Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89953657A= | CA1801423001 | NBN | n.2734T= c.1186T= (p.Cys396=) c.1432T= (p.Cys478=) c.*1043T= (n.*1043T=) c.*741T= (n.*741T=) c.*1100T= (n.*1100T=) n.3217T= c.*1036T= (n.*1036T=) c.*953T= (n.*953T=) c.1120T= (p.Cys374=) c.*432T= (n.*432T=) c.*830T= (n.*830T=) n.2687+16707T= n.3223T= n.1553T= n.1542T= n.1544T= c.*1305T= (n.*1305T=) c.1408T= (p.Cys470=) c.*23T= (n.*23T=) n.1571T= c.553T= (p.Cys185=) | |
8 | g.89953657A>C | CA371655863 | NBN | n.2734T>G c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.1432T>G (p.Cys478Gly) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.3217T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) n.2687+16707T>G n.3223T>G n.1553T>G n.1542T>G n.1544T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.1408T>G (p.Cys470Gly) c.*23T>G (n.*23T>G) n.1571T>G c.553T>G (p.Cys185Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953657A>G | CA371655862 | NBN | n.2734T>C c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.1432T>C (p.Cys478Arg) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.3217T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) n.2687+16707T>C n.3223T>C n.1553T>C n.1542T>C n.1544T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.1408T>C (p.Cys470Arg) c.*23T>C (n.*23T>C) n.1571T>C c.553T>C (p.Cys185Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953657A>T | CA371655861 | NBN | n.2734T>A c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.1432T>A (p.Cys478Ser) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.3217T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) n.2687+16707T>A n.3223T>A n.1553T>A n.1542T>A n.1544T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.1408T>A (p.Cys470Ser) c.*23T>A (n.*23T>A) n.1571T>A c.553T>A (p.Cys185Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953658T>A | CA462114834 | NBN | n.2733A>T c.1185A>T (p.Ser395=) c.1431A>T (p.Ser477=) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.3216A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.1119A>T (p.Ser373=) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) n.2687+16706A>T n.3222A>T n.1552A>T n.1541A>T n.1543A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.1407A>T (p.Ser469=) c.*22A>T (n.*22A>T) n.1570A>T c.552A>T (p.Ser184=) | |
8 | g.89953658T>C | CA4802719 | NBN | n.2733A>G c.1185A>G (p.Ser395=) c.1431A>G (p.Ser477=) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.3216A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.1119A>G (p.Ser373=) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) n.2687+16706A>G n.3222A>G n.1552A>G n.1541A>G n.1543A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1407A>G (p.Ser469=) c.*22A>G (n.*22A>G) n.1570A>G c.552A>G (p.Ser184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953658T>G | CA462114835 | NBN | n.2733A>C c.1185A>C (p.Ser395=) c.1431A>C (p.Ser477=) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.3216A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.1119A>C (p.Ser373=) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) n.2687+16706A>C n.3222A>C n.1552A>C n.1541A>C n.1543A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.1407A>C (p.Ser469=) c.*22A>C (n.*22A>C) n.1570A>C c.552A>C (p.Ser184=) | |
8 | g.89953658T= | CA1801423002 | NBN | n.2733A= c.1185A= (p.Ser395=) c.1431A= (p.Ser477=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.*740A= (n.*740A=) c.*1099A= (n.*1099A=) n.3216A= c.*1035A= (n.*1035A=) c.*952A= (n.*952A=) c.1119A= (p.Ser373=) c.*431A= (n.*431A=) c.*829A= (n.*829A=) n.2687+16706A= n.3222A= n.1552A= n.1541A= n.1543A= c.*1304A= (n.*1304A=) c.1407A= (p.Ser469=) c.*22A= (n.*22A=) n.1570A= c.552A= (p.Ser184=) | |
8 | g.89953661_89953673dup | CA349818 | NBN | n.2721_2733dup c.1173_1185dup (p.Cys396ArgfsTer31) c.1419_1431dup (p.Cys478ArgfsTer31) c.*1030_*1042dup (n.*1030_*1042dup) c.*728_*740dup (n.*728_*740dup) c.*1087_*1099dup (n.*1087_*1099dup) n.3204_3216dup c.*1023_*1035dup (n.*1023_*1035dup) c.*940_*952dup (n.*940_*952dup) c.1107_1119dup (p.Cys374ArgfsTer31) c.*419_*431dup (n.*419_*431dup) c.*817_*829dup (n.*817_*829dup) n.2687+16694_2687+16706dup n.3210_3222dup n.1540_1552dup n.1529_1541dup n.1531_1543dup c.*1292_*1304dup (n.*1292_*1304dup) c.1395_1407dup (p.Cys470ArgfsTer31) c.*10_*22dup (n.*10_*22dup) n.1558_1570dup c.540_552dup (p.Cys185ArgfsTer31) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953659G>A | CA4802720 | NBN | n.2732C>T c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.1430C>T (p.Ser477Leu) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.3215C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) n.2687+16705C>T n.3221C>T n.1551C>T n.1540C>T n.1542C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.1406C>T (p.Ser469Leu) c.*21C>T (n.*21C>T) n.1569C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953659G>C | CA371655864 | NBN | n.2732C>G c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.1430C>G (p.Ser477Ter) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.3215C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) n.2687+16705C>G n.3221C>G n.1551C>G n.1540C>G n.1542C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.1406C>G (p.Ser469Ter) c.*21C>G (n.*21C>G) n.1569C>G c.551C>G (p.Ser184Ter) | |
8 | g.89953659G= | CA1801423003 | NBN | n.2732C= c.1184C= (p.Ser395=) c.1430C= (p.Ser477=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.*739C= (n.*739C=) c.*1098C= (n.*1098C=) n.3215C= c.*1034C= (n.*1034C=) c.*951C= (n.*951C=) c.1118C= (p.Ser373=) c.*430C= (n.*430C=) c.*828C= (n.*828C=) n.2687+16705C= n.3221C= n.1551C= n.1540C= n.1542C= c.*1303C= (n.*1303C=) c.1406C= (p.Ser469=) c.*21C= (n.*21C=) n.1569C= c.551C= (p.Ser184=) | |
8 | g.89953659G>T | CA371655865 | NBN | n.2732C>A c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.1430C>A (p.Ser477Ter) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.3215C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) n.2687+16705C>A n.3221C>A n.1551C>A n.1540C>A n.1542C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.1406C>A (p.Ser469Ter) c.*21C>A (n.*21C>A) n.1569C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.89953660A= | CA1801423004 | NBN | n.2731T= c.1183T= (p.Ser395=) c.1429T= (p.Ser477=) c.*1040T= (n.*1040T=) c.*738T= (n.*738T=) c.*1097T= (n.*1097T=) n.3214T= c.*1033T= (n.*1033T=) c.*950T= (n.*950T=) c.1117T= (p.Ser373=) c.*429T= (n.*429T=) c.*827T= (n.*827T=) n.2687+16704T= n.3220T= n.1550T= n.1539T= n.1541T= c.*1302T= (n.*1302T=) c.1405T= (p.Ser469=) c.*20T= (n.*20T=) n.1568T= c.550T= (p.Ser184=) | |
8 | g.89953660A>C | CA371655868 | NBN | n.2731T>G c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.3214T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) n.2687+16704T>G n.3220T>G n.1550T>G n.1539T>G n.1541T>G c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.*20T>G (n.*20T>G) n.1568T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) | |
8 | g.89953660A>G | CA371655866 | NBN | n.2731T>C c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.3214T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) n.2687+16704T>C n.3220T>C n.1550T>C n.1539T>C n.1541T>C c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1568T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953660A>T | CA371655867 | NBN | n.2731T>A c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.3214T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) n.2687+16704T>A n.3220T>A n.1550T>A n.1539T>A n.1541T>A c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1568T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) | |
8 | g.89953661A>C | CA462114843 | NBN | n.2730T>G c.1182T>G (p.Ser394=) c.1428T>G (p.Ser476=) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.3213T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.1116T>G (p.Ser372=) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) n.2687+16703T>G n.3219T>G n.1549T>G n.1538T>G n.1540T>G c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.1404T>G (p.Ser468=) c.*19T>G (n.*19T>G) n.1567T>G c.549T>G (p.Ser183=) | |
8 | g.89953661A>G | CA462114842 | NBN | n.2730T>C c.1182T>C (p.Ser394=) c.1428T>C (p.Ser476=) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.3213T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.1116T>C (p.Ser372=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) n.2687+16703T>C n.3219T>C n.1549T>C n.1538T>C n.1540T>C c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1404T>C (p.Ser468=) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1567T>C c.549T>C (p.Ser183=) | |
8 | g.89953661A>T | CA462114841 | NBN | n.2730T>A c.1182T>A (p.Ser394=) c.1428T>A (p.Ser476=) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.3213T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.1116T>A (p.Ser372=) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) n.2687+16703T>A n.3219T>A n.1549T>A n.1538T>A n.1540T>A c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.1404T>A (p.Ser468=) c.*19T>A (n.*19T>A) n.1567T>A c.549T>A (p.Ser183=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953661_89953662insTA | CA2830536341 | NBN | n.2730_2731insAT c.1182_1183insAT (p.Ser395IlefsTer8) c.1428_1429insAT (p.Ser477IlefsTer8) c.*1039_*1040insAT (n.*1039_*1040insAT) c.*737_*738insAT (n.*737_*738insAT) c.*1096_*1097insAT (n.*1096_*1097insAT) n.3213_3214insAT c.*1032_*1033insAT (n.*1032_*1033insAT) c.*949_*950insAT (n.*949_*950insAT) c.1116_1117insAT (p.Ser373IlefsTer8) c.*428_*429insAT (n.*428_*429insAT) c.*826_*827insAT (n.*826_*827insAT) n.2687+16703_2687+16704insAT n.3219_3220insAT n.1549_1550insAT n.1538_1539insAT n.1540_1541insAT c.*1301_*1302insAT (n.*1301_*1302insAT) c.1404_1405insAT (p.Ser469IlefsTer8) c.*19_*20insAT (n.*19_*20insAT) n.1567_1568insAT c.549_550insAT (p.Ser184IlefsTer8) | |
8 | g.89953661_89953671delinsAGACATTTCTT | CA1801423005 | NBN | n.2720_2730delinsAAGAAATGTCT c.1172_1182delinsAAGAAATGTCT (p.Gln391=) c.1418_1428delinsAAGAAATGTCT (p.Gln473=) c.*1029_*1039delinsAAGAAATGTCT (n.*1029_*1039delinsAAGAAATGTCT) c.*727_*737delinsAAGAAATGTCT (n.*727_*737delinsAAGAAATGTCT) c.*1086_*1096delinsAAGAAATGTCT (n.*1086_*1096delinsAAGAAATGTCT) n.3203_3213delinsAAGAAATGTCT c.*1022_*1032delinsAAGAAATGTCT (n.*1022_*1032delinsAAGAAATGTCT) c.*939_*949delinsAAGAAATGTCT (n.*939_*949delinsAAGAAATGTCT) c.1106_1116delinsAAGAAATGTCT (p.Gln369=) c.*418_*428delinsAAGAAATGTCT (n.*418_*428delinsAAGAAATGTCT) c.*816_*826delinsAAGAAATGTCT (n.*816_*826delinsAAGAAATGTCT) n.2687+16693_2687+16703delinsAAGAAATGTCT n.3209_3219delinsAAGAAATGTCT n.1539_1549delinsAAGAAATGTCT n.1528_1538delinsAAGAAATGTCT n.1530_1540delinsAAGAAATGTCT c.*1291_*1301delinsAAGAAATGTCT (n.*1291_*1301delinsAAGAAATGTCT) c.1394_1404delinsAAGAAATGTCT (p.Gln465=) c.*9_*19delinsAAGAAATGTCT (n.*9_*19delinsAAGAAATGTCT) n.1557_1567delinsAAGAAATGTCT c.539_549delinsAAGAAATGTCT (p.Gln180=) | |
8 | g.89953662G>A | CA371655869 | NBN | n.2729C>T c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.3212C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.2687+16702C>T n.3218C>T n.1548C>T n.1537C>T n.1539C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.*18C>T (n.*18C>T) n.1566C>T c.548C>T (p.Ser183Phe) | |
8 | g.89953662G>C | CA371655870 | NBN | n.2729C>G c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.3212C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) n.2687+16702C>G n.3218C>G n.1548C>G n.1537C>G n.1539C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.*18C>G (n.*18C>G) n.1566C>G c.548C>G (p.Ser183Cys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953662G>T | CA371655871 | NBN | n.2729C>A c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.3212C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.2687+16702C>A n.3218C>A n.1548C>A n.1537C>A n.1539C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.*18C>A (n.*18C>A) n.1566C>A c.548C>A (p.Ser183Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953664_89953673del | CA1139660636 | NBN | n.2720_2729del c.1172_1181del (p.Gln391LeufsTer8) c.1418_1427del (p.Gln473LeufsTer8) c.*1029_*1038del (n.*1029_*1038del) c.*727_*736del (n.*727_*736del) c.*1086_*1095del (n.*1086_*1095del) n.3203_3212del c.*1022_*1031del (n.*1022_*1031del) c.*939_*948del (n.*939_*948del) c.1106_1115del (p.Gln369LeufsTer8) c.*418_*427del (n.*418_*427del) c.*816_*825del (n.*816_*825del) n.2687+16693_2687+16702del n.3209_3218del n.1539_1548del n.1528_1537del n.1530_1539del c.*1291_*1300del (n.*1291_*1300del) c.1394_1403del (p.Gln465LeufsTer8) c.*9_*18del (n.*9_*18del) n.1557_1566del c.539_548del (p.Gln180LeufsTer8) | dbSNP |
8 | g.89953663A>C | CA371655872 | NBN | n.2728T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.3211T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) n.2687+16701T>G n.3217T>G n.1547T>G n.1536T>G n.1538T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.*17T>G (n.*17T>G) n.1565T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.89953663A>G | CA371655873 | NBN | n.2728T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.3211T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) n.2687+16701T>C n.3217T>C n.1547T>C n.1536T>C n.1538T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.*17T>C (n.*17T>C) n.1565T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) | |
8 | g.89953663A>T | CA371655874 | NBN | n.2728T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.3211T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) n.2687+16701T>A n.3217T>A n.1547T>A n.1536T>A n.1538T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.*17T>A (n.*17T>A) n.1565T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) | |
8 | g.89953663_89953664insAA | CA2830536343 | NBN | n.2728_2729insTT c.1180_1181insTT (p.Ser394PhefsTer9) c.1426_1427insTT (p.Ser476PhefsTer9) c.*1037_*1038insTT (n.*1037_*1038insTT) c.*735_*736insTT (n.*735_*736insTT) c.*1094_*1095insTT (n.*1094_*1095insTT) n.3211_3212insTT c.*1030_*1031insTT (n.*1030_*1031insTT) c.*947_*948insTT (n.*947_*948insTT) c.1114_1115insTT (p.Ser372PhefsTer9) c.*426_*427insTT (n.*426_*427insTT) c.*824_*825insTT (n.*824_*825insTT) n.2687+16701_2687+16702insTT n.3217_3218insTT n.1547_1548insTT n.1536_1537insTT n.1538_1539insTT c.*1299_*1300insTT (n.*1299_*1300insTT) c.1402_1403insTT (p.Ser468PhefsTer9) c.*17_*18insTT (n.*17_*18insTT) n.1565_1566insTT c.547_548insTT (p.Ser183PhefsTer9) | |
8 | g.89953663_89953664insAAAT | CA2781235290 | NBN | n.2727_2728insATTT c.1179_1180insATTT (p.Ser394IlefsTer30) c.1425_1426insATTT (p.Ser476IlefsTer30) c.*1036_*1037insATTT (n.*1036_*1037insATTT) c.*734_*735insATTT (n.*734_*735insATTT) c.*1093_*1094insATTT (n.*1093_*1094insATTT) n.3210_3211insATTT c.*1029_*1030insATTT (n.*1029_*1030insATTT) c.*946_*947insATTT (n.*946_*947insATTT) c.1113_1114insATTT (p.Ser372IlefsTer30) c.*425_*426insATTT (n.*425_*426insATTT) c.*823_*824insATTT (n.*823_*824insATTT) n.2687+16700_2687+16701insATTT n.3216_3217insATTT n.1546_1547insATTT n.1535_1536insATTT n.1537_1538insATTT c.*1298_*1299insATTT (n.*1298_*1299insATTT) c.1401_1402insATTT (p.Ser468IlefsTer30) c.*16_*17insATTT (n.*16_*17insATTT) n.1564_1565insATTT c.546_547insATTT (p.Ser183IlefsTer30) | |
8 | g.89953664C>A | CA371655875 | NBN | n.2727G>T c.1179G>T (p.Met393Ile) c.1425G>T (p.Met475Ile) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.3210G>T c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.1113G>T (p.Met371Ile) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) n.2687+16700G>T n.3216G>T n.1546G>T n.1535G>T n.1537G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.1401G>T (p.Met467Ile) c.*16G>T (n.*16G>T) n.1564G>T c.546G>T (p.Met182Ile) | ClinVar |
8 | g.89953664C= | CA1801423006 | NBN | n.2727G= c.1179G= (p.Met393=) c.1425G= (p.Met475=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.*734G= (n.*734G=) c.*1093G= (n.*1093G=) n.3210G= c.*1029G= (n.*1029G=) c.*946G= (n.*946G=) c.1113G= (p.Met371=) c.*425G= (n.*425G=) c.*823G= (n.*823G=) n.2687+16700G= n.3216G= n.1546G= n.1535G= n.1537G= c.*1298G= (n.*1298G=) c.1401G= (p.Met467=) c.*16G= (n.*16G=) n.1564G= c.546G= (p.Met182=) | |
8 | g.89953664C>G | CA371655876 | NBN | n.2727G>C c.1179G>C (p.Met393Ile) c.1425G>C (p.Met475Ile) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.3210G>C c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.1113G>C (p.Met371Ile) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) n.2687+16700G>C n.3216G>C n.1546G>C n.1535G>C n.1537G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.1401G>C (p.Met467Ile) c.*16G>C (n.*16G>C) n.1564G>C c.546G>C (p.Met182Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953664C>T | CA371655877 | NBN | n.2727G>A c.1179G>A (p.Met393Ile) c.1425G>A (p.Met475Ile) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.3210G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.1113G>A (p.Met371Ile) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) n.2687+16700G>A n.3216G>A n.1546G>A n.1535G>A n.1537G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.1401G>A (p.Met467Ile) c.*16G>A (n.*16G>A) n.1564G>A c.546G>A (p.Met182Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953665del | CA2580079075 | NBN | n.2726del c.1178del (p.Met393SerfsTer9) c.1424del (p.Met475SerfsTer9) c.*1035del (n.*1035del) c.*733del (n.*733del) c.*1092del (n.*1092del) n.3209del c.*1028del (n.*1028del) c.*945del (n.*945del) c.1112del (p.Met371SerfsTer9) c.*424del (n.*424del) c.*822del (n.*822del) n.2687+16699del n.3215del n.1545del n.1534del n.1536del c.*1297del (n.*1297del) c.1400del (p.Met467SerfsTer9) c.*15del (n.*15del) n.1563del c.545del (p.Met182SerfsTer9) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953665A>C | CA371655878 | NBN | n.2726T>G c.1178T>G (p.Met393Arg) c.1424T>G (p.Met475Arg) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.3209T>G c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.1112T>G (p.Met371Arg) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) n.2687+16699T>G n.3215T>G n.1545T>G n.1534T>G n.1536T>G c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.1400T>G (p.Met467Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) n.1563T>G c.545T>G (p.Met182Arg) | |
8 | g.89953665A>G | CA371655879 | NBN | n.2726T>C c.1178T>C (p.Met393Thr) c.1424T>C (p.Met475Thr) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.3209T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.1112T>C (p.Met371Thr) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) n.2687+16699T>C n.3215T>C n.1545T>C n.1534T>C n.1536T>C c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1400T>C (p.Met467Thr) c.*15T>C (n.*15T>C) n.1563T>C c.545T>C (p.Met182Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953665A>T | CA371655880 | NBN | n.2726T>A c.1178T>A (p.Met393Lys) c.1424T>A (p.Met475Lys) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.3209T>A c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.1112T>A (p.Met371Lys) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) n.2687+16699T>A n.3215T>A n.1545T>A n.1534T>A n.1536T>A c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.1400T>A (p.Met467Lys) c.*15T>A (n.*15T>A) n.1563T>A c.545T>A (p.Met182Lys) | |
8 | g.89953665_89953666insAGAAA | CA2781235291 | NBN | n.2726_2727insTTCTT c.1178_1179insTTCTT (p.Met393IlefsTer11) c.1424_1425insTTCTT (p.Met475IlefsTer11) c.*1035_*1036insTTCTT (n.*1035_*1036insTTCTT) c.*733_*734insTTCTT (n.*733_*734insTTCTT) c.*1092_*1093insTTCTT (n.*1092_*1093insTTCTT) n.3209_3210insTTCTT c.*1028_*1029insTTCTT (n.*1028_*1029insTTCTT) c.*945_*946insTTCTT (n.*945_*946insTTCTT) c.1112_1113insTTCTT (p.Met371IlefsTer11) c.*424_*425insTTCTT (n.*424_*425insTTCTT) c.*822_*823insTTCTT (n.*822_*823insTTCTT) n.2687+16699_2687+16700insTTCTT n.3215_3216insTTCTT n.1545_1546insTTCTT n.1534_1535insTTCTT n.1536_1537insTTCTT c.*1297_*1298insTTCTT (n.*1297_*1298insTTCTT) c.1400_1401insTTCTT (p.Met467IlefsTer11) c.*15_*16insTTCTT (n.*15_*16insTTCTT) n.1563_1564insTTCTT c.545_546insTTCTT (p.Met182IlefsTer11) | |
8 | g.89953666T>A | CA371655881 | NBN | n.2725A>T c.1177A>T (p.Met393Leu) c.1423A>T (p.Met475Leu) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.3208A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.1111A>T (p.Met371Leu) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) n.2687+16698A>T n.3214A>T n.1544A>T n.1533A>T n.1535A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1399A>T (p.Met467Leu) c.*14A>T (n.*14A>T) n.1562A>T c.544A>T (p.Met182Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953666T>C | CA371655882 | NBN | n.2725A>G c.1177A>G (p.Met393Val) c.1423A>G (p.Met475Val) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.3208A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1111A>G (p.Met371Val) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) n.2687+16698A>G n.3214A>G n.1544A>G n.1533A>G n.1535A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1399A>G (p.Met467Val) c.*14A>G (n.*14A>G) n.1562A>G c.544A>G (p.Met182Val) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.89953666T>G | CA16612537 | NBN | n.2725A>C c.1177A>C (p.Met393Leu) c.1423A>C (p.Met475Leu) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.3208A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.1111A>C (p.Met371Leu) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) n.2687+16698A>C n.3214A>C n.1544A>C n.1533A>C n.1535A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1399A>C (p.Met467Leu) c.*14A>C (n.*14A>C) n.1562A>C c.544A>C (p.Met182Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953666T= | CA1801423007 | NBN | n.2725A= c.1177A= (p.Met393=) c.1423A= (p.Met475=) c.*1034A= (n.*1034A=) c.*732A= (n.*732A=) c.*1091A= (n.*1091A=) n.3208A= c.*1027A= (n.*1027A=) c.*944A= (n.*944A=) c.1111A= (p.Met371=) c.*423A= (n.*423A=) c.*821A= (n.*821A=) n.2687+16698A= n.3214A= n.1544A= n.1533A= n.1535A= c.*1296A= (n.*1296A=) c.1399A= (p.Met467=) c.*14A= (n.*14A=) n.1562A= c.544A= (p.Met182=) | |
8 | g.89953667T>A | CA371655883 | NBN | n.2724A>T c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.3207A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) n.2687+16697A>T n.3213A>T n.1543A>T n.1532A>T n.1534A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.*13A>T (n.*13A>T) n.1561A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) | |
8 | g.89953667T>C | CA462114846 | NBN | n.2724A>G c.1176A>G (p.Glu392=) c.1422A>G (p.Glu474=) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.3207A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.1110A>G (p.Glu370=) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.2687+16697A>G n.3213A>G n.1543A>G n.1532A>G n.1534A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.1398A>G (p.Glu466=) c.*13A>G (n.*13A>G) n.1561A>G c.543A>G (p.Glu181=) | |
8 | g.89953667T>G | CA371655884 | NBN | n.2724A>C c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.3207A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.2687+16697A>C n.3213A>C n.1543A>C n.1532A>C n.1534A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.*13A>C (n.*13A>C) n.1561A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) | |
8 | g.89953668T>A | CA371655885 | NBN | n.2723A>T c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.3206A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) n.2687+16696A>T n.3212A>T n.1542A>T n.1531A>T n.1533A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1560A>T c.542A>T (p.Glu181Val) | |
8 | g.89953668T>C | CA371655886 | NBN | n.2723A>G c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.3206A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.2687+16696A>G n.3212A>G n.1542A>G n.1531A>G n.1533A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1560A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) | |
8 | g.89953668T>G | CA371655887 | NBN | n.2723A>C c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.3206A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.2687+16696A>C n.3212A>C n.1542A>C n.1531A>C n.1533A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1560A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) | |
8 | g.89953669C>A | CA371655888 | NBN | n.2722G>T c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.3205G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) n.2687+16695G>T n.3211G>T n.1541G>T n.1530G>T n.1532G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.*11G>T (n.*11G>T) n.1559G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) | |
8 | g.89953669C>G | CA371655889 | NBN | n.2722G>C c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.3205G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) n.2687+16695G>C n.3211G>C n.1541G>C n.1530G>C n.1532G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.*11G>C (n.*11G>C) n.1559G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) | |
8 | g.89953669C>T | CA371655890 | NBN | n.2722G>A c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.3205G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) n.2687+16695G>A n.3211G>A n.1541G>A n.1530G>A n.1532G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1559G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) | |
8 | g.89953670T>A | CA371655891 | NBN | n.2721A>T c.1173A>T (p.Gln391His) c.1419A>T (p.Gln473His) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) n.3204A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.1107A>T (p.Gln369His) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) n.2687+16694A>T n.3210A>T n.1540A>T n.1529A>T n.1531A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.1395A>T (p.Gln465His) c.*10A>T (n.*10A>T) n.1558A>T c.540A>T (p.Gln180His) | |
8 | g.89953670T>C | CA187300 | NBN | n.2721A>G c.1173A>G (p.Gln391=) c.1419A>G (p.Gln473=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.3204A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.1107A>G (p.Gln369=) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) n.2687+16694A>G n.3210A>G n.1540A>G n.1529A>G n.1531A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.1395A>G (p.Gln465=) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1558A>G c.540A>G (p.Gln180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953670T>G | CA371655892 | NBN | n.2721A>C c.1173A>C (p.Gln391His) c.1419A>C (p.Gln473His) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) n.3204A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.1107A>C (p.Gln369His) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) n.2687+16694A>C n.3210A>C n.1540A>C n.1529A>C n.1531A>C c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.1395A>C (p.Gln465His) c.*10A>C (n.*10A>C) n.1558A>C c.540A>C (p.Gln180His) | |
8 | g.89953670T= | CA1801423008 | NBN | n.2721A= c.1173A= (p.Gln391=) c.1419A= (p.Gln473=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*728A= (n.*728A=) c.*1087A= (n.*1087A=) n.3204A= c.*1023A= (n.*1023A=) c.*940A= (n.*940A=) c.1107A= (p.Gln369=) c.*419A= (n.*419A=) c.*817A= (n.*817A=) n.2687+16694A= n.3210A= n.1540A= n.1529A= n.1531A= c.*1292A= (n.*1292A=) c.1395A= (p.Gln465=) c.*10A= (n.*10A=) n.1558A= c.540A= (p.Gln180=) | |
8 | g.89953671T>A | CA371655895 | NBN | n.2720A>T c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.3203A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) n.2687+16693A>T n.3209A>T n.1539A>T n.1528A>T n.1530A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1557A>T c.539A>T (p.Gln180Leu) | |
8 | g.89953671T>C | CA371655894 | NBN | n.2720A>G c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.3203A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) n.2687+16693A>G n.3209A>G n.1539A>G n.1528A>G n.1530A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1557A>G c.539A>G (p.Gln180Arg) | |
8 | g.89953671T>G | CA371655893 | NBN | n.2720A>C c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.3203A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) n.2687+16693A>C n.3209A>C n.1539A>C n.1528A>C n.1530A>C c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1557A>C c.539A>C (p.Gln180Pro) | |
8 | g.89953672G>A | CA371655896 | NBN | n.2719C>T c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.3202C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) n.2687+16692C>T n.3208C>T n.1538C>T n.1527C>T n.1529C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.*8C>T (n.*8C>T) n.1556C>T c.538C>T (p.Gln180Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953672G>C | CA371655897 | NBN | n.2719C>G c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.3202C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) n.2687+16692C>G n.3208C>G n.1538C>G n.1527C>G n.1529C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.*8C>G (n.*8C>G) n.1556C>G c.538C>G (p.Gln180Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953672G= | CA1801423009 | NBN | n.2719C= c.1171C= (p.Gln391=) c.1417C= (p.Gln473=) c.*1028C= (n.*1028C=) c.*726C= (n.*726C=) c.*1085C= (n.*1085C=) n.3202C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.*938C= (n.*938C=) c.1105C= (p.Gln369=) c.*417C= (n.*417C=) c.*815C= (n.*815C=) n.2687+16692C= n.3208C= n.1538C= n.1527C= n.1529C= c.*1290C= (n.*1290C=) c.1393C= (p.Gln465=) c.*8C= (n.*8C=) n.1556C= c.538C= (p.Gln180=) | |
8 | g.89953672G>T | CA4802721 | NBN | n.2719C>A c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.3202C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.2687+16692C>A n.3208C>A n.1538C>A n.1527C>A n.1529C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.*8C>A (n.*8C>A) n.1556C>A c.538C>A (p.Gln180Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953673A= | CA1801423010 | NBN | n.2718T= c.1170T= (p.Asn390=) c.1416T= (p.Asn472=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.*725T= (n.*725T=) c.*1084T= (n.*1084T=) n.3201T= c.*1020T= (n.*1020T=) c.*937T= (n.*937T=) c.1104T= (p.Asn368=) c.*416T= (n.*416T=) c.*814T= (n.*814T=) n.2687+16691T= n.3207T= n.1537T= n.1526T= n.1528T= c.*1289T= (n.*1289T=) c.1392T= (p.Asn464=) c.*7T= (n.*7T=) n.1555T= c.537T= (p.Asn179=) | |
8 | g.89953673A>C | CA371655898 | NBN | n.2718T>G c.1170T>G (p.Asn390Lys) c.1416T>G (p.Asn472Lys) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.3201T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) n.2687+16691T>G n.3207T>G n.1537T>G n.1526T>G n.1528T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.*7T>G (n.*7T>G) n.1555T>G c.537T>G (p.Asn179Lys) | |
8 | g.89953673A>G | CA4802722 | NBN | n.2718T>C c.1170T>C (p.Asn390=) c.1416T>C (p.Asn472=) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.3201T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.1104T>C (p.Asn368=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) n.2687+16691T>C n.3207T>C n.1537T>C n.1526T>C n.1528T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.1392T>C (p.Asn464=) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1555T>C c.537T>C (p.Asn179=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953673A>T | CA371655899 | NBN | n.2718T>A c.1170T>A (p.Asn390Lys) c.1416T>A (p.Asn472Lys) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) n.3201T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) n.2687+16691T>A n.3207T>A n.1537T>A n.1526T>A n.1528T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.*7T>A (n.*7T>A) n.1555T>A c.537T>A (p.Asn179Lys) | dbSNP |
8 | g.89953674T>A | CA371655900 | NBN | n.2717A>T c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.3200A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) n.2687+16690A>T n.3206A>T n.1536A>T n.1525A>T n.1527A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.*6A>T (n.*6A>T) n.1554A>T c.536A>T (p.Asn179Ile) | |
8 | g.89953674T>C | CA4802723 | NBN | n.2717A>G c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.3200A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) n.2687+16690A>G n.3206A>G n.1536A>G n.1525A>G n.1527A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.*6A>G (n.*6A>G) n.1554A>G c.536A>G (p.Asn179Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953674T>G | CA371655901 | NBN | n.2717A>C c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.3200A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) n.2687+16690A>C n.3206A>C n.1536A>C n.1525A>C n.1527A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.*6A>C (n.*6A>C) n.1554A>C c.536A>C (p.Asn179Thr) | |
8 | g.89953674T= | CA1801423011 | NBN | n.2717A= c.1169A= (p.Asn390=) c.1415A= (p.Asn472=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.*724A= (n.*724A=) c.*1083A= (n.*1083A=) n.3200A= c.*1019A= (n.*1019A=) c.*936A= (n.*936A=) c.1103A= (p.Asn368=) c.*415A= (n.*415A=) c.*813A= (n.*813A=) n.2687+16690A= n.3206A= n.1536A= n.1525A= n.1527A= c.*1288A= (n.*1288A=) c.1391A= (p.Asn464=) c.*6A= (n.*6A=) n.1554A= c.536A= (p.Asn179=) | |
8 | g.89953675T>A | CA371655902 | NBN | n.2716A>T c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.3199A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.2687+16689A>T n.3205A>T n.1535A>T n.1524A>T n.1526A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.*5A>T (n.*5A>T) n.1553A>T c.535A>T (p.Asn179Tyr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953675T>C | CA371655903 | NBN | n.2716A>G c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.3199A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) n.2687+16689A>G n.3205A>G n.1535A>G n.1524A>G n.1526A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.*5A>G (n.*5A>G) n.1553A>G c.535A>G (p.Asn179Asp) | |
8 | g.89953675T>G | CA371655904 | NBN | n.2716A>C c.1168A>C (p.Asn390His) c.1414A>C (p.Asn472His) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.3199A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) n.2687+16689A>C n.3205A>C n.1535A>C n.1524A>C n.1526A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1390A>C (p.Asn464His) c.*5A>C (n.*5A>C) n.1553A>C c.535A>C (p.Asn179His) | gnomAD v4 |
8 | g.89953676T>A | CA371655906 | NBN | n.2715A>T c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.3198A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) n.2687+16688A>T n.3204A>T n.1534A>T n.1523A>T n.1525A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1552A>T c.534A>T (p.Glu178Asp) | |
8 | g.89953676T>C | CA462114859 | NBN | n.2715A>G c.1167A>G (p.Glu389=) c.1413A>G (p.Glu471=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.3198A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.1101A>G (p.Glu367=) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) n.2687+16688A>G n.3204A>G n.1534A>G n.1523A>G n.1525A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1389A>G (p.Glu463=) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1552A>G c.534A>G (p.Glu178=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953676T>G | CA371655905 | NBN | n.2715A>C c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.3198A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) n.2687+16688A>C n.3204A>C n.1534A>C n.1523A>C n.1525A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1552A>C c.534A>C (p.Glu178Asp) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953676T= | CA1801423012 | NBN | n.2715A= c.1167A= (p.Glu389=) c.1413A= (p.Glu471=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.*722A= (n.*722A=) c.*1081A= (n.*1081A=) n.3198A= c.*1017A= (n.*1017A=) c.*934A= (n.*934A=) c.1101A= (p.Glu367=) c.*413A= (n.*413A=) c.*811A= (n.*811A=) n.2687+16688A= n.3204A= n.1534A= n.1523A= n.1525A= c.*1286A= (n.*1286A=) c.1389A= (p.Glu463=) c.*4A= (n.*4A=) n.1552A= c.534A= (p.Glu178=) | |
8 | g.89953677T>A | CA371655907 | NBN | n.2714A>T c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.3197A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) n.2687+16687A>T n.3203A>T n.1533A>T n.1522A>T n.1524A>T c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*3A>T (n.*3A>T) n.1551A>T c.533A>T (p.Glu178Val) | |
8 | g.89953677T>C | CA10582597 | NBN | n.2714A>G c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.3197A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) n.2687+16687A>G n.3203A>G n.1533A>G n.1522A>G n.1524A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1551A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953677T>G | CA371655908 | NBN | n.2714A>C c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.3197A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) n.2687+16687A>C n.3203A>C n.1533A>C n.1522A>C n.1524A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1551A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) | |
8 | g.89953677T= | CA1801423013 | NBN | n.2714A= c.1166A= (p.Glu389=) c.1412A= (p.Glu471=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.*721A= (n.*721A=) c.*1080A= (n.*1080A=) n.3197A= c.*1016A= (n.*1016A=) c.*933A= (n.*933A=) c.1100A= (p.Glu367=) c.*412A= (n.*412A=) c.*810A= (n.*810A=) n.2687+16687A= n.3203A= n.1533A= n.1522A= n.1524A= c.*1285A= (n.*1285A=) c.1388A= (p.Glu463=) c.*3A= (n.*3A=) n.1551A= c.533A= (p.Glu178=) | |
8 | g.89953678C>A | CA371655909 | NBN | n.2713G>T c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.3196G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) n.2687+16686G>T n.3202G>T n.1532G>T n.1521G>T n.1523G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*2G>T (n.*2G>T) n.1550G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) | |
8 | g.89953678C>G | CA371655910 | NBN | n.2713G>C c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.3196G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) n.2687+16686G>C n.3202G>C n.1532G>C n.1521G>C n.1523G>C c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*2G>C (n.*2G>C) n.1550G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) | |
8 | g.89953678C>T | CA371655911 | NBN | n.2713G>A c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.3196G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) n.2687+16686G>A n.3202G>A n.1532G>A n.1521G>A n.1523G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*2G>A (n.*2G>A) n.1550G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) | |
8 | g.89953679T>A | CA371655912 | NBN | n.2712A>T c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.3195A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) n.2687+16685A>T n.3201A>T n.1531A>T n.1520A>T n.1522A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) n.1549A>T c.531A>T (p.Glu177Asp) | |
8 | g.89953679T>C | CA462114864 | NBN | n.2712A>G c.1164A>G (p.Glu388=) c.1410A>G (p.Glu470=) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.3195A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.1098A>G (p.Glu366=) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) n.2687+16685A>G n.3201A>G n.1531A>G n.1520A>G n.1522A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1386A>G (p.Glu462=) c.*1A>G (n.*1A>G) n.1549A>G c.531A>G (p.Glu177=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953679T>G | CA371655913 | NBN | n.2712A>C c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.3195A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) n.2687+16685A>C n.3201A>C n.1531A>C n.1520A>C n.1522A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) n.1549A>C c.531A>C (p.Glu177Asp) | |
8 | g.89953679T= | CA1801423014 | NBN | n.2712A= c.1164A= (p.Glu388=) c.1410A= (p.Glu470=) c.*1021A= (n.*1021A=) c.*719A= (n.*719A=) c.*1078A= (n.*1078A=) n.3195A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.*931A= (n.*931A=) c.1098A= (p.Glu366=) c.*410A= (n.*410A=) c.*808A= (n.*808A=) n.2687+16685A= n.3201A= n.1531A= n.1520A= n.1522A= c.*1283A= (n.*1283A=) c.1386A= (p.Glu462=) c.*1A= (n.*1A=) n.1549A= c.531A= (p.Glu177=) | |
8 | g.89953680T>A | CA371655914 | NBN | n.2711A>T c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.3194A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) n.2687+16684A>T n.3200A>T n.1530A>T n.1519A>T n.1521A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1410A>T (p.Ter470Cys) n.1548A>T c.530A>T (p.Glu177Val) | |
8 | g.89953680T>C | CA10578764 | NBN | n.2711A>G c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.3194A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) n.2687+16684A>G n.3200A>G n.1530A>G n.1519A>G n.1521A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1410A>G (p.Ter470Trp) n.1548A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953680T>G | CA371655915 | NBN | n.2711A>C c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) n.3194A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) n.2687+16684A>C n.3200A>C n.1530A>C n.1519A>C n.1521A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1410A>C (p.Ter470Cys) n.1548A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) | |
8 | g.89953680T= | CA1801423015 | NBN | n.2711A= c.1163A= (p.Glu388=) c.1409A= (p.Glu470=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.*718A= (n.*718A=) c.*1077A= (n.*1077A=) n.3194A= c.*1013A= (n.*1013A=) c.*930A= (n.*930A=) c.1097A= (p.Glu366=) c.*409A= (n.*409A=) c.*807A= (n.*807A=) n.2687+16684A= n.3200A= n.1530A= n.1519A= n.1521A= c.*1282A= (n.*1282A=) c.1385A= (p.Glu462=) c.1410A= (p.Ter470=) n.1548A= c.530A= (p.Glu177=) | |
8 | g.89953681C>A | CA371655916 | NBN | n.2710G>T c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.3193G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) n.2687+16683G>T n.3199G>T n.1529G>T n.1518G>T n.1520G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1409G>T (p.Ter470Leu) n.1547G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) | |
8 | g.89953681C= | CA1801423016 | NBN | n.2710G= c.1162G= (p.Glu388=) c.1408G= (p.Glu470=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.*717G= (n.*717G=) c.*1076G= (n.*1076G=) n.3193G= c.*1012G= (n.*1012G=) c.*929G= (n.*929G=) c.1096G= (p.Glu366=) c.*408G= (n.*408G=) c.*806G= (n.*806G=) n.2687+16683G= n.3199G= n.1529G= n.1518G= n.1520G= c.*1281G= (n.*1281G=) c.1384G= (p.Glu462=) c.1409G= (p.Ter470=) n.1547G= c.529G= (p.Glu177=) | |
8 | g.89953681C>G | CA371655917 | NBN | n.2710G>C c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.3193G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) n.2687+16683G>C n.3199G>C n.1529G>C n.1518G>C n.1520G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1409G>C (p.Ter470Ser) n.1547G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) | |
8 | g.89953681C>T | CA4802724 | NBN | n.2710G>A c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.3193G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) n.2687+16683G>A n.3199G>A n.1529G>A n.1518G>A n.1520G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1409G>A (p.Ter470=) n.1547G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953682A>C | CA371655918 | NBN | n.2709T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.3192T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) n.2687+16682T>G n.3198T>G n.1528T>G n.1517T>G n.1519T>G c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1383T>G (p.Asp461Glu) c.1408T>G (p.Ter470Gly) n.1546T>G c.528T>G (p.Asp176Glu) | |
8 | g.89953682A>G | CA462114866 | NBN | n.2709T>C c.1161T>C (p.Asp387=) c.1407T>C (p.Asp469=) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.3192T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.1095T>C (p.Asp365=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) n.2687+16682T>C n.3198T>C n.1528T>C n.1517T>C n.1519T>C c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1383T>C (p.Asp461=) c.1408T>C (p.Ter470Arg) n.1546T>C c.528T>C (p.Asp176=) | |
8 | g.89953682A>T | CA371655919 | NBN | n.2709T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.3192T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) n.2687+16682T>A n.3198T>A n.1528T>A n.1517T>A n.1519T>A c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1383T>A (p.Asp461Glu) c.1408T>A (p.Ter470Arg) n.1546T>A c.528T>A (p.Asp176Glu) | |
8 | g.89953683T>A | CA371655920 | NBN | n.2708A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.3191A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) n.2687+16681A>T n.3197A>T n.1527A>T n.1516A>T n.1518A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.1382A>T (p.Asp461Val) c.1407A>T (p.Gly469=) n.1545A>T c.527A>T (p.Asp176Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953683T>C | CA371655921 | NBN | n.2708A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.3191A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) n.2687+16681A>G n.3197A>G n.1527A>G n.1516A>G n.1518A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.1407A>G (p.Gly469=) n.1545A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953683T>G | CA4802725 | NBN | n.2708A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.3191A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) n.2687+16681A>C n.3197A>C n.1527A>C n.1516A>C n.1518A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.1407A>C (p.Gly469=) n.1545A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953683T= | CA1801423017 | NBN | n.2708A= c.1160A= (p.Asp387=) c.1406A= (p.Asp469=) c.*1017A= (n.*1017A=) c.*715A= (n.*715A=) c.*1074A= (n.*1074A=) n.3191A= c.*1010A= (n.*1010A=) c.*927A= (n.*927A=) c.1094A= (p.Asp365=) c.*406A= (n.*406A=) c.*804A= (n.*804A=) n.2687+16681A= n.3197A= n.1527A= n.1516A= n.1518A= c.*1279A= (n.*1279A=) c.1382A= (p.Asp461=) c.1407A= (p.Gly469=) n.1545A= c.527A= (p.Asp176=) | |
8 | g.89953684C>A | CA160966 | NBN | n.2707G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.3190G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) n.2687+16680G>T n.3196G>T n.1526G>T n.1515G>T n.1517G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1406G>T (p.Gly469Val) n.1544G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953684C= | CA1801423018 | NBN | n.2707G= c.1159G= (p.Asp387=) c.1405G= (p.Asp469=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.*714G= (n.*714G=) c.*1073G= (n.*1073G=) n.3190G= c.*1009G= (n.*1009G=) c.*926G= (n.*926G=) c.1093G= (p.Asp365=) c.*405G= (n.*405G=) c.*803G= (n.*803G=) n.2687+16680G= n.3196G= n.1526G= n.1515G= n.1517G= c.*1278G= (n.*1278G=) c.1381G= (p.Asp461=) c.1406G= (p.Gly469=) n.1544G= c.526G= (p.Asp176=) | |
8 | g.89953684C>G | CA371655922 | NBN | n.2707G>C c.1159G>C (p.Asp387His) c.1405G>C (p.Asp469His) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.3190G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.1093G>C (p.Asp365His) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) n.2687+16680G>C n.3196G>C n.1526G>C n.1515G>C n.1517G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1381G>C (p.Asp461His) c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.1544G>C c.526G>C (p.Asp176His) | dbSNP |
8 | g.89953684C>T | CA196691 | NBN | n.2707G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.3190G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) n.2687+16680G>A n.3196G>A n.1526G>A n.1515G>A n.1517G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1406G>A (p.Gly469Glu) n.1544G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953686del | CA2573143373 | NBN | n.2707del c.1159del (p.Asp387MetfsTer15) c.1405del (p.Asp469MetfsTer15) c.*1016del (n.*1016del) c.*714del (n.*714del) c.*1073del (n.*1073del) n.3190del c.*1009del (n.*1009del) c.*926del (n.*926del) c.1093del (p.Asp365MetfsTer15) c.*405del (n.*405del) c.*803del (n.*803del) n.2687+16680del n.3196del n.1526del n.1515del n.1517del c.*1278del (n.*1278del) c.1381del (p.Asp461MetfsTer15) c.1406del (p.Gly469AspfsTer?) n.1544del c.526del (p.Asp176MetfsTer15) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953685C>A | CA299615 | NBN | n.2706G>T c.1158G>T (p.Arg386Ser) c.1404G>T (p.Arg468Ser) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.3189G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.1092G>T (p.Arg364Ser) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.2687+16679G>T n.3195G>T n.1525G>T n.1514G>T n.1516G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1380G>T (p.Arg460Ser) c.1405G>T (p.Gly469Ter) n.1543G>T c.525G>T (p.Arg175Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953685C= | CA1801423019 | NBN | n.2706G= c.1158G= (p.Arg386=) c.1404G= (p.Arg468=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.*713G= (n.*713G=) c.*1072G= (n.*1072G=) n.3189G= c.*1008G= (n.*1008G=) c.*925G= (n.*925G=) c.1092G= (p.Arg364=) c.*404G= (n.*404G=) c.*802G= (n.*802G=) n.2687+16679G= n.3195G= n.1525G= n.1514G= n.1516G= c.*1277G= (n.*1277G=) c.1380G= (p.Arg460=) c.1405G= (p.Gly469=) n.1543G= c.525G= (p.Arg175=) | |
8 | g.89953685C>G | CA371655923 | NBN | n.2706G>C c.1158G>C (p.Arg386Ser) c.1404G>C (p.Arg468Ser) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.3189G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.1092G>C (p.Arg364Ser) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.2687+16679G>C n.3195G>C n.1525G>C n.1514G>C n.1516G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1380G>C (p.Arg460Ser) c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.1543G>C c.525G>C (p.Arg175Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953685C>T | CA4802726 | NBN | n.2706G>A c.1158G>A (p.Arg386=) c.1404G>A (p.Arg468=) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.3189G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.1092G>A (p.Arg364=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.2687+16679G>A n.3195G>A n.1525G>A n.1514G>A n.1516G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1380G>A (p.Arg460=) c.1405G>A (p.Gly469Arg) n.1543G>A c.525G>A (p.Arg175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953686C>A | CA371655924 | NBN | n.2705G>T c.1157G>T (p.Arg386Met) c.1403G>T (p.Arg468Met) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.3188G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1091G>T (p.Arg364Met) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) n.2687+16678G>T n.3194G>T n.1524G>T n.1513G>T n.1515G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.1379G>T (p.Arg460Met) c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.1542G>T c.524G>T (p.Arg175Met) | |
8 | g.89953686C= | CA1801423020 | NBN | n.2705G= c.1157G= (p.Arg386=) c.1403G= (p.Arg468=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.*712G= (n.*712G=) c.*1071G= (n.*1071G=) n.3188G= c.*1007G= (n.*1007G=) c.*924G= (n.*924G=) c.1091G= (p.Arg364=) c.*403G= (n.*403G=) c.*801G= (n.*801G=) n.2687+16678G= n.3194G= n.1524G= n.1513G= n.1515G= c.*1276G= (n.*1276G=) c.1379G= (p.Arg460=) c.1404G= (p.Lys468=) n.1542G= c.524G= (p.Arg175=) | |
8 | g.89953686C>G | CA4802728 | NBN | n.2705G>C c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.1403G>C (p.Arg468Thr) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.3188G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) n.2687+16678G>C n.3194G>C n.1524G>C n.1513G>C n.1515G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.1379G>C (p.Arg460Thr) c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.1542G>C c.524G>C (p.Arg175Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953686C>T | CA4802727 | NBN | n.2705G>A c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.1403G>A (p.Arg468Lys) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.3188G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) n.2687+16678G>A n.3194G>A n.1524G>A n.1513G>A n.1515G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.1379G>A (p.Arg460Lys) c.1404G>A (p.Lys468=) n.1542G>A c.524G>A (p.Arg175Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953687T>A | CA371655925 | NBN | n.2704A>T c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.1402A>T (p.Arg468Trp) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) n.3187A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.1090A>T (p.Arg364Trp) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) n.2687+16677A>T n.3193A>T n.1523A>T n.1512A>T n.1514A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1378A>T (p.Arg460Trp) c.1403A>T (p.Lys468Met) n.1541A>T c.523A>T (p.Arg175Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953687T>C | CA4802729 | NBN | n.2704A>G c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.1402A>G (p.Arg468Gly) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) n.3187A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) n.2687+16677A>G n.3193A>G n.1523A>G n.1512A>G n.1514A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1378A>G (p.Arg460Gly) c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1541A>G c.523A>G (p.Arg175Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953687T>G | CA462114875 | NBN | n.2704A>C c.1156A>C (p.Arg386=) c.1402A>C (p.Arg468=) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) n.3187A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.1090A>C (p.Arg364=) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) n.2687+16677A>C n.3193A>C n.1523A>C n.1512A>C n.1514A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1378A>C (p.Arg460=) c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1541A>C c.523A>C (p.Arg175=) | |
8 | g.89953687T= | CA1801423021 | NBN | n.2704A= c.1156A= (p.Arg386=) c.1402A= (p.Arg468=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.*711A= (n.*711A=) c.*1070A= (n.*1070A=) n.3187A= c.*1006A= (n.*1006A=) c.*923A= (n.*923A=) c.1090A= (p.Arg364=) c.*402A= (n.*402A=) c.*800A= (n.*800A=) n.2687+16677A= n.3193A= n.1523A= n.1512A= n.1514A= c.*1275A= (n.*1275A=) c.1378A= (p.Arg460=) c.1403A= (p.Lys468=) n.1541A= c.523A= (p.Arg175=) | |
8 | g.89953689dup | CA2695201507 | NBN | n.2704dup c.1156dup (p.Arg386LysfsTer3) c.1402dup (p.Arg468LysfsTer3) c.*1013dup (n.*1013dup) c.*711dup (n.*711dup) c.*1070dup (n.*1070dup) n.3187dup c.*1006dup (n.*1006dup) c.*923dup (n.*923dup) c.1090dup (p.Arg364LysfsTer3) c.*402dup (n.*402dup) c.*800dup (n.*800dup) n.2687+16677dup n.3193dup n.1523dup n.1512dup n.1514dup c.*1275dup (n.*1275dup) c.1378dup (p.Arg460LysfsTer3) c.1403dup (p.Ter470MetextTer?) n.1541dup c.523dup (p.Arg175LysfsTer3) | ClinVar |
8 | g.89953688T>A | CA371655927 | NBN | n.2703A>T c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.3186A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.2687+16676A>T n.3192A>T n.1522A>T n.1511A>T n.1513A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1540A>T c.522A>T (p.Glu174Asp) | |
8 | g.89953688T>C | CA462114876 | NBN | n.2703A>G c.1155A>G (p.Glu385=) c.1401A>G (p.Glu467=) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.3186A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1089A>G (p.Glu363=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) n.2687+16676A>G n.3192A>G n.1522A>G n.1511A>G n.1513A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1377A>G (p.Glu459=) c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1540A>G c.522A>G (p.Glu174=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953688T>G | CA371655926 | NBN | n.2703A>C c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.3186A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) n.2687+16676A>C n.3192A>C n.1522A>C n.1511A>C n.1513A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1540A>C c.522A>C (p.Glu174Asp) | |
8 | g.89953689T>A | CA371655928 | NBN | n.2702A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.3185A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) n.2687+16675A>T n.3191A>T n.1521A>T n.1510A>T n.1512A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1401A>T (p.Gly467=) n.1539A>T c.521A>T (p.Glu174Val) | gnomAD v4 |
8 | g.89953689T>C | CA371655929 | NBN | n.2702A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.3185A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) n.2687+16675A>G n.3191A>G n.1521A>G n.1510A>G n.1512A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1401A>G (p.Gly467=) n.1539A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) | dbSNP |
8 | g.89953689T>G | CA371655930 | NBN | n.2702A>C c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.3185A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) n.2687+16675A>C n.3191A>C n.1521A>C n.1510A>C n.1512A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1401A>C (p.Gly467=) n.1539A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) | |
8 | g.89953689T= | CA1801423022 | NBN | n.2702A= c.1154A= (p.Glu385=) c.1400A= (p.Glu467=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.*709A= (n.*709A=) c.*1068A= (n.*1068A=) n.3185A= c.*1004A= (n.*1004A=) c.*921A= (n.*921A=) c.1088A= (p.Glu363=) c.*400A= (n.*400A=) c.*798A= (n.*798A=) n.2687+16675A= n.3191A= n.1521A= n.1510A= n.1512A= c.*1273A= (n.*1273A=) c.1376A= (p.Glu459=) c.1401A= (p.Gly467=) n.1539A= c.521A= (p.Glu174=) | |
8 | g.89953690C>A | CA371655931 | NBN | n.2701G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.3184G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.2687+16674G>T n.3190G>T n.1520G>T n.1509G>T n.1511G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1400G>T (p.Gly467Val) n.1538G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953690C= | CA1801423023 | NBN | n.2701G= c.1153G= (p.Glu385=) c.1399G= (p.Glu467=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.*708G= (n.*708G=) c.*1067G= (n.*1067G=) n.3184G= c.*1003G= (n.*1003G=) c.*920G= (n.*920G=) c.1087G= (p.Glu363=) c.*399G= (n.*399G=) c.*797G= (n.*797G=) n.2687+16674G= n.3190G= n.1520G= n.1509G= n.1511G= c.*1272G= (n.*1272G=) c.1375G= (p.Glu459=) c.1400G= (p.Gly467=) n.1538G= c.520G= (p.Glu174=) | |
8 | g.89953690C>G | CA371655932 | NBN | n.2701G>C c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.3184G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.2687+16674G>C n.3190G>C n.1520G>C n.1509G>C n.1511G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1400G>C (p.Gly467Ala) n.1538G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) | |
8 | g.89953690C>T | CA371655933 | NBN | n.2701G>A c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.3184G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.2687+16674G>A n.3190G>A n.1520G>A n.1509G>A n.1511G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1400G>A (p.Gly467Glu) n.1538G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) | |
8 | g.89953691C>A | CA371655934 | NBN | n.2700G>T c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.1398G>T (p.Arg466Ser) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.3183G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.1086G>T (p.Arg362Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) n.2687+16673G>T n.3189G>T n.1519G>T n.1508G>T n.1510G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1374G>T (p.Arg458Ser) c.1399G>T (p.Gly467Ter) n.1537G>T c.519G>T (p.Arg173Ser) | ClinVar |
8 | g.89953691C>G | CA371655935 | NBN | n.2700G>C c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.1398G>C (p.Arg466Ser) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.3183G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.1086G>C (p.Arg362Ser) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) n.2687+16673G>C n.3189G>C n.1519G>C n.1508G>C n.1510G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1374G>C (p.Arg458Ser) c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.1537G>C c.519G>C (p.Arg173Ser) | |
8 | g.89953691C>T | CA462114879 | NBN | n.2700G>A c.1152G>A (p.Arg384=) c.1398G>A (p.Arg466=) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.3183G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.1086G>A (p.Arg362=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.2687+16673G>A n.3189G>A n.1519G>A n.1508G>A n.1510G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1374G>A (p.Arg458=) c.1399G>A (p.Gly467Arg) n.1537G>A c.519G>A (p.Arg173=) | |
8 | g.89953692C>A | CA371655936 | NBN | n.2700-1G>T c.1152-1G>T (n.1152-1G>T) c.1398-1G>T (n.1398-1G>T) c.*1009-1G>T (n.*1009-1G>T) c.*707-1G>T (n.*707-1G>T) c.*1066-1G>T (n.*1066-1G>T) n.3183-1G>T c.*1002-1G>T (n.*1002-1G>T) c.*919-1G>T (n.*919-1G>T) c.1086-1G>T (n.1086-1G>T) c.*398-1G>T (n.*398-1G>T) c.*796-1G>T (n.*796-1G>T) n.2687+16672G>T n.3189-1G>T n.1519-1G>T n.1508-1G>T n.1510-1G>T c.*1271-1G>T (n.*1271-1G>T) c.1374-1G>T (n.1374-1G>T) c.1398G>T (p.Lys466Asn) n.1536G>T c.519-1G>T (n.519-1G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89953692C>G | CA371655938 | NBN | n.2700-1G>C c.1152-1G>C (n.1152-1G>C) c.1398-1G>C (n.1398-1G>C) c.*1009-1G>C (n.*1009-1G>C) c.*707-1G>C (n.*707-1G>C) c.*1066-1G>C (n.*1066-1G>C) n.3183-1G>C c.*1002-1G>C (n.*1002-1G>C) c.*919-1G>C (n.*919-1G>C) c.1086-1G>C (n.1086-1G>C) c.*398-1G>C (n.*398-1G>C) c.*796-1G>C (n.*796-1G>C) n.2687+16672G>C n.3189-1G>C n.1519-1G>C n.1508-1G>C n.1510-1G>C c.*1271-1G>C (n.*1271-1G>C) c.1374-1G>C (n.1374-1G>C) c.1398G>C (p.Lys466Asn) n.1536G>C c.519-1G>C (n.519-1G>C) | |
8 | g.89953692C>T | CA371655937 | NBN | n.2700-1G>A c.1152-1G>A (n.1152-1G>A) c.1398-1G>A (n.1398-1G>A) c.*1009-1G>A (n.*1009-1G>A) c.*707-1G>A (n.*707-1G>A) c.*1066-1G>A (n.*1066-1G>A) n.3183-1G>A c.*1002-1G>A (n.*1002-1G>A) c.*919-1G>A (n.*919-1G>A) c.1086-1G>A (n.1086-1G>A) c.*398-1G>A (n.*398-1G>A) c.*796-1G>A (n.*796-1G>A) n.2687+16672G>A n.3189-1G>A n.1519-1G>A n.1508-1G>A n.1510-1G>A c.*1271-1G>A (n.*1271-1G>A) c.1374-1G>A (n.1374-1G>A) c.1398G>A (p.Lys466=) n.1536G>A c.519-1G>A (n.519-1G>A) | ClinVar COSMIC |
8 | g.89953693T>A | CA371655939 | NBN | n.2700-2A>T c.1152-2A>T (n.1152-2A>T) c.1398-2A>T (n.1398-2A>T) c.*1009-2A>T (n.*1009-2A>T) c.*707-2A>T (n.*707-2A>T) c.*1066-2A>T (n.*1066-2A>T) n.3183-2A>T c.*1002-2A>T (n.*1002-2A>T) c.*919-2A>T (n.*919-2A>T) c.1086-2A>T (n.1086-2A>T) c.*398-2A>T (n.*398-2A>T) c.*796-2A>T (n.*796-2A>T) n.2687+16671A>T n.3189-2A>T n.1519-2A>T n.1508-2A>T n.1510-2A>T c.*1271-2A>T (n.*1271-2A>T) c.1374-2A>T (n.1374-2A>T) c.1397A>T (p.Lys466Met) n.1535A>T c.519-2A>T (n.519-2A>T) | |
8 | g.89953693T>C | CA371655940 | NBN | n.2700-2A>G c.1152-2A>G (n.1152-2A>G) c.1398-2A>G (n.1398-2A>G) c.*1009-2A>G (n.*1009-2A>G) c.*707-2A>G (n.*707-2A>G) c.*1066-2A>G (n.*1066-2A>G) n.3183-2A>G c.*1002-2A>G (n.*1002-2A>G) c.*919-2A>G (n.*919-2A>G) c.1086-2A>G (n.1086-2A>G) c.*398-2A>G (n.*398-2A>G) c.*796-2A>G (n.*796-2A>G) n.2687+16671A>G n.3189-2A>G n.1519-2A>G n.1508-2A>G n.1510-2A>G c.*1271-2A>G (n.*1271-2A>G) c.1374-2A>G (n.1374-2A>G) c.1397A>G (p.Lys466Arg) n.1535A>G c.519-2A>G (n.519-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953693T>G | CA371655941 | NBN | n.2700-2A>C c.1152-2A>C (n.1152-2A>C) c.1398-2A>C (n.1398-2A>C) c.*1009-2A>C (n.*1009-2A>C) c.*707-2A>C (n.*707-2A>C) c.*1066-2A>C (n.*1066-2A>C) n.3183-2A>C c.*1002-2A>C (n.*1002-2A>C) c.*919-2A>C (n.*919-2A>C) c.1086-2A>C (n.1086-2A>C) c.*398-2A>C (n.*398-2A>C) c.*796-2A>C (n.*796-2A>C) n.2687+16671A>C n.3189-2A>C n.1519-2A>C n.1508-2A>C n.1510-2A>C c.*1271-2A>C (n.*1271-2A>C) c.1374-2A>C (n.1374-2A>C) c.1397A>C (p.Lys466Thr) n.1535A>C c.519-2A>C (n.519-2A>C) | |
8 | g.89953694T>A | CA2687854438 | NBN | n.2700-3A>T c.1152-3A>T (n.1152-3A>T) c.1398-3A>T (n.1398-3A>T) c.*1009-3A>T (n.*1009-3A>T) c.*707-3A>T (n.*707-3A>T) c.*1066-3A>T (n.*1066-3A>T) n.3183-3A>T c.*1002-3A>T (n.*1002-3A>T) c.*919-3A>T (n.*919-3A>T) c.1086-3A>T (n.1086-3A>T) c.*398-3A>T (n.*398-3A>T) c.*796-3A>T (n.*796-3A>T) n.2687+16670A>T n.3189-3A>T n.1519-3A>T n.1508-3A>T n.1510-3A>T c.*1271-3A>T (n.*1271-3A>T) c.1374-3A>T (n.1374-3A>T) c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.1534A>T c.519-3A>T (n.519-3A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89953694T>C | CA2687854439 | NBN | n.2700-3A>G c.1152-3A>G (n.1152-3A>G) c.1398-3A>G (n.1398-3A>G) c.*1009-3A>G (n.*1009-3A>G) c.*707-3A>G (n.*707-3A>G) c.*1066-3A>G (n.*1066-3A>G) n.3183-3A>G c.*1002-3A>G (n.*1002-3A>G) c.*919-3A>G (n.*919-3A>G) c.1086-3A>G (n.1086-3A>G) c.*398-3A>G (n.*398-3A>G) c.*796-3A>G (n.*796-3A>G) n.2687+16670A>G n.3189-3A>G n.1519-3A>G n.1508-3A>G n.1510-3A>G c.*1271-3A>G (n.*1271-3A>G) c.1374-3A>G (n.1374-3A>G) c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.1534A>G c.519-3A>G (n.519-3A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89953694_89953695insTTTTTGGT | CA2687854437 | NBN | n.2700-3_2700-2insCCAAAAAA c.1152-3_1152-2insCCAAAAAA (n.1152-3_1152-2insCCAAAAAA) c.1398-3_1398-2insCCAAAAAA (n.1398-3_1398-2insCCAAAAAA) c.*1009-3_*1009-2insCCAAAAAA (n.*1009-3_*1009-2insCCAAAAAA) c.*707-3_*707-2insCCAAAAAA (n.*707-3_*707-2insCCAAAAAA) c.*1066-3_*1066-2insCCAAAAAA (n.*1066-3_*1066-2insCCAAAAAA) n.3183-3_3183-2insCCAAAAAA c.*1002-3_*1002-2insCCAAAAAA (n.*1002-3_*1002-2insCCAAAAAA) c.*919-3_*919-2insCCAAAAAA (n.*919-3_*919-2insCCAAAAAA) c.1086-3_1086-2insCCAAAAAA (n.1086-3_1086-2insCCAAAAAA) c.*398-3_*398-2insCCAAAAAA (n.*398-3_*398-2insCCAAAAAA) c.*796-3_*796-2insCCAAAAAA (n.*796-3_*796-2insCCAAAAAA) n.2687+16670_2687+16671insCCAAAAAA n.3189-3_3189-2insCCAAAAAA n.1519-3_1519-2insCCAAAAAA n.1508-3_1508-2insCCAAAAAA n.1510-3_1510-2insCCAAAAAA c.*1271-3_*1271-2insCCAAAAAA (n.*1271-3_*1271-2insCCAAAAAA) c.1374-3_1374-2insCCAAAAAA (n.1374-3_1374-2insCCAAAAAA) c.1396_1397insCCAAAAAA (p.Lys466ThrfsTer?) n.1534_1535insCCAAAAAA c.519-3_519-2insCCAAAAAA (n.519-3_519-2insCCAAAAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.89953694_89953695insTTTTTGGTAGACGGCTGAA | CA2687854440 | NBN | n.2700-4_2700-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA c.1152-4_1152-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1152-4_1152-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.1398-4_1398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1398-4_1398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.*1009-4_*1009-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1009-4_*1009-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.*707-4_*707-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*707-4_*707-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.*1066-4_*1066-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1066-4_*1066-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) n.3183-4_3183-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA c.*1002-4_*1002-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1002-4_*1002-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.*919-4_*919-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*919-4_*919-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.1086-4_1086-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1086-4_1086-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.*398-4_*398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*398-4_*398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.*796-4_*796-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*796-4_*796-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) n.2687+16669_2687+16670insTTCAGCCGTCTACCAAAAA n.3189-4_3189-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA n.1519-4_1519-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA n.1508-4_1508-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA n.1510-4_1510-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA c.*1271-4_*1271-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1271-4_*1271-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.1374-4_1374-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1374-4_1374-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.1396-1_1396insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1396-1_1396insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) n.1534-1_1534insTTCAGCCGTCTACCAAAAA c.519-4_519-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.519-4_519-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.89953695dup | CA2499219420 | NBN | n.2700-4dup c.1152-4dup (n.1152-4dup) c.1398-4dup (n.1398-4dup) c.*1009-4dup (n.*1009-4dup) c.*707-4dup (n.*707-4dup) c.*1066-4dup (n.*1066-4dup) n.3183-4dup c.*1002-4dup (n.*1002-4dup) c.*919-4dup (n.*919-4dup) c.1086-4dup (n.1086-4dup) c.*398-4dup (n.*398-4dup) c.*796-4dup (n.*796-4dup) n.2687+16669dup n.3189-4dup n.1519-4dup n.1508-4dup n.1510-4dup c.*1271-4dup (n.*1271-4dup) c.1374-4dup (n.1374-4dup) c.1396-1dup (n.1396-1dup) n.1534-1dup c.519-4dup (n.519-4dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953696G>A | CA2687854442 | NBN | n.2700-5C>T c.1152-5C>T (n.1152-5C>T) c.1398-5C>T (n.1398-5C>T) c.*1009-5C>T (n.*1009-5C>T) c.*707-5C>T (n.*707-5C>T) c.*1066-5C>T (n.*1066-5C>T) n.3183-5C>T c.*1002-5C>T (n.*1002-5C>T) c.*919-5C>T (n.*919-5C>T) c.1086-5C>T (n.1086-5C>T) c.*398-5C>T (n.*398-5C>T) c.*796-5C>T (n.*796-5C>T) n.2687+16668C>T n.3189-5C>T n.1519-5C>T n.1508-5C>T n.1510-5C>T c.*1271-5C>T (n.*1271-5C>T) c.1374-5C>T (n.1374-5C>T) c.1396-2C>T (n.1396-2C>T) n.1534-2C>T c.519-5C>T (n.519-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953696G>C | CA2573143374 | NBN | n.2700-5C>G c.1152-5C>G (n.1152-5C>G) c.1398-5C>G (n.1398-5C>G) c.*1009-5C>G (n.*1009-5C>G) c.*707-5C>G (n.*707-5C>G) c.*1066-5C>G (n.*1066-5C>G) n.3183-5C>G c.*1002-5C>G (n.*1002-5C>G) c.*919-5C>G (n.*919-5C>G) c.1086-5C>G (n.1086-5C>G) c.*398-5C>G (n.*398-5C>G) c.*796-5C>G (n.*796-5C>G) n.2687+16668C>G n.3189-5C>G n.1519-5C>G n.1508-5C>G n.1510-5C>G c.*1271-5C>G (n.*1271-5C>G) c.1374-5C>G (n.1374-5C>G) c.1396-2C>G (n.1396-2C>G) n.1534-2C>G c.519-5C>G (n.519-5C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953696G>T | CA2687854443 | NBN | n.2700-5C>A c.1152-5C>A (n.1152-5C>A) c.1398-5C>A (n.1398-5C>A) c.*1009-5C>A (n.*1009-5C>A) c.*707-5C>A (n.*707-5C>A) c.*1066-5C>A (n.*1066-5C>A) n.3183-5C>A c.*1002-5C>A (n.*1002-5C>A) c.*919-5C>A (n.*919-5C>A) c.1086-5C>A (n.1086-5C>A) c.*398-5C>A (n.*398-5C>A) c.*796-5C>A (n.*796-5C>A) n.2687+16668C>A n.3189-5C>A n.1519-5C>A n.1508-5C>A n.1510-5C>A c.*1271-5C>A (n.*1271-5C>A) c.1374-5C>A (n.1374-5C>A) c.1396-2C>A (n.1396-2C>A) n.1534-2C>A c.519-5C>A (n.519-5C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89953697_89953698insCGGCTGAAAGTAGTTTCTGA | CA2687854441 | NBN | n.2700-5_2700-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC c.1152-5_1152-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1152-5_1152-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.1398-5_1398-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1398-5_1398-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.*1009-5_*1009-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*1009-5_*1009-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.*707-5_*707-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*707-5_*707-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.*1066-5_*1066-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*1066-5_*1066-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) n.3183-5_3183-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC c.*1002-5_*1002-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*1002-5_*1002-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.*919-5_*919-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*919-5_*919-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.1086-5_1086-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1086-5_1086-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.*398-5_*398-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*398-5_*398-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.*796-5_*796-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*796-5_*796-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) n.2687+16668_2687+16669insAGAAACTACTTTCAGCCGTC n.3189-5_3189-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC n.1519-5_1519-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC n.1508-5_1508-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC n.1510-5_1510-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC c.*1271-5_*1271-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*1271-5_*1271-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.1374-5_1374-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1374-5_1374-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.1396-2_1396-1insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1396-2_1396-1insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) n.1534-2_1534-1insAGAAACTACTTTCAGCCGTC c.519-5_519-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.519-5_519-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) | gnomAD v4 |
8 | g.89953698T>A | CA2687854444 | NBN | n.2700-7A>T c.1152-7A>T (n.1152-7A>T) c.1398-7A>T (n.1398-7A>T) c.*1009-7A>T (n.*1009-7A>T) c.*707-7A>T (n.*707-7A>T) c.*1066-7A>T (n.*1066-7A>T) n.3183-7A>T c.*1002-7A>T (n.*1002-7A>T) c.*919-7A>T (n.*919-7A>T) c.1086-7A>T (n.1086-7A>T) c.*398-7A>T (n.*398-7A>T) c.*796-7A>T (n.*796-7A>T) n.2687+16666A>T n.3189-7A>T n.1519-7A>T n.1508-7A>T n.1510-7A>T c.*1271-7A>T (n.*1271-7A>T) c.1374-7A>T (n.1374-7A>T) c.1396-4A>T (n.1396-4A>T) n.1534-4A>T c.519-7A>T (n.519-7A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89953698T>C | CA891842842 | NBN | n.2700-7A>G c.1152-7A>G (n.1152-7A>G) c.1398-7A>G (n.1398-7A>G) c.*1009-7A>G (n.*1009-7A>G) c.*707-7A>G (n.*707-7A>G) c.*1066-7A>G (n.*1066-7A>G) n.3183-7A>G c.*1002-7A>G (n.*1002-7A>G) c.*919-7A>G (n.*919-7A>G) c.1086-7A>G (n.1086-7A>G) c.*398-7A>G (n.*398-7A>G) c.*796-7A>G (n.*796-7A>G) n.2687+16666A>G n.3189-7A>G n.1519-7A>G n.1508-7A>G n.1510-7A>G c.*1271-7A>G (n.*1271-7A>G) c.1374-7A>G (n.1374-7A>G) c.1396-4A>G (n.1396-4A>G) n.1534-4A>G c.519-7A>G (n.519-7A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953698T= | CA1801423024 | NBN | n.2700-7A= c.1152-7A= (n.1152-7A=) c.1398-7A= (n.1398-7A=) c.*1009-7A= (n.*1009-7A=) c.*707-7A= (n.*707-7A=) c.*1066-7A= (n.*1066-7A=) n.3183-7A= c.*1002-7A= (n.*1002-7A=) c.*919-7A= (n.*919-7A=) c.1086-7A= (n.1086-7A=) c.*398-7A= (n.*398-7A=) c.*796-7A= (n.*796-7A=) n.2687+16666A= n.3189-7A= n.1519-7A= n.1508-7A= n.1510-7A= c.*1271-7A= (n.*1271-7A=) c.1374-7A= (n.1374-7A=) c.1396-4A= (n.1396-4A=) n.1534-4A= c.519-7A= (n.519-7A=) | |
8 | g.89953699T>A | CA2499219421 | NBN | n.2700-8A>T c.1152-8A>T (n.1152-8A>T) c.1398-8A>T (n.1398-8A>T) c.*1009-8A>T (n.*1009-8A>T) c.*707-8A>T (n.*707-8A>T) c.*1066-8A>T (n.*1066-8A>T) n.3183-8A>T c.*1002-8A>T (n.*1002-8A>T) c.*919-8A>T (n.*919-8A>T) c.1086-8A>T (n.1086-8A>T) c.*398-8A>T (n.*398-8A>T) c.*796-8A>T (n.*796-8A>T) n.2687+16665A>T n.3189-8A>T n.1519-8A>T n.1508-8A>T n.1510-8A>T c.*1271-8A>T (n.*1271-8A>T) c.1374-8A>T (n.1374-8A>T) c.1396-5A>T (n.1396-5A>T) n.1534-5A>T c.519-8A>T (n.519-8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953699T>C | CA2687854445 | NBN | n.2700-8A>G c.1152-8A>G (n.1152-8A>G) c.1398-8A>G (n.1398-8A>G) c.*1009-8A>G (n.*1009-8A>G) c.*707-8A>G (n.*707-8A>G) c.*1066-8A>G (n.*1066-8A>G) n.3183-8A>G c.*1002-8A>G (n.*1002-8A>G) c.*919-8A>G (n.*919-8A>G) c.1086-8A>G (n.1086-8A>G) c.*398-8A>G (n.*398-8A>G) c.*796-8A>G (n.*796-8A>G) n.2687+16665A>G n.3189-8A>G n.1519-8A>G n.1508-8A>G n.1510-8A>G c.*1271-8A>G (n.*1271-8A>G) c.1374-8A>G (n.1374-8A>G) c.1396-5A>G (n.1396-5A>G) n.1534-5A>G c.519-8A>G (n.519-8A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89953700T>A | CA4802731 | NBN | n.2700-9A>T c.1152-9A>T (n.1152-9A>T) c.1398-9A>T (n.1398-9A>T) c.*1009-9A>T (n.*1009-9A>T) c.*707-9A>T (n.*707-9A>T) c.*1066-9A>T (n.*1066-9A>T) n.3183-9A>T c.*1002-9A>T (n.*1002-9A>T) c.*919-9A>T (n.*919-9A>T) c.1086-9A>T (n.1086-9A>T) c.*398-9A>T (n.*398-9A>T) c.*796-9A>T (n.*796-9A>T) n.2687+16664A>T n.3189-9A>T n.1519-9A>T n.1508-9A>T n.1510-9A>T c.*1271-9A>T (n.*1271-9A>T) c.1374-9A>T (n.1374-9A>T) c.1396-6A>T (n.1396-6A>T) n.1534-6A>T c.519-9A>T (n.519-9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953700T>C | CA2499219422 | NBN | n.2700-9A>G c.1152-9A>G (n.1152-9A>G) c.1398-9A>G (n.1398-9A>G) c.*1009-9A>G (n.*1009-9A>G) c.*707-9A>G (n.*707-9A>G) c.*1066-9A>G (n.*1066-9A>G) n.3183-9A>G c.*1002-9A>G (n.*1002-9A>G) c.*919-9A>G (n.*919-9A>G) c.1086-9A>G (n.1086-9A>G) c.*398-9A>G (n.*398-9A>G) c.*796-9A>G (n.*796-9A>G) n.2687+16664A>G n.3189-9A>G n.1519-9A>G n.1508-9A>G n.1510-9A>G c.*1271-9A>G (n.*1271-9A>G) c.1374-9A>G (n.1374-9A>G) c.1396-6A>G (n.1396-6A>G) n.1534-6A>G c.519-9A>G (n.519-9A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953700T= | CA1801423025 | NBN | n.2700-9A= c.1152-9A= (n.1152-9A=) c.1398-9A= (n.1398-9A=) c.*1009-9A= (n.*1009-9A=) c.*707-9A= (n.*707-9A=) c.*1066-9A= (n.*1066-9A=) n.3183-9A= c.*1002-9A= (n.*1002-9A=) c.*919-9A= (n.*919-9A=) c.1086-9A= (n.1086-9A=) c.*398-9A= (n.*398-9A=) c.*796-9A= (n.*796-9A=) n.2687+16664A= n.3189-9A= n.1519-9A= n.1508-9A= n.1510-9A= c.*1271-9A= (n.*1271-9A=) c.1374-9A= (n.1374-9A=) c.1396-6A= (n.1396-6A=) n.1534-6A= c.519-9A= (n.519-9A=) | |
8 | g.89953700_89953704delinsTAAAA | CA1801423026 | NBN | n.2700-13_2700-9delinsTTTTA c.1152-13_1152-9delinsTTTTA (n.1152-13_1152-9delinsTTTTA) c.1398-13_1398-9delinsTTTTA (n.1398-13_1398-9delinsTTTTA) c.*1009-13_*1009-9delinsTTTTA (n.*1009-13_*1009-9delinsTTTTA) c.*707-13_*707-9delinsTTTTA (n.*707-13_*707-9delinsTTTTA) c.*1066-13_*1066-9delinsTTTTA (n.*1066-13_*1066-9delinsTTTTA) n.3183-13_3183-9delinsTTTTA c.*1002-13_*1002-9delinsTTTTA (n.*1002-13_*1002-9delinsTTTTA) c.*919-13_*919-9delinsTTTTA (n.*919-13_*919-9delinsTTTTA) c.1086-13_1086-9delinsTTTTA (n.1086-13_1086-9delinsTTTTA) c.*398-13_*398-9delinsTTTTA (n.*398-13_*398-9delinsTTTTA) c.*796-13_*796-9delinsTTTTA (n.*796-13_*796-9delinsTTTTA) n.2687+16660_2687+16664delinsTTTTA n.3189-13_3189-9delinsTTTTA n.1519-13_1519-9delinsTTTTA n.1508-13_1508-9delinsTTTTA n.1510-13_1510-9delinsTTTTA c.*1271-13_*1271-9delinsTTTTA (n.*1271-13_*1271-9delinsTTTTA) c.1374-13_1374-9delinsTTTTA (n.1374-13_1374-9delinsTTTTA) c.1396-10_1396-6delinsTTTTA (n.1396-10_1396-6delinsTTTTA) n.1534-10_1534-6delinsTTTTA c.519-13_519-9delinsTTTTA (n.519-13_519-9delinsTTTTA) | |
8 | g.89953701A= | CA1801423027 | NBN | n.2700-10T= c.1152-10T= (n.1152-10T=) c.1398-10T= (n.1398-10T=) c.*1009-10T= (n.*1009-10T=) c.*707-10T= (n.*707-10T=) c.*1066-10T= (n.*1066-10T=) n.3183-10T= c.*1002-10T= (n.*1002-10T=) c.*919-10T= (n.*919-10T=) c.1086-10T= (n.1086-10T=) c.*398-10T= (n.*398-10T=) c.*796-10T= (n.*796-10T=) n.2687+16663T= n.3189-10T= n.1519-10T= n.1508-10T= n.1510-10T= c.*1271-10T= (n.*1271-10T=) c.1374-10T= (n.1374-10T=) c.1396-7T= (n.1396-7T=) n.1534-7T= c.519-10T= (n.519-10T=) | |
8 | g.89953701A>G | CA913187622 | NBN | n.2700-10T>C c.1152-10T>C (n.1152-10T>C) c.1398-10T>C (n.1398-10T>C) c.*1009-10T>C (n.*1009-10T>C) c.*707-10T>C (n.*707-10T>C) c.*1066-10T>C (n.*1066-10T>C) n.3183-10T>C c.*1002-10T>C (n.*1002-10T>C) c.*919-10T>C (n.*919-10T>C) c.1086-10T>C (n.1086-10T>C) c.*398-10T>C (n.*398-10T>C) c.*796-10T>C (n.*796-10T>C) n.2687+16663T>C n.3189-10T>C n.1519-10T>C n.1508-10T>C n.1510-10T>C c.*1271-10T>C (n.*1271-10T>C) c.1374-10T>C (n.1374-10T>C) c.1396-7T>C (n.1396-7T>C) n.1534-7T>C c.519-10T>C (n.519-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953701A>T | CA4802732 | NBN | n.2700-10T>A c.1152-10T>A (n.1152-10T>A) c.1398-10T>A (n.1398-10T>A) c.*1009-10T>A (n.*1009-10T>A) c.*707-10T>A (n.*707-10T>A) c.*1066-10T>A (n.*1066-10T>A) n.3183-10T>A c.*1002-10T>A (n.*1002-10T>A) c.*919-10T>A (n.*919-10T>A) c.1086-10T>A (n.1086-10T>A) c.*398-10T>A (n.*398-10T>A) c.*796-10T>A (n.*796-10T>A) n.2687+16663T>A n.3189-10T>A n.1519-10T>A n.1508-10T>A n.1510-10T>A c.*1271-10T>A (n.*1271-10T>A) c.1374-10T>A (n.1374-10T>A) c.1396-7T>A (n.1396-7T>A) n.1534-7T>A c.519-10T>A (n.519-10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89953709dup | CA332111 | NBN | n.2700-10dup c.1152-10dup (n.1152-10dup) c.1398-10dup (n.1398-10dup) c.*1009-10dup (n.*1009-10dup) c.*707-10dup (n.*707-10dup) c.*1066-10dup (n.*1066-10dup) n.3183-10dup c.*1002-10dup (n.*1002-10dup) c.*919-10dup (n.*919-10dup) c.1086-10dup (n.1086-10dup) c.*398-10dup (n.*398-10dup) c.*796-10dup (n.*796-10dup) n.2687+16663dup n.3189-10dup n.1519-10dup n.1508-10dup n.1510-10dup c.*1271-10dup (n.*1271-10dup) c.1374-10dup (n.1374-10dup) c.1396-7dup (n.1396-7dup) n.1534-7dup c.519-10dup (n.519-10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953708_89953709dup | CA2687854446 | NBN | n.2700-11_2700-10dup c.1152-11_1152-10dup (n.1152-11_1152-10dup) c.1398-11_1398-10dup (n.1398-11_1398-10dup) c.*1009-11_*1009-10dup (n.*1009-11_*1009-10dup) c.*707-11_*707-10dup (n.*707-11_*707-10dup) c.*1066-11_*1066-10dup (n.*1066-11_*1066-10dup) n.3183-11_3183-10dup c.*1002-11_*1002-10dup (n.*1002-11_*1002-10dup) c.*919-11_*919-10dup (n.*919-11_*919-10dup) c.1086-11_1086-10dup (n.1086-11_1086-10dup) c.*398-11_*398-10dup (n.*398-11_*398-10dup) c.*796-11_*796-10dup (n.*796-11_*796-10dup) n.2687+16662_2687+16663dup n.3189-11_3189-10dup n.1519-11_1519-10dup n.1508-11_1508-10dup n.1510-11_1510-10dup c.*1271-11_*1271-10dup (n.*1271-11_*1271-10dup) c.1374-11_1374-10dup (n.1374-11_1374-10dup) c.1396-8_1396-7dup (n.1396-8_1396-7dup) n.1534-8_1534-7dup c.519-11_519-10dup (n.519-11_519-10dup) | gnomAD v4 |
8 | g.89953709del | CA4802730 | NBN | n.2700-10del c.1152-10del (n.1152-10del) c.1398-10del (n.1398-10del) c.*1009-10del (n.*1009-10del) c.*707-10del (n.*707-10del) c.*1066-10del (n.*1066-10del) n.3183-10del c.*1002-10del (n.*1002-10del) c.*919-10del (n.*919-10del) c.1086-10del (n.1086-10del) c.*398-10del (n.*398-10del) c.*796-10del (n.*796-10del) n.2687+16663del n.3189-10del n.1519-10del n.1508-10del n.1510-10del c.*1271-10del (n.*1271-10del) c.1374-10del (n.1374-10del) c.1396-7del (n.1396-7del) n.1534-7del c.519-10del (n.519-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89953708_89953709del | CA2687854447 | NBN | n.2700-11_2700-10del c.1152-11_1152-10del (n.1152-11_1152-10del) c.1398-11_1398-10del (n.1398-11_1398-10del) c.*1009-11_*1009-10del (n.*1009-11_*1009-10del) c.*707-11_*707-10del (n.*707-11_*707-10del) c.*1066-11_*1066-10del (n.*1066-11_*1066-10del) n.3183-11_3183-10del c.*1002-11_*1002-10del (n.*1002-11_*1002-10del) c.*919-11_*919-10del (n.*919-11_*919-10del) c.1086-11_1086-10del (n.1086-11_1086-10del) c.*398-11_*398-10del (n.*398-11_*398-10del) c.*796-11_*796-10del (n.*796-11_*796-10del) n.2687+16662_2687+16663del n.3189-11_3189-10del n.1519-11_1519-10del n.1508-11_1508-10del n.1510-11_1510-10del c.*1271-11_*1271-10del (n.*1271-11_*1271-10del) c.1374-11_1374-10del (n.1374-11_1374-10del) c.1396-8_1396-7del (n.1396-8_1396-7del) n.1534-8_1534-7del c.519-11_519-10del (n.519-11_519-10del) | gnomAD v4 |
8 | g.89953707_89953709del | CA2687854448 | NBN | n.2700-12_2700-10del c.1152-12_1152-10del (n.1152-12_1152-10del) c.1398-12_1398-10del (n.1398-12_1398-10del) c.*1009-12_*1009-10del (n.*1009-12_*1009-10del) c.*707-12_*707-10del (n.*707-12_*707-10del) c.*1066-12_*1066-10del (n.*1066-12_*1066-10del) n.3183-12_3183-10del c.*1002-12_*1002-10del (n.*1002-12_*1002-10del) c.*919-12_*919-10del (n.*919-12_*919-10del) c.1086-12_1086-10del (n.1086-12_1086-10del) c.*398-12_*398-10del (n.*398-12_*398-10del) c.*796-12_*796-10del (n.*796-12_*796-10del) n.2687+16661_2687+16663del n.3189-12_3189-10del n.1519-12_1519-10del n.1508-12_1508-10del n.1510-12_1510-10del c.*1271-12_*1271-10del (n.*1271-12_*1271-10del) c.1374-12_1374-10del (n.1374-12_1374-10del) c.1396-9_1396-7del (n.1396-9_1396-7del) n.1534-9_1534-7del c.519-12_519-10del (n.519-12_519-10del) | gnomAD v4 |
8 | g.89953706_89953709del | CA915945774 | NBN | n.2700-13_2700-10del c.1152-13_1152-10del (n.1152-13_1152-10del) c.1398-13_1398-10del (n.1398-13_1398-10del) c.*1009-13_*1009-10del (n.*1009-13_*1009-10del) c.*707-13_*707-10del (n.*707-13_*707-10del) c.*1066-13_*1066-10del (n.*1066-13_*1066-10del) n.3183-13_3183-10del c.*1002-13_*1002-10del (n.*1002-13_*1002-10del) c.*919-13_*919-10del (n.*919-13_*919-10del) c.1086-13_1086-10del (n.1086-13_1086-10del) c.*398-13_*398-10del (n.*398-13_*398-10del) c.*796-13_*796-10del (n.*796-13_*796-10del) n.2687+16660_2687+16663del n.3189-13_3189-10del n.1519-13_1519-10del n.1508-13_1508-10del n.1510-13_1510-10del c.*1271-13_*1271-10del (n.*1271-13_*1271-10del) c.1374-13_1374-10del (n.1374-13_1374-10del) c.1396-10_1396-7del (n.1396-10_1396-7del) n.1534-10_1534-7del c.519-13_519-10del (n.519-13_519-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953702A= | CA1801423028 | NBN | n.2700-11T= c.1152-11T= (n.1152-11T=) c.1398-11T= (n.1398-11T=) c.*1009-11T= (n.*1009-11T=) c.*707-11T= (n.*707-11T=) c.*1066-11T= (n.*1066-11T=) n.3183-11T= c.*1002-11T= (n.*1002-11T=) c.*919-11T= (n.*919-11T=) c.1086-11T= (n.1086-11T=) c.*398-11T= (n.*398-11T=) c.*796-11T= (n.*796-11T=) n.2687+16662T= n.3189-11T= n.1519-11T= n.1508-11T= n.1510-11T= c.*1271-11T= (n.*1271-11T=) c.1374-11T= (n.1374-11T=) c.1396-8T= (n.1396-8T=) n.1534-8T= c.519-11T= (n.519-11T=) | |
8 | g.89953702A>G | CA4802733 | NBN | n.2700-11T>C c.1152-11T>C (n.1152-11T>C) c.1398-11T>C (n.1398-11T>C) c.*1009-11T>C (n.*1009-11T>C) c.*707-11T>C (n.*707-11T>C) c.*1066-11T>C (n.*1066-11T>C) n.3183-11T>C c.*1002-11T>C (n.*1002-11T>C) c.*919-11T>C (n.*919-11T>C) c.1086-11T>C (n.1086-11T>C) c.*398-11T>C (n.*398-11T>C) c.*796-11T>C (n.*796-11T>C) n.2687+16662T>C n.3189-11T>C n.1519-11T>C n.1508-11T>C n.1510-11T>C c.*1271-11T>C (n.*1271-11T>C) c.1374-11T>C (n.1374-11T>C) c.1396-8T>C (n.1396-8T>C) n.1534-8T>C c.519-11T>C (n.519-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953705A= | CA1801423029 | NBN | n.2700-14T= c.1152-14T= (n.1152-14T=) c.1398-14T= (n.1398-14T=) c.*1009-14T= (n.*1009-14T=) c.*707-14T= (n.*707-14T=) c.*1066-14T= (n.*1066-14T=) n.3183-14T= c.*1002-14T= (n.*1002-14T=) c.*919-14T= (n.*919-14T=) c.1086-14T= (n.1086-14T=) c.*398-14T= (n.*398-14T=) c.*796-14T= (n.*796-14T=) n.2687+16659T= n.3189-14T= n.1519-14T= n.1508-14T= n.1510-14T= c.*1271-14T= (n.*1271-14T=) c.1374-14T= (n.1374-14T=) c.1396-11T= (n.1396-11T=) n.1534-11T= c.519-14T= (n.519-14T=) | |
8 | g.89953705A>T | CA4802734 | NBN | n.2700-14T>A c.1152-14T>A (n.1152-14T>A) c.1398-14T>A (n.1398-14T>A) c.*1009-14T>A (n.*1009-14T>A) c.*707-14T>A (n.*707-14T>A) c.*1066-14T>A (n.*1066-14T>A) n.3183-14T>A c.*1002-14T>A (n.*1002-14T>A) c.*919-14T>A (n.*919-14T>A) c.1086-14T>A (n.1086-14T>A) c.*398-14T>A (n.*398-14T>A) c.*796-14T>A (n.*796-14T>A) n.2687+16659T>A n.3189-14T>A n.1519-14T>A n.1508-14T>A n.1510-14T>A c.*1271-14T>A (n.*1271-14T>A) c.1374-14T>A (n.1374-14T>A) c.1396-11T>A (n.1396-11T>A) n.1534-11T>A c.519-14T>A (n.519-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953706A>T | CA2580079077 | NBN | n.2700-15T>A c.1152-15T>A (n.1152-15T>A) c.1398-15T>A (n.1398-15T>A) c.*1009-15T>A (n.*1009-15T>A) c.*707-15T>A (n.*707-15T>A) c.*1066-15T>A (n.*1066-15T>A) n.3183-15T>A c.*1002-15T>A (n.*1002-15T>A) c.*919-15T>A (n.*919-15T>A) c.1086-15T>A (n.1086-15T>A) c.*398-15T>A (n.*398-15T>A) c.*796-15T>A (n.*796-15T>A) n.2687+16658T>A n.3189-15T>A n.1519-15T>A n.1508-15T>A n.1510-15T>A c.*1271-15T>A (n.*1271-15T>A) c.1374-15T>A (n.1374-15T>A) c.1396-12T>A (n.1396-12T>A) n.1534-12T>A c.519-15T>A (n.519-15T>A) | ClinVar |
8 | g.89953707A= | CA1801423030 | NBN | n.2700-16T= c.1152-16T= (n.1152-16T=) c.1398-16T= (n.1398-16T=) c.*1009-16T= (n.*1009-16T=) c.*707-16T= (n.*707-16T=) c.*1066-16T= (n.*1066-16T=) n.3183-16T= c.*1002-16T= (n.*1002-16T=) c.*919-16T= (n.*919-16T=) c.1086-16T= (n.1086-16T=) c.*398-16T= (n.*398-16T=) c.*796-16T= (n.*796-16T=) n.2687+16657T= n.3189-16T= n.1519-16T= n.1508-16T= n.1510-16T= c.*1271-16T= (n.*1271-16T=) c.1374-16T= (n.1374-16T=) c.1396-13T= (n.1396-13T=) n.1534-13T= c.519-16T= (n.519-16T=) | |
8 | g.89953707A>G | CA1139660637 | NBN | n.2700-16T>C c.1152-16T>C (n.1152-16T>C) c.1398-16T>C (n.1398-16T>C) c.*1009-16T>C (n.*1009-16T>C) c.*707-16T>C (n.*707-16T>C) c.*1066-16T>C (n.*1066-16T>C) n.3183-16T>C c.*1002-16T>C (n.*1002-16T>C) c.*919-16T>C (n.*919-16T>C) c.1086-16T>C (n.1086-16T>C) c.*398-16T>C (n.*398-16T>C) c.*796-16T>C (n.*796-16T>C) n.2687+16657T>C n.3189-16T>C n.1519-16T>C n.1508-16T>C n.1510-16T>C c.*1271-16T>C (n.*1271-16T>C) c.1374-16T>C (n.1374-16T>C) c.1396-13T>C (n.1396-13T>C) n.1534-13T>C c.519-16T>C (n.519-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953707_89953710delinsAAAG | CA1801423031 | NBN | n.2700-19_2700-16delinsCTTT c.1152-19_1152-16delinsCTTT (n.1152-19_1152-16delinsCTTT) c.1398-19_1398-16delinsCTTT (n.1398-19_1398-16delinsCTTT) c.*1009-19_*1009-16delinsCTTT (n.*1009-19_*1009-16delinsCTTT) c.*707-19_*707-16delinsCTTT (n.*707-19_*707-16delinsCTTT) c.*1066-19_*1066-16delinsCTTT (n.*1066-19_*1066-16delinsCTTT) n.3183-19_3183-16delinsCTTT c.*1002-19_*1002-16delinsCTTT (n.*1002-19_*1002-16delinsCTTT) c.*919-19_*919-16delinsCTTT (n.*919-19_*919-16delinsCTTT) c.1086-19_1086-16delinsCTTT (n.1086-19_1086-16delinsCTTT) c.*398-19_*398-16delinsCTTT (n.*398-19_*398-16delinsCTTT) c.*796-19_*796-16delinsCTTT (n.*796-19_*796-16delinsCTTT) n.2687+16654_2687+16657delinsCTTT n.3189-19_3189-16delinsCTTT n.1519-19_1519-16delinsCTTT n.1508-19_1508-16delinsCTTT n.1510-19_1510-16delinsCTTT c.*1271-19_*1271-16delinsCTTT (n.*1271-19_*1271-16delinsCTTT) c.1374-19_1374-16delinsCTTT (n.1374-19_1374-16delinsCTTT) c.1396-16_1396-13delinsCTTT (n.1396-16_1396-13delinsCTTT) n.1534-16_1534-13delinsCTTT c.519-19_519-16delinsCTTT (n.519-19_519-16delinsCTTT) | |
8 | g.89953708A= | CA1801423032 | NBN | n.2700-17T= c.1152-17T= (n.1152-17T=) c.1398-17T= (n.1398-17T=) c.*1009-17T= (n.*1009-17T=) c.*707-17T= (n.*707-17T=) c.*1066-17T= (n.*1066-17T=) n.3183-17T= c.*1002-17T= (n.*1002-17T=) c.*919-17T= (n.*919-17T=) c.1086-17T= (n.1086-17T=) c.*398-17T= (n.*398-17T=) c.*796-17T= (n.*796-17T=) n.2687+16656T= n.3189-17T= n.1519-17T= n.1508-17T= n.1510-17T= c.*1271-17T= (n.*1271-17T=) c.1374-17T= (n.1374-17T=) c.1396-14T= (n.1396-14T=) n.1534-14T= c.519-17T= (n.519-17T=) | |
8 | g.89953708A>C | CA4802735 | NBN | n.2700-17T>G c.1152-17T>G (n.1152-17T>G) c.1398-17T>G (n.1398-17T>G) c.*1009-17T>G (n.*1009-17T>G) c.*707-17T>G (n.*707-17T>G) c.*1066-17T>G (n.*1066-17T>G) n.3183-17T>G c.*1002-17T>G (n.*1002-17T>G) c.*919-17T>G (n.*919-17T>G) c.1086-17T>G (n.1086-17T>G) c.*398-17T>G (n.*398-17T>G) c.*796-17T>G (n.*796-17T>G) n.2687+16656T>G n.3189-17T>G n.1519-17T>G n.1508-17T>G n.1510-17T>G c.*1271-17T>G (n.*1271-17T>G) c.1374-17T>G (n.1374-17T>G) c.1396-14T>G (n.1396-14T>G) n.1534-14T>G c.519-17T>G (n.519-17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953708A>G | CA181258481 | NBN | n.2700-17T>C c.1152-17T>C (n.1152-17T>C) c.1398-17T>C (n.1398-17T>C) c.*1009-17T>C (n.*1009-17T>C) c.*707-17T>C (n.*707-17T>C) c.*1066-17T>C (n.*1066-17T>C) n.3183-17T>C c.*1002-17T>C (n.*1002-17T>C) c.*919-17T>C (n.*919-17T>C) c.1086-17T>C (n.1086-17T>C) c.*398-17T>C (n.*398-17T>C) c.*796-17T>C (n.*796-17T>C) n.2687+16656T>C n.3189-17T>C n.1519-17T>C n.1508-17T>C n.1510-17T>C c.*1271-17T>C (n.*1271-17T>C) c.1374-17T>C (n.1374-17T>C) c.1396-14T>C (n.1396-14T>C) n.1534-14T>C c.519-17T>C (n.519-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953713_89953715del | CA856712227 | NBN | n.2700-19_2700-17del c.1152-19_1152-17del (n.1152-19_1152-17del) c.1398-19_1398-17del (n.1398-19_1398-17del) c.*1009-19_*1009-17del (n.*1009-19_*1009-17del) c.*707-19_*707-17del (n.*707-19_*707-17del) c.*1066-19_*1066-17del (n.*1066-19_*1066-17del) n.3183-19_3183-17del c.*1002-19_*1002-17del (n.*1002-19_*1002-17del) c.*919-19_*919-17del (n.*919-19_*919-17del) c.1086-19_1086-17del (n.1086-19_1086-17del) c.*398-19_*398-17del (n.*398-19_*398-17del) c.*796-19_*796-17del (n.*796-19_*796-17del) n.2687+16654_2687+16656del n.3189-19_3189-17del n.1519-19_1519-17del n.1508-19_1508-17del n.1510-19_1510-17del c.*1271-19_*1271-17del (n.*1271-19_*1271-17del) c.1374-19_1374-17del (n.1374-19_1374-17del) c.1396-16_1396-14del (n.1396-16_1396-14del) n.1534-16_1534-14del c.519-19_519-17del (n.519-19_519-17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953709A= | CA1801423033 | NBN | n.2700-18T= c.1152-18T= (n.1152-18T=) c.1398-18T= (n.1398-18T=) c.*1009-18T= (n.*1009-18T=) c.*707-18T= (n.*707-18T=) c.*1066-18T= (n.*1066-18T=) n.3183-18T= c.*1002-18T= (n.*1002-18T=) c.*919-18T= (n.*919-18T=) c.1086-18T= (n.1086-18T=) c.*398-18T= (n.*398-18T=) c.*796-18T= (n.*796-18T=) n.2687+16655T= n.3189-18T= n.1519-18T= n.1508-18T= n.1510-18T= c.*1271-18T= (n.*1271-18T=) c.1374-18T= (n.1374-18T=) c.1396-15T= (n.1396-15T=) n.1534-15T= c.519-18T= (n.519-18T=) | |
8 | g.89953709A>G | CA4802736 | NBN | n.2700-18T>C c.1152-18T>C (n.1152-18T>C) c.1398-18T>C (n.1398-18T>C) c.*1009-18T>C (n.*1009-18T>C) c.*707-18T>C (n.*707-18T>C) c.*1066-18T>C (n.*1066-18T>C) n.3183-18T>C c.*1002-18T>C (n.*1002-18T>C) c.*919-18T>C (n.*919-18T>C) c.1086-18T>C (n.1086-18T>C) c.*398-18T>C (n.*398-18T>C) c.*796-18T>C (n.*796-18T>C) n.2687+16655T>C n.3189-18T>C n.1519-18T>C n.1508-18T>C n.1510-18T>C c.*1271-18T>C (n.*1271-18T>C) c.1374-18T>C (n.1374-18T>C) c.1396-15T>C (n.1396-15T>C) n.1534-15T>C c.519-18T>C (n.519-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953710del | CA583843901 | NBN | n.2700-19del c.1152-19del (n.1152-19del) c.1398-19del (n.1398-19del) c.*1009-19del (n.*1009-19del) c.*707-19del (n.*707-19del) c.*1066-19del (n.*1066-19del) n.3183-19del c.*1002-19del (n.*1002-19del) c.*919-19del (n.*919-19del) c.1086-19del (n.1086-19del) c.*398-19del (n.*398-19del) c.*796-19del (n.*796-19del) n.2687+16654del n.3189-19del n.1519-19del n.1508-19del n.1510-19del c.*1271-19del (n.*1271-19del) c.1374-19del (n.1374-19del) c.1396-16del (n.1396-16del) n.1534-16del c.519-19del (n.519-19del) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953710G>A | CA299579 | NBN | n.2700-19C>T c.1152-19C>T (n.1152-19C>T) c.1398-19C>T (n.1398-19C>T) c.*1009-19C>T (n.*1009-19C>T) c.*707-19C>T (n.*707-19C>T) c.*1066-19C>T (n.*1066-19C>T) n.3183-19C>T c.*1002-19C>T (n.*1002-19C>T) c.*919-19C>T (n.*919-19C>T) c.1086-19C>T (n.1086-19C>T) c.*398-19C>T (n.*398-19C>T) c.*796-19C>T (n.*796-19C>T) n.2687+16654C>T n.3189-19C>T n.1519-19C>T n.1508-19C>T n.1510-19C>T c.*1271-19C>T (n.*1271-19C>T) c.1374-19C>T (n.1374-19C>T) c.1396-16C>T (n.1396-16C>T) n.1534-16C>T c.519-19C>T (n.519-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953710G>C | CA2580079078 | NBN | n.2700-19C>G c.1152-19C>G (n.1152-19C>G) c.1398-19C>G (n.1398-19C>G) c.*1009-19C>G (n.*1009-19C>G) c.*707-19C>G (n.*707-19C>G) c.*1066-19C>G (n.*1066-19C>G) n.3183-19C>G c.*1002-19C>G (n.*1002-19C>G) c.*919-19C>G (n.*919-19C>G) c.1086-19C>G (n.1086-19C>G) c.*398-19C>G (n.*398-19C>G) c.*796-19C>G (n.*796-19C>G) n.2687+16654C>G n.3189-19C>G n.1519-19C>G n.1508-19C>G n.1510-19C>G c.*1271-19C>G (n.*1271-19C>G) c.1374-19C>G (n.1374-19C>G) c.1396-16C>G (n.1396-16C>G) n.1534-16C>G c.519-19C>G (n.519-19C>G) | ClinVar |
8 | g.89953710G= | CA1801423034 | NBN | n.2700-19C= c.1152-19C= (n.1152-19C=) c.1398-19C= (n.1398-19C=) c.*1009-19C= (n.*1009-19C=) c.*707-19C= (n.*707-19C=) c.*1066-19C= (n.*1066-19C=) n.3183-19C= c.*1002-19C= (n.*1002-19C=) c.*919-19C= (n.*919-19C=) c.1086-19C= (n.1086-19C=) c.*398-19C= (n.*398-19C=) c.*796-19C= (n.*796-19C=) n.2687+16654C= n.3189-19C= n.1519-19C= n.1508-19C= n.1510-19C= c.*1271-19C= (n.*1271-19C=) c.1374-19C= (n.1374-19C=) c.1396-16C= (n.1396-16C=) n.1534-16C= c.519-19C= (n.519-19C=) | |
8 | g.89953710G>T | CA2687854449 | NBN | n.2700-19C>A c.1152-19C>A (n.1152-19C>A) c.1398-19C>A (n.1398-19C>A) c.*1009-19C>A (n.*1009-19C>A) c.*707-19C>A (n.*707-19C>A) c.*1066-19C>A (n.*1066-19C>A) n.3183-19C>A c.*1002-19C>A (n.*1002-19C>A) c.*919-19C>A (n.*919-19C>A) c.1086-19C>A (n.1086-19C>A) c.*398-19C>A (n.*398-19C>A) c.*796-19C>A (n.*796-19C>A) n.2687+16654C>A n.3189-19C>A n.1519-19C>A n.1508-19C>A n.1510-19C>A c.*1271-19C>A (n.*1271-19C>A) c.1374-19C>A (n.1374-19C>A) c.1396-16C>A (n.1396-16C>A) n.1534-16C>A c.519-19C>A (n.519-19C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89953711A= | CA1801423035 | NBN | n.2700-20T= c.1152-20T= (n.1152-20T=) c.1398-20T= (n.1398-20T=) c.*1009-20T= (n.*1009-20T=) c.*707-20T= (n.*707-20T=) c.*1066-20T= (n.*1066-20T=) n.3183-20T= c.*1002-20T= (n.*1002-20T=) c.*919-20T= (n.*919-20T=) c.1086-20T= (n.1086-20T=) c.*398-20T= (n.*398-20T=) c.*796-20T= (n.*796-20T=) n.2687+16653T= n.3189-20T= n.1519-20T= n.1508-20T= n.1510-20T= c.*1271-20T= (n.*1271-20T=) c.1374-20T= (n.1374-20T=) c.1396-17T= (n.1396-17T=) n.1534-17T= c.519-20T= (n.519-20T=) | |
8 | g.89953711A>G | CA658683528 | NBN | n.2700-20T>C c.1152-20T>C (n.1152-20T>C) c.1398-20T>C (n.1398-20T>C) c.*1009-20T>C (n.*1009-20T>C) c.*707-20T>C (n.*707-20T>C) c.*1066-20T>C (n.*1066-20T>C) n.3183-20T>C c.*1002-20T>C (n.*1002-20T>C) c.*919-20T>C (n.*919-20T>C) c.1086-20T>C (n.1086-20T>C) c.*398-20T>C (n.*398-20T>C) c.*796-20T>C (n.*796-20T>C) n.2687+16653T>C n.3189-20T>C n.1519-20T>C n.1508-20T>C n.1510-20T>C c.*1271-20T>C (n.*1271-20T>C) c.1374-20T>C (n.1374-20T>C) c.1396-17T>C (n.1396-17T>C) n.1534-17T>C c.519-20T>C (n.519-20T>C) | dbSNP |
8 | g.89953712A>C | CA2781235296 | NBN | n.2700-21T>G c.1152-21T>G (n.1152-21T>G) c.1398-21T>G (n.1398-21T>G) c.*1009-21T>G (n.*1009-21T>G) c.*707-21T>G (n.*707-21T>G) c.*1066-21T>G (n.*1066-21T>G) n.3183-21T>G c.*1002-21T>G (n.*1002-21T>G) c.*919-21T>G (n.*919-21T>G) c.1086-21T>G (n.1086-21T>G) c.*398-21T>G (n.*398-21T>G) c.*796-21T>G (n.*796-21T>G) n.2687+16652T>G n.3189-21T>G n.1519-21T>G n.1508-21T>G n.1510-21T>G c.*1271-21T>G (n.*1271-21T>G) c.1374-21T>G (n.1374-21T>G) c.1396-18T>G (n.1396-18T>G) n.1534-18T>G c.519-21T>G (n.519-21T>G) | |
8 | g.89953713G>A | CA4802737 | NBN | n.2700-22C>T c.1152-22C>T (n.1152-22C>T) c.1398-22C>T (n.1398-22C>T) c.*1009-22C>T (n.*1009-22C>T) c.*707-22C>T (n.*707-22C>T) c.*1066-22C>T (n.*1066-22C>T) n.3183-22C>T c.*1002-22C>T (n.*1002-22C>T) c.*919-22C>T (n.*919-22C>T) c.1086-22C>T (n.1086-22C>T) c.*398-22C>T (n.*398-22C>T) c.*796-22C>T (n.*796-22C>T) n.2687+16651C>T n.3189-22C>T n.1519-22C>T n.1508-22C>T n.1510-22C>T c.*1271-22C>T (n.*1271-22C>T) c.1374-22C>T (n.1374-22C>T) c.1396-19C>T (n.1396-19C>T) n.1534-19C>T c.519-22C>T (n.519-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.89953713G>C | CA2781235297 | NBN | n.2700-22C>G c.1152-22C>G (n.1152-22C>G) c.1398-22C>G (n.1398-22C>G) c.*1009-22C>G (n.*1009-22C>G) c.*707-22C>G (n.*707-22C>G) c.*1066-22C>G (n.*1066-22C>G) n.3183-22C>G c.*1002-22C>G (n.*1002-22C>G) c.*919-22C>G (n.*919-22C>G) c.1086-22C>G (n.1086-22C>G) c.*398-22C>G (n.*398-22C>G) c.*796-22C>G (n.*796-22C>G) n.2687+16651C>G n.3189-22C>G n.1519-22C>G n.1508-22C>G n.1510-22C>G c.*1271-22C>G (n.*1271-22C>G) c.1374-22C>G (n.1374-22C>G) c.1396-19C>G (n.1396-19C>G) n.1534-19C>G c.519-22C>G (n.519-22C>G) | |
8 | g.89953713G= | CA1801423036 | NBN | n.2700-22C= c.1152-22C= (n.1152-22C=) c.1398-22C= (n.1398-22C=) c.*1009-22C= (n.*1009-22C=) c.*707-22C= (n.*707-22C=) c.*1066-22C= (n.*1066-22C=) n.3183-22C= c.*1002-22C= (n.*1002-22C=) c.*919-22C= (n.*919-22C=) c.1086-22C= (n.1086-22C=) c.*398-22C= (n.*398-22C=) c.*796-22C= (n.*796-22C=) n.2687+16651C= n.3189-22C= n.1519-22C= n.1508-22C= n.1510-22C= c.*1271-22C= (n.*1271-22C=) c.1374-22C= (n.1374-22C=) c.1396-19C= (n.1396-19C=) n.1534-19C= c.519-22C= (n.519-22C=) | |
8 | g.89953713G>T | CA2687854450 | NBN | n.2700-22C>A c.1152-22C>A (n.1152-22C>A) c.1398-22C>A (n.1398-22C>A) c.*1009-22C>A (n.*1009-22C>A) c.*707-22C>A (n.*707-22C>A) c.*1066-22C>A (n.*1066-22C>A) n.3183-22C>A c.*1002-22C>A (n.*1002-22C>A) c.*919-22C>A (n.*919-22C>A) c.1086-22C>A (n.1086-22C>A) c.*398-22C>A (n.*398-22C>A) c.*796-22C>A (n.*796-22C>A) n.2687+16651C>A n.3189-22C>A n.1519-22C>A n.1508-22C>A n.1510-22C>A c.*1271-22C>A (n.*1271-22C>A) c.1374-22C>A (n.1374-22C>A) c.1396-19C>A (n.1396-19C>A) n.1534-19C>A c.519-22C>A (n.519-22C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89953714A= | CA1801423037 | NBN | n.2700-23T= c.1152-23T= (n.1152-23T=) c.1398-23T= (n.1398-23T=) c.*1009-23T= (n.*1009-23T=) c.*707-23T= (n.*707-23T=) c.*1066-23T= (n.*1066-23T=) n.3183-23T= c.*1002-23T= (n.*1002-23T=) c.*919-23T= (n.*919-23T=) c.1086-23T= (n.1086-23T=) c.*398-23T= (n.*398-23T=) c.*796-23T= (n.*796-23T=) n.2687+16650T= n.3189-23T= n.1519-23T= n.1508-23T= n.1510-23T= c.*1271-23T= (n.*1271-23T=) c.1374-23T= (n.1374-23T=) c.1396-20T= (n.1396-20T=) n.1534-20T= c.519-23T= (n.519-23T=) | |
8 | g.89953714A>C | CA2781235298 | NBN | n.2700-23T>G c.1152-23T>G (n.1152-23T>G) c.1398-23T>G (n.1398-23T>G) c.*1009-23T>G (n.*1009-23T>G) c.*707-23T>G (n.*707-23T>G) c.*1066-23T>G (n.*1066-23T>G) n.3183-23T>G c.*1002-23T>G (n.*1002-23T>G) c.*919-23T>G (n.*919-23T>G) c.1086-23T>G (n.1086-23T>G) c.*398-23T>G (n.*398-23T>G) c.*796-23T>G (n.*796-23T>G) n.2687+16650T>G n.3189-23T>G n.1519-23T>G n.1508-23T>G n.1510-23T>G c.*1271-23T>G (n.*1271-23T>G) c.1374-23T>G (n.1374-23T>G) c.1396-20T>G (n.1396-20T>G) n.1534-20T>G c.519-23T>G (n.519-23T>G) | |
8 | g.89953714A>T | CA583843902 | NBN | n.2700-23T>A c.1152-23T>A (n.1152-23T>A) c.1398-23T>A (n.1398-23T>A) c.*1009-23T>A (n.*1009-23T>A) c.*707-23T>A (n.*707-23T>A) c.*1066-23T>A (n.*1066-23T>A) n.3183-23T>A c.*1002-23T>A (n.*1002-23T>A) c.*919-23T>A (n.*919-23T>A) c.1086-23T>A (n.1086-23T>A) c.*398-23T>A (n.*398-23T>A) c.*796-23T>A (n.*796-23T>A) n.2687+16650T>A n.3189-23T>A n.1519-23T>A n.1508-23T>A n.1510-23T>A c.*1271-23T>A (n.*1271-23T>A) c.1374-23T>A (n.1374-23T>A) c.1396-20T>A (n.1396-20T>A) n.1534-20T>A c.519-23T>A (n.519-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.89953715A= | CA1801423038 | NBN | n.2700-24T= c.1152-24T= (n.1152-24T=) c.1398-24T= (n.1398-24T=) c.*1009-24T= (n.*1009-24T=) c.*707-24T= (n.*707-24T=) c.*1066-24T= (n.*1066-24T=) n.3183-24T= c.*1002-24T= (n.*1002-24T=) c.*919-24T= (n.*919-24T=) c.1086-24T= (n.1086-24T=) c.*398-24T= (n.*398-24T=) c.*796-24T= (n.*796-24T=) n.2687+16649T= n.3189-24T= n.1519-24T= n.1508-24T= n.1510-24T= c.*1271-24T= (n.*1271-24T=) c.1374-24T= (n.1374-24T=) c.1396-21T= (n.1396-21T=) n.1534-21T= c.519-24T= (n.519-24T=) | |
8 | g.89953715A>C | CA4802738 | NBN | n.2700-24T>G c.1152-24T>G (n.1152-24T>G) c.1398-24T>G (n.1398-24T>G) c.*1009-24T>G (n.*1009-24T>G) c.*707-24T>G (n.*707-24T>G) c.*1066-24T>G (n.*1066-24T>G) n.3183-24T>G c.*1002-24T>G (n.*1002-24T>G) c.*919-24T>G (n.*919-24T>G) c.1086-24T>G (n.1086-24T>G) c.*398-24T>G (n.*398-24T>G) c.*796-24T>G (n.*796-24T>G) n.2687+16649T>G n.3189-24T>G n.1519-24T>G n.1508-24T>G n.1510-24T>G c.*1271-24T>G (n.*1271-24T>G) c.1374-24T>G (n.1374-24T>G) c.1396-21T>G (n.1396-21T>G) n.1534-21T>G c.519-24T>G (n.519-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953718_89953721del | CA2687854451 | NBN | n.2700-27_2700-24del c.1152-27_1152-24del (n.1152-27_1152-24del) c.1398-27_1398-24del (n.1398-27_1398-24del) c.*1009-27_*1009-24del (n.*1009-27_*1009-24del) c.*707-27_*707-24del (n.*707-27_*707-24del) c.*1066-27_*1066-24del (n.*1066-27_*1066-24del) n.3183-27_3183-24del c.*1002-27_*1002-24del (n.*1002-27_*1002-24del) c.*919-27_*919-24del (n.*919-27_*919-24del) c.1086-27_1086-24del (n.1086-27_1086-24del) c.*398-27_*398-24del (n.*398-27_*398-24del) c.*796-27_*796-24del (n.*796-27_*796-24del) n.2687+16646_2687+16649del n.3189-27_3189-24del n.1519-27_1519-24del n.1508-27_1508-24del n.1510-27_1510-24del c.*1271-27_*1271-24del (n.*1271-27_*1271-24del) c.1374-27_1374-24del (n.1374-27_1374-24del) c.1396-24_1396-21del (n.1396-24_1396-21del) n.1534-24_1534-21del c.519-27_519-24del (n.519-27_519-24del) | gnomAD v4 |
8 | g.89953716A>G | CA2717852057 | NBN | n.2700-25T>C c.1152-25T>C (n.1152-25T>C) c.1398-25T>C (n.1398-25T>C) c.*1009-25T>C (n.*1009-25T>C) c.*707-25T>C (n.*707-25T>C) c.*1066-25T>C (n.*1066-25T>C) n.3183-25T>C c.*1002-25T>C (n.*1002-25T>C) c.*919-25T>C (n.*919-25T>C) c.1086-25T>C (n.1086-25T>C) c.*398-25T>C (n.*398-25T>C) c.*796-25T>C (n.*796-25T>C) n.2687+16648T>C n.3189-25T>C n.1519-25T>C n.1508-25T>C n.1510-25T>C c.*1271-25T>C (n.*1271-25T>C) c.1374-25T>C (n.1374-25T>C) c.1396-22T>C (n.1396-22T>C) n.1534-22T>C c.519-25T>C (n.519-25T>C) | dbSNP |
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8 | g.89953723C>G | CA181258526 | NBN | n.2700-32G>C c.1152-32G>C (n.1152-32G>C) c.1398-32G>C (n.1398-32G>C) c.*1009-32G>C (n.*1009-32G>C) c.*707-32G>C (n.*707-32G>C) c.*1066-32G>C (n.*1066-32G>C) n.3183-32G>C c.*1002-32G>C (n.*1002-32G>C) c.*919-32G>C (n.*919-32G>C) c.1086-32G>C (n.1086-32G>C) c.*398-32G>C (n.*398-32G>C) c.*796-32G>C (n.*796-32G>C) n.2687+16641G>C n.3189-32G>C n.1519-32G>C n.1508-32G>C n.1510-32G>C c.*1271-32G>C (n.*1271-32G>C) c.1374-32G>C (n.1374-32G>C) c.1396-29G>C (n.1396-29G>C) n.1534-29G>C c.519-32G>C (n.519-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.89953724A>C | CA181258548 | NBN | n.2700-33T>G c.1152-33T>G (n.1152-33T>G) c.1398-33T>G (n.1398-33T>G) c.*1009-33T>G (n.*1009-33T>G) c.*707-33T>G (n.*707-33T>G) c.*1066-33T>G (n.*1066-33T>G) n.3183-33T>G c.*1002-33T>G (n.*1002-33T>G) c.*919-33T>G (n.*919-33T>G) c.1086-33T>G (n.1086-33T>G) c.*398-33T>G (n.*398-33T>G) c.*796-33T>G (n.*796-33T>G) n.2687+16640T>G n.3189-33T>G n.1519-33T>G n.1508-33T>G n.1510-33T>G c.*1271-33T>G (n.*1271-33T>G) c.1374-33T>G (n.1374-33T>G) c.1396-30T>G (n.1396-30T>G) n.1534-30T>G c.519-33T>G (n.519-33T>G) | dbSNP |
8 | g.89953724A>G | CA856712262 | NBN | n.2700-33T>C c.1152-33T>C (n.1152-33T>C) c.1398-33T>C (n.1398-33T>C) c.*1009-33T>C (n.*1009-33T>C) c.*707-33T>C (n.*707-33T>C) c.*1066-33T>C (n.*1066-33T>C) n.3183-33T>C c.*1002-33T>C (n.*1002-33T>C) c.*919-33T>C (n.*919-33T>C) c.1086-33T>C (n.1086-33T>C) c.*398-33T>C (n.*398-33T>C) c.*796-33T>C (n.*796-33T>C) n.2687+16640T>C n.3189-33T>C n.1519-33T>C n.1508-33T>C n.1510-33T>C c.*1271-33T>C (n.*1271-33T>C) c.1374-33T>C (n.1374-33T>C) c.1396-30T>C (n.1396-30T>C) n.1534-30T>C c.519-33T>C (n.519-33T>C) | dbSNP |
8 | g.89953726G>C | CA2781235303 | NBN | n.2700-35C>G c.1152-35C>G (n.1152-35C>G) c.1398-35C>G (n.1398-35C>G) c.*1009-35C>G (n.*1009-35C>G) c.*707-35C>G (n.*707-35C>G) c.*1066-35C>G (n.*1066-35C>G) n.3183-35C>G c.*1002-35C>G (n.*1002-35C>G) c.*919-35C>G (n.*919-35C>G) c.1086-35C>G (n.1086-35C>G) c.*398-35C>G (n.*398-35C>G) c.*796-35C>G (n.*796-35C>G) n.2687+16638C>G n.3189-35C>G n.1519-35C>G n.1508-35C>G n.1510-35C>G c.*1271-35C>G (n.*1271-35C>G) c.1374-35C>G (n.1374-35C>G) c.1396-32C>G (n.1396-32C>G) n.1534-32C>G c.519-35C>G (n.519-35C>G) | |
8 | g.89953726_89953727delinsGA | CA1801423042 | NBN | n.2700-36_2700-35delinsTC c.1152-36_1152-35delinsTC (n.1152-36_1152-35delinsTC) c.1398-36_1398-35delinsTC (n.1398-36_1398-35delinsTC) c.*1009-36_*1009-35delinsTC (n.*1009-36_*1009-35delinsTC) c.*707-36_*707-35delinsTC (n.*707-36_*707-35delinsTC) c.*1066-36_*1066-35delinsTC (n.*1066-36_*1066-35delinsTC) n.3183-36_3183-35delinsTC c.*1002-36_*1002-35delinsTC (n.*1002-36_*1002-35delinsTC) c.*919-36_*919-35delinsTC (n.*919-36_*919-35delinsTC) c.1086-36_1086-35delinsTC (n.1086-36_1086-35delinsTC) c.*398-36_*398-35delinsTC (n.*398-36_*398-35delinsTC) c.*796-36_*796-35delinsTC (n.*796-36_*796-35delinsTC) n.2687+16637_2687+16638delinsTC n.3189-36_3189-35delinsTC n.1519-36_1519-35delinsTC n.1508-36_1508-35delinsTC n.1510-36_1510-35delinsTC c.*1271-36_*1271-35delinsTC (n.*1271-36_*1271-35delinsTC) c.1374-36_1374-35delinsTC (n.1374-36_1374-35delinsTC) c.1396-33_1396-32delinsTC (n.1396-33_1396-32delinsTC) n.1534-33_1534-32delinsTC c.519-36_519-35delinsTC (n.519-36_519-35delinsTC) | |
8 | g.89953730del | CA856712267 | NBN | n.2700-36del c.1152-36del (n.1152-36del) c.1398-36del (n.1398-36del) c.*1009-36del (n.*1009-36del) c.*707-36del (n.*707-36del) c.*1066-36del (n.*1066-36del) n.3183-36del c.*1002-36del (n.*1002-36del) c.*919-36del (n.*919-36del) c.1086-36del (n.1086-36del) c.*398-36del (n.*398-36del) c.*796-36del (n.*796-36del) n.2687+16637del n.3189-36del n.1519-36del n.1508-36del n.1510-36del c.*1271-36del (n.*1271-36del) c.1374-36del (n.1374-36del) c.1396-33del (n.1396-33del) n.1534-33del c.519-36del (n.519-36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953730_89953734del | CA2687854456 | NBN | n.2700-41_2700-37del c.1152-41_1152-37del (n.1152-41_1152-37del) c.1398-41_1398-37del (n.1398-41_1398-37del) c.*1009-41_*1009-37del (n.*1009-41_*1009-37del) c.*707-41_*707-37del (n.*707-41_*707-37del) c.*1066-41_*1066-37del (n.*1066-41_*1066-37del) n.3183-41_3183-37del c.*1002-41_*1002-37del (n.*1002-41_*1002-37del) c.*919-41_*919-37del (n.*919-41_*919-37del) c.1086-41_1086-37del (n.1086-41_1086-37del) c.*398-41_*398-37del (n.*398-41_*398-37del) c.*796-41_*796-37del (n.*796-41_*796-37del) n.2687+16632_2687+16636del n.3189-41_3189-37del n.1519-41_1519-37del n.1508-41_1508-37del n.1510-41_1510-37del c.*1271-41_*1271-37del (n.*1271-41_*1271-37del) c.1374-41_1374-37del (n.1374-41_1374-37del) c.1396-38_1396-34del (n.1396-38_1396-34del) n.1534-38_1534-34del c.519-41_519-37del (n.519-41_519-37del) | gnomAD v4 |
8 | g.89953730A>G | CA2687854457 | NBN | n.2700-39T>C c.1152-39T>C (n.1152-39T>C) c.1398-39T>C (n.1398-39T>C) c.*1009-39T>C (n.*1009-39T>C) c.*707-39T>C (n.*707-39T>C) c.*1066-39T>C (n.*1066-39T>C) n.3183-39T>C c.*1002-39T>C (n.*1002-39T>C) c.*919-39T>C (n.*919-39T>C) c.1086-39T>C (n.1086-39T>C) c.*398-39T>C (n.*398-39T>C) c.*796-39T>C (n.*796-39T>C) n.2687+16634T>C n.3189-39T>C n.1519-39T>C n.1508-39T>C n.1510-39T>C c.*1271-39T>C (n.*1271-39T>C) c.1374-39T>C (n.1374-39T>C) c.1396-36T>C (n.1396-36T>C) n.1534-36T>C c.519-39T>C (n.519-39T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89953731T>C | CA4802740 | NBN | n.2700-40A>G c.1152-40A>G (n.1152-40A>G) c.1398-40A>G (n.1398-40A>G) c.*1009-40A>G (n.*1009-40A>G) c.*707-40A>G (n.*707-40A>G) c.*1066-40A>G (n.*1066-40A>G) n.3183-40A>G c.*1002-40A>G (n.*1002-40A>G) c.*919-40A>G (n.*919-40A>G) c.1086-40A>G (n.1086-40A>G) c.*398-40A>G (n.*398-40A>G) c.*796-40A>G (n.*796-40A>G) n.2687+16633A>G n.3189-40A>G n.1519-40A>G n.1508-40A>G n.1510-40A>G c.*1271-40A>G (n.*1271-40A>G) c.1374-40A>G (n.1374-40A>G) c.1396-37A>G (n.1396-37A>G) n.1534-37A>G c.519-40A>G (n.519-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953731T>G | CA2687854458 | NBN | n.2700-40A>C c.1152-40A>C (n.1152-40A>C) c.1398-40A>C (n.1398-40A>C) c.*1009-40A>C (n.*1009-40A>C) c.*707-40A>C (n.*707-40A>C) c.*1066-40A>C (n.*1066-40A>C) n.3183-40A>C c.*1002-40A>C (n.*1002-40A>C) c.*919-40A>C (n.*919-40A>C) c.1086-40A>C (n.1086-40A>C) c.*398-40A>C (n.*398-40A>C) c.*796-40A>C (n.*796-40A>C) n.2687+16633A>C n.3189-40A>C n.1519-40A>C n.1508-40A>C n.1510-40A>C c.*1271-40A>C (n.*1271-40A>C) c.1374-40A>C (n.1374-40A>C) c.1396-37A>C (n.1396-37A>C) n.1534-37A>C c.519-40A>C (n.519-40A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89953731T= | CA1801423043 | NBN | n.2700-40A= c.1152-40A= (n.1152-40A=) c.1398-40A= (n.1398-40A=) c.*1009-40A= (n.*1009-40A=) c.*707-40A= (n.*707-40A=) c.*1066-40A= (n.*1066-40A=) n.3183-40A= c.*1002-40A= (n.*1002-40A=) c.*919-40A= (n.*919-40A=) c.1086-40A= (n.1086-40A=) c.*398-40A= (n.*398-40A=) c.*796-40A= (n.*796-40A=) n.2687+16633A= n.3189-40A= n.1519-40A= n.1508-40A= n.1510-40A= c.*1271-40A= (n.*1271-40A=) c.1374-40A= (n.1374-40A=) c.1396-37A= (n.1396-37A=) n.1534-37A= c.519-40A= (n.519-40A=) | |
8 | g.89953731_89953732del | CA2781235304 | NBN | n.2700-41_2700-40del c.1152-41_1152-40del (n.1152-41_1152-40del) c.1398-41_1398-40del (n.1398-41_1398-40del) c.*1009-41_*1009-40del (n.*1009-41_*1009-40del) c.*707-41_*707-40del (n.*707-41_*707-40del) c.*1066-41_*1066-40del (n.*1066-41_*1066-40del) n.3183-41_3183-40del c.*1002-41_*1002-40del (n.*1002-41_*1002-40del) c.*919-41_*919-40del (n.*919-41_*919-40del) c.1086-41_1086-40del (n.1086-41_1086-40del) c.*398-41_*398-40del (n.*398-41_*398-40del) c.*796-41_*796-40del (n.*796-41_*796-40del) n.2687+16632_2687+16633del n.3189-41_3189-40del n.1519-41_1519-40del n.1508-41_1508-40del n.1510-41_1510-40del c.*1271-41_*1271-40del (n.*1271-41_*1271-40del) c.1374-41_1374-40del (n.1374-41_1374-40del) c.1396-38_1396-37del (n.1396-38_1396-37del) n.1534-38_1534-37del c.519-41_519-40del (n.519-41_519-40del) | |
8 | g.89953732G>A | CA181258589 | NBN | n.2700-41C>T c.1152-41C>T (n.1152-41C>T) c.1398-41C>T (n.1398-41C>T) c.*1009-41C>T (n.*1009-41C>T) c.*707-41C>T (n.*707-41C>T) c.*1066-41C>T (n.*1066-41C>T) n.3183-41C>T c.*1002-41C>T (n.*1002-41C>T) c.*919-41C>T (n.*919-41C>T) c.1086-41C>T (n.1086-41C>T) c.*398-41C>T (n.*398-41C>T) c.*796-41C>T (n.*796-41C>T) n.2687+16632C>T n.3189-41C>T n.1519-41C>T n.1508-41C>T n.1510-41C>T c.*1271-41C>T (n.*1271-41C>T) c.1374-41C>T (n.1374-41C>T) c.1396-38C>T (n.1396-38C>T) n.1534-38C>T c.519-41C>T (n.519-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89953732G= | CA1801423044 | NBN | n.2700-41C= c.1152-41C= (n.1152-41C=) c.1398-41C= (n.1398-41C=) c.*1009-41C= (n.*1009-41C=) c.*707-41C= (n.*707-41C=) c.*1066-41C= (n.*1066-41C=) n.3183-41C= c.*1002-41C= (n.*1002-41C=) c.*919-41C= (n.*919-41C=) c.1086-41C= (n.1086-41C=) c.*398-41C= (n.*398-41C=) c.*796-41C= (n.*796-41C=) n.2687+16632C= n.3189-41C= n.1519-41C= n.1508-41C= n.1510-41C= c.*1271-41C= (n.*1271-41C=) c.1374-41C= (n.1374-41C=) c.1396-38C= (n.1396-38C=) n.1534-38C= c.519-41C= (n.519-41C=) | |
8 | g.89953732G>T | CA2687854459 | NBN | n.2700-41C>A c.1152-41C>A (n.1152-41C>A) c.1398-41C>A (n.1398-41C>A) c.*1009-41C>A (n.*1009-41C>A) c.*707-41C>A (n.*707-41C>A) c.*1066-41C>A (n.*1066-41C>A) n.3183-41C>A c.*1002-41C>A (n.*1002-41C>A) c.*919-41C>A (n.*919-41C>A) c.1086-41C>A (n.1086-41C>A) c.*398-41C>A (n.*398-41C>A) c.*796-41C>A (n.*796-41C>A) n.2687+16632C>A n.3189-41C>A n.1519-41C>A n.1508-41C>A n.1510-41C>A c.*1271-41C>A (n.*1271-41C>A) c.1374-41C>A (n.1374-41C>A) c.1396-38C>A (n.1396-38C>A) n.1534-38C>A c.519-41C>A (n.519-41C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89953734A>C | CA2579201672 | NBN | n.2700-43T>G c.1152-43T>G (n.1152-43T>G) c.1398-43T>G (n.1398-43T>G) c.*1009-43T>G (n.*1009-43T>G) c.*707-43T>G (n.*707-43T>G) c.*1066-43T>G (n.*1066-43T>G) n.3183-43T>G c.*1002-43T>G (n.*1002-43T>G) c.*919-43T>G (n.*919-43T>G) c.1086-43T>G (n.1086-43T>G) c.*398-43T>G (n.*398-43T>G) c.*796-43T>G (n.*796-43T>G) n.2687+16630T>G n.3189-43T>G n.1519-43T>G n.1508-43T>G n.1510-43T>G c.*1271-43T>G (n.*1271-43T>G) c.1374-43T>G (n.1374-43T>G) c.1396-40T>G (n.1396-40T>G) n.1534-40T>G c.519-43T>G (n.519-43T>G) | |
8 | g.89953734A>G | CA2687854461 | NBN | n.2700-43T>C c.1152-43T>C (n.1152-43T>C) c.1398-43T>C (n.1398-43T>C) c.*1009-43T>C (n.*1009-43T>C) c.*707-43T>C (n.*707-43T>C) c.*1066-43T>C (n.*1066-43T>C) n.3183-43T>C c.*1002-43T>C (n.*1002-43T>C) c.*919-43T>C (n.*919-43T>C) c.1086-43T>C (n.1086-43T>C) c.*398-43T>C (n.*398-43T>C) c.*796-43T>C (n.*796-43T>C) n.2687+16630T>C n.3189-43T>C n.1519-43T>C n.1508-43T>C n.1510-43T>C c.*1271-43T>C (n.*1271-43T>C) c.1374-43T>C (n.1374-43T>C) c.1396-40T>C (n.1396-40T>C) n.1534-40T>C c.519-43T>C (n.519-43T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89953737_89953738del | CA2687854460 | NBN | n.2700-44_2700-43del c.1152-44_1152-43del (n.1152-44_1152-43del) c.1398-44_1398-43del (n.1398-44_1398-43del) c.*1009-44_*1009-43del (n.*1009-44_*1009-43del) c.*707-44_*707-43del (n.*707-44_*707-43del) c.*1066-44_*1066-43del (n.*1066-44_*1066-43del) n.3183-44_3183-43del c.*1002-44_*1002-43del (n.*1002-44_*1002-43del) c.*919-44_*919-43del (n.*919-44_*919-43del) c.1086-44_1086-43del (n.1086-44_1086-43del) c.*398-44_*398-43del (n.*398-44_*398-43del) c.*796-44_*796-43del (n.*796-44_*796-43del) n.2687+16629_2687+16630del n.3189-44_3189-43del n.1519-44_1519-43del n.1508-44_1508-43del n.1510-44_1510-43del c.*1271-44_*1271-43del (n.*1271-44_*1271-43del) c.1374-44_1374-43del (n.1374-44_1374-43del) c.1396-41_1396-40del (n.1396-41_1396-40del) n.1534-41_1534-40del c.519-44_519-43del (n.519-44_519-43del) | gnomAD v4 |
8 | g.89953735C= | CA1801423045 | NBN | n.2700-44G= c.1152-44G= (n.1152-44G=) c.1398-44G= (n.1398-44G=) c.*1009-44G= (n.*1009-44G=) c.*707-44G= (n.*707-44G=) c.*1066-44G= (n.*1066-44G=) n.3183-44G= c.*1002-44G= (n.*1002-44G=) c.*919-44G= (n.*919-44G=) c.1086-44G= (n.1086-44G=) c.*398-44G= (n.*398-44G=) c.*796-44G= (n.*796-44G=) n.2687+16629G= n.3189-44G= n.1519-44G= n.1508-44G= n.1510-44G= c.*1271-44G= (n.*1271-44G=) c.1374-44G= (n.1374-44G=) c.1396-41G= (n.1396-41G=) n.1534-41G= c.519-44G= (n.519-44G=) | |
8 | g.89953735C>T | CA583371903 | NBN | n.2700-44G>A c.1152-44G>A (n.1152-44G>A) c.1398-44G>A (n.1398-44G>A) c.*1009-44G>A (n.*1009-44G>A) c.*707-44G>A (n.*707-44G>A) c.*1066-44G>A (n.*1066-44G>A) n.3183-44G>A c.*1002-44G>A (n.*1002-44G>A) c.*919-44G>A (n.*919-44G>A) c.1086-44G>A (n.1086-44G>A) c.*398-44G>A (n.*398-44G>A) c.*796-44G>A (n.*796-44G>A) n.2687+16629G>A n.3189-44G>A n.1519-44G>A n.1508-44G>A n.1510-44G>A c.*1271-44G>A (n.*1271-44G>A) c.1374-44G>A (n.1374-44G>A) c.1396-41G>A (n.1396-41G>A) n.1534-41G>A c.519-44G>A (n.519-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953736A= | CA1801423046 | NBN | n.2700-45T= c.1152-45T= (n.1152-45T=) c.1398-45T= (n.1398-45T=) c.*1009-45T= (n.*1009-45T=) c.*707-45T= (n.*707-45T=) c.*1066-45T= (n.*1066-45T=) n.3183-45T= c.*1002-45T= (n.*1002-45T=) c.*919-45T= (n.*919-45T=) c.1086-45T= (n.1086-45T=) c.*398-45T= (n.*398-45T=) c.*796-45T= (n.*796-45T=) n.2687+16628T= n.3189-45T= n.1519-45T= n.1508-45T= n.1510-45T= c.*1271-45T= (n.*1271-45T=) c.1374-45T= (n.1374-45T=) c.1396-42T= (n.1396-42T=) n.1534-42T= c.519-45T= (n.519-45T=) | |
8 | g.89953736A>C | CA583371905 | NBN | n.2700-45T>G c.1152-45T>G (n.1152-45T>G) c.1398-45T>G (n.1398-45T>G) c.*1009-45T>G (n.*1009-45T>G) c.*707-45T>G (n.*707-45T>G) c.*1066-45T>G (n.*1066-45T>G) n.3183-45T>G c.*1002-45T>G (n.*1002-45T>G) c.*919-45T>G (n.*919-45T>G) c.1086-45T>G (n.1086-45T>G) c.*398-45T>G (n.*398-45T>G) c.*796-45T>G (n.*796-45T>G) n.2687+16628T>G n.3189-45T>G n.1519-45T>G n.1508-45T>G n.1510-45T>G c.*1271-45T>G (n.*1271-45T>G) c.1374-45T>G (n.1374-45T>G) c.1396-42T>G (n.1396-42T>G) n.1534-42T>G c.519-45T>G (n.519-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953736A>G | CA181258606 | NBN | n.2700-45T>C c.1152-45T>C (n.1152-45T>C) c.1398-45T>C (n.1398-45T>C) c.*1009-45T>C (n.*1009-45T>C) c.*707-45T>C (n.*707-45T>C) c.*1066-45T>C (n.*1066-45T>C) n.3183-45T>C c.*1002-45T>C (n.*1002-45T>C) c.*919-45T>C (n.*919-45T>C) c.1086-45T>C (n.1086-45T>C) c.*398-45T>C (n.*398-45T>C) c.*796-45T>C (n.*796-45T>C) n.2687+16628T>C n.3189-45T>C n.1519-45T>C n.1508-45T>C n.1510-45T>C c.*1271-45T>C (n.*1271-45T>C) c.1374-45T>C (n.1374-45T>C) c.1396-42T>C (n.1396-42T>C) n.1534-42T>C c.519-45T>C (n.519-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953737C= | CA1801423047 | NBN | n.2700-46G= c.1152-46G= (n.1152-46G=) c.1398-46G= (n.1398-46G=) c.*1009-46G= (n.*1009-46G=) c.*707-46G= (n.*707-46G=) c.*1066-46G= (n.*1066-46G=) n.3183-46G= c.*1002-46G= (n.*1002-46G=) c.*919-46G= (n.*919-46G=) c.1086-46G= (n.1086-46G=) c.*398-46G= (n.*398-46G=) c.*796-46G= (n.*796-46G=) n.2687+16627G= n.3189-46G= n.1519-46G= n.1508-46G= n.1510-46G= c.*1271-46G= (n.*1271-46G=) c.1374-46G= (n.1374-46G=) c.1396-43G= (n.1396-43G=) n.1534-43G= c.519-46G= (n.519-46G=) | |
8 | g.89953737C>T | CA4802741 | NBN | n.2700-46G>A c.1152-46G>A (n.1152-46G>A) c.1398-46G>A (n.1398-46G>A) c.*1009-46G>A (n.*1009-46G>A) c.*707-46G>A (n.*707-46G>A) c.*1066-46G>A (n.*1066-46G>A) n.3183-46G>A c.*1002-46G>A (n.*1002-46G>A) c.*919-46G>A (n.*919-46G>A) c.1086-46G>A (n.1086-46G>A) c.*398-46G>A (n.*398-46G>A) c.*796-46G>A (n.*796-46G>A) n.2687+16627G>A n.3189-46G>A n.1519-46G>A n.1508-46G>A n.1510-46G>A c.*1271-46G>A (n.*1271-46G>A) c.1374-46G>A (n.1374-46G>A) c.1396-43G>A (n.1396-43G>A) n.1534-43G>A c.519-46G>A (n.519-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953739G>A | CA583371909 | NBN | n.2700-48C>T c.1152-48C>T (n.1152-48C>T) c.1398-48C>T (n.1398-48C>T) c.*1009-48C>T (n.*1009-48C>T) c.*707-48C>T (n.*707-48C>T) c.*1066-48C>T (n.*1066-48C>T) n.3183-48C>T c.*1002-48C>T (n.*1002-48C>T) c.*919-48C>T (n.*919-48C>T) c.1086-48C>T (n.1086-48C>T) c.*398-48C>T (n.*398-48C>T) c.*796-48C>T (n.*796-48C>T) n.2687+16625C>T n.3189-48C>T n.1519-48C>T n.1508-48C>T n.1510-48C>T c.*1271-48C>T (n.*1271-48C>T) c.1374-48C>T (n.1374-48C>T) c.1396-45C>T (n.1396-45C>T) n.1534-45C>T c.519-48C>T (n.519-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.89953740C>A | CA2687854462 | NBN | n.2700-49G>T c.1152-49G>T (n.1152-49G>T) c.1398-49G>T (n.1398-49G>T) c.*1009-49G>T (n.*1009-49G>T) c.*707-49G>T (n.*707-49G>T) c.*1066-49G>T (n.*1066-49G>T) n.3183-49G>T c.*1002-49G>T (n.*1002-49G>T) c.*919-49G>T (n.*919-49G>T) c.1086-49G>T (n.1086-49G>T) c.*398-49G>T (n.*398-49G>T) c.*796-49G>T (n.*796-49G>T) n.2687+16624G>T n.3189-49G>T n.1519-49G>T n.1508-49G>T n.1510-49G>T c.*1271-49G>T (n.*1271-49G>T) c.1374-49G>T (n.1374-49G>T) c.1396-46G>T (n.1396-46G>T) n.1534-46G>T c.519-49G>T (n.519-49G>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.89953749C>A | CA2579201674 | NBN | n.2700-58G>T c.1152-58G>T (n.1152-58G>T) c.1398-58G>T (n.1398-58G>T) c.*1009-58G>T (n.*1009-58G>T) c.*707-58G>T (n.*707-58G>T) c.*1066-58G>T (n.*1066-58G>T) n.3183-58G>T c.*1002-58G>T (n.*1002-58G>T) c.*919-58G>T (n.*919-58G>T) c.1086-58G>T (n.1086-58G>T) c.*398-58G>T (n.*398-58G>T) c.*796-58G>T (n.*796-58G>T) n.2687+16615G>T n.3189-58G>T n.1519-58G>T n.1508-58G>T n.1510-58G>T c.*1271-58G>T (n.*1271-58G>T) c.1374-58G>T (n.1374-58G>T) c.1396-55G>T (n.1396-55G>T) n.1534-55G>T c.519-58G>T (n.519-58G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89953750A= | CA1801423052 | NBN | n.2700-59T= c.1152-59T= (n.1152-59T=) c.1398-59T= (n.1398-59T=) c.*1009-59T= (n.*1009-59T=) c.*707-59T= (n.*707-59T=) c.*1066-59T= (n.*1066-59T=) n.3183-59T= c.*1002-59T= (n.*1002-59T=) c.*919-59T= (n.*919-59T=) c.1086-59T= (n.1086-59T=) c.*398-59T= (n.*398-59T=) c.*796-59T= (n.*796-59T=) n.2687+16614T= n.3189-59T= n.1519-59T= n.1508-59T= n.1510-59T= c.*1271-59T= (n.*1271-59T=) c.1374-59T= (n.1374-59T=) c.1396-56T= (n.1396-56T=) n.1534-56T= c.519-59T= (n.519-59T=) | |
8 | g.89953750A>C | CA856712293 | NBN | n.2700-59T>G c.1152-59T>G (n.1152-59T>G) c.1398-59T>G (n.1398-59T>G) c.*1009-59T>G (n.*1009-59T>G) c.*707-59T>G (n.*707-59T>G) c.*1066-59T>G (n.*1066-59T>G) n.3183-59T>G c.*1002-59T>G (n.*1002-59T>G) c.*919-59T>G (n.*919-59T>G) c.1086-59T>G (n.1086-59T>G) c.*398-59T>G (n.*398-59T>G) c.*796-59T>G (n.*796-59T>G) n.2687+16614T>G n.3189-59T>G n.1519-59T>G n.1508-59T>G n.1510-59T>G c.*1271-59T>G (n.*1271-59T>G) c.1374-59T>G (n.1374-59T>G) c.1396-56T>G (n.1396-56T>G) n.1534-56T>G c.519-59T>G (n.519-59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953750A>G | CA2687854472 | NBN | n.2700-59T>C c.1152-59T>C (n.1152-59T>C) c.1398-59T>C (n.1398-59T>C) c.*1009-59T>C (n.*1009-59T>C) c.*707-59T>C (n.*707-59T>C) c.*1066-59T>C (n.*1066-59T>C) n.3183-59T>C c.*1002-59T>C (n.*1002-59T>C) c.*919-59T>C (n.*919-59T>C) c.1086-59T>C (n.1086-59T>C) c.*398-59T>C (n.*398-59T>C) c.*796-59T>C (n.*796-59T>C) n.2687+16614T>C n.3189-59T>C n.1519-59T>C n.1508-59T>C n.1510-59T>C c.*1271-59T>C (n.*1271-59T>C) c.1374-59T>C (n.1374-59T>C) c.1396-56T>C (n.1396-56T>C) n.1534-56T>C c.519-59T>C (n.519-59T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89953750A>T | CA2717754986 | NBN | n.2700-59T>A c.1152-59T>A (n.1152-59T>A) c.1398-59T>A (n.1398-59T>A) c.*1009-59T>A (n.*1009-59T>A) c.*707-59T>A (n.*707-59T>A) c.*1066-59T>A (n.*1066-59T>A) n.3183-59T>A c.*1002-59T>A (n.*1002-59T>A) c.*919-59T>A (n.*919-59T>A) c.1086-59T>A (n.1086-59T>A) c.*398-59T>A (n.*398-59T>A) c.*796-59T>A (n.*796-59T>A) n.2687+16614T>A n.3189-59T>A n.1519-59T>A n.1508-59T>A n.1510-59T>A c.*1271-59T>A (n.*1271-59T>A) c.1374-59T>A (n.1374-59T>A) c.1396-56T>A (n.1396-56T>A) n.1534-56T>A c.519-59T>A (n.519-59T>A) | dbSNP |
8 | g.89953751T>C | CA1801423053 | NBN | n.2700-60A>G c.1152-60A>G (n.1152-60A>G) c.1398-60A>G (n.1398-60A>G) c.*1009-60A>G (n.*1009-60A>G) c.*707-60A>G (n.*707-60A>G) c.*1066-60A>G (n.*1066-60A>G) n.3183-60A>G c.*1002-60A>G (n.*1002-60A>G) c.*919-60A>G (n.*919-60A>G) c.1086-60A>G (n.1086-60A>G) c.*398-60A>G (n.*398-60A>G) c.*796-60A>G (n.*796-60A>G) n.2687+16613A>G n.3189-60A>G n.1519-60A>G n.1508-60A>G n.1510-60A>G c.*1271-60A>G (n.*1271-60A>G) c.1374-60A>G (n.1374-60A>G) c.1396-57A>G (n.1396-57A>G) n.1534-57A>G c.519-60A>G (n.519-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953751T= | CA1801423054 | NBN | n.2700-60A= c.1152-60A= (n.1152-60A=) c.1398-60A= (n.1398-60A=) c.*1009-60A= (n.*1009-60A=) c.*707-60A= (n.*707-60A=) c.*1066-60A= (n.*1066-60A=) n.3183-60A= c.*1002-60A= (n.*1002-60A=) c.*919-60A= (n.*919-60A=) c.1086-60A= (n.1086-60A=) c.*398-60A= (n.*398-60A=) c.*796-60A= (n.*796-60A=) n.2687+16613A= n.3189-60A= n.1519-60A= n.1508-60A= n.1510-60A= c.*1271-60A= (n.*1271-60A=) c.1374-60A= (n.1374-60A=) c.1396-57A= (n.1396-57A=) n.1534-57A= c.519-60A= (n.519-60A=) | |
8 | g.89953752_89953753del | CA2717852063 | NBN | n.2700-61_2700-60del c.1152-61_1152-60del (n.1152-61_1152-60del) c.1398-61_1398-60del (n.1398-61_1398-60del) c.*1009-61_*1009-60del (n.*1009-61_*1009-60del) c.*707-61_*707-60del (n.*707-61_*707-60del) c.*1066-61_*1066-60del (n.*1066-61_*1066-60del) n.3183-61_3183-60del c.*1002-61_*1002-60del (n.*1002-61_*1002-60del) c.*919-61_*919-60del (n.*919-61_*919-60del) c.1086-61_1086-60del (n.1086-61_1086-60del) c.*398-61_*398-60del (n.*398-61_*398-60del) c.*796-61_*796-60del (n.*796-61_*796-60del) n.2687+16612_2687+16613del n.3189-61_3189-60del n.1519-61_1519-60del n.1508-61_1508-60del n.1510-61_1510-60del c.*1271-61_*1271-60del (n.*1271-61_*1271-60del) c.1374-61_1374-60del (n.1374-61_1374-60del) c.1396-58_1396-57del (n.1396-58_1396-57del) n.1534-58_1534-57del c.519-61_519-60del (n.519-61_519-60del) | dbSNP |
8 | g.89953752T>G | CA1801423056 | NBN | n.2700-61A>C c.1152-61A>C (n.1152-61A>C) c.1398-61A>C (n.1398-61A>C) c.*1009-61A>C (n.*1009-61A>C) c.*707-61A>C (n.*707-61A>C) c.*1066-61A>C (n.*1066-61A>C) n.3183-61A>C c.*1002-61A>C (n.*1002-61A>C) c.*919-61A>C (n.*919-61A>C) c.1086-61A>C (n.1086-61A>C) c.*398-61A>C (n.*398-61A>C) c.*796-61A>C (n.*796-61A>C) n.2687+16612A>C n.3189-61A>C n.1519-61A>C n.1508-61A>C n.1510-61A>C c.*1271-61A>C (n.*1271-61A>C) c.1374-61A>C (n.1374-61A>C) c.1396-58A>C (n.1396-58A>C) n.1534-58A>C c.519-61A>C (n.519-61A>C) | dbSNP |
8 | g.89953752T= | CA1801423055 | NBN | n.2700-61A= c.1152-61A= (n.1152-61A=) c.1398-61A= (n.1398-61A=) c.*1009-61A= (n.*1009-61A=) c.*707-61A= (n.*707-61A=) c.*1066-61A= (n.*1066-61A=) n.3183-61A= c.*1002-61A= (n.*1002-61A=) c.*919-61A= (n.*919-61A=) c.1086-61A= (n.1086-61A=) c.*398-61A= (n.*398-61A=) c.*796-61A= (n.*796-61A=) n.2687+16612A= n.3189-61A= n.1519-61A= n.1508-61A= n.1510-61A= c.*1271-61A= (n.*1271-61A=) c.1374-61A= (n.1374-61A=) c.1396-58A= (n.1396-58A=) n.1534-58A= c.519-61A= (n.519-61A=) | |
8 | g.89953754A= | CA1801423057 | NBN | n.2700-63T= c.1152-63T= (n.1152-63T=) c.1398-63T= (n.1398-63T=) c.*1009-63T= (n.*1009-63T=) c.*707-63T= (n.*707-63T=) c.*1066-63T= (n.*1066-63T=) n.3183-63T= c.*1002-63T= (n.*1002-63T=) c.*919-63T= (n.*919-63T=) c.1086-63T= (n.1086-63T=) c.*398-63T= (n.*398-63T=) c.*796-63T= (n.*796-63T=) n.2687+16610T= n.3189-63T= n.1519-63T= n.1508-63T= n.1510-63T= c.*1271-63T= (n.*1271-63T=) c.1374-63T= (n.1374-63T=) c.1396-60T= (n.1396-60T=) n.1534-60T= c.519-63T= (n.519-63T=) | |
8 | g.89953754A>C | CA856712313 | NBN | n.2700-63T>G c.1152-63T>G (n.1152-63T>G) c.1398-63T>G (n.1398-63T>G) c.*1009-63T>G (n.*1009-63T>G) c.*707-63T>G (n.*707-63T>G) c.*1066-63T>G (n.*1066-63T>G) n.3183-63T>G c.*1002-63T>G (n.*1002-63T>G) c.*919-63T>G (n.*919-63T>G) c.1086-63T>G (n.1086-63T>G) c.*398-63T>G (n.*398-63T>G) c.*796-63T>G (n.*796-63T>G) n.2687+16610T>G n.3189-63T>G n.1519-63T>G n.1508-63T>G n.1510-63T>G c.*1271-63T>G (n.*1271-63T>G) c.1374-63T>G (n.1374-63T>G) c.1396-60T>G (n.1396-60T>G) n.1534-60T>G c.519-63T>G (n.519-63T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953755G>A | CA2687854473 | NBN | n.2700-64C>T c.1152-64C>T (n.1152-64C>T) c.1398-64C>T (n.1398-64C>T) c.*1009-64C>T (n.*1009-64C>T) c.*707-64C>T (n.*707-64C>T) c.*1066-64C>T (n.*1066-64C>T) n.3183-64C>T c.*1002-64C>T (n.*1002-64C>T) c.*919-64C>T (n.*919-64C>T) c.1086-64C>T (n.1086-64C>T) c.*398-64C>T (n.*398-64C>T) c.*796-64C>T (n.*796-64C>T) n.2687+16609C>T n.3189-64C>T n.1519-64C>T n.1508-64C>T n.1510-64C>T c.*1271-64C>T (n.*1271-64C>T) c.1374-64C>T (n.1374-64C>T) c.1396-61C>T (n.1396-61C>T) n.1534-61C>T c.519-64C>T (n.519-64C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89953755G>T | CA2687854474 | NBN | n.2700-64C>A c.1152-64C>A (n.1152-64C>A) c.1398-64C>A (n.1398-64C>A) c.*1009-64C>A (n.*1009-64C>A) c.*707-64C>A (n.*707-64C>A) c.*1066-64C>A (n.*1066-64C>A) n.3183-64C>A c.*1002-64C>A (n.*1002-64C>A) c.*919-64C>A (n.*919-64C>A) c.1086-64C>A (n.1086-64C>A) c.*398-64C>A (n.*398-64C>A) c.*796-64C>A (n.*796-64C>A) n.2687+16609C>A n.3189-64C>A n.1519-64C>A n.1508-64C>A n.1510-64C>A c.*1271-64C>A (n.*1271-64C>A) c.1374-64C>A (n.1374-64C>A) c.1396-61C>A (n.1396-61C>A) n.1534-61C>A c.519-64C>A (n.519-64C>A) | gnomAD v4 |
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