Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89953392_89953477delinsAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTT | CA1801422841 | NBN | n.2914_2999delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.1366_1451delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys456=) c.1612_1697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys538=) c.*1223_*1308delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1223_*1308delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*921_*1006delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*921_*1006delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*1280_*1365delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1280_*1365delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) n.3397_3482delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.*1216_*1301delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1216_*1301delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*1133_*1218delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1133_*1218delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.1300_1385delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys434=) c.*612_*697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*612_*697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*1010_*1095delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1010_*1095delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) n.2687+16887_2687+16972delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.3403_3488delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.1733_1818delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.1722_1807delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.1724_1809delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.*1485_*1570delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1485_*1570delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.1588_1673delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys530=) n.1751_1836delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.733_818delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys245=) | |
8 | g.89953397_89953481del | CA658657790 | NBN | n.2914_2998del c.1366_1450del (p.Lys456TyrfsTer9) c.1612_1696del (p.Lys538TyrfsTer9) c.*1223_*1307del (n.*1223_*1307del) c.*921_*1005del (n.*921_*1005del) c.*1280_*1364del (n.*1280_*1364del) n.3397_3481del c.*1216_*1300del (n.*1216_*1300del) c.*1133_*1217del (n.*1133_*1217del) c.1300_1384del (p.Lys434TyrfsTer9) c.*612_*696del (n.*612_*696del) c.*1010_*1094del (n.*1010_*1094del) n.2687+16887_2687+16971del n.3403_3487del n.1733_1817del n.1722_1806del n.1724_1808del c.*1485_*1569del (n.*1485_*1569del) c.1588_1672del (p.Lys530TyrfsTer9) n.1751_1835del c.733_817del (p.Lys245TyrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953455_89953467del | CA2580079062 | NBN | n.2924_2936del c.1376_1388del (p.Ala459GlufsTer14) c.1622_1634del (p.Ala541GlufsTer14) c.*1233_*1245del (n.*1233_*1245del) c.*931_*943del (n.*931_*943del) c.*1290_*1302del (n.*1290_*1302del) n.3407_3419del c.*1226_*1238del (n.*1226_*1238del) c.*1143_*1155del (n.*1143_*1155del) c.1310_1322del (p.Ala437GlufsTer14) c.*622_*634del (n.*622_*634del) c.*1020_*1032del (n.*1020_*1032del) n.2687+16897_2687+16909del n.3413_3425del n.1743_1755del n.1732_1744del n.1734_1746del c.*1495_*1507del (n.*1495_*1507del) c.1598_1610del (p.Ala533GlufsTer14) n.1761_1773del c.743_755del (p.Ala248GlufsTer14) | ClinVar |
8 | g.89953464G>A | CA4802698 | NBN | n.2927C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.3410C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.2687+16900C>T n.3416C>T n.1746C>T n.1735C>T n.1737C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.1601C>T (p.Ala534Val) n.1764C>T c.746C>T (p.Ala249Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953464G>C | CA371655455 | NBN | n.2927C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.3410C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.2687+16900C>G n.3416C>G n.1746C>G n.1735C>G n.1737C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.1764C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) | |
8 | g.89953464G= | CA1801422888 | NBN | n.2927C= c.1379C= (p.Ala460=) c.1625C= (p.Ala542=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*934C= (n.*934C=) c.*1293C= (n.*1293C=) n.3410C= c.*1229C= (n.*1229C=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.1313C= (p.Ala438=) c.*625C= (n.*625C=) c.*1023C= (n.*1023C=) n.2687+16900C= n.3416C= n.1746C= n.1735C= n.1737C= c.*1498C= (n.*1498C=) c.1601C= (p.Ala534=) n.1764C= c.746C= (p.Ala249=) | |
8 | g.89953464G>T | CA371655456 | NBN | n.2927C>A c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1625C>A (p.Ala542Glu) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.3410C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.2687+16900C>A n.3416C>A n.1746C>A n.1735C>A n.1737C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.1601C>A (p.Ala534Glu) n.1764C>A c.746C>A (p.Ala249Glu) | |
8 | g.89953464_89953465delinsAA | CA2499219417 | NBN | n.2926_2927delinsTT c.1378_1379delinsTT (p.Ala460Leu) c.1624_1625delinsTT (p.Ala542Leu) c.*1235_*1236delinsTT (n.*1235_*1236delinsTT) c.*933_*934delinsTT (n.*933_*934delinsTT) c.*1292_*1293delinsTT (n.*1292_*1293delinsTT) n.3409_3410delinsTT c.*1228_*1229delinsTT (n.*1228_*1229delinsTT) c.*1145_*1146delinsTT (n.*1145_*1146delinsTT) c.1312_1313delinsTT (p.Ala438Leu) c.*624_*625delinsTT (n.*624_*625delinsTT) c.*1022_*1023delinsTT (n.*1022_*1023delinsTT) n.2687+16899_2687+16900delinsTT n.3415_3416delinsTT n.1745_1746delinsTT n.1734_1735delinsTT n.1736_1737delinsTT c.*1497_*1498delinsTT (n.*1497_*1498delinsTT) c.1600_1601delinsTT (p.Ala534Leu) n.1763_1764delinsTT c.745_746delinsTT (p.Ala249Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953465C>A | CA4802699 | NBN | n.2926G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.3409G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.2687+16899G>T n.3415G>T n.1745G>T n.1734G>T n.1736G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.1763G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953465C= | CA1801422889 | NBN | n.2926G= c.1378G= (p.Ala460=) c.1624G= (p.Ala542=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.*933G= (n.*933G=) c.*1292G= (n.*1292G=) n.3409G= c.*1228G= (n.*1228G=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.1312G= (p.Ala438=) c.*624G= (n.*624G=) c.*1022G= (n.*1022G=) n.2687+16899G= n.3415G= n.1745G= n.1734G= n.1736G= c.*1497G= (n.*1497G=) c.1600G= (p.Ala534=) n.1763G= c.745G= (p.Ala249=) | |
8 | g.89953465C>G | CA371655457 | NBN | n.2926G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.3409G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.2687+16899G>C n.3415G>C n.1745G>C n.1734G>C n.1736G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.1763G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) | |
8 | g.89953465C>T | CA371655458 | NBN | n.2926G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.3409G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.2687+16899G>A n.3415G>A n.1745G>A n.1734G>A n.1736G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.1763G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) | dbSNP |
8 | g.89953466A= | CA1801422890 | NBN | n.2925T= c.1377T= (p.Ala459=) c.1623T= (p.Ala541=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.*932T= (n.*932T=) c.*1291T= (n.*1291T=) n.3408T= c.*1227T= (n.*1227T=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.1311T= (p.Ala437=) c.*623T= (n.*623T=) c.*1021T= (n.*1021T=) n.2687+16898T= n.3414T= n.1744T= n.1733T= n.1735T= c.*1496T= (n.*1496T=) c.1599T= (p.Ala533=) n.1762T= c.744T= (p.Ala248=) | |
8 | g.89953466A>C | CA462114642 | NBN | n.2925T>G c.1377T>G (p.Ala459=) c.1623T>G (p.Ala541=) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.3408T>G c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.1311T>G (p.Ala437=) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) n.2687+16898T>G n.3414T>G n.1744T>G n.1733T>G n.1735T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.1599T>G (p.Ala533=) n.1762T>G c.744T>G (p.Ala248=) | dbSNP |
8 | g.89953466A>G | CA462114643 | NBN | n.2925T>C c.1377T>C (p.Ala459=) c.1623T>C (p.Ala541=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.3408T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.1311T>C (p.Ala437=) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.2687+16898T>C n.3414T>C n.1744T>C n.1733T>C n.1735T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1599T>C (p.Ala533=) n.1762T>C c.744T>C (p.Ala248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953466A>T | CA462114644 | NBN | n.2925T>A c.1377T>A (p.Ala459=) c.1623T>A (p.Ala541=) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.3408T>A c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.1311T>A (p.Ala437=) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.2687+16898T>A n.3414T>A n.1744T>A n.1733T>A n.1735T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.1599T>A (p.Ala533=) n.1762T>A c.744T>A (p.Ala248=) | |
8 | g.89953467G>A | CA181257881 | NBN | n.2924C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.3407C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.2687+16897C>T n.3413C>T n.1743C>T n.1732C>T n.1734C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.1598C>T (p.Ala533Val) n.1761C>T c.743C>T (p.Ala248Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953467G>C | CA10578757 | NBN | n.2924C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.3407C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.2687+16897C>G n.3413C>G n.1743C>G n.1732C>G n.1734C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.1761C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953467G= | CA1801422891 | NBN | n.2924C= c.1376C= (p.Ala459=) c.1622C= (p.Ala541=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.*931C= (n.*931C=) c.*1290C= (n.*1290C=) n.3407C= c.*1226C= (n.*1226C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.1310C= (p.Ala437=) c.*622C= (n.*622C=) c.*1020C= (n.*1020C=) n.2687+16897C= n.3413C= n.1743C= n.1732C= n.1734C= c.*1495C= (n.*1495C=) c.1598C= (p.Ala533=) n.1761C= c.743C= (p.Ala248=) | |
8 | g.89953467G>T | CA371655459 | NBN | n.2924C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.3407C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.2687+16897C>A n.3413C>A n.1743C>A n.1732C>A n.1734C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.1598C>A (p.Ala533Asp) n.1761C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.89953468C>A | CA371655462 | NBN | n.2923G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.3406G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.2687+16896G>T n.3412G>T n.1742G>T n.1731G>T n.1733G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.1760G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) | dbSNP |
8 | g.89953468C>G | CA371655461 | NBN | n.2923G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.3406G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.2687+16896G>C n.3412G>C n.1742G>C n.1731G>C n.1733G>C c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.1760G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) | ClinVar |
8 | g.89953468C>T | CA371655460 | NBN | n.2923G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.3406G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.2687+16896G>A n.3412G>A n.1742G>A n.1731G>A n.1733G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.1760G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) | ClinVar |
8 | g.89953469A>C | CA371655463 | NBN | n.2922T>G c.1374T>G (p.His458Gln) c.1620T>G (p.His540Gln) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.3405T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.1308T>G (p.His436Gln) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.2687+16895T>G n.3411T>G n.1741T>G n.1730T>G n.1732T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.1596T>G (p.His532Gln) n.1759T>G c.741T>G (p.His247Gln) | |
8 | g.89953469A>G | CA462114677 | NBN | n.2922T>C c.1374T>C (p.His458=) c.1620T>C (p.His540=) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.3405T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.1308T>C (p.His436=) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.2687+16895T>C n.3411T>C n.1741T>C n.1730T>C n.1732T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.1596T>C (p.His532=) n.1759T>C c.741T>C (p.His247=) | gnomAD v4 |
8 | g.89953469A>T | CA371655464 | NBN | n.2922T>A c.1374T>A (p.His458Gln) c.1620T>A (p.His540Gln) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.3405T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.1308T>A (p.His436Gln) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.2687+16895T>A n.3411T>A n.1741T>A n.1730T>A n.1732T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.1596T>A (p.His532Gln) n.1759T>A c.741T>A (p.His247Gln) | |
8 | g.89953470T>A | CA371655465 | NBN | n.2921A>T c.1373A>T (p.His458Leu) c.1619A>T (p.His540Leu) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.3404A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1307A>T (p.His436Leu) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.2687+16894A>T n.3410A>T n.1740A>T n.1729A>T n.1731A>T c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.1595A>T (p.His532Leu) n.1758A>T c.740A>T (p.His247Leu) | ClinVar |
8 | g.89953470T>C | CA299618 | NBN | n.2921A>G c.1373A>G (p.His458Arg) c.1619A>G (p.His540Arg) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.3404A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1307A>G (p.His436Arg) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.2687+16894A>G n.3410A>G n.1740A>G n.1729A>G n.1731A>G c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.1595A>G (p.His532Arg) n.1758A>G c.740A>G (p.His247Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953470T>G | CA371655466 | NBN | n.2921A>C c.1373A>C (p.His458Pro) c.1619A>C (p.His540Pro) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.3404A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1307A>C (p.His436Pro) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.2687+16894A>C n.3410A>C n.1740A>C n.1729A>C n.1731A>C c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.1595A>C (p.His532Pro) n.1758A>C c.740A>C (p.His247Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.89953470T= | CA1801422892 | NBN | n.2921A= c.1373A= (p.His458=) c.1619A= (p.His540=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.*928A= (n.*928A=) c.*1287A= (n.*1287A=) n.3404A= c.*1223A= (n.*1223A=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.1307A= (p.His436=) c.*619A= (n.*619A=) c.*1017A= (n.*1017A=) n.2687+16894A= n.3410A= n.1740A= n.1729A= n.1731A= c.*1492A= (n.*1492A=) c.1595A= (p.His532=) n.1758A= c.740A= (p.His247=) | |
8 | g.89953471G>A | CA371655467 | NBN | n.2920C>T c.1372C>T (p.His458Tyr) c.1618C>T (p.His540Tyr) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.3403C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1306C>T (p.His436Tyr) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.2687+16893C>T n.3409C>T n.1739C>T n.1728C>T n.1730C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.1594C>T (p.His532Tyr) n.1757C>T c.739C>T (p.His247Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89953471G>C | CA371655468 | NBN | n.2920C>G c.1372C>G (p.His458Asp) c.1618C>G (p.His540Asp) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.3403C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1306C>G (p.His436Asp) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.2687+16893C>G n.3409C>G n.1739C>G n.1728C>G n.1730C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.1594C>G (p.His532Asp) n.1757C>G c.739C>G (p.His247Asp) | |
8 | g.89953471G= | CA1801422893 | NBN | n.2920C= c.1372C= (p.His458=) c.1618C= (p.His540=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.*927C= (n.*927C=) c.*1286C= (n.*1286C=) n.3403C= c.*1222C= (n.*1222C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.1306C= (p.His436=) c.*618C= (n.*618C=) c.*1016C= (n.*1016C=) n.2687+16893C= n.3409C= n.1739C= n.1728C= n.1730C= c.*1491C= (n.*1491C=) c.1594C= (p.His532=) n.1757C= c.739C= (p.His247=) | |
8 | g.89953471G>T | CA371655469 | NBN | n.2920C>A c.1372C>A (p.His458Asn) c.1618C>A (p.His540Asn) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.3403C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1306C>A (p.His436Asn) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.2687+16893C>A n.3409C>A n.1739C>A n.1728C>A n.1730C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.1594C>A (p.His532Asn) n.1757C>A c.739C>A (p.His247Asn) | COSMIC |
8 | g.89953472A>C | CA462114678 | NBN | n.2919T>G c.1371T>G (p.Ser457=) c.1617T>G (p.Ser539=) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.3402T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.1305T>G (p.Ser435=) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.2687+16892T>G n.3408T>G n.1738T>G n.1727T>G n.1729T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.1593T>G (p.Ser531=) n.1756T>G c.738T>G (p.Ser246=) | |
8 | g.89953472A>G | CA462114679 | NBN | n.2919T>C c.1371T>C (p.Ser457=) c.1617T>C (p.Ser539=) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.3402T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.1305T>C (p.Ser435=) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.2687+16892T>C n.3408T>C n.1738T>C n.1727T>C n.1729T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.1593T>C (p.Ser531=) n.1756T>C c.738T>C (p.Ser246=) | |
8 | g.89953472A>T | CA462114680 | NBN | n.2919T>A c.1371T>A (p.Ser457=) c.1617T>A (p.Ser539=) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.3402T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.1305T>A (p.Ser435=) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.2687+16892T>A n.3408T>A n.1738T>A n.1727T>A n.1729T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.1593T>A (p.Ser531=) n.1756T>A c.738T>A (p.Ser246=) | |
8 | g.89953473G>A | CA371655470 | NBN | n.2918C>T c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1616C>T (p.Ser539Phe) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.3401C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.2687+16891C>T n.3407C>T n.1737C>T n.1726C>T n.1728C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.1592C>T (p.Ser531Phe) n.1755C>T c.737C>T (p.Ser246Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953473G>C | CA181257891 | NBN | n.2918C>G c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1616C>G (p.Ser539Cys) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.3401C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.2687+16891C>G n.3407C>G n.1737C>G n.1726C>G n.1728C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.1592C>G (p.Ser531Cys) n.1755C>G c.737C>G (p.Ser246Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953473G= | CA1801422894 | NBN | n.2918C= c.1370C= (p.Ser457=) c.1616C= (p.Ser539=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.*925C= (n.*925C=) c.*1284C= (n.*1284C=) n.3401C= c.*1220C= (n.*1220C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.1304C= (p.Ser435=) c.*616C= (n.*616C=) c.*1014C= (n.*1014C=) n.2687+16891C= n.3407C= n.1737C= n.1726C= n.1728C= c.*1489C= (n.*1489C=) c.1592C= (p.Ser531=) n.1755C= c.737C= (p.Ser246=) | |
8 | g.89953473G>T | CA371655471 | NBN | n.2918C>A c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1616C>A (p.Ser539Tyr) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.3401C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.2687+16891C>A n.3407C>A n.1737C>A n.1726C>A n.1728C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.1592C>A (p.Ser531Tyr) n.1755C>A c.737C>A (p.Ser246Tyr) | |
8 | g.89953474A>C | CA371655472 | NBN | n.2917T>G c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.3400T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.2687+16890T>G n.3406T>G n.1736T>G n.1725T>G n.1727T>G c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.1591T>G (p.Ser531Ala) n.1754T>G c.736T>G (p.Ser246Ala) | |
8 | g.89953474A>G | CA371655473 | NBN | n.2917T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.3400T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.2687+16890T>C n.3406T>C n.1736T>C n.1725T>C n.1727T>C c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.1591T>C (p.Ser531Pro) n.1754T>C c.736T>C (p.Ser246Pro) | |
8 | g.89953474A>T | CA371655474 | NBN | n.2917T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.3400T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.2687+16890T>A n.3406T>A n.1736T>A n.1725T>A n.1727T>A c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.1591T>A (p.Ser531Thr) n.1754T>A c.736T>A (p.Ser246Thr) | |
8 | g.89953475T>A | CA371655475 | NBN | n.2916A>T c.1368A>T (p.Lys456Asn) c.1614A>T (p.Lys538Asn) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.3399A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.2687+16889A>T n.3405A>T n.1735A>T n.1724A>T n.1726A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.1590A>T (p.Lys530Asn) n.1753A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) | |
8 | g.89953475T>C | CA462114681 | NBN | n.2916A>G c.1368A>G (p.Lys456=) c.1614A>G (p.Lys538=) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.3399A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.1302A>G (p.Lys434=) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.2687+16889A>G n.3405A>G n.1735A>G n.1724A>G n.1726A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.1590A>G (p.Lys530=) n.1753A>G c.735A>G (p.Lys245=) | |
8 | g.89953475T>G | CA371655476 | NBN | n.2916A>C c.1368A>C (p.Lys456Asn) c.1614A>C (p.Lys538Asn) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.3399A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.2687+16889A>C n.3405A>C n.1735A>C n.1724A>C n.1726A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1590A>C (p.Lys530Asn) n.1753A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) | |
8 | g.89953476T>A | CA371655477 | NBN | n.2915A>T c.1367A>T (p.Lys456Ile) c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.3398A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.2687+16888A>T n.3404A>T n.1734A>T n.1723A>T n.1725A>T c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1589A>T (p.Lys530Ile) n.1752A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953476T>C | CA371655478 | NBN | n.2915A>G c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.3398A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.2687+16888A>G n.3404A>G n.1734A>G n.1723A>G n.1725A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.1752A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) | |
8 | g.89953476T>G | CA371655479 | NBN | n.2915A>C c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.3398A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.2687+16888A>C n.3404A>C n.1734A>C n.1723A>C n.1725A>C c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.1752A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) | |
8 | g.89953476T= | CA1801422895 | NBN | n.2915A= c.1367A= (p.Lys456=) c.1613A= (p.Lys538=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.*922A= (n.*922A=) c.*1281A= (n.*1281A=) n.3398A= c.*1217A= (n.*1217A=) c.*1134A= (n.*1134A=) c.1301A= (p.Lys434=) c.*613A= (n.*613A=) c.*1011A= (n.*1011A=) n.2687+16888A= n.3404A= n.1734A= n.1723A= n.1725A= c.*1486A= (n.*1486A=) c.1589A= (p.Lys530=) n.1752A= c.734A= (p.Lys245=) | |
8 | g.89953477T>A | CA371655480 | NBN | n.2914A>T c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.3397A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.2687+16887A>T n.3403A>T n.1733A>T n.1722A>T n.1724A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.1751A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) | |
8 | g.89953477T>C | CA371655481 | NBN | n.2914A>G c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.3397A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.2687+16887A>G n.3403A>G n.1733A>G n.1722A>G n.1724A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.1751A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953477T>G | CA371655482 | NBN | n.2914A>C c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.3397A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.2687+16887A>C n.3403A>C n.1733A>C n.1722A>C n.1724A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.1751A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) | |
8 | g.89953478A>C | CA371655483 | NBN | n.2913T>G c.1365T>G (p.Ser455Arg) c.1611T>G (p.Ser537Arg) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.3396T>G c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.2687+16886T>G n.3402T>G n.1732T>G n.1721T>G n.1723T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1587T>G (p.Ser529Arg) n.1750T>G c.732T>G (p.Ser244Arg) | |
8 | g.89953478A>G | CA462114682 | NBN | n.2913T>C c.1365T>C (p.Ser455=) c.1611T>C (p.Ser537=) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.3396T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1299T>C (p.Ser433=) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.2687+16886T>C n.3402T>C n.1732T>C n.1721T>C n.1723T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.1587T>C (p.Ser529=) n.1750T>C c.732T>C (p.Ser244=) | |
8 | g.89953478A>T | CA371655484 | NBN | n.2913T>A c.1365T>A (p.Ser455Arg) c.1611T>A (p.Ser537Arg) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.3396T>A c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.2687+16886T>A n.3402T>A n.1732T>A n.1721T>A n.1723T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1587T>A (p.Ser529Arg) n.1750T>A c.732T>A (p.Ser244Arg) | |
8 | g.89953479C>A | CA371655485 | NBN | n.2912G>T c.1364G>T (p.Ser455Ile) c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.3395G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.2687+16885G>T n.3401G>T n.1731G>T n.1720G>T n.1722G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.1586G>T (p.Ser529Ile) n.1749G>T c.731G>T (p.Ser244Ile) | |
8 | g.89953479C>G | CA371655486 | NBN | n.2912G>C c.1364G>C (p.Ser455Thr) c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.3395G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.2687+16885G>C n.3401G>C n.1731G>C n.1720G>C n.1722G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.1586G>C (p.Ser529Thr) n.1749G>C c.731G>C (p.Ser244Thr) | |
8 | g.89953479C>T | CA371655487 | NBN | n.2912G>A c.1364G>A (p.Ser455Asn) c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.3395G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.2687+16885G>A n.3401G>A n.1731G>A n.1720G>A n.1722G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.1586G>A (p.Ser529Asn) n.1749G>A c.731G>A (p.Ser244Asn) | dbSNP |
8 | g.89953480T>A | CA371655489 | NBN | n.2911A>T c.1363A>T (p.Ser455Cys) c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.3394A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.2687+16884A>T n.3400A>T n.1730A>T n.1719A>T n.1721A>T c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.1585A>T (p.Ser529Cys) n.1748A>T c.730A>T (p.Ser244Cys) | |
8 | g.89953480T>C | CA371655490 | NBN | n.2911A>G c.1363A>G (p.Ser455Gly) c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.3394A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.2687+16884A>G n.3400A>G n.1730A>G n.1719A>G n.1721A>G c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.1585A>G (p.Ser529Gly) n.1748A>G c.730A>G (p.Ser244Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953480T>G | CA371655488 | NBN | n.2911A>C c.1363A>C (p.Ser455Arg) c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.3394A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.2687+16884A>C n.3400A>C n.1730A>C n.1719A>C n.1721A>C c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.1585A>C (p.Ser529Arg) n.1748A>C c.730A>C (p.Ser244Arg) | |
8 | g.89953480T= | CA1801422896 | NBN | n.2911A= c.1363A= (p.Ser455=) c.1609A= (p.Ser537=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.*918A= (n.*918A=) c.*1277A= (n.*1277A=) n.3394A= c.*1213A= (n.*1213A=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.1297A= (p.Ser433=) c.*609A= (n.*609A=) c.*1007A= (n.*1007A=) n.2687+16884A= n.3400A= n.1730A= n.1719A= n.1721A= c.*1482A= (n.*1482A=) c.1585A= (p.Ser529=) n.1748A= c.730A= (p.Ser244=) | |
8 | g.89953481G>A | CA462114685 | NBN | n.2910C>T c.1362C>T (p.Ala454=) c.1608C>T (p.Ala536=) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.3393C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1296C>T (p.Ala432=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.2687+16883C>T n.3399C>T n.1729C>T n.1718C>T n.1720C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1584C>T (p.Ala528=) n.1747C>T c.729C>T (p.Ala243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953481G>C | CA462114683 | NBN | n.2910C>G c.1362C>G (p.Ala454=) c.1608C>G (p.Ala536=) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.3393C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1296C>G (p.Ala432=) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.2687+16883C>G n.3399C>G n.1729C>G n.1718C>G n.1720C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1584C>G (p.Ala528=) n.1747C>G c.729C>G (p.Ala243=) | |
8 | g.89953481G= | CA1801422897 | NBN | n.2910C= c.1362C= (p.Ala454=) c.1608C= (p.Ala536=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.*917C= (n.*917C=) c.*1276C= (n.*1276C=) n.3393C= c.*1212C= (n.*1212C=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.1296C= (p.Ala432=) c.*608C= (n.*608C=) c.*1006C= (n.*1006C=) n.2687+16883C= n.3399C= n.1729C= n.1718C= n.1720C= c.*1481C= (n.*1481C=) c.1584C= (p.Ala528=) n.1747C= c.729C= (p.Ala243=) | |
8 | g.89953481G>T | CA462114684 | NBN | n.2910C>A c.1362C>A (p.Ala454=) c.1608C>A (p.Ala536=) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.3393C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1296C>A (p.Ala432=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.2687+16883C>A n.3399C>A n.1729C>A n.1718C>A n.1720C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1584C>A (p.Ala528=) n.1747C>A c.729C>A (p.Ala243=) | |
8 | g.89953482G>A | CA371655491 | NBN | n.2909C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.3392C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.2687+16882C>T n.3398C>T n.1728C>T n.1717C>T n.1719C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.1583C>T (p.Ala528Val) n.1746C>T c.728C>T (p.Ala243Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953482G>C | CA371655492 | NBN | n.2909C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.3392C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.2687+16882C>G n.3398C>G n.1728C>G n.1717C>G n.1719C>G c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.1746C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) | |
8 | g.89953482G>T | CA371655493 | NBN | n.2909C>A c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.3392C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.2687+16882C>A n.3398C>A n.1728C>A n.1717C>A n.1719C>A c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.1583C>A (p.Ala528Asp) n.1746C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) | dbSNP |
8 | g.89953483C>A | CA371655494 | NBN | n.2908G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.3391G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.2687+16881G>T n.3397G>T n.1727G>T n.1716G>T n.1718G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.1745G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) | |
8 | g.89953483C>G | CA371655495 | NBN | n.2908G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.3391G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.2687+16881G>C n.3397G>C n.1727G>C n.1716G>C n.1718G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.1745G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) | dbSNP |
8 | g.89953483C>T | CA371655496 | NBN | n.2908G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.3391G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.2687+16881G>A n.3397G>A n.1727G>A n.1716G>A n.1718G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.1745G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) | |
8 | g.89953484A>C | CA462114688 | NBN | n.2907T>G c.1359T>G (p.Ser453=) c.1605T>G (p.Ser535=) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.3390T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.1293T>G (p.Ser431=) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.2687+16880T>G n.3396T>G n.1726T>G n.1715T>G n.1717T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.1581T>G (p.Ser527=) n.1744T>G c.726T>G (p.Ser242=) | |
8 | g.89953484A>G | CA462114687 | NBN | n.2907T>C c.1359T>C (p.Ser453=) c.1605T>C (p.Ser535=) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.3390T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.2687+16880T>C n.3396T>C n.1726T>C n.1715T>C n.1717T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.1581T>C (p.Ser527=) n.1744T>C c.726T>C (p.Ser242=) | |
8 | g.89953484A>T | CA462114686 | NBN | n.2907T>A c.1359T>A (p.Ser453=) c.1605T>A (p.Ser535=) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.3390T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.1293T>A (p.Ser431=) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) n.2687+16880T>A n.3396T>A n.1726T>A n.1715T>A n.1717T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.1581T>A (p.Ser527=) n.1744T>A c.726T>A (p.Ser242=) | |
8 | g.89953485G>A | CA371655497 | NBN | n.2906C>T c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.3389C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.2687+16879C>T n.3395C>T n.1725C>T n.1714C>T n.1716C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1580C>T (p.Ser527Phe) n.1743C>T c.725C>T (p.Ser242Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953485G>C | CA371655498 | NBN | n.2906C>G c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.3389C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.2687+16879C>G n.3395C>G n.1725C>G n.1714C>G n.1716C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1580C>G (p.Ser527Cys) n.1743C>G c.725C>G (p.Ser242Cys) | |
8 | g.89953485G>T | CA371655499 | NBN | n.2906C>A c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.3389C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.2687+16879C>A n.3395C>A n.1725C>A n.1714C>A n.1716C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) n.1743C>A c.725C>A (p.Ser242Tyr) | |
8 | g.89953486A= | CA1801422898 | NBN | n.2905T= c.1357T= (p.Ser453=) c.1603T= (p.Ser535=) c.*1214T= (n.*1214T=) c.*912T= (n.*912T=) c.*1271T= (n.*1271T=) n.3388T= c.*1207T= (n.*1207T=) c.*1124T= (n.*1124T=) c.1291T= (p.Ser431=) c.*603T= (n.*603T=) c.*1001T= (n.*1001T=) n.2687+16878T= n.3394T= n.1724T= n.1713T= n.1715T= c.*1476T= (n.*1476T=) c.1579T= (p.Ser527=) n.1742T= c.724T= (p.Ser242=) | |
8 | g.89953486A>C | CA371655500 | NBN | n.2905T>G c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.3388T>G c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.2687+16878T>G n.3394T>G n.1724T>G n.1713T>G n.1715T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1579T>G (p.Ser527Ala) n.1742T>G c.724T>G (p.Ser242Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953486A>G | CA371655501 | NBN | n.2905T>C c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.3388T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.2687+16878T>C n.3394T>C n.1724T>C n.1713T>C n.1715T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.1742T>C c.724T>C (p.Ser242Pro) | |
8 | g.89953486A>T | CA371655502 | NBN | n.2905T>A c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.3388T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.2687+16878T>A n.3394T>A n.1724T>A n.1713T>A n.1715T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1579T>A (p.Ser527Thr) n.1742T>A c.724T>A (p.Ser242Thr) | |
8 | g.89953487A>C | CA371655504 | NBN | n.2904T>G c.1356T>G (p.Asn452Lys) c.1602T>G (p.Asn534Lys) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.3387T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.2687+16877T>G n.3393T>G n.1723T>G n.1712T>G n.1714T>G c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.1578T>G (p.Asn526Lys) n.1741T>G c.723T>G (p.Asn241Lys) | |
8 | g.89953487A>G | CA462114689 | NBN | n.2904T>C c.1356T>C (p.Asn452=) c.1602T>C (p.Asn534=) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.3387T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1290T>C (p.Asn430=) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.2687+16877T>C n.3393T>C n.1723T>C n.1712T>C n.1714T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.1578T>C (p.Asn526=) n.1741T>C c.723T>C (p.Asn241=) | |
8 | g.89953487A>T | CA371655503 | NBN | n.2904T>A c.1356T>A (p.Asn452Lys) c.1602T>A (p.Asn534Lys) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.3387T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1290T>A (p.Asn430Lys) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.2687+16877T>A n.3393T>A n.1723T>A n.1712T>A n.1714T>A c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.1578T>A (p.Asn526Lys) n.1741T>A c.723T>A (p.Asn241Lys) | |
8 | g.89953488T>A | CA371655505 | NBN | n.2903A>T c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.1601A>T (p.Asn534Ile) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.3386A>T c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) n.2687+16876A>T n.3392A>T n.1722A>T n.1711A>T n.1713A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1577A>T (p.Asn526Ile) n.1740A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) | |
8 | g.89953488T>C | CA371655506 | NBN | n.2903A>G c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.1601A>G (p.Asn534Ser) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.3386A>G c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) n.2687+16876A>G n.3392A>G n.1722A>G n.1711A>G n.1713A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1577A>G (p.Asn526Ser) n.1740A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953488T>G | CA371655507 | NBN | n.2903A>C c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.1601A>C (p.Asn534Thr) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.3386A>C c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) n.2687+16876A>C n.3392A>C n.1722A>C n.1711A>C n.1713A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1577A>C (p.Asn526Thr) n.1740A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) | |
8 | g.89953492dup | CA2695209921 | NBN | n.2903dup c.1355dup (p.Asn452LysfsTer5) c.1601dup (p.Asn534LysfsTer5) c.*1212dup (n.*1212dup) c.*910dup (n.*910dup) c.*1269dup (n.*1269dup) n.3386dup c.*1205dup (n.*1205dup) c.*1122dup (n.*1122dup) c.1289dup (p.Asn430LysfsTer5) c.*601dup (n.*601dup) c.*999dup (n.*999dup) n.2687+16876dup n.3392dup n.1722dup n.1711dup n.1713dup c.*1474dup (n.*1474dup) c.1577dup (p.Asn526LysfsTer5) n.1740dup c.722dup (p.Asn241LysfsTer5) | |
8 | g.89953492del | CA2717851317 | NBN | n.2903del c.1355del (p.Asn452IlefsTer12) c.1601del (p.Asn534IlefsTer12) c.*1212del (n.*1212del) c.*910del (n.*910del) c.*1269del (n.*1269del) n.3386del c.*1205del (n.*1205del) c.*1122del (n.*1122del) c.1289del (p.Asn430IlefsTer12) c.*601del (n.*601del) c.*999del (n.*999del) n.2687+16876del n.3392del n.1722del n.1711del n.1713del c.*1474del (n.*1474del) c.1577del (p.Asn526IlefsTer12) n.1740del c.722del (p.Asn241IlefsTer12) | dbSNP |
8 | g.89953489T>A | CA371655508 | NBN | n.2902A>T c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.1600A>T (p.Asn534Tyr) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.3385A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) n.2687+16875A>T n.3391A>T n.1721A>T n.1710A>T n.1712A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) n.1739A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) | |
8 | g.89953489T>C | CA371655509 | NBN | n.2902A>G c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1600A>G (p.Asn534Asp) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.3385A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) n.2687+16875A>G n.3391A>G n.1721A>G n.1710A>G n.1712A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1576A>G (p.Asn526Asp) n.1739A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) | |
8 | g.89953489T>G | CA371655510 | NBN | n.2902A>C c.1354A>C (p.Asn452His) c.1600A>C (p.Asn534His) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.3385A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1288A>C (p.Asn430His) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) n.2687+16875A>C n.3391A>C n.1721A>C n.1710A>C n.1712A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1576A>C (p.Asn526His) n.1739A>C c.721A>C (p.Asn241His) | |
8 | g.89953490T>A | CA371655511 | NBN | n.2901A>T c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.3384A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1287A>T (p.Lys429Asn) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) n.2687+16874A>T n.3390A>T n.1720A>T n.1709A>T n.1711A>T c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1575A>T (p.Lys525Asn) n.1738A>T c.720A>T (p.Lys240Asn) | |
8 | g.89953490T>C | CA462114690 | NBN | n.2901A>G c.1353A>G (p.Lys451=) c.1599A>G (p.Lys533=) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.3384A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1287A>G (p.Lys429=) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.2687+16874A>G n.3390A>G n.1720A>G n.1709A>G n.1711A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1575A>G (p.Lys525=) n.1738A>G c.720A>G (p.Lys240=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953490T>G | CA371655512 | NBN | n.2901A>C c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.3384A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1287A>C (p.Lys429Asn) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.2687+16874A>C n.3390A>C n.1720A>C n.1709A>C n.1711A>C c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1575A>C (p.Lys525Asn) n.1738A>C c.720A>C (p.Lys240Asn) | |
8 | g.89953491T>A | CA371655513 | NBN | n.2900A>T c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.3383A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1286A>T (p.Lys429Ile) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) n.2687+16873A>T n.3389A>T n.1719A>T n.1708A>T n.1710A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.1574A>T (p.Lys525Ile) n.1737A>T c.719A>T (p.Lys240Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953491T>C | CA371655514 | NBN | n.2900A>G c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.3383A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) n.2687+16873A>G n.3389A>G n.1719A>G n.1708A>G n.1710A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.1574A>G (p.Lys525Arg) n.1737A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) | ClinVar |
8 | g.89953491T>G | CA371655515 | NBN | n.2900A>C c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.3383A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) n.2687+16873A>C n.3389A>C n.1719A>C n.1708A>C n.1710A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.1574A>C (p.Lys525Thr) n.1737A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) | |
8 | g.89953491T= | CA1801422899 | NBN | n.2900A= c.1352A= (p.Lys451=) c.1598A= (p.Lys533=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.*907A= (n.*907A=) c.*1266A= (n.*1266A=) n.3383A= c.*1202A= (n.*1202A=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.1286A= (p.Lys429=) c.*598A= (n.*598A=) c.*996A= (n.*996A=) n.2687+16873A= n.3389A= n.1719A= n.1708A= n.1710A= c.*1471A= (n.*1471A=) c.1574A= (p.Lys525=) n.1737A= c.719A= (p.Lys240=) | |
8 | g.89953492T>A | CA371655516 | NBN | n.2899A>T c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.3382A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) n.2687+16872A>T n.3388A>T n.1718A>T n.1707A>T n.1709A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1573A>T (p.Lys525Ter) n.1736A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) | |
8 | g.89953492T>C | CA371655517 | NBN | n.2899A>G c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.3382A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) n.2687+16872A>G n.3388A>G n.1718A>G n.1707A>G n.1709A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1573A>G (p.Lys525Glu) n.1736A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) | ClinVar |
8 | g.89953492T>G | CA371655518 | NBN | n.2899A>C c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.3382A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) n.2687+16872A>C n.3388A>C n.1718A>C n.1707A>C n.1709A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1573A>C (p.Lys525Gln) n.1736A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) | |
8 | g.89953494_89953510del | CA2580079064 | NBN | n.2883_2899del c.1335_1351del (p.Asp445GlufsTer6) c.1581_1597del (p.Asp527GlufsTer6) c.*1192_*1208del (n.*1192_*1208del) c.*890_*906del (n.*890_*906del) c.*1249_*1265del (n.*1249_*1265del) n.3366_3382del c.*1185_*1201del (n.*1185_*1201del) c.*1102_*1118del (n.*1102_*1118del) c.1269_1285del (p.Asp423GlufsTer6) c.*581_*597del (n.*581_*597del) c.*979_*995del (n.*979_*995del) n.2687+16856_2687+16872del n.3372_3388del n.1702_1718del n.1691_1707del n.1693_1709del c.*1454_*1470del (n.*1454_*1470del) c.1557_1573del (p.Asp519GlufsTer6) n.1720_1736del c.702_718del (p.Asp234GlufsTer6) | ClinVar |
8 | g.89953493C>A | CA462114691 | NBN | n.2898G>T c.1350G>T (p.Val450=) c.1596G>T (p.Val532=) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.3381G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.1284G>T (p.Val428=) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) n.2687+16871G>T n.3387G>T n.1717G>T n.1706G>T n.1708G>T c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.1572G>T (p.Val524=) n.1735G>T c.717G>T (p.Val239=) | |
8 | g.89953493C>G | CA462114692 | NBN | n.2898G>C c.1350G>C (p.Val450=) c.1596G>C (p.Val532=) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.3381G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.1284G>C (p.Val428=) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) n.2687+16871G>C n.3387G>C n.1717G>C n.1706G>C n.1708G>C c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.1572G>C (p.Val524=) n.1735G>C c.717G>C (p.Val239=) | |
8 | g.89953493C>T | CA462114693 | NBN | n.2898G>A c.1350G>A (p.Val450=) c.1596G>A (p.Val532=) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.3381G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.1284G>A (p.Val428=) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) n.2687+16871G>A n.3387G>A n.1717G>A n.1706G>A n.1708G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.1572G>A (p.Val524=) n.1735G>A c.717G>A (p.Val239=) | dbSNP |
8 | g.89953494A= | CA1801422900 | NBN | n.2897T= c.1349T= (p.Val450=) c.1595T= (p.Val532=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.*904T= (n.*904T=) c.*1263T= (n.*1263T=) n.3380T= c.*1199T= (n.*1199T=) c.*1116T= (n.*1116T=) c.1283T= (p.Val428=) c.*595T= (n.*595T=) c.*993T= (n.*993T=) n.2687+16870T= n.3386T= n.1716T= n.1705T= n.1707T= c.*1468T= (n.*1468T=) c.1571T= (p.Val524=) n.1734T= c.716T= (p.Val239=) | |
8 | g.89953494A>C | CA371655519 | NBN | n.2897T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.3380T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) n.2687+16870T>G n.3386T>G n.1716T>G n.1705T>G n.1707T>G c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.1571T>G (p.Val524Gly) n.1734T>G c.716T>G (p.Val239Gly) | |
8 | g.89953494A>G | CA371655520 | NBN | n.2897T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.3380T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) n.2687+16870T>C n.3386T>C n.1716T>C n.1705T>C n.1707T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.1571T>C (p.Val524Ala) n.1734T>C c.716T>C (p.Val239Ala) | |
8 | g.89953494A>T | CA4802700 | NBN | n.2897T>A c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1595T>A (p.Val532Glu) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.3380T>A c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) n.2687+16870T>A n.3386T>A n.1716T>A n.1705T>A n.1707T>A c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.1571T>A (p.Val524Glu) n.1734T>A c.716T>A (p.Val239Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89953494_89953495delinsAC | CA1801422901 | NBN | n.2896_2897delinsGT c.1348_1349delinsGT (p.Val450=) c.1594_1595delinsGT (p.Val532=) c.*1205_*1206delinsGT (n.*1205_*1206delinsGT) c.*903_*904delinsGT (n.*903_*904delinsGT) c.*1262_*1263delinsGT (n.*1262_*1263delinsGT) n.3379_3380delinsGT c.*1198_*1199delinsGT (n.*1198_*1199delinsGT) c.*1115_*1116delinsGT (n.*1115_*1116delinsGT) c.1282_1283delinsGT (p.Val428=) c.*594_*595delinsGT (n.*594_*595delinsGT) c.*992_*993delinsGT (n.*992_*993delinsGT) n.2687+16869_2687+16870delinsGT n.3385_3386delinsGT n.1715_1716delinsGT n.1704_1705delinsGT n.1706_1707delinsGT c.*1467_*1468delinsGT (n.*1467_*1468delinsGT) c.1570_1571delinsGT (p.Val524=) n.1733_1734delinsGT c.715_716delinsGT (p.Val239=) | |
8 | g.89953494_89953495delinsTG | CA915945772 | NBN | n.2896_2897delinsCA c.1348_1349delinsCA (p.Val450Gln) c.1594_1595delinsCA (p.Val532Gln) c.*1205_*1206delinsCA (n.*1205_*1206delinsCA) c.*903_*904delinsCA (n.*903_*904delinsCA) c.*1262_*1263delinsCA (n.*1262_*1263delinsCA) n.3379_3380delinsCA c.*1198_*1199delinsCA (n.*1198_*1199delinsCA) c.*1115_*1116delinsCA (n.*1115_*1116delinsCA) c.1282_1283delinsCA (p.Val428Gln) c.*594_*595delinsCA (n.*594_*595delinsCA) c.*992_*993delinsCA (n.*992_*993delinsCA) n.2687+16869_2687+16870delinsCA n.3385_3386delinsCA n.1715_1716delinsCA n.1704_1705delinsCA n.1706_1707delinsCA c.*1467_*1468delinsCA (n.*1467_*1468delinsCA) c.1570_1571delinsCA (p.Val524Gln) n.1733_1734delinsCA c.715_716delinsCA (p.Val239Gln) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953495C>A | CA181257898 | NBN | n.2896G>T c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1594G>T (p.Val532Leu) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.3379G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.2687+16869G>T n.3385G>T n.1715G>T n.1704G>T n.1706G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.1570G>T (p.Val524Leu) n.1733G>T c.715G>T (p.Val239Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953495C= | CA1801422902 | NBN | n.2896G= c.1348G= (p.Val450=) c.1594G= (p.Val532=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*903G= (n.*903G=) c.*1262G= (n.*1262G=) n.3379G= c.*1198G= (n.*1198G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.1282G= (p.Val428=) c.*594G= (n.*594G=) c.*992G= (n.*992G=) n.2687+16869G= n.3385G= n.1715G= n.1704G= n.1706G= c.*1467G= (n.*1467G=) c.1570G= (p.Val524=) n.1733G= c.715G= (p.Val239=) | |
8 | g.89953495C>G | CA4802702 | NBN | n.2896G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.3379G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) n.2687+16869G>C n.3385G>C n.1715G>C n.1704G>C n.1706G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.1570G>C (p.Val524Leu) n.1733G>C c.715G>C (p.Val239Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89953495C>T | CA4802701 | NBN | n.2896G>A c.1348G>A (p.Val450Met) c.1594G>A (p.Val532Met) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.3379G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1282G>A (p.Val428Met) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.2687+16869G>A n.3385G>A n.1715G>A n.1704G>A n.1706G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1570G>A (p.Val524Met) n.1733G>A c.715G>A (p.Val239Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953496A>C | CA371655521 | NBN | n.2895T>G c.1347T>G (p.Ile449Met) c.1593T>G (p.Ile531Met) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.3378T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.1281T>G (p.Ile427Met) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) n.2687+16868T>G n.3384T>G n.1714T>G n.1703T>G n.1705T>G c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1569T>G (p.Ile523Met) n.1732T>G c.714T>G (p.Ile238Met) | |
8 | g.89953496A>G | CA462114694 | NBN | n.2895T>C c.1347T>C (p.Ile449=) c.1593T>C (p.Ile531=) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.3378T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.1281T>C (p.Ile427=) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) n.2687+16868T>C n.3384T>C n.1714T>C n.1703T>C n.1705T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1569T>C (p.Ile523=) n.1732T>C c.714T>C (p.Ile238=) | |
8 | g.89953496A>T | CA462114695 | NBN | n.2895T>A c.1347T>A (p.Ile449=) c.1593T>A (p.Ile531=) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.3378T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.1281T>A (p.Ile427=) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) n.2687+16868T>A n.3384T>A n.1714T>A n.1703T>A n.1705T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1569T>A (p.Ile523=) n.1732T>A c.714T>A (p.Ile238=) | |
8 | g.89953497A>C | CA371655522 | NBN | n.2894T>G c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.3377T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) n.2687+16867T>G n.3383T>G n.1713T>G n.1702T>G n.1704T>G c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.1731T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) | |
8 | g.89953497A>G | CA371655523 | NBN | n.2894T>C c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.3377T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) n.2687+16867T>C n.3383T>C n.1713T>C n.1702T>C n.1704T>C c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1731T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953497A>T | CA371655524 | NBN | n.2894T>A c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.3377T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) n.2687+16867T>A n.3383T>A n.1713T>A n.1702T>A n.1704T>A c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.1731T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) | |
8 | g.89953498T>A | CA371655525 | NBN | n.2893A>T c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.3376A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) n.2687+16866A>T n.3382A>T n.1712A>T n.1701A>T n.1703A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.1730A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) | |
8 | g.89953498T>C | CA167864 | NBN | n.2893A>G c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.3376A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) n.2687+16866A>G n.3382A>G n.1712A>G n.1701A>G n.1703A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.1567A>G (p.Ile523Val) n.1730A>G c.712A>G (p.Ile238Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953498T>G | CA371655526 | NBN | n.2893A>C c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.3376A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) n.2687+16866A>C n.3382A>C n.1712A>C n.1701A>C n.1703A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.1730A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) | |
8 | g.89953498T= | CA1801422903 | NBN | n.2893A= c.1345A= (p.Ile449=) c.1591A= (p.Ile531=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*900A= (n.*900A=) c.*1259A= (n.*1259A=) n.3376A= c.*1195A= (n.*1195A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.1279A= (p.Ile427=) c.*591A= (n.*591A=) c.*989A= (n.*989A=) n.2687+16866A= n.3382A= n.1712A= n.1701A= n.1703A= c.*1464A= (n.*1464A=) c.1567A= (p.Ile523=) n.1730A= c.712A= (p.Ile238=) | |
8 | g.89953499A= | CA1801422904 | NBN | n.2892T= c.1344T= (p.Ser448=) c.1590T= (p.Ser530=) c.*1201T= (n.*1201T=) c.*899T= (n.*899T=) c.*1258T= (n.*1258T=) n.3375T= c.*1194T= (n.*1194T=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.1278T= (p.Ser426=) c.*590T= (n.*590T=) c.*988T= (n.*988T=) n.2687+16865T= n.3381T= n.1711T= n.1700T= n.1702T= c.*1463T= (n.*1463T=) c.1566T= (p.Ser522=) n.1729T= c.711T= (p.Ser237=) | |
8 | g.89953499A>C | CA462114696 | NBN | n.2892T>G c.1344T>G (p.Ser448=) c.1590T>G (p.Ser530=) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.3375T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.1278T>G (p.Ser426=) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) n.2687+16865T>G n.3381T>G n.1711T>G n.1700T>G n.1702T>G c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1566T>G (p.Ser522=) n.1729T>G c.711T>G (p.Ser237=) | |
8 | g.89953499A>G | CA462114697 | NBN | n.2892T>C c.1344T>C (p.Ser448=) c.1590T>C (p.Ser530=) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.3375T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.1278T>C (p.Ser426=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) n.2687+16865T>C n.3381T>C n.1711T>C n.1700T>C n.1702T>C c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1566T>C (p.Ser522=) n.1729T>C c.711T>C (p.Ser237=) | dbSNP |
8 | g.89953499A>T | CA462114698 | NBN | n.2892T>A c.1344T>A (p.Ser448=) c.1590T>A (p.Ser530=) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.3375T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.1278T>A (p.Ser426=) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) n.2687+16865T>A n.3381T>A n.1711T>A n.1700T>A n.1702T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1566T>A (p.Ser522=) n.1729T>A c.711T>A (p.Ser237=) | |
8 | g.89953500G>A | CA371655527 | NBN | n.2891C>T c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) n.3374C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) n.2687+16864C>T n.3380C>T n.1710C>T n.1699C>T n.1701C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1565C>T (p.Ser522Phe) n.1728C>T c.710C>T (p.Ser237Phe) | ClinVar |
8 | g.89953500G>C | CA371655528 | NBN | n.2891C>G c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*1257C>G (n.*1257C>G) n.3374C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) n.2687+16864C>G n.3380C>G n.1710C>G n.1699C>G n.1701C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1565C>G (p.Ser522Cys) n.1728C>G c.710C>G (p.Ser237Cys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953500G= | CA1801422905 | NBN | n.2891C= c.1343C= (p.Ser448=) c.1589C= (p.Ser530=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.*898C= (n.*898C=) c.*1257C= (n.*1257C=) n.3374C= c.*1193C= (n.*1193C=) c.*1110C= (n.*1110C=) c.1277C= (p.Ser426=) c.*589C= (n.*589C=) c.*987C= (n.*987C=) n.2687+16864C= n.3380C= n.1710C= n.1699C= n.1701C= c.*1462C= (n.*1462C=) c.1565C= (p.Ser522=) n.1728C= c.710C= (p.Ser237=) | |
8 | g.89953500G>T | CA181257903 | NBN | n.2891C>A c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) n.3374C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) n.2687+16864C>A n.3380C>A n.1710C>A n.1699C>A n.1701C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) n.1728C>A c.710C>A (p.Ser237Tyr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953501A= | CA1801422906 | NBN | n.2890T= c.1342T= (p.Ser448=) c.1588T= (p.Ser530=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.*897T= (n.*897T=) c.*1256T= (n.*1256T=) n.3373T= c.*1192T= (n.*1192T=) c.*1109T= (n.*1109T=) c.1276T= (p.Ser426=) c.*588T= (n.*588T=) c.*986T= (n.*986T=) n.2687+16863T= n.3379T= n.1709T= n.1698T= n.1700T= c.*1461T= (n.*1461T=) c.1564T= (p.Ser522=) n.1727T= c.709T= (p.Ser237=) | |
8 | g.89953501A>C | CA371655531 | NBN | n.2890T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.3373T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) n.2687+16863T>G n.3379T>G n.1709T>G n.1698T>G n.1700T>G c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.1727T>G c.709T>G (p.Ser237Ala) | ClinVar |
8 | g.89953501A>G | CA371655530 | NBN | n.2890T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.3373T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) n.2687+16863T>C n.3379T>C n.1709T>C n.1698T>C n.1700T>C c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.1727T>C c.709T>C (p.Ser237Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953501A>T | CA371655529 | NBN | n.2890T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.3373T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) n.2687+16863T>A n.3379T>A n.1709T>A n.1698T>A n.1700T>A c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.1727T>A c.709T>A (p.Ser237Thr) | |
8 | g.89953502T>A | CA371655532 | NBN | n.2889A>T c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.3372A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.1275A>T (p.Lys425Asn) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) n.2687+16862A>T n.3378A>T n.1708A>T n.1697A>T n.1699A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1563A>T (p.Lys521Asn) n.1726A>T c.708A>T (p.Lys236Asn) | |
8 | g.89953502T>C | CA16605510 | NBN | n.2889A>G c.1341A>G (p.Lys447=) c.1587A>G (p.Lys529=) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.3372A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.1275A>G (p.Lys425=) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) n.2687+16862A>G n.3378A>G n.1708A>G n.1697A>G n.1699A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1563A>G (p.Lys521=) n.1726A>G c.708A>G (p.Lys236=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953502T>G | CA371655533 | NBN | n.2889A>C c.1341A>C (p.Lys447Asn) c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.3372A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.1275A>C (p.Lys425Asn) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) n.2687+16862A>C n.3378A>C n.1708A>C n.1697A>C n.1699A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1563A>C (p.Lys521Asn) n.1726A>C c.708A>C (p.Lys236Asn) | |
8 | g.89953502T= | CA1801422907 | NBN | n.2889A= c.1341A= (p.Lys447=) c.1587A= (p.Lys529=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.*896A= (n.*896A=) c.*1255A= (n.*1255A=) n.3372A= c.*1191A= (n.*1191A=) c.*1108A= (n.*1108A=) c.1275A= (p.Lys425=) c.*587A= (n.*587A=) c.*985A= (n.*985A=) n.2687+16862A= n.3378A= n.1708A= n.1697A= n.1699A= c.*1460A= (n.*1460A=) c.1563A= (p.Lys521=) n.1726A= c.708A= (p.Lys236=) | |
8 | g.89953505dup | CA16041207 | NBN | n.2889dup c.1341dup (p.Ser448IlefsTer9) c.1587dup (p.Ser530IlefsTer9) c.*1198dup (n.*1198dup) c.*896dup (n.*896dup) c.*1255dup (n.*1255dup) n.3372dup c.*1191dup (n.*1191dup) c.*1108dup (n.*1108dup) c.1275dup (p.Ser426IlefsTer9) c.*587dup (n.*587dup) c.*985dup (n.*985dup) n.2687+16862dup n.3378dup n.1708dup n.1697dup n.1699dup c.*1460dup (n.*1460dup) c.1563dup (p.Ser522IlefsTer9) n.1726dup c.708dup (p.Ser237IlefsTer9) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953503T>A | CA371655534 | NBN | n.2888A>T c.1340A>T (p.Lys447Ile) c.1586A>T (p.Lys529Ile) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.3371A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1274A>T (p.Lys425Ile) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) n.2687+16861A>T n.3377A>T n.1707A>T n.1696A>T n.1698A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.1562A>T (p.Lys521Ile) n.1725A>T c.707A>T (p.Lys236Ile) | |
8 | g.89953503T>C | CA371655535 | NBN | n.2888A>G c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.3371A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) n.2687+16861A>G n.3377A>G n.1707A>G n.1696A>G n.1698A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.1725A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.89953503T>G | CA371655536 | NBN | n.2888A>C c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.3371A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) n.2687+16861A>C n.3377A>C n.1707A>C n.1696A>C n.1698A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.1725A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) | |
8 | g.89953504T>A | CA371655537 | NBN | n.2887A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.3370A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) n.2687+16860A>T n.3376A>T n.1706A>T n.1695A>T n.1697A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.1724A>T c.706A>T (p.Lys236Ter) | |
8 | g.89953504T>C | CA371655538 | NBN | n.2887A>G c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.3370A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) n.2687+16860A>G n.3376A>G n.1706A>G n.1695A>G n.1697A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.1724A>G c.706A>G (p.Lys236Glu) | |
8 | g.89953504T>G | CA371655539 | NBN | n.2887A>C c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.3370A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) n.2687+16860A>C n.3376A>C n.1706A>C n.1695A>C n.1697A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.1724A>C c.706A>C (p.Lys236Gln) | |
8 | g.89953505T>A | CA371655540 | NBN | n.2886A>T c.1338A>T (p.Leu446Phe) c.1584A>T (p.Leu528Phe) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.3369A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.1272A>T (p.Leu424Phe) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) n.2687+16859A>T n.3375A>T n.1705A>T n.1694A>T n.1696A>T c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1560A>T (p.Leu520Phe) n.1723A>T c.705A>T (p.Leu235Phe) | |
8 | g.89953505T>C | CA462114699 | NBN | n.2886A>G c.1338A>G (p.Leu446=) c.1584A>G (p.Leu528=) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.3369A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.1272A>G (p.Leu424=) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) n.2687+16859A>G n.3375A>G n.1705A>G n.1694A>G n.1696A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1560A>G (p.Leu520=) n.1723A>G c.705A>G (p.Leu235=) | |
8 | g.89953505T>G | CA371655541 | NBN | n.2886A>C c.1338A>C (p.Leu446Phe) c.1584A>C (p.Leu528Phe) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.3369A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.1272A>C (p.Leu424Phe) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) n.2687+16859A>C n.3375A>C n.1705A>C n.1694A>C n.1696A>C c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1560A>C (p.Leu520Phe) n.1723A>C c.705A>C (p.Leu235Phe) | |
8 | g.89953505_89953506delinsTA | CA1801422908 | NBN | n.2885_2886delinsTA c.1337_1338delinsTA (p.Leu446=) c.1583_1584delinsTA (p.Leu528=) c.*1194_*1195delinsTA (n.*1194_*1195delinsTA) c.*892_*893delinsTA (n.*892_*893delinsTA) c.*1251_*1252delinsTA (n.*1251_*1252delinsTA) n.3368_3369delinsTA c.*1187_*1188delinsTA (n.*1187_*1188delinsTA) c.*1104_*1105delinsTA (n.*1104_*1105delinsTA) c.1271_1272delinsTA (p.Leu424=) c.*583_*584delinsTA (n.*583_*584delinsTA) c.*981_*982delinsTA (n.*981_*982delinsTA) n.2687+16858_2687+16859delinsTA n.3374_3375delinsTA n.1704_1705delinsTA n.1693_1694delinsTA n.1695_1696delinsTA c.*1456_*1457delinsTA (n.*1456_*1457delinsTA) c.1559_1560delinsTA (p.Leu520=) n.1722_1723delinsTA c.704_705delinsTA (p.Leu235=) | |
8 | g.89953506A>C | CA371655542 | NBN | n.2885T>G c.1337T>G (p.Leu446Ter) c.1583T>G (p.Leu528Ter) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.3368T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.1271T>G (p.Leu424Ter) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) n.2687+16858T>G n.3374T>G n.1704T>G n.1693T>G n.1695T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1559T>G (p.Leu520Ter) n.1722T>G c.704T>G (p.Leu235Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953506A>G | CA371655543 | NBN | n.2885T>C c.1337T>C (p.Leu446Ser) c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.3368T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) n.2687+16858T>C n.3374T>C n.1704T>C n.1693T>C n.1695T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1559T>C (p.Leu520Ser) n.1722T>C c.704T>C (p.Leu235Ser) | ClinVar |
8 | g.89953506A>T | CA371655544 | NBN | n.2885T>A c.1337T>A (p.Leu446Ter) c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.3368T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) n.2687+16858T>A n.3374T>A n.1704T>A n.1693T>A n.1695T>A c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1559T>A (p.Leu520Ter) n.1722T>A c.704T>A (p.Leu235Ter) | ClinVar |
8 | g.89953508del | CA658657793 | NBN | n.2885del c.1337del (p.Leu446Ter) c.1583del (p.Leu528Ter) c.*1194del (n.*1194del) c.*892del (n.*892del) c.*1251del (n.*1251del) n.3368del c.*1187del (n.*1187del) c.*1104del (n.*1104del) c.1271del (p.Leu424Ter) c.*583del (n.*583del) c.*981del (n.*981del) n.2687+16858del n.3374del n.1704del n.1693del n.1695del c.*1456del (n.*1456del) c.1559del (p.Leu520Ter) n.1722del c.704del (p.Leu235Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953507A>C | CA371655546 | NBN | n.2884T>G c.1336T>G (p.Leu446Val) c.1582T>G (p.Leu528Val) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.3367T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.1270T>G (p.Leu424Val) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) n.2687+16857T>G n.3373T>G n.1703T>G n.1692T>G n.1694T>G c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.1558T>G (p.Leu520Val) n.1721T>G c.703T>G (p.Leu235Val) | |
8 | g.89953507A>G | CA462114700 | NBN | n.2884T>C c.1336T>C (p.Leu446=) c.1582T>C (p.Leu528=) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.3367T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1270T>C (p.Leu424=) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) n.2687+16857T>C n.3373T>C n.1703T>C n.1692T>C n.1694T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.1558T>C (p.Leu520=) n.1721T>C c.703T>C (p.Leu235=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953507A>T | CA371655545 | NBN | n.2884T>A c.1336T>A (p.Leu446Ile) c.1582T>A (p.Leu528Ile) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.3367T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.1270T>A (p.Leu424Ile) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) n.2687+16857T>A n.3373T>A n.1703T>A n.1692T>A n.1694T>A c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.1558T>A (p.Leu520Ile) n.1721T>A c.703T>A (p.Leu235Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953507_89953508insTCTGT | CA2695209922 | NBN | n.2883_2884insACAGA c.1335_1336insACAGA (p.Leu446ThrfsTer3) c.1581_1582insACAGA (p.Leu528ThrfsTer3) c.*1192_*1193insACAGA (n.*1192_*1193insACAGA) c.*890_*891insACAGA (n.*890_*891insACAGA) c.*1249_*1250insACAGA (n.*1249_*1250insACAGA) n.3366_3367insACAGA c.*1185_*1186insACAGA (n.*1185_*1186insACAGA) c.*1102_*1103insACAGA (n.*1102_*1103insACAGA) c.1269_1270insACAGA (p.Leu424ThrfsTer3) c.*581_*582insACAGA (n.*581_*582insACAGA) c.*979_*980insACAGA (n.*979_*980insACAGA) n.2687+16856_2687+16857insACAGA n.3372_3373insACAGA n.1702_1703insACAGA n.1691_1692insACAGA n.1693_1694insACAGA c.*1454_*1455insACAGA (n.*1454_*1455insACAGA) c.1557_1558insACAGA (p.Leu520ThrfsTer3) n.1720_1721insACAGA c.702_703insACAGA (p.Leu235ThrfsTer3) | |
8 | g.89953508A= | CA1801422909 | NBN | n.2883T= c.1335T= (p.Asp445=) c.1581T= (p.Asp527=) c.*1192T= (n.*1192T=) c.*890T= (n.*890T=) c.*1249T= (n.*1249T=) n.3366T= c.*1185T= (n.*1185T=) c.*1102T= (n.*1102T=) c.1269T= (p.Asp423=) c.*581T= (n.*581T=) c.*979T= (n.*979T=) n.2687+16856T= n.3372T= n.1702T= n.1691T= n.1693T= c.*1454T= (n.*1454T=) c.1557T= (p.Asp519=) n.1720T= c.702T= (p.Asp234=) | |
8 | g.89953508A>C | CA371655547 | NBN | n.2883T>G c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.3366T>G c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) n.2687+16856T>G n.3372T>G n.1702T>G n.1691T>G n.1693T>G c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.1557T>G (p.Asp519Glu) n.1720T>G c.702T>G (p.Asp234Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953508A>G | CA462114701 | NBN | n.2883T>C c.1335T>C (p.Asp445=) c.1581T>C (p.Asp527=) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.3366T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.1269T>C (p.Asp423=) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) n.2687+16856T>C n.3372T>C n.1702T>C n.1691T>C n.1693T>C c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.1557T>C (p.Asp519=) n.1720T>C c.702T>C (p.Asp234=) | |
8 | g.89953508A>T | CA371655548 | NBN | n.2883T>A c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.3366T>A c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) n.2687+16856T>A n.3372T>A n.1702T>A n.1691T>A n.1693T>A c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.1557T>A (p.Asp519Glu) n.1720T>A c.702T>A (p.Asp234Glu) | |
8 | g.89953509T>A | CA371655549 | NBN | n.2882A>T c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.3365A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) n.2687+16855A>T n.3371A>T n.1701A>T n.1690A>T n.1692A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1556A>T (p.Asp519Val) n.1719A>T c.701A>T (p.Asp234Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953509T>C | CA371655550 | NBN | n.2882A>G c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.3365A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) n.2687+16855A>G n.3371A>G n.1701A>G n.1690A>G n.1692A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.1719A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953509T>G | CA371655551 | NBN | n.2882A>C c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.3365A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) n.2687+16855A>C n.3371A>C n.1701A>C n.1690A>C n.1692A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1556A>C (p.Asp519Ala) n.1719A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) | |
8 | g.89953509T= | CA1801422910 | NBN | n.2882A= c.1334A= (p.Asp445=) c.1580A= (p.Asp527=) c.*1191A= (n.*1191A=) c.*889A= (n.*889A=) c.*1248A= (n.*1248A=) n.3365A= c.*1184A= (n.*1184A=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.1268A= (p.Asp423=) c.*580A= (n.*580A=) c.*978A= (n.*978A=) n.2687+16855A= n.3371A= n.1701A= n.1690A= n.1692A= c.*1453A= (n.*1453A=) c.1556A= (p.Asp519=) n.1719A= c.701A= (p.Asp234=) | |
8 | g.89953510C>A | CA230726 | NBN | n.2881G>T c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.3364G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) n.2687+16854G>T n.3370G>T n.1700G>T n.1689G>T n.1691G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) n.1718G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953510C= | CA1801422911 | NBN | n.2881G= c.1333G= (p.Asp445=) c.1579G= (p.Asp527=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.*888G= (n.*888G=) c.*1247G= (n.*1247G=) n.3364G= c.*1183G= (n.*1183G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.1267G= (p.Asp423=) c.*579G= (n.*579G=) c.*977G= (n.*977G=) n.2687+16854G= n.3370G= n.1700G= n.1689G= n.1691G= c.*1452G= (n.*1452G=) c.1555G= (p.Asp519=) n.1718G= c.700G= (p.Asp234=) | |
8 | g.89953510C>G | CA371655552 | NBN | n.2881G>C c.1333G>C (p.Asp445His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.3364G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1267G>C (p.Asp423His) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) n.2687+16854G>C n.3370G>C n.1700G>C n.1689G>C n.1691G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.1555G>C (p.Asp519His) n.1718G>C c.700G>C (p.Asp234His) | |
8 | g.89953510C>T | CA371655553 | NBN | n.2881G>A c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.3364G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) n.2687+16854G>A n.3370G>A n.1700G>A n.1689G>A n.1691G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.1555G>A (p.Asp519Asn) n.1718G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) | |
8 | g.89953511T>A | CA462114702 | NBN | n.2880A>T c.1332A>T (p.Thr444=) c.1578A>T (p.Thr526=) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.3363A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.1266A>T (p.Thr422=) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) n.2687+16853A>T n.3369A>T n.1699A>T n.1688A>T n.1690A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.1554A>T (p.Thr518=) n.1717A>T c.699A>T (p.Thr233=) | |
8 | g.89953511T>C | CA462114703 | NBN | n.2880A>G c.1332A>G (p.Thr444=) c.1578A>G (p.Thr526=) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.3363A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1266A>G (p.Thr422=) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) n.2687+16853A>G n.3369A>G n.1699A>G n.1688A>G n.1690A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.1554A>G (p.Thr518=) n.1717A>G c.699A>G (p.Thr233=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953511T>G | CA462114704 | NBN | n.2880A>C c.1332A>C (p.Thr444=) c.1578A>C (p.Thr526=) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.3363A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1266A>C (p.Thr422=) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) n.2687+16853A>C n.3369A>C n.1699A>C n.1688A>C n.1690A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.1554A>C (p.Thr518=) n.1717A>C c.699A>C (p.Thr233=) | |
8 | g.89953512G>A | CA371655554 | NBN | n.2879C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.3362C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.2687+16852C>T n.3368C>T n.1698C>T n.1687C>T n.1689C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1716C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) | dbSNP COSMIC |
8 | g.89953512G>C | CA371655555 | NBN | n.2879C>G c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.3362C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.2687+16852C>G n.3368C>G n.1698C>G n.1687C>G n.1689C>G c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.1553C>G (p.Thr518Arg) n.1716C>G c.698C>G (p.Thr233Arg) | ClinVar |
8 | g.89953512G= | CA1801422912 | NBN | n.2879C= c.1331C= (p.Thr444=) c.1577C= (p.Thr526=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.*886C= (n.*886C=) c.*1245C= (n.*1245C=) n.3362C= c.*1181C= (n.*1181C=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.1265C= (p.Thr422=) c.*577C= (n.*577C=) c.*975C= (n.*975C=) n.2687+16852C= n.3368C= n.1698C= n.1687C= n.1689C= c.*1450C= (n.*1450C=) c.1553C= (p.Thr518=) n.1716C= c.698C= (p.Thr233=) | |
8 | g.89953512G>T | CA371655556 | NBN | n.2879C>A c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.3362C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.2687+16852C>A n.3368C>A n.1698C>A n.1687C>A n.1689C>A c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.1553C>A (p.Thr518Lys) n.1716C>A c.698C>A (p.Thr233Lys) | dbSNP |
8 | g.89953513T>A | CA371655557 | NBN | n.2878A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.3361A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) n.2687+16851A>T n.3367A>T n.1697A>T n.1686A>T n.1688A>T c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1715A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) | |
8 | g.89953513T>C | CA371655558 | NBN | n.2878A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.3361A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) n.2687+16851A>G n.3367A>G n.1697A>G n.1686A>G n.1688A>G c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1715A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953513T>G | CA371655559 | NBN | n.2878A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.3361A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) n.2687+16851A>C n.3367A>C n.1697A>C n.1686A>C n.1688A>C c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1715A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) | |
8 | g.89953513T= | CA1801422913 | NBN | n.2878A= c.1330A= (p.Thr444=) c.1576A= (p.Thr526=) c.*1187A= (n.*1187A=) c.*885A= (n.*885A=) c.*1244A= (n.*1244A=) n.3361A= c.*1180A= (n.*1180A=) c.*1097A= (n.*1097A=) c.1264A= (p.Thr422=) c.*576A= (n.*576A=) c.*974A= (n.*974A=) n.2687+16851A= n.3367A= n.1697A= n.1686A= n.1688A= c.*1449A= (n.*1449A=) c.1552A= (p.Thr518=) n.1715A= c.697A= (p.Thr233=) | |
8 | g.89953514A= | CA1801422914 | NBN | n.2877T= c.1329T= (p.Asp443=) c.1575T= (p.Asp525=) c.*1186T= (n.*1186T=) c.*884T= (n.*884T=) c.*1243T= (n.*1243T=) n.3360T= c.*1179T= (n.*1179T=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.1263T= (p.Asp421=) c.*575T= (n.*575T=) c.*973T= (n.*973T=) n.2687+16850T= n.3366T= n.1696T= n.1685T= n.1687T= c.*1448T= (n.*1448T=) c.1551T= (p.Asp517=) n.1714T= c.696T= (p.Asp232=) | |
8 | g.89953514A>C | CA371655560 | NBN | n.2877T>G c.1329T>G (p.Asp443Glu) c.1575T>G (p.Asp525Glu) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.3360T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) n.2687+16850T>G n.3366T>G n.1696T>G n.1685T>G n.1687T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.1551T>G (p.Asp517Glu) n.1714T>G c.696T>G (p.Asp232Glu) | |
8 | g.89953514A>G | CA462114705 | NBN | n.2877T>C c.1329T>C (p.Asp443=) c.1575T>C (p.Asp525=) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.3360T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1263T>C (p.Asp421=) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) n.2687+16850T>C n.3366T>C n.1696T>C n.1685T>C n.1687T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1551T>C (p.Asp517=) n.1714T>C c.696T>C (p.Asp232=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953514A>T | CA166976 | NBN | n.2877T>A c.1329T>A (p.Asp443Glu) c.1575T>A (p.Asp525Glu) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.3360T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) n.2687+16850T>A n.3366T>A n.1696T>A n.1685T>A n.1687T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1551T>A (p.Asp517Glu) n.1714T>A c.696T>A (p.Asp232Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953515T>A | CA371655561 | NBN | n.2876A>T c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1574A>T (p.Asp525Val) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.3359A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) n.2687+16849A>T n.3365A>T n.1695A>T n.1684A>T n.1686A>T c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1550A>T (p.Asp517Val) n.1713A>T c.695A>T (p.Asp232Val) | gnomAD v4 |
8 | g.89953515T>C | CA371655562 | NBN | n.2876A>G c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.3359A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) n.2687+16849A>G n.3365A>G n.1695A>G n.1684A>G n.1686A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1550A>G (p.Asp517Gly) n.1713A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953515T>G | CA371655563 | NBN | n.2876A>C c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.3359A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) n.2687+16849A>C n.3365A>C n.1695A>C n.1684A>C n.1686A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1550A>C (p.Asp517Ala) n.1713A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) | |
8 | g.89953515T= | CA1801422915 | NBN | n.2876A= c.1328A= (p.Asp443=) c.1574A= (p.Asp525=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.*883A= (n.*883A=) c.*1242A= (n.*1242A=) n.3359A= c.*1178A= (n.*1178A=) c.*1095A= (n.*1095A=) c.1262A= (p.Asp421=) c.*574A= (n.*574A=) c.*972A= (n.*972A=) n.2687+16849A= n.3365A= n.1695A= n.1684A= n.1686A= c.*1447A= (n.*1447A=) c.1550A= (p.Asp517=) n.1713A= c.695A= (p.Asp232=) | |
8 | g.89953516C>A | CA371655564 | NBN | n.2875G>T c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.3358G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) n.2687+16848G>T n.3364G>T n.1694G>T n.1683G>T n.1685G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) n.1712G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) | ClinVar |
8 | g.89953516C>G | CA371655565 | NBN | n.2875G>C c.1327G>C (p.Asp443His) c.1573G>C (p.Asp525His) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.3358G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1261G>C (p.Asp421His) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) n.2687+16848G>C n.3364G>C n.1694G>C n.1683G>C n.1685G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.1549G>C (p.Asp517His) n.1712G>C c.694G>C (p.Asp232His) | |
8 | g.89953516C>T | CA371655566 | NBN | n.2875G>A c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.3358G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) n.2687+16848G>A n.3364G>A n.1694G>A n.1683G>A n.1685G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.1549G>A (p.Asp517Asn) n.1712G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) | ClinVar |
8 | g.89953517T>A | CA462114706 | NBN | n.2874A>T c.1326A>T (p.Thr442=) c.1572A>T (p.Thr524=) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.3357A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.1260A>T (p.Thr420=) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) n.2687+16847A>T n.3363A>T n.1693A>T n.1682A>T n.1684A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.1548A>T (p.Thr516=) n.1711A>T c.693A>T (p.Thr231=) | |
8 | g.89953517T>C | CA462114707 | NBN | n.2874A>G c.1326A>G (p.Thr442=) c.1572A>G (p.Thr524=) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.3357A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.1260A>G (p.Thr420=) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) n.2687+16847A>G n.3363A>G n.1693A>G n.1682A>G n.1684A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.1548A>G (p.Thr516=) n.1711A>G c.693A>G (p.Thr231=) | |
8 | g.89953517T>G | CA462114708 | NBN | n.2874A>C c.1326A>C (p.Thr442=) c.1572A>C (p.Thr524=) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.3357A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.1260A>C (p.Thr420=) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) n.2687+16847A>C n.3363A>C n.1693A>C n.1682A>C n.1684A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.1548A>C (p.Thr516=) n.1711A>C c.693A>C (p.Thr231=) | ClinVar |
8 | g.89953518G>A | CA371655569 | NBN | n.2873C>T c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.3356C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) n.2687+16846C>T n.3362C>T n.1692C>T n.1681C>T n.1683C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1547C>T (p.Thr516Ile) n.1710C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953518G>C | CA371655567 | NBN | n.2873C>G c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.3356C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) n.2687+16846C>G n.3362C>G n.1692C>G n.1681C>G n.1683C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.1547C>G (p.Thr516Arg) n.1710C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) | dbSNP |
8 | g.89953518G>T | CA371655568 | NBN | n.2873C>A c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.3356C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) n.2687+16846C>A n.3362C>A n.1692C>A n.1681C>A n.1683C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1547C>A (p.Thr516Lys) n.1710C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) | |
8 | g.89953519T>A | CA371655570 | NBN | n.2872A>T c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.3355A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) n.2687+16845A>T n.3361A>T n.1691A>T n.1680A>T n.1682A>T c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1546A>T (p.Thr516Ser) n.1709A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) | |
8 | g.89953519T>C | CA371655571 | NBN | n.2872A>G c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.3355A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) n.2687+16845A>G n.3361A>G n.1691A>G n.1680A>G n.1682A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1546A>G (p.Thr516Ala) n.1709A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953519T>G | CA371655572 | NBN | n.2872A>C c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.3355A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) n.2687+16845A>C n.3361A>C n.1691A>C n.1680A>C n.1682A>C c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1546A>C (p.Thr516Pro) n.1709A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) | |
8 | g.89953519T= | CA1801422916 | NBN | n.2872A= c.1324A= (p.Thr442=) c.1570A= (p.Thr524=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.*879A= (n.*879A=) c.*1238A= (n.*1238A=) n.3355A= c.*1174A= (n.*1174A=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.1258A= (p.Thr420=) c.*570A= (n.*570A=) c.*968A= (n.*968A=) n.2687+16845A= n.3361A= n.1691A= n.1680A= n.1682A= c.*1443A= (n.*1443A=) c.1546A= (p.Thr516=) n.1709A= c.691A= (p.Thr231=) | |
8 | g.89953520A>C | CA371655573 | NBN | n.2871T>G c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.1569T>G (p.Phe523Leu) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.3354T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.1257T>G (p.Phe419Leu) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) n.2687+16844T>G n.3360T>G n.1690T>G n.1679T>G n.1681T>G c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.1545T>G (p.Phe515Leu) n.1708T>G c.690T>G (p.Phe230Leu) | |
8 | g.89953520A>G | CA462114709 | NBN | n.2871T>C c.1323T>C (p.Phe441=) c.1569T>C (p.Phe523=) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.3354T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.1257T>C (p.Phe419=) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) n.2687+16844T>C n.3360T>C n.1690T>C n.1679T>C n.1681T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.1545T>C (p.Phe515=) n.1708T>C c.690T>C (p.Phe230=) | |
8 | g.89953520A>T | CA371655574 | NBN | n.2871T>A c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.1569T>A (p.Phe523Leu) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.3354T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.1257T>A (p.Phe419Leu) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) n.2687+16844T>A n.3360T>A n.1690T>A n.1679T>A n.1681T>A c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.1545T>A (p.Phe515Leu) n.1708T>A c.690T>A (p.Phe230Leu) | |
8 | g.89953521A>C | CA371655575 | NBN | n.2870T>G c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.3353T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) n.2687+16843T>G n.3359T>G n.1689T>G n.1678T>G n.1680T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.1707T>G c.689T>G (p.Phe230Cys) | |
8 | g.89953521A>G | CA371655577 | NBN | n.2870T>C c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.3353T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) n.2687+16843T>C n.3359T>C n.1689T>C n.1678T>C n.1680T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.1707T>C c.689T>C (p.Phe230Ser) | |
8 | g.89953521A>T | CA371655576 | NBN | n.2870T>A c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.3353T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) n.2687+16843T>A n.3359T>A n.1689T>A n.1678T>A n.1680T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.1707T>A c.689T>A (p.Phe230Tyr) | |
8 | g.89953523_89953525del | CA2580079066 | NBN | n.2868_2870del c.1320_1322del (p.Leu440del) c.1566_1568del (p.Leu522del) c.*1177_*1179del (n.*1177_*1179del) c.*875_*877del (n.*875_*877del) c.*1234_*1236del (n.*1234_*1236del) n.3351_3353del c.*1170_*1172del (n.*1170_*1172del) c.*1087_*1089del (n.*1087_*1089del) c.1254_1256del (p.Leu418del) c.*566_*568del (n.*566_*568del) c.*964_*966del (n.*964_*966del) n.2687+16841_2687+16843del n.3357_3359del n.1687_1689del n.1676_1678del n.1678_1680del c.*1439_*1441del (n.*1439_*1441del) c.1542_1544del (p.Leu514del) n.1705_1707del c.687_689del (p.Leu229del) | ClinVar |
8 | g.89953522A= | CA1801422917 | NBN | n.2869T= c.1321T= (p.Phe441=) c.1567T= (p.Phe523=) c.*1178T= (n.*1178T=) c.*876T= (n.*876T=) c.*1235T= (n.*1235T=) n.3352T= c.*1171T= (n.*1171T=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.1255T= (p.Phe419=) c.*567T= (n.*567T=) c.*965T= (n.*965T=) n.2687+16842T= n.3358T= n.1688T= n.1677T= n.1679T= c.*1440T= (n.*1440T=) c.1543T= (p.Phe515=) n.1706T= c.688T= (p.Phe230=) | |
8 | g.89953522A>C | CA371655578 | NBN | n.2869T>G c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.3352T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.1255T>G (p.Phe419Val) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) n.2687+16842T>G n.3358T>G n.1688T>G n.1677T>G n.1679T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.1543T>G (p.Phe515Val) n.1706T>G c.688T>G (p.Phe230Val) | |
8 | g.89953522A>G | CA371655579 | NBN | n.2869T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.3352T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) n.2687+16842T>C n.3358T>C n.1688T>C n.1677T>C n.1679T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.1706T>C c.688T>C (p.Phe230Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953522A>T | CA371655580 | NBN | n.2869T>A c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.3352T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) n.2687+16842T>A n.3358T>A n.1688T>A n.1677T>A n.1679T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.1706T>A c.688T>A (p.Phe230Ile) | |
8 | g.89953523T>A | CA371655581 | NBN | n.2868A>T c.1320A>T (p.Leu440Phe) c.1566A>T (p.Leu522Phe) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.3351A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1254A>T (p.Leu418Phe) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) n.2687+16841A>T n.3357A>T n.1687A>T n.1676A>T n.1678A>T c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.1542A>T (p.Leu514Phe) n.1705A>T c.687A>T (p.Leu229Phe) | ClinVar |
8 | g.89953523T>C | CA462114710 | NBN | n.2868A>G c.1320A>G (p.Leu440=) c.1566A>G (p.Leu522=) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.3351A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.1254A>G (p.Leu418=) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) n.2687+16841A>G n.3357A>G n.1687A>G n.1676A>G n.1678A>G c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1542A>G (p.Leu514=) n.1705A>G c.687A>G (p.Leu229=) | |
8 | g.89953523T>G | CA371655582 | NBN | n.2868A>C c.1320A>C (p.Leu440Phe) c.1566A>C (p.Leu522Phe) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.3351A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.1254A>C (p.Leu418Phe) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) n.2687+16841A>C n.3357A>C n.1687A>C n.1676A>C n.1678A>C c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.1542A>C (p.Leu514Phe) n.1705A>C c.687A>C (p.Leu229Phe) | |
8 | g.89953523_89953524insTA | CA2695201502 | NBN | n.2867_2868insTA c.1319_1320insTA (p.Leu440PhefsTer8) c.1565_1566insTA (p.Leu522PhefsTer8) c.*1176_*1177insTA (n.*1176_*1177insTA) c.*874_*875insTA (n.*874_*875insTA) c.*1233_*1234insTA (n.*1233_*1234insTA) n.3350_3351insTA c.*1169_*1170insTA (n.*1169_*1170insTA) c.*1086_*1087insTA (n.*1086_*1087insTA) c.1253_1254insTA (p.Leu418PhefsTer8) c.*565_*566insTA (n.*565_*566insTA) c.*963_*964insTA (n.*963_*964insTA) n.2687+16840_2687+16841insTA n.3356_3357insTA n.1686_1687insTA n.1675_1676insTA n.1677_1678insTA c.*1438_*1439insTA (n.*1438_*1439insTA) c.1541_1542insTA (p.Leu514PhefsTer8) n.1704_1705insTA c.686_687insTA (p.Leu229PhefsTer8) | ClinVar |
8 | g.89953524A= | CA1801422918 | NBN | n.2867T= c.1319T= (p.Leu440=) c.1565T= (p.Leu522=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.*874T= (n.*874T=) c.*1233T= (n.*1233T=) n.3350T= c.*1169T= (n.*1169T=) c.*1086T= (n.*1086T=) c.1253T= (p.Leu418=) c.*565T= (n.*565T=) c.*963T= (n.*963T=) n.2687+16840T= n.3356T= n.1686T= n.1675T= n.1677T= c.*1438T= (n.*1438T=) c.1541T= (p.Leu514=) n.1704T= c.686T= (p.Leu229=) | |
8 | g.89953524A>C | CA371655583 | NBN | n.2867T>G c.1319T>G (p.Leu440Ter) c.1565T>G (p.Leu522Ter) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.3350T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.1253T>G (p.Leu418Ter) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) n.2687+16840T>G n.3356T>G n.1686T>G n.1675T>G n.1677T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1541T>G (p.Leu514Ter) n.1704T>G c.686T>G (p.Leu229Ter) | |
8 | g.89953524A>G | CA371655584 | NBN | n.2867T>C c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.1565T>C (p.Leu522Ser) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.3350T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) n.2687+16840T>C n.3356T>C n.1686T>C n.1675T>C n.1677T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1541T>C (p.Leu514Ser) n.1704T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) | |
8 | g.89953524A>T | CA371655585 | NBN | n.2867T>A c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.1565T>A (p.Leu522Ter) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.3350T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) n.2687+16840T>A n.3356T>A n.1686T>A n.1675T>A n.1677T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1541T>A (p.Leu514Ter) n.1704T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) | ClinVar |
8 | g.89953525A>C | CA371655586 | NBN | n.2866T>G c.1318T>G (p.Leu440Val) c.1564T>G (p.Leu522Val) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.3349T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1252T>G (p.Leu418Val) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) n.2687+16839T>G n.3355T>G n.1685T>G n.1674T>G n.1676T>G c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.1540T>G (p.Leu514Val) n.1703T>G c.685T>G (p.Leu229Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953525A>G | CA462114711 | NBN | n.2866T>C c.1318T>C (p.Leu440=) c.1564T>C (p.Leu522=) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.3349T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1252T>C (p.Leu418=) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) n.2687+16839T>C n.3355T>C n.1685T>C n.1674T>C n.1676T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.1540T>C (p.Leu514=) n.1703T>C c.685T>C (p.Leu229=) | |
8 | g.89953525A>T | CA371655587 | NBN | n.2866T>A c.1318T>A (p.Leu440Ile) c.1564T>A (p.Leu522Ile) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.3349T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1252T>A (p.Leu418Ile) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) n.2687+16839T>A n.3355T>A n.1685T>A n.1674T>A n.1676T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.1540T>A (p.Leu514Ile) n.1703T>A c.685T>A (p.Leu229Ile) | |
8 | g.89953525_89953527dup | CA916080402 | NBN | n.2864_2866dup c.1316_1318dup (p.Asn439_Leu440insTyr) c.1562_1564dup (p.Asn521_Leu522insTyr) c.*1173_*1175dup (n.*1173_*1175dup) c.*871_*873dup (n.*871_*873dup) c.*1230_*1232dup (n.*1230_*1232dup) n.3347_3349dup c.*1166_*1168dup (n.*1166_*1168dup) c.*1083_*1085dup (n.*1083_*1085dup) c.1250_1252dup (p.Asn417_Leu418insTyr) c.*562_*564dup (n.*562_*564dup) c.*960_*962dup (n.*960_*962dup) n.2687+16837_2687+16839dup n.3353_3355dup n.1683_1685dup n.1672_1674dup n.1674_1676dup c.*1435_*1437dup (n.*1435_*1437dup) c.1538_1540dup (p.Asn513_Leu514insTyr) n.1701_1703dup c.683_685dup (p.Asn228_Leu229insTyr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953526G>A | CA4802703 | NBN | n.2865C>T c.1317C>T (p.Asn439=) c.1563C>T (p.Asn521=) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.3348C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1251C>T (p.Asn417=) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.2687+16838C>T n.3354C>T n.1684C>T n.1673C>T n.1675C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.1539C>T (p.Asn513=) n.1702C>T c.684C>T (p.Asn228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953526G>C | CA371655588 | NBN | n.2865C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.1563C>G (p.Asn521Lys) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.3348C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.2687+16838C>G n.3354C>G n.1684C>G n.1673C>G n.1675C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.1539C>G (p.Asn513Lys) n.1702C>G c.684C>G (p.Asn228Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.89953526G= | CA1801422919 | NBN | n.2865C= c.1317C= (p.Asn439=) c.1563C= (p.Asn521=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*872C= (n.*872C=) c.*1231C= (n.*1231C=) n.3348C= c.*1167C= (n.*1167C=) c.*1084C= (n.*1084C=) c.1251C= (p.Asn417=) c.*563C= (n.*563C=) c.*961C= (n.*961C=) n.2687+16838C= n.3354C= n.1684C= n.1673C= n.1675C= c.*1436C= (n.*1436C=) c.1539C= (p.Asn513=) n.1702C= c.684C= (p.Asn228=) | |
8 | g.89953526G>T | CA371655589 | NBN | n.2865C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.1563C>A (p.Asn521Lys) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.3348C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.2687+16838C>A n.3354C>A n.1684C>A n.1673C>A n.1675C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1539C>A (p.Asn513Lys) n.1702C>A c.684C>A (p.Asn228Lys) | |
8 | g.89953527T>A | CA371655592 | NBN | n.2864A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.3347A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) n.2687+16837A>T n.3353A>T n.1683A>T n.1672A>T n.1674A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.1701A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) | |
8 | g.89953527T>C | CA371655591 | NBN | n.2864A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.3347A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) n.2687+16837A>G n.3353A>G n.1683A>G n.1672A>G n.1674A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.1701A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) | |
8 | g.89953527T>G | CA371655590 | NBN | n.2864A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.3347A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) n.2687+16837A>C n.3353A>C n.1683A>C n.1672A>C n.1674A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.1701A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) | |
8 | g.89953528T>A | CA371655593 | NBN | n.2863A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.3346A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.2687+16836A>T n.3352A>T n.1682A>T n.1671A>T n.1673A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) n.1700A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) | ClinVar |
8 | g.89953528T>C | CA371655594 | NBN | n.2863A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.3346A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.2687+16836A>G n.3352A>G n.1682A>G n.1671A>G n.1673A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.1700A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) | |
8 | g.89953528T>G | CA371655595 | NBN | n.2863A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.1561A>C (p.Asn521His) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.3346A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.1249A>C (p.Asn417His) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.2687+16836A>C n.3352A>C n.1682A>C n.1671A>C n.1673A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.1537A>C (p.Asn513His) n.1700A>C c.682A>C (p.Asn228His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953529A>C | CA371655596 | NBN | n.2862T>G c.1314T>G (p.Asn438Lys) c.1560T>G (p.Asn520Lys) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.3345T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) n.2687+16835T>G n.3351T>G n.1681T>G n.1670T>G n.1672T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1536T>G (p.Asn512Lys) n.1699T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) | |
8 | g.89953529A>G | CA462114712 | NBN | n.2862T>C c.1314T>C (p.Asn438=) c.1560T>C (p.Asn520=) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.3345T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.1248T>C (p.Asn416=) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) n.2687+16835T>C n.3351T>C n.1681T>C n.1670T>C n.1672T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1536T>C (p.Asn512=) n.1699T>C c.681T>C (p.Asn227=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953529A>T | CA371655597 | NBN | n.2862T>A c.1314T>A (p.Asn438Lys) c.1560T>A (p.Asn520Lys) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.3345T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) n.2687+16835T>A n.3351T>A n.1681T>A n.1670T>A n.1672T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1536T>A (p.Asn512Lys) n.1699T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.89953530T>A | CA371655598 | NBN | n.2861A>T c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.3344A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) n.2687+16834A>T n.3350A>T n.1680A>T n.1669A>T n.1671A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1535A>T (p.Asn512Ile) n.1698A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) | |
8 | g.89953530T>C | CA339215 | NBN | n.2861A>G c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1559A>G (p.Asn520Ser) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.3344A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.2687+16834A>G n.3350A>G n.1680A>G n.1669A>G n.1671A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.1535A>G (p.Asn512Ser) n.1698A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89953530T>G | CA371655599 | NBN | n.2861A>C c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1559A>C (p.Asn520Thr) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.3344A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) n.2687+16834A>C n.3350A>C n.1680A>C n.1669A>C n.1671A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.1535A>C (p.Asn512Thr) n.1698A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) | |
8 | g.89953530T= | CA1801422920 | NBN | n.2861A= c.1313A= (p.Asn438=) c.1559A= (p.Asn520=) c.*1170A= (n.*1170A=) c.*868A= (n.*868A=) c.*1227A= (n.*1227A=) n.3344A= c.*1163A= (n.*1163A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.1247A= (p.Asn416=) c.*559A= (n.*559A=) c.*957A= (n.*957A=) n.2687+16834A= n.3350A= n.1680A= n.1669A= n.1671A= c.*1432A= (n.*1432A=) c.1535A= (p.Asn512=) n.1698A= c.680A= (p.Asn227=) | |
8 | g.89953531T>A | CA371655600 | NBN | n.2860A>T c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1558A>T (p.Asn520Tyr) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.3343A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) n.2687+16833A>T n.3349A>T n.1679A>T n.1668A>T n.1670A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) n.1697A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) | |
8 | g.89953531T>C | CA181257926 | NBN | n.2860A>G c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1558A>G (p.Asn520Asp) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.3343A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) n.2687+16833A>G n.3349A>G n.1679A>G n.1668A>G n.1670A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.1534A>G (p.Asn512Asp) n.1697A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953531T>G | CA371655601 | NBN | n.2860A>C c.1312A>C (p.Asn438His) c.1558A>C (p.Asn520His) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.3343A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) n.2687+16833A>C n.3349A>C n.1679A>C n.1668A>C n.1670A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.1534A>C (p.Asn512His) n.1697A>C c.679A>C (p.Asn227His) | |
8 | g.89953531T= | CA1801422921 | NBN | n.2860A= c.1312A= (p.Asn438=) c.1558A= (p.Asn520=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.*867A= (n.*867A=) c.*1226A= (n.*1226A=) n.3343A= c.*1162A= (n.*1162A=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.1246A= (p.Asn416=) c.*558A= (n.*558A=) c.*956A= (n.*956A=) n.2687+16833A= n.3349A= n.1679A= n.1668A= n.1670A= c.*1431A= (n.*1431A=) c.1534A= (p.Asn512=) n.1697A= c.679A= (p.Asn227=) | |
8 | g.89953532G>A | CA462114713 | NBN | n.2859C>T c.1311C>T (p.Asp437=) c.1557C>T (p.Asp519=) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.3342C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1245C>T (p.Asp415=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) n.2687+16832C>T n.3348C>T n.1678C>T n.1667C>T n.1669C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1533C>T (p.Asp511=) n.1696C>T c.678C>T (p.Asp226=) | ClinVar |
8 | g.89953532G>C | CA371655602 | NBN | n.2859C>G c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.3342C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) n.2687+16832C>G n.3348C>G n.1678C>G n.1667C>G n.1669C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1533C>G (p.Asp511Glu) n.1696C>G c.678C>G (p.Asp226Glu) | dbSNP |
8 | g.89953532G>T | CA371655603 | NBN | n.2859C>A c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.3342C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) n.2687+16832C>A n.3348C>A n.1678C>A n.1667C>A n.1669C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1533C>A (p.Asp511Glu) n.1696C>A c.678C>A (p.Asp226Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.89953533T>A | CA371655605 | NBN | n.2858A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.3341A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.2687+16831A>T n.3347A>T n.1677A>T n.1666A>T n.1668A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1532A>T (p.Asp511Val) n.1695A>T c.677A>T (p.Asp226Val) | ClinVar |
8 | g.89953533T>C | CA371655606 | NBN | n.2858A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.3341A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.2687+16831A>G n.3347A>G n.1677A>G n.1666A>G n.1668A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.1695A>G c.677A>G (p.Asp226Gly) | ClinVar |
8 | g.89953533T>G | CA371655604 | NBN | n.2858A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.3341A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.2687+16831A>C n.3347A>C n.1677A>C n.1666A>C n.1668A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.1695A>C c.677A>C (p.Asp226Ala) | |
8 | g.89953534C>A | CA181257948 | NBN | n.2857G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.3340G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) n.2687+16830G>T n.3346G>T n.1676G>T n.1665G>T n.1667G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.1694G>T c.676G>T (p.Asp226Tyr) | dbSNP |
8 | g.89953534C= | CA1801422922 | NBN | n.2857G= c.1309G= (p.Asp437=) c.1555G= (p.Asp519=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.*864G= (n.*864G=) c.*1223G= (n.*1223G=) n.3340G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.1243G= (p.Asp415=) c.*555G= (n.*555G=) c.*953G= (n.*953G=) n.2687+16830G= n.3346G= n.1676G= n.1665G= n.1667G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.1531G= (p.Asp511=) n.1694G= c.676G= (p.Asp226=) | |
8 | g.89953534C>G | CA371655607 | NBN | n.2857G>C c.1309G>C (p.Asp437His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.3340G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.1243G>C (p.Asp415His) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) n.2687+16830G>C n.3346G>C n.1676G>C n.1665G>C n.1667G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1531G>C (p.Asp511His) n.1694G>C c.676G>C (p.Asp226His) | |
8 | g.89953534C>T | CA371655608 | NBN | n.2857G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.3340G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) n.2687+16830G>A n.3346G>A n.1676G>A n.1665G>A n.1667G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.1694G>A c.676G>A (p.Asp226Asn) | |
8 | g.89953535del | CA2499219418 | NBN | n.2856del c.1308del (p.Asp437ThrfsTer10) c.1554del (p.Asp519ThrfsTer10) c.*1165del (n.*1165del) c.*863del (n.*863del) c.*1222del (n.*1222del) n.3339del c.*1158del (n.*1158del) c.*1075del (n.*1075del) c.1242del (p.Asp415ThrfsTer10) c.*554del (n.*554del) c.*952del (n.*952del) n.2687+16829del n.3345del n.1675del n.1664del n.1666del c.*1427del (n.*1427del) c.1530del (p.Asp511ThrfsTer10) n.1693del c.675del (p.Asp226ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953535T>A | CA462114716 | NBN | n.2856A>T c.1308A>T (p.Ser436=) c.1554A>T (p.Ser518=) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.3339A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1242A>T (p.Ser414=) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) n.2687+16829A>T n.3345A>T n.1675A>T n.1664A>T n.1666A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.1530A>T (p.Ser510=) n.1693A>T c.675A>T (p.Ser225=) | gnomAD v4 |
8 | g.89953535T>C | CA462114715 | NBN | n.2856A>G c.1308A>G (p.Ser436=) c.1554A>G (p.Ser518=) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.3339A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1242A>G (p.Ser414=) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) n.2687+16829A>G n.3345A>G n.1675A>G n.1664A>G n.1666A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.1530A>G (p.Ser510=) n.1693A>G c.675A>G (p.Ser225=) | dbSNP |
8 | g.89953535T>G | CA462114714 | NBN | n.2856A>C c.1308A>C (p.Ser436=) c.1554A>C (p.Ser518=) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.3339A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1242A>C (p.Ser414=) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) n.2687+16829A>C n.3345A>C n.1675A>C n.1664A>C n.1666A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.1530A>C (p.Ser510=) n.1693A>C c.675A>C (p.Ser225=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953535dup | CA658657795 | NBN | n.2856dup c.1308dup (p.Asp437ArgfsTer3) c.1554dup (p.Asp519ArgfsTer3) c.*1165dup (n.*1165dup) c.*863dup (n.*863dup) c.*1222dup (n.*1222dup) n.3339dup c.*1158dup (n.*1158dup) c.*1075dup (n.*1075dup) c.1242dup (p.Asp415ArgfsTer3) c.*554dup (n.*554dup) c.*952dup (n.*952dup) n.2687+16829dup n.3345dup n.1675dup n.1664dup n.1666dup c.*1427dup (n.*1427dup) c.1530dup (p.Asp511ArgfsTer3) n.1693dup c.675dup (p.Asp226ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953537_89953542del | CA2573053057 | NBN | n.2851_2856del c.1303_1308del (p.Asn435_Ser436del) c.1549_1554del (p.Asn517_Ser518del) c.*1160_*1165del (n.*1160_*1165del) c.*858_*863del (n.*858_*863del) c.*1217_*1222del (n.*1217_*1222del) n.3334_3339del c.*1153_*1158del (n.*1153_*1158del) c.*1070_*1075del (n.*1070_*1075del) c.1237_1242del (p.Asn413_Ser414del) c.*549_*554del (n.*549_*554del) c.*947_*952del (n.*947_*952del) n.2687+16824_2687+16829del n.3340_3345del n.1670_1675del n.1659_1664del n.1661_1666del c.*1422_*1427del (n.*1422_*1427del) c.1525_1530del (p.Asn509_Ser510del) n.1688_1693del c.670_675del (p.Asn224_Ser225del) | dbSNP |
8 | g.89953536del | CA2579201663 | NBN | n.2855del c.1307del (p.Ser436Ter) c.1553del (p.Ser518Ter) c.*1164del (n.*1164del) c.*862del (n.*862del) c.*1221del (n.*1221del) n.3338del c.*1157del (n.*1157del) c.*1074del (n.*1074del) c.1241del (p.Ser414Ter) c.*553del (n.*553del) c.*951del (n.*951del) n.2687+16828del n.3344del n.1674del n.1663del n.1665del c.*1426del (n.*1426del) c.1529del (p.Ser510Ter) n.1692del c.674del (p.Ser225Ter) | |
8 | g.89953536G>A | CA371655609 | NBN | n.2855C>T c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.1553C>T (p.Ser518Leu) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.3338C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1241C>T (p.Ser414Leu) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) n.2687+16828C>T n.3344C>T n.1674C>T n.1663C>T n.1665C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.1529C>T (p.Ser510Leu) n.1692C>T c.674C>T (p.Ser225Leu) | |
8 | g.89953536G>C | CA16612360 | NBN | n.2855C>G c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.1553C>G (p.Ser518Ter) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.3338C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1241C>G (p.Ser414Ter) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) n.2687+16828C>G n.3344C>G n.1674C>G n.1663C>G n.1665C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.1529C>G (p.Ser510Ter) n.1692C>G c.674C>G (p.Ser225Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953536G= | CA1801422923 | NBN | n.2855C= c.1307C= (p.Ser436=) c.1553C= (p.Ser518=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.*862C= (n.*862C=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.3338C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.1241C= (p.Ser414=) c.*553C= (n.*553C=) c.*951C= (n.*951C=) n.2687+16828C= n.3344C= n.1674C= n.1663C= n.1665C= c.*1426C= (n.*1426C=) c.1529C= (p.Ser510=) n.1692C= c.674C= (p.Ser225=) | |
8 | g.89953536G>T | CA371655610 | NBN | n.2855C>A c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.1553C>A (p.Ser518Ter) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.3338C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1241C>A (p.Ser414Ter) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) n.2687+16828C>A n.3344C>A n.1674C>A n.1663C>A n.1665C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.1529C>A (p.Ser510Ter) n.1692C>A c.674C>A (p.Ser225Ter) | |
8 | g.89953537A>C | CA371655611 | NBN | n.2854T>G c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.3337T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) n.2687+16827T>G n.3343T>G n.1673T>G n.1662T>G n.1664T>G c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.1528T>G (p.Ser510Ala) n.1691T>G c.673T>G (p.Ser225Ala) | |
8 | g.89953537A>G | CA371655612 | NBN | n.2854T>C c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.3337T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) n.2687+16827T>C n.3343T>C n.1673T>C n.1662T>C n.1664T>C c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.1528T>C (p.Ser510Pro) n.1691T>C c.673T>C (p.Ser225Pro) | |
8 | g.89953537A>T | CA371655613 | NBN | n.2854T>A c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.3337T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) n.2687+16827T>A n.3343T>A n.1673T>A n.1662T>A n.1664T>A c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.1528T>A (p.Ser510Thr) n.1691T>A c.673T>A (p.Ser225Thr) | |
8 | g.89953538G>A | CA10578758 | NBN | n.2853C>T c.1305C>T (p.Asn435=) c.1551C>T (p.Asn517=) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.3336C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.1239C>T (p.Asn413=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) n.2687+16826C>T n.3342C>T n.1672C>T n.1661C>T n.1663C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.1527C>T (p.Asn509=) n.1690C>T c.672C>T (p.Asn224=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953538G>C | CA371655614 | NBN | n.2853C>G c.1305C>G (p.Asn435Lys) c.1551C>G (p.Asn517Lys) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.3336C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.1239C>G (p.Asn413Lys) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) n.2687+16826C>G n.3342C>G n.1672C>G n.1661C>G n.1663C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.1527C>G (p.Asn509Lys) n.1690C>G c.672C>G (p.Asn224Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.89953538G= | CA1801422924 | NBN | n.2853C= c.1305C= (p.Asn435=) c.1551C= (p.Asn517=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.*860C= (n.*860C=) c.*1219C= (n.*1219C=) n.3336C= c.*1155C= (n.*1155C=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.1239C= (p.Asn413=) c.*551C= (n.*551C=) c.*949C= (n.*949C=) n.2687+16826C= n.3342C= n.1672C= n.1661C= n.1663C= c.*1424C= (n.*1424C=) c.1527C= (p.Asn509=) n.1690C= c.672C= (p.Asn224=) | |
8 | g.89953538G>T | CA371655615 | NBN | n.2853C>A c.1305C>A (p.Asn435Lys) c.1551C>A (p.Asn517Lys) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.3336C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.1239C>A (p.Asn413Lys) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) n.2687+16826C>A n.3342C>A n.1672C>A n.1661C>A n.1663C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.1527C>A (p.Asn509Lys) n.1690C>A c.672C>A (p.Asn224Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89953539T>A | CA371655616 | NBN | n.2852A>T c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.3335A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) n.2687+16825A>T n.3341A>T n.1671A>T n.1660A>T n.1662A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.1689A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) | |
8 | g.89953539T>C | CA371655618 | NBN | n.2852A>G c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.3335A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) n.2687+16825A>G n.3341A>G n.1671A>G n.1660A>G n.1662A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.1689A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) | |
8 | g.89953539T>G | CA371655617 | NBN | n.2852A>C c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.3335A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) n.2687+16825A>C n.3341A>C n.1671A>C n.1660A>C n.1662A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.1689A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) | |
8 | g.89953541dup | CA167910 | NBN | n.2852dup c.1304dup (p.Asn435LysfsTer5) c.1550dup (p.Asn517LysfsTer5) c.*1161dup (n.*1161dup) c.*859dup (n.*859dup) c.*1218dup (n.*1218dup) n.3335dup c.*1154dup (n.*1154dup) c.*1071dup (n.*1071dup) c.1238dup (p.Asn413LysfsTer5) c.*550dup (n.*550dup) c.*948dup (n.*948dup) n.2687+16825dup n.3341dup n.1671dup n.1660dup n.1662dup c.*1423dup (n.*1423dup) c.1526dup (p.Asn509LysfsTer5) n.1689dup c.671dup (p.Asn224LysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953540T>A | CA371655619 | NBN | n.2851A>T c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.3334A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) n.2687+16824A>T n.3340A>T n.1670A>T n.1659A>T n.1661A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.1688A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) | |
8 | g.89953540T>C | CA16612475 | NBN | n.2851A>G c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.3334A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) n.2687+16824A>G n.3340A>G n.1670A>G n.1659A>G n.1661A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.1688A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953540T>G | CA371655620 | NBN | n.2851A>C c.1303A>C (p.Asn435His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.3334A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1237A>C (p.Asn413His) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) n.2687+16824A>C n.3340A>C n.1670A>C n.1659A>C n.1661A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1525A>C (p.Asn509His) n.1688A>C c.670A>C (p.Asn224His) | |
8 | g.89953540T= | CA1801422925 | NBN | n.2851A= c.1303A= (p.Asn435=) c.1549A= (p.Asn517=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.*858A= (n.*858A=) c.*1217A= (n.*1217A=) n.3334A= c.*1153A= (n.*1153A=) c.*1070A= (n.*1070A=) c.1237A= (p.Asn413=) c.*549A= (n.*549A=) c.*947A= (n.*947A=) n.2687+16824A= n.3340A= n.1670A= n.1659A= n.1661A= c.*1422A= (n.*1422A=) c.1525A= (p.Asn509=) n.1688A= c.670A= (p.Asn224=) | |
8 | g.89953541T>A | CA462114717 | NBN | n.2850A>T c.1302A>T (p.Thr434=) c.1548A>T (p.Thr516=) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.3333A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1236A>T (p.Thr412=) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) n.2687+16823A>T n.3339A>T n.1669A>T n.1658A>T n.1660A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.1524A>T (p.Thr508=) n.1687A>T c.669A>T (p.Thr223=) | |
8 | g.89953541T>C | CA462114719 | NBN | n.2850A>G c.1302A>G (p.Thr434=) c.1548A>G (p.Thr516=) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.3333A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1236A>G (p.Thr412=) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) n.2687+16823A>G n.3339A>G n.1669A>G n.1658A>G n.1660A>G c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.1524A>G (p.Thr508=) n.1687A>G c.669A>G (p.Thr223=) | |
8 | g.89953541T>G | CA462114718 | NBN | n.2850A>C c.1302A>C (p.Thr434=) c.1548A>C (p.Thr516=) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.3333A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1236A>C (p.Thr412=) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) n.2687+16823A>C n.3339A>C n.1669A>C n.1658A>C n.1660A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.1524A>C (p.Thr508=) n.1687A>C c.669A>C (p.Thr223=) | |
8 | g.89953542G>A | CA4802704 | NBN | n.2849C>T c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.3332C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.2687+16822C>T n.3338C>T n.1668C>T n.1657C>T n.1659C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.1523C>T (p.Thr508Ile) n.1686C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953542G>C | CA371655621 | NBN | n.2849C>G c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.3332C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) n.2687+16822C>G n.3338C>G n.1668C>G n.1657C>G n.1659C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.1523C>G (p.Thr508Arg) n.1686C>G c.668C>G (p.Thr223Arg) | |
8 | g.89953542G= | CA1801422926 | NBN | n.2849C= c.1301C= (p.Thr434=) c.1547C= (p.Thr516=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.*856C= (n.*856C=) c.*1215C= (n.*1215C=) n.3332C= c.*1151C= (n.*1151C=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.1235C= (p.Thr412=) c.*547C= (n.*547C=) c.*945C= (n.*945C=) n.2687+16822C= n.3338C= n.1668C= n.1657C= n.1659C= c.*1420C= (n.*1420C=) c.1523C= (p.Thr508=) n.1686C= c.668C= (p.Thr223=) | |
8 | g.89953542G>T | CA371655622 | NBN | n.2849C>A c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.3332C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.2687+16822C>A n.3338C>A n.1668C>A n.1657C>A n.1659C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.1523C>A (p.Thr508Lys) n.1686C>A c.668C>A (p.Thr223Lys) | |
8 | g.89953543T>A | CA371655623 | NBN | n.2848A>T c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.3331A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) n.2687+16821A>T n.3337A>T n.1667A>T n.1656A>T n.1658A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1522A>T (p.Thr508Ser) n.1685A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.89953543T>C | CA4802705 | NBN | n.2848A>G c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.3331A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) n.2687+16821A>G n.3337A>G n.1667A>G n.1656A>G n.1658A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1522A>G (p.Thr508Ala) n.1685A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953543T>G | CA371655624 | NBN | n.2848A>C c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.3331A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) n.2687+16821A>C n.3337A>C n.1667A>C n.1656A>C n.1658A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1522A>C (p.Thr508Pro) n.1685A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) | |
8 | g.89953543T= | CA1801422927 | NBN | n.2848A= c.1300A= (p.Thr434=) c.1546A= (p.Thr516=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.*855A= (n.*855A=) c.*1214A= (n.*1214A=) n.3331A= c.*1150A= (n.*1150A=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.1234A= (p.Thr412=) c.*546A= (n.*546A=) c.*944A= (n.*944A=) n.2687+16821A= n.3337A= n.1667A= n.1656A= n.1658A= c.*1419A= (n.*1419A=) c.1522A= (p.Thr508=) n.1685A= c.667A= (p.Thr223=) | |
8 | g.89953543dup | CA2580079069 | NBN | n.2848dup c.1300dup (p.Thr434AsnfsTer6) c.1546dup (p.Thr516AsnfsTer6) c.*1157dup (n.*1157dup) c.*855dup (n.*855dup) c.*1214dup (n.*1214dup) n.3331dup c.*1150dup (n.*1150dup) c.*1067dup (n.*1067dup) c.1234dup (p.Thr412AsnfsTer6) c.*546dup (n.*546dup) c.*944dup (n.*944dup) n.2687+16821dup n.3337dup n.1667dup n.1656dup n.1658dup c.*1419dup (n.*1419dup) c.1522dup (p.Thr508AsnfsTer6) n.1685dup c.667dup (p.Thr223AsnfsTer6) | ClinVar |
8 | g.89953544G>A | CA462114720 | NBN | n.2847C>T c.1299C>T (p.Asp433=) c.1545C>T (p.Asp515=) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.3330C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1233C>T (p.Asp411=) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.2687+16820C>T n.3336C>T n.1666C>T n.1655C>T n.1657C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1521C>T (p.Asp507=) n.1684C>T c.666C>T (p.Asp222=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953544G>C | CA371655625 | NBN | n.2847C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.3330C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) n.2687+16820C>G n.3336C>G n.1666C>G n.1655C>G n.1657C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1521C>G (p.Asp507Glu) n.1684C>G c.666C>G (p.Asp222Glu) | |
8 | g.89953544G>T | CA371655626 | NBN | n.2847C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.3330C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.2687+16820C>A n.3336C>A n.1666C>A n.1655C>A n.1657C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1521C>A (p.Asp507Glu) n.1684C>A c.666C>A (p.Asp222Glu) | |
8 | g.89953545T>A | CA371655628 | NBN | n.2846A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1544A>T (p.Asp515Val) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.3329A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) n.2687+16819A>T n.3335A>T n.1665A>T n.1654A>T n.1656A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.1520A>T (p.Asp507Val) n.1683A>T c.665A>T (p.Asp222Val) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953545T>C | CA371655629 | NBN | n.2846A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.3329A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) n.2687+16819A>G n.3335A>G n.1665A>G n.1654A>G n.1656A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.1520A>G (p.Asp507Gly) n.1683A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) | |
8 | g.89953545T>G | CA371655627 | NBN | n.2846A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.3329A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) n.2687+16819A>C n.3335A>C n.1665A>C n.1654A>C n.1656A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.1520A>C (p.Asp507Ala) n.1683A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) | |
8 | g.89953545T= | CA1801422928 | NBN | n.2846A= c.1298A= (p.Asp433=) c.1544A= (p.Asp515=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.*853A= (n.*853A=) c.*1212A= (n.*1212A=) n.3329A= c.*1148A= (n.*1148A=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.1232A= (p.Asp411=) c.*544A= (n.*544A=) c.*942A= (n.*942A=) n.2687+16819A= n.3335A= n.1665A= n.1654A= n.1656A= c.*1417A= (n.*1417A=) c.1520A= (p.Asp507=) n.1683A= c.665A= (p.Asp222=) | |
8 | g.89953546C>A | CA181257975 | NBN | n.2845G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.3328G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.2687+16818G>T n.3334G>T n.1664G>T n.1653G>T n.1655G>T c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) n.1682G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) | dbSNP |
8 | g.89953546C= | CA1801422929 | NBN | n.2845G= c.1297G= (p.Asp433=) c.1543G= (p.Asp515=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.*852G= (n.*852G=) c.*1211G= (n.*1211G=) n.3328G= c.*1147G= (n.*1147G=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.1231G= (p.Asp411=) c.*543G= (n.*543G=) c.*941G= (n.*941G=) n.2687+16818G= n.3334G= n.1664G= n.1653G= n.1655G= c.*1416G= (n.*1416G=) c.1519G= (p.Asp507=) n.1682G= c.664G= (p.Asp222=) | |
8 | g.89953546C>G | CA371655630 | NBN | n.2845G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.1543G>C (p.Asp515His) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.3328G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1231G>C (p.Asp411His) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.2687+16818G>C n.3334G>C n.1664G>C n.1653G>C n.1655G>C c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.1519G>C (p.Asp507His) n.1682G>C c.664G>C (p.Asp222His) | |
8 | g.89953546C>T | CA371655631 | NBN | n.2845G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.3328G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.2687+16818G>A n.3334G>A n.1664G>A n.1653G>A n.1655G>A c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.1519G>A (p.Asp507Asn) n.1682G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) | |
8 | g.89953547C>A | CA462114721 | NBN | n.2844G>T c.1296G>T (p.Val432=) c.1542G>T (p.Val514=) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) n.3327G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1230G>T (p.Val410=) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) n.2687+16817G>T n.3333G>T n.1663G>T n.1652G>T n.1654G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.1518G>T (p.Val506=) n.1681G>T c.663G>T (p.Val221=) | |
8 | g.89953547C= | CA1801422930 | NBN | n.2844G= c.1296G= (p.Val432=) c.1542G= (p.Val514=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.*851G= (n.*851G=) c.*1210G= (n.*1210G=) n.3327G= c.*1146G= (n.*1146G=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.1230G= (p.Val410=) c.*542G= (n.*542G=) c.*940G= (n.*940G=) n.2687+16817G= n.3333G= n.1663G= n.1652G= n.1654G= c.*1415G= (n.*1415G=) c.1518G= (p.Val506=) n.1681G= c.663G= (p.Val221=) | |
8 | g.89953547C>G | CA462114722 | NBN | n.2844G>C c.1296G>C (p.Val432=) c.1542G>C (p.Val514=) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) n.3327G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1230G>C (p.Val410=) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) n.2687+16817G>C n.3333G>C n.1663G>C n.1652G>C n.1654G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.1518G>C (p.Val506=) n.1681G>C c.663G>C (p.Val221=) | gnomAD v4 |
8 | g.89953547C>T | CA462114723 | NBN | n.2844G>A c.1296G>A (p.Val432=) c.1542G>A (p.Val514=) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) n.3327G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1230G>A (p.Val410=) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) n.2687+16817G>A n.3333G>A n.1663G>A n.1652G>A n.1654G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.1518G>A (p.Val506=) n.1681G>A c.663G>A (p.Val221=) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.89953548A>C | CA371655632 | NBN | n.2843T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.3326T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) n.2687+16816T>G n.3332T>G n.1662T>G n.1651T>G n.1653T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.1517T>G (p.Val506Gly) n.1680T>G c.662T>G (p.Val221Gly) | |
8 | g.89953548A>G | CA371655634 | NBN | n.2843T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.3326T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) n.2687+16816T>C n.3332T>C n.1662T>C n.1651T>C n.1653T>C c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.1517T>C (p.Val506Ala) n.1680T>C c.662T>C (p.Val221Ala) | |
8 | g.89953548A>T | CA371655633 | NBN | n.2843T>A c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1541T>A (p.Val514Glu) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.3326T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1229T>A (p.Val410Glu) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) n.2687+16816T>A n.3332T>A n.1662T>A n.1651T>A n.1653T>A c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.1517T>A (p.Val506Glu) n.1680T>A c.662T>A (p.Val221Glu) | |
8 | g.89953549C>A | CA371655635 | NBN | n.2842G>T c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1540G>T (p.Val514Leu) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.3325G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1228G>T (p.Val410Leu) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) n.2687+16815G>T n.3331G>T n.1661G>T n.1650G>T n.1652G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1516G>T (p.Val506Leu) n.1679G>T c.661G>T (p.Val221Leu) | |
8 | g.89953549C>G | CA371655636 | NBN | n.2842G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.3325G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) n.2687+16815G>C n.3331G>C n.1661G>C n.1650G>C n.1652G>C c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1516G>C (p.Val506Leu) n.1679G>C c.661G>C (p.Val221Leu) | dbSNP |
8 | g.89953549C>T | CA371655637 | NBN | n.2842G>A c.1294G>A (p.Val432Met) c.1540G>A (p.Val514Met) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.3325G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1228G>A (p.Val410Met) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) n.2687+16815G>A n.3331G>A n.1661G>A n.1650G>A n.1652G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1516G>A (p.Val506Met) n.1679G>A c.661G>A (p.Val221Met) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953550A>C | CA462114724 | NBN | n.2841T>G c.1293T>G (p.Pro431=) c.1539T>G (p.Pro513=) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.3324T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1227T>G (p.Pro409=) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) n.2687+16814T>G n.3330T>G n.1660T>G n.1649T>G n.1651T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1515T>G (p.Pro505=) n.1678T>G c.660T>G (p.Pro220=) | |
8 | g.89953550A>G | CA462114725 | NBN | n.2841T>C c.1293T>C (p.Pro431=) c.1539T>C (p.Pro513=) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.3324T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1227T>C (p.Pro409=) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) n.2687+16814T>C n.3330T>C n.1660T>C n.1649T>C n.1651T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1515T>C (p.Pro505=) n.1678T>C c.660T>C (p.Pro220=) | |
8 | g.89953550A>T | CA462114726 | NBN | n.2841T>A c.1293T>A (p.Pro431=) c.1539T>A (p.Pro513=) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.3324T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1227T>A (p.Pro409=) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) n.2687+16814T>A n.3330T>A n.1660T>A n.1649T>A n.1651T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1515T>A (p.Pro505=) n.1678T>A c.660T>A (p.Pro220=) | |
8 | g.89953551G>A | CA371655638 | NBN | n.2840C>T c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.3323C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) n.2687+16813C>T n.3329C>T n.1659C>T n.1648C>T n.1650C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.1677C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953551G>C | CA371655639 | NBN | n.2840C>G c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.3323C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) n.2687+16813C>G n.3329C>G n.1659C>G n.1648C>G n.1650C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.1677C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) | |
8 | g.89953551G= | CA1801422931 | NBN | n.2840C= c.1292C= (p.Pro431=) c.1538C= (p.Pro513=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.*847C= (n.*847C=) c.*1206C= (n.*1206C=) n.3323C= c.*1142C= (n.*1142C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.1226C= (p.Pro409=) c.*538C= (n.*538C=) c.*936C= (n.*936C=) n.2687+16813C= n.3329C= n.1659C= n.1648C= n.1650C= c.*1411C= (n.*1411C=) c.1514C= (p.Pro505=) n.1677C= c.659C= (p.Pro220=) | |
8 | g.89953551G>T | CA371655640 | NBN | n.2840C>A c.1292C>A (p.Pro431His) c.1538C>A (p.Pro513His) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.3323C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1226C>A (p.Pro409His) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) n.2687+16813C>A n.3329C>A n.1659C>A n.1648C>A n.1650C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1514C>A (p.Pro505His) n.1677C>A c.659C>A (p.Pro220His) | |
8 | g.89953552G>A | CA371655641 | NBN | n.2839C>T c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.3322C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) n.2687+16812C>T n.3328C>T n.1658C>T n.1647C>T n.1649C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.1676C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953552G>C | CA371655642 | NBN | n.2839C>G c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.3322C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) n.2687+16812C>G n.3328C>G n.1658C>G n.1647C>G n.1649C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.1676C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) | |
8 | g.89953552G= | CA1801422932 | NBN | n.2839C= c.1291C= (p.Pro431=) c.1537C= (p.Pro513=) c.*1148C= (n.*1148C=) c.*846C= (n.*846C=) c.*1205C= (n.*1205C=) n.3322C= c.*1141C= (n.*1141C=) c.*1058C= (n.*1058C=) c.1225C= (p.Pro409=) c.*537C= (n.*537C=) c.*935C= (n.*935C=) n.2687+16812C= n.3328C= n.1658C= n.1647C= n.1649C= c.*1410C= (n.*1410C=) c.1513C= (p.Pro505=) n.1676C= c.658C= (p.Pro220=) | |
8 | g.89953552G>T | CA371655643 | NBN | n.2839C>A c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.3322C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) n.2687+16812C>A n.3328C>A n.1658C>A n.1647C>A n.1649C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.1676C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) | |
8 | g.89953553C>A | CA371655644 | NBN | n.2838G>T c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.3321G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) n.2687+16811G>T n.3327G>T n.1657G>T n.1646G>T n.1648G>T c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1512G>T (p.Glu504Asp) n.1675G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953553C= | CA1801422933 | NBN | n.2838G= c.1290G= (p.Glu430=) c.1536G= (p.Glu512=) c.*1147G= (n.*1147G=) c.*845G= (n.*845G=) c.*1204G= (n.*1204G=) n.3321G= c.*1140G= (n.*1140G=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.1224G= (p.Glu408=) c.*536G= (n.*536G=) c.*934G= (n.*934G=) n.2687+16811G= n.3327G= n.1657G= n.1646G= n.1648G= c.*1409G= (n.*1409G=) c.1512G= (p.Glu504=) n.1675G= c.657G= (p.Glu219=) | |
8 | g.89953553C>G | CA371655645 | NBN | n.2838G>C c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.3321G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) n.2687+16811G>C n.3327G>C n.1657G>C n.1646G>C n.1648G>C c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1512G>C (p.Glu504Asp) n.1675G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) | |
8 | g.89953553C>T | CA4802706 | NBN | n.2838G>A c.1290G>A (p.Glu430=) c.1536G>A (p.Glu512=) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.3321G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1224G>A (p.Glu408=) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) n.2687+16811G>A n.3327G>A n.1657G>A n.1646G>A n.1648G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1512G>A (p.Glu504=) n.1675G>A c.657G>A (p.Glu219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953557_89953562del | CA2580079070 | NBN | n.2833_2838del c.1285_1290del (p.Asn429_Glu430del) c.1531_1536del (p.Asn511_Glu512del) c.*1142_*1147del (n.*1142_*1147del) c.*840_*845del (n.*840_*845del) c.*1199_*1204del (n.*1199_*1204del) n.3316_3321del c.*1135_*1140del (n.*1135_*1140del) c.*1052_*1057del (n.*1052_*1057del) c.1219_1224del (p.Asn407_Glu408del) c.*531_*536del (n.*531_*536del) c.*929_*934del (n.*929_*934del) n.2687+16806_2687+16811del n.3322_3327del n.1652_1657del n.1641_1646del n.1643_1648del c.*1404_*1409del (n.*1404_*1409del) c.1507_1512del (p.Asn503_Glu504del) n.1670_1675del c.652_657del (p.Asn218_Glu219del) | ClinVar |
8 | g.89953554T>A | CA371655647 | NBN | n.2837A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.3320A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) n.2687+16810A>T n.3326A>T n.1656A>T n.1645A>T n.1647A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.1511A>T (p.Glu504Val) n.1674A>T c.656A>T (p.Glu219Val) | |
8 | g.89953554T>C | CA10578759 | NBN | n.2837A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.3320A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) n.2687+16810A>G n.3326A>G n.1656A>G n.1645A>G n.1647A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.1511A>G (p.Glu504Gly) n.1674A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89953554T>G | CA371655646 | NBN | n.2837A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.3320A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) n.2687+16810A>C n.3326A>C n.1656A>C n.1645A>C n.1647A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.1511A>C (p.Glu504Ala) n.1674A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) | |
8 | g.89953554T= | CA1801422934 | NBN | n.2837A= c.1289A= (p.Glu430=) c.1535A= (p.Glu512=) c.*1146A= (n.*1146A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*1203A= (n.*1203A=) n.3320A= c.*1139A= (n.*1139A=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.1223A= (p.Glu408=) c.*535A= (n.*535A=) c.*933A= (n.*933A=) n.2687+16810A= n.3326A= n.1656A= n.1645A= n.1647A= c.*1408A= (n.*1408A=) c.1511A= (p.Glu504=) n.1674A= c.656A= (p.Glu219=) | |
8 | g.89953555C>A | CA371655648 | NBN | n.2836G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.3319G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) n.2687+16809G>T n.3325G>T n.1655G>T n.1644G>T n.1646G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1510G>T (p.Glu504Ter) n.1673G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) | |
8 | g.89953555C= | CA1801422935 | NBN | n.2836G= c.1288G= (p.Glu430=) c.1534G= (p.Glu512=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.*843G= (n.*843G=) c.*1202G= (n.*1202G=) n.3319G= c.*1138G= (n.*1138G=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.1222G= (p.Glu408=) c.*534G= (n.*534G=) c.*932G= (n.*932G=) n.2687+16809G= n.3325G= n.1655G= n.1644G= n.1646G= c.*1407G= (n.*1407G=) c.1510G= (p.Glu504=) n.1673G= c.655G= (p.Glu219=) | |
8 | g.89953555C>G | CA371655649 | NBN | n.2836G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.3319G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) n.2687+16809G>C n.3325G>C n.1655G>C n.1644G>C n.1646G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1510G>C (p.Glu504Gln) n.1673G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89953555C>T | CA371655650 | NBN | n.2836G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.3319G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) n.2687+16809G>A n.3325G>A n.1655G>A n.1644G>A n.1646G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1510G>A (p.Glu504Lys) n.1673G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953556A= | CA1801422936 | NBN | n.2835T= c.1287T= (p.Asn429=) c.1533T= (p.Asn511=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.*842T= (n.*842T=) c.*1201T= (n.*1201T=) n.3318T= c.*1137T= (n.*1137T=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.1221T= (p.Asn407=) c.*533T= (n.*533T=) c.*931T= (n.*931T=) n.2687+16808T= n.3324T= n.1654T= n.1643T= n.1645T= c.*1406T= (n.*1406T=) c.1509T= (p.Asn503=) n.1672T= c.654T= (p.Asn218=) | |
8 | g.89953556A>C | CA332816 | NBN | n.2835T>G c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) n.3318T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) n.2687+16808T>G n.3324T>G n.1654T>G n.1643T>G n.1645T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.1509T>G (p.Asn503Lys) n.1672T>G c.654T>G (p.Asn218Lys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953556A>G | CA462114727 | NBN | n.2835T>C c.1287T>C (p.Asn429=) c.1533T>C (p.Asn511=) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) n.3318T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.1221T>C (p.Asn407=) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) n.2687+16808T>C n.3324T>C n.1654T>C n.1643T>C n.1645T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.1509T>C (p.Asn503=) n.1672T>C c.654T>C (p.Asn218=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953556A>T | CA371655651 | NBN | n.2835T>A c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) n.3318T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) n.2687+16808T>A n.3324T>A n.1654T>A n.1643T>A n.1645T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.1509T>A (p.Asn503Lys) n.1672T>A c.654T>A (p.Asn218Lys) | dbSNP |
8 | g.89953557T>A | CA371655652 | NBN | n.2834A>T c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.3317A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) n.2687+16807A>T n.3323A>T n.1653A>T n.1642A>T n.1644A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1508A>T (p.Asn503Ile) n.1671A>T c.653A>T (p.Asn218Ile) | |
8 | g.89953557T>C | CA371655653 | NBN | n.2834A>G c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.3317A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) n.2687+16807A>G n.3323A>G n.1653A>G n.1642A>G n.1644A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1508A>G (p.Asn503Ser) n.1671A>G c.653A>G (p.Asn218Ser) | |
8 | g.89953557T>G | CA371655654 | NBN | n.2834A>C c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.3317A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) n.2687+16807A>C n.3323A>C n.1653A>C n.1642A>C n.1644A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1508A>C (p.Asn503Thr) n.1671A>C c.653A>C (p.Asn218Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953558T>A | CA371655655 | NBN | n.2833A>T c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.3316A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) n.2687+16806A>T n.3322A>T n.1652A>T n.1641A>T n.1643A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.1507A>T (p.Asn503Tyr) n.1670A>T c.652A>T (p.Asn218Tyr) | |
8 | g.89953558T>C | CA371655656 | NBN | n.2833A>G c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.3316A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) n.2687+16806A>G n.3322A>G n.1652A>G n.1641A>G n.1643A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.1507A>G (p.Asn503Asp) n.1670A>G c.652A>G (p.Asn218Asp) | ClinVar |
8 | g.89953558T>G | CA371655657 | NBN | n.2833A>C c.1285A>C (p.Asn429His) c.1531A>C (p.Asn511His) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.3316A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1219A>C (p.Asn407His) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) n.2687+16806A>C n.3322A>C n.1652A>C n.1641A>C n.1643A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.1507A>C (p.Asn503His) n.1670A>C c.652A>C (p.Asn218His) | |
8 | g.89953559C>A | CA371655658 | NBN | n.2832G>T c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.3315G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) n.2687+16805G>T n.3321G>T n.1651G>T n.1640G>T n.1642G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.1506G>T (p.Glu502Asp) n.1669G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) | dbSNP |
8 | g.89953559C= | CA1801422937 | NBN | n.2832G= c.1284G= (p.Glu428=) c.1530G= (p.Glu510=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.*839G= (n.*839G=) c.*1198G= (n.*1198G=) n.3315G= c.*1134G= (n.*1134G=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.1218G= (p.Glu406=) c.*530G= (n.*530G=) c.*928G= (n.*928G=) n.2687+16805G= n.3321G= n.1651G= n.1640G= n.1642G= c.*1403G= (n.*1403G=) c.1506G= (p.Glu502=) n.1669G= c.651G= (p.Glu217=) | |
8 | g.89953559C>G | CA371655659 | NBN | n.2832G>C c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.3315G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) n.2687+16805G>C n.3321G>C n.1651G>C n.1640G>C n.1642G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.1506G>C (p.Glu502Asp) n.1669G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953559C>T | CA462114728 | NBN | n.2832G>A c.1284G>A (p.Glu428=) c.1530G>A (p.Glu510=) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.3315G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1218G>A (p.Glu406=) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) n.2687+16805G>A n.3321G>A n.1651G>A n.1640G>A n.1642G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.1506G>A (p.Glu502=) n.1669G>A c.651G>A (p.Glu217=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953560T>A | CA371655660 | NBN | n.2831A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.3314A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) n.2687+16804A>T n.3320A>T n.1650A>T n.1639A>T n.1641A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) n.1668A>T c.650A>T (p.Glu217Val) | |
8 | g.89953560T>C | CA371655661 | NBN | n.2831A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.3314A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) n.2687+16804A>G n.3320A>G n.1650A>G n.1639A>G n.1641A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.1668A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) | |
8 | g.89953560T>G | CA371655662 | NBN | n.2831A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.3314A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) n.2687+16804A>C n.3320A>C n.1650A>C n.1639A>C n.1641A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.1668A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) | |
8 | g.89953561C>A | CA371655663 | NBN | n.2830G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.3313G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) n.2687+16803G>T n.3319G>T n.1649G>T n.1638G>T n.1640G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.1667G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) | ClinVar |
8 | g.89953561C>G | CA371655664 | NBN | n.2830G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.3313G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) n.2687+16803G>C n.3319G>C n.1649G>C n.1638G>C n.1640G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.1667G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) | |
8 | g.89953561C>T | CA371655665 | NBN | n.2830G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.3313G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) n.2687+16803G>A n.3319G>A n.1649G>A n.1638G>A n.1640G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.1667G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) | |
8 | g.89953561_89953565delinsCAGAT | CA1801422938 | NBN | n.2826_2830delinsATCTG c.1278_1282delinsATCTG (p.Leu426=) c.1524_1528delinsATCTG (p.Leu508=) c.*1135_*1139delinsATCTG (n.*1135_*1139delinsATCTG) c.*833_*837delinsATCTG (n.*833_*837delinsATCTG) c.*1192_*1196delinsATCTG (n.*1192_*1196delinsATCTG) n.3309_3313delinsATCTG c.*1128_*1132delinsATCTG (n.*1128_*1132delinsATCTG) c.*1045_*1049delinsATCTG (n.*1045_*1049delinsATCTG) c.1212_1216delinsATCTG (p.Leu404=) c.*524_*528delinsATCTG (n.*524_*528delinsATCTG) c.*922_*926delinsATCTG (n.*922_*926delinsATCTG) n.2687+16799_2687+16803delinsATCTG n.3315_3319delinsATCTG n.1645_1649delinsATCTG n.1634_1638delinsATCTG n.1636_1640delinsATCTG c.*1397_*1401delinsATCTG (n.*1397_*1401delinsATCTG) c.1500_1504delinsATCTG (p.Leu500=) n.1663_1667delinsATCTG c.645_649delinsATCTG (p.Leu215=) | |
8 | g.89953562A= | CA1801422939 | NBN | n.2829T= c.1281T= (p.Ser427=) c.1527T= (p.Ser509=) c.*1138T= (n.*1138T=) c.*836T= (n.*836T=) c.*1195T= (n.*1195T=) n.3312T= c.*1131T= (n.*1131T=) c.*1048T= (n.*1048T=) c.1215T= (p.Ser405=) c.*527T= (n.*527T=) c.*925T= (n.*925T=) n.2687+16802T= n.3318T= n.1648T= n.1637T= n.1639T= c.*1400T= (n.*1400T=) c.1503T= (p.Ser501=) n.1666T= c.648T= (p.Ser216=) | |
8 | g.89953562A>C | CA462114729 | NBN | n.2829T>G c.1281T>G (p.Ser427=) c.1527T>G (p.Ser509=) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.3312T>G c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.1215T>G (p.Ser405=) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) n.2687+16802T>G n.3318T>G n.1648T>G n.1637T>G n.1639T>G c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.1503T>G (p.Ser501=) n.1666T>G c.648T>G (p.Ser216=) | |
8 | g.89953562A>G | CA462114730 | NBN | n.2829T>C c.1281T>C (p.Ser427=) c.1527T>C (p.Ser509=) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.3312T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.1215T>C (p.Ser405=) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) n.2687+16802T>C n.3318T>C n.1648T>C n.1637T>C n.1639T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.1503T>C (p.Ser501=) n.1666T>C c.648T>C (p.Ser216=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953562A>T | CA462114731 | NBN | n.2829T>A c.1281T>A (p.Ser427=) c.1527T>A (p.Ser509=) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.3312T>A c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.1215T>A (p.Ser405=) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) n.2687+16802T>A n.3318T>A n.1648T>A n.1637T>A n.1639T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.1503T>A (p.Ser501=) n.1666T>A c.648T>A (p.Ser216=) | |
8 | g.89953566_89953569del | CA658683527 | NBN | n.2826_2829del c.1278_1281del (p.Ser427ArgfsTer19) c.1524_1527del (p.Ser509ArgfsTer19) c.*1135_*1138del (n.*1135_*1138del) c.*833_*836del (n.*833_*836del) c.*1192_*1195del (n.*1192_*1195del) n.3309_3312del c.*1128_*1131del (n.*1128_*1131del) c.*1045_*1048del (n.*1045_*1048del) c.1212_1215del (p.Ser405ArgfsTer19) c.*524_*527del (n.*524_*527del) c.*922_*925del (n.*922_*925del) n.2687+16799_2687+16802del n.3315_3318del n.1645_1648del n.1634_1637del n.1636_1639del c.*1397_*1400del (n.*1397_*1400del) c.1500_1503del (p.Ser501ArgfsTer19) n.1663_1666del c.645_648del (p.Ser216ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953563G>A | CA371655666 | NBN | n.2828C>T c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.3311C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) n.2687+16801C>T n.3317C>T n.1647C>T n.1636C>T n.1638C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1502C>T (p.Ser501Phe) n.1665C>T c.647C>T (p.Ser216Phe) | |
8 | g.89953563G>C | CA371655667 | NBN | n.2828C>G c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) n.3311C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) n.2687+16801C>G n.3317C>G n.1647C>G n.1636C>G n.1638C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1502C>G (p.Ser501Cys) n.1665C>G c.647C>G (p.Ser216Cys) | dbSNP |
8 | g.89953563G= | CA1801422940 | NBN | n.2828C= c.1280C= (p.Ser427=) c.1526C= (p.Ser509=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.*835C= (n.*835C=) c.*1194C= (n.*1194C=) n.3311C= c.*1130C= (n.*1130C=) c.*1047C= (n.*1047C=) c.1214C= (p.Ser405=) c.*526C= (n.*526C=) c.*924C= (n.*924C=) n.2687+16801C= n.3317C= n.1647C= n.1636C= n.1638C= c.*1399C= (n.*1399C=) c.1502C= (p.Ser501=) n.1665C= c.647C= (p.Ser216=) | |
8 | g.89953563G>T | CA371655668 | NBN | n.2828C>A c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) n.3311C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) n.2687+16801C>A n.3317C>A n.1647C>A n.1636C>A n.1638C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) n.1665C>A c.647C>A (p.Ser216Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953563dup | CA891842841 | NBN | n.2828dup c.1280dup (p.Glu428Ter) c.1526dup (p.Glu510Ter) c.*1137dup (n.*1137dup) c.*835dup (n.*835dup) c.*1194dup (n.*1194dup) n.3311dup c.*1130dup (n.*1130dup) c.*1047dup (n.*1047dup) c.1214dup (p.Glu406Ter) c.*526dup (n.*526dup) c.*924dup (n.*924dup) n.2687+16801dup n.3317dup n.1647dup n.1636dup n.1638dup c.*1399dup (n.*1399dup) c.1502dup (p.Glu502Ter) n.1665dup c.647dup (p.Glu217Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953564A= | CA1801422941 | NBN | n.2827T= c.1279T= (p.Ser427=) c.1525T= (p.Ser509=) c.*1136T= (n.*1136T=) c.*834T= (n.*834T=) c.*1193T= (n.*1193T=) n.3310T= c.*1129T= (n.*1129T=) c.*1046T= (n.*1046T=) c.1213T= (p.Ser405=) c.*525T= (n.*525T=) c.*923T= (n.*923T=) n.2687+16800T= n.3316T= n.1646T= n.1635T= n.1637T= c.*1398T= (n.*1398T=) c.1501T= (p.Ser501=) n.1664T= c.646T= (p.Ser216=) | |
8 | g.89953564A>C | CA371655669 | NBN | n.2827T>G c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.3310T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) n.2687+16800T>G n.3316T>G n.1646T>G n.1635T>G n.1637T>G c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.1501T>G (p.Ser501Ala) n.1664T>G c.646T>G (p.Ser216Ala) | |
8 | g.89953564A>G | CA371655670 | NBN | n.2827T>C c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.3310T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) n.2687+16800T>C n.3316T>C n.1646T>C n.1635T>C n.1637T>C c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.1501T>C (p.Ser501Pro) n.1664T>C c.646T>C (p.Ser216Pro) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953564A>T | CA371655671 | NBN | n.2827T>A c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.3310T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) n.2687+16800T>A n.3316T>A n.1646T>A n.1635T>A n.1637T>A c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.1501T>A (p.Ser501Thr) n.1664T>A c.646T>A (p.Ser216Thr) | ClinVar |