UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89953523_89953525del | CA2580079066 | NBN | n.2868_2870del c.1320_1322del (p.Leu440del) c.1566_1568del (p.Leu522del) c.*1177_*1179del (n.*1177_*1179del) c.*875_*877del (n.*875_*877del) c.*1234_*1236del (n.*1234_*1236del) n.3351_3353del c.*1170_*1172del (n.*1170_*1172del) c.*1087_*1089del (n.*1087_*1089del) c.1254_1256del (p.Leu418del) c.*566_*568del (n.*566_*568del) c.*964_*966del (n.*964_*966del) n.2687+16841_2687+16843del n.3357_3359del n.1687_1689del n.1676_1678del n.1678_1680del c.*1439_*1441del (n.*1439_*1441del) c.1542_1544del (p.Leu514del) n.1705_1707del c.687_689del (p.Leu229del) | ClinVar |
| 8 | g.89953524A= | CA1801422918 | NBN | n.2867T= c.1319T= (p.Leu440=) c.1565T= (p.Leu522=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.*874T= (n.*874T=) c.*1233T= (n.*1233T=) n.3350T= c.*1169T= (n.*1169T=) c.*1086T= (n.*1086T=) c.1253T= (p.Leu418=) c.*565T= (n.*565T=) c.*963T= (n.*963T=) n.2687+16840T= n.3356T= n.1686T= n.1675T= n.1677T= c.*1438T= (n.*1438T=) c.1541T= (p.Leu514=) n.1704T= c.686T= (p.Leu229=) | |
| 8 | g.89953524A>C | CA371655583 | NBN | n.2867T>G c.1319T>G (p.Leu440Ter) c.1565T>G (p.Leu522Ter) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.3350T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.1253T>G (p.Leu418Ter) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) n.2687+16840T>G n.3356T>G n.1686T>G n.1675T>G n.1677T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1541T>G (p.Leu514Ter) n.1704T>G c.686T>G (p.Leu229Ter) | |
| 8 | g.89953524A>G | CA371655584 | NBN | n.2867T>C c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.1565T>C (p.Leu522Ser) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.3350T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) n.2687+16840T>C n.3356T>C n.1686T>C n.1675T>C n.1677T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1541T>C (p.Leu514Ser) n.1704T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) | |
| 8 | g.89953524A>T | CA371655585 | NBN | n.2867T>A c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.1565T>A (p.Leu522Ter) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.3350T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) n.2687+16840T>A n.3356T>A n.1686T>A n.1675T>A n.1677T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1541T>A (p.Leu514Ter) n.1704T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) | ClinVar |
| 8 | g.89953525A>C | CA371655586 | NBN | n.2866T>G c.1318T>G (p.Leu440Val) c.1564T>G (p.Leu522Val) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.3349T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1252T>G (p.Leu418Val) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) n.2687+16839T>G n.3355T>G n.1685T>G n.1674T>G n.1676T>G c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.1540T>G (p.Leu514Val) n.1703T>G c.685T>G (p.Leu229Val) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953525A>G | CA462114711 | NBN | n.2866T>C c.1318T>C (p.Leu440=) c.1564T>C (p.Leu522=) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.3349T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1252T>C (p.Leu418=) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) n.2687+16839T>C n.3355T>C n.1685T>C n.1674T>C n.1676T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.1540T>C (p.Leu514=) n.1703T>C c.685T>C (p.Leu229=) | |
| 8 | g.89953525A>T | CA371655587 | NBN | n.2866T>A c.1318T>A (p.Leu440Ile) c.1564T>A (p.Leu522Ile) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.3349T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1252T>A (p.Leu418Ile) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) n.2687+16839T>A n.3355T>A n.1685T>A n.1674T>A n.1676T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.1540T>A (p.Leu514Ile) n.1703T>A c.685T>A (p.Leu229Ile) | |
| 8 | g.89953525_89953527dup | CA916080402 | NBN | n.2864_2866dup c.1316_1318dup (p.Asn439_Leu440insTyr) c.1562_1564dup (p.Asn521_Leu522insTyr) c.*1173_*1175dup (n.*1173_*1175dup) c.*871_*873dup (n.*871_*873dup) c.*1230_*1232dup (n.*1230_*1232dup) n.3347_3349dup c.*1166_*1168dup (n.*1166_*1168dup) c.*1083_*1085dup (n.*1083_*1085dup) c.1250_1252dup (p.Asn417_Leu418insTyr) c.*562_*564dup (n.*562_*564dup) c.*960_*962dup (n.*960_*962dup) n.2687+16837_2687+16839dup n.3353_3355dup n.1683_1685dup n.1672_1674dup n.1674_1676dup c.*1435_*1437dup (n.*1435_*1437dup) c.1538_1540dup (p.Asn513_Leu514insTyr) n.1701_1703dup c.683_685dup (p.Asn228_Leu229insTyr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953526G>A | CA4802703 | NBN | n.2865C>T c.1317C>T (p.Asn439=) c.1563C>T (p.Asn521=) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.3348C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1251C>T (p.Asn417=) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.2687+16838C>T n.3354C>T n.1684C>T n.1673C>T n.1675C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.1539C>T (p.Asn513=) n.1702C>T c.684C>T (p.Asn228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953526G>C | CA371655588 | NBN | n.2865C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.1563C>G (p.Asn521Lys) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.3348C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.2687+16838C>G n.3354C>G n.1684C>G n.1673C>G n.1675C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.1539C>G (p.Asn513Lys) n.1702C>G c.684C>G (p.Asn228Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953526G= | CA1801422919 | NBN | n.2865C= c.1317C= (p.Asn439=) c.1563C= (p.Asn521=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*872C= (n.*872C=) c.*1231C= (n.*1231C=) n.3348C= c.*1167C= (n.*1167C=) c.*1084C= (n.*1084C=) c.1251C= (p.Asn417=) c.*563C= (n.*563C=) c.*961C= (n.*961C=) n.2687+16838C= n.3354C= n.1684C= n.1673C= n.1675C= c.*1436C= (n.*1436C=) c.1539C= (p.Asn513=) n.1702C= c.684C= (p.Asn228=) | |
| 8 | g.89953526G>T | CA371655589 | NBN | n.2865C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.1563C>A (p.Asn521Lys) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.3348C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.2687+16838C>A n.3354C>A n.1684C>A n.1673C>A n.1675C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1539C>A (p.Asn513Lys) n.1702C>A c.684C>A (p.Asn228Lys) | |
| 8 | g.89953527T>A | CA371655592 | NBN | n.2864A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.3347A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) n.2687+16837A>T n.3353A>T n.1683A>T n.1672A>T n.1674A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.1701A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) | |
| 8 | g.89953527T>C | CA371655591 | NBN | n.2864A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.3347A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) n.2687+16837A>G n.3353A>G n.1683A>G n.1672A>G n.1674A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.1701A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) | |
| 8 | g.89953527T>G | CA371655590 | NBN | n.2864A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.3347A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) n.2687+16837A>C n.3353A>C n.1683A>C n.1672A>C n.1674A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.1701A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) | |
| 8 | g.89953528T>A | CA371655593 | NBN | n.2863A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.3346A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.2687+16836A>T n.3352A>T n.1682A>T n.1671A>T n.1673A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) n.1700A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) | ClinVar |
| 8 | g.89953528T>C | CA371655594 | NBN | n.2863A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.3346A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.2687+16836A>G n.3352A>G n.1682A>G n.1671A>G n.1673A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.1700A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) | |
| 8 | g.89953528T>G | CA371655595 | NBN | n.2863A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.1561A>C (p.Asn521His) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.3346A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.1249A>C (p.Asn417His) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.2687+16836A>C n.3352A>C n.1682A>C n.1671A>C n.1673A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.1537A>C (p.Asn513His) n.1700A>C c.682A>C (p.Asn228His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953529A>C | CA371655596 | NBN | n.2862T>G c.1314T>G (p.Asn438Lys) c.1560T>G (p.Asn520Lys) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.3345T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) n.2687+16835T>G n.3351T>G n.1681T>G n.1670T>G n.1672T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1536T>G (p.Asn512Lys) n.1699T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) | |
| 8 | g.89953529A>G | CA462114712 | NBN | n.2862T>C c.1314T>C (p.Asn438=) c.1560T>C (p.Asn520=) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.3345T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.1248T>C (p.Asn416=) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) n.2687+16835T>C n.3351T>C n.1681T>C n.1670T>C n.1672T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1536T>C (p.Asn512=) n.1699T>C c.681T>C (p.Asn227=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953529A>T | CA371655597 | NBN | n.2862T>A c.1314T>A (p.Asn438Lys) c.1560T>A (p.Asn520Lys) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.3345T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) n.2687+16835T>A n.3351T>A n.1681T>A n.1670T>A n.1672T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1536T>A (p.Asn512Lys) n.1699T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953530T>A | CA371655598 | NBN | n.2861A>T c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.3344A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) n.2687+16834A>T n.3350A>T n.1680A>T n.1669A>T n.1671A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1535A>T (p.Asn512Ile) n.1698A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) | |
| 8 | g.89953530T>C | CA339215 | NBN | n.2861A>G c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1559A>G (p.Asn520Ser) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.3344A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.2687+16834A>G n.3350A>G n.1680A>G n.1669A>G n.1671A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.1535A>G (p.Asn512Ser) n.1698A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89953530T>G | CA371655599 | NBN | n.2861A>C c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1559A>C (p.Asn520Thr) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.3344A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) n.2687+16834A>C n.3350A>C n.1680A>C n.1669A>C n.1671A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.1535A>C (p.Asn512Thr) n.1698A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) | |
| 8 | g.89953530T= | CA1801422920 | NBN | n.2861A= c.1313A= (p.Asn438=) c.1559A= (p.Asn520=) c.*1170A= (n.*1170A=) c.*868A= (n.*868A=) c.*1227A= (n.*1227A=) n.3344A= c.*1163A= (n.*1163A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.1247A= (p.Asn416=) c.*559A= (n.*559A=) c.*957A= (n.*957A=) n.2687+16834A= n.3350A= n.1680A= n.1669A= n.1671A= c.*1432A= (n.*1432A=) c.1535A= (p.Asn512=) n.1698A= c.680A= (p.Asn227=) | |
| 8 | g.89953531T>A | CA371655600 | NBN | n.2860A>T c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1558A>T (p.Asn520Tyr) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.3343A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) n.2687+16833A>T n.3349A>T n.1679A>T n.1668A>T n.1670A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) n.1697A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) | |
| 8 | g.89953531T>C | CA181257926 | NBN | n.2860A>G c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1558A>G (p.Asn520Asp) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.3343A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) n.2687+16833A>G n.3349A>G n.1679A>G n.1668A>G n.1670A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.1534A>G (p.Asn512Asp) n.1697A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953531T>G | CA371655601 | NBN | n.2860A>C c.1312A>C (p.Asn438His) c.1558A>C (p.Asn520His) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.3343A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) n.2687+16833A>C n.3349A>C n.1679A>C n.1668A>C n.1670A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.1534A>C (p.Asn512His) n.1697A>C c.679A>C (p.Asn227His) | |
| 8 | g.89953531T= | CA1801422921 | NBN | n.2860A= c.1312A= (p.Asn438=) c.1558A= (p.Asn520=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.*867A= (n.*867A=) c.*1226A= (n.*1226A=) n.3343A= c.*1162A= (n.*1162A=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.1246A= (p.Asn416=) c.*558A= (n.*558A=) c.*956A= (n.*956A=) n.2687+16833A= n.3349A= n.1679A= n.1668A= n.1670A= c.*1431A= (n.*1431A=) c.1534A= (p.Asn512=) n.1697A= c.679A= (p.Asn227=) | |
| 8 | g.89953532G>A | CA462114713 | NBN | n.2859C>T c.1311C>T (p.Asp437=) c.1557C>T (p.Asp519=) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.3342C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1245C>T (p.Asp415=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) n.2687+16832C>T n.3348C>T n.1678C>T n.1667C>T n.1669C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1533C>T (p.Asp511=) n.1696C>T c.678C>T (p.Asp226=) | ClinVar |
| 8 | g.89953532G>C | CA371655602 | NBN | n.2859C>G c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.3342C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) n.2687+16832C>G n.3348C>G n.1678C>G n.1667C>G n.1669C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1533C>G (p.Asp511Glu) n.1696C>G c.678C>G (p.Asp226Glu) | dbSNP |
| 8 | g.89953532G>T | CA371655603 | NBN | n.2859C>A c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.3342C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) n.2687+16832C>A n.3348C>A n.1678C>A n.1667C>A n.1669C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1533C>A (p.Asp511Glu) n.1696C>A c.678C>A (p.Asp226Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953533T>A | CA371655605 | NBN | n.2858A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.3341A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.2687+16831A>T n.3347A>T n.1677A>T n.1666A>T n.1668A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1532A>T (p.Asp511Val) n.1695A>T c.677A>T (p.Asp226Val) | ClinVar |
| 8 | g.89953533T>C | CA371655606 | NBN | n.2858A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.3341A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.2687+16831A>G n.3347A>G n.1677A>G n.1666A>G n.1668A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.1695A>G c.677A>G (p.Asp226Gly) | ClinVar |
| 8 | g.89953533T>G | CA371655604 | NBN | n.2858A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.3341A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.2687+16831A>C n.3347A>C n.1677A>C n.1666A>C n.1668A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.1695A>C c.677A>C (p.Asp226Ala) | |
| 8 | g.89953534C>A | CA181257948 | NBN | n.2857G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.3340G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) n.2687+16830G>T n.3346G>T n.1676G>T n.1665G>T n.1667G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.1694G>T c.676G>T (p.Asp226Tyr) | dbSNP |
| 8 | g.89953534C= | CA1801422922 | NBN | n.2857G= c.1309G= (p.Asp437=) c.1555G= (p.Asp519=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.*864G= (n.*864G=) c.*1223G= (n.*1223G=) n.3340G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.1243G= (p.Asp415=) c.*555G= (n.*555G=) c.*953G= (n.*953G=) n.2687+16830G= n.3346G= n.1676G= n.1665G= n.1667G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.1531G= (p.Asp511=) n.1694G= c.676G= (p.Asp226=) | |
| 8 | g.89953534C>G | CA371655607 | NBN | n.2857G>C c.1309G>C (p.Asp437His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.3340G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.1243G>C (p.Asp415His) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) n.2687+16830G>C n.3346G>C n.1676G>C n.1665G>C n.1667G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1531G>C (p.Asp511His) n.1694G>C c.676G>C (p.Asp226His) | |
| 8 | g.89953534C>T | CA371655608 | NBN | n.2857G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.3340G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) n.2687+16830G>A n.3346G>A n.1676G>A n.1665G>A n.1667G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.1694G>A c.676G>A (p.Asp226Asn) | |
| 8 | g.89953535del | CA2499219418 | NBN | n.2856del c.1308del (p.Asp437ThrfsTer10) c.1554del (p.Asp519ThrfsTer10) c.*1165del (n.*1165del) c.*863del (n.*863del) c.*1222del (n.*1222del) n.3339del c.*1158del (n.*1158del) c.*1075del (n.*1075del) c.1242del (p.Asp415ThrfsTer10) c.*554del (n.*554del) c.*952del (n.*952del) n.2687+16829del n.3345del n.1675del n.1664del n.1666del c.*1427del (n.*1427del) c.1530del (p.Asp511ThrfsTer10) n.1693del c.675del (p.Asp226ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953535T>A | CA462114716 | NBN | n.2856A>T c.1308A>T (p.Ser436=) c.1554A>T (p.Ser518=) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.3339A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1242A>T (p.Ser414=) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) n.2687+16829A>T n.3345A>T n.1675A>T n.1664A>T n.1666A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.1530A>T (p.Ser510=) n.1693A>T c.675A>T (p.Ser225=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953535T>C | CA462114715 | NBN | n.2856A>G c.1308A>G (p.Ser436=) c.1554A>G (p.Ser518=) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.3339A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1242A>G (p.Ser414=) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) n.2687+16829A>G n.3345A>G n.1675A>G n.1664A>G n.1666A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.1530A>G (p.Ser510=) n.1693A>G c.675A>G (p.Ser225=) | dbSNP |
| 8 | g.89953535T>G | CA462114714 | NBN | n.2856A>C c.1308A>C (p.Ser436=) c.1554A>C (p.Ser518=) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.3339A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1242A>C (p.Ser414=) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) n.2687+16829A>C n.3345A>C n.1675A>C n.1664A>C n.1666A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.1530A>C (p.Ser510=) n.1693A>C c.675A>C (p.Ser225=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953535dup | CA658657795 | NBN | n.2856dup c.1308dup (p.Asp437ArgfsTer3) c.1554dup (p.Asp519ArgfsTer3) c.*1165dup (n.*1165dup) c.*863dup (n.*863dup) c.*1222dup (n.*1222dup) n.3339dup c.*1158dup (n.*1158dup) c.*1075dup (n.*1075dup) c.1242dup (p.Asp415ArgfsTer3) c.*554dup (n.*554dup) c.*952dup (n.*952dup) n.2687+16829dup n.3345dup n.1675dup n.1664dup n.1666dup c.*1427dup (n.*1427dup) c.1530dup (p.Asp511ArgfsTer3) n.1693dup c.675dup (p.Asp226ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953537_89953542del | CA2573053057 | NBN | n.2851_2856del c.1303_1308del (p.Asn435_Ser436del) c.1549_1554del (p.Asn517_Ser518del) c.*1160_*1165del (n.*1160_*1165del) c.*858_*863del (n.*858_*863del) c.*1217_*1222del (n.*1217_*1222del) n.3334_3339del c.*1153_*1158del (n.*1153_*1158del) c.*1070_*1075del (n.*1070_*1075del) c.1237_1242del (p.Asn413_Ser414del) c.*549_*554del (n.*549_*554del) c.*947_*952del (n.*947_*952del) n.2687+16824_2687+16829del n.3340_3345del n.1670_1675del n.1659_1664del n.1661_1666del c.*1422_*1427del (n.*1422_*1427del) c.1525_1530del (p.Asn509_Ser510del) n.1688_1693del c.670_675del (p.Asn224_Ser225del) | dbSNP |
| 8 | g.89953536del | CA2579201663 | NBN | n.2855del c.1307del (p.Ser436Ter) c.1553del (p.Ser518Ter) c.*1164del (n.*1164del) c.*862del (n.*862del) c.*1221del (n.*1221del) n.3338del c.*1157del (n.*1157del) c.*1074del (n.*1074del) c.1241del (p.Ser414Ter) c.*553del (n.*553del) c.*951del (n.*951del) n.2687+16828del n.3344del n.1674del n.1663del n.1665del c.*1426del (n.*1426del) c.1529del (p.Ser510Ter) n.1692del c.674del (p.Ser225Ter) | |
| 8 | g.89953536G>A | CA371655609 | NBN | n.2855C>T c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.1553C>T (p.Ser518Leu) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.3338C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1241C>T (p.Ser414Leu) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) n.2687+16828C>T n.3344C>T n.1674C>T n.1663C>T n.1665C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.1529C>T (p.Ser510Leu) n.1692C>T c.674C>T (p.Ser225Leu) | |
| 8 | g.89953536G>C | CA16612360 | NBN | n.2855C>G c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.1553C>G (p.Ser518Ter) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.3338C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1241C>G (p.Ser414Ter) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) n.2687+16828C>G n.3344C>G n.1674C>G n.1663C>G n.1665C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.1529C>G (p.Ser510Ter) n.1692C>G c.674C>G (p.Ser225Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953536G= | CA1801422923 | NBN | n.2855C= c.1307C= (p.Ser436=) c.1553C= (p.Ser518=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.*862C= (n.*862C=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.3338C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.1241C= (p.Ser414=) c.*553C= (n.*553C=) c.*951C= (n.*951C=) n.2687+16828C= n.3344C= n.1674C= n.1663C= n.1665C= c.*1426C= (n.*1426C=) c.1529C= (p.Ser510=) n.1692C= c.674C= (p.Ser225=) | |
| 8 | g.89953536G>T | CA371655610 | NBN | n.2855C>A c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.1553C>A (p.Ser518Ter) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.3338C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1241C>A (p.Ser414Ter) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) n.2687+16828C>A n.3344C>A n.1674C>A n.1663C>A n.1665C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.1529C>A (p.Ser510Ter) n.1692C>A c.674C>A (p.Ser225Ter) | |
| 8 | g.89953537A>C | CA371655611 | NBN | n.2854T>G c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.3337T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) n.2687+16827T>G n.3343T>G n.1673T>G n.1662T>G n.1664T>G c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.1528T>G (p.Ser510Ala) n.1691T>G c.673T>G (p.Ser225Ala) | |
| 8 | g.89953537A>G | CA371655612 | NBN | n.2854T>C c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.3337T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) n.2687+16827T>C n.3343T>C n.1673T>C n.1662T>C n.1664T>C c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.1528T>C (p.Ser510Pro) n.1691T>C c.673T>C (p.Ser225Pro) | |
| 8 | g.89953537A>T | CA371655613 | NBN | n.2854T>A c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.3337T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) n.2687+16827T>A n.3343T>A n.1673T>A n.1662T>A n.1664T>A c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.1528T>A (p.Ser510Thr) n.1691T>A c.673T>A (p.Ser225Thr) | |
| 8 | g.89953538G>A | CA10578758 | NBN | n.2853C>T c.1305C>T (p.Asn435=) c.1551C>T (p.Asn517=) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.3336C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.1239C>T (p.Asn413=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) n.2687+16826C>T n.3342C>T n.1672C>T n.1661C>T n.1663C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.1527C>T (p.Asn509=) n.1690C>T c.672C>T (p.Asn224=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953538G>C | CA371655614 | NBN | n.2853C>G c.1305C>G (p.Asn435Lys) c.1551C>G (p.Asn517Lys) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.3336C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.1239C>G (p.Asn413Lys) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) n.2687+16826C>G n.3342C>G n.1672C>G n.1661C>G n.1663C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.1527C>G (p.Asn509Lys) n.1690C>G c.672C>G (p.Asn224Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953538G= | CA1801422924 | NBN | n.2853C= c.1305C= (p.Asn435=) c.1551C= (p.Asn517=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.*860C= (n.*860C=) c.*1219C= (n.*1219C=) n.3336C= c.*1155C= (n.*1155C=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.1239C= (p.Asn413=) c.*551C= (n.*551C=) c.*949C= (n.*949C=) n.2687+16826C= n.3342C= n.1672C= n.1661C= n.1663C= c.*1424C= (n.*1424C=) c.1527C= (p.Asn509=) n.1690C= c.672C= (p.Asn224=) | |
| 8 | g.89953538G>T | CA371655615 | NBN | n.2853C>A c.1305C>A (p.Asn435Lys) c.1551C>A (p.Asn517Lys) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.3336C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.1239C>A (p.Asn413Lys) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) n.2687+16826C>A n.3342C>A n.1672C>A n.1661C>A n.1663C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.1527C>A (p.Asn509Lys) n.1690C>A c.672C>A (p.Asn224Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.89953539T>A | CA371655616 | NBN | n.2852A>T c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.3335A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) n.2687+16825A>T n.3341A>T n.1671A>T n.1660A>T n.1662A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.1689A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) | |
| 8 | g.89953539T>C | CA371655618 | NBN | n.2852A>G c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.3335A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) n.2687+16825A>G n.3341A>G n.1671A>G n.1660A>G n.1662A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.1689A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) | |
| 8 | g.89953539T>G | CA371655617 | NBN | n.2852A>C c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.3335A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) n.2687+16825A>C n.3341A>C n.1671A>C n.1660A>C n.1662A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.1689A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) | |
| 8 | g.89953541dup | CA167910 | NBN | n.2852dup c.1304dup (p.Asn435LysfsTer5) c.1550dup (p.Asn517LysfsTer5) c.*1161dup (n.*1161dup) c.*859dup (n.*859dup) c.*1218dup (n.*1218dup) n.3335dup c.*1154dup (n.*1154dup) c.*1071dup (n.*1071dup) c.1238dup (p.Asn413LysfsTer5) c.*550dup (n.*550dup) c.*948dup (n.*948dup) n.2687+16825dup n.3341dup n.1671dup n.1660dup n.1662dup c.*1423dup (n.*1423dup) c.1526dup (p.Asn509LysfsTer5) n.1689dup c.671dup (p.Asn224LysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953540T>A | CA371655619 | NBN | n.2851A>T c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.3334A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) n.2687+16824A>T n.3340A>T n.1670A>T n.1659A>T n.1661A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.1688A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) | |
| 8 | g.89953540T>C | CA16612475 | NBN | n.2851A>G c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.3334A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) n.2687+16824A>G n.3340A>G n.1670A>G n.1659A>G n.1661A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.1688A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953540T>G | CA371655620 | NBN | n.2851A>C c.1303A>C (p.Asn435His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.3334A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1237A>C (p.Asn413His) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) n.2687+16824A>C n.3340A>C n.1670A>C n.1659A>C n.1661A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1525A>C (p.Asn509His) n.1688A>C c.670A>C (p.Asn224His) | |
| 8 | g.89953540T= | CA1801422925 | NBN | n.2851A= c.1303A= (p.Asn435=) c.1549A= (p.Asn517=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.*858A= (n.*858A=) c.*1217A= (n.*1217A=) n.3334A= c.*1153A= (n.*1153A=) c.*1070A= (n.*1070A=) c.1237A= (p.Asn413=) c.*549A= (n.*549A=) c.*947A= (n.*947A=) n.2687+16824A= n.3340A= n.1670A= n.1659A= n.1661A= c.*1422A= (n.*1422A=) c.1525A= (p.Asn509=) n.1688A= c.670A= (p.Asn224=) | |
| 8 | g.89953541T>A | CA462114717 | NBN | n.2850A>T c.1302A>T (p.Thr434=) c.1548A>T (p.Thr516=) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.3333A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1236A>T (p.Thr412=) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) n.2687+16823A>T n.3339A>T n.1669A>T n.1658A>T n.1660A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.1524A>T (p.Thr508=) n.1687A>T c.669A>T (p.Thr223=) | |
| 8 | g.89953541T>C | CA462114719 | NBN | n.2850A>G c.1302A>G (p.Thr434=) c.1548A>G (p.Thr516=) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.3333A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1236A>G (p.Thr412=) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) n.2687+16823A>G n.3339A>G n.1669A>G n.1658A>G n.1660A>G c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.1524A>G (p.Thr508=) n.1687A>G c.669A>G (p.Thr223=) | |
| 8 | g.89953541T>G | CA462114718 | NBN | n.2850A>C c.1302A>C (p.Thr434=) c.1548A>C (p.Thr516=) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.3333A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1236A>C (p.Thr412=) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) n.2687+16823A>C n.3339A>C n.1669A>C n.1658A>C n.1660A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.1524A>C (p.Thr508=) n.1687A>C c.669A>C (p.Thr223=) | |
| 8 | g.89953542G>A | CA4802704 | NBN | n.2849C>T c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.3332C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.2687+16822C>T n.3338C>T n.1668C>T n.1657C>T n.1659C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.1523C>T (p.Thr508Ile) n.1686C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953542G>C | CA371655621 | NBN | n.2849C>G c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.3332C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) n.2687+16822C>G n.3338C>G n.1668C>G n.1657C>G n.1659C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.1523C>G (p.Thr508Arg) n.1686C>G c.668C>G (p.Thr223Arg) | |
| 8 | g.89953542G= | CA1801422926 | NBN | n.2849C= c.1301C= (p.Thr434=) c.1547C= (p.Thr516=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.*856C= (n.*856C=) c.*1215C= (n.*1215C=) n.3332C= c.*1151C= (n.*1151C=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.1235C= (p.Thr412=) c.*547C= (n.*547C=) c.*945C= (n.*945C=) n.2687+16822C= n.3338C= n.1668C= n.1657C= n.1659C= c.*1420C= (n.*1420C=) c.1523C= (p.Thr508=) n.1686C= c.668C= (p.Thr223=) | |
| 8 | g.89953542G>T | CA371655622 | NBN | n.2849C>A c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.3332C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.2687+16822C>A n.3338C>A n.1668C>A n.1657C>A n.1659C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.1523C>A (p.Thr508Lys) n.1686C>A c.668C>A (p.Thr223Lys) | |
| 8 | g.89953543T>A | CA371655623 | NBN | n.2848A>T c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.3331A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) n.2687+16821A>T n.3337A>T n.1667A>T n.1656A>T n.1658A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1522A>T (p.Thr508Ser) n.1685A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953543T>C | CA4802705 | NBN | n.2848A>G c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.3331A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) n.2687+16821A>G n.3337A>G n.1667A>G n.1656A>G n.1658A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1522A>G (p.Thr508Ala) n.1685A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953543T>G | CA371655624 | NBN | n.2848A>C c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.3331A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) n.2687+16821A>C n.3337A>C n.1667A>C n.1656A>C n.1658A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1522A>C (p.Thr508Pro) n.1685A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) | |
| 8 | g.89953543T= | CA1801422927 | NBN | n.2848A= c.1300A= (p.Thr434=) c.1546A= (p.Thr516=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.*855A= (n.*855A=) c.*1214A= (n.*1214A=) n.3331A= c.*1150A= (n.*1150A=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.1234A= (p.Thr412=) c.*546A= (n.*546A=) c.*944A= (n.*944A=) n.2687+16821A= n.3337A= n.1667A= n.1656A= n.1658A= c.*1419A= (n.*1419A=) c.1522A= (p.Thr508=) n.1685A= c.667A= (p.Thr223=) | |
| 8 | g.89953543dup | CA2580079069 | NBN | n.2848dup c.1300dup (p.Thr434AsnfsTer6) c.1546dup (p.Thr516AsnfsTer6) c.*1157dup (n.*1157dup) c.*855dup (n.*855dup) c.*1214dup (n.*1214dup) n.3331dup c.*1150dup (n.*1150dup) c.*1067dup (n.*1067dup) c.1234dup (p.Thr412AsnfsTer6) c.*546dup (n.*546dup) c.*944dup (n.*944dup) n.2687+16821dup n.3337dup n.1667dup n.1656dup n.1658dup c.*1419dup (n.*1419dup) c.1522dup (p.Thr508AsnfsTer6) n.1685dup c.667dup (p.Thr223AsnfsTer6) | ClinVar |
| 8 | g.89953544G>A | CA462114720 | NBN | n.2847C>T c.1299C>T (p.Asp433=) c.1545C>T (p.Asp515=) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.3330C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1233C>T (p.Asp411=) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.2687+16820C>T n.3336C>T n.1666C>T n.1655C>T n.1657C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1521C>T (p.Asp507=) n.1684C>T c.666C>T (p.Asp222=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953544G>C | CA371655625 | NBN | n.2847C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.3330C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) n.2687+16820C>G n.3336C>G n.1666C>G n.1655C>G n.1657C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1521C>G (p.Asp507Glu) n.1684C>G c.666C>G (p.Asp222Glu) | |
| 8 | g.89953544G>T | CA371655626 | NBN | n.2847C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.3330C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.2687+16820C>A n.3336C>A n.1666C>A n.1655C>A n.1657C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1521C>A (p.Asp507Glu) n.1684C>A c.666C>A (p.Asp222Glu) | |
| 8 | g.89953545T>A | CA371655628 | NBN | n.2846A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1544A>T (p.Asp515Val) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.3329A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) n.2687+16819A>T n.3335A>T n.1665A>T n.1654A>T n.1656A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.1520A>T (p.Asp507Val) n.1683A>T c.665A>T (p.Asp222Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953545T>C | CA371655629 | NBN | n.2846A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.3329A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) n.2687+16819A>G n.3335A>G n.1665A>G n.1654A>G n.1656A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.1520A>G (p.Asp507Gly) n.1683A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) | |
| 8 | g.89953545T>G | CA371655627 | NBN | n.2846A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.3329A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) n.2687+16819A>C n.3335A>C n.1665A>C n.1654A>C n.1656A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.1520A>C (p.Asp507Ala) n.1683A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) | |
| 8 | g.89953545T= | CA1801422928 | NBN | n.2846A= c.1298A= (p.Asp433=) c.1544A= (p.Asp515=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.*853A= (n.*853A=) c.*1212A= (n.*1212A=) n.3329A= c.*1148A= (n.*1148A=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.1232A= (p.Asp411=) c.*544A= (n.*544A=) c.*942A= (n.*942A=) n.2687+16819A= n.3335A= n.1665A= n.1654A= n.1656A= c.*1417A= (n.*1417A=) c.1520A= (p.Asp507=) n.1683A= c.665A= (p.Asp222=) | |
| 8 | g.89953546C>A | CA181257975 | NBN | n.2845G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.3328G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.2687+16818G>T n.3334G>T n.1664G>T n.1653G>T n.1655G>T c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) n.1682G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) | dbSNP |
| 8 | g.89953546C= | CA1801422929 | NBN | n.2845G= c.1297G= (p.Asp433=) c.1543G= (p.Asp515=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.*852G= (n.*852G=) c.*1211G= (n.*1211G=) n.3328G= c.*1147G= (n.*1147G=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.1231G= (p.Asp411=) c.*543G= (n.*543G=) c.*941G= (n.*941G=) n.2687+16818G= n.3334G= n.1664G= n.1653G= n.1655G= c.*1416G= (n.*1416G=) c.1519G= (p.Asp507=) n.1682G= c.664G= (p.Asp222=) | |
| 8 | g.89953546C>G | CA371655630 | NBN | n.2845G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.1543G>C (p.Asp515His) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.3328G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1231G>C (p.Asp411His) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.2687+16818G>C n.3334G>C n.1664G>C n.1653G>C n.1655G>C c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.1519G>C (p.Asp507His) n.1682G>C c.664G>C (p.Asp222His) | |
| 8 | g.89953546C>T | CA371655631 | NBN | n.2845G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.3328G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.2687+16818G>A n.3334G>A n.1664G>A n.1653G>A n.1655G>A c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.1519G>A (p.Asp507Asn) n.1682G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) | |
| 8 | g.89953547C>A | CA462114721 | NBN | n.2844G>T c.1296G>T (p.Val432=) c.1542G>T (p.Val514=) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) n.3327G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1230G>T (p.Val410=) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) n.2687+16817G>T n.3333G>T n.1663G>T n.1652G>T n.1654G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.1518G>T (p.Val506=) n.1681G>T c.663G>T (p.Val221=) | |
| 8 | g.89953547C= | CA1801422930 | NBN | n.2844G= c.1296G= (p.Val432=) c.1542G= (p.Val514=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.*851G= (n.*851G=) c.*1210G= (n.*1210G=) n.3327G= c.*1146G= (n.*1146G=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.1230G= (p.Val410=) c.*542G= (n.*542G=) c.*940G= (n.*940G=) n.2687+16817G= n.3333G= n.1663G= n.1652G= n.1654G= c.*1415G= (n.*1415G=) c.1518G= (p.Val506=) n.1681G= c.663G= (p.Val221=) | |
| 8 | g.89953547C>G | CA462114722 | NBN | n.2844G>C c.1296G>C (p.Val432=) c.1542G>C (p.Val514=) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) n.3327G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1230G>C (p.Val410=) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) n.2687+16817G>C n.3333G>C n.1663G>C n.1652G>C n.1654G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.1518G>C (p.Val506=) n.1681G>C c.663G>C (p.Val221=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953547C>T | CA462114723 | NBN | n.2844G>A c.1296G>A (p.Val432=) c.1542G>A (p.Val514=) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) n.3327G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1230G>A (p.Val410=) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) n.2687+16817G>A n.3333G>A n.1663G>A n.1652G>A n.1654G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.1518G>A (p.Val506=) n.1681G>A c.663G>A (p.Val221=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.89953548A>C | CA371655632 | NBN | n.2843T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.3326T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) n.2687+16816T>G n.3332T>G n.1662T>G n.1651T>G n.1653T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.1517T>G (p.Val506Gly) n.1680T>G c.662T>G (p.Val221Gly) | |
| 8 | g.89953548A>G | CA371655634 | NBN | n.2843T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.3326T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) n.2687+16816T>C n.3332T>C n.1662T>C n.1651T>C n.1653T>C c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.1517T>C (p.Val506Ala) n.1680T>C c.662T>C (p.Val221Ala) | |
| 8 | g.89953548A>T | CA371655633 | NBN | n.2843T>A c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1541T>A (p.Val514Glu) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.3326T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1229T>A (p.Val410Glu) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) n.2687+16816T>A n.3332T>A n.1662T>A n.1651T>A n.1653T>A c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.1517T>A (p.Val506Glu) n.1680T>A c.662T>A (p.Val221Glu) | |
| 8 | g.89953549C>A | CA371655635 | NBN | n.2842G>T c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1540G>T (p.Val514Leu) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.3325G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1228G>T (p.Val410Leu) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) n.2687+16815G>T n.3331G>T n.1661G>T n.1650G>T n.1652G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1516G>T (p.Val506Leu) n.1679G>T c.661G>T (p.Val221Leu) | |
| 8 | g.89953549C>G | CA371655636 | NBN | n.2842G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.3325G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) n.2687+16815G>C n.3331G>C n.1661G>C n.1650G>C n.1652G>C c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1516G>C (p.Val506Leu) n.1679G>C c.661G>C (p.Val221Leu) | dbSNP |
| 8 | g.89953549C>T | CA371655637 | NBN | n.2842G>A c.1294G>A (p.Val432Met) c.1540G>A (p.Val514Met) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.3325G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1228G>A (p.Val410Met) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) n.2687+16815G>A n.3331G>A n.1661G>A n.1650G>A n.1652G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1516G>A (p.Val506Met) n.1679G>A c.661G>A (p.Val221Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953550A>C | CA462114724 | NBN | n.2841T>G c.1293T>G (p.Pro431=) c.1539T>G (p.Pro513=) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.3324T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1227T>G (p.Pro409=) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) n.2687+16814T>G n.3330T>G n.1660T>G n.1649T>G n.1651T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1515T>G (p.Pro505=) n.1678T>G c.660T>G (p.Pro220=) | |
| 8 | g.89953550A>G | CA462114725 | NBN | n.2841T>C c.1293T>C (p.Pro431=) c.1539T>C (p.Pro513=) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.3324T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1227T>C (p.Pro409=) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) n.2687+16814T>C n.3330T>C n.1660T>C n.1649T>C n.1651T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1515T>C (p.Pro505=) n.1678T>C c.660T>C (p.Pro220=) | |
| 8 | g.89953550A>T | CA462114726 | NBN | n.2841T>A c.1293T>A (p.Pro431=) c.1539T>A (p.Pro513=) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.3324T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1227T>A (p.Pro409=) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) n.2687+16814T>A n.3330T>A n.1660T>A n.1649T>A n.1651T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1515T>A (p.Pro505=) n.1678T>A c.660T>A (p.Pro220=) | |
| 8 | g.89953551G>A | CA371655638 | NBN | n.2840C>T c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.3323C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) n.2687+16813C>T n.3329C>T n.1659C>T n.1648C>T n.1650C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.1677C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953551G>C | CA371655639 | NBN | n.2840C>G c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.3323C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) n.2687+16813C>G n.3329C>G n.1659C>G n.1648C>G n.1650C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.1677C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) | |
| 8 | g.89953551G= | CA1801422931 | NBN | n.2840C= c.1292C= (p.Pro431=) c.1538C= (p.Pro513=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.*847C= (n.*847C=) c.*1206C= (n.*1206C=) n.3323C= c.*1142C= (n.*1142C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.1226C= (p.Pro409=) c.*538C= (n.*538C=) c.*936C= (n.*936C=) n.2687+16813C= n.3329C= n.1659C= n.1648C= n.1650C= c.*1411C= (n.*1411C=) c.1514C= (p.Pro505=) n.1677C= c.659C= (p.Pro220=) | |
| 8 | g.89953551G>T | CA371655640 | NBN | n.2840C>A c.1292C>A (p.Pro431His) c.1538C>A (p.Pro513His) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.3323C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1226C>A (p.Pro409His) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) n.2687+16813C>A n.3329C>A n.1659C>A n.1648C>A n.1650C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1514C>A (p.Pro505His) n.1677C>A c.659C>A (p.Pro220His) | |
| 8 | g.89953552G>A | CA371655641 | NBN | n.2839C>T c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.3322C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) n.2687+16812C>T n.3328C>T n.1658C>T n.1647C>T n.1649C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.1676C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953552G>C | CA371655642 | NBN | n.2839C>G c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.3322C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) n.2687+16812C>G n.3328C>G n.1658C>G n.1647C>G n.1649C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.1676C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) | |
| 8 | g.89953552G= | CA1801422932 | NBN | n.2839C= c.1291C= (p.Pro431=) c.1537C= (p.Pro513=) c.*1148C= (n.*1148C=) c.*846C= (n.*846C=) c.*1205C= (n.*1205C=) n.3322C= c.*1141C= (n.*1141C=) c.*1058C= (n.*1058C=) c.1225C= (p.Pro409=) c.*537C= (n.*537C=) c.*935C= (n.*935C=) n.2687+16812C= n.3328C= n.1658C= n.1647C= n.1649C= c.*1410C= (n.*1410C=) c.1513C= (p.Pro505=) n.1676C= c.658C= (p.Pro220=) | |
| 8 | g.89953552G>T | CA371655643 | NBN | n.2839C>A c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.3322C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) n.2687+16812C>A n.3328C>A n.1658C>A n.1647C>A n.1649C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.1676C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) | |
| 8 | g.89953553C>A | CA371655644 | NBN | n.2838G>T c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.3321G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) n.2687+16811G>T n.3327G>T n.1657G>T n.1646G>T n.1648G>T c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1512G>T (p.Glu504Asp) n.1675G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953553C= | CA1801422933 | NBN | n.2838G= c.1290G= (p.Glu430=) c.1536G= (p.Glu512=) c.*1147G= (n.*1147G=) c.*845G= (n.*845G=) c.*1204G= (n.*1204G=) n.3321G= c.*1140G= (n.*1140G=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.1224G= (p.Glu408=) c.*536G= (n.*536G=) c.*934G= (n.*934G=) n.2687+16811G= n.3327G= n.1657G= n.1646G= n.1648G= c.*1409G= (n.*1409G=) c.1512G= (p.Glu504=) n.1675G= c.657G= (p.Glu219=) | |
| 8 | g.89953553C>G | CA371655645 | NBN | n.2838G>C c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.3321G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) n.2687+16811G>C n.3327G>C n.1657G>C n.1646G>C n.1648G>C c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1512G>C (p.Glu504Asp) n.1675G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) | |
| 8 | g.89953553C>T | CA4802706 | NBN | n.2838G>A c.1290G>A (p.Glu430=) c.1536G>A (p.Glu512=) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.3321G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1224G>A (p.Glu408=) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) n.2687+16811G>A n.3327G>A n.1657G>A n.1646G>A n.1648G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1512G>A (p.Glu504=) n.1675G>A c.657G>A (p.Glu219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953557_89953562del | CA2580079070 | NBN | n.2833_2838del c.1285_1290del (p.Asn429_Glu430del) c.1531_1536del (p.Asn511_Glu512del) c.*1142_*1147del (n.*1142_*1147del) c.*840_*845del (n.*840_*845del) c.*1199_*1204del (n.*1199_*1204del) n.3316_3321del c.*1135_*1140del (n.*1135_*1140del) c.*1052_*1057del (n.*1052_*1057del) c.1219_1224del (p.Asn407_Glu408del) c.*531_*536del (n.*531_*536del) c.*929_*934del (n.*929_*934del) n.2687+16806_2687+16811del n.3322_3327del n.1652_1657del n.1641_1646del n.1643_1648del c.*1404_*1409del (n.*1404_*1409del) c.1507_1512del (p.Asn503_Glu504del) n.1670_1675del c.652_657del (p.Asn218_Glu219del) | ClinVar |
| 8 | g.89953554T>A | CA371655647 | NBN | n.2837A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.3320A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) n.2687+16810A>T n.3326A>T n.1656A>T n.1645A>T n.1647A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.1511A>T (p.Glu504Val) n.1674A>T c.656A>T (p.Glu219Val) | |
| 8 | g.89953554T>C | CA10578759 | NBN | n.2837A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.3320A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) n.2687+16810A>G n.3326A>G n.1656A>G n.1645A>G n.1647A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.1511A>G (p.Glu504Gly) n.1674A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89953554T>G | CA371655646 | NBN | n.2837A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.3320A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) n.2687+16810A>C n.3326A>C n.1656A>C n.1645A>C n.1647A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.1511A>C (p.Glu504Ala) n.1674A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) | |
| 8 | g.89953554T= | CA1801422934 | NBN | n.2837A= c.1289A= (p.Glu430=) c.1535A= (p.Glu512=) c.*1146A= (n.*1146A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*1203A= (n.*1203A=) n.3320A= c.*1139A= (n.*1139A=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.1223A= (p.Glu408=) c.*535A= (n.*535A=) c.*933A= (n.*933A=) n.2687+16810A= n.3326A= n.1656A= n.1645A= n.1647A= c.*1408A= (n.*1408A=) c.1511A= (p.Glu504=) n.1674A= c.656A= (p.Glu219=) | |
| 8 | g.89953555C>A | CA371655648 | NBN | n.2836G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.3319G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) n.2687+16809G>T n.3325G>T n.1655G>T n.1644G>T n.1646G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1510G>T (p.Glu504Ter) n.1673G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) | |
| 8 | g.89953555C= | CA1801422935 | NBN | n.2836G= c.1288G= (p.Glu430=) c.1534G= (p.Glu512=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.*843G= (n.*843G=) c.*1202G= (n.*1202G=) n.3319G= c.*1138G= (n.*1138G=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.1222G= (p.Glu408=) c.*534G= (n.*534G=) c.*932G= (n.*932G=) n.2687+16809G= n.3325G= n.1655G= n.1644G= n.1646G= c.*1407G= (n.*1407G=) c.1510G= (p.Glu504=) n.1673G= c.655G= (p.Glu219=) | |
| 8 | g.89953555C>G | CA371655649 | NBN | n.2836G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.3319G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) n.2687+16809G>C n.3325G>C n.1655G>C n.1644G>C n.1646G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1510G>C (p.Glu504Gln) n.1673G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.89953555C>T | CA371655650 | NBN | n.2836G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.3319G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) n.2687+16809G>A n.3325G>A n.1655G>A n.1644G>A n.1646G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1510G>A (p.Glu504Lys) n.1673G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953556A= | CA1801422936 | NBN | n.2835T= c.1287T= (p.Asn429=) c.1533T= (p.Asn511=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.*842T= (n.*842T=) c.*1201T= (n.*1201T=) n.3318T= c.*1137T= (n.*1137T=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.1221T= (p.Asn407=) c.*533T= (n.*533T=) c.*931T= (n.*931T=) n.2687+16808T= n.3324T= n.1654T= n.1643T= n.1645T= c.*1406T= (n.*1406T=) c.1509T= (p.Asn503=) n.1672T= c.654T= (p.Asn218=) | |
| 8 | g.89953556A>C | CA332816 | NBN | n.2835T>G c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) n.3318T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) n.2687+16808T>G n.3324T>G n.1654T>G n.1643T>G n.1645T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.1509T>G (p.Asn503Lys) n.1672T>G c.654T>G (p.Asn218Lys) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953556A>G | CA462114727 | NBN | n.2835T>C c.1287T>C (p.Asn429=) c.1533T>C (p.Asn511=) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) n.3318T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.1221T>C (p.Asn407=) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) n.2687+16808T>C n.3324T>C n.1654T>C n.1643T>C n.1645T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.1509T>C (p.Asn503=) n.1672T>C c.654T>C (p.Asn218=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953556A>T | CA371655651 | NBN | n.2835T>A c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) n.3318T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) n.2687+16808T>A n.3324T>A n.1654T>A n.1643T>A n.1645T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.1509T>A (p.Asn503Lys) n.1672T>A c.654T>A (p.Asn218Lys) | dbSNP |
| 8 | g.89953557T>A | CA371655652 | NBN | n.2834A>T c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.3317A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) n.2687+16807A>T n.3323A>T n.1653A>T n.1642A>T n.1644A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1508A>T (p.Asn503Ile) n.1671A>T c.653A>T (p.Asn218Ile) | |
| 8 | g.89953557T>C | CA371655653 | NBN | n.2834A>G c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.3317A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) n.2687+16807A>G n.3323A>G n.1653A>G n.1642A>G n.1644A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1508A>G (p.Asn503Ser) n.1671A>G c.653A>G (p.Asn218Ser) | |
| 8 | g.89953557T>G | CA371655654 | NBN | n.2834A>C c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.3317A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) n.2687+16807A>C n.3323A>C n.1653A>C n.1642A>C n.1644A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1508A>C (p.Asn503Thr) n.1671A>C c.653A>C (p.Asn218Thr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953558T>A | CA371655655 | NBN | n.2833A>T c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.3316A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) n.2687+16806A>T n.3322A>T n.1652A>T n.1641A>T n.1643A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.1507A>T (p.Asn503Tyr) n.1670A>T c.652A>T (p.Asn218Tyr) | |
| 8 | g.89953558T>C | CA371655656 | NBN | n.2833A>G c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.3316A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) n.2687+16806A>G n.3322A>G n.1652A>G n.1641A>G n.1643A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.1507A>G (p.Asn503Asp) n.1670A>G c.652A>G (p.Asn218Asp) | ClinVar |
| 8 | g.89953558T>G | CA371655657 | NBN | n.2833A>C c.1285A>C (p.Asn429His) c.1531A>C (p.Asn511His) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.3316A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1219A>C (p.Asn407His) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) n.2687+16806A>C n.3322A>C n.1652A>C n.1641A>C n.1643A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.1507A>C (p.Asn503His) n.1670A>C c.652A>C (p.Asn218His) | |
| 8 | g.89953559C>A | CA371655658 | NBN | n.2832G>T c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.3315G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) n.2687+16805G>T n.3321G>T n.1651G>T n.1640G>T n.1642G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.1506G>T (p.Glu502Asp) n.1669G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) | dbSNP |
| 8 | g.89953559C= | CA1801422937 | NBN | n.2832G= c.1284G= (p.Glu428=) c.1530G= (p.Glu510=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.*839G= (n.*839G=) c.*1198G= (n.*1198G=) n.3315G= c.*1134G= (n.*1134G=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.1218G= (p.Glu406=) c.*530G= (n.*530G=) c.*928G= (n.*928G=) n.2687+16805G= n.3321G= n.1651G= n.1640G= n.1642G= c.*1403G= (n.*1403G=) c.1506G= (p.Glu502=) n.1669G= c.651G= (p.Glu217=) | |
| 8 | g.89953559C>G | CA371655659 | NBN | n.2832G>C c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.3315G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) n.2687+16805G>C n.3321G>C n.1651G>C n.1640G>C n.1642G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.1506G>C (p.Glu502Asp) n.1669G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953559C>T | CA462114728 | NBN | n.2832G>A c.1284G>A (p.Glu428=) c.1530G>A (p.Glu510=) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.3315G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1218G>A (p.Glu406=) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) n.2687+16805G>A n.3321G>A n.1651G>A n.1640G>A n.1642G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.1506G>A (p.Glu502=) n.1669G>A c.651G>A (p.Glu217=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953560T>A | CA371655660 | NBN | n.2831A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.3314A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) n.2687+16804A>T n.3320A>T n.1650A>T n.1639A>T n.1641A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) n.1668A>T c.650A>T (p.Glu217Val) | |
| 8 | g.89953560T>C | CA371655661 | NBN | n.2831A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.3314A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) n.2687+16804A>G n.3320A>G n.1650A>G n.1639A>G n.1641A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.1668A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) | |
| 8 | g.89953560T>G | CA371655662 | NBN | n.2831A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.3314A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) n.2687+16804A>C n.3320A>C n.1650A>C n.1639A>C n.1641A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.1668A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) | |
| 8 | g.89953561C>A | CA371655663 | NBN | n.2830G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.3313G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) n.2687+16803G>T n.3319G>T n.1649G>T n.1638G>T n.1640G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.1667G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) | ClinVar |
| 8 | g.89953561C>G | CA371655664 | NBN | n.2830G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.3313G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) n.2687+16803G>C n.3319G>C n.1649G>C n.1638G>C n.1640G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.1667G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) | |
| 8 | g.89953561C>T | CA371655665 | NBN | n.2830G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.3313G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) n.2687+16803G>A n.3319G>A n.1649G>A n.1638G>A n.1640G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.1667G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) | |
| 8 | g.89953561_89953565delinsCAGAT | CA1801422938 | NBN | n.2826_2830delinsATCTG c.1278_1282delinsATCTG (p.Leu426=) c.1524_1528delinsATCTG (p.Leu508=) c.*1135_*1139delinsATCTG (n.*1135_*1139delinsATCTG) c.*833_*837delinsATCTG (n.*833_*837delinsATCTG) c.*1192_*1196delinsATCTG (n.*1192_*1196delinsATCTG) n.3309_3313delinsATCTG c.*1128_*1132delinsATCTG (n.*1128_*1132delinsATCTG) c.*1045_*1049delinsATCTG (n.*1045_*1049delinsATCTG) c.1212_1216delinsATCTG (p.Leu404=) c.*524_*528delinsATCTG (n.*524_*528delinsATCTG) c.*922_*926delinsATCTG (n.*922_*926delinsATCTG) n.2687+16799_2687+16803delinsATCTG n.3315_3319delinsATCTG n.1645_1649delinsATCTG n.1634_1638delinsATCTG n.1636_1640delinsATCTG c.*1397_*1401delinsATCTG (n.*1397_*1401delinsATCTG) c.1500_1504delinsATCTG (p.Leu500=) n.1663_1667delinsATCTG c.645_649delinsATCTG (p.Leu215=) | |
| 8 | g.89953562A= | CA1801422939 | NBN | n.2829T= c.1281T= (p.Ser427=) c.1527T= (p.Ser509=) c.*1138T= (n.*1138T=) c.*836T= (n.*836T=) c.*1195T= (n.*1195T=) n.3312T= c.*1131T= (n.*1131T=) c.*1048T= (n.*1048T=) c.1215T= (p.Ser405=) c.*527T= (n.*527T=) c.*925T= (n.*925T=) n.2687+16802T= n.3318T= n.1648T= n.1637T= n.1639T= c.*1400T= (n.*1400T=) c.1503T= (p.Ser501=) n.1666T= c.648T= (p.Ser216=) | |
| 8 | g.89953562A>C | CA462114729 | NBN | n.2829T>G c.1281T>G (p.Ser427=) c.1527T>G (p.Ser509=) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.3312T>G c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.1215T>G (p.Ser405=) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) n.2687+16802T>G n.3318T>G n.1648T>G n.1637T>G n.1639T>G c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.1503T>G (p.Ser501=) n.1666T>G c.648T>G (p.Ser216=) | |
| 8 | g.89953562A>G | CA462114730 | NBN | n.2829T>C c.1281T>C (p.Ser427=) c.1527T>C (p.Ser509=) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.3312T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.1215T>C (p.Ser405=) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) n.2687+16802T>C n.3318T>C n.1648T>C n.1637T>C n.1639T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.1503T>C (p.Ser501=) n.1666T>C c.648T>C (p.Ser216=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953562A>T | CA462114731 | NBN | n.2829T>A c.1281T>A (p.Ser427=) c.1527T>A (p.Ser509=) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.3312T>A c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.1215T>A (p.Ser405=) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) n.2687+16802T>A n.3318T>A n.1648T>A n.1637T>A n.1639T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.1503T>A (p.Ser501=) n.1666T>A c.648T>A (p.Ser216=) | |
| 8 | g.89953566_89953569del | CA658683527 | NBN | n.2826_2829del c.1278_1281del (p.Ser427ArgfsTer19) c.1524_1527del (p.Ser509ArgfsTer19) c.*1135_*1138del (n.*1135_*1138del) c.*833_*836del (n.*833_*836del) c.*1192_*1195del (n.*1192_*1195del) n.3309_3312del c.*1128_*1131del (n.*1128_*1131del) c.*1045_*1048del (n.*1045_*1048del) c.1212_1215del (p.Ser405ArgfsTer19) c.*524_*527del (n.*524_*527del) c.*922_*925del (n.*922_*925del) n.2687+16799_2687+16802del n.3315_3318del n.1645_1648del n.1634_1637del n.1636_1639del c.*1397_*1400del (n.*1397_*1400del) c.1500_1503del (p.Ser501ArgfsTer19) n.1663_1666del c.645_648del (p.Ser216ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953563G>A | CA371655666 | NBN | n.2828C>T c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.3311C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) n.2687+16801C>T n.3317C>T n.1647C>T n.1636C>T n.1638C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1502C>T (p.Ser501Phe) n.1665C>T c.647C>T (p.Ser216Phe) | |
| 8 | g.89953563G>C | CA371655667 | NBN | n.2828C>G c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) n.3311C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) n.2687+16801C>G n.3317C>G n.1647C>G n.1636C>G n.1638C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1502C>G (p.Ser501Cys) n.1665C>G c.647C>G (p.Ser216Cys) | dbSNP |
| 8 | g.89953563G= | CA1801422940 | NBN | n.2828C= c.1280C= (p.Ser427=) c.1526C= (p.Ser509=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.*835C= (n.*835C=) c.*1194C= (n.*1194C=) n.3311C= c.*1130C= (n.*1130C=) c.*1047C= (n.*1047C=) c.1214C= (p.Ser405=) c.*526C= (n.*526C=) c.*924C= (n.*924C=) n.2687+16801C= n.3317C= n.1647C= n.1636C= n.1638C= c.*1399C= (n.*1399C=) c.1502C= (p.Ser501=) n.1665C= c.647C= (p.Ser216=) | |
| 8 | g.89953563G>T | CA371655668 | NBN | n.2828C>A c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) n.3311C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) n.2687+16801C>A n.3317C>A n.1647C>A n.1636C>A n.1638C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) n.1665C>A c.647C>A (p.Ser216Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953563dup | CA891842841 | NBN | n.2828dup c.1280dup (p.Glu428Ter) c.1526dup (p.Glu510Ter) c.*1137dup (n.*1137dup) c.*835dup (n.*835dup) c.*1194dup (n.*1194dup) n.3311dup c.*1130dup (n.*1130dup) c.*1047dup (n.*1047dup) c.1214dup (p.Glu406Ter) c.*526dup (n.*526dup) c.*924dup (n.*924dup) n.2687+16801dup n.3317dup n.1647dup n.1636dup n.1638dup c.*1399dup (n.*1399dup) c.1502dup (p.Glu502Ter) n.1665dup c.647dup (p.Glu217Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953564A= | CA1801422941 | NBN | n.2827T= c.1279T= (p.Ser427=) c.1525T= (p.Ser509=) c.*1136T= (n.*1136T=) c.*834T= (n.*834T=) c.*1193T= (n.*1193T=) n.3310T= c.*1129T= (n.*1129T=) c.*1046T= (n.*1046T=) c.1213T= (p.Ser405=) c.*525T= (n.*525T=) c.*923T= (n.*923T=) n.2687+16800T= n.3316T= n.1646T= n.1635T= n.1637T= c.*1398T= (n.*1398T=) c.1501T= (p.Ser501=) n.1664T= c.646T= (p.Ser216=) | |
| 8 | g.89953564A>C | CA371655669 | NBN | n.2827T>G c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.3310T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) n.2687+16800T>G n.3316T>G n.1646T>G n.1635T>G n.1637T>G c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.1501T>G (p.Ser501Ala) n.1664T>G c.646T>G (p.Ser216Ala) | |
| 8 | g.89953564A>G | CA371655670 | NBN | n.2827T>C c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.3310T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) n.2687+16800T>C n.3316T>C n.1646T>C n.1635T>C n.1637T>C c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.1501T>C (p.Ser501Pro) n.1664T>C c.646T>C (p.Ser216Pro) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953564A>T | CA371655671 | NBN | n.2827T>A c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.3310T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) n.2687+16800T>A n.3316T>A n.1646T>A n.1635T>A n.1637T>A c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.1501T>A (p.Ser501Thr) n.1664T>A c.646T>A (p.Ser216Thr) | ClinVar |
| 8 | g.89953565T>A | CA462114732 | NBN | n.2826A>T c.1278A>T (p.Leu426=) c.1524A>T (p.Leu508=) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.3309A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.1212A>T (p.Leu404=) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) n.2687+16799A>T n.3315A>T n.1645A>T n.1634A>T n.1636A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.1500A>T (p.Leu500=) n.1663A>T c.645A>T (p.Leu215=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953565T>C | CA462114733 | NBN | n.2826A>G c.1278A>G (p.Leu426=) c.1524A>G (p.Leu508=) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.3309A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.1212A>G (p.Leu404=) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) n.2687+16799A>G n.3315A>G n.1645A>G n.1634A>G n.1636A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.1500A>G (p.Leu500=) n.1663A>G c.645A>G (p.Leu215=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953565T>G | CA462114734 | NBN | n.2826A>C c.1278A>C (p.Leu426=) c.1524A>C (p.Leu508=) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.3309A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.1212A>C (p.Leu404=) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) n.2687+16799A>C n.3315A>C n.1645A>C n.1634A>C n.1636A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.1500A>C (p.Leu500=) n.1663A>C c.645A>C (p.Leu215=) | |
| 8 | g.89953565T= | CA1801422942 | NBN | n.2826A= c.1278A= (p.Leu426=) c.1524A= (p.Leu508=) c.*1135A= (n.*1135A=) c.*833A= (n.*833A=) c.*1192A= (n.*1192A=) n.3309A= c.*1128A= (n.*1128A=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.1212A= (p.Leu404=) c.*524A= (n.*524A=) c.*922A= (n.*922A=) n.2687+16799A= n.3315A= n.1645A= n.1634A= n.1636A= c.*1397A= (n.*1397A=) c.1500A= (p.Leu500=) n.1663A= c.645A= (p.Leu215=) | |
| 8 | g.89953566A>C | CA371655674 | NBN | n.2825T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.3308T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) n.2687+16798T>G n.3314T>G n.1644T>G n.1633T>G n.1635T>G c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1499T>G (p.Leu500Arg) n.1662T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) | |
| 8 | g.89953566A>G | CA371655672 | NBN | n.2825T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.3308T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) n.2687+16798T>C n.3314T>C n.1644T>C n.1633T>C n.1635T>C c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1499T>C (p.Leu500Pro) n.1662T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) | |
| 8 | g.89953566A>T | CA371655673 | NBN | n.2825T>A c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.3308T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) n.2687+16798T>A n.3314T>A n.1644T>A n.1633T>A n.1635T>A c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1499T>A (p.Leu500Gln) n.1662T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) | ClinVar |
| 8 | g.89953566dup | CA918312387 | NBN | n.2825dup c.1277dup (p.Ser427IlefsTer2) c.1523dup (p.Ser509IlefsTer2) c.*1134dup (n.*1134dup) c.*832dup (n.*832dup) c.*1191dup (n.*1191dup) n.3308dup c.*1127dup (n.*1127dup) c.*1044dup (n.*1044dup) c.1211dup (p.Ser405IlefsTer2) c.*523dup (n.*523dup) c.*921dup (n.*921dup) n.2687+16798dup n.3314dup n.1644dup n.1633dup n.1635dup c.*1396dup (n.*1396dup) c.1499dup (p.Ser501IlefsTer2) n.1662dup c.644dup (p.Ser216IlefsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953567G>A | CA462114735 | NBN | n.2824C>T c.1276C>T (p.Leu426=) c.1522C>T (p.Leu508=) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.3307C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1210C>T (p.Leu404=) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) n.2687+16797C>T n.3313C>T n.1643C>T n.1632C>T n.1634C>T c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.1498C>T (p.Leu500=) n.1661C>T c.643C>T (p.Leu215=) | |
| 8 | g.89953567G>C | CA371655675 | NBN | n.2824C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*1190C>G (n.*1190C>G) n.3307C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) n.2687+16797C>G n.3313C>G n.1643C>G n.1632C>G n.1634C>G c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.1498C>G (p.Leu500Val) n.1661C>G c.643C>G (p.Leu215Val) | dbSNP |
| 8 | g.89953567G>T | CA371655676 | NBN | n.2824C>A c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.3307C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) n.2687+16797C>A n.3313C>A n.1643C>A n.1632C>A n.1634C>A c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.1498C>A (p.Leu500Ile) n.1661C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) | |
| 8 | g.89953568A= | CA1801422943 | NBN | n.2823T= c.1275T= (p.His425=) c.1521T= (p.His507=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.*830T= (n.*830T=) c.*1189T= (n.*1189T=) n.3306T= c.*1125T= (n.*1125T=) c.*1042T= (n.*1042T=) c.1209T= (p.His403=) c.*521T= (n.*521T=) c.*919T= (n.*919T=) n.2687+16796T= n.3312T= n.1642T= n.1631T= n.1633T= c.*1394T= (n.*1394T=) c.1497T= (p.His499=) n.1660T= c.642T= (p.His214=) | |
| 8 | g.89953568A>C | CA371655677 | NBN | n.2823T>G c.1275T>G (p.His425Gln) c.1521T>G (p.His507Gln) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.3306T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.1209T>G (p.His403Gln) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) n.2687+16796T>G n.3312T>G n.1642T>G n.1631T>G n.1633T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.1497T>G (p.His499Gln) n.1660T>G c.642T>G (p.His214Gln) | |
| 8 | g.89953568A>G | CA462114736 | NBN | n.2823T>C c.1275T>C (p.His425=) c.1521T>C (p.His507=) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.3306T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.1209T>C (p.His403=) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) n.2687+16796T>C n.3312T>C n.1642T>C n.1631T>C n.1633T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.1497T>C (p.His499=) n.1660T>C c.642T>C (p.His214=) | |
| 8 | g.89953568A>T | CA371655678 | NBN | n.2823T>A c.1275T>A (p.His425Gln) c.1521T>A (p.His507Gln) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.3306T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.1209T>A (p.His403Gln) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) n.2687+16796T>A n.3312T>A n.1642T>A n.1631T>A n.1633T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.1497T>A (p.His499Gln) n.1660T>A c.642T>A (p.His214Gln) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953569T>A | CA371655679 | NBN | n.2822A>T c.1274A>T (p.His425Leu) c.1520A>T (p.His507Leu) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.3305A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.1208A>T (p.His403Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) n.2687+16795A>T n.3311A>T n.1641A>T n.1630A>T n.1632A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1496A>T (p.His499Leu) n.1659A>T c.641A>T (p.His214Leu) | |
| 8 | g.89953569T>C | CA168618 | NBN | n.2822A>G c.1274A>G (p.His425Arg) c.1520A>G (p.His507Arg) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.3305A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.1208A>G (p.His403Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) n.2687+16795A>G n.3311A>G n.1641A>G n.1630A>G n.1632A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1496A>G (p.His499Arg) n.1659A>G c.641A>G (p.His214Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953569T>G | CA371655680 | NBN | n.2822A>C c.1274A>C (p.His425Pro) c.1520A>C (p.His507Pro) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.3305A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.1208A>C (p.His403Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) n.2687+16795A>C n.3311A>C n.1641A>C n.1630A>C n.1632A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1496A>C (p.His499Pro) n.1659A>C c.641A>C (p.His214Pro) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953569T= | CA1801422944 | NBN | n.2822A= c.1274A= (p.His425=) c.1520A= (p.His507=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.*829A= (n.*829A=) c.*1188A= (n.*1188A=) n.3305A= c.*1124A= (n.*1124A=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.1208A= (p.His403=) c.*520A= (n.*520A=) c.*918A= (n.*918A=) n.2687+16795A= n.3311A= n.1641A= n.1630A= n.1632A= c.*1393A= (n.*1393A=) c.1496A= (p.His499=) n.1659A= c.641A= (p.His214=) | |
| 8 | g.89953570G>A | CA371655681 | NBN | n.2821C>T c.1273C>T (p.His425Tyr) c.1519C>T (p.His507Tyr) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.3304C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.1207C>T (p.His403Tyr) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) n.2687+16794C>T n.3310C>T n.1640C>T n.1629C>T n.1631C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1495C>T (p.His499Tyr) n.1658C>T c.640C>T (p.His214Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953570G>C | CA371655682 | NBN | n.2821C>G c.1273C>G (p.His425Asp) c.1519C>G (p.His507Asp) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.3304C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.1207C>G (p.His403Asp) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) n.2687+16794C>G n.3310C>G n.1640C>G n.1629C>G n.1631C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1495C>G (p.His499Asp) n.1658C>G c.640C>G (p.His214Asp) | |
| 8 | g.89953570G= | CA1801422945 | NBN | n.2821C= c.1273C= (p.His425=) c.1519C= (p.His507=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.*828C= (n.*828C=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.3304C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.1207C= (p.His403=) c.*519C= (n.*519C=) c.*917C= (n.*917C=) n.2687+16794C= n.3310C= n.1640C= n.1629C= n.1631C= c.*1392C= (n.*1392C=) c.1495C= (p.His499=) n.1658C= c.640C= (p.His214=) | |
| 8 | g.89953570G>T | CA371655683 | NBN | n.2821C>A c.1273C>A (p.His425Asn) c.1519C>A (p.His507Asn) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.3304C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.1207C>A (p.His403Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) n.2687+16794C>A n.3310C>A n.1640C>A n.1629C>A n.1631C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1495C>A (p.His499Asn) n.1658C>A c.640C>A (p.His214Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953571C>A | CA371655684 | NBN | n.2820G>T c.1272G>T (p.Gln424His) c.1518G>T (p.Gln506His) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.3303G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1206G>T (p.Gln402His) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) n.2687+16793G>T n.3309G>T n.1639G>T n.1628G>T n.1630G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.1494G>T (p.Gln498His) n.1657G>T c.639G>T (p.Gln213His) | |
| 8 | g.89953571C>G | CA371655685 | NBN | n.2820G>C c.1272G>C (p.Gln424His) c.1518G>C (p.Gln506His) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.3303G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1206G>C (p.Gln402His) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) n.2687+16793G>C n.3309G>C n.1639G>C n.1628G>C n.1630G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.1494G>C (p.Gln498His) n.1657G>C c.639G>C (p.Gln213His) | |
| 8 | g.89953571C>T | CA462114737 | NBN | n.2820G>A c.1272G>A (p.Gln424=) c.1518G>A (p.Gln506=) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.3303G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.1206G>A (p.Gln402=) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) n.2687+16793G>A n.3309G>A n.1639G>A n.1628G>A n.1630G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.1494G>A (p.Gln498=) n.1657G>A c.639G>A (p.Gln213=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953572T>A | CA371655687 | NBN | n.2819A>T c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.3302A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) n.2687+16792A>T n.3308A>T n.1638A>T n.1627A>T n.1629A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.1493A>T (p.Gln498Leu) n.1656A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) | |
| 8 | g.89953572T>C | CA371655688 | NBN | n.2819A>G c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.3302A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) n.2687+16792A>G n.3308A>G n.1638A>G n.1627A>G n.1629A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.1493A>G (p.Gln498Arg) n.1656A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) | dbSNP |
| 8 | g.89953572T>G | CA371655686 | NBN | n.2819A>C c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.3302A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) n.2687+16792A>C n.3308A>C n.1638A>C n.1627A>C n.1629A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.1493A>C (p.Gln498Pro) n.1656A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) | |
| 8 | g.89953572T= | CA1801422946 | NBN | n.2819A= c.1271A= (p.Gln424=) c.1517A= (p.Gln506=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.*826A= (n.*826A=) c.*1185A= (n.*1185A=) n.3302A= c.*1121A= (n.*1121A=) c.*1038A= (n.*1038A=) c.1205A= (p.Gln402=) c.*517A= (n.*517A=) c.*915A= (n.*915A=) n.2687+16792A= n.3308A= n.1638A= n.1627A= n.1629A= c.*1390A= (n.*1390A=) c.1493A= (p.Gln498=) n.1656A= c.638A= (p.Gln213=) | |
| 8 | g.89953573G>A | CA371655690 | NBN | n.2818C>T c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.3301C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) n.2687+16791C>T n.3307C>T n.1637C>T n.1626C>T n.1628C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.1655C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953573G>C | CA10578760 | NBN | n.2818C>G c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.3301C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) n.2687+16791C>G n.3307C>G n.1637C>G n.1626C>G n.1628C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.1492C>G (p.Gln498Glu) n.1655C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953573G= | CA1801422948 | NBN | n.2818C= c.1270C= (p.Gln424=) c.1516C= (p.Gln506=) c.*1127C= (n.*1127C=) c.*825C= (n.*825C=) c.*1184C= (n.*1184C=) n.3301C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.1204C= (p.Gln402=) c.*516C= (n.*516C=) c.*914C= (n.*914C=) n.2687+16791C= n.3307C= n.1637C= n.1626C= n.1628C= c.*1389C= (n.*1389C=) c.1492C= (p.Gln498=) n.1655C= c.637C= (p.Gln213=) | |
| 8 | g.89953573G>T | CA371655689 | NBN | n.2818C>A c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.3301C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) n.2687+16791C>A n.3307C>A n.1637C>A n.1626C>A n.1628C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.1492C>A (p.Gln498Lys) n.1655C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) | ClinVar |
| 8 | g.89953573_89953574delinsGC | CA1801422947 | NBN | n.2817_2818delinsGC c.1269_1270delinsGC (p.Glu423=) c.1515_1516delinsGC (p.Glu505=) c.*1126_*1127delinsGC (n.*1126_*1127delinsGC) c.*824_*825delinsGC (n.*824_*825delinsGC) c.*1183_*1184delinsGC (n.*1183_*1184delinsGC) n.3300_3301delinsGC c.*1119_*1120delinsGC (n.*1119_*1120delinsGC) c.*1036_*1037delinsGC (n.*1036_*1037delinsGC) c.1203_1204delinsGC (p.Glu401=) c.*515_*516delinsGC (n.*515_*516delinsGC) c.*913_*914delinsGC (n.*913_*914delinsGC) n.2687+16790_2687+16791delinsGC n.3306_3307delinsGC n.1636_1637delinsGC n.1625_1626delinsGC n.1627_1628delinsGC c.*1388_*1389delinsGC (n.*1388_*1389delinsGC) c.1491_1492delinsGC (p.Glu497=) n.1654_1655delinsGC c.636_637delinsGC (p.Glu212=) | |
| 8 | g.89953574del | CA4802707 | NBN | n.2817del c.1269del (p.Glu423AspfsTer24) c.1515del (p.Glu505AspfsTer24) c.*1126del (n.*1126del) c.*824del (n.*824del) c.*1183del (n.*1183del) n.3300del c.*1119del (n.*1119del) c.*1036del (n.*1036del) c.1203del (p.Glu401AspfsTer24) c.*515del (n.*515del) c.*913del (n.*913del) n.2687+16790del n.3306del n.1636del n.1625del n.1627del c.*1388del (n.*1388del) c.1491del (p.Glu497AspfsTer24) n.1654del c.636del (p.Glu212AspfsTer24) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953574C>A | CA371655691 | NBN | n.2817G>T c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.3300G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) n.2687+16790G>T n.3306G>T n.1636G>T n.1625G>T n.1627G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.1491G>T (p.Glu497Asp) n.1654G>T c.636G>T (p.Glu212Asp) | dbSNP |
| 8 | g.89953574C>G | CA371655692 | NBN | n.2817G>C c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.3300G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) n.2687+16790G>C n.3306G>C n.1636G>C n.1625G>C n.1627G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.1491G>C (p.Glu497Asp) n.1654G>C c.636G>C (p.Glu212Asp) | |
| 8 | g.89953574C>T | CA462114738 | NBN | n.2817G>A c.1269G>A (p.Glu423=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.3300G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1203G>A (p.Glu401=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) n.2687+16790G>A n.3306G>A n.1636G>A n.1625G>A n.1627G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.1491G>A (p.Glu497=) n.1654G>A c.636G>A (p.Glu212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953575T>A | CA371655693 | NBN | n.2816A>T c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.3299A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) n.2687+16789A>T n.3305A>T n.1635A>T n.1624A>T n.1626A>T c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.1490A>T (p.Glu497Val) n.1653A>T c.635A>T (p.Glu212Val) | |
| 8 | g.89953575T>C | CA371655694 | NBN | n.2816A>G c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.3299A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) n.2687+16789A>G n.3305A>G n.1635A>G n.1624A>G n.1626A>G c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.1653A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) | |
| 8 | g.89953575T>G | CA371655695 | NBN | n.2816A>C c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.3299A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) n.2687+16789A>C n.3305A>C n.1635A>C n.1624A>C n.1626A>C c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.1653A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) | |
| 8 | g.89953576_89953600del | CA2695201503 | NBN | n.2792_2816del c.1244_1268del (p.Thr415SerfsTer24) c.1490_1514del (p.Thr497SerfsTer24) c.*1101_*1125del (n.*1101_*1125del) c.*799_*823del (n.*799_*823del) c.*1158_*1182del (n.*1158_*1182del) n.3275_3299del c.*1094_*1118del (n.*1094_*1118del) c.*1011_*1035del (n.*1011_*1035del) c.1178_1202del (p.Thr393SerfsTer24) c.*490_*514del (n.*490_*514del) c.*888_*912del (n.*888_*912del) n.2687+16765_2687+16789del n.3281_3305del n.1611_1635del n.1600_1624del n.1602_1626del c.*1363_*1387del (n.*1363_*1387del) c.1466_1490del (p.Thr489SerfsTer24) n.1629_1653del c.611_635del (p.Thr204SerfsTer24) | ClinVar |
| 8 | g.89953576C>A | CA371655696 | NBN | n.2815G>T c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.3298G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) n.2687+16788G>T n.3304G>T n.1634G>T n.1623G>T n.1625G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.1652G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) | |
| 8 | g.89953576C= | CA1801422950 | NBN | n.2815G= c.1267G= (p.Glu423=) c.1513G= (p.Glu505=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*822G= (n.*822G=) c.*1181G= (n.*1181G=) n.3298G= c.*1117G= (n.*1117G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.1201G= (p.Glu401=) c.*513G= (n.*513G=) c.*911G= (n.*911G=) n.2687+16788G= n.3304G= n.1634G= n.1623G= n.1625G= c.*1386G= (n.*1386G=) c.1489G= (p.Glu497=) n.1652G= c.634G= (p.Glu212=) | |
| 8 | g.89953576C>G | CA371655697 | NBN | n.2815G>C c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.3298G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) n.2687+16788G>C n.3304G>C n.1634G>C n.1623G>C n.1625G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.1652G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) | |
| 8 | g.89953576C>T | CA371655698 | NBN | n.2815G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.3298G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) n.2687+16788G>A n.3304G>A n.1634G>A n.1623G>A n.1625G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.1652G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953576_89953579delinsCCTT | CA1801422949 | NBN | n.2812_2815delinsAAGG c.1264_1267delinsAAGG (p.Lys422=) c.1510_1513delinsAAGG (p.Lys504=) c.*1121_*1124delinsAAGG (n.*1121_*1124delinsAAGG) c.*819_*822delinsAAGG (n.*819_*822delinsAAGG) c.*1178_*1181delinsAAGG (n.*1178_*1181delinsAAGG) n.3295_3298delinsAAGG c.*1114_*1117delinsAAGG (n.*1114_*1117delinsAAGG) c.*1031_*1034delinsAAGG (n.*1031_*1034delinsAAGG) c.1198_1201delinsAAGG (p.Lys400=) c.*510_*513delinsAAGG (n.*510_*513delinsAAGG) c.*908_*911delinsAAGG (n.*908_*911delinsAAGG) n.2687+16785_2687+16788delinsAAGG n.3301_3304delinsAAGG n.1631_1634delinsAAGG n.1620_1623delinsAAGG n.1622_1625delinsAAGG c.*1383_*1386delinsAAGG (n.*1383_*1386delinsAAGG) c.1486_1489delinsAAGG (p.Lys496=) n.1649_1652delinsAAGG c.631_634delinsAAGG (p.Lys211=) | |
| 8 | g.89953577C>A | CA371655699 | NBN | n.2814G>T c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.3297G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) n.2687+16787G>T n.3303G>T n.1633G>T n.1622G>T n.1624G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.1488G>T (p.Lys496Asn) n.1651G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) | |
| 8 | g.89953577C>G | CA371655700 | NBN | n.2814G>C c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.3297G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) n.2687+16787G>C n.3303G>C n.1633G>C n.1622G>C n.1624G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.1488G>C (p.Lys496Asn) n.1651G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) | |
| 8 | g.89953577C>T | CA462114739 | NBN | n.2814G>A c.1266G>A (p.Lys422=) c.1512G>A (p.Lys504=) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.3297G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.1200G>A (p.Lys400=) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) n.2687+16787G>A n.3303G>A n.1633G>A n.1622G>A n.1624G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.1488G>A (p.Lys496=) n.1651G>A c.633G>A (p.Lys211=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89953577_89953579del | CA913187619 | NBN | n.2812_2814del c.1264_1266del (p.Lys422del) c.1510_1512del (p.Lys504del) c.*1121_*1123del (n.*1121_*1123del) c.*819_*821del (n.*819_*821del) c.*1178_*1180del (n.*1178_*1180del) n.3295_3297del c.*1114_*1116del (n.*1114_*1116del) c.*1031_*1033del (n.*1031_*1033del) c.1198_1200del (p.Lys400del) c.*510_*512del (n.*510_*512del) c.*908_*910del (n.*908_*910del) n.2687+16785_2687+16787del n.3301_3303del n.1631_1633del n.1620_1622del n.1622_1624del c.*1383_*1385del (n.*1383_*1385del) c.1486_1488del (p.Lys496del) n.1649_1651del c.631_633del (p.Lys211del) | dbSNP |
| 8 | g.89953578T>A | CA371655702 | NBN | n.2813A>T c.1265A>T (p.Lys422Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.3296A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1199A>T (p.Lys400Met) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) n.2687+16786A>T n.3302A>T n.1632A>T n.1621A>T n.1623A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.1487A>T (p.Lys496Met) n.1650A>T c.632A>T (p.Lys211Met) | |
| 8 | g.89953578T>C | CA4802708 | NBN | n.2813A>G c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.3296A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) n.2687+16786A>G n.3302A>G n.1632A>G n.1621A>G n.1623A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.1487A>G (p.Lys496Arg) n.1650A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 8 | g.89953578T>G | CA371655701 | NBN | n.2813A>C c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.3296A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) n.2687+16786A>C n.3302A>C n.1632A>C n.1621A>C n.1623A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.1487A>C (p.Lys496Thr) n.1650A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) | |
| 8 | g.89953578T= | CA1801422951 | NBN | n.2813A= c.1265A= (p.Lys422=) c.1511A= (p.Lys504=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.*820A= (n.*820A=) c.*1179A= (n.*1179A=) n.3296A= c.*1115A= (n.*1115A=) c.*1032A= (n.*1032A=) c.1199A= (p.Lys400=) c.*511A= (n.*511A=) c.*909A= (n.*909A=) n.2687+16786A= n.3302A= n.1632A= n.1621A= n.1623A= c.*1384A= (n.*1384A=) c.1487A= (p.Lys496=) n.1650A= c.632A= (p.Lys211=) | |
| 8 | g.89953579T>A | CA371655703 | NBN | n.2812A>T c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.3295A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) n.2687+16785A>T n.3301A>T n.1631A>T n.1620A>T n.1622A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1486A>T (p.Lys496Ter) n.1649A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) | |
| 8 | g.89953579T>C | CA371655704 | NBN | n.2812A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.3295A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) n.2687+16785A>G n.3301A>G n.1631A>G n.1620A>G n.1622A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1486A>G (p.Lys496Glu) n.1649A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) | dbSNP |
| 8 | g.89953579T>G | CA371655705 | NBN | n.2812A>C c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.3295A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) n.2687+16785A>C n.3301A>C n.1631A>C n.1620A>C n.1622A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.1486A>C (p.Lys496Gln) n.1649A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) | |
| 8 | g.89953580A= | CA1801422952 | NBN | n.2811T= c.1263T= (p.Asn421=) c.1509T= (p.Asn503=) c.*1120T= (n.*1120T=) c.*818T= (n.*818T=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.3294T= c.*1113T= (n.*1113T=) c.*1030T= (n.*1030T=) c.1197T= (p.Asn399=) c.*509T= (n.*509T=) c.*907T= (n.*907T=) n.2687+16784T= n.3300T= n.1630T= n.1619T= n.1621T= c.*1382T= (n.*1382T=) c.1485T= (p.Asn495=) n.1648T= c.630T= (p.Asn210=) | |
| 8 | g.89953580A>C | CA371655706 | NBN | n.2811T>G c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.1509T>G (p.Asn503Lys) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.3294T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1197T>G (p.Asn399Lys) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) n.2687+16784T>G n.3300T>G n.1630T>G n.1619T>G n.1621T>G c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.1485T>G (p.Asn495Lys) n.1648T>G c.630T>G (p.Asn210Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953580A>G | CA10578761 | NBN | n.2811T>C c.1263T>C (p.Asn421=) c.1509T>C (p.Asn503=) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.3294T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1197T>C (p.Asn399=) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) n.2687+16784T>C n.3300T>C n.1630T>C n.1619T>C n.1621T>C c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.1485T>C (p.Asn495=) n.1648T>C c.630T>C (p.Asn210=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953580A>T | CA371655707 | NBN | n.2811T>A c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.1509T>A (p.Asn503Lys) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.3294T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1197T>A (p.Asn399Lys) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) n.2687+16784T>A n.3300T>A n.1630T>A n.1619T>A n.1621T>A c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.1485T>A (p.Asn495Lys) n.1648T>A c.630T>A (p.Asn210Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953581T>A | CA371655708 | NBN | n.2810A>T c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.3293A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) n.2687+16783A>T n.3299A>T n.1629A>T n.1618A>T n.1620A>T c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.1484A>T (p.Asn495Ile) n.1647A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) | |
| 8 | g.89953581T>C | CA371655709 | NBN | n.2810A>G c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.1508A>G (p.Asn503Ser) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.3293A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) n.2687+16783A>G n.3299A>G n.1629A>G n.1618A>G n.1620A>G c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.1484A>G (p.Asn495Ser) n.1647A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953581T>G | CA371655710 | NBN | n.2810A>C c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.3293A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.2687+16783A>C n.3299A>C n.1629A>C n.1618A>C n.1620A>C c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.1484A>C (p.Asn495Thr) n.1647A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) | |
| 8 | g.89953585del | CA2717851654 | NBN | n.2810del c.1262del (p.Asn421IlefsTer26) c.1508del (p.Asn503IlefsTer26) c.*1119del (n.*1119del) c.*817del (n.*817del) c.*1176del (n.*1176del) n.3293del c.*1112del (n.*1112del) c.*1029del (n.*1029del) c.1196del (p.Asn399IlefsTer26) c.*508del (n.*508del) c.*906del (n.*906del) n.2687+16783del n.3299del n.1629del n.1618del n.1620del c.*1381del (n.*1381del) c.1484del (p.Asn495IlefsTer26) n.1647del c.629del (p.Asn210IlefsTer26) | dbSNP |
| 8 | g.89953582T>A | CA371655711 | NBN | n.2809A>T c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.3292A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) n.2687+16782A>T n.3298A>T n.1628A>T n.1617A>T n.1619A>T c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) n.1646A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) | |
| 8 | g.89953582T>C | CA371655712 | NBN | n.2809A>G c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.3292A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) n.2687+16782A>G n.3298A>G n.1628A>G n.1617A>G n.1619A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1483A>G (p.Asn495Asp) n.1646A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) | |
| 8 | g.89953582T>G | CA371655713 | NBN | n.2809A>C c.1261A>C (p.Asn421His) c.1507A>C (p.Asn503His) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.3292A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1195A>C (p.Asn399His) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) n.2687+16782A>C n.3298A>C n.1628A>C n.1617A>C n.1619A>C c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.1483A>C (p.Asn495His) n.1646A>C c.628A>C (p.Asn210His) | |
| 8 | g.89953583T>A | CA371655715 | NBN | n.2808A>T c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.1506A>T (p.Lys502Asn) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.3291A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) n.2687+16781A>T n.3297A>T n.1627A>T n.1616A>T n.1618A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1482A>T (p.Lys494Asn) n.1645A>T c.627A>T (p.Lys209Asn) | |
| 8 | g.89953583T>C | CA462114740 | NBN | n.2808A>G c.1260A>G (p.Lys420=) c.1506A>G (p.Lys502=) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.3291A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1194A>G (p.Lys398=) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) n.2687+16781A>G n.3297A>G n.1627A>G n.1616A>G n.1618A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1482A>G (p.Lys494=) n.1645A>G c.627A>G (p.Lys209=) | |
| 8 | g.89953583T>G | CA371655714 | NBN | n.2808A>C c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.1506A>C (p.Lys502Asn) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.3291A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) n.2687+16781A>C n.3297A>C n.1627A>C n.1616A>C n.1618A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1482A>C (p.Lys494Asn) n.1645A>C c.627A>C (p.Lys209Asn) | |
| 8 | g.89953584T>A | CA371655716 | NBN | n.2807A>T c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.1505A>T (p.Lys502Ile) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.3290A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) n.2687+16780A>T n.3296A>T n.1626A>T n.1615A>T n.1617A>T c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1481A>T (p.Lys494Ile) n.1644A>T c.626A>T (p.Lys209Ile) | |
| 8 | g.89953584T>C | CA371655718 | NBN | n.2807A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.3290A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) n.2687+16780A>G n.3296A>G n.1626A>G n.1615A>G n.1617A>G c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1481A>G (p.Lys494Arg) n.1644A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) | |
| 8 | g.89953584T>G | CA371655717 | NBN | n.2807A>C c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.3290A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) n.2687+16780A>C n.3296A>C n.1626A>C n.1615A>C n.1617A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1481A>C (p.Lys494Thr) n.1644A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) | |
| 8 | g.89953585T>A | CA371655719 | NBN | n.2806A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.3289A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) n.2687+16779A>T n.3295A>T n.1625A>T n.1614A>T n.1616A>T c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1480A>T (p.Lys494Ter) n.1643A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) | |
| 8 | g.89953585T>C | CA371655720 | NBN | n.2806A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.3289A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) n.2687+16779A>G n.3295A>G n.1625A>G n.1614A>G n.1616A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1480A>G (p.Lys494Glu) n.1643A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) | |
| 8 | g.89953585T>G | CA371655721 | NBN | n.2806A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.3289A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) n.2687+16779A>C n.3295A>C n.1625A>C n.1614A>C n.1616A>C c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1480A>C (p.Lys494Gln) n.1643A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) | |
| 8 | g.89953586C>A | CA371655722 | NBN | n.2805G>T c.1257G>T (p.Trp419Cys) c.1503G>T (p.Trp501Cys) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.3288G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) n.2687+16778G>T n.3294G>T n.1624G>T n.1613G>T n.1615G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1479G>T (p.Trp493Cys) n.1642G>T c.624G>T (p.Trp208Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 8 | g.89953587C>A | CA371655725 | NBN | n.2804G>T c.1256G>T (p.Trp419Leu) c.1502G>T (p.Trp501Leu) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.3287G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) n.2687+16777G>T n.3293G>T n.1623G>T n.1612G>T n.1614G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.1478G>T (p.Trp493Leu) n.1641G>T c.623G>T (p.Trp208Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953587C= | CA1801422953 | NBN | n.2804G= c.1256G= (p.Trp419=) c.1502G= (p.Trp501=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.*811G= (n.*811G=) c.*1170G= (n.*1170G=) n.3287G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.*1023G= (n.*1023G=) c.1190G= (p.Trp397=) c.*502G= (n.*502G=) c.*900G= (n.*900G=) n.2687+16777G= n.3293G= n.1623G= n.1612G= n.1614G= c.*1375G= (n.*1375G=) c.1478G= (p.Trp493=) n.1641G= c.623G= (p.Trp208=) | |
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| 8 | g.89953588A>G | CA371655729 | NBN | n.2803T>C c.1255T>C (p.Trp419Arg) c.1501T>C (p.Trp501Arg) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.3286T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) n.2687+16776T>C n.3292T>C n.1622T>C n.1611T>C n.1613T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.1477T>C (p.Trp493Arg) n.1640T>C c.622T>C (p.Trp208Arg) | |
| 8 | g.89953588A>T | CA371655730 | NBN | n.2803T>A c.1255T>A (p.Trp419Arg) c.1501T>A (p.Trp501Arg) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.3286T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) n.2687+16776T>A n.3292T>A n.1622T>A n.1611T>A n.1613T>A c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.1477T>A (p.Trp493Arg) n.1640T>A c.622T>A (p.Trp208Arg) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953589C>A | CA371655731 | NBN | n.2802G>T c.1254G>T (p.Leu418Phe) c.1500G>T (p.Leu500Phe) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.3285G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.1188G>T (p.Leu396Phe) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) n.2687+16775G>T n.3291G>T n.1621G>T n.1610G>T n.1612G>T c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.1476G>T (p.Leu492Phe) n.1639G>T c.621G>T (p.Leu207Phe) | |
| 8 | g.89953589C= | CA1801422955 | NBN | n.2802G= c.1254G= (p.Leu418=) c.1500G= (p.Leu500=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.*809G= (n.*809G=) c.*1168G= (n.*1168G=) n.3285G= c.*1104G= (n.*1104G=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.1188G= (p.Leu396=) c.*500G= (n.*500G=) c.*898G= (n.*898G=) n.2687+16775G= n.3291G= n.1621G= n.1610G= n.1612G= c.*1373G= (n.*1373G=) c.1476G= (p.Leu492=) n.1639G= c.621G= (p.Leu207=) | |
| 8 | g.89953589C>G | CA371655732 | NBN | n.2802G>C c.1254G>C (p.Leu418Phe) c.1500G>C (p.Leu500Phe) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.3285G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1188G>C (p.Leu396Phe) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) n.2687+16775G>C n.3291G>C n.1621G>C n.1610G>C n.1612G>C c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.1476G>C (p.Leu492Phe) n.1639G>C c.621G>C (p.Leu207Phe) | |
| 8 | g.89953589C>T | CA462114741 | NBN | n.2802G>A c.1254G>A (p.Leu418=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.3285G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1188G>A (p.Leu396=) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) n.2687+16775G>A n.3291G>A n.1621G>A n.1610G>A n.1612G>A c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.1476G>A (p.Leu492=) n.1639G>A c.621G>A (p.Leu207=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953590A= | CA1801422956 | NBN | n.2801T= c.1253T= (p.Leu418=) c.1499T= (p.Leu500=) c.*1110T= (n.*1110T=) c.*808T= (n.*808T=) c.*1167T= (n.*1167T=) n.3284T= c.*1103T= (n.*1103T=) c.*1020T= (n.*1020T=) c.1187T= (p.Leu396=) c.*499T= (n.*499T=) c.*897T= (n.*897T=) n.2687+16774T= n.3290T= n.1620T= n.1609T= n.1611T= c.*1372T= (n.*1372T=) c.1475T= (p.Leu492=) n.1638T= c.620T= (p.Leu207=) | |
| 8 | g.89953590A>C | CA371655733 | NBN | n.2801T>G c.1253T>G (p.Leu418Trp) c.1499T>G (p.Leu500Trp) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.3284T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.1187T>G (p.Leu396Trp) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) n.2687+16774T>G n.3290T>G n.1620T>G n.1609T>G n.1611T>G c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.1475T>G (p.Leu492Trp) n.1638T>G c.620T>G (p.Leu207Trp) | |
| 8 | g.89953590A>G | CA371655734 | NBN | n.2801T>C c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.1499T>C (p.Leu500Ser) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.3284T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.1187T>C (p.Leu396Ser) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) n.2687+16774T>C n.3290T>C n.1620T>C n.1609T>C n.1611T>C c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.1475T>C (p.Leu492Ser) n.1638T>C c.620T>C (p.Leu207Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953590A>T | CA371655735 | NBN | n.2801T>A c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.1499T>A (p.Leu500Ter) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.3284T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.1187T>A (p.Leu396Ter) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) n.2687+16774T>A n.3290T>A n.1620T>A n.1609T>A n.1611T>A c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.1475T>A (p.Leu492Ter) n.1638T>A c.620T>A (p.Leu207Ter) | |
| 8 | g.89953591A= | CA1801422957 | NBN | n.2800T= c.1252T= (p.Leu418=) c.1498T= (p.Leu500=) c.*1109T= (n.*1109T=) c.*807T= (n.*807T=) c.*1166T= (n.*1166T=) n.3283T= c.*1102T= (n.*1102T=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.1186T= (p.Leu396=) c.*498T= (n.*498T=) c.*896T= (n.*896T=) n.2687+16773T= n.3289T= n.1619T= n.1608T= n.1610T= c.*1371T= (n.*1371T=) c.1474T= (p.Leu492=) n.1637T= c.619T= (p.Leu207=) | |
| 8 | g.89953591A>C | CA371655736 | NBN | n.2800T>G c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1498T>G (p.Leu500Val) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.3283T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1186T>G (p.Leu396Val) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) n.2687+16773T>G n.3289T>G n.1619T>G n.1608T>G n.1610T>G c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.1474T>G (p.Leu492Val) n.1637T>G c.619T>G (p.Leu207Val) | |
| 8 | g.89953591A>G | CA4802709 | NBN | n.2800T>C c.1252T>C (p.Leu418=) c.1498T>C (p.Leu500=) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.3283T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1186T>C (p.Leu396=) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) n.2687+16773T>C n.3289T>C n.1619T>C n.1608T>C n.1610T>C c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.1474T>C (p.Leu492=) n.1637T>C c.619T>C (p.Leu207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953591A>T | CA371655737 | NBN | n.2800T>A c.1252T>A (p.Leu418Met) c.1498T>A (p.Leu500Met) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.3283T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1186T>A (p.Leu396Met) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) n.2687+16773T>A n.3289T>A n.1619T>A n.1608T>A n.1610T>A c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.1474T>A (p.Leu492Met) n.1637T>A c.619T>A (p.Leu207Met) | |
| 8 | g.89953592T>A | CA462114742 | NBN | n.2799A>T c.1251A>T (p.Ser417=) c.1497A>T (p.Ser499=) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.3282A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1185A>T (p.Ser395=) c.*497A>T (n.*497A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) n.2687+16772A>T n.3288A>T n.1618A>T n.1607A>T n.1609A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.1473A>T (p.Ser491=) n.1636A>T c.618A>T (p.Ser206=) | |
| 8 | g.89953592T>C | CA4802710 | NBN | n.2799A>G c.1251A>G (p.Ser417=) c.1497A>G (p.Ser499=) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.3282A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1185A>G (p.Ser395=) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) n.2687+16772A>G n.3288A>G n.1618A>G n.1607A>G n.1609A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.1473A>G (p.Ser491=) n.1636A>G c.618A>G (p.Ser206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89953592T>G | CA462114743 | NBN | n.2799A>C c.1251A>C (p.Ser417=) c.1497A>C (p.Ser499=) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.3282A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1185A>C (p.Ser395=) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) n.2687+16772A>C n.3288A>C n.1618A>C n.1607A>C n.1609A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.1473A>C (p.Ser491=) n.1636A>C c.618A>C (p.Ser206=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953592T= | CA1801422958 | NBN | n.2799A= c.1251A= (p.Ser417=) c.1497A= (p.Ser499=) c.*1108A= (n.*1108A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*1165A= (n.*1165A=) n.3282A= c.*1101A= (n.*1101A=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.1185A= (p.Ser395=) c.*497A= (n.*497A=) c.*895A= (n.*895A=) n.2687+16772A= n.3288A= n.1618A= n.1607A= n.1609A= c.*1370A= (n.*1370A=) c.1473A= (p.Ser491=) n.1636A= c.618A= (p.Ser206=) | |
| 8 | g.89953593G>A | CA4802711 | NBN | n.2798C>T c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1496C>T (p.Ser499Leu) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.3281C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) n.2687+16771C>T n.3287C>T n.1617C>T n.1606C>T n.1608C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.1472C>T (p.Ser491Leu) n.1635C>T c.617C>T (p.Ser206Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953593G>C | CA371655738 | NBN | n.2798C>G c.1250C>G (p.Ser417Ter) c.1496C>G (p.Ser499Ter) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.3281C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) n.2687+16771C>G n.3287C>G n.1617C>G n.1606C>G n.1608C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.1472C>G (p.Ser491Ter) n.1635C>G c.617C>G (p.Ser206Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953593G= | CA1801422959 | NBN | n.2798C= c.1250C= (p.Ser417=) c.1496C= (p.Ser499=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.*805C= (n.*805C=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.3281C= c.*1100C= (n.*1100C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.1184C= (p.Ser395=) c.*496C= (n.*496C=) c.*894C= (n.*894C=) n.2687+16771C= n.3287C= n.1617C= n.1606C= n.1608C= c.*1369C= (n.*1369C=) c.1472C= (p.Ser491=) n.1635C= c.617C= (p.Ser206=) | |
| 8 | g.89953593G>T | CA371655739 | NBN | n.2798C>A c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.1496C>A (p.Ser499Ter) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.3281C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) n.2687+16771C>A n.3287C>A n.1617C>A n.1606C>A n.1608C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.1472C>A (p.Ser491Ter) n.1635C>A c.617C>A (p.Ser206Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953593_89953594delinsAT | CA2580079073 | NBN | n.2797_2798delinsAT c.1249_1250delinsAT (p.Ser417Ile) c.1495_1496delinsAT (p.Ser499Ile) c.*1106_*1107delinsAT (n.*1106_*1107delinsAT) c.*804_*805delinsAT (n.*804_*805delinsAT) c.*1163_*1164delinsAT (n.*1163_*1164delinsAT) n.3280_3281delinsAT c.*1099_*1100delinsAT (n.*1099_*1100delinsAT) c.*1016_*1017delinsAT (n.*1016_*1017delinsAT) c.1183_1184delinsAT (p.Ser395Ile) c.*495_*496delinsAT (n.*495_*496delinsAT) c.*893_*894delinsAT (n.*893_*894delinsAT) n.2687+16770_2687+16771delinsAT n.3286_3287delinsAT n.1616_1617delinsAT n.1605_1606delinsAT n.1607_1608delinsAT c.*1368_*1369delinsAT (n.*1368_*1369delinsAT) c.1471_1472delinsAT (p.Ser491Ile) n.1634_1635delinsAT c.616_617delinsAT (p.Ser206Ile) | ClinVar |
| 8 | g.89953594A= | CA1801422960 | NBN | n.2797T= c.1249T= (p.Ser417=) c.1495T= (p.Ser499=) c.*1106T= (n.*1106T=) c.*804T= (n.*804T=) c.*1163T= (n.*1163T=) n.3280T= c.*1099T= (n.*1099T=) c.*1016T= (n.*1016T=) c.1183T= (p.Ser395=) c.*495T= (n.*495T=) c.*893T= (n.*893T=) n.2687+16770T= n.3286T= n.1616T= n.1605T= n.1607T= c.*1368T= (n.*1368T=) c.1471T= (p.Ser491=) n.1634T= c.616T= (p.Ser206=) | |
| 8 | g.89953594A>C | CA371655740 | NBN | n.2797T>G c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.3280T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) n.2687+16770T>G n.3286T>G n.1616T>G n.1605T>G n.1607T>G c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.1471T>G (p.Ser491Ala) n.1634T>G c.616T>G (p.Ser206Ala) | |
| 8 | g.89953594A>G | CA371655741 | NBN | n.2797T>C c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.3280T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) n.2687+16770T>C n.3286T>C n.1616T>C n.1605T>C n.1607T>C c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.1471T>C (p.Ser491Pro) n.1634T>C c.616T>C (p.Ser206Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953594A>T | CA371655742 | NBN | n.2797T>A c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.3280T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) n.2687+16770T>A n.3286T>A n.1616T>A n.1605T>A n.1607T>A c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.1471T>A (p.Ser491Thr) n.1634T>A c.616T>A (p.Ser206Thr) | dbSNP |
| 8 | g.89953595G>A | CA462114744 | NBN | n.2796C>T c.1248C>T (p.Pro416=) c.1494C>T (p.Pro498=) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.3279C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1182C>T (p.Pro394=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) n.2687+16769C>T n.3285C>T n.1615C>T n.1604C>T n.1606C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.1470C>T (p.Pro490=) n.1633C>T c.615C>T (p.Pro205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953595G>C | CA462114745 | NBN | n.2796C>G c.1248C>G (p.Pro416=) c.1494C>G (p.Pro498=) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.3279C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1182C>G (p.Pro394=) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) n.2687+16769C>G n.3285C>G n.1615C>G n.1604C>G n.1606C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.1470C>G (p.Pro490=) n.1633C>G c.615C>G (p.Pro205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953595G= | CA1801422961 | NBN | n.2796C= c.1248C= (p.Pro416=) c.1494C= (p.Pro498=) c.*1105C= (n.*1105C=) c.*803C= (n.*803C=) c.*1162C= (n.*1162C=) n.3279C= c.*1098C= (n.*1098C=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.1182C= (p.Pro394=) c.*494C= (n.*494C=) c.*892C= (n.*892C=) n.2687+16769C= n.3285C= n.1615C= n.1604C= n.1606C= c.*1367C= (n.*1367C=) c.1470C= (p.Pro490=) n.1633C= c.615C= (p.Pro205=) | |
| 8 | g.89953595G>T | CA462114746 | NBN | n.2796C>A c.1248C>A (p.Pro416=) c.1494C>A (p.Pro498=) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.3279C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1182C>A (p.Pro394=) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) n.2687+16769C>A n.3285C>A n.1615C>A n.1604C>A n.1606C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.1470C>A (p.Pro490=) n.1633C>A c.615C>A (p.Pro205=) | |
| 8 | g.89953596G>A | CA371655745 | NBN | n.2795C>T c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.3278C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) n.2687+16768C>T n.3284C>T n.1614C>T n.1603C>T n.1605C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.1632C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953596G>C | CA371655744 | NBN | n.2795C>G c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.3278C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) n.2687+16768C>G n.3284C>G n.1614C>G n.1603C>G n.1605C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.1632C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) | |
| 8 | g.89953596G= | CA1801422962 | NBN | n.2795C= c.1247C= (p.Pro416=) c.1493C= (p.Pro498=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.*802C= (n.*802C=) c.*1161C= (n.*1161C=) n.3278C= c.*1097C= (n.*1097C=) c.*1014C= (n.*1014C=) c.1181C= (p.Pro394=) c.*493C= (n.*493C=) c.*891C= (n.*891C=) n.2687+16768C= n.3284C= n.1614C= n.1603C= n.1605C= c.*1366C= (n.*1366C=) c.1469C= (p.Pro490=) n.1632C= c.614C= (p.Pro205=) | |
| 8 | g.89953596G>T | CA371655743 | NBN | n.2795C>A c.1247C>A (p.Pro416His) c.1493C>A (p.Pro498His) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.3278C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1181C>A (p.Pro394His) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) n.2687+16768C>A n.3284C>A n.1614C>A n.1603C>A n.1605C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.1469C>A (p.Pro490His) n.1632C>A c.614C>A (p.Pro205His) | ClinVar |
| 8 | g.89953597G>A | CA371655746 | NBN | n.2794C>T c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.3277C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) n.2687+16767C>T n.3283C>T n.1613C>T n.1602C>T n.1604C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.1631C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953597G>C | CA371655747 | NBN | n.2794C>G c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.3277C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) n.2687+16767C>G n.3283C>G n.1613C>G n.1602C>G n.1604C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.1631C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) | |
| 8 | g.89953597G= | CA1801422963 | NBN | n.2794C= c.1246C= (p.Pro416=) c.1492C= (p.Pro498=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.*801C= (n.*801C=) c.*1160C= (n.*1160C=) n.3277C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.*1013C= (n.*1013C=) c.1180C= (p.Pro394=) c.*492C= (n.*492C=) c.*890C= (n.*890C=) n.2687+16767C= n.3283C= n.1613C= n.1602C= n.1604C= c.*1365C= (n.*1365C=) c.1468C= (p.Pro490=) n.1631C= c.613C= (p.Pro205=) | |
| 8 | g.89953597G>T | CA181258037 | NBN | n.2794C>A c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.3277C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) n.2687+16767C>A n.3283C>A n.1613C>A n.1602C>A n.1604C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.1631C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953598_89953624del | CA2580079074 | NBN | n.2768_2794del c.1220_1246del (p.Leu407_Thr415del) c.1466_1492del (p.Leu489_Thr497del) c.*1077_*1103del (n.*1077_*1103del) c.*775_*801del (n.*775_*801del) c.*1134_*1160del (n.*1134_*1160del) n.3251_3277del c.*1070_*1096del (n.*1070_*1096del) c.*987_*1013del (n.*987_*1013del) c.1154_1180del (p.Leu385_Thr393del) c.*466_*492del (n.*466_*492del) c.*864_*890del (n.*864_*890del) n.2687+16741_2687+16767del n.3257_3283del n.1587_1613del n.1576_1602del n.1578_1604del c.*1339_*1365del (n.*1339_*1365del) c.1442_1468del (p.Leu481_Thr489del) n.1605_1631del c.587_613del (p.Leu196_Thr204del) | ClinVar |
| 8 | g.89953598T>A | CA462114749 | NBN | n.2793A>T c.1245A>T (p.Thr415=) c.1491A>T (p.Thr497=) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.3276A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.1179A>T (p.Thr393=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) n.2687+16766A>T n.3282A>T n.1612A>T n.1601A>T n.1603A>T c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.1467A>T (p.Thr489=) n.1630A>T c.612A>T (p.Thr204=) | dbSNP |
| 8 | g.89953598T>C | CA462114747 | NBN | n.2793A>G c.1245A>G (p.Thr415=) c.1491A>G (p.Thr497=) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.3276A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.1179A>G (p.Thr393=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) n.2687+16766A>G n.3282A>G n.1612A>G n.1601A>G n.1603A>G c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.1467A>G (p.Thr489=) n.1630A>G c.612A>G (p.Thr204=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953598T>G | CA462114748 | NBN | n.2793A>C c.1245A>C (p.Thr415=) c.1491A>C (p.Thr497=) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.3276A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.1179A>C (p.Thr393=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) n.2687+16766A>C n.3282A>C n.1612A>C n.1601A>C n.1603A>C c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.1467A>C (p.Thr489=) n.1630A>C c.612A>C (p.Thr204=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89953598T= | CA1801422964 | NBN | n.2793A= c.1245A= (p.Thr415=) c.1491A= (p.Thr497=) c.*1102A= (n.*1102A=) c.*800A= (n.*800A=) c.*1159A= (n.*1159A=) n.3276A= c.*1095A= (n.*1095A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.1179A= (p.Thr393=) c.*491A= (n.*491A=) c.*889A= (n.*889A=) n.2687+16766A= n.3282A= n.1612A= n.1601A= n.1603A= c.*1364A= (n.*1364A=) c.1467A= (p.Thr489=) n.1630A= c.612A= (p.Thr204=) | |
| 8 | g.89953598_89953601dup | CA2697549994 | NBN | n.2790_2793dup c.1242_1245dup (p.Pro416TyrfsTer8) c.1488_1491dup (p.Pro498TyrfsTer8) c.*1099_*1102dup (n.*1099_*1102dup) c.*797_*800dup (n.*797_*800dup) c.*1156_*1159dup (n.*1156_*1159dup) n.3273_3276dup c.*1092_*1095dup (n.*1092_*1095dup) c.*1009_*1012dup (n.*1009_*1012dup) c.1176_1179dup (p.Pro394TyrfsTer8) c.*488_*491dup (n.*488_*491dup) c.*886_*889dup (n.*886_*889dup) n.2687+16763_2687+16766dup n.3279_3282dup n.1609_1612dup n.1598_1601dup n.1600_1603dup c.*1361_*1364dup (n.*1361_*1364dup) c.1464_1467dup (p.Pro490TyrfsTer8) n.1627_1630dup c.609_612dup (p.Pro205TyrfsTer8) | ClinVar |
| 8 | g.89953599G>A | CA371655748 | NBN | n.2792C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.3275C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) n.2687+16765C>T n.3281C>T n.1611C>T n.1600C>T n.1602C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.1466C>T (p.Thr489Ile) n.1629C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953599G>C | CA371655749 | NBN | n.2792C>G c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.1490C>G (p.Thr497Arg) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.3275C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1178C>G (p.Thr393Arg) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) n.2687+16765C>G n.3281C>G n.1611C>G n.1600C>G n.1602C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.1466C>G (p.Thr489Arg) n.1629C>G c.611C>G (p.Thr204Arg) | |
| 8 | g.89953599G= | CA1801422965 | NBN | n.2792C= c.1244C= (p.Thr415=) c.1490C= (p.Thr497=) c.*1101C= (n.*1101C=) c.*799C= (n.*799C=) c.*1158C= (n.*1158C=) n.3275C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.1178C= (p.Thr393=) c.*490C= (n.*490C=) c.*888C= (n.*888C=) n.2687+16765C= n.3281C= n.1611C= n.1600C= n.1602C= c.*1363C= (n.*1363C=) c.1466C= (p.Thr489=) n.1629C= c.611C= (p.Thr204=) | |
| 8 | g.89953599G>T | CA371655750 | NBN | n.2792C>A c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.3275C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1178C>A (p.Thr393Lys) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) n.2687+16765C>A n.3281C>A n.1611C>A n.1600C>A n.1602C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.1466C>A (p.Thr489Lys) n.1629C>A c.611C>A (p.Thr204Lys) | |
| 8 | g.89953600T>A | CA371655751 | NBN | n.2791A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.3274A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) n.2687+16764A>T n.3280A>T n.1610A>T n.1599A>T n.1601A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.1465A>T (p.Thr489Ser) n.1628A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) | |
| 8 | g.89953600T>C | CA160963 | NBN | n.2791A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.3274A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) n.2687+16764A>G n.3280A>G n.1610A>G n.1599A>G n.1601A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.1465A>G (p.Thr489Ala) n.1628A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953600T>G | CA371655752 | NBN | n.2791A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.3274A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) n.2687+16764A>C n.3280A>C n.1610A>C n.1599A>C n.1601A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.1465A>C (p.Thr489Pro) n.1628A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953600T= | CA1801422966 | NBN | n.2791A= c.1243A= (p.Thr415=) c.1489A= (p.Thr497=) c.*1100A= (n.*1100A=) c.*798A= (n.*798A=) c.*1157A= (n.*1157A=) n.3274A= c.*1093A= (n.*1093A=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.1177A= (p.Thr393=) c.*489A= (n.*489A=) c.*887A= (n.*887A=) n.2687+16764A= n.3280A= n.1610A= n.1599A= n.1601A= c.*1362A= (n.*1362A=) c.1465A= (p.Thr489=) n.1628A= c.610A= (p.Thr204=) | |
| 8 | g.89953601A>C | CA462114750 | NBN | n.2790T>G c.1242T>G (p.Ala414=) c.1488T>G (p.Ala496=) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.3273T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1176T>G (p.Ala392=) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) n.2687+16763T>G n.3279T>G n.1609T>G n.1598T>G n.1600T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1464T>G (p.Ala488=) n.1627T>G c.609T>G (p.Ala203=) | ClinVar |
| 8 | g.89953601A>G | CA462114752 | NBN | n.2790T>C c.1242T>C (p.Ala414=) c.1488T>C (p.Ala496=) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.3273T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1176T>C (p.Ala392=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) n.2687+16763T>C n.3279T>C n.1609T>C n.1598T>C n.1600T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1464T>C (p.Ala488=) n.1627T>C c.609T>C (p.Ala203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953601A>T | CA462114751 | NBN | n.2790T>A c.1242T>A (p.Ala414=) c.1488T>A (p.Ala496=) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.3273T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1176T>A (p.Ala392=) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) n.2687+16763T>A n.3279T>A n.1609T>A n.1598T>A n.1600T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1464T>A (p.Ala488=) n.1627T>A c.609T>A (p.Ala203=) | |
| 8 | g.89953602G>A | CA371655753 | NBN | n.2789C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1487C>T (p.Ala496Val) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.3272C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) n.2687+16762C>T n.3278C>T n.1608C>T n.1597C>T n.1599C>T c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.1463C>T (p.Ala488Val) n.1626C>T c.608C>T (p.Ala203Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953602G>C | CA371655754 | NBN | n.2789C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.3272C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) n.2687+16762C>G n.3278C>G n.1608C>G n.1597C>G n.1599C>G c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.1626C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) | |
| 8 | g.89953602G= | CA1801422967 | NBN | n.2789C= c.1241C= (p.Ala414=) c.1487C= (p.Ala496=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.*796C= (n.*796C=) c.*1155C= (n.*1155C=) n.3272C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.1175C= (p.Ala392=) c.*487C= (n.*487C=) c.*885C= (n.*885C=) n.2687+16762C= n.3278C= n.1608C= n.1597C= n.1599C= c.*1360C= (n.*1360C=) c.1463C= (p.Ala488=) n.1626C= c.608C= (p.Ala203=) | |
| 8 | g.89953602G>T | CA371655755 | NBN | n.2789C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.3272C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) n.2687+16762C>A n.3278C>A n.1608C>A n.1597C>A n.1599C>A c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.1463C>A (p.Ala488Asp) n.1626C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) | |
| 8 | g.89953603C>A | CA371655756 | NBN | n.2788G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.3271G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) n.2687+16761G>T n.3277G>T n.1607G>T n.1596G>T n.1598G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.1625G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) | |
| 8 | g.89953603C= | CA1801422968 | NBN | n.2788G= c.1240G= (p.Ala414=) c.1486G= (p.Ala496=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*795G= (n.*795G=) c.*1154G= (n.*1154G=) n.3271G= c.*1090G= (n.*1090G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.1174G= (p.Ala392=) c.*486G= (n.*486G=) c.*884G= (n.*884G=) n.2687+16761G= n.3277G= n.1607G= n.1596G= n.1598G= c.*1359G= (n.*1359G=) c.1462G= (p.Ala488=) n.1625G= c.607G= (p.Ala203=) | |
| 8 | g.89953603C>G | CA371655757 | NBN | n.2788G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.3271G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) n.2687+16761G>C n.3277G>C n.1607G>C n.1596G>C n.1598G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.1625G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) | |
| 8 | g.89953603C>T | CA299654 | NBN | n.2788G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.3271G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) n.2687+16761G>A n.3277G>A n.1607G>A n.1596G>A n.1598G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.1625G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953604A>C | CA462114753 | NBN | n.2787T>G c.1239T>G (p.Pro413=) c.1485T>G (p.Pro495=) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.3270T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1173T>G (p.Pro391=) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) n.2687+16760T>G n.3276T>G n.1606T>G n.1595T>G n.1597T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.1461T>G (p.Pro487=) n.1624T>G c.606T>G (p.Pro202=) | |
| 8 | g.89953604A>G | CA462114754 | NBN | n.2787T>C c.1239T>C (p.Pro413=) c.1485T>C (p.Pro495=) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.3270T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1173T>C (p.Pro391=) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) n.2687+16760T>C n.3276T>C n.1606T>C n.1595T>C n.1597T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.1461T>C (p.Pro487=) n.1624T>C c.606T>C (p.Pro202=) | |
| 8 | g.89953604A>T | CA462114755 | NBN | n.2787T>A c.1239T>A (p.Pro413=) c.1485T>A (p.Pro495=) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.3270T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1173T>A (p.Pro391=) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) n.2687+16760T>A n.3276T>A n.1606T>A n.1595T>A n.1597T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.1461T>A (p.Pro487=) n.1624T>A c.606T>A (p.Pro202=) | |
| 8 | g.89953604_89953606delinsAGG | CA1801422969 | NBN | n.2785_2787delinsCCT c.1237_1239delinsCCT (p.Pro413=) c.1483_1485delinsCCT (p.Pro495=) c.*1094_*1096delinsCCT (n.*1094_*1096delinsCCT) c.*792_*794delinsCCT (n.*792_*794delinsCCT) c.*1151_*1153delinsCCT (n.*1151_*1153delinsCCT) n.3268_3270delinsCCT c.*1087_*1089delinsCCT (n.*1087_*1089delinsCCT) c.*1004_*1006delinsCCT (n.*1004_*1006delinsCCT) c.1171_1173delinsCCT (p.Pro391=) c.*483_*485delinsCCT (n.*483_*485delinsCCT) c.*881_*883delinsCCT (n.*881_*883delinsCCT) n.2687+16758_2687+16760delinsCCT n.3274_3276delinsCCT n.1604_1606delinsCCT n.1593_1595delinsCCT n.1595_1597delinsCCT c.*1356_*1358delinsCCT (n.*1356_*1358delinsCCT) c.1459_1461delinsCCT (p.Pro487=) n.1622_1624delinsCCT c.604_606delinsCCT (p.Pro202=) | |
| 8 | g.89953605G>A | CA337891 | NBN | n.2786C>T c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.3269C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) n.2687+16759C>T n.3275C>T n.1605C>T n.1594C>T n.1596C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.1623C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953605G>C | CA371655759 | NBN | n.2786C>G c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.3269C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) n.2687+16759C>G n.3275C>G n.1605C>G n.1594C>G n.1596C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.1623C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953605G= | CA1801422970 | NBN | n.2786C= c.1238C= (p.Pro413=) c.1484C= (p.Pro495=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.*793C= (n.*793C=) c.*1152C= (n.*1152C=) n.3269C= c.*1088C= (n.*1088C=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.1172C= (p.Pro391=) c.*484C= (n.*484C=) c.*882C= (n.*882C=) n.2687+16759C= n.3275C= n.1605C= n.1594C= n.1596C= c.*1357C= (n.*1357C=) c.1460C= (p.Pro487=) n.1623C= c.605C= (p.Pro202=) | |
| 8 | g.89953605G>T | CA371655758 | NBN | n.2786C>A c.1238C>A (p.Pro413His) c.1484C>A (p.Pro495His) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.3269C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1172C>A (p.Pro391His) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) n.2687+16759C>A n.3275C>A n.1605C>A n.1594C>A n.1596C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1460C>A (p.Pro487His) n.1623C>A c.605C>A (p.Pro202His) | dbSNP |
| 8 | g.89953605_89953606delinsT | CA195701 | NBN | n.2785_2786delinsA c.1237_1238delinsA (p.Pro413MetfsTer?) c.1483_1484delinsA (p.Pro495MetfsTer?) c.*1094_*1095delinsA (n.*1094_*1095delinsA) c.*792_*793delinsA (n.*792_*793delinsA) c.*1151_*1152delinsA (n.*1151_*1152delinsA) n.3268_3269delinsA c.*1087_*1088delinsA (n.*1087_*1088delinsA) c.*1004_*1005delinsA (n.*1004_*1005delinsA) c.1171_1172delinsA (p.Pro391MetfsTer?) c.*483_*484delinsA (n.*483_*484delinsA) c.*881_*882delinsA (n.*881_*882delinsA) n.2687+16758_2687+16759delinsA n.3274_3275delinsA n.1604_1605delinsA n.1593_1594delinsA n.1595_1596delinsA c.*1356_*1357delinsA (n.*1356_*1357delinsA) c.1459_1460delinsA (p.Pro487MetfsTer?) n.1622_1623delinsA c.604_605delinsA (p.Pro202MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953606del | CA4802712 | NBN | n.2786del c.1238del (p.Pro413LeufsTer?) c.1484del (p.Pro495LeufsTer?) c.*1095del (n.*1095del) c.*793del (n.*793del) c.*1152del (n.*1152del) n.3269del c.*1088del (n.*1088del) c.*1005del (n.*1005del) c.1172del (p.Pro391LeufsTer?) c.*484del (n.*484del) c.*882del (n.*882del) n.2687+16759del n.3275del n.1605del n.1594del n.1596del c.*1357del (n.*1357del) c.1460del (p.Pro487LeufsTer?) n.1623del c.605del (p.Pro202LeufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953606G>A | CA371655760 | NBN | n.2785C>T c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.3268C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) n.2687+16758C>T n.3274C>T n.1604C>T n.1593C>T n.1595C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.1622C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953606G>C | CA371655761 | NBN | n.2785C>G c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.3268C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) n.2687+16758C>G n.3274C>G n.1604C>G n.1593C>G n.1595C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.1622C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) | |
| 8 | g.89953606G= | CA1801422971 | NBN | n.2785C= c.1237C= (p.Pro413=) c.1483C= (p.Pro495=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*792C= (n.*792C=) c.*1151C= (n.*1151C=) n.3268C= c.*1087C= (n.*1087C=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.1171C= (p.Pro391=) c.*483C= (n.*483C=) c.*881C= (n.*881C=) n.2687+16758C= n.3274C= n.1604C= n.1593C= n.1595C= c.*1356C= (n.*1356C=) c.1459C= (p.Pro487=) n.1622C= c.604C= (p.Pro202=) | |
| 8 | g.89953606G>T | CA4802713 | NBN | n.2785C>A c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.3268C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) n.2687+16758C>A n.3274C>A n.1604C>A n.1593C>A n.1595C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.1622C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953607T>A | CA371655762 | NBN | n.2784A>T c.1236A>T (p.Gln412His) c.1482A>T (p.Gln494His) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.3267A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1170A>T (p.Gln390His) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) n.2687+16757A>T n.3273A>T n.1603A>T n.1592A>T n.1594A>T c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1458A>T (p.Gln486His) n.1621A>T c.603A>T (p.Gln201His) | |
| 8 | g.89953607T>C | CA462114756 | NBN | n.2784A>G c.1236A>G (p.Gln412=) c.1482A>G (p.Gln494=) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.3267A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1170A>G (p.Gln390=) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.2687+16757A>G n.3273A>G n.1603A>G n.1592A>G n.1594A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1458A>G (p.Gln486=) n.1621A>G c.603A>G (p.Gln201=) | ClinVar |
| 8 | g.89953607T>G | CA371655763 | NBN | n.2784A>C c.1236A>C (p.Gln412His) c.1482A>C (p.Gln494His) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.3267A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1170A>C (p.Gln390His) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) n.2687+16757A>C n.3273A>C n.1603A>C n.1592A>C n.1594A>C c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1458A>C (p.Gln486His) n.1621A>C c.603A>C (p.Gln201His) | |
| 8 | g.89953607_89953611delinsTTGTG | CA1801422972 | NBN | n.2780_2784delinsCACAA c.1232_1236delinsCACAA (p.Thr411=) c.1478_1482delinsCACAA (p.Thr493=) c.*1089_*1093delinsCACAA (n.*1089_*1093delinsCACAA) c.*787_*791delinsCACAA (n.*787_*791delinsCACAA) c.*1146_*1150delinsCACAA (n.*1146_*1150delinsCACAA) n.3263_3267delinsCACAA c.*1082_*1086delinsCACAA (n.*1082_*1086delinsCACAA) c.*999_*1003delinsCACAA (n.*999_*1003delinsCACAA) c.1166_1170delinsCACAA (p.Thr389=) c.*478_*482delinsCACAA (n.*478_*482delinsCACAA) c.*876_*880delinsCACAA (n.*876_*880delinsCACAA) n.2687+16753_2687+16757delinsCACAA n.3269_3273delinsCACAA n.1599_1603delinsCACAA n.1588_1592delinsCACAA n.1590_1594delinsCACAA c.*1351_*1355delinsCACAA (n.*1351_*1355delinsCACAA) c.1454_1458delinsCACAA (p.Thr485=) n.1617_1621delinsCACAA c.599_603delinsCACAA (p.Thr200=) | |
| 8 | g.89953608T>A | CA371655764 | NBN | n.2783A>T c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.3266A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) n.2687+16756A>T n.3272A>T n.1602A>T n.1591A>T n.1593A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.1620A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) | ClinVar |
| 8 | g.89953608T>C | CA371655765 | NBN | n.2783A>G c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.3266A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) n.2687+16756A>G n.3272A>G n.1602A>G n.1591A>G n.1593A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.1620A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) | |
| 8 | g.89953608T>G | CA371655766 | NBN | n.2783A>C c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.3266A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) n.2687+16756A>C n.3272A>C n.1602A>C n.1591A>C n.1593A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.1620A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953608T= | CA1801422973 | NBN | n.2783A= c.1235A= (p.Gln412=) c.1481A= (p.Gln494=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.*790A= (n.*790A=) c.*1149A= (n.*1149A=) n.3266A= c.*1085A= (n.*1085A=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.1169A= (p.Gln390=) c.*481A= (n.*481A=) c.*879A= (n.*879A=) n.2687+16756A= n.3272A= n.1602A= n.1591A= n.1593A= c.*1354A= (n.*1354A=) c.1457A= (p.Gln486=) n.1620A= c.602A= (p.Gln201=) | |
| 8 | g.89953611_89953612del | CA915945773 | NBN | n.2782_2783del c.1234_1235del (p.Gln412ThrfsTer10) c.1480_1481del (p.Gln494ThrfsTer10) c.*1091_*1092del (n.*1091_*1092del) c.*789_*790del (n.*789_*790del) c.*1148_*1149del (n.*1148_*1149del) n.3265_3266del c.*1084_*1085del (n.*1084_*1085del) c.*1001_*1002del (n.*1001_*1002del) c.1168_1169del (p.Gln390ThrfsTer10) c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.*878_*879del (n.*878_*879del) n.2687+16755_2687+16756del n.3271_3272del n.1601_1602del n.1590_1591del n.1592_1593del c.*1353_*1354del (n.*1353_*1354del) c.1456_1457del (p.Gln486ThrfsTer10) n.1619_1620del c.601_602del (p.Gln201ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953609_89953612del | CA1139660635 | NBN | n.2780_2783del c.1232_1235del (p.Thr411AsnfsTer?) c.1478_1481del (p.Thr493AsnfsTer?) c.*1089_*1092del (n.*1089_*1092del) c.*787_*790del (n.*787_*790del) c.*1146_*1149del (n.*1146_*1149del) n.3263_3266del c.*1082_*1085del (n.*1082_*1085del) c.*999_*1002del (n.*999_*1002del) c.1166_1169del (p.Thr389AsnfsTer?) c.*478_*481del (n.*478_*481del) c.*876_*879del (n.*876_*879del) n.2687+16753_2687+16756del n.3269_3272del n.1599_1602del n.1588_1591del n.1590_1593del c.*1351_*1354del (n.*1351_*1354del) c.1454_1457del (p.Thr485AsnfsTer?) n.1617_1620del c.599_602del (p.Thr200AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953609G>A | CA371655767 | NBN | n.2782C>T c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.3265C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) n.2687+16755C>T n.3271C>T n.1601C>T n.1590C>T n.1592C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.1619C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) | ClinVar |
| 8 | g.89953609G>C | CA371655768 | NBN | n.2782C>G c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.3265C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) n.2687+16755C>G n.3271C>G n.1601C>G n.1590C>G n.1592C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.1619C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) | |
| 8 | g.89953609G= | CA1801422974 | NBN | n.2782C= c.1234C= (p.Gln412=) c.1480C= (p.Gln494=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.3265C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.1168C= (p.Gln390=) c.*480C= (n.*480C=) c.*878C= (n.*878C=) n.2687+16755C= n.3271C= n.1601C= n.1590C= n.1592C= c.*1353C= (n.*1353C=) c.1456C= (p.Gln486=) n.1619C= c.601C= (p.Gln201=) | |
| 8 | g.89953609G>T | CA164698 | NBN | n.2782C>A c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.3265C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) n.2687+16755C>A n.3271C>A n.1601C>A n.1590C>A n.1592C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.1619C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953610T>A | CA462114757 | NBN | n.2781A>T c.1233A>T (p.Thr411=) c.1479A>T (p.Thr493=) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.3264A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1167A>T (p.Thr389=) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) n.2687+16754A>T n.3270A>T n.1600A>T n.1589A>T n.1591A>T c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1455A>T (p.Thr485=) n.1618A>T c.600A>T (p.Thr200=) | |
| 8 | g.89953610T>C | CA462114758 | NBN | n.2781A>G c.1233A>G (p.Thr411=) c.1479A>G (p.Thr493=) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.3264A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1167A>G (p.Thr389=) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) n.2687+16754A>G n.3270A>G n.1600A>G n.1589A>G n.1591A>G c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.1455A>G (p.Thr485=) n.1618A>G c.600A>G (p.Thr200=) | ClinVar |
| 8 | g.89953610T>G | CA462114759 | NBN | n.2781A>C c.1233A>C (p.Thr411=) c.1479A>C (p.Thr493=) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.3264A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1167A>C (p.Thr389=) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) n.2687+16754A>C n.3270A>C n.1600A>C n.1589A>C n.1591A>C c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1455A>C (p.Thr485=) n.1618A>C c.600A>C (p.Thr200=) | |
| 8 | g.89953611G>A | CA371655769 | NBN | n.2780C>T c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.3263C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) n.2687+16753C>T n.3269C>T n.1599C>T n.1588C>T n.1590C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1454C>T (p.Thr485Ile) n.1617C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) | dbSNP |
| 8 | g.89953611G>C | CA371655771 | NBN | n.2780C>G c.1232C>G (p.Thr411Arg) c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.3263C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) n.2687+16753C>G n.3269C>G n.1599C>G n.1588C>G n.1590C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1454C>G (p.Thr485Arg) n.1617C>G c.599C>G (p.Thr200Arg) | dbSNP |
| 8 | g.89953611G= | CA1801422975 | NBN | n.2780C= c.1232C= (p.Thr411=) c.1478C= (p.Thr493=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.*787C= (n.*787C=) c.*1146C= (n.*1146C=) n.3263C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.*999C= (n.*999C=) c.1166C= (p.Thr389=) c.*478C= (n.*478C=) c.*876C= (n.*876C=) n.2687+16753C= n.3269C= n.1599C= n.1588C= n.1590C= c.*1351C= (n.*1351C=) c.1454C= (p.Thr485=) n.1617C= c.599C= (p.Thr200=) | |
| 8 | g.89953611G>T | CA371655770 | NBN | n.2780C>A c.1232C>A (p.Thr411Lys) c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.3263C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) n.2687+16753C>A n.3269C>A n.1599C>A n.1588C>A n.1590C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1454C>A (p.Thr485Lys) n.1617C>A c.599C>A (p.Thr200Lys) | |
| 8 | g.89953612T>A | CA371655772 | NBN | n.2779A>T c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.3262A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) n.2687+16752A>T n.3268A>T n.1598A>T n.1587A>T n.1589A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1453A>T (p.Thr485Ser) n.1616A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) | |
| 8 | g.89953612T>C | CA371655773 | NBN | n.2779A>G c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.3262A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.2687+16752A>G n.3268A>G n.1598A>G n.1587A>G n.1589A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1453A>G (p.Thr485Ala) n.1616A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953612T>G | CA371655774 | NBN | n.2779A>C c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.3262A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.2687+16752A>C n.3268A>C n.1598A>C n.1587A>C n.1589A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1453A>C (p.Thr485Pro) n.1616A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) | |
| 8 | g.89953612T= | CA1801422976 | NBN | n.2779A= c.1231A= (p.Thr411=) c.1477A= (p.Thr493=) c.*1088A= (n.*1088A=) c.*786A= (n.*786A=) c.*1145A= (n.*1145A=) n.3262A= c.*1081A= (n.*1081A=) c.*998A= (n.*998A=) c.1165A= (p.Thr389=) c.*477A= (n.*477A=) c.*875A= (n.*875A=) n.2687+16752A= n.3268A= n.1598A= n.1587A= n.1589A= c.*1350A= (n.*1350A=) c.1453A= (p.Thr485=) n.1616A= c.598A= (p.Thr200=) | |
| 8 | g.89953613T>A | CA371655775 | NBN | n.2778A>T c.1230A>T (p.Gln410His) c.1476A>T (p.Gln492His) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.3261A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.1164A>T (p.Gln388His) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) n.2687+16751A>T n.3267A>T n.1597A>T n.1586A>T n.1588A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1452A>T (p.Gln484His) n.1615A>T c.597A>T (p.Gln199His) | |
| 8 | g.89953613T>C | CA462114762 | NBN | n.2778A>G c.1230A>G (p.Gln410=) c.1476A>G (p.Gln492=) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.3261A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.1164A>G (p.Gln388=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) n.2687+16751A>G n.3267A>G n.1597A>G n.1586A>G n.1588A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1452A>G (p.Gln484=) n.1615A>G c.597A>G (p.Gln199=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953613T>G | CA371655776 | NBN | n.2778A>C c.1230A>C (p.Gln410His) c.1476A>C (p.Gln492His) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.3261A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.1164A>C (p.Gln388His) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) n.2687+16751A>C n.3267A>C n.1597A>C n.1586A>C n.1588A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1452A>C (p.Gln484His) n.1615A>C c.597A>C (p.Gln199His) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953613T= | CA1801422977 | NBN | n.2778A= c.1230A= (p.Gln410=) c.1476A= (p.Gln492=) c.*1087A= (n.*1087A=) c.*785A= (n.*785A=) c.*1144A= (n.*1144A=) n.3261A= c.*1080A= (n.*1080A=) c.*997A= (n.*997A=) c.1164A= (p.Gln388=) c.*476A= (n.*476A=) c.*874A= (n.*874A=) n.2687+16751A= n.3267A= n.1597A= n.1586A= n.1588A= c.*1349A= (n.*1349A=) c.1452A= (p.Gln484=) n.1615A= c.597A= (p.Gln199=) | |
| 8 | g.89953614T>A | CA371655777 | NBN | n.2777A>T c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.3260A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) n.2687+16750A>T n.3266A>T n.1596A>T n.1585A>T n.1587A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.1614A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) | |
| 8 | g.89953614T>C | CA4802714 | NBN | n.2777A>G c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.3260A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) n.2687+16750A>G n.3266A>G n.1596A>G n.1585A>G n.1587A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.1614A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953614T>G | CA371655778 | NBN | n.2777A>C c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.3260A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) n.2687+16750A>C n.3266A>C n.1596A>C n.1585A>C n.1587A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.1614A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) | |
| 8 | g.89953614T= | CA1801422978 | NBN | n.2777A= c.1229A= (p.Gln410=) c.1475A= (p.Gln492=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.*784A= (n.*784A=) c.*1143A= (n.*1143A=) n.3260A= c.*1079A= (n.*1079A=) c.*996A= (n.*996A=) c.1163A= (p.Gln388=) c.*475A= (n.*475A=) c.*873A= (n.*873A=) n.2687+16750A= n.3266A= n.1596A= n.1585A= n.1587A= c.*1348A= (n.*1348A=) c.1451A= (p.Gln484=) n.1614A= c.596A= (p.Gln199=) | |
| 8 | g.89953615del | CA2573053058 | NBN | n.2776del c.1228del (p.Gln410LysfsTer?) c.1474del (p.Gln492LysfsTer?) c.*1085del (n.*1085del) c.*783del (n.*783del) c.*1142del (n.*1142del) n.3259del c.*1078del (n.*1078del) c.*995del (n.*995del) c.1162del (p.Gln388LysfsTer?) c.*474del (n.*474del) c.*872del (n.*872del) n.2687+16749del n.3265del n.1595del n.1584del n.1586del c.*1347del (n.*1347del) c.1450del (p.Gln484LysfsTer?) n.1613del c.595del (p.Gln199LysfsTer?) | dbSNP |
| 8 | g.89953615G>A | CA166874 | NBN | n.2776C>T c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.3259C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) n.2687+16749C>T n.3265C>T n.1595C>T n.1584C>T n.1586C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1613C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953615G>C | CA371655779 | NBN | n.2776C>G c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.3259C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) n.2687+16749C>G n.3265C>G n.1595C>G n.1584C>G n.1586C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.1613C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) | |
| 8 | g.89953615G= | CA1801422979 | NBN | n.2776C= c.1228C= (p.Gln410=) c.1474C= (p.Gln492=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.*783C= (n.*783C=) c.*1142C= (n.*1142C=) n.3259C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.*995C= (n.*995C=) c.1162C= (p.Gln388=) c.*474C= (n.*474C=) c.*872C= (n.*872C=) n.2687+16749C= n.3265C= n.1595C= n.1584C= n.1586C= c.*1347C= (n.*1347C=) c.1450C= (p.Gln484=) n.1613C= c.595C= (p.Gln199=) | |
| 8 | g.89953615G>T | CA10578762 | NBN | n.2776C>A c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.3259C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) n.2687+16749C>A n.3265C>A n.1595C>A n.1584C>A n.1586C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1613C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953616T>A | CA371655780 | NBN | n.2775A>T c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.3258A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) n.2687+16748A>T n.3264A>T n.1594A>T n.1583A>T n.1585A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1449A>T (p.Glu483Asp) n.1612A>T c.594A>T (p.Glu198Asp) | |
| 8 | g.89953616T>C | CA462114766 | NBN | n.2775A>G c.1227A>G (p.Glu409=) c.1473A>G (p.Glu491=) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.3258A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.1161A>G (p.Glu387=) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) n.2687+16748A>G n.3264A>G n.1594A>G n.1583A>G n.1585A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1449A>G (p.Glu483=) n.1612A>G c.594A>G (p.Glu198=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953616T>G | CA371655781 | NBN | n.2775A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.3258A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) n.2687+16748A>C n.3264A>C n.1594A>C n.1583A>C n.1585A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1449A>C (p.Glu483Asp) n.1612A>C c.594A>C (p.Glu198Asp) | |
| 8 | g.89953617T>A | CA371655782 | NBN | n.2774A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.3257A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) n.2687+16747A>T n.3263A>T n.1593A>T n.1582A>T n.1584A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1611A>T c.593A>T (p.Glu198Val) | |
| 8 | g.89953617T>C | CA371655784 | NBN | n.2774A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.3257A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.2687+16747A>G n.3263A>G n.1593A>G n.1582A>G n.1584A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1611A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953617T>G | CA371655783 | NBN | n.2774A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.3257A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) n.2687+16747A>C n.3263A>C n.1593A>C n.1582A>C n.1584A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1611A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) | |
| 8 | g.89953618C>A | CA371655785 | NBN | n.2773G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.3256G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) n.2687+16746G>T n.3262G>T n.1592G>T n.1581G>T n.1583G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1610G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) | COSMIC |
| 8 | g.89953618C= | CA1801422980 | NBN | n.2773G= c.1225G= (p.Glu409=) c.1471G= (p.Glu491=) c.*1082G= (n.*1082G=) c.*780G= (n.*780G=) c.*1139G= (n.*1139G=) n.3256G= c.*1075G= (n.*1075G=) c.*992G= (n.*992G=) c.1159G= (p.Glu387=) c.*471G= (n.*471G=) c.*869G= (n.*869G=) n.2687+16746G= n.3262G= n.1592G= n.1581G= n.1583G= c.*1344G= (n.*1344G=) c.1447G= (p.Glu483=) n.1610G= c.592G= (p.Glu198=) | |
| 8 | g.89953618C>G | CA371655786 | NBN | n.2773G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.3256G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) n.2687+16746G>C n.3262G>C n.1592G>C n.1581G>C n.1583G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1610G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) | |
| 8 | g.89953618C>T | CA4802715 | NBN | n.2773G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.3256G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) n.2687+16746G>A n.3262G>A n.1592G>A n.1581G>A n.1583G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1610G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953619T>A | CA371655787 | NBN | n.2772A>T c.1224A>T (p.Leu408Phe) c.1470A>T (p.Leu490Phe) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.3255A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.1158A>T (p.Leu386Phe) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) n.2687+16745A>T n.3261A>T n.1591A>T n.1580A>T n.1582A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.1446A>T (p.Leu482Phe) n.1609A>T c.591A>T (p.Leu197Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953619T>C | CA462114768 | NBN | n.2772A>G c.1224A>G (p.Leu408=) c.1470A>G (p.Leu490=) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.3255A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.1158A>G (p.Leu386=) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) n.2687+16745A>G n.3261A>G n.1591A>G n.1580A>G n.1582A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.1446A>G (p.Leu482=) n.1609A>G c.591A>G (p.Leu197=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953619T>G | CA371655788 | NBN | n.2772A>C c.1224A>C (p.Leu408Phe) c.1470A>C (p.Leu490Phe) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.3255A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.1158A>C (p.Leu386Phe) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) n.2687+16745A>C n.3261A>C n.1591A>C n.1580A>C n.1582A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.1446A>C (p.Leu482Phe) n.1609A>C c.591A>C (p.Leu197Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953619T= | CA1801422981 | NBN | n.2772A= c.1224A= (p.Leu408=) c.1470A= (p.Leu490=) c.*1081A= (n.*1081A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*1138A= (n.*1138A=) n.3255A= c.*1074A= (n.*1074A=) c.*991A= (n.*991A=) c.1158A= (p.Leu386=) c.*470A= (n.*470A=) c.*868A= (n.*868A=) n.2687+16745A= n.3261A= n.1591A= n.1580A= n.1582A= c.*1343A= (n.*1343A=) c.1446A= (p.Leu482=) n.1609A= c.591A= (p.Leu197=) | |
| 8 | g.89953620A= | CA1801422982 | NBN | n.2771T= c.1223T= (p.Leu408=) c.1469T= (p.Leu490=) c.*1080T= (n.*1080T=) c.*778T= (n.*778T=) c.*1137T= (n.*1137T=) n.3254T= c.*1073T= (n.*1073T=) c.*990T= (n.*990T=) c.1157T= (p.Leu386=) c.*469T= (n.*469T=) c.*867T= (n.*867T=) n.2687+16744T= n.3260T= n.1590T= n.1579T= n.1581T= c.*1342T= (n.*1342T=) c.1445T= (p.Leu482=) n.1608T= c.590T= (p.Leu197=) | |
| 8 | g.89953620A>C | CA371655789 | NBN | n.2771T>G c.1223T>G (p.Leu408Ter) c.1469T>G (p.Leu490Ter) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.3254T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.1157T>G (p.Leu386Ter) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) n.2687+16744T>G n.3260T>G n.1590T>G n.1579T>G n.1581T>G c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.1445T>G (p.Leu482Ter) n.1608T>G c.590T>G (p.Leu197Ter) | |
| 8 | g.89953620A>G | CA371655790 | NBN | n.2771T>C c.1223T>C (p.Leu408Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.3254T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) n.2687+16744T>C n.3260T>C n.1590T>C n.1579T>C n.1581T>C c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.1445T>C (p.Leu482Ser) n.1608T>C c.590T>C (p.Leu197Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953620A>T | CA371655791 | NBN | n.2771T>A c.1223T>A (p.Leu408Ter) c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.3254T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) n.2687+16744T>A n.3260T>A n.1590T>A n.1579T>A n.1581T>A c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.1445T>A (p.Leu482Ter) n.1608T>A c.590T>A (p.Leu197Ter) | |
| 8 | g.89953623del | CA645567290 | NBN | n.2771del c.1223del (p.Leu408Ter) c.1469del (p.Leu490Ter) c.*1080del (n.*1080del) c.*778del (n.*778del) c.*1137del (n.*1137del) n.3254del c.*1073del (n.*1073del) c.*990del (n.*990del) c.1157del (p.Leu386Ter) c.*469del (n.*469del) c.*867del (n.*867del) n.2687+16744del n.3260del n.1590del n.1579del n.1581del c.*1342del (n.*1342del) c.1445del (p.Leu482Ter) n.1608del c.590del (p.Leu197Ter) | COSMIC |
| 8 | g.89953622_89953623del | CA2687854434 | NBN | n.2770_2771del c.1222_1223del (p.Leu408ArgfsTer14) c.1468_1469del (p.Leu490ArgfsTer14) c.*1079_*1080del (n.*1079_*1080del) c.*777_*778del (n.*777_*778del) c.*1136_*1137del (n.*1136_*1137del) n.3253_3254del c.*1072_*1073del (n.*1072_*1073del) c.*989_*990del (n.*989_*990del) c.1156_1157del (p.Leu386ArgfsTer14) c.*468_*469del (n.*468_*469del) c.*866_*867del (n.*866_*867del) n.2687+16743_2687+16744del n.3259_3260del n.1589_1590del n.1578_1579del n.1580_1581del c.*1341_*1342del (n.*1341_*1342del) c.1444_1445del (p.Leu482ArgfsTer14) n.1607_1608del c.589_590del (p.Leu197ArgfsTer14) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953621A>C | CA371655792 | NBN | n.2770T>G c.1222T>G (p.Leu408Val) c.1468T>G (p.Leu490Val) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) n.3253T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.1156T>G (p.Leu386Val) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) n.2687+16743T>G n.3259T>G n.1589T>G n.1578T>G n.1580T>G c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.1444T>G (p.Leu482Val) n.1607T>G c.589T>G (p.Leu197Val) | |
| 8 | g.89953621A>G | CA462114771 | NBN | n.2770T>C c.1222T>C (p.Leu408=) c.1468T>C (p.Leu490=) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.3253T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.1156T>C (p.Leu386=) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) n.2687+16743T>C n.3259T>C n.1589T>C n.1578T>C n.1580T>C c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.1444T>C (p.Leu482=) n.1607T>C c.589T>C (p.Leu197=) | |
| 8 | g.89953621A>T | CA371655793 | NBN | n.2770T>A c.1222T>A (p.Leu408Ile) c.1468T>A (p.Leu490Ile) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) n.3253T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.1156T>A (p.Leu386Ile) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) n.2687+16743T>A n.3259T>A n.1589T>A n.1578T>A n.1580T>A c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.1444T>A (p.Leu482Ile) n.1607T>A c.589T>A (p.Leu197Ile) | |
| 8 | g.89953622A>C | CA462114772 | NBN | n.2769T>G c.1221T>G (p.Leu407=) c.1467T>G (p.Leu489=) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.3252T>G c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) c.1155T>G (p.Leu385=) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) n.2687+16742T>G n.3258T>G n.1588T>G n.1577T>G n.1579T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.1443T>G (p.Leu481=) n.1606T>G c.588T>G (p.Leu196=) | |
| 8 | g.89953622A>G | CA462114773 | NBN | n.2769T>C c.1221T>C (p.Leu407=) c.1467T>C (p.Leu489=) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.3252T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) c.1155T>C (p.Leu385=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) n.2687+16742T>C n.3258T>C n.1588T>C n.1577T>C n.1579T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.1443T>C (p.Leu481=) n.1606T>C c.588T>C (p.Leu196=) | |
| 8 | g.89953622A>T | CA462114774 | NBN | n.2769T>A c.1221T>A (p.Leu407=) c.1467T>A (p.Leu489=) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.3252T>A c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) c.1155T>A (p.Leu385=) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) n.2687+16742T>A n.3258T>A n.1588T>A n.1577T>A n.1579T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.1443T>A (p.Leu481=) n.1606T>A c.588T>A (p.Leu196=) | |
| 8 | g.89953623A>C | CA371655795 | NBN | n.2768T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.3251T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) n.2687+16741T>G n.3257T>G n.1587T>G n.1576T>G n.1578T>G c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1605T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) | |
| 8 | g.89953623A>G | CA371655796 | NBN | n.2768T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.3251T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) n.2687+16741T>C n.3257T>C n.1587T>C n.1576T>C n.1578T>C c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1605T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953623A>T | CA371655794 | NBN | n.2768T>A c.1220T>A (p.Leu407His) c.1466T>A (p.Leu489His) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.3251T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.1154T>A (p.Leu385His) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) n.2687+16741T>A n.3257T>A n.1587T>A n.1576T>A n.1578T>A c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.1442T>A (p.Leu481His) n.1605T>A c.587T>A (p.Leu196His) | |
| 8 | g.89953624G>A | CA371655798 | NBN | n.2767C>T c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.3250C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) n.2687+16740C>T n.3256C>T n.1586C>T n.1575C>T n.1577C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.1441C>T (p.Leu481Phe) n.1604C>T c.586C>T (p.Leu196Phe) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953624G>C | CA190135 | NBN | n.2767C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.3250C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) n.2687+16740C>G n.3256C>G n.1586C>G n.1575C>G n.1577C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1604C>G c.586C>G (p.Leu196Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953624G= | CA1801422983 | NBN | n.2767C= c.1219C= (p.Leu407=) c.1465C= (p.Leu489=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.*774C= (n.*774C=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.3250C= c.*1069C= (n.*1069C=) c.*986C= (n.*986C=) c.1153C= (p.Leu385=) c.*465C= (n.*465C=) c.*863C= (n.*863C=) n.2687+16740C= n.3256C= n.1586C= n.1575C= n.1577C= c.*1338C= (n.*1338C=) c.1441C= (p.Leu481=) n.1604C= c.586C= (p.Leu196=) | |
| 8 | g.89953624G>T | CA371655797 | NBN | n.2767C>A c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.3250C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) n.2687+16740C>A n.3256C>A n.1586C>A n.1575C>A n.1577C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.1441C>A (p.Leu481Ile) n.1604C>A c.586C>A (p.Leu196Ile) | ClinVar |