Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89953657A=CA1801423001NBNn.2734T=
c.1186T= (p.Cys396=)
c.1432T= (p.Cys478=)
c.*1043T= (n.*1043T=)
c.*741T= (n.*741T=)
c.*1100T= (n.*1100T=)
n.3217T=
c.*1036T= (n.*1036T=)
c.*953T= (n.*953T=)
c.1120T= (p.Cys374=)
c.*432T= (n.*432T=)
c.*830T= (n.*830T=)
n.2687+16707T=
n.3223T=
n.1553T=
n.1542T=
n.1544T=
c.*1305T= (n.*1305T=)
c.1408T= (p.Cys470=)
c.*23T= (n.*23T=)
n.1571T=
c.553T= (p.Cys185=)
8g.89953657A>CCA371655863NBNn.2734T>G
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
n.3217T>G
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.1120T>G (p.Cys374Gly)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.2687+16707T>G
n.3223T>G
n.1553T>G
n.1542T>G
n.1544T>G
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.1408T>G (p.Cys470Gly)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.1571T>G
c.553T>G (p.Cys185Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953657A>GCA371655862NBNn.2734T>C
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
n.3217T>C
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.2687+16707T>C
n.3223T>C
n.1553T>C
n.1542T>C
n.1544T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.1408T>C (p.Cys470Arg)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.1571T>C
c.553T>C (p.Cys185Arg)
ClinVar dbSNP
8g.89953657A>TCA371655861NBNn.2734T>A
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
n.3217T>A
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.1120T>A (p.Cys374Ser)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.2687+16707T>A
n.3223T>A
n.1553T>A
n.1542T>A
n.1544T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.1408T>A (p.Cys470Ser)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.1571T>A
c.553T>A (p.Cys185Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953658T>ACA462114834NBNn.2733A>T
c.1185A>T (p.Ser395=)
c.1431A>T (p.Ser477=)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
n.3216A>T
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.1119A>T (p.Ser373=)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.2687+16706A>T
n.3222A>T
n.1552A>T
n.1541A>T
n.1543A>T
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.1407A>T (p.Ser469=)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.1570A>T
c.552A>T (p.Ser184=)
8g.89953658T>CCA4802719NBNn.2733A>G
c.1185A>G (p.Ser395=)
c.1431A>G (p.Ser477=)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.3216A>G
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.1119A>G (p.Ser373=)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.2687+16706A>G
n.3222A>G
n.1552A>G
n.1541A>G
n.1543A>G
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.1407A>G (p.Ser469=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.1570A>G
c.552A>G (p.Ser184=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953658T>GCA462114835NBNn.2733A>C
c.1185A>C (p.Ser395=)
c.1431A>C (p.Ser477=)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
n.3216A>C
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.1119A>C (p.Ser373=)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.2687+16706A>C
n.3222A>C
n.1552A>C
n.1541A>C
n.1543A>C
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.1407A>C (p.Ser469=)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.1570A>C
c.552A>C (p.Ser184=)
8g.89953658T=CA1801423002NBNn.2733A=
c.1185A= (p.Ser395=)
c.1431A= (p.Ser477=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.*1099A= (n.*1099A=)
n.3216A=
c.*1035A= (n.*1035A=)
c.*952A= (n.*952A=)
c.1119A= (p.Ser373=)
c.*431A= (n.*431A=)
c.*829A= (n.*829A=)
n.2687+16706A=
n.3222A=
n.1552A=
n.1541A=
n.1543A=
c.*1304A= (n.*1304A=)
c.1407A= (p.Ser469=)
c.*22A= (n.*22A=)
n.1570A=
c.552A= (p.Ser184=)
8g.89953661_89953673dupCA349818NBNn.2721_2733dup
c.1173_1185dup (p.Cys396ArgfsTer31)
c.1419_1431dup (p.Cys478ArgfsTer31)
c.*1030_*1042dup (n.*1030_*1042dup)
c.*728_*740dup (n.*728_*740dup)
c.*1087_*1099dup (n.*1087_*1099dup)
n.3204_3216dup
c.*1023_*1035dup (n.*1023_*1035dup)
c.*940_*952dup (n.*940_*952dup)
c.1107_1119dup (p.Cys374ArgfsTer31)
c.*419_*431dup (n.*419_*431dup)
c.*817_*829dup (n.*817_*829dup)
n.2687+16694_2687+16706dup
n.3210_3222dup
n.1540_1552dup
n.1529_1541dup
n.1531_1543dup
c.*1292_*1304dup (n.*1292_*1304dup)
c.1395_1407dup (p.Cys470ArgfsTer31)
c.*10_*22dup (n.*10_*22dup)
n.1558_1570dup
c.540_552dup (p.Cys185ArgfsTer31)
ClinVar dbSNP
8g.89953659G>ACA4802720NBNn.2732C>T
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
c.1430C>T (p.Ser477Leu)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.3215C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.2687+16705C>T
n.3221C>T
n.1551C>T
n.1540C>T
n.1542C>T
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.1406C>T (p.Ser469Leu)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.1569C>T
c.551C>T (p.Ser184Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953659G>CCA371655864NBNn.2732C>G
c.1184C>G (p.Ser395Ter)
c.1430C>G (p.Ser477Ter)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.3215C>G
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.1118C>G (p.Ser373Ter)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.2687+16705C>G
n.3221C>G
n.1551C>G
n.1540C>G
n.1542C>G
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.1406C>G (p.Ser469Ter)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.1569C>G
c.551C>G (p.Ser184Ter)
8g.89953659G=CA1801423003NBNn.2732C=
c.1184C= (p.Ser395=)
c.1430C= (p.Ser477=)
c.*1041C= (n.*1041C=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
n.3215C=
c.*1034C= (n.*1034C=)
c.*951C= (n.*951C=)
c.1118C= (p.Ser373=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.*828C= (n.*828C=)
n.2687+16705C=
n.3221C=
n.1551C=
n.1540C=
n.1542C=
c.*1303C= (n.*1303C=)
c.1406C= (p.Ser469=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.1569C=
c.551C= (p.Ser184=)
8g.89953659G>TCA371655865NBNn.2732C>A
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
c.1430C>A (p.Ser477Ter)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.3215C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.1118C>A (p.Ser373Ter)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.2687+16705C>A
n.3221C>A
n.1551C>A
n.1540C>A
n.1542C>A
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.1406C>A (p.Ser469Ter)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.1569C>A
c.551C>A (p.Ser184Ter)
gnomAD v4
8g.89953660A=CA1801423004NBNn.2731T=
c.1183T= (p.Ser395=)
c.1429T= (p.Ser477=)
c.*1040T= (n.*1040T=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.*1097T= (n.*1097T=)
n.3214T=
c.*1033T= (n.*1033T=)
c.*950T= (n.*950T=)
c.1117T= (p.Ser373=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.*827T= (n.*827T=)
n.2687+16704T=
n.3220T=
n.1550T=
n.1539T=
n.1541T=
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.1405T= (p.Ser469=)
c.*20T= (n.*20T=)
n.1568T=
c.550T= (p.Ser184=)
8g.89953660A>CCA371655868NBNn.2731T>G
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.3214T>G
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.2687+16704T>G
n.3220T>G
n.1550T>G
n.1539T>G
n.1541T>G
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.1568T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
8g.89953660A>GCA371655866NBNn.2731T>C
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.3214T>C
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.2687+16704T>C
n.3220T>C
n.1550T>C
n.1539T>C
n.1541T>C
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.1568T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
ClinVar dbSNP
8g.89953660A>TCA371655867NBNn.2731T>A
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.3214T>A
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.2687+16704T>A
n.3220T>A
n.1550T>A
n.1539T>A
n.1541T>A
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.1568T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
8g.89953661A>CCA462114843NBNn.2730T>G
c.1182T>G (p.Ser394=)
c.1428T>G (p.Ser476=)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
n.3213T>G
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.1116T>G (p.Ser372=)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
n.2687+16703T>G
n.3219T>G
n.1549T>G
n.1538T>G
n.1540T>G
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.1404T>G (p.Ser468=)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.1567T>G
c.549T>G (p.Ser183=)
8g.89953661A>GCA462114842NBNn.2730T>C
c.1182T>C (p.Ser394=)
c.1428T>C (p.Ser476=)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
n.3213T>C
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.1116T>C (p.Ser372=)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.2687+16703T>C
n.3219T>C
n.1549T>C
n.1538T>C
n.1540T>C
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.1404T>C (p.Ser468=)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.1567T>C
c.549T>C (p.Ser183=)
8g.89953661A>TCA462114841NBNn.2730T>A
c.1182T>A (p.Ser394=)
c.1428T>A (p.Ser476=)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
n.3213T>A
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.1116T>A (p.Ser372=)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.2687+16703T>A
n.3219T>A
n.1549T>A
n.1538T>A
n.1540T>A
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.1404T>A (p.Ser468=)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.1567T>A
c.549T>A (p.Ser183=)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953661_89953662insTACA2830536341NBNn.2730_2731insAT
c.1182_1183insAT (p.Ser395IlefsTer8)
c.1428_1429insAT (p.Ser477IlefsTer8)
c.*1039_*1040insAT (n.*1039_*1040insAT)
c.*737_*738insAT (n.*737_*738insAT)
c.*1096_*1097insAT (n.*1096_*1097insAT)
n.3213_3214insAT
c.*1032_*1033insAT (n.*1032_*1033insAT)
c.*949_*950insAT (n.*949_*950insAT)
c.1116_1117insAT (p.Ser373IlefsTer8)
c.*428_*429insAT (n.*428_*429insAT)
c.*826_*827insAT (n.*826_*827insAT)
n.2687+16703_2687+16704insAT
n.3219_3220insAT
n.1549_1550insAT
n.1538_1539insAT
n.1540_1541insAT
c.*1301_*1302insAT (n.*1301_*1302insAT)
c.1404_1405insAT (p.Ser469IlefsTer8)
c.*19_*20insAT (n.*19_*20insAT)
n.1567_1568insAT
c.549_550insAT (p.Ser184IlefsTer8)
8g.89953661_89953671delinsAGACATTTCTTCA1801423005NBNn.2720_2730delinsAAGAAATGTCT
c.1172_1182delinsAAGAAATGTCT (p.Gln391=)
c.1418_1428delinsAAGAAATGTCT (p.Gln473=)
c.*1029_*1039delinsAAGAAATGTCT (n.*1029_*1039delinsAAGAAATGTCT)
c.*727_*737delinsAAGAAATGTCT (n.*727_*737delinsAAGAAATGTCT)
c.*1086_*1096delinsAAGAAATGTCT (n.*1086_*1096delinsAAGAAATGTCT)
n.3203_3213delinsAAGAAATGTCT
c.*1022_*1032delinsAAGAAATGTCT (n.*1022_*1032delinsAAGAAATGTCT)
c.*939_*949delinsAAGAAATGTCT (n.*939_*949delinsAAGAAATGTCT)
c.1106_1116delinsAAGAAATGTCT (p.Gln369=)
c.*418_*428delinsAAGAAATGTCT (n.*418_*428delinsAAGAAATGTCT)
c.*816_*826delinsAAGAAATGTCT (n.*816_*826delinsAAGAAATGTCT)
n.2687+16693_2687+16703delinsAAGAAATGTCT
n.3209_3219delinsAAGAAATGTCT
n.1539_1549delinsAAGAAATGTCT
n.1528_1538delinsAAGAAATGTCT
n.1530_1540delinsAAGAAATGTCT
c.*1291_*1301delinsAAGAAATGTCT (n.*1291_*1301delinsAAGAAATGTCT)
c.1394_1404delinsAAGAAATGTCT (p.Gln465=)
c.*9_*19delinsAAGAAATGTCT (n.*9_*19delinsAAGAAATGTCT)
n.1557_1567delinsAAGAAATGTCT
c.539_549delinsAAGAAATGTCT (p.Gln180=)
8g.89953662G>ACA371655869NBNn.2729C>T
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
n.3212C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.2687+16702C>T
n.3218C>T
n.1548C>T
n.1537C>T
n.1539C>T
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.1566C>T
c.548C>T (p.Ser183Phe)
8g.89953662G>CCA371655870NBNn.2729C>G
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
n.3212C>G
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.2687+16702C>G
n.3218C>G
n.1548C>G
n.1537C>G
n.1539C>G
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.1566C>G
c.548C>G (p.Ser183Cys)
ClinVar dbSNP
8g.89953662G>TCA371655871NBNn.2729C>A
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.3212C>A
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.2687+16702C>A
n.3218C>A
n.1548C>A
n.1537C>A
n.1539C>A
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.1566C>A
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953664_89953673delCA1139660636NBNn.2720_2729del
c.1172_1181del (p.Gln391LeufsTer8)
c.1418_1427del (p.Gln473LeufsTer8)
c.*1029_*1038del (n.*1029_*1038del)
c.*727_*736del (n.*727_*736del)
c.*1086_*1095del (n.*1086_*1095del)
n.3203_3212del
c.*1022_*1031del (n.*1022_*1031del)
c.*939_*948del (n.*939_*948del)
c.1106_1115del (p.Gln369LeufsTer8)
c.*418_*427del (n.*418_*427del)
c.*816_*825del (n.*816_*825del)
n.2687+16693_2687+16702del
n.3209_3218del
n.1539_1548del
n.1528_1537del
n.1530_1539del
c.*1291_*1300del (n.*1291_*1300del)
c.1394_1403del (p.Gln465LeufsTer8)
c.*9_*18del (n.*9_*18del)
n.1557_1566del
c.539_548del (p.Gln180LeufsTer8)
dbSNP
8g.89953663A>CCA371655872NBNn.2728T>G
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.3211T>G
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.2687+16701T>G
n.3217T>G
n.1547T>G
n.1536T>G
n.1538T>G
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.1565T>G
c.547T>G (p.Ser183Ala)
gnomAD v4
8g.89953663A>GCA371655873NBNn.2728T>C
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.3211T>C
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.2687+16701T>C
n.3217T>C
n.1547T>C
n.1536T>C
n.1538T>C
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.1565T>C
c.547T>C (p.Ser183Pro)
8g.89953663A>TCA371655874NBNn.2728T>A
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.3211T>A
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.2687+16701T>A
n.3217T>A
n.1547T>A
n.1536T>A
n.1538T>A
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.1565T>A
c.547T>A (p.Ser183Thr)
8g.89953663_89953664insAACA2830536343NBNn.2728_2729insTT
c.1180_1181insTT (p.Ser394PhefsTer9)
c.1426_1427insTT (p.Ser476PhefsTer9)
c.*1037_*1038insTT (n.*1037_*1038insTT)
c.*735_*736insTT (n.*735_*736insTT)
c.*1094_*1095insTT (n.*1094_*1095insTT)
n.3211_3212insTT
c.*1030_*1031insTT (n.*1030_*1031insTT)
c.*947_*948insTT (n.*947_*948insTT)
c.1114_1115insTT (p.Ser372PhefsTer9)
c.*426_*427insTT (n.*426_*427insTT)
c.*824_*825insTT (n.*824_*825insTT)
n.2687+16701_2687+16702insTT
n.3217_3218insTT
n.1547_1548insTT
n.1536_1537insTT
n.1538_1539insTT
c.*1299_*1300insTT (n.*1299_*1300insTT)
c.1402_1403insTT (p.Ser468PhefsTer9)
c.*17_*18insTT (n.*17_*18insTT)
n.1565_1566insTT
c.547_548insTT (p.Ser183PhefsTer9)
8g.89953663_89953664insAAATCA2781235290NBNn.2727_2728insATTT
c.1179_1180insATTT (p.Ser394IlefsTer30)
c.1425_1426insATTT (p.Ser476IlefsTer30)
c.*1036_*1037insATTT (n.*1036_*1037insATTT)
c.*734_*735insATTT (n.*734_*735insATTT)
c.*1093_*1094insATTT (n.*1093_*1094insATTT)
n.3210_3211insATTT
c.*1029_*1030insATTT (n.*1029_*1030insATTT)
c.*946_*947insATTT (n.*946_*947insATTT)
c.1113_1114insATTT (p.Ser372IlefsTer30)
c.*425_*426insATTT (n.*425_*426insATTT)
c.*823_*824insATTT (n.*823_*824insATTT)
n.2687+16700_2687+16701insATTT
n.3216_3217insATTT
n.1546_1547insATTT
n.1535_1536insATTT
n.1537_1538insATTT
c.*1298_*1299insATTT (n.*1298_*1299insATTT)
c.1401_1402insATTT (p.Ser468IlefsTer30)
c.*16_*17insATTT (n.*16_*17insATTT)
n.1564_1565insATTT
c.546_547insATTT (p.Ser183IlefsTer30)
8g.89953664C>ACA371655875NBNn.2727G>T
c.1179G>T (p.Met393Ile)
c.1425G>T (p.Met475Ile)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
n.3210G>T
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.2687+16700G>T
n.3216G>T
n.1546G>T
n.1535G>T
n.1537G>T
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.1401G>T (p.Met467Ile)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1564G>T
c.546G>T (p.Met182Ile)
ClinVar
8g.89953664C=CA1801423006NBNn.2727G=
c.1179G= (p.Met393=)
c.1425G= (p.Met475=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.*1093G= (n.*1093G=)
n.3210G=
c.*1029G= (n.*1029G=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.1113G= (p.Met371=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.*823G= (n.*823G=)
n.2687+16700G=
n.3216G=
n.1546G=
n.1535G=
n.1537G=
c.*1298G= (n.*1298G=)
c.1401G= (p.Met467=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.1564G=
c.546G= (p.Met182=)
8g.89953664C>GCA371655876NBNn.2727G>C
c.1179G>C (p.Met393Ile)
c.1425G>C (p.Met475Ile)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
n.3210G>C
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.2687+16700G>C
n.3216G>C
n.1546G>C
n.1535G>C
n.1537G>C
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.1401G>C (p.Met467Ile)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1564G>C
c.546G>C (p.Met182Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953664C>TCA371655877NBNn.2727G>A
c.1179G>A (p.Met393Ile)
c.1425G>A (p.Met475Ile)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
n.3210G>A
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
n.2687+16700G>A
n.3216G>A
n.1546G>A
n.1535G>A
n.1537G>A
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.1401G>A (p.Met467Ile)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1564G>A
c.546G>A (p.Met182Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953665delCA2580079075NBNn.2726del
c.1178del (p.Met393SerfsTer9)
c.1424del (p.Met475SerfsTer9)
c.*1035del (n.*1035del)
c.*733del (n.*733del)
c.*1092del (n.*1092del)
n.3209del
c.*1028del (n.*1028del)
c.*945del (n.*945del)
c.1112del (p.Met371SerfsTer9)
c.*424del (n.*424del)
c.*822del (n.*822del)
n.2687+16699del
n.3215del
n.1545del
n.1534del
n.1536del
c.*1297del (n.*1297del)
c.1400del (p.Met467SerfsTer9)
c.*15del (n.*15del)
n.1563del
c.545del (p.Met182SerfsTer9)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953665A>CCA371655878NBNn.2726T>G
c.1178T>G (p.Met393Arg)
c.1424T>G (p.Met475Arg)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.3209T>G
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
n.2687+16699T>G
n.3215T>G
n.1545T>G
n.1534T>G
n.1536T>G
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.1400T>G (p.Met467Arg)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.1563T>G
c.545T>G (p.Met182Arg)
8g.89953665A>GCA371655879NBNn.2726T>C
c.1178T>C (p.Met393Thr)
c.1424T>C (p.Met475Thr)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.3209T>C
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
n.2687+16699T>C
n.3215T>C
n.1545T>C
n.1534T>C
n.1536T>C
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.1400T>C (p.Met467Thr)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.1563T>C
c.545T>C (p.Met182Thr)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953665A>TCA371655880NBNn.2726T>A
c.1178T>A (p.Met393Lys)
c.1424T>A (p.Met475Lys)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.3209T>A
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
n.2687+16699T>A
n.3215T>A
n.1545T>A
n.1534T>A
n.1536T>A
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.1400T>A (p.Met467Lys)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.1563T>A
c.545T>A (p.Met182Lys)
8g.89953665_89953666insAGAAACA2781235291NBNn.2726_2727insTTCTT
c.1178_1179insTTCTT (p.Met393IlefsTer11)
c.1424_1425insTTCTT (p.Met475IlefsTer11)
c.*1035_*1036insTTCTT (n.*1035_*1036insTTCTT)
c.*733_*734insTTCTT (n.*733_*734insTTCTT)
c.*1092_*1093insTTCTT (n.*1092_*1093insTTCTT)
n.3209_3210insTTCTT
c.*1028_*1029insTTCTT (n.*1028_*1029insTTCTT)
c.*945_*946insTTCTT (n.*945_*946insTTCTT)
c.1112_1113insTTCTT (p.Met371IlefsTer11)
c.*424_*425insTTCTT (n.*424_*425insTTCTT)
c.*822_*823insTTCTT (n.*822_*823insTTCTT)
n.2687+16699_2687+16700insTTCTT
n.3215_3216insTTCTT
n.1545_1546insTTCTT
n.1534_1535insTTCTT
n.1536_1537insTTCTT
c.*1297_*1298insTTCTT (n.*1297_*1298insTTCTT)
c.1400_1401insTTCTT (p.Met467IlefsTer11)
c.*15_*16insTTCTT (n.*15_*16insTTCTT)
n.1563_1564insTTCTT
c.545_546insTTCTT (p.Met182IlefsTer11)
8g.89953666T>ACA371655881NBNn.2725A>T
c.1177A>T (p.Met393Leu)
c.1423A>T (p.Met475Leu)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.3208A>T
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.2687+16698A>T
n.3214A>T
n.1544A>T
n.1533A>T
n.1535A>T
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
c.1399A>T (p.Met467Leu)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.1562A>T
c.544A>T (p.Met182Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89953666T>CCA371655882NBNn.2725A>G
c.1177A>G (p.Met393Val)
c.1423A>G (p.Met475Val)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
n.3208A>G
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.2687+16698A>G
n.3214A>G
n.1544A>G
n.1533A>G
n.1535A>G
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.1399A>G (p.Met467Val)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.1562A>G
c.544A>G (p.Met182Val)
dbSNP gnomAD v2
8g.89953666T>GCA16612537NBNn.2725A>C
c.1177A>C (p.Met393Leu)
c.1423A>C (p.Met475Leu)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.3208A>C
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.2687+16698A>C
n.3214A>C
n.1544A>C
n.1533A>C
n.1535A>C
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
c.1399A>C (p.Met467Leu)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.1562A>C
c.544A>C (p.Met182Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953666T=CA1801423007NBNn.2725A=
c.1177A= (p.Met393=)
c.1423A= (p.Met475=)
c.*1034A= (n.*1034A=)
c.*732A= (n.*732A=)
c.*1091A= (n.*1091A=)
n.3208A=
c.*1027A= (n.*1027A=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.1111A= (p.Met371=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.*821A= (n.*821A=)
n.2687+16698A=
n.3214A=
n.1544A=
n.1533A=
n.1535A=
c.*1296A= (n.*1296A=)
c.1399A= (p.Met467=)
c.*14A= (n.*14A=)
n.1562A=
c.544A= (p.Met182=)
8g.89953667T>ACA371655883NBNn.2724A>T
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
n.3207A>T
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.2687+16697A>T
n.3213A>T
n.1543A>T
n.1532A>T
n.1534A>T
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.1398A>T (p.Glu466Asp)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.1561A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
8g.89953667T>CCA462114846NBNn.2724A>G
c.1176A>G (p.Glu392=)
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
n.3207A>G
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.2687+16697A>G
n.3213A>G
n.1543A>G
n.1532A>G
n.1534A>G
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.1398A>G (p.Glu466=)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.1561A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
8g.89953667T>GCA371655884NBNn.2724A>C
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
n.3207A>C
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.2687+16697A>C
n.3213A>C
n.1543A>C
n.1532A>C
n.1534A>C
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.1398A>C (p.Glu466Asp)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.1561A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
8g.89953668T>ACA371655885NBNn.2723A>T
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.3206A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.2687+16696A>T
n.3212A>T
n.1542A>T
n.1531A>T
n.1533A>T
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.1560A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
8g.89953668T>CCA371655886NBNn.2723A>G
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.3206A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.2687+16696A>G
n.3212A>G
n.1542A>G
n.1531A>G
n.1533A>G
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1560A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
8g.89953668T>GCA371655887NBNn.2723A>C
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.3206A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.2687+16696A>C
n.3212A>C
n.1542A>C
n.1531A>C
n.1533A>C
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1560A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
8g.89953669C>ACA371655888NBNn.2722G>T
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.3205G>T
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.2687+16695G>T
n.3211G>T
n.1541G>T
n.1530G>T
n.1532G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.1559G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
8g.89953669C>GCA371655889NBNn.2722G>C
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.3205G>C
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.2687+16695G>C
n.3211G>C
n.1541G>C
n.1530G>C
n.1532G>C
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.1559G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
8g.89953669C>TCA371655890NBNn.2722G>A
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.3205G>A
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.2687+16695G>A
n.3211G>A
n.1541G>A
n.1530G>A
n.1532G>A
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1559G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
8g.89953670T>ACA371655891NBNn.2721A>T
c.1173A>T (p.Gln391His)
c.1419A>T (p.Gln473His)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
n.3204A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.1107A>T (p.Gln369His)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.2687+16694A>T
n.3210A>T
n.1540A>T
n.1529A>T
n.1531A>T
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.1395A>T (p.Gln465His)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.1558A>T
c.540A>T (p.Gln180His)
8g.89953670T>CCA187300NBNn.2721A>G
c.1173A>G (p.Gln391=)
c.1419A>G (p.Gln473=)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
n.3204A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1107A>G (p.Gln369=)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.2687+16694A>G
n.3210A>G
n.1540A>G
n.1529A>G
n.1531A>G
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.1395A>G (p.Gln465=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1558A>G
c.540A>G (p.Gln180=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953670T>GCA371655892NBNn.2721A>C
c.1173A>C (p.Gln391His)
c.1419A>C (p.Gln473His)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
n.3204A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1107A>C (p.Gln369His)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.2687+16694A>C
n.3210A>C
n.1540A>C
n.1529A>C
n.1531A>C
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.1395A>C (p.Gln465His)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.1558A>C
c.540A>C (p.Gln180His)
8g.89953670T=CA1801423008NBNn.2721A=
c.1173A= (p.Gln391=)
c.1419A= (p.Gln473=)
c.*1030A= (n.*1030A=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
n.3204A=
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.*940A= (n.*940A=)
c.1107A= (p.Gln369=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.*817A= (n.*817A=)
n.2687+16694A=
n.3210A=
n.1540A=
n.1529A=
n.1531A=
c.*1292A= (n.*1292A=)
c.1395A= (p.Gln465=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.1558A=
c.540A= (p.Gln180=)
8g.89953671T>ACA371655895NBNn.2720A>T
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.3203A>T
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
n.2687+16693A>T
n.3209A>T
n.1539A>T
n.1528A>T
n.1530A>T
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.1557A>T
c.539A>T (p.Gln180Leu)
8g.89953671T>CCA371655894NBNn.2720A>G
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.3203A>G
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
n.2687+16693A>G
n.3209A>G
n.1539A>G
n.1528A>G
n.1530A>G
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.1557A>G
c.539A>G (p.Gln180Arg)
8g.89953671T>GCA371655893NBNn.2720A>C
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.3203A>C
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.2687+16693A>C
n.3209A>C
n.1539A>C
n.1528A>C
n.1530A>C
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.1557A>C
c.539A>C (p.Gln180Pro)
8g.89953672G>ACA371655896NBNn.2719C>T
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.3202C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.2687+16692C>T
n.3208C>T
n.1538C>T
n.1527C>T
n.1529C>T
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1556C>T
c.538C>T (p.Gln180Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953672G>CCA371655897NBNn.2719C>G
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.3202C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
n.2687+16692C>G
n.3208C>G
n.1538C>G
n.1527C>G
n.1529C>G
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1556C>G
c.538C>G (p.Gln180Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953672G=CA1801423009NBNn.2719C=
c.1171C= (p.Gln391=)
c.1417C= (p.Gln473=)
c.*1028C= (n.*1028C=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.*1085C= (n.*1085C=)
n.3202C=
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.1105C= (p.Gln369=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.*815C= (n.*815C=)
n.2687+16692C=
n.3208C=
n.1538C=
n.1527C=
n.1529C=
c.*1290C= (n.*1290C=)
c.1393C= (p.Gln465=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.1556C=
c.538C= (p.Gln180=)
8g.89953672G>TCA4802721NBNn.2719C>A
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.3202C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.2687+16692C>A
n.3208C>A
n.1538C>A
n.1527C>A
n.1529C>A
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.1556C>A
c.538C>A (p.Gln180Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953673A=CA1801423010NBNn.2718T=
c.1170T= (p.Asn390=)
c.1416T= (p.Asn472=)
c.*1027T= (n.*1027T=)
c.*725T= (n.*725T=)
c.*1084T= (n.*1084T=)
n.3201T=
c.*1020T= (n.*1020T=)
c.*937T= (n.*937T=)
c.1104T= (p.Asn368=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.*814T= (n.*814T=)
n.2687+16691T=
n.3207T=
n.1537T=
n.1526T=
n.1528T=
c.*1289T= (n.*1289T=)
c.1392T= (p.Asn464=)
c.*7T= (n.*7T=)
n.1555T=
c.537T= (p.Asn179=)
8g.89953673A>CCA371655898NBNn.2718T>G
c.1170T>G (p.Asn390Lys)
c.1416T>G (p.Asn472Lys)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
n.3201T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.2687+16691T>G
n.3207T>G
n.1537T>G
n.1526T>G
n.1528T>G
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.1392T>G (p.Asn464Lys)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1555T>G
c.537T>G (p.Asn179Lys)
8g.89953673A>GCA4802722NBNn.2718T>C
c.1170T>C (p.Asn390=)
c.1416T>C (p.Asn472=)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
n.3201T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.1104T>C (p.Asn368=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.2687+16691T>C
n.3207T>C
n.1537T>C
n.1526T>C
n.1528T>C
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.1392T>C (p.Asn464=)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1555T>C
c.537T>C (p.Asn179=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953673A>TCA371655899NBNn.2718T>A
c.1170T>A (p.Asn390Lys)
c.1416T>A (p.Asn472Lys)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
n.3201T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.2687+16691T>A
n.3207T>A
n.1537T>A
n.1526T>A
n.1528T>A
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.1392T>A (p.Asn464Lys)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.1555T>A
c.537T>A (p.Asn179Lys)
dbSNP
8g.89953674T>ACA371655900NBNn.2717A>T
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.3200A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.2687+16690A>T
n.3206A>T
n.1536A>T
n.1525A>T
n.1527A>T
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.1554A>T
c.536A>T (p.Asn179Ile)
8g.89953674T>CCA4802723NBNn.2717A>G
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.3200A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.2687+16690A>G
n.3206A>G
n.1536A>G
n.1525A>G
n.1527A>G
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.1554A>G
c.536A>G (p.Asn179Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953674T>GCA371655901NBNn.2717A>C
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.3200A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.2687+16690A>C
n.3206A>C
n.1536A>C
n.1525A>C
n.1527A>C
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.1554A>C
c.536A>C (p.Asn179Thr)
8g.89953674T=CA1801423011NBNn.2717A=
c.1169A= (p.Asn390=)
c.1415A= (p.Asn472=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
c.*724A= (n.*724A=)
c.*1083A= (n.*1083A=)
n.3200A=
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.*936A= (n.*936A=)
c.1103A= (p.Asn368=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*813A= (n.*813A=)
n.2687+16690A=
n.3206A=
n.1536A=
n.1525A=
n.1527A=
c.*1288A= (n.*1288A=)
c.1391A= (p.Asn464=)
c.*6A= (n.*6A=)
n.1554A=
c.536A= (p.Asn179=)
8g.89953675T>ACA371655902NBNn.2716A>T
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.3199A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.2687+16689A>T
n.3205A>T
n.1535A>T
n.1524A>T
n.1526A>T
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.1553A>T
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
ClinVar dbSNP
8g.89953675T>CCA371655903NBNn.2716A>G
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
n.3199A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.2687+16689A>G
n.3205A>G
n.1535A>G
n.1524A>G
n.1526A>G
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.1553A>G
c.535A>G (p.Asn179Asp)
8g.89953675T>GCA371655904NBNn.2716A>C
c.1168A>C (p.Asn390His)
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
n.3199A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.2687+16689A>C
n.3205A>C
n.1535A>C
n.1524A>C
n.1526A>C
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.1390A>C (p.Asn464His)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.1553A>C
c.535A>C (p.Asn179His)
gnomAD v4
8g.89953676T>ACA371655906NBNn.2715A>T
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.3198A>T
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.2687+16688A>T
n.3204A>T
n.1534A>T
n.1523A>T
n.1525A>T
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.1389A>T (p.Glu463Asp)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.1552A>T
c.534A>T (p.Glu178Asp)
8g.89953676T>CCA462114859NBNn.2715A>G
c.1167A>G (p.Glu389=)
c.1413A>G (p.Glu471=)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.3198A>G
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.2687+16688A>G
n.3204A>G
n.1534A>G
n.1523A>G
n.1525A>G
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.1389A>G (p.Glu463=)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.1552A>G
c.534A>G (p.Glu178=)
ClinVar dbSNP
8g.89953676T>GCA371655905NBNn.2715A>C
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.3198A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.2687+16688A>C
n.3204A>C
n.1534A>C
n.1523A>C
n.1525A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.1552A>C
c.534A>C (p.Glu178Asp)
ClinVar dbSNP
8g.89953676T=CA1801423012NBNn.2715A=
c.1167A= (p.Glu389=)
c.1413A= (p.Glu471=)
c.*1024A= (n.*1024A=)
c.*722A= (n.*722A=)
c.*1081A= (n.*1081A=)
n.3198A=
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*934A= (n.*934A=)
c.1101A= (p.Glu367=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.*811A= (n.*811A=)
n.2687+16688A=
n.3204A=
n.1534A=
n.1523A=
n.1525A=
c.*1286A= (n.*1286A=)
c.1389A= (p.Glu463=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.1552A=
c.534A= (p.Glu178=)
8g.89953677T>ACA371655907NBNn.2714A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.3197A>T
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.2687+16687A>T
n.3203A>T
n.1533A>T
n.1522A>T
n.1524A>T
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.1551A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
8g.89953677T>CCA10582597NBNn.2714A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.3197A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.2687+16687A>G
n.3203A>G
n.1533A>G
n.1522A>G
n.1524A>G
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.1551A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953677T>GCA371655908NBNn.2714A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.3197A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.2687+16687A>C
n.3203A>C
n.1533A>C
n.1522A>C
n.1524A>C
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.1551A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
8g.89953677T=CA1801423013NBNn.2714A=
c.1166A= (p.Glu389=)
c.1412A= (p.Glu471=)
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.*1080A= (n.*1080A=)
n.3197A=
c.*1016A= (n.*1016A=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.1100A= (p.Glu367=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.*810A= (n.*810A=)
n.2687+16687A=
n.3203A=
n.1533A=
n.1522A=
n.1524A=
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.1388A= (p.Glu463=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.1551A=
c.533A= (p.Glu178=)
8g.89953678C>ACA371655909NBNn.2713G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.3196G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.2687+16686G>T
n.3202G>T
n.1532G>T
n.1521G>T
n.1523G>T
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.1550G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
8g.89953678C>GCA371655910NBNn.2713G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.3196G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.2687+16686G>C
n.3202G>C
n.1532G>C
n.1521G>C
n.1523G>C
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.1550G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
8g.89953678C>TCA371655911NBNn.2713G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.3196G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.2687+16686G>A
n.3202G>A
n.1532G>A
n.1521G>A
n.1523G>A
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.1550G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
8g.89953679T>ACA371655912NBNn.2712A>T
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.3195A>T
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.2687+16685A>T
n.3201A>T
n.1531A>T
n.1520A>T
n.1522A>T
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.1386A>T (p.Glu462Asp)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1549A>T
c.531A>T (p.Glu177Asp)
8g.89953679T>CCA462114864NBNn.2712A>G
c.1164A>G (p.Glu388=)
c.1410A>G (p.Glu470=)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
n.3195A>G
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1098A>G (p.Glu366=)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.2687+16685A>G
n.3201A>G
n.1531A>G
n.1520A>G
n.1522A>G
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.1386A>G (p.Glu462=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1549A>G
c.531A>G (p.Glu177=)
ClinVar dbSNP
8g.89953679T>GCA371655913NBNn.2712A>C
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.3195A>C
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.2687+16685A>C
n.3201A>C
n.1531A>C
n.1520A>C
n.1522A>C
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.1549A>C
c.531A>C (p.Glu177Asp)
8g.89953679T=CA1801423014NBNn.2712A=
c.1164A= (p.Glu388=)
c.1410A= (p.Glu470=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.*1078A= (n.*1078A=)
n.3195A=
c.*1014A= (n.*1014A=)
c.*931A= (n.*931A=)
c.1098A= (p.Glu366=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.*808A= (n.*808A=)
n.2687+16685A=
n.3201A=
n.1531A=
n.1520A=
n.1522A=
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.1386A= (p.Glu462=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.1549A=
c.531A= (p.Glu177=)
8g.89953680T>ACA371655914NBNn.2711A>T
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.3194A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.2687+16684A>T
n.3200A>T
n.1530A>T
n.1519A>T
n.1521A>T
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1410A>T (p.Ter470Cys)
n.1548A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
8g.89953680T>CCA10578764NBNn.2711A>G
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.3194A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.2687+16684A>G
n.3200A>G
n.1530A>G
n.1519A>G
n.1521A>G
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1410A>G (p.Ter470Trp)
n.1548A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953680T>GCA371655915NBNn.2711A>C
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
n.3194A>C
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.2687+16684A>C
n.3200A>C
n.1530A>C
n.1519A>C
n.1521A>C
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1410A>C (p.Ter470Cys)
n.1548A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
8g.89953680T=CA1801423015NBNn.2711A=
c.1163A= (p.Glu388=)
c.1409A= (p.Glu470=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
c.*718A= (n.*718A=)
c.*1077A= (n.*1077A=)
n.3194A=
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.*930A= (n.*930A=)
c.1097A= (p.Glu366=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.*807A= (n.*807A=)
n.2687+16684A=
n.3200A=
n.1530A=
n.1519A=
n.1521A=
c.*1282A= (n.*1282A=)
c.1385A= (p.Glu462=)
c.1410A= (p.Ter470=)
n.1548A=
c.530A= (p.Glu177=)
8g.89953681C>ACA371655916NBNn.2710G>T
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.3193G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.2687+16683G>T
n.3199G>T
n.1529G>T
n.1518G>T
n.1520G>T
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1409G>T (p.Ter470Leu)
n.1547G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
8g.89953681C=CA1801423016NBNn.2710G=
c.1162G= (p.Glu388=)
c.1408G= (p.Glu470=)
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.*1076G= (n.*1076G=)
n.3193G=
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.*929G= (n.*929G=)
c.1096G= (p.Glu366=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.*806G= (n.*806G=)
n.2687+16683G=
n.3199G=
n.1529G=
n.1518G=
n.1520G=
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.1384G= (p.Glu462=)
c.1409G= (p.Ter470=)
n.1547G=
c.529G= (p.Glu177=)
8g.89953681C>GCA371655917NBNn.2710G>C
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.3193G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.2687+16683G>C
n.3199G>C
n.1529G>C
n.1518G>C
n.1520G>C
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1409G>C (p.Ter470Ser)
n.1547G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
8g.89953681C>TCA4802724NBNn.2710G>A
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.3193G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.2687+16683G>A
n.3199G>A
n.1529G>A
n.1518G>A
n.1520G>A
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1409G>A (p.Ter470=)
n.1547G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953682A>CCA371655918NBNn.2709T>G
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
n.3192T>G
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.2687+16682T>G
n.3198T>G
n.1528T>G
n.1517T>G
n.1519T>G
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.1408T>G (p.Ter470Gly)
n.1546T>G
c.528T>G (p.Asp176Glu)
8g.89953682A>GCA462114866NBNn.2709T>C
c.1161T>C (p.Asp387=)
c.1407T>C (p.Asp469=)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.3192T>C
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.1095T>C (p.Asp365=)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.2687+16682T>C
n.3198T>C
n.1528T>C
n.1517T>C
n.1519T>C
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.1383T>C (p.Asp461=)
c.1408T>C (p.Ter470Arg)
n.1546T>C
c.528T>C (p.Asp176=)
8g.89953682A>TCA371655919NBNn.2709T>A
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.3192T>A
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.2687+16682T>A
n.3198T>A
n.1528T>A
n.1517T>A
n.1519T>A
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.1408T>A (p.Ter470Arg)
n.1546T>A
c.528T>A (p.Asp176Glu)
8g.89953683T>ACA371655920NBNn.2708A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.3191A>T
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.2687+16681A>T
n.3197A>T
n.1527A>T
n.1516A>T
n.1518A>T
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.1407A>T (p.Gly469=)
n.1545A>T
c.527A>T (p.Asp176Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953683T>CCA371655921NBNn.2708A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.3191A>G
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.2687+16681A>G
n.3197A>G
n.1527A>G
n.1516A>G
n.1518A>G
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.1407A>G (p.Gly469=)
n.1545A>G
c.527A>G (p.Asp176Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953683T>GCA4802725NBNn.2708A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.3191A>C
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.2687+16681A>C
n.3197A>C
n.1527A>C
n.1516A>C
n.1518A>C
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.1407A>C (p.Gly469=)
n.1545A>C
c.527A>C (p.Asp176Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953683T=CA1801423017NBNn.2708A=
c.1160A= (p.Asp387=)
c.1406A= (p.Asp469=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.*1074A= (n.*1074A=)
n.3191A=
c.*1010A= (n.*1010A=)
c.*927A= (n.*927A=)
c.1094A= (p.Asp365=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.*804A= (n.*804A=)
n.2687+16681A=
n.3197A=
n.1527A=
n.1516A=
n.1518A=
c.*1279A= (n.*1279A=)
c.1382A= (p.Asp461=)
c.1407A= (p.Gly469=)
n.1545A=
c.527A= (p.Asp176=)
8g.89953684C>ACA160966NBNn.2707G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.3190G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.2687+16680G>T
n.3196G>T
n.1526G>T
n.1515G>T
n.1517G>T
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.1544G>T
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953684C=CA1801423018NBNn.2707G=
c.1159G= (p.Asp387=)
c.1405G= (p.Asp469=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.*1073G= (n.*1073G=)
n.3190G=
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.1093G= (p.Asp365=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*803G= (n.*803G=)
n.2687+16680G=
n.3196G=
n.1526G=
n.1515G=
n.1517G=
c.*1278G= (n.*1278G=)
c.1381G= (p.Asp461=)
c.1406G= (p.Gly469=)
n.1544G=
c.526G= (p.Asp176=)
8g.89953684C>GCA371655922NBNn.2707G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.3190G>C
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.2687+16680G>C
n.3196G>C
n.1526G>C
n.1515G>C
n.1517G>C
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.1544G>C
c.526G>C (p.Asp176His)
dbSNP
8g.89953684C>TCA196691NBNn.2707G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.3190G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.2687+16680G>A
n.3196G>A
n.1526G>A
n.1515G>A
n.1517G>A
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
n.1544G>A
c.526G>A (p.Asp176Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953686delCA2573143373NBNn.2707del
c.1159del (p.Asp387MetfsTer15)
c.1405del (p.Asp469MetfsTer15)
c.*1016del (n.*1016del)
c.*714del (n.*714del)
c.*1073del (n.*1073del)
n.3190del
c.*1009del (n.*1009del)
c.*926del (n.*926del)
c.1093del (p.Asp365MetfsTer15)
c.*405del (n.*405del)
c.*803del (n.*803del)
n.2687+16680del
n.3196del
n.1526del
n.1515del
n.1517del
c.*1278del (n.*1278del)
c.1381del (p.Asp461MetfsTer15)
c.1406del (p.Gly469AspfsTer?)
n.1544del
c.526del (p.Asp176MetfsTer15)
ClinVar dbSNP
8g.89953685C>ACA299615NBNn.2706G>T
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
c.1404G>T (p.Arg468Ser)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.3189G>T
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.2687+16679G>T
n.3195G>T
n.1525G>T
n.1514G>T
n.1516G>T
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.1380G>T (p.Arg460Ser)
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
n.1543G>T
c.525G>T (p.Arg175Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953685C=CA1801423019NBNn.2706G=
c.1158G= (p.Arg386=)
c.1404G= (p.Arg468=)
c.*1015G= (n.*1015G=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
n.3189G=
c.*1008G= (n.*1008G=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.1092G= (p.Arg364=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.*802G= (n.*802G=)
n.2687+16679G=
n.3195G=
n.1525G=
n.1514G=
n.1516G=
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.1380G= (p.Arg460=)
c.1405G= (p.Gly469=)
n.1543G=
c.525G= (p.Arg175=)
8g.89953685C>GCA371655923NBNn.2706G>C
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
c.1404G>C (p.Arg468Ser)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.3189G>C
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.2687+16679G>C
n.3195G>C
n.1525G>C
n.1514G>C
n.1516G>C
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.1380G>C (p.Arg460Ser)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.1543G>C
c.525G>C (p.Arg175Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89953685C>TCA4802726NBNn.2706G>A
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.1404G>A (p.Arg468=)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.3189G>A
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.1092G>A (p.Arg364=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.2687+16679G>A
n.3195G>A
n.1525G>A
n.1514G>A
n.1516G>A
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.1380G>A (p.Arg460=)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
n.1543G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953686C>ACA371655924NBNn.2705G>T
c.1157G>T (p.Arg386Met)
c.1403G>T (p.Arg468Met)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
n.3188G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.1091G>T (p.Arg364Met)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.2687+16678G>T
n.3194G>T
n.1524G>T
n.1513G>T
n.1515G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.1379G>T (p.Arg460Met)
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
n.1542G>T
c.524G>T (p.Arg175Met)
8g.89953686C=CA1801423020NBNn.2705G=
c.1157G= (p.Arg386=)
c.1403G= (p.Arg468=)
c.*1014G= (n.*1014G=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.*1071G= (n.*1071G=)
n.3188G=
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.1091G= (p.Arg364=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.*801G= (n.*801G=)
n.2687+16678G=
n.3194G=
n.1524G=
n.1513G=
n.1515G=
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.1379G= (p.Arg460=)
c.1404G= (p.Lys468=)
n.1542G=
c.524G= (p.Arg175=)
8g.89953686C>GCA4802728NBNn.2705G>C
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
c.1403G>C (p.Arg468Thr)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
n.3188G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.2687+16678G>C
n.3194G>C
n.1524G>C
n.1513G>C
n.1515G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
n.1542G>C
c.524G>C (p.Arg175Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953686C>TCA4802727NBNn.2705G>A
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
c.1403G>A (p.Arg468Lys)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
n.3188G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.2687+16678G>A
n.3194G>A
n.1524G>A
n.1513G>A
n.1515G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
c.1404G>A (p.Lys468=)
n.1542G>A
c.524G>A (p.Arg175Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953687T>ACA371655925NBNn.2704A>T
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
c.1402A>T (p.Arg468Trp)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.3187A>T
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1090A>T (p.Arg364Trp)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.2687+16677A>T
n.3193A>T
n.1523A>T
n.1512A>T
n.1514A>T
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.1378A>T (p.Arg460Trp)
c.1403A>T (p.Lys468Met)
n.1541A>T
c.523A>T (p.Arg175Trp)
dbSNP gnomAD v4
8g.89953687T>CCA4802729NBNn.2704A>G
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
c.1402A>G (p.Arg468Gly)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.3187A>G
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.2687+16677A>G
n.3193A>G
n.1523A>G
n.1512A>G
n.1514A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.1378A>G (p.Arg460Gly)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
n.1541A>G
c.523A>G (p.Arg175Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953687T>GCA462114875NBNn.2704A>C
c.1156A>C (p.Arg386=)
c.1402A>C (p.Arg468=)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.3187A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1090A>C (p.Arg364=)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.2687+16677A>C
n.3193A>C
n.1523A>C
n.1512A>C
n.1514A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.1378A>C (p.Arg460=)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
n.1541A>C
c.523A>C (p.Arg175=)
8g.89953687T=CA1801423021NBNn.2704A=
c.1156A= (p.Arg386=)
c.1402A= (p.Arg468=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.*1070A= (n.*1070A=)
n.3187A=
c.*1006A= (n.*1006A=)
c.*923A= (n.*923A=)
c.1090A= (p.Arg364=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.*800A= (n.*800A=)
n.2687+16677A=
n.3193A=
n.1523A=
n.1512A=
n.1514A=
c.*1275A= (n.*1275A=)
c.1378A= (p.Arg460=)
c.1403A= (p.Lys468=)
n.1541A=
c.523A= (p.Arg175=)
8g.89953689dupCA2695201507NBNn.2704dup
c.1156dup (p.Arg386LysfsTer3)
c.1402dup (p.Arg468LysfsTer3)
c.*1013dup (n.*1013dup)
c.*711dup (n.*711dup)
c.*1070dup (n.*1070dup)
n.3187dup
c.*1006dup (n.*1006dup)
c.*923dup (n.*923dup)
c.1090dup (p.Arg364LysfsTer3)
c.*402dup (n.*402dup)
c.*800dup (n.*800dup)
n.2687+16677dup
n.3193dup
n.1523dup
n.1512dup
n.1514dup
c.*1275dup (n.*1275dup)
c.1378dup (p.Arg460LysfsTer3)
c.1403dup (p.Ter470MetextTer?)
n.1541dup
c.523dup (p.Arg175LysfsTer3)
ClinVar
8g.89953688T>ACA371655927NBNn.2703A>T
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.3186A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.2687+16676A>T
n.3192A>T
n.1522A>T
n.1511A>T
n.1513A>T
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
n.1540A>T
c.522A>T (p.Glu174Asp)
8g.89953688T>CCA462114876NBNn.2703A>G
c.1155A>G (p.Glu385=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.3186A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.2687+16676A>G
n.3192A>G
n.1522A>G
n.1511A>G
n.1513A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.1377A>G (p.Glu459=)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
n.1540A>G
c.522A>G (p.Glu174=)
ClinVar dbSNP
8g.89953688T>GCA371655926NBNn.2703A>C
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.3186A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.2687+16676A>C
n.3192A>C
n.1522A>C
n.1511A>C
n.1513A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
n.1540A>C
c.522A>C (p.Glu174Asp)
8g.89953689T>ACA371655928NBNn.2702A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
n.3185A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.2687+16675A>T
n.3191A>T
n.1521A>T
n.1510A>T
n.1512A>T
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.1401A>T (p.Gly467=)
n.1539A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
gnomAD v4
8g.89953689T>CCA371655929NBNn.2702A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
n.3185A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.2687+16675A>G
n.3191A>G
n.1521A>G
n.1510A>G
n.1512A>G
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.1401A>G (p.Gly467=)
n.1539A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
dbSNP
8g.89953689T>GCA371655930NBNn.2702A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
n.3185A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.2687+16675A>C
n.3191A>C
n.1521A>C
n.1510A>C
n.1512A>C
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.1401A>C (p.Gly467=)
n.1539A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
8g.89953689T=CA1801423022NBNn.2702A=
c.1154A= (p.Glu385=)
c.1400A= (p.Glu467=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.*1068A= (n.*1068A=)
n.3185A=
c.*1004A= (n.*1004A=)
c.*921A= (n.*921A=)
c.1088A= (p.Glu363=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.*798A= (n.*798A=)
n.2687+16675A=
n.3191A=
n.1521A=
n.1510A=
n.1512A=
c.*1273A= (n.*1273A=)
c.1376A= (p.Glu459=)
c.1401A= (p.Gly467=)
n.1539A=
c.521A= (p.Glu174=)
8g.89953690C>ACA371655931NBNn.2701G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.3184G>T
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.2687+16674G>T
n.3190G>T
n.1520G>T
n.1509G>T
n.1511G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
n.1538G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953690C=CA1801423023NBNn.2701G=
c.1153G= (p.Glu385=)
c.1399G= (p.Glu467=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
n.3184G=
c.*1003G= (n.*1003G=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.2687+16674G=
n.3190G=
n.1520G=
n.1509G=
n.1511G=
c.*1272G= (n.*1272G=)
c.1375G= (p.Glu459=)
c.1400G= (p.Gly467=)
n.1538G=
c.520G= (p.Glu174=)
8g.89953690C>GCA371655932NBNn.2701G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.3184G>C
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.2687+16674G>C
n.3190G>C
n.1520G>C
n.1509G>C
n.1511G>C
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
n.1538G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
8g.89953690C>TCA371655933NBNn.2701G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.3184G>A
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.2687+16674G>A
n.3190G>A
n.1520G>A
n.1509G>A
n.1511G>A
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.1400G>A (p.Gly467Glu)
n.1538G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
8g.89953691C>ACA371655934NBNn.2700G>T
c.1152G>T (p.Arg384Ser)
c.1398G>T (p.Arg466Ser)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.3183G>T
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.1086G>T (p.Arg362Ser)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.2687+16673G>T
n.3189G>T
n.1519G>T
n.1508G>T
n.1510G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.1374G>T (p.Arg458Ser)
c.1399G>T (p.Gly467Ter)
n.1537G>T
c.519G>T (p.Arg173Ser)
ClinVar
8g.89953691C>GCA371655935NBNn.2700G>C
c.1152G>C (p.Arg384Ser)
c.1398G>C (p.Arg466Ser)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.3183G>C
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.1086G>C (p.Arg362Ser)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.2687+16673G>C
n.3189G>C
n.1519G>C
n.1508G>C
n.1510G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.1374G>C (p.Arg458Ser)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
n.1537G>C
c.519G>C (p.Arg173Ser)
8g.89953691C>TCA462114879NBNn.2700G>A
c.1152G>A (p.Arg384=)
c.1398G>A (p.Arg466=)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.3183G>A
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.1086G>A (p.Arg362=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.2687+16673G>A
n.3189G>A
n.1519G>A
n.1508G>A
n.1510G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.1374G>A (p.Arg458=)
c.1399G>A (p.Gly467Arg)
n.1537G>A
c.519G>A (p.Arg173=)
8g.89953692C>ACA371655936NBNn.2700-1G>T
c.1152-1G>T (n.1152-1G>T)
c.1398-1G>T (n.1398-1G>T)
c.*1009-1G>T (n.*1009-1G>T)
c.*707-1G>T (n.*707-1G>T)
c.*1066-1G>T (n.*1066-1G>T)
n.3183-1G>T
c.*1002-1G>T (n.*1002-1G>T)
c.*919-1G>T (n.*919-1G>T)
c.1086-1G>T (n.1086-1G>T)
c.*398-1G>T (n.*398-1G>T)
c.*796-1G>T (n.*796-1G>T)
n.2687+16672G>T
n.3189-1G>T
n.1519-1G>T
n.1508-1G>T
n.1510-1G>T
c.*1271-1G>T (n.*1271-1G>T)
c.1374-1G>T (n.1374-1G>T)
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
n.1536G>T
c.519-1G>T (n.519-1G>T)
gnomAD v4
8g.89953692C>GCA371655938NBNn.2700-1G>C
c.1152-1G>C (n.1152-1G>C)
c.1398-1G>C (n.1398-1G>C)
c.*1009-1G>C (n.*1009-1G>C)
c.*707-1G>C (n.*707-1G>C)
c.*1066-1G>C (n.*1066-1G>C)
n.3183-1G>C
c.*1002-1G>C (n.*1002-1G>C)
c.*919-1G>C (n.*919-1G>C)
c.1086-1G>C (n.1086-1G>C)
c.*398-1G>C (n.*398-1G>C)
c.*796-1G>C (n.*796-1G>C)
n.2687+16672G>C
n.3189-1G>C
n.1519-1G>C
n.1508-1G>C
n.1510-1G>C
c.*1271-1G>C (n.*1271-1G>C)
c.1374-1G>C (n.1374-1G>C)
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
n.1536G>C
c.519-1G>C (n.519-1G>C)
8g.89953692C>TCA371655937NBNn.2700-1G>A
c.1152-1G>A (n.1152-1G>A)
c.1398-1G>A (n.1398-1G>A)
c.*1009-1G>A (n.*1009-1G>A)
c.*707-1G>A (n.*707-1G>A)
c.*1066-1G>A (n.*1066-1G>A)
n.3183-1G>A
c.*1002-1G>A (n.*1002-1G>A)
c.*919-1G>A (n.*919-1G>A)
c.1086-1G>A (n.1086-1G>A)
c.*398-1G>A (n.*398-1G>A)
c.*796-1G>A (n.*796-1G>A)
n.2687+16672G>A
n.3189-1G>A
n.1519-1G>A
n.1508-1G>A
n.1510-1G>A
c.*1271-1G>A (n.*1271-1G>A)
c.1374-1G>A (n.1374-1G>A)
c.1398G>A (p.Lys466=)
n.1536G>A
c.519-1G>A (n.519-1G>A)
ClinVar COSMIC
8g.89953693T>ACA371655939NBNn.2700-2A>T
c.1152-2A>T (n.1152-2A>T)
c.1398-2A>T (n.1398-2A>T)
c.*1009-2A>T (n.*1009-2A>T)
c.*707-2A>T (n.*707-2A>T)
c.*1066-2A>T (n.*1066-2A>T)
n.3183-2A>T
c.*1002-2A>T (n.*1002-2A>T)
c.*919-2A>T (n.*919-2A>T)
c.1086-2A>T (n.1086-2A>T)
c.*398-2A>T (n.*398-2A>T)
c.*796-2A>T (n.*796-2A>T)
n.2687+16671A>T
n.3189-2A>T
n.1519-2A>T
n.1508-2A>T
n.1510-2A>T
c.*1271-2A>T (n.*1271-2A>T)
c.1374-2A>T (n.1374-2A>T)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
n.1535A>T
c.519-2A>T (n.519-2A>T)
8g.89953693T>CCA371655940NBNn.2700-2A>G
c.1152-2A>G (n.1152-2A>G)
c.1398-2A>G (n.1398-2A>G)
c.*1009-2A>G (n.*1009-2A>G)
c.*707-2A>G (n.*707-2A>G)
c.*1066-2A>G (n.*1066-2A>G)
n.3183-2A>G
c.*1002-2A>G (n.*1002-2A>G)
c.*919-2A>G (n.*919-2A>G)
c.1086-2A>G (n.1086-2A>G)
c.*398-2A>G (n.*398-2A>G)
c.*796-2A>G (n.*796-2A>G)
n.2687+16671A>G
n.3189-2A>G
n.1519-2A>G
n.1508-2A>G
n.1510-2A>G
c.*1271-2A>G (n.*1271-2A>G)
c.1374-2A>G (n.1374-2A>G)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
n.1535A>G
c.519-2A>G (n.519-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953693T>GCA371655941NBNn.2700-2A>C
c.1152-2A>C (n.1152-2A>C)
c.1398-2A>C (n.1398-2A>C)
c.*1009-2A>C (n.*1009-2A>C)
c.*707-2A>C (n.*707-2A>C)
c.*1066-2A>C (n.*1066-2A>C)
n.3183-2A>C
c.*1002-2A>C (n.*1002-2A>C)
c.*919-2A>C (n.*919-2A>C)
c.1086-2A>C (n.1086-2A>C)
c.*398-2A>C (n.*398-2A>C)
c.*796-2A>C (n.*796-2A>C)
n.2687+16671A>C
n.3189-2A>C
n.1519-2A>C
n.1508-2A>C
n.1510-2A>C
c.*1271-2A>C (n.*1271-2A>C)
c.1374-2A>C (n.1374-2A>C)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
n.1535A>C
c.519-2A>C (n.519-2A>C)
8g.89953694T>ACA2687854438NBNn.2700-3A>T
c.1152-3A>T (n.1152-3A>T)
c.1398-3A>T (n.1398-3A>T)
c.*1009-3A>T (n.*1009-3A>T)
c.*707-3A>T (n.*707-3A>T)
c.*1066-3A>T (n.*1066-3A>T)
n.3183-3A>T
c.*1002-3A>T (n.*1002-3A>T)
c.*919-3A>T (n.*919-3A>T)
c.1086-3A>T (n.1086-3A>T)
c.*398-3A>T (n.*398-3A>T)
c.*796-3A>T (n.*796-3A>T)
n.2687+16670A>T
n.3189-3A>T
n.1519-3A>T
n.1508-3A>T
n.1510-3A>T
c.*1271-3A>T (n.*1271-3A>T)
c.1374-3A>T (n.1374-3A>T)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
n.1534A>T
c.519-3A>T (n.519-3A>T)
gnomAD v4
8g.89953694T>CCA2687854439NBNn.2700-3A>G
c.1152-3A>G (n.1152-3A>G)
c.1398-3A>G (n.1398-3A>G)
c.*1009-3A>G (n.*1009-3A>G)
c.*707-3A>G (n.*707-3A>G)
c.*1066-3A>G (n.*1066-3A>G)
n.3183-3A>G
c.*1002-3A>G (n.*1002-3A>G)
c.*919-3A>G (n.*919-3A>G)
c.1086-3A>G (n.1086-3A>G)
c.*398-3A>G (n.*398-3A>G)
c.*796-3A>G (n.*796-3A>G)
n.2687+16670A>G
n.3189-3A>G
n.1519-3A>G
n.1508-3A>G
n.1510-3A>G
c.*1271-3A>G (n.*1271-3A>G)
c.1374-3A>G (n.1374-3A>G)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
n.1534A>G
c.519-3A>G (n.519-3A>G)
gnomAD v4
8g.89953694_89953695insTTTTTGGTCA2687854437NBNn.2700-3_2700-2insCCAAAAAA
c.1152-3_1152-2insCCAAAAAA (n.1152-3_1152-2insCCAAAAAA)
c.1398-3_1398-2insCCAAAAAA (n.1398-3_1398-2insCCAAAAAA)
c.*1009-3_*1009-2insCCAAAAAA (n.*1009-3_*1009-2insCCAAAAAA)
c.*707-3_*707-2insCCAAAAAA (n.*707-3_*707-2insCCAAAAAA)
c.*1066-3_*1066-2insCCAAAAAA (n.*1066-3_*1066-2insCCAAAAAA)
n.3183-3_3183-2insCCAAAAAA
c.*1002-3_*1002-2insCCAAAAAA (n.*1002-3_*1002-2insCCAAAAAA)
c.*919-3_*919-2insCCAAAAAA (n.*919-3_*919-2insCCAAAAAA)
c.1086-3_1086-2insCCAAAAAA (n.1086-3_1086-2insCCAAAAAA)
c.*398-3_*398-2insCCAAAAAA (n.*398-3_*398-2insCCAAAAAA)
c.*796-3_*796-2insCCAAAAAA (n.*796-3_*796-2insCCAAAAAA)
n.2687+16670_2687+16671insCCAAAAAA
n.3189-3_3189-2insCCAAAAAA
n.1519-3_1519-2insCCAAAAAA
n.1508-3_1508-2insCCAAAAAA
n.1510-3_1510-2insCCAAAAAA
c.*1271-3_*1271-2insCCAAAAAA (n.*1271-3_*1271-2insCCAAAAAA)
c.1374-3_1374-2insCCAAAAAA (n.1374-3_1374-2insCCAAAAAA)
c.1396_1397insCCAAAAAA (p.Lys466ThrfsTer?)
n.1534_1535insCCAAAAAA
c.519-3_519-2insCCAAAAAA (n.519-3_519-2insCCAAAAAA)
gnomAD v4
8g.89953694_89953695insTTTTTGGTAGACGGCTGAACA2687854440NBNn.2700-4_2700-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
c.1152-4_1152-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1152-4_1152-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.1398-4_1398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1398-4_1398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.*1009-4_*1009-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1009-4_*1009-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.*707-4_*707-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*707-4_*707-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.*1066-4_*1066-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1066-4_*1066-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
n.3183-4_3183-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
c.*1002-4_*1002-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1002-4_*1002-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.*919-4_*919-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*919-4_*919-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.1086-4_1086-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1086-4_1086-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.*398-4_*398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*398-4_*398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.*796-4_*796-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*796-4_*796-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
n.2687+16669_2687+16670insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
n.3189-4_3189-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
n.1519-4_1519-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
n.1508-4_1508-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
n.1510-4_1510-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
c.*1271-4_*1271-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1271-4_*1271-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.1374-4_1374-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1374-4_1374-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
c.1396-1_1396insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1396-1_1396insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
n.1534-1_1534insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
c.519-4_519-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.519-4_519-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
gnomAD v4
8g.89953695dupCA2499219420NBNn.2700-4dup
c.1152-4dup (n.1152-4dup)
c.1398-4dup (n.1398-4dup)
c.*1009-4dup (n.*1009-4dup)
c.*707-4dup (n.*707-4dup)
c.*1066-4dup (n.*1066-4dup)
n.3183-4dup
c.*1002-4dup (n.*1002-4dup)
c.*919-4dup (n.*919-4dup)
c.1086-4dup (n.1086-4dup)
c.*398-4dup (n.*398-4dup)
c.*796-4dup (n.*796-4dup)
n.2687+16669dup
n.3189-4dup
n.1519-4dup
n.1508-4dup
n.1510-4dup
c.*1271-4dup (n.*1271-4dup)
c.1374-4dup (n.1374-4dup)
c.1396-1dup (n.1396-1dup)
n.1534-1dup
c.519-4dup (n.519-4dup)
ClinVar dbSNP
8g.89953696G>ACA2687854442NBNn.2700-5C>T
c.1152-5C>T (n.1152-5C>T)
c.1398-5C>T (n.1398-5C>T)
c.*1009-5C>T (n.*1009-5C>T)
c.*707-5C>T (n.*707-5C>T)
c.*1066-5C>T (n.*1066-5C>T)
n.3183-5C>T
c.*1002-5C>T (n.*1002-5C>T)
c.*919-5C>T (n.*919-5C>T)
c.1086-5C>T (n.1086-5C>T)
c.*398-5C>T (n.*398-5C>T)
c.*796-5C>T (n.*796-5C>T)
n.2687+16668C>T
n.3189-5C>T
n.1519-5C>T
n.1508-5C>T
n.1510-5C>T
c.*1271-5C>T (n.*1271-5C>T)
c.1374-5C>T (n.1374-5C>T)
c.1396-2C>T (n.1396-2C>T)
n.1534-2C>T
c.519-5C>T (n.519-5C>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953696G>CCA2573143374NBNn.2700-5C>G
c.1152-5C>G (n.1152-5C>G)
c.1398-5C>G (n.1398-5C>G)
c.*1009-5C>G (n.*1009-5C>G)
c.*707-5C>G (n.*707-5C>G)
c.*1066-5C>G (n.*1066-5C>G)
n.3183-5C>G
c.*1002-5C>G (n.*1002-5C>G)
c.*919-5C>G (n.*919-5C>G)
c.1086-5C>G (n.1086-5C>G)
c.*398-5C>G (n.*398-5C>G)
c.*796-5C>G (n.*796-5C>G)
n.2687+16668C>G
n.3189-5C>G
n.1519-5C>G
n.1508-5C>G
n.1510-5C>G
c.*1271-5C>G (n.*1271-5C>G)
c.1374-5C>G (n.1374-5C>G)
c.1396-2C>G (n.1396-2C>G)
n.1534-2C>G
c.519-5C>G (n.519-5C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89953696G>TCA2687854443NBNn.2700-5C>A
c.1152-5C>A (n.1152-5C>A)
c.1398-5C>A (n.1398-5C>A)
c.*1009-5C>A (n.*1009-5C>A)
c.*707-5C>A (n.*707-5C>A)
c.*1066-5C>A (n.*1066-5C>A)
n.3183-5C>A
c.*1002-5C>A (n.*1002-5C>A)
c.*919-5C>A (n.*919-5C>A)
c.1086-5C>A (n.1086-5C>A)
c.*398-5C>A (n.*398-5C>A)
c.*796-5C>A (n.*796-5C>A)
n.2687+16668C>A
n.3189-5C>A
n.1519-5C>A
n.1508-5C>A
n.1510-5C>A
c.*1271-5C>A (n.*1271-5C>A)
c.1374-5C>A (n.1374-5C>A)
c.1396-2C>A (n.1396-2C>A)
n.1534-2C>A
c.519-5C>A (n.519-5C>A)
gnomAD v4
8g.89953697_89953698insCGGCTGAAAGTAGTTTCTGACA2687854441NBNn.2700-5_2700-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
c.1152-5_1152-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1152-5_1152-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.1398-5_1398-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1398-5_1398-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.*1009-5_*1009-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*1009-5_*1009-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.*707-5_*707-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*707-5_*707-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.*1066-5_*1066-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*1066-5_*1066-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
n.3183-5_3183-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
c.*1002-5_*1002-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*1002-5_*1002-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.*919-5_*919-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*919-5_*919-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.1086-5_1086-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1086-5_1086-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.*398-5_*398-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*398-5_*398-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.*796-5_*796-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*796-5_*796-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
n.2687+16668_2687+16669insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
n.3189-5_3189-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
n.1519-5_1519-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
n.1508-5_1508-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
n.1510-5_1510-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
c.*1271-5_*1271-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*1271-5_*1271-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.1374-5_1374-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1374-5_1374-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.1396-2_1396-1insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1396-2_1396-1insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
n.1534-2_1534-1insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
c.519-5_519-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.519-5_519-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
gnomAD v4
8g.89953698T>ACA2687854444NBNn.2700-7A>T
c.1152-7A>T (n.1152-7A>T)
c.1398-7A>T (n.1398-7A>T)
c.*1009-7A>T (n.*1009-7A>T)
c.*707-7A>T (n.*707-7A>T)
c.*1066-7A>T (n.*1066-7A>T)
n.3183-7A>T
c.*1002-7A>T (n.*1002-7A>T)
c.*919-7A>T (n.*919-7A>T)
c.1086-7A>T (n.1086-7A>T)
c.*398-7A>T (n.*398-7A>T)
c.*796-7A>T (n.*796-7A>T)
n.2687+16666A>T
n.3189-7A>T
n.1519-7A>T
n.1508-7A>T
n.1510-7A>T
c.*1271-7A>T (n.*1271-7A>T)
c.1374-7A>T (n.1374-7A>T)
c.1396-4A>T (n.1396-4A>T)
n.1534-4A>T
c.519-7A>T (n.519-7A>T)
gnomAD v4
8g.89953698T>CCA891842842NBNn.2700-7A>G
c.1152-7A>G (n.1152-7A>G)
c.1398-7A>G (n.1398-7A>G)
c.*1009-7A>G (n.*1009-7A>G)
c.*707-7A>G (n.*707-7A>G)
c.*1066-7A>G (n.*1066-7A>G)
n.3183-7A>G
c.*1002-7A>G (n.*1002-7A>G)
c.*919-7A>G (n.*919-7A>G)
c.1086-7A>G (n.1086-7A>G)
c.*398-7A>G (n.*398-7A>G)
c.*796-7A>G (n.*796-7A>G)
n.2687+16666A>G
n.3189-7A>G
n.1519-7A>G
n.1508-7A>G
n.1510-7A>G
c.*1271-7A>G (n.*1271-7A>G)
c.1374-7A>G (n.1374-7A>G)
c.1396-4A>G (n.1396-4A>G)
n.1534-4A>G
c.519-7A>G (n.519-7A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89953698T=CA1801423024NBNn.2700-7A=
c.1152-7A= (n.1152-7A=)
c.1398-7A= (n.1398-7A=)
c.*1009-7A= (n.*1009-7A=)
c.*707-7A= (n.*707-7A=)
c.*1066-7A= (n.*1066-7A=)
n.3183-7A=
c.*1002-7A= (n.*1002-7A=)
c.*919-7A= (n.*919-7A=)
c.1086-7A= (n.1086-7A=)
c.*398-7A= (n.*398-7A=)
c.*796-7A= (n.*796-7A=)
n.2687+16666A=
n.3189-7A=
n.1519-7A=
n.1508-7A=
n.1510-7A=
c.*1271-7A= (n.*1271-7A=)
c.1374-7A= (n.1374-7A=)
c.1396-4A= (n.1396-4A=)
n.1534-4A=
c.519-7A= (n.519-7A=)
8g.89953699T>ACA2499219421NBNn.2700-8A>T
c.1152-8A>T (n.1152-8A>T)
c.1398-8A>T (n.1398-8A>T)
c.*1009-8A>T (n.*1009-8A>T)
c.*707-8A>T (n.*707-8A>T)
c.*1066-8A>T (n.*1066-8A>T)
n.3183-8A>T
c.*1002-8A>T (n.*1002-8A>T)
c.*919-8A>T (n.*919-8A>T)
c.1086-8A>T (n.1086-8A>T)
c.*398-8A>T (n.*398-8A>T)
c.*796-8A>T (n.*796-8A>T)
n.2687+16665A>T
n.3189-8A>T
n.1519-8A>T
n.1508-8A>T
n.1510-8A>T
c.*1271-8A>T (n.*1271-8A>T)
c.1374-8A>T (n.1374-8A>T)
c.1396-5A>T (n.1396-5A>T)
n.1534-5A>T
c.519-8A>T (n.519-8A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953699T>CCA2687854445NBNn.2700-8A>G
c.1152-8A>G (n.1152-8A>G)
c.1398-8A>G (n.1398-8A>G)
c.*1009-8A>G (n.*1009-8A>G)
c.*707-8A>G (n.*707-8A>G)
c.*1066-8A>G (n.*1066-8A>G)
n.3183-8A>G
c.*1002-8A>G (n.*1002-8A>G)
c.*919-8A>G (n.*919-8A>G)
c.1086-8A>G (n.1086-8A>G)
c.*398-8A>G (n.*398-8A>G)
c.*796-8A>G (n.*796-8A>G)
n.2687+16665A>G
n.3189-8A>G
n.1519-8A>G
n.1508-8A>G
n.1510-8A>G
c.*1271-8A>G (n.*1271-8A>G)
c.1374-8A>G (n.1374-8A>G)
c.1396-5A>G (n.1396-5A>G)
n.1534-5A>G
c.519-8A>G (n.519-8A>G)
gnomAD v4
8g.89953700T>ACA4802731NBNn.2700-9A>T
c.1152-9A>T (n.1152-9A>T)
c.1398-9A>T (n.1398-9A>T)
c.*1009-9A>T (n.*1009-9A>T)
c.*707-9A>T (n.*707-9A>T)
c.*1066-9A>T (n.*1066-9A>T)
n.3183-9A>T
c.*1002-9A>T (n.*1002-9A>T)
c.*919-9A>T (n.*919-9A>T)
c.1086-9A>T (n.1086-9A>T)
c.*398-9A>T (n.*398-9A>T)
c.*796-9A>T (n.*796-9A>T)
n.2687+16664A>T
n.3189-9A>T
n.1519-9A>T
n.1508-9A>T
n.1510-9A>T
c.*1271-9A>T (n.*1271-9A>T)
c.1374-9A>T (n.1374-9A>T)
c.1396-6A>T (n.1396-6A>T)
n.1534-6A>T
c.519-9A>T (n.519-9A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953700T>CCA2499219422NBNn.2700-9A>G
c.1152-9A>G (n.1152-9A>G)
c.1398-9A>G (n.1398-9A>G)
c.*1009-9A>G (n.*1009-9A>G)
c.*707-9A>G (n.*707-9A>G)
c.*1066-9A>G (n.*1066-9A>G)
n.3183-9A>G
c.*1002-9A>G (n.*1002-9A>G)
c.*919-9A>G (n.*919-9A>G)
c.1086-9A>G (n.1086-9A>G)
c.*398-9A>G (n.*398-9A>G)
c.*796-9A>G (n.*796-9A>G)
n.2687+16664A>G
n.3189-9A>G
n.1519-9A>G
n.1508-9A>G
n.1510-9A>G
c.*1271-9A>G (n.*1271-9A>G)
c.1374-9A>G (n.1374-9A>G)
c.1396-6A>G (n.1396-6A>G)
n.1534-6A>G
c.519-9A>G (n.519-9A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89953700T=CA1801423025NBNn.2700-9A=
c.1152-9A= (n.1152-9A=)
c.1398-9A= (n.1398-9A=)
c.*1009-9A= (n.*1009-9A=)
c.*707-9A= (n.*707-9A=)
c.*1066-9A= (n.*1066-9A=)
n.3183-9A=
c.*1002-9A= (n.*1002-9A=)
c.*919-9A= (n.*919-9A=)
c.1086-9A= (n.1086-9A=)
c.*398-9A= (n.*398-9A=)
c.*796-9A= (n.*796-9A=)
n.2687+16664A=
n.3189-9A=
n.1519-9A=
n.1508-9A=
n.1510-9A=
c.*1271-9A= (n.*1271-9A=)
c.1374-9A= (n.1374-9A=)
c.1396-6A= (n.1396-6A=)
n.1534-6A=
c.519-9A= (n.519-9A=)
8g.89953700_89953704delinsTAAAACA1801423026NBNn.2700-13_2700-9delinsTTTTA
c.1152-13_1152-9delinsTTTTA (n.1152-13_1152-9delinsTTTTA)
c.1398-13_1398-9delinsTTTTA (n.1398-13_1398-9delinsTTTTA)
c.*1009-13_*1009-9delinsTTTTA (n.*1009-13_*1009-9delinsTTTTA)
c.*707-13_*707-9delinsTTTTA (n.*707-13_*707-9delinsTTTTA)
c.*1066-13_*1066-9delinsTTTTA (n.*1066-13_*1066-9delinsTTTTA)
n.3183-13_3183-9delinsTTTTA
c.*1002-13_*1002-9delinsTTTTA (n.*1002-13_*1002-9delinsTTTTA)
c.*919-13_*919-9delinsTTTTA (n.*919-13_*919-9delinsTTTTA)
c.1086-13_1086-9delinsTTTTA (n.1086-13_1086-9delinsTTTTA)
c.*398-13_*398-9delinsTTTTA (n.*398-13_*398-9delinsTTTTA)
c.*796-13_*796-9delinsTTTTA (n.*796-13_*796-9delinsTTTTA)
n.2687+16660_2687+16664delinsTTTTA
n.3189-13_3189-9delinsTTTTA
n.1519-13_1519-9delinsTTTTA
n.1508-13_1508-9delinsTTTTA
n.1510-13_1510-9delinsTTTTA
c.*1271-13_*1271-9delinsTTTTA (n.*1271-13_*1271-9delinsTTTTA)
c.1374-13_1374-9delinsTTTTA (n.1374-13_1374-9delinsTTTTA)
c.1396-10_1396-6delinsTTTTA (n.1396-10_1396-6delinsTTTTA)
n.1534-10_1534-6delinsTTTTA
c.519-13_519-9delinsTTTTA (n.519-13_519-9delinsTTTTA)
8g.89953701A=CA1801423027NBNn.2700-10T=
c.1152-10T= (n.1152-10T=)
c.1398-10T= (n.1398-10T=)
c.*1009-10T= (n.*1009-10T=)
c.*707-10T= (n.*707-10T=)
c.*1066-10T= (n.*1066-10T=)
n.3183-10T=
c.*1002-10T= (n.*1002-10T=)
c.*919-10T= (n.*919-10T=)
c.1086-10T= (n.1086-10T=)
c.*398-10T= (n.*398-10T=)
c.*796-10T= (n.*796-10T=)
n.2687+16663T=
n.3189-10T=
n.1519-10T=
n.1508-10T=
n.1510-10T=
c.*1271-10T= (n.*1271-10T=)
c.1374-10T= (n.1374-10T=)
c.1396-7T= (n.1396-7T=)
n.1534-7T=
c.519-10T= (n.519-10T=)
8g.89953701A>GCA913187622NBNn.2700-10T>C
c.1152-10T>C (n.1152-10T>C)
c.1398-10T>C (n.1398-10T>C)
c.*1009-10T>C (n.*1009-10T>C)
c.*707-10T>C (n.*707-10T>C)
c.*1066-10T>C (n.*1066-10T>C)
n.3183-10T>C
c.*1002-10T>C (n.*1002-10T>C)
c.*919-10T>C (n.*919-10T>C)
c.1086-10T>C (n.1086-10T>C)
c.*398-10T>C (n.*398-10T>C)
c.*796-10T>C (n.*796-10T>C)
n.2687+16663T>C
n.3189-10T>C
n.1519-10T>C
n.1508-10T>C
n.1510-10T>C
c.*1271-10T>C (n.*1271-10T>C)
c.1374-10T>C (n.1374-10T>C)
c.1396-7T>C (n.1396-7T>C)
n.1534-7T>C
c.519-10T>C (n.519-10T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953701A>TCA4802732NBNn.2700-10T>A
c.1152-10T>A (n.1152-10T>A)
c.1398-10T>A (n.1398-10T>A)
c.*1009-10T>A (n.*1009-10T>A)
c.*707-10T>A (n.*707-10T>A)
c.*1066-10T>A (n.*1066-10T>A)
n.3183-10T>A
c.*1002-10T>A (n.*1002-10T>A)
c.*919-10T>A (n.*919-10T>A)
c.1086-10T>A (n.1086-10T>A)
c.*398-10T>A (n.*398-10T>A)
c.*796-10T>A (n.*796-10T>A)
n.2687+16663T>A
n.3189-10T>A
n.1519-10T>A
n.1508-10T>A
n.1510-10T>A
c.*1271-10T>A (n.*1271-10T>A)
c.1374-10T>A (n.1374-10T>A)
c.1396-7T>A (n.1396-7T>A)
n.1534-7T>A
c.519-10T>A (n.519-10T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89953709dupCA332111NBNn.2700-10dup
c.1152-10dup (n.1152-10dup)
c.1398-10dup (n.1398-10dup)
c.*1009-10dup (n.*1009-10dup)
c.*707-10dup (n.*707-10dup)
c.*1066-10dup (n.*1066-10dup)
n.3183-10dup
c.*1002-10dup (n.*1002-10dup)
c.*919-10dup (n.*919-10dup)
c.1086-10dup (n.1086-10dup)
c.*398-10dup (n.*398-10dup)
c.*796-10dup (n.*796-10dup)
n.2687+16663dup
n.3189-10dup
n.1519-10dup
n.1508-10dup
n.1510-10dup
c.*1271-10dup (n.*1271-10dup)
c.1374-10dup (n.1374-10dup)
c.1396-7dup (n.1396-7dup)
n.1534-7dup
c.519-10dup (n.519-10dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953708_89953709dupCA2687854446NBNn.2700-11_2700-10dup
c.1152-11_1152-10dup (n.1152-11_1152-10dup)
c.1398-11_1398-10dup (n.1398-11_1398-10dup)
c.*1009-11_*1009-10dup (n.*1009-11_*1009-10dup)
c.*707-11_*707-10dup (n.*707-11_*707-10dup)
c.*1066-11_*1066-10dup (n.*1066-11_*1066-10dup)
n.3183-11_3183-10dup
c.*1002-11_*1002-10dup (n.*1002-11_*1002-10dup)
c.*919-11_*919-10dup (n.*919-11_*919-10dup)
c.1086-11_1086-10dup (n.1086-11_1086-10dup)
c.*398-11_*398-10dup (n.*398-11_*398-10dup)
c.*796-11_*796-10dup (n.*796-11_*796-10dup)
n.2687+16662_2687+16663dup
n.3189-11_3189-10dup
n.1519-11_1519-10dup
n.1508-11_1508-10dup
n.1510-11_1510-10dup
c.*1271-11_*1271-10dup (n.*1271-11_*1271-10dup)
c.1374-11_1374-10dup (n.1374-11_1374-10dup)
c.1396-8_1396-7dup (n.1396-8_1396-7dup)
n.1534-8_1534-7dup
c.519-11_519-10dup (n.519-11_519-10dup)
gnomAD v4
8g.89953709delCA4802730NBNn.2700-10del
c.1152-10del (n.1152-10del)
c.1398-10del (n.1398-10del)
c.*1009-10del (n.*1009-10del)
c.*707-10del (n.*707-10del)
c.*1066-10del (n.*1066-10del)
n.3183-10del
c.*1002-10del (n.*1002-10del)
c.*919-10del (n.*919-10del)
c.1086-10del (n.1086-10del)
c.*398-10del (n.*398-10del)
c.*796-10del (n.*796-10del)
n.2687+16663del
n.3189-10del
n.1519-10del
n.1508-10del
n.1510-10del
c.*1271-10del (n.*1271-10del)
c.1374-10del (n.1374-10del)
c.1396-7del (n.1396-7del)
n.1534-7del
c.519-10del (n.519-10del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89953708_89953709delCA2687854447NBNn.2700-11_2700-10del
c.1152-11_1152-10del (n.1152-11_1152-10del)
c.1398-11_1398-10del (n.1398-11_1398-10del)
c.*1009-11_*1009-10del (n.*1009-11_*1009-10del)
c.*707-11_*707-10del (n.*707-11_*707-10del)
c.*1066-11_*1066-10del (n.*1066-11_*1066-10del)
n.3183-11_3183-10del
c.*1002-11_*1002-10del (n.*1002-11_*1002-10del)
c.*919-11_*919-10del (n.*919-11_*919-10del)
c.1086-11_1086-10del (n.1086-11_1086-10del)
c.*398-11_*398-10del (n.*398-11_*398-10del)
c.*796-11_*796-10del (n.*796-11_*796-10del)
n.2687+16662_2687+16663del
n.3189-11_3189-10del
n.1519-11_1519-10del
n.1508-11_1508-10del
n.1510-11_1510-10del
c.*1271-11_*1271-10del (n.*1271-11_*1271-10del)
c.1374-11_1374-10del (n.1374-11_1374-10del)
c.1396-8_1396-7del (n.1396-8_1396-7del)
n.1534-8_1534-7del
c.519-11_519-10del (n.519-11_519-10del)
gnomAD v4
8g.89953707_89953709delCA2687854448NBNn.2700-12_2700-10del
c.1152-12_1152-10del (n.1152-12_1152-10del)
c.1398-12_1398-10del (n.1398-12_1398-10del)
c.*1009-12_*1009-10del (n.*1009-12_*1009-10del)
c.*707-12_*707-10del (n.*707-12_*707-10del)
c.*1066-12_*1066-10del (n.*1066-12_*1066-10del)
n.3183-12_3183-10del
c.*1002-12_*1002-10del (n.*1002-12_*1002-10del)
c.*919-12_*919-10del (n.*919-12_*919-10del)
c.1086-12_1086-10del (n.1086-12_1086-10del)
c.*398-12_*398-10del (n.*398-12_*398-10del)
c.*796-12_*796-10del (n.*796-12_*796-10del)
n.2687+16661_2687+16663del
n.3189-12_3189-10del
n.1519-12_1519-10del
n.1508-12_1508-10del
n.1510-12_1510-10del
c.*1271-12_*1271-10del (n.*1271-12_*1271-10del)
c.1374-12_1374-10del (n.1374-12_1374-10del)
c.1396-9_1396-7del (n.1396-9_1396-7del)
n.1534-9_1534-7del
c.519-12_519-10del (n.519-12_519-10del)
gnomAD v4
8g.89953706_89953709delCA915945774NBNn.2700-13_2700-10del
c.1152-13_1152-10del (n.1152-13_1152-10del)
c.1398-13_1398-10del (n.1398-13_1398-10del)
c.*1009-13_*1009-10del (n.*1009-13_*1009-10del)
c.*707-13_*707-10del (n.*707-13_*707-10del)
c.*1066-13_*1066-10del (n.*1066-13_*1066-10del)
n.3183-13_3183-10del
c.*1002-13_*1002-10del (n.*1002-13_*1002-10del)
c.*919-13_*919-10del (n.*919-13_*919-10del)
c.1086-13_1086-10del (n.1086-13_1086-10del)
c.*398-13_*398-10del (n.*398-13_*398-10del)
c.*796-13_*796-10del (n.*796-13_*796-10del)
n.2687+16660_2687+16663del
n.3189-13_3189-10del
n.1519-13_1519-10del
n.1508-13_1508-10del
n.1510-13_1510-10del
c.*1271-13_*1271-10del (n.*1271-13_*1271-10del)
c.1374-13_1374-10del (n.1374-13_1374-10del)
c.1396-10_1396-7del (n.1396-10_1396-7del)
n.1534-10_1534-7del
c.519-13_519-10del (n.519-13_519-10del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953702A=CA1801423028NBNn.2700-11T=
c.1152-11T= (n.1152-11T=)
c.1398-11T= (n.1398-11T=)
c.*1009-11T= (n.*1009-11T=)
c.*707-11T= (n.*707-11T=)
c.*1066-11T= (n.*1066-11T=)
n.3183-11T=
c.*1002-11T= (n.*1002-11T=)
c.*919-11T= (n.*919-11T=)
c.1086-11T= (n.1086-11T=)
c.*398-11T= (n.*398-11T=)
c.*796-11T= (n.*796-11T=)
n.2687+16662T=
n.3189-11T=
n.1519-11T=
n.1508-11T=
n.1510-11T=
c.*1271-11T= (n.*1271-11T=)
c.1374-11T= (n.1374-11T=)
c.1396-8T= (n.1396-8T=)
n.1534-8T=
c.519-11T= (n.519-11T=)
8g.89953702A>GCA4802733NBNn.2700-11T>C
c.1152-11T>C (n.1152-11T>C)
c.1398-11T>C (n.1398-11T>C)
c.*1009-11T>C (n.*1009-11T>C)
c.*707-11T>C (n.*707-11T>C)
c.*1066-11T>C (n.*1066-11T>C)
n.3183-11T>C
c.*1002-11T>C (n.*1002-11T>C)
c.*919-11T>C (n.*919-11T>C)
c.1086-11T>C (n.1086-11T>C)
c.*398-11T>C (n.*398-11T>C)
c.*796-11T>C (n.*796-11T>C)
n.2687+16662T>C
n.3189-11T>C
n.1519-11T>C
n.1508-11T>C
n.1510-11T>C
c.*1271-11T>C (n.*1271-11T>C)
c.1374-11T>C (n.1374-11T>C)
c.1396-8T>C (n.1396-8T>C)
n.1534-8T>C
c.519-11T>C (n.519-11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953705A=CA1801423029NBNn.2700-14T=
c.1152-14T= (n.1152-14T=)
c.1398-14T= (n.1398-14T=)
c.*1009-14T= (n.*1009-14T=)
c.*707-14T= (n.*707-14T=)
c.*1066-14T= (n.*1066-14T=)
n.3183-14T=
c.*1002-14T= (n.*1002-14T=)
c.*919-14T= (n.*919-14T=)
c.1086-14T= (n.1086-14T=)
c.*398-14T= (n.*398-14T=)
c.*796-14T= (n.*796-14T=)
n.2687+16659T=
n.3189-14T=
n.1519-14T=
n.1508-14T=
n.1510-14T=
c.*1271-14T= (n.*1271-14T=)
c.1374-14T= (n.1374-14T=)
c.1396-11T= (n.1396-11T=)
n.1534-11T=
c.519-14T= (n.519-14T=)
8g.89953705A>TCA4802734NBNn.2700-14T>A
c.1152-14T>A (n.1152-14T>A)
c.1398-14T>A (n.1398-14T>A)
c.*1009-14T>A (n.*1009-14T>A)
c.*707-14T>A (n.*707-14T>A)
c.*1066-14T>A (n.*1066-14T>A)
n.3183-14T>A
c.*1002-14T>A (n.*1002-14T>A)
c.*919-14T>A (n.*919-14T>A)
c.1086-14T>A (n.1086-14T>A)
c.*398-14T>A (n.*398-14T>A)
c.*796-14T>A (n.*796-14T>A)
n.2687+16659T>A
n.3189-14T>A
n.1519-14T>A
n.1508-14T>A
n.1510-14T>A
c.*1271-14T>A (n.*1271-14T>A)
c.1374-14T>A (n.1374-14T>A)
c.1396-11T>A (n.1396-11T>A)
n.1534-11T>A
c.519-14T>A (n.519-14T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953706A>TCA2580079077NBNn.2700-15T>A
c.1152-15T>A (n.1152-15T>A)
c.1398-15T>A (n.1398-15T>A)
c.*1009-15T>A (n.*1009-15T>A)
c.*707-15T>A (n.*707-15T>A)
c.*1066-15T>A (n.*1066-15T>A)
n.3183-15T>A
c.*1002-15T>A (n.*1002-15T>A)
c.*919-15T>A (n.*919-15T>A)
c.1086-15T>A (n.1086-15T>A)
c.*398-15T>A (n.*398-15T>A)
c.*796-15T>A (n.*796-15T>A)
n.2687+16658T>A
n.3189-15T>A
n.1519-15T>A
n.1508-15T>A
n.1510-15T>A
c.*1271-15T>A (n.*1271-15T>A)
c.1374-15T>A (n.1374-15T>A)
c.1396-12T>A (n.1396-12T>A)
n.1534-12T>A
c.519-15T>A (n.519-15T>A)
ClinVar
8g.89953707A=CA1801423030NBNn.2700-16T=
c.1152-16T= (n.1152-16T=)
c.1398-16T= (n.1398-16T=)
c.*1009-16T= (n.*1009-16T=)
c.*707-16T= (n.*707-16T=)
c.*1066-16T= (n.*1066-16T=)
n.3183-16T=
c.*1002-16T= (n.*1002-16T=)
c.*919-16T= (n.*919-16T=)
c.1086-16T= (n.1086-16T=)
c.*398-16T= (n.*398-16T=)
c.*796-16T= (n.*796-16T=)
n.2687+16657T=
n.3189-16T=
n.1519-16T=
n.1508-16T=
n.1510-16T=
c.*1271-16T= (n.*1271-16T=)
c.1374-16T= (n.1374-16T=)
c.1396-13T= (n.1396-13T=)
n.1534-13T=
c.519-16T= (n.519-16T=)
8g.89953707A>GCA1139660637NBNn.2700-16T>C
c.1152-16T>C (n.1152-16T>C)
c.1398-16T>C (n.1398-16T>C)
c.*1009-16T>C (n.*1009-16T>C)
c.*707-16T>C (n.*707-16T>C)
c.*1066-16T>C (n.*1066-16T>C)
n.3183-16T>C
c.*1002-16T>C (n.*1002-16T>C)
c.*919-16T>C (n.*919-16T>C)
c.1086-16T>C (n.1086-16T>C)
c.*398-16T>C (n.*398-16T>C)
c.*796-16T>C (n.*796-16T>C)
n.2687+16657T>C
n.3189-16T>C
n.1519-16T>C
n.1508-16T>C
n.1510-16T>C
c.*1271-16T>C (n.*1271-16T>C)
c.1374-16T>C (n.1374-16T>C)
c.1396-13T>C (n.1396-13T>C)
n.1534-13T>C
c.519-16T>C (n.519-16T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89953707_89953710delinsAAAGCA1801423031NBNn.2700-19_2700-16delinsCTTT
c.1152-19_1152-16delinsCTTT (n.1152-19_1152-16delinsCTTT)
c.1398-19_1398-16delinsCTTT (n.1398-19_1398-16delinsCTTT)
c.*1009-19_*1009-16delinsCTTT (n.*1009-19_*1009-16delinsCTTT)
c.*707-19_*707-16delinsCTTT (n.*707-19_*707-16delinsCTTT)
c.*1066-19_*1066-16delinsCTTT (n.*1066-19_*1066-16delinsCTTT)
n.3183-19_3183-16delinsCTTT
c.*1002-19_*1002-16delinsCTTT (n.*1002-19_*1002-16delinsCTTT)
c.*919-19_*919-16delinsCTTT (n.*919-19_*919-16delinsCTTT)
c.1086-19_1086-16delinsCTTT (n.1086-19_1086-16delinsCTTT)
c.*398-19_*398-16delinsCTTT (n.*398-19_*398-16delinsCTTT)
c.*796-19_*796-16delinsCTTT (n.*796-19_*796-16delinsCTTT)
n.2687+16654_2687+16657delinsCTTT
n.3189-19_3189-16delinsCTTT
n.1519-19_1519-16delinsCTTT
n.1508-19_1508-16delinsCTTT
n.1510-19_1510-16delinsCTTT
c.*1271-19_*1271-16delinsCTTT (n.*1271-19_*1271-16delinsCTTT)
c.1374-19_1374-16delinsCTTT (n.1374-19_1374-16delinsCTTT)
c.1396-16_1396-13delinsCTTT (n.1396-16_1396-13delinsCTTT)
n.1534-16_1534-13delinsCTTT
c.519-19_519-16delinsCTTT (n.519-19_519-16delinsCTTT)
8g.89953708A=CA1801423032NBNn.2700-17T=
c.1152-17T= (n.1152-17T=)
c.1398-17T= (n.1398-17T=)
c.*1009-17T= (n.*1009-17T=)
c.*707-17T= (n.*707-17T=)
c.*1066-17T= (n.*1066-17T=)
n.3183-17T=
c.*1002-17T= (n.*1002-17T=)
c.*919-17T= (n.*919-17T=)
c.1086-17T= (n.1086-17T=)
c.*398-17T= (n.*398-17T=)
c.*796-17T= (n.*796-17T=)
n.2687+16656T=
n.3189-17T=
n.1519-17T=
n.1508-17T=
n.1510-17T=
c.*1271-17T= (n.*1271-17T=)
c.1374-17T= (n.1374-17T=)
c.1396-14T= (n.1396-14T=)
n.1534-14T=
c.519-17T= (n.519-17T=)
8g.89953708A>CCA4802735NBNn.2700-17T>G
c.1152-17T>G (n.1152-17T>G)
c.1398-17T>G (n.1398-17T>G)
c.*1009-17T>G (n.*1009-17T>G)
c.*707-17T>G (n.*707-17T>G)
c.*1066-17T>G (n.*1066-17T>G)
n.3183-17T>G
c.*1002-17T>G (n.*1002-17T>G)
c.*919-17T>G (n.*919-17T>G)
c.1086-17T>G (n.1086-17T>G)
c.*398-17T>G (n.*398-17T>G)
c.*796-17T>G (n.*796-17T>G)
n.2687+16656T>G
n.3189-17T>G
n.1519-17T>G
n.1508-17T>G
n.1510-17T>G
c.*1271-17T>G (n.*1271-17T>G)
c.1374-17T>G (n.1374-17T>G)
c.1396-14T>G (n.1396-14T>G)
n.1534-14T>G
c.519-17T>G (n.519-17T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953708A>GCA181258481NBNn.2700-17T>C
c.1152-17T>C (n.1152-17T>C)
c.1398-17T>C (n.1398-17T>C)
c.*1009-17T>C (n.*1009-17T>C)
c.*707-17T>C (n.*707-17T>C)
c.*1066-17T>C (n.*1066-17T>C)
n.3183-17T>C
c.*1002-17T>C (n.*1002-17T>C)
c.*919-17T>C (n.*919-17T>C)
c.1086-17T>C (n.1086-17T>C)
c.*398-17T>C (n.*398-17T>C)
c.*796-17T>C (n.*796-17T>C)
n.2687+16656T>C
n.3189-17T>C
n.1519-17T>C
n.1508-17T>C
n.1510-17T>C
c.*1271-17T>C (n.*1271-17T>C)
c.1374-17T>C (n.1374-17T>C)
c.1396-14T>C (n.1396-14T>C)
n.1534-14T>C
c.519-17T>C (n.519-17T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953713_89953715delCA856712227NBNn.2700-19_2700-17del
c.1152-19_1152-17del (n.1152-19_1152-17del)
c.1398-19_1398-17del (n.1398-19_1398-17del)
c.*1009-19_*1009-17del (n.*1009-19_*1009-17del)
c.*707-19_*707-17del (n.*707-19_*707-17del)
c.*1066-19_*1066-17del (n.*1066-19_*1066-17del)
n.3183-19_3183-17del
c.*1002-19_*1002-17del (n.*1002-19_*1002-17del)
c.*919-19_*919-17del (n.*919-19_*919-17del)
c.1086-19_1086-17del (n.1086-19_1086-17del)
c.*398-19_*398-17del (n.*398-19_*398-17del)
c.*796-19_*796-17del (n.*796-19_*796-17del)
n.2687+16654_2687+16656del
n.3189-19_3189-17del
n.1519-19_1519-17del
n.1508-19_1508-17del
n.1510-19_1510-17del
c.*1271-19_*1271-17del (n.*1271-19_*1271-17del)
c.1374-19_1374-17del (n.1374-19_1374-17del)
c.1396-16_1396-14del (n.1396-16_1396-14del)
n.1534-16_1534-14del
c.519-19_519-17del (n.519-19_519-17del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953709A=CA1801423033NBNn.2700-18T=
c.1152-18T= (n.1152-18T=)
c.1398-18T= (n.1398-18T=)
c.*1009-18T= (n.*1009-18T=)
c.*707-18T= (n.*707-18T=)
c.*1066-18T= (n.*1066-18T=)
n.3183-18T=
c.*1002-18T= (n.*1002-18T=)
c.*919-18T= (n.*919-18T=)
c.1086-18T= (n.1086-18T=)
c.*398-18T= (n.*398-18T=)
c.*796-18T= (n.*796-18T=)
n.2687+16655T=
n.3189-18T=
n.1519-18T=
n.1508-18T=
n.1510-18T=
c.*1271-18T= (n.*1271-18T=)
c.1374-18T= (n.1374-18T=)
c.1396-15T= (n.1396-15T=)
n.1534-15T=
c.519-18T= (n.519-18T=)
8g.89953709A>GCA4802736NBNn.2700-18T>C
c.1152-18T>C (n.1152-18T>C)
c.1398-18T>C (n.1398-18T>C)
c.*1009-18T>C (n.*1009-18T>C)
c.*707-18T>C (n.*707-18T>C)
c.*1066-18T>C (n.*1066-18T>C)
n.3183-18T>C
c.*1002-18T>C (n.*1002-18T>C)
c.*919-18T>C (n.*919-18T>C)
c.1086-18T>C (n.1086-18T>C)
c.*398-18T>C (n.*398-18T>C)
c.*796-18T>C (n.*796-18T>C)
n.2687+16655T>C
n.3189-18T>C
n.1519-18T>C
n.1508-18T>C
n.1510-18T>C
c.*1271-18T>C (n.*1271-18T>C)
c.1374-18T>C (n.1374-18T>C)
c.1396-15T>C (n.1396-15T>C)
n.1534-15T>C
c.519-18T>C (n.519-18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953710delCA583843901NBNn.2700-19del
c.1152-19del (n.1152-19del)
c.1398-19del (n.1398-19del)
c.*1009-19del (n.*1009-19del)
c.*707-19del (n.*707-19del)
c.*1066-19del (n.*1066-19del)
n.3183-19del
c.*1002-19del (n.*1002-19del)
c.*919-19del (n.*919-19del)
c.1086-19del (n.1086-19del)
c.*398-19del (n.*398-19del)
c.*796-19del (n.*796-19del)
n.2687+16654del
n.3189-19del
n.1519-19del
n.1508-19del
n.1510-19del
c.*1271-19del (n.*1271-19del)
c.1374-19del (n.1374-19del)
c.1396-16del (n.1396-16del)
n.1534-16del
c.519-19del (n.519-19del)
ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953710G>ACA299579NBNn.2700-19C>T
c.1152-19C>T (n.1152-19C>T)
c.1398-19C>T (n.1398-19C>T)
c.*1009-19C>T (n.*1009-19C>T)
c.*707-19C>T (n.*707-19C>T)
c.*1066-19C>T (n.*1066-19C>T)
n.3183-19C>T
c.*1002-19C>T (n.*1002-19C>T)
c.*919-19C>T (n.*919-19C>T)
c.1086-19C>T (n.1086-19C>T)
c.*398-19C>T (n.*398-19C>T)
c.*796-19C>T (n.*796-19C>T)
n.2687+16654C>T
n.3189-19C>T
n.1519-19C>T
n.1508-19C>T
n.1510-19C>T
c.*1271-19C>T (n.*1271-19C>T)
c.1374-19C>T (n.1374-19C>T)
c.1396-16C>T (n.1396-16C>T)
n.1534-16C>T
c.519-19C>T (n.519-19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953710G>CCA2580079078NBNn.2700-19C>G
c.1152-19C>G (n.1152-19C>G)
c.1398-19C>G (n.1398-19C>G)
c.*1009-19C>G (n.*1009-19C>G)
c.*707-19C>G (n.*707-19C>G)
c.*1066-19C>G (n.*1066-19C>G)
n.3183-19C>G
c.*1002-19C>G (n.*1002-19C>G)
c.*919-19C>G (n.*919-19C>G)
c.1086-19C>G (n.1086-19C>G)
c.*398-19C>G (n.*398-19C>G)
c.*796-19C>G (n.*796-19C>G)
n.2687+16654C>G
n.3189-19C>G
n.1519-19C>G
n.1508-19C>G
n.1510-19C>G
c.*1271-19C>G (n.*1271-19C>G)
c.1374-19C>G (n.1374-19C>G)
c.1396-16C>G (n.1396-16C>G)
n.1534-16C>G
c.519-19C>G (n.519-19C>G)
ClinVar
8g.89953710G=CA1801423034NBNn.2700-19C=
c.1152-19C= (n.1152-19C=)
c.1398-19C= (n.1398-19C=)
c.*1009-19C= (n.*1009-19C=)
c.*707-19C= (n.*707-19C=)
c.*1066-19C= (n.*1066-19C=)
n.3183-19C=
c.*1002-19C= (n.*1002-19C=)
c.*919-19C= (n.*919-19C=)
c.1086-19C= (n.1086-19C=)
c.*398-19C= (n.*398-19C=)
c.*796-19C= (n.*796-19C=)
n.2687+16654C=
n.3189-19C=
n.1519-19C=
n.1508-19C=
n.1510-19C=
c.*1271-19C= (n.*1271-19C=)
c.1374-19C= (n.1374-19C=)
c.1396-16C= (n.1396-16C=)
n.1534-16C=
c.519-19C= (n.519-19C=)
8g.89953710G>TCA2687854449NBNn.2700-19C>A
c.1152-19C>A (n.1152-19C>A)
c.1398-19C>A (n.1398-19C>A)
c.*1009-19C>A (n.*1009-19C>A)
c.*707-19C>A (n.*707-19C>A)
c.*1066-19C>A (n.*1066-19C>A)
n.3183-19C>A
c.*1002-19C>A (n.*1002-19C>A)
c.*919-19C>A (n.*919-19C>A)
c.1086-19C>A (n.1086-19C>A)
c.*398-19C>A (n.*398-19C>A)
c.*796-19C>A (n.*796-19C>A)
n.2687+16654C>A
n.3189-19C>A
n.1519-19C>A
n.1508-19C>A
n.1510-19C>A
c.*1271-19C>A (n.*1271-19C>A)
c.1374-19C>A (n.1374-19C>A)
c.1396-16C>A (n.1396-16C>A)
n.1534-16C>A
c.519-19C>A (n.519-19C>A)
gnomAD v4
8g.89953711A=CA1801423035NBNn.2700-20T=
c.1152-20T= (n.1152-20T=)
c.1398-20T= (n.1398-20T=)
c.*1009-20T= (n.*1009-20T=)
c.*707-20T= (n.*707-20T=)
c.*1066-20T= (n.*1066-20T=)
n.3183-20T=
c.*1002-20T= (n.*1002-20T=)
c.*919-20T= (n.*919-20T=)
c.1086-20T= (n.1086-20T=)
c.*398-20T= (n.*398-20T=)
c.*796-20T= (n.*796-20T=)
n.2687+16653T=
n.3189-20T=
n.1519-20T=
n.1508-20T=
n.1510-20T=
c.*1271-20T= (n.*1271-20T=)
c.1374-20T= (n.1374-20T=)
c.1396-17T= (n.1396-17T=)
n.1534-17T=
c.519-20T= (n.519-20T=)
8g.89953711A>GCA658683528NBNn.2700-20T>C
c.1152-20T>C (n.1152-20T>C)
c.1398-20T>C (n.1398-20T>C)
c.*1009-20T>C (n.*1009-20T>C)
c.*707-20T>C (n.*707-20T>C)
c.*1066-20T>C (n.*1066-20T>C)
n.3183-20T>C
c.*1002-20T>C (n.*1002-20T>C)
c.*919-20T>C (n.*919-20T>C)
c.1086-20T>C (n.1086-20T>C)
c.*398-20T>C (n.*398-20T>C)
c.*796-20T>C (n.*796-20T>C)
n.2687+16653T>C
n.3189-20T>C
n.1519-20T>C
n.1508-20T>C
n.1510-20T>C
c.*1271-20T>C (n.*1271-20T>C)
c.1374-20T>C (n.1374-20T>C)
c.1396-17T>C (n.1396-17T>C)
n.1534-17T>C
c.519-20T>C (n.519-20T>C)
dbSNP
8g.89953712A>CCA2781235296NBNn.2700-21T>G
c.1152-21T>G (n.1152-21T>G)
c.1398-21T>G (n.1398-21T>G)
c.*1009-21T>G (n.*1009-21T>G)
c.*707-21T>G (n.*707-21T>G)
c.*1066-21T>G (n.*1066-21T>G)
n.3183-21T>G
c.*1002-21T>G (n.*1002-21T>G)
c.*919-21T>G (n.*919-21T>G)
c.1086-21T>G (n.1086-21T>G)
c.*398-21T>G (n.*398-21T>G)
c.*796-21T>G (n.*796-21T>G)
n.2687+16652T>G
n.3189-21T>G
n.1519-21T>G
n.1508-21T>G
n.1510-21T>G
c.*1271-21T>G (n.*1271-21T>G)
c.1374-21T>G (n.1374-21T>G)
c.1396-18T>G (n.1396-18T>G)
n.1534-18T>G
c.519-21T>G (n.519-21T>G)
8g.89953713G>ACA4802737NBNn.2700-22C>T
c.1152-22C>T (n.1152-22C>T)
c.1398-22C>T (n.1398-22C>T)
c.*1009-22C>T (n.*1009-22C>T)
c.*707-22C>T (n.*707-22C>T)
c.*1066-22C>T (n.*1066-22C>T)
n.3183-22C>T
c.*1002-22C>T (n.*1002-22C>T)
c.*919-22C>T (n.*919-22C>T)
c.1086-22C>T (n.1086-22C>T)
c.*398-22C>T (n.*398-22C>T)
c.*796-22C>T (n.*796-22C>T)
n.2687+16651C>T
n.3189-22C>T
n.1519-22C>T
n.1508-22C>T
n.1510-22C>T
c.*1271-22C>T (n.*1271-22C>T)
c.1374-22C>T (n.1374-22C>T)
c.1396-19C>T (n.1396-19C>T)
n.1534-19C>T
c.519-22C>T (n.519-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.89953713G>CCA2781235297NBNn.2700-22C>G
c.1152-22C>G (n.1152-22C>G)
c.1398-22C>G (n.1398-22C>G)
c.*1009-22C>G (n.*1009-22C>G)
c.*707-22C>G (n.*707-22C>G)
c.*1066-22C>G (n.*1066-22C>G)
n.3183-22C>G
c.*1002-22C>G (n.*1002-22C>G)
c.*919-22C>G (n.*919-22C>G)
c.1086-22C>G (n.1086-22C>G)
c.*398-22C>G (n.*398-22C>G)
c.*796-22C>G (n.*796-22C>G)
n.2687+16651C>G
n.3189-22C>G
n.1519-22C>G
n.1508-22C>G
n.1510-22C>G
c.*1271-22C>G (n.*1271-22C>G)
c.1374-22C>G (n.1374-22C>G)
c.1396-19C>G (n.1396-19C>G)
n.1534-19C>G
c.519-22C>G (n.519-22C>G)
8g.89953713G=CA1801423036NBNn.2700-22C=
c.1152-22C= (n.1152-22C=)
c.1398-22C= (n.1398-22C=)
c.*1009-22C= (n.*1009-22C=)
c.*707-22C= (n.*707-22C=)
c.*1066-22C= (n.*1066-22C=)
n.3183-22C=
c.*1002-22C= (n.*1002-22C=)
c.*919-22C= (n.*919-22C=)
c.1086-22C= (n.1086-22C=)
c.*398-22C= (n.*398-22C=)
c.*796-22C= (n.*796-22C=)
n.2687+16651C=
n.3189-22C=
n.1519-22C=
n.1508-22C=
n.1510-22C=
c.*1271-22C= (n.*1271-22C=)
c.1374-22C= (n.1374-22C=)
c.1396-19C= (n.1396-19C=)
n.1534-19C=
c.519-22C= (n.519-22C=)
8g.89953713G>TCA2687854450NBNn.2700-22C>A
c.1152-22C>A (n.1152-22C>A)
c.1398-22C>A (n.1398-22C>A)
c.*1009-22C>A (n.*1009-22C>A)
c.*707-22C>A (n.*707-22C>A)
c.*1066-22C>A (n.*1066-22C>A)
n.3183-22C>A
c.*1002-22C>A (n.*1002-22C>A)
c.*919-22C>A (n.*919-22C>A)
c.1086-22C>A (n.1086-22C>A)
c.*398-22C>A (n.*398-22C>A)
c.*796-22C>A (n.*796-22C>A)
n.2687+16651C>A
n.3189-22C>A
n.1519-22C>A
n.1508-22C>A
n.1510-22C>A
c.*1271-22C>A (n.*1271-22C>A)
c.1374-22C>A (n.1374-22C>A)
c.1396-19C>A (n.1396-19C>A)
n.1534-19C>A
c.519-22C>A (n.519-22C>A)
gnomAD v4
8g.89953714A=CA1801423037NBNn.2700-23T=
c.1152-23T= (n.1152-23T=)
c.1398-23T= (n.1398-23T=)
c.*1009-23T= (n.*1009-23T=)
c.*707-23T= (n.*707-23T=)
c.*1066-23T= (n.*1066-23T=)
n.3183-23T=
c.*1002-23T= (n.*1002-23T=)
c.*919-23T= (n.*919-23T=)
c.1086-23T= (n.1086-23T=)
c.*398-23T= (n.*398-23T=)
c.*796-23T= (n.*796-23T=)
n.2687+16650T=
n.3189-23T=
n.1519-23T=
n.1508-23T=
n.1510-23T=
c.*1271-23T= (n.*1271-23T=)
c.1374-23T= (n.1374-23T=)
c.1396-20T= (n.1396-20T=)
n.1534-20T=
c.519-23T= (n.519-23T=)
8g.89953714A>CCA2781235298NBNn.2700-23T>G
c.1152-23T>G (n.1152-23T>G)
c.1398-23T>G (n.1398-23T>G)
c.*1009-23T>G (n.*1009-23T>G)
c.*707-23T>G (n.*707-23T>G)
c.*1066-23T>G (n.*1066-23T>G)
n.3183-23T>G
c.*1002-23T>G (n.*1002-23T>G)
c.*919-23T>G (n.*919-23T>G)
c.1086-23T>G (n.1086-23T>G)
c.*398-23T>G (n.*398-23T>G)
c.*796-23T>G (n.*796-23T>G)
n.2687+16650T>G
n.3189-23T>G
n.1519-23T>G
n.1508-23T>G
n.1510-23T>G
c.*1271-23T>G (n.*1271-23T>G)
c.1374-23T>G (n.1374-23T>G)
c.1396-20T>G (n.1396-20T>G)
n.1534-20T>G
c.519-23T>G (n.519-23T>G)
8g.89953714A>TCA583843902NBNn.2700-23T>A
c.1152-23T>A (n.1152-23T>A)
c.1398-23T>A (n.1398-23T>A)
c.*1009-23T>A (n.*1009-23T>A)
c.*707-23T>A (n.*707-23T>A)
c.*1066-23T>A (n.*1066-23T>A)
n.3183-23T>A
c.*1002-23T>A (n.*1002-23T>A)
c.*919-23T>A (n.*919-23T>A)
c.1086-23T>A (n.1086-23T>A)
c.*398-23T>A (n.*398-23T>A)
c.*796-23T>A (n.*796-23T>A)
n.2687+16650T>A
n.3189-23T>A
n.1519-23T>A
n.1508-23T>A
n.1510-23T>A
c.*1271-23T>A (n.*1271-23T>A)
c.1374-23T>A (n.1374-23T>A)
c.1396-20T>A (n.1396-20T>A)
n.1534-20T>A
c.519-23T>A (n.519-23T>A)
dbSNP gnomAD v2
8g.89953715A=CA1801423038NBNn.2700-24T=
c.1152-24T= (n.1152-24T=)
c.1398-24T= (n.1398-24T=)
c.*1009-24T= (n.*1009-24T=)
c.*707-24T= (n.*707-24T=)
c.*1066-24T= (n.*1066-24T=)
n.3183-24T=
c.*1002-24T= (n.*1002-24T=)
c.*919-24T= (n.*919-24T=)
c.1086-24T= (n.1086-24T=)
c.*398-24T= (n.*398-24T=)
c.*796-24T= (n.*796-24T=)
n.2687+16649T=
n.3189-24T=
n.1519-24T=
n.1508-24T=
n.1510-24T=
c.*1271-24T= (n.*1271-24T=)
c.1374-24T= (n.1374-24T=)
c.1396-21T= (n.1396-21T=)
n.1534-21T=
c.519-24T= (n.519-24T=)
8g.89953715A>CCA4802738NBNn.2700-24T>G
c.1152-24T>G (n.1152-24T>G)
c.1398-24T>G (n.1398-24T>G)
c.*1009-24T>G (n.*1009-24T>G)
c.*707-24T>G (n.*707-24T>G)
c.*1066-24T>G (n.*1066-24T>G)
n.3183-24T>G
c.*1002-24T>G (n.*1002-24T>G)
c.*919-24T>G (n.*919-24T>G)
c.1086-24T>G (n.1086-24T>G)
c.*398-24T>G (n.*398-24T>G)
c.*796-24T>G (n.*796-24T>G)
n.2687+16649T>G
n.3189-24T>G
n.1519-24T>G
n.1508-24T>G
n.1510-24T>G
c.*1271-24T>G (n.*1271-24T>G)
c.1374-24T>G (n.1374-24T>G)
c.1396-21T>G (n.1396-21T>G)
n.1534-21T>G
c.519-24T>G (n.519-24T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953718_89953721delCA2687854451NBNn.2700-27_2700-24del
c.1152-27_1152-24del (n.1152-27_1152-24del)
c.1398-27_1398-24del (n.1398-27_1398-24del)
c.*1009-27_*1009-24del (n.*1009-27_*1009-24del)
c.*707-27_*707-24del (n.*707-27_*707-24del)
c.*1066-27_*1066-24del (n.*1066-27_*1066-24del)
n.3183-27_3183-24del
c.*1002-27_*1002-24del (n.*1002-27_*1002-24del)
c.*919-27_*919-24del (n.*919-27_*919-24del)
c.1086-27_1086-24del (n.1086-27_1086-24del)
c.*398-27_*398-24del (n.*398-27_*398-24del)
c.*796-27_*796-24del (n.*796-27_*796-24del)
n.2687+16646_2687+16649del
n.3189-27_3189-24del
n.1519-27_1519-24del
n.1508-27_1508-24del
n.1510-27_1510-24del
c.*1271-27_*1271-24del (n.*1271-27_*1271-24del)
c.1374-27_1374-24del (n.1374-27_1374-24del)
c.1396-24_1396-21del (n.1396-24_1396-21del)
n.1534-24_1534-21del
c.519-27_519-24del (n.519-27_519-24del)
gnomAD v4
8g.89953716A>GCA2717852057NBNn.2700-25T>C
c.1152-25T>C (n.1152-25T>C)
c.1398-25T>C (n.1398-25T>C)
c.*1009-25T>C (n.*1009-25T>C)
c.*707-25T>C (n.*707-25T>C)
c.*1066-25T>C (n.*1066-25T>C)
n.3183-25T>C
c.*1002-25T>C (n.*1002-25T>C)
c.*919-25T>C (n.*919-25T>C)
c.1086-25T>C (n.1086-25T>C)
c.*398-25T>C (n.*398-25T>C)
c.*796-25T>C (n.*796-25T>C)
n.2687+16648T>C
n.3189-25T>C
n.1519-25T>C
n.1508-25T>C
n.1510-25T>C
c.*1271-25T>C (n.*1271-25T>C)
c.1374-25T>C (n.1374-25T>C)
c.1396-22T>C (n.1396-22T>C)
n.1534-22T>C
c.519-25T>C (n.519-25T>C)
dbSNP
8g.89953716_89953717insCCA2781235299NBNn.2700-26_2700-25insG
c.1152-26_1152-25insG (n.1152-26_1152-25insG)
c.1398-26_1398-25insG (n.1398-26_1398-25insG)
c.*1009-26_*1009-25insG (n.*1009-26_*1009-25insG)
c.*707-26_*707-25insG (n.*707-26_*707-25insG)
c.*1066-26_*1066-25insG (n.*1066-26_*1066-25insG)
n.3183-26_3183-25insG
c.*1002-26_*1002-25insG (n.*1002-26_*1002-25insG)
c.*919-26_*919-25insG (n.*919-26_*919-25insG)
c.1086-26_1086-25insG (n.1086-26_1086-25insG)
c.*398-26_*398-25insG (n.*398-26_*398-25insG)
c.*796-26_*796-25insG (n.*796-26_*796-25insG)
n.2687+16647_2687+16648insG
n.3189-26_3189-25insG
n.1519-26_1519-25insG
n.1508-26_1508-25insG
n.1510-26_1510-25insG
c.*1271-26_*1271-25insG (n.*1271-26_*1271-25insG)
c.1374-26_1374-25insG (n.1374-26_1374-25insG)
c.1396-23_1396-22insG (n.1396-23_1396-22insG)
n.1534-23_1534-22insG
c.519-26_519-25insG (n.519-26_519-25insG)
8g.89953718C>ACA2687854452NBNn.2700-27G>T
c.1152-27G>T (n.1152-27G>T)
c.1398-27G>T (n.1398-27G>T)
c.*1009-27G>T (n.*1009-27G>T)
c.*707-27G>T (n.*707-27G>T)
c.*1066-27G>T (n.*1066-27G>T)
n.3183-27G>T
c.*1002-27G>T (n.*1002-27G>T)
c.*919-27G>T (n.*919-27G>T)
c.1086-27G>T (n.1086-27G>T)
c.*398-27G>T (n.*398-27G>T)
c.*796-27G>T (n.*796-27G>T)
n.2687+16646G>T
n.3189-27G>T
n.1519-27G>T
n.1508-27G>T
n.1510-27G>T
c.*1271-27G>T (n.*1271-27G>T)
c.1374-27G>T (n.1374-27G>T)
c.1396-24G>T (n.1396-24G>T)
n.1534-24G>T
c.519-27G>T (n.519-27G>T)
gnomAD v4
8g.89953718C>TCA2687854453NBNn.2700-27G>A
c.1152-27G>A (n.1152-27G>A)
c.1398-27G>A (n.1398-27G>A)
c.*1009-27G>A (n.*1009-27G>A)
c.*707-27G>A (n.*707-27G>A)
c.*1066-27G>A (n.*1066-27G>A)
n.3183-27G>A
c.*1002-27G>A (n.*1002-27G>A)
c.*919-27G>A (n.*919-27G>A)
c.1086-27G>A (n.1086-27G>A)
c.*398-27G>A (n.*398-27G>A)
c.*796-27G>A (n.*796-27G>A)
n.2687+16646G>A
n.3189-27G>A
n.1519-27G>A
n.1508-27G>A
n.1510-27G>A
c.*1271-27G>A (n.*1271-27G>A)
c.1374-27G>A (n.1374-27G>A)
c.1396-24G>A (n.1396-24G>A)
n.1534-24G>A
c.519-27G>A (n.519-27G>A)
gnomAD v4
8g.89953719A>GCA2687854454NBNn.2700-28T>C
c.1152-28T>C (n.1152-28T>C)
c.1398-28T>C (n.1398-28T>C)
c.*1009-28T>C (n.*1009-28T>C)
c.*707-28T>C (n.*707-28T>C)
c.*1066-28T>C (n.*1066-28T>C)
n.3183-28T>C
c.*1002-28T>C (n.*1002-28T>C)
c.*919-28T>C (n.*919-28T>C)
c.1086-28T>C (n.1086-28T>C)
c.*398-28T>C (n.*398-28T>C)
c.*796-28T>C (n.*796-28T>C)
n.2687+16645T>C
n.3189-28T>C
n.1519-28T>C
n.1508-28T>C
n.1510-28T>C
c.*1271-28T>C (n.*1271-28T>C)
c.1374-28T>C (n.1374-28T>C)
c.1396-25T>C (n.1396-25T>C)
n.1534-25T>C
c.519-28T>C (n.519-28T>C)
gnomAD v4
8g.89953719_89953720insCCCCA2781235300NBNn.2700-29_2700-28insGGG
c.1152-29_1152-28insGGG (n.1152-29_1152-28insGGG)
c.1398-29_1398-28insGGG (n.1398-29_1398-28insGGG)
c.*1009-29_*1009-28insGGG (n.*1009-29_*1009-28insGGG)
c.*707-29_*707-28insGGG (n.*707-29_*707-28insGGG)
c.*1066-29_*1066-28insGGG (n.*1066-29_*1066-28insGGG)
n.3183-29_3183-28insGGG
c.*1002-29_*1002-28insGGG (n.*1002-29_*1002-28insGGG)
c.*919-29_*919-28insGGG (n.*919-29_*919-28insGGG)
c.1086-29_1086-28insGGG (n.1086-29_1086-28insGGG)
c.*398-29_*398-28insGGG (n.*398-29_*398-28insGGG)
c.*796-29_*796-28insGGG (n.*796-29_*796-28insGGG)
n.2687+16644_2687+16645insGGG
n.3189-29_3189-28insGGG
n.1519-29_1519-28insGGG
n.1508-29_1508-28insGGG
n.1510-29_1510-28insGGG
c.*1271-29_*1271-28insGGG (n.*1271-29_*1271-28insGGG)
c.1374-29_1374-28insGGG (n.1374-29_1374-28insGGG)
c.1396-26_1396-25insGGG (n.1396-26_1396-25insGGG)
n.1534-26_1534-25insGGG
c.519-29_519-28insGGG (n.519-29_519-28insGGG)
8g.89953719_89953720insCACCCCA2781235301NBNn.2700-29_2700-28insGGGTG
c.1152-29_1152-28insGGGTG (n.1152-29_1152-28insGGGTG)
c.1398-29_1398-28insGGGTG (n.1398-29_1398-28insGGGTG)
c.*1009-29_*1009-28insGGGTG (n.*1009-29_*1009-28insGGGTG)
c.*707-29_*707-28insGGGTG (n.*707-29_*707-28insGGGTG)
c.*1066-29_*1066-28insGGGTG (n.*1066-29_*1066-28insGGGTG)
n.3183-29_3183-28insGGGTG
c.*1002-29_*1002-28insGGGTG (n.*1002-29_*1002-28insGGGTG)
c.*919-29_*919-28insGGGTG (n.*919-29_*919-28insGGGTG)
c.1086-29_1086-28insGGGTG (n.1086-29_1086-28insGGGTG)
c.*398-29_*398-28insGGGTG (n.*398-29_*398-28insGGGTG)
c.*796-29_*796-28insGGGTG (n.*796-29_*796-28insGGGTG)
n.2687+16644_2687+16645insGGGTG
n.3189-29_3189-28insGGGTG
n.1519-29_1519-28insGGGTG
n.1508-29_1508-28insGGGTG
n.1510-29_1510-28insGGGTG
c.*1271-29_*1271-28insGGGTG (n.*1271-29_*1271-28insGGGTG)
c.1374-29_1374-28insGGGTG (n.1374-29_1374-28insGGGTG)
c.1396-26_1396-25insGGGTG (n.1396-26_1396-25insGGGTG)
n.1534-26_1534-25insGGGTG
c.519-29_519-28insGGGTG (n.519-29_519-28insGGGTG)
8g.89953720A=CA1801423039NBNn.2700-29T=
c.1152-29T= (n.1152-29T=)
c.1398-29T= (n.1398-29T=)
c.*1009-29T= (n.*1009-29T=)
c.*707-29T= (n.*707-29T=)
c.*1066-29T= (n.*1066-29T=)
n.3183-29T=
c.*1002-29T= (n.*1002-29T=)
c.*919-29T= (n.*919-29T=)
c.1086-29T= (n.1086-29T=)
c.*398-29T= (n.*398-29T=)
c.*796-29T= (n.*796-29T=)
n.2687+16644T=
n.3189-29T=
n.1519-29T=
n.1508-29T=
n.1510-29T=
c.*1271-29T= (n.*1271-29T=)
c.1374-29T= (n.1374-29T=)
c.1396-26T= (n.1396-26T=)
n.1534-26T=
c.519-29T= (n.519-29T=)
8g.89953720A>CCA4802739NBNn.2700-29T>G
c.1152-29T>G (n.1152-29T>G)
c.1398-29T>G (n.1398-29T>G)
c.*1009-29T>G (n.*1009-29T>G)
c.*707-29T>G (n.*707-29T>G)
c.*1066-29T>G (n.*1066-29T>G)
n.3183-29T>G
c.*1002-29T>G (n.*1002-29T>G)
c.*919-29T>G (n.*919-29T>G)
c.1086-29T>G (n.1086-29T>G)
c.*398-29T>G (n.*398-29T>G)
c.*796-29T>G (n.*796-29T>G)
n.2687+16644T>G
n.3189-29T>G
n.1519-29T>G
n.1508-29T>G
n.1510-29T>G
c.*1271-29T>G (n.*1271-29T>G)
c.1374-29T>G (n.1374-29T>G)
c.1396-26T>G (n.1396-26T>G)
n.1534-26T>G
c.519-29T>G (n.519-29T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89953721_89953722insCCA2781235302NBNn.2700-31_2700-30insG
c.1152-31_1152-30insG (n.1152-31_1152-30insG)
c.1398-31_1398-30insG (n.1398-31_1398-30insG)
c.*1009-31_*1009-30insG (n.*1009-31_*1009-30insG)
c.*707-31_*707-30insG (n.*707-31_*707-30insG)
c.*1066-31_*1066-30insG (n.*1066-31_*1066-30insG)
n.3183-31_3183-30insG
c.*1002-31_*1002-30insG (n.*1002-31_*1002-30insG)
c.*919-31_*919-30insG (n.*919-31_*919-30insG)
c.1086-31_1086-30insG (n.1086-31_1086-30insG)
c.*398-31_*398-30insG (n.*398-31_*398-30insG)
c.*796-31_*796-30insG (n.*796-31_*796-30insG)
n.2687+16642_2687+16643insG
n.3189-31_3189-30insG
n.1519-31_1519-30insG
n.1508-31_1508-30insG
n.1510-31_1510-30insG
c.*1271-31_*1271-30insG (n.*1271-31_*1271-30insG)
c.1374-31_1374-30insG (n.1374-31_1374-30insG)
c.1396-28_1396-27insG (n.1396-28_1396-27insG)
n.1534-28_1534-27insG
c.519-31_519-30insG (n.519-31_519-30insG)
8g.89953723C=CA1801423040NBNn.2700-32G=
c.1152-32G= (n.1152-32G=)
c.1398-32G= (n.1398-32G=)
c.*1009-32G= (n.*1009-32G=)
c.*707-32G= (n.*707-32G=)
c.*1066-32G= (n.*1066-32G=)
n.3183-32G=
c.*1002-32G= (n.*1002-32G=)
c.*919-32G= (n.*919-32G=)
c.1086-32G= (n.1086-32G=)
c.*398-32G= (n.*398-32G=)
c.*796-32G= (n.*796-32G=)
n.2687+16641G=
n.3189-32G=
n.1519-32G=
n.1508-32G=
n.1510-32G=
c.*1271-32G= (n.*1271-32G=)
c.1374-32G= (n.1374-32G=)
c.1396-29G= (n.1396-29G=)
n.1534-29G=
c.519-32G= (n.519-32G=)
8g.89953723C>GCA181258526NBNn.2700-32G>C
c.1152-32G>C (n.1152-32G>C)
c.1398-32G>C (n.1398-32G>C)
c.*1009-32G>C (n.*1009-32G>C)
c.*707-32G>C (n.*707-32G>C)
c.*1066-32G>C (n.*1066-32G>C)
n.3183-32G>C
c.*1002-32G>C (n.*1002-32G>C)
c.*919-32G>C (n.*919-32G>C)
c.1086-32G>C (n.1086-32G>C)
c.*398-32G>C (n.*398-32G>C)
c.*796-32G>C (n.*796-32G>C)
n.2687+16641G>C
n.3189-32G>C
n.1519-32G>C
n.1508-32G>C
n.1510-32G>C
c.*1271-32G>C (n.*1271-32G>C)
c.1374-32G>C (n.1374-32G>C)
c.1396-29G>C (n.1396-29G>C)
n.1534-29G>C
c.519-32G>C (n.519-32G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953723C>TCA2687854455NBNn.2700-32G>A
c.1152-32G>A (n.1152-32G>A)
c.1398-32G>A (n.1398-32G>A)
c.*1009-32G>A (n.*1009-32G>A)
c.*707-32G>A (n.*707-32G>A)
c.*1066-32G>A (n.*1066-32G>A)
n.3183-32G>A
c.*1002-32G>A (n.*1002-32G>A)
c.*919-32G>A (n.*919-32G>A)
c.1086-32G>A (n.1086-32G>A)
c.*398-32G>A (n.*398-32G>A)
c.*796-32G>A (n.*796-32G>A)
n.2687+16641G>A
n.3189-32G>A
n.1519-32G>A
n.1508-32G>A
n.1510-32G>A
c.*1271-32G>A (n.*1271-32G>A)
c.1374-32G>A (n.1374-32G>A)
c.1396-29G>A (n.1396-29G>A)
n.1534-29G>A
c.519-32G>A (n.519-32G>A)
gnomAD v4
8g.89953724A=CA1801423041NBNn.2700-33T=
c.1152-33T= (n.1152-33T=)
c.1398-33T= (n.1398-33T=)
c.*1009-33T= (n.*1009-33T=)
c.*707-33T= (n.*707-33T=)
c.*1066-33T= (n.*1066-33T=)
n.3183-33T=
c.*1002-33T= (n.*1002-33T=)
c.*919-33T= (n.*919-33T=)
c.1086-33T= (n.1086-33T=)
c.*398-33T= (n.*398-33T=)
c.*796-33T= (n.*796-33T=)
n.2687+16640T=
n.3189-33T=
n.1519-33T=
n.1508-33T=
n.1510-33T=
c.*1271-33T= (n.*1271-33T=)
c.1374-33T= (n.1374-33T=)
c.1396-30T= (n.1396-30T=)
n.1534-30T=
c.519-33T= (n.519-33T=)
8g.89953724A>CCA181258548NBNn.2700-33T>G
c.1152-33T>G (n.1152-33T>G)
c.1398-33T>G (n.1398-33T>G)
c.*1009-33T>G (n.*1009-33T>G)
c.*707-33T>G (n.*707-33T>G)
c.*1066-33T>G (n.*1066-33T>G)
n.3183-33T>G
c.*1002-33T>G (n.*1002-33T>G)
c.*919-33T>G (n.*919-33T>G)
c.1086-33T>G (n.1086-33T>G)
c.*398-33T>G (n.*398-33T>G)
c.*796-33T>G (n.*796-33T>G)
n.2687+16640T>G
n.3189-33T>G
n.1519-33T>G
n.1508-33T>G
n.1510-33T>G
c.*1271-33T>G (n.*1271-33T>G)
c.1374-33T>G (n.1374-33T>G)
c.1396-30T>G (n.1396-30T>G)
n.1534-30T>G
c.519-33T>G (n.519-33T>G)
dbSNP
8g.89953724A>GCA856712262NBNn.2700-33T>C
c.1152-33T>C (n.1152-33T>C)
c.1398-33T>C (n.1398-33T>C)
c.*1009-33T>C (n.*1009-33T>C)
c.*707-33T>C (n.*707-33T>C)
c.*1066-33T>C (n.*1066-33T>C)
n.3183-33T>C
c.*1002-33T>C (n.*1002-33T>C)
c.*919-33T>C (n.*919-33T>C)
c.1086-33T>C (n.1086-33T>C)
c.*398-33T>C (n.*398-33T>C)
c.*796-33T>C (n.*796-33T>C)
n.2687+16640T>C
n.3189-33T>C
n.1519-33T>C
n.1508-33T>C
n.1510-33T>C
c.*1271-33T>C (n.*1271-33T>C)
c.1374-33T>C (n.1374-33T>C)
c.1396-30T>C (n.1396-30T>C)
n.1534-30T>C
c.519-33T>C (n.519-33T>C)
dbSNP
8g.89953726G>CCA2781235303NBNn.2700-35C>G
c.1152-35C>G (n.1152-35C>G)
c.1398-35C>G (n.1398-35C>G)
c.*1009-35C>G (n.*1009-35C>G)
c.*707-35C>G (n.*707-35C>G)
c.*1066-35C>G (n.*1066-35C>G)
n.3183-35C>G
c.*1002-35C>G (n.*1002-35C>G)
c.*919-35C>G (n.*919-35C>G)
c.1086-35C>G (n.1086-35C>G)
c.*398-35C>G (n.*398-35C>G)
c.*796-35C>G (n.*796-35C>G)
n.2687+16638C>G
n.3189-35C>G
n.1519-35C>G
n.1508-35C>G
n.1510-35C>G
c.*1271-35C>G (n.*1271-35C>G)
c.1374-35C>G (n.1374-35C>G)
c.1396-32C>G (n.1396-32C>G)
n.1534-32C>G
c.519-35C>G (n.519-35C>G)
8g.89953726_89953727delinsGACA1801423042NBNn.2700-36_2700-35delinsTC
c.1152-36_1152-35delinsTC (n.1152-36_1152-35delinsTC)
c.1398-36_1398-35delinsTC (n.1398-36_1398-35delinsTC)
c.*1009-36_*1009-35delinsTC (n.*1009-36_*1009-35delinsTC)
c.*707-36_*707-35delinsTC (n.*707-36_*707-35delinsTC)
c.*1066-36_*1066-35delinsTC (n.*1066-36_*1066-35delinsTC)
n.3183-36_3183-35delinsTC
c.*1002-36_*1002-35delinsTC (n.*1002-36_*1002-35delinsTC)
c.*919-36_*919-35delinsTC (n.*919-36_*919-35delinsTC)
c.1086-36_1086-35delinsTC (n.1086-36_1086-35delinsTC)
c.*398-36_*398-35delinsTC (n.*398-36_*398-35delinsTC)
c.*796-36_*796-35delinsTC (n.*796-36_*796-35delinsTC)
n.2687+16637_2687+16638delinsTC
n.3189-36_3189-35delinsTC
n.1519-36_1519-35delinsTC
n.1508-36_1508-35delinsTC
n.1510-36_1510-35delinsTC
c.*1271-36_*1271-35delinsTC (n.*1271-36_*1271-35delinsTC)
c.1374-36_1374-35delinsTC (n.1374-36_1374-35delinsTC)
c.1396-33_1396-32delinsTC (n.1396-33_1396-32delinsTC)
n.1534-33_1534-32delinsTC
c.519-36_519-35delinsTC (n.519-36_519-35delinsTC)
8g.89953730delCA856712267NBNn.2700-36del
c.1152-36del (n.1152-36del)
c.1398-36del (n.1398-36del)
c.*1009-36del (n.*1009-36del)
c.*707-36del (n.*707-36del)
c.*1066-36del (n.*1066-36del)
n.3183-36del
c.*1002-36del (n.*1002-36del)
c.*919-36del (n.*919-36del)
c.1086-36del (n.1086-36del)
c.*398-36del (n.*398-36del)
c.*796-36del (n.*796-36del)
n.2687+16637del
n.3189-36del
n.1519-36del
n.1508-36del
n.1510-36del
c.*1271-36del (n.*1271-36del)
c.1374-36del (n.1374-36del)
c.1396-33del (n.1396-33del)
n.1534-33del
c.519-36del (n.519-36del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953730_89953734delCA2687854456NBNn.2700-41_2700-37del
c.1152-41_1152-37del (n.1152-41_1152-37del)
c.1398-41_1398-37del (n.1398-41_1398-37del)
c.*1009-41_*1009-37del (n.*1009-41_*1009-37del)
c.*707-41_*707-37del (n.*707-41_*707-37del)
c.*1066-41_*1066-37del (n.*1066-41_*1066-37del)
n.3183-41_3183-37del
c.*1002-41_*1002-37del (n.*1002-41_*1002-37del)
c.*919-41_*919-37del (n.*919-41_*919-37del)
c.1086-41_1086-37del (n.1086-41_1086-37del)
c.*398-41_*398-37del (n.*398-41_*398-37del)
c.*796-41_*796-37del (n.*796-41_*796-37del)
n.2687+16632_2687+16636del
n.3189-41_3189-37del
n.1519-41_1519-37del
n.1508-41_1508-37del
n.1510-41_1510-37del
c.*1271-41_*1271-37del (n.*1271-41_*1271-37del)
c.1374-41_1374-37del (n.1374-41_1374-37del)
c.1396-38_1396-34del (n.1396-38_1396-34del)
n.1534-38_1534-34del
c.519-41_519-37del (n.519-41_519-37del)
gnomAD v4
8g.89953730A>GCA2687854457NBNn.2700-39T>C
c.1152-39T>C (n.1152-39T>C)
c.1398-39T>C (n.1398-39T>C)
c.*1009-39T>C (n.*1009-39T>C)
c.*707-39T>C (n.*707-39T>C)
c.*1066-39T>C (n.*1066-39T>C)
n.3183-39T>C
c.*1002-39T>C (n.*1002-39T>C)
c.*919-39T>C (n.*919-39T>C)
c.1086-39T>C (n.1086-39T>C)
c.*398-39T>C (n.*398-39T>C)
c.*796-39T>C (n.*796-39T>C)
n.2687+16634T>C
n.3189-39T>C
n.1519-39T>C
n.1508-39T>C
n.1510-39T>C
c.*1271-39T>C (n.*1271-39T>C)
c.1374-39T>C (n.1374-39T>C)
c.1396-36T>C (n.1396-36T>C)
n.1534-36T>C
c.519-39T>C (n.519-39T>C)
gnomAD v4
8g.89953731T>CCA4802740NBNn.2700-40A>G
c.1152-40A>G (n.1152-40A>G)
c.1398-40A>G (n.1398-40A>G)
c.*1009-40A>G (n.*1009-40A>G)
c.*707-40A>G (n.*707-40A>G)
c.*1066-40A>G (n.*1066-40A>G)
n.3183-40A>G
c.*1002-40A>G (n.*1002-40A>G)
c.*919-40A>G (n.*919-40A>G)
c.1086-40A>G (n.1086-40A>G)
c.*398-40A>G (n.*398-40A>G)
c.*796-40A>G (n.*796-40A>G)
n.2687+16633A>G
n.3189-40A>G
n.1519-40A>G
n.1508-40A>G
n.1510-40A>G
c.*1271-40A>G (n.*1271-40A>G)
c.1374-40A>G (n.1374-40A>G)
c.1396-37A>G (n.1396-37A>G)
n.1534-37A>G
c.519-40A>G (n.519-40A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953731T>GCA2687854458NBNn.2700-40A>C
c.1152-40A>C (n.1152-40A>C)
c.1398-40A>C (n.1398-40A>C)
c.*1009-40A>C (n.*1009-40A>C)
c.*707-40A>C (n.*707-40A>C)
c.*1066-40A>C (n.*1066-40A>C)
n.3183-40A>C
c.*1002-40A>C (n.*1002-40A>C)
c.*919-40A>C (n.*919-40A>C)
c.1086-40A>C (n.1086-40A>C)
c.*398-40A>C (n.*398-40A>C)
c.*796-40A>C (n.*796-40A>C)
n.2687+16633A>C
n.3189-40A>C
n.1519-40A>C
n.1508-40A>C
n.1510-40A>C
c.*1271-40A>C (n.*1271-40A>C)
c.1374-40A>C (n.1374-40A>C)
c.1396-37A>C (n.1396-37A>C)
n.1534-37A>C
c.519-40A>C (n.519-40A>C)
gnomAD v4
8g.89953731T=CA1801423043NBNn.2700-40A=
c.1152-40A= (n.1152-40A=)
c.1398-40A= (n.1398-40A=)
c.*1009-40A= (n.*1009-40A=)
c.*707-40A= (n.*707-40A=)
c.*1066-40A= (n.*1066-40A=)
n.3183-40A=
c.*1002-40A= (n.*1002-40A=)
c.*919-40A= (n.*919-40A=)
c.1086-40A= (n.1086-40A=)
c.*398-40A= (n.*398-40A=)
c.*796-40A= (n.*796-40A=)
n.2687+16633A=
n.3189-40A=
n.1519-40A=
n.1508-40A=
n.1510-40A=
c.*1271-40A= (n.*1271-40A=)
c.1374-40A= (n.1374-40A=)
c.1396-37A= (n.1396-37A=)
n.1534-37A=
c.519-40A= (n.519-40A=)
8g.89953731_89953732delCA2781235304NBNn.2700-41_2700-40del
c.1152-41_1152-40del (n.1152-41_1152-40del)
c.1398-41_1398-40del (n.1398-41_1398-40del)
c.*1009-41_*1009-40del (n.*1009-41_*1009-40del)
c.*707-41_*707-40del (n.*707-41_*707-40del)
c.*1066-41_*1066-40del (n.*1066-41_*1066-40del)
n.3183-41_3183-40del
c.*1002-41_*1002-40del (n.*1002-41_*1002-40del)
c.*919-41_*919-40del (n.*919-41_*919-40del)
c.1086-41_1086-40del (n.1086-41_1086-40del)
c.*398-41_*398-40del (n.*398-41_*398-40del)
c.*796-41_*796-40del (n.*796-41_*796-40del)
n.2687+16632_2687+16633del
n.3189-41_3189-40del
n.1519-41_1519-40del
n.1508-41_1508-40del
n.1510-41_1510-40del
c.*1271-41_*1271-40del (n.*1271-41_*1271-40del)
c.1374-41_1374-40del (n.1374-41_1374-40del)
c.1396-38_1396-37del (n.1396-38_1396-37del)
n.1534-38_1534-37del
c.519-41_519-40del (n.519-41_519-40del)
8g.89953732G>ACA181258589NBNn.2700-41C>T
c.1152-41C>T (n.1152-41C>T)
c.1398-41C>T (n.1398-41C>T)
c.*1009-41C>T (n.*1009-41C>T)
c.*707-41C>T (n.*707-41C>T)
c.*1066-41C>T (n.*1066-41C>T)
n.3183-41C>T
c.*1002-41C>T (n.*1002-41C>T)
c.*919-41C>T (n.*919-41C>T)
c.1086-41C>T (n.1086-41C>T)
c.*398-41C>T (n.*398-41C>T)
c.*796-41C>T (n.*796-41C>T)
n.2687+16632C>T
n.3189-41C>T
n.1519-41C>T
n.1508-41C>T
n.1510-41C>T
c.*1271-41C>T (n.*1271-41C>T)
c.1374-41C>T (n.1374-41C>T)
c.1396-38C>T (n.1396-38C>T)
n.1534-38C>T
c.519-41C>T (n.519-41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953732G>CCA2579201671NBNn.2700-41C>G
c.1152-41C>G (n.1152-41C>G)
c.1398-41C>G (n.1398-41C>G)
c.*1009-41C>G (n.*1009-41C>G)
c.*707-41C>G (n.*707-41C>G)
c.*1066-41C>G (n.*1066-41C>G)
n.3183-41C>G
c.*1002-41C>G (n.*1002-41C>G)
c.*919-41C>G (n.*919-41C>G)
c.1086-41C>G (n.1086-41C>G)
c.*398-41C>G (n.*398-41C>G)
c.*796-41C>G (n.*796-41C>G)
n.2687+16632C>G
n.3189-41C>G
n.1519-41C>G
n.1508-41C>G
n.1510-41C>G
c.*1271-41C>G (n.*1271-41C>G)
c.1374-41C>G (n.1374-41C>G)
c.1396-38C>G (n.1396-38C>G)
n.1534-38C>G
c.519-41C>G (n.519-41C>G)
gnomAD v4
8g.89953732G=CA1801423044NBNn.2700-41C=
c.1152-41C= (n.1152-41C=)
c.1398-41C= (n.1398-41C=)
c.*1009-41C= (n.*1009-41C=)
c.*707-41C= (n.*707-41C=)
c.*1066-41C= (n.*1066-41C=)
n.3183-41C=
c.*1002-41C= (n.*1002-41C=)
c.*919-41C= (n.*919-41C=)
c.1086-41C= (n.1086-41C=)
c.*398-41C= (n.*398-41C=)
c.*796-41C= (n.*796-41C=)
n.2687+16632C=
n.3189-41C=
n.1519-41C=
n.1508-41C=
n.1510-41C=
c.*1271-41C= (n.*1271-41C=)
c.1374-41C= (n.1374-41C=)
c.1396-38C= (n.1396-38C=)
n.1534-38C=
c.519-41C= (n.519-41C=)
8g.89953732G>TCA2687854459NBNn.2700-41C>A
c.1152-41C>A (n.1152-41C>A)
c.1398-41C>A (n.1398-41C>A)
c.*1009-41C>A (n.*1009-41C>A)
c.*707-41C>A (n.*707-41C>A)
c.*1066-41C>A (n.*1066-41C>A)
n.3183-41C>A
c.*1002-41C>A (n.*1002-41C>A)
c.*919-41C>A (n.*919-41C>A)
c.1086-41C>A (n.1086-41C>A)
c.*398-41C>A (n.*398-41C>A)
c.*796-41C>A (n.*796-41C>A)
n.2687+16632C>A
n.3189-41C>A
n.1519-41C>A
n.1508-41C>A
n.1510-41C>A
c.*1271-41C>A (n.*1271-41C>A)
c.1374-41C>A (n.1374-41C>A)
c.1396-38C>A (n.1396-38C>A)
n.1534-38C>A
c.519-41C>A (n.519-41C>A)
gnomAD v4
8g.89953734A>CCA2579201672NBNn.2700-43T>G
c.1152-43T>G (n.1152-43T>G)
c.1398-43T>G (n.1398-43T>G)
c.*1009-43T>G (n.*1009-43T>G)
c.*707-43T>G (n.*707-43T>G)
c.*1066-43T>G (n.*1066-43T>G)
n.3183-43T>G
c.*1002-43T>G (n.*1002-43T>G)
c.*919-43T>G (n.*919-43T>G)
c.1086-43T>G (n.1086-43T>G)
c.*398-43T>G (n.*398-43T>G)
c.*796-43T>G (n.*796-43T>G)
n.2687+16630T>G
n.3189-43T>G
n.1519-43T>G
n.1508-43T>G
n.1510-43T>G
c.*1271-43T>G (n.*1271-43T>G)
c.1374-43T>G (n.1374-43T>G)
c.1396-40T>G (n.1396-40T>G)
n.1534-40T>G
c.519-43T>G (n.519-43T>G)
8g.89953734A>GCA2687854461NBNn.2700-43T>C
c.1152-43T>C (n.1152-43T>C)
c.1398-43T>C (n.1398-43T>C)
c.*1009-43T>C (n.*1009-43T>C)
c.*707-43T>C (n.*707-43T>C)
c.*1066-43T>C (n.*1066-43T>C)
n.3183-43T>C
c.*1002-43T>C (n.*1002-43T>C)
c.*919-43T>C (n.*919-43T>C)
c.1086-43T>C (n.1086-43T>C)
c.*398-43T>C (n.*398-43T>C)
c.*796-43T>C (n.*796-43T>C)
n.2687+16630T>C
n.3189-43T>C
n.1519-43T>C
n.1508-43T>C
n.1510-43T>C
c.*1271-43T>C (n.*1271-43T>C)
c.1374-43T>C (n.1374-43T>C)
c.1396-40T>C (n.1396-40T>C)
n.1534-40T>C
c.519-43T>C (n.519-43T>C)
gnomAD v4
8g.89953737_89953738delCA2687854460NBNn.2700-44_2700-43del
c.1152-44_1152-43del (n.1152-44_1152-43del)
c.1398-44_1398-43del (n.1398-44_1398-43del)
c.*1009-44_*1009-43del (n.*1009-44_*1009-43del)
c.*707-44_*707-43del (n.*707-44_*707-43del)
c.*1066-44_*1066-43del (n.*1066-44_*1066-43del)
n.3183-44_3183-43del
c.*1002-44_*1002-43del (n.*1002-44_*1002-43del)
c.*919-44_*919-43del (n.*919-44_*919-43del)
c.1086-44_1086-43del (n.1086-44_1086-43del)
c.*398-44_*398-43del (n.*398-44_*398-43del)
c.*796-44_*796-43del (n.*796-44_*796-43del)
n.2687+16629_2687+16630del
n.3189-44_3189-43del
n.1519-44_1519-43del
n.1508-44_1508-43del
n.1510-44_1510-43del
c.*1271-44_*1271-43del (n.*1271-44_*1271-43del)
c.1374-44_1374-43del (n.1374-44_1374-43del)
c.1396-41_1396-40del (n.1396-41_1396-40del)
n.1534-41_1534-40del
c.519-44_519-43del (n.519-44_519-43del)
gnomAD v4
8g.89953735C=CA1801423045NBNn.2700-44G=
c.1152-44G= (n.1152-44G=)
c.1398-44G= (n.1398-44G=)
c.*1009-44G= (n.*1009-44G=)
c.*707-44G= (n.*707-44G=)
c.*1066-44G= (n.*1066-44G=)
n.3183-44G=
c.*1002-44G= (n.*1002-44G=)
c.*919-44G= (n.*919-44G=)
c.1086-44G= (n.1086-44G=)
c.*398-44G= (n.*398-44G=)
c.*796-44G= (n.*796-44G=)
n.2687+16629G=
n.3189-44G=
n.1519-44G=
n.1508-44G=
n.1510-44G=
c.*1271-44G= (n.*1271-44G=)
c.1374-44G= (n.1374-44G=)
c.1396-41G= (n.1396-41G=)
n.1534-41G=
c.519-44G= (n.519-44G=)
8g.89953735C>TCA583371903NBNn.2700-44G>A
c.1152-44G>A (n.1152-44G>A)
c.1398-44G>A (n.1398-44G>A)
c.*1009-44G>A (n.*1009-44G>A)
c.*707-44G>A (n.*707-44G>A)
c.*1066-44G>A (n.*1066-44G>A)
n.3183-44G>A
c.*1002-44G>A (n.*1002-44G>A)
c.*919-44G>A (n.*919-44G>A)
c.1086-44G>A (n.1086-44G>A)
c.*398-44G>A (n.*398-44G>A)
c.*796-44G>A (n.*796-44G>A)
n.2687+16629G>A
n.3189-44G>A
n.1519-44G>A
n.1508-44G>A
n.1510-44G>A
c.*1271-44G>A (n.*1271-44G>A)
c.1374-44G>A (n.1374-44G>A)
c.1396-41G>A (n.1396-41G>A)
n.1534-41G>A
c.519-44G>A (n.519-44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953736A=CA1801423046NBNn.2700-45T=
c.1152-45T= (n.1152-45T=)
c.1398-45T= (n.1398-45T=)
c.*1009-45T= (n.*1009-45T=)
c.*707-45T= (n.*707-45T=)
c.*1066-45T= (n.*1066-45T=)
n.3183-45T=
c.*1002-45T= (n.*1002-45T=)
c.*919-45T= (n.*919-45T=)
c.1086-45T= (n.1086-45T=)
c.*398-45T= (n.*398-45T=)
c.*796-45T= (n.*796-45T=)
n.2687+16628T=
n.3189-45T=
n.1519-45T=
n.1508-45T=
n.1510-45T=
c.*1271-45T= (n.*1271-45T=)
c.1374-45T= (n.1374-45T=)
c.1396-42T= (n.1396-42T=)
n.1534-42T=
c.519-45T= (n.519-45T=)
8g.89953736A>CCA583371905NBNn.2700-45T>G
c.1152-45T>G (n.1152-45T>G)
c.1398-45T>G (n.1398-45T>G)
c.*1009-45T>G (n.*1009-45T>G)
c.*707-45T>G (n.*707-45T>G)
c.*1066-45T>G (n.*1066-45T>G)
n.3183-45T>G
c.*1002-45T>G (n.*1002-45T>G)
c.*919-45T>G (n.*919-45T>G)
c.1086-45T>G (n.1086-45T>G)
c.*398-45T>G (n.*398-45T>G)
c.*796-45T>G (n.*796-45T>G)
n.2687+16628T>G
n.3189-45T>G
n.1519-45T>G
n.1508-45T>G
n.1510-45T>G
c.*1271-45T>G (n.*1271-45T>G)
c.1374-45T>G (n.1374-45T>G)
c.1396-42T>G (n.1396-42T>G)
n.1534-42T>G
c.519-45T>G (n.519-45T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953736A>GCA181258606NBNn.2700-45T>C
c.1152-45T>C (n.1152-45T>C)
c.1398-45T>C (n.1398-45T>C)
c.*1009-45T>C (n.*1009-45T>C)
c.*707-45T>C (n.*707-45T>C)
c.*1066-45T>C (n.*1066-45T>C)
n.3183-45T>C
c.*1002-45T>C (n.*1002-45T>C)
c.*919-45T>C (n.*919-45T>C)
c.1086-45T>C (n.1086-45T>C)
c.*398-45T>C (n.*398-45T>C)
c.*796-45T>C (n.*796-45T>C)
n.2687+16628T>C
n.3189-45T>C
n.1519-45T>C
n.1508-45T>C
n.1510-45T>C
c.*1271-45T>C (n.*1271-45T>C)
c.1374-45T>C (n.1374-45T>C)
c.1396-42T>C (n.1396-42T>C)
n.1534-42T>C
c.519-45T>C (n.519-45T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953737C=CA1801423047NBNn.2700-46G=
c.1152-46G= (n.1152-46G=)
c.1398-46G= (n.1398-46G=)
c.*1009-46G= (n.*1009-46G=)
c.*707-46G= (n.*707-46G=)
c.*1066-46G= (n.*1066-46G=)
n.3183-46G=
c.*1002-46G= (n.*1002-46G=)
c.*919-46G= (n.*919-46G=)
c.1086-46G= (n.1086-46G=)
c.*398-46G= (n.*398-46G=)
c.*796-46G= (n.*796-46G=)
n.2687+16627G=
n.3189-46G=
n.1519-46G=
n.1508-46G=
n.1510-46G=
c.*1271-46G= (n.*1271-46G=)
c.1374-46G= (n.1374-46G=)
c.1396-43G= (n.1396-43G=)
n.1534-43G=
c.519-46G= (n.519-46G=)
8g.89953737C>TCA4802741NBNn.2700-46G>A
c.1152-46G>A (n.1152-46G>A)
c.1398-46G>A (n.1398-46G>A)
c.*1009-46G>A (n.*1009-46G>A)
c.*707-46G>A (n.*707-46G>A)
c.*1066-46G>A (n.*1066-46G>A)
n.3183-46G>A
c.*1002-46G>A (n.*1002-46G>A)
c.*919-46G>A (n.*919-46G>A)
c.1086-46G>A (n.1086-46G>A)
c.*398-46G>A (n.*398-46G>A)
c.*796-46G>A (n.*796-46G>A)
n.2687+16627G>A
n.3189-46G>A
n.1519-46G>A
n.1508-46G>A
n.1510-46G>A
c.*1271-46G>A (n.*1271-46G>A)
c.1374-46G>A (n.1374-46G>A)
c.1396-43G>A (n.1396-43G>A)
n.1534-43G>A
c.519-46G>A (n.519-46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953739G>ACA583371909NBNn.2700-48C>T
c.1152-48C>T (n.1152-48C>T)
c.1398-48C>T (n.1398-48C>T)
c.*1009-48C>T (n.*1009-48C>T)
c.*707-48C>T (n.*707-48C>T)
c.*1066-48C>T (n.*1066-48C>T)
n.3183-48C>T
c.*1002-48C>T (n.*1002-48C>T)
c.*919-48C>T (n.*919-48C>T)
c.1086-48C>T (n.1086-48C>T)
c.*398-48C>T (n.*398-48C>T)
c.*796-48C>T (n.*796-48C>T)
n.2687+16625C>T
n.3189-48C>T
n.1519-48C>T
n.1508-48C>T
n.1510-48C>T
c.*1271-48C>T (n.*1271-48C>T)
c.1374-48C>T (n.1374-48C>T)
c.1396-45C>T (n.1396-45C>T)
n.1534-45C>T
c.519-48C>T (n.519-48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953739G=CA1801423048NBNn.2700-48C=
c.1152-48C= (n.1152-48C=)
c.1398-48C= (n.1398-48C=)
c.*1009-48C= (n.*1009-48C=)
c.*707-48C= (n.*707-48C=)
c.*1066-48C= (n.*1066-48C=)
n.3183-48C=
c.*1002-48C= (n.*1002-48C=)
c.*919-48C= (n.*919-48C=)
c.1086-48C= (n.1086-48C=)
c.*398-48C= (n.*398-48C=)
c.*796-48C= (n.*796-48C=)
n.2687+16625C=
n.3189-48C=
n.1519-48C=
n.1508-48C=
n.1510-48C=
c.*1271-48C= (n.*1271-48C=)
c.1374-48C= (n.1374-48C=)
c.1396-45C= (n.1396-45C=)
n.1534-45C=
c.519-48C= (n.519-48C=)
8g.89953740C>ACA2687854462NBNn.2700-49G>T
c.1152-49G>T (n.1152-49G>T)
c.1398-49G>T (n.1398-49G>T)
c.*1009-49G>T (n.*1009-49G>T)
c.*707-49G>T (n.*707-49G>T)
c.*1066-49G>T (n.*1066-49G>T)
n.3183-49G>T
c.*1002-49G>T (n.*1002-49G>T)
c.*919-49G>T (n.*919-49G>T)
c.1086-49G>T (n.1086-49G>T)
c.*398-49G>T (n.*398-49G>T)
c.*796-49G>T (n.*796-49G>T)
n.2687+16624G>T
n.3189-49G>T
n.1519-49G>T
n.1508-49G>T
n.1510-49G>T
c.*1271-49G>T (n.*1271-49G>T)
c.1374-49G>T (n.1374-49G>T)
c.1396-46G>T (n.1396-46G>T)
n.1534-46G>T
c.519-49G>T (n.519-49G>T)
gnomAD v4
8g.89953740C>GCA2687854463NBNn.2700-49G>C
c.1152-49G>C (n.1152-49G>C)
c.1398-49G>C (n.1398-49G>C)
c.*1009-49G>C (n.*1009-49G>C)
c.*707-49G>C (n.*707-49G>C)
c.*1066-49G>C (n.*1066-49G>C)
n.3183-49G>C
c.*1002-49G>C (n.*1002-49G>C)
c.*919-49G>C (n.*919-49G>C)
c.1086-49G>C (n.1086-49G>C)
c.*398-49G>C (n.*398-49G>C)
c.*796-49G>C (n.*796-49G>C)
n.2687+16624G>C
n.3189-49G>C
n.1519-49G>C
n.1508-49G>C
n.1510-49G>C
c.*1271-49G>C (n.*1271-49G>C)
c.1374-49G>C (n.1374-49G>C)
c.1396-46G>C (n.1396-46G>C)
n.1534-46G>C
c.519-49G>C (n.519-49G>C)
gnomAD v4
8g.89953741T>ACA2579201673NBNn.2700-50A>T
c.1152-50A>T (n.1152-50A>T)
c.1398-50A>T (n.1398-50A>T)
c.*1009-50A>T (n.*1009-50A>T)
c.*707-50A>T (n.*707-50A>T)
c.*1066-50A>T (n.*1066-50A>T)
n.3183-50A>T
c.*1002-50A>T (n.*1002-50A>T)
c.*919-50A>T (n.*919-50A>T)
c.1086-50A>T (n.1086-50A>T)
c.*398-50A>T (n.*398-50A>T)
c.*796-50A>T (n.*796-50A>T)
n.2687+16623A>T
n.3189-50A>T
n.1519-50A>T
n.1508-50A>T
n.1510-50A>T
c.*1271-50A>T (n.*1271-50A>T)
c.1374-50A>T (n.1374-50A>T)
c.1396-47A>T (n.1396-47A>T)
n.1534-47A>T
c.519-50A>T (n.519-50A>T)
8g.89953742_89953757delCA2687854464NBNn.2700-65_2700-50del
c.1152-65_1152-50del (n.1152-65_1152-50del)
c.1398-65_1398-50del (n.1398-65_1398-50del)
c.*1009-65_*1009-50del (n.*1009-65_*1009-50del)
c.*707-65_*707-50del (n.*707-65_*707-50del)
c.*1066-65_*1066-50del (n.*1066-65_*1066-50del)
n.3183-65_3183-50del
c.*1002-65_*1002-50del (n.*1002-65_*1002-50del)
c.*919-65_*919-50del (n.*919-65_*919-50del)
c.1086-65_1086-50del (n.1086-65_1086-50del)
c.*398-65_*398-50del (n.*398-65_*398-50del)
c.*796-65_*796-50del (n.*796-65_*796-50del)
n.2687+16608_2687+16623del
n.3189-65_3189-50del
n.1519-65_1519-50del
n.1508-65_1508-50del
n.1510-65_1510-50del
c.*1271-65_*1271-50del (n.*1271-65_*1271-50del)
c.1374-65_1374-50del (n.1374-65_1374-50del)
c.1396-62_1396-47del (n.1396-62_1396-47del)
n.1534-62_1534-47del
c.519-65_519-50del (n.519-65_519-50del)
gnomAD v4
8g.89953742A>CCA2687854465NBNn.2700-51T>G
c.1152-51T>G (n.1152-51T>G)
c.1398-51T>G (n.1398-51T>G)
c.*1009-51T>G (n.*1009-51T>G)
c.*707-51T>G (n.*707-51T>G)
c.*1066-51T>G (n.*1066-51T>G)
n.3183-51T>G
c.*1002-51T>G (n.*1002-51T>G)
c.*919-51T>G (n.*919-51T>G)
c.1086-51T>G (n.1086-51T>G)
c.*398-51T>G (n.*398-51T>G)
c.*796-51T>G (n.*796-51T>G)
n.2687+16622T>G
n.3189-51T>G
n.1519-51T>G
n.1508-51T>G
n.1510-51T>G
c.*1271-51T>G (n.*1271-51T>G)
c.1374-51T>G (n.1374-51T>G)
c.1396-48T>G (n.1396-48T>G)
n.1534-48T>G
c.519-51T>G (n.519-51T>G)
gnomAD v4
8g.89953745T>ACA2687854467NBNn.2700-54A>T
c.1152-54A>T (n.1152-54A>T)
c.1398-54A>T (n.1398-54A>T)
c.*1009-54A>T (n.*1009-54A>T)
c.*707-54A>T (n.*707-54A>T)
c.*1066-54A>T (n.*1066-54A>T)
n.3183-54A>T
c.*1002-54A>T (n.*1002-54A>T)
c.*919-54A>T (n.*919-54A>T)
c.1086-54A>T (n.1086-54A>T)
c.*398-54A>T (n.*398-54A>T)
c.*796-54A>T (n.*796-54A>T)
n.2687+16619A>T
n.3189-54A>T
n.1519-54A>T
n.1508-54A>T
n.1510-54A>T
c.*1271-54A>T (n.*1271-54A>T)
c.1374-54A>T (n.1374-54A>T)
c.1396-51A>T (n.1396-51A>T)
n.1534-51A>T
c.519-54A>T (n.519-54A>T)
gnomAD v4
8g.89953745T>CCA2687854466NBNn.2700-54A>G
c.1152-54A>G (n.1152-54A>G)
c.1398-54A>G (n.1398-54A>G)
c.*1009-54A>G (n.*1009-54A>G)
c.*707-54A>G (n.*707-54A>G)
c.*1066-54A>G (n.*1066-54A>G)
n.3183-54A>G
c.*1002-54A>G (n.*1002-54A>G)
c.*919-54A>G (n.*919-54A>G)
c.1086-54A>G (n.1086-54A>G)
c.*398-54A>G (n.*398-54A>G)
c.*796-54A>G (n.*796-54A>G)
n.2687+16619A>G
n.3189-54A>G
n.1519-54A>G
n.1508-54A>G
n.1510-54A>G
c.*1271-54A>G (n.*1271-54A>G)
c.1374-54A>G (n.1374-54A>G)
c.1396-51A>G (n.1396-51A>G)
n.1534-51A>G
c.519-54A>G (n.519-54A>G)
gnomAD v4
8g.89953746A>TCA2687854468NBNn.2700-55T>A
c.1152-55T>A (n.1152-55T>A)
c.1398-55T>A (n.1398-55T>A)
c.*1009-55T>A (n.*1009-55T>A)
c.*707-55T>A (n.*707-55T>A)
c.*1066-55T>A (n.*1066-55T>A)
n.3183-55T>A
c.*1002-55T>A (n.*1002-55T>A)
c.*919-55T>A (n.*919-55T>A)
c.1086-55T>A (n.1086-55T>A)
c.*398-55T>A (n.*398-55T>A)
c.*796-55T>A (n.*796-55T>A)
n.2687+16618T>A
n.3189-55T>A
n.1519-55T>A
n.1508-55T>A
n.1510-55T>A
c.*1271-55T>A (n.*1271-55T>A)
c.1374-55T>A (n.1374-55T>A)
c.1396-52T>A (n.1396-52T>A)
n.1534-52T>A
c.519-55T>A (n.519-55T>A)
gnomAD v4
8g.89953747A=CA1801423049NBNn.2700-56T=
c.1152-56T= (n.1152-56T=)
c.1398-56T= (n.1398-56T=)
c.*1009-56T= (n.*1009-56T=)
c.*707-56T= (n.*707-56T=)
c.*1066-56T= (n.*1066-56T=)
n.3183-56T=
c.*1002-56T= (n.*1002-56T=)
c.*919-56T= (n.*919-56T=)
c.1086-56T= (n.1086-56T=)
c.*398-56T= (n.*398-56T=)
c.*796-56T= (n.*796-56T=)
n.2687+16617T=
n.3189-56T=
n.1519-56T=
n.1508-56T=
n.1510-56T=
c.*1271-56T= (n.*1271-56T=)
c.1374-56T= (n.1374-56T=)
c.1396-53T= (n.1396-53T=)
n.1534-53T=
c.519-56T= (n.519-56T=)
8g.89953747A>CCA2687854469NBNn.2700-56T>G
c.1152-56T>G (n.1152-56T>G)
c.1398-56T>G (n.1398-56T>G)
c.*1009-56T>G (n.*1009-56T>G)
c.*707-56T>G (n.*707-56T>G)
c.*1066-56T>G (n.*1066-56T>G)
n.3183-56T>G
c.*1002-56T>G (n.*1002-56T>G)
c.*919-56T>G (n.*919-56T>G)
c.1086-56T>G (n.1086-56T>G)
c.*398-56T>G (n.*398-56T>G)
c.*796-56T>G (n.*796-56T>G)
n.2687+16617T>G
n.3189-56T>G
n.1519-56T>G
n.1508-56T>G
n.1510-56T>G
c.*1271-56T>G (n.*1271-56T>G)
c.1374-56T>G (n.1374-56T>G)
c.1396-53T>G (n.1396-53T>G)
n.1534-53T>G
c.519-56T>G (n.519-56T>G)
gnomAD v4
8g.89953748C>ACA2687854470NBNn.2700-57G>T
c.1152-57G>T (n.1152-57G>T)
c.1398-57G>T (n.1398-57G>T)
c.*1009-57G>T (n.*1009-57G>T)
c.*707-57G>T (n.*707-57G>T)
c.*1066-57G>T (n.*1066-57G>T)
n.3183-57G>T
c.*1002-57G>T (n.*1002-57G>T)
c.*919-57G>T (n.*919-57G>T)
c.1086-57G>T (n.1086-57G>T)
c.*398-57G>T (n.*398-57G>T)
c.*796-57G>T (n.*796-57G>T)
n.2687+16616G>T
n.3189-57G>T
n.1519-57G>T
n.1508-57G>T
n.1510-57G>T
c.*1271-57G>T (n.*1271-57G>T)
c.1374-57G>T (n.1374-57G>T)
c.1396-54G>T (n.1396-54G>T)
n.1534-54G>T
c.519-57G>T (n.519-57G>T)
gnomAD v4
8g.89953748C=CA1801423050NBNn.2700-57G=
c.1152-57G= (n.1152-57G=)
c.1398-57G= (n.1398-57G=)
c.*1009-57G= (n.*1009-57G=)
c.*707-57G= (n.*707-57G=)
c.*1066-57G= (n.*1066-57G=)
n.3183-57G=
c.*1002-57G= (n.*1002-57G=)
c.*919-57G= (n.*919-57G=)
c.1086-57G= (n.1086-57G=)
c.*398-57G= (n.*398-57G=)
c.*796-57G= (n.*796-57G=)
n.2687+16616G=
n.3189-57G=
n.1519-57G=
n.1508-57G=
n.1510-57G=
c.*1271-57G= (n.*1271-57G=)
c.1374-57G= (n.1374-57G=)
c.1396-54G= (n.1396-54G=)
n.1534-54G=
c.519-57G= (n.519-57G=)
8g.89953748C>GCA1801423051NBNn.2700-57G>C
c.1152-57G>C (n.1152-57G>C)
c.1398-57G>C (n.1398-57G>C)
c.*1009-57G>C (n.*1009-57G>C)
c.*707-57G>C (n.*707-57G>C)
c.*1066-57G>C (n.*1066-57G>C)
n.3183-57G>C
c.*1002-57G>C (n.*1002-57G>C)
c.*919-57G>C (n.*919-57G>C)
c.1086-57G>C (n.1086-57G>C)
c.*398-57G>C (n.*398-57G>C)
c.*796-57G>C (n.*796-57G>C)
n.2687+16616G>C
n.3189-57G>C
n.1519-57G>C
n.1508-57G>C
n.1510-57G>C
c.*1271-57G>C (n.*1271-57G>C)
c.1374-57G>C (n.1374-57G>C)
c.1396-54G>C (n.1396-54G>C)
n.1534-54G>C
c.519-57G>C (n.519-57G>C)
dbSNP
8g.89953748C>TCA2687854471NBNn.2700-57G>A
c.1152-57G>A (n.1152-57G>A)
c.1398-57G>A (n.1398-57G>A)
c.*1009-57G>A (n.*1009-57G>A)
c.*707-57G>A (n.*707-57G>A)
c.*1066-57G>A (n.*1066-57G>A)
n.3183-57G>A
c.*1002-57G>A (n.*1002-57G>A)
c.*919-57G>A (n.*919-57G>A)
c.1086-57G>A (n.1086-57G>A)
c.*398-57G>A (n.*398-57G>A)
c.*796-57G>A (n.*796-57G>A)
n.2687+16616G>A
n.3189-57G>A
n.1519-57G>A
n.1508-57G>A
n.1510-57G>A
c.*1271-57G>A (n.*1271-57G>A)
c.1374-57G>A (n.1374-57G>A)
c.1396-54G>A (n.1396-54G>A)
n.1534-54G>A
c.519-57G>A (n.519-57G>A)
gnomAD v4
8g.89953748_89953749dupCA181258620NBNn.2700-58_2700-57dup
c.1152-58_1152-57dup (n.1152-58_1152-57dup)
c.1398-58_1398-57dup (n.1398-58_1398-57dup)
c.*1009-58_*1009-57dup (n.*1009-58_*1009-57dup)
c.*707-58_*707-57dup (n.*707-58_*707-57dup)
c.*1066-58_*1066-57dup (n.*1066-58_*1066-57dup)
n.3183-58_3183-57dup
c.*1002-58_*1002-57dup (n.*1002-58_*1002-57dup)
c.*919-58_*919-57dup (n.*919-58_*919-57dup)
c.1086-58_1086-57dup (n.1086-58_1086-57dup)
c.*398-58_*398-57dup (n.*398-58_*398-57dup)
c.*796-58_*796-57dup (n.*796-58_*796-57dup)
n.2687+16615_2687+16616dup
n.3189-58_3189-57dup
n.1519-58_1519-57dup
n.1508-58_1508-57dup
n.1510-58_1510-57dup
c.*1271-58_*1271-57dup (n.*1271-58_*1271-57dup)
c.1374-58_1374-57dup (n.1374-58_1374-57dup)
c.1396-55_1396-54dup (n.1396-55_1396-54dup)
n.1534-55_1534-54dup
c.519-58_519-57dup (n.519-58_519-57dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953749C>ACA2579201674NBNn.2700-58G>T
c.1152-58G>T (n.1152-58G>T)
c.1398-58G>T (n.1398-58G>T)
c.*1009-58G>T (n.*1009-58G>T)
c.*707-58G>T (n.*707-58G>T)
c.*1066-58G>T (n.*1066-58G>T)
n.3183-58G>T
c.*1002-58G>T (n.*1002-58G>T)
c.*919-58G>T (n.*919-58G>T)
c.1086-58G>T (n.1086-58G>T)
c.*398-58G>T (n.*398-58G>T)
c.*796-58G>T (n.*796-58G>T)
n.2687+16615G>T
n.3189-58G>T
n.1519-58G>T
n.1508-58G>T
n.1510-58G>T
c.*1271-58G>T (n.*1271-58G>T)
c.1374-58G>T (n.1374-58G>T)
c.1396-55G>T (n.1396-55G>T)
n.1534-55G>T
c.519-58G>T (n.519-58G>T)
gnomAD v4
8g.89953750A=CA1801423052NBNn.2700-59T=
c.1152-59T= (n.1152-59T=)
c.1398-59T= (n.1398-59T=)
c.*1009-59T= (n.*1009-59T=)
c.*707-59T= (n.*707-59T=)
c.*1066-59T= (n.*1066-59T=)
n.3183-59T=
c.*1002-59T= (n.*1002-59T=)
c.*919-59T= (n.*919-59T=)
c.1086-59T= (n.1086-59T=)
c.*398-59T= (n.*398-59T=)
c.*796-59T= (n.*796-59T=)
n.2687+16614T=
n.3189-59T=
n.1519-59T=
n.1508-59T=
n.1510-59T=
c.*1271-59T= (n.*1271-59T=)
c.1374-59T= (n.1374-59T=)
c.1396-56T= (n.1396-56T=)
n.1534-56T=
c.519-59T= (n.519-59T=)
8g.89953750A>CCA856712293NBNn.2700-59T>G
c.1152-59T>G (n.1152-59T>G)
c.1398-59T>G (n.1398-59T>G)
c.*1009-59T>G (n.*1009-59T>G)
c.*707-59T>G (n.*707-59T>G)
c.*1066-59T>G (n.*1066-59T>G)
n.3183-59T>G
c.*1002-59T>G (n.*1002-59T>G)
c.*919-59T>G (n.*919-59T>G)
c.1086-59T>G (n.1086-59T>G)
c.*398-59T>G (n.*398-59T>G)
c.*796-59T>G (n.*796-59T>G)
n.2687+16614T>G
n.3189-59T>G
n.1519-59T>G
n.1508-59T>G
n.1510-59T>G
c.*1271-59T>G (n.*1271-59T>G)
c.1374-59T>G (n.1374-59T>G)
c.1396-56T>G (n.1396-56T>G)
n.1534-56T>G
c.519-59T>G (n.519-59T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953750A>GCA2687854472NBNn.2700-59T>C
c.1152-59T>C (n.1152-59T>C)
c.1398-59T>C (n.1398-59T>C)
c.*1009-59T>C (n.*1009-59T>C)
c.*707-59T>C (n.*707-59T>C)
c.*1066-59T>C (n.*1066-59T>C)
n.3183-59T>C
c.*1002-59T>C (n.*1002-59T>C)
c.*919-59T>C (n.*919-59T>C)
c.1086-59T>C (n.1086-59T>C)
c.*398-59T>C (n.*398-59T>C)
c.*796-59T>C (n.*796-59T>C)
n.2687+16614T>C
n.3189-59T>C
n.1519-59T>C
n.1508-59T>C
n.1510-59T>C
c.*1271-59T>C (n.*1271-59T>C)
c.1374-59T>C (n.1374-59T>C)
c.1396-56T>C (n.1396-56T>C)
n.1534-56T>C
c.519-59T>C (n.519-59T>C)
gnomAD v4
8g.89953750A>TCA2717754986NBNn.2700-59T>A
c.1152-59T>A (n.1152-59T>A)
c.1398-59T>A (n.1398-59T>A)
c.*1009-59T>A (n.*1009-59T>A)
c.*707-59T>A (n.*707-59T>A)
c.*1066-59T>A (n.*1066-59T>A)
n.3183-59T>A
c.*1002-59T>A (n.*1002-59T>A)
c.*919-59T>A (n.*919-59T>A)
c.1086-59T>A (n.1086-59T>A)
c.*398-59T>A (n.*398-59T>A)
c.*796-59T>A (n.*796-59T>A)
n.2687+16614T>A
n.3189-59T>A
n.1519-59T>A
n.1508-59T>A
n.1510-59T>A
c.*1271-59T>A (n.*1271-59T>A)
c.1374-59T>A (n.1374-59T>A)
c.1396-56T>A (n.1396-56T>A)
n.1534-56T>A
c.519-59T>A (n.519-59T>A)
dbSNP
8g.89953751T>CCA1801423053NBNn.2700-60A>G
c.1152-60A>G (n.1152-60A>G)
c.1398-60A>G (n.1398-60A>G)
c.*1009-60A>G (n.*1009-60A>G)
c.*707-60A>G (n.*707-60A>G)
c.*1066-60A>G (n.*1066-60A>G)
n.3183-60A>G
c.*1002-60A>G (n.*1002-60A>G)
c.*919-60A>G (n.*919-60A>G)
c.1086-60A>G (n.1086-60A>G)
c.*398-60A>G (n.*398-60A>G)
c.*796-60A>G (n.*796-60A>G)
n.2687+16613A>G
n.3189-60A>G
n.1519-60A>G
n.1508-60A>G
n.1510-60A>G
c.*1271-60A>G (n.*1271-60A>G)
c.1374-60A>G (n.1374-60A>G)
c.1396-57A>G (n.1396-57A>G)
n.1534-57A>G
c.519-60A>G (n.519-60A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89953751T=CA1801423054NBNn.2700-60A=
c.1152-60A= (n.1152-60A=)
c.1398-60A= (n.1398-60A=)
c.*1009-60A= (n.*1009-60A=)
c.*707-60A= (n.*707-60A=)
c.*1066-60A= (n.*1066-60A=)
n.3183-60A=
c.*1002-60A= (n.*1002-60A=)
c.*919-60A= (n.*919-60A=)
c.1086-60A= (n.1086-60A=)
c.*398-60A= (n.*398-60A=)
c.*796-60A= (n.*796-60A=)
n.2687+16613A=
n.3189-60A=
n.1519-60A=
n.1508-60A=
n.1510-60A=
c.*1271-60A= (n.*1271-60A=)
c.1374-60A= (n.1374-60A=)
c.1396-57A= (n.1396-57A=)
n.1534-57A=
c.519-60A= (n.519-60A=)
8g.89953752_89953753delCA2717852063NBNn.2700-61_2700-60del
c.1152-61_1152-60del (n.1152-61_1152-60del)
c.1398-61_1398-60del (n.1398-61_1398-60del)
c.*1009-61_*1009-60del (n.*1009-61_*1009-60del)
c.*707-61_*707-60del (n.*707-61_*707-60del)
c.*1066-61_*1066-60del (n.*1066-61_*1066-60del)
n.3183-61_3183-60del
c.*1002-61_*1002-60del (n.*1002-61_*1002-60del)
c.*919-61_*919-60del (n.*919-61_*919-60del)
c.1086-61_1086-60del (n.1086-61_1086-60del)
c.*398-61_*398-60del (n.*398-61_*398-60del)
c.*796-61_*796-60del (n.*796-61_*796-60del)
n.2687+16612_2687+16613del
n.3189-61_3189-60del
n.1519-61_1519-60del
n.1508-61_1508-60del
n.1510-61_1510-60del
c.*1271-61_*1271-60del (n.*1271-61_*1271-60del)
c.1374-61_1374-60del (n.1374-61_1374-60del)
c.1396-58_1396-57del (n.1396-58_1396-57del)
n.1534-58_1534-57del
c.519-61_519-60del (n.519-61_519-60del)
dbSNP
8g.89953752T>GCA1801423056NBNn.2700-61A>C
c.1152-61A>C (n.1152-61A>C)
c.1398-61A>C (n.1398-61A>C)
c.*1009-61A>C (n.*1009-61A>C)
c.*707-61A>C (n.*707-61A>C)
c.*1066-61A>C (n.*1066-61A>C)
n.3183-61A>C
c.*1002-61A>C (n.*1002-61A>C)
c.*919-61A>C (n.*919-61A>C)
c.1086-61A>C (n.1086-61A>C)
c.*398-61A>C (n.*398-61A>C)
c.*796-61A>C (n.*796-61A>C)
n.2687+16612A>C
n.3189-61A>C
n.1519-61A>C
n.1508-61A>C
n.1510-61A>C
c.*1271-61A>C (n.*1271-61A>C)
c.1374-61A>C (n.1374-61A>C)
c.1396-58A>C (n.1396-58A>C)
n.1534-58A>C
c.519-61A>C (n.519-61A>C)
dbSNP
8g.89953752T=CA1801423055NBNn.2700-61A=
c.1152-61A= (n.1152-61A=)
c.1398-61A= (n.1398-61A=)
c.*1009-61A= (n.*1009-61A=)
c.*707-61A= (n.*707-61A=)
c.*1066-61A= (n.*1066-61A=)
n.3183-61A=
c.*1002-61A= (n.*1002-61A=)
c.*919-61A= (n.*919-61A=)
c.1086-61A= (n.1086-61A=)
c.*398-61A= (n.*398-61A=)
c.*796-61A= (n.*796-61A=)
n.2687+16612A=
n.3189-61A=
n.1519-61A=
n.1508-61A=
n.1510-61A=
c.*1271-61A= (n.*1271-61A=)
c.1374-61A= (n.1374-61A=)
c.1396-58A= (n.1396-58A=)
n.1534-58A=
c.519-61A= (n.519-61A=)
8g.89953754A=CA1801423057NBNn.2700-63T=
c.1152-63T= (n.1152-63T=)
c.1398-63T= (n.1398-63T=)
c.*1009-63T= (n.*1009-63T=)
c.*707-63T= (n.*707-63T=)
c.*1066-63T= (n.*1066-63T=)
n.3183-63T=
c.*1002-63T= (n.*1002-63T=)
c.*919-63T= (n.*919-63T=)
c.1086-63T= (n.1086-63T=)
c.*398-63T= (n.*398-63T=)
c.*796-63T= (n.*796-63T=)
n.2687+16610T=
n.3189-63T=
n.1519-63T=
n.1508-63T=
n.1510-63T=
c.*1271-63T= (n.*1271-63T=)
c.1374-63T= (n.1374-63T=)
c.1396-60T= (n.1396-60T=)
n.1534-60T=
c.519-63T= (n.519-63T=)
8g.89953754A>CCA856712313NBNn.2700-63T>G
c.1152-63T>G (n.1152-63T>G)
c.1398-63T>G (n.1398-63T>G)
c.*1009-63T>G (n.*1009-63T>G)
c.*707-63T>G (n.*707-63T>G)
c.*1066-63T>G (n.*1066-63T>G)
n.3183-63T>G
c.*1002-63T>G (n.*1002-63T>G)
c.*919-63T>G (n.*919-63T>G)
c.1086-63T>G (n.1086-63T>G)
c.*398-63T>G (n.*398-63T>G)
c.*796-63T>G (n.*796-63T>G)
n.2687+16610T>G
n.3189-63T>G
n.1519-63T>G
n.1508-63T>G
n.1510-63T>G
c.*1271-63T>G (n.*1271-63T>G)
c.1374-63T>G (n.1374-63T>G)
c.1396-60T>G (n.1396-60T>G)
n.1534-60T>G
c.519-63T>G (n.519-63T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89953755G>ACA2687854473NBNn.2700-64C>T
c.1152-64C>T (n.1152-64C>T)
c.1398-64C>T (n.1398-64C>T)
c.*1009-64C>T (n.*1009-64C>T)
c.*707-64C>T (n.*707-64C>T)
c.*1066-64C>T (n.*1066-64C>T)
n.3183-64C>T
c.*1002-64C>T (n.*1002-64C>T)
c.*919-64C>T (n.*919-64C>T)
c.1086-64C>T (n.1086-64C>T)
c.*398-64C>T (n.*398-64C>T)
c.*796-64C>T (n.*796-64C>T)
n.2687+16609C>T
n.3189-64C>T
n.1519-64C>T
n.1508-64C>T
n.1510-64C>T
c.*1271-64C>T (n.*1271-64C>T)
c.1374-64C>T (n.1374-64C>T)
c.1396-61C>T (n.1396-61C>T)
n.1534-61C>T
c.519-64C>T (n.519-64C>T)
gnomAD v4
8g.89953755G>TCA2687854474NBNn.2700-64C>A
c.1152-64C>A (n.1152-64C>A)
c.1398-64C>A (n.1398-64C>A)
c.*1009-64C>A (n.*1009-64C>A)
c.*707-64C>A (n.*707-64C>A)
c.*1066-64C>A (n.*1066-64C>A)
n.3183-64C>A
c.*1002-64C>A (n.*1002-64C>A)
c.*919-64C>A (n.*919-64C>A)
c.1086-64C>A (n.1086-64C>A)
c.*398-64C>A (n.*398-64C>A)
c.*796-64C>A (n.*796-64C>A)
n.2687+16609C>A
n.3189-64C>A
n.1519-64C>A
n.1508-64C>A
n.1510-64C>A
c.*1271-64C>A (n.*1271-64C>A)
c.1374-64C>A (n.1374-64C>A)
c.1396-61C>A (n.1396-61C>A)
n.1534-61C>A
c.519-64C>A (n.519-64C>A)
gnomAD v4
8g.89953757T>ACA583371910NBNn.2700-66A>T
c.1152-66A>T (n.1152-66A>T)
c.1398-66A>T (n.1398-66A>T)
c.*1009-66A>T (n.*1009-66A>T)
c.*707-66A>T (n.*707-66A>T)
c.*1066-66A>T (n.*1066-66A>T)
n.3183-66A>T
c.*1002-66A>T (n.*1002-66A>T)
c.*919-66A>T (n.*919-66A>T)
c.1086-66A>T (n.1086-66A>T)
c.*398-66A>T (n.*398-66A>T)
c.*796-66A>T (n.*796-66A>T)
n.2687+16607A>T
n.3189-66A>T
n.1519-66A>T
n.1508-66A>T
n.1510-66A>T
c.*1271-66A>T (n.*1271-66A>T)
c.1374-66A>T (n.1374-66A>T)
c.1396-63A>T (n.1396-63A>T)
n.1534-63A>T
c.519-66A>T (n.519-66A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953757T>CCA856712321NBNn.2700-66A>G
c.1152-66A>G (n.1152-66A>G)
c.1398-66A>G (n.1398-66A>G)
c.*1009-66A>G (n.*1009-66A>G)
c.*707-66A>G (n.*707-66A>G)
c.*1066-66A>G (n.*1066-66A>G)
n.3183-66A>G
c.*1002-66A>G (n.*1002-66A>G)
c.*919-66A>G (n.*919-66A>G)
c.1086-66A>G (n.1086-66A>G)
c.*398-66A>G (n.*398-66A>G)
c.*796-66A>G (n.*796-66A>G)
n.2687+16607A>G
n.3189-66A>G
n.1519-66A>G
n.1508-66A>G
n.1510-66A>G
c.*1271-66A>G (n.*1271-66A>G)
c.1374-66A>G (n.1374-66A>G)
c.1396-63A>G (n.1396-63A>G)
n.1534-63A>G
c.519-66A>G (n.519-66A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953757T>GCA181258626NBNn.2700-66A>C
c.1152-66A>C (n.1152-66A>C)
c.1398-66A>C (n.1398-66A>C)
c.*1009-66A>C (n.*1009-66A>C)
c.*707-66A>C (n.*707-66A>C)
c.*1066-66A>C (n.*1066-66A>C)
n.3183-66A>C
c.*1002-66A>C (n.*1002-66A>C)
c.*919-66A>C (n.*919-66A>C)
c.1086-66A>C (n.1086-66A>C)
c.*398-66A>C (n.*398-66A>C)
c.*796-66A>C (n.*796-66A>C)
n.2687+16607A>C
n.3189-66A>C
n.1519-66A>C
n.1508-66A>C
n.1510-66A>C
c.*1271-66A>C (n.*1271-66A>C)
c.1374-66A>C (n.1374-66A>C)
c.1396-63A>C (n.1396-63A>C)
n.1534-63A>C
c.519-66A>C (n.519-66A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953757T=CA1801423058NBNn.2700-66A=
c.1152-66A= (n.1152-66A=)
c.1398-66A= (n.1398-66A=)
c.*1009-66A= (n.*1009-66A=)
c.*707-66A= (n.*707-66A=)
c.*1066-66A= (n.*1066-66A=)
n.3183-66A=
c.*1002-66A= (n.*1002-66A=)
c.*919-66A= (n.*919-66A=)
c.1086-66A= (n.1086-66A=)
c.*398-66A= (n.*398-66A=)
c.*796-66A= (n.*796-66A=)
n.2687+16607A=
n.3189-66A=
n.1519-66A=
n.1508-66A=
n.1510-66A=
c.*1271-66A= (n.*1271-66A=)
c.1374-66A= (n.1374-66A=)
c.1396-63A= (n.1396-63A=)
n.1534-63A=
c.519-66A= (n.519-66A=)
8g.89953757_89953761delCA2781235305NBNn.2700-70_2700-66del
c.1152-70_1152-66del (n.1152-70_1152-66del)
c.1398-70_1398-66del (n.1398-70_1398-66del)
c.*1009-70_*1009-66del (n.*1009-70_*1009-66del)
c.*707-70_*707-66del (n.*707-70_*707-66del)
c.*1066-70_*1066-66del (n.*1066-70_*1066-66del)
n.3183-70_3183-66del
c.*1002-70_*1002-66del (n.*1002-70_*1002-66del)
c.*919-70_*919-66del (n.*919-70_*919-66del)
c.1086-70_1086-66del (n.1086-70_1086-66del)
c.*398-70_*398-66del (n.*398-70_*398-66del)
c.*796-70_*796-66del (n.*796-70_*796-66del)
n.2687+16603_2687+16607del
n.3189-70_3189-66del
n.1519-70_1519-66del
n.1508-70_1508-66del
n.1510-70_1510-66del
c.*1271-70_*1271-66del (n.*1271-70_*1271-66del)
c.1374-70_1374-66del (n.1374-70_1374-66del)
c.1396-67_1396-63del (n.1396-67_1396-63del)
n.1534-67_1534-63del
c.519-70_519-66del (n.519-70_519-66del)

Number of alleles fetched