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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.89946257dup | CA4802635 | NBN | n.3260dup c.1712dup (p.Leu572AlafsTer5) c.1958dup (p.Leu654AlafsTer5) c.*1569dup (n.*1569dup) c.*1267dup (n.*1267dup) c.*1626dup (n.*1626dup) n.3743dup c.*1562dup (n.*1562dup) c.*1479dup (n.*1479dup) c.1646dup (p.Leu550AlafsTer5) c.*2509dup (n.*2509dup) c.1846-2886dup (n.1846-2886dup) c.1889dup (p.Leu631AlafsTer5) c.*1356dup (n.*1356dup) n.2688-10640dup n.3636+6992dup n.2079dup n.2049dup c.*1831dup (n.*1831dup) n.374dup c.180+1572dup (n.180+1572dup) c.1934dup (p.Leu646AlafsTer5) c.1079dup (p.Leu361AlafsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 8 | g.89946254T>C | CA461837821 | NBN | n.3258A>G c.1710A>G (p.Lys570=) c.1956A>G (p.Lys652=) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) n.3741A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.1644A>G (p.Lys548=) c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.1846-2888A>G (n.1846-2888A>G) c.1887A>G (p.Lys629=) c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.2688-10642A>G n.3636+6990A>G n.2077A>G n.2047A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) n.372A>G c.180+1570A>G (n.180+1570A>G) c.1932A>G (p.Lys644=) c.1077A>G (p.Lys359=) | |
| 8 | g.89946254T>G | CA371676644 | NBN | n.3258A>C c.1710A>C (p.Lys570Asn) c.1956A>C (p.Lys652Asn) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) n.3741A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.*2507A>C (n.*2507A>C) c.1846-2888A>C (n.1846-2888A>C) c.1887A>C (p.Lys629Asn) c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.2688-10642A>C n.3636+6990A>C n.2077A>C n.2047A>C c.*1829A>C (n.*1829A>C) n.372A>C c.180+1570A>C (n.180+1570A>C) c.1932A>C (p.Lys644Asn) c.1077A>C (p.Lys359Asn) | |
| 8 | g.89946254_89946255insA | CA2717850962 | NBN | n.3257_3258insT c.1709_1710insT (p.Lys570AsnfsTer7) c.1955_1956insT (p.Lys652AsnfsTer7) c.*1566_*1567insT (n.*1566_*1567insT) c.*1264_*1265insT (n.*1264_*1265insT) c.*1623_*1624insT (n.*1623_*1624insT) n.3740_3741insT c.*1559_*1560insT (n.*1559_*1560insT) c.*1476_*1477insT (n.*1476_*1477insT) c.1643_1644insT (p.Lys548AsnfsTer7) c.*2506_*2507insT (n.*2506_*2507insT) c.1846-2889_1846-2888insT (n.1846-2889_1846-2888insT) c.1886_1887insT (p.Lys629AsnfsTer7) c.*1353_*1354insT (n.*1353_*1354insT) n.2688-10643_2688-10642insT n.3636+6989_3636+6990insT n.2076_2077insT n.2046_2047insT c.*1828_*1829insT (n.*1828_*1829insT) n.371_372insT c.180+1569_180+1570insT (n.180+1569_180+1570insT) c.1931_1932insT (p.Lys644AsnfsTer7) c.1076_1077insT (p.Lys359AsnfsTer7) | dbSNP |
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| 8 | g.89946255T>C | CA371676648 | NBN | n.3257A>G c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.3740A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.*2506A>G (n.*2506A>G) c.1846-2889A>G (n.1846-2889A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.*1353A>G (n.*1353A>G) n.2688-10643A>G n.3636+6989A>G n.2076A>G n.2046A>G c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.371A>G c.180+1569A>G (n.180+1569A>G) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) | |
| 8 | g.89946255T>G | CA371676651 | NBN | n.3257A>C c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) n.3740A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.*2506A>C (n.*2506A>C) c.1846-2889A>C (n.1846-2889A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.*1353A>C (n.*1353A>C) n.2688-10643A>C n.3636+6989A>C n.2076A>C n.2046A>C c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.371A>C c.180+1569A>C (n.180+1569A>C) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) | |
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| 8 | g.89946257T>A | CA461837827 | NBN | n.3255A>T c.1707A>T (p.Pro569=) c.1953A>T (p.Pro651=) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) n.3738A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1641A>T (p.Pro547=) c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.1846-2891A>T (n.1846-2891A>T) c.1884A>T (p.Pro628=) c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.2688-10645A>T n.3636+6987A>T n.2074A>T n.2044A>T c.*1826A>T (n.*1826A>T) n.369A>T c.180+1567A>T (n.180+1567A>T) c.1929A>T (p.Pro643=) c.1074A>T (p.Pro358=) | |
| 8 | g.89946257T>C | CA461837828 | NBN | n.3255A>G c.1707A>G (p.Pro569=) c.1953A>G (p.Pro651=) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) n.3738A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1641A>G (p.Pro547=) c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.1846-2891A>G (n.1846-2891A>G) c.1884A>G (p.Pro628=) c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.2688-10645A>G n.3636+6987A>G n.2074A>G n.2044A>G c.*1826A>G (n.*1826A>G) n.369A>G c.180+1567A>G (n.180+1567A>G) c.1929A>G (p.Pro643=) c.1074A>G (p.Pro358=) | |
| 8 | g.89946257T>G | CA461837829 | NBN | n.3255A>C c.1707A>C (p.Pro569=) c.1953A>C (p.Pro651=) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*1621A>C (n.*1621A>C) n.3738A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1641A>C (p.Pro547=) c.*2504A>C (n.*2504A>C) c.1846-2891A>C (n.1846-2891A>C) c.1884A>C (p.Pro628=) c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.2688-10645A>C n.3636+6987A>C n.2074A>C n.2044A>C c.*1826A>C (n.*1826A>C) n.369A>C c.180+1567A>C (n.180+1567A>C) c.1929A>C (p.Pro643=) c.1074A>C (p.Pro358=) | |
| 8 | g.89946258G>A | CA371676661 | NBN | n.3254C>T c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.3737C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.1846-2892C>T (n.1846-2892C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.*1350C>T (n.*1350C>T) n.2688-10646C>T n.3636+6986C>T n.2073C>T n.2043C>T c.*1825C>T (n.*1825C>T) n.368C>T c.180+1566C>T (n.180+1566C>T) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946258G>C | CA371676663 | NBN | n.3254C>G c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.3737C>G c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.*2503C>G (n.*2503C>G) c.1846-2892C>G (n.1846-2892C>G) c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.*1350C>G (n.*1350C>G) n.2688-10646C>G n.3636+6986C>G n.2073C>G n.2043C>G c.*1825C>G (n.*1825C>G) n.368C>G c.180+1566C>G (n.180+1566C>G) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946258G= | CA1801419548 | NBN | n.3254C= c.1706C= (p.Pro569=) c.1952C= (p.Pro651=) c.*1563C= (n.*1563C=) c.*1261C= (n.*1261C=) c.*1620C= (n.*1620C=) n.3737C= c.*1556C= (n.*1556C=) c.*1473C= (n.*1473C=) c.1640C= (p.Pro547=) c.*2503C= (n.*2503C=) c.1846-2892C= (n.1846-2892C=) c.1883C= (p.Pro628=) c.*1350C= (n.*1350C=) n.2688-10646C= n.3636+6986C= n.2073C= n.2043C= c.*1825C= (n.*1825C=) n.368C= c.180+1566C= (n.180+1566C=) c.1928C= (p.Pro643=) c.1073C= (p.Pro358=) | |
| 8 | g.89946258G>T | CA371676659 | NBN | n.3254C>A c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.3737C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1640C>A (p.Pro547Gln) c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.1846-2892C>A (n.1846-2892C>A) c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.2688-10646C>A n.3636+6986C>A n.2073C>A n.2043C>A c.*1825C>A (n.*1825C>A) n.368C>A c.180+1566C>A (n.180+1566C>A) c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.1073C>A (p.Pro358Gln) | |
| 8 | g.89946259G>A | CA371676665 | NBN | n.3253C>T c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.3736C>T c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.1846-2893C>T (n.1846-2893C>T) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.2688-10647C>T n.3636+6985C>T n.2072C>T n.2042C>T c.*1824C>T (n.*1824C>T) n.367C>T c.180+1565C>T (n.180+1565C>T) c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.2090C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946259G>C | CA371676667 | NBN | n.3253C>G c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.3736C>G c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.*2502C>G (n.*2502C>G) c.1846-2893C>G (n.1846-2893C>G) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.2688-10647C>G n.3636+6985C>G n.2072C>G n.2042C>G c.*1824C>G (n.*1824C>G) n.367C>G c.180+1565C>G (n.180+1565C>G) c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.2090C>G c.1072C>G (p.Pro358Ala) | dbSNP |
| 8 | g.89946259G= | CA1801419549 | NBN | n.3253C= c.1705C= (p.Pro569=) c.1951C= (p.Pro651=) c.*1562C= (n.*1562C=) c.*1260C= (n.*1260C=) c.*1619C= (n.*1619C=) n.3736C= c.*1555C= (n.*1555C=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.1639C= (p.Pro547=) c.*2502C= (n.*2502C=) c.1846-2893C= (n.1846-2893C=) c.1882C= (p.Pro628=) c.*1349C= (n.*1349C=) n.2688-10647C= n.3636+6985C= n.2072C= n.2042C= c.*1824C= (n.*1824C=) n.367C= c.180+1565C= (n.180+1565C=) c.1927C= (p.Pro643=) n.2090C= c.1072C= (p.Pro358=) | |
| 8 | g.89946259G>T | CA371676669 | NBN | n.3253C>A c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.3736C>A c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.1846-2893C>A (n.1846-2893C>A) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.2688-10647C>A n.3636+6985C>A n.2072C>A n.2042C>A c.*1824C>A (n.*1824C>A) n.367C>A c.180+1565C>A (n.180+1565C>A) c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.2090C>A c.1072C>A (p.Pro358Thr) | dbSNP |
| 8 | g.89946260A>C | CA461837835 | NBN | n.3252T>G c.1704T>G (p.Leu568=) c.1950T>G (p.Leu650=) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.3735T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1638T>G (p.Leu546=) c.*2501T>G (n.*2501T>G) c.1846-2894T>G (n.1846-2894T>G) c.1881T>G (p.Leu627=) c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.2688-10648T>G n.3636+6984T>G n.2071T>G n.2041T>G c.*1823T>G (n.*1823T>G) n.366T>G c.180+1564T>G (n.180+1564T>G) c.1926T>G (p.Leu642=) n.2089T>G c.1071T>G (p.Leu357=) | |
| 8 | g.89946260A>G | CA461837838 | NBN | n.3252T>C c.1704T>C (p.Leu568=) c.1950T>C (p.Leu650=) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.3735T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1638T>C (p.Leu546=) c.*2501T>C (n.*2501T>C) c.1846-2894T>C (n.1846-2894T>C) c.1881T>C (p.Leu627=) c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.2688-10648T>C n.3636+6984T>C n.2071T>C n.2041T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) n.366T>C c.180+1564T>C (n.180+1564T>C) c.1926T>C (p.Leu642=) n.2089T>C c.1071T>C (p.Leu357=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946260A>T | CA461837839 | NBN | n.3252T>A c.1704T>A (p.Leu568=) c.1950T>A (p.Leu650=) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.3735T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1638T>A (p.Leu546=) c.*2501T>A (n.*2501T>A) c.1846-2894T>A (n.1846-2894T>A) c.1881T>A (p.Leu627=) c.*1348T>A (n.*1348T>A) n.2688-10648T>A n.3636+6984T>A n.2071T>A n.2041T>A c.*1823T>A (n.*1823T>A) n.366T>A c.180+1564T>A (n.180+1564T>A) c.1926T>A (p.Leu642=) n.2089T>A c.1071T>A (p.Leu357=) | |
| 8 | g.89946261A>C | CA371676671 | NBN | n.3251T>G c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*1617T>G (n.*1617T>G) n.3734T>G c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.*2500T>G (n.*2500T>G) c.1846-2895T>G (n.1846-2895T>G) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.2688-10649T>G n.3636+6983T>G n.2070T>G n.2040T>G c.*1822T>G (n.*1822T>G) n.365T>G c.180+1563T>G (n.180+1563T>G) c.1925T>G (p.Leu642Arg) n.2088T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) | |
| 8 | g.89946261A>G | CA371676672 | NBN | n.3251T>C c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) n.3734T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.*2500T>C (n.*2500T>C) c.1846-2895T>C (n.1846-2895T>C) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.2688-10649T>C n.3636+6983T>C n.2070T>C n.2040T>C c.*1822T>C (n.*1822T>C) n.365T>C c.180+1563T>C (n.180+1563T>C) c.1925T>C (p.Leu642Pro) n.2088T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) | |
| 8 | g.89946261A>T | CA371676674 | NBN | n.3251T>A c.1703T>A (p.Leu568His) c.1949T>A (p.Leu650His) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*1617T>A (n.*1617T>A) n.3734T>A c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.1637T>A (p.Leu546His) c.*2500T>A (n.*2500T>A) c.1846-2895T>A (n.1846-2895T>A) c.1880T>A (p.Leu627His) c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.2688-10649T>A n.3636+6983T>A n.2070T>A n.2040T>A c.*1822T>A (n.*1822T>A) n.365T>A c.180+1563T>A (n.180+1563T>A) c.1925T>A (p.Leu642His) n.2088T>A c.1070T>A (p.Leu357His) | dbSNP |
| 8 | g.89946262G>A | CA181274829 | NBN | n.3250C>T c.1702C>T (p.Leu568Phe) c.1948C>T (p.Leu650Phe) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.3733C>T c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.1846-2896C>T (n.1846-2896C>T) c.1879C>T (p.Leu627Phe) c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.2688-10650C>T n.3636+6982C>T n.2069C>T n.2039C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.364C>T c.180+1562C>T (n.180+1562C>T) c.1924C>T (p.Leu642Phe) n.2087C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) | dbSNP |
| 8 | g.89946262G>C | CA371676679 | NBN | n.3250C>G c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.3733C>G c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.1846-2896C>G (n.1846-2896C>G) c.1879C>G (p.Leu627Val) c.*1346C>G (n.*1346C>G) n.2688-10650C>G n.3636+6982C>G n.2069C>G n.2039C>G c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.364C>G c.180+1562C>G (n.180+1562C>G) c.1924C>G (p.Leu642Val) n.2087C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) | dbSNP |
| 8 | g.89946262G= | CA1801419550 | NBN | n.3250C= c.1702C= (p.Leu568=) c.1948C= (p.Leu650=) c.*1559C= (n.*1559C=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.*1616C= (n.*1616C=) n.3733C= c.*1552C= (n.*1552C=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.1636C= (p.Leu546=) c.*2499C= (n.*2499C=) c.1846-2896C= (n.1846-2896C=) c.1879C= (p.Leu627=) c.*1346C= (n.*1346C=) n.2688-10650C= n.3636+6982C= n.2069C= n.2039C= c.*1821C= (n.*1821C=) n.364C= c.180+1562C= (n.180+1562C=) c.1924C= (p.Leu642=) n.2087C= c.1069C= (p.Leu357=) | |
| 8 | g.89946262G>T | CA371676681 | NBN | n.3250C>A c.1702C>A (p.Leu568Ile) c.1948C>A (p.Leu650Ile) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.3733C>A c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.1846-2896C>A (n.1846-2896C>A) c.1879C>A (p.Leu627Ile) c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.2688-10650C>A n.3636+6982C>A n.2069C>A n.2039C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.364C>A c.180+1562C>A (n.180+1562C>A) c.1924C>A (p.Leu642Ile) n.2087C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) | dbSNP |
| 8 | g.89946263C>A | CA371676684 | NBN | n.3249G>T c.1701G>T (p.Met567Ile) c.1947G>T (p.Met649Ile) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.3732G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1635G>T (p.Met545Ile) c.*2498G>T (n.*2498G>T) c.1846-2897G>T (n.1846-2897G>T) c.1878G>T (p.Met626Ile) c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.2688-10651G>T n.3636+6981G>T n.2068G>T n.2038G>T c.*1820G>T (n.*1820G>T) n.363G>T c.180+1561G>T (n.180+1561G>T) c.1923G>T (p.Met641Ile) n.2086G>T c.1068G>T (p.Met356Ile) | dbSNP |
| 8 | g.89946263C= | CA1801419551 | NBN | n.3249G= c.1701G= (p.Met567=) c.1947G= (p.Met649=) c.*1558G= (n.*1558G=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.*1615G= (n.*1615G=) n.3732G= c.*1551G= (n.*1551G=) c.*1468G= (n.*1468G=) c.1635G= (p.Met545=) c.*2498G= (n.*2498G=) c.1846-2897G= (n.1846-2897G=) c.1878G= (p.Met626=) c.*1345G= (n.*1345G=) n.2688-10651G= n.3636+6981G= n.2068G= n.2038G= c.*1820G= (n.*1820G=) n.363G= c.180+1561G= (n.180+1561G=) c.1923G= (p.Met641=) n.2086G= c.1068G= (p.Met356=) | |
| 8 | g.89946263C>G | CA371676686 | NBN | n.3249G>C c.1701G>C (p.Met567Ile) c.1947G>C (p.Met649Ile) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) n.3732G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1635G>C (p.Met545Ile) c.*2498G>C (n.*2498G>C) c.1846-2897G>C (n.1846-2897G>C) c.1878G>C (p.Met626Ile) c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.2688-10651G>C n.3636+6981G>C n.2068G>C n.2038G>C c.*1820G>C (n.*1820G>C) n.363G>C c.180+1561G>C (n.180+1561G>C) c.1923G>C (p.Met641Ile) n.2086G>C c.1068G>C (p.Met356Ile) | dbSNP |
| 8 | g.89946263C>T | CA371676688 | NBN | n.3249G>A c.1701G>A (p.Met567Ile) c.1947G>A (p.Met649Ile) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.3732G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1635G>A (p.Met545Ile) c.*2498G>A (n.*2498G>A) c.1846-2897G>A (n.1846-2897G>A) c.1878G>A (p.Met626Ile) c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.2688-10651G>A n.3636+6981G>A n.2068G>A n.2038G>A c.*1820G>A (n.*1820G>A) n.363G>A c.180+1561G>A (n.180+1561G>A) c.1923G>A (p.Met641Ile) n.2086G>A c.1068G>A (p.Met356Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946264A= | CA1801419552 | NBN | n.3248T= c.1700T= (p.Met567=) c.1946T= (p.Met649=) c.*1557T= (n.*1557T=) c.*1255T= (n.*1255T=) c.*1614T= (n.*1614T=) n.3731T= c.*1550T= (n.*1550T=) c.*1467T= (n.*1467T=) c.1634T= (p.Met545=) c.*2497T= (n.*2497T=) c.1846-2898T= (n.1846-2898T=) c.1877T= (p.Met626=) c.*1344T= (n.*1344T=) n.2688-10652T= n.3636+6980T= n.2067T= n.2037T= c.*1819T= (n.*1819T=) n.362T= c.180+1560T= (n.180+1560T=) c.1922T= (p.Met641=) n.2085T= c.1067T= (p.Met356=) | |
| 8 | g.89946264A>C | CA371676693 | NBN | n.3248T>G c.1700T>G (p.Met567Arg) c.1946T>G (p.Met649Arg) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*1614T>G (n.*1614T>G) n.3731T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1634T>G (p.Met545Arg) c.*2497T>G (n.*2497T>G) c.1846-2898T>G (n.1846-2898T>G) c.1877T>G (p.Met626Arg) c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.2688-10652T>G n.3636+6980T>G n.2067T>G n.2037T>G c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.362T>G c.180+1560T>G (n.180+1560T>G) c.1922T>G (p.Met641Arg) n.2085T>G c.1067T>G (p.Met356Arg) | |
| 8 | g.89946264A>G | CA371676695 | NBN | n.3248T>C c.1700T>C (p.Met567Thr) c.1946T>C (p.Met649Thr) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) n.3731T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1634T>C (p.Met545Thr) c.*2497T>C (n.*2497T>C) c.1846-2898T>C (n.1846-2898T>C) c.1877T>C (p.Met626Thr) c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.2688-10652T>C n.3636+6980T>C n.2067T>C n.2037T>C c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.362T>C c.180+1560T>C (n.180+1560T>C) c.1922T>C (p.Met641Thr) n.2085T>C c.1067T>C (p.Met356Thr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946264A>T | CA371676691 | NBN | n.3248T>A c.1700T>A (p.Met567Lys) c.1946T>A (p.Met649Lys) c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1614T>A (n.*1614T>A) n.3731T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1634T>A (p.Met545Lys) c.*2497T>A (n.*2497T>A) c.1846-2898T>A (n.1846-2898T>A) c.1877T>A (p.Met626Lys) c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.2688-10652T>A n.3636+6980T>A n.2067T>A n.2037T>A c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.362T>A c.180+1560T>A (n.180+1560T>A) c.1922T>A (p.Met641Lys) n.2085T>A c.1067T>A (p.Met356Lys) | dbSNP |
| 8 | g.89946265T>A | CA371676697 | NBN | n.3247A>T c.1699A>T (p.Met567Leu) c.1945A>T (p.Met649Leu) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*1613A>T (n.*1613A>T) n.3730A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.1633A>T (p.Met545Leu) c.*2496A>T (n.*2496A>T) c.1846-2899A>T (n.1846-2899A>T) c.1876A>T (p.Met626Leu) c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.2688-10653A>T n.3636+6979A>T n.2066A>T n.2036A>T c.*1818A>T (n.*1818A>T) n.361A>T c.180+1559A>T (n.180+1559A>T) c.1921A>T (p.Met641Leu) n.2084A>T c.1066A>T (p.Met356Leu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946265T>C | CA371676700 | NBN | n.3247A>G c.1699A>G (p.Met567Val) c.1945A>G (p.Met649Val) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*1613A>G (n.*1613A>G) n.3730A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.1633A>G (p.Met545Val) c.*2496A>G (n.*2496A>G) c.1846-2899A>G (n.1846-2899A>G) c.1876A>G (p.Met626Val) c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.2688-10653A>G n.3636+6979A>G n.2066A>G n.2036A>G c.*1818A>G (n.*1818A>G) n.361A>G c.180+1559A>G (n.180+1559A>G) c.1921A>G (p.Met641Val) n.2084A>G c.1066A>G (p.Met356Val) | |
| 8 | g.89946265T>G | CA371676702 | NBN | n.3247A>C c.1699A>C (p.Met567Leu) c.1945A>C (p.Met649Leu) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*1613A>C (n.*1613A>C) n.3730A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.1633A>C (p.Met545Leu) c.*2496A>C (n.*2496A>C) c.1846-2899A>C (n.1846-2899A>C) c.1876A>C (p.Met626Leu) c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.2688-10653A>C n.3636+6979A>C n.2066A>C n.2036A>C c.*1818A>C (n.*1818A>C) n.361A>C c.180+1559A>C (n.180+1559A>C) c.1921A>C (p.Met641Leu) n.2084A>C c.1066A>C (p.Met356Leu) | |
| 8 | g.89946266C>A | CA371676704 | NBN | n.3246G>T c.1698G>T (p.Glu566Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.3729G>T c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.1846-2900G>T (n.1846-2900G>T) c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.2688-10654G>T n.3636+6978G>T n.2065G>T n.2035G>T c.*1817G>T (n.*1817G>T) n.360G>T c.180+1558G>T (n.180+1558G>T) c.1920G>T (p.Glu640Asp) n.2083G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) | dbSNP |
| 8 | g.89946266C= | CA1801419553 | NBN | n.3246G= c.1698G= (p.Glu566=) c.1944G= (p.Glu648=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.*1612G= (n.*1612G=) n.3729G= c.*1548G= (n.*1548G=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.1632G= (p.Glu544=) c.*2495G= (n.*2495G=) c.1846-2900G= (n.1846-2900G=) c.1875G= (p.Glu625=) c.*1342G= (n.*1342G=) n.2688-10654G= n.3636+6978G= n.2065G= n.2035G= c.*1817G= (n.*1817G=) n.360G= c.180+1558G= (n.180+1558G=) c.1920G= (p.Glu640=) n.2083G= c.1065G= (p.Glu355=) | |
| 8 | g.89946266C>G | CA371676706 | NBN | n.3246G>C c.1698G>C (p.Glu566Asp) c.1944G>C (p.Glu648Asp) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) n.3729G>C c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.1846-2900G>C (n.1846-2900G>C) c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.2688-10654G>C n.3636+6978G>C n.2065G>C n.2035G>C c.*1817G>C (n.*1817G>C) n.360G>C c.180+1558G>C (n.180+1558G>C) c.1920G>C (p.Glu640Asp) n.2083G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) | dbSNP |
| 8 | g.89946266C>T | CA461837845 | NBN | n.3246G>A c.1698G>A (p.Glu566=) c.1944G>A (p.Glu648=) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) n.3729G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.1632G>A (p.Glu544=) c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.1846-2900G>A (n.1846-2900G>A) c.1875G>A (p.Glu625=) c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.2688-10654G>A n.3636+6978G>A n.2065G>A n.2035G>A c.*1817G>A (n.*1817G>A) n.360G>A c.180+1558G>A (n.180+1558G>A) c.1920G>A (p.Glu640=) n.2083G>A c.1065G>A (p.Glu355=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.89946267T>A | CA371676713 | NBN | n.3245A>T c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.3728A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.*2494A>T (n.*2494A>T) c.1846-2901A>T (n.1846-2901A>T) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.2688-10655A>T n.3636+6977A>T n.2064A>T n.2034A>T c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.359A>T c.180+1557A>T (n.180+1557A>T) c.1919A>T (p.Glu640Val) n.2082A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) | dbSNP |
| 8 | g.89946267T>C | CA371676709 | NBN | n.3245A>G c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.3728A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.*2494A>G (n.*2494A>G) c.1846-2901A>G (n.1846-2901A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.2688-10655A>G n.3636+6977A>G n.2064A>G n.2034A>G c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.359A>G c.180+1557A>G (n.180+1557A>G) c.1919A>G (p.Glu640Gly) n.2082A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) | |
| 8 | g.89946267T>G | CA371676711 | NBN | n.3245A>C c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.3728A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.*2494A>C (n.*2494A>C) c.1846-2901A>C (n.1846-2901A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.2688-10655A>C n.3636+6977A>C n.2064A>C n.2034A>C c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.359A>C c.180+1557A>C (n.180+1557A>C) c.1919A>C (p.Glu640Ala) n.2082A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) | |
| 8 | g.89946268C>A | CA371676715 | NBN | n.3244G>T c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.3727G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.1846-2902G>T (n.1846-2902G>T) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.2688-10656G>T n.3636+6976G>T n.2063G>T n.2033G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.358G>T c.180+1556G>T (n.180+1556G>T) c.1918G>T (p.Glu640Ter) n.2081G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946268C= | CA1801419554 | NBN | n.3244G= c.1696G= (p.Glu566=) c.1942G= (p.Glu648=) c.*1553G= (n.*1553G=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.*1610G= (n.*1610G=) n.3727G= c.*1546G= (n.*1546G=) c.*1463G= (n.*1463G=) c.1630G= (p.Glu544=) c.*2493G= (n.*2493G=) c.1846-2902G= (n.1846-2902G=) c.1873G= (p.Glu625=) c.*1340G= (n.*1340G=) n.2688-10656G= n.3636+6976G= n.2063G= n.2033G= c.*1815G= (n.*1815G=) n.358G= c.180+1556G= (n.180+1556G=) c.1918G= (p.Glu640=) n.2081G= c.1063G= (p.Glu355=) | |
| 8 | g.89946268C>G | CA371676718 | NBN | n.3244G>C c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.3727G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.*2493G>C (n.*2493G>C) c.1846-2902G>C (n.1846-2902G>C) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.2688-10656G>C n.3636+6976G>C n.2063G>C n.2033G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) n.358G>C c.180+1556G>C (n.180+1556G>C) c.1918G>C (p.Glu640Gln) n.2081G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) | dbSNP |
| 8 | g.89946268C>T | CA181274831 | NBN | n.3244G>A c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.3727G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.*2493G>A (n.*2493G>A) c.1846-2902G>A (n.1846-2902G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.2688-10656G>A n.3636+6976G>A n.2063G>A n.2033G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.358G>A c.180+1556G>A (n.180+1556G>A) c.1918G>A (p.Glu640Lys) n.2081G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) | dbSNP |
| 8 | g.89946269A= | CA1801419556 | NBN | n.3243T= c.1695T= (p.Ser565=) c.1941T= (p.Ser647=) c.*1552T= (n.*1552T=) c.*1250T= (n.*1250T=) c.*1609T= (n.*1609T=) n.3726T= c.*1545T= (n.*1545T=) c.*1462T= (n.*1462T=) c.1629T= (p.Ser543=) c.*2492T= (n.*2492T=) c.1846-2903T= (n.1846-2903T=) c.1872T= (p.Ser624=) c.*1339T= (n.*1339T=) n.2688-10657T= n.3636+6975T= n.2062T= n.2032T= c.*1814T= (n.*1814T=) n.357T= c.180+1555T= (n.180+1555T=) c.1917T= (p.Ser639=) n.2080T= c.1062T= (p.Ser354=) | |
| 8 | g.89946269A>C | CA371676722 | NBN | n.3243T>G c.1695T>G (p.Ser565Arg) c.1941T>G (p.Ser647Arg) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) n.3726T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.1629T>G (p.Ser543Arg) c.*2492T>G (n.*2492T>G) c.1846-2903T>G (n.1846-2903T>G) c.1872T>G (p.Ser624Arg) c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.2688-10657T>G n.3636+6975T>G n.2062T>G n.2032T>G c.*1814T>G (n.*1814T>G) n.357T>G c.180+1555T>G (n.180+1555T>G) c.1917T>G (p.Ser639Arg) n.2080T>G c.1062T>G (p.Ser354Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946269A>G | CA461837847 | NBN | n.3243T>C c.1695T>C (p.Ser565=) c.1941T>C (p.Ser647=) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*1609T>C (n.*1609T>C) n.3726T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.1629T>C (p.Ser543=) c.*2492T>C (n.*2492T>C) c.1846-2903T>C (n.1846-2903T>C) c.1872T>C (p.Ser624=) c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.2688-10657T>C n.3636+6975T>C n.2062T>C n.2032T>C c.*1814T>C (n.*1814T>C) n.357T>C c.180+1555T>C (n.180+1555T>C) c.1917T>C (p.Ser639=) n.2080T>C c.1062T>C (p.Ser354=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946269A>T | CA371676724 | NBN | n.3243T>A c.1695T>A (p.Ser565Arg) c.1941T>A (p.Ser647Arg) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*1609T>A (n.*1609T>A) n.3726T>A c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.1629T>A (p.Ser543Arg) c.*2492T>A (n.*2492T>A) c.1846-2903T>A (n.1846-2903T>A) c.1872T>A (p.Ser624Arg) c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.2688-10657T>A n.3636+6975T>A n.2062T>A n.2032T>A c.*1814T>A (n.*1814T>A) n.357T>A c.180+1555T>A (n.180+1555T>A) c.1917T>A (p.Ser639Arg) n.2080T>A c.1062T>A (p.Ser354Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946269_89946270delinsAC | CA1801419555 | NBN | n.3242_3243delinsGT c.1694_1695delinsGT (p.Ser565=) c.1940_1941delinsGT (p.Ser647=) c.*1551_*1552delinsGT (n.*1551_*1552delinsGT) c.*1249_*1250delinsGT (n.*1249_*1250delinsGT) c.*1608_*1609delinsGT (n.*1608_*1609delinsGT) n.3725_3726delinsGT c.*1544_*1545delinsGT (n.*1544_*1545delinsGT) c.*1461_*1462delinsGT (n.*1461_*1462delinsGT) c.1628_1629delinsGT (p.Ser543=) c.*2491_*2492delinsGT (n.*2491_*2492delinsGT) c.1846-2904_1846-2903delinsGT (n.1846-2904_1846-2903delinsGT) c.1871_1872delinsGT (p.Ser624=) c.*1338_*1339delinsGT (n.*1338_*1339delinsGT) n.2688-10658_2688-10657delinsGT n.3636+6974_3636+6975delinsGT n.2061_2062delinsGT n.2031_2032delinsGT c.*1813_*1814delinsGT (n.*1813_*1814delinsGT) n.356_357delinsGT c.180+1554_180+1555delinsGT (n.180+1554_180+1555delinsGT) c.1916_1917delinsGT (p.Ser639=) n.2079_2080delinsGT c.1061_1062delinsGT (p.Ser354=) | |
| 8 | g.89946270del | CA658657784 | NBN | n.3242del c.1694del (p.Ser565MetfsTer10) c.1940del (p.Ser647MetfsTer10) c.*1551del (n.*1551del) c.*1249del (n.*1249del) c.*1608del (n.*1608del) n.3725del c.*1544del (n.*1544del) c.*1461del (n.*1461del) c.1628del (p.Ser543MetfsTer10) c.*2491del (n.*2491del) c.1846-2904del (n.1846-2904del) c.1871del (p.Ser624MetfsTer10) c.*1338del (n.*1338del) n.2688-10658del n.3636+6974del n.2061del n.2031del c.*1813del (n.*1813del) n.356del c.180+1554del (n.180+1554del) c.1916del (p.Ser639MetfsTer10) n.2079del c.1061del (p.Ser354MetfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946270C>A | CA371676731 | NBN | n.3242G>T c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.3725G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.1846-2904G>T (n.1846-2904G>T) c.1871G>T (p.Ser624Ile) c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.2688-10658G>T n.3636+6974G>T n.2061G>T n.2031G>T c.*1813G>T (n.*1813G>T) n.356G>T c.180+1554G>T (n.180+1554G>T) c.1916G>T (p.Ser639Ile) n.2079G>T c.1061G>T (p.Ser354Ile) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946270C= | CA1801419557 | NBN | n.3242G= c.1694G= (p.Ser565=) c.1940G= (p.Ser647=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.*1608G= (n.*1608G=) n.3725G= c.*1544G= (n.*1544G=) c.*1461G= (n.*1461G=) c.1628G= (p.Ser543=) c.*2491G= (n.*2491G=) c.1846-2904G= (n.1846-2904G=) c.1871G= (p.Ser624=) c.*1338G= (n.*1338G=) n.2688-10658G= n.3636+6974G= n.2061G= n.2031G= c.*1813G= (n.*1813G=) n.356G= c.180+1554G= (n.180+1554G=) c.1916G= (p.Ser639=) n.2079G= c.1061G= (p.Ser354=) | |
| 8 | g.89946270C>G | CA371676729 | NBN | n.3242G>C c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.3725G>C c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.1846-2904G>C (n.1846-2904G>C) c.1871G>C (p.Ser624Thr) c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.2688-10658G>C n.3636+6974G>C n.2061G>C n.2031G>C c.*1813G>C (n.*1813G>C) n.356G>C c.180+1554G>C (n.180+1554G>C) c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.2079G>C c.1061G>C (p.Ser354Thr) | dbSNP |
| 8 | g.89946270C>T | CA371676727 | NBN | n.3242G>A c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.3725G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.1846-2904G>A (n.1846-2904G>A) c.1871G>A (p.Ser624Asn) c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.2688-10658G>A n.3636+6974G>A n.2061G>A n.2031G>A c.*1813G>A (n.*1813G>A) n.356G>A c.180+1554G>A (n.180+1554G>A) c.1916G>A (p.Ser639Asn) n.2079G>A c.1061G>A (p.Ser354Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89946271del | CA2499219411 | NBN | n.3241del c.1693del (p.Ser565ValfsTer10) c.1939del (p.Ser647ValfsTer10) c.*1550del (n.*1550del) c.*1248del (n.*1248del) c.*1607del (n.*1607del) n.3724del c.*1543del (n.*1543del) c.*1460del (n.*1460del) c.1627del (p.Ser543ValfsTer10) c.*2490del (n.*2490del) c.1846-2905del (n.1846-2905del) c.1870del (p.Ser624ValfsTer10) c.*1337del (n.*1337del) n.2688-10659del n.3636+6973del n.2060del n.2030del c.*1812del (n.*1812del) n.355del c.180+1553del (n.180+1553del) c.1915del (p.Ser639ValfsTer10) n.2078del c.1060del (p.Ser354ValfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946271T>A | CA371676733 | NBN | n.3241A>T c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.1939A>T (p.Ser647Cys) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.3724A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1627A>T (p.Ser543Cys) c.*2490A>T (n.*2490A>T) c.1846-2905A>T (n.1846-2905A>T) c.1870A>T (p.Ser624Cys) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.2688-10659A>T n.3636+6973A>T n.2060A>T n.2030A>T c.*1812A>T (n.*1812A>T) n.355A>T c.180+1553A>T (n.180+1553A>T) c.1915A>T (p.Ser639Cys) n.2078A>T c.1060A>T (p.Ser354Cys) | dbSNP |
| 8 | g.89946271T>C | CA371676738 | NBN | n.3241A>G c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.1939A>G (p.Ser647Gly) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.3724A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1627A>G (p.Ser543Gly) c.*2490A>G (n.*2490A>G) c.1846-2905A>G (n.1846-2905A>G) c.1870A>G (p.Ser624Gly) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.2688-10659A>G n.3636+6973A>G n.2060A>G n.2030A>G c.*1812A>G (n.*1812A>G) n.355A>G c.180+1553A>G (n.180+1553A>G) c.1915A>G (p.Ser639Gly) n.2078A>G c.1060A>G (p.Ser354Gly) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946271T>G | CA371676735 | NBN | n.3241A>C c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.1939A>C (p.Ser647Arg) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.3724A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1627A>C (p.Ser543Arg) c.*2490A>C (n.*2490A>C) c.1846-2905A>C (n.1846-2905A>C) c.1870A>C (p.Ser624Arg) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.2688-10659A>C n.3636+6973A>C n.2060A>C n.2030A>C c.*1812A>C (n.*1812A>C) n.355A>C c.180+1553A>C (n.180+1553A>C) c.1915A>C (p.Ser639Arg) n.2078A>C c.1060A>C (p.Ser354Arg) | |
| 8 | g.89946272A= | CA1801419558 | NBN | n.3240T= c.1692T= (p.Asp564=) c.1938T= (p.Asp646=) c.*1549T= (n.*1549T=) c.*1247T= (n.*1247T=) c.*1606T= (n.*1606T=) n.3723T= c.*1542T= (n.*1542T=) c.*1459T= (n.*1459T=) c.1626T= (p.Asp542=) c.*2489T= (n.*2489T=) c.1846-2906T= (n.1846-2906T=) c.1869T= (p.Asp623=) c.*1336T= (n.*1336T=) n.2688-10660T= n.3636+6972T= n.2059T= n.2029T= c.*1811T= (n.*1811T=) n.354T= c.180+1552T= (n.180+1552T=) c.1914T= (p.Asp638=) n.2077T= c.1059T= (p.Asp353=) | |
| 8 | g.89946272A>C | CA371676740 | NBN | n.3240T>G c.1692T>G (p.Asp564Glu) c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) n.3723T>G c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.1626T>G (p.Asp542Glu) c.*2489T>G (n.*2489T>G) c.1846-2906T>G (n.1846-2906T>G) c.1869T>G (p.Asp623Glu) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.2688-10660T>G n.3636+6972T>G n.2059T>G n.2029T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.354T>G c.180+1552T>G (n.180+1552T>G) c.1914T>G (p.Asp638Glu) n.2077T>G c.1059T>G (p.Asp353Glu) | |
| 8 | g.89946272A>G | CA461837848 | NBN | n.3240T>C c.1692T>C (p.Asp564=) c.1938T>C (p.Asp646=) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*1606T>C (n.*1606T>C) n.3723T>C c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.1626T>C (p.Asp542=) c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.1846-2906T>C (n.1846-2906T>C) c.1869T>C (p.Asp623=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.2688-10660T>C n.3636+6972T>C n.2059T>C n.2029T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.354T>C c.180+1552T>C (n.180+1552T>C) c.1914T>C (p.Asp638=) n.2077T>C c.1059T>C (p.Asp353=) | dbSNP |
| 8 | g.89946272A>T | CA371676742 | NBN | n.3240T>A c.1692T>A (p.Asp564Glu) c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*1606T>A (n.*1606T>A) n.3723T>A c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.1626T>A (p.Asp542Glu) c.*2489T>A (n.*2489T>A) c.1846-2906T>A (n.1846-2906T>A) c.1869T>A (p.Asp623Glu) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.2688-10660T>A n.3636+6972T>A n.2059T>A n.2029T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.354T>A c.180+1552T>A (n.180+1552T>A) c.1914T>A (p.Asp638Glu) n.2077T>A c.1059T>A (p.Asp353Glu) | dbSNP |
| 8 | g.89946273T>A | CA371676745 | NBN | n.3239A>T c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) n.3722A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.1625A>T (p.Asp542Val) c.*2488A>T (n.*2488A>T) c.1846-2907A>T (n.1846-2907A>T) c.1868A>T (p.Asp623Val) c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.2688-10661A>T n.3636+6971A>T n.2058A>T n.2028A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) n.353A>T c.180+1551A>T (n.180+1551A>T) c.1913A>T (p.Asp638Val) n.2076A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946273T>C | CA371676747 | NBN | n.3239A>G c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.3722A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.*2488A>G (n.*2488A>G) c.1846-2907A>G (n.1846-2907A>G) c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.2688-10661A>G n.3636+6971A>G n.2058A>G n.2028A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.353A>G c.180+1551A>G (n.180+1551A>G) c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.2076A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946273T>G | CA371676749 | NBN | n.3239A>C c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.3722A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.*2488A>C (n.*2488A>C) c.1846-2907A>C (n.1846-2907A>C) c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.2688-10661A>C n.3636+6971A>C n.2058A>C n.2028A>C c.*1810A>C (n.*1810A>C) n.353A>C c.180+1551A>C (n.180+1551A>C) c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.2076A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) | |
| 8 | g.89946274C>A | CA371676752 | NBN | n.3238G>T c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.3721G>T c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.1846-2908G>T (n.1846-2908G>T) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.2688-10662G>T n.3636+6970G>T n.2057G>T n.2027G>T c.*1809G>T (n.*1809G>T) n.352G>T c.180+1550G>T (n.180+1550G>T) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) n.2075G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) | COSMIC |
| 8 | g.89946274C>G | CA371676754 | NBN | n.3238G>C c.1690G>C (p.Asp564His) c.1936G>C (p.Asp646His) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) n.3721G>C c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.1624G>C (p.Asp542His) c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.1846-2908G>C (n.1846-2908G>C) c.1867G>C (p.Asp623His) c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.2688-10662G>C n.3636+6970G>C n.2057G>C n.2027G>C c.*1809G>C (n.*1809G>C) n.352G>C c.180+1550G>C (n.180+1550G>C) c.1912G>C (p.Asp638His) n.2075G>C c.1057G>C (p.Asp353His) | dbSNP |
| 8 | g.89946274C>T | CA371676756 | NBN | n.3238G>A c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.3721G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.*2487G>A (n.*2487G>A) c.1846-2908G>A (n.1846-2908G>A) c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.2688-10662G>A n.3636+6970G>A n.2057G>A n.2027G>A c.*1809G>A (n.*1809G>A) n.352G>A c.180+1550G>A (n.180+1550G>A) c.1912G>A (p.Asp638Asn) n.2075G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946275A= | CA1801419559 | NBN | n.3237T= c.1689T= (p.Asp563=) c.1935T= (p.Asp645=) c.*1546T= (n.*1546T=) c.*1244T= (n.*1244T=) c.*1603T= (n.*1603T=) n.3720T= c.*1539T= (n.*1539T=) c.*1456T= (n.*1456T=) c.1623T= (p.Asp541=) c.*2486T= (n.*2486T=) c.1846-2909T= (n.1846-2909T=) c.1866T= (p.Asp622=) c.*1333T= (n.*1333T=) n.2688-10663T= n.3636+6969T= n.2056T= n.2026T= c.*1808T= (n.*1808T=) n.351T= c.180+1549T= (n.180+1549T=) c.1911T= (p.Asp637=) n.2074T= c.1056T= (p.Asp352=) | |
| 8 | g.89946275A>C | CA371676759 | NBN | n.3237T>G c.1689T>G (p.Asp563Glu) c.1935T>G (p.Asp645Glu) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.3720T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1623T>G (p.Asp541Glu) c.*2486T>G (n.*2486T>G) c.1846-2909T>G (n.1846-2909T>G) c.1866T>G (p.Asp622Glu) c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.2688-10663T>G n.3636+6969T>G n.2056T>G n.2026T>G c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.351T>G c.180+1549T>G (n.180+1549T>G) c.1911T>G (p.Asp637Glu) n.2074T>G c.1056T>G (p.Asp352Glu) | |
| 8 | g.89946275A>G | CA461837849 | NBN | n.3237T>C c.1689T>C (p.Asp563=) c.1935T>C (p.Asp645=) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*1603T>C (n.*1603T>C) n.3720T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1623T>C (p.Asp541=) c.*2486T>C (n.*2486T>C) c.1846-2909T>C (n.1846-2909T>C) c.1866T>C (p.Asp622=) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.2688-10663T>C n.3636+6969T>C n.2056T>C n.2026T>C c.*1808T>C (n.*1808T>C) n.351T>C c.180+1549T>C (n.180+1549T>C) c.1911T>C (p.Asp637=) n.2074T>C c.1056T>C (p.Asp352=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946275A>T | CA371676761 | NBN | n.3237T>A c.1689T>A (p.Asp563Glu) c.1935T>A (p.Asp645Glu) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.3720T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1623T>A (p.Asp541Glu) c.*2486T>A (n.*2486T>A) c.1846-2909T>A (n.1846-2909T>A) c.1866T>A (p.Asp622Glu) c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.2688-10663T>A n.3636+6969T>A n.2056T>A n.2026T>A c.*1808T>A (n.*1808T>A) n.351T>A c.180+1549T>A (n.180+1549T>A) c.1911T>A (p.Asp637Glu) n.2074T>A c.1056T>A (p.Asp352Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946276T>A | CA371676766 | NBN | n.3236A>T c.1688A>T (p.Asp563Val) c.1934A>T (p.Asp645Val) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.3719A>T c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.1846-2910A>T (n.1846-2910A>T) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.2688-10664A>T n.3636+6968A>T n.2055A>T n.2025A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) n.350A>T c.180+1548A>T (n.180+1548A>T) c.1910A>T (p.Asp637Val) n.2073A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) | dbSNP |
| 8 | g.89946276T>C | CA371676765 | NBN | n.3236A>G c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.3719A>G c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.1846-2910A>G (n.1846-2910A>G) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.2688-10664A>G n.3636+6968A>G n.2055A>G n.2025A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.350A>G c.180+1548A>G (n.180+1548A>G) c.1910A>G (p.Asp637Gly) n.2073A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) | |
| 8 | g.89946276T>G | CA371676763 | NBN | n.3236A>C c.1688A>C (p.Asp563Ala) c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.3719A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.1846-2910A>C (n.1846-2910A>C) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.2688-10664A>C n.3636+6968A>C n.2055A>C n.2025A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.350A>C c.180+1548A>C (n.180+1548A>C) c.1910A>C (p.Asp637Ala) n.2073A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) | |
| 8 | g.89946277C>A | CA371676770 | NBN | n.3235G>T c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) n.3718G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.*2484G>T (n.*2484G>T) c.1846-2911G>T (n.1846-2911G>T) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.2688-10665G>T n.3636+6967G>T n.2054G>T n.2024G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.349G>T c.180+1547G>T (n.180+1547G>T) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) n.2072G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946277C= | CA1801419560 | NBN | n.3235G= c.1687G= (p.Asp563=) c.1933G= (p.Asp645=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.*1601G= (n.*1601G=) n.3718G= c.*1537G= (n.*1537G=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.1621G= (p.Asp541=) c.*2484G= (n.*2484G=) c.1846-2911G= (n.1846-2911G=) c.1864G= (p.Asp622=) c.*1331G= (n.*1331G=) n.2688-10665G= n.3636+6967G= n.2054G= n.2024G= c.*1806G= (n.*1806G=) n.349G= c.180+1547G= (n.180+1547G=) c.1909G= (p.Asp637=) n.2072G= c.1054G= (p.Asp352=) | |
| 8 | g.89946277C>G | CA371676771 | NBN | n.3235G>C c.1687G>C (p.Asp563His) c.1933G>C (p.Asp645His) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) n.3718G>C c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1621G>C (p.Asp541His) c.*2484G>C (n.*2484G>C) c.1846-2911G>C (n.1846-2911G>C) c.1864G>C (p.Asp622His) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.2688-10665G>C n.3636+6967G>C n.2054G>C n.2024G>C c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.349G>C c.180+1547G>C (n.180+1547G>C) c.1909G>C (p.Asp637His) n.2072G>C c.1054G>C (p.Asp352His) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946277C>T | CA16618698 | NBN | n.3235G>A c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.3718G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.1846-2911G>A (n.1846-2911G>A) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.2688-10665G>A n.3636+6967G>A n.2054G>A n.2024G>A c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.349G>A c.180+1547G>A (n.180+1547G>A) c.1909G>A (p.Asp637Asn) n.2072G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946278C>A | CA371676775 | NBN | n.3234G>T c.1686G>T (p.Gln562His) c.1932G>T (p.Gln644His) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) n.3717G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.1620G>T (p.Gln540His) c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.1846-2912G>T (n.1846-2912G>T) c.1863G>T (p.Gln621His) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.2688-10666G>T n.3636+6966G>T n.2053G>T n.2023G>T c.*1805G>T (n.*1805G>T) n.348G>T c.180+1546G>T (n.180+1546G>T) c.1908G>T (p.Gln636His) n.2071G>T c.1053G>T (p.Gln351His) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946278C= | CA1801419561 | NBN | n.3234G= c.1686G= (p.Gln562=) c.1932G= (p.Gln644=) c.*1543G= (n.*1543G=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.*1600G= (n.*1600G=) n.3717G= c.*1536G= (n.*1536G=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.1620G= (p.Gln540=) c.*2483G= (n.*2483G=) c.1846-2912G= (n.1846-2912G=) c.1863G= (p.Gln621=) c.*1330G= (n.*1330G=) n.2688-10666G= n.3636+6966G= n.2053G= n.2023G= c.*1805G= (n.*1805G=) n.348G= c.180+1546G= (n.180+1546G=) c.1908G= (p.Gln636=) n.2071G= c.1053G= (p.Gln351=) | |
| 8 | g.89946278C>G | CA371676776 | NBN | n.3234G>C c.1686G>C (p.Gln562His) c.1932G>C (p.Gln644His) c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) n.3717G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.1620G>C (p.Gln540His) c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.1846-2912G>C (n.1846-2912G>C) c.1863G>C (p.Gln621His) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.2688-10666G>C n.3636+6966G>C n.2053G>C n.2023G>C c.*1805G>C (n.*1805G>C) n.348G>C c.180+1546G>C (n.180+1546G>C) c.1908G>C (p.Gln636His) n.2071G>C c.1053G>C (p.Gln351His) | dbSNP |
| 8 | g.89946278C>T | CA4802638 | NBN | n.3234G>A c.1686G>A (p.Gln562=) c.1932G>A (p.Gln644=) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) n.3717G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.1620G>A (p.Gln540=) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.1846-2912G>A (n.1846-2912G>A) c.1863G>A (p.Gln621=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.2688-10666G>A n.3636+6966G>A n.2053G>A n.2023G>A c.*1805G>A (n.*1805G>A) n.348G>A c.180+1546G>A (n.180+1546G>A) c.1908G>A (p.Gln636=) n.2071G>A c.1053G>A (p.Gln351=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89946279T>A | CA371676777 | NBN | n.3233A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.3716A>T c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.*2482A>T (n.*2482A>T) c.1846-2913A>T (n.1846-2913A>T) c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.2688-10667A>T n.3636+6965A>T n.2052A>T n.2022A>T c.*1804A>T (n.*1804A>T) n.347A>T c.180+1545A>T (n.180+1545A>T) c.1907A>T (p.Gln636Leu) n.2070A>T c.1052A>T (p.Gln351Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946279T>C | CA371676778 | NBN | n.3233A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.3716A>G c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.*2482A>G (n.*2482A>G) c.1846-2913A>G (n.1846-2913A>G) c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.2688-10667A>G n.3636+6965A>G n.2052A>G n.2022A>G c.*1804A>G (n.*1804A>G) n.347A>G c.180+1545A>G (n.180+1545A>G) c.1907A>G (p.Gln636Arg) n.2070A>G c.1052A>G (p.Gln351Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946279T>G | CA371676779 | NBN | n.3233A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.3716A>C c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.*2482A>C (n.*2482A>C) c.1846-2913A>C (n.1846-2913A>C) c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.2688-10667A>C n.3636+6965A>C n.2052A>C n.2022A>C c.*1804A>C (n.*1804A>C) n.347A>C c.180+1545A>C (n.180+1545A>C) c.1907A>C (p.Gln636Pro) n.2070A>C c.1052A>C (p.Gln351Pro) | |
| 8 | g.89946279T= | CA1801419562 | NBN | n.3233A= c.1685A= (p.Gln562=) c.1931A= (p.Gln644=) c.*1542A= (n.*1542A=) c.*1240A= (n.*1240A=) c.*1599A= (n.*1599A=) n.3716A= c.*1535A= (n.*1535A=) c.*1452A= (n.*1452A=) c.1619A= (p.Gln540=) c.*2482A= (n.*2482A=) c.1846-2913A= (n.1846-2913A=) c.1862A= (p.Gln621=) c.*1329A= (n.*1329A=) n.2688-10667A= n.3636+6965A= n.2052A= n.2022A= c.*1804A= (n.*1804A=) n.347A= c.180+1545A= (n.180+1545A=) c.1907A= (p.Gln636=) n.2070A= c.1052A= (p.Gln351=) | |
| 8 | g.89946280del | CA2687853905 | NBN | n.3232del c.1684del (p.Gln562ArgfsTer13) c.1930del (p.Gln644ArgfsTer13) c.*1541del (n.*1541del) c.*1239del (n.*1239del) c.*1598del (n.*1598del) n.3715del c.*1534del (n.*1534del) c.*1451del (n.*1451del) c.1618del (p.Gln540ArgfsTer13) c.*2481del (n.*2481del) c.1846-2914del (n.1846-2914del) c.1861del (p.Gln621ArgfsTer13) c.*1328del (n.*1328del) n.2688-10668del n.3636+6964del n.2051del n.2021del c.*1803del (n.*1803del) n.346del c.180+1544del (n.180+1544del) c.1906del (p.Gln636ArgfsTer13) n.2069del c.1051del (p.Gln351ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946280G>A | CA371676780 | NBN | n.3232C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.3715C>T c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.1846-2914C>T (n.1846-2914C>T) c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.2688-10668C>T n.3636+6964C>T n.2051C>T n.2021C>T c.*1803C>T (n.*1803C>T) n.346C>T c.180+1544C>T (n.180+1544C>T) c.1906C>T (p.Gln636Ter) n.2069C>T c.1051C>T (p.Gln351Ter) | dbSNP |
| 8 | g.89946280G>C | CA371676781 | NBN | n.3232C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*1598C>G (n.*1598C>G) n.3715C>G c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.*2481C>G (n.*2481C>G) c.1846-2914C>G (n.1846-2914C>G) c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.2688-10668C>G n.3636+6964C>G n.2051C>G n.2021C>G c.*1803C>G (n.*1803C>G) n.346C>G c.180+1544C>G (n.180+1544C>G) c.1906C>G (p.Gln636Glu) n.2069C>G c.1051C>G (p.Gln351Glu) | dbSNP |
| 8 | g.89946280G= | CA1801419563 | NBN | n.3232C= c.1684C= (p.Gln562=) c.1930C= (p.Gln644=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.*1598C= (n.*1598C=) n.3715C= c.*1534C= (n.*1534C=) c.*1451C= (n.*1451C=) c.1618C= (p.Gln540=) c.*2481C= (n.*2481C=) c.1846-2914C= (n.1846-2914C=) c.1861C= (p.Gln621=) c.*1328C= (n.*1328C=) n.2688-10668C= n.3636+6964C= n.2051C= n.2021C= c.*1803C= (n.*1803C=) n.346C= c.180+1544C= (n.180+1544C=) c.1906C= (p.Gln636=) n.2069C= c.1051C= (p.Gln351=) | |
| 8 | g.89946280G>T | CA181274836 | NBN | n.3232C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.3715C>A c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.*2481C>A (n.*2481C>A) c.1846-2914C>A (n.1846-2914C>A) c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.2688-10668C>A n.3636+6964C>A n.2051C>A n.2021C>A c.*1803C>A (n.*1803C>A) n.346C>A c.180+1544C>A (n.180+1544C>A) c.1906C>A (p.Gln636Lys) n.2069C>A c.1051C>A (p.Gln351Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946281A>C | CA461837852 | NBN | n.3231T>G c.1683T>G (p.Leu561=) c.1929T>G (p.Leu643=) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.3714T>G c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.1617T>G (p.Leu539=) c.*2480T>G (n.*2480T>G) c.1846-2915T>G (n.1846-2915T>G) c.1860T>G (p.Leu620=) c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.2688-10669T>G n.3636+6963T>G n.2050T>G n.2020T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.345T>G c.180+1543T>G (n.180+1543T>G) c.1905T>G (p.Leu635=) n.2068T>G c.1050T>G (p.Leu350=) | ClinVar |
| 8 | g.89946281A>G | CA461837853 | NBN | n.3231T>C c.1683T>C (p.Leu561=) c.1929T>C (p.Leu643=) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.3714T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.1617T>C (p.Leu539=) c.*2480T>C (n.*2480T>C) c.1846-2915T>C (n.1846-2915T>C) c.1860T>C (p.Leu620=) c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.2688-10669T>C n.3636+6963T>C n.2050T>C n.2020T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.345T>C c.180+1543T>C (n.180+1543T>C) c.1905T>C (p.Leu635=) n.2068T>C c.1050T>C (p.Leu350=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946281A>T | CA461837854 | NBN | n.3231T>A c.1683T>A (p.Leu561=) c.1929T>A (p.Leu643=) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.3714T>A c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.1617T>A (p.Leu539=) c.*2480T>A (n.*2480T>A) c.1846-2915T>A (n.1846-2915T>A) c.1860T>A (p.Leu620=) c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.2688-10669T>A n.3636+6963T>A n.2050T>A n.2020T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.345T>A c.180+1543T>A (n.180+1543T>A) c.1905T>A (p.Leu635=) n.2068T>A c.1050T>A (p.Leu350=) | ClinVar |
| 8 | g.89946282A>C | CA371676783 | NBN | n.3230T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) n.3713T>G c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.*2479T>G (n.*2479T>G) c.1846-2916T>G (n.1846-2916T>G) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.2688-10670T>G n.3636+6962T>G n.2049T>G n.2019T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) n.344T>G c.180+1542T>G (n.180+1542T>G) c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.2067T>G c.1049T>G (p.Leu350Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946282A>G | CA371676784 | NBN | n.3230T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) n.3713T>C c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.*2479T>C (n.*2479T>C) c.1846-2916T>C (n.1846-2916T>C) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.2688-10670T>C n.3636+6962T>C n.2049T>C n.2019T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) n.344T>C c.180+1542T>C (n.180+1542T>C) c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.2067T>C c.1049T>C (p.Leu350Pro) | |
| 8 | g.89946282A>T | CA371676782 | NBN | n.3230T>A c.1682T>A (p.Leu561His) c.1928T>A (p.Leu643His) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) n.3713T>A c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.1616T>A (p.Leu539His) c.*2479T>A (n.*2479T>A) c.1846-2916T>A (n.1846-2916T>A) c.1859T>A (p.Leu620His) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.2688-10670T>A n.3636+6962T>A n.2049T>A n.2019T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) n.344T>A c.180+1542T>A (n.180+1542T>A) c.1904T>A (p.Leu635His) n.2067T>A c.1049T>A (p.Leu350His) | |
| 8 | g.89946283G>A | CA371676785 | NBN | n.3229C>T c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.3712C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.1615C>T (p.Leu539Phe) c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.1846-2917C>T (n.1846-2917C>T) c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.2688-10671C>T n.3636+6961C>T n.2048C>T n.2018C>T c.*1800C>T (n.*1800C>T) n.343C>T c.180+1541C>T (n.180+1541C>T) c.1903C>T (p.Leu635Phe) n.2066C>T c.1048C>T (p.Leu350Phe) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946283G>C | CA371676786 | NBN | n.3229C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.3712C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.*2478C>G (n.*2478C>G) c.1846-2917C>G (n.1846-2917C>G) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.2688-10671C>G n.3636+6961C>G n.2048C>G n.2018C>G c.*1800C>G (n.*1800C>G) n.343C>G c.180+1541C>G (n.180+1541C>G) c.1903C>G (p.Leu635Val) n.2066C>G c.1048C>G (p.Leu350Val) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946283G= | CA1801419564 | NBN | n.3229C= c.1681C= (p.Leu561=) c.1927C= (p.Leu643=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*1595C= (n.*1595C=) n.3712C= c.*1531C= (n.*1531C=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.1615C= (p.Leu539=) c.*2478C= (n.*2478C=) c.1846-2917C= (n.1846-2917C=) c.1858C= (p.Leu620=) c.*1325C= (n.*1325C=) n.2688-10671C= n.3636+6961C= n.2048C= n.2018C= c.*1800C= (n.*1800C=) n.343C= c.180+1541C= (n.180+1541C=) c.1903C= (p.Leu635=) n.2066C= c.1048C= (p.Leu350=) | |
| 8 | g.89946283G>T | CA371676787 | NBN | n.3229C>A c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.3712C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.1615C>A (p.Leu539Ile) c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.1846-2917C>A (n.1846-2917C>A) c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.2688-10671C>A n.3636+6961C>A n.2048C>A n.2018C>A c.*1800C>A (n.*1800C>A) n.343C>A c.180+1541C>A (n.180+1541C>A) c.1903C>A (p.Leu635Ile) n.2066C>A c.1048C>A (p.Leu350Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946284T>A | CA371676788 | NBN | n.3228A>T c.1680A>T (p.Lys560Asn) c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) n.3711A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1614A>T (p.Lys538Asn) c.*2477A>T (n.*2477A>T) c.1846-2918A>T (n.1846-2918A>T) c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.2688-10672A>T n.3636+6960A>T n.2047A>T n.2017A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.342A>T c.180+1540A>T (n.180+1540A>T) c.1902A>T (p.Lys634Asn) n.2065A>T c.1047A>T (p.Lys349Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946284T>C | CA461837855 | NBN | n.3228A>G c.1680A>G (p.Lys560=) c.1926A>G (p.Lys642=) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) n.3711A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1614A>G (p.Lys538=) c.*2477A>G (n.*2477A>G) c.1846-2918A>G (n.1846-2918A>G) c.1857A>G (p.Lys619=) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.2688-10672A>G n.3636+6960A>G n.2047A>G n.2017A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.342A>G c.180+1540A>G (n.180+1540A>G) c.1902A>G (p.Lys634=) n.2065A>G c.1047A>G (p.Lys349=) | |
| 8 | g.89946284T>G | CA371676789 | NBN | n.3228A>C c.1680A>C (p.Lys560Asn) c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) n.3711A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1614A>C (p.Lys538Asn) c.*2477A>C (n.*2477A>C) c.1846-2918A>C (n.1846-2918A>C) c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.2688-10672A>C n.3636+6960A>C n.2047A>C n.2017A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.342A>C c.180+1540A>C (n.180+1540A>C) c.1902A>C (p.Lys634Asn) n.2065A>C c.1047A>C (p.Lys349Asn) | |
| 8 | g.89946285T>A | CA371676790 | NBN | n.3227A>T c.1679A>T (p.Lys560Ile) c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*1593A>T (n.*1593A>T) n.3710A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.*2476A>T (n.*2476A>T) c.1846-2919A>T (n.1846-2919A>T) c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.2688-10673A>T n.3636+6959A>T n.2046A>T n.2016A>T c.*1798A>T (n.*1798A>T) n.341A>T c.180+1539A>T (n.180+1539A>T) c.1901A>T (p.Lys634Ile) n.2064A>T c.1046A>T (p.Lys349Ile) | |
| 8 | g.89946285T>C | CA164668 | NBN | n.3227A>G c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) n.3710A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.*2476A>G (n.*2476A>G) c.1846-2919A>G (n.1846-2919A>G) c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.2688-10673A>G n.3636+6959A>G n.2046A>G n.2016A>G c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.341A>G c.180+1539A>G (n.180+1539A>G) c.1901A>G (p.Lys634Arg) n.2064A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89946285T>G | CA371676791 | NBN | n.3227A>C c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*1593A>C (n.*1593A>C) n.3710A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.*2476A>C (n.*2476A>C) c.1846-2919A>C (n.1846-2919A>C) c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.2688-10673A>C n.3636+6959A>C n.2046A>C n.2016A>C c.*1798A>C (n.*1798A>C) n.341A>C c.180+1539A>C (n.180+1539A>C) c.1901A>C (p.Lys634Thr) n.2064A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) | |
| 8 | g.89946285T= | CA1801419565 | NBN | n.3227A= c.1679A= (p.Lys560=) c.1925A= (p.Lys642=) c.*1536A= (n.*1536A=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.*1593A= (n.*1593A=) n.3710A= c.*1529A= (n.*1529A=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.1613A= (p.Lys538=) c.*2476A= (n.*2476A=) c.1846-2919A= (n.1846-2919A=) c.1856A= (p.Lys619=) c.*1323A= (n.*1323A=) n.2688-10673A= n.3636+6959A= n.2046A= n.2016A= c.*1798A= (n.*1798A=) n.341A= c.180+1539A= (n.180+1539A=) c.1901A= (p.Lys634=) n.2064A= c.1046A= (p.Lys349=) | |
| 8 | g.89946286T>A | CA371676792 | NBN | n.3226A>T c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) n.3709A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.*2475A>T (n.*2475A>T) c.1846-2920A>T (n.1846-2920A>T) c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.2688-10674A>T n.3636+6958A>T n.2045A>T n.2015A>T c.*1797A>T (n.*1797A>T) n.340A>T c.180+1538A>T (n.180+1538A>T) c.1900A>T (p.Lys634Ter) n.2063A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) | dbSNP |
| 8 | g.89946286T>C | CA371676793 | NBN | n.3226A>G c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.3709A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.*2475A>G (n.*2475A>G) c.1846-2920A>G (n.1846-2920A>G) c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.2688-10674A>G n.3636+6958A>G n.2045A>G n.2015A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.340A>G c.180+1538A>G (n.180+1538A>G) c.1900A>G (p.Lys634Glu) n.2063A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) | ClinVar |
| 8 | g.89946286T>G | CA371676794 | NBN | n.3226A>C c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) n.3709A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.*2475A>C (n.*2475A>C) c.1846-2920A>C (n.1846-2920A>C) c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.2688-10674A>C n.3636+6958A>C n.2045A>C n.2015A>C c.*1797A>C (n.*1797A>C) n.340A>C c.180+1538A>C (n.180+1538A>C) c.1900A>C (p.Lys634Gln) n.2063A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) | |
| 8 | g.89946287del | CA2580079039 | NBN | n.3225del c.1677del (p.Asp559GlufsTer16) c.1923del (p.Asp641GlufsTer16) c.*1534del (n.*1534del) c.*1232del (n.*1232del) c.*1591del (n.*1591del) n.3708del c.*1527del (n.*1527del) c.*1444del (n.*1444del) c.1611del (p.Asp537GlufsTer16) c.*2474del (n.*2474del) c.1846-2921del (n.1846-2921del) c.1854del (p.Asp618GlufsTer16) c.*1321del (n.*1321del) n.2688-10675del n.3636+6957del n.2044del n.2014del c.*1796del (n.*1796del) n.339del c.180+1537del (n.180+1537del) c.1899del (p.Asp633GlufsTer16) n.2062del c.1044del (p.Asp348GlufsTer16) | ClinVar |
| 8 | g.89946287G>A | CA461837856 | NBN | n.3225C>T c.1677C>T (p.Asp559=) c.1923C>T (p.Asp641=) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.3708C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1611C>T (p.Asp537=) c.*2474C>T (n.*2474C>T) c.1846-2921C>T (n.1846-2921C>T) c.1854C>T (p.Asp618=) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.2688-10675C>T n.3636+6957C>T n.2044C>T n.2014C>T c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.339C>T c.180+1537C>T (n.180+1537C>T) c.1899C>T (p.Asp633=) n.2062C>T c.1044C>T (p.Asp348=) | |
| 8 | g.89946287G>C | CA371676795 | NBN | n.3225C>G c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.1923C>G (p.Asp641Glu) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.3708C>G c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.1611C>G (p.Asp537Glu) c.*2474C>G (n.*2474C>G) c.1846-2921C>G (n.1846-2921C>G) c.1854C>G (p.Asp618Glu) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.2688-10675C>G n.3636+6957C>G n.2044C>G n.2014C>G c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.339C>G c.180+1537C>G (n.180+1537C>G) c.1899C>G (p.Asp633Glu) n.2062C>G c.1044C>G (p.Asp348Glu) | |
| 8 | g.89946287G= | CA1801419566 | NBN | n.3225C= c.1677C= (p.Asp559=) c.1923C= (p.Asp641=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.*1232C= (n.*1232C=) c.*1591C= (n.*1591C=) n.3708C= c.*1527C= (n.*1527C=) c.*1444C= (n.*1444C=) c.1611C= (p.Asp537=) c.*2474C= (n.*2474C=) c.1846-2921C= (n.1846-2921C=) c.1854C= (p.Asp618=) c.*1321C= (n.*1321C=) n.2688-10675C= n.3636+6957C= n.2044C= n.2014C= c.*1796C= (n.*1796C=) n.339C= c.180+1537C= (n.180+1537C=) c.1899C= (p.Asp633=) n.2062C= c.1044C= (p.Asp348=) | |
| 8 | g.89946287G>T | CA371676796 | NBN | n.3225C>A c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.1923C>A (p.Asp641Glu) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.3708C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1611C>A (p.Asp537Glu) c.*2474C>A (n.*2474C>A) c.1846-2921C>A (n.1846-2921C>A) c.1854C>A (p.Asp618Glu) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.2688-10675C>A n.3636+6957C>A n.2044C>A n.2014C>A c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.339C>A c.180+1537C>A (n.180+1537C>A) c.1899C>A (p.Asp633Glu) n.2062C>A c.1044C>A (p.Asp348Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946287dup | CA2697550008 | NBN | n.3225dup c.1677dup (p.Lys560GlnfsTer5) c.1923dup (p.Lys642GlnfsTer5) c.*1534dup (n.*1534dup) c.*1232dup (n.*1232dup) c.*1591dup (n.*1591dup) n.3708dup c.*1527dup (n.*1527dup) c.*1444dup (n.*1444dup) c.1611dup (p.Lys538GlnfsTer5) c.*2474dup (n.*2474dup) c.1846-2921dup (n.1846-2921dup) c.1854dup (p.Lys619GlnfsTer5) c.*1321dup (n.*1321dup) n.2688-10675dup n.3636+6957dup n.2044dup n.2014dup c.*1796dup (n.*1796dup) n.339dup c.180+1537dup (n.180+1537dup) c.1899dup (p.Lys634GlnfsTer5) n.2062dup c.1044dup (p.Lys349GlnfsTer5) | ClinVar |
| 8 | g.89946288T>A | CA371676798 | NBN | n.3224A>T c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1922A>T (p.Asp641Val) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) n.3707A>T c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.*2473A>T (n.*2473A>T) c.1846-2922A>T (n.1846-2922A>T) c.1853A>T (p.Asp618Val) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.2688-10676A>T n.3636+6956A>T n.2043A>T n.2013A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.338A>T c.180+1536A>T (n.180+1536A>T) c.1898A>T (p.Asp633Val) n.2061A>T c.1043A>T (p.Asp348Val) | dbSNP |
| 8 | g.89946288T>C | CA16612357 | NBN | n.3224A>G c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1922A>G (p.Asp641Gly) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.3707A>G c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.*2473A>G (n.*2473A>G) c.1846-2922A>G (n.1846-2922A>G) c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.2688-10676A>G n.3636+6956A>G n.2043A>G n.2013A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.338A>G c.180+1536A>G (n.180+1536A>G) c.1898A>G (p.Asp633Gly) n.2061A>G c.1043A>G (p.Asp348Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946288T>G | CA371676797 | NBN | n.3224A>C c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1922A>C (p.Asp641Ala) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.3707A>C c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.*2473A>C (n.*2473A>C) c.1846-2922A>C (n.1846-2922A>C) c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.2688-10676A>C n.3636+6956A>C n.2043A>C n.2013A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.338A>C c.180+1536A>C (n.180+1536A>C) c.1898A>C (p.Asp633Ala) n.2061A>C c.1043A>C (p.Asp348Ala) | |
| 8 | g.89946288T= | CA1801419567 | NBN | n.3224A= c.1676A= (p.Asp559=) c.1922A= (p.Asp641=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1231A= (n.*1231A=) c.*1590A= (n.*1590A=) n.3707A= c.*1526A= (n.*1526A=) c.*1443A= (n.*1443A=) c.1610A= (p.Asp537=) c.*2473A= (n.*2473A=) c.1846-2922A= (n.1846-2922A=) c.1853A= (p.Asp618=) c.*1320A= (n.*1320A=) n.2688-10676A= n.3636+6956A= n.2043A= n.2013A= c.*1795A= (n.*1795A=) n.338A= c.180+1536A= (n.180+1536A=) c.1898A= (p.Asp633=) n.2061A= c.1043A= (p.Asp348=) | |
| 8 | g.89946289C>A | CA371676799 | NBN | n.3223G>T c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1921G>T (p.Asp641Tyr) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.3706G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.1846-2923G>T (n.1846-2923G>T) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.2688-10677G>T n.3636+6955G>T n.2042G>T n.2012G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.337G>T c.180+1535G>T (n.180+1535G>T) c.1897G>T (p.Asp633Tyr) n.2060G>T c.1042G>T (p.Asp348Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946289C= | CA1801419568 | NBN | n.3223G= c.1675G= (p.Asp559=) c.1921G= (p.Asp641=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.*1589G= (n.*1589G=) n.3706G= c.*1525G= (n.*1525G=) c.*1442G= (n.*1442G=) c.1609G= (p.Asp537=) c.*2472G= (n.*2472G=) c.1846-2923G= (n.1846-2923G=) c.1852G= (p.Asp618=) c.*1319G= (n.*1319G=) n.2688-10677G= n.3636+6955G= n.2042G= n.2012G= c.*1794G= (n.*1794G=) n.337G= c.180+1535G= (n.180+1535G=) c.1897G= (p.Asp633=) n.2060G= c.1042G= (p.Asp348=) | |
| 8 | g.89946289C>G | CA371676800 | NBN | n.3223G>C c.1675G>C (p.Asp559His) c.1921G>C (p.Asp641His) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.3706G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.1609G>C (p.Asp537His) c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.1846-2923G>C (n.1846-2923G>C) c.1852G>C (p.Asp618His) c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.2688-10677G>C n.3636+6955G>C n.2042G>C n.2012G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.337G>C c.180+1535G>C (n.180+1535G>C) c.1897G>C (p.Asp633His) n.2060G>C c.1042G>C (p.Asp348His) | dbSNP |
| 8 | g.89946289C>T | CA371676801 | NBN | n.3223G>A c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1921G>A (p.Asp641Asn) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.3706G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.1846-2923G>A (n.1846-2923G>A) c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.2688-10677G>A n.3636+6955G>A n.2042G>A n.2012G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.337G>A c.180+1535G>A (n.180+1535G>A) c.1897G>A (p.Asp633Asn) n.2060G>A c.1042G>A (p.Asp348Asn) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946290A= | CA1801419569 | NBN | n.3222T= c.1674T= (p.Asn558=) c.1920T= (p.Asn640=) c.*1531T= (n.*1531T=) c.*1229T= (n.*1229T=) c.*1588T= (n.*1588T=) n.3705T= c.*1524T= (n.*1524T=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.1608T= (p.Asn536=) c.*2471T= (n.*2471T=) c.1846-2924T= (n.1846-2924T=) c.1851T= (p.Asn617=) c.*1318T= (n.*1318T=) n.2688-10678T= n.3636+6954T= n.2041T= n.2011T= c.*1793T= (n.*1793T=) n.336T= c.180+1534T= (n.180+1534T=) c.1896T= (p.Asn632=) n.2059T= c.1041T= (p.Asn347=) | |
| 8 | g.89946290A>C | CA371676802 | NBN | n.3222T>G c.1674T>G (p.Asn558Lys) c.1920T>G (p.Asn640Lys) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.3705T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.*2471T>G (n.*2471T>G) c.1846-2924T>G (n.1846-2924T>G) c.1851T>G (p.Asn617Lys) c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.2688-10678T>G n.3636+6954T>G n.2041T>G n.2011T>G c.*1793T>G (n.*1793T>G) n.336T>G c.180+1534T>G (n.180+1534T>G) c.1896T>G (p.Asn632Lys) n.2059T>G c.1041T>G (p.Asn347Lys) | |
| 8 | g.89946290A>G | CA461837857 | NBN | n.3222T>C c.1674T>C (p.Asn558=) c.1920T>C (p.Asn640=) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.3705T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.1608T>C (p.Asn536=) c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.1846-2924T>C (n.1846-2924T>C) c.1851T>C (p.Asn617=) c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.2688-10678T>C n.3636+6954T>C n.2041T>C n.2011T>C c.*1793T>C (n.*1793T>C) n.336T>C c.180+1534T>C (n.180+1534T>C) c.1896T>C (p.Asn632=) n.2059T>C c.1041T>C (p.Asn347=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946290A>T | CA371676803 | NBN | n.3222T>A c.1674T>A (p.Asn558Lys) c.1920T>A (p.Asn640Lys) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.3705T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.*2471T>A (n.*2471T>A) c.1846-2924T>A (n.1846-2924T>A) c.1851T>A (p.Asn617Lys) c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.2688-10678T>A n.3636+6954T>A n.2041T>A n.2011T>A c.*1793T>A (n.*1793T>A) n.336T>A c.180+1534T>A (n.180+1534T>A) c.1896T>A (p.Asn632Lys) n.2059T>A c.1041T>A (p.Asn347Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946290_89946294del | CA2695209919 | NBN | n.3218_3222del c.1670_1674del (p.Asn557ArgfsTer6) c.1916_1920del (p.Asn639ArgfsTer6) c.*1527_*1531del (n.*1527_*1531del) c.*1225_*1229del (n.*1225_*1229del) c.*1584_*1588del (n.*1584_*1588del) n.3701_3705del c.*1520_*1524del (n.*1520_*1524del) c.*1437_*1441del (n.*1437_*1441del) c.1604_1608del (p.Asn535ArgfsTer6) c.*2467_*2471del (n.*2467_*2471del) c.1846-2928_1846-2924del (n.1846-2928_1846-2924del) c.1847_1851del (p.Asn616ArgfsTer6) c.*1314_*1318del (n.*1314_*1318del) n.2688-10682_2688-10678del n.3636+6950_3636+6954del n.2037_2041del n.2007_2011del c.*1789_*1793del (n.*1789_*1793del) n.332_336del c.180+1530_180+1534del (n.180+1530_180+1534del) c.1892_1896del (p.Asn631ArgfsTer6) n.2055_2059del c.1037_1041del (p.Asn346ArgfsTer6) | |
| 8 | g.89946291T>A | CA371676804 | NBN | n.3221A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.3704A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.*2470A>T (n.*2470A>T) c.1846-2925A>T (n.1846-2925A>T) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.2688-10679A>T n.3636+6953A>T n.2040A>T n.2010A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.335A>T c.180+1533A>T (n.180+1533A>T) c.1895A>T (p.Asn632Ile) n.2058A>T c.1040A>T (p.Asn347Ile) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946291T>C | CA197577 | NBN | n.3221A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.3704A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.1846-2925A>G (n.1846-2925A>G) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.2688-10679A>G n.3636+6953A>G n.2040A>G n.2010A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.335A>G c.180+1533A>G (n.180+1533A>G) c.1895A>G (p.Asn632Ser) n.2058A>G c.1040A>G (p.Asn347Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946291T>G | CA371676805 | NBN | n.3221A>C c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) n.3704A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.1846-2925A>C (n.1846-2925A>C) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.2688-10679A>C n.3636+6953A>C n.2040A>C n.2010A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.335A>C c.180+1533A>C (n.180+1533A>C) c.1895A>C (p.Asn632Thr) n.2058A>C c.1040A>C (p.Asn347Thr) | |
| 8 | g.89946291T= | CA1801419570 | NBN | n.3221A= c.1673A= (p.Asn558=) c.1919A= (p.Asn640=) c.*1530A= (n.*1530A=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.*1587A= (n.*1587A=) n.3704A= c.*1523A= (n.*1523A=) c.*1440A= (n.*1440A=) c.1607A= (p.Asn536=) c.*2470A= (n.*2470A=) c.1846-2925A= (n.1846-2925A=) c.1850A= (p.Asn617=) c.*1317A= (n.*1317A=) n.2688-10679A= n.3636+6953A= n.2040A= n.2010A= c.*1792A= (n.*1792A=) n.335A= c.180+1533A= (n.180+1533A=) c.1895A= (p.Asn632=) n.2058A= c.1040A= (p.Asn347=) | |
| 8 | g.89946292T>A | CA371676806 | NBN | n.3220A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1586A>T (n.*1586A>T) n.3703A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.*2469A>T (n.*2469A>T) c.1846-2926A>T (n.1846-2926A>T) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.2688-10680A>T n.3636+6952A>T n.2039A>T n.2009A>T c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.334A>T c.180+1532A>T (n.180+1532A>T) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) n.2057A>T c.1039A>T (p.Asn347Tyr) | |
| 8 | g.89946292T>C | CA371676807 | NBN | n.3220A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) n.3703A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.*2469A>G (n.*2469A>G) c.1846-2926A>G (n.1846-2926A>G) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.2688-10680A>G n.3636+6952A>G n.2039A>G n.2009A>G c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.334A>G c.180+1532A>G (n.180+1532A>G) c.1894A>G (p.Asn632Asp) n.2057A>G c.1039A>G (p.Asn347Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946292T>G | CA371676808 | NBN | n.3220A>C c.1672A>C (p.Asn558His) c.1918A>C (p.Asn640His) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) n.3703A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.1606A>C (p.Asn536His) c.*2469A>C (n.*2469A>C) c.1846-2926A>C (n.1846-2926A>C) c.1849A>C (p.Asn617His) c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.2688-10680A>C n.3636+6952A>C n.2039A>C n.2009A>C c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.334A>C c.180+1532A>C (n.180+1532A>C) c.1894A>C (p.Asn632His) n.2057A>C c.1039A>C (p.Asn347His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946292T= | CA1801419571 | NBN | n.3220A= c.1672A= (p.Asn558=) c.1918A= (p.Asn640=) c.*1529A= (n.*1529A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*1586A= (n.*1586A=) n.3703A= c.*1522A= (n.*1522A=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.1606A= (p.Asn536=) c.*2469A= (n.*2469A=) c.1846-2926A= (n.1846-2926A=) c.1849A= (p.Asn617=) c.*1316A= (n.*1316A=) n.2688-10680A= n.3636+6952A= n.2039A= n.2009A= c.*1791A= (n.*1791A=) n.334A= c.180+1532A= (n.180+1532A=) c.1894A= (p.Asn632=) n.2057A= c.1039A= (p.Asn347=) | |
| 8 | g.89946293G>A | CA461837858 | NBN | n.3219C>T c.1671C>T (p.Asn557=) c.1917C>T (p.Asn639=) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) n.3702C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.1605C>T (p.Asn535=) c.*2468C>T (n.*2468C>T) c.1846-2927C>T (n.1846-2927C>T) c.1848C>T (p.Asn616=) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.2688-10681C>T n.3636+6951C>T n.2038C>T n.2008C>T c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.333C>T c.180+1531C>T (n.180+1531C>T) c.1893C>T (p.Asn631=) n.2056C>T c.1038C>T (p.Asn346=) | |
| 8 | g.89946293G>C | CA371676809 | NBN | n.3219C>G c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1917C>G (p.Asn639Lys) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) n.3702C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.*2468C>G (n.*2468C>G) c.1846-2927C>G (n.1846-2927C>G) c.1848C>G (p.Asn616Lys) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.2688-10681C>G n.3636+6951C>G n.2038C>G n.2008C>G c.*1790C>G (n.*1790C>G) n.333C>G c.180+1531C>G (n.180+1531C>G) c.1893C>G (p.Asn631Lys) n.2056C>G c.1038C>G (p.Asn346Lys) | |
| 8 | g.89946293G>T | CA371676810 | NBN | n.3219C>A c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1917C>A (p.Asn639Lys) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) n.3702C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.*2468C>A (n.*2468C>A) c.1846-2927C>A (n.1846-2927C>A) c.1848C>A (p.Asn616Lys) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.2688-10681C>A n.3636+6951C>A n.2038C>A n.2008C>A c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.333C>A c.180+1531C>A (n.180+1531C>A) c.1893C>A (p.Asn631Lys) n.2056C>A c.1038C>A (p.Asn346Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946294T>A | CA371676812 | NBN | n.3218A>T c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.3701A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.*2467A>T (n.*2467A>T) c.1846-2928A>T (n.1846-2928A>T) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.2688-10682A>T n.3636+6950A>T n.2037A>T n.2007A>T c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.332A>T c.180+1530A>T (n.180+1530A>T) c.1892A>T (p.Asn631Ile) n.2055A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) | dbSNP |
| 8 | g.89946294T>C | CA371676813 | NBN | n.3218A>G c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.3701A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.*2467A>G (n.*2467A>G) c.1846-2928A>G (n.1846-2928A>G) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.2688-10682A>G n.3636+6950A>G n.2037A>G n.2007A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.332A>G c.180+1530A>G (n.180+1530A>G) c.1892A>G (p.Asn631Ser) n.2055A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) | |
| 8 | g.89946294T>G | CA371676811 | NBN | n.3218A>C c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.3701A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.*2467A>C (n.*2467A>C) c.1846-2928A>C (n.1846-2928A>C) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.2688-10682A>C n.3636+6950A>C n.2037A>C n.2007A>C c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.332A>C c.180+1530A>C (n.180+1530A>C) c.1892A>C (p.Asn631Thr) n.2055A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) | |
| 8 | g.89946295T>A | CA371676815 | NBN | n.3217A>T c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) n.3700A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.*2466A>T (n.*2466A>T) c.1846-2929A>T (n.1846-2929A>T) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.2688-10683A>T n.3636+6949A>T n.2036A>T n.2006A>T c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.331A>T c.180+1529A>T (n.180+1529A>T) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) n.2054A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946295T>C | CA371676814 | NBN | n.3217A>G c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.3700A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.*2466A>G (n.*2466A>G) c.1846-2929A>G (n.1846-2929A>G) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.2688-10683A>G n.3636+6949A>G n.2036A>G n.2006A>G c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.331A>G c.180+1529A>G (n.180+1529A>G) c.1891A>G (p.Asn631Asp) n.2054A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946295T>G | CA371676816 | NBN | n.3217A>C c.1669A>C (p.Asn557His) c.1915A>C (p.Asn639His) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*1583A>C (n.*1583A>C) n.3700A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.1603A>C (p.Asn535His) c.*2466A>C (n.*2466A>C) c.1846-2929A>C (n.1846-2929A>C) c.1846A>C (p.Asn616His) c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.2688-10683A>C n.3636+6949A>C n.2036A>C n.2006A>C c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.331A>C c.180+1529A>C (n.180+1529A>C) c.1891A>C (p.Asn631His) n.2054A>C c.1036A>C (p.Asn346His) | |
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| 8 | g.89946296C>T | CA371676818 | NBN | n.3217-1G>A c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) c.1915-1G>A (n.1915-1G>A) c.*1526-1G>A (n.*1526-1G>A) c.*1224-1G>A (n.*1224-1G>A) c.*1583-1G>A (n.*1583-1G>A) n.3700-1G>A c.*1519-1G>A (n.*1519-1G>A) c.*1436-1G>A (n.*1436-1G>A) c.1603-1G>A (n.1603-1G>A) c.*2465G>A (n.*2465G>A) c.1846-2930G>A (n.1846-2930G>A) c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) c.*1313-1G>A (n.*1313-1G>A) n.2688-10684G>A n.3636+6948G>A n.2036-1G>A n.2006-1G>A c.*1788-1G>A (n.*1788-1G>A) n.330G>A c.180+1528G>A (n.180+1528G>A) c.1891-1G>A (n.1891-1G>A) n.2054-1G>A c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89946297T>A | CA371676820 | NBN | n.3217-2A>T c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) c.1915-2A>T (n.1915-2A>T) c.*1526-2A>T (n.*1526-2A>T) c.*1224-2A>T (n.*1224-2A>T) c.*1583-2A>T (n.*1583-2A>T) n.3700-2A>T c.*1519-2A>T (n.*1519-2A>T) c.*1436-2A>T (n.*1436-2A>T) c.1603-2A>T (n.1603-2A>T) c.*2464A>T (n.*2464A>T) c.1846-2931A>T (n.1846-2931A>T) c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) c.*1313-2A>T (n.*1313-2A>T) n.2688-10685A>T n.3636+6947A>T n.2036-2A>T n.2006-2A>T c.*1788-2A>T (n.*1788-2A>T) n.329A>T c.180+1527A>T (n.180+1527A>T) c.1891-2A>T (n.1891-2A>T) n.2054-2A>T c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89946297T>C | CA371676822 | NBN | n.3217-2A>G c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) c.1915-2A>G (n.1915-2A>G) c.*1526-2A>G (n.*1526-2A>G) c.*1224-2A>G (n.*1224-2A>G) c.*1583-2A>G (n.*1583-2A>G) n.3700-2A>G c.*1519-2A>G (n.*1519-2A>G) c.*1436-2A>G (n.*1436-2A>G) c.1603-2A>G (n.1603-2A>G) c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.1846-2931A>G (n.1846-2931A>G) c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) c.*1313-2A>G (n.*1313-2A>G) n.2688-10685A>G n.3636+6947A>G n.2036-2A>G n.2006-2A>G c.*1788-2A>G (n.*1788-2A>G) n.329A>G c.180+1527A>G (n.180+1527A>G) c.1891-2A>G (n.1891-2A>G) n.2054-2A>G c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) | |
| 8 | g.89946297T>G | CA371676821 | NBN | n.3217-2A>C c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) c.1915-2A>C (n.1915-2A>C) c.*1526-2A>C (n.*1526-2A>C) c.*1224-2A>C (n.*1224-2A>C) c.*1583-2A>C (n.*1583-2A>C) n.3700-2A>C c.*1519-2A>C (n.*1519-2A>C) c.*1436-2A>C (n.*1436-2A>C) c.1603-2A>C (n.1603-2A>C) c.*2464A>C (n.*2464A>C) c.1846-2931A>C (n.1846-2931A>C) c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) c.*1313-2A>C (n.*1313-2A>C) n.2688-10685A>C n.3636+6947A>C n.2036-2A>C n.2006-2A>C c.*1788-2A>C (n.*1788-2A>C) n.329A>C c.180+1527A>C (n.180+1527A>C) c.1891-2A>C (n.1891-2A>C) n.2054-2A>C c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) | |
| 8 | g.89946298dup | CA2499219412 | NBN | n.3217-2dup c.1669-2dup (n.1669-2dup) c.1915-2dup (n.1915-2dup) c.*1526-2dup (n.*1526-2dup) c.*1224-2dup (n.*1224-2dup) c.*1583-2dup (n.*1583-2dup) n.3700-2dup c.*1519-2dup (n.*1519-2dup) c.*1436-2dup (n.*1436-2dup) c.1603-2dup (n.1603-2dup) c.*2464dup (n.*2464dup) c.1846-2931dup (n.1846-2931dup) c.1846-2dup (n.1846-2dup) c.*1313-2dup (n.*1313-2dup) n.2688-10685dup n.3636+6947dup n.2036-2dup n.2006-2dup c.*1788-2dup (n.*1788-2dup) n.329dup c.180+1527dup (n.180+1527dup) c.1891-2dup (n.1891-2dup) n.2054-2dup c.1036-2dup (n.1036-2dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946298T>A | CA2717851221 | NBN | n.3217-3A>T c.1669-3A>T (n.1669-3A>T) c.1915-3A>T (n.1915-3A>T) c.*1526-3A>T (n.*1526-3A>T) c.*1224-3A>T (n.*1224-3A>T) c.*1583-3A>T (n.*1583-3A>T) n.3700-3A>T c.*1519-3A>T (n.*1519-3A>T) c.*1436-3A>T (n.*1436-3A>T) c.1603-3A>T (n.1603-3A>T) c.*2463A>T (n.*2463A>T) c.1846-2932A>T (n.1846-2932A>T) c.1846-3A>T (n.1846-3A>T) c.*1313-3A>T (n.*1313-3A>T) n.2688-10686A>T n.3636+6946A>T n.2036-3A>T n.2006-3A>T c.*1788-3A>T (n.*1788-3A>T) n.328A>T c.180+1526A>T (n.180+1526A>T) c.1891-3A>T (n.1891-3A>T) n.2054-3A>T c.1036-3A>T (n.1036-3A>T) | dbSNP |
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| 8 | g.89946299A>G | CA2687853907 | NBN | n.3217-4T>C c.1669-4T>C (n.1669-4T>C) c.1915-4T>C (n.1915-4T>C) c.*1526-4T>C (n.*1526-4T>C) c.*1224-4T>C (n.*1224-4T>C) c.*1583-4T>C (n.*1583-4T>C) n.3700-4T>C c.*1519-4T>C (n.*1519-4T>C) c.*1436-4T>C (n.*1436-4T>C) c.1603-4T>C (n.1603-4T>C) c.*2462T>C (n.*2462T>C) c.1846-2933T>C (n.1846-2933T>C) c.1846-4T>C (n.1846-4T>C) c.*1313-4T>C (n.*1313-4T>C) n.2688-10687T>C n.3636+6945T>C n.2036-4T>C n.2006-4T>C c.*1788-4T>C (n.*1788-4T>C) n.327T>C c.180+1525T>C (n.180+1525T>C) c.1891-4T>C (n.1891-4T>C) n.2054-4T>C c.1036-4T>C (n.1036-4T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946301del | CA2840239573 | NBN | n.3217-4del c.1669-4del (n.1669-4del) c.1915-4del (n.1915-4del) c.*1526-4del (n.*1526-4del) c.*1224-4del (n.*1224-4del) c.*1583-4del (n.*1583-4del) n.3700-4del c.*1519-4del (n.*1519-4del) c.*1436-4del (n.*1436-4del) c.1603-4del (n.1603-4del) c.*2462del (n.*2462del) c.1846-2933del (n.1846-2933del) c.1846-4del (n.1846-4del) c.*1313-4del (n.*1313-4del) n.2688-10687del n.3636+6945del n.2036-4del n.2006-4del c.*1788-4del (n.*1788-4del) n.327del c.180+1525del (n.180+1525del) c.1891-4del (n.1891-4del) n.2054-4del c.1036-4del (n.1036-4del) | |
| 8 | g.89946300A= | CA1801419572 | NBN | n.3217-5T= c.1669-5T= (n.1669-5T=) c.1915-5T= (n.1915-5T=) c.*1526-5T= (n.*1526-5T=) c.*1224-5T= (n.*1224-5T=) c.*1583-5T= (n.*1583-5T=) n.3700-5T= c.*1519-5T= (n.*1519-5T=) c.*1436-5T= (n.*1436-5T=) c.1603-5T= (n.1603-5T=) c.*2461T= (n.*2461T=) c.1846-2934T= (n.1846-2934T=) c.1846-5T= (n.1846-5T=) c.*1313-5T= (n.*1313-5T=) n.2688-10688T= n.3636+6944T= n.2036-5T= n.2006-5T= c.*1788-5T= (n.*1788-5T=) n.326T= c.180+1524T= (n.180+1524T=) c.1891-5T= (n.1891-5T=) n.2054-5T= c.1036-5T= (n.1036-5T=) | |
| 8 | g.89946300A>C | CA658657785 | NBN | n.3217-5T>G c.1669-5T>G (n.1669-5T>G) c.1915-5T>G (n.1915-5T>G) c.*1526-5T>G (n.*1526-5T>G) c.*1224-5T>G (n.*1224-5T>G) c.*1583-5T>G (n.*1583-5T>G) n.3700-5T>G c.*1519-5T>G (n.*1519-5T>G) c.*1436-5T>G (n.*1436-5T>G) c.1603-5T>G (n.1603-5T>G) c.*2461T>G (n.*2461T>G) c.1846-2934T>G (n.1846-2934T>G) c.1846-5T>G (n.1846-5T>G) c.*1313-5T>G (n.*1313-5T>G) n.2688-10688T>G n.3636+6944T>G n.2036-5T>G n.2006-5T>G c.*1788-5T>G (n.*1788-5T>G) n.326T>G c.180+1524T>G (n.180+1524T>G) c.1891-5T>G (n.1891-5T>G) n.2054-5T>G c.1036-5T>G (n.1036-5T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946300A>G | CA2687853908 | NBN | n.3217-5T>C c.1669-5T>C (n.1669-5T>C) c.1915-5T>C (n.1915-5T>C) c.*1526-5T>C (n.*1526-5T>C) c.*1224-5T>C (n.*1224-5T>C) c.*1583-5T>C (n.*1583-5T>C) n.3700-5T>C c.*1519-5T>C (n.*1519-5T>C) c.*1436-5T>C (n.*1436-5T>C) c.1603-5T>C (n.1603-5T>C) c.*2461T>C (n.*2461T>C) c.1846-2934T>C (n.1846-2934T>C) c.1846-5T>C (n.1846-5T>C) c.*1313-5T>C (n.*1313-5T>C) n.2688-10688T>C n.3636+6944T>C n.2036-5T>C n.2006-5T>C c.*1788-5T>C (n.*1788-5T>C) n.326T>C c.180+1524T>C (n.180+1524T>C) c.1891-5T>C (n.1891-5T>C) n.2054-5T>C c.1036-5T>C (n.1036-5T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946300_89946302delinsCAC | CA2580079040 | NBN | n.3217-7_3217-5delinsGTG c.1669-7_1669-5delinsGTG (n.1669-7_1669-5delinsGTG) c.1915-7_1915-5delinsGTG (n.1915-7_1915-5delinsGTG) c.*1526-7_*1526-5delinsGTG (n.*1526-7_*1526-5delinsGTG) c.*1224-7_*1224-5delinsGTG (n.*1224-7_*1224-5delinsGTG) c.*1583-7_*1583-5delinsGTG (n.*1583-7_*1583-5delinsGTG) n.3700-7_3700-5delinsGTG c.*1519-7_*1519-5delinsGTG (n.*1519-7_*1519-5delinsGTG) c.*1436-7_*1436-5delinsGTG (n.*1436-7_*1436-5delinsGTG) c.1603-7_1603-5delinsGTG (n.1603-7_1603-5delinsGTG) c.*2459_*2461delinsGTG (n.*2459_*2461delinsGTG) c.1846-2936_1846-2934delinsGTG (n.1846-2936_1846-2934delinsGTG) c.1846-7_1846-5delinsGTG (n.1846-7_1846-5delinsGTG) c.*1313-7_*1313-5delinsGTG (n.*1313-7_*1313-5delinsGTG) n.2688-10690_2688-10688delinsGTG n.3636+6942_3636+6944delinsGTG n.2036-7_2036-5delinsGTG n.2006-7_2006-5delinsGTG c.*1788-7_*1788-5delinsGTG (n.*1788-7_*1788-5delinsGTG) n.324_326delinsGTG c.180+1522_180+1524delinsGTG (n.180+1522_180+1524delinsGTG) c.1891-7_1891-5delinsGTG (n.1891-7_1891-5delinsGTG) n.2054-7_2054-5delinsGTG c.1036-7_1036-5delinsGTG (n.1036-7_1036-5delinsGTG) | ClinVar |
| 8 | g.89946301A= | CA1801419573 | NBN | n.3217-6T= c.1669-6T= (n.1669-6T=) c.1915-6T= (n.1915-6T=) c.*1526-6T= (n.*1526-6T=) c.*1224-6T= (n.*1224-6T=) c.*1583-6T= (n.*1583-6T=) n.3700-6T= c.*1519-6T= (n.*1519-6T=) c.*1436-6T= (n.*1436-6T=) c.1603-6T= (n.1603-6T=) c.*2460T= (n.*2460T=) c.1846-2935T= (n.1846-2935T=) c.1846-6T= (n.1846-6T=) c.*1313-6T= (n.*1313-6T=) n.2688-10689T= n.3636+6943T= n.2036-6T= n.2006-6T= c.*1788-6T= (n.*1788-6T=) n.325T= c.180+1523T= (n.180+1523T=) c.1891-6T= (n.1891-6T=) n.2054-6T= c.1036-6T= (n.1036-6T=) | |
| 8 | g.89946301A>G | CA915945762 | NBN | n.3217-6T>C c.1669-6T>C (n.1669-6T>C) c.1915-6T>C (n.1915-6T>C) c.*1526-6T>C (n.*1526-6T>C) c.*1224-6T>C (n.*1224-6T>C) c.*1583-6T>C (n.*1583-6T>C) n.3700-6T>C c.*1519-6T>C (n.*1519-6T>C) c.*1436-6T>C (n.*1436-6T>C) c.1603-6T>C (n.1603-6T>C) c.*2460T>C (n.*2460T>C) c.1846-2935T>C (n.1846-2935T>C) c.1846-6T>C (n.1846-6T>C) c.*1313-6T>C (n.*1313-6T>C) n.2688-10689T>C n.3636+6943T>C n.2036-6T>C n.2006-6T>C c.*1788-6T>C (n.*1788-6T>C) n.325T>C c.180+1523T>C (n.180+1523T>C) c.1891-6T>C (n.1891-6T>C) n.2054-6T>C c.1036-6T>C (n.1036-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946302T>A | CA2580846901 | NBN | n.3217-7A>T c.1669-7A>T (n.1669-7A>T) c.1915-7A>T (n.1915-7A>T) c.*1526-7A>T (n.*1526-7A>T) c.*1224-7A>T (n.*1224-7A>T) c.*1583-7A>T (n.*1583-7A>T) n.3700-7A>T c.*1519-7A>T (n.*1519-7A>T) c.*1436-7A>T (n.*1436-7A>T) c.1603-7A>T (n.1603-7A>T) c.*2459A>T (n.*2459A>T) c.1846-2936A>T (n.1846-2936A>T) c.1846-7A>T (n.1846-7A>T) c.*1313-7A>T (n.*1313-7A>T) n.2688-10690A>T n.3636+6942A>T n.2036-7A>T n.2006-7A>T c.*1788-7A>T (n.*1788-7A>T) n.324A>T c.180+1522A>T (n.180+1522A>T) c.1891-7A>T (n.1891-7A>T) n.2054-7A>T c.1036-7A>T (n.1036-7A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89946302T>C | CA4802639 | NBN | n.3217-7A>G c.1669-7A>G (n.1669-7A>G) c.1915-7A>G (n.1915-7A>G) c.*1526-7A>G (n.*1526-7A>G) c.*1224-7A>G (n.*1224-7A>G) c.*1583-7A>G (n.*1583-7A>G) n.3700-7A>G c.*1519-7A>G (n.*1519-7A>G) c.*1436-7A>G (n.*1436-7A>G) c.1603-7A>G (n.1603-7A>G) c.*2459A>G (n.*2459A>G) c.1846-2936A>G (n.1846-2936A>G) c.1846-7A>G (n.1846-7A>G) c.*1313-7A>G (n.*1313-7A>G) n.2688-10690A>G n.3636+6942A>G n.2036-7A>G n.2006-7A>G c.*1788-7A>G (n.*1788-7A>G) n.324A>G c.180+1522A>G (n.180+1522A>G) c.1891-7A>G (n.1891-7A>G) n.2054-7A>G c.1036-7A>G (n.1036-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946302T>G | CA2580846900 | NBN | n.3217-7A>C c.1669-7A>C (n.1669-7A>C) c.1915-7A>C (n.1915-7A>C) c.*1526-7A>C (n.*1526-7A>C) c.*1224-7A>C (n.*1224-7A>C) c.*1583-7A>C (n.*1583-7A>C) n.3700-7A>C c.*1519-7A>C (n.*1519-7A>C) c.*1436-7A>C (n.*1436-7A>C) c.1603-7A>C (n.1603-7A>C) c.*2459A>C (n.*2459A>C) c.1846-2936A>C (n.1846-2936A>C) c.1846-7A>C (n.1846-7A>C) c.*1313-7A>C (n.*1313-7A>C) n.2688-10690A>C n.3636+6942A>C n.2036-7A>C n.2006-7A>C c.*1788-7A>C (n.*1788-7A>C) n.324A>C c.180+1522A>C (n.180+1522A>C) c.1891-7A>C (n.1891-7A>C) n.2054-7A>C c.1036-7A>C (n.1036-7A>C) | |
| 8 | g.89946302T= | CA1801419574 | NBN | n.3217-7A= c.1669-7A= (n.1669-7A=) c.1915-7A= (n.1915-7A=) c.*1526-7A= (n.*1526-7A=) c.*1224-7A= (n.*1224-7A=) c.*1583-7A= (n.*1583-7A=) n.3700-7A= c.*1519-7A= (n.*1519-7A=) c.*1436-7A= (n.*1436-7A=) c.1603-7A= (n.1603-7A=) c.*2459A= (n.*2459A=) c.1846-2936A= (n.1846-2936A=) c.1846-7A= (n.1846-7A=) c.*1313-7A= (n.*1313-7A=) n.2688-10690A= n.3636+6942A= n.2036-7A= n.2006-7A= c.*1788-7A= (n.*1788-7A=) n.324A= c.180+1522A= (n.180+1522A=) c.1891-7A= (n.1891-7A=) n.2054-7A= c.1036-7A= (n.1036-7A=) | |
| 8 | g.89946302_89946303delinsCA | CA913187601 | NBN | n.3217-8_3217-7delinsTG c.1669-8_1669-7delinsTG (n.1669-8_1669-7delinsTG) c.1915-8_1915-7delinsTG (n.1915-8_1915-7delinsTG) c.*1526-8_*1526-7delinsTG (n.*1526-8_*1526-7delinsTG) c.*1224-8_*1224-7delinsTG (n.*1224-8_*1224-7delinsTG) c.*1583-8_*1583-7delinsTG (n.*1583-8_*1583-7delinsTG) n.3700-8_3700-7delinsTG c.*1519-8_*1519-7delinsTG (n.*1519-8_*1519-7delinsTG) c.*1436-8_*1436-7delinsTG (n.*1436-8_*1436-7delinsTG) c.1603-8_1603-7delinsTG (n.1603-8_1603-7delinsTG) c.*2458_*2459delinsTG (n.*2458_*2459delinsTG) c.1846-2937_1846-2936delinsTG (n.1846-2937_1846-2936delinsTG) c.1846-8_1846-7delinsTG (n.1846-8_1846-7delinsTG) c.*1313-8_*1313-7delinsTG (n.*1313-8_*1313-7delinsTG) n.2688-10691_2688-10690delinsTG n.3636+6941_3636+6942delinsTG n.2036-8_2036-7delinsTG n.2006-8_2006-7delinsTG c.*1788-8_*1788-7delinsTG (n.*1788-8_*1788-7delinsTG) n.323_324delinsTG c.180+1521_180+1522delinsTG (n.180+1521_180+1522delinsTG) c.1891-8_1891-7delinsTG (n.1891-8_1891-7delinsTG) n.2054-8_2054-7delinsTG c.1036-8_1036-7delinsTG (n.1036-8_1036-7delinsTG) | ClinVar |
| 8 | g.89946303G>A | CA4802640 | NBN | n.3217-8C>T c.1669-8C>T (n.1669-8C>T) c.1915-8C>T (n.1915-8C>T) c.*1526-8C>T (n.*1526-8C>T) c.*1224-8C>T (n.*1224-8C>T) c.*1583-8C>T (n.*1583-8C>T) n.3700-8C>T c.*1519-8C>T (n.*1519-8C>T) c.*1436-8C>T (n.*1436-8C>T) c.1603-8C>T (n.1603-8C>T) c.*2458C>T (n.*2458C>T) c.1846-2937C>T (n.1846-2937C>T) c.1846-8C>T (n.1846-8C>T) c.*1313-8C>T (n.*1313-8C>T) n.2688-10691C>T n.3636+6941C>T n.2036-8C>T n.2006-8C>T c.*1788-8C>T (n.*1788-8C>T) n.323C>T c.180+1521C>T (n.180+1521C>T) c.1891-8C>T (n.1891-8C>T) n.2054-8C>T c.1036-8C>T (n.1036-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946303G= | CA1801419575 | NBN | n.3217-8C= c.1669-8C= (n.1669-8C=) c.1915-8C= (n.1915-8C=) c.*1526-8C= (n.*1526-8C=) c.*1224-8C= (n.*1224-8C=) c.*1583-8C= (n.*1583-8C=) n.3700-8C= c.*1519-8C= (n.*1519-8C=) c.*1436-8C= (n.*1436-8C=) c.1603-8C= (n.1603-8C=) c.*2458C= (n.*2458C=) c.1846-2937C= (n.1846-2937C=) c.1846-8C= (n.1846-8C=) c.*1313-8C= (n.*1313-8C=) n.2688-10691C= n.3636+6941C= n.2036-8C= n.2006-8C= c.*1788-8C= (n.*1788-8C=) n.323C= c.180+1521C= (n.180+1521C=) c.1891-8C= (n.1891-8C=) n.2054-8C= c.1036-8C= (n.1036-8C=) | |
| 8 | g.89946303G>T | CA2687853909 | NBN | n.3217-8C>A c.1669-8C>A (n.1669-8C>A) c.1915-8C>A (n.1915-8C>A) c.*1526-8C>A (n.*1526-8C>A) c.*1224-8C>A (n.*1224-8C>A) c.*1583-8C>A (n.*1583-8C>A) n.3700-8C>A c.*1519-8C>A (n.*1519-8C>A) c.*1436-8C>A (n.*1436-8C>A) c.1603-8C>A (n.1603-8C>A) c.*2458C>A (n.*2458C>A) c.1846-2937C>A (n.1846-2937C>A) c.1846-8C>A (n.1846-8C>A) c.*1313-8C>A (n.*1313-8C>A) n.2688-10691C>A n.3636+6941C>A n.2036-8C>A n.2006-8C>A c.*1788-8C>A (n.*1788-8C>A) n.323C>A c.180+1521C>A (n.180+1521C>A) c.1891-8C>A (n.1891-8C>A) n.2054-8C>A c.1036-8C>A (n.1036-8C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946304G>A | CA2580079041 | NBN | n.3217-9C>T c.1669-9C>T (n.1669-9C>T) c.1915-9C>T (n.1915-9C>T) c.*1526-9C>T (n.*1526-9C>T) c.*1224-9C>T (n.*1224-9C>T) c.*1583-9C>T (n.*1583-9C>T) n.3700-9C>T c.*1519-9C>T (n.*1519-9C>T) c.*1436-9C>T (n.*1436-9C>T) c.1603-9C>T (n.1603-9C>T) c.*2457C>T (n.*2457C>T) c.1846-2938C>T (n.1846-2938C>T) c.1846-9C>T (n.1846-9C>T) c.*1313-9C>T (n.*1313-9C>T) n.2688-10692C>T n.3636+6940C>T n.2036-9C>T n.2006-9C>T c.*1788-9C>T (n.*1788-9C>T) n.322C>T c.180+1520C>T (n.180+1520C>T) c.1891-9C>T (n.1891-9C>T) n.2054-9C>T c.1036-9C>T (n.1036-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946304G>T | CA2717851262 | NBN | n.3217-9C>A c.1669-9C>A (n.1669-9C>A) c.1915-9C>A (n.1915-9C>A) c.*1526-9C>A (n.*1526-9C>A) c.*1224-9C>A (n.*1224-9C>A) c.*1583-9C>A (n.*1583-9C>A) n.3700-9C>A c.*1519-9C>A (n.*1519-9C>A) c.*1436-9C>A (n.*1436-9C>A) c.1603-9C>A (n.1603-9C>A) c.*2457C>A (n.*2457C>A) c.1846-2938C>A (n.1846-2938C>A) c.1846-9C>A (n.1846-9C>A) c.*1313-9C>A (n.*1313-9C>A) n.2688-10692C>A n.3636+6940C>A n.2036-9C>A n.2006-9C>A c.*1788-9C>A (n.*1788-9C>A) n.322C>A c.180+1520C>A (n.180+1520C>A) c.1891-9C>A (n.1891-9C>A) n.2054-9C>A c.1036-9C>A (n.1036-9C>A) | dbSNP |
| 8 | g.89946305G>A | CA2717774270 | NBN | n.3217-10C>T c.1669-10C>T (n.1669-10C>T) c.1915-10C>T (n.1915-10C>T) c.*1526-10C>T (n.*1526-10C>T) c.*1224-10C>T (n.*1224-10C>T) c.*1583-10C>T (n.*1583-10C>T) n.3700-10C>T c.*1519-10C>T (n.*1519-10C>T) c.*1436-10C>T (n.*1436-10C>T) c.1603-10C>T (n.1603-10C>T) c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.1846-2939C>T (n.1846-2939C>T) c.1846-10C>T (n.1846-10C>T) c.*1313-10C>T (n.*1313-10C>T) n.2688-10693C>T n.3636+6939C>T n.2036-10C>T n.2006-10C>T c.*1788-10C>T (n.*1788-10C>T) n.321C>T c.180+1519C>T (n.180+1519C>T) c.1891-10C>T (n.1891-10C>T) n.2054-10C>T c.1036-10C>T (n.1036-10C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89946305G>C | CA915945763 | NBN | n.3217-10C>G c.1669-10C>G (n.1669-10C>G) c.1915-10C>G (n.1915-10C>G) c.*1526-10C>G (n.*1526-10C>G) c.*1224-10C>G (n.*1224-10C>G) c.*1583-10C>G (n.*1583-10C>G) n.3700-10C>G c.*1519-10C>G (n.*1519-10C>G) c.*1436-10C>G (n.*1436-10C>G) c.1603-10C>G (n.1603-10C>G) c.*2456C>G (n.*2456C>G) c.1846-2939C>G (n.1846-2939C>G) c.1846-10C>G (n.1846-10C>G) c.*1313-10C>G (n.*1313-10C>G) n.2688-10693C>G n.3636+6939C>G n.2036-10C>G n.2006-10C>G c.*1788-10C>G (n.*1788-10C>G) n.321C>G c.180+1519C>G (n.180+1519C>G) c.1891-10C>G (n.1891-10C>G) n.2054-10C>G c.1036-10C>G (n.1036-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946305G= | CA1801419576 | NBN | n.3217-10C= c.1669-10C= (n.1669-10C=) c.1915-10C= (n.1915-10C=) c.*1526-10C= (n.*1526-10C=) c.*1224-10C= (n.*1224-10C=) c.*1583-10C= (n.*1583-10C=) n.3700-10C= c.*1519-10C= (n.*1519-10C=) c.*1436-10C= (n.*1436-10C=) c.1603-10C= (n.1603-10C=) c.*2456C= (n.*2456C=) c.1846-2939C= (n.1846-2939C=) c.1846-10C= (n.1846-10C=) c.*1313-10C= (n.*1313-10C=) n.2688-10693C= n.3636+6939C= n.2036-10C= n.2006-10C= c.*1788-10C= (n.*1788-10C=) n.321C= c.180+1519C= (n.180+1519C=) c.1891-10C= (n.1891-10C=) n.2054-10C= c.1036-10C= (n.1036-10C=) | |
| 8 | g.89946305G>T | CA2687853910 | NBN | n.3217-10C>A c.1669-10C>A (n.1669-10C>A) c.1915-10C>A (n.1915-10C>A) c.*1526-10C>A (n.*1526-10C>A) c.*1224-10C>A (n.*1224-10C>A) c.*1583-10C>A (n.*1583-10C>A) n.3700-10C>A c.*1519-10C>A (n.*1519-10C>A) c.*1436-10C>A (n.*1436-10C>A) c.1603-10C>A (n.1603-10C>A) c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.1846-2939C>A (n.1846-2939C>A) c.1846-10C>A (n.1846-10C>A) c.*1313-10C>A (n.*1313-10C>A) n.2688-10693C>A n.3636+6939C>A n.2036-10C>A n.2006-10C>A c.*1788-10C>A (n.*1788-10C>A) n.321C>A c.180+1519C>A (n.180+1519C>A) c.1891-10C>A (n.1891-10C>A) n.2054-10C>A c.1036-10C>A (n.1036-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946306G>A | CA181274847 | NBN | n.3217-11C>T c.1669-11C>T (n.1669-11C>T) c.1915-11C>T (n.1915-11C>T) c.*1526-11C>T (n.*1526-11C>T) c.*1224-11C>T (n.*1224-11C>T) c.*1583-11C>T (n.*1583-11C>T) n.3700-11C>T c.*1519-11C>T (n.*1519-11C>T) c.*1436-11C>T (n.*1436-11C>T) c.1603-11C>T (n.1603-11C>T) c.*2455C>T (n.*2455C>T) c.1846-2940C>T (n.1846-2940C>T) c.1846-11C>T (n.1846-11C>T) c.*1313-11C>T (n.*1313-11C>T) n.2688-10694C>T n.3636+6938C>T n.2036-11C>T n.2006-11C>T c.*1788-11C>T (n.*1788-11C>T) n.320C>T c.180+1518C>T (n.180+1518C>T) c.1891-11C>T (n.1891-11C>T) n.2054-11C>T c.1036-11C>T (n.1036-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946306G= | CA1801419577 | NBN | n.3217-11C= c.1669-11C= (n.1669-11C=) c.1915-11C= (n.1915-11C=) c.*1526-11C= (n.*1526-11C=) c.*1224-11C= (n.*1224-11C=) c.*1583-11C= (n.*1583-11C=) n.3700-11C= c.*1519-11C= (n.*1519-11C=) c.*1436-11C= (n.*1436-11C=) c.1603-11C= (n.1603-11C=) c.*2455C= (n.*2455C=) c.1846-2940C= (n.1846-2940C=) c.1846-11C= (n.1846-11C=) c.*1313-11C= (n.*1313-11C=) n.2688-10694C= n.3636+6938C= n.2036-11C= n.2006-11C= c.*1788-11C= (n.*1788-11C=) n.320C= c.180+1518C= (n.180+1518C=) c.1891-11C= (n.1891-11C=) n.2054-11C= c.1036-11C= (n.1036-11C=) | |
| 8 | g.89946306G>T | CA2687853911 | NBN | n.3217-11C>A c.1669-11C>A (n.1669-11C>A) c.1915-11C>A (n.1915-11C>A) c.*1526-11C>A (n.*1526-11C>A) c.*1224-11C>A (n.*1224-11C>A) c.*1583-11C>A (n.*1583-11C>A) n.3700-11C>A c.*1519-11C>A (n.*1519-11C>A) c.*1436-11C>A (n.*1436-11C>A) c.1603-11C>A (n.1603-11C>A) c.*2455C>A (n.*2455C>A) c.1846-2940C>A (n.1846-2940C>A) c.1846-11C>A (n.1846-11C>A) c.*1313-11C>A (n.*1313-11C>A) n.2688-10694C>A n.3636+6938C>A n.2036-11C>A n.2006-11C>A c.*1788-11C>A (n.*1788-11C>A) n.320C>A c.180+1518C>A (n.180+1518C>A) c.1891-11C>A (n.1891-11C>A) n.2054-11C>A c.1036-11C>A (n.1036-11C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946307T>A | CA2717851285 | NBN | n.3217-12A>T c.1669-12A>T (n.1669-12A>T) c.1915-12A>T (n.1915-12A>T) c.*1526-12A>T (n.*1526-12A>T) c.*1224-12A>T (n.*1224-12A>T) c.*1583-12A>T (n.*1583-12A>T) n.3700-12A>T c.*1519-12A>T (n.*1519-12A>T) c.*1436-12A>T (n.*1436-12A>T) c.1603-12A>T (n.1603-12A>T) c.*2454A>T (n.*2454A>T) c.1846-2941A>T (n.1846-2941A>T) c.1846-12A>T (n.1846-12A>T) c.*1313-12A>T (n.*1313-12A>T) n.2688-10695A>T n.3636+6937A>T n.2036-12A>T n.2006-12A>T c.*1788-12A>T (n.*1788-12A>T) n.319A>T c.180+1517A>T (n.180+1517A>T) c.1891-12A>T (n.1891-12A>T) n.2054-12A>T c.1036-12A>T (n.1036-12A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89946307T>C | CA2579201603 | NBN | n.3217-12A>G c.1669-12A>G (n.1669-12A>G) c.1915-12A>G (n.1915-12A>G) c.*1526-12A>G (n.*1526-12A>G) c.*1224-12A>G (n.*1224-12A>G) c.*1583-12A>G (n.*1583-12A>G) n.3700-12A>G c.*1519-12A>G (n.*1519-12A>G) c.*1436-12A>G (n.*1436-12A>G) c.1603-12A>G (n.1603-12A>G) c.*2454A>G (n.*2454A>G) c.1846-2941A>G (n.1846-2941A>G) c.1846-12A>G (n.1846-12A>G) c.*1313-12A>G (n.*1313-12A>G) n.2688-10695A>G n.3636+6937A>G n.2036-12A>G n.2006-12A>G c.*1788-12A>G (n.*1788-12A>G) n.319A>G c.180+1517A>G (n.180+1517A>G) c.1891-12A>G (n.1891-12A>G) n.2054-12A>G c.1036-12A>G (n.1036-12A>G) | |
| 8 | g.89946308del | CA2687853912 | NBN | n.3217-12del c.1669-12del (n.1669-12del) c.1915-12del (n.1915-12del) c.*1526-12del (n.*1526-12del) c.*1224-12del (n.*1224-12del) c.*1583-12del (n.*1583-12del) n.3700-12del c.*1519-12del (n.*1519-12del) c.*1436-12del (n.*1436-12del) c.1603-12del (n.1603-12del) c.*2454del (n.*2454del) c.1846-2941del (n.1846-2941del) c.1846-12del (n.1846-12del) c.*1313-12del (n.*1313-12del) n.2688-10695del n.3636+6937del n.2036-12del n.2006-12del c.*1788-12del (n.*1788-12del) n.319del c.180+1517del (n.180+1517del) c.1891-12del (n.1891-12del) n.2054-12del c.1036-12del (n.1036-12del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946308T>A | CA2717772977 | NBN | n.3217-13A>T c.1669-13A>T (n.1669-13A>T) c.1915-13A>T (n.1915-13A>T) c.*1526-13A>T (n.*1526-13A>T) c.*1224-13A>T (n.*1224-13A>T) c.*1583-13A>T (n.*1583-13A>T) n.3700-13A>T c.*1519-13A>T (n.*1519-13A>T) c.*1436-13A>T (n.*1436-13A>T) c.1603-13A>T (n.1603-13A>T) c.*2453A>T (n.*2453A>T) c.1846-2942A>T (n.1846-2942A>T) c.1846-13A>T (n.1846-13A>T) c.*1313-13A>T (n.*1313-13A>T) n.2688-10696A>T n.3636+6936A>T n.2036-13A>T n.2006-13A>T c.*1788-13A>T (n.*1788-13A>T) n.318A>T c.180+1516A>T (n.180+1516A>T) c.1891-13A>T (n.1891-13A>T) n.2054-13A>T c.1036-13A>T (n.1036-13A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89946308T>C | CA658683525 | NBN | n.3217-13A>G c.1669-13A>G (n.1669-13A>G) c.1915-13A>G (n.1915-13A>G) c.*1526-13A>G (n.*1526-13A>G) c.*1224-13A>G (n.*1224-13A>G) c.*1583-13A>G (n.*1583-13A>G) n.3700-13A>G c.*1519-13A>G (n.*1519-13A>G) c.*1436-13A>G (n.*1436-13A>G) c.1603-13A>G (n.1603-13A>G) c.*2453A>G (n.*2453A>G) c.1846-2942A>G (n.1846-2942A>G) c.1846-13A>G (n.1846-13A>G) c.*1313-13A>G (n.*1313-13A>G) n.2688-10696A>G n.3636+6936A>G n.2036-13A>G n.2006-13A>G c.*1788-13A>G (n.*1788-13A>G) n.318A>G c.180+1516A>G (n.180+1516A>G) c.1891-13A>G (n.1891-13A>G) n.2054-13A>G c.1036-13A>G (n.1036-13A>G) | dbSNP |
| 8 | g.89946308T= | CA1801419578 | NBN | n.3217-13A= c.1669-13A= (n.1669-13A=) c.1915-13A= (n.1915-13A=) c.*1526-13A= (n.*1526-13A=) c.*1224-13A= (n.*1224-13A=) c.*1583-13A= (n.*1583-13A=) n.3700-13A= c.*1519-13A= (n.*1519-13A=) c.*1436-13A= (n.*1436-13A=) c.1603-13A= (n.1603-13A=) c.*2453A= (n.*2453A=) c.1846-2942A= (n.1846-2942A=) c.1846-13A= (n.1846-13A=) c.*1313-13A= (n.*1313-13A=) n.2688-10696A= n.3636+6936A= n.2036-13A= n.2006-13A= c.*1788-13A= (n.*1788-13A=) n.318A= c.180+1516A= (n.180+1516A=) c.1891-13A= (n.1891-13A=) n.2054-13A= c.1036-13A= (n.1036-13A=) | |
| 8 | g.89946309A>G | CA2687853913 | NBN | n.3217-14T>C c.1669-14T>C (n.1669-14T>C) c.1915-14T>C (n.1915-14T>C) c.*1526-14T>C (n.*1526-14T>C) c.*1224-14T>C (n.*1224-14T>C) c.*1583-14T>C (n.*1583-14T>C) n.3700-14T>C c.*1519-14T>C (n.*1519-14T>C) c.*1436-14T>C (n.*1436-14T>C) c.1603-14T>C (n.1603-14T>C) c.*2452T>C (n.*2452T>C) c.1846-2943T>C (n.1846-2943T>C) c.1846-14T>C (n.1846-14T>C) c.*1313-14T>C (n.*1313-14T>C) n.2688-10697T>C n.3636+6935T>C n.2036-14T>C n.2006-14T>C c.*1788-14T>C (n.*1788-14T>C) n.317T>C c.180+1515T>C (n.180+1515T>C) c.1891-14T>C (n.1891-14T>C) n.2054-14T>C c.1036-14T>C (n.1036-14T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946310A>C | CA2499219413 | NBN | n.3217-15T>G c.1669-15T>G (n.1669-15T>G) c.1915-15T>G (n.1915-15T>G) c.*1526-15T>G (n.*1526-15T>G) c.*1224-15T>G (n.*1224-15T>G) c.*1583-15T>G (n.*1583-15T>G) n.3700-15T>G c.*1519-15T>G (n.*1519-15T>G) c.*1436-15T>G (n.*1436-15T>G) c.1603-15T>G (n.1603-15T>G) c.*2451T>G (n.*2451T>G) c.1846-2944T>G (n.1846-2944T>G) c.1846-15T>G (n.1846-15T>G) c.*1313-15T>G (n.*1313-15T>G) n.2688-10698T>G n.3636+6934T>G n.2036-15T>G n.2006-15T>G c.*1788-15T>G (n.*1788-15T>G) n.316T>G c.180+1514T>G (n.180+1514T>G) c.1891-15T>G (n.1891-15T>G) n.2054-15T>G c.1036-15T>G (n.1036-15T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946310A>G | CA2687853914 | NBN | n.3217-15T>C c.1669-15T>C (n.1669-15T>C) c.1915-15T>C (n.1915-15T>C) c.*1526-15T>C (n.*1526-15T>C) c.*1224-15T>C (n.*1224-15T>C) c.*1583-15T>C (n.*1583-15T>C) n.3700-15T>C c.*1519-15T>C (n.*1519-15T>C) c.*1436-15T>C (n.*1436-15T>C) c.1603-15T>C (n.1603-15T>C) c.*2451T>C (n.*2451T>C) c.1846-2944T>C (n.1846-2944T>C) c.1846-15T>C (n.1846-15T>C) c.*1313-15T>C (n.*1313-15T>C) n.2688-10698T>C n.3636+6934T>C n.2036-15T>C n.2006-15T>C c.*1788-15T>C (n.*1788-15T>C) n.316T>C c.180+1514T>C (n.180+1514T>C) c.1891-15T>C (n.1891-15T>C) n.2054-15T>C c.1036-15T>C (n.1036-15T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946311G>A | CA2687853915 | NBN | n.3217-16C>T c.1669-16C>T (n.1669-16C>T) c.1915-16C>T (n.1915-16C>T) c.*1526-16C>T (n.*1526-16C>T) c.*1224-16C>T (n.*1224-16C>T) c.*1583-16C>T (n.*1583-16C>T) n.3700-16C>T c.*1519-16C>T (n.*1519-16C>T) c.*1436-16C>T (n.*1436-16C>T) c.1603-16C>T (n.1603-16C>T) c.*2450C>T (n.*2450C>T) c.1846-2945C>T (n.1846-2945C>T) c.1846-16C>T (n.1846-16C>T) c.*1313-16C>T (n.*1313-16C>T) n.2688-10699C>T n.3636+6933C>T n.2036-16C>T n.2006-16C>T c.*1788-16C>T (n.*1788-16C>T) n.315C>T c.180+1513C>T (n.180+1513C>T) c.1891-16C>T (n.1891-16C>T) n.2054-16C>T c.1036-16C>T (n.1036-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946311G>C | CA4802641 | NBN | n.3217-16C>G c.1669-16C>G (n.1669-16C>G) c.1915-16C>G (n.1915-16C>G) c.*1526-16C>G (n.*1526-16C>G) c.*1224-16C>G (n.*1224-16C>G) c.*1583-16C>G (n.*1583-16C>G) n.3700-16C>G c.*1519-16C>G (n.*1519-16C>G) c.*1436-16C>G (n.*1436-16C>G) c.1603-16C>G (n.1603-16C>G) c.*2450C>G (n.*2450C>G) c.1846-2945C>G (n.1846-2945C>G) c.1846-16C>G (n.1846-16C>G) c.*1313-16C>G (n.*1313-16C>G) n.2688-10699C>G n.3636+6933C>G n.2036-16C>G n.2006-16C>G c.*1788-16C>G (n.*1788-16C>G) n.315C>G c.180+1513C>G (n.180+1513C>G) c.1891-16C>G (n.1891-16C>G) n.2054-16C>G c.1036-16C>G (n.1036-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946311G= | CA1801419579 | NBN | n.3217-16C= c.1669-16C= (n.1669-16C=) c.1915-16C= (n.1915-16C=) c.*1526-16C= (n.*1526-16C=) c.*1224-16C= (n.*1224-16C=) c.*1583-16C= (n.*1583-16C=) n.3700-16C= c.*1519-16C= (n.*1519-16C=) c.*1436-16C= (n.*1436-16C=) c.1603-16C= (n.1603-16C=) c.*2450C= (n.*2450C=) c.1846-2945C= (n.1846-2945C=) c.1846-16C= (n.1846-16C=) c.*1313-16C= (n.*1313-16C=) n.2688-10699C= n.3636+6933C= n.2036-16C= n.2006-16C= c.*1788-16C= (n.*1788-16C=) n.315C= c.180+1513C= (n.180+1513C=) c.1891-16C= (n.1891-16C=) n.2054-16C= c.1036-16C= (n.1036-16C=) | |
| 8 | g.89946311G>T | CA2687853916 | NBN | n.3217-16C>A c.1669-16C>A (n.1669-16C>A) c.1915-16C>A (n.1915-16C>A) c.*1526-16C>A (n.*1526-16C>A) c.*1224-16C>A (n.*1224-16C>A) c.*1583-16C>A (n.*1583-16C>A) n.3700-16C>A c.*1519-16C>A (n.*1519-16C>A) c.*1436-16C>A (n.*1436-16C>A) c.1603-16C>A (n.1603-16C>A) c.*2450C>A (n.*2450C>A) c.1846-2945C>A (n.1846-2945C>A) c.1846-16C>A (n.1846-16C>A) c.*1313-16C>A (n.*1313-16C>A) n.2688-10699C>A n.3636+6933C>A n.2036-16C>A n.2006-16C>A c.*1788-16C>A (n.*1788-16C>A) n.315C>A c.180+1513C>A (n.180+1513C>A) c.1891-16C>A (n.1891-16C>A) n.2054-16C>A c.1036-16C>A (n.1036-16C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946312A>G | CA2687853917 | NBN | n.3217-17T>C c.1669-17T>C (n.1669-17T>C) c.1915-17T>C (n.1915-17T>C) c.*1526-17T>C (n.*1526-17T>C) c.*1224-17T>C (n.*1224-17T>C) c.*1583-17T>C (n.*1583-17T>C) n.3700-17T>C c.*1519-17T>C (n.*1519-17T>C) c.*1436-17T>C (n.*1436-17T>C) c.1603-17T>C (n.1603-17T>C) c.*2449T>C (n.*2449T>C) c.1846-2946T>C (n.1846-2946T>C) c.1846-17T>C (n.1846-17T>C) c.*1313-17T>C (n.*1313-17T>C) n.2688-10700T>C n.3636+6932T>C n.2036-17T>C n.2006-17T>C c.*1788-17T>C (n.*1788-17T>C) n.314T>C c.180+1512T>C (n.180+1512T>C) c.1891-17T>C (n.1891-17T>C) n.2054-17T>C c.1036-17T>C (n.1036-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946313T>A | CA2717851342 | NBN | n.3217-18A>T c.1669-18A>T (n.1669-18A>T) c.1915-18A>T (n.1915-18A>T) c.*1526-18A>T (n.*1526-18A>T) c.*1224-18A>T (n.*1224-18A>T) c.*1583-18A>T (n.*1583-18A>T) n.3700-18A>T c.*1519-18A>T (n.*1519-18A>T) c.*1436-18A>T (n.*1436-18A>T) c.1603-18A>T (n.1603-18A>T) c.*2448A>T (n.*2448A>T) c.1846-2947A>T (n.1846-2947A>T) c.1846-18A>T (n.1846-18A>T) c.*1313-18A>T (n.*1313-18A>T) n.2688-10701A>T n.3636+6931A>T n.2036-18A>T n.2006-18A>T c.*1788-18A>T (n.*1788-18A>T) n.313A>T c.180+1511A>T (n.180+1511A>T) c.1891-18A>T (n.1891-18A>T) n.2054-18A>T c.1036-18A>T (n.1036-18A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89946313T>C | CA2529672519 | NBN | n.3217-18A>G c.1669-18A>G (n.1669-18A>G) c.1915-18A>G (n.1915-18A>G) c.*1526-18A>G (n.*1526-18A>G) c.*1224-18A>G (n.*1224-18A>G) c.*1583-18A>G (n.*1583-18A>G) n.3700-18A>G c.*1519-18A>G (n.*1519-18A>G) c.*1436-18A>G (n.*1436-18A>G) c.1603-18A>G (n.1603-18A>G) c.*2448A>G (n.*2448A>G) c.1846-2947A>G (n.1846-2947A>G) c.1846-18A>G (n.1846-18A>G) c.*1313-18A>G (n.*1313-18A>G) n.2688-10701A>G n.3636+6931A>G n.2036-18A>G n.2006-18A>G c.*1788-18A>G (n.*1788-18A>G) n.313A>G c.180+1511A>G (n.180+1511A>G) c.1891-18A>G (n.1891-18A>G) n.2054-18A>G c.1036-18A>G (n.1036-18A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89946314G>A | CA913187602 | NBN | n.3217-19C>T c.1669-19C>T (n.1669-19C>T) c.1915-19C>T (n.1915-19C>T) c.*1526-19C>T (n.*1526-19C>T) c.*1224-19C>T (n.*1224-19C>T) c.*1583-19C>T (n.*1583-19C>T) n.3700-19C>T c.*1519-19C>T (n.*1519-19C>T) c.*1436-19C>T (n.*1436-19C>T) c.1603-19C>T (n.1603-19C>T) c.*2447C>T (n.*2447C>T) c.1846-2948C>T (n.1846-2948C>T) c.1846-19C>T (n.1846-19C>T) c.*1313-19C>T (n.*1313-19C>T) n.2688-10702C>T n.3636+6930C>T n.2036-19C>T n.2006-19C>T c.*1788-19C>T (n.*1788-19C>T) n.312C>T c.180+1510C>T (n.180+1510C>T) c.1891-19C>T (n.1891-19C>T) n.2054-19C>T c.1036-19C>T (n.1036-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946314G= | CA1801419580 | NBN | n.3217-19C= c.1669-19C= (n.1669-19C=) c.1915-19C= (n.1915-19C=) c.*1526-19C= (n.*1526-19C=) c.*1224-19C= (n.*1224-19C=) c.*1583-19C= (n.*1583-19C=) n.3700-19C= c.*1519-19C= (n.*1519-19C=) c.*1436-19C= (n.*1436-19C=) c.1603-19C= (n.1603-19C=) c.*2447C= (n.*2447C=) c.1846-2948C= (n.1846-2948C=) c.1846-19C= (n.1846-19C=) c.*1313-19C= (n.*1313-19C=) n.2688-10702C= n.3636+6930C= n.2036-19C= n.2006-19C= c.*1788-19C= (n.*1788-19C=) n.312C= c.180+1510C= (n.180+1510C=) c.1891-19C= (n.1891-19C=) n.2054-19C= c.1036-19C= (n.1036-19C=) | |
| 8 | g.89946314G>T | CA2687853918 | NBN | n.3217-19C>A c.1669-19C>A (n.1669-19C>A) c.1915-19C>A (n.1915-19C>A) c.*1526-19C>A (n.*1526-19C>A) c.*1224-19C>A (n.*1224-19C>A) c.*1583-19C>A (n.*1583-19C>A) n.3700-19C>A c.*1519-19C>A (n.*1519-19C>A) c.*1436-19C>A (n.*1436-19C>A) c.1603-19C>A (n.1603-19C>A) c.*2447C>A (n.*2447C>A) c.1846-2948C>A (n.1846-2948C>A) c.1846-19C>A (n.1846-19C>A) c.*1313-19C>A (n.*1313-19C>A) n.2688-10702C>A n.3636+6930C>A n.2036-19C>A n.2006-19C>A c.*1788-19C>A (n.*1788-19C>A) n.312C>A c.180+1510C>A (n.180+1510C>A) c.1891-19C>A (n.1891-19C>A) n.2054-19C>A c.1036-19C>A (n.1036-19C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946315G>T | CA2687853919 | NBN | n.3217-20C>A c.1669-20C>A (n.1669-20C>A) c.1915-20C>A (n.1915-20C>A) c.*1526-20C>A (n.*1526-20C>A) c.*1224-20C>A (n.*1224-20C>A) c.*1583-20C>A (n.*1583-20C>A) n.3700-20C>A c.*1519-20C>A (n.*1519-20C>A) c.*1436-20C>A (n.*1436-20C>A) c.1603-20C>A (n.1603-20C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.1846-2949C>A (n.1846-2949C>A) c.1846-20C>A (n.1846-20C>A) c.*1313-20C>A (n.*1313-20C>A) n.2688-10703C>A n.3636+6929C>A n.2036-20C>A n.2006-20C>A c.*1788-20C>A (n.*1788-20C>A) n.311C>A c.180+1509C>A (n.180+1509C>A) c.1891-20C>A (n.1891-20C>A) n.2054-20C>A c.1036-20C>A (n.1036-20C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946316A= | CA1801419581 | NBN | n.3217-21T= c.1669-21T= (n.1669-21T=) c.1915-21T= (n.1915-21T=) c.*1526-21T= (n.*1526-21T=) c.*1224-21T= (n.*1224-21T=) c.*1583-21T= (n.*1583-21T=) n.3700-21T= c.*1519-21T= (n.*1519-21T=) c.*1436-21T= (n.*1436-21T=) c.1603-21T= (n.1603-21T=) c.*2445T= (n.*2445T=) c.1846-2950T= (n.1846-2950T=) c.1846-21T= (n.1846-21T=) c.*1313-21T= (n.*1313-21T=) n.2688-10704T= n.3636+6928T= n.2036-21T= n.2006-21T= c.*1788-21T= (n.*1788-21T=) n.310T= c.180+1508T= (n.180+1508T=) c.1891-21T= (n.1891-21T=) n.2054-21T= c.1036-21T= (n.1036-21T=) | |
| 8 | g.89946316A>G | CA583577286 | NBN | n.3217-21T>C c.1669-21T>C (n.1669-21T>C) c.1915-21T>C (n.1915-21T>C) c.*1526-21T>C (n.*1526-21T>C) c.*1224-21T>C (n.*1224-21T>C) c.*1583-21T>C (n.*1583-21T>C) n.3700-21T>C c.*1519-21T>C (n.*1519-21T>C) c.*1436-21T>C (n.*1436-21T>C) c.1603-21T>C (n.1603-21T>C) c.*2445T>C (n.*2445T>C) c.1846-2950T>C (n.1846-2950T>C) c.1846-21T>C (n.1846-21T>C) c.*1313-21T>C (n.*1313-21T>C) n.2688-10704T>C n.3636+6928T>C n.2036-21T>C n.2006-21T>C c.*1788-21T>C (n.*1788-21T>C) n.310T>C c.180+1508T>C (n.180+1508T>C) c.1891-21T>C (n.1891-21T>C) n.2054-21T>C c.1036-21T>C (n.1036-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946317_89946318del | CA2579201604 | NBN | n.3217-22_3217-21del c.1669-22_1669-21del (n.1669-22_1669-21del) c.1915-22_1915-21del (n.1915-22_1915-21del) c.*1526-22_*1526-21del (n.*1526-22_*1526-21del) c.*1224-22_*1224-21del (n.*1224-22_*1224-21del) c.*1583-22_*1583-21del (n.*1583-22_*1583-21del) n.3700-22_3700-21del c.*1519-22_*1519-21del (n.*1519-22_*1519-21del) c.*1436-22_*1436-21del (n.*1436-22_*1436-21del) c.1603-22_1603-21del (n.1603-22_1603-21del) c.*2444_*2445del (n.*2444_*2445del) c.1846-2951_1846-2950del (n.1846-2951_1846-2950del) c.1846-22_1846-21del (n.1846-22_1846-21del) c.*1313-22_*1313-21del (n.*1313-22_*1313-21del) n.2688-10705_2688-10704del n.3636+6927_3636+6928del n.2036-22_2036-21del n.2006-22_2006-21del c.*1788-22_*1788-21del (n.*1788-22_*1788-21del) n.309_310del c.180+1507_180+1508del (n.180+1507_180+1508del) c.1891-22_1891-21del (n.1891-22_1891-21del) n.2054-22_2054-21del c.1036-22_1036-21del (n.1036-22_1036-21del) | |
| 8 | g.89946317T>A | CA2717730996 | NBN | n.3217-22A>T c.1669-22A>T (n.1669-22A>T) c.1915-22A>T (n.1915-22A>T) c.*1526-22A>T (n.*1526-22A>T) c.*1224-22A>T (n.*1224-22A>T) c.*1583-22A>T (n.*1583-22A>T) n.3700-22A>T c.*1519-22A>T (n.*1519-22A>T) c.*1436-22A>T (n.*1436-22A>T) c.1603-22A>T (n.1603-22A>T) c.*2444A>T (n.*2444A>T) c.1846-2951A>T (n.1846-2951A>T) c.1846-22A>T (n.1846-22A>T) c.*1313-22A>T (n.*1313-22A>T) n.2688-10705A>T n.3636+6927A>T n.2036-22A>T n.2006-22A>T c.*1788-22A>T (n.*1788-22A>T) n.309A>T c.180+1507A>T (n.180+1507A>T) c.1891-22A>T (n.1891-22A>T) n.2054-22A>T c.1036-22A>T (n.1036-22A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89946317T>C | CA4802642 | NBN | n.3217-22A>G c.1669-22A>G (n.1669-22A>G) c.1915-22A>G (n.1915-22A>G) c.*1526-22A>G (n.*1526-22A>G) c.*1224-22A>G (n.*1224-22A>G) c.*1583-22A>G (n.*1583-22A>G) n.3700-22A>G c.*1519-22A>G (n.*1519-22A>G) c.*1436-22A>G (n.*1436-22A>G) c.1603-22A>G (n.1603-22A>G) c.*2444A>G (n.*2444A>G) c.1846-2951A>G (n.1846-2951A>G) c.1846-22A>G (n.1846-22A>G) c.*1313-22A>G (n.*1313-22A>G) n.2688-10705A>G n.3636+6927A>G n.2036-22A>G n.2006-22A>G c.*1788-22A>G (n.*1788-22A>G) n.309A>G c.180+1507A>G (n.180+1507A>G) c.1891-22A>G (n.1891-22A>G) n.2054-22A>G c.1036-22A>G (n.1036-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946317T= | CA1801419582 | NBN | n.3217-22A= c.1669-22A= (n.1669-22A=) c.1915-22A= (n.1915-22A=) c.*1526-22A= (n.*1526-22A=) c.*1224-22A= (n.*1224-22A=) c.*1583-22A= (n.*1583-22A=) n.3700-22A= c.*1519-22A= (n.*1519-22A=) c.*1436-22A= (n.*1436-22A=) c.1603-22A= (n.1603-22A=) c.*2444A= (n.*2444A=) c.1846-2951A= (n.1846-2951A=) c.1846-22A= (n.1846-22A=) c.*1313-22A= (n.*1313-22A=) n.2688-10705A= n.3636+6927A= n.2036-22A= n.2006-22A= c.*1788-22A= (n.*1788-22A=) n.309A= c.180+1507A= (n.180+1507A=) c.1891-22A= (n.1891-22A=) n.2054-22A= c.1036-22A= (n.1036-22A=) | |
| 8 | g.89946318A>G | CA2687853920 | NBN | n.3217-23T>C c.1669-23T>C (n.1669-23T>C) c.1915-23T>C (n.1915-23T>C) c.*1526-23T>C (n.*1526-23T>C) c.*1224-23T>C (n.*1224-23T>C) c.*1583-23T>C (n.*1583-23T>C) n.3700-23T>C c.*1519-23T>C (n.*1519-23T>C) c.*1436-23T>C (n.*1436-23T>C) c.1603-23T>C (n.1603-23T>C) c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.1846-2952T>C (n.1846-2952T>C) c.1846-23T>C (n.1846-23T>C) c.*1313-23T>C (n.*1313-23T>C) n.2688-10706T>C n.3636+6926T>C n.2036-23T>C n.2006-23T>C c.*1788-23T>C (n.*1788-23T>C) n.308T>C c.180+1506T>C (n.180+1506T>C) c.1891-23T>C (n.1891-23T>C) n.2054-23T>C c.1036-23T>C (n.1036-23T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946318A>T | CA2687853921 | NBN | n.3217-23T>A c.1669-23T>A (n.1669-23T>A) c.1915-23T>A (n.1915-23T>A) c.*1526-23T>A (n.*1526-23T>A) c.*1224-23T>A (n.*1224-23T>A) c.*1583-23T>A (n.*1583-23T>A) n.3700-23T>A c.*1519-23T>A (n.*1519-23T>A) c.*1436-23T>A (n.*1436-23T>A) c.1603-23T>A (n.1603-23T>A) c.*2443T>A (n.*2443T>A) c.1846-2952T>A (n.1846-2952T>A) c.1846-23T>A (n.1846-23T>A) c.*1313-23T>A (n.*1313-23T>A) n.2688-10706T>A n.3636+6926T>A n.2036-23T>A n.2006-23T>A c.*1788-23T>A (n.*1788-23T>A) n.308T>A c.180+1506T>A (n.180+1506T>A) c.1891-23T>A (n.1891-23T>A) n.2054-23T>A c.1036-23T>A (n.1036-23T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946319G>A | CA4802643 | NBN | n.3217-24C>T c.1669-24C>T (n.1669-24C>T) c.1915-24C>T (n.1915-24C>T) c.*1526-24C>T (n.*1526-24C>T) c.*1224-24C>T (n.*1224-24C>T) c.*1583-24C>T (n.*1583-24C>T) n.3700-24C>T c.*1519-24C>T (n.*1519-24C>T) c.*1436-24C>T (n.*1436-24C>T) c.1603-24C>T (n.1603-24C>T) c.*2442C>T (n.*2442C>T) c.1846-2953C>T (n.1846-2953C>T) c.1846-24C>T (n.1846-24C>T) c.*1313-24C>T (n.*1313-24C>T) n.2688-10707C>T n.3636+6925C>T n.2036-24C>T n.2006-24C>T c.*1788-24C>T (n.*1788-24C>T) n.307C>T c.180+1505C>T (n.180+1505C>T) c.1891-24C>T (n.1891-24C>T) n.2054-24C>T c.1036-24C>T (n.1036-24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946319G= | CA1801419583 | NBN | n.3217-24C= c.1669-24C= (n.1669-24C=) c.1915-24C= (n.1915-24C=) c.*1526-24C= (n.*1526-24C=) c.*1224-24C= (n.*1224-24C=) c.*1583-24C= (n.*1583-24C=) n.3700-24C= c.*1519-24C= (n.*1519-24C=) c.*1436-24C= (n.*1436-24C=) c.1603-24C= (n.1603-24C=) c.*2442C= (n.*2442C=) c.1846-2953C= (n.1846-2953C=) c.1846-24C= (n.1846-24C=) c.*1313-24C= (n.*1313-24C=) n.2688-10707C= n.3636+6925C= n.2036-24C= n.2006-24C= c.*1788-24C= (n.*1788-24C=) n.307C= c.180+1505C= (n.180+1505C=) c.1891-24C= (n.1891-24C=) n.2054-24C= c.1036-24C= (n.1036-24C=) | |
| 8 | g.89946319G>T | CA2687853922 | NBN | n.3217-24C>A c.1669-24C>A (n.1669-24C>A) c.1915-24C>A (n.1915-24C>A) c.*1526-24C>A (n.*1526-24C>A) c.*1224-24C>A (n.*1224-24C>A) c.*1583-24C>A (n.*1583-24C>A) n.3700-24C>A c.*1519-24C>A (n.*1519-24C>A) c.*1436-24C>A (n.*1436-24C>A) c.1603-24C>A (n.1603-24C>A) c.*2442C>A (n.*2442C>A) c.1846-2953C>A (n.1846-2953C>A) c.1846-24C>A (n.1846-24C>A) c.*1313-24C>A (n.*1313-24C>A) n.2688-10707C>A n.3636+6925C>A n.2036-24C>A n.2006-24C>A c.*1788-24C>A (n.*1788-24C>A) n.307C>A c.180+1505C>A (n.180+1505C>A) c.1891-24C>A (n.1891-24C>A) n.2054-24C>A c.1036-24C>A (n.1036-24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946320G>A | CA2717851386 | NBN | n.3217-25C>T c.1669-25C>T (n.1669-25C>T) c.1915-25C>T (n.1915-25C>T) c.*1526-25C>T (n.*1526-25C>T) c.*1224-25C>T (n.*1224-25C>T) c.*1583-25C>T (n.*1583-25C>T) n.3700-25C>T c.*1519-25C>T (n.*1519-25C>T) c.*1436-25C>T (n.*1436-25C>T) c.1603-25C>T (n.1603-25C>T) c.*2441C>T (n.*2441C>T) c.1846-2954C>T (n.1846-2954C>T) c.1846-25C>T (n.1846-25C>T) c.*1313-25C>T (n.*1313-25C>T) n.2688-10708C>T n.3636+6924C>T n.2036-25C>T n.2006-25C>T c.*1788-25C>T (n.*1788-25C>T) n.306C>T c.180+1504C>T (n.180+1504C>T) c.1891-25C>T (n.1891-25C>T) n.2054-25C>T c.1036-25C>T (n.1036-25C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89946320G>T | CA2579201605 | NBN | n.3217-25C>A c.1669-25C>A (n.1669-25C>A) c.1915-25C>A (n.1915-25C>A) c.*1526-25C>A (n.*1526-25C>A) c.*1224-25C>A (n.*1224-25C>A) c.*1583-25C>A (n.*1583-25C>A) n.3700-25C>A c.*1519-25C>A (n.*1519-25C>A) c.*1436-25C>A (n.*1436-25C>A) c.1603-25C>A (n.1603-25C>A) c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.1846-2954C>A (n.1846-2954C>A) c.1846-25C>A (n.1846-25C>A) c.*1313-25C>A (n.*1313-25C>A) n.2688-10708C>A n.3636+6924C>A n.2036-25C>A n.2006-25C>A c.*1788-25C>A (n.*1788-25C>A) n.306C>A c.180+1504C>A (n.180+1504C>A) c.1891-25C>A (n.1891-25C>A) n.2054-25C>A c.1036-25C>A (n.1036-25C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946321del | CA2687853923 | NBN | n.3217-26del c.1669-26del (n.1669-26del) c.1915-26del (n.1915-26del) c.*1526-26del (n.*1526-26del) c.*1224-26del (n.*1224-26del) c.*1583-26del (n.*1583-26del) n.3700-26del c.*1519-26del (n.*1519-26del) c.*1436-26del (n.*1436-26del) c.1603-26del (n.1603-26del) c.*2440del (n.*2440del) c.1846-2955del (n.1846-2955del) c.1846-26del (n.1846-26del) c.*1313-26del (n.*1313-26del) n.2688-10709del n.3636+6923del n.2036-26del n.2006-26del c.*1788-26del (n.*1788-26del) n.305del c.180+1503del (n.180+1503del) c.1891-26del (n.1891-26del) n.2054-26del c.1036-26del (n.1036-26del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946321T>A | CA2687853924 | NBN | n.3217-26A>T c.1669-26A>T (n.1669-26A>T) c.1915-26A>T (n.1915-26A>T) c.*1526-26A>T (n.*1526-26A>T) c.*1224-26A>T (n.*1224-26A>T) c.*1583-26A>T (n.*1583-26A>T) n.3700-26A>T c.*1519-26A>T (n.*1519-26A>T) c.*1436-26A>T (n.*1436-26A>T) c.1603-26A>T (n.1603-26A>T) c.*2440A>T (n.*2440A>T) c.1846-2955A>T (n.1846-2955A>T) c.1846-26A>T (n.1846-26A>T) c.*1313-26A>T (n.*1313-26A>T) n.2688-10709A>T n.3636+6923A>T n.2036-26A>T n.2006-26A>T c.*1788-26A>T (n.*1788-26A>T) n.305A>T c.180+1503A>T (n.180+1503A>T) c.1891-26A>T (n.1891-26A>T) n.2054-26A>T c.1036-26A>T (n.1036-26A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946321T>C | CA181274854 | NBN | n.3217-26A>G c.1669-26A>G (n.1669-26A>G) c.1915-26A>G (n.1915-26A>G) c.*1526-26A>G (n.*1526-26A>G) c.*1224-26A>G (n.*1224-26A>G) c.*1583-26A>G (n.*1583-26A>G) n.3700-26A>G c.*1519-26A>G (n.*1519-26A>G) c.*1436-26A>G (n.*1436-26A>G) c.1603-26A>G (n.1603-26A>G) c.*2440A>G (n.*2440A>G) c.1846-2955A>G (n.1846-2955A>G) c.1846-26A>G (n.1846-26A>G) c.*1313-26A>G (n.*1313-26A>G) n.2688-10709A>G n.3636+6923A>G n.2036-26A>G n.2006-26A>G c.*1788-26A>G (n.*1788-26A>G) n.305A>G c.180+1503A>G (n.180+1503A>G) c.1891-26A>G (n.1891-26A>G) n.2054-26A>G c.1036-26A>G (n.1036-26A>G) | dbSNP |
| 8 | g.89946321T= | CA1801419584 | NBN | n.3217-26A= c.1669-26A= (n.1669-26A=) c.1915-26A= (n.1915-26A=) c.*1526-26A= (n.*1526-26A=) c.*1224-26A= (n.*1224-26A=) c.*1583-26A= (n.*1583-26A=) n.3700-26A= c.*1519-26A= (n.*1519-26A=) c.*1436-26A= (n.*1436-26A=) c.1603-26A= (n.1603-26A=) c.*2440A= (n.*2440A=) c.1846-2955A= (n.1846-2955A=) c.1846-26A= (n.1846-26A=) c.*1313-26A= (n.*1313-26A=) n.2688-10709A= n.3636+6923A= n.2036-26A= n.2006-26A= c.*1788-26A= (n.*1788-26A=) n.305A= c.180+1503A= (n.180+1503A=) c.1891-26A= (n.1891-26A=) n.2054-26A= c.1036-26A= (n.1036-26A=) | |
| 8 | g.89946322A= | CA1801419585 | NBN | n.3217-27T= c.1669-27T= (n.1669-27T=) c.1915-27T= (n.1915-27T=) c.*1526-27T= (n.*1526-27T=) c.*1224-27T= (n.*1224-27T=) c.*1583-27T= (n.*1583-27T=) n.3700-27T= c.*1519-27T= (n.*1519-27T=) c.*1436-27T= (n.*1436-27T=) c.1603-27T= (n.1603-27T=) c.*2439T= (n.*2439T=) c.1846-2956T= (n.1846-2956T=) c.1846-27T= (n.1846-27T=) c.*1313-27T= (n.*1313-27T=) n.2688-10710T= n.3636+6922T= n.2036-27T= n.2006-27T= c.*1788-27T= (n.*1788-27T=) n.304T= c.180+1502T= (n.180+1502T=) c.1891-27T= (n.1891-27T=) n.2054-27T= c.1036-27T= (n.1036-27T=) | |
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| 8 | g.89946323del | CA2687853925 | NBN | n.3217-27del c.1669-27del (n.1669-27del) c.1915-27del (n.1915-27del) c.*1526-27del (n.*1526-27del) c.*1224-27del (n.*1224-27del) c.*1583-27del (n.*1583-27del) n.3700-27del c.*1519-27del (n.*1519-27del) c.*1436-27del (n.*1436-27del) c.1603-27del (n.1603-27del) c.*2439del (n.*2439del) c.1846-2956del (n.1846-2956del) c.1846-27del (n.1846-27del) c.*1313-27del (n.*1313-27del) n.2688-10710del n.3636+6922del n.2036-27del n.2006-27del c.*1788-27del (n.*1788-27del) n.304del c.180+1502del (n.180+1502del) c.1891-27del (n.1891-27del) n.2054-27del c.1036-27del (n.1036-27del) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946325A>G | CA2687853931 | NBN | n.3217-30T>C c.1669-30T>C (n.1669-30T>C) c.1915-30T>C (n.1915-30T>C) c.*1526-30T>C (n.*1526-30T>C) c.*1224-30T>C (n.*1224-30T>C) c.*1583-30T>C (n.*1583-30T>C) n.3700-30T>C c.*1519-30T>C (n.*1519-30T>C) c.*1436-30T>C (n.*1436-30T>C) c.1603-30T>C (n.1603-30T>C) c.*2436T>C (n.*2436T>C) c.1846-2959T>C (n.1846-2959T>C) c.1846-30T>C (n.1846-30T>C) c.*1313-30T>C (n.*1313-30T>C) n.2688-10713T>C n.3636+6919T>C n.2036-30T>C n.2006-30T>C c.*1788-30T>C (n.*1788-30T>C) n.301T>C c.180+1499T>C (n.180+1499T>C) c.1891-30T>C (n.1891-30T>C) n.2054-30T>C c.1036-30T>C (n.1036-30T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946325A>T | CA583577295 | NBN | n.3217-30T>A c.1669-30T>A (n.1669-30T>A) c.1915-30T>A (n.1915-30T>A) c.*1526-30T>A (n.*1526-30T>A) c.*1224-30T>A (n.*1224-30T>A) c.*1583-30T>A (n.*1583-30T>A) n.3700-30T>A c.*1519-30T>A (n.*1519-30T>A) c.*1436-30T>A (n.*1436-30T>A) c.1603-30T>A (n.1603-30T>A) c.*2436T>A (n.*2436T>A) c.1846-2959T>A (n.1846-2959T>A) c.1846-30T>A (n.1846-30T>A) c.*1313-30T>A (n.*1313-30T>A) n.2688-10713T>A n.3636+6919T>A n.2036-30T>A n.2006-30T>A c.*1788-30T>A (n.*1788-30T>A) n.301T>A c.180+1499T>A (n.180+1499T>A) c.1891-30T>A (n.1891-30T>A) n.2054-30T>A c.1036-30T>A (n.1036-30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946327A>G | CA4802644 | NBN | n.3217-32T>C c.1669-32T>C (n.1669-32T>C) c.1915-32T>C (n.1915-32T>C) c.*1526-32T>C (n.*1526-32T>C) c.*1224-32T>C (n.*1224-32T>C) c.*1583-32T>C (n.*1583-32T>C) n.3700-32T>C c.*1519-32T>C (n.*1519-32T>C) c.*1436-32T>C (n.*1436-32T>C) c.1603-32T>C (n.1603-32T>C) c.*2434T>C (n.*2434T>C) c.1846-2961T>C (n.1846-2961T>C) c.1846-32T>C (n.1846-32T>C) c.*1313-32T>C (n.*1313-32T>C) n.2688-10715T>C n.3636+6917T>C n.2036-32T>C n.2006-32T>C c.*1788-32T>C (n.*1788-32T>C) n.299T>C c.180+1497T>C (n.180+1497T>C) c.1891-32T>C (n.1891-32T>C) n.2054-32T>C c.1036-32T>C (n.1036-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946333G>A | CA4802645 | NBN | n.3217-38C>T c.1669-38C>T (n.1669-38C>T) c.1915-38C>T (n.1915-38C>T) c.*1526-38C>T (n.*1526-38C>T) c.*1224-38C>T (n.*1224-38C>T) c.*1583-38C>T (n.*1583-38C>T) n.3700-38C>T c.*1519-38C>T (n.*1519-38C>T) c.*1436-38C>T (n.*1436-38C>T) c.1603-38C>T (n.1603-38C>T) c.*2428C>T (n.*2428C>T) c.1846-2967C>T (n.1846-2967C>T) c.1846-38C>T (n.1846-38C>T) c.*1313-38C>T (n.*1313-38C>T) n.2688-10721C>T n.3636+6911C>T n.2036-38C>T n.2006-38C>T c.*1788-38C>T (n.*1788-38C>T) n.293C>T c.180+1491C>T (n.180+1491C>T) c.1891-38C>T (n.1891-38C>T) n.2054-38C>T c.1036-38C>T (n.1036-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946339_89946343del | CA4802650 | NBN | n.3217-47_3217-43del c.1669-47_1669-43del (n.1669-47_1669-43del) c.1915-47_1915-43del (n.1915-47_1915-43del) c.*1526-47_*1526-43del (n.*1526-47_*1526-43del) c.*1224-47_*1224-43del (n.*1224-47_*1224-43del) c.*1583-47_*1583-43del (n.*1583-47_*1583-43del) n.3700-47_3700-43del c.*1519-47_*1519-43del (n.*1519-47_*1519-43del) c.*1436-47_*1436-43del (n.*1436-47_*1436-43del) c.1603-47_1603-43del (n.1603-47_1603-43del) c.*2419_*2423del (n.*2419_*2423del) c.1846-2976_1846-2972del (n.1846-2976_1846-2972del) c.1846-47_1846-43del (n.1846-47_1846-43del) c.*1313-47_*1313-43del (n.*1313-47_*1313-43del) n.2688-10730_2688-10726del n.3636+6902_3636+6906del n.2036-47_2036-43del n.2006-47_2006-43del c.*1788-47_*1788-43del (n.*1788-47_*1788-43del) n.284_288del c.180+1482_180+1486del (n.180+1482_180+1486del) c.1891-47_1891-43del (n.1891-47_1891-43del) n.2054-47_2054-43del c.1036-47_1036-43del (n.1036-47_1036-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946339A>T | CA2838207348 | NBN | n.3217-44T>A c.1669-44T>A (n.1669-44T>A) c.1915-44T>A (n.1915-44T>A) c.*1526-44T>A (n.*1526-44T>A) c.*1224-44T>A (n.*1224-44T>A) c.*1583-44T>A (n.*1583-44T>A) n.3700-44T>A c.*1519-44T>A (n.*1519-44T>A) c.*1436-44T>A (n.*1436-44T>A) c.1603-44T>A (n.1603-44T>A) c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.1846-2973T>A (n.1846-2973T>A) c.1846-44T>A (n.1846-44T>A) c.*1313-44T>A (n.*1313-44T>A) n.2688-10727T>A n.3636+6905T>A n.2036-44T>A n.2006-44T>A c.*1788-44T>A (n.*1788-44T>A) n.287T>A c.180+1485T>A (n.180+1485T>A) c.1891-44T>A (n.1891-44T>A) n.2054-44T>A c.1036-44T>A (n.1036-44T>A) | |
| 8 | g.89946340C>A | CA4802651 | NBN | n.3217-45G>T c.1669-45G>T (n.1669-45G>T) c.1915-45G>T (n.1915-45G>T) c.*1526-45G>T (n.*1526-45G>T) c.*1224-45G>T (n.*1224-45G>T) c.*1583-45G>T (n.*1583-45G>T) n.3700-45G>T c.*1519-45G>T (n.*1519-45G>T) c.*1436-45G>T (n.*1436-45G>T) c.1603-45G>T (n.1603-45G>T) c.*2421G>T (n.*2421G>T) c.1846-2974G>T (n.1846-2974G>T) c.1846-45G>T (n.1846-45G>T) c.*1313-45G>T (n.*1313-45G>T) n.2688-10728G>T n.3636+6904G>T n.2036-45G>T n.2006-45G>T c.*1788-45G>T (n.*1788-45G>T) n.286G>T c.180+1484G>T (n.180+1484G>T) c.1891-45G>T (n.1891-45G>T) n.2054-45G>T c.1036-45G>T (n.1036-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946340C= | CA1801419597 | NBN | n.3217-45G= c.1669-45G= (n.1669-45G=) c.1915-45G= (n.1915-45G=) c.*1526-45G= (n.*1526-45G=) c.*1224-45G= (n.*1224-45G=) c.*1583-45G= (n.*1583-45G=) n.3700-45G= c.*1519-45G= (n.*1519-45G=) c.*1436-45G= (n.*1436-45G=) c.1603-45G= (n.1603-45G=) c.*2421G= (n.*2421G=) c.1846-2974G= (n.1846-2974G=) c.1846-45G= (n.1846-45G=) c.*1313-45G= (n.*1313-45G=) n.2688-10728G= n.3636+6904G= n.2036-45G= n.2006-45G= c.*1788-45G= (n.*1788-45G=) n.286G= c.180+1484G= (n.180+1484G=) c.1891-45G= (n.1891-45G=) n.2054-45G= c.1036-45G= (n.1036-45G=) | |
| 8 | g.89946340_89946344delinsCAAAG | CA1801419599 | NBN | n.3217-49_3217-45delinsCTTTG c.1669-49_1669-45delinsCTTTG (n.1669-49_1669-45delinsCTTTG) c.1915-49_1915-45delinsCTTTG (n.1915-49_1915-45delinsCTTTG) c.*1526-49_*1526-45delinsCTTTG (n.*1526-49_*1526-45delinsCTTTG) c.*1224-49_*1224-45delinsCTTTG (n.*1224-49_*1224-45delinsCTTTG) c.*1583-49_*1583-45delinsCTTTG (n.*1583-49_*1583-45delinsCTTTG) n.3700-49_3700-45delinsCTTTG c.*1519-49_*1519-45delinsCTTTG (n.*1519-49_*1519-45delinsCTTTG) c.*1436-49_*1436-45delinsCTTTG (n.*1436-49_*1436-45delinsCTTTG) c.1603-49_1603-45delinsCTTTG (n.1603-49_1603-45delinsCTTTG) c.*2417_*2421delinsCTTTG (n.*2417_*2421delinsCTTTG) c.1846-2978_1846-2974delinsCTTTG (n.1846-2978_1846-2974delinsCTTTG) c.1846-49_1846-45delinsCTTTG (n.1846-49_1846-45delinsCTTTG) c.*1313-49_*1313-45delinsCTTTG (n.*1313-49_*1313-45delinsCTTTG) n.2688-10732_2688-10728delinsCTTTG n.3636+6900_3636+6904delinsCTTTG n.2036-49_2036-45delinsCTTTG n.2006-49_2006-45delinsCTTTG c.*1788-49_*1788-45delinsCTTTG (n.*1788-49_*1788-45delinsCTTTG) n.282_286delinsCTTTG c.180+1480_180+1484delinsCTTTG (n.180+1480_180+1484delinsCTTTG) c.1891-49_1891-45delinsCTTTG (n.1891-49_1891-45delinsCTTTG) n.2054-49_2054-45delinsCTTTG c.1036-49_1036-45delinsCTTTG (n.1036-49_1036-45delinsCTTTG) | |
| 8 | g.89946340_89946345delinsCAAAGA | CA1801419598 | NBN | n.3217-50_3217-45delinsTCTTTG c.1669-50_1669-45delinsTCTTTG (n.1669-50_1669-45delinsTCTTTG) c.1915-50_1915-45delinsTCTTTG (n.1915-50_1915-45delinsTCTTTG) c.*1526-50_*1526-45delinsTCTTTG (n.*1526-50_*1526-45delinsTCTTTG) c.*1224-50_*1224-45delinsTCTTTG (n.*1224-50_*1224-45delinsTCTTTG) c.*1583-50_*1583-45delinsTCTTTG (n.*1583-50_*1583-45delinsTCTTTG) n.3700-50_3700-45delinsTCTTTG c.*1519-50_*1519-45delinsTCTTTG (n.*1519-50_*1519-45delinsTCTTTG) c.*1436-50_*1436-45delinsTCTTTG (n.*1436-50_*1436-45delinsTCTTTG) c.1603-50_1603-45delinsTCTTTG (n.1603-50_1603-45delinsTCTTTG) c.*2416_*2421delinsTCTTTG (n.*2416_*2421delinsTCTTTG) c.1846-2979_1846-2974delinsTCTTTG (n.1846-2979_1846-2974delinsTCTTTG) c.1846-50_1846-45delinsTCTTTG (n.1846-50_1846-45delinsTCTTTG) c.*1313-50_*1313-45delinsTCTTTG (n.*1313-50_*1313-45delinsTCTTTG) n.2688-10733_2688-10728delinsTCTTTG n.3636+6899_3636+6904delinsTCTTTG n.2036-50_2036-45delinsTCTTTG n.2006-50_2006-45delinsTCTTTG c.*1788-50_*1788-45delinsTCTTTG (n.*1788-50_*1788-45delinsTCTTTG) n.281_286delinsTCTTTG c.180+1479_180+1484delinsTCTTTG (n.180+1479_180+1484delinsTCTTTG) c.1891-50_1891-45delinsTCTTTG (n.1891-50_1891-45delinsTCTTTG) n.2054-50_2054-45delinsTCTTTG c.1036-50_1036-45delinsTCTTTG (n.1036-50_1036-45delinsTCTTTG) | |
| 8 | g.89946344_89946347del | CA583577306 | NBN | n.3217-49_3217-46del c.1669-49_1669-46del (n.1669-49_1669-46del) c.1915-49_1915-46del (n.1915-49_1915-46del) c.*1526-49_*1526-46del (n.*1526-49_*1526-46del) c.*1224-49_*1224-46del (n.*1224-49_*1224-46del) c.*1583-49_*1583-46del (n.*1583-49_*1583-46del) n.3700-49_3700-46del c.*1519-49_*1519-46del (n.*1519-49_*1519-46del) c.*1436-49_*1436-46del (n.*1436-49_*1436-46del) c.1603-49_1603-46del (n.1603-49_1603-46del) c.*2417_*2420del (n.*2417_*2420del) c.1846-2978_1846-2975del (n.1846-2978_1846-2975del) c.1846-49_1846-46del (n.1846-49_1846-46del) c.*1313-49_*1313-46del (n.*1313-49_*1313-46del) n.2688-10732_2688-10729del n.3636+6900_3636+6903del n.2036-49_2036-46del n.2006-49_2006-46del c.*1788-49_*1788-46del (n.*1788-49_*1788-46del) n.282_285del c.180+1480_180+1483del (n.180+1480_180+1483del) c.1891-49_1891-46del (n.1891-49_1891-46del) n.2054-49_2054-46del c.1036-49_1036-46del (n.1036-49_1036-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946342A>C | CA2687853940 | NBN | n.3217-47T>G c.1669-47T>G (n.1669-47T>G) c.1915-47T>G (n.1915-47T>G) c.*1526-47T>G (n.*1526-47T>G) c.*1224-47T>G (n.*1224-47T>G) c.*1583-47T>G (n.*1583-47T>G) n.3700-47T>G c.*1519-47T>G (n.*1519-47T>G) c.*1436-47T>G (n.*1436-47T>G) c.1603-47T>G (n.1603-47T>G) c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.1846-2976T>G (n.1846-2976T>G) c.1846-47T>G (n.1846-47T>G) c.*1313-47T>G (n.*1313-47T>G) n.2688-10730T>G n.3636+6902T>G n.2036-47T>G n.2006-47T>G c.*1788-47T>G (n.*1788-47T>G) n.284T>G c.180+1482T>G (n.180+1482T>G) c.1891-47T>G (n.1891-47T>G) n.2054-47T>G c.1036-47T>G (n.1036-47T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946343A= | CA1801419600 | NBN | n.3217-48T= c.1669-48T= (n.1669-48T=) c.1915-48T= (n.1915-48T=) c.*1526-48T= (n.*1526-48T=) c.*1224-48T= (n.*1224-48T=) c.*1583-48T= (n.*1583-48T=) n.3700-48T= c.*1519-48T= (n.*1519-48T=) c.*1436-48T= (n.*1436-48T=) c.1603-48T= (n.1603-48T=) c.*2418T= (n.*2418T=) c.1846-2977T= (n.1846-2977T=) c.1846-48T= (n.1846-48T=) c.*1313-48T= (n.*1313-48T=) n.2688-10731T= n.3636+6901T= n.2036-48T= n.2006-48T= c.*1788-48T= (n.*1788-48T=) n.283T= c.180+1481T= (n.180+1481T=) c.1891-48T= (n.1891-48T=) n.2054-48T= c.1036-48T= (n.1036-48T=) | |
| 8 | g.89946343A>G | CA583577307 | NBN | n.3217-48T>C c.1669-48T>C (n.1669-48T>C) c.1915-48T>C (n.1915-48T>C) c.*1526-48T>C (n.*1526-48T>C) c.*1224-48T>C (n.*1224-48T>C) c.*1583-48T>C (n.*1583-48T>C) n.3700-48T>C c.*1519-48T>C (n.*1519-48T>C) c.*1436-48T>C (n.*1436-48T>C) c.1603-48T>C (n.1603-48T>C) c.*2418T>C (n.*2418T>C) c.1846-2977T>C (n.1846-2977T>C) c.1846-48T>C (n.1846-48T>C) c.*1313-48T>C (n.*1313-48T>C) n.2688-10731T>C n.3636+6901T>C n.2036-48T>C n.2006-48T>C c.*1788-48T>C (n.*1788-48T>C) n.283T>C c.180+1481T>C (n.180+1481T>C) c.1891-48T>C (n.1891-48T>C) n.2054-48T>C c.1036-48T>C (n.1036-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.89946343_89946344insAAGGTAG | CA4802652 | NBN | n.3217-49_3217-48insCTACCTT c.1669-49_1669-48insCTACCTT (n.1669-49_1669-48insCTACCTT) c.1915-49_1915-48insCTACCTT (n.1915-49_1915-48insCTACCTT) c.*1526-49_*1526-48insCTACCTT (n.*1526-49_*1526-48insCTACCTT) c.*1224-49_*1224-48insCTACCTT (n.*1224-49_*1224-48insCTACCTT) c.*1583-49_*1583-48insCTACCTT (n.*1583-49_*1583-48insCTACCTT) n.3700-49_3700-48insCTACCTT c.*1519-49_*1519-48insCTACCTT (n.*1519-49_*1519-48insCTACCTT) c.*1436-49_*1436-48insCTACCTT (n.*1436-49_*1436-48insCTACCTT) c.1603-49_1603-48insCTACCTT (n.1603-49_1603-48insCTACCTT) c.*2417_*2418insCTACCTT (n.*2417_*2418insCTACCTT) c.1846-2978_1846-2977insCTACCTT (n.1846-2978_1846-2977insCTACCTT) c.1846-49_1846-48insCTACCTT (n.1846-49_1846-48insCTACCTT) c.*1313-49_*1313-48insCTACCTT (n.*1313-49_*1313-48insCTACCTT) n.2688-10732_2688-10731insCTACCTT n.3636+6900_3636+6901insCTACCTT n.2036-49_2036-48insCTACCTT n.2006-49_2006-48insCTACCTT c.*1788-49_*1788-48insCTACCTT (n.*1788-49_*1788-48insCTACCTT) n.282_283insCTACCTT c.180+1480_180+1481insCTACCTT (n.180+1480_180+1481insCTACCTT) c.1891-49_1891-48insCTACCTT (n.1891-49_1891-48insCTACCTT) n.2054-49_2054-48insCTACCTT c.1036-49_1036-48insCTACCTT (n.1036-49_1036-48insCTACCTT) | dbSNP ExAC |
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| 8 | g.89946344G>T | CA2687853941 | NBN | n.3217-49C>A c.1669-49C>A (n.1669-49C>A) c.1915-49C>A (n.1915-49C>A) c.*1526-49C>A (n.*1526-49C>A) c.*1224-49C>A (n.*1224-49C>A) c.*1583-49C>A (n.*1583-49C>A) n.3700-49C>A c.*1519-49C>A (n.*1519-49C>A) c.*1436-49C>A (n.*1436-49C>A) c.1603-49C>A (n.1603-49C>A) c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.1846-2978C>A (n.1846-2978C>A) c.1846-49C>A (n.1846-49C>A) c.*1313-49C>A (n.*1313-49C>A) n.2688-10732C>A n.3636+6900C>A n.2036-49C>A n.2006-49C>A c.*1788-49C>A (n.*1788-49C>A) n.282C>A c.180+1480C>A (n.180+1480C>A) c.1891-49C>A (n.1891-49C>A) n.2054-49C>A c.1036-49C>A (n.1036-49C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946344_89946345delinsGA | CA1801419601 | NBN | n.3217-50_3217-49delinsTC c.1669-50_1669-49delinsTC (n.1669-50_1669-49delinsTC) c.1915-50_1915-49delinsTC (n.1915-50_1915-49delinsTC) c.*1526-50_*1526-49delinsTC (n.*1526-50_*1526-49delinsTC) c.*1224-50_*1224-49delinsTC (n.*1224-50_*1224-49delinsTC) c.*1583-50_*1583-49delinsTC (n.*1583-50_*1583-49delinsTC) n.3700-50_3700-49delinsTC c.*1519-50_*1519-49delinsTC (n.*1519-50_*1519-49delinsTC) c.*1436-50_*1436-49delinsTC (n.*1436-50_*1436-49delinsTC) c.1603-50_1603-49delinsTC (n.1603-50_1603-49delinsTC) c.*2416_*2417delinsTC (n.*2416_*2417delinsTC) c.1846-2979_1846-2978delinsTC (n.1846-2979_1846-2978delinsTC) c.1846-50_1846-49delinsTC (n.1846-50_1846-49delinsTC) c.*1313-50_*1313-49delinsTC (n.*1313-50_*1313-49delinsTC) n.2688-10733_2688-10732delinsTC n.3636+6899_3636+6900delinsTC n.2036-50_2036-49delinsTC n.2006-50_2006-49delinsTC c.*1788-50_*1788-49delinsTC (n.*1788-50_*1788-49delinsTC) n.281_282delinsTC c.180+1479_180+1480delinsTC (n.180+1479_180+1480delinsTC) c.1891-50_1891-49delinsTC (n.1891-50_1891-49delinsTC) n.2054-50_2054-49delinsTC c.1036-50_1036-49delinsTC (n.1036-50_1036-49delinsTC) | |
| 8 | g.89946345A= | CA1801419602 | NBN | n.3217-50T= c.1669-50T= (n.1669-50T=) c.1915-50T= (n.1915-50T=) c.*1526-50T= (n.*1526-50T=) c.*1224-50T= (n.*1224-50T=) c.*1583-50T= (n.*1583-50T=) n.3700-50T= c.*1519-50T= (n.*1519-50T=) c.*1436-50T= (n.*1436-50T=) c.1603-50T= (n.1603-50T=) c.*2416T= (n.*2416T=) c.1846-2979T= (n.1846-2979T=) c.1846-50T= (n.1846-50T=) c.*1313-50T= (n.*1313-50T=) n.2688-10733T= n.3636+6899T= n.2036-50T= n.2006-50T= c.*1788-50T= (n.*1788-50T=) n.281T= c.180+1479T= (n.180+1479T=) c.1891-50T= (n.1891-50T=) n.2054-50T= c.1036-50T= (n.1036-50T=) | |
| 8 | g.89946345A>G | CA1801419603 | NBN | n.3217-50T>C c.1669-50T>C (n.1669-50T>C) c.1915-50T>C (n.1915-50T>C) c.*1526-50T>C (n.*1526-50T>C) c.*1224-50T>C (n.*1224-50T>C) c.*1583-50T>C (n.*1583-50T>C) n.3700-50T>C c.*1519-50T>C (n.*1519-50T>C) c.*1436-50T>C (n.*1436-50T>C) c.1603-50T>C (n.1603-50T>C) c.*2416T>C (n.*2416T>C) c.1846-2979T>C (n.1846-2979T>C) c.1846-50T>C (n.1846-50T>C) c.*1313-50T>C (n.*1313-50T>C) n.2688-10733T>C n.3636+6899T>C n.2036-50T>C n.2006-50T>C c.*1788-50T>C (n.*1788-50T>C) n.281T>C c.180+1479T>C (n.180+1479T>C) c.1891-50T>C (n.1891-50T>C) n.2054-50T>C c.1036-50T>C (n.1036-50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946345A>T | CA583577311 | NBN | n.3217-50T>A c.1669-50T>A (n.1669-50T>A) c.1915-50T>A (n.1915-50T>A) c.*1526-50T>A (n.*1526-50T>A) c.*1224-50T>A (n.*1224-50T>A) c.*1583-50T>A (n.*1583-50T>A) n.3700-50T>A c.*1519-50T>A (n.*1519-50T>A) c.*1436-50T>A (n.*1436-50T>A) c.1603-50T>A (n.1603-50T>A) c.*2416T>A (n.*2416T>A) c.1846-2979T>A (n.1846-2979T>A) c.1846-50T>A (n.1846-50T>A) c.*1313-50T>A (n.*1313-50T>A) n.2688-10733T>A n.3636+6899T>A n.2036-50T>A n.2006-50T>A c.*1788-50T>A (n.*1788-50T>A) n.281T>A c.180+1479T>A (n.180+1479T>A) c.1891-50T>A (n.1891-50T>A) n.2054-50T>A c.1036-50T>A (n.1036-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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