Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89946211_89946212delCA16041203NBNn.3302_3303del
c.1754_1755del (p.Ser585TyrfsTer10)
c.2000_2001del (p.Ser667TyrfsTer10)
c.*1611_*1612del (n.*1611_*1612del)
c.*1309_*1310del (n.*1309_*1310del)
c.*1668_*1669del (n.*1668_*1669del)
n.3785_3786del
c.*1604_*1605del (n.*1604_*1605del)
c.*1521_*1522del (n.*1521_*1522del)
c.1688_1689del (p.Ser563TyrfsTer10)
c.*2551_*2552del (n.*2551_*2552del)
c.1846-2844_1846-2843del (n.1846-2844_1846-2843del)
c.1931_1932del (p.Ser644TyrfsTer10)
c.*1398_*1399del (n.*1398_*1399del)
n.2688-10598_2688-10597del
n.3636+7034_3636+7035del
n.2121_2122del
n.2091_2092del
c.*1873_*1874del (n.*1873_*1874del)
n.416_417del
c.180+1614_180+1615del (n.180+1614_180+1615del)
c.1976_1977del (p.Ser659TyrfsTer10)
c.1121_1122del (p.Ser374TyrfsTer10)
ClinVar dbSNP
8g.89946211_89946226delCA2499219410NBNn.3288_3303del
c.1740_1755del (p.Val581LeufsTer8)
c.1986_2001del (p.Val663LeufsTer8)
c.*1597_*1612del (n.*1597_*1612del)
c.*1295_*1310del (n.*1295_*1310del)
c.*1654_*1669del (n.*1654_*1669del)
n.3771_3786del
c.*1590_*1605del (n.*1590_*1605del)
c.*1507_*1522del (n.*1507_*1522del)
c.1674_1689del (p.Val559LeufsTer8)
c.*2537_*2552del (n.*2537_*2552del)
c.1846-2858_1846-2843del (n.1846-2858_1846-2843del)
c.1917_1932del (p.Val640LeufsTer8)
c.*1384_*1399del (n.*1384_*1399del)
n.2688-10612_2688-10597del
n.3636+7020_3636+7035del
n.2107_2122del
n.2077_2092del
c.*1859_*1874del (n.*1859_*1874del)
n.402_417del
c.180+1600_180+1615del (n.180+1600_180+1615del)
c.1962_1977del (p.Val655LeufsTer8)
c.1107_1122del (p.Val370LeufsTer8)
ClinVar dbSNP
8g.89946210_89946224delinsGAGTTTTTAATCACCCA1801419522NBNn.3288_3302delinsGGTGATTAAAAACTC
c.1740_1754delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu580=)
c.1986_2000delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu662=)
c.*1597_*1611delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1597_*1611delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.*1295_*1309delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1295_*1309delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.*1654_*1668delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1654_*1668delinsGGTGATTAAAAACTC)
n.3771_3785delinsGGTGATTAAAAACTC
c.*1590_*1604delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1590_*1604delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.*1507_*1521delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1507_*1521delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.1674_1688delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu558=)
c.*2537_*2551delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*2537_*2551delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.1846-2858_1846-2844delinsGGTGATTAAAAACTC (n.1846-2858_1846-2844delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.1917_1931delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu639=)
c.*1384_*1398delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1384_*1398delinsGGTGATTAAAAACTC)
n.2688-10612_2688-10598delinsGGTGATTAAAAACTC
n.3636+7020_3636+7034delinsGGTGATTAAAAACTC
n.2107_2121delinsGGTGATTAAAAACTC
n.2077_2091delinsGGTGATTAAAAACTC
c.*1859_*1873delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1859_*1873delinsGGTGATTAAAAACTC)
n.402_416delinsGGTGATTAAAAACTC
c.180+1600_180+1614delinsGGTGATTAAAAACTC (n.180+1600_180+1614delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.1962_1976delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu654=)
c.1107_1121delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu369=)
8g.89946214_89946227delCA169175NBNn.3288_3301del
c.1740_1753del (p.Val581TyrfsTer10)
c.1986_1999del (p.Val663TyrfsTer10)
c.*1597_*1610del (n.*1597_*1610del)
c.*1295_*1308del (n.*1295_*1308del)
c.*1654_*1667del (n.*1654_*1667del)
n.3771_3784del
c.*1590_*1603del (n.*1590_*1603del)
c.*1507_*1520del (n.*1507_*1520del)
c.1674_1687del (p.Val559TyrfsTer10)
c.*2537_*2550del (n.*2537_*2550del)
c.1846-2858_1846-2845del (n.1846-2858_1846-2845del)
c.1917_1930del (p.Val640TyrfsTer10)
c.*1384_*1397del (n.*1384_*1397del)
n.2688-10612_2688-10599del
n.3636+7020_3636+7033del
n.2107_2120del
n.2077_2090del
c.*1859_*1872del (n.*1859_*1872del)
n.402_415del
c.180+1600_180+1613del (n.180+1600_180+1613del)
c.1962_1975del (p.Val655TyrfsTer10)
c.1107_1120del (p.Val370TyrfsTer10)
ClinVar dbSNP
8g.89946212G>ACA16605423NBNn.3300C>T
c.1752C>T (p.Asn584=)
c.1998C>T (p.Asn666=)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
n.3783C>T
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.1686C>T (p.Asn562=)
c.*2549C>T (n.*2549C>T)
c.1846-2846C>T (n.1846-2846C>T)
c.1929C>T (p.Asn643=)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
n.2688-10600C>T
n.3636+7032C>T
n.2119C>T
n.2089C>T
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
n.414C>T
c.180+1612C>T (n.180+1612C>T)
c.1974C>T (p.Asn658=)
c.1119C>T (p.Asn373=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946212G>CCA371676468NBNn.3300C>G
c.1752C>G (p.Asn584Lys)
c.1998C>G (p.Asn666Lys)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
n.3783C>G
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
c.1686C>G (p.Asn562Lys)
c.*2549C>G (n.*2549C>G)
c.1846-2846C>G (n.1846-2846C>G)
c.1929C>G (p.Asn643Lys)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
n.2688-10600C>G
n.3636+7032C>G
n.2119C>G
n.2089C>G
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
n.414C>G
c.180+1612C>G (n.180+1612C>G)
c.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.1119C>G (p.Asn373Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946212G=CA1801419524NBNn.3300C=
c.1752C= (p.Asn584=)
c.1998C= (p.Asn666=)
c.*1609C= (n.*1609C=)
c.*1307C= (n.*1307C=)
c.*1666C= (n.*1666C=)
n.3783C=
c.*1602C= (n.*1602C=)
c.*1519C= (n.*1519C=)
c.1686C= (p.Asn562=)
c.*2549C= (n.*2549C=)
c.1846-2846C= (n.1846-2846C=)
c.1929C= (p.Asn643=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
n.2688-10600C=
n.3636+7032C=
n.2119C=
n.2089C=
c.*1871C= (n.*1871C=)
n.414C=
c.180+1612C= (n.180+1612C=)
c.1974C= (p.Asn658=)
c.1119C= (p.Asn373=)
8g.89946212G>TCA371676469NBNn.3300C>A
c.1752C>A (p.Asn584Lys)
c.1998C>A (p.Asn666Lys)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
n.3783C>A
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.1686C>A (p.Asn562Lys)
c.*2549C>A (n.*2549C>A)
c.1846-2846C>A (n.1846-2846C>A)
c.1929C>A (p.Asn643Lys)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
n.2688-10600C>A
n.3636+7032C>A
n.2119C>A
n.2089C>A
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
n.414C>A
c.180+1612C>A (n.180+1612C>A)
c.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.1119C>A (p.Asn373Lys)
8g.89946212_89946216delCA2579201601NBNn.3296_3300del
c.1748_1752del (p.Lys583IlefsTer11)
c.1994_1998del (p.Lys665IlefsTer11)
c.*1605_*1609del (n.*1605_*1609del)
c.*1303_*1307del (n.*1303_*1307del)
c.*1662_*1666del (n.*1662_*1666del)
n.3779_3783del
c.*1598_*1602del (n.*1598_*1602del)
c.*1515_*1519del (n.*1515_*1519del)
c.1682_1686del (p.Lys561IlefsTer11)
c.*2545_*2549del (n.*2545_*2549del)
c.1846-2850_1846-2846del (n.1846-2850_1846-2846del)
c.1925_1929del (p.Lys642IlefsTer11)
c.*1392_*1396del (n.*1392_*1396del)
n.2688-10604_2688-10600del
n.3636+7028_3636+7032del
n.2115_2119del
n.2085_2089del
c.*1867_*1871del (n.*1867_*1871del)
n.410_414del
c.180+1608_180+1612del (n.180+1608_180+1612del)
c.1970_1974del (p.Lys657IlefsTer11)
c.1115_1119del (p.Lys372IlefsTer11)
8g.89946213T>ACA371676472NBNn.3299A>T
c.1751A>T (p.Asn584Ile)
c.1997A>T (p.Asn666Ile)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
n.3782A>T
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.*2548A>T (n.*2548A>T)
c.1846-2847A>T (n.1846-2847A>T)
c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
n.2688-10601A>T
n.3636+7031A>T
n.2118A>T
n.2088A>T
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
n.413A>T
c.180+1611A>T (n.180+1611A>T)
c.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
8g.89946213T>CCA371676471NBNn.3299A>G
c.1751A>G (p.Asn584Ser)
c.1997A>G (p.Asn666Ser)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
n.3782A>G
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.*2548A>G (n.*2548A>G)
c.1846-2847A>G (n.1846-2847A>G)
c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
n.2688-10601A>G
n.3636+7031A>G
n.2118A>G
n.2088A>G
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
n.413A>G
c.180+1611A>G (n.180+1611A>G)
c.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
8g.89946213T>GCA371676470NBNn.3299A>C
c.1751A>C (p.Asn584Thr)
c.1997A>C (p.Asn666Thr)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
n.3782A>C
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.*2548A>C (n.*2548A>C)
c.1846-2847A>C (n.1846-2847A>C)
c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
n.2688-10601A>C
n.3636+7031A>C
n.2118A>C
n.2088A>C
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
n.413A>C
c.180+1611A>C (n.180+1611A>C)
c.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
ClinVar dbSNP
8g.89946214T>ACA371676473NBNn.3298A>T
c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
c.1996A>T (p.Asn666Tyr)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
n.3781A>T
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
c.*2547A>T (n.*2547A>T)
c.1846-2848A>T (n.1846-2848A>T)
c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
n.2688-10602A>T
n.3636+7030A>T
n.2117A>T
n.2087A>T
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
n.412A>T
c.180+1610A>T (n.180+1610A>T)
c.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
dbSNP
8g.89946214T>CCA371676474NBNn.3298A>G
c.1750A>G (p.Asn584Asp)
c.1996A>G (p.Asn666Asp)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
n.3781A>G
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.1684A>G (p.Asn562Asp)
c.*2547A>G (n.*2547A>G)
c.1846-2848A>G (n.1846-2848A>G)
c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
n.2688-10602A>G
n.3636+7030A>G
n.2117A>G
n.2087A>G
c.*1869A>G (n.*1869A>G)
n.412A>G
c.180+1610A>G (n.180+1610A>G)
c.1972A>G (p.Asn658Asp)
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
dbSNP
8g.89946214T>GCA371676475NBNn.3298A>C
c.1750A>C (p.Asn584His)
c.1996A>C (p.Asn666His)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
n.3781A>C
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.1684A>C (p.Asn562His)
c.*2547A>C (n.*2547A>C)
c.1846-2848A>C (n.1846-2848A>C)
c.1927A>C (p.Asn643His)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
n.2688-10602A>C
n.3636+7030A>C
n.2117A>C
n.2087A>C
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
n.412A>C
c.180+1610A>C (n.180+1610A>C)
c.1972A>C (p.Asn658His)
c.1117A>C (p.Asn373His)
8g.89946215T>ACA371676476NBNn.3297A>T
c.1749A>T (p.Lys583Asn)
c.1995A>T (p.Lys665Asn)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
n.3780A>T
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
c.*2546A>T (n.*2546A>T)
c.1846-2849A>T (n.1846-2849A>T)
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
n.2688-10603A>T
n.3636+7029A>T
n.2116A>T
n.2086A>T
c.*1868A>T (n.*1868A>T)
n.411A>T
c.180+1609A>T (n.180+1609A>T)
c.1971A>T (p.Lys657Asn)
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
8g.89946215T>CCA461837741NBNn.3297A>G
c.1749A>G (p.Lys583=)
c.1995A>G (p.Lys665=)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
n.3780A>G
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.1683A>G (p.Lys561=)
c.*2546A>G (n.*2546A>G)
c.1846-2849A>G (n.1846-2849A>G)
c.1926A>G (p.Lys642=)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
n.2688-10603A>G
n.3636+7029A>G
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n.2086A>G
c.*1868A>G (n.*1868A>G)
n.411A>G
c.180+1609A>G (n.180+1609A>G)
c.1971A>G (p.Lys657=)
c.1116A>G (p.Lys372=)
ClinVar dbSNP
8g.89946215T>GCA371676477NBNn.3297A>C
c.1749A>C (p.Lys583Asn)
c.1995A>C (p.Lys665Asn)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
n.3780A>C
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
c.*2546A>C (n.*2546A>C)
c.1846-2849A>C (n.1846-2849A>C)
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
n.2688-10603A>C
n.3636+7029A>C
n.2116A>C
n.2086A>C
c.*1868A>C (n.*1868A>C)
n.411A>C
c.180+1609A>C (n.180+1609A>C)
c.1971A>C (p.Lys657Asn)
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
8g.89946215T=CA1801419525NBNn.3297A=
c.1749A= (p.Lys583=)
c.1995A= (p.Lys665=)
c.*1606A= (n.*1606A=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
c.*1663A= (n.*1663A=)
n.3780A=
c.*1599A= (n.*1599A=)
c.*1516A= (n.*1516A=)
c.1683A= (p.Lys561=)
c.*2546A= (n.*2546A=)
c.1846-2849A= (n.1846-2849A=)
c.1926A= (p.Lys642=)
c.*1393A= (n.*1393A=)
n.2688-10603A=
n.3636+7029A=
n.2116A=
n.2086A=
c.*1868A= (n.*1868A=)
n.411A=
c.180+1609A= (n.180+1609A=)
c.1971A= (p.Lys657=)
c.1116A= (p.Lys372=)
8g.89946216T>ACA371676478NBNn.3296A>T
c.1748A>T (p.Lys583Ile)
c.1994A>T (p.Lys665Ile)
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
n.3779A>T
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
c.*2545A>T (n.*2545A>T)
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c.1925A>T (p.Lys642Ile)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
n.2688-10604A>T
n.3636+7028A>T
n.2115A>T
n.2085A>T
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
n.410A>T
c.180+1608A>T (n.180+1608A>T)
c.1970A>T (p.Lys657Ile)
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
dbSNP
8g.89946216T>CCA371676479NBNn.3296A>G
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
n.3779A>G
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.*2545A>G (n.*2545A>G)
c.1846-2850A>G (n.1846-2850A>G)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
n.2688-10604A>G
n.3636+7028A>G
n.2115A>G
n.2085A>G
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
n.410A>G
c.180+1608A>G (n.180+1608A>G)
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
ClinVar
8g.89946216T>GCA371676480NBNn.3296A>C
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
n.3779A>C
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.*2545A>C (n.*2545A>C)
c.1846-2850A>C (n.1846-2850A>C)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
n.2688-10604A>C
n.3636+7028A>C
n.2115A>C
n.2085A>C
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
n.410A>C
c.180+1608A>C (n.180+1608A>C)
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
8g.89946217T>ACA371676481NBNn.3295A>T
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
n.3778A>T
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.*2544A>T (n.*2544A>T)
c.1846-2851A>T (n.1846-2851A>T)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
n.2688-10605A>T
n.3636+7027A>T
n.2114A>T
n.2084A>T
c.*1866A>T (n.*1866A>T)
n.409A>T
c.180+1607A>T (n.180+1607A>T)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89946217T>CCA371676482NBNn.3295A>G
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
n.3778A>G
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.*2544A>G (n.*2544A>G)
c.1846-2851A>G (n.1846-2851A>G)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.2688-10605A>G
n.3636+7027A>G
n.2114A>G
n.2084A>G
c.*1866A>G (n.*1866A>G)
n.409A>G
c.180+1607A>G (n.180+1607A>G)
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946217T>GCA371676483NBNn.3295A>C
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
n.3778A>C
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.*2544A>C (n.*2544A>C)
c.1846-2851A>C (n.1846-2851A>C)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.2688-10605A>C
n.3636+7027A>C
n.2114A>C
n.2084A>C
c.*1866A>C (n.*1866A>C)
n.409A>C
c.180+1607A>C (n.180+1607A>C)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
8g.89946217T=CA1801419526NBNn.3295A=
c.1747A= (p.Lys583=)
c.1993A= (p.Lys665=)
c.*1604A= (n.*1604A=)
c.*1302A= (n.*1302A=)
c.*1661A= (n.*1661A=)
n.3778A=
c.*1597A= (n.*1597A=)
c.*1514A= (n.*1514A=)
c.1681A= (p.Lys561=)
c.*2544A= (n.*2544A=)
c.1846-2851A= (n.1846-2851A=)
c.1924A= (p.Lys642=)
c.*1391A= (n.*1391A=)
n.2688-10605A=
n.3636+7027A=
n.2114A=
n.2084A=
c.*1866A= (n.*1866A=)
n.409A=
c.180+1607A= (n.180+1607A=)
c.1969A= (p.Lys657=)
c.1114A= (p.Lys372=)
8g.89946218A=CA1801419527NBNn.3294T=
c.1746T= (p.Ile582=)
c.1992T= (p.Ile664=)
c.*1603T= (n.*1603T=)
c.*1301T= (n.*1301T=)
c.*1660T= (n.*1660T=)
n.3777T=
c.*1596T= (n.*1596T=)
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c.1846-2852T= (n.1846-2852T=)
c.1923T= (p.Ile641=)
c.*1390T= (n.*1390T=)
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n.2083T=
c.*1865T= (n.*1865T=)
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c.180+1606T= (n.180+1606T=)
c.1968T= (p.Ile656=)
c.1113T= (p.Ile371=)
8g.89946218A>CCA371676484NBNn.3294T>G
c.1746T>G (p.Ile582Met)
c.1992T>G (p.Ile664Met)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.*1660T>G (n.*1660T>G)
n.3777T>G
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.*1513T>G (n.*1513T>G)
c.1680T>G (p.Ile560Met)
c.*2543T>G (n.*2543T>G)
c.1846-2852T>G (n.1846-2852T>G)
c.1923T>G (p.Ile641Met)
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
n.2688-10606T>G
n.3636+7026T>G
n.2113T>G
n.2083T>G
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
n.408T>G
c.180+1606T>G (n.180+1606T>G)
c.1968T>G (p.Ile656Met)
c.1113T>G (p.Ile371Met)
COSMIC
8g.89946218A>GCA461837748NBNn.3294T>C
c.1746T>C (p.Ile582=)
c.1992T>C (p.Ile664=)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*1660T>C (n.*1660T>C)
n.3777T>C
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
c.1680T>C (p.Ile560=)
c.*2543T>C (n.*2543T>C)
c.1846-2852T>C (n.1846-2852T>C)
c.1923T>C (p.Ile641=)
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
n.2688-10606T>C
n.3636+7026T>C
n.2113T>C
n.2083T>C
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
n.408T>C
c.180+1606T>C (n.180+1606T>C)
c.1968T>C (p.Ile656=)
c.1113T>C (p.Ile371=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946218A>TCA461837747NBNn.3294T>A
c.1746T>A (p.Ile582=)
c.1992T>A (p.Ile664=)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*1660T>A (n.*1660T>A)
n.3777T>A
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
c.1680T>A (p.Ile560=)
c.*2543T>A (n.*2543T>A)
c.1846-2852T>A (n.1846-2852T>A)
c.1923T>A (p.Ile641=)
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
n.2688-10606T>A
n.3636+7026T>A
n.2113T>A
n.2083T>A
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
n.408T>A
c.180+1606T>A (n.180+1606T>A)
c.1968T>A (p.Ile656=)
c.1113T>A (p.Ile371=)
ClinVar dbSNP
8g.89946219dupCA2573143341NBNn.3294dup
c.1746dup (p.Lys583Ter)
c.1992dup (p.Lys665Ter)
c.*1603dup (n.*1603dup)
c.*1301dup (n.*1301dup)
c.*1660dup (n.*1660dup)
n.3777dup
c.*1596dup (n.*1596dup)
c.*1513dup (n.*1513dup)
c.1680dup (p.Lys561Ter)
c.*2543dup (n.*2543dup)
c.1846-2852dup (n.1846-2852dup)
c.1923dup (p.Lys642Ter)
c.*1390dup (n.*1390dup)
n.2688-10606dup
n.3636+7026dup
n.2113dup
n.2083dup
c.*1865dup (n.*1865dup)
n.408dup
c.180+1606dup (n.180+1606dup)
c.1968dup (p.Lys657Ter)
c.1113dup (p.Lys372Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89946219A>CCA371676487NBNn.3293T>G
c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.1991T>G (p.Ile664Ser)
c.*1602T>G (n.*1602T>G)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
n.3776T>G
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
c.*2542T>G (n.*2542T>G)
c.1846-2853T>G (n.1846-2853T>G)
c.1922T>G (p.Ile641Ser)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.2688-10607T>G
n.3636+7025T>G
n.2112T>G
n.2082T>G
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
n.407T>G
c.180+1605T>G (n.180+1605T>G)
c.1967T>G (p.Ile656Ser)
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
8g.89946219A>GCA371676486NBNn.3293T>C
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.1991T>C (p.Ile664Thr)
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
n.3776T>C
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.*2542T>C (n.*2542T>C)
c.1846-2853T>C (n.1846-2853T>C)
c.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.2688-10607T>C
n.3636+7025T>C
n.2112T>C
n.2082T>C
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
n.407T>C
c.180+1605T>C (n.180+1605T>C)
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
8g.89946219A>TCA371676485NBNn.3293T>A
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c.1991T>A (p.Ile664Asn)
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
n.3776T>A
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
c.*2542T>A (n.*2542T>A)
c.1846-2853T>A (n.1846-2853T>A)
c.1922T>A (p.Ile641Asn)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.2688-10607T>A
n.3636+7025T>A
n.2112T>A
n.2082T>A
c.*1864T>A (n.*1864T>A)
n.407T>A
c.180+1605T>A (n.180+1605T>A)
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
dbSNP
8g.89946220T>ACA371676488NBNn.3292A>T
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c.1990A>T (p.Ile664Phe)
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
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n.3775A>T
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
c.*2541A>T (n.*2541A>T)
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c.1921A>T (p.Ile641Phe)
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n.2688-10608A>T
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n.2081A>T
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n.406A>T
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ClinVar dbSNP
8g.89946220T>CCA371676490NBNn.3292A>G
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c.1990A>G (p.Ile664Val)
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8g.89946220T>GCA371676489NBNn.3292A>C
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c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
8g.89946221C>ACA461837753NBNn.3291G>T
c.1743G>T (p.Val581=)
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c.*1600G>T (n.*1600G>T)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
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n.3774G>T
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.1677G>T (p.Val559=)
c.*2540G>T (n.*2540G>T)
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c.*1387G>T (n.*1387G>T)
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c.*1862G>T (n.*1862G>T)
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8g.89946221C=CA1801419528NBNn.3291G=
c.1743G= (p.Val581=)
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n.3774G=
c.*1593G= (n.*1593G=)
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c.1743G>C (p.Val581=)
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n.3774G>C
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c.1677G>C (p.Val559=)
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c.1920G>C (p.Val640=)
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n.2688-10609G>C
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n.2080G>C
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
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c.1110G>C (p.Val370=)
dbSNP
8g.89946221C>TCA186793NBNn.3291G>A
c.1743G>A (p.Val581=)
c.1989G>A (p.Val663=)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
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n.3774G>A
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.1677G>A (p.Val559=)
c.*2540G>A (n.*2540G>A)
c.1846-2855G>A (n.1846-2855G>A)
c.1920G>A (p.Val640=)
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n.2688-10609G>A
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n.2110G>A
n.2080G>A
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
n.405G>A
c.180+1603G>A (n.180+1603G>A)
c.1965G>A (p.Val655=)
c.1110G>A (p.Val370=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946222A>CCA371676491NBNn.3290T>G
c.1742T>G (p.Val581Gly)
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c.*1599T>G (n.*1599T>G)
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n.3773T>G
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c.*2539T>G (n.*2539T>G)
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8g.89946222A>GCA371676492NBNn.3290T>C
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n.3773T>C
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.*2539T>C (n.*2539T>C)
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n.2688-10610T>C
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c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
8g.89946222A>TCA371676493NBNn.3290T>A
c.1742T>A (p.Val581Glu)
c.1988T>A (p.Val663Glu)
c.*1599T>A (n.*1599T>A)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
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c.*1592T>A (n.*1592T>A)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.1676T>A (p.Val559Glu)
c.*2539T>A (n.*2539T>A)
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c.1919T>A (p.Val640Glu)
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c.*1861T>A (n.*1861T>A)
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c.1964T>A (p.Val655Glu)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
8g.89946223C>ACA371676494NBNn.3289G>T
c.1741G>T (p.Val581Leu)
c.1987G>T (p.Val663Leu)
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n.3772G>T
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c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.1675G>T (p.Val559Leu)
c.*2538G>T (n.*2538G>T)
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c.1108G>T (p.Val370Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89946223C=CA1801419529NBNn.3289G=
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c.*1591G= (n.*1591G=)
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c.1963G= (p.Val655=)
c.1108G= (p.Val370=)
8g.89946223C>GCA371676495NBNn.3289G>C
c.1741G>C (p.Val581Leu)
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c.1675G>C (p.Val559Leu)
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c.1918G>C (p.Val640Leu)
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n.2688-10611G>C
n.3636+7021G>C
n.2108G>C
n.2078G>C
c.*1860G>C (n.*1860G>C)
n.403G>C
c.180+1601G>C (n.180+1601G>C)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89946223C>TCA371676496NBNn.3289G>A
c.1741G>A (p.Val581Met)
c.1987G>A (p.Val663Met)
c.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
n.3772G>A
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.1675G>A (p.Val559Met)
c.*2538G>A (n.*2538G>A)
c.1846-2857G>A (n.1846-2857G>A)
c.1918G>A (p.Val640Met)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.2688-10611G>A
n.3636+7021G>A
n.2108G>A
n.2078G>A
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
n.403G>A
c.180+1601G>A (n.180+1601G>A)
c.1963G>A (p.Val655Met)
c.1108G>A (p.Val370Met)
dbSNP
8g.89946224C>ACA461837758NBNn.3288G>T
c.1740G>T (p.Leu580=)
c.1986G>T (p.Leu662=)
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.*1654G>T (n.*1654G>T)
n.3771G>T
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.1674G>T (p.Leu558=)
c.*2537G>T (n.*2537G>T)
c.1846-2858G>T (n.1846-2858G>T)
c.1917G>T (p.Leu639=)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.2688-10612G>T
n.3636+7020G>T
n.2107G>T
n.2077G>T
c.*1859G>T (n.*1859G>T)
n.402G>T
c.180+1600G>T (n.180+1600G>T)
c.1962G>T (p.Leu654=)
c.1107G>T (p.Leu369=)
dbSNP
8g.89946224C=CA1801419530NBNn.3288G=
c.1740G= (p.Leu580=)
c.1986G= (p.Leu662=)
c.*1597G= (n.*1597G=)
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c.*1590G= (n.*1590G=)
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c.1846-2858G= (n.1846-2858G=)
c.1917G= (p.Leu639=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
n.2688-10612G=
n.3636+7020G=
n.2107G=
n.2077G=
c.*1859G= (n.*1859G=)
n.402G=
c.180+1600G= (n.180+1600G=)
c.1962G= (p.Leu654=)
c.1107G= (p.Leu369=)
8g.89946224C>GCA461837759NBNn.3288G>C
c.1740G>C (p.Leu580=)
c.1986G>C (p.Leu662=)
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.*1654G>C (n.*1654G>C)
n.3771G>C
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.1674G>C (p.Leu558=)
c.*2537G>C (n.*2537G>C)
c.1846-2858G>C (n.1846-2858G>C)
c.1917G>C (p.Leu639=)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.2688-10612G>C
n.3636+7020G>C
n.2107G>C
n.2077G>C
c.*1859G>C (n.*1859G>C)
n.402G>C
c.180+1600G>C (n.180+1600G>C)
c.1962G>C (p.Leu654=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
dbSNP
8g.89946224C>TCA187850NBNn.3288G>A
c.1740G>A (p.Leu580=)
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*1654G>A (n.*1654G>A)
n.3771G>A
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.1674G>A (p.Leu558=)
c.*2537G>A (n.*2537G>A)
c.1846-2858G>A (n.1846-2858G>A)
c.1917G>A (p.Leu639=)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.2688-10612G>A
n.3636+7020G>A
n.2107G>A
n.2077G>A
c.*1859G>A (n.*1859G>A)
n.402G>A
c.180+1600G>A (n.180+1600G>A)
c.1962G>A (p.Leu654=)
c.1107G>A (p.Leu369=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946225delCA2695209918NBNn.3287del
c.1739del (p.Leu580ArgfsTer2)
c.1985del (p.Leu662ArgfsTer2)
c.*1596del (n.*1596del)
c.*1294del (n.*1294del)
c.*1653del (n.*1653del)
n.3770del
c.*1589del (n.*1589del)
c.*1506del (n.*1506del)
c.1673del (p.Leu558ArgfsTer2)
c.*2536del (n.*2536del)
c.1846-2859del (n.1846-2859del)
c.1916del (p.Leu639ArgfsTer2)
c.*1383del (n.*1383del)
n.2688-10613del
n.3636+7019del
n.2106del
n.2076del
c.*1858del (n.*1858del)
n.401del
c.180+1599del (n.180+1599del)
c.1961del (p.Leu654ArgfsTer2)
c.1106del (p.Leu369ArgfsTer2)
8g.89946225A=CA1801419531NBNn.3287T=
c.1739T= (p.Leu580=)
c.1985T= (p.Leu662=)
c.*1596T= (n.*1596T=)
c.*1294T= (n.*1294T=)
c.*1653T= (n.*1653T=)
n.3770T=
c.*1589T= (n.*1589T=)
c.*1506T= (n.*1506T=)
c.1673T= (p.Leu558=)
c.*2536T= (n.*2536T=)
c.1846-2859T= (n.1846-2859T=)
c.1916T= (p.Leu639=)
c.*1383T= (n.*1383T=)
n.2688-10613T=
n.3636+7019T=
n.2106T=
n.2076T=
c.*1858T= (n.*1858T=)
n.401T=
c.180+1599T= (n.180+1599T=)
c.1961T= (p.Leu654=)
c.1106T= (p.Leu369=)
8g.89946225A>CCA371676497NBNn.3287T>G
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.*1653T>G (n.*1653T>G)
n.3770T>G
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.*2536T>G (n.*2536T>G)
c.1846-2859T>G (n.1846-2859T>G)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
n.2688-10613T>G
n.3636+7019T>G
n.2106T>G
n.2076T>G
c.*1858T>G (n.*1858T>G)
n.401T>G
c.180+1599T>G (n.180+1599T>G)
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946225A>GCA371676498NBNn.3287T>C
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
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n.3770T>C
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.*2536T>C (n.*2536T>C)
c.1846-2859T>C (n.1846-2859T>C)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
n.2688-10613T>C
n.3636+7019T>C
n.2106T>C
n.2076T>C
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
n.401T>C
c.180+1599T>C (n.180+1599T>C)
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
8g.89946225A>TCA371676500NBNn.3287T>A
c.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.*1653T>A (n.*1653T>A)
n.3770T>A
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.*2536T>A (n.*2536T>A)
c.1846-2859T>A (n.1846-2859T>A)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
n.2688-10613T>A
n.3636+7019T>A
n.2106T>A
n.2076T>A
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
n.401T>A
c.180+1599T>A (n.180+1599T>A)
c.1961T>A (p.Leu654Gln)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
8g.89946226delCA2579201602NBNn.3286del
c.1738del (p.Leu580TrpfsTer2)
c.1984del (p.Leu662TrpfsTer2)
c.*1595del (n.*1595del)
c.*1293del (n.*1293del)
c.*1652del (n.*1652del)
n.3769del
c.*1588del (n.*1588del)
c.*1505del (n.*1505del)
c.1672del (p.Leu558TrpfsTer2)
c.*2535del (n.*2535del)
c.1846-2860del (n.1846-2860del)
c.1915del (p.Leu639TrpfsTer2)
c.*1382del (n.*1382del)
n.2688-10614del
n.3636+7018del
n.2105del
n.2075del
c.*1857del (n.*1857del)
n.400del
c.180+1598del (n.180+1598del)
c.1960del (p.Leu654TrpfsTer2)
c.1105del (p.Leu369TrpfsTer2)
8g.89946226G>ACA461837761NBNn.3286C>T
c.1738C>T (p.Leu580=)
c.1984C>T (p.Leu662=)
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.*1652C>T (n.*1652C>T)
n.3769C>T
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.1672C>T (p.Leu558=)
c.*2535C>T (n.*2535C>T)
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c.1915C>T (p.Leu639=)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.2688-10614C>T
n.3636+7018C>T
n.2105C>T
n.2075C>T
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
n.400C>T
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c.1960C>T (p.Leu654=)
c.1105C>T (p.Leu369=)
dbSNP
8g.89946226G>CCA371676504NBNn.3286C>G
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.*1652C>G (n.*1652C>G)
n.3769C>G
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.*2535C>G (n.*2535C>G)
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c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
n.2688-10614C>G
n.3636+7018C>G
n.2105C>G
n.2075C>G
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
n.400C>G
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c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
ClinVar dbSNP
8g.89946226G=CA1801419532NBNn.3286C=
c.1738C= (p.Leu580=)
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c.*1595C= (n.*1595C=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.*1652C= (n.*1652C=)
n.3769C=
c.*1588C= (n.*1588C=)
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.1672C= (p.Leu558=)
c.*2535C= (n.*2535C=)
c.1846-2860C= (n.1846-2860C=)
c.1915C= (p.Leu639=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
n.2688-10614C=
n.3636+7018C=
n.2105C=
n.2075C=
c.*1857C= (n.*1857C=)
n.400C=
c.180+1598C= (n.180+1598C=)
c.1960C= (p.Leu654=)
c.1105C= (p.Leu369=)
8g.89946226G>TCA371676503NBNn.3286C>A
c.1738C>A (p.Leu580Met)
c.1984C>A (p.Leu662Met)
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.*1652C>A (n.*1652C>A)
n.3769C>A
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.1672C>A (p.Leu558Met)
c.*2535C>A (n.*2535C>A)
c.1846-2860C>A (n.1846-2860C>A)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
n.2688-10614C>A
n.3636+7018C>A
n.2105C>A
n.2075C>A
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
n.400C>A
c.180+1598C>A (n.180+1598C>A)
c.1960C>A (p.Leu654Met)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
ClinVar gnomAD v4
8g.89946227T>ACA461837765NBNn.3285A>T
c.1737A>T (p.Ser579=)
c.1983A>T (p.Ser661=)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
n.3768A>T
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.1671A>T (p.Ser557=)
c.*2534A>T (n.*2534A>T)
c.1846-2861A>T (n.1846-2861A>T)
c.1914A>T (p.Ser638=)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
n.2688-10615A>T
n.3636+7017A>T
n.2104A>T
n.2074A>T
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
n.399A>T
c.180+1597A>T (n.180+1597A>T)
c.1959A>T (p.Ser653=)
c.1104A>T (p.Ser368=)
dbSNP
8g.89946227T>CCA10578749NBNn.3285A>G
c.1737A>G (p.Ser579=)
c.1983A>G (p.Ser661=)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
n.3768A>G
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.1671A>G (p.Ser557=)
c.*2534A>G (n.*2534A>G)
c.1846-2861A>G (n.1846-2861A>G)
c.1914A>G (p.Ser638=)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
n.2688-10615A>G
n.3636+7017A>G
n.2104A>G
n.2074A>G
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
n.399A>G
c.180+1597A>G (n.180+1597A>G)
c.1959A>G (p.Ser653=)
c.1104A>G (p.Ser368=)
ClinVar dbSNP
8g.89946227T>GCA461837766NBNn.3285A>C
c.1737A>C (p.Ser579=)
c.1983A>C (p.Ser661=)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.*1651A>C (n.*1651A>C)
n.3768A>C
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.1671A>C (p.Ser557=)
c.*2534A>C (n.*2534A>C)
c.1846-2861A>C (n.1846-2861A>C)
c.1914A>C (p.Ser638=)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
n.2688-10615A>C
n.3636+7017A>C
n.2104A>C
n.2074A>C
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
n.399A>C
c.180+1597A>C (n.180+1597A>C)
c.1959A>C (p.Ser653=)
c.1104A>C (p.Ser368=)
8g.89946227T=CA1801419533NBNn.3285A=
c.1737A= (p.Ser579=)
c.1983A= (p.Ser661=)
c.*1594A= (n.*1594A=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
c.*1651A= (n.*1651A=)
n.3768A=
c.*1587A= (n.*1587A=)
c.*1504A= (n.*1504A=)
c.1671A= (p.Ser557=)
c.*2534A= (n.*2534A=)
c.1846-2861A= (n.1846-2861A=)
c.1914A= (p.Ser638=)
c.*1381A= (n.*1381A=)
n.2688-10615A=
n.3636+7017A=
n.2104A=
n.2074A=
c.*1856A= (n.*1856A=)
n.399A=
c.180+1597A= (n.180+1597A=)
c.1959A= (p.Ser653=)
c.1104A= (p.Ser368=)
8g.89946228G>ACA371676510NBNn.3284C>T
c.1736C>T (p.Ser579Leu)
c.1982C>T (p.Ser661Leu)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.*1650C>T (n.*1650C>T)
n.3767C>T
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.1670C>T (p.Ser557Leu)
c.*2533C>T (n.*2533C>T)
c.1846-2862C>T (n.1846-2862C>T)
c.1913C>T (p.Ser638Leu)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.2688-10616C>T
n.3636+7016C>T
n.2103C>T
n.2073C>T
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
n.398C>T
c.180+1596C>T (n.180+1596C>T)
c.1958C>T (p.Ser653Leu)
c.1103C>T (p.Ser368Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89946228G>CCA371676512NBNn.3284C>G
c.1736C>G (p.Ser579Ter)
c.1982C>G (p.Ser661Ter)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.*1650C>G (n.*1650C>G)
n.3767C>G
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.1670C>G (p.Ser557Ter)
c.*2533C>G (n.*2533C>G)
c.1846-2862C>G (n.1846-2862C>G)
c.1913C>G (p.Ser638Ter)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
n.2688-10616C>G
n.3636+7016C>G
n.2103C>G
n.2073C>G
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
n.398C>G
c.180+1596C>G (n.180+1596C>G)
c.1958C>G (p.Ser653Ter)
c.1103C>G (p.Ser368Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89946228G=CA1801419534NBNn.3284C=
c.1736C= (p.Ser579=)
c.1982C= (p.Ser661=)
c.*1593C= (n.*1593C=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
c.*1650C= (n.*1650C=)
n.3767C=
c.*1586C= (n.*1586C=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.1670C= (p.Ser557=)
c.*2533C= (n.*2533C=)
c.1846-2862C= (n.1846-2862C=)
c.1913C= (p.Ser638=)
c.*1380C= (n.*1380C=)
n.2688-10616C=
n.3636+7016C=
n.2103C=
n.2073C=
c.*1855C= (n.*1855C=)
n.398C=
c.180+1596C= (n.180+1596C=)
c.1958C= (p.Ser653=)
c.1103C= (p.Ser368=)
8g.89946228G>TCA371676513NBNn.3284C>A
c.1736C>A (p.Ser579Ter)
c.1982C>A (p.Ser661Ter)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
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n.3767C>A
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.1670C>A (p.Ser557Ter)
c.*2533C>A (n.*2533C>A)
c.1846-2862C>A (n.1846-2862C>A)
c.1913C>A (p.Ser638Ter)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.2688-10616C>A
n.3636+7016C>A
n.2103C>A
n.2073C>A
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
n.398C>A
c.180+1596C>A (n.180+1596C>A)
c.1958C>A (p.Ser653Ter)
c.1103C>A (p.Ser368Ter)
gnomAD v4 COSMIC
8g.89946229A>CCA371676516NBNn.3283T>G
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c.1981T>G (p.Ser661Ala)
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c.*1585T>G (n.*1585T>G)
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c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
n.2688-10617T>G
n.3636+7015T>G
n.2102T>G
n.2072T>G
c.*1854T>G (n.*1854T>G)
n.397T>G
c.180+1595T>G (n.180+1595T>G)
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
8g.89946229A>GCA371676518NBNn.3283T>C
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c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
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n.2102T>C
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c.*1854T>C (n.*1854T>C)
n.397T>C
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c.1957T>C (p.Ser653Pro)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
8g.89946229A>TCA371676520NBNn.3283T>A
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
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c.*1585T>A (n.*1585T>A)
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c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.*2532T>A (n.*2532T>A)
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c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
n.2688-10617T>A
n.3636+7015T>A
n.2102T>A
n.2072T>A
c.*1854T>A (n.*1854T>A)
n.397T>A
c.180+1595T>A (n.180+1595T>A)
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
8g.89946230T>ACA371676523NBNn.3282A>T
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c.1101A>T (p.Arg367Ser)
8g.89946230T>CCA461837769NBNn.3282A>G
c.1734A>G (p.Arg578=)
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ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89946230T>GCA371676525NBNn.3282A>C
c.1734A>C (p.Arg578Ser)
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n.3765A>C
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c.*1501A>C (n.*1501A>C)
c.1668A>C (p.Arg556Ser)
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n.2688-10618A>C
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c.*1853A>C (n.*1853A>C)
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c.1956A>C (p.Arg652Ser)
c.1101A>C (p.Arg367Ser)
8g.89946231C>ACA181274807NBNn.3281G>T
c.1733G>T (p.Arg578Ile)
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c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
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c.*2530G>T (n.*2530G>T)
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n.2100G>T
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c.*1852G>T (n.*1852G>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946231C=CA1801419535NBNn.3281G=
c.1733G= (p.Arg578=)
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c.*1583G= (n.*1583G=)
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c.1910G= (p.Arg637=)
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c.180+1593G= (n.180+1593G=)
c.1955G= (p.Arg652=)
c.1100G= (p.Arg367=)
8g.89946231C>GCA335799NBNn.3281G>C
c.1733G>C (p.Arg578Thr)
c.1979G>C (p.Arg660Thr)
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
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n.3764G>C
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.1667G>C (p.Arg556Thr)
c.*2530G>C (n.*2530G>C)
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c.1910G>C (p.Arg637Thr)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
n.2688-10619G>C
n.3636+7013G>C
n.2100G>C
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c.*1852G>C (n.*1852G>C)
n.395G>C
c.180+1593G>C (n.180+1593G>C)
c.1955G>C (p.Arg652Thr)
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946231C>TCA10578750NBNn.3281G>A
c.1733G>A (p.Arg578Lys)
c.1979G>A (p.Arg660Lys)
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
n.3764G>A
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.1667G>A (p.Arg556Lys)
c.*2530G>A (n.*2530G>A)
c.1846-2865G>A (n.1846-2865G>A)
c.1910G>A (p.Arg637Lys)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
n.2688-10619G>A
n.3636+7013G>A
n.2100G>A
n.2070G>A
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
n.395G>A
c.180+1593G>A (n.180+1593G>A)
c.1955G>A (p.Arg652Lys)
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946232T>ACA371676531NBNn.3280A>T
c.1732A>T (p.Arg578Ter)
c.1978A>T (p.Arg660Ter)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
n.3763A>T
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.1666A>T (p.Arg556Ter)
c.*2529A>T (n.*2529A>T)
c.1846-2866A>T (n.1846-2866A>T)
c.1909A>T (p.Arg637Ter)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
n.2688-10620A>T
n.3636+7012A>T
n.2099A>T
n.2069A>T
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
n.394A>T
c.180+1592A>T (n.180+1592A>T)
c.1954A>T (p.Arg652Ter)
c.1099A>T (p.Arg367Ter)
8g.89946232T>CCA371676530NBNn.3280A>G
c.1732A>G (p.Arg578Gly)
c.1978A>G (p.Arg660Gly)
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
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n.3763A>G
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
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c.*2529A>G (n.*2529A>G)
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c.1954A>G (p.Arg652Gly)
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
gnomAD v4
8g.89946232T>GCA461837774NBNn.3280A>C
c.1732A>C (p.Arg578=)
c.1978A>C (p.Arg660=)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
n.3763A>C
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.1666A>C (p.Arg556=)
c.*2529A>C (n.*2529A>C)
c.1846-2866A>C (n.1846-2866A>C)
c.1909A>C (p.Arg637=)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
n.2688-10620A>C
n.3636+7012A>C
n.2099A>C
n.2069A>C
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
n.394A>C
c.180+1592A>C (n.180+1592A>C)
c.1954A>C (p.Arg652=)
c.1099A>C (p.Arg367=)
8g.89946233A>CCA371676534NBNn.3279T>G
c.1731T>G (p.Phe577Leu)
c.1977T>G (p.Phe659Leu)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
n.3762T>G
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.1665T>G (p.Phe555Leu)
c.*2528T>G (n.*2528T>G)
c.1846-2867T>G (n.1846-2867T>G)
c.1908T>G (p.Phe636Leu)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
n.2688-10621T>G
n.3636+7011T>G
n.2098T>G
n.2068T>G
c.*1850T>G (n.*1850T>G)
n.393T>G
c.180+1591T>G (n.180+1591T>G)
c.1953T>G (p.Phe651Leu)
c.1098T>G (p.Phe366Leu)
8g.89946233A>GCA461837778NBNn.3279T>C
c.1731T>C (p.Phe577=)
c.1977T>C (p.Phe659=)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
n.3762T>C
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.1665T>C (p.Phe555=)
c.*2528T>C (n.*2528T>C)
c.1846-2867T>C (n.1846-2867T>C)
c.1908T>C (p.Phe636=)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
n.2688-10621T>C
n.3636+7011T>C
n.2098T>C
n.2068T>C
c.*1850T>C (n.*1850T>C)
n.393T>C
c.180+1591T>C (n.180+1591T>C)
c.1953T>C (p.Phe651=)
c.1098T>C (p.Phe366=)
ClinVar dbSNP
8g.89946233A>TCA371676535NBNn.3279T>A
c.1731T>A (p.Phe577Leu)
c.1977T>A (p.Phe659Leu)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
n.3762T>A
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.1665T>A (p.Phe555Leu)
c.*2528T>A (n.*2528T>A)
c.1846-2867T>A (n.1846-2867T>A)
c.1908T>A (p.Phe636Leu)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
n.2688-10621T>A
n.3636+7011T>A
n.2098T>A
n.2068T>A
c.*1850T>A (n.*1850T>A)
n.393T>A
c.180+1591T>A (n.180+1591T>A)
c.1953T>A (p.Phe651Leu)
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
8g.89946234A=CA1801419536NBNn.3278T=
c.1730T= (p.Phe577=)
c.1976T= (p.Phe659=)
c.*1587T= (n.*1587T=)
c.*1285T= (n.*1285T=)
c.*1644T= (n.*1644T=)
n.3761T=
c.*1580T= (n.*1580T=)
c.*1497T= (n.*1497T=)
c.1664T= (p.Phe555=)
c.*2527T= (n.*2527T=)
c.1846-2868T= (n.1846-2868T=)
c.1907T= (p.Phe636=)
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n.2688-10622T=
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c.180+1590T= (n.180+1590T=)
c.1952T= (p.Phe651=)
c.1097T= (p.Phe366=)
8g.89946234A>CCA371676539NBNn.3278T>G
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.1976T>G (p.Phe659Cys)
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
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n.3761T>G
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
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c.*2527T>G (n.*2527T>G)
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c.1907T>G (p.Phe636Cys)
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
n.2688-10622T>G
n.3636+7010T>G
n.2097T>G
n.2067T>G
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c.1952T>G (p.Phe651Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
ClinVar dbSNP
8g.89946234A>GCA371676541NBNn.3278T>C
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
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c.*1587T>C (n.*1587T>C)
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n.3761T>C
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
c.1664T>C (p.Phe555Ser)
c.*2527T>C (n.*2527T>C)
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c.1907T>C (p.Phe636Ser)
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
n.2688-10622T>C
n.3636+7010T>C
n.2097T>C
n.2067T>C
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
n.392T>C
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c.1952T>C (p.Phe651Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
8g.89946234A>TCA371676543NBNn.3278T>A
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.1976T>A (p.Phe659Tyr)
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
n.3761T>A
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.1664T>A (p.Phe555Tyr)
c.*2527T>A (n.*2527T>A)
c.1846-2868T>A (n.1846-2868T>A)
c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
n.2688-10622T>A
n.3636+7010T>A
n.2097T>A
n.2067T>A
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n.392T>A
c.180+1590T>A (n.180+1590T>A)
c.1952T>A (p.Phe651Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
8g.89946235A=CA1801419538NBNn.3277T=
c.1729T= (p.Phe577=)
c.1975T= (p.Phe659=)
c.*1586T= (n.*1586T=)
c.*1284T= (n.*1284T=)
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n.3760T=
c.*1579T= (n.*1579T=)
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c.1846-2869T= (n.1846-2869T=)
c.1906T= (p.Phe636=)
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n.2688-10623T=
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n.2066T=
c.*1848T= (n.*1848T=)
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c.180+1589T= (n.180+1589T=)
c.1951T= (p.Phe651=)
c.1096T= (p.Phe366=)
8g.89946235A>CCA16612653NBNn.3277T>G
c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.1975T>G (p.Phe659Val)
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.*1643T>G (n.*1643T>G)
n.3760T>G
c.*1579T>G (n.*1579T>G)
c.*1496T>G (n.*1496T>G)
c.1663T>G (p.Phe555Val)
c.*2526T>G (n.*2526T>G)
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c.1906T>G (p.Phe636Val)
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n.2688-10623T>G
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n.2096T>G
n.2066T>G
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n.391T>G
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ClinVar dbSNP
8g.89946235A>GCA371676549NBNn.3277T>C
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.1975T>C (p.Phe659Leu)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
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n.3760T>C
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.1663T>C (p.Phe555Leu)
c.*2526T>C (n.*2526T>C)
c.1846-2869T>C (n.1846-2869T>C)
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
n.2688-10623T>C
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n.391T>C
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c.1951T>C (p.Phe651Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
dbSNP
8g.89946235A>TCA371676547NBNn.3277T>A
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.1975T>A (p.Phe659Ile)
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
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n.3760T>A
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.1663T>A (p.Phe555Ile)
c.*2526T>A (n.*2526T>A)
c.1846-2869T>A (n.1846-2869T>A)
c.1906T>A (p.Phe636Ile)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
n.2688-10623T>A
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n.2096T>A
n.2066T>A
c.*1848T>A (n.*1848T>A)
n.391T>A
c.180+1589T>A (n.180+1589T>A)
c.1951T>A (p.Phe651Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
8g.89946235_89946236insCAAAGACA2717850766NBNn.3277_3278insCTTTGT
c.1729_1730insCTTTGT (p.Glu576_Phe577insSerLeu)
c.1975_1976insCTTTGT (p.Glu658_Phe659insSerLeu)
c.*1586_*1587insCTTTGT (n.*1586_*1587insCTTTGT)
c.*1284_*1285insCTTTGT (n.*1284_*1285insCTTTGT)
c.*1643_*1644insCTTTGT (n.*1643_*1644insCTTTGT)
n.3760_3761insCTTTGT
c.*1579_*1580insCTTTGT (n.*1579_*1580insCTTTGT)
c.*1496_*1497insCTTTGT (n.*1496_*1497insCTTTGT)
c.1663_1664insCTTTGT (p.Glu554_Phe555insSerLeu)
c.*2526_*2527insCTTTGT (n.*2526_*2527insCTTTGT)
c.1846-2869_1846-2868insCTTTGT (n.1846-2869_1846-2868insCTTTGT)
c.1906_1907insCTTTGT (p.Glu635_Phe636insSerLeu)
c.*1373_*1374insCTTTGT (n.*1373_*1374insCTTTGT)
n.2688-10623_2688-10622insCTTTGT
n.3636+7009_3636+7010insCTTTGT
n.2096_2097insCTTTGT
n.2066_2067insCTTTGT
c.*1848_*1849insCTTTGT (n.*1848_*1849insCTTTGT)
n.391_392insCTTTGT
c.180+1589_180+1590insCTTTGT (n.180+1589_180+1590insCTTTGT)
c.1951_1952insCTTTGT (p.Glu650_Phe651insSerLeu)
c.1096_1097insCTTTGT (p.Glu365_Phe366insSerLeu)
dbSNP
8g.89946235_89946236delinsATCA1801419537NBNn.3276_3277delinsAT
c.1728_1729delinsAT (p.Glu576=)
c.1974_1975delinsAT (p.Glu658=)
c.*1585_*1586delinsAT (n.*1585_*1586delinsAT)
c.*1283_*1284delinsAT (n.*1283_*1284delinsAT)
c.*1642_*1643delinsAT (n.*1642_*1643delinsAT)
n.3759_3760delinsAT
c.*1578_*1579delinsAT (n.*1578_*1579delinsAT)
c.*1495_*1496delinsAT (n.*1495_*1496delinsAT)
c.1662_1663delinsAT (p.Glu554=)
c.*2525_*2526delinsAT (n.*2525_*2526delinsAT)
c.1846-2870_1846-2869delinsAT (n.1846-2870_1846-2869delinsAT)
c.1905_1906delinsAT (p.Glu635=)
c.*1372_*1373delinsAT (n.*1372_*1373delinsAT)
n.2688-10624_2688-10623delinsAT
n.3636+7008_3636+7009delinsAT
n.2095_2096delinsAT
n.2065_2066delinsAT
c.*1847_*1848delinsAT (n.*1847_*1848delinsAT)
n.390_391delinsAT
c.180+1588_180+1589delinsAT (n.180+1588_180+1589delinsAT)
c.1950_1951delinsAT (p.Glu650=)
c.1095_1096delinsAT (p.Glu365=)
8g.89946236T>ACA371676551NBNn.3276A>T
c.1728A>T (p.Glu576Asp)
c.1974A>T (p.Glu658Asp)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
n.3759A>T
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.1662A>T (p.Glu554Asp)
c.*2525A>T (n.*2525A>T)
c.1846-2870A>T (n.1846-2870A>T)
c.1905A>T (p.Glu635Asp)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
n.2688-10624A>T
n.3636+7008A>T
n.2095A>T
n.2065A>T
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
n.390A>T
c.180+1588A>T (n.180+1588A>T)
c.1950A>T (p.Glu650Asp)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
ClinVar
8g.89946236T>CCA461837785NBNn.3276A>G
c.1728A>G (p.Glu576=)
c.1974A>G (p.Glu658=)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
n.3759A>G
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.1662A>G (p.Glu554=)
c.*2525A>G (n.*2525A>G)
c.1846-2870A>G (n.1846-2870A>G)
c.1905A>G (p.Glu635=)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
n.2688-10624A>G
n.3636+7008A>G
n.2095A>G
n.2065A>G
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
n.390A>G
c.180+1588A>G (n.180+1588A>G)
c.1950A>G (p.Glu650=)
c.1095A>G (p.Glu365=)
8g.89946236T>GCA371676553NBNn.3276A>C
c.1728A>C (p.Glu576Asp)
c.1974A>C (p.Glu658Asp)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
n.3759A>C
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.1662A>C (p.Glu554Asp)
c.*2525A>C (n.*2525A>C)
c.1846-2870A>C (n.1846-2870A>C)
c.1905A>C (p.Glu635Asp)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
n.2688-10624A>C
n.3636+7008A>C
n.2095A>C
n.2065A>C
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
n.390A>C
c.180+1588A>C (n.180+1588A>C)
c.1950A>C (p.Glu650Asp)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
8g.89946237delCA16041204NBNn.3276del
c.1728del (p.Glu576AspfsTer6)
c.1974del (p.Glu658AspfsTer6)
c.*1585del (n.*1585del)
c.*1283del (n.*1283del)
c.*1642del (n.*1642del)
n.3759del
c.*1578del (n.*1578del)
c.*1495del (n.*1495del)
c.1662del (p.Glu554AspfsTer6)
c.*2525del (n.*2525del)
c.1846-2870del (n.1846-2870del)
c.1905del (p.Glu635AspfsTer6)
c.*1372del (n.*1372del)
n.2688-10624del
n.3636+7008del
n.2095del
n.2065del
c.*1847del (n.*1847del)
n.390del
c.180+1588del (n.180+1588del)
c.1950del (p.Glu650AspfsTer6)
c.1095del (p.Glu365AspfsTer6)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946237T>ACA371676557NBNn.3275A>T
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
n.3758A>T
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.*2524A>T (n.*2524A>T)
c.1846-2871A>T (n.1846-2871A>T)
c.1904A>T (p.Glu635Val)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.2688-10625A>T
n.3636+7007A>T
n.2094A>T
n.2064A>T
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
n.389A>T
c.180+1587A>T (n.180+1587A>T)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
dbSNP
8g.89946237T>CCA167004NBNn.3275A>G
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
n.3758A>G
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.*2524A>G (n.*2524A>G)
c.1846-2871A>G (n.1846-2871A>G)
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.2688-10625A>G
n.3636+7007A>G
n.2094A>G
n.2064A>G
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
n.389A>G
c.180+1587A>G (n.180+1587A>G)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946237T>GCA371676559NBNn.3275A>C
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
n.3758A>C
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.*2524A>C (n.*2524A>C)
c.1846-2871A>C (n.1846-2871A>C)
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.2688-10625A>C
n.3636+7007A>C
n.2094A>C
n.2064A>C
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
n.389A>C
c.180+1587A>C (n.180+1587A>C)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
8g.89946237T=CA1801419539NBNn.3275A=
c.1727A= (p.Glu576=)
c.1973A= (p.Glu658=)
c.*1584A= (n.*1584A=)
c.*1282A= (n.*1282A=)
c.*1641A= (n.*1641A=)
n.3758A=
c.*1577A= (n.*1577A=)
c.*1494A= (n.*1494A=)
c.1661A= (p.Glu554=)
c.*2524A= (n.*2524A=)
c.1846-2871A= (n.1846-2871A=)
c.1904A= (p.Glu635=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
n.2688-10625A=
n.3636+7007A=
n.2094A=
n.2064A=
c.*1846A= (n.*1846A=)
n.389A=
c.180+1587A= (n.180+1587A=)
c.1949A= (p.Glu650=)
c.1094A= (p.Glu365=)
8g.89946238C>ACA371676562NBNn.3274G>T
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
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c.*2523G>T (n.*2523G>T)
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c.1093G>T (p.Glu365Ter)
8g.89946238C>GCA371676567NBNn.3274G>C
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
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n.3757G>C
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
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c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.*2523G>C (n.*2523G>C)
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c.1903G>C (p.Glu635Gln)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
n.2688-10626G>C
n.3636+7006G>C
n.2093G>C
n.2063G>C
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
n.388G>C
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c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
dbSNP
8g.89946238C>TCA371676565NBNn.3274G>A
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
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n.3757G>A
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
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c.1093G>A (p.Glu365Lys)
dbSNP
8g.89946239A=CA1801419540NBNn.3273T=
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8g.89946239A>CCA461837790NBNn.3273T>G
c.1725T>G (p.Thr575=)
c.1971T>G (p.Thr657=)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
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c.1092T>G (p.Thr364=)
8g.89946239A>GCA461837791NBNn.3273T>C
c.1725T>C (p.Thr575=)
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ClinVar dbSNP
8g.89946239A>TCA461837792NBNn.3273T>A
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c.1902T>A (p.Thr634=)
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ClinVar dbSNP
8g.89946240G>ACA371676570NBNn.3272C>T
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.1970C>T (p.Thr657Ile)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
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n.3755C>T
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c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.1658C>T (p.Thr553Ile)
c.*2521C>T (n.*2521C>T)
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c.1901C>T (p.Thr634Ile)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
n.2688-10628C>T
n.3636+7004C>T
n.2091C>T
n.2061C>T
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n.386C>T
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c.1091C>T (p.Thr364Ile)
8g.89946240G>CCA371676572NBNn.3272C>G
c.1724C>G (p.Thr575Ser)
c.1970C>G (p.Thr657Ser)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
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n.3755C>G
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
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c.1901C>G (p.Thr634Ser)
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n.2688-10628C>G
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c.1946C>G (p.Thr649Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
dbSNP
8g.89946240G>TCA371676574NBNn.3272C>A
c.1724C>A (p.Thr575Asn)
c.1970C>A (p.Thr657Asn)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
n.3755C>A
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.1658C>A (p.Thr553Asn)
c.*2521C>A (n.*2521C>A)
c.1846-2874C>A (n.1846-2874C>A)
c.1901C>A (p.Thr634Asn)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
n.2688-10628C>A
n.3636+7004C>A
n.2091C>A
n.2061C>A
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
n.386C>A
c.180+1584C>A (n.180+1584C>A)
c.1946C>A (p.Thr649Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
gnomAD v4
8g.89946241T>ACA371676577NBNn.3271A>T
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.1969A>T (p.Thr657Ser)
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n.3754A>T
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c.*1490A>T (n.*1490A>T)
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c.1900A>T (p.Thr634Ser)
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n.2688-10629A>T
n.3636+7003A>T
n.2090A>T
n.2060A>T
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n.385A>T
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c.1945A>T (p.Thr649Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
dbSNP
8g.89946241T>CCA371676578NBNn.3271A>G
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
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n.3754A>G
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c.1657A>G (p.Thr553Ala)
c.*2520A>G (n.*2520A>G)
c.1846-2875A>G (n.1846-2875A>G)
c.1900A>G (p.Thr634Ala)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
n.2688-10629A>G
n.3636+7003A>G
n.2090A>G
n.2060A>G
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
n.385A>G
c.180+1583A>G (n.180+1583A>G)
c.1945A>G (p.Thr649Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
dbSNP
8g.89946241T>GCA371676581NBNn.3271A>C
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
n.3754A>C
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
c.*2520A>C (n.*2520A>C)
c.1846-2875A>C (n.1846-2875A>C)
c.1900A>C (p.Thr634Pro)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
n.2688-10629A>C
n.3636+7003A>C
n.2090A>C
n.2060A>C
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
n.385A>C
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c.1945A>C (p.Thr649Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
8g.89946241_89946242delCA2580079037NBNn.3270_3271del
c.1722_1723del (p.Leu574PhefsTer2)
c.1968_1969del (p.Leu656PhefsTer2)
c.*1579_*1580del (n.*1579_*1580del)
c.*1277_*1278del (n.*1277_*1278del)
c.*1636_*1637del (n.*1636_*1637del)
n.3753_3754del
c.*1572_*1573del (n.*1572_*1573del)
c.*1489_*1490del (n.*1489_*1490del)
c.1656_1657del (p.Leu552PhefsTer2)
c.*2519_*2520del (n.*2519_*2520del)
c.1846-2876_1846-2875del (n.1846-2876_1846-2875del)
c.1899_1900del (p.Leu633PhefsTer2)
c.*1366_*1367del (n.*1366_*1367del)
n.2688-10630_2688-10629del
n.3636+7002_3636+7003del
n.2089_2090del
n.2059_2060del
c.*1841_*1842del (n.*1841_*1842del)
n.384_385del
c.180+1582_180+1583del (n.180+1582_180+1583del)
c.1944_1945del (p.Leu648PhefsTer2)
c.1089_1090del (p.Leu363PhefsTer2)
ClinVar
8g.89946242C>ACA371676583NBNn.3270G>T
c.1722G>T (p.Leu574Phe)
c.1968G>T (p.Leu656Phe)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
n.3753G>T
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.1656G>T (p.Leu552Phe)
c.*2519G>T (n.*2519G>T)
c.1846-2876G>T (n.1846-2876G>T)
c.1899G>T (p.Leu633Phe)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
n.2688-10630G>T
n.3636+7002G>T
n.2089G>T
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c.*1841G>T (n.*1841G>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
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dbSNP
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c.*1837T>C (n.*1837T>C)
n.380T>C
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c.1940T>C (p.Leu647Ser)
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
8g.89946246A>TCA371676608NBNn.3266T>A
c.1718T>A (p.Leu573Ter)
c.1964T>A (p.Leu655Ter)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
n.3749T>A
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c.*1837T>A (n.*1837T>A)
n.380T>A
c.180+1578T>A (n.180+1578T>A)
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8g.89946247dupCA1801419543NBNn.3266dup
c.1718dup (p.Leu573PhefsTer4)
c.1964dup (p.Leu655PhefsTer4)
c.*1575dup (n.*1575dup)
c.*1273dup (n.*1273dup)
c.*1632dup (n.*1632dup)
n.3749dup
c.*1568dup (n.*1568dup)
c.*1485dup (n.*1485dup)
c.1652dup (p.Leu551PhefsTer4)
c.*2515dup (n.*2515dup)
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c.1895dup (p.Leu632PhefsTer4)
c.*1362dup (n.*1362dup)
n.2688-10634dup
n.3636+6998dup
n.2085dup
n.2055dup
c.*1837dup (n.*1837dup)
n.380dup
c.180+1578dup (n.180+1578dup)
c.1940dup (p.Leu647PhefsTer4)
c.1085dup (p.Leu362PhefsTer4)
dbSNP
8g.89946247A>CCA371676613NBNn.3265T>G
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n.3636+6997T>G
n.2084T>G
n.2054T>G
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c.1939T>G (p.Leu647Val)
c.1084T>G (p.Leu362Val)
8g.89946247A>GCA461837809NBNn.3265T>C
c.1717T>C (p.Leu573=)
c.1963T>C (p.Leu655=)
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n.2688-10635T>C
n.3636+6997T>C
n.2084T>C
n.2054T>C
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
n.379T>C
c.180+1577T>C (n.180+1577T>C)
c.1939T>C (p.Leu647=)
c.1084T>C (p.Leu362=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946247A>TCA371676615NBNn.3265T>A
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c.1963T>A (p.Leu655Ile)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
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c.*1484T>A (n.*1484T>A)
c.1651T>A (p.Leu551Ile)
c.*2514T>A (n.*2514T>A)
c.1846-2881T>A (n.1846-2881T>A)
c.1894T>A (p.Leu632Ile)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
n.2688-10635T>A
n.3636+6997T>A
n.2084T>A
n.2054T>A
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
n.379T>A
c.180+1577T>A (n.180+1577T>A)
c.1939T>A (p.Leu647Ile)
c.1084T>A (p.Leu362Ile)
8g.89946248C>ACA461837810NBNn.3264G>T
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dbSNP
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8g.89946248C>GCA461837812NBNn.3264G>C
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c.*1835G>C (n.*1835G>C)
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dbSNP
8g.89946248C>TCA461837811NBNn.3264G>A
c.1716G>A (p.Leu572=)
c.1962G>A (p.Leu654=)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
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n.2053G>A
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
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dbSNP gnomAD v4
8g.89946249A=CA1801419545NBNn.3263T=
c.1715T= (p.Leu572=)
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c.1082T= (p.Leu361=)
8g.89946249A>CCA4802634NBNn.3263T>G
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
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n.2688-10637T>G
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n.2052T>G
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
n.377T>G
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c.1082T>G (p.Leu361Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946249A>GCA371676618NBNn.3263T>C
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
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c.*1629T>C (n.*1629T>C)
n.3746T>C
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.*2512T>C (n.*2512T>C)
c.1846-2883T>C (n.1846-2883T>C)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
n.2688-10637T>C
n.3636+6995T>C
n.2082T>C
n.2052T>C
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
n.377T>C
c.180+1575T>C (n.180+1575T>C)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
dbSNP
8g.89946249A>TCA371676620NBNn.3263T>A
c.1715T>A (p.Leu572Gln)
c.1961T>A (p.Leu654Gln)
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
n.3746T>A
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.*2512T>A (n.*2512T>A)
c.1846-2883T>A (n.1846-2883T>A)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
n.2688-10637T>A
n.3636+6995T>A
n.2082T>A
n.2052T>A
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
n.377T>A
c.180+1575T>A (n.180+1575T>A)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
dbSNP
8g.89946250G>ACA461837814NBNn.3262C>T
c.1714C>T (p.Leu572=)
c.1960C>T (p.Leu654=)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
n.3745C>T
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.*2511C>T (n.*2511C>T)
c.1846-2884C>T (n.1846-2884C>T)
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
n.2688-10638C>T
n.3636+6994C>T
n.2081C>T
n.2051C>T
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
n.376C>T
c.180+1574C>T (n.180+1574C>T)
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.1081C>T (p.Leu361=)
ClinVar dbSNP
8g.89946250G>CCA371676623NBNn.3262C>G
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
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n.3745C>G
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.*2511C>G (n.*2511C>G)
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c.1891C>G (p.Leu631Val)
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n.2688-10638C>G
n.3636+6994C>G
n.2081C>G
n.2051C>G
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
n.376C>G
c.180+1574C>G (n.180+1574C>G)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
gnomAD v4
8g.89946250G>TCA371676624NBNn.3262C>A
c.1714C>A (p.Leu572Met)
c.1960C>A (p.Leu654Met)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
n.3745C>A
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.*2511C>A (n.*2511C>A)
c.1846-2884C>A (n.1846-2884C>A)
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n.2081C>A
n.2051C>A
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
n.376C>A
c.180+1574C>A (n.180+1574C>A)
c.1936C>A (p.Leu646Met)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
8g.89946251C>ACA371676626NBNn.3261G>T
c.1713G>T (p.Lys571Asn)
c.1959G>T (p.Lys653Asn)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
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c.*1627G>T (n.*1627G>T)
n.3744G>T
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.1647G>T (p.Lys549Asn)
c.*2510G>T (n.*2510G>T)
c.1846-2885G>T (n.1846-2885G>T)
c.1890G>T (p.Lys630Asn)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.2688-10639G>T
n.3636+6993G>T
n.2080G>T
n.2050G>T
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
n.375G>T
c.180+1573G>T (n.180+1573G>T)
c.1935G>T (p.Lys645Asn)
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
COSMIC
8g.89946251C=CA1801419546NBNn.3261G=
c.1713G= (p.Lys571=)
c.1959G= (p.Lys653=)
c.*1570G= (n.*1570G=)
c.*1268G= (n.*1268G=)
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n.3744G=
c.*1563G= (n.*1563G=)
c.*1480G= (n.*1480G=)
c.1647G= (p.Lys549=)
c.*2510G= (n.*2510G=)
c.1846-2885G= (n.1846-2885G=)
c.1890G= (p.Lys630=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
n.2688-10639G=
n.3636+6993G=
n.2080G=
n.2050G=
c.*1832G= (n.*1832G=)
n.375G=
c.180+1573G= (n.180+1573G=)
c.1935G= (p.Lys645=)
c.1080G= (p.Lys360=)
8g.89946251C>GCA371676628NBNn.3261G>C
c.1713G>C (p.Lys571Asn)
c.1959G>C (p.Lys653Asn)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
n.3744G>C
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.1647G>C (p.Lys549Asn)
c.*2510G>C (n.*2510G>C)
c.1846-2885G>C (n.1846-2885G>C)
c.1890G>C (p.Lys630Asn)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
n.2688-10639G>C
n.3636+6993G>C
n.2080G>C
n.2050G>C
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
n.375G>C
c.180+1573G>C (n.180+1573G>C)
c.1935G>C (p.Lys645Asn)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
8g.89946251C>TCA461837817NBNn.3261G>A
c.1713G>A (p.Lys571=)
c.1959G>A (p.Lys653=)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
n.3744G>A
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.1647G>A (p.Lys549=)
c.*2510G>A (n.*2510G>A)
c.1846-2885G>A (n.1846-2885G>A)
c.1890G>A (p.Lys630=)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.2688-10639G>A
n.3636+6993G>A
n.2080G>A
n.2050G>A
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
n.375G>A
c.180+1573G>A (n.180+1573G>A)
c.1935G>A (p.Lys645=)
c.1080G>A (p.Lys360=)
ClinVar dbSNP
8g.89946251_89946252delinsGCA2580079038NBNn.3260_3261delinsC
c.1712_1713delinsC (p.Lys571ThrfsTer4)
c.1958_1959delinsC (p.Lys653ThrfsTer4)
c.*1569_*1570delinsC (n.*1569_*1570delinsC)
c.*1267_*1268delinsC (n.*1267_*1268delinsC)
c.*1626_*1627delinsC (n.*1626_*1627delinsC)
n.3743_3744delinsC
c.*1562_*1563delinsC (n.*1562_*1563delinsC)
c.*1479_*1480delinsC (n.*1479_*1480delinsC)
c.1646_1647delinsC (p.Lys549ThrfsTer4)
c.*2509_*2510delinsC (n.*2509_*2510delinsC)
c.1846-2886_1846-2885delinsC (n.1846-2886_1846-2885delinsC)
c.1889_1890delinsC (p.Lys630ThrfsTer4)
c.*1356_*1357delinsC (n.*1356_*1357delinsC)
n.2688-10640_2688-10639delinsC
n.3636+6992_3636+6993delinsC
n.2079_2080delinsC
n.2049_2050delinsC
c.*1831_*1832delinsC (n.*1831_*1832delinsC)
n.374_375delinsC
c.180+1572_180+1573delinsC (n.180+1572_180+1573delinsC)
c.1934_1935delinsC (p.Lys645ThrfsTer4)
c.1079_1080delinsC (p.Lys360ThrfsTer4)
ClinVar
8g.89946252T>ACA371676634NBNn.3260A>T
c.1712A>T (p.Lys571Met)
c.1958A>T (p.Lys653Met)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.*1626A>T (n.*1626A>T)
n.3743A>T
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.1646A>T (p.Lys549Met)
c.*2509A>T (n.*2509A>T)
c.1846-2886A>T (n.1846-2886A>T)
c.1889A>T (p.Lys630Met)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
n.2688-10640A>T
n.3636+6992A>T
n.2079A>T
n.2049A>T
c.*1831A>T (n.*1831A>T)
n.374A>T
c.180+1572A>T (n.180+1572A>T)
c.1934A>T (p.Lys645Met)
c.1079A>T (p.Lys360Met)
dbSNP
8g.89946252T>CCA371676632NBNn.3260A>G
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.*1626A>G (n.*1626A>G)
n.3743A>G
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
c.*2509A>G (n.*2509A>G)
c.1846-2886A>G (n.1846-2886A>G)
c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
n.2688-10640A>G
n.3636+6992A>G
n.2079A>G
n.2049A>G
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
n.374A>G
c.180+1572A>G (n.180+1572A>G)
c.1934A>G (p.Lys645Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
8g.89946252T>GCA371676630NBNn.3260A>C
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.*1626A>C (n.*1626A>C)
n.3743A>C
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
c.*2509A>C (n.*2509A>C)
c.1846-2886A>C (n.1846-2886A>C)
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
n.2688-10640A>C
n.3636+6992A>C
n.2079A>C
n.2049A>C
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
n.374A>C
c.180+1572A>C (n.180+1572A>C)
c.1934A>C (p.Lys645Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
gnomAD v4
8g.89946257dupCA4802635NBNn.3260dup
c.1712dup (p.Leu572AlafsTer5)
c.1958dup (p.Leu654AlafsTer5)
c.*1569dup (n.*1569dup)
c.*1267dup (n.*1267dup)
c.*1626dup (n.*1626dup)
n.3743dup
c.*1562dup (n.*1562dup)
c.*1479dup (n.*1479dup)
c.1646dup (p.Leu550AlafsTer5)
c.*2509dup (n.*2509dup)
c.1846-2886dup (n.1846-2886dup)
c.1889dup (p.Leu631AlafsTer5)
c.*1356dup (n.*1356dup)
n.2688-10640dup
n.3636+6992dup
n.2079dup
n.2049dup
c.*1831dup (n.*1831dup)
n.374dup
c.180+1572dup (n.180+1572dup)
c.1934dup (p.Leu646AlafsTer5)
c.1079dup (p.Leu361AlafsTer5)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89946257delCA2687853904NBNn.3260del
c.1712del (p.Lys571SerfsTer4)
c.1958del (p.Lys653SerfsTer4)
c.*1569del (n.*1569del)
c.*1267del (n.*1267del)
c.*1626del (n.*1626del)
n.3743del
c.*1562del (n.*1562del)
c.*1479del (n.*1479del)
c.1646del (p.Lys549SerfsTer4)
c.*2509del (n.*2509del)
c.1846-2886del (n.1846-2886del)
c.1889del (p.Lys630SerfsTer4)
c.*1356del (n.*1356del)
n.2688-10640del
n.3636+6992del
n.2079del
n.2049del
c.*1831del (n.*1831del)
n.374del
c.180+1572del (n.180+1572del)
c.1934del (p.Lys645SerfsTer4)
c.1079del (p.Lys360SerfsTer4)
gnomAD v4
8g.89946252_89946253insACA461837820NBNn.3259_3260insT
c.1711_1712insT (p.Lys571IlefsTer6)
c.1957_1958insT (p.Lys653IlefsTer6)
c.*1568_*1569insT (n.*1568_*1569insT)
c.*1266_*1267insT (n.*1266_*1267insT)
c.*1625_*1626insT (n.*1625_*1626insT)
n.3742_3743insT
c.*1561_*1562insT (n.*1561_*1562insT)
c.*1478_*1479insT (n.*1478_*1479insT)
c.1645_1646insT (p.Lys549IlefsTer6)
c.*2508_*2509insT (n.*2508_*2509insT)
c.1846-2887_1846-2886insT (n.1846-2887_1846-2886insT)
c.1888_1889insT (p.Lys630IlefsTer6)
c.*1355_*1356insT (n.*1355_*1356insT)
n.2688-10641_2688-10640insT
n.3636+6991_3636+6992insT
n.2078_2079insT
n.2048_2049insT
c.*1830_*1831insT (n.*1830_*1831insT)
n.373_374insT
c.180+1571_180+1572insT (n.180+1571_180+1572insT)
c.1933_1934insT (p.Lys645IlefsTer6)
c.1078_1079insT (p.Lys360IlefsTer6)
8g.89946253T>ACA371676636NBNn.3259A>T
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
n.3742A>T
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
c.*2508A>T (n.*2508A>T)
c.1846-2887A>T (n.1846-2887A>T)
c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
n.2688-10641A>T
n.3636+6991A>T
n.2078A>T
n.2048A>T
c.*1830A>T (n.*1830A>T)
n.373A>T
c.180+1571A>T (n.180+1571A>T)
c.1933A>T (p.Lys645Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
8g.89946253T>CCA371676638NBNn.3259A>G
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
n.3742A>G
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
c.*2508A>G (n.*2508A>G)
c.1846-2887A>G (n.1846-2887A>G)
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
n.2688-10641A>G
n.3636+6991A>G
n.2078A>G
n.2048A>G
c.*1830A>G (n.*1830A>G)
n.373A>G
c.180+1571A>G (n.180+1571A>G)
c.1933A>G (p.Lys645Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
gnomAD v4
8g.89946253T>GCA371676640NBNn.3259A>C
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
n.3742A>C
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
c.*2508A>C (n.*2508A>C)
c.1846-2887A>C (n.1846-2887A>C)
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
n.2688-10641A>C
n.3636+6991A>C
n.2078A>C
n.2048A>C
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
n.373A>C
c.180+1571A>C (n.180+1571A>C)
c.1933A>C (p.Lys645Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
8g.89946254T>ACA371676642NBNn.3258A>T
c.1710A>T (p.Lys570Asn)
c.1956A>T (p.Lys652Asn)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
n.3741A>T
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.1644A>T (p.Lys548Asn)
c.*2507A>T (n.*2507A>T)
c.1846-2888A>T (n.1846-2888A>T)
c.1887A>T (p.Lys629Asn)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
n.2688-10642A>T
n.3636+6990A>T
n.2077A>T
n.2047A>T
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
n.372A>T
c.180+1570A>T (n.180+1570A>T)
c.1932A>T (p.Lys644Asn)
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
8g.89946254T>CCA461837821NBNn.3258A>G
c.1710A>G (p.Lys570=)
c.1956A>G (p.Lys652=)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
n.3741A>G
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.1644A>G (p.Lys548=)
c.*2507A>G (n.*2507A>G)
c.1846-2888A>G (n.1846-2888A>G)
c.1887A>G (p.Lys629=)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
n.2688-10642A>G
n.3636+6990A>G
n.2077A>G
n.2047A>G
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
n.372A>G
c.180+1570A>G (n.180+1570A>G)
c.1932A>G (p.Lys644=)
c.1077A>G (p.Lys359=)
8g.89946254T>GCA371676644NBNn.3258A>C
c.1710A>C (p.Lys570Asn)
c.1956A>C (p.Lys652Asn)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
n.3741A>C
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.1644A>C (p.Lys548Asn)
c.*2507A>C (n.*2507A>C)
c.1846-2888A>C (n.1846-2888A>C)
c.1887A>C (p.Lys629Asn)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
n.2688-10642A>C
n.3636+6990A>C
n.2077A>C
n.2047A>C
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
n.372A>C
c.180+1570A>C (n.180+1570A>C)
c.1932A>C (p.Lys644Asn)
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
8g.89946254_89946255insACA2717850962NBNn.3257_3258insT
c.1709_1710insT (p.Lys570AsnfsTer7)
c.1955_1956insT (p.Lys652AsnfsTer7)
c.*1566_*1567insT (n.*1566_*1567insT)
c.*1264_*1265insT (n.*1264_*1265insT)
c.*1623_*1624insT (n.*1623_*1624insT)
n.3740_3741insT
c.*1559_*1560insT (n.*1559_*1560insT)
c.*1476_*1477insT (n.*1476_*1477insT)
c.1643_1644insT (p.Lys548AsnfsTer7)
c.*2506_*2507insT (n.*2506_*2507insT)
c.1846-2889_1846-2888insT (n.1846-2889_1846-2888insT)
c.1886_1887insT (p.Lys629AsnfsTer7)
c.*1353_*1354insT (n.*1353_*1354insT)
n.2688-10643_2688-10642insT
n.3636+6989_3636+6990insT
n.2076_2077insT
n.2046_2047insT
c.*1828_*1829insT (n.*1828_*1829insT)
n.371_372insT
c.180+1569_180+1570insT (n.180+1569_180+1570insT)
c.1931_1932insT (p.Lys644AsnfsTer7)
c.1076_1077insT (p.Lys359AsnfsTer7)
dbSNP
8g.89946255T>ACA371676647NBNn.3257A>T
c.1709A>T (p.Lys570Ile)
c.1955A>T (p.Lys652Ile)
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.*1623A>T (n.*1623A>T)
n.3740A>T
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.1643A>T (p.Lys548Ile)
c.*2506A>T (n.*2506A>T)
c.1846-2889A>T (n.1846-2889A>T)
c.1886A>T (p.Lys629Ile)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
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c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.*2506A>G (n.*2506A>G)
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c.*2506A>C (n.*2506A>C)
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c.1886A>C (p.Lys629Thr)
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n.2076A>C
n.2046A>C
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c.1076A>C (p.Lys359Thr)
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c.1075A>T (p.Lys359Ter)
dbSNP
8g.89946256T>CCA4802637NBNn.3256A>G
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
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c.1930A>G (p.Lys644Glu)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89946256T>GCA4802636NBNn.3256A>C
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
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c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.*2505A>C (n.*2505A>C)
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c.1075A>C (p.Lys359Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89946256T=CA1801419547NBNn.3256A=
c.1708A= (p.Lys570=)
c.1954A= (p.Lys652=)
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c.1885A= (p.Lys629=)
c.*1352A= (n.*1352A=)
n.2688-10644A=
n.3636+6988A=
n.2075A=
n.2045A=
c.*1827A= (n.*1827A=)
n.370A=
c.180+1568A= (n.180+1568A=)
c.1930A= (p.Lys644=)
c.1075A= (p.Lys359=)
8g.89946257T>ACA461837827NBNn.3255A>T
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n.2688-10645A>T
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c.1074A>T (p.Pro358=)
8g.89946257T>CCA461837828NBNn.3255A>G
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c.1953A>G (p.Pro651=)
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c.1929A>G (p.Pro643=)
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8g.89946257T>GCA461837829NBNn.3255A>C
c.1707A>C (p.Pro569=)
c.1953A>C (p.Pro651=)
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c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.1641A>C (p.Pro547=)
c.*2504A>C (n.*2504A>C)
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c.1884A>C (p.Pro628=)
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c.*1826A>C (n.*1826A>C)
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c.1929A>C (p.Pro643=)
c.1074A>C (p.Pro358=)
8g.89946258G>ACA371676661NBNn.3254C>T
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
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n.3737C>T
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
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c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.*2503C>T (n.*2503C>T)
c.1846-2892C>T (n.1846-2892C>T)
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
n.2688-10646C>T
n.3636+6986C>T
n.2073C>T
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c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89946258G>CCA371676663NBNn.3254C>G
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
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n.3737C>G
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.*2503C>G (n.*2503C>G)
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c.1883C>G (p.Pro628Arg)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
n.2688-10646C>G
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c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
ClinVar dbSNP
8g.89946258G=CA1801419548NBNn.3254C=
c.1706C= (p.Pro569=)
c.1952C= (p.Pro651=)
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c.*1620C= (n.*1620C=)
n.3737C=
c.*1556C= (n.*1556C=)
c.*1473C= (n.*1473C=)
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c.*2503C= (n.*2503C=)
c.1846-2892C= (n.1846-2892C=)
c.1883C= (p.Pro628=)
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c.1928C= (p.Pro643=)
c.1073C= (p.Pro358=)
8g.89946258G>TCA371676659NBNn.3254C>A
c.1706C>A (p.Pro569Gln)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
n.3737C>A
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
c.1640C>A (p.Pro547Gln)
c.*2503C>A (n.*2503C>A)
c.1846-2892C>A (n.1846-2892C>A)
c.1883C>A (p.Pro628Gln)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
n.2688-10646C>A
n.3636+6986C>A
n.2073C>A
n.2043C>A
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
n.368C>A
c.180+1566C>A (n.180+1566C>A)
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.1073C>A (p.Pro358Gln)
8g.89946259G>ACA371676665NBNn.3253C>T
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
n.3736C>T
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.*2502C>T (n.*2502C>T)
c.1846-2893C>T (n.1846-2893C>T)
c.1882C>T (p.Pro628Ser)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
n.2688-10647C>T
n.3636+6985C>T
n.2072C>T
n.2042C>T
c.*1824C>T (n.*1824C>T)
n.367C>T
c.180+1565C>T (n.180+1565C>T)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
n.2090C>T
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946259G>CCA371676667NBNn.3253C>G
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
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c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.*2502C>G (n.*2502C>G)
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c.*1349C>G (n.*1349C>G)
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c.1927C>G (p.Pro643Ala)
n.2090C>G
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
dbSNP
8g.89946259G=CA1801419549NBNn.3253C=
c.1705C= (p.Pro569=)
c.1951C= (p.Pro651=)
c.*1562C= (n.*1562C=)
c.*1260C= (n.*1260C=)
c.*1619C= (n.*1619C=)
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c.*1555C= (n.*1555C=)
c.*1472C= (n.*1472C=)
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c.1846-2893C= (n.1846-2893C=)
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n.2688-10647C=
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n.2072C=
n.2042C=
c.*1824C= (n.*1824C=)
n.367C=
c.180+1565C= (n.180+1565C=)
c.1927C= (p.Pro643=)
n.2090C=
c.1072C= (p.Pro358=)
8g.89946259G>TCA371676669NBNn.3253C>A
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
n.3736C>A
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.*2502C>A (n.*2502C>A)
c.1846-2893C>A (n.1846-2893C>A)
c.1882C>A (p.Pro628Thr)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
n.2688-10647C>A
n.3636+6985C>A
n.2072C>A
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c.*1824C>A (n.*1824C>A)
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c.180+1565C>A (n.180+1565C>A)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.1948C>A (p.Leu650Ile)
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dbSNP
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dbSNP
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8g.89946263C>GCA371676686NBNn.3249G>C
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dbSNP
8g.89946263C>TCA371676688NBNn.3249G>A
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n.2086G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946264A=CA1801419552NBNn.3248T=
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8g.89946264A>CCA371676693NBNn.3248T>G
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8g.89946264A>GCA371676695NBNn.3248T>C
c.1700T>C (p.Met567Thr)
c.1946T>C (p.Met649Thr)
c.*1557T>C (n.*1557T>C)
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c.*2497T>C (n.*2497T>C)
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c.1922T>C (p.Met641Thr)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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8g.89946267T>GCA371676711NBNn.3245A>C
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
8g.89946269A>GCA461837847NBNn.3243T>C
c.1695T>C (p.Ser565=)
c.1941T>C (p.Ser647=)
c.*1552T>C (n.*1552T>C)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
n.3726T>C
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.*2492T>C (n.*2492T>C)
c.1846-2903T>C (n.1846-2903T>C)
c.1872T>C (p.Ser624=)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
n.2688-10657T>C
n.3636+6975T>C
n.2062T>C
n.2032T>C
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
n.357T>C
c.180+1555T>C (n.180+1555T>C)
c.1917T>C (p.Ser639=)
n.2080T>C
c.1062T>C (p.Ser354=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946269A>TCA371676724NBNn.3243T>A
c.1695T>A (p.Ser565Arg)
c.1941T>A (p.Ser647Arg)
c.*1552T>A (n.*1552T>A)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
n.3726T>A
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.1629T>A (p.Ser543Arg)
c.*2492T>A (n.*2492T>A)
c.1846-2903T>A (n.1846-2903T>A)
c.1872T>A (p.Ser624Arg)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
n.2688-10657T>A
n.3636+6975T>A
n.2062T>A
n.2032T>A
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
n.357T>A
c.180+1555T>A (n.180+1555T>A)
c.1917T>A (p.Ser639Arg)
n.2080T>A
c.1062T>A (p.Ser354Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946269_89946270delinsACCA1801419555NBNn.3242_3243delinsGT
c.1694_1695delinsGT (p.Ser565=)
c.1940_1941delinsGT (p.Ser647=)
c.*1551_*1552delinsGT (n.*1551_*1552delinsGT)
c.*1249_*1250delinsGT (n.*1249_*1250delinsGT)
c.*1608_*1609delinsGT (n.*1608_*1609delinsGT)
n.3725_3726delinsGT
c.*1544_*1545delinsGT (n.*1544_*1545delinsGT)
c.*1461_*1462delinsGT (n.*1461_*1462delinsGT)
c.1628_1629delinsGT (p.Ser543=)
c.*2491_*2492delinsGT (n.*2491_*2492delinsGT)
c.1846-2904_1846-2903delinsGT (n.1846-2904_1846-2903delinsGT)
c.1871_1872delinsGT (p.Ser624=)
c.*1338_*1339delinsGT (n.*1338_*1339delinsGT)
n.2688-10658_2688-10657delinsGT
n.3636+6974_3636+6975delinsGT
n.2061_2062delinsGT
n.2031_2032delinsGT
c.*1813_*1814delinsGT (n.*1813_*1814delinsGT)
n.356_357delinsGT
c.180+1554_180+1555delinsGT (n.180+1554_180+1555delinsGT)
c.1916_1917delinsGT (p.Ser639=)
n.2079_2080delinsGT
c.1061_1062delinsGT (p.Ser354=)
8g.89946270delCA658657784NBNn.3242del
c.1694del (p.Ser565MetfsTer10)
c.1940del (p.Ser647MetfsTer10)
c.*1551del (n.*1551del)
c.*1249del (n.*1249del)
c.*1608del (n.*1608del)
n.3725del
c.*1544del (n.*1544del)
c.*1461del (n.*1461del)
c.1628del (p.Ser543MetfsTer10)
c.*2491del (n.*2491del)
c.1846-2904del (n.1846-2904del)
c.1871del (p.Ser624MetfsTer10)
c.*1338del (n.*1338del)
n.2688-10658del
n.3636+6974del
n.2061del
n.2031del
c.*1813del (n.*1813del)
n.356del
c.180+1554del (n.180+1554del)
c.1916del (p.Ser639MetfsTer10)
n.2079del
c.1061del (p.Ser354MetfsTer10)
ClinVar dbSNP
8g.89946270C>ACA371676731NBNn.3242G>T
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
c.1940G>T (p.Ser647Ile)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
n.3725G>T
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
c.*2491G>T (n.*2491G>T)
c.1846-2904G>T (n.1846-2904G>T)
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
n.2688-10658G>T
n.3636+6974G>T
n.2061G>T
n.2031G>T
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
n.356G>T
c.180+1554G>T (n.180+1554G>T)
c.1916G>T (p.Ser639Ile)
n.2079G>T
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89946270C=CA1801419557NBNn.3242G=
c.1694G= (p.Ser565=)
c.1940G= (p.Ser647=)
c.*1551G= (n.*1551G=)
c.*1249G= (n.*1249G=)
c.*1608G= (n.*1608G=)
n.3725G=
c.*1544G= (n.*1544G=)
c.*1461G= (n.*1461G=)
c.1628G= (p.Ser543=)
c.*2491G= (n.*2491G=)
c.1846-2904G= (n.1846-2904G=)
c.1871G= (p.Ser624=)
c.*1338G= (n.*1338G=)
n.2688-10658G=
n.3636+6974G=
n.2061G=
n.2031G=
c.*1813G= (n.*1813G=)
n.356G=
c.180+1554G= (n.180+1554G=)
c.1916G= (p.Ser639=)
n.2079G=
c.1061G= (p.Ser354=)
8g.89946270C>GCA371676729NBNn.3242G>C
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
c.1940G>C (p.Ser647Thr)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
n.3725G>C
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
c.*2491G>C (n.*2491G>C)
c.1846-2904G>C (n.1846-2904G>C)
c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
n.2688-10658G>C
n.3636+6974G>C
n.2061G>C
n.2031G>C
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
n.356G>C
c.180+1554G>C (n.180+1554G>C)
c.1916G>C (p.Ser639Thr)
n.2079G>C
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
dbSNP
8g.89946270C>TCA371676727NBNn.3242G>A
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
c.1940G>A (p.Ser647Asn)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
n.3725G>A
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
c.*2491G>A (n.*2491G>A)
c.1846-2904G>A (n.1846-2904G>A)
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
n.2688-10658G>A
n.3636+6974G>A
n.2061G>A
n.2031G>A
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
n.356G>A
c.180+1554G>A (n.180+1554G>A)
c.1916G>A (p.Ser639Asn)
n.2079G>A
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
ClinVar gnomAD v4
8g.89946271delCA2499219411NBNn.3241del
c.1693del (p.Ser565ValfsTer10)
c.1939del (p.Ser647ValfsTer10)
c.*1550del (n.*1550del)
c.*1248del (n.*1248del)
c.*1607del (n.*1607del)
n.3724del
c.*1543del (n.*1543del)
c.*1460del (n.*1460del)
c.1627del (p.Ser543ValfsTer10)
c.*2490del (n.*2490del)
c.1846-2905del (n.1846-2905del)
c.1870del (p.Ser624ValfsTer10)
c.*1337del (n.*1337del)
n.2688-10659del
n.3636+6973del
n.2060del
n.2030del
c.*1812del (n.*1812del)
n.355del
c.180+1553del (n.180+1553del)
c.1915del (p.Ser639ValfsTer10)
n.2078del
c.1060del (p.Ser354ValfsTer10)
ClinVar dbSNP
8g.89946271T>ACA371676733NBNn.3241A>T
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
c.1939A>T (p.Ser647Cys)
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
n.3724A>T
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
c.*2490A>T (n.*2490A>T)
c.1846-2905A>T (n.1846-2905A>T)
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
n.2688-10659A>T
n.3636+6973A>T
n.2060A>T
n.2030A>T
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
n.355A>T
c.180+1553A>T (n.180+1553A>T)
c.1915A>T (p.Ser639Cys)
n.2078A>T
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
dbSNP
8g.89946271T>CCA371676738NBNn.3241A>G
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
c.1939A>G (p.Ser647Gly)
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
n.3724A>G
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
c.*2490A>G (n.*2490A>G)
c.1846-2905A>G (n.1846-2905A>G)
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
n.2688-10659A>G
n.3636+6973A>G
n.2060A>G
n.2030A>G
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
n.355A>G
c.180+1553A>G (n.180+1553A>G)
c.1915A>G (p.Ser639Gly)
n.2078A>G
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89946271T>GCA371676735NBNn.3241A>C
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
c.1939A>C (p.Ser647Arg)
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
n.3724A>C
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
c.*2490A>C (n.*2490A>C)
c.1846-2905A>C (n.1846-2905A>C)
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
n.2688-10659A>C
n.3636+6973A>C
n.2060A>C
n.2030A>C
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
n.355A>C
c.180+1553A>C (n.180+1553A>C)
c.1915A>C (p.Ser639Arg)
n.2078A>C
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
8g.89946272A=CA1801419558NBNn.3240T=
c.1692T= (p.Asp564=)
c.1938T= (p.Asp646=)
c.*1549T= (n.*1549T=)
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c.*1606T= (n.*1606T=)
n.3723T=
c.*1542T= (n.*1542T=)
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c.1846-2906T= (n.1846-2906T=)
c.1869T= (p.Asp623=)
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n.2688-10660T=
n.3636+6972T=
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c.1914T= (p.Asp638=)
n.2077T=
c.1059T= (p.Asp353=)
8g.89946272A>CCA371676740NBNn.3240T>G
c.1692T>G (p.Asp564Glu)
c.1938T>G (p.Asp646Glu)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
n.3723T>G
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
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c.*2489T>G (n.*2489T>G)
c.1846-2906T>G (n.1846-2906T>G)
c.1869T>G (p.Asp623Glu)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
n.2688-10660T>G
n.3636+6972T>G
n.2059T>G
n.2029T>G
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
n.354T>G
c.180+1552T>G (n.180+1552T>G)
c.1914T>G (p.Asp638Glu)
n.2077T>G
c.1059T>G (p.Asp353Glu)
8g.89946272A>GCA461837848NBNn.3240T>C
c.1692T>C (p.Asp564=)
c.1938T>C (p.Asp646=)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
n.3723T>C
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c.1626T>C (p.Asp542=)
c.*2489T>C (n.*2489T>C)
c.1846-2906T>C (n.1846-2906T>C)
c.1869T>C (p.Asp623=)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
n.2688-10660T>C
n.3636+6972T>C
n.2059T>C
n.2029T>C
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
n.354T>C
c.180+1552T>C (n.180+1552T>C)
c.1914T>C (p.Asp638=)
n.2077T>C
c.1059T>C (p.Asp353=)
dbSNP
8g.89946272A>TCA371676742NBNn.3240T>A
c.1692T>A (p.Asp564Glu)
c.1938T>A (p.Asp646Glu)
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
n.3723T>A
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
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c.1626T>A (p.Asp542Glu)
c.*2489T>A (n.*2489T>A)
c.1846-2906T>A (n.1846-2906T>A)
c.1869T>A (p.Asp623Glu)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
n.2688-10660T>A
n.3636+6972T>A
n.2059T>A
n.2029T>A
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
n.354T>A
c.180+1552T>A (n.180+1552T>A)
c.1914T>A (p.Asp638Glu)
n.2077T>A
c.1059T>A (p.Asp353Glu)
dbSNP
8g.89946273T>ACA371676745NBNn.3239A>T
c.1691A>T (p.Asp564Val)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
n.3722A>T
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.1625A>T (p.Asp542Val)
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
c.1846-2907A>T (n.1846-2907A>T)
c.1868A>T (p.Asp623Val)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
n.2688-10661A>T
n.3636+6971A>T
n.2058A>T
n.2028A>T
c.*1810A>T (n.*1810A>T)
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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c.1913A>C (p.Asp638Ala)
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c.1058A>C (p.Asp353Ala)
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COSMIC
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c.1912G>C (p.Asp638His)
n.2075G>C
c.1057G>C (p.Asp353His)
dbSNP
8g.89946274C>TCA371676756NBNn.3238G>A
c.1690G>A (p.Asp564Asn)
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
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n.2075G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8g.89946275A>GCA461837849NBNn.3237T>C
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gnomAD v4
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c.1935T>A (p.Asp645Glu)
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c.*1539T>A (n.*1539T>A)
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n.2688-10663T>A
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c.1911T>A (p.Asp637Glu)
n.2074T>A
c.1056T>A (p.Asp352Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946276T>ACA371676766NBNn.3236A>T
c.1688A>T (p.Asp563Val)
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n.2688-10664A>T
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n.2073A>T
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dbSNP
8g.89946276T>CCA371676765NBNn.3236A>G
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c.1934A>G (p.Asp645Gly)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
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c.1910A>G (p.Asp637Gly)
n.2073A>G
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
8g.89946276T>GCA371676763NBNn.3236A>C
c.1688A>C (p.Asp563Ala)
c.1934A>C (p.Asp645Ala)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
n.3719A>C
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.*2485A>C (n.*2485A>C)
c.1846-2910A>C (n.1846-2910A>C)
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
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n.2688-10664A>C
n.3636+6968A>C
n.2055A>C
n.2025A>C
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n.350A>C
c.180+1548A>C (n.180+1548A>C)
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
n.2073A>C
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
8g.89946277C>ACA371676770NBNn.3235G>T
c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
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n.3718G>T
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
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c.*2484G>T (n.*2484G>T)
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n.2688-10665G>T
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n.2054G>T
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n.349G>T
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n.2072G>T
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ClinVar dbSNP
8g.89946277C=CA1801419560NBNn.3235G=
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c.1909G= (p.Asp637=)
n.2072G=
c.1054G= (p.Asp352=)
8g.89946277C>GCA371676771NBNn.3235G>C
c.1687G>C (p.Asp563His)
c.1933G>C (p.Asp645His)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
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c.*2484G>C (n.*2484G>C)
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n.2688-10665G>C
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n.2054G>C
n.2024G>C
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
n.349G>C
c.180+1547G>C (n.180+1547G>C)
c.1909G>C (p.Asp637His)
n.2072G>C
c.1054G>C (p.Asp352His)
ClinVar dbSNP
8g.89946277C>TCA16618698NBNn.3235G>A
c.1687G>A (p.Asp563Asn)
c.1933G>A (p.Asp645Asn)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
n.3718G>A
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.*2484G>A (n.*2484G>A)
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c.1864G>A (p.Asp622Asn)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
n.2688-10665G>A
n.3636+6967G>A
n.2054G>A
n.2024G>A
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
n.349G>A
c.180+1547G>A (n.180+1547G>A)
c.1909G>A (p.Asp637Asn)
n.2072G>A
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946278C>ACA371676775NBNn.3234G>T
c.1686G>T (p.Gln562His)
c.1932G>T (p.Gln644His)
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
n.3717G>T
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c.1863G>T (p.Gln621His)
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n.2688-10666G>T
n.3636+6966G>T
n.2053G>T
n.2023G>T
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
n.348G>T
c.180+1546G>T (n.180+1546G>T)
c.1908G>T (p.Gln636His)
n.2071G>T
c.1053G>T (p.Gln351His)
ClinVar dbSNP
8g.89946278C=CA1801419561NBNn.3234G=
c.1686G= (p.Gln562=)
c.1932G= (p.Gln644=)
c.*1543G= (n.*1543G=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.*1600G= (n.*1600G=)
n.3717G=
c.*1536G= (n.*1536G=)
c.*1453G= (n.*1453G=)
c.1620G= (p.Gln540=)
c.*2483G= (n.*2483G=)
c.1846-2912G= (n.1846-2912G=)
c.1863G= (p.Gln621=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
n.2688-10666G=
n.3636+6966G=
n.2053G=
n.2023G=
c.*1805G= (n.*1805G=)
n.348G=
c.180+1546G= (n.180+1546G=)
c.1908G= (p.Gln636=)
n.2071G=
c.1053G= (p.Gln351=)
8g.89946278C>GCA371676776NBNn.3234G>C
c.1686G>C (p.Gln562His)
c.1932G>C (p.Gln644His)
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
n.3717G>C
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.1620G>C (p.Gln540His)
c.*2483G>C (n.*2483G>C)
c.1846-2912G>C (n.1846-2912G>C)
c.1863G>C (p.Gln621His)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
n.2688-10666G>C
n.3636+6966G>C
n.2053G>C
n.2023G>C
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
n.348G>C
c.180+1546G>C (n.180+1546G>C)
c.1908G>C (p.Gln636His)
n.2071G>C
c.1053G>C (p.Gln351His)
dbSNP
8g.89946278C>TCA4802638NBNn.3234G>A
c.1686G>A (p.Gln562=)
c.1932G>A (p.Gln644=)
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
n.3717G>A
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.1620G>A (p.Gln540=)
c.*2483G>A (n.*2483G>A)
c.1846-2912G>A (n.1846-2912G>A)
c.1863G>A (p.Gln621=)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
n.2688-10666G>A
n.3636+6966G>A
n.2053G>A
n.2023G>A
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
n.348G>A
c.180+1546G>A (n.180+1546G>A)
c.1908G>A (p.Gln636=)
n.2071G>A
c.1053G>A (p.Gln351=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89946279T>ACA371676777NBNn.3233A>T
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
n.3716A>T
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.*2482A>T (n.*2482A>T)
c.1846-2913A>T (n.1846-2913A>T)
c.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
n.2688-10667A>T
n.3636+6965A>T
n.2052A>T
n.2022A>T
c.*1804A>T (n.*1804A>T)
n.347A>T
c.180+1545A>T (n.180+1545A>T)
c.1907A>T (p.Gln636Leu)
n.2070A>T
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946279T>CCA371676778NBNn.3233A>G
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
n.3716A>G
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.*2482A>G (n.*2482A>G)
c.1846-2913A>G (n.1846-2913A>G)
c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
n.2688-10667A>G
n.3636+6965A>G
n.2052A>G
n.2022A>G
c.*1804A>G (n.*1804A>G)
n.347A>G
c.180+1545A>G (n.180+1545A>G)
c.1907A>G (p.Gln636Arg)
n.2070A>G
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946279T>GCA371676779NBNn.3233A>C
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
n.3716A>C
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.*2482A>C (n.*2482A>C)
c.1846-2913A>C (n.1846-2913A>C)
c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
n.2688-10667A>C
n.3636+6965A>C
n.2052A>C
n.2022A>C
c.*1804A>C (n.*1804A>C)
n.347A>C
c.180+1545A>C (n.180+1545A>C)
c.1907A>C (p.Gln636Pro)
n.2070A>C
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
8g.89946279T=CA1801419562NBNn.3233A=
c.1685A= (p.Gln562=)
c.1931A= (p.Gln644=)
c.*1542A= (n.*1542A=)
c.*1240A= (n.*1240A=)
c.*1599A= (n.*1599A=)
n.3716A=
c.*1535A= (n.*1535A=)
c.*1452A= (n.*1452A=)
c.1619A= (p.Gln540=)
c.*2482A= (n.*2482A=)
c.1846-2913A= (n.1846-2913A=)
c.1862A= (p.Gln621=)
c.*1329A= (n.*1329A=)
n.2688-10667A=
n.3636+6965A=
n.2052A=
n.2022A=
c.*1804A= (n.*1804A=)
n.347A=
c.180+1545A= (n.180+1545A=)
c.1907A= (p.Gln636=)
n.2070A=
c.1052A= (p.Gln351=)
8g.89946280delCA2687853905NBNn.3232del
c.1684del (p.Gln562ArgfsTer13)
c.1930del (p.Gln644ArgfsTer13)
c.*1541del (n.*1541del)
c.*1239del (n.*1239del)
c.*1598del (n.*1598del)
n.3715del
c.*1534del (n.*1534del)
c.*1451del (n.*1451del)
c.1618del (p.Gln540ArgfsTer13)
c.*2481del (n.*2481del)
c.1846-2914del (n.1846-2914del)
c.1861del (p.Gln621ArgfsTer13)
c.*1328del (n.*1328del)
n.2688-10668del
n.3636+6964del
n.2051del
n.2021del
c.*1803del (n.*1803del)
n.346del
c.180+1544del (n.180+1544del)
c.1906del (p.Gln636ArgfsTer13)
n.2069del
c.1051del (p.Gln351ArgfsTer13)
gnomAD v4
8g.89946280G>ACA371676780NBNn.3232C>T
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
n.3715C>T
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.*2481C>T (n.*2481C>T)
c.1846-2914C>T (n.1846-2914C>T)
c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.2688-10668C>T
n.3636+6964C>T
n.2051C>T
n.2021C>T
c.*1803C>T (n.*1803C>T)
n.346C>T
c.180+1544C>T (n.180+1544C>T)
c.1906C>T (p.Gln636Ter)
n.2069C>T
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
dbSNP
8g.89946280G>CCA371676781NBNn.3232C>G
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
n.3715C>G
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.*2481C>G (n.*2481C>G)
c.1846-2914C>G (n.1846-2914C>G)
c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
n.2688-10668C>G
n.3636+6964C>G
n.2051C>G
n.2021C>G
c.*1803C>G (n.*1803C>G)
n.346C>G
c.180+1544C>G (n.180+1544C>G)
c.1906C>G (p.Gln636Glu)
n.2069C>G
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
dbSNP
8g.89946280G=CA1801419563NBNn.3232C=
c.1684C= (p.Gln562=)
c.1930C= (p.Gln644=)
c.*1541C= (n.*1541C=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.*1598C= (n.*1598C=)
n.3715C=
c.*1534C= (n.*1534C=)
c.*1451C= (n.*1451C=)
c.1618C= (p.Gln540=)
c.*2481C= (n.*2481C=)
c.1846-2914C= (n.1846-2914C=)
c.1861C= (p.Gln621=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
n.2688-10668C=
n.3636+6964C=
n.2051C=
n.2021C=
c.*1803C= (n.*1803C=)
n.346C=
c.180+1544C= (n.180+1544C=)
c.1906C= (p.Gln636=)
n.2069C=
c.1051C= (p.Gln351=)
8g.89946280G>TCA181274836NBNn.3232C>A
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
n.3715C>A
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.*2481C>A (n.*2481C>A)
c.1846-2914C>A (n.1846-2914C>A)
c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.2688-10668C>A
n.3636+6964C>A
n.2051C>A
n.2021C>A
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
n.346C>A
c.180+1544C>A (n.180+1544C>A)
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
n.2069C>A
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946281A>CCA461837852NBNn.3231T>G
c.1683T>G (p.Leu561=)
c.1929T>G (p.Leu643=)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
n.3714T>G
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
c.1617T>G (p.Leu539=)
c.*2480T>G (n.*2480T>G)
c.1846-2915T>G (n.1846-2915T>G)
c.1860T>G (p.Leu620=)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
n.2688-10669T>G
n.3636+6963T>G
n.2050T>G
n.2020T>G
c.*1802T>G (n.*1802T>G)
n.345T>G
c.180+1543T>G (n.180+1543T>G)
c.1905T>G (p.Leu635=)
n.2068T>G
c.1050T>G (p.Leu350=)
ClinVar
8g.89946281A>GCA461837853NBNn.3231T>C
c.1683T>C (p.Leu561=)
c.1929T>C (p.Leu643=)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
n.3714T>C
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.1617T>C (p.Leu539=)
c.*2480T>C (n.*2480T>C)
c.1846-2915T>C (n.1846-2915T>C)
c.1860T>C (p.Leu620=)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
n.2688-10669T>C
n.3636+6963T>C
n.2050T>C
n.2020T>C
c.*1802T>C (n.*1802T>C)
n.345T>C
c.180+1543T>C (n.180+1543T>C)
c.1905T>C (p.Leu635=)
n.2068T>C
c.1050T>C (p.Leu350=)
gnomAD v4
8g.89946281A>TCA461837854NBNn.3231T>A
c.1683T>A (p.Leu561=)
c.1929T>A (p.Leu643=)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
n.3714T>A
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
c.1617T>A (p.Leu539=)
c.*2480T>A (n.*2480T>A)
c.1846-2915T>A (n.1846-2915T>A)
c.1860T>A (p.Leu620=)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
n.2688-10669T>A
n.3636+6963T>A
n.2050T>A
n.2020T>A
c.*1802T>A (n.*1802T>A)
n.345T>A
c.180+1543T>A (n.180+1543T>A)
c.1905T>A (p.Leu635=)
n.2068T>A
c.1050T>A (p.Leu350=)
ClinVar
8g.89946282A>CCA371676783NBNn.3230T>G
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
n.3713T>G
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.*2479T>G (n.*2479T>G)
c.1846-2916T>G (n.1846-2916T>G)
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.2688-10670T>G
n.3636+6962T>G
n.2049T>G
n.2019T>G
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
n.344T>G
c.180+1542T>G (n.180+1542T>G)
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
n.2067T>G
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
gnomAD v4
8g.89946282A>GCA371676784NBNn.3230T>C
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
n.3713T>C
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.*2479T>C (n.*2479T>C)
c.1846-2916T>C (n.1846-2916T>C)
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.2688-10670T>C
n.3636+6962T>C
n.2049T>C
n.2019T>C
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
n.344T>C
c.180+1542T>C (n.180+1542T>C)
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
n.2067T>C
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
8g.89946282A>TCA371676782NBNn.3230T>A
c.1682T>A (p.Leu561His)
c.1928T>A (p.Leu643His)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
n.3713T>A
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.1616T>A (p.Leu539His)
c.*2479T>A (n.*2479T>A)
c.1846-2916T>A (n.1846-2916T>A)
c.1859T>A (p.Leu620His)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.2688-10670T>A
n.3636+6962T>A
n.2049T>A
n.2019T>A
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
n.344T>A
c.180+1542T>A (n.180+1542T>A)
c.1904T>A (p.Leu635His)
n.2067T>A
c.1049T>A (p.Leu350His)
8g.89946283G>ACA371676785NBNn.3229C>T
c.1681C>T (p.Leu561Phe)
c.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
n.3712C>T
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.1615C>T (p.Leu539Phe)
c.*2478C>T (n.*2478C>T)
c.1846-2917C>T (n.1846-2917C>T)
c.1858C>T (p.Leu620Phe)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
n.2688-10671C>T
n.3636+6961C>T
n.2048C>T
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n.343C>T
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c.1903C>T (p.Leu635Phe)
n.2066C>T
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
ClinVar dbSNP
8g.89946283G>CCA371676786NBNn.3229C>G
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n.3712C>G
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
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c.1858C>G (p.Leu620Val)
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n.2066C>G
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ClinVar dbSNP
8g.89946283G=CA1801419564NBNn.3229C=
c.1681C= (p.Leu561=)
c.1927C= (p.Leu643=)
c.*1538C= (n.*1538C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.*1595C= (n.*1595C=)
n.3712C=
c.*1531C= (n.*1531C=)
c.*1448C= (n.*1448C=)
c.1615C= (p.Leu539=)
c.*2478C= (n.*2478C=)
c.1846-2917C= (n.1846-2917C=)
c.1858C= (p.Leu620=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
n.2688-10671C=
n.3636+6961C=
n.2048C=
n.2018C=
c.*1800C= (n.*1800C=)
n.343C=
c.180+1541C= (n.180+1541C=)
c.1903C= (p.Leu635=)
n.2066C=
c.1048C= (p.Leu350=)
8g.89946283G>TCA371676787NBNn.3229C>A
c.1681C>A (p.Leu561Ile)
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
n.3712C>A
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.*2478C>A (n.*2478C>A)
c.1846-2917C>A (n.1846-2917C>A)
c.1858C>A (p.Leu620Ile)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
n.2688-10671C>A
n.3636+6961C>A
n.2048C>A
n.2018C>A
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
n.343C>A
c.180+1541C>A (n.180+1541C>A)
c.1903C>A (p.Leu635Ile)
n.2066C>A
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
gnomAD v4
8g.89946284T>ACA371676788NBNn.3228A>T
c.1680A>T (p.Lys560Asn)
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
n.3711A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
c.*2477A>T (n.*2477A>T)
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c.1857A>T (p.Lys619Asn)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
n.2688-10672A>T
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c.*1799A>T (n.*1799A>T)
n.342A>T
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c.1902A>T (p.Lys634Asn)
n.2065A>T
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
gnomAD v4
8g.89946284T>CCA461837855NBNn.3228A>G
c.1680A>G (p.Lys560=)
c.1926A>G (p.Lys642=)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
n.3711A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.1614A>G (p.Lys538=)
c.*2477A>G (n.*2477A>G)
c.1846-2918A>G (n.1846-2918A>G)
c.1857A>G (p.Lys619=)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
n.2688-10672A>G
n.3636+6960A>G
n.2047A>G
n.2017A>G
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
n.342A>G
c.180+1540A>G (n.180+1540A>G)
c.1902A>G (p.Lys634=)
n.2065A>G
c.1047A>G (p.Lys349=)
8g.89946284T>GCA371676789NBNn.3228A>C
c.1680A>C (p.Lys560Asn)
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
n.3711A>C
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
c.*2477A>C (n.*2477A>C)
c.1846-2918A>C (n.1846-2918A>C)
c.1857A>C (p.Lys619Asn)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
n.2688-10672A>C
n.3636+6960A>C
n.2047A>C
n.2017A>C
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
n.342A>C
c.180+1540A>C (n.180+1540A>C)
c.1902A>C (p.Lys634Asn)
n.2065A>C
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
8g.89946285T>ACA371676790NBNn.3227A>T
c.1679A>T (p.Lys560Ile)
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
n.3710A>T
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
c.*2476A>T (n.*2476A>T)
c.1846-2919A>T (n.1846-2919A>T)
c.1856A>T (p.Lys619Ile)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
n.2688-10673A>T
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c.*1798A>T (n.*1798A>T)
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c.1901A>T (p.Lys634Ile)
n.2064A>T
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
8g.89946285T>CCA164668NBNn.3227A>G
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
n.3710A>G
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.*2476A>G (n.*2476A>G)
c.1846-2919A>G (n.1846-2919A>G)
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
n.2688-10673A>G
n.3636+6959A>G
n.2046A>G
n.2016A>G
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
n.341A>G
c.180+1539A>G (n.180+1539A>G)
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
n.2064A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.89946285T>GCA371676791NBNn.3227A>C
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
n.3710A>C
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.*2476A>C (n.*2476A>C)
c.1846-2919A>C (n.1846-2919A>C)
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
n.2688-10673A>C
n.3636+6959A>C
n.2046A>C
n.2016A>C
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
n.341A>C
c.180+1539A>C (n.180+1539A>C)
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
n.2064A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
8g.89946285T=CA1801419565NBNn.3227A=
c.1679A= (p.Lys560=)
c.1925A= (p.Lys642=)
c.*1536A= (n.*1536A=)
c.*1234A= (n.*1234A=)
c.*1593A= (n.*1593A=)
n.3710A=
c.*1529A= (n.*1529A=)
c.*1446A= (n.*1446A=)
c.1613A= (p.Lys538=)
c.*2476A= (n.*2476A=)
c.1846-2919A= (n.1846-2919A=)
c.1856A= (p.Lys619=)
c.*1323A= (n.*1323A=)
n.2688-10673A=
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n.2016A=
c.*1798A= (n.*1798A=)
n.341A=
c.180+1539A= (n.180+1539A=)
c.1901A= (p.Lys634=)
n.2064A=
c.1046A= (p.Lys349=)
8g.89946286T>ACA371676792NBNn.3226A>T
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
n.3709A>T
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.*2475A>T (n.*2475A>T)
c.1846-2920A>T (n.1846-2920A>T)
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.2688-10674A>T
n.3636+6958A>T
n.2045A>T
n.2015A>T
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
n.340A>T
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c.1900A>T (p.Lys634Ter)
n.2063A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
dbSNP
8g.89946286T>CCA371676793NBNn.3226A>G
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
n.3709A>G
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.*2475A>G (n.*2475A>G)
c.1846-2920A>G (n.1846-2920A>G)
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.2688-10674A>G
n.3636+6958A>G
n.2045A>G
n.2015A>G
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
n.340A>G
c.180+1538A>G (n.180+1538A>G)
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
n.2063A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
ClinVar
8g.89946286T>GCA371676794NBNn.3226A>C
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
n.3709A>C
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.*2475A>C (n.*2475A>C)
c.1846-2920A>C (n.1846-2920A>C)
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.2688-10674A>C
n.3636+6958A>C
n.2045A>C
n.2015A>C
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
n.340A>C
c.180+1538A>C (n.180+1538A>C)
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
n.2063A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
8g.89946287delCA2580079039NBNn.3225del
c.1677del (p.Asp559GlufsTer16)
c.1923del (p.Asp641GlufsTer16)
c.*1534del (n.*1534del)
c.*1232del (n.*1232del)
c.*1591del (n.*1591del)
n.3708del
c.*1527del (n.*1527del)
c.*1444del (n.*1444del)
c.1611del (p.Asp537GlufsTer16)
c.*2474del (n.*2474del)
c.1846-2921del (n.1846-2921del)
c.1854del (p.Asp618GlufsTer16)
c.*1321del (n.*1321del)
n.2688-10675del
n.3636+6957del
n.2044del
n.2014del
c.*1796del (n.*1796del)
n.339del
c.180+1537del (n.180+1537del)
c.1899del (p.Asp633GlufsTer16)
n.2062del
c.1044del (p.Asp348GlufsTer16)
ClinVar
8g.89946287G>ACA461837856NBNn.3225C>T
c.1677C>T (p.Asp559=)
c.1923C>T (p.Asp641=)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
n.3708C>T
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.1611C>T (p.Asp537=)
c.*2474C>T (n.*2474C>T)
c.1846-2921C>T (n.1846-2921C>T)
c.1854C>T (p.Asp618=)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
n.2688-10675C>T
n.3636+6957C>T
n.2044C>T
n.2014C>T
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
n.339C>T
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n.339C=
c.180+1537C= (n.180+1537C=)
c.1899C= (p.Asp633=)
n.2062C=
c.1044C= (p.Asp348=)
8g.89946287G>TCA371676796NBNn.3225C>A
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n.2688-10675C>A
n.3636+6957C>A
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c.1899C>A (p.Asp633Glu)
n.2062C>A
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946287dupCA2697550008NBNn.3225dup
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c.1923dup (p.Lys642GlnfsTer5)
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n.3708dup
c.*1527dup (n.*1527dup)
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n.2688-10675dup
n.3636+6957dup
n.2044dup
n.2014dup
c.*1796dup (n.*1796dup)
n.339dup
c.180+1537dup (n.180+1537dup)
c.1899dup (p.Lys634GlnfsTer5)
n.2062dup
c.1044dup (p.Lys349GlnfsTer5)
ClinVar
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n.2688-10676A>T
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n.2061A>T
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dbSNP
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n.2061A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3707A>C
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.*2473A>C (n.*2473A>C)
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c.1853A>C (p.Asp618Ala)
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n.2688-10676A>C
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c.1898A>C (p.Asp633Ala)
n.2061A>C
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
8g.89946288T=CA1801419567NBNn.3224A=
c.1676A= (p.Asp559=)
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c.*1526A= (n.*1526A=)
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n.2688-10676A=
n.3636+6956A=
n.2043A=
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c.1898A= (p.Asp633=)
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c.1043A= (p.Asp348=)
8g.89946289C>ACA371676799NBNn.3223G>T
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n.3706G>T
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
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n.2060G>T
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gnomAD v4
8g.89946289C=CA1801419568NBNn.3223G=
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c.1042G= (p.Asp348=)
8g.89946289C>GCA371676800NBNn.3223G>C
c.1675G>C (p.Asp559His)
c.1921G>C (p.Asp641His)
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n.3706G>C
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.*2472G>C (n.*2472G>C)
c.1846-2923G>C (n.1846-2923G>C)
c.1852G>C (p.Asp618His)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
n.2688-10677G>C
n.3636+6955G>C
n.2042G>C
n.2012G>C
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.337G>C
c.180+1535G>C (n.180+1535G>C)
c.1897G>C (p.Asp633His)
n.2060G>C
c.1042G>C (p.Asp348His)
dbSNP
8g.89946289C>TCA371676801NBNn.3223G>A
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.1921G>A (p.Asp641Asn)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
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n.3706G>A
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.*2472G>A (n.*2472G>A)
c.1846-2923G>A (n.1846-2923G>A)
c.1852G>A (p.Asp618Asn)
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n.2688-10677G>A
n.3636+6955G>A
n.2042G>A
n.2012G>A
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.337G>A
c.180+1535G>A (n.180+1535G>A)
c.1897G>A (p.Asp633Asn)
n.2060G>A
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
ClinVar dbSNP
8g.89946290A=CA1801419569NBNn.3222T=
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8g.89946290A>CCA371676802NBNn.3222T>G
c.1674T>G (p.Asn558Lys)
c.1920T>G (p.Asn640Lys)
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n.3705T>G
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c.*2471T>G (n.*2471T>G)
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c.1896T>G (p.Asn632Lys)
n.2059T>G
c.1041T>G (p.Asn347Lys)
8g.89946290A>GCA461837857NBNn.3222T>C
c.1674T>C (p.Asn558=)
c.1920T>C (p.Asn640=)
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c.*1588T>C (n.*1588T>C)
n.3705T>C
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.1608T>C (p.Asn536=)
c.*2471T>C (n.*2471T>C)
c.1846-2924T>C (n.1846-2924T>C)
c.1851T>C (p.Asn617=)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
n.2688-10678T>C
n.3636+6954T>C
n.2041T>C
n.2011T>C
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
n.336T>C
c.180+1534T>C (n.180+1534T>C)
c.1896T>C (p.Asn632=)
n.2059T>C
c.1041T>C (p.Asn347=)
ClinVar dbSNP
8g.89946290A>TCA371676803NBNn.3222T>A
c.1674T>A (p.Asn558Lys)
c.1920T>A (p.Asn640Lys)
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
n.3705T>A
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.1608T>A (p.Asn536Lys)
c.*2471T>A (n.*2471T>A)
c.1846-2924T>A (n.1846-2924T>A)
c.1851T>A (p.Asn617Lys)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
n.2688-10678T>A
n.3636+6954T>A
n.2041T>A
n.2011T>A
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
n.336T>A
c.180+1534T>A (n.180+1534T>A)
c.1896T>A (p.Asn632Lys)
n.2059T>A
c.1041T>A (p.Asn347Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946290_89946294delCA2695209919NBNn.3218_3222del
c.1670_1674del (p.Asn557ArgfsTer6)
c.1916_1920del (p.Asn639ArgfsTer6)
c.*1527_*1531del (n.*1527_*1531del)
c.*1225_*1229del (n.*1225_*1229del)
c.*1584_*1588del (n.*1584_*1588del)
n.3701_3705del
c.*1520_*1524del (n.*1520_*1524del)
c.*1437_*1441del (n.*1437_*1441del)
c.1604_1608del (p.Asn535ArgfsTer6)
c.*2467_*2471del (n.*2467_*2471del)
c.1846-2928_1846-2924del (n.1846-2928_1846-2924del)
c.1847_1851del (p.Asn616ArgfsTer6)
c.*1314_*1318del (n.*1314_*1318del)
n.2688-10682_2688-10678del
n.3636+6950_3636+6954del
n.2037_2041del
n.2007_2011del
c.*1789_*1793del (n.*1789_*1793del)
n.332_336del
c.180+1530_180+1534del (n.180+1530_180+1534del)
c.1892_1896del (p.Asn631ArgfsTer6)
n.2055_2059del
c.1037_1041del (p.Asn346ArgfsTer6)
8g.89946291T>ACA371676804NBNn.3221A>T
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946291T>GCA371676805NBNn.3221A>C
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c.1040A= (p.Asn347=)
8g.89946292T>ACA371676806NBNn.3220A>T
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8g.89946292T>CCA371676807NBNn.3220A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946292T>GCA371676808NBNn.3220A>C
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n.2057A>C
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gnomAD v4
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c.1039A= (p.Asn347=)
8g.89946293G>ACA461837858NBNn.3219C>T
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8g.89946293G>CCA371676809NBNn.3219C>G
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n.2688-10681C>G
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c.1038C>G (p.Asn346Lys)
8g.89946293G>TCA371676810NBNn.3219C>A
c.1671C>A (p.Asn557Lys)
c.1917C>A (p.Asn639Lys)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
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n.3702C>A
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
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c.1605C>A (p.Asn535Lys)
c.*2468C>A (n.*2468C>A)
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c.1848C>A (p.Asn616Lys)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.2688-10681C>A
n.3636+6951C>A
n.2038C>A
n.2008C>A
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
n.333C>A
c.180+1531C>A (n.180+1531C>A)
c.1893C>A (p.Asn631Lys)
n.2056C>A
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946294T>ACA371676812NBNn.3218A>T
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
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c.*1527A>T (n.*1527A>T)
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n.3701A>T
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
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n.2037A>T
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c.1892A>T (p.Asn631Ile)
n.2055A>T
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
dbSNP
8g.89946294T>CCA371676813NBNn.3218A>G
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.1916A>G (p.Asn639Ser)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
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n.3701A>G
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
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c.1847A>G (p.Asn616Ser)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
n.2688-10682A>G
n.3636+6950A>G
n.2037A>G
n.2007A>G
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
n.332A>G
c.180+1530A>G (n.180+1530A>G)
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
n.2055A>G
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
8g.89946294T>GCA371676811NBNn.3218A>C
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.1916A>C (p.Asn639Thr)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
n.3701A>C
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.1604A>C (p.Asn535Thr)
c.*2467A>C (n.*2467A>C)
c.1846-2928A>C (n.1846-2928A>C)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
n.2688-10682A>C
n.3636+6950A>C
n.2037A>C
n.2007A>C
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
n.332A>C
c.180+1530A>C (n.180+1530A>C)
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
n.2055A>C
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
8g.89946295T>ACA371676815NBNn.3217A>T
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
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c.*1519A>T (n.*1519A>T)
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c.*2466A>T (n.*2466A>T)
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c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.2688-10683A>T
n.3636+6949A>T
n.2036A>T
n.2006A>T
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
n.331A>T
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c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
n.2054A>T
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
gnomAD v4
8g.89946295T>CCA371676814NBNn.3217A>G
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.1915A>G (p.Asn639Asp)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
n.3700A>G
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.1603A>G (p.Asn535Asp)
c.*2466A>G (n.*2466A>G)
c.1846-2929A>G (n.1846-2929A>G)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.2688-10683A>G
n.3636+6949A>G
n.2036A>G
n.2006A>G
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
n.331A>G
c.180+1529A>G (n.180+1529A>G)
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
n.2054A>G
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
gnomAD v4
8g.89946295T>GCA371676816NBNn.3217A>C
c.1669A>C (p.Asn557His)
c.1915A>C (p.Asn639His)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
n.3700A>C
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.1603A>C (p.Asn535His)
c.*2466A>C (n.*2466A>C)
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c.*1313A>C (n.*1313A>C)
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c.1891-5T>G (n.1891-5T>G)
n.2054-5T>G
c.1036-5T>G (n.1036-5T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89946300A>GCA2687853908NBNn.3217-5T>C
c.1669-5T>C (n.1669-5T>C)
c.1915-5T>C (n.1915-5T>C)
c.*1526-5T>C (n.*1526-5T>C)
c.*1224-5T>C (n.*1224-5T>C)
c.*1583-5T>C (n.*1583-5T>C)
n.3700-5T>C
c.*1519-5T>C (n.*1519-5T>C)
c.*1436-5T>C (n.*1436-5T>C)
c.1603-5T>C (n.1603-5T>C)
c.*2461T>C (n.*2461T>C)
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c.1846-5T>C (n.1846-5T>C)
c.*1313-5T>C (n.*1313-5T>C)
n.2688-10688T>C
n.3636+6944T>C
n.2036-5T>C
n.2006-5T>C
c.*1788-5T>C (n.*1788-5T>C)
n.326T>C
c.180+1524T>C (n.180+1524T>C)
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n.2054-5T>C
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gnomAD v4
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n.2688-10690_2688-10688delinsGTG
n.3636+6942_3636+6944delinsGTG
n.2036-7_2036-5delinsGTG
n.2006-7_2006-5delinsGTG
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n.324_326delinsGTG
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n.2054-7_2054-5delinsGTG
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ClinVar
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n.2688-10689T=
n.3636+6943T=
n.2036-6T=
n.2006-6T=
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n.2054-6T=
c.1036-6T= (n.1036-6T=)
8g.89946301A>GCA915945762NBNn.3217-6T>C
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n.3700-6T>C
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n.2688-10689T>C
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n.325T>C
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n.2054-6T>C
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ClinVar dbSNP
8g.89946302T>ACA2580846901NBNn.3217-7A>T
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n.3700-7A>T
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n.2688-10690A>T
n.3636+6942A>T
n.2036-7A>T
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n.324A>T
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n.2054-7A>T
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dbSNP
8g.89946302T>CCA4802639NBNn.3217-7A>G
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n.3700-7A>G
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n.2688-10690A>G
n.3636+6942A>G
n.2036-7A>G
n.2006-7A>G
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n.324A>G
c.180+1522A>G (n.180+1522A>G)
c.1891-7A>G (n.1891-7A>G)
n.2054-7A>G
c.1036-7A>G (n.1036-7A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946302T>GCA2580846900NBNn.3217-7A>C
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n.3700-7A>C
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c.*2459A>C (n.*2459A>C)
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n.2688-10690A>C
n.3636+6942A>C
n.2036-7A>C
n.2006-7A>C
c.*1788-7A>C (n.*1788-7A>C)
n.324A>C
c.180+1522A>C (n.180+1522A>C)
c.1891-7A>C (n.1891-7A>C)
n.2054-7A>C
c.1036-7A>C (n.1036-7A>C)
8g.89946302T=CA1801419574NBNn.3217-7A=
c.1669-7A= (n.1669-7A=)
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n.2688-10690A=
n.3636+6942A=
n.2036-7A=
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8g.89946302_89946303delinsCACA913187601NBNn.3217-8_3217-7delinsTG
c.1669-8_1669-7delinsTG (n.1669-8_1669-7delinsTG)
c.1915-8_1915-7delinsTG (n.1915-8_1915-7delinsTG)
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n.3700-8_3700-7delinsTG
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c.1846-8_1846-7delinsTG (n.1846-8_1846-7delinsTG)
c.*1313-8_*1313-7delinsTG (n.*1313-8_*1313-7delinsTG)
n.2688-10691_2688-10690delinsTG
n.3636+6941_3636+6942delinsTG
n.2036-8_2036-7delinsTG
n.2006-8_2006-7delinsTG
c.*1788-8_*1788-7delinsTG (n.*1788-8_*1788-7delinsTG)
n.323_324delinsTG
c.180+1521_180+1522delinsTG (n.180+1521_180+1522delinsTG)
c.1891-8_1891-7delinsTG (n.1891-8_1891-7delinsTG)
n.2054-8_2054-7delinsTG
c.1036-8_1036-7delinsTG (n.1036-8_1036-7delinsTG)
ClinVar
8g.89946303G>ACA4802640NBNn.3217-8C>T
c.1669-8C>T (n.1669-8C>T)
c.1915-8C>T (n.1915-8C>T)
c.*1526-8C>T (n.*1526-8C>T)
c.*1224-8C>T (n.*1224-8C>T)
c.*1583-8C>T (n.*1583-8C>T)
n.3700-8C>T
c.*1519-8C>T (n.*1519-8C>T)
c.*1436-8C>T (n.*1436-8C>T)
c.1603-8C>T (n.1603-8C>T)
c.*2458C>T (n.*2458C>T)
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c.1846-8C>T (n.1846-8C>T)
c.*1313-8C>T (n.*1313-8C>T)
n.2688-10691C>T
n.3636+6941C>T
n.2036-8C>T
n.2006-8C>T
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n.323C>T
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n.2054-8C>T
c.1036-8C>T (n.1036-8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946303G=CA1801419575NBNn.3217-8C=
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8g.89946303G>TCA2687853909NBNn.3217-8C>A
c.1669-8C>A (n.1669-8C>A)
c.1915-8C>A (n.1915-8C>A)
c.*1526-8C>A (n.*1526-8C>A)
c.*1224-8C>A (n.*1224-8C>A)
c.*1583-8C>A (n.*1583-8C>A)
n.3700-8C>A
c.*1519-8C>A (n.*1519-8C>A)
c.*1436-8C>A (n.*1436-8C>A)
c.1603-8C>A (n.1603-8C>A)
c.*2458C>A (n.*2458C>A)
c.1846-2937C>A (n.1846-2937C>A)
c.1846-8C>A (n.1846-8C>A)
c.*1313-8C>A (n.*1313-8C>A)
n.2688-10691C>A
n.3636+6941C>A
n.2036-8C>A
n.2006-8C>A
c.*1788-8C>A (n.*1788-8C>A)
n.323C>A
c.180+1521C>A (n.180+1521C>A)
c.1891-8C>A (n.1891-8C>A)
n.2054-8C>A
c.1036-8C>A (n.1036-8C>A)
gnomAD v4
8g.89946304G>ACA2580079041NBNn.3217-9C>T
c.1669-9C>T (n.1669-9C>T)
c.1915-9C>T (n.1915-9C>T)
c.*1526-9C>T (n.*1526-9C>T)
c.*1224-9C>T (n.*1224-9C>T)
c.*1583-9C>T (n.*1583-9C>T)
n.3700-9C>T
c.*1519-9C>T (n.*1519-9C>T)
c.*1436-9C>T (n.*1436-9C>T)
c.1603-9C>T (n.1603-9C>T)
c.*2457C>T (n.*2457C>T)
c.1846-2938C>T (n.1846-2938C>T)
c.1846-9C>T (n.1846-9C>T)
c.*1313-9C>T (n.*1313-9C>T)
n.2688-10692C>T
n.3636+6940C>T
n.2036-9C>T
n.2006-9C>T
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n.322C>T
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c.1891-9C>T (n.1891-9C>T)
n.2054-9C>T
c.1036-9C>T (n.1036-9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946304G>TCA2717851262NBNn.3217-9C>A
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n.3700-9C>A
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n.317T>C
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c.1891-14T>C (n.1891-14T>C)
n.2054-14T>C
c.1036-14T>C (n.1036-14T>C)
gnomAD v4
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n.2036-15T>G
n.2006-15T>G
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n.316T>G
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n.2054-15T>G
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched