Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89953676T>ACA371655906NBNn.2715A>T
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
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c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.3198A>T
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*934A>T (n.*934A>T)
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n.1534A>T
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c.*4A>T (n.*4A>T)
n.1552A>T
c.534A>T (p.Glu178Asp)
8g.89953676T>CCA462114859NBNn.2715A>G
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c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.3198A>G
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.2687+16688A>G
n.3204A>G
n.1534A>G
n.1523A>G
n.1525A>G
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n.1552A>G
c.534A>G (p.Glu178=)
ClinVar dbSNP
8g.89953676T>GCA371655905NBNn.2715A>C
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n.3198A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
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c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.2687+16688A>C
n.3204A>C
n.1534A>C
n.1523A>C
n.1525A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.1552A>C
c.534A>C (p.Glu178Asp)
ClinVar dbSNP
8g.89953676T=CA1801423012NBNn.2715A=
c.1167A= (p.Glu389=)
c.1413A= (p.Glu471=)
c.*1024A= (n.*1024A=)
c.*722A= (n.*722A=)
c.*1081A= (n.*1081A=)
n.3198A=
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*934A= (n.*934A=)
c.1101A= (p.Glu367=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.*811A= (n.*811A=)
n.2687+16688A=
n.3204A=
n.1534A=
n.1523A=
n.1525A=
c.*1286A= (n.*1286A=)
c.1389A= (p.Glu463=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.1552A=
c.534A= (p.Glu178=)
8g.89953677T>ACA371655907NBNn.2714A>T
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c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.3197A>T
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.2687+16687A>T
n.3203A>T
n.1533A>T
n.1522A>T
n.1524A>T
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.1551A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
8g.89953677T>CCA10582597NBNn.2714A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.3197A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.2687+16687A>G
n.3203A>G
n.1533A>G
n.1522A>G
n.1524A>G
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.1551A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953677T>GCA371655908NBNn.2714A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.3197A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.2687+16687A>C
n.3203A>C
n.1533A>C
n.1522A>C
n.1524A>C
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.1551A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
8g.89953677T=CA1801423013NBNn.2714A=
c.1166A= (p.Glu389=)
c.1412A= (p.Glu471=)
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.*1080A= (n.*1080A=)
n.3197A=
c.*1016A= (n.*1016A=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.1100A= (p.Glu367=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.*810A= (n.*810A=)
n.2687+16687A=
n.3203A=
n.1533A=
n.1522A=
n.1524A=
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.1388A= (p.Glu463=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.1551A=
c.533A= (p.Glu178=)
8g.89953678C>ACA371655909NBNn.2713G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.3196G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.2687+16686G>T
n.3202G>T
n.1532G>T
n.1521G>T
n.1523G>T
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.1550G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
8g.89953678C>GCA371655910NBNn.2713G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.3196G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.2687+16686G>C
n.3202G>C
n.1532G>C
n.1521G>C
n.1523G>C
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.1550G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
8g.89953678C>TCA371655911NBNn.2713G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.3196G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.2687+16686G>A
n.3202G>A
n.1532G>A
n.1521G>A
n.1523G>A
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.1550G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
8g.89953679T>ACA371655912NBNn.2712A>T
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.3195A>T
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.2687+16685A>T
n.3201A>T
n.1531A>T
n.1520A>T
n.1522A>T
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.1386A>T (p.Glu462Asp)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1549A>T
c.531A>T (p.Glu177Asp)
8g.89953679T>CCA462114864NBNn.2712A>G
c.1164A>G (p.Glu388=)
c.1410A>G (p.Glu470=)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
n.3195A>G
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1098A>G (p.Glu366=)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.2687+16685A>G
n.3201A>G
n.1531A>G
n.1520A>G
n.1522A>G
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.1386A>G (p.Glu462=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1549A>G
c.531A>G (p.Glu177=)
ClinVar dbSNP
8g.89953679T>GCA371655913NBNn.2712A>C
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.3195A>C
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.2687+16685A>C
n.3201A>C
n.1531A>C
n.1520A>C
n.1522A>C
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.1549A>C
c.531A>C (p.Glu177Asp)
8g.89953679T=CA1801423014NBNn.2712A=
c.1164A= (p.Glu388=)
c.1410A= (p.Glu470=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.*1078A= (n.*1078A=)
n.3195A=
c.*1014A= (n.*1014A=)
c.*931A= (n.*931A=)
c.1098A= (p.Glu366=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.*808A= (n.*808A=)
n.2687+16685A=
n.3201A=
n.1531A=
n.1520A=
n.1522A=
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.1386A= (p.Glu462=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.1549A=
c.531A= (p.Glu177=)
8g.89953680T>ACA371655914NBNn.2711A>T
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.3194A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.2687+16684A>T
n.3200A>T
n.1530A>T
n.1519A>T
n.1521A>T
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1410A>T (p.Ter470Cys)
n.1548A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
8g.89953680T>CCA10578764NBNn.2711A>G
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.3194A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.2687+16684A>G
n.3200A>G
n.1530A>G
n.1519A>G
n.1521A>G
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1410A>G (p.Ter470Trp)
n.1548A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953680T>GCA371655915NBNn.2711A>C
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
n.3194A>C
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.2687+16684A>C
n.3200A>C
n.1530A>C
n.1519A>C
n.1521A>C
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1410A>C (p.Ter470Cys)
n.1548A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
8g.89953680T=CA1801423015NBNn.2711A=
c.1163A= (p.Glu388=)
c.1409A= (p.Glu470=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
c.*718A= (n.*718A=)
c.*1077A= (n.*1077A=)
n.3194A=
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.*930A= (n.*930A=)
c.1097A= (p.Glu366=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.*807A= (n.*807A=)
n.2687+16684A=
n.3200A=
n.1530A=
n.1519A=
n.1521A=
c.*1282A= (n.*1282A=)
c.1385A= (p.Glu462=)
c.1410A= (p.Ter470=)
n.1548A=
c.530A= (p.Glu177=)
8g.89953681C>ACA371655916NBNn.2710G>T
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.3193G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.2687+16683G>T
n.3199G>T
n.1529G>T
n.1518G>T
n.1520G>T
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1409G>T (p.Ter470Leu)
n.1547G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
8g.89953681C=CA1801423016NBNn.2710G=
c.1162G= (p.Glu388=)
c.1408G= (p.Glu470=)
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.*717G= (n.*717G=)
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n.3193G=
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.*929G= (n.*929G=)
c.1096G= (p.Glu366=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.*806G= (n.*806G=)
n.2687+16683G=
n.3199G=
n.1529G=
n.1518G=
n.1520G=
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.1384G= (p.Glu462=)
c.1409G= (p.Ter470=)
n.1547G=
c.529G= (p.Glu177=)
8g.89953681C>GCA371655917NBNn.2710G>C
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.3193G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.2687+16683G>C
n.3199G>C
n.1529G>C
n.1518G>C
n.1520G>C
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1409G>C (p.Ter470Ser)
n.1547G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
8g.89953681C>TCA4802724NBNn.2710G>A
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.3193G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.2687+16683G>A
n.3199G>A
n.1529G>A
n.1518G>A
n.1520G>A
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1409G>A (p.Ter470=)
n.1547G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953682A>CCA371655918NBNn.2709T>G
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
n.3192T>G
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.2687+16682T>G
n.3198T>G
n.1528T>G
n.1517T>G
n.1519T>G
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.1408T>G (p.Ter470Gly)
n.1546T>G
c.528T>G (p.Asp176Glu)
8g.89953682A>GCA462114866NBNn.2709T>C
c.1161T>C (p.Asp387=)
c.1407T>C (p.Asp469=)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.3192T>C
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.1095T>C (p.Asp365=)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.2687+16682T>C
n.3198T>C
n.1528T>C
n.1517T>C
n.1519T>C
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.1383T>C (p.Asp461=)
c.1408T>C (p.Ter470Arg)
n.1546T>C
c.528T>C (p.Asp176=)
8g.89953682A>TCA371655919NBNn.2709T>A
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.3192T>A
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.2687+16682T>A
n.3198T>A
n.1528T>A
n.1517T>A
n.1519T>A
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.1408T>A (p.Ter470Arg)
n.1546T>A
c.528T>A (p.Asp176Glu)
8g.89953683T>ACA371655920NBNn.2708A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.3191A>T
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.2687+16681A>T
n.3197A>T
n.1527A>T
n.1516A>T
n.1518A>T
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.1407A>T (p.Gly469=)
n.1545A>T
c.527A>T (p.Asp176Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953683T>CCA371655921NBNn.2708A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.3191A>G
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.2687+16681A>G
n.3197A>G
n.1527A>G
n.1516A>G
n.1518A>G
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.1407A>G (p.Gly469=)
n.1545A>G
c.527A>G (p.Asp176Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953683T>GCA4802725NBNn.2708A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.3191A>C
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.2687+16681A>C
n.3197A>C
n.1527A>C
n.1516A>C
n.1518A>C
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.1407A>C (p.Gly469=)
n.1545A>C
c.527A>C (p.Asp176Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953683T=CA1801423017NBNn.2708A=
c.1160A= (p.Asp387=)
c.1406A= (p.Asp469=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.*1074A= (n.*1074A=)
n.3191A=
c.*1010A= (n.*1010A=)
c.*927A= (n.*927A=)
c.1094A= (p.Asp365=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.*804A= (n.*804A=)
n.2687+16681A=
n.3197A=
n.1527A=
n.1516A=
n.1518A=
c.*1279A= (n.*1279A=)
c.1382A= (p.Asp461=)
c.1407A= (p.Gly469=)
n.1545A=
c.527A= (p.Asp176=)
8g.89953684C>ACA160966NBNn.2707G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.3190G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.2687+16680G>T
n.3196G>T
n.1526G>T
n.1515G>T
n.1517G>T
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.1544G>T
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953684C=CA1801423018NBNn.2707G=
c.1159G= (p.Asp387=)
c.1405G= (p.Asp469=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.*1073G= (n.*1073G=)
n.3190G=
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.1093G= (p.Asp365=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*803G= (n.*803G=)
n.2687+16680G=
n.3196G=
n.1526G=
n.1515G=
n.1517G=
c.*1278G= (n.*1278G=)
c.1381G= (p.Asp461=)
c.1406G= (p.Gly469=)
n.1544G=
c.526G= (p.Asp176=)
8g.89953684C>GCA371655922NBNn.2707G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.3190G>C
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.2687+16680G>C
n.3196G>C
n.1526G>C
n.1515G>C
n.1517G>C
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.1544G>C
c.526G>C (p.Asp176His)
dbSNP
8g.89953684C>TCA196691NBNn.2707G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.3190G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.2687+16680G>A
n.3196G>A
n.1526G>A
n.1515G>A
n.1517G>A
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
n.1544G>A
c.526G>A (p.Asp176Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953686delCA2573143373NBNn.2707del
c.1159del (p.Asp387MetfsTer15)
c.1405del (p.Asp469MetfsTer15)
c.*1016del (n.*1016del)
c.*714del (n.*714del)
c.*1073del (n.*1073del)
n.3190del
c.*1009del (n.*1009del)
c.*926del (n.*926del)
c.1093del (p.Asp365MetfsTer15)
c.*405del (n.*405del)
c.*803del (n.*803del)
n.2687+16680del
n.3196del
n.1526del
n.1515del
n.1517del
c.*1278del (n.*1278del)
c.1381del (p.Asp461MetfsTer15)
c.1406del (p.Gly469AspfsTer?)
n.1544del
c.526del (p.Asp176MetfsTer15)
ClinVar dbSNP
8g.89953685C>ACA299615NBNn.2706G>T
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
c.1404G>T (p.Arg468Ser)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.3189G>T
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.2687+16679G>T
n.3195G>T
n.1525G>T
n.1514G>T
n.1516G>T
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.1380G>T (p.Arg460Ser)
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
n.1543G>T
c.525G>T (p.Arg175Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953685C=CA1801423019NBNn.2706G=
c.1158G= (p.Arg386=)
c.1404G= (p.Arg468=)
c.*1015G= (n.*1015G=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
n.3189G=
c.*1008G= (n.*1008G=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.1092G= (p.Arg364=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.*802G= (n.*802G=)
n.2687+16679G=
n.3195G=
n.1525G=
n.1514G=
n.1516G=
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.1380G= (p.Arg460=)
c.1405G= (p.Gly469=)
n.1543G=
c.525G= (p.Arg175=)
8g.89953685C>GCA371655923NBNn.2706G>C
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
c.1404G>C (p.Arg468Ser)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.3189G>C
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.2687+16679G>C
n.3195G>C
n.1525G>C
n.1514G>C
n.1516G>C
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.1380G>C (p.Arg460Ser)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.1543G>C
c.525G>C (p.Arg175Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89953685C>TCA4802726NBNn.2706G>A
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.1404G>A (p.Arg468=)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.3189G>A
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.1092G>A (p.Arg364=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.2687+16679G>A
n.3195G>A
n.1525G>A
n.1514G>A
n.1516G>A
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.1380G>A (p.Arg460=)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
n.1543G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953686C>ACA371655924NBNn.2705G>T
c.1157G>T (p.Arg386Met)
c.1403G>T (p.Arg468Met)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
n.3188G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.1091G>T (p.Arg364Met)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.2687+16678G>T
n.3194G>T
n.1524G>T
n.1513G>T
n.1515G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.1379G>T (p.Arg460Met)
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
n.1542G>T
c.524G>T (p.Arg175Met)
8g.89953686C=CA1801423020NBNn.2705G=
c.1157G= (p.Arg386=)
c.1403G= (p.Arg468=)
c.*1014G= (n.*1014G=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.*1071G= (n.*1071G=)
n.3188G=
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.1091G= (p.Arg364=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.*801G= (n.*801G=)
n.2687+16678G=
n.3194G=
n.1524G=
n.1513G=
n.1515G=
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.1379G= (p.Arg460=)
c.1404G= (p.Lys468=)
n.1542G=
c.524G= (p.Arg175=)
8g.89953686C>GCA4802728NBNn.2705G>C
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
c.1403G>C (p.Arg468Thr)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
n.3188G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.2687+16678G>C
n.3194G>C
n.1524G>C
n.1513G>C
n.1515G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
n.1542G>C
c.524G>C (p.Arg175Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953686C>TCA4802727NBNn.2705G>A
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
c.1403G>A (p.Arg468Lys)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
n.3188G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.2687+16678G>A
n.3194G>A
n.1524G>A
n.1513G>A
n.1515G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
c.1404G>A (p.Lys468=)
n.1542G>A
c.524G>A (p.Arg175Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953687T>ACA371655925NBNn.2704A>T
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
c.1402A>T (p.Arg468Trp)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.3187A>T
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1090A>T (p.Arg364Trp)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.2687+16677A>T
n.3193A>T
n.1523A>T
n.1512A>T
n.1514A>T
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.1378A>T (p.Arg460Trp)
c.1403A>T (p.Lys468Met)
n.1541A>T
c.523A>T (p.Arg175Trp)
dbSNP gnomAD v4
8g.89953687T>CCA4802729NBNn.2704A>G
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
c.1402A>G (p.Arg468Gly)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.3187A>G
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.2687+16677A>G
n.3193A>G
n.1523A>G
n.1512A>G
n.1514A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.1378A>G (p.Arg460Gly)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
n.1541A>G
c.523A>G (p.Arg175Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953687T>GCA462114875NBNn.2704A>C
c.1156A>C (p.Arg386=)
c.1402A>C (p.Arg468=)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.3187A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1090A>C (p.Arg364=)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.2687+16677A>C
n.3193A>C
n.1523A>C
n.1512A>C
n.1514A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.1378A>C (p.Arg460=)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
n.1541A>C
c.523A>C (p.Arg175=)
8g.89953687T=CA1801423021NBNn.2704A=
c.1156A= (p.Arg386=)
c.1402A= (p.Arg468=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.*1070A= (n.*1070A=)
n.3187A=
c.*1006A= (n.*1006A=)
c.*923A= (n.*923A=)
c.1090A= (p.Arg364=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.*800A= (n.*800A=)
n.2687+16677A=
n.3193A=
n.1523A=
n.1512A=
n.1514A=
c.*1275A= (n.*1275A=)
c.1378A= (p.Arg460=)
c.1403A= (p.Lys468=)
n.1541A=
c.523A= (p.Arg175=)
8g.89953689dupCA2695201507NBNn.2704dup
c.1156dup (p.Arg386LysfsTer3)
c.1402dup (p.Arg468LysfsTer3)
c.*1013dup (n.*1013dup)
c.*711dup (n.*711dup)
c.*1070dup (n.*1070dup)
n.3187dup
c.*1006dup (n.*1006dup)
c.*923dup (n.*923dup)
c.1090dup (p.Arg364LysfsTer3)
c.*402dup (n.*402dup)
c.*800dup (n.*800dup)
n.2687+16677dup
n.3193dup
n.1523dup
n.1512dup
n.1514dup
c.*1275dup (n.*1275dup)
c.1378dup (p.Arg460LysfsTer3)
c.1403dup (p.Ter470MetextTer?)
n.1541dup
c.523dup (p.Arg175LysfsTer3)
ClinVar
8g.89953688T>ACA371655927NBNn.2703A>T
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.3186A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.2687+16676A>T
n.3192A>T
n.1522A>T
n.1511A>T
n.1513A>T
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
n.1540A>T
c.522A>T (p.Glu174Asp)
8g.89953688T>CCA462114876NBNn.2703A>G
c.1155A>G (p.Glu385=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.3186A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.2687+16676A>G
n.3192A>G
n.1522A>G
n.1511A>G
n.1513A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.1377A>G (p.Glu459=)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
n.1540A>G
c.522A>G (p.Glu174=)
ClinVar dbSNP
8g.89953688T>GCA371655926NBNn.2703A>C
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.3186A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.2687+16676A>C
n.3192A>C
n.1522A>C
n.1511A>C
n.1513A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
n.1540A>C
c.522A>C (p.Glu174Asp)
8g.89953689T>ACA371655928NBNn.2702A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
n.3185A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.2687+16675A>T
n.3191A>T
n.1521A>T
n.1510A>T
n.1512A>T
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.1401A>T (p.Gly467=)
n.1539A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
gnomAD v4
8g.89953689T>CCA371655929NBNn.2702A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
n.3185A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.2687+16675A>G
n.3191A>G
n.1521A>G
n.1510A>G
n.1512A>G
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.1401A>G (p.Gly467=)
n.1539A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
dbSNP
8g.89953689T>GCA371655930NBNn.2702A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
n.3185A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.2687+16675A>C
n.3191A>C
n.1521A>C
n.1510A>C
n.1512A>C
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.1401A>C (p.Gly467=)
n.1539A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
8g.89953689T=CA1801423022NBNn.2702A=
c.1154A= (p.Glu385=)
c.1400A= (p.Glu467=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.*1068A= (n.*1068A=)
n.3185A=
c.*1004A= (n.*1004A=)
c.*921A= (n.*921A=)
c.1088A= (p.Glu363=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.*798A= (n.*798A=)
n.2687+16675A=
n.3191A=
n.1521A=
n.1510A=
n.1512A=
c.*1273A= (n.*1273A=)
c.1376A= (p.Glu459=)
c.1401A= (p.Gly467=)
n.1539A=
c.521A= (p.Glu174=)
8g.89953690C>ACA371655931NBNn.2701G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.3184G>T
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.2687+16674G>T
n.3190G>T
n.1520G>T
n.1509G>T
n.1511G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
n.1538G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953690C=CA1801423023NBNn.2701G=
c.1153G= (p.Glu385=)
c.1399G= (p.Glu467=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
n.3184G=
c.*1003G= (n.*1003G=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.2687+16674G=
n.3190G=
n.1520G=
n.1509G=
n.1511G=
c.*1272G= (n.*1272G=)
c.1375G= (p.Glu459=)
c.1400G= (p.Gly467=)
n.1538G=
c.520G= (p.Glu174=)
8g.89953690C>GCA371655932NBNn.2701G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.3184G>C
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.2687+16674G>C
n.3190G>C
n.1520G>C
n.1509G>C
n.1511G>C
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
n.1538G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
8g.89953690C>TCA371655933NBNn.2701G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.3184G>A
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.2687+16674G>A
n.3190G>A
n.1520G>A
n.1509G>A
n.1511G>A
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.1400G>A (p.Gly467Glu)
n.1538G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
8g.89953691C>ACA371655934NBNn.2700G>T
c.1152G>T (p.Arg384Ser)
c.1398G>T (p.Arg466Ser)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.3183G>T
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.1086G>T (p.Arg362Ser)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.2687+16673G>T
n.3189G>T
n.1519G>T
n.1508G>T
n.1510G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.1374G>T (p.Arg458Ser)
c.1399G>T (p.Gly467Ter)
n.1537G>T
c.519G>T (p.Arg173Ser)
ClinVar
8g.89953691C>GCA371655935NBNn.2700G>C
c.1152G>C (p.Arg384Ser)
c.1398G>C (p.Arg466Ser)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.3183G>C
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.1086G>C (p.Arg362Ser)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.2687+16673G>C
n.3189G>C
n.1519G>C
n.1508G>C
n.1510G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.1374G>C (p.Arg458Ser)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
n.1537G>C
c.519G>C (p.Arg173Ser)
8g.89953691C>TCA462114879NBNn.2700G>A
c.1152G>A (p.Arg384=)
c.1398G>A (p.Arg466=)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.3183G>A
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.1086G>A (p.Arg362=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.2687+16673G>A
n.3189G>A
n.1519G>A
n.1508G>A
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c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.1374G>A (p.Arg458=)
c.1399G>A (p.Gly467Arg)
n.1537G>A
c.519G>A (p.Arg173=)
8g.89953692C>ACA371655936NBNn.2700-1G>T
c.1152-1G>T (n.1152-1G>T)
c.1398-1G>T (n.1398-1G>T)
c.*1009-1G>T (n.*1009-1G>T)
c.*707-1G>T (n.*707-1G>T)
c.*1066-1G>T (n.*1066-1G>T)
n.3183-1G>T
c.*1002-1G>T (n.*1002-1G>T)
c.*919-1G>T (n.*919-1G>T)
c.1086-1G>T (n.1086-1G>T)
c.*398-1G>T (n.*398-1G>T)
c.*796-1G>T (n.*796-1G>T)
n.2687+16672G>T
n.3189-1G>T
n.1519-1G>T
n.1508-1G>T
n.1510-1G>T
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c.1374-1G>T (n.1374-1G>T)
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
n.1536G>T
c.519-1G>T (n.519-1G>T)
gnomAD v4
8g.89953692C>GCA371655938NBNn.2700-1G>C
c.1152-1G>C (n.1152-1G>C)
c.1398-1G>C (n.1398-1G>C)
c.*1009-1G>C (n.*1009-1G>C)
c.*707-1G>C (n.*707-1G>C)
c.*1066-1G>C (n.*1066-1G>C)
n.3183-1G>C
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n.2687+16672G>C
n.3189-1G>C
n.1519-1G>C
n.1508-1G>C
n.1510-1G>C
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c.1374-1G>C (n.1374-1G>C)
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
n.1536G>C
c.519-1G>C (n.519-1G>C)
8g.89953692C>TCA371655937NBNn.2700-1G>A
c.1152-1G>A (n.1152-1G>A)
c.1398-1G>A (n.1398-1G>A)
c.*1009-1G>A (n.*1009-1G>A)
c.*707-1G>A (n.*707-1G>A)
c.*1066-1G>A (n.*1066-1G>A)
n.3183-1G>A
c.*1002-1G>A (n.*1002-1G>A)
c.*919-1G>A (n.*919-1G>A)
c.1086-1G>A (n.1086-1G>A)
c.*398-1G>A (n.*398-1G>A)
c.*796-1G>A (n.*796-1G>A)
n.2687+16672G>A
n.3189-1G>A
n.1519-1G>A
n.1508-1G>A
n.1510-1G>A
c.*1271-1G>A (n.*1271-1G>A)
c.1374-1G>A (n.1374-1G>A)
c.1398G>A (p.Lys466=)
n.1536G>A
c.519-1G>A (n.519-1G>A)
ClinVar COSMIC
8g.89953693T>ACA371655939NBNn.2700-2A>T
c.1152-2A>T (n.1152-2A>T)
c.1398-2A>T (n.1398-2A>T)
c.*1009-2A>T (n.*1009-2A>T)
c.*707-2A>T (n.*707-2A>T)
c.*1066-2A>T (n.*1066-2A>T)
n.3183-2A>T
c.*1002-2A>T (n.*1002-2A>T)
c.*919-2A>T (n.*919-2A>T)
c.1086-2A>T (n.1086-2A>T)
c.*398-2A>T (n.*398-2A>T)
c.*796-2A>T (n.*796-2A>T)
n.2687+16671A>T
n.3189-2A>T
n.1519-2A>T
n.1508-2A>T
n.1510-2A>T
c.*1271-2A>T (n.*1271-2A>T)
c.1374-2A>T (n.1374-2A>T)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
n.1535A>T
c.519-2A>T (n.519-2A>T)
8g.89953693T>CCA371655940NBNn.2700-2A>G
c.1152-2A>G (n.1152-2A>G)
c.1398-2A>G (n.1398-2A>G)
c.*1009-2A>G (n.*1009-2A>G)
c.*707-2A>G (n.*707-2A>G)
c.*1066-2A>G (n.*1066-2A>G)
n.3183-2A>G
c.*1002-2A>G (n.*1002-2A>G)
c.*919-2A>G (n.*919-2A>G)
c.1086-2A>G (n.1086-2A>G)
c.*398-2A>G (n.*398-2A>G)
c.*796-2A>G (n.*796-2A>G)
n.2687+16671A>G
n.3189-2A>G
n.1519-2A>G
n.1508-2A>G
n.1510-2A>G
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c.1397A>G (p.Lys466Arg)
n.1535A>G
c.519-2A>G (n.519-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953693T>GCA371655941NBNn.2700-2A>C
c.1152-2A>C (n.1152-2A>C)
c.1398-2A>C (n.1398-2A>C)
c.*1009-2A>C (n.*1009-2A>C)
c.*707-2A>C (n.*707-2A>C)
c.*1066-2A>C (n.*1066-2A>C)
n.3183-2A>C
c.*1002-2A>C (n.*1002-2A>C)
c.*919-2A>C (n.*919-2A>C)
c.1086-2A>C (n.1086-2A>C)
c.*398-2A>C (n.*398-2A>C)
c.*796-2A>C (n.*796-2A>C)
n.2687+16671A>C
n.3189-2A>C
n.1519-2A>C
n.1508-2A>C
n.1510-2A>C
c.*1271-2A>C (n.*1271-2A>C)
c.1374-2A>C (n.1374-2A>C)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
n.1535A>C
c.519-2A>C (n.519-2A>C)
8g.89953694T>ACA2687854438NBNn.2700-3A>T
c.1152-3A>T (n.1152-3A>T)
c.1398-3A>T (n.1398-3A>T)
c.*1009-3A>T (n.*1009-3A>T)
c.*707-3A>T (n.*707-3A>T)
c.*1066-3A>T (n.*1066-3A>T)
n.3183-3A>T
c.*1002-3A>T (n.*1002-3A>T)
c.*919-3A>T (n.*919-3A>T)
c.1086-3A>T (n.1086-3A>T)
c.*398-3A>T (n.*398-3A>T)
c.*796-3A>T (n.*796-3A>T)
n.2687+16670A>T
n.3189-3A>T
n.1519-3A>T
n.1508-3A>T
n.1510-3A>T
c.*1271-3A>T (n.*1271-3A>T)
c.1374-3A>T (n.1374-3A>T)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
n.1534A>T
c.519-3A>T (n.519-3A>T)
gnomAD v4
8g.89953694T>CCA2687854439NBNn.2700-3A>G
c.1152-3A>G (n.1152-3A>G)
c.1398-3A>G (n.1398-3A>G)
c.*1009-3A>G (n.*1009-3A>G)
c.*707-3A>G (n.*707-3A>G)
c.*1066-3A>G (n.*1066-3A>G)
n.3183-3A>G
c.*1002-3A>G (n.*1002-3A>G)
c.*919-3A>G (n.*919-3A>G)
c.1086-3A>G (n.1086-3A>G)
c.*398-3A>G (n.*398-3A>G)
c.*796-3A>G (n.*796-3A>G)
n.2687+16670A>G
n.3189-3A>G
n.1519-3A>G
n.1508-3A>G
n.1510-3A>G
c.*1271-3A>G (n.*1271-3A>G)
c.1374-3A>G (n.1374-3A>G)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
n.1534A>G
c.519-3A>G (n.519-3A>G)
gnomAD v4
8g.89953694_89953695insTTTTTGGTCA2687854437NBNn.2700-3_2700-2insCCAAAAAA
c.1152-3_1152-2insCCAAAAAA (n.1152-3_1152-2insCCAAAAAA)
c.1398-3_1398-2insCCAAAAAA (n.1398-3_1398-2insCCAAAAAA)
c.*1009-3_*1009-2insCCAAAAAA (n.*1009-3_*1009-2insCCAAAAAA)
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n.3183-3_3183-2insCCAAAAAA
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c.*398-3_*398-2insCCAAAAAA (n.*398-3_*398-2insCCAAAAAA)
c.*796-3_*796-2insCCAAAAAA (n.*796-3_*796-2insCCAAAAAA)
n.2687+16670_2687+16671insCCAAAAAA
n.3189-3_3189-2insCCAAAAAA
n.1519-3_1519-2insCCAAAAAA
n.1508-3_1508-2insCCAAAAAA
n.1510-3_1510-2insCCAAAAAA
c.*1271-3_*1271-2insCCAAAAAA (n.*1271-3_*1271-2insCCAAAAAA)
c.1374-3_1374-2insCCAAAAAA (n.1374-3_1374-2insCCAAAAAA)
c.1396_1397insCCAAAAAA (p.Lys466ThrfsTer?)
n.1534_1535insCCAAAAAA
c.519-3_519-2insCCAAAAAA (n.519-3_519-2insCCAAAAAA)
gnomAD v4
8g.89953694_89953695insTTTTTGGTAGACGGCTGAACA2687854440NBNn.2700-4_2700-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
c.1152-4_1152-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1152-4_1152-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.1398-4_1398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1398-4_1398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.*1009-4_*1009-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1009-4_*1009-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.*707-4_*707-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*707-4_*707-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.*1066-4_*1066-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1066-4_*1066-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
n.3183-4_3183-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
c.*1002-4_*1002-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1002-4_*1002-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.*919-4_*919-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*919-4_*919-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.1086-4_1086-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1086-4_1086-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.*398-4_*398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*398-4_*398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.*796-4_*796-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*796-4_*796-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
n.2687+16669_2687+16670insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
n.3189-4_3189-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
n.1519-4_1519-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
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n.1510-4_1510-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
c.*1271-4_*1271-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1271-4_*1271-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.1374-4_1374-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1374-4_1374-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.1396-1_1396insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1396-1_1396insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
n.1534-1_1534insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
c.519-4_519-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.519-4_519-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
gnomAD v4
8g.89953695dupCA2499219420NBNn.2700-4dup
c.1152-4dup (n.1152-4dup)
c.1398-4dup (n.1398-4dup)
c.*1009-4dup (n.*1009-4dup)
c.*707-4dup (n.*707-4dup)
c.*1066-4dup (n.*1066-4dup)
n.3183-4dup
c.*1002-4dup (n.*1002-4dup)
c.*919-4dup (n.*919-4dup)
c.1086-4dup (n.1086-4dup)
c.*398-4dup (n.*398-4dup)
c.*796-4dup (n.*796-4dup)
n.2687+16669dup
n.3189-4dup
n.1519-4dup
n.1508-4dup
n.1510-4dup
c.*1271-4dup (n.*1271-4dup)
c.1374-4dup (n.1374-4dup)
c.1396-1dup (n.1396-1dup)
n.1534-1dup
c.519-4dup (n.519-4dup)
ClinVar dbSNP
8g.89953696G>ACA2687854442NBNn.2700-5C>T
c.1152-5C>T (n.1152-5C>T)
c.1398-5C>T (n.1398-5C>T)
c.*1009-5C>T (n.*1009-5C>T)
c.*707-5C>T (n.*707-5C>T)
c.*1066-5C>T (n.*1066-5C>T)
n.3183-5C>T
c.*1002-5C>T (n.*1002-5C>T)
c.*919-5C>T (n.*919-5C>T)
c.1086-5C>T (n.1086-5C>T)
c.*398-5C>T (n.*398-5C>T)
c.*796-5C>T (n.*796-5C>T)
n.2687+16668C>T
n.3189-5C>T
n.1519-5C>T
n.1508-5C>T
n.1510-5C>T
c.*1271-5C>T (n.*1271-5C>T)
c.1374-5C>T (n.1374-5C>T)
c.1396-2C>T (n.1396-2C>T)
n.1534-2C>T
c.519-5C>T (n.519-5C>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953696G>CCA2573143374NBNn.2700-5C>G
c.1152-5C>G (n.1152-5C>G)
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n.3183-5C>G
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n.2687+16668C>G
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n.1519-5C>G
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n.1510-5C>G
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n.1534-2C>G
c.519-5C>G (n.519-5C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89953696G>TCA2687854443NBNn.2700-5C>A
c.1152-5C>A (n.1152-5C>A)
c.1398-5C>A (n.1398-5C>A)
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n.3183-5C>A
c.*1002-5C>A (n.*1002-5C>A)
c.*919-5C>A (n.*919-5C>A)
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c.*398-5C>A (n.*398-5C>A)
c.*796-5C>A (n.*796-5C>A)
n.2687+16668C>A
n.3189-5C>A
n.1519-5C>A
n.1508-5C>A
n.1510-5C>A
c.*1271-5C>A (n.*1271-5C>A)
c.1374-5C>A (n.1374-5C>A)
c.1396-2C>A (n.1396-2C>A)
n.1534-2C>A
c.519-5C>A (n.519-5C>A)
gnomAD v4
8g.89953697_89953698insCGGCTGAAAGTAGTTTCTGACA2687854441NBNn.2700-5_2700-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
c.1152-5_1152-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1152-5_1152-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
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c.*707-5_*707-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*707-5_*707-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.*1066-5_*1066-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*1066-5_*1066-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
n.3183-5_3183-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
c.*1002-5_*1002-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*1002-5_*1002-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.*919-5_*919-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*919-5_*919-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.1086-5_1086-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1086-5_1086-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.*398-5_*398-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*398-5_*398-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.*796-5_*796-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*796-5_*796-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
n.2687+16668_2687+16669insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
n.3189-5_3189-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
n.1519-5_1519-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
n.1508-5_1508-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
n.1510-5_1510-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
c.*1271-5_*1271-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*1271-5_*1271-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.1374-5_1374-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1374-5_1374-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.1396-2_1396-1insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1396-2_1396-1insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
n.1534-2_1534-1insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
c.519-5_519-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.519-5_519-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
gnomAD v4
8g.89953698T>ACA2687854444NBNn.2700-7A>T
c.1152-7A>T (n.1152-7A>T)
c.1398-7A>T (n.1398-7A>T)
c.*1009-7A>T (n.*1009-7A>T)
c.*707-7A>T (n.*707-7A>T)
c.*1066-7A>T (n.*1066-7A>T)
n.3183-7A>T
c.*1002-7A>T (n.*1002-7A>T)
c.*919-7A>T (n.*919-7A>T)
c.1086-7A>T (n.1086-7A>T)
c.*398-7A>T (n.*398-7A>T)
c.*796-7A>T (n.*796-7A>T)
n.2687+16666A>T
n.3189-7A>T
n.1519-7A>T
n.1508-7A>T
n.1510-7A>T
c.*1271-7A>T (n.*1271-7A>T)
c.1374-7A>T (n.1374-7A>T)
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n.1534-4A>T
c.519-7A>T (n.519-7A>T)
gnomAD v4
8g.89953698T>CCA891842842NBNn.2700-7A>G
c.1152-7A>G (n.1152-7A>G)
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n.3183-7A>G
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n.2687+16666A>G
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n.1510-7A>G
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n.1534-4A>G
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ClinVar dbSNP
8g.89953698T=CA1801423024NBNn.2700-7A=
c.1152-7A= (n.1152-7A=)
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c.*1002-7A= (n.*1002-7A=)
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n.2687+16666A=
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n.1519-7A=
n.1508-7A=
n.1510-7A=
c.*1271-7A= (n.*1271-7A=)
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n.1534-4A=
c.519-7A= (n.519-7A=)
8g.89953699T>ACA2499219421NBNn.2700-8A>T
c.1152-8A>T (n.1152-8A>T)
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c.*1009-8A>T (n.*1009-8A>T)
c.*707-8A>T (n.*707-8A>T)
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n.3183-8A>T
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c.*398-8A>T (n.*398-8A>T)
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n.2687+16665A>T
n.3189-8A>T
n.1519-8A>T
n.1508-8A>T
n.1510-8A>T
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n.1534-5A>T
c.519-8A>T (n.519-8A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953699T>CCA2687854445NBNn.2700-8A>G
c.1152-8A>G (n.1152-8A>G)
c.1398-8A>G (n.1398-8A>G)
c.*1009-8A>G (n.*1009-8A>G)
c.*707-8A>G (n.*707-8A>G)
c.*1066-8A>G (n.*1066-8A>G)
n.3183-8A>G
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c.*919-8A>G (n.*919-8A>G)
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c.*398-8A>G (n.*398-8A>G)
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n.2687+16665A>G
n.3189-8A>G
n.1519-8A>G
n.1508-8A>G
n.1510-8A>G
c.*1271-8A>G (n.*1271-8A>G)
c.1374-8A>G (n.1374-8A>G)
c.1396-5A>G (n.1396-5A>G)
n.1534-5A>G
c.519-8A>G (n.519-8A>G)
gnomAD v4
8g.89953700T>ACA4802731NBNn.2700-9A>T
c.1152-9A>T (n.1152-9A>T)
c.1398-9A>T (n.1398-9A>T)
c.*1009-9A>T (n.*1009-9A>T)
c.*707-9A>T (n.*707-9A>T)
c.*1066-9A>T (n.*1066-9A>T)
n.3183-9A>T
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n.2687+16664A>T
n.3189-9A>T
n.1519-9A>T
n.1508-9A>T
n.1510-9A>T
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n.1534-6A>T
c.519-9A>T (n.519-9A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953700T>CCA2499219422NBNn.2700-9A>G
c.1152-9A>G (n.1152-9A>G)
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n.3183-9A>G
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n.2687+16664A>G
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n.1510-9A>G
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n.1534-6A>G
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ClinVar dbSNP
8g.89953700T=CA1801423025NBNn.2700-9A=
c.1152-9A= (n.1152-9A=)
c.1398-9A= (n.1398-9A=)
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c.*1002-9A= (n.*1002-9A=)
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c.*398-9A= (n.*398-9A=)
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n.2687+16664A=
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c.519-9A= (n.519-9A=)
8g.89953700_89953704delinsTAAAACA1801423026NBNn.2700-13_2700-9delinsTTTTA
c.1152-13_1152-9delinsTTTTA (n.1152-13_1152-9delinsTTTTA)
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n.3183-13_3183-9delinsTTTTA
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c.*796-13_*796-9delinsTTTTA (n.*796-13_*796-9delinsTTTTA)
n.2687+16660_2687+16664delinsTTTTA
n.3189-13_3189-9delinsTTTTA
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c.1374-13_1374-9delinsTTTTA (n.1374-13_1374-9delinsTTTTA)
c.1396-10_1396-6delinsTTTTA (n.1396-10_1396-6delinsTTTTA)
n.1534-10_1534-6delinsTTTTA
c.519-13_519-9delinsTTTTA (n.519-13_519-9delinsTTTTA)
8g.89953701A=CA1801423027NBNn.2700-10T=
c.1152-10T= (n.1152-10T=)
c.1398-10T= (n.1398-10T=)
c.*1009-10T= (n.*1009-10T=)
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n.3183-10T=
c.*1002-10T= (n.*1002-10T=)
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n.2687+16663T=
n.3189-10T=
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c.519-10T= (n.519-10T=)
8g.89953701A>GCA913187622NBNn.2700-10T>C
c.1152-10T>C (n.1152-10T>C)
c.1398-10T>C (n.1398-10T>C)
c.*1009-10T>C (n.*1009-10T>C)
c.*707-10T>C (n.*707-10T>C)
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n.3183-10T>C
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c.*796-10T>C (n.*796-10T>C)
n.2687+16663T>C
n.3189-10T>C
n.1519-10T>C
n.1508-10T>C
n.1510-10T>C
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c.1374-10T>C (n.1374-10T>C)
c.1396-7T>C (n.1396-7T>C)
n.1534-7T>C
c.519-10T>C (n.519-10T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953701A>TCA4802732NBNn.2700-10T>A
c.1152-10T>A (n.1152-10T>A)
c.1398-10T>A (n.1398-10T>A)
c.*1009-10T>A (n.*1009-10T>A)
c.*707-10T>A (n.*707-10T>A)
c.*1066-10T>A (n.*1066-10T>A)
n.3183-10T>A
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c.1086-10T>A (n.1086-10T>A)
c.*398-10T>A (n.*398-10T>A)
c.*796-10T>A (n.*796-10T>A)
n.2687+16663T>A
n.3189-10T>A
n.1519-10T>A
n.1508-10T>A
n.1510-10T>A
c.*1271-10T>A (n.*1271-10T>A)
c.1374-10T>A (n.1374-10T>A)
c.1396-7T>A (n.1396-7T>A)
n.1534-7T>A
c.519-10T>A (n.519-10T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89953709dupCA332111NBNn.2700-10dup
c.1152-10dup (n.1152-10dup)
c.1398-10dup (n.1398-10dup)
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n.2687+16663dup
n.3189-10dup
n.1519-10dup
n.1508-10dup
n.1510-10dup
c.*1271-10dup (n.*1271-10dup)
c.1374-10dup (n.1374-10dup)
c.1396-7dup (n.1396-7dup)
n.1534-7dup
c.519-10dup (n.519-10dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953708_89953709dupCA2687854446NBNn.2700-11_2700-10dup
c.1152-11_1152-10dup (n.1152-11_1152-10dup)
c.1398-11_1398-10dup (n.1398-11_1398-10dup)
c.*1009-11_*1009-10dup (n.*1009-11_*1009-10dup)
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n.3183-11_3183-10dup
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c.*919-11_*919-10dup (n.*919-11_*919-10dup)
c.1086-11_1086-10dup (n.1086-11_1086-10dup)
c.*398-11_*398-10dup (n.*398-11_*398-10dup)
c.*796-11_*796-10dup (n.*796-11_*796-10dup)
n.2687+16662_2687+16663dup
n.3189-11_3189-10dup
n.1519-11_1519-10dup
n.1508-11_1508-10dup
n.1510-11_1510-10dup
c.*1271-11_*1271-10dup (n.*1271-11_*1271-10dup)
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c.1396-8_1396-7dup (n.1396-8_1396-7dup)
n.1534-8_1534-7dup
c.519-11_519-10dup (n.519-11_519-10dup)
gnomAD v4
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n.3183-10del
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c.*398-10del (n.*398-10del)
c.*796-10del (n.*796-10del)
n.2687+16663del
n.3189-10del
n.1519-10del
n.1508-10del
n.1510-10del
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c.1374-10del (n.1374-10del)
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n.1534-7del
c.519-10del (n.519-10del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89953708_89953709delCA2687854447NBNn.2700-11_2700-10del
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n.1534-8_1534-7del
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gnomAD v4
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n.1534-9_1534-7del
c.519-12_519-10del (n.519-12_519-10del)
gnomAD v4
8g.89953706_89953709delCA915945774NBNn.2700-13_2700-10del
c.1152-13_1152-10del (n.1152-13_1152-10del)
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n.1534-10_1534-7del
c.519-13_519-10del (n.519-13_519-10del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1152-11T>C (n.1152-11T>C)
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n.3183-11T>C
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n.1534-8T>C
c.519-11T>C (n.519-11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953705A=CA1801423029NBNn.2700-14T=
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n.1534-11T>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953706A>TCA2580079077NBNn.2700-15T>A
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n.3183-15T>A
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n.2687+16658T>A
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n.1508-15T>A
n.1510-15T>A
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n.1534-12T>A
c.519-15T>A (n.519-15T>A)
ClinVar
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n.3183-16T>C
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n.2687+16657T>C
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n.1534-13T>C
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dbSNP gnomAD v4
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8g.89953708A>CCA4802735NBNn.2700-17T>G
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c.1396-14T>G (n.1396-14T>G)
n.1534-14T>G
c.519-17T>G (n.519-17T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1534-14T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1534-16_1534-14del
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.519-18T= (n.519-18T=)
8g.89953709A>GCA4802736NBNn.2700-18T>C
c.1152-18T>C (n.1152-18T>C)
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n.3183-18T>C
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n.2687+16655T>C
n.3189-18T>C
n.1519-18T>C
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n.1534-15T>C
c.519-18T>C (n.519-18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953710delCA583843901NBNn.2700-19del
c.1152-19del (n.1152-19del)
c.1398-19del (n.1398-19del)
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n.3183-19del
c.*1002-19del (n.*1002-19del)
c.*919-19del (n.*919-19del)
c.1086-19del (n.1086-19del)
c.*398-19del (n.*398-19del)
c.*796-19del (n.*796-19del)
n.2687+16654del
n.3189-19del
n.1519-19del
n.1508-19del
n.1510-19del
c.*1271-19del (n.*1271-19del)
c.1374-19del (n.1374-19del)
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n.1534-16del
c.519-19del (n.519-19del)
ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953710G>ACA299579NBNn.2700-19C>T
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c.1398-19C>T (n.1398-19C>T)
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n.3183-19C>T
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n.2687+16654C>T
n.3189-19C>T
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n.1508-19C>T
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c.1396-16C>T (n.1396-16C>T)
n.1534-16C>T
c.519-19C>T (n.519-19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953710G>CCA2580079078NBNn.2700-19C>G
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n.3183-19C>G
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n.2687+16654C>G
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n.1534-16C>G
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ClinVar
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8g.89953710G>TCA2687854449NBNn.2700-19C>A
c.1152-19C>A (n.1152-19C>A)
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n.3183-19C>A
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n.2687+16654C>A
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c.1374-19C>A (n.1374-19C>A)
c.1396-16C>A (n.1396-16C>A)
n.1534-16C>A
c.519-19C>A (n.519-19C>A)
gnomAD v4
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c.519-20T= (n.519-20T=)
8g.89953711A>GCA658683528NBNn.2700-20T>C
c.1152-20T>C (n.1152-20T>C)
c.1398-20T>C (n.1398-20T>C)
c.*1009-20T>C (n.*1009-20T>C)
c.*707-20T>C (n.*707-20T>C)
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n.3183-20T>C
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n.2687+16653T>C
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n.1534-17T>C
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dbSNP
8g.89953712A>CCA2781235296NBNn.2700-21T>G
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n.3183-21T>G
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n.1534-18T>G
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8g.89953713G>ACA4802737NBNn.2700-22C>T
c.1152-22C>T (n.1152-22C>T)
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n.2687+16651C>T
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n.1534-19C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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8g.89953713G=CA1801423036NBNn.2700-22C=
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8g.89953713G>TCA2687854450NBNn.2700-22C>A
c.1152-22C>A (n.1152-22C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3183-49G>C
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n.1534-46G>C
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gnomAD v4
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n.3183-50A>T
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n.3189-50A>T
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gnomAD v4
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n.3183-51T>G
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n.1534-48T>G
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gnomAD v4
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n.1534-51A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*796-55T>A (n.*796-55T>A)
n.2687+16618T>A
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c.1396-52T>A (n.1396-52T>A)
n.1534-52T>A
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gnomAD v4
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c.519-56T= (n.519-56T=)
8g.89953747A>CCA2687854469NBNn.2700-56T>G
c.1152-56T>G (n.1152-56T>G)
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c.*1009-56T>G (n.*1009-56T>G)
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n.3183-56T>G
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n.2687+16617T>G
n.3189-56T>G
n.1519-56T>G
n.1508-56T>G
n.1510-56T>G
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n.1534-53T>G
c.519-56T>G (n.519-56T>G)
gnomAD v4
8g.89953748C>ACA2687854470NBNn.2700-57G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched