Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1534-7del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89953708_89953709delCA2687854447NBNn.2700-11_2700-10del
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n.1534-8_1534-7del
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gnomAD v4
8g.89953707_89953709delCA2687854448NBNn.2700-12_2700-10del
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8g.89953708A>CCA4802735NBNn.2700-17T>G
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c.1398-17T>G (n.1398-17T>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2687+16656T>C
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n.1534-14T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953713_89953715delCA856712227NBNn.2700-19_2700-17del
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n.3183-19_3183-17del
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c.*919-19_*919-17del (n.*919-19_*919-17del)
c.1086-19_1086-17del (n.1086-19_1086-17del)
c.*398-19_*398-17del (n.*398-19_*398-17del)
c.*796-19_*796-17del (n.*796-19_*796-17del)
n.2687+16654_2687+16656del
n.3189-19_3189-17del
n.1519-19_1519-17del
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c.*1271-19_*1271-17del (n.*1271-19_*1271-17del)
c.1374-19_1374-17del (n.1374-19_1374-17del)
c.1396-16_1396-14del (n.1396-16_1396-14del)
n.1534-16_1534-14del
c.519-19_519-17del (n.519-19_519-17del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1396-15T= (n.1396-15T=)
n.1534-15T=
c.519-18T= (n.519-18T=)
8g.89953709A>GCA4802736NBNn.2700-18T>C
c.1152-18T>C (n.1152-18T>C)
c.1398-18T>C (n.1398-18T>C)
c.*1009-18T>C (n.*1009-18T>C)
c.*707-18T>C (n.*707-18T>C)
c.*1066-18T>C (n.*1066-18T>C)
n.3183-18T>C
c.*1002-18T>C (n.*1002-18T>C)
c.*919-18T>C (n.*919-18T>C)
c.1086-18T>C (n.1086-18T>C)
c.*398-18T>C (n.*398-18T>C)
c.*796-18T>C (n.*796-18T>C)
n.2687+16655T>C
n.3189-18T>C
n.1519-18T>C
n.1508-18T>C
n.1510-18T>C
c.*1271-18T>C (n.*1271-18T>C)
c.1374-18T>C (n.1374-18T>C)
c.1396-15T>C (n.1396-15T>C)
n.1534-15T>C
c.519-18T>C (n.519-18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953710delCA583843901NBNn.2700-19del
c.1152-19del (n.1152-19del)
c.1398-19del (n.1398-19del)
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n.3183-19del
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n.1508-19del
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ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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gnomAD v4
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n.1534-17T>C
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dbSNP
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n.1534-18T>G
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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n.1534-21T=
c.519-24T= (n.519-24T=)
8g.89953715A>CCA4802738NBNn.2700-24T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2687+16625C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched