Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.89947798A=	CA1801420243	NBN	n.3216+26T= c.1668+26T= (n.1668+26T=) c.1914+26T= (n.1914+26T=) c.1525+26T= (n.1525+26T=) c.1223+26T= (n.1223+26T=) c.1582+26T= (n.1582+26T=) n.3699+26T= c.1518+26T= (n.1518+26T=) c.1435+26T= (n.1435+26T=) c.1602+26T= (n.1602+26T=) c.963T= (n.963T=) c.1846-4432T= (n.1846-4432T=) c.1846-1503T= (n.1846-1503T=) c.1312+26T= (n.1312+26T=) n.2688-12186T= n.3636+5446T= n.2035+26T= n.2005+45T= c.1787+26T= (n.1787+26T=) c.180+26T= (n.180+26T=) c.1890+26T= (n.1890+26T=) n.2053+26T= c.1035+26T= (n.1035+26T=)
8	g.89947798A>C	CA856707441	NBN	n.3216+26T>G c.1668+26T>G (n.1668+26T>G) c.1914+26T>G (n.1914+26T>G) c.1525+26T>G (n.1525+26T>G) c.1223+26T>G (n.1223+26T>G) c.1582+26T>G (n.1582+26T>G) n.3699+26T>G c.1518+26T>G (n.1518+26T>G) c.1435+26T>G (n.1435+26T>G) c.1602+26T>G (n.1602+26T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.1846-4432T>G (n.1846-4432T>G) c.1846-1503T>G (n.1846-1503T>G) c.1312+26T>G (n.1312+26T>G) n.2688-12186T>G n.3636+5446T>G n.2035+26T>G n.2005+45T>G c.1787+26T>G (n.1787+26T>G) c.180+26T>G (n.180+26T>G) c.1890+26T>G (n.1890+26T>G) n.2053+26T>G c.1035+26T>G (n.1035+26T>G)	dbSNP
8	g.89947798A>G	CA2687854184	NBN	n.3216+26T>C c.1668+26T>C (n.1668+26T>C) c.1914+26T>C (n.1914+26T>C) c.1525+26T>C (n.1525+26T>C) c.1223+26T>C (n.1223+26T>C) c.1582+26T>C (n.1582+26T>C) n.3699+26T>C c.1518+26T>C (n.1518+26T>C) c.1435+26T>C (n.1435+26T>C) c.1602+26T>C (n.1602+26T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.1846-4432T>C (n.1846-4432T>C) c.1846-1503T>C (n.1846-1503T>C) c.1312+26T>C (n.1312+26T>C) n.2688-12186T>C n.3636+5446T>C n.2035+26T>C n.2005+45T>C c.1787+26T>C (n.1787+26T>C) c.180+26T>C (n.180+26T>C) c.1890+26T>C (n.1890+26T>C) n.2053+26T>C c.1035+26T>C (n.1035+26T>C)	gnomAD v4
8	g.89947799T>A	CA583379407	NBN	n.3216+25A>T c.1668+25A>T (n.1668+25A>T) c.1914+25A>T (n.1914+25A>T) c.1525+25A>T (n.1525+25A>T) c.1223+25A>T (n.1223+25A>T) c.1582+25A>T (n.1582+25A>T) n.3699+25A>T c.1518+25A>T (n.1518+25A>T) c.1435+25A>T (n.1435+25A>T) c.1602+25A>T (n.1602+25A>T) c.962A>T (n.962A>T) c.1846-4433A>T (n.1846-4433A>T) c.1846-1504A>T (n.1846-1504A>T) c.1312+25A>T (n.1312+25A>T) n.2688-12187A>T n.3636+5445A>T n.2035+25A>T n.2005+44A>T c.1787+25A>T (n.1787+25A>T) c.180+25A>T (n.180+25A>T) c.1890+25A>T (n.1890+25A>T) n.2053+25A>T c.1035+25A>T (n.1035+25A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89947799T>C	CA2687854185	NBN	n.3216+25A>G c.1668+25A>G (n.1668+25A>G) c.1914+25A>G (n.1914+25A>G) c.1525+25A>G (n.1525+25A>G) c.1223+25A>G (n.1223+25A>G) c.1582+25A>G (n.1582+25A>G) n.3699+25A>G c.1518+25A>G (n.1518+25A>G) c.1435+25A>G (n.1435+25A>G) c.1602+25A>G (n.1602+25A>G) c.962A>G (n.962A>G) c.1846-4433A>G (n.1846-4433A>G) c.1846-1504A>G (n.1846-1504A>G) c.1312+25A>G (n.1312+25A>G) n.2688-12187A>G n.3636+5445A>G n.2035+25A>G n.2005+44A>G c.1787+25A>G (n.1787+25A>G) c.180+25A>G (n.180+25A>G) c.1890+25A>G (n.1890+25A>G) n.2053+25A>G c.1035+25A>G (n.1035+25A>G)	gnomAD v4
8	g.89947799T=	CA1801420245	NBN	n.3216+25A= c.1668+25A= (n.1668+25A=) c.1914+25A= (n.1914+25A=) c.1525+25A= (n.1525+25A=) c.1223+25A= (n.1223+25A=) c.1582+25A= (n.1582+25A=) n.3699+25A= c.1518+25A= (n.1518+25A=) c.1435+25A= (n.1435+25A=) c.1602+25A= (n.1602+25A=) c.962A= (n.962A=) c.1846-4433A= (n.1846-4433A=) c.1846-1504A= (n.1846-1504A=) c.1312+25A= (n.1312+25A=) n.2688-12187A= n.3636+5445A= n.2035+25A= n.2005+44A= c.1787+25A= (n.1787+25A=) c.180+25A= (n.180+25A=) c.1890+25A= (n.1890+25A=) n.2053+25A= c.1035+25A= (n.1035+25A=)
8	g.89947799_89947800delinsTA	CA1801420244	NBN	n.3216+24_3216+25delinsTA c.1668+24_1668+25delinsTA (n.1668+24_1668+25delinsTA) c.1914+24_1914+25delinsTA (n.1914+24_1914+25delinsTA) c.1525+24_1525+25delinsTA (n.1525+24_1525+25delinsTA) c.1223+24_1223+25delinsTA (n.1223+24_1223+25delinsTA) c.1582+24_1582+25delinsTA (n.1582+24_1582+25delinsTA) n.3699+24_3699+25delinsTA c.1518+24_1518+25delinsTA (n.1518+24_1518+25delinsTA) c.1435+24_1435+25delinsTA (n.1435+24_1435+25delinsTA) c.1602+24_1602+25delinsTA (n.1602+24_1602+25delinsTA) c.961_962delinsTA (n.961_962delinsTA) c.1846-4434_1846-4433delinsTA (n.1846-4434_1846-4433delinsTA) c.1846-1505_1846-1504delinsTA (n.1846-1505_1846-1504delinsTA) c.1312+24_1312+25delinsTA (n.1312+24_1312+25delinsTA) n.2688-12188_2688-12187delinsTA n.3636+5444_3636+5445delinsTA n.2035+24_2035+25delinsTA n.2005+43_2005+44delinsTA c.1787+24_1787+25delinsTA (n.1787+24_1787+25delinsTA) c.180+24_180+25delinsTA (n.180+24_180+25delinsTA) c.1890+24_1890+25delinsTA (n.1890+24_1890+25delinsTA) n.2053+24_2053+25delinsTA c.1035+24_1035+25delinsTA (n.1035+24_1035+25delinsTA)
8	g.89947800A=	CA1801420246	NBN	n.3216+24T= c.1668+24T= (n.1668+24T=) c.1914+24T= (n.1914+24T=) c.1525+24T= (n.1525+24T=) c.1223+24T= (n.1223+24T=) c.1582+24T= (n.1582+24T=) n.3699+24T= c.1518+24T= (n.1518+24T=) c.1435+24T= (n.1435+24T=) c.1602+24T= (n.1602+24T=) c.961T= (n.961T=) c.1846-4434T= (n.1846-4434T=) c.1846-1505T= (n.1846-1505T=) c.1312+24T= (n.1312+24T=) n.2688-12188T= n.3636+5444T= n.2035+24T= n.2005+43T= c.1787+24T= (n.1787+24T=) c.180+24T= (n.180+24T=) c.1890+24T= (n.1890+24T=) n.2053+24T= c.1035+24T= (n.1035+24T=)
8	g.89947800A>G	CA181275365	NBN	n.3216+24T>C c.1668+24T>C (n.1668+24T>C) c.1914+24T>C (n.1914+24T>C) c.1525+24T>C (n.1525+24T>C) c.1223+24T>C (n.1223+24T>C) c.1582+24T>C (n.1582+24T>C) n.3699+24T>C c.1518+24T>C (n.1518+24T>C) c.1435+24T>C (n.1435+24T>C) c.1602+24T>C (n.1602+24T>C) c.961T>C (n.961T>C) c.1846-4434T>C (n.1846-4434T>C) c.1846-1505T>C (n.1846-1505T>C) c.1312+24T>C (n.1312+24T>C) n.2688-12188T>C n.3636+5444T>C n.2035+24T>C n.2005+43T>C c.1787+24T>C (n.1787+24T>C) c.180+24T>C (n.180+24T>C) c.1890+24T>C (n.1890+24T>C) n.2053+24T>C c.1035+24T>C (n.1035+24T>C)	dbSNP
8	g.89947804del	CA4802657	NBN	n.3216+24del c.1668+24del (n.1668+24del) c.1914+24del (n.1914+24del) c.1525+24del (n.1525+24del) c.1223+24del (n.1223+24del) c.1582+24del (n.1582+24del) n.3699+24del c.1518+24del (n.1518+24del) c.1435+24del (n.1435+24del) c.1602+24del (n.1602+24del) c.961del (n.961del) c.1846-4434del (n.1846-4434del) c.1846-1505del (n.1846-1505del) c.1312+24del (n.1312+24del) n.2688-12188del n.3636+5444del n.2035+24del n.2005+43del c.1787+24del (n.1787+24del) c.180+24del (n.180+24del) c.1890+24del (n.1890+24del) n.2053+24del c.1035+24del (n.1035+24del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89947801A>C	CA2579201627	NBN	n.3216+23T>G c.1668+23T>G (n.1668+23T>G) c.1914+23T>G (n.1914+23T>G) c.1525+23T>G (n.1525+23T>G) c.1223+23T>G (n.1223+23T>G) c.1582+23T>G (n.1582+23T>G) n.3699+23T>G c.1518+23T>G (n.1518+23T>G) c.1435+23T>G (n.1435+23T>G) c.1602+23T>G (n.1602+23T>G) c.960T>G (n.960T>G) c.1846-4435T>G (n.1846-4435T>G) c.1846-1506T>G (n.1846-1506T>G) c.1312+23T>G (n.1312+23T>G) n.2688-12189T>G n.3636+5443T>G n.2035+23T>G n.2005+42T>G c.1787+23T>G (n.1787+23T>G) c.180+23T>G (n.180+23T>G) c.1890+23T>G (n.1890+23T>G) n.2053+23T>G c.1035+23T>G (n.1035+23T>G)
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8	g.89947806_89947809del	CA4802658	NBN	n.3216+18_3216+21del c.1668+18_1668+21del (n.1668+18_1668+21del) c.1914+18_1914+21del (n.1914+18_1914+21del) c.1525+18_1525+21del (n.1525+18_1525+21del) c.1223+18_1223+21del (n.1223+18_1223+21del) c.1582+18_1582+21del (n.1582+18_1582+21del) n.3699+18_3699+21del c.1518+18_1518+21del (n.1518+18_1518+21del) c.1435+18_1435+21del (n.1435+18_1435+21del) c.1602+18_1602+21del (n.1602+18_1602+21del) c.955_958del (n.955_958del) c.1846-4440_1846-4437del (n.1846-4440_1846-4437del) c.1846-1511_1846-1508del (n.1846-1511_1846-1508del) c.1312+18_1312+21del (n.1312+18_1312+21del) n.2688-12194_2688-12191del n.3636+5438_3636+5441del n.2035+18_2035+21del n.2005+37_2005+40del c.1787+18_1787+21del (n.1787+18_1787+21del) c.180+18_180+21del (n.180+18_180+21del) c.1890+18_1890+21del (n.1890+18_1890+21del) n.2053+18_2053+21del c.1035+18_1035+21del (n.1035+18_1035+21del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89947804A=	CA1801420248	NBN	n.3216+20T= c.1668+20T= (n.1668+20T=) c.1914+20T= (n.1914+20T=) c.1525+20T= (n.1525+20T=) c.1223+20T= (n.1223+20T=) c.1582+20T= (n.1582+20T=) n.3699+20T= c.1518+20T= (n.1518+20T=) c.1435+20T= (n.1435+20T=) c.1602+20T= (n.1602+20T=) c.957T= (n.957T=) c.1846-4438T= (n.1846-4438T=) c.1846-1509T= (n.1846-1509T=) c.1312+20T= (n.1312+20T=) n.2688-12192T= n.3636+5440T= n.2035+20T= n.2005+39T= c.1787+20T= (n.1787+20T=) c.180+20T= (n.180+20T=) c.1890+20T= (n.1890+20T=) n.2053+20T= c.1035+20T= (n.1035+20T=)
8	g.89947804A>C	CA856707456	NBN	n.3216+20T>G c.1668+20T>G (n.1668+20T>G) c.1914+20T>G (n.1914+20T>G) c.1525+20T>G (n.1525+20T>G) c.1223+20T>G (n.1223+20T>G) c.1582+20T>G (n.1582+20T>G) n.3699+20T>G c.1518+20T>G (n.1518+20T>G) c.1435+20T>G (n.1435+20T>G) c.1602+20T>G (n.1602+20T>G) c.957T>G (n.957T>G) c.1846-4438T>G (n.1846-4438T>G) c.1846-1509T>G (n.1846-1509T>G) c.1312+20T>G (n.1312+20T>G) n.2688-12192T>G n.3636+5440T>G n.2035+20T>G n.2005+39T>G c.1787+20T>G (n.1787+20T>G) c.180+20T>G (n.180+20T>G) c.1890+20T>G (n.1890+20T>G) n.2053+20T>G c.1035+20T>G (n.1035+20T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947805T>C	CA2687854186	NBN	n.3216+19A>G c.1668+19A>G (n.1668+19A>G) c.1914+19A>G (n.1914+19A>G) c.1525+19A>G (n.1525+19A>G) c.1223+19A>G (n.1223+19A>G) c.1582+19A>G (n.1582+19A>G) n.3699+19A>G c.1518+19A>G (n.1518+19A>G) c.1435+19A>G (n.1435+19A>G) c.1602+19A>G (n.1602+19A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.1846-4439A>G (n.1846-4439A>G) c.1846-1510A>G (n.1846-1510A>G) c.1312+19A>G (n.1312+19A>G) n.2688-12193A>G n.3636+5439A>G n.2035+19A>G n.2005+38A>G c.1787+19A>G (n.1787+19A>G) c.180+19A>G (n.180+19A>G) c.1890+19A>G (n.1890+19A>G) n.2053+19A>G c.1035+19A>G (n.1035+19A>G)	gnomAD v4
8	g.89947805T>G	CA2573143344	NBN	n.3216+19A>C c.1668+19A>C (n.1668+19A>C) c.1914+19A>C (n.1914+19A>C) c.1525+19A>C (n.1525+19A>C) c.1223+19A>C (n.1223+19A>C) c.1582+19A>C (n.1582+19A>C) n.3699+19A>C c.1518+19A>C (n.1518+19A>C) c.1435+19A>C (n.1435+19A>C) c.1602+19A>C (n.1602+19A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.1846-4439A>C (n.1846-4439A>C) c.1846-1510A>C (n.1846-1510A>C) c.1312+19A>C (n.1312+19A>C) n.2688-12193A>C n.3636+5439A>C n.2035+19A>C n.2005+38A>C c.1787+19A>C (n.1787+19A>C) c.180+19A>C (n.180+19A>C) c.1890+19A>C (n.1890+19A>C) n.2053+19A>C c.1035+19A>C (n.1035+19A>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89947806_89947807insTTT	CA2717851747	NBN	n.3216+19_3216+20insAAA c.1668+19_1668+20insAAA (n.1668+19_1668+20insAAA) c.1914+19_1914+20insAAA (n.1914+19_1914+20insAAA) c.1525+19_1525+20insAAA (n.1525+19_1525+20insAAA) c.1223+19_1223+20insAAA (n.1223+19_1223+20insAAA) c.1582+19_1582+20insAAA (n.1582+19_1582+20insAAA) n.3699+19_3699+20insAAA c.1518+19_1518+20insAAA (n.1518+19_1518+20insAAA) c.1435+19_1435+20insAAA (n.1435+19_1435+20insAAA) c.1602+19_1602+20insAAA (n.1602+19_1602+20insAAA) c.956_957insAAA (n.956_957insAAA) c.1846-4439_1846-4438insAAA (n.1846-4439_1846-4438insAAA) c.1846-1510_1846-1509insAAA (n.1846-1510_1846-1509insAAA) c.1312+19_1312+20insAAA (n.1312+19_1312+20insAAA) n.2688-12193_2688-12192insAAA n.3636+5439_3636+5440insAAA n.2035+19_2035+20insAAA n.2005+38_2005+39insAAA c.1787+19_1787+20insAAA (n.1787+19_1787+20insAAA) c.180+19_180+20insAAA (n.180+19_180+20insAAA) c.1890+19_1890+20insAAA (n.1890+19_1890+20insAAA) n.2053+19_2053+20insAAA c.1035+19_1035+20insAAA (n.1035+19_1035+20insAAA)	dbSNP
8	g.89947805_89947808delinsTTAA	CA1801420249	NBN	n.3216+16_3216+19delinsTTAA c.1668+16_1668+19delinsTTAA (n.1668+16_1668+19delinsTTAA) c.1914+16_1914+19delinsTTAA (n.1914+16_1914+19delinsTTAA) c.1525+16_1525+19delinsTTAA (n.1525+16_1525+19delinsTTAA) c.1223+16_1223+19delinsTTAA (n.1223+16_1223+19delinsTTAA) c.1582+16_1582+19delinsTTAA (n.1582+16_1582+19delinsTTAA) n.3699+16_3699+19delinsTTAA c.1518+16_1518+19delinsTTAA (n.1518+16_1518+19delinsTTAA) c.1435+16_1435+19delinsTTAA (n.1435+16_1435+19delinsTTAA) c.1602+16_1602+19delinsTTAA (n.1602+16_1602+19delinsTTAA) c.953_956delinsTTAA (n.953_956delinsTTAA) c.1846-4442_1846-4439delinsTTAA (n.1846-4442_1846-4439delinsTTAA) c.1846-1513_1846-1510delinsTTAA (n.1846-1513_1846-1510delinsTTAA) c.1312+16_1312+19delinsTTAA (n.1312+16_1312+19delinsTTAA) n.2688-12196_2688-12193delinsTTAA n.3636+5436_3636+5439delinsTTAA n.2035+16_2035+19delinsTTAA n.2005+35_2005+38delinsTTAA c.1787+16_1787+19delinsTTAA (n.1787+16_1787+19delinsTTAA) c.180+16_180+19delinsTTAA (n.180+16_180+19delinsTTAA) c.1890+16_1890+19delinsTTAA (n.1890+16_1890+19delinsTTAA) n.2053+16_2053+19delinsTTAA c.1035+16_1035+19delinsTTAA (n.1035+16_1035+19delinsTTAA)
8	g.89947806T>C	CA2573143345	NBN	n.3216+18A>G c.1668+18A>G (n.1668+18A>G) c.1914+18A>G (n.1914+18A>G) c.1525+18A>G (n.1525+18A>G) c.1223+18A>G (n.1223+18A>G) c.1582+18A>G (n.1582+18A>G) n.3699+18A>G c.1518+18A>G (n.1518+18A>G) c.1435+18A>G (n.1435+18A>G) c.1602+18A>G (n.1602+18A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.1846-4440A>G (n.1846-4440A>G) c.1846-1511A>G (n.1846-1511A>G) c.1312+18A>G (n.1312+18A>G) n.2688-12194A>G n.3636+5438A>G n.2035+18A>G n.2005+37A>G c.1787+18A>G (n.1787+18A>G) c.180+18A>G (n.180+18A>G) c.1890+18A>G (n.1890+18A>G) n.2053+18A>G c.1035+18A>G (n.1035+18A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947809_89947811del	CA583379408	NBN	n.3216+16_3216+18del c.1668+16_1668+18del (n.1668+16_1668+18del) c.1914+16_1914+18del (n.1914+16_1914+18del) c.1525+16_1525+18del (n.1525+16_1525+18del) c.1223+16_1223+18del (n.1223+16_1223+18del) c.1582+16_1582+18del (n.1582+16_1582+18del) n.3699+16_3699+18del c.1518+16_1518+18del (n.1518+16_1518+18del) c.1435+16_1435+18del (n.1435+16_1435+18del) c.1602+16_1602+18del (n.1602+16_1602+18del) c.953_955del (n.953_955del) c.1846-4442_1846-4440del (n.1846-4442_1846-4440del) c.1846-1513_1846-1511del (n.1846-1513_1846-1511del) c.1312+16_1312+18del (n.1312+16_1312+18del) n.2688-12196_2688-12194del n.3636+5436_3636+5438del n.2035+16_2035+18del n.2005+35_2005+37del c.1787+16_1787+18del (n.1787+16_1787+18del) c.180+16_180+18del (n.180+16_180+18del) c.1890+16_1890+18del (n.1890+16_1890+18del) n.2053+16_2053+18del c.1035+16_1035+18del (n.1035+16_1035+18del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.89947807A>G	CA583379409	NBN	n.3216+17T>C c.1668+17T>C (n.1668+17T>C) c.1914+17T>C (n.1914+17T>C) c.1525+17T>C (n.1525+17T>C) c.1223+17T>C (n.1223+17T>C) c.1582+17T>C (n.1582+17T>C) n.3699+17T>C c.1518+17T>C (n.1518+17T>C) c.1435+17T>C (n.1435+17T>C) c.1602+17T>C (n.1602+17T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.1846-4441T>C (n.1846-4441T>C) c.1846-1512T>C (n.1846-1512T>C) c.1312+17T>C (n.1312+17T>C) n.2688-12195T>C n.3636+5437T>C n.2035+17T>C n.2005+36T>C c.1787+17T>C (n.1787+17T>C) c.180+17T>C (n.180+17T>C) c.1890+17T>C (n.1890+17T>C) n.2053+17T>C c.1035+17T>C (n.1035+17T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89947807A>T	CA2687854187	NBN	n.3216+17T>A c.1668+17T>A (n.1668+17T>A) c.1914+17T>A (n.1914+17T>A) c.1525+17T>A (n.1525+17T>A) c.1223+17T>A (n.1223+17T>A) c.1582+17T>A (n.1582+17T>A) n.3699+17T>A c.1518+17T>A (n.1518+17T>A) c.1435+17T>A (n.1435+17T>A) c.1602+17T>A (n.1602+17T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.1846-4441T>A (n.1846-4441T>A) c.1846-1512T>A (n.1846-1512T>A) c.1312+17T>A (n.1312+17T>A) n.2688-12195T>A n.3636+5437T>A n.2035+17T>A n.2005+36T>A c.1787+17T>A (n.1787+17T>A) c.180+17T>A (n.180+17T>A) c.1890+17T>A (n.1890+17T>A) n.2053+17T>A c.1035+17T>A (n.1035+17T>A)	gnomAD v4
8	g.89947808A=	CA1801420251	NBN	n.3216+16T= c.1668+16T= (n.1668+16T=) c.1914+16T= (n.1914+16T=) c.1525+16T= (n.1525+16T=) c.1223+16T= (n.1223+16T=) c.1582+16T= (n.1582+16T=) n.3699+16T= c.1518+16T= (n.1518+16T=) c.1435+16T= (n.1435+16T=) c.1602+16T= (n.1602+16T=) c.953T= (n.953T=) c.1846-4442T= (n.1846-4442T=) c.1846-1513T= (n.1846-1513T=) c.1312+16T= (n.1312+16T=) n.2688-12196T= n.3636+5436T= n.2035+16T= n.2005+35T= c.1787+16T= (n.1787+16T=) c.180+16T= (n.180+16T=) c.1890+16T= (n.1890+16T=) n.2053+16T= c.1035+16T= (n.1035+16T=)
8	g.89947808A>G	CA4802659	NBN	n.3216+16T>C c.1668+16T>C (n.1668+16T>C) c.1914+16T>C (n.1914+16T>C) c.1525+16T>C (n.1525+16T>C) c.1223+16T>C (n.1223+16T>C) c.1582+16T>C (n.1582+16T>C) n.3699+16T>C c.1518+16T>C (n.1518+16T>C) c.1435+16T>C (n.1435+16T>C) c.1602+16T>C (n.1602+16T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.1846-4442T>C (n.1846-4442T>C) c.1846-1513T>C (n.1846-1513T>C) c.1312+16T>C (n.1312+16T>C) n.2688-12196T>C n.3636+5436T>C n.2035+16T>C n.2005+35T>C c.1787+16T>C (n.1787+16T>C) c.180+16T>C (n.180+16T>C) c.1890+16T>C (n.1890+16T>C) n.2053+16T>C c.1035+16T>C (n.1035+16T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89947810A>C	CA2687854189	NBN	n.3216+14T>G c.1668+14T>G (n.1668+14T>G) c.1914+14T>G (n.1914+14T>G) c.1525+14T>G (n.1525+14T>G) c.1223+14T>G (n.1223+14T>G) c.1582+14T>G (n.1582+14T>G) n.3699+14T>G c.1518+14T>G (n.1518+14T>G) c.1435+14T>G (n.1435+14T>G) c.1602+14T>G (n.1602+14T>G) c.951T>G (n.951T>G) c.1846-4444T>G (n.1846-4444T>G) c.1846-1515T>G (n.1846-1515T>G) c.1312+14T>G (n.1312+14T>G) n.2688-12198T>G n.3636+5434T>G n.2035+14T>G n.2005+33T>G c.1787+14T>G (n.1787+14T>G) c.180+14T>G (n.180+14T>G) c.1890+14T>G (n.1890+14T>G) n.2053+14T>G c.1035+14T>G (n.1035+14T>G)	gnomAD v4
8	g.89947810A>G	CA2687854190	NBN	n.3216+14T>C c.1668+14T>C (n.1668+14T>C) c.1914+14T>C (n.1914+14T>C) c.1525+14T>C (n.1525+14T>C) c.1223+14T>C (n.1223+14T>C) c.1582+14T>C (n.1582+14T>C) n.3699+14T>C c.1518+14T>C (n.1518+14T>C) c.1435+14T>C (n.1435+14T>C) c.1602+14T>C (n.1602+14T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.1846-4444T>C (n.1846-4444T>C) c.1846-1515T>C (n.1846-1515T>C) c.1312+14T>C (n.1312+14T>C) n.2688-12198T>C n.3636+5434T>C n.2035+14T>C n.2005+33T>C c.1787+14T>C (n.1787+14T>C) c.180+14T>C (n.180+14T>C) c.1890+14T>C (n.1890+14T>C) n.2053+14T>C c.1035+14T>C (n.1035+14T>C)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89947813del	CA2687854188	NBN	n.3216+14del c.1668+14del (n.1668+14del) c.1914+14del (n.1914+14del) c.1525+14del (n.1525+14del) c.1223+14del (n.1223+14del) c.1582+14del (n.1582+14del) n.3699+14del c.1518+14del (n.1518+14del) c.1435+14del (n.1435+14del) c.1602+14del (n.1602+14del) c.951del (n.951del) c.1846-4444del (n.1846-4444del) c.1846-1515del (n.1846-1515del) c.1312+14del (n.1312+14del) n.2688-12198del n.3636+5434del n.2035+14del n.2005+33del c.1787+14del (n.1787+14del) c.180+14del (n.180+14del) c.1890+14del (n.1890+14del) n.2053+14del c.1035+14del (n.1035+14del)	gnomAD v4
8	g.89947811A=	CA1801420252	NBN	n.3216+13T= c.1668+13T= (n.1668+13T=) c.1914+13T= (n.1914+13T=) c.1525+13T= (n.1525+13T=) c.1223+13T= (n.1223+13T=) c.1582+13T= (n.1582+13T=) n.3699+13T= c.1518+13T= (n.1518+13T=) c.1435+13T= (n.1435+13T=) c.1602+13T= (n.1602+13T=) c.950T= (n.950T=) c.1846-4445T= (n.1846-4445T=) c.1846-1516T= (n.1846-1516T=) c.1312+13T= (n.1312+13T=) n.2688-12199T= n.3636+5433T= n.2035+13T= n.2005+32T= c.1787+13T= (n.1787+13T=) c.180+13T= (n.180+13T=) c.1890+13T= (n.1890+13T=) n.2053+13T= c.1035+13T= (n.1035+13T=)
8	g.89947811A>G	CA2687854191	NBN	n.3216+13T>C c.1668+13T>C (n.1668+13T>C) c.1914+13T>C (n.1914+13T>C) c.1525+13T>C (n.1525+13T>C) c.1223+13T>C (n.1223+13T>C) c.1582+13T>C (n.1582+13T>C) n.3699+13T>C c.1518+13T>C (n.1518+13T>C) c.1435+13T>C (n.1435+13T>C) c.1602+13T>C (n.1602+13T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.1846-4445T>C (n.1846-4445T>C) c.1846-1516T>C (n.1846-1516T>C) c.1312+13T>C (n.1312+13T>C) n.2688-12199T>C n.3636+5433T>C n.2035+13T>C n.2005+32T>C c.1787+13T>C (n.1787+13T>C) c.180+13T>C (n.180+13T>C) c.1890+13T>C (n.1890+13T>C) n.2053+13T>C c.1035+13T>C (n.1035+13T>C)	gnomAD v4
8	g.89947811A>T	CA1801420253	NBN	n.3216+13T>A c.1668+13T>A (n.1668+13T>A) c.1914+13T>A (n.1914+13T>A) c.1525+13T>A (n.1525+13T>A) c.1223+13T>A (n.1223+13T>A) c.1582+13T>A (n.1582+13T>A) n.3699+13T>A c.1518+13T>A (n.1518+13T>A) c.1435+13T>A (n.1435+13T>A) c.1602+13T>A (n.1602+13T>A) c.950T>A (n.950T>A) c.1846-4445T>A (n.1846-4445T>A) c.1846-1516T>A (n.1846-1516T>A) c.1312+13T>A (n.1312+13T>A) n.2688-12199T>A n.3636+5433T>A n.2035+13T>A n.2005+32T>A c.1787+13T>A (n.1787+13T>A) c.180+13T>A (n.180+13T>A) c.1890+13T>A (n.1890+13T>A) n.2053+13T>A c.1035+13T>A (n.1035+13T>A)	ClinVar dbSNP
8	g.89947812A>T	CA2687854192	NBN	n.3216+12T>A c.1668+12T>A (n.1668+12T>A) c.1914+12T>A (n.1914+12T>A) c.1525+12T>A (n.1525+12T>A) c.1223+12T>A (n.1223+12T>A) c.1582+12T>A (n.1582+12T>A) n.3699+12T>A c.1518+12T>A (n.1518+12T>A) c.1435+12T>A (n.1435+12T>A) c.1602+12T>A (n.1602+12T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.1846-4446T>A (n.1846-4446T>A) c.1846-1517T>A (n.1846-1517T>A) c.1312+12T>A (n.1312+12T>A) n.2688-12200T>A n.3636+5432T>A n.2035+12T>A n.2005+31T>A c.1787+12T>A (n.1787+12T>A) c.180+12T>A (n.180+12T>A) c.1890+12T>A (n.1890+12T>A) n.2053+12T>A c.1035+12T>A (n.1035+12T>A)	gnomAD v4
8	g.89947813A>C	CA2687854193	NBN	n.3216+11T>G c.1668+11T>G (n.1668+11T>G) c.1914+11T>G (n.1914+11T>G) c.1525+11T>G (n.1525+11T>G) c.1223+11T>G (n.1223+11T>G) c.1582+11T>G (n.1582+11T>G) n.3699+11T>G c.1518+11T>G (n.1518+11T>G) c.1435+11T>G (n.1435+11T>G) c.1602+11T>G (n.1602+11T>G) c.948T>G (n.948T>G) c.1846-4447T>G (n.1846-4447T>G) c.1846-1518T>G (n.1846-1518T>G) c.1312+11T>G (n.1312+11T>G) n.2688-12201T>G n.3636+5431T>G n.2035+11T>G n.2005+30T>G c.1787+11T>G (n.1787+11T>G) c.180+11T>G (n.180+11T>G) c.1890+11T>G (n.1890+11T>G) n.2053+11T>G c.1035+11T>G (n.1035+11T>G)	gnomAD v4
8	g.89947813A>G	CA2687854194	NBN	n.3216+11T>C c.1668+11T>C (n.1668+11T>C) c.1914+11T>C (n.1914+11T>C) c.1525+11T>C (n.1525+11T>C) c.1223+11T>C (n.1223+11T>C) c.1582+11T>C (n.1582+11T>C) n.3699+11T>C c.1518+11T>C (n.1518+11T>C) c.1435+11T>C (n.1435+11T>C) c.1602+11T>C (n.1602+11T>C) c.948T>C (n.948T>C) c.1846-4447T>C (n.1846-4447T>C) c.1846-1518T>C (n.1846-1518T>C) c.1312+11T>C (n.1312+11T>C) n.2688-12201T>C n.3636+5431T>C n.2035+11T>C n.2005+30T>C c.1787+11T>C (n.1787+11T>C) c.180+11T>C (n.180+11T>C) c.1890+11T>C (n.1890+11T>C) n.2053+11T>C c.1035+11T>C (n.1035+11T>C)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89947814C>A	CA2687854195	NBN	n.3216+10G>T c.1668+10G>T (n.1668+10G>T) c.1914+10G>T (n.1914+10G>T) c.1525+10G>T (n.1525+10G>T) c.1223+10G>T (n.1223+10G>T) c.1582+10G>T (n.1582+10G>T) n.3699+10G>T c.1518+10G>T (n.1518+10G>T) c.1435+10G>T (n.1435+10G>T) c.1602+10G>T (n.1602+10G>T) c.947G>T (n.947G>T) c.1846-4448G>T (n.1846-4448G>T) c.1846-1519G>T (n.1846-1519G>T) c.1312+10G>T (n.1312+10G>T) n.2688-12202G>T n.3636+5430G>T n.2035+10G>T n.2005+29G>T c.1787+10G>T (n.1787+10G>T) c.180+10G>T (n.180+10G>T) c.1890+10G>T (n.1890+10G>T) n.2053+10G>T c.1035+10G>T (n.1035+10G>T)	gnomAD v4
8	g.89947814C=	CA1801420254	NBN	n.3216+10G= c.1668+10G= (n.1668+10G=) c.1914+10G= (n.1914+10G=) c.1525+10G= (n.1525+10G=) c.1223+10G= (n.1223+10G=) c.1582+10G= (n.1582+10G=) n.3699+10G= c.1518+10G= (n.1518+10G=) c.1435+10G= (n.1435+10G=) c.1602+10G= (n.1602+10G=) c.947G= (n.947G=) c.1846-4448G= (n.1846-4448G=) c.1846-1519G= (n.1846-1519G=) c.1312+10G= (n.1312+10G=) n.2688-12202G= n.3636+5430G= n.2035+10G= n.2005+29G= c.1787+10G= (n.1787+10G=) c.180+10G= (n.180+10G=) c.1890+10G= (n.1890+10G=) n.2053+10G= c.1035+10G= (n.1035+10G=)
8	g.89947814C>T	CA205304	NBN	n.3216+10G>A c.1668+10G>A (n.1668+10G>A) c.1914+10G>A (n.1914+10G>A) c.1525+10G>A (n.1525+10G>A) c.1223+10G>A (n.1223+10G>A) c.1582+10G>A (n.1582+10G>A) n.3699+10G>A c.1518+10G>A (n.1518+10G>A) c.1435+10G>A (n.1435+10G>A) c.1602+10G>A (n.1602+10G>A) c.947G>A (n.947G>A) c.1846-4448G>A (n.1846-4448G>A) c.1846-1519G>A (n.1846-1519G>A) c.1312+10G>A (n.1312+10G>A) n.2688-12202G>A n.3636+5430G>A n.2035+10G>A n.2005+29G>A c.1787+10G>A (n.1787+10G>A) c.180+10G>A (n.180+10G>A) c.1890+10G>A (n.1890+10G>A) n.2053+10G>A c.1035+10G>A (n.1035+10G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89947815G>A	CA167541	NBN	n.3216+9C>T c.1668+9C>T (n.1668+9C>T) c.1914+9C>T (n.1914+9C>T) c.1525+9C>T (n.1525+9C>T) c.1223+9C>T (n.1223+9C>T) c.1582+9C>T (n.1582+9C>T) n.3699+9C>T c.1518+9C>T (n.1518+9C>T) c.1435+9C>T (n.1435+9C>T) c.1602+9C>T (n.1602+9C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1846-4449C>T (n.1846-4449C>T) c.1846-1520C>T (n.1846-1520C>T) c.1312+9C>T (n.1312+9C>T) n.2688-12203C>T n.3636+5429C>T n.2035+9C>T n.2005+28C>T c.1787+9C>T (n.1787+9C>T) c.180+9C>T (n.180+9C>T) c.1890+9C>T (n.1890+9C>T) n.2053+9C>T c.1035+9C>T (n.1035+9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89947815G=	CA1801420255	NBN	n.3216+9C= c.1668+9C= (n.1668+9C=) c.1914+9C= (n.1914+9C=) c.1525+9C= (n.1525+9C=) c.1223+9C= (n.1223+9C=) c.1582+9C= (n.1582+9C=) n.3699+9C= c.1518+9C= (n.1518+9C=) c.1435+9C= (n.1435+9C=) c.1602+9C= (n.1602+9C=) c.946C= (n.946C=) c.1846-4449C= (n.1846-4449C=) c.1846-1520C= (n.1846-1520C=) c.1312+9C= (n.1312+9C=) n.2688-12203C= n.3636+5429C= n.2035+9C= n.2005+28C= c.1787+9C= (n.1787+9C=) c.180+9C= (n.180+9C=) c.1890+9C= (n.1890+9C=) n.2053+9C= c.1035+9C= (n.1035+9C=)
8	g.89947815G>T	CA2687854196	NBN	n.3216+9C>A c.1668+9C>A (n.1668+9C>A) c.1914+9C>A (n.1914+9C>A) c.1525+9C>A (n.1525+9C>A) c.1223+9C>A (n.1223+9C>A) c.1582+9C>A (n.1582+9C>A) n.3699+9C>A c.1518+9C>A (n.1518+9C>A) c.1435+9C>A (n.1435+9C>A) c.1602+9C>A (n.1602+9C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1846-4449C>A (n.1846-4449C>A) c.1846-1520C>A (n.1846-1520C>A) c.1312+9C>A (n.1312+9C>A) n.2688-12203C>A n.3636+5429C>A n.2035+9C>A n.2005+28C>A c.1787+9C>A (n.1787+9C>A) c.180+9C>A (n.180+9C>A) c.1890+9C>A (n.1890+9C>A) n.2053+9C>A c.1035+9C>A (n.1035+9C>A)	gnomAD v4
8	g.89947816T>C	CA2499219414	NBN	n.3216+8A>G c.1668+8A>G (n.1668+8A>G) c.1914+8A>G (n.1914+8A>G) c.1525+8A>G (n.1525+8A>G) c.1223+8A>G (n.1223+8A>G) c.1582+8A>G (n.1582+8A>G) n.3699+8A>G c.1518+8A>G (n.1518+8A>G) c.1435+8A>G (n.1435+8A>G) c.1602+8A>G (n.1602+8A>G) c.945A>G (n.945A>G) c.1846-4450A>G (n.1846-4450A>G) c.1846-1521A>G (n.1846-1521A>G) c.1312+8A>G (n.1312+8A>G) n.2688-12204A>G n.3636+5428A>G n.2035+8A>G n.2005+27A>G c.1787+8A>G (n.1787+8A>G) c.180+8A>G (n.180+8A>G) c.1890+8A>G (n.1890+8A>G) n.2053+8A>G c.1035+8A>G (n.1035+8A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947818del	CA2579201628	NBN	n.3216+8del c.1668+8del (n.1668+8del) c.1914+8del (n.1914+8del) c.1525+8del (n.1525+8del) c.1223+8del (n.1223+8del) c.1582+8del (n.1582+8del) n.3699+8del c.1518+8del (n.1518+8del) c.1435+8del (n.1435+8del) c.1602+8del (n.1602+8del) c.945del (n.945del) c.1846-4450del (n.1846-4450del) c.1846-1521del (n.1846-1521del) c.1312+8del (n.1312+8del) n.2688-12204del n.3636+5428del n.2035+8del n.2005+27del c.1787+8del (n.1787+8del) c.180+8del (n.180+8del) c.1890+8del (n.1890+8del) n.2053+8del c.1035+8del (n.1035+8del)
8	g.89947817T>A	CA1801420257	NBN	n.3216+7A>T c.1668+7A>T (n.1668+7A>T) c.1914+7A>T (n.1914+7A>T) c.1525+7A>T (n.1525+7A>T) c.1223+7A>T (n.1223+7A>T) c.1582+7A>T (n.1582+7A>T) n.3699+7A>T c.1518+7A>T (n.1518+7A>T) c.1435+7A>T (n.1435+7A>T) c.1602+7A>T (n.1602+7A>T) c.944A>T (n.944A>T) c.1846-4451A>T (n.1846-4451A>T) c.1846-1522A>T (n.1846-1522A>T) c.1312+7A>T (n.1312+7A>T) n.2688-12205A>T n.3636+5427A>T n.2035+7A>T n.2005+26A>T c.1787+7A>T (n.1787+7A>T) c.180+7A>T (n.180+7A>T) c.1890+7A>T (n.1890+7A>T) n.2053+7A>T c.1035+7A>T (n.1035+7A>T)	ClinVar dbSNP
8	g.89947817T>G	CA856707471	NBN	n.3216+7A>C c.1668+7A>C (n.1668+7A>C) c.1914+7A>C (n.1914+7A>C) c.1525+7A>C (n.1525+7A>C) c.1223+7A>C (n.1223+7A>C) c.1582+7A>C (n.1582+7A>C) n.3699+7A>C c.1518+7A>C (n.1518+7A>C) c.1435+7A>C (n.1435+7A>C) c.1602+7A>C (n.1602+7A>C) c.944A>C (n.944A>C) c.1846-4451A>C (n.1846-4451A>C) c.1846-1522A>C (n.1846-1522A>C) c.1312+7A>C (n.1312+7A>C) n.2688-12205A>C n.3636+5427A>C n.2035+7A>C n.2005+26A>C c.1787+7A>C (n.1787+7A>C) c.180+7A>C (n.180+7A>C) c.1890+7A>C (n.1890+7A>C) n.2053+7A>C c.1035+7A>C (n.1035+7A>C)	dbSNP
8	g.89947817T=	CA1801420256	NBN	n.3216+7A= c.1668+7A= (n.1668+7A=) c.1914+7A= (n.1914+7A=) c.1525+7A= (n.1525+7A=) c.1223+7A= (n.1223+7A=) c.1582+7A= (n.1582+7A=) n.3699+7A= c.1518+7A= (n.1518+7A=) c.1435+7A= (n.1435+7A=) c.1602+7A= (n.1602+7A=) c.944A= (n.944A=) c.1846-4451A= (n.1846-4451A=) c.1846-1522A= (n.1846-1522A=) c.1312+7A= (n.1312+7A=) n.2688-12205A= n.3636+5427A= n.2035+7A= n.2005+26A= c.1787+7A= (n.1787+7A=) c.180+7A= (n.180+7A=) c.1890+7A= (n.1890+7A=) n.2053+7A= c.1035+7A= (n.1035+7A=)
8	g.89947818T>A	CA2687854197	NBN	n.3216+6A>T c.1668+6A>T (n.1668+6A>T) c.1914+6A>T (n.1914+6A>T) c.1525+6A>T (n.1525+6A>T) c.1223+6A>T (n.1223+6A>T) c.1582+6A>T (n.1582+6A>T) n.3699+6A>T c.1518+6A>T (n.1518+6A>T) c.1435+6A>T (n.1435+6A>T) c.1602+6A>T (n.1602+6A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.1846-4452A>T (n.1846-4452A>T) c.1846-1523A>T (n.1846-1523A>T) c.1312+6A>T (n.1312+6A>T) n.2688-12206A>T n.3636+5426A>T n.2035+6A>T n.2005+25A>T c.1787+6A>T (n.1787+6A>T) c.180+6A>T (n.180+6A>T) c.1890+6A>T (n.1890+6A>T) n.2053+6A>T c.1035+6A>T (n.1035+6A>T)	gnomAD v4
8	g.89947819C>A	CA2687854198	NBN	n.3216+5G>T c.1668+5G>T (n.1668+5G>T) c.1914+5G>T (n.1914+5G>T) c.1525+5G>T (n.1525+5G>T) c.1223+5G>T (n.1223+5G>T) c.1582+5G>T (n.1582+5G>T) n.3699+5G>T c.1518+5G>T (n.1518+5G>T) c.1435+5G>T (n.1435+5G>T) c.1602+5G>T (n.1602+5G>T) c.942G>T (n.942G>T) c.1846-4453G>T (n.1846-4453G>T) c.1846-1524G>T (n.1846-1524G>T) c.1312+5G>T (n.1312+5G>T) n.2688-12207G>T n.3636+5425G>T n.2035+5G>T n.2005+24G>T c.1787+5G>T (n.1787+5G>T) c.180+5G>T (n.180+5G>T) c.1890+5G>T (n.1890+5G>T) n.2053+5G>T c.1035+5G>T (n.1035+5G>T)	gnomAD v4
8	g.89947819C=	CA1801420258	NBN	n.3216+5G= c.1668+5G= (n.1668+5G=) c.1914+5G= (n.1914+5G=) c.1525+5G= (n.1525+5G=) c.1223+5G= (n.1223+5G=) c.1582+5G= (n.1582+5G=) n.3699+5G= c.1518+5G= (n.1518+5G=) c.1435+5G= (n.1435+5G=) c.1602+5G= (n.1602+5G=) c.942G= (n.942G=) c.1846-4453G= (n.1846-4453G=) c.1846-1524G= (n.1846-1524G=) c.1312+5G= (n.1312+5G=) n.2688-12207G= n.3636+5425G= n.2035+5G= n.2005+24G= c.1787+5G= (n.1787+5G=) c.180+5G= (n.180+5G=) c.1890+5G= (n.1890+5G=) n.2053+5G= c.1035+5G= (n.1035+5G=)
8	g.89947819C>G	CA2781235155	NBN	n.3216+5G>C c.1668+5G>C (n.1668+5G>C) c.1914+5G>C (n.1914+5G>C) c.1525+5G>C (n.1525+5G>C) c.1223+5G>C (n.1223+5G>C) c.1582+5G>C (n.1582+5G>C) n.3699+5G>C c.1518+5G>C (n.1518+5G>C) c.1435+5G>C (n.1435+5G>C) c.1602+5G>C (n.1602+5G>C) c.942G>C (n.942G>C) c.1846-4453G>C (n.1846-4453G>C) c.1846-1524G>C (n.1846-1524G>C) c.1312+5G>C (n.1312+5G>C) n.2688-12207G>C n.3636+5425G>C n.2035+5G>C n.2005+24G>C c.1787+5G>C (n.1787+5G>C) c.180+5G>C (n.180+5G>C) c.1890+5G>C (n.1890+5G>C) n.2053+5G>C c.1035+5G>C (n.1035+5G>C)
8	g.89947819C>T	CA915945764	NBN	n.3216+5G>A c.1668+5G>A (n.1668+5G>A) c.1914+5G>A (n.1914+5G>A) c.1525+5G>A (n.1525+5G>A) c.1223+5G>A (n.1223+5G>A) c.1582+5G>A (n.1582+5G>A) n.3699+5G>A c.1518+5G>A (n.1518+5G>A) c.1435+5G>A (n.1435+5G>A) c.1602+5G>A (n.1602+5G>A) c.942G>A (n.942G>A) c.1846-4453G>A (n.1846-4453G>A) c.1846-1524G>A (n.1846-1524G>A) c.1312+5G>A (n.1312+5G>A) n.2688-12207G>A n.3636+5425G>A n.2035+5G>A n.2005+24G>A c.1787+5G>A (n.1787+5G>A) c.180+5G>A (n.180+5G>A) c.1890+5G>A (n.1890+5G>A) n.2053+5G>A c.1035+5G>A (n.1035+5G>A)	ClinVar dbSNP
8	g.89947820T>A	CA2687854199	NBN	n.3216+4A>T c.1668+4A>T (n.1668+4A>T) c.1914+4A>T (n.1914+4A>T) c.1525+4A>T (n.1525+4A>T) c.1223+4A>T (n.1223+4A>T) c.1582+4A>T (n.1582+4A>T) n.3699+4A>T c.1518+4A>T (n.1518+4A>T) c.1435+4A>T (n.1435+4A>T) c.1602+4A>T (n.1602+4A>T) c.941A>T (n.941A>T) c.1846-4454A>T (n.1846-4454A>T) c.1846-1525A>T (n.1846-1525A>T) c.1312+4A>T (n.1312+4A>T) n.2688-12208A>T n.3636+5424A>T n.2035+4A>T n.2005+23A>T c.1787+4A>T (n.1787+4A>T) c.180+4A>T (n.180+4A>T) c.1890+4A>T (n.1890+4A>T) n.2053+4A>T c.1035+4A>T (n.1035+4A>T)	gnomAD v4
8	g.89947820T>C	CA2687854200	NBN	n.3216+4A>G c.1668+4A>G (n.1668+4A>G) c.1914+4A>G (n.1914+4A>G) c.1525+4A>G (n.1525+4A>G) c.1223+4A>G (n.1223+4A>G) c.1582+4A>G (n.1582+4A>G) n.3699+4A>G c.1518+4A>G (n.1518+4A>G) c.1435+4A>G (n.1435+4A>G) c.1602+4A>G (n.1602+4A>G) c.941A>G (n.941A>G) c.1846-4454A>G (n.1846-4454A>G) c.1846-1525A>G (n.1846-1525A>G) c.1312+4A>G (n.1312+4A>G) n.2688-12208A>G n.3636+5424A>G n.2035+4A>G n.2005+23A>G c.1787+4A>G (n.1787+4A>G) c.180+4A>G (n.180+4A>G) c.1890+4A>G (n.1890+4A>G) n.2053+4A>G c.1035+4A>G (n.1035+4A>G)	gnomAD v4
8	g.89947820_89947822delinsTCA	CA1801420259	NBN	n.3216+2_3216+4delinsTGA c.1668+2_1668+4delinsTGA (n.1668+2_1668+4delinsTGA) c.1914+2_1914+4delinsTGA (n.1914+2_1914+4delinsTGA) c.1525+2_1525+4delinsTGA (n.1525+2_1525+4delinsTGA) c.1223+2_1223+4delinsTGA (n.1223+2_1223+4delinsTGA) c.1582+2_1582+4delinsTGA (n.1582+2_1582+4delinsTGA) n.3699+2_3699+4delinsTGA c.1518+2_1518+4delinsTGA (n.1518+2_1518+4delinsTGA) c.1435+2_1435+4delinsTGA (n.1435+2_1435+4delinsTGA) c.1602+2_1602+4delinsTGA (n.1602+2_1602+4delinsTGA) c.939_941delinsTGA (n.939_941delinsTGA) c.1846-4456_1846-4454delinsTGA (n.1846-4456_1846-4454delinsTGA) c.1846-1527_1846-1525delinsTGA (n.1846-1527_1846-1525delinsTGA) c.1312+2_1312+4delinsTGA (n.1312+2_1312+4delinsTGA) n.2688-12210_2688-12208delinsTGA n.3636+5422_3636+5424delinsTGA n.2035+2_2035+4delinsTGA n.2005+21_2005+23delinsTGA c.1787+2_1787+4delinsTGA (n.1787+2_1787+4delinsTGA) c.180+2_180+4delinsTGA (n.180+2_180+4delinsTGA) c.1890+2_1890+4delinsTGA (n.1890+2_1890+4delinsTGA) n.2053+2_2053+4delinsTGA c.1035+2_1035+4delinsTGA (n.1035+2_1035+4delinsTGA)
8	g.89947821C>A	CA2687854201	NBN	n.3216+3G>T c.1668+3G>T (n.1668+3G>T) c.1914+3G>T (n.1914+3G>T) c.1525+3G>T (n.1525+3G>T) c.1223+3G>T (n.1223+3G>T) c.1582+3G>T (n.1582+3G>T) n.3699+3G>T c.1518+3G>T (n.1518+3G>T) c.1435+3G>T (n.1435+3G>T) c.1602+3G>T (n.1602+3G>T) c.940G>T (n.940G>T) c.1846-4455G>T (n.1846-4455G>T) c.1846-1526G>T (n.1846-1526G>T) c.1312+3G>T (n.1312+3G>T) n.2688-12209G>T n.3636+5423G>T n.2035+3G>T n.2005+22G>T c.1787+3G>T (n.1787+3G>T) c.180+3G>T (n.180+3G>T) c.1890+3G>T (n.1890+3G>T) n.2053+3G>T c.1035+3G>T (n.1035+3G>T)	gnomAD v4
8	g.89947821C=	CA1801420260	NBN	n.3216+3G= c.1668+3G= (n.1668+3G=) c.1914+3G= (n.1914+3G=) c.1525+3G= (n.1525+3G=) c.1223+3G= (n.1223+3G=) c.1582+3G= (n.1582+3G=) n.3699+3G= c.1518+3G= (n.1518+3G=) c.1435+3G= (n.1435+3G=) c.1602+3G= (n.1602+3G=) c.940G= (n.940G=) c.1846-4455G= (n.1846-4455G=) c.1846-1526G= (n.1846-1526G=) c.1312+3G= (n.1312+3G=) n.2688-12209G= n.3636+5423G= n.2035+3G= n.2005+22G= c.1787+3G= (n.1787+3G=) c.180+3G= (n.180+3G=) c.1890+3G= (n.1890+3G=) n.2053+3G= c.1035+3G= (n.1035+3G=)
8	g.89947821C>T	CA658657786	NBN	n.3216+3G>A c.1668+3G>A (n.1668+3G>A) c.1914+3G>A (n.1914+3G>A) c.1525+3G>A (n.1525+3G>A) c.1223+3G>A (n.1223+3G>A) c.1582+3G>A (n.1582+3G>A) n.3699+3G>A c.1518+3G>A (n.1518+3G>A) c.1435+3G>A (n.1435+3G>A) c.1602+3G>A (n.1602+3G>A) c.940G>A (n.940G>A) c.1846-4455G>A (n.1846-4455G>A) c.1846-1526G>A (n.1846-1526G>A) c.1312+3G>A (n.1312+3G>A) n.2688-12209G>A n.3636+5423G>A n.2035+3G>A n.2005+22G>A c.1787+3G>A (n.1787+3G>A) c.180+3G>A (n.180+3G>A) c.1890+3G>A (n.1890+3G>A) n.2053+3G>A c.1035+3G>A (n.1035+3G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89947823_89947824del	CA913187604	NBN	n.3216+2_3216+3del c.1668+2_1668+3del c.1914+2_1914+3del c.1525+2_1525+3del c.1223+2_1223+3del c.1582+2_1582+3del n.3699+2_3699+3del c.1518+2_1518+3del c.1435+2_1435+3del c.1602+2_1602+3del c.939_940del (n.939_940del) c.1846-4456_1846-4455del (n.1846-4456_1846-4455del) c.1846-1527_1846-1526del (n.1846-1527_1846-1526del) c.1312+2_1312+3del n.2688-12210_2688-12209del n.3636+5422_3636+5423del n.2035+2_2035+3del n.2005+21_2005+22del c.1787+2_1787+3del c.180+2_180+3del c.1890+2_1890+3del n.2053+2_2053+3del c.1035+2_1035+3del	ClinVar dbSNP
8	g.89947822A>C	CA371677175	NBN	n.3216+2T>G c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) c.1914+2T>G (n.1914+2T>G) c.1525+2T>G (n.1525+2T>G) c.1223+2T>G (n.1223+2T>G) c.1582+2T>G (n.1582+2T>G) n.3699+2T>G c.1518+2T>G (n.1518+2T>G) c.1435+2T>G (n.1435+2T>G) c.1602+2T>G (n.1602+2T>G) c.939T>G (n.939T>G) c.1846-4456T>G (n.1846-4456T>G) c.1846-1527T>G (n.1846-1527T>G) c.1312+2T>G (n.1312+2T>G) n.2688-12210T>G n.3636+5422T>G n.2035+2T>G n.2005+21T>G c.1787+2T>G (n.1787+2T>G) c.180+2T>G (n.180+2T>G) c.1890+2T>G (n.1890+2T>G) n.2053+2T>G c.1035+2T>G (n.1035+2T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947822A>G	CA371677177	NBN	n.3216+2T>C c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) c.1914+2T>C (n.1914+2T>C) c.1525+2T>C (n.1525+2T>C) c.1223+2T>C (n.1223+2T>C) c.1582+2T>C (n.1582+2T>C) n.3699+2T>C c.1518+2T>C (n.1518+2T>C) c.1435+2T>C (n.1435+2T>C) c.1602+2T>C (n.1602+2T>C) c.939T>C (n.939T>C) c.1846-4456T>C (n.1846-4456T>C) c.1846-1527T>C (n.1846-1527T>C) c.1312+2T>C (n.1312+2T>C) n.2688-12210T>C n.3636+5422T>C n.2035+2T>C n.2005+21T>C c.1787+2T>C (n.1787+2T>C) c.180+2T>C (n.180+2T>C) c.1890+2T>C (n.1890+2T>C) n.2053+2T>C c.1035+2T>C (n.1035+2T>C)	gnomAD v4
8	g.89947822A>T	CA371677176	NBN	n.3216+2T>A c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) c.1914+2T>A (n.1914+2T>A) c.1525+2T>A (n.1525+2T>A) c.1223+2T>A (n.1223+2T>A) c.1582+2T>A (n.1582+2T>A) n.3699+2T>A c.1518+2T>A (n.1518+2T>A) c.1435+2T>A (n.1435+2T>A) c.1602+2T>A (n.1602+2T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.1846-4456T>A (n.1846-4456T>A) c.1846-1527T>A (n.1846-1527T>A) c.1312+2T>A (n.1312+2T>A) n.2688-12210T>A n.3636+5422T>A n.2035+2T>A n.2005+21T>A c.1787+2T>A (n.1787+2T>A) c.180+2T>A (n.180+2T>A) c.1890+2T>A (n.1890+2T>A) n.2053+2T>A c.1035+2T>A (n.1035+2T>A)	gnomAD v4
8	g.89947822_89947827delinsACAGAT	CA1801420261	NBN	n.3213_3216+2delinsATCTGT c.1665_1668+2delinsATCTGT c.1911_1914+2delinsATCTGT c.1522_1525+2delinsATCTGT c.1220_1223+2delinsATCTGT c.1579_1582+2delinsATCTGT n.3696_3699+2delinsATCTGT c.1515_1518+2delinsATCTGT c.1432_1435+2delinsATCTGT c.1599_1602+2delinsATCTGT c.934_939delinsATCTGT (n.934_939delinsATCTGT) c.1846-4461_1846-4456delinsATCTGT (n.1846-4461_1846-4456delinsATCTGT) c.1846-1532_1846-1527delinsATCTGT (n.1846-1532_1846-1527delinsATCTGT) c.1309_1312+2delinsATCTGT n.2688-12215_2688-12210delinsATCTGT n.3636+5417_3636+5422delinsATCTGT n.2032_2035+2delinsATCTGT n.2005+16_2005+21delinsATCTGT c.1784_1787+2delinsATCTGT c.177_180+2delinsATCTGT c.1887_1890+2delinsATCTGT n.2050_2053+2delinsATCTGT c.1032_1035+2delinsATCTGT
8	g.89947823C>A	CA371677178	NBN	n.3216+1G>T c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) c.1914+1G>T (n.1914+1G>T) c.1525+1G>T (n.1525+1G>T) c.1223+1G>T (n.1223+1G>T) c.1582+1G>T (n.1582+1G>T) n.3699+1G>T c.1518+1G>T (n.1518+1G>T) c.1435+1G>T (n.1435+1G>T) c.1602+1G>T (n.1602+1G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.1846-4457G>T (n.1846-4457G>T) c.1846-1528G>T (n.1846-1528G>T) c.1312+1G>T (n.1312+1G>T) n.2688-12211G>T n.3636+5421G>T n.2035+1G>T n.2005+20G>T c.1787+1G>T (n.1787+1G>T) c.180+1G>T (n.180+1G>T) c.1890+1G>T (n.1890+1G>T) n.2053+1G>T c.1035+1G>T (n.1035+1G>T)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89947823C>G	CA371677179	NBN	n.3216+1G>C c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) c.1914+1G>C (n.1914+1G>C) c.1525+1G>C (n.1525+1G>C) c.1223+1G>C (n.1223+1G>C) c.1582+1G>C (n.1582+1G>C) n.3699+1G>C c.1518+1G>C (n.1518+1G>C) c.1435+1G>C (n.1435+1G>C) c.1602+1G>C (n.1602+1G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.1846-4457G>C (n.1846-4457G>C) c.1846-1528G>C (n.1846-1528G>C) c.1312+1G>C (n.1312+1G>C) n.2688-12211G>C n.3636+5421G>C n.2035+1G>C n.2005+20G>C c.1787+1G>C (n.1787+1G>C) c.180+1G>C (n.180+1G>C) c.1890+1G>C (n.1890+1G>C) n.2053+1G>C c.1035+1G>C (n.1035+1G>C)
8	g.89947823C>T	CA371677180	NBN	n.3216+1G>A c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) c.1914+1G>A (n.1914+1G>A) c.1525+1G>A (n.1525+1G>A) c.1223+1G>A (n.1223+1G>A) c.1582+1G>A (n.1582+1G>A) n.3699+1G>A c.1518+1G>A (n.1518+1G>A) c.1435+1G>A (n.1435+1G>A) c.1602+1G>A (n.1602+1G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.1846-4457G>A (n.1846-4457G>A) c.1846-1528G>A (n.1846-1528G>A) c.1312+1G>A (n.1312+1G>A) n.2688-12211G>A n.3636+5421G>A n.2035+1G>A n.2005+20G>A c.1787+1G>A (n.1787+1G>A) c.180+1G>A (n.180+1G>A) c.1890+1G>A (n.1890+1G>A) n.2053+1G>A c.1035+1G>A (n.1035+1G>A)	gnomAD v4 COSMIC
8	g.89947823_89947827del	CA658683526	NBN	n.3213_3216+1del c.1665_1668+1del c.1911_1914+1del c.1522_1525+1del c.1220_1223+1del c.1579_1582+1del n.3696_3699+1del c.1515_1518+1del c.1432_1435+1del c.1599_1602+1del c.934_938del (n.934_938del) c.1846-4461_1846-4457del (n.1846-4461_1846-4457del) c.1846-1532_1846-1528del (n.1846-1532_1846-1528del) c.1309_1312+1del n.2688-12215_2688-12211del n.3636+5417_3636+5421del n.2032_2035+1del n.2005+16_2005+20del c.1784_1787+1del c.177_180+1del c.1887_1890+1del n.2050_2053+1del c.1032_1035+1del	ClinVar dbSNP
8	g.89947824A>C	CA461838998	NBN	n.3216T>G c.1668T>G (p.Ser556=) c.1914T>G (p.Ser638=) c.1525T>G (n.1525T>G) c.1223T>G (n.1223T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) n.3699T>G c.1518T>G (n.1518T>G) c.1435T>G (n.1435T>G) c.1602T>G (p.Ser534=) c.937T>G (n.937T>G) c.1846-4458T>G (n.1846-4458T>G) c.1846-1529T>G (n.1846-1529T>G) c.1312T>G (n.1312T>G) n.2688-12212T>G n.3636+5420T>G n.2035T>G n.2005+19T>G c.1787T>G (n.1787T>G) c.180T>G (p.Ser60=) c.1890T>G (p.Ser630=) n.2053T>G c.1035T>G (p.Ser345=)	gnomAD v4
8	g.89947824A>G	CA461839000	NBN	n.3216T>C c.1668T>C (p.Ser556=) c.1914T>C (p.Ser638=) c.1525T>C (n.1525T>C) c.1223T>C (n.1223T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) n.3699T>C c.1518T>C (n.1518T>C) c.1435T>C (n.1435T>C) c.1602T>C (p.Ser534=) c.937T>C (n.937T>C) c.1846-4458T>C (n.1846-4458T>C) c.1846-1529T>C (n.1846-1529T>C) c.1312T>C (n.1312T>C) n.2688-12212T>C n.3636+5420T>C n.2035T>C n.2005+19T>C c.1787T>C (n.1787T>C) c.180T>C (p.Ser60=) c.1890T>C (p.Ser630=) n.2053T>C c.1035T>C (p.Ser345=)	gnomAD v4
8	g.89947824A>T	CA461838996	NBN	n.3216T>A c.1668T>A (p.Ser556=) c.1914T>A (p.Ser638=) c.1525T>A (n.1525T>A) c.1223T>A (n.1223T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) n.3699T>A c.1518T>A (n.1518T>A) c.1435T>A (n.1435T>A) c.1602T>A (p.Ser534=) c.937T>A (n.937T>A) c.1846-4458T>A (n.1846-4458T>A) c.1846-1529T>A (n.1846-1529T>A) c.1312T>A (n.1312T>A) n.2688-12212T>A n.3636+5420T>A n.2035T>A n.2005+19T>A c.1787T>A (n.1787T>A) c.180T>A (p.Ser60=) c.1890T>A (p.Ser630=) n.2053T>A c.1035T>A (p.Ser345=)	gnomAD v4
8	g.89947825G>A	CA371677181	NBN	n.3215C>T c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.1524C>T (n.1524C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) n.3698C>T c.1517C>T (n.1517C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.936C>T (n.936C>T) c.1846-4459C>T (n.1846-4459C>T) c.1846-1530C>T (n.1846-1530C>T) c.1311C>T (n.1311C>T) n.2688-12213C>T n.3636+5419C>T n.2034C>T n.2005+18C>T c.1786C>T (n.1786C>T) c.179C>T (p.Ser60Phe) c.1889C>T (p.Ser630Phe) n.2052C>T c.1034C>T (p.Ser345Phe)	gnomAD v4
8	g.89947825G>C	CA371677182	NBN	n.3215C>G c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.1524C>G (n.1524C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) c.1581C>G (n.1581C>G) n.3698C>G c.1517C>G (n.1517C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.936C>G (n.936C>G) c.1846-4459C>G (n.1846-4459C>G) c.1846-1530C>G (n.1846-1530C>G) c.1311C>G (n.1311C>G) n.2688-12213C>G n.3636+5419C>G n.2034C>G n.2005+18C>G c.1786C>G (n.1786C>G) c.179C>G (p.Ser60Cys) c.1889C>G (p.Ser630Cys) n.2052C>G c.1034C>G (p.Ser345Cys)	ClinVar
8	g.89947825G=	CA1801420262	NBN	n.3215C= c.1667C= (p.Ser556=) c.1913C= (p.Ser638=) c.1524C= (n.1524C=) c.1222C= (n.1222C=) c.1581C= (n.1581C=) n.3698C= c.1517C= (n.1517C=) c.1434C= (n.1434C=) c.1601C= (p.Ser534=) c.936C= (n.936C=) c.1846-4459C= (n.1846-4459C=) c.1846-1530C= (n.1846-1530C=) c.1311C= (n.1311C=) n.2688-12213C= n.3636+5419C= n.2034C= n.2005+18C= c.1786C= (n.1786C=) c.179C= (p.Ser60=) c.1889C= (p.Ser630=) n.2052C= c.1034C= (p.Ser345=)
8	g.89947825G>T	CA192486	NBN	n.3215C>A c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.1524C>A (n.1524C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) n.3698C>A c.1517C>A (n.1517C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.936C>A (n.936C>A) c.1846-4459C>A (n.1846-4459C>A) c.1846-1530C>A (n.1846-1530C>A) c.1311C>A (n.1311C>A) n.2688-12213C>A n.3636+5419C>A n.2034C>A n.2005+18C>A c.1786C>A (n.1786C>A) c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.1889C>A (p.Ser630Tyr) n.2052C>A c.1034C>A (p.Ser345Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89947826del	CA2580079043	NBN	n.3214del c.1666del (p.Ser556LeufsTer19) c.1912del (p.Ser638LeufsTer19) c.1523del (n.1523del) c.1221del (n.1221del) c.1580del (n.1580del) n.3697del c.1516del (n.1516del) c.1433del (n.1433del) c.1600del (p.Ser534LeufsTer19) c.935del (n.935del) c.1846-4460del (n.1846-4460del) c.1846-1531del (n.1846-1531del) c.1310del (n.1310del) n.2688-12214del n.3636+5418del n.2033del n.2005+17del c.1785del (n.1785del) c.178del (p.Ser60LeufsTer19) c.1888del (p.Ser630LeufsTer19) n.2051del c.1033del (p.Ser345LeufsTer19)	ClinVar
8	g.89947826A=	CA1801420263	NBN	n.3214T= c.1666T= (p.Ser556=) c.1912T= (p.Ser638=) c.1523T= (n.1523T=) c.1221T= (n.1221T=) c.1580T= (n.1580T=) n.3697T= c.1516T= (n.1516T=) c.1433T= (n.1433T=) c.1600T= (p.Ser534=) c.935T= (n.935T=) c.1846-4460T= (n.1846-4460T=) c.1846-1531T= (n.1846-1531T=) c.1310T= (n.1310T=) n.2688-12214T= n.3636+5418T= n.2033T= n.2005+17T= c.1785T= (n.1785T=) c.178T= (p.Ser60=) c.1888T= (p.Ser630=) n.2051T= c.1033T= (p.Ser345=)
8	g.89947826A>C	CA371677183	NBN	n.3214T>G c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.1523T>G (n.1523T>G) c.1221T>G (n.1221T>G) c.1580T>G (n.1580T>G) n.3697T>G c.1516T>G (n.1516T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.935T>G (n.935T>G) c.1846-4460T>G (n.1846-4460T>G) c.1846-1531T>G (n.1846-1531T>G) c.1310T>G (n.1310T>G) n.2688-12214T>G n.3636+5418T>G n.2033T>G n.2005+17T>G c.1785T>G (n.1785T>G) c.178T>G (p.Ser60Ala) c.1888T>G (p.Ser630Ala) n.2051T>G c.1033T>G (p.Ser345Ala)
8	g.89947826A>G	CA164965	NBN	n.3214T>C c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.1523T>C (n.1523T>C) c.1221T>C (n.1221T>C) c.1580T>C (n.1580T>C) n.3697T>C c.1516T>C (n.1516T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.935T>C (n.935T>C) c.1846-4460T>C (n.1846-4460T>C) c.1846-1531T>C (n.1846-1531T>C) c.1310T>C (n.1310T>C) n.2688-12214T>C n.3636+5418T>C n.2033T>C n.2005+17T>C c.1785T>C (n.1785T>C) c.178T>C (p.Ser60Pro) c.1888T>C (p.Ser630Pro) n.2051T>C c.1033T>C (p.Ser345Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.89947827T>A	CA461839023	NBN	n.3213A>T c.1665A>T (p.Ile555=) c.1911A>T (p.Ile637=) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1220A>T (n.1220A>T) c.1579A>T (n.1579A>T) n.3696A>T c.1515A>T (n.1515A>T) c.1432A>T (n.1432A>T) c.1599A>T (p.Ile533=) c.934A>T (n.934A>T) c.1846-4461A>T (n.1846-4461A>T) c.1846-1532A>T (n.1846-1532A>T) c.1309A>T (n.1309A>T) n.2688-12215A>T n.3636+5417A>T n.2032A>T n.2005+16A>T c.1784A>T (n.1784A>T) c.177A>T (p.Ile59=) c.1887A>T (p.Ile629=) n.2050A>T c.1032A>T (p.Ile344=)
8	g.89947827T>C	CA4802660	NBN	n.3213A>G c.1665A>G (p.Ile555Met) c.1911A>G (p.Ile637Met) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) c.1579A>G (n.1579A>G) n.3696A>G c.1515A>G (n.1515A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) c.1599A>G (p.Ile533Met) c.934A>G (n.934A>G) c.1846-4461A>G (n.1846-4461A>G) c.1846-1532A>G (n.1846-1532A>G) c.1309A>G (n.1309A>G) n.2688-12215A>G n.3636+5417A>G n.2032A>G n.2005+16A>G c.1784A>G (n.1784A>G) c.177A>G (p.Ile59Met) c.1887A>G (p.Ile629Met) n.2050A>G c.1032A>G (p.Ile344Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.89947827T=	CA1801420264	NBN	n.3213A= c.1665A= (p.Ile555=) c.1911A= (p.Ile637=) c.1522A= (n.1522A=) c.1220A= (n.1220A=) c.1579A= (n.1579A=) n.3696A= c.1515A= (n.1515A=) c.1432A= (n.1432A=) c.1599A= (p.Ile533=) c.934A= (n.934A=) c.1846-4461A= (n.1846-4461A=) c.1846-1532A= (n.1846-1532A=) c.1309A= (n.1309A=) n.2688-12215A= n.3636+5417A= n.2032A= n.2005+16A= c.1784A= (n.1784A=) c.177A= (p.Ile59=) c.1887A= (p.Ile629=) n.2050A= c.1032A= (p.Ile344=)
8	g.89947828_89947831del	CA2687854202	NBN	n.3210_3213del c.1662_1665del (p.Glu554AspfsTer20) c.1908_1911del (p.Glu636AspfsTer20) c.1519_1522del (n.1519_1522del) c.1217_1220del (n.1217_1220del) c.1576_1579del (n.1576_1579del) n.3693_3696del c.1512_1515del (n.1512_1515del) c.1429_1432del (n.1429_1432del) c.1596_1599del (p.Glu532AspfsTer20) c.931_934del (n.931_934del) c.1846-4464_1846-4461del (n.1846-4464_1846-4461del) c.1846-1535_1846-1532del (n.1846-1535_1846-1532del) c.1306_1309del (n.1306_1309del) n.2688-12218_2688-12215del n.3636+5414_3636+5417del n.2029_2032del n.2005+13_2005+16del c.1781_1784del (n.1781_1784del) c.174_177del (p.Glu58AspfsTer20) c.1884_1887del (p.Glu628AspfsTer20) n.2047_2050del c.1029_1032del (p.Glu343AspfsTer20)	gnomAD v4
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8	g.89947828A>C	CA371677185	NBN	n.3212T>G c.1664T>G (p.Ile555Arg) c.1910T>G (p.Ile637Arg) c.1521T>G (n.1521T>G) c.1219T>G (n.1219T>G) c.1578T>G (n.1578T>G) n.3695T>G c.1514T>G (n.1514T>G) c.1431T>G (n.1431T>G) c.1598T>G (p.Ile533Arg) c.933T>G (n.933T>G) c.1846-4462T>G (n.1846-4462T>G) c.1846-1533T>G (n.1846-1533T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) n.2688-12216T>G n.3636+5416T>G n.2031T>G n.2005+15T>G c.1783T>G (n.1783T>G) c.176T>G (p.Ile59Arg) c.1886T>G (p.Ile629Arg) n.2049T>G c.1031T>G (p.Ile344Arg)
8	g.89947828A>G	CA371677186	NBN	n.3212T>C c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.1521T>C (n.1521T>C) c.1219T>C (n.1219T>C) c.1578T>C (n.1578T>C) n.3695T>C c.1514T>C (n.1514T>C) c.1431T>C (n.1431T>C) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.933T>C (n.933T>C) c.1846-4462T>C (n.1846-4462T>C) c.1846-1533T>C (n.1846-1533T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) n.2688-12216T>C n.3636+5416T>C n.2031T>C n.2005+15T>C c.1783T>C (n.1783T>C) c.176T>C (p.Ile59Thr) c.1886T>C (p.Ile629Thr) n.2049T>C c.1031T>C (p.Ile344Thr)	gnomAD v4
8	g.89947828A>T	CA10578751	NBN	n.3212T>A c.1664T>A (p.Ile555Lys) c.1910T>A (p.Ile637Lys) c.1521T>A (n.1521T>A) c.1219T>A (n.1219T>A) c.1578T>A (n.1578T>A) n.3695T>A c.1514T>A (n.1514T>A) c.1431T>A (n.1431T>A) c.1598T>A (p.Ile533Lys) c.933T>A (n.933T>A) c.1846-4462T>A (n.1846-4462T>A) c.1846-1533T>A (n.1846-1533T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) n.2688-12216T>A n.3636+5416T>A n.2031T>A n.2005+15T>A c.1783T>A (n.1783T>A) c.176T>A (p.Ile59Lys) c.1886T>A (p.Ile629Lys) n.2049T>A c.1031T>A (p.Ile344Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89947828_89947829delinsAT	CA1801420266	NBN	n.3211_3212delinsAT c.1663_1664delinsAT (p.Ile555=) c.1909_1910delinsAT (p.Ile637=) c.1520_1521delinsAT (n.1520_1521delinsAT) c.1218_1219delinsAT (n.1218_1219delinsAT) c.1577_1578delinsAT (n.1577_1578delinsAT) n.3694_3695delinsAT c.1513_1514delinsAT (n.1513_1514delinsAT) c.1430_1431delinsAT (n.1430_1431delinsAT) c.1597_1598delinsAT (p.Ile533=) c.932_933delinsAT (n.932_933delinsAT) c.1846-4463_1846-4462delinsAT (n.1846-4463_1846-4462delinsAT) c.1846-1534_1846-1533delinsAT (n.1846-1534_1846-1533delinsAT) c.1307_1308delinsAT (n.1307_1308delinsAT) n.2688-12217_2688-12216delinsAT n.3636+5415_3636+5416delinsAT n.2030_2031delinsAT n.2005+14_2005+15delinsAT c.1782_1783delinsAT (n.1782_1783delinsAT) c.175_176delinsAT (p.Ile59=) c.1885_1886delinsAT (p.Ile629=) n.2048_2049delinsAT c.1030_1031delinsAT (p.Ile344=)
8	g.89947828_89947829delinsTA	CA913189512	NBN	n.3211_3212delinsTA c.1663_1664delinsTA (p.Ile555Ter) c.1909_1910delinsTA (p.Ile637Ter) c.1520_1521delinsTA (n.1520_1521delinsTA) c.1218_1219delinsTA (n.1218_1219delinsTA) c.1577_1578delinsTA (n.1577_1578delinsTA) n.3694_3695delinsTA c.1513_1514delinsTA (n.1513_1514delinsTA) c.1430_1431delinsTA (n.1430_1431delinsTA) c.1597_1598delinsTA (p.Ile533Ter) c.932_933delinsTA (n.932_933delinsTA) c.1846-4463_1846-4462delinsTA (n.1846-4463_1846-4462delinsTA) c.1846-1534_1846-1533delinsTA (n.1846-1534_1846-1533delinsTA) c.1307_1308delinsTA (n.1307_1308delinsTA) n.2688-12217_2688-12216delinsTA n.3636+5415_3636+5416delinsTA n.2030_2031delinsTA n.2005+14_2005+15delinsTA c.1782_1783delinsTA (n.1782_1783delinsTA) c.175_176delinsTA (p.Ile59Ter) c.1885_1886delinsTA (p.Ile629Ter) n.2048_2049delinsTA c.1030_1031delinsTA (p.Ile344Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.89947829T>A	CA371677187	NBN	n.3211A>T c.1663A>T (p.Ile555Leu) c.1909A>T (p.Ile637Leu) c.1520A>T (n.1520A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) n.3694A>T c.1513A>T (n.1513A>T) c.1430A>T (n.1430A>T) c.1597A>T (p.Ile533Leu) c.932A>T (n.932A>T) c.1846-4463A>T (n.1846-4463A>T) c.1846-1534A>T (n.1846-1534A>T) c.1307A>T (n.1307A>T) n.2688-12217A>T n.3636+5415A>T n.2030A>T n.2005+14A>T c.1782A>T (n.1782A>T) c.175A>T (p.Ile59Leu) c.1885A>T (p.Ile629Leu) n.2048A>T c.1030A>T (p.Ile344Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89947829T>C	CA371677189	NBN	n.3211A>G c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1909A>G (p.Ile637Val) c.1520A>G (n.1520A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) n.3694A>G c.1513A>G (n.1513A>G) c.1430A>G (n.1430A>G) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.932A>G (n.932A>G) c.1846-4463A>G (n.1846-4463A>G) c.1846-1534A>G (n.1846-1534A>G) c.1307A>G (n.1307A>G) n.2688-12217A>G n.3636+5415A>G n.2030A>G n.2005+14A>G c.1782A>G (n.1782A>G) c.175A>G (p.Ile59Val) c.1885A>G (p.Ile629Val) n.2048A>G c.1030A>G (p.Ile344Val)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89947829T>G	CA371677188	NBN	n.3211A>C c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.1520A>C (n.1520A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.1577A>C (n.1577A>C) n.3694A>C c.1513A>C (n.1513A>C) c.1430A>C (n.1430A>C) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.932A>C (n.932A>C) c.1846-4463A>C (n.1846-4463A>C) c.1846-1534A>C (n.1846-1534A>C) c.1307A>C (n.1307A>C) n.2688-12217A>C n.3636+5415A>C n.2030A>C n.2005+14A>C c.1782A>C (n.1782A>C) c.175A>C (p.Ile59Leu) c.1885A>C (p.Ile629Leu) n.2048A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu)
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8	g.89947830T>A	CA371677190	NBN	n.3210A>T c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.1519A>T (n.1519A>T) c.1217A>T (n.1217A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) n.3693A>T c.1512A>T (n.1512A>T) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1596A>T (p.Glu532Asp) c.931A>T (n.931A>T) c.1846-4464A>T (n.1846-4464A>T) c.1846-1535A>T (n.1846-1535A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) n.2688-12218A>T n.3636+5414A>T n.2029A>T n.2005+13A>T c.1781A>T (n.1781A>T) c.174A>T (p.Glu58Asp) c.1884A>T (p.Glu628Asp) n.2047A>T c.1029A>T (p.Glu343Asp)
8	g.89947830T>C	CA461839043	NBN	n.3210A>G c.1662A>G (p.Glu554=) c.1908A>G (p.Glu636=) c.1519A>G (n.1519A>G) c.1217A>G (n.1217A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) n.3693A>G c.1512A>G (n.1512A>G) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1596A>G (p.Glu532=) c.931A>G (n.931A>G) c.1846-4464A>G (n.1846-4464A>G) c.1846-1535A>G (n.1846-1535A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) n.2688-12218A>G n.3636+5414A>G n.2029A>G n.2005+13A>G c.1781A>G (n.1781A>G) c.174A>G (p.Glu58=) c.1884A>G (p.Glu628=) n.2047A>G c.1029A>G (p.Glu343=)	ClinVar
8	g.89947830T>G	CA371677191	NBN	n.3210A>C c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1217A>C (n.1217A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) n.3693A>C c.1512A>C (n.1512A>C) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1596A>C (p.Glu532Asp) c.931A>C (n.931A>C) c.1846-4464A>C (n.1846-4464A>C) c.1846-1535A>C (n.1846-1535A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) n.2688-12218A>C n.3636+5414A>C n.2029A>C n.2005+13A>C c.1781A>C (n.1781A>C) c.174A>C (p.Glu58Asp) c.1884A>C (p.Glu628Asp) n.2047A>C c.1029A>C (p.Glu343Asp)	ClinVar dbSNP
8	g.89947830T=	CA1801420268	NBN	n.3210A= c.1662A= (p.Glu554=) c.1908A= (p.Glu636=) c.1519A= (n.1519A=) c.1217A= (n.1217A=) c.1576A= (n.1576A=) n.3693A= c.1512A= (n.1512A=) c.1429A= (n.1429A=) c.1596A= (p.Glu532=) c.931A= (n.931A=) c.1846-4464A= (n.1846-4464A=) c.1846-1535A= (n.1846-1535A=) c.1306A= (n.1306A=) n.2688-12218A= n.3636+5414A= n.2029A= n.2005+13A= c.1781A= (n.1781A=) c.174A= (p.Glu58=) c.1884A= (p.Glu628=) n.2047A= c.1029A= (p.Glu343=)
8	g.89947831T>A	CA371677192	NBN	n.3209A>T c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1216A>T (n.1216A>T) c.1575A>T (n.1575A>T) n.3692A>T c.1511A>T (n.1511A>T) c.1428A>T (n.1428A>T) c.1595A>T (p.Glu532Val) c.930A>T (n.930A>T) c.1846-4465A>T (n.1846-4465A>T) c.1846-1536A>T (n.1846-1536A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) n.2688-12219A>T n.3636+5413A>T n.2028A>T n.2005+12A>T c.1780A>T (n.1780A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) n.2046A>T c.1028A>T (p.Glu343Val)
8	g.89947831T>C	CA371677193	NBN	n.3209A>G c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1216A>G (n.1216A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) n.3692A>G c.1511A>G (n.1511A>G) c.1428A>G (n.1428A>G) c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.930A>G (n.930A>G) c.1846-4465A>G (n.1846-4465A>G) c.1846-1536A>G (n.1846-1536A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) n.2688-12219A>G n.3636+5413A>G n.2028A>G n.2005+12A>G c.1780A>G (n.1780A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.2046A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly)	gnomAD v4
8	g.89947831T>G	CA371677194	NBN	n.3209A>C c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1216A>C (n.1216A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) n.3692A>C c.1511A>C (n.1511A>C) c.1428A>C (n.1428A>C) c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.930A>C (n.930A>C) c.1846-4465A>C (n.1846-4465A>C) c.1846-1536A>C (n.1846-1536A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) n.2688-12219A>C n.3636+5413A>C n.2028A>C n.2005+12A>C c.1780A>C (n.1780A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.2046A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala)
8	g.89947832C>A	CA371677195	NBN	n.3208G>T c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1517G>T (n.1517G>T) c.1215G>T (n.1215G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) n.3691G>T c.1510G>T (n.1510G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.929G>T (n.929G>T) c.1846-4466G>T (n.1846-4466G>T) c.1846-1537G>T (n.1846-1537G>T) c.1304G>T (n.1304G>T) n.2688-12220G>T n.3636+5412G>T n.2027G>T n.2005+11G>T c.1779G>T (n.1779G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.2045G>T c.1027G>T (p.Glu343Ter)	gnomAD v4 COSMIC
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8	g.89947832C>T	CA371677197	NBN	n.3208G>A c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1517G>A (n.1517G>A) c.1215G>A (n.1215G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) n.3691G>A c.1510G>A (n.1510G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.929G>A (n.929G>A) c.1846-4466G>A (n.1846-4466G>A) c.1846-1537G>A (n.1846-1537G>A) c.1304G>A (n.1304G>A) n.2688-12220G>A n.3636+5412G>A n.2027G>A n.2005+11G>A c.1779G>A (n.1779G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.2045G>A c.1027G>A (p.Glu343Lys)	gnomAD v4
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8	g.89947833T>C	CA461839056	NBN	n.3207A>G c.1659A>G (p.Lys553=) c.1905A>G (p.Lys635=) c.1516A>G (n.1516A>G) c.1214A>G (n.1214A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) n.3690A>G c.1509A>G (n.1509A>G) c.1426A>G (n.1426A>G) c.1593A>G (p.Lys531=) c.928A>G (n.928A>G) c.1846-4467A>G (n.1846-4467A>G) c.1846-1538A>G (n.1846-1538A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) n.2688-12221A>G n.3636+5411A>G n.2026A>G n.2005+10A>G c.1778A>G (n.1778A>G) c.171A>G (p.Lys57=) c.1881A>G (p.Lys627=) n.2044A>G c.1026A>G (p.Lys342=)	gnomAD v4
8	g.89947833T>G	CA371677199	NBN	n.3207A>C c.1659A>C (p.Lys553Asn) c.1905A>C (p.Lys635Asn) c.1516A>C (n.1516A>C) c.1214A>C (n.1214A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) n.3690A>C c.1509A>C (n.1509A>C) c.1426A>C (n.1426A>C) c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.928A>C (n.928A>C) c.1846-4467A>C (n.1846-4467A>C) c.1846-1538A>C (n.1846-1538A>C) c.1303A>C (n.1303A>C) n.2688-12221A>C n.3636+5411A>C n.2026A>C n.2005+10A>C c.1778A>C (n.1778A>C) c.171A>C (p.Lys57Asn) c.1881A>C (p.Lys627Asn) n.2044A>C c.1026A>C (p.Lys342Asn)
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8	g.89947834T>A	CA371677202	NBN	n.3206A>T c.1658A>T (p.Lys553Ile) c.1904A>T (p.Lys635Ile) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1213A>T (n.1213A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) n.3689A>T c.1508A>T (n.1508A>T) c.1425A>T (n.1425A>T) c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.927A>T (n.927A>T) c.1846-4468A>T (n.1846-4468A>T) c.1846-1539A>T (n.1846-1539A>T) c.1302A>T (n.1302A>T) n.2688-12222A>T n.3636+5410A>T n.2025A>T n.2005+9A>T c.1777A>T (n.1777A>T) c.170A>T (p.Lys57Ile) c.1880A>T (p.Lys627Ile) n.2043A>T c.1025A>T (p.Lys342Ile)
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8	g.89947835T>A	CA168703	NBN	n.3205A>T c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1514A>T (n.1514A>T) c.1212A>T (n.1212A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) n.3688A>T c.1507A>T (n.1507A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.926A>T (n.926A>T) c.1846-4469A>T (n.1846-4469A>T) c.1846-1540A>T (n.1846-1540A>T) c.1301A>T (n.1301A>T) n.2688-12223A>T n.3636+5409A>T n.2024A>T n.2005+8A>T c.1776A>T (n.1776A>T) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.1879A>T (p.Lys627Ter) n.2042A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.89947836A>C	CA10578752	NBN	n.3204T>G c.1656T>G (p.Ala552=) c.1902T>G (p.Ala634=) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1211T>G (n.1211T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) n.3687T>G c.1506T>G (n.1506T>G) c.1423T>G (n.1423T>G) c.1590T>G (p.Ala530=) c.925T>G (n.925T>G) c.1846-4470T>G (n.1846-4470T>G) c.1846-1541T>G (n.1846-1541T>G) c.1300T>G (n.1300T>G) n.2688-12224T>G n.3636+5408T>G n.2023T>G n.2005+7T>G c.1775T>G (n.1775T>G) c.168T>G (p.Ala56=) c.1878T>G (p.Ala626=) n.2041T>G c.1023T>G (p.Ala341=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89947836A>G	CA461839077	NBN	n.3204T>C c.1656T>C (p.Ala552=) c.1902T>C (p.Ala634=) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1211T>C (n.1211T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) n.3687T>C c.1506T>C (n.1506T>C) c.1423T>C (n.1423T>C) c.1590T>C (p.Ala530=) c.925T>C (n.925T>C) c.1846-4470T>C (n.1846-4470T>C) c.1846-1541T>C (n.1846-1541T>C) c.1300T>C (n.1300T>C) n.2688-12224T>C n.3636+5408T>C n.2023T>C n.2005+7T>C c.1775T>C (n.1775T>C) c.168T>C (p.Ala56=) c.1878T>C (p.Ala626=) n.2041T>C c.1023T>C (p.Ala341=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.89947837G>A	CA371677207	NBN	n.3203C>T c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1512C>T (n.1512C>T) c.1210C>T (n.1210C>T) c.1569C>T (n.1569C>T) n.3686C>T c.1505C>T (n.1505C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.924C>T (n.924C>T) c.1846-4471C>T (n.1846-4471C>T) c.1846-1542C>T (n.1846-1542C>T) c.1299C>T (n.1299C>T) n.2688-12225C>T n.3636+5407C>T n.2022C>T n.2005+6C>T c.1774C>T (n.1774C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) n.2040C>T c.1022C>T (p.Ala341Val)	ClinVar gnomAD v4
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8	g.89947840G>A	CA371677211	NBN	n.3200C>T c.1652C>T (p.Ser551Leu) c.1898C>T (p.Ser633Leu) c.1509C>T (n.1509C>T) c.1207C>T (n.1207C>T) c.1566C>T (n.1566C>T) n.3683C>T c.1502C>T (n.1502C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) c.1586C>T (p.Ser529Leu) c.921C>T (n.921C>T) c.1846-4474C>T (n.1846-4474C>T) c.1846-1545C>T (n.1846-1545C>T) c.1296C>T (n.1296C>T) n.2688-12228C>T n.3636+5404C>T n.2019C>T n.2005+3C>T c.1771C>T (n.1771C>T) c.164C>T (p.Ser55Leu) c.1874C>T (p.Ser625Leu) n.2037C>T c.1019C>T (p.Ser340Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947840G>C	CA371677212	NBN	n.3200C>G c.1652C>G (p.Ser551Ter) c.1898C>G (p.Ser633Ter) c.1509C>G (n.1509C>G) c.1207C>G (n.1207C>G) c.1566C>G (n.1566C>G) n.3683C>G c.1502C>G (n.1502C>G) c.1419C>G (n.1419C>G) c.1586C>G (p.Ser529Ter) c.921C>G (n.921C>G) c.1846-4474C>G (n.1846-4474C>G) c.1846-1545C>G (n.1846-1545C>G) c.1296C>G (n.1296C>G) n.2688-12228C>G n.3636+5404C>G n.2019C>G n.2005+3C>G c.1771C>G (n.1771C>G) c.164C>G (p.Ser55Ter) c.1874C>G (p.Ser625Ter) n.2037C>G c.1019C>G (p.Ser340Ter)
8	g.89947840G=	CA1801420272	NBN	n.3200C= c.1652C= (p.Ser551=) c.1898C= (p.Ser633=) c.1509C= (n.1509C=) c.1207C= (n.1207C=) c.1566C= (n.1566C=) n.3683C= c.1502C= (n.1502C=) c.1419C= (n.1419C=) c.1586C= (p.Ser529=) c.921C= (n.921C=) c.1846-4474C= (n.1846-4474C=) c.1846-1545C= (n.1846-1545C=) c.1296C= (n.1296C=) n.2688-12228C= n.3636+5404C= n.2019C= n.2005+3C= c.1771C= (n.1771C=) c.164C= (p.Ser55=) c.1874C= (p.Ser625=) n.2037C= c.1019C= (p.Ser340=)
8	g.89947840G>T	CA371677213	NBN	n.3200C>A c.1652C>A (p.Ser551Ter) c.1898C>A (p.Ser633Ter) c.1509C>A (n.1509C>A) c.1207C>A (n.1207C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) n.3683C>A c.1502C>A (n.1502C>A) c.1419C>A (n.1419C>A) c.1586C>A (p.Ser529Ter) c.921C>A (n.921C>A) c.1846-4474C>A (n.1846-4474C>A) c.1846-1545C>A (n.1846-1545C>A) c.1296C>A (n.1296C>A) n.2688-12228C>A n.3636+5404C>A n.2019C>A n.2005+3C>A c.1771C>A (n.1771C>A) c.164C>A (p.Ser55Ter) c.1874C>A (p.Ser625Ter) n.2037C>A c.1019C>A (p.Ser340Ter)	gnomAD v4
8	g.89947841A>C	CA371677214	NBN	n.3199T>G c.1651T>G (p.Ser551Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) c.1508T>G (n.1508T>G) c.1206T>G (n.1206T>G) c.1565T>G (n.1565T>G) n.3682T>G c.1501T>G (n.1501T>G) c.1418T>G (n.1418T>G) c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.920T>G (n.920T>G) c.1846-4475T>G (n.1846-4475T>G) c.1846-1546T>G (n.1846-1546T>G) c.1295T>G (n.1295T>G) n.2688-12229T>G n.3636+5403T>G n.2018T>G n.2005+2T>G c.1770T>G (n.1770T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.1873T>G (p.Ser625Ala) n.2036T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala)	ClinVar
8	g.89947841A>G	CA371677215	NBN	n.3199T>C c.1651T>C (p.Ser551Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.1508T>C (n.1508T>C) c.1206T>C (n.1206T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) n.3682T>C c.1501T>C (n.1501T>C) c.1418T>C (n.1418T>C) c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.920T>C (n.920T>C) c.1846-4475T>C (n.1846-4475T>C) c.1846-1546T>C (n.1846-1546T>C) c.1295T>C (n.1295T>C) n.2688-12229T>C n.3636+5403T>C n.2018T>C n.2005+2T>C c.1770T>C (n.1770T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.1873T>C (p.Ser625Pro) n.2036T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro)
8	g.89947841A>T	CA371677216	NBN	n.3199T>A c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) c.1508T>A (n.1508T>A) c.1206T>A (n.1206T>A) c.1565T>A (n.1565T>A) n.3682T>A c.1501T>A (n.1501T>A) c.1418T>A (n.1418T>A) c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.920T>A (n.920T>A) c.1846-4475T>A (n.1846-4475T>A) c.1846-1546T>A (n.1846-1546T>A) c.1295T>A (n.1295T>A) n.2688-12229T>A n.3636+5403T>A n.2018T>A n.2005+2T>A c.1770T>A (n.1770T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.1873T>A (p.Ser625Thr) n.2036T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr)	gnomAD v4
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8	g.89947842C>G	CA371677218	NBN	n.3198G>C c.1650G>C (p.Trp550Cys) c.1896G>C (p.Trp632Cys) c.1507G>C (n.1507G>C) c.1205G>C (n.1205G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) n.3681G>C c.1500G>C (n.1500G>C) c.1417G>C (n.1417G>C) c.1584G>C (p.Trp528Cys) c.919G>C (n.919G>C) c.1846-4476G>C (n.1846-4476G>C) c.1846-1547G>C (n.1846-1547G>C) c.1294G>C (n.1294G>C) n.2688-12230G>C n.3636+5402G>C n.2017G>C n.2005+1G>C c.1769G>C (n.1769G>C) c.162G>C (p.Trp54Cys) c.1872G>C (p.Trp624Cys) n.2035G>C c.1017G>C (p.Trp339Cys)	dbSNP gnomAD v2
8	g.89947842C>T	CA371677217	NBN	n.3198G>A c.1650G>A (p.Trp550Ter) c.1896G>A (p.Trp632Ter) c.1507G>A (n.1507G>A) c.1205G>A (n.1205G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) n.3681G>A c.1500G>A (n.1500G>A) c.1417G>A (n.1417G>A) c.1584G>A (p.Trp528Ter) c.919G>A (n.919G>A) c.1846-4476G>A (n.1846-4476G>A) c.1846-1547G>A (n.1846-1547G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) n.2688-12230G>A n.3636+5402G>A n.2017G>A n.2005+1G>A c.1769G>A (n.1769G>A) c.162G>A (p.Trp54Ter) c.1872G>A (p.Trp624Ter) n.2035G>A c.1017G>A (p.Trp339Ter)	ClinVar gnomAD v4
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8	g.89947843C>A	CA371677220	NBN	n.3197G>T c.1649G>T (p.Trp550Leu) c.1895G>T (p.Trp632Leu) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1204G>T (n.1204G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) n.3680G>T c.1499G>T (n.1499G>T) c.1416G>T (n.1416G>T) c.1583G>T (p.Trp528Leu) c.918G>T (n.918G>T) c.1846-4477G>T (n.1846-4477G>T) c.1846-1548G>T (n.1846-1548G>T) c.1293G>T (n.1293G>T) n.2688-12231G>T n.3636+5401G>T n.2016G>T n.2005G>T c.1768G>T (n.1768G>T) c.161G>T (p.Trp54Leu) c.1871G>T (p.Trp624Leu) n.2034G>T c.1016G>T (p.Trp339Leu)
8	g.89947843C>G	CA371677221	NBN	n.3197G>C c.1649G>C (p.Trp550Ser) c.1895G>C (p.Trp632Ser) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1204G>C (n.1204G>C) c.1563G>C (n.1563G>C) n.3680G>C c.1499G>C (n.1499G>C) c.1416G>C (n.1416G>C) c.1583G>C (p.Trp528Ser) c.918G>C (n.918G>C) c.1846-4477G>C (n.1846-4477G>C) c.1846-1548G>C (n.1846-1548G>C) c.1293G>C (n.1293G>C) n.2688-12231G>C n.3636+5401G>C n.2016G>C n.2005G>C c.1768G>C (n.1768G>C) c.161G>C (p.Trp54Ser) c.1871G>C (p.Trp624Ser) n.2034G>C c.1016G>C (p.Trp339Ser)
8	g.89947843C>T	CA371677222	NBN	n.3197G>A c.1649G>A (p.Trp550Ter) c.1895G>A (p.Trp632Ter) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1204G>A (n.1204G>A) c.1563G>A (n.1563G>A) n.3680G>A c.1499G>A (n.1499G>A) c.1416G>A (n.1416G>A) c.1583G>A (p.Trp528Ter) c.918G>A (n.918G>A) c.1846-4477G>A (n.1846-4477G>A) c.1846-1548G>A (n.1846-1548G>A) c.1293G>A (n.1293G>A) n.2688-12231G>A n.3636+5401G>A n.2016G>A n.2005G>A c.1768G>A (n.1768G>A) c.161G>A (p.Trp54Ter) c.1871G>A (p.Trp624Ter) n.2034G>A c.1016G>A (p.Trp339Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.89947844A>C	CA371677223	NBN	n.3196T>G c.1648T>G (p.Trp550Gly) c.1894T>G (p.Trp632Gly) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1203T>G (n.1203T>G) c.1562T>G (n.1562T>G) n.3679T>G c.1498T>G (n.1498T>G) c.1415T>G (n.1415T>G) c.1582T>G (p.Trp528Gly) c.917T>G (n.917T>G) c.1846-4478T>G (n.1846-4478T>G) c.1846-1549T>G (n.1846-1549T>G) c.1292T>G (n.1292T>G) n.2688-12232T>G n.3636+5400T>G n.2015T>G n.2004T>G c.1767T>G (n.1767T>G) c.160T>G (p.Trp54Gly) c.1870T>G (p.Trp624Gly) n.2033T>G c.1015T>G (p.Trp339Gly)
8	g.89947844A>G	CA371677224	NBN	n.3196T>C c.1648T>C (p.Trp550Arg) c.1894T>C (p.Trp632Arg) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) c.1562T>C (n.1562T>C) n.3679T>C c.1498T>C (n.1498T>C) c.1415T>C (n.1415T>C) c.1582T>C (p.Trp528Arg) c.917T>C (n.917T>C) c.1846-4478T>C (n.1846-4478T>C) c.1846-1549T>C (n.1846-1549T>C) c.1292T>C (n.1292T>C) n.2688-12232T>C n.3636+5400T>C n.2015T>C n.2004T>C c.1767T>C (n.1767T>C) c.160T>C (p.Trp54Arg) c.1870T>C (p.Trp624Arg) n.2033T>C c.1015T>C (p.Trp339Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947844A>T	CA371677225	NBN	n.3196T>A c.1648T>A (p.Trp550Arg) c.1894T>A (p.Trp632Arg) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) c.1562T>A (n.1562T>A) n.3679T>A c.1498T>A (n.1498T>A) c.1415T>A (n.1415T>A) c.1582T>A (p.Trp528Arg) c.917T>A (n.917T>A) c.1846-4478T>A (n.1846-4478T>A) c.1846-1549T>A (n.1846-1549T>A) c.1292T>A (n.1292T>A) n.2688-12232T>A n.3636+5400T>A n.2015T>A n.2004T>A c.1767T>A (n.1767T>A) c.160T>A (p.Trp54Arg) c.1870T>A (p.Trp624Arg) n.2033T>A c.1015T>A (p.Trp339Arg)
8	g.89947845T>A	CA461839127	NBN	n.3195A>T c.1647A>T (p.Leu549=) c.1893A>T (p.Leu631=) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1202A>T (n.1202A>T) c.1561A>T (n.1561A>T) n.3678A>T c.1497A>T (n.1497A>T) c.1414A>T (n.1414A>T) c.1581A>T (p.Leu527=) c.916A>T (n.916A>T) c.1846-4479A>T (n.1846-4479A>T) c.1846-1550A>T (n.1846-1550A>T) c.1291A>T (n.1291A>T) n.2688-12233A>T n.3636+5399A>T n.2014A>T n.2003A>T c.1766A>T (n.1766A>T) c.159A>T (p.Leu53=) c.1869A>T (p.Leu623=) n.2032A>T c.1014A>T (p.Leu338=)
8	g.89947845T>C	CA4802661	NBN	n.3195A>G c.1647A>G (p.Leu549=) c.1893A>G (p.Leu631=) c.1504A>G (n.1504A>G) c.1202A>G (n.1202A>G) c.1561A>G (n.1561A>G) n.3678A>G c.1497A>G (n.1497A>G) c.1414A>G (n.1414A>G) c.1581A>G (p.Leu527=) c.916A>G (n.916A>G) c.1846-4479A>G (n.1846-4479A>G) c.1846-1550A>G (n.1846-1550A>G) c.1291A>G (n.1291A>G) n.2688-12233A>G n.3636+5399A>G n.2014A>G n.2003A>G c.1766A>G (n.1766A>G) c.159A>G (p.Leu53=) c.1869A>G (p.Leu623=) n.2032A>G c.1014A>G (p.Leu338=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89947845T>G	CA461839133	NBN	n.3195A>C c.1647A>C (p.Leu549=) c.1893A>C (p.Leu631=) c.1504A>C (n.1504A>C) c.1202A>C (n.1202A>C) c.1561A>C (n.1561A>C) n.3678A>C c.1497A>C (n.1497A>C) c.1414A>C (n.1414A>C) c.1581A>C (p.Leu527=) c.916A>C (n.916A>C) c.1846-4479A>C (n.1846-4479A>C) c.1846-1550A>C (n.1846-1550A>C) c.1291A>C (n.1291A>C) n.2688-12233A>C n.3636+5399A>C n.2014A>C n.2003A>C c.1766A>C (n.1766A>C) c.159A>C (p.Leu53=) c.1869A>C (p.Leu623=) n.2032A>C c.1014A>C (p.Leu338=)
8	g.89947845T=	CA1801420275	NBN	n.3195A= c.1647A= (p.Leu549=) c.1893A= (p.Leu631=) c.1504A= (n.1504A=) c.1202A= (n.1202A=) c.1561A= (n.1561A=) n.3678A= c.1497A= (n.1497A=) c.1414A= (n.1414A=) c.1581A= (p.Leu527=) c.916A= (n.916A=) c.1846-4479A= (n.1846-4479A=) c.1846-1550A= (n.1846-1550A=) c.1291A= (n.1291A=) n.2688-12233A= n.3636+5399A= n.2014A= n.2003A= c.1766A= (n.1766A=) c.159A= (p.Leu53=) c.1869A= (p.Leu623=) n.2032A= c.1014A= (p.Leu338=)
8	g.89947846A>C	CA371677226	NBN	n.3194T>G c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1503T>G (n.1503T>G) c.1201T>G (n.1201T>G) c.1560T>G (n.1560T>G) n.3677T>G c.1496T>G (n.1496T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.915T>G (n.915T>G) c.1846-4480T>G (n.1846-4480T>G) c.1846-1551T>G (n.1846-1551T>G) c.1290T>G (n.1290T>G) n.2688-12234T>G n.3636+5398T>G n.2013T>G n.2002T>G c.1765T>G (n.1765T>G) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.1868T>G (p.Leu623Arg) n.2031T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg)
8	g.89947846A>G	CA371677227	NBN	n.3194T>C c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1503T>C (n.1503T>C) c.1201T>C (n.1201T>C) c.1560T>C (n.1560T>C) n.3677T>C c.1496T>C (n.1496T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.915T>C (n.915T>C) c.1846-4480T>C (n.1846-4480T>C) c.1846-1551T>C (n.1846-1551T>C) c.1290T>C (n.1290T>C) n.2688-12234T>C n.3636+5398T>C n.2013T>C n.2002T>C c.1765T>C (n.1765T>C) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.1868T>C (p.Leu623Pro) n.2031T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro)	ClinVar gnomAD v4
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8	g.89947847G>A	CA461839139	NBN	n.3193C>T c.1645C>T (p.Leu549=) c.1891C>T (p.Leu631=) c.1502C>T (n.1502C>T) c.1200C>T (n.1200C>T) c.1559C>T (n.1559C>T) n.3676C>T c.1495C>T (n.1495C>T) c.1412C>T (n.1412C>T) c.1579C>T (p.Leu527=) c.914C>T (n.914C>T) c.1846-4481C>T (n.1846-4481C>T) c.1846-1552C>T (n.1846-1552C>T) c.1289C>T (n.1289C>T) n.2688-12235C>T n.3636+5397C>T n.2012C>T n.2001C>T c.1764C>T (n.1764C>T) c.157C>T (p.Leu53=) c.1867C>T (p.Leu623=) n.2030C>T c.1012C>T (p.Leu338=)	ClinVar dbSNP
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8	g.89947847G>T	CA371677229	NBN	n.3193C>A c.1645C>A (p.Leu549Ile) c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.1502C>A (n.1502C>A) c.1200C>A (n.1200C>A) c.1559C>A (n.1559C>A) n.3676C>A c.1495C>A (n.1495C>A) c.1412C>A (n.1412C>A) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.914C>A (n.914C>A) c.1846-4481C>A (n.1846-4481C>A) c.1846-1552C>A (n.1846-1552C>A) c.1289C>A (n.1289C>A) n.2688-12235C>A n.3636+5397C>A n.2012C>A n.2001C>A c.1764C>A (n.1764C>A) c.157C>A (p.Leu53Ile) c.1867C>A (p.Leu623Ile) n.2030C>A c.1012C>A (p.Leu338Ile)	gnomAD v4
8	g.89947848T>A	CA461839146	NBN	n.3192A>T c.1644A>T (p.Ser548=) c.1890A>T (p.Ser630=) c.1501A>T (n.1501A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) c.1558A>T (n.1558A>T) n.3675A>T c.1494A>T (n.1494A>T) c.1411A>T (n.1411A>T) c.1578A>T (p.Ser526=) c.913A>T (n.913A>T) c.1846-4482A>T (n.1846-4482A>T) c.1846-1553A>T (n.1846-1553A>T) c.1288A>T (n.1288A>T) n.2688-12236A>T n.3636+5396A>T n.2011A>T n.2000A>T c.1763A>T (n.1763A>T) c.156A>T (p.Ser52=) c.1866A>T (p.Ser622=) n.2029A>T c.1011A>T (p.Ser337=)	gnomAD v4
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8	g.89947848T>G	CA188132	NBN	n.3192A>C c.1644A>C (p.Ser548=) c.1890A>C (p.Ser630=) c.1501A>C (n.1501A>C) c.1199A>C (n.1199A>C) c.1558A>C (n.1558A>C) n.3675A>C c.1494A>C (n.1494A>C) c.1411A>C (n.1411A>C) c.1578A>C (p.Ser526=) c.913A>C (n.913A>C) c.1846-4482A>C (n.1846-4482A>C) c.1846-1553A>C (n.1846-1553A>C) c.1288A>C (n.1288A>C) n.2688-12236A>C n.3636+5396A>C n.2011A>C n.2000A>C c.1763A>C (n.1763A>C) c.156A>C (p.Ser52=) c.1866A>C (p.Ser622=) n.2029A>C c.1011A>C (p.Ser337=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89947848T=	CA1801420277	NBN	n.3192A= c.1644A= (p.Ser548=) c.1890A= (p.Ser630=) c.1501A= (n.1501A=) c.1199A= (n.1199A=) c.1558A= (n.1558A=) n.3675A= c.1494A= (n.1494A=) c.1411A= (n.1411A=) c.1578A= (p.Ser526=) c.913A= (n.913A=) c.1846-4482A= (n.1846-4482A=) c.1846-1553A= (n.1846-1553A=) c.1288A= (n.1288A=) n.2688-12236A= n.3636+5396A= n.2011A= n.2000A= c.1763A= (n.1763A=) c.156A= (p.Ser52=) c.1866A= (p.Ser622=) n.2029A= c.1011A= (p.Ser337=)
8	g.89947849G>A	CA371677232	NBN	n.3191C>T c.1643C>T (p.Ser548Leu) c.1889C>T (p.Ser630Leu) c.1500C>T (n.1500C>T) c.1198C>T (n.1198C>T) c.1557C>T (n.1557C>T) n.3674C>T c.1493C>T (n.1493C>T) c.1410C>T (n.1410C>T) c.1577C>T (p.Ser526Leu) c.912C>T (n.912C>T) c.1846-4483C>T (n.1846-4483C>T) c.1846-1554C>T (n.1846-1554C>T) c.1287C>T (n.1287C>T) n.2688-12237C>T n.3636+5395C>T n.2010C>T n.1999C>T c.1762C>T (n.1762C>T) c.155C>T (p.Ser52Leu) c.1865C>T (p.Ser622Leu) n.2028C>T c.1010C>T (p.Ser337Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947849G>C	CA371677230	NBN	n.3191C>G c.1643C>G (p.Ser548Ter) c.1889C>G (p.Ser630Ter) c.1500C>G (n.1500C>G) c.1198C>G (n.1198C>G) c.1557C>G (n.1557C>G) n.3674C>G c.1493C>G (n.1493C>G) c.1410C>G (n.1410C>G) c.1577C>G (p.Ser526Ter) c.912C>G (n.912C>G) c.1846-4483C>G (n.1846-4483C>G) c.1846-1554C>G (n.1846-1554C>G) c.1287C>G (n.1287C>G) n.2688-12237C>G n.3636+5395C>G n.2010C>G n.1999C>G c.1762C>G (n.1762C>G) c.155C>G (p.Ser52Ter) c.1865C>G (p.Ser622Ter) n.2028C>G c.1010C>G (p.Ser337Ter)	ClinVar
8	g.89947849G=	CA1801420278	NBN	n.3191C= c.1643C= (p.Ser548=) c.1889C= (p.Ser630=) c.1500C= (n.1500C=) c.1198C= (n.1198C=) c.1557C= (n.1557C=) n.3674C= c.1493C= (n.1493C=) c.1410C= (n.1410C=) c.1577C= (p.Ser526=) c.912C= (n.912C=) c.1846-4483C= (n.1846-4483C=) c.1846-1554C= (n.1846-1554C=) c.1287C= (n.1287C=) n.2688-12237C= n.3636+5395C= n.2010C= n.1999C= c.1762C= (n.1762C=) c.155C= (p.Ser52=) c.1865C= (p.Ser622=) n.2028C= c.1010C= (p.Ser337=)
8	g.89947849G>T	CA371677231	NBN	n.3191C>A c.1643C>A (p.Ser548Ter) c.1889C>A (p.Ser630Ter) c.1500C>A (n.1500C>A) c.1198C>A (n.1198C>A) c.1557C>A (n.1557C>A) n.3674C>A c.1493C>A (n.1493C>A) c.1410C>A (n.1410C>A) c.1577C>A (p.Ser526Ter) c.912C>A (n.912C>A) c.1846-4483C>A (n.1846-4483C>A) c.1846-1554C>A (n.1846-1554C>A) c.1287C>A (n.1287C>A) n.2688-12237C>A n.3636+5395C>A n.2010C>A n.1999C>A c.1762C>A (n.1762C>A) c.155C>A (p.Ser52Ter) c.1865C>A (p.Ser622Ter) n.2028C>A c.1010C>A (p.Ser337Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947850A=	CA1801420279	NBN	n.3190T= c.1642T= (p.Ser548=) c.1888T= (p.Ser630=) c.1499T= (n.1499T=) c.1197T= (n.1197T=) c.1556T= (n.1556T=) n.3673T= c.1492T= (n.1492T=) c.1409T= (n.1409T=) c.1576T= (p.Ser526=) c.911T= (n.911T=) c.1846-4484T= (n.1846-4484T=) c.1846-1555T= (n.1846-1555T=) c.1286T= (n.1286T=) n.2688-12238T= n.3636+5394T= n.2009T= n.1998T= c.1761T= (n.1761T=) c.154T= (p.Ser52=) c.1864T= (p.Ser622=) n.2027T= c.1009T= (p.Ser337=)
8	g.89947850A>C	CA371677233	NBN	n.3190T>G c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.1499T>G (n.1499T>G) c.1197T>G (n.1197T>G) c.1556T>G (n.1556T>G) n.3673T>G c.1492T>G (n.1492T>G) c.1409T>G (n.1409T>G) c.1576T>G (p.Ser526Ala) c.911T>G (n.911T>G) c.1846-4484T>G (n.1846-4484T>G) c.1846-1555T>G (n.1846-1555T>G) c.1286T>G (n.1286T>G) n.2688-12238T>G n.3636+5394T>G n.2009T>G n.1998T>G c.1761T>G (n.1761T>G) c.154T>G (p.Ser52Ala) c.1864T>G (p.Ser622Ala) n.2027T>G c.1009T>G (p.Ser337Ala)
8	g.89947850A>G	CA208304	NBN	n.3190T>C c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.1499T>C (n.1499T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) c.1556T>C (n.1556T>C) n.3673T>C c.1492T>C (n.1492T>C) c.1409T>C (n.1409T>C) c.1576T>C (p.Ser526Pro) c.911T>C (n.911T>C) c.1846-4484T>C (n.1846-4484T>C) c.1846-1555T>C (n.1846-1555T>C) c.1286T>C (n.1286T>C) n.2688-12238T>C n.3636+5394T>C n.2009T>C n.1998T>C c.1761T>C (n.1761T>C) c.154T>C (p.Ser52Pro) c.1864T>C (p.Ser622Pro) n.2027T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89947850A>T	CA371677234	NBN	n.3190T>A c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.1888T>A (p.Ser630Thr) c.1499T>A (n.1499T>A) c.1197T>A (n.1197T>A) c.1556T>A (n.1556T>A) n.3673T>A c.1492T>A (n.1492T>A) c.1409T>A (n.1409T>A) c.1576T>A (p.Ser526Thr) c.911T>A (n.911T>A) c.1846-4484T>A (n.1846-4484T>A) c.1846-1555T>A (n.1846-1555T>A) c.1286T>A (n.1286T>A) n.2688-12238T>A n.3636+5394T>A n.2009T>A n.1998T>A c.1761T>A (n.1761T>A) c.154T>A (p.Ser52Thr) c.1864T>A (p.Ser622Thr) n.2027T>A c.1009T>A (p.Ser337Thr)
8	g.89947851G>A	CA461839165	NBN	n.3189C>T c.1641C>T (p.Asp547=) c.1887C>T (p.Asp629=) c.1498C>T (n.1498C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.1555C>T (n.1555C>T) n.3672C>T c.1491C>T (n.1491C>T) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1575C>T (p.Asp525=) c.910C>T (n.910C>T) c.1846-4485C>T (n.1846-4485C>T) c.1846-1556C>T (n.1846-1556C>T) c.1285C>T (n.1285C>T) n.2688-12239C>T n.3636+5393C>T n.2008C>T n.1997C>T c.1760C>T (n.1760C>T) c.153C>T (p.Asp51=) c.1863C>T (p.Asp621=) n.2026C>T c.1008C>T (p.Asp336=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947851G>C	CA371677235	NBN	n.3189C>G c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.1887C>G (p.Asp629Glu) c.1498C>G (n.1498C>G) c.1196C>G (n.1196C>G) c.1555C>G (n.1555C>G) n.3672C>G c.1491C>G (n.1491C>G) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1575C>G (p.Asp525Glu) c.910C>G (n.910C>G) c.1846-4485C>G (n.1846-4485C>G) c.1846-1556C>G (n.1846-1556C>G) c.1285C>G (n.1285C>G) n.2688-12239C>G n.3636+5393C>G n.2008C>G n.1997C>G c.1760C>G (n.1760C>G) c.153C>G (p.Asp51Glu) c.1863C>G (p.Asp621Glu) n.2026C>G c.1008C>G (p.Asp336Glu)
8	g.89947851G=	CA1801420280	NBN	n.3189C= c.1641C= (p.Asp547=) c.1887C= (p.Asp629=) c.1498C= (n.1498C=) c.1196C= (n.1196C=) c.1555C= (n.1555C=) n.3672C= c.1491C= (n.1491C=) c.1408C= (n.1408C=) c.1575C= (p.Asp525=) c.910C= (n.910C=) c.1846-4485C= (n.1846-4485C=) c.1846-1556C= (n.1846-1556C=) c.1285C= (n.1285C=) n.2688-12239C= n.3636+5393C= n.2008C= n.1997C= c.1760C= (n.1760C=) c.153C= (p.Asp51=) c.1863C= (p.Asp621=) n.2026C= c.1008C= (p.Asp336=)
8	g.89947851G>T	CA371677236	NBN	n.3189C>A c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.1887C>A (p.Asp629Glu) c.1498C>A (n.1498C>A) c.1196C>A (n.1196C>A) c.1555C>A (n.1555C>A) n.3672C>A c.1491C>A (n.1491C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1575C>A (p.Asp525Glu) c.910C>A (n.910C>A) c.1846-4485C>A (n.1846-4485C>A) c.1846-1556C>A (n.1846-1556C>A) c.1285C>A (n.1285C>A) n.2688-12239C>A n.3636+5393C>A n.2008C>A n.1997C>A c.1760C>A (n.1760C>A) c.153C>A (p.Asp51Glu) c.1863C>A (p.Asp621Glu) n.2026C>A c.1008C>A (p.Asp336Glu)	gnomAD v4
8	g.89947852T>A	CA371677237	NBN	n.3188A>T c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1886A>T (p.Asp629Val) c.1497A>T (n.1497A>T) c.1195A>T (n.1195A>T) c.1554A>T (n.1554A>T) n.3671A>T c.1490A>T (n.1490A>T) c.1407A>T (n.1407A>T) c.1574A>T (p.Asp525Val) c.909A>T (n.909A>T) c.1846-4486A>T (n.1846-4486A>T) c.1846-1557A>T (n.1846-1557A>T) c.1284A>T (n.1284A>T) n.2688-12240A>T n.3636+5392A>T n.2007A>T n.1996A>T c.1759A>T (n.1759A>T) c.152A>T (p.Asp51Val) c.1862A>T (p.Asp621Val) n.2025A>T c.1007A>T (p.Asp336Val)
8	g.89947852T>C	CA371677238	NBN	n.3188A>G c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.1497A>G (n.1497A>G) c.1195A>G (n.1195A>G) c.1554A>G (n.1554A>G) n.3671A>G c.1490A>G (n.1490A>G) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.909A>G (n.909A>G) c.1846-4486A>G (n.1846-4486A>G) c.1846-1557A>G (n.1846-1557A>G) c.1284A>G (n.1284A>G) n.2688-12240A>G n.3636+5392A>G n.2007A>G n.1996A>G c.1759A>G (n.1759A>G) c.152A>G (p.Asp51Gly) c.1862A>G (p.Asp621Gly) n.2025A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.89947852T=	CA1801420281	NBN	n.3188A= c.1640A= (p.Asp547=) c.1886A= (p.Asp629=) c.1497A= (n.1497A=) c.1195A= (n.1195A=) c.1554A= (n.1554A=) n.3671A= c.1490A= (n.1490A=) c.1407A= (n.1407A=) c.1574A= (p.Asp525=) c.909A= (n.909A=) c.1846-4486A= (n.1846-4486A=) c.1846-1557A= (n.1846-1557A=) c.1284A= (n.1284A=) n.2688-12240A= n.3636+5392A= n.2007A= n.1996A= c.1759A= (n.1759A=) c.152A= (p.Asp51=) c.1862A= (p.Asp621=) n.2025A= c.1007A= (p.Asp336=)
8	g.89947852_89947856delinsTCTTC	CA1801420282	NBN	n.3184_3188delinsGAAGA c.1636_1640delinsGAAGA (p.Glu546=) c.1882_1886delinsGAAGA (p.Glu628=) c.1493_1497delinsGAAGA (n.1493_1497delinsGAAGA) c.1191_1195delinsGAAGA (n.1191_1195delinsGAAGA) c.1550_1554delinsGAAGA (n.1550_1554delinsGAAGA) n.3667_3671delinsGAAGA c.1486_1490delinsGAAGA (n.1486_1490delinsGAAGA) c.1403_1407delinsGAAGA (n.1403_1407delinsGAAGA) c.1570_1574delinsGAAGA (p.Glu524=) c.905_909delinsGAAGA (n.905_909delinsGAAGA) c.1846-4490_1846-4486delinsGAAGA (n.1846-4490_1846-4486delinsGAAGA) c.1846-1561_1846-1557delinsGAAGA (n.1846-1561_1846-1557delinsGAAGA) c.1280_1284delinsGAAGA (n.1280_1284delinsGAAGA) n.2688-12244_2688-12240delinsGAAGA n.3636+5388_3636+5392delinsGAAGA n.2003_2007delinsGAAGA n.1992_1996delinsGAAGA c.1755_1759delinsGAAGA (n.1755_1759delinsGAAGA) c.148_152delinsGAAGA (p.Glu50=) c.1858_1862delinsGAAGA (p.Glu620=) n.2021_2025delinsGAAGA c.1003_1007delinsGAAGA (p.Glu335=)
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8	g.89947853C>G	CA371677240	NBN	n.3187G>C c.1639G>C (p.Asp547His) c.1885G>C (p.Asp629His) c.1496G>C (n.1496G>C) c.1194G>C (n.1194G>C) c.1553G>C (n.1553G>C) n.3670G>C c.1489G>C (n.1489G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1573G>C (p.Asp525His) c.908G>C (n.908G>C) c.1846-4487G>C (n.1846-4487G>C) c.1846-1558G>C (n.1846-1558G>C) c.1283G>C (n.1283G>C) n.2688-12241G>C n.3636+5391G>C n.2006G>C n.1995G>C c.1758G>C (n.1758G>C) c.151G>C (p.Asp51His) c.1861G>C (p.Asp621His) n.2024G>C c.1006G>C (p.Asp336His)
8	g.89947853C>T	CA4802662	NBN	n.3187G>A c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.1496G>A (n.1496G>A) c.1194G>A (n.1194G>A) c.1553G>A (n.1553G>A) n.3670G>A c.1489G>A (n.1489G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.908G>A (n.908G>A) c.1846-4487G>A (n.1846-4487G>A) c.1846-1558G>A (n.1846-1558G>A) c.1283G>A (n.1283G>A) n.2688-12241G>A n.3636+5391G>A n.2006G>A n.1995G>A c.1758G>A (n.1758G>A) c.151G>A (p.Asp51Asn) c.1861G>A (p.Asp621Asn) n.2024G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.89947854T>C	CA4802663	NBN	n.3186A>G c.1638A>G (p.Glu546=) c.1884A>G (p.Glu628=) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1193A>G (n.1193A>G) c.1552A>G (n.1552A>G) n.3669A>G c.1488A>G (n.1488A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) c.1572A>G (p.Glu524=) c.907A>G (n.907A>G) c.1846-4488A>G (n.1846-4488A>G) c.1846-1559A>G (n.1846-1559A>G) c.1282A>G (n.1282A>G) n.2688-12242A>G n.3636+5390A>G n.2005A>G n.1994A>G c.1757A>G (n.1757A>G) c.150A>G (p.Glu50=) c.1860A>G (p.Glu620=) n.2023A>G c.1005A>G (p.Glu335=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.89947855T>A	CA371677243	NBN	n.3185A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1494A>T (n.1494A>T) c.1192A>T (n.1192A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) n.3668A>T c.1487A>T (n.1487A>T) c.1404A>T (n.1404A>T) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.906A>T (n.906A>T) c.1846-4489A>T (n.1846-4489A>T) c.1846-1560A>T (n.1846-1560A>T) c.1281A>T (n.1281A>T) n.2688-12243A>T n.3636+5389A>T n.2004A>T n.1993A>T c.1756A>T (n.1756A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) c.1859A>T (p.Glu620Val) n.2022A>T c.1004A>T (p.Glu335Val)
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8	g.89947855T>G	CA371677245	NBN	n.3185A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1494A>C (n.1494A>C) c.1192A>C (n.1192A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) n.3668A>C c.1487A>C (n.1487A>C) c.1404A>C (n.1404A>C) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.906A>C (n.906A>C) c.1846-4489A>C (n.1846-4489A>C) c.1846-1560A>C (n.1846-1560A>C) c.1281A>C (n.1281A>C) n.2688-12243A>C n.3636+5389A>C n.2004A>C n.1993A>C c.1756A>C (n.1756A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) c.1859A>C (p.Glu620Ala) n.2022A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala)
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8	g.89947858T>A	CA338447	NBN	n.3182A>T c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1880A>T (p.Lys627Met) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1189A>T (n.1189A>T) c.1548A>T (n.1548A>T) n.3665A>T c.1484A>T (n.1484A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) c.1568A>T (p.Lys523Met) c.903A>T (n.903A>T) c.1846-4492A>T (n.1846-4492A>T) c.1846-1563A>T (n.1846-1563A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) n.2688-12246A>T n.3636+5386A>T n.2001A>T n.1990A>T c.1753A>T (n.1753A>T) c.146A>T (p.Lys49Met) c.1856A>T (p.Lys619Met) n.2019A>T c.1001A>T (p.Lys334Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.89947859T>C	CA371677253	NBN	n.3181A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1490A>G (n.1490A>G) c.1188A>G (n.1188A>G) c.1547A>G (n.1547A>G) n.3664A>G c.1483A>G (n.1483A>G) c.1400A>G (n.1400A>G) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.902A>G (n.902A>G) c.1846-4493A>G (n.1846-4493A>G) c.1846-1564A>G (n.1846-1564A>G) c.1277A>G (n.1277A>G) n.2688-12247A>G n.3636+5385A>G n.2000A>G n.1989A>G c.1752A>G (n.1752A>G) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.1855A>G (p.Lys619Glu) n.2018A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu)	gnomAD v4
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8	g.89947864T>C	CA371677263	NBN	n.3176A>G c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1485A>G (n.1485A>G) c.1183A>G (n.1183A>G) c.1542A>G (n.1542A>G) n.3659A>G c.1478A>G (n.1478A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.897A>G (n.897A>G) c.1846-4498A>G (n.1846-4498A>G) c.1846-1569A>G (n.1846-1569A>G) c.1272A>G (n.1272A>G) n.2688-12252A>G n.3636+5380A>G n.1995A>G n.1984A>G c.1747A>G (n.1747A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.1850A>G (p.Glu617Gly) n.2013A>G c.995A>G (p.Glu332Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947864T>G	CA371677264	NBN	n.3176A>C c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1485A>C (n.1485A>C) c.1183A>C (n.1183A>C) c.1542A>C (n.1542A>C) n.3659A>C c.1478A>C (n.1478A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.897A>C (n.897A>C) c.1846-4498A>C (n.1846-4498A>C) c.1846-1569A>C (n.1846-1569A>C) c.1272A>C (n.1272A>C) n.2688-12252A>C n.3636+5380A>C n.1995A>C n.1984A>C c.1747A>C (n.1747A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.1850A>C (p.Glu617Ala) n.2013A>C c.995A>C (p.Glu332Ala)	ClinVar
8	g.89947864T=	CA1801420288	NBN	n.3176A= c.1628A= (p.Glu543=) c.1874A= (p.Glu625=) c.1485A= (n.1485A=) c.1183A= (n.1183A=) c.1542A= (n.1542A=) n.3659A= c.1478A= (n.1478A=) c.1395A= (n.1395A=) c.1562A= (p.Glu521=) c.897A= (n.897A=) c.1846-4498A= (n.1846-4498A=) c.1846-1569A= (n.1846-1569A=) c.1272A= (n.1272A=) n.2688-12252A= n.3636+5380A= n.1995A= n.1984A= c.1747A= (n.1747A=) c.140A= (p.Glu47=) c.1850A= (p.Glu617=) n.2013A= c.995A= (p.Glu332=)
8	g.89947864_89947867delinsTCAC	CA1801420289	NBN	n.3173_3176delinsGTGA c.1625_1628delinsGTGA (p.Arg542=) c.1871_1874delinsGTGA (p.Arg624=) c.1482_1485delinsGTGA (n.1482_1485delinsGTGA) c.1180_1183delinsGTGA (n.1180_1183delinsGTGA) c.1539_1542delinsGTGA (n.1539_1542delinsGTGA) n.3656_3659delinsGTGA c.1475_1478delinsGTGA (n.1475_1478delinsGTGA) c.1392_1395delinsGTGA (n.1392_1395delinsGTGA) c.1559_1562delinsGTGA (p.Arg520=) c.894_897delinsGTGA (n.894_897delinsGTGA) c.1846-4501_1846-4498delinsGTGA (n.1846-4501_1846-4498delinsGTGA) c.1846-1572_1846-1569delinsGTGA (n.1846-1572_1846-1569delinsGTGA) c.1269_1272delinsGTGA (n.1269_1272delinsGTGA) n.2688-12255_2688-12252delinsGTGA n.3636+5377_3636+5380delinsGTGA n.1992_1995delinsGTGA n.1981_1984delinsGTGA c.1744_1747delinsGTGA (n.1744_1747delinsGTGA) c.137_140delinsGTGA (p.Arg46=) c.1847_1850delinsGTGA (p.Arg616=) n.2010_2013delinsGTGA c.992_995delinsGTGA (p.Arg331=)
8	g.89947865C>A	CA371677265	NBN	n.3175G>T c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1484G>T (n.1484G>T) c.1182G>T (n.1182G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) n.3658G>T c.1477G>T (n.1477G>T) c.1394G>T (n.1394G>T) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.896G>T (n.896G>T) c.1846-4499G>T (n.1846-4499G>T) c.1846-1570G>T (n.1846-1570G>T) c.1271G>T (n.1271G>T) n.2688-12253G>T n.3636+5379G>T n.1994G>T n.1983G>T c.1746G>T (n.1746G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.2012G>T c.994G>T (p.Glu332Ter)	gnomAD v4
8	g.89947865C=	CA1801420290	NBN	n.3175G= c.1627G= (p.Glu543=) c.1873G= (p.Glu625=) c.1484G= (n.1484G=) c.1182G= (n.1182G=) c.1541G= (n.1541G=) n.3658G= c.1477G= (n.1477G=) c.1394G= (n.1394G=) c.1561G= (p.Glu521=) c.896G= (n.896G=) c.1846-4499G= (n.1846-4499G=) c.1846-1570G= (n.1846-1570G=) c.1271G= (n.1271G=) n.2688-12253G= n.3636+5379G= n.1994G= n.1983G= c.1746G= (n.1746G=) c.139G= (p.Glu47=) c.1849G= (p.Glu617=) n.2012G= c.994G= (p.Glu332=)
8	g.89947865C>G	CA371677266	NBN	n.3175G>C c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1484G>C (n.1484G>C) c.1182G>C (n.1182G>C) c.1541G>C (n.1541G>C) n.3658G>C c.1477G>C (n.1477G>C) c.1394G>C (n.1394G>C) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.896G>C (n.896G>C) c.1846-4499G>C (n.1846-4499G>C) c.1846-1570G>C (n.1846-1570G>C) c.1271G>C (n.1271G>C) n.2688-12253G>C n.3636+5379G>C n.1994G>C n.1983G>C c.1746G>C (n.1746G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.2012G>C c.994G>C (p.Glu332Gln)
8	g.89947865C>T	CA16612359	NBN	n.3175G>A c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1484G>A (n.1484G>A) c.1182G>A (n.1182G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) n.3658G>A c.1477G>A (n.1477G>A) c.1394G>A (n.1394G>A) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.896G>A (n.896G>A) c.1846-4499G>A (n.1846-4499G>A) c.1846-1570G>A (n.1846-1570G>A) c.1271G>A (n.1271G>A) n.2688-12253G>A n.3636+5379G>A n.1994G>A n.1983G>A c.1746G>A (n.1746G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.2012G>A c.994G>A (p.Glu332Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89947865_89947867del	CA658657787	NBN	n.3173_3175del c.1625_1627del (p.Arg542_Glu543delinsGln) c.1871_1873del (p.Arg624_Glu625delinsGln) c.1482_1484del (n.1482_1484del) c.1180_1182del (n.1180_1182del) c.1539_1541del (n.1539_1541del) n.3656_3658del c.1475_1477del (n.1475_1477del) c.1392_1394del (n.1392_1394del) c.1559_1561del (p.Arg520_Glu521delinsGln) c.894_896del (n.894_896del) c.1846-4501_1846-4499del (n.1846-4501_1846-4499del) c.1846-1572_1846-1570del (n.1846-1572_1846-1570del) c.1269_1271del (n.1269_1271del) n.2688-12255_2688-12253del n.3636+5377_3636+5379del n.1992_1994del n.1981_1983del c.1744_1746del (n.1744_1746del) c.137_139del (p.Arg46_Glu47delinsGln) c.1847_1849del (p.Arg616_Glu617delinsGln) n.2010_2012del c.992_994del (p.Arg331_Glu332delinsGln)	ClinVar dbSNP
8	g.89947866_89947867dup	CA2687854206	NBN	n.3174_3175dup c.1626_1627dup (p.Glu543ValfsTer?) c.1872_1873dup (p.Glu625ValfsTer?) c.1483_1484dup (n.1483_1484dup) c.1181_1182dup (n.1181_1182dup) c.1540_1541dup (n.1540_1541dup) n.3657_3658dup c.1476_1477dup (n.1476_1477dup) c.1393_1394dup (n.1393_1394dup) c.1560_1561dup (p.Glu521ValfsTer?) c.895_896dup (n.895_896dup) c.1846-4500_1846-4499dup (n.1846-4500_1846-4499dup) c.1846-1571_1846-1570dup (n.1846-1571_1846-1570dup) c.1270_1271dup (n.1270_1271dup) n.2688-12254_2688-12253dup n.3636+5378_3636+5379dup n.1993_1994dup n.1982_1983dup c.1745_1746dup (n.1745_1746dup) c.138_139dup (p.Glu47ValfsTer?) c.1848_1849dup (p.Glu617ValfsTer?) n.2011_2012dup c.993_994dup (p.Glu332ValfsTer?)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89947866A>C	CA461839251	NBN	n.3174T>G c.1626T>G (p.Arg542=) c.1872T>G (p.Arg624=) c.1483T>G (n.1483T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) c.1540T>G (n.1540T>G) n.3657T>G c.1476T>G (n.1476T>G) c.1393T>G (n.1393T>G) c.1560T>G (p.Arg520=) c.895T>G (n.895T>G) c.1846-4500T>G (n.1846-4500T>G) c.1846-1571T>G (n.1846-1571T>G) c.1270T>G (n.1270T>G) n.2688-12254T>G n.3636+5378T>G n.1993T>G n.1982T>G c.1745T>G (n.1745T>G) c.138T>G (p.Arg46=) c.1848T>G (p.Arg616=) n.2011T>G c.993T>G (p.Arg331=)
8	g.89947866A>G	CA461839253	NBN	n.3174T>C c.1626T>C (p.Arg542=) c.1872T>C (p.Arg624=) c.1483T>C (n.1483T>C) c.1181T>C (n.1181T>C) c.1540T>C (n.1540T>C) n.3657T>C c.1476T>C (n.1476T>C) c.1393T>C (n.1393T>C) c.1560T>C (p.Arg520=) c.895T>C (n.895T>C) c.1846-4500T>C (n.1846-4500T>C) c.1846-1571T>C (n.1846-1571T>C) c.1270T>C (n.1270T>C) n.2688-12254T>C n.3636+5378T>C n.1993T>C n.1982T>C c.1745T>C (n.1745T>C) c.138T>C (p.Arg46=) c.1848T>C (p.Arg616=) n.2011T>C c.993T>C (p.Arg331=)	gnomAD v4
8	g.89947866A>T	CA461839256	NBN	n.3174T>A c.1626T>A (p.Arg542=) c.1872T>A (p.Arg624=) c.1483T>A (n.1483T>A) c.1181T>A (n.1181T>A) c.1540T>A (n.1540T>A) n.3657T>A c.1476T>A (n.1476T>A) c.1393T>A (n.1393T>A) c.1560T>A (p.Arg520=) c.895T>A (n.895T>A) c.1846-4500T>A (n.1846-4500T>A) c.1846-1571T>A (n.1846-1571T>A) c.1270T>A (n.1270T>A) n.2688-12254T>A n.3636+5378T>A n.1993T>A n.1982T>A c.1745T>A (n.1745T>A) c.138T>A (p.Arg46=) c.1848T>A (p.Arg616=) n.2011T>A c.993T>A (p.Arg331=)
8	g.89947867C>A	CA371677268	NBN	n.3173G>T c.1625G>T (p.Arg542Leu) c.1871G>T (p.Arg624Leu) c.1482G>T (n.1482G>T) c.1180G>T (n.1180G>T) c.1539G>T (n.1539G>T) n.3656G>T c.1475G>T (n.1475G>T) c.1392G>T (n.1392G>T) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.894G>T (n.894G>T) c.1846-4501G>T (n.1846-4501G>T) c.1846-1572G>T (n.1846-1572G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) n.2688-12255G>T n.3636+5377G>T n.1992G>T n.1981G>T c.1744G>T (n.1744G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) c.1847G>T (p.Arg616Leu) n.2010G>T c.992G>T (p.Arg331Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947867C=	CA1801420291	NBN	n.3173G= c.1625G= (p.Arg542=) c.1871G= (p.Arg624=) c.1482G= (n.1482G=) c.1180G= (n.1180G=) c.1539G= (n.1539G=) n.3656G= c.1475G= (n.1475G=) c.1392G= (n.1392G=) c.1559G= (p.Arg520=) c.894G= (n.894G=) c.1846-4501G= (n.1846-4501G=) c.1846-1572G= (n.1846-1572G=) c.1269G= (n.1269G=) n.2688-12255G= n.3636+5377G= n.1992G= n.1981G= c.1744G= (n.1744G=) c.137G= (p.Arg46=) c.1847G= (p.Arg616=) n.2010G= c.992G= (p.Arg331=)
8	g.89947867C>G	CA371677267	NBN	n.3173G>C c.1625G>C (p.Arg542Pro) c.1871G>C (p.Arg624Pro) c.1482G>C (n.1482G>C) c.1180G>C (n.1180G>C) c.1539G>C (n.1539G>C) n.3656G>C c.1475G>C (n.1475G>C) c.1392G>C (n.1392G>C) c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.894G>C (n.894G>C) c.1846-4501G>C (n.1846-4501G>C) c.1846-1572G>C (n.1846-1572G>C) c.1269G>C (n.1269G>C) n.2688-12255G>C n.3636+5377G>C n.1992G>C n.1981G>C c.1744G>C (n.1744G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) c.1847G>C (p.Arg616Pro) n.2010G>C c.992G>C (p.Arg331Pro)	ClinVar dbSNP
8	g.89947867C>T	CA294312	NBN	n.3173G>A c.1625G>A (p.Arg542His) c.1871G>A (p.Arg624His) c.1482G>A (n.1482G>A) c.1180G>A (n.1180G>A) c.1539G>A (n.1539G>A) n.3656G>A c.1475G>A (n.1475G>A) c.1392G>A (n.1392G>A) c.1559G>A (p.Arg520His) c.894G>A (n.894G>A) c.1846-4501G>A (n.1846-4501G>A) c.1846-1572G>A (n.1846-1572G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) n.2688-12255G>A n.3636+5377G>A n.1992G>A n.1981G>A c.1744G>A (n.1744G>A) c.137G>A (p.Arg46His) c.1847G>A (p.Arg616His) n.2010G>A c.992G>A (p.Arg331His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89947868G>A	CA181275404	NBN	n.3172C>T c.1624C>T (p.Arg542Cys) c.1870C>T (p.Arg624Cys) c.1481C>T (n.1481C>T) c.1179C>T (n.1179C>T) c.1538C>T (n.1538C>T) n.3655C>T c.1474C>T (n.1474C>T) c.1391C>T (n.1391C>T) c.1558C>T (p.Arg520Cys) c.893C>T (n.893C>T) c.1846-4502C>T (n.1846-4502C>T) c.1846-1573C>T (n.1846-1573C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) n.2688-12256C>T n.3636+5376C>T n.1991C>T n.1980C>T c.1743C>T (n.1743C>T) c.136C>T (p.Arg46Cys) c.1846C>T (p.Arg616Cys) n.2009C>T c.991C>T (p.Arg331Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8	g.89947868G>C	CA371677269	NBN	n.3172C>G c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.1870C>G (p.Arg624Gly) c.1481C>G (n.1481C>G) c.1179C>G (n.1179C>G) c.1538C>G (n.1538C>G) n.3655C>G c.1474C>G (n.1474C>G) c.1391C>G (n.1391C>G) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.893C>G (n.893C>G) c.1846-4502C>G (n.1846-4502C>G) c.1846-1573C>G (n.1846-1573C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) n.2688-12256C>G n.3636+5376C>G n.1991C>G n.1980C>G c.1743C>G (n.1743C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.1846C>G (p.Arg616Gly) n.2009C>G c.991C>G (p.Arg331Gly)	ClinVar dbSNP
8	g.89947868G=	CA1801420292	NBN	n.3172C= c.1624C= (p.Arg542=) c.1870C= (p.Arg624=) c.1481C= (n.1481C=) c.1179C= (n.1179C=) c.1538C= (n.1538C=) n.3655C= c.1474C= (n.1474C=) c.1391C= (n.1391C=) c.1558C= (p.Arg520=) c.893C= (n.893C=) c.1846-4502C= (n.1846-4502C=) c.1846-1573C= (n.1846-1573C=) c.1268C= (n.1268C=) n.2688-12256C= n.3636+5376C= n.1991C= n.1980C= c.1743C= (n.1743C=) c.136C= (p.Arg46=) c.1846C= (p.Arg616=) n.2009C= c.991C= (p.Arg331=)
8	g.89947868G>T	CA371677270	NBN	n.3172C>A c.1624C>A (p.Arg542Ser) c.1870C>A (p.Arg624Ser) c.1481C>A (n.1481C>A) c.1179C>A (n.1179C>A) c.1538C>A (n.1538C>A) n.3655C>A c.1474C>A (n.1474C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) c.1558C>A (p.Arg520Ser) c.893C>A (n.893C>A) c.1846-4502C>A (n.1846-4502C>A) c.1846-1573C>A (n.1846-1573C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) n.2688-12256C>A n.3636+5376C>A n.1991C>A n.1980C>A c.1743C>A (n.1743C>A) c.136C>A (p.Arg46Ser) c.1846C>A (p.Arg616Ser) n.2009C>A c.991C>A (p.Arg331Ser)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89947869T>A	CA371677271	NBN	n.3171A>T c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.1869A>T (p.Lys623Asn) c.1480A>T (n.1480A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) c.1537A>T (n.1537A>T) n.3654A>T c.1473A>T (n.1473A>T) c.1390A>T (n.1390A>T) c.1557A>T (p.Lys519Asn) c.892A>T (n.892A>T) c.1846-4503A>T (n.1846-4503A>T) c.1846-1574A>T (n.1846-1574A>T) c.1267A>T (n.1267A>T) n.2688-12257A>T n.3636+5375A>T n.1990A>T n.1979A>T c.1742A>T (n.1742A>T) c.135A>T (p.Lys45Asn) c.1845A>T (p.Lys615Asn) n.2008A>T c.990A>T (p.Lys330Asn)	gnomAD v4
8	g.89947869T>C	CA461839274	NBN	n.3171A>G c.1623A>G (p.Lys541=) c.1869A>G (p.Lys623=) c.1480A>G (n.1480A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) c.1537A>G (n.1537A>G) n.3654A>G c.1473A>G (n.1473A>G) c.1390A>G (n.1390A>G) c.1557A>G (p.Lys519=) c.892A>G (n.892A>G) c.1846-4503A>G (n.1846-4503A>G) c.1846-1574A>G (n.1846-1574A>G) c.1267A>G (n.1267A>G) n.2688-12257A>G n.3636+5375A>G n.1990A>G n.1979A>G c.1742A>G (n.1742A>G) c.135A>G (p.Lys45=) c.1845A>G (p.Lys615=) n.2008A>G c.990A>G (p.Lys330=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947869T>G	CA371677272	NBN	n.3171A>C c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.1869A>C (p.Lys623Asn) c.1480A>C (n.1480A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) c.1537A>C (n.1537A>C) n.3654A>C c.1473A>C (n.1473A>C) c.1390A>C (n.1390A>C) c.1557A>C (p.Lys519Asn) c.892A>C (n.892A>C) c.1846-4503A>C (n.1846-4503A>C) c.1846-1574A>C (n.1846-1574A>C) c.1267A>C (n.1267A>C) n.2688-12257A>C n.3636+5375A>C n.1990A>C n.1979A>C c.1742A>C (n.1742A>C) c.135A>C (p.Lys45Asn) c.1845A>C (p.Lys615Asn) n.2008A>C c.990A>C (p.Lys330Asn)
8	g.89947871dup	CA2580079048	NBN	n.3171dup c.1623dup (p.Arg542ThrfsTer2) c.1869dup (p.Arg624ThrfsTer2) c.1480dup (n.1480dup) c.1178dup (n.1178dup) c.1537dup (n.1537dup) n.3654dup c.1473dup (n.1473dup) c.1390dup (n.1390dup) c.1557dup (p.Arg520ThrfsTer2) c.892dup (n.892dup) c.1846-4503dup (n.1846-4503dup) c.1846-1574dup (n.1846-1574dup) c.1267dup (n.1267dup) n.2688-12257dup n.3636+5375dup n.1990dup n.1979dup c.1742dup (n.1742dup) c.135dup (p.Arg46ThrfsTer2) c.1845dup (p.Arg616ThrfsTer2) n.2008dup c.990dup (p.Arg331ThrfsTer2)	ClinVar
8	g.89947870T>A	CA371677273	NBN	n.3170A>T c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.1868A>T (p.Lys623Ile) c.1479A>T (n.1479A>T) c.1177A>T (n.1177A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) n.3653A>T c.1472A>T (n.1472A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) c.1556A>T (p.Lys519Ile) c.891A>T (n.891A>T) c.1846-4504A>T (n.1846-4504A>T) c.1846-1575A>T (n.1846-1575A>T) c.1266A>T (n.1266A>T) n.2688-12258A>T n.3636+5374A>T n.1989A>T n.1978A>T c.1741A>T (n.1741A>T) c.134A>T (p.Lys45Ile) c.1844A>T (p.Lys615Ile) n.2007A>T c.989A>T (p.Lys330Ile)
8	g.89947870T>C	CA371677274	NBN	n.3170A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1479A>G (n.1479A>G) c.1177A>G (n.1177A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) n.3653A>G c.1472A>G (n.1472A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.891A>G (n.891A>G) c.1846-4504A>G (n.1846-4504A>G) c.1846-1575A>G (n.1846-1575A>G) c.1266A>G (n.1266A>G) n.2688-12258A>G n.3636+5374A>G n.1989A>G n.1978A>G c.1741A>G (n.1741A>G) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.1844A>G (p.Lys615Arg) n.2007A>G c.989A>G (p.Lys330Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947870T>G	CA371677275	NBN	n.3170A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1479A>C (n.1479A>C) c.1177A>C (n.1177A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) n.3653A>C c.1472A>C (n.1472A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.891A>C (n.891A>C) c.1846-4504A>C (n.1846-4504A>C) c.1846-1575A>C (n.1846-1575A>C) c.1266A>C (n.1266A>C) n.2688-12258A>C n.3636+5374A>C n.1989A>C n.1978A>C c.1741A>C (n.1741A>C) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.1844A>C (p.Lys615Thr) n.2007A>C c.989A>C (p.Lys330Thr)
8	g.89947870T=	CA1801420293	NBN	n.3170A= c.1622A= (p.Lys541=) c.1868A= (p.Lys623=) c.1479A= (n.1479A=) c.1177A= (n.1177A=) c.1536A= (n.1536A=) n.3653A= c.1472A= (n.1472A=) c.1389A= (n.1389A=) c.1556A= (p.Lys519=) c.891A= (n.891A=) c.1846-4504A= (n.1846-4504A=) c.1846-1575A= (n.1846-1575A=) c.1266A= (n.1266A=) n.2688-12258A= n.3636+5374A= n.1989A= n.1978A= c.1741A= (n.1741A=) c.134A= (p.Lys45=) c.1844A= (p.Lys615=) n.2007A= c.989A= (p.Lys330=)
8	g.89947871T>A	CA371677276	NBN	n.3169A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1478A>T (n.1478A>T) c.1176A>T (n.1176A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) n.3652A>T c.1471A>T (n.1471A>T) c.1388A>T (n.1388A>T) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.890A>T (n.890A>T) c.1846-4505A>T (n.1846-4505A>T) c.1846-1576A>T (n.1846-1576A>T) c.1265A>T (n.1265A>T) n.2688-12259A>T n.3636+5373A>T n.1988A>T n.1977A>T c.1740A>T (n.1740A>T) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.1843A>T (p.Lys615Ter) n.2006A>T c.988A>T (p.Lys330Ter)
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8	g.89947871T>G	CA371677278	NBN	n.3169A>C c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1478A>C (n.1478A>C) c.1176A>C (n.1176A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) n.3652A>C c.1471A>C (n.1471A>C) c.1388A>C (n.1388A>C) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.890A>C (n.890A>C) c.1846-4505A>C (n.1846-4505A>C) c.1846-1576A>C (n.1846-1576A>C) c.1265A>C (n.1265A>C) n.2688-12259A>C n.3636+5373A>C n.1988A>C n.1977A>C c.1740A>C (n.1740A>C) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.1843A>C (p.Lys615Gln) n.2006A>C c.988A>C (p.Lys330Gln)
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8	g.89947872C>G	CA167364	NBN	n.3168G>C c.1620G>C (p.Lys540Asn) c.1866G>C (p.Lys622Asn) c.1477G>C (n.1477G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) c.1534G>C (n.1534G>C) n.3651G>C c.1470G>C (n.1470G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.889G>C (n.889G>C) c.1846-4506G>C (n.1846-4506G>C) c.1846-1577G>C (n.1846-1577G>C) c.1264G>C (n.1264G>C) n.2688-12260G>C n.3636+5372G>C n.1987G>C n.1976G>C c.1739G>C (n.1739G>C) c.132G>C (p.Lys44Asn) c.1842G>C (p.Lys614Asn) n.2005G>C c.987G>C (p.Lys329Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.89947873T>A	CA371677280	NBN	n.3167A>T c.1619A>T (p.Lys540Met) c.1865A>T (p.Lys622Met) c.1476A>T (n.1476A>T) c.1174A>T (n.1174A>T) c.1533A>T (n.1533A>T) n.3650A>T c.1469A>T (n.1469A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1553A>T (p.Lys518Met) c.888A>T (n.888A>T) c.1846-4507A>T (n.1846-4507A>T) c.1846-1578A>T (n.1846-1578A>T) c.1263A>T (n.1263A>T) n.2688-12261A>T n.3636+5371A>T n.1986A>T n.1975A>T c.1738A>T (n.1738A>T) c.131A>T (p.Lys44Met) c.1841A>T (p.Lys614Met) n.2004A>T c.986A>T (p.Lys329Met)
8	g.89947873T>C	CA371677282	NBN	n.3167A>G c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.1865A>G (p.Lys622Arg) c.1476A>G (n.1476A>G) c.1174A>G (n.1174A>G) c.1533A>G (n.1533A>G) n.3650A>G c.1469A>G (n.1469A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.888A>G (n.888A>G) c.1846-4507A>G (n.1846-4507A>G) c.1846-1578A>G (n.1846-1578A>G) c.1263A>G (n.1263A>G) n.2688-12261A>G n.3636+5371A>G n.1986A>G n.1975A>G c.1738A>G (n.1738A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) n.2004A>G c.986A>G (p.Lys329Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.89947874T>C	CA371677284	NBN	n.3166A>G c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.1864A>G (p.Lys622Glu) c.1475A>G (n.1475A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) c.1532A>G (n.1532A>G) n.3649A>G c.1468A>G (n.1468A>G) c.1385A>G (n.1385A>G) c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.887A>G (n.887A>G) c.1846-4508A>G (n.1846-4508A>G) c.1846-1579A>G (n.1846-1579A>G) c.1262A>G (n.1262A>G) n.2688-12262A>G n.3636+5370A>G n.1985A>G n.1974A>G c.1737A>G (n.1737A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) n.2003A>G c.985A>G (p.Lys329Glu)	gnomAD v4
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8	g.89947875C>G	CA461839308	NBN	n.3165G>C c.1617G>C (p.Gly539=) c.1863G>C (p.Gly621=) c.1474G>C (n.1474G>C) c.1172G>C (n.1172G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) n.3648G>C c.1467G>C (n.1467G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) c.1551G>C (p.Gly517=) c.886G>C (n.886G>C) c.1846-4509G>C (n.1846-4509G>C) c.1846-1580G>C (n.1846-1580G>C) c.1261G>C (n.1261G>C) n.2688-12263G>C n.3636+5369G>C n.1984G>C n.1973G>C c.1736G>C (n.1736G>C) c.129G>C (p.Gly43=) c.1839G>C (p.Gly613=) n.2002G>C c.984G>C (p.Gly328=)
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8	g.89947876C=	CA1801420297	NBN	n.3164G= c.1616G= (p.Gly539=) c.1862G= (p.Gly621=) c.1473G= (n.1473G=) c.1171G= (n.1171G=) c.1530G= (n.1530G=) n.3647G= c.1466G= (n.1466G=) c.1383G= (n.1383G=) c.1550G= (p.Gly517=) c.885G= (n.885G=) c.1846-4510G= (n.1846-4510G=) c.1846-1581G= (n.1846-1581G=) c.1260G= (n.1260G=) n.2688-12264G= n.3636+5368G= n.1983G= n.1972G= c.1735G= (n.1735G=) c.128G= (p.Gly43=) c.1838G= (p.Gly613=) n.2001G= c.983G= (p.Gly328=)
8	g.89947876C>G	CA371677287	NBN	n.3164G>C c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.1473G>C (n.1473G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) c.1530G>C (n.1530G>C) n.3647G>C c.1466G>C (n.1466G>C) c.1383G>C (n.1383G>C) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.885G>C (n.885G>C) c.1846-4510G>C (n.1846-4510G>C) c.1846-1581G>C (n.1846-1581G>C) c.1260G>C (n.1260G>C) n.2688-12264G>C n.3636+5368G>C n.1983G>C n.1972G>C c.1735G>C (n.1735G>C) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) n.2001G>C c.983G>C (p.Gly328Ala)
8	g.89947876C>T	CA371677288	NBN	n.3164G>A c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.1862G>A (p.Gly621Glu) c.1473G>A (n.1473G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) c.1530G>A (n.1530G>A) n.3647G>A c.1466G>A (n.1466G>A) c.1383G>A (n.1383G>A) c.1550G>A (p.Gly517Glu) c.885G>A (n.885G>A) c.1846-4510G>A (n.1846-4510G>A) c.1846-1581G>A (n.1846-1581G>A) c.1260G>A (n.1260G>A) n.2688-12264G>A n.3636+5368G>A n.1983G>A n.1972G>A c.1735G>A (n.1735G>A) c.128G>A (p.Gly43Glu) c.1838G>A (p.Gly613Glu) n.2001G>A c.983G>A (p.Gly328Glu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89947877C>A	CA371677289	NBN	n.3163G>T c.1615G>T (p.Gly539Trp) c.1861G>T (p.Gly621Trp) c.1472G>T (n.1472G>T) c.1170G>T (n.1170G>T) c.1529G>T (n.1529G>T) n.3646G>T c.1465G>T (n.1465G>T) c.1382G>T (n.1382G>T) c.1549G>T (p.Gly517Trp) c.884G>T (n.884G>T) c.1846-4511G>T (n.1846-4511G>T) c.1846-1582G>T (n.1846-1582G>T) c.1259G>T (n.1259G>T) n.2688-12265G>T n.3636+5367G>T n.1982G>T n.1971G>T c.1734G>T (n.1734G>T) c.127G>T (p.Gly43Trp) c.1837G>T (p.Gly613Trp) n.2000G>T c.982G>T (p.Gly328Trp)	gnomAD v4
8	g.89947877C=	CA1801420299	NBN	n.3163G= c.1615G= (p.Gly539=) c.1861G= (p.Gly621=) c.1472G= (n.1472G=) c.1170G= (n.1170G=) c.1529G= (n.1529G=) n.3646G= c.1465G= (n.1465G=) c.1382G= (n.1382G=) c.1549G= (p.Gly517=) c.884G= (n.884G=) c.1846-4511G= (n.1846-4511G=) c.1846-1582G= (n.1846-1582G=) c.1259G= (n.1259G=) n.2688-12265G= n.3636+5367G= n.1982G= n.1971G= c.1734G= (n.1734G=) c.127G= (p.Gly43=) c.1837G= (p.Gly613=) n.2000G= c.982G= (p.Gly328=)
8	g.89947877C>G	CA371677291	NBN	n.3163G>C c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1472G>C (n.1472G>C) c.1170G>C (n.1170G>C) c.1529G>C (n.1529G>C) n.3646G>C c.1465G>C (n.1465G>C) c.1382G>C (n.1382G>C) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.884G>C (n.884G>C) c.1846-4511G>C (n.1846-4511G>C) c.1846-1582G>C (n.1846-1582G>C) c.1259G>C (n.1259G>C) n.2688-12265G>C n.3636+5367G>C n.1982G>C n.1971G>C c.1734G>C (n.1734G>C) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) n.2000G>C c.982G>C (p.Gly328Arg)
8	g.89947877C>T	CA371677290	NBN	n.3163G>A c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.1861G>A (p.Gly621Arg) c.1472G>A (n.1472G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) c.1529G>A (n.1529G>A) n.3646G>A c.1465G>A (n.1465G>A) c.1382G>A (n.1382G>A) c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.884G>A (n.884G>A) c.1846-4511G>A (n.1846-4511G>A) c.1846-1582G>A (n.1846-1582G>A) c.1259G>A (n.1259G>A) n.2688-12265G>A n.3636+5367G>A n.1982G>A n.1971G>A c.1734G>A (n.1734G>A) c.127G>A (p.Gly43Arg) c.1837G>A (p.Gly613Arg) n.2000G>A c.982G>A (p.Gly328Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89947877_89947878delinsCA	CA1801420298	NBN	n.3162_3163delinsTG c.1614_1615delinsTG (p.Ile538=) c.1860_1861delinsTG (p.Ile620=) c.1471_1472delinsTG (n.1471_1472delinsTG) c.1169_1170delinsTG (n.1169_1170delinsTG) c.1528_1529delinsTG (n.1528_1529delinsTG) n.3645_3646delinsTG c.1464_1465delinsTG (n.1464_1465delinsTG) c.1381_1382delinsTG (n.1381_1382delinsTG) c.1548_1549delinsTG (p.Ile516=) c.883_884delinsTG (n.883_884delinsTG) c.1846-4512_1846-4511delinsTG (n.1846-4512_1846-4511delinsTG) c.1846-1583_1846-1582delinsTG (n.1846-1583_1846-1582delinsTG) c.1258_1259delinsTG (n.1258_1259delinsTG) n.2688-12266_2688-12265delinsTG n.3636+5366_3636+5367delinsTG n.1981_1982delinsTG n.1970_1971delinsTG c.1733_1734delinsTG (n.1733_1734delinsTG) c.126_127delinsTG (p.Ile42=) c.1836_1837delinsTG (p.Ile612=) n.1999_2000delinsTG c.981_982delinsTG (p.Ile327=)
8	g.89947878A=	CA1801420300	NBN	n.3162T= c.1614T= (p.Ile538=) c.1860T= (p.Ile620=) c.1471T= (n.1471T=) c.1169T= (n.1169T=) c.1528T= (n.1528T=) n.3645T= c.1464T= (n.1464T=) c.1381T= (n.1381T=) c.1548T= (p.Ile516=) c.883T= (n.883T=) c.1846-4512T= (n.1846-4512T=) c.1846-1583T= (n.1846-1583T=) c.1258T= (n.1258T=) n.2688-12266T= n.3636+5366T= n.1981T= n.1970T= c.1733T= (n.1733T=) c.126T= (p.Ile42=) c.1836T= (p.Ile612=) n.1999T= c.981T= (p.Ile327=)
8	g.89947878A>C	CA371677292	NBN	n.3162T>G c.1614T>G (p.Ile538Met) c.1860T>G (p.Ile620Met) c.1471T>G (n.1471T>G) c.1169T>G (n.1169T>G) c.1528T>G (n.1528T>G) n.3645T>G c.1464T>G (n.1464T>G) c.1381T>G (n.1381T>G) c.1548T>G (p.Ile516Met) c.883T>G (n.883T>G) c.1846-4512T>G (n.1846-4512T>G) c.1846-1583T>G (n.1846-1583T>G) c.1258T>G (n.1258T>G) n.2688-12266T>G n.3636+5366T>G n.1981T>G n.1970T>G c.1733T>G (n.1733T>G) c.126T>G (p.Ile42Met) c.1836T>G (p.Ile612Met) n.1999T>G c.981T>G (p.Ile327Met)
8	g.89947878A>G	CA16612464	NBN	n.3162T>C c.1614T>C (p.Ile538=) c.1860T>C (p.Ile620=) c.1471T>C (n.1471T>C) c.1169T>C (n.1169T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) n.3645T>C c.1464T>C (n.1464T>C) c.1381T>C (n.1381T>C) c.1548T>C (p.Ile516=) c.883T>C (n.883T>C) c.1846-4512T>C (n.1846-4512T>C) c.1846-1583T>C (n.1846-1583T>C) c.1258T>C (n.1258T>C) n.2688-12266T>C n.3636+5366T>C n.1981T>C n.1970T>C c.1733T>C (n.1733T>C) c.126T>C (p.Ile42=) c.1836T>C (p.Ile612=) n.1999T>C c.981T>C (p.Ile327=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947878A>T	CA461839320	NBN	n.3162T>A c.1614T>A (p.Ile538=) c.1860T>A (p.Ile620=) c.1471T>A (n.1471T>A) c.1169T>A (n.1169T>A) c.1528T>A (n.1528T>A) n.3645T>A c.1464T>A (n.1464T>A) c.1381T>A (n.1381T>A) c.1548T>A (p.Ile516=) c.883T>A (n.883T>A) c.1846-4512T>A (n.1846-4512T>A) c.1846-1583T>A (n.1846-1583T>A) c.1258T>A (n.1258T>A) n.2688-12266T>A n.3636+5366T>A n.1981T>A n.1970T>A c.1733T>A (n.1733T>A) c.126T>A (p.Ile42=) c.1836T>A (p.Ile612=) n.1999T>A c.981T>A (p.Ile327=)
8	g.89947879del	CA1139660639	NBN	n.3162del c.1614del (p.Ile538MetfsTer?) c.1860del (p.Ile620MetfsTer?) c.1471del (n.1471del) c.1169del (n.1169del) c.1528del (n.1528del) n.3645del c.1464del (n.1464del) c.1381del (n.1381del) c.1548del (p.Ile516MetfsTer?) c.883del (n.883del) c.1846-4512del (n.1846-4512del) c.1846-1583del (n.1846-1583del) c.1258del (n.1258del) n.2688-12266del n.3636+5366del n.1981del n.1970del c.1733del (n.1733del) c.126del (p.Ile42MetfsTer?) c.1836del (p.Ile612MetfsTer?) n.1999del c.981del (p.Ile327MetfsTer?)	ClinVar dbSNP
8	g.89947879A>C	CA371677293	NBN	n.3161T>G c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1470T>G (n.1470T>G) c.1168T>G (n.1168T>G) c.1527T>G (n.1527T>G) n.3644T>G c.1463T>G (n.1463T>G) c.1380T>G (n.1380T>G) c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.882T>G (n.882T>G) c.1846-4513T>G (n.1846-4513T>G) c.1846-1584T>G (n.1846-1584T>G) c.1257T>G (n.1257T>G) n.2688-12267T>G n.3636+5365T>G n.1980T>G n.1969T>G c.1732T>G (n.1732T>G) c.125T>G (p.Ile42Ser) c.1835T>G (p.Ile612Ser) n.1998T>G c.980T>G (p.Ile327Ser)
8	g.89947879A>G	CA371677294	NBN	n.3161T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1470T>C (n.1470T>C) c.1168T>C (n.1168T>C) c.1527T>C (n.1527T>C) n.3644T>C c.1463T>C (n.1463T>C) c.1380T>C (n.1380T>C) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.882T>C (n.882T>C) c.1846-4513T>C (n.1846-4513T>C) c.1846-1584T>C (n.1846-1584T>C) c.1257T>C (n.1257T>C) n.2688-12267T>C n.3636+5365T>C n.1980T>C n.1969T>C c.1732T>C (n.1732T>C) c.125T>C (p.Ile42Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr) n.1998T>C c.980T>C (p.Ile327Thr)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89947879A>T	CA371677295	NBN	n.3161T>A c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1470T>A (n.1470T>A) c.1168T>A (n.1168T>A) c.1527T>A (n.1527T>A) n.3644T>A c.1463T>A (n.1463T>A) c.1380T>A (n.1380T>A) c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.882T>A (n.882T>A) c.1846-4513T>A (n.1846-4513T>A) c.1846-1584T>A (n.1846-1584T>A) c.1257T>A (n.1257T>A) n.2688-12267T>A n.3636+5365T>A n.1980T>A n.1969T>A c.1732T>A (n.1732T>A) c.125T>A (p.Ile42Asn) c.1835T>A (p.Ile612Asn) n.1998T>A c.980T>A (p.Ile327Asn)
8	g.89947880T>A	CA371677296	NBN	n.3160A>T c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1167A>T (n.1167A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) n.3643A>T c.1462A>T (n.1462A>T) c.1379A>T (n.1379A>T) c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.881A>T (n.881A>T) c.1846-4514A>T (n.1846-4514A>T) c.1846-1585A>T (n.1846-1585A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) n.2688-12268A>T n.3636+5364A>T n.1979A>T n.1968A>T c.1731A>T (n.1731A>T) c.124A>T (p.Ile42Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe) n.1997A>T c.979A>T (p.Ile327Phe)
8	g.89947880T>C	CA371677298	NBN	n.3160A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1469A>G (n.1469A>G) c.1167A>G (n.1167A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) n.3643A>G c.1462A>G (n.1462A>G) c.1379A>G (n.1379A>G) c.1546A>G (p.Ile516Val) c.881A>G (n.881A>G) c.1846-4514A>G (n.1846-4514A>G) c.1846-1585A>G (n.1846-1585A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) n.2688-12268A>G n.3636+5364A>G n.1979A>G n.1968A>G c.1731A>G (n.1731A>G) c.124A>G (p.Ile42Val) c.1834A>G (p.Ile612Val) n.1997A>G c.979A>G (p.Ile327Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89947880T>G	CA371677297	NBN	n.3160A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1167A>C (n.1167A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) n.3643A>C c.1462A>C (n.1462A>C) c.1379A>C (n.1379A>C) c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.881A>C (n.881A>C) c.1846-4514A>C (n.1846-4514A>C) c.1846-1585A>C (n.1846-1585A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) n.2688-12268A>C n.3636+5364A>C n.1979A>C n.1968A>C c.1731A>C (n.1731A>C) c.124A>C (p.Ile42Leu) c.1834A>C (p.Ile612Leu) n.1997A>C c.979A>C (p.Ile327Leu)
8	g.89947880T=	CA1801420302	NBN	n.3160A= c.1612A= (p.Ile538=) c.1858A= (p.Ile620=) c.1469A= (n.1469A=) c.1167A= (n.1167A=) c.1526A= (n.1526A=) n.3643A= c.1462A= (n.1462A=) c.1379A= (n.1379A=) c.1546A= (p.Ile516=) c.881A= (n.881A=) c.1846-4514A= (n.1846-4514A=) c.1846-1585A= (n.1846-1585A=) c.1256A= (n.1256A=) n.2688-12268A= n.3636+5364A= n.1979A= n.1968A= c.1731A= (n.1731A=) c.124A= (p.Ile42=) c.1834A= (p.Ile612=) n.1997A= c.979A= (p.Ile327=)
8	g.89947880_89947884delinsTTTCA	CA1801420301	NBN	n.3156_3160delinsTGAAA c.1608_1612delinsTGAAA (p.Asn536=) c.1854_1858delinsTGAAA (p.Asn618=) c.1465_1469delinsTGAAA (n.1465_1469delinsTGAAA) c.1163_1167delinsTGAAA (n.1163_1167delinsTGAAA) c.1522_1526delinsTGAAA (n.1522_1526delinsTGAAA) n.3639_3643delinsTGAAA c.1458_1462delinsTGAAA (n.1458_1462delinsTGAAA) c.1375_1379delinsTGAAA (n.1375_1379delinsTGAAA) c.1542_1546delinsTGAAA (p.Asn514=) c.877_881delinsTGAAA (n.877_881delinsTGAAA) c.1846-4518_1846-4514delinsTGAAA (n.1846-4518_1846-4514delinsTGAAA) c.1846-1589_1846-1585delinsTGAAA (n.1846-1589_1846-1585delinsTGAAA) c.1252_1256delinsTGAAA (n.1252_1256delinsTGAAA) n.2688-12272_2688-12268delinsTGAAA n.3636+5360_3636+5364delinsTGAAA n.1975_1979delinsTGAAA n.1964_1968delinsTGAAA c.1727_1731delinsTGAAA (n.1727_1731delinsTGAAA) c.120_124delinsTGAAA (p.Asn40=) c.1830_1834delinsTGAAA (p.Asn610=) n.1993_1997delinsTGAAA c.975_979delinsTGAAA (p.Asn325=)
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8	g.89947881T>C	CA461839337	NBN	n.3159A>G c.1611A>G (p.Glu537=) c.1857A>G (p.Glu619=) c.1468A>G (n.1468A>G) c.1166A>G (n.1166A>G) c.1525A>G (n.1525A>G) n.3642A>G c.1461A>G (n.1461A>G) c.1378A>G (n.1378A>G) c.1545A>G (p.Glu515=) c.880A>G (n.880A>G) c.1846-4515A>G (n.1846-4515A>G) c.1846-1586A>G (n.1846-1586A>G) c.1255A>G (n.1255A>G) n.2688-12269A>G n.3636+5363A>G n.1978A>G n.1967A>G c.1730A>G (n.1730A>G) c.123A>G (p.Glu41=) c.1833A>G (p.Glu611=) n.1996A>G c.978A>G (p.Glu326=)	gnomAD v4
8	g.89947881T>G	CA371677300	NBN	n.3159A>C c.1611A>C (p.Glu537Asp) c.1857A>C (p.Glu619Asp) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1166A>C (n.1166A>C) c.1525A>C (n.1525A>C) n.3642A>C c.1461A>C (n.1461A>C) c.1378A>C (n.1378A>C) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.880A>C (n.880A>C) c.1846-4515A>C (n.1846-4515A>C) c.1846-1586A>C (n.1846-1586A>C) c.1255A>C (n.1255A>C) n.2688-12269A>C n.3636+5363A>C n.1978A>C n.1967A>C c.1730A>C (n.1730A>C) c.123A>C (p.Glu41Asp) c.1833A>C (p.Glu611Asp) n.1996A>C c.978A>C (p.Glu326Asp)
8	g.89947883_89947886del	CA16612531	NBN	n.3156_3159del c.1608_1611del (p.Asn536LysfsTer?) c.1854_1857del (p.Asn618LysfsTer?) c.1465_1468del (n.1465_1468del) c.1163_1166del (n.1163_1166del) c.1522_1525del (n.1522_1525del) n.3639_3642del c.1458_1461del (n.1458_1461del) c.1375_1378del (n.1375_1378del) c.1542_1545del (p.Asn514LysfsTer?) c.877_880del (n.877_880del) c.1846-4518_1846-4515del (n.1846-4518_1846-4515del) c.1846-1589_1846-1586del (n.1846-1589_1846-1586del) c.1252_1255del (n.1252_1255del) n.2688-12272_2688-12269del n.3636+5360_3636+5363del n.1975_1978del n.1964_1967del c.1727_1730del (n.1727_1730del) c.120_123del (p.Asn40LysfsTer?) c.1830_1833del (p.Asn610LysfsTer?) n.1993_1996del c.975_978del (p.Asn325LysfsTer?)	ClinVar dbSNP
8	g.89947882T>A	CA371677301	NBN	n.3158A>T c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.1467A>T (n.1467A>T) c.1165A>T (n.1165A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) n.3641A>T c.1460A>T (n.1460A>T) c.1377A>T (n.1377A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.879A>T (n.879A>T) c.1846-4516A>T (n.1846-4516A>T) c.1846-1587A>T (n.1846-1587A>T) c.1254A>T (n.1254A>T) n.2688-12270A>T n.3636+5362A>T n.1977A>T n.1966A>T c.1729A>T (n.1729A>T) c.122A>T (p.Glu41Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) n.1995A>T c.977A>T (p.Glu326Val)
8	g.89947882T>C	CA371677302	NBN	n.3158A>G c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.1467A>G (n.1467A>G) c.1165A>G (n.1165A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) n.3641A>G c.1460A>G (n.1460A>G) c.1377A>G (n.1377A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.879A>G (n.879A>G) c.1846-4516A>G (n.1846-4516A>G) c.1846-1587A>G (n.1846-1587A>G) c.1254A>G (n.1254A>G) n.2688-12270A>G n.3636+5362A>G n.1977A>G n.1966A>G c.1729A>G (n.1729A>G) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) n.1995A>G c.977A>G (p.Glu326Gly)	gnomAD v4
8	g.89947882T>G	CA4802666	NBN	n.3158A>C c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1467A>C (n.1467A>C) c.1165A>C (n.1165A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) n.3641A>C c.1460A>C (n.1460A>C) c.1377A>C (n.1377A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.879A>C (n.879A>C) c.1846-4516A>C (n.1846-4516A>C) c.1846-1587A>C (n.1846-1587A>C) c.1254A>C (n.1254A>C) n.2688-12270A>C n.3636+5362A>C n.1977A>C n.1966A>C c.1729A>C (n.1729A>C) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.1995A>C c.977A>C (p.Glu326Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89947882T=	CA1801420303	NBN	n.3158A= c.1610A= (p.Glu537=) c.1856A= (p.Glu619=) c.1467A= (n.1467A=) c.1165A= (n.1165A=) c.1524A= (n.1524A=) n.3641A= c.1460A= (n.1460A=) c.1377A= (n.1377A=) c.1544A= (p.Glu515=) c.879A= (n.879A=) c.1846-4516A= (n.1846-4516A=) c.1846-1587A= (n.1846-1587A=) c.1254A= (n.1254A=) n.2688-12270A= n.3636+5362A= n.1977A= n.1966A= c.1729A= (n.1729A=) c.122A= (p.Glu41=) c.1832A= (p.Glu611=) n.1995A= c.977A= (p.Glu326=)
8	g.89947883C>A	CA371677303	NBN	n.3157G>T c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.1466G>T (n.1466G>T) c.1164G>T (n.1164G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) n.3640G>T c.1459G>T (n.1459G>T) c.1376G>T (n.1376G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.878G>T (n.878G>T) c.1846-4517G>T (n.1846-4517G>T) c.1846-1588G>T (n.1846-1588G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) n.2688-12271G>T n.3636+5361G>T n.1976G>T n.1965G>T c.1728G>T (n.1728G>T) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.1994G>T c.976G>T (p.Glu326Ter)	gnomAD v4
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8	g.89947883C>T	CA371677305	NBN	n.3157G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1466G>A (n.1466G>A) c.1164G>A (n.1164G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) n.3640G>A c.1459G>A (n.1459G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.878G>A (n.878G>A) c.1846-4517G>A (n.1846-4517G>A) c.1846-1588G>A (n.1846-1588G>A) c.1253G>A (n.1253G>A) n.2688-12271G>A n.3636+5361G>A n.1976G>A n.1965G>A c.1728G>A (n.1728G>A) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.1994G>A c.976G>A (p.Glu326Lys)	gnomAD v4 COSMIC
8	g.89947884A>C	CA371677306	NBN	n.3156T>G c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.1854T>G (p.Asn618Lys) c.1465T>G (n.1465T>G) c.1163T>G (n.1163T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) n.3639T>G c.1458T>G (n.1458T>G) c.1375T>G (n.1375T>G) c.1542T>G (p.Asn514Lys) c.877T>G (n.877T>G) c.1846-4518T>G (n.1846-4518T>G) c.1846-1589T>G (n.1846-1589T>G) c.1252T>G (n.1252T>G) n.2688-12272T>G n.3636+5360T>G n.1975T>G n.1964T>G c.1727T>G (n.1727T>G) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.1830T>G (p.Asn610Lys) n.1993T>G c.975T>G (p.Asn325Lys)
8	g.89947884A>G	CA461839360	NBN	n.3156T>C c.1608T>C (p.Asn536=) c.1854T>C (p.Asn618=) c.1465T>C (n.1465T>C) c.1163T>C (n.1163T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) n.3639T>C c.1458T>C (n.1458T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) c.1542T>C (p.Asn514=) c.877T>C (n.877T>C) c.1846-4518T>C (n.1846-4518T>C) c.1846-1589T>C (n.1846-1589T>C) c.1252T>C (n.1252T>C) n.2688-12272T>C n.3636+5360T>C n.1975T>C n.1964T>C c.1727T>C (n.1727T>C) c.120T>C (p.Asn40=) c.1830T>C (p.Asn610=) n.1993T>C c.975T>C (p.Asn325=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947884A>T	CA371677307	NBN	n.3156T>A c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.1854T>A (p.Asn618Lys) c.1465T>A (n.1465T>A) c.1163T>A (n.1163T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) n.3639T>A c.1458T>A (n.1458T>A) c.1375T>A (n.1375T>A) c.1542T>A (p.Asn514Lys) c.877T>A (n.877T>A) c.1846-4518T>A (n.1846-4518T>A) c.1846-1589T>A (n.1846-1589T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) n.2688-12272T>A n.3636+5360T>A n.1975T>A n.1964T>A c.1727T>A (n.1727T>A) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.1830T>A (p.Asn610Lys) n.1993T>A c.975T>A (p.Asn325Lys)
8	g.89947885T>A	CA371677310	NBN	n.3155A>T c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.1464A>T (n.1464A>T) c.1162A>T (n.1162A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) n.3638A>T c.1457A>T (n.1457A>T) c.1374A>T (n.1374A>T) c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.876A>T (n.876A>T) c.1846-4519A>T (n.1846-4519A>T) c.1846-1590A>T (n.1846-1590A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) n.2688-12273A>T n.3636+5359A>T n.1974A>T n.1963A>T c.1726A>T (n.1726A>T) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.1829A>T (p.Asn610Ile) n.1992A>T c.974A>T (p.Asn325Ile)
8	g.89947885T>C	CA371677309	NBN	n.3155A>G c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.1464A>G (n.1464A>G) c.1162A>G (n.1162A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) n.3638A>G c.1457A>G (n.1457A>G) c.1374A>G (n.1374A>G) c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.876A>G (n.876A>G) c.1846-4519A>G (n.1846-4519A>G) c.1846-1590A>G (n.1846-1590A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) n.2688-12273A>G n.3636+5359A>G n.1974A>G n.1963A>G c.1726A>G (n.1726A>G) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.1829A>G (p.Asn610Ser) n.1992A>G c.974A>G (p.Asn325Ser)	ClinVar
8	g.89947885T>G	CA371677308	NBN	n.3155A>C c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.1464A>C (n.1464A>C) c.1162A>C (n.1162A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) n.3638A>C c.1457A>C (n.1457A>C) c.1374A>C (n.1374A>C) c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.876A>C (n.876A>C) c.1846-4519A>C (n.1846-4519A>C) c.1846-1590A>C (n.1846-1590A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) n.2688-12273A>C n.3636+5359A>C n.1974A>C n.1963A>C c.1726A>C (n.1726A>C) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.1829A>C (p.Asn610Thr) n.1992A>C c.974A>C (p.Asn325Thr)
8	g.89947888del	CA2687854207	NBN	n.3155del c.1607del (p.Asn536MetfsTer?) c.1853del (p.Asn618MetfsTer?) c.1464del (n.1464del) c.1162del (n.1162del) c.1521del (n.1521del) n.3638del c.1457del (n.1457del) c.1374del (n.1374del) c.1541del (p.Asn514MetfsTer?) c.876del (n.876del) c.1846-4519del (n.1846-4519del) c.1846-1590del (n.1846-1590del) c.1251del (n.1251del) n.2688-12273del n.3636+5359del n.1974del n.1963del c.1726del (n.1726del) c.119del (p.Asn40MetfsTer?) c.1829del (p.Asn610MetfsTer?) n.1992del c.974del (p.Asn325MetfsTer?)	gnomAD v4
8	g.89947886T>A	CA371677311	NBN	n.3154A>T c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.1463A>T (n.1463A>T) c.1161A>T (n.1161A>T) c.1520A>T (n.1520A>T) n.3637A>T c.1456A>T (n.1456A>T) c.1373A>T (n.1373A>T) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.875A>T (n.875A>T) c.1846-4520A>T (n.1846-4520A>T) c.1846-1591A>T (n.1846-1591A>T) c.1250A>T (n.1250A>T) n.2688-12274A>T n.3636+5358A>T n.1973A>T n.1962A>T c.1725A>T (n.1725A>T) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) n.1991A>T c.973A>T (p.Asn325Tyr)
8	g.89947886T>C	CA371677313	NBN	n.3154A>G c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.1463A>G (n.1463A>G) c.1161A>G (n.1161A>G) c.1520A>G (n.1520A>G) n.3637A>G c.1456A>G (n.1456A>G) c.1373A>G (n.1373A>G) c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.875A>G (n.875A>G) c.1846-4520A>G (n.1846-4520A>G) c.1846-1591A>G (n.1846-1591A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) n.2688-12274A>G n.3636+5358A>G n.1973A>G n.1962A>G c.1725A>G (n.1725A>G) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.1828A>G (p.Asn610Asp) n.1991A>G c.973A>G (p.Asn325Asp)	gnomAD v4
8	g.89947886T>G	CA371677312	NBN	n.3154A>C c.1606A>C (p.Asn536His) c.1852A>C (p.Asn618His) c.1463A>C (n.1463A>C) c.1161A>C (n.1161A>C) c.1520A>C (n.1520A>C) n.3637A>C c.1456A>C (n.1456A>C) c.1373A>C (n.1373A>C) c.1540A>C (p.Asn514His) c.875A>C (n.875A>C) c.1846-4520A>C (n.1846-4520A>C) c.1846-1591A>C (n.1846-1591A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) n.2688-12274A>C n.3636+5358A>C n.1973A>C n.1962A>C c.1725A>C (n.1725A>C) c.118A>C (p.Asn40His) c.1828A>C (p.Asn610His) n.1991A>C c.973A>C (p.Asn325His)
8	g.89947887T>A	CA371677314	NBN	n.3153A>T c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.1462A>T (n.1462A>T) c.1160A>T (n.1160A>T) c.1519A>T (n.1519A>T) n.3636A>T c.1455A>T (n.1455A>T) c.1372A>T (n.1372A>T) c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.874A>T (n.874A>T) c.1846-4521A>T (n.1846-4521A>T) c.1846-1592A>T (n.1846-1592A>T) c.1249A>T (n.1249A>T) n.2688-12275A>T n.3636+5357A>T n.1972A>T n.1961A>T c.1724A>T (n.1724A>T) c.117A>T (p.Glu39Asp) c.1827A>T (p.Glu609Asp) n.1990A>T c.972A>T (p.Glu324Asp)
8	g.89947887T>C	CA461839364	NBN	n.3153A>G c.1605A>G (p.Glu535=) c.1851A>G (p.Glu617=) c.1462A>G (n.1462A>G) c.1160A>G (n.1160A>G) c.1519A>G (n.1519A>G) n.3636A>G c.1455A>G (n.1455A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) c.1539A>G (p.Glu513=) c.874A>G (n.874A>G) c.1846-4521A>G (n.1846-4521A>G) c.1846-1592A>G (n.1846-1592A>G) c.1249A>G (n.1249A>G) n.2688-12275A>G n.3636+5357A>G n.1972A>G n.1961A>G c.1724A>G (n.1724A>G) c.117A>G (p.Glu39=) c.1827A>G (p.Glu609=) n.1990A>G c.972A>G (p.Glu324=)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89947887T>G	CA371677315	NBN	n.3153A>C c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.1851A>C (p.Glu617Asp) c.1462A>C (n.1462A>C) c.1160A>C (n.1160A>C) c.1519A>C (n.1519A>C) n.3636A>C c.1455A>C (n.1455A>C) c.1372A>C (n.1372A>C) c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.874A>C (n.874A>C) c.1846-4521A>C (n.1846-4521A>C) c.1846-1592A>C (n.1846-1592A>C) c.1249A>C (n.1249A>C) n.2688-12275A>C n.3636+5357A>C n.1972A>C n.1961A>C c.1724A>C (n.1724A>C) c.117A>C (p.Glu39Asp) c.1827A>C (p.Glu609Asp) n.1990A>C c.972A>C (p.Glu324Asp)	ClinVar dbSNP
8	g.89947887T=	CA1801420304	NBN	n.3153A= c.1605A= (p.Glu535=) c.1851A= (p.Glu617=) c.1462A= (n.1462A=) c.1160A= (n.1160A=) c.1519A= (n.1519A=) n.3636A= c.1455A= (n.1455A=) c.1372A= (n.1372A=) c.1539A= (p.Glu513=) c.874A= (n.874A=) c.1846-4521A= (n.1846-4521A=) c.1846-1592A= (n.1846-1592A=) c.1249A= (n.1249A=) n.2688-12275A= n.3636+5357A= n.1972A= n.1961A= c.1724A= (n.1724A=) c.117A= (p.Glu39=) c.1827A= (p.Glu609=) n.1990A= c.972A= (p.Glu324=)
8	g.89947888T>A	CA371677316	NBN	n.3152A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1850A>T (p.Glu617Val) c.1461A>T (n.1461A>T) c.1159A>T (n.1159A>T) c.1518A>T (n.1518A>T) n.3635A>T c.1454A>T (n.1454A>T) c.1371A>T (n.1371A>T) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.873A>T (n.873A>T) c.1846-4522A>T (n.1846-4522A>T) c.1846-1593A>T (n.1846-1593A>T) c.1248A>T (n.1248A>T) n.2688-12276A>T n.3636+5356A>T n.1971A>T n.1960A>T c.1723A>T (n.1723A>T) c.116A>T (p.Glu39Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) n.1989A>T c.971A>T (p.Glu324Val)
8	g.89947888T>C	CA371677318	NBN	n.3152A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.1461A>G (n.1461A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.1518A>G (n.1518A>G) n.3635A>G c.1454A>G (n.1454A>G) c.1371A>G (n.1371A>G) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.873A>G (n.873A>G) c.1846-4522A>G (n.1846-4522A>G) c.1846-1593A>G (n.1846-1593A>G) c.1248A>G (n.1248A>G) n.2688-12276A>G n.3636+5356A>G n.1971A>G n.1960A>G c.1723A>G (n.1723A>G) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.1989A>G c.971A>G (p.Glu324Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89947888T>G	CA371677317	NBN	n.3152A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.1461A>C (n.1461A>C) c.1159A>C (n.1159A>C) c.1518A>C (n.1518A>C) n.3635A>C c.1454A>C (n.1454A>C) c.1371A>C (n.1371A>C) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.873A>C (n.873A>C) c.1846-4522A>C (n.1846-4522A>C) c.1846-1593A>C (n.1846-1593A>C) c.1248A>C (n.1248A>C) n.2688-12276A>C n.3636+5356A>C n.1971A>C n.1960A>C c.1723A>C (n.1723A>C) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.1989A>C c.971A>C (p.Glu324Ala)
8	g.89947888T=	CA1801420305	NBN	n.3152A= c.1604A= (p.Glu535=) c.1850A= (p.Glu617=) c.1461A= (n.1461A=) c.1159A= (n.1159A=) c.1518A= (n.1518A=) n.3635A= c.1454A= (n.1454A=) c.1371A= (n.1371A=) c.1538A= (p.Glu513=) c.873A= (n.873A=) c.1846-4522A= (n.1846-4522A=) c.1846-1593A= (n.1846-1593A=) c.1248A= (n.1248A=) n.2688-12276A= n.3636+5356A= n.1971A= n.1960A= c.1723A= (n.1723A=) c.116A= (p.Glu39=) c.1826A= (p.Glu609=) n.1989A= c.971A= (p.Glu324=)
8	g.89947889C>A	CA371677319	NBN	n.3151G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.1460G>T (n.1460G>T) c.1158G>T (n.1158G>T) c.1517G>T (n.1517G>T) n.3634G>T c.1453G>T (n.1453G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.872G>T (n.872G>T) c.1846-4523G>T (n.1846-4523G>T) c.1846-1594G>T (n.1846-1594G>T) c.1247G>T (n.1247G>T) n.2688-12277G>T n.3636+5355G>T n.1970G>T n.1959G>T c.1722G>T (n.1722G>T) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.1988G>T c.970G>T (p.Glu324Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947889C=	CA1801420306	NBN	n.3151G= c.1603G= (p.Glu535=) c.1849G= (p.Glu617=) c.1460G= (n.1460G=) c.1158G= (n.1158G=) c.1517G= (n.1517G=) n.3634G= c.1453G= (n.1453G=) c.1370G= (n.1370G=) c.1537G= (p.Glu513=) c.872G= (n.872G=) c.1846-4523G= (n.1846-4523G=) c.1846-1594G= (n.1846-1594G=) c.1247G= (n.1247G=) n.2688-12277G= n.3636+5355G= n.1970G= n.1959G= c.1722G= (n.1722G=) c.115G= (p.Glu39=) c.1825G= (p.Glu609=) n.1988G= c.970G= (p.Glu324=)
8	g.89947889C>G	CA371677320	NBN	n.3151G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.1460G>C (n.1460G>C) c.1158G>C (n.1158G>C) c.1517G>C (n.1517G>C) n.3634G>C c.1453G>C (n.1453G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.872G>C (n.872G>C) c.1846-4523G>C (n.1846-4523G>C) c.1846-1594G>C (n.1846-1594G>C) c.1247G>C (n.1247G>C) n.2688-12277G>C n.3636+5355G>C n.1970G>C n.1959G>C c.1722G>C (n.1722G>C) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.1988G>C c.970G>C (p.Glu324Gln)	ClinVar dbSNP
8	g.89947889C>T	CA4802667	NBN	n.3151G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.1460G>A (n.1460G>A) c.1158G>A (n.1158G>A) c.1517G>A (n.1517G>A) n.3634G>A c.1453G>A (n.1453G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.872G>A (n.872G>A) c.1846-4523G>A (n.1846-4523G>A) c.1846-1594G>A (n.1846-1594G>A) c.1247G>A (n.1247G>A) n.2688-12277G>A n.3636+5355G>A n.1970G>A n.1959G>A c.1722G>A (n.1722G>A) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.1988G>A c.970G>A (p.Glu324Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89947889_89947890delinsCT	CA1801420307	NBN	n.3150_3151delinsAG c.1602_1603delinsAG (p.Gln534=) c.1848_1849delinsAG (p.Gln616=) c.1459_1460delinsAG (n.1459_1460delinsAG) c.1157_1158delinsAG (n.1157_1158delinsAG) c.1516_1517delinsAG (n.1516_1517delinsAG) n.3633_3634delinsAG c.1452_1453delinsAG (n.1452_1453delinsAG) c.1369_1370delinsAG (n.1369_1370delinsAG) c.1536_1537delinsAG (p.Gln512=) c.871_872delinsAG (n.871_872delinsAG) c.1846-4524_1846-4523delinsAG (n.1846-4524_1846-4523delinsAG) c.1846-1595_1846-1594delinsAG (n.1846-1595_1846-1594delinsAG) c.1246_1247delinsAG (n.1246_1247delinsAG) n.2688-12278_2688-12277delinsAG n.3636+5354_3636+5355delinsAG n.1969_1970delinsAG n.1958_1959delinsAG c.1721_1722delinsAG (n.1721_1722delinsAG) c.114_115delinsAG (p.Gln38=) c.1824_1825delinsAG (p.Gln608=) n.1987_1988delinsAG c.969_970delinsAG (p.Gln323=)
8	g.89947890T>A	CA371677321	NBN	n.3150A>T c.1602A>T (p.Gln534His) c.1848A>T (p.Gln616His) c.1459A>T (n.1459A>T) c.1157A>T (n.1157A>T) c.1516A>T (n.1516A>T) n.3633A>T c.1452A>T (n.1452A>T) c.1369A>T (n.1369A>T) c.1536A>T (p.Gln512His) c.871A>T (n.871A>T) c.1846-4524A>T (n.1846-4524A>T) c.1846-1595A>T (n.1846-1595A>T) c.1246A>T (n.1246A>T) n.2688-12278A>T n.3636+5354A>T n.1969A>T n.1958A>T c.1721A>T (n.1721A>T) c.114A>T (p.Gln38His) c.1824A>T (p.Gln608His) n.1987A>T c.969A>T (p.Gln323His)
8	g.89947890T>C	CA167547	NBN	n.3150A>G c.1602A>G (p.Gln534=) c.1848A>G (p.Gln616=) c.1459A>G (n.1459A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) c.1516A>G (n.1516A>G) n.3633A>G c.1452A>G (n.1452A>G) c.1369A>G (n.1369A>G) c.1536A>G (p.Gln512=) c.871A>G (n.871A>G) c.1846-4524A>G (n.1846-4524A>G) c.1846-1595A>G (n.1846-1595A>G) c.1246A>G (n.1246A>G) n.2688-12278A>G n.3636+5354A>G n.1969A>G n.1958A>G c.1721A>G (n.1721A>G) c.114A>G (p.Gln38=) c.1824A>G (p.Gln608=) n.1987A>G c.969A>G (p.Gln323=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89947890T>G	CA371677322	NBN	n.3150A>C c.1602A>C (p.Gln534His) c.1848A>C (p.Gln616His) c.1459A>C (n.1459A>C) c.1157A>C (n.1157A>C) c.1516A>C (n.1516A>C) n.3633A>C c.1452A>C (n.1452A>C) c.1369A>C (n.1369A>C) c.1536A>C (p.Gln512His) c.871A>C (n.871A>C) c.1846-4524A>C (n.1846-4524A>C) c.1846-1595A>C (n.1846-1595A>C) c.1246A>C (n.1246A>C) n.2688-12278A>C n.3636+5354A>C n.1969A>C n.1958A>C c.1721A>C (n.1721A>C) c.114A>C (p.Gln38His) c.1824A>C (p.Gln608His) n.1987A>C c.969A>C (p.Gln323His)
8	g.89947890T=	CA1801420308	NBN	n.3150A= c.1602A= (p.Gln534=) c.1848A= (p.Gln616=) c.1459A= (n.1459A=) c.1157A= (n.1157A=) c.1516A= (n.1516A=) n.3633A= c.1452A= (n.1452A=) c.1369A= (n.1369A=) c.1536A= (p.Gln512=) c.871A= (n.871A=) c.1846-4524A= (n.1846-4524A=) c.1846-1595A= (n.1846-1595A=) c.1246A= (n.1246A=) n.2688-12278A= n.3636+5354A= n.1969A= n.1958A= c.1721A= (n.1721A=) c.114A= (p.Gln38=) c.1824A= (p.Gln608=) n.1987A= c.969A= (p.Gln323=)
8	g.89947891del	CA16041205	NBN	n.3150del c.1602del (p.Glu535LysfsTer?) c.1848del (p.Glu617LysfsTer?) c.1459del (n.1459del) c.1157del (n.1157del) c.1516del (n.1516del) n.3633del c.1452del (n.1452del) c.1369del (n.1369del) c.1536del (p.Glu513LysfsTer?) c.871del (n.871del) c.1846-4524del (n.1846-4524del) c.1846-1595del (n.1846-1595del) c.1246del (n.1246del) n.2688-12278del n.3636+5354del n.1969del n.1958del c.1721del (n.1721del) c.114del (p.Glu39LysfsTer?) c.1824del (p.Glu609LysfsTer?) n.1987del c.969del (p.Glu324LysfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.89947891T>C	CA371677324	NBN	n.3149A>G c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.1458A>G (n.1458A>G) c.1156A>G (n.1156A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) n.3632A>G c.1451A>G (n.1451A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.870A>G (n.870A>G) c.1846-4525A>G (n.1846-4525A>G) c.1846-1596A>G (n.1846-1596A>G) c.1245A>G (n.1245A>G) n.2688-12279A>G n.3636+5353A>G n.1968A>G n.1957A>G c.1720A>G (n.1720A>G) c.113A>G (p.Gln38Arg) c.1823A>G (p.Gln608Arg) n.1986A>G c.968A>G (p.Gln323Arg)	gnomAD v4
8	g.89947891T>G	CA371677325	NBN	n.3149A>C c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.1458A>C (n.1458A>C) c.1156A>C (n.1156A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) n.3632A>C c.1451A>C (n.1451A>C) c.1368A>C (n.1368A>C) c.1535A>C (p.Gln512Pro) c.870A>C (n.870A>C) c.1846-4525A>C (n.1846-4525A>C) c.1846-1596A>C (n.1846-1596A>C) c.1245A>C (n.1245A>C) n.2688-12279A>C n.3636+5353A>C n.1968A>C n.1957A>C c.1720A>C (n.1720A>C) c.113A>C (p.Gln38Pro) c.1823A>C (p.Gln608Pro) n.1986A>C c.968A>C (p.Gln323Pro)
8	g.89947892G>A	CA371677328	NBN	n.3148C>T c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.1457C>T (n.1457C>T) c.1155C>T (n.1155C>T) c.1514C>T (n.1514C>T) n.3631C>T c.1450C>T (n.1450C>T) c.1367C>T (n.1367C>T) c.1534C>T (p.Gln512Ter) c.869C>T (n.869C>T) c.1846-4526C>T (n.1846-4526C>T) c.1846-1597C>T (n.1846-1597C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) n.2688-12280C>T n.3636+5352C>T n.1967C>T n.1956C>T c.1719C>T (n.1719C>T) c.112C>T (p.Gln38Ter) c.1822C>T (p.Gln608Ter) n.1985C>T c.967C>T (p.Gln323Ter)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89947892G>C	CA371677327	NBN	n.3148C>G c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.1457C>G (n.1457C>G) c.1155C>G (n.1155C>G) c.1514C>G (n.1514C>G) n.3631C>G c.1450C>G (n.1450C>G) c.1367C>G (n.1367C>G) c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.869C>G (n.869C>G) c.1846-4526C>G (n.1846-4526C>G) c.1846-1597C>G (n.1846-1597C>G) c.1244C>G (n.1244C>G) n.2688-12280C>G n.3636+5352C>G n.1967C>G n.1956C>G c.1719C>G (n.1719C>G) c.112C>G (p.Gln38Glu) c.1822C>G (p.Gln608Glu) n.1985C>G c.967C>G (p.Gln323Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.89947892G>T	CA371677326	NBN	n.3148C>A c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.1457C>A (n.1457C>A) c.1155C>A (n.1155C>A) c.1514C>A (n.1514C>A) n.3631C>A c.1450C>A (n.1450C>A) c.1367C>A (n.1367C>A) c.1534C>A (p.Gln512Lys) c.869C>A (n.869C>A) c.1846-4526C>A (n.1846-4526C>A) c.1846-1597C>A (n.1846-1597C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) n.2688-12280C>A n.3636+5352C>A n.1967C>A n.1956C>A c.1719C>A (n.1719C>A) c.112C>A (p.Gln38Lys) c.1822C>A (p.Gln608Lys) n.1985C>A c.967C>A (p.Gln323Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8	g.89947892_89947893insAGATATTTTGCTACTTTCTGGTA	CA2687854210	NBN	n.3148-1_3148insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT c.1600-1_1600insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1600-1_1600insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1846-1_1846insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1846-1_1846insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1457-1_1457insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1457-1_1457insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1155-1_1155insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1155-1_1155insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1514-1_1514insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1514-1_1514insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) n.3631-1_3631insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT c.1450-1_1450insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1450-1_1450insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1367-1_1367insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1367-1_1367insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1534-1_1534insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1534-1_1534insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.868_869insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.868_869insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1846-4527_1846-4526insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1846-4527_1846-4526insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1846-1598_1846-1597insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1846-1598_1846-1597insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1244-1_1244insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1244-1_1244insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) n.2688-12281_2688-12280insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT n.3636+5351_3636+5352insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT n.1967-1_1967insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT n.1956-1_1956insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT c.1719-1_1719insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1719-1_1719insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.112-1_112insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.112-1_112insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1822-1_1822insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1822-1_1822insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) n.1985-1_1985insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT c.967-1_967insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.967-1_967insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)	gnomAD v4
8	g.89947892_89947893insAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCA	CA2687854209	NBN	n.3148-1_3148insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT c.1600-1_1600insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1600-1_1600insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1846-1_1846insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1846-1_1846insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1457-1_1457insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1457-1_1457insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1155-1_1155insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1155-1_1155insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1514-1_1514insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1514-1_1514insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) n.3631-1_3631insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT c.1450-1_1450insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1450-1_1450insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1367-1_1367insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1367-1_1367insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1534-1_1534insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1534-1_1534insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.868_869insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.868_869insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1846-4527_1846-4526insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1846-4527_1846-4526insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1846-1598_1846-1597insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1846-1598_1846-1597insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1244-1_1244insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1244-1_1244insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) n.2688-12281_2688-12280insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT n.3636+5351_3636+5352insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT n.1967-1_1967insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT n.1956-1_1956insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT c.1719-1_1719insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1719-1_1719insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.112-1_112insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.112-1_112insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1822-1_1822insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1822-1_1822insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) n.1985-1_1985insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT c.967-1_967insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.967-1_967insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)	gnomAD v4
8	g.89947892_89947893insAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGT	CA2687854211	NBN	n.3148-1_3148insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT c.1600-1_1600insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1600-1_1600insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1846-1_1846insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1846-1_1846insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1457-1_1457insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1457-1_1457insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1155-1_1155insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1155-1_1155insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1514-1_1514insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1514-1_1514insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) n.3631-1_3631insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT c.1450-1_1450insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1450-1_1450insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1367-1_1367insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1367-1_1367insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1534-1_1534insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1534-1_1534insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.868_869insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.868_869insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1846-4527_1846-4526insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1846-4527_1846-4526insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1846-1598_1846-1597insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1846-1598_1846-1597insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1244-1_1244insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1244-1_1244insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) n.2688-12281_2688-12280insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT n.3636+5351_3636+5352insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT n.1967-1_1967insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT n.1956-1_1956insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT c.1719-1_1719insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1719-1_1719insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.112-1_112insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.112-1_112insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) c.1822-1_1822insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1822-1_1822insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT) n.1985-1_1985insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT c.967-1_967insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.967-1_967insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)	gnomAD v4
8	g.89947893C>A	CA371677329	NBN	n.3148-1G>T c.1600-1G>T (n.1600-1G>T) c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) c.1457-1G>T (n.1457-1G>T) c.1155-1G>T (n.1155-1G>T) c.1514-1G>T (n.1514-1G>T) n.3631-1G>T c.1450-1G>T (n.1450-1G>T) c.1367-1G>T (n.1367-1G>T) c.1534-1G>T (n.1534-1G>T) c.868G>T (n.868G>T) c.1846-4527G>T (n.1846-4527G>T) c.1846-1598G>T (n.1846-1598G>T) c.1244-1G>T (n.1244-1G>T) n.2688-12281G>T n.3636+5351G>T n.1967-1G>T n.1956-1G>T c.1719-1G>T (n.1719-1G>T) c.112-1G>T (n.112-1G>T) c.1822-1G>T (n.1822-1G>T) n.1985-1G>T c.967-1G>T (n.967-1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947893C=	CA1801420310	NBN	n.3148-1G= c.1600-1G= (n.1600-1G=) c.1846-1G= (n.1846-1G=) c.1457-1G= (n.1457-1G=) c.1155-1G= (n.1155-1G=) c.1514-1G= (n.1514-1G=) n.3631-1G= c.1450-1G= (n.1450-1G=) c.1367-1G= (n.1367-1G=) c.1534-1G= (n.1534-1G=) c.868G= (n.868G=) c.1846-4527G= (n.1846-4527G=) c.1846-1598G= (n.1846-1598G=) c.1244-1G= (n.1244-1G=) n.2688-12281G= n.3636+5351G= n.1967-1G= n.1956-1G= c.1719-1G= (n.1719-1G=) c.112-1G= (n.112-1G=) c.1822-1G= (n.1822-1G=) n.1985-1G= c.967-1G= (n.967-1G=)
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8	g.89947898G>T	CA2687854216	NBN	n.3148-6C>A c.1600-6C>A (n.1600-6C>A) c.1846-6C>A (n.1846-6C>A) c.1457-6C>A (n.1457-6C>A) c.1155-6C>A (n.1155-6C>A) c.1514-6C>A (n.1514-6C>A) n.3631-6C>A c.1450-6C>A (n.1450-6C>A) c.1367-6C>A (n.1367-6C>A) c.1534-6C>A (n.1534-6C>A) c.863C>A (n.863C>A) c.1846-4532C>A (n.1846-4532C>A) c.1846-1603C>A (n.1846-1603C>A) c.1244-6C>A (n.1244-6C>A) n.2688-12286C>A n.3636+5346C>A n.1967-6C>A n.1956-6C>A c.1719-6C>A (n.1719-6C>A) c.112-6C>A (n.112-6C>A) c.1822-6C>A (n.1822-6C>A) n.1985-6C>A c.967-6C>A (n.967-6C>A)	gnomAD v4
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Number of alleles fetched