Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89953330_89953390dup | CA1139660627 | NBN | n.3002_3062dup c.1454_1514dup (p.Asn506GlnfsTer10) c.1700_1760dup (p.Asn588GlnfsTer10) c.*1311_*1371dup (n.*1311_*1371dup) c.*1009_*1069dup (n.*1009_*1069dup) c.*1368_*1428dup (n.*1368_*1428dup) n.3485_3545dup c.*1304_*1364dup (n.*1304_*1364dup) c.*1221_*1281dup (n.*1221_*1281dup) c.1388_1448dup (p.Asn484GlnfsTer10) c.*700_*760dup (n.*700_*760dup) c.*1098_*1158dup (n.*1098_*1158dup) n.2687+16975_2687+17035dup n.3491_3551dup n.1821_1881dup n.1810_1870dup n.1812_1872dup c.*1573_*1633dup (n.*1573_*1633dup) c.1676_1736dup (p.Asn580GlnfsTer10) n.1839_1899dup c.821_881dup (p.Asn295GlnfsTer10) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953335_89953338del | CA913141966 | NBN | n.3055_3058del c.1507_1510del (p.Glu503MetfsTer12) c.1753_1756del (p.Glu585MetfsTer12) c.*1364_*1367del (n.*1364_*1367del) c.*1062_*1065del (n.*1062_*1065del) c.*1421_*1424del (n.*1421_*1424del) n.3538_3541del c.*1357_*1360del (n.*1357_*1360del) c.*1274_*1277del (n.*1274_*1277del) c.1441_1444del (p.Glu481MetfsTer12) c.*753_*756del (n.*753_*756del) c.*1151_*1154del (n.*1151_*1154del) n.2687+17028_2687+17031del n.3544_3547del n.1874_1877del n.1863_1866del n.1865_1868del c.*1626_*1629del (n.*1626_*1629del) c.19_22del (p.Glu7MetfsTer12) c.1729_1732del (p.Glu577MetfsTer12) n.1892_1895del c.874_877del (p.Glu292MetfsTer12) | |
8 | g.89953339_89953341del | CA658822450 | NBN | n.3054_3056del c.1506_1508del (p.Glu503del) c.1752_1754del (p.Glu585del) c.*1363_*1365del (n.*1363_*1365del) c.*1061_*1063del (n.*1061_*1063del) c.*1420_*1422del (n.*1420_*1422del) n.3537_3539del c.*1356_*1358del (n.*1356_*1358del) c.*1273_*1275del (n.*1273_*1275del) c.1440_1442del (p.Glu481del) c.*752_*754del (n.*752_*754del) c.*1150_*1152del (n.*1150_*1152del) n.2687+17027_2687+17029del n.3543_3545del n.1873_1875del n.1862_1864del n.1864_1866del c.*1625_*1627del (n.*1625_*1627del) c.18_20del (p.Glu7del) c.1728_1730del (p.Glu577del) n.1891_1893del c.873_875del (p.Glu292del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953338T>A | CA371655172 | NBN | n.3053A>T c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) n.3536A>T c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.2687+17026A>T n.3542A>T n.1872A>T n.1861A>T n.1863A>T c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.17A>T (p.Glu6Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) n.1890A>T c.872A>T (p.Glu291Val) | |
8 | g.89953338T>C | CA371655173 | NBN | n.3053A>G c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) n.3536A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.2687+17026A>G n.3542A>G n.1872A>G n.1861A>G n.1863A>G c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.17A>G (p.Glu6Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) n.1890A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953338T>G | CA371655174 | NBN | n.3053A>C c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) n.3536A>C c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.2687+17026A>C n.3542A>C n.1872A>C n.1861A>C n.1863A>C c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.17A>C (p.Glu6Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) n.1890A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) | |
8 | g.89953338T= | CA1801422809 | NBN | n.3053A= c.1505A= (p.Glu502=) c.1751A= (p.Glu584=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.*1419A= (n.*1419A=) n.3536A= c.*1355A= (n.*1355A=) c.*1272A= (n.*1272A=) c.1439A= (p.Glu480=) c.*751A= (n.*751A=) c.*1149A= (n.*1149A=) n.2687+17026A= n.3542A= n.1872A= n.1861A= n.1863A= c.*1624A= (n.*1624A=) c.17A= (p.Glu6=) c.1727A= (p.Glu576=) n.1890A= c.872A= (p.Glu291=) | |
8 | g.89953339C>A | CA371655176 | NBN | n.3052G>T c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.3535G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.2687+17025G>T n.3541G>T n.1871G>T n.1860G>T n.1862G>T c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.16G>T (p.Glu6Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) n.1889G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953339C= | CA1801422810 | NBN | n.3052G= c.1504G= (p.Glu502=) c.1750G= (p.Glu584=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.*1418G= (n.*1418G=) n.3535G= c.*1354G= (n.*1354G=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.1438G= (p.Glu480=) c.*750G= (n.*750G=) c.*1148G= (n.*1148G=) n.2687+17025G= n.3541G= n.1871G= n.1860G= n.1862G= c.*1623G= (n.*1623G=) c.16G= (p.Glu6=) c.1726G= (p.Glu576=) n.1889G= c.871G= (p.Glu291=) | |
8 | g.89953339C>G | CA371655177 | NBN | n.3052G>C c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.3535G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.2687+17025G>C n.3541G>C n.1871G>C n.1860G>C n.1862G>C c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.16G>C (p.Glu6Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) n.1889G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) | ClinVar |
8 | g.89953339C>T | CA371655175 | NBN | n.3052G>A c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.3535G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.2687+17025G>A n.3541G>A n.1871G>A n.1860G>A n.1862G>A c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.16G>A (p.Glu6Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) n.1889G>A c.871G>A (p.Glu291Lys) | |
8 | g.89953340C>A | CA371655178 | NBN | n.3051G>T c.1503G>T (p.Gln501His) c.1749G>T (p.Gln583His) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.3534G>T c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1437G>T (p.Gln479His) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.2687+17024G>T n.3540G>T n.1870G>T n.1859G>T n.1861G>T c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.15G>T (p.Gln5His) c.1725G>T (p.Gln575His) n.1888G>T c.870G>T (p.Gln290His) | dbSNP |
8 | g.89953340C>G | CA371655179 | NBN | n.3051G>C c.1503G>C (p.Gln501His) c.1749G>C (p.Gln583His) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.3534G>C c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1437G>C (p.Gln479His) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.2687+17024G>C n.3540G>C n.1870G>C n.1859G>C n.1861G>C c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.15G>C (p.Gln5His) c.1725G>C (p.Gln575His) n.1888G>C c.870G>C (p.Gln290His) | |
8 | g.89953340C>T | CA462114578 | NBN | n.3051G>A c.1503G>A (p.Gln501=) c.1749G>A (p.Gln583=) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.3534G>A c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1437G>A (p.Gln479=) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.2687+17024G>A n.3540G>A n.1870G>A n.1859G>A n.1861G>A c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.15G>A (p.Gln5=) c.1725G>A (p.Gln575=) n.1888G>A c.870G>A (p.Gln290=) | dbSNP |
8 | g.89953341T>A | CA371655180 | NBN | n.3050A>T c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.3533A>T c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.2687+17023A>T n.3539A>T n.1869A>T n.1858A>T n.1860A>T c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.14A>T (p.Gln5Leu) c.1724A>T (p.Gln575Leu) n.1887A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) | |
8 | g.89953341T>C | CA371655182 | NBN | n.3050A>G c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.3533A>G c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.2687+17023A>G n.3539A>G n.1869A>G n.1858A>G n.1860A>G c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.14A>G (p.Gln5Arg) c.1724A>G (p.Gln575Arg) n.1887A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953341T>G | CA371655181 | NBN | n.3050A>C c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.3533A>C c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.2687+17023A>C n.3539A>C n.1869A>C n.1858A>C n.1860A>C c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.14A>C (p.Gln5Pro) c.1724A>C (p.Gln575Pro) n.1887A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) | |
8 | g.89953341T= | CA1801422811 | NBN | n.3050A= c.1502A= (p.Gln501=) c.1748A= (p.Gln583=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.*1057A= (n.*1057A=) c.*1416A= (n.*1416A=) n.3533A= c.*1352A= (n.*1352A=) c.*1269A= (n.*1269A=) c.1436A= (p.Gln479=) c.*748A= (n.*748A=) c.*1146A= (n.*1146A=) n.2687+17023A= n.3539A= n.1869A= n.1858A= n.1860A= c.*1621A= (n.*1621A=) c.14A= (p.Gln5=) c.1724A= (p.Gln575=) n.1887A= c.869A= (p.Gln290=) | |
8 | g.89953342G>A | CA350525 | NBN | n.3049C>T c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.3532C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.2687+17022C>T n.3538C>T n.1868C>T n.1857C>T n.1859C>T c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.13C>T (p.Gln5Ter) c.1723C>T (p.Gln575Ter) n.1886C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953342G>C | CA371655184 | NBN | n.3049C>G c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.3532C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.2687+17022C>G n.3538C>G n.1868C>G n.1857C>G n.1859C>G c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.13C>G (p.Gln5Glu) c.1723C>G (p.Gln575Glu) n.1886C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) | |
8 | g.89953342G= | CA1801422812 | NBN | n.3049C= c.1501C= (p.Gln501=) c.1747C= (p.Gln583=) c.*1358C= (n.*1358C=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.*1415C= (n.*1415C=) n.3532C= c.*1351C= (n.*1351C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.1435C= (p.Gln479=) c.*747C= (n.*747C=) c.*1145C= (n.*1145C=) n.2687+17022C= n.3538C= n.1868C= n.1857C= n.1859C= c.*1620C= (n.*1620C=) c.13C= (p.Gln5=) c.1723C= (p.Gln575=) n.1886C= c.868C= (p.Gln290=) | |
8 | g.89953342G>T | CA371655183 | NBN | n.3049C>A c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.3532C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.2687+17022C>A n.3538C>A n.1868C>A n.1857C>A n.1859C>A c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.13C>A (p.Gln5Lys) c.1723C>A (p.Gln575Lys) n.1886C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) | |
8 | g.89953342dup | CA1139660630 | NBN | n.3049dup c.1501dup (p.Gln501ProfsTer8) c.1747dup (p.Gln583ProfsTer8) c.*1358dup (n.*1358dup) c.*1056dup (n.*1056dup) c.*1415dup (n.*1415dup) n.3532dup c.*1351dup (n.*1351dup) c.*1268dup (n.*1268dup) c.1435dup (p.Gln479ProfsTer8) c.*747dup (n.*747dup) c.*1145dup (n.*1145dup) n.2687+17022dup n.3538dup n.1868dup n.1857dup n.1859dup c.*1620dup (n.*1620dup) c.13dup (p.Gln5ProfsTer8) c.1723dup (p.Gln575ProfsTer8) n.1886dup c.868dup (p.Gln290ProfsTer8) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953343T>A | CA371655185 | NBN | n.3048A>T c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.1746A>T (p.Lys582Asn) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.3531A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.2687+17021A>T n.3537A>T n.1867A>T n.1856A>T n.1858A>T c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.12A>T (p.Lys4Asn) c.1722A>T (p.Lys574Asn) n.1885A>T c.867A>T (p.Lys289Asn) | |
8 | g.89953343T>C | CA462114579 | NBN | n.3048A>G c.1500A>G (p.Lys500=) c.1746A>G (p.Lys582=) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.3531A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.1434A>G (p.Lys478=) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.2687+17021A>G n.3537A>G n.1867A>G n.1856A>G n.1858A>G c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.12A>G (p.Lys4=) c.1722A>G (p.Lys574=) n.1885A>G c.867A>G (p.Lys289=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953343T>G | CA371655186 | NBN | n.3048A>C c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.1746A>C (p.Lys582Asn) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.3531A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.2687+17021A>C n.3537A>C n.1867A>C n.1856A>C n.1858A>C c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.12A>C (p.Lys4Asn) c.1722A>C (p.Lys574Asn) n.1885A>C c.867A>C (p.Lys289Asn) | |
8 | g.89953343T= | CA1801422813 | NBN | n.3048A= c.1500A= (p.Lys500=) c.1746A= (p.Lys582=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.*1055A= (n.*1055A=) c.*1414A= (n.*1414A=) n.3531A= c.*1350A= (n.*1350A=) c.*1267A= (n.*1267A=) c.1434A= (p.Lys478=) c.*746A= (n.*746A=) c.*1144A= (n.*1144A=) n.2687+17021A= n.3537A= n.1867A= n.1856A= n.1858A= c.*1619A= (n.*1619A=) c.12A= (p.Lys4=) c.1722A= (p.Lys574=) n.1885A= c.867A= (p.Lys289=) | |
8 | g.89953347del | CA2717850815 | NBN | n.3048del c.1500del (p.Lys500AsnfsTer16) c.1746del (p.Lys582AsnfsTer16) c.*1357del (n.*1357del) c.*1055del (n.*1055del) c.*1414del (n.*1414del) n.3531del c.*1350del (n.*1350del) c.*1267del (n.*1267del) c.1434del (p.Lys478AsnfsTer16) c.*746del (n.*746del) c.*1144del (n.*1144del) n.2687+17021del n.3537del n.1867del n.1856del n.1858del c.*1619del (n.*1619del) c.12del (p.Lys4AsnfsTer16) c.1722del (p.Lys574AsnfsTer16) n.1885del c.867del (p.Lys289AsnfsTer16) | dbSNP |
8 | g.89953344T>A | CA371655187 | NBN | n.3047A>T c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.1745A>T (p.Lys582Ile) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.3530A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.2687+17020A>T n.3536A>T n.1866A>T n.1855A>T n.1857A>T c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.11A>T (p.Lys4Ile) c.1721A>T (p.Lys574Ile) n.1884A>T c.866A>T (p.Lys289Ile) | |
8 | g.89953344T>C | CA371655188 | NBN | n.3047A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.3530A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.2687+17020A>G n.3536A>G n.1866A>G n.1855A>G n.1857A>G c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.11A>G (p.Lys4Arg) c.1721A>G (p.Lys574Arg) n.1884A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) | |
8 | g.89953344T>G | CA371655189 | NBN | n.3047A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.3530A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.2687+17020A>C n.3536A>C n.1866A>C n.1855A>C n.1857A>C c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.11A>C (p.Lys4Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) n.1884A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) | |
8 | g.89953345T>A | CA371655190 | NBN | n.3046A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.3529A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.2687+17019A>T n.3535A>T n.1865A>T n.1854A>T n.1856A>T c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.10A>T (p.Lys4Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) n.1883A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) | |
8 | g.89953345T>C | CA371655191 | NBN | n.3046A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.3529A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.2687+17019A>G n.3535A>G n.1865A>G n.1854A>G n.1856A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.10A>G (p.Lys4Glu) c.1720A>G (p.Lys574Glu) n.1883A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) | |
8 | g.89953345T>G | CA371655192 | NBN | n.3046A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.3529A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.2687+17019A>C n.3535A>C n.1865A>C n.1854A>C n.1856A>C c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.10A>C (p.Lys4Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) n.1883A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) | |
8 | g.89953346T>A | CA371655193 | NBN | n.3045A>T c.1497A>T (p.Gln499His) c.1743A>T (p.Gln581His) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.3528A>T c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1431A>T (p.Gln477His) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.2687+17018A>T n.3534A>T n.1864A>T n.1853A>T n.1855A>T c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.9A>T (p.Gln3His) c.1719A>T (p.Gln573His) n.1882A>T c.864A>T (p.Gln288His) | |
8 | g.89953346T>C | CA462114580 | NBN | n.3045A>G c.1497A>G (p.Gln499=) c.1743A>G (p.Gln581=) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.3528A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1431A>G (p.Gln477=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.2687+17018A>G n.3534A>G n.1864A>G n.1853A>G n.1855A>G c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.9A>G (p.Gln3=) c.1719A>G (p.Gln573=) n.1882A>G c.864A>G (p.Gln288=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953346T>G | CA371655194 | NBN | n.3045A>C c.1497A>C (p.Gln499His) c.1743A>C (p.Gln581His) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.3528A>C c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1431A>C (p.Gln477His) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.2687+17018A>C n.3534A>C n.1864A>C n.1853A>C n.1855A>C c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.9A>C (p.Gln3His) c.1719A>C (p.Gln573His) n.1882A>C c.864A>C (p.Gln288His) | |
8 | g.89953347T>A | CA371655195 | NBN | n.3044A>T c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.3527A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.2687+17017A>T n.3533A>T n.1863A>T n.1852A>T n.1854A>T c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.8A>T (p.Gln3Leu) c.1718A>T (p.Gln573Leu) n.1881A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) | |
8 | g.89953347T>C | CA371655196 | NBN | n.3044A>G c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.3527A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.2687+17017A>G n.3533A>G n.1863A>G n.1852A>G n.1854A>G c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.8A>G (p.Gln3Arg) c.1718A>G (p.Gln573Arg) n.1881A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) | |
8 | g.89953347T>G | CA371655197 | NBN | n.3044A>C c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1742A>C (p.Gln581Pro) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.3527A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.2687+17017A>C n.3533A>C n.1863A>C n.1852A>C n.1854A>C c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.8A>C (p.Gln3Pro) c.1718A>C (p.Gln573Pro) n.1881A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) | |
8 | g.89953348G>A | CA371655198 | NBN | n.3043C>T c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.3526C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.2687+17016C>T n.3532C>T n.1862C>T n.1851C>T n.1853C>T c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.7C>T (p.Gln3Ter) c.1717C>T (p.Gln573Ter) n.1880C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953348G>C | CA371655200 | NBN | n.3043C>G c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.3526C>G c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.2687+17016C>G n.3532C>G n.1862C>G n.1851C>G n.1853C>G c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.7C>G (p.Gln3Glu) c.1717C>G (p.Gln573Glu) n.1880C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953348G= | CA1801422814 | NBN | n.3043C= c.1495C= (p.Gln499=) c.1741C= (p.Gln581=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1409C= (n.*1409C=) n.3526C= c.*1345C= (n.*1345C=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.1429C= (p.Gln477=) c.*741C= (n.*741C=) c.*1139C= (n.*1139C=) n.2687+17016C= n.3532C= n.1862C= n.1851C= n.1853C= c.*1614C= (n.*1614C=) c.7C= (p.Gln3=) c.1717C= (p.Gln573=) n.1880C= c.862C= (p.Gln288=) | |
8 | g.89953348G>T | CA371655199 | NBN | n.3043C>A c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.3526C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.2687+17016C>A n.3532C>A n.1862C>A n.1851C>A n.1853C>A c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.7C>A (p.Gln3Lys) c.1717C>A (p.Gln573Lys) n.1880C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) | dbSNP |
8 | g.89953348_89953350del | CA2536818412 | NBN | n.3041_3043del c.1493_1495del (p.Val498_Gln499delinsGlu) c.1739_1741del (p.Val580_Gln581delinsGlu) c.*1350_*1352del (n.*1350_*1352del) c.*1048_*1050del (n.*1048_*1050del) c.*1407_*1409del (n.*1407_*1409del) n.3524_3526del c.*1343_*1345del (n.*1343_*1345del) c.*1260_*1262del (n.*1260_*1262del) c.1427_1429del (p.Val476_Gln477delinsGlu) c.*739_*741del (n.*739_*741del) c.*1137_*1139del (n.*1137_*1139del) n.2687+17014_2687+17016del n.3530_3532del n.1860_1862del n.1849_1851del n.1851_1853del c.*1612_*1614del (n.*1612_*1614del) c.5_7del (p.Val2_Gln3delinsGlu) c.1715_1717del (p.Val572_Gln573delinsGlu) n.1878_1880del c.860_862del (p.Val287_Gln288delinsGlu) | |
8 | g.89953349A>C | CA462114583 | NBN | n.3042T>G c.1494T>G (p.Val498=) c.1740T>G (p.Val580=) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.3525T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.1428T>G (p.Val476=) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.2687+17015T>G n.3531T>G n.1861T>G n.1850T>G n.1852T>G c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.6T>G (p.Val2=) c.1716T>G (p.Val572=) n.1879T>G c.861T>G (p.Val287=) | |
8 | g.89953349A>G | CA462114582 | NBN | n.3042T>C c.1494T>C (p.Val498=) c.1740T>C (p.Val580=) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) n.3525T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.1428T>C (p.Val476=) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.2687+17015T>C n.3531T>C n.1861T>C n.1850T>C n.1852T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.6T>C (p.Val2=) c.1716T>C (p.Val572=) n.1879T>C c.861T>C (p.Val287=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953349A>T | CA462114581 | NBN | n.3042T>A c.1494T>A (p.Val498=) c.1740T>A (p.Val580=) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.3525T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.1428T>A (p.Val476=) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.2687+17015T>A n.3531T>A n.1861T>A n.1850T>A n.1852T>A c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.6T>A (p.Val2=) c.1716T>A (p.Val572=) n.1879T>A c.861T>A (p.Val287=) | |
8 | g.89953350A>C | CA371655201 | NBN | n.3041T>G c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.3524T>G c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.2687+17014T>G n.3530T>G n.1860T>G n.1849T>G n.1851T>G c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.5T>G (p.Val2Gly) c.1715T>G (p.Val572Gly) n.1878T>G c.860T>G (p.Val287Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953350A>G | CA371655202 | NBN | n.3041T>C c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.3524T>C c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.2687+17014T>C n.3530T>C n.1860T>C n.1849T>C n.1851T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.5T>C (p.Val2Ala) c.1715T>C (p.Val572Ala) n.1878T>C c.860T>C (p.Val287Ala) | ClinVar |
8 | g.89953350A>T | CA371655203 | NBN | n.3041T>A c.1493T>A (p.Val498Asp) c.1739T>A (p.Val580Asp) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.3524T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.2687+17014T>A n.3530T>A n.1860T>A n.1849T>A n.1851T>A c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.5T>A (p.Val2Asp) c.1715T>A (p.Val572Asp) n.1878T>A c.860T>A (p.Val287Asp) | |
8 | g.89953350_89953351insTT | CA2554768294 | NBN | n.3040_3041insAA c.1492_1493insAA (p.Val498GlufsTer19) c.1738_1739insAA (p.Val580GlufsTer19) c.*1349_*1350insAA (n.*1349_*1350insAA) c.*1047_*1048insAA (n.*1047_*1048insAA) c.*1406_*1407insAA (n.*1406_*1407insAA) n.3523_3524insAA c.*1342_*1343insAA (n.*1342_*1343insAA) c.*1259_*1260insAA (n.*1259_*1260insAA) c.1426_1427insAA (p.Val476GlufsTer19) c.*738_*739insAA (n.*738_*739insAA) c.*1136_*1137insAA (n.*1136_*1137insAA) n.2687+17013_2687+17014insAA n.3529_3530insAA n.1859_1860insAA n.1848_1849insAA n.1850_1851insAA c.*1611_*1612insAA (n.*1611_*1612insAA) c.4_5insAA (p.Val2GlufsTer19) c.1714_1715insAA (p.Val572GlufsTer19) n.1877_1878insAA c.859_860insAA (p.Val287GlufsTer19) | |
8 | g.89953351C>A | CA371655204 | NBN | n.3040G>T c.1492G>T (p.Val498Phe) c.1738G>T (p.Val580Phe) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) n.3523G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.2687+17013G>T n.3529G>T n.1859G>T n.1848G>T n.1850G>T c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.4G>T (p.Val2Phe) c.1714G>T (p.Val572Phe) n.1877G>T c.859G>T (p.Val287Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953351C= | CA1801422815 | NBN | n.3040G= c.1492G= (p.Val498=) c.1738G= (p.Val580=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*1406G= (n.*1406G=) n.3523G= c.*1342G= (n.*1342G=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.1426G= (p.Val476=) c.*738G= (n.*738G=) c.*1136G= (n.*1136G=) n.2687+17013G= n.3529G= n.1859G= n.1848G= n.1850G= c.*1611G= (n.*1611G=) c.4G= (p.Val2=) c.1714G= (p.Val572=) n.1877G= c.859G= (p.Val287=) | |
8 | g.89953351C>G | CA371655205 | NBN | n.3040G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.3523G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.2687+17013G>C n.3529G>C n.1859G>C n.1848G>C n.1850G>C c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.4G>C (p.Val2Leu) c.1714G>C (p.Val572Leu) n.1877G>C c.859G>C (p.Val287Leu) | |
8 | g.89953351C>T | CA10582596 | NBN | n.3040G>A c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1738G>A (p.Val580Ile) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.3523G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.2687+17013G>A n.3529G>A n.1859G>A n.1848G>A n.1850G>A c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.4G>A (p.Val2Ile) c.1714G>A (p.Val572Ile) n.1877G>A c.859G>A (p.Val287Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953351_89953352delinsCT | CA1801422816 | NBN | n.3039_3040delinsAG c.1491_1492delinsAG (p.Lys497=) c.1737_1738delinsAG (p.Lys579=) c.*1348_*1349delinsAG (n.*1348_*1349delinsAG) c.*1046_*1047delinsAG (n.*1046_*1047delinsAG) c.*1405_*1406delinsAG (n.*1405_*1406delinsAG) n.3522_3523delinsAG c.*1341_*1342delinsAG (n.*1341_*1342delinsAG) c.*1258_*1259delinsAG (n.*1258_*1259delinsAG) c.1425_1426delinsAG (p.Lys475=) c.*737_*738delinsAG (n.*737_*738delinsAG) c.*1135_*1136delinsAG (n.*1135_*1136delinsAG) n.2687+17012_2687+17013delinsAG n.3528_3529delinsAG n.1858_1859delinsAG n.1847_1848delinsAG n.1849_1850delinsAG c.*1610_*1611delinsAG (n.*1610_*1611delinsAG) c.3_4delinsAG (p.Lys1=) c.1713_1714delinsAG (p.Lys571=) n.1876_1877delinsAG c.858_859delinsAG (p.Lys286=) | |
8 | g.89953352T>A | CA371655206 | NBN | n.3039A>T c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.1737A>T (p.Lys579Asn) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.3522A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.1425A>T (p.Lys475Asn) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.2687+17012A>T n.3528A>T n.1858A>T n.1847A>T n.1849A>T c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.3A>T (p.Lys1Asn) c.1713A>T (p.Lys571Asn) n.1876A>T c.858A>T (p.Lys286Asn) | |
8 | g.89953352T>C | CA4802686 | NBN | n.3039A>G c.1491A>G (p.Lys497=) c.1737A>G (p.Lys579=) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.3522A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.1425A>G (p.Lys475=) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.2687+17012A>G n.3528A>G n.1858A>G n.1847A>G n.1849A>G c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.3A>G (p.Lys1=) c.1713A>G (p.Lys571=) n.1876A>G c.858A>G (p.Lys286=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953352T>G | CA371655207 | NBN | n.3039A>C c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.1737A>C (p.Lys579Asn) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.3522A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.1425A>C (p.Lys475Asn) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.2687+17012A>C n.3528A>C n.1858A>C n.1847A>C n.1849A>C c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.3A>C (p.Lys1Asn) c.1713A>C (p.Lys571Asn) n.1876A>C c.858A>C (p.Lys286Asn) | |
8 | g.89953352T= | CA1801422817 | NBN | n.3039A= c.1491A= (p.Lys497=) c.1737A= (p.Lys579=) c.*1348A= (n.*1348A=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.*1405A= (n.*1405A=) n.3522A= c.*1341A= (n.*1341A=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.1425A= (p.Lys475=) c.*737A= (n.*737A=) c.*1135A= (n.*1135A=) n.2687+17012A= n.3528A= n.1858A= n.1847A= n.1849A= c.*1610A= (n.*1610A=) c.3A= (p.Lys1=) c.1713A= (p.Lys571=) n.1876A= c.858A= (p.Lys286=) | |
8 | g.89953354del | CA891842839 | NBN | n.3039del c.1491del (p.Val498PhefsTer18) c.1737del (p.Val580PhefsTer18) c.*1348del (n.*1348del) c.*1046del (n.*1046del) c.*1405del (n.*1405del) n.3522del c.*1341del (n.*1341del) c.*1258del (n.*1258del) c.1425del (p.Val476PhefsTer18) c.*737del (n.*737del) c.*1135del (n.*1135del) n.2687+17012del n.3528del n.1858del n.1847del n.1849del c.*1610del (n.*1610del) c.3del (p.Val2PhefsTer18) c.1713del (p.Val572PhefsTer18) n.1876del c.858del (p.Val287PhefsTer18) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953353T>A | CA371655210 | NBN | n.3038A>T c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.1736A>T (p.Lys579Ile) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.3521A>T c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1424A>T (p.Lys475Ile) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.2687+17011A>T n.3527A>T n.1857A>T n.1846A>T n.1848A>T c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.2A>T (p.Lys1Ile) c.1712A>T (p.Lys571Ile) n.1875A>T c.857A>T (p.Lys286Ile) | |
8 | g.89953353T>C | CA371655209 | NBN | n.3038A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.3521A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.2687+17011A>G n.3527A>G n.1857A>G n.1846A>G n.1848A>G c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.2A>G (p.Lys1Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) n.1875A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) | |
8 | g.89953353T>G | CA371655208 | NBN | n.3038A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.3521A>C c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.2687+17011A>C n.3527A>C n.1857A>C n.1846A>C n.1848A>C c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.2A>C (p.Lys1Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) n.1875A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953353T= | CA1801422818 | NBN | n.3038A= c.1490A= (p.Lys497=) c.1736A= (p.Lys579=) c.*1347A= (n.*1347A=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.*1404A= (n.*1404A=) n.3521A= c.*1340A= (n.*1340A=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.1424A= (p.Lys475=) c.*736A= (n.*736A=) c.*1134A= (n.*1134A=) n.2687+17011A= n.3527A= n.1857A= n.1846A= n.1848A= c.*1609A= (n.*1609A=) c.2A= (p.Lys1=) c.1712A= (p.Lys571=) n.1875A= c.857A= (p.Lys286=) | |
8 | g.89953354T>A | CA371655211 | NBN | n.3037A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.3520A>T c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.2687+17010A>T n.3526A>T n.1856A>T n.1845A>T n.1847A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.1A>T (p.Lys1Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) n.1874A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) | |
8 | g.89953354T>C | CA181257688 | NBN | n.3037A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.3520A>G c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.2687+17010A>G n.3526A>G n.1856A>G n.1845A>G n.1847A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.1A>G (p.Lys1Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) n.1874A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953354T>G | CA371655212 | NBN | n.3037A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.3520A>C c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.2687+17010A>C n.3526A>C n.1856A>C n.1845A>C n.1847A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.1A>C (p.Lys1Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) n.1874A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953354T= | CA1801422819 | NBN | n.3037A= c.1489A= (p.Lys497=) c.1735A= (p.Lys579=) c.*1346A= (n.*1346A=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.3520A= c.*1339A= (n.*1339A=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.1423A= (p.Lys475=) c.*735A= (n.*735A=) c.*1133A= (n.*1133A=) n.2687+17010A= n.3526A= n.1856A= n.1845A= n.1847A= c.*1608A= (n.*1608A=) c.1A= (p.Lys1=) c.1711A= (p.Lys571=) n.1874A= c.856A= (p.Lys286=) | |
8 | g.89953355C>A | CA462114584 | NBN | n.3036G>T c.1488G>T (p.Val496=) c.1734G>T (p.Val578=) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.3519G>T c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1422G>T (p.Val474=) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.2687+17009G>T n.3525G>T n.1855G>T n.1844G>T n.1846G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.1710G>T (p.Val570=) n.1873G>T c.855G>T (p.Val285=) | |
8 | g.89953355C>G | CA462114585 | NBN | n.3036G>C c.1488G>C (p.Val496=) c.1734G>C (p.Val578=) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.3519G>C c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1422G>C (p.Val474=) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.2687+17009G>C n.3525G>C n.1855G>C n.1844G>C n.1846G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.1710G>C (p.Val570=) n.1873G>C c.855G>C (p.Val285=) | ClinVar |
8 | g.89953355C>T | CA462114586 | NBN | n.3036G>A c.1488G>A (p.Val496=) c.1734G>A (p.Val578=) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.3519G>A c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1422G>A (p.Val474=) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.2687+17009G>A n.3525G>A n.1855G>A n.1844G>A n.1846G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.1710G>A (p.Val570=) n.1873G>A c.855G>A (p.Val285=) | |
8 | g.89953356A>C | CA371655213 | NBN | n.3035T>G c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*1401T>G (n.*1401T>G) n.3518T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.2687+17008T>G n.3524T>G n.1854T>G n.1843T>G n.1845T>G c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.1709T>G (p.Val570Gly) n.1872T>G c.854T>G (p.Val285Gly) | |
8 | g.89953356A>G | CA371655214 | NBN | n.3035T>C c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) n.3518T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.2687+17008T>C n.3524T>C n.1854T>C n.1843T>C n.1845T>C c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.1709T>C (p.Val570Ala) n.1872T>C c.854T>C (p.Val285Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953356A>T | CA371655215 | NBN | n.3035T>A c.1487T>A (p.Val496Glu) c.1733T>A (p.Val578Glu) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) n.3518T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.1421T>A (p.Val474Glu) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.2687+17008T>A n.3524T>A n.1854T>A n.1843T>A n.1845T>A c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.1709T>A (p.Val570Glu) n.1872T>A c.854T>A (p.Val285Glu) | |
8 | g.89953357C>A | CA371655216 | NBN | n.3034G>T c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1732G>T (p.Val578Leu) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.3517G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.2687+17007G>T n.3523G>T n.1853G>T n.1842G>T n.1844G>T c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.1708G>T (p.Val570Leu) n.1871G>T c.853G>T (p.Val285Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953357C= | CA1801422820 | NBN | n.3034G= c.1486G= (p.Val496=) c.1732G= (p.Val578=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*1400G= (n.*1400G=) n.3517G= c.*1336G= (n.*1336G=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.1420G= (p.Val474=) c.*732G= (n.*732G=) c.*1130G= (n.*1130G=) n.2687+17007G= n.3523G= n.1853G= n.1842G= n.1844G= c.*1605G= (n.*1605G=) c.1708G= (p.Val570=) n.1871G= c.853G= (p.Val285=) | |
8 | g.89953357C>G | CA371655217 | NBN | n.3034G>C c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.3517G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) n.2687+17007G>C n.3523G>C n.1853G>C n.1842G>C n.1844G>C c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.1708G>C (p.Val570Leu) n.1871G>C c.853G>C (p.Val285Leu) | |
8 | g.89953357C>T | CA371655218 | NBN | n.3034G>A c.1486G>A (p.Val496Met) c.1732G>A (p.Val578Met) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.3517G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1420G>A (p.Val474Met) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.2687+17007G>A n.3523G>A n.1853G>A n.1842G>A n.1844G>A c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.1708G>A (p.Val570Met) n.1871G>A c.853G>A (p.Val285Met) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953358A>C | CA371655219 | NBN | n.3033T>G c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1731T>G (p.Asp577Glu) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.3516T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.1419T>G (p.Asp473Glu) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.2687+17006T>G n.3522T>G n.1852T>G n.1841T>G n.1843T>G c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.1707T>G (p.Asp569Glu) n.1870T>G c.852T>G (p.Asp284Glu) | ClinVar |
8 | g.89953358A>G | CA462114587 | NBN | n.3033T>C c.1485T>C (p.Asp495=) c.1731T>C (p.Asp577=) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.3516T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.1419T>C (p.Asp473=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.2687+17006T>C n.3522T>C n.1852T>C n.1841T>C n.1843T>C c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.1707T>C (p.Asp569=) n.1870T>C c.852T>C (p.Asp284=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953358A>T | CA371655220 | NBN | n.3033T>A c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1731T>A (p.Asp577Glu) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.3516T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.1419T>A (p.Asp473Glu) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.2687+17006T>A n.3522T>A n.1852T>A n.1841T>A n.1843T>A c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.1707T>A (p.Asp569Glu) n.1870T>A c.852T>A (p.Asp284Glu) | |
8 | g.89953359T>A | CA371655223 | NBN | n.3032A>T c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1730A>T (p.Asp577Val) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.3515A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1418A>T (p.Asp473Val) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.2687+17005A>T n.3521A>T n.1851A>T n.1840A>T n.1842A>T c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.1706A>T (p.Asp569Val) n.1869A>T c.851A>T (p.Asp284Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953359T>C | CA371655222 | NBN | n.3032A>G c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.3515A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.2687+17005A>G n.3521A>G n.1851A>G n.1840A>G n.1842A>G c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.1706A>G (p.Asp569Gly) n.1869A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953359T>G | CA371655221 | NBN | n.3032A>C c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.3515A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.2687+17005A>C n.3521A>C n.1851A>C n.1840A>C n.1842A>C c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.1706A>C (p.Asp569Ala) n.1869A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) | |
8 | g.89953359T= | CA1801422821 | NBN | n.3032A= c.1484A= (p.Asp495=) c.1730A= (p.Asp577=) c.*1341A= (n.*1341A=) c.*1039A= (n.*1039A=) c.*1398A= (n.*1398A=) n.3515A= c.*1334A= (n.*1334A=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.1418A= (p.Asp473=) c.*730A= (n.*730A=) c.*1128A= (n.*1128A=) n.2687+17005A= n.3521A= n.1851A= n.1840A= n.1842A= c.*1603A= (n.*1603A=) c.1706A= (p.Asp569=) n.1869A= c.851A= (p.Asp284=) | |
8 | g.89953360C>A | CA165950 | NBN | n.3031G>T c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.3514G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.2687+17004G>T n.3520G>T n.1850G>T n.1839G>T n.1841G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) n.1868G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953360C= | CA1801422822 | NBN | n.3031G= c.1483G= (p.Asp495=) c.1729G= (p.Asp577=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.*1397G= (n.*1397G=) n.3514G= c.*1333G= (n.*1333G=) c.*1250G= (n.*1250G=) c.1417G= (p.Asp473=) c.*729G= (n.*729G=) c.*1127G= (n.*1127G=) n.2687+17004G= n.3520G= n.1850G= n.1839G= n.1841G= c.*1602G= (n.*1602G=) c.1705G= (p.Asp569=) n.1868G= c.850G= (p.Asp284=) | |
8 | g.89953360C>G | CA371655224 | NBN | n.3031G>C c.1483G>C (p.Asp495His) c.1729G>C (p.Asp577His) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.3514G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1417G>C (p.Asp473His) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.2687+17004G>C n.3520G>C n.1850G>C n.1839G>C n.1841G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.1705G>C (p.Asp569His) n.1868G>C c.850G>C (p.Asp284His) | |
8 | g.89953360C>T | CA371655225 | NBN | n.3031G>A c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.3514G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.2687+17004G>A n.3520G>A n.1850G>A n.1839G>A n.1841G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.1705G>A (p.Asp569Asn) n.1868G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953361A>C | CA371655226 | NBN | n.3030T>G c.1482T>G (p.Ile494Met) c.1728T>G (p.Ile576Met) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) n.3513T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.1416T>G (p.Ile472Met) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.2687+17003T>G n.3519T>G n.1849T>G n.1838T>G n.1840T>G c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.1704T>G (p.Ile568Met) n.1867T>G c.849T>G (p.Ile283Met) | |
8 | g.89953361A>G | CA462114588 | NBN | n.3030T>C c.1482T>C (p.Ile494=) c.1728T>C (p.Ile576=) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) n.3513T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.1416T>C (p.Ile472=) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.2687+17003T>C n.3519T>C n.1849T>C n.1838T>C n.1840T>C c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.1704T>C (p.Ile568=) n.1867T>C c.849T>C (p.Ile283=) | ClinVar |
8 | g.89953361A>T | CA462114589 | NBN | n.3030T>A c.1482T>A (p.Ile494=) c.1728T>A (p.Ile576=) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.3513T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.1416T>A (p.Ile472=) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.2687+17003T>A n.3519T>A n.1849T>A n.1838T>A n.1840T>A c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.1704T>A (p.Ile568=) n.1867T>A c.849T>A (p.Ile283=) | gnomAD v4 |
8 | g.89953362A= | CA1801422823 | NBN | n.3029T= c.1481T= (p.Ile494=) c.1727T= (p.Ile576=) c.*1338T= (n.*1338T=) c.*1036T= (n.*1036T=) c.*1395T= (n.*1395T=) n.3512T= c.*1331T= (n.*1331T=) c.*1248T= (n.*1248T=) c.1415T= (p.Ile472=) c.*727T= (n.*727T=) c.*1125T= (n.*1125T=) n.2687+17002T= n.3518T= n.1848T= n.1837T= n.1839T= c.*1600T= (n.*1600T=) c.1703T= (p.Ile568=) n.1866T= c.848T= (p.Ile283=) | |
8 | g.89953362A>C | CA371655227 | NBN | n.3029T>G c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) n.3512T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.2687+17002T>G n.3518T>G n.1848T>G n.1837T>G n.1839T>G c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.1703T>G (p.Ile568Ser) n.1866T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953362A>G | CA371655228 | NBN | n.3029T>C c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.3512T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.2687+17002T>C n.3518T>C n.1848T>C n.1837T>C n.1839T>C c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.1703T>C (p.Ile568Thr) n.1866T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953362A>T | CA371655229 | NBN | n.3029T>A c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.3512T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.2687+17002T>A n.3518T>A n.1848T>A n.1837T>A n.1839T>A c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.1703T>A (p.Ile568Asn) n.1866T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) | |
8 | g.89953362_89953371dup | CA2580079001 | NBN | n.3020_3029dup c.1472_1481dup (p.Asp495ValfsTer4) c.1718_1727dup (p.Asp577ValfsTer4) c.*1329_*1338dup (n.*1329_*1338dup) c.*1027_*1036dup (n.*1027_*1036dup) c.*1386_*1395dup (n.*1386_*1395dup) n.3503_3512dup c.*1322_*1331dup (n.*1322_*1331dup) c.*1239_*1248dup (n.*1239_*1248dup) c.1406_1415dup (p.Asp473ValfsTer4) c.*718_*727dup (n.*718_*727dup) c.*1116_*1125dup (n.*1116_*1125dup) n.2687+16993_2687+17002dup n.3509_3518dup n.1839_1848dup n.1828_1837dup n.1830_1839dup c.*1591_*1600dup (n.*1591_*1600dup) c.1694_1703dup (p.Asp569ValfsTer4) n.1857_1866dup c.839_848dup (p.Asp284ValfsTer4) | ClinVar |
8 | g.89953363T>A | CA371655230 | NBN | n.3028A>T c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*1394A>T (n.*1394A>T) n.3511A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.2687+17001A>T n.3517A>T n.1847A>T n.1836A>T n.1838A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.1702A>T (p.Ile568Phe) n.1865A>T c.847A>T (p.Ile283Phe) | |
8 | g.89953363T>C | CA371655231 | NBN | n.3028A>G c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1726A>G (p.Ile576Val) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.3511A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.1414A>G (p.Ile472Val) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.2687+17001A>G n.3517A>G n.1847A>G n.1836A>G n.1838A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.1702A>G (p.Ile568Val) n.1865A>G c.847A>G (p.Ile283Val) | |
8 | g.89953363T>G | CA371655232 | NBN | n.3028A>C c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.3511A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.2687+17001A>C n.3517A>C n.1847A>C n.1836A>C n.1838A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.1702A>C (p.Ile568Leu) n.1865A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) | |
8 | g.89953365del | CA2580079002 | NBN | n.3028del c.1480del (p.Ile494LeufsTer3) c.1726del (p.Ile576LeufsTer3) c.*1337del (n.*1337del) c.*1035del (n.*1035del) c.*1394del (n.*1394del) n.3511del c.*1330del (n.*1330del) c.*1247del (n.*1247del) c.1414del (p.Ile472LeufsTer3) c.*726del (n.*726del) c.*1124del (n.*1124del) n.2687+17001del n.3517del n.1847del n.1836del n.1838del c.*1599del (n.*1599del) c.1702del (p.Ile568LeufsTer3) n.1865del c.847del (p.Ile283LeufsTer3) | ClinVar |
8 | g.89953364T>A | CA371655233 | NBN | n.3027A>T c.1479A>T (p.Glu493Asp) c.1725A>T (p.Glu575Asp) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.3510A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.*725A>T (n.*725A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.2687+17000A>T n.3516A>T n.1846A>T n.1835A>T n.1837A>T c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.1701A>T (p.Glu567Asp) n.1864A>T c.846A>T (p.Glu282Asp) | |
8 | g.89953364T>C | CA462114590 | NBN | n.3027A>G c.1479A>G (p.Glu493=) c.1725A>G (p.Glu575=) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.3510A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1413A>G (p.Glu471=) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.2687+17000A>G n.3516A>G n.1846A>G n.1835A>G n.1837A>G c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.1701A>G (p.Glu567=) n.1864A>G c.846A>G (p.Glu282=) | |
8 | g.89953364T>G | CA371655234 | NBN | n.3027A>C c.1479A>C (p.Glu493Asp) c.1725A>C (p.Glu575Asp) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.3510A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.*725A>C (n.*725A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.2687+17000A>C n.3516A>C n.1846A>C n.1835A>C n.1837A>C c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.1701A>C (p.Glu567Asp) n.1864A>C c.846A>C (p.Glu282Asp) | |
8 | g.89953365T>A | CA371655237 | NBN | n.3026A>T c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.3509A>T c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.2687+16999A>T n.3515A>T n.1845A>T n.1834A>T n.1836A>T c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.1700A>T (p.Glu567Val) n.1863A>T c.845A>T (p.Glu282Val) | |
8 | g.89953365T>C | CA371655236 | NBN | n.3026A>G c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.3509A>G c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.2687+16999A>G n.3515A>G n.1845A>G n.1834A>G n.1836A>G c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.1700A>G (p.Glu567Gly) n.1863A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) | |
8 | g.89953365T>G | CA371655235 | NBN | n.3026A>C c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.3509A>C c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.2687+16999A>C n.3515A>C n.1845A>C n.1834A>C n.1836A>C c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.1700A>C (p.Glu567Ala) n.1863A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) | |
8 | g.89953366C>A | CA190280 | NBN | n.3025G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.3508G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.2687+16998G>T n.3514G>T n.1844G>T n.1833G>T n.1835G>T c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.1699G>T (p.Glu567Ter) n.1862G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953366C= | CA1801422824 | NBN | n.3025G= c.1477G= (p.Glu493=) c.1723G= (p.Glu575=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*1391G= (n.*1391G=) n.3508G= c.*1327G= (n.*1327G=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.1411G= (p.Glu471=) c.*723G= (n.*723G=) c.*1121G= (n.*1121G=) n.2687+16998G= n.3514G= n.1844G= n.1833G= n.1835G= c.*1596G= (n.*1596G=) c.1699G= (p.Glu567=) n.1862G= c.844G= (p.Glu282=) | |
8 | g.89953366C>G | CA371655238 | NBN | n.3025G>C c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.3508G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.2687+16998G>C n.3514G>C n.1844G>C n.1833G>C n.1835G>C c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.1699G>C (p.Glu567Gln) n.1862G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) | |
8 | g.89953366C>T | CA371655239 | NBN | n.3025G>A c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.3508G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.2687+16998G>A n.3514G>A n.1844G>A n.1833G>A n.1835G>A c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.1699G>A (p.Glu567Lys) n.1862G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) | |
8 | g.89953367T>A | CA371655240 | NBN | n.3024A>T c.1476A>T (p.Leu492Phe) c.1722A>T (p.Leu574Phe) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.3507A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.1410A>T (p.Leu470Phe) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.2687+16997A>T n.3513A>T n.1843A>T n.1832A>T n.1834A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.1698A>T (p.Leu566Phe) n.1861A>T c.843A>T (p.Leu281Phe) | |
8 | g.89953367T>C | CA462114591 | NBN | n.3024A>G c.1476A>G (p.Leu492=) c.1722A>G (p.Leu574=) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.3507A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.1410A>G (p.Leu470=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.2687+16997A>G n.3513A>G n.1843A>G n.1832A>G n.1834A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.1698A>G (p.Leu566=) n.1861A>G c.843A>G (p.Leu281=) | ClinVar |
8 | g.89953367T>G | CA371655241 | NBN | n.3024A>C c.1476A>C (p.Leu492Phe) c.1722A>C (p.Leu574Phe) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.3507A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.1410A>C (p.Leu470Phe) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.2687+16997A>C n.3513A>C n.1843A>C n.1832A>C n.1834A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.1698A>C (p.Leu566Phe) n.1861A>C c.843A>C (p.Leu281Phe) | |
8 | g.89953368A>C | CA371655242 | NBN | n.3023T>G c.1475T>G (p.Leu492Ter) c.1721T>G (p.Leu574Ter) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.3506T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.1409T>G (p.Leu470Ter) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.2687+16996T>G n.3512T>G n.1842T>G n.1831T>G n.1833T>G c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.1697T>G (p.Leu566Ter) n.1860T>G c.842T>G (p.Leu281Ter) | |
8 | g.89953368A>G | CA371655243 | NBN | n.3023T>C c.1475T>C (p.Leu492Ser) c.1721T>C (p.Leu574Ser) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.3506T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.1409T>C (p.Leu470Ser) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.2687+16996T>C n.3512T>C n.1842T>C n.1831T>C n.1833T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.1697T>C (p.Leu566Ser) n.1860T>C c.842T>C (p.Leu281Ser) | |
8 | g.89953368A>T | CA371655244 | NBN | n.3023T>A c.1475T>A (p.Leu492Ter) c.1721T>A (p.Leu574Ter) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.3506T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.1409T>A (p.Leu470Ter) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.2687+16996T>A n.3512T>A n.1842T>A n.1831T>A n.1833T>A c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.1697T>A (p.Leu566Ter) n.1860T>A c.842T>A (p.Leu281Ter) | |
8 | g.89953369A= | CA1801422825 | NBN | n.3022T= c.1474T= (p.Leu492=) c.1720T= (p.Leu574=) c.*1331T= (n.*1331T=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.*1388T= (n.*1388T=) n.3505T= c.*1324T= (n.*1324T=) c.*1241T= (n.*1241T=) c.1408T= (p.Leu470=) c.*720T= (n.*720T=) c.*1118T= (n.*1118T=) n.2687+16995T= n.3511T= n.1841T= n.1830T= n.1832T= c.*1593T= (n.*1593T=) c.1696T= (p.Leu566=) n.1859T= c.841T= (p.Leu281=) | |
8 | g.89953369A>C | CA10578754 | NBN | n.3022T>G c.1474T>G (p.Leu492Val) c.1720T>G (p.Leu574Val) c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.3505T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.1408T>G (p.Leu470Val) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.2687+16995T>G n.3511T>G n.1841T>G n.1830T>G n.1832T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.1696T>G (p.Leu566Val) n.1859T>G c.841T>G (p.Leu281Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953369A>G | CA462114592 | NBN | n.3022T>C c.1474T>C (p.Leu492=) c.1720T>C (p.Leu574=) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.3505T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1408T>C (p.Leu470=) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.2687+16995T>C n.3511T>C n.1841T>C n.1830T>C n.1832T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.1696T>C (p.Leu566=) n.1859T>C c.841T>C (p.Leu281=) | |
8 | g.89953369A>T | CA160969 | NBN | n.3022T>A c.1474T>A (p.Leu492Ile) c.1720T>A (p.Leu574Ile) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.3505T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.1408T>A (p.Leu470Ile) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.2687+16995T>A n.3511T>A n.1841T>A n.1830T>A n.1832T>A c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.1696T>A (p.Leu566Ile) n.1859T>A c.841T>A (p.Leu281Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953370C>A | CA371655245 | NBN | n.3021G>T c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.3504G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.2687+16994G>T n.3510G>T n.1840G>T n.1829G>T n.1831G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.1695G>T (p.Glu565Asp) n.1858G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953370C= | CA1801422826 | NBN | n.3021G= c.1473G= (p.Glu491=) c.1719G= (p.Glu573=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.*1387G= (n.*1387G=) n.3504G= c.*1323G= (n.*1323G=) c.*1240G= (n.*1240G=) c.1407G= (p.Glu469=) c.*719G= (n.*719G=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.2687+16994G= n.3510G= n.1840G= n.1829G= n.1831G= c.*1592G= (n.*1592G=) c.1695G= (p.Glu565=) n.1858G= c.840G= (p.Glu280=) | |
8 | g.89953370C>G | CA371655246 | NBN | n.3021G>C c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.3504G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.2687+16994G>C n.3510G>C n.1840G>C n.1829G>C n.1831G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.1695G>C (p.Glu565Asp) n.1858G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) | |
8 | g.89953370C>T | CA462114593 | NBN | n.3021G>A c.1473G>A (p.Glu491=) c.1719G>A (p.Glu573=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.3504G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.1407G>A (p.Glu469=) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.2687+16994G>A n.3510G>A n.1840G>A n.1829G>A n.1831G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.1695G>A (p.Glu565=) n.1858G>A c.840G>A (p.Glu280=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953371T>A | CA371655247 | NBN | n.3020A>T c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.3503A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.2687+16993A>T n.3509A>T n.1839A>T n.1828A>T n.1830A>T c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.1694A>T (p.Glu565Val) n.1857A>T c.839A>T (p.Glu280Val) | |
8 | g.89953371T>C | CA371655248 | NBN | n.3020A>G c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.3503A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.2687+16993A>G n.3509A>G n.1839A>G n.1828A>G n.1830A>G c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.1694A>G (p.Glu565Gly) n.1857A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) | |
8 | g.89953371T>G | CA371655249 | NBN | n.3020A>C c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.3503A>C c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.2687+16993A>C n.3509A>C n.1839A>C n.1828A>C n.1830A>C c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.1694A>C (p.Glu565Ala) n.1857A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) | |
8 | g.89953372C>A | CA371655250 | NBN | n.3019G>T c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.3502G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.2687+16992G>T n.3508G>T n.1838G>T n.1827G>T n.1829G>T c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.1693G>T (p.Glu565Ter) n.1856G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) | ClinVar |
8 | g.89953372C= | CA1801422827 | NBN | n.3019G= c.1471G= (p.Glu491=) c.1717G= (p.Glu573=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.3502G= c.*1321G= (n.*1321G=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.1405G= (p.Glu469=) c.*717G= (n.*717G=) c.*1115G= (n.*1115G=) n.2687+16992G= n.3508G= n.1838G= n.1827G= n.1829G= c.*1590G= (n.*1590G=) c.1693G= (p.Glu565=) n.1856G= c.838G= (p.Glu280=) | |
8 | g.89953372C>G | CA371655252 | NBN | n.3019G>C c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.3502G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.2687+16992G>C n.3508G>C n.1838G>C n.1827G>C n.1829G>C c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.1693G>C (p.Glu565Gln) n.1856G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953372C>T | CA371655251 | NBN | n.3019G>A c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.3502G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.2687+16992G>A n.3508G>A n.1838G>A n.1827G>A n.1829G>A c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.1693G>A (p.Glu565Lys) n.1856G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) | dbSNP |
8 | g.89953373T>A | CA462114594 | NBN | n.3018A>T c.1470A>T (p.Pro490=) c.1716A>T (p.Pro572=) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.3501A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.1404A>T (p.Pro468=) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.2687+16991A>T n.3507A>T n.1837A>T n.1826A>T n.1828A>T c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1692A>T (p.Pro564=) n.1855A>T c.837A>T (p.Pro279=) | |
8 | g.89953373T>C | CA462114596 | NBN | n.3018A>G c.1470A>G (p.Pro490=) c.1716A>G (p.Pro572=) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.3501A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1404A>G (p.Pro468=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.2687+16991A>G n.3507A>G n.1837A>G n.1826A>G n.1828A>G c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.1692A>G (p.Pro564=) n.1855A>G c.837A>G (p.Pro279=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953373T>G | CA462114595 | NBN | n.3018A>C c.1470A>C (p.Pro490=) c.1716A>C (p.Pro572=) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.3501A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.1404A>C (p.Pro468=) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) n.2687+16991A>C n.3507A>C n.1837A>C n.1826A>C n.1828A>C c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.1692A>C (p.Pro564=) n.1855A>C c.837A>C (p.Pro279=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953373T= | CA1801422828 | NBN | n.3018A= c.1470A= (p.Pro490=) c.1716A= (p.Pro572=) c.*1327A= (n.*1327A=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.*1384A= (n.*1384A=) n.3501A= c.*1320A= (n.*1320A=) c.*1237A= (n.*1237A=) c.1404A= (p.Pro468=) c.*716A= (n.*716A=) c.*1114A= (n.*1114A=) n.2687+16991A= n.3507A= n.1837A= n.1826A= n.1828A= c.*1589A= (n.*1589A=) c.1692A= (p.Pro564=) n.1855A= c.837A= (p.Pro279=) | |
8 | g.89953373dup | CA16612533 | NBN | n.3018dup c.1470dup (p.Glu491ArgfsTer5) c.1716dup (p.Glu573ArgfsTer5) c.*1327dup (n.*1327dup) c.*1025dup (n.*1025dup) c.*1384dup (n.*1384dup) n.3501dup c.*1320dup (n.*1320dup) c.*1237dup (n.*1237dup) c.1404dup (p.Glu469ArgfsTer5) c.*716dup (n.*716dup) c.*1114dup (n.*1114dup) n.2687+16991dup n.3507dup n.1837dup n.1826dup n.1828dup c.*1589dup (n.*1589dup) c.1692dup (p.Glu565ArgfsTer5) n.1855dup c.837dup (p.Glu280ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953374G>A | CA371655253 | NBN | n.3017C>T c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.3500C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.2687+16990C>T n.3506C>T n.1836C>T n.1825C>T n.1827C>T c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.1691C>T (p.Pro564Leu) n.1854C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953374G>C | CA371655254 | NBN | n.3017C>G c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.3500C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.2687+16990C>G n.3506C>G n.1836C>G n.1825C>G n.1827C>G c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.1691C>G (p.Pro564Arg) n.1854C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) | |
8 | g.89953374G= | CA1801422829 | NBN | n.3017C= c.1469C= (p.Pro490=) c.1715C= (p.Pro572=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.*1383C= (n.*1383C=) n.3500C= c.*1319C= (n.*1319C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.1403C= (p.Pro468=) c.*715C= (n.*715C=) c.*1113C= (n.*1113C=) n.2687+16990C= n.3506C= n.1836C= n.1825C= n.1827C= c.*1588C= (n.*1588C=) c.1691C= (p.Pro564=) n.1854C= c.836C= (p.Pro279=) | |
8 | g.89953374G>T | CA371655255 | NBN | n.3017C>A c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.1715C>A (p.Pro572Gln) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.3500C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.2687+16990C>A n.3506C>A n.1836C>A n.1825C>A n.1827C>A c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.1691C>A (p.Pro564Gln) n.1854C>A c.836C>A (p.Pro279Gln) | |
8 | g.89953375G>A | CA4802687 | NBN | n.3016C>T c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.3499C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.2687+16989C>T n.3505C>T n.1835C>T n.1824C>T n.1826C>T c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.1690C>T (p.Pro564Ser) n.1853C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89953375G>C | CA371655256 | NBN | n.3016C>G c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.3499C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.2687+16989C>G n.3505C>G n.1835C>G n.1824C>G n.1826C>G c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.1690C>G (p.Pro564Ala) n.1853C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) | |
8 | g.89953375G= | CA1801422830 | NBN | n.3016C= c.1468C= (p.Pro490=) c.1714C= (p.Pro572=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*1382C= (n.*1382C=) n.3499C= c.*1318C= (n.*1318C=) c.*1235C= (n.*1235C=) c.1402C= (p.Pro468=) c.*714C= (n.*714C=) c.*1112C= (n.*1112C=) n.2687+16989C= n.3505C= n.1835C= n.1824C= n.1826C= c.*1587C= (n.*1587C=) c.1690C= (p.Pro564=) n.1853C= c.835C= (p.Pro279=) | |
8 | g.89953375G>T | CA371655257 | NBN | n.3016C>A c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.3499C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.2687+16989C>A n.3505C>A n.1835C>A n.1824C>A n.1826C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.1690C>A (p.Pro564Thr) n.1853C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) | |
8 | g.89953376T>A | CA371655258 | NBN | n.3015A>T c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.1713A>T (p.Lys571Asn) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) n.3498A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.2687+16988A>T n.3504A>T n.1834A>T n.1823A>T n.1825A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.1689A>T (p.Lys563Asn) n.1852A>T c.834A>T (p.Lys278Asn) | |
8 | g.89953376T>C | CA462114597 | NBN | n.3015A>G c.1467A>G (p.Lys489=) c.1713A>G (p.Lys571=) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) n.3498A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.1401A>G (p.Lys467=) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.2687+16988A>G n.3504A>G n.1834A>G n.1823A>G n.1825A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.1689A>G (p.Lys563=) n.1852A>G c.834A>G (p.Lys278=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953376T>G | CA371655259 | NBN | n.3015A>C c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.1713A>C (p.Lys571Asn) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) n.3498A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.2687+16988A>C n.3504A>C n.1834A>C n.1823A>C n.1825A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.1689A>C (p.Lys563Asn) n.1852A>C c.834A>C (p.Lys278Asn) | |
8 | g.89953377T>A | CA371655260 | NBN | n.3014A>T c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.1712A>T (p.Lys571Ile) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.3497A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.2687+16987A>T n.3503A>T n.1833A>T n.1822A>T n.1824A>T c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.1688A>T (p.Lys563Ile) n.1851A>T c.833A>T (p.Lys278Ile) | |
8 | g.89953377T>C | CA371655261 | NBN | n.3014A>G c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.3497A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.2687+16987A>G n.3503A>G n.1833A>G n.1822A>G n.1824A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.1688A>G (p.Lys563Arg) n.1851A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) | |
8 | g.89953377T>G | CA371655262 | NBN | n.3014A>C c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.3497A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.2687+16987A>C n.3503A>C n.1833A>C n.1822A>C n.1824A>C c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.1688A>C (p.Lys563Thr) n.1851A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) | |
8 | g.89953378T>A | CA371655263 | NBN | n.3013A>T c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.3496A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.2687+16986A>T n.3502A>T n.1832A>T n.1821A>T n.1823A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) n.1850A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) | |
8 | g.89953378T>C | CA287907 | NBN | n.3013A>G c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.3496A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.2687+16986A>G n.3502A>G n.1832A>G n.1821A>G n.1823A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.1687A>G (p.Lys563Glu) n.1850A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953378T>G | CA371655264 | NBN | n.3013A>C c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.3496A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.2687+16986A>C n.3502A>C n.1832A>C n.1821A>C n.1823A>C c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.1687A>C (p.Lys563Gln) n.1850A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) | |
8 | g.89953378T= | CA1801422831 | NBN | n.3013A= c.1465A= (p.Lys489=) c.1711A= (p.Lys571=) c.*1322A= (n.*1322A=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.*1379A= (n.*1379A=) n.3496A= c.*1315A= (n.*1315A=) c.*1232A= (n.*1232A=) c.1399A= (p.Lys467=) c.*711A= (n.*711A=) c.*1109A= (n.*1109A=) n.2687+16986A= n.3502A= n.1832A= n.1821A= n.1823A= c.*1584A= (n.*1584A=) c.1687A= (p.Lys563=) n.1850A= c.832A= (p.Lys278=) | |
8 | g.89953379T>A | CA462114598 | NBN | n.3012A>T c.1464A>T (p.Thr488=) c.1710A>T (p.Thr570=) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.3495A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.1398A>T (p.Thr466=) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) n.2687+16985A>T n.3501A>T n.1831A>T n.1820A>T n.1822A>T c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.1686A>T (p.Thr562=) n.1849A>T c.831A>T (p.Thr277=) | |
8 | g.89953379T>C | CA462114599 | NBN | n.3012A>G c.1464A>G (p.Thr488=) c.1710A>G (p.Thr570=) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.3495A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1398A>G (p.Thr466=) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) n.2687+16985A>G n.3501A>G n.1831A>G n.1820A>G n.1822A>G c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.1686A>G (p.Thr562=) n.1849A>G c.831A>G (p.Thr277=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953379T>G | CA462114600 | NBN | n.3012A>C c.1464A>C (p.Thr488=) c.1710A>C (p.Thr570=) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.3495A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.1398A>C (p.Thr466=) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) n.2687+16985A>C n.3501A>C n.1831A>C n.1820A>C n.1822A>C c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.1686A>C (p.Thr562=) n.1849A>C c.831A>C (p.Thr277=) | |
8 | g.89953379T= | CA1801422832 | NBN | n.3012A= c.1464A= (p.Thr488=) c.1710A= (p.Thr570=) c.*1321A= (n.*1321A=) c.*1019A= (n.*1019A=) c.*1378A= (n.*1378A=) n.3495A= c.*1314A= (n.*1314A=) c.*1231A= (n.*1231A=) c.1398A= (p.Thr466=) c.*710A= (n.*710A=) c.*1108A= (n.*1108A=) n.2687+16985A= n.3501A= n.1831A= n.1820A= n.1822A= c.*1583A= (n.*1583A=) c.1686A= (p.Thr562=) n.1849A= c.831A= (p.Thr277=) | |
8 | g.89953380G>A | CA371655265 | NBN | n.3011C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.3494C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.2687+16984C>T n.3500C>T n.1830C>T n.1819C>T n.1821C>T c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1685C>T (p.Thr562Ile) n.1848C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) | |
8 | g.89953380G>C | CA371655266 | NBN | n.3011C>G c.1463C>G (p.Thr488Arg) c.1709C>G (p.Thr570Arg) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.3494C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.2687+16984C>G n.3500C>G n.1830C>G n.1819C>G n.1821C>G c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.1685C>G (p.Thr562Arg) n.1848C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) | COSMIC |
8 | g.89953380G>T | CA371655267 | NBN | n.3011C>A c.1463C>A (p.Thr488Lys) c.1709C>A (p.Thr570Lys) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.3494C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.2687+16984C>A n.3500C>A n.1830C>A n.1819C>A n.1821C>A c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.1685C>A (p.Thr562Lys) n.1848C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) | |
8 | g.89953381T>A | CA371655268 | NBN | n.3010A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.3493A>T c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.2687+16983A>T n.3499A>T n.1829A>T n.1818A>T n.1820A>T c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.1684A>T (p.Thr562Ser) n.1847A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) | |
8 | g.89953381T>C | CA299624 | NBN | n.3010A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.3493A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.2687+16983A>G n.3499A>G n.1829A>G n.1818A>G n.1820A>G c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.1684A>G (p.Thr562Ala) n.1847A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953381T>G | CA371655269 | NBN | n.3010A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.3493A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.2687+16983A>C n.3499A>C n.1829A>C n.1818A>C n.1820A>C c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.1684A>C (p.Thr562Pro) n.1847A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) | |
8 | g.89953381T= | CA1801422833 | NBN | n.3010A= c.1462A= (p.Thr488=) c.1708A= (p.Thr570=) c.*1319A= (n.*1319A=) c.*1017A= (n.*1017A=) c.*1376A= (n.*1376A=) n.3493A= c.*1312A= (n.*1312A=) c.*1229A= (n.*1229A=) c.1396A= (p.Thr466=) c.*708A= (n.*708A=) c.*1106A= (n.*1106A=) n.2687+16983A= n.3499A= n.1829A= n.1818A= n.1820A= c.*1581A= (n.*1581A=) c.1684A= (p.Thr562=) n.1847A= c.829A= (p.Thr277=) | |
8 | g.89953382G>A | CA16606146 | NBN | n.3009C>T c.1461C>T (p.Asp487=) c.1707C>T (p.Asp569=) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) n.3492C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1395C>T (p.Asp465=) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.2687+16982C>T n.3498C>T n.1828C>T n.1817C>T n.1819C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.1683C>T (p.Asp561=) n.1846C>T c.828C>T (p.Asp276=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953382G>C | CA371655270 | NBN | n.3009C>G c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) n.3492C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.2687+16982C>G n.3498C>G n.1828C>G n.1817C>G n.1819C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.1683C>G (p.Asp561Glu) n.1846C>G c.828C>G (p.Asp276Glu) | |
8 | g.89953382G= | CA1801422834 | NBN | n.3009C= c.1461C= (p.Asp487=) c.1707C= (p.Asp569=) c.*1318C= (n.*1318C=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.*1375C= (n.*1375C=) n.3492C= c.*1311C= (n.*1311C=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.1395C= (p.Asp465=) c.*707C= (n.*707C=) c.*1105C= (n.*1105C=) n.2687+16982C= n.3498C= n.1828C= n.1817C= n.1819C= c.*1580C= (n.*1580C=) c.1683C= (p.Asp561=) n.1846C= c.828C= (p.Asp276=) | |
8 | g.89953382G>T | CA371655271 | NBN | n.3009C>A c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) n.3492C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.2687+16982C>A n.3498C>A n.1828C>A n.1817C>A n.1819C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.1683C>A (p.Asp561Glu) n.1846C>A c.828C>A (p.Asp276Glu) | |
8 | g.89953383T>A | CA371655272 | NBN | n.3008A>T c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.3491A>T c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.2687+16981A>T n.3497A>T n.1827A>T n.1816A>T n.1818A>T c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.1682A>T (p.Asp561Val) n.1845A>T c.827A>T (p.Asp276Val) | gnomAD v4 |
8 | g.89953383T>C | CA371655273 | NBN | n.3008A>G c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.3491A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.2687+16981A>G n.3497A>G n.1827A>G n.1816A>G n.1818A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.1682A>G (p.Asp561Gly) n.1845A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953383T>G | CA371655274 | NBN | n.3008A>C c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.3491A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.2687+16981A>C n.3497A>C n.1827A>C n.1816A>C n.1818A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.1682A>C (p.Asp561Ala) n.1845A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) | |
8 | g.89953384C>A | CA371655277 | NBN | n.3007G>T c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.3490G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.2687+16980G>T n.3496G>T n.1826G>T n.1815G>T n.1817G>T c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) n.1844G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) | |
8 | g.89953384C>G | CA371655276 | NBN | n.3007G>C c.1459G>C (p.Asp487His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.3490G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1393G>C (p.Asp465His) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.2687+16980G>C n.3496G>C n.1826G>C n.1815G>C n.1817G>C c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.1681G>C (p.Asp561His) n.1844G>C c.826G>C (p.Asp276His) | |
8 | g.89953384C>T | CA371655275 | NBN | n.3007G>A c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.3490G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.2687+16980G>A n.3496G>A n.1826G>A n.1815G>A n.1817G>A c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.1681G>A (p.Asp561Asn) n.1844G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) | |
8 | g.89953385C>A | CA371655278 | NBN | n.3006G>T c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.1704G>T (p.Lys568Asn) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.3489G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.2687+16979G>T n.3495G>T n.1825G>T n.1814G>T n.1816G>T c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.1680G>T (p.Lys560Asn) n.1843G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) | dbSNP |
8 | g.89953385C= | CA1801422835 | NBN | n.3006G= c.1458G= (p.Lys486=) c.1704G= (p.Lys568=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.*1372G= (n.*1372G=) n.3489G= c.*1308G= (n.*1308G=) c.*1225G= (n.*1225G=) c.1392G= (p.Lys464=) c.*704G= (n.*704G=) c.*1102G= (n.*1102G=) n.2687+16979G= n.3495G= n.1825G= n.1814G= n.1816G= c.*1577G= (n.*1577G=) c.1680G= (p.Lys560=) n.1843G= c.825G= (p.Lys275=) | |
8 | g.89953385C>G | CA371655279 | NBN | n.3006G>C c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.1704G>C (p.Lys568Asn) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.3489G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.2687+16979G>C n.3495G>C n.1825G>C n.1814G>C n.1816G>C c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.1680G>C (p.Lys560Asn) n.1843G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) | |
8 | g.89953385C>T | CA462114601 | NBN | n.3006G>A c.1458G>A (p.Lys486=) c.1704G>A (p.Lys568=) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.3489G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1392G>A (p.Lys464=) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.2687+16979G>A n.3495G>A n.1825G>A n.1814G>A n.1816G>A c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.1680G>A (p.Lys560=) n.1843G>A c.825G>A (p.Lys275=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953386T>A | CA371655280 | NBN | n.3005A>T c.1457A>T (p.Lys486Met) c.1703A>T (p.Lys568Met) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.3488A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.1391A>T (p.Lys464Met) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.2687+16978A>T n.3494A>T n.1824A>T n.1813A>T n.1815A>T c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.1679A>T (p.Lys560Met) n.1842A>T c.824A>T (p.Lys275Met) | |
8 | g.89953386T>C | CA371655281 | NBN | n.3005A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.3488A>G c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.2687+16978A>G n.3494A>G n.1824A>G n.1813A>G n.1815A>G c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.1679A>G (p.Lys560Arg) n.1842A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953386T>G | CA371655282 | NBN | n.3005A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.3488A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.2687+16978A>C n.3494A>C n.1824A>C n.1813A>C n.1815A>C c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.1679A>C (p.Lys560Thr) n.1842A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) | |
8 | g.89953386T= | CA1801422836 | NBN | n.3005A= c.1457A= (p.Lys486=) c.1703A= (p.Lys568=) c.*1314A= (n.*1314A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.*1371A= (n.*1371A=) n.3488A= c.*1307A= (n.*1307A=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.1391A= (p.Lys464=) c.*703A= (n.*703A=) c.*1101A= (n.*1101A=) n.2687+16978A= n.3494A= n.1824A= n.1813A= n.1815A= c.*1576A= (n.*1576A=) c.1679A= (p.Lys560=) n.1842A= c.824A= (p.Lys275=) | |
8 | g.89953387T>A | CA371655283 | NBN | n.3004A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.3487A>T c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.2687+16977A>T n.3493A>T n.1823A>T n.1812A>T n.1814A>T c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.1678A>T (p.Lys560Ter) n.1841A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) | |
8 | g.89953387T>C | CA371655284 | NBN | n.3004A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.3487A>G c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.2687+16977A>G n.3493A>G n.1823A>G n.1812A>G n.1814A>G c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.1678A>G (p.Lys560Glu) n.1841A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953387T>G | CA371655285 | NBN | n.3004A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.3487A>C c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.2687+16977A>C n.3493A>C n.1823A>C n.1812A>C n.1814A>C c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.1678A>C (p.Lys560Gln) n.1841A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) | |
8 | g.89953388G>A | CA462114602 | NBN | n.3003C>T c.1455C>T (p.Phe485=) c.1701C>T (p.Phe567=) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.3486C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1389C>T (p.Phe463=) c.*701C>T (n.*701C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.2687+16976C>T n.3492C>T n.1822C>T n.1811C>T n.1813C>T c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.1677C>T (p.Phe559=) n.1840C>T c.822C>T (p.Phe274=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953388G>C | CA299621 | NBN | n.3003C>G c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.1701C>G (p.Phe567Leu) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.3486C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.*701C>G (n.*701C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.2687+16976C>G n.3492C>G n.1822C>G n.1811C>G n.1813C>G c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.1677C>G (p.Phe559Leu) n.1840C>G c.822C>G (p.Phe274Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953388G= | CA1801422837 | NBN | n.3003C= c.1455C= (p.Phe485=) c.1701C= (p.Phe567=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.*1369C= (n.*1369C=) n.3486C= c.*1305C= (n.*1305C=) c.*1222C= (n.*1222C=) c.1389C= (p.Phe463=) c.*701C= (n.*701C=) c.*1099C= (n.*1099C=) n.2687+16976C= n.3492C= n.1822C= n.1811C= n.1813C= c.*1574C= (n.*1574C=) c.1677C= (p.Phe559=) n.1840C= c.822C= (p.Phe274=) | |
8 | g.89953388G>T | CA371655286 | NBN | n.3003C>A c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.1701C>A (p.Phe567Leu) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.3486C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1389C>A (p.Phe463Leu) c.*701C>A (n.*701C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.2687+16976C>A n.3492C>A n.1822C>A n.1811C>A n.1813C>A c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.1677C>A (p.Phe559Leu) n.1840C>A c.822C>A (p.Phe274Leu) | |
8 | g.89953389A= | CA1801422838 | NBN | n.3002T= c.1454T= (p.Phe485=) c.1700T= (p.Phe567=) c.*1311T= (n.*1311T=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.*1368T= (n.*1368T=) n.3485T= c.*1304T= (n.*1304T=) c.*1221T= (n.*1221T=) c.1388T= (p.Phe463=) c.*700T= (n.*700T=) c.*1098T= (n.*1098T=) n.2687+16975T= n.3491T= n.1821T= n.1810T= n.1812T= c.*1573T= (n.*1573T=) c.1676T= (p.Phe559=) n.1839T= c.821T= (p.Phe274=) | |
8 | g.89953389A>C | CA181257789 | NBN | n.3002T>G c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1700T>G (p.Phe567Cys) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*1368T>G (n.*1368T>G) n.3485T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) n.2687+16975T>G n.3491T>G n.1821T>G n.1810T>G n.1812T>G c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.1676T>G (p.Phe559Cys) n.1839T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953389A>G | CA371655287 | NBN | n.3002T>C c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1700T>C (p.Phe567Ser) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.3485T>C c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.2687+16975T>C n.3491T>C n.1821T>C n.1810T>C n.1812T>C c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.1676T>C (p.Phe559Ser) n.1839T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) | |
8 | g.89953389A>T | CA371655288 | NBN | n.3002T>A c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1700T>A (p.Phe567Tyr) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.3485T>A c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) n.2687+16975T>A n.3491T>A n.1821T>A n.1810T>A n.1812T>A c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.1676T>A (p.Phe559Tyr) n.1839T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) | |
8 | g.89953390A= | CA1801422839 | NBN | n.3001T= c.1453T= (p.Phe485=) c.1699T= (p.Phe567=) c.*1310T= (n.*1310T=) c.*1008T= (n.*1008T=) c.*1367T= (n.*1367T=) n.3484T= c.*1303T= (n.*1303T=) c.*1220T= (n.*1220T=) c.1387T= (p.Phe463=) c.*699T= (n.*699T=) c.*1097T= (n.*1097T=) n.2687+16974T= n.3490T= n.1820T= n.1809T= n.1811T= c.*1572T= (n.*1572T=) c.1675T= (p.Phe559=) n.1838T= c.820T= (p.Phe274=) | |
8 | g.89953390A>C | CA371655290 | NBN | n.3001T>G c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1699T>G (p.Phe567Val) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.3484T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.2687+16974T>G n.3490T>G n.1820T>G n.1809T>G n.1811T>G c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.1675T>G (p.Phe559Val) n.1838T>G c.820T>G (p.Phe274Val) | |
8 | g.89953390A>G | CA371655291 | NBN | n.3001T>C c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1699T>C (p.Phe567Leu) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.3484T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.2687+16974T>C n.3490T>C n.1820T>C n.1809T>C n.1811T>C c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.1675T>C (p.Phe559Leu) n.1838T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953390A>T | CA371655289 | NBN | n.3001T>A c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1699T>A (p.Phe567Ile) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.3484T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.2687+16974T>A n.3490T>A n.1820T>A n.1809T>A n.1811T>A c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.1675T>A (p.Phe559Ile) n.1838T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) | |
8 | g.89953391T>A | CA371655292 | NBN | n.3000A>T c.1452A>T (p.Leu484Phe) c.1698A>T (p.Leu566Phe) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.3483A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.1386A>T (p.Leu462Phe) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.2687+16973A>T n.3489A>T n.1819A>T n.1808A>T n.1810A>T c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.1674A>T (p.Leu558Phe) n.1837A>T c.819A>T (p.Leu273Phe) | |
8 | g.89953391T>C | CA462114603 | NBN | n.3000A>G c.1452A>G (p.Leu484=) c.1698A>G (p.Leu566=) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.3483A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.1386A>G (p.Leu462=) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.2687+16973A>G n.3489A>G n.1819A>G n.1808A>G n.1810A>G c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.1674A>G (p.Leu558=) n.1837A>G c.819A>G (p.Leu273=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953391T>G | CA371655293 | NBN | n.3000A>C c.1452A>C (p.Leu484Phe) c.1698A>C (p.Leu566Phe) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.3483A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.1386A>C (p.Leu462Phe) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.2687+16973A>C n.3489A>C n.1819A>C n.1808A>C n.1810A>C c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.1674A>C (p.Leu558Phe) n.1837A>C c.819A>C (p.Leu273Phe) | |
8 | g.89953391T= | CA1801422840 | NBN | n.3000A= c.1452A= (p.Leu484=) c.1698A= (p.Leu566=) c.*1309A= (n.*1309A=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.*1366A= (n.*1366A=) n.3483A= c.*1302A= (n.*1302A=) c.*1219A= (n.*1219A=) c.1386A= (p.Leu462=) c.*698A= (n.*698A=) c.*1096A= (n.*1096A=) n.2687+16973A= n.3489A= n.1819A= n.1808A= n.1810A= c.*1571A= (n.*1571A=) c.1674A= (p.Leu558=) n.1837A= c.819A= (p.Leu273=) | |
8 | g.89953392_89953395dup | CA856711139 | NBN | n.2997_3000dup c.1449_1452dup (p.Phe485ValfsTer12) c.1695_1698dup (p.Phe567ValfsTer12) c.*1306_*1309dup (n.*1306_*1309dup) c.*1004_*1007dup (n.*1004_*1007dup) c.*1363_*1366dup (n.*1363_*1366dup) n.3480_3483dup c.*1299_*1302dup (n.*1299_*1302dup) c.*1216_*1219dup (n.*1216_*1219dup) c.1383_1386dup (p.Phe463ValfsTer12) c.*695_*698dup (n.*695_*698dup) c.*1093_*1096dup (n.*1093_*1096dup) n.2687+16970_2687+16973dup n.3486_3489dup n.1816_1819dup n.1805_1808dup n.1807_1810dup c.*1568_*1571dup (n.*1568_*1571dup) c.1671_1674dup (p.Phe559ValfsTer12) n.1834_1837dup c.816_819dup (p.Phe274ValfsTer12) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953392A>C | CA371655294 | NBN | n.2999T>G c.1451T>G (p.Leu484Ter) c.1697T>G (p.Leu566Ter) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.3482T>G c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1385T>G (p.Leu462Ter) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.2687+16972T>G n.3488T>G n.1818T>G n.1807T>G n.1809T>G c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.1673T>G (p.Leu558Ter) n.1836T>G c.818T>G (p.Leu273Ter) | |
8 | g.89953392A>G | CA371655295 | NBN | n.2999T>C c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.1697T>C (p.Leu566Ser) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.3482T>C c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.2687+16972T>C n.3488T>C n.1818T>C n.1807T>C n.1809T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.1673T>C (p.Leu558Ser) n.1836T>C c.818T>C (p.Leu273Ser) | |
8 | g.89953392A>T | CA371655296 | NBN | n.2999T>A c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.1697T>A (p.Leu566Ter) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.3482T>A c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.2687+16972T>A n.3488T>A n.1818T>A n.1807T>A n.1809T>A c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.1673T>A (p.Leu558Ter) n.1836T>A c.818T>A (p.Leu273Ter) | |
8 | g.89953393dup | CA915945771 | NBN | n.2999dup c.1451dup (p.Leu484PhefsTer12) c.1697dup (p.Leu566PhefsTer12) c.*1308dup (n.*1308dup) c.*1006dup (n.*1006dup) c.*1365dup (n.*1365dup) n.3482dup c.*1301dup (n.*1301dup) c.*1218dup (n.*1218dup) c.1385dup (p.Leu462PhefsTer12) c.*697dup (n.*697dup) c.*1095dup (n.*1095dup) n.2687+16972dup n.3488dup n.1818dup n.1807dup n.1809dup c.*1570dup (n.*1570dup) c.1673dup (p.Leu558PhefsTer12) n.1836dup c.818dup (p.Leu273PhefsTer12) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953392_89953477delinsAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTT | CA1801422841 | NBN | n.2914_2999delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.1366_1451delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys456=) c.1612_1697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys538=) c.*1223_*1308delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1223_*1308delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*921_*1006delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*921_*1006delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*1280_*1365delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1280_*1365delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) n.3397_3482delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.*1216_*1301delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1216_*1301delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*1133_*1218delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1133_*1218delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.1300_1385delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys434=) c.*612_*697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*612_*697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*1010_*1095delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1010_*1095delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) n.2687+16887_2687+16972delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.3403_3488delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.1733_1818delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.1722_1807delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.1724_1809delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.*1485_*1570delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1485_*1570delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.1588_1673delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys530=) n.1751_1836delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.733_818delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys245=) | |
8 | g.89953393A>C | CA371655297 | NBN | n.2998T>G c.1450T>G (p.Leu484Val) c.1696T>G (p.Leu566Val) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.3481T>G c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1384T>G (p.Leu462Val) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.2687+16971T>G n.3487T>G n.1817T>G n.1806T>G n.1808T>G c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.1672T>G (p.Leu558Val) n.1835T>G c.817T>G (p.Leu273Val) | |
8 | g.89953393A>G | CA462114604 | NBN | n.2998T>C c.1450T>C (p.Leu484=) c.1696T>C (p.Leu566=) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.3481T>C c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1384T>C (p.Leu462=) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.2687+16971T>C n.3487T>C n.1817T>C n.1806T>C n.1808T>C c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.1672T>C (p.Leu558=) n.1835T>C c.817T>C (p.Leu273=) | |
8 | g.89953393A>T | CA371655298 | NBN | n.2998T>A c.1450T>A (p.Leu484Ile) c.1696T>A (p.Leu566Ile) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.3481T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1384T>A (p.Leu462Ile) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.2687+16971T>A n.3487T>A n.1817T>A n.1806T>A n.1808T>A c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.1672T>A (p.Leu558Ile) n.1835T>A c.817T>A (p.Leu273Ile) | |
8 | g.89953397_89953481del | CA658657790 | NBN | n.2914_2998del c.1366_1450del (p.Lys456TyrfsTer9) c.1612_1696del (p.Lys538TyrfsTer9) c.*1223_*1307del (n.*1223_*1307del) c.*921_*1005del (n.*921_*1005del) c.*1280_*1364del (n.*1280_*1364del) n.3397_3481del c.*1216_*1300del (n.*1216_*1300del) c.*1133_*1217del (n.*1133_*1217del) c.1300_1384del (p.Lys434TyrfsTer9) c.*612_*696del (n.*612_*696del) c.*1010_*1094del (n.*1010_*1094del) n.2687+16887_2687+16971del n.3403_3487del n.1733_1817del n.1722_1806del n.1724_1808del c.*1485_*1569del (n.*1485_*1569del) c.1588_1672del (p.Lys530TyrfsTer9) n.1751_1835del c.733_817del (p.Lys245TyrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953394C>A | CA371655299 | NBN | n.2997G>T c.1449G>T (p.Gln483His) c.1695G>T (p.Gln565His) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.3480G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1383G>T (p.Gln461His) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.2687+16970G>T n.3486G>T n.1816G>T n.1805G>T n.1807G>T c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.1671G>T (p.Gln557His) n.1834G>T c.816G>T (p.Gln272His) | dbSNP |
8 | g.89953394C= | CA1801422842 | NBN | n.2997G= c.1449G= (p.Gln483=) c.1695G= (p.Gln565=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.*1363G= (n.*1363G=) n.3480G= c.*1299G= (n.*1299G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.1383G= (p.Gln461=) c.*695G= (n.*695G=) c.*1093G= (n.*1093G=) n.2687+16970G= n.3486G= n.1816G= n.1805G= n.1807G= c.*1568G= (n.*1568G=) c.1671G= (p.Gln557=) n.1834G= c.816G= (p.Gln272=) | |
8 | g.89953394C>G | CA371655300 | NBN | n.2997G>C c.1449G>C (p.Gln483His) c.1695G>C (p.Gln565His) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.3480G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1383G>C (p.Gln461His) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.2687+16970G>C n.3486G>C n.1816G>C n.1805G>C n.1807G>C c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.1671G>C (p.Gln557His) n.1834G>C c.816G>C (p.Gln272His) | |
8 | g.89953394C>T | CA4802688 | NBN | n.2997G>A c.1449G>A (p.Gln483=) c.1695G>A (p.Gln565=) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.3480G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1383G>A (p.Gln461=) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.2687+16970G>A n.3486G>A n.1816G>A n.1805G>A n.1807G>A c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.1671G>A (p.Gln557=) n.1834G>A c.816G>A (p.Gln272=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953395T>A | CA371655301 | NBN | n.2996A>T c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.1694A>T (p.Gln565Leu) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.3479A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.2687+16969A>T n.3485A>T n.1815A>T n.1804A>T n.1806A>T c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1670A>T (p.Gln557Leu) n.1833A>T c.815A>T (p.Gln272Leu) | |
8 | g.89953395T>C | CA371655302 | NBN | n.2996A>G c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.1694A>G (p.Gln565Arg) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.3479A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.2687+16969A>G n.3485A>G n.1815A>G n.1804A>G n.1806A>G c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1670A>G (p.Gln557Arg) n.1833A>G c.815A>G (p.Gln272Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.89953395T>G | CA371655303 | NBN | n.2996A>C c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.1694A>C (p.Gln565Pro) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.3479A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.2687+16969A>C n.3485A>C n.1815A>C n.1804A>C n.1806A>C c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1670A>C (p.Gln557Pro) n.1833A>C c.815A>C (p.Gln272Pro) | |
8 | g.89953396_89953397del | CA2697549993 | NBN | n.2995_2996del c.1447_1448del (p.Gln483ValfsTer12) c.1693_1694del (p.Gln565ValfsTer12) c.*1304_*1305del (n.*1304_*1305del) c.*1002_*1003del (n.*1002_*1003del) c.*1361_*1362del (n.*1361_*1362del) n.3478_3479del c.*1297_*1298del (n.*1297_*1298del) c.*1214_*1215del (n.*1214_*1215del) c.1381_1382del (p.Gln461ValfsTer12) c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.*1091_*1092del (n.*1091_*1092del) n.2687+16968_2687+16969del n.3484_3485del n.1814_1815del n.1803_1804del n.1805_1806del c.*1566_*1567del (n.*1566_*1567del) c.1669_1670del (p.Gln557ValfsTer12) n.1832_1833del c.814_815del (p.Gln272ValfsTer12) | ClinVar |
8 | g.89953396G>A | CA371655306 | NBN | n.2995C>T c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.1693C>T (p.Gln565Ter) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.3478C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.2687+16968C>T n.3484C>T n.1814C>T n.1803C>T n.1805C>T c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.1669C>T (p.Gln557Ter) n.1832C>T c.814C>T (p.Gln272Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953396G>C | CA371655305 | NBN | n.2995C>G c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.1693C>G (p.Gln565Glu) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.3478C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.2687+16968C>G n.3484C>G n.1814C>G n.1803C>G n.1805C>G c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.1669C>G (p.Gln557Glu) n.1832C>G c.814C>G (p.Gln272Glu) | dbSNP |
8 | g.89953396G= | CA1801422843 | NBN | n.2995C= c.1447C= (p.Gln483=) c.1693C= (p.Gln565=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*1361C= (n.*1361C=) n.3478C= c.*1297C= (n.*1297C=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.1381C= (p.Gln461=) c.*693C= (n.*693C=) c.*1091C= (n.*1091C=) n.2687+16968C= n.3484C= n.1814C= n.1803C= n.1805C= c.*1566C= (n.*1566C=) c.1669C= (p.Gln557=) n.1832C= c.814C= (p.Gln272=) | |
8 | g.89953396G>T | CA371655304 | NBN | n.2995C>A c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.1693C>A (p.Gln565Lys) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.3478C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.2687+16968C>A n.3484C>A n.1814C>A n.1803C>A n.1805C>A c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.1669C>A (p.Gln557Lys) n.1832C>A c.814C>A (p.Gln272Lys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953396_89953400del | CA2580079005 | NBN | n.2991_2995del c.1443_1447del (p.Glu482ValfsTer12) c.1689_1693del (p.Glu564ValfsTer12) c.*1300_*1304del (n.*1300_*1304del) c.*998_*1002del (n.*998_*1002del) c.*1357_*1361del (n.*1357_*1361del) n.3474_3478del c.*1293_*1297del (n.*1293_*1297del) c.*1210_*1214del (n.*1210_*1214del) c.1377_1381del (p.Glu460ValfsTer12) c.*689_*693del (n.*689_*693del) c.*1087_*1091del (n.*1087_*1091del) n.2687+16964_2687+16968del n.3480_3484del n.1810_1814del n.1799_1803del n.1801_1805del c.*1562_*1566del (n.*1562_*1566del) c.1665_1669del (p.Glu556ValfsTer12) n.1828_1832del c.810_814del (p.Glu271ValfsTer12) | ClinVar |
8 | g.89953397T>A | CA371655307 | NBN | n.2994A>T c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.3477A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.2687+16967A>T n.3483A>T n.1813A>T n.1802A>T n.1804A>T c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.1668A>T (p.Glu556Asp) n.1831A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) | |
8 | g.89953397T>C | CA462114605 | NBN | n.2994A>G c.1446A>G (p.Glu482=) c.1692A>G (p.Glu564=) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.3477A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1380A>G (p.Glu460=) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.2687+16967A>G n.3483A>G n.1813A>G n.1802A>G n.1804A>G c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1668A>G (p.Glu556=) n.1831A>G c.813A>G (p.Glu271=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953397T>G | CA371655308 | NBN | n.2994A>C c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.3477A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.2687+16967A>C n.3483A>C n.1813A>C n.1802A>C n.1804A>C c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.1668A>C (p.Glu556Asp) n.1831A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) | |
8 | g.89953398T>A | CA371655309 | NBN | n.2993A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.3476A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.2687+16966A>T n.3482A>T n.1812A>T n.1801A>T n.1803A>T c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.1667A>T (p.Glu556Val) n.1830A>T c.812A>T (p.Glu271Val) | |
8 | g.89953398T>C | CA371655310 | NBN | n.2993A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.3476A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.2687+16966A>G n.3482A>G n.1812A>G n.1801A>G n.1803A>G c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.1830A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953398T>G | CA371655311 | NBN | n.2993A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.3476A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.2687+16966A>C n.3482A>C n.1812A>C n.1801A>C n.1803A>C c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.1830A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) | |
8 | g.89953398T= | CA1801422844 | NBN | n.2993A= c.1445A= (p.Glu482=) c.1691A= (p.Glu564=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.*1359A= (n.*1359A=) n.3476A= c.*1295A= (n.*1295A=) c.*1212A= (n.*1212A=) c.1379A= (p.Glu460=) c.*691A= (n.*691A=) c.*1089A= (n.*1089A=) n.2687+16966A= n.3482A= n.1812A= n.1801A= n.1803A= c.*1564A= (n.*1564A=) c.1667A= (p.Glu556=) n.1830A= c.812A= (p.Glu271=) | |
8 | g.89953399C>A | CA371655312 | NBN | n.2992G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.3475G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.2687+16965G>T n.3481G>T n.1811G>T n.1800G>T n.1802G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.1829G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) | dbSNP |
8 | g.89953399C= | CA1801422845 | NBN | n.2992G= c.1444G= (p.Glu482=) c.1690G= (p.Glu564=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*1358G= (n.*1358G=) n.3475G= c.*1294G= (n.*1294G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.1378G= (p.Glu460=) c.*690G= (n.*690G=) c.*1088G= (n.*1088G=) n.2687+16965G= n.3481G= n.1811G= n.1800G= n.1802G= c.*1563G= (n.*1563G=) c.1666G= (p.Glu556=) n.1829G= c.811G= (p.Glu271=) | |
8 | g.89953399C>G | CA371655313 | NBN | n.2992G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.3475G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.2687+16965G>C n.3481G>C n.1811G>C n.1800G>C n.1802G>C c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.1829G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) | dbSNP |
8 | g.89953399C>T | CA293957 | NBN | n.2992G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.3475G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.2687+16965G>A n.3481G>A n.1811G>A n.1800G>A n.1802G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.1829G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953399_89953400del | CA2580079006 | NBN | n.2991_2992del c.1443_1444del (p.Glu482ThrfsTer13) c.1689_1690del (p.Glu564ThrfsTer13) c.*1300_*1301del (n.*1300_*1301del) c.*998_*999del (n.*998_*999del) c.*1357_*1358del (n.*1357_*1358del) n.3474_3475del c.*1293_*1294del (n.*1293_*1294del) c.*1210_*1211del (n.*1210_*1211del) c.1377_1378del (p.Glu460ThrfsTer13) c.*689_*690del (n.*689_*690del) c.*1087_*1088del (n.*1087_*1088del) n.2687+16964_2687+16965del n.3480_3481del n.1810_1811del n.1799_1800del n.1801_1802del c.*1562_*1563del (n.*1562_*1563del) c.1665_1666del (p.Glu556ThrfsTer13) n.1828_1829del c.810_811del (p.Glu271ThrfsTer13) | ClinVar |
8 | g.89953400del | CA2580079007 | NBN | n.2992del c.1444del (p.Glu482AsnfsTer11) c.1690del (p.Glu564AsnfsTer11) c.*1301del (n.*1301del) c.*999del (n.*999del) c.*1358del (n.*1358del) n.3475del c.*1294del (n.*1294del) c.*1211del (n.*1211del) c.1378del (p.Glu460AsnfsTer11) c.*690del (n.*690del) c.*1088del (n.*1088del) n.2687+16965del n.3481del n.1811del n.1800del n.1802del c.*1563del (n.*1563del) c.1666del (p.Glu556AsnfsTer11) n.1829del c.811del (p.Glu271AsnfsTer11) | ClinVar |
8 | g.89953400C>A | CA371655314 | NBN | n.2991G>T c.1443G>T (p.Leu481Phe) c.1689G>T (p.Leu563Phe) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.3474G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1377G>T (p.Leu459Phe) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.2687+16964G>T n.3480G>T n.1810G>T n.1799G>T n.1801G>T c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.1665G>T (p.Leu555Phe) n.1828G>T c.810G>T (p.Leu270Phe) | COSMIC |
8 | g.89953400C>G | CA371655315 | NBN | n.2991G>C c.1443G>C (p.Leu481Phe) c.1689G>C (p.Leu563Phe) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.3474G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1377G>C (p.Leu459Phe) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.2687+16964G>C n.3480G>C n.1810G>C n.1799G>C n.1801G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.1665G>C (p.Leu555Phe) n.1828G>C c.810G>C (p.Leu270Phe) | |
8 | g.89953400C>T | CA462114606 | NBN | n.2991G>A c.1443G>A (p.Leu481=) c.1689G>A (p.Leu563=) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.3474G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.2687+16964G>A n.3480G>A n.1810G>A n.1799G>A n.1801G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.1665G>A (p.Leu555=) n.1828G>A c.810G>A (p.Leu270=) | dbSNP |
8 | g.89953401A= | CA1801422846 | NBN | n.2990T= c.1442T= (p.Leu481=) c.1688T= (p.Leu563=) c.*1299T= (n.*1299T=) c.*997T= (n.*997T=) c.*1356T= (n.*1356T=) n.3473T= c.*1292T= (n.*1292T=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.1376T= (p.Leu459=) c.*688T= (n.*688T=) c.*1086T= (n.*1086T=) n.2687+16963T= n.3479T= n.1809T= n.1798T= n.1800T= c.*1561T= (n.*1561T=) c.1664T= (p.Leu555=) n.1827T= c.809T= (p.Leu270=) | |
8 | g.89953401A>C | CA371655316 | NBN | n.2990T>G c.1442T>G (p.Leu481Trp) c.1688T>G (p.Leu563Trp) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.*1356T>G (n.*1356T>G) n.3473T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.1376T>G (p.Leu459Trp) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.2687+16963T>G n.3479T>G n.1809T>G n.1798T>G n.1800T>G c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.1664T>G (p.Leu555Trp) n.1827T>G c.809T>G (p.Leu270Trp) | |
8 | g.89953401A>G | CA181257800 | NBN | n.2990T>C c.1442T>C (p.Leu481Ser) c.1688T>C (p.Leu563Ser) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.3473T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.2687+16963T>C n.3479T>C n.1809T>C n.1798T>C n.1800T>C c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.1664T>C (p.Leu555Ser) n.1827T>C c.809T>C (p.Leu270Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953401A>T | CA371655317 | NBN | n.2990T>A c.1442T>A (p.Leu481Ter) c.1688T>A (p.Leu563Ter) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.3473T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.2687+16963T>A n.3479T>A n.1809T>A n.1798T>A n.1800T>A c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.1664T>A (p.Leu555Ter) n.1827T>A c.809T>A (p.Leu270Ter) | |
8 | g.89953402A= | CA1801422847 | NBN | n.2989T= c.1441T= (p.Leu481=) c.1687T= (p.Leu563=) c.*1298T= (n.*1298T=) c.*996T= (n.*996T=) c.*1355T= (n.*1355T=) n.3472T= c.*1291T= (n.*1291T=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.1375T= (p.Leu459=) c.*687T= (n.*687T=) c.*1085T= (n.*1085T=) n.2687+16962T= n.3478T= n.1808T= n.1797T= n.1799T= c.*1560T= (n.*1560T=) c.1663T= (p.Leu555=) n.1826T= c.808T= (p.Leu270=) | |
8 | g.89953402A>C | CA371655318 | NBN | n.2989T>G c.1441T>G (p.Leu481Val) c.1687T>G (p.Leu563Val) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.3472T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.1375T>G (p.Leu459Val) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.2687+16962T>G n.3478T>G n.1808T>G n.1797T>G n.1799T>G c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.1663T>G (p.Leu555Val) n.1826T>G c.808T>G (p.Leu270Val) | gnomAD v4 |
8 | g.89953402A>G | CA462114607 | NBN | n.2989T>C c.1441T>C (p.Leu481=) c.1687T>C (p.Leu563=) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.3472T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.1375T>C (p.Leu459=) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.2687+16962T>C n.3478T>C n.1808T>C n.1797T>C n.1799T>C c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.1663T>C (p.Leu555=) n.1826T>C c.808T>C (p.Leu270=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953402A>T | CA371655319 | NBN | n.2989T>A c.1441T>A (p.Leu481Met) c.1687T>A (p.Leu563Met) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.3472T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.1375T>A (p.Leu459Met) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.2687+16962T>A n.3478T>A n.1808T>A n.1797T>A n.1799T>A c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.1663T>A (p.Leu555Met) n.1826T>A c.808T>A (p.Leu270Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953403T>A | CA462114610 | NBN | n.2988A>T c.1440A>T (p.Val480=) c.1686A>T (p.Val562=) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.3471A>T c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1374A>T (p.Val458=) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.2687+16961A>T n.3477A>T n.1807A>T n.1796A>T n.1798A>T c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.1662A>T (p.Val554=) n.1825A>T c.807A>T (p.Val269=) | |
8 | g.89953403T>C | CA462114608 | NBN | n.2988A>G c.1440A>G (p.Val480=) c.1686A>G (p.Val562=) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.3471A>G c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1374A>G (p.Val458=) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.2687+16961A>G n.3477A>G n.1807A>G n.1796A>G n.1798A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.1662A>G (p.Val554=) n.1825A>G c.807A>G (p.Val269=) | ClinVar |
8 | g.89953403T>G | CA462114609 | NBN | n.2988A>C c.1440A>C (p.Val480=) c.1686A>C (p.Val562=) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.3471A>C c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1374A>C (p.Val458=) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.2687+16961A>C n.3477A>C n.1807A>C n.1796A>C n.1798A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.1662A>C (p.Val554=) n.1825A>C c.807A>C (p.Val269=) | ClinVar |
8 | g.89953404A= | CA1801422848 | NBN | n.2987T= c.1439T= (p.Val480=) c.1685T= (p.Val562=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.*994T= (n.*994T=) c.*1353T= (n.*1353T=) n.3470T= c.*1289T= (n.*1289T=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.1373T= (p.Val458=) c.*685T= (n.*685T=) c.*1083T= (n.*1083T=) n.2687+16960T= n.3476T= n.1806T= n.1795T= n.1797T= c.*1558T= (n.*1558T=) c.1661T= (p.Val554=) n.1824T= c.806T= (p.Val269=) | |
8 | g.89953404A>C | CA16612535 | NBN | n.2987T>G c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.3470T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.2687+16960T>G n.3476T>G n.1806T>G n.1795T>G n.1797T>G c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.1661T>G (p.Val554Gly) n.1824T>G c.806T>G (p.Val269Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953404A>G | CA371655321 | NBN | n.2987T>C c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.3470T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.2687+16960T>C n.3476T>C n.1806T>C n.1795T>C n.1797T>C c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.1661T>C (p.Val554Ala) n.1824T>C c.806T>C (p.Val269Ala) | |
8 | g.89953404A>T | CA371655320 | NBN | n.2987T>A c.1439T>A (p.Val480Glu) c.1685T>A (p.Val562Glu) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.3470T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.2687+16960T>A n.3476T>A n.1806T>A n.1795T>A n.1797T>A c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.1661T>A (p.Val554Glu) n.1824T>A c.806T>A (p.Val269Glu) | |
8 | g.89953405C>A | CA371655322 | NBN | n.2986G>T c.1438G>T (p.Val480Leu) c.1684G>T (p.Val562Leu) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.3469G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.2687+16959G>T n.3475G>T n.1805G>T n.1794G>T n.1796G>T c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.1660G>T (p.Val554Leu) n.1823G>T c.805G>T (p.Val269Leu) | |
8 | g.89953405C= | CA1801422849 | NBN | n.2986G= c.1438G= (p.Val480=) c.1684G= (p.Val562=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.*993G= (n.*993G=) c.*1352G= (n.*1352G=) n.3469G= c.*1288G= (n.*1288G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.1372G= (p.Val458=) c.*684G= (n.*684G=) c.*1082G= (n.*1082G=) n.2687+16959G= n.3475G= n.1805G= n.1794G= n.1796G= c.*1557G= (n.*1557G=) c.1660G= (p.Val554=) n.1823G= c.805G= (p.Val269=) | |
8 | g.89953405C>G | CA371655323 | NBN | n.2986G>C c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.3469G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.2687+16959G>C n.3475G>C n.1805G>C n.1794G>C n.1796G>C c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.1660G>C (p.Val554Leu) n.1823G>C c.805G>C (p.Val269Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.89953405C>T | CA4802689 | NBN | n.2986G>A c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1684G>A (p.Val562Ile) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.3469G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.2687+16959G>A n.3475G>A n.1805G>A n.1794G>A n.1796G>A c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.1660G>A (p.Val554Ile) n.1823G>A c.805G>A (p.Val269Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953406T>A | CA371655324 | NBN | n.2985A>T c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.3468A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.2687+16958A>T n.3474A>T n.1804A>T n.1793A>T n.1795A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.1659A>T (p.Glu553Asp) n.1822A>T c.804A>T (p.Glu268Asp) | |
8 | g.89953406T>C | CA462114611 | NBN | n.2985A>G c.1437A>G (p.Glu479=) c.1683A>G (p.Glu561=) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.3468A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1371A>G (p.Glu457=) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.2687+16958A>G n.3474A>G n.1804A>G n.1793A>G n.1795A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.1659A>G (p.Glu553=) n.1822A>G c.804A>G (p.Glu268=) | |
8 | g.89953406T>G | CA371655325 | NBN | n.2985A>C c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.3468A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.2687+16958A>C n.3474A>C n.1804A>C n.1793A>C n.1795A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.1659A>C (p.Glu553Asp) n.1822A>C c.804A>C (p.Glu268Asp) | |
8 | g.89953407T>A | CA371655326 | NBN | n.2984A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.3467A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.2687+16957A>T n.3473A>T n.1803A>T n.1792A>T n.1794A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.1658A>T (p.Glu553Val) n.1821A>T c.803A>T (p.Glu268Val) | |
8 | g.89953407T>C | CA371655327 | NBN | n.2984A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.3467A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.2687+16957A>G n.3473A>G n.1803A>G n.1792A>G n.1794A>G c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.1658A>G (p.Glu553Gly) n.1821A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) | |
8 | g.89953407T>G | CA371655328 | NBN | n.2984A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.3467A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.2687+16957A>C n.3473A>C n.1803A>C n.1792A>C n.1794A>C c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.1658A>C (p.Glu553Ala) n.1821A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953407T= | CA1801422850 | NBN | n.2984A= c.1436A= (p.Glu479=) c.1682A= (p.Glu561=) c.*1293A= (n.*1293A=) c.*991A= (n.*991A=) c.*1350A= (n.*1350A=) n.3467A= c.*1286A= (n.*1286A=) c.*1203A= (n.*1203A=) c.1370A= (p.Glu457=) c.*682A= (n.*682A=) c.*1080A= (n.*1080A=) n.2687+16957A= n.3473A= n.1803A= n.1792A= n.1794A= c.*1555A= (n.*1555A=) c.1658A= (p.Glu553=) n.1821A= c.803A= (p.Glu268=) | |
8 | g.89953408C>A | CA371655329 | NBN | n.2983G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.3466G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.2687+16956G>T n.3472G>T n.1802G>T n.1791G>T n.1793G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.1657G>T (p.Glu553Ter) n.1820G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) | dbSNP |
8 | g.89953408C= | CA1801422851 | NBN | n.2983G= c.1435G= (p.Glu479=) c.1681G= (p.Glu561=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.*990G= (n.*990G=) c.*1349G= (n.*1349G=) n.3466G= c.*1285G= (n.*1285G=) c.*1202G= (n.*1202G=) c.1369G= (p.Glu457=) c.*681G= (n.*681G=) c.*1079G= (n.*1079G=) n.2687+16956G= n.3472G= n.1802G= n.1791G= n.1793G= c.*1554G= (n.*1554G=) c.1657G= (p.Glu553=) n.1820G= c.802G= (p.Glu268=) | |
8 | g.89953408C>G | CA371655330 | NBN | n.2983G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) n.3466G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.2687+16956G>C n.3472G>C n.1802G>C n.1791G>C n.1793G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.1657G>C (p.Glu553Gln) n.1820G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) | |
8 | g.89953408C>T | CA371655331 | NBN | n.2983G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) n.3466G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.2687+16956G>A n.3472G>A n.1802G>A n.1791G>A n.1793G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.1657G>A (p.Glu553Lys) n.1820G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) | COSMIC |
8 | g.89953409A= | CA1801422852 | NBN | n.2982T= c.1434T= (p.Asp478=) c.1680T= (p.Asp560=) c.*1291T= (n.*1291T=) c.*989T= (n.*989T=) c.*1348T= (n.*1348T=) n.3465T= c.*1284T= (n.*1284T=) c.*1201T= (n.*1201T=) c.1368T= (p.Asp456=) c.*680T= (n.*680T=) c.*1078T= (n.*1078T=) n.2687+16955T= n.3471T= n.1801T= n.1790T= n.1792T= c.*1553T= (n.*1553T=) c.1656T= (p.Asp552=) n.1819T= c.801T= (p.Asp267=) | |
8 | g.89953409A>C | CA371655332 | NBN | n.2982T>G c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.3465T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1368T>G (p.Asp456Glu) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.2687+16955T>G n.3471T>G n.1801T>G n.1790T>G n.1792T>G c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.1656T>G (p.Asp552Glu) n.1819T>G c.801T>G (p.Asp267Glu) | |
8 | g.89953409A>G | CA462114612 | NBN | n.2982T>C c.1434T>C (p.Asp478=) c.1680T>C (p.Asp560=) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.3465T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1368T>C (p.Asp456=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.2687+16955T>C n.3471T>C n.1801T>C n.1790T>C n.1792T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.1656T>C (p.Asp552=) n.1819T>C c.801T>C (p.Asp267=) | ClinVar |
8 | g.89953409A>T | CA371655333 | NBN | n.2982T>A c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) n.3465T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1368T>A (p.Asp456Glu) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.2687+16955T>A n.3471T>A n.1801T>A n.1790T>A n.1792T>A c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.1656T>A (p.Asp552Glu) n.1819T>A c.801T>A (p.Asp267Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953410T>A | CA371655336 | NBN | n.2981A>T c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.3464A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.1367A>T (p.Asp456Val) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.2687+16954A>T n.3470A>T n.1800A>T n.1789A>T n.1791A>T c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1655A>T (p.Asp552Val) n.1818A>T c.800A>T (p.Asp267Val) | ClinVar |
8 | g.89953410T>C | CA371655334 | NBN | n.2981A>G c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.3464A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.2687+16954A>G n.3470A>G n.1800A>G n.1789A>G n.1791A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1655A>G (p.Asp552Gly) n.1818A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953410T>G | CA371655335 | NBN | n.2981A>C c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.3464A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) n.2687+16954A>C n.3470A>C n.1800A>C n.1789A>C n.1791A>C c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1655A>C (p.Asp552Ala) n.1818A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) | |
8 | g.89953411C>A | CA371655337 | NBN | n.2980G>T c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) n.3463G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.2687+16953G>T n.3469G>T n.1799G>T n.1788G>T n.1790G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) n.1817G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) | |
8 | g.89953411C>G | CA371655338 | NBN | n.2980G>C c.1432G>C (p.Asp478His) c.1678G>C (p.Asp560His) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) c.*1346G>C (n.*1346G>C) n.3463G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.1366G>C (p.Asp456His) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.2687+16953G>C n.3469G>C n.1799G>C n.1788G>C n.1790G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.1654G>C (p.Asp552His) n.1817G>C c.799G>C (p.Asp267His) | |
8 | g.89953411C>T | CA371655339 | NBN | n.2980G>A c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.3463G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.2687+16953G>A n.3469G>A n.1799G>A n.1788G>A n.1790G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.1654G>A (p.Asp552Asn) n.1817G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.89953412T>A | CA371655340 | NBN | n.2979A>T c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.1677A>T (p.Glu559Asp) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.3462A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.2687+16952A>T n.3468A>T n.1798A>T n.1787A>T n.1789A>T c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1653A>T (p.Glu551Asp) n.1816A>T c.798A>T (p.Glu266Asp) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953412T>C | CA462114613 | NBN | n.2979A>G c.1431A>G (p.Glu477=) c.1677A>G (p.Glu559=) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.3462A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.1365A>G (p.Glu455=) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.2687+16952A>G n.3468A>G n.1798A>G n.1787A>G n.1789A>G c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.1653A>G (p.Glu551=) n.1816A>G c.798A>G (p.Glu266=) | |
8 | g.89953412T>G | CA371655341 | NBN | n.2979A>C c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.1677A>C (p.Glu559Asp) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.3462A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.2687+16952A>C n.3468A>C n.1798A>C n.1787A>C n.1789A>C c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1653A>C (p.Glu551Asp) n.1816A>C c.798A>C (p.Glu266Asp) | |
8 | g.89953412T= | CA1801422853 | NBN | n.2979A= c.1431A= (p.Glu477=) c.1677A= (p.Glu559=) c.*1288A= (n.*1288A=) c.*986A= (n.*986A=) c.*1345A= (n.*1345A=) n.3462A= c.*1281A= (n.*1281A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.1365A= (p.Glu455=) c.*677A= (n.*677A=) c.*1075A= (n.*1075A=) n.2687+16952A= n.3468A= n.1798A= n.1787A= n.1789A= c.*1550A= (n.*1550A=) c.1653A= (p.Glu551=) n.1816A= c.798A= (p.Glu266=) | |
8 | g.89953413T>A | CA371655342 | NBN | n.2978A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.3461A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.2687+16951A>T n.3467A>T n.1797A>T n.1786A>T n.1788A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) n.1815A>T c.797A>T (p.Glu266Val) | |
8 | g.89953413T>C | CA371655343 | NBN | n.2978A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.3461A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.2687+16951A>G n.3467A>G n.1797A>G n.1786A>G n.1788A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) n.1815A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) | |
8 | g.89953413T>G | CA371655344 | NBN | n.2978A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.3461A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.2687+16951A>C n.3467A>C n.1797A>C n.1786A>C n.1788A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) n.1815A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) | |
8 | g.89953413T= | CA1801422854 | NBN | n.2978A= c.1430A= (p.Glu477=) c.1676A= (p.Glu559=) c.*1287A= (n.*1287A=) c.*985A= (n.*985A=) c.*1344A= (n.*1344A=) n.3461A= c.*1280A= (n.*1280A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.1364A= (p.Glu455=) c.*676A= (n.*676A=) c.*1074A= (n.*1074A=) n.2687+16951A= n.3467A= n.1797A= n.1786A= n.1788A= c.*1549A= (n.*1549A=) c.1652A= (p.Glu551=) n.1815A= c.797A= (p.Glu266=) | |
8 | g.89953414C>A | CA371655345 | NBN | n.2977G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.3460G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.2687+16950G>T n.3466G>T n.1796G>T n.1785G>T n.1787G>T c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.1814G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) | |
8 | g.89953414C>G | CA371655346 | NBN | n.2977G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*1343G>C (n.*1343G>C) n.3460G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.2687+16950G>C n.3466G>C n.1796G>C n.1785G>C n.1787G>C c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) n.1814G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) | |
8 | g.89953414C>T | CA371655347 | NBN | n.2977G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.3460G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.2687+16950G>A n.3466G>A n.1796G>A n.1785G>A n.1787G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) n.1814G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953414dup | CA891842840 | NBN | n.2977dup c.1429dup (p.Glu477GlyfsTer3) c.1675dup (p.Glu559GlyfsTer3) c.*1286dup (n.*1286dup) c.*984dup (n.*984dup) c.*1343dup (n.*1343dup) n.3460dup c.*1279dup (n.*1279dup) c.*1196dup (n.*1196dup) c.1363dup (p.Glu455GlyfsTer3) c.*675dup (n.*675dup) c.*1073dup (n.*1073dup) n.2687+16950dup n.3466dup n.1796dup n.1785dup n.1787dup c.*1548dup (n.*1548dup) c.1651dup (p.Glu551GlyfsTer3) n.1814dup c.796dup (p.Glu266GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953415T>A | CA462114614 | NBN | n.2976A>T c.1428A>T (p.Ile476=) c.1674A>T (p.Ile558=) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) n.3459A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.1362A>T (p.Ile454=) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.2687+16949A>T n.3465A>T n.1795A>T n.1784A>T n.1786A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.1650A>T (p.Ile550=) n.1813A>T c.795A>T (p.Ile265=) | |
8 | g.89953415T>C | CA4802690 | NBN | n.2976A>G c.1428A>G (p.Ile476Met) c.1674A>G (p.Ile558Met) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.3459A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.1362A>G (p.Ile454Met) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.2687+16949A>G n.3465A>G n.1795A>G n.1784A>G n.1786A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.1650A>G (p.Ile550Met) n.1813A>G c.795A>G (p.Ile265Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953415T>G | CA462114615 | NBN | n.2976A>C c.1428A>C (p.Ile476=) c.1674A>C (p.Ile558=) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.3459A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.1362A>C (p.Ile454=) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.2687+16949A>C n.3465A>C n.1795A>C n.1784A>C n.1786A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.1650A>C (p.Ile550=) n.1813A>C c.795A>C (p.Ile265=) | |
8 | g.89953415T= | CA1801422855 | NBN | n.2976A= c.1428A= (p.Ile476=) c.1674A= (p.Ile558=) c.*1285A= (n.*1285A=) c.*983A= (n.*983A=) c.*1342A= (n.*1342A=) n.3459A= c.*1278A= (n.*1278A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.1362A= (p.Ile454=) c.*674A= (n.*674A=) c.*1072A= (n.*1072A=) n.2687+16949A= n.3465A= n.1795A= n.1784A= n.1786A= c.*1547A= (n.*1547A=) c.1650A= (p.Ile550=) n.1813A= c.795A= (p.Ile265=) | |
8 | g.89953416A= | CA1801422856 | NBN | n.2975T= c.1427T= (p.Ile476=) c.1673T= (p.Ile558=) c.*1284T= (n.*1284T=) c.*982T= (n.*982T=) c.*1341T= (n.*1341T=) n.3458T= c.*1277T= (n.*1277T=) c.*1194T= (n.*1194T=) c.1361T= (p.Ile454=) c.*673T= (n.*673T=) c.*1071T= (n.*1071T=) n.2687+16948T= n.3464T= n.1794T= n.1783T= n.1785T= c.*1546T= (n.*1546T=) c.1649T= (p.Ile550=) n.1812T= c.794T= (p.Ile265=) | |
8 | g.89953416A>C | CA371655348 | NBN | n.2975T>G c.1427T>G (p.Ile476Arg) c.1673T>G (p.Ile558Arg) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*1341T>G (n.*1341T>G) n.3458T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.2687+16948T>G n.3464T>G n.1794T>G n.1783T>G n.1785T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.1649T>G (p.Ile550Arg) n.1812T>G c.794T>G (p.Ile265Arg) | |
8 | g.89953416A>G | CA371655350 | NBN | n.2975T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) n.3458T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.2687+16948T>C n.3464T>C n.1794T>C n.1783T>C n.1785T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.1812T>C c.794T>C (p.Ile265Thr) | |
8 | g.89953416A>T | CA371655349 | NBN | n.2975T>A c.1427T>A (p.Ile476Lys) c.1673T>A (p.Ile558Lys) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*1341T>A (n.*1341T>A) n.3458T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.2687+16948T>A n.3464T>A n.1794T>A n.1783T>A n.1785T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.1649T>A (p.Ile550Lys) n.1812T>A c.794T>A (p.Ile265Lys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953417T>A | CA371655351 | NBN | n.2974A>T c.1426A>T (p.Ile476Leu) c.1672A>T (p.Ile558Leu) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.3457A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) n.2687+16947A>T n.3463A>T n.1793A>T n.1782A>T n.1784A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.1648A>T (p.Ile550Leu) n.1811A>T c.793A>T (p.Ile265Leu) | |
8 | g.89953417T>C | CA10578755 | NBN | n.2974A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.3457A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) n.2687+16947A>G n.3463A>G n.1793A>G n.1782A>G n.1784A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) n.1811A>G c.793A>G (p.Ile265Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953417T>G | CA371655352 | NBN | n.2974A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.3457A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) n.2687+16947A>C n.3463A>C n.1793A>C n.1782A>C n.1784A>C c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.1811A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953417T= | CA1801422857 | NBN | n.2974A= c.1426A= (p.Ile476=) c.1672A= (p.Ile558=) c.*1283A= (n.*1283A=) c.*981A= (n.*981A=) c.*1340A= (n.*1340A=) n.3457A= c.*1276A= (n.*1276A=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.1360A= (p.Ile454=) c.*672A= (n.*672A=) c.*1070A= (n.*1070A=) n.2687+16947A= n.3463A= n.1793A= n.1782A= n.1784A= c.*1545A= (n.*1545A=) c.1648A= (p.Ile550=) n.1811A= c.793A= (p.Ile265=) | |
8 | g.89953418G>A | CA462114616 | NBN | n.2973C>T c.1425C>T (p.Ala475=) c.1671C>T (p.Ala557=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.3456C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.1359C>T (p.Ala453=) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.2687+16946C>T n.3462C>T n.1792C>T n.1781C>T n.1783C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1647C>T (p.Ala549=) n.1810C>T c.792C>T (p.Ala264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953418G>C | CA462114617 | NBN | n.2973C>G c.1425C>G (p.Ala475=) c.1671C>G (p.Ala557=) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.3456C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.1359C>G (p.Ala453=) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.2687+16946C>G n.3462C>G n.1792C>G n.1781C>G n.1783C>G c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1647C>G (p.Ala549=) n.1810C>G c.792C>G (p.Ala264=) | |
8 | g.89953418G= | CA1801422858 | NBN | n.2973C= c.1425C= (p.Ala475=) c.1671C= (p.Ala557=) c.*1282C= (n.*1282C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*1339C= (n.*1339C=) n.3456C= c.*1275C= (n.*1275C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.1359C= (p.Ala453=) c.*671C= (n.*671C=) c.*1069C= (n.*1069C=) n.2687+16946C= n.3462C= n.1792C= n.1781C= n.1783C= c.*1544C= (n.*1544C=) c.1647C= (p.Ala549=) n.1810C= c.792C= (p.Ala264=) | |
8 | g.89953418G>T | CA16605424 | NBN | n.2973C>A c.1425C>A (p.Ala475=) c.1671C>A (p.Ala557=) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.3456C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.1359C>A (p.Ala453=) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.2687+16946C>A n.3462C>A n.1792C>A n.1781C>A n.1783C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1647C>A (p.Ala549=) n.1810C>A c.792C>A (p.Ala264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953419G>A | CA371655353 | NBN | n.2972C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.3455C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.2687+16945C>T n.3461C>T n.1791C>T n.1780C>T n.1782C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.1646C>T (p.Ala549Val) n.1809C>T c.791C>T (p.Ala264Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953419G>C | CA371655354 | NBN | n.2972C>G c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.3455C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.2687+16945C>G n.3461C>G n.1791C>G n.1780C>G n.1782C>G c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.1809C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953419G= | CA1801422859 | NBN | n.2972C= c.1424C= (p.Ala475=) c.1670C= (p.Ala557=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.*979C= (n.*979C=) c.*1338C= (n.*1338C=) n.3455C= c.*1274C= (n.*1274C=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.1358C= (p.Ala453=) c.*670C= (n.*670C=) c.*1068C= (n.*1068C=) n.2687+16945C= n.3461C= n.1791C= n.1780C= n.1782C= c.*1543C= (n.*1543C=) c.1646C= (p.Ala549=) n.1809C= c.791C= (p.Ala264=) | |
8 | g.89953419G>T | CA371655355 | NBN | n.2972C>A c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.3455C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.2687+16945C>A n.3461C>A n.1791C>A n.1780C>A n.1782C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.1809C>A c.791C>A (p.Ala264Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953420C>A | CA371655356 | NBN | n.2971G>T c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.3454G>T c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.2687+16944G>T n.3460G>T n.1790G>T n.1779G>T n.1781G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.1808G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) | |
8 | g.89953420C>G | CA371655357 | NBN | n.2971G>C c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.3454G>C c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.2687+16944G>C n.3460G>C n.1790G>C n.1779G>C n.1781G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.1808G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) | |
8 | g.89953420C>T | CA371655358 | NBN | n.2971G>A c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.3454G>A c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.2687+16944G>A n.3460G>A n.1790G>A n.1779G>A n.1781G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1808G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) | dbSNP |
8 | g.89953421C>A | CA462114618 | NBN | n.2970G>T c.1422G>T (p.Val474=) c.1668G>T (p.Val556=) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.3453G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.1356G>T (p.Val452=) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.2687+16943G>T n.3459G>T n.1789G>T n.1778G>T n.1780G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.1644G>T (p.Val548=) n.1807G>T c.789G>T (p.Val263=) | |
8 | g.89953421C>G | CA462114619 | NBN | n.2970G>C c.1422G>C (p.Val474=) c.1668G>C (p.Val556=) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.3453G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.1356G>C (p.Val452=) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.2687+16943G>C n.3459G>C n.1789G>C n.1778G>C n.1780G>C c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.1644G>C (p.Val548=) n.1807G>C c.789G>C (p.Val263=) | |
8 | g.89953421C>T | CA462114620 | NBN | n.2970G>A c.1422G>A (p.Val474=) c.1668G>A (p.Val556=) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.3453G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.1356G>A (p.Val452=) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.2687+16943G>A n.3459G>A n.1789G>A n.1778G>A n.1780G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.1644G>A (p.Val548=) n.1807G>A c.789G>A (p.Val263=) | |
8 | g.89953422A= | CA1801422860 | NBN | n.2969T= c.1421T= (p.Val474=) c.1667T= (p.Val556=) c.*1278T= (n.*1278T=) c.*976T= (n.*976T=) c.*1335T= (n.*1335T=) n.3452T= c.*1271T= (n.*1271T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.1355T= (p.Val452=) c.*667T= (n.*667T=) c.*1065T= (n.*1065T=) n.2687+16942T= n.3458T= n.1788T= n.1777T= n.1779T= c.*1540T= (n.*1540T=) c.1643T= (p.Val548=) n.1806T= c.788T= (p.Val263=) | |
8 | g.89953422A>C | CA371655359 | NBN | n.2969T>G c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) n.3452T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.2687+16942T>G n.3458T>G n.1788T>G n.1777T>G n.1779T>G c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.1643T>G (p.Val548Gly) n.1806T>G c.788T>G (p.Val263Gly) | |
8 | g.89953422A>G | CA371655360 | NBN | n.2969T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.3452T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.2687+16942T>C n.3458T>C n.1788T>C n.1777T>C n.1779T>C c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.1643T>C (p.Val548Ala) n.1806T>C c.788T>C (p.Val263Ala) | |
8 | g.89953422A>T | CA287904 | NBN | n.2969T>A c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) n.3452T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.2687+16942T>A n.3458T>A n.1788T>A n.1777T>A n.1779T>A c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.1643T>A (p.Val548Glu) n.1806T>A c.788T>A (p.Val263Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953422_89953423insAGGATGGATATAGAAA | CA2717851003 | NBN | n.2969_2970insTTCTATATCCATCCTT c.1421_1422insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala475SerfsTer10) c.1667_1668insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala557SerfsTer10) c.*1278_*1279insTTCTATATCCATCCTT (n.*1278_*1279insTTCTATATCCATCCTT) c.*976_*977insTTCTATATCCATCCTT (n.*976_*977insTTCTATATCCATCCTT) c.*1335_*1336insTTCTATATCCATCCTT (n.*1335_*1336insTTCTATATCCATCCTT) n.3452_3453insTTCTATATCCATCCTT c.*1271_*1272insTTCTATATCCATCCTT (n.*1271_*1272insTTCTATATCCATCCTT) c.*1188_*1189insTTCTATATCCATCCTT (n.*1188_*1189insTTCTATATCCATCCTT) c.1355_1356insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala453SerfsTer10) c.*667_*668insTTCTATATCCATCCTT (n.*667_*668insTTCTATATCCATCCTT) c.*1065_*1066insTTCTATATCCATCCTT (n.*1065_*1066insTTCTATATCCATCCTT) n.2687+16942_2687+16943insTTCTATATCCATCCTT n.3458_3459insTTCTATATCCATCCTT n.1788_1789insTTCTATATCCATCCTT n.1777_1778insTTCTATATCCATCCTT n.1779_1780insTTCTATATCCATCCTT c.*1540_*1541insTTCTATATCCATCCTT (n.*1540_*1541insTTCTATATCCATCCTT) c.1643_1644insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala549SerfsTer10) n.1806_1807insTTCTATATCCATCCTT c.788_789insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala264SerfsTer10) | dbSNP |
8 | g.89953423C>A | CA4802692 | NBN | n.2968G>T c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.3451G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.2687+16941G>T n.3457G>T n.1787G>T n.1776G>T n.1778G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.1642G>T (p.Val548Leu) n.1805G>T c.787G>T (p.Val263Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953423C= | CA1801422861 | NBN | n.2968G= c.1420G= (p.Val474=) c.1666G= (p.Val556=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.*975G= (n.*975G=) c.*1334G= (n.*1334G=) n.3451G= c.*1270G= (n.*1270G=) c.*1187G= (n.*1187G=) c.1354G= (p.Val452=) c.*666G= (n.*666G=) c.*1064G= (n.*1064G=) n.2687+16941G= n.3457G= n.1787G= n.1776G= n.1778G= c.*1539G= (n.*1539G=) c.1642G= (p.Val548=) n.1805G= c.787G= (p.Val263=) | |
8 | g.89953423C>G | CA371655361 | NBN | n.2968G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.3451G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.2687+16941G>C n.3457G>C n.1787G>C n.1776G>C n.1778G>C c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.1642G>C (p.Val548Leu) n.1805G>C c.787G>C (p.Val263Leu) | |
8 | g.89953423C>T | CA4802691 | NBN | n.2968G>A c.1420G>A (p.Val474Met) c.1666G>A (p.Val556Met) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.3451G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.1354G>A (p.Val452Met) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.2687+16941G>A n.3457G>A n.1787G>A n.1776G>A n.1778G>A c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.1642G>A (p.Val548Met) n.1805G>A c.787G>A (p.Val263Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953424A>C | CA371655362 | NBN | n.2967T>G c.1419T>G (p.Asp473Glu) c.1665T>G (p.Asp555Glu) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.3450T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.2687+16940T>G n.3456T>G n.1786T>G n.1775T>G n.1777T>G c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.1641T>G (p.Asp547Glu) n.1804T>G c.786T>G (p.Asp262Glu) | |
8 | g.89953424A>G | CA462114621 | NBN | n.2967T>C c.1419T>C (p.Asp473=) c.1665T>C (p.Asp555=) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.3450T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1353T>C (p.Asp451=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.2687+16940T>C n.3456T>C n.1786T>C n.1775T>C n.1777T>C c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.1641T>C (p.Asp547=) n.1804T>C c.786T>C (p.Asp262=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953424A>T | CA371655363 | NBN | n.2967T>A c.1419T>A (p.Asp473Glu) c.1665T>A (p.Asp555Glu) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.3450T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.2687+16940T>A n.3456T>A n.1786T>A n.1775T>A n.1777T>A c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.1641T>A (p.Asp547Glu) n.1804T>A c.786T>A (p.Asp262Glu) | |
8 | g.89953425T>A | CA371655364 | NBN | n.2966A>T c.1418A>T (p.Asp473Val) c.1664A>T (p.Asp555Val) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.3449A>T c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.2687+16939A>T n.3455A>T n.1785A>T n.1774A>T n.1776A>T c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1640A>T (p.Asp547Val) n.1803A>T c.785A>T (p.Asp262Val) | |
8 | g.89953425T>C | CA371655365 | NBN | n.2966A>G c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.3449A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.2687+16939A>G n.3455A>G n.1785A>G n.1774A>G n.1776A>G c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1640A>G (p.Asp547Gly) n.1803A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) | |
8 | g.89953425T>G | CA371655366 | NBN | n.2966A>C c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.3449A>C c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.2687+16939A>C n.3455A>C n.1785A>C n.1774A>C n.1776A>C c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1640A>C (p.Asp547Ala) n.1803A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) | |
8 | g.89953426C>A | CA371655367 | NBN | n.2965G>T c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.3448G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.2687+16938G>T n.3454G>T n.1784G>T n.1773G>T n.1775G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) n.1802G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) | |
8 | g.89953426C>G | CA371655368 | NBN | n.2965G>C c.1417G>C (p.Asp473His) c.1663G>C (p.Asp555His) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.3448G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.1351G>C (p.Asp451His) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) n.2687+16938G>C n.3454G>C n.1784G>C n.1773G>C n.1775G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.1639G>C (p.Asp547His) n.1802G>C c.784G>C (p.Asp262His) | |
8 | g.89953426C>T | CA371655369 | NBN | n.2965G>A c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.3448G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.2687+16938G>A n.3454G>A n.1784G>A n.1773G>A n.1775G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.1639G>A (p.Asp547Asn) n.1802G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.89953427A= | CA1801422862 | NBN | n.2964T= c.1416T= (p.Asp472=) c.1662T= (p.Asp554=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.*971T= (n.*971T=) c.*1330T= (n.*1330T=) n.3447T= c.*1266T= (n.*1266T=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.1350T= (p.Asp450=) c.*662T= (n.*662T=) c.*1060T= (n.*1060T=) n.2687+16937T= n.3453T= n.1783T= n.1772T= n.1774T= c.*1535T= (n.*1535T=) c.1638T= (p.Asp546=) n.1801T= c.783T= (p.Asp261=) | |
8 | g.89953427A>C | CA371655370 | NBN | n.2964T>G c.1416T>G (p.Asp472Glu) c.1662T>G (p.Asp554Glu) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.3447T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.1350T>G (p.Asp450Glu) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.2687+16937T>G n.3453T>G n.1783T>G n.1772T>G n.1774T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.1638T>G (p.Asp546Glu) n.1801T>G c.783T>G (p.Asp261Glu) | |
8 | g.89953427A>G | CA462114622 | NBN | n.2964T>C c.1416T>C (p.Asp472=) c.1662T>C (p.Asp554=) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.3447T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.1350T>C (p.Asp450=) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.2687+16937T>C n.3453T>C n.1783T>C n.1772T>C n.1774T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.1638T>C (p.Asp546=) n.1801T>C c.783T>C (p.Asp261=) | |
8 | g.89953427A>T | CA371655371 | NBN | n.2964T>A c.1416T>A (p.Asp472Glu) c.1662T>A (p.Asp554Glu) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.3447T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.1350T>A (p.Asp450Glu) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.2687+16937T>A n.3453T>A n.1783T>A n.1772T>A n.1774T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.1638T>A (p.Asp546Glu) n.1801T>A c.783T>A (p.Asp261Glu) | |
8 | g.89953428T>A | CA371655372 | NBN | n.2963A>T c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1661A>T (p.Asp554Val) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.3446A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.2687+16936A>T n.3452A>T n.1782A>T n.1771A>T n.1773A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.1637A>T (p.Asp546Val) n.1800A>T c.782A>T (p.Asp261Val) | ClinVar |
8 | g.89953428T>C | CA371655373 | NBN | n.2963A>G c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.3446A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.2687+16936A>G n.3452A>G n.1782A>G n.1771A>G n.1773A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.1637A>G (p.Asp546Gly) n.1800A>G c.782A>G (p.Asp261Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.89953428T>G | CA371655374 | NBN | n.2963A>C c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.3446A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.2687+16936A>C n.3452A>C n.1782A>C n.1771A>C n.1773A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.1637A>C (p.Asp546Ala) n.1800A>C c.782A>C (p.Asp261Ala) | |
8 | g.89953428dup | CA1116457088 | NBN | n.2963dup c.1415dup (p.Asp472GlufsTer2) c.1661dup (p.Asp554GlufsTer2) c.*1272dup (n.*1272dup) c.*970dup (n.*970dup) c.*1329dup (n.*1329dup) n.3446dup c.*1265dup (n.*1265dup) c.*1182dup (n.*1182dup) c.1349dup (p.Asp450GlufsTer2) c.*661dup (n.*661dup) c.*1059dup (n.*1059dup) n.2687+16936dup n.3452dup n.1782dup n.1771dup n.1773dup c.*1534dup (n.*1534dup) c.1637dup (p.Asp546GlufsTer2) n.1800dup c.782dup (p.Asp261GlufsTer2) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953429_89953448del | CA2573143364 | NBN | n.2944_2963del c.1396_1415del (p.Asn466Ter) c.1642_1661del (p.Asn548Ter) c.*1253_*1272del (n.*1253_*1272del) c.*951_*970del (n.*951_*970del) c.*1310_*1329del (n.*1310_*1329del) n.3427_3446del c.*1246_*1265del (n.*1246_*1265del) c.*1163_*1182del (n.*1163_*1182del) c.1330_1349del (p.Asn444Ter) c.*642_*661del (n.*642_*661del) c.*1040_*1059del (n.*1040_*1059del) n.2687+16917_2687+16936del n.3433_3452del n.1763_1782del n.1752_1771del n.1754_1773del c.*1515_*1534del (n.*1515_*1534del) c.1618_1637del (p.Asn540Ter) n.1781_1800del c.763_782del (p.Asn255Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953429C>A | CA371655376 | NBN | n.2962G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.3445G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.2687+16935G>T n.3451G>T n.1781G>T n.1770G>T n.1772G>T c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) n.1799G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953429C= | CA1801422863 | NBN | n.2962G= c.1414G= (p.Asp472=) c.1660G= (p.Asp554=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.*969G= (n.*969G=) c.*1328G= (n.*1328G=) n.3445G= c.*1264G= (n.*1264G=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.1348G= (p.Asp450=) c.*660G= (n.*660G=) c.*1058G= (n.*1058G=) n.2687+16935G= n.3451G= n.1781G= n.1770G= n.1772G= c.*1533G= (n.*1533G=) c.1636G= (p.Asp546=) n.1799G= c.781G= (p.Asp261=) | |
8 | g.89953429C>G | CA371655377 | NBN | n.2962G>C c.1414G>C (p.Asp472His) c.1660G>C (p.Asp554His) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.3445G>C c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.1348G>C (p.Asp450His) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.2687+16935G>C n.3451G>C n.1781G>C n.1770G>C n.1772G>C c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.1636G>C (p.Asp546His) n.1799G>C c.781G>C (p.Asp261His) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953429C>T | CA371655375 | NBN | n.2962G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.3445G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.2687+16935G>A n.3451G>A n.1781G>A n.1770G>A n.1772G>A c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.1636G>A (p.Asp546Asn) n.1799G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) | |
8 | g.89953430C>A | CA371655378 | NBN | n.2961G>T c.1413G>T (p.Met471Ile) c.1659G>T (p.Met553Ile) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.3444G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.1347G>T (p.Met449Ile) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.2687+16934G>T n.3450G>T n.1780G>T n.1769G>T n.1771G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.1635G>T (p.Met545Ile) n.1798G>T c.780G>T (p.Met260Ile) | |
8 | g.89953430C= | CA1801422864 | NBN | n.2961G= c.1413G= (p.Met471=) c.1659G= (p.Met553=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.*968G= (n.*968G=) c.*1327G= (n.*1327G=) n.3444G= c.*1263G= (n.*1263G=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.1347G= (p.Met449=) c.*659G= (n.*659G=) c.*1057G= (n.*1057G=) n.2687+16934G= n.3450G= n.1780G= n.1769G= n.1771G= c.*1532G= (n.*1532G=) c.1635G= (p.Met545=) n.1798G= c.780G= (p.Met260=) | |
8 | g.89953430C>G | CA371655379 | NBN | n.2961G>C c.1413G>C (p.Met471Ile) c.1659G>C (p.Met553Ile) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.3444G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.1347G>C (p.Met449Ile) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.2687+16934G>C n.3450G>C n.1780G>C n.1769G>C n.1771G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.1635G>C (p.Met545Ile) n.1798G>C c.780G>C (p.Met260Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953430C>T | CA10578756 | NBN | n.2961G>A c.1413G>A (p.Met471Ile) c.1659G>A (p.Met553Ile) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.3444G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.1347G>A (p.Met449Ile) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.2687+16934G>A n.3450G>A n.1780G>A n.1769G>A n.1771G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.1635G>A (p.Met545Ile) n.1798G>A c.780G>A (p.Met260Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953431A= | CA1801422865 | NBN | n.2960T= c.1412T= (p.Met471=) c.1658T= (p.Met553=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.*967T= (n.*967T=) c.*1326T= (n.*1326T=) n.3443T= c.*1262T= (n.*1262T=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.1346T= (p.Met449=) c.*658T= (n.*658T=) c.*1056T= (n.*1056T=) n.2687+16933T= n.3449T= n.1779T= n.1768T= n.1770T= c.*1531T= (n.*1531T=) c.1634T= (p.Met545=) n.1797T= c.779T= (p.Met260=) | |
8 | g.89953431A>C | CA371655380 | NBN | n.2960T>G c.1412T>G (p.Met471Arg) c.1658T>G (p.Met553Arg) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.3443T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.1346T>G (p.Met449Arg) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.2687+16933T>G n.3449T>G n.1779T>G n.1768T>G n.1770T>G c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.1634T>G (p.Met545Arg) n.1797T>G c.779T>G (p.Met260Arg) | |
8 | g.89953431A>G | CA371655381 | NBN | n.2960T>C c.1412T>C (p.Met471Thr) c.1658T>C (p.Met553Thr) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.3443T>C c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.1346T>C (p.Met449Thr) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.2687+16933T>C n.3449T>C n.1779T>C n.1768T>C n.1770T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.1634T>C (p.Met545Thr) n.1797T>C c.779T>C (p.Met260Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.89953431A>T | CA371655382 | NBN | n.2960T>A c.1412T>A (p.Met471Lys) c.1658T>A (p.Met553Lys) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.3443T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.1346T>A (p.Met449Lys) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.2687+16933T>A n.3449T>A n.1779T>A n.1768T>A n.1770T>A c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.1634T>A (p.Met545Lys) n.1797T>A c.779T>A (p.Met260Lys) | |
8 | g.89953432T>A | CA371655384 | NBN | n.2959A>T c.1411A>T (p.Met471Leu) c.1657A>T (p.Met553Leu) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) n.3442A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.1345A>T (p.Met449Leu) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.2687+16932A>T n.3448A>T n.1778A>T n.1767A>T n.1769A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.1633A>T (p.Met545Leu) n.1796A>T c.778A>T (p.Met260Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953432T>C | CA4802693 | NBN | n.2959A>G c.1411A>G (p.Met471Val) c.1657A>G (p.Met553Val) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.3442A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.1345A>G (p.Met449Val) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.2687+16932A>G n.3448A>G n.1778A>G n.1767A>G n.1769A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.1633A>G (p.Met545Val) n.1796A>G c.778A>G (p.Met260Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953432T>G | CA371655383 | NBN | n.2959A>C c.1411A>C (p.Met471Leu) c.1657A>C (p.Met553Leu) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.3442A>C c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.1345A>C (p.Met449Leu) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.2687+16932A>C n.3448A>C n.1778A>C n.1767A>C n.1769A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.1633A>C (p.Met545Leu) n.1796A>C c.778A>C (p.Met260Leu) | |
8 | g.89953432T= | CA1801422866 | NBN | n.2959A= c.1411A= (p.Met471=) c.1657A= (p.Met553=) c.*1268A= (n.*1268A=) c.*966A= (n.*966A=) c.*1325A= (n.*1325A=) n.3442A= c.*1261A= (n.*1261A=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.1345A= (p.Met449=) c.*657A= (n.*657A=) c.*1055A= (n.*1055A=) n.2687+16932A= n.3448A= n.1778A= n.1767A= n.1769A= c.*1530A= (n.*1530A=) c.1633A= (p.Met545=) n.1796A= c.778A= (p.Met260=) | |
8 | g.89953434dup | CA583843769 | NBN | n.2959dup c.1411dup (p.Met471AsnfsTer3) c.1657dup (p.Met553AsnfsTer3) c.*1268dup (n.*1268dup) c.*966dup (n.*966dup) c.*1325dup (n.*1325dup) n.3442dup c.*1261dup (n.*1261dup) c.*1178dup (n.*1178dup) c.1345dup (p.Met449AsnfsTer3) c.*657dup (n.*657dup) c.*1055dup (n.*1055dup) n.2687+16932dup n.3448dup n.1778dup n.1767dup n.1769dup c.*1530dup (n.*1530dup) c.1633dup (p.Met545AsnfsTer3) n.1796dup c.778dup (p.Met260AsnfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953433T>A | CA371655385 | NBN | n.2958A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1656A>T (p.Glu552Asp) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.3441A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.2687+16931A>T n.3447A>T n.1777A>T n.1766A>T n.1768A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.1632A>T (p.Glu544Asp) n.1795A>T c.777A>T (p.Glu259Asp) | |
8 | g.89953433T>C | CA462114623 | NBN | n.2958A>G c.1410A>G (p.Glu470=) c.1656A>G (p.Glu552=) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.3441A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.1344A>G (p.Glu448=) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.2687+16931A>G n.3447A>G n.1777A>G n.1766A>G n.1768A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.1632A>G (p.Glu544=) n.1795A>G c.777A>G (p.Glu259=) | |
8 | g.89953433T>G | CA371655386 | NBN | n.2958A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1656A>C (p.Glu552Asp) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.3441A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.2687+16931A>C n.3447A>C n.1777A>C n.1766A>C n.1768A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.1632A>C (p.Glu544Asp) n.1795A>C c.777A>C (p.Glu259Asp) | |
8 | g.89953434T>A | CA371655387 | NBN | n.2957A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.3440A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.2687+16930A>T n.3446A>T n.1776A>T n.1765A>T n.1767A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.1631A>T (p.Glu544Val) n.1794A>T c.776A>T (p.Glu259Val) | |
8 | g.89953434T>C | CA371655388 | NBN | n.2957A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.3440A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.2687+16930A>G n.3446A>G n.1776A>G n.1765A>G n.1767A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.1794A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) | |
8 | g.89953434T>G | CA371655389 | NBN | n.2957A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.3440A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.2687+16930A>C n.3446A>C n.1776A>C n.1765A>C n.1767A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.1794A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) | |
8 | g.89953434T= | CA1801422867 | NBN | n.2957A= c.1409A= (p.Glu470=) c.1655A= (p.Glu552=) c.*1266A= (n.*1266A=) c.*964A= (n.*964A=) c.*1323A= (n.*1323A=) n.3440A= c.*1259A= (n.*1259A=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.1343A= (p.Glu448=) c.*655A= (n.*655A=) c.*1053A= (n.*1053A=) n.2687+16930A= n.3446A= n.1776A= n.1765A= n.1767A= c.*1528A= (n.*1528A=) c.1631A= (p.Glu544=) n.1794A= c.776A= (p.Glu259=) | |
8 | g.89953435C>A | CA371655391 | NBN | n.2956G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.3439G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.2687+16929G>T n.3445G>T n.1775G>T n.1764G>T n.1766G>T c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.1793G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) | |
8 | g.89953435C= | CA1801422868 | NBN | n.2956G= c.1408G= (p.Glu470=) c.1654G= (p.Glu552=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.*963G= (n.*963G=) c.*1322G= (n.*1322G=) n.3439G= c.*1258G= (n.*1258G=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.1342G= (p.Glu448=) c.*654G= (n.*654G=) c.*1052G= (n.*1052G=) n.2687+16929G= n.3445G= n.1775G= n.1764G= n.1766G= c.*1527G= (n.*1527G=) c.1630G= (p.Glu544=) n.1793G= c.775G= (p.Glu259=) | |
8 | g.89953435C>G | CA16618700 | NBN | n.2956G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.3439G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.2687+16929G>C n.3445G>C n.1775G>C n.1764G>C n.1766G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.1793G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953435C>T | CA371655390 | NBN | n.2956G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.3439G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.2687+16929G>A n.3445G>A n.1775G>A n.1764G>A n.1766G>A c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.1793G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) | dbSNP |
8 | g.89953437dup | CA4802694 | NBN | n.2956dup c.1408dup (p.Glu470GlyfsTer4) c.1654dup (p.Glu552GlyfsTer4) c.*1265dup (n.*1265dup) c.*963dup (n.*963dup) c.*1322dup (n.*1322dup) n.3439dup c.*1258dup (n.*1258dup) c.*1175dup (n.*1175dup) c.1342dup (p.Glu448GlyfsTer4) c.*654dup (n.*654dup) c.*1052dup (n.*1052dup) n.2687+16929dup n.3445dup n.1775dup n.1764dup n.1766dup c.*1527dup (n.*1527dup) c.1630dup (p.Glu544GlyfsTer4) n.1793dup c.775dup (p.Glu259GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953436C>A | CA371655392 | NBN | n.2955G>T c.1407G>T (p.Arg469Ser) c.1653G>T (p.Arg551Ser) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.3438G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.1341G>T (p.Arg447Ser) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.2687+16928G>T n.3444G>T n.1774G>T n.1763G>T n.1765G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.1629G>T (p.Arg543Ser) n.1792G>T c.774G>T (p.Arg258Ser) | |
8 | g.89953436C>G | CA371655393 | NBN | n.2955G>C c.1407G>C (p.Arg469Ser) c.1653G>C (p.Arg551Ser) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.3438G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.1341G>C (p.Arg447Ser) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.2687+16928G>C n.3444G>C n.1774G>C n.1763G>C n.1765G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1629G>C (p.Arg543Ser) n.1792G>C c.774G>C (p.Arg258Ser) | |
8 | g.89953436C>T | CA462114624 | NBN | n.2955G>A c.1407G>A (p.Arg469=) c.1653G>A (p.Arg551=) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.3438G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1341G>A (p.Arg447=) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.2687+16928G>A n.3444G>A n.1774G>A n.1763G>A n.1765G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1629G>A (p.Arg543=) n.1792G>A c.774G>A (p.Arg258=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89953437C>A | CA371655394 | NBN | n.2954G>T c.1406G>T (p.Arg469Met) c.1652G>T (p.Arg551Met) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.3437G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.1340G>T (p.Arg447Met) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.2687+16927G>T n.3443G>T n.1773G>T n.1762G>T n.1764G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.1628G>T (p.Arg543Met) n.1791G>T c.773G>T (p.Arg258Met) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953437C= | CA1801422870 | NBN | n.2954G= c.1406G= (p.Arg469=) c.1652G= (p.Arg551=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*961G= (n.*961G=) c.*1320G= (n.*1320G=) n.3437G= c.*1256G= (n.*1256G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.1340G= (p.Arg447=) c.*652G= (n.*652G=) c.*1050G= (n.*1050G=) n.2687+16927G= n.3443G= n.1773G= n.1762G= n.1764G= c.*1525G= (n.*1525G=) c.1628G= (p.Arg543=) n.1791G= c.773G= (p.Arg258=) | |
8 | g.89953437C>G | CA371655395 | NBN | n.2954G>C c.1406G>C (p.Arg469Thr) c.1652G>C (p.Arg551Thr) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.3437G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.2687+16927G>C n.3443G>C n.1773G>C n.1762G>C n.1764G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.1628G>C (p.Arg543Thr) n.1791G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.89953437C>T | CA371655396 | NBN | n.2954G>A c.1406G>A (p.Arg469Lys) c.1652G>A (p.Arg551Lys) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.3437G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.2687+16927G>A n.3443G>A n.1773G>A n.1762G>A n.1764G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.1628G>A (p.Arg543Lys) n.1791G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89953437_89953442delinsCTTTTT | CA1801422869 | NBN | n.2949_2954delinsAAAAAG c.1401_1406delinsAAAAAG (p.Lys467=) c.1647_1652delinsAAAAAG (p.Lys549=) c.*1258_*1263delinsAAAAAG (n.*1258_*1263delinsAAAAAG) c.*956_*961delinsAAAAAG (n.*956_*961delinsAAAAAG) c.*1315_*1320delinsAAAAAG (n.*1315_*1320delinsAAAAAG) n.3432_3437delinsAAAAAG c.*1251_*1256delinsAAAAAG (n.*1251_*1256delinsAAAAAG) c.*1168_*1173delinsAAAAAG (n.*1168_*1173delinsAAAAAG) c.1335_1340delinsAAAAAG (p.Lys445=) c.*647_*652delinsAAAAAG (n.*647_*652delinsAAAAAG) c.*1045_*1050delinsAAAAAG (n.*1045_*1050delinsAAAAAG) n.2687+16922_2687+16927delinsAAAAAG n.3438_3443delinsAAAAAG n.1768_1773delinsAAAAAG n.1757_1762delinsAAAAAG n.1759_1764delinsAAAAAG c.*1520_*1525delinsAAAAAG (n.*1520_*1525delinsAAAAAG) c.1623_1628delinsAAAAAG (p.Lys541=) n.1786_1791delinsAAAAAG c.768_773delinsAAAAAG (p.Lys256=) | |
8 | g.89953438T>A | CA371655397 | NBN | n.2953A>T c.1405A>T (p.Arg469Trp) c.1651A>T (p.Arg551Trp) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.3436A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.1339A>T (p.Arg447Trp) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.2687+16926A>T n.3442A>T n.1772A>T n.1761A>T n.1763A>T c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.1627A>T (p.Arg543Trp) n.1790A>T c.772A>T (p.Arg258Trp) | dbSNP |
8 | g.89953438T>C | CA371655398 | NBN | n.2953A>G c.1405A>G (p.Arg469Gly) c.1651A>G (p.Arg551Gly) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.3436A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.2687+16926A>G n.3442A>G n.1772A>G n.1761A>G n.1763A>G c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.1627A>G (p.Arg543Gly) n.1790A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953438T>G | CA462114625 | NBN | n.2953A>C c.1405A>C (p.Arg469=) c.1651A>C (p.Arg551=) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.3436A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1339A>C (p.Arg447=) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.2687+16926A>C n.3442A>C n.1772A>C n.1761A>C n.1763A>C c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.1627A>C (p.Arg543=) n.1790A>C c.772A>C (p.Arg258=) | |
8 | g.89953438T= | CA1801422871 | NBN | n.2953A= c.1405A= (p.Arg469=) c.1651A= (p.Arg551=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.*960A= (n.*960A=) c.*1319A= (n.*1319A=) n.3436A= c.*1255A= (n.*1255A=) c.*1172A= (n.*1172A=) c.1339A= (p.Arg447=) c.*651A= (n.*651A=) c.*1049A= (n.*1049A=) n.2687+16926A= n.3442A= n.1772A= n.1761A= n.1763A= c.*1524A= (n.*1524A=) c.1627A= (p.Arg543=) n.1790A= c.772A= (p.Arg258=) | |
8 | g.89953444dup | CA4802695 | NBN | n.2953dup c.1405dup (p.Arg469LysfsTer5) c.1651dup (p.Arg551LysfsTer5) c.*1262dup (n.*1262dup) c.*960dup (n.*960dup) c.*1319dup (n.*1319dup) n.3436dup c.*1255dup (n.*1255dup) c.*1172dup (n.*1172dup) c.1339dup (p.Arg447LysfsTer5) c.*651dup (n.*651dup) c.*1049dup (n.*1049dup) n.2687+16926dup n.3442dup n.1772dup n.1761dup n.1763dup c.*1524dup (n.*1524dup) c.1627dup (p.Arg543LysfsTer5) n.1790dup c.772dup (p.Arg258LysfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953444del | CA462114626 | NBN | n.2953del c.1405del (p.Arg469GlyfsTer8) c.1651del (p.Arg551GlyfsTer8) c.*1262del (n.*1262del) c.*960del (n.*960del) c.*1319del (n.*1319del) n.3436del c.*1255del (n.*1255del) c.*1172del (n.*1172del) c.1339del (p.Arg447GlyfsTer8) c.*651del (n.*651del) c.*1049del (n.*1049del) n.2687+16926del n.3442del n.1772del n.1761del n.1763del c.*1524del (n.*1524del) c.1627del (p.Arg543GlyfsTer8) n.1790del c.772del (p.Arg258GlyfsTer8) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89953441_89953444del | CA658657791 | NBN | n.2950_2953del c.1402_1405del (p.Lys468GlyfsTer8) c.1648_1651del (p.Lys550GlyfsTer8) c.*1259_*1262del (n.*1259_*1262del) c.*957_*960del (n.*957_*960del) c.*1316_*1319del (n.*1316_*1319del) n.3433_3436del c.*1252_*1255del (n.*1252_*1255del) c.*1169_*1172del (n.*1169_*1172del) c.1336_1339del (p.Lys446GlyfsTer8) c.*648_*651del (n.*648_*651del) c.*1046_*1049del (n.*1046_*1049del) n.2687+16923_2687+16926del n.3439_3442del n.1769_1772del n.1758_1761del n.1760_1763del c.*1521_*1524del (n.*1521_*1524del) c.1624_1627del (p.Lys542GlyfsTer8) n.1787_1790del c.769_772del (p.Lys257GlyfsTer8) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953440_89953444del | CA16612659 | NBN | n.2949_2953del c.1401_1405del (p.Lys468GlyfsTer4) c.1647_1651del (p.Lys550GlyfsTer4) c.*1258_*1262del (n.*1258_*1262del) c.*956_*960del (n.*956_*960del) c.*1315_*1319del (n.*1315_*1319del) n.3432_3436del c.*1251_*1255del (n.*1251_*1255del) c.*1168_*1172del (n.*1168_*1172del) c.1335_1339del (p.Lys446GlyfsTer4) c.*647_*651del (n.*647_*651del) c.*1045_*1049del (n.*1045_*1049del) n.2687+16922_2687+16926del n.3438_3442del n.1768_1772del n.1757_1761del n.1759_1763del c.*1520_*1524del (n.*1520_*1524del) c.1623_1627del (p.Lys542GlyfsTer4) n.1786_1790del c.768_772del (p.Lys257GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP |