Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89953330_89953390dupCA1139660627NBNn.3002_3062dup
c.1454_1514dup (p.Asn506GlnfsTer10)
c.1700_1760dup (p.Asn588GlnfsTer10)
c.*1311_*1371dup (n.*1311_*1371dup)
c.*1009_*1069dup (n.*1009_*1069dup)
c.*1368_*1428dup (n.*1368_*1428dup)
n.3485_3545dup
c.*1304_*1364dup (n.*1304_*1364dup)
c.*1221_*1281dup (n.*1221_*1281dup)
c.1388_1448dup (p.Asn484GlnfsTer10)
c.*700_*760dup (n.*700_*760dup)
c.*1098_*1158dup (n.*1098_*1158dup)
n.2687+16975_2687+17035dup
n.3491_3551dup
n.1821_1881dup
n.1810_1870dup
n.1812_1872dup
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c.1676_1736dup (p.Asn580GlnfsTer10)
n.1839_1899dup
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ClinVar dbSNP
8g.89953335_89953338delCA913141966NBNn.3055_3058del
c.1507_1510del (p.Glu503MetfsTer12)
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c.*1364_*1367del (n.*1364_*1367del)
c.*1062_*1065del (n.*1062_*1065del)
c.*1421_*1424del (n.*1421_*1424del)
n.3538_3541del
c.*1357_*1360del (n.*1357_*1360del)
c.*1274_*1277del (n.*1274_*1277del)
c.1441_1444del (p.Glu481MetfsTer12)
c.*753_*756del (n.*753_*756del)
c.*1151_*1154del (n.*1151_*1154del)
n.2687+17028_2687+17031del
n.3544_3547del
n.1874_1877del
n.1863_1866del
n.1865_1868del
c.*1626_*1629del (n.*1626_*1629del)
c.19_22del (p.Glu7MetfsTer12)
c.1729_1732del (p.Glu577MetfsTer12)
n.1892_1895del
c.874_877del (p.Glu292MetfsTer12)
8g.89953339_89953341delCA658822450NBNn.3054_3056del
c.1506_1508del (p.Glu503del)
c.1752_1754del (p.Glu585del)
c.*1363_*1365del (n.*1363_*1365del)
c.*1061_*1063del (n.*1061_*1063del)
c.*1420_*1422del (n.*1420_*1422del)
n.3537_3539del
c.*1356_*1358del (n.*1356_*1358del)
c.*1273_*1275del (n.*1273_*1275del)
c.1440_1442del (p.Glu481del)
c.*752_*754del (n.*752_*754del)
c.*1150_*1152del (n.*1150_*1152del)
n.2687+17027_2687+17029del
n.3543_3545del
n.1873_1875del
n.1862_1864del
n.1864_1866del
c.*1625_*1627del (n.*1625_*1627del)
c.18_20del (p.Glu7del)
c.1728_1730del (p.Glu577del)
n.1891_1893del
c.873_875del (p.Glu292del)
ClinVar dbSNP
8g.89953338T>ACA371655172NBNn.3053A>T
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
n.3536A>T
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
n.2687+17026A>T
n.3542A>T
n.1872A>T
n.1861A>T
n.1863A>T
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
n.1890A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
8g.89953338T>CCA371655173NBNn.3053A>G
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
n.3536A>G
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
n.2687+17026A>G
n.3542A>G
n.1872A>G
n.1861A>G
n.1863A>G
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
n.1890A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953338T>GCA371655174NBNn.3053A>C
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
n.3536A>C
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
n.2687+17026A>C
n.3542A>C
n.1872A>C
n.1861A>C
n.1863A>C
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
n.1890A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
8g.89953338T=CA1801422809NBNn.3053A=
c.1505A= (p.Glu502=)
c.1751A= (p.Glu584=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.*1060A= (n.*1060A=)
c.*1419A= (n.*1419A=)
n.3536A=
c.*1355A= (n.*1355A=)
c.*1272A= (n.*1272A=)
c.1439A= (p.Glu480=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
n.2687+17026A=
n.3542A=
n.1872A=
n.1861A=
n.1863A=
c.*1624A= (n.*1624A=)
c.17A= (p.Glu6=)
c.1727A= (p.Glu576=)
n.1890A=
c.872A= (p.Glu291=)
8g.89953339C>ACA371655176NBNn.3052G>T
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
n.3535G>T
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
n.2687+17025G>T
n.3541G>T
n.1871G>T
n.1860G>T
n.1862G>T
c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
n.1889G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953339C=CA1801422810NBNn.3052G=
c.1504G= (p.Glu502=)
c.1750G= (p.Glu584=)
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.*1059G= (n.*1059G=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
n.3535G=
c.*1354G= (n.*1354G=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.1438G= (p.Glu480=)
c.*750G= (n.*750G=)
c.*1148G= (n.*1148G=)
n.2687+17025G=
n.3541G=
n.1871G=
n.1860G=
n.1862G=
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c.16G= (p.Glu6=)
c.1726G= (p.Glu576=)
n.1889G=
c.871G= (p.Glu291=)
8g.89953339C>GCA371655177NBNn.3052G>C
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
n.3535G>C
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
n.2687+17025G>C
n.3541G>C
n.1871G>C
n.1860G>C
n.1862G>C
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
n.1889G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
ClinVar
8g.89953339C>TCA371655175NBNn.3052G>A
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.3535G>A
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
n.2687+17025G>A
n.3541G>A
n.1871G>A
n.1860G>A
n.1862G>A
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
n.1889G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
8g.89953340C>ACA371655178NBNn.3051G>T
c.1503G>T (p.Gln501His)
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
n.3534G>T
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.1437G>T (p.Gln479His)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.2687+17024G>T
n.3540G>T
n.1870G>T
n.1859G>T
n.1861G>T
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.15G>T (p.Gln5His)
c.1725G>T (p.Gln575His)
n.1888G>T
c.870G>T (p.Gln290His)
dbSNP
8g.89953340C>GCA371655179NBNn.3051G>C
c.1503G>C (p.Gln501His)
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
n.3534G>C
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.2687+17024G>C
n.3540G>C
n.1870G>C
n.1859G>C
n.1861G>C
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.15G>C (p.Gln5His)
c.1725G>C (p.Gln575His)
n.1888G>C
c.870G>C (p.Gln290His)
8g.89953340C>TCA462114578NBNn.3051G>A
c.1503G>A (p.Gln501=)
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
n.3534G>A
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.2687+17024G>A
n.3540G>A
n.1870G>A
n.1859G>A
n.1861G>A
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.15G>A (p.Gln5=)
c.1725G>A (p.Gln575=)
n.1888G>A
c.870G>A (p.Gln290=)
dbSNP
8g.89953341T>ACA371655180NBNn.3050A>T
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
n.3533A>T
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
n.2687+17023A>T
n.3539A>T
n.1869A>T
n.1858A>T
n.1860A>T
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
c.14A>T (p.Gln5Leu)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
n.1887A>T
c.869A>T (p.Gln290Leu)
8g.89953341T>CCA371655182NBNn.3050A>G
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.3533A>G
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
n.2687+17023A>G
n.3539A>G
n.1869A>G
n.1858A>G
n.1860A>G
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
n.1887A>G
c.869A>G (p.Gln290Arg)
dbSNP gnomAD v4
8g.89953341T>GCA371655181NBNn.3050A>C
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.3533A>C
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
n.2687+17023A>C
n.3539A>C
n.1869A>C
n.1858A>C
n.1860A>C
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
c.14A>C (p.Gln5Pro)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
n.1887A>C
c.869A>C (p.Gln290Pro)
8g.89953341T=CA1801422811NBNn.3050A=
c.1502A= (p.Gln501=)
c.1748A= (p.Gln583=)
c.*1359A= (n.*1359A=)
c.*1057A= (n.*1057A=)
c.*1416A= (n.*1416A=)
n.3533A=
c.*1352A= (n.*1352A=)
c.*1269A= (n.*1269A=)
c.1436A= (p.Gln479=)
c.*748A= (n.*748A=)
c.*1146A= (n.*1146A=)
n.2687+17023A=
n.3539A=
n.1869A=
n.1858A=
n.1860A=
c.*1621A= (n.*1621A=)
c.14A= (p.Gln5=)
c.1724A= (p.Gln575=)
n.1887A=
c.869A= (p.Gln290=)
8g.89953342G>ACA350525NBNn.3049C>T
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
n.3532C>T
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.2687+17022C>T
n.3538C>T
n.1868C>T
n.1857C>T
n.1859C>T
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
n.1886C>T
c.868C>T (p.Gln290Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953342G>CCA371655184NBNn.3049C>G
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
n.3532C>G
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
n.2687+17022C>G
n.3538C>G
n.1868C>G
n.1857C>G
n.1859C>G
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
n.1886C>G
c.868C>G (p.Gln290Glu)
8g.89953342G=CA1801422812NBNn.3049C=
c.1501C= (p.Gln501=)
c.1747C= (p.Gln583=)
c.*1358C= (n.*1358C=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
n.3532C=
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.1435C= (p.Gln479=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.*1145C= (n.*1145C=)
n.2687+17022C=
n.3538C=
n.1868C=
n.1857C=
n.1859C=
c.*1620C= (n.*1620C=)
c.13C= (p.Gln5=)
c.1723C= (p.Gln575=)
n.1886C=
c.868C= (p.Gln290=)
8g.89953342G>TCA371655183NBNn.3049C>A
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
n.3532C>A
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.2687+17022C>A
n.3538C>A
n.1868C>A
n.1857C>A
n.1859C>A
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
n.1886C>A
c.868C>A (p.Gln290Lys)
8g.89953342dupCA1139660630NBNn.3049dup
c.1501dup (p.Gln501ProfsTer8)
c.1747dup (p.Gln583ProfsTer8)
c.*1358dup (n.*1358dup)
c.*1056dup (n.*1056dup)
c.*1415dup (n.*1415dup)
n.3532dup
c.*1351dup (n.*1351dup)
c.*1268dup (n.*1268dup)
c.1435dup (p.Gln479ProfsTer8)
c.*747dup (n.*747dup)
c.*1145dup (n.*1145dup)
n.2687+17022dup
n.3538dup
n.1868dup
n.1857dup
n.1859dup
c.*1620dup (n.*1620dup)
c.13dup (p.Gln5ProfsTer8)
c.1723dup (p.Gln575ProfsTer8)
n.1886dup
c.868dup (p.Gln290ProfsTer8)
ClinVar dbSNP
8g.89953343T>ACA371655185NBNn.3048A>T
c.1500A>T (p.Lys500Asn)
c.1746A>T (p.Lys582Asn)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
n.3531A>T
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
n.2687+17021A>T
n.3537A>T
n.1867A>T
n.1856A>T
n.1858A>T
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
c.12A>T (p.Lys4Asn)
c.1722A>T (p.Lys574Asn)
n.1885A>T
c.867A>T (p.Lys289Asn)
8g.89953343T>CCA462114579NBNn.3048A>G
c.1500A>G (p.Lys500=)
c.1746A>G (p.Lys582=)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
n.3531A>G
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.1434A>G (p.Lys478=)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
n.2687+17021A>G
n.3537A>G
n.1867A>G
n.1856A>G
n.1858A>G
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
c.12A>G (p.Lys4=)
c.1722A>G (p.Lys574=)
n.1885A>G
c.867A>G (p.Lys289=)
ClinVar dbSNP
8g.89953343T>GCA371655186NBNn.3048A>C
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
c.1746A>C (p.Lys582Asn)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
n.3531A>C
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
n.2687+17021A>C
n.3537A>C
n.1867A>C
n.1856A>C
n.1858A>C
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
c.12A>C (p.Lys4Asn)
c.1722A>C (p.Lys574Asn)
n.1885A>C
c.867A>C (p.Lys289Asn)
8g.89953343T=CA1801422813NBNn.3048A=
c.1500A= (p.Lys500=)
c.1746A= (p.Lys582=)
c.*1357A= (n.*1357A=)
c.*1055A= (n.*1055A=)
c.*1414A= (n.*1414A=)
n.3531A=
c.*1350A= (n.*1350A=)
c.*1267A= (n.*1267A=)
c.1434A= (p.Lys478=)
c.*746A= (n.*746A=)
c.*1144A= (n.*1144A=)
n.2687+17021A=
n.3537A=
n.1867A=
n.1856A=
n.1858A=
c.*1619A= (n.*1619A=)
c.12A= (p.Lys4=)
c.1722A= (p.Lys574=)
n.1885A=
c.867A= (p.Lys289=)
8g.89953347delCA2717850815NBNn.3048del
c.1500del (p.Lys500AsnfsTer16)
c.1746del (p.Lys582AsnfsTer16)
c.*1357del (n.*1357del)
c.*1055del (n.*1055del)
c.*1414del (n.*1414del)
n.3531del
c.*1350del (n.*1350del)
c.*1267del (n.*1267del)
c.1434del (p.Lys478AsnfsTer16)
c.*746del (n.*746del)
c.*1144del (n.*1144del)
n.2687+17021del
n.3537del
n.1867del
n.1856del
n.1858del
c.*1619del (n.*1619del)
c.12del (p.Lys4AsnfsTer16)
c.1722del (p.Lys574AsnfsTer16)
n.1885del
c.867del (p.Lys289AsnfsTer16)
dbSNP
8g.89953344T>ACA371655187NBNn.3047A>T
c.1499A>T (p.Lys500Ile)
c.1745A>T (p.Lys582Ile)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
n.3530A>T
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.2687+17020A>T
n.3536A>T
n.1866A>T
n.1855A>T
n.1857A>T
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
c.11A>T (p.Lys4Ile)
c.1721A>T (p.Lys574Ile)
n.1884A>T
c.866A>T (p.Lys289Ile)
8g.89953344T>CCA371655188NBNn.3047A>G
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
n.3530A>G
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.2687+17020A>G
n.3536A>G
n.1866A>G
n.1855A>G
n.1857A>G
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.1721A>G (p.Lys574Arg)
n.1884A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
8g.89953344T>GCA371655189NBNn.3047A>C
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
n.3530A>C
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.2687+17020A>C
n.3536A>C
n.1866A>C
n.1855A>C
n.1857A>C
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.1721A>C (p.Lys574Thr)
n.1884A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
8g.89953345T>ACA371655190NBNn.3046A>T
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
n.3529A>T
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.2687+17019A>T
n.3535A>T
n.1865A>T
n.1854A>T
n.1856A>T
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.1720A>T (p.Lys574Ter)
n.1883A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
8g.89953345T>CCA371655191NBNn.3046A>G
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
n.3529A>G
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.2687+17019A>G
n.3535A>G
n.1865A>G
n.1854A>G
n.1856A>G
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.1720A>G (p.Lys574Glu)
n.1883A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
8g.89953345T>GCA371655192NBNn.3046A>C
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
n.3529A>C
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.2687+17019A>C
n.3535A>C
n.1865A>C
n.1854A>C
n.1856A>C
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.1720A>C (p.Lys574Gln)
n.1883A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
8g.89953346T>ACA371655193NBNn.3045A>T
c.1497A>T (p.Gln499His)
c.1743A>T (p.Gln581His)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.3528A>T
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.1431A>T (p.Gln477His)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.2687+17018A>T
n.3534A>T
n.1864A>T
n.1853A>T
n.1855A>T
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.9A>T (p.Gln3His)
c.1719A>T (p.Gln573His)
n.1882A>T
c.864A>T (p.Gln288His)
8g.89953346T>CCA462114580NBNn.3045A>G
c.1497A>G (p.Gln499=)
c.1743A>G (p.Gln581=)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.3528A>G
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.1431A>G (p.Gln477=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.2687+17018A>G
n.3534A>G
n.1864A>G
n.1853A>G
n.1855A>G
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.9A>G (p.Gln3=)
c.1719A>G (p.Gln573=)
n.1882A>G
c.864A>G (p.Gln288=)
ClinVar dbSNP
8g.89953346T>GCA371655194NBNn.3045A>C
c.1497A>C (p.Gln499His)
c.1743A>C (p.Gln581His)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.3528A>C
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.1431A>C (p.Gln477His)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.2687+17018A>C
n.3534A>C
n.1864A>C
n.1853A>C
n.1855A>C
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.9A>C (p.Gln3His)
c.1719A>C (p.Gln573His)
n.1882A>C
c.864A>C (p.Gln288His)
8g.89953347T>ACA371655195NBNn.3044A>T
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.1742A>T (p.Gln581Leu)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
n.3527A>T
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
n.2687+17017A>T
n.3533A>T
n.1863A>T
n.1852A>T
n.1854A>T
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.1718A>T (p.Gln573Leu)
n.1881A>T
c.863A>T (p.Gln288Leu)
8g.89953347T>CCA371655196NBNn.3044A>G
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.1742A>G (p.Gln581Arg)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
n.3527A>G
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
n.2687+17017A>G
n.3533A>G
n.1863A>G
n.1852A>G
n.1854A>G
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
n.1881A>G
c.863A>G (p.Gln288Arg)
8g.89953347T>GCA371655197NBNn.3044A>C
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.1742A>C (p.Gln581Pro)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
n.3527A>C
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
n.2687+17017A>C
n.3533A>C
n.1863A>C
n.1852A>C
n.1854A>C
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
n.1881A>C
c.863A>C (p.Gln288Pro)
8g.89953348G>ACA371655198NBNn.3043C>T
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.1741C>T (p.Gln581Ter)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
n.3526C>T
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.2687+17016C>T
n.3532C>T
n.1862C>T
n.1851C>T
n.1853C>T
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
n.1880C>T
c.862C>T (p.Gln288Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953348G>CCA371655200NBNn.3043C>G
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.1741C>G (p.Gln581Glu)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
n.3526C>G
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.2687+17016C>G
n.3532C>G
n.1862C>G
n.1851C>G
n.1853C>G
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
n.1880C>G
c.862C>G (p.Gln288Glu)
ClinVar dbSNP
8g.89953348G=CA1801422814NBNn.3043C=
c.1495C= (p.Gln499=)
c.1741C= (p.Gln581=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.*1050C= (n.*1050C=)
c.*1409C= (n.*1409C=)
n.3526C=
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.1429C= (p.Gln477=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
n.2687+17016C=
n.3532C=
n.1862C=
n.1851C=
n.1853C=
c.*1614C= (n.*1614C=)
c.7C= (p.Gln3=)
c.1717C= (p.Gln573=)
n.1880C=
c.862C= (p.Gln288=)
8g.89953348G>TCA371655199NBNn.3043C>A
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.1741C>A (p.Gln581Lys)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
n.3526C>A
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.2687+17016C>A
n.3532C>A
n.1862C>A
n.1851C>A
n.1853C>A
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
n.1880C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
dbSNP
8g.89953348_89953350delCA2536818412NBNn.3041_3043del
c.1493_1495del (p.Val498_Gln499delinsGlu)
c.1739_1741del (p.Val580_Gln581delinsGlu)
c.*1350_*1352del (n.*1350_*1352del)
c.*1048_*1050del (n.*1048_*1050del)
c.*1407_*1409del (n.*1407_*1409del)
n.3524_3526del
c.*1343_*1345del (n.*1343_*1345del)
c.*1260_*1262del (n.*1260_*1262del)
c.1427_1429del (p.Val476_Gln477delinsGlu)
c.*739_*741del (n.*739_*741del)
c.*1137_*1139del (n.*1137_*1139del)
n.2687+17014_2687+17016del
n.3530_3532del
n.1860_1862del
n.1849_1851del
n.1851_1853del
c.*1612_*1614del (n.*1612_*1614del)
c.5_7del (p.Val2_Gln3delinsGlu)
c.1715_1717del (p.Val572_Gln573delinsGlu)
n.1878_1880del
c.860_862del (p.Val287_Gln288delinsGlu)
8g.89953349A>CCA462114583NBNn.3042T>G
c.1494T>G (p.Val498=)
c.1740T>G (p.Val580=)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
n.3525T>G
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.1428T>G (p.Val476=)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
n.2687+17015T>G
n.3531T>G
n.1861T>G
n.1850T>G
n.1852T>G
c.*1613T>G (n.*1613T>G)
c.6T>G (p.Val2=)
c.1716T>G (p.Val572=)
n.1879T>G
c.861T>G (p.Val287=)
8g.89953349A>GCA462114582NBNn.3042T>C
c.1494T>C (p.Val498=)
c.1740T>C (p.Val580=)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
n.3525T>C
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.1428T>C (p.Val476=)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
n.2687+17015T>C
n.3531T>C
n.1861T>C
n.1850T>C
n.1852T>C
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
c.6T>C (p.Val2=)
c.1716T>C (p.Val572=)
n.1879T>C
c.861T>C (p.Val287=)
ClinVar dbSNP
8g.89953349A>TCA462114581NBNn.3042T>A
c.1494T>A (p.Val498=)
c.1740T>A (p.Val580=)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
n.3525T>A
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.1428T>A (p.Val476=)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
n.2687+17015T>A
n.3531T>A
n.1861T>A
n.1850T>A
n.1852T>A
c.*1613T>A (n.*1613T>A)
c.6T>A (p.Val2=)
c.1716T>A (p.Val572=)
n.1879T>A
c.861T>A (p.Val287=)
8g.89953350A>CCA371655201NBNn.3041T>G
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
n.3524T>G
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.1427T>G (p.Val476Gly)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
n.2687+17014T>G
n.3530T>G
n.1860T>G
n.1849T>G
n.1851T>G
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.1715T>G (p.Val572Gly)
n.1878T>G
c.860T>G (p.Val287Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953350A>GCA371655202NBNn.3041T>C
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
n.3524T>C
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.1427T>C (p.Val476Ala)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
n.2687+17014T>C
n.3530T>C
n.1860T>C
n.1849T>C
n.1851T>C
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.1715T>C (p.Val572Ala)
n.1878T>C
c.860T>C (p.Val287Ala)
ClinVar
8g.89953350A>TCA371655203NBNn.3041T>A
c.1493T>A (p.Val498Asp)
c.1739T>A (p.Val580Asp)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
n.3524T>A
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.1427T>A (p.Val476Asp)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
n.2687+17014T>A
n.3530T>A
n.1860T>A
n.1849T>A
n.1851T>A
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
c.5T>A (p.Val2Asp)
c.1715T>A (p.Val572Asp)
n.1878T>A
c.860T>A (p.Val287Asp)
8g.89953350_89953351insTTCA2554768294NBNn.3040_3041insAA
c.1492_1493insAA (p.Val498GlufsTer19)
c.1738_1739insAA (p.Val580GlufsTer19)
c.*1349_*1350insAA (n.*1349_*1350insAA)
c.*1047_*1048insAA (n.*1047_*1048insAA)
c.*1406_*1407insAA (n.*1406_*1407insAA)
n.3523_3524insAA
c.*1342_*1343insAA (n.*1342_*1343insAA)
c.*1259_*1260insAA (n.*1259_*1260insAA)
c.1426_1427insAA (p.Val476GlufsTer19)
c.*738_*739insAA (n.*738_*739insAA)
c.*1136_*1137insAA (n.*1136_*1137insAA)
n.2687+17013_2687+17014insAA
n.3529_3530insAA
n.1859_1860insAA
n.1848_1849insAA
n.1850_1851insAA
c.*1611_*1612insAA (n.*1611_*1612insAA)
c.4_5insAA (p.Val2GlufsTer19)
c.1714_1715insAA (p.Val572GlufsTer19)
n.1877_1878insAA
c.859_860insAA (p.Val287GlufsTer19)
8g.89953351C>ACA371655204NBNn.3040G>T
c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.1738G>T (p.Val580Phe)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
n.3523G>T
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1426G>T (p.Val476Phe)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.2687+17013G>T
n.3529G>T
n.1859G>T
n.1848G>T
n.1850G>T
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.4G>T (p.Val2Phe)
c.1714G>T (p.Val572Phe)
n.1877G>T
c.859G>T (p.Val287Phe)
ClinVar dbSNP
8g.89953351C=CA1801422815NBNn.3040G=
c.1492G= (p.Val498=)
c.1738G= (p.Val580=)
c.*1349G= (n.*1349G=)
c.*1047G= (n.*1047G=)
c.*1406G= (n.*1406G=)
n.3523G=
c.*1342G= (n.*1342G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.1426G= (p.Val476=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
n.2687+17013G=
n.3529G=
n.1859G=
n.1848G=
n.1850G=
c.*1611G= (n.*1611G=)
c.4G= (p.Val2=)
c.1714G= (p.Val572=)
n.1877G=
c.859G= (p.Val287=)
8g.89953351C>GCA371655205NBNn.3040G>C
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
n.3523G>C
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1426G>C (p.Val476Leu)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.2687+17013G>C
n.3529G>C
n.1859G>C
n.1848G>C
n.1850G>C
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.1714G>C (p.Val572Leu)
n.1877G>C
c.859G>C (p.Val287Leu)
8g.89953351C>TCA10582596NBNn.3040G>A
c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.1738G>A (p.Val580Ile)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
n.3523G>A
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1426G>A (p.Val476Ile)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.2687+17013G>A
n.3529G>A
n.1859G>A
n.1848G>A
n.1850G>A
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.4G>A (p.Val2Ile)
c.1714G>A (p.Val572Ile)
n.1877G>A
c.859G>A (p.Val287Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953351_89953352delinsCTCA1801422816NBNn.3039_3040delinsAG
c.1491_1492delinsAG (p.Lys497=)
c.1737_1738delinsAG (p.Lys579=)
c.*1348_*1349delinsAG (n.*1348_*1349delinsAG)
c.*1046_*1047delinsAG (n.*1046_*1047delinsAG)
c.*1405_*1406delinsAG (n.*1405_*1406delinsAG)
n.3522_3523delinsAG
c.*1341_*1342delinsAG (n.*1341_*1342delinsAG)
c.*1258_*1259delinsAG (n.*1258_*1259delinsAG)
c.1425_1426delinsAG (p.Lys475=)
c.*737_*738delinsAG (n.*737_*738delinsAG)
c.*1135_*1136delinsAG (n.*1135_*1136delinsAG)
n.2687+17012_2687+17013delinsAG
n.3528_3529delinsAG
n.1858_1859delinsAG
n.1847_1848delinsAG
n.1849_1850delinsAG
c.*1610_*1611delinsAG (n.*1610_*1611delinsAG)
c.3_4delinsAG (p.Lys1=)
c.1713_1714delinsAG (p.Lys571=)
n.1876_1877delinsAG
c.858_859delinsAG (p.Lys286=)
8g.89953352T>ACA371655206NBNn.3039A>T
c.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.1737A>T (p.Lys579Asn)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
n.3522A>T
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.1425A>T (p.Lys475Asn)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
n.2687+17012A>T
n.3528A>T
n.1858A>T
n.1847A>T
n.1849A>T
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
c.3A>T (p.Lys1Asn)
c.1713A>T (p.Lys571Asn)
n.1876A>T
c.858A>T (p.Lys286Asn)
8g.89953352T>CCA4802686NBNn.3039A>G
c.1491A>G (p.Lys497=)
c.1737A>G (p.Lys579=)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
n.3522A>G
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.1425A>G (p.Lys475=)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
n.2687+17012A>G
n.3528A>G
n.1858A>G
n.1847A>G
n.1849A>G
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
c.3A>G (p.Lys1=)
c.1713A>G (p.Lys571=)
n.1876A>G
c.858A>G (p.Lys286=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953352T>GCA371655207NBNn.3039A>C
c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.1737A>C (p.Lys579Asn)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
n.3522A>C
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
n.2687+17012A>C
n.3528A>C
n.1858A>C
n.1847A>C
n.1849A>C
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.3A>C (p.Lys1Asn)
c.1713A>C (p.Lys571Asn)
n.1876A>C
c.858A>C (p.Lys286Asn)
8g.89953352T=CA1801422817NBNn.3039A=
c.1491A= (p.Lys497=)
c.1737A= (p.Lys579=)
c.*1348A= (n.*1348A=)
c.*1046A= (n.*1046A=)
c.*1405A= (n.*1405A=)
n.3522A=
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.*1258A= (n.*1258A=)
c.1425A= (p.Lys475=)
c.*737A= (n.*737A=)
c.*1135A= (n.*1135A=)
n.2687+17012A=
n.3528A=
n.1858A=
n.1847A=
n.1849A=
c.*1610A= (n.*1610A=)
c.3A= (p.Lys1=)
c.1713A= (p.Lys571=)
n.1876A=
c.858A= (p.Lys286=)
8g.89953354delCA891842839NBNn.3039del
c.1491del (p.Val498PhefsTer18)
c.1737del (p.Val580PhefsTer18)
c.*1348del (n.*1348del)
c.*1046del (n.*1046del)
c.*1405del (n.*1405del)
n.3522del
c.*1341del (n.*1341del)
c.*1258del (n.*1258del)
c.1425del (p.Val476PhefsTer18)
c.*737del (n.*737del)
c.*1135del (n.*1135del)
n.2687+17012del
n.3528del
n.1858del
n.1847del
n.1849del
c.*1610del (n.*1610del)
c.3del (p.Val2PhefsTer18)
c.1713del (p.Val572PhefsTer18)
n.1876del
c.858del (p.Val287PhefsTer18)
ClinVar dbSNP
8g.89953353T>ACA371655210NBNn.3038A>T
c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.1736A>T (p.Lys579Ile)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
n.3521A>T
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.1424A>T (p.Lys475Ile)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
n.2687+17011A>T
n.3527A>T
n.1857A>T
n.1846A>T
n.1848A>T
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.2A>T (p.Lys1Ile)
c.1712A>T (p.Lys571Ile)
n.1875A>T
c.857A>T (p.Lys286Ile)
8g.89953353T>CCA371655209NBNn.3038A>G
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
n.3521A>G
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
n.2687+17011A>G
n.3527A>G
n.1857A>G
n.1846A>G
n.1848A>G
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.2A>G (p.Lys1Arg)
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
n.1875A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
8g.89953353T>GCA371655208NBNn.3038A>C
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
n.3521A>C
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
n.2687+17011A>C
n.3527A>C
n.1857A>C
n.1846A>C
n.1848A>C
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.2A>C (p.Lys1Thr)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
n.1875A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953353T=CA1801422818NBNn.3038A=
c.1490A= (p.Lys497=)
c.1736A= (p.Lys579=)
c.*1347A= (n.*1347A=)
c.*1045A= (n.*1045A=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
n.3521A=
c.*1340A= (n.*1340A=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.1424A= (p.Lys475=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.*1134A= (n.*1134A=)
n.2687+17011A=
n.3527A=
n.1857A=
n.1846A=
n.1848A=
c.*1609A= (n.*1609A=)
c.2A= (p.Lys1=)
c.1712A= (p.Lys571=)
n.1875A=
c.857A= (p.Lys286=)
8g.89953354T>ACA371655211NBNn.3037A>T
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.3520A>T
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
n.2687+17010A>T
n.3526A>T
n.1856A>T
n.1845A>T
n.1847A>T
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.1A>T (p.Lys1Ter)
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
n.1874A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
8g.89953354T>CCA181257688NBNn.3037A>G
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.3520A>G
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
n.2687+17010A>G
n.3526A>G
n.1856A>G
n.1845A>G
n.1847A>G
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.1A>G (p.Lys1Glu)
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
n.1874A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
ClinVar dbSNP
8g.89953354T>GCA371655212NBNn.3037A>C
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.3520A>C
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
n.2687+17010A>C
n.3526A>C
n.1856A>C
n.1845A>C
n.1847A>C
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.1A>C (p.Lys1Gln)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
n.1874A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
ClinVar dbSNP
8g.89953354T=CA1801422819NBNn.3037A=
c.1489A= (p.Lys497=)
c.1735A= (p.Lys579=)
c.*1346A= (n.*1346A=)
c.*1044A= (n.*1044A=)
c.*1403A= (n.*1403A=)
n.3520A=
c.*1339A= (n.*1339A=)
c.*1256A= (n.*1256A=)
c.1423A= (p.Lys475=)
c.*735A= (n.*735A=)
c.*1133A= (n.*1133A=)
n.2687+17010A=
n.3526A=
n.1856A=
n.1845A=
n.1847A=
c.*1608A= (n.*1608A=)
c.1A= (p.Lys1=)
c.1711A= (p.Lys571=)
n.1874A=
c.856A= (p.Lys286=)
8g.89953355C>ACA462114584NBNn.3036G>T
c.1488G>T (p.Val496=)
c.1734G>T (p.Val578=)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
n.3519G>T
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.1422G>T (p.Val474=)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.2687+17009G>T
n.3525G>T
n.1855G>T
n.1844G>T
n.1846G>T
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
c.1710G>T (p.Val570=)
n.1873G>T
c.855G>T (p.Val285=)
8g.89953355C>GCA462114585NBNn.3036G>C
c.1488G>C (p.Val496=)
c.1734G>C (p.Val578=)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
n.3519G>C
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.1422G>C (p.Val474=)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
n.2687+17009G>C
n.3525G>C
n.1855G>C
n.1844G>C
n.1846G>C
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
c.1710G>C (p.Val570=)
n.1873G>C
c.855G>C (p.Val285=)
ClinVar
8g.89953355C>TCA462114586NBNn.3036G>A
c.1488G>A (p.Val496=)
c.1734G>A (p.Val578=)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
n.3519G>A
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.1422G>A (p.Val474=)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.2687+17009G>A
n.3525G>A
n.1855G>A
n.1844G>A
n.1846G>A
c.*1607G>A (n.*1607G>A)
c.1710G>A (p.Val570=)
n.1873G>A
c.855G>A (p.Val285=)
8g.89953356A>CCA371655213NBNn.3035T>G
c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
n.3518T>G
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.2687+17008T>G
n.3524T>G
n.1854T>G
n.1843T>G
n.1845T>G
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
n.1872T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
8g.89953356A>GCA371655214NBNn.3035T>C
c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
n.3518T>C
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.2687+17008T>C
n.3524T>C
n.1854T>C
n.1843T>C
n.1845T>C
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
n.1872T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953356A>TCA371655215NBNn.3035T>A
c.1487T>A (p.Val496Glu)
c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
n.3518T>A
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.2687+17008T>A
n.3524T>A
n.1854T>A
n.1843T>A
n.1845T>A
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.1709T>A (p.Val570Glu)
n.1872T>A
c.854T>A (p.Val285Glu)
8g.89953357C>ACA371655216NBNn.3034G>T
c.1486G>T (p.Val496Leu)
c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
n.3517G>T
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
n.2687+17007G>T
n.3523G>T
n.1853G>T
n.1842G>T
n.1844G>T
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
c.1708G>T (p.Val570Leu)
n.1871G>T
c.853G>T (p.Val285Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89953357C=CA1801422820NBNn.3034G=
c.1486G= (p.Val496=)
c.1732G= (p.Val578=)
c.*1343G= (n.*1343G=)
c.*1041G= (n.*1041G=)
c.*1400G= (n.*1400G=)
n.3517G=
c.*1336G= (n.*1336G=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.1420G= (p.Val474=)
c.*732G= (n.*732G=)
c.*1130G= (n.*1130G=)
n.2687+17007G=
n.3523G=
n.1853G=
n.1842G=
n.1844G=
c.*1605G= (n.*1605G=)
c.1708G= (p.Val570=)
n.1871G=
c.853G= (p.Val285=)
8g.89953357C>GCA371655217NBNn.3034G>C
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
n.3517G>C
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
n.2687+17007G>C
n.3523G>C
n.1853G>C
n.1842G>C
n.1844G>C
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
c.1708G>C (p.Val570Leu)
n.1871G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
8g.89953357C>TCA371655218NBNn.3034G>A
c.1486G>A (p.Val496Met)
c.1732G>A (p.Val578Met)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
n.3517G>A
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.1420G>A (p.Val474Met)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
n.2687+17007G>A
n.3523G>A
n.1853G>A
n.1842G>A
n.1844G>A
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
c.1708G>A (p.Val570Met)
n.1871G>A
c.853G>A (p.Val285Met)
ClinVar dbSNP
8g.89953358A>CCA371655219NBNn.3033T>G
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1731T>G (p.Asp577Glu)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.3516T>G
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
n.2687+17006T>G
n.3522T>G
n.1852T>G
n.1841T>G
n.1843T>G
c.*1604T>G (n.*1604T>G)
c.1707T>G (p.Asp569Glu)
n.1870T>G
c.852T>G (p.Asp284Glu)
ClinVar
8g.89953358A>GCA462114587NBNn.3033T>C
c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1731T>C (p.Asp577=)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.3516T>C
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.1419T>C (p.Asp473=)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
n.2687+17006T>C
n.3522T>C
n.1852T>C
n.1841T>C
n.1843T>C
c.*1604T>C (n.*1604T>C)
c.1707T>C (p.Asp569=)
n.1870T>C
c.852T>C (p.Asp284=)
ClinVar dbSNP
8g.89953358A>TCA371655220NBNn.3033T>A
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1731T>A (p.Asp577Glu)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.3516T>A
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.1419T>A (p.Asp473Glu)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
n.2687+17006T>A
n.3522T>A
n.1852T>A
n.1841T>A
n.1843T>A
c.*1604T>A (n.*1604T>A)
c.1707T>A (p.Asp569Glu)
n.1870T>A
c.852T>A (p.Asp284Glu)
8g.89953359T>ACA371655223NBNn.3032A>T
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1730A>T (p.Asp577Val)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
n.3515A>T
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
n.2687+17005A>T
n.3521A>T
n.1851A>T
n.1840A>T
n.1842A>T
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.1706A>T (p.Asp569Val)
n.1869A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953359T>CCA371655222NBNn.3032A>G
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
n.3515A>G
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
n.2687+17005A>G
n.3521A>G
n.1851A>G
n.1840A>G
n.1842A>G
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
n.1869A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953359T>GCA371655221NBNn.3032A>C
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
n.3515A>C
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
n.2687+17005A>C
n.3521A>C
n.1851A>C
n.1840A>C
n.1842A>C
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
n.1869A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
8g.89953359T=CA1801422821NBNn.3032A=
c.1484A= (p.Asp495=)
c.1730A= (p.Asp577=)
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.*1039A= (n.*1039A=)
c.*1398A= (n.*1398A=)
n.3515A=
c.*1334A= (n.*1334A=)
c.*1251A= (n.*1251A=)
c.1418A= (p.Asp473=)
c.*730A= (n.*730A=)
c.*1128A= (n.*1128A=)
n.2687+17005A=
n.3521A=
n.1851A=
n.1840A=
n.1842A=
c.*1603A= (n.*1603A=)
c.1706A= (p.Asp569=)
n.1869A=
c.851A= (p.Asp284=)
8g.89953360C>ACA165950NBNn.3031G>T
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
n.3514G>T
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.2687+17004G>T
n.3520G>T
n.1850G>T
n.1839G>T
n.1841G>T
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
n.1868G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953360C=CA1801422822NBNn.3031G=
c.1483G= (p.Asp495=)
c.1729G= (p.Asp577=)
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.*1038G= (n.*1038G=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
n.3514G=
c.*1333G= (n.*1333G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.1417G= (p.Asp473=)
c.*729G= (n.*729G=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
n.2687+17004G=
n.3520G=
n.1850G=
n.1839G=
n.1841G=
c.*1602G= (n.*1602G=)
c.1705G= (p.Asp569=)
n.1868G=
c.850G= (p.Asp284=)
8g.89953360C>GCA371655224NBNn.3031G>C
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1729G>C (p.Asp577His)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
n.3514G>C
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.2687+17004G>C
n.3520G>C
n.1850G>C
n.1839G>C
n.1841G>C
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.1705G>C (p.Asp569His)
n.1868G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
8g.89953360C>TCA371655225NBNn.3031G>A
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
n.3514G>A
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.2687+17004G>A
n.3520G>A
n.1850G>A
n.1839G>A
n.1841G>A
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
n.1868G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
ClinVar dbSNP
8g.89953361A>CCA371655226NBNn.3030T>G
c.1482T>G (p.Ile494Met)
c.1728T>G (p.Ile576Met)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
n.3513T>G
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.1416T>G (p.Ile472Met)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
n.2687+17003T>G
n.3519T>G
n.1849T>G
n.1838T>G
n.1840T>G
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
c.1704T>G (p.Ile568Met)
n.1867T>G
c.849T>G (p.Ile283Met)
8g.89953361A>GCA462114588NBNn.3030T>C
c.1482T>C (p.Ile494=)
c.1728T>C (p.Ile576=)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
n.3513T>C
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.1416T>C (p.Ile472=)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.2687+17003T>C
n.3519T>C
n.1849T>C
n.1838T>C
n.1840T>C
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.1704T>C (p.Ile568=)
n.1867T>C
c.849T>C (p.Ile283=)
ClinVar
8g.89953361A>TCA462114589NBNn.3030T>A
c.1482T>A (p.Ile494=)
c.1728T>A (p.Ile576=)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
n.3513T>A
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.1416T>A (p.Ile472=)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.2687+17003T>A
n.3519T>A
n.1849T>A
n.1838T>A
n.1840T>A
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
c.1704T>A (p.Ile568=)
n.1867T>A
c.849T>A (p.Ile283=)
gnomAD v4
8g.89953362A=CA1801422823NBNn.3029T=
c.1481T= (p.Ile494=)
c.1727T= (p.Ile576=)
c.*1338T= (n.*1338T=)
c.*1036T= (n.*1036T=)
c.*1395T= (n.*1395T=)
n.3512T=
c.*1331T= (n.*1331T=)
c.*1248T= (n.*1248T=)
c.1415T= (p.Ile472=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.*1125T= (n.*1125T=)
n.2687+17002T=
n.3518T=
n.1848T=
n.1837T=
n.1839T=
c.*1600T= (n.*1600T=)
c.1703T= (p.Ile568=)
n.1866T=
c.848T= (p.Ile283=)
8g.89953362A>CCA371655227NBNn.3029T>G
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1727T>G (p.Ile576Ser)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
n.3512T>G
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
n.2687+17002T>G
n.3518T>G
n.1848T>G
n.1837T>G
n.1839T>G
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
n.1866T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89953362A>GCA371655228NBNn.3029T>C
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
n.3512T>C
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
n.2687+17002T>C
n.3518T>C
n.1848T>C
n.1837T>C
n.1839T>C
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.1866T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953362A>TCA371655229NBNn.3029T>A
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1727T>A (p.Ile576Asn)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
n.3512T>A
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
n.2687+17002T>A
n.3518T>A
n.1848T>A
n.1837T>A
n.1839T>A
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
n.1866T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
8g.89953362_89953371dupCA2580079001NBNn.3020_3029dup
c.1472_1481dup (p.Asp495ValfsTer4)
c.1718_1727dup (p.Asp577ValfsTer4)
c.*1329_*1338dup (n.*1329_*1338dup)
c.*1027_*1036dup (n.*1027_*1036dup)
c.*1386_*1395dup (n.*1386_*1395dup)
n.3503_3512dup
c.*1322_*1331dup (n.*1322_*1331dup)
c.*1239_*1248dup (n.*1239_*1248dup)
c.1406_1415dup (p.Asp473ValfsTer4)
c.*718_*727dup (n.*718_*727dup)
c.*1116_*1125dup (n.*1116_*1125dup)
n.2687+16993_2687+17002dup
n.3509_3518dup
n.1839_1848dup
n.1828_1837dup
n.1830_1839dup
c.*1591_*1600dup (n.*1591_*1600dup)
c.1694_1703dup (p.Asp569ValfsTer4)
n.1857_1866dup
c.839_848dup (p.Asp284ValfsTer4)
ClinVar
8g.89953363T>ACA371655230NBNn.3028A>T
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1726A>T (p.Ile576Phe)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
n.3511A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.2687+17001A>T
n.3517A>T
n.1847A>T
n.1836A>T
n.1838A>T
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
n.1865A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
8g.89953363T>CCA371655231NBNn.3028A>G
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
n.3511A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
n.2687+17001A>G
n.3517A>G
n.1847A>G
n.1836A>G
n.1838A>G
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.1702A>G (p.Ile568Val)
n.1865A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
8g.89953363T>GCA371655232NBNn.3028A>C
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
n.3511A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.2687+17001A>C
n.3517A>C
n.1847A>C
n.1836A>C
n.1838A>C
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.1865A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
8g.89953365delCA2580079002NBNn.3028del
c.1480del (p.Ile494LeufsTer3)
c.1726del (p.Ile576LeufsTer3)
c.*1337del (n.*1337del)
c.*1035del (n.*1035del)
c.*1394del (n.*1394del)
n.3511del
c.*1330del (n.*1330del)
c.*1247del (n.*1247del)
c.1414del (p.Ile472LeufsTer3)
c.*726del (n.*726del)
c.*1124del (n.*1124del)
n.2687+17001del
n.3517del
n.1847del
n.1836del
n.1838del
c.*1599del (n.*1599del)
c.1702del (p.Ile568LeufsTer3)
n.1865del
c.847del (p.Ile283LeufsTer3)
ClinVar
8g.89953364T>ACA371655233NBNn.3027A>T
c.1479A>T (p.Glu493Asp)
c.1725A>T (p.Glu575Asp)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
n.3510A>T
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
n.2687+17000A>T
n.3516A>T
n.1846A>T
n.1835A>T
n.1837A>T
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
c.1701A>T (p.Glu567Asp)
n.1864A>T
c.846A>T (p.Glu282Asp)
8g.89953364T>CCA462114590NBNn.3027A>G
c.1479A>G (p.Glu493=)
c.1725A>G (p.Glu575=)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
n.3510A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.1413A>G (p.Glu471=)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.2687+17000A>G
n.3516A>G
n.1846A>G
n.1835A>G
n.1837A>G
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
c.1701A>G (p.Glu567=)
n.1864A>G
c.846A>G (p.Glu282=)
8g.89953364T>GCA371655234NBNn.3027A>C
c.1479A>C (p.Glu493Asp)
c.1725A>C (p.Glu575Asp)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
n.3510A>C
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.2687+17000A>C
n.3516A>C
n.1846A>C
n.1835A>C
n.1837A>C
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
c.1701A>C (p.Glu567Asp)
n.1864A>C
c.846A>C (p.Glu282Asp)
8g.89953365T>ACA371655237NBNn.3026A>T
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
n.3509A>T
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
n.2687+16999A>T
n.3515A>T
n.1845A>T
n.1834A>T
n.1836A>T
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
n.1863A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
8g.89953365T>CCA371655236NBNn.3026A>G
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
n.3509A>G
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
n.2687+16999A>G
n.3515A>G
n.1845A>G
n.1834A>G
n.1836A>G
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
n.1863A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
8g.89953365T>GCA371655235NBNn.3026A>C
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
n.3509A>C
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
n.2687+16999A>C
n.3515A>C
n.1845A>C
n.1834A>C
n.1836A>C
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
n.1863A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
8g.89953366C>ACA190280NBNn.3025G>T
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
n.3508G>T
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.2687+16998G>T
n.3514G>T
n.1844G>T
n.1833G>T
n.1835G>T
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
n.1862G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953366C=CA1801422824NBNn.3025G=
c.1477G= (p.Glu493=)
c.1723G= (p.Glu575=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.*1032G= (n.*1032G=)
c.*1391G= (n.*1391G=)
n.3508G=
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
c.1411G= (p.Glu471=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.*1121G= (n.*1121G=)
n.2687+16998G=
n.3514G=
n.1844G=
n.1833G=
n.1835G=
c.*1596G= (n.*1596G=)
c.1699G= (p.Glu567=)
n.1862G=
c.844G= (p.Glu282=)
8g.89953366C>GCA371655238NBNn.3025G>C
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
n.3508G>C
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.2687+16998G>C
n.3514G>C
n.1844G>C
n.1833G>C
n.1835G>C
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
n.1862G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
8g.89953366C>TCA371655239NBNn.3025G>A
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
n.3508G>A
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.2687+16998G>A
n.3514G>A
n.1844G>A
n.1833G>A
n.1835G>A
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
n.1862G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
8g.89953367T>ACA371655240NBNn.3024A>T
c.1476A>T (p.Leu492Phe)
c.1722A>T (p.Leu574Phe)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
n.3507A>T
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.1410A>T (p.Leu470Phe)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.2687+16997A>T
n.3513A>T
n.1843A>T
n.1832A>T
n.1834A>T
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.1698A>T (p.Leu566Phe)
n.1861A>T
c.843A>T (p.Leu281Phe)
8g.89953367T>CCA462114591NBNn.3024A>G
c.1476A>G (p.Leu492=)
c.1722A>G (p.Leu574=)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
n.3507A>G
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.1410A>G (p.Leu470=)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.2687+16997A>G
n.3513A>G
n.1843A>G
n.1832A>G
n.1834A>G
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.1698A>G (p.Leu566=)
n.1861A>G
c.843A>G (p.Leu281=)
ClinVar
8g.89953367T>GCA371655241NBNn.3024A>C
c.1476A>C (p.Leu492Phe)
c.1722A>C (p.Leu574Phe)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
n.3507A>C
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.1410A>C (p.Leu470Phe)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.2687+16997A>C
n.3513A>C
n.1843A>C
n.1832A>C
n.1834A>C
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.1698A>C (p.Leu566Phe)
n.1861A>C
c.843A>C (p.Leu281Phe)
8g.89953368A>CCA371655242NBNn.3023T>G
c.1475T>G (p.Leu492Ter)
c.1721T>G (p.Leu574Ter)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.3506T>G
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.1409T>G (p.Leu470Ter)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
n.2687+16996T>G
n.3512T>G
n.1842T>G
n.1831T>G
n.1833T>G
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.1697T>G (p.Leu566Ter)
n.1860T>G
c.842T>G (p.Leu281Ter)
8g.89953368A>GCA371655243NBNn.3023T>C
c.1475T>C (p.Leu492Ser)
c.1721T>C (p.Leu574Ser)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.3506T>C
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.1409T>C (p.Leu470Ser)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
n.2687+16996T>C
n.3512T>C
n.1842T>C
n.1831T>C
n.1833T>C
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.1697T>C (p.Leu566Ser)
n.1860T>C
c.842T>C (p.Leu281Ser)
8g.89953368A>TCA371655244NBNn.3023T>A
c.1475T>A (p.Leu492Ter)
c.1721T>A (p.Leu574Ter)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.3506T>A
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.1409T>A (p.Leu470Ter)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
n.2687+16996T>A
n.3512T>A
n.1842T>A
n.1831T>A
n.1833T>A
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.1697T>A (p.Leu566Ter)
n.1860T>A
c.842T>A (p.Leu281Ter)
8g.89953369A=CA1801422825NBNn.3022T=
c.1474T= (p.Leu492=)
c.1720T= (p.Leu574=)
c.*1331T= (n.*1331T=)
c.*1029T= (n.*1029T=)
c.*1388T= (n.*1388T=)
n.3505T=
c.*1324T= (n.*1324T=)
c.*1241T= (n.*1241T=)
c.1408T= (p.Leu470=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.*1118T= (n.*1118T=)
n.2687+16995T=
n.3511T=
n.1841T=
n.1830T=
n.1832T=
c.*1593T= (n.*1593T=)
c.1696T= (p.Leu566=)
n.1859T=
c.841T= (p.Leu281=)
8g.89953369A>CCA10578754NBNn.3022T>G
c.1474T>G (p.Leu492Val)
c.1720T>G (p.Leu574Val)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
n.3505T>G
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.1408T>G (p.Leu470Val)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
n.2687+16995T>G
n.3511T>G
n.1841T>G
n.1830T>G
n.1832T>G
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
c.1696T>G (p.Leu566Val)
n.1859T>G
c.841T>G (p.Leu281Val)
ClinVar dbSNP
8g.89953369A>GCA462114592NBNn.3022T>C
c.1474T>C (p.Leu492=)
c.1720T>C (p.Leu574=)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
n.3505T>C
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.1408T>C (p.Leu470=)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
n.2687+16995T>C
n.3511T>C
n.1841T>C
n.1830T>C
n.1832T>C
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
c.1696T>C (p.Leu566=)
n.1859T>C
c.841T>C (p.Leu281=)
8g.89953369A>TCA160969NBNn.3022T>A
c.1474T>A (p.Leu492Ile)
c.1720T>A (p.Leu574Ile)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
n.3505T>A
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.1408T>A (p.Leu470Ile)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
n.2687+16995T>A
n.3511T>A
n.1841T>A
n.1830T>A
n.1832T>A
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
c.1696T>A (p.Leu566Ile)
n.1859T>A
c.841T>A (p.Leu281Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953370C>ACA371655245NBNn.3021G>T
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.1719G>T (p.Glu573Asp)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
n.3504G>T
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.2687+16994G>T
n.3510G>T
n.1840G>T
n.1829G>T
n.1831G>T
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
n.1858G>T
c.840G>T (p.Glu280Asp)
ClinVar dbSNP
8g.89953370C=CA1801422826NBNn.3021G=
c.1473G= (p.Glu491=)
c.1719G= (p.Glu573=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.*1028G= (n.*1028G=)
c.*1387G= (n.*1387G=)
n.3504G=
c.*1323G= (n.*1323G=)
c.*1240G= (n.*1240G=)
c.1407G= (p.Glu469=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.*1117G= (n.*1117G=)
n.2687+16994G=
n.3510G=
n.1840G=
n.1829G=
n.1831G=
c.*1592G= (n.*1592G=)
c.1695G= (p.Glu565=)
n.1858G=
c.840G= (p.Glu280=)
8g.89953370C>GCA371655246NBNn.3021G>C
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.1719G>C (p.Glu573Asp)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
n.3504G>C
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.2687+16994G>C
n.3510G>C
n.1840G>C
n.1829G>C
n.1831G>C
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
n.1858G>C
c.840G>C (p.Glu280Asp)
8g.89953370C>TCA462114593NBNn.3021G>A
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.1719G>A (p.Glu573=)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
n.3504G>A
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.2687+16994G>A
n.3510G>A
n.1840G>A
n.1829G>A
n.1831G>A
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.1695G>A (p.Glu565=)
n.1858G>A
c.840G>A (p.Glu280=)
ClinVar dbSNP
8g.89953371T>ACA371655247NBNn.3020A>T
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
n.3503A>T
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.2687+16993A>T
n.3509A>T
n.1839A>T
n.1828A>T
n.1830A>T
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
n.1857A>T
c.839A>T (p.Glu280Val)
8g.89953371T>CCA371655248NBNn.3020A>G
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
n.3503A>G
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.2687+16993A>G
n.3509A>G
n.1839A>G
n.1828A>G
n.1830A>G
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
n.1857A>G
c.839A>G (p.Glu280Gly)
8g.89953371T>GCA371655249NBNn.3020A>C
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
n.3503A>C
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.2687+16993A>C
n.3509A>C
n.1839A>C
n.1828A>C
n.1830A>C
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
n.1857A>C
c.839A>C (p.Glu280Ala)
8g.89953372C>ACA371655250NBNn.3019G>T
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.3502G>T
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.2687+16992G>T
n.3508G>T
n.1838G>T
n.1827G>T
n.1829G>T
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
n.1856G>T
c.838G>T (p.Glu280Ter)
ClinVar
8g.89953372C=CA1801422827NBNn.3019G=
c.1471G= (p.Glu491=)
c.1717G= (p.Glu573=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.*1026G= (n.*1026G=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
n.3502G=
c.*1321G= (n.*1321G=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.1405G= (p.Glu469=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
n.2687+16992G=
n.3508G=
n.1838G=
n.1827G=
n.1829G=
c.*1590G= (n.*1590G=)
c.1693G= (p.Glu565=)
n.1856G=
c.838G= (p.Glu280=)
8g.89953372C>GCA371655252NBNn.3019G>C
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
n.3502G>C
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.2687+16992G>C
n.3508G>C
n.1838G>C
n.1827G>C
n.1829G>C
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
n.1856G>C
c.838G>C (p.Glu280Gln)
ClinVar dbSNP
8g.89953372C>TCA371655251NBNn.3019G>A
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.3502G>A
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.2687+16992G>A
n.3508G>A
n.1838G>A
n.1827G>A
n.1829G>A
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
n.1856G>A
c.838G>A (p.Glu280Lys)
dbSNP
8g.89953373T>ACA462114594NBNn.3018A>T
c.1470A>T (p.Pro490=)
c.1716A>T (p.Pro572=)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
n.3501A>T
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.1404A>T (p.Pro468=)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
n.2687+16991A>T
n.3507A>T
n.1837A>T
n.1826A>T
n.1828A>T
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.1692A>T (p.Pro564=)
n.1855A>T
c.837A>T (p.Pro279=)
8g.89953373T>CCA462114596NBNn.3018A>G
c.1470A>G (p.Pro490=)
c.1716A>G (p.Pro572=)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
n.3501A>G
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.1404A>G (p.Pro468=)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
n.2687+16991A>G
n.3507A>G
n.1837A>G
n.1826A>G
n.1828A>G
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.1692A>G (p.Pro564=)
n.1855A>G
c.837A>G (p.Pro279=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953373T>GCA462114595NBNn.3018A>C
c.1470A>C (p.Pro490=)
c.1716A>C (p.Pro572=)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
n.3501A>C
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.1404A>C (p.Pro468=)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
n.2687+16991A>C
n.3507A>C
n.1837A>C
n.1826A>C
n.1828A>C
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.1692A>C (p.Pro564=)
n.1855A>C
c.837A>C (p.Pro279=)
ClinVar dbSNP
8g.89953373T=CA1801422828NBNn.3018A=
c.1470A= (p.Pro490=)
c.1716A= (p.Pro572=)
c.*1327A= (n.*1327A=)
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.*1384A= (n.*1384A=)
n.3501A=
c.*1320A= (n.*1320A=)
c.*1237A= (n.*1237A=)
c.1404A= (p.Pro468=)
c.*716A= (n.*716A=)
c.*1114A= (n.*1114A=)
n.2687+16991A=
n.3507A=
n.1837A=
n.1826A=
n.1828A=
c.*1589A= (n.*1589A=)
c.1692A= (p.Pro564=)
n.1855A=
c.837A= (p.Pro279=)
8g.89953373dupCA16612533NBNn.3018dup
c.1470dup (p.Glu491ArgfsTer5)
c.1716dup (p.Glu573ArgfsTer5)
c.*1327dup (n.*1327dup)
c.*1025dup (n.*1025dup)
c.*1384dup (n.*1384dup)
n.3501dup
c.*1320dup (n.*1320dup)
c.*1237dup (n.*1237dup)
c.1404dup (p.Glu469ArgfsTer5)
c.*716dup (n.*716dup)
c.*1114dup (n.*1114dup)
n.2687+16991dup
n.3507dup
n.1837dup
n.1826dup
n.1828dup
c.*1589dup (n.*1589dup)
c.1692dup (p.Glu565ArgfsTer5)
n.1855dup
c.837dup (p.Glu280ArgfsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953374G>ACA371655253NBNn.3017C>T
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
n.3500C>T
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
n.2687+16990C>T
n.3506C>T
n.1836C>T
n.1825C>T
n.1827C>T
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
n.1854C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953374G>CCA371655254NBNn.3017C>G
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
n.3500C>G
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
n.2687+16990C>G
n.3506C>G
n.1836C>G
n.1825C>G
n.1827C>G
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
n.1854C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
8g.89953374G=CA1801422829NBNn.3017C=
c.1469C= (p.Pro490=)
c.1715C= (p.Pro572=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.*1024C= (n.*1024C=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
n.3500C=
c.*1319C= (n.*1319C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.1403C= (p.Pro468=)
c.*715C= (n.*715C=)
c.*1113C= (n.*1113C=)
n.2687+16990C=
n.3506C=
n.1836C=
n.1825C=
n.1827C=
c.*1588C= (n.*1588C=)
c.1691C= (p.Pro564=)
n.1854C=
c.836C= (p.Pro279=)
8g.89953374G>TCA371655255NBNn.3017C>A
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
n.3500C>A
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
n.2687+16990C>A
n.3506C>A
n.1836C>A
n.1825C>A
n.1827C>A
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.1691C>A (p.Pro564Gln)
n.1854C>A
c.836C>A (p.Pro279Gln)
8g.89953375G>ACA4802687NBNn.3016C>T
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.3499C>T
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.2687+16989C>T
n.3505C>T
n.1835C>T
n.1824C>T
n.1826C>T
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
n.1853C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.89953375G>CCA371655256NBNn.3016C>G
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
n.3499C>G
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.2687+16989C>G
n.3505C>G
n.1835C>G
n.1824C>G
n.1826C>G
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
n.1853C>G
c.835C>G (p.Pro279Ala)
8g.89953375G=CA1801422830NBNn.3016C=
c.1468C= (p.Pro490=)
c.1714C= (p.Pro572=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
n.3499C=
c.*1318C= (n.*1318C=)
c.*1235C= (n.*1235C=)
c.1402C= (p.Pro468=)
c.*714C= (n.*714C=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
n.2687+16989C=
n.3505C=
n.1835C=
n.1824C=
n.1826C=
c.*1587C= (n.*1587C=)
c.1690C= (p.Pro564=)
n.1853C=
c.835C= (p.Pro279=)
8g.89953375G>TCA371655257NBNn.3016C>A
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
n.3499C>A
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.2687+16989C>A
n.3505C>A
n.1835C>A
n.1824C>A
n.1826C>A
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
n.1853C>A
c.835C>A (p.Pro279Thr)
8g.89953376T>ACA371655258NBNn.3015A>T
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
c.1713A>T (p.Lys571Asn)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
n.3498A>T
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
n.2687+16988A>T
n.3504A>T
n.1834A>T
n.1823A>T
n.1825A>T
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
n.1852A>T
c.834A>T (p.Lys278Asn)
8g.89953376T>CCA462114597NBNn.3015A>G
c.1467A>G (p.Lys489=)
c.1713A>G (p.Lys571=)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
n.3498A>G
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
n.2687+16988A>G
n.3504A>G
n.1834A>G
n.1823A>G
n.1825A>G
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
c.1689A>G (p.Lys563=)
n.1852A>G
c.834A>G (p.Lys278=)
ClinVar dbSNP
8g.89953376T>GCA371655259NBNn.3015A>C
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
c.1713A>C (p.Lys571Asn)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
n.3498A>C
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.2687+16988A>C
n.3504A>C
n.1834A>C
n.1823A>C
n.1825A>C
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
n.1852A>C
c.834A>C (p.Lys278Asn)
8g.89953377T>ACA371655260NBNn.3014A>T
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
c.1712A>T (p.Lys571Ile)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.3497A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
n.2687+16987A>T
n.3503A>T
n.1833A>T
n.1822A>T
n.1824A>T
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
n.1851A>T
c.833A>T (p.Lys278Ile)
8g.89953377T>CCA371655261NBNn.3014A>G
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
n.3497A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
n.2687+16987A>G
n.3503A>G
n.1833A>G
n.1822A>G
n.1824A>G
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
n.1851A>G
c.833A>G (p.Lys278Arg)
8g.89953377T>GCA371655262NBNn.3014A>C
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.3497A>C
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
n.2687+16987A>C
n.3503A>C
n.1833A>C
n.1822A>C
n.1824A>C
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
n.1851A>C
c.833A>C (p.Lys278Thr)
8g.89953378T>ACA371655263NBNn.3013A>T
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
n.3496A>T
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.2687+16986A>T
n.3502A>T
n.1832A>T
n.1821A>T
n.1823A>T
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
n.1850A>T
c.832A>T (p.Lys278Ter)
8g.89953378T>CCA287907NBNn.3013A>G
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
n.3496A>G
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.2687+16986A>G
n.3502A>G
n.1832A>G
n.1821A>G
n.1823A>G
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
n.1850A>G
c.832A>G (p.Lys278Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953378T>GCA371655264NBNn.3013A>C
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
n.3496A>C
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.2687+16986A>C
n.3502A>C
n.1832A>C
n.1821A>C
n.1823A>C
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
n.1850A>C
c.832A>C (p.Lys278Gln)
8g.89953378T=CA1801422831NBNn.3013A=
c.1465A= (p.Lys489=)
c.1711A= (p.Lys571=)
c.*1322A= (n.*1322A=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
c.*1379A= (n.*1379A=)
n.3496A=
c.*1315A= (n.*1315A=)
c.*1232A= (n.*1232A=)
c.1399A= (p.Lys467=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.*1109A= (n.*1109A=)
n.2687+16986A=
n.3502A=
n.1832A=
n.1821A=
n.1823A=
c.*1584A= (n.*1584A=)
c.1687A= (p.Lys563=)
n.1850A=
c.832A= (p.Lys278=)
8g.89953379T>ACA462114598NBNn.3012A>T
c.1464A>T (p.Thr488=)
c.1710A>T (p.Thr570=)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
n.3495A>T
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.1398A>T (p.Thr466=)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
n.2687+16985A>T
n.3501A>T
n.1831A>T
n.1820A>T
n.1822A>T
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
c.1686A>T (p.Thr562=)
n.1849A>T
c.831A>T (p.Thr277=)
8g.89953379T>CCA462114599NBNn.3012A>G
c.1464A>G (p.Thr488=)
c.1710A>G (p.Thr570=)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
n.3495A>G
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.1398A>G (p.Thr466=)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
n.2687+16985A>G
n.3501A>G
n.1831A>G
n.1820A>G
n.1822A>G
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
c.1686A>G (p.Thr562=)
n.1849A>G
c.831A>G (p.Thr277=)
ClinVar dbSNP
8g.89953379T>GCA462114600NBNn.3012A>C
c.1464A>C (p.Thr488=)
c.1710A>C (p.Thr570=)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
n.3495A>C
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.1398A>C (p.Thr466=)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
n.2687+16985A>C
n.3501A>C
n.1831A>C
n.1820A>C
n.1822A>C
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
c.1686A>C (p.Thr562=)
n.1849A>C
c.831A>C (p.Thr277=)
8g.89953379T=CA1801422832NBNn.3012A=
c.1464A= (p.Thr488=)
c.1710A= (p.Thr570=)
c.*1321A= (n.*1321A=)
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.*1378A= (n.*1378A=)
n.3495A=
c.*1314A= (n.*1314A=)
c.*1231A= (n.*1231A=)
c.1398A= (p.Thr466=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.*1108A= (n.*1108A=)
n.2687+16985A=
n.3501A=
n.1831A=
n.1820A=
n.1822A=
c.*1583A= (n.*1583A=)
c.1686A= (p.Thr562=)
n.1849A=
c.831A= (p.Thr277=)
8g.89953380G>ACA371655265NBNn.3011C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.3494C>T
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
n.2687+16984C>T
n.3500C>T
n.1830C>T
n.1819C>T
n.1821C>T
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
n.1848C>T
c.830C>T (p.Thr277Ile)
8g.89953380G>CCA371655266NBNn.3011C>G
c.1463C>G (p.Thr488Arg)
c.1709C>G (p.Thr570Arg)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.3494C>G
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.2687+16984C>G
n.3500C>G
n.1830C>G
n.1819C>G
n.1821C>G
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
c.1685C>G (p.Thr562Arg)
n.1848C>G
c.830C>G (p.Thr277Arg)
COSMIC
8g.89953380G>TCA371655267NBNn.3011C>A
c.1463C>A (p.Thr488Lys)
c.1709C>A (p.Thr570Lys)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.3494C>A
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.2687+16984C>A
n.3500C>A
n.1830C>A
n.1819C>A
n.1821C>A
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
c.1685C>A (p.Thr562Lys)
n.1848C>A
c.830C>A (p.Thr277Lys)
8g.89953381T>ACA371655268NBNn.3010A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
n.3493A>T
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.2687+16983A>T
n.3499A>T
n.1829A>T
n.1818A>T
n.1820A>T
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
n.1847A>T
c.829A>T (p.Thr277Ser)
8g.89953381T>CCA299624NBNn.3010A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
n.3493A>G
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.2687+16983A>G
n.3499A>G
n.1829A>G
n.1818A>G
n.1820A>G
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
n.1847A>G
c.829A>G (p.Thr277Ala)
ClinVar dbSNP
8g.89953381T>GCA371655269NBNn.3010A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
n.3493A>C
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.2687+16983A>C
n.3499A>C
n.1829A>C
n.1818A>C
n.1820A>C
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
n.1847A>C
c.829A>C (p.Thr277Pro)
8g.89953381T=CA1801422833NBNn.3010A=
c.1462A= (p.Thr488=)
c.1708A= (p.Thr570=)
c.*1319A= (n.*1319A=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*1376A= (n.*1376A=)
n.3493A=
c.*1312A= (n.*1312A=)
c.*1229A= (n.*1229A=)
c.1396A= (p.Thr466=)
c.*708A= (n.*708A=)
c.*1106A= (n.*1106A=)
n.2687+16983A=
n.3499A=
n.1829A=
n.1818A=
n.1820A=
c.*1581A= (n.*1581A=)
c.1684A= (p.Thr562=)
n.1847A=
c.829A= (p.Thr277=)
8g.89953382G>ACA16606146NBNn.3009C>T
c.1461C>T (p.Asp487=)
c.1707C>T (p.Asp569=)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
n.3492C>T
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
n.2687+16982C>T
n.3498C>T
n.1828C>T
n.1817C>T
n.1819C>T
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.1683C>T (p.Asp561=)
n.1846C>T
c.828C>T (p.Asp276=)
ClinVar dbSNP
8g.89953382G>CCA371655270NBNn.3009C>G
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.1707C>G (p.Asp569Glu)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
n.3492C>G
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
n.2687+16982C>G
n.3498C>G
n.1828C>G
n.1817C>G
n.1819C>G
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
n.1846C>G
c.828C>G (p.Asp276Glu)
8g.89953382G=CA1801422834NBNn.3009C=
c.1461C= (p.Asp487=)
c.1707C= (p.Asp569=)
c.*1318C= (n.*1318C=)
c.*1016C= (n.*1016C=)
c.*1375C= (n.*1375C=)
n.3492C=
c.*1311C= (n.*1311C=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
c.1395C= (p.Asp465=)
c.*707C= (n.*707C=)
c.*1105C= (n.*1105C=)
n.2687+16982C=
n.3498C=
n.1828C=
n.1817C=
n.1819C=
c.*1580C= (n.*1580C=)
c.1683C= (p.Asp561=)
n.1846C=
c.828C= (p.Asp276=)
8g.89953382G>TCA371655271NBNn.3009C>A
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.1707C>A (p.Asp569Glu)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
n.3492C>A
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
n.2687+16982C>A
n.3498C>A
n.1828C>A
n.1817C>A
n.1819C>A
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
n.1846C>A
c.828C>A (p.Asp276Glu)
8g.89953383T>ACA371655272NBNn.3008A>T
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.3491A>T
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
n.2687+16981A>T
n.3497A>T
n.1827A>T
n.1816A>T
n.1818A>T
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
n.1845A>T
c.827A>T (p.Asp276Val)
gnomAD v4
8g.89953383T>CCA371655273NBNn.3008A>G
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.3491A>G
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
n.2687+16981A>G
n.3497A>G
n.1827A>G
n.1816A>G
n.1818A>G
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
n.1845A>G
c.827A>G (p.Asp276Gly)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953383T>GCA371655274NBNn.3008A>C
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.3491A>C
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.2687+16981A>C
n.3497A>C
n.1827A>C
n.1816A>C
n.1818A>C
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
n.1845A>C
c.827A>C (p.Asp276Ala)
8g.89953384C>ACA371655277NBNn.3007G>T
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.3490G>T
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.2687+16980G>T
n.3496G>T
n.1826G>T
n.1815G>T
n.1817G>T
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
n.1844G>T
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
8g.89953384C>GCA371655276NBNn.3007G>C
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
n.3490G>C
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.2687+16980G>C
n.3496G>C
n.1826G>C
n.1815G>C
n.1817G>C
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.1681G>C (p.Asp561His)
n.1844G>C
c.826G>C (p.Asp276His)
8g.89953384C>TCA371655275NBNn.3007G>A
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.3490G>A
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.2687+16980G>A
n.3496G>A
n.1826G>A
n.1815G>A
n.1817G>A
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
n.1844G>A
c.826G>A (p.Asp276Asn)
8g.89953385C>ACA371655278NBNn.3006G>T
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.1704G>T (p.Lys568Asn)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
n.3489G>T
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.2687+16979G>T
n.3495G>T
n.1825G>T
n.1814G>T
n.1816G>T
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.1680G>T (p.Lys560Asn)
n.1843G>T
c.825G>T (p.Lys275Asn)
dbSNP
8g.89953385C=CA1801422835NBNn.3006G=
c.1458G= (p.Lys486=)
c.1704G= (p.Lys568=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
n.3489G=
c.*1308G= (n.*1308G=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
c.1392G= (p.Lys464=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.*1102G= (n.*1102G=)
n.2687+16979G=
n.3495G=
n.1825G=
n.1814G=
n.1816G=
c.*1577G= (n.*1577G=)
c.1680G= (p.Lys560=)
n.1843G=
c.825G= (p.Lys275=)
8g.89953385C>GCA371655279NBNn.3006G>C
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
c.1704G>C (p.Lys568Asn)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
n.3489G>C
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.2687+16979G>C
n.3495G>C
n.1825G>C
n.1814G>C
n.1816G>C
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.1680G>C (p.Lys560Asn)
n.1843G>C
c.825G>C (p.Lys275Asn)
8g.89953385C>TCA462114601NBNn.3006G>A
c.1458G>A (p.Lys486=)
c.1704G>A (p.Lys568=)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
n.3489G>A
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.1392G>A (p.Lys464=)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.2687+16979G>A
n.3495G>A
n.1825G>A
n.1814G>A
n.1816G>A
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.1680G>A (p.Lys560=)
n.1843G>A
c.825G>A (p.Lys275=)
dbSNP gnomAD v4
8g.89953386T>ACA371655280NBNn.3005A>T
c.1457A>T (p.Lys486Met)
c.1703A>T (p.Lys568Met)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.3488A>T
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.1391A>T (p.Lys464Met)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
n.2687+16978A>T
n.3494A>T
n.1824A>T
n.1813A>T
n.1815A>T
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.1679A>T (p.Lys560Met)
n.1842A>T
c.824A>T (p.Lys275Met)
8g.89953386T>CCA371655281NBNn.3005A>G
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.3488A>G
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.2687+16978A>G
n.3494A>G
n.1824A>G
n.1813A>G
n.1815A>G
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
n.1842A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953386T>GCA371655282NBNn.3005A>C
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.3488A>C
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
n.2687+16978A>C
n.3494A>C
n.1824A>C
n.1813A>C
n.1815A>C
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
n.1842A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
8g.89953386T=CA1801422836NBNn.3005A=
c.1457A= (p.Lys486=)
c.1703A= (p.Lys568=)
c.*1314A= (n.*1314A=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
n.3488A=
c.*1307A= (n.*1307A=)
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.1391A= (p.Lys464=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.*1101A= (n.*1101A=)
n.2687+16978A=
n.3494A=
n.1824A=
n.1813A=
n.1815A=
c.*1576A= (n.*1576A=)
c.1679A= (p.Lys560=)
n.1842A=
c.824A= (p.Lys275=)
8g.89953387T>ACA371655283NBNn.3004A>T
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
n.3487A>T
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.2687+16977A>T
n.3493A>T
n.1823A>T
n.1812A>T
n.1814A>T
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
n.1841A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
8g.89953387T>CCA371655284NBNn.3004A>G
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
n.3487A>G
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.2687+16977A>G
n.3493A>G
n.1823A>G
n.1812A>G
n.1814A>G
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
n.1841A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953387T>GCA371655285NBNn.3004A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
n.3487A>C
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.2687+16977A>C
n.3493A>C
n.1823A>C
n.1812A>C
n.1814A>C
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
n.1841A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
8g.89953388G>ACA462114602NBNn.3003C>T
c.1455C>T (p.Phe485=)
c.1701C>T (p.Phe567=)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
n.3486C>T
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.1389C>T (p.Phe463=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
n.2687+16976C>T
n.3492C>T
n.1822C>T
n.1811C>T
n.1813C>T
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.1677C>T (p.Phe559=)
n.1840C>T
c.822C>T (p.Phe274=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953388G>CCA299621NBNn.3003C>G
c.1455C>G (p.Phe485Leu)
c.1701C>G (p.Phe567Leu)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
n.3486C>G
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.1389C>G (p.Phe463Leu)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
n.2687+16976C>G
n.3492C>G
n.1822C>G
n.1811C>G
n.1813C>G
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
n.1840C>G
c.822C>G (p.Phe274Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89953388G=CA1801422837NBNn.3003C=
c.1455C= (p.Phe485=)
c.1701C= (p.Phe567=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.*1010C= (n.*1010C=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
n.3486C=
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
c.1389C= (p.Phe463=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
n.2687+16976C=
n.3492C=
n.1822C=
n.1811C=
n.1813C=
c.*1574C= (n.*1574C=)
c.1677C= (p.Phe559=)
n.1840C=
c.822C= (p.Phe274=)
8g.89953388G>TCA371655286NBNn.3003C>A
c.1455C>A (p.Phe485Leu)
c.1701C>A (p.Phe567Leu)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.3486C>A
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.1389C>A (p.Phe463Leu)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
n.2687+16976C>A
n.3492C>A
n.1822C>A
n.1811C>A
n.1813C>A
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
n.1840C>A
c.822C>A (p.Phe274Leu)
8g.89953389A=CA1801422838NBNn.3002T=
c.1454T= (p.Phe485=)
c.1700T= (p.Phe567=)
c.*1311T= (n.*1311T=)
c.*1009T= (n.*1009T=)
c.*1368T= (n.*1368T=)
n.3485T=
c.*1304T= (n.*1304T=)
c.*1221T= (n.*1221T=)
c.1388T= (p.Phe463=)
c.*700T= (n.*700T=)
c.*1098T= (n.*1098T=)
n.2687+16975T=
n.3491T=
n.1821T=
n.1810T=
n.1812T=
c.*1573T= (n.*1573T=)
c.1676T= (p.Phe559=)
n.1839T=
c.821T= (p.Phe274=)
8g.89953389A>CCA181257789NBNn.3002T>G
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1700T>G (p.Phe567Cys)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
n.3485T>G
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
n.2687+16975T>G
n.3491T>G
n.1821T>G
n.1810T>G
n.1812T>G
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
n.1839T>G
c.821T>G (p.Phe274Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953389A>GCA371655287NBNn.3002T>C
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1700T>C (p.Phe567Ser)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
n.3485T>C
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
n.2687+16975T>C
n.3491T>C
n.1821T>C
n.1810T>C
n.1812T>C
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
n.1839T>C
c.821T>C (p.Phe274Ser)
8g.89953389A>TCA371655288NBNn.3002T>A
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
n.3485T>A
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
n.2687+16975T>A
n.3491T>A
n.1821T>A
n.1810T>A
n.1812T>A
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
n.1839T>A
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
8g.89953390A=CA1801422839NBNn.3001T=
c.1453T= (p.Phe485=)
c.1699T= (p.Phe567=)
c.*1310T= (n.*1310T=)
c.*1008T= (n.*1008T=)
c.*1367T= (n.*1367T=)
n.3484T=
c.*1303T= (n.*1303T=)
c.*1220T= (n.*1220T=)
c.1387T= (p.Phe463=)
c.*699T= (n.*699T=)
c.*1097T= (n.*1097T=)
n.2687+16974T=
n.3490T=
n.1820T=
n.1809T=
n.1811T=
c.*1572T= (n.*1572T=)
c.1675T= (p.Phe559=)
n.1838T=
c.820T= (p.Phe274=)
8g.89953390A>CCA371655290NBNn.3001T>G
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1699T>G (p.Phe567Val)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
n.3484T>G
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.2687+16974T>G
n.3490T>G
n.1820T>G
n.1809T>G
n.1811T>G
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
c.1675T>G (p.Phe559Val)
n.1838T>G
c.820T>G (p.Phe274Val)
8g.89953390A>GCA371655291NBNn.3001T>C
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1699T>C (p.Phe567Leu)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
n.3484T>C
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.2687+16974T>C
n.3490T>C
n.1820T>C
n.1809T>C
n.1811T>C
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
n.1838T>C
c.820T>C (p.Phe274Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89953390A>TCA371655289NBNn.3001T>A
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1699T>A (p.Phe567Ile)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
n.3484T>A
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.2687+16974T>A
n.3490T>A
n.1820T>A
n.1809T>A
n.1811T>A
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
n.1838T>A
c.820T>A (p.Phe274Ile)
8g.89953391T>ACA371655292NBNn.3000A>T
c.1452A>T (p.Leu484Phe)
c.1698A>T (p.Leu566Phe)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.3483A>T
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.1386A>T (p.Leu462Phe)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.2687+16973A>T
n.3489A>T
n.1819A>T
n.1808A>T
n.1810A>T
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.1674A>T (p.Leu558Phe)
n.1837A>T
c.819A>T (p.Leu273Phe)
8g.89953391T>CCA462114603NBNn.3000A>G
c.1452A>G (p.Leu484=)
c.1698A>G (p.Leu566=)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.3483A>G
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.1386A>G (p.Leu462=)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.2687+16973A>G
n.3489A>G
n.1819A>G
n.1808A>G
n.1810A>G
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.1674A>G (p.Leu558=)
n.1837A>G
c.819A>G (p.Leu273=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953391T>GCA371655293NBNn.3000A>C
c.1452A>C (p.Leu484Phe)
c.1698A>C (p.Leu566Phe)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.3483A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.1386A>C (p.Leu462Phe)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.2687+16973A>C
n.3489A>C
n.1819A>C
n.1808A>C
n.1810A>C
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.1674A>C (p.Leu558Phe)
n.1837A>C
c.819A>C (p.Leu273Phe)
8g.89953391T=CA1801422840NBNn.3000A=
c.1452A= (p.Leu484=)
c.1698A= (p.Leu566=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.*1007A= (n.*1007A=)
c.*1366A= (n.*1366A=)
n.3483A=
c.*1302A= (n.*1302A=)
c.*1219A= (n.*1219A=)
c.1386A= (p.Leu462=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.*1096A= (n.*1096A=)
n.2687+16973A=
n.3489A=
n.1819A=
n.1808A=
n.1810A=
c.*1571A= (n.*1571A=)
c.1674A= (p.Leu558=)
n.1837A=
c.819A= (p.Leu273=)
8g.89953392_89953395dupCA856711139NBNn.2997_3000dup
c.1449_1452dup (p.Phe485ValfsTer12)
c.1695_1698dup (p.Phe567ValfsTer12)
c.*1306_*1309dup (n.*1306_*1309dup)
c.*1004_*1007dup (n.*1004_*1007dup)
c.*1363_*1366dup (n.*1363_*1366dup)
n.3480_3483dup
c.*1299_*1302dup (n.*1299_*1302dup)
c.*1216_*1219dup (n.*1216_*1219dup)
c.1383_1386dup (p.Phe463ValfsTer12)
c.*695_*698dup (n.*695_*698dup)
c.*1093_*1096dup (n.*1093_*1096dup)
n.2687+16970_2687+16973dup
n.3486_3489dup
n.1816_1819dup
n.1805_1808dup
n.1807_1810dup
c.*1568_*1571dup (n.*1568_*1571dup)
c.1671_1674dup (p.Phe559ValfsTer12)
n.1834_1837dup
c.816_819dup (p.Phe274ValfsTer12)
ClinVar dbSNP
8g.89953392A>CCA371655294NBNn.2999T>G
c.1451T>G (p.Leu484Ter)
c.1697T>G (p.Leu566Ter)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
n.3482T>G
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.1385T>G (p.Leu462Ter)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.2687+16972T>G
n.3488T>G
n.1818T>G
n.1807T>G
n.1809T>G
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.1673T>G (p.Leu558Ter)
n.1836T>G
c.818T>G (p.Leu273Ter)
8g.89953392A>GCA371655295NBNn.2999T>C
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.1697T>C (p.Leu566Ser)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
n.3482T>C
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.2687+16972T>C
n.3488T>C
n.1818T>C
n.1807T>C
n.1809T>C
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.1673T>C (p.Leu558Ser)
n.1836T>C
c.818T>C (p.Leu273Ser)
8g.89953392A>TCA371655296NBNn.2999T>A
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.1697T>A (p.Leu566Ter)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
n.3482T>A
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.2687+16972T>A
n.3488T>A
n.1818T>A
n.1807T>A
n.1809T>A
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
c.1673T>A (p.Leu558Ter)
n.1836T>A
c.818T>A (p.Leu273Ter)
8g.89953393dupCA915945771NBNn.2999dup
c.1451dup (p.Leu484PhefsTer12)
c.1697dup (p.Leu566PhefsTer12)
c.*1308dup (n.*1308dup)
c.*1006dup (n.*1006dup)
c.*1365dup (n.*1365dup)
n.3482dup
c.*1301dup (n.*1301dup)
c.*1218dup (n.*1218dup)
c.1385dup (p.Leu462PhefsTer12)
c.*697dup (n.*697dup)
c.*1095dup (n.*1095dup)
n.2687+16972dup
n.3488dup
n.1818dup
n.1807dup
n.1809dup
c.*1570dup (n.*1570dup)
c.1673dup (p.Leu558PhefsTer12)
n.1836dup
c.818dup (p.Leu273PhefsTer12)
ClinVar dbSNP
8g.89953392_89953477delinsAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTCA1801422841NBNn.2914_2999delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
c.1366_1451delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys456=)
c.1612_1697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys538=)
c.*1223_*1308delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1223_*1308delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
c.*921_*1006delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*921_*1006delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
c.*1280_*1365delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1280_*1365delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
n.3397_3482delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
c.*1216_*1301delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1216_*1301delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
c.*1133_*1218delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1133_*1218delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
c.1300_1385delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys434=)
c.*612_*697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*612_*697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
c.*1010_*1095delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1010_*1095delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
n.2687+16887_2687+16972delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
n.3403_3488delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
n.1733_1818delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
n.1722_1807delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
n.1724_1809delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
c.*1485_*1570delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1485_*1570delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
c.1588_1673delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys530=)
n.1751_1836delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
c.733_818delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys245=)
8g.89953393A>CCA371655297NBNn.2998T>G
c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.1696T>G (p.Leu566Val)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
n.3481T>G
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.2687+16971T>G
n.3487T>G
n.1817T>G
n.1806T>G
n.1808T>G
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
c.1672T>G (p.Leu558Val)
n.1835T>G
c.817T>G (p.Leu273Val)
8g.89953393A>GCA462114604NBNn.2998T>C
c.1450T>C (p.Leu484=)
c.1696T>C (p.Leu566=)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
n.3481T>C
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.2687+16971T>C
n.3487T>C
n.1817T>C
n.1806T>C
n.1808T>C
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
c.1672T>C (p.Leu558=)
n.1835T>C
c.817T>C (p.Leu273=)
8g.89953393A>TCA371655298NBNn.2998T>A
c.1450T>A (p.Leu484Ile)
c.1696T>A (p.Leu566Ile)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
n.3481T>A
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.1384T>A (p.Leu462Ile)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.2687+16971T>A
n.3487T>A
n.1817T>A
n.1806T>A
n.1808T>A
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
c.1672T>A (p.Leu558Ile)
n.1835T>A
c.817T>A (p.Leu273Ile)
8g.89953397_89953481delCA658657790NBNn.2914_2998del
c.1366_1450del (p.Lys456TyrfsTer9)
c.1612_1696del (p.Lys538TyrfsTer9)
c.*1223_*1307del (n.*1223_*1307del)
c.*921_*1005del (n.*921_*1005del)
c.*1280_*1364del (n.*1280_*1364del)
n.3397_3481del
c.*1216_*1300del (n.*1216_*1300del)
c.*1133_*1217del (n.*1133_*1217del)
c.1300_1384del (p.Lys434TyrfsTer9)
c.*612_*696del (n.*612_*696del)
c.*1010_*1094del (n.*1010_*1094del)
n.2687+16887_2687+16971del
n.3403_3487del
n.1733_1817del
n.1722_1806del
n.1724_1808del
c.*1485_*1569del (n.*1485_*1569del)
c.1588_1672del (p.Lys530TyrfsTer9)
n.1751_1835del
c.733_817del (p.Lys245TyrfsTer9)
ClinVar dbSNP
8g.89953394C>ACA371655299NBNn.2997G>T
c.1449G>T (p.Gln483His)
c.1695G>T (p.Gln565His)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.3480G>T
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.1383G>T (p.Gln461His)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
n.2687+16970G>T
n.3486G>T
n.1816G>T
n.1805G>T
n.1807G>T
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.1671G>T (p.Gln557His)
n.1834G>T
c.816G>T (p.Gln272His)
dbSNP
8g.89953394C=CA1801422842NBNn.2997G=
c.1449G= (p.Gln483=)
c.1695G= (p.Gln565=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
n.3480G=
c.*1299G= (n.*1299G=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.1383G= (p.Gln461=)
c.*695G= (n.*695G=)
c.*1093G= (n.*1093G=)
n.2687+16970G=
n.3486G=
n.1816G=
n.1805G=
n.1807G=
c.*1568G= (n.*1568G=)
c.1671G= (p.Gln557=)
n.1834G=
c.816G= (p.Gln272=)
8g.89953394C>GCA371655300NBNn.2997G>C
c.1449G>C (p.Gln483His)
c.1695G>C (p.Gln565His)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.3480G>C
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.1383G>C (p.Gln461His)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
n.2687+16970G>C
n.3486G>C
n.1816G>C
n.1805G>C
n.1807G>C
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.1671G>C (p.Gln557His)
n.1834G>C
c.816G>C (p.Gln272His)
8g.89953394C>TCA4802688NBNn.2997G>A
c.1449G>A (p.Gln483=)
c.1695G>A (p.Gln565=)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.3480G>A
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.1383G>A (p.Gln461=)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
n.2687+16970G>A
n.3486G>A
n.1816G>A
n.1805G>A
n.1807G>A
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.1671G>A (p.Gln557=)
n.1834G>A
c.816G>A (p.Gln272=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953395T>ACA371655301NBNn.2996A>T
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.1694A>T (p.Gln565Leu)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
n.3479A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
n.2687+16969A>T
n.3485A>T
n.1815A>T
n.1804A>T
n.1806A>T
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.1670A>T (p.Gln557Leu)
n.1833A>T
c.815A>T (p.Gln272Leu)
8g.89953395T>CCA371655302NBNn.2996A>G
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.1694A>G (p.Gln565Arg)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
n.3479A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
n.2687+16969A>G
n.3485A>G
n.1815A>G
n.1804A>G
n.1806A>G
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.1670A>G (p.Gln557Arg)
n.1833A>G
c.815A>G (p.Gln272Arg)
gnomAD v4
8g.89953395T>GCA371655303NBNn.2996A>C
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.1694A>C (p.Gln565Pro)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
n.3479A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
n.2687+16969A>C
n.3485A>C
n.1815A>C
n.1804A>C
n.1806A>C
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
n.1833A>C
c.815A>C (p.Gln272Pro)
8g.89953396_89953397delCA2697549993NBNn.2995_2996del
c.1447_1448del (p.Gln483ValfsTer12)
c.1693_1694del (p.Gln565ValfsTer12)
c.*1304_*1305del (n.*1304_*1305del)
c.*1002_*1003del (n.*1002_*1003del)
c.*1361_*1362del (n.*1361_*1362del)
n.3478_3479del
c.*1297_*1298del (n.*1297_*1298del)
c.*1214_*1215del (n.*1214_*1215del)
c.1381_1382del (p.Gln461ValfsTer12)
c.*693_*694del (n.*693_*694del)
c.*1091_*1092del (n.*1091_*1092del)
n.2687+16968_2687+16969del
n.3484_3485del
n.1814_1815del
n.1803_1804del
n.1805_1806del
c.*1566_*1567del (n.*1566_*1567del)
c.1669_1670del (p.Gln557ValfsTer12)
n.1832_1833del
c.814_815del (p.Gln272ValfsTer12)
ClinVar
8g.89953396G>ACA371655306NBNn.2995C>T
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1693C>T (p.Gln565Ter)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
n.3478C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.2687+16968C>T
n.3484C>T
n.1814C>T
n.1803C>T
n.1805C>T
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.1669C>T (p.Gln557Ter)
n.1832C>T
c.814C>T (p.Gln272Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89953396G>CCA371655305NBNn.2995C>G
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1693C>G (p.Gln565Glu)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
n.3478C>G
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.2687+16968C>G
n.3484C>G
n.1814C>G
n.1803C>G
n.1805C>G
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.1669C>G (p.Gln557Glu)
n.1832C>G
c.814C>G (p.Gln272Glu)
dbSNP
8g.89953396G=CA1801422843NBNn.2995C=
c.1447C= (p.Gln483=)
c.1693C= (p.Gln565=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.*1361C= (n.*1361C=)
n.3478C=
c.*1297C= (n.*1297C=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.1381C= (p.Gln461=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.*1091C= (n.*1091C=)
n.2687+16968C=
n.3484C=
n.1814C=
n.1803C=
n.1805C=
c.*1566C= (n.*1566C=)
c.1669C= (p.Gln557=)
n.1832C=
c.814C= (p.Gln272=)
8g.89953396G>TCA371655304NBNn.2995C>A
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1693C>A (p.Gln565Lys)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
n.3478C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.2687+16968C>A
n.3484C>A
n.1814C>A
n.1803C>A
n.1805C>A
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.1669C>A (p.Gln557Lys)
n.1832C>A
c.814C>A (p.Gln272Lys)
ClinVar dbSNP
8g.89953396_89953400delCA2580079005NBNn.2991_2995del
c.1443_1447del (p.Glu482ValfsTer12)
c.1689_1693del (p.Glu564ValfsTer12)
c.*1300_*1304del (n.*1300_*1304del)
c.*998_*1002del (n.*998_*1002del)
c.*1357_*1361del (n.*1357_*1361del)
n.3474_3478del
c.*1293_*1297del (n.*1293_*1297del)
c.*1210_*1214del (n.*1210_*1214del)
c.1377_1381del (p.Glu460ValfsTer12)
c.*689_*693del (n.*689_*693del)
c.*1087_*1091del (n.*1087_*1091del)
n.2687+16964_2687+16968del
n.3480_3484del
n.1810_1814del
n.1799_1803del
n.1801_1805del
c.*1562_*1566del (n.*1562_*1566del)
c.1665_1669del (p.Glu556ValfsTer12)
n.1828_1832del
c.810_814del (p.Glu271ValfsTer12)
ClinVar
8g.89953397T>ACA371655307NBNn.2994A>T
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.1692A>T (p.Glu564Asp)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
n.3477A>T
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
n.2687+16967A>T
n.3483A>T
n.1813A>T
n.1802A>T
n.1804A>T
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
c.1668A>T (p.Glu556Asp)
n.1831A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
8g.89953397T>CCA462114605NBNn.2994A>G
c.1446A>G (p.Glu482=)
c.1692A>G (p.Glu564=)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
n.3477A>G
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.1380A>G (p.Glu460=)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
n.2687+16967A>G
n.3483A>G
n.1813A>G
n.1802A>G
n.1804A>G
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.1668A>G (p.Glu556=)
n.1831A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
ClinVar dbSNP
8g.89953397T>GCA371655308NBNn.2994A>C
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
n.3477A>C
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
n.2687+16967A>C
n.3483A>C
n.1813A>C
n.1802A>C
n.1804A>C
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
c.1668A>C (p.Glu556Asp)
n.1831A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
8g.89953398T>ACA371655309NBNn.2993A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
n.3476A>T
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.2687+16966A>T
n.3482A>T
n.1812A>T
n.1801A>T
n.1803A>T
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
n.1830A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
8g.89953398T>CCA371655310NBNn.2993A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
n.3476A>G
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.2687+16966A>G
n.3482A>G
n.1812A>G
n.1801A>G
n.1803A>G
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
n.1830A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953398T>GCA371655311NBNn.2993A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
n.3476A>C
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.2687+16966A>C
n.3482A>C
n.1812A>C
n.1801A>C
n.1803A>C
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
n.1830A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
8g.89953398T=CA1801422844NBNn.2993A=
c.1445A= (p.Glu482=)
c.1691A= (p.Glu564=)
c.*1302A= (n.*1302A=)
c.*1000A= (n.*1000A=)
c.*1359A= (n.*1359A=)
n.3476A=
c.*1295A= (n.*1295A=)
c.*1212A= (n.*1212A=)
c.1379A= (p.Glu460=)
c.*691A= (n.*691A=)
c.*1089A= (n.*1089A=)
n.2687+16966A=
n.3482A=
n.1812A=
n.1801A=
n.1803A=
c.*1564A= (n.*1564A=)
c.1667A= (p.Glu556=)
n.1830A=
c.812A= (p.Glu271=)
8g.89953399C>ACA371655312NBNn.2992G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
n.3475G>T
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.2687+16965G>T
n.3481G>T
n.1811G>T
n.1800G>T
n.1802G>T
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
n.1829G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
dbSNP
8g.89953399C=CA1801422845NBNn.2992G=
c.1444G= (p.Glu482=)
c.1690G= (p.Glu564=)
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.*999G= (n.*999G=)
c.*1358G= (n.*1358G=)
n.3475G=
c.*1294G= (n.*1294G=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.1378G= (p.Glu460=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.*1088G= (n.*1088G=)
n.2687+16965G=
n.3481G=
n.1811G=
n.1800G=
n.1802G=
c.*1563G= (n.*1563G=)
c.1666G= (p.Glu556=)
n.1829G=
c.811G= (p.Glu271=)
8g.89953399C>GCA371655313NBNn.2992G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
n.3475G>C
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.2687+16965G>C
n.3481G>C
n.1811G>C
n.1800G>C
n.1802G>C
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
n.1829G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
dbSNP
8g.89953399C>TCA293957NBNn.2992G>A
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
n.3475G>A
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.2687+16965G>A
n.3481G>A
n.1811G>A
n.1800G>A
n.1802G>A
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
n.1829G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953399_89953400delCA2580079006NBNn.2991_2992del
c.1443_1444del (p.Glu482ThrfsTer13)
c.1689_1690del (p.Glu564ThrfsTer13)
c.*1300_*1301del (n.*1300_*1301del)
c.*998_*999del (n.*998_*999del)
c.*1357_*1358del (n.*1357_*1358del)
n.3474_3475del
c.*1293_*1294del (n.*1293_*1294del)
c.*1210_*1211del (n.*1210_*1211del)
c.1377_1378del (p.Glu460ThrfsTer13)
c.*689_*690del (n.*689_*690del)
c.*1087_*1088del (n.*1087_*1088del)
n.2687+16964_2687+16965del
n.3480_3481del
n.1810_1811del
n.1799_1800del
n.1801_1802del
c.*1562_*1563del (n.*1562_*1563del)
c.1665_1666del (p.Glu556ThrfsTer13)
n.1828_1829del
c.810_811del (p.Glu271ThrfsTer13)
ClinVar
8g.89953400delCA2580079007NBNn.2992del
c.1444del (p.Glu482AsnfsTer11)
c.1690del (p.Glu564AsnfsTer11)
c.*1301del (n.*1301del)
c.*999del (n.*999del)
c.*1358del (n.*1358del)
n.3475del
c.*1294del (n.*1294del)
c.*1211del (n.*1211del)
c.1378del (p.Glu460AsnfsTer11)
c.*690del (n.*690del)
c.*1088del (n.*1088del)
n.2687+16965del
n.3481del
n.1811del
n.1800del
n.1802del
c.*1563del (n.*1563del)
c.1666del (p.Glu556AsnfsTer11)
n.1829del
c.811del (p.Glu271AsnfsTer11)
ClinVar
8g.89953400C>ACA371655314NBNn.2991G>T
c.1443G>T (p.Leu481Phe)
c.1689G>T (p.Leu563Phe)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.3474G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.1377G>T (p.Leu459Phe)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
n.2687+16964G>T
n.3480G>T
n.1810G>T
n.1799G>T
n.1801G>T
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.1665G>T (p.Leu555Phe)
n.1828G>T
c.810G>T (p.Leu270Phe)
COSMIC
8g.89953400C>GCA371655315NBNn.2991G>C
c.1443G>C (p.Leu481Phe)
c.1689G>C (p.Leu563Phe)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
n.3474G>C
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.1377G>C (p.Leu459Phe)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.2687+16964G>C
n.3480G>C
n.1810G>C
n.1799G>C
n.1801G>C
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.1665G>C (p.Leu555Phe)
n.1828G>C
c.810G>C (p.Leu270Phe)
8g.89953400C>TCA462114606NBNn.2991G>A
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.3474G>A
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.2687+16964G>A
n.3480G>A
n.1810G>A
n.1799G>A
n.1801G>A
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.1665G>A (p.Leu555=)
n.1828G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
dbSNP
8g.89953401A=CA1801422846NBNn.2990T=
c.1442T= (p.Leu481=)
c.1688T= (p.Leu563=)
c.*1299T= (n.*1299T=)
c.*997T= (n.*997T=)
c.*1356T= (n.*1356T=)
n.3473T=
c.*1292T= (n.*1292T=)
c.*1209T= (n.*1209T=)
c.1376T= (p.Leu459=)
c.*688T= (n.*688T=)
c.*1086T= (n.*1086T=)
n.2687+16963T=
n.3479T=
n.1809T=
n.1798T=
n.1800T=
c.*1561T= (n.*1561T=)
c.1664T= (p.Leu555=)
n.1827T=
c.809T= (p.Leu270=)
8g.89953401A>CCA371655316NBNn.2990T>G
c.1442T>G (p.Leu481Trp)
c.1688T>G (p.Leu563Trp)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
n.3473T>G
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.1376T>G (p.Leu459Trp)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.2687+16963T>G
n.3479T>G
n.1809T>G
n.1798T>G
n.1800T>G
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.1664T>G (p.Leu555Trp)
n.1827T>G
c.809T>G (p.Leu270Trp)
8g.89953401A>GCA181257800NBNn.2990T>C
c.1442T>C (p.Leu481Ser)
c.1688T>C (p.Leu563Ser)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
n.3473T>C
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.2687+16963T>C
n.3479T>C
n.1809T>C
n.1798T>C
n.1800T>C
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.1664T>C (p.Leu555Ser)
n.1827T>C
c.809T>C (p.Leu270Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89953401A>TCA371655317NBNn.2990T>A
c.1442T>A (p.Leu481Ter)
c.1688T>A (p.Leu563Ter)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
n.3473T>A
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.2687+16963T>A
n.3479T>A
n.1809T>A
n.1798T>A
n.1800T>A
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.1664T>A (p.Leu555Ter)
n.1827T>A
c.809T>A (p.Leu270Ter)
8g.89953402A=CA1801422847NBNn.2989T=
c.1441T= (p.Leu481=)
c.1687T= (p.Leu563=)
c.*1298T= (n.*1298T=)
c.*996T= (n.*996T=)
c.*1355T= (n.*1355T=)
n.3472T=
c.*1291T= (n.*1291T=)
c.*1208T= (n.*1208T=)
c.1375T= (p.Leu459=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.*1085T= (n.*1085T=)
n.2687+16962T=
n.3478T=
n.1808T=
n.1797T=
n.1799T=
c.*1560T= (n.*1560T=)
c.1663T= (p.Leu555=)
n.1826T=
c.808T= (p.Leu270=)
8g.89953402A>CCA371655318NBNn.2989T>G
c.1441T>G (p.Leu481Val)
c.1687T>G (p.Leu563Val)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
n.3472T>G
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.1375T>G (p.Leu459Val)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
n.2687+16962T>G
n.3478T>G
n.1808T>G
n.1797T>G
n.1799T>G
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
c.1663T>G (p.Leu555Val)
n.1826T>G
c.808T>G (p.Leu270Val)
gnomAD v4
8g.89953402A>GCA462114607NBNn.2989T>C
c.1441T>C (p.Leu481=)
c.1687T>C (p.Leu563=)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
n.3472T>C
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.1375T>C (p.Leu459=)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
n.2687+16962T>C
n.3478T>C
n.1808T>C
n.1797T>C
n.1799T>C
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
c.1663T>C (p.Leu555=)
n.1826T>C
c.808T>C (p.Leu270=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953402A>TCA371655319NBNn.2989T>A
c.1441T>A (p.Leu481Met)
c.1687T>A (p.Leu563Met)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
n.3472T>A
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.1375T>A (p.Leu459Met)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
n.2687+16962T>A
n.3478T>A
n.1808T>A
n.1797T>A
n.1799T>A
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.1663T>A (p.Leu555Met)
n.1826T>A
c.808T>A (p.Leu270Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953403T>ACA462114610NBNn.2988A>T
c.1440A>T (p.Val480=)
c.1686A>T (p.Val562=)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
n.3471A>T
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.1374A>T (p.Val458=)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.2687+16961A>T
n.3477A>T
n.1807A>T
n.1796A>T
n.1798A>T
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.1662A>T (p.Val554=)
n.1825A>T
c.807A>T (p.Val269=)
8g.89953403T>CCA462114608NBNn.2988A>G
c.1440A>G (p.Val480=)
c.1686A>G (p.Val562=)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
n.3471A>G
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.1374A>G (p.Val458=)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.2687+16961A>G
n.3477A>G
n.1807A>G
n.1796A>G
n.1798A>G
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.1662A>G (p.Val554=)
n.1825A>G
c.807A>G (p.Val269=)
ClinVar
8g.89953403T>GCA462114609NBNn.2988A>C
c.1440A>C (p.Val480=)
c.1686A>C (p.Val562=)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
n.3471A>C
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.1374A>C (p.Val458=)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.2687+16961A>C
n.3477A>C
n.1807A>C
n.1796A>C
n.1798A>C
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.1662A>C (p.Val554=)
n.1825A>C
c.807A>C (p.Val269=)
ClinVar
8g.89953404A=CA1801422848NBNn.2987T=
c.1439T= (p.Val480=)
c.1685T= (p.Val562=)
c.*1296T= (n.*1296T=)
c.*994T= (n.*994T=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
n.3470T=
c.*1289T= (n.*1289T=)
c.*1206T= (n.*1206T=)
c.1373T= (p.Val458=)
c.*685T= (n.*685T=)
c.*1083T= (n.*1083T=)
n.2687+16960T=
n.3476T=
n.1806T=
n.1795T=
n.1797T=
c.*1558T= (n.*1558T=)
c.1661T= (p.Val554=)
n.1824T=
c.806T= (p.Val269=)
8g.89953404A>CCA16612535NBNn.2987T>G
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
n.3470T>G
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
n.2687+16960T>G
n.3476T>G
n.1806T>G
n.1795T>G
n.1797T>G
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
n.1824T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953404A>GCA371655321NBNn.2987T>C
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
n.3470T>C
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
n.2687+16960T>C
n.3476T>C
n.1806T>C
n.1795T>C
n.1797T>C
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
n.1824T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
8g.89953404A>TCA371655320NBNn.2987T>A
c.1439T>A (p.Val480Glu)
c.1685T>A (p.Val562Glu)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
n.3470T>A
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
n.2687+16960T>A
n.3476T>A
n.1806T>A
n.1795T>A
n.1797T>A
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
c.1661T>A (p.Val554Glu)
n.1824T>A
c.806T>A (p.Val269Glu)
8g.89953405C>ACA371655322NBNn.2986G>T
c.1438G>T (p.Val480Leu)
c.1684G>T (p.Val562Leu)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
n.3469G>T
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.2687+16959G>T
n.3475G>T
n.1805G>T
n.1794G>T
n.1796G>T
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.1660G>T (p.Val554Leu)
n.1823G>T
c.805G>T (p.Val269Leu)
8g.89953405C=CA1801422849NBNn.2986G=
c.1438G= (p.Val480=)
c.1684G= (p.Val562=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.*993G= (n.*993G=)
c.*1352G= (n.*1352G=)
n.3469G=
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.1372G= (p.Val458=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.*1082G= (n.*1082G=)
n.2687+16959G=
n.3475G=
n.1805G=
n.1794G=
n.1796G=
c.*1557G= (n.*1557G=)
c.1660G= (p.Val554=)
n.1823G=
c.805G= (p.Val269=)
8g.89953405C>GCA371655323NBNn.2986G>C
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
n.3469G>C
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.2687+16959G>C
n.3475G>C
n.1805G>C
n.1794G>C
n.1796G>C
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
n.1823G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
gnomAD v4
8g.89953405C>TCA4802689NBNn.2986G>A
c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.3469G>A
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.1372G>A (p.Val458Ile)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.2687+16959G>A
n.3475G>A
n.1805G>A
n.1794G>A
n.1796G>A
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.1660G>A (p.Val554Ile)
n.1823G>A
c.805G>A (p.Val269Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953406T>ACA371655324NBNn.2985A>T
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
n.3468A>T
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.2687+16958A>T
n.3474A>T
n.1804A>T
n.1793A>T
n.1795A>T
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.1659A>T (p.Glu553Asp)
n.1822A>T
c.804A>T (p.Glu268Asp)
8g.89953406T>CCA462114611NBNn.2985A>G
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
n.3468A>G
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.1371A>G (p.Glu457=)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.2687+16958A>G
n.3474A>G
n.1804A>G
n.1793A>G
n.1795A>G
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.1659A>G (p.Glu553=)
n.1822A>G
c.804A>G (p.Glu268=)
8g.89953406T>GCA371655325NBNn.2985A>C
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
n.3468A>C
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.2687+16958A>C
n.3474A>C
n.1804A>C
n.1793A>C
n.1795A>C
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.1659A>C (p.Glu553Asp)
n.1822A>C
c.804A>C (p.Glu268Asp)
8g.89953407T>ACA371655326NBNn.2984A>T
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
n.3467A>T
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.2687+16957A>T
n.3473A>T
n.1803A>T
n.1792A>T
n.1794A>T
c.*1555A>T (n.*1555A>T)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
n.1821A>T
c.803A>T (p.Glu268Val)
8g.89953407T>CCA371655327NBNn.2984A>G
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
n.3467A>G
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.2687+16957A>G
n.3473A>G
n.1803A>G
n.1792A>G
n.1794A>G
c.*1555A>G (n.*1555A>G)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
n.1821A>G
c.803A>G (p.Glu268Gly)
8g.89953407T>GCA371655328NBNn.2984A>C
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
n.3467A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.2687+16957A>C
n.3473A>C
n.1803A>C
n.1792A>C
n.1794A>C
c.*1555A>C (n.*1555A>C)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
n.1821A>C
c.803A>C (p.Glu268Ala)
ClinVar dbSNP
8g.89953407T=CA1801422850NBNn.2984A=
c.1436A= (p.Glu479=)
c.1682A= (p.Glu561=)
c.*1293A= (n.*1293A=)
c.*991A= (n.*991A=)
c.*1350A= (n.*1350A=)
n.3467A=
c.*1286A= (n.*1286A=)
c.*1203A= (n.*1203A=)
c.1370A= (p.Glu457=)
c.*682A= (n.*682A=)
c.*1080A= (n.*1080A=)
n.2687+16957A=
n.3473A=
n.1803A=
n.1792A=
n.1794A=
c.*1555A= (n.*1555A=)
c.1658A= (p.Glu553=)
n.1821A=
c.803A= (p.Glu268=)
8g.89953408C>ACA371655329NBNn.2983G>T
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
n.3466G>T
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.2687+16956G>T
n.3472G>T
n.1802G>T
n.1791G>T
n.1793G>T
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
n.1820G>T
c.802G>T (p.Glu268Ter)
dbSNP
8g.89953408C=CA1801422851NBNn.2983G=
c.1435G= (p.Glu479=)
c.1681G= (p.Glu561=)
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.*990G= (n.*990G=)
c.*1349G= (n.*1349G=)
n.3466G=
c.*1285G= (n.*1285G=)
c.*1202G= (n.*1202G=)
c.1369G= (p.Glu457=)
c.*681G= (n.*681G=)
c.*1079G= (n.*1079G=)
n.2687+16956G=
n.3472G=
n.1802G=
n.1791G=
n.1793G=
c.*1554G= (n.*1554G=)
c.1657G= (p.Glu553=)
n.1820G=
c.802G= (p.Glu268=)
8g.89953408C>GCA371655330NBNn.2983G>C
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
n.3466G>C
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.2687+16956G>C
n.3472G>C
n.1802G>C
n.1791G>C
n.1793G>C
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
n.1820G>C
c.802G>C (p.Glu268Gln)
8g.89953408C>TCA371655331NBNn.2983G>A
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
n.3466G>A
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.2687+16956G>A
n.3472G>A
n.1802G>A
n.1791G>A
n.1793G>A
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
n.1820G>A
c.802G>A (p.Glu268Lys)
COSMIC
8g.89953409A=CA1801422852NBNn.2982T=
c.1434T= (p.Asp478=)
c.1680T= (p.Asp560=)
c.*1291T= (n.*1291T=)
c.*989T= (n.*989T=)
c.*1348T= (n.*1348T=)
n.3465T=
c.*1284T= (n.*1284T=)
c.*1201T= (n.*1201T=)
c.1368T= (p.Asp456=)
c.*680T= (n.*680T=)
c.*1078T= (n.*1078T=)
n.2687+16955T=
n.3471T=
n.1801T=
n.1790T=
n.1792T=
c.*1553T= (n.*1553T=)
c.1656T= (p.Asp552=)
n.1819T=
c.801T= (p.Asp267=)
8g.89953409A>CCA371655332NBNn.2982T>G
c.1434T>G (p.Asp478Glu)
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
n.3465T>G
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.1368T>G (p.Asp456Glu)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
n.2687+16955T>G
n.3471T>G
n.1801T>G
n.1790T>G
n.1792T>G
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.1656T>G (p.Asp552Glu)
n.1819T>G
c.801T>G (p.Asp267Glu)
8g.89953409A>GCA462114612NBNn.2982T>C
c.1434T>C (p.Asp478=)
c.1680T>C (p.Asp560=)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
n.3465T>C
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.1368T>C (p.Asp456=)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
n.2687+16955T>C
n.3471T>C
n.1801T>C
n.1790T>C
n.1792T>C
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.1656T>C (p.Asp552=)
n.1819T>C
c.801T>C (p.Asp267=)
ClinVar
8g.89953409A>TCA371655333NBNn.2982T>A
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
n.3465T>A
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.1368T>A (p.Asp456Glu)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
n.2687+16955T>A
n.3471T>A
n.1801T>A
n.1790T>A
n.1792T>A
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.1656T>A (p.Asp552Glu)
n.1819T>A
c.801T>A (p.Asp267Glu)
ClinVar dbSNP
8g.89953410T>ACA371655336NBNn.2981A>T
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
n.3464A>T
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.1367A>T (p.Asp456Val)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.2687+16954A>T
n.3470A>T
n.1800A>T
n.1789A>T
n.1791A>T
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.1655A>T (p.Asp552Val)
n.1818A>T
c.800A>T (p.Asp267Val)
ClinVar
8g.89953410T>CCA371655334NBNn.2981A>G
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
n.3464A>G
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.2687+16954A>G
n.3470A>G
n.1800A>G
n.1789A>G
n.1791A>G
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.1655A>G (p.Asp552Gly)
n.1818A>G
c.800A>G (p.Asp267Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953410T>GCA371655335NBNn.2981A>C
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
n.3464A>C
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
n.2687+16954A>C
n.3470A>C
n.1800A>C
n.1789A>C
n.1791A>C
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.1655A>C (p.Asp552Ala)
n.1818A>C
c.800A>C (p.Asp267Ala)
8g.89953411C>ACA371655337NBNn.2980G>T
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
n.3463G>T
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.2687+16953G>T
n.3469G>T
n.1799G>T
n.1788G>T
n.1790G>T
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
n.1817G>T
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
8g.89953411C>GCA371655338NBNn.2980G>C
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
n.3463G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.1366G>C (p.Asp456His)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.2687+16953G>C
n.3469G>C
n.1799G>C
n.1788G>C
n.1790G>C
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.1654G>C (p.Asp552His)
n.1817G>C
c.799G>C (p.Asp267His)
8g.89953411C>TCA371655339NBNn.2980G>A
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
n.3463G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.2687+16953G>A
n.3469G>A
n.1799G>A
n.1788G>A
n.1790G>A
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.1654G>A (p.Asp552Asn)
n.1817G>A
c.799G>A (p.Asp267Asn)
gnomAD v4
8g.89953412T>ACA371655340NBNn.2979A>T
c.1431A>T (p.Glu477Asp)
c.1677A>T (p.Glu559Asp)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
n.3462A>T
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.2687+16952A>T
n.3468A>T
n.1798A>T
n.1787A>T
n.1789A>T
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
n.1816A>T
c.798A>T (p.Glu266Asp)
ClinVar dbSNP
8g.89953412T>CCA462114613NBNn.2979A>G
c.1431A>G (p.Glu477=)
c.1677A>G (p.Glu559=)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
n.3462A>G
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.1365A>G (p.Glu455=)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.2687+16952A>G
n.3468A>G
n.1798A>G
n.1787A>G
n.1789A>G
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
c.1653A>G (p.Glu551=)
n.1816A>G
c.798A>G (p.Glu266=)
8g.89953412T>GCA371655341NBNn.2979A>C
c.1431A>C (p.Glu477Asp)
c.1677A>C (p.Glu559Asp)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
n.3462A>C
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.2687+16952A>C
n.3468A>C
n.1798A>C
n.1787A>C
n.1789A>C
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
n.1816A>C
c.798A>C (p.Glu266Asp)
8g.89953412T=CA1801422853NBNn.2979A=
c.1431A= (p.Glu477=)
c.1677A= (p.Glu559=)
c.*1288A= (n.*1288A=)
c.*986A= (n.*986A=)
c.*1345A= (n.*1345A=)
n.3462A=
c.*1281A= (n.*1281A=)
c.*1198A= (n.*1198A=)
c.1365A= (p.Glu455=)
c.*677A= (n.*677A=)
c.*1075A= (n.*1075A=)
n.2687+16952A=
n.3468A=
n.1798A=
n.1787A=
n.1789A=
c.*1550A= (n.*1550A=)
c.1653A= (p.Glu551=)
n.1816A=
c.798A= (p.Glu266=)
8g.89953413T>ACA371655342NBNn.2978A>T
c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.3461A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.2687+16951A>T
n.3467A>T
n.1797A>T
n.1786A>T
n.1788A>T
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c.1652A>T (p.Glu551Val)
n.1815A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
8g.89953413T>CCA371655343NBNn.2978A>G
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.3461A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.2687+16951A>G
n.3467A>G
n.1797A>G
n.1786A>G
n.1788A>G
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
n.1815A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
8g.89953413T>GCA371655344NBNn.2978A>C
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.3461A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.2687+16951A>C
n.3467A>C
n.1797A>C
n.1786A>C
n.1788A>C
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
n.1815A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
8g.89953413T=CA1801422854NBNn.2978A=
c.1430A= (p.Glu477=)
c.1676A= (p.Glu559=)
c.*1287A= (n.*1287A=)
c.*985A= (n.*985A=)
c.*1344A= (n.*1344A=)
n.3461A=
c.*1280A= (n.*1280A=)
c.*1197A= (n.*1197A=)
c.1364A= (p.Glu455=)
c.*676A= (n.*676A=)
c.*1074A= (n.*1074A=)
n.2687+16951A=
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n.1797A=
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n.1788A=
c.*1549A= (n.*1549A=)
c.1652A= (p.Glu551=)
n.1815A=
c.797A= (p.Glu266=)
8g.89953414C>ACA371655345NBNn.2977G>T
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
n.3460G>T
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.2687+16950G>T
n.3466G>T
n.1796G>T
n.1785G>T
n.1787G>T
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
n.1814G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
8g.89953414C>GCA371655346NBNn.2977G>C
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
n.3460G>C
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.2687+16950G>C
n.3466G>C
n.1796G>C
n.1785G>C
n.1787G>C
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
n.1814G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
8g.89953414C>TCA371655347NBNn.2977G>A
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
n.3460G>A
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.2687+16950G>A
n.3466G>A
n.1796G>A
n.1785G>A
n.1787G>A
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
n.1814G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
ClinVar dbSNP
8g.89953414dupCA891842840NBNn.2977dup
c.1429dup (p.Glu477GlyfsTer3)
c.1675dup (p.Glu559GlyfsTer3)
c.*1286dup (n.*1286dup)
c.*984dup (n.*984dup)
c.*1343dup (n.*1343dup)
n.3460dup
c.*1279dup (n.*1279dup)
c.*1196dup (n.*1196dup)
c.1363dup (p.Glu455GlyfsTer3)
c.*675dup (n.*675dup)
c.*1073dup (n.*1073dup)
n.2687+16950dup
n.3466dup
n.1796dup
n.1785dup
n.1787dup
c.*1548dup (n.*1548dup)
c.1651dup (p.Glu551GlyfsTer3)
n.1814dup
c.796dup (p.Glu266GlyfsTer3)
ClinVar dbSNP
8g.89953415T>ACA462114614NBNn.2976A>T
c.1428A>T (p.Ile476=)
c.1674A>T (p.Ile558=)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
n.3459A>T
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.1362A>T (p.Ile454=)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
n.2687+16949A>T
n.3465A>T
n.1795A>T
n.1784A>T
n.1786A>T
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
c.1650A>T (p.Ile550=)
n.1813A>T
c.795A>T (p.Ile265=)
8g.89953415T>CCA4802690NBNn.2976A>G
c.1428A>G (p.Ile476Met)
c.1674A>G (p.Ile558Met)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
n.3459A>G
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.1362A>G (p.Ile454Met)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
n.2687+16949A>G
n.3465A>G
n.1795A>G
n.1784A>G
n.1786A>G
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
c.1650A>G (p.Ile550Met)
n.1813A>G
c.795A>G (p.Ile265Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953415T>GCA462114615NBNn.2976A>C
c.1428A>C (p.Ile476=)
c.1674A>C (p.Ile558=)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
n.3459A>C
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.1362A>C (p.Ile454=)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
n.2687+16949A>C
n.3465A>C
n.1795A>C
n.1784A>C
n.1786A>C
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
c.1650A>C (p.Ile550=)
n.1813A>C
c.795A>C (p.Ile265=)
8g.89953415T=CA1801422855NBNn.2976A=
c.1428A= (p.Ile476=)
c.1674A= (p.Ile558=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.*983A= (n.*983A=)
c.*1342A= (n.*1342A=)
n.3459A=
c.*1278A= (n.*1278A=)
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.1362A= (p.Ile454=)
c.*674A= (n.*674A=)
c.*1072A= (n.*1072A=)
n.2687+16949A=
n.3465A=
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n.1784A=
n.1786A=
c.*1547A= (n.*1547A=)
c.1650A= (p.Ile550=)
n.1813A=
c.795A= (p.Ile265=)
8g.89953416A=CA1801422856NBNn.2975T=
c.1427T= (p.Ile476=)
c.1673T= (p.Ile558=)
c.*1284T= (n.*1284T=)
c.*982T= (n.*982T=)
c.*1341T= (n.*1341T=)
n.3458T=
c.*1277T= (n.*1277T=)
c.*1194T= (n.*1194T=)
c.1361T= (p.Ile454=)
c.*673T= (n.*673T=)
c.*1071T= (n.*1071T=)
n.2687+16948T=
n.3464T=
n.1794T=
n.1783T=
n.1785T=
c.*1546T= (n.*1546T=)
c.1649T= (p.Ile550=)
n.1812T=
c.794T= (p.Ile265=)
8g.89953416A>CCA371655348NBNn.2975T>G
c.1427T>G (p.Ile476Arg)
c.1673T>G (p.Ile558Arg)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
n.3458T>G
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.1361T>G (p.Ile454Arg)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
n.2687+16948T>G
n.3464T>G
n.1794T>G
n.1783T>G
n.1785T>G
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c.1649T>G (p.Ile550Arg)
n.1812T>G
c.794T>G (p.Ile265Arg)
8g.89953416A>GCA371655350NBNn.2975T>C
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
n.3458T>C
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
n.2687+16948T>C
n.3464T>C
n.1794T>C
n.1783T>C
n.1785T>C
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
n.1812T>C
c.794T>C (p.Ile265Thr)
8g.89953416A>TCA371655349NBNn.2975T>A
c.1427T>A (p.Ile476Lys)
c.1673T>A (p.Ile558Lys)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
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n.3458T>A
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.1361T>A (p.Ile454Lys)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
n.2687+16948T>A
n.3464T>A
n.1794T>A
n.1783T>A
n.1785T>A
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.1649T>A (p.Ile550Lys)
n.1812T>A
c.794T>A (p.Ile265Lys)
ClinVar dbSNP
8g.89953417T>ACA371655351NBNn.2974A>T
c.1426A>T (p.Ile476Leu)
c.1672A>T (p.Ile558Leu)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
n.3457A>T
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.1360A>T (p.Ile454Leu)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.2687+16947A>T
n.3463A>T
n.1793A>T
n.1782A>T
n.1784A>T
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.1648A>T (p.Ile550Leu)
n.1811A>T
c.793A>T (p.Ile265Leu)
8g.89953417T>CCA10578755NBNn.2974A>G
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
n.3457A>G
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.2687+16947A>G
n.3463A>G
n.1793A>G
n.1782A>G
n.1784A>G
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
n.1811A>G
c.793A>G (p.Ile265Val)
ClinVar dbSNP
8g.89953417T>GCA371655352NBNn.2974A>C
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
n.3457A>C
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.2687+16947A>C
n.3463A>C
n.1793A>C
n.1782A>C
n.1784A>C
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
n.1811A>C
c.793A>C (p.Ile265Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953417T=CA1801422857NBNn.2974A=
c.1426A= (p.Ile476=)
c.1672A= (p.Ile558=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.*981A= (n.*981A=)
c.*1340A= (n.*1340A=)
n.3457A=
c.*1276A= (n.*1276A=)
c.*1193A= (n.*1193A=)
c.1360A= (p.Ile454=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.*1070A= (n.*1070A=)
n.2687+16947A=
n.3463A=
n.1793A=
n.1782A=
n.1784A=
c.*1545A= (n.*1545A=)
c.1648A= (p.Ile550=)
n.1811A=
c.793A= (p.Ile265=)
8g.89953418G>ACA462114616NBNn.2973C>T
c.1425C>T (p.Ala475=)
c.1671C>T (p.Ala557=)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
n.3456C>T
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.1359C>T (p.Ala453=)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.2687+16946C>T
n.3462C>T
n.1792C>T
n.1781C>T
n.1783C>T
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.1647C>T (p.Ala549=)
n.1810C>T
c.792C>T (p.Ala264=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953418G>CCA462114617NBNn.2973C>G
c.1425C>G (p.Ala475=)
c.1671C>G (p.Ala557=)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
n.3456C>G
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.1359C>G (p.Ala453=)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
n.2687+16946C>G
n.3462C>G
n.1792C>G
n.1781C>G
n.1783C>G
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.1647C>G (p.Ala549=)
n.1810C>G
c.792C>G (p.Ala264=)
8g.89953418G=CA1801422858NBNn.2973C=
c.1425C= (p.Ala475=)
c.1671C= (p.Ala557=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.*980C= (n.*980C=)
c.*1339C= (n.*1339C=)
n.3456C=
c.*1275C= (n.*1275C=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.1359C= (p.Ala453=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
n.2687+16946C=
n.3462C=
n.1792C=
n.1781C=
n.1783C=
c.*1544C= (n.*1544C=)
c.1647C= (p.Ala549=)
n.1810C=
c.792C= (p.Ala264=)
8g.89953418G>TCA16605424NBNn.2973C>A
c.1425C>A (p.Ala475=)
c.1671C>A (p.Ala557=)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
n.3456C>A
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.1359C>A (p.Ala453=)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.2687+16946C>A
n.3462C>A
n.1792C>A
n.1781C>A
n.1783C>A
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.1647C>A (p.Ala549=)
n.1810C>A
c.792C>A (p.Ala264=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953419G>ACA371655353NBNn.2972C>T
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
n.3455C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.2687+16945C>T
n.3461C>T
n.1791C>T
n.1780C>T
n.1782C>T
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
n.1809C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953419G>CCA371655354NBNn.2972C>G
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
n.3455C>G
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.2687+16945C>G
n.3461C>G
n.1791C>G
n.1780C>G
n.1782C>G
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
n.1809C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953419G=CA1801422859NBNn.2972C=
c.1424C= (p.Ala475=)
c.1670C= (p.Ala557=)
c.*1281C= (n.*1281C=)
c.*979C= (n.*979C=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
n.3455C=
c.*1274C= (n.*1274C=)
c.*1191C= (n.*1191C=)
c.1358C= (p.Ala453=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
n.2687+16945C=
n.3461C=
n.1791C=
n.1780C=
n.1782C=
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.1646C= (p.Ala549=)
n.1809C=
c.791C= (p.Ala264=)
8g.89953419G>TCA371655355NBNn.2972C>A
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
n.3455C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.1358C>A (p.Ala453Asp)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.2687+16945C>A
n.3461C>A
n.1791C>A
n.1780C>A
n.1782C>A
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
n.1809C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953420C>ACA371655356NBNn.2971G>T
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
n.3454G>T
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.2687+16944G>T
n.3460G>T
n.1790G>T
n.1779G>T
n.1781G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
n.1808G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
8g.89953420C>GCA371655357NBNn.2971G>C
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
n.3454G>C
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.2687+16944G>C
n.3460G>C
n.1790G>C
n.1779G>C
n.1781G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
n.1808G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
8g.89953420C>TCA371655358NBNn.2971G>A
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
n.3454G>A
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.2687+16944G>A
n.3460G>A
n.1790G>A
n.1779G>A
n.1781G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
n.1808G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
dbSNP
8g.89953421C>ACA462114618NBNn.2970G>T
c.1422G>T (p.Val474=)
c.1668G>T (p.Val556=)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
n.3453G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.1356G>T (p.Val452=)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.2687+16943G>T
n.3459G>T
n.1789G>T
n.1778G>T
n.1780G>T
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.1644G>T (p.Val548=)
n.1807G>T
c.789G>T (p.Val263=)
8g.89953421C>GCA462114619NBNn.2970G>C
c.1422G>C (p.Val474=)
c.1668G>C (p.Val556=)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
n.3453G>C
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.1356G>C (p.Val452=)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.2687+16943G>C
n.3459G>C
n.1789G>C
n.1778G>C
n.1780G>C
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.1644G>C (p.Val548=)
n.1807G>C
c.789G>C (p.Val263=)
8g.89953421C>TCA462114620NBNn.2970G>A
c.1422G>A (p.Val474=)
c.1668G>A (p.Val556=)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
n.3453G>A
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.1356G>A (p.Val452=)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.2687+16943G>A
n.3459G>A
n.1789G>A
n.1778G>A
n.1780G>A
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.1644G>A (p.Val548=)
n.1807G>A
c.789G>A (p.Val263=)
8g.89953422A=CA1801422860NBNn.2969T=
c.1421T= (p.Val474=)
c.1667T= (p.Val556=)
c.*1278T= (n.*1278T=)
c.*976T= (n.*976T=)
c.*1335T= (n.*1335T=)
n.3452T=
c.*1271T= (n.*1271T=)
c.*1188T= (n.*1188T=)
c.1355T= (p.Val452=)
c.*667T= (n.*667T=)
c.*1065T= (n.*1065T=)
n.2687+16942T=
n.3458T=
n.1788T=
n.1777T=
n.1779T=
c.*1540T= (n.*1540T=)
c.1643T= (p.Val548=)
n.1806T=
c.788T= (p.Val263=)
8g.89953422A>CCA371655359NBNn.2969T>G
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
n.3452T>G
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.2687+16942T>G
n.3458T>G
n.1788T>G
n.1777T>G
n.1779T>G
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
n.1806T>G
c.788T>G (p.Val263Gly)
8g.89953422A>GCA371655360NBNn.2969T>C
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
n.3452T>C
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.2687+16942T>C
n.3458T>C
n.1788T>C
n.1777T>C
n.1779T>C
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
n.1806T>C
c.788T>C (p.Val263Ala)
8g.89953422A>TCA287904NBNn.2969T>A
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
n.3452T>A
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.1355T>A (p.Val452Glu)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.2687+16942T>A
n.3458T>A
n.1788T>A
n.1777T>A
n.1779T>A
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.1643T>A (p.Val548Glu)
n.1806T>A
c.788T>A (p.Val263Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953422_89953423insAGGATGGATATAGAAACA2717851003NBNn.2969_2970insTTCTATATCCATCCTT
c.1421_1422insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala475SerfsTer10)
c.1667_1668insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala557SerfsTer10)
c.*1278_*1279insTTCTATATCCATCCTT (n.*1278_*1279insTTCTATATCCATCCTT)
c.*976_*977insTTCTATATCCATCCTT (n.*976_*977insTTCTATATCCATCCTT)
c.*1335_*1336insTTCTATATCCATCCTT (n.*1335_*1336insTTCTATATCCATCCTT)
n.3452_3453insTTCTATATCCATCCTT
c.*1271_*1272insTTCTATATCCATCCTT (n.*1271_*1272insTTCTATATCCATCCTT)
c.*1188_*1189insTTCTATATCCATCCTT (n.*1188_*1189insTTCTATATCCATCCTT)
c.1355_1356insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala453SerfsTer10)
c.*667_*668insTTCTATATCCATCCTT (n.*667_*668insTTCTATATCCATCCTT)
c.*1065_*1066insTTCTATATCCATCCTT (n.*1065_*1066insTTCTATATCCATCCTT)
n.2687+16942_2687+16943insTTCTATATCCATCCTT
n.3458_3459insTTCTATATCCATCCTT
n.1788_1789insTTCTATATCCATCCTT
n.1777_1778insTTCTATATCCATCCTT
n.1779_1780insTTCTATATCCATCCTT
c.*1540_*1541insTTCTATATCCATCCTT (n.*1540_*1541insTTCTATATCCATCCTT)
c.1643_1644insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala549SerfsTer10)
n.1806_1807insTTCTATATCCATCCTT
c.788_789insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala264SerfsTer10)
dbSNP
8g.89953423C>ACA4802692NBNn.2968G>T
c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
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c.*1334G>T (n.*1334G>T)
n.3451G>T
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
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c.*1064G>T (n.*1064G>T)
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n.1778G>T
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n.1805G>T
c.787G>T (p.Val263Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953423C=CA1801422861NBNn.2968G=
c.1420G= (p.Val474=)
c.1666G= (p.Val556=)
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.*975G= (n.*975G=)
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n.3451G=
c.*1270G= (n.*1270G=)
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c.1354G= (p.Val452=)
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n.1805G=
c.787G= (p.Val263=)
8g.89953423C>GCA371655361NBNn.2968G>C
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
n.3451G>C
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.2687+16941G>C
n.3457G>C
n.1787G>C
n.1776G>C
n.1778G>C
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
n.1805G>C
c.787G>C (p.Val263Leu)
8g.89953423C>TCA4802691NBNn.2968G>A
c.1420G>A (p.Val474Met)
c.1666G>A (p.Val556Met)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
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c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.3451G>A
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
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c.1354G>A (p.Val452Met)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.2687+16941G>A
n.3457G>A
n.1787G>A
n.1776G>A
n.1778G>A
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.1642G>A (p.Val548Met)
n.1805G>A
c.787G>A (p.Val263Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953424A>CCA371655362NBNn.2967T>G
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
c.1665T>G (p.Asp555Glu)
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n.3450T>G
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
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c.*1063T>G (n.*1063T>G)
n.2687+16940T>G
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n.1786T>G
n.1775T>G
n.1777T>G
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n.1804T>G
c.786T>G (p.Asp262Glu)
8g.89953424A>GCA462114621NBNn.2967T>C
c.1419T>C (p.Asp473=)
c.1665T>C (p.Asp555=)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
n.3450T>C
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.1353T>C (p.Asp451=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.2687+16940T>C
n.3456T>C
n.1786T>C
n.1775T>C
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c.*1538T>C (n.*1538T>C)
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n.1804T>C
c.786T>C (p.Asp262=)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953424A>TCA371655363NBNn.2967T>A
c.1419T>A (p.Asp473Glu)
c.1665T>A (p.Asp555Glu)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
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n.3450T>A
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
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n.2687+16940T>A
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n.1786T>A
n.1775T>A
n.1777T>A
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c.1641T>A (p.Asp547Glu)
n.1804T>A
c.786T>A (p.Asp262Glu)
8g.89953425T>ACA371655364NBNn.2966A>T
c.1418A>T (p.Asp473Val)
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c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.*973A>T (n.*973A>T)
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n.3449A>T
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
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c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.2687+16939A>T
n.3455A>T
n.1785A>T
n.1774A>T
n.1776A>T
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c.1640A>T (p.Asp547Val)
n.1803A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
8g.89953425T>CCA371655365NBNn.2966A>G
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
n.3449A>G
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
n.2687+16939A>G
n.3455A>G
n.1785A>G
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8g.89953425T>GCA371655366NBNn.2966A>C
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
n.3449A>C
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.2687+16939A>C
n.3455A>C
n.1785A>C
n.1774A>C
n.1776A>C
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
n.1803A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
8g.89953426C>ACA371655367NBNn.2965G>T
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
n.3448G>T
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
n.2687+16938G>T
n.3454G>T
n.1784G>T
n.1773G>T
n.1775G>T
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
n.1802G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
8g.89953426C>GCA371655368NBNn.2965G>C
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
n.3448G>C
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.1351G>C (p.Asp451His)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
n.2687+16938G>C
n.3454G>C
n.1784G>C
n.1773G>C
n.1775G>C
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.1639G>C (p.Asp547His)
n.1802G>C
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8g.89953426C>TCA371655369NBNn.2965G>A
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
n.3448G>A
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
n.2687+16938G>A
n.3454G>A
n.1784G>A
n.1773G>A
n.1775G>A
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
n.1802G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
gnomAD v4
8g.89953427A=CA1801422862NBNn.2964T=
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n.3447T=
c.*1266T= (n.*1266T=)
c.*1183T= (n.*1183T=)
c.1350T= (p.Asp450=)
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n.1774T=
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c.783T= (p.Asp261=)
8g.89953427A>CCA371655370NBNn.2964T>G
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c.1662T>G (p.Asp554Glu)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
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n.3447T>G
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.1350T>G (p.Asp450Glu)
c.*662T>G (n.*662T>G)
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c.1638T>G (p.Asp546Glu)
n.1801T>G
c.783T>G (p.Asp261Glu)
8g.89953427A>GCA462114622NBNn.2964T>C
c.1416T>C (p.Asp472=)
c.1662T>C (p.Asp554=)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
n.3447T>C
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.1350T>C (p.Asp450=)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.2687+16937T>C
n.3453T>C
n.1783T>C
n.1772T>C
n.1774T>C
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.1638T>C (p.Asp546=)
n.1801T>C
c.783T>C (p.Asp261=)
8g.89953427A>TCA371655371NBNn.2964T>A
c.1416T>A (p.Asp472Glu)
c.1662T>A (p.Asp554Glu)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
n.3447T>A
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.1350T>A (p.Asp450Glu)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
n.2687+16937T>A
n.3453T>A
n.1783T>A
n.1772T>A
n.1774T>A
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.1638T>A (p.Asp546Glu)
n.1801T>A
c.783T>A (p.Asp261Glu)
8g.89953428T>ACA371655372NBNn.2963A>T
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
n.3446A>T
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.*661A>T (n.*661A>T)
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n.2687+16936A>T
n.3452A>T
n.1782A>T
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n.1773A>T
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.1637A>T (p.Asp546Val)
n.1800A>T
c.782A>T (p.Asp261Val)
ClinVar
8g.89953428T>CCA371655373NBNn.2963A>G
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
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n.3446A>G
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c.1349A>G (p.Asp450Gly)
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n.2687+16936A>G
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c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
n.1800A>G
c.782A>G (p.Asp261Gly)
gnomAD v4
8g.89953428T>GCA371655374NBNn.2963A>C
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
n.3446A>C
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
n.2687+16936A>C
n.3452A>C
n.1782A>C
n.1771A>C
n.1773A>C
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
n.1800A>C
c.782A>C (p.Asp261Ala)
8g.89953428dupCA1116457088NBNn.2963dup
c.1415dup (p.Asp472GlufsTer2)
c.1661dup (p.Asp554GlufsTer2)
c.*1272dup (n.*1272dup)
c.*970dup (n.*970dup)
c.*1329dup (n.*1329dup)
n.3446dup
c.*1265dup (n.*1265dup)
c.*1182dup (n.*1182dup)
c.1349dup (p.Asp450GlufsTer2)
c.*661dup (n.*661dup)
c.*1059dup (n.*1059dup)
n.2687+16936dup
n.3452dup
n.1782dup
n.1771dup
n.1773dup
c.*1534dup (n.*1534dup)
c.1637dup (p.Asp546GlufsTer2)
n.1800dup
c.782dup (p.Asp261GlufsTer2)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953429_89953448delCA2573143364NBNn.2944_2963del
c.1396_1415del (p.Asn466Ter)
c.1642_1661del (p.Asn548Ter)
c.*1253_*1272del (n.*1253_*1272del)
c.*951_*970del (n.*951_*970del)
c.*1310_*1329del (n.*1310_*1329del)
n.3427_3446del
c.*1246_*1265del (n.*1246_*1265del)
c.*1163_*1182del (n.*1163_*1182del)
c.1330_1349del (p.Asn444Ter)
c.*642_*661del (n.*642_*661del)
c.*1040_*1059del (n.*1040_*1059del)
n.2687+16917_2687+16936del
n.3433_3452del
n.1763_1782del
n.1752_1771del
n.1754_1773del
c.*1515_*1534del (n.*1515_*1534del)
c.1618_1637del (p.Asn540Ter)
n.1781_1800del
c.763_782del (p.Asn255Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89953429C>ACA371655376NBNn.2962G>T
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
n.3445G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.2687+16935G>T
n.3451G>T
n.1781G>T
n.1770G>T
n.1772G>T
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
n.1799G>T
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
ClinVar dbSNP
8g.89953429C=CA1801422863NBNn.2962G=
c.1414G= (p.Asp472=)
c.1660G= (p.Asp554=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.*969G= (n.*969G=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
n.3445G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.*1181G= (n.*1181G=)
c.1348G= (p.Asp450=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
n.2687+16935G=
n.3451G=
n.1781G=
n.1770G=
n.1772G=
c.*1533G= (n.*1533G=)
c.1636G= (p.Asp546=)
n.1799G=
c.781G= (p.Asp261=)
8g.89953429C>GCA371655377NBNn.2962G>C
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
n.3445G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.2687+16935G>C
n.3451G>C
n.1781G>C
n.1770G>C
n.1772G>C
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.1636G>C (p.Asp546His)
n.1799G>C
c.781G>C (p.Asp261His)
ClinVar dbSNP
8g.89953429C>TCA371655375NBNn.2962G>A
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
n.3445G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.2687+16935G>A
n.3451G>A
n.1781G>A
n.1770G>A
n.1772G>A
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
n.1799G>A
c.781G>A (p.Asp261Asn)
8g.89953430C>ACA371655378NBNn.2961G>T
c.1413G>T (p.Met471Ile)
c.1659G>T (p.Met553Ile)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
n.3444G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.1347G>T (p.Met449Ile)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
n.2687+16934G>T
n.3450G>T
n.1780G>T
n.1769G>T
n.1771G>T
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.1635G>T (p.Met545Ile)
n.1798G>T
c.780G>T (p.Met260Ile)
8g.89953430C=CA1801422864NBNn.2961G=
c.1413G= (p.Met471=)
c.1659G= (p.Met553=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*968G= (n.*968G=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
n.3444G=
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.1347G= (p.Met449=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
n.2687+16934G=
n.3450G=
n.1780G=
n.1769G=
n.1771G=
c.*1532G= (n.*1532G=)
c.1635G= (p.Met545=)
n.1798G=
c.780G= (p.Met260=)
8g.89953430C>GCA371655379NBNn.2961G>C
c.1413G>C (p.Met471Ile)
c.1659G>C (p.Met553Ile)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
n.3444G>C
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.1347G>C (p.Met449Ile)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
n.2687+16934G>C
n.3450G>C
n.1780G>C
n.1769G>C
n.1771G>C
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.1635G>C (p.Met545Ile)
n.1798G>C
c.780G>C (p.Met260Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89953430C>TCA10578756NBNn.2961G>A
c.1413G>A (p.Met471Ile)
c.1659G>A (p.Met553Ile)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
n.3444G>A
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.1347G>A (p.Met449Ile)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
n.2687+16934G>A
n.3450G>A
n.1780G>A
n.1769G>A
n.1771G>A
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.1635G>A (p.Met545Ile)
n.1798G>A
c.780G>A (p.Met260Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953431A=CA1801422865NBNn.2960T=
c.1412T= (p.Met471=)
c.1658T= (p.Met553=)
c.*1269T= (n.*1269T=)
c.*967T= (n.*967T=)
c.*1326T= (n.*1326T=)
n.3443T=
c.*1262T= (n.*1262T=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
c.1346T= (p.Met449=)
c.*658T= (n.*658T=)
c.*1056T= (n.*1056T=)
n.2687+16933T=
n.3449T=
n.1779T=
n.1768T=
n.1770T=
c.*1531T= (n.*1531T=)
c.1634T= (p.Met545=)
n.1797T=
c.779T= (p.Met260=)
8g.89953431A>CCA371655380NBNn.2960T>G
c.1412T>G (p.Met471Arg)
c.1658T>G (p.Met553Arg)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.3443T>G
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.1346T>G (p.Met449Arg)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
n.2687+16933T>G
n.3449T>G
n.1779T>G
n.1768T>G
n.1770T>G
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.1634T>G (p.Met545Arg)
n.1797T>G
c.779T>G (p.Met260Arg)
8g.89953431A>GCA371655381NBNn.2960T>C
c.1412T>C (p.Met471Thr)
c.1658T>C (p.Met553Thr)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.3443T>C
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.1346T>C (p.Met449Thr)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
n.2687+16933T>C
n.3449T>C
n.1779T>C
n.1768T>C
n.1770T>C
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.1634T>C (p.Met545Thr)
n.1797T>C
c.779T>C (p.Met260Thr)
gnomAD v4
8g.89953431A>TCA371655382NBNn.2960T>A
c.1412T>A (p.Met471Lys)
c.1658T>A (p.Met553Lys)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.3443T>A
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.1346T>A (p.Met449Lys)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
n.2687+16933T>A
n.3449T>A
n.1779T>A
n.1768T>A
n.1770T>A
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.1634T>A (p.Met545Lys)
n.1797T>A
c.779T>A (p.Met260Lys)
8g.89953432T>ACA371655384NBNn.2959A>T
c.1411A>T (p.Met471Leu)
c.1657A>T (p.Met553Leu)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
n.3442A>T
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.1345A>T (p.Met449Leu)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
n.2687+16932A>T
n.3448A>T
n.1778A>T
n.1767A>T
n.1769A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.1633A>T (p.Met545Leu)
n.1796A>T
c.778A>T (p.Met260Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89953432T>CCA4802693NBNn.2959A>G
c.1411A>G (p.Met471Val)
c.1657A>G (p.Met553Val)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
n.3442A>G
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.1345A>G (p.Met449Val)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
n.2687+16932A>G
n.3448A>G
n.1778A>G
n.1767A>G
n.1769A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.1633A>G (p.Met545Val)
n.1796A>G
c.778A>G (p.Met260Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953432T>GCA371655383NBNn.2959A>C
c.1411A>C (p.Met471Leu)
c.1657A>C (p.Met553Leu)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
n.3442A>C
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.1345A>C (p.Met449Leu)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
n.2687+16932A>C
n.3448A>C
n.1778A>C
n.1767A>C
n.1769A>C
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.1633A>C (p.Met545Leu)
n.1796A>C
c.778A>C (p.Met260Leu)
8g.89953432T=CA1801422866NBNn.2959A=
c.1411A= (p.Met471=)
c.1657A= (p.Met553=)
c.*1268A= (n.*1268A=)
c.*966A= (n.*966A=)
c.*1325A= (n.*1325A=)
n.3442A=
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.*1178A= (n.*1178A=)
c.1345A= (p.Met449=)
c.*657A= (n.*657A=)
c.*1055A= (n.*1055A=)
n.2687+16932A=
n.3448A=
n.1778A=
n.1767A=
n.1769A=
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.1633A= (p.Met545=)
n.1796A=
c.778A= (p.Met260=)
8g.89953434dupCA583843769NBNn.2959dup
c.1411dup (p.Met471AsnfsTer3)
c.1657dup (p.Met553AsnfsTer3)
c.*1268dup (n.*1268dup)
c.*966dup (n.*966dup)
c.*1325dup (n.*1325dup)
n.3442dup
c.*1261dup (n.*1261dup)
c.*1178dup (n.*1178dup)
c.1345dup (p.Met449AsnfsTer3)
c.*657dup (n.*657dup)
c.*1055dup (n.*1055dup)
n.2687+16932dup
n.3448dup
n.1778dup
n.1767dup
n.1769dup
c.*1530dup (n.*1530dup)
c.1633dup (p.Met545AsnfsTer3)
n.1796dup
c.778dup (p.Met260AsnfsTer3)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953433T>ACA371655385NBNn.2958A>T
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
c.1656A>T (p.Glu552Asp)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
n.3441A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.2687+16931A>T
n.3447A>T
n.1777A>T
n.1766A>T
n.1768A>T
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
n.1795A>T
c.777A>T (p.Glu259Asp)
8g.89953433T>CCA462114623NBNn.2958A>G
c.1410A>G (p.Glu470=)
c.1656A>G (p.Glu552=)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
n.3441A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.1344A>G (p.Glu448=)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.2687+16931A>G
n.3447A>G
n.1777A>G
n.1766A>G
n.1768A>G
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.1632A>G (p.Glu544=)
n.1795A>G
c.777A>G (p.Glu259=)
8g.89953433T>GCA371655386NBNn.2958A>C
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
c.1656A>C (p.Glu552Asp)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
n.3441A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
n.2687+16931A>C
n.3447A>C
n.1777A>C
n.1766A>C
n.1768A>C
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
n.1795A>C
c.777A>C (p.Glu259Asp)
8g.89953434T>ACA371655387NBNn.2957A>T
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
n.3440A>T
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.2687+16930A>T
n.3446A>T
n.1776A>T
n.1765A>T
n.1767A>T
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
n.1794A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
8g.89953434T>CCA371655388NBNn.2957A>G
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
n.3440A>G
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.2687+16930A>G
n.3446A>G
n.1776A>G
n.1765A>G
n.1767A>G
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
n.1794A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
8g.89953434T>GCA371655389NBNn.2957A>C
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
n.3440A>C
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.2687+16930A>C
n.3446A>C
n.1776A>C
n.1765A>C
n.1767A>C
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
n.1794A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
8g.89953434T=CA1801422867NBNn.2957A=
c.1409A= (p.Glu470=)
c.1655A= (p.Glu552=)
c.*1266A= (n.*1266A=)
c.*964A= (n.*964A=)
c.*1323A= (n.*1323A=)
n.3440A=
c.*1259A= (n.*1259A=)
c.*1176A= (n.*1176A=)
c.1343A= (p.Glu448=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.*1053A= (n.*1053A=)
n.2687+16930A=
n.3446A=
n.1776A=
n.1765A=
n.1767A=
c.*1528A= (n.*1528A=)
c.1631A= (p.Glu544=)
n.1794A=
c.776A= (p.Glu259=)
8g.89953435C>ACA371655391NBNn.2956G>T
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
n.3439G>T
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.2687+16929G>T
n.3445G>T
n.1775G>T
n.1764G>T
n.1766G>T
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
n.1793G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
8g.89953435C=CA1801422868NBNn.2956G=
c.1408G= (p.Glu470=)
c.1654G= (p.Glu552=)
c.*1265G= (n.*1265G=)
c.*963G= (n.*963G=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
n.3439G=
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
c.1342G= (p.Glu448=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
n.2687+16929G=
n.3445G=
n.1775G=
n.1764G=
n.1766G=
c.*1527G= (n.*1527G=)
c.1630G= (p.Glu544=)
n.1793G=
c.775G= (p.Glu259=)
8g.89953435C>GCA16618700NBNn.2956G>C
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
n.3439G>C
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.2687+16929G>C
n.3445G>C
n.1775G>C
n.1764G>C
n.1766G>C
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
n.1793G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953435C>TCA371655390NBNn.2956G>A
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
n.3439G>A
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.2687+16929G>A
n.3445G>A
n.1775G>A
n.1764G>A
n.1766G>A
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
n.1793G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
dbSNP
8g.89953437dupCA4802694NBNn.2956dup
c.1408dup (p.Glu470GlyfsTer4)
c.1654dup (p.Glu552GlyfsTer4)
c.*1265dup (n.*1265dup)
c.*963dup (n.*963dup)
c.*1322dup (n.*1322dup)
n.3439dup
c.*1258dup (n.*1258dup)
c.*1175dup (n.*1175dup)
c.1342dup (p.Glu448GlyfsTer4)
c.*654dup (n.*654dup)
c.*1052dup (n.*1052dup)
n.2687+16929dup
n.3445dup
n.1775dup
n.1764dup
n.1766dup
c.*1527dup (n.*1527dup)
c.1630dup (p.Glu544GlyfsTer4)
n.1793dup
c.775dup (p.Glu259GlyfsTer4)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953436C>ACA371655392NBNn.2955G>T
c.1407G>T (p.Arg469Ser)
c.1653G>T (p.Arg551Ser)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
n.3438G>T
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.1341G>T (p.Arg447Ser)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.2687+16928G>T
n.3444G>T
n.1774G>T
n.1763G>T
n.1765G>T
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.1629G>T (p.Arg543Ser)
n.1792G>T
c.774G>T (p.Arg258Ser)
8g.89953436C>GCA371655393NBNn.2955G>C
c.1407G>C (p.Arg469Ser)
c.1653G>C (p.Arg551Ser)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
n.3438G>C
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.1341G>C (p.Arg447Ser)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
n.2687+16928G>C
n.3444G>C
n.1774G>C
n.1763G>C
n.1765G>C
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.1629G>C (p.Arg543Ser)
n.1792G>C
c.774G>C (p.Arg258Ser)
8g.89953436C>TCA462114624NBNn.2955G>A
c.1407G>A (p.Arg469=)
c.1653G>A (p.Arg551=)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
n.3438G>A
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.1341G>A (p.Arg447=)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.2687+16928G>A
n.3444G>A
n.1774G>A
n.1763G>A
n.1765G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.1629G>A (p.Arg543=)
n.1792G>A
c.774G>A (p.Arg258=)
ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89953437C>ACA371655394NBNn.2954G>T
c.1406G>T (p.Arg469Met)
c.1652G>T (p.Arg551Met)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
n.3437G>T
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.1340G>T (p.Arg447Met)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
n.2687+16927G>T
n.3443G>T
n.1773G>T
n.1762G>T
n.1764G>T
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.1628G>T (p.Arg543Met)
n.1791G>T
c.773G>T (p.Arg258Met)
ClinVar dbSNP
8g.89953437C=CA1801422870NBNn.2954G=
c.1406G= (p.Arg469=)
c.1652G= (p.Arg551=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.*961G= (n.*961G=)
c.*1320G= (n.*1320G=)
n.3437G=
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
n.2687+16927G=
n.3443G=
n.1773G=
n.1762G=
n.1764G=
c.*1525G= (n.*1525G=)
c.1628G= (p.Arg543=)
n.1791G=
c.773G= (p.Arg258=)
8g.89953437C>GCA371655395NBNn.2954G>C
c.1406G>C (p.Arg469Thr)
c.1652G>C (p.Arg551Thr)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
n.3437G>C
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.1340G>C (p.Arg447Thr)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.2687+16927G>C
n.3443G>C
n.1773G>C
n.1762G>C
n.1764G>C
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.1628G>C (p.Arg543Thr)
n.1791G>C
c.773G>C (p.Arg258Thr)
gnomAD v4
8g.89953437C>TCA371655396NBNn.2954G>A
c.1406G>A (p.Arg469Lys)
c.1652G>A (p.Arg551Lys)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
n.3437G>A
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.1340G>A (p.Arg447Lys)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.2687+16927G>A
n.3443G>A
n.1773G>A
n.1762G>A
n.1764G>A
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.1628G>A (p.Arg543Lys)
n.1791G>A
c.773G>A (p.Arg258Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89953437_89953442delinsCTTTTTCA1801422869NBNn.2949_2954delinsAAAAAG
c.1401_1406delinsAAAAAG (p.Lys467=)
c.1647_1652delinsAAAAAG (p.Lys549=)
c.*1258_*1263delinsAAAAAG (n.*1258_*1263delinsAAAAAG)
c.*956_*961delinsAAAAAG (n.*956_*961delinsAAAAAG)
c.*1315_*1320delinsAAAAAG (n.*1315_*1320delinsAAAAAG)
n.3432_3437delinsAAAAAG
c.*1251_*1256delinsAAAAAG (n.*1251_*1256delinsAAAAAG)
c.*1168_*1173delinsAAAAAG (n.*1168_*1173delinsAAAAAG)
c.1335_1340delinsAAAAAG (p.Lys445=)
c.*647_*652delinsAAAAAG (n.*647_*652delinsAAAAAG)
c.*1045_*1050delinsAAAAAG (n.*1045_*1050delinsAAAAAG)
n.2687+16922_2687+16927delinsAAAAAG
n.3438_3443delinsAAAAAG
n.1768_1773delinsAAAAAG
n.1757_1762delinsAAAAAG
n.1759_1764delinsAAAAAG
c.*1520_*1525delinsAAAAAG (n.*1520_*1525delinsAAAAAG)
c.1623_1628delinsAAAAAG (p.Lys541=)
n.1786_1791delinsAAAAAG
c.768_773delinsAAAAAG (p.Lys256=)
8g.89953438T>ACA371655397NBNn.2953A>T
c.1405A>T (p.Arg469Trp)
c.1651A>T (p.Arg551Trp)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
n.3436A>T
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.1339A>T (p.Arg447Trp)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
n.2687+16926A>T
n.3442A>T
n.1772A>T
n.1761A>T
n.1763A>T
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.1627A>T (p.Arg543Trp)
n.1790A>T
c.772A>T (p.Arg258Trp)
dbSNP
8g.89953438T>CCA371655398NBNn.2953A>G
c.1405A>G (p.Arg469Gly)
c.1651A>G (p.Arg551Gly)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.3436A>G
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.1339A>G (p.Arg447Gly)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
n.2687+16926A>G
n.3442A>G
n.1772A>G
n.1761A>G
n.1763A>G
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.1627A>G (p.Arg543Gly)
n.1790A>G
c.772A>G (p.Arg258Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953438T>GCA462114625NBNn.2953A>C
c.1405A>C (p.Arg469=)
c.1651A>C (p.Arg551=)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
n.3436A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.1339A>C (p.Arg447=)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.2687+16926A>C
n.3442A>C
n.1772A>C
n.1761A>C
n.1763A>C
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.1627A>C (p.Arg543=)
n.1790A>C
c.772A>C (p.Arg258=)
8g.89953438T=CA1801422871NBNn.2953A=
c.1405A= (p.Arg469=)
c.1651A= (p.Arg551=)
c.*1262A= (n.*1262A=)
c.*960A= (n.*960A=)
c.*1319A= (n.*1319A=)
n.3436A=
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.*1172A= (n.*1172A=)
c.1339A= (p.Arg447=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.*1049A= (n.*1049A=)
n.2687+16926A=
n.3442A=
n.1772A=
n.1761A=
n.1763A=
c.*1524A= (n.*1524A=)
c.1627A= (p.Arg543=)
n.1790A=
c.772A= (p.Arg258=)
8g.89953444dupCA4802695NBNn.2953dup
c.1405dup (p.Arg469LysfsTer5)
c.1651dup (p.Arg551LysfsTer5)
c.*1262dup (n.*1262dup)
c.*960dup (n.*960dup)
c.*1319dup (n.*1319dup)
n.3436dup
c.*1255dup (n.*1255dup)
c.*1172dup (n.*1172dup)
c.1339dup (p.Arg447LysfsTer5)
c.*651dup (n.*651dup)
c.*1049dup (n.*1049dup)
n.2687+16926dup
n.3442dup
n.1772dup
n.1761dup
n.1763dup
c.*1524dup (n.*1524dup)
c.1627dup (p.Arg543LysfsTer5)
n.1790dup
c.772dup (p.Arg258LysfsTer5)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953444delCA462114626NBNn.2953del
c.1405del (p.Arg469GlyfsTer8)
c.1651del (p.Arg551GlyfsTer8)
c.*1262del (n.*1262del)
c.*960del (n.*960del)
c.*1319del (n.*1319del)
n.3436del
c.*1255del (n.*1255del)
c.*1172del (n.*1172del)
c.1339del (p.Arg447GlyfsTer8)
c.*651del (n.*651del)
c.*1049del (n.*1049del)
n.2687+16926del
n.3442del
n.1772del
n.1761del
n.1763del
c.*1524del (n.*1524del)
c.1627del (p.Arg543GlyfsTer8)
n.1790del
c.772del (p.Arg258GlyfsTer8)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
8g.89953441_89953444delCA658657791NBNn.2950_2953del
c.1402_1405del (p.Lys468GlyfsTer8)
c.1648_1651del (p.Lys550GlyfsTer8)
c.*1259_*1262del (n.*1259_*1262del)
c.*957_*960del (n.*957_*960del)
c.*1316_*1319del (n.*1316_*1319del)
n.3433_3436del
c.*1252_*1255del (n.*1252_*1255del)
c.*1169_*1172del (n.*1169_*1172del)
c.1336_1339del (p.Lys446GlyfsTer8)
c.*648_*651del (n.*648_*651del)
c.*1046_*1049del (n.*1046_*1049del)
n.2687+16923_2687+16926del
n.3439_3442del
n.1769_1772del
n.1758_1761del
n.1760_1763del
c.*1521_*1524del (n.*1521_*1524del)
c.1624_1627del (p.Lys542GlyfsTer8)
n.1787_1790del
c.769_772del (p.Lys257GlyfsTer8)
ClinVar dbSNP
8g.89953440_89953444delCA16612659NBNn.2949_2953del
c.1401_1405del (p.Lys468GlyfsTer4)
c.1647_1651del (p.Lys550GlyfsTer4)
c.*1258_*1262del (n.*1258_*1262del)
c.*956_*960del (n.*956_*960del)
c.*1315_*1319del (n.*1315_*1319del)
n.3432_3436del
c.*1251_*1255del (n.*1251_*1255del)
c.*1168_*1172del (n.*1168_*1172del)
c.1335_1339del (p.Lys446GlyfsTer4)
c.*647_*651del (n.*647_*651del)
c.*1045_*1049del (n.*1045_*1049del)
n.2687+16922_2687+16926del
n.3438_3442del
n.1768_1772del
n.1757_1761del
n.1759_1763del
c.*1520_*1524del (n.*1520_*1524del)
c.1623_1627del (p.Lys542GlyfsTer4)
n.1786_1790del
c.768_772del (p.Lys257GlyfsTer4)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched