Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89970177A=CA1801504736NBNn.2198+187T=
c.650+187T= (n.650+187T=)
c.896+187T= (n.896+187T=)
c.*507+187T= (n.*507+187T=)
c.*205+187T= (n.*205+187T=)
c.*564+187T= (n.*564+187T=)
n.2681+187T=
c.*500+187T= (n.*500+187T=)
c.*417+187T= (n.*417+187T=)
c.585-5670T= (n.585-5670T=)
c.480+10557T= (n.480+10557T=)
c.*294+187T= (n.*294+187T=)
n.2687+187T=
n.1017+187T=
n.1006+187T=
n.1008+187T=
c.*769+187T= (n.*769+187T=)
c.872+187T= (n.872+187T=)
n.1033+187T=
c.17+187T= (n.17+187T=)
8g.89970177A>GCA856692229NBNn.2198+187T>C
c.650+187T>C (n.650+187T>C)
c.896+187T>C (n.896+187T>C)
c.*507+187T>C (n.*507+187T>C)
c.*205+187T>C (n.*205+187T>C)
c.*564+187T>C (n.*564+187T>C)
n.2681+187T>C
c.*500+187T>C (n.*500+187T>C)
c.*417+187T>C (n.*417+187T>C)
c.585-5670T>C (n.585-5670T>C)
c.480+10557T>C (n.480+10557T>C)
c.*294+187T>C (n.*294+187T>C)
n.2687+187T>C
n.1017+187T>C
n.1006+187T>C
n.1008+187T>C
c.*769+187T>C (n.*769+187T>C)
c.872+187T>C (n.872+187T>C)
n.1033+187T>C
c.17+187T>C (n.17+187T>C)
dbSNP
8g.89970177A>TCA856692243NBNn.2198+187T>A
c.650+187T>A (n.650+187T>A)
c.896+187T>A (n.896+187T>A)
c.*507+187T>A (n.*507+187T>A)
c.*205+187T>A (n.*205+187T>A)
c.*564+187T>A (n.*564+187T>A)
n.2681+187T>A
c.*500+187T>A (n.*500+187T>A)
c.*417+187T>A (n.*417+187T>A)
c.585-5670T>A (n.585-5670T>A)
c.480+10557T>A (n.480+10557T>A)
c.*294+187T>A (n.*294+187T>A)
n.2687+187T>A
n.1017+187T>A
n.1006+187T>A
n.1008+187T>A
c.*769+187T>A (n.*769+187T>A)
c.872+187T>A (n.872+187T>A)
n.1033+187T>A
c.17+187T>A (n.17+187T>A)
dbSNP
8g.89970178G>ACA583843934NBNn.2198+186C>T
c.650+186C>T (n.650+186C>T)
c.896+186C>T (n.896+186C>T)
c.*507+186C>T (n.*507+186C>T)
c.*205+186C>T (n.*205+186C>T)
c.*564+186C>T (n.*564+186C>T)
n.2681+186C>T
c.*500+186C>T (n.*500+186C>T)
c.*417+186C>T (n.*417+186C>T)
c.585-5671C>T (n.585-5671C>T)
c.480+10556C>T (n.480+10556C>T)
c.*294+186C>T (n.*294+186C>T)
n.2687+186C>T
n.1017+186C>T
n.1006+186C>T
n.1008+186C>T
c.*769+186C>T (n.*769+186C>T)
c.872+186C>T (n.872+186C>T)
n.1033+186C>T
c.17+186C>T (n.17+186C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970178G>CCA181276166NBNn.2198+186C>G
c.650+186C>G (n.650+186C>G)
c.896+186C>G (n.896+186C>G)
c.*507+186C>G (n.*507+186C>G)
c.*205+186C>G (n.*205+186C>G)
c.*564+186C>G (n.*564+186C>G)
n.2681+186C>G
c.*500+186C>G (n.*500+186C>G)
c.*417+186C>G (n.*417+186C>G)
c.585-5671C>G (n.585-5671C>G)
c.480+10556C>G (n.480+10556C>G)
c.*294+186C>G (n.*294+186C>G)
n.2687+186C>G
n.1017+186C>G
n.1006+186C>G
n.1008+186C>G
c.*769+186C>G (n.*769+186C>G)
c.872+186C>G (n.872+186C>G)
n.1033+186C>G
c.17+186C>G (n.17+186C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970178G=CA1801504737NBNn.2198+186C=
c.650+186C= (n.650+186C=)
c.896+186C= (n.896+186C=)
c.*507+186C= (n.*507+186C=)
c.*205+186C= (n.*205+186C=)
c.*564+186C= (n.*564+186C=)
n.2681+186C=
c.*500+186C= (n.*500+186C=)
c.*417+186C= (n.*417+186C=)
c.585-5671C= (n.585-5671C=)
c.480+10556C= (n.480+10556C=)
c.*294+186C= (n.*294+186C=)
n.2687+186C=
n.1017+186C=
n.1006+186C=
n.1008+186C=
c.*769+186C= (n.*769+186C=)
c.872+186C= (n.872+186C=)
n.1033+186C=
c.17+186C= (n.17+186C=)
8g.89970179G>ACA2781235717NBNn.2198+185C>T
c.650+185C>T (n.650+185C>T)
c.896+185C>T (n.896+185C>T)
c.*507+185C>T (n.*507+185C>T)
c.*205+185C>T (n.*205+185C>T)
c.*564+185C>T (n.*564+185C>T)
n.2681+185C>T
c.*500+185C>T (n.*500+185C>T)
c.*417+185C>T (n.*417+185C>T)
c.585-5672C>T (n.585-5672C>T)
c.480+10555C>T (n.480+10555C>T)
c.*294+185C>T (n.*294+185C>T)
n.2687+185C>T
n.1017+185C>T
n.1006+185C>T
n.1008+185C>T
c.*769+185C>T (n.*769+185C>T)
c.872+185C>T (n.872+185C>T)
n.1033+185C>T
c.17+185C>T (n.17+185C>T)
8g.89970180C=CA1801504740NBNn.2198+184G=
c.650+184G= (n.650+184G=)
c.896+184G= (n.896+184G=)
c.*507+184G= (n.*507+184G=)
c.*205+184G= (n.*205+184G=)
c.*564+184G= (n.*564+184G=)
n.2681+184G=
c.*500+184G= (n.*500+184G=)
c.*417+184G= (n.*417+184G=)
c.585-5673G= (n.585-5673G=)
c.480+10554G= (n.480+10554G=)
c.*294+184G= (n.*294+184G=)
n.2687+184G=
n.1017+184G=
n.1006+184G=
n.1008+184G=
c.*769+184G= (n.*769+184G=)
c.872+184G= (n.872+184G=)
n.1033+184G=
c.17+184G= (n.17+184G=)
8g.89970180C>TCA1801504741NBNn.2198+184G>A
c.650+184G>A (n.650+184G>A)
c.896+184G>A (n.896+184G>A)
c.*507+184G>A (n.*507+184G>A)
c.*205+184G>A (n.*205+184G>A)
c.*564+184G>A (n.*564+184G>A)
n.2681+184G>A
c.*500+184G>A (n.*500+184G>A)
c.*417+184G>A (n.*417+184G>A)
c.585-5673G>A (n.585-5673G>A)
c.480+10554G>A (n.480+10554G>A)
c.*294+184G>A (n.*294+184G>A)
n.2687+184G>A
n.1017+184G>A
n.1006+184G>A
n.1008+184G>A
c.*769+184G>A (n.*769+184G>A)
c.872+184G>A (n.872+184G>A)
n.1033+184G>A
c.17+184G>A (n.17+184G>A)
dbSNP
8g.89970181A>GCA2781235720NBNn.2198+183T>C
c.650+183T>C (n.650+183T>C)
c.896+183T>C (n.896+183T>C)
c.*507+183T>C (n.*507+183T>C)
c.*205+183T>C (n.*205+183T>C)
c.*564+183T>C (n.*564+183T>C)
n.2681+183T>C
c.*500+183T>C (n.*500+183T>C)
c.*417+183T>C (n.*417+183T>C)
c.585-5674T>C (n.585-5674T>C)
c.480+10553T>C (n.480+10553T>C)
c.*294+183T>C (n.*294+183T>C)
n.2687+183T>C
n.1017+183T>C
n.1006+183T>C
n.1008+183T>C
c.*769+183T>C (n.*769+183T>C)
c.872+183T>C (n.872+183T>C)
n.1033+183T>C
c.17+183T>C (n.17+183T>C)
8g.89970182G>ACA1116461377NBNn.2198+182C>T
c.650+182C>T (n.650+182C>T)
c.896+182C>T (n.896+182C>T)
c.*507+182C>T (n.*507+182C>T)
c.*205+182C>T (n.*205+182C>T)
c.*564+182C>T (n.*564+182C>T)
n.2681+182C>T
c.*500+182C>T (n.*500+182C>T)
c.*417+182C>T (n.*417+182C>T)
c.585-5675C>T (n.585-5675C>T)
c.480+10552C>T (n.480+10552C>T)
c.*294+182C>T (n.*294+182C>T)
n.2687+182C>T
n.1017+182C>T
n.1006+182C>T
n.1008+182C>T
c.*769+182C>T (n.*769+182C>T)
c.872+182C>T (n.872+182C>T)
n.1033+182C>T
c.17+182C>T (n.17+182C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970182G=CA1801504743NBNn.2198+182C=
c.650+182C= (n.650+182C=)
c.896+182C= (n.896+182C=)
c.*507+182C= (n.*507+182C=)
c.*205+182C= (n.*205+182C=)
c.*564+182C= (n.*564+182C=)
n.2681+182C=
c.*500+182C= (n.*500+182C=)
c.*417+182C= (n.*417+182C=)
c.585-5675C= (n.585-5675C=)
c.480+10552C= (n.480+10552C=)
c.*294+182C= (n.*294+182C=)
n.2687+182C=
n.1017+182C=
n.1006+182C=
n.1008+182C=
c.*769+182C= (n.*769+182C=)
c.872+182C= (n.872+182C=)
n.1033+182C=
c.17+182C= (n.17+182C=)
8g.89970184A=CA1801504747NBNn.2198+180T=
c.650+180T= (n.650+180T=)
c.896+180T= (n.896+180T=)
c.*507+180T= (n.*507+180T=)
c.*205+180T= (n.*205+180T=)
c.*564+180T= (n.*564+180T=)
n.2681+180T=
c.*500+180T= (n.*500+180T=)
c.*417+180T= (n.*417+180T=)
c.585-5677T= (n.585-5677T=)
c.480+10550T= (n.480+10550T=)
c.*294+180T= (n.*294+180T=)
n.2687+180T=
n.1017+180T=
n.1006+180T=
n.1008+180T=
c.*769+180T= (n.*769+180T=)
c.872+180T= (n.872+180T=)
n.1033+180T=
c.17+180T= (n.17+180T=)
8g.89970184A>GCA583843935NBNn.2198+180T>C
c.650+180T>C (n.650+180T>C)
c.896+180T>C (n.896+180T>C)
c.*507+180T>C (n.*507+180T>C)
c.*205+180T>C (n.*205+180T>C)
c.*564+180T>C (n.*564+180T>C)
n.2681+180T>C
c.*500+180T>C (n.*500+180T>C)
c.*417+180T>C (n.*417+180T>C)
c.585-5677T>C (n.585-5677T>C)
c.480+10550T>C (n.480+10550T>C)
c.*294+180T>C (n.*294+180T>C)
n.2687+180T>C
n.1017+180T>C
n.1006+180T>C
n.1008+180T>C
c.*769+180T>C (n.*769+180T>C)
c.872+180T>C (n.872+180T>C)
n.1033+180T>C
c.17+180T>C (n.17+180T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970184A>TCA856692249NBNn.2198+180T>A
c.650+180T>A (n.650+180T>A)
c.896+180T>A (n.896+180T>A)
c.*507+180T>A (n.*507+180T>A)
c.*205+180T>A (n.*205+180T>A)
c.*564+180T>A (n.*564+180T>A)
n.2681+180T>A
c.*500+180T>A (n.*500+180T>A)
c.*417+180T>A (n.*417+180T>A)
c.585-5677T>A (n.585-5677T>A)
c.480+10550T>A (n.480+10550T>A)
c.*294+180T>A (n.*294+180T>A)
n.2687+180T>A
n.1017+180T>A
n.1006+180T>A
n.1008+180T>A
c.*769+180T>A (n.*769+180T>A)
c.872+180T>A (n.872+180T>A)
n.1033+180T>A
c.17+180T>A (n.17+180T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970188G>ACA856692253NBNn.2198+176C>T
c.650+176C>T (n.650+176C>T)
c.896+176C>T (n.896+176C>T)
c.*507+176C>T (n.*507+176C>T)
c.*205+176C>T (n.*205+176C>T)
c.*564+176C>T (n.*564+176C>T)
n.2681+176C>T
c.*500+176C>T (n.*500+176C>T)
c.*417+176C>T (n.*417+176C>T)
c.585-5681C>T (n.585-5681C>T)
c.480+10546C>T (n.480+10546C>T)
c.*294+176C>T (n.*294+176C>T)
n.2687+176C>T
n.1017+176C>T
n.1006+176C>T
n.1008+176C>T
c.*769+176C>T (n.*769+176C>T)
c.872+176C>T (n.872+176C>T)
n.1033+176C>T
c.17+176C>T (n.17+176C>T)
dbSNP
8g.89970188G=CA1801504752NBNn.2198+176C=
c.650+176C= (n.650+176C=)
c.896+176C= (n.896+176C=)
c.*507+176C= (n.*507+176C=)
c.*205+176C= (n.*205+176C=)
c.*564+176C= (n.*564+176C=)
n.2681+176C=
c.*500+176C= (n.*500+176C=)
c.*417+176C= (n.*417+176C=)
c.585-5681C= (n.585-5681C=)
c.480+10546C= (n.480+10546C=)
c.*294+176C= (n.*294+176C=)
n.2687+176C=
n.1017+176C=
n.1006+176C=
n.1008+176C=
c.*769+176C= (n.*769+176C=)
c.872+176C= (n.872+176C=)
n.1033+176C=
c.17+176C= (n.17+176C=)
8g.89970191G>ACA1801504781NBNn.2198+173C>T
c.650+173C>T (n.650+173C>T)
c.896+173C>T (n.896+173C>T)
c.*507+173C>T (n.*507+173C>T)
c.*205+173C>T (n.*205+173C>T)
c.*564+173C>T (n.*564+173C>T)
n.2681+173C>T
c.*500+173C>T (n.*500+173C>T)
c.*417+173C>T (n.*417+173C>T)
c.585-5684C>T (n.585-5684C>T)
c.480+10543C>T (n.480+10543C>T)
c.*294+173C>T (n.*294+173C>T)
n.2687+173C>T
n.1017+173C>T
n.1006+173C>T
n.1008+173C>T
c.*769+173C>T (n.*769+173C>T)
c.872+173C>T (n.872+173C>T)
n.1033+173C>T
c.17+173C>T (n.17+173C>T)
dbSNP
8g.89970191G=CA1801504777NBNn.2198+173C=
c.650+173C= (n.650+173C=)
c.896+173C= (n.896+173C=)
c.*507+173C= (n.*507+173C=)
c.*205+173C= (n.*205+173C=)
c.*564+173C= (n.*564+173C=)
n.2681+173C=
c.*500+173C= (n.*500+173C=)
c.*417+173C= (n.*417+173C=)
c.585-5684C= (n.585-5684C=)
c.480+10543C= (n.480+10543C=)
c.*294+173C= (n.*294+173C=)
n.2687+173C=
n.1017+173C=
n.1006+173C=
n.1008+173C=
c.*769+173C= (n.*769+173C=)
c.872+173C= (n.872+173C=)
n.1033+173C=
c.17+173C= (n.17+173C=)
8g.89970197C=CA1801504784NBNn.2198+167G=
c.650+167G= (n.650+167G=)
c.896+167G= (n.896+167G=)
c.*507+167G= (n.*507+167G=)
c.*205+167G= (n.*205+167G=)
c.*564+167G= (n.*564+167G=)
n.2681+167G=
c.*500+167G= (n.*500+167G=)
c.*417+167G= (n.*417+167G=)
c.585-5690G= (n.585-5690G=)
c.480+10537G= (n.480+10537G=)
c.*294+167G= (n.*294+167G=)
n.2687+167G=
n.1017+167G=
n.1006+167G=
n.1008+167G=
c.*769+167G= (n.*769+167G=)
c.872+167G= (n.872+167G=)
n.1033+167G=
c.17+167G= (n.17+167G=)
8g.89970197C>TCA15559857NBNn.2198+167G>A
c.650+167G>A (n.650+167G>A)
c.896+167G>A (n.896+167G>A)
c.*507+167G>A (n.*507+167G>A)
c.*205+167G>A (n.*205+167G>A)
c.*564+167G>A (n.*564+167G>A)
n.2681+167G>A
c.*500+167G>A (n.*500+167G>A)
c.*417+167G>A (n.*417+167G>A)
c.585-5690G>A (n.585-5690G>A)
c.480+10537G>A (n.480+10537G>A)
c.*294+167G>A (n.*294+167G>A)
n.2687+167G>A
n.1017+167G>A
n.1006+167G>A
n.1008+167G>A
c.*769+167G>A (n.*769+167G>A)
c.872+167G>A (n.872+167G>A)
n.1033+167G>A
c.17+167G>A (n.17+167G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970198G>ACA181276169NBNn.2198+166C>T
c.650+166C>T (n.650+166C>T)
c.896+166C>T (n.896+166C>T)
c.*507+166C>T (n.*507+166C>T)
c.*205+166C>T (n.*205+166C>T)
c.*564+166C>T (n.*564+166C>T)
n.2681+166C>T
c.*500+166C>T (n.*500+166C>T)
c.*417+166C>T (n.*417+166C>T)
c.585-5691C>T (n.585-5691C>T)
c.480+10536C>T (n.480+10536C>T)
c.*294+166C>T (n.*294+166C>T)
n.2687+166C>T
n.1017+166C>T
n.1006+166C>T
n.1008+166C>T
c.*769+166C>T (n.*769+166C>T)
c.872+166C>T (n.872+166C>T)
n.1033+166C>T
c.17+166C>T (n.17+166C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970198G=CA1801504788NBNn.2198+166C=
c.650+166C= (n.650+166C=)
c.896+166C= (n.896+166C=)
c.*507+166C= (n.*507+166C=)
c.*205+166C= (n.*205+166C=)
c.*564+166C= (n.*564+166C=)
n.2681+166C=
c.*500+166C= (n.*500+166C=)
c.*417+166C= (n.*417+166C=)
c.585-5691C= (n.585-5691C=)
c.480+10536C= (n.480+10536C=)
c.*294+166C= (n.*294+166C=)
n.2687+166C=
n.1017+166C=
n.1006+166C=
n.1008+166C=
c.*769+166C= (n.*769+166C=)
c.872+166C= (n.872+166C=)
n.1033+166C=
c.17+166C= (n.17+166C=)
8g.89970203C=CA1801504794NBNn.2198+161G=
c.650+161G= (n.650+161G=)
c.896+161G= (n.896+161G=)
c.*507+161G= (n.*507+161G=)
c.*205+161G= (n.*205+161G=)
c.*564+161G= (n.*564+161G=)
n.2681+161G=
c.*500+161G= (n.*500+161G=)
c.*417+161G= (n.*417+161G=)
c.585-5696G= (n.585-5696G=)
c.480+10531G= (n.480+10531G=)
c.*294+161G= (n.*294+161G=)
n.2687+161G=
n.1017+161G=
n.1006+161G=
n.1008+161G=
c.*769+161G= (n.*769+161G=)
c.872+161G= (n.872+161G=)
n.1033+161G=
c.17+161G= (n.17+161G=)
8g.89970203C>TCA181276171NBNn.2198+161G>A
c.650+161G>A (n.650+161G>A)
c.896+161G>A (n.896+161G>A)
c.*507+161G>A (n.*507+161G>A)
c.*205+161G>A (n.*205+161G>A)
c.*564+161G>A (n.*564+161G>A)
n.2681+161G>A
c.*500+161G>A (n.*500+161G>A)
c.*417+161G>A (n.*417+161G>A)
c.585-5696G>A (n.585-5696G>A)
c.480+10531G>A (n.480+10531G>A)
c.*294+161G>A (n.*294+161G>A)
n.2687+161G>A
n.1017+161G>A
n.1006+161G>A
n.1008+161G>A
c.*769+161G>A (n.*769+161G>A)
c.872+161G>A (n.872+161G>A)
n.1033+161G>A
c.17+161G>A (n.17+161G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970204G>ACA856692260NBNn.2198+160C>T
c.650+160C>T (n.650+160C>T)
c.896+160C>T (n.896+160C>T)
c.*507+160C>T (n.*507+160C>T)
c.*205+160C>T (n.*205+160C>T)
c.*564+160C>T (n.*564+160C>T)
n.2681+160C>T
c.*500+160C>T (n.*500+160C>T)
c.*417+160C>T (n.*417+160C>T)
c.585-5697C>T (n.585-5697C>T)
c.480+10530C>T (n.480+10530C>T)
c.*294+160C>T (n.*294+160C>T)
n.2687+160C>T
n.1017+160C>T
n.1006+160C>T
n.1008+160C>T
c.*769+160C>T (n.*769+160C>T)
c.872+160C>T (n.872+160C>T)
n.1033+160C>T
c.17+160C>T (n.17+160C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970204G=CA1801504800NBNn.2198+160C=
c.650+160C= (n.650+160C=)
c.896+160C= (n.896+160C=)
c.*507+160C= (n.*507+160C=)
c.*205+160C= (n.*205+160C=)
c.*564+160C= (n.*564+160C=)
n.2681+160C=
c.*500+160C= (n.*500+160C=)
c.*417+160C= (n.*417+160C=)
c.585-5697C= (n.585-5697C=)
c.480+10530C= (n.480+10530C=)
c.*294+160C= (n.*294+160C=)
n.2687+160C=
n.1017+160C=
n.1006+160C=
n.1008+160C=
c.*769+160C= (n.*769+160C=)
c.872+160C= (n.872+160C=)
n.1033+160C=
c.17+160C= (n.17+160C=)
8g.89970205T>CCA1116461380NBNn.2198+159A>G
c.650+159A>G (n.650+159A>G)
c.896+159A>G (n.896+159A>G)
c.*507+159A>G (n.*507+159A>G)
c.*205+159A>G (n.*205+159A>G)
c.*564+159A>G (n.*564+159A>G)
n.2681+159A>G
c.*500+159A>G (n.*500+159A>G)
c.*417+159A>G (n.*417+159A>G)
c.585-5698A>G (n.585-5698A>G)
c.480+10529A>G (n.480+10529A>G)
c.*294+159A>G (n.*294+159A>G)
n.2687+159A>G
n.1017+159A>G
n.1006+159A>G
n.1008+159A>G
c.*769+159A>G (n.*769+159A>G)
c.872+159A>G (n.872+159A>G)
n.1033+159A>G
c.17+159A>G (n.17+159A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970205T=CA1801504803NBNn.2198+159A=
c.650+159A= (n.650+159A=)
c.896+159A= (n.896+159A=)
c.*507+159A= (n.*507+159A=)
c.*205+159A= (n.*205+159A=)
c.*564+159A= (n.*564+159A=)
n.2681+159A=
c.*500+159A= (n.*500+159A=)
c.*417+159A= (n.*417+159A=)
c.585-5698A= (n.585-5698A=)
c.480+10529A= (n.480+10529A=)
c.*294+159A= (n.*294+159A=)
n.2687+159A=
n.1017+159A=
n.1006+159A=
n.1008+159A=
c.*769+159A= (n.*769+159A=)
c.872+159A= (n.872+159A=)
n.1033+159A=
c.17+159A= (n.17+159A=)
8g.89970206G>ACA1801504807NBNn.2198+158C>T
c.650+158C>T (n.650+158C>T)
c.896+158C>T (n.896+158C>T)
c.*507+158C>T (n.*507+158C>T)
c.*205+158C>T (n.*205+158C>T)
c.*564+158C>T (n.*564+158C>T)
n.2681+158C>T
c.*500+158C>T (n.*500+158C>T)
c.*417+158C>T (n.*417+158C>T)
c.585-5699C>T (n.585-5699C>T)
c.480+10528C>T (n.480+10528C>T)
c.*294+158C>T (n.*294+158C>T)
n.2687+158C>T
n.1017+158C>T
n.1006+158C>T
n.1008+158C>T
c.*769+158C>T (n.*769+158C>T)
c.872+158C>T (n.872+158C>T)
n.1033+158C>T
c.17+158C>T (n.17+158C>T)
dbSNP
8g.89970206G=CA1801504806NBNn.2198+158C=
c.650+158C= (n.650+158C=)
c.896+158C= (n.896+158C=)
c.*507+158C= (n.*507+158C=)
c.*205+158C= (n.*205+158C=)
c.*564+158C= (n.*564+158C=)
n.2681+158C=
c.*500+158C= (n.*500+158C=)
c.*417+158C= (n.*417+158C=)
c.585-5699C= (n.585-5699C=)
c.480+10528C= (n.480+10528C=)
c.*294+158C= (n.*294+158C=)
n.2687+158C=
n.1017+158C=
n.1006+158C=
n.1008+158C=
c.*769+158C= (n.*769+158C=)
c.872+158C= (n.872+158C=)
n.1033+158C=
c.17+158C= (n.17+158C=)
8g.89970210C>TCA1116461381NBNn.2198+154G>A
c.650+154G>A (n.650+154G>A)
c.896+154G>A (n.896+154G>A)
c.*507+154G>A (n.*507+154G>A)
c.*205+154G>A (n.*205+154G>A)
c.*564+154G>A (n.*564+154G>A)
n.2681+154G>A
c.*500+154G>A (n.*500+154G>A)
c.*417+154G>A (n.*417+154G>A)
c.585-5703G>A (n.585-5703G>A)
c.480+10524G>A (n.480+10524G>A)
c.*294+154G>A (n.*294+154G>A)
n.2687+154G>A
n.1017+154G>A
n.1006+154G>A
n.1008+154G>A
c.*769+154G>A (n.*769+154G>A)
c.872+154G>A (n.872+154G>A)
n.1033+154G>A
c.17+154G>A (n.17+154G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970211T>CCA2740960316NBNn.2198+153A>G
c.650+153A>G (n.650+153A>G)
c.896+153A>G (n.896+153A>G)
c.*507+153A>G (n.*507+153A>G)
c.*205+153A>G (n.*205+153A>G)
c.*564+153A>G (n.*564+153A>G)
n.2681+153A>G
c.*500+153A>G (n.*500+153A>G)
c.*417+153A>G (n.*417+153A>G)
c.585-5704A>G (n.585-5704A>G)
c.480+10523A>G (n.480+10523A>G)
c.*294+153A>G (n.*294+153A>G)
n.2687+153A>G
n.1017+153A>G
n.1006+153A>G
n.1008+153A>G
c.*769+153A>G (n.*769+153A>G)
c.872+153A>G (n.872+153A>G)
n.1033+153A>G
c.17+153A>G (n.17+153A>G)
8g.89970212G>ACA1116461382NBNn.2198+152C>T
c.650+152C>T (n.650+152C>T)
c.896+152C>T (n.896+152C>T)
c.*507+152C>T (n.*507+152C>T)
c.*205+152C>T (n.*205+152C>T)
c.*564+152C>T (n.*564+152C>T)
n.2681+152C>T
c.*500+152C>T (n.*500+152C>T)
c.*417+152C>T (n.*417+152C>T)
c.585-5705C>T (n.585-5705C>T)
c.480+10522C>T (n.480+10522C>T)
c.*294+152C>T (n.*294+152C>T)
n.2687+152C>T
n.1017+152C>T
n.1006+152C>T
n.1008+152C>T
c.*769+152C>T (n.*769+152C>T)
c.872+152C>T (n.872+152C>T)
n.1033+152C>T
c.17+152C>T (n.17+152C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970212G=CA1801504808NBNn.2198+152C=
c.650+152C= (n.650+152C=)
c.896+152C= (n.896+152C=)
c.*507+152C= (n.*507+152C=)
c.*205+152C= (n.*205+152C=)
c.*564+152C= (n.*564+152C=)
n.2681+152C=
c.*500+152C= (n.*500+152C=)
c.*417+152C= (n.*417+152C=)
c.585-5705C= (n.585-5705C=)
c.480+10522C= (n.480+10522C=)
c.*294+152C= (n.*294+152C=)
n.2687+152C=
n.1017+152C=
n.1006+152C=
n.1008+152C=
c.*769+152C= (n.*769+152C=)
c.872+152C= (n.872+152C=)
n.1033+152C=
c.17+152C= (n.17+152C=)
8g.89970213C>ACA2556432389NBNn.2198+151G>T
c.650+151G>T (n.650+151G>T)
c.896+151G>T (n.896+151G>T)
c.*507+151G>T (n.*507+151G>T)
c.*205+151G>T (n.*205+151G>T)
c.*564+151G>T (n.*564+151G>T)
n.2681+151G>T
c.*500+151G>T (n.*500+151G>T)
c.*417+151G>T (n.*417+151G>T)
c.585-5706G>T (n.585-5706G>T)
c.480+10521G>T (n.480+10521G>T)
c.*294+151G>T (n.*294+151G>T)
n.2687+151G>T
n.1017+151G>T
n.1006+151G>T
n.1008+151G>T
c.*769+151G>T (n.*769+151G>T)
c.872+151G>T (n.872+151G>T)
n.1033+151G>T
c.17+151G>T (n.17+151G>T)
gnomAD v4
8g.89970213C=CA1801504810NBNn.2198+151G=
c.650+151G= (n.650+151G=)
c.896+151G= (n.896+151G=)
c.*507+151G= (n.*507+151G=)
c.*205+151G= (n.*205+151G=)
c.*564+151G= (n.*564+151G=)
n.2681+151G=
c.*500+151G= (n.*500+151G=)
c.*417+151G= (n.*417+151G=)
c.585-5706G= (n.585-5706G=)
c.480+10521G= (n.480+10521G=)
c.*294+151G= (n.*294+151G=)
n.2687+151G=
n.1017+151G=
n.1006+151G=
n.1008+151G=
c.*769+151G= (n.*769+151G=)
c.872+151G= (n.872+151G=)
n.1033+151G=
c.17+151G= (n.17+151G=)
8g.89970213C>TCA856692271NBNn.2198+151G>A
c.650+151G>A (n.650+151G>A)
c.896+151G>A (n.896+151G>A)
c.*507+151G>A (n.*507+151G>A)
c.*205+151G>A (n.*205+151G>A)
c.*564+151G>A (n.*564+151G>A)
n.2681+151G>A
c.*500+151G>A (n.*500+151G>A)
c.*417+151G>A (n.*417+151G>A)
c.585-5706G>A (n.585-5706G>A)
c.480+10521G>A (n.480+10521G>A)
c.*294+151G>A (n.*294+151G>A)
n.2687+151G>A
n.1017+151G>A
n.1006+151G>A
n.1008+151G>A
c.*769+151G>A (n.*769+151G>A)
c.872+151G>A (n.872+151G>A)
n.1033+151G>A
c.17+151G>A (n.17+151G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89970214A=CA1801504813NBNn.2198+150T=
c.650+150T= (n.650+150T=)
c.896+150T= (n.896+150T=)
c.*507+150T= (n.*507+150T=)
c.*205+150T= (n.*205+150T=)
c.*564+150T= (n.*564+150T=)
n.2681+150T=
c.*500+150T= (n.*500+150T=)
c.*417+150T= (n.*417+150T=)
c.585-5707T= (n.585-5707T=)
c.480+10520T= (n.480+10520T=)
c.*294+150T= (n.*294+150T=)
n.2687+150T=
n.1017+150T=
n.1006+150T=
n.1008+150T=
c.*769+150T= (n.*769+150T=)
c.872+150T= (n.872+150T=)
n.1033+150T=
c.17+150T= (n.17+150T=)
8g.89970214A>CCA1801504814NBNn.2198+150T>G
c.650+150T>G (n.650+150T>G)
c.896+150T>G (n.896+150T>G)
c.*507+150T>G (n.*507+150T>G)
c.*205+150T>G (n.*205+150T>G)
c.*564+150T>G (n.*564+150T>G)
n.2681+150T>G
c.*500+150T>G (n.*500+150T>G)
c.*417+150T>G (n.*417+150T>G)
c.585-5707T>G (n.585-5707T>G)
c.480+10520T>G (n.480+10520T>G)
c.*294+150T>G (n.*294+150T>G)
n.2687+150T>G
n.1017+150T>G
n.1006+150T>G
n.1008+150T>G
c.*769+150T>G (n.*769+150T>G)
c.872+150T>G (n.872+150T>G)
n.1033+150T>G
c.17+150T>G (n.17+150T>G)
dbSNP
8g.89970214A>GCA1116461383NBNn.2198+150T>C
c.650+150T>C (n.650+150T>C)
c.896+150T>C (n.896+150T>C)
c.*507+150T>C (n.*507+150T>C)
c.*205+150T>C (n.*205+150T>C)
c.*564+150T>C (n.*564+150T>C)
n.2681+150T>C
c.*500+150T>C (n.*500+150T>C)
c.*417+150T>C (n.*417+150T>C)
c.585-5707T>C (n.585-5707T>C)
c.480+10520T>C (n.480+10520T>C)
c.*294+150T>C (n.*294+150T>C)
n.2687+150T>C
n.1017+150T>C
n.1006+150T>C
n.1008+150T>C
c.*769+150T>C (n.*769+150T>C)
c.872+150T>C (n.872+150T>C)
n.1033+150T>C
c.17+150T>C (n.17+150T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970215C=CA1801504816NBNn.2198+149G=
c.650+149G= (n.650+149G=)
c.896+149G= (n.896+149G=)
c.*507+149G= (n.*507+149G=)
c.*205+149G= (n.*205+149G=)
c.*564+149G= (n.*564+149G=)
n.2681+149G=
c.*500+149G= (n.*500+149G=)
c.*417+149G= (n.*417+149G=)
c.585-5708G= (n.585-5708G=)
c.480+10519G= (n.480+10519G=)
c.*294+149G= (n.*294+149G=)
n.2687+149G=
n.1017+149G=
n.1006+149G=
n.1008+149G=
c.*769+149G= (n.*769+149G=)
c.872+149G= (n.872+149G=)
n.1033+149G=
c.17+149G= (n.17+149G=)
8g.89970216T>GCA856692277NBNn.2198+148A>C
c.650+148A>C (n.650+148A>C)
c.896+148A>C (n.896+148A>C)
c.*507+148A>C (n.*507+148A>C)
c.*205+148A>C (n.*205+148A>C)
c.*564+148A>C (n.*564+148A>C)
n.2681+148A>C
c.*500+148A>C (n.*500+148A>C)
c.*417+148A>C (n.*417+148A>C)
c.585-5709A>C (n.585-5709A>C)
c.480+10518A>C (n.480+10518A>C)
c.*294+148A>C (n.*294+148A>C)
n.2687+148A>C
n.1017+148A>C
n.1006+148A>C
n.1008+148A>C
c.*769+148A>C (n.*769+148A>C)
c.872+148A>C (n.872+148A>C)
n.1033+148A>C
c.17+148A>C (n.17+148A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970216T=CA1801504819NBNn.2198+148A=
c.650+148A= (n.650+148A=)
c.896+148A= (n.896+148A=)
c.*507+148A= (n.*507+148A=)
c.*205+148A= (n.*205+148A=)
c.*564+148A= (n.*564+148A=)
n.2681+148A=
c.*500+148A= (n.*500+148A=)
c.*417+148A= (n.*417+148A=)
c.585-5709A= (n.585-5709A=)
c.480+10518A= (n.480+10518A=)
c.*294+148A= (n.*294+148A=)
n.2687+148A=
n.1017+148A=
n.1006+148A=
n.1008+148A=
c.*769+148A= (n.*769+148A=)
c.872+148A= (n.872+148A=)
n.1033+148A=
c.17+148A= (n.17+148A=)
8g.89970216_89970219dupCA1801504822NBNn.2198+145_2198+148dup
c.650+145_650+148dup (n.650+145_650+148dup)
c.896+145_896+148dup (n.896+145_896+148dup)
c.*507+145_*507+148dup (n.*507+145_*507+148dup)
c.*205+145_*205+148dup (n.*205+145_*205+148dup)
c.*564+145_*564+148dup (n.*564+145_*564+148dup)
n.2681+145_2681+148dup
c.*500+145_*500+148dup (n.*500+145_*500+148dup)
c.*417+145_*417+148dup (n.*417+145_*417+148dup)
c.585-5712_585-5709dup (n.585-5712_585-5709dup)
c.480+10515_480+10518dup (n.480+10515_480+10518dup)
c.*294+145_*294+148dup (n.*294+145_*294+148dup)
n.2687+145_2687+148dup
n.1017+145_1017+148dup
n.1006+145_1006+148dup
n.1008+145_1008+148dup
c.*769+145_*769+148dup (n.*769+145_*769+148dup)
c.872+145_872+148dup (n.872+145_872+148dup)
n.1033+145_1033+148dup
c.17+145_17+148dup (n.17+145_17+148dup)
dbSNP
8g.89970217C>ACA2687854961NBNn.2198+147G>T
c.650+147G>T (n.650+147G>T)
c.896+147G>T (n.896+147G>T)
c.*507+147G>T (n.*507+147G>T)
c.*205+147G>T (n.*205+147G>T)
c.*564+147G>T (n.*564+147G>T)
n.2681+147G>T
c.*500+147G>T (n.*500+147G>T)
c.*417+147G>T (n.*417+147G>T)
c.585-5710G>T (n.585-5710G>T)
c.480+10517G>T (n.480+10517G>T)
c.*294+147G>T (n.*294+147G>T)
n.2687+147G>T
n.1017+147G>T
n.1006+147G>T
n.1008+147G>T
c.*769+147G>T (n.*769+147G>T)
c.872+147G>T (n.872+147G>T)
n.1033+147G>T
c.17+147G>T (n.17+147G>T)
gnomAD v4
8g.89970218C=CA1801504826NBNn.2198+146G=
c.650+146G= (n.650+146G=)
c.896+146G= (n.896+146G=)
c.*507+146G= (n.*507+146G=)
c.*205+146G= (n.*205+146G=)
c.*564+146G= (n.*564+146G=)
n.2681+146G=
c.*500+146G= (n.*500+146G=)
c.*417+146G= (n.*417+146G=)
c.585-5711G= (n.585-5711G=)
c.480+10516G= (n.480+10516G=)
c.*294+146G= (n.*294+146G=)
n.2687+146G=
n.1017+146G=
n.1006+146G=
n.1008+146G=
c.*769+146G= (n.*769+146G=)
c.872+146G= (n.872+146G=)
n.1033+146G=
c.17+146G= (n.17+146G=)
8g.89970218C>TCA1801504827NBNn.2198+146G>A
c.650+146G>A (n.650+146G>A)
c.896+146G>A (n.896+146G>A)
c.*507+146G>A (n.*507+146G>A)
c.*205+146G>A (n.*205+146G>A)
c.*564+146G>A (n.*564+146G>A)
n.2681+146G>A
c.*500+146G>A (n.*500+146G>A)
c.*417+146G>A (n.*417+146G>A)
c.585-5711G>A (n.585-5711G>A)
c.480+10516G>A (n.480+10516G>A)
c.*294+146G>A (n.*294+146G>A)
n.2687+146G>A
n.1017+146G>A
n.1006+146G>A
n.1008+146G>A
c.*769+146G>A (n.*769+146G>A)
c.872+146G>A (n.872+146G>A)
n.1033+146G>A
c.17+146G>A (n.17+146G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89970220G>ACA1801504829NBNn.2198+144C>T
c.650+144C>T (n.650+144C>T)
c.896+144C>T (n.896+144C>T)
c.*507+144C>T (n.*507+144C>T)
c.*205+144C>T (n.*205+144C>T)
c.*564+144C>T (n.*564+144C>T)
n.2681+144C>T
c.*500+144C>T (n.*500+144C>T)
c.*417+144C>T (n.*417+144C>T)
c.585-5713C>T (n.585-5713C>T)
c.480+10514C>T (n.480+10514C>T)
c.*294+144C>T (n.*294+144C>T)
n.2687+144C>T
n.1017+144C>T
n.1006+144C>T
n.1008+144C>T
c.*769+144C>T (n.*769+144C>T)
c.872+144C>T (n.872+144C>T)
n.1033+144C>T
c.17+144C>T (n.17+144C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89970220G=CA1801504828NBNn.2198+144C=
c.650+144C= (n.650+144C=)
c.896+144C= (n.896+144C=)
c.*507+144C= (n.*507+144C=)
c.*205+144C= (n.*205+144C=)
c.*564+144C= (n.*564+144C=)
n.2681+144C=
c.*500+144C= (n.*500+144C=)
c.*417+144C= (n.*417+144C=)
c.585-5713C= (n.585-5713C=)
c.480+10514C= (n.480+10514C=)
c.*294+144C= (n.*294+144C=)
n.2687+144C=
n.1017+144C=
n.1006+144C=
n.1008+144C=
c.*769+144C= (n.*769+144C=)
c.872+144C= (n.872+144C=)
n.1033+144C=
c.17+144C= (n.17+144C=)
8g.89970220G>TCA2687854962NBNn.2198+144C>A
c.650+144C>A (n.650+144C>A)
c.896+144C>A (n.896+144C>A)
c.*507+144C>A (n.*507+144C>A)
c.*205+144C>A (n.*205+144C>A)
c.*564+144C>A (n.*564+144C>A)
n.2681+144C>A
c.*500+144C>A (n.*500+144C>A)
c.*417+144C>A (n.*417+144C>A)
c.585-5713C>A (n.585-5713C>A)
c.480+10514C>A (n.480+10514C>A)
c.*294+144C>A (n.*294+144C>A)
n.2687+144C>A
n.1017+144C>A
n.1006+144C>A
n.1008+144C>A
c.*769+144C>A (n.*769+144C>A)
c.872+144C>A (n.872+144C>A)
n.1033+144C>A
c.17+144C>A (n.17+144C>A)
gnomAD v4
8g.89970221C>TCA2687854963NBNn.2198+143G>A
c.650+143G>A (n.650+143G>A)
c.896+143G>A (n.896+143G>A)
c.*507+143G>A (n.*507+143G>A)
c.*205+143G>A (n.*205+143G>A)
c.*564+143G>A (n.*564+143G>A)
n.2681+143G>A
c.*500+143G>A (n.*500+143G>A)
c.*417+143G>A (n.*417+143G>A)
c.585-5714G>A (n.585-5714G>A)
c.480+10513G>A (n.480+10513G>A)
c.*294+143G>A (n.*294+143G>A)
n.2687+143G>A
n.1017+143G>A
n.1006+143G>A
n.1008+143G>A
c.*769+143G>A (n.*769+143G>A)
c.872+143G>A (n.872+143G>A)
n.1033+143G>A
c.17+143G>A (n.17+143G>A)
gnomAD v4
8g.89970222C>TCA2687854964NBNn.2198+142G>A
c.650+142G>A (n.650+142G>A)
c.896+142G>A (n.896+142G>A)
c.*507+142G>A (n.*507+142G>A)
c.*205+142G>A (n.*205+142G>A)
c.*564+142G>A (n.*564+142G>A)
n.2681+142G>A
c.*500+142G>A (n.*500+142G>A)
c.*417+142G>A (n.*417+142G>A)
c.585-5715G>A (n.585-5715G>A)
c.480+10512G>A (n.480+10512G>A)
c.*294+142G>A (n.*294+142G>A)
n.2687+142G>A
n.1017+142G>A
n.1006+142G>A
n.1008+142G>A
c.*769+142G>A (n.*769+142G>A)
c.872+142G>A (n.872+142G>A)
n.1033+142G>A
c.17+142G>A (n.17+142G>A)
gnomAD v4
8g.89970224G>ACA2687854966NBNn.2198+140C>T
c.650+140C>T (n.650+140C>T)
c.896+140C>T (n.896+140C>T)
c.*507+140C>T (n.*507+140C>T)
c.*205+140C>T (n.*205+140C>T)
c.*564+140C>T (n.*564+140C>T)
n.2681+140C>T
c.*500+140C>T (n.*500+140C>T)
c.*417+140C>T (n.*417+140C>T)
c.585-5717C>T (n.585-5717C>T)
c.480+10510C>T (n.480+10510C>T)
c.*294+140C>T (n.*294+140C>T)
n.2687+140C>T
n.1017+140C>T
n.1006+140C>T
n.1008+140C>T
c.*769+140C>T (n.*769+140C>T)
c.872+140C>T (n.872+140C>T)
n.1033+140C>T
c.17+140C>T (n.17+140C>T)
gnomAD v4
8g.89970224G>CCA2687854967NBNn.2198+140C>G
c.650+140C>G (n.650+140C>G)
c.896+140C>G (n.896+140C>G)
c.*507+140C>G (n.*507+140C>G)
c.*205+140C>G (n.*205+140C>G)
c.*564+140C>G (n.*564+140C>G)
n.2681+140C>G
c.*500+140C>G (n.*500+140C>G)
c.*417+140C>G (n.*417+140C>G)
c.585-5717C>G (n.585-5717C>G)
c.480+10510C>G (n.480+10510C>G)
c.*294+140C>G (n.*294+140C>G)
n.2687+140C>G
n.1017+140C>G
n.1006+140C>G
n.1008+140C>G
c.*769+140C>G (n.*769+140C>G)
c.872+140C>G (n.872+140C>G)
n.1033+140C>G
c.17+140C>G (n.17+140C>G)
gnomAD v4
8g.89970226delCA2687854965NBNn.2198+140del
c.650+140del (n.650+140del)
c.896+140del (n.896+140del)
c.*507+140del (n.*507+140del)
c.*205+140del (n.*205+140del)
c.*564+140del (n.*564+140del)
n.2681+140del
c.*500+140del (n.*500+140del)
c.*417+140del (n.*417+140del)
c.585-5717del (n.585-5717del)
c.480+10510del (n.480+10510del)
c.*294+140del (n.*294+140del)
n.2687+140del
n.1017+140del
n.1006+140del
n.1008+140del
c.*769+140del (n.*769+140del)
c.872+140del (n.872+140del)
n.1033+140del
c.17+140del (n.17+140del)
gnomAD v4
8g.89970225G>TCA2687854968NBNn.2198+139C>A
c.650+139C>A (n.650+139C>A)
c.896+139C>A (n.896+139C>A)
c.*507+139C>A (n.*507+139C>A)
c.*205+139C>A (n.*205+139C>A)
c.*564+139C>A (n.*564+139C>A)
n.2681+139C>A
c.*500+139C>A (n.*500+139C>A)
c.*417+139C>A (n.*417+139C>A)
c.585-5718C>A (n.585-5718C>A)
c.480+10509C>A (n.480+10509C>A)
c.*294+139C>A (n.*294+139C>A)
n.2687+139C>A
n.1017+139C>A
n.1006+139C>A
n.1008+139C>A
c.*769+139C>A (n.*769+139C>A)
c.872+139C>A (n.872+139C>A)
n.1033+139C>A
c.17+139C>A (n.17+139C>A)
gnomAD v4
8g.89970226G>ACA1116461384NBNn.2198+138C>T
c.650+138C>T (n.650+138C>T)
c.896+138C>T (n.896+138C>T)
c.*507+138C>T (n.*507+138C>T)
c.*205+138C>T (n.*205+138C>T)
c.*564+138C>T (n.*564+138C>T)
n.2681+138C>T
c.*500+138C>T (n.*500+138C>T)
c.*417+138C>T (n.*417+138C>T)
c.585-5719C>T (n.585-5719C>T)
c.480+10508C>T (n.480+10508C>T)
c.*294+138C>T (n.*294+138C>T)
n.2687+138C>T
n.1017+138C>T
n.1006+138C>T
n.1008+138C>T
c.*769+138C>T (n.*769+138C>T)
c.872+138C>T (n.872+138C>T)
n.1033+138C>T
c.17+138C>T (n.17+138C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970226G>TCA2687854969NBNn.2198+138C>A
c.650+138C>A (n.650+138C>A)
c.896+138C>A (n.896+138C>A)
c.*507+138C>A (n.*507+138C>A)
c.*205+138C>A (n.*205+138C>A)
c.*564+138C>A (n.*564+138C>A)
n.2681+138C>A
c.*500+138C>A (n.*500+138C>A)
c.*417+138C>A (n.*417+138C>A)
c.585-5719C>A (n.585-5719C>A)
c.480+10508C>A (n.480+10508C>A)
c.*294+138C>A (n.*294+138C>A)
n.2687+138C>A
n.1017+138C>A
n.1006+138C>A
n.1008+138C>A
c.*769+138C>A (n.*769+138C>A)
c.872+138C>A (n.872+138C>A)
n.1033+138C>A
c.17+138C>A (n.17+138C>A)
gnomAD v4
8g.89970227C>ACA2687854970NBNn.2198+137G>T
c.650+137G>T (n.650+137G>T)
c.896+137G>T (n.896+137G>T)
c.*507+137G>T (n.*507+137G>T)
c.*205+137G>T (n.*205+137G>T)
c.*564+137G>T (n.*564+137G>T)
n.2681+137G>T
c.*500+137G>T (n.*500+137G>T)
c.*417+137G>T (n.*417+137G>T)
c.585-5720G>T (n.585-5720G>T)
c.480+10507G>T (n.480+10507G>T)
c.*294+137G>T (n.*294+137G>T)
n.2687+137G>T
n.1017+137G>T
n.1006+137G>T
n.1008+137G>T
c.*769+137G>T (n.*769+137G>T)
c.872+137G>T (n.872+137G>T)
n.1033+137G>T
c.17+137G>T (n.17+137G>T)
gnomAD v4
8g.89970227C=CA1801504831NBNn.2198+137G=
c.650+137G= (n.650+137G=)
c.896+137G= (n.896+137G=)
c.*507+137G= (n.*507+137G=)
c.*205+137G= (n.*205+137G=)
c.*564+137G= (n.*564+137G=)
n.2681+137G=
c.*500+137G= (n.*500+137G=)
c.*417+137G= (n.*417+137G=)
c.585-5720G= (n.585-5720G=)
c.480+10507G= (n.480+10507G=)
c.*294+137G= (n.*294+137G=)
n.2687+137G=
n.1017+137G=
n.1006+137G=
n.1008+137G=
c.*769+137G= (n.*769+137G=)
c.872+137G= (n.872+137G=)
n.1033+137G=
c.17+137G= (n.17+137G=)
8g.89970227C>GCA856692283NBNn.2198+137G>C
c.650+137G>C (n.650+137G>C)
c.896+137G>C (n.896+137G>C)
c.*507+137G>C (n.*507+137G>C)
c.*205+137G>C (n.*205+137G>C)
c.*564+137G>C (n.*564+137G>C)
n.2681+137G>C
c.*500+137G>C (n.*500+137G>C)
c.*417+137G>C (n.*417+137G>C)
c.585-5720G>C (n.585-5720G>C)
c.480+10507G>C (n.480+10507G>C)
c.*294+137G>C (n.*294+137G>C)
n.2687+137G>C
n.1017+137G>C
n.1006+137G>C
n.1008+137G>C
c.*769+137G>C (n.*769+137G>C)
c.872+137G>C (n.872+137G>C)
n.1033+137G>C
c.17+137G>C (n.17+137G>C)
dbSNP
8g.89970227C>TCA2687854971NBNn.2198+137G>A
c.650+137G>A (n.650+137G>A)
c.896+137G>A (n.896+137G>A)
c.*507+137G>A (n.*507+137G>A)
c.*205+137G>A (n.*205+137G>A)
c.*564+137G>A (n.*564+137G>A)
n.2681+137G>A
c.*500+137G>A (n.*500+137G>A)
c.*417+137G>A (n.*417+137G>A)
c.585-5720G>A (n.585-5720G>A)
c.480+10507G>A (n.480+10507G>A)
c.*294+137G>A (n.*294+137G>A)
n.2687+137G>A
n.1017+137G>A
n.1006+137G>A
n.1008+137G>A
c.*769+137G>A (n.*769+137G>A)
c.872+137G>A (n.872+137G>A)
n.1033+137G>A
c.17+137G>A (n.17+137G>A)
gnomAD v4
8g.89970228A=CA1801504832NBNn.2198+136T=
c.650+136T= (n.650+136T=)
c.896+136T= (n.896+136T=)
c.*507+136T= (n.*507+136T=)
c.*205+136T= (n.*205+136T=)
c.*564+136T= (n.*564+136T=)
n.2681+136T=
c.*500+136T= (n.*500+136T=)
c.*417+136T= (n.*417+136T=)
c.585-5721T= (n.585-5721T=)
c.480+10506T= (n.480+10506T=)
c.*294+136T= (n.*294+136T=)
n.2687+136T=
n.1017+136T=
n.1006+136T=
n.1008+136T=
c.*769+136T= (n.*769+136T=)
c.872+136T= (n.872+136T=)
n.1033+136T=
c.17+136T= (n.17+136T=)
8g.89970228A>GCA1116461387NBNn.2198+136T>C
c.650+136T>C (n.650+136T>C)
c.896+136T>C (n.896+136T>C)
c.*507+136T>C (n.*507+136T>C)
c.*205+136T>C (n.*205+136T>C)
c.*564+136T>C (n.*564+136T>C)
n.2681+136T>C
c.*500+136T>C (n.*500+136T>C)
c.*417+136T>C (n.*417+136T>C)
c.585-5721T>C (n.585-5721T>C)
c.480+10506T>C (n.480+10506T>C)
c.*294+136T>C (n.*294+136T>C)
n.2687+136T>C
n.1017+136T>C
n.1006+136T>C
n.1008+136T>C
c.*769+136T>C (n.*769+136T>C)
c.872+136T>C (n.872+136T>C)
n.1033+136T>C
c.17+136T>C (n.17+136T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970229A>CCA2687854972NBNn.2198+135T>G
c.650+135T>G (n.650+135T>G)
c.896+135T>G (n.896+135T>G)
c.*507+135T>G (n.*507+135T>G)
c.*205+135T>G (n.*205+135T>G)
c.*564+135T>G (n.*564+135T>G)
n.2681+135T>G
c.*500+135T>G (n.*500+135T>G)
c.*417+135T>G (n.*417+135T>G)
c.585-5722T>G (n.585-5722T>G)
c.480+10505T>G (n.480+10505T>G)
c.*294+135T>G (n.*294+135T>G)
n.2687+135T>G
n.1017+135T>G
n.1006+135T>G
n.1008+135T>G
c.*769+135T>G (n.*769+135T>G)
c.872+135T>G (n.872+135T>G)
n.1033+135T>G
c.17+135T>G (n.17+135T>G)
gnomAD v4
8g.89970230C>ACA1116461388NBNn.2198+134G>T
c.650+134G>T (n.650+134G>T)
c.896+134G>T (n.896+134G>T)
c.*507+134G>T (n.*507+134G>T)
c.*205+134G>T (n.*205+134G>T)
c.*564+134G>T (n.*564+134G>T)
n.2681+134G>T
c.*500+134G>T (n.*500+134G>T)
c.*417+134G>T (n.*417+134G>T)
c.585-5723G>T (n.585-5723G>T)
c.480+10504G>T (n.480+10504G>T)
c.*294+134G>T (n.*294+134G>T)
n.2687+134G>T
n.1017+134G>T
n.1006+134G>T
n.1008+134G>T
c.*769+134G>T (n.*769+134G>T)
c.872+134G>T (n.872+134G>T)
n.1033+134G>T
c.17+134G>T (n.17+134G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970230C=CA1801504835NBNn.2198+134G=
c.650+134G= (n.650+134G=)
c.896+134G= (n.896+134G=)
c.*507+134G= (n.*507+134G=)
c.*205+134G= (n.*205+134G=)
c.*564+134G= (n.*564+134G=)
n.2681+134G=
c.*500+134G= (n.*500+134G=)
c.*417+134G= (n.*417+134G=)
c.585-5723G= (n.585-5723G=)
c.480+10504G= (n.480+10504G=)
c.*294+134G= (n.*294+134G=)
n.2687+134G=
n.1017+134G=
n.1006+134G=
n.1008+134G=
c.*769+134G= (n.*769+134G=)
c.872+134G= (n.872+134G=)
n.1033+134G=
c.17+134G= (n.17+134G=)
8g.89970230C>TCA2687854973NBNn.2198+134G>A
c.650+134G>A (n.650+134G>A)
c.896+134G>A (n.896+134G>A)
c.*507+134G>A (n.*507+134G>A)
c.*205+134G>A (n.*205+134G>A)
c.*564+134G>A (n.*564+134G>A)
n.2681+134G>A
c.*500+134G>A (n.*500+134G>A)
c.*417+134G>A (n.*417+134G>A)
c.585-5723G>A (n.585-5723G>A)
c.480+10504G>A (n.480+10504G>A)
c.*294+134G>A (n.*294+134G>A)
n.2687+134G>A
n.1017+134G>A
n.1006+134G>A
n.1008+134G>A
c.*769+134G>A (n.*769+134G>A)
c.872+134G>A (n.872+134G>A)
n.1033+134G>A
c.17+134G>A (n.17+134G>A)
gnomAD v4
8g.89970231A>CCA2687854975NBNn.2198+133T>G
c.650+133T>G (n.650+133T>G)
c.896+133T>G (n.896+133T>G)
c.*507+133T>G (n.*507+133T>G)
c.*205+133T>G (n.*205+133T>G)
c.*564+133T>G (n.*564+133T>G)
n.2681+133T>G
c.*500+133T>G (n.*500+133T>G)
c.*417+133T>G (n.*417+133T>G)
c.585-5724T>G (n.585-5724T>G)
c.480+10503T>G (n.480+10503T>G)
c.*294+133T>G (n.*294+133T>G)
n.2687+133T>G
n.1017+133T>G
n.1006+133T>G
n.1008+133T>G
c.*769+133T>G (n.*769+133T>G)
c.872+133T>G (n.872+133T>G)
n.1033+133T>G
c.17+133T>G (n.17+133T>G)
gnomAD v4
8g.89970232delCA2687854974NBNn.2198+133del
c.650+133del (n.650+133del)
c.896+133del (n.896+133del)
c.*507+133del (n.*507+133del)
c.*205+133del (n.*205+133del)
c.*564+133del (n.*564+133del)
n.2681+133del
c.*500+133del (n.*500+133del)
c.*417+133del (n.*417+133del)
c.585-5724del (n.585-5724del)
c.480+10503del (n.480+10503del)
c.*294+133del (n.*294+133del)
n.2687+133del
n.1017+133del
n.1006+133del
n.1008+133del
c.*769+133del (n.*769+133del)
c.872+133del (n.872+133del)
n.1033+133del
c.17+133del (n.17+133del)
gnomAD v4
8g.89970232A>GCA2687854976NBNn.2198+132T>C
c.650+132T>C (n.650+132T>C)
c.896+132T>C (n.896+132T>C)
c.*507+132T>C (n.*507+132T>C)
c.*205+132T>C (n.*205+132T>C)
c.*564+132T>C (n.*564+132T>C)
n.2681+132T>C
c.*500+132T>C (n.*500+132T>C)
c.*417+132T>C (n.*417+132T>C)
c.585-5725T>C (n.585-5725T>C)
c.480+10502T>C (n.480+10502T>C)
c.*294+132T>C (n.*294+132T>C)
n.2687+132T>C
n.1017+132T>C
n.1006+132T>C
n.1008+132T>C
c.*769+132T>C (n.*769+132T>C)
c.872+132T>C (n.872+132T>C)
n.1033+132T>C
c.17+132T>C (n.17+132T>C)
gnomAD v4
8g.89970233G>ACA1116461390NBNn.2198+131C>T
c.650+131C>T (n.650+131C>T)
c.896+131C>T (n.896+131C>T)
c.*507+131C>T (n.*507+131C>T)
c.*205+131C>T (n.*205+131C>T)
c.*564+131C>T (n.*564+131C>T)
n.2681+131C>T
c.*500+131C>T (n.*500+131C>T)
c.*417+131C>T (n.*417+131C>T)
c.585-5726C>T (n.585-5726C>T)
c.480+10501C>T (n.480+10501C>T)
c.*294+131C>T (n.*294+131C>T)
n.2687+131C>T
n.1017+131C>T
n.1006+131C>T
n.1008+131C>T
c.*769+131C>T (n.*769+131C>T)
c.872+131C>T (n.872+131C>T)
n.1033+131C>T
c.17+131C>T (n.17+131C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970233G>CCA2687854977NBNn.2198+131C>G
c.650+131C>G (n.650+131C>G)
c.896+131C>G (n.896+131C>G)
c.*507+131C>G (n.*507+131C>G)
c.*205+131C>G (n.*205+131C>G)
c.*564+131C>G (n.*564+131C>G)
n.2681+131C>G
c.*500+131C>G (n.*500+131C>G)
c.*417+131C>G (n.*417+131C>G)
c.585-5726C>G (n.585-5726C>G)
c.480+10501C>G (n.480+10501C>G)
c.*294+131C>G (n.*294+131C>G)
n.2687+131C>G
n.1017+131C>G
n.1006+131C>G
n.1008+131C>G
c.*769+131C>G (n.*769+131C>G)
c.872+131C>G (n.872+131C>G)
n.1033+131C>G
c.17+131C>G (n.17+131C>G)
gnomAD v4
8g.89970233G=CA1801504836NBNn.2198+131C=
c.650+131C= (n.650+131C=)
c.896+131C= (n.896+131C=)
c.*507+131C= (n.*507+131C=)
c.*205+131C= (n.*205+131C=)
c.*564+131C= (n.*564+131C=)
n.2681+131C=
c.*500+131C= (n.*500+131C=)
c.*417+131C= (n.*417+131C=)
c.585-5726C= (n.585-5726C=)
c.480+10501C= (n.480+10501C=)
c.*294+131C= (n.*294+131C=)
n.2687+131C=
n.1017+131C=
n.1006+131C=
n.1008+131C=
c.*769+131C= (n.*769+131C=)
c.872+131C= (n.872+131C=)
n.1033+131C=
c.17+131C= (n.17+131C=)
8g.89970234A=CA1801504839NBNn.2198+130T=
c.650+130T= (n.650+130T=)
c.896+130T= (n.896+130T=)
c.*507+130T= (n.*507+130T=)
c.*205+130T= (n.*205+130T=)
c.*564+130T= (n.*564+130T=)
n.2681+130T=
c.*500+130T= (n.*500+130T=)
c.*417+130T= (n.*417+130T=)
c.585-5727T= (n.585-5727T=)
c.480+10500T= (n.480+10500T=)
c.*294+130T= (n.*294+130T=)
n.2687+130T=
n.1017+130T=
n.1006+130T=
n.1008+130T=
c.*769+130T= (n.*769+130T=)
c.872+130T= (n.872+130T=)
n.1033+130T=
c.17+130T= (n.17+130T=)
8g.89970234A>GCA2687854978NBNn.2198+130T>C
c.650+130T>C (n.650+130T>C)
c.896+130T>C (n.896+130T>C)
c.*507+130T>C (n.*507+130T>C)
c.*205+130T>C (n.*205+130T>C)
c.*564+130T>C (n.*564+130T>C)
n.2681+130T>C
c.*500+130T>C (n.*500+130T>C)
c.*417+130T>C (n.*417+130T>C)
c.585-5727T>C (n.585-5727T>C)
c.480+10500T>C (n.480+10500T>C)
c.*294+130T>C (n.*294+130T>C)
n.2687+130T>C
n.1017+130T>C
n.1006+130T>C
n.1008+130T>C
c.*769+130T>C (n.*769+130T>C)
c.872+130T>C (n.872+130T>C)
n.1033+130T>C
c.17+130T>C (n.17+130T>C)
gnomAD v4
8g.89970234A>TCA1801504841NBNn.2198+130T>A
c.650+130T>A (n.650+130T>A)
c.896+130T>A (n.896+130T>A)
c.*507+130T>A (n.*507+130T>A)
c.*205+130T>A (n.*205+130T>A)
c.*564+130T>A (n.*564+130T>A)
n.2681+130T>A
c.*500+130T>A (n.*500+130T>A)
c.*417+130T>A (n.*417+130T>A)
c.585-5727T>A (n.585-5727T>A)
c.480+10500T>A (n.480+10500T>A)
c.*294+130T>A (n.*294+130T>A)
n.2687+130T>A
n.1017+130T>A
n.1006+130T>A
n.1008+130T>A
c.*769+130T>A (n.*769+130T>A)
c.872+130T>A (n.872+130T>A)
n.1033+130T>A
c.17+130T>A (n.17+130T>A)
dbSNP
8g.89970235G>ACA2687854979NBNn.2198+129C>T
c.650+129C>T (n.650+129C>T)
c.896+129C>T (n.896+129C>T)
c.*507+129C>T (n.*507+129C>T)
c.*205+129C>T (n.*205+129C>T)
c.*564+129C>T (n.*564+129C>T)
n.2681+129C>T
c.*500+129C>T (n.*500+129C>T)
c.*417+129C>T (n.*417+129C>T)
c.585-5728C>T (n.585-5728C>T)
c.480+10499C>T (n.480+10499C>T)
c.*294+129C>T (n.*294+129C>T)
n.2687+129C>T
n.1017+129C>T
n.1006+129C>T
n.1008+129C>T
c.*769+129C>T (n.*769+129C>T)
c.872+129C>T (n.872+129C>T)
n.1033+129C>T
c.17+129C>T (n.17+129C>T)
gnomAD v4
8g.89970235G>CCA2687854980NBNn.2198+129C>G
c.650+129C>G (n.650+129C>G)
c.896+129C>G (n.896+129C>G)
c.*507+129C>G (n.*507+129C>G)
c.*205+129C>G (n.*205+129C>G)
c.*564+129C>G (n.*564+129C>G)
n.2681+129C>G
c.*500+129C>G (n.*500+129C>G)
c.*417+129C>G (n.*417+129C>G)
c.585-5728C>G (n.585-5728C>G)
c.480+10499C>G (n.480+10499C>G)
c.*294+129C>G (n.*294+129C>G)
n.2687+129C>G
n.1017+129C>G
n.1006+129C>G
n.1008+129C>G
c.*769+129C>G (n.*769+129C>G)
c.872+129C>G (n.872+129C>G)
n.1033+129C>G
c.17+129C>G (n.17+129C>G)
gnomAD v4
8g.89970235G>TCA2687854981NBNn.2198+129C>A
c.650+129C>A (n.650+129C>A)
c.896+129C>A (n.896+129C>A)
c.*507+129C>A (n.*507+129C>A)
c.*205+129C>A (n.*205+129C>A)
c.*564+129C>A (n.*564+129C>A)
n.2681+129C>A
c.*500+129C>A (n.*500+129C>A)
c.*417+129C>A (n.*417+129C>A)
c.585-5728C>A (n.585-5728C>A)
c.480+10499C>A (n.480+10499C>A)
c.*294+129C>A (n.*294+129C>A)
n.2687+129C>A
n.1017+129C>A
n.1006+129C>A
n.1008+129C>A
c.*769+129C>A (n.*769+129C>A)
c.872+129C>A (n.872+129C>A)
n.1033+129C>A
c.17+129C>A (n.17+129C>A)
gnomAD v4
8g.89970236C>ACA2687854983NBNn.2198+128G>T
c.650+128G>T (n.650+128G>T)
c.896+128G>T (n.896+128G>T)
c.*507+128G>T (n.*507+128G>T)
c.*205+128G>T (n.*205+128G>T)
c.*564+128G>T (n.*564+128G>T)
n.2681+128G>T
c.*500+128G>T (n.*500+128G>T)
c.*417+128G>T (n.*417+128G>T)
c.585-5729G>T (n.585-5729G>T)
c.480+10498G>T (n.480+10498G>T)
c.*294+128G>T (n.*294+128G>T)
n.2687+128G>T
n.1017+128G>T
n.1006+128G>T
n.1008+128G>T
c.*769+128G>T (n.*769+128G>T)
c.872+128G>T (n.872+128G>T)
n.1033+128G>T
c.17+128G>T (n.17+128G>T)
gnomAD v4
8g.89970236C>TCA2687854982NBNn.2198+128G>A
c.650+128G>A (n.650+128G>A)
c.896+128G>A (n.896+128G>A)
c.*507+128G>A (n.*507+128G>A)
c.*205+128G>A (n.*205+128G>A)
c.*564+128G>A (n.*564+128G>A)
n.2681+128G>A
c.*500+128G>A (n.*500+128G>A)
c.*417+128G>A (n.*417+128G>A)
c.585-5729G>A (n.585-5729G>A)
c.480+10498G>A (n.480+10498G>A)
c.*294+128G>A (n.*294+128G>A)
n.2687+128G>A
n.1017+128G>A
n.1006+128G>A
n.1008+128G>A
c.*769+128G>A (n.*769+128G>A)
c.872+128G>A (n.872+128G>A)
n.1033+128G>A
c.17+128G>A (n.17+128G>A)
gnomAD v4
8g.89970237A>GCA2687854985NBNn.2198+127T>C
c.650+127T>C (n.650+127T>C)
c.896+127T>C (n.896+127T>C)
c.*507+127T>C (n.*507+127T>C)
c.*205+127T>C (n.*205+127T>C)
c.*564+127T>C (n.*564+127T>C)
n.2681+127T>C
c.*500+127T>C (n.*500+127T>C)
c.*417+127T>C (n.*417+127T>C)
c.585-5730T>C (n.585-5730T>C)
c.480+10497T>C (n.480+10497T>C)
c.*294+127T>C (n.*294+127T>C)
n.2687+127T>C
n.1017+127T>C
n.1006+127T>C
n.1008+127T>C
c.*769+127T>C (n.*769+127T>C)
c.872+127T>C (n.872+127T>C)
n.1033+127T>C
c.17+127T>C (n.17+127T>C)
gnomAD v4
8g.89970237A>TCA2687854986NBNn.2198+127T>A
c.650+127T>A (n.650+127T>A)
c.896+127T>A (n.896+127T>A)
c.*507+127T>A (n.*507+127T>A)
c.*205+127T>A (n.*205+127T>A)
c.*564+127T>A (n.*564+127T>A)
n.2681+127T>A
c.*500+127T>A (n.*500+127T>A)
c.*417+127T>A (n.*417+127T>A)
c.585-5730T>A (n.585-5730T>A)
c.480+10497T>A (n.480+10497T>A)
c.*294+127T>A (n.*294+127T>A)
n.2687+127T>A
n.1017+127T>A
n.1006+127T>A
n.1008+127T>A
c.*769+127T>A (n.*769+127T>A)
c.872+127T>A (n.872+127T>A)
n.1033+127T>A
c.17+127T>A (n.17+127T>A)
gnomAD v4
8g.89970238delCA2687854984NBNn.2198+127del
c.650+127del (n.650+127del)
c.896+127del (n.896+127del)
c.*507+127del (n.*507+127del)
c.*205+127del (n.*205+127del)
c.*564+127del (n.*564+127del)
n.2681+127del
c.*500+127del (n.*500+127del)
c.*417+127del (n.*417+127del)
c.585-5730del (n.585-5730del)
c.480+10497del (n.480+10497del)
c.*294+127del (n.*294+127del)
n.2687+127del
n.1017+127del
n.1006+127del
n.1008+127del
c.*769+127del (n.*769+127del)
c.872+127del (n.872+127del)
n.1033+127del
c.17+127del (n.17+127del)
gnomAD v4
8g.89970238A>CCA2687854987NBNn.2198+126T>G
c.650+126T>G (n.650+126T>G)
c.896+126T>G (n.896+126T>G)
c.*507+126T>G (n.*507+126T>G)
c.*205+126T>G (n.*205+126T>G)
c.*564+126T>G (n.*564+126T>G)
n.2681+126T>G
c.*500+126T>G (n.*500+126T>G)
c.*417+126T>G (n.*417+126T>G)
c.585-5731T>G (n.585-5731T>G)
c.480+10496T>G (n.480+10496T>G)
c.*294+126T>G (n.*294+126T>G)
n.2687+126T>G
n.1017+126T>G
n.1006+126T>G
n.1008+126T>G
c.*769+126T>G (n.*769+126T>G)
c.872+126T>G (n.872+126T>G)
n.1033+126T>G
c.17+126T>G (n.17+126T>G)
gnomAD v4
8g.89970238A>TCA2687854988NBNn.2198+126T>A
c.650+126T>A (n.650+126T>A)
c.896+126T>A (n.896+126T>A)
c.*507+126T>A (n.*507+126T>A)
c.*205+126T>A (n.*205+126T>A)
c.*564+126T>A (n.*564+126T>A)
n.2681+126T>A
c.*500+126T>A (n.*500+126T>A)
c.*417+126T>A (n.*417+126T>A)
c.585-5731T>A (n.585-5731T>A)
c.480+10496T>A (n.480+10496T>A)
c.*294+126T>A (n.*294+126T>A)
n.2687+126T>A
n.1017+126T>A
n.1006+126T>A
n.1008+126T>A
c.*769+126T>A (n.*769+126T>A)
c.872+126T>A (n.872+126T>A)
n.1033+126T>A
c.17+126T>A (n.17+126T>A)
gnomAD v4
8g.89970239G>ACA2687854989NBNn.2198+125C>T
c.650+125C>T (n.650+125C>T)
c.896+125C>T (n.896+125C>T)
c.*507+125C>T (n.*507+125C>T)
c.*205+125C>T (n.*205+125C>T)
c.*564+125C>T (n.*564+125C>T)
n.2681+125C>T
c.*500+125C>T (n.*500+125C>T)
c.*417+125C>T (n.*417+125C>T)
c.585-5732C>T (n.585-5732C>T)
c.480+10495C>T (n.480+10495C>T)
c.*294+125C>T (n.*294+125C>T)
n.2687+125C>T
n.1017+125C>T
n.1006+125C>T
n.1008+125C>T
c.*769+125C>T (n.*769+125C>T)
c.872+125C>T (n.872+125C>T)
n.1033+125C>T
c.17+125C>T (n.17+125C>T)
gnomAD v4
8g.89970239G>TCA2687854990NBNn.2198+125C>A
c.650+125C>A (n.650+125C>A)
c.896+125C>A (n.896+125C>A)
c.*507+125C>A (n.*507+125C>A)
c.*205+125C>A (n.*205+125C>A)
c.*564+125C>A (n.*564+125C>A)
n.2681+125C>A
c.*500+125C>A (n.*500+125C>A)
c.*417+125C>A (n.*417+125C>A)
c.585-5732C>A (n.585-5732C>A)
c.480+10495C>A (n.480+10495C>A)
c.*294+125C>A (n.*294+125C>A)
n.2687+125C>A
n.1017+125C>A
n.1006+125C>A
n.1008+125C>A
c.*769+125C>A (n.*769+125C>A)
c.872+125C>A (n.872+125C>A)
n.1033+125C>A
c.17+125C>A (n.17+125C>A)
gnomAD v4
8g.89970240A>CCA2687854991NBNn.2198+124T>G
c.650+124T>G (n.650+124T>G)
c.896+124T>G (n.896+124T>G)
c.*507+124T>G (n.*507+124T>G)
c.*205+124T>G (n.*205+124T>G)
c.*564+124T>G (n.*564+124T>G)
n.2681+124T>G
c.*500+124T>G (n.*500+124T>G)
c.*417+124T>G (n.*417+124T>G)
c.585-5733T>G (n.585-5733T>G)
c.480+10494T>G (n.480+10494T>G)
c.*294+124T>G (n.*294+124T>G)
n.2687+124T>G
n.1017+124T>G
n.1006+124T>G
n.1008+124T>G
c.*769+124T>G (n.*769+124T>G)
c.872+124T>G (n.872+124T>G)
n.1033+124T>G
c.17+124T>G (n.17+124T>G)
gnomAD v4
8g.89970240A>TCA2687854992NBNn.2198+124T>A
c.650+124T>A (n.650+124T>A)
c.896+124T>A (n.896+124T>A)
c.*507+124T>A (n.*507+124T>A)
c.*205+124T>A (n.*205+124T>A)
c.*564+124T>A (n.*564+124T>A)
n.2681+124T>A
c.*500+124T>A (n.*500+124T>A)
c.*417+124T>A (n.*417+124T>A)
c.585-5733T>A (n.585-5733T>A)
c.480+10494T>A (n.480+10494T>A)
c.*294+124T>A (n.*294+124T>A)
n.2687+124T>A
n.1017+124T>A
n.1006+124T>A
n.1008+124T>A
c.*769+124T>A (n.*769+124T>A)
c.872+124T>A (n.872+124T>A)
n.1033+124T>A
c.17+124T>A (n.17+124T>A)
gnomAD v4
8g.89970241C=CA1801504849NBNn.2198+123G=
c.650+123G= (n.650+123G=)
c.896+123G= (n.896+123G=)
c.*507+123G= (n.*507+123G=)
c.*205+123G= (n.*205+123G=)
c.*564+123G= (n.*564+123G=)
n.2681+123G=
c.*500+123G= (n.*500+123G=)
c.*417+123G= (n.*417+123G=)
c.585-5734G= (n.585-5734G=)
c.480+10493G= (n.480+10493G=)
c.*294+123G= (n.*294+123G=)
n.2687+123G=
n.1017+123G=
n.1006+123G=
n.1008+123G=
c.*769+123G= (n.*769+123G=)
c.872+123G= (n.872+123G=)
n.1033+123G=
c.17+123G= (n.17+123G=)
8g.89970241C>TCA181276174NBNn.2198+123G>A
c.650+123G>A (n.650+123G>A)
c.896+123G>A (n.896+123G>A)
c.*507+123G>A (n.*507+123G>A)
c.*205+123G>A (n.*205+123G>A)
c.*564+123G>A (n.*564+123G>A)
n.2681+123G>A
c.*500+123G>A (n.*500+123G>A)
c.*417+123G>A (n.*417+123G>A)
c.585-5734G>A (n.585-5734G>A)
c.480+10493G>A (n.480+10493G>A)
c.*294+123G>A (n.*294+123G>A)
n.2687+123G>A
n.1017+123G>A
n.1006+123G>A
n.1008+123G>A
c.*769+123G>A (n.*769+123G>A)
c.872+123G>A (n.872+123G>A)
n.1033+123G>A
c.17+123G>A (n.17+123G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970241_89970249delCA2781235752NBNn.2198+115_2198+123del
c.650+115_650+123del (n.650+115_650+123del)
c.896+115_896+123del (n.896+115_896+123del)
c.*507+115_*507+123del (n.*507+115_*507+123del)
c.*205+115_*205+123del (n.*205+115_*205+123del)
c.*564+115_*564+123del (n.*564+115_*564+123del)
n.2681+115_2681+123del
c.*500+115_*500+123del (n.*500+115_*500+123del)
c.*417+115_*417+123del (n.*417+115_*417+123del)
c.585-5742_585-5734del (n.585-5742_585-5734del)
c.480+10485_480+10493del (n.480+10485_480+10493del)
c.*294+115_*294+123del (n.*294+115_*294+123del)
n.2687+115_2687+123del
n.1017+115_1017+123del
n.1006+115_1006+123del
n.1008+115_1008+123del
c.*769+115_*769+123del (n.*769+115_*769+123del)
c.872+115_872+123del (n.872+115_872+123del)
n.1033+115_1033+123del
c.17+115_17+123del (n.17+115_17+123del)
8g.89970242T>ACA2687854993NBNn.2198+122A>T
c.650+122A>T (n.650+122A>T)
c.896+122A>T (n.896+122A>T)
c.*507+122A>T (n.*507+122A>T)
c.*205+122A>T (n.*205+122A>T)
c.*564+122A>T (n.*564+122A>T)
n.2681+122A>T
c.*500+122A>T (n.*500+122A>T)
c.*417+122A>T (n.*417+122A>T)
c.585-5735A>T (n.585-5735A>T)
c.480+10492A>T (n.480+10492A>T)
c.*294+122A>T (n.*294+122A>T)
n.2687+122A>T
n.1017+122A>T
n.1006+122A>T
n.1008+122A>T
c.*769+122A>T (n.*769+122A>T)
c.872+122A>T (n.872+122A>T)
n.1033+122A>T
c.17+122A>T (n.17+122A>T)
gnomAD v4
8g.89970242T>CCA2687854994NBNn.2198+122A>G
c.650+122A>G (n.650+122A>G)
c.896+122A>G (n.896+122A>G)
c.*507+122A>G (n.*507+122A>G)
c.*205+122A>G (n.*205+122A>G)
c.*564+122A>G (n.*564+122A>G)
n.2681+122A>G
c.*500+122A>G (n.*500+122A>G)
c.*417+122A>G (n.*417+122A>G)
c.585-5735A>G (n.585-5735A>G)
c.480+10492A>G (n.480+10492A>G)
c.*294+122A>G (n.*294+122A>G)
n.2687+122A>G
n.1017+122A>G
n.1006+122A>G
n.1008+122A>G
c.*769+122A>G (n.*769+122A>G)
c.872+122A>G (n.872+122A>G)
n.1033+122A>G
c.17+122A>G (n.17+122A>G)
gnomAD v4
8g.89970242T>GCA2687854995NBNn.2198+122A>C
c.650+122A>C (n.650+122A>C)
c.896+122A>C (n.896+122A>C)
c.*507+122A>C (n.*507+122A>C)
c.*205+122A>C (n.*205+122A>C)
c.*564+122A>C (n.*564+122A>C)
n.2681+122A>C
c.*500+122A>C (n.*500+122A>C)
c.*417+122A>C (n.*417+122A>C)
c.585-5735A>C (n.585-5735A>C)
c.480+10492A>C (n.480+10492A>C)
c.*294+122A>C (n.*294+122A>C)
n.2687+122A>C
n.1017+122A>C
n.1006+122A>C
n.1008+122A>C
c.*769+122A>C (n.*769+122A>C)
c.872+122A>C (n.872+122A>C)
n.1033+122A>C
c.17+122A>C (n.17+122A>C)
gnomAD v4
8g.89970243C>ACA2687854998NBNn.2198+121G>T
c.650+121G>T (n.650+121G>T)
c.896+121G>T (n.896+121G>T)
c.*507+121G>T (n.*507+121G>T)
c.*205+121G>T (n.*205+121G>T)
c.*564+121G>T (n.*564+121G>T)
n.2681+121G>T
c.*500+121G>T (n.*500+121G>T)
c.*417+121G>T (n.*417+121G>T)
c.585-5736G>T (n.585-5736G>T)
c.480+10491G>T (n.480+10491G>T)
c.*294+121G>T (n.*294+121G>T)
n.2687+121G>T
n.1017+121G>T
n.1006+121G>T
n.1008+121G>T
c.*769+121G>T (n.*769+121G>T)
c.872+121G>T (n.872+121G>T)
n.1033+121G>T
c.17+121G>T (n.17+121G>T)
gnomAD v4
8g.89970243C>GCA2687854996NBNn.2198+121G>C
c.650+121G>C (n.650+121G>C)
c.896+121G>C (n.896+121G>C)
c.*507+121G>C (n.*507+121G>C)
c.*205+121G>C (n.*205+121G>C)
c.*564+121G>C (n.*564+121G>C)
n.2681+121G>C
c.*500+121G>C (n.*500+121G>C)
c.*417+121G>C (n.*417+121G>C)
c.585-5736G>C (n.585-5736G>C)
c.480+10491G>C (n.480+10491G>C)
c.*294+121G>C (n.*294+121G>C)
n.2687+121G>C
n.1017+121G>C
n.1006+121G>C
n.1008+121G>C
c.*769+121G>C (n.*769+121G>C)
c.872+121G>C (n.872+121G>C)
n.1033+121G>C
c.17+121G>C (n.17+121G>C)
gnomAD v4
8g.89970243C>TCA2687854997NBNn.2198+121G>A
c.650+121G>A (n.650+121G>A)
c.896+121G>A (n.896+121G>A)
c.*507+121G>A (n.*507+121G>A)
c.*205+121G>A (n.*205+121G>A)
c.*564+121G>A (n.*564+121G>A)
n.2681+121G>A
c.*500+121G>A (n.*500+121G>A)
c.*417+121G>A (n.*417+121G>A)
c.585-5736G>A (n.585-5736G>A)
c.480+10491G>A (n.480+10491G>A)
c.*294+121G>A (n.*294+121G>A)
n.2687+121G>A
n.1017+121G>A
n.1006+121G>A
n.1008+121G>A
c.*769+121G>A (n.*769+121G>A)
c.872+121G>A (n.872+121G>A)
n.1033+121G>A
c.17+121G>A (n.17+121G>A)
gnomAD v4
8g.89970244C>ACA2687854999NBNn.2198+120G>T
c.650+120G>T (n.650+120G>T)
c.896+120G>T (n.896+120G>T)
c.*507+120G>T (n.*507+120G>T)
c.*205+120G>T (n.*205+120G>T)
c.*564+120G>T (n.*564+120G>T)
n.2681+120G>T
c.*500+120G>T (n.*500+120G>T)
c.*417+120G>T (n.*417+120G>T)
c.585-5737G>T (n.585-5737G>T)
c.480+10490G>T (n.480+10490G>T)
c.*294+120G>T (n.*294+120G>T)
n.2687+120G>T
n.1017+120G>T
n.1006+120G>T
n.1008+120G>T
c.*769+120G>T (n.*769+120G>T)
c.872+120G>T (n.872+120G>T)
n.1033+120G>T
c.17+120G>T (n.17+120G>T)
gnomAD v4
8g.89970244C=CA1801504852NBNn.2198+120G=
c.650+120G= (n.650+120G=)
c.896+120G= (n.896+120G=)
c.*507+120G= (n.*507+120G=)
c.*205+120G= (n.*205+120G=)
c.*564+120G= (n.*564+120G=)
n.2681+120G=
c.*500+120G= (n.*500+120G=)
c.*417+120G= (n.*417+120G=)
c.585-5737G= (n.585-5737G=)
c.480+10490G= (n.480+10490G=)
c.*294+120G= (n.*294+120G=)
n.2687+120G=
n.1017+120G=
n.1006+120G=
n.1008+120G=
c.*769+120G= (n.*769+120G=)
c.872+120G= (n.872+120G=)
n.1033+120G=
c.17+120G= (n.17+120G=)
8g.89970244C>TCA181276175NBNn.2198+120G>A
c.650+120G>A (n.650+120G>A)
c.896+120G>A (n.896+120G>A)
c.*507+120G>A (n.*507+120G>A)
c.*205+120G>A (n.*205+120G>A)
c.*564+120G>A (n.*564+120G>A)
n.2681+120G>A
c.*500+120G>A (n.*500+120G>A)
c.*417+120G>A (n.*417+120G>A)
c.585-5737G>A (n.585-5737G>A)
c.480+10490G>A (n.480+10490G>A)
c.*294+120G>A (n.*294+120G>A)
n.2687+120G>A
n.1017+120G>A
n.1006+120G>A
n.1008+120G>A
c.*769+120G>A (n.*769+120G>A)
c.872+120G>A (n.872+120G>A)
n.1033+120G>A
c.17+120G>A (n.17+120G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970245G>ACA181276176NBNn.2198+119C>T
c.650+119C>T (n.650+119C>T)
c.896+119C>T (n.896+119C>T)
c.*507+119C>T (n.*507+119C>T)
c.*205+119C>T (n.*205+119C>T)
c.*564+119C>T (n.*564+119C>T)
n.2681+119C>T
c.*500+119C>T (n.*500+119C>T)
c.*417+119C>T (n.*417+119C>T)
c.585-5738C>T (n.585-5738C>T)
c.480+10489C>T (n.480+10489C>T)
c.*294+119C>T (n.*294+119C>T)
n.2687+119C>T
n.1017+119C>T
n.1006+119C>T
n.1008+119C>T
c.*769+119C>T (n.*769+119C>T)
c.872+119C>T (n.872+119C>T)
n.1033+119C>T
c.17+119C>T (n.17+119C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970245G=CA1801504855NBNn.2198+119C=
c.650+119C= (n.650+119C=)
c.896+119C= (n.896+119C=)
c.*507+119C= (n.*507+119C=)
c.*205+119C= (n.*205+119C=)
c.*564+119C= (n.*564+119C=)
n.2681+119C=
c.*500+119C= (n.*500+119C=)
c.*417+119C= (n.*417+119C=)
c.585-5738C= (n.585-5738C=)
c.480+10489C= (n.480+10489C=)
c.*294+119C= (n.*294+119C=)
n.2687+119C=
n.1017+119C=
n.1006+119C=
n.1008+119C=
c.*769+119C= (n.*769+119C=)
c.872+119C= (n.872+119C=)
n.1033+119C=
c.17+119C= (n.17+119C=)
8g.89970245G>TCA2687855000NBNn.2198+119C>A
c.650+119C>A (n.650+119C>A)
c.896+119C>A (n.896+119C>A)
c.*507+119C>A (n.*507+119C>A)
c.*205+119C>A (n.*205+119C>A)
c.*564+119C>A (n.*564+119C>A)
n.2681+119C>A
c.*500+119C>A (n.*500+119C>A)
c.*417+119C>A (n.*417+119C>A)
c.585-5738C>A (n.585-5738C>A)
c.480+10489C>A (n.480+10489C>A)
c.*294+119C>A (n.*294+119C>A)
n.2687+119C>A
n.1017+119C>A
n.1006+119C>A
n.1008+119C>A
c.*769+119C>A (n.*769+119C>A)
c.872+119C>A (n.872+119C>A)
n.1033+119C>A
c.17+119C>A (n.17+119C>A)
gnomAD v4
8g.89970246T>CCA2687855001NBNn.2198+118A>G
c.650+118A>G (n.650+118A>G)
c.896+118A>G (n.896+118A>G)
c.*507+118A>G (n.*507+118A>G)
c.*205+118A>G (n.*205+118A>G)
c.*564+118A>G (n.*564+118A>G)
n.2681+118A>G
c.*500+118A>G (n.*500+118A>G)
c.*417+118A>G (n.*417+118A>G)
c.585-5739A>G (n.585-5739A>G)
c.480+10488A>G (n.480+10488A>G)
c.*294+118A>G (n.*294+118A>G)
n.2687+118A>G
n.1017+118A>G
n.1006+118A>G
n.1008+118A>G
c.*769+118A>G (n.*769+118A>G)
c.872+118A>G (n.872+118A>G)
n.1033+118A>G
c.17+118A>G (n.17+118A>G)
gnomAD v4
8g.89970247C=CA1801504857NBNn.2198+117G=
c.650+117G= (n.650+117G=)
c.896+117G= (n.896+117G=)
c.*507+117G= (n.*507+117G=)
c.*205+117G= (n.*205+117G=)
c.*564+117G= (n.*564+117G=)
n.2681+117G=
c.*500+117G= (n.*500+117G=)
c.*417+117G= (n.*417+117G=)
c.585-5740G= (n.585-5740G=)
c.480+10487G= (n.480+10487G=)
c.*294+117G= (n.*294+117G=)
n.2687+117G=
n.1017+117G=
n.1006+117G=
n.1008+117G=
c.*769+117G= (n.*769+117G=)
c.872+117G= (n.872+117G=)
n.1033+117G=
c.17+117G= (n.17+117G=)
8g.89970247C>GCA1116461395NBNn.2198+117G>C
c.650+117G>C (n.650+117G>C)
c.896+117G>C (n.896+117G>C)
c.*507+117G>C (n.*507+117G>C)
c.*205+117G>C (n.*205+117G>C)
c.*564+117G>C (n.*564+117G>C)
n.2681+117G>C
c.*500+117G>C (n.*500+117G>C)
c.*417+117G>C (n.*417+117G>C)
c.585-5740G>C (n.585-5740G>C)
c.480+10487G>C (n.480+10487G>C)
c.*294+117G>C (n.*294+117G>C)
n.2687+117G>C
n.1017+117G>C
n.1006+117G>C
n.1008+117G>C
c.*769+117G>C (n.*769+117G>C)
c.872+117G>C (n.872+117G>C)
n.1033+117G>C
c.17+117G>C (n.17+117G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970247C>TCA2687855002NBNn.2198+117G>A
c.650+117G>A (n.650+117G>A)
c.896+117G>A (n.896+117G>A)
c.*507+117G>A (n.*507+117G>A)
c.*205+117G>A (n.*205+117G>A)
c.*564+117G>A (n.*564+117G>A)
n.2681+117G>A
c.*500+117G>A (n.*500+117G>A)
c.*417+117G>A (n.*417+117G>A)
c.585-5740G>A (n.585-5740G>A)
c.480+10487G>A (n.480+10487G>A)
c.*294+117G>A (n.*294+117G>A)
n.2687+117G>A
n.1017+117G>A
n.1006+117G>A
n.1008+117G>A
c.*769+117G>A (n.*769+117G>A)
c.872+117G>A (n.872+117G>A)
n.1033+117G>A
c.17+117G>A (n.17+117G>A)
gnomAD v4
8g.89970248T>ACA1116461398NBNn.2198+116A>T
c.650+116A>T (n.650+116A>T)
c.896+116A>T (n.896+116A>T)
c.*507+116A>T (n.*507+116A>T)
c.*205+116A>T (n.*205+116A>T)
c.*564+116A>T (n.*564+116A>T)
n.2681+116A>T
c.*500+116A>T (n.*500+116A>T)
c.*417+116A>T (n.*417+116A>T)
c.585-5741A>T (n.585-5741A>T)
c.480+10486A>T (n.480+10486A>T)
c.*294+116A>T (n.*294+116A>T)
n.2687+116A>T
n.1017+116A>T
n.1006+116A>T
n.1008+116A>T
c.*769+116A>T (n.*769+116A>T)
c.872+116A>T (n.872+116A>T)
n.1033+116A>T
c.17+116A>T (n.17+116A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970248T>CCA2687855003NBNn.2198+116A>G
c.650+116A>G (n.650+116A>G)
c.896+116A>G (n.896+116A>G)
c.*507+116A>G (n.*507+116A>G)
c.*205+116A>G (n.*205+116A>G)
c.*564+116A>G (n.*564+116A>G)
n.2681+116A>G
c.*500+116A>G (n.*500+116A>G)
c.*417+116A>G (n.*417+116A>G)
c.585-5741A>G (n.585-5741A>G)
c.480+10486A>G (n.480+10486A>G)
c.*294+116A>G (n.*294+116A>G)
n.2687+116A>G
n.1017+116A>G
n.1006+116A>G
n.1008+116A>G
c.*769+116A>G (n.*769+116A>G)
c.872+116A>G (n.872+116A>G)
n.1033+116A>G
c.17+116A>G (n.17+116A>G)
gnomAD v4
8g.89970248T>GCA1801504862NBNn.2198+116A>C
c.650+116A>C (n.650+116A>C)
c.896+116A>C (n.896+116A>C)
c.*507+116A>C (n.*507+116A>C)
c.*205+116A>C (n.*205+116A>C)
c.*564+116A>C (n.*564+116A>C)
n.2681+116A>C
c.*500+116A>C (n.*500+116A>C)
c.*417+116A>C (n.*417+116A>C)
c.585-5741A>C (n.585-5741A>C)
c.480+10486A>C (n.480+10486A>C)
c.*294+116A>C (n.*294+116A>C)
n.2687+116A>C
n.1017+116A>C
n.1006+116A>C
n.1008+116A>C
c.*769+116A>C (n.*769+116A>C)
c.872+116A>C (n.872+116A>C)
n.1033+116A>C
c.17+116A>C (n.17+116A>C)
dbSNP
8g.89970248T=CA1801504859NBNn.2198+116A=
c.650+116A= (n.650+116A=)
c.896+116A= (n.896+116A=)
c.*507+116A= (n.*507+116A=)
c.*205+116A= (n.*205+116A=)
c.*564+116A= (n.*564+116A=)
n.2681+116A=
c.*500+116A= (n.*500+116A=)
c.*417+116A= (n.*417+116A=)
c.585-5741A= (n.585-5741A=)
c.480+10486A= (n.480+10486A=)
c.*294+116A= (n.*294+116A=)
n.2687+116A=
n.1017+116A=
n.1006+116A=
n.1008+116A=
c.*769+116A= (n.*769+116A=)
c.872+116A= (n.872+116A=)
n.1033+116A=
c.17+116A= (n.17+116A=)
8g.89970249C>ACA856692295NBNn.2198+115G>T
c.650+115G>T (n.650+115G>T)
c.896+115G>T (n.896+115G>T)
c.*507+115G>T (n.*507+115G>T)
c.*205+115G>T (n.*205+115G>T)
c.*564+115G>T (n.*564+115G>T)
n.2681+115G>T
c.*500+115G>T (n.*500+115G>T)
c.*417+115G>T (n.*417+115G>T)
c.585-5742G>T (n.585-5742G>T)
c.480+10485G>T (n.480+10485G>T)
c.*294+115G>T (n.*294+115G>T)
n.2687+115G>T
n.1017+115G>T
n.1006+115G>T
n.1008+115G>T
c.*769+115G>T (n.*769+115G>T)
c.872+115G>T (n.872+115G>T)
n.1033+115G>T
c.17+115G>T (n.17+115G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970249C=CA1801504865NBNn.2198+115G=
c.650+115G= (n.650+115G=)
c.896+115G= (n.896+115G=)
c.*507+115G= (n.*507+115G=)
c.*205+115G= (n.*205+115G=)
c.*564+115G= (n.*564+115G=)
n.2681+115G=
c.*500+115G= (n.*500+115G=)
c.*417+115G= (n.*417+115G=)
c.585-5742G= (n.585-5742G=)
c.480+10485G= (n.480+10485G=)
c.*294+115G= (n.*294+115G=)
n.2687+115G=
n.1017+115G=
n.1006+115G=
n.1008+115G=
c.*769+115G= (n.*769+115G=)
c.872+115G= (n.872+115G=)
n.1033+115G=
c.17+115G= (n.17+115G=)
8g.89970249C>GCA2687855004NBNn.2198+115G>C
c.650+115G>C (n.650+115G>C)
c.896+115G>C (n.896+115G>C)
c.*507+115G>C (n.*507+115G>C)
c.*205+115G>C (n.*205+115G>C)
c.*564+115G>C (n.*564+115G>C)
n.2681+115G>C
c.*500+115G>C (n.*500+115G>C)
c.*417+115G>C (n.*417+115G>C)
c.585-5742G>C (n.585-5742G>C)
c.480+10485G>C (n.480+10485G>C)
c.*294+115G>C (n.*294+115G>C)
n.2687+115G>C
n.1017+115G>C
n.1006+115G>C
n.1008+115G>C
c.*769+115G>C (n.*769+115G>C)
c.872+115G>C (n.872+115G>C)
n.1033+115G>C
c.17+115G>C (n.17+115G>C)
gnomAD v4
8g.89970249_89970250delinsCACA1801504866NBNn.2198+114_2198+115delinsTG
c.650+114_650+115delinsTG (n.650+114_650+115delinsTG)
c.896+114_896+115delinsTG (n.896+114_896+115delinsTG)
c.*507+114_*507+115delinsTG (n.*507+114_*507+115delinsTG)
c.*205+114_*205+115delinsTG (n.*205+114_*205+115delinsTG)
c.*564+114_*564+115delinsTG (n.*564+114_*564+115delinsTG)
n.2681+114_2681+115delinsTG
c.*500+114_*500+115delinsTG (n.*500+114_*500+115delinsTG)
c.*417+114_*417+115delinsTG (n.*417+114_*417+115delinsTG)
c.585-5743_585-5742delinsTG (n.585-5743_585-5742delinsTG)
c.480+10484_480+10485delinsTG (n.480+10484_480+10485delinsTG)
c.*294+114_*294+115delinsTG (n.*294+114_*294+115delinsTG)
n.2687+114_2687+115delinsTG
n.1017+114_1017+115delinsTG
n.1006+114_1006+115delinsTG
n.1008+114_1008+115delinsTG
c.*769+114_*769+115delinsTG (n.*769+114_*769+115delinsTG)
c.872+114_872+115delinsTG (n.872+114_872+115delinsTG)
n.1033+114_1033+115delinsTG
c.17+114_17+115delinsTG (n.17+114_17+115delinsTG)
8g.89970250A>CCA2687855011NBNn.2198+114T>G
c.650+114T>G (n.650+114T>G)
c.896+114T>G (n.896+114T>G)
c.*507+114T>G (n.*507+114T>G)
c.*205+114T>G (n.*205+114T>G)
c.*564+114T>G (n.*564+114T>G)
n.2681+114T>G
c.*500+114T>G (n.*500+114T>G)
c.*417+114T>G (n.*417+114T>G)
c.585-5743T>G (n.585-5743T>G)
c.480+10484T>G (n.480+10484T>G)
c.*294+114T>G (n.*294+114T>G)
n.2687+114T>G
n.1017+114T>G
n.1006+114T>G
n.1008+114T>G
c.*769+114T>G (n.*769+114T>G)
c.872+114T>G (n.872+114T>G)
n.1033+114T>G
c.17+114T>G (n.17+114T>G)
gnomAD v4
8g.89970250A>GCA2687855009NBNn.2198+114T>C
c.650+114T>C (n.650+114T>C)
c.896+114T>C (n.896+114T>C)
c.*507+114T>C (n.*507+114T>C)
c.*205+114T>C (n.*205+114T>C)
c.*564+114T>C (n.*564+114T>C)
n.2681+114T>C
c.*500+114T>C (n.*500+114T>C)
c.*417+114T>C (n.*417+114T>C)
c.585-5743T>C (n.585-5743T>C)
c.480+10484T>C (n.480+10484T>C)
c.*294+114T>C (n.*294+114T>C)
n.2687+114T>C
n.1017+114T>C
n.1006+114T>C
n.1008+114T>C
c.*769+114T>C (n.*769+114T>C)
c.872+114T>C (n.872+114T>C)
n.1033+114T>C
c.17+114T>C (n.17+114T>C)
gnomAD v4
8g.89970250A>TCA2687855008NBNn.2198+114T>A
c.650+114T>A (n.650+114T>A)
c.896+114T>A (n.896+114T>A)
c.*507+114T>A (n.*507+114T>A)
c.*205+114T>A (n.*205+114T>A)
c.*564+114T>A (n.*564+114T>A)
n.2681+114T>A
c.*500+114T>A (n.*500+114T>A)
c.*417+114T>A (n.*417+114T>A)
c.585-5743T>A (n.585-5743T>A)
c.480+10484T>A (n.480+10484T>A)
c.*294+114T>A (n.*294+114T>A)
n.2687+114T>A
n.1017+114T>A
n.1006+114T>A
n.1008+114T>A
c.*769+114T>A (n.*769+114T>A)
c.872+114T>A (n.872+114T>A)
n.1033+114T>A
c.17+114T>A (n.17+114T>A)
gnomAD v4
8g.89970261dupCA181276180NBNn.2198+114dup
c.650+114dup (n.650+114dup)
c.896+114dup (n.896+114dup)
c.*507+114dup (n.*507+114dup)
c.*205+114dup (n.*205+114dup)
c.*564+114dup (n.*564+114dup)
n.2681+114dup
c.*500+114dup (n.*500+114dup)
c.*417+114dup (n.*417+114dup)
c.585-5743dup (n.585-5743dup)
c.480+10484dup (n.480+10484dup)
c.*294+114dup (n.*294+114dup)
n.2687+114dup
n.1017+114dup
n.1006+114dup
n.1008+114dup
c.*769+114dup (n.*769+114dup)
c.872+114dup (n.872+114dup)
n.1033+114dup
c.17+114dup (n.17+114dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970260_89970261dupCA371658079NBNn.2198+113_2198+114dup
c.650+113_650+114dup (n.650+113_650+114dup)
c.896+113_896+114dup (n.896+113_896+114dup)
c.*507+113_*507+114dup (n.*507+113_*507+114dup)
c.*205+113_*205+114dup (n.*205+113_*205+114dup)
c.*564+113_*564+114dup (n.*564+113_*564+114dup)
n.2681+113_2681+114dup
c.*500+113_*500+114dup (n.*500+113_*500+114dup)
c.*417+113_*417+114dup (n.*417+113_*417+114dup)
c.585-5744_585-5743dup (n.585-5744_585-5743dup)
c.480+10483_480+10484dup (n.480+10483_480+10484dup)
c.*294+113_*294+114dup (n.*294+113_*294+114dup)
n.2687+113_2687+114dup
n.1017+113_1017+114dup
n.1006+113_1006+114dup
n.1008+113_1008+114dup
c.*769+113_*769+114dup (n.*769+113_*769+114dup)
c.872+113_872+114dup (n.872+113_872+114dup)
n.1033+113_1033+114dup
c.17+113_17+114dup (n.17+113_17+114dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970259_89970261dupCA583843937NBNn.2198+112_2198+114dup
c.650+112_650+114dup (n.650+112_650+114dup)
c.896+112_896+114dup (n.896+112_896+114dup)
c.*507+112_*507+114dup (n.*507+112_*507+114dup)
c.*205+112_*205+114dup (n.*205+112_*205+114dup)
c.*564+112_*564+114dup (n.*564+112_*564+114dup)
n.2681+112_2681+114dup
c.*500+112_*500+114dup (n.*500+112_*500+114dup)
c.*417+112_*417+114dup (n.*417+112_*417+114dup)
c.585-5745_585-5743dup (n.585-5745_585-5743dup)
c.480+10482_480+10484dup (n.480+10482_480+10484dup)
c.*294+112_*294+114dup (n.*294+112_*294+114dup)
n.2687+112_2687+114dup
n.1017+112_1017+114dup
n.1006+112_1006+114dup
n.1008+112_1008+114dup
c.*769+112_*769+114dup (n.*769+112_*769+114dup)
c.872+112_872+114dup (n.872+112_872+114dup)
n.1033+112_1033+114dup
c.17+112_17+114dup (n.17+112_17+114dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970258_89970261dupCA2687855013NBNn.2198+111_2198+114dup
c.650+111_650+114dup (n.650+111_650+114dup)
c.896+111_896+114dup (n.896+111_896+114dup)
c.*507+111_*507+114dup (n.*507+111_*507+114dup)
c.*205+111_*205+114dup (n.*205+111_*205+114dup)
c.*564+111_*564+114dup (n.*564+111_*564+114dup)
n.2681+111_2681+114dup
c.*500+111_*500+114dup (n.*500+111_*500+114dup)
c.*417+111_*417+114dup (n.*417+111_*417+114dup)
c.585-5746_585-5743dup (n.585-5746_585-5743dup)
c.480+10481_480+10484dup (n.480+10481_480+10484dup)
c.*294+111_*294+114dup (n.*294+111_*294+114dup)
n.2687+111_2687+114dup
n.1017+111_1017+114dup
n.1006+111_1006+114dup
n.1008+111_1008+114dup
c.*769+111_*769+114dup (n.*769+111_*769+114dup)
c.872+111_872+114dup (n.872+111_872+114dup)
n.1033+111_1033+114dup
c.17+111_17+114dup (n.17+111_17+114dup)
gnomAD v4
8g.89970253_89970261dupCA2781235764NBNn.2198+106_2198+114dup
c.650+106_650+114dup (n.650+106_650+114dup)
c.896+106_896+114dup (n.896+106_896+114dup)
c.*507+106_*507+114dup (n.*507+106_*507+114dup)
c.*205+106_*205+114dup (n.*205+106_*205+114dup)
c.*564+106_*564+114dup (n.*564+106_*564+114dup)
n.2681+106_2681+114dup
c.*500+106_*500+114dup (n.*500+106_*500+114dup)
c.*417+106_*417+114dup (n.*417+106_*417+114dup)
c.585-5751_585-5743dup (n.585-5751_585-5743dup)
c.480+10476_480+10484dup (n.480+10476_480+10484dup)
c.*294+106_*294+114dup (n.*294+106_*294+114dup)
n.2687+106_2687+114dup
n.1017+106_1017+114dup
n.1006+106_1006+114dup
n.1008+106_1008+114dup
c.*769+106_*769+114dup (n.*769+106_*769+114dup)
c.872+106_872+114dup (n.872+106_872+114dup)
n.1033+106_1033+114dup
c.17+106_17+114dup (n.17+106_17+114dup)
8g.89970261delCA583843936NBNn.2198+114del
c.650+114del (n.650+114del)
c.896+114del (n.896+114del)
c.*507+114del (n.*507+114del)
c.*205+114del (n.*205+114del)
c.*564+114del (n.*564+114del)
n.2681+114del
c.*500+114del (n.*500+114del)
c.*417+114del (n.*417+114del)
c.585-5743del (n.585-5743del)
c.480+10484del (n.480+10484del)
c.*294+114del (n.*294+114del)
n.2687+114del
n.1017+114del
n.1006+114del
n.1008+114del
c.*769+114del (n.*769+114del)
c.872+114del (n.872+114del)
n.1033+114del
c.17+114del (n.17+114del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970260_89970261delCA1116461405NBNn.2198+113_2198+114del
c.650+113_650+114del (n.650+113_650+114del)
c.896+113_896+114del (n.896+113_896+114del)
c.*507+113_*507+114del (n.*507+113_*507+114del)
c.*205+113_*205+114del (n.*205+113_*205+114del)
c.*564+113_*564+114del (n.*564+113_*564+114del)
n.2681+113_2681+114del
c.*500+113_*500+114del (n.*500+113_*500+114del)
c.*417+113_*417+114del (n.*417+113_*417+114del)
c.585-5744_585-5743del (n.585-5744_585-5743del)
c.480+10483_480+10484del (n.480+10483_480+10484del)
c.*294+113_*294+114del (n.*294+113_*294+114del)
n.2687+113_2687+114del
n.1017+113_1017+114del
n.1006+113_1006+114del
n.1008+113_1008+114del
c.*769+113_*769+114del (n.*769+113_*769+114del)
c.872+113_872+114del (n.872+113_872+114del)
n.1033+113_1033+114del
c.17+113_17+114del (n.17+113_17+114del)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970259_89970261delCA2687855012NBNn.2198+112_2198+114del
c.650+112_650+114del (n.650+112_650+114del)
c.896+112_896+114del (n.896+112_896+114del)
c.*507+112_*507+114del (n.*507+112_*507+114del)
c.*205+112_*205+114del (n.*205+112_*205+114del)
c.*564+112_*564+114del (n.*564+112_*564+114del)
n.2681+112_2681+114del
c.*500+112_*500+114del (n.*500+112_*500+114del)
c.*417+112_*417+114del (n.*417+112_*417+114del)
c.585-5745_585-5743del (n.585-5745_585-5743del)
c.480+10482_480+10484del (n.480+10482_480+10484del)
c.*294+112_*294+114del (n.*294+112_*294+114del)
n.2687+112_2687+114del
n.1017+112_1017+114del
n.1006+112_1006+114del
n.1008+112_1008+114del
c.*769+112_*769+114del (n.*769+112_*769+114del)
c.872+112_872+114del (n.872+112_872+114del)
n.1033+112_1033+114del
c.17+112_17+114del (n.17+112_17+114del)
gnomAD v4
8g.89970258_89970261delCA2687855007NBNn.2198+111_2198+114del
c.650+111_650+114del (n.650+111_650+114del)
c.896+111_896+114del (n.896+111_896+114del)
c.*507+111_*507+114del (n.*507+111_*507+114del)
c.*205+111_*205+114del (n.*205+111_*205+114del)
c.*564+111_*564+114del (n.*564+111_*564+114del)
n.2681+111_2681+114del
c.*500+111_*500+114del (n.*500+111_*500+114del)
c.*417+111_*417+114del (n.*417+111_*417+114del)
c.585-5746_585-5743del (n.585-5746_585-5743del)
c.480+10481_480+10484del (n.480+10481_480+10484del)
c.*294+111_*294+114del (n.*294+111_*294+114del)
n.2687+111_2687+114del
n.1017+111_1017+114del
n.1006+111_1006+114del
n.1008+111_1008+114del
c.*769+111_*769+114del (n.*769+111_*769+114del)
c.872+111_872+114del (n.872+111_872+114del)
n.1033+111_1033+114del
c.17+111_17+114del (n.17+111_17+114del)
gnomAD v4
8g.89970253A=CA1801504873NBNn.2198+111T=
c.650+111T= (n.650+111T=)
c.896+111T= (n.896+111T=)
c.*507+111T= (n.*507+111T=)
c.*205+111T= (n.*205+111T=)
c.*564+111T= (n.*564+111T=)
n.2681+111T=
c.*500+111T= (n.*500+111T=)
c.*417+111T= (n.*417+111T=)
c.585-5746T= (n.585-5746T=)
c.480+10481T= (n.480+10481T=)
c.*294+111T= (n.*294+111T=)
n.2687+111T=
n.1017+111T=
n.1006+111T=
n.1008+111T=
c.*769+111T= (n.*769+111T=)
c.872+111T= (n.872+111T=)
n.1033+111T=
c.17+111T= (n.17+111T=)
8g.89970253A>CCA856692311NBNn.2198+111T>G
c.650+111T>G (n.650+111T>G)
c.896+111T>G (n.896+111T>G)
c.*507+111T>G (n.*507+111T>G)
c.*205+111T>G (n.*205+111T>G)
c.*564+111T>G (n.*564+111T>G)
n.2681+111T>G
c.*500+111T>G (n.*500+111T>G)
c.*417+111T>G (n.*417+111T>G)
c.585-5746T>G (n.585-5746T>G)
c.480+10481T>G (n.480+10481T>G)
c.*294+111T>G (n.*294+111T>G)
n.2687+111T>G
n.1017+111T>G
n.1006+111T>G
n.1008+111T>G
c.*769+111T>G (n.*769+111T>G)
c.872+111T>G (n.872+111T>G)
n.1033+111T>G
c.17+111T>G (n.17+111T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970253A>GCA1801504874NBNn.2198+111T>C
c.650+111T>C (n.650+111T>C)
c.896+111T>C (n.896+111T>C)
c.*507+111T>C (n.*507+111T>C)
c.*205+111T>C (n.*205+111T>C)
c.*564+111T>C (n.*564+111T>C)
n.2681+111T>C
c.*500+111T>C (n.*500+111T>C)
c.*417+111T>C (n.*417+111T>C)
c.585-5746T>C (n.585-5746T>C)
c.480+10481T>C (n.480+10481T>C)
c.*294+111T>C (n.*294+111T>C)
n.2687+111T>C
n.1017+111T>C
n.1006+111T>C
n.1008+111T>C
c.*769+111T>C (n.*769+111T>C)
c.872+111T>C (n.872+111T>C)
n.1033+111T>C
c.17+111T>C (n.17+111T>C)
dbSNP
8g.89970254A=CA1801504877NBNn.2198+110T=
c.650+110T= (n.650+110T=)
c.896+110T= (n.896+110T=)
c.*507+110T= (n.*507+110T=)
c.*205+110T= (n.*205+110T=)
c.*564+110T= (n.*564+110T=)
n.2681+110T=
c.*500+110T= (n.*500+110T=)
c.*417+110T= (n.*417+110T=)
c.585-5747T= (n.585-5747T=)
c.480+10480T= (n.480+10480T=)
c.*294+110T= (n.*294+110T=)
n.2687+110T=
n.1017+110T=
n.1006+110T=
n.1008+110T=
c.*769+110T= (n.*769+110T=)
c.872+110T= (n.872+110T=)
n.1033+110T=
c.17+110T= (n.17+110T=)
8g.89970254A>TCA1801504880NBNn.2198+110T>A
c.650+110T>A (n.650+110T>A)
c.896+110T>A (n.896+110T>A)
c.*507+110T>A (n.*507+110T>A)
c.*205+110T>A (n.*205+110T>A)
c.*564+110T>A (n.*564+110T>A)
n.2681+110T>A
c.*500+110T>A (n.*500+110T>A)
c.*417+110T>A (n.*417+110T>A)
c.585-5747T>A (n.585-5747T>A)
c.480+10480T>A (n.480+10480T>A)
c.*294+110T>A (n.*294+110T>A)
n.2687+110T>A
n.1017+110T>A
n.1006+110T>A
n.1008+110T>A
c.*769+110T>A (n.*769+110T>A)
c.872+110T>A (n.872+110T>A)
n.1033+110T>A
c.17+110T>A (n.17+110T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89970255A>CCA2687855014NBNn.2198+109T>G
c.650+109T>G (n.650+109T>G)
c.896+109T>G (n.896+109T>G)
c.*507+109T>G (n.*507+109T>G)
c.*205+109T>G (n.*205+109T>G)
c.*564+109T>G (n.*564+109T>G)
n.2681+109T>G
c.*500+109T>G (n.*500+109T>G)
c.*417+109T>G (n.*417+109T>G)
c.585-5748T>G (n.585-5748T>G)
c.480+10479T>G (n.480+10479T>G)
c.*294+109T>G (n.*294+109T>G)
n.2687+109T>G
n.1017+109T>G
n.1006+109T>G
n.1008+109T>G
c.*769+109T>G (n.*769+109T>G)
c.872+109T>G (n.872+109T>G)
n.1033+109T>G
c.17+109T>G (n.17+109T>G)
gnomAD v4
8g.89970255A>TCA2687855015NBNn.2198+109T>A
c.650+109T>A (n.650+109T>A)
c.896+109T>A (n.896+109T>A)
c.*507+109T>A (n.*507+109T>A)
c.*205+109T>A (n.*205+109T>A)
c.*564+109T>A (n.*564+109T>A)
n.2681+109T>A
c.*500+109T>A (n.*500+109T>A)
c.*417+109T>A (n.*417+109T>A)
c.585-5748T>A (n.585-5748T>A)
c.480+10479T>A (n.480+10479T>A)
c.*294+109T>A (n.*294+109T>A)
n.2687+109T>A
n.1017+109T>A
n.1006+109T>A
n.1008+109T>A
c.*769+109T>A (n.*769+109T>A)
c.872+109T>A (n.872+109T>A)
n.1033+109T>A
c.17+109T>A (n.17+109T>A)
gnomAD v4
8g.89970256A=CA1801504883NBNn.2198+108T=
c.650+108T= (n.650+108T=)
c.896+108T= (n.896+108T=)
c.*507+108T= (n.*507+108T=)
c.*205+108T= (n.*205+108T=)
c.*564+108T= (n.*564+108T=)
n.2681+108T=
c.*500+108T= (n.*500+108T=)
c.*417+108T= (n.*417+108T=)
c.585-5749T= (n.585-5749T=)
c.480+10478T= (n.480+10478T=)
c.*294+108T= (n.*294+108T=)
n.2687+108T=
n.1017+108T=
n.1006+108T=
n.1008+108T=
c.*769+108T= (n.*769+108T=)
c.872+108T= (n.872+108T=)
n.1033+108T=
c.17+108T= (n.17+108T=)
8g.89970256A>CCA583843938NBNn.2198+108T>G
c.650+108T>G (n.650+108T>G)
c.896+108T>G (n.896+108T>G)
c.*507+108T>G (n.*507+108T>G)
c.*205+108T>G (n.*205+108T>G)
c.*564+108T>G (n.*564+108T>G)
n.2681+108T>G
c.*500+108T>G (n.*500+108T>G)
c.*417+108T>G (n.*417+108T>G)
c.585-5749T>G (n.585-5749T>G)
c.480+10478T>G (n.480+10478T>G)
c.*294+108T>G (n.*294+108T>G)
n.2687+108T>G
n.1017+108T>G
n.1006+108T>G
n.1008+108T>G
c.*769+108T>G (n.*769+108T>G)
c.872+108T>G (n.872+108T>G)
n.1033+108T>G
c.17+108T>G (n.17+108T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970259A=CA1801504888NBNn.2198+105T=
c.650+105T= (n.650+105T=)
c.896+105T= (n.896+105T=)
c.*507+105T= (n.*507+105T=)
c.*205+105T= (n.*205+105T=)
c.*564+105T= (n.*564+105T=)
n.2681+105T=
c.*500+105T= (n.*500+105T=)
c.*417+105T= (n.*417+105T=)
c.585-5752T= (n.585-5752T=)
c.480+10475T= (n.480+10475T=)
c.*294+105T= (n.*294+105T=)
n.2687+105T=
n.1017+105T=
n.1006+105T=
n.1008+105T=
c.*769+105T= (n.*769+105T=)
c.872+105T= (n.872+105T=)
n.1033+105T=
c.17+105T= (n.17+105T=)
8g.89970259A>GCA181276183NBNn.2198+105T>C
c.650+105T>C (n.650+105T>C)
c.896+105T>C (n.896+105T>C)
c.*507+105T>C (n.*507+105T>C)
c.*205+105T>C (n.*205+105T>C)
c.*564+105T>C (n.*564+105T>C)
n.2681+105T>C
c.*500+105T>C (n.*500+105T>C)
c.*417+105T>C (n.*417+105T>C)
c.585-5752T>C (n.585-5752T>C)
c.480+10475T>C (n.480+10475T>C)
c.*294+105T>C (n.*294+105T>C)
n.2687+105T>C
n.1017+105T>C
n.1006+105T>C
n.1008+105T>C
c.*769+105T>C (n.*769+105T>C)
c.872+105T>C (n.872+105T>C)
n.1033+105T>C
c.17+105T>C (n.17+105T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970260A>CCA2687855016NBNn.2198+104T>G
c.650+104T>G (n.650+104T>G)
c.896+104T>G (n.896+104T>G)
c.*507+104T>G (n.*507+104T>G)
c.*205+104T>G (n.*205+104T>G)
c.*564+104T>G (n.*564+104T>G)
n.2681+104T>G
c.*500+104T>G (n.*500+104T>G)
c.*417+104T>G (n.*417+104T>G)
c.585-5753T>G (n.585-5753T>G)
c.480+10474T>G (n.480+10474T>G)
c.*294+104T>G (n.*294+104T>G)
n.2687+104T>G
n.1017+104T>G
n.1006+104T>G
n.1008+104T>G
c.*769+104T>G (n.*769+104T>G)
c.872+104T>G (n.872+104T>G)
n.1033+104T>G
c.17+104T>G (n.17+104T>G)
gnomAD v4
8g.89970261A=CA1801504891NBNn.2198+103T=
c.650+103T= (n.650+103T=)
c.896+103T= (n.896+103T=)
c.*507+103T= (n.*507+103T=)
c.*205+103T= (n.*205+103T=)
c.*564+103T= (n.*564+103T=)
n.2681+103T=
c.*500+103T= (n.*500+103T=)
c.*417+103T= (n.*417+103T=)
c.585-5754T= (n.585-5754T=)
c.480+10473T= (n.480+10473T=)
c.*294+103T= (n.*294+103T=)
n.2687+103T=
n.1017+103T=
n.1006+103T=
n.1008+103T=
c.*769+103T= (n.*769+103T=)
c.872+103T= (n.872+103T=)
n.1033+103T=
c.17+103T= (n.17+103T=)
8g.89970261A>TCA583843939NBNn.2198+103T>A
c.650+103T>A (n.650+103T>A)
c.896+103T>A (n.896+103T>A)
c.*507+103T>A (n.*507+103T>A)
c.*205+103T>A (n.*205+103T>A)
c.*564+103T>A (n.*564+103T>A)
n.2681+103T>A
c.*500+103T>A (n.*500+103T>A)
c.*417+103T>A (n.*417+103T>A)
c.585-5754T>A (n.585-5754T>A)
c.480+10473T>A (n.480+10473T>A)
c.*294+103T>A (n.*294+103T>A)
n.2687+103T>A
n.1017+103T>A
n.1006+103T>A
n.1008+103T>A
c.*769+103T>A (n.*769+103T>A)
c.872+103T>A (n.872+103T>A)
n.1033+103T>A
c.17+103T>A (n.17+103T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970262T>ACA1116461412NBNn.2198+102A>T
c.650+102A>T (n.650+102A>T)
c.896+102A>T (n.896+102A>T)
c.*507+102A>T (n.*507+102A>T)
c.*205+102A>T (n.*205+102A>T)
c.*564+102A>T (n.*564+102A>T)
n.2681+102A>T
c.*500+102A>T (n.*500+102A>T)
c.*417+102A>T (n.*417+102A>T)
c.585-5755A>T (n.585-5755A>T)
c.480+10472A>T (n.480+10472A>T)
c.*294+102A>T (n.*294+102A>T)
n.2687+102A>T
n.1017+102A>T
n.1006+102A>T
n.1008+102A>T
c.*769+102A>T (n.*769+102A>T)
c.872+102A>T (n.872+102A>T)
n.1033+102A>T
c.17+102A>T (n.17+102A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970262T>CCA2687855018NBNn.2198+102A>G
c.650+102A>G (n.650+102A>G)
c.896+102A>G (n.896+102A>G)
c.*507+102A>G (n.*507+102A>G)
c.*205+102A>G (n.*205+102A>G)
c.*564+102A>G (n.*564+102A>G)
n.2681+102A>G
c.*500+102A>G (n.*500+102A>G)
c.*417+102A>G (n.*417+102A>G)
c.585-5755A>G (n.585-5755A>G)
c.480+10472A>G (n.480+10472A>G)
c.*294+102A>G (n.*294+102A>G)
n.2687+102A>G
n.1017+102A>G
n.1006+102A>G
n.1008+102A>G
c.*769+102A>G (n.*769+102A>G)
c.872+102A>G (n.872+102A>G)
n.1033+102A>G
c.17+102A>G (n.17+102A>G)
gnomAD v4
8g.89970263delCA2687855017NBNn.2198+102del
c.650+102del (n.650+102del)
c.896+102del (n.896+102del)
c.*507+102del (n.*507+102del)
c.*205+102del (n.*205+102del)
c.*564+102del (n.*564+102del)
n.2681+102del
c.*500+102del (n.*500+102del)
c.*417+102del (n.*417+102del)
c.585-5755del (n.585-5755del)
c.480+10472del (n.480+10472del)
c.*294+102del (n.*294+102del)
n.2687+102del
n.1017+102del
n.1006+102del
n.1008+102del
c.*769+102del (n.*769+102del)
c.872+102del (n.872+102del)
n.1033+102del
c.17+102del (n.17+102del)
gnomAD v4
8g.89970264C>ACA181276187NBNn.2198+100G>T
c.650+100G>T (n.650+100G>T)
c.896+100G>T (n.896+100G>T)
c.*507+100G>T (n.*507+100G>T)
c.*205+100G>T (n.*205+100G>T)
c.*564+100G>T (n.*564+100G>T)
n.2681+100G>T
c.*500+100G>T (n.*500+100G>T)
c.*417+100G>T (n.*417+100G>T)
c.585-5757G>T (n.585-5757G>T)
c.480+10470G>T (n.480+10470G>T)
c.*294+100G>T (n.*294+100G>T)
n.2687+100G>T
n.1017+100G>T
n.1006+100G>T
n.1008+100G>T
c.*769+100G>T (n.*769+100G>T)
c.872+100G>T (n.872+100G>T)
n.1033+100G>T
c.17+100G>T (n.17+100G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970264C=CA1801504894NBNn.2198+100G=
c.650+100G= (n.650+100G=)
c.896+100G= (n.896+100G=)
c.*507+100G= (n.*507+100G=)
c.*205+100G= (n.*205+100G=)
c.*564+100G= (n.*564+100G=)
n.2681+100G=
c.*500+100G= (n.*500+100G=)
c.*417+100G= (n.*417+100G=)
c.585-5757G= (n.585-5757G=)
c.480+10470G= (n.480+10470G=)
c.*294+100G= (n.*294+100G=)
n.2687+100G=
n.1017+100G=
n.1006+100G=
n.1008+100G=
c.*769+100G= (n.*769+100G=)
c.872+100G= (n.872+100G=)
n.1033+100G=
c.17+100G= (n.17+100G=)
8g.89970264C>TCA2579201716NBNn.2198+100G>A
c.650+100G>A (n.650+100G>A)
c.896+100G>A (n.896+100G>A)
c.*507+100G>A (n.*507+100G>A)
c.*205+100G>A (n.*205+100G>A)
c.*564+100G>A (n.*564+100G>A)
n.2681+100G>A
c.*500+100G>A (n.*500+100G>A)
c.*417+100G>A (n.*417+100G>A)
c.585-5757G>A (n.585-5757G>A)
c.480+10470G>A (n.480+10470G>A)
c.*294+100G>A (n.*294+100G>A)
n.2687+100G>A
n.1017+100G>A
n.1006+100G>A
n.1008+100G>A
c.*769+100G>A (n.*769+100G>A)
c.872+100G>A (n.872+100G>A)
n.1033+100G>A
c.17+100G>A (n.17+100G>A)
gnomAD v4
8g.89970266T>ACA2687855019NBNn.2198+98A>T
c.650+98A>T (n.650+98A>T)
c.896+98A>T (n.896+98A>T)
c.*507+98A>T (n.*507+98A>T)
c.*205+98A>T (n.*205+98A>T)
c.*564+98A>T (n.*564+98A>T)
n.2681+98A>T
c.*500+98A>T (n.*500+98A>T)
c.*417+98A>T (n.*417+98A>T)
c.585-5759A>T (n.585-5759A>T)
c.480+10468A>T (n.480+10468A>T)
c.*294+98A>T (n.*294+98A>T)
n.2687+98A>T
n.1017+98A>T
n.1006+98A>T
n.1008+98A>T
c.*769+98A>T (n.*769+98A>T)
c.872+98A>T (n.872+98A>T)
n.1033+98A>T
c.17+98A>T (n.17+98A>T)
gnomAD v4
8g.89970266T>CCA2687855020NBNn.2198+98A>G
c.650+98A>G (n.650+98A>G)
c.896+98A>G (n.896+98A>G)
c.*507+98A>G (n.*507+98A>G)
c.*205+98A>G (n.*205+98A>G)
c.*564+98A>G (n.*564+98A>G)
n.2681+98A>G
c.*500+98A>G (n.*500+98A>G)
c.*417+98A>G (n.*417+98A>G)
c.585-5759A>G (n.585-5759A>G)
c.480+10468A>G (n.480+10468A>G)
c.*294+98A>G (n.*294+98A>G)
n.2687+98A>G
n.1017+98A>G
n.1006+98A>G
n.1008+98A>G
c.*769+98A>G (n.*769+98A>G)
c.872+98A>G (n.872+98A>G)
n.1033+98A>G
c.17+98A>G (n.17+98A>G)
gnomAD v4
8g.89970267G>ACA181276189NBNn.2198+97C>T
c.650+97C>T (n.650+97C>T)
c.896+97C>T (n.896+97C>T)
c.*507+97C>T (n.*507+97C>T)
c.*205+97C>T (n.*205+97C>T)
c.*564+97C>T (n.*564+97C>T)
n.2681+97C>T
c.*500+97C>T (n.*500+97C>T)
c.*417+97C>T (n.*417+97C>T)
c.585-5760C>T (n.585-5760C>T)
c.480+10467C>T (n.480+10467C>T)
c.*294+97C>T (n.*294+97C>T)
n.2687+97C>T
n.1017+97C>T
n.1006+97C>T
n.1008+97C>T
c.*769+97C>T (n.*769+97C>T)
c.872+97C>T (n.872+97C>T)
n.1033+97C>T
c.17+97C>T (n.17+97C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970267G>CCA181276192NBNn.2198+97C>G
c.650+97C>G (n.650+97C>G)
c.896+97C>G (n.896+97C>G)
c.*507+97C>G (n.*507+97C>G)
c.*205+97C>G (n.*205+97C>G)
c.*564+97C>G (n.*564+97C>G)
n.2681+97C>G
c.*500+97C>G (n.*500+97C>G)
c.*417+97C>G (n.*417+97C>G)
c.585-5760C>G (n.585-5760C>G)
c.480+10467C>G (n.480+10467C>G)
c.*294+97C>G (n.*294+97C>G)
n.2687+97C>G
n.1017+97C>G
n.1006+97C>G
n.1008+97C>G
c.*769+97C>G (n.*769+97C>G)
c.872+97C>G (n.872+97C>G)
n.1033+97C>G
c.17+97C>G (n.17+97C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89970267G=CA1801504895NBNn.2198+97C=
c.650+97C= (n.650+97C=)
c.896+97C= (n.896+97C=)
c.*507+97C= (n.*507+97C=)
c.*205+97C= (n.*205+97C=)
c.*564+97C= (n.*564+97C=)
n.2681+97C=
c.*500+97C= (n.*500+97C=)
c.*417+97C= (n.*417+97C=)
c.585-5760C= (n.585-5760C=)
c.480+10467C= (n.480+10467C=)
c.*294+97C= (n.*294+97C=)
n.2687+97C=
n.1017+97C=
n.1006+97C=
n.1008+97C=
c.*769+97C= (n.*769+97C=)
c.872+97C= (n.872+97C=)
n.1033+97C=
c.17+97C= (n.17+97C=)
8g.89970267G>TCA2579201717NBNn.2198+97C>A
c.650+97C>A (n.650+97C>A)
c.896+97C>A (n.896+97C>A)
c.*507+97C>A (n.*507+97C>A)
c.*205+97C>A (n.*205+97C>A)
c.*564+97C>A (n.*564+97C>A)
n.2681+97C>A
c.*500+97C>A (n.*500+97C>A)
c.*417+97C>A (n.*417+97C>A)
c.585-5760C>A (n.585-5760C>A)
c.480+10467C>A (n.480+10467C>A)
c.*294+97C>A (n.*294+97C>A)
n.2687+97C>A
n.1017+97C>A
n.1006+97C>A
n.1008+97C>A
c.*769+97C>A (n.*769+97C>A)
c.872+97C>A (n.872+97C>A)
n.1033+97C>A
c.17+97C>A (n.17+97C>A)
gnomAD v4
8g.89970268T>ACA2687855021NBNn.2198+96A>T
c.650+96A>T (n.650+96A>T)
c.896+96A>T (n.896+96A>T)
c.*507+96A>T (n.*507+96A>T)
c.*205+96A>T (n.*205+96A>T)
c.*564+96A>T (n.*564+96A>T)
n.2681+96A>T
c.*500+96A>T (n.*500+96A>T)
c.*417+96A>T (n.*417+96A>T)
c.585-5761A>T (n.585-5761A>T)
c.480+10466A>T (n.480+10466A>T)
c.*294+96A>T (n.*294+96A>T)
n.2687+96A>T
n.1017+96A>T
n.1006+96A>T
n.1008+96A>T
c.*769+96A>T (n.*769+96A>T)
c.872+96A>T (n.872+96A>T)
n.1033+96A>T
c.17+96A>T (n.17+96A>T)
gnomAD v4
8g.89970268T>CCA856692328NBNn.2198+96A>G
c.650+96A>G (n.650+96A>G)
c.896+96A>G (n.896+96A>G)
c.*507+96A>G (n.*507+96A>G)
c.*205+96A>G (n.*205+96A>G)
c.*564+96A>G (n.*564+96A>G)
n.2681+96A>G
c.*500+96A>G (n.*500+96A>G)
c.*417+96A>G (n.*417+96A>G)
c.585-5761A>G (n.585-5761A>G)
c.480+10466A>G (n.480+10466A>G)
c.*294+96A>G (n.*294+96A>G)
n.2687+96A>G
n.1017+96A>G
n.1006+96A>G
n.1008+96A>G
c.*769+96A>G (n.*769+96A>G)
c.872+96A>G (n.872+96A>G)
n.1033+96A>G
c.17+96A>G (n.17+96A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970268T=CA1801504896NBNn.2198+96A=
c.650+96A= (n.650+96A=)
c.896+96A= (n.896+96A=)
c.*507+96A= (n.*507+96A=)
c.*205+96A= (n.*205+96A=)
c.*564+96A= (n.*564+96A=)
n.2681+96A=
c.*500+96A= (n.*500+96A=)
c.*417+96A= (n.*417+96A=)
c.585-5761A= (n.585-5761A=)
c.480+10466A= (n.480+10466A=)
c.*294+96A= (n.*294+96A=)
n.2687+96A=
n.1017+96A=
n.1006+96A=
n.1008+96A=
c.*769+96A= (n.*769+96A=)
c.872+96A= (n.872+96A=)
n.1033+96A=
c.17+96A= (n.17+96A=)
8g.89970269A>TCA2687855022NBNn.2198+95T>A
c.650+95T>A (n.650+95T>A)
c.896+95T>A (n.896+95T>A)
c.*507+95T>A (n.*507+95T>A)
c.*205+95T>A (n.*205+95T>A)
c.*564+95T>A (n.*564+95T>A)
n.2681+95T>A
c.*500+95T>A (n.*500+95T>A)
c.*417+95T>A (n.*417+95T>A)
c.585-5762T>A (n.585-5762T>A)
c.480+10465T>A (n.480+10465T>A)
c.*294+95T>A (n.*294+95T>A)
n.2687+95T>A
n.1017+95T>A
n.1006+95T>A
n.1008+95T>A
c.*769+95T>A (n.*769+95T>A)
c.872+95T>A (n.872+95T>A)
n.1033+95T>A
c.17+95T>A (n.17+95T>A)
gnomAD v4
8g.89970270T>ACA2687855023NBNn.2198+94A>T
c.650+94A>T (n.650+94A>T)
c.896+94A>T (n.896+94A>T)
c.*507+94A>T (n.*507+94A>T)
c.*205+94A>T (n.*205+94A>T)
c.*564+94A>T (n.*564+94A>T)
n.2681+94A>T
c.*500+94A>T (n.*500+94A>T)
c.*417+94A>T (n.*417+94A>T)
c.585-5763A>T (n.585-5763A>T)
c.480+10464A>T (n.480+10464A>T)
c.*294+94A>T (n.*294+94A>T)
n.2687+94A>T
n.1017+94A>T
n.1006+94A>T
n.1008+94A>T
c.*769+94A>T (n.*769+94A>T)
c.872+94A>T (n.872+94A>T)
n.1033+94A>T
c.17+94A>T (n.17+94A>T)
gnomAD v4
8g.89970271C>ACA2687855024NBNn.2198+93G>T
c.650+93G>T (n.650+93G>T)
c.896+93G>T (n.896+93G>T)
c.*507+93G>T (n.*507+93G>T)
c.*205+93G>T (n.*205+93G>T)
c.*564+93G>T (n.*564+93G>T)
n.2681+93G>T
c.*500+93G>T (n.*500+93G>T)
c.*417+93G>T (n.*417+93G>T)
c.585-5764G>T (n.585-5764G>T)
c.480+10463G>T (n.480+10463G>T)
c.*294+93G>T (n.*294+93G>T)
n.2687+93G>T
n.1017+93G>T
n.1006+93G>T
n.1008+93G>T
c.*769+93G>T (n.*769+93G>T)
c.872+93G>T (n.872+93G>T)
n.1033+93G>T
c.17+93G>T (n.17+93G>T)
gnomAD v4
8g.89970271C=CA1801504897NBNn.2198+93G=
c.650+93G= (n.650+93G=)
c.896+93G= (n.896+93G=)
c.*507+93G= (n.*507+93G=)
c.*205+93G= (n.*205+93G=)
c.*564+93G= (n.*564+93G=)
n.2681+93G=
c.*500+93G= (n.*500+93G=)
c.*417+93G= (n.*417+93G=)
c.585-5764G= (n.585-5764G=)
c.480+10463G= (n.480+10463G=)
c.*294+93G= (n.*294+93G=)
n.2687+93G=
n.1017+93G=
n.1006+93G=
n.1008+93G=
c.*769+93G= (n.*769+93G=)
c.872+93G= (n.872+93G=)
n.1033+93G=
c.17+93G= (n.17+93G=)
8g.89970271C>TCA1801504898NBNn.2198+93G>A
c.650+93G>A (n.650+93G>A)
c.896+93G>A (n.896+93G>A)
c.*507+93G>A (n.*507+93G>A)
c.*205+93G>A (n.*205+93G>A)
c.*564+93G>A (n.*564+93G>A)
n.2681+93G>A
c.*500+93G>A (n.*500+93G>A)
c.*417+93G>A (n.*417+93G>A)
c.585-5764G>A (n.585-5764G>A)
c.480+10463G>A (n.480+10463G>A)
c.*294+93G>A (n.*294+93G>A)
n.2687+93G>A
n.1017+93G>A
n.1006+93G>A
n.1008+93G>A
c.*769+93G>A (n.*769+93G>A)
c.872+93G>A (n.872+93G>A)
n.1033+93G>A
c.17+93G>A (n.17+93G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89970272T>ACA2687855025NBNn.2198+92A>T
c.650+92A>T (n.650+92A>T)
c.896+92A>T (n.896+92A>T)
c.*507+92A>T (n.*507+92A>T)
c.*205+92A>T (n.*205+92A>T)
c.*564+92A>T (n.*564+92A>T)
n.2681+92A>T
c.*500+92A>T (n.*500+92A>T)
c.*417+92A>T (n.*417+92A>T)
c.585-5765A>T (n.585-5765A>T)
c.480+10462A>T (n.480+10462A>T)
c.*294+92A>T (n.*294+92A>T)
n.2687+92A>T
n.1017+92A>T
n.1006+92A>T
n.1008+92A>T
c.*769+92A>T (n.*769+92A>T)
c.872+92A>T (n.872+92A>T)
n.1033+92A>T
c.17+92A>T (n.17+92A>T)
gnomAD v4
8g.89970273A=CA1801504899NBNn.2198+91T=
c.650+91T= (n.650+91T=)
c.896+91T= (n.896+91T=)
c.*507+91T= (n.*507+91T=)
c.*205+91T= (n.*205+91T=)
c.*564+91T= (n.*564+91T=)
n.2681+91T=
c.*500+91T= (n.*500+91T=)
c.*417+91T= (n.*417+91T=)
c.585-5766T= (n.585-5766T=)
c.480+10461T= (n.480+10461T=)
c.*294+91T= (n.*294+91T=)
n.2687+91T=
n.1017+91T=
n.1006+91T=
n.1008+91T=
c.*769+91T= (n.*769+91T=)
c.872+91T= (n.872+91T=)
n.1033+91T=
c.17+91T= (n.17+91T=)
8g.89970273A>CCA1116461417NBNn.2198+91T>G
c.650+91T>G (n.650+91T>G)
c.896+91T>G (n.896+91T>G)
c.*507+91T>G (n.*507+91T>G)
c.*205+91T>G (n.*205+91T>G)
c.*564+91T>G (n.*564+91T>G)
n.2681+91T>G
c.*500+91T>G (n.*500+91T>G)
c.*417+91T>G (n.*417+91T>G)
c.585-5766T>G (n.585-5766T>G)
c.480+10461T>G (n.480+10461T>G)
c.*294+91T>G (n.*294+91T>G)
n.2687+91T>G
n.1017+91T>G
n.1006+91T>G
n.1008+91T>G
c.*769+91T>G (n.*769+91T>G)
c.872+91T>G (n.872+91T>G)
n.1033+91T>G
c.17+91T>G (n.17+91T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970273A>TCA2687855026NBNn.2198+91T>A
c.650+91T>A (n.650+91T>A)
c.896+91T>A (n.896+91T>A)
c.*507+91T>A (n.*507+91T>A)
c.*205+91T>A (n.*205+91T>A)
c.*564+91T>A (n.*564+91T>A)
n.2681+91T>A
c.*500+91T>A (n.*500+91T>A)
c.*417+91T>A (n.*417+91T>A)
c.585-5766T>A (n.585-5766T>A)
c.480+10461T>A (n.480+10461T>A)
c.*294+91T>A (n.*294+91T>A)
n.2687+91T>A
n.1017+91T>A
n.1006+91T>A
n.1008+91T>A
c.*769+91T>A (n.*769+91T>A)
c.872+91T>A (n.872+91T>A)
n.1033+91T>A
c.17+91T>A (n.17+91T>A)
gnomAD v4
8g.89970274C>ACA2687855028NBNn.2198+90G>T
c.650+90G>T (n.650+90G>T)
c.896+90G>T (n.896+90G>T)
c.*507+90G>T (n.*507+90G>T)
c.*205+90G>T (n.*205+90G>T)
c.*564+90G>T (n.*564+90G>T)
n.2681+90G>T
c.*500+90G>T (n.*500+90G>T)
c.*417+90G>T (n.*417+90G>T)
c.585-5767G>T (n.585-5767G>T)
c.480+10460G>T (n.480+10460G>T)
c.*294+90G>T (n.*294+90G>T)
n.2687+90G>T
n.1017+90G>T
n.1006+90G>T
n.1008+90G>T
c.*769+90G>T (n.*769+90G>T)
c.872+90G>T (n.872+90G>T)
n.1033+90G>T
c.17+90G>T (n.17+90G>T)
gnomAD v4
8g.89970274C=CA1801504900NBNn.2198+90G=
c.650+90G= (n.650+90G=)
c.896+90G= (n.896+90G=)
c.*507+90G= (n.*507+90G=)
c.*205+90G= (n.*205+90G=)
c.*564+90G= (n.*564+90G=)
n.2681+90G=
c.*500+90G= (n.*500+90G=)
c.*417+90G= (n.*417+90G=)
c.585-5767G= (n.585-5767G=)
c.480+10460G= (n.480+10460G=)
c.*294+90G= (n.*294+90G=)
n.2687+90G=
n.1017+90G=
n.1006+90G=
n.1008+90G=
c.*769+90G= (n.*769+90G=)
c.872+90G= (n.872+90G=)
n.1033+90G=
c.17+90G= (n.17+90G=)
8g.89970274C>TCA181276195NBNn.2198+90G>A
c.650+90G>A (n.650+90G>A)
c.896+90G>A (n.896+90G>A)
c.*507+90G>A (n.*507+90G>A)
c.*205+90G>A (n.*205+90G>A)
c.*564+90G>A (n.*564+90G>A)
n.2681+90G>A
c.*500+90G>A (n.*500+90G>A)
c.*417+90G>A (n.*417+90G>A)
c.585-5767G>A (n.585-5767G>A)
c.480+10460G>A (n.480+10460G>A)
c.*294+90G>A (n.*294+90G>A)
n.2687+90G>A
n.1017+90G>A
n.1006+90G>A
n.1008+90G>A
c.*769+90G>A (n.*769+90G>A)
c.872+90G>A (n.872+90G>A)
n.1033+90G>A
c.17+90G>A (n.17+90G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970275T>CCA1801504902NBNn.2198+89A>G
c.650+89A>G (n.650+89A>G)
c.896+89A>G (n.896+89A>G)
c.*507+89A>G (n.*507+89A>G)
c.*205+89A>G (n.*205+89A>G)
c.*564+89A>G (n.*564+89A>G)
n.2681+89A>G
c.*500+89A>G (n.*500+89A>G)
c.*417+89A>G (n.*417+89A>G)
c.585-5768A>G (n.585-5768A>G)
c.480+10459A>G (n.480+10459A>G)
c.*294+89A>G (n.*294+89A>G)
n.2687+89A>G
n.1017+89A>G
n.1006+89A>G
n.1008+89A>G
c.*769+89A>G (n.*769+89A>G)
c.872+89A>G (n.872+89A>G)
n.1033+89A>G
c.17+89A>G (n.17+89A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89970275T=CA1801504901NBNn.2198+89A=
c.650+89A= (n.650+89A=)
c.896+89A= (n.896+89A=)
c.*507+89A= (n.*507+89A=)
c.*205+89A= (n.*205+89A=)
c.*564+89A= (n.*564+89A=)
n.2681+89A=
c.*500+89A= (n.*500+89A=)
c.*417+89A= (n.*417+89A=)
c.585-5768A= (n.585-5768A=)
c.480+10459A= (n.480+10459A=)
c.*294+89A= (n.*294+89A=)
n.2687+89A=
n.1017+89A=
n.1006+89A=
n.1008+89A=
c.*769+89A= (n.*769+89A=)
c.872+89A= (n.872+89A=)
n.1033+89A=
c.17+89A= (n.17+89A=)

Number of alleles fetched