Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89953576_89953600delCA2695201503NBNn.2792_2816del
c.1244_1268del (p.Thr415SerfsTer24)
c.1490_1514del (p.Thr497SerfsTer24)
c.*1101_*1125del (n.*1101_*1125del)
c.*799_*823del (n.*799_*823del)
c.*1158_*1182del (n.*1158_*1182del)
n.3275_3299del
c.*1094_*1118del (n.*1094_*1118del)
c.*1011_*1035del (n.*1011_*1035del)
c.1178_1202del (p.Thr393SerfsTer24)
c.*490_*514del (n.*490_*514del)
c.*888_*912del (n.*888_*912del)
n.2687+16765_2687+16789del
n.3281_3305del
n.1611_1635del
n.1600_1624del
n.1602_1626del
c.*1363_*1387del (n.*1363_*1387del)
c.1466_1490del (p.Thr489SerfsTer24)
n.1629_1653del
c.611_635del (p.Thr204SerfsTer24)
ClinVar
8g.89953598_89953624delCA2580079074NBNn.2768_2794del
c.1220_1246del (p.Leu407_Thr415del)
c.1466_1492del (p.Leu489_Thr497del)
c.*1077_*1103del (n.*1077_*1103del)
c.*775_*801del (n.*775_*801del)
c.*1134_*1160del (n.*1134_*1160del)
n.3251_3277del
c.*1070_*1096del (n.*1070_*1096del)
c.*987_*1013del (n.*987_*1013del)
c.1154_1180del (p.Leu385_Thr393del)
c.*466_*492del (n.*466_*492del)
c.*864_*890del (n.*864_*890del)
n.2687+16741_2687+16767del
n.3257_3283del
n.1587_1613del
n.1576_1602del
n.1578_1604del
c.*1339_*1365del (n.*1339_*1365del)
c.1442_1468del (p.Leu481_Thr489del)
n.1605_1631del
c.587_613del (p.Leu196_Thr204del)
ClinVar
8g.89953598T>ACA462114749NBNn.2793A>T
c.1245A>T (p.Thr415=)
c.1491A>T (p.Thr497=)
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
n.3276A>T
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.1179A>T (p.Thr393=)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.2687+16766A>T
n.3282A>T
n.1612A>T
n.1601A>T
n.1603A>T
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.1467A>T (p.Thr489=)
n.1630A>T
c.612A>T (p.Thr204=)
dbSNP
8g.89953598T>CCA462114747NBNn.2793A>G
c.1245A>G (p.Thr415=)
c.1491A>G (p.Thr497=)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
n.3276A>G
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.1179A>G (p.Thr393=)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.2687+16766A>G
n.3282A>G
n.1612A>G
n.1601A>G
n.1603A>G
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.1467A>G (p.Thr489=)
n.1630A>G
c.612A>G (p.Thr204=)
ClinVar dbSNP
8g.89953598T>GCA462114748NBNn.2793A>C
c.1245A>C (p.Thr415=)
c.1491A>C (p.Thr497=)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
n.3276A>C
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.1179A>C (p.Thr393=)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.2687+16766A>C
n.3282A>C
n.1612A>C
n.1601A>C
n.1603A>C
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.1467A>C (p.Thr489=)
n.1630A>C
c.612A>C (p.Thr204=)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953598T=CA1801422964NBNn.2793A=
c.1245A= (p.Thr415=)
c.1491A= (p.Thr497=)
c.*1102A= (n.*1102A=)
c.*800A= (n.*800A=)
c.*1159A= (n.*1159A=)
n.3276A=
c.*1095A= (n.*1095A=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.1179A= (p.Thr393=)
c.*491A= (n.*491A=)
c.*889A= (n.*889A=)
n.2687+16766A=
n.3282A=
n.1612A=
n.1601A=
n.1603A=
c.*1364A= (n.*1364A=)
c.1467A= (p.Thr489=)
n.1630A=
c.612A= (p.Thr204=)
8g.89953598_89953601dupCA2697549994NBNn.2790_2793dup
c.1242_1245dup (p.Pro416TyrfsTer8)
c.1488_1491dup (p.Pro498TyrfsTer8)
c.*1099_*1102dup (n.*1099_*1102dup)
c.*797_*800dup (n.*797_*800dup)
c.*1156_*1159dup (n.*1156_*1159dup)
n.3273_3276dup
c.*1092_*1095dup (n.*1092_*1095dup)
c.*1009_*1012dup (n.*1009_*1012dup)
c.1176_1179dup (p.Pro394TyrfsTer8)
c.*488_*491dup (n.*488_*491dup)
c.*886_*889dup (n.*886_*889dup)
n.2687+16763_2687+16766dup
n.3279_3282dup
n.1609_1612dup
n.1598_1601dup
n.1600_1603dup
c.*1361_*1364dup (n.*1361_*1364dup)
c.1464_1467dup (p.Pro490TyrfsTer8)
n.1627_1630dup
c.609_612dup (p.Pro205TyrfsTer8)
ClinVar
8g.89953599G>ACA371655748NBNn.2792C>T
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
n.3275C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.2687+16765C>T
n.3281C>T
n.1611C>T
n.1600C>T
n.1602C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
n.1629C>T
c.611C>T (p.Thr204Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953599G>CCA371655749NBNn.2792C>G
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
c.1490C>G (p.Thr497Arg)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
n.3275C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.1178C>G (p.Thr393Arg)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.2687+16765C>G
n.3281C>G
n.1611C>G
n.1600C>G
n.1602C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.1466C>G (p.Thr489Arg)
n.1629C>G
c.611C>G (p.Thr204Arg)
8g.89953599G=CA1801422965NBNn.2792C=
c.1244C= (p.Thr415=)
c.1490C= (p.Thr497=)
c.*1101C= (n.*1101C=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.*1158C= (n.*1158C=)
n.3275C=
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.1178C= (p.Thr393=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.*888C= (n.*888C=)
n.2687+16765C=
n.3281C=
n.1611C=
n.1600C=
n.1602C=
c.*1363C= (n.*1363C=)
c.1466C= (p.Thr489=)
n.1629C=
c.611C= (p.Thr204=)
8g.89953599G>TCA371655750NBNn.2792C>A
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
c.1490C>A (p.Thr497Lys)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
n.3275C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.1178C>A (p.Thr393Lys)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.2687+16765C>A
n.3281C>A
n.1611C>A
n.1600C>A
n.1602C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.1466C>A (p.Thr489Lys)
n.1629C>A
c.611C>A (p.Thr204Lys)
8g.89953600T>ACA371655751NBNn.2791A>T
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.3274A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
n.2687+16764A>T
n.3280A>T
n.1610A>T
n.1599A>T
n.1601A>T
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
n.1628A>T
c.610A>T (p.Thr204Ser)
8g.89953600T>CCA160963NBNn.2791A>G
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.3274A>G
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
n.2687+16764A>G
n.3280A>G
n.1610A>G
n.1599A>G
n.1601A>G
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
n.1628A>G
c.610A>G (p.Thr204Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953600T>GCA371655752NBNn.2791A>C
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.3274A>C
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
n.2687+16764A>C
n.3280A>C
n.1610A>C
n.1599A>C
n.1601A>C
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
n.1628A>C
c.610A>C (p.Thr204Pro)
gnomAD v4
8g.89953600T=CA1801422966NBNn.2791A=
c.1243A= (p.Thr415=)
c.1489A= (p.Thr497=)
c.*1100A= (n.*1100A=)
c.*798A= (n.*798A=)
c.*1157A= (n.*1157A=)
n.3274A=
c.*1093A= (n.*1093A=)
c.*1010A= (n.*1010A=)
c.1177A= (p.Thr393=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.*887A= (n.*887A=)
n.2687+16764A=
n.3280A=
n.1610A=
n.1599A=
n.1601A=
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.1465A= (p.Thr489=)
n.1628A=
c.610A= (p.Thr204=)
8g.89953601A>CCA462114750NBNn.2790T>G
c.1242T>G (p.Ala414=)
c.1488T>G (p.Ala496=)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.3273T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.1176T>G (p.Ala392=)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
n.2687+16763T>G
n.3279T>G
n.1609T>G
n.1598T>G
n.1600T>G
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.1464T>G (p.Ala488=)
n.1627T>G
c.609T>G (p.Ala203=)
ClinVar
8g.89953601A>GCA462114752NBNn.2790T>C
c.1242T>C (p.Ala414=)
c.1488T>C (p.Ala496=)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.3273T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.1176T>C (p.Ala392=)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
n.2687+16763T>C
n.3279T>C
n.1609T>C
n.1598T>C
n.1600T>C
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.1464T>C (p.Ala488=)
n.1627T>C
c.609T>C (p.Ala203=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953601A>TCA462114751NBNn.2790T>A
c.1242T>A (p.Ala414=)
c.1488T>A (p.Ala496=)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.3273T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.1176T>A (p.Ala392=)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
n.2687+16763T>A
n.3279T>A
n.1609T>A
n.1598T>A
n.1600T>A
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.1464T>A (p.Ala488=)
n.1627T>A
c.609T>A (p.Ala203=)
8g.89953602G>ACA371655753NBNn.2789C>T
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
n.3272C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
n.2687+16762C>T
n.3278C>T
n.1608C>T
n.1597C>T
n.1599C>T
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
n.1626C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953602G>CCA371655754NBNn.2789C>G
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
n.3272C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
n.2687+16762C>G
n.3278C>G
n.1608C>G
n.1597C>G
n.1599C>G
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
n.1626C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
8g.89953602G=CA1801422967NBNn.2789C=
c.1241C= (p.Ala414=)
c.1487C= (p.Ala496=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.*1155C= (n.*1155C=)
n.3272C=
c.*1091C= (n.*1091C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.1175C= (p.Ala392=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.*885C= (n.*885C=)
n.2687+16762C=
n.3278C=
n.1608C=
n.1597C=
n.1599C=
c.*1360C= (n.*1360C=)
c.1463C= (p.Ala488=)
n.1626C=
c.608C= (p.Ala203=)
8g.89953602G>TCA371655755NBNn.2789C>A
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
n.3272C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
n.2687+16762C>A
n.3278C>A
n.1608C>A
n.1597C>A
n.1599C>A
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
n.1626C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
8g.89953603C>ACA371655756NBNn.2788G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.3271G>T
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.2687+16761G>T
n.3277G>T
n.1607G>T
n.1596G>T
n.1598G>T
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
n.1625G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
8g.89953603C=CA1801422968NBNn.2788G=
c.1240G= (p.Ala414=)
c.1486G= (p.Ala496=)
c.*1097G= (n.*1097G=)
c.*795G= (n.*795G=)
c.*1154G= (n.*1154G=)
n.3271G=
c.*1090G= (n.*1090G=)
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.1174G= (p.Ala392=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.*884G= (n.*884G=)
n.2687+16761G=
n.3277G=
n.1607G=
n.1596G=
n.1598G=
c.*1359G= (n.*1359G=)
c.1462G= (p.Ala488=)
n.1625G=
c.607G= (p.Ala203=)
8g.89953603C>GCA371655757NBNn.2788G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.3271G>C
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.2687+16761G>C
n.3277G>C
n.1607G>C
n.1596G>C
n.1598G>C
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
n.1625G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
8g.89953603C>TCA299654NBNn.2788G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.3271G>A
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.2687+16761G>A
n.3277G>A
n.1607G>A
n.1596G>A
n.1598G>A
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
n.1625G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
ClinVar dbSNP
8g.89953604A>CCA462114753NBNn.2787T>G
c.1239T>G (p.Pro413=)
c.1485T>G (p.Pro495=)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
n.3270T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.1173T>G (p.Pro391=)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.2687+16760T>G
n.3276T>G
n.1606T>G
n.1595T>G
n.1597T>G
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.1461T>G (p.Pro487=)
n.1624T>G
c.606T>G (p.Pro202=)
8g.89953604A>GCA462114754NBNn.2787T>C
c.1239T>C (p.Pro413=)
c.1485T>C (p.Pro495=)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
n.3270T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.1173T>C (p.Pro391=)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.2687+16760T>C
n.3276T>C
n.1606T>C
n.1595T>C
n.1597T>C
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.1461T>C (p.Pro487=)
n.1624T>C
c.606T>C (p.Pro202=)
8g.89953604A>TCA462114755NBNn.2787T>A
c.1239T>A (p.Pro413=)
c.1485T>A (p.Pro495=)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
n.3270T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.1173T>A (p.Pro391=)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.2687+16760T>A
n.3276T>A
n.1606T>A
n.1595T>A
n.1597T>A
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.1461T>A (p.Pro487=)
n.1624T>A
c.606T>A (p.Pro202=)
8g.89953604_89953606delinsAGGCA1801422969NBNn.2785_2787delinsCCT
c.1237_1239delinsCCT (p.Pro413=)
c.1483_1485delinsCCT (p.Pro495=)
c.*1094_*1096delinsCCT (n.*1094_*1096delinsCCT)
c.*792_*794delinsCCT (n.*792_*794delinsCCT)
c.*1151_*1153delinsCCT (n.*1151_*1153delinsCCT)
n.3268_3270delinsCCT
c.*1087_*1089delinsCCT (n.*1087_*1089delinsCCT)
c.*1004_*1006delinsCCT (n.*1004_*1006delinsCCT)
c.1171_1173delinsCCT (p.Pro391=)
c.*483_*485delinsCCT (n.*483_*485delinsCCT)
c.*881_*883delinsCCT (n.*881_*883delinsCCT)
n.2687+16758_2687+16760delinsCCT
n.3274_3276delinsCCT
n.1604_1606delinsCCT
n.1593_1595delinsCCT
n.1595_1597delinsCCT
c.*1356_*1358delinsCCT (n.*1356_*1358delinsCCT)
c.1459_1461delinsCCT (p.Pro487=)
n.1622_1624delinsCCT
c.604_606delinsCCT (p.Pro202=)
8g.89953605G>ACA337891NBNn.2786C>T
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
n.3269C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
n.2687+16759C>T
n.3275C>T
n.1605C>T
n.1594C>T
n.1596C>T
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
n.1623C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953605G>CCA371655759NBNn.2786C>G
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
n.3269C>G
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*882C>G (n.*882C>G)
n.2687+16759C>G
n.3275C>G
n.1605C>G
n.1594C>G
n.1596C>G
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
n.1623C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953605G=CA1801422970NBNn.2786C=
c.1238C= (p.Pro413=)
c.1484C= (p.Pro495=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.*793C= (n.*793C=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
n.3269C=
c.*1088C= (n.*1088C=)
c.*1005C= (n.*1005C=)
c.1172C= (p.Pro391=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.*882C= (n.*882C=)
n.2687+16759C=
n.3275C=
n.1605C=
n.1594C=
n.1596C=
c.*1357C= (n.*1357C=)
c.1460C= (p.Pro487=)
n.1623C=
c.605C= (p.Pro202=)
8g.89953605G>TCA371655758NBNn.2786C>A
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1484C>A (p.Pro495His)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
n.3269C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.1172C>A (p.Pro391His)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.2687+16759C>A
n.3275C>A
n.1605C>A
n.1594C>A
n.1596C>A
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1460C>A (p.Pro487His)
n.1623C>A
c.605C>A (p.Pro202His)
dbSNP
8g.89953605_89953606delinsTCA195701NBNn.2785_2786delinsA
c.1237_1238delinsA (p.Pro413MetfsTer?)
c.1483_1484delinsA (p.Pro495MetfsTer?)
c.*1094_*1095delinsA (n.*1094_*1095delinsA)
c.*792_*793delinsA (n.*792_*793delinsA)
c.*1151_*1152delinsA (n.*1151_*1152delinsA)
n.3268_3269delinsA
c.*1087_*1088delinsA (n.*1087_*1088delinsA)
c.*1004_*1005delinsA (n.*1004_*1005delinsA)
c.1171_1172delinsA (p.Pro391MetfsTer?)
c.*483_*484delinsA (n.*483_*484delinsA)
c.*881_*882delinsA (n.*881_*882delinsA)
n.2687+16758_2687+16759delinsA
n.3274_3275delinsA
n.1604_1605delinsA
n.1593_1594delinsA
n.1595_1596delinsA
c.*1356_*1357delinsA (n.*1356_*1357delinsA)
c.1459_1460delinsA (p.Pro487MetfsTer?)
n.1622_1623delinsA
c.604_605delinsA (p.Pro202MetfsTer?)
ClinVar dbSNP
8g.89953606delCA4802712NBNn.2786del
c.1238del (p.Pro413LeufsTer?)
c.1484del (p.Pro495LeufsTer?)
c.*1095del (n.*1095del)
c.*793del (n.*793del)
c.*1152del (n.*1152del)
n.3269del
c.*1088del (n.*1088del)
c.*1005del (n.*1005del)
c.1172del (p.Pro391LeufsTer?)
c.*484del (n.*484del)
c.*882del (n.*882del)
n.2687+16759del
n.3275del
n.1605del
n.1594del
n.1596del
c.*1357del (n.*1357del)
c.1460del (p.Pro487LeufsTer?)
n.1623del
c.605del (p.Pro202LeufsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953606G>ACA371655760NBNn.2785C>T
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
n.3268C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
n.2687+16758C>T
n.3274C>T
n.1604C>T
n.1593C>T
n.1595C>T
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
n.1622C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953606G>CCA371655761NBNn.2785C>G
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
n.3268C>G
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
n.2687+16758C>G
n.3274C>G
n.1604C>G
n.1593C>G
n.1595C>G
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
n.1622C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
8g.89953606G=CA1801422971NBNn.2785C=
c.1237C= (p.Pro413=)
c.1483C= (p.Pro495=)
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.*1151C= (n.*1151C=)
n.3268C=
c.*1087C= (n.*1087C=)
c.*1004C= (n.*1004C=)
c.1171C= (p.Pro391=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.*881C= (n.*881C=)
n.2687+16758C=
n.3274C=
n.1604C=
n.1593C=
n.1595C=
c.*1356C= (n.*1356C=)
c.1459C= (p.Pro487=)
n.1622C=
c.604C= (p.Pro202=)
8g.89953606G>TCA4802713NBNn.2785C>A
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
n.3268C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
n.2687+16758C>A
n.3274C>A
n.1604C>A
n.1593C>A
n.1595C>A
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
n.1622C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953607T>ACA371655762NBNn.2784A>T
c.1236A>T (p.Gln412His)
c.1482A>T (p.Gln494His)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
n.3267A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.1170A>T (p.Gln390His)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.2687+16757A>T
n.3273A>T
n.1603A>T
n.1592A>T
n.1594A>T
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.1458A>T (p.Gln486His)
n.1621A>T
c.603A>T (p.Gln201His)
8g.89953607T>CCA462114756NBNn.2784A>G
c.1236A>G (p.Gln412=)
c.1482A>G (p.Gln494=)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
n.3267A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.1170A>G (p.Gln390=)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.2687+16757A>G
n.3273A>G
n.1603A>G
n.1592A>G
n.1594A>G
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.1458A>G (p.Gln486=)
n.1621A>G
c.603A>G (p.Gln201=)
ClinVar
8g.89953607T>GCA371655763NBNn.2784A>C
c.1236A>C (p.Gln412His)
c.1482A>C (p.Gln494His)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
n.3267A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.1170A>C (p.Gln390His)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.2687+16757A>C
n.3273A>C
n.1603A>C
n.1592A>C
n.1594A>C
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.1458A>C (p.Gln486His)
n.1621A>C
c.603A>C (p.Gln201His)
8g.89953607_89953611delinsTTGTGCA1801422972NBNn.2780_2784delinsCACAA
c.1232_1236delinsCACAA (p.Thr411=)
c.1478_1482delinsCACAA (p.Thr493=)
c.*1089_*1093delinsCACAA (n.*1089_*1093delinsCACAA)
c.*787_*791delinsCACAA (n.*787_*791delinsCACAA)
c.*1146_*1150delinsCACAA (n.*1146_*1150delinsCACAA)
n.3263_3267delinsCACAA
c.*1082_*1086delinsCACAA (n.*1082_*1086delinsCACAA)
c.*999_*1003delinsCACAA (n.*999_*1003delinsCACAA)
c.1166_1170delinsCACAA (p.Thr389=)
c.*478_*482delinsCACAA (n.*478_*482delinsCACAA)
c.*876_*880delinsCACAA (n.*876_*880delinsCACAA)
n.2687+16753_2687+16757delinsCACAA
n.3269_3273delinsCACAA
n.1599_1603delinsCACAA
n.1588_1592delinsCACAA
n.1590_1594delinsCACAA
c.*1351_*1355delinsCACAA (n.*1351_*1355delinsCACAA)
c.1454_1458delinsCACAA (p.Thr485=)
n.1617_1621delinsCACAA
c.599_603delinsCACAA (p.Thr200=)
8g.89953608T>ACA371655764NBNn.2783A>T
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
n.3266A>T
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
n.2687+16756A>T
n.3272A>T
n.1602A>T
n.1591A>T
n.1593A>T
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
n.1620A>T
c.602A>T (p.Gln201Leu)
ClinVar
8g.89953608T>CCA371655765NBNn.2783A>G
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
n.3266A>G
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
n.2687+16756A>G
n.3272A>G
n.1602A>G
n.1591A>G
n.1593A>G
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.1457A>G (p.Gln486Arg)
n.1620A>G
c.602A>G (p.Gln201Arg)
8g.89953608T>GCA371655766NBNn.2783A>C
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
n.3266A>C
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
n.2687+16756A>C
n.3272A>C
n.1602A>C
n.1591A>C
n.1593A>C
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
n.1620A>C
c.602A>C (p.Gln201Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953608T=CA1801422973NBNn.2783A=
c.1235A= (p.Gln412=)
c.1481A= (p.Gln494=)
c.*1092A= (n.*1092A=)
c.*790A= (n.*790A=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
n.3266A=
c.*1085A= (n.*1085A=)
c.*1002A= (n.*1002A=)
c.1169A= (p.Gln390=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.*879A= (n.*879A=)
n.2687+16756A=
n.3272A=
n.1602A=
n.1591A=
n.1593A=
c.*1354A= (n.*1354A=)
c.1457A= (p.Gln486=)
n.1620A=
c.602A= (p.Gln201=)
8g.89953611_89953612delCA915945773NBNn.2782_2783del
c.1234_1235del (p.Gln412ThrfsTer10)
c.1480_1481del (p.Gln494ThrfsTer10)
c.*1091_*1092del (n.*1091_*1092del)
c.*789_*790del (n.*789_*790del)
c.*1148_*1149del (n.*1148_*1149del)
n.3265_3266del
c.*1084_*1085del (n.*1084_*1085del)
c.*1001_*1002del (n.*1001_*1002del)
c.1168_1169del (p.Gln390ThrfsTer10)
c.*480_*481del (n.*480_*481del)
c.*878_*879del (n.*878_*879del)
n.2687+16755_2687+16756del
n.3271_3272del
n.1601_1602del
n.1590_1591del
n.1592_1593del
c.*1353_*1354del (n.*1353_*1354del)
c.1456_1457del (p.Gln486ThrfsTer10)
n.1619_1620del
c.601_602del (p.Gln201ThrfsTer10)
ClinVar dbSNP
8g.89953609_89953612delCA1139660635NBNn.2780_2783del
c.1232_1235del (p.Thr411AsnfsTer?)
c.1478_1481del (p.Thr493AsnfsTer?)
c.*1089_*1092del (n.*1089_*1092del)
c.*787_*790del (n.*787_*790del)
c.*1146_*1149del (n.*1146_*1149del)
n.3263_3266del
c.*1082_*1085del (n.*1082_*1085del)
c.*999_*1002del (n.*999_*1002del)
c.1166_1169del (p.Thr389AsnfsTer?)
c.*478_*481del (n.*478_*481del)
c.*876_*879del (n.*876_*879del)
n.2687+16753_2687+16756del
n.3269_3272del
n.1599_1602del
n.1588_1591del
n.1590_1593del
c.*1351_*1354del (n.*1351_*1354del)
c.1454_1457del (p.Thr485AsnfsTer?)
n.1617_1620del
c.599_602del (p.Thr200AsnfsTer?)
ClinVar dbSNP
8g.89953609G>ACA371655767NBNn.2782C>T
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.3265C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.2687+16755C>T
n.3271C>T
n.1601C>T
n.1590C>T
n.1592C>T
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
n.1619C>T
c.601C>T (p.Gln201Ter)
ClinVar
8g.89953609G>CCA371655768NBNn.2782C>G
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.3265C>G
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.2687+16755C>G
n.3271C>G
n.1601C>G
n.1590C>G
n.1592C>G
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
n.1619C>G
c.601C>G (p.Gln201Glu)
8g.89953609G=CA1801422974NBNn.2782C=
c.1234C= (p.Gln412=)
c.1480C= (p.Gln494=)
c.*1091C= (n.*1091C=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.3265C=
c.*1084C= (n.*1084C=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.1168C= (p.Gln390=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*878C= (n.*878C=)
n.2687+16755C=
n.3271C=
n.1601C=
n.1590C=
n.1592C=
c.*1353C= (n.*1353C=)
c.1456C= (p.Gln486=)
n.1619C=
c.601C= (p.Gln201=)
8g.89953609G>TCA164698NBNn.2782C>A
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.3265C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.2687+16755C>A
n.3271C>A
n.1601C>A
n.1590C>A
n.1592C>A
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
n.1619C>A
c.601C>A (p.Gln201Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953610T>ACA462114757NBNn.2781A>T
c.1233A>T (p.Thr411=)
c.1479A>T (p.Thr493=)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
n.3264A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.1167A>T (p.Thr389=)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.2687+16754A>T
n.3270A>T
n.1600A>T
n.1589A>T
n.1591A>T
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.1455A>T (p.Thr485=)
n.1618A>T
c.600A>T (p.Thr200=)
8g.89953610T>CCA462114758NBNn.2781A>G
c.1233A>G (p.Thr411=)
c.1479A>G (p.Thr493=)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
n.3264A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.1167A>G (p.Thr389=)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.2687+16754A>G
n.3270A>G
n.1600A>G
n.1589A>G
n.1591A>G
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.1455A>G (p.Thr485=)
n.1618A>G
c.600A>G (p.Thr200=)
ClinVar
8g.89953610T>GCA462114759NBNn.2781A>C
c.1233A>C (p.Thr411=)
c.1479A>C (p.Thr493=)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
n.3264A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.1167A>C (p.Thr389=)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
n.2687+16754A>C
n.3270A>C
n.1600A>C
n.1589A>C
n.1591A>C
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.1455A>C (p.Thr485=)
n.1618A>C
c.600A>C (p.Thr200=)
8g.89953611G>ACA371655769NBNn.2780C>T
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.3263C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.2687+16753C>T
n.3269C>T
n.1599C>T
n.1588C>T
n.1590C>T
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
n.1617C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
dbSNP
8g.89953611G>CCA371655771NBNn.2780C>G
c.1232C>G (p.Thr411Arg)
c.1478C>G (p.Thr493Arg)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.3263C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.2687+16753C>G
n.3269C>G
n.1599C>G
n.1588C>G
n.1590C>G
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.1454C>G (p.Thr485Arg)
n.1617C>G
c.599C>G (p.Thr200Arg)
dbSNP
8g.89953611G=CA1801422975NBNn.2780C=
c.1232C= (p.Thr411=)
c.1478C= (p.Thr493=)
c.*1089C= (n.*1089C=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.*1146C= (n.*1146C=)
n.3263C=
c.*1082C= (n.*1082C=)
c.*999C= (n.*999C=)
c.1166C= (p.Thr389=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.2687+16753C=
n.3269C=
n.1599C=
n.1588C=
n.1590C=
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.1454C= (p.Thr485=)
n.1617C=
c.599C= (p.Thr200=)
8g.89953611G>TCA371655770NBNn.2780C>A
c.1232C>A (p.Thr411Lys)
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.3263C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.2687+16753C>A
n.3269C>A
n.1599C>A
n.1588C>A
n.1590C>A
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.1454C>A (p.Thr485Lys)
n.1617C>A
c.599C>A (p.Thr200Lys)
8g.89953612T>ACA371655772NBNn.2779A>T
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
n.3262A>T
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.2687+16752A>T
n.3268A>T
n.1598A>T
n.1587A>T
n.1589A>T
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
n.1616A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
8g.89953612T>CCA371655773NBNn.2779A>G
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
n.3262A>G
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.2687+16752A>G
n.3268A>G
n.1598A>G
n.1587A>G
n.1589A>G
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
n.1616A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
ClinVar dbSNP
8g.89953612T>GCA371655774NBNn.2779A>C
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
n.3262A>C
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.2687+16752A>C
n.3268A>C
n.1598A>C
n.1587A>C
n.1589A>C
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
n.1616A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
8g.89953612T=CA1801422976NBNn.2779A=
c.1231A= (p.Thr411=)
c.1477A= (p.Thr493=)
c.*1088A= (n.*1088A=)
c.*786A= (n.*786A=)
c.*1145A= (n.*1145A=)
n.3262A=
c.*1081A= (n.*1081A=)
c.*998A= (n.*998A=)
c.1165A= (p.Thr389=)
c.*477A= (n.*477A=)
c.*875A= (n.*875A=)
n.2687+16752A=
n.3268A=
n.1598A=
n.1587A=
n.1589A=
c.*1350A= (n.*1350A=)
c.1453A= (p.Thr485=)
n.1616A=
c.598A= (p.Thr200=)
8g.89953613T>ACA371655775NBNn.2778A>T
c.1230A>T (p.Gln410His)
c.1476A>T (p.Gln492His)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
n.3261A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.1164A>T (p.Gln388His)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
n.2687+16751A>T
n.3267A>T
n.1597A>T
n.1586A>T
n.1588A>T
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.1452A>T (p.Gln484His)
n.1615A>T
c.597A>T (p.Gln199His)
8g.89953613T>CCA462114762NBNn.2778A>G
c.1230A>G (p.Gln410=)
c.1476A>G (p.Gln492=)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
n.3261A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.1164A>G (p.Gln388=)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
n.2687+16751A>G
n.3267A>G
n.1597A>G
n.1586A>G
n.1588A>G
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.1452A>G (p.Gln484=)
n.1615A>G
c.597A>G (p.Gln199=)
ClinVar dbSNP
8g.89953613T>GCA371655776NBNn.2778A>C
c.1230A>C (p.Gln410His)
c.1476A>C (p.Gln492His)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
n.3261A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.1164A>C (p.Gln388His)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
n.2687+16751A>C
n.3267A>C
n.1597A>C
n.1586A>C
n.1588A>C
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.1452A>C (p.Gln484His)
n.1615A>C
c.597A>C (p.Gln199His)
ClinVar dbSNP
8g.89953613T=CA1801422977NBNn.2778A=
c.1230A= (p.Gln410=)
c.1476A= (p.Gln492=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
c.*785A= (n.*785A=)
c.*1144A= (n.*1144A=)
n.3261A=
c.*1080A= (n.*1080A=)
c.*997A= (n.*997A=)
c.1164A= (p.Gln388=)
c.*476A= (n.*476A=)
c.*874A= (n.*874A=)
n.2687+16751A=
n.3267A=
n.1597A=
n.1586A=
n.1588A=
c.*1349A= (n.*1349A=)
c.1452A= (p.Gln484=)
n.1615A=
c.597A= (p.Gln199=)
8g.89953614T>ACA371655777NBNn.2777A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.3260A>T
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.2687+16750A>T
n.3266A>T
n.1596A>T
n.1585A>T
n.1587A>T
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
n.1614A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
8g.89953614T>CCA4802714NBNn.2777A>G
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.3260A>G
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.2687+16750A>G
n.3266A>G
n.1596A>G
n.1585A>G
n.1587A>G
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
n.1614A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953614T>GCA371655778NBNn.2777A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.3260A>C
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.2687+16750A>C
n.3266A>C
n.1596A>C
n.1585A>C
n.1587A>C
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
n.1614A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
8g.89953614T=CA1801422978NBNn.2777A=
c.1229A= (p.Gln410=)
c.1475A= (p.Gln492=)
c.*1086A= (n.*1086A=)
c.*784A= (n.*784A=)
c.*1143A= (n.*1143A=)
n.3260A=
c.*1079A= (n.*1079A=)
c.*996A= (n.*996A=)
c.1163A= (p.Gln388=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.*873A= (n.*873A=)
n.2687+16750A=
n.3266A=
n.1596A=
n.1585A=
n.1587A=
c.*1348A= (n.*1348A=)
c.1451A= (p.Gln484=)
n.1614A=
c.596A= (p.Gln199=)
8g.89953615delCA2573053058NBNn.2776del
c.1228del (p.Gln410LysfsTer?)
c.1474del (p.Gln492LysfsTer?)
c.*1085del (n.*1085del)
c.*783del (n.*783del)
c.*1142del (n.*1142del)
n.3259del
c.*1078del (n.*1078del)
c.*995del (n.*995del)
c.1162del (p.Gln388LysfsTer?)
c.*474del (n.*474del)
c.*872del (n.*872del)
n.2687+16749del
n.3265del
n.1595del
n.1584del
n.1586del
c.*1347del (n.*1347del)
c.1450del (p.Gln484LysfsTer?)
n.1613del
c.595del (p.Gln199LysfsTer?)
dbSNP
8g.89953615G>ACA166874NBNn.2776C>T
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
n.3259C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.2687+16749C>T
n.3265C>T
n.1595C>T
n.1584C>T
n.1586C>T
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
n.1613C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953615G>CCA371655779NBNn.2776C>G
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
n.3259C>G
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.2687+16749C>G
n.3265C>G
n.1595C>G
n.1584C>G
n.1586C>G
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
n.1613C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
8g.89953615G=CA1801422979NBNn.2776C=
c.1228C= (p.Gln410=)
c.1474C= (p.Gln492=)
c.*1085C= (n.*1085C=)
c.*783C= (n.*783C=)
c.*1142C= (n.*1142C=)
n.3259C=
c.*1078C= (n.*1078C=)
c.*995C= (n.*995C=)
c.1162C= (p.Gln388=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.*872C= (n.*872C=)
n.2687+16749C=
n.3265C=
n.1595C=
n.1584C=
n.1586C=
c.*1347C= (n.*1347C=)
c.1450C= (p.Gln484=)
n.1613C=
c.595C= (p.Gln199=)
8g.89953615G>TCA10578762NBNn.2776C>A
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
n.3259C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.2687+16749C>A
n.3265C>A
n.1595C>A
n.1584C>A
n.1586C>A
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
n.1613C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953616T>ACA371655780NBNn.2775A>T
c.1227A>T (p.Glu409Asp)
c.1473A>T (p.Glu491Asp)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.3258A>T
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.1161A>T (p.Glu387Asp)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.2687+16748A>T
n.3264A>T
n.1594A>T
n.1583A>T
n.1585A>T
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.1449A>T (p.Glu483Asp)
n.1612A>T
c.594A>T (p.Glu198Asp)
8g.89953616T>CCA462114766NBNn.2775A>G
c.1227A>G (p.Glu409=)
c.1473A>G (p.Glu491=)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.3258A>G
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.1161A>G (p.Glu387=)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.2687+16748A>G
n.3264A>G
n.1594A>G
n.1583A>G
n.1585A>G
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.1449A>G (p.Glu483=)
n.1612A>G
c.594A>G (p.Glu198=)
ClinVar dbSNP
8g.89953616T>GCA371655781NBNn.2775A>C
c.1227A>C (p.Glu409Asp)
c.1473A>C (p.Glu491Asp)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.3258A>C
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.1161A>C (p.Glu387Asp)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.2687+16748A>C
n.3264A>C
n.1594A>C
n.1583A>C
n.1585A>C
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.1449A>C (p.Glu483Asp)
n.1612A>C
c.594A>C (p.Glu198Asp)
8g.89953617T>ACA371655782NBNn.2774A>T
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
n.3257A>T
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.2687+16747A>T
n.3263A>T
n.1593A>T
n.1582A>T
n.1584A>T
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.1611A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
8g.89953617T>CCA371655784NBNn.2774A>G
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
n.3257A>G
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.2687+16747A>G
n.3263A>G
n.1593A>G
n.1582A>G
n.1584A>G
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.1611A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953617T>GCA371655783NBNn.2774A>C
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
n.3257A>C
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.2687+16747A>C
n.3263A>C
n.1593A>C
n.1582A>C
n.1584A>C
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1611A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
8g.89953618C>ACA371655785NBNn.2773G>T
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
n.3256G>T
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.2687+16746G>T
n.3262G>T
n.1592G>T
n.1581G>T
n.1583G>T
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1610G>T
c.592G>T (p.Glu198Ter)
COSMIC
8g.89953618C=CA1801422980NBNn.2773G=
c.1225G= (p.Glu409=)
c.1471G= (p.Glu491=)
c.*1082G= (n.*1082G=)
c.*780G= (n.*780G=)
c.*1139G= (n.*1139G=)
n.3256G=
c.*1075G= (n.*1075G=)
c.*992G= (n.*992G=)
c.1159G= (p.Glu387=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.*869G= (n.*869G=)
n.2687+16746G=
n.3262G=
n.1592G=
n.1581G=
n.1583G=
c.*1344G= (n.*1344G=)
c.1447G= (p.Glu483=)
n.1610G=
c.592G= (p.Glu198=)
8g.89953618C>GCA371655786NBNn.2773G>C
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
n.3256G>C
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*869G>C (n.*869G>C)
n.2687+16746G>C
n.3262G>C
n.1592G>C
n.1581G>C
n.1583G>C
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1610G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
8g.89953618C>TCA4802715NBNn.2773G>A
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
n.3256G>A
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.2687+16746G>A
n.3262G>A
n.1592G>A
n.1581G>A
n.1583G>A
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1610G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953619T>ACA371655787NBNn.2772A>T
c.1224A>T (p.Leu408Phe)
c.1470A>T (p.Leu490Phe)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.3255A>T
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.1158A>T (p.Leu386Phe)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
n.2687+16745A>T
n.3261A>T
n.1591A>T
n.1580A>T
n.1582A>T
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.1446A>T (p.Leu482Phe)
n.1609A>T
c.591A>T (p.Leu197Phe)
gnomAD v4
8g.89953619T>CCA462114768NBNn.2772A>G
c.1224A>G (p.Leu408=)
c.1470A>G (p.Leu490=)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.3255A>G
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.1158A>G (p.Leu386=)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
n.2687+16745A>G
n.3261A>G
n.1591A>G
n.1580A>G
n.1582A>G
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.1446A>G (p.Leu482=)
n.1609A>G
c.591A>G (p.Leu197=)
gnomAD v4
8g.89953619T>GCA371655788NBNn.2772A>C
c.1224A>C (p.Leu408Phe)
c.1470A>C (p.Leu490Phe)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.3255A>C
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.1158A>C (p.Leu386Phe)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
n.2687+16745A>C
n.3261A>C
n.1591A>C
n.1580A>C
n.1582A>C
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.1446A>C (p.Leu482Phe)
n.1609A>C
c.591A>C (p.Leu197Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953619T=CA1801422981NBNn.2772A=
c.1224A= (p.Leu408=)
c.1470A= (p.Leu490=)
c.*1081A= (n.*1081A=)
c.*779A= (n.*779A=)
c.*1138A= (n.*1138A=)
n.3255A=
c.*1074A= (n.*1074A=)
c.*991A= (n.*991A=)
c.1158A= (p.Leu386=)
c.*470A= (n.*470A=)
c.*868A= (n.*868A=)
n.2687+16745A=
n.3261A=
n.1591A=
n.1580A=
n.1582A=
c.*1343A= (n.*1343A=)
c.1446A= (p.Leu482=)
n.1609A=
c.591A= (p.Leu197=)
8g.89953620A=CA1801422982NBNn.2771T=
c.1223T= (p.Leu408=)
c.1469T= (p.Leu490=)
c.*1080T= (n.*1080T=)
c.*778T= (n.*778T=)
c.*1137T= (n.*1137T=)
n.3254T=
c.*1073T= (n.*1073T=)
c.*990T= (n.*990T=)
c.1157T= (p.Leu386=)
c.*469T= (n.*469T=)
c.*867T= (n.*867T=)
n.2687+16744T=
n.3260T=
n.1590T=
n.1579T=
n.1581T=
c.*1342T= (n.*1342T=)
c.1445T= (p.Leu482=)
n.1608T=
c.590T= (p.Leu197=)
8g.89953620A>CCA371655789NBNn.2771T>G
c.1223T>G (p.Leu408Ter)
c.1469T>G (p.Leu490Ter)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
n.3254T>G
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.1157T>G (p.Leu386Ter)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*867T>G (n.*867T>G)
n.2687+16744T>G
n.3260T>G
n.1590T>G
n.1579T>G
n.1581T>G
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.1445T>G (p.Leu482Ter)
n.1608T>G
c.590T>G (p.Leu197Ter)
8g.89953620A>GCA371655790NBNn.2771T>C
c.1223T>C (p.Leu408Ser)
c.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
n.3254T>C
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.1157T>C (p.Leu386Ser)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*867T>C (n.*867T>C)
n.2687+16744T>C
n.3260T>C
n.1590T>C
n.1579T>C
n.1581T>C
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.1445T>C (p.Leu482Ser)
n.1608T>C
c.590T>C (p.Leu197Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953620A>TCA371655791NBNn.2771T>A
c.1223T>A (p.Leu408Ter)
c.1469T>A (p.Leu490Ter)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
n.3254T>A
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.1157T>A (p.Leu386Ter)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*867T>A (n.*867T>A)
n.2687+16744T>A
n.3260T>A
n.1590T>A
n.1579T>A
n.1581T>A
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.1445T>A (p.Leu482Ter)
n.1608T>A
c.590T>A (p.Leu197Ter)
8g.89953623delCA645567290NBNn.2771del
c.1223del (p.Leu408Ter)
c.1469del (p.Leu490Ter)
c.*1080del (n.*1080del)
c.*778del (n.*778del)
c.*1137del (n.*1137del)
n.3254del
c.*1073del (n.*1073del)
c.*990del (n.*990del)
c.1157del (p.Leu386Ter)
c.*469del (n.*469del)
c.*867del (n.*867del)
n.2687+16744del
n.3260del
n.1590del
n.1579del
n.1581del
c.*1342del (n.*1342del)
c.1445del (p.Leu482Ter)
n.1608del
c.590del (p.Leu197Ter)
COSMIC
8g.89953622_89953623delCA2687854434NBNn.2770_2771del
c.1222_1223del (p.Leu408ArgfsTer14)
c.1468_1469del (p.Leu490ArgfsTer14)
c.*1079_*1080del (n.*1079_*1080del)
c.*777_*778del (n.*777_*778del)
c.*1136_*1137del (n.*1136_*1137del)
n.3253_3254del
c.*1072_*1073del (n.*1072_*1073del)
c.*989_*990del (n.*989_*990del)
c.1156_1157del (p.Leu386ArgfsTer14)
c.*468_*469del (n.*468_*469del)
c.*866_*867del (n.*866_*867del)
n.2687+16743_2687+16744del
n.3259_3260del
n.1589_1590del
n.1578_1579del
n.1580_1581del
c.*1341_*1342del (n.*1341_*1342del)
c.1444_1445del (p.Leu482ArgfsTer14)
n.1607_1608del
c.589_590del (p.Leu197ArgfsTer14)
gnomAD v4
8g.89953621A>CCA371655792NBNn.2770T>G
c.1222T>G (p.Leu408Val)
c.1468T>G (p.Leu490Val)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
n.3253T>G
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.1156T>G (p.Leu386Val)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
n.2687+16743T>G
n.3259T>G
n.1589T>G
n.1578T>G
n.1580T>G
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.1444T>G (p.Leu482Val)
n.1607T>G
c.589T>G (p.Leu197Val)
8g.89953621A>GCA462114771NBNn.2770T>C
c.1222T>C (p.Leu408=)
c.1468T>C (p.Leu490=)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
n.3253T>C
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.1156T>C (p.Leu386=)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.2687+16743T>C
n.3259T>C
n.1589T>C
n.1578T>C
n.1580T>C
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.1444T>C (p.Leu482=)
n.1607T>C
c.589T>C (p.Leu197=)
8g.89953621A>TCA371655793NBNn.2770T>A
c.1222T>A (p.Leu408Ile)
c.1468T>A (p.Leu490Ile)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
n.3253T>A
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.1156T>A (p.Leu386Ile)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
n.2687+16743T>A
n.3259T>A
n.1589T>A
n.1578T>A
n.1580T>A
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.1444T>A (p.Leu482Ile)
n.1607T>A
c.589T>A (p.Leu197Ile)
8g.89953622A>CCA462114772NBNn.2769T>G
c.1221T>G (p.Leu407=)
c.1467T>G (p.Leu489=)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.3252T>G
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.*988T>G (n.*988T>G)
c.1155T>G (p.Leu385=)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.2687+16742T>G
n.3258T>G
n.1588T>G
n.1577T>G
n.1579T>G
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
c.1443T>G (p.Leu481=)
n.1606T>G
c.588T>G (p.Leu196=)
8g.89953622A>GCA462114773NBNn.2769T>C
c.1221T>C (p.Leu407=)
c.1467T>C (p.Leu489=)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.3252T>C
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.1155T>C (p.Leu385=)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.2687+16742T>C
n.3258T>C
n.1588T>C
n.1577T>C
n.1579T>C
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.1443T>C (p.Leu481=)
n.1606T>C
c.588T>C (p.Leu196=)
8g.89953622A>TCA462114774NBNn.2769T>A
c.1221T>A (p.Leu407=)
c.1467T>A (p.Leu489=)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.3252T>A
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.1155T>A (p.Leu385=)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.2687+16742T>A
n.3258T>A
n.1588T>A
n.1577T>A
n.1579T>A
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.1443T>A (p.Leu481=)
n.1606T>A
c.588T>A (p.Leu196=)
8g.89953623A>CCA371655795NBNn.2768T>G
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
n.3251T>G
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.2687+16741T>G
n.3257T>G
n.1587T>G
n.1576T>G
n.1578T>G
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1605T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
8g.89953623A>GCA371655796NBNn.2768T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
n.3251T>C
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.2687+16741T>C
n.3257T>C
n.1587T>C
n.1576T>C
n.1578T>C
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1605T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
ClinVar dbSNP
8g.89953623A>TCA371655794NBNn.2768T>A
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
n.3251T>A
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.2687+16741T>A
n.3257T>A
n.1587T>A
n.1576T>A
n.1578T>A
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.1442T>A (p.Leu481His)
n.1605T>A
c.587T>A (p.Leu196His)
8g.89953624G>ACA371655798NBNn.2767C>T
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.3250C>T
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.2687+16740C>T
n.3256C>T
n.1586C>T
n.1575C>T
n.1577C>T
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
n.1604C>T
c.586C>T (p.Leu196Phe)
ClinVar dbSNP
8g.89953624G>CCA190135NBNn.2767C>G
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.3250C>G
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
n.2687+16740C>G
n.3256C>G
n.1586C>G
n.1575C>G
n.1577C>G
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1604C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953624G=CA1801422983NBNn.2767C=
c.1219C= (p.Leu407=)
c.1465C= (p.Leu489=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.*774C= (n.*774C=)
c.*1133C= (n.*1133C=)
n.3250C=
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.*986C= (n.*986C=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.*863C= (n.*863C=)
n.2687+16740C=
n.3256C=
n.1586C=
n.1575C=
n.1577C=
c.*1338C= (n.*1338C=)
c.1441C= (p.Leu481=)
n.1604C=
c.586C= (p.Leu196=)
8g.89953624G>TCA371655797NBNn.2767C>A
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.3250C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.2687+16740C>A
n.3256C>A
n.1586C>A
n.1575C>A
n.1577C>A
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
n.1604C>A
c.586C>A (p.Leu196Ile)
ClinVar
8g.89953625A>CCA462114777NBNn.2766T>G
c.1218T>G (p.Ser406=)
c.1464T>G (p.Ser488=)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.3249T>G
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.1152T>G (p.Ser384=)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
n.2687+16739T>G
n.3255T>G
n.1585T>G
n.1574T>G
n.1576T>G
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.1440T>G (p.Ser480=)
n.1603T>G
c.585T>G (p.Ser195=)
COSMIC
8g.89953625A>GCA462114779NBNn.2766T>C
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.1464T>C (p.Ser488=)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.3249T>C
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.1152T>C (p.Ser384=)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
n.2687+16739T>C
n.3255T>C
n.1585T>C
n.1574T>C
n.1576T>C
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.1440T>C (p.Ser480=)
n.1603T>C
c.585T>C (p.Ser195=)
ClinVar dbSNP
8g.89953625A>TCA462114780NBNn.2766T>A
c.1218T>A (p.Ser406=)
c.1464T>A (p.Ser488=)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.3249T>A
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.1152T>A (p.Ser384=)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
n.2687+16739T>A
n.3255T>A
n.1585T>A
n.1574T>A
n.1576T>A
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.1440T>A (p.Ser480=)
n.1603T>A
c.585T>A (p.Ser195=)
8g.89953626G>ACA371655799NBNn.2765C>T
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
n.3248C>T
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.1151C>T (p.Ser384Phe)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.2687+16738C>T
n.3254C>T
n.1584C>T
n.1573C>T
n.1575C>T
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
n.1602C>T
c.584C>T (p.Ser195Phe)
8g.89953626G>CCA16612477NBNn.2765C>G
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
n.3248C>G
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.2687+16738C>G
n.3254C>G
n.1584C>G
n.1573C>G
n.1575C>G
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
n.1602C>G
c.584C>G (p.Ser195Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953626G=CA1801422984NBNn.2765C=
c.1217C= (p.Ser406=)
c.1463C= (p.Ser488=)
c.*1074C= (n.*1074C=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.*1131C= (n.*1131C=)
n.3248C=
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.*984C= (n.*984C=)
c.1151C= (p.Ser384=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.*861C= (n.*861C=)
n.2687+16738C=
n.3254C=
n.1584C=
n.1573C=
n.1575C=
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.1439C= (p.Ser480=)
n.1602C=
c.584C= (p.Ser195=)
8g.89953626G>TCA371655800NBNn.2765C>A
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
n.3248C>A
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.2687+16738C>A
n.3254C>A
n.1584C>A
n.1573C>A
n.1575C>A
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
n.1602C>A
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953627A>CCA371655801NBNn.2764T>G
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
n.3247T>G
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.2687+16737T>G
n.3253T>G
n.1583T>G
n.1572T>G
n.1574T>G
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
n.1601T>G
c.583T>G (p.Ser195Ala)
8g.89953627A>GCA371655802NBNn.2764T>C
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
n.3247T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.2687+16737T>C
n.3253T>C
n.1583T>C
n.1572T>C
n.1574T>C
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
n.1601T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
8g.89953627A>TCA371655803NBNn.2764T>A
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.3247T>A
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.2687+16737T>A
n.3253T>A
n.1583T>A
n.1572T>A
n.1574T>A
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
n.1601T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
8g.89953629_89953631delCA2687854435NBNn.2762_2764del
c.1214_1216del (p.Cys405del)
c.1460_1462del (p.Cys487del)
c.*1071_*1073del (n.*1071_*1073del)
c.*769_*771del (n.*769_*771del)
c.*1128_*1130del (n.*1128_*1130del)
n.3245_3247del
c.*1064_*1066del (n.*1064_*1066del)
c.*981_*983del (n.*981_*983del)
c.1148_1150del (p.Cys383del)
c.*460_*462del (n.*460_*462del)
c.*858_*860del (n.*858_*860del)
n.2687+16735_2687+16737del
n.3251_3253del
n.1581_1583del
n.1570_1572del
n.1572_1574del
c.*1333_*1335del (n.*1333_*1335del)
c.1436_1438del (p.Cys479del)
n.1599_1601del
c.581_583del (p.Cys194del)
gnomAD v4
8g.89953628A>CCA371655804NBNn.2763T>G
c.1215T>G (p.Cys405Trp)
c.1461T>G (p.Cys487Trp)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
n.3246T>G
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.1149T>G (p.Cys383Trp)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.2687+16736T>G
n.3252T>G
n.1582T>G
n.1571T>G
n.1573T>G
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.1437T>G (p.Cys479Trp)
n.1600T>G
c.582T>G (p.Cys194Trp)
8g.89953628A>GCA462114783NBNn.2763T>C
c.1215T>C (p.Cys405=)
c.1461T>C (p.Cys487=)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
n.3246T>C
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.1149T>C (p.Cys383=)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.2687+16736T>C
n.3252T>C
n.1582T>C
n.1571T>C
n.1573T>C
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.1437T>C (p.Cys479=)
n.1600T>C
c.582T>C (p.Cys194=)
8g.89953628A>TCA371655805NBNn.2763T>A
c.1215T>A (p.Cys405Ter)
c.1461T>A (p.Cys487Ter)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
n.3246T>A
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.1149T>A (p.Cys383Ter)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.2687+16736T>A
n.3252T>A
n.1582T>A
n.1571T>A
n.1573T>A
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.1437T>A (p.Cys479Ter)
n.1600T>A
c.582T>A (p.Cys194Ter)
8g.89953629C>ACA371655806NBNn.2762G>T
c.1214G>T (p.Cys405Phe)
c.1460G>T (p.Cys487Phe)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.3245G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.2687+16735G>T
n.3251G>T
n.1581G>T
n.1570G>T
n.1572G>T
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.1436G>T (p.Cys479Phe)
n.1599G>T
c.581G>T (p.Cys194Phe)
ClinVar
8g.89953629C=CA1801422985NBNn.2762G=
c.1214G= (p.Cys405=)
c.1460G= (p.Cys487=)
c.*1071G= (n.*1071G=)
c.*769G= (n.*769G=)
c.*1128G= (n.*1128G=)
n.3245G=
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.*981G= (n.*981G=)
c.1148G= (p.Cys383=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.*858G= (n.*858G=)
n.2687+16735G=
n.3251G=
n.1581G=
n.1570G=
n.1572G=
c.*1333G= (n.*1333G=)
c.1436G= (p.Cys479=)
n.1599G=
c.581G= (p.Cys194=)
8g.89953629C>GCA371655807NBNn.2762G>C
c.1214G>C (p.Cys405Ser)
c.1460G>C (p.Cys487Ser)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.3245G>C
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.2687+16735G>C
n.3251G>C
n.1581G>C
n.1570G>C
n.1572G>C
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.1436G>C (p.Cys479Ser)
n.1599G>C
c.581G>C (p.Cys194Ser)
8g.89953629C>TCA166803NBNn.2762G>A
c.1214G>A (p.Cys405Tyr)
c.1460G>A (p.Cys487Tyr)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.3245G>A
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.2687+16735G>A
n.3251G>A
n.1581G>A
n.1570G>A
n.1572G>A
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.1436G>A (p.Cys479Tyr)
n.1599G>A
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
ClinVar dbSNP
8g.89953630A>CCA371655810NBNn.2761T>G
c.1213T>G (p.Cys405Gly)
c.1459T>G (p.Cys487Gly)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.3244T>G
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
n.2687+16734T>G
n.3250T>G
n.1580T>G
n.1569T>G
n.1571T>G
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.1435T>G (p.Cys479Gly)
n.1598T>G
c.580T>G (p.Cys194Gly)
8g.89953630A>GCA371655808NBNn.2761T>C
c.1213T>C (p.Cys405Arg)
c.1459T>C (p.Cys487Arg)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.3244T>C
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.2687+16734T>C
n.3250T>C
n.1580T>C
n.1569T>C
n.1571T>C
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.1435T>C (p.Cys479Arg)
n.1598T>C
c.580T>C (p.Cys194Arg)
ClinVar dbSNP
8g.89953630A>TCA371655809NBNn.2761T>A
c.1213T>A (p.Cys405Ser)
c.1459T>A (p.Cys487Ser)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.3244T>A
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.2687+16734T>A
n.3250T>A
n.1580T>A
n.1569T>A
n.1571T>A
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.1435T>A (p.Cys479Ser)
n.1598T>A
c.580T>A (p.Cys194Ser)
8g.89953631dupCA2687854436NBNn.2761dup
c.1213dup (p.Cys405LeufsTer18)
c.1459dup (p.Cys487LeufsTer18)
c.*1070dup (n.*1070dup)
c.*768dup (n.*768dup)
c.*1127dup (n.*1127dup)
n.3244dup
c.*1063dup (n.*1063dup)
c.*980dup (n.*980dup)
c.1147dup (p.Cys383LeufsTer18)
c.*459dup (n.*459dup)
c.*857dup (n.*857dup)
n.2687+16734dup
n.3250dup
n.1580dup
n.1569dup
n.1571dup
c.*1332dup (n.*1332dup)
c.1435dup (p.Cys479LeufsTer18)
n.1598dup
c.580dup (p.Cys194LeufsTer18)
gnomAD v4
8g.89953631A=CA1801422986NBNn.2760T=
c.1212T= (p.Ser404=)
c.1458T= (p.Ser486=)
c.*1069T= (n.*1069T=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.*1126T= (n.*1126T=)
n.3243T=
c.*1062T= (n.*1062T=)
c.*979T= (n.*979T=)
c.1146T= (p.Ser382=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.*856T= (n.*856T=)
n.2687+16733T=
n.3249T=
n.1579T=
n.1568T=
n.1570T=
c.*1331T= (n.*1331T=)
c.1434T= (p.Ser478=)
n.1597T=
c.579T= (p.Ser193=)
8g.89953631A>CCA462114785NBNn.2760T>G
c.1212T>G (p.Ser404=)
c.1458T>G (p.Ser486=)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
n.3243T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.*979T>G (n.*979T>G)
c.1146T>G (p.Ser382=)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
n.2687+16733T>G
n.3249T>G
n.1579T>G
n.1568T>G
n.1570T>G
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.1434T>G (p.Ser478=)
n.1597T>G
c.579T>G (p.Ser193=)
8g.89953631A>GCA462114786NBNn.2760T>C
c.1212T>C (p.Ser404=)
c.1458T>C (p.Ser486=)
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.3243T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.*979T>C (n.*979T>C)
c.1146T>C (p.Ser382=)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.2687+16733T>C
n.3249T>C
n.1579T>C
n.1568T>C
n.1570T>C
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.1434T>C (p.Ser478=)
n.1597T>C
c.579T>C (p.Ser193=)
COSMIC
8g.89953631A>TCA462114787NBNn.2760T>A
c.1212T>A (p.Ser404=)
c.1458T>A (p.Ser486=)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.3243T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.*979T>A (n.*979T>A)
c.1146T>A (p.Ser382=)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.2687+16733T>A
n.3249T>A
n.1579T>A
n.1568T>A
n.1570T>A
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.1434T>A (p.Ser478=)
n.1597T>A
c.579T>A (p.Ser193=)
ClinVar dbSNP
8g.89953632G>ACA4802716NBNn.2759C>T
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.3242C>T
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
n.2687+16732C>T
n.3248C>T
n.1578C>T
n.1567C>T
n.1569C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
n.1596C>T
c.578C>T (p.Ser193Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953632G>CCA371655811NBNn.2759C>G
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.3242C>G
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
n.2687+16732C>G
n.3248C>G
n.1578C>G
n.1567C>G
n.1569C>G
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
n.1596C>G
c.578C>G (p.Ser193Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953632G=CA1801422987NBNn.2759C=
c.1211C= (p.Ser404=)
c.1457C= (p.Ser486=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.*766C= (n.*766C=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
n.3242C=
c.*1061C= (n.*1061C=)
c.*978C= (n.*978C=)
c.1145C= (p.Ser382=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.*855C= (n.*855C=)
n.2687+16732C=
n.3248C=
n.1578C=
n.1567C=
n.1569C=
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.1433C= (p.Ser478=)
n.1596C=
c.578C= (p.Ser193=)
8g.89953632G>TCA371655812NBNn.2759C>A
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.3242C>A
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
n.2687+16732C>A
n.3248C>A
n.1578C>A
n.1567C>A
n.1569C>A
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
n.1596C>A
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
dbSNP
8g.89953633A=CA1801422988NBNn.2758T=
c.1210T= (p.Ser404=)
c.1456T= (p.Ser486=)
c.*1067T= (n.*1067T=)
c.*765T= (n.*765T=)
c.*1124T= (n.*1124T=)
n.3241T=
c.*1060T= (n.*1060T=)
c.*977T= (n.*977T=)
c.1144T= (p.Ser382=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.*854T= (n.*854T=)
n.2687+16731T=
n.3247T=
n.1577T=
n.1566T=
n.1568T=
c.*1329T= (n.*1329T=)
c.1432T= (p.Ser478=)
n.1595T=
c.577T= (p.Ser193=)
8g.89953633A>CCA371655813NBNn.2758T>G
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
n.3241T>G
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.2687+16731T>G
n.3247T>G
n.1577T>G
n.1566T>G
n.1568T>G
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
n.1595T>G
c.577T>G (p.Ser193Ala)
8g.89953633A>GCA163959NBNn.2758T>C
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
n.3241T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.2687+16731T>C
n.3247T>C
n.1577T>C
n.1566T>C
n.1568T>C
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
n.1595T>C
c.577T>C (p.Ser193Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953633A>TCA371655814NBNn.2758T>A
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
n.3241T>A
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.2687+16731T>A
n.3247T>A
n.1577T>A
n.1566T>A
n.1568T>A
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
n.1595T>A
c.577T>A (p.Ser193Thr)
8g.89953634C>ACA462114792NBNn.2757G>T
c.1209G>T (p.Thr403=)
c.1455G>T (p.Thr485=)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.3240G>T
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.1143G>T (p.Thr381=)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.2687+16730G>T
n.3246G>T
n.1576G>T
n.1565G>T
n.1567G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.1431G>T (p.Thr477=)
n.1594G>T
c.576G>T (p.Thr192=)
ClinVar
8g.89953634C=CA1801422989NBNn.2757G=
c.1209G= (p.Thr403=)
c.1455G= (p.Thr485=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
c.*764G= (n.*764G=)
c.*1123G= (n.*1123G=)
n.3240G=
c.*1059G= (n.*1059G=)
c.*976G= (n.*976G=)
c.1143G= (p.Thr381=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.*853G= (n.*853G=)
n.2687+16730G=
n.3246G=
n.1576G=
n.1565G=
n.1567G=
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.1431G= (p.Thr477=)
n.1594G=
c.576G= (p.Thr192=)
8g.89953634C>GCA462114794NBNn.2757G>C
c.1209G>C (p.Thr403=)
c.1455G>C (p.Thr485=)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.3240G>C
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.1143G>C (p.Thr381=)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.2687+16730G>C
n.3246G>C
n.1576G>C
n.1565G>C
n.1567G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.1431G>C (p.Thr477=)
n.1594G>C
c.576G>C (p.Thr192=)
ClinVar
8g.89953634C>TCA189836NBNn.2757G>A
c.1209G>A (p.Thr403=)
c.1455G>A (p.Thr485=)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.3240G>A
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.1143G>A (p.Thr381=)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.2687+16730G>A
n.3246G>A
n.1576G>A
n.1565G>A
n.1567G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.1431G>A (p.Thr477=)
n.1594G>A
c.576G>A (p.Thr192=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953635G>ACA4802717NBNn.2756C>T
c.1208C>T (p.Thr403Met)
c.1454C>T (p.Thr485Met)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
n.3239C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.1142C>T (p.Thr381Met)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.2687+16729C>T
n.3245C>T
n.1575C>T
n.1564C>T
n.1566C>T
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.1430C>T (p.Thr477Met)
n.1593C>T
c.575C>T (p.Thr192Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89953635G>CCA371655815NBNn.2756C>G
c.1208C>G (p.Thr403Arg)
c.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
n.3239C>G
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.1142C>G (p.Thr381Arg)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.2687+16729C>G
n.3245C>G
n.1575C>G
n.1564C>G
n.1566C>G
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.1430C>G (p.Thr477Arg)
n.1593C>G
c.575C>G (p.Thr192Arg)
8g.89953635G=CA1801422990NBNn.2756C=
c.1208C= (p.Thr403=)
c.1454C= (p.Thr485=)
c.*1065C= (n.*1065C=)
c.*763C= (n.*763C=)
c.*1122C= (n.*1122C=)
n.3239C=
c.*1058C= (n.*1058C=)
c.*975C= (n.*975C=)
c.1142C= (p.Thr381=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.*852C= (n.*852C=)
n.2687+16729C=
n.3245C=
n.1575C=
n.1564C=
n.1566C=
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.1430C= (p.Thr477=)
n.1593C=
c.575C= (p.Thr192=)
8g.89953635G>TCA4802718NBNn.2756C>A
c.1208C>A (p.Thr403Lys)
c.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
n.3239C>A
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.1142C>A (p.Thr381Lys)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.2687+16729C>A
n.3245C>A
n.1575C>A
n.1564C>A
n.1566C>A
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.1430C>A (p.Thr477Lys)
n.1593C>A
c.575C>A (p.Thr192Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953636T>ACA371655816NBNn.2755A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.3238A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.2687+16728A>T
n.3244A>T
n.1574A>T
n.1563A>T
n.1565A>T
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.1592A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89953636T>CCA371655817NBNn.2755A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.3238A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.2687+16728A>G
n.3244A>G
n.1574A>G
n.1563A>G
n.1565A>G
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.1592A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
ClinVar dbSNP
8g.89953636T>GCA371655818NBNn.2755A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.3238A>C
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.2687+16728A>C
n.3244A>C
n.1574A>C
n.1563A>C
n.1565A>C
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
n.1592A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
8g.89953636T=CA1801422991NBNn.2755A=
c.1207A= (p.Thr403=)
c.1453A= (p.Thr485=)
c.*1064A= (n.*1064A=)
c.*762A= (n.*762A=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.3238A=
c.*1057A= (n.*1057A=)
c.*974A= (n.*974A=)
c.1141A= (p.Thr381=)
c.*453A= (n.*453A=)
c.*851A= (n.*851A=)
n.2687+16728A=
n.3244A=
n.1574A=
n.1563A=
n.1565A=
c.*1326A= (n.*1326A=)
c.1429A= (p.Thr477=)
n.1592A=
c.574A= (p.Thr192=)
8g.89953637T>ACA371655819NBNn.2754A>T
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.3237A>T
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.2687+16727A>T
n.3243A>T
n.1573A>T
n.1562A>T
n.1564A>T
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
n.1591A>T
c.573A>T (p.Glu191Asp)
dbSNP
8g.89953637T>CCA462114795NBNn.2754A>G
c.1206A>G (p.Glu402=)
c.1452A>G (p.Glu484=)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.3237A>G
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.1140A>G (p.Glu380=)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.2687+16727A>G
n.3243A>G
n.1573A>G
n.1562A>G
n.1564A>G
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.1428A>G (p.Glu476=)
n.1591A>G
c.573A>G (p.Glu191=)
ClinVar dbSNP
8g.89953637T>GCA371655820NBNn.2754A>C
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.1452A>C (p.Glu484Asp)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.3237A>C
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.2687+16727A>C
n.3243A>C
n.1573A>C
n.1562A>C
n.1564A>C
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
n.1591A>C
c.573A>C (p.Glu191Asp)
dbSNP
8g.89953638T>ACA371655821NBNn.2753A>T
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.3236A>T
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.2687+16726A>T
n.3242A>T
n.1572A>T
n.1561A>T
n.1563A>T
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.1590A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
8g.89953638T>CCA371655822NBNn.2753A>G
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.3236A>G
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.2687+16726A>G
n.3242A>G
n.1572A>G
n.1561A>G
n.1563A>G
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.1590A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
8g.89953638T>GCA371655823NBNn.2753A>C
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.3236A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.2687+16726A>C
n.3242A>C
n.1572A>C
n.1561A>C
n.1563A>C
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.1590A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
8g.89953639C>ACA371655824NBNn.2752G>T
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.3235G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.2687+16725G>T
n.3241G>T
n.1571G>T
n.1560G>T
n.1562G>T
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.1589G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
8g.89953639C=CA1801422992NBNn.2752G=
c.1204G= (p.Glu402=)
c.1450G= (p.Glu484=)
c.*1061G= (n.*1061G=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.*1118G= (n.*1118G=)
n.3235G=
c.*1054G= (n.*1054G=)
c.*971G= (n.*971G=)
c.1138G= (p.Glu380=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.2687+16725G=
n.3241G=
n.1571G=
n.1560G=
n.1562G=
c.*1323G= (n.*1323G=)
c.1426G= (p.Glu476=)
n.1589G=
c.571G= (p.Glu191=)
8g.89953639C>GCA371655825NBNn.2752G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.3235G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.2687+16725G>C
n.3241G>C
n.1571G>C
n.1560G>C
n.1562G>C
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.1589G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953639C>TCA371655826NBNn.2752G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.3235G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.2687+16725G>A
n.3241G>A
n.1571G>A
n.1560G>A
n.1562G>A
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.1589G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
ClinVar
8g.89953640T>ACA462114799NBNn.2751A>T
c.1203A>T (p.Ile401=)
c.1449A>T (p.Ile483=)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
n.3234A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.1137A>T (p.Ile379=)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.2687+16724A>T
n.3240A>T
n.1570A>T
n.1559A>T
n.1561A>T
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.1425A>T (p.Ile475=)
n.1588A>T
c.570A>T (p.Ile190=)
8g.89953640T>CCA371655827NBNn.2751A>G
c.1203A>G (p.Ile401Met)
c.1449A>G (p.Ile483Met)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
n.3234A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.1137A>G (p.Ile379Met)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.2687+16724A>G
n.3240A>G
n.1570A>G
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c.1425A>G (p.Ile475Met)
n.1588A>G
c.570A>G (p.Ile190Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953640T>GCA462114798NBNn.2751A>C
c.1203A>C (p.Ile401=)
c.1449A>C (p.Ile483=)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
n.3234A>C
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.1137A>C (p.Ile379=)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.2687+16724A>C
n.3240A>C
n.1570A>C
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n.1561A>C
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.1425A>C (p.Ile475=)
n.1588A>C
c.570A>C (p.Ile190=)
8g.89953640T=CA1801422993NBNn.2751A=
c.1203A= (p.Ile401=)
c.1449A= (p.Ile483=)
c.*1060A= (n.*1060A=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.*1117A= (n.*1117A=)
n.3234A=
c.*1053A= (n.*1053A=)
c.*970A= (n.*970A=)
c.1137A= (p.Ile379=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.*847A= (n.*847A=)
n.2687+16724A=
n.3240A=
n.1570A=
n.1559A=
n.1561A=
c.*1322A= (n.*1322A=)
c.1425A= (p.Ile475=)
n.1588A=
c.570A= (p.Ile190=)
8g.89953641A=CA1801422994NBNn.2750T=
c.1202T= (p.Ile401=)
c.1448T= (p.Ile483=)
c.*1059T= (n.*1059T=)
c.*757T= (n.*757T=)
c.*1116T= (n.*1116T=)
n.3233T=
c.*1052T= (n.*1052T=)
c.*969T= (n.*969T=)
c.1136T= (p.Ile379=)
c.*448T= (n.*448T=)
c.*846T= (n.*846T=)
n.2687+16723T=
n.3239T=
n.1569T=
n.1558T=
n.1560T=
c.*1321T= (n.*1321T=)
c.1424T= (p.Ile475=)
n.1587T=
c.569T= (p.Ile190=)
8g.89953641A>CCA371655829NBNn.2750T>G
c.1202T>G (p.Ile401Arg)
c.1448T>G (p.Ile483Arg)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
n.3233T>G
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.1136T>G (p.Ile379Arg)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.2687+16723T>G
n.3239T>G
n.1569T>G
n.1558T>G
n.1560T>G
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c.1424T>G (p.Ile475Arg)
n.1587T>G
c.569T>G (p.Ile190Arg)
ClinVar dbSNP
8g.89953641A>GCA10578763NBNn.2750T>C
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.3233T>C
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.2687+16723T>C
n.3239T>C
n.1569T>C
n.1558T>C
n.1560T>C
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
n.1587T>C
c.569T>C (p.Ile190Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953641A>TCA371655828NBNn.2750T>A
c.1202T>A (p.Ile401Lys)
c.1448T>A (p.Ile483Lys)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.3233T>A
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.1136T>A (p.Ile379Lys)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.2687+16723T>A
n.3239T>A
n.1569T>A
n.1558T>A
n.1560T>A
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.1424T>A (p.Ile475Lys)
n.1587T>A
c.569T>A (p.Ile190Lys)
gnomAD v4
8g.89953642T>ACA371655830NBNn.2749A>T
c.1201A>T (p.Ile401Leu)
c.1447A>T (p.Ile483Leu)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.3232A>T
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.1135A>T (p.Ile379Leu)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.2687+16722A>T
n.3238A>T
n.1568A>T
n.1557A>T
n.1559A>T
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.1423A>T (p.Ile475Leu)
n.1586A>T
c.568A>T (p.Ile190Leu)
8g.89953642T>CCA371655831NBNn.2749A>G
c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.3232A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.2687+16722A>G
n.3238A>G
n.1568A>G
n.1557A>G
n.1559A>G
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
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n.1586A>G
c.568A>G (p.Ile190Val)
dbSNP
8g.89953642T>GCA371655832NBNn.2749A>C
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.3232A>C
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.2687+16722A>C
n.3238A>C
n.1568A>C
n.1557A>C
n.1559A>C
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
n.1586A>C
c.568A>C (p.Ile190Leu)
8g.89953642T=CA1801422995NBNn.2749A=
c.1201A= (p.Ile401=)
c.1447A= (p.Ile483=)
c.*1058A= (n.*1058A=)
c.*756A= (n.*756A=)
c.*1115A= (n.*1115A=)
n.3232A=
c.*1051A= (n.*1051A=)
c.*968A= (n.*968A=)
c.1135A= (p.Ile379=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.*845A= (n.*845A=)
n.2687+16722A=
n.3238A=
n.1568A=
n.1557A=
n.1559A=
c.*1320A= (n.*1320A=)
c.1423A= (p.Ile475=)
n.1586A=
c.568A= (p.Ile190=)
8g.89953643T>ACA371655833NBNn.2748A>T
c.1200A>T (p.Arg400Ser)
c.1446A>T (p.Arg482Ser)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
n.3231A>T
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.1134A>T (p.Arg378Ser)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.2687+16721A>T
n.3237A>T
n.1567A>T
n.1556A>T
n.1558A>T
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.1422A>T (p.Arg474Ser)
n.1585A>T
c.567A>T (p.Arg189Ser)
8g.89953643T>CCA462114805NBNn.2748A>G
c.1200A>G (p.Arg400=)
c.1446A>G (p.Arg482=)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
n.3231A>G
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.1134A>G (p.Arg378=)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.2687+16721A>G
n.3237A>G
n.1567A>G
n.1556A>G
n.1558A>G
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.1422A>G (p.Arg474=)
n.1585A>G
c.567A>G (p.Arg189=)
8g.89953643T>GCA371655834NBNn.2748A>C
c.1200A>C (p.Arg400Ser)
c.1446A>C (p.Arg482Ser)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
n.3231A>C
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.1134A>C (p.Arg378Ser)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.2687+16721A>C
n.3237A>C
n.1567A>C
n.1556A>C
n.1558A>C
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.1422A>C (p.Arg474Ser)
n.1585A>C
c.567A>C (p.Arg189Ser)
8g.89953644C>ACA181258170NBNn.2747G>T
c.1199G>T (p.Arg400Ile)
c.1445G>T (p.Arg482Ile)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
n.3230G>T
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.1133G>T (p.Arg378Ile)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.2687+16720G>T
n.3236G>T
n.1566G>T
n.1555G>T
n.1557G>T
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.1421G>T (p.Arg474Ile)
n.1584G>T
c.566G>T (p.Arg189Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89953644C=CA1801422996NBNn.2747G=
c.1199G= (p.Arg400=)
c.1445G= (p.Arg482=)
c.*1056G= (n.*1056G=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
n.3230G=
c.*1049G= (n.*1049G=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.1133G= (p.Arg378=)
c.*445G= (n.*445G=)
c.*843G= (n.*843G=)
n.2687+16720G=
n.3236G=
n.1566G=
n.1555G=
n.1557G=
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.1421G= (p.Arg474=)
n.1584G=
c.566G= (p.Arg189=)
8g.89953644C>GCA371655835NBNn.2747G>C
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
c.1445G>C (p.Arg482Thr)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
n.3230G>C
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.1133G>C (p.Arg378Thr)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.2687+16720G>C
n.3236G>C
n.1566G>C
n.1555G>C
n.1557G>C
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.1421G>C (p.Arg474Thr)
n.1584G>C
c.566G>C (p.Arg189Thr)
8g.89953644C>TCA16612361NBNn.2747G>A
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
c.1445G>A (p.Arg482Lys)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
n.3230G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.1133G>A (p.Arg378Lys)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.2687+16720G>A
n.3236G>A
n.1566G>A
n.1555G>A
n.1557G>A
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.1421G>A (p.Arg474Lys)
n.1584G>A
c.566G>A (p.Arg189Lys)
ClinVar dbSNP
8g.89953645T>ACA371655836NBNn.2746A>T
c.1198A>T (p.Arg400Ter)
c.1444A>T (p.Arg482Ter)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
n.3229A>T
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.1132A>T (p.Arg378Ter)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.2687+16719A>T
n.3235A>T
n.1565A>T
n.1554A>T
n.1556A>T
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.1420A>T (p.Arg474Ter)
n.1583A>T
c.565A>T (p.Arg189Ter)
8g.89953645T>CCA10631650NBNn.2746A>G
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
n.3229A>G
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.1132A>G (p.Arg378Gly)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.2687+16719A>G
n.3235A>G
n.1565A>G
n.1554A>G
n.1556A>G
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.1420A>G (p.Arg474Gly)
n.1583A>G
c.565A>G (p.Arg189Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953645T>GCA462114809NBNn.2746A>C
c.1198A>C (p.Arg400=)
c.1444A>C (p.Arg482=)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.3229A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.1132A>C (p.Arg378=)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.2687+16719A>C
n.3235A>C
n.1565A>C
n.1554A>C
n.1556A>C
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.1420A>C (p.Arg474=)
n.1583A>C
c.565A>C (p.Arg189=)
8g.89953645T=CA1801422997NBNn.2746A=
c.1198A= (p.Arg400=)
c.1444A= (p.Arg482=)
c.*1055A= (n.*1055A=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.*1112A= (n.*1112A=)
n.3229A=
c.*1048A= (n.*1048A=)
c.*965A= (n.*965A=)
c.1132A= (p.Arg378=)
c.*444A= (n.*444A=)
c.*842A= (n.*842A=)
n.2687+16719A=
n.3235A=
n.1565A=
n.1554A=
n.1556A=
c.*1317A= (n.*1317A=)
c.1420A= (p.Arg474=)
n.1583A=
c.565A= (p.Arg189=)
8g.89953646T>ACA462114811NBNn.2745A>T
c.1197A>T (p.Ala399=)
c.1443A>T (p.Ala481=)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
n.3228A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.1131A>T (p.Ala377=)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.2687+16718A>T
n.3234A>T
n.1564A>T
n.1553A>T
n.1555A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.1419A>T (p.Ala473=)
n.1582A>T
c.564A>T (p.Ala188=)
8g.89953646T>CCA188769NBNn.2745A>G
c.1197A>G (p.Ala399=)
c.1443A>G (p.Ala481=)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
n.3228A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.1131A>G (p.Ala377=)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.2687+16718A>G
n.3234A>G
n.1564A>G
n.1553A>G
n.1555A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.1419A>G (p.Ala473=)
n.1582A>G
c.564A>G (p.Ala188=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953646T>GCA462114814NBNn.2745A>C
c.1197A>C (p.Ala399=)
c.1443A>C (p.Ala481=)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.3228A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.1131A>C (p.Ala377=)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.2687+16718A>C
n.3234A>C
n.1564A>C
n.1553A>C
n.1555A>C
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.1419A>C (p.Ala473=)
n.1582A>C
c.564A>C (p.Ala188=)
ClinVar
8g.89953646T=CA1801422998NBNn.2745A=
c.1197A= (p.Ala399=)
c.1443A= (p.Ala481=)
c.*1054A= (n.*1054A=)
c.*752A= (n.*752A=)
c.*1111A= (n.*1111A=)
n.3228A=
c.*1047A= (n.*1047A=)
c.*964A= (n.*964A=)
c.1131A= (p.Ala377=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.*841A= (n.*841A=)
n.2687+16718A=
n.3234A=
n.1564A=
n.1553A=
n.1555A=
c.*1316A= (n.*1316A=)
c.1419A= (p.Ala473=)
n.1582A=
c.564A= (p.Ala188=)
8g.89953647G>ACA371655837NBNn.2744C>T
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
n.3227C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.2687+16717C>T
n.3233C>T
n.1563C>T
n.1552C>T
n.1554C>T
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.1581C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
ClinVar
8g.89953647G>CCA371655838NBNn.2744C>G
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
n.3227C>G
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.2687+16717C>G
n.3233C>G
n.1563C>G
n.1552C>G
n.1554C>G
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.1581C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
8g.89953647G>TCA371655839NBNn.2744C>A
c.1196C>A (p.Ala399Glu)
c.1442C>A (p.Ala481Glu)
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
n.3227C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.2687+16717C>A
n.3233C>A
n.1563C>A
n.1552C>A
n.1554C>A
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
n.1581C>A
c.563C>A (p.Ala188Glu)
8g.89953648C>ACA371655840NBNn.2743G>T
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.3226G>T
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.2687+16716G>T
n.3232G>T
n.1562G>T
n.1551G>T
n.1553G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.1580G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
dbSNP
8g.89953648C>GCA371655841NBNn.2743G>C
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.3226G>C
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.2687+16716G>C
n.3232G>C
n.1562G>C
n.1551G>C
n.1553G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.1580G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
ClinVar dbSNP
8g.89953648C>TCA371655842NBNn.2743G>A
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.3226G>A
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.2687+16716G>A
n.3232G>A
n.1562G>A
n.1551G>A
n.1553G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.1580G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
ClinVar
8g.89953649T>ACA462114816NBNn.2742A>T
c.1194A>T (p.Ser398=)
c.1440A>T (p.Ser480=)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
n.3225A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.1128A>T (p.Ser376=)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.2687+16715A>T
n.3231A>T
n.1561A>T
n.1550A>T
n.1552A>T
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.1416A>T (p.Ser472=)
n.1579A>T
c.561A>T (p.Ser187=)
8g.89953649T>CCA462114817NBNn.2742A>G
c.1194A>G (p.Ser398=)
c.1440A>G (p.Ser480=)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
n.3225A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.1128A>G (p.Ser376=)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.2687+16715A>G
n.3231A>G
n.1561A>G
n.1550A>G
n.1552A>G
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.1416A>G (p.Ser472=)
n.1579A>G
c.561A>G (p.Ser187=)
gnomAD v4
8g.89953649T>GCA462114818NBNn.2742A>C
c.1194A>C (p.Ser398=)
c.1440A>C (p.Ser480=)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
n.3225A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.1128A>C (p.Ser376=)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.2687+16715A>C
n.3231A>C
n.1561A>C
n.1550A>C
n.1552A>C
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.1416A>C (p.Ser472=)
n.1579A>C
c.561A>C (p.Ser187=)
8g.89953650G>ACA371655843NBNn.2741C>T
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
c.1439C>T (p.Ser480Leu)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
n.3224C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
n.2687+16714C>T
n.3230C>T
n.1560C>T
n.1549C>T
n.1551C>T
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.1415C>T (p.Ser472Leu)
n.1578C>T
c.560C>T (p.Ser187Leu)
dbSNP gnomAD v4
8g.89953650G>CCA371655844NBNn.2741C>G
c.1193C>G (p.Ser398Ter)
c.1439C>G (p.Ser480Ter)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.3224C>G
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*837C>G (n.*837C>G)
n.2687+16714C>G
n.3230C>G
n.1560C>G
n.1549C>G
n.1551C>G
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.1415C>G (p.Ser472Ter)
n.1578C>G
c.560C>G (p.Ser187Ter)
gnomAD v4
8g.89953650G>TCA371655845NBNn.2741C>A
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
c.1439C>A (p.Ser480Ter)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.3224C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
n.2687+16714C>A
n.3230C>A
n.1560C>A
n.1549C>A
n.1551C>A
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.1415C>A (p.Ser472Ter)
n.1578C>A
c.560C>A (p.Ser187Ter)
8g.89953651A>CCA371655847NBNn.2740T>G
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
n.3223T>G
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*836T>G (n.*836T>G)
n.2687+16713T>G
n.3229T>G
n.1559T>G
n.1548T>G
n.1550T>G
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
n.1577T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
8g.89953651A>GCA371655848NBNn.2740T>C
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
n.3223T>C
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.2687+16713T>C
n.3229T>C
n.1559T>C
n.1548T>C
n.1550T>C
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
n.1577T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
ClinVar dbSNP
8g.89953651A>TCA371655846NBNn.2740T>A
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
n.3223T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.2687+16713T>A
n.3229T>A
n.1559T>A
n.1548T>A
n.1550T>A
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
n.1577T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
8g.89953652T>ACA371655850NBNn.2739A>T
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
n.3222A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
n.2687+16712A>T
n.3228A>T
n.1558A>T
n.1547A>T
n.1549A>T
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.1576A>T
c.558A>T (p.Lys186Asn)
8g.89953652T>CCA462114825NBNn.2739A>G
c.1191A>G (p.Lys397=)
c.1437A>G (p.Lys479=)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.3222A>G
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.1125A>G (p.Lys375=)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.2687+16712A>G
n.3228A>G
n.1558A>G
n.1547A>G
n.1549A>G
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.1413A>G (p.Lys471=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1576A>G
c.558A>G (p.Lys186=)
8g.89953652T>GCA371655849NBNn.2739A>C
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.3222A>C
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
n.2687+16712A>C
n.3228A>C
n.1558A>C
n.1547A>C
n.1549A>C
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.1576A>C
c.558A>C (p.Lys186Asn)
8g.89953653T>ACA371655851NBNn.2738A>T
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
n.3221A>T
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.2687+16711A>T
n.3227A>T
n.1557A>T
n.1546A>T
n.1548A>T
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.1575A>T
c.557A>T (p.Lys186Ile)
dbSNP
8g.89953653T>CCA191434NBNn.2738A>G
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
n.3221A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.2687+16711A>G
n.3227A>G
n.1557A>G
n.1546A>G
n.1548A>G
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.1575A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953653T>GCA371655852NBNn.2738A>C
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.3221A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.2687+16711A>C
n.3227A>C
n.1557A>C
n.1546A>C
n.1548A>C
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.1575A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
gnomAD v4
8g.89953653T=CA1801422999NBNn.2738A=
c.1190A= (p.Lys397=)
c.1436A= (p.Lys479=)
c.*1047A= (n.*1047A=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.*1104A= (n.*1104A=)
n.3221A=
c.*1040A= (n.*1040A=)
c.*957A= (n.*957A=)
c.1124A= (p.Lys375=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.*834A= (n.*834A=)
n.2687+16711A=
n.3227A=
n.1557A=
n.1546A=
n.1548A=
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.1412A= (p.Lys471=)
c.*27A= (n.*27A=)
n.1575A=
c.557A= (p.Lys186=)
8g.89953654T>ACA371655853NBNn.2737A>T
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
n.3220A>T
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.2687+16710A>T
n.3226A>T
n.1556A>T
n.1545A>T
n.1547A>T
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.1574A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
8g.89953654T>CCA371655855NBNn.2737A>G
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
n.3220A>G
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.2687+16710A>G
n.3226A>G
n.1556A>G
n.1545A>G
n.1547A>G
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.1574A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
8g.89953654T>GCA371655854NBNn.2737A>C
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
n.3220A>C
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.2687+16710A>C
n.3226A>C
n.1556A>C
n.1545A>C
n.1547A>C
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.1574A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
ClinVar
8g.89953655G>ACA16612661NBNn.2736C>T
c.1188C>T (p.Cys396=)
c.1434C>T (p.Cys478=)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.3219C>T
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.1122C>T (p.Cys374=)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.2687+16709C>T
n.3225C>T
n.1555C>T
n.1544C>T
n.1546C>T
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.1410C>T (p.Cys470=)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1573C>T
c.555C>T (p.Cys185=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953655G>CCA371655856NBNn.2736C>G
c.1188C>G (p.Cys396Trp)
c.1434C>G (p.Cys478Trp)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
n.3219C>G
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.1122C>G (p.Cys374Trp)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.2687+16709C>G
n.3225C>G
n.1555C>G
n.1544C>G
n.1546C>G
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.1410C>G (p.Cys470Trp)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1573C>G
c.555C>G (p.Cys185Trp)
8g.89953655G=CA1801423000NBNn.2736C=
c.1188C= (p.Cys396=)
c.1434C= (p.Cys478=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.*743C= (n.*743C=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
n.3219C=
c.*1038C= (n.*1038C=)
c.*955C= (n.*955C=)
c.1122C= (p.Cys374=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.*832C= (n.*832C=)
n.2687+16709C=
n.3225C=
n.1555C=
n.1544C=
n.1546C=
c.*1307C= (n.*1307C=)
c.1410C= (p.Cys470=)
c.*25C= (n.*25C=)
n.1573C=
c.555C= (p.Cys185=)
8g.89953655G>TCA371655857NBNn.2736C>A
c.1188C>A (p.Cys396Ter)
c.1434C>A (p.Cys478Ter)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
n.3219C>A
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.1122C>A (p.Cys374Ter)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.2687+16709C>A
n.3225C>A
n.1555C>A
n.1544C>A
n.1546C>A
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.1410C>A (p.Cys470Ter)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1573C>A
c.555C>A (p.Cys185Ter)
ClinVar
8g.89953656C>ACA371655858NBNn.2735G>T
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
n.3218G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.1121G>T (p.Cys374Phe)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
n.2687+16708G>T
n.3224G>T
n.1554G>T
n.1543G>T
n.1545G>T
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.1409G>T (p.Cys470Phe)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.1572G>T
c.554G>T (p.Cys185Phe)
8g.89953656C>GCA371655859NBNn.2735G>C
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
n.3218G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.1121G>C (p.Cys374Ser)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.2687+16708G>C
n.3224G>C
n.1554G>C
n.1543G>C
n.1545G>C
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.1409G>C (p.Cys470Ser)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.1572G>C
c.554G>C (p.Cys185Ser)
8g.89953656C>TCA371655860NBNn.2735G>A
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
n.3218G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
n.2687+16708G>A
n.3224G>A
n.1554G>A
n.1543G>A
n.1545G>A
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.1409G>A (p.Cys470Tyr)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.1572G>A
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
ClinVar
8g.89953657A=CA1801423001NBNn.2734T=
c.1186T= (p.Cys396=)
c.1432T= (p.Cys478=)
c.*1043T= (n.*1043T=)
c.*741T= (n.*741T=)
c.*1100T= (n.*1100T=)
n.3217T=
c.*1036T= (n.*1036T=)
c.*953T= (n.*953T=)
c.1120T= (p.Cys374=)
c.*432T= (n.*432T=)
c.*830T= (n.*830T=)
n.2687+16707T=
n.3223T=
n.1553T=
n.1542T=
n.1544T=
c.*1305T= (n.*1305T=)
c.1408T= (p.Cys470=)
c.*23T= (n.*23T=)
n.1571T=
c.553T= (p.Cys185=)
8g.89953657A>CCA371655863NBNn.2734T>G
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
n.3217T>G
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.1120T>G (p.Cys374Gly)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.2687+16707T>G
n.3223T>G
n.1553T>G
n.1542T>G
n.1544T>G
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.1408T>G (p.Cys470Gly)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.1571T>G
c.553T>G (p.Cys185Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953657A>GCA371655862NBNn.2734T>C
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
n.3217T>C
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.2687+16707T>C
n.3223T>C
n.1553T>C
n.1542T>C
n.1544T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.1408T>C (p.Cys470Arg)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.1571T>C
c.553T>C (p.Cys185Arg)
ClinVar dbSNP
8g.89953657A>TCA371655861NBNn.2734T>A
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
n.3217T>A
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.1120T>A (p.Cys374Ser)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.2687+16707T>A
n.3223T>A
n.1553T>A
n.1542T>A
n.1544T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.1408T>A (p.Cys470Ser)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.1571T>A
c.553T>A (p.Cys185Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953658T>ACA462114834NBNn.2733A>T
c.1185A>T (p.Ser395=)
c.1431A>T (p.Ser477=)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
n.3216A>T
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.1119A>T (p.Ser373=)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.2687+16706A>T
n.3222A>T
n.1552A>T
n.1541A>T
n.1543A>T
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.1407A>T (p.Ser469=)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.1570A>T
c.552A>T (p.Ser184=)
8g.89953658T>CCA4802719NBNn.2733A>G
c.1185A>G (p.Ser395=)
c.1431A>G (p.Ser477=)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.3216A>G
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.1119A>G (p.Ser373=)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.2687+16706A>G
n.3222A>G
n.1552A>G
n.1541A>G
n.1543A>G
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.1407A>G (p.Ser469=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.1570A>G
c.552A>G (p.Ser184=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953658T>GCA462114835NBNn.2733A>C
c.1185A>C (p.Ser395=)
c.1431A>C (p.Ser477=)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
n.3216A>C
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.1119A>C (p.Ser373=)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.2687+16706A>C
n.3222A>C
n.1552A>C
n.1541A>C
n.1543A>C
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.1407A>C (p.Ser469=)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.1570A>C
c.552A>C (p.Ser184=)
8g.89953658T=CA1801423002NBNn.2733A=
c.1185A= (p.Ser395=)
c.1431A= (p.Ser477=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.*1099A= (n.*1099A=)
n.3216A=
c.*1035A= (n.*1035A=)
c.*952A= (n.*952A=)
c.1119A= (p.Ser373=)
c.*431A= (n.*431A=)
c.*829A= (n.*829A=)
n.2687+16706A=
n.3222A=
n.1552A=
n.1541A=
n.1543A=
c.*1304A= (n.*1304A=)
c.1407A= (p.Ser469=)
c.*22A= (n.*22A=)
n.1570A=
c.552A= (p.Ser184=)
8g.89953661_89953673dupCA349818NBNn.2721_2733dup
c.1173_1185dup (p.Cys396ArgfsTer31)
c.1419_1431dup (p.Cys478ArgfsTer31)
c.*1030_*1042dup (n.*1030_*1042dup)
c.*728_*740dup (n.*728_*740dup)
c.*1087_*1099dup (n.*1087_*1099dup)
n.3204_3216dup
c.*1023_*1035dup (n.*1023_*1035dup)
c.*940_*952dup (n.*940_*952dup)
c.1107_1119dup (p.Cys374ArgfsTer31)
c.*419_*431dup (n.*419_*431dup)
c.*817_*829dup (n.*817_*829dup)
n.2687+16694_2687+16706dup
n.3210_3222dup
n.1540_1552dup
n.1529_1541dup
n.1531_1543dup
c.*1292_*1304dup (n.*1292_*1304dup)
c.1395_1407dup (p.Cys470ArgfsTer31)
c.*10_*22dup (n.*10_*22dup)
n.1558_1570dup
c.540_552dup (p.Cys185ArgfsTer31)
ClinVar dbSNP
8g.89953659G>ACA4802720NBNn.2732C>T
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
c.1430C>T (p.Ser477Leu)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.3215C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.2687+16705C>T
n.3221C>T
n.1551C>T
n.1540C>T
n.1542C>T
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.1406C>T (p.Ser469Leu)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.1569C>T
c.551C>T (p.Ser184Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953659G>CCA371655864NBNn.2732C>G
c.1184C>G (p.Ser395Ter)
c.1430C>G (p.Ser477Ter)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.3215C>G
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.1118C>G (p.Ser373Ter)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.2687+16705C>G
n.3221C>G
n.1551C>G
n.1540C>G
n.1542C>G
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.1406C>G (p.Ser469Ter)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.1569C>G
c.551C>G (p.Ser184Ter)
8g.89953659G=CA1801423003NBNn.2732C=
c.1184C= (p.Ser395=)
c.1430C= (p.Ser477=)
c.*1041C= (n.*1041C=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
n.3215C=
c.*1034C= (n.*1034C=)
c.*951C= (n.*951C=)
c.1118C= (p.Ser373=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.*828C= (n.*828C=)
n.2687+16705C=
n.3221C=
n.1551C=
n.1540C=
n.1542C=
c.*1303C= (n.*1303C=)
c.1406C= (p.Ser469=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.1569C=
c.551C= (p.Ser184=)
8g.89953659G>TCA371655865NBNn.2732C>A
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
c.1430C>A (p.Ser477Ter)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.3215C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.1118C>A (p.Ser373Ter)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.2687+16705C>A
n.3221C>A
n.1551C>A
n.1540C>A
n.1542C>A
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.1406C>A (p.Ser469Ter)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.1569C>A
c.551C>A (p.Ser184Ter)
gnomAD v4
8g.89953660A=CA1801423004NBNn.2731T=
c.1183T= (p.Ser395=)
c.1429T= (p.Ser477=)
c.*1040T= (n.*1040T=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.*1097T= (n.*1097T=)
n.3214T=
c.*1033T= (n.*1033T=)
c.*950T= (n.*950T=)
c.1117T= (p.Ser373=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.*827T= (n.*827T=)
n.2687+16704T=
n.3220T=
n.1550T=
n.1539T=
n.1541T=
c.*1302T= (n.*1302T=)
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c.*20T= (n.*20T=)
n.1568T=
c.550T= (p.Ser184=)
8g.89953660A>CCA371655868NBNn.2731T>G
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.3214T>G
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.2687+16704T>G
n.3220T>G
n.1550T>G
n.1539T>G
n.1541T>G
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.1568T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
8g.89953660A>GCA371655866NBNn.2731T>C
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.3214T>C
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.2687+16704T>C
n.3220T>C
n.1550T>C
n.1539T>C
n.1541T>C
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.1568T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
ClinVar dbSNP
8g.89953660A>TCA371655867NBNn.2731T>A
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.3214T>A
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.2687+16704T>A
n.3220T>A
n.1550T>A
n.1539T>A
n.1541T>A
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.1568T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
8g.89953661A>CCA462114843NBNn.2730T>G
c.1182T>G (p.Ser394=)
c.1428T>G (p.Ser476=)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
n.3213T>G
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.1116T>G (p.Ser372=)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
n.2687+16703T>G
n.3219T>G
n.1549T>G
n.1538T>G
n.1540T>G
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.1404T>G (p.Ser468=)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.1567T>G
c.549T>G (p.Ser183=)
8g.89953661A>GCA462114842NBNn.2730T>C
c.1182T>C (p.Ser394=)
c.1428T>C (p.Ser476=)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
n.3213T>C
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.1116T>C (p.Ser372=)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.2687+16703T>C
n.3219T>C
n.1549T>C
n.1538T>C
n.1540T>C
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.1404T>C (p.Ser468=)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.1567T>C
c.549T>C (p.Ser183=)
8g.89953661A>TCA462114841NBNn.2730T>A
c.1182T>A (p.Ser394=)
c.1428T>A (p.Ser476=)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
n.3213T>A
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.1116T>A (p.Ser372=)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.2687+16703T>A
n.3219T>A
n.1549T>A
n.1538T>A
n.1540T>A
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.1404T>A (p.Ser468=)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.1567T>A
c.549T>A (p.Ser183=)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953661_89953662insTACA2830536341NBNn.2730_2731insAT
c.1182_1183insAT (p.Ser395IlefsTer8)
c.1428_1429insAT (p.Ser477IlefsTer8)
c.*1039_*1040insAT (n.*1039_*1040insAT)
c.*737_*738insAT (n.*737_*738insAT)
c.*1096_*1097insAT (n.*1096_*1097insAT)
n.3213_3214insAT
c.*1032_*1033insAT (n.*1032_*1033insAT)
c.*949_*950insAT (n.*949_*950insAT)
c.1116_1117insAT (p.Ser373IlefsTer8)
c.*428_*429insAT (n.*428_*429insAT)
c.*826_*827insAT (n.*826_*827insAT)
n.2687+16703_2687+16704insAT
n.3219_3220insAT
n.1549_1550insAT
n.1538_1539insAT
n.1540_1541insAT
c.*1301_*1302insAT (n.*1301_*1302insAT)
c.1404_1405insAT (p.Ser469IlefsTer8)
c.*19_*20insAT (n.*19_*20insAT)
n.1567_1568insAT
c.549_550insAT (p.Ser184IlefsTer8)
8g.89953661_89953671delinsAGACATTTCTTCA1801423005NBNn.2720_2730delinsAAGAAATGTCT
c.1172_1182delinsAAGAAATGTCT (p.Gln391=)
c.1418_1428delinsAAGAAATGTCT (p.Gln473=)
c.*1029_*1039delinsAAGAAATGTCT (n.*1029_*1039delinsAAGAAATGTCT)
c.*727_*737delinsAAGAAATGTCT (n.*727_*737delinsAAGAAATGTCT)
c.*1086_*1096delinsAAGAAATGTCT (n.*1086_*1096delinsAAGAAATGTCT)
n.3203_3213delinsAAGAAATGTCT
c.*1022_*1032delinsAAGAAATGTCT (n.*1022_*1032delinsAAGAAATGTCT)
c.*939_*949delinsAAGAAATGTCT (n.*939_*949delinsAAGAAATGTCT)
c.1106_1116delinsAAGAAATGTCT (p.Gln369=)
c.*418_*428delinsAAGAAATGTCT (n.*418_*428delinsAAGAAATGTCT)
c.*816_*826delinsAAGAAATGTCT (n.*816_*826delinsAAGAAATGTCT)
n.2687+16693_2687+16703delinsAAGAAATGTCT
n.3209_3219delinsAAGAAATGTCT
n.1539_1549delinsAAGAAATGTCT
n.1528_1538delinsAAGAAATGTCT
n.1530_1540delinsAAGAAATGTCT
c.*1291_*1301delinsAAGAAATGTCT (n.*1291_*1301delinsAAGAAATGTCT)
c.1394_1404delinsAAGAAATGTCT (p.Gln465=)
c.*9_*19delinsAAGAAATGTCT (n.*9_*19delinsAAGAAATGTCT)
n.1557_1567delinsAAGAAATGTCT
c.539_549delinsAAGAAATGTCT (p.Gln180=)
8g.89953662G>ACA371655869NBNn.2729C>T
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
n.3212C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.2687+16702C>T
n.3218C>T
n.1548C>T
n.1537C>T
n.1539C>T
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.1566C>T
c.548C>T (p.Ser183Phe)
8g.89953662G>CCA371655870NBNn.2729C>G
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
n.3212C>G
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.2687+16702C>G
n.3218C>G
n.1548C>G
n.1537C>G
n.1539C>G
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.1566C>G
c.548C>G (p.Ser183Cys)
ClinVar dbSNP
8g.89953662G>TCA371655871NBNn.2729C>A
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.3212C>A
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.2687+16702C>A
n.3218C>A
n.1548C>A
n.1537C>A
n.1539C>A
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.1566C>A
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953664_89953673delCA1139660636NBNn.2720_2729del
c.1172_1181del (p.Gln391LeufsTer8)
c.1418_1427del (p.Gln473LeufsTer8)
c.*1029_*1038del (n.*1029_*1038del)
c.*727_*736del (n.*727_*736del)
c.*1086_*1095del (n.*1086_*1095del)
n.3203_3212del
c.*1022_*1031del (n.*1022_*1031del)
c.*939_*948del (n.*939_*948del)
c.1106_1115del (p.Gln369LeufsTer8)
c.*418_*427del (n.*418_*427del)
c.*816_*825del (n.*816_*825del)
n.2687+16693_2687+16702del
n.3209_3218del
n.1539_1548del
n.1528_1537del
n.1530_1539del
c.*1291_*1300del (n.*1291_*1300del)
c.1394_1403del (p.Gln465LeufsTer8)
c.*9_*18del (n.*9_*18del)
n.1557_1566del
c.539_548del (p.Gln180LeufsTer8)
dbSNP
8g.89953663A>CCA371655872NBNn.2728T>G
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.3211T>G
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.2687+16701T>G
n.3217T>G
n.1547T>G
n.1536T>G
n.1538T>G
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.1565T>G
c.547T>G (p.Ser183Ala)
gnomAD v4
8g.89953663A>GCA371655873NBNn.2728T>C
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.3211T>C
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.2687+16701T>C
n.3217T>C
n.1547T>C
n.1536T>C
n.1538T>C
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.1565T>C
c.547T>C (p.Ser183Pro)
8g.89953663A>TCA371655874NBNn.2728T>A
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.3211T>A
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.2687+16701T>A
n.3217T>A
n.1547T>A
n.1536T>A
n.1538T>A
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.1565T>A
c.547T>A (p.Ser183Thr)
8g.89953663_89953664insAACA2830536343NBNn.2728_2729insTT
c.1180_1181insTT (p.Ser394PhefsTer9)
c.1426_1427insTT (p.Ser476PhefsTer9)
c.*1037_*1038insTT (n.*1037_*1038insTT)
c.*735_*736insTT (n.*735_*736insTT)
c.*1094_*1095insTT (n.*1094_*1095insTT)
n.3211_3212insTT
c.*1030_*1031insTT (n.*1030_*1031insTT)
c.*947_*948insTT (n.*947_*948insTT)
c.1114_1115insTT (p.Ser372PhefsTer9)
c.*426_*427insTT (n.*426_*427insTT)
c.*824_*825insTT (n.*824_*825insTT)
n.2687+16701_2687+16702insTT
n.3217_3218insTT
n.1547_1548insTT
n.1536_1537insTT
n.1538_1539insTT
c.*1299_*1300insTT (n.*1299_*1300insTT)
c.1402_1403insTT (p.Ser468PhefsTer9)
c.*17_*18insTT (n.*17_*18insTT)
n.1565_1566insTT
c.547_548insTT (p.Ser183PhefsTer9)
8g.89953663_89953664insAAATCA2781235290NBNn.2727_2728insATTT
c.1179_1180insATTT (p.Ser394IlefsTer30)
c.1425_1426insATTT (p.Ser476IlefsTer30)
c.*1036_*1037insATTT (n.*1036_*1037insATTT)
c.*734_*735insATTT (n.*734_*735insATTT)
c.*1093_*1094insATTT (n.*1093_*1094insATTT)
n.3210_3211insATTT
c.*1029_*1030insATTT (n.*1029_*1030insATTT)
c.*946_*947insATTT (n.*946_*947insATTT)
c.1113_1114insATTT (p.Ser372IlefsTer30)
c.*425_*426insATTT (n.*425_*426insATTT)
c.*823_*824insATTT (n.*823_*824insATTT)
n.2687+16700_2687+16701insATTT
n.3216_3217insATTT
n.1546_1547insATTT
n.1535_1536insATTT
n.1537_1538insATTT
c.*1298_*1299insATTT (n.*1298_*1299insATTT)
c.1401_1402insATTT (p.Ser468IlefsTer30)
c.*16_*17insATTT (n.*16_*17insATTT)
n.1564_1565insATTT
c.546_547insATTT (p.Ser183IlefsTer30)
8g.89953664C>ACA371655875NBNn.2727G>T
c.1179G>T (p.Met393Ile)
c.1425G>T (p.Met475Ile)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
n.3210G>T
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.2687+16700G>T
n.3216G>T
n.1546G>T
n.1535G>T
n.1537G>T
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.1401G>T (p.Met467Ile)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1564G>T
c.546G>T (p.Met182Ile)
ClinVar
8g.89953664C=CA1801423006NBNn.2727G=
c.1179G= (p.Met393=)
c.1425G= (p.Met475=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.*1093G= (n.*1093G=)
n.3210G=
c.*1029G= (n.*1029G=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.1113G= (p.Met371=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.*823G= (n.*823G=)
n.2687+16700G=
n.3216G=
n.1546G=
n.1535G=
n.1537G=
c.*1298G= (n.*1298G=)
c.1401G= (p.Met467=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.1564G=
c.546G= (p.Met182=)
8g.89953664C>GCA371655876NBNn.2727G>C
c.1179G>C (p.Met393Ile)
c.1425G>C (p.Met475Ile)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
n.3210G>C
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.2687+16700G>C
n.3216G>C
n.1546G>C
n.1535G>C
n.1537G>C
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.1401G>C (p.Met467Ile)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1564G>C
c.546G>C (p.Met182Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953664C>TCA371655877NBNn.2727G>A
c.1179G>A (p.Met393Ile)
c.1425G>A (p.Met475Ile)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
n.3210G>A
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
n.2687+16700G>A
n.3216G>A
n.1546G>A
n.1535G>A
n.1537G>A
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.1401G>A (p.Met467Ile)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1564G>A
c.546G>A (p.Met182Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953665delCA2580079075NBNn.2726del
c.1178del (p.Met393SerfsTer9)
c.1424del (p.Met475SerfsTer9)
c.*1035del (n.*1035del)
c.*733del (n.*733del)
c.*1092del (n.*1092del)
n.3209del
c.*1028del (n.*1028del)
c.*945del (n.*945del)
c.1112del (p.Met371SerfsTer9)
c.*424del (n.*424del)
c.*822del (n.*822del)
n.2687+16699del
n.3215del
n.1545del
n.1534del
n.1536del
c.*1297del (n.*1297del)
c.1400del (p.Met467SerfsTer9)
c.*15del (n.*15del)
n.1563del
c.545del (p.Met182SerfsTer9)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953665A>CCA371655878NBNn.2726T>G
c.1178T>G (p.Met393Arg)
c.1424T>G (p.Met475Arg)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.3209T>G
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
n.2687+16699T>G
n.3215T>G
n.1545T>G
n.1534T>G
n.1536T>G
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.1400T>G (p.Met467Arg)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.1563T>G
c.545T>G (p.Met182Arg)
8g.89953665A>GCA371655879NBNn.2726T>C
c.1178T>C (p.Met393Thr)
c.1424T>C (p.Met475Thr)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.3209T>C
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
n.2687+16699T>C
n.3215T>C
n.1545T>C
n.1534T>C
n.1536T>C
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.1400T>C (p.Met467Thr)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.1563T>C
c.545T>C (p.Met182Thr)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953665A>TCA371655880NBNn.2726T>A
c.1178T>A (p.Met393Lys)
c.1424T>A (p.Met475Lys)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.3209T>A
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
n.2687+16699T>A
n.3215T>A
n.1545T>A
n.1534T>A
n.1536T>A
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.1400T>A (p.Met467Lys)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.1563T>A
c.545T>A (p.Met182Lys)
8g.89953665_89953666insAGAAACA2781235291NBNn.2726_2727insTTCTT
c.1178_1179insTTCTT (p.Met393IlefsTer11)
c.1424_1425insTTCTT (p.Met475IlefsTer11)
c.*1035_*1036insTTCTT (n.*1035_*1036insTTCTT)
c.*733_*734insTTCTT (n.*733_*734insTTCTT)
c.*1092_*1093insTTCTT (n.*1092_*1093insTTCTT)
n.3209_3210insTTCTT
c.*1028_*1029insTTCTT (n.*1028_*1029insTTCTT)
c.*945_*946insTTCTT (n.*945_*946insTTCTT)
c.1112_1113insTTCTT (p.Met371IlefsTer11)
c.*424_*425insTTCTT (n.*424_*425insTTCTT)
c.*822_*823insTTCTT (n.*822_*823insTTCTT)
n.2687+16699_2687+16700insTTCTT
n.3215_3216insTTCTT
n.1545_1546insTTCTT
n.1534_1535insTTCTT
n.1536_1537insTTCTT
c.*1297_*1298insTTCTT (n.*1297_*1298insTTCTT)
c.1400_1401insTTCTT (p.Met467IlefsTer11)
c.*15_*16insTTCTT (n.*15_*16insTTCTT)
n.1563_1564insTTCTT
c.545_546insTTCTT (p.Met182IlefsTer11)
8g.89953666T>ACA371655881NBNn.2725A>T
c.1177A>T (p.Met393Leu)
c.1423A>T (p.Met475Leu)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.3208A>T
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.2687+16698A>T
n.3214A>T
n.1544A>T
n.1533A>T
n.1535A>T
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
c.1399A>T (p.Met467Leu)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.1562A>T
c.544A>T (p.Met182Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89953666T>CCA371655882NBNn.2725A>G
c.1177A>G (p.Met393Val)
c.1423A>G (p.Met475Val)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
n.3208A>G
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.2687+16698A>G
n.3214A>G
n.1544A>G
n.1533A>G
n.1535A>G
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.1399A>G (p.Met467Val)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.1562A>G
c.544A>G (p.Met182Val)
dbSNP gnomAD v2
8g.89953666T>GCA16612537NBNn.2725A>C
c.1177A>C (p.Met393Leu)
c.1423A>C (p.Met475Leu)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.3208A>C
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.2687+16698A>C
n.3214A>C
n.1544A>C
n.1533A>C
n.1535A>C
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
c.1399A>C (p.Met467Leu)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.1562A>C
c.544A>C (p.Met182Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953666T=CA1801423007NBNn.2725A=
c.1177A= (p.Met393=)
c.1423A= (p.Met475=)
c.*1034A= (n.*1034A=)
c.*732A= (n.*732A=)
c.*1091A= (n.*1091A=)
n.3208A=
c.*1027A= (n.*1027A=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.1111A= (p.Met371=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.*821A= (n.*821A=)
n.2687+16698A=
n.3214A=
n.1544A=
n.1533A=
n.1535A=
c.*1296A= (n.*1296A=)
c.1399A= (p.Met467=)
c.*14A= (n.*14A=)
n.1562A=
c.544A= (p.Met182=)
8g.89953667T>ACA371655883NBNn.2724A>T
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
n.3207A>T
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*422A>T (n.*422A>T)
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n.2687+16697A>T
n.3213A>T
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n.1532A>T
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c.*13A>T (n.*13A>T)
n.1561A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
8g.89953667T>CCA462114846NBNn.2724A>G
c.1176A>G (p.Glu392=)
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
n.3207A>G
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.2687+16697A>G
n.3213A>G
n.1543A>G
n.1532A>G
n.1534A>G
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
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c.*13A>G (n.*13A>G)
n.1561A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
8g.89953667T>GCA371655884NBNn.2724A>C
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
n.3207A>C
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.2687+16697A>C
n.3213A>C
n.1543A>C
n.1532A>C
n.1534A>C
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.1398A>C (p.Glu466Asp)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.1561A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
8g.89953668T>ACA371655885NBNn.2723A>T
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.3206A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.2687+16696A>T
n.3212A>T
n.1542A>T
n.1531A>T
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c.*12A>T (n.*12A>T)
n.1560A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
8g.89953668T>CCA371655886NBNn.2723A>G
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.3206A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
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c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.2687+16696A>G
n.3212A>G
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c.542A>G (p.Glu181Gly)
8g.89953668T>GCA371655887NBNn.2723A>C
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.3206A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.2687+16696A>C
n.3212A>C
n.1542A>C
n.1531A>C
n.1533A>C
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1560A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
8g.89953669C>ACA371655888NBNn.2722G>T
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.3205G>T
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.2687+16695G>T
n.3211G>T
n.1541G>T
n.1530G>T
n.1532G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.1559G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
8g.89953669C>GCA371655889NBNn.2722G>C
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
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c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.3205G>C
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.2687+16695G>C
n.3211G>C
n.1541G>C
n.1530G>C
n.1532G>C
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.1559G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
8g.89953669C>TCA371655890NBNn.2722G>A
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.3205G>A
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.2687+16695G>A
n.3211G>A
n.1541G>A
n.1530G>A
n.1532G>A
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1559G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
8g.89953670T>ACA371655891NBNn.2721A>T
c.1173A>T (p.Gln391His)
c.1419A>T (p.Gln473His)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
n.3204A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.1107A>T (p.Gln369His)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.2687+16694A>T
n.3210A>T
n.1540A>T
n.1529A>T
n.1531A>T
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.1395A>T (p.Gln465His)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.1558A>T
c.540A>T (p.Gln180His)
8g.89953670T>CCA187300NBNn.2721A>G
c.1173A>G (p.Gln391=)
c.1419A>G (p.Gln473=)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
n.3204A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1107A>G (p.Gln369=)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.2687+16694A>G
n.3210A>G
n.1540A>G
n.1529A>G
n.1531A>G
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.1395A>G (p.Gln465=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1558A>G
c.540A>G (p.Gln180=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953670T>GCA371655892NBNn.2721A>C
c.1173A>C (p.Gln391His)
c.1419A>C (p.Gln473His)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
n.3204A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1107A>C (p.Gln369His)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.2687+16694A>C
n.3210A>C
n.1540A>C
n.1529A>C
n.1531A>C
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.1395A>C (p.Gln465His)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.1558A>C
c.540A>C (p.Gln180His)
8g.89953670T=CA1801423008NBNn.2721A=
c.1173A= (p.Gln391=)
c.1419A= (p.Gln473=)
c.*1030A= (n.*1030A=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
n.3204A=
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.*940A= (n.*940A=)
c.1107A= (p.Gln369=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.*817A= (n.*817A=)
n.2687+16694A=
n.3210A=
n.1540A=
n.1529A=
n.1531A=
c.*1292A= (n.*1292A=)
c.1395A= (p.Gln465=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.1558A=
c.540A= (p.Gln180=)
8g.89953671T>ACA371655895NBNn.2720A>T
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.3203A>T
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
n.2687+16693A>T
n.3209A>T
n.1539A>T
n.1528A>T
n.1530A>T
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.1557A>T
c.539A>T (p.Gln180Leu)
8g.89953671T>CCA371655894NBNn.2720A>G
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.3203A>G
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
n.2687+16693A>G
n.3209A>G
n.1539A>G
n.1528A>G
n.1530A>G
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.1557A>G
c.539A>G (p.Gln180Arg)
8g.89953671T>GCA371655893NBNn.2720A>C
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.3203A>C
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.2687+16693A>C
n.3209A>C
n.1539A>C
n.1528A>C
n.1530A>C
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.1557A>C
c.539A>C (p.Gln180Pro)
8g.89953672G>ACA371655896NBNn.2719C>T
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.3202C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.2687+16692C>T
n.3208C>T
n.1538C>T
n.1527C>T
n.1529C>T
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1556C>T
c.538C>T (p.Gln180Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953672G>CCA371655897NBNn.2719C>G
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.3202C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
n.2687+16692C>G
n.3208C>G
n.1538C>G
n.1527C>G
n.1529C>G
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1556C>G
c.538C>G (p.Gln180Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953672G=CA1801423009NBNn.2719C=
c.1171C= (p.Gln391=)
c.1417C= (p.Gln473=)
c.*1028C= (n.*1028C=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.*1085C= (n.*1085C=)
n.3202C=
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.1105C= (p.Gln369=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.*815C= (n.*815C=)
n.2687+16692C=
n.3208C=
n.1538C=
n.1527C=
n.1529C=
c.*1290C= (n.*1290C=)
c.1393C= (p.Gln465=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.1556C=
c.538C= (p.Gln180=)
8g.89953672G>TCA4802721NBNn.2719C>A
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.3202C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.2687+16692C>A
n.3208C>A
n.1538C>A
n.1527C>A
n.1529C>A
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.1556C>A
c.538C>A (p.Gln180Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953673A=CA1801423010NBNn.2718T=
c.1170T= (p.Asn390=)
c.1416T= (p.Asn472=)
c.*1027T= (n.*1027T=)
c.*725T= (n.*725T=)
c.*1084T= (n.*1084T=)
n.3201T=
c.*1020T= (n.*1020T=)
c.*937T= (n.*937T=)
c.1104T= (p.Asn368=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.*814T= (n.*814T=)
n.2687+16691T=
n.3207T=
n.1537T=
n.1526T=
n.1528T=
c.*1289T= (n.*1289T=)
c.1392T= (p.Asn464=)
c.*7T= (n.*7T=)
n.1555T=
c.537T= (p.Asn179=)
8g.89953673A>CCA371655898NBNn.2718T>G
c.1170T>G (p.Asn390Lys)
c.1416T>G (p.Asn472Lys)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
n.3201T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.2687+16691T>G
n.3207T>G
n.1537T>G
n.1526T>G
n.1528T>G
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.1392T>G (p.Asn464Lys)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1555T>G
c.537T>G (p.Asn179Lys)
8g.89953673A>GCA4802722NBNn.2718T>C
c.1170T>C (p.Asn390=)
c.1416T>C (p.Asn472=)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
n.3201T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.1104T>C (p.Asn368=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.2687+16691T>C
n.3207T>C
n.1537T>C
n.1526T>C
n.1528T>C
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.1392T>C (p.Asn464=)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1555T>C
c.537T>C (p.Asn179=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953673A>TCA371655899NBNn.2718T>A
c.1170T>A (p.Asn390Lys)
c.1416T>A (p.Asn472Lys)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
n.3201T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.2687+16691T>A
n.3207T>A
n.1537T>A
n.1526T>A
n.1528T>A
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.1392T>A (p.Asn464Lys)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.1555T>A
c.537T>A (p.Asn179Lys)
dbSNP
8g.89953674T>ACA371655900NBNn.2717A>T
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.3200A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.2687+16690A>T
n.3206A>T
n.1536A>T
n.1525A>T
n.1527A>T
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.1554A>T
c.536A>T (p.Asn179Ile)
8g.89953674T>CCA4802723NBNn.2717A>G
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.3200A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.2687+16690A>G
n.3206A>G
n.1536A>G
n.1525A>G
n.1527A>G
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.1554A>G
c.536A>G (p.Asn179Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953674T>GCA371655901NBNn.2717A>C
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.3200A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.2687+16690A>C
n.3206A>C
n.1536A>C
n.1525A>C
n.1527A>C
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.1554A>C
c.536A>C (p.Asn179Thr)
8g.89953674T=CA1801423011NBNn.2717A=
c.1169A= (p.Asn390=)
c.1415A= (p.Asn472=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
c.*724A= (n.*724A=)
c.*1083A= (n.*1083A=)
n.3200A=
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.*936A= (n.*936A=)
c.1103A= (p.Asn368=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*813A= (n.*813A=)
n.2687+16690A=
n.3206A=
n.1536A=
n.1525A=
n.1527A=
c.*1288A= (n.*1288A=)
c.1391A= (p.Asn464=)
c.*6A= (n.*6A=)
n.1554A=
c.536A= (p.Asn179=)
8g.89953675T>ACA371655902NBNn.2716A>T
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.3199A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.2687+16689A>T
n.3205A>T
n.1535A>T
n.1524A>T
n.1526A>T
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.1553A>T
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
ClinVar dbSNP
8g.89953675T>CCA371655903NBNn.2716A>G
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
n.3199A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.2687+16689A>G
n.3205A>G
n.1535A>G
n.1524A>G
n.1526A>G
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.1553A>G
c.535A>G (p.Asn179Asp)
8g.89953675T>GCA371655904NBNn.2716A>C
c.1168A>C (p.Asn390His)
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
n.3199A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.2687+16689A>C
n.3205A>C
n.1535A>C
n.1524A>C
n.1526A>C
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.1390A>C (p.Asn464His)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.1553A>C
c.535A>C (p.Asn179His)
gnomAD v4
8g.89953676T>ACA371655906NBNn.2715A>T
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.3198A>T
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.2687+16688A>T
n.3204A>T
n.1534A>T
n.1523A>T
n.1525A>T
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.1389A>T (p.Glu463Asp)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.1552A>T
c.534A>T (p.Glu178Asp)
8g.89953676T>CCA462114859NBNn.2715A>G
c.1167A>G (p.Glu389=)
c.1413A>G (p.Glu471=)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.3198A>G
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.2687+16688A>G
n.3204A>G
n.1534A>G
n.1523A>G
n.1525A>G
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.1389A>G (p.Glu463=)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.1552A>G
c.534A>G (p.Glu178=)
ClinVar dbSNP
8g.89953676T>GCA371655905NBNn.2715A>C
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.3198A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.2687+16688A>C
n.3204A>C
n.1534A>C
n.1523A>C
n.1525A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.1552A>C
c.534A>C (p.Glu178Asp)
ClinVar dbSNP
8g.89953676T=CA1801423012NBNn.2715A=
c.1167A= (p.Glu389=)
c.1413A= (p.Glu471=)
c.*1024A= (n.*1024A=)
c.*722A= (n.*722A=)
c.*1081A= (n.*1081A=)
n.3198A=
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*934A= (n.*934A=)
c.1101A= (p.Glu367=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.*811A= (n.*811A=)
n.2687+16688A=
n.3204A=
n.1534A=
n.1523A=
n.1525A=
c.*1286A= (n.*1286A=)
c.1389A= (p.Glu463=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.1552A=
c.534A= (p.Glu178=)
8g.89953677T>ACA371655907NBNn.2714A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.3197A>T
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.2687+16687A>T
n.3203A>T
n.1533A>T
n.1522A>T
n.1524A>T
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.1551A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
8g.89953677T>CCA10582597NBNn.2714A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.3197A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.2687+16687A>G
n.3203A>G
n.1533A>G
n.1522A>G
n.1524A>G
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.1551A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953677T>GCA371655908NBNn.2714A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.3197A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.2687+16687A>C
n.3203A>C
n.1533A>C
n.1522A>C
n.1524A>C
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.1551A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
8g.89953677T=CA1801423013NBNn.2714A=
c.1166A= (p.Glu389=)
c.1412A= (p.Glu471=)
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.*1080A= (n.*1080A=)
n.3197A=
c.*1016A= (n.*1016A=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.1100A= (p.Glu367=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.*810A= (n.*810A=)
n.2687+16687A=
n.3203A=
n.1533A=
n.1522A=
n.1524A=
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.1388A= (p.Glu463=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.1551A=
c.533A= (p.Glu178=)
8g.89953678C>ACA371655909NBNn.2713G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.3196G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.2687+16686G>T
n.3202G>T
n.1532G>T
n.1521G>T
n.1523G>T
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.1550G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
8g.89953678C>GCA371655910NBNn.2713G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.3196G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.2687+16686G>C
n.3202G>C
n.1532G>C
n.1521G>C
n.1523G>C
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.1550G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
8g.89953678C>TCA371655911NBNn.2713G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.3196G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.2687+16686G>A
n.3202G>A
n.1532G>A
n.1521G>A
n.1523G>A
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.1550G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
8g.89953679T>ACA371655912NBNn.2712A>T
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.3195A>T
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.2687+16685A>T
n.3201A>T
n.1531A>T
n.1520A>T
n.1522A>T
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.1386A>T (p.Glu462Asp)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1549A>T
c.531A>T (p.Glu177Asp)
8g.89953679T>CCA462114864NBNn.2712A>G
c.1164A>G (p.Glu388=)
c.1410A>G (p.Glu470=)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
n.3195A>G
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1098A>G (p.Glu366=)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.2687+16685A>G
n.3201A>G
n.1531A>G
n.1520A>G
n.1522A>G
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.1386A>G (p.Glu462=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1549A>G
c.531A>G (p.Glu177=)
ClinVar dbSNP
8g.89953679T>GCA371655913NBNn.2712A>C
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.3195A>C
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.2687+16685A>C
n.3201A>C
n.1531A>C
n.1520A>C
n.1522A>C
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.1549A>C
c.531A>C (p.Glu177Asp)
8g.89953679T=CA1801423014NBNn.2712A=
c.1164A= (p.Glu388=)
c.1410A= (p.Glu470=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.*1078A= (n.*1078A=)
n.3195A=
c.*1014A= (n.*1014A=)
c.*931A= (n.*931A=)
c.1098A= (p.Glu366=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.*808A= (n.*808A=)
n.2687+16685A=
n.3201A=
n.1531A=
n.1520A=
n.1522A=
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.1386A= (p.Glu462=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.1549A=
c.531A= (p.Glu177=)
8g.89953680T>ACA371655914NBNn.2711A>T
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.3194A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.2687+16684A>T
n.3200A>T
n.1530A>T
n.1519A>T
n.1521A>T
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1410A>T (p.Ter470Cys)
n.1548A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
8g.89953680T>CCA10578764NBNn.2711A>G
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.3194A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.2687+16684A>G
n.3200A>G
n.1530A>G
n.1519A>G
n.1521A>G
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1410A>G (p.Ter470Trp)
n.1548A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953680T>GCA371655915NBNn.2711A>C
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
n.3194A>C
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.2687+16684A>C
n.3200A>C
n.1530A>C
n.1519A>C
n.1521A>C
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1410A>C (p.Ter470Cys)
n.1548A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
8g.89953680T=CA1801423015NBNn.2711A=
c.1163A= (p.Glu388=)
c.1409A= (p.Glu470=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
c.*718A= (n.*718A=)
c.*1077A= (n.*1077A=)
n.3194A=
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.*930A= (n.*930A=)
c.1097A= (p.Glu366=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.*807A= (n.*807A=)
n.2687+16684A=
n.3200A=
n.1530A=
n.1519A=
n.1521A=
c.*1282A= (n.*1282A=)
c.1385A= (p.Glu462=)
c.1410A= (p.Ter470=)
n.1548A=
c.530A= (p.Glu177=)
8g.89953681C>ACA371655916NBNn.2710G>T
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.3193G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.2687+16683G>T
n.3199G>T
n.1529G>T
n.1518G>T
n.1520G>T
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1409G>T (p.Ter470Leu)
n.1547G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
8g.89953681C=CA1801423016NBNn.2710G=
c.1162G= (p.Glu388=)
c.1408G= (p.Glu470=)
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.*1076G= (n.*1076G=)
n.3193G=
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.*929G= (n.*929G=)
c.1096G= (p.Glu366=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.*806G= (n.*806G=)
n.2687+16683G=
n.3199G=
n.1529G=
n.1518G=
n.1520G=
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.1384G= (p.Glu462=)
c.1409G= (p.Ter470=)
n.1547G=
c.529G= (p.Glu177=)
8g.89953681C>GCA371655917NBNn.2710G>C
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.3193G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.2687+16683G>C
n.3199G>C
n.1529G>C
n.1518G>C
n.1520G>C
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1409G>C (p.Ter470Ser)
n.1547G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
8g.89953681C>TCA4802724NBNn.2710G>A
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.3193G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.2687+16683G>A
n.3199G>A
n.1529G>A
n.1518G>A
n.1520G>A
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1409G>A (p.Ter470=)
n.1547G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953682A>CCA371655918NBNn.2709T>G
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
n.3192T>G
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.2687+16682T>G
n.3198T>G
n.1528T>G
n.1517T>G
n.1519T>G
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.1408T>G (p.Ter470Gly)
n.1546T>G
c.528T>G (p.Asp176Glu)
8g.89953682A>GCA462114866NBNn.2709T>C
c.1161T>C (p.Asp387=)
c.1407T>C (p.Asp469=)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.3192T>C
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.1095T>C (p.Asp365=)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.2687+16682T>C
n.3198T>C
n.1528T>C
n.1517T>C
n.1519T>C
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.1383T>C (p.Asp461=)
c.1408T>C (p.Ter470Arg)
n.1546T>C
c.528T>C (p.Asp176=)
8g.89953682A>TCA371655919NBNn.2709T>A
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.3192T>A
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.2687+16682T>A
n.3198T>A
n.1528T>A
n.1517T>A
n.1519T>A
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.1408T>A (p.Ter470Arg)
n.1546T>A
c.528T>A (p.Asp176Glu)
8g.89953683T>ACA371655920NBNn.2708A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.3191A>T
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.2687+16681A>T
n.3197A>T
n.1527A>T
n.1516A>T
n.1518A>T
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.1407A>T (p.Gly469=)
n.1545A>T
c.527A>T (p.Asp176Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953683T>CCA371655921NBNn.2708A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.3191A>G
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.2687+16681A>G
n.3197A>G
n.1527A>G
n.1516A>G
n.1518A>G
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.1407A>G (p.Gly469=)
n.1545A>G
c.527A>G (p.Asp176Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953683T>GCA4802725NBNn.2708A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.3191A>C
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.2687+16681A>C
n.3197A>C
n.1527A>C
n.1516A>C
n.1518A>C
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.1407A>C (p.Gly469=)
n.1545A>C
c.527A>C (p.Asp176Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953683T=CA1801423017NBNn.2708A=
c.1160A= (p.Asp387=)
c.1406A= (p.Asp469=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.*1074A= (n.*1074A=)
n.3191A=
c.*1010A= (n.*1010A=)
c.*927A= (n.*927A=)
c.1094A= (p.Asp365=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.*804A= (n.*804A=)
n.2687+16681A=
n.3197A=
n.1527A=
n.1516A=
n.1518A=
c.*1279A= (n.*1279A=)
c.1382A= (p.Asp461=)
c.1407A= (p.Gly469=)
n.1545A=
c.527A= (p.Asp176=)
8g.89953684C>ACA160966NBNn.2707G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.3190G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.2687+16680G>T
n.3196G>T
n.1526G>T
n.1515G>T
n.1517G>T
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.1544G>T
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953684C=CA1801423018NBNn.2707G=
c.1159G= (p.Asp387=)
c.1405G= (p.Asp469=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.*1073G= (n.*1073G=)
n.3190G=
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.1093G= (p.Asp365=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*803G= (n.*803G=)
n.2687+16680G=
n.3196G=
n.1526G=
n.1515G=
n.1517G=
c.*1278G= (n.*1278G=)
c.1381G= (p.Asp461=)
c.1406G= (p.Gly469=)
n.1544G=
c.526G= (p.Asp176=)
8g.89953684C>GCA371655922NBNn.2707G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.3190G>C
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.2687+16680G>C
n.3196G>C
n.1526G>C
n.1515G>C
n.1517G>C
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.1544G>C
c.526G>C (p.Asp176His)
dbSNP
8g.89953684C>TCA196691NBNn.2707G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.3190G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.2687+16680G>A
n.3196G>A
n.1526G>A
n.1515G>A
n.1517G>A
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
n.1544G>A
c.526G>A (p.Asp176Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953686delCA2573143373NBNn.2707del
c.1159del (p.Asp387MetfsTer15)
c.1405del (p.Asp469MetfsTer15)
c.*1016del (n.*1016del)
c.*714del (n.*714del)
c.*1073del (n.*1073del)
n.3190del
c.*1009del (n.*1009del)
c.*926del (n.*926del)
c.1093del (p.Asp365MetfsTer15)
c.*405del (n.*405del)
c.*803del (n.*803del)
n.2687+16680del
n.3196del
n.1526del
n.1515del
n.1517del
c.*1278del (n.*1278del)
c.1381del (p.Asp461MetfsTer15)
c.1406del (p.Gly469AspfsTer?)
n.1544del
c.526del (p.Asp176MetfsTer15)
ClinVar dbSNP
8g.89953685C>ACA299615NBNn.2706G>T
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
c.1404G>T (p.Arg468Ser)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.3189G>T
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.2687+16679G>T
n.3195G>T
n.1525G>T
n.1514G>T
n.1516G>T
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.1380G>T (p.Arg460Ser)
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
n.1543G>T
c.525G>T (p.Arg175Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953685C=CA1801423019NBNn.2706G=
c.1158G= (p.Arg386=)
c.1404G= (p.Arg468=)
c.*1015G= (n.*1015G=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
n.3189G=
c.*1008G= (n.*1008G=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.1092G= (p.Arg364=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.*802G= (n.*802G=)
n.2687+16679G=
n.3195G=
n.1525G=
n.1514G=
n.1516G=
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.1380G= (p.Arg460=)
c.1405G= (p.Gly469=)
n.1543G=
c.525G= (p.Arg175=)
8g.89953685C>GCA371655923NBNn.2706G>C
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
c.1404G>C (p.Arg468Ser)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.3189G>C
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.2687+16679G>C
n.3195G>C
n.1525G>C
n.1514G>C
n.1516G>C
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.1380G>C (p.Arg460Ser)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.1543G>C
c.525G>C (p.Arg175Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89953685C>TCA4802726NBNn.2706G>A
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.1404G>A (p.Arg468=)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.3189G>A
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.1092G>A (p.Arg364=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.2687+16679G>A
n.3195G>A
n.1525G>A
n.1514G>A
n.1516G>A
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.1380G>A (p.Arg460=)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
n.1543G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953686C>ACA371655924NBNn.2705G>T
c.1157G>T (p.Arg386Met)
c.1403G>T (p.Arg468Met)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
n.3188G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.1091G>T (p.Arg364Met)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.2687+16678G>T
n.3194G>T
n.1524G>T
n.1513G>T
n.1515G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.1379G>T (p.Arg460Met)
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
n.1542G>T
c.524G>T (p.Arg175Met)
8g.89953686C=CA1801423020NBNn.2705G=
c.1157G= (p.Arg386=)
c.1403G= (p.Arg468=)
c.*1014G= (n.*1014G=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.*1071G= (n.*1071G=)
n.3188G=
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.1091G= (p.Arg364=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.*801G= (n.*801G=)
n.2687+16678G=
n.3194G=
n.1524G=
n.1513G=
n.1515G=
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.1379G= (p.Arg460=)
c.1404G= (p.Lys468=)
n.1542G=
c.524G= (p.Arg175=)
8g.89953686C>GCA4802728NBNn.2705G>C
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
c.1403G>C (p.Arg468Thr)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
n.3188G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.2687+16678G>C
n.3194G>C
n.1524G>C
n.1513G>C
n.1515G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
n.1542G>C
c.524G>C (p.Arg175Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953686C>TCA4802727NBNn.2705G>A
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
c.1403G>A (p.Arg468Lys)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
n.3188G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.2687+16678G>A
n.3194G>A
n.1524G>A
n.1513G>A
n.1515G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
c.1404G>A (p.Lys468=)
n.1542G>A
c.524G>A (p.Arg175Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953687T>ACA371655925NBNn.2704A>T
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
c.1402A>T (p.Arg468Trp)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.3187A>T
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1090A>T (p.Arg364Trp)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.2687+16677A>T
n.3193A>T
n.1523A>T
n.1512A>T
n.1514A>T
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.1378A>T (p.Arg460Trp)
c.1403A>T (p.Lys468Met)
n.1541A>T
c.523A>T (p.Arg175Trp)
dbSNP gnomAD v4
8g.89953687T>CCA4802729NBNn.2704A>G
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
c.1402A>G (p.Arg468Gly)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.3187A>G
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.2687+16677A>G
n.3193A>G
n.1523A>G
n.1512A>G
n.1514A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.1378A>G (p.Arg460Gly)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
n.1541A>G
c.523A>G (p.Arg175Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953687T>GCA462114875NBNn.2704A>C
c.1156A>C (p.Arg386=)
c.1402A>C (p.Arg468=)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.3187A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1090A>C (p.Arg364=)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.2687+16677A>C
n.3193A>C
n.1523A>C
n.1512A>C
n.1514A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.1378A>C (p.Arg460=)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
n.1541A>C
c.523A>C (p.Arg175=)
8g.89953687T=CA1801423021NBNn.2704A=
c.1156A= (p.Arg386=)
c.1402A= (p.Arg468=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.*1070A= (n.*1070A=)
n.3187A=
c.*1006A= (n.*1006A=)
c.*923A= (n.*923A=)
c.1090A= (p.Arg364=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.*800A= (n.*800A=)
n.2687+16677A=
n.3193A=
n.1523A=
n.1512A=
n.1514A=
c.*1275A= (n.*1275A=)
c.1378A= (p.Arg460=)
c.1403A= (p.Lys468=)
n.1541A=
c.523A= (p.Arg175=)
8g.89953689dupCA2695201507NBNn.2704dup
c.1156dup (p.Arg386LysfsTer3)
c.1402dup (p.Arg468LysfsTer3)
c.*1013dup (n.*1013dup)
c.*711dup (n.*711dup)
c.*1070dup (n.*1070dup)
n.3187dup
c.*1006dup (n.*1006dup)
c.*923dup (n.*923dup)
c.1090dup (p.Arg364LysfsTer3)
c.*402dup (n.*402dup)
c.*800dup (n.*800dup)
n.2687+16677dup
n.3193dup
n.1523dup
n.1512dup
n.1514dup
c.*1275dup (n.*1275dup)
c.1378dup (p.Arg460LysfsTer3)
c.1403dup (p.Ter470MetextTer?)
n.1541dup
c.523dup (p.Arg175LysfsTer3)
ClinVar
8g.89953688T>ACA371655927NBNn.2703A>T
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.3186A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.2687+16676A>T
n.3192A>T
n.1522A>T
n.1511A>T
n.1513A>T
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
n.1540A>T
c.522A>T (p.Glu174Asp)
8g.89953688T>CCA462114876NBNn.2703A>G
c.1155A>G (p.Glu385=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.3186A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.2687+16676A>G
n.3192A>G
n.1522A>G
n.1511A>G
n.1513A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.1377A>G (p.Glu459=)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
n.1540A>G
c.522A>G (p.Glu174=)
ClinVar dbSNP
8g.89953688T>GCA371655926NBNn.2703A>C
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.3186A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.2687+16676A>C
n.3192A>C
n.1522A>C
n.1511A>C
n.1513A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
n.1540A>C
c.522A>C (p.Glu174Asp)
8g.89953689T>ACA371655928NBNn.2702A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
n.3185A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.2687+16675A>T
n.3191A>T
n.1521A>T
n.1510A>T
n.1512A>T
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.1401A>T (p.Gly467=)
n.1539A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
gnomAD v4
8g.89953689T>CCA371655929NBNn.2702A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
n.3185A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.2687+16675A>G
n.3191A>G
n.1521A>G
n.1510A>G
n.1512A>G
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.1401A>G (p.Gly467=)
n.1539A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
dbSNP
8g.89953689T>GCA371655930NBNn.2702A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
n.3185A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.2687+16675A>C
n.3191A>C
n.1521A>C
n.1510A>C
n.1512A>C
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.1401A>C (p.Gly467=)
n.1539A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
8g.89953689T=CA1801423022NBNn.2702A=
c.1154A= (p.Glu385=)
c.1400A= (p.Glu467=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.*1068A= (n.*1068A=)
n.3185A=
c.*1004A= (n.*1004A=)
c.*921A= (n.*921A=)
c.1088A= (p.Glu363=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.*798A= (n.*798A=)
n.2687+16675A=
n.3191A=
n.1521A=
n.1510A=
n.1512A=
c.*1273A= (n.*1273A=)
c.1376A= (p.Glu459=)
c.1401A= (p.Gly467=)
n.1539A=
c.521A= (p.Glu174=)
8g.89953690C>ACA371655931NBNn.2701G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.3184G>T
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.2687+16674G>T
n.3190G>T
n.1520G>T
n.1509G>T
n.1511G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
n.1538G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953690C=CA1801423023NBNn.2701G=
c.1153G= (p.Glu385=)
c.1399G= (p.Glu467=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
n.3184G=
c.*1003G= (n.*1003G=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.2687+16674G=
n.3190G=
n.1520G=
n.1509G=
n.1511G=
c.*1272G= (n.*1272G=)
c.1375G= (p.Glu459=)
c.1400G= (p.Gly467=)
n.1538G=
c.520G= (p.Glu174=)
8g.89953690C>GCA371655932NBNn.2701G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.3184G>C
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.2687+16674G>C
n.3190G>C
n.1520G>C
n.1509G>C
n.1511G>C
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
n.1538G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
8g.89953690C>TCA371655933NBNn.2701G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.3184G>A
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.2687+16674G>A
n.3190G>A
n.1520G>A
n.1509G>A
n.1511G>A
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.1400G>A (p.Gly467Glu)
n.1538G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
8g.89953691C>ACA371655934NBNn.2700G>T
c.1152G>T (p.Arg384Ser)
c.1398G>T (p.Arg466Ser)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.3183G>T
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.1086G>T (p.Arg362Ser)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.2687+16673G>T
n.3189G>T
n.1519G>T
n.1508G>T
n.1510G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.1374G>T (p.Arg458Ser)
c.1399G>T (p.Gly467Ter)
n.1537G>T
c.519G>T (p.Arg173Ser)
ClinVar
8g.89953691C>GCA371655935NBNn.2700G>C
c.1152G>C (p.Arg384Ser)
c.1398G>C (p.Arg466Ser)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.3183G>C
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.1086G>C (p.Arg362Ser)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.2687+16673G>C
n.3189G>C
n.1519G>C
n.1508G>C
n.1510G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.1374G>C (p.Arg458Ser)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
n.1537G>C
c.519G>C (p.Arg173Ser)
8g.89953691C>TCA462114879NBNn.2700G>A
c.1152G>A (p.Arg384=)
c.1398G>A (p.Arg466=)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.3183G>A
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.1086G>A (p.Arg362=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.2687+16673G>A
n.3189G>A
n.1519G>A
n.1508G>A
n.1510G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.1374G>A (p.Arg458=)
c.1399G>A (p.Gly467Arg)
n.1537G>A
c.519G>A (p.Arg173=)
8g.89953692C>ACA371655936NBNn.2700-1G>T
c.1152-1G>T (n.1152-1G>T)
c.1398-1G>T (n.1398-1G>T)
c.*1009-1G>T (n.*1009-1G>T)
c.*707-1G>T (n.*707-1G>T)
c.*1066-1G>T (n.*1066-1G>T)
n.3183-1G>T
c.*1002-1G>T (n.*1002-1G>T)
c.*919-1G>T (n.*919-1G>T)
c.1086-1G>T (n.1086-1G>T)
c.*398-1G>T (n.*398-1G>T)
c.*796-1G>T (n.*796-1G>T)
n.2687+16672G>T
n.3189-1G>T
n.1519-1G>T
n.1508-1G>T
n.1510-1G>T
c.*1271-1G>T (n.*1271-1G>T)
c.1374-1G>T (n.1374-1G>T)
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
n.1536G>T
c.519-1G>T (n.519-1G>T)
gnomAD v4
8g.89953692C>GCA371655938NBNn.2700-1G>C
c.1152-1G>C (n.1152-1G>C)
c.1398-1G>C (n.1398-1G>C)
c.*1009-1G>C (n.*1009-1G>C)
c.*707-1G>C (n.*707-1G>C)
c.*1066-1G>C (n.*1066-1G>C)
n.3183-1G>C
c.*1002-1G>C (n.*1002-1G>C)
c.*919-1G>C (n.*919-1G>C)
c.1086-1G>C (n.1086-1G>C)
c.*398-1G>C (n.*398-1G>C)
c.*796-1G>C (n.*796-1G>C)
n.2687+16672G>C
n.3189-1G>C
n.1519-1G>C
n.1508-1G>C
n.1510-1G>C
c.*1271-1G>C (n.*1271-1G>C)
c.1374-1G>C (n.1374-1G>C)
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
n.1536G>C
c.519-1G>C (n.519-1G>C)
8g.89953692C>TCA371655937NBNn.2700-1G>A
c.1152-1G>A (n.1152-1G>A)
c.1398-1G>A (n.1398-1G>A)
c.*1009-1G>A (n.*1009-1G>A)
c.*707-1G>A (n.*707-1G>A)
c.*1066-1G>A (n.*1066-1G>A)
n.3183-1G>A
c.*1002-1G>A (n.*1002-1G>A)
c.*919-1G>A (n.*919-1G>A)
c.1086-1G>A (n.1086-1G>A)
c.*398-1G>A (n.*398-1G>A)
c.*796-1G>A (n.*796-1G>A)
n.2687+16672G>A
n.3189-1G>A
n.1519-1G>A
n.1508-1G>A
n.1510-1G>A
c.*1271-1G>A (n.*1271-1G>A)
c.1374-1G>A (n.1374-1G>A)
c.1398G>A (p.Lys466=)
n.1536G>A
c.519-1G>A (n.519-1G>A)
ClinVar COSMIC
8g.89953693T>ACA371655939NBNn.2700-2A>T
c.1152-2A>T (n.1152-2A>T)
c.1398-2A>T (n.1398-2A>T)
c.*1009-2A>T (n.*1009-2A>T)
c.*707-2A>T (n.*707-2A>T)
c.*1066-2A>T (n.*1066-2A>T)
n.3183-2A>T
c.*1002-2A>T (n.*1002-2A>T)
c.*919-2A>T (n.*919-2A>T)
c.1086-2A>T (n.1086-2A>T)
c.*398-2A>T (n.*398-2A>T)
c.*796-2A>T (n.*796-2A>T)
n.2687+16671A>T
n.3189-2A>T
n.1519-2A>T
n.1508-2A>T
n.1510-2A>T
c.*1271-2A>T (n.*1271-2A>T)
c.1374-2A>T (n.1374-2A>T)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
n.1535A>T
c.519-2A>T (n.519-2A>T)
8g.89953693T>CCA371655940NBNn.2700-2A>G
c.1152-2A>G (n.1152-2A>G)
c.1398-2A>G (n.1398-2A>G)
c.*1009-2A>G (n.*1009-2A>G)
c.*707-2A>G (n.*707-2A>G)
c.*1066-2A>G (n.*1066-2A>G)
n.3183-2A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1508-2A>C
n.1510-2A>C
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gnomAD v4
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c.1396A>G (p.Lys466Glu)
n.1534A>G
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gnomAD v4
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n.2687+16670_2687+16671insCCAAAAAA
n.3189-3_3189-2insCCAAAAAA
n.1519-3_1519-2insCCAAAAAA
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c.1374-3_1374-2insCCAAAAAA (n.1374-3_1374-2insCCAAAAAA)
c.1396_1397insCCAAAAAA (p.Lys466ThrfsTer?)
n.1534_1535insCCAAAAAA
c.519-3_519-2insCCAAAAAA (n.519-3_519-2insCCAAAAAA)
gnomAD v4
8g.89953694_89953695insTTTTTGGTAGACGGCTGAACA2687854440NBNn.2700-4_2700-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
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n.2687+16669_2687+16670insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
n.3189-4_3189-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA
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c.519-4_519-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA (n.519-4_519-3insTTCAGCCGTCTACCAAAAA)
gnomAD v4
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c.1152-4dup (n.1152-4dup)
c.1398-4dup (n.1398-4dup)
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n.2687+16669dup
n.3189-4dup
n.1519-4dup
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n.1534-1dup
c.519-4dup (n.519-4dup)
ClinVar dbSNP
8g.89953696G>ACA2687854442NBNn.2700-5C>T
c.1152-5C>T (n.1152-5C>T)
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n.3183-5C>T
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n.2687+16668C>T
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n.1519-5C>T
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n.1534-2C>T
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ClinVar gnomAD v4
8g.89953696G>CCA2573143374NBNn.2700-5C>G
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n.1534-2C>G
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ClinVar dbSNP
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c.1152-5C>A (n.1152-5C>A)
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n.2687+16668C>A
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n.1508-5C>A
n.1510-5C>A
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n.1534-2C>A
c.519-5C>A (n.519-5C>A)
gnomAD v4
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n.2687+16668_2687+16669insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
n.3189-5_3189-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
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c.1374-5_1374-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1374-5_1374-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
c.1396-2_1396-1insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.1396-2_1396-1insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
n.1534-2_1534-1insAGAAACTACTTTCAGCCGTC
c.519-5_519-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC (n.519-5_519-4insAGAAACTACTTTCAGCCGTC)
gnomAD v4
8g.89953698T>ACA2687854444NBNn.2700-7A>T
c.1152-7A>T (n.1152-7A>T)
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n.3183-7A>T
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n.1534-4A>T
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gnomAD v4
8g.89953698T>CCA891842842NBNn.2700-7A>G
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ClinVar dbSNP
8g.89953698T=CA1801423024NBNn.2700-7A=
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Number of alleles fetched