UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89953629_89953631del | CA2687854435 | NBN | n.2762_2764del c.1214_1216del (p.Cys405del) c.1460_1462del (p.Cys487del) c.*1071_*1073del (n.*1071_*1073del) c.*769_*771del (n.*769_*771del) c.*1128_*1130del (n.*1128_*1130del) n.3245_3247del c.*1064_*1066del (n.*1064_*1066del) c.*981_*983del (n.*981_*983del) c.1148_1150del (p.Cys383del) c.*460_*462del (n.*460_*462del) c.*858_*860del (n.*858_*860del) n.2687+16735_2687+16737del n.3251_3253del n.1581_1583del n.1570_1572del n.1572_1574del c.*1333_*1335del (n.*1333_*1335del) c.1436_1438del (p.Cys479del) n.1599_1601del c.581_583del (p.Cys194del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953629C>A | CA371655806 | NBN | n.2762G>T c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.1460G>T (p.Cys487Phe) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.3245G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1148G>T (p.Cys383Phe) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) n.2687+16735G>T n.3251G>T n.1581G>T n.1570G>T n.1572G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.1436G>T (p.Cys479Phe) n.1599G>T c.581G>T (p.Cys194Phe) | ClinVar |
| 8 | g.89953629C= | CA1801422985 | NBN | n.2762G= c.1214G= (p.Cys405=) c.1460G= (p.Cys487=) c.*1071G= (n.*1071G=) c.*769G= (n.*769G=) c.*1128G= (n.*1128G=) n.3245G= c.*1064G= (n.*1064G=) c.*981G= (n.*981G=) c.1148G= (p.Cys383=) c.*460G= (n.*460G=) c.*858G= (n.*858G=) n.2687+16735G= n.3251G= n.1581G= n.1570G= n.1572G= c.*1333G= (n.*1333G=) c.1436G= (p.Cys479=) n.1599G= c.581G= (p.Cys194=) | |
| 8 | g.89953629C>G | CA371655807 | NBN | n.2762G>C c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.1460G>C (p.Cys487Ser) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.3245G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1148G>C (p.Cys383Ser) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) n.2687+16735G>C n.3251G>C n.1581G>C n.1570G>C n.1572G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.1436G>C (p.Cys479Ser) n.1599G>C c.581G>C (p.Cys194Ser) | |
| 8 | g.89953629C>T | CA166803 | NBN | n.2762G>A c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1460G>A (p.Cys487Tyr) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.3245G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1148G>A (p.Cys383Tyr) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) n.2687+16735G>A n.3251G>A n.1581G>A n.1570G>A n.1572G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.1436G>A (p.Cys479Tyr) n.1599G>A c.581G>A (p.Cys194Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953630A>C | CA371655810 | NBN | n.2761T>G c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1459T>G (p.Cys487Gly) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.3244T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) c.1147T>G (p.Cys383Gly) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) n.2687+16734T>G n.3250T>G n.1580T>G n.1569T>G n.1571T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.1435T>G (p.Cys479Gly) n.1598T>G c.580T>G (p.Cys194Gly) | |
| 8 | g.89953630A>G | CA371655808 | NBN | n.2761T>C c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1459T>C (p.Cys487Arg) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.3244T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) n.2687+16734T>C n.3250T>C n.1580T>C n.1569T>C n.1571T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.1435T>C (p.Cys479Arg) n.1598T>C c.580T>C (p.Cys194Arg) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953630A>T | CA371655809 | NBN | n.2761T>A c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.1459T>A (p.Cys487Ser) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.3244T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.1147T>A (p.Cys383Ser) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) n.2687+16734T>A n.3250T>A n.1580T>A n.1569T>A n.1571T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.1435T>A (p.Cys479Ser) n.1598T>A c.580T>A (p.Cys194Ser) | |
| 8 | g.89953631dup | CA2687854436 | NBN | n.2761dup c.1213dup (p.Cys405LeufsTer18) c.1459dup (p.Cys487LeufsTer18) c.*1070dup (n.*1070dup) c.*768dup (n.*768dup) c.*1127dup (n.*1127dup) n.3244dup c.*1063dup (n.*1063dup) c.*980dup (n.*980dup) c.1147dup (p.Cys383LeufsTer18) c.*459dup (n.*459dup) c.*857dup (n.*857dup) n.2687+16734dup n.3250dup n.1580dup n.1569dup n.1571dup c.*1332dup (n.*1332dup) c.1435dup (p.Cys479LeufsTer18) n.1598dup c.580dup (p.Cys194LeufsTer18) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953631A= | CA1801422986 | NBN | n.2760T= c.1212T= (p.Ser404=) c.1458T= (p.Ser486=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.*767T= (n.*767T=) c.*1126T= (n.*1126T=) n.3243T= c.*1062T= (n.*1062T=) c.*979T= (n.*979T=) c.1146T= (p.Ser382=) c.*458T= (n.*458T=) c.*856T= (n.*856T=) n.2687+16733T= n.3249T= n.1579T= n.1568T= n.1570T= c.*1331T= (n.*1331T=) c.1434T= (p.Ser478=) n.1597T= c.579T= (p.Ser193=) | |
| 8 | g.89953631A>C | CA462114785 | NBN | n.2760T>G c.1212T>G (p.Ser404=) c.1458T>G (p.Ser486=) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.3243T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1146T>G (p.Ser382=) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) n.2687+16733T>G n.3249T>G n.1579T>G n.1568T>G n.1570T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.1434T>G (p.Ser478=) n.1597T>G c.579T>G (p.Ser193=) | |
| 8 | g.89953631A>G | CA462114786 | NBN | n.2760T>C c.1212T>C (p.Ser404=) c.1458T>C (p.Ser486=) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.3243T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1146T>C (p.Ser382=) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) n.2687+16733T>C n.3249T>C n.1579T>C n.1568T>C n.1570T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.1434T>C (p.Ser478=) n.1597T>C c.579T>C (p.Ser193=) | COSMIC |
| 8 | g.89953631A>T | CA462114787 | NBN | n.2760T>A c.1212T>A (p.Ser404=) c.1458T>A (p.Ser486=) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.3243T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1146T>A (p.Ser382=) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) n.2687+16733T>A n.3249T>A n.1579T>A n.1568T>A n.1570T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.1434T>A (p.Ser478=) n.1597T>A c.579T>A (p.Ser193=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953632G>A | CA4802716 | NBN | n.2759C>T c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.3242C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) n.2687+16732C>T n.3248C>T n.1578C>T n.1567C>T n.1569C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1433C>T (p.Ser478Phe) n.1596C>T c.578C>T (p.Ser193Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953632G>C | CA371655811 | NBN | n.2759C>G c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.3242C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) n.2687+16732C>G n.3248C>G n.1578C>G n.1567C>G n.1569C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1433C>G (p.Ser478Cys) n.1596C>G c.578C>G (p.Ser193Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953632G= | CA1801422987 | NBN | n.2759C= c.1211C= (p.Ser404=) c.1457C= (p.Ser486=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.*766C= (n.*766C=) c.*1125C= (n.*1125C=) n.3242C= c.*1061C= (n.*1061C=) c.*978C= (n.*978C=) c.1145C= (p.Ser382=) c.*457C= (n.*457C=) c.*855C= (n.*855C=) n.2687+16732C= n.3248C= n.1578C= n.1567C= n.1569C= c.*1330C= (n.*1330C=) c.1433C= (p.Ser478=) n.1596C= c.578C= (p.Ser193=) | |
| 8 | g.89953632G>T | CA371655812 | NBN | n.2759C>A c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.3242C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) n.2687+16732C>A n.3248C>A n.1578C>A n.1567C>A n.1569C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1433C>A (p.Ser478Tyr) n.1596C>A c.578C>A (p.Ser193Tyr) | dbSNP |
| 8 | g.89953633A= | CA1801422988 | NBN | n.2758T= c.1210T= (p.Ser404=) c.1456T= (p.Ser486=) c.*1067T= (n.*1067T=) c.*765T= (n.*765T=) c.*1124T= (n.*1124T=) n.3241T= c.*1060T= (n.*1060T=) c.*977T= (n.*977T=) c.1144T= (p.Ser382=) c.*456T= (n.*456T=) c.*854T= (n.*854T=) n.2687+16731T= n.3247T= n.1577T= n.1566T= n.1568T= c.*1329T= (n.*1329T=) c.1432T= (p.Ser478=) n.1595T= c.577T= (p.Ser193=) | |
| 8 | g.89953633A>C | CA371655813 | NBN | n.2758T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.3241T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) n.2687+16731T>G n.3247T>G n.1577T>G n.1566T>G n.1568T>G c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.1432T>G (p.Ser478Ala) n.1595T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) | |
| 8 | g.89953633A>G | CA163959 | NBN | n.2758T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.3241T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) n.2687+16731T>C n.3247T>C n.1577T>C n.1566T>C n.1568T>C c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.1432T>C (p.Ser478Pro) n.1595T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953633A>T | CA371655814 | NBN | n.2758T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.3241T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) n.2687+16731T>A n.3247T>A n.1577T>A n.1566T>A n.1568T>A c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.1432T>A (p.Ser478Thr) n.1595T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) | |
| 8 | g.89953634C>A | CA462114792 | NBN | n.2757G>T c.1209G>T (p.Thr403=) c.1455G>T (p.Thr485=) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.3240G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) c.1143G>T (p.Thr381=) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) n.2687+16730G>T n.3246G>T n.1576G>T n.1565G>T n.1567G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.1431G>T (p.Thr477=) n.1594G>T c.576G>T (p.Thr192=) | ClinVar |
| 8 | g.89953634C= | CA1801422989 | NBN | n.2757G= c.1209G= (p.Thr403=) c.1455G= (p.Thr485=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.*764G= (n.*764G=) c.*1123G= (n.*1123G=) n.3240G= c.*1059G= (n.*1059G=) c.*976G= (n.*976G=) c.1143G= (p.Thr381=) c.*455G= (n.*455G=) c.*853G= (n.*853G=) n.2687+16730G= n.3246G= n.1576G= n.1565G= n.1567G= c.*1328G= (n.*1328G=) c.1431G= (p.Thr477=) n.1594G= c.576G= (p.Thr192=) | |
| 8 | g.89953634C>G | CA462114794 | NBN | n.2757G>C c.1209G>C (p.Thr403=) c.1455G>C (p.Thr485=) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.3240G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) c.1143G>C (p.Thr381=) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) n.2687+16730G>C n.3246G>C n.1576G>C n.1565G>C n.1567G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.1431G>C (p.Thr477=) n.1594G>C c.576G>C (p.Thr192=) | ClinVar |
| 8 | g.89953634C>T | CA189836 | NBN | n.2757G>A c.1209G>A (p.Thr403=) c.1455G>A (p.Thr485=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.3240G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.1143G>A (p.Thr381=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.2687+16730G>A n.3246G>A n.1576G>A n.1565G>A n.1567G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1431G>A (p.Thr477=) n.1594G>A c.576G>A (p.Thr192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953635G>A | CA4802717 | NBN | n.2756C>T c.1208C>T (p.Thr403Met) c.1454C>T (p.Thr485Met) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.3239C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.1142C>T (p.Thr381Met) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.2687+16729C>T n.3245C>T n.1575C>T n.1564C>T n.1566C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.1430C>T (p.Thr477Met) n.1593C>T c.575C>T (p.Thr192Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89953635G>C | CA371655815 | NBN | n.2756C>G c.1208C>G (p.Thr403Arg) c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.3239C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) n.2687+16729C>G n.3245C>G n.1575C>G n.1564C>G n.1566C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.1430C>G (p.Thr477Arg) n.1593C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) | |
| 8 | g.89953635G= | CA1801422990 | NBN | n.2756C= c.1208C= (p.Thr403=) c.1454C= (p.Thr485=) c.*1065C= (n.*1065C=) c.*763C= (n.*763C=) c.*1122C= (n.*1122C=) n.3239C= c.*1058C= (n.*1058C=) c.*975C= (n.*975C=) c.1142C= (p.Thr381=) c.*454C= (n.*454C=) c.*852C= (n.*852C=) n.2687+16729C= n.3245C= n.1575C= n.1564C= n.1566C= c.*1327C= (n.*1327C=) c.1430C= (p.Thr477=) n.1593C= c.575C= (p.Thr192=) | |
| 8 | g.89953635G>T | CA4802718 | NBN | n.2756C>A c.1208C>A (p.Thr403Lys) c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.3239C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.2687+16729C>A n.3245C>A n.1575C>A n.1564C>A n.1566C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.1430C>A (p.Thr477Lys) n.1593C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953636T>A | CA371655816 | NBN | n.2755A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.3238A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) n.2687+16728A>T n.3244A>T n.1574A>T n.1563A>T n.1565A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.1429A>T (p.Thr477Ser) n.1592A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953636T>C | CA371655817 | NBN | n.2755A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.3238A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) n.2687+16728A>G n.3244A>G n.1574A>G n.1563A>G n.1565A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.1429A>G (p.Thr477Ala) n.1592A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953636T>G | CA371655818 | NBN | n.2755A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.3238A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) n.2687+16728A>C n.3244A>C n.1574A>C n.1563A>C n.1565A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.1429A>C (p.Thr477Pro) n.1592A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) | |
| 8 | g.89953636T= | CA1801422991 | NBN | n.2755A= c.1207A= (p.Thr403=) c.1453A= (p.Thr485=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.*762A= (n.*762A=) c.*1121A= (n.*1121A=) n.3238A= c.*1057A= (n.*1057A=) c.*974A= (n.*974A=) c.1141A= (p.Thr381=) c.*453A= (n.*453A=) c.*851A= (n.*851A=) n.2687+16728A= n.3244A= n.1574A= n.1563A= n.1565A= c.*1326A= (n.*1326A=) c.1429A= (p.Thr477=) n.1592A= c.574A= (p.Thr192=) | |
| 8 | g.89953637T>A | CA371655819 | NBN | n.2754A>T c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.1452A>T (p.Glu484Asp) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.3237A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.2687+16727A>T n.3243A>T n.1573A>T n.1562A>T n.1564A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.1428A>T (p.Glu476Asp) n.1591A>T c.573A>T (p.Glu191Asp) | dbSNP |
| 8 | g.89953637T>C | CA462114795 | NBN | n.2754A>G c.1206A>G (p.Glu402=) c.1452A>G (p.Glu484=) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.3237A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.1140A>G (p.Glu380=) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.2687+16727A>G n.3243A>G n.1573A>G n.1562A>G n.1564A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.1428A>G (p.Glu476=) n.1591A>G c.573A>G (p.Glu191=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953637T>G | CA371655820 | NBN | n.2754A>C c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.1452A>C (p.Glu484Asp) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.3237A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.2687+16727A>C n.3243A>C n.1573A>C n.1562A>C n.1564A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.1428A>C (p.Glu476Asp) n.1591A>C c.573A>C (p.Glu191Asp) | dbSNP |
| 8 | g.89953638T>A | CA371655821 | NBN | n.2753A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.3236A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) n.2687+16726A>T n.3242A>T n.1572A>T n.1561A>T n.1563A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1427A>T (p.Glu476Val) n.1590A>T c.572A>T (p.Glu191Val) | |
| 8 | g.89953638T>C | CA371655822 | NBN | n.2753A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.3236A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) n.2687+16726A>G n.3242A>G n.1572A>G n.1561A>G n.1563A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.1590A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) | |
| 8 | g.89953638T>G | CA371655823 | NBN | n.2753A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.3236A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) n.2687+16726A>C n.3242A>C n.1572A>C n.1561A>C n.1563A>C c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.1590A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) | |
| 8 | g.89953639C>A | CA371655824 | NBN | n.2752G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.3235G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.2687+16725G>T n.3241G>T n.1571G>T n.1560G>T n.1562G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.1589G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) | |
| 8 | g.89953639C= | CA1801422992 | NBN | n.2752G= c.1204G= (p.Glu402=) c.1450G= (p.Glu484=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.*759G= (n.*759G=) c.*1118G= (n.*1118G=) n.3235G= c.*1054G= (n.*1054G=) c.*971G= (n.*971G=) c.1138G= (p.Glu380=) c.*450G= (n.*450G=) c.*848G= (n.*848G=) n.2687+16725G= n.3241G= n.1571G= n.1560G= n.1562G= c.*1323G= (n.*1323G=) c.1426G= (p.Glu476=) n.1589G= c.571G= (p.Glu191=) | |
| 8 | g.89953639C>G | CA371655825 | NBN | n.2752G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.3235G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.2687+16725G>C n.3241G>C n.1571G>C n.1560G>C n.1562G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.1589G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953639C>T | CA371655826 | NBN | n.2752G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.3235G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.2687+16725G>A n.3241G>A n.1571G>A n.1560G>A n.1562G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.1589G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) | ClinVar |
| 8 | g.89953640T>A | CA462114799 | NBN | n.2751A>T c.1203A>T (p.Ile401=) c.1449A>T (p.Ile483=) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.3234A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.1137A>T (p.Ile379=) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) n.2687+16724A>T n.3240A>T n.1570A>T n.1559A>T n.1561A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.1425A>T (p.Ile475=) n.1588A>T c.570A>T (p.Ile190=) | |
| 8 | g.89953640T>C | CA371655827 | NBN | n.2751A>G c.1203A>G (p.Ile401Met) c.1449A>G (p.Ile483Met) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.3234A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.1137A>G (p.Ile379Met) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.2687+16724A>G n.3240A>G n.1570A>G n.1559A>G n.1561A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.1425A>G (p.Ile475Met) n.1588A>G c.570A>G (p.Ile190Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953640T>G | CA462114798 | NBN | n.2751A>C c.1203A>C (p.Ile401=) c.1449A>C (p.Ile483=) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.3234A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.1137A>C (p.Ile379=) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) n.2687+16724A>C n.3240A>C n.1570A>C n.1559A>C n.1561A>C c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.1425A>C (p.Ile475=) n.1588A>C c.570A>C (p.Ile190=) | |
| 8 | g.89953640T= | CA1801422993 | NBN | n.2751A= c.1203A= (p.Ile401=) c.1449A= (p.Ile483=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.*758A= (n.*758A=) c.*1117A= (n.*1117A=) n.3234A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.*970A= (n.*970A=) c.1137A= (p.Ile379=) c.*449A= (n.*449A=) c.*847A= (n.*847A=) n.2687+16724A= n.3240A= n.1570A= n.1559A= n.1561A= c.*1322A= (n.*1322A=) c.1425A= (p.Ile475=) n.1588A= c.570A= (p.Ile190=) | |
| 8 | g.89953641A= | CA1801422994 | NBN | n.2750T= c.1202T= (p.Ile401=) c.1448T= (p.Ile483=) c.*1059T= (n.*1059T=) c.*757T= (n.*757T=) c.*1116T= (n.*1116T=) n.3233T= c.*1052T= (n.*1052T=) c.*969T= (n.*969T=) c.1136T= (p.Ile379=) c.*448T= (n.*448T=) c.*846T= (n.*846T=) n.2687+16723T= n.3239T= n.1569T= n.1558T= n.1560T= c.*1321T= (n.*1321T=) c.1424T= (p.Ile475=) n.1587T= c.569T= (p.Ile190=) | |
| 8 | g.89953641A>C | CA371655829 | NBN | n.2750T>G c.1202T>G (p.Ile401Arg) c.1448T>G (p.Ile483Arg) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.3233T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.1136T>G (p.Ile379Arg) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) n.2687+16723T>G n.3239T>G n.1569T>G n.1558T>G n.1560T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.1424T>G (p.Ile475Arg) n.1587T>G c.569T>G (p.Ile190Arg) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953641A>G | CA10578763 | NBN | n.2750T>C c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.3233T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) n.2687+16723T>C n.3239T>C n.1569T>C n.1558T>C n.1560T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.1424T>C (p.Ile475Thr) n.1587T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953641A>T | CA371655828 | NBN | n.2750T>A c.1202T>A (p.Ile401Lys) c.1448T>A (p.Ile483Lys) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.3233T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.1136T>A (p.Ile379Lys) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) n.2687+16723T>A n.3239T>A n.1569T>A n.1558T>A n.1560T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.1424T>A (p.Ile475Lys) n.1587T>A c.569T>A (p.Ile190Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953642T>A | CA371655830 | NBN | n.2749A>T c.1201A>T (p.Ile401Leu) c.1447A>T (p.Ile483Leu) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.3232A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1135A>T (p.Ile379Leu) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) n.2687+16722A>T n.3238A>T n.1568A>T n.1557A>T n.1559A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.1423A>T (p.Ile475Leu) n.1586A>T c.568A>T (p.Ile190Leu) | |
| 8 | g.89953642T>C | CA371655831 | NBN | n.2749A>G c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.3232A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) n.2687+16722A>G n.3238A>G n.1568A>G n.1557A>G n.1559A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.1423A>G (p.Ile475Val) n.1586A>G c.568A>G (p.Ile190Val) | dbSNP |
| 8 | g.89953642T>G | CA371655832 | NBN | n.2749A>C c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.3232A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) n.2687+16722A>C n.3238A>C n.1568A>C n.1557A>C n.1559A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.1423A>C (p.Ile475Leu) n.1586A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) | |
| 8 | g.89953642T= | CA1801422995 | NBN | n.2749A= c.1201A= (p.Ile401=) c.1447A= (p.Ile483=) c.*1058A= (n.*1058A=) c.*756A= (n.*756A=) c.*1115A= (n.*1115A=) n.3232A= c.*1051A= (n.*1051A=) c.*968A= (n.*968A=) c.1135A= (p.Ile379=) c.*447A= (n.*447A=) c.*845A= (n.*845A=) n.2687+16722A= n.3238A= n.1568A= n.1557A= n.1559A= c.*1320A= (n.*1320A=) c.1423A= (p.Ile475=) n.1586A= c.568A= (p.Ile190=) | |
| 8 | g.89953643T>A | CA371655833 | NBN | n.2748A>T c.1200A>T (p.Arg400Ser) c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.3231A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.1134A>T (p.Arg378Ser) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) n.2687+16721A>T n.3237A>T n.1567A>T n.1556A>T n.1558A>T c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.1422A>T (p.Arg474Ser) n.1585A>T c.567A>T (p.Arg189Ser) | |
| 8 | g.89953643T>C | CA462114805 | NBN | n.2748A>G c.1200A>G (p.Arg400=) c.1446A>G (p.Arg482=) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.3231A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1134A>G (p.Arg378=) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) n.2687+16721A>G n.3237A>G n.1567A>G n.1556A>G n.1558A>G c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.1422A>G (p.Arg474=) n.1585A>G c.567A>G (p.Arg189=) | |
| 8 | g.89953643T>G | CA371655834 | NBN | n.2748A>C c.1200A>C (p.Arg400Ser) c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) n.3231A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1134A>C (p.Arg378Ser) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) n.2687+16721A>C n.3237A>C n.1567A>C n.1556A>C n.1558A>C c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.1422A>C (p.Arg474Ser) n.1585A>C c.567A>C (p.Arg189Ser) | |
| 8 | g.89953644C>A | CA181258170 | NBN | n.2747G>T c.1199G>T (p.Arg400Ile) c.1445G>T (p.Arg482Ile) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.3230G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1133G>T (p.Arg378Ile) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) n.2687+16720G>T n.3236G>T n.1566G>T n.1555G>T n.1557G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.1421G>T (p.Arg474Ile) n.1584G>T c.566G>T (p.Arg189Ile) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953644C= | CA1801422996 | NBN | n.2747G= c.1199G= (p.Arg400=) c.1445G= (p.Arg482=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.*754G= (n.*754G=) c.*1113G= (n.*1113G=) n.3230G= c.*1049G= (n.*1049G=) c.*966G= (n.*966G=) c.1133G= (p.Arg378=) c.*445G= (n.*445G=) c.*843G= (n.*843G=) n.2687+16720G= n.3236G= n.1566G= n.1555G= n.1557G= c.*1318G= (n.*1318G=) c.1421G= (p.Arg474=) n.1584G= c.566G= (p.Arg189=) | |
| 8 | g.89953644C>G | CA371655835 | NBN | n.2747G>C c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.3230G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1133G>C (p.Arg378Thr) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) n.2687+16720G>C n.3236G>C n.1566G>C n.1555G>C n.1557G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.1421G>C (p.Arg474Thr) n.1584G>C c.566G>C (p.Arg189Thr) | |
| 8 | g.89953644C>T | CA16612361 | NBN | n.2747G>A c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.3230G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.2687+16720G>A n.3236G>A n.1566G>A n.1555G>A n.1557G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.1421G>A (p.Arg474Lys) n.1584G>A c.566G>A (p.Arg189Lys) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953645T>A | CA371655836 | NBN | n.2746A>T c.1198A>T (p.Arg400Ter) c.1444A>T (p.Arg482Ter) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.3229A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.1132A>T (p.Arg378Ter) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.2687+16719A>T n.3235A>T n.1565A>T n.1554A>T n.1556A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.1420A>T (p.Arg474Ter) n.1583A>T c.565A>T (p.Arg189Ter) | |
| 8 | g.89953645T>C | CA10631650 | NBN | n.2746A>G c.1198A>G (p.Arg400Gly) c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.3229A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.2687+16719A>G n.3235A>G n.1565A>G n.1554A>G n.1556A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.1420A>G (p.Arg474Gly) n.1583A>G c.565A>G (p.Arg189Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953645T>G | CA462114809 | NBN | n.2746A>C c.1198A>C (p.Arg400=) c.1444A>C (p.Arg482=) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.3229A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.1132A>C (p.Arg378=) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.2687+16719A>C n.3235A>C n.1565A>C n.1554A>C n.1556A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.1420A>C (p.Arg474=) n.1583A>C c.565A>C (p.Arg189=) | |
| 8 | g.89953645T= | CA1801422997 | NBN | n.2746A= c.1198A= (p.Arg400=) c.1444A= (p.Arg482=) c.*1055A= (n.*1055A=) c.*753A= (n.*753A=) c.*1112A= (n.*1112A=) n.3229A= c.*1048A= (n.*1048A=) c.*965A= (n.*965A=) c.1132A= (p.Arg378=) c.*444A= (n.*444A=) c.*842A= (n.*842A=) n.2687+16719A= n.3235A= n.1565A= n.1554A= n.1556A= c.*1317A= (n.*1317A=) c.1420A= (p.Arg474=) n.1583A= c.565A= (p.Arg189=) | |
| 8 | g.89953646T>A | CA462114811 | NBN | n.2745A>T c.1197A>T (p.Ala399=) c.1443A>T (p.Ala481=) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.3228A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.1131A>T (p.Ala377=) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) n.2687+16718A>T n.3234A>T n.1564A>T n.1553A>T n.1555A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.1419A>T (p.Ala473=) n.1582A>T c.564A>T (p.Ala188=) | |
| 8 | g.89953646T>C | CA188769 | NBN | n.2745A>G c.1197A>G (p.Ala399=) c.1443A>G (p.Ala481=) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.3228A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.1131A>G (p.Ala377=) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) n.2687+16718A>G n.3234A>G n.1564A>G n.1553A>G n.1555A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.1419A>G (p.Ala473=) n.1582A>G c.564A>G (p.Ala188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953646T>G | CA462114814 | NBN | n.2745A>C c.1197A>C (p.Ala399=) c.1443A>C (p.Ala481=) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.3228A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.1131A>C (p.Ala377=) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) n.2687+16718A>C n.3234A>C n.1564A>C n.1553A>C n.1555A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.1419A>C (p.Ala473=) n.1582A>C c.564A>C (p.Ala188=) | ClinVar |
| 8 | g.89953646T= | CA1801422998 | NBN | n.2745A= c.1197A= (p.Ala399=) c.1443A= (p.Ala481=) c.*1054A= (n.*1054A=) c.*752A= (n.*752A=) c.*1111A= (n.*1111A=) n.3228A= c.*1047A= (n.*1047A=) c.*964A= (n.*964A=) c.1131A= (p.Ala377=) c.*443A= (n.*443A=) c.*841A= (n.*841A=) n.2687+16718A= n.3234A= n.1564A= n.1553A= n.1555A= c.*1316A= (n.*1316A=) c.1419A= (p.Ala473=) n.1582A= c.564A= (p.Ala188=) | |
| 8 | g.89953647G>A | CA371655837 | NBN | n.2744C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.3227C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) n.2687+16717C>T n.3233C>T n.1563C>T n.1552C>T n.1554C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.1418C>T (p.Ala473Val) n.1581C>T c.563C>T (p.Ala188Val) | ClinVar |
| 8 | g.89953647G>C | CA371655838 | NBN | n.2744C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.3227C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) n.2687+16717C>G n.3233C>G n.1563C>G n.1552C>G n.1554C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.1581C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) | |
| 8 | g.89953647G>T | CA371655839 | NBN | n.2744C>A c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.3227C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) n.2687+16717C>A n.3233C>A n.1563C>A n.1552C>A n.1554C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.1418C>A (p.Ala473Glu) n.1581C>A c.563C>A (p.Ala188Glu) | |
| 8 | g.89953648C>A | CA371655840 | NBN | n.2743G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.3226G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) n.2687+16716G>T n.3232G>T n.1562G>T n.1551G>T n.1553G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.1580G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) | dbSNP |
| 8 | g.89953648C>G | CA371655841 | NBN | n.2743G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.3226G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) n.2687+16716G>C n.3232G>C n.1562G>C n.1551G>C n.1553G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.1580G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953648C>T | CA371655842 | NBN | n.2743G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.3226G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) n.2687+16716G>A n.3232G>A n.1562G>A n.1551G>A n.1553G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.1580G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) | ClinVar |
| 8 | g.89953649T>A | CA462114816 | NBN | n.2742A>T c.1194A>T (p.Ser398=) c.1440A>T (p.Ser480=) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) n.3225A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.1128A>T (p.Ser376=) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) n.2687+16715A>T n.3231A>T n.1561A>T n.1550A>T n.1552A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.1416A>T (p.Ser472=) n.1579A>T c.561A>T (p.Ser187=) | |
| 8 | g.89953649T>C | CA462114817 | NBN | n.2742A>G c.1194A>G (p.Ser398=) c.1440A>G (p.Ser480=) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) n.3225A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.1128A>G (p.Ser376=) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) n.2687+16715A>G n.3231A>G n.1561A>G n.1550A>G n.1552A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.1416A>G (p.Ser472=) n.1579A>G c.561A>G (p.Ser187=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953649T>G | CA462114818 | NBN | n.2742A>C c.1194A>C (p.Ser398=) c.1440A>C (p.Ser480=) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) n.3225A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.1128A>C (p.Ser376=) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.2687+16715A>C n.3231A>C n.1561A>C n.1550A>C n.1552A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.1416A>C (p.Ser472=) n.1579A>C c.561A>C (p.Ser187=) | |
| 8 | g.89953650G>A | CA371655843 | NBN | n.2741C>T c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.1439C>T (p.Ser480Leu) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.3224C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) n.2687+16714C>T n.3230C>T n.1560C>T n.1549C>T n.1551C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.1415C>T (p.Ser472Leu) n.1578C>T c.560C>T (p.Ser187Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953650G>C | CA371655844 | NBN | n.2741C>G c.1193C>G (p.Ser398Ter) c.1439C>G (p.Ser480Ter) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.3224C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) n.2687+16714C>G n.3230C>G n.1560C>G n.1549C>G n.1551C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.1415C>G (p.Ser472Ter) n.1578C>G c.560C>G (p.Ser187Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953650G>T | CA371655845 | NBN | n.2741C>A c.1193C>A (p.Ser398Ter) c.1439C>A (p.Ser480Ter) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.3224C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) n.2687+16714C>A n.3230C>A n.1560C>A n.1549C>A n.1551C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.1415C>A (p.Ser472Ter) n.1578C>A c.560C>A (p.Ser187Ter) | |
| 8 | g.89953651A>C | CA371655847 | NBN | n.2740T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.3223T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) n.2687+16713T>G n.3229T>G n.1559T>G n.1548T>G n.1550T>G c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.1577T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) | |
| 8 | g.89953651A>G | CA371655848 | NBN | n.2740T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.3223T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) n.2687+16713T>C n.3229T>C n.1559T>C n.1548T>C n.1550T>C c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.1577T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953651A>T | CA371655846 | NBN | n.2740T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.3223T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) n.2687+16713T>A n.3229T>A n.1559T>A n.1548T>A n.1550T>A c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.1577T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) | |
| 8 | g.89953652T>A | CA371655850 | NBN | n.2739A>T c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.3222A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) n.2687+16712A>T n.3228A>T n.1558A>T n.1547A>T n.1549A>T c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.*28A>T (n.*28A>T) n.1576A>T c.558A>T (p.Lys186Asn) | |
| 8 | g.89953652T>C | CA462114825 | NBN | n.2739A>G c.1191A>G (p.Lys397=) c.1437A>G (p.Lys479=) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.3222A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.1125A>G (p.Lys375=) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.2687+16712A>G n.3228A>G n.1558A>G n.1547A>G n.1549A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.1413A>G (p.Lys471=) c.*28A>G (n.*28A>G) n.1576A>G c.558A>G (p.Lys186=) | |
| 8 | g.89953652T>G | CA371655849 | NBN | n.2739A>C c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.3222A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) n.2687+16712A>C n.3228A>C n.1558A>C n.1547A>C n.1549A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.*28A>C (n.*28A>C) n.1576A>C c.558A>C (p.Lys186Asn) | |
| 8 | g.89953653T>A | CA371655851 | NBN | n.2738A>T c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.3221A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) n.2687+16711A>T n.3227A>T n.1557A>T n.1546A>T n.1548A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.*27A>T (n.*27A>T) n.1575A>T c.557A>T (p.Lys186Ile) | dbSNP |
| 8 | g.89953653T>C | CA191434 | NBN | n.2738A>G c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.3221A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) n.2687+16711A>G n.3227A>G n.1557A>G n.1546A>G n.1548A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.*27A>G (n.*27A>G) n.1575A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953653T>G | CA371655852 | NBN | n.2738A>C c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.3221A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) n.2687+16711A>C n.3227A>C n.1557A>C n.1546A>C n.1548A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.*27A>C (n.*27A>C) n.1575A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953653T= | CA1801422999 | NBN | n.2738A= c.1190A= (p.Lys397=) c.1436A= (p.Lys479=) c.*1047A= (n.*1047A=) c.*745A= (n.*745A=) c.*1104A= (n.*1104A=) n.3221A= c.*1040A= (n.*1040A=) c.*957A= (n.*957A=) c.1124A= (p.Lys375=) c.*436A= (n.*436A=) c.*834A= (n.*834A=) n.2687+16711A= n.3227A= n.1557A= n.1546A= n.1548A= c.*1309A= (n.*1309A=) c.1412A= (p.Lys471=) c.*27A= (n.*27A=) n.1575A= c.557A= (p.Lys186=) | |
| 8 | g.89953654T>A | CA371655853 | NBN | n.2737A>T c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.3220A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) n.2687+16710A>T n.3226A>T n.1556A>T n.1545A>T n.1547A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.*26A>T (n.*26A>T) n.1574A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) | |
| 8 | g.89953654T>C | CA371655855 | NBN | n.2737A>G c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.3220A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) n.2687+16710A>G n.3226A>G n.1556A>G n.1545A>G n.1547A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.*26A>G (n.*26A>G) n.1574A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) | |
| 8 | g.89953654T>G | CA371655854 | NBN | n.2737A>C c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.3220A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) n.2687+16710A>C n.3226A>C n.1556A>C n.1545A>C n.1547A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.*26A>C (n.*26A>C) n.1574A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) | ClinVar |
| 8 | g.89953655G>A | CA16612661 | NBN | n.2736C>T c.1188C>T (p.Cys396=) c.1434C>T (p.Cys478=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.3219C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.1122C>T (p.Cys374=) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) n.2687+16709C>T n.3225C>T n.1555C>T n.1544C>T n.1546C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1410C>T (p.Cys470=) c.*25C>T (n.*25C>T) n.1573C>T c.555C>T (p.Cys185=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953655G>C | CA371655856 | NBN | n.2736C>G c.1188C>G (p.Cys396Trp) c.1434C>G (p.Cys478Trp) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.3219C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.1122C>G (p.Cys374Trp) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) n.2687+16709C>G n.3225C>G n.1555C>G n.1544C>G n.1546C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.1410C>G (p.Cys470Trp) c.*25C>G (n.*25C>G) n.1573C>G c.555C>G (p.Cys185Trp) | |
| 8 | g.89953655G= | CA1801423000 | NBN | n.2736C= c.1188C= (p.Cys396=) c.1434C= (p.Cys478=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.*743C= (n.*743C=) c.*1102C= (n.*1102C=) n.3219C= c.*1038C= (n.*1038C=) c.*955C= (n.*955C=) c.1122C= (p.Cys374=) c.*434C= (n.*434C=) c.*832C= (n.*832C=) n.2687+16709C= n.3225C= n.1555C= n.1544C= n.1546C= c.*1307C= (n.*1307C=) c.1410C= (p.Cys470=) c.*25C= (n.*25C=) n.1573C= c.555C= (p.Cys185=) | |
| 8 | g.89953655G>T | CA371655857 | NBN | n.2736C>A c.1188C>A (p.Cys396Ter) c.1434C>A (p.Cys478Ter) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.3219C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.1122C>A (p.Cys374Ter) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) n.2687+16709C>A n.3225C>A n.1555C>A n.1544C>A n.1546C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.1410C>A (p.Cys470Ter) c.*25C>A (n.*25C>A) n.1573C>A c.555C>A (p.Cys185Ter) | ClinVar |
| 8 | g.89953656C>A | CA371655858 | NBN | n.2735G>T c.1187G>T (p.Cys396Phe) c.1433G>T (p.Cys478Phe) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.3218G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) n.2687+16708G>T n.3224G>T n.1554G>T n.1543G>T n.1545G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1409G>T (p.Cys470Phe) c.*24G>T (n.*24G>T) n.1572G>T c.554G>T (p.Cys185Phe) | |
| 8 | g.89953656C>G | CA371655859 | NBN | n.2735G>C c.1187G>C (p.Cys396Ser) c.1433G>C (p.Cys478Ser) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.3218G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) n.2687+16708G>C n.3224G>C n.1554G>C n.1543G>C n.1545G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1409G>C (p.Cys470Ser) c.*24G>C (n.*24G>C) n.1572G>C c.554G>C (p.Cys185Ser) | |
| 8 | g.89953656C>T | CA371655860 | NBN | n.2735G>A c.1187G>A (p.Cys396Tyr) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.3218G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) n.2687+16708G>A n.3224G>A n.1554G>A n.1543G>A n.1545G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1409G>A (p.Cys470Tyr) c.*24G>A (n.*24G>A) n.1572G>A c.554G>A (p.Cys185Tyr) | ClinVar |
| 8 | g.89953657A= | CA1801423001 | NBN | n.2734T= c.1186T= (p.Cys396=) c.1432T= (p.Cys478=) c.*1043T= (n.*1043T=) c.*741T= (n.*741T=) c.*1100T= (n.*1100T=) n.3217T= c.*1036T= (n.*1036T=) c.*953T= (n.*953T=) c.1120T= (p.Cys374=) c.*432T= (n.*432T=) c.*830T= (n.*830T=) n.2687+16707T= n.3223T= n.1553T= n.1542T= n.1544T= c.*1305T= (n.*1305T=) c.1408T= (p.Cys470=) c.*23T= (n.*23T=) n.1571T= c.553T= (p.Cys185=) | |
| 8 | g.89953657A>C | CA371655863 | NBN | n.2734T>G c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.1432T>G (p.Cys478Gly) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.3217T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) n.2687+16707T>G n.3223T>G n.1553T>G n.1542T>G n.1544T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.1408T>G (p.Cys470Gly) c.*23T>G (n.*23T>G) n.1571T>G c.553T>G (p.Cys185Gly) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953657A>G | CA371655862 | NBN | n.2734T>C c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.1432T>C (p.Cys478Arg) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.3217T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) n.2687+16707T>C n.3223T>C n.1553T>C n.1542T>C n.1544T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.1408T>C (p.Cys470Arg) c.*23T>C (n.*23T>C) n.1571T>C c.553T>C (p.Cys185Arg) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953657A>T | CA371655861 | NBN | n.2734T>A c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.1432T>A (p.Cys478Ser) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.3217T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) n.2687+16707T>A n.3223T>A n.1553T>A n.1542T>A n.1544T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.1408T>A (p.Cys470Ser) c.*23T>A (n.*23T>A) n.1571T>A c.553T>A (p.Cys185Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953658T>A | CA462114834 | NBN | n.2733A>T c.1185A>T (p.Ser395=) c.1431A>T (p.Ser477=) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.3216A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.1119A>T (p.Ser373=) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) n.2687+16706A>T n.3222A>T n.1552A>T n.1541A>T n.1543A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.1407A>T (p.Ser469=) c.*22A>T (n.*22A>T) n.1570A>T c.552A>T (p.Ser184=) | |
| 8 | g.89953658T>C | CA4802719 | NBN | n.2733A>G c.1185A>G (p.Ser395=) c.1431A>G (p.Ser477=) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.3216A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.1119A>G (p.Ser373=) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) n.2687+16706A>G n.3222A>G n.1552A>G n.1541A>G n.1543A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1407A>G (p.Ser469=) c.*22A>G (n.*22A>G) n.1570A>G c.552A>G (p.Ser184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953658T>G | CA462114835 | NBN | n.2733A>C c.1185A>C (p.Ser395=) c.1431A>C (p.Ser477=) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.3216A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.1119A>C (p.Ser373=) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) n.2687+16706A>C n.3222A>C n.1552A>C n.1541A>C n.1543A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.1407A>C (p.Ser469=) c.*22A>C (n.*22A>C) n.1570A>C c.552A>C (p.Ser184=) | |
| 8 | g.89953658T= | CA1801423002 | NBN | n.2733A= c.1185A= (p.Ser395=) c.1431A= (p.Ser477=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.*740A= (n.*740A=) c.*1099A= (n.*1099A=) n.3216A= c.*1035A= (n.*1035A=) c.*952A= (n.*952A=) c.1119A= (p.Ser373=) c.*431A= (n.*431A=) c.*829A= (n.*829A=) n.2687+16706A= n.3222A= n.1552A= n.1541A= n.1543A= c.*1304A= (n.*1304A=) c.1407A= (p.Ser469=) c.*22A= (n.*22A=) n.1570A= c.552A= (p.Ser184=) | |
| 8 | g.89953661_89953673dup | CA349818 | NBN | n.2721_2733dup c.1173_1185dup (p.Cys396ArgfsTer31) c.1419_1431dup (p.Cys478ArgfsTer31) c.*1030_*1042dup (n.*1030_*1042dup) c.*728_*740dup (n.*728_*740dup) c.*1087_*1099dup (n.*1087_*1099dup) n.3204_3216dup c.*1023_*1035dup (n.*1023_*1035dup) c.*940_*952dup (n.*940_*952dup) c.1107_1119dup (p.Cys374ArgfsTer31) c.*419_*431dup (n.*419_*431dup) c.*817_*829dup (n.*817_*829dup) n.2687+16694_2687+16706dup n.3210_3222dup n.1540_1552dup n.1529_1541dup n.1531_1543dup c.*1292_*1304dup (n.*1292_*1304dup) c.1395_1407dup (p.Cys470ArgfsTer31) c.*10_*22dup (n.*10_*22dup) n.1558_1570dup c.540_552dup (p.Cys185ArgfsTer31) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953659G>A | CA4802720 | NBN | n.2732C>T c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.1430C>T (p.Ser477Leu) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.3215C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) n.2687+16705C>T n.3221C>T n.1551C>T n.1540C>T n.1542C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.1406C>T (p.Ser469Leu) c.*21C>T (n.*21C>T) n.1569C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953659G>C | CA371655864 | NBN | n.2732C>G c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.1430C>G (p.Ser477Ter) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.3215C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) n.2687+16705C>G n.3221C>G n.1551C>G n.1540C>G n.1542C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.1406C>G (p.Ser469Ter) c.*21C>G (n.*21C>G) n.1569C>G c.551C>G (p.Ser184Ter) | |
| 8 | g.89953659G= | CA1801423003 | NBN | n.2732C= c.1184C= (p.Ser395=) c.1430C= (p.Ser477=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.*739C= (n.*739C=) c.*1098C= (n.*1098C=) n.3215C= c.*1034C= (n.*1034C=) c.*951C= (n.*951C=) c.1118C= (p.Ser373=) c.*430C= (n.*430C=) c.*828C= (n.*828C=) n.2687+16705C= n.3221C= n.1551C= n.1540C= n.1542C= c.*1303C= (n.*1303C=) c.1406C= (p.Ser469=) c.*21C= (n.*21C=) n.1569C= c.551C= (p.Ser184=) | |
| 8 | g.89953659G>T | CA371655865 | NBN | n.2732C>A c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.1430C>A (p.Ser477Ter) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.3215C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) n.2687+16705C>A n.3221C>A n.1551C>A n.1540C>A n.1542C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.1406C>A (p.Ser469Ter) c.*21C>A (n.*21C>A) n.1569C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953660A= | CA1801423004 | NBN | n.2731T= c.1183T= (p.Ser395=) c.1429T= (p.Ser477=) c.*1040T= (n.*1040T=) c.*738T= (n.*738T=) c.*1097T= (n.*1097T=) n.3214T= c.*1033T= (n.*1033T=) c.*950T= (n.*950T=) c.1117T= (p.Ser373=) c.*429T= (n.*429T=) c.*827T= (n.*827T=) n.2687+16704T= n.3220T= n.1550T= n.1539T= n.1541T= c.*1302T= (n.*1302T=) c.1405T= (p.Ser469=) c.*20T= (n.*20T=) n.1568T= c.550T= (p.Ser184=) | |
| 8 | g.89953660A>C | CA371655868 | NBN | n.2731T>G c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.3214T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) n.2687+16704T>G n.3220T>G n.1550T>G n.1539T>G n.1541T>G c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.*20T>G (n.*20T>G) n.1568T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) | |
| 8 | g.89953660A>G | CA371655866 | NBN | n.2731T>C c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.3214T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) n.2687+16704T>C n.3220T>C n.1550T>C n.1539T>C n.1541T>C c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1568T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953660A>T | CA371655867 | NBN | n.2731T>A c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.3214T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) n.2687+16704T>A n.3220T>A n.1550T>A n.1539T>A n.1541T>A c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1568T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) | |
| 8 | g.89953661A>C | CA462114843 | NBN | n.2730T>G c.1182T>G (p.Ser394=) c.1428T>G (p.Ser476=) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.3213T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.1116T>G (p.Ser372=) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) n.2687+16703T>G n.3219T>G n.1549T>G n.1538T>G n.1540T>G c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.1404T>G (p.Ser468=) c.*19T>G (n.*19T>G) n.1567T>G c.549T>G (p.Ser183=) | |
| 8 | g.89953661A>G | CA462114842 | NBN | n.2730T>C c.1182T>C (p.Ser394=) c.1428T>C (p.Ser476=) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.3213T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.1116T>C (p.Ser372=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) n.2687+16703T>C n.3219T>C n.1549T>C n.1538T>C n.1540T>C c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1404T>C (p.Ser468=) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1567T>C c.549T>C (p.Ser183=) | |
| 8 | g.89953661A>T | CA462114841 | NBN | n.2730T>A c.1182T>A (p.Ser394=) c.1428T>A (p.Ser476=) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.3213T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.1116T>A (p.Ser372=) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) n.2687+16703T>A n.3219T>A n.1549T>A n.1538T>A n.1540T>A c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.1404T>A (p.Ser468=) c.*19T>A (n.*19T>A) n.1567T>A c.549T>A (p.Ser183=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89953661_89953671delinsAGACATTTCTT | CA1801423005 | NBN | n.2720_2730delinsAAGAAATGTCT c.1172_1182delinsAAGAAATGTCT (p.Gln391=) c.1418_1428delinsAAGAAATGTCT (p.Gln473=) c.*1029_*1039delinsAAGAAATGTCT (n.*1029_*1039delinsAAGAAATGTCT) c.*727_*737delinsAAGAAATGTCT (n.*727_*737delinsAAGAAATGTCT) c.*1086_*1096delinsAAGAAATGTCT (n.*1086_*1096delinsAAGAAATGTCT) n.3203_3213delinsAAGAAATGTCT c.*1022_*1032delinsAAGAAATGTCT (n.*1022_*1032delinsAAGAAATGTCT) c.*939_*949delinsAAGAAATGTCT (n.*939_*949delinsAAGAAATGTCT) c.1106_1116delinsAAGAAATGTCT (p.Gln369=) c.*418_*428delinsAAGAAATGTCT (n.*418_*428delinsAAGAAATGTCT) c.*816_*826delinsAAGAAATGTCT (n.*816_*826delinsAAGAAATGTCT) n.2687+16693_2687+16703delinsAAGAAATGTCT n.3209_3219delinsAAGAAATGTCT n.1539_1549delinsAAGAAATGTCT n.1528_1538delinsAAGAAATGTCT n.1530_1540delinsAAGAAATGTCT c.*1291_*1301delinsAAGAAATGTCT (n.*1291_*1301delinsAAGAAATGTCT) c.1394_1404delinsAAGAAATGTCT (p.Gln465=) c.*9_*19delinsAAGAAATGTCT (n.*9_*19delinsAAGAAATGTCT) n.1557_1567delinsAAGAAATGTCT c.539_549delinsAAGAAATGTCT (p.Gln180=) | |
| 8 | g.89953662G>A | CA371655869 | NBN | n.2729C>T c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.3212C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.2687+16702C>T n.3218C>T n.1548C>T n.1537C>T n.1539C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.*18C>T (n.*18C>T) n.1566C>T c.548C>T (p.Ser183Phe) | |
| 8 | g.89953662G>C | CA371655870 | NBN | n.2729C>G c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.3212C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) n.2687+16702C>G n.3218C>G n.1548C>G n.1537C>G n.1539C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.*18C>G (n.*18C>G) n.1566C>G c.548C>G (p.Ser183Cys) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953662G>T | CA371655871 | NBN | n.2729C>A c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.3212C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.2687+16702C>A n.3218C>A n.1548C>A n.1537C>A n.1539C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.*18C>A (n.*18C>A) n.1566C>A c.548C>A (p.Ser183Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89953664_89953673del | CA1139660636 | NBN | n.2720_2729del c.1172_1181del (p.Gln391LeufsTer8) c.1418_1427del (p.Gln473LeufsTer8) c.*1029_*1038del (n.*1029_*1038del) c.*727_*736del (n.*727_*736del) c.*1086_*1095del (n.*1086_*1095del) n.3203_3212del c.*1022_*1031del (n.*1022_*1031del) c.*939_*948del (n.*939_*948del) c.1106_1115del (p.Gln369LeufsTer8) c.*418_*427del (n.*418_*427del) c.*816_*825del (n.*816_*825del) n.2687+16693_2687+16702del n.3209_3218del n.1539_1548del n.1528_1537del n.1530_1539del c.*1291_*1300del (n.*1291_*1300del) c.1394_1403del (p.Gln465LeufsTer8) c.*9_*18del (n.*9_*18del) n.1557_1566del c.539_548del (p.Gln180LeufsTer8) | dbSNP |
| 8 | g.89953663A>C | CA371655872 | NBN | n.2728T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.3211T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) n.2687+16701T>G n.3217T>G n.1547T>G n.1536T>G n.1538T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.*17T>G (n.*17T>G) n.1565T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953663A>G | CA371655873 | NBN | n.2728T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.3211T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) n.2687+16701T>C n.3217T>C n.1547T>C n.1536T>C n.1538T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.*17T>C (n.*17T>C) n.1565T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) | |
| 8 | g.89953663A>T | CA371655874 | NBN | n.2728T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.3211T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) n.2687+16701T>A n.3217T>A n.1547T>A n.1536T>A n.1538T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.*17T>A (n.*17T>A) n.1565T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) | |
| 8 | g.89953663_89953664insAAAT | CA2781235290 | NBN | n.2727_2728insATTT c.1179_1180insATTT (p.Ser394IlefsTer30) c.1425_1426insATTT (p.Ser476IlefsTer30) c.*1036_*1037insATTT (n.*1036_*1037insATTT) c.*734_*735insATTT (n.*734_*735insATTT) c.*1093_*1094insATTT (n.*1093_*1094insATTT) n.3210_3211insATTT c.*1029_*1030insATTT (n.*1029_*1030insATTT) c.*946_*947insATTT (n.*946_*947insATTT) c.1113_1114insATTT (p.Ser372IlefsTer30) c.*425_*426insATTT (n.*425_*426insATTT) c.*823_*824insATTT (n.*823_*824insATTT) n.2687+16700_2687+16701insATTT n.3216_3217insATTT n.1546_1547insATTT n.1535_1536insATTT n.1537_1538insATTT c.*1298_*1299insATTT (n.*1298_*1299insATTT) c.1401_1402insATTT (p.Ser468IlefsTer30) c.*16_*17insATTT (n.*16_*17insATTT) n.1564_1565insATTT c.546_547insATTT (p.Ser183IlefsTer30) | |
| 8 | g.89953664C>A | CA371655875 | NBN | n.2727G>T c.1179G>T (p.Met393Ile) c.1425G>T (p.Met475Ile) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.3210G>T c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.1113G>T (p.Met371Ile) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) n.2687+16700G>T n.3216G>T n.1546G>T n.1535G>T n.1537G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.1401G>T (p.Met467Ile) c.*16G>T (n.*16G>T) n.1564G>T c.546G>T (p.Met182Ile) | ClinVar |
| 8 | g.89953664C= | CA1801423006 | NBN | n.2727G= c.1179G= (p.Met393=) c.1425G= (p.Met475=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.*734G= (n.*734G=) c.*1093G= (n.*1093G=) n.3210G= c.*1029G= (n.*1029G=) c.*946G= (n.*946G=) c.1113G= (p.Met371=) c.*425G= (n.*425G=) c.*823G= (n.*823G=) n.2687+16700G= n.3216G= n.1546G= n.1535G= n.1537G= c.*1298G= (n.*1298G=) c.1401G= (p.Met467=) c.*16G= (n.*16G=) n.1564G= c.546G= (p.Met182=) | |
| 8 | g.89953664C>G | CA371655876 | NBN | n.2727G>C c.1179G>C (p.Met393Ile) c.1425G>C (p.Met475Ile) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.3210G>C c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.1113G>C (p.Met371Ile) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) n.2687+16700G>C n.3216G>C n.1546G>C n.1535G>C n.1537G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.1401G>C (p.Met467Ile) c.*16G>C (n.*16G>C) n.1564G>C c.546G>C (p.Met182Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953664C>T | CA371655877 | NBN | n.2727G>A c.1179G>A (p.Met393Ile) c.1425G>A (p.Met475Ile) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.3210G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.1113G>A (p.Met371Ile) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) n.2687+16700G>A n.3216G>A n.1546G>A n.1535G>A n.1537G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.1401G>A (p.Met467Ile) c.*16G>A (n.*16G>A) n.1564G>A c.546G>A (p.Met182Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953665del | CA2580079075 | NBN | n.2726del c.1178del (p.Met393SerfsTer9) c.1424del (p.Met475SerfsTer9) c.*1035del (n.*1035del) c.*733del (n.*733del) c.*1092del (n.*1092del) n.3209del c.*1028del (n.*1028del) c.*945del (n.*945del) c.1112del (p.Met371SerfsTer9) c.*424del (n.*424del) c.*822del (n.*822del) n.2687+16699del n.3215del n.1545del n.1534del n.1536del c.*1297del (n.*1297del) c.1400del (p.Met467SerfsTer9) c.*15del (n.*15del) n.1563del c.545del (p.Met182SerfsTer9) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89953665A>C | CA371655878 | NBN | n.2726T>G c.1178T>G (p.Met393Arg) c.1424T>G (p.Met475Arg) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.3209T>G c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.1112T>G (p.Met371Arg) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) n.2687+16699T>G n.3215T>G n.1545T>G n.1534T>G n.1536T>G c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.1400T>G (p.Met467Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) n.1563T>G c.545T>G (p.Met182Arg) | |
| 8 | g.89953665A>G | CA371655879 | NBN | n.2726T>C c.1178T>C (p.Met393Thr) c.1424T>C (p.Met475Thr) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.3209T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.1112T>C (p.Met371Thr) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) n.2687+16699T>C n.3215T>C n.1545T>C n.1534T>C n.1536T>C c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1400T>C (p.Met467Thr) c.*15T>C (n.*15T>C) n.1563T>C c.545T>C (p.Met182Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89953665A>T | CA371655880 | NBN | n.2726T>A c.1178T>A (p.Met393Lys) c.1424T>A (p.Met475Lys) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.3209T>A c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.1112T>A (p.Met371Lys) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) n.2687+16699T>A n.3215T>A n.1545T>A n.1534T>A n.1536T>A c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.1400T>A (p.Met467Lys) c.*15T>A (n.*15T>A) n.1563T>A c.545T>A (p.Met182Lys) | |
| 8 | g.89953665_89953666insAGAAA | CA2781235291 | NBN | n.2726_2727insTTCTT c.1178_1179insTTCTT (p.Met393IlefsTer11) c.1424_1425insTTCTT (p.Met475IlefsTer11) c.*1035_*1036insTTCTT (n.*1035_*1036insTTCTT) c.*733_*734insTTCTT (n.*733_*734insTTCTT) c.*1092_*1093insTTCTT (n.*1092_*1093insTTCTT) n.3209_3210insTTCTT c.*1028_*1029insTTCTT (n.*1028_*1029insTTCTT) c.*945_*946insTTCTT (n.*945_*946insTTCTT) c.1112_1113insTTCTT (p.Met371IlefsTer11) c.*424_*425insTTCTT (n.*424_*425insTTCTT) c.*822_*823insTTCTT (n.*822_*823insTTCTT) n.2687+16699_2687+16700insTTCTT n.3215_3216insTTCTT n.1545_1546insTTCTT n.1534_1535insTTCTT n.1536_1537insTTCTT c.*1297_*1298insTTCTT (n.*1297_*1298insTTCTT) c.1400_1401insTTCTT (p.Met467IlefsTer11) c.*15_*16insTTCTT (n.*15_*16insTTCTT) n.1563_1564insTTCTT c.545_546insTTCTT (p.Met182IlefsTer11) | |
| 8 | g.89953666T>A | CA371655881 | NBN | n.2725A>T c.1177A>T (p.Met393Leu) c.1423A>T (p.Met475Leu) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.3208A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.1111A>T (p.Met371Leu) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) n.2687+16698A>T n.3214A>T n.1544A>T n.1533A>T n.1535A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1399A>T (p.Met467Leu) c.*14A>T (n.*14A>T) n.1562A>T c.544A>T (p.Met182Leu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953666T>C | CA371655882 | NBN | n.2725A>G c.1177A>G (p.Met393Val) c.1423A>G (p.Met475Val) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.3208A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1111A>G (p.Met371Val) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) n.2687+16698A>G n.3214A>G n.1544A>G n.1533A>G n.1535A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1399A>G (p.Met467Val) c.*14A>G (n.*14A>G) n.1562A>G c.544A>G (p.Met182Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.89953666T>G | CA16612537 | NBN | n.2725A>C c.1177A>C (p.Met393Leu) c.1423A>C (p.Met475Leu) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.3208A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.1111A>C (p.Met371Leu) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) n.2687+16698A>C n.3214A>C n.1544A>C n.1533A>C n.1535A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1399A>C (p.Met467Leu) c.*14A>C (n.*14A>C) n.1562A>C c.544A>C (p.Met182Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89953667T>A | CA371655883 | NBN | n.2724A>T c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.3207A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) n.2687+16697A>T n.3213A>T n.1543A>T n.1532A>T n.1534A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.*13A>T (n.*13A>T) n.1561A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) | |
| 8 | g.89953667T>C | CA462114846 | NBN | n.2724A>G c.1176A>G (p.Glu392=) c.1422A>G (p.Glu474=) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.3207A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.1110A>G (p.Glu370=) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.2687+16697A>G n.3213A>G n.1543A>G n.1532A>G n.1534A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.1398A>G (p.Glu466=) c.*13A>G (n.*13A>G) n.1561A>G c.543A>G (p.Glu181=) | |
| 8 | g.89953667T>G | CA371655884 | NBN | n.2724A>C c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.3207A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.2687+16697A>C n.3213A>C n.1543A>C n.1532A>C n.1534A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.*13A>C (n.*13A>C) n.1561A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) | |
| 8 | g.89953668T>A | CA371655885 | NBN | n.2723A>T c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.3206A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) n.2687+16696A>T n.3212A>T n.1542A>T n.1531A>T n.1533A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1560A>T c.542A>T (p.Glu181Val) | |
| 8 | g.89953668T>C | CA371655886 | NBN | n.2723A>G c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.3206A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.2687+16696A>G n.3212A>G n.1542A>G n.1531A>G n.1533A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1560A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) | |
| 8 | g.89953668T>G | CA371655887 | NBN | n.2723A>C c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.3206A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.2687+16696A>C n.3212A>C n.1542A>C n.1531A>C n.1533A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1560A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) | |
| 8 | g.89953669C>A | CA371655888 | NBN | n.2722G>T c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.3205G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) n.2687+16695G>T n.3211G>T n.1541G>T n.1530G>T n.1532G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.*11G>T (n.*11G>T) n.1559G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) | |
| 8 | g.89953669C>G | CA371655889 | NBN | n.2722G>C c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.3205G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) n.2687+16695G>C n.3211G>C n.1541G>C n.1530G>C n.1532G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.*11G>C (n.*11G>C) n.1559G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) | |
| 8 | g.89953669C>T | CA371655890 | NBN | n.2722G>A c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.3205G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) n.2687+16695G>A n.3211G>A n.1541G>A n.1530G>A n.1532G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1559G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) | |
| 8 | g.89953670T>A | CA371655891 | NBN | n.2721A>T c.1173A>T (p.Gln391His) c.1419A>T (p.Gln473His) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) n.3204A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.1107A>T (p.Gln369His) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) n.2687+16694A>T n.3210A>T n.1540A>T n.1529A>T n.1531A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.1395A>T (p.Gln465His) c.*10A>T (n.*10A>T) n.1558A>T c.540A>T (p.Gln180His) | |
| 8 | g.89953670T>C | CA187300 | NBN | n.2721A>G c.1173A>G (p.Gln391=) c.1419A>G (p.Gln473=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.3204A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.1107A>G (p.Gln369=) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) n.2687+16694A>G n.3210A>G n.1540A>G n.1529A>G n.1531A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.1395A>G (p.Gln465=) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1558A>G c.540A>G (p.Gln180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89953670T= | CA1801423008 | NBN | n.2721A= c.1173A= (p.Gln391=) c.1419A= (p.Gln473=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*728A= (n.*728A=) c.*1087A= (n.*1087A=) n.3204A= c.*1023A= (n.*1023A=) c.*940A= (n.*940A=) c.1107A= (p.Gln369=) c.*419A= (n.*419A=) c.*817A= (n.*817A=) n.2687+16694A= n.3210A= n.1540A= n.1529A= n.1531A= c.*1292A= (n.*1292A=) c.1395A= (p.Gln465=) c.*10A= (n.*10A=) n.1558A= c.540A= (p.Gln180=) | |
| 8 | g.89953671T>A | CA371655895 | NBN | n.2720A>T c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.3203A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) n.2687+16693A>T n.3209A>T n.1539A>T n.1528A>T n.1530A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1557A>T c.539A>T (p.Gln180Leu) | |
| 8 | g.89953671T>C | CA371655894 | NBN | n.2720A>G c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.3203A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) n.2687+16693A>G n.3209A>G n.1539A>G n.1528A>G n.1530A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1557A>G c.539A>G (p.Gln180Arg) | |
| 8 | g.89953671T>G | CA371655893 | NBN | n.2720A>C c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.3203A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) n.2687+16693A>C n.3209A>C n.1539A>C n.1528A>C n.1530A>C c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1557A>C c.539A>C (p.Gln180Pro) | |
| 8 | g.89953672G>A | CA371655896 | NBN | n.2719C>T c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.3202C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) n.2687+16692C>T n.3208C>T n.1538C>T n.1527C>T n.1529C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.*8C>T (n.*8C>T) n.1556C>T c.538C>T (p.Gln180Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953672G>C | CA371655897 | NBN | n.2719C>G c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.3202C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) n.2687+16692C>G n.3208C>G n.1538C>G n.1527C>G n.1529C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.*8C>G (n.*8C>G) n.1556C>G c.538C>G (p.Gln180Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953672G= | CA1801423009 | NBN | n.2719C= c.1171C= (p.Gln391=) c.1417C= (p.Gln473=) c.*1028C= (n.*1028C=) c.*726C= (n.*726C=) c.*1085C= (n.*1085C=) n.3202C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.*938C= (n.*938C=) c.1105C= (p.Gln369=) c.*417C= (n.*417C=) c.*815C= (n.*815C=) n.2687+16692C= n.3208C= n.1538C= n.1527C= n.1529C= c.*1290C= (n.*1290C=) c.1393C= (p.Gln465=) c.*8C= (n.*8C=) n.1556C= c.538C= (p.Gln180=) | |
| 8 | g.89953672G>T | CA4802721 | NBN | n.2719C>A c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.3202C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.2687+16692C>A n.3208C>A n.1538C>A n.1527C>A n.1529C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.*8C>A (n.*8C>A) n.1556C>A c.538C>A (p.Gln180Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953673A= | CA1801423010 | NBN | n.2718T= c.1170T= (p.Asn390=) c.1416T= (p.Asn472=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.*725T= (n.*725T=) c.*1084T= (n.*1084T=) n.3201T= c.*1020T= (n.*1020T=) c.*937T= (n.*937T=) c.1104T= (p.Asn368=) c.*416T= (n.*416T=) c.*814T= (n.*814T=) n.2687+16691T= n.3207T= n.1537T= n.1526T= n.1528T= c.*1289T= (n.*1289T=) c.1392T= (p.Asn464=) c.*7T= (n.*7T=) n.1555T= c.537T= (p.Asn179=) | |
| 8 | g.89953673A>C | CA371655898 | NBN | n.2718T>G c.1170T>G (p.Asn390Lys) c.1416T>G (p.Asn472Lys) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.3201T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) n.2687+16691T>G n.3207T>G n.1537T>G n.1526T>G n.1528T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.*7T>G (n.*7T>G) n.1555T>G c.537T>G (p.Asn179Lys) | |
| 8 | g.89953673A>G | CA4802722 | NBN | n.2718T>C c.1170T>C (p.Asn390=) c.1416T>C (p.Asn472=) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.3201T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.1104T>C (p.Asn368=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) n.2687+16691T>C n.3207T>C n.1537T>C n.1526T>C n.1528T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.1392T>C (p.Asn464=) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1555T>C c.537T>C (p.Asn179=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953673A>T | CA371655899 | NBN | n.2718T>A c.1170T>A (p.Asn390Lys) c.1416T>A (p.Asn472Lys) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) n.3201T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) n.2687+16691T>A n.3207T>A n.1537T>A n.1526T>A n.1528T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.*7T>A (n.*7T>A) n.1555T>A c.537T>A (p.Asn179Lys) | dbSNP |
| 8 | g.89953674T>A | CA371655900 | NBN | n.2717A>T c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.3200A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) n.2687+16690A>T n.3206A>T n.1536A>T n.1525A>T n.1527A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.*6A>T (n.*6A>T) n.1554A>T c.536A>T (p.Asn179Ile) | |
| 8 | g.89953674T>C | CA4802723 | NBN | n.2717A>G c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.3200A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) n.2687+16690A>G n.3206A>G n.1536A>G n.1525A>G n.1527A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.*6A>G (n.*6A>G) n.1554A>G c.536A>G (p.Asn179Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953674T>G | CA371655901 | NBN | n.2717A>C c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.3200A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) n.2687+16690A>C n.3206A>C n.1536A>C n.1525A>C n.1527A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.*6A>C (n.*6A>C) n.1554A>C c.536A>C (p.Asn179Thr) | |
| 8 | g.89953674T= | CA1801423011 | NBN | n.2717A= c.1169A= (p.Asn390=) c.1415A= (p.Asn472=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.*724A= (n.*724A=) c.*1083A= (n.*1083A=) n.3200A= c.*1019A= (n.*1019A=) c.*936A= (n.*936A=) c.1103A= (p.Asn368=) c.*415A= (n.*415A=) c.*813A= (n.*813A=) n.2687+16690A= n.3206A= n.1536A= n.1525A= n.1527A= c.*1288A= (n.*1288A=) c.1391A= (p.Asn464=) c.*6A= (n.*6A=) n.1554A= c.536A= (p.Asn179=) | |
| 8 | g.89953675T>A | CA371655902 | NBN | n.2716A>T c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.3199A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.2687+16689A>T n.3205A>T n.1535A>T n.1524A>T n.1526A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.*5A>T (n.*5A>T) n.1553A>T c.535A>T (p.Asn179Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953675T>C | CA371655903 | NBN | n.2716A>G c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.3199A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) n.2687+16689A>G n.3205A>G n.1535A>G n.1524A>G n.1526A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.*5A>G (n.*5A>G) n.1553A>G c.535A>G (p.Asn179Asp) | |
| 8 | g.89953675T>G | CA371655904 | NBN | n.2716A>C c.1168A>C (p.Asn390His) c.1414A>C (p.Asn472His) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.3199A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) n.2687+16689A>C n.3205A>C n.1535A>C n.1524A>C n.1526A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1390A>C (p.Asn464His) c.*5A>C (n.*5A>C) n.1553A>C c.535A>C (p.Asn179His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953676T>A | CA371655906 | NBN | n.2715A>T c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.3198A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) n.2687+16688A>T n.3204A>T n.1534A>T n.1523A>T n.1525A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1552A>T c.534A>T (p.Glu178Asp) | |
| 8 | g.89953676T>C | CA462114859 | NBN | n.2715A>G c.1167A>G (p.Glu389=) c.1413A>G (p.Glu471=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.3198A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.1101A>G (p.Glu367=) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) n.2687+16688A>G n.3204A>G n.1534A>G n.1523A>G n.1525A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1389A>G (p.Glu463=) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1552A>G c.534A>G (p.Glu178=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953676T>G | CA371655905 | NBN | n.2715A>C c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.3198A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) n.2687+16688A>C n.3204A>C n.1534A>C n.1523A>C n.1525A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1552A>C c.534A>C (p.Glu178Asp) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953676T= | CA1801423012 | NBN | n.2715A= c.1167A= (p.Glu389=) c.1413A= (p.Glu471=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.*722A= (n.*722A=) c.*1081A= (n.*1081A=) n.3198A= c.*1017A= (n.*1017A=) c.*934A= (n.*934A=) c.1101A= (p.Glu367=) c.*413A= (n.*413A=) c.*811A= (n.*811A=) n.2687+16688A= n.3204A= n.1534A= n.1523A= n.1525A= c.*1286A= (n.*1286A=) c.1389A= (p.Glu463=) c.*4A= (n.*4A=) n.1552A= c.534A= (p.Glu178=) | |
| 8 | g.89953677T>A | CA371655907 | NBN | n.2714A>T c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.3197A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) n.2687+16687A>T n.3203A>T n.1533A>T n.1522A>T n.1524A>T c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*3A>T (n.*3A>T) n.1551A>T c.533A>T (p.Glu178Val) | |
| 8 | g.89953677T>C | CA10582597 | NBN | n.2714A>G c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.3197A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) n.2687+16687A>G n.3203A>G n.1533A>G n.1522A>G n.1524A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1551A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953677T>G | CA371655908 | NBN | n.2714A>C c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.3197A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) n.2687+16687A>C n.3203A>C n.1533A>C n.1522A>C n.1524A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1551A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) | |
| 8 | g.89953677T= | CA1801423013 | NBN | n.2714A= c.1166A= (p.Glu389=) c.1412A= (p.Glu471=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.*721A= (n.*721A=) c.*1080A= (n.*1080A=) n.3197A= c.*1016A= (n.*1016A=) c.*933A= (n.*933A=) c.1100A= (p.Glu367=) c.*412A= (n.*412A=) c.*810A= (n.*810A=) n.2687+16687A= n.3203A= n.1533A= n.1522A= n.1524A= c.*1285A= (n.*1285A=) c.1388A= (p.Glu463=) c.*3A= (n.*3A=) n.1551A= c.533A= (p.Glu178=) | |
| 8 | g.89953678C>A | CA371655909 | NBN | n.2713G>T c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.3196G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) n.2687+16686G>T n.3202G>T n.1532G>T n.1521G>T n.1523G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*2G>T (n.*2G>T) n.1550G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) | |
| 8 | g.89953678C>G | CA371655910 | NBN | n.2713G>C c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.3196G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) n.2687+16686G>C n.3202G>C n.1532G>C n.1521G>C n.1523G>C c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*2G>C (n.*2G>C) n.1550G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) | |
| 8 | g.89953678C>T | CA371655911 | NBN | n.2713G>A c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.3196G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) n.2687+16686G>A n.3202G>A n.1532G>A n.1521G>A n.1523G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*2G>A (n.*2G>A) n.1550G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) | |
| 8 | g.89953679T>A | CA371655912 | NBN | n.2712A>T c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.3195A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) n.2687+16685A>T n.3201A>T n.1531A>T n.1520A>T n.1522A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) n.1549A>T c.531A>T (p.Glu177Asp) | |
| 8 | g.89953679T>C | CA462114864 | NBN | n.2712A>G c.1164A>G (p.Glu388=) c.1410A>G (p.Glu470=) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.3195A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.1098A>G (p.Glu366=) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) n.2687+16685A>G n.3201A>G n.1531A>G n.1520A>G n.1522A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1386A>G (p.Glu462=) c.*1A>G (n.*1A>G) n.1549A>G c.531A>G (p.Glu177=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953679T>G | CA371655913 | NBN | n.2712A>C c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.3195A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) n.2687+16685A>C n.3201A>C n.1531A>C n.1520A>C n.1522A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) n.1549A>C c.531A>C (p.Glu177Asp) | |
| 8 | g.89953679T= | CA1801423014 | NBN | n.2712A= c.1164A= (p.Glu388=) c.1410A= (p.Glu470=) c.*1021A= (n.*1021A=) c.*719A= (n.*719A=) c.*1078A= (n.*1078A=) n.3195A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.*931A= (n.*931A=) c.1098A= (p.Glu366=) c.*410A= (n.*410A=) c.*808A= (n.*808A=) n.2687+16685A= n.3201A= n.1531A= n.1520A= n.1522A= c.*1283A= (n.*1283A=) c.1386A= (p.Glu462=) c.*1A= (n.*1A=) n.1549A= c.531A= (p.Glu177=) | |
| 8 | g.89953680T>A | CA371655914 | NBN | n.2711A>T c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.3194A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) n.2687+16684A>T n.3200A>T n.1530A>T n.1519A>T n.1521A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1410A>T (p.Ter470Cys) n.1548A>T c.530A>T (p.Glu177Val) | |
| 8 | g.89953680T>C | CA10578764 | NBN | n.2711A>G c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.3194A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) n.2687+16684A>G n.3200A>G n.1530A>G n.1519A>G n.1521A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1410A>G (p.Ter470Trp) n.1548A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953680T>G | CA371655915 | NBN | n.2711A>C c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) n.3194A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) n.2687+16684A>C n.3200A>C n.1530A>C n.1519A>C n.1521A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1410A>C (p.Ter470Cys) n.1548A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) | |
| 8 | g.89953680T= | CA1801423015 | NBN | n.2711A= c.1163A= (p.Glu388=) c.1409A= (p.Glu470=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.*718A= (n.*718A=) c.*1077A= (n.*1077A=) n.3194A= c.*1013A= (n.*1013A=) c.*930A= (n.*930A=) c.1097A= (p.Glu366=) c.*409A= (n.*409A=) c.*807A= (n.*807A=) n.2687+16684A= n.3200A= n.1530A= n.1519A= n.1521A= c.*1282A= (n.*1282A=) c.1385A= (p.Glu462=) c.1410A= (p.Ter470=) n.1548A= c.530A= (p.Glu177=) | |
| 8 | g.89953681C>A | CA371655916 | NBN | n.2710G>T c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.3193G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) n.2687+16683G>T n.3199G>T n.1529G>T n.1518G>T n.1520G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1409G>T (p.Ter470Leu) n.1547G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) | |
| 8 | g.89953681C= | CA1801423016 | NBN | n.2710G= c.1162G= (p.Glu388=) c.1408G= (p.Glu470=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.*717G= (n.*717G=) c.*1076G= (n.*1076G=) n.3193G= c.*1012G= (n.*1012G=) c.*929G= (n.*929G=) c.1096G= (p.Glu366=) c.*408G= (n.*408G=) c.*806G= (n.*806G=) n.2687+16683G= n.3199G= n.1529G= n.1518G= n.1520G= c.*1281G= (n.*1281G=) c.1384G= (p.Glu462=) c.1409G= (p.Ter470=) n.1547G= c.529G= (p.Glu177=) | |
| 8 | g.89953681C>G | CA371655917 | NBN | n.2710G>C c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.3193G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) n.2687+16683G>C n.3199G>C n.1529G>C n.1518G>C n.1520G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1409G>C (p.Ter470Ser) n.1547G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) | |
| 8 | g.89953681C>T | CA4802724 | NBN | n.2710G>A c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.3193G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) n.2687+16683G>A n.3199G>A n.1529G>A n.1518G>A n.1520G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1409G>A (p.Ter470=) n.1547G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953682A>C | CA371655918 | NBN | n.2709T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.3192T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) n.2687+16682T>G n.3198T>G n.1528T>G n.1517T>G n.1519T>G c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1383T>G (p.Asp461Glu) c.1408T>G (p.Ter470Gly) n.1546T>G c.528T>G (p.Asp176Glu) | |
| 8 | g.89953682A>G | CA462114866 | NBN | n.2709T>C c.1161T>C (p.Asp387=) c.1407T>C (p.Asp469=) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.3192T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.1095T>C (p.Asp365=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) n.2687+16682T>C n.3198T>C n.1528T>C n.1517T>C n.1519T>C c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1383T>C (p.Asp461=) c.1408T>C (p.Ter470Arg) n.1546T>C c.528T>C (p.Asp176=) | |
| 8 | g.89953682A>T | CA371655919 | NBN | n.2709T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.3192T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) n.2687+16682T>A n.3198T>A n.1528T>A n.1517T>A n.1519T>A c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1383T>A (p.Asp461Glu) c.1408T>A (p.Ter470Arg) n.1546T>A c.528T>A (p.Asp176Glu) | |
| 8 | g.89953683T>A | CA371655920 | NBN | n.2708A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.3191A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) n.2687+16681A>T n.3197A>T n.1527A>T n.1516A>T n.1518A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.1382A>T (p.Asp461Val) c.1407A>T (p.Gly469=) n.1545A>T c.527A>T (p.Asp176Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953683T>C | CA371655921 | NBN | n.2708A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.3191A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) n.2687+16681A>G n.3197A>G n.1527A>G n.1516A>G n.1518A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.1407A>G (p.Gly469=) n.1545A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953683T>G | CA4802725 | NBN | n.2708A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.3191A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) n.2687+16681A>C n.3197A>C n.1527A>C n.1516A>C n.1518A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.1407A>C (p.Gly469=) n.1545A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953683T= | CA1801423017 | NBN | n.2708A= c.1160A= (p.Asp387=) c.1406A= (p.Asp469=) c.*1017A= (n.*1017A=) c.*715A= (n.*715A=) c.*1074A= (n.*1074A=) n.3191A= c.*1010A= (n.*1010A=) c.*927A= (n.*927A=) c.1094A= (p.Asp365=) c.*406A= (n.*406A=) c.*804A= (n.*804A=) n.2687+16681A= n.3197A= n.1527A= n.1516A= n.1518A= c.*1279A= (n.*1279A=) c.1382A= (p.Asp461=) c.1407A= (p.Gly469=) n.1545A= c.527A= (p.Asp176=) | |
| 8 | g.89953684C>A | CA160966 | NBN | n.2707G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.3190G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) n.2687+16680G>T n.3196G>T n.1526G>T n.1515G>T n.1517G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1406G>T (p.Gly469Val) n.1544G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953684C= | CA1801423018 | NBN | n.2707G= c.1159G= (p.Asp387=) c.1405G= (p.Asp469=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.*714G= (n.*714G=) c.*1073G= (n.*1073G=) n.3190G= c.*1009G= (n.*1009G=) c.*926G= (n.*926G=) c.1093G= (p.Asp365=) c.*405G= (n.*405G=) c.*803G= (n.*803G=) n.2687+16680G= n.3196G= n.1526G= n.1515G= n.1517G= c.*1278G= (n.*1278G=) c.1381G= (p.Asp461=) c.1406G= (p.Gly469=) n.1544G= c.526G= (p.Asp176=) | |
| 8 | g.89953684C>G | CA371655922 | NBN | n.2707G>C c.1159G>C (p.Asp387His) c.1405G>C (p.Asp469His) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.3190G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.1093G>C (p.Asp365His) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) n.2687+16680G>C n.3196G>C n.1526G>C n.1515G>C n.1517G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1381G>C (p.Asp461His) c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.1544G>C c.526G>C (p.Asp176His) | dbSNP |
| 8 | g.89953684C>T | CA196691 | NBN | n.2707G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.3190G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) n.2687+16680G>A n.3196G>A n.1526G>A n.1515G>A n.1517G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1406G>A (p.Gly469Glu) n.1544G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953686del | CA2573143373 | NBN | n.2707del c.1159del (p.Asp387MetfsTer15) c.1405del (p.Asp469MetfsTer15) c.*1016del (n.*1016del) c.*714del (n.*714del) c.*1073del (n.*1073del) n.3190del c.*1009del (n.*1009del) c.*926del (n.*926del) c.1093del (p.Asp365MetfsTer15) c.*405del (n.*405del) c.*803del (n.*803del) n.2687+16680del n.3196del n.1526del n.1515del n.1517del c.*1278del (n.*1278del) c.1381del (p.Asp461MetfsTer15) c.1406del (p.Gly469AspfsTer?) n.1544del c.526del (p.Asp176MetfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953685C>A | CA299615 | NBN | n.2706G>T c.1158G>T (p.Arg386Ser) c.1404G>T (p.Arg468Ser) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.3189G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.1092G>T (p.Arg364Ser) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.2687+16679G>T n.3195G>T n.1525G>T n.1514G>T n.1516G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1380G>T (p.Arg460Ser) c.1405G>T (p.Gly469Ter) n.1543G>T c.525G>T (p.Arg175Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953685C= | CA1801423019 | NBN | n.2706G= c.1158G= (p.Arg386=) c.1404G= (p.Arg468=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.*713G= (n.*713G=) c.*1072G= (n.*1072G=) n.3189G= c.*1008G= (n.*1008G=) c.*925G= (n.*925G=) c.1092G= (p.Arg364=) c.*404G= (n.*404G=) c.*802G= (n.*802G=) n.2687+16679G= n.3195G= n.1525G= n.1514G= n.1516G= c.*1277G= (n.*1277G=) c.1380G= (p.Arg460=) c.1405G= (p.Gly469=) n.1543G= c.525G= (p.Arg175=) | |
| 8 | g.89953685C>G | CA371655923 | NBN | n.2706G>C c.1158G>C (p.Arg386Ser) c.1404G>C (p.Arg468Ser) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.3189G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.1092G>C (p.Arg364Ser) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.2687+16679G>C n.3195G>C n.1525G>C n.1514G>C n.1516G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1380G>C (p.Arg460Ser) c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.1543G>C c.525G>C (p.Arg175Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953685C>T | CA4802726 | NBN | n.2706G>A c.1158G>A (p.Arg386=) c.1404G>A (p.Arg468=) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.3189G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.1092G>A (p.Arg364=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.2687+16679G>A n.3195G>A n.1525G>A n.1514G>A n.1516G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1380G>A (p.Arg460=) c.1405G>A (p.Gly469Arg) n.1543G>A c.525G>A (p.Arg175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953686C>A | CA371655924 | NBN | n.2705G>T c.1157G>T (p.Arg386Met) c.1403G>T (p.Arg468Met) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.3188G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1091G>T (p.Arg364Met) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) n.2687+16678G>T n.3194G>T n.1524G>T n.1513G>T n.1515G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.1379G>T (p.Arg460Met) c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.1542G>T c.524G>T (p.Arg175Met) | |
| 8 | g.89953686C= | CA1801423020 | NBN | n.2705G= c.1157G= (p.Arg386=) c.1403G= (p.Arg468=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.*712G= (n.*712G=) c.*1071G= (n.*1071G=) n.3188G= c.*1007G= (n.*1007G=) c.*924G= (n.*924G=) c.1091G= (p.Arg364=) c.*403G= (n.*403G=) c.*801G= (n.*801G=) n.2687+16678G= n.3194G= n.1524G= n.1513G= n.1515G= c.*1276G= (n.*1276G=) c.1379G= (p.Arg460=) c.1404G= (p.Lys468=) n.1542G= c.524G= (p.Arg175=) | |
| 8 | g.89953686C>G | CA4802728 | NBN | n.2705G>C c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.1403G>C (p.Arg468Thr) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.3188G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) n.2687+16678G>C n.3194G>C n.1524G>C n.1513G>C n.1515G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.1379G>C (p.Arg460Thr) c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.1542G>C c.524G>C (p.Arg175Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953686C>T | CA4802727 | NBN | n.2705G>A c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.1403G>A (p.Arg468Lys) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.3188G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) n.2687+16678G>A n.3194G>A n.1524G>A n.1513G>A n.1515G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.1379G>A (p.Arg460Lys) c.1404G>A (p.Lys468=) n.1542G>A c.524G>A (p.Arg175Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953687T>A | CA371655925 | NBN | n.2704A>T c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.1402A>T (p.Arg468Trp) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) n.3187A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.1090A>T (p.Arg364Trp) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) n.2687+16677A>T n.3193A>T n.1523A>T n.1512A>T n.1514A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1378A>T (p.Arg460Trp) c.1403A>T (p.Lys468Met) n.1541A>T c.523A>T (p.Arg175Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953687T>C | CA4802729 | NBN | n.2704A>G c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.1402A>G (p.Arg468Gly) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) n.3187A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) n.2687+16677A>G n.3193A>G n.1523A>G n.1512A>G n.1514A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1378A>G (p.Arg460Gly) c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1541A>G c.523A>G (p.Arg175Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953687T>G | CA462114875 | NBN | n.2704A>C c.1156A>C (p.Arg386=) c.1402A>C (p.Arg468=) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) n.3187A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.1090A>C (p.Arg364=) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) n.2687+16677A>C n.3193A>C n.1523A>C n.1512A>C n.1514A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1378A>C (p.Arg460=) c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1541A>C c.523A>C (p.Arg175=) | |
| 8 | g.89953687T= | CA1801423021 | NBN | n.2704A= c.1156A= (p.Arg386=) c.1402A= (p.Arg468=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.*711A= (n.*711A=) c.*1070A= (n.*1070A=) n.3187A= c.*1006A= (n.*1006A=) c.*923A= (n.*923A=) c.1090A= (p.Arg364=) c.*402A= (n.*402A=) c.*800A= (n.*800A=) n.2687+16677A= n.3193A= n.1523A= n.1512A= n.1514A= c.*1275A= (n.*1275A=) c.1378A= (p.Arg460=) c.1403A= (p.Lys468=) n.1541A= c.523A= (p.Arg175=) | |
| 8 | g.89953689dup | CA2695201507 | NBN | n.2704dup c.1156dup (p.Arg386LysfsTer3) c.1402dup (p.Arg468LysfsTer3) c.*1013dup (n.*1013dup) c.*711dup (n.*711dup) c.*1070dup (n.*1070dup) n.3187dup c.*1006dup (n.*1006dup) c.*923dup (n.*923dup) c.1090dup (p.Arg364LysfsTer3) c.*402dup (n.*402dup) c.*800dup (n.*800dup) n.2687+16677dup n.3193dup n.1523dup n.1512dup n.1514dup c.*1275dup (n.*1275dup) c.1378dup (p.Arg460LysfsTer3) c.1403dup (p.Ter470MetextTer?) n.1541dup c.523dup (p.Arg175LysfsTer3) | ClinVar |
| 8 | g.89953688T>A | CA371655927 | NBN | n.2703A>T c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.3186A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.2687+16676A>T n.3192A>T n.1522A>T n.1511A>T n.1513A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1540A>T c.522A>T (p.Glu174Asp) | |
| 8 | g.89953688T>C | CA462114876 | NBN | n.2703A>G c.1155A>G (p.Glu385=) c.1401A>G (p.Glu467=) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.3186A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1089A>G (p.Glu363=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) n.2687+16676A>G n.3192A>G n.1522A>G n.1511A>G n.1513A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1377A>G (p.Glu459=) c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1540A>G c.522A>G (p.Glu174=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953688T>G | CA371655926 | NBN | n.2703A>C c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.3186A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) n.2687+16676A>C n.3192A>C n.1522A>C n.1511A>C n.1513A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1540A>C c.522A>C (p.Glu174Asp) | |
| 8 | g.89953689T>A | CA371655928 | NBN | n.2702A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.3185A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) n.2687+16675A>T n.3191A>T n.1521A>T n.1510A>T n.1512A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1401A>T (p.Gly467=) n.1539A>T c.521A>T (p.Glu174Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953689T>C | CA371655929 | NBN | n.2702A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.3185A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) n.2687+16675A>G n.3191A>G n.1521A>G n.1510A>G n.1512A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1401A>G (p.Gly467=) n.1539A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) | dbSNP |
| 8 | g.89953689T>G | CA371655930 | NBN | n.2702A>C c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.3185A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) n.2687+16675A>C n.3191A>C n.1521A>C n.1510A>C n.1512A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1401A>C (p.Gly467=) n.1539A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) | |
| 8 | g.89953689T= | CA1801423022 | NBN | n.2702A= c.1154A= (p.Glu385=) c.1400A= (p.Glu467=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.*709A= (n.*709A=) c.*1068A= (n.*1068A=) n.3185A= c.*1004A= (n.*1004A=) c.*921A= (n.*921A=) c.1088A= (p.Glu363=) c.*400A= (n.*400A=) c.*798A= (n.*798A=) n.2687+16675A= n.3191A= n.1521A= n.1510A= n.1512A= c.*1273A= (n.*1273A=) c.1376A= (p.Glu459=) c.1401A= (p.Gly467=) n.1539A= c.521A= (p.Glu174=) | |
| 8 | g.89953690C>A | CA371655931 | NBN | n.2701G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.3184G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.2687+16674G>T n.3190G>T n.1520G>T n.1509G>T n.1511G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1400G>T (p.Gly467Val) n.1538G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953690C= | CA1801423023 | NBN | n.2701G= c.1153G= (p.Glu385=) c.1399G= (p.Glu467=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.*708G= (n.*708G=) c.*1067G= (n.*1067G=) n.3184G= c.*1003G= (n.*1003G=) c.*920G= (n.*920G=) c.1087G= (p.Glu363=) c.*399G= (n.*399G=) c.*797G= (n.*797G=) n.2687+16674G= n.3190G= n.1520G= n.1509G= n.1511G= c.*1272G= (n.*1272G=) c.1375G= (p.Glu459=) c.1400G= (p.Gly467=) n.1538G= c.520G= (p.Glu174=) | |
| 8 | g.89953690C>G | CA371655932 | NBN | n.2701G>C c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.3184G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.2687+16674G>C n.3190G>C n.1520G>C n.1509G>C n.1511G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1400G>C (p.Gly467Ala) n.1538G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) | |
| 8 | g.89953690C>T | CA371655933 | NBN | n.2701G>A c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.3184G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.2687+16674G>A n.3190G>A n.1520G>A n.1509G>A n.1511G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1400G>A (p.Gly467Glu) n.1538G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) | |
| 8 | g.89953691C>A | CA371655934 | NBN | n.2700G>T c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.1398G>T (p.Arg466Ser) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.3183G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.1086G>T (p.Arg362Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) n.2687+16673G>T n.3189G>T n.1519G>T n.1508G>T n.1510G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1374G>T (p.Arg458Ser) c.1399G>T (p.Gly467Ter) n.1537G>T c.519G>T (p.Arg173Ser) | ClinVar |
| 8 | g.89953691C>G | CA371655935 | NBN | n.2700G>C c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.1398G>C (p.Arg466Ser) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.3183G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.1086G>C (p.Arg362Ser) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) n.2687+16673G>C n.3189G>C n.1519G>C n.1508G>C n.1510G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1374G>C (p.Arg458Ser) c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.1537G>C c.519G>C (p.Arg173Ser) | |
| 8 | g.89953691C>T | CA462114879 | NBN | n.2700G>A c.1152G>A (p.Arg384=) c.1398G>A (p.Arg466=) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.3183G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.1086G>A (p.Arg362=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.2687+16673G>A n.3189G>A n.1519G>A n.1508G>A n.1510G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1374G>A (p.Arg458=) c.1399G>A (p.Gly467Arg) n.1537G>A c.519G>A (p.Arg173=) | |
| 8 | g.89953692C>A | CA371655936 | NBN | n.2700-1G>T c.1152-1G>T (n.1152-1G>T) c.1398-1G>T (n.1398-1G>T) c.*1009-1G>T (n.*1009-1G>T) c.*707-1G>T (n.*707-1G>T) c.*1066-1G>T (n.*1066-1G>T) n.3183-1G>T c.*1002-1G>T (n.*1002-1G>T) c.*919-1G>T (n.*919-1G>T) c.1086-1G>T (n.1086-1G>T) c.*398-1G>T (n.*398-1G>T) c.*796-1G>T (n.*796-1G>T) n.2687+16672G>T n.3189-1G>T n.1519-1G>T n.1508-1G>T n.1510-1G>T c.*1271-1G>T (n.*1271-1G>T) c.1374-1G>T (n.1374-1G>T) c.1398G>T (p.Lys466Asn) n.1536G>T c.519-1G>T (n.519-1G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953692C>G | CA371655938 | NBN | n.2700-1G>C c.1152-1G>C (n.1152-1G>C) c.1398-1G>C (n.1398-1G>C) c.*1009-1G>C (n.*1009-1G>C) c.*707-1G>C (n.*707-1G>C) c.*1066-1G>C (n.*1066-1G>C) n.3183-1G>C c.*1002-1G>C (n.*1002-1G>C) c.*919-1G>C (n.*919-1G>C) c.1086-1G>C (n.1086-1G>C) c.*398-1G>C (n.*398-1G>C) c.*796-1G>C (n.*796-1G>C) n.2687+16672G>C n.3189-1G>C n.1519-1G>C n.1508-1G>C n.1510-1G>C c.*1271-1G>C (n.*1271-1G>C) c.1374-1G>C (n.1374-1G>C) c.1398G>C (p.Lys466Asn) n.1536G>C c.519-1G>C (n.519-1G>C) | |
| 8 | g.89953692C>T | CA371655937 | NBN | n.2700-1G>A c.1152-1G>A (n.1152-1G>A) c.1398-1G>A (n.1398-1G>A) c.*1009-1G>A (n.*1009-1G>A) c.*707-1G>A (n.*707-1G>A) c.*1066-1G>A (n.*1066-1G>A) n.3183-1G>A c.*1002-1G>A (n.*1002-1G>A) c.*919-1G>A (n.*919-1G>A) c.1086-1G>A (n.1086-1G>A) c.*398-1G>A (n.*398-1G>A) c.*796-1G>A (n.*796-1G>A) n.2687+16672G>A n.3189-1G>A n.1519-1G>A n.1508-1G>A n.1510-1G>A c.*1271-1G>A (n.*1271-1G>A) c.1374-1G>A (n.1374-1G>A) c.1398G>A (p.Lys466=) n.1536G>A c.519-1G>A (n.519-1G>A) | ClinVar COSMIC |
| 8 | g.89953693T>A | CA371655939 | NBN | n.2700-2A>T c.1152-2A>T (n.1152-2A>T) c.1398-2A>T (n.1398-2A>T) c.*1009-2A>T (n.*1009-2A>T) c.*707-2A>T (n.*707-2A>T) c.*1066-2A>T (n.*1066-2A>T) n.3183-2A>T c.*1002-2A>T (n.*1002-2A>T) c.*919-2A>T (n.*919-2A>T) c.1086-2A>T (n.1086-2A>T) c.*398-2A>T (n.*398-2A>T) c.*796-2A>T (n.*796-2A>T) n.2687+16671A>T n.3189-2A>T n.1519-2A>T n.1508-2A>T n.1510-2A>T c.*1271-2A>T (n.*1271-2A>T) c.1374-2A>T (n.1374-2A>T) c.1397A>T (p.Lys466Met) n.1535A>T c.519-2A>T (n.519-2A>T) | |
| 8 | g.89953693T>C | CA371655940 | NBN | n.2700-2A>G c.1152-2A>G (n.1152-2A>G) c.1398-2A>G (n.1398-2A>G) c.*1009-2A>G (n.*1009-2A>G) c.*707-2A>G (n.*707-2A>G) c.*1066-2A>G (n.*1066-2A>G) n.3183-2A>G c.*1002-2A>G (n.*1002-2A>G) c.*919-2A>G (n.*919-2A>G) c.1086-2A>G (n.1086-2A>G) c.*398-2A>G (n.*398-2A>G) c.*796-2A>G (n.*796-2A>G) n.2687+16671A>G n.3189-2A>G n.1519-2A>G n.1508-2A>G n.1510-2A>G c.*1271-2A>G (n.*1271-2A>G) c.1374-2A>G (n.1374-2A>G) c.1397A>G (p.Lys466Arg) n.1535A>G c.519-2A>G (n.519-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953693T>G | CA371655941 | NBN | n.2700-2A>C c.1152-2A>C (n.1152-2A>C) c.1398-2A>C (n.1398-2A>C) c.*1009-2A>C (n.*1009-2A>C) c.*707-2A>C (n.*707-2A>C) c.*1066-2A>C (n.*1066-2A>C) n.3183-2A>C c.*1002-2A>C (n.*1002-2A>C) c.*919-2A>C (n.*919-2A>C) c.1086-2A>C (n.1086-2A>C) c.*398-2A>C (n.*398-2A>C) c.*796-2A>C (n.*796-2A>C) n.2687+16671A>C n.3189-2A>C n.1519-2A>C n.1508-2A>C n.1510-2A>C c.*1271-2A>C (n.*1271-2A>C) c.1374-2A>C (n.1374-2A>C) c.1397A>C (p.Lys466Thr) n.1535A>C c.519-2A>C (n.519-2A>C) | |
| 8 | g.89953694T>A | CA2687854438 | NBN | n.2700-3A>T c.1152-3A>T (n.1152-3A>T) c.1398-3A>T (n.1398-3A>T) c.*1009-3A>T (n.*1009-3A>T) c.*707-3A>T (n.*707-3A>T) c.*1066-3A>T (n.*1066-3A>T) n.3183-3A>T c.*1002-3A>T (n.*1002-3A>T) c.*919-3A>T (n.*919-3A>T) c.1086-3A>T (n.1086-3A>T) c.*398-3A>T (n.*398-3A>T) c.*796-3A>T (n.*796-3A>T) n.2687+16670A>T n.3189-3A>T n.1519-3A>T n.1508-3A>T n.1510-3A>T c.*1271-3A>T (n.*1271-3A>T) c.1374-3A>T (n.1374-3A>T) c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.1534A>T c.519-3A>T (n.519-3A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953694T>C | CA2687854439 | NBN | n.2700-3A>G c.1152-3A>G (n.1152-3A>G) c.1398-3A>G (n.1398-3A>G) c.*1009-3A>G (n.*1009-3A>G) c.*707-3A>G (n.*707-3A>G) c.*1066-3A>G (n.*1066-3A>G) n.3183-3A>G c.*1002-3A>G (n.*1002-3A>G) c.*919-3A>G (n.*919-3A>G) c.1086-3A>G (n.1086-3A>G) c.*398-3A>G (n.*398-3A>G) c.*796-3A>G (n.*796-3A>G) n.2687+16670A>G n.3189-3A>G n.1519-3A>G n.1508-3A>G n.1510-3A>G c.*1271-3A>G (n.*1271-3A>G) c.1374-3A>G (n.1374-3A>G) c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.1534A>G c.519-3A>G (n.519-3A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953694_89953695insTTTTTGGT | CA2687854437 | NBN | n.2700-3_2700-2insCCAAAAAA c.1152-3_1152-2insCCAAAAAA (n.1152-3_1152-2insCCAAAAAA) c.1398-3_1398-2insCCAAAAAA (n.1398-3_1398-2insCCAAAAAA) c.*1009-3_*1009-2insCCAAAAAA (n.*1009-3_*1009-2insCCAAAAAA) c.*707-3_*707-2insCCAAAAAA (n.*707-3_*707-2insCCAAAAAA) c.*1066-3_*1066-2insCCAAAAAA (n.*1066-3_*1066-2insCCAAAAAA) n.3183-3_3183-2insCCAAAAAA c.*1002-3_*1002-2insCCAAAAAA (n.*1002-3_*1002-2insCCAAAAAA) c.*919-3_*919-2insCCAAAAAA (n.*919-3_*919-2insCCAAAAAA) c.1086-3_1086-2insCCAAAAAA (n.1086-3_1086-2insCCAAAAAA) c.*398-3_*398-2insCCAAAAAA (n.*398-3_*398-2insCCAAAAAA) c.*796-3_*796-2insCCAAAAAA (n.*796-3_*796-2insCCAAAAAA) n.2687+16670_2687+16671insCCAAAAAA n.3189-3_3189-2insCCAAAAAA n.1519-3_1519-2insCCAAAAAA n.1508-3_1508-2insCCAAAAAA n.1510-3_1510-2insCCAAAAAA c.*1271-3_*1271-2insCCAAAAAA (n.*1271-3_*1271-2insCCAAAAAA) c.1374-3_1374-2insCCAAAAAA (n.1374-3_1374-2insCCAAAAAA) c.1396_1397insCCAAAAAA (p.Lys466ThrfsTer?) n.1534_1535insCCAAAAAA c.519-3_519-2insCCAAAAAA (n.519-3_519-2insCCAAAAAA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953694_89953695insTTTTTGGTAGACGGCTGAA | CA2687854440 | NBN | n.2700-4_2700-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA c.1152-4_1152-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1152-4_1152-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.1398-4_1398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1398-4_1398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.*1009-4_*1009-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1009-4_*1009-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.*707-4_*707-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*707-4_*707-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.*1066-4_*1066-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1066-4_*1066-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) n.3183-4_3183-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA c.*1002-4_*1002-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1002-4_*1002-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.*919-4_*919-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*919-4_*919-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.1086-4_1086-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1086-4_1086-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.*398-4_*398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*398-4_*398-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.*796-4_*796-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*796-4_*796-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) n.2687+16669_2687+16670insTTCAGCCGTCTACCAAAAA n.3189-4_3189-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA n.1519-4_1519-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA n.1508-4_1508-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA n.1510-4_1510-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA c.*1271-4_*1271-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.*1271-4_*1271-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.1374-4_1374-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1374-4_1374-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) c.1396-1_1396insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.1396-1_1396insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) n.1534-1_1534insTTCAGCCGTCTACCAAAAA c.519-4_519-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.519-4_519-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953695dup | CA2499219420 | NBN | n.2700-4dup c.1152-4dup (n.1152-4dup) c.1398-4dup (n.1398-4dup) c.*1009-4dup (n.*1009-4dup) c.*707-4dup (n.*707-4dup) c.*1066-4dup (n.*1066-4dup) n.3183-4dup c.*1002-4dup (n.*1002-4dup) c.*919-4dup (n.*919-4dup) c.1086-4dup (n.1086-4dup) c.*398-4dup (n.*398-4dup) c.*796-4dup (n.*796-4dup) n.2687+16669dup n.3189-4dup n.1519-4dup n.1508-4dup n.1510-4dup c.*1271-4dup (n.*1271-4dup) c.1374-4dup (n.1374-4dup) c.1396-1dup (n.1396-1dup) n.1534-1dup c.519-4dup (n.519-4dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953696G>A | CA2687854442 | NBN | n.2700-5C>T c.1152-5C>T (n.1152-5C>T) c.1398-5C>T (n.1398-5C>T) c.*1009-5C>T (n.*1009-5C>T) c.*707-5C>T (n.*707-5C>T) c.*1066-5C>T (n.*1066-5C>T) n.3183-5C>T c.*1002-5C>T (n.*1002-5C>T) c.*919-5C>T (n.*919-5C>T) c.1086-5C>T (n.1086-5C>T) c.*398-5C>T (n.*398-5C>T) c.*796-5C>T (n.*796-5C>T) n.2687+16668C>T n.3189-5C>T n.1519-5C>T n.1508-5C>T n.1510-5C>T c.*1271-5C>T (n.*1271-5C>T) c.1374-5C>T (n.1374-5C>T) c.1396-2C>T (n.1396-2C>T) n.1534-2C>T c.519-5C>T (n.519-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89953696G>C | CA2573143374 | NBN | n.2700-5C>G c.1152-5C>G (n.1152-5C>G) c.1398-5C>G (n.1398-5C>G) c.*1009-5C>G (n.*1009-5C>G) c.*707-5C>G (n.*707-5C>G) c.*1066-5C>G (n.*1066-5C>G) n.3183-5C>G c.*1002-5C>G (n.*1002-5C>G) c.*919-5C>G (n.*919-5C>G) c.1086-5C>G (n.1086-5C>G) c.*398-5C>G (n.*398-5C>G) c.*796-5C>G (n.*796-5C>G) n.2687+16668C>G n.3189-5C>G n.1519-5C>G n.1508-5C>G n.1510-5C>G c.*1271-5C>G (n.*1271-5C>G) c.1374-5C>G (n.1374-5C>G) c.1396-2C>G (n.1396-2C>G) n.1534-2C>G c.519-5C>G (n.519-5C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953696G>T | CA2687854443 | NBN | n.2700-5C>A c.1152-5C>A (n.1152-5C>A) c.1398-5C>A (n.1398-5C>A) c.*1009-5C>A (n.*1009-5C>A) c.*707-5C>A (n.*707-5C>A) c.*1066-5C>A (n.*1066-5C>A) n.3183-5C>A c.*1002-5C>A (n.*1002-5C>A) c.*919-5C>A (n.*919-5C>A) c.1086-5C>A (n.1086-5C>A) c.*398-5C>A (n.*398-5C>A) c.*796-5C>A (n.*796-5C>A) n.2687+16668C>A n.3189-5C>A n.1519-5C>A n.1508-5C>A n.1510-5C>A c.*1271-5C>A (n.*1271-5C>A) c.1374-5C>A (n.1374-5C>A) c.1396-2C>A (n.1396-2C>A) n.1534-2C>A c.519-5C>A (n.519-5C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953697_89953698insCGGCTGAAAGTAGTTTCTGA | CA2687854441 | NBN | n.2700-5_2700-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC c.1152-5_1152-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1152-5_1152-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.1398-5_1398-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1398-5_1398-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.*1009-5_*1009-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*1009-5_*1009-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.*707-5_*707-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*707-5_*707-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.*1066-5_*1066-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*1066-5_*1066-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) n.3183-5_3183-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC c.*1002-5_*1002-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*1002-5_*1002-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.*919-5_*919-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*919-5_*919-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.1086-5_1086-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1086-5_1086-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.*398-5_*398-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*398-5_*398-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.*796-5_*796-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*796-5_*796-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) n.2687+16668_2687+16669insAGAAACTACTTTCAGCCGTC n.3189-5_3189-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC n.1519-5_1519-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC n.1508-5_1508-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC n.1510-5_1510-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC c.*1271-5_*1271-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.*1271-5_*1271-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.1374-5_1374-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1374-5_1374-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) c.1396-2_1396-1insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1396-2_1396-1insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) n.1534-2_1534-1insAGAAACTACTTTCAGCCGTC c.519-5_519-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.519-5_519-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953698T>A | CA2687854444 | NBN | n.2700-7A>T c.1152-7A>T (n.1152-7A>T) c.1398-7A>T (n.1398-7A>T) c.*1009-7A>T (n.*1009-7A>T) c.*707-7A>T (n.*707-7A>T) c.*1066-7A>T (n.*1066-7A>T) n.3183-7A>T c.*1002-7A>T (n.*1002-7A>T) c.*919-7A>T (n.*919-7A>T) c.1086-7A>T (n.1086-7A>T) c.*398-7A>T (n.*398-7A>T) c.*796-7A>T (n.*796-7A>T) n.2687+16666A>T n.3189-7A>T n.1519-7A>T n.1508-7A>T n.1510-7A>T c.*1271-7A>T (n.*1271-7A>T) c.1374-7A>T (n.1374-7A>T) c.1396-4A>T (n.1396-4A>T) n.1534-4A>T c.519-7A>T (n.519-7A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953698T>C | CA891842842 | NBN | n.2700-7A>G c.1152-7A>G (n.1152-7A>G) c.1398-7A>G (n.1398-7A>G) c.*1009-7A>G (n.*1009-7A>G) c.*707-7A>G (n.*707-7A>G) c.*1066-7A>G (n.*1066-7A>G) n.3183-7A>G c.*1002-7A>G (n.*1002-7A>G) c.*919-7A>G (n.*919-7A>G) c.1086-7A>G (n.1086-7A>G) c.*398-7A>G (n.*398-7A>G) c.*796-7A>G (n.*796-7A>G) n.2687+16666A>G n.3189-7A>G n.1519-7A>G n.1508-7A>G n.1510-7A>G c.*1271-7A>G (n.*1271-7A>G) c.1374-7A>G (n.1374-7A>G) c.1396-4A>G (n.1396-4A>G) n.1534-4A>G c.519-7A>G (n.519-7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953698T= | CA1801423024 | NBN | n.2700-7A= c.1152-7A= (n.1152-7A=) c.1398-7A= (n.1398-7A=) c.*1009-7A= (n.*1009-7A=) c.*707-7A= (n.*707-7A=) c.*1066-7A= (n.*1066-7A=) n.3183-7A= c.*1002-7A= (n.*1002-7A=) c.*919-7A= (n.*919-7A=) c.1086-7A= (n.1086-7A=) c.*398-7A= (n.*398-7A=) c.*796-7A= (n.*796-7A=) n.2687+16666A= n.3189-7A= n.1519-7A= n.1508-7A= n.1510-7A= c.*1271-7A= (n.*1271-7A=) c.1374-7A= (n.1374-7A=) c.1396-4A= (n.1396-4A=) n.1534-4A= c.519-7A= (n.519-7A=) | |
| 8 | g.89953699T>A | CA2499219421 | NBN | n.2700-8A>T c.1152-8A>T (n.1152-8A>T) c.1398-8A>T (n.1398-8A>T) c.*1009-8A>T (n.*1009-8A>T) c.*707-8A>T (n.*707-8A>T) c.*1066-8A>T (n.*1066-8A>T) n.3183-8A>T c.*1002-8A>T (n.*1002-8A>T) c.*919-8A>T (n.*919-8A>T) c.1086-8A>T (n.1086-8A>T) c.*398-8A>T (n.*398-8A>T) c.*796-8A>T (n.*796-8A>T) n.2687+16665A>T n.3189-8A>T n.1519-8A>T n.1508-8A>T n.1510-8A>T c.*1271-8A>T (n.*1271-8A>T) c.1374-8A>T (n.1374-8A>T) c.1396-5A>T (n.1396-5A>T) n.1534-5A>T c.519-8A>T (n.519-8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953699T>C | CA2687854445 | NBN | n.2700-8A>G c.1152-8A>G (n.1152-8A>G) c.1398-8A>G (n.1398-8A>G) c.*1009-8A>G (n.*1009-8A>G) c.*707-8A>G (n.*707-8A>G) c.*1066-8A>G (n.*1066-8A>G) n.3183-8A>G c.*1002-8A>G (n.*1002-8A>G) c.*919-8A>G (n.*919-8A>G) c.1086-8A>G (n.1086-8A>G) c.*398-8A>G (n.*398-8A>G) c.*796-8A>G (n.*796-8A>G) n.2687+16665A>G n.3189-8A>G n.1519-8A>G n.1508-8A>G n.1510-8A>G c.*1271-8A>G (n.*1271-8A>G) c.1374-8A>G (n.1374-8A>G) c.1396-5A>G (n.1396-5A>G) n.1534-5A>G c.519-8A>G (n.519-8A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953700T>A | CA4802731 | NBN | n.2700-9A>T c.1152-9A>T (n.1152-9A>T) c.1398-9A>T (n.1398-9A>T) c.*1009-9A>T (n.*1009-9A>T) c.*707-9A>T (n.*707-9A>T) c.*1066-9A>T (n.*1066-9A>T) n.3183-9A>T c.*1002-9A>T (n.*1002-9A>T) c.*919-9A>T (n.*919-9A>T) c.1086-9A>T (n.1086-9A>T) c.*398-9A>T (n.*398-9A>T) c.*796-9A>T (n.*796-9A>T) n.2687+16664A>T n.3189-9A>T n.1519-9A>T n.1508-9A>T n.1510-9A>T c.*1271-9A>T (n.*1271-9A>T) c.1374-9A>T (n.1374-9A>T) c.1396-6A>T (n.1396-6A>T) n.1534-6A>T c.519-9A>T (n.519-9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953700T>C | CA2499219422 | NBN | n.2700-9A>G c.1152-9A>G (n.1152-9A>G) c.1398-9A>G (n.1398-9A>G) c.*1009-9A>G (n.*1009-9A>G) c.*707-9A>G (n.*707-9A>G) c.*1066-9A>G (n.*1066-9A>G) n.3183-9A>G c.*1002-9A>G (n.*1002-9A>G) c.*919-9A>G (n.*919-9A>G) c.1086-9A>G (n.1086-9A>G) c.*398-9A>G (n.*398-9A>G) c.*796-9A>G (n.*796-9A>G) n.2687+16664A>G n.3189-9A>G n.1519-9A>G n.1508-9A>G n.1510-9A>G c.*1271-9A>G (n.*1271-9A>G) c.1374-9A>G (n.1374-9A>G) c.1396-6A>G (n.1396-6A>G) n.1534-6A>G c.519-9A>G (n.519-9A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953700T= | CA1801423025 | NBN | n.2700-9A= c.1152-9A= (n.1152-9A=) c.1398-9A= (n.1398-9A=) c.*1009-9A= (n.*1009-9A=) c.*707-9A= (n.*707-9A=) c.*1066-9A= (n.*1066-9A=) n.3183-9A= c.*1002-9A= (n.*1002-9A=) c.*919-9A= (n.*919-9A=) c.1086-9A= (n.1086-9A=) c.*398-9A= (n.*398-9A=) c.*796-9A= (n.*796-9A=) n.2687+16664A= n.3189-9A= n.1519-9A= n.1508-9A= n.1510-9A= c.*1271-9A= (n.*1271-9A=) c.1374-9A= (n.1374-9A=) c.1396-6A= (n.1396-6A=) n.1534-6A= c.519-9A= (n.519-9A=) | |
| 8 | g.89953700_89953704delinsTAAAA | CA1801423026 | NBN | n.2700-13_2700-9delinsTTTTA c.1152-13_1152-9delinsTTTTA (n.1152-13_1152-9delinsTTTTA) c.1398-13_1398-9delinsTTTTA (n.1398-13_1398-9delinsTTTTA) c.*1009-13_*1009-9delinsTTTTA (n.*1009-13_*1009-9delinsTTTTA) c.*707-13_*707-9delinsTTTTA (n.*707-13_*707-9delinsTTTTA) c.*1066-13_*1066-9delinsTTTTA (n.*1066-13_*1066-9delinsTTTTA) n.3183-13_3183-9delinsTTTTA c.*1002-13_*1002-9delinsTTTTA (n.*1002-13_*1002-9delinsTTTTA) c.*919-13_*919-9delinsTTTTA (n.*919-13_*919-9delinsTTTTA) c.1086-13_1086-9delinsTTTTA (n.1086-13_1086-9delinsTTTTA) c.*398-13_*398-9delinsTTTTA (n.*398-13_*398-9delinsTTTTA) c.*796-13_*796-9delinsTTTTA (n.*796-13_*796-9delinsTTTTA) n.2687+16660_2687+16664delinsTTTTA n.3189-13_3189-9delinsTTTTA n.1519-13_1519-9delinsTTTTA n.1508-13_1508-9delinsTTTTA n.1510-13_1510-9delinsTTTTA c.*1271-13_*1271-9delinsTTTTA (n.*1271-13_*1271-9delinsTTTTA) c.1374-13_1374-9delinsTTTTA (n.1374-13_1374-9delinsTTTTA) c.1396-10_1396-6delinsTTTTA (n.1396-10_1396-6delinsTTTTA) n.1534-10_1534-6delinsTTTTA c.519-13_519-9delinsTTTTA (n.519-13_519-9delinsTTTTA) | |
| 8 | g.89953701A= | CA1801423027 | NBN | n.2700-10T= c.1152-10T= (n.1152-10T=) c.1398-10T= (n.1398-10T=) c.*1009-10T= (n.*1009-10T=) c.*707-10T= (n.*707-10T=) c.*1066-10T= (n.*1066-10T=) n.3183-10T= c.*1002-10T= (n.*1002-10T=) c.*919-10T= (n.*919-10T=) c.1086-10T= (n.1086-10T=) c.*398-10T= (n.*398-10T=) c.*796-10T= (n.*796-10T=) n.2687+16663T= n.3189-10T= n.1519-10T= n.1508-10T= n.1510-10T= c.*1271-10T= (n.*1271-10T=) c.1374-10T= (n.1374-10T=) c.1396-7T= (n.1396-7T=) n.1534-7T= c.519-10T= (n.519-10T=) | |
| 8 | g.89953701A>G | CA913187622 | NBN | n.2700-10T>C c.1152-10T>C (n.1152-10T>C) c.1398-10T>C (n.1398-10T>C) c.*1009-10T>C (n.*1009-10T>C) c.*707-10T>C (n.*707-10T>C) c.*1066-10T>C (n.*1066-10T>C) n.3183-10T>C c.*1002-10T>C (n.*1002-10T>C) c.*919-10T>C (n.*919-10T>C) c.1086-10T>C (n.1086-10T>C) c.*398-10T>C (n.*398-10T>C) c.*796-10T>C (n.*796-10T>C) n.2687+16663T>C n.3189-10T>C n.1519-10T>C n.1508-10T>C n.1510-10T>C c.*1271-10T>C (n.*1271-10T>C) c.1374-10T>C (n.1374-10T>C) c.1396-7T>C (n.1396-7T>C) n.1534-7T>C c.519-10T>C (n.519-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953701A>T | CA4802732 | NBN | n.2700-10T>A c.1152-10T>A (n.1152-10T>A) c.1398-10T>A (n.1398-10T>A) c.*1009-10T>A (n.*1009-10T>A) c.*707-10T>A (n.*707-10T>A) c.*1066-10T>A (n.*1066-10T>A) n.3183-10T>A c.*1002-10T>A (n.*1002-10T>A) c.*919-10T>A (n.*919-10T>A) c.1086-10T>A (n.1086-10T>A) c.*398-10T>A (n.*398-10T>A) c.*796-10T>A (n.*796-10T>A) n.2687+16663T>A n.3189-10T>A n.1519-10T>A n.1508-10T>A n.1510-10T>A c.*1271-10T>A (n.*1271-10T>A) c.1374-10T>A (n.1374-10T>A) c.1396-7T>A (n.1396-7T>A) n.1534-7T>A c.519-10T>A (n.519-10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89953709dup | CA332111 | NBN | n.2700-10dup c.1152-10dup (n.1152-10dup) c.1398-10dup (n.1398-10dup) c.*1009-10dup (n.*1009-10dup) c.*707-10dup (n.*707-10dup) c.*1066-10dup (n.*1066-10dup) n.3183-10dup c.*1002-10dup (n.*1002-10dup) c.*919-10dup (n.*919-10dup) c.1086-10dup (n.1086-10dup) c.*398-10dup (n.*398-10dup) c.*796-10dup (n.*796-10dup) n.2687+16663dup n.3189-10dup n.1519-10dup n.1508-10dup n.1510-10dup c.*1271-10dup (n.*1271-10dup) c.1374-10dup (n.1374-10dup) c.1396-7dup (n.1396-7dup) n.1534-7dup c.519-10dup (n.519-10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953708_89953709dup | CA2687854446 | NBN | n.2700-11_2700-10dup c.1152-11_1152-10dup (n.1152-11_1152-10dup) c.1398-11_1398-10dup (n.1398-11_1398-10dup) c.*1009-11_*1009-10dup (n.*1009-11_*1009-10dup) c.*707-11_*707-10dup (n.*707-11_*707-10dup) c.*1066-11_*1066-10dup (n.*1066-11_*1066-10dup) n.3183-11_3183-10dup c.*1002-11_*1002-10dup (n.*1002-11_*1002-10dup) c.*919-11_*919-10dup (n.*919-11_*919-10dup) c.1086-11_1086-10dup (n.1086-11_1086-10dup) c.*398-11_*398-10dup (n.*398-11_*398-10dup) c.*796-11_*796-10dup (n.*796-11_*796-10dup) n.2687+16662_2687+16663dup n.3189-11_3189-10dup n.1519-11_1519-10dup n.1508-11_1508-10dup n.1510-11_1510-10dup c.*1271-11_*1271-10dup (n.*1271-11_*1271-10dup) c.1374-11_1374-10dup (n.1374-11_1374-10dup) c.1396-8_1396-7dup (n.1396-8_1396-7dup) n.1534-8_1534-7dup c.519-11_519-10dup (n.519-11_519-10dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953709del | CA4802730 | NBN | n.2700-10del c.1152-10del (n.1152-10del) c.1398-10del (n.1398-10del) c.*1009-10del (n.*1009-10del) c.*707-10del (n.*707-10del) c.*1066-10del (n.*1066-10del) n.3183-10del c.*1002-10del (n.*1002-10del) c.*919-10del (n.*919-10del) c.1086-10del (n.1086-10del) c.*398-10del (n.*398-10del) c.*796-10del (n.*796-10del) n.2687+16663del n.3189-10del n.1519-10del n.1508-10del n.1510-10del c.*1271-10del (n.*1271-10del) c.1374-10del (n.1374-10del) c.1396-7del (n.1396-7del) n.1534-7del c.519-10del (n.519-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89953708_89953709del | CA2687854447 | NBN | n.2700-11_2700-10del c.1152-11_1152-10del (n.1152-11_1152-10del) c.1398-11_1398-10del (n.1398-11_1398-10del) c.*1009-11_*1009-10del (n.*1009-11_*1009-10del) c.*707-11_*707-10del (n.*707-11_*707-10del) c.*1066-11_*1066-10del (n.*1066-11_*1066-10del) n.3183-11_3183-10del c.*1002-11_*1002-10del (n.*1002-11_*1002-10del) c.*919-11_*919-10del (n.*919-11_*919-10del) c.1086-11_1086-10del (n.1086-11_1086-10del) c.*398-11_*398-10del (n.*398-11_*398-10del) c.*796-11_*796-10del (n.*796-11_*796-10del) n.2687+16662_2687+16663del n.3189-11_3189-10del n.1519-11_1519-10del n.1508-11_1508-10del n.1510-11_1510-10del c.*1271-11_*1271-10del (n.*1271-11_*1271-10del) c.1374-11_1374-10del (n.1374-11_1374-10del) c.1396-8_1396-7del (n.1396-8_1396-7del) n.1534-8_1534-7del c.519-11_519-10del (n.519-11_519-10del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953707_89953709del | CA2687854448 | NBN | n.2700-12_2700-10del c.1152-12_1152-10del (n.1152-12_1152-10del) c.1398-12_1398-10del (n.1398-12_1398-10del) c.*1009-12_*1009-10del (n.*1009-12_*1009-10del) c.*707-12_*707-10del (n.*707-12_*707-10del) c.*1066-12_*1066-10del (n.*1066-12_*1066-10del) n.3183-12_3183-10del c.*1002-12_*1002-10del (n.*1002-12_*1002-10del) c.*919-12_*919-10del (n.*919-12_*919-10del) c.1086-12_1086-10del (n.1086-12_1086-10del) c.*398-12_*398-10del (n.*398-12_*398-10del) c.*796-12_*796-10del (n.*796-12_*796-10del) n.2687+16661_2687+16663del n.3189-12_3189-10del n.1519-12_1519-10del n.1508-12_1508-10del n.1510-12_1510-10del c.*1271-12_*1271-10del (n.*1271-12_*1271-10del) c.1374-12_1374-10del (n.1374-12_1374-10del) c.1396-9_1396-7del (n.1396-9_1396-7del) n.1534-9_1534-7del c.519-12_519-10del (n.519-12_519-10del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953706_89953709del | CA915945774 | NBN | n.2700-13_2700-10del c.1152-13_1152-10del (n.1152-13_1152-10del) c.1398-13_1398-10del (n.1398-13_1398-10del) c.*1009-13_*1009-10del (n.*1009-13_*1009-10del) c.*707-13_*707-10del (n.*707-13_*707-10del) c.*1066-13_*1066-10del (n.*1066-13_*1066-10del) n.3183-13_3183-10del c.*1002-13_*1002-10del (n.*1002-13_*1002-10del) c.*919-13_*919-10del (n.*919-13_*919-10del) c.1086-13_1086-10del (n.1086-13_1086-10del) c.*398-13_*398-10del (n.*398-13_*398-10del) c.*796-13_*796-10del (n.*796-13_*796-10del) n.2687+16660_2687+16663del n.3189-13_3189-10del n.1519-13_1519-10del n.1508-13_1508-10del n.1510-13_1510-10del c.*1271-13_*1271-10del (n.*1271-13_*1271-10del) c.1374-13_1374-10del (n.1374-13_1374-10del) c.1396-10_1396-7del (n.1396-10_1396-7del) n.1534-10_1534-7del c.519-13_519-10del (n.519-13_519-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953702A= | CA1801423028 | NBN | n.2700-11T= c.1152-11T= (n.1152-11T=) c.1398-11T= (n.1398-11T=) c.*1009-11T= (n.*1009-11T=) c.*707-11T= (n.*707-11T=) c.*1066-11T= (n.*1066-11T=) n.3183-11T= c.*1002-11T= (n.*1002-11T=) c.*919-11T= (n.*919-11T=) c.1086-11T= (n.1086-11T=) c.*398-11T= (n.*398-11T=) c.*796-11T= (n.*796-11T=) n.2687+16662T= n.3189-11T= n.1519-11T= n.1508-11T= n.1510-11T= c.*1271-11T= (n.*1271-11T=) c.1374-11T= (n.1374-11T=) c.1396-8T= (n.1396-8T=) n.1534-8T= c.519-11T= (n.519-11T=) | |
| 8 | g.89953702A>G | CA4802733 | NBN | n.2700-11T>C c.1152-11T>C (n.1152-11T>C) c.1398-11T>C (n.1398-11T>C) c.*1009-11T>C (n.*1009-11T>C) c.*707-11T>C (n.*707-11T>C) c.*1066-11T>C (n.*1066-11T>C) n.3183-11T>C c.*1002-11T>C (n.*1002-11T>C) c.*919-11T>C (n.*919-11T>C) c.1086-11T>C (n.1086-11T>C) c.*398-11T>C (n.*398-11T>C) c.*796-11T>C (n.*796-11T>C) n.2687+16662T>C n.3189-11T>C n.1519-11T>C n.1508-11T>C n.1510-11T>C c.*1271-11T>C (n.*1271-11T>C) c.1374-11T>C (n.1374-11T>C) c.1396-8T>C (n.1396-8T>C) n.1534-8T>C c.519-11T>C (n.519-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953705A= | CA1801423029 | NBN | n.2700-14T= c.1152-14T= (n.1152-14T=) c.1398-14T= (n.1398-14T=) c.*1009-14T= (n.*1009-14T=) c.*707-14T= (n.*707-14T=) c.*1066-14T= (n.*1066-14T=) n.3183-14T= c.*1002-14T= (n.*1002-14T=) c.*919-14T= (n.*919-14T=) c.1086-14T= (n.1086-14T=) c.*398-14T= (n.*398-14T=) c.*796-14T= (n.*796-14T=) n.2687+16659T= n.3189-14T= n.1519-14T= n.1508-14T= n.1510-14T= c.*1271-14T= (n.*1271-14T=) c.1374-14T= (n.1374-14T=) c.1396-11T= (n.1396-11T=) n.1534-11T= c.519-14T= (n.519-14T=) | |
| 8 | g.89953705A>T | CA4802734 | NBN | n.2700-14T>A c.1152-14T>A (n.1152-14T>A) c.1398-14T>A (n.1398-14T>A) c.*1009-14T>A (n.*1009-14T>A) c.*707-14T>A (n.*707-14T>A) c.*1066-14T>A (n.*1066-14T>A) n.3183-14T>A c.*1002-14T>A (n.*1002-14T>A) c.*919-14T>A (n.*919-14T>A) c.1086-14T>A (n.1086-14T>A) c.*398-14T>A (n.*398-14T>A) c.*796-14T>A (n.*796-14T>A) n.2687+16659T>A n.3189-14T>A n.1519-14T>A n.1508-14T>A n.1510-14T>A c.*1271-14T>A (n.*1271-14T>A) c.1374-14T>A (n.1374-14T>A) c.1396-11T>A (n.1396-11T>A) n.1534-11T>A c.519-14T>A (n.519-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953706A>T | CA2580079077 | NBN | n.2700-15T>A c.1152-15T>A (n.1152-15T>A) c.1398-15T>A (n.1398-15T>A) c.*1009-15T>A (n.*1009-15T>A) c.*707-15T>A (n.*707-15T>A) c.*1066-15T>A (n.*1066-15T>A) n.3183-15T>A c.*1002-15T>A (n.*1002-15T>A) c.*919-15T>A (n.*919-15T>A) c.1086-15T>A (n.1086-15T>A) c.*398-15T>A (n.*398-15T>A) c.*796-15T>A (n.*796-15T>A) n.2687+16658T>A n.3189-15T>A n.1519-15T>A n.1508-15T>A n.1510-15T>A c.*1271-15T>A (n.*1271-15T>A) c.1374-15T>A (n.1374-15T>A) c.1396-12T>A (n.1396-12T>A) n.1534-12T>A c.519-15T>A (n.519-15T>A) | ClinVar |
| 8 | g.89953707A= | CA1801423030 | NBN | n.2700-16T= c.1152-16T= (n.1152-16T=) c.1398-16T= (n.1398-16T=) c.*1009-16T= (n.*1009-16T=) c.*707-16T= (n.*707-16T=) c.*1066-16T= (n.*1066-16T=) n.3183-16T= c.*1002-16T= (n.*1002-16T=) c.*919-16T= (n.*919-16T=) c.1086-16T= (n.1086-16T=) c.*398-16T= (n.*398-16T=) c.*796-16T= (n.*796-16T=) n.2687+16657T= n.3189-16T= n.1519-16T= n.1508-16T= n.1510-16T= c.*1271-16T= (n.*1271-16T=) c.1374-16T= (n.1374-16T=) c.1396-13T= (n.1396-13T=) n.1534-13T= c.519-16T= (n.519-16T=) | |
| 8 | g.89953707A>G | CA1139660637 | NBN | n.2700-16T>C c.1152-16T>C (n.1152-16T>C) c.1398-16T>C (n.1398-16T>C) c.*1009-16T>C (n.*1009-16T>C) c.*707-16T>C (n.*707-16T>C) c.*1066-16T>C (n.*1066-16T>C) n.3183-16T>C c.*1002-16T>C (n.*1002-16T>C) c.*919-16T>C (n.*919-16T>C) c.1086-16T>C (n.1086-16T>C) c.*398-16T>C (n.*398-16T>C) c.*796-16T>C (n.*796-16T>C) n.2687+16657T>C n.3189-16T>C n.1519-16T>C n.1508-16T>C n.1510-16T>C c.*1271-16T>C (n.*1271-16T>C) c.1374-16T>C (n.1374-16T>C) c.1396-13T>C (n.1396-13T>C) n.1534-13T>C c.519-16T>C (n.519-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953707_89953710delinsAAAG | CA1801423031 | NBN | n.2700-19_2700-16delinsCTTT c.1152-19_1152-16delinsCTTT (n.1152-19_1152-16delinsCTTT) c.1398-19_1398-16delinsCTTT (n.1398-19_1398-16delinsCTTT) c.*1009-19_*1009-16delinsCTTT (n.*1009-19_*1009-16delinsCTTT) c.*707-19_*707-16delinsCTTT (n.*707-19_*707-16delinsCTTT) c.*1066-19_*1066-16delinsCTTT (n.*1066-19_*1066-16delinsCTTT) n.3183-19_3183-16delinsCTTT c.*1002-19_*1002-16delinsCTTT (n.*1002-19_*1002-16delinsCTTT) c.*919-19_*919-16delinsCTTT (n.*919-19_*919-16delinsCTTT) c.1086-19_1086-16delinsCTTT (n.1086-19_1086-16delinsCTTT) c.*398-19_*398-16delinsCTTT (n.*398-19_*398-16delinsCTTT) c.*796-19_*796-16delinsCTTT (n.*796-19_*796-16delinsCTTT) n.2687+16654_2687+16657delinsCTTT n.3189-19_3189-16delinsCTTT n.1519-19_1519-16delinsCTTT n.1508-19_1508-16delinsCTTT n.1510-19_1510-16delinsCTTT c.*1271-19_*1271-16delinsCTTT (n.*1271-19_*1271-16delinsCTTT) c.1374-19_1374-16delinsCTTT (n.1374-19_1374-16delinsCTTT) c.1396-16_1396-13delinsCTTT (n.1396-16_1396-13delinsCTTT) n.1534-16_1534-13delinsCTTT c.519-19_519-16delinsCTTT (n.519-19_519-16delinsCTTT) | |
| 8 | g.89953708A= | CA1801423032 | NBN | n.2700-17T= c.1152-17T= (n.1152-17T=) c.1398-17T= (n.1398-17T=) c.*1009-17T= (n.*1009-17T=) c.*707-17T= (n.*707-17T=) c.*1066-17T= (n.*1066-17T=) n.3183-17T= c.*1002-17T= (n.*1002-17T=) c.*919-17T= (n.*919-17T=) c.1086-17T= (n.1086-17T=) c.*398-17T= (n.*398-17T=) c.*796-17T= (n.*796-17T=) n.2687+16656T= n.3189-17T= n.1519-17T= n.1508-17T= n.1510-17T= c.*1271-17T= (n.*1271-17T=) c.1374-17T= (n.1374-17T=) c.1396-14T= (n.1396-14T=) n.1534-14T= c.519-17T= (n.519-17T=) | |
| 8 | g.89953708A>C | CA4802735 | NBN | n.2700-17T>G c.1152-17T>G (n.1152-17T>G) c.1398-17T>G (n.1398-17T>G) c.*1009-17T>G (n.*1009-17T>G) c.*707-17T>G (n.*707-17T>G) c.*1066-17T>G (n.*1066-17T>G) n.3183-17T>G c.*1002-17T>G (n.*1002-17T>G) c.*919-17T>G (n.*919-17T>G) c.1086-17T>G (n.1086-17T>G) c.*398-17T>G (n.*398-17T>G) c.*796-17T>G (n.*796-17T>G) n.2687+16656T>G n.3189-17T>G n.1519-17T>G n.1508-17T>G n.1510-17T>G c.*1271-17T>G (n.*1271-17T>G) c.1374-17T>G (n.1374-17T>G) c.1396-14T>G (n.1396-14T>G) n.1534-14T>G c.519-17T>G (n.519-17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953708A>G | CA181258481 | NBN | n.2700-17T>C c.1152-17T>C (n.1152-17T>C) c.1398-17T>C (n.1398-17T>C) c.*1009-17T>C (n.*1009-17T>C) c.*707-17T>C (n.*707-17T>C) c.*1066-17T>C (n.*1066-17T>C) n.3183-17T>C c.*1002-17T>C (n.*1002-17T>C) c.*919-17T>C (n.*919-17T>C) c.1086-17T>C (n.1086-17T>C) c.*398-17T>C (n.*398-17T>C) c.*796-17T>C (n.*796-17T>C) n.2687+16656T>C n.3189-17T>C n.1519-17T>C n.1508-17T>C n.1510-17T>C c.*1271-17T>C (n.*1271-17T>C) c.1374-17T>C (n.1374-17T>C) c.1396-14T>C (n.1396-14T>C) n.1534-14T>C c.519-17T>C (n.519-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953713_89953715del | CA856712227 | NBN | n.2700-19_2700-17del c.1152-19_1152-17del (n.1152-19_1152-17del) c.1398-19_1398-17del (n.1398-19_1398-17del) c.*1009-19_*1009-17del (n.*1009-19_*1009-17del) c.*707-19_*707-17del (n.*707-19_*707-17del) c.*1066-19_*1066-17del (n.*1066-19_*1066-17del) n.3183-19_3183-17del c.*1002-19_*1002-17del (n.*1002-19_*1002-17del) c.*919-19_*919-17del (n.*919-19_*919-17del) c.1086-19_1086-17del (n.1086-19_1086-17del) c.*398-19_*398-17del (n.*398-19_*398-17del) c.*796-19_*796-17del (n.*796-19_*796-17del) n.2687+16654_2687+16656del n.3189-19_3189-17del n.1519-19_1519-17del n.1508-19_1508-17del n.1510-19_1510-17del c.*1271-19_*1271-17del (n.*1271-19_*1271-17del) c.1374-19_1374-17del (n.1374-19_1374-17del) c.1396-16_1396-14del (n.1396-16_1396-14del) n.1534-16_1534-14del c.519-19_519-17del (n.519-19_519-17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953709A= | CA1801423033 | NBN | n.2700-18T= c.1152-18T= (n.1152-18T=) c.1398-18T= (n.1398-18T=) c.*1009-18T= (n.*1009-18T=) c.*707-18T= (n.*707-18T=) c.*1066-18T= (n.*1066-18T=) n.3183-18T= c.*1002-18T= (n.*1002-18T=) c.*919-18T= (n.*919-18T=) c.1086-18T= (n.1086-18T=) c.*398-18T= (n.*398-18T=) c.*796-18T= (n.*796-18T=) n.2687+16655T= n.3189-18T= n.1519-18T= n.1508-18T= n.1510-18T= c.*1271-18T= (n.*1271-18T=) c.1374-18T= (n.1374-18T=) c.1396-15T= (n.1396-15T=) n.1534-15T= c.519-18T= (n.519-18T=) | |
| 8 | g.89953709A>G | CA4802736 | NBN | n.2700-18T>C c.1152-18T>C (n.1152-18T>C) c.1398-18T>C (n.1398-18T>C) c.*1009-18T>C (n.*1009-18T>C) c.*707-18T>C (n.*707-18T>C) c.*1066-18T>C (n.*1066-18T>C) n.3183-18T>C c.*1002-18T>C (n.*1002-18T>C) c.*919-18T>C (n.*919-18T>C) c.1086-18T>C (n.1086-18T>C) c.*398-18T>C (n.*398-18T>C) c.*796-18T>C (n.*796-18T>C) n.2687+16655T>C n.3189-18T>C n.1519-18T>C n.1508-18T>C n.1510-18T>C c.*1271-18T>C (n.*1271-18T>C) c.1374-18T>C (n.1374-18T>C) c.1396-15T>C (n.1396-15T>C) n.1534-15T>C c.519-18T>C (n.519-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953710del | CA583843901 | NBN | n.2700-19del c.1152-19del (n.1152-19del) c.1398-19del (n.1398-19del) c.*1009-19del (n.*1009-19del) c.*707-19del (n.*707-19del) c.*1066-19del (n.*1066-19del) n.3183-19del c.*1002-19del (n.*1002-19del) c.*919-19del (n.*919-19del) c.1086-19del (n.1086-19del) c.*398-19del (n.*398-19del) c.*796-19del (n.*796-19del) n.2687+16654del n.3189-19del n.1519-19del n.1508-19del n.1510-19del c.*1271-19del (n.*1271-19del) c.1374-19del (n.1374-19del) c.1396-16del (n.1396-16del) n.1534-16del c.519-19del (n.519-19del) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953710G>A | CA299579 | NBN | n.2700-19C>T c.1152-19C>T (n.1152-19C>T) c.1398-19C>T (n.1398-19C>T) c.*1009-19C>T (n.*1009-19C>T) c.*707-19C>T (n.*707-19C>T) c.*1066-19C>T (n.*1066-19C>T) n.3183-19C>T c.*1002-19C>T (n.*1002-19C>T) c.*919-19C>T (n.*919-19C>T) c.1086-19C>T (n.1086-19C>T) c.*398-19C>T (n.*398-19C>T) c.*796-19C>T (n.*796-19C>T) n.2687+16654C>T n.3189-19C>T n.1519-19C>T n.1508-19C>T n.1510-19C>T c.*1271-19C>T (n.*1271-19C>T) c.1374-19C>T (n.1374-19C>T) c.1396-16C>T (n.1396-16C>T) n.1534-16C>T c.519-19C>T (n.519-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953710G>C | CA2580079078 | NBN | n.2700-19C>G c.1152-19C>G (n.1152-19C>G) c.1398-19C>G (n.1398-19C>G) c.*1009-19C>G (n.*1009-19C>G) c.*707-19C>G (n.*707-19C>G) c.*1066-19C>G (n.*1066-19C>G) n.3183-19C>G c.*1002-19C>G (n.*1002-19C>G) c.*919-19C>G (n.*919-19C>G) c.1086-19C>G (n.1086-19C>G) c.*398-19C>G (n.*398-19C>G) c.*796-19C>G (n.*796-19C>G) n.2687+16654C>G n.3189-19C>G n.1519-19C>G n.1508-19C>G n.1510-19C>G c.*1271-19C>G (n.*1271-19C>G) c.1374-19C>G (n.1374-19C>G) c.1396-16C>G (n.1396-16C>G) n.1534-16C>G c.519-19C>G (n.519-19C>G) | ClinVar |
| 8 | g.89953710G= | CA1801423034 | NBN | n.2700-19C= c.1152-19C= (n.1152-19C=) c.1398-19C= (n.1398-19C=) c.*1009-19C= (n.*1009-19C=) c.*707-19C= (n.*707-19C=) c.*1066-19C= (n.*1066-19C=) n.3183-19C= c.*1002-19C= (n.*1002-19C=) c.*919-19C= (n.*919-19C=) c.1086-19C= (n.1086-19C=) c.*398-19C= (n.*398-19C=) c.*796-19C= (n.*796-19C=) n.2687+16654C= n.3189-19C= n.1519-19C= n.1508-19C= n.1510-19C= c.*1271-19C= (n.*1271-19C=) c.1374-19C= (n.1374-19C=) c.1396-16C= (n.1396-16C=) n.1534-16C= c.519-19C= (n.519-19C=) | |
| 8 | g.89953710G>T | CA2687854449 | NBN | n.2700-19C>A c.1152-19C>A (n.1152-19C>A) c.1398-19C>A (n.1398-19C>A) c.*1009-19C>A (n.*1009-19C>A) c.*707-19C>A (n.*707-19C>A) c.*1066-19C>A (n.*1066-19C>A) n.3183-19C>A c.*1002-19C>A (n.*1002-19C>A) c.*919-19C>A (n.*919-19C>A) c.1086-19C>A (n.1086-19C>A) c.*398-19C>A (n.*398-19C>A) c.*796-19C>A (n.*796-19C>A) n.2687+16654C>A n.3189-19C>A n.1519-19C>A n.1508-19C>A n.1510-19C>A c.*1271-19C>A (n.*1271-19C>A) c.1374-19C>A (n.1374-19C>A) c.1396-16C>A (n.1396-16C>A) n.1534-16C>A c.519-19C>A (n.519-19C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953711A= | CA1801423035 | NBN | n.2700-20T= c.1152-20T= (n.1152-20T=) c.1398-20T= (n.1398-20T=) c.*1009-20T= (n.*1009-20T=) c.*707-20T= (n.*707-20T=) c.*1066-20T= (n.*1066-20T=) n.3183-20T= c.*1002-20T= (n.*1002-20T=) c.*919-20T= (n.*919-20T=) c.1086-20T= (n.1086-20T=) c.*398-20T= (n.*398-20T=) c.*796-20T= (n.*796-20T=) n.2687+16653T= n.3189-20T= n.1519-20T= n.1508-20T= n.1510-20T= c.*1271-20T= (n.*1271-20T=) c.1374-20T= (n.1374-20T=) c.1396-17T= (n.1396-17T=) n.1534-17T= c.519-20T= (n.519-20T=) | |
| 8 | g.89953711A>G | CA658683528 | NBN | n.2700-20T>C c.1152-20T>C (n.1152-20T>C) c.1398-20T>C (n.1398-20T>C) c.*1009-20T>C (n.*1009-20T>C) c.*707-20T>C (n.*707-20T>C) c.*1066-20T>C (n.*1066-20T>C) n.3183-20T>C c.*1002-20T>C (n.*1002-20T>C) c.*919-20T>C (n.*919-20T>C) c.1086-20T>C (n.1086-20T>C) c.*398-20T>C (n.*398-20T>C) c.*796-20T>C (n.*796-20T>C) n.2687+16653T>C n.3189-20T>C n.1519-20T>C n.1508-20T>C n.1510-20T>C c.*1271-20T>C (n.*1271-20T>C) c.1374-20T>C (n.1374-20T>C) c.1396-17T>C (n.1396-17T>C) n.1534-17T>C c.519-20T>C (n.519-20T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89953712A>C | CA2781235296 | NBN | n.2700-21T>G c.1152-21T>G (n.1152-21T>G) c.1398-21T>G (n.1398-21T>G) c.*1009-21T>G (n.*1009-21T>G) c.*707-21T>G (n.*707-21T>G) c.*1066-21T>G (n.*1066-21T>G) n.3183-21T>G c.*1002-21T>G (n.*1002-21T>G) c.*919-21T>G (n.*919-21T>G) c.1086-21T>G (n.1086-21T>G) c.*398-21T>G (n.*398-21T>G) c.*796-21T>G (n.*796-21T>G) n.2687+16652T>G n.3189-21T>G n.1519-21T>G n.1508-21T>G n.1510-21T>G c.*1271-21T>G (n.*1271-21T>G) c.1374-21T>G (n.1374-21T>G) c.1396-18T>G (n.1396-18T>G) n.1534-18T>G c.519-21T>G (n.519-21T>G) | |
| 8 | g.89953713G>A | CA4802737 | NBN | n.2700-22C>T c.1152-22C>T (n.1152-22C>T) c.1398-22C>T (n.1398-22C>T) c.*1009-22C>T (n.*1009-22C>T) c.*707-22C>T (n.*707-22C>T) c.*1066-22C>T (n.*1066-22C>T) n.3183-22C>T c.*1002-22C>T (n.*1002-22C>T) c.*919-22C>T (n.*919-22C>T) c.1086-22C>T (n.1086-22C>T) c.*398-22C>T (n.*398-22C>T) c.*796-22C>T (n.*796-22C>T) n.2687+16651C>T n.3189-22C>T n.1519-22C>T n.1508-22C>T n.1510-22C>T c.*1271-22C>T (n.*1271-22C>T) c.1374-22C>T (n.1374-22C>T) c.1396-19C>T (n.1396-19C>T) n.1534-19C>T c.519-22C>T (n.519-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.89953713G>C | CA2781235297 | NBN | n.2700-22C>G c.1152-22C>G (n.1152-22C>G) c.1398-22C>G (n.1398-22C>G) c.*1009-22C>G (n.*1009-22C>G) c.*707-22C>G (n.*707-22C>G) c.*1066-22C>G (n.*1066-22C>G) n.3183-22C>G c.*1002-22C>G (n.*1002-22C>G) c.*919-22C>G (n.*919-22C>G) c.1086-22C>G (n.1086-22C>G) c.*398-22C>G (n.*398-22C>G) c.*796-22C>G (n.*796-22C>G) n.2687+16651C>G n.3189-22C>G n.1519-22C>G n.1508-22C>G n.1510-22C>G c.*1271-22C>G (n.*1271-22C>G) c.1374-22C>G (n.1374-22C>G) c.1396-19C>G (n.1396-19C>G) n.1534-19C>G c.519-22C>G (n.519-22C>G) | |
| 8 | g.89953713G= | CA1801423036 | NBN | n.2700-22C= c.1152-22C= (n.1152-22C=) c.1398-22C= (n.1398-22C=) c.*1009-22C= (n.*1009-22C=) c.*707-22C= (n.*707-22C=) c.*1066-22C= (n.*1066-22C=) n.3183-22C= c.*1002-22C= (n.*1002-22C=) c.*919-22C= (n.*919-22C=) c.1086-22C= (n.1086-22C=) c.*398-22C= (n.*398-22C=) c.*796-22C= (n.*796-22C=) n.2687+16651C= n.3189-22C= n.1519-22C= n.1508-22C= n.1510-22C= c.*1271-22C= (n.*1271-22C=) c.1374-22C= (n.1374-22C=) c.1396-19C= (n.1396-19C=) n.1534-19C= c.519-22C= (n.519-22C=) | |
| 8 | g.89953713G>T | CA2687854450 | NBN | n.2700-22C>A c.1152-22C>A (n.1152-22C>A) c.1398-22C>A (n.1398-22C>A) c.*1009-22C>A (n.*1009-22C>A) c.*707-22C>A (n.*707-22C>A) c.*1066-22C>A (n.*1066-22C>A) n.3183-22C>A c.*1002-22C>A (n.*1002-22C>A) c.*919-22C>A (n.*919-22C>A) c.1086-22C>A (n.1086-22C>A) c.*398-22C>A (n.*398-22C>A) c.*796-22C>A (n.*796-22C>A) n.2687+16651C>A n.3189-22C>A n.1519-22C>A n.1508-22C>A n.1510-22C>A c.*1271-22C>A (n.*1271-22C>A) c.1374-22C>A (n.1374-22C>A) c.1396-19C>A (n.1396-19C>A) n.1534-19C>A c.519-22C>A (n.519-22C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.89953714A>C | CA2781235298 | NBN | n.2700-23T>G c.1152-23T>G (n.1152-23T>G) c.1398-23T>G (n.1398-23T>G) c.*1009-23T>G (n.*1009-23T>G) c.*707-23T>G (n.*707-23T>G) c.*1066-23T>G (n.*1066-23T>G) n.3183-23T>G c.*1002-23T>G (n.*1002-23T>G) c.*919-23T>G (n.*919-23T>G) c.1086-23T>G (n.1086-23T>G) c.*398-23T>G (n.*398-23T>G) c.*796-23T>G (n.*796-23T>G) n.2687+16650T>G n.3189-23T>G n.1519-23T>G n.1508-23T>G n.1510-23T>G c.*1271-23T>G (n.*1271-23T>G) c.1374-23T>G (n.1374-23T>G) c.1396-20T>G (n.1396-20T>G) n.1534-20T>G c.519-23T>G (n.519-23T>G) | |
| 8 | g.89953714A>T | CA583843902 | NBN | n.2700-23T>A c.1152-23T>A (n.1152-23T>A) c.1398-23T>A (n.1398-23T>A) c.*1009-23T>A (n.*1009-23T>A) c.*707-23T>A (n.*707-23T>A) c.*1066-23T>A (n.*1066-23T>A) n.3183-23T>A c.*1002-23T>A (n.*1002-23T>A) c.*919-23T>A (n.*919-23T>A) c.1086-23T>A (n.1086-23T>A) c.*398-23T>A (n.*398-23T>A) c.*796-23T>A (n.*796-23T>A) n.2687+16650T>A n.3189-23T>A n.1519-23T>A n.1508-23T>A n.1510-23T>A c.*1271-23T>A (n.*1271-23T>A) c.1374-23T>A (n.1374-23T>A) c.1396-20T>A (n.1396-20T>A) n.1534-20T>A c.519-23T>A (n.519-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 8 | g.89953715A>C | CA4802738 | NBN | n.2700-24T>G c.1152-24T>G (n.1152-24T>G) c.1398-24T>G (n.1398-24T>G) c.*1009-24T>G (n.*1009-24T>G) c.*707-24T>G (n.*707-24T>G) c.*1066-24T>G (n.*1066-24T>G) n.3183-24T>G c.*1002-24T>G (n.*1002-24T>G) c.*919-24T>G (n.*919-24T>G) c.1086-24T>G (n.1086-24T>G) c.*398-24T>G (n.*398-24T>G) c.*796-24T>G (n.*796-24T>G) n.2687+16649T>G n.3189-24T>G n.1519-24T>G n.1508-24T>G n.1510-24T>G c.*1271-24T>G (n.*1271-24T>G) c.1374-24T>G (n.1374-24T>G) c.1396-21T>G (n.1396-21T>G) n.1534-21T>G c.519-24T>G (n.519-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89953716A>G | CA2717852057 | NBN | n.2700-25T>C c.1152-25T>C (n.1152-25T>C) c.1398-25T>C (n.1398-25T>C) c.*1009-25T>C (n.*1009-25T>C) c.*707-25T>C (n.*707-25T>C) c.*1066-25T>C (n.*1066-25T>C) n.3183-25T>C c.*1002-25T>C (n.*1002-25T>C) c.*919-25T>C (n.*919-25T>C) c.1086-25T>C (n.1086-25T>C) c.*398-25T>C (n.*398-25T>C) c.*796-25T>C (n.*796-25T>C) n.2687+16648T>C n.3189-25T>C n.1519-25T>C n.1508-25T>C n.1510-25T>C c.*1271-25T>C (n.*1271-25T>C) c.1374-25T>C (n.1374-25T>C) c.1396-22T>C (n.1396-22T>C) n.1534-22T>C c.519-25T>C (n.519-25T>C) | dbSNP |
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| 8 | g.89953718C>A | CA2687854452 | NBN | n.2700-27G>T c.1152-27G>T (n.1152-27G>T) c.1398-27G>T (n.1398-27G>T) c.*1009-27G>T (n.*1009-27G>T) c.*707-27G>T (n.*707-27G>T) c.*1066-27G>T (n.*1066-27G>T) n.3183-27G>T c.*1002-27G>T (n.*1002-27G>T) c.*919-27G>T (n.*919-27G>T) c.1086-27G>T (n.1086-27G>T) c.*398-27G>T (n.*398-27G>T) c.*796-27G>T (n.*796-27G>T) n.2687+16646G>T n.3189-27G>T n.1519-27G>T n.1508-27G>T n.1510-27G>T c.*1271-27G>T (n.*1271-27G>T) c.1374-27G>T (n.1374-27G>T) c.1396-24G>T (n.1396-24G>T) n.1534-24G>T c.519-27G>T (n.519-27G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953718C>T | CA2687854453 | NBN | n.2700-27G>A c.1152-27G>A (n.1152-27G>A) c.1398-27G>A (n.1398-27G>A) c.*1009-27G>A (n.*1009-27G>A) c.*707-27G>A (n.*707-27G>A) c.*1066-27G>A (n.*1066-27G>A) n.3183-27G>A c.*1002-27G>A (n.*1002-27G>A) c.*919-27G>A (n.*919-27G>A) c.1086-27G>A (n.1086-27G>A) c.*398-27G>A (n.*398-27G>A) c.*796-27G>A (n.*796-27G>A) n.2687+16646G>A n.3189-27G>A n.1519-27G>A n.1508-27G>A n.1510-27G>A c.*1271-27G>A (n.*1271-27G>A) c.1374-27G>A (n.1374-27G>A) c.1396-24G>A (n.1396-24G>A) n.1534-24G>A c.519-27G>A (n.519-27G>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.89953719_89953720insCACCC | CA2781235301 | NBN | n.2700-29_2700-28insGGGTG c.1152-29_1152-28insGGGTG (n.1152-29_1152-28insGGGTG) c.1398-29_1398-28insGGGTG (n.1398-29_1398-28insGGGTG) c.*1009-29_*1009-28insGGGTG (n.*1009-29_*1009-28insGGGTG) c.*707-29_*707-28insGGGTG (n.*707-29_*707-28insGGGTG) c.*1066-29_*1066-28insGGGTG (n.*1066-29_*1066-28insGGGTG) n.3183-29_3183-28insGGGTG c.*1002-29_*1002-28insGGGTG (n.*1002-29_*1002-28insGGGTG) c.*919-29_*919-28insGGGTG (n.*919-29_*919-28insGGGTG) c.1086-29_1086-28insGGGTG (n.1086-29_1086-28insGGGTG) c.*398-29_*398-28insGGGTG (n.*398-29_*398-28insGGGTG) c.*796-29_*796-28insGGGTG (n.*796-29_*796-28insGGGTG) n.2687+16644_2687+16645insGGGTG n.3189-29_3189-28insGGGTG n.1519-29_1519-28insGGGTG n.1508-29_1508-28insGGGTG n.1510-29_1510-28insGGGTG c.*1271-29_*1271-28insGGGTG (n.*1271-29_*1271-28insGGGTG) c.1374-29_1374-28insGGGTG (n.1374-29_1374-28insGGGTG) c.1396-26_1396-25insGGGTG (n.1396-26_1396-25insGGGTG) n.1534-26_1534-25insGGGTG c.519-29_519-28insGGGTG (n.519-29_519-28insGGGTG) | |
| 8 | g.89953720A= | CA1801423039 | NBN | n.2700-29T= c.1152-29T= (n.1152-29T=) c.1398-29T= (n.1398-29T=) c.*1009-29T= (n.*1009-29T=) c.*707-29T= (n.*707-29T=) c.*1066-29T= (n.*1066-29T=) n.3183-29T= c.*1002-29T= (n.*1002-29T=) c.*919-29T= (n.*919-29T=) c.1086-29T= (n.1086-29T=) c.*398-29T= (n.*398-29T=) c.*796-29T= (n.*796-29T=) n.2687+16644T= n.3189-29T= n.1519-29T= n.1508-29T= n.1510-29T= c.*1271-29T= (n.*1271-29T=) c.1374-29T= (n.1374-29T=) c.1396-26T= (n.1396-26T=) n.1534-26T= c.519-29T= (n.519-29T=) | |
| 8 | g.89953720A>C | CA4802739 | NBN | n.2700-29T>G c.1152-29T>G (n.1152-29T>G) c.1398-29T>G (n.1398-29T>G) c.*1009-29T>G (n.*1009-29T>G) c.*707-29T>G (n.*707-29T>G) c.*1066-29T>G (n.*1066-29T>G) n.3183-29T>G c.*1002-29T>G (n.*1002-29T>G) c.*919-29T>G (n.*919-29T>G) c.1086-29T>G (n.1086-29T>G) c.*398-29T>G (n.*398-29T>G) c.*796-29T>G (n.*796-29T>G) n.2687+16644T>G n.3189-29T>G n.1519-29T>G n.1508-29T>G n.1510-29T>G c.*1271-29T>G (n.*1271-29T>G) c.1374-29T>G (n.1374-29T>G) c.1396-26T>G (n.1396-26T>G) n.1534-26T>G c.519-29T>G (n.519-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 8 | g.89953723C= | CA1801423040 | NBN | n.2700-32G= c.1152-32G= (n.1152-32G=) c.1398-32G= (n.1398-32G=) c.*1009-32G= (n.*1009-32G=) c.*707-32G= (n.*707-32G=) c.*1066-32G= (n.*1066-32G=) n.3183-32G= c.*1002-32G= (n.*1002-32G=) c.*919-32G= (n.*919-32G=) c.1086-32G= (n.1086-32G=) c.*398-32G= (n.*398-32G=) c.*796-32G= (n.*796-32G=) n.2687+16641G= n.3189-32G= n.1519-32G= n.1508-32G= n.1510-32G= c.*1271-32G= (n.*1271-32G=) c.1374-32G= (n.1374-32G=) c.1396-29G= (n.1396-29G=) n.1534-29G= c.519-32G= (n.519-32G=) | |
| 8 | g.89953723C>G | CA181258526 | NBN | n.2700-32G>C c.1152-32G>C (n.1152-32G>C) c.1398-32G>C (n.1398-32G>C) c.*1009-32G>C (n.*1009-32G>C) c.*707-32G>C (n.*707-32G>C) c.*1066-32G>C (n.*1066-32G>C) n.3183-32G>C c.*1002-32G>C (n.*1002-32G>C) c.*919-32G>C (n.*919-32G>C) c.1086-32G>C (n.1086-32G>C) c.*398-32G>C (n.*398-32G>C) c.*796-32G>C (n.*796-32G>C) n.2687+16641G>C n.3189-32G>C n.1519-32G>C n.1508-32G>C n.1510-32G>C c.*1271-32G>C (n.*1271-32G>C) c.1374-32G>C (n.1374-32G>C) c.1396-29G>C (n.1396-29G>C) n.1534-29G>C c.519-32G>C (n.519-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953723C>T | CA2687854455 | NBN | n.2700-32G>A c.1152-32G>A (n.1152-32G>A) c.1398-32G>A (n.1398-32G>A) c.*1009-32G>A (n.*1009-32G>A) c.*707-32G>A (n.*707-32G>A) c.*1066-32G>A (n.*1066-32G>A) n.3183-32G>A c.*1002-32G>A (n.*1002-32G>A) c.*919-32G>A (n.*919-32G>A) c.1086-32G>A (n.1086-32G>A) c.*398-32G>A (n.*398-32G>A) c.*796-32G>A (n.*796-32G>A) n.2687+16641G>A n.3189-32G>A n.1519-32G>A n.1508-32G>A n.1510-32G>A c.*1271-32G>A (n.*1271-32G>A) c.1374-32G>A (n.1374-32G>A) c.1396-29G>A (n.1396-29G>A) n.1534-29G>A c.519-32G>A (n.519-32G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953724A= | CA1801423041 | NBN | n.2700-33T= c.1152-33T= (n.1152-33T=) c.1398-33T= (n.1398-33T=) c.*1009-33T= (n.*1009-33T=) c.*707-33T= (n.*707-33T=) c.*1066-33T= (n.*1066-33T=) n.3183-33T= c.*1002-33T= (n.*1002-33T=) c.*919-33T= (n.*919-33T=) c.1086-33T= (n.1086-33T=) c.*398-33T= (n.*398-33T=) c.*796-33T= (n.*796-33T=) n.2687+16640T= n.3189-33T= n.1519-33T= n.1508-33T= n.1510-33T= c.*1271-33T= (n.*1271-33T=) c.1374-33T= (n.1374-33T=) c.1396-30T= (n.1396-30T=) n.1534-30T= c.519-33T= (n.519-33T=) | |
| 8 | g.89953724A>C | CA181258548 | NBN | n.2700-33T>G c.1152-33T>G (n.1152-33T>G) c.1398-33T>G (n.1398-33T>G) c.*1009-33T>G (n.*1009-33T>G) c.*707-33T>G (n.*707-33T>G) c.*1066-33T>G (n.*1066-33T>G) n.3183-33T>G c.*1002-33T>G (n.*1002-33T>G) c.*919-33T>G (n.*919-33T>G) c.1086-33T>G (n.1086-33T>G) c.*398-33T>G (n.*398-33T>G) c.*796-33T>G (n.*796-33T>G) n.2687+16640T>G n.3189-33T>G n.1519-33T>G n.1508-33T>G n.1510-33T>G c.*1271-33T>G (n.*1271-33T>G) c.1374-33T>G (n.1374-33T>G) c.1396-30T>G (n.1396-30T>G) n.1534-30T>G c.519-33T>G (n.519-33T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89953724A>G | CA856712262 | NBN | n.2700-33T>C c.1152-33T>C (n.1152-33T>C) c.1398-33T>C (n.1398-33T>C) c.*1009-33T>C (n.*1009-33T>C) c.*707-33T>C (n.*707-33T>C) c.*1066-33T>C (n.*1066-33T>C) n.3183-33T>C c.*1002-33T>C (n.*1002-33T>C) c.*919-33T>C (n.*919-33T>C) c.1086-33T>C (n.1086-33T>C) c.*398-33T>C (n.*398-33T>C) c.*796-33T>C (n.*796-33T>C) n.2687+16640T>C n.3189-33T>C n.1519-33T>C n.1508-33T>C n.1510-33T>C c.*1271-33T>C (n.*1271-33T>C) c.1374-33T>C (n.1374-33T>C) c.1396-30T>C (n.1396-30T>C) n.1534-30T>C c.519-33T>C (n.519-33T>C) | dbSNP |
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