Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89953330_89953390dupCA1139660627NBNn.3002_3062dup
c.1454_1514dup (p.Asn506GlnfsTer10)
c.1700_1760dup (p.Asn588GlnfsTer10)
c.*1311_*1371dup (n.*1311_*1371dup)
c.*1009_*1069dup (n.*1009_*1069dup)
c.*1368_*1428dup (n.*1368_*1428dup)
n.3485_3545dup
c.*1304_*1364dup (n.*1304_*1364dup)
c.*1221_*1281dup (n.*1221_*1281dup)
c.1388_1448dup (p.Asn484GlnfsTer10)
c.*700_*760dup (n.*700_*760dup)
c.*1098_*1158dup (n.*1098_*1158dup)
n.2687+16975_2687+17035dup
n.3491_3551dup
n.1821_1881dup
n.1810_1870dup
n.1812_1872dup
c.*1573_*1633dup (n.*1573_*1633dup)
c.1676_1736dup (p.Asn580GlnfsTer10)
n.1839_1899dup
c.821_881dup (p.Asn295GlnfsTer10)
ClinVar dbSNP
8g.89953360C>ACA165950NBNn.3031G>T
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
n.3514G>T
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.2687+17004G>T
n.3520G>T
n.1850G>T
n.1839G>T
n.1841G>T
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c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
n.1868G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953360C=CA1801422822NBNn.3031G=
c.1483G= (p.Asp495=)
c.1729G= (p.Asp577=)
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.*1038G= (n.*1038G=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
n.3514G=
c.*1333G= (n.*1333G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.1417G= (p.Asp473=)
c.*729G= (n.*729G=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
n.2687+17004G=
n.3520G=
n.1850G=
n.1839G=
n.1841G=
c.*1602G= (n.*1602G=)
c.1705G= (p.Asp569=)
n.1868G=
c.850G= (p.Asp284=)
8g.89953360C>GCA371655224NBNn.3031G>C
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1729G>C (p.Asp577His)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
n.3514G>C
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.2687+17004G>C
n.3520G>C
n.1850G>C
n.1839G>C
n.1841G>C
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.1705G>C (p.Asp569His)
n.1868G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
8g.89953360C>TCA371655225NBNn.3031G>A
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
n.3514G>A
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.2687+17004G>A
n.3520G>A
n.1850G>A
n.1839G>A
n.1841G>A
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
n.1868G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
ClinVar dbSNP
8g.89953361A>CCA371655226NBNn.3030T>G
c.1482T>G (p.Ile494Met)
c.1728T>G (p.Ile576Met)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
n.3513T>G
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.1416T>G (p.Ile472Met)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
n.2687+17003T>G
n.3519T>G
n.1849T>G
n.1838T>G
n.1840T>G
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
c.1704T>G (p.Ile568Met)
n.1867T>G
c.849T>G (p.Ile283Met)
8g.89953361A>GCA462114588NBNn.3030T>C
c.1482T>C (p.Ile494=)
c.1728T>C (p.Ile576=)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
n.3513T>C
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.1416T>C (p.Ile472=)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.2687+17003T>C
n.3519T>C
n.1849T>C
n.1838T>C
n.1840T>C
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.1704T>C (p.Ile568=)
n.1867T>C
c.849T>C (p.Ile283=)
ClinVar
8g.89953361A>TCA462114589NBNn.3030T>A
c.1482T>A (p.Ile494=)
c.1728T>A (p.Ile576=)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
n.3513T>A
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.1416T>A (p.Ile472=)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.2687+17003T>A
n.3519T>A
n.1849T>A
n.1838T>A
n.1840T>A
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
c.1704T>A (p.Ile568=)
n.1867T>A
c.849T>A (p.Ile283=)
gnomAD v4
8g.89953362A=CA1801422823NBNn.3029T=
c.1481T= (p.Ile494=)
c.1727T= (p.Ile576=)
c.*1338T= (n.*1338T=)
c.*1036T= (n.*1036T=)
c.*1395T= (n.*1395T=)
n.3512T=
c.*1331T= (n.*1331T=)
c.*1248T= (n.*1248T=)
c.1415T= (p.Ile472=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.*1125T= (n.*1125T=)
n.2687+17002T=
n.3518T=
n.1848T=
n.1837T=
n.1839T=
c.*1600T= (n.*1600T=)
c.1703T= (p.Ile568=)
n.1866T=
c.848T= (p.Ile283=)
8g.89953362A>CCA371655227NBNn.3029T>G
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1727T>G (p.Ile576Ser)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
n.3512T>G
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
n.2687+17002T>G
n.3518T>G
n.1848T>G
n.1837T>G
n.1839T>G
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
n.1866T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89953362A>GCA371655228NBNn.3029T>C
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
n.3512T>C
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
n.2687+17002T>C
n.3518T>C
n.1848T>C
n.1837T>C
n.1839T>C
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.1866T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953362A>TCA371655229NBNn.3029T>A
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1727T>A (p.Ile576Asn)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
n.3512T>A
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
n.2687+17002T>A
n.3518T>A
n.1848T>A
n.1837T>A
n.1839T>A
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
n.1866T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
8g.89953362_89953371dupCA2580079001NBNn.3020_3029dup
c.1472_1481dup (p.Asp495ValfsTer4)
c.1718_1727dup (p.Asp577ValfsTer4)
c.*1329_*1338dup (n.*1329_*1338dup)
c.*1027_*1036dup (n.*1027_*1036dup)
c.*1386_*1395dup (n.*1386_*1395dup)
n.3503_3512dup
c.*1322_*1331dup (n.*1322_*1331dup)
c.*1239_*1248dup (n.*1239_*1248dup)
c.1406_1415dup (p.Asp473ValfsTer4)
c.*718_*727dup (n.*718_*727dup)
c.*1116_*1125dup (n.*1116_*1125dup)
n.2687+16993_2687+17002dup
n.3509_3518dup
n.1839_1848dup
n.1828_1837dup
n.1830_1839dup
c.*1591_*1600dup (n.*1591_*1600dup)
c.1694_1703dup (p.Asp569ValfsTer4)
n.1857_1866dup
c.839_848dup (p.Asp284ValfsTer4)
ClinVar
8g.89953363T>ACA371655230NBNn.3028A>T
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1726A>T (p.Ile576Phe)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
n.3511A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.2687+17001A>T
n.3517A>T
n.1847A>T
n.1836A>T
n.1838A>T
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
n.1865A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
8g.89953363T>CCA371655231NBNn.3028A>G
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
n.3511A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
n.2687+17001A>G
n.3517A>G
n.1847A>G
n.1836A>G
n.1838A>G
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.1702A>G (p.Ile568Val)
n.1865A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
8g.89953363T>GCA371655232NBNn.3028A>C
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
n.3511A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.2687+17001A>C
n.3517A>C
n.1847A>C
n.1836A>C
n.1838A>C
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.1865A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
8g.89953365delCA2580079002NBNn.3028del
c.1480del (p.Ile494LeufsTer3)
c.1726del (p.Ile576LeufsTer3)
c.*1337del (n.*1337del)
c.*1035del (n.*1035del)
c.*1394del (n.*1394del)
n.3511del
c.*1330del (n.*1330del)
c.*1247del (n.*1247del)
c.1414del (p.Ile472LeufsTer3)
c.*726del (n.*726del)
c.*1124del (n.*1124del)
n.2687+17001del
n.3517del
n.1847del
n.1836del
n.1838del
c.*1599del (n.*1599del)
c.1702del (p.Ile568LeufsTer3)
n.1865del
c.847del (p.Ile283LeufsTer3)
ClinVar
8g.89953364T>ACA371655233NBNn.3027A>T
c.1479A>T (p.Glu493Asp)
c.1725A>T (p.Glu575Asp)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
n.3510A>T
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
n.2687+17000A>T
n.3516A>T
n.1846A>T
n.1835A>T
n.1837A>T
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
c.1701A>T (p.Glu567Asp)
n.1864A>T
c.846A>T (p.Glu282Asp)
8g.89953364T>CCA462114590NBNn.3027A>G
c.1479A>G (p.Glu493=)
c.1725A>G (p.Glu575=)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
n.3510A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.1413A>G (p.Glu471=)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.2687+17000A>G
n.3516A>G
n.1846A>G
n.1835A>G
n.1837A>G
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
c.1701A>G (p.Glu567=)
n.1864A>G
c.846A>G (p.Glu282=)
8g.89953364T>GCA371655234NBNn.3027A>C
c.1479A>C (p.Glu493Asp)
c.1725A>C (p.Glu575Asp)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
n.3510A>C
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.2687+17000A>C
n.3516A>C
n.1846A>C
n.1835A>C
n.1837A>C
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
c.1701A>C (p.Glu567Asp)
n.1864A>C
c.846A>C (p.Glu282Asp)
8g.89953365T>ACA371655237NBNn.3026A>T
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
n.3509A>T
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
n.2687+16999A>T
n.3515A>T
n.1845A>T
n.1834A>T
n.1836A>T
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
n.1863A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
8g.89953365T>CCA371655236NBNn.3026A>G
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
n.3509A>G
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
n.2687+16999A>G
n.3515A>G
n.1845A>G
n.1834A>G
n.1836A>G
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
n.1863A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
8g.89953365T>GCA371655235NBNn.3026A>C
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
n.3509A>C
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
n.2687+16999A>C
n.3515A>C
n.1845A>C
n.1834A>C
n.1836A>C
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
n.1863A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
8g.89953366C>ACA190280NBNn.3025G>T
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
n.3508G>T
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.2687+16998G>T
n.3514G>T
n.1844G>T
n.1833G>T
n.1835G>T
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
n.1862G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953366C=CA1801422824NBNn.3025G=
c.1477G= (p.Glu493=)
c.1723G= (p.Glu575=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.*1032G= (n.*1032G=)
c.*1391G= (n.*1391G=)
n.3508G=
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
c.1411G= (p.Glu471=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.*1121G= (n.*1121G=)
n.2687+16998G=
n.3514G=
n.1844G=
n.1833G=
n.1835G=
c.*1596G= (n.*1596G=)
c.1699G= (p.Glu567=)
n.1862G=
c.844G= (p.Glu282=)
8g.89953366C>GCA371655238NBNn.3025G>C
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
n.3508G>C
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.2687+16998G>C
n.3514G>C
n.1844G>C
n.1833G>C
n.1835G>C
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
n.1862G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
8g.89953366C>TCA371655239NBNn.3025G>A
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
n.3508G>A
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.2687+16998G>A
n.3514G>A
n.1844G>A
n.1833G>A
n.1835G>A
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
n.1862G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
8g.89953367T>ACA371655240NBNn.3024A>T
c.1476A>T (p.Leu492Phe)
c.1722A>T (p.Leu574Phe)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
n.3507A>T
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.1410A>T (p.Leu470Phe)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.2687+16997A>T
n.3513A>T
n.1843A>T
n.1832A>T
n.1834A>T
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.1698A>T (p.Leu566Phe)
n.1861A>T
c.843A>T (p.Leu281Phe)
8g.89953367T>CCA462114591NBNn.3024A>G
c.1476A>G (p.Leu492=)
c.1722A>G (p.Leu574=)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
n.3507A>G
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.1410A>G (p.Leu470=)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.2687+16997A>G
n.3513A>G
n.1843A>G
n.1832A>G
n.1834A>G
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.1698A>G (p.Leu566=)
n.1861A>G
c.843A>G (p.Leu281=)
ClinVar
8g.89953367T>GCA371655241NBNn.3024A>C
c.1476A>C (p.Leu492Phe)
c.1722A>C (p.Leu574Phe)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
n.3507A>C
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.1410A>C (p.Leu470Phe)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.2687+16997A>C
n.3513A>C
n.1843A>C
n.1832A>C
n.1834A>C
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.1698A>C (p.Leu566Phe)
n.1861A>C
c.843A>C (p.Leu281Phe)
8g.89953368A>CCA371655242NBNn.3023T>G
c.1475T>G (p.Leu492Ter)
c.1721T>G (p.Leu574Ter)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.3506T>G
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.1409T>G (p.Leu470Ter)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
n.2687+16996T>G
n.3512T>G
n.1842T>G
n.1831T>G
n.1833T>G
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.1697T>G (p.Leu566Ter)
n.1860T>G
c.842T>G (p.Leu281Ter)
8g.89953368A>GCA371655243NBNn.3023T>C
c.1475T>C (p.Leu492Ser)
c.1721T>C (p.Leu574Ser)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.3506T>C
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.1409T>C (p.Leu470Ser)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
n.2687+16996T>C
n.3512T>C
n.1842T>C
n.1831T>C
n.1833T>C
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.1697T>C (p.Leu566Ser)
n.1860T>C
c.842T>C (p.Leu281Ser)
8g.89953368A>TCA371655244NBNn.3023T>A
c.1475T>A (p.Leu492Ter)
c.1721T>A (p.Leu574Ter)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.3506T>A
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.1409T>A (p.Leu470Ter)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
n.2687+16996T>A
n.3512T>A
n.1842T>A
n.1831T>A
n.1833T>A
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.1697T>A (p.Leu566Ter)
n.1860T>A
c.842T>A (p.Leu281Ter)
8g.89953369A=CA1801422825NBNn.3022T=
c.1474T= (p.Leu492=)
c.1720T= (p.Leu574=)
c.*1331T= (n.*1331T=)
c.*1029T= (n.*1029T=)
c.*1388T= (n.*1388T=)
n.3505T=
c.*1324T= (n.*1324T=)
c.*1241T= (n.*1241T=)
c.1408T= (p.Leu470=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.*1118T= (n.*1118T=)
n.2687+16995T=
n.3511T=
n.1841T=
n.1830T=
n.1832T=
c.*1593T= (n.*1593T=)
c.1696T= (p.Leu566=)
n.1859T=
c.841T= (p.Leu281=)
8g.89953369A>CCA10578754NBNn.3022T>G
c.1474T>G (p.Leu492Val)
c.1720T>G (p.Leu574Val)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
n.3505T>G
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.1408T>G (p.Leu470Val)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
n.2687+16995T>G
n.3511T>G
n.1841T>G
n.1830T>G
n.1832T>G
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
c.1696T>G (p.Leu566Val)
n.1859T>G
c.841T>G (p.Leu281Val)
ClinVar dbSNP
8g.89953369A>GCA462114592NBNn.3022T>C
c.1474T>C (p.Leu492=)
c.1720T>C (p.Leu574=)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
n.3505T>C
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.1408T>C (p.Leu470=)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
n.2687+16995T>C
n.3511T>C
n.1841T>C
n.1830T>C
n.1832T>C
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
c.1696T>C (p.Leu566=)
n.1859T>C
c.841T>C (p.Leu281=)
8g.89953369A>TCA160969NBNn.3022T>A
c.1474T>A (p.Leu492Ile)
c.1720T>A (p.Leu574Ile)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
n.3505T>A
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.1408T>A (p.Leu470Ile)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
n.2687+16995T>A
n.3511T>A
n.1841T>A
n.1830T>A
n.1832T>A
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
c.1696T>A (p.Leu566Ile)
n.1859T>A
c.841T>A (p.Leu281Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953370C>ACA371655245NBNn.3021G>T
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.1719G>T (p.Glu573Asp)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
n.3504G>T
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.2687+16994G>T
n.3510G>T
n.1840G>T
n.1829G>T
n.1831G>T
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
n.1858G>T
c.840G>T (p.Glu280Asp)
ClinVar dbSNP
8g.89953370C=CA1801422826NBNn.3021G=
c.1473G= (p.Glu491=)
c.1719G= (p.Glu573=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.*1028G= (n.*1028G=)
c.*1387G= (n.*1387G=)
n.3504G=
c.*1323G= (n.*1323G=)
c.*1240G= (n.*1240G=)
c.1407G= (p.Glu469=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.*1117G= (n.*1117G=)
n.2687+16994G=
n.3510G=
n.1840G=
n.1829G=
n.1831G=
c.*1592G= (n.*1592G=)
c.1695G= (p.Glu565=)
n.1858G=
c.840G= (p.Glu280=)
8g.89953370C>GCA371655246NBNn.3021G>C
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.1719G>C (p.Glu573Asp)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
n.3504G>C
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.2687+16994G>C
n.3510G>C
n.1840G>C
n.1829G>C
n.1831G>C
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
n.1858G>C
c.840G>C (p.Glu280Asp)
8g.89953370C>TCA462114593NBNn.3021G>A
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.1719G>A (p.Glu573=)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
n.3504G>A
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.2687+16994G>A
n.3510G>A
n.1840G>A
n.1829G>A
n.1831G>A
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.1695G>A (p.Glu565=)
n.1858G>A
c.840G>A (p.Glu280=)
ClinVar dbSNP
8g.89953371T>ACA371655247NBNn.3020A>T
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
n.3503A>T
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.2687+16993A>T
n.3509A>T
n.1839A>T
n.1828A>T
n.1830A>T
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
n.1857A>T
c.839A>T (p.Glu280Val)
8g.89953371T>CCA371655248NBNn.3020A>G
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
n.3503A>G
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.2687+16993A>G
n.3509A>G
n.1839A>G
n.1828A>G
n.1830A>G
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
n.1857A>G
c.839A>G (p.Glu280Gly)
8g.89953371T>GCA371655249NBNn.3020A>C
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
n.3503A>C
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.2687+16993A>C
n.3509A>C
n.1839A>C
n.1828A>C
n.1830A>C
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
n.1857A>C
c.839A>C (p.Glu280Ala)
8g.89953372C>ACA371655250NBNn.3019G>T
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.3502G>T
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.2687+16992G>T
n.3508G>T
n.1838G>T
n.1827G>T
n.1829G>T
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
n.1856G>T
c.838G>T (p.Glu280Ter)
ClinVar
8g.89953372C=CA1801422827NBNn.3019G=
c.1471G= (p.Glu491=)
c.1717G= (p.Glu573=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.*1026G= (n.*1026G=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
n.3502G=
c.*1321G= (n.*1321G=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.1405G= (p.Glu469=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
n.2687+16992G=
n.3508G=
n.1838G=
n.1827G=
n.1829G=
c.*1590G= (n.*1590G=)
c.1693G= (p.Glu565=)
n.1856G=
c.838G= (p.Glu280=)
8g.89953372C>GCA371655252NBNn.3019G>C
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
n.3502G>C
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.2687+16992G>C
n.3508G>C
n.1838G>C
n.1827G>C
n.1829G>C
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
n.1856G>C
c.838G>C (p.Glu280Gln)
ClinVar dbSNP
8g.89953372C>TCA371655251NBNn.3019G>A
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.3502G>A
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.2687+16992G>A
n.3508G>A
n.1838G>A
n.1827G>A
n.1829G>A
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
n.1856G>A
c.838G>A (p.Glu280Lys)
dbSNP
8g.89953373T>ACA462114594NBNn.3018A>T
c.1470A>T (p.Pro490=)
c.1716A>T (p.Pro572=)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
n.3501A>T
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.1404A>T (p.Pro468=)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
n.2687+16991A>T
n.3507A>T
n.1837A>T
n.1826A>T
n.1828A>T
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.1692A>T (p.Pro564=)
n.1855A>T
c.837A>T (p.Pro279=)
8g.89953373T>CCA462114596NBNn.3018A>G
c.1470A>G (p.Pro490=)
c.1716A>G (p.Pro572=)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
n.3501A>G
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.1404A>G (p.Pro468=)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
n.2687+16991A>G
n.3507A>G
n.1837A>G
n.1826A>G
n.1828A>G
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.1692A>G (p.Pro564=)
n.1855A>G
c.837A>G (p.Pro279=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953373T>GCA462114595NBNn.3018A>C
c.1470A>C (p.Pro490=)
c.1716A>C (p.Pro572=)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
n.3501A>C
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.1404A>C (p.Pro468=)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
n.2687+16991A>C
n.3507A>C
n.1837A>C
n.1826A>C
n.1828A>C
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.1692A>C (p.Pro564=)
n.1855A>C
c.837A>C (p.Pro279=)
ClinVar dbSNP
8g.89953373T=CA1801422828NBNn.3018A=
c.1470A= (p.Pro490=)
c.1716A= (p.Pro572=)
c.*1327A= (n.*1327A=)
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.*1384A= (n.*1384A=)
n.3501A=
c.*1320A= (n.*1320A=)
c.*1237A= (n.*1237A=)
c.1404A= (p.Pro468=)
c.*716A= (n.*716A=)
c.*1114A= (n.*1114A=)
n.2687+16991A=
n.3507A=
n.1837A=
n.1826A=
n.1828A=
c.*1589A= (n.*1589A=)
c.1692A= (p.Pro564=)
n.1855A=
c.837A= (p.Pro279=)
8g.89953373dupCA16612533NBNn.3018dup
c.1470dup (p.Glu491ArgfsTer5)
c.1716dup (p.Glu573ArgfsTer5)
c.*1327dup (n.*1327dup)
c.*1025dup (n.*1025dup)
c.*1384dup (n.*1384dup)
n.3501dup
c.*1320dup (n.*1320dup)
c.*1237dup (n.*1237dup)
c.1404dup (p.Glu469ArgfsTer5)
c.*716dup (n.*716dup)
c.*1114dup (n.*1114dup)
n.2687+16991dup
n.3507dup
n.1837dup
n.1826dup
n.1828dup
c.*1589dup (n.*1589dup)
c.1692dup (p.Glu565ArgfsTer5)
n.1855dup
c.837dup (p.Glu280ArgfsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953374G>ACA371655253NBNn.3017C>T
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
n.3500C>T
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
n.2687+16990C>T
n.3506C>T
n.1836C>T
n.1825C>T
n.1827C>T
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
n.1854C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953374G>CCA371655254NBNn.3017C>G
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
n.3500C>G
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
n.2687+16990C>G
n.3506C>G
n.1836C>G
n.1825C>G
n.1827C>G
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
n.1854C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
8g.89953374G=CA1801422829NBNn.3017C=
c.1469C= (p.Pro490=)
c.1715C= (p.Pro572=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.*1024C= (n.*1024C=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
n.3500C=
c.*1319C= (n.*1319C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.1403C= (p.Pro468=)
c.*715C= (n.*715C=)
c.*1113C= (n.*1113C=)
n.2687+16990C=
n.3506C=
n.1836C=
n.1825C=
n.1827C=
c.*1588C= (n.*1588C=)
c.1691C= (p.Pro564=)
n.1854C=
c.836C= (p.Pro279=)
8g.89953374G>TCA371655255NBNn.3017C>A
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
n.3500C>A
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
n.2687+16990C>A
n.3506C>A
n.1836C>A
n.1825C>A
n.1827C>A
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.1691C>A (p.Pro564Gln)
n.1854C>A
c.836C>A (p.Pro279Gln)
8g.89953375G>ACA4802687NBNn.3016C>T
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.3499C>T
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.2687+16989C>T
n.3505C>T
n.1835C>T
n.1824C>T
n.1826C>T
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
n.1853C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.89953375G>CCA371655256NBNn.3016C>G
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
n.3499C>G
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.2687+16989C>G
n.3505C>G
n.1835C>G
n.1824C>G
n.1826C>G
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
n.1853C>G
c.835C>G (p.Pro279Ala)
8g.89953375G=CA1801422830NBNn.3016C=
c.1468C= (p.Pro490=)
c.1714C= (p.Pro572=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
n.3499C=
c.*1318C= (n.*1318C=)
c.*1235C= (n.*1235C=)
c.1402C= (p.Pro468=)
c.*714C= (n.*714C=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
n.2687+16989C=
n.3505C=
n.1835C=
n.1824C=
n.1826C=
c.*1587C= (n.*1587C=)
c.1690C= (p.Pro564=)
n.1853C=
c.835C= (p.Pro279=)
8g.89953375G>TCA371655257NBNn.3016C>A
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
n.3499C>A
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.2687+16989C>A
n.3505C>A
n.1835C>A
n.1824C>A
n.1826C>A
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
n.1853C>A
c.835C>A (p.Pro279Thr)
8g.89953376T>ACA371655258NBNn.3015A>T
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
c.1713A>T (p.Lys571Asn)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
n.3498A>T
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
n.2687+16988A>T
n.3504A>T
n.1834A>T
n.1823A>T
n.1825A>T
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
n.1852A>T
c.834A>T (p.Lys278Asn)
8g.89953376T>CCA462114597NBNn.3015A>G
c.1467A>G (p.Lys489=)
c.1713A>G (p.Lys571=)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
n.3498A>G
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
n.2687+16988A>G
n.3504A>G
n.1834A>G
n.1823A>G
n.1825A>G
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
c.1689A>G (p.Lys563=)
n.1852A>G
c.834A>G (p.Lys278=)
ClinVar dbSNP
8g.89953376T>GCA371655259NBNn.3015A>C
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
c.1713A>C (p.Lys571Asn)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
n.3498A>C
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.2687+16988A>C
n.3504A>C
n.1834A>C
n.1823A>C
n.1825A>C
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
n.1852A>C
c.834A>C (p.Lys278Asn)
8g.89953377T>ACA371655260NBNn.3014A>T
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
c.1712A>T (p.Lys571Ile)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.3497A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
n.2687+16987A>T
n.3503A>T
n.1833A>T
n.1822A>T
n.1824A>T
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
n.1851A>T
c.833A>T (p.Lys278Ile)
8g.89953377T>CCA371655261NBNn.3014A>G
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
n.3497A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
n.2687+16987A>G
n.3503A>G
n.1833A>G
n.1822A>G
n.1824A>G
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
n.1851A>G
c.833A>G (p.Lys278Arg)
8g.89953377T>GCA371655262NBNn.3014A>C
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.3497A>C
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
n.2687+16987A>C
n.3503A>C
n.1833A>C
n.1822A>C
n.1824A>C
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
n.1851A>C
c.833A>C (p.Lys278Thr)
8g.89953378T>ACA371655263NBNn.3013A>T
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
n.3496A>T
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.2687+16986A>T
n.3502A>T
n.1832A>T
n.1821A>T
n.1823A>T
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
n.1850A>T
c.832A>T (p.Lys278Ter)
8g.89953378T>CCA287907NBNn.3013A>G
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
n.3496A>G
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.2687+16986A>G
n.3502A>G
n.1832A>G
n.1821A>G
n.1823A>G
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
n.1850A>G
c.832A>G (p.Lys278Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953378T>GCA371655264NBNn.3013A>C
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
n.3496A>C
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.2687+16986A>C
n.3502A>C
n.1832A>C
n.1821A>C
n.1823A>C
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
n.1850A>C
c.832A>C (p.Lys278Gln)
8g.89953378T=CA1801422831NBNn.3013A=
c.1465A= (p.Lys489=)
c.1711A= (p.Lys571=)
c.*1322A= (n.*1322A=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
c.*1379A= (n.*1379A=)
n.3496A=
c.*1315A= (n.*1315A=)
c.*1232A= (n.*1232A=)
c.1399A= (p.Lys467=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.*1109A= (n.*1109A=)
n.2687+16986A=
n.3502A=
n.1832A=
n.1821A=
n.1823A=
c.*1584A= (n.*1584A=)
c.1687A= (p.Lys563=)
n.1850A=
c.832A= (p.Lys278=)
8g.89953379T>ACA462114598NBNn.3012A>T
c.1464A>T (p.Thr488=)
c.1710A>T (p.Thr570=)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
n.3495A>T
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.1398A>T (p.Thr466=)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
n.2687+16985A>T
n.3501A>T
n.1831A>T
n.1820A>T
n.1822A>T
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
c.1686A>T (p.Thr562=)
n.1849A>T
c.831A>T (p.Thr277=)
8g.89953379T>CCA462114599NBNn.3012A>G
c.1464A>G (p.Thr488=)
c.1710A>G (p.Thr570=)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
n.3495A>G
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.1398A>G (p.Thr466=)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
n.2687+16985A>G
n.3501A>G
n.1831A>G
n.1820A>G
n.1822A>G
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
c.1686A>G (p.Thr562=)
n.1849A>G
c.831A>G (p.Thr277=)
ClinVar dbSNP
8g.89953379T>GCA462114600NBNn.3012A>C
c.1464A>C (p.Thr488=)
c.1710A>C (p.Thr570=)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
n.3495A>C
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.1398A>C (p.Thr466=)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
n.2687+16985A>C
n.3501A>C
n.1831A>C
n.1820A>C
n.1822A>C
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
c.1686A>C (p.Thr562=)
n.1849A>C
c.831A>C (p.Thr277=)
8g.89953379T=CA1801422832NBNn.3012A=
c.1464A= (p.Thr488=)
c.1710A= (p.Thr570=)
c.*1321A= (n.*1321A=)
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.*1378A= (n.*1378A=)
n.3495A=
c.*1314A= (n.*1314A=)
c.*1231A= (n.*1231A=)
c.1398A= (p.Thr466=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.*1108A= (n.*1108A=)
n.2687+16985A=
n.3501A=
n.1831A=
n.1820A=
n.1822A=
c.*1583A= (n.*1583A=)
c.1686A= (p.Thr562=)
n.1849A=
c.831A= (p.Thr277=)
8g.89953380G>ACA371655265NBNn.3011C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.3494C>T
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
n.2687+16984C>T
n.3500C>T
n.1830C>T
n.1819C>T
n.1821C>T
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
n.1848C>T
c.830C>T (p.Thr277Ile)
8g.89953380G>CCA371655266NBNn.3011C>G
c.1463C>G (p.Thr488Arg)
c.1709C>G (p.Thr570Arg)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.3494C>G
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.2687+16984C>G
n.3500C>G
n.1830C>G
n.1819C>G
n.1821C>G
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
c.1685C>G (p.Thr562Arg)
n.1848C>G
c.830C>G (p.Thr277Arg)
COSMIC
8g.89953380G>TCA371655267NBNn.3011C>A
c.1463C>A (p.Thr488Lys)
c.1709C>A (p.Thr570Lys)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.3494C>A
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.2687+16984C>A
n.3500C>A
n.1830C>A
n.1819C>A
n.1821C>A
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
c.1685C>A (p.Thr562Lys)
n.1848C>A
c.830C>A (p.Thr277Lys)
8g.89953381T>ACA371655268NBNn.3010A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
n.3493A>T
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.2687+16983A>T
n.3499A>T
n.1829A>T
n.1818A>T
n.1820A>T
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
n.1847A>T
c.829A>T (p.Thr277Ser)
8g.89953381T>CCA299624NBNn.3010A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
n.3493A>G
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.2687+16983A>G
n.3499A>G
n.1829A>G
n.1818A>G
n.1820A>G
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
n.1847A>G
c.829A>G (p.Thr277Ala)
ClinVar dbSNP
8g.89953381T>GCA371655269NBNn.3010A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
n.3493A>C
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.2687+16983A>C
n.3499A>C
n.1829A>C
n.1818A>C
n.1820A>C
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
n.1847A>C
c.829A>C (p.Thr277Pro)
8g.89953381T=CA1801422833NBNn.3010A=
c.1462A= (p.Thr488=)
c.1708A= (p.Thr570=)
c.*1319A= (n.*1319A=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*1376A= (n.*1376A=)
n.3493A=
c.*1312A= (n.*1312A=)
c.*1229A= (n.*1229A=)
c.1396A= (p.Thr466=)
c.*708A= (n.*708A=)
c.*1106A= (n.*1106A=)
n.2687+16983A=
n.3499A=
n.1829A=
n.1818A=
n.1820A=
c.*1581A= (n.*1581A=)
c.1684A= (p.Thr562=)
n.1847A=
c.829A= (p.Thr277=)
8g.89953382G>ACA16606146NBNn.3009C>T
c.1461C>T (p.Asp487=)
c.1707C>T (p.Asp569=)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
n.3492C>T
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
n.2687+16982C>T
n.3498C>T
n.1828C>T
n.1817C>T
n.1819C>T
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.1683C>T (p.Asp561=)
n.1846C>T
c.828C>T (p.Asp276=)
ClinVar dbSNP
8g.89953382G>CCA371655270NBNn.3009C>G
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.1707C>G (p.Asp569Glu)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
n.3492C>G
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
n.2687+16982C>G
n.3498C>G
n.1828C>G
n.1817C>G
n.1819C>G
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
n.1846C>G
c.828C>G (p.Asp276Glu)
8g.89953382G=CA1801422834NBNn.3009C=
c.1461C= (p.Asp487=)
c.1707C= (p.Asp569=)
c.*1318C= (n.*1318C=)
c.*1016C= (n.*1016C=)
c.*1375C= (n.*1375C=)
n.3492C=
c.*1311C= (n.*1311C=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
c.1395C= (p.Asp465=)
c.*707C= (n.*707C=)
c.*1105C= (n.*1105C=)
n.2687+16982C=
n.3498C=
n.1828C=
n.1817C=
n.1819C=
c.*1580C= (n.*1580C=)
c.1683C= (p.Asp561=)
n.1846C=
c.828C= (p.Asp276=)
8g.89953382G>TCA371655271NBNn.3009C>A
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.1707C>A (p.Asp569Glu)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
n.3492C>A
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
n.2687+16982C>A
n.3498C>A
n.1828C>A
n.1817C>A
n.1819C>A
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
n.1846C>A
c.828C>A (p.Asp276Glu)
8g.89953383T>ACA371655272NBNn.3008A>T
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.3491A>T
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
n.2687+16981A>T
n.3497A>T
n.1827A>T
n.1816A>T
n.1818A>T
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
n.1845A>T
c.827A>T (p.Asp276Val)
gnomAD v4
8g.89953383T>CCA371655273NBNn.3008A>G
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.3491A>G
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
n.2687+16981A>G
n.3497A>G
n.1827A>G
n.1816A>G
n.1818A>G
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
n.1845A>G
c.827A>G (p.Asp276Gly)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953383T>GCA371655274NBNn.3008A>C
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.3491A>C
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.2687+16981A>C
n.3497A>C
n.1827A>C
n.1816A>C
n.1818A>C
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
n.1845A>C
c.827A>C (p.Asp276Ala)
8g.89953384C>ACA371655277NBNn.3007G>T
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.3490G>T
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.2687+16980G>T
n.3496G>T
n.1826G>T
n.1815G>T
n.1817G>T
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
n.1844G>T
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
8g.89953384C>GCA371655276NBNn.3007G>C
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
n.3490G>C
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.2687+16980G>C
n.3496G>C
n.1826G>C
n.1815G>C
n.1817G>C
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.1681G>C (p.Asp561His)
n.1844G>C
c.826G>C (p.Asp276His)
8g.89953384C>TCA371655275NBNn.3007G>A
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.3490G>A
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.2687+16980G>A
n.3496G>A
n.1826G>A
n.1815G>A
n.1817G>A
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
n.1844G>A
c.826G>A (p.Asp276Asn)
8g.89953385C>ACA371655278NBNn.3006G>T
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.1704G>T (p.Lys568Asn)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
n.3489G>T
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.2687+16979G>T
n.3495G>T
n.1825G>T
n.1814G>T
n.1816G>T
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.1680G>T (p.Lys560Asn)
n.1843G>T
c.825G>T (p.Lys275Asn)
dbSNP
8g.89953385C=CA1801422835NBNn.3006G=
c.1458G= (p.Lys486=)
c.1704G= (p.Lys568=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
n.3489G=
c.*1308G= (n.*1308G=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
c.1392G= (p.Lys464=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.*1102G= (n.*1102G=)
n.2687+16979G=
n.3495G=
n.1825G=
n.1814G=
n.1816G=
c.*1577G= (n.*1577G=)
c.1680G= (p.Lys560=)
n.1843G=
c.825G= (p.Lys275=)
8g.89953385C>GCA371655279NBNn.3006G>C
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
c.1704G>C (p.Lys568Asn)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
n.3489G>C
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.2687+16979G>C
n.3495G>C
n.1825G>C
n.1814G>C
n.1816G>C
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.1680G>C (p.Lys560Asn)
n.1843G>C
c.825G>C (p.Lys275Asn)
8g.89953385C>TCA462114601NBNn.3006G>A
c.1458G>A (p.Lys486=)
c.1704G>A (p.Lys568=)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
n.3489G>A
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.1392G>A (p.Lys464=)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.2687+16979G>A
n.3495G>A
n.1825G>A
n.1814G>A
n.1816G>A
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.1680G>A (p.Lys560=)
n.1843G>A
c.825G>A (p.Lys275=)
dbSNP gnomAD v4
8g.89953386T>ACA371655280NBNn.3005A>T
c.1457A>T (p.Lys486Met)
c.1703A>T (p.Lys568Met)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.3488A>T
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.1391A>T (p.Lys464Met)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
n.2687+16978A>T
n.3494A>T
n.1824A>T
n.1813A>T
n.1815A>T
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.1679A>T (p.Lys560Met)
n.1842A>T
c.824A>T (p.Lys275Met)
8g.89953386T>CCA371655281NBNn.3005A>G
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.3488A>G
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.2687+16978A>G
n.3494A>G
n.1824A>G
n.1813A>G
n.1815A>G
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
n.1842A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953386T>GCA371655282NBNn.3005A>C
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.3488A>C
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
n.2687+16978A>C
n.3494A>C
n.1824A>C
n.1813A>C
n.1815A>C
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
n.1842A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
8g.89953386T=CA1801422836NBNn.3005A=
c.1457A= (p.Lys486=)
c.1703A= (p.Lys568=)
c.*1314A= (n.*1314A=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
n.3488A=
c.*1307A= (n.*1307A=)
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.1391A= (p.Lys464=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.*1101A= (n.*1101A=)
n.2687+16978A=
n.3494A=
n.1824A=
n.1813A=
n.1815A=
c.*1576A= (n.*1576A=)
c.1679A= (p.Lys560=)
n.1842A=
c.824A= (p.Lys275=)
8g.89953387T>ACA371655283NBNn.3004A>T
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
n.3487A>T
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.2687+16977A>T
n.3493A>T
n.1823A>T
n.1812A>T
n.1814A>T
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
n.1841A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
8g.89953387T>CCA371655284NBNn.3004A>G
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
n.3487A>G
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.2687+16977A>G
n.3493A>G
n.1823A>G
n.1812A>G
n.1814A>G
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
n.1841A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953387T>GCA371655285NBNn.3004A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
n.3487A>C
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.2687+16977A>C
n.3493A>C
n.1823A>C
n.1812A>C
n.1814A>C
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
n.1841A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
8g.89953388G>ACA462114602NBNn.3003C>T
c.1455C>T (p.Phe485=)
c.1701C>T (p.Phe567=)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
n.3486C>T
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.1389C>T (p.Phe463=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
n.2687+16976C>T
n.3492C>T
n.1822C>T
n.1811C>T
n.1813C>T
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.1677C>T (p.Phe559=)
n.1840C>T
c.822C>T (p.Phe274=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953388G>CCA299621NBNn.3003C>G
c.1455C>G (p.Phe485Leu)
c.1701C>G (p.Phe567Leu)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
n.3486C>G
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.1389C>G (p.Phe463Leu)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
n.2687+16976C>G
n.3492C>G
n.1822C>G
n.1811C>G
n.1813C>G
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
n.1840C>G
c.822C>G (p.Phe274Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89953388G=CA1801422837NBNn.3003C=
c.1455C= (p.Phe485=)
c.1701C= (p.Phe567=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.*1010C= (n.*1010C=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
n.3486C=
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
c.1389C= (p.Phe463=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
n.2687+16976C=
n.3492C=
n.1822C=
n.1811C=
n.1813C=
c.*1574C= (n.*1574C=)
c.1677C= (p.Phe559=)
n.1840C=
c.822C= (p.Phe274=)
8g.89953388G>TCA371655286NBNn.3003C>A
c.1455C>A (p.Phe485Leu)
c.1701C>A (p.Phe567Leu)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.3486C>A
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.1389C>A (p.Phe463Leu)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
n.2687+16976C>A
n.3492C>A
n.1822C>A
n.1811C>A
n.1813C>A
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
n.1840C>A
c.822C>A (p.Phe274Leu)
8g.89953389A=CA1801422838NBNn.3002T=
c.1454T= (p.Phe485=)
c.1700T= (p.Phe567=)
c.*1311T= (n.*1311T=)
c.*1009T= (n.*1009T=)
c.*1368T= (n.*1368T=)
n.3485T=
c.*1304T= (n.*1304T=)
c.*1221T= (n.*1221T=)
c.1388T= (p.Phe463=)
c.*700T= (n.*700T=)
c.*1098T= (n.*1098T=)
n.2687+16975T=
n.3491T=
n.1821T=
n.1810T=
n.1812T=
c.*1573T= (n.*1573T=)
c.1676T= (p.Phe559=)
n.1839T=
c.821T= (p.Phe274=)
8g.89953389A>CCA181257789NBNn.3002T>G
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1700T>G (p.Phe567Cys)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
n.3485T>G
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
n.2687+16975T>G
n.3491T>G
n.1821T>G
n.1810T>G
n.1812T>G
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
n.1839T>G
c.821T>G (p.Phe274Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953389A>GCA371655287NBNn.3002T>C
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1700T>C (p.Phe567Ser)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
n.3485T>C
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
n.2687+16975T>C
n.3491T>C
n.1821T>C
n.1810T>C
n.1812T>C
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
n.1839T>C
c.821T>C (p.Phe274Ser)
8g.89953389A>TCA371655288NBNn.3002T>A
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
n.3485T>A
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
n.2687+16975T>A
n.3491T>A
n.1821T>A
n.1810T>A
n.1812T>A
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
n.1839T>A
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
8g.89953390A=CA1801422839NBNn.3001T=
c.1453T= (p.Phe485=)
c.1699T= (p.Phe567=)
c.*1310T= (n.*1310T=)
c.*1008T= (n.*1008T=)
c.*1367T= (n.*1367T=)
n.3484T=
c.*1303T= (n.*1303T=)
c.*1220T= (n.*1220T=)
c.1387T= (p.Phe463=)
c.*699T= (n.*699T=)
c.*1097T= (n.*1097T=)
n.2687+16974T=
n.3490T=
n.1820T=
n.1809T=
n.1811T=
c.*1572T= (n.*1572T=)
c.1675T= (p.Phe559=)
n.1838T=
c.820T= (p.Phe274=)
8g.89953390A>CCA371655290NBNn.3001T>G
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1699T>G (p.Phe567Val)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
n.3484T>G
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.2687+16974T>G
n.3490T>G
n.1820T>G
n.1809T>G
n.1811T>G
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
c.1675T>G (p.Phe559Val)
n.1838T>G
c.820T>G (p.Phe274Val)
8g.89953390A>GCA371655291NBNn.3001T>C
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1699T>C (p.Phe567Leu)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
n.3484T>C
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.2687+16974T>C
n.3490T>C
n.1820T>C
n.1809T>C
n.1811T>C
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
n.1838T>C
c.820T>C (p.Phe274Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89953390A>TCA371655289NBNn.3001T>A
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1699T>A (p.Phe567Ile)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
n.3484T>A
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.2687+16974T>A
n.3490T>A
n.1820T>A
n.1809T>A
n.1811T>A
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
n.1838T>A
c.820T>A (p.Phe274Ile)
8g.89953391T>ACA371655292NBNn.3000A>T
c.1452A>T (p.Leu484Phe)
c.1698A>T (p.Leu566Phe)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.3483A>T
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.1386A>T (p.Leu462Phe)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.2687+16973A>T
n.3489A>T
n.1819A>T
n.1808A>T
n.1810A>T
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.1674A>T (p.Leu558Phe)
n.1837A>T
c.819A>T (p.Leu273Phe)
8g.89953391T>CCA462114603NBNn.3000A>G
c.1452A>G (p.Leu484=)
c.1698A>G (p.Leu566=)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.3483A>G
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.1386A>G (p.Leu462=)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.2687+16973A>G
n.3489A>G
n.1819A>G
n.1808A>G
n.1810A>G
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.1674A>G (p.Leu558=)
n.1837A>G
c.819A>G (p.Leu273=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953391T>GCA371655293NBNn.3000A>C
c.1452A>C (p.Leu484Phe)
c.1698A>C (p.Leu566Phe)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.3483A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.1386A>C (p.Leu462Phe)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.2687+16973A>C
n.3489A>C
n.1819A>C
n.1808A>C
n.1810A>C
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.1674A>C (p.Leu558Phe)
n.1837A>C
c.819A>C (p.Leu273Phe)
8g.89953391T=CA1801422840NBNn.3000A=
c.1452A= (p.Leu484=)
c.1698A= (p.Leu566=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.*1007A= (n.*1007A=)
c.*1366A= (n.*1366A=)
n.3483A=
c.*1302A= (n.*1302A=)
c.*1219A= (n.*1219A=)
c.1386A= (p.Leu462=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.*1096A= (n.*1096A=)
n.2687+16973A=
n.3489A=
n.1819A=
n.1808A=
n.1810A=
c.*1571A= (n.*1571A=)
c.1674A= (p.Leu558=)
n.1837A=
c.819A= (p.Leu273=)
8g.89953392_89953395dupCA856711139NBNn.2997_3000dup
c.1449_1452dup (p.Phe485ValfsTer12)
c.1695_1698dup (p.Phe567ValfsTer12)
c.*1306_*1309dup (n.*1306_*1309dup)
c.*1004_*1007dup (n.*1004_*1007dup)
c.*1363_*1366dup (n.*1363_*1366dup)
n.3480_3483dup
c.*1299_*1302dup (n.*1299_*1302dup)
c.*1216_*1219dup (n.*1216_*1219dup)
c.1383_1386dup (p.Phe463ValfsTer12)
c.*695_*698dup (n.*695_*698dup)
c.*1093_*1096dup (n.*1093_*1096dup)
n.2687+16970_2687+16973dup
n.3486_3489dup
n.1816_1819dup
n.1805_1808dup
n.1807_1810dup
c.*1568_*1571dup (n.*1568_*1571dup)
c.1671_1674dup (p.Phe559ValfsTer12)
n.1834_1837dup
c.816_819dup (p.Phe274ValfsTer12)
ClinVar dbSNP
8g.89953392A>CCA371655294NBNn.2999T>G
c.1451T>G (p.Leu484Ter)
c.1697T>G (p.Leu566Ter)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
n.3482T>G
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.1385T>G (p.Leu462Ter)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.2687+16972T>G
n.3488T>G
n.1818T>G
n.1807T>G
n.1809T>G
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.1673T>G (p.Leu558Ter)
n.1836T>G
c.818T>G (p.Leu273Ter)
8g.89953392A>GCA371655295NBNn.2999T>C
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.1697T>C (p.Leu566Ser)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
n.3482T>C
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.2687+16972T>C
n.3488T>C
n.1818T>C
n.1807T>C
n.1809T>C
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.1673T>C (p.Leu558Ser)
n.1836T>C
c.818T>C (p.Leu273Ser)
8g.89953392A>TCA371655296NBNn.2999T>A
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.1697T>A (p.Leu566Ter)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
n.3482T>A
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.2687+16972T>A
n.3488T>A
n.1818T>A
n.1807T>A
n.1809T>A
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
c.1673T>A (p.Leu558Ter)
n.1836T>A
c.818T>A (p.Leu273Ter)
8g.89953393dupCA915945771NBNn.2999dup
c.1451dup (p.Leu484PhefsTer12)
c.1697dup (p.Leu566PhefsTer12)
c.*1308dup (n.*1308dup)
c.*1006dup (n.*1006dup)
c.*1365dup (n.*1365dup)
n.3482dup
c.*1301dup (n.*1301dup)
c.*1218dup (n.*1218dup)
c.1385dup (p.Leu462PhefsTer12)
c.*697dup (n.*697dup)
c.*1095dup (n.*1095dup)
n.2687+16972dup
n.3488dup
n.1818dup
n.1807dup
n.1809dup
c.*1570dup (n.*1570dup)
c.1673dup (p.Leu558PhefsTer12)
n.1836dup
c.818dup (p.Leu273PhefsTer12)
ClinVar dbSNP
8g.89953392_89953477delinsAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTCA1801422841NBNn.2914_2999delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
c.1366_1451delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys456=)
c.1612_1697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys538=)
c.*1223_*1308delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1223_*1308delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
c.*921_*1006delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*921_*1006delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
c.*1280_*1365delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1280_*1365delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
n.3397_3482delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
c.*1216_*1301delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1216_*1301delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
c.*1133_*1218delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1133_*1218delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
c.1300_1385delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys434=)
c.*612_*697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*612_*697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
c.*1010_*1095delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1010_*1095delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
n.2687+16887_2687+16972delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
n.3403_3488delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
n.1733_1818delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
n.1722_1807delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
n.1724_1809delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
c.*1485_*1570delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1485_*1570delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
c.1588_1673delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys530=)
n.1751_1836delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
c.733_818delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys245=)
8g.89953393A>CCA371655297NBNn.2998T>G
c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.1696T>G (p.Leu566Val)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
n.3481T>G
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.2687+16971T>G
n.3487T>G
n.1817T>G
n.1806T>G
n.1808T>G
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
c.1672T>G (p.Leu558Val)
n.1835T>G
c.817T>G (p.Leu273Val)
8g.89953393A>GCA462114604NBNn.2998T>C
c.1450T>C (p.Leu484=)
c.1696T>C (p.Leu566=)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
n.3481T>C
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.2687+16971T>C
n.3487T>C
n.1817T>C
n.1806T>C
n.1808T>C
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
c.1672T>C (p.Leu558=)
n.1835T>C
c.817T>C (p.Leu273=)
8g.89953393A>TCA371655298NBNn.2998T>A
c.1450T>A (p.Leu484Ile)
c.1696T>A (p.Leu566Ile)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
n.3481T>A
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.1384T>A (p.Leu462Ile)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.2687+16971T>A
n.3487T>A
n.1817T>A
n.1806T>A
n.1808T>A
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
c.1672T>A (p.Leu558Ile)
n.1835T>A
c.817T>A (p.Leu273Ile)
8g.89953397_89953481delCA658657790NBNn.2914_2998del
c.1366_1450del (p.Lys456TyrfsTer9)
c.1612_1696del (p.Lys538TyrfsTer9)
c.*1223_*1307del (n.*1223_*1307del)
c.*921_*1005del (n.*921_*1005del)
c.*1280_*1364del (n.*1280_*1364del)
n.3397_3481del
c.*1216_*1300del (n.*1216_*1300del)
c.*1133_*1217del (n.*1133_*1217del)
c.1300_1384del (p.Lys434TyrfsTer9)
c.*612_*696del (n.*612_*696del)
c.*1010_*1094del (n.*1010_*1094del)
n.2687+16887_2687+16971del
n.3403_3487del
n.1733_1817del
n.1722_1806del
n.1724_1808del
c.*1485_*1569del (n.*1485_*1569del)
c.1588_1672del (p.Lys530TyrfsTer9)
n.1751_1835del
c.733_817del (p.Lys245TyrfsTer9)
ClinVar dbSNP
8g.89953394C>ACA371655299NBNn.2997G>T
c.1449G>T (p.Gln483His)
c.1695G>T (p.Gln565His)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.3480G>T
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.1383G>T (p.Gln461His)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
n.2687+16970G>T
n.3486G>T
n.1816G>T
n.1805G>T
n.1807G>T
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.1671G>T (p.Gln557His)
n.1834G>T
c.816G>T (p.Gln272His)
dbSNP
8g.89953394C=CA1801422842NBNn.2997G=
c.1449G= (p.Gln483=)
c.1695G= (p.Gln565=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
n.3480G=
c.*1299G= (n.*1299G=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.1383G= (p.Gln461=)
c.*695G= (n.*695G=)
c.*1093G= (n.*1093G=)
n.2687+16970G=
n.3486G=
n.1816G=
n.1805G=
n.1807G=
c.*1568G= (n.*1568G=)
c.1671G= (p.Gln557=)
n.1834G=
c.816G= (p.Gln272=)
8g.89953394C>GCA371655300NBNn.2997G>C
c.1449G>C (p.Gln483His)
c.1695G>C (p.Gln565His)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.3480G>C
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.1383G>C (p.Gln461His)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
n.2687+16970G>C
n.3486G>C
n.1816G>C
n.1805G>C
n.1807G>C
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.1671G>C (p.Gln557His)
n.1834G>C
c.816G>C (p.Gln272His)
8g.89953394C>TCA4802688NBNn.2997G>A
c.1449G>A (p.Gln483=)
c.1695G>A (p.Gln565=)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.3480G>A
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.1383G>A (p.Gln461=)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
n.2687+16970G>A
n.3486G>A
n.1816G>A
n.1805G>A
n.1807G>A
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.1671G>A (p.Gln557=)
n.1834G>A
c.816G>A (p.Gln272=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953395T>ACA371655301NBNn.2996A>T
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.1694A>T (p.Gln565Leu)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
n.3479A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
n.2687+16969A>T
n.3485A>T
n.1815A>T
n.1804A>T
n.1806A>T
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.1670A>T (p.Gln557Leu)
n.1833A>T
c.815A>T (p.Gln272Leu)
8g.89953395T>CCA371655302NBNn.2996A>G
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.1694A>G (p.Gln565Arg)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
n.3479A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
n.2687+16969A>G
n.3485A>G
n.1815A>G
n.1804A>G
n.1806A>G
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.1670A>G (p.Gln557Arg)
n.1833A>G
c.815A>G (p.Gln272Arg)
gnomAD v4
8g.89953395T>GCA371655303NBNn.2996A>C
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.1694A>C (p.Gln565Pro)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
n.3479A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
n.2687+16969A>C
n.3485A>C
n.1815A>C
n.1804A>C
n.1806A>C
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
n.1833A>C
c.815A>C (p.Gln272Pro)
8g.89953396_89953397delCA2697549993NBNn.2995_2996del
c.1447_1448del (p.Gln483ValfsTer12)
c.1693_1694del (p.Gln565ValfsTer12)
c.*1304_*1305del (n.*1304_*1305del)
c.*1002_*1003del (n.*1002_*1003del)
c.*1361_*1362del (n.*1361_*1362del)
n.3478_3479del
c.*1297_*1298del (n.*1297_*1298del)
c.*1214_*1215del (n.*1214_*1215del)
c.1381_1382del (p.Gln461ValfsTer12)
c.*693_*694del (n.*693_*694del)
c.*1091_*1092del (n.*1091_*1092del)
n.2687+16968_2687+16969del
n.3484_3485del
n.1814_1815del
n.1803_1804del
n.1805_1806del
c.*1566_*1567del (n.*1566_*1567del)
c.1669_1670del (p.Gln557ValfsTer12)
n.1832_1833del
c.814_815del (p.Gln272ValfsTer12)
ClinVar
8g.89953396G>ACA371655306NBNn.2995C>T
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1693C>T (p.Gln565Ter)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
n.3478C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.2687+16968C>T
n.3484C>T
n.1814C>T
n.1803C>T
n.1805C>T
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.1669C>T (p.Gln557Ter)
n.1832C>T
c.814C>T (p.Gln272Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89953396G>CCA371655305NBNn.2995C>G
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1693C>G (p.Gln565Glu)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
n.3478C>G
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.2687+16968C>G
n.3484C>G
n.1814C>G
n.1803C>G
n.1805C>G
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.1669C>G (p.Gln557Glu)
n.1832C>G
c.814C>G (p.Gln272Glu)
dbSNP
8g.89953396G=CA1801422843NBNn.2995C=
c.1447C= (p.Gln483=)
c.1693C= (p.Gln565=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.*1361C= (n.*1361C=)
n.3478C=
c.*1297C= (n.*1297C=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.1381C= (p.Gln461=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.*1091C= (n.*1091C=)
n.2687+16968C=
n.3484C=
n.1814C=
n.1803C=
n.1805C=
c.*1566C= (n.*1566C=)
c.1669C= (p.Gln557=)
n.1832C=
c.814C= (p.Gln272=)
8g.89953396G>TCA371655304NBNn.2995C>A
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1693C>A (p.Gln565Lys)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
n.3478C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.2687+16968C>A
n.3484C>A
n.1814C>A
n.1803C>A
n.1805C>A
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.1669C>A (p.Gln557Lys)
n.1832C>A
c.814C>A (p.Gln272Lys)
ClinVar dbSNP
8g.89953396_89953400delCA2580079005NBNn.2991_2995del
c.1443_1447del (p.Glu482ValfsTer12)
c.1689_1693del (p.Glu564ValfsTer12)
c.*1300_*1304del (n.*1300_*1304del)
c.*998_*1002del (n.*998_*1002del)
c.*1357_*1361del (n.*1357_*1361del)
n.3474_3478del
c.*1293_*1297del (n.*1293_*1297del)
c.*1210_*1214del (n.*1210_*1214del)
c.1377_1381del (p.Glu460ValfsTer12)
c.*689_*693del (n.*689_*693del)
c.*1087_*1091del (n.*1087_*1091del)
n.2687+16964_2687+16968del
n.3480_3484del
n.1810_1814del
n.1799_1803del
n.1801_1805del
c.*1562_*1566del (n.*1562_*1566del)
c.1665_1669del (p.Glu556ValfsTer12)
n.1828_1832del
c.810_814del (p.Glu271ValfsTer12)
ClinVar
8g.89953397T>ACA371655307NBNn.2994A>T
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.1692A>T (p.Glu564Asp)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
n.3477A>T
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
n.2687+16967A>T
n.3483A>T
n.1813A>T
n.1802A>T
n.1804A>T
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
c.1668A>T (p.Glu556Asp)
n.1831A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
8g.89953397T>CCA462114605NBNn.2994A>G
c.1446A>G (p.Glu482=)
c.1692A>G (p.Glu564=)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
n.3477A>G
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.1380A>G (p.Glu460=)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
n.2687+16967A>G
n.3483A>G
n.1813A>G
n.1802A>G
n.1804A>G
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.1668A>G (p.Glu556=)
n.1831A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
ClinVar dbSNP
8g.89953397T>GCA371655308NBNn.2994A>C
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
n.3477A>C
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
n.2687+16967A>C
n.3483A>C
n.1813A>C
n.1802A>C
n.1804A>C
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
c.1668A>C (p.Glu556Asp)
n.1831A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
8g.89953398T>ACA371655309NBNn.2993A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
n.3476A>T
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.2687+16966A>T
n.3482A>T
n.1812A>T
n.1801A>T
n.1803A>T
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
n.1830A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
8g.89953398T>CCA371655310NBNn.2993A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
n.3476A>G
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.2687+16966A>G
n.3482A>G
n.1812A>G
n.1801A>G
n.1803A>G
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
n.1830A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953398T>GCA371655311NBNn.2993A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
n.3476A>C
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.2687+16966A>C
n.3482A>C
n.1812A>C
n.1801A>C
n.1803A>C
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
n.1830A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
8g.89953398T=CA1801422844NBNn.2993A=
c.1445A= (p.Glu482=)
c.1691A= (p.Glu564=)
c.*1302A= (n.*1302A=)
c.*1000A= (n.*1000A=)
c.*1359A= (n.*1359A=)
n.3476A=
c.*1295A= (n.*1295A=)
c.*1212A= (n.*1212A=)
c.1379A= (p.Glu460=)
c.*691A= (n.*691A=)
c.*1089A= (n.*1089A=)
n.2687+16966A=
n.3482A=
n.1812A=
n.1801A=
n.1803A=
c.*1564A= (n.*1564A=)
c.1667A= (p.Glu556=)
n.1830A=
c.812A= (p.Glu271=)
8g.89953399C>ACA371655312NBNn.2992G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
n.3475G>T
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.2687+16965G>T
n.3481G>T
n.1811G>T
n.1800G>T
n.1802G>T
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
n.1829G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
dbSNP
8g.89953399C=CA1801422845NBNn.2992G=
c.1444G= (p.Glu482=)
c.1690G= (p.Glu564=)
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.*999G= (n.*999G=)
c.*1358G= (n.*1358G=)
n.3475G=
c.*1294G= (n.*1294G=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.1378G= (p.Glu460=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.*1088G= (n.*1088G=)
n.2687+16965G=
n.3481G=
n.1811G=
n.1800G=
n.1802G=
c.*1563G= (n.*1563G=)
c.1666G= (p.Glu556=)
n.1829G=
c.811G= (p.Glu271=)
8g.89953399C>GCA371655313NBNn.2992G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
n.3475G>C
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.2687+16965G>C
n.3481G>C
n.1811G>C
n.1800G>C
n.1802G>C
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
n.1829G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
dbSNP
8g.89953399C>TCA293957NBNn.2992G>A
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
n.3475G>A
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.2687+16965G>A
n.3481G>A
n.1811G>A
n.1800G>A
n.1802G>A
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
n.1829G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953399_89953400delCA2580079006NBNn.2991_2992del
c.1443_1444del (p.Glu482ThrfsTer13)
c.1689_1690del (p.Glu564ThrfsTer13)
c.*1300_*1301del (n.*1300_*1301del)
c.*998_*999del (n.*998_*999del)
c.*1357_*1358del (n.*1357_*1358del)
n.3474_3475del
c.*1293_*1294del (n.*1293_*1294del)
c.*1210_*1211del (n.*1210_*1211del)
c.1377_1378del (p.Glu460ThrfsTer13)
c.*689_*690del (n.*689_*690del)
c.*1087_*1088del (n.*1087_*1088del)
n.2687+16964_2687+16965del
n.3480_3481del
n.1810_1811del
n.1799_1800del
n.1801_1802del
c.*1562_*1563del (n.*1562_*1563del)
c.1665_1666del (p.Glu556ThrfsTer13)
n.1828_1829del
c.810_811del (p.Glu271ThrfsTer13)
ClinVar
8g.89953400delCA2580079007NBNn.2992del
c.1444del (p.Glu482AsnfsTer11)
c.1690del (p.Glu564AsnfsTer11)
c.*1301del (n.*1301del)
c.*999del (n.*999del)
c.*1358del (n.*1358del)
n.3475del
c.*1294del (n.*1294del)
c.*1211del (n.*1211del)
c.1378del (p.Glu460AsnfsTer11)
c.*690del (n.*690del)
c.*1088del (n.*1088del)
n.2687+16965del
n.3481del
n.1811del
n.1800del
n.1802del
c.*1563del (n.*1563del)
c.1666del (p.Glu556AsnfsTer11)
n.1829del
c.811del (p.Glu271AsnfsTer11)
ClinVar
8g.89953400C>ACA371655314NBNn.2991G>T
c.1443G>T (p.Leu481Phe)
c.1689G>T (p.Leu563Phe)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.3474G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.1377G>T (p.Leu459Phe)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
n.2687+16964G>T
n.3480G>T
n.1810G>T
n.1799G>T
n.1801G>T
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.1665G>T (p.Leu555Phe)
n.1828G>T
c.810G>T (p.Leu270Phe)
COSMIC
8g.89953400C>GCA371655315NBNn.2991G>C
c.1443G>C (p.Leu481Phe)
c.1689G>C (p.Leu563Phe)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
n.3474G>C
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.1377G>C (p.Leu459Phe)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.2687+16964G>C
n.3480G>C
n.1810G>C
n.1799G>C
n.1801G>C
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.1665G>C (p.Leu555Phe)
n.1828G>C
c.810G>C (p.Leu270Phe)
8g.89953400C>TCA462114606NBNn.2991G>A
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.3474G>A
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.2687+16964G>A
n.3480G>A
n.1810G>A
n.1799G>A
n.1801G>A
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.1665G>A (p.Leu555=)
n.1828G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
dbSNP
8g.89953401A=CA1801422846NBNn.2990T=
c.1442T= (p.Leu481=)
c.1688T= (p.Leu563=)
c.*1299T= (n.*1299T=)
c.*997T= (n.*997T=)
c.*1356T= (n.*1356T=)
n.3473T=
c.*1292T= (n.*1292T=)
c.*1209T= (n.*1209T=)
c.1376T= (p.Leu459=)
c.*688T= (n.*688T=)
c.*1086T= (n.*1086T=)
n.2687+16963T=
n.3479T=
n.1809T=
n.1798T=
n.1800T=
c.*1561T= (n.*1561T=)
c.1664T= (p.Leu555=)
n.1827T=
c.809T= (p.Leu270=)
8g.89953401A>CCA371655316NBNn.2990T>G
c.1442T>G (p.Leu481Trp)
c.1688T>G (p.Leu563Trp)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
n.3473T>G
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.1376T>G (p.Leu459Trp)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.2687+16963T>G
n.3479T>G
n.1809T>G
n.1798T>G
n.1800T>G
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.1664T>G (p.Leu555Trp)
n.1827T>G
c.809T>G (p.Leu270Trp)
8g.89953401A>GCA181257800NBNn.2990T>C
c.1442T>C (p.Leu481Ser)
c.1688T>C (p.Leu563Ser)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
n.3473T>C
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.2687+16963T>C
n.3479T>C
n.1809T>C
n.1798T>C
n.1800T>C
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.1664T>C (p.Leu555Ser)
n.1827T>C
c.809T>C (p.Leu270Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89953401A>TCA371655317NBNn.2990T>A
c.1442T>A (p.Leu481Ter)
c.1688T>A (p.Leu563Ter)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
n.3473T>A
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.2687+16963T>A
n.3479T>A
n.1809T>A
n.1798T>A
n.1800T>A
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.1664T>A (p.Leu555Ter)
n.1827T>A
c.809T>A (p.Leu270Ter)
8g.89953402A=CA1801422847NBNn.2989T=
c.1441T= (p.Leu481=)
c.1687T= (p.Leu563=)
c.*1298T= (n.*1298T=)
c.*996T= (n.*996T=)
c.*1355T= (n.*1355T=)
n.3472T=
c.*1291T= (n.*1291T=)
c.*1208T= (n.*1208T=)
c.1375T= (p.Leu459=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.*1085T= (n.*1085T=)
n.2687+16962T=
n.3478T=
n.1808T=
n.1797T=
n.1799T=
c.*1560T= (n.*1560T=)
c.1663T= (p.Leu555=)
n.1826T=
c.808T= (p.Leu270=)
8g.89953402A>CCA371655318NBNn.2989T>G
c.1441T>G (p.Leu481Val)
c.1687T>G (p.Leu563Val)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
n.3472T>G
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.1375T>G (p.Leu459Val)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
n.2687+16962T>G
n.3478T>G
n.1808T>G
n.1797T>G
n.1799T>G
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
c.1663T>G (p.Leu555Val)
n.1826T>G
c.808T>G (p.Leu270Val)
gnomAD v4
8g.89953402A>GCA462114607NBNn.2989T>C
c.1441T>C (p.Leu481=)
c.1687T>C (p.Leu563=)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
n.3472T>C
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.1375T>C (p.Leu459=)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
n.2687+16962T>C
n.3478T>C
n.1808T>C
n.1797T>C
n.1799T>C
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
c.1663T>C (p.Leu555=)
n.1826T>C
c.808T>C (p.Leu270=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953402A>TCA371655319NBNn.2989T>A
c.1441T>A (p.Leu481Met)
c.1687T>A (p.Leu563Met)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
n.3472T>A
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.1375T>A (p.Leu459Met)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
n.2687+16962T>A
n.3478T>A
n.1808T>A
n.1797T>A
n.1799T>A
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.1663T>A (p.Leu555Met)
n.1826T>A
c.808T>A (p.Leu270Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953403T>ACA462114610NBNn.2988A>T
c.1440A>T (p.Val480=)
c.1686A>T (p.Val562=)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
n.3471A>T
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.1374A>T (p.Val458=)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.2687+16961A>T
n.3477A>T
n.1807A>T
n.1796A>T
n.1798A>T
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.1662A>T (p.Val554=)
n.1825A>T
c.807A>T (p.Val269=)
8g.89953403T>CCA462114608NBNn.2988A>G
c.1440A>G (p.Val480=)
c.1686A>G (p.Val562=)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
n.3471A>G
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.1374A>G (p.Val458=)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.2687+16961A>G
n.3477A>G
n.1807A>G
n.1796A>G
n.1798A>G
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.1662A>G (p.Val554=)
n.1825A>G
c.807A>G (p.Val269=)
ClinVar
8g.89953403T>GCA462114609NBNn.2988A>C
c.1440A>C (p.Val480=)
c.1686A>C (p.Val562=)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
n.3471A>C
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.1374A>C (p.Val458=)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.2687+16961A>C
n.3477A>C
n.1807A>C
n.1796A>C
n.1798A>C
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.1662A>C (p.Val554=)
n.1825A>C
c.807A>C (p.Val269=)
ClinVar
8g.89953404A=CA1801422848NBNn.2987T=
c.1439T= (p.Val480=)
c.1685T= (p.Val562=)
c.*1296T= (n.*1296T=)
c.*994T= (n.*994T=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
n.3470T=
c.*1289T= (n.*1289T=)
c.*1206T= (n.*1206T=)
c.1373T= (p.Val458=)
c.*685T= (n.*685T=)
c.*1083T= (n.*1083T=)
n.2687+16960T=
n.3476T=
n.1806T=
n.1795T=
n.1797T=
c.*1558T= (n.*1558T=)
c.1661T= (p.Val554=)
n.1824T=
c.806T= (p.Val269=)
8g.89953404A>CCA16612535NBNn.2987T>G
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
n.3470T>G
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
n.2687+16960T>G
n.3476T>G
n.1806T>G
n.1795T>G
n.1797T>G
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
n.1824T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953404A>GCA371655321NBNn.2987T>C
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
n.3470T>C
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
n.2687+16960T>C
n.3476T>C
n.1806T>C
n.1795T>C
n.1797T>C
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
n.1824T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
8g.89953404A>TCA371655320NBNn.2987T>A
c.1439T>A (p.Val480Glu)
c.1685T>A (p.Val562Glu)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
n.3470T>A
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
n.2687+16960T>A
n.3476T>A
n.1806T>A
n.1795T>A
n.1797T>A
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
c.1661T>A (p.Val554Glu)
n.1824T>A
c.806T>A (p.Val269Glu)
8g.89953405C>ACA371655322NBNn.2986G>T
c.1438G>T (p.Val480Leu)
c.1684G>T (p.Val562Leu)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
n.3469G>T
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.2687+16959G>T
n.3475G>T
n.1805G>T
n.1794G>T
n.1796G>T
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.1660G>T (p.Val554Leu)
n.1823G>T
c.805G>T (p.Val269Leu)
8g.89953405C=CA1801422849NBNn.2986G=
c.1438G= (p.Val480=)
c.1684G= (p.Val562=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.*993G= (n.*993G=)
c.*1352G= (n.*1352G=)
n.3469G=
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.1372G= (p.Val458=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.*1082G= (n.*1082G=)
n.2687+16959G=
n.3475G=
n.1805G=
n.1794G=
n.1796G=
c.*1557G= (n.*1557G=)
c.1660G= (p.Val554=)
n.1823G=
c.805G= (p.Val269=)
8g.89953405C>GCA371655323NBNn.2986G>C
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
n.3469G>C
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.2687+16959G>C
n.3475G>C
n.1805G>C
n.1794G>C
n.1796G>C
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
n.1823G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
gnomAD v4
8g.89953405C>TCA4802689NBNn.2986G>A
c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.3469G>A
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.1372G>A (p.Val458Ile)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.2687+16959G>A
n.3475G>A
n.1805G>A
n.1794G>A
n.1796G>A
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.1660G>A (p.Val554Ile)
n.1823G>A
c.805G>A (p.Val269Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953406T>ACA371655324NBNn.2985A>T
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
n.3468A>T
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.2687+16958A>T
n.3474A>T
n.1804A>T
n.1793A>T
n.1795A>T
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.1659A>T (p.Glu553Asp)
n.1822A>T
c.804A>T (p.Glu268Asp)
8g.89953406T>CCA462114611NBNn.2985A>G
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
n.3468A>G
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.1371A>G (p.Glu457=)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.2687+16958A>G
n.3474A>G
n.1804A>G
n.1793A>G
n.1795A>G
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.1659A>G (p.Glu553=)
n.1822A>G
c.804A>G (p.Glu268=)
8g.89953406T>GCA371655325NBNn.2985A>C
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
n.3468A>C
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.2687+16958A>C
n.3474A>C
n.1804A>C
n.1793A>C
n.1795A>C
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.1659A>C (p.Glu553Asp)
n.1822A>C
c.804A>C (p.Glu268Asp)
8g.89953407T>ACA371655326NBNn.2984A>T
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
n.3467A>T
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.2687+16957A>T
n.3473A>T
n.1803A>T
n.1792A>T
n.1794A>T
c.*1555A>T (n.*1555A>T)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
n.1821A>T
c.803A>T (p.Glu268Val)
8g.89953407T>CCA371655327NBNn.2984A>G
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
n.3467A>G
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.2687+16957A>G
n.3473A>G
n.1803A>G
n.1792A>G
n.1794A>G
c.*1555A>G (n.*1555A>G)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
n.1821A>G
c.803A>G (p.Glu268Gly)
8g.89953407T>GCA371655328NBNn.2984A>C
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
n.3467A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.2687+16957A>C
n.3473A>C
n.1803A>C
n.1792A>C
n.1794A>C
c.*1555A>C (n.*1555A>C)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
n.1821A>C
c.803A>C (p.Glu268Ala)
ClinVar dbSNP
8g.89953407T=CA1801422850NBNn.2984A=
c.1436A= (p.Glu479=)
c.1682A= (p.Glu561=)
c.*1293A= (n.*1293A=)
c.*991A= (n.*991A=)
c.*1350A= (n.*1350A=)
n.3467A=
c.*1286A= (n.*1286A=)
c.*1203A= (n.*1203A=)
c.1370A= (p.Glu457=)
c.*682A= (n.*682A=)
c.*1080A= (n.*1080A=)
n.2687+16957A=
n.3473A=
n.1803A=
n.1792A=
n.1794A=
c.*1555A= (n.*1555A=)
c.1658A= (p.Glu553=)
n.1821A=
c.803A= (p.Glu268=)
8g.89953408_89953415delCA2831039534NBNn.2977_2984del
c.1429_1436del (p.Glu477SerfsTer16)
c.1675_1682del (p.Glu559SerfsTer16)
c.*1286_*1293del (n.*1286_*1293del)
c.*984_*991del (n.*984_*991del)
c.*1343_*1350del (n.*1343_*1350del)
n.3460_3467del
c.*1279_*1286del (n.*1279_*1286del)
c.*1196_*1203del (n.*1196_*1203del)
c.1363_1370del (p.Glu455SerfsTer16)
c.*675_*682del (n.*675_*682del)
c.*1073_*1080del (n.*1073_*1080del)
n.2687+16950_2687+16957del
n.3466_3473del
n.1796_1803del
n.1785_1792del
n.1787_1794del
c.*1548_*1555del (n.*1548_*1555del)
c.1651_1658del (p.Glu551SerfsTer16)
n.1814_1821del
c.796_803del (p.Glu266SerfsTer16)
8g.89953408C>ACA371655329NBNn.2983G>T
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
n.3466G>T
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.2687+16956G>T
n.3472G>T
n.1802G>T
n.1791G>T
n.1793G>T
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
n.1820G>T
c.802G>T (p.Glu268Ter)
dbSNP
8g.89953408C=CA1801422851NBNn.2983G=
c.1435G= (p.Glu479=)
c.1681G= (p.Glu561=)
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.*990G= (n.*990G=)
c.*1349G= (n.*1349G=)
n.3466G=
c.*1285G= (n.*1285G=)
c.*1202G= (n.*1202G=)
c.1369G= (p.Glu457=)
c.*681G= (n.*681G=)
c.*1079G= (n.*1079G=)
n.2687+16956G=
n.3472G=
n.1802G=
n.1791G=
n.1793G=
c.*1554G= (n.*1554G=)
c.1657G= (p.Glu553=)
n.1820G=
c.802G= (p.Glu268=)
8g.89953408C>GCA371655330NBNn.2983G>C
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
n.3466G>C
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.2687+16956G>C
n.3472G>C
n.1802G>C
n.1791G>C
n.1793G>C
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
n.1820G>C
c.802G>C (p.Glu268Gln)
8g.89953408C>TCA371655331NBNn.2983G>A
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
n.3466G>A
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.2687+16956G>A
n.3472G>A
n.1802G>A
n.1791G>A
n.1793G>A
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
n.1820G>A
c.802G>A (p.Glu268Lys)
COSMIC
8g.89953409A=CA1801422852NBNn.2982T=
c.1434T= (p.Asp478=)
c.1680T= (p.Asp560=)
c.*1291T= (n.*1291T=)
c.*989T= (n.*989T=)
c.*1348T= (n.*1348T=)
n.3465T=
c.*1284T= (n.*1284T=)
c.*1201T= (n.*1201T=)
c.1368T= (p.Asp456=)
c.*680T= (n.*680T=)
c.*1078T= (n.*1078T=)
n.2687+16955T=
n.3471T=
n.1801T=
n.1790T=
n.1792T=
c.*1553T= (n.*1553T=)
c.1656T= (p.Asp552=)
n.1819T=
c.801T= (p.Asp267=)
8g.89953409A>CCA371655332NBNn.2982T>G
c.1434T>G (p.Asp478Glu)
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
n.3465T>G
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.1368T>G (p.Asp456Glu)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
n.2687+16955T>G
n.3471T>G
n.1801T>G
n.1790T>G
n.1792T>G
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.1656T>G (p.Asp552Glu)
n.1819T>G
c.801T>G (p.Asp267Glu)
8g.89953409A>GCA462114612NBNn.2982T>C
c.1434T>C (p.Asp478=)
c.1680T>C (p.Asp560=)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
n.3465T>C
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.1368T>C (p.Asp456=)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
n.2687+16955T>C
n.3471T>C
n.1801T>C
n.1790T>C
n.1792T>C
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.1656T>C (p.Asp552=)
n.1819T>C
c.801T>C (p.Asp267=)
ClinVar
8g.89953409A>TCA371655333NBNn.2982T>A
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
n.3465T>A
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.1368T>A (p.Asp456Glu)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
n.2687+16955T>A
n.3471T>A
n.1801T>A
n.1790T>A
n.1792T>A
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.1656T>A (p.Asp552Glu)
n.1819T>A
c.801T>A (p.Asp267Glu)
ClinVar dbSNP
8g.89953410T>ACA371655336NBNn.2981A>T
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
n.3464A>T
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.1367A>T (p.Asp456Val)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.2687+16954A>T
n.3470A>T
n.1800A>T
n.1789A>T
n.1791A>T
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.1655A>T (p.Asp552Val)
n.1818A>T
c.800A>T (p.Asp267Val)
ClinVar
8g.89953410T>CCA371655334NBNn.2981A>G
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
n.3464A>G
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.2687+16954A>G
n.3470A>G
n.1800A>G
n.1789A>G
n.1791A>G
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.1655A>G (p.Asp552Gly)
n.1818A>G
c.800A>G (p.Asp267Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953410T>GCA371655335NBNn.2981A>C
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
n.3464A>C
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
n.2687+16954A>C
n.3470A>C
n.1800A>C
n.1789A>C
n.1791A>C
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.1655A>C (p.Asp552Ala)
n.1818A>C
c.800A>C (p.Asp267Ala)
8g.89953411C>ACA371655337NBNn.2980G>T
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
n.3463G>T
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.2687+16953G>T
n.3469G>T
n.1799G>T
n.1788G>T
n.1790G>T
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
n.1817G>T
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
8g.89953411C>GCA371655338NBNn.2980G>C
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
n.3463G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.1366G>C (p.Asp456His)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.2687+16953G>C
n.3469G>C
n.1799G>C
n.1788G>C
n.1790G>C
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.1654G>C (p.Asp552His)
n.1817G>C
c.799G>C (p.Asp267His)
8g.89953411C>TCA371655339NBNn.2980G>A
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
n.3463G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.2687+16953G>A
n.3469G>A
n.1799G>A
n.1788G>A
n.1790G>A
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.1654G>A (p.Asp552Asn)
n.1817G>A
c.799G>A (p.Asp267Asn)
gnomAD v4
8g.89953412T>ACA371655340NBNn.2979A>T
c.1431A>T (p.Glu477Asp)
c.1677A>T (p.Glu559Asp)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
n.3462A>T
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.2687+16952A>T
n.3468A>T
n.1798A>T
n.1787A>T
n.1789A>T
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
n.1816A>T
c.798A>T (p.Glu266Asp)
ClinVar dbSNP
8g.89953412T>CCA462114613NBNn.2979A>G
c.1431A>G (p.Glu477=)
c.1677A>G (p.Glu559=)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
n.3462A>G
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.1365A>G (p.Glu455=)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.2687+16952A>G
n.3468A>G
n.1798A>G
n.1787A>G
n.1789A>G
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
c.1653A>G (p.Glu551=)
n.1816A>G
c.798A>G (p.Glu266=)
8g.89953412T>GCA371655341NBNn.2979A>C
c.1431A>C (p.Glu477Asp)
c.1677A>C (p.Glu559Asp)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
n.3462A>C
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.2687+16952A>C
n.3468A>C
n.1798A>C
n.1787A>C
n.1789A>C
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
n.1816A>C
c.798A>C (p.Glu266Asp)
8g.89953412T=CA1801422853NBNn.2979A=
c.1431A= (p.Glu477=)
c.1677A= (p.Glu559=)
c.*1288A= (n.*1288A=)
c.*986A= (n.*986A=)
c.*1345A= (n.*1345A=)
n.3462A=
c.*1281A= (n.*1281A=)
c.*1198A= (n.*1198A=)
c.1365A= (p.Glu455=)
c.*677A= (n.*677A=)
c.*1075A= (n.*1075A=)
n.2687+16952A=
n.3468A=
n.1798A=
n.1787A=
n.1789A=
c.*1550A= (n.*1550A=)
c.1653A= (p.Glu551=)
n.1816A=
c.798A= (p.Glu266=)
8g.89953413T>ACA371655342NBNn.2978A>T
c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.3461A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.2687+16951A>T
n.3467A>T
n.1797A>T
n.1786A>T
n.1788A>T
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
n.1815A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
8g.89953413T>CCA371655343NBNn.2978A>G
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.3461A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.2687+16951A>G
n.3467A>G
n.1797A>G
n.1786A>G
n.1788A>G
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
n.1815A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
8g.89953413T>GCA371655344NBNn.2978A>C
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.3461A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.2687+16951A>C
n.3467A>C
n.1797A>C
n.1786A>C
n.1788A>C
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
n.1815A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
8g.89953413T=CA1801422854NBNn.2978A=
c.1430A= (p.Glu477=)
c.1676A= (p.Glu559=)
c.*1287A= (n.*1287A=)
c.*985A= (n.*985A=)
c.*1344A= (n.*1344A=)
n.3461A=
c.*1280A= (n.*1280A=)
c.*1197A= (n.*1197A=)
c.1364A= (p.Glu455=)
c.*676A= (n.*676A=)
c.*1074A= (n.*1074A=)
n.2687+16951A=
n.3467A=
n.1797A=
n.1786A=
n.1788A=
c.*1549A= (n.*1549A=)
c.1652A= (p.Glu551=)
n.1815A=
c.797A= (p.Glu266=)
8g.89953414C>ACA371655345NBNn.2977G>T
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
n.3460G>T
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.2687+16950G>T
n.3466G>T
n.1796G>T
n.1785G>T
n.1787G>T
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
n.1814G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
8g.89953414C>GCA371655346NBNn.2977G>C
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
n.3460G>C
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.2687+16950G>C
n.3466G>C
n.1796G>C
n.1785G>C
n.1787G>C
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
n.1814G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
8g.89953414C>TCA371655347NBNn.2977G>A
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
n.3460G>A
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.2687+16950G>A
n.3466G>A
n.1796G>A
n.1785G>A
n.1787G>A
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
n.1814G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
ClinVar dbSNP
8g.89953414dupCA891842840NBNn.2977dup
c.1429dup (p.Glu477GlyfsTer3)
c.1675dup (p.Glu559GlyfsTer3)
c.*1286dup (n.*1286dup)
c.*984dup (n.*984dup)
c.*1343dup (n.*1343dup)
n.3460dup
c.*1279dup (n.*1279dup)
c.*1196dup (n.*1196dup)
c.1363dup (p.Glu455GlyfsTer3)
c.*675dup (n.*675dup)
c.*1073dup (n.*1073dup)
n.2687+16950dup
n.3466dup
n.1796dup
n.1785dup
n.1787dup
c.*1548dup (n.*1548dup)
c.1651dup (p.Glu551GlyfsTer3)
n.1814dup
c.796dup (p.Glu266GlyfsTer3)
ClinVar dbSNP
8g.89953415T>ACA462114614NBNn.2976A>T
c.1428A>T (p.Ile476=)
c.1674A>T (p.Ile558=)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
n.3459A>T
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.1362A>T (p.Ile454=)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
n.2687+16949A>T
n.3465A>T
n.1795A>T
n.1784A>T
n.1786A>T
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
c.1650A>T (p.Ile550=)
n.1813A>T
c.795A>T (p.Ile265=)
8g.89953415T>CCA4802690NBNn.2976A>G
c.1428A>G (p.Ile476Met)
c.1674A>G (p.Ile558Met)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
n.3459A>G
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.1362A>G (p.Ile454Met)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
n.2687+16949A>G
n.3465A>G
n.1795A>G
n.1784A>G
n.1786A>G
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
c.1650A>G (p.Ile550Met)
n.1813A>G
c.795A>G (p.Ile265Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953415T>GCA462114615NBNn.2976A>C
c.1428A>C (p.Ile476=)
c.1674A>C (p.Ile558=)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
n.3459A>C
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.1362A>C (p.Ile454=)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
n.2687+16949A>C
n.3465A>C
n.1795A>C
n.1784A>C
n.1786A>C
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
c.1650A>C (p.Ile550=)
n.1813A>C
c.795A>C (p.Ile265=)
8g.89953415T=CA1801422855NBNn.2976A=
c.1428A= (p.Ile476=)
c.1674A= (p.Ile558=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.*983A= (n.*983A=)
c.*1342A= (n.*1342A=)
n.3459A=
c.*1278A= (n.*1278A=)
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.1362A= (p.Ile454=)
c.*674A= (n.*674A=)
c.*1072A= (n.*1072A=)
n.2687+16949A=
n.3465A=
n.1795A=
n.1784A=
n.1786A=
c.*1547A= (n.*1547A=)
c.1650A= (p.Ile550=)
n.1813A=
c.795A= (p.Ile265=)
8g.89953416A=CA1801422856NBNn.2975T=
c.1427T= (p.Ile476=)
c.1673T= (p.Ile558=)
c.*1284T= (n.*1284T=)
c.*982T= (n.*982T=)
c.*1341T= (n.*1341T=)
n.3458T=
c.*1277T= (n.*1277T=)
c.*1194T= (n.*1194T=)
c.1361T= (p.Ile454=)
c.*673T= (n.*673T=)
c.*1071T= (n.*1071T=)
n.2687+16948T=
n.3464T=
n.1794T=
n.1783T=
n.1785T=
c.*1546T= (n.*1546T=)
c.1649T= (p.Ile550=)
n.1812T=
c.794T= (p.Ile265=)
8g.89953416A>CCA371655348NBNn.2975T>G
c.1427T>G (p.Ile476Arg)
c.1673T>G (p.Ile558Arg)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
n.3458T>G
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.1361T>G (p.Ile454Arg)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
n.2687+16948T>G
n.3464T>G
n.1794T>G
n.1783T>G
n.1785T>G
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.1649T>G (p.Ile550Arg)
n.1812T>G
c.794T>G (p.Ile265Arg)
8g.89953416A>GCA371655350NBNn.2975T>C
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
n.3458T>C
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
n.2687+16948T>C
n.3464T>C
n.1794T>C
n.1783T>C
n.1785T>C
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
n.1812T>C
c.794T>C (p.Ile265Thr)
8g.89953416A>TCA371655349NBNn.2975T>A
c.1427T>A (p.Ile476Lys)
c.1673T>A (p.Ile558Lys)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
n.3458T>A
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.1361T>A (p.Ile454Lys)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
n.2687+16948T>A
n.3464T>A
n.1794T>A
n.1783T>A
n.1785T>A
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.1649T>A (p.Ile550Lys)
n.1812T>A
c.794T>A (p.Ile265Lys)
ClinVar dbSNP
8g.89953417T>ACA371655351NBNn.2974A>T
c.1426A>T (p.Ile476Leu)
c.1672A>T (p.Ile558Leu)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
n.3457A>T
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.1360A>T (p.Ile454Leu)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.2687+16947A>T
n.3463A>T
n.1793A>T
n.1782A>T
n.1784A>T
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.1648A>T (p.Ile550Leu)
n.1811A>T
c.793A>T (p.Ile265Leu)
8g.89953417T>CCA10578755NBNn.2974A>G
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
n.3457A>G
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.2687+16947A>G
n.3463A>G
n.1793A>G
n.1782A>G
n.1784A>G
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
n.1811A>G
c.793A>G (p.Ile265Val)
ClinVar dbSNP
8g.89953417T>GCA371655352NBNn.2974A>C
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
n.3457A>C
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.2687+16947A>C
n.3463A>C
n.1793A>C
n.1782A>C
n.1784A>C
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
n.1811A>C
c.793A>C (p.Ile265Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953417T=CA1801422857NBNn.2974A=
c.1426A= (p.Ile476=)
c.1672A= (p.Ile558=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.*981A= (n.*981A=)
c.*1340A= (n.*1340A=)
n.3457A=
c.*1276A= (n.*1276A=)
c.*1193A= (n.*1193A=)
c.1360A= (p.Ile454=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.*1070A= (n.*1070A=)
n.2687+16947A=
n.3463A=
n.1793A=
n.1782A=
n.1784A=
c.*1545A= (n.*1545A=)
c.1648A= (p.Ile550=)
n.1811A=
c.793A= (p.Ile265=)
8g.89953418G>ACA462114616NBNn.2973C>T
c.1425C>T (p.Ala475=)
c.1671C>T (p.Ala557=)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
n.3456C>T
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.1359C>T (p.Ala453=)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.2687+16946C>T
n.3462C>T
n.1792C>T
n.1781C>T
n.1783C>T
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.1647C>T (p.Ala549=)
n.1810C>T
c.792C>T (p.Ala264=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953418G>CCA462114617NBNn.2973C>G
c.1425C>G (p.Ala475=)
c.1671C>G (p.Ala557=)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
n.3456C>G
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.1359C>G (p.Ala453=)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
n.2687+16946C>G
n.3462C>G
n.1792C>G
n.1781C>G
n.1783C>G
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.1647C>G (p.Ala549=)
n.1810C>G
c.792C>G (p.Ala264=)
8g.89953418G=CA1801422858NBNn.2973C=
c.1425C= (p.Ala475=)
c.1671C= (p.Ala557=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.*980C= (n.*980C=)
c.*1339C= (n.*1339C=)
n.3456C=
c.*1275C= (n.*1275C=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.1359C= (p.Ala453=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
n.2687+16946C=
n.3462C=
n.1792C=
n.1781C=
n.1783C=
c.*1544C= (n.*1544C=)
c.1647C= (p.Ala549=)
n.1810C=
c.792C= (p.Ala264=)
8g.89953418G>TCA16605424NBNn.2973C>A
c.1425C>A (p.Ala475=)
c.1671C>A (p.Ala557=)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
n.3456C>A
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.1359C>A (p.Ala453=)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.2687+16946C>A
n.3462C>A
n.1792C>A
n.1781C>A
n.1783C>A
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.1647C>A (p.Ala549=)
n.1810C>A
c.792C>A (p.Ala264=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953419G>ACA371655353NBNn.2972C>T
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
n.3455C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.2687+16945C>T
n.3461C>T
n.1791C>T
n.1780C>T
n.1782C>T
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
n.1809C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953419G>CCA371655354NBNn.2972C>G
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
n.3455C>G
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.2687+16945C>G
n.3461C>G
n.1791C>G
n.1780C>G
n.1782C>G
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
n.1809C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953419G=CA1801422859NBNn.2972C=
c.1424C= (p.Ala475=)
c.1670C= (p.Ala557=)
c.*1281C= (n.*1281C=)
c.*979C= (n.*979C=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
n.3455C=
c.*1274C= (n.*1274C=)
c.*1191C= (n.*1191C=)
c.1358C= (p.Ala453=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
n.2687+16945C=
n.3461C=
n.1791C=
n.1780C=
n.1782C=
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.1646C= (p.Ala549=)
n.1809C=
c.791C= (p.Ala264=)
8g.89953419G>TCA371655355NBNn.2972C>A
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
n.3455C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.1358C>A (p.Ala453Asp)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.2687+16945C>A
n.3461C>A
n.1791C>A
n.1780C>A
n.1782C>A
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
n.1809C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953420C>ACA371655356NBNn.2971G>T
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
n.3454G>T
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.2687+16944G>T
n.3460G>T
n.1790G>T
n.1779G>T
n.1781G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
n.1808G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
8g.89953420C>GCA371655357NBNn.2971G>C
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
n.3454G>C
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.2687+16944G>C
n.3460G>C
n.1790G>C
n.1779G>C
n.1781G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
n.1808G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
8g.89953420C>TCA371655358NBNn.2971G>A
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
n.3454G>A
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.2687+16944G>A
n.3460G>A
n.1790G>A
n.1779G>A
n.1781G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
n.1808G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
dbSNP
8g.89953421C>ACA462114618NBNn.2970G>T
c.1422G>T (p.Val474=)
c.1668G>T (p.Val556=)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
n.3453G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.1356G>T (p.Val452=)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.2687+16943G>T
n.3459G>T
n.1789G>T
n.1778G>T
n.1780G>T
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.1644G>T (p.Val548=)
n.1807G>T
c.789G>T (p.Val263=)
8g.89953421C>GCA462114619NBNn.2970G>C
c.1422G>C (p.Val474=)
c.1668G>C (p.Val556=)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
n.3453G>C
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.1356G>C (p.Val452=)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.2687+16943G>C
n.3459G>C
n.1789G>C
n.1778G>C
n.1780G>C
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.1644G>C (p.Val548=)
n.1807G>C
c.789G>C (p.Val263=)
8g.89953421C>TCA462114620NBNn.2970G>A
c.1422G>A (p.Val474=)
c.1668G>A (p.Val556=)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
n.3453G>A
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.1356G>A (p.Val452=)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.2687+16943G>A
n.3459G>A
n.1789G>A
n.1778G>A
n.1780G>A
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.1644G>A (p.Val548=)
n.1807G>A
c.789G>A (p.Val263=)
8g.89953422A=CA1801422860NBNn.2969T=
c.1421T= (p.Val474=)
c.1667T= (p.Val556=)
c.*1278T= (n.*1278T=)
c.*976T= (n.*976T=)
c.*1335T= (n.*1335T=)
n.3452T=
c.*1271T= (n.*1271T=)
c.*1188T= (n.*1188T=)
c.1355T= (p.Val452=)
c.*667T= (n.*667T=)
c.*1065T= (n.*1065T=)
n.2687+16942T=
n.3458T=
n.1788T=
n.1777T=
n.1779T=
c.*1540T= (n.*1540T=)
c.1643T= (p.Val548=)
n.1806T=
c.788T= (p.Val263=)
8g.89953422A>CCA371655359NBNn.2969T>G
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
n.3452T>G
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.2687+16942T>G
n.3458T>G
n.1788T>G
n.1777T>G
n.1779T>G
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
n.1806T>G
c.788T>G (p.Val263Gly)
8g.89953422A>GCA371655360NBNn.2969T>C
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
n.3452T>C
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.2687+16942T>C
n.3458T>C
n.1788T>C
n.1777T>C
n.1779T>C
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
n.1806T>C
c.788T>C (p.Val263Ala)
8g.89953422A>TCA287904NBNn.2969T>A
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
n.3452T>A
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.1355T>A (p.Val452Glu)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.2687+16942T>A
n.3458T>A
n.1788T>A
n.1777T>A
n.1779T>A
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.1643T>A (p.Val548Glu)
n.1806T>A
c.788T>A (p.Val263Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953422_89953423insAGGATGGATATAGAAACA2717851003NBNn.2969_2970insTTCTATATCCATCCTT
c.1421_1422insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala475SerfsTer10)
c.1667_1668insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala557SerfsTer10)
c.*1278_*1279insTTCTATATCCATCCTT (n.*1278_*1279insTTCTATATCCATCCTT)
c.*976_*977insTTCTATATCCATCCTT (n.*976_*977insTTCTATATCCATCCTT)
c.*1335_*1336insTTCTATATCCATCCTT (n.*1335_*1336insTTCTATATCCATCCTT)
n.3452_3453insTTCTATATCCATCCTT
c.*1271_*1272insTTCTATATCCATCCTT (n.*1271_*1272insTTCTATATCCATCCTT)
c.*1188_*1189insTTCTATATCCATCCTT (n.*1188_*1189insTTCTATATCCATCCTT)
c.1355_1356insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala453SerfsTer10)
c.*667_*668insTTCTATATCCATCCTT (n.*667_*668insTTCTATATCCATCCTT)
c.*1065_*1066insTTCTATATCCATCCTT (n.*1065_*1066insTTCTATATCCATCCTT)
n.2687+16942_2687+16943insTTCTATATCCATCCTT
n.3458_3459insTTCTATATCCATCCTT
n.1788_1789insTTCTATATCCATCCTT
n.1777_1778insTTCTATATCCATCCTT
n.1779_1780insTTCTATATCCATCCTT
c.*1540_*1541insTTCTATATCCATCCTT (n.*1540_*1541insTTCTATATCCATCCTT)
c.1643_1644insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala549SerfsTer10)
n.1806_1807insTTCTATATCCATCCTT
c.788_789insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala264SerfsTer10)
dbSNP
8g.89953423C>ACA4802692NBNn.2968G>T
c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
n.3451G>T
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.1354G>T (p.Val452Leu)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.2687+16941G>T
n.3457G>T
n.1787G>T
n.1776G>T
n.1778G>T
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.1642G>T (p.Val548Leu)
n.1805G>T
c.787G>T (p.Val263Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953423C=CA1801422861NBNn.2968G=
c.1420G= (p.Val474=)
c.1666G= (p.Val556=)
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.*975G= (n.*975G=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
n.3451G=
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*1187G= (n.*1187G=)
c.1354G= (p.Val452=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
n.2687+16941G=
n.3457G=
n.1787G=
n.1776G=
n.1778G=
c.*1539G= (n.*1539G=)
c.1642G= (p.Val548=)
n.1805G=
c.787G= (p.Val263=)
8g.89953423C>GCA371655361NBNn.2968G>C
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
n.3451G>C
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.2687+16941G>C
n.3457G>C
n.1787G>C
n.1776G>C
n.1778G>C
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
n.1805G>C
c.787G>C (p.Val263Leu)
8g.89953423C>TCA4802691NBNn.2968G>A
c.1420G>A (p.Val474Met)
c.1666G>A (p.Val556Met)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.3451G>A
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.1354G>A (p.Val452Met)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.2687+16941G>A
n.3457G>A
n.1787G>A
n.1776G>A
n.1778G>A
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.1642G>A (p.Val548Met)
n.1805G>A
c.787G>A (p.Val263Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953424A>CCA371655362NBNn.2967T>G
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
c.1665T>G (p.Asp555Glu)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
n.3450T>G
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.1353T>G (p.Asp451Glu)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
n.2687+16940T>G
n.3456T>G
n.1786T>G
n.1775T>G
n.1777T>G
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.1641T>G (p.Asp547Glu)
n.1804T>G
c.786T>G (p.Asp262Glu)
8g.89953424A>GCA462114621NBNn.2967T>C
c.1419T>C (p.Asp473=)
c.1665T>C (p.Asp555=)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
n.3450T>C
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.1353T>C (p.Asp451=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.2687+16940T>C
n.3456T>C
n.1786T>C
n.1775T>C
n.1777T>C
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.1641T>C (p.Asp547=)
n.1804T>C
c.786T>C (p.Asp262=)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953424A>TCA371655363NBNn.2967T>A
c.1419T>A (p.Asp473Glu)
c.1665T>A (p.Asp555Glu)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
n.3450T>A
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.1353T>A (p.Asp451Glu)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.2687+16940T>A
n.3456T>A
n.1786T>A
n.1775T>A
n.1777T>A
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.1641T>A (p.Asp547Glu)
n.1804T>A
c.786T>A (p.Asp262Glu)
8g.89953425T>ACA371655364NBNn.2966A>T
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
n.3449A>T
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.2687+16939A>T
n.3455A>T
n.1785A>T
n.1774A>T
n.1776A>T
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.1640A>T (p.Asp547Val)
n.1803A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
8g.89953425T>CCA371655365NBNn.2966A>G
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
n.3449A>G
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
n.2687+16939A>G
n.3455A>G
n.1785A>G
n.1774A>G
n.1776A>G
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
n.1803A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
8g.89953425T>GCA371655366NBNn.2966A>C
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
n.3449A>C
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.2687+16939A>C
n.3455A>C
n.1785A>C
n.1774A>C
n.1776A>C
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
n.1803A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
8g.89953426C>ACA371655367NBNn.2965G>T
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
n.3448G>T
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
n.2687+16938G>T
n.3454G>T
n.1784G>T
n.1773G>T
n.1775G>T
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
n.1802G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
8g.89953426C>GCA371655368NBNn.2965G>C
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
n.3448G>C
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.1351G>C (p.Asp451His)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
n.2687+16938G>C
n.3454G>C
n.1784G>C
n.1773G>C
n.1775G>C
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.1639G>C (p.Asp547His)
n.1802G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
8g.89953426C>TCA371655369NBNn.2965G>A
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
n.3448G>A
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
n.2687+16938G>A
n.3454G>A
n.1784G>A
n.1773G>A
n.1775G>A
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
n.1802G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
gnomAD v4
8g.89953427A=CA1801422862NBNn.2964T=
c.1416T= (p.Asp472=)
c.1662T= (p.Asp554=)
c.*1273T= (n.*1273T=)
c.*971T= (n.*971T=)
c.*1330T= (n.*1330T=)
n.3447T=
c.*1266T= (n.*1266T=)
c.*1183T= (n.*1183T=)
c.1350T= (p.Asp450=)
c.*662T= (n.*662T=)
c.*1060T= (n.*1060T=)
n.2687+16937T=
n.3453T=
n.1783T=
n.1772T=
n.1774T=
c.*1535T= (n.*1535T=)
c.1638T= (p.Asp546=)
n.1801T=
c.783T= (p.Asp261=)
8g.89953427A>CCA371655370NBNn.2964T>G
c.1416T>G (p.Asp472Glu)
c.1662T>G (p.Asp554Glu)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
n.3447T>G
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.1350T>G (p.Asp450Glu)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
n.2687+16937T>G
n.3453T>G
n.1783T>G
n.1772T>G
n.1774T>G
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.1638T>G (p.Asp546Glu)
n.1801T>G
c.783T>G (p.Asp261Glu)
8g.89953427A>GCA462114622NBNn.2964T>C
c.1416T>C (p.Asp472=)
c.1662T>C (p.Asp554=)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
n.3447T>C
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.1350T>C (p.Asp450=)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.2687+16937T>C
n.3453T>C
n.1783T>C
n.1772T>C
n.1774T>C
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.1638T>C (p.Asp546=)
n.1801T>C
c.783T>C (p.Asp261=)
8g.89953427A>TCA371655371NBNn.2964T>A
c.1416T>A (p.Asp472Glu)
c.1662T>A (p.Asp554Glu)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
n.3447T>A
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.1350T>A (p.Asp450Glu)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
n.2687+16937T>A
n.3453T>A
n.1783T>A
n.1772T>A
n.1774T>A
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.1638T>A (p.Asp546Glu)
n.1801T>A
c.783T>A (p.Asp261Glu)
8g.89953428T>ACA371655372NBNn.2963A>T
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
n.3446A>T
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
n.2687+16936A>T
n.3452A>T
n.1782A>T
n.1771A>T
n.1773A>T
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.1637A>T (p.Asp546Val)
n.1800A>T
c.782A>T (p.Asp261Val)
ClinVar
8g.89953428T>CCA371655373NBNn.2963A>G
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
n.3446A>G
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
n.2687+16936A>G
n.3452A>G
n.1782A>G
n.1771A>G
n.1773A>G
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
n.1800A>G
c.782A>G (p.Asp261Gly)
gnomAD v4
8g.89953428T>GCA371655374NBNn.2963A>C
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
n.3446A>C
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
n.2687+16936A>C
n.3452A>C
n.1782A>C
n.1771A>C
n.1773A>C
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
n.1800A>C
c.782A>C (p.Asp261Ala)
8g.89953428dupCA1116457088NBNn.2963dup
c.1415dup (p.Asp472GlufsTer2)
c.1661dup (p.Asp554GlufsTer2)
c.*1272dup (n.*1272dup)
c.*970dup (n.*970dup)
c.*1329dup (n.*1329dup)
n.3446dup
c.*1265dup (n.*1265dup)
c.*1182dup (n.*1182dup)
c.1349dup (p.Asp450GlufsTer2)
c.*661dup (n.*661dup)
c.*1059dup (n.*1059dup)
n.2687+16936dup
n.3452dup
n.1782dup
n.1771dup
n.1773dup
c.*1534dup (n.*1534dup)
c.1637dup (p.Asp546GlufsTer2)
n.1800dup
c.782dup (p.Asp261GlufsTer2)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953429_89953448delCA2573143364NBNn.2944_2963del
c.1396_1415del (p.Asn466Ter)
c.1642_1661del (p.Asn548Ter)
c.*1253_*1272del (n.*1253_*1272del)
c.*951_*970del (n.*951_*970del)
c.*1310_*1329del (n.*1310_*1329del)
n.3427_3446del
c.*1246_*1265del (n.*1246_*1265del)
c.*1163_*1182del (n.*1163_*1182del)
c.1330_1349del (p.Asn444Ter)
c.*642_*661del (n.*642_*661del)
c.*1040_*1059del (n.*1040_*1059del)
n.2687+16917_2687+16936del
n.3433_3452del
n.1763_1782del
n.1752_1771del
n.1754_1773del
c.*1515_*1534del (n.*1515_*1534del)
c.1618_1637del (p.Asn540Ter)
n.1781_1800del
c.763_782del (p.Asn255Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89953429C>ACA371655376NBNn.2962G>T
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
n.3445G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.2687+16935G>T
n.3451G>T
n.1781G>T
n.1770G>T
n.1772G>T
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
n.1799G>T
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
ClinVar dbSNP
8g.89953429C=CA1801422863NBNn.2962G=
c.1414G= (p.Asp472=)
c.1660G= (p.Asp554=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.*969G= (n.*969G=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
n.3445G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.*1181G= (n.*1181G=)
c.1348G= (p.Asp450=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
n.2687+16935G=
n.3451G=
n.1781G=
n.1770G=
n.1772G=
c.*1533G= (n.*1533G=)
c.1636G= (p.Asp546=)
n.1799G=
c.781G= (p.Asp261=)
8g.89953429C>GCA371655377NBNn.2962G>C
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
n.3445G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.2687+16935G>C
n.3451G>C
n.1781G>C
n.1770G>C
n.1772G>C
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.1636G>C (p.Asp546His)
n.1799G>C
c.781G>C (p.Asp261His)
ClinVar dbSNP
8g.89953429C>TCA371655375NBNn.2962G>A
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
n.3445G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.2687+16935G>A
n.3451G>A
n.1781G>A
n.1770G>A
n.1772G>A
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
n.1799G>A
c.781G>A (p.Asp261Asn)
8g.89953430C>ACA371655378NBNn.2961G>T
c.1413G>T (p.Met471Ile)
c.1659G>T (p.Met553Ile)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
n.3444G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.1347G>T (p.Met449Ile)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
n.2687+16934G>T
n.3450G>T
n.1780G>T
n.1769G>T
n.1771G>T
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.1635G>T (p.Met545Ile)
n.1798G>T
c.780G>T (p.Met260Ile)
8g.89953430C=CA1801422864NBNn.2961G=
c.1413G= (p.Met471=)
c.1659G= (p.Met553=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*968G= (n.*968G=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
n.3444G=
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.1347G= (p.Met449=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
n.2687+16934G=
n.3450G=
n.1780G=
n.1769G=
n.1771G=
c.*1532G= (n.*1532G=)
c.1635G= (p.Met545=)
n.1798G=
c.780G= (p.Met260=)
8g.89953430C>GCA371655379NBNn.2961G>C
c.1413G>C (p.Met471Ile)
c.1659G>C (p.Met553Ile)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
n.3444G>C
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.1347G>C (p.Met449Ile)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
n.2687+16934G>C
n.3450G>C
n.1780G>C
n.1769G>C
n.1771G>C
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.1635G>C (p.Met545Ile)
n.1798G>C
c.780G>C (p.Met260Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89953430C>TCA10578756NBNn.2961G>A
c.1413G>A (p.Met471Ile)
c.1659G>A (p.Met553Ile)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
n.3444G>A
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.1347G>A (p.Met449Ile)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
n.2687+16934G>A
n.3450G>A
n.1780G>A
n.1769G>A
n.1771G>A
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.1635G>A (p.Met545Ile)
n.1798G>A
c.780G>A (p.Met260Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953431A=CA1801422865NBNn.2960T=
c.1412T= (p.Met471=)
c.1658T= (p.Met553=)
c.*1269T= (n.*1269T=)
c.*967T= (n.*967T=)
c.*1326T= (n.*1326T=)
n.3443T=
c.*1262T= (n.*1262T=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
c.1346T= (p.Met449=)
c.*658T= (n.*658T=)
c.*1056T= (n.*1056T=)
n.2687+16933T=
n.3449T=
n.1779T=
n.1768T=
n.1770T=
c.*1531T= (n.*1531T=)
c.1634T= (p.Met545=)
n.1797T=
c.779T= (p.Met260=)
8g.89953431A>CCA371655380NBNn.2960T>G
c.1412T>G (p.Met471Arg)
c.1658T>G (p.Met553Arg)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.3443T>G
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.1346T>G (p.Met449Arg)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
n.2687+16933T>G
n.3449T>G
n.1779T>G
n.1768T>G
n.1770T>G
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.1634T>G (p.Met545Arg)
n.1797T>G
c.779T>G (p.Met260Arg)
8g.89953431A>GCA371655381NBNn.2960T>C
c.1412T>C (p.Met471Thr)
c.1658T>C (p.Met553Thr)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.3443T>C
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.1346T>C (p.Met449Thr)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
n.2687+16933T>C
n.3449T>C
n.1779T>C
n.1768T>C
n.1770T>C
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.1634T>C (p.Met545Thr)
n.1797T>C
c.779T>C (p.Met260Thr)
gnomAD v4
8g.89953431A>TCA371655382NBNn.2960T>A
c.1412T>A (p.Met471Lys)
c.1658T>A (p.Met553Lys)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.3443T>A
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.1346T>A (p.Met449Lys)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
n.2687+16933T>A
n.3449T>A
n.1779T>A
n.1768T>A
n.1770T>A
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.1634T>A (p.Met545Lys)
n.1797T>A
c.779T>A (p.Met260Lys)
8g.89953432T>ACA371655384NBNn.2959A>T
c.1411A>T (p.Met471Leu)
c.1657A>T (p.Met553Leu)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
n.3442A>T
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.1345A>T (p.Met449Leu)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
n.2687+16932A>T
n.3448A>T
n.1778A>T
n.1767A>T
n.1769A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.1633A>T (p.Met545Leu)
n.1796A>T
c.778A>T (p.Met260Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89953432T>CCA4802693NBNn.2959A>G
c.1411A>G (p.Met471Val)
c.1657A>G (p.Met553Val)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
n.3442A>G
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.1345A>G (p.Met449Val)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
n.2687+16932A>G
n.3448A>G
n.1778A>G
n.1767A>G
n.1769A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.1633A>G (p.Met545Val)
n.1796A>G
c.778A>G (p.Met260Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953432T>GCA371655383NBNn.2959A>C
c.1411A>C (p.Met471Leu)
c.1657A>C (p.Met553Leu)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
n.3442A>C
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.1345A>C (p.Met449Leu)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
n.2687+16932A>C
n.3448A>C
n.1778A>C
n.1767A>C
n.1769A>C
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.1633A>C (p.Met545Leu)
n.1796A>C
c.778A>C (p.Met260Leu)
8g.89953432T=CA1801422866NBNn.2959A=
c.1411A= (p.Met471=)
c.1657A= (p.Met553=)
c.*1268A= (n.*1268A=)
c.*966A= (n.*966A=)
c.*1325A= (n.*1325A=)
n.3442A=
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.*1178A= (n.*1178A=)
c.1345A= (p.Met449=)
c.*657A= (n.*657A=)
c.*1055A= (n.*1055A=)
n.2687+16932A=
n.3448A=
n.1778A=
n.1767A=
n.1769A=
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.1633A= (p.Met545=)
n.1796A=
c.778A= (p.Met260=)
8g.89953434dupCA583843769NBNn.2959dup
c.1411dup (p.Met471AsnfsTer3)
c.1657dup (p.Met553AsnfsTer3)
c.*1268dup (n.*1268dup)
c.*966dup (n.*966dup)
c.*1325dup (n.*1325dup)
n.3442dup
c.*1261dup (n.*1261dup)
c.*1178dup (n.*1178dup)
c.1345dup (p.Met449AsnfsTer3)
c.*657dup (n.*657dup)
c.*1055dup (n.*1055dup)
n.2687+16932dup
n.3448dup
n.1778dup
n.1767dup
n.1769dup
c.*1530dup (n.*1530dup)
c.1633dup (p.Met545AsnfsTer3)
n.1796dup
c.778dup (p.Met260AsnfsTer3)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953433T>ACA371655385NBNn.2958A>T
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
c.1656A>T (p.Glu552Asp)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
n.3441A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.2687+16931A>T
n.3447A>T
n.1777A>T
n.1766A>T
n.1768A>T
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
n.1795A>T
c.777A>T (p.Glu259Asp)
8g.89953433T>CCA462114623NBNn.2958A>G
c.1410A>G (p.Glu470=)
c.1656A>G (p.Glu552=)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
n.3441A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.1344A>G (p.Glu448=)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.2687+16931A>G
n.3447A>G
n.1777A>G
n.1766A>G
n.1768A>G
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.1632A>G (p.Glu544=)
n.1795A>G
c.777A>G (p.Glu259=)
8g.89953433T>GCA371655386NBNn.2958A>C
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
c.1656A>C (p.Glu552Asp)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
n.3441A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
n.2687+16931A>C
n.3447A>C
n.1777A>C
n.1766A>C
n.1768A>C
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
n.1795A>C
c.777A>C (p.Glu259Asp)
8g.89953434T>ACA371655387NBNn.2957A>T
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
n.3440A>T
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.2687+16930A>T
n.3446A>T
n.1776A>T
n.1765A>T
n.1767A>T
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
n.1794A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
8g.89953434T>CCA371655388NBNn.2957A>G
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
n.3440A>G
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.2687+16930A>G
n.3446A>G
n.1776A>G
n.1765A>G
n.1767A>G
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
n.1794A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
8g.89953434T>GCA371655389NBNn.2957A>C
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
n.3440A>C
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.2687+16930A>C
n.3446A>C
n.1776A>C
n.1765A>C
n.1767A>C
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
n.1794A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
8g.89953434T=CA1801422867NBNn.2957A=
c.1409A= (p.Glu470=)
c.1655A= (p.Glu552=)
c.*1266A= (n.*1266A=)
c.*964A= (n.*964A=)
c.*1323A= (n.*1323A=)
n.3440A=
c.*1259A= (n.*1259A=)
c.*1176A= (n.*1176A=)
c.1343A= (p.Glu448=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.*1053A= (n.*1053A=)
n.2687+16930A=
n.3446A=
n.1776A=
n.1765A=
n.1767A=
c.*1528A= (n.*1528A=)
c.1631A= (p.Glu544=)
n.1794A=
c.776A= (p.Glu259=)
8g.89953435C>ACA371655391NBNn.2956G>T
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
n.3439G>T
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.2687+16929G>T
n.3445G>T
n.1775G>T
n.1764G>T
n.1766G>T
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
n.1793G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
8g.89953435C=CA1801422868NBNn.2956G=
c.1408G= (p.Glu470=)
c.1654G= (p.Glu552=)
c.*1265G= (n.*1265G=)
c.*963G= (n.*963G=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
n.3439G=
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
c.1342G= (p.Glu448=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
n.2687+16929G=
n.3445G=
n.1775G=
n.1764G=
n.1766G=
c.*1527G= (n.*1527G=)
c.1630G= (p.Glu544=)
n.1793G=
c.775G= (p.Glu259=)
8g.89953435C>GCA16618700NBNn.2956G>C
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
n.3439G>C
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.2687+16929G>C
n.3445G>C
n.1775G>C
n.1764G>C
n.1766G>C
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
n.1793G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953435C>TCA371655390NBNn.2956G>A
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
n.3439G>A
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.2687+16929G>A
n.3445G>A
n.1775G>A
n.1764G>A
n.1766G>A
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
n.1793G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
dbSNP
8g.89953437dupCA4802694NBNn.2956dup
c.1408dup (p.Glu470GlyfsTer4)
c.1654dup (p.Glu552GlyfsTer4)
c.*1265dup (n.*1265dup)
c.*963dup (n.*963dup)
c.*1322dup (n.*1322dup)
n.3439dup
c.*1258dup (n.*1258dup)
c.*1175dup (n.*1175dup)
c.1342dup (p.Glu448GlyfsTer4)
c.*654dup (n.*654dup)
c.*1052dup (n.*1052dup)
n.2687+16929dup
n.3445dup
n.1775dup
n.1764dup
n.1766dup
c.*1527dup (n.*1527dup)
c.1630dup (p.Glu544GlyfsTer4)
n.1793dup
c.775dup (p.Glu259GlyfsTer4)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953436C>ACA371655392NBNn.2955G>T
c.1407G>T (p.Arg469Ser)
c.1653G>T (p.Arg551Ser)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
n.3438G>T
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.1341G>T (p.Arg447Ser)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.2687+16928G>T
n.3444G>T
n.1774G>T
n.1763G>T
n.1765G>T
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.1629G>T (p.Arg543Ser)
n.1792G>T
c.774G>T (p.Arg258Ser)
8g.89953436C>GCA371655393NBNn.2955G>C
c.1407G>C (p.Arg469Ser)
c.1653G>C (p.Arg551Ser)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
n.3438G>C
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.1341G>C (p.Arg447Ser)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
n.2687+16928G>C
n.3444G>C
n.1774G>C
n.1763G>C
n.1765G>C
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.1629G>C (p.Arg543Ser)
n.1792G>C
c.774G>C (p.Arg258Ser)
8g.89953436C>TCA462114624NBNn.2955G>A
c.1407G>A (p.Arg469=)
c.1653G>A (p.Arg551=)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
n.3438G>A
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.1341G>A (p.Arg447=)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.2687+16928G>A
n.3444G>A
n.1774G>A
n.1763G>A
n.1765G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.1629G>A (p.Arg543=)
n.1792G>A
c.774G>A (p.Arg258=)
ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89953437C>ACA371655394NBNn.2954G>T
c.1406G>T (p.Arg469Met)
c.1652G>T (p.Arg551Met)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
n.3437G>T
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.1340G>T (p.Arg447Met)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
n.2687+16927G>T
n.3443G>T
n.1773G>T
n.1762G>T
n.1764G>T
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.1628G>T (p.Arg543Met)
n.1791G>T
c.773G>T (p.Arg258Met)
ClinVar dbSNP
8g.89953437C=CA1801422870NBNn.2954G=
c.1406G= (p.Arg469=)
c.1652G= (p.Arg551=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.*961G= (n.*961G=)
c.*1320G= (n.*1320G=)
n.3437G=
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
n.2687+16927G=
n.3443G=
n.1773G=
n.1762G=
n.1764G=
c.*1525G= (n.*1525G=)
c.1628G= (p.Arg543=)
n.1791G=
c.773G= (p.Arg258=)
8g.89953437C>GCA371655395NBNn.2954G>C
c.1406G>C (p.Arg469Thr)
c.1652G>C (p.Arg551Thr)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
n.3437G>C
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.1340G>C (p.Arg447Thr)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.2687+16927G>C
n.3443G>C
n.1773G>C
n.1762G>C
n.1764G>C
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.1628G>C (p.Arg543Thr)
n.1791G>C
c.773G>C (p.Arg258Thr)
gnomAD v4
8g.89953437C>TCA371655396NBNn.2954G>A
c.1406G>A (p.Arg469Lys)
c.1652G>A (p.Arg551Lys)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
n.3437G>A
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.1340G>A (p.Arg447Lys)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.2687+16927G>A
n.3443G>A
n.1773G>A
n.1762G>A
n.1764G>A
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.1628G>A (p.Arg543Lys)
n.1791G>A
c.773G>A (p.Arg258Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89953437_89953442delinsCTTTTTCA1801422869NBNn.2949_2954delinsAAAAAG
c.1401_1406delinsAAAAAG (p.Lys467=)
c.1647_1652delinsAAAAAG (p.Lys549=)
c.*1258_*1263delinsAAAAAG (n.*1258_*1263delinsAAAAAG)
c.*956_*961delinsAAAAAG (n.*956_*961delinsAAAAAG)
c.*1315_*1320delinsAAAAAG (n.*1315_*1320delinsAAAAAG)
n.3432_3437delinsAAAAAG
c.*1251_*1256delinsAAAAAG (n.*1251_*1256delinsAAAAAG)
c.*1168_*1173delinsAAAAAG (n.*1168_*1173delinsAAAAAG)
c.1335_1340delinsAAAAAG (p.Lys445=)
c.*647_*652delinsAAAAAG (n.*647_*652delinsAAAAAG)
c.*1045_*1050delinsAAAAAG (n.*1045_*1050delinsAAAAAG)
n.2687+16922_2687+16927delinsAAAAAG
n.3438_3443delinsAAAAAG
n.1768_1773delinsAAAAAG
n.1757_1762delinsAAAAAG
n.1759_1764delinsAAAAAG
c.*1520_*1525delinsAAAAAG (n.*1520_*1525delinsAAAAAG)
c.1623_1628delinsAAAAAG (p.Lys541=)
n.1786_1791delinsAAAAAG
c.768_773delinsAAAAAG (p.Lys256=)
8g.89953438T>ACA371655397NBNn.2953A>T
c.1405A>T (p.Arg469Trp)
c.1651A>T (p.Arg551Trp)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
n.3436A>T
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.1339A>T (p.Arg447Trp)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
n.2687+16926A>T
n.3442A>T
n.1772A>T
n.1761A>T
n.1763A>T
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.1627A>T (p.Arg543Trp)
n.1790A>T
c.772A>T (p.Arg258Trp)
dbSNP
8g.89953438T>CCA371655398NBNn.2953A>G
c.1405A>G (p.Arg469Gly)
c.1651A>G (p.Arg551Gly)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.3436A>G
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.1339A>G (p.Arg447Gly)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
n.2687+16926A>G
n.3442A>G
n.1772A>G
n.1761A>G
n.1763A>G
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.1627A>G (p.Arg543Gly)
n.1790A>G
c.772A>G (p.Arg258Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953438T>GCA462114625NBNn.2953A>C
c.1405A>C (p.Arg469=)
c.1651A>C (p.Arg551=)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
n.3436A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.1339A>C (p.Arg447=)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.2687+16926A>C
n.3442A>C
n.1772A>C
n.1761A>C
n.1763A>C
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.1627A>C (p.Arg543=)
n.1790A>C
c.772A>C (p.Arg258=)
8g.89953438T=CA1801422871NBNn.2953A=
c.1405A= (p.Arg469=)
c.1651A= (p.Arg551=)
c.*1262A= (n.*1262A=)
c.*960A= (n.*960A=)
c.*1319A= (n.*1319A=)
n.3436A=
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.*1172A= (n.*1172A=)
c.1339A= (p.Arg447=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.*1049A= (n.*1049A=)
n.2687+16926A=
n.3442A=
n.1772A=
n.1761A=
n.1763A=
c.*1524A= (n.*1524A=)
c.1627A= (p.Arg543=)
n.1790A=
c.772A= (p.Arg258=)
8g.89953444dupCA4802695NBNn.2953dup
c.1405dup (p.Arg469LysfsTer5)
c.1651dup (p.Arg551LysfsTer5)
c.*1262dup (n.*1262dup)
c.*960dup (n.*960dup)
c.*1319dup (n.*1319dup)
n.3436dup
c.*1255dup (n.*1255dup)
c.*1172dup (n.*1172dup)
c.1339dup (p.Arg447LysfsTer5)
c.*651dup (n.*651dup)
c.*1049dup (n.*1049dup)
n.2687+16926dup
n.3442dup
n.1772dup
n.1761dup
n.1763dup
c.*1524dup (n.*1524dup)
c.1627dup (p.Arg543LysfsTer5)
n.1790dup
c.772dup (p.Arg258LysfsTer5)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953444delCA462114626NBNn.2953del
c.1405del (p.Arg469GlyfsTer8)
c.1651del (p.Arg551GlyfsTer8)
c.*1262del (n.*1262del)
c.*960del (n.*960del)
c.*1319del (n.*1319del)
n.3436del
c.*1255del (n.*1255del)
c.*1172del (n.*1172del)
c.1339del (p.Arg447GlyfsTer8)
c.*651del (n.*651del)
c.*1049del (n.*1049del)
n.2687+16926del
n.3442del
n.1772del
n.1761del
n.1763del
c.*1524del (n.*1524del)
c.1627del (p.Arg543GlyfsTer8)
n.1790del
c.772del (p.Arg258GlyfsTer8)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
8g.89953441_89953444delCA658657791NBNn.2950_2953del
c.1402_1405del (p.Lys468GlyfsTer8)
c.1648_1651del (p.Lys550GlyfsTer8)
c.*1259_*1262del (n.*1259_*1262del)
c.*957_*960del (n.*957_*960del)
c.*1316_*1319del (n.*1316_*1319del)
n.3433_3436del
c.*1252_*1255del (n.*1252_*1255del)
c.*1169_*1172del (n.*1169_*1172del)
c.1336_1339del (p.Lys446GlyfsTer8)
c.*648_*651del (n.*648_*651del)
c.*1046_*1049del (n.*1046_*1049del)
n.2687+16923_2687+16926del
n.3439_3442del
n.1769_1772del
n.1758_1761del
n.1760_1763del
c.*1521_*1524del (n.*1521_*1524del)
c.1624_1627del (p.Lys542GlyfsTer8)
n.1787_1790del
c.769_772del (p.Lys257GlyfsTer8)
ClinVar dbSNP
8g.89953440_89953444delCA16612659NBNn.2949_2953del
c.1401_1405del (p.Lys468GlyfsTer4)
c.1647_1651del (p.Lys550GlyfsTer4)
c.*1258_*1262del (n.*1258_*1262del)
c.*956_*960del (n.*956_*960del)
c.*1315_*1319del (n.*1315_*1319del)
n.3432_3436del
c.*1251_*1255del (n.*1251_*1255del)
c.*1168_*1172del (n.*1168_*1172del)
c.1335_1339del (p.Lys446GlyfsTer4)
c.*647_*651del (n.*647_*651del)
c.*1045_*1049del (n.*1045_*1049del)
n.2687+16922_2687+16926del
n.3438_3442del
n.1768_1772del
n.1757_1761del
n.1759_1763del
c.*1520_*1524del (n.*1520_*1524del)
c.1623_1627del (p.Lys542GlyfsTer4)
n.1786_1790del
c.768_772del (p.Lys257GlyfsTer4)
ClinVar dbSNP
8g.89953439T>ACA371655399NBNn.2952A>T
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
c.1650A>T (p.Lys550Asn)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
n.3435A>T
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.1338A>T (p.Lys446Asn)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
n.2687+16925A>T
n.3441A>T
n.1771A>T
n.1760A>T
n.1762A>T
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.1626A>T (p.Lys542Asn)
n.1789A>T
c.771A>T (p.Lys257Asn)
8g.89953439T>CCA462114627NBNn.2952A>G
c.1404A>G (p.Lys468=)
c.1650A>G (p.Lys550=)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
n.3435A>G
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.1338A>G (p.Lys446=)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
n.2687+16925A>G
n.3441A>G
n.1771A>G
n.1760A>G
n.1762A>G
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.1626A>G (p.Lys542=)
n.1789A>G
c.771A>G (p.Lys257=)
8g.89953439T>GCA371655400NBNn.2952A>C
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
n.3435A>C
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.1338A>C (p.Lys446Asn)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
n.2687+16925A>C
n.3441A>C
n.1771A>C
n.1760A>C
n.1762A>C
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.1626A>C (p.Lys542Asn)
n.1789A>C
c.771A>C (p.Lys257Asn)
ClinVar dbSNP
8g.89953439T=CA1801422872NBNn.2952A=
c.1404A= (p.Lys468=)
c.1650A= (p.Lys550=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.*1318A= (n.*1318A=)
n.3435A=
c.*1254A= (n.*1254A=)
c.*1171A= (n.*1171A=)
c.1338A= (p.Lys446=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.*1048A= (n.*1048A=)
n.2687+16925A=
n.3441A=
n.1771A=
n.1760A=
n.1762A=
c.*1523A= (n.*1523A=)
c.1626A= (p.Lys542=)
n.1789A=
c.771A= (p.Lys257=)
8g.89953440T>ACA371655401NBNn.2951A>T
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
n.3434A>T
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.1337A>T (p.Lys446Ile)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
n.2687+16924A>T
n.3440A>T
n.1770A>T
n.1759A>T
n.1761A>T
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.1625A>T (p.Lys542Ile)
n.1788A>T
c.770A>T (p.Lys257Ile)
8g.89953440T>CCA371655403NBNn.2951A>G
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
n.3434A>G
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.2687+16924A>G
n.3440A>G
n.1770A>G
n.1759A>G
n.1761A>G
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
n.1788A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
ClinVar dbSNP
8g.89953440T>GCA371655402NBNn.2951A>C
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
n.3434A>C
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.2687+16924A>C
n.3440A>C
n.1770A>C
n.1759A>C
n.1761A>C
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
n.1788A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
8g.89953441T>ACA371655404NBNn.2950A>T
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
n.3433A>T
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
n.2687+16923A>T
n.3439A>T
n.1769A>T
n.1758A>T
n.1760A>T
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
n.1787A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
8g.89953441T>CCA371655406NBNn.2950A>G
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
n.3433A>G
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
n.2687+16923A>G
n.3439A>G
n.1769A>G
n.1758A>G
n.1760A>G
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
n.1787A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953441T>GCA371655405NBNn.2950A>C
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
n.3433A>C
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
n.2687+16923A>C
n.3439A>C
n.1769A>C
n.1758A>C
n.1760A>C
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
n.1787A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
8g.89953441T=CA1801422873NBNn.2950A=
c.1402A= (p.Lys468=)
c.1648A= (p.Lys550=)
c.*1259A= (n.*1259A=)
c.*957A= (n.*957A=)
c.*1316A= (n.*1316A=)
n.3433A=
c.*1252A= (n.*1252A=)
c.*1169A= (n.*1169A=)
c.1336A= (p.Lys446=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.*1046A= (n.*1046A=)
n.2687+16923A=
n.3439A=
n.1769A=
n.1758A=
n.1760A=
c.*1521A= (n.*1521A=)
c.1624A= (p.Lys542=)
n.1787A=
c.769A= (p.Lys257=)
8g.89953442T>ACA371655407NBNn.2949A>T
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.1647A>T (p.Lys549Asn)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
n.3432A>T
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.1335A>T (p.Lys445Asn)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.2687+16922A>T
n.3438A>T
n.1768A>T
n.1757A>T
n.1759A>T
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
c.1623A>T (p.Lys541Asn)
n.1786A>T
c.768A>T (p.Lys256Asn)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953442T>CCA181257857NBNn.2949A>G
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.1647A>G (p.Lys549=)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
n.3432A>G
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.1335A>G (p.Lys445=)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.2687+16922A>G
n.3438A>G
n.1768A>G
n.1757A>G
n.1759A>G
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
c.1623A>G (p.Lys541=)
n.1786A>G
c.768A>G (p.Lys256=)
ClinVar dbSNP
8g.89953442T>GCA371655408NBNn.2949A>C
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.1647A>C (p.Lys549Asn)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
n.3432A>C
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.1335A>C (p.Lys445Asn)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.2687+16922A>C
n.3438A>C
n.1768A>C
n.1757A>C
n.1759A>C
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.1623A>C (p.Lys541Asn)
n.1786A>C
c.768A>C (p.Lys256Asn)
8g.89953442T=CA1801422874NBNn.2949A=
c.1401A= (p.Lys467=)
c.1647A= (p.Lys549=)
c.*1258A= (n.*1258A=)
c.*956A= (n.*956A=)
c.*1315A= (n.*1315A=)
n.3432A=
c.*1251A= (n.*1251A=)
c.*1168A= (n.*1168A=)
c.1335A= (p.Lys445=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.*1045A= (n.*1045A=)
n.2687+16922A=
n.3438A=
n.1768A=
n.1757A=
n.1759A=
c.*1520A= (n.*1520A=)
c.1623A= (p.Lys541=)
n.1786A=
c.768A= (p.Lys256=)
8g.89953443T>ACA371655409NBNn.2948A>T
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.1646A>T (p.Lys549Ile)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
n.3431A>T
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.1334A>T (p.Lys445Ile)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.2687+16921A>T
n.3437A>T
n.1767A>T
n.1756A>T
n.1758A>T
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.1622A>T (p.Lys541Ile)
n.1785A>T
c.767A>T (p.Lys256Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89953443T>CCA371655411NBNn.2948A>G
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
n.3431A>G
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.2687+16921A>G
n.3437A>G
n.1767A>G
n.1756A>G
n.1758A>G
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
n.1785A>G
c.767A>G (p.Lys256Arg)
gnomAD v4
8g.89953443T>GCA371655410NBNn.2948A>C
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
n.3431A>C
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.2687+16921A>C
n.3437A>C
n.1767A>C
n.1756A>C
n.1758A>C
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
n.1785A>C
c.767A>C (p.Lys256Thr)
8g.89953443T=CA1801422875NBNn.2948A=
c.1400A= (p.Lys467=)
c.1646A= (p.Lys549=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.*955A= (n.*955A=)
c.*1314A= (n.*1314A=)
n.3431A=
c.*1250A= (n.*1250A=)
c.*1167A= (n.*1167A=)
c.1334A= (p.Lys445=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.*1044A= (n.*1044A=)
n.2687+16921A=
n.3437A=
n.1767A=
n.1756A=
n.1758A=
c.*1519A= (n.*1519A=)
c.1622A= (p.Lys541=)
n.1785A=
c.767A= (p.Lys256=)
8g.89953444T>ACA371655412NBNn.2947A>T
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.3430A>T
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.2687+16920A>T
n.3436A>T
n.1766A>T
n.1755A>T
n.1757A>T
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
n.1784A>T
c.766A>T (p.Lys256Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953444T>CCA371655414NBNn.2947A>G
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.3430A>G
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.2687+16920A>G
n.3436A>G
n.1766A>G
n.1755A>G
n.1757A>G
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
n.1784A>G
c.766A>G (p.Lys256Glu)
ClinVar dbSNP
8g.89953444T>GCA371655413NBNn.2947A>C
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.3430A>C
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.2687+16920A>C
n.3436A>C
n.1766A>C
n.1755A>C
n.1757A>C
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
n.1784A>C
c.766A>C (p.Lys256Gln)
8g.89953444T=CA1801422876NBNn.2947A=
c.1399A= (p.Lys467=)
c.1645A= (p.Lys549=)
c.*1256A= (n.*1256A=)
c.*954A= (n.*954A=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
n.3430A=
c.*1249A= (n.*1249A=)
c.*1166A= (n.*1166A=)
c.1333A= (p.Lys445=)
c.*645A= (n.*645A=)
c.*1043A= (n.*1043A=)
n.2687+16920A=
n.3436A=
n.1766A=
n.1755A=
n.1757A=
c.*1518A= (n.*1518A=)
c.1621A= (p.Lys541=)
n.1784A=
c.766A= (p.Lys256=)
8g.89953445A=CA1801422877NBNn.2946T=
c.1398T= (p.Asn466=)
c.1644T= (p.Asn548=)
c.*1255T= (n.*1255T=)
c.*953T= (n.*953T=)
c.*1312T= (n.*1312T=)
n.3429T=
c.*1248T= (n.*1248T=)
c.*1165T= (n.*1165T=)
c.1332T= (p.Asn444=)
c.*644T= (n.*644T=)
c.*1042T= (n.*1042T=)
n.2687+16919T=
n.3435T=
n.1765T=
n.1754T=
n.1756T=
c.*1517T= (n.*1517T=)
c.1620T= (p.Asn540=)
n.1783T=
c.765T= (p.Asn255=)
8g.89953445A>CCA371655415NBNn.2946T>G
c.1398T>G (p.Asn466Lys)
c.1644T>G (p.Asn548Lys)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
n.3429T>G
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.1332T>G (p.Asn444Lys)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
n.2687+16919T>G
n.3435T>G
n.1765T>G
n.1754T>G
n.1756T>G
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.1620T>G (p.Asn540Lys)
n.1783T>G
c.765T>G (p.Asn255Lys)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953445A>GCA462114628NBNn.2946T>C
c.1398T>C (p.Asn466=)
c.1644T>C (p.Asn548=)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
n.3429T>C
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.1332T>C (p.Asn444=)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
n.2687+16919T>C
n.3435T>C
n.1765T>C
n.1754T>C
n.1756T>C
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.1620T>C (p.Asn540=)
n.1783T>C
c.765T>C (p.Asn255=)
gnomAD v4
8g.89953445A>TCA371655416NBNn.2946T>A
c.1398T>A (p.Asn466Lys)
c.1644T>A (p.Asn548Lys)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
n.3429T>A
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.1332T>A (p.Asn444Lys)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
n.2687+16919T>A
n.3435T>A
n.1765T>A
n.1754T>A
n.1756T>A
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.1620T>A (p.Asn540Lys)
n.1783T>A
c.765T>A (p.Asn255Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953445dupCA2573143367NBNn.2946dup
c.1398dup (p.Lys467Ter)
c.1644dup (p.Lys549Ter)
c.*1255dup (n.*1255dup)
c.*953dup (n.*953dup)
c.*1312dup (n.*1312dup)
n.3429dup
c.*1248dup (n.*1248dup)
c.*1165dup (n.*1165dup)
c.1332dup (p.Lys445Ter)
c.*644dup (n.*644dup)
c.*1042dup (n.*1042dup)
n.2687+16919dup
n.3435dup
n.1765dup
n.1754dup
n.1756dup
c.*1517dup (n.*1517dup)
c.1620dup (p.Lys541Ter)
n.1783dup
c.765dup (p.Lys256Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89953446T>ACA371655417NBNn.2945A>T
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
n.3428A>T
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
n.2687+16918A>T
n.3434A>T
n.1764A>T
n.1753A>T
n.1755A>T
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.1619A>T (p.Asn540Ile)
n.1782A>T
c.764A>T (p.Asn255Ile)
8g.89953446T>CCA371655418NBNn.2945A>G
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
n.3428A>G
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
n.2687+16918A>G
n.3434A>G
n.1764A>G
n.1753A>G
n.1755A>G
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.1619A>G (p.Asn540Ser)
n.1782A>G
c.764A>G (p.Asn255Ser)
ClinVar
8g.89953446T>GCA371655419NBNn.2945A>C
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
n.3428A>C
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
n.2687+16918A>C
n.3434A>C
n.1764A>C
n.1753A>C
n.1755A>C
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.1619A>C (p.Asn540Thr)
n.1782A>C
c.764A>C (p.Asn255Thr)
8g.89953447T>ACA371655420NBNn.2944A>T
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
n.3427A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.2687+16917A>T
n.3433A>T
n.1763A>T
n.1752A>T
n.1754A>T
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.1618A>T (p.Asn540Tyr)
n.1781A>T
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
8g.89953447T>CCA4802696NBNn.2944A>G
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
n.3427A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.2687+16917A>G
n.3433A>G
n.1763A>G
n.1752A>G
n.1754A>G
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.1618A>G (p.Asn540Asp)
n.1781A>G
c.763A>G (p.Asn255Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953447T>GCA371655421NBNn.2944A>C
c.1396A>C (p.Asn466His)
c.1642A>C (p.Asn548His)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
n.3427A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.2687+16917A>C
n.3433A>C
n.1763A>C
n.1752A>C
n.1754A>C
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.1618A>C (p.Asn540His)
n.1781A>C
c.763A>C (p.Asn255His)
ClinVar dbSNP
8g.89953447T=CA1801422878NBNn.2944A=
c.1396A= (p.Asn466=)
c.1642A= (p.Asn548=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
c.*951A= (n.*951A=)
c.*1310A= (n.*1310A=)
n.3427A=
c.*1246A= (n.*1246A=)
c.*1163A= (n.*1163A=)
c.1330A= (p.Asn444=)
c.*642A= (n.*642A=)
c.*1040A= (n.*1040A=)
n.2687+16917A=
n.3433A=
n.1763A=
n.1752A=
n.1754A=
c.*1515A= (n.*1515A=)
c.1618A= (p.Asn540=)
n.1781A=
c.763A= (p.Asn255=)
8g.89953448T>ACA462114629NBNn.2943A>T
c.1395A>T (p.Ser465=)
c.1641A>T (p.Ser547=)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
n.3426A>T
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.1329A>T (p.Ser443=)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
n.2687+16916A>T
n.3432A>T
n.1762A>T
n.1751A>T
n.1753A>T
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.1617A>T (p.Ser539=)
n.1780A>T
c.762A>T (p.Ser254=)
8g.89953448T>CCA462114630NBNn.2943A>G
c.1395A>G (p.Ser465=)
c.1641A>G (p.Ser547=)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.3426A>G
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.1329A>G (p.Ser443=)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.2687+16916A>G
n.3432A>G
n.1762A>G
n.1751A>G
n.1753A>G
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.1617A>G (p.Ser539=)
n.1780A>G
c.762A>G (p.Ser254=)
gnomAD v4
8g.89953448T>GCA462114631NBNn.2943A>C
c.1395A>C (p.Ser465=)
c.1641A>C (p.Ser547=)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.3426A>C
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.1329A>C (p.Ser443=)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
n.2687+16916A>C
n.3432A>C
n.1762A>C
n.1751A>C
n.1753A>C
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.1617A>C (p.Ser539=)
n.1780A>C
c.762A>C (p.Ser254=)
8g.89953448_89953449delinsTGCA1801422879NBNn.2942_2943delinsCA
c.1394_1395delinsCA (p.Ser465=)
c.1640_1641delinsCA (p.Ser547=)
c.*1251_*1252delinsCA (n.*1251_*1252delinsCA)
c.*949_*950delinsCA (n.*949_*950delinsCA)
c.*1308_*1309delinsCA (n.*1308_*1309delinsCA)
n.3425_3426delinsCA
c.*1244_*1245delinsCA (n.*1244_*1245delinsCA)
c.*1161_*1162delinsCA (n.*1161_*1162delinsCA)
c.1328_1329delinsCA (p.Ser443=)
c.*640_*641delinsCA (n.*640_*641delinsCA)
c.*1038_*1039delinsCA (n.*1038_*1039delinsCA)
n.2687+16915_2687+16916delinsCA
n.3431_3432delinsCA
n.1761_1762delinsCA
n.1750_1751delinsCA
n.1752_1753delinsCA
c.*1513_*1514delinsCA (n.*1513_*1514delinsCA)
c.1616_1617delinsCA (p.Ser539=)
n.1779_1780delinsCA
c.761_762delinsCA (p.Ser254=)
8g.89953449delCA4802697NBNn.2942del
c.1394del (p.Ser465Ter)
c.1640del (p.Ser547Ter)
c.*1251del (n.*1251del)
c.*949del (n.*949del)
c.*1308del (n.*1308del)
n.3425del
c.*1244del (n.*1244del)
c.*1161del (n.*1161del)
c.1328del (p.Ser443Ter)
c.*640del (n.*640del)
c.*1038del (n.*1038del)
n.2687+16915del
n.3431del
n.1761del
n.1750del
n.1752del
c.*1513del (n.*1513del)
c.1616del (p.Ser539Ter)
n.1779del
c.761del (p.Ser254Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953449G>ACA371655422NBNn.2942C>T
c.1394C>T (p.Ser465Leu)
c.1640C>T (p.Ser547Leu)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
n.3425C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.1328C>T (p.Ser443Leu)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
n.2687+16915C>T
n.3431C>T
n.1761C>T
n.1750C>T
n.1752C>T
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.1616C>T (p.Ser539Leu)
n.1779C>T
c.761C>T (p.Ser254Leu)
8g.89953449G>CCA371655423NBNn.2942C>G
c.1394C>G (p.Ser465Ter)
c.1640C>G (p.Ser547Ter)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
n.3425C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.1328C>G (p.Ser443Ter)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
n.2687+16915C>G
n.3431C>G
n.1761C>G
n.1750C>G
n.1752C>G
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.1616C>G (p.Ser539Ter)
n.1779C>G
c.761C>G (p.Ser254Ter)
ClinVar
8g.89953449G=CA1801422880NBNn.2942C=
c.1394C= (p.Ser465=)
c.1640C= (p.Ser547=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.*949C= (n.*949C=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
n.3425C=
c.*1244C= (n.*1244C=)
c.*1161C= (n.*1161C=)
c.1328C= (p.Ser443=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.*1038C= (n.*1038C=)
n.2687+16915C=
n.3431C=
n.1761C=
n.1750C=
n.1752C=
c.*1513C= (n.*1513C=)
c.1616C= (p.Ser539=)
n.1779C=
c.761C= (p.Ser254=)
8g.89953449G>TCA371655424NBNn.2942C>A
c.1394C>A (p.Ser465Ter)
c.1640C>A (p.Ser547Ter)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
n.3425C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.1328C>A (p.Ser443Ter)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
n.2687+16915C>A
n.3431C>A
n.1761C>A
n.1750C>A
n.1752C>A
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.1616C>A (p.Ser539Ter)
n.1779C>A
c.761C>A (p.Ser254Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953450A=CA1801422881NBNn.2941T=
c.1393T= (p.Ser465=)
c.1639T= (p.Ser547=)
c.*1250T= (n.*1250T=)
c.*948T= (n.*948T=)
c.*1307T= (n.*1307T=)
n.3424T=
c.*1243T= (n.*1243T=)
c.*1160T= (n.*1160T=)
c.1327T= (p.Ser443=)
c.*639T= (n.*639T=)
c.*1037T= (n.*1037T=)
n.2687+16914T=
n.3430T=
n.1760T=
n.1749T=
n.1751T=
c.*1512T= (n.*1512T=)
c.1615T= (p.Ser539=)
n.1778T=
c.760T= (p.Ser254=)
8g.89953450A>CCA371655425NBNn.2941T>G
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
n.3424T>G
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
n.2687+16914T>G
n.3430T>G
n.1760T>G
n.1749T>G
n.1751T>G
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
n.1778T>G
c.760T>G (p.Ser254Ala)
8g.89953450A>GCA371655427NBNn.2941T>C
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
n.3424T>C
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
n.2687+16914T>C
n.3430T>C
n.1760T>C
n.1749T>C
n.1751T>C
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
n.1778T>C
c.760T>C (p.Ser254Pro)
8g.89953450A>TCA371655426NBNn.2941T>A
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
n.3424T>A
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
n.2687+16914T>A
n.3430T>A
n.1760T>A
n.1749T>A
n.1751T>A
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
n.1778T>A
c.760T>A (p.Ser254Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953451T>ACA371655428NBNn.2940A>T
c.1392A>T (p.Arg464Ser)
c.1638A>T (p.Arg546Ser)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
n.3423A>T
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.1326A>T (p.Arg442Ser)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.2687+16913A>T
n.3429A>T
n.1759A>T
n.1748A>T
n.1750A>T
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.1614A>T (p.Arg538Ser)
n.1777A>T
c.759A>T (p.Arg253Ser)
8g.89953451T>CCA462114632NBNn.2940A>G
c.1392A>G (p.Arg464=)
c.1638A>G (p.Arg546=)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
n.3423A>G
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.1326A>G (p.Arg442=)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.2687+16913A>G
n.3429A>G
n.1759A>G
n.1748A>G
n.1750A>G
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.1614A>G (p.Arg538=)
n.1777A>G
c.759A>G (p.Arg253=)
ClinVar
8g.89953451T>GCA371655429NBNn.2940A>C
c.1392A>C (p.Arg464Ser)
c.1638A>C (p.Arg546Ser)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
n.3423A>C
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.1326A>C (p.Arg442Ser)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.2687+16913A>C
n.3429A>C
n.1759A>C
n.1748A>C
n.1750A>C
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.1614A>C (p.Arg538Ser)
n.1777A>C
c.759A>C (p.Arg253Ser)
8g.89953452C>ACA371655430NBNn.2939G>T
c.1391G>T (p.Arg464Ile)
c.1637G>T (p.Arg546Ile)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.3422G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.1325G>T (p.Arg442Ile)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.2687+16912G>T
n.3428G>T
n.1758G>T
n.1747G>T
n.1749G>T
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.1613G>T (p.Arg538Ile)
n.1776G>T
c.758G>T (p.Arg253Ile)
8g.89953452C=CA1801422883NBNn.2939G=
c.1391G= (p.Arg464=)
c.1637G= (p.Arg546=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.*1305G= (n.*1305G=)
n.3422G=
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.*1158G= (n.*1158G=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.*1035G= (n.*1035G=)
n.2687+16912G=
n.3428G=
n.1758G=
n.1747G=
n.1749G=
c.*1510G= (n.*1510G=)
c.1613G= (p.Arg538=)
n.1776G=
c.758G= (p.Arg253=)
8g.89953452C>GCA371655431NBNn.2939G>C
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
c.1637G>C (p.Arg546Thr)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.3422G>C
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.2687+16912G>C
n.3428G>C
n.1758G>C
n.1747G>C
n.1749G>C
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.1613G>C (p.Arg538Thr)
n.1776G>C
c.758G>C (p.Arg253Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953452C>TCA371655432NBNn.2939G>A
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
c.1637G>A (p.Arg546Lys)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.3422G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.1325G>A (p.Arg442Lys)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.2687+16912G>A
n.3428G>A
n.1758G>A
n.1747G>A
n.1749G>A
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.1613G>A (p.Arg538Lys)
n.1776G>A
c.758G>A (p.Arg253Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953452_89953454delinsCTTCA1801422882NBNn.2937_2939delinsAAG
c.1389_1391delinsAAG (p.Leu463=)
c.1635_1637delinsAAG (p.Leu545=)
c.*1246_*1248delinsAAG (n.*1246_*1248delinsAAG)
c.*944_*946delinsAAG (n.*944_*946delinsAAG)
c.*1303_*1305delinsAAG (n.*1303_*1305delinsAAG)
n.3420_3422delinsAAG
c.*1239_*1241delinsAAG (n.*1239_*1241delinsAAG)
c.*1156_*1158delinsAAG (n.*1156_*1158delinsAAG)
c.1323_1325delinsAAG (p.Leu441=)
c.*635_*637delinsAAG (n.*635_*637delinsAAG)
c.*1033_*1035delinsAAG (n.*1033_*1035delinsAAG)
n.2687+16910_2687+16912delinsAAG
n.3426_3428delinsAAG
n.1756_1758delinsAAG
n.1745_1747delinsAAG
n.1747_1749delinsAAG
c.*1508_*1510delinsAAG (n.*1508_*1510delinsAAG)
c.1611_1613delinsAAG (p.Leu537=)
n.1774_1776delinsAAG
c.756_758delinsAAG (p.Leu252=)
8g.89953453T>ACA371655433NBNn.2938A>T
c.1390A>T (p.Arg464Ter)
c.1636A>T (p.Arg546Ter)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
n.3421A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.1324A>T (p.Arg442Ter)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
n.2687+16911A>T
n.3427A>T
n.1757A>T
n.1746A>T
n.1748A>T
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.1612A>T (p.Arg538Ter)
n.1775A>T
c.757A>T (p.Arg253Ter)
8g.89953453T>CCA371655434NBNn.2938A>G
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
c.1636A>G (p.Arg546Gly)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
n.3421A>G
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.1324A>G (p.Arg442Gly)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.2687+16911A>G
n.3427A>G
n.1757A>G
n.1746A>G
n.1748A>G
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.1612A>G (p.Arg538Gly)
n.1775A>G
c.757A>G (p.Arg253Gly)
ClinVar
8g.89953453T>GCA462114633NBNn.2938A>C
c.1390A>C (p.Arg464=)
c.1636A>C (p.Arg546=)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
n.3421A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.1324A>C (p.Arg442=)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.2687+16911A>C
n.3427A>C
n.1757A>C
n.1746A>C
n.1748A>C
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.1612A>C (p.Arg538=)
n.1775A>C
c.757A>C (p.Arg253=)
8g.89953453_89953454delCA913189513NBNn.2937_2938del
c.1389_1390del (p.Arg464IlefsTer3)
c.1635_1636del (p.Arg546IlefsTer3)
c.*1246_*1247del (n.*1246_*1247del)
c.*944_*945del (n.*944_*945del)
c.*1303_*1304del (n.*1303_*1304del)
n.3420_3421del
c.*1239_*1240del (n.*1239_*1240del)
c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del)
c.1323_1324del (p.Arg442IlefsTer3)
c.*635_*636del (n.*635_*636del)
c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del)
n.2687+16910_2687+16911del
n.3426_3427del
n.1756_1757del
n.1745_1746del
n.1747_1748del
c.*1508_*1509del (n.*1508_*1509del)
c.1611_1612del (p.Arg538IlefsTer3)
n.1774_1775del
c.756_757del (p.Arg253IlefsTer3)
ClinVar dbSNP
8g.89953454T>ACA462114636NBNn.2937A>T
c.1389A>T (p.Leu463=)
c.1635A>T (p.Leu545=)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
n.3420A>T
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.1323A>T (p.Leu441=)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.2687+16910A>T
n.3426A>T
n.1756A>T
n.1745A>T
n.1747A>T
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.1611A>T (p.Leu537=)
n.1774A>T
c.756A>T (p.Leu252=)
8g.89953454T>CCA462114635NBNn.2937A>G
c.1389A>G (p.Leu463=)
c.1635A>G (p.Leu545=)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.3420A>G
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.1323A>G (p.Leu441=)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.2687+16910A>G
n.3426A>G
n.1756A>G
n.1745A>G
n.1747A>G
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.1611A>G (p.Leu537=)
n.1774A>G
c.756A>G (p.Leu252=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953454T>GCA462114634NBNn.2937A>C
c.1389A>C (p.Leu463=)
c.1635A>C (p.Leu545=)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
n.3420A>C
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.1323A>C (p.Leu441=)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.2687+16910A>C
n.3426A>C
n.1756A>C
n.1745A>C
n.1747A>C
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.1611A>C (p.Leu537=)
n.1774A>C
c.756A>C (p.Leu252=)
8g.89953454T=CA1801422884NBNn.2937A=
c.1389A= (p.Leu463=)
c.1635A= (p.Leu545=)
c.*1246A= (n.*1246A=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.*1303A= (n.*1303A=)
n.3420A=
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.*1156A= (n.*1156A=)
c.1323A= (p.Leu441=)
c.*635A= (n.*635A=)
c.*1033A= (n.*1033A=)
n.2687+16910A=
n.3426A=
n.1756A=
n.1745A=
n.1747A=
c.*1508A= (n.*1508A=)
c.1611A= (p.Leu537=)
n.1774A=
c.756A= (p.Leu252=)
8g.89953455A>CCA371655435NBNn.2936T>G
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
n.3419T>G
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.2687+16909T>G
n.3425T>G
n.1755T>G
n.1744T>G
n.1746T>G
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
n.1773T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
8g.89953455A>GCA371655436NBNn.2936T>C
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
n.3419T>C
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.2687+16909T>C
n.3425T>C
n.1755T>C
n.1744T>C
n.1746T>C
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
n.1773T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
8g.89953455A>TCA371655437NBNn.2936T>A
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
n.3419T>A
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.2687+16909T>A
n.3425T>A
n.1755T>A
n.1744T>A
n.1746T>A
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.1610T>A (p.Leu537Gln)
n.1773T>A
c.755T>A (p.Leu252Gln)
8g.89953455_89953467delCA2580079062NBNn.2924_2936del
c.1376_1388del (p.Ala459GlufsTer14)
c.1622_1634del (p.Ala541GlufsTer14)
c.*1233_*1245del (n.*1233_*1245del)
c.*931_*943del (n.*931_*943del)
c.*1290_*1302del (n.*1290_*1302del)
n.3407_3419del
c.*1226_*1238del (n.*1226_*1238del)
c.*1143_*1155del (n.*1143_*1155del)
c.1310_1322del (p.Ala437GlufsTer14)
c.*622_*634del (n.*622_*634del)
c.*1020_*1032del (n.*1020_*1032del)
n.2687+16897_2687+16909del
n.3413_3425del
n.1743_1755del
n.1732_1744del
n.1734_1746del
c.*1495_*1507del (n.*1495_*1507del)
c.1598_1610del (p.Ala533GlufsTer14)
n.1761_1773del
c.743_755del (p.Ala248GlufsTer14)
ClinVar
8g.89953456G>ACA462114637NBNn.2935C>T
c.1387C>T (p.Leu463=)
c.1633C>T (p.Leu545=)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
n.3418C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.2687+16908C>T
n.3424C>T
n.1754C>T
n.1743C>T
n.1745C>T
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.1609C>T (p.Leu537=)
n.1772C>T
c.754C>T (p.Leu252=)
ClinVar
8g.89953456G>CCA371655438NBNn.2935C>G
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
n.3418C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.2687+16908C>G
n.3424C>G
n.1754C>G
n.1743C>G
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c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.1609C>G (p.Leu537Val)
n.1772C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
8g.89953456G>TCA371655439NBNn.2935C>A
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
n.3418C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.2687+16908C>A
n.3424C>A
n.1754C>A
n.1743C>A
n.1745C>A
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
n.1772C>A
c.754C>A (p.Leu252Ile)
8g.89953457C>ACA371655440NBNn.2934G>T
c.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
n.3417G>T
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.2687+16907G>T
n.3423G>T
n.1753G>T
n.1742G>T
n.1744G>T
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.1608G>T (p.Lys536Asn)
n.1771G>T
c.753G>T (p.Lys251Asn)
8g.89953457C>GCA371655441NBNn.2934G>C
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
n.3417G>C
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.2687+16907G>C
n.3423G>C
n.1753G>C
n.1742G>C
n.1744G>C
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.1608G>C (p.Lys536Asn)
n.1771G>C
c.753G>C (p.Lys251Asn)
8g.89953457C>TCA462114638NBNn.2934G>A
c.1386G>A (p.Lys462=)
c.1632G>A (p.Lys544=)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
n.3417G>A
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.1320G>A (p.Lys440=)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.2687+16907G>A
n.3423G>A
n.1753G>A
n.1742G>A
n.1744G>A
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.1608G>A (p.Lys536=)
n.1771G>A
c.753G>A (p.Lys251=)
8g.89953458T>ACA371655442NBNn.2933A>T
c.1385A>T (p.Lys462Met)
c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
n.3416A>T
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.2687+16906A>T
n.3422A>T
n.1752A>T
n.1741A>T
n.1743A>T
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.1607A>T (p.Lys536Met)
n.1770A>T
c.752A>T (p.Lys251Met)
8g.89953458T>CCA371655443NBNn.2933A>G
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
n.3416A>G
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.2687+16906A>G
n.3422A>G
n.1752A>G
n.1741A>G
n.1743A>G
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
n.1770A>G
c.752A>G (p.Lys251Arg)
ClinVar dbSNP
8g.89953458T>GCA371655444NBNn.2933A>C
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.3416A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.2687+16906A>C
n.3422A>C
n.1752A>C
n.1741A>C
n.1743A>C
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
n.1770A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
8g.89953459T>ACA371655445NBNn.2932A>T
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.3415A>T
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
n.2687+16905A>T
n.3421A>T
n.1751A>T
n.1740A>T
n.1742A>T
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
n.1769A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
8g.89953459T>CCA371655446NBNn.2932A>G
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.3415A>G
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.2687+16905A>G
n.3421A>G
n.1751A>G
n.1740A>G
n.1742A>G
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
n.1769A>G
c.751A>G (p.Lys251Glu)
8g.89953459T>GCA371655447NBNn.2932A>C
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.3415A>C
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.2687+16905A>C
n.3421A>C
n.1751A>C
n.1740A>C
n.1742A>C
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
n.1769A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
8g.89953460T>ACA371655448NBNn.2931A>T
c.1383A>T (p.Glu461Asp)
c.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.3414A>T
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
n.2687+16904A>T
n.3420A>T
n.1750A>T
n.1739A>T
n.1741A>T
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ClinVar dbSNP
8g.89953460T>GCA371655449NBNn.2931A>C
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n.2687+16904A>C
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8g.89953460T=CA1801422885NBNn.2931A=
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c.1317A= (p.Glu439=)
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n.2687+16904A=
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n.1768A=
c.750A= (p.Glu250=)

Number of alleles fetched