Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89946211_89946226del | CA2499219410 | NBN | n.3288_3303del c.1740_1755del (p.Val581LeufsTer8) c.1986_2001del (p.Val663LeufsTer8) c.*1597_*1612del (n.*1597_*1612del) c.*1295_*1310del (n.*1295_*1310del) c.*1654_*1669del (n.*1654_*1669del) n.3771_3786del c.*1590_*1605del (n.*1590_*1605del) c.*1507_*1522del (n.*1507_*1522del) c.1674_1689del (p.Val559LeufsTer8) c.*2537_*2552del (n.*2537_*2552del) c.1846-2858_1846-2843del (n.1846-2858_1846-2843del) c.1917_1932del (p.Val640LeufsTer8) c.*1384_*1399del (n.*1384_*1399del) n.2688-10612_2688-10597del n.3636+7020_3636+7035del n.2107_2122del n.2077_2092del c.*1859_*1874del (n.*1859_*1874del) n.402_417del c.180+1600_180+1615del (n.180+1600_180+1615del) c.1962_1977del (p.Val655LeufsTer8) c.1107_1122del (p.Val370LeufsTer8) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946210_89946224delinsGAGTTTTTAATCACC | CA1801419522 | NBN | n.3288_3302delinsGGTGATTAAAAACTC c.1740_1754delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu580=) c.1986_2000delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu662=) c.*1597_*1611delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1597_*1611delinsGGTGATTAAAAACTC) c.*1295_*1309delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1295_*1309delinsGGTGATTAAAAACTC) c.*1654_*1668delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1654_*1668delinsGGTGATTAAAAACTC) n.3771_3785delinsGGTGATTAAAAACTC c.*1590_*1604delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1590_*1604delinsGGTGATTAAAAACTC) c.*1507_*1521delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1507_*1521delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1674_1688delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu558=) c.*2537_*2551delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*2537_*2551delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1846-2858_1846-2844delinsGGTGATTAAAAACTC (n.1846-2858_1846-2844delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1917_1931delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu639=) c.*1384_*1398delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1384_*1398delinsGGTGATTAAAAACTC) n.2688-10612_2688-10598delinsGGTGATTAAAAACTC n.3636+7020_3636+7034delinsGGTGATTAAAAACTC n.2107_2121delinsGGTGATTAAAAACTC n.2077_2091delinsGGTGATTAAAAACTC c.*1859_*1873delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1859_*1873delinsGGTGATTAAAAACTC) n.402_416delinsGGTGATTAAAAACTC c.180+1600_180+1614delinsGGTGATTAAAAACTC (n.180+1600_180+1614delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1962_1976delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu654=) c.1107_1121delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu369=) | |
8 | g.89946214_89946227del | CA169175 | NBN | n.3288_3301del c.1740_1753del (p.Val581TyrfsTer10) c.1986_1999del (p.Val663TyrfsTer10) c.*1597_*1610del (n.*1597_*1610del) c.*1295_*1308del (n.*1295_*1308del) c.*1654_*1667del (n.*1654_*1667del) n.3771_3784del c.*1590_*1603del (n.*1590_*1603del) c.*1507_*1520del (n.*1507_*1520del) c.1674_1687del (p.Val559TyrfsTer10) c.*2537_*2550del (n.*2537_*2550del) c.1846-2858_1846-2845del (n.1846-2858_1846-2845del) c.1917_1930del (p.Val640TyrfsTer10) c.*1384_*1397del (n.*1384_*1397del) n.2688-10612_2688-10599del n.3636+7020_3636+7033del n.2107_2120del n.2077_2090del c.*1859_*1872del (n.*1859_*1872del) n.402_415del c.180+1600_180+1613del (n.180+1600_180+1613del) c.1962_1975del (p.Val655TyrfsTer10) c.1107_1120del (p.Val370TyrfsTer10) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946212_89946216del | CA2579201601 | NBN | n.3296_3300del c.1748_1752del (p.Lys583IlefsTer11) c.1994_1998del (p.Lys665IlefsTer11) c.*1605_*1609del (n.*1605_*1609del) c.*1303_*1307del (n.*1303_*1307del) c.*1662_*1666del (n.*1662_*1666del) n.3779_3783del c.*1598_*1602del (n.*1598_*1602del) c.*1515_*1519del (n.*1515_*1519del) c.1682_1686del (p.Lys561IlefsTer11) c.*2545_*2549del (n.*2545_*2549del) c.1846-2850_1846-2846del (n.1846-2850_1846-2846del) c.1925_1929del (p.Lys642IlefsTer11) c.*1392_*1396del (n.*1392_*1396del) n.2688-10604_2688-10600del n.3636+7028_3636+7032del n.2115_2119del n.2085_2089del c.*1867_*1871del (n.*1867_*1871del) n.410_414del c.180+1608_180+1612del (n.180+1608_180+1612del) c.1970_1974del (p.Lys657IlefsTer11) c.1115_1119del (p.Lys372IlefsTer11) | |
8 | g.89946216T>A | CA371676478 | NBN | n.3296A>T c.1748A>T (p.Lys583Ile) c.1994A>T (p.Lys665Ile) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*1662A>T (n.*1662A>T) n.3779A>T c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.*2545A>T (n.*2545A>T) c.1846-2850A>T (n.1846-2850A>T) c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.2688-10604A>T n.3636+7028A>T n.2115A>T n.2085A>T c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.410A>T c.180+1608A>T (n.180+1608A>T) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile) | dbSNP |
8 | g.89946216T>C | CA371676479 | NBN | n.3296A>G c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) n.3779A>G c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.*2545A>G (n.*2545A>G) c.1846-2850A>G (n.1846-2850A>G) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.2688-10604A>G n.3636+7028A>G n.2115A>G n.2085A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.410A>G c.180+1608A>G (n.180+1608A>G) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) | ClinVar |
8 | g.89946216T>G | CA371676480 | NBN | n.3296A>C c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.3779A>C c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.*2545A>C (n.*2545A>C) c.1846-2850A>C (n.1846-2850A>C) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.2688-10604A>C n.3636+7028A>C n.2115A>C n.2085A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) n.410A>C c.180+1608A>C (n.180+1608A>C) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) | |
8 | g.89946217T>A | CA371676481 | NBN | n.3295A>T c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.3778A>T c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.*2544A>T (n.*2544A>T) c.1846-2851A>T (n.1846-2851A>T) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.2688-10605A>T n.3636+7027A>T n.2114A>T n.2084A>T c.*1866A>T (n.*1866A>T) n.409A>T c.180+1607A>T (n.180+1607A>T) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946217T>C | CA371676482 | NBN | n.3295A>G c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.3778A>G c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.*2544A>G (n.*2544A>G) c.1846-2851A>G (n.1846-2851A>G) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.2688-10605A>G n.3636+7027A>G n.2114A>G n.2084A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) n.409A>G c.180+1607A>G (n.180+1607A>G) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946217T>G | CA371676483 | NBN | n.3295A>C c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.3778A>C c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.*2544A>C (n.*2544A>C) c.1846-2851A>C (n.1846-2851A>C) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.2688-10605A>C n.3636+7027A>C n.2114A>C n.2084A>C c.*1866A>C (n.*1866A>C) n.409A>C c.180+1607A>C (n.180+1607A>C) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) | |
8 | g.89946217T= | CA1801419526 | NBN | n.3295A= c.1747A= (p.Lys583=) c.1993A= (p.Lys665=) c.*1604A= (n.*1604A=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.*1661A= (n.*1661A=) n.3778A= c.*1597A= (n.*1597A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.1681A= (p.Lys561=) c.*2544A= (n.*2544A=) c.1846-2851A= (n.1846-2851A=) c.1924A= (p.Lys642=) c.*1391A= (n.*1391A=) n.2688-10605A= n.3636+7027A= n.2114A= n.2084A= c.*1866A= (n.*1866A=) n.409A= c.180+1607A= (n.180+1607A=) c.1969A= (p.Lys657=) c.1114A= (p.Lys372=) | |
8 | g.89946218A= | CA1801419527 | NBN | n.3294T= c.1746T= (p.Ile582=) c.1992T= (p.Ile664=) c.*1603T= (n.*1603T=) c.*1301T= (n.*1301T=) c.*1660T= (n.*1660T=) n.3777T= c.*1596T= (n.*1596T=) c.*1513T= (n.*1513T=) c.1680T= (p.Ile560=) c.*2543T= (n.*2543T=) c.1846-2852T= (n.1846-2852T=) c.1923T= (p.Ile641=) c.*1390T= (n.*1390T=) n.2688-10606T= n.3636+7026T= n.2113T= n.2083T= c.*1865T= (n.*1865T=) n.408T= c.180+1606T= (n.180+1606T=) c.1968T= (p.Ile656=) c.1113T= (p.Ile371=) | |
8 | g.89946218A>C | CA371676484 | NBN | n.3294T>G c.1746T>G (p.Ile582Met) c.1992T>G (p.Ile664Met) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.*1660T>G (n.*1660T>G) n.3777T>G c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.1680T>G (p.Ile560Met) c.*2543T>G (n.*2543T>G) c.1846-2852T>G (n.1846-2852T>G) c.1923T>G (p.Ile641Met) c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.2688-10606T>G n.3636+7026T>G n.2113T>G n.2083T>G c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.408T>G c.180+1606T>G (n.180+1606T>G) c.1968T>G (p.Ile656Met) c.1113T>G (p.Ile371Met) | COSMIC |
8 | g.89946218A>G | CA461837748 | NBN | n.3294T>C c.1746T>C (p.Ile582=) c.1992T>C (p.Ile664=) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.3777T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.1680T>C (p.Ile560=) c.*2543T>C (n.*2543T>C) c.1846-2852T>C (n.1846-2852T>C) c.1923T>C (p.Ile641=) c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.2688-10606T>C n.3636+7026T>C n.2113T>C n.2083T>C c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.408T>C c.180+1606T>C (n.180+1606T>C) c.1968T>C (p.Ile656=) c.1113T>C (p.Ile371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946218A>T | CA461837747 | NBN | n.3294T>A c.1746T>A (p.Ile582=) c.1992T>A (p.Ile664=) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.*1660T>A (n.*1660T>A) n.3777T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.1680T>A (p.Ile560=) c.*2543T>A (n.*2543T>A) c.1846-2852T>A (n.1846-2852T>A) c.1923T>A (p.Ile641=) c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.2688-10606T>A n.3636+7026T>A n.2113T>A n.2083T>A c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.408T>A c.180+1606T>A (n.180+1606T>A) c.1968T>A (p.Ile656=) c.1113T>A (p.Ile371=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946219dup | CA2573143341 | NBN | n.3294dup c.1746dup (p.Lys583Ter) c.1992dup (p.Lys665Ter) c.*1603dup (n.*1603dup) c.*1301dup (n.*1301dup) c.*1660dup (n.*1660dup) n.3777dup c.*1596dup (n.*1596dup) c.*1513dup (n.*1513dup) c.1680dup (p.Lys561Ter) c.*2543dup (n.*2543dup) c.1846-2852dup (n.1846-2852dup) c.1923dup (p.Lys642Ter) c.*1390dup (n.*1390dup) n.2688-10606dup n.3636+7026dup n.2113dup n.2083dup c.*1865dup (n.*1865dup) n.408dup c.180+1606dup (n.180+1606dup) c.1968dup (p.Lys657Ter) c.1113dup (p.Lys372Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946219A>C | CA371676487 | NBN | n.3293T>G c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1991T>G (p.Ile664Ser) c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*1659T>G (n.*1659T>G) n.3776T>G c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.*2542T>G (n.*2542T>G) c.1846-2853T>G (n.1846-2853T>G) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.2688-10607T>G n.3636+7025T>G n.2112T>G n.2082T>G c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.407T>G c.180+1605T>G (n.180+1605T>G) c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) | |
8 | g.89946219A>G | CA371676486 | NBN | n.3293T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.3776T>C c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.*2542T>C (n.*2542T>C) c.1846-2853T>C (n.1846-2853T>C) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.2688-10607T>C n.3636+7025T>C n.2112T>C n.2082T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.407T>C c.180+1605T>C (n.180+1605T>C) c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) | |
8 | g.89946219A>T | CA371676485 | NBN | n.3293T>A c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1991T>A (p.Ile664Asn) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*1659T>A (n.*1659T>A) n.3776T>A c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.*2542T>A (n.*2542T>A) c.1846-2853T>A (n.1846-2853T>A) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.2688-10607T>A n.3636+7025T>A n.2112T>A n.2082T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.407T>A c.180+1605T>A (n.180+1605T>A) c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) | dbSNP |
8 | g.89946220T>A | CA371676488 | NBN | n.3292A>T c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1990A>T (p.Ile664Phe) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) n.3775A>T c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.*2541A>T (n.*2541A>T) c.1846-2854A>T (n.1846-2854A>T) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.2688-10608A>T n.3636+7024A>T n.2111A>T n.2081A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.406A>T c.180+1604A>T (n.180+1604A>T) c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946220T>C | CA371676490 | NBN | n.3292A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1990A>G (p.Ile664Val) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.3775A>G c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.*2541A>G (n.*2541A>G) c.1846-2854A>G (n.1846-2854A>G) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.2688-10608A>G n.3636+7024A>G n.2111A>G n.2081A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.406A>G c.180+1604A>G (n.180+1604A>G) c.1966A>G (p.Ile656Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) | |
8 | g.89946220T>G | CA371676489 | NBN | n.3292A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) n.3775A>C c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.*2541A>C (n.*2541A>C) c.1846-2854A>C (n.1846-2854A>C) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.2688-10608A>C n.3636+7024A>C n.2111A>C n.2081A>C c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.406A>C c.180+1604A>C (n.180+1604A>C) c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) | |
8 | g.89946221C>A | CA461837753 | NBN | n.3291G>T c.1743G>T (p.Val581=) c.1989G>T (p.Val663=) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.3774G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.1677G>T (p.Val559=) c.*2540G>T (n.*2540G>T) c.1846-2855G>T (n.1846-2855G>T) c.1920G>T (p.Val640=) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.2688-10609G>T n.3636+7023G>T n.2110G>T n.2080G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.405G>T c.180+1603G>T (n.180+1603G>T) c.1965G>T (p.Val655=) c.1110G>T (p.Val370=) | |
8 | g.89946221C= | CA1801419528 | NBN | n.3291G= c.1743G= (p.Val581=) c.1989G= (p.Val663=) c.*1600G= (n.*1600G=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.*1657G= (n.*1657G=) n.3774G= c.*1593G= (n.*1593G=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.1677G= (p.Val559=) c.*2540G= (n.*2540G=) c.1846-2855G= (n.1846-2855G=) c.1920G= (p.Val640=) c.*1387G= (n.*1387G=) n.2688-10609G= n.3636+7023G= n.2110G= n.2080G= c.*1862G= (n.*1862G=) n.405G= c.180+1603G= (n.180+1603G=) c.1965G= (p.Val655=) c.1110G= (p.Val370=) | |
8 | g.89946221C>G | CA461837754 | NBN | n.3291G>C c.1743G>C (p.Val581=) c.1989G>C (p.Val663=) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*1657G>C (n.*1657G>C) n.3774G>C c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.1677G>C (p.Val559=) c.*2540G>C (n.*2540G>C) c.1846-2855G>C (n.1846-2855G>C) c.1920G>C (p.Val640=) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.2688-10609G>C n.3636+7023G>C n.2110G>C n.2080G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.405G>C c.180+1603G>C (n.180+1603G>C) c.1965G>C (p.Val655=) c.1110G>C (p.Val370=) | dbSNP |
8 | g.89946221C>T | CA186793 | NBN | n.3291G>A c.1743G>A (p.Val581=) c.1989G>A (p.Val663=) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*1657G>A (n.*1657G>A) n.3774G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.1677G>A (p.Val559=) c.*2540G>A (n.*2540G>A) c.1846-2855G>A (n.1846-2855G>A) c.1920G>A (p.Val640=) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.2688-10609G>A n.3636+7023G>A n.2110G>A n.2080G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.405G>A c.180+1603G>A (n.180+1603G>A) c.1965G>A (p.Val655=) c.1110G>A (p.Val370=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946222A>C | CA371676491 | NBN | n.3290T>G c.1742T>G (p.Val581Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.*1656T>G (n.*1656T>G) n.3773T>G c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.*2539T>G (n.*2539T>G) c.1846-2856T>G (n.1846-2856T>G) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.*1386T>G (n.*1386T>G) n.2688-10610T>G n.3636+7022T>G n.2109T>G n.2079T>G c.*1861T>G (n.*1861T>G) n.404T>G c.180+1602T>G (n.180+1602T>G) c.1964T>G (p.Val655Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) | |
8 | g.89946222A>G | CA371676492 | NBN | n.3290T>C c.1742T>C (p.Val581Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*1656T>C (n.*1656T>C) n.3773T>C c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.1676T>C (p.Val559Ala) c.*2539T>C (n.*2539T>C) c.1846-2856T>C (n.1846-2856T>C) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.2688-10610T>C n.3636+7022T>C n.2109T>C n.2079T>C c.*1861T>C (n.*1861T>C) n.404T>C c.180+1602T>C (n.180+1602T>C) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) | |
8 | g.89946222A>T | CA371676493 | NBN | n.3290T>A c.1742T>A (p.Val581Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*1656T>A (n.*1656T>A) n.3773T>A c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.1676T>A (p.Val559Glu) c.*2539T>A (n.*2539T>A) c.1846-2856T>A (n.1846-2856T>A) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.2688-10610T>A n.3636+7022T>A n.2109T>A n.2079T>A c.*1861T>A (n.*1861T>A) n.404T>A c.180+1602T>A (n.180+1602T>A) c.1964T>A (p.Val655Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) | |
8 | g.89946223C>A | CA371676494 | NBN | n.3289G>T c.1741G>T (p.Val581Leu) c.1987G>T (p.Val663Leu) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*1655G>T (n.*1655G>T) n.3772G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.1675G>T (p.Val559Leu) c.*2538G>T (n.*2538G>T) c.1846-2857G>T (n.1846-2857G>T) c.1918G>T (p.Val640Leu) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.2688-10611G>T n.3636+7021G>T n.2108G>T n.2078G>T c.*1860G>T (n.*1860G>T) n.403G>T c.180+1601G>T (n.180+1601G>T) c.1963G>T (p.Val655Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946223C= | CA1801419529 | NBN | n.3289G= c.1741G= (p.Val581=) c.1987G= (p.Val663=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.*1655G= (n.*1655G=) n.3772G= c.*1591G= (n.*1591G=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.1675G= (p.Val559=) c.*2538G= (n.*2538G=) c.1846-2857G= (n.1846-2857G=) c.1918G= (p.Val640=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.2688-10611G= n.3636+7021G= n.2108G= n.2078G= c.*1860G= (n.*1860G=) n.403G= c.180+1601G= (n.180+1601G=) c.1963G= (p.Val655=) c.1108G= (p.Val370=) | |
8 | g.89946223C>G | CA371676495 | NBN | n.3289G>C c.1741G>C (p.Val581Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*1655G>C (n.*1655G>C) n.3772G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.*2538G>C (n.*2538G>C) c.1846-2857G>C (n.1846-2857G>C) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.2688-10611G>C n.3636+7021G>C n.2108G>C n.2078G>C c.*1860G>C (n.*1860G>C) n.403G>C c.180+1601G>C (n.180+1601G>C) c.1963G>C (p.Val655Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946223C>T | CA371676496 | NBN | n.3289G>A c.1741G>A (p.Val581Met) c.1987G>A (p.Val663Met) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*1655G>A (n.*1655G>A) n.3772G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.1675G>A (p.Val559Met) c.*2538G>A (n.*2538G>A) c.1846-2857G>A (n.1846-2857G>A) c.1918G>A (p.Val640Met) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.2688-10611G>A n.3636+7021G>A n.2108G>A n.2078G>A c.*1860G>A (n.*1860G>A) n.403G>A c.180+1601G>A (n.180+1601G>A) c.1963G>A (p.Val655Met) c.1108G>A (p.Val370Met) | dbSNP |
8 | g.89946224C>A | CA461837758 | NBN | n.3288G>T c.1740G>T (p.Leu580=) c.1986G>T (p.Leu662=) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.3771G>T c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.1674G>T (p.Leu558=) c.*2537G>T (n.*2537G>T) c.1846-2858G>T (n.1846-2858G>T) c.1917G>T (p.Leu639=) c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.2688-10612G>T n.3636+7020G>T n.2107G>T n.2077G>T c.*1859G>T (n.*1859G>T) n.402G>T c.180+1600G>T (n.180+1600G>T) c.1962G>T (p.Leu654=) c.1107G>T (p.Leu369=) | dbSNP |
8 | g.89946224C= | CA1801419530 | NBN | n.3288G= c.1740G= (p.Leu580=) c.1986G= (p.Leu662=) c.*1597G= (n.*1597G=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.*1654G= (n.*1654G=) n.3771G= c.*1590G= (n.*1590G=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.1674G= (p.Leu558=) c.*2537G= (n.*2537G=) c.1846-2858G= (n.1846-2858G=) c.1917G= (p.Leu639=) c.*1384G= (n.*1384G=) n.2688-10612G= n.3636+7020G= n.2107G= n.2077G= c.*1859G= (n.*1859G=) n.402G= c.180+1600G= (n.180+1600G=) c.1962G= (p.Leu654=) c.1107G= (p.Leu369=) | |
8 | g.89946224C>G | CA461837759 | NBN | n.3288G>C c.1740G>C (p.Leu580=) c.1986G>C (p.Leu662=) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) n.3771G>C c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.1674G>C (p.Leu558=) c.*2537G>C (n.*2537G>C) c.1846-2858G>C (n.1846-2858G>C) c.1917G>C (p.Leu639=) c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.2688-10612G>C n.3636+7020G>C n.2107G>C n.2077G>C c.*1859G>C (n.*1859G>C) n.402G>C c.180+1600G>C (n.180+1600G>C) c.1962G>C (p.Leu654=) c.1107G>C (p.Leu369=) | dbSNP |
8 | g.89946224C>T | CA187850 | NBN | n.3288G>A c.1740G>A (p.Leu580=) c.1986G>A (p.Leu662=) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.3771G>A c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.1674G>A (p.Leu558=) c.*2537G>A (n.*2537G>A) c.1846-2858G>A (n.1846-2858G>A) c.1917G>A (p.Leu639=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.2688-10612G>A n.3636+7020G>A n.2107G>A n.2077G>A c.*1859G>A (n.*1859G>A) n.402G>A c.180+1600G>A (n.180+1600G>A) c.1962G>A (p.Leu654=) c.1107G>A (p.Leu369=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946225del | CA2695209918 | NBN | n.3287del c.1739del (p.Leu580ArgfsTer2) c.1985del (p.Leu662ArgfsTer2) c.*1596del (n.*1596del) c.*1294del (n.*1294del) c.*1653del (n.*1653del) n.3770del c.*1589del (n.*1589del) c.*1506del (n.*1506del) c.1673del (p.Leu558ArgfsTer2) c.*2536del (n.*2536del) c.1846-2859del (n.1846-2859del) c.1916del (p.Leu639ArgfsTer2) c.*1383del (n.*1383del) n.2688-10613del n.3636+7019del n.2106del n.2076del c.*1858del (n.*1858del) n.401del c.180+1599del (n.180+1599del) c.1961del (p.Leu654ArgfsTer2) c.1106del (p.Leu369ArgfsTer2) | |
8 | g.89946225A= | CA1801419531 | NBN | n.3287T= c.1739T= (p.Leu580=) c.1985T= (p.Leu662=) c.*1596T= (n.*1596T=) c.*1294T= (n.*1294T=) c.*1653T= (n.*1653T=) n.3770T= c.*1589T= (n.*1589T=) c.*1506T= (n.*1506T=) c.1673T= (p.Leu558=) c.*2536T= (n.*2536T=) c.1846-2859T= (n.1846-2859T=) c.1916T= (p.Leu639=) c.*1383T= (n.*1383T=) n.2688-10613T= n.3636+7019T= n.2106T= n.2076T= c.*1858T= (n.*1858T=) n.401T= c.180+1599T= (n.180+1599T=) c.1961T= (p.Leu654=) c.1106T= (p.Leu369=) | |
8 | g.89946225A>C | CA371676497 | NBN | n.3287T>G c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) n.3770T>G c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.*2536T>G (n.*2536T>G) c.1846-2859T>G (n.1846-2859T>G) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.2688-10613T>G n.3636+7019T>G n.2106T>G n.2076T>G c.*1858T>G (n.*1858T>G) n.401T>G c.180+1599T>G (n.180+1599T>G) c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946225A>G | CA371676498 | NBN | n.3287T>C c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) n.3770T>C c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.*2536T>C (n.*2536T>C) c.1846-2859T>C (n.1846-2859T>C) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.2688-10613T>C n.3636+7019T>C n.2106T>C n.2076T>C c.*1858T>C (n.*1858T>C) n.401T>C c.180+1599T>C (n.180+1599T>C) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) | |
8 | g.89946225A>T | CA371676500 | NBN | n.3287T>A c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) n.3770T>A c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.*2536T>A (n.*2536T>A) c.1846-2859T>A (n.1846-2859T>A) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.*1383T>A (n.*1383T>A) n.2688-10613T>A n.3636+7019T>A n.2106T>A n.2076T>A c.*1858T>A (n.*1858T>A) n.401T>A c.180+1599T>A (n.180+1599T>A) c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln) | |
8 | g.89946226del | CA2579201602 | NBN | n.3286del c.1738del (p.Leu580TrpfsTer2) c.1984del (p.Leu662TrpfsTer2) c.*1595del (n.*1595del) c.*1293del (n.*1293del) c.*1652del (n.*1652del) n.3769del c.*1588del (n.*1588del) c.*1505del (n.*1505del) c.1672del (p.Leu558TrpfsTer2) c.*2535del (n.*2535del) c.1846-2860del (n.1846-2860del) c.1915del (p.Leu639TrpfsTer2) c.*1382del (n.*1382del) n.2688-10614del n.3636+7018del n.2105del n.2075del c.*1857del (n.*1857del) n.400del c.180+1598del (n.180+1598del) c.1960del (p.Leu654TrpfsTer2) c.1105del (p.Leu369TrpfsTer2) | |
8 | g.89946226G>A | CA461837761 | NBN | n.3286C>T c.1738C>T (p.Leu580=) c.1984C>T (p.Leu662=) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.3769C>T c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.1672C>T (p.Leu558=) c.*2535C>T (n.*2535C>T) c.1846-2860C>T (n.1846-2860C>T) c.1915C>T (p.Leu639=) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.2688-10614C>T n.3636+7018C>T n.2105C>T n.2075C>T c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.400C>T c.180+1598C>T (n.180+1598C>T) c.1960C>T (p.Leu654=) c.1105C>T (p.Leu369=) | dbSNP |
8 | g.89946226G>C | CA371676504 | NBN | n.3286C>G c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*1652C>G (n.*1652C>G) n.3769C>G c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.*2535C>G (n.*2535C>G) c.1846-2860C>G (n.1846-2860C>G) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.2688-10614C>G n.3636+7018C>G n.2105C>G n.2075C>G c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.400C>G c.180+1598C>G (n.180+1598C>G) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946226G= | CA1801419532 | NBN | n.3286C= c.1738C= (p.Leu580=) c.1984C= (p.Leu662=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.*1652C= (n.*1652C=) n.3769C= c.*1588C= (n.*1588C=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.1672C= (p.Leu558=) c.*2535C= (n.*2535C=) c.1846-2860C= (n.1846-2860C=) c.1915C= (p.Leu639=) c.*1382C= (n.*1382C=) n.2688-10614C= n.3636+7018C= n.2105C= n.2075C= c.*1857C= (n.*1857C=) n.400C= c.180+1598C= (n.180+1598C=) c.1960C= (p.Leu654=) c.1105C= (p.Leu369=) | |
8 | g.89946226G>T | CA371676503 | NBN | n.3286C>A c.1738C>A (p.Leu580Met) c.1984C>A (p.Leu662Met) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.3769C>A c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.1672C>A (p.Leu558Met) c.*2535C>A (n.*2535C>A) c.1846-2860C>A (n.1846-2860C>A) c.1915C>A (p.Leu639Met) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.2688-10614C>A n.3636+7018C>A n.2105C>A n.2075C>A c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.400C>A c.180+1598C>A (n.180+1598C>A) c.1960C>A (p.Leu654Met) c.1105C>A (p.Leu369Met) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89946227T>A | CA461837765 | NBN | n.3285A>T c.1737A>T (p.Ser579=) c.1983A>T (p.Ser661=) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*1651A>T (n.*1651A>T) n.3768A>T c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1671A>T (p.Ser557=) c.*2534A>T (n.*2534A>T) c.1846-2861A>T (n.1846-2861A>T) c.1914A>T (p.Ser638=) c.*1381A>T (n.*1381A>T) n.2688-10615A>T n.3636+7017A>T n.2104A>T n.2074A>T c.*1856A>T (n.*1856A>T) n.399A>T c.180+1597A>T (n.180+1597A>T) c.1959A>T (p.Ser653=) c.1104A>T (p.Ser368=) | dbSNP |
8 | g.89946227T>C | CA10578749 | NBN | n.3285A>G c.1737A>G (p.Ser579=) c.1983A>G (p.Ser661=) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*1651A>G (n.*1651A>G) n.3768A>G c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1671A>G (p.Ser557=) c.*2534A>G (n.*2534A>G) c.1846-2861A>G (n.1846-2861A>G) c.1914A>G (p.Ser638=) c.*1381A>G (n.*1381A>G) n.2688-10615A>G n.3636+7017A>G n.2104A>G n.2074A>G c.*1856A>G (n.*1856A>G) n.399A>G c.180+1597A>G (n.180+1597A>G) c.1959A>G (p.Ser653=) c.1104A>G (p.Ser368=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946227T>G | CA461837766 | NBN | n.3285A>C c.1737A>C (p.Ser579=) c.1983A>C (p.Ser661=) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*1651A>C (n.*1651A>C) n.3768A>C c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1671A>C (p.Ser557=) c.*2534A>C (n.*2534A>C) c.1846-2861A>C (n.1846-2861A>C) c.1914A>C (p.Ser638=) c.*1381A>C (n.*1381A>C) n.2688-10615A>C n.3636+7017A>C n.2104A>C n.2074A>C c.*1856A>C (n.*1856A>C) n.399A>C c.180+1597A>C (n.180+1597A>C) c.1959A>C (p.Ser653=) c.1104A>C (p.Ser368=) | |
8 | g.89946227T= | CA1801419533 | NBN | n.3285A= c.1737A= (p.Ser579=) c.1983A= (p.Ser661=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.*1651A= (n.*1651A=) n.3768A= c.*1587A= (n.*1587A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.1671A= (p.Ser557=) c.*2534A= (n.*2534A=) c.1846-2861A= (n.1846-2861A=) c.1914A= (p.Ser638=) c.*1381A= (n.*1381A=) n.2688-10615A= n.3636+7017A= n.2104A= n.2074A= c.*1856A= (n.*1856A=) n.399A= c.180+1597A= (n.180+1597A=) c.1959A= (p.Ser653=) c.1104A= (p.Ser368=) | |
8 | g.89946228G>A | CA371676510 | NBN | n.3284C>T c.1736C>T (p.Ser579Leu) c.1982C>T (p.Ser661Leu) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) n.3767C>T c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.1670C>T (p.Ser557Leu) c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.1846-2862C>T (n.1846-2862C>T) c.1913C>T (p.Ser638Leu) c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.2688-10616C>T n.3636+7016C>T n.2103C>T n.2073C>T c.*1855C>T (n.*1855C>T) n.398C>T c.180+1596C>T (n.180+1596C>T) c.1958C>T (p.Ser653Leu) c.1103C>T (p.Ser368Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946228G>C | CA371676512 | NBN | n.3284C>G c.1736C>G (p.Ser579Ter) c.1982C>G (p.Ser661Ter) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*1650C>G (n.*1650C>G) n.3767C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.1670C>G (p.Ser557Ter) c.*2533C>G (n.*2533C>G) c.1846-2862C>G (n.1846-2862C>G) c.1913C>G (p.Ser638Ter) c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.2688-10616C>G n.3636+7016C>G n.2103C>G n.2073C>G c.*1855C>G (n.*1855C>G) n.398C>G c.180+1596C>G (n.180+1596C>G) c.1958C>G (p.Ser653Ter) c.1103C>G (p.Ser368Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946228G= | CA1801419534 | NBN | n.3284C= c.1736C= (p.Ser579=) c.1982C= (p.Ser661=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.*1650C= (n.*1650C=) n.3767C= c.*1586C= (n.*1586C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.1670C= (p.Ser557=) c.*2533C= (n.*2533C=) c.1846-2862C= (n.1846-2862C=) c.1913C= (p.Ser638=) c.*1380C= (n.*1380C=) n.2688-10616C= n.3636+7016C= n.2103C= n.2073C= c.*1855C= (n.*1855C=) n.398C= c.180+1596C= (n.180+1596C=) c.1958C= (p.Ser653=) c.1103C= (p.Ser368=) | |
8 | g.89946228G>T | CA371676513 | NBN | n.3284C>A c.1736C>A (p.Ser579Ter) c.1982C>A (p.Ser661Ter) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) n.3767C>A c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.1670C>A (p.Ser557Ter) c.*2533C>A (n.*2533C>A) c.1846-2862C>A (n.1846-2862C>A) c.1913C>A (p.Ser638Ter) c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.2688-10616C>A n.3636+7016C>A n.2103C>A n.2073C>A c.*1855C>A (n.*1855C>A) n.398C>A c.180+1596C>A (n.180+1596C>A) c.1958C>A (p.Ser653Ter) c.1103C>A (p.Ser368Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89946229A>C | CA371676516 | NBN | n.3283T>G c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*1649T>G (n.*1649T>G) n.3766T>G c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.*2532T>G (n.*2532T>G) c.1846-2863T>G (n.1846-2863T>G) c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.2688-10617T>G n.3636+7015T>G n.2102T>G n.2072T>G c.*1854T>G (n.*1854T>G) n.397T>G c.180+1595T>G (n.180+1595T>G) c.1957T>G (p.Ser653Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) | |
8 | g.89946229A>G | CA371676518 | NBN | n.3283T>C c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) n.3766T>C c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.*2532T>C (n.*2532T>C) c.1846-2863T>C (n.1846-2863T>C) c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.2688-10617T>C n.3636+7015T>C n.2102T>C n.2072T>C c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.397T>C c.180+1595T>C (n.180+1595T>C) c.1957T>C (p.Ser653Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) | |
8 | g.89946229A>T | CA371676520 | NBN | n.3283T>A c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*1649T>A (n.*1649T>A) n.3766T>A c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.*2532T>A (n.*2532T>A) c.1846-2863T>A (n.1846-2863T>A) c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.2688-10617T>A n.3636+7015T>A n.2102T>A n.2072T>A c.*1854T>A (n.*1854T>A) n.397T>A c.180+1595T>A (n.180+1595T>A) c.1957T>A (p.Ser653Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) | |
8 | g.89946230T>A | CA371676523 | NBN | n.3282A>T c.1734A>T (p.Arg578Ser) c.1980A>T (p.Arg660Ser) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*1648A>T (n.*1648A>T) n.3765A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.1668A>T (p.Arg556Ser) c.*2531A>T (n.*2531A>T) c.1846-2864A>T (n.1846-2864A>T) c.1911A>T (p.Arg637Ser) c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.2688-10618A>T n.3636+7014A>T n.2101A>T n.2071A>T c.*1853A>T (n.*1853A>T) n.396A>T c.180+1594A>T (n.180+1594A>T) c.1956A>T (p.Arg652Ser) c.1101A>T (p.Arg367Ser) | |
8 | g.89946230T>C | CA461837769 | NBN | n.3282A>G c.1734A>G (p.Arg578=) c.1980A>G (p.Arg660=) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.3765A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.1668A>G (p.Arg556=) c.*2531A>G (n.*2531A>G) c.1846-2864A>G (n.1846-2864A>G) c.1911A>G (p.Arg637=) c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.2688-10618A>G n.3636+7014A>G n.2101A>G n.2071A>G c.*1853A>G (n.*1853A>G) n.396A>G c.180+1594A>G (n.180+1594A>G) c.1956A>G (p.Arg652=) c.1101A>G (p.Arg367=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89946230T>G | CA371676525 | NBN | n.3282A>C c.1734A>C (p.Arg578Ser) c.1980A>C (p.Arg660Ser) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*1648A>C (n.*1648A>C) n.3765A>C c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.1668A>C (p.Arg556Ser) c.*2531A>C (n.*2531A>C) c.1846-2864A>C (n.1846-2864A>C) c.1911A>C (p.Arg637Ser) c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.2688-10618A>C n.3636+7014A>C n.2101A>C n.2071A>C c.*1853A>C (n.*1853A>C) n.396A>C c.180+1594A>C (n.180+1594A>C) c.1956A>C (p.Arg652Ser) c.1101A>C (p.Arg367Ser) | |
8 | g.89946231C>A | CA181274807 | NBN | n.3281G>T c.1733G>T (p.Arg578Ile) c.1979G>T (p.Arg660Ile) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.3764G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1667G>T (p.Arg556Ile) c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.1846-2865G>T (n.1846-2865G>T) c.1910G>T (p.Arg637Ile) c.*1377G>T (n.*1377G>T) n.2688-10619G>T n.3636+7013G>T n.2100G>T n.2070G>T c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.395G>T c.180+1593G>T (n.180+1593G>T) c.1955G>T (p.Arg652Ile) c.1100G>T (p.Arg367Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946231C= | CA1801419535 | NBN | n.3281G= c.1733G= (p.Arg578=) c.1979G= (p.Arg660=) c.*1590G= (n.*1590G=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.*1647G= (n.*1647G=) n.3764G= c.*1583G= (n.*1583G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.1667G= (p.Arg556=) c.*2530G= (n.*2530G=) c.1846-2865G= (n.1846-2865G=) c.1910G= (p.Arg637=) c.*1377G= (n.*1377G=) n.2688-10619G= n.3636+7013G= n.2100G= n.2070G= c.*1852G= (n.*1852G=) n.395G= c.180+1593G= (n.180+1593G=) c.1955G= (p.Arg652=) c.1100G= (p.Arg367=) | |
8 | g.89946231C>G | CA335799 | NBN | n.3281G>C c.1733G>C (p.Arg578Thr) c.1979G>C (p.Arg660Thr) c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.3764G>C c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.*2530G>C (n.*2530G>C) c.1846-2865G>C (n.1846-2865G>C) c.1910G>C (p.Arg637Thr) c.*1377G>C (n.*1377G>C) n.2688-10619G>C n.3636+7013G>C n.2100G>C n.2070G>C c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.395G>C c.180+1593G>C (n.180+1593G>C) c.1955G>C (p.Arg652Thr) c.1100G>C (p.Arg367Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946231C>T | CA10578750 | NBN | n.3281G>A c.1733G>A (p.Arg578Lys) c.1979G>A (p.Arg660Lys) c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.3764G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.*2530G>A (n.*2530G>A) c.1846-2865G>A (n.1846-2865G>A) c.1910G>A (p.Arg637Lys) c.*1377G>A (n.*1377G>A) n.2688-10619G>A n.3636+7013G>A n.2100G>A n.2070G>A c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.395G>A c.180+1593G>A (n.180+1593G>A) c.1955G>A (p.Arg652Lys) c.1100G>A (p.Arg367Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946232T>A | CA371676531 | NBN | n.3280A>T c.1732A>T (p.Arg578Ter) c.1978A>T (p.Arg660Ter) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*1646A>T (n.*1646A>T) n.3763A>T c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.1666A>T (p.Arg556Ter) c.*2529A>T (n.*2529A>T) c.1846-2866A>T (n.1846-2866A>T) c.1909A>T (p.Arg637Ter) c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.2688-10620A>T n.3636+7012A>T n.2099A>T n.2069A>T c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.394A>T c.180+1592A>T (n.180+1592A>T) c.1954A>T (p.Arg652Ter) c.1099A>T (p.Arg367Ter) | |
8 | g.89946232T>C | CA371676530 | NBN | n.3280A>G c.1732A>G (p.Arg578Gly) c.1978A>G (p.Arg660Gly) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1646A>G (n.*1646A>G) n.3763A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.*2529A>G (n.*2529A>G) c.1846-2866A>G (n.1846-2866A>G) c.1909A>G (p.Arg637Gly) c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.2688-10620A>G n.3636+7012A>G n.2099A>G n.2069A>G c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.394A>G c.180+1592A>G (n.180+1592A>G) c.1954A>G (p.Arg652Gly) c.1099A>G (p.Arg367Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.89946232T>G | CA461837774 | NBN | n.3280A>C c.1732A>C (p.Arg578=) c.1978A>C (p.Arg660=) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*1646A>C (n.*1646A>C) n.3763A>C c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.1666A>C (p.Arg556=) c.*2529A>C (n.*2529A>C) c.1846-2866A>C (n.1846-2866A>C) c.1909A>C (p.Arg637=) c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.2688-10620A>C n.3636+7012A>C n.2099A>C n.2069A>C c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.394A>C c.180+1592A>C (n.180+1592A>C) c.1954A>C (p.Arg652=) c.1099A>C (p.Arg367=) | |
8 | g.89946233A>C | CA371676534 | NBN | n.3279T>G c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.1977T>G (p.Phe659Leu) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.*1645T>G (n.*1645T>G) n.3762T>G c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.1665T>G (p.Phe555Leu) c.*2528T>G (n.*2528T>G) c.1846-2867T>G (n.1846-2867T>G) c.1908T>G (p.Phe636Leu) c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.2688-10621T>G n.3636+7011T>G n.2098T>G n.2068T>G c.*1850T>G (n.*1850T>G) n.393T>G c.180+1591T>G (n.180+1591T>G) c.1953T>G (p.Phe651Leu) c.1098T>G (p.Phe366Leu) | |
8 | g.89946233A>G | CA461837778 | NBN | n.3279T>C c.1731T>C (p.Phe577=) c.1977T>C (p.Phe659=) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) n.3762T>C c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.1665T>C (p.Phe555=) c.*2528T>C (n.*2528T>C) c.1846-2867T>C (n.1846-2867T>C) c.1908T>C (p.Phe636=) c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.2688-10621T>C n.3636+7011T>C n.2098T>C n.2068T>C c.*1850T>C (n.*1850T>C) n.393T>C c.180+1591T>C (n.180+1591T>C) c.1953T>C (p.Phe651=) c.1098T>C (p.Phe366=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946233A>T | CA371676535 | NBN | n.3279T>A c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.1977T>A (p.Phe659Leu) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) n.3762T>A c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.1665T>A (p.Phe555Leu) c.*2528T>A (n.*2528T>A) c.1846-2867T>A (n.1846-2867T>A) c.1908T>A (p.Phe636Leu) c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.2688-10621T>A n.3636+7011T>A n.2098T>A n.2068T>A c.*1850T>A (n.*1850T>A) n.393T>A c.180+1591T>A (n.180+1591T>A) c.1953T>A (p.Phe651Leu) c.1098T>A (p.Phe366Leu) | |
8 | g.89946234A= | CA1801419536 | NBN | n.3278T= c.1730T= (p.Phe577=) c.1976T= (p.Phe659=) c.*1587T= (n.*1587T=) c.*1285T= (n.*1285T=) c.*1644T= (n.*1644T=) n.3761T= c.*1580T= (n.*1580T=) c.*1497T= (n.*1497T=) c.1664T= (p.Phe555=) c.*2527T= (n.*2527T=) c.1846-2868T= (n.1846-2868T=) c.1907T= (p.Phe636=) c.*1374T= (n.*1374T=) n.2688-10622T= n.3636+7010T= n.2097T= n.2067T= c.*1849T= (n.*1849T=) n.392T= c.180+1590T= (n.180+1590T=) c.1952T= (p.Phe651=) c.1097T= (p.Phe366=) | |
8 | g.89946234A>C | CA371676539 | NBN | n.3278T>G c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.1976T>G (p.Phe659Cys) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) n.3761T>G c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.*2527T>G (n.*2527T>G) c.1846-2868T>G (n.1846-2868T>G) c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.*1374T>G (n.*1374T>G) n.2688-10622T>G n.3636+7010T>G n.2097T>G n.2067T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) n.392T>G c.180+1590T>G (n.180+1590T>G) c.1952T>G (p.Phe651Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946234A>G | CA371676541 | NBN | n.3278T>C c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.1976T>C (p.Phe659Ser) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) n.3761T>C c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.*2527T>C (n.*2527T>C) c.1846-2868T>C (n.1846-2868T>C) c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.2688-10622T>C n.3636+7010T>C n.2097T>C n.2067T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) n.392T>C c.180+1590T>C (n.180+1590T>C) c.1952T>C (p.Phe651Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) | |
8 | g.89946234A>T | CA371676543 | NBN | n.3278T>A c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.1976T>A (p.Phe659Tyr) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) n.3761T>A c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.*2527T>A (n.*2527T>A) c.1846-2868T>A (n.1846-2868T>A) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.*1374T>A (n.*1374T>A) n.2688-10622T>A n.3636+7010T>A n.2097T>A n.2067T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) n.392T>A c.180+1590T>A (n.180+1590T>A) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) | |
8 | g.89946235A= | CA1801419538 | NBN | n.3277T= c.1729T= (p.Phe577=) c.1975T= (p.Phe659=) c.*1586T= (n.*1586T=) c.*1284T= (n.*1284T=) c.*1643T= (n.*1643T=) n.3760T= c.*1579T= (n.*1579T=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.1663T= (p.Phe555=) c.*2526T= (n.*2526T=) c.1846-2869T= (n.1846-2869T=) c.1906T= (p.Phe636=) c.*1373T= (n.*1373T=) n.2688-10623T= n.3636+7009T= n.2096T= n.2066T= c.*1848T= (n.*1848T=) n.391T= c.180+1589T= (n.180+1589T=) c.1951T= (p.Phe651=) c.1096T= (p.Phe366=) | |
8 | g.89946235A>C | CA16612653 | NBN | n.3277T>G c.1729T>G (p.Phe577Val) c.1975T>G (p.Phe659Val) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) n.3760T>G c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.1663T>G (p.Phe555Val) c.*2526T>G (n.*2526T>G) c.1846-2869T>G (n.1846-2869T>G) c.1906T>G (p.Phe636Val) c.*1373T>G (n.*1373T>G) n.2688-10623T>G n.3636+7009T>G n.2096T>G n.2066T>G c.*1848T>G (n.*1848T>G) n.391T>G c.180+1589T>G (n.180+1589T>G) c.1951T>G (p.Phe651Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946235A>G | CA371676549 | NBN | n.3277T>C c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.1975T>C (p.Phe659Leu) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.3760T>C c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.*2526T>C (n.*2526T>C) c.1846-2869T>C (n.1846-2869T>C) c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.*1373T>C (n.*1373T>C) n.2688-10623T>C n.3636+7009T>C n.2096T>C n.2066T>C c.*1848T>C (n.*1848T>C) n.391T>C c.180+1589T>C (n.180+1589T>C) c.1951T>C (p.Phe651Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) | dbSNP |
8 | g.89946235A>T | CA371676547 | NBN | n.3277T>A c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.1975T>A (p.Phe659Ile) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.3760T>A c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.*2526T>A (n.*2526T>A) c.1846-2869T>A (n.1846-2869T>A) c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.*1373T>A (n.*1373T>A) n.2688-10623T>A n.3636+7009T>A n.2096T>A n.2066T>A c.*1848T>A (n.*1848T>A) n.391T>A c.180+1589T>A (n.180+1589T>A) c.1951T>A (p.Phe651Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) | |
8 | g.89946235_89946236insCAAAGA | CA2717850766 | NBN | n.3277_3278insCTTTGT c.1729_1730insCTTTGT (p.Glu576_Phe577insSerLeu) c.1975_1976insCTTTGT (p.Glu658_Phe659insSerLeu) c.*1586_*1587insCTTTGT (n.*1586_*1587insCTTTGT) c.*1284_*1285insCTTTGT (n.*1284_*1285insCTTTGT) c.*1643_*1644insCTTTGT (n.*1643_*1644insCTTTGT) n.3760_3761insCTTTGT c.*1579_*1580insCTTTGT (n.*1579_*1580insCTTTGT) c.*1496_*1497insCTTTGT (n.*1496_*1497insCTTTGT) c.1663_1664insCTTTGT (p.Glu554_Phe555insSerLeu) c.*2526_*2527insCTTTGT (n.*2526_*2527insCTTTGT) c.1846-2869_1846-2868insCTTTGT (n.1846-2869_1846-2868insCTTTGT) c.1906_1907insCTTTGT (p.Glu635_Phe636insSerLeu) c.*1373_*1374insCTTTGT (n.*1373_*1374insCTTTGT) n.2688-10623_2688-10622insCTTTGT n.3636+7009_3636+7010insCTTTGT n.2096_2097insCTTTGT n.2066_2067insCTTTGT c.*1848_*1849insCTTTGT (n.*1848_*1849insCTTTGT) n.391_392insCTTTGT c.180+1589_180+1590insCTTTGT (n.180+1589_180+1590insCTTTGT) c.1951_1952insCTTTGT (p.Glu650_Phe651insSerLeu) c.1096_1097insCTTTGT (p.Glu365_Phe366insSerLeu) | dbSNP |
8 | g.89946235_89946236delinsAT | CA1801419537 | NBN | n.3276_3277delinsAT c.1728_1729delinsAT (p.Glu576=) c.1974_1975delinsAT (p.Glu658=) c.*1585_*1586delinsAT (n.*1585_*1586delinsAT) c.*1283_*1284delinsAT (n.*1283_*1284delinsAT) c.*1642_*1643delinsAT (n.*1642_*1643delinsAT) n.3759_3760delinsAT c.*1578_*1579delinsAT (n.*1578_*1579delinsAT) c.*1495_*1496delinsAT (n.*1495_*1496delinsAT) c.1662_1663delinsAT (p.Glu554=) c.*2525_*2526delinsAT (n.*2525_*2526delinsAT) c.1846-2870_1846-2869delinsAT (n.1846-2870_1846-2869delinsAT) c.1905_1906delinsAT (p.Glu635=) c.*1372_*1373delinsAT (n.*1372_*1373delinsAT) n.2688-10624_2688-10623delinsAT n.3636+7008_3636+7009delinsAT n.2095_2096delinsAT n.2065_2066delinsAT c.*1847_*1848delinsAT (n.*1847_*1848delinsAT) n.390_391delinsAT c.180+1588_180+1589delinsAT (n.180+1588_180+1589delinsAT) c.1950_1951delinsAT (p.Glu650=) c.1095_1096delinsAT (p.Glu365=) | |
8 | g.89946236T>A | CA371676551 | NBN | n.3276A>T c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1974A>T (p.Glu658Asp) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) n.3759A>T c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.*2525A>T (n.*2525A>T) c.1846-2870A>T (n.1846-2870A>T) c.1905A>T (p.Glu635Asp) c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.2688-10624A>T n.3636+7008A>T n.2095A>T n.2065A>T c.*1847A>T (n.*1847A>T) n.390A>T c.180+1588A>T (n.180+1588A>T) c.1950A>T (p.Glu650Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) | ClinVar |
8 | g.89946236T>C | CA461837785 | NBN | n.3276A>G c.1728A>G (p.Glu576=) c.1974A>G (p.Glu658=) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) n.3759A>G c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1662A>G (p.Glu554=) c.*2525A>G (n.*2525A>G) c.1846-2870A>G (n.1846-2870A>G) c.1905A>G (p.Glu635=) c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.2688-10624A>G n.3636+7008A>G n.2095A>G n.2065A>G c.*1847A>G (n.*1847A>G) n.390A>G c.180+1588A>G (n.180+1588A>G) c.1950A>G (p.Glu650=) c.1095A>G (p.Glu365=) | |
8 | g.89946236T>G | CA371676553 | NBN | n.3276A>C c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*1642A>C (n.*1642A>C) n.3759A>C c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.*2525A>C (n.*2525A>C) c.1846-2870A>C (n.1846-2870A>C) c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.2688-10624A>C n.3636+7008A>C n.2095A>C n.2065A>C c.*1847A>C (n.*1847A>C) n.390A>C c.180+1588A>C (n.180+1588A>C) c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) | |
8 | g.89946237del | CA16041204 | NBN | n.3276del c.1728del (p.Glu576AspfsTer6) c.1974del (p.Glu658AspfsTer6) c.*1585del (n.*1585del) c.*1283del (n.*1283del) c.*1642del (n.*1642del) n.3759del c.*1578del (n.*1578del) c.*1495del (n.*1495del) c.1662del (p.Glu554AspfsTer6) c.*2525del (n.*2525del) c.1846-2870del (n.1846-2870del) c.1905del (p.Glu635AspfsTer6) c.*1372del (n.*1372del) n.2688-10624del n.3636+7008del n.2095del n.2065del c.*1847del (n.*1847del) n.390del c.180+1588del (n.180+1588del) c.1950del (p.Glu650AspfsTer6) c.1095del (p.Glu365AspfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946237T>A | CA371676557 | NBN | n.3275A>T c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) n.3758A>T c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.*2524A>T (n.*2524A>T) c.1846-2871A>T (n.1846-2871A>T) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.2688-10625A>T n.3636+7007A>T n.2094A>T n.2064A>T c.*1846A>T (n.*1846A>T) n.389A>T c.180+1587A>T (n.180+1587A>T) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) | dbSNP |
8 | g.89946237T>C | CA167004 | NBN | n.3275A>G c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) n.3758A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.1846-2871A>G (n.1846-2871A>G) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.2688-10625A>G n.3636+7007A>G n.2094A>G n.2064A>G c.*1846A>G (n.*1846A>G) n.389A>G c.180+1587A>G (n.180+1587A>G) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946237T>G | CA371676559 | NBN | n.3275A>C c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) n.3758A>C c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.*2524A>C (n.*2524A>C) c.1846-2871A>C (n.1846-2871A>C) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.2688-10625A>C n.3636+7007A>C n.2094A>C n.2064A>C c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.389A>C c.180+1587A>C (n.180+1587A>C) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) | |
8 | g.89946237T= | CA1801419539 | NBN | n.3275A= c.1727A= (p.Glu576=) c.1973A= (p.Glu658=) c.*1584A= (n.*1584A=) c.*1282A= (n.*1282A=) c.*1641A= (n.*1641A=) n.3758A= c.*1577A= (n.*1577A=) c.*1494A= (n.*1494A=) c.1661A= (p.Glu554=) c.*2524A= (n.*2524A=) c.1846-2871A= (n.1846-2871A=) c.1904A= (p.Glu635=) c.*1371A= (n.*1371A=) n.2688-10625A= n.3636+7007A= n.2094A= n.2064A= c.*1846A= (n.*1846A=) n.389A= c.180+1587A= (n.180+1587A=) c.1949A= (p.Glu650=) c.1094A= (p.Glu365=) | |
8 | g.89946238C>A | CA371676562 | NBN | n.3274G>T c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.3757G>T c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.*2523G>T (n.*2523G>T) c.1846-2872G>T (n.1846-2872G>T) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.2688-10626G>T n.3636+7006G>T n.2093G>T n.2063G>T c.*1845G>T (n.*1845G>T) n.388G>T c.180+1586G>T (n.180+1586G>T) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) | |
8 | g.89946238C>G | CA371676567 | NBN | n.3274G>C c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.3757G>C c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.*2523G>C (n.*2523G>C) c.1846-2872G>C (n.1846-2872G>C) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.*1370G>C (n.*1370G>C) n.2688-10626G>C n.3636+7006G>C n.2093G>C n.2063G>C c.*1845G>C (n.*1845G>C) n.388G>C c.180+1586G>C (n.180+1586G>C) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) | dbSNP |
8 | g.89946238C>T | CA371676565 | NBN | n.3274G>A c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.3757G>A c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.1846-2872G>A (n.1846-2872G>A) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.2688-10626G>A n.3636+7006G>A n.2093G>A n.2063G>A c.*1845G>A (n.*1845G>A) n.388G>A c.180+1586G>A (n.180+1586G>A) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) | dbSNP |
8 | g.89946239A= | CA1801419540 | NBN | n.3273T= c.1725T= (p.Thr575=) c.1971T= (p.Thr657=) c.*1582T= (n.*1582T=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.*1639T= (n.*1639T=) n.3756T= c.*1575T= (n.*1575T=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.1659T= (p.Thr553=) c.*2522T= (n.*2522T=) c.1846-2873T= (n.1846-2873T=) c.1902T= (p.Thr634=) c.*1369T= (n.*1369T=) n.2688-10627T= n.3636+7005T= n.2092T= n.2062T= c.*1844T= (n.*1844T=) n.387T= c.180+1585T= (n.180+1585T=) c.1947T= (p.Thr649=) c.1092T= (p.Thr364=) | |
8 | g.89946239A>C | CA461837790 | NBN | n.3273T>G c.1725T>G (p.Thr575=) c.1971T>G (p.Thr657=) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) n.3756T>G c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.1659T>G (p.Thr553=) c.*2522T>G (n.*2522T>G) c.1846-2873T>G (n.1846-2873T>G) c.1902T>G (p.Thr634=) c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.2688-10627T>G n.3636+7005T>G n.2092T>G n.2062T>G c.*1844T>G (n.*1844T>G) n.387T>G c.180+1585T>G (n.180+1585T>G) c.1947T>G (p.Thr649=) c.1092T>G (p.Thr364=) | |
8 | g.89946239A>G | CA461837791 | NBN | n.3273T>C c.1725T>C (p.Thr575=) c.1971T>C (p.Thr657=) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) n.3756T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.1659T>C (p.Thr553=) c.*2522T>C (n.*2522T>C) c.1846-2873T>C (n.1846-2873T>C) c.1902T>C (p.Thr634=) c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.2688-10627T>C n.3636+7005T>C n.2092T>C n.2062T>C c.*1844T>C (n.*1844T>C) n.387T>C c.180+1585T>C (n.180+1585T>C) c.1947T>C (p.Thr649=) c.1092T>C (p.Thr364=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946239A>T | CA461837792 | NBN | n.3273T>A c.1725T>A (p.Thr575=) c.1971T>A (p.Thr657=) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) n.3756T>A c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.1659T>A (p.Thr553=) c.*2522T>A (n.*2522T>A) c.1846-2873T>A (n.1846-2873T>A) c.1902T>A (p.Thr634=) c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.2688-10627T>A n.3636+7005T>A n.2092T>A n.2062T>A c.*1844T>A (n.*1844T>A) n.387T>A c.180+1585T>A (n.180+1585T>A) c.1947T>A (p.Thr649=) c.1092T>A (p.Thr364=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946240G>A | CA371676570 | NBN | n.3272C>T c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.1970C>T (p.Thr657Ile) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.3755C>T c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.1846-2874C>T (n.1846-2874C>T) c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.2688-10628C>T n.3636+7004C>T n.2091C>T n.2061C>T c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.386C>T c.180+1584C>T (n.180+1584C>T) c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) | |
8 | g.89946240G>C | CA371676572 | NBN | n.3272C>G c.1724C>G (p.Thr575Ser) c.1970C>G (p.Thr657Ser) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.3755C>G c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.*2521C>G (n.*2521C>G) c.1846-2874C>G (n.1846-2874C>G) c.1901C>G (p.Thr634Ser) c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.2688-10628C>G n.3636+7004C>G n.2091C>G n.2061C>G c.*1843C>G (n.*1843C>G) n.386C>G c.180+1584C>G (n.180+1584C>G) c.1946C>G (p.Thr649Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) | dbSNP |
8 | g.89946240G>T | CA371676574 | NBN | n.3272C>A c.1724C>A (p.Thr575Asn) c.1970C>A (p.Thr657Asn) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.3755C>A c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.1846-2874C>A (n.1846-2874C>A) c.1901C>A (p.Thr634Asn) c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.2688-10628C>A n.3636+7004C>A n.2091C>A n.2061C>A c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.386C>A c.180+1584C>A (n.180+1584C>A) c.1946C>A (p.Thr649Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.89946241T>A | CA371676577 | NBN | n.3271A>T c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*1637A>T (n.*1637A>T) n.3754A>T c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.*2520A>T (n.*2520A>T) c.1846-2875A>T (n.1846-2875A>T) c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.*1367A>T (n.*1367A>T) n.2688-10629A>T n.3636+7003A>T n.2090A>T n.2060A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.385A>T c.180+1583A>T (n.180+1583A>T) c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) | dbSNP |
8 | g.89946241T>C | CA371676578 | NBN | n.3271A>G c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) n.3754A>G c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.*2520A>G (n.*2520A>G) c.1846-2875A>G (n.1846-2875A>G) c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.2688-10629A>G n.3636+7003A>G n.2090A>G n.2060A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.385A>G c.180+1583A>G (n.180+1583A>G) c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) | dbSNP |
8 | g.89946241T>G | CA371676581 | NBN | n.3271A>C c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*1637A>C (n.*1637A>C) n.3754A>C c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.*2520A>C (n.*2520A>C) c.1846-2875A>C (n.1846-2875A>C) c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.*1367A>C (n.*1367A>C) n.2688-10629A>C n.3636+7003A>C n.2090A>C n.2060A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.385A>C c.180+1583A>C (n.180+1583A>C) c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) | |
8 | g.89946241_89946242del | CA2580079037 | NBN | n.3270_3271del c.1722_1723del (p.Leu574PhefsTer2) c.1968_1969del (p.Leu656PhefsTer2) c.*1579_*1580del (n.*1579_*1580del) c.*1277_*1278del (n.*1277_*1278del) c.*1636_*1637del (n.*1636_*1637del) n.3753_3754del c.*1572_*1573del (n.*1572_*1573del) c.*1489_*1490del (n.*1489_*1490del) c.1656_1657del (p.Leu552PhefsTer2) c.*2519_*2520del (n.*2519_*2520del) c.1846-2876_1846-2875del (n.1846-2876_1846-2875del) c.1899_1900del (p.Leu633PhefsTer2) c.*1366_*1367del (n.*1366_*1367del) n.2688-10630_2688-10629del n.3636+7002_3636+7003del n.2089_2090del n.2059_2060del c.*1841_*1842del (n.*1841_*1842del) n.384_385del c.180+1582_180+1583del (n.180+1582_180+1583del) c.1944_1945del (p.Leu648PhefsTer2) c.1089_1090del (p.Leu363PhefsTer2) | ClinVar |
8 | g.89946242C>A | CA371676583 | NBN | n.3270G>T c.1722G>T (p.Leu574Phe) c.1968G>T (p.Leu656Phe) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) n.3753G>T c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.1656G>T (p.Leu552Phe) c.*2519G>T (n.*2519G>T) c.1846-2876G>T (n.1846-2876G>T) c.1899G>T (p.Leu633Phe) c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.2688-10630G>T n.3636+7002G>T n.2089G>T n.2059G>T c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.384G>T c.180+1582G>T (n.180+1582G>T) c.1944G>T (p.Leu648Phe) c.1089G>T (p.Leu363Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.89946242C>G | CA371676585 | NBN | n.3270G>C c.1722G>C (p.Leu574Phe) c.1968G>C (p.Leu656Phe) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*1636G>C (n.*1636G>C) n.3753G>C c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.1656G>C (p.Leu552Phe) c.*2519G>C (n.*2519G>C) c.1846-2876G>C (n.1846-2876G>C) c.1899G>C (p.Leu633Phe) c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.2688-10630G>C n.3636+7002G>C n.2089G>C n.2059G>C c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.384G>C c.180+1582G>C (n.180+1582G>C) c.1944G>C (p.Leu648Phe) c.1089G>C (p.Leu363Phe) | dbSNP |
8 | g.89946242C>T | CA461837797 | NBN | n.3270G>A c.1722G>A (p.Leu574=) c.1968G>A (p.Leu656=) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) n.3753G>A c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.1656G>A (p.Leu552=) c.*2519G>A (n.*2519G>A) c.1846-2876G>A (n.1846-2876G>A) c.1899G>A (p.Leu633=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.2688-10630G>A n.3636+7002G>A n.2089G>A n.2059G>A c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.384G>A c.180+1582G>A (n.180+1582G>A) c.1944G>A (p.Leu648=) c.1089G>A (p.Leu363=) | |
8 | g.89946243A>C | CA371676588 | NBN | n.3269T>G c.1721T>G (p.Leu574Trp) c.1967T>G (p.Leu656Trp) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) n.3752T>G c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.1655T>G (p.Leu552Trp) c.*2518T>G (n.*2518T>G) c.1846-2877T>G (n.1846-2877T>G) c.1898T>G (p.Leu633Trp) c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.2688-10631T>G n.3636+7001T>G n.2088T>G n.2058T>G c.*1840T>G (n.*1840T>G) n.383T>G c.180+1581T>G (n.180+1581T>G) c.1943T>G (p.Leu648Trp) c.1088T>G (p.Leu363Trp) | |
8 | g.89946243A>G | CA371676591 | NBN | n.3269T>C c.1721T>C (p.Leu574Ser) c.1967T>C (p.Leu656Ser) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) n.3752T>C c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.1655T>C (p.Leu552Ser) c.*2518T>C (n.*2518T>C) c.1846-2877T>C (n.1846-2877T>C) c.1898T>C (p.Leu633Ser) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.2688-10631T>C n.3636+7001T>C n.2088T>C n.2058T>C c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.383T>C c.180+1581T>C (n.180+1581T>C) c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.1088T>C (p.Leu363Ser) | |
8 | g.89946243A>T | CA371676593 | NBN | n.3269T>A c.1721T>A (p.Leu574Ter) c.1967T>A (p.Leu656Ter) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) n.3752T>A c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.1655T>A (p.Leu552Ter) c.*2518T>A (n.*2518T>A) c.1846-2877T>A (n.1846-2877T>A) c.1898T>A (p.Leu633Ter) c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.2688-10631T>A n.3636+7001T>A n.2088T>A n.2058T>A c.*1840T>A (n.*1840T>A) n.383T>A c.180+1581T>A (n.180+1581T>A) c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.1088T>A (p.Leu363Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.89946244A= | CA1801419541 | NBN | n.3268T= c.1720T= (p.Leu574=) c.1966T= (p.Leu656=) c.*1577T= (n.*1577T=) c.*1275T= (n.*1275T=) c.*1634T= (n.*1634T=) n.3751T= c.*1570T= (n.*1570T=) c.*1487T= (n.*1487T=) c.1654T= (p.Leu552=) c.*2517T= (n.*2517T=) c.1846-2878T= (n.1846-2878T=) c.1897T= (p.Leu633=) c.*1364T= (n.*1364T=) n.2688-10632T= n.3636+7000T= n.2087T= n.2057T= c.*1839T= (n.*1839T=) n.382T= c.180+1580T= (n.180+1580T=) c.1942T= (p.Leu648=) c.1087T= (p.Leu363=) | |
8 | g.89946244A>C | CA371676600 | NBN | n.3268T>G c.1720T>G (p.Leu574Val) c.1966T>G (p.Leu656Val) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) n.3751T>G c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.1654T>G (p.Leu552Val) c.*2517T>G (n.*2517T>G) c.1846-2878T>G (n.1846-2878T>G) c.1897T>G (p.Leu633Val) c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.2688-10632T>G n.3636+7000T>G n.2087T>G n.2057T>G c.*1839T>G (n.*1839T>G) n.382T>G c.180+1580T>G (n.180+1580T>G) c.1942T>G (p.Leu648Val) c.1087T>G (p.Leu363Val) | |
8 | g.89946244A>G | CA10582593 | NBN | n.3268T>C c.1720T>C (p.Leu574=) c.1966T>C (p.Leu656=) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) n.3751T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.1654T>C (p.Leu552=) c.*2517T>C (n.*2517T>C) c.1846-2878T>C (n.1846-2878T>C) c.1897T>C (p.Leu633=) c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.2688-10632T>C n.3636+7000T>C n.2087T>C n.2057T>C c.*1839T>C (n.*1839T>C) n.382T>C c.180+1580T>C (n.180+1580T>C) c.1942T>C (p.Leu648=) c.1087T>C (p.Leu363=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89946244A>T | CA371676596 | NBN | n.3268T>A c.1720T>A (p.Leu574Met) c.1966T>A (p.Leu656Met) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) n.3751T>A c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.1654T>A (p.Leu552Met) c.*2517T>A (n.*2517T>A) c.1846-2878T>A (n.1846-2878T>A) c.1897T>A (p.Leu633Met) c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.2688-10632T>A n.3636+7000T>A n.2087T>A n.2057T>A c.*1839T>A (n.*1839T>A) n.382T>A c.180+1580T>A (n.180+1580T>A) c.1942T>A (p.Leu648Met) c.1087T>A (p.Leu363Met) | dbSNP |
8 | g.89946244_89946245insAGA | CA2717850915 | NBN | n.3268_3269insCTT c.1720_1721insCTT (p.Leu573_Leu574insSer) c.1966_1967insCTT (p.Leu655_Leu656insSer) c.*1577_*1578insCTT (n.*1577_*1578insCTT) c.*1275_*1276insCTT (n.*1275_*1276insCTT) c.*1634_*1635insCTT (n.*1634_*1635insCTT) n.3751_3752insCTT c.*1570_*1571insCTT (n.*1570_*1571insCTT) c.*1487_*1488insCTT (n.*1487_*1488insCTT) c.1654_1655insCTT (p.Leu551_Leu552insSer) c.*2517_*2518insCTT (n.*2517_*2518insCTT) c.1846-2878_1846-2877insCTT (n.1846-2878_1846-2877insCTT) c.1897_1898insCTT (p.Leu632_Leu633insSer) c.*1364_*1365insCTT (n.*1364_*1365insCTT) n.2688-10632_2688-10631insCTT n.3636+7000_3636+7001insCTT n.2087_2088insCTT n.2057_2058insCTT c.*1839_*1840insCTT (n.*1839_*1840insCTT) n.382_383insCTT c.180+1580_180+1581insCTT (n.180+1580_180+1581insCTT) c.1942_1943insCTT (p.Leu647_Leu648insSer) c.1087_1088insCTT (p.Leu362_Leu363insSer) | dbSNP |
8 | g.89946245T>A | CA371676601 | NBN | n.3267A>T c.1719A>T (p.Leu573Phe) c.1965A>T (p.Leu655Phe) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*1633A>T (n.*1633A>T) n.3750A>T c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1653A>T (p.Leu551Phe) c.*2516A>T (n.*2516A>T) c.1846-2879A>T (n.1846-2879A>T) c.1896A>T (p.Leu632Phe) c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.2688-10633A>T n.3636+6999A>T n.2086A>T n.2056A>T c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.381A>T c.180+1579A>T (n.180+1579A>T) c.1941A>T (p.Leu647Phe) c.1086A>T (p.Leu362Phe) | dbSNP |
8 | g.89946245T>C | CA461837802 | NBN | n.3267A>G c.1719A>G (p.Leu573=) c.1965A>G (p.Leu655=) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*1633A>G (n.*1633A>G) n.3750A>G c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1653A>G (p.Leu551=) c.*2516A>G (n.*2516A>G) c.1846-2879A>G (n.1846-2879A>G) c.1896A>G (p.Leu632=) c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.2688-10633A>G n.3636+6999A>G n.2086A>G n.2056A>G c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.381A>G c.180+1579A>G (n.180+1579A>G) c.1941A>G (p.Leu647=) c.1086A>G (p.Leu362=) | |
8 | g.89946245T>G | CA371676604 | NBN | n.3267A>C c.1719A>C (p.Leu573Phe) c.1965A>C (p.Leu655Phe) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*1633A>C (n.*1633A>C) n.3750A>C c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1653A>C (p.Leu551Phe) c.*2516A>C (n.*2516A>C) c.1846-2879A>C (n.1846-2879A>C) c.1896A>C (p.Leu632Phe) c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.2688-10633A>C n.3636+6999A>C n.2086A>C n.2056A>C c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.381A>C c.180+1579A>C (n.180+1579A>C) c.1941A>C (p.Leu647Phe) c.1086A>C (p.Leu362Phe) | |
8 | g.89946245T= | CA1801419542 | NBN | n.3267A= c.1719A= (p.Leu573=) c.1965A= (p.Leu655=) c.*1576A= (n.*1576A=) c.*1274A= (n.*1274A=) c.*1633A= (n.*1633A=) n.3750A= c.*1569A= (n.*1569A=) c.*1486A= (n.*1486A=) c.1653A= (p.Leu551=) c.*2516A= (n.*2516A=) c.1846-2879A= (n.1846-2879A=) c.1896A= (p.Leu632=) c.*1363A= (n.*1363A=) n.2688-10633A= n.3636+6999A= n.2086A= n.2056A= c.*1838A= (n.*1838A=) n.381A= c.180+1579A= (n.180+1579A=) c.1941A= (p.Leu647=) c.1086A= (p.Leu362=) | |
8 | g.89946246A>C | CA371676606 | NBN | n.3266T>G c.1718T>G (p.Leu573Ter) c.1964T>G (p.Leu655Ter) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.3749T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.1652T>G (p.Leu551Ter) c.*2515T>G (n.*2515T>G) c.1846-2880T>G (n.1846-2880T>G) c.1895T>G (p.Leu632Ter) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.2688-10634T>G n.3636+6998T>G n.2085T>G n.2055T>G c.*1837T>G (n.*1837T>G) n.380T>G c.180+1578T>G (n.180+1578T>G) c.1940T>G (p.Leu647Ter) c.1085T>G (p.Leu362Ter) | |
8 | g.89946246A>G | CA371676610 | NBN | n.3266T>C c.1718T>C (p.Leu573Ser) c.1964T>C (p.Leu655Ser) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.3749T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.1652T>C (p.Leu551Ser) c.*2515T>C (n.*2515T>C) c.1846-2880T>C (n.1846-2880T>C) c.1895T>C (p.Leu632Ser) c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.2688-10634T>C n.3636+6998T>C n.2085T>C n.2055T>C c.*1837T>C (n.*1837T>C) n.380T>C c.180+1578T>C (n.180+1578T>C) c.1940T>C (p.Leu647Ser) c.1085T>C (p.Leu362Ser) | |
8 | g.89946246A>T | CA371676608 | NBN | n.3266T>A c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.1964T>A (p.Leu655Ter) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.3749T>A c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.*2515T>A (n.*2515T>A) c.1846-2880T>A (n.1846-2880T>A) c.1895T>A (p.Leu632Ter) c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.2688-10634T>A n.3636+6998T>A n.2085T>A n.2055T>A c.*1837T>A (n.*1837T>A) n.380T>A c.180+1578T>A (n.180+1578T>A) c.1940T>A (p.Leu647Ter) c.1085T>A (p.Leu362Ter) | |
8 | g.89946247dup | CA1801419543 | NBN | n.3266dup c.1718dup (p.Leu573PhefsTer4) c.1964dup (p.Leu655PhefsTer4) c.*1575dup (n.*1575dup) c.*1273dup (n.*1273dup) c.*1632dup (n.*1632dup) n.3749dup c.*1568dup (n.*1568dup) c.*1485dup (n.*1485dup) c.1652dup (p.Leu551PhefsTer4) c.*2515dup (n.*2515dup) c.1846-2880dup (n.1846-2880dup) c.1895dup (p.Leu632PhefsTer4) c.*1362dup (n.*1362dup) n.2688-10634dup n.3636+6998dup n.2085dup n.2055dup c.*1837dup (n.*1837dup) n.380dup c.180+1578dup (n.180+1578dup) c.1940dup (p.Leu647PhefsTer4) c.1085dup (p.Leu362PhefsTer4) | dbSNP |
8 | g.89946247A>C | CA371676613 | NBN | n.3265T>G c.1717T>G (p.Leu573Val) c.1963T>G (p.Leu655Val) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) n.3748T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1651T>G (p.Leu551Val) c.*2514T>G (n.*2514T>G) c.1846-2881T>G (n.1846-2881T>G) c.1894T>G (p.Leu632Val) c.*1361T>G (n.*1361T>G) n.2688-10635T>G n.3636+6997T>G n.2084T>G n.2054T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.379T>G c.180+1577T>G (n.180+1577T>G) c.1939T>G (p.Leu647Val) c.1084T>G (p.Leu362Val) | |
8 | g.89946247A>G | CA461837809 | NBN | n.3265T>C c.1717T>C (p.Leu573=) c.1963T>C (p.Leu655=) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) n.3748T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.1651T>C (p.Leu551=) c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.1846-2881T>C (n.1846-2881T>C) c.1894T>C (p.Leu632=) c.*1361T>C (n.*1361T>C) n.2688-10635T>C n.3636+6997T>C n.2084T>C n.2054T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.379T>C c.180+1577T>C (n.180+1577T>C) c.1939T>C (p.Leu647=) c.1084T>C (p.Leu362=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946247A>T | CA371676615 | NBN | n.3265T>A c.1717T>A (p.Leu573Ile) c.1963T>A (p.Leu655Ile) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) n.3748T>A c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1651T>A (p.Leu551Ile) c.*2514T>A (n.*2514T>A) c.1846-2881T>A (n.1846-2881T>A) c.1894T>A (p.Leu632Ile) c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.2688-10635T>A n.3636+6997T>A n.2084T>A n.2054T>A c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.379T>A c.180+1577T>A (n.180+1577T>A) c.1939T>A (p.Leu647Ile) c.1084T>A (p.Leu362Ile) | |
8 | g.89946248C>A | CA461837810 | NBN | n.3264G>T c.1716G>T (p.Leu572=) c.1962G>T (p.Leu654=) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) n.3747G>T c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.1650G>T (p.Leu550=) c.*2513G>T (n.*2513G>T) c.1846-2882G>T (n.1846-2882G>T) c.1893G>T (p.Leu631=) c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.2688-10636G>T n.3636+6996G>T n.2083G>T n.2053G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.378G>T c.180+1576G>T (n.180+1576G>T) c.1938G>T (p.Leu646=) c.1083G>T (p.Leu361=) | dbSNP |
8 | g.89946248C= | CA1801419544 | NBN | n.3264G= c.1716G= (p.Leu572=) c.1962G= (p.Leu654=) c.*1573G= (n.*1573G=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.*1630G= (n.*1630G=) n.3747G= c.*1566G= (n.*1566G=) c.*1483G= (n.*1483G=) c.1650G= (p.Leu550=) c.*2513G= (n.*2513G=) c.1846-2882G= (n.1846-2882G=) c.1893G= (p.Leu631=) c.*1360G= (n.*1360G=) n.2688-10636G= n.3636+6996G= n.2083G= n.2053G= c.*1835G= (n.*1835G=) n.378G= c.180+1576G= (n.180+1576G=) c.1938G= (p.Leu646=) c.1083G= (p.Leu361=) | |
8 | g.89946248C>G | CA461837812 | NBN | n.3264G>C c.1716G>C (p.Leu572=) c.1962G>C (p.Leu654=) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1630G>C (n.*1630G>C) n.3747G>C c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.1650G>C (p.Leu550=) c.*2513G>C (n.*2513G>C) c.1846-2882G>C (n.1846-2882G>C) c.1893G>C (p.Leu631=) c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.2688-10636G>C n.3636+6996G>C n.2083G>C n.2053G>C c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.378G>C c.180+1576G>C (n.180+1576G>C) c.1938G>C (p.Leu646=) c.1083G>C (p.Leu361=) | dbSNP |
8 | g.89946248C>T | CA461837811 | NBN | n.3264G>A c.1716G>A (p.Leu572=) c.1962G>A (p.Leu654=) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1630G>A (n.*1630G>A) n.3747G>A c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.1650G>A (p.Leu550=) c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.1846-2882G>A (n.1846-2882G>A) c.1893G>A (p.Leu631=) c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.2688-10636G>A n.3636+6996G>A n.2083G>A n.2053G>A c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.378G>A c.180+1576G>A (n.180+1576G>A) c.1938G>A (p.Leu646=) c.1083G>A (p.Leu361=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946249A= | CA1801419545 | NBN | n.3263T= c.1715T= (p.Leu572=) c.1961T= (p.Leu654=) c.*1572T= (n.*1572T=) c.*1270T= (n.*1270T=) c.*1629T= (n.*1629T=) n.3746T= c.*1565T= (n.*1565T=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.1649T= (p.Leu550=) c.*2512T= (n.*2512T=) c.1846-2883T= (n.1846-2883T=) c.1892T= (p.Leu631=) c.*1359T= (n.*1359T=) n.2688-10637T= n.3636+6995T= n.2082T= n.2052T= c.*1834T= (n.*1834T=) n.377T= c.180+1575T= (n.180+1575T=) c.1937T= (p.Leu646=) c.1082T= (p.Leu361=) | |
8 | g.89946249A>C | CA4802634 | NBN | n.3263T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) n.3746T>G c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.*2512T>G (n.*2512T>G) c.1846-2883T>G (n.1846-2883T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.*1359T>G (n.*1359T>G) n.2688-10637T>G n.3636+6995T>G n.2082T>G n.2052T>G c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.377T>G c.180+1575T>G (n.180+1575T>G) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946249A>G | CA371676618 | NBN | n.3263T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) n.3746T>C c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.*2512T>C (n.*2512T>C) c.1846-2883T>C (n.1846-2883T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.*1359T>C (n.*1359T>C) n.2688-10637T>C n.3636+6995T>C n.2082T>C n.2052T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.377T>C c.180+1575T>C (n.180+1575T>C) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) | dbSNP |
8 | g.89946249A>T | CA371676620 | NBN | n.3263T>A c.1715T>A (p.Leu572Gln) c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) n.3746T>A c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.*2512T>A (n.*2512T>A) c.1846-2883T>A (n.1846-2883T>A) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.*1359T>A (n.*1359T>A) n.2688-10637T>A n.3636+6995T>A n.2082T>A n.2052T>A c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.377T>A c.180+1575T>A (n.180+1575T>A) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) | dbSNP |
8 | g.89946249_89946250insAA | CA2839062755 | NBN | n.3263_3264insTT c.1715_1716insTT (p.Leu573CysfsTer3) c.1961_1962insTT (p.Leu655CysfsTer3) c.*1572_*1573insTT (n.*1572_*1573insTT) c.*1270_*1271insTT (n.*1270_*1271insTT) c.*1629_*1630insTT (n.*1629_*1630insTT) n.3746_3747insTT c.*1565_*1566insTT (n.*1565_*1566insTT) c.*1482_*1483insTT (n.*1482_*1483insTT) c.1649_1650insTT (p.Leu551CysfsTer3) c.*2512_*2513insTT (n.*2512_*2513insTT) c.1846-2883_1846-2882insTT (n.1846-2883_1846-2882insTT) c.1892_1893insTT (p.Leu632CysfsTer3) c.*1359_*1360insTT (n.*1359_*1360insTT) n.2688-10637_2688-10636insTT n.3636+6995_3636+6996insTT n.2082_2083insTT n.2052_2053insTT c.*1834_*1835insTT (n.*1834_*1835insTT) n.377_378insTT c.180+1575_180+1576insTT (n.180+1575_180+1576insTT) c.1937_1938insTT (p.Leu647CysfsTer3) c.1082_1083insTT (p.Leu362CysfsTer3) | |
8 | g.89946250G>A | CA461837814 | NBN | n.3262C>T c.1714C>T (p.Leu572=) c.1960C>T (p.Leu654=) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) n.3745C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1648C>T (p.Leu550=) c.*2511C>T (n.*2511C>T) c.1846-2884C>T (n.1846-2884C>T) c.1891C>T (p.Leu631=) c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.2688-10638C>T n.3636+6994C>T n.2081C>T n.2051C>T c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.376C>T c.180+1574C>T (n.180+1574C>T) c.1936C>T (p.Leu646=) c.1081C>T (p.Leu361=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946250G>C | CA371676623 | NBN | n.3262C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.3745C>G c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.*2511C>G (n.*2511C>G) c.1846-2884C>G (n.1846-2884C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.2688-10638C>G n.3636+6994C>G n.2081C>G n.2051C>G c.*1833C>G (n.*1833C>G) n.376C>G c.180+1574C>G (n.180+1574C>G) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) | gnomAD v4 |
8 | g.89946250G>T | CA371676624 | NBN | n.3262C>A c.1714C>A (p.Leu572Met) c.1960C>A (p.Leu654Met) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.3745C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.*2511C>A (n.*2511C>A) c.1846-2884C>A (n.1846-2884C>A) c.1891C>A (p.Leu631Met) c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.2688-10638C>A n.3636+6994C>A n.2081C>A n.2051C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.376C>A c.180+1574C>A (n.180+1574C>A) c.1936C>A (p.Leu646Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) | |
8 | g.89946251C>A | CA371676626 | NBN | n.3261G>T c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.3744G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.*2510G>T (n.*2510G>T) c.1846-2885G>T (n.1846-2885G>T) c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.2688-10639G>T n.3636+6993G>T n.2080G>T n.2050G>T c.*1832G>T (n.*1832G>T) n.375G>T c.180+1573G>T (n.180+1573G>T) c.1935G>T (p.Lys645Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) | COSMIC |
8 | g.89946251C= | CA1801419546 | NBN | n.3261G= c.1713G= (p.Lys571=) c.1959G= (p.Lys653=) c.*1570G= (n.*1570G=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.*1627G= (n.*1627G=) n.3744G= c.*1563G= (n.*1563G=) c.*1480G= (n.*1480G=) c.1647G= (p.Lys549=) c.*2510G= (n.*2510G=) c.1846-2885G= (n.1846-2885G=) c.1890G= (p.Lys630=) c.*1357G= (n.*1357G=) n.2688-10639G= n.3636+6993G= n.2080G= n.2050G= c.*1832G= (n.*1832G=) n.375G= c.180+1573G= (n.180+1573G=) c.1935G= (p.Lys645=) c.1080G= (p.Lys360=) | |
8 | g.89946251C>G | CA371676628 | NBN | n.3261G>C c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*1627G>C (n.*1627G>C) n.3744G>C c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.*2510G>C (n.*2510G>C) c.1846-2885G>C (n.1846-2885G>C) c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.2688-10639G>C n.3636+6993G>C n.2080G>C n.2050G>C c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.375G>C c.180+1573G>C (n.180+1573G>C) c.1935G>C (p.Lys645Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) | |
8 | g.89946251C>T | CA461837817 | NBN | n.3261G>A c.1713G>A (p.Lys571=) c.1959G>A (p.Lys653=) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1627G>A (n.*1627G>A) n.3744G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.1647G>A (p.Lys549=) c.*2510G>A (n.*2510G>A) c.1846-2885G>A (n.1846-2885G>A) c.1890G>A (p.Lys630=) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.2688-10639G>A n.3636+6993G>A n.2080G>A n.2050G>A c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.375G>A c.180+1573G>A (n.180+1573G>A) c.1935G>A (p.Lys645=) c.1080G>A (p.Lys360=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946251_89946252delinsG | CA2580079038 | NBN | n.3260_3261delinsC c.1712_1713delinsC (p.Lys571ThrfsTer4) c.1958_1959delinsC (p.Lys653ThrfsTer4) c.*1569_*1570delinsC (n.*1569_*1570delinsC) c.*1267_*1268delinsC (n.*1267_*1268delinsC) c.*1626_*1627delinsC (n.*1626_*1627delinsC) n.3743_3744delinsC c.*1562_*1563delinsC (n.*1562_*1563delinsC) c.*1479_*1480delinsC (n.*1479_*1480delinsC) c.1646_1647delinsC (p.Lys549ThrfsTer4) c.*2509_*2510delinsC (n.*2509_*2510delinsC) c.1846-2886_1846-2885delinsC (n.1846-2886_1846-2885delinsC) c.1889_1890delinsC (p.Lys630ThrfsTer4) c.*1356_*1357delinsC (n.*1356_*1357delinsC) n.2688-10640_2688-10639delinsC n.3636+6992_3636+6993delinsC n.2079_2080delinsC n.2049_2050delinsC c.*1831_*1832delinsC (n.*1831_*1832delinsC) n.374_375delinsC c.180+1572_180+1573delinsC (n.180+1572_180+1573delinsC) c.1934_1935delinsC (p.Lys645ThrfsTer4) c.1079_1080delinsC (p.Lys360ThrfsTer4) | ClinVar |
8 | g.89946252T>A | CA371676634 | NBN | n.3260A>T c.1712A>T (p.Lys571Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) n.3743A>T c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1646A>T (p.Lys549Met) c.*2509A>T (n.*2509A>T) c.1846-2886A>T (n.1846-2886A>T) c.1889A>T (p.Lys630Met) c.*1356A>T (n.*1356A>T) n.2688-10640A>T n.3636+6992A>T n.2079A>T n.2049A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) n.374A>T c.180+1572A>T (n.180+1572A>T) c.1934A>T (p.Lys645Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) | dbSNP |
8 | g.89946252T>C | CA371676632 | NBN | n.3260A>G c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.3743A>G c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.*2509A>G (n.*2509A>G) c.1846-2886A>G (n.1846-2886A>G) c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.2688-10640A>G n.3636+6992A>G n.2079A>G n.2049A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) n.374A>G c.180+1572A>G (n.180+1572A>G) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) | |
8 | g.89946252T>G | CA371676630 | NBN | n.3260A>C c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.3743A>C c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.*2509A>C (n.*2509A>C) c.1846-2886A>C (n.1846-2886A>C) c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.*1356A>C (n.*1356A>C) n.2688-10640A>C n.3636+6992A>C n.2079A>C n.2049A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) n.374A>C c.180+1572A>C (n.180+1572A>C) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.89946257dup | CA4802635 | NBN | n.3260dup c.1712dup (p.Leu572AlafsTer5) c.1958dup (p.Leu654AlafsTer5) c.*1569dup (n.*1569dup) c.*1267dup (n.*1267dup) c.*1626dup (n.*1626dup) n.3743dup c.*1562dup (n.*1562dup) c.*1479dup (n.*1479dup) c.1646dup (p.Leu550AlafsTer5) c.*2509dup (n.*2509dup) c.1846-2886dup (n.1846-2886dup) c.1889dup (p.Leu631AlafsTer5) c.*1356dup (n.*1356dup) n.2688-10640dup n.3636+6992dup n.2079dup n.2049dup c.*1831dup (n.*1831dup) n.374dup c.180+1572dup (n.180+1572dup) c.1934dup (p.Leu646AlafsTer5) c.1079dup (p.Leu361AlafsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89946257del | CA2687853904 | NBN | n.3260del c.1712del (p.Lys571SerfsTer4) c.1958del (p.Lys653SerfsTer4) c.*1569del (n.*1569del) c.*1267del (n.*1267del) c.*1626del (n.*1626del) n.3743del c.*1562del (n.*1562del) c.*1479del (n.*1479del) c.1646del (p.Lys549SerfsTer4) c.*2509del (n.*2509del) c.1846-2886del (n.1846-2886del) c.1889del (p.Lys630SerfsTer4) c.*1356del (n.*1356del) n.2688-10640del n.3636+6992del n.2079del n.2049del c.*1831del (n.*1831del) n.374del c.180+1572del (n.180+1572del) c.1934del (p.Lys645SerfsTer4) c.1079del (p.Lys360SerfsTer4) | gnomAD v4 |
8 | g.89946253_89946257del | CA2838196221 | NBN | n.3256_3260del c.1708_1712del (p.Lys570AlafsTer5) c.1954_1958del (p.Lys652AlafsTer5) c.*1565_*1569del (n.*1565_*1569del) c.*1263_*1267del (n.*1263_*1267del) c.*1622_*1626del (n.*1622_*1626del) n.3739_3743del c.*1558_*1562del (n.*1558_*1562del) c.*1475_*1479del (n.*1475_*1479del) c.1642_1646del (p.Lys548AlafsTer5) c.*2505_*2509del (n.*2505_*2509del) c.1846-2890_1846-2886del (n.1846-2890_1846-2886del) c.1885_1889del (p.Lys629AlafsTer5) c.*1352_*1356del (n.*1352_*1356del) n.2688-10644_2688-10640del n.3636+6988_3636+6992del n.2075_2079del n.2045_2049del c.*1827_*1831del (n.*1827_*1831del) n.370_374del c.180+1568_180+1572del (n.180+1568_180+1572del) c.1930_1934del (p.Lys644AlafsTer5) c.1075_1079del (p.Lys359AlafsTer5) | |
8 | g.89946252_89946253insA | CA461837820 | NBN | n.3259_3260insT c.1711_1712insT (p.Lys571IlefsTer6) c.1957_1958insT (p.Lys653IlefsTer6) c.*1568_*1569insT (n.*1568_*1569insT) c.*1266_*1267insT (n.*1266_*1267insT) c.*1625_*1626insT (n.*1625_*1626insT) n.3742_3743insT c.*1561_*1562insT (n.*1561_*1562insT) c.*1478_*1479insT (n.*1478_*1479insT) c.1645_1646insT (p.Lys549IlefsTer6) c.*2508_*2509insT (n.*2508_*2509insT) c.1846-2887_1846-2886insT (n.1846-2887_1846-2886insT) c.1888_1889insT (p.Lys630IlefsTer6) c.*1355_*1356insT (n.*1355_*1356insT) n.2688-10641_2688-10640insT n.3636+6991_3636+6992insT n.2078_2079insT n.2048_2049insT c.*1830_*1831insT (n.*1830_*1831insT) n.373_374insT c.180+1571_180+1572insT (n.180+1571_180+1572insT) c.1933_1934insT (p.Lys645IlefsTer6) c.1078_1079insT (p.Lys360IlefsTer6) | |
8 | g.89946253T>A | CA371676636 | NBN | n.3259A>T c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) n.3742A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.*2508A>T (n.*2508A>T) c.1846-2887A>T (n.1846-2887A>T) c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.*1355A>T (n.*1355A>T) n.2688-10641A>T n.3636+6991A>T n.2078A>T n.2048A>T c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.373A>T c.180+1571A>T (n.180+1571A>T) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) | |
8 | g.89946253T>C | CA371676638 | NBN | n.3259A>G c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) n.3742A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.1846-2887A>G (n.1846-2887A>G) c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.2688-10641A>G n.3636+6991A>G n.2078A>G n.2048A>G c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.373A>G c.180+1571A>G (n.180+1571A>G) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.89946253T>G | CA371676640 | NBN | n.3259A>C c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) n.3742A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.1846-2887A>C (n.1846-2887A>C) c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.2688-10641A>C n.3636+6991A>C n.2078A>C n.2048A>C c.*1830A>C (n.*1830A>C) n.373A>C c.180+1571A>C (n.180+1571A>C) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) | |
8 | g.89946254T>A | CA371676642 | NBN | n.3258A>T c.1710A>T (p.Lys570Asn) c.1956A>T (p.Lys652Asn) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) n.3741A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.*2507A>T (n.*2507A>T) c.1846-2888A>T (n.1846-2888A>T) c.1887A>T (p.Lys629Asn) c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.2688-10642A>T n.3636+6990A>T n.2077A>T n.2047A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) n.372A>T c.180+1570A>T (n.180+1570A>T) c.1932A>T (p.Lys644Asn) c.1077A>T (p.Lys359Asn) | |
8 | g.89946254T>C | CA461837821 | NBN | n.3258A>G c.1710A>G (p.Lys570=) c.1956A>G (p.Lys652=) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) n.3741A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.1644A>G (p.Lys548=) c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.1846-2888A>G (n.1846-2888A>G) c.1887A>G (p.Lys629=) c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.2688-10642A>G n.3636+6990A>G n.2077A>G n.2047A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) n.372A>G c.180+1570A>G (n.180+1570A>G) c.1932A>G (p.Lys644=) c.1077A>G (p.Lys359=) | |
8 | g.89946254T>G | CA371676644 | NBN | n.3258A>C c.1710A>C (p.Lys570Asn) c.1956A>C (p.Lys652Asn) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) n.3741A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.*2507A>C (n.*2507A>C) c.1846-2888A>C (n.1846-2888A>C) c.1887A>C (p.Lys629Asn) c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.2688-10642A>C n.3636+6990A>C n.2077A>C n.2047A>C c.*1829A>C (n.*1829A>C) n.372A>C c.180+1570A>C (n.180+1570A>C) c.1932A>C (p.Lys644Asn) c.1077A>C (p.Lys359Asn) | |
8 | g.89946254_89946255insA | CA2717850962 | NBN | n.3257_3258insT c.1709_1710insT (p.Lys570AsnfsTer7) c.1955_1956insT (p.Lys652AsnfsTer7) c.*1566_*1567insT (n.*1566_*1567insT) c.*1264_*1265insT (n.*1264_*1265insT) c.*1623_*1624insT (n.*1623_*1624insT) n.3740_3741insT c.*1559_*1560insT (n.*1559_*1560insT) c.*1476_*1477insT (n.*1476_*1477insT) c.1643_1644insT (p.Lys548AsnfsTer7) c.*2506_*2507insT (n.*2506_*2507insT) c.1846-2889_1846-2888insT (n.1846-2889_1846-2888insT) c.1886_1887insT (p.Lys629AsnfsTer7) c.*1353_*1354insT (n.*1353_*1354insT) n.2688-10643_2688-10642insT n.3636+6989_3636+6990insT n.2076_2077insT n.2046_2047insT c.*1828_*1829insT (n.*1828_*1829insT) n.371_372insT c.180+1569_180+1570insT (n.180+1569_180+1570insT) c.1931_1932insT (p.Lys644AsnfsTer7) c.1076_1077insT (p.Lys359AsnfsTer7) | dbSNP |
8 | g.89946255T>A | CA371676647 | NBN | n.3257A>T c.1709A>T (p.Lys570Ile) c.1955A>T (p.Lys652Ile) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) n.3740A>T c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.*2506A>T (n.*2506A>T) c.1846-2889A>T (n.1846-2889A>T) c.1886A>T (p.Lys629Ile) c.*1353A>T (n.*1353A>T) n.2688-10643A>T n.3636+6989A>T n.2076A>T n.2046A>T c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.371A>T c.180+1569A>T (n.180+1569A>T) c.1931A>T (p.Lys644Ile) c.1076A>T (p.Lys359Ile) | |
8 | g.89946255T>C | CA371676648 | NBN | n.3257A>G c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.3740A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.*2506A>G (n.*2506A>G) c.1846-2889A>G (n.1846-2889A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.*1353A>G (n.*1353A>G) n.2688-10643A>G n.3636+6989A>G n.2076A>G n.2046A>G c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.371A>G c.180+1569A>G (n.180+1569A>G) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) | |
8 | g.89946255T>G | CA371676651 | NBN | n.3257A>C c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) n.3740A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.*2506A>C (n.*2506A>C) c.1846-2889A>C (n.1846-2889A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.*1353A>C (n.*1353A>C) n.2688-10643A>C n.3636+6989A>C n.2076A>C n.2046A>C c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.371A>C c.180+1569A>C (n.180+1569A>C) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) | |
8 | g.89946256T>A | CA181274824 | NBN | n.3256A>T c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*1622A>T (n.*1622A>T) n.3739A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.*2505A>T (n.*2505A>T) c.1846-2890A>T (n.1846-2890A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.2688-10644A>T n.3636+6988A>T n.2075A>T n.2045A>T c.*1827A>T (n.*1827A>T) n.370A>T c.180+1568A>T (n.180+1568A>T) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) | dbSNP |
8 | g.89946256T>C | CA4802637 | NBN | n.3256A>G c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) n.3739A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.*2505A>G (n.*2505A>G) c.1846-2890A>G (n.1846-2890A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.2688-10644A>G n.3636+6988A>G n.2075A>G n.2045A>G c.*1827A>G (n.*1827A>G) n.370A>G c.180+1568A>G (n.180+1568A>G) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89946256T>G | CA4802636 | NBN | n.3256A>C c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) n.3739A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.*2505A>C (n.*2505A>C) c.1846-2890A>C (n.1846-2890A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.2688-10644A>C n.3636+6988A>C n.2075A>C n.2045A>C c.*1827A>C (n.*1827A>C) n.370A>C c.180+1568A>C (n.180+1568A>C) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89946256T= | CA1801419547 | NBN | n.3256A= c.1708A= (p.Lys570=) c.1954A= (p.Lys652=) c.*1565A= (n.*1565A=) c.*1263A= (n.*1263A=) c.*1622A= (n.*1622A=) n.3739A= c.*1558A= (n.*1558A=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.1642A= (p.Lys548=) c.*2505A= (n.*2505A=) c.1846-2890A= (n.1846-2890A=) c.1885A= (p.Lys629=) c.*1352A= (n.*1352A=) n.2688-10644A= n.3636+6988A= n.2075A= n.2045A= c.*1827A= (n.*1827A=) n.370A= c.180+1568A= (n.180+1568A=) c.1930A= (p.Lys644=) c.1075A= (p.Lys359=) | |
8 | g.89946257T>A | CA461837827 | NBN | n.3255A>T c.1707A>T (p.Pro569=) c.1953A>T (p.Pro651=) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) n.3738A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1641A>T (p.Pro547=) c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.1846-2891A>T (n.1846-2891A>T) c.1884A>T (p.Pro628=) c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.2688-10645A>T n.3636+6987A>T n.2074A>T n.2044A>T c.*1826A>T (n.*1826A>T) n.369A>T c.180+1567A>T (n.180+1567A>T) c.1929A>T (p.Pro643=) c.1074A>T (p.Pro358=) | |
8 | g.89946257T>C | CA461837828 | NBN | n.3255A>G c.1707A>G (p.Pro569=) c.1953A>G (p.Pro651=) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) n.3738A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1641A>G (p.Pro547=) c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.1846-2891A>G (n.1846-2891A>G) c.1884A>G (p.Pro628=) c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.2688-10645A>G n.3636+6987A>G n.2074A>G n.2044A>G c.*1826A>G (n.*1826A>G) n.369A>G c.180+1567A>G (n.180+1567A>G) c.1929A>G (p.Pro643=) c.1074A>G (p.Pro358=) | |
8 | g.89946257T>G | CA461837829 | NBN | n.3255A>C c.1707A>C (p.Pro569=) c.1953A>C (p.Pro651=) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*1621A>C (n.*1621A>C) n.3738A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1641A>C (p.Pro547=) c.*2504A>C (n.*2504A>C) c.1846-2891A>C (n.1846-2891A>C) c.1884A>C (p.Pro628=) c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.2688-10645A>C n.3636+6987A>C n.2074A>C n.2044A>C c.*1826A>C (n.*1826A>C) n.369A>C c.180+1567A>C (n.180+1567A>C) c.1929A>C (p.Pro643=) c.1074A>C (p.Pro358=) | |
8 | g.89946258G>A | CA371676661 | NBN | n.3254C>T c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.3737C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.1846-2892C>T (n.1846-2892C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.*1350C>T (n.*1350C>T) n.2688-10646C>T n.3636+6986C>T n.2073C>T n.2043C>T c.*1825C>T (n.*1825C>T) n.368C>T c.180+1566C>T (n.180+1566C>T) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946258G>C | CA371676663 | NBN | n.3254C>G c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.3737C>G c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.*2503C>G (n.*2503C>G) c.1846-2892C>G (n.1846-2892C>G) c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.*1350C>G (n.*1350C>G) n.2688-10646C>G n.3636+6986C>G n.2073C>G n.2043C>G c.*1825C>G (n.*1825C>G) n.368C>G c.180+1566C>G (n.180+1566C>G) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946258G= | CA1801419548 | NBN | n.3254C= c.1706C= (p.Pro569=) c.1952C= (p.Pro651=) c.*1563C= (n.*1563C=) c.*1261C= (n.*1261C=) c.*1620C= (n.*1620C=) n.3737C= c.*1556C= (n.*1556C=) c.*1473C= (n.*1473C=) c.1640C= (p.Pro547=) c.*2503C= (n.*2503C=) c.1846-2892C= (n.1846-2892C=) c.1883C= (p.Pro628=) c.*1350C= (n.*1350C=) n.2688-10646C= n.3636+6986C= n.2073C= n.2043C= c.*1825C= (n.*1825C=) n.368C= c.180+1566C= (n.180+1566C=) c.1928C= (p.Pro643=) c.1073C= (p.Pro358=) | |
8 | g.89946258G>T | CA371676659 | NBN | n.3254C>A c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.3737C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1640C>A (p.Pro547Gln) c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.1846-2892C>A (n.1846-2892C>A) c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.2688-10646C>A n.3636+6986C>A n.2073C>A n.2043C>A c.*1825C>A (n.*1825C>A) n.368C>A c.180+1566C>A (n.180+1566C>A) c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.1073C>A (p.Pro358Gln) | |
8 | g.89946259G>A | CA371676665 | NBN | n.3253C>T c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.3736C>T c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.1846-2893C>T (n.1846-2893C>T) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.2688-10647C>T n.3636+6985C>T n.2072C>T n.2042C>T c.*1824C>T (n.*1824C>T) n.367C>T c.180+1565C>T (n.180+1565C>T) c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.2090C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946259G>C | CA371676667 | NBN | n.3253C>G c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.3736C>G c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.*2502C>G (n.*2502C>G) c.1846-2893C>G (n.1846-2893C>G) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.2688-10647C>G n.3636+6985C>G n.2072C>G n.2042C>G c.*1824C>G (n.*1824C>G) n.367C>G c.180+1565C>G (n.180+1565C>G) c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.2090C>G c.1072C>G (p.Pro358Ala) | dbSNP |
8 | g.89946259G= | CA1801419549 | NBN | n.3253C= c.1705C= (p.Pro569=) c.1951C= (p.Pro651=) c.*1562C= (n.*1562C=) c.*1260C= (n.*1260C=) c.*1619C= (n.*1619C=) n.3736C= c.*1555C= (n.*1555C=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.1639C= (p.Pro547=) c.*2502C= (n.*2502C=) c.1846-2893C= (n.1846-2893C=) c.1882C= (p.Pro628=) c.*1349C= (n.*1349C=) n.2688-10647C= n.3636+6985C= n.2072C= n.2042C= c.*1824C= (n.*1824C=) n.367C= c.180+1565C= (n.180+1565C=) c.1927C= (p.Pro643=) n.2090C= c.1072C= (p.Pro358=) | |
8 | g.89946259G>T | CA371676669 | NBN | n.3253C>A c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.3736C>A c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.1846-2893C>A (n.1846-2893C>A) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.2688-10647C>A n.3636+6985C>A n.2072C>A n.2042C>A c.*1824C>A (n.*1824C>A) n.367C>A c.180+1565C>A (n.180+1565C>A) c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.2090C>A c.1072C>A (p.Pro358Thr) | dbSNP |
8 | g.89946260A>C | CA461837835 | NBN | n.3252T>G c.1704T>G (p.Leu568=) c.1950T>G (p.Leu650=) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.3735T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1638T>G (p.Leu546=) c.*2501T>G (n.*2501T>G) c.1846-2894T>G (n.1846-2894T>G) c.1881T>G (p.Leu627=) c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.2688-10648T>G n.3636+6984T>G n.2071T>G n.2041T>G c.*1823T>G (n.*1823T>G) n.366T>G c.180+1564T>G (n.180+1564T>G) c.1926T>G (p.Leu642=) n.2089T>G c.1071T>G (p.Leu357=) | |
8 | g.89946260A>G | CA461837838 | NBN | n.3252T>C c.1704T>C (p.Leu568=) c.1950T>C (p.Leu650=) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.3735T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1638T>C (p.Leu546=) c.*2501T>C (n.*2501T>C) c.1846-2894T>C (n.1846-2894T>C) c.1881T>C (p.Leu627=) c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.2688-10648T>C n.3636+6984T>C n.2071T>C n.2041T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) n.366T>C c.180+1564T>C (n.180+1564T>C) c.1926T>C (p.Leu642=) n.2089T>C c.1071T>C (p.Leu357=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946260A>T | CA461837839 | NBN | n.3252T>A c.1704T>A (p.Leu568=) c.1950T>A (p.Leu650=) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.3735T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1638T>A (p.Leu546=) c.*2501T>A (n.*2501T>A) c.1846-2894T>A (n.1846-2894T>A) c.1881T>A (p.Leu627=) c.*1348T>A (n.*1348T>A) n.2688-10648T>A n.3636+6984T>A n.2071T>A n.2041T>A c.*1823T>A (n.*1823T>A) n.366T>A c.180+1564T>A (n.180+1564T>A) c.1926T>A (p.Leu642=) n.2089T>A c.1071T>A (p.Leu357=) | |
8 | g.89946261A>C | CA371676671 | NBN | n.3251T>G c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*1617T>G (n.*1617T>G) n.3734T>G c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.*2500T>G (n.*2500T>G) c.1846-2895T>G (n.1846-2895T>G) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.2688-10649T>G n.3636+6983T>G n.2070T>G n.2040T>G c.*1822T>G (n.*1822T>G) n.365T>G c.180+1563T>G (n.180+1563T>G) c.1925T>G (p.Leu642Arg) n.2088T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) | |
8 | g.89946261A>G | CA371676672 | NBN | n.3251T>C c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) n.3734T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.*2500T>C (n.*2500T>C) c.1846-2895T>C (n.1846-2895T>C) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.2688-10649T>C n.3636+6983T>C n.2070T>C n.2040T>C c.*1822T>C (n.*1822T>C) n.365T>C c.180+1563T>C (n.180+1563T>C) c.1925T>C (p.Leu642Pro) n.2088T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) | |
8 | g.89946261A>T | CA371676674 | NBN | n.3251T>A c.1703T>A (p.Leu568His) c.1949T>A (p.Leu650His) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*1617T>A (n.*1617T>A) n.3734T>A c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.1637T>A (p.Leu546His) c.*2500T>A (n.*2500T>A) c.1846-2895T>A (n.1846-2895T>A) c.1880T>A (p.Leu627His) c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.2688-10649T>A n.3636+6983T>A n.2070T>A n.2040T>A c.*1822T>A (n.*1822T>A) n.365T>A c.180+1563T>A (n.180+1563T>A) c.1925T>A (p.Leu642His) n.2088T>A c.1070T>A (p.Leu357His) | dbSNP |
8 | g.89946262G>A | CA181274829 | NBN | n.3250C>T c.1702C>T (p.Leu568Phe) c.1948C>T (p.Leu650Phe) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.3733C>T c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.1846-2896C>T (n.1846-2896C>T) c.1879C>T (p.Leu627Phe) c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.2688-10650C>T n.3636+6982C>T n.2069C>T n.2039C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.364C>T c.180+1562C>T (n.180+1562C>T) c.1924C>T (p.Leu642Phe) n.2087C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) | dbSNP |
8 | g.89946262G>C | CA371676679 | NBN | n.3250C>G c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.3733C>G c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.1846-2896C>G (n.1846-2896C>G) c.1879C>G (p.Leu627Val) c.*1346C>G (n.*1346C>G) n.2688-10650C>G n.3636+6982C>G n.2069C>G n.2039C>G c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.364C>G c.180+1562C>G (n.180+1562C>G) c.1924C>G (p.Leu642Val) n.2087C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) | dbSNP |
8 | g.89946262G= | CA1801419550 | NBN | n.3250C= c.1702C= (p.Leu568=) c.1948C= (p.Leu650=) c.*1559C= (n.*1559C=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.*1616C= (n.*1616C=) n.3733C= c.*1552C= (n.*1552C=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.1636C= (p.Leu546=) c.*2499C= (n.*2499C=) c.1846-2896C= (n.1846-2896C=) c.1879C= (p.Leu627=) c.*1346C= (n.*1346C=) n.2688-10650C= n.3636+6982C= n.2069C= n.2039C= c.*1821C= (n.*1821C=) n.364C= c.180+1562C= (n.180+1562C=) c.1924C= (p.Leu642=) n.2087C= c.1069C= (p.Leu357=) | |
8 | g.89946262G>T | CA371676681 | NBN | n.3250C>A c.1702C>A (p.Leu568Ile) c.1948C>A (p.Leu650Ile) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.3733C>A c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.1846-2896C>A (n.1846-2896C>A) c.1879C>A (p.Leu627Ile) c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.2688-10650C>A n.3636+6982C>A n.2069C>A n.2039C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.364C>A c.180+1562C>A (n.180+1562C>A) c.1924C>A (p.Leu642Ile) n.2087C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) | dbSNP |
8 | g.89946263C>A | CA371676684 | NBN | n.3249G>T c.1701G>T (p.Met567Ile) c.1947G>T (p.Met649Ile) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.3732G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1635G>T (p.Met545Ile) c.*2498G>T (n.*2498G>T) c.1846-2897G>T (n.1846-2897G>T) c.1878G>T (p.Met626Ile) c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.2688-10651G>T n.3636+6981G>T n.2068G>T n.2038G>T c.*1820G>T (n.*1820G>T) n.363G>T c.180+1561G>T (n.180+1561G>T) c.1923G>T (p.Met641Ile) n.2086G>T c.1068G>T (p.Met356Ile) | dbSNP |
8 | g.89946263C= | CA1801419551 | NBN | n.3249G= c.1701G= (p.Met567=) c.1947G= (p.Met649=) c.*1558G= (n.*1558G=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.*1615G= (n.*1615G=) n.3732G= c.*1551G= (n.*1551G=) c.*1468G= (n.*1468G=) c.1635G= (p.Met545=) c.*2498G= (n.*2498G=) c.1846-2897G= (n.1846-2897G=) c.1878G= (p.Met626=) c.*1345G= (n.*1345G=) n.2688-10651G= n.3636+6981G= n.2068G= n.2038G= c.*1820G= (n.*1820G=) n.363G= c.180+1561G= (n.180+1561G=) c.1923G= (p.Met641=) n.2086G= c.1068G= (p.Met356=) | |
8 | g.89946263C>G | CA371676686 | NBN | n.3249G>C c.1701G>C (p.Met567Ile) c.1947G>C (p.Met649Ile) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) n.3732G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1635G>C (p.Met545Ile) c.*2498G>C (n.*2498G>C) c.1846-2897G>C (n.1846-2897G>C) c.1878G>C (p.Met626Ile) c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.2688-10651G>C n.3636+6981G>C n.2068G>C n.2038G>C c.*1820G>C (n.*1820G>C) n.363G>C c.180+1561G>C (n.180+1561G>C) c.1923G>C (p.Met641Ile) n.2086G>C c.1068G>C (p.Met356Ile) | dbSNP |
8 | g.89946263C>T | CA371676688 | NBN | n.3249G>A c.1701G>A (p.Met567Ile) c.1947G>A (p.Met649Ile) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.3732G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1635G>A (p.Met545Ile) c.*2498G>A (n.*2498G>A) c.1846-2897G>A (n.1846-2897G>A) c.1878G>A (p.Met626Ile) c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.2688-10651G>A n.3636+6981G>A n.2068G>A n.2038G>A c.*1820G>A (n.*1820G>A) n.363G>A c.180+1561G>A (n.180+1561G>A) c.1923G>A (p.Met641Ile) n.2086G>A c.1068G>A (p.Met356Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946264A= | CA1801419552 | NBN | n.3248T= c.1700T= (p.Met567=) c.1946T= (p.Met649=) c.*1557T= (n.*1557T=) c.*1255T= (n.*1255T=) c.*1614T= (n.*1614T=) n.3731T= c.*1550T= (n.*1550T=) c.*1467T= (n.*1467T=) c.1634T= (p.Met545=) c.*2497T= (n.*2497T=) c.1846-2898T= (n.1846-2898T=) c.1877T= (p.Met626=) c.*1344T= (n.*1344T=) n.2688-10652T= n.3636+6980T= n.2067T= n.2037T= c.*1819T= (n.*1819T=) n.362T= c.180+1560T= (n.180+1560T=) c.1922T= (p.Met641=) n.2085T= c.1067T= (p.Met356=) | |
8 | g.89946264A>C | CA371676693 | NBN | n.3248T>G c.1700T>G (p.Met567Arg) c.1946T>G (p.Met649Arg) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*1614T>G (n.*1614T>G) n.3731T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1634T>G (p.Met545Arg) c.*2497T>G (n.*2497T>G) c.1846-2898T>G (n.1846-2898T>G) c.1877T>G (p.Met626Arg) c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.2688-10652T>G n.3636+6980T>G n.2067T>G n.2037T>G c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.362T>G c.180+1560T>G (n.180+1560T>G) c.1922T>G (p.Met641Arg) n.2085T>G c.1067T>G (p.Met356Arg) | |
8 | g.89946264A>G | CA371676695 | NBN | n.3248T>C c.1700T>C (p.Met567Thr) c.1946T>C (p.Met649Thr) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) n.3731T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1634T>C (p.Met545Thr) c.*2497T>C (n.*2497T>C) c.1846-2898T>C (n.1846-2898T>C) c.1877T>C (p.Met626Thr) c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.2688-10652T>C n.3636+6980T>C n.2067T>C n.2037T>C c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.362T>C c.180+1560T>C (n.180+1560T>C) c.1922T>C (p.Met641Thr) n.2085T>C c.1067T>C (p.Met356Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946264A>T | CA371676691 | NBN | n.3248T>A c.1700T>A (p.Met567Lys) c.1946T>A (p.Met649Lys) c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1614T>A (n.*1614T>A) n.3731T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1634T>A (p.Met545Lys) c.*2497T>A (n.*2497T>A) c.1846-2898T>A (n.1846-2898T>A) c.1877T>A (p.Met626Lys) c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.2688-10652T>A n.3636+6980T>A n.2067T>A n.2037T>A c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.362T>A c.180+1560T>A (n.180+1560T>A) c.1922T>A (p.Met641Lys) n.2085T>A c.1067T>A (p.Met356Lys) | dbSNP |
8 | g.89946265T>A | CA371676697 | NBN | n.3247A>T c.1699A>T (p.Met567Leu) c.1945A>T (p.Met649Leu) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*1613A>T (n.*1613A>T) n.3730A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.1633A>T (p.Met545Leu) c.*2496A>T (n.*2496A>T) c.1846-2899A>T (n.1846-2899A>T) c.1876A>T (p.Met626Leu) c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.2688-10653A>T n.3636+6979A>T n.2066A>T n.2036A>T c.*1818A>T (n.*1818A>T) n.361A>T c.180+1559A>T (n.180+1559A>T) c.1921A>T (p.Met641Leu) n.2084A>T c.1066A>T (p.Met356Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946265T>C | CA371676700 | NBN | n.3247A>G c.1699A>G (p.Met567Val) c.1945A>G (p.Met649Val) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*1613A>G (n.*1613A>G) n.3730A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.1633A>G (p.Met545Val) c.*2496A>G (n.*2496A>G) c.1846-2899A>G (n.1846-2899A>G) c.1876A>G (p.Met626Val) c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.2688-10653A>G n.3636+6979A>G n.2066A>G n.2036A>G c.*1818A>G (n.*1818A>G) n.361A>G c.180+1559A>G (n.180+1559A>G) c.1921A>G (p.Met641Val) n.2084A>G c.1066A>G (p.Met356Val) | |
8 | g.89946265T>G | CA371676702 | NBN | n.3247A>C c.1699A>C (p.Met567Leu) c.1945A>C (p.Met649Leu) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*1613A>C (n.*1613A>C) n.3730A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.1633A>C (p.Met545Leu) c.*2496A>C (n.*2496A>C) c.1846-2899A>C (n.1846-2899A>C) c.1876A>C (p.Met626Leu) c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.2688-10653A>C n.3636+6979A>C n.2066A>C n.2036A>C c.*1818A>C (n.*1818A>C) n.361A>C c.180+1559A>C (n.180+1559A>C) c.1921A>C (p.Met641Leu) n.2084A>C c.1066A>C (p.Met356Leu) | |
8 | g.89946266C>A | CA371676704 | NBN | n.3246G>T c.1698G>T (p.Glu566Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.3729G>T c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.1846-2900G>T (n.1846-2900G>T) c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.2688-10654G>T n.3636+6978G>T n.2065G>T n.2035G>T c.*1817G>T (n.*1817G>T) n.360G>T c.180+1558G>T (n.180+1558G>T) c.1920G>T (p.Glu640Asp) n.2083G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) | dbSNP |
8 | g.89946266C= | CA1801419553 | NBN | n.3246G= c.1698G= (p.Glu566=) c.1944G= (p.Glu648=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.*1612G= (n.*1612G=) n.3729G= c.*1548G= (n.*1548G=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.1632G= (p.Glu544=) c.*2495G= (n.*2495G=) c.1846-2900G= (n.1846-2900G=) c.1875G= (p.Glu625=) c.*1342G= (n.*1342G=) n.2688-10654G= n.3636+6978G= n.2065G= n.2035G= c.*1817G= (n.*1817G=) n.360G= c.180+1558G= (n.180+1558G=) c.1920G= (p.Glu640=) n.2083G= c.1065G= (p.Glu355=) | |
8 | g.89946266C>G | CA371676706 | NBN | n.3246G>C c.1698G>C (p.Glu566Asp) c.1944G>C (p.Glu648Asp) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) n.3729G>C c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.1846-2900G>C (n.1846-2900G>C) c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.2688-10654G>C n.3636+6978G>C n.2065G>C n.2035G>C c.*1817G>C (n.*1817G>C) n.360G>C c.180+1558G>C (n.180+1558G>C) c.1920G>C (p.Glu640Asp) n.2083G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) | dbSNP |
8 | g.89946266C>T | CA461837845 | NBN | n.3246G>A c.1698G>A (p.Glu566=) c.1944G>A (p.Glu648=) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) n.3729G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.1632G>A (p.Glu544=) c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.1846-2900G>A (n.1846-2900G>A) c.1875G>A (p.Glu625=) c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.2688-10654G>A n.3636+6978G>A n.2065G>A n.2035G>A c.*1817G>A (n.*1817G>A) n.360G>A c.180+1558G>A (n.180+1558G>A) c.1920G>A (p.Glu640=) n.2083G>A c.1065G>A (p.Glu355=) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.89946267T>A | CA371676713 | NBN | n.3245A>T c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.3728A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.*2494A>T (n.*2494A>T) c.1846-2901A>T (n.1846-2901A>T) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.2688-10655A>T n.3636+6977A>T n.2064A>T n.2034A>T c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.359A>T c.180+1557A>T (n.180+1557A>T) c.1919A>T (p.Glu640Val) n.2082A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) | dbSNP |
8 | g.89946267T>C | CA371676709 | NBN | n.3245A>G c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.3728A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.*2494A>G (n.*2494A>G) c.1846-2901A>G (n.1846-2901A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.2688-10655A>G n.3636+6977A>G n.2064A>G n.2034A>G c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.359A>G c.180+1557A>G (n.180+1557A>G) c.1919A>G (p.Glu640Gly) n.2082A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) | |
8 | g.89946267T>G | CA371676711 | NBN | n.3245A>C c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.3728A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.*2494A>C (n.*2494A>C) c.1846-2901A>C (n.1846-2901A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.2688-10655A>C n.3636+6977A>C n.2064A>C n.2034A>C c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.359A>C c.180+1557A>C (n.180+1557A>C) c.1919A>C (p.Glu640Ala) n.2082A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) | |
8 | g.89946268C>A | CA371676715 | NBN | n.3244G>T c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.3727G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.1846-2902G>T (n.1846-2902G>T) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.2688-10656G>T n.3636+6976G>T n.2063G>T n.2033G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.358G>T c.180+1556G>T (n.180+1556G>T) c.1918G>T (p.Glu640Ter) n.2081G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.89946268C= | CA1801419554 | NBN | n.3244G= c.1696G= (p.Glu566=) c.1942G= (p.Glu648=) c.*1553G= (n.*1553G=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.*1610G= (n.*1610G=) n.3727G= c.*1546G= (n.*1546G=) c.*1463G= (n.*1463G=) c.1630G= (p.Glu544=) c.*2493G= (n.*2493G=) c.1846-2902G= (n.1846-2902G=) c.1873G= (p.Glu625=) c.*1340G= (n.*1340G=) n.2688-10656G= n.3636+6976G= n.2063G= n.2033G= c.*1815G= (n.*1815G=) n.358G= c.180+1556G= (n.180+1556G=) c.1918G= (p.Glu640=) n.2081G= c.1063G= (p.Glu355=) | |
8 | g.89946268C>G | CA371676718 | NBN | n.3244G>C c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.3727G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.*2493G>C (n.*2493G>C) c.1846-2902G>C (n.1846-2902G>C) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.2688-10656G>C n.3636+6976G>C n.2063G>C n.2033G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) n.358G>C c.180+1556G>C (n.180+1556G>C) c.1918G>C (p.Glu640Gln) n.2081G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) | dbSNP |
8 | g.89946268C>T | CA181274831 | NBN | n.3244G>A c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.3727G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.*2493G>A (n.*2493G>A) c.1846-2902G>A (n.1846-2902G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.2688-10656G>A n.3636+6976G>A n.2063G>A n.2033G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.358G>A c.180+1556G>A (n.180+1556G>A) c.1918G>A (p.Glu640Lys) n.2081G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) | dbSNP |
8 | g.89946269A= | CA1801419556 | NBN | n.3243T= c.1695T= (p.Ser565=) c.1941T= (p.Ser647=) c.*1552T= (n.*1552T=) c.*1250T= (n.*1250T=) c.*1609T= (n.*1609T=) n.3726T= c.*1545T= (n.*1545T=) c.*1462T= (n.*1462T=) c.1629T= (p.Ser543=) c.*2492T= (n.*2492T=) c.1846-2903T= (n.1846-2903T=) c.1872T= (p.Ser624=) c.*1339T= (n.*1339T=) n.2688-10657T= n.3636+6975T= n.2062T= n.2032T= c.*1814T= (n.*1814T=) n.357T= c.180+1555T= (n.180+1555T=) c.1917T= (p.Ser639=) n.2080T= c.1062T= (p.Ser354=) | |
8 | g.89946269A>C | CA371676722 | NBN | n.3243T>G c.1695T>G (p.Ser565Arg) c.1941T>G (p.Ser647Arg) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) n.3726T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.1629T>G (p.Ser543Arg) c.*2492T>G (n.*2492T>G) c.1846-2903T>G (n.1846-2903T>G) c.1872T>G (p.Ser624Arg) c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.2688-10657T>G n.3636+6975T>G n.2062T>G n.2032T>G c.*1814T>G (n.*1814T>G) n.357T>G c.180+1555T>G (n.180+1555T>G) c.1917T>G (p.Ser639Arg) n.2080T>G c.1062T>G (p.Ser354Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.89946269A>G | CA461837847 | NBN | n.3243T>C c.1695T>C (p.Ser565=) c.1941T>C (p.Ser647=) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*1609T>C (n.*1609T>C) n.3726T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.1629T>C (p.Ser543=) c.*2492T>C (n.*2492T>C) c.1846-2903T>C (n.1846-2903T>C) c.1872T>C (p.Ser624=) c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.2688-10657T>C n.3636+6975T>C n.2062T>C n.2032T>C c.*1814T>C (n.*1814T>C) n.357T>C c.180+1555T>C (n.180+1555T>C) c.1917T>C (p.Ser639=) n.2080T>C c.1062T>C (p.Ser354=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946269A>T | CA371676724 | NBN | n.3243T>A c.1695T>A (p.Ser565Arg) c.1941T>A (p.Ser647Arg) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*1609T>A (n.*1609T>A) n.3726T>A c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.1629T>A (p.Ser543Arg) c.*2492T>A (n.*2492T>A) c.1846-2903T>A (n.1846-2903T>A) c.1872T>A (p.Ser624Arg) c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.2688-10657T>A n.3636+6975T>A n.2062T>A n.2032T>A c.*1814T>A (n.*1814T>A) n.357T>A c.180+1555T>A (n.180+1555T>A) c.1917T>A (p.Ser639Arg) n.2080T>A c.1062T>A (p.Ser354Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946269_89946270delinsAC | CA1801419555 | NBN | n.3242_3243delinsGT c.1694_1695delinsGT (p.Ser565=) c.1940_1941delinsGT (p.Ser647=) c.*1551_*1552delinsGT (n.*1551_*1552delinsGT) c.*1249_*1250delinsGT (n.*1249_*1250delinsGT) c.*1608_*1609delinsGT (n.*1608_*1609delinsGT) n.3725_3726delinsGT c.*1544_*1545delinsGT (n.*1544_*1545delinsGT) c.*1461_*1462delinsGT (n.*1461_*1462delinsGT) c.1628_1629delinsGT (p.Ser543=) c.*2491_*2492delinsGT (n.*2491_*2492delinsGT) c.1846-2904_1846-2903delinsGT (n.1846-2904_1846-2903delinsGT) c.1871_1872delinsGT (p.Ser624=) c.*1338_*1339delinsGT (n.*1338_*1339delinsGT) n.2688-10658_2688-10657delinsGT n.3636+6974_3636+6975delinsGT n.2061_2062delinsGT n.2031_2032delinsGT c.*1813_*1814delinsGT (n.*1813_*1814delinsGT) n.356_357delinsGT c.180+1554_180+1555delinsGT (n.180+1554_180+1555delinsGT) c.1916_1917delinsGT (p.Ser639=) n.2079_2080delinsGT c.1061_1062delinsGT (p.Ser354=) | |
8 | g.89946270del | CA658657784 | NBN | n.3242del c.1694del (p.Ser565MetfsTer10) c.1940del (p.Ser647MetfsTer10) c.*1551del (n.*1551del) c.*1249del (n.*1249del) c.*1608del (n.*1608del) n.3725del c.*1544del (n.*1544del) c.*1461del (n.*1461del) c.1628del (p.Ser543MetfsTer10) c.*2491del (n.*2491del) c.1846-2904del (n.1846-2904del) c.1871del (p.Ser624MetfsTer10) c.*1338del (n.*1338del) n.2688-10658del n.3636+6974del n.2061del n.2031del c.*1813del (n.*1813del) n.356del c.180+1554del (n.180+1554del) c.1916del (p.Ser639MetfsTer10) n.2079del c.1061del (p.Ser354MetfsTer10) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946270C>A | CA371676731 | NBN | n.3242G>T c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.3725G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.1846-2904G>T (n.1846-2904G>T) c.1871G>T (p.Ser624Ile) c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.2688-10658G>T n.3636+6974G>T n.2061G>T n.2031G>T c.*1813G>T (n.*1813G>T) n.356G>T c.180+1554G>T (n.180+1554G>T) c.1916G>T (p.Ser639Ile) n.2079G>T c.1061G>T (p.Ser354Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946270C= | CA1801419557 | NBN | n.3242G= c.1694G= (p.Ser565=) c.1940G= (p.Ser647=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.*1608G= (n.*1608G=) n.3725G= c.*1544G= (n.*1544G=) c.*1461G= (n.*1461G=) c.1628G= (p.Ser543=) c.*2491G= (n.*2491G=) c.1846-2904G= (n.1846-2904G=) c.1871G= (p.Ser624=) c.*1338G= (n.*1338G=) n.2688-10658G= n.3636+6974G= n.2061G= n.2031G= c.*1813G= (n.*1813G=) n.356G= c.180+1554G= (n.180+1554G=) c.1916G= (p.Ser639=) n.2079G= c.1061G= (p.Ser354=) | |
8 | g.89946270C>G | CA371676729 | NBN | n.3242G>C c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.3725G>C c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.1846-2904G>C (n.1846-2904G>C) c.1871G>C (p.Ser624Thr) c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.2688-10658G>C n.3636+6974G>C n.2061G>C n.2031G>C c.*1813G>C (n.*1813G>C) n.356G>C c.180+1554G>C (n.180+1554G>C) c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.2079G>C c.1061G>C (p.Ser354Thr) | dbSNP |
8 | g.89946270C>T | CA371676727 | NBN | n.3242G>A c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.3725G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.1846-2904G>A (n.1846-2904G>A) c.1871G>A (p.Ser624Asn) c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.2688-10658G>A n.3636+6974G>A n.2061G>A n.2031G>A c.*1813G>A (n.*1813G>A) n.356G>A c.180+1554G>A (n.180+1554G>A) c.1916G>A (p.Ser639Asn) n.2079G>A c.1061G>A (p.Ser354Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89946271del | CA2499219411 | NBN | n.3241del c.1693del (p.Ser565ValfsTer10) c.1939del (p.Ser647ValfsTer10) c.*1550del (n.*1550del) c.*1248del (n.*1248del) c.*1607del (n.*1607del) n.3724del c.*1543del (n.*1543del) c.*1460del (n.*1460del) c.1627del (p.Ser543ValfsTer10) c.*2490del (n.*2490del) c.1846-2905del (n.1846-2905del) c.1870del (p.Ser624ValfsTer10) c.*1337del (n.*1337del) n.2688-10659del n.3636+6973del n.2060del n.2030del c.*1812del (n.*1812del) n.355del c.180+1553del (n.180+1553del) c.1915del (p.Ser639ValfsTer10) n.2078del c.1060del (p.Ser354ValfsTer10) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946271T>A | CA371676733 | NBN | n.3241A>T c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.1939A>T (p.Ser647Cys) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.3724A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1627A>T (p.Ser543Cys) c.*2490A>T (n.*2490A>T) c.1846-2905A>T (n.1846-2905A>T) c.1870A>T (p.Ser624Cys) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.2688-10659A>T n.3636+6973A>T n.2060A>T n.2030A>T c.*1812A>T (n.*1812A>T) n.355A>T c.180+1553A>T (n.180+1553A>T) c.1915A>T (p.Ser639Cys) n.2078A>T c.1060A>T (p.Ser354Cys) | dbSNP |
8 | g.89946271T>C | CA371676738 | NBN | n.3241A>G c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.1939A>G (p.Ser647Gly) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.3724A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1627A>G (p.Ser543Gly) c.*2490A>G (n.*2490A>G) c.1846-2905A>G (n.1846-2905A>G) c.1870A>G (p.Ser624Gly) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.2688-10659A>G n.3636+6973A>G n.2060A>G n.2030A>G c.*1812A>G (n.*1812A>G) n.355A>G c.180+1553A>G (n.180+1553A>G) c.1915A>G (p.Ser639Gly) n.2078A>G c.1060A>G (p.Ser354Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946271T>G | CA371676735 | NBN | n.3241A>C c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.1939A>C (p.Ser647Arg) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.3724A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1627A>C (p.Ser543Arg) c.*2490A>C (n.*2490A>C) c.1846-2905A>C (n.1846-2905A>C) c.1870A>C (p.Ser624Arg) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.2688-10659A>C n.3636+6973A>C n.2060A>C n.2030A>C c.*1812A>C (n.*1812A>C) n.355A>C c.180+1553A>C (n.180+1553A>C) c.1915A>C (p.Ser639Arg) n.2078A>C c.1060A>C (p.Ser354Arg) | |
8 | g.89946272A= | CA1801419558 | NBN | n.3240T= c.1692T= (p.Asp564=) c.1938T= (p.Asp646=) c.*1549T= (n.*1549T=) c.*1247T= (n.*1247T=) c.*1606T= (n.*1606T=) n.3723T= c.*1542T= (n.*1542T=) c.*1459T= (n.*1459T=) c.1626T= (p.Asp542=) c.*2489T= (n.*2489T=) c.1846-2906T= (n.1846-2906T=) c.1869T= (p.Asp623=) c.*1336T= (n.*1336T=) n.2688-10660T= n.3636+6972T= n.2059T= n.2029T= c.*1811T= (n.*1811T=) n.354T= c.180+1552T= (n.180+1552T=) c.1914T= (p.Asp638=) n.2077T= c.1059T= (p.Asp353=) | |
8 | g.89946272A>C | CA371676740 | NBN | n.3240T>G c.1692T>G (p.Asp564Glu) c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) n.3723T>G c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.1626T>G (p.Asp542Glu) c.*2489T>G (n.*2489T>G) c.1846-2906T>G (n.1846-2906T>G) c.1869T>G (p.Asp623Glu) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.2688-10660T>G n.3636+6972T>G n.2059T>G n.2029T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.354T>G c.180+1552T>G (n.180+1552T>G) c.1914T>G (p.Asp638Glu) n.2077T>G c.1059T>G (p.Asp353Glu) | |
8 | g.89946272A>G | CA461837848 | NBN | n.3240T>C c.1692T>C (p.Asp564=) c.1938T>C (p.Asp646=) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*1606T>C (n.*1606T>C) n.3723T>C c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.1626T>C (p.Asp542=) c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.1846-2906T>C (n.1846-2906T>C) c.1869T>C (p.Asp623=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.2688-10660T>C n.3636+6972T>C n.2059T>C n.2029T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.354T>C c.180+1552T>C (n.180+1552T>C) c.1914T>C (p.Asp638=) n.2077T>C c.1059T>C (p.Asp353=) | dbSNP |
8 | g.89946272A>T | CA371676742 | NBN | n.3240T>A c.1692T>A (p.Asp564Glu) c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*1606T>A (n.*1606T>A) n.3723T>A c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.1626T>A (p.Asp542Glu) c.*2489T>A (n.*2489T>A) c.1846-2906T>A (n.1846-2906T>A) c.1869T>A (p.Asp623Glu) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.2688-10660T>A n.3636+6972T>A n.2059T>A n.2029T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.354T>A c.180+1552T>A (n.180+1552T>A) c.1914T>A (p.Asp638Glu) n.2077T>A c.1059T>A (p.Asp353Glu) | dbSNP |
8 | g.89946273T>A | CA371676745 | NBN | n.3239A>T c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) n.3722A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.1625A>T (p.Asp542Val) c.*2488A>T (n.*2488A>T) c.1846-2907A>T (n.1846-2907A>T) c.1868A>T (p.Asp623Val) c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.2688-10661A>T n.3636+6971A>T n.2058A>T n.2028A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) n.353A>T c.180+1551A>T (n.180+1551A>T) c.1913A>T (p.Asp638Val) n.2076A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946273T>C | CA371676747 | NBN | n.3239A>G c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.3722A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.*2488A>G (n.*2488A>G) c.1846-2907A>G (n.1846-2907A>G) c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.2688-10661A>G n.3636+6971A>G n.2058A>G n.2028A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.353A>G c.180+1551A>G (n.180+1551A>G) c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.2076A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.89946273T>G | CA371676749 | NBN | n.3239A>C c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.3722A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.*2488A>C (n.*2488A>C) c.1846-2907A>C (n.1846-2907A>C) c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.2688-10661A>C n.3636+6971A>C n.2058A>C n.2028A>C c.*1810A>C (n.*1810A>C) n.353A>C c.180+1551A>C (n.180+1551A>C) c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.2076A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) | |
8 | g.89946274C>A | CA371676752 | NBN | n.3238G>T c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.3721G>T c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.1846-2908G>T (n.1846-2908G>T) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.2688-10662G>T n.3636+6970G>T n.2057G>T n.2027G>T c.*1809G>T (n.*1809G>T) n.352G>T c.180+1550G>T (n.180+1550G>T) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) n.2075G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) | COSMIC |
8 | g.89946274C>G | CA371676754 | NBN | n.3238G>C c.1690G>C (p.Asp564His) c.1936G>C (p.Asp646His) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) n.3721G>C c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.1624G>C (p.Asp542His) c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.1846-2908G>C (n.1846-2908G>C) c.1867G>C (p.Asp623His) c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.2688-10662G>C n.3636+6970G>C n.2057G>C n.2027G>C c.*1809G>C (n.*1809G>C) n.352G>C c.180+1550G>C (n.180+1550G>C) c.1912G>C (p.Asp638His) n.2075G>C c.1057G>C (p.Asp353His) | dbSNP |
8 | g.89946274C>T | CA371676756 | NBN | n.3238G>A c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.3721G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.*2487G>A (n.*2487G>A) c.1846-2908G>A (n.1846-2908G>A) c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.2688-10662G>A n.3636+6970G>A n.2057G>A n.2027G>A c.*1809G>A (n.*1809G>A) n.352G>A c.180+1550G>A (n.180+1550G>A) c.1912G>A (p.Asp638Asn) n.2075G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946275A= | CA1801419559 | NBN | n.3237T= c.1689T= (p.Asp563=) c.1935T= (p.Asp645=) c.*1546T= (n.*1546T=) c.*1244T= (n.*1244T=) c.*1603T= (n.*1603T=) n.3720T= c.*1539T= (n.*1539T=) c.*1456T= (n.*1456T=) c.1623T= (p.Asp541=) c.*2486T= (n.*2486T=) c.1846-2909T= (n.1846-2909T=) c.1866T= (p.Asp622=) c.*1333T= (n.*1333T=) n.2688-10663T= n.3636+6969T= n.2056T= n.2026T= c.*1808T= (n.*1808T=) n.351T= c.180+1549T= (n.180+1549T=) c.1911T= (p.Asp637=) n.2074T= c.1056T= (p.Asp352=) | |
8 | g.89946275A>C | CA371676759 | NBN | n.3237T>G c.1689T>G (p.Asp563Glu) c.1935T>G (p.Asp645Glu) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.3720T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1623T>G (p.Asp541Glu) c.*2486T>G (n.*2486T>G) c.1846-2909T>G (n.1846-2909T>G) c.1866T>G (p.Asp622Glu) c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.2688-10663T>G n.3636+6969T>G n.2056T>G n.2026T>G c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.351T>G c.180+1549T>G (n.180+1549T>G) c.1911T>G (p.Asp637Glu) n.2074T>G c.1056T>G (p.Asp352Glu) | |
8 | g.89946275A>G | CA461837849 | NBN | n.3237T>C c.1689T>C (p.Asp563=) c.1935T>C (p.Asp645=) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*1603T>C (n.*1603T>C) n.3720T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1623T>C (p.Asp541=) c.*2486T>C (n.*2486T>C) c.1846-2909T>C (n.1846-2909T>C) c.1866T>C (p.Asp622=) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.2688-10663T>C n.3636+6969T>C n.2056T>C n.2026T>C c.*1808T>C (n.*1808T>C) n.351T>C c.180+1549T>C (n.180+1549T>C) c.1911T>C (p.Asp637=) n.2074T>C c.1056T>C (p.Asp352=) | gnomAD v4 |
8 | g.89946275A>T | CA371676761 | NBN | n.3237T>A c.1689T>A (p.Asp563Glu) c.1935T>A (p.Asp645Glu) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.3720T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1623T>A (p.Asp541Glu) c.*2486T>A (n.*2486T>A) c.1846-2909T>A (n.1846-2909T>A) c.1866T>A (p.Asp622Glu) c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.2688-10663T>A n.3636+6969T>A n.2056T>A n.2026T>A c.*1808T>A (n.*1808T>A) n.351T>A c.180+1549T>A (n.180+1549T>A) c.1911T>A (p.Asp637Glu) n.2074T>A c.1056T>A (p.Asp352Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946276T>A | CA371676766 | NBN | n.3236A>T c.1688A>T (p.Asp563Val) c.1934A>T (p.Asp645Val) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.3719A>T c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.1846-2910A>T (n.1846-2910A>T) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.2688-10664A>T n.3636+6968A>T n.2055A>T n.2025A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) n.350A>T c.180+1548A>T (n.180+1548A>T) c.1910A>T (p.Asp637Val) n.2073A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) | dbSNP |
8 | g.89946276T>C | CA371676765 | NBN | n.3236A>G c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.3719A>G c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.1846-2910A>G (n.1846-2910A>G) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.2688-10664A>G n.3636+6968A>G n.2055A>G n.2025A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.350A>G c.180+1548A>G (n.180+1548A>G) c.1910A>G (p.Asp637Gly) n.2073A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) | |
8 | g.89946276T>G | CA371676763 | NBN | n.3236A>C c.1688A>C (p.Asp563Ala) c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.3719A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.1846-2910A>C (n.1846-2910A>C) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.2688-10664A>C n.3636+6968A>C n.2055A>C n.2025A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.350A>C c.180+1548A>C (n.180+1548A>C) c.1910A>C (p.Asp637Ala) n.2073A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) | |
8 | g.89946277C>A | CA371676770 | NBN | n.3235G>T c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) n.3718G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.*2484G>T (n.*2484G>T) c.1846-2911G>T (n.1846-2911G>T) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.2688-10665G>T n.3636+6967G>T n.2054G>T n.2024G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.349G>T c.180+1547G>T (n.180+1547G>T) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) n.2072G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946277C= | CA1801419560 | NBN | n.3235G= c.1687G= (p.Asp563=) c.1933G= (p.Asp645=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.*1601G= (n.*1601G=) n.3718G= c.*1537G= (n.*1537G=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.1621G= (p.Asp541=) c.*2484G= (n.*2484G=) c.1846-2911G= (n.1846-2911G=) c.1864G= (p.Asp622=) c.*1331G= (n.*1331G=) n.2688-10665G= n.3636+6967G= n.2054G= n.2024G= c.*1806G= (n.*1806G=) n.349G= c.180+1547G= (n.180+1547G=) c.1909G= (p.Asp637=) n.2072G= c.1054G= (p.Asp352=) | |
8 | g.89946277C>G | CA371676771 | NBN | n.3235G>C c.1687G>C (p.Asp563His) c.1933G>C (p.Asp645His) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) n.3718G>C c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1621G>C (p.Asp541His) c.*2484G>C (n.*2484G>C) c.1846-2911G>C (n.1846-2911G>C) c.1864G>C (p.Asp622His) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.2688-10665G>C n.3636+6967G>C n.2054G>C n.2024G>C c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.349G>C c.180+1547G>C (n.180+1547G>C) c.1909G>C (p.Asp637His) n.2072G>C c.1054G>C (p.Asp352His) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946277C>T | CA16618698 | NBN | n.3235G>A c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.3718G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.1846-2911G>A (n.1846-2911G>A) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.2688-10665G>A n.3636+6967G>A n.2054G>A n.2024G>A c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.349G>A c.180+1547G>A (n.180+1547G>A) c.1909G>A (p.Asp637Asn) n.2072G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946278C>A | CA371676775 | NBN | n.3234G>T c.1686G>T (p.Gln562His) c.1932G>T (p.Gln644His) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) n.3717G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.1620G>T (p.Gln540His) c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.1846-2912G>T (n.1846-2912G>T) c.1863G>T (p.Gln621His) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.2688-10666G>T n.3636+6966G>T n.2053G>T n.2023G>T c.*1805G>T (n.*1805G>T) n.348G>T c.180+1546G>T (n.180+1546G>T) c.1908G>T (p.Gln636His) n.2071G>T c.1053G>T (p.Gln351His) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946278C= | CA1801419561 | NBN | n.3234G= c.1686G= (p.Gln562=) c.1932G= (p.Gln644=) c.*1543G= (n.*1543G=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.*1600G= (n.*1600G=) n.3717G= c.*1536G= (n.*1536G=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.1620G= (p.Gln540=) c.*2483G= (n.*2483G=) c.1846-2912G= (n.1846-2912G=) c.1863G= (p.Gln621=) c.*1330G= (n.*1330G=) n.2688-10666G= n.3636+6966G= n.2053G= n.2023G= c.*1805G= (n.*1805G=) n.348G= c.180+1546G= (n.180+1546G=) c.1908G= (p.Gln636=) n.2071G= c.1053G= (p.Gln351=) | |
8 | g.89946278C>G | CA371676776 | NBN | n.3234G>C c.1686G>C (p.Gln562His) c.1932G>C (p.Gln644His) c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) n.3717G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.1620G>C (p.Gln540His) c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.1846-2912G>C (n.1846-2912G>C) c.1863G>C (p.Gln621His) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.2688-10666G>C n.3636+6966G>C n.2053G>C n.2023G>C c.*1805G>C (n.*1805G>C) n.348G>C c.180+1546G>C (n.180+1546G>C) c.1908G>C (p.Gln636His) n.2071G>C c.1053G>C (p.Gln351His) | dbSNP |
8 | g.89946278C>T | CA4802638 | NBN | n.3234G>A c.1686G>A (p.Gln562=) c.1932G>A (p.Gln644=) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) n.3717G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.1620G>A (p.Gln540=) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.1846-2912G>A (n.1846-2912G>A) c.1863G>A (p.Gln621=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.2688-10666G>A n.3636+6966G>A n.2053G>A n.2023G>A c.*1805G>A (n.*1805G>A) n.348G>A c.180+1546G>A (n.180+1546G>A) c.1908G>A (p.Gln636=) n.2071G>A c.1053G>A (p.Gln351=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89946279T>A | CA371676777 | NBN | n.3233A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.3716A>T c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.*2482A>T (n.*2482A>T) c.1846-2913A>T (n.1846-2913A>T) c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.2688-10667A>T n.3636+6965A>T n.2052A>T n.2022A>T c.*1804A>T (n.*1804A>T) n.347A>T c.180+1545A>T (n.180+1545A>T) c.1907A>T (p.Gln636Leu) n.2070A>T c.1052A>T (p.Gln351Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946279T>C | CA371676778 | NBN | n.3233A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.3716A>G c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.*2482A>G (n.*2482A>G) c.1846-2913A>G (n.1846-2913A>G) c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.2688-10667A>G n.3636+6965A>G n.2052A>G n.2022A>G c.*1804A>G (n.*1804A>G) n.347A>G c.180+1545A>G (n.180+1545A>G) c.1907A>G (p.Gln636Arg) n.2070A>G c.1052A>G (p.Gln351Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946279T>G | CA371676779 | NBN | n.3233A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.3716A>C c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.*2482A>C (n.*2482A>C) c.1846-2913A>C (n.1846-2913A>C) c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.2688-10667A>C n.3636+6965A>C n.2052A>C n.2022A>C c.*1804A>C (n.*1804A>C) n.347A>C c.180+1545A>C (n.180+1545A>C) c.1907A>C (p.Gln636Pro) n.2070A>C c.1052A>C (p.Gln351Pro) | |
8 | g.89946279T= | CA1801419562 | NBN | n.3233A= c.1685A= (p.Gln562=) c.1931A= (p.Gln644=) c.*1542A= (n.*1542A=) c.*1240A= (n.*1240A=) c.*1599A= (n.*1599A=) n.3716A= c.*1535A= (n.*1535A=) c.*1452A= (n.*1452A=) c.1619A= (p.Gln540=) c.*2482A= (n.*2482A=) c.1846-2913A= (n.1846-2913A=) c.1862A= (p.Gln621=) c.*1329A= (n.*1329A=) n.2688-10667A= n.3636+6965A= n.2052A= n.2022A= c.*1804A= (n.*1804A=) n.347A= c.180+1545A= (n.180+1545A=) c.1907A= (p.Gln636=) n.2070A= c.1052A= (p.Gln351=) | |
8 | g.89946280del | CA2687853905 | NBN | n.3232del c.1684del (p.Gln562ArgfsTer13) c.1930del (p.Gln644ArgfsTer13) c.*1541del (n.*1541del) c.*1239del (n.*1239del) c.*1598del (n.*1598del) n.3715del c.*1534del (n.*1534del) c.*1451del (n.*1451del) c.1618del (p.Gln540ArgfsTer13) c.*2481del (n.*2481del) c.1846-2914del (n.1846-2914del) c.1861del (p.Gln621ArgfsTer13) c.*1328del (n.*1328del) n.2688-10668del n.3636+6964del n.2051del n.2021del c.*1803del (n.*1803del) n.346del c.180+1544del (n.180+1544del) c.1906del (p.Gln636ArgfsTer13) n.2069del c.1051del (p.Gln351ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
8 | g.89946280G>A | CA371676780 | NBN | n.3232C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.3715C>T c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.1846-2914C>T (n.1846-2914C>T) c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.2688-10668C>T n.3636+6964C>T n.2051C>T n.2021C>T c.*1803C>T (n.*1803C>T) n.346C>T c.180+1544C>T (n.180+1544C>T) c.1906C>T (p.Gln636Ter) n.2069C>T c.1051C>T (p.Gln351Ter) | dbSNP |
8 | g.89946280G>C | CA371676781 | NBN | n.3232C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*1598C>G (n.*1598C>G) n.3715C>G c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.*2481C>G (n.*2481C>G) c.1846-2914C>G (n.1846-2914C>G) c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.2688-10668C>G n.3636+6964C>G n.2051C>G n.2021C>G c.*1803C>G (n.*1803C>G) n.346C>G c.180+1544C>G (n.180+1544C>G) c.1906C>G (p.Gln636Glu) n.2069C>G c.1051C>G (p.Gln351Glu) | dbSNP |
8 | g.89946280G= | CA1801419563 | NBN | n.3232C= c.1684C= (p.Gln562=) c.1930C= (p.Gln644=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.*1598C= (n.*1598C=) n.3715C= c.*1534C= (n.*1534C=) c.*1451C= (n.*1451C=) c.1618C= (p.Gln540=) c.*2481C= (n.*2481C=) c.1846-2914C= (n.1846-2914C=) c.1861C= (p.Gln621=) c.*1328C= (n.*1328C=) n.2688-10668C= n.3636+6964C= n.2051C= n.2021C= c.*1803C= (n.*1803C=) n.346C= c.180+1544C= (n.180+1544C=) c.1906C= (p.Gln636=) n.2069C= c.1051C= (p.Gln351=) | |
8 | g.89946280G>T | CA181274836 | NBN | n.3232C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.3715C>A c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.*2481C>A (n.*2481C>A) c.1846-2914C>A (n.1846-2914C>A) c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.2688-10668C>A n.3636+6964C>A n.2051C>A n.2021C>A c.*1803C>A (n.*1803C>A) n.346C>A c.180+1544C>A (n.180+1544C>A) c.1906C>A (p.Gln636Lys) n.2069C>A c.1051C>A (p.Gln351Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946281A>C | CA461837852 | NBN | n.3231T>G c.1683T>G (p.Leu561=) c.1929T>G (p.Leu643=) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.3714T>G c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.1617T>G (p.Leu539=) c.*2480T>G (n.*2480T>G) c.1846-2915T>G (n.1846-2915T>G) c.1860T>G (p.Leu620=) c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.2688-10669T>G n.3636+6963T>G n.2050T>G n.2020T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.345T>G c.180+1543T>G (n.180+1543T>G) c.1905T>G (p.Leu635=) n.2068T>G c.1050T>G (p.Leu350=) | ClinVar |
8 | g.89946281A>G | CA461837853 | NBN | n.3231T>C c.1683T>C (p.Leu561=) c.1929T>C (p.Leu643=) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.3714T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.1617T>C (p.Leu539=) c.*2480T>C (n.*2480T>C) c.1846-2915T>C (n.1846-2915T>C) c.1860T>C (p.Leu620=) c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.2688-10669T>C n.3636+6963T>C n.2050T>C n.2020T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.345T>C c.180+1543T>C (n.180+1543T>C) c.1905T>C (p.Leu635=) n.2068T>C c.1050T>C (p.Leu350=) | gnomAD v4 |
8 | g.89946281A>T | CA461837854 | NBN | n.3231T>A c.1683T>A (p.Leu561=) c.1929T>A (p.Leu643=) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.3714T>A c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.1617T>A (p.Leu539=) c.*2480T>A (n.*2480T>A) c.1846-2915T>A (n.1846-2915T>A) c.1860T>A (p.Leu620=) c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.2688-10669T>A n.3636+6963T>A n.2050T>A n.2020T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.345T>A c.180+1543T>A (n.180+1543T>A) c.1905T>A (p.Leu635=) n.2068T>A c.1050T>A (p.Leu350=) | ClinVar |
8 | g.89946282A>C | CA371676783 | NBN | n.3230T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) n.3713T>G c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.*2479T>G (n.*2479T>G) c.1846-2916T>G (n.1846-2916T>G) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.2688-10670T>G n.3636+6962T>G n.2049T>G n.2019T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) n.344T>G c.180+1542T>G (n.180+1542T>G) c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.2067T>G c.1049T>G (p.Leu350Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.89946282A>G | CA371676784 | NBN | n.3230T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) n.3713T>C c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.*2479T>C (n.*2479T>C) c.1846-2916T>C (n.1846-2916T>C) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.2688-10670T>C n.3636+6962T>C n.2049T>C n.2019T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) n.344T>C c.180+1542T>C (n.180+1542T>C) c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.2067T>C c.1049T>C (p.Leu350Pro) | |
8 | g.89946282A>T | CA371676782 | NBN | n.3230T>A c.1682T>A (p.Leu561His) c.1928T>A (p.Leu643His) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) n.3713T>A c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.1616T>A (p.Leu539His) c.*2479T>A (n.*2479T>A) c.1846-2916T>A (n.1846-2916T>A) c.1859T>A (p.Leu620His) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.2688-10670T>A n.3636+6962T>A n.2049T>A n.2019T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) n.344T>A c.180+1542T>A (n.180+1542T>A) c.1904T>A (p.Leu635His) n.2067T>A c.1049T>A (p.Leu350His) | |
8 | g.89946283G>A | CA371676785 | NBN | n.3229C>T c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.3712C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.1615C>T (p.Leu539Phe) c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.1846-2917C>T (n.1846-2917C>T) c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.2688-10671C>T n.3636+6961C>T n.2048C>T n.2018C>T c.*1800C>T (n.*1800C>T) n.343C>T c.180+1541C>T (n.180+1541C>T) c.1903C>T (p.Leu635Phe) n.2066C>T c.1048C>T (p.Leu350Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946283G>C | CA371676786 | NBN | n.3229C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.3712C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.*2478C>G (n.*2478C>G) c.1846-2917C>G (n.1846-2917C>G) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.2688-10671C>G n.3636+6961C>G n.2048C>G n.2018C>G c.*1800C>G (n.*1800C>G) n.343C>G c.180+1541C>G (n.180+1541C>G) c.1903C>G (p.Leu635Val) n.2066C>G c.1048C>G (p.Leu350Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946283G= | CA1801419564 | NBN | n.3229C= c.1681C= (p.Leu561=) c.1927C= (p.Leu643=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*1595C= (n.*1595C=) n.3712C= c.*1531C= (n.*1531C=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.1615C= (p.Leu539=) c.*2478C= (n.*2478C=) c.1846-2917C= (n.1846-2917C=) c.1858C= (p.Leu620=) c.*1325C= (n.*1325C=) n.2688-10671C= n.3636+6961C= n.2048C= n.2018C= c.*1800C= (n.*1800C=) n.343C= c.180+1541C= (n.180+1541C=) c.1903C= (p.Leu635=) n.2066C= c.1048C= (p.Leu350=) | |
8 | g.89946283G>T | CA371676787 | NBN | n.3229C>A c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.3712C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.1615C>A (p.Leu539Ile) c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.1846-2917C>A (n.1846-2917C>A) c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.2688-10671C>A n.3636+6961C>A n.2048C>A n.2018C>A c.*1800C>A (n.*1800C>A) n.343C>A c.180+1541C>A (n.180+1541C>A) c.1903C>A (p.Leu635Ile) n.2066C>A c.1048C>A (p.Leu350Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.89946284T>A | CA371676788 | NBN | n.3228A>T c.1680A>T (p.Lys560Asn) c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) n.3711A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1614A>T (p.Lys538Asn) c.*2477A>T (n.*2477A>T) c.1846-2918A>T (n.1846-2918A>T) c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.2688-10672A>T n.3636+6960A>T n.2047A>T n.2017A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.342A>T c.180+1540A>T (n.180+1540A>T) c.1902A>T (p.Lys634Asn) n.2065A>T c.1047A>T (p.Lys349Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.89946284T>C | CA461837855 | NBN | n.3228A>G c.1680A>G (p.Lys560=) c.1926A>G (p.Lys642=) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) n.3711A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1614A>G (p.Lys538=) c.*2477A>G (n.*2477A>G) c.1846-2918A>G (n.1846-2918A>G) c.1857A>G (p.Lys619=) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.2688-10672A>G n.3636+6960A>G n.2047A>G n.2017A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.342A>G c.180+1540A>G (n.180+1540A>G) c.1902A>G (p.Lys634=) n.2065A>G c.1047A>G (p.Lys349=) | |
8 | g.89946284T>G | CA371676789 | NBN | n.3228A>C c.1680A>C (p.Lys560Asn) c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) n.3711A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1614A>C (p.Lys538Asn) c.*2477A>C (n.*2477A>C) c.1846-2918A>C (n.1846-2918A>C) c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.2688-10672A>C n.3636+6960A>C n.2047A>C n.2017A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.342A>C c.180+1540A>C (n.180+1540A>C) c.1902A>C (p.Lys634Asn) n.2065A>C c.1047A>C (p.Lys349Asn) | |
8 | g.89946285T>A | CA371676790 | NBN | n.3227A>T c.1679A>T (p.Lys560Ile) c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*1593A>T (n.*1593A>T) n.3710A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.*2476A>T (n.*2476A>T) c.1846-2919A>T (n.1846-2919A>T) c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.2688-10673A>T n.3636+6959A>T n.2046A>T n.2016A>T c.*1798A>T (n.*1798A>T) n.341A>T c.180+1539A>T (n.180+1539A>T) c.1901A>T (p.Lys634Ile) n.2064A>T c.1046A>T (p.Lys349Ile) | |
8 | g.89946285T>C | CA164668 | NBN | n.3227A>G c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) n.3710A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.*2476A>G (n.*2476A>G) c.1846-2919A>G (n.1846-2919A>G) c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.2688-10673A>G n.3636+6959A>G n.2046A>G n.2016A>G c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.341A>G c.180+1539A>G (n.180+1539A>G) c.1901A>G (p.Lys634Arg) n.2064A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89946285T>G | CA371676791 | NBN | n.3227A>C c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*1593A>C (n.*1593A>C) n.3710A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.*2476A>C (n.*2476A>C) c.1846-2919A>C (n.1846-2919A>C) c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.2688-10673A>C n.3636+6959A>C n.2046A>C n.2016A>C c.*1798A>C (n.*1798A>C) n.341A>C c.180+1539A>C (n.180+1539A>C) c.1901A>C (p.Lys634Thr) n.2064A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) | |
8 | g.89946285T= | CA1801419565 | NBN | n.3227A= c.1679A= (p.Lys560=) c.1925A= (p.Lys642=) c.*1536A= (n.*1536A=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.*1593A= (n.*1593A=) n.3710A= c.*1529A= (n.*1529A=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.1613A= (p.Lys538=) c.*2476A= (n.*2476A=) c.1846-2919A= (n.1846-2919A=) c.1856A= (p.Lys619=) c.*1323A= (n.*1323A=) n.2688-10673A= n.3636+6959A= n.2046A= n.2016A= c.*1798A= (n.*1798A=) n.341A= c.180+1539A= (n.180+1539A=) c.1901A= (p.Lys634=) n.2064A= c.1046A= (p.Lys349=) | |
8 | g.89946286T>A | CA371676792 | NBN | n.3226A>T c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) n.3709A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.*2475A>T (n.*2475A>T) c.1846-2920A>T (n.1846-2920A>T) c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.2688-10674A>T n.3636+6958A>T n.2045A>T n.2015A>T c.*1797A>T (n.*1797A>T) n.340A>T c.180+1538A>T (n.180+1538A>T) c.1900A>T (p.Lys634Ter) n.2063A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) | dbSNP |
8 | g.89946286T>C | CA371676793 | NBN | n.3226A>G c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.3709A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.*2475A>G (n.*2475A>G) c.1846-2920A>G (n.1846-2920A>G) c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.2688-10674A>G n.3636+6958A>G n.2045A>G n.2015A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.340A>G c.180+1538A>G (n.180+1538A>G) c.1900A>G (p.Lys634Glu) n.2063A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) | ClinVar |
8 | g.89946286T>G | CA371676794 | NBN | n.3226A>C c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) n.3709A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.*2475A>C (n.*2475A>C) c.1846-2920A>C (n.1846-2920A>C) c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.2688-10674A>C n.3636+6958A>C n.2045A>C n.2015A>C c.*1797A>C (n.*1797A>C) n.340A>C c.180+1538A>C (n.180+1538A>C) c.1900A>C (p.Lys634Gln) n.2063A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) | |
8 | g.89946287del | CA2580079039 | NBN | n.3225del c.1677del (p.Asp559GlufsTer16) c.1923del (p.Asp641GlufsTer16) c.*1534del (n.*1534del) c.*1232del (n.*1232del) c.*1591del (n.*1591del) n.3708del c.*1527del (n.*1527del) c.*1444del (n.*1444del) c.1611del (p.Asp537GlufsTer16) c.*2474del (n.*2474del) c.1846-2921del (n.1846-2921del) c.1854del (p.Asp618GlufsTer16) c.*1321del (n.*1321del) n.2688-10675del n.3636+6957del n.2044del n.2014del c.*1796del (n.*1796del) n.339del c.180+1537del (n.180+1537del) c.1899del (p.Asp633GlufsTer16) n.2062del c.1044del (p.Asp348GlufsTer16) | ClinVar |
8 | g.89946287G>A | CA461837856 | NBN | n.3225C>T c.1677C>T (p.Asp559=) c.1923C>T (p.Asp641=) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.3708C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1611C>T (p.Asp537=) c.*2474C>T (n.*2474C>T) c.1846-2921C>T (n.1846-2921C>T) c.1854C>T (p.Asp618=) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.2688-10675C>T n.3636+6957C>T n.2044C>T n.2014C>T c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.339C>T c.180+1537C>T (n.180+1537C>T) c.1899C>T (p.Asp633=) n.2062C>T c.1044C>T (p.Asp348=) | |
8 | g.89946287G>C | CA371676795 | NBN | n.3225C>G c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.1923C>G (p.Asp641Glu) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.3708C>G c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.1611C>G (p.Asp537Glu) c.*2474C>G (n.*2474C>G) c.1846-2921C>G (n.1846-2921C>G) c.1854C>G (p.Asp618Glu) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.2688-10675C>G n.3636+6957C>G n.2044C>G n.2014C>G c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.339C>G c.180+1537C>G (n.180+1537C>G) c.1899C>G (p.Asp633Glu) n.2062C>G c.1044C>G (p.Asp348Glu) | |
8 | g.89946287G= | CA1801419566 | NBN | n.3225C= c.1677C= (p.Asp559=) c.1923C= (p.Asp641=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.*1232C= (n.*1232C=) c.*1591C= (n.*1591C=) n.3708C= c.*1527C= (n.*1527C=) c.*1444C= (n.*1444C=) c.1611C= (p.Asp537=) c.*2474C= (n.*2474C=) c.1846-2921C= (n.1846-2921C=) c.1854C= (p.Asp618=) c.*1321C= (n.*1321C=) n.2688-10675C= n.3636+6957C= n.2044C= n.2014C= c.*1796C= (n.*1796C=) n.339C= c.180+1537C= (n.180+1537C=) c.1899C= (p.Asp633=) n.2062C= c.1044C= (p.Asp348=) | |
8 | g.89946287G>T | CA371676796 | NBN | n.3225C>A c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.1923C>A (p.Asp641Glu) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.3708C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1611C>A (p.Asp537Glu) c.*2474C>A (n.*2474C>A) c.1846-2921C>A (n.1846-2921C>A) c.1854C>A (p.Asp618Glu) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.2688-10675C>A n.3636+6957C>A n.2044C>A n.2014C>A c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.339C>A c.180+1537C>A (n.180+1537C>A) c.1899C>A (p.Asp633Glu) n.2062C>A c.1044C>A (p.Asp348Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946287dup | CA2697550008 | NBN | n.3225dup c.1677dup (p.Lys560GlnfsTer5) c.1923dup (p.Lys642GlnfsTer5) c.*1534dup (n.*1534dup) c.*1232dup (n.*1232dup) c.*1591dup (n.*1591dup) n.3708dup c.*1527dup (n.*1527dup) c.*1444dup (n.*1444dup) c.1611dup (p.Lys538GlnfsTer5) c.*2474dup (n.*2474dup) c.1846-2921dup (n.1846-2921dup) c.1854dup (p.Lys619GlnfsTer5) c.*1321dup (n.*1321dup) n.2688-10675dup n.3636+6957dup n.2044dup n.2014dup c.*1796dup (n.*1796dup) n.339dup c.180+1537dup (n.180+1537dup) c.1899dup (p.Lys634GlnfsTer5) n.2062dup c.1044dup (p.Lys349GlnfsTer5) | ClinVar |
8 | g.89946288T>A | CA371676798 | NBN | n.3224A>T c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1922A>T (p.Asp641Val) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) n.3707A>T c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.*2473A>T (n.*2473A>T) c.1846-2922A>T (n.1846-2922A>T) c.1853A>T (p.Asp618Val) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.2688-10676A>T n.3636+6956A>T n.2043A>T n.2013A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.338A>T c.180+1536A>T (n.180+1536A>T) c.1898A>T (p.Asp633Val) n.2061A>T c.1043A>T (p.Asp348Val) | dbSNP |
8 | g.89946288T>C | CA16612357 | NBN | n.3224A>G c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1922A>G (p.Asp641Gly) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.3707A>G c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.*2473A>G (n.*2473A>G) c.1846-2922A>G (n.1846-2922A>G) c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.2688-10676A>G n.3636+6956A>G n.2043A>G n.2013A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.338A>G c.180+1536A>G (n.180+1536A>G) c.1898A>G (p.Asp633Gly) n.2061A>G c.1043A>G (p.Asp348Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946288T>G | CA371676797 | NBN | n.3224A>C c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1922A>C (p.Asp641Ala) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.3707A>C c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.*2473A>C (n.*2473A>C) c.1846-2922A>C (n.1846-2922A>C) c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.2688-10676A>C n.3636+6956A>C n.2043A>C n.2013A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.338A>C c.180+1536A>C (n.180+1536A>C) c.1898A>C (p.Asp633Ala) n.2061A>C c.1043A>C (p.Asp348Ala) | |
8 | g.89946288T= | CA1801419567 | NBN | n.3224A= c.1676A= (p.Asp559=) c.1922A= (p.Asp641=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1231A= (n.*1231A=) c.*1590A= (n.*1590A=) n.3707A= c.*1526A= (n.*1526A=) c.*1443A= (n.*1443A=) c.1610A= (p.Asp537=) c.*2473A= (n.*2473A=) c.1846-2922A= (n.1846-2922A=) c.1853A= (p.Asp618=) c.*1320A= (n.*1320A=) n.2688-10676A= n.3636+6956A= n.2043A= n.2013A= c.*1795A= (n.*1795A=) n.338A= c.180+1536A= (n.180+1536A=) c.1898A= (p.Asp633=) n.2061A= c.1043A= (p.Asp348=) | |
8 | g.89946289C>A | CA371676799 | NBN | n.3223G>T c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1921G>T (p.Asp641Tyr) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.3706G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.1846-2923G>T (n.1846-2923G>T) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.2688-10677G>T n.3636+6955G>T n.2042G>T n.2012G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.337G>T c.180+1535G>T (n.180+1535G>T) c.1897G>T (p.Asp633Tyr) n.2060G>T c.1042G>T (p.Asp348Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.89946289C= | CA1801419568 | NBN | n.3223G= c.1675G= (p.Asp559=) c.1921G= (p.Asp641=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.*1589G= (n.*1589G=) n.3706G= c.*1525G= (n.*1525G=) c.*1442G= (n.*1442G=) c.1609G= (p.Asp537=) c.*2472G= (n.*2472G=) c.1846-2923G= (n.1846-2923G=) c.1852G= (p.Asp618=) c.*1319G= (n.*1319G=) n.2688-10677G= n.3636+6955G= n.2042G= n.2012G= c.*1794G= (n.*1794G=) n.337G= c.180+1535G= (n.180+1535G=) c.1897G= (p.Asp633=) n.2060G= c.1042G= (p.Asp348=) | |
8 | g.89946289C>G | CA371676800 | NBN | n.3223G>C c.1675G>C (p.Asp559His) c.1921G>C (p.Asp641His) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.3706G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.1609G>C (p.Asp537His) c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.1846-2923G>C (n.1846-2923G>C) c.1852G>C (p.Asp618His) c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.2688-10677G>C n.3636+6955G>C n.2042G>C n.2012G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.337G>C c.180+1535G>C (n.180+1535G>C) c.1897G>C (p.Asp633His) n.2060G>C c.1042G>C (p.Asp348His) | dbSNP |
8 | g.89946289C>T | CA371676801 | NBN | n.3223G>A c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1921G>A (p.Asp641Asn) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.3706G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.1846-2923G>A (n.1846-2923G>A) c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.2688-10677G>A n.3636+6955G>A n.2042G>A n.2012G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.337G>A c.180+1535G>A (n.180+1535G>A) c.1897G>A (p.Asp633Asn) n.2060G>A c.1042G>A (p.Asp348Asn) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946290A= | CA1801419569 | NBN | n.3222T= c.1674T= (p.Asn558=) c.1920T= (p.Asn640=) c.*1531T= (n.*1531T=) c.*1229T= (n.*1229T=) c.*1588T= (n.*1588T=) n.3705T= c.*1524T= (n.*1524T=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.1608T= (p.Asn536=) c.*2471T= (n.*2471T=) c.1846-2924T= (n.1846-2924T=) c.1851T= (p.Asn617=) c.*1318T= (n.*1318T=) n.2688-10678T= n.3636+6954T= n.2041T= n.2011T= c.*1793T= (n.*1793T=) n.336T= c.180+1534T= (n.180+1534T=) c.1896T= (p.Asn632=) n.2059T= c.1041T= (p.Asn347=) | |
8 | g.89946290A>C | CA371676802 | NBN | n.3222T>G c.1674T>G (p.Asn558Lys) c.1920T>G (p.Asn640Lys) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.3705T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.*2471T>G (n.*2471T>G) c.1846-2924T>G (n.1846-2924T>G) c.1851T>G (p.Asn617Lys) c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.2688-10678T>G n.3636+6954T>G n.2041T>G n.2011T>G c.*1793T>G (n.*1793T>G) n.336T>G c.180+1534T>G (n.180+1534T>G) c.1896T>G (p.Asn632Lys) n.2059T>G c.1041T>G (p.Asn347Lys) | |
8 | g.89946290A>G | CA461837857 | NBN | n.3222T>C c.1674T>C (p.Asn558=) c.1920T>C (p.Asn640=) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.3705T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.1608T>C (p.Asn536=) c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.1846-2924T>C (n.1846-2924T>C) c.1851T>C (p.Asn617=) c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.2688-10678T>C n.3636+6954T>C n.2041T>C n.2011T>C c.*1793T>C (n.*1793T>C) n.336T>C c.180+1534T>C (n.180+1534T>C) c.1896T>C (p.Asn632=) n.2059T>C c.1041T>C (p.Asn347=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946290A>T | CA371676803 | NBN | n.3222T>A c.1674T>A (p.Asn558Lys) c.1920T>A (p.Asn640Lys) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.3705T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.*2471T>A (n.*2471T>A) c.1846-2924T>A (n.1846-2924T>A) c.1851T>A (p.Asn617Lys) c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.2688-10678T>A n.3636+6954T>A n.2041T>A n.2011T>A c.*1793T>A (n.*1793T>A) n.336T>A c.180+1534T>A (n.180+1534T>A) c.1896T>A (p.Asn632Lys) n.2059T>A c.1041T>A (p.Asn347Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946290_89946294del | CA2695209919 | NBN | n.3218_3222del c.1670_1674del (p.Asn557ArgfsTer6) c.1916_1920del (p.Asn639ArgfsTer6) c.*1527_*1531del (n.*1527_*1531del) c.*1225_*1229del (n.*1225_*1229del) c.*1584_*1588del (n.*1584_*1588del) n.3701_3705del c.*1520_*1524del (n.*1520_*1524del) c.*1437_*1441del (n.*1437_*1441del) c.1604_1608del (p.Asn535ArgfsTer6) c.*2467_*2471del (n.*2467_*2471del) c.1846-2928_1846-2924del (n.1846-2928_1846-2924del) c.1847_1851del (p.Asn616ArgfsTer6) c.*1314_*1318del (n.*1314_*1318del) n.2688-10682_2688-10678del n.3636+6950_3636+6954del n.2037_2041del n.2007_2011del c.*1789_*1793del (n.*1789_*1793del) n.332_336del c.180+1530_180+1534del (n.180+1530_180+1534del) c.1892_1896del (p.Asn631ArgfsTer6) n.2055_2059del c.1037_1041del (p.Asn346ArgfsTer6) | |
8 | g.89946291T>A | CA371676804 | NBN | n.3221A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.3704A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.*2470A>T (n.*2470A>T) c.1846-2925A>T (n.1846-2925A>T) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.2688-10679A>T n.3636+6953A>T n.2040A>T n.2010A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.335A>T c.180+1533A>T (n.180+1533A>T) c.1895A>T (p.Asn632Ile) n.2058A>T c.1040A>T (p.Asn347Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946291T>C | CA197577 | NBN | n.3221A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.3704A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.1846-2925A>G (n.1846-2925A>G) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.2688-10679A>G n.3636+6953A>G n.2040A>G n.2010A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.335A>G c.180+1533A>G (n.180+1533A>G) c.1895A>G (p.Asn632Ser) n.2058A>G c.1040A>G (p.Asn347Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946291T>G | CA371676805 | NBN | n.3221A>C c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) n.3704A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.1846-2925A>C (n.1846-2925A>C) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.2688-10679A>C n.3636+6953A>C n.2040A>C n.2010A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.335A>C c.180+1533A>C (n.180+1533A>C) c.1895A>C (p.Asn632Thr) n.2058A>C c.1040A>C (p.Asn347Thr) | |
8 | g.89946291T= | CA1801419570 | NBN | n.3221A= c.1673A= (p.Asn558=) c.1919A= (p.Asn640=) c.*1530A= (n.*1530A=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.*1587A= (n.*1587A=) n.3704A= c.*1523A= (n.*1523A=) c.*1440A= (n.*1440A=) c.1607A= (p.Asn536=) c.*2470A= (n.*2470A=) c.1846-2925A= (n.1846-2925A=) c.1850A= (p.Asn617=) c.*1317A= (n.*1317A=) n.2688-10679A= n.3636+6953A= n.2040A= n.2010A= c.*1792A= (n.*1792A=) n.335A= c.180+1533A= (n.180+1533A=) c.1895A= (p.Asn632=) n.2058A= c.1040A= (p.Asn347=) | |
8 | g.89946292T>A | CA371676806 | NBN | n.3220A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1586A>T (n.*1586A>T) n.3703A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.*2469A>T (n.*2469A>T) c.1846-2926A>T (n.1846-2926A>T) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.2688-10680A>T n.3636+6952A>T n.2039A>T n.2009A>T c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.334A>T c.180+1532A>T (n.180+1532A>T) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) n.2057A>T c.1039A>T (p.Asn347Tyr) | |
8 | g.89946292T>C | CA371676807 | NBN | n.3220A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) n.3703A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.*2469A>G (n.*2469A>G) c.1846-2926A>G (n.1846-2926A>G) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.2688-10680A>G n.3636+6952A>G n.2039A>G n.2009A>G c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.334A>G c.180+1532A>G (n.180+1532A>G) c.1894A>G (p.Asn632Asp) n.2057A>G c.1039A>G (p.Asn347Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946292T>G | CA371676808 | NBN | n.3220A>C c.1672A>C (p.Asn558His) c.1918A>C (p.Asn640His) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) n.3703A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.1606A>C (p.Asn536His) c.*2469A>C (n.*2469A>C) c.1846-2926A>C (n.1846-2926A>C) c.1849A>C (p.Asn617His) c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.2688-10680A>C n.3636+6952A>C n.2039A>C n.2009A>C c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.334A>C c.180+1532A>C (n.180+1532A>C) c.1894A>C (p.Asn632His) n.2057A>C c.1039A>C (p.Asn347His) | gnomAD v4 |
8 | g.89946292T= | CA1801419571 | NBN | n.3220A= c.1672A= (p.Asn558=) c.1918A= (p.Asn640=) c.*1529A= (n.*1529A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*1586A= (n.*1586A=) n.3703A= c.*1522A= (n.*1522A=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.1606A= (p.Asn536=) c.*2469A= (n.*2469A=) c.1846-2926A= (n.1846-2926A=) c.1849A= (p.Asn617=) c.*1316A= (n.*1316A=) n.2688-10680A= n.3636+6952A= n.2039A= n.2009A= c.*1791A= (n.*1791A=) n.334A= c.180+1532A= (n.180+1532A=) c.1894A= (p.Asn632=) n.2057A= c.1039A= (p.Asn347=) | |
8 | g.89946293G>A | CA461837858 | NBN | n.3219C>T c.1671C>T (p.Asn557=) c.1917C>T (p.Asn639=) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) n.3702C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.1605C>T (p.Asn535=) c.*2468C>T (n.*2468C>T) c.1846-2927C>T (n.1846-2927C>T) c.1848C>T (p.Asn616=) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.2688-10681C>T n.3636+6951C>T n.2038C>T n.2008C>T c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.333C>T c.180+1531C>T (n.180+1531C>T) c.1893C>T (p.Asn631=) n.2056C>T c.1038C>T (p.Asn346=) | |
8 | g.89946293G>C | CA371676809 | NBN | n.3219C>G c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1917C>G (p.Asn639Lys) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) n.3702C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.*2468C>G (n.*2468C>G) c.1846-2927C>G (n.1846-2927C>G) c.1848C>G (p.Asn616Lys) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.2688-10681C>G n.3636+6951C>G n.2038C>G n.2008C>G c.*1790C>G (n.*1790C>G) n.333C>G c.180+1531C>G (n.180+1531C>G) c.1893C>G (p.Asn631Lys) n.2056C>G c.1038C>G (p.Asn346Lys) | |
8 | g.89946293G>T | CA371676810 | NBN | n.3219C>A c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1917C>A (p.Asn639Lys) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) n.3702C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.*2468C>A (n.*2468C>A) c.1846-2927C>A (n.1846-2927C>A) c.1848C>A (p.Asn616Lys) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.2688-10681C>A n.3636+6951C>A n.2038C>A n.2008C>A c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.333C>A c.180+1531C>A (n.180+1531C>A) c.1893C>A (p.Asn631Lys) n.2056C>A c.1038C>A (p.Asn346Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946294T>A | CA371676812 | NBN | n.3218A>T c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.3701A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.*2467A>T (n.*2467A>T) c.1846-2928A>T (n.1846-2928A>T) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.2688-10682A>T n.3636+6950A>T n.2037A>T n.2007A>T c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.332A>T c.180+1530A>T (n.180+1530A>T) c.1892A>T (p.Asn631Ile) n.2055A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) | dbSNP |
8 | g.89946294T>C | CA371676813 | NBN | n.3218A>G c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.3701A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.*2467A>G (n.*2467A>G) c.1846-2928A>G (n.1846-2928A>G) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.2688-10682A>G n.3636+6950A>G n.2037A>G n.2007A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.332A>G c.180+1530A>G (n.180+1530A>G) c.1892A>G (p.Asn631Ser) n.2055A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) | |
8 | g.89946294T>G | CA371676811 | NBN | n.3218A>C c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.3701A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.*2467A>C (n.*2467A>C) c.1846-2928A>C (n.1846-2928A>C) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.2688-10682A>C n.3636+6950A>C n.2037A>C n.2007A>C c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.332A>C c.180+1530A>C (n.180+1530A>C) c.1892A>C (p.Asn631Thr) n.2055A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) | |
8 | g.89946295T>A | CA371676815 | NBN | n.3217A>T c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) n.3700A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.*2466A>T (n.*2466A>T) c.1846-2929A>T (n.1846-2929A>T) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.2688-10683A>T n.3636+6949A>T n.2036A>T n.2006A>T c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.331A>T c.180+1529A>T (n.180+1529A>T) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) n.2054A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.89946295T>C | CA371676814 | NBN | n.3217A>G c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.3700A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.*2466A>G (n.*2466A>G) c.1846-2929A>G (n.1846-2929A>G) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.2688-10683A>G n.3636+6949A>G n.2036A>G n.2006A>G c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.331A>G c.180+1529A>G (n.180+1529A>G) c.1891A>G (p.Asn631Asp) n.2054A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.89946295T>G | CA371676816 | NBN | n.3217A>C c.1669A>C (p.Asn557His) c.1915A>C (p.Asn639His) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*1583A>C (n.*1583A>C) n.3700A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.1603A>C (p.Asn535His) c.*2466A>C (n.*2466A>C) c.1846-2929A>C (n.1846-2929A>C) c.1846A>C (p.Asn616His) c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.2688-10683A>C n.3636+6949A>C n.2036A>C n.2006A>C c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.331A>C c.180+1529A>C (n.180+1529A>C) c.1891A>C (p.Asn631His) n.2054A>C c.1036A>C (p.Asn346His) | |
8 | g.89946295_89946296insAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCA | CA2717851191 | NBN | n.3217-1_3217insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT c.1669-1_1669insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.1669-1_1669insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) c.1915-1_1915insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.1915-1_1915insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) c.*1526-1_*1526insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.*1526-1_*1526insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) c.*1224-1_*1224insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.*1224-1_*1224insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) c.*1583-1_*1583insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.*1583-1_*1583insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) n.3700-1_3700insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT c.*1519-1_*1519insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.*1519-1_*1519insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) c.*1436-1_*1436insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.*1436-1_*1436insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) c.1603-1_1603insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.1603-1_1603insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) c.*2465_*2466insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.*2465_*2466insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) c.1846-2930_1846-2929insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.1846-2930_1846-2929insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) c.1846-1_1846insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.1846-1_1846insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) c.*1313-1_*1313insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.*1313-1_*1313insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) n.2688-10684_2688-10683insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT n.3636+6948_3636+6949insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT n.2036-1_2036insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT n.2006-1_2006insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT c.*1788-1_*1788insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.*1788-1_*1788insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) n.330_331insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT c.180+1528_180+1529insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.180+1528_180+1529insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) c.1891-1_1891insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.1891-1_1891insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) n.2054-1_2054insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT c.1036-1_1036insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT (n.1036-1_1036insTGAACTCAAGGAAGACTCACTATGGTCAGCTAAAGAAATATCT) | dbSNP |
8 | g.89946296C>A | CA371676817 | NBN | n.3217-1G>T c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) c.1915-1G>T (n.1915-1G>T) c.*1526-1G>T (n.*1526-1G>T) c.*1224-1G>T (n.*1224-1G>T) c.*1583-1G>T (n.*1583-1G>T) n.3700-1G>T c.*1519-1G>T (n.*1519-1G>T) c.*1436-1G>T (n.*1436-1G>T) c.1603-1G>T (n.1603-1G>T) c.*2465G>T (n.*2465G>T) c.1846-2930G>T (n.1846-2930G>T) c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) c.*1313-1G>T (n.*1313-1G>T) n.2688-10684G>T n.3636+6948G>T n.2036-1G>T n.2006-1G>T c.*1788-1G>T (n.*1788-1G>T) n.330G>T c.180+1528G>T (n.180+1528G>T) c.1891-1G>T (n.1891-1G>T) n.2054-1G>T c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89946296C>G | CA371676819 | NBN | n.3217-1G>C c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) c.1915-1G>C (n.1915-1G>C) c.*1526-1G>C (n.*1526-1G>C) c.*1224-1G>C (n.*1224-1G>C) c.*1583-1G>C (n.*1583-1G>C) n.3700-1G>C c.*1519-1G>C (n.*1519-1G>C) c.*1436-1G>C (n.*1436-1G>C) c.1603-1G>C (n.1603-1G>C) c.*2465G>C (n.*2465G>C) c.1846-2930G>C (n.1846-2930G>C) c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) c.*1313-1G>C (n.*1313-1G>C) n.2688-10684G>C n.3636+6948G>C n.2036-1G>C n.2006-1G>C c.*1788-1G>C (n.*1788-1G>C) n.330G>C c.180+1528G>C (n.180+1528G>C) c.1891-1G>C (n.1891-1G>C) n.2054-1G>C c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) | dbSNP |
8 | g.89946296C>T | CA371676818 | NBN | n.3217-1G>A c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) c.1915-1G>A (n.1915-1G>A) c.*1526-1G>A (n.*1526-1G>A) c.*1224-1G>A (n.*1224-1G>A) c.*1583-1G>A (n.*1583-1G>A) n.3700-1G>A c.*1519-1G>A (n.*1519-1G>A) c.*1436-1G>A (n.*1436-1G>A) c.1603-1G>A (n.1603-1G>A) c.*2465G>A (n.*2465G>A) c.1846-2930G>A (n.1846-2930G>A) c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) c.*1313-1G>A (n.*1313-1G>A) n.2688-10684G>A n.3636+6948G>A n.2036-1G>A n.2006-1G>A c.*1788-1G>A (n.*1788-1G>A) n.330G>A c.180+1528G>A (n.180+1528G>A) c.1891-1G>A (n.1891-1G>A) n.2054-1G>A c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89946297T>A | CA371676820 | NBN | n.3217-2A>T c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) c.1915-2A>T (n.1915-2A>T) c.*1526-2A>T (n.*1526-2A>T) c.*1224-2A>T (n.*1224-2A>T) c.*1583-2A>T (n.*1583-2A>T) n.3700-2A>T c.*1519-2A>T (n.*1519-2A>T) c.*1436-2A>T (n.*1436-2A>T) c.1603-2A>T (n.1603-2A>T) c.*2464A>T (n.*2464A>T) c.1846-2931A>T (n.1846-2931A>T) c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) c.*1313-2A>T (n.*1313-2A>T) n.2688-10685A>T n.3636+6947A>T n.2036-2A>T n.2006-2A>T c.*1788-2A>T (n.*1788-2A>T) n.329A>T c.180+1527A>T (n.180+1527A>T) c.1891-2A>T (n.1891-2A>T) n.2054-2A>T c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) | dbSNP |
8 | g.89946297T>C | CA371676822 | NBN | n.3217-2A>G c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) c.1915-2A>G (n.1915-2A>G) c.*1526-2A>G (n.*1526-2A>G) c.*1224-2A>G (n.*1224-2A>G) c.*1583-2A>G (n.*1583-2A>G) n.3700-2A>G c.*1519-2A>G (n.*1519-2A>G) c.*1436-2A>G (n.*1436-2A>G) c.1603-2A>G (n.1603-2A>G) c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.1846-2931A>G (n.1846-2931A>G) c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) c.*1313-2A>G (n.*1313-2A>G) n.2688-10685A>G n.3636+6947A>G n.2036-2A>G n.2006-2A>G c.*1788-2A>G (n.*1788-2A>G) n.329A>G c.180+1527A>G (n.180+1527A>G) c.1891-2A>G (n.1891-2A>G) n.2054-2A>G c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) | |
8 | g.89946297T>G | CA371676821 | NBN | n.3217-2A>C c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) c.1915-2A>C (n.1915-2A>C) c.*1526-2A>C (n.*1526-2A>C) c.*1224-2A>C (n.*1224-2A>C) c.*1583-2A>C (n.*1583-2A>C) n.3700-2A>C c.*1519-2A>C (n.*1519-2A>C) c.*1436-2A>C (n.*1436-2A>C) c.1603-2A>C (n.1603-2A>C) c.*2464A>C (n.*2464A>C) c.1846-2931A>C (n.1846-2931A>C) c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) c.*1313-2A>C (n.*1313-2A>C) n.2688-10685A>C n.3636+6947A>C n.2036-2A>C n.2006-2A>C c.*1788-2A>C (n.*1788-2A>C) n.329A>C c.180+1527A>C (n.180+1527A>C) c.1891-2A>C (n.1891-2A>C) n.2054-2A>C c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) | |
8 | g.89946298dup | CA2499219412 | NBN | n.3217-2dup c.1669-2dup (n.1669-2dup) c.1915-2dup (n.1915-2dup) c.*1526-2dup (n.*1526-2dup) c.*1224-2dup (n.*1224-2dup) c.*1583-2dup (n.*1583-2dup) n.3700-2dup c.*1519-2dup (n.*1519-2dup) c.*1436-2dup (n.*1436-2dup) c.1603-2dup (n.1603-2dup) c.*2464dup (n.*2464dup) c.1846-2931dup (n.1846-2931dup) c.1846-2dup (n.1846-2dup) c.*1313-2dup (n.*1313-2dup) n.2688-10685dup n.3636+6947dup n.2036-2dup n.2006-2dup c.*1788-2dup (n.*1788-2dup) n.329dup c.180+1527dup (n.180+1527dup) c.1891-2dup (n.1891-2dup) n.2054-2dup c.1036-2dup (n.1036-2dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946298T>A | CA2717851221 | NBN | n.3217-3A>T c.1669-3A>T (n.1669-3A>T) c.1915-3A>T (n.1915-3A>T) c.*1526-3A>T (n.*1526-3A>T) c.*1224-3A>T (n.*1224-3A>T) c.*1583-3A>T (n.*1583-3A>T) n.3700-3A>T c.*1519-3A>T (n.*1519-3A>T) c.*1436-3A>T (n.*1436-3A>T) c.1603-3A>T (n.1603-3A>T) c.*2463A>T (n.*2463A>T) c.1846-2932A>T (n.1846-2932A>T) c.1846-3A>T (n.1846-3A>T) c.*1313-3A>T (n.*1313-3A>T) n.2688-10686A>T n.3636+6946A>T n.2036-3A>T n.2006-3A>T c.*1788-3A>T (n.*1788-3A>T) n.328A>T c.180+1526A>T (n.180+1526A>T) c.1891-3A>T (n.1891-3A>T) n.2054-3A>T c.1036-3A>T (n.1036-3A>T) | dbSNP |
8 | g.89946298T>C | CA2687853906 | NBN | n.3217-3A>G c.1669-3A>G (n.1669-3A>G) c.1915-3A>G (n.1915-3A>G) c.*1526-3A>G (n.*1526-3A>G) c.*1224-3A>G (n.*1224-3A>G) c.*1583-3A>G (n.*1583-3A>G) n.3700-3A>G c.*1519-3A>G (n.*1519-3A>G) c.*1436-3A>G (n.*1436-3A>G) c.1603-3A>G (n.1603-3A>G) c.*2463A>G (n.*2463A>G) c.1846-2932A>G (n.1846-2932A>G) c.1846-3A>G (n.1846-3A>G) c.*1313-3A>G (n.*1313-3A>G) n.2688-10686A>G n.3636+6946A>G n.2036-3A>G n.2006-3A>G c.*1788-3A>G (n.*1788-3A>G) n.328A>G c.180+1526A>G (n.180+1526A>G) c.1891-3A>G (n.1891-3A>G) n.2054-3A>G c.1036-3A>G (n.1036-3A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89946299A>G | CA2687853907 | NBN | n.3217-4T>C c.1669-4T>C (n.1669-4T>C) c.1915-4T>C (n.1915-4T>C) c.*1526-4T>C (n.*1526-4T>C) c.*1224-4T>C (n.*1224-4T>C) c.*1583-4T>C (n.*1583-4T>C) n.3700-4T>C c.*1519-4T>C (n.*1519-4T>C) c.*1436-4T>C (n.*1436-4T>C) c.1603-4T>C (n.1603-4T>C) c.*2462T>C (n.*2462T>C) c.1846-2933T>C (n.1846-2933T>C) c.1846-4T>C (n.1846-4T>C) c.*1313-4T>C (n.*1313-4T>C) n.2688-10687T>C n.3636+6945T>C n.2036-4T>C n.2006-4T>C c.*1788-4T>C (n.*1788-4T>C) n.327T>C c.180+1525T>C (n.180+1525T>C) c.1891-4T>C (n.1891-4T>C) n.2054-4T>C c.1036-4T>C (n.1036-4T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89946301del | CA2840239573 | NBN | n.3217-4del c.1669-4del (n.1669-4del) c.1915-4del (n.1915-4del) c.*1526-4del (n.*1526-4del) c.*1224-4del (n.*1224-4del) c.*1583-4del (n.*1583-4del) n.3700-4del c.*1519-4del (n.*1519-4del) c.*1436-4del (n.*1436-4del) c.1603-4del (n.1603-4del) c.*2462del (n.*2462del) c.1846-2933del (n.1846-2933del) c.1846-4del (n.1846-4del) c.*1313-4del (n.*1313-4del) n.2688-10687del n.3636+6945del n.2036-4del n.2006-4del c.*1788-4del (n.*1788-4del) n.327del c.180+1525del (n.180+1525del) c.1891-4del (n.1891-4del) n.2054-4del c.1036-4del (n.1036-4del) | |
8 | g.89946300A= | CA1801419572 | NBN | n.3217-5T= c.1669-5T= (n.1669-5T=) c.1915-5T= (n.1915-5T=) c.*1526-5T= (n.*1526-5T=) c.*1224-5T= (n.*1224-5T=) c.*1583-5T= (n.*1583-5T=) n.3700-5T= c.*1519-5T= (n.*1519-5T=) c.*1436-5T= (n.*1436-5T=) c.1603-5T= (n.1603-5T=) c.*2461T= (n.*2461T=) c.1846-2934T= (n.1846-2934T=) c.1846-5T= (n.1846-5T=) c.*1313-5T= (n.*1313-5T=) n.2688-10688T= n.3636+6944T= n.2036-5T= n.2006-5T= c.*1788-5T= (n.*1788-5T=) n.326T= c.180+1524T= (n.180+1524T=) c.1891-5T= (n.1891-5T=) n.2054-5T= c.1036-5T= (n.1036-5T=) | |
8 | g.89946300A>C | CA658657785 | NBN | n.3217-5T>G c.1669-5T>G (n.1669-5T>G) c.1915-5T>G (n.1915-5T>G) c.*1526-5T>G (n.*1526-5T>G) c.*1224-5T>G (n.*1224-5T>G) c.*1583-5T>G (n.*1583-5T>G) n.3700-5T>G c.*1519-5T>G (n.*1519-5T>G) c.*1436-5T>G (n.*1436-5T>G) c.1603-5T>G (n.1603-5T>G) c.*2461T>G (n.*2461T>G) c.1846-2934T>G (n.1846-2934T>G) c.1846-5T>G (n.1846-5T>G) c.*1313-5T>G (n.*1313-5T>G) n.2688-10688T>G n.3636+6944T>G n.2036-5T>G n.2006-5T>G c.*1788-5T>G (n.*1788-5T>G) n.326T>G c.180+1524T>G (n.180+1524T>G) c.1891-5T>G (n.1891-5T>G) n.2054-5T>G c.1036-5T>G (n.1036-5T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946300A>G | CA2687853908 | NBN | n.3217-5T>C c.1669-5T>C (n.1669-5T>C) c.1915-5T>C (n.1915-5T>C) c.*1526-5T>C (n.*1526-5T>C) c.*1224-5T>C (n.*1224-5T>C) c.*1583-5T>C (n.*1583-5T>C) n.3700-5T>C c.*1519-5T>C (n.*1519-5T>C) c.*1436-5T>C (n.*1436-5T>C) c.1603-5T>C (n.1603-5T>C) c.*2461T>C (n.*2461T>C) c.1846-2934T>C (n.1846-2934T>C) c.1846-5T>C (n.1846-5T>C) c.*1313-5T>C (n.*1313-5T>C) n.2688-10688T>C n.3636+6944T>C n.2036-5T>C n.2006-5T>C c.*1788-5T>C (n.*1788-5T>C) n.326T>C c.180+1524T>C (n.180+1524T>C) c.1891-5T>C (n.1891-5T>C) n.2054-5T>C c.1036-5T>C (n.1036-5T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89946300_89946302delinsCAC | CA2580079040 | NBN | n.3217-7_3217-5delinsGTG c.1669-7_1669-5delinsGTG (n.1669-7_1669-5delinsGTG) c.1915-7_1915-5delinsGTG (n.1915-7_1915-5delinsGTG) c.*1526-7_*1526-5delinsGTG (n.*1526-7_*1526-5delinsGTG) c.*1224-7_*1224-5delinsGTG (n.*1224-7_*1224-5delinsGTG) c.*1583-7_*1583-5delinsGTG (n.*1583-7_*1583-5delinsGTG) n.3700-7_3700-5delinsGTG c.*1519-7_*1519-5delinsGTG (n.*1519-7_*1519-5delinsGTG) c.*1436-7_*1436-5delinsGTG (n.*1436-7_*1436-5delinsGTG) c.1603-7_1603-5delinsGTG (n.1603-7_1603-5delinsGTG) c.*2459_*2461delinsGTG (n.*2459_*2461delinsGTG) c.1846-2936_1846-2934delinsGTG (n.1846-2936_1846-2934delinsGTG) c.1846-7_1846-5delinsGTG (n.1846-7_1846-5delinsGTG) c.*1313-7_*1313-5delinsGTG (n.*1313-7_*1313-5delinsGTG) n.2688-10690_2688-10688delinsGTG n.3636+6942_3636+6944delinsGTG n.2036-7_2036-5delinsGTG n.2006-7_2006-5delinsGTG c.*1788-7_*1788-5delinsGTG (n.*1788-7_*1788-5delinsGTG) n.324_326delinsGTG c.180+1522_180+1524delinsGTG (n.180+1522_180+1524delinsGTG) c.1891-7_1891-5delinsGTG (n.1891-7_1891-5delinsGTG) n.2054-7_2054-5delinsGTG c.1036-7_1036-5delinsGTG (n.1036-7_1036-5delinsGTG) | ClinVar |
8 | g.89946301A= | CA1801419573 | NBN | n.3217-6T= c.1669-6T= (n.1669-6T=) c.1915-6T= (n.1915-6T=) c.*1526-6T= (n.*1526-6T=) c.*1224-6T= (n.*1224-6T=) c.*1583-6T= (n.*1583-6T=) n.3700-6T= c.*1519-6T= (n.*1519-6T=) c.*1436-6T= (n.*1436-6T=) c.1603-6T= (n.1603-6T=) c.*2460T= (n.*2460T=) c.1846-2935T= (n.1846-2935T=) c.1846-6T= (n.1846-6T=) c.*1313-6T= (n.*1313-6T=) n.2688-10689T= n.3636+6943T= n.2036-6T= n.2006-6T= c.*1788-6T= (n.*1788-6T=) n.325T= c.180+1523T= (n.180+1523T=) c.1891-6T= (n.1891-6T=) n.2054-6T= c.1036-6T= (n.1036-6T=) | |
8 | g.89946301A>G | CA915945762 | NBN | n.3217-6T>C c.1669-6T>C (n.1669-6T>C) c.1915-6T>C (n.1915-6T>C) c.*1526-6T>C (n.*1526-6T>C) c.*1224-6T>C (n.*1224-6T>C) c.*1583-6T>C (n.*1583-6T>C) n.3700-6T>C c.*1519-6T>C (n.*1519-6T>C) c.*1436-6T>C (n.*1436-6T>C) c.1603-6T>C (n.1603-6T>C) c.*2460T>C (n.*2460T>C) c.1846-2935T>C (n.1846-2935T>C) c.1846-6T>C (n.1846-6T>C) c.*1313-6T>C (n.*1313-6T>C) n.2688-10689T>C n.3636+6943T>C n.2036-6T>C n.2006-6T>C c.*1788-6T>C (n.*1788-6T>C) n.325T>C c.180+1523T>C (n.180+1523T>C) c.1891-6T>C (n.1891-6T>C) n.2054-6T>C c.1036-6T>C (n.1036-6T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946302T>A | CA2580846901 | NBN | n.3217-7A>T c.1669-7A>T (n.1669-7A>T) c.1915-7A>T (n.1915-7A>T) c.*1526-7A>T (n.*1526-7A>T) c.*1224-7A>T (n.*1224-7A>T) c.*1583-7A>T (n.*1583-7A>T) n.3700-7A>T c.*1519-7A>T (n.*1519-7A>T) c.*1436-7A>T (n.*1436-7A>T) c.1603-7A>T (n.1603-7A>T) c.*2459A>T (n.*2459A>T) c.1846-2936A>T (n.1846-2936A>T) c.1846-7A>T (n.1846-7A>T) c.*1313-7A>T (n.*1313-7A>T) n.2688-10690A>T n.3636+6942A>T n.2036-7A>T n.2006-7A>T c.*1788-7A>T (n.*1788-7A>T) n.324A>T c.180+1522A>T (n.180+1522A>T) c.1891-7A>T (n.1891-7A>T) n.2054-7A>T c.1036-7A>T (n.1036-7A>T) | dbSNP |
8 | g.89946302T>C | CA4802639 | NBN | n.3217-7A>G c.1669-7A>G (n.1669-7A>G) c.1915-7A>G (n.1915-7A>G) c.*1526-7A>G (n.*1526-7A>G) c.*1224-7A>G (n.*1224-7A>G) c.*1583-7A>G (n.*1583-7A>G) n.3700-7A>G c.*1519-7A>G (n.*1519-7A>G) c.*1436-7A>G (n.*1436-7A>G) c.1603-7A>G (n.1603-7A>G) c.*2459A>G (n.*2459A>G) c.1846-2936A>G (n.1846-2936A>G) c.1846-7A>G (n.1846-7A>G) c.*1313-7A>G (n.*1313-7A>G) n.2688-10690A>G n.3636+6942A>G n.2036-7A>G n.2006-7A>G c.*1788-7A>G (n.*1788-7A>G) n.324A>G c.180+1522A>G (n.180+1522A>G) c.1891-7A>G (n.1891-7A>G) n.2054-7A>G c.1036-7A>G (n.1036-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946302T>G | CA2580846900 | NBN | n.3217-7A>C c.1669-7A>C (n.1669-7A>C) c.1915-7A>C (n.1915-7A>C) c.*1526-7A>C (n.*1526-7A>C) c.*1224-7A>C (n.*1224-7A>C) c.*1583-7A>C (n.*1583-7A>C) n.3700-7A>C c.*1519-7A>C (n.*1519-7A>C) c.*1436-7A>C (n.*1436-7A>C) c.1603-7A>C (n.1603-7A>C) c.*2459A>C (n.*2459A>C) c.1846-2936A>C (n.1846-2936A>C) c.1846-7A>C (n.1846-7A>C) c.*1313-7A>C (n.*1313-7A>C) n.2688-10690A>C n.3636+6942A>C n.2036-7A>C n.2006-7A>C c.*1788-7A>C (n.*1788-7A>C) n.324A>C c.180+1522A>C (n.180+1522A>C) c.1891-7A>C (n.1891-7A>C) n.2054-7A>C c.1036-7A>C (n.1036-7A>C) | |
8 | g.89946302T= | CA1801419574 | NBN | n.3217-7A= c.1669-7A= (n.1669-7A=) c.1915-7A= (n.1915-7A=) c.*1526-7A= (n.*1526-7A=) c.*1224-7A= (n.*1224-7A=) c.*1583-7A= (n.*1583-7A=) n.3700-7A= c.*1519-7A= (n.*1519-7A=) c.*1436-7A= (n.*1436-7A=) c.1603-7A= (n.1603-7A=) c.*2459A= (n.*2459A=) c.1846-2936A= (n.1846-2936A=) c.1846-7A= (n.1846-7A=) c.*1313-7A= (n.*1313-7A=) n.2688-10690A= n.3636+6942A= n.2036-7A= n.2006-7A= c.*1788-7A= (n.*1788-7A=) n.324A= c.180+1522A= (n.180+1522A=) c.1891-7A= (n.1891-7A=) n.2054-7A= c.1036-7A= (n.1036-7A=) | |
8 | g.89946302_89946303delinsCA | CA913187601 | NBN | n.3217-8_3217-7delinsTG c.1669-8_1669-7delinsTG (n.1669-8_1669-7delinsTG) c.1915-8_1915-7delinsTG (n.1915-8_1915-7delinsTG) c.*1526-8_*1526-7delinsTG (n.*1526-8_*1526-7delinsTG) c.*1224-8_*1224-7delinsTG (n.*1224-8_*1224-7delinsTG) c.*1583-8_*1583-7delinsTG (n.*1583-8_*1583-7delinsTG) n.3700-8_3700-7delinsTG c.*1519-8_*1519-7delinsTG (n.*1519-8_*1519-7delinsTG) c.*1436-8_*1436-7delinsTG (n.*1436-8_*1436-7delinsTG) c.1603-8_1603-7delinsTG (n.1603-8_1603-7delinsTG) c.*2458_*2459delinsTG (n.*2458_*2459delinsTG) c.1846-2937_1846-2936delinsTG (n.1846-2937_1846-2936delinsTG) c.1846-8_1846-7delinsTG (n.1846-8_1846-7delinsTG) c.*1313-8_*1313-7delinsTG (n.*1313-8_*1313-7delinsTG) n.2688-10691_2688-10690delinsTG n.3636+6941_3636+6942delinsTG n.2036-8_2036-7delinsTG n.2006-8_2006-7delinsTG c.*1788-8_*1788-7delinsTG (n.*1788-8_*1788-7delinsTG) n.323_324delinsTG c.180+1521_180+1522delinsTG (n.180+1521_180+1522delinsTG) c.1891-8_1891-7delinsTG (n.1891-8_1891-7delinsTG) n.2054-8_2054-7delinsTG c.1036-8_1036-7delinsTG (n.1036-8_1036-7delinsTG) | ClinVar |
8 | g.89946303G>A | CA4802640 | NBN | n.3217-8C>T c.1669-8C>T (n.1669-8C>T) c.1915-8C>T (n.1915-8C>T) c.*1526-8C>T (n.*1526-8C>T) c.*1224-8C>T (n.*1224-8C>T) c.*1583-8C>T (n.*1583-8C>T) n.3700-8C>T c.*1519-8C>T (n.*1519-8C>T) c.*1436-8C>T (n.*1436-8C>T) c.1603-8C>T (n.1603-8C>T) c.*2458C>T (n.*2458C>T) c.1846-2937C>T (n.1846-2937C>T) c.1846-8C>T (n.1846-8C>T) c.*1313-8C>T (n.*1313-8C>T) n.2688-10691C>T n.3636+6941C>T n.2036-8C>T n.2006-8C>T c.*1788-8C>T (n.*1788-8C>T) n.323C>T c.180+1521C>T (n.180+1521C>T) c.1891-8C>T (n.1891-8C>T) n.2054-8C>T c.1036-8C>T (n.1036-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946303G= | CA1801419575 | NBN | n.3217-8C= c.1669-8C= (n.1669-8C=) c.1915-8C= (n.1915-8C=) c.*1526-8C= (n.*1526-8C=) c.*1224-8C= (n.*1224-8C=) c.*1583-8C= (n.*1583-8C=) n.3700-8C= c.*1519-8C= (n.*1519-8C=) c.*1436-8C= (n.*1436-8C=) c.1603-8C= (n.1603-8C=) c.*2458C= (n.*2458C=) c.1846-2937C= (n.1846-2937C=) c.1846-8C= (n.1846-8C=) c.*1313-8C= (n.*1313-8C=) n.2688-10691C= n.3636+6941C= n.2036-8C= n.2006-8C= c.*1788-8C= (n.*1788-8C=) n.323C= c.180+1521C= (n.180+1521C=) c.1891-8C= (n.1891-8C=) n.2054-8C= c.1036-8C= (n.1036-8C=) | |
8 | g.89946303G>T | CA2687853909 | NBN | n.3217-8C>A c.1669-8C>A (n.1669-8C>A) c.1915-8C>A (n.1915-8C>A) c.*1526-8C>A (n.*1526-8C>A) c.*1224-8C>A (n.*1224-8C>A) c.*1583-8C>A (n.*1583-8C>A) n.3700-8C>A c.*1519-8C>A (n.*1519-8C>A) c.*1436-8C>A (n.*1436-8C>A) c.1603-8C>A (n.1603-8C>A) c.*2458C>A (n.*2458C>A) c.1846-2937C>A (n.1846-2937C>A) c.1846-8C>A (n.1846-8C>A) c.*1313-8C>A (n.*1313-8C>A) n.2688-10691C>A n.3636+6941C>A n.2036-8C>A n.2006-8C>A c.*1788-8C>A (n.*1788-8C>A) n.323C>A c.180+1521C>A (n.180+1521C>A) c.1891-8C>A (n.1891-8C>A) n.2054-8C>A c.1036-8C>A (n.1036-8C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89946304G>A | CA2580079041 | NBN | n.3217-9C>T c.1669-9C>T (n.1669-9C>T) c.1915-9C>T (n.1915-9C>T) c.*1526-9C>T (n.*1526-9C>T) c.*1224-9C>T (n.*1224-9C>T) c.*1583-9C>T (n.*1583-9C>T) n.3700-9C>T c.*1519-9C>T (n.*1519-9C>T) c.*1436-9C>T (n.*1436-9C>T) c.1603-9C>T (n.1603-9C>T) c.*2457C>T (n.*2457C>T) c.1846-2938C>T (n.1846-2938C>T) c.1846-9C>T (n.1846-9C>T) c.*1313-9C>T (n.*1313-9C>T) n.2688-10692C>T n.3636+6940C>T n.2036-9C>T n.2006-9C>T c.*1788-9C>T (n.*1788-9C>T) n.322C>T c.180+1520C>T (n.180+1520C>T) c.1891-9C>T (n.1891-9C>T) n.2054-9C>T c.1036-9C>T (n.1036-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946304G>T | CA2717851262 | NBN | n.3217-9C>A c.1669-9C>A (n.1669-9C>A) c.1915-9C>A (n.1915-9C>A) c.*1526-9C>A (n.*1526-9C>A) c.*1224-9C>A (n.*1224-9C>A) c.*1583-9C>A (n.*1583-9C>A) n.3700-9C>A c.*1519-9C>A (n.*1519-9C>A) c.*1436-9C>A (n.*1436-9C>A) c.1603-9C>A (n.1603-9C>A) c.*2457C>A (n.*2457C>A) c.1846-2938C>A (n.1846-2938C>A) c.1846-9C>A (n.1846-9C>A) c.*1313-9C>A (n.*1313-9C>A) n.2688-10692C>A n.3636+6940C>A n.2036-9C>A n.2006-9C>A c.*1788-9C>A (n.*1788-9C>A) n.322C>A c.180+1520C>A (n.180+1520C>A) c.1891-9C>A (n.1891-9C>A) n.2054-9C>A c.1036-9C>A (n.1036-9C>A) | dbSNP |
8 | g.89946305G>A | CA2717774270 | NBN | n.3217-10C>T c.1669-10C>T (n.1669-10C>T) c.1915-10C>T (n.1915-10C>T) c.*1526-10C>T (n.*1526-10C>T) c.*1224-10C>T (n.*1224-10C>T) c.*1583-10C>T (n.*1583-10C>T) n.3700-10C>T c.*1519-10C>T (n.*1519-10C>T) c.*1436-10C>T (n.*1436-10C>T) c.1603-10C>T (n.1603-10C>T) c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.1846-2939C>T (n.1846-2939C>T) c.1846-10C>T (n.1846-10C>T) c.*1313-10C>T (n.*1313-10C>T) n.2688-10693C>T n.3636+6939C>T n.2036-10C>T n.2006-10C>T c.*1788-10C>T (n.*1788-10C>T) n.321C>T c.180+1519C>T (n.180+1519C>T) c.1891-10C>T (n.1891-10C>T) n.2054-10C>T c.1036-10C>T (n.1036-10C>T) | dbSNP |
8 | g.89946305G>C | CA915945763 | NBN | n.3217-10C>G c.1669-10C>G (n.1669-10C>G) c.1915-10C>G (n.1915-10C>G) c.*1526-10C>G (n.*1526-10C>G) c.*1224-10C>G (n.*1224-10C>G) c.*1583-10C>G (n.*1583-10C>G) n.3700-10C>G c.*1519-10C>G (n.*1519-10C>G) c.*1436-10C>G (n.*1436-10C>G) c.1603-10C>G (n.1603-10C>G) c.*2456C>G (n.*2456C>G) c.1846-2939C>G (n.1846-2939C>G) c.1846-10C>G (n.1846-10C>G) c.*1313-10C>G (n.*1313-10C>G) n.2688-10693C>G n.3636+6939C>G n.2036-10C>G n.2006-10C>G c.*1788-10C>G (n.*1788-10C>G) n.321C>G c.180+1519C>G (n.180+1519C>G) c.1891-10C>G (n.1891-10C>G) n.2054-10C>G c.1036-10C>G (n.1036-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946305G= | CA1801419576 | NBN | n.3217-10C= c.1669-10C= (n.1669-10C=) c.1915-10C= (n.1915-10C=) c.*1526-10C= (n.*1526-10C=) c.*1224-10C= (n.*1224-10C=) c.*1583-10C= (n.*1583-10C=) n.3700-10C= c.*1519-10C= (n.*1519-10C=) c.*1436-10C= (n.*1436-10C=) c.1603-10C= (n.1603-10C=) c.*2456C= (n.*2456C=) c.1846-2939C= (n.1846-2939C=) c.1846-10C= (n.1846-10C=) c.*1313-10C= (n.*1313-10C=) n.2688-10693C= n.3636+6939C= n.2036-10C= n.2006-10C= c.*1788-10C= (n.*1788-10C=) n.321C= c.180+1519C= (n.180+1519C=) c.1891-10C= (n.1891-10C=) n.2054-10C= c.1036-10C= (n.1036-10C=) | |
8 | g.89946305G>T | CA2687853910 | NBN | n.3217-10C>A c.1669-10C>A (n.1669-10C>A) c.1915-10C>A (n.1915-10C>A) c.*1526-10C>A (n.*1526-10C>A) c.*1224-10C>A (n.*1224-10C>A) c.*1583-10C>A (n.*1583-10C>A) n.3700-10C>A c.*1519-10C>A (n.*1519-10C>A) c.*1436-10C>A (n.*1436-10C>A) c.1603-10C>A (n.1603-10C>A) c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.1846-2939C>A (n.1846-2939C>A) c.1846-10C>A (n.1846-10C>A) c.*1313-10C>A (n.*1313-10C>A) n.2688-10693C>A n.3636+6939C>A n.2036-10C>A n.2006-10C>A c.*1788-10C>A (n.*1788-10C>A) n.321C>A c.180+1519C>A (n.180+1519C>A) c.1891-10C>A (n.1891-10C>A) n.2054-10C>A c.1036-10C>A (n.1036-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946306G>A | CA181274847 | NBN | n.3217-11C>T c.1669-11C>T (n.1669-11C>T) c.1915-11C>T (n.1915-11C>T) c.*1526-11C>T (n.*1526-11C>T) c.*1224-11C>T (n.*1224-11C>T) c.*1583-11C>T (n.*1583-11C>T) n.3700-11C>T c.*1519-11C>T (n.*1519-11C>T) c.*1436-11C>T (n.*1436-11C>T) c.1603-11C>T (n.1603-11C>T) c.*2455C>T (n.*2455C>T) c.1846-2940C>T (n.1846-2940C>T) c.1846-11C>T (n.1846-11C>T) c.*1313-11C>T (n.*1313-11C>T) n.2688-10694C>T n.3636+6938C>T n.2036-11C>T n.2006-11C>T c.*1788-11C>T (n.*1788-11C>T) n.320C>T c.180+1518C>T (n.180+1518C>T) c.1891-11C>T (n.1891-11C>T) n.2054-11C>T c.1036-11C>T (n.1036-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946306G= | CA1801419577 | NBN | n.3217-11C= c.1669-11C= (n.1669-11C=) c.1915-11C= (n.1915-11C=) c.*1526-11C= (n.*1526-11C=) c.*1224-11C= (n.*1224-11C=) c.*1583-11C= (n.*1583-11C=) n.3700-11C= c.*1519-11C= (n.*1519-11C=) c.*1436-11C= (n.*1436-11C=) c.1603-11C= (n.1603-11C=) c.*2455C= (n.*2455C=) c.1846-2940C= (n.1846-2940C=) c.1846-11C= (n.1846-11C=) c.*1313-11C= (n.*1313-11C=) n.2688-10694C= n.3636+6938C= n.2036-11C= n.2006-11C= c.*1788-11C= (n.*1788-11C=) n.320C= c.180+1518C= (n.180+1518C=) c.1891-11C= (n.1891-11C=) n.2054-11C= c.1036-11C= (n.1036-11C=) | |
8 | g.89946306G>T | CA2687853911 | NBN | n.3217-11C>A c.1669-11C>A (n.1669-11C>A) c.1915-11C>A (n.1915-11C>A) c.*1526-11C>A (n.*1526-11C>A) c.*1224-11C>A (n.*1224-11C>A) c.*1583-11C>A (n.*1583-11C>A) n.3700-11C>A c.*1519-11C>A (n.*1519-11C>A) c.*1436-11C>A (n.*1436-11C>A) c.1603-11C>A (n.1603-11C>A) c.*2455C>A (n.*2455C>A) c.1846-2940C>A (n.1846-2940C>A) c.1846-11C>A (n.1846-11C>A) c.*1313-11C>A (n.*1313-11C>A) n.2688-10694C>A n.3636+6938C>A n.2036-11C>A n.2006-11C>A c.*1788-11C>A (n.*1788-11C>A) n.320C>A c.180+1518C>A (n.180+1518C>A) c.1891-11C>A (n.1891-11C>A) n.2054-11C>A c.1036-11C>A (n.1036-11C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89946307T>A | CA2717851285 | NBN | n.3217-12A>T c.1669-12A>T (n.1669-12A>T) c.1915-12A>T (n.1915-12A>T) c.*1526-12A>T (n.*1526-12A>T) c.*1224-12A>T (n.*1224-12A>T) c.*1583-12A>T (n.*1583-12A>T) n.3700-12A>T c.*1519-12A>T (n.*1519-12A>T) c.*1436-12A>T (n.*1436-12A>T) c.1603-12A>T (n.1603-12A>T) c.*2454A>T (n.*2454A>T) c.1846-2941A>T (n.1846-2941A>T) c.1846-12A>T (n.1846-12A>T) c.*1313-12A>T (n.*1313-12A>T) n.2688-10695A>T n.3636+6937A>T n.2036-12A>T n.2006-12A>T c.*1788-12A>T (n.*1788-12A>T) n.319A>T c.180+1517A>T (n.180+1517A>T) c.1891-12A>T (n.1891-12A>T) n.2054-12A>T c.1036-12A>T (n.1036-12A>T) | dbSNP |
8 | g.89946307T>C | CA2579201603 | NBN | n.3217-12A>G c.1669-12A>G (n.1669-12A>G) c.1915-12A>G (n.1915-12A>G) c.*1526-12A>G (n.*1526-12A>G) c.*1224-12A>G (n.*1224-12A>G) c.*1583-12A>G (n.*1583-12A>G) n.3700-12A>G c.*1519-12A>G (n.*1519-12A>G) c.*1436-12A>G (n.*1436-12A>G) c.1603-12A>G (n.1603-12A>G) c.*2454A>G (n.*2454A>G) c.1846-2941A>G (n.1846-2941A>G) c.1846-12A>G (n.1846-12A>G) c.*1313-12A>G (n.*1313-12A>G) n.2688-10695A>G n.3636+6937A>G n.2036-12A>G n.2006-12A>G c.*1788-12A>G (n.*1788-12A>G) n.319A>G c.180+1517A>G (n.180+1517A>G) c.1891-12A>G (n.1891-12A>G) n.2054-12A>G c.1036-12A>G (n.1036-12A>G) | |
8 | g.89946308del | CA2687853912 | NBN | n.3217-12del c.1669-12del (n.1669-12del) c.1915-12del (n.1915-12del) c.*1526-12del (n.*1526-12del) c.*1224-12del (n.*1224-12del) c.*1583-12del (n.*1583-12del) n.3700-12del c.*1519-12del (n.*1519-12del) c.*1436-12del (n.*1436-12del) c.1603-12del (n.1603-12del) c.*2454del (n.*2454del) c.1846-2941del (n.1846-2941del) c.1846-12del (n.1846-12del) c.*1313-12del (n.*1313-12del) n.2688-10695del n.3636+6937del n.2036-12del n.2006-12del c.*1788-12del (n.*1788-12del) n.319del c.180+1517del (n.180+1517del) c.1891-12del (n.1891-12del) n.2054-12del c.1036-12del (n.1036-12del) | gnomAD v4 |
8 | g.89946308T>A | CA2717772977 | NBN | n.3217-13A>T c.1669-13A>T (n.1669-13A>T) c.1915-13A>T (n.1915-13A>T) c.*1526-13A>T (n.*1526-13A>T) c.*1224-13A>T (n.*1224-13A>T) c.*1583-13A>T (n.*1583-13A>T) n.3700-13A>T c.*1519-13A>T (n.*1519-13A>T) c.*1436-13A>T (n.*1436-13A>T) c.1603-13A>T (n.1603-13A>T) c.*2453A>T (n.*2453A>T) c.1846-2942A>T (n.1846-2942A>T) c.1846-13A>T (n.1846-13A>T) c.*1313-13A>T (n.*1313-13A>T) n.2688-10696A>T n.3636+6936A>T n.2036-13A>T n.2006-13A>T c.*1788-13A>T (n.*1788-13A>T) n.318A>T c.180+1516A>T (n.180+1516A>T) c.1891-13A>T (n.1891-13A>T) n.2054-13A>T c.1036-13A>T (n.1036-13A>T) | dbSNP |
8 | g.89946308T>C | CA658683525 | NBN | n.3217-13A>G c.1669-13A>G (n.1669-13A>G) c.1915-13A>G (n.1915-13A>G) c.*1526-13A>G (n.*1526-13A>G) c.*1224-13A>G (n.*1224-13A>G) c.*1583-13A>G (n.*1583-13A>G) n.3700-13A>G c.*1519-13A>G (n.*1519-13A>G) c.*1436-13A>G (n.*1436-13A>G) c.1603-13A>G (n.1603-13A>G) c.*2453A>G (n.*2453A>G) c.1846-2942A>G (n.1846-2942A>G) c.1846-13A>G (n.1846-13A>G) c.*1313-13A>G (n.*1313-13A>G) n.2688-10696A>G n.3636+6936A>G n.2036-13A>G n.2006-13A>G c.*1788-13A>G (n.*1788-13A>G) n.318A>G c.180+1516A>G (n.180+1516A>G) c.1891-13A>G (n.1891-13A>G) n.2054-13A>G c.1036-13A>G (n.1036-13A>G) | dbSNP |
8 | g.89946308T= | CA1801419578 | NBN | n.3217-13A= c.1669-13A= (n.1669-13A=) c.1915-13A= (n.1915-13A=) c.*1526-13A= (n.*1526-13A=) c.*1224-13A= (n.*1224-13A=) c.*1583-13A= (n.*1583-13A=) n.3700-13A= c.*1519-13A= (n.*1519-13A=) c.*1436-13A= (n.*1436-13A=) c.1603-13A= (n.1603-13A=) c.*2453A= (n.*2453A=) c.1846-2942A= (n.1846-2942A=) c.1846-13A= (n.1846-13A=) c.*1313-13A= (n.*1313-13A=) n.2688-10696A= n.3636+6936A= n.2036-13A= n.2006-13A= c.*1788-13A= (n.*1788-13A=) n.318A= c.180+1516A= (n.180+1516A=) c.1891-13A= (n.1891-13A=) n.2054-13A= c.1036-13A= (n.1036-13A=) | |
8 | g.89946309A>G | CA2687853913 | NBN | n.3217-14T>C c.1669-14T>C (n.1669-14T>C) c.1915-14T>C (n.1915-14T>C) c.*1526-14T>C (n.*1526-14T>C) c.*1224-14T>C (n.*1224-14T>C) c.*1583-14T>C (n.*1583-14T>C) n.3700-14T>C c.*1519-14T>C (n.*1519-14T>C) c.*1436-14T>C (n.*1436-14T>C) c.1603-14T>C (n.1603-14T>C) c.*2452T>C (n.*2452T>C) c.1846-2943T>C (n.1846-2943T>C) c.1846-14T>C (n.1846-14T>C) c.*1313-14T>C (n.*1313-14T>C) n.2688-10697T>C n.3636+6935T>C n.2036-14T>C n.2006-14T>C c.*1788-14T>C (n.*1788-14T>C) n.317T>C c.180+1515T>C (n.180+1515T>C) c.1891-14T>C (n.1891-14T>C) n.2054-14T>C c.1036-14T>C (n.1036-14T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89946310A>C | CA2499219413 | NBN | n.3217-15T>G c.1669-15T>G (n.1669-15T>G) c.1915-15T>G (n.1915-15T>G) c.*1526-15T>G (n.*1526-15T>G) c.*1224-15T>G (n.*1224-15T>G) c.*1583-15T>G (n.*1583-15T>G) n.3700-15T>G c.*1519-15T>G (n.*1519-15T>G) c.*1436-15T>G (n.*1436-15T>G) c.1603-15T>G (n.1603-15T>G) c.*2451T>G (n.*2451T>G) c.1846-2944T>G (n.1846-2944T>G) c.1846-15T>G (n.1846-15T>G) c.*1313-15T>G (n.*1313-15T>G) n.2688-10698T>G n.3636+6934T>G n.2036-15T>G n.2006-15T>G c.*1788-15T>G (n.*1788-15T>G) n.316T>G c.180+1514T>G (n.180+1514T>G) c.1891-15T>G (n.1891-15T>G) n.2054-15T>G c.1036-15T>G (n.1036-15T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946310A>G | CA2687853914 | NBN | n.3217-15T>C c.1669-15T>C (n.1669-15T>C) c.1915-15T>C (n.1915-15T>C) c.*1526-15T>C (n.*1526-15T>C) c.*1224-15T>C (n.*1224-15T>C) c.*1583-15T>C (n.*1583-15T>C) n.3700-15T>C c.*1519-15T>C (n.*1519-15T>C) c.*1436-15T>C (n.*1436-15T>C) c.1603-15T>C (n.1603-15T>C) c.*2451T>C (n.*2451T>C) c.1846-2944T>C (n.1846-2944T>C) c.1846-15T>C (n.1846-15T>C) c.*1313-15T>C (n.*1313-15T>C) n.2688-10698T>C n.3636+6934T>C n.2036-15T>C n.2006-15T>C c.*1788-15T>C (n.*1788-15T>C) n.316T>C c.180+1514T>C (n.180+1514T>C) c.1891-15T>C (n.1891-15T>C) n.2054-15T>C c.1036-15T>C (n.1036-15T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89946311G>A | CA2687853915 | NBN | n.3217-16C>T c.1669-16C>T (n.1669-16C>T) c.1915-16C>T (n.1915-16C>T) c.*1526-16C>T (n.*1526-16C>T) c.*1224-16C>T (n.*1224-16C>T) c.*1583-16C>T (n.*1583-16C>T) n.3700-16C>T c.*1519-16C>T (n.*1519-16C>T) c.*1436-16C>T (n.*1436-16C>T) c.1603-16C>T (n.1603-16C>T) c.*2450C>T (n.*2450C>T) c.1846-2945C>T (n.1846-2945C>T) c.1846-16C>T (n.1846-16C>T) c.*1313-16C>T (n.*1313-16C>T) n.2688-10699C>T n.3636+6933C>T n.2036-16C>T n.2006-16C>T c.*1788-16C>T (n.*1788-16C>T) n.315C>T c.180+1513C>T (n.180+1513C>T) c.1891-16C>T (n.1891-16C>T) n.2054-16C>T c.1036-16C>T (n.1036-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946311G>C | CA4802641 | NBN | n.3217-16C>G c.1669-16C>G (n.1669-16C>G) c.1915-16C>G (n.1915-16C>G) c.*1526-16C>G (n.*1526-16C>G) c.*1224-16C>G (n.*1224-16C>G) c.*1583-16C>G (n.*1583-16C>G) n.3700-16C>G c.*1519-16C>G (n.*1519-16C>G) c.*1436-16C>G (n.*1436-16C>G) c.1603-16C>G (n.1603-16C>G) c.*2450C>G (n.*2450C>G) c.1846-2945C>G (n.1846-2945C>G) c.1846-16C>G (n.1846-16C>G) c.*1313-16C>G (n.*1313-16C>G) n.2688-10699C>G n.3636+6933C>G n.2036-16C>G n.2006-16C>G c.*1788-16C>G (n.*1788-16C>G) n.315C>G c.180+1513C>G (n.180+1513C>G) c.1891-16C>G (n.1891-16C>G) n.2054-16C>G c.1036-16C>G (n.1036-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946311G= | CA1801419579 | NBN | n.3217-16C= c.1669-16C= (n.1669-16C=) c.1915-16C= (n.1915-16C=) c.*1526-16C= (n.*1526-16C=) c.*1224-16C= (n.*1224-16C=) c.*1583-16C= (n.*1583-16C=) n.3700-16C= c.*1519-16C= (n.*1519-16C=) c.*1436-16C= (n.*1436-16C=) c.1603-16C= (n.1603-16C=) c.*2450C= (n.*2450C=) c.1846-2945C= (n.1846-2945C=) c.1846-16C= (n.1846-16C=) c.*1313-16C= (n.*1313-16C=) n.2688-10699C= n.3636+6933C= n.2036-16C= n.2006-16C= c.*1788-16C= (n.*1788-16C=) n.315C= c.180+1513C= (n.180+1513C=) c.1891-16C= (n.1891-16C=) n.2054-16C= c.1036-16C= (n.1036-16C=) | |
8 | g.89946311G>T | CA2687853916 | NBN | n.3217-16C>A c.1669-16C>A (n.1669-16C>A) c.1915-16C>A (n.1915-16C>A) c.*1526-16C>A (n.*1526-16C>A) c.*1224-16C>A (n.*1224-16C>A) c.*1583-16C>A (n.*1583-16C>A) n.3700-16C>A c.*1519-16C>A (n.*1519-16C>A) c.*1436-16C>A (n.*1436-16C>A) c.1603-16C>A (n.1603-16C>A) c.*2450C>A (n.*2450C>A) c.1846-2945C>A (n.1846-2945C>A) c.1846-16C>A (n.1846-16C>A) c.*1313-16C>A (n.*1313-16C>A) n.2688-10699C>A n.3636+6933C>A n.2036-16C>A n.2006-16C>A c.*1788-16C>A (n.*1788-16C>A) n.315C>A c.180+1513C>A (n.180+1513C>A) c.1891-16C>A (n.1891-16C>A) n.2054-16C>A c.1036-16C>A (n.1036-16C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89946312A>G | CA2687853917 | NBN | n.3217-17T>C c.1669-17T>C (n.1669-17T>C) c.1915-17T>C (n.1915-17T>C) c.*1526-17T>C (n.*1526-17T>C) c.*1224-17T>C (n.*1224-17T>C) c.*1583-17T>C (n.*1583-17T>C) n.3700-17T>C c.*1519-17T>C (n.*1519-17T>C) c.*1436-17T>C (n.*1436-17T>C) c.1603-17T>C (n.1603-17T>C) c.*2449T>C (n.*2449T>C) c.1846-2946T>C (n.1846-2946T>C) c.1846-17T>C (n.1846-17T>C) c.*1313-17T>C (n.*1313-17T>C) n.2688-10700T>C n.3636+6932T>C n.2036-17T>C n.2006-17T>C c.*1788-17T>C (n.*1788-17T>C) n.314T>C c.180+1512T>C (n.180+1512T>C) c.1891-17T>C (n.1891-17T>C) n.2054-17T>C c.1036-17T>C (n.1036-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946313T>A | CA2717851342 | NBN | n.3217-18A>T c.1669-18A>T (n.1669-18A>T) c.1915-18A>T (n.1915-18A>T) c.*1526-18A>T (n.*1526-18A>T) c.*1224-18A>T (n.*1224-18A>T) c.*1583-18A>T (n.*1583-18A>T) n.3700-18A>T c.*1519-18A>T (n.*1519-18A>T) c.*1436-18A>T (n.*1436-18A>T) c.1603-18A>T (n.1603-18A>T) c.*2448A>T (n.*2448A>T) c.1846-2947A>T (n.1846-2947A>T) c.1846-18A>T (n.1846-18A>T) c.*1313-18A>T (n.*1313-18A>T) n.2688-10701A>T n.3636+6931A>T n.2036-18A>T n.2006-18A>T c.*1788-18A>T (n.*1788-18A>T) n.313A>T c.180+1511A>T (n.180+1511A>T) c.1891-18A>T (n.1891-18A>T) n.2054-18A>T c.1036-18A>T (n.1036-18A>T) | dbSNP |
8 | g.89946313T>C | CA2529672519 | NBN | n.3217-18A>G c.1669-18A>G (n.1669-18A>G) c.1915-18A>G (n.1915-18A>G) c.*1526-18A>G (n.*1526-18A>G) c.*1224-18A>G (n.*1224-18A>G) c.*1583-18A>G (n.*1583-18A>G) n.3700-18A>G c.*1519-18A>G (n.*1519-18A>G) c.*1436-18A>G (n.*1436-18A>G) c.1603-18A>G (n.1603-18A>G) c.*2448A>G (n.*2448A>G) c.1846-2947A>G (n.1846-2947A>G) c.1846-18A>G (n.1846-18A>G) c.*1313-18A>G (n.*1313-18A>G) n.2688-10701A>G n.3636+6931A>G n.2036-18A>G n.2006-18A>G c.*1788-18A>G (n.*1788-18A>G) n.313A>G c.180+1511A>G (n.180+1511A>G) c.1891-18A>G (n.1891-18A>G) n.2054-18A>G c.1036-18A>G (n.1036-18A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89946314G>A | CA913187602 | NBN | n.3217-19C>T c.1669-19C>T (n.1669-19C>T) c.1915-19C>T (n.1915-19C>T) c.*1526-19C>T (n.*1526-19C>T) c.*1224-19C>T (n.*1224-19C>T) c.*1583-19C>T (n.*1583-19C>T) n.3700-19C>T c.*1519-19C>T (n.*1519-19C>T) c.*1436-19C>T (n.*1436-19C>T) c.1603-19C>T (n.1603-19C>T) c.*2447C>T (n.*2447C>T) c.1846-2948C>T (n.1846-2948C>T) c.1846-19C>T (n.1846-19C>T) c.*1313-19C>T (n.*1313-19C>T) n.2688-10702C>T n.3636+6930C>T n.2036-19C>T n.2006-19C>T c.*1788-19C>T (n.*1788-19C>T) n.312C>T c.180+1510C>T (n.180+1510C>T) c.1891-19C>T (n.1891-19C>T) n.2054-19C>T c.1036-19C>T (n.1036-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946314G= | CA1801419580 | NBN | n.3217-19C= c.1669-19C= (n.1669-19C=) c.1915-19C= (n.1915-19C=) c.*1526-19C= (n.*1526-19C=) c.*1224-19C= (n.*1224-19C=) c.*1583-19C= (n.*1583-19C=) n.3700-19C= c.*1519-19C= (n.*1519-19C=) c.*1436-19C= (n.*1436-19C=) c.1603-19C= (n.1603-19C=) c.*2447C= (n.*2447C=) c.1846-2948C= (n.1846-2948C=) c.1846-19C= (n.1846-19C=) c.*1313-19C= (n.*1313-19C=) n.2688-10702C= n.3636+6930C= n.2036-19C= n.2006-19C= c.*1788-19C= (n.*1788-19C=) n.312C= c.180+1510C= (n.180+1510C=) c.1891-19C= (n.1891-19C=) n.2054-19C= c.1036-19C= (n.1036-19C=) | |
8 | g.89946314G>T | CA2687853918 | NBN | n.3217-19C>A c.1669-19C>A (n.1669-19C>A) c.1915-19C>A (n.1915-19C>A) c.*1526-19C>A (n.*1526-19C>A) c.*1224-19C>A (n.*1224-19C>A) c.*1583-19C>A (n.*1583-19C>A) n.3700-19C>A c.*1519-19C>A (n.*1519-19C>A) c.*1436-19C>A (n.*1436-19C>A) c.1603-19C>A (n.1603-19C>A) c.*2447C>A (n.*2447C>A) c.1846-2948C>A (n.1846-2948C>A) c.1846-19C>A (n.1846-19C>A) c.*1313-19C>A (n.*1313-19C>A) n.2688-10702C>A n.3636+6930C>A n.2036-19C>A n.2006-19C>A c.*1788-19C>A (n.*1788-19C>A) n.312C>A c.180+1510C>A (n.180+1510C>A) c.1891-19C>A (n.1891-19C>A) n.2054-19C>A c.1036-19C>A (n.1036-19C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89946315G>T | CA2687853919 | NBN | n.3217-20C>A c.1669-20C>A (n.1669-20C>A) c.1915-20C>A (n.1915-20C>A) c.*1526-20C>A (n.*1526-20C>A) c.*1224-20C>A (n.*1224-20C>A) c.*1583-20C>A (n.*1583-20C>A) n.3700-20C>A c.*1519-20C>A (n.*1519-20C>A) c.*1436-20C>A (n.*1436-20C>A) c.1603-20C>A (n.1603-20C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.1846-2949C>A (n.1846-2949C>A) c.1846-20C>A (n.1846-20C>A) c.*1313-20C>A (n.*1313-20C>A) n.2688-10703C>A n.3636+6929C>A n.2036-20C>A n.2006-20C>A c.*1788-20C>A (n.*1788-20C>A) n.311C>A c.180+1509C>A (n.180+1509C>A) c.1891-20C>A (n.1891-20C>A) n.2054-20C>A c.1036-20C>A (n.1036-20C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89946316A= | CA1801419581 | NBN | n.3217-21T= c.1669-21T= (n.1669-21T=) c.1915-21T= (n.1915-21T=) c.*1526-21T= (n.*1526-21T=) c.*1224-21T= (n.*1224-21T=) c.*1583-21T= (n.*1583-21T=) n.3700-21T= c.*1519-21T= (n.*1519-21T=) c.*1436-21T= (n.*1436-21T=) c.1603-21T= (n.1603-21T=) c.*2445T= (n.*2445T=) c.1846-2950T= (n.1846-2950T=) c.1846-21T= (n.1846-21T=) c.*1313-21T= (n.*1313-21T=) n.2688-10704T= n.3636+6928T= n.2036-21T= n.2006-21T= c.*1788-21T= (n.*1788-21T=) n.310T= c.180+1508T= (n.180+1508T=) c.1891-21T= (n.1891-21T=) n.2054-21T= c.1036-21T= (n.1036-21T=) | |
8 | g.89946316A>G | CA583577286 | NBN | n.3217-21T>C c.1669-21T>C (n.1669-21T>C) c.1915-21T>C (n.1915-21T>C) c.*1526-21T>C (n.*1526-21T>C) c.*1224-21T>C (n.*1224-21T>C) c.*1583-21T>C (n.*1583-21T>C) n.3700-21T>C c.*1519-21T>C (n.*1519-21T>C) c.*1436-21T>C (n.*1436-21T>C) c.1603-21T>C (n.1603-21T>C) c.*2445T>C (n.*2445T>C) c.1846-2950T>C (n.1846-2950T>C) c.1846-21T>C (n.1846-21T>C) c.*1313-21T>C (n.*1313-21T>C) n.2688-10704T>C n.3636+6928T>C n.2036-21T>C n.2006-21T>C c.*1788-21T>C (n.*1788-21T>C) n.310T>C c.180+1508T>C (n.180+1508T>C) c.1891-21T>C (n.1891-21T>C) n.2054-21T>C c.1036-21T>C (n.1036-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946317_89946318del | CA2579201604 | NBN | n.3217-22_3217-21del c.1669-22_1669-21del (n.1669-22_1669-21del) c.1915-22_1915-21del (n.1915-22_1915-21del) c.*1526-22_*1526-21del (n.*1526-22_*1526-21del) c.*1224-22_*1224-21del (n.*1224-22_*1224-21del) c.*1583-22_*1583-21del (n.*1583-22_*1583-21del) n.3700-22_3700-21del c.*1519-22_*1519-21del (n.*1519-22_*1519-21del) c.*1436-22_*1436-21del (n.*1436-22_*1436-21del) c.1603-22_1603-21del (n.1603-22_1603-21del) c.*2444_*2445del (n.*2444_*2445del) c.1846-2951_1846-2950del (n.1846-2951_1846-2950del) c.1846-22_1846-21del (n.1846-22_1846-21del) c.*1313-22_*1313-21del (n.*1313-22_*1313-21del) n.2688-10705_2688-10704del n.3636+6927_3636+6928del n.2036-22_2036-21del n.2006-22_2006-21del c.*1788-22_*1788-21del (n.*1788-22_*1788-21del) n.309_310del c.180+1507_180+1508del (n.180+1507_180+1508del) c.1891-22_1891-21del (n.1891-22_1891-21del) n.2054-22_2054-21del c.1036-22_1036-21del (n.1036-22_1036-21del) |