Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.89946150T>A	CA371676335	NBN	n.3362A>T c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.1671A>T (n.1671A>T) c.1369A>T (n.1369A>T) c.1728A>T (n.1728A>T) n.3845A>T c.1664A>T (n.1664A>T) c.1581A>T (n.1581A>T) c.1748A>T (p.Lys583Ile) c.2611A>T (n.2611A>T) c.1846-2784A>T (n.1846-2784A>T) c.1991A>T (p.Lys664Ile) c.1458A>T (n.1458A>T) n.2688-10538A>T n.3636+7094A>T n.2181A>T n.2151A>T c.1933A>T (n.1933A>T) n.476A>T c.180+1674A>T (n.180+1674A>T) c.2036A>T (p.Lys679Ile) c.1181A>T (p.Lys394Ile)
8	g.89946150T>C	CA371676337	NBN	n.3362A>G c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.1671A>G (n.1671A>G) c.1369A>G (n.1369A>G) c.1728A>G (n.1728A>G) n.3845A>G c.1664A>G (n.1664A>G) c.1581A>G (n.1581A>G) c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.2611A>G (n.2611A>G) c.1846-2784A>G (n.1846-2784A>G) c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.1458A>G (n.1458A>G) n.2688-10538A>G n.3636+7094A>G n.2181A>G n.2151A>G c.1933A>G (n.1933A>G) n.476A>G c.180+1674A>G (n.180+1674A>G) c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg)
8	g.89946150T>G	CA4802625	NBN	n.3362A>C c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.1671A>C (n.1671A>C) c.1369A>C (n.1369A>C) c.1728A>C (n.1728A>C) n.3845A>C c.1664A>C (n.1664A>C) c.1581A>C (n.1581A>C) c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.2611A>C (n.2611A>C) c.1846-2784A>C (n.1846-2784A>C) c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.1458A>C (n.1458A>C) n.2688-10538A>C n.3636+7094A>C n.2181A>C n.2151A>C c.1933A>C (n.1933A>C) n.476A>C c.180+1674A>C (n.180+1674A>C) c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89946150T=	CA1801419478	NBN	n.3362A= c.1814A= (p.Lys605=) c.2060A= (p.Lys687=) c.1671A= (n.1671A=) c.1369A= (n.1369A=) c.1728A= (n.1728A=) n.3845A= c.1664A= (n.1664A=) c.1581A= (n.1581A=) c.1748A= (p.Lys583=) c.2611A= (n.2611A=) c.1846-2784A= (n.1846-2784A=) c.1991A= (p.Lys664=) c.1458A= (n.1458A=) n.2688-10538A= n.3636+7094A= n.2181A= n.2151A= c.1933A= (n.1933A=) n.476A= c.180+1674A= (n.180+1674A=) c.2036A= (p.Lys679=) c.1181A= (p.Lys394=)
8	g.89946151T>A	CA371676338	NBN	n.3361A>T c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.1670A>T (n.1670A>T) c.1368A>T (n.1368A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) n.3844A>T c.1663A>T (n.1663A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.2610A>T (n.2610A>T) c.1846-2785A>T (n.1846-2785A>T) c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.1457A>T (n.1457A>T) n.2688-10539A>T n.3636+7093A>T n.2180A>T n.2150A>T c.1932A>T (n.1932A>T) n.475A>T c.180+1673A>T (n.180+1673A>T) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.89946151T>C	CA371676339	NBN	n.3361A>G c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.1670A>G (n.1670A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) n.3844A>G c.1663A>G (n.1663A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.2610A>G (n.2610A>G) c.1846-2785A>G (n.1846-2785A>G) c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.1457A>G (n.1457A>G) n.2688-10539A>G n.3636+7093A>G n.2180A>G n.2150A>G c.1932A>G (n.1932A>G) n.475A>G c.180+1673A>G (n.180+1673A>G) c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu)
8	g.89946151T>G	CA371676340	NBN	n.3361A>C c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.1670A>C (n.1670A>C) c.1368A>C (n.1368A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) n.3844A>C c.1663A>C (n.1663A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.2610A>C (n.2610A>C) c.1846-2785A>C (n.1846-2785A>C) c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.1457A>C (n.1457A>C) n.2688-10539A>C n.3636+7093A>C n.2180A>C n.2150A>C c.1932A>C (n.1932A>C) n.475A>C c.180+1673A>C (n.180+1673A>C) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln)
8	g.89946152C>A	CA371676341	NBN	n.3360G>T c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.2058G>T (p.Lys686Asn) c.1669G>T (n.1669G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) c.1726G>T (n.1726G>T) n.3843G>T c.1662G>T (n.1662G>T) c.1579G>T (n.1579G>T) c.1746G>T (p.Lys582Asn) c.2609G>T (n.2609G>T) c.1846-2786G>T (n.1846-2786G>T) c.1989G>T (p.Lys663Asn) c.1456G>T (n.1456G>T) n.2688-10540G>T n.3636+7092G>T n.2179G>T n.2149G>T c.1931G>T (n.1931G>T) n.474G>T c.180+1672G>T (n.180+1672G>T) c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.1179G>T (p.Lys393Asn)	ClinVar dbSNP
8	g.89946152C>G	CA371676342	NBN	n.3360G>C c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.2058G>C (p.Lys686Asn) c.1669G>C (n.1669G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) c.1726G>C (n.1726G>C) n.3843G>C c.1662G>C (n.1662G>C) c.1579G>C (n.1579G>C) c.1746G>C (p.Lys582Asn) c.2609G>C (n.2609G>C) c.1846-2786G>C (n.1846-2786G>C) c.1989G>C (p.Lys663Asn) c.1456G>C (n.1456G>C) n.2688-10540G>C n.3636+7092G>C n.2179G>C n.2149G>C c.1931G>C (n.1931G>C) n.474G>C c.180+1672G>C (n.180+1672G>C) c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.1179G>C (p.Lys393Asn)	dbSNP
8	g.89946152C>T	CA461837634	NBN	n.3360G>A c.1812G>A (p.Lys604=) c.2058G>A (p.Lys686=) c.1669G>A (n.1669G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) c.1726G>A (n.1726G>A) n.3843G>A c.1662G>A (n.1662G>A) c.1579G>A (n.1579G>A) c.1746G>A (p.Lys582=) c.2609G>A (n.2609G>A) c.1846-2786G>A (n.1846-2786G>A) c.1989G>A (p.Lys663=) c.1456G>A (n.1456G>A) n.2688-10540G>A n.3636+7092G>A n.2179G>A n.2149G>A c.1931G>A (n.1931G>A) n.474G>A c.180+1672G>A (n.180+1672G>A) c.2034G>A (p.Lys678=) c.1179G>A (p.Lys393=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946153T>A	CA371676343	NBN	n.3359A>T c.1811A>T (p.Lys604Met) c.2057A>T (p.Lys686Met) c.1668A>T (n.1668A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) c.1725A>T (n.1725A>T) n.3842A>T c.1661A>T (n.1661A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1745A>T (p.Lys582Met) c.2608A>T (n.2608A>T) c.1846-2787A>T (n.1846-2787A>T) c.1988A>T (p.Lys663Met) c.1455A>T (n.1455A>T) n.2688-10541A>T n.3636+7091A>T n.2178A>T n.2148A>T c.1930A>T (n.1930A>T) n.473A>T c.180+1671A>T (n.180+1671A>T) c.2033A>T (p.Lys678Met) c.1178A>T (p.Lys393Met)
8	g.89946153T>C	CA4802626	NBN	n.3359A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.2057A>G (p.Lys686Arg) c.1668A>G (n.1668A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) c.1725A>G (n.1725A>G) n.3842A>G c.1661A>G (n.1661A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.2608A>G (n.2608A>G) c.1846-2787A>G (n.1846-2787A>G) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.1455A>G (n.1455A>G) n.2688-10541A>G n.3636+7091A>G n.2178A>G n.2148A>G c.1930A>G (n.1930A>G) n.473A>G c.180+1671A>G (n.180+1671A>G) c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89946153T>G	CA371676344	NBN	n.3359A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.1668A>C (n.1668A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) c.1725A>C (n.1725A>C) n.3842A>C c.1661A>C (n.1661A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.2608A>C (n.2608A>C) c.1846-2787A>C (n.1846-2787A>C) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.1455A>C (n.1455A>C) n.2688-10541A>C n.3636+7091A>C n.2178A>C n.2148A>C c.1930A>C (n.1930A>C) n.473A>C c.180+1671A>C (n.180+1671A>C) c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr)
8	g.89946153T=	CA1801419479	NBN	n.3359A= c.1811A= (p.Lys604=) c.2057A= (p.Lys686=) c.1668A= (n.1668A=) c.1366A= (n.1366A=) c.1725A= (n.1725A=) n.3842A= c.1661A= (n.1661A=) c.1578A= (n.1578A=) c.1745A= (p.Lys582=) c.2608A= (n.2608A=) c.1846-2787A= (n.1846-2787A=) c.1988A= (p.Lys663=) c.1455A= (n.1455A=) n.2688-10541A= n.3636+7091A= n.2178A= n.2148A= c.1930A= (n.1930A=) n.473A= c.180+1671A= (n.180+1671A=) c.2033A= (p.Lys678=) c.1178A= (p.Lys393=)
8	g.89946155_89946163del	CA2573143340	NBN	n.3351_3359del c.1803_1811del (p.Asn602_Lys604del) c.2049_2057del (p.Asn684_Lys686del) c.1660_1668del (n.1660_1668del) c.1358_1366del (n.1358_1366del) c.1717_1725del (n.1717_1725del) n.3834_3842del c.1653_1661del (n.1653_1661del) c.1570_1578del (n.1570_1578del) c.1737_1745del (p.Asn580_Lys582del) c.2600_2608del (n.2600_2608del) c.1846-2795_1846-2787del (n.1846-2795_1846-2787del) c.1980_1988del (p.Asn661_Lys663del) c.1447_1455del (n.1447_1455del) n.2688-10549_2688-10541del n.3636+7083_3636+7091del n.2170_2178del n.2140_2148del c.1922_1930del (n.1922_1930del) n.465_473del c.180+1663_180+1671del (n.180+1663_180+1671del) c.2025_2033del (p.Asn676_Lys678del) c.1170_1178del (p.Asn391_Lys393del)	ClinVar dbSNP
8	g.89946154T>A	CA198303	NBN	n.3358A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.2056A>T (p.Lys686Ter) c.1667A>T (n.1667A>T) c.1365A>T (n.1365A>T) c.1724A>T (n.1724A>T) n.3841A>T c.1660A>T (n.1660A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.2607A>T (n.2607A>T) c.1846-2788A>T (n.1846-2788A>T) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.1454A>T (n.1454A>T) n.2688-10542A>T n.3636+7090A>T n.2177A>T n.2147A>T c.1929A>T (n.1929A>T) n.472A>T c.180+1670A>T (n.180+1670A>T) c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.89946154T>C	CA371676346	NBN	n.3358A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.2056A>G (p.Lys686Glu) c.1667A>G (n.1667A>G) c.1365A>G (n.1365A>G) c.1724A>G (n.1724A>G) n.3841A>G c.1660A>G (n.1660A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.2607A>G (n.2607A>G) c.1846-2788A>G (n.1846-2788A>G) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.1454A>G (n.1454A>G) n.2688-10542A>G n.3636+7090A>G n.2177A>G n.2147A>G c.1929A>G (n.1929A>G) n.472A>G c.180+1670A>G (n.180+1670A>G) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946154T>G	CA371676345	NBN	n.3358A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.2056A>C (p.Lys686Gln) c.1667A>C (n.1667A>C) c.1365A>C (n.1365A>C) c.1724A>C (n.1724A>C) n.3841A>C c.1660A>C (n.1660A>C) c.1577A>C (n.1577A>C) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.2607A>C (n.2607A>C) c.1846-2788A>C (n.1846-2788A>C) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.1454A>C (n.1454A>C) n.2688-10542A>C n.3636+7090A>C n.2177A>C n.2147A>C c.1929A>C (n.1929A>C) n.472A>C c.180+1670A>C (n.180+1670A>C) c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln)
8	g.89946154T=	CA1801419480	NBN	n.3358A= c.1810A= (p.Lys604=) c.2056A= (p.Lys686=) c.1667A= (n.1667A=) c.1365A= (n.1365A=) c.1724A= (n.1724A=) n.3841A= c.1660A= (n.1660A=) c.1577A= (n.1577A=) c.1744A= (p.Lys582=) c.2607A= (n.2607A=) c.1846-2788A= (n.1846-2788A=) c.1987A= (p.Lys663=) c.1454A= (n.1454A=) n.2688-10542A= n.3636+7090A= n.2177A= n.2147A= c.1929A= (n.1929A=) n.472A= c.180+1670A= (n.180+1670A=) c.2032A= (p.Lys678=) c.1177A= (p.Lys393=)
8	g.89946155G>A	CA181274761	NBN	n.3357C>T c.1809C>T (p.Phe603=) c.2055C>T (p.Phe685=) c.1666C>T (n.1666C>T) c.1364C>T (n.1364C>T) c.1723C>T (n.1723C>T) n.3840C>T c.1659C>T (n.1659C>T) c.1576C>T (n.1576C>T) c.1743C>T (p.Phe581=) c.2606C>T (n.2606C>T) c.1846-2789C>T (n.1846-2789C>T) c.1986C>T (p.Phe662=) c.1453C>T (n.1453C>T) n.2688-10543C>T n.3636+7089C>T n.2176C>T n.2146C>T c.1928C>T (n.1928C>T) n.471C>T c.180+1669C>T (n.180+1669C>T) c.2031C>T (p.Phe677=) c.1176C>T (p.Phe392=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89946155G>C	CA371676347	NBN	n.3357C>G c.1809C>G (p.Phe603Leu) c.2055C>G (p.Phe685Leu) c.1666C>G (n.1666C>G) c.1364C>G (n.1364C>G) c.1723C>G (n.1723C>G) n.3840C>G c.1659C>G (n.1659C>G) c.1576C>G (n.1576C>G) c.1743C>G (p.Phe581Leu) c.2606C>G (n.2606C>G) c.1846-2789C>G (n.1846-2789C>G) c.1986C>G (p.Phe662Leu) c.1453C>G (n.1453C>G) n.2688-10543C>G n.3636+7089C>G n.2176C>G n.2146C>G c.1928C>G (n.1928C>G) n.471C>G c.180+1669C>G (n.180+1669C>G) c.2031C>G (p.Phe677Leu) c.1176C>G (p.Phe392Leu)	ClinVar dbSNP
8	g.89946155G=	CA1801419481	NBN	n.3357C= c.1809C= (p.Phe603=) c.2055C= (p.Phe685=) c.1666C= (n.1666C=) c.1364C= (n.1364C=) c.1723C= (n.1723C=) n.3840C= c.1659C= (n.1659C=) c.1576C= (n.1576C=) c.1743C= (p.Phe581=) c.2606C= (n.2606C=) c.1846-2789C= (n.1846-2789C=) c.1986C= (p.Phe662=) c.1453C= (n.1453C=) n.2688-10543C= n.3636+7089C= n.2176C= n.2146C= c.1928C= (n.1928C=) n.471C= c.180+1669C= (n.180+1669C=) c.2031C= (p.Phe677=) c.1176C= (p.Phe392=)
8	g.89946155G>T	CA371676348	NBN	n.3357C>A c.1809C>A (p.Phe603Leu) c.2055C>A (p.Phe685Leu) c.1666C>A (n.1666C>A) c.1364C>A (n.1364C>A) c.1723C>A (n.1723C>A) n.3840C>A c.1659C>A (n.1659C>A) c.1576C>A (n.1576C>A) c.1743C>A (p.Phe581Leu) c.2606C>A (n.2606C>A) c.1846-2789C>A (n.1846-2789C>A) c.1986C>A (p.Phe662Leu) c.1453C>A (n.1453C>A) n.2688-10543C>A n.3636+7089C>A n.2176C>A n.2146C>A c.1928C>A (n.1928C>A) n.471C>A c.180+1669C>A (n.180+1669C>A) c.2031C>A (p.Phe677Leu) c.1176C>A (p.Phe392Leu)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89946156A=	CA1801419482	NBN	n.3356T= c.1808T= (p.Phe603=) c.2054T= (p.Phe685=) c.1665T= (n.1665T=) c.1363T= (n.1363T=) c.1722T= (n.1722T=) n.3839T= c.1658T= (n.1658T=) c.1575T= (n.1575T=) c.1742T= (p.Phe581=) c.2605T= (n.2605T=) c.1846-2790T= (n.1846-2790T=) c.1985T= (p.Phe662=) c.1452T= (n.1452T=) n.2688-10544T= n.3636+7088T= n.2175T= n.2145T= c.1927T= (n.1927T=) n.470T= c.180+1668T= (n.180+1668T=) c.2030T= (p.Phe677=) c.1175T= (p.Phe392=)
8	g.89946156A>C	CA371676349	NBN	n.3356T>G c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.1665T>G (n.1665T>G) c.1363T>G (n.1363T>G) c.1722T>G (n.1722T>G) n.3839T>G c.1658T>G (n.1658T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.2605T>G (n.2605T>G) c.1846-2790T>G (n.1846-2790T>G) c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.1452T>G (n.1452T>G) n.2688-10544T>G n.3636+7088T>G n.2175T>G n.2145T>G c.1927T>G (n.1927T>G) n.470T>G c.180+1668T>G (n.180+1668T>G) c.2030T>G (p.Phe677Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys)
8	g.89946156A>G	CA371676350	NBN	n.3356T>C c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.1665T>C (n.1665T>C) c.1363T>C (n.1363T>C) c.1722T>C (n.1722T>C) n.3839T>C c.1658T>C (n.1658T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.2605T>C (n.2605T>C) c.1846-2790T>C (n.1846-2790T>C) c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.1452T>C (n.1452T>C) n.2688-10544T>C n.3636+7088T>C n.2175T>C n.2145T>C c.1927T>C (n.1927T>C) n.470T>C c.180+1668T>C (n.180+1668T>C) c.2030T>C (p.Phe677Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89946156A>T	CA371676351	NBN	n.3356T>A c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1665T>A (n.1665T>A) c.1363T>A (n.1363T>A) c.1722T>A (n.1722T>A) n.3839T>A c.1658T>A (n.1658T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.2605T>A (n.2605T>A) c.1846-2790T>A (n.1846-2790T>A) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.1452T>A (n.1452T>A) n.2688-10544T>A n.3636+7088T>A n.2175T>A n.2145T>A c.1927T>A (n.1927T>A) n.470T>A c.180+1668T>A (n.180+1668T>A) c.2030T>A (p.Phe677Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89946157A=	CA1801419483	NBN	n.3355T= c.1807T= (p.Phe603=) c.2053T= (p.Phe685=) c.1664T= (n.1664T=) c.1362T= (n.1362T=) c.1721T= (n.1721T=) n.3838T= c.1657T= (n.1657T=) c.1574T= (n.1574T=) c.1741T= (p.Phe581=) c.2604T= (n.2604T=) c.1846-2791T= (n.1846-2791T=) c.1984T= (p.Phe662=) c.1451T= (n.1451T=) n.2688-10545T= n.3636+7087T= n.2174T= n.2144T= c.1926T= (n.1926T=) n.469T= c.180+1667T= (n.180+1667T=) c.2029T= (p.Phe677=) c.1174T= (p.Phe392=)
8	g.89946157A>C	CA371676353	NBN	n.3355T>G c.1807T>G (p.Phe603Val) c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1664T>G (n.1664T>G) c.1362T>G (n.1362T>G) c.1721T>G (n.1721T>G) n.3838T>G c.1657T>G (n.1657T>G) c.1574T>G (n.1574T>G) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.2604T>G (n.2604T>G) c.1846-2791T>G (n.1846-2791T>G) c.1984T>G (p.Phe662Val) c.1451T>G (n.1451T>G) n.2688-10545T>G n.3636+7087T>G n.2174T>G n.2144T>G c.1926T>G (n.1926T>G) n.469T>G c.180+1667T>G (n.180+1667T>G) c.2029T>G (p.Phe677Val) c.1174T>G (p.Phe392Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8	g.89946157A>G	CA4802627	NBN	n.3355T>C c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1664T>C (n.1664T>C) c.1362T>C (n.1362T>C) c.1721T>C (n.1721T>C) n.3838T>C c.1657T>C (n.1657T>C) c.1574T>C (n.1574T>C) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.2604T>C (n.2604T>C) c.1846-2791T>C (n.1846-2791T>C) c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.1451T>C (n.1451T>C) n.2688-10545T>C n.3636+7087T>C n.2174T>C n.2144T>C c.1926T>C (n.1926T>C) n.469T>C c.180+1667T>C (n.180+1667T>C) c.2029T>C (p.Phe677Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89946157A>T	CA371676352	NBN	n.3355T>A c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1664T>A (n.1664T>A) c.1362T>A (n.1362T>A) c.1721T>A (n.1721T>A) n.3838T>A c.1657T>A (n.1657T>A) c.1574T>A (n.1574T>A) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.2604T>A (n.2604T>A) c.1846-2791T>A (n.1846-2791T>A) c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.1451T>A (n.1451T>A) n.2688-10545T>A n.3636+7087T>A n.2174T>A n.2144T>A c.1926T>A (n.1926T>A) n.469T>A c.180+1667T>A (n.180+1667T>A) c.2029T>A (p.Phe677Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile)	dbSNP
8	g.89946158A=	CA1801419484	NBN	n.3354T= c.1806T= (p.Asn602=) c.2052T= (p.Asn684=) c.1663T= (n.1663T=) c.1361T= (n.1361T=) c.1720T= (n.1720T=) n.3837T= c.1656T= (n.1656T=) c.1573T= (n.1573T=) c.1740T= (p.Asn580=) c.2603T= (n.2603T=) c.1846-2792T= (n.1846-2792T=) c.1983T= (p.Asn661=) c.1450T= (n.1450T=) n.2688-10546T= n.3636+7086T= n.2173T= n.2143T= c.1925T= (n.1925T=) n.468T= c.180+1666T= (n.180+1666T=) c.2028T= (p.Asn676=) c.1173T= (p.Asn391=)
8	g.89946158A>C	CA371676354	NBN	n.3354T>G c.1806T>G (p.Asn602Lys) c.2052T>G (p.Asn684Lys) c.1663T>G (n.1663T>G) c.1361T>G (n.1361T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) n.3837T>G c.1656T>G (n.1656T>G) c.1573T>G (n.1573T>G) c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.2603T>G (n.2603T>G) c.1846-2792T>G (n.1846-2792T>G) c.1983T>G (p.Asn661Lys) c.1450T>G (n.1450T>G) n.2688-10546T>G n.3636+7086T>G n.2173T>G n.2143T>G c.1925T>G (n.1925T>G) n.468T>G c.180+1666T>G (n.180+1666T>G) c.2028T>G (p.Asn676Lys) c.1173T>G (p.Asn391Lys)
8	g.89946158A>G	CA461837637	NBN	n.3354T>C c.1806T>C (p.Asn602=) c.2052T>C (p.Asn684=) c.1663T>C (n.1663T>C) c.1361T>C (n.1361T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) n.3837T>C c.1656T>C (n.1656T>C) c.1573T>C (n.1573T>C) c.1740T>C (p.Asn580=) c.2603T>C (n.2603T>C) c.1846-2792T>C (n.1846-2792T>C) c.1983T>C (p.Asn661=) c.1450T>C (n.1450T>C) n.2688-10546T>C n.3636+7086T>C n.2173T>C n.2143T>C c.1925T>C (n.1925T>C) n.468T>C c.180+1666T>C (n.180+1666T>C) c.2028T>C (p.Asn676=) c.1173T>C (p.Asn391=)
8	g.89946158A>T	CA371676355	NBN	n.3354T>A c.1806T>A (p.Asn602Lys) c.2052T>A (p.Asn684Lys) c.1663T>A (n.1663T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) n.3837T>A c.1656T>A (n.1656T>A) c.1573T>A (n.1573T>A) c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.2603T>A (n.2603T>A) c.1846-2792T>A (n.1846-2792T>A) c.1983T>A (p.Asn661Lys) c.1450T>A (n.1450T>A) n.2688-10546T>A n.3636+7086T>A n.2173T>A n.2143T>A c.1925T>A (n.1925T>A) n.468T>A c.180+1666T>A (n.180+1666T>A) c.2028T>A (p.Asn676Lys) c.1173T>A (p.Asn391Lys)	COSMIC
8	g.89946159T>A	CA371676356	NBN	n.3353A>T c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.1662A>T (n.1662A>T) c.1360A>T (n.1360A>T) c.1719A>T (n.1719A>T) n.3836A>T c.1655A>T (n.1655A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.2602A>T (n.2602A>T) c.1846-2793A>T (n.1846-2793A>T) c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.1449A>T (n.1449A>T) n.2688-10547A>T n.3636+7085A>T n.2172A>T n.2142A>T c.1924A>T (n.1924A>T) n.467A>T c.180+1665A>T (n.180+1665A>T) c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile)	dbSNP
8	g.89946159T>C	CA371676357	NBN	n.3353A>G c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.1662A>G (n.1662A>G) c.1360A>G (n.1360A>G) c.1719A>G (n.1719A>G) n.3836A>G c.1655A>G (n.1655A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.2602A>G (n.2602A>G) c.1846-2793A>G (n.1846-2793A>G) c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.1449A>G (n.1449A>G) n.2688-10547A>G n.3636+7085A>G n.2172A>G n.2142A>G c.1924A>G (n.1924A>G) n.467A>G c.180+1665A>G (n.180+1665A>G) c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946159T>G	CA371676358	NBN	n.3353A>C c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.1662A>C (n.1662A>C) c.1360A>C (n.1360A>C) c.1719A>C (n.1719A>C) n.3836A>C c.1655A>C (n.1655A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.2602A>C (n.2602A>C) c.1846-2793A>C (n.1846-2793A>C) c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.1449A>C (n.1449A>C) n.2688-10547A>C n.3636+7085A>C n.2172A>C n.2142A>C c.1924A>C (n.1924A>C) n.467A>C c.180+1665A>C (n.180+1665A>C) c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr)
8	g.89946159T=	CA1801419486	NBN	n.3353A= c.1805A= (p.Asn602=) c.2051A= (p.Asn684=) c.1662A= (n.1662A=) c.1360A= (n.1360A=) c.1719A= (n.1719A=) n.3836A= c.1655A= (n.1655A=) c.1572A= (n.1572A=) c.1739A= (p.Asn580=) c.2602A= (n.2602A=) c.1846-2793A= (n.1846-2793A=) c.1982A= (p.Asn661=) c.1449A= (n.1449A=) n.2688-10547A= n.3636+7085A= n.2172A= n.2142A= c.1924A= (n.1924A=) n.467A= c.180+1665A= (n.180+1665A=) c.2027A= (p.Asn676=) c.1172A= (p.Asn391=)
8	g.89946159_89946161delinsTTT	CA1801419485	NBN	n.3351_3353delinsAAA c.1803_1805delinsAAA (p.Lys601=) c.2049_2051delinsAAA (p.Lys683=) c.1660_1662delinsAAA (n.1660_1662delinsAAA) c.1358_1360delinsAAA (n.1358_1360delinsAAA) c.1717_1719delinsAAA (n.1717_1719delinsAAA) n.3834_3836delinsAAA c.1653_1655delinsAAA (n.1653_1655delinsAAA) c.1570_1572delinsAAA (n.1570_1572delinsAAA) c.1737_1739delinsAAA (p.Lys579=) c.2600_2602delinsAAA (n.2600_2602delinsAAA) c.1846-2795_1846-2793delinsAAA (n.1846-2795_1846-2793delinsAAA) c.1980_1982delinsAAA (p.Lys660=) c.1447_1449delinsAAA (n.1447_1449delinsAAA) n.2688-10549_2688-10547delinsAAA n.3636+7083_3636+7085delinsAAA n.2170_2172delinsAAA n.2140_2142delinsAAA c.1922_1924delinsAAA (n.1922_1924delinsAAA) n.465_467delinsAAA c.180+1663_180+1665delinsAAA (n.180+1663_180+1665delinsAAA) c.2025_2027delinsAAA (p.Lys675=) c.1170_1172delinsAAA (p.Lys390=)
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8	g.89946164del	CA2499219409	NBN	n.3353del c.1805del (p.Asn602IlefsTer25) c.2051del (p.Asn684IlefsTer25) c.1662del (n.1662del) c.1360del (n.1360del) c.1719del (n.1719del) n.3836del c.1655del (n.1655del) c.1572del (n.1572del) c.1739del (p.Asn580IlefsTer25) c.2602del (n.2602del) c.1846-2793del (n.1846-2793del) c.1982del (p.Asn661IlefsTer25) c.1449del (n.1449del) n.2688-10547del n.3636+7085del n.2172del n.2142del c.1924del (n.1924del) n.467del c.180+1665del (n.180+1665del) c.2027del (p.Asn676IlefsTer25) c.1172del (p.Asn391IlefsTer25)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946160T>A	CA371676359	NBN	n.3352A>T c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.1661A>T (n.1661A>T) c.1359A>T (n.1359A>T) c.1718A>T (n.1718A>T) n.3835A>T c.1654A>T (n.1654A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.2601A>T (n.2601A>T) c.1846-2794A>T (n.1846-2794A>T) c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.1448A>T (n.1448A>T) n.2688-10548A>T n.3636+7084A>T n.2171A>T n.2141A>T c.1923A>T (n.1923A>T) n.466A>T c.180+1664A>T (n.180+1664A>T) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
8	g.89946160T>C	CA371676361	NBN	n.3352A>G c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.1661A>G (n.1661A>G) c.1359A>G (n.1359A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) n.3835A>G c.1654A>G (n.1654A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.2601A>G (n.2601A>G) c.1846-2794A>G (n.1846-2794A>G) c.1981A>G (p.Asn661Asp) c.1448A>G (n.1448A>G) n.2688-10548A>G n.3636+7084A>G n.2171A>G n.2141A>G c.1923A>G (n.1923A>G) n.466A>G c.180+1664A>G (n.180+1664A>G) c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp)	gnomAD v4
8	g.89946160T>G	CA371676360	NBN	n.3352A>C c.1804A>C (p.Asn602His) c.2050A>C (p.Asn684His) c.1661A>C (n.1661A>C) c.1359A>C (n.1359A>C) c.1718A>C (n.1718A>C) n.3835A>C c.1654A>C (n.1654A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1738A>C (p.Asn580His) c.2601A>C (n.2601A>C) c.1846-2794A>C (n.1846-2794A>C) c.1981A>C (p.Asn661His) c.1448A>C (n.1448A>C) n.2688-10548A>C n.3636+7084A>C n.2171A>C n.2141A>C c.1923A>C (n.1923A>C) n.466A>C c.180+1664A>C (n.180+1664A>C) c.2026A>C (p.Asn676His) c.1171A>C (p.Asn391His)	ClinVar dbSNP
8	g.89946160T=	CA1801419487	NBN	n.3352A= c.1804A= (p.Asn602=) c.2050A= (p.Asn684=) c.1661A= (n.1661A=) c.1359A= (n.1359A=) c.1718A= (n.1718A=) n.3835A= c.1654A= (n.1654A=) c.1571A= (n.1571A=) c.1738A= (p.Asn580=) c.2601A= (n.2601A=) c.1846-2794A= (n.1846-2794A=) c.1981A= (p.Asn661=) c.1448A= (n.1448A=) n.2688-10548A= n.3636+7084A= n.2171A= n.2141A= c.1923A= (n.1923A=) n.466A= c.180+1664A= (n.180+1664A=) c.2026A= (p.Asn676=) c.1171A= (p.Asn391=)
8	g.89946160_89946161delinsA	CA16041202	NBN	n.3351_3352delinsT c.1803_1804delinsT (p.Lys601AsnfsTer26) c.2049_2050delinsT (p.Lys683AsnfsTer26) c.1660_1661delinsT (n.1660_1661delinsT) c.1358_1359delinsT (n.1358_1359delinsT) c.1717_1718delinsT (n.1717_1718delinsT) n.3834_3835delinsT c.1653_1654delinsT (n.1653_1654delinsT) c.1570_1571delinsT (n.1570_1571delinsT) c.1737_1738delinsT (p.Lys579AsnfsTer26) c.2600_2601delinsT (n.2600_2601delinsT) c.1846-2795_1846-2794delinsT (n.1846-2795_1846-2794delinsT) c.1980_1981delinsT (p.Lys660AsnfsTer26) c.1447_1448delinsT (n.1447_1448delinsT) n.2688-10549_2688-10548delinsT n.3636+7083_3636+7084delinsT n.2170_2171delinsT n.2140_2141delinsT c.1922_1923delinsT (n.1922_1923delinsT) n.465_466delinsT c.180+1663_180+1664delinsT (n.180+1663_180+1664delinsT) c.2025_2026delinsT (p.Lys675AsnfsTer26) c.1170_1171delinsT (p.Lys390AsnfsTer26)	ClinVar dbSNP
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8	g.89946161T>C	CA461837641	NBN	n.3351A>G c.1803A>G (p.Lys601=) c.2049A>G (p.Lys683=) c.1660A>G (n.1660A>G) c.1358A>G (n.1358A>G) c.1717A>G (n.1717A>G) n.3834A>G c.1653A>G (n.1653A>G) c.1570A>G (n.1570A>G) c.1737A>G (p.Lys579=) c.2600A>G (n.2600A>G) c.1846-2795A>G (n.1846-2795A>G) c.1980A>G (p.Lys660=) c.1447A>G (n.1447A>G) n.2688-10549A>G n.3636+7083A>G n.2170A>G n.2140A>G c.1922A>G (n.1922A>G) n.465A>G c.180+1663A>G (n.180+1663A>G) c.2025A>G (p.Lys675=) c.1170A>G (p.Lys390=)
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8	g.89946162T>A	CA371676364	NBN	n.3350A>T c.1802A>T (p.Lys601Ile) c.2048A>T (p.Lys683Ile) c.1659A>T (n.1659A>T) c.1357A>T (n.1357A>T) c.1716A>T (n.1716A>T) n.3833A>T c.1652A>T (n.1652A>T) c.1569A>T (n.1569A>T) c.1736A>T (p.Lys579Ile) c.2599A>T (n.2599A>T) c.1846-2796A>T (n.1846-2796A>T) c.1979A>T (p.Lys660Ile) c.1446A>T (n.1446A>T) n.2688-10550A>T n.3636+7082A>T n.2169A>T n.2139A>T c.1921A>T (n.1921A>T) n.464A>T c.180+1662A>T (n.180+1662A>T) c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.1169A>T (p.Lys390Ile)
8	g.89946162T>C	CA371676365	NBN	n.3350A>G c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.1659A>G (n.1659A>G) c.1357A>G (n.1357A>G) c.1716A>G (n.1716A>G) n.3833A>G c.1652A>G (n.1652A>G) c.1569A>G (n.1569A>G) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.2599A>G (n.2599A>G) c.1846-2796A>G (n.1846-2796A>G) c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.1446A>G (n.1446A>G) n.2688-10550A>G n.3636+7082A>G n.2169A>G n.2139A>G c.1921A>G (n.1921A>G) n.464A>G c.180+1662A>G (n.180+1662A>G) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg)	ClinVar dbSNP
8	g.89946162T>G	CA371676366	NBN	n.3350A>C c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.1659A>C (n.1659A>C) c.1357A>C (n.1357A>C) c.1716A>C (n.1716A>C) n.3833A>C c.1652A>C (n.1652A>C) c.1569A>C (n.1569A>C) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.2599A>C (n.2599A>C) c.1846-2796A>C (n.1846-2796A>C) c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.1446A>C (n.1446A>C) n.2688-10550A>C n.3636+7082A>C n.2169A>C n.2139A>C c.1921A>C (n.1921A>C) n.464A>C c.180+1662A>C (n.180+1662A>C) c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr)
8	g.89946163T>A	CA371676367	NBN	n.3349A>T c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.1658A>T (n.1658A>T) c.1356A>T (n.1356A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) n.3832A>T c.1651A>T (n.1651A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.2598A>T (n.2598A>T) c.1846-2797A>T (n.1846-2797A>T) c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.1445A>T (n.1445A>T) n.2688-10551A>T n.3636+7081A>T n.2168A>T n.2138A>T c.1920A>T (n.1920A>T) n.463A>T c.180+1661A>T (n.180+1661A>T) c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter)	ClinVar
8	g.89946163T>C	CA371676368	NBN	n.3349A>G c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.1658A>G (n.1658A>G) c.1356A>G (n.1356A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) n.3832A>G c.1651A>G (n.1651A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.2598A>G (n.2598A>G) c.1846-2797A>G (n.1846-2797A>G) c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.1445A>G (n.1445A>G) n.2688-10551A>G n.3636+7081A>G n.2168A>G n.2138A>G c.1920A>G (n.1920A>G) n.463A>G c.180+1661A>G (n.180+1661A>G) c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu)
8	g.89946163T>G	CA371676369	NBN	n.3349A>C c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.1658A>C (n.1658A>C) c.1356A>C (n.1356A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) n.3832A>C c.1651A>C (n.1651A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.2598A>C (n.2598A>C) c.1846-2797A>C (n.1846-2797A>C) c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.1445A>C (n.1445A>C) n.2688-10551A>C n.3636+7081A>C n.2168A>C n.2138A>C c.1920A>C (n.1920A>C) n.463A>C c.180+1661A>C (n.180+1661A>C) c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln)
8	g.89946164T>A	CA461837650	NBN	n.3348A>T c.1800A>T (p.Leu600=) c.2046A>T (p.Leu682=) c.1657A>T (n.1657A>T) c.1355A>T (n.1355A>T) c.1714A>T (n.1714A>T) n.3831A>T c.1650A>T (n.1650A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1734A>T (p.Leu578=) c.2597A>T (n.2597A>T) c.1846-2798A>T (n.1846-2798A>T) c.1977A>T (p.Leu659=) c.1444A>T (n.1444A>T) n.2688-10552A>T n.3636+7080A>T n.2167A>T n.2137A>T c.1919A>T (n.1919A>T) n.462A>T c.180+1660A>T (n.180+1660A>T) c.2022A>T (p.Leu674=) c.1167A>T (p.Leu389=)
8	g.89946164T>C	CA461837651	NBN	n.3348A>G c.1800A>G (p.Leu600=) c.2046A>G (p.Leu682=) c.1657A>G (n.1657A>G) c.1355A>G (n.1355A>G) c.1714A>G (n.1714A>G) n.3831A>G c.1650A>G (n.1650A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1734A>G (p.Leu578=) c.2597A>G (n.2597A>G) c.1846-2798A>G (n.1846-2798A>G) c.1977A>G (p.Leu659=) c.1444A>G (n.1444A>G) n.2688-10552A>G n.3636+7080A>G n.2167A>G n.2137A>G c.1919A>G (n.1919A>G) n.462A>G c.180+1660A>G (n.180+1660A>G) c.2022A>G (p.Leu674=) c.1167A>G (p.Leu389=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946164T>G	CA461837652	NBN	n.3348A>C c.1800A>C (p.Leu600=) c.2046A>C (p.Leu682=) c.1657A>C (n.1657A>C) c.1355A>C (n.1355A>C) c.1714A>C (n.1714A>C) n.3831A>C c.1650A>C (n.1650A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1734A>C (p.Leu578=) c.2597A>C (n.2597A>C) c.1846-2798A>C (n.1846-2798A>C) c.1977A>C (p.Leu659=) c.1444A>C (n.1444A>C) n.2688-10552A>C n.3636+7080A>C n.2167A>C n.2137A>C c.1919A>C (n.1919A>C) n.462A>C c.180+1660A>C (n.180+1660A>C) c.2022A>C (p.Leu674=) c.1167A>C (p.Leu389=)
8	g.89946164T=	CA1801419488	NBN	n.3348A= c.1800A= (p.Leu600=) c.2046A= (p.Leu682=) c.1657A= (n.1657A=) c.1355A= (n.1355A=) c.1714A= (n.1714A=) n.3831A= c.1650A= (n.1650A=) c.1567A= (n.1567A=) c.1734A= (p.Leu578=) c.2597A= (n.2597A=) c.1846-2798A= (n.1846-2798A=) c.1977A= (p.Leu659=) c.1444A= (n.1444A=) n.2688-10552A= n.3636+7080A= n.2167A= n.2137A= c.1919A= (n.1919A=) n.462A= c.180+1660A= (n.180+1660A=) c.2022A= (p.Leu674=) c.1167A= (p.Leu389=)
8	g.89946165A>C	CA371676370	NBN	n.3347T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.1656T>G (n.1656T>G) c.1354T>G (n.1354T>G) c.1713T>G (n.1713T>G) n.3830T>G c.1649T>G (n.1649T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.2596T>G (n.2596T>G) c.1846-2799T>G (n.1846-2799T>G) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.1443T>G (n.1443T>G) n.2688-10553T>G n.3636+7079T>G n.2166T>G n.2136T>G c.1918T>G (n.1918T>G) n.461T>G c.180+1659T>G (n.180+1659T>G) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg)	ClinVar
8	g.89946165A>G	CA371676371	NBN	n.3347T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1656T>C (n.1656T>C) c.1354T>C (n.1354T>C) c.1713T>C (n.1713T>C) n.3830T>C c.1649T>C (n.1649T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.2596T>C (n.2596T>C) c.1846-2799T>C (n.1846-2799T>C) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.1443T>C (n.1443T>C) n.2688-10553T>C n.3636+7079T>C n.2166T>C n.2136T>C c.1918T>C (n.1918T>C) n.461T>C c.180+1659T>C (n.180+1659T>C) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro)	ClinVar
8	g.89946165A>T	CA371676372	NBN	n.3347T>A c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.1656T>A (n.1656T>A) c.1354T>A (n.1354T>A) c.1713T>A (n.1713T>A) n.3830T>A c.1649T>A (n.1649T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.2596T>A (n.2596T>A) c.1846-2799T>A (n.1846-2799T>A) c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.1443T>A (n.1443T>A) n.2688-10553T>A n.3636+7079T>A n.2166T>A n.2136T>A c.1918T>A (n.1918T>A) n.461T>A c.180+1659T>A (n.180+1659T>A) c.2021T>A (p.Leu674Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln)	dbSNP
8	g.89946165_89946166del	CA2781235107	NBN	n.3346_3347del c.1798_1799del (p.Leu600LysfsTer?) c.2044_2045del (p.Leu682LysfsTer?) c.1655_1656del (n.1655_1656del) c.1353_1354del (n.1353_1354del) c.1712_1713del (n.1712_1713del) n.3829_3830del c.1648_1649del (n.1648_1649del) c.1565_1566del (n.1565_1566del) c.1732_1733del (p.Leu578LysfsTer?) c.2595_2596del (n.2595_2596del) c.1846-2800_1846-2799del (n.1846-2800_1846-2799del) c.1975_1976del (p.Leu659LysfsTer?) c.1442_1443del (n.1442_1443del) n.2688-10554_2688-10553del n.3636+7078_3636+7079del n.2165_2166del n.2135_2136del c.1917_1918del (n.1917_1918del) n.460_461del c.180+1658_180+1659del (n.180+1658_180+1659del) c.2020_2021del (p.Leu674LysfsTer?) c.1165_1166del (p.Leu389LysfsTer?)
8	g.89946166G>A	CA461837655	NBN	n.3346C>T c.1798C>T (p.Leu600=) c.2044C>T (p.Leu682=) c.1655C>T (n.1655C>T) c.1353C>T (n.1353C>T) c.1712C>T (n.1712C>T) n.3829C>T c.1648C>T (n.1648C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) c.1732C>T (p.Leu578=) c.2595C>T (n.2595C>T) c.1846-2800C>T (n.1846-2800C>T) c.1975C>T (p.Leu659=) c.1442C>T (n.1442C>T) n.2688-10554C>T n.3636+7078C>T n.2165C>T n.2135C>T c.1917C>T (n.1917C>T) n.460C>T c.180+1658C>T (n.180+1658C>T) c.2020C>T (p.Leu674=) c.1165C>T (p.Leu389=)	ClinVar dbSNP
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8	g.89946171C=	CA1801419491	NBN	n.3341G= c.1793G= (p.Gly598=) c.2039G= (p.Gly680=) c.1650G= (n.1650G=) c.1348G= (n.1348G=) c.1707G= (n.1707G=) n.3824G= c.1643G= (n.1643G=) c.1560G= (n.1560G=) c.1727G= (p.Gly576=) c.2590G= (n.2590G=) c.1846-2805G= (n.1846-2805G=) c.1970G= (p.Gly657=) c.1437G= (n.1437G=) n.2688-10559G= n.3636+7073G= n.2160G= n.2130G= c.1912G= (n.1912G=) n.455G= c.180+1653G= (n.180+1653G=) c.2015G= (p.Gly672=) c.1160G= (p.Gly387=)
8	g.89946171C>G	CA371676384	NBN	n.3341G>C c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1650G>C (n.1650G>C) c.1348G>C (n.1348G>C) c.1707G>C (n.1707G>C) n.3824G>C c.1643G>C (n.1643G>C) c.1560G>C (n.1560G>C) c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.2590G>C (n.2590G>C) c.1846-2805G>C (n.1846-2805G>C) c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.1437G>C (n.1437G>C) n.2688-10559G>C n.3636+7073G>C n.2160G>C n.2130G>C c.1912G>C (n.1912G>C) n.455G>C c.180+1653G>C (n.180+1653G>C) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala)	dbSNP
8	g.89946171C>T	CA371676385	NBN	n.3341G>A c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.1650G>A (n.1650G>A) c.1348G>A (n.1348G>A) c.1707G>A (n.1707G>A) n.3824G>A c.1643G>A (n.1643G>A) c.1560G>A (n.1560G>A) c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.2590G>A (n.2590G>A) c.1846-2805G>A (n.1846-2805G>A) c.1970G>A (p.Gly657Asp) c.1437G>A (n.1437G>A) n.2688-10559G>A n.3636+7073G>A n.2160G>A n.2130G>A c.1912G>A (n.1912G>A) n.455G>A c.180+1653G>A (n.180+1653G>A) c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.1160G>A (p.Gly387Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89946172del	CA2687853903	NBN	n.3341del c.1793del (p.Gly598ValfsTer3) c.2039del (p.Gly680ValfsTer3) c.1650del (n.1650del) c.1348del (n.1348del) c.1707del (n.1707del) n.3824del c.1643del (n.1643del) c.1560del (n.1560del) c.1727del (p.Gly576ValfsTer3) c.2590del (n.2590del) c.1846-2805del (n.1846-2805del) c.1970del (p.Gly657ValfsTer3) c.1437del (n.1437del) n.2688-10559del n.3636+7073del n.2160del n.2130del c.1912del (n.1912del) n.455del c.180+1653del (n.180+1653del) c.2015del (p.Gly672ValfsTer3) c.1160del (p.Gly387ValfsTer3)	gnomAD v4
8	g.89946172C>A	CA371676386	NBN	n.3340G>T c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.1649G>T (n.1649G>T) c.1347G>T (n.1347G>T) c.1706G>T (n.1706G>T) n.3823G>T c.1642G>T (n.1642G>T) c.1559G>T (n.1559G>T) c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.2589G>T (n.2589G>T) c.1846-2806G>T (n.1846-2806G>T) c.1969G>T (p.Gly657Cys) c.1436G>T (n.1436G>T) n.2688-10560G>T n.3636+7072G>T n.2159G>T n.2129G>T c.1911G>T (n.1911G>T) n.454G>T c.180+1652G>T (n.180+1652G>T) c.2014G>T (p.Gly672Cys) c.1159G>T (p.Gly387Cys)	dbSNP
8	g.89946172C=	CA1801419492	NBN	n.3340G= c.1792G= (p.Gly598=) c.2038G= (p.Gly680=) c.1649G= (n.1649G=) c.1347G= (n.1347G=) c.1706G= (n.1706G=) n.3823G= c.1642G= (n.1642G=) c.1559G= (n.1559G=) c.1726G= (p.Gly576=) c.2589G= (n.2589G=) c.1846-2806G= (n.1846-2806G=) c.1969G= (p.Gly657=) c.1436G= (n.1436G=) n.2688-10560G= n.3636+7072G= n.2159G= n.2129G= c.1911G= (n.1911G=) n.454G= c.180+1652G= (n.180+1652G=) c.2014G= (p.Gly672=) c.1159G= (p.Gly387=)
8	g.89946172C>G	CA371676387	NBN	n.3340G>C c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1649G>C (n.1649G>C) c.1347G>C (n.1347G>C) c.1706G>C (n.1706G>C) n.3823G>C c.1642G>C (n.1642G>C) c.1559G>C (n.1559G>C) c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.2589G>C (n.2589G>C) c.1846-2806G>C (n.1846-2806G>C) c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.1436G>C (n.1436G>C) n.2688-10560G>C n.3636+7072G>C n.2159G>C n.2129G>C c.1911G>C (n.1911G>C) n.454G>C c.180+1652G>C (n.180+1652G>C) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg)
8	g.89946172C>T	CA349023	NBN	n.3340G>A c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.1649G>A (n.1649G>A) c.1347G>A (n.1347G>A) c.1706G>A (n.1706G>A) n.3823G>A c.1642G>A (n.1642G>A) c.1559G>A (n.1559G>A) c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.2589G>A (n.2589G>A) c.1846-2806G>A (n.1846-2806G>A) c.1969G>A (p.Gly657Ser) c.1436G>A (n.1436G>A) n.2688-10560G>A n.3636+7072G>A n.2159G>A n.2129G>A c.1911G>A (n.1911G>A) n.454G>A c.180+1652G>A (n.180+1652G>A) c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89946172_89946173del	CA2579201600	NBN	n.3339_3340del c.1791_1792del (p.Tyr597Ter) c.2037_2038del (p.Tyr679Ter) c.1648_1649del (n.1648_1649del) c.1346_1347del (n.1346_1347del) c.1705_1706del (n.1705_1706del) n.3822_3823del c.1641_1642del (n.1641_1642del) c.1558_1559del (n.1558_1559del) c.1725_1726del (p.Tyr575Ter) c.2588_2589del (n.2588_2589del) c.1846-2807_1846-2806del (n.1846-2807_1846-2806del) c.1968_1969del (p.Tyr656Ter) c.1435_1436del (n.1435_1436del) n.2688-10561_2688-10560del n.3636+7071_3636+7072del n.2158_2159del n.2128_2129del c.1910_1911del (n.1910_1911del) n.453_454del c.180+1651_180+1652del (n.180+1651_180+1652del) c.2013_2014del (p.Tyr671Ter) c.1158_1159del (p.Tyr386Ter)
8	g.89946173A=	CA1801419493	NBN	n.3339T= c.1791T= (p.Tyr597=) c.2037T= (p.Tyr679=) c.1648T= (n.1648T=) c.1346T= (n.1346T=) c.1705T= (n.1705T=) n.3822T= c.1641T= (n.1641T=) c.1558T= (n.1558T=) c.1725T= (p.Tyr575=) c.2588T= (n.2588T=) c.1846-2807T= (n.1846-2807T=) c.1968T= (p.Tyr656=) c.1435T= (n.1435T=) n.2688-10561T= n.3636+7071T= n.2158T= n.2128T= c.1910T= (n.1910T=) n.453T= c.180+1651T= (n.180+1651T=) c.2013T= (p.Tyr671=) c.1158T= (p.Tyr386=)
8	g.89946173A>C	CA371676389	NBN	n.3339T>G c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.2037T>G (p.Tyr679Ter) c.1648T>G (n.1648T>G) c.1346T>G (n.1346T>G) c.1705T>G (n.1705T>G) n.3822T>G c.1641T>G (n.1641T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) c.1725T>G (p.Tyr575Ter) c.2588T>G (n.2588T>G) c.1846-2807T>G (n.1846-2807T>G) c.1968T>G (p.Tyr656Ter) c.1435T>G (n.1435T>G) n.2688-10561T>G n.3636+7071T>G n.2158T>G n.2128T>G c.1910T>G (n.1910T>G) n.453T>G c.180+1651T>G (n.180+1651T>G) c.2013T>G (p.Tyr671Ter) c.1158T>G (p.Tyr386Ter)
8	g.89946173A>G	CA348160	NBN	n.3339T>C c.1791T>C (p.Tyr597=) c.2037T>C (p.Tyr679=) c.1648T>C (n.1648T>C) c.1346T>C (n.1346T>C) c.1705T>C (n.1705T>C) n.3822T>C c.1641T>C (n.1641T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) c.1725T>C (p.Tyr575=) c.2588T>C (n.2588T>C) c.1846-2807T>C (n.1846-2807T>C) c.1968T>C (p.Tyr656=) c.1435T>C (n.1435T>C) n.2688-10561T>C n.3636+7071T>C n.2158T>C n.2128T>C c.1910T>C (n.1910T>C) n.453T>C c.180+1651T>C (n.180+1651T>C) c.2013T>C (p.Tyr671=) c.1158T>C (p.Tyr386=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89946173A>T	CA371676388	NBN	n.3339T>A c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.2037T>A (p.Tyr679Ter) c.1648T>A (n.1648T>A) c.1346T>A (n.1346T>A) c.1705T>A (n.1705T>A) n.3822T>A c.1641T>A (n.1641T>A) c.1558T>A (n.1558T>A) c.1725T>A (p.Tyr575Ter) c.2588T>A (n.2588T>A) c.1846-2807T>A (n.1846-2807T>A) c.1968T>A (p.Tyr656Ter) c.1435T>A (n.1435T>A) n.2688-10561T>A n.3636+7071T>A n.2158T>A n.2128T>A c.1910T>A (n.1910T>A) n.453T>A c.180+1651T>A (n.180+1651T>A) c.2013T>A (p.Tyr671Ter) c.1158T>A (p.Tyr386Ter)	dbSNP
8	g.89946173_89946180dup	CA181274771	NBN	n.3332_3339dup c.1784_1791dup (p.Gly598MetfsTer6) c.2030_2037dup (p.Gly680MetfsTer6) c.1641_1648dup (n.1641_1648dup) c.1339_1346dup (n.1339_1346dup) c.1698_1705dup (n.1698_1705dup) n.3815_3822dup c.1634_1641dup (n.1634_1641dup) c.1551_1558dup (n.1551_1558dup) c.1718_1725dup (p.Gly576MetfsTer6) c.2581_2588dup (n.2581_2588dup) c.1846-2814_1846-2807dup (n.1846-2814_1846-2807dup) c.1961_1968dup (p.Gly657MetfsTer6) c.1428_1435dup (n.1428_1435dup) n.2688-10568_2688-10561dup n.3636+7064_3636+7071dup n.2151_2158dup n.2121_2128dup c.1903_1910dup (n.1903_1910dup) n.446_453dup c.180+1644_180+1651dup (n.180+1644_180+1651dup) c.2006_2013dup (p.Gly672MetfsTer6) c.1151_1158dup (p.Gly387MetfsTer6)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.89946174T>C	CA4802628	NBN	n.3338A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.1647A>G (n.1647A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) c.1704A>G (n.1704A>G) n.3821A>G c.1640A>G (n.1640A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.2587A>G (n.2587A>G) c.1846-2808A>G (n.1846-2808A>G) c.1967A>G (p.Tyr656Cys) c.1434A>G (n.1434A>G) n.2688-10562A>G n.3636+7070A>G n.2157A>G n.2127A>G c.1909A>G (n.1909A>G) n.452A>G c.180+1650A>G (n.180+1650A>G) c.2012A>G (p.Tyr671Cys) c.1157A>G (p.Tyr386Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.89946174T=	CA1801419494	NBN	n.3338A= c.1790A= (p.Tyr597=) c.2036A= (p.Tyr679=) c.1647A= (n.1647A=) c.1345A= (n.1345A=) c.1704A= (n.1704A=) n.3821A= c.1640A= (n.1640A=) c.1557A= (n.1557A=) c.1724A= (p.Tyr575=) c.2587A= (n.2587A=) c.1846-2808A= (n.1846-2808A=) c.1967A= (p.Tyr656=) c.1434A= (n.1434A=) n.2688-10562A= n.3636+7070A= n.2157A= n.2127A= c.1909A= (n.1909A=) n.452A= c.180+1650A= (n.180+1650A=) c.2012A= (p.Tyr671=) c.1157A= (p.Tyr386=)
8	g.89946175A>C	CA371676392	NBN	n.3337T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.1646T>G (n.1646T>G) c.1344T>G (n.1344T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) n.3820T>G c.1639T>G (n.1639T>G) c.1556T>G (n.1556T>G) c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.2586T>G (n.2586T>G) c.1846-2809T>G (n.1846-2809T>G) c.1966T>G (p.Tyr656Asp) c.1433T>G (n.1433T>G) n.2688-10563T>G n.3636+7069T>G n.2156T>G n.2126T>G c.1908T>G (n.1908T>G) n.451T>G c.180+1649T>G (n.180+1649T>G) c.2011T>G (p.Tyr671Asp) c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
8	g.89946175A>G	CA371676393	NBN	n.3337T>C c.1789T>C (p.Tyr597His) c.2035T>C (p.Tyr679His) c.1646T>C (n.1646T>C) c.1344T>C (n.1344T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) n.3820T>C c.1639T>C (n.1639T>C) c.1556T>C (n.1556T>C) c.1723T>C (p.Tyr575His) c.2586T>C (n.2586T>C) c.1846-2809T>C (n.1846-2809T>C) c.1966T>C (p.Tyr656His) c.1433T>C (n.1433T>C) n.2688-10563T>C n.3636+7069T>C n.2156T>C n.2126T>C c.1908T>C (n.1908T>C) n.451T>C c.180+1649T>C (n.180+1649T>C) c.2011T>C (p.Tyr671His) c.1156T>C (p.Tyr386His)	COSMIC
8	g.89946175A>T	CA371676394	NBN	n.3337T>A c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.1646T>A (n.1646T>A) c.1344T>A (n.1344T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) n.3820T>A c.1639T>A (n.1639T>A) c.1556T>A (n.1556T>A) c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.2586T>A (n.2586T>A) c.1846-2809T>A (n.1846-2809T>A) c.1966T>A (p.Tyr656Asn) c.1433T>A (n.1433T>A) n.2688-10563T>A n.3636+7069T>A n.2156T>A n.2126T>A c.1908T>A (n.1908T>A) n.451T>A c.180+1649T>A (n.180+1649T>A) c.2011T>A (p.Tyr671Asn) c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
8	g.89946176del	CA2717981668	NBN	n.3337del c.1789del (p.Tyr597MetfsTer4) c.2035del (p.Tyr679MetfsTer4) c.1646del (n.1646del) c.1344del (n.1344del) c.1703del (n.1703del) n.3820del c.1639del (n.1639del) c.1556del (n.1556del) c.1723del (p.Tyr575MetfsTer4) c.2586del (n.2586del) c.1846-2809del (n.1846-2809del) c.1966del (p.Tyr656MetfsTer4) c.1433del (n.1433del) n.2688-10563del n.3636+7069del n.2156del n.2126del c.1908del (n.1908del) n.451del c.180+1649del (n.180+1649del) c.2011del (p.Tyr671MetfsTer4) c.1156del (p.Tyr386MetfsTer4)	dbSNP
8	g.89946175_89946178delinsAATC	CA1801419495	NBN	n.3334_3337delinsGATT c.1786_1789delinsGATT (p.Asp596=) c.2032_2035delinsGATT (p.Asp678=) c.1643_1646delinsGATT (n.1643_1646delinsGATT) c.1341_1344delinsGATT (n.1341_1344delinsGATT) c.1700_1703delinsGATT (n.1700_1703delinsGATT) n.3817_3820delinsGATT c.1636_1639delinsGATT (n.1636_1639delinsGATT) c.1553_1556delinsGATT (n.1553_1556delinsGATT) c.1720_1723delinsGATT (p.Asp574=) c.2583_2586delinsGATT (n.2583_2586delinsGATT) c.1846-2812_1846-2809delinsGATT (n.1846-2812_1846-2809delinsGATT) c.1963_1966delinsGATT (p.Asp655=) c.1430_1433delinsGATT (n.1430_1433delinsGATT) n.2688-10566_2688-10563delinsGATT n.3636+7066_3636+7069delinsGATT n.2153_2156delinsGATT n.2123_2126delinsGATT c.1905_1908delinsGATT (n.1905_1908delinsGATT) n.448_451delinsGATT c.180+1646_180+1649delinsGATT (n.180+1646_180+1649delinsGATT) c.2008_2011delinsGATT (p.Asp670=) c.1153_1156delinsGATT (p.Asp385=)
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8	g.89946176A=	CA1801419496	NBN	n.3336T= c.1788T= (p.Asp596=) c.2034T= (p.Asp678=) c.1645T= (n.1645T=) c.1343T= (n.1343T=) c.1702T= (n.1702T=) n.3819T= c.1638T= (n.1638T=) c.1555T= (n.1555T=) c.1722T= (p.Asp574=) c.2585T= (n.2585T=) c.1846-2810T= (n.1846-2810T=) c.1965T= (p.Asp655=) c.1432T= (n.1432T=) n.2688-10564T= n.3636+7068T= n.2155T= n.2125T= c.1907T= (n.1907T=) n.450T= c.180+1648T= (n.180+1648T=) c.2010T= (p.Asp670=) c.1155T= (p.Asp385=)
8	g.89946176A>C	CA371676395	NBN	n.3336T>G c.1788T>G (p.Asp596Glu) c.2034T>G (p.Asp678Glu) c.1645T>G (n.1645T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) n.3819T>G c.1638T>G (n.1638T>G) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1722T>G (p.Asp574Glu) c.2585T>G (n.2585T>G) c.1846-2810T>G (n.1846-2810T>G) c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.1432T>G (n.1432T>G) n.2688-10564T>G n.3636+7068T>G n.2155T>G n.2125T>G c.1907T>G (n.1907T>G) n.450T>G c.180+1648T>G (n.180+1648T>G) c.2010T>G (p.Asp670Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu)
8	g.89946176A>G	CA4802629	NBN	n.3336T>C c.1788T>C (p.Asp596=) c.2034T>C (p.Asp678=) c.1645T>C (n.1645T>C) c.1343T>C (n.1343T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) n.3819T>C c.1638T>C (n.1638T>C) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1722T>C (p.Asp574=) c.2585T>C (n.2585T>C) c.1846-2810T>C (n.1846-2810T>C) c.1965T>C (p.Asp655=) c.1432T>C (n.1432T>C) n.2688-10564T>C n.3636+7068T>C n.2155T>C n.2125T>C c.1907T>C (n.1907T>C) n.450T>C c.180+1648T>C (n.180+1648T>C) c.2010T>C (p.Asp670=) c.1155T>C (p.Asp385=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.89946181_89946183del	CA658822448	NBN	n.3334_3336del c.1786_1788del (p.Asp596del) c.2032_2034del (p.Asp678del) c.1643_1645del (n.1643_1645del) c.1341_1343del (n.1341_1343del) c.1700_1702del (n.1700_1702del) n.3817_3819del c.1636_1638del (n.1636_1638del) c.1553_1555del (n.1553_1555del) c.1720_1722del (p.Asp574del) c.2583_2585del (n.2583_2585del) c.1846-2812_1846-2810del (n.1846-2812_1846-2810del) c.1963_1965del (p.Asp655del) c.1430_1432del (n.1430_1432del) n.2688-10566_2688-10564del n.3636+7066_3636+7068del n.2153_2155del n.2123_2125del c.1905_1907del (n.1905_1907del) n.448_450del c.180+1646_180+1648del (n.180+1646_180+1648del) c.2008_2010del (p.Asp670del) c.1153_1155del (p.Asp385del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946177T>A	CA371676397	NBN	n.3335A>T c.1787A>T (p.Asp596Val) c.2033A>T (p.Asp678Val) c.1644A>T (n.1644A>T) c.1342A>T (n.1342A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) n.3818A>T c.1637A>T (n.1637A>T) c.1554A>T (n.1554A>T) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.2584A>T (n.2584A>T) c.1846-2811A>T (n.1846-2811A>T) c.1964A>T (p.Asp655Val) c.1431A>T (n.1431A>T) n.2688-10565A>T n.3636+7067A>T n.2154A>T n.2124A>T c.1906A>T (n.1906A>T) n.449A>T c.180+1647A>T (n.180+1647A>T) c.2009A>T (p.Asp670Val) c.1154A>T (p.Asp385Val)	dbSNP
8	g.89946177T>C	CA371676398	NBN	n.3335A>G c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.2033A>G (p.Asp678Gly) c.1644A>G (n.1644A>G) c.1342A>G (n.1342A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) n.3818A>G c.1637A>G (n.1637A>G) c.1554A>G (n.1554A>G) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.2584A>G (n.2584A>G) c.1846-2811A>G (n.1846-2811A>G) c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.1431A>G (n.1431A>G) n.2688-10565A>G n.3636+7067A>G n.2154A>G n.2124A>G c.1906A>G (n.1906A>G) n.449A>G c.180+1647A>G (n.180+1647A>G) c.2009A>G (p.Asp670Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly)	ClinVar dbSNP
8	g.89946177T>G	CA371676399	NBN	n.3335A>C c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.2033A>C (p.Asp678Ala) c.1644A>C (n.1644A>C) c.1342A>C (n.1342A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) n.3818A>C c.1637A>C (n.1637A>C) c.1554A>C (n.1554A>C) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.2584A>C (n.2584A>C) c.1846-2811A>C (n.1846-2811A>C) c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.1431A>C (n.1431A>C) n.2688-10565A>C n.3636+7067A>C n.2154A>C n.2124A>C c.1906A>C (n.1906A>C) n.449A>C c.180+1647A>C (n.180+1647A>C) c.2009A>C (p.Asp670Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala)
8	g.89946177T=	CA1801419497	NBN	n.3335A= c.1787A= (p.Asp596=) c.2033A= (p.Asp678=) c.1644A= (n.1644A=) c.1342A= (n.1342A=) c.1701A= (n.1701A=) n.3818A= c.1637A= (n.1637A=) c.1554A= (n.1554A=) c.1721A= (p.Asp574=) c.2584A= (n.2584A=) c.1846-2811A= (n.1846-2811A=) c.1964A= (p.Asp655=) c.1431A= (n.1431A=) n.2688-10565A= n.3636+7067A= n.2154A= n.2124A= c.1906A= (n.1906A=) n.449A= c.180+1647A= (n.180+1647A=) c.2009A= (p.Asp670=) c.1154A= (p.Asp385=)
8	g.89946178C>A	CA371676402	NBN	n.3334G>T c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.2032G>T (p.Asp678Tyr) c.1643G>T (n.1643G>T) c.1341G>T (n.1341G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) n.3817G>T c.1636G>T (n.1636G>T) c.1553G>T (n.1553G>T) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.2583G>T (n.2583G>T) c.1846-2812G>T (n.1846-2812G>T) c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.1430G>T (n.1430G>T) n.2688-10566G>T n.3636+7066G>T n.2153G>T n.2123G>T c.1905G>T (n.1905G>T) n.448G>T c.180+1646G>T (n.180+1646G>T) c.2008G>T (p.Asp670Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89946178C>G	CA371676401	NBN	n.3334G>C c.1786G>C (p.Asp596His) c.2032G>C (p.Asp678His) c.1643G>C (n.1643G>C) c.1341G>C (n.1341G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) n.3817G>C c.1636G>C (n.1636G>C) c.1553G>C (n.1553G>C) c.1720G>C (p.Asp574His) c.2583G>C (n.2583G>C) c.1846-2812G>C (n.1846-2812G>C) c.1963G>C (p.Asp655His) c.1430G>C (n.1430G>C) n.2688-10566G>C n.3636+7066G>C n.2153G>C n.2123G>C c.1905G>C (n.1905G>C) n.448G>C c.180+1646G>C (n.180+1646G>C) c.2008G>C (p.Asp670His) c.1153G>C (p.Asp385His)	dbSNP
8	g.89946178C>T	CA371676400	NBN	n.3334G>A c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.2032G>A (p.Asp678Asn) c.1643G>A (n.1643G>A) c.1341G>A (n.1341G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) n.3817G>A c.1636G>A (n.1636G>A) c.1553G>A (n.1553G>A) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.2583G>A (n.2583G>A) c.1846-2812G>A (n.1846-2812G>A) c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.1430G>A (n.1430G>A) n.2688-10566G>A n.3636+7066G>A n.2153G>A n.2123G>A c.1905G>A (n.1905G>A) n.448G>A c.180+1646G>A (n.180+1646G>A) c.2008G>A (p.Asp670Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn)	dbSNP
8	g.89946179A>C	CA371676403	NBN	n.3333T>G c.1785T>G (p.Asp595Glu) c.2031T>G (p.Asp677Glu) c.1642T>G (n.1642T>G) c.1340T>G (n.1340T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) n.3816T>G c.1635T>G (n.1635T>G) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1719T>G (p.Asp573Glu) c.2582T>G (n.2582T>G) c.1846-2813T>G (n.1846-2813T>G) c.1962T>G (p.Asp654Glu) c.1429T>G (n.1429T>G) n.2688-10567T>G n.3636+7065T>G n.2152T>G n.2122T>G c.1904T>G (n.1904T>G) n.447T>G c.180+1645T>G (n.180+1645T>G) c.2007T>G (p.Asp669Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu)
8	g.89946179A>G	CA461837679	NBN	n.3333T>C c.1785T>C (p.Asp595=) c.2031T>C (p.Asp677=) c.1642T>C (n.1642T>C) c.1340T>C (n.1340T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) n.3816T>C c.1635T>C (n.1635T>C) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1719T>C (p.Asp573=) c.2582T>C (n.2582T>C) c.1846-2813T>C (n.1846-2813T>C) c.1962T>C (p.Asp654=) c.1429T>C (n.1429T>C) n.2688-10567T>C n.3636+7065T>C n.2152T>C n.2122T>C c.1904T>C (n.1904T>C) n.447T>C c.180+1645T>C (n.180+1645T>C) c.2007T>C (p.Asp669=) c.1152T>C (p.Asp384=)
8	g.89946179A>T	CA371676404	NBN	n.3333T>A c.1785T>A (p.Asp595Glu) c.2031T>A (p.Asp677Glu) c.1642T>A (n.1642T>A) c.1340T>A (n.1340T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) n.3816T>A c.1635T>A (n.1635T>A) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1719T>A (p.Asp573Glu) c.2582T>A (n.2582T>A) c.1846-2813T>A (n.1846-2813T>A) c.1962T>A (p.Asp654Glu) c.1429T>A (n.1429T>A) n.2688-10567T>A n.3636+7065T>A n.2152T>A n.2122T>A c.1904T>A (n.1904T>A) n.447T>A c.180+1645T>A (n.180+1645T>A) c.2007T>A (p.Asp669Glu) c.1152T>A (p.Asp384Glu)	ClinVar dbSNP
8	g.89946180T>A	CA371676405	NBN	n.3332A>T c.1784A>T (p.Asp595Val) c.2030A>T (p.Asp677Val) c.1641A>T (n.1641A>T) c.1339A>T (n.1339A>T) c.1698A>T (n.1698A>T) n.3815A>T c.1634A>T (n.1634A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1718A>T (p.Asp573Val) c.2581A>T (n.2581A>T) c.1846-2814A>T (n.1846-2814A>T) c.1961A>T (p.Asp654Val) c.1428A>T (n.1428A>T) n.2688-10568A>T n.3636+7064A>T n.2151A>T n.2121A>T c.1903A>T (n.1903A>T) n.446A>T c.180+1644A>T (n.180+1644A>T) c.2006A>T (p.Asp669Val) c.1151A>T (p.Asp384Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946180T>C	CA371676406	NBN	n.3332A>G c.1784A>G (p.Asp595Gly) c.2030A>G (p.Asp677Gly) c.1641A>G (n.1641A>G) c.1339A>G (n.1339A>G) c.1698A>G (n.1698A>G) n.3815A>G c.1634A>G (n.1634A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.2581A>G (n.2581A>G) c.1846-2814A>G (n.1846-2814A>G) c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.1428A>G (n.1428A>G) n.2688-10568A>G n.3636+7064A>G n.2151A>G n.2121A>G c.1903A>G (n.1903A>G) n.446A>G c.180+1644A>G (n.180+1644A>G) c.2006A>G (p.Asp669Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly)	ClinVar dbSNP
8	g.89946180T>G	CA371676407	NBN	n.3332A>C c.1784A>C (p.Asp595Ala) c.2030A>C (p.Asp677Ala) c.1641A>C (n.1641A>C) c.1339A>C (n.1339A>C) c.1698A>C (n.1698A>C) n.3815A>C c.1634A>C (n.1634A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.2581A>C (n.2581A>C) c.1846-2814A>C (n.1846-2814A>C) c.1961A>C (p.Asp654Ala) c.1428A>C (n.1428A>C) n.2688-10568A>C n.3636+7064A>C n.2151A>C n.2121A>C c.1903A>C (n.1903A>C) n.446A>C c.180+1644A>C (n.180+1644A>C) c.2006A>C (p.Asp669Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala)
8	g.89946181C>A	CA371676408	NBN	n.3331G>T c.1783G>T (p.Asp595Tyr) c.2029G>T (p.Asp677Tyr) c.1640G>T (n.1640G>T) c.1338G>T (n.1338G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) n.3814G>T c.1633G>T (n.1633G>T) c.1550G>T (n.1550G>T) c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.2580G>T (n.2580G>T) c.1846-2815G>T (n.1846-2815G>T) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.1427G>T (n.1427G>T) n.2688-10569G>T n.3636+7063G>T n.2150G>T n.2120G>T c.1902G>T (n.1902G>T) n.445G>T c.180+1643G>T (n.180+1643G>T) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr)	gnomAD v4
8	g.89946181C=	CA1801419498	NBN	n.3331G= c.1783G= (p.Asp595=) c.2029G= (p.Asp677=) c.1640G= (n.1640G=) c.1338G= (n.1338G=) c.1697G= (n.1697G=) n.3814G= c.1633G= (n.1633G=) c.1550G= (n.1550G=) c.1717G= (p.Asp573=) c.2580G= (n.2580G=) c.1846-2815G= (n.1846-2815G=) c.1960G= (p.Asp654=) c.1427G= (n.1427G=) n.2688-10569G= n.3636+7063G= n.2150G= n.2120G= c.1902G= (n.1902G=) n.445G= c.180+1643G= (n.180+1643G=) c.2005G= (p.Asp669=) c.1150G= (p.Asp384=)
8	g.89946181C>G	CA371676409	NBN	n.3331G>C c.1783G>C (p.Asp595His) c.2029G>C (p.Asp677His) c.1640G>C (n.1640G>C) c.1338G>C (n.1338G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) n.3814G>C c.1633G>C (n.1633G>C) c.1550G>C (n.1550G>C) c.1717G>C (p.Asp573His) c.2580G>C (n.2580G>C) c.1846-2815G>C (n.1846-2815G>C) c.1960G>C (p.Asp654His) c.1427G>C (n.1427G>C) n.2688-10569G>C n.3636+7063G>C n.2150G>C n.2120G>C c.1902G>C (n.1902G>C) n.445G>C c.180+1643G>C (n.180+1643G>C) c.2005G>C (p.Asp669His) c.1150G>C (p.Asp384His)	dbSNP
8	g.89946181C>T	CA299630	NBN	n.3331G>A c.1783G>A (p.Asp595Asn) c.2029G>A (p.Asp677Asn) c.1640G>A (n.1640G>A) c.1338G>A (n.1338G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) n.3814G>A c.1633G>A (n.1633G>A) c.1550G>A (n.1550G>A) c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.2580G>A (n.2580G>A) c.1846-2815G>A (n.1846-2815G>A) c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.1427G>A (n.1427G>A) n.2688-10569G>A n.3636+7063G>A n.2150G>A n.2120G>A c.1902G>A (n.1902G>A) n.445G>A c.180+1643G>A (n.180+1643G>A) c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.89946182A>C	CA371676410	NBN	n.3330T>G c.1782T>G (p.Asn594Lys) c.2028T>G (p.Asn676Lys) c.1639T>G (n.1639T>G) c.1337T>G (n.1337T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) n.3813T>G c.1632T>G (n.1632T>G) c.1549T>G (n.1549T>G) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.2579T>G (n.2579T>G) c.1846-2816T>G (n.1846-2816T>G) c.1959T>G (p.Asn653Lys) c.1426T>G (n.1426T>G) n.2688-10570T>G n.3636+7062T>G n.2149T>G n.2119T>G c.1901T>G (n.1901T>G) n.444T>G c.180+1642T>G (n.180+1642T>G) c.2004T>G (p.Asn668Lys) c.1149T>G (p.Asn383Lys)
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8	g.89946182A>T	CA371676411	NBN	n.3330T>A c.1782T>A (p.Asn594Lys) c.2028T>A (p.Asn676Lys) c.1639T>A (n.1639T>A) c.1337T>A (n.1337T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) n.3813T>A c.1632T>A (n.1632T>A) c.1549T>A (n.1549T>A) c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.2579T>A (n.2579T>A) c.1846-2816T>A (n.1846-2816T>A) c.1959T>A (p.Asn653Lys) c.1426T>A (n.1426T>A) n.2688-10570T>A n.3636+7062T>A n.2149T>A n.2119T>A c.1901T>A (n.1901T>A) n.444T>A c.180+1642T>A (n.180+1642T>A) c.2004T>A (p.Asn668Lys) c.1149T>A (p.Asn383Lys)	dbSNP
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8	g.89946183T>C	CA371676413	NBN	n.3329A>G c.1781A>G (p.Asn594Ser) c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.1638A>G (n.1638A>G) c.1336A>G (n.1336A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) n.3812A>G c.1631A>G (n.1631A>G) c.1548A>G (n.1548A>G) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.2578A>G (n.2578A>G) c.1846-2817A>G (n.1846-2817A>G) c.1958A>G (p.Asn653Ser) c.1425A>G (n.1425A>G) n.2688-10571A>G n.3636+7061A>G n.2148A>G n.2118A>G c.1900A>G (n.1900A>G) n.443A>G c.180+1641A>G (n.180+1641A>G) c.2003A>G (p.Asn668Ser) c.1148A>G (p.Asn383Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.89946184T>A	CA371676417	NBN	n.3328A>T c.1780A>T (p.Asn594Tyr) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.1637A>T (n.1637A>T) c.1335A>T (n.1335A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) n.3811A>T c.1630A>T (n.1630A>T) c.1547A>T (n.1547A>T) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.2577A>T (n.2577A>T) c.1846-2818A>T (n.1846-2818A>T) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) c.1424A>T (n.1424A>T) n.2688-10572A>T n.3636+7060A>T n.2147A>T n.2117A>T c.1899A>T (n.1899A>T) n.442A>T c.180+1640A>T (n.180+1640A>T) c.2002A>T (p.Asn668Tyr) c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
8	g.89946184T>C	CA371676415	NBN	n.3328A>G c.1780A>G (p.Asn594Asp) c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.1637A>G (n.1637A>G) c.1335A>G (n.1335A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) n.3811A>G c.1630A>G (n.1630A>G) c.1547A>G (n.1547A>G) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.2577A>G (n.2577A>G) c.1846-2818A>G (n.1846-2818A>G) c.1957A>G (p.Asn653Asp) c.1424A>G (n.1424A>G) n.2688-10572A>G n.3636+7060A>G n.2147A>G n.2117A>G c.1899A>G (n.1899A>G) n.442A>G c.180+1640A>G (n.180+1640A>G) c.2002A>G (p.Asn668Asp) c.1147A>G (p.Asn383Asp)
8	g.89946184T>G	CA371676416	NBN	n.3328A>C c.1780A>C (p.Asn594His) c.2026A>C (p.Asn676His) c.1637A>C (n.1637A>C) c.1335A>C (n.1335A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) n.3811A>C c.1630A>C (n.1630A>C) c.1547A>C (n.1547A>C) c.1714A>C (p.Asn572His) c.2577A>C (n.2577A>C) c.1846-2818A>C (n.1846-2818A>C) c.1957A>C (p.Asn653His) c.1424A>C (n.1424A>C) n.2688-10572A>C n.3636+7060A>C n.2147A>C n.2117A>C c.1899A>C (n.1899A>C) n.442A>C c.180+1640A>C (n.180+1640A>C) c.2002A>C (p.Asn668His) c.1147A>C (p.Asn383His)
8	g.89946185T>A	CA461837687	NBN	n.3327A>T c.1779A>T (p.Ile593=) c.2025A>T (p.Ile675=) c.1636A>T (n.1636A>T) c.1334A>T (n.1334A>T) c.1693A>T (n.1693A>T) n.3810A>T c.1629A>T (n.1629A>T) c.1546A>T (n.1546A>T) c.1713A>T (p.Ile571=) c.2576A>T (n.2576A>T) c.1846-2819A>T (n.1846-2819A>T) c.1956A>T (p.Ile652=) c.1423A>T (n.1423A>T) n.2688-10573A>T n.3636+7059A>T n.2146A>T n.2116A>T c.1898A>T (n.1898A>T) n.441A>T c.180+1639A>T (n.180+1639A>T) c.2001A>T (p.Ile667=) c.1146A>T (p.Ile382=)
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8	g.89946187T=	CA1801419500	NBN	n.3325A= c.1777A= (p.Ile593=) c.2023A= (p.Ile675=) c.1634A= (n.1634A=) c.1332A= (n.1332A=) c.1691A= (n.1691A=) n.3808A= c.1627A= (n.1627A=) c.1544A= (n.1544A=) c.1711A= (p.Ile571=) c.2574A= (n.2574A=) c.1846-2821A= (n.1846-2821A=) c.1954A= (p.Ile652=) c.1421A= (n.1421A=) n.2688-10575A= n.3636+7057A= n.2144A= n.2114A= c.1896A= (n.1896A=) n.439A= c.180+1637A= (n.180+1637A=) c.1999A= (p.Ile667=) c.1144A= (p.Ile382=)
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8	g.89946188G>C	CA461837693	NBN	n.3324C>G c.1776C>G (p.Gly592=) c.2022C>G (p.Gly674=) c.1633C>G (n.1633C>G) c.1331C>G (n.1331C>G) c.1690C>G (n.1690C>G) n.3807C>G c.1626C>G (n.1626C>G) c.1543C>G (n.1543C>G) c.1710C>G (p.Gly570=) c.2573C>G (n.2573C>G) c.1846-2822C>G (n.1846-2822C>G) c.1953C>G (p.Gly651=) c.1420C>G (n.1420C>G) n.2688-10576C>G n.3636+7056C>G n.2143C>G n.2113C>G c.1895C>G (n.1895C>G) n.438C>G c.180+1636C>G (n.180+1636C>G) c.1998C>G (p.Gly666=) c.1143C>G (p.Gly381=)	ClinVar dbSNP
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8	g.89946188G>T	CA461837694	NBN	n.3324C>A c.1776C>A (p.Gly592=) c.2022C>A (p.Gly674=) c.1633C>A (n.1633C>A) c.1331C>A (n.1331C>A) c.1690C>A (n.1690C>A) n.3807C>A c.1626C>A (n.1626C>A) c.1543C>A (n.1543C>A) c.1710C>A (p.Gly570=) c.2573C>A (n.2573C>A) c.1846-2822C>A (n.1846-2822C>A) c.1953C>A (p.Gly651=) c.1420C>A (n.1420C>A) n.2688-10576C>A n.3636+7056C>A n.2143C>A n.2113C>A c.1895C>A (n.1895C>A) n.438C>A c.180+1636C>A (n.180+1636C>A) c.1998C>A (p.Gly666=) c.1143C>A (p.Gly381=)
8	g.89946189C>A	CA371676425	NBN	n.3323G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1632G>T (n.1632G>T) c.1330G>T (n.1330G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) n.3806G>T c.1625G>T (n.1625G>T) c.1542G>T (n.1542G>T) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.2572G>T (n.2572G>T) c.1846-2823G>T (n.1846-2823G>T) c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1419G>T (n.1419G>T) n.2688-10577G>T n.3636+7055G>T n.2142G>T n.2112G>T c.1894G>T (n.1894G>T) n.437G>T c.180+1635G>T (n.180+1635G>T) c.1997G>T (p.Gly666Val) c.1142G>T (p.Gly381Val)	ClinVar dbSNP
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8	g.89946189C>G	CA371676426	NBN	n.3323G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1632G>C (n.1632G>C) c.1330G>C (n.1330G>C) c.1689G>C (n.1689G>C) n.3806G>C c.1625G>C (n.1625G>C) c.1542G>C (n.1542G>C) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.2572G>C (n.2572G>C) c.1846-2823G>C (n.1846-2823G>C) c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1419G>C (n.1419G>C) n.2688-10577G>C n.3636+7055G>C n.2142G>C n.2112G>C c.1894G>C (n.1894G>C) n.437G>C c.180+1635G>C (n.180+1635G>C) c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala)	dbSNP
8	g.89946189C>T	CA371676427	NBN	n.3323G>A c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1632G>A (n.1632G>A) c.1330G>A (n.1330G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) n.3806G>A c.1625G>A (n.1625G>A) c.1542G>A (n.1542G>A) c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.2572G>A (n.2572G>A) c.1846-2823G>A (n.1846-2823G>A) c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.1419G>A (n.1419G>A) n.2688-10577G>A n.3636+7055G>A n.2142G>A n.2112G>A c.1894G>A (n.1894G>A) n.437G>A c.180+1635G>A (n.180+1635G>A) c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.1142G>A (p.Gly381Asp)	dbSNP gnomAD v4
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8	g.89946191A>G	CA461837702	NBN	n.3321T>C c.1773T>C (p.Ser591=) c.2019T>C (p.Ser673=) c.1630T>C (n.1630T>C) c.1328T>C (n.1328T>C) c.1687T>C (n.1687T>C) n.3804T>C c.1623T>C (n.1623T>C) c.1540T>C (n.1540T>C) c.1707T>C (p.Ser569=) c.2570T>C (n.2570T>C) c.1846-2825T>C (n.1846-2825T>C) c.1950T>C (p.Ser650=) c.1417T>C (n.1417T>C) n.2688-10579T>C n.3636+7053T>C n.2140T>C n.2110T>C c.1892T>C (n.1892T>C) n.435T>C c.180+1633T>C (n.180+1633T>C) c.1995T>C (p.Ser665=) c.1140T>C (p.Ser380=)
8	g.89946191A>T	CA461837703	NBN	n.3321T>A c.1773T>A (p.Ser591=) c.2019T>A (p.Ser673=) c.1630T>A (n.1630T>A) c.1328T>A (n.1328T>A) c.1687T>A (n.1687T>A) n.3804T>A c.1623T>A (n.1623T>A) c.1540T>A (n.1540T>A) c.1707T>A (p.Ser569=) c.2570T>A (n.2570T>A) c.1846-2825T>A (n.1846-2825T>A) c.1950T>A (p.Ser650=) c.1417T>A (n.1417T>A) n.2688-10579T>A n.3636+7053T>A n.2140T>A n.2110T>A c.1892T>A (n.1892T>A) n.435T>A c.180+1633T>A (n.180+1633T>A) c.1995T>A (p.Ser665=) c.1140T>A (p.Ser380=)	dbSNP
8	g.89946192G>A	CA371676432	NBN	n.3320C>T c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.2018C>T (p.Ser673Phe) c.1629C>T (n.1629C>T) c.1327C>T (n.1327C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) n.3803C>T c.1622C>T (n.1622C>T) c.1539C>T (n.1539C>T) c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.2569C>T (n.2569C>T) c.1846-2826C>T (n.1846-2826C>T) c.1949C>T (p.Ser650Phe) c.1416C>T (n.1416C>T) n.2688-10580C>T n.3636+7052C>T n.2139C>T n.2109C>T c.1891C>T (n.1891C>T) n.434C>T c.180+1632C>T (n.180+1632C>T) c.1994C>T (p.Ser665Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe)
8	g.89946192G>C	CA371676433	NBN	n.3320C>G c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.2018C>G (p.Ser673Cys) c.1629C>G (n.1629C>G) c.1327C>G (n.1327C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) n.3803C>G c.1622C>G (n.1622C>G) c.1539C>G (n.1539C>G) c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.2569C>G (n.2569C>G) c.1846-2826C>G (n.1846-2826C>G) c.1949C>G (p.Ser650Cys) c.1416C>G (n.1416C>G) n.2688-10580C>G n.3636+7052C>G n.2139C>G n.2109C>G c.1891C>G (n.1891C>G) n.434C>G c.180+1632C>G (n.180+1632C>G) c.1994C>G (p.Ser665Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys)	ClinVar dbSNP
8	g.89946192G=	CA1801419504	NBN	n.3320C= c.1772C= (p.Ser591=) c.2018C= (p.Ser673=) c.1629C= (n.1629C=) c.1327C= (n.1327C=) c.1686C= (n.1686C=) n.3803C= c.1622C= (n.1622C=) c.1539C= (n.1539C=) c.1706C= (p.Ser569=) c.2569C= (n.2569C=) c.1846-2826C= (n.1846-2826C=) c.1949C= (p.Ser650=) c.1416C= (n.1416C=) n.2688-10580C= n.3636+7052C= n.2139C= n.2109C= c.1891C= (n.1891C=) n.434C= c.180+1632C= (n.180+1632C=) c.1994C= (p.Ser665=) c.1139C= (p.Ser380=)
8	g.89946192G>T	CA371676431	NBN	n.3320C>A c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.2018C>A (p.Ser673Tyr) c.1629C>A (n.1629C>A) c.1327C>A (n.1327C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) n.3803C>A c.1622C>A (n.1622C>A) c.1539C>A (n.1539C>A) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.2569C>A (n.2569C>A) c.1846-2826C>A (n.1846-2826C>A) c.1949C>A (p.Ser650Tyr) c.1416C>A (n.1416C>A) n.2688-10580C>A n.3636+7052C>A n.2139C>A n.2109C>A c.1891C>A (n.1891C>A) n.434C>A c.180+1632C>A (n.180+1632C>A) c.1994C>A (p.Ser665Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr)	ClinVar
8	g.89946193A=	CA1801419505	NBN	n.3319T= c.1771T= (p.Ser591=) c.2017T= (p.Ser673=) c.1628T= (n.1628T=) c.1326T= (n.1326T=) c.1685T= (n.1685T=) n.3802T= c.1621T= (n.1621T=) c.1538T= (n.1538T=) c.1705T= (p.Ser569=) c.2568T= (n.2568T=) c.1846-2827T= (n.1846-2827T=) c.1948T= (p.Ser650=) c.1415T= (n.1415T=) n.2688-10581T= n.3636+7051T= n.2138T= n.2108T= c.1890T= (n.1890T=) n.433T= c.180+1631T= (n.180+1631T=) c.1993T= (p.Ser665=) c.1138T= (p.Ser380=)
8	g.89946193A>C	CA181274782	NBN	n.3319T>G c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.2017T>G (p.Ser673Ala) c.1628T>G (n.1628T>G) c.1326T>G (n.1326T>G) c.1685T>G (n.1685T>G) n.3802T>G c.1621T>G (n.1621T>G) c.1538T>G (n.1538T>G) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.2568T>G (n.2568T>G) c.1846-2827T>G (n.1846-2827T>G) c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.1415T>G (n.1415T>G) n.2688-10581T>G n.3636+7051T>G n.2138T>G n.2108T>G c.1890T>G (n.1890T>G) n.433T>G c.180+1631T>G (n.180+1631T>G) c.1993T>G (p.Ser665Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89946193A>G	CA371676435	NBN	n.3319T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.2017T>C (p.Ser673Pro) c.1628T>C (n.1628T>C) c.1326T>C (n.1326T>C) c.1685T>C (n.1685T>C) n.3802T>C c.1621T>C (n.1621T>C) c.1538T>C (n.1538T>C) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.2568T>C (n.2568T>C) c.1846-2827T>C (n.1846-2827T>C) c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.1415T>C (n.1415T>C) n.2688-10581T>C n.3636+7051T>C n.2138T>C n.2108T>C c.1890T>C (n.1890T>C) n.433T>C c.180+1631T>C (n.180+1631T>C) c.1993T>C (p.Ser665Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89946193A>T	CA371676434	NBN	n.3319T>A c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.2017T>A (p.Ser673Thr) c.1628T>A (n.1628T>A) c.1326T>A (n.1326T>A) c.1685T>A (n.1685T>A) n.3802T>A c.1621T>A (n.1621T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.2568T>A (n.2568T>A) c.1846-2827T>A (n.1846-2827T>A) c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.1415T>A (n.1415T>A) n.2688-10581T>A n.3636+7051T>A n.2138T>A n.2108T>A c.1890T>A (n.1890T>A) n.433T>A c.180+1631T>A (n.180+1631T>A) c.1993T>A (p.Ser665Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr)
8	g.89946193_89946194delinsAT	CA1801419506	NBN	n.3318_3319delinsAT c.1770_1771delinsAT (p.Pro590=) c.2016_2017delinsAT (p.Pro672=) c.1627_1628delinsAT (n.1627_1628delinsAT) c.1325_1326delinsAT (n.1325_1326delinsAT) c.1684_1685delinsAT (n.1684_1685delinsAT) n.3801_3802delinsAT c.1620_1621delinsAT (n.1620_1621delinsAT) c.1537_1538delinsAT (n.1537_1538delinsAT) c.1704_1705delinsAT (p.Pro568=) c.2567_2568delinsAT (n.2567_2568delinsAT) c.1846-2828_1846-2827delinsAT (n.1846-2828_1846-2827delinsAT) c.1947_1948delinsAT (p.Pro649=) c.1414_1415delinsAT (n.1414_1415delinsAT) n.2688-10582_2688-10581delinsAT n.3636+7050_3636+7051delinsAT n.2137_2138delinsAT n.2107_2108delinsAT c.1889_1890delinsAT (n.1889_1890delinsAT) n.432_433delinsAT c.180+1630_180+1631delinsAT (n.180+1630_180+1631delinsAT) c.1992_1993delinsAT (p.Pro664=) c.1137_1138delinsAT (p.Pro379=)
8	g.89946193_89946195delinsATG	CA1801419507	NBN	n.3317_3319delinsCAT c.1769_1771delinsCAT (p.Pro590=) c.2015_2017delinsCAT (p.Pro672=) c.1626_1628delinsCAT (n.1626_1628delinsCAT) c.1324_1326delinsCAT (n.1324_1326delinsCAT) c.1683_1685delinsCAT (n.1683_1685delinsCAT) n.3800_3802delinsCAT c.1619_1621delinsCAT (n.1619_1621delinsCAT) c.1536_1538delinsCAT (n.1536_1538delinsCAT) c.1703_1705delinsCAT (p.Pro568=) c.2566_2568delinsCAT (n.2566_2568delinsCAT) c.1846-2829_1846-2827delinsCAT (n.1846-2829_1846-2827delinsCAT) c.1946_1948delinsCAT (p.Pro649=) c.1413_1415delinsCAT (n.1413_1415delinsCAT) n.2688-10583_2688-10581delinsCAT n.3636+7049_3636+7051delinsCAT n.2136_2138delinsCAT n.2106_2108delinsCAT c.1888_1890delinsCAT (n.1888_1890delinsCAT) n.431_433delinsCAT c.180+1629_180+1631delinsCAT (n.180+1629_180+1631delinsCAT) c.1991_1993delinsCAT (p.Pro664=) c.1136_1138delinsCAT (p.Pro379=)
8	g.89946194del	CA918312316	NBN	n.3318del c.1770del (p.Ser591LeufsTer3) c.2016del (p.Ser673LeufsTer3) c.1627del (n.1627del) c.1325del (n.1325del) c.1684del (n.1684del) n.3801del c.1620del (n.1620del) c.1537del (n.1537del) c.1704del (p.Ser569LeufsTer3) c.2567del (n.2567del) c.1846-2828del (n.1846-2828del) c.1947del (p.Ser650LeufsTer3) c.1414del (n.1414del) n.2688-10582del n.3636+7050del n.2137del n.2107del c.1889del (n.1889del) n.432del c.180+1630del (n.180+1630del) c.1992del (p.Ser665LeufsTer3) c.1137del (p.Ser380LeufsTer3)	dbSNP
8	g.89946194T>A	CA461837708	NBN	n.3318A>T c.1770A>T (p.Pro590=) c.2016A>T (p.Pro672=) c.1627A>T (n.1627A>T) c.1325A>T (n.1325A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) n.3801A>T c.1620A>T (n.1620A>T) c.1537A>T (n.1537A>T) c.1704A>T (p.Pro568=) c.2567A>T (n.2567A>T) c.1846-2828A>T (n.1846-2828A>T) c.1947A>T (p.Pro649=) c.1414A>T (n.1414A>T) n.2688-10582A>T n.3636+7050A>T n.2137A>T n.2107A>T c.1889A>T (n.1889A>T) n.432A>T c.180+1630A>T (n.180+1630A>T) c.1992A>T (p.Pro664=) c.1137A>T (p.Pro379=)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89946194T>C	CA186154	NBN	n.3318A>G c.1770A>G (p.Pro590=) c.2016A>G (p.Pro672=) c.1627A>G (n.1627A>G) c.1325A>G (n.1325A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) n.3801A>G c.1620A>G (n.1620A>G) c.1537A>G (n.1537A>G) c.1704A>G (p.Pro568=) c.2567A>G (n.2567A>G) c.1846-2828A>G (n.1846-2828A>G) c.1947A>G (p.Pro649=) c.1414A>G (n.1414A>G) n.2688-10582A>G n.3636+7050A>G n.2137A>G n.2107A>G c.1889A>G (n.1889A>G) n.432A>G c.180+1630A>G (n.180+1630A>G) c.1992A>G (p.Pro664=) c.1137A>G (p.Pro379=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89946194T>G	CA461837709	NBN	n.3318A>C c.1770A>C (p.Pro590=) c.2016A>C (p.Pro672=) c.1627A>C (n.1627A>C) c.1325A>C (n.1325A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) n.3801A>C c.1620A>C (n.1620A>C) c.1537A>C (n.1537A>C) c.1704A>C (p.Pro568=) c.2567A>C (n.2567A>C) c.1846-2828A>C (n.1846-2828A>C) c.1947A>C (p.Pro649=) c.1414A>C (n.1414A>C) n.2688-10582A>C n.3636+7050A>C n.2137A>C n.2107A>C c.1889A>C (n.1889A>C) n.432A>C c.180+1630A>C (n.180+1630A>C) c.1992A>C (p.Pro664=) c.1137A>C (p.Pro379=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946194T=	CA1801419509	NBN	n.3318A= c.1770A= (p.Pro590=) c.2016A= (p.Pro672=) c.1627A= (n.1627A=) c.1325A= (n.1325A=) c.1684A= (n.1684A=) n.3801A= c.1620A= (n.1620A=) c.1537A= (n.1537A=) c.1704A= (p.Pro568=) c.2567A= (n.2567A=) c.1846-2828A= (n.1846-2828A=) c.1947A= (p.Pro649=) c.1414A= (n.1414A=) n.2688-10582A= n.3636+7050A= n.2137A= n.2107A= c.1889A= (n.1889A=) n.432A= c.180+1630A= (n.180+1630A=) c.1992A= (p.Pro664=) c.1137A= (p.Pro379=)
8	g.89946194_89946195delinsA	CA918312319	NBN	n.3317_3318delinsT c.1769_1770delinsT (p.Pro590LeufsTer4) c.2015_2016delinsT (p.Pro672LeufsTer4) c.1626_1627delinsT (n.1626_1627delinsT) c.1324_1325delinsT (n.1324_1325delinsT) c.1683_1684delinsT (n.1683_1684delinsT) n.3800_3801delinsT c.1619_1620delinsT (n.1619_1620delinsT) c.1536_1537delinsT (n.1536_1537delinsT) c.1703_1704delinsT (p.Pro568LeufsTer4) c.2566_2567delinsT (n.2566_2567delinsT) c.1846-2829_1846-2828delinsT (n.1846-2829_1846-2828delinsT) c.1946_1947delinsT (p.Pro649LeufsTer4) c.1413_1414delinsT (n.1413_1414delinsT) n.2688-10583_2688-10582delinsT n.3636+7049_3636+7050delinsT n.2136_2137delinsT n.2106_2107delinsT c.1888_1889delinsT (n.1888_1889delinsT) n.431_432delinsT c.180+1629_180+1630delinsT (n.180+1629_180+1630delinsT) c.1991_1992delinsT (p.Pro664LeufsTer4) c.1136_1137delinsT (p.Pro379LeufsTer4)	dbSNP
8	g.89946194_89946195delinsC	CA918312317	NBN	n.3317_3318delinsG c.1769_1770delinsG (p.Pro590ArgfsTer4) c.2015_2016delinsG (p.Pro672ArgfsTer4) c.1626_1627delinsG (n.1626_1627delinsG) c.1324_1325delinsG (n.1324_1325delinsG) c.1683_1684delinsG (n.1683_1684delinsG) n.3800_3801delinsG c.1619_1620delinsG (n.1619_1620delinsG) c.1536_1537delinsG (n.1536_1537delinsG) c.1703_1704delinsG (p.Pro568ArgfsTer4) c.2566_2567delinsG (n.2566_2567delinsG) c.1846-2829_1846-2828delinsG (n.1846-2829_1846-2828delinsG) c.1946_1947delinsG (p.Pro649ArgfsTer4) c.1413_1414delinsG (n.1413_1414delinsG) n.2688-10583_2688-10582delinsG n.3636+7049_3636+7050delinsG n.2136_2137delinsG n.2106_2107delinsG c.1888_1889delinsG (n.1888_1889delinsG) n.431_432delinsG c.180+1629_180+1630delinsG (n.180+1629_180+1630delinsG) c.1991_1992delinsG (p.Pro664ArgfsTer4) c.1136_1137delinsG (p.Pro379ArgfsTer4)	dbSNP
8	g.89946194_89946195delinsCA	CA913187595	NBN	n.3317_3318delinsTG c.1769_1770delinsTG (p.Pro590Leu) c.2015_2016delinsTG (p.Pro672Leu) c.1626_1627delinsTG (n.1626_1627delinsTG) c.1324_1325delinsTG (n.1324_1325delinsTG) c.1683_1684delinsTG (n.1683_1684delinsTG) n.3800_3801delinsTG c.1619_1620delinsTG (n.1619_1620delinsTG) c.1536_1537delinsTG (n.1536_1537delinsTG) c.1703_1704delinsTG (p.Pro568Leu) c.2566_2567delinsTG (n.2566_2567delinsTG) c.1846-2829_1846-2828delinsTG (n.1846-2829_1846-2828delinsTG) c.1946_1947delinsTG (p.Pro649Leu) c.1413_1414delinsTG (n.1413_1414delinsTG) n.2688-10583_2688-10582delinsTG n.3636+7049_3636+7050delinsTG n.2136_2137delinsTG n.2106_2107delinsTG c.1888_1889delinsTG (n.1888_1889delinsTG) n.431_432delinsTG c.180+1629_180+1630delinsTG (n.180+1629_180+1630delinsTG) c.1991_1992delinsTG (p.Pro664Leu) c.1136_1137delinsTG (p.Pro379Leu)	ClinVar
8	g.89946194_89946195delinsTG	CA1801419508	NBN	n.3317_3318delinsCA c.1769_1770delinsCA (p.Pro590=) c.2015_2016delinsCA (p.Pro672=) c.1626_1627delinsCA (n.1626_1627delinsCA) c.1324_1325delinsCA (n.1324_1325delinsCA) c.1683_1684delinsCA (n.1683_1684delinsCA) n.3800_3801delinsCA c.1619_1620delinsCA (n.1619_1620delinsCA) c.1536_1537delinsCA (n.1536_1537delinsCA) c.1703_1704delinsCA (p.Pro568=) c.2566_2567delinsCA (n.2566_2567delinsCA) c.1846-2829_1846-2828delinsCA (n.1846-2829_1846-2828delinsCA) c.1946_1947delinsCA (p.Pro649=) c.1413_1414delinsCA (n.1413_1414delinsCA) n.2688-10583_2688-10582delinsCA n.3636+7049_3636+7050delinsCA n.2136_2137delinsCA n.2106_2107delinsCA c.1888_1889delinsCA (n.1888_1889delinsCA) n.431_432delinsCA c.180+1629_180+1630delinsCA (n.180+1629_180+1630delinsCA) c.1991_1992delinsCA (p.Pro664=) c.1136_1137delinsCA (p.Pro379=)
8	g.89946195G>A	CA4802630	NBN	n.3317C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.1626C>T (n.1626C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) n.3800C>T c.1619C>T (n.1619C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.2566C>T (n.2566C>T) c.1846-2829C>T (n.1846-2829C>T) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.1413C>T (n.1413C>T) n.2688-10583C>T n.3636+7049C>T n.2136C>T n.2106C>T c.1888C>T (n.1888C>T) n.431C>T c.180+1629C>T (n.180+1629C>T) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89946195G>C	CA371676436	NBN	n.3317C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.1626C>G (n.1626C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) n.3800C>G c.1619C>G (n.1619C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.2566C>G (n.2566C>G) c.1846-2829C>G (n.1846-2829C>G) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.1413C>G (n.1413C>G) n.2688-10583C>G n.3636+7049C>G n.2136C>G n.2106C>G c.1888C>G (n.1888C>G) n.431C>G c.180+1629C>G (n.180+1629C>G) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg)	dbSNP
8	g.89946195G=	CA1801419510	NBN	n.3317C= c.1769C= (p.Pro590=) c.2015C= (p.Pro672=) c.1626C= (n.1626C=) c.1324C= (n.1324C=) c.1683C= (n.1683C=) n.3800C= c.1619C= (n.1619C=) c.1536C= (n.1536C=) c.1703C= (p.Pro568=) c.2566C= (n.2566C=) c.1846-2829C= (n.1846-2829C=) c.1946C= (p.Pro649=) c.1413C= (n.1413C=) n.2688-10583C= n.3636+7049C= n.2136C= n.2106C= c.1888C= (n.1888C=) n.431C= c.180+1629C= (n.180+1629C=) c.1991C= (p.Pro664=) c.1136C= (p.Pro379=)
8	g.89946195G>T	CA371676437	NBN	n.3317C>A c.1769C>A (p.Pro590Gln) c.2015C>A (p.Pro672Gln) c.1626C>A (n.1626C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) n.3800C>A c.1619C>A (n.1619C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) c.1703C>A (p.Pro568Gln) c.2566C>A (n.2566C>A) c.1846-2829C>A (n.1846-2829C>A) c.1946C>A (p.Pro649Gln) c.1413C>A (n.1413C>A) n.2688-10583C>A n.3636+7049C>A n.2136C>A n.2106C>A c.1888C>A (n.1888C>A) n.431C>A c.180+1629C>A (n.180+1629C>A) c.1991C>A (p.Pro664Gln) c.1136C>A (p.Pro379Gln)	gnomAD v4
8	g.89946196del	CA918312320	NBN	n.3317del c.1769del (p.Pro590HisfsTer4) c.2015del (p.Pro672HisfsTer4) c.1626del (n.1626del) c.1324del (n.1324del) c.1683del (n.1683del) n.3800del c.1619del (n.1619del) c.1536del (n.1536del) c.1703del (p.Pro568HisfsTer4) c.2566del (n.2566del) c.1846-2829del (n.1846-2829del) c.1946del (p.Pro649HisfsTer4) c.1413del (n.1413del) n.2688-10583del n.3636+7049del n.2136del n.2106del c.1888del (n.1888del) n.431del c.180+1629del (n.180+1629del) c.1991del (p.Pro664HisfsTer4) c.1136del (p.Pro379HisfsTer4)	dbSNP
8	g.89946196G>A	CA371676438	NBN	n.3316C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.1625C>T (n.1625C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) n.3799C>T c.1618C>T (n.1618C>T) c.1535C>T (n.1535C>T) c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.2565C>T (n.2565C>T) c.1846-2830C>T (n.1846-2830C>T) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1412C>T (n.1412C>T) n.2688-10584C>T n.3636+7048C>T n.2135C>T n.2105C>T c.1887C>T (n.1887C>T) n.430C>T c.180+1628C>T (n.180+1628C>T) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser)	dbSNP
8	g.89946196G>C	CA371676439	NBN	n.3316C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.1625C>G (n.1625C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) n.3799C>G c.1618C>G (n.1618C>G) c.1535C>G (n.1535C>G) c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.2565C>G (n.2565C>G) c.1846-2830C>G (n.1846-2830C>G) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1412C>G (n.1412C>G) n.2688-10584C>G n.3636+7048C>G n.2135C>G n.2105C>G c.1887C>G (n.1887C>G) n.430C>G c.180+1628C>G (n.180+1628C>G) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala)	dbSNP
8	g.89946196G>T	CA371676440	NBN	n.3316C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.1625C>A (n.1625C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) n.3799C>A c.1618C>A (n.1618C>A) c.1535C>A (n.1535C>A) c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.2565C>A (n.2565C>A) c.1846-2830C>A (n.1846-2830C>A) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1412C>A (n.1412C>A) n.2688-10584C>A n.3636+7048C>A n.2135C>A n.2105C>A c.1887C>A (n.1887C>A) n.430C>A c.180+1628C>A (n.180+1628C>A) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89946197A=	CA1801419511	NBN	n.3315T= c.1767T= (p.Asn589=) c.2013T= (p.Asn671=) c.1624T= (n.1624T=) c.1322T= (n.1322T=) c.1681T= (n.1681T=) n.3798T= c.1617T= (n.1617T=) c.1534T= (n.1534T=) c.1701T= (p.Asn567=) c.2564T= (n.2564T=) c.1846-2831T= (n.1846-2831T=) c.1944T= (p.Asn648=) c.1411T= (n.1411T=) n.2688-10585T= n.3636+7047T= n.2134T= n.2104T= c.1886T= (n.1886T=) n.429T= c.180+1627T= (n.180+1627T=) c.1989T= (p.Asn663=) c.1134T= (p.Asn378=)
8	g.89946197A>C	CA371676441	NBN	n.3315T>G c.1767T>G (p.Asn589Lys) c.2013T>G (p.Asn671Lys) c.1624T>G (n.1624T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.1681T>G (n.1681T>G) n.3798T>G c.1617T>G (n.1617T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.1701T>G (p.Asn567Lys) c.2564T>G (n.2564T>G) c.1846-2831T>G (n.1846-2831T>G) c.1944T>G (p.Asn648Lys) c.1411T>G (n.1411T>G) n.2688-10585T>G n.3636+7047T>G n.2134T>G n.2104T>G c.1886T>G (n.1886T>G) n.429T>G c.180+1627T>G (n.180+1627T>G) c.1989T>G (p.Asn663Lys) c.1134T>G (p.Asn378Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946197A>G	CA461837713	NBN	n.3315T>C c.1767T>C (p.Asn589=) c.2013T>C (p.Asn671=) c.1624T>C (n.1624T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.1681T>C (n.1681T>C) n.3798T>C c.1617T>C (n.1617T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.1701T>C (p.Asn567=) c.2564T>C (n.2564T>C) c.1846-2831T>C (n.1846-2831T>C) c.1944T>C (p.Asn648=) c.1411T>C (n.1411T>C) n.2688-10585T>C n.3636+7047T>C n.2134T>C n.2104T>C c.1886T>C (n.1886T>C) n.429T>C c.180+1627T>C (n.180+1627T>C) c.1989T>C (p.Asn663=) c.1134T>C (p.Asn378=)	ClinVar dbSNP
8	g.89946197A>T	CA371676442	NBN	n.3315T>A c.1767T>A (p.Asn589Lys) c.2013T>A (p.Asn671Lys) c.1624T>A (n.1624T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.1681T>A (n.1681T>A) n.3798T>A c.1617T>A (n.1617T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.1701T>A (p.Asn567Lys) c.2564T>A (n.2564T>A) c.1846-2831T>A (n.1846-2831T>A) c.1944T>A (p.Asn648Lys) c.1411T>A (n.1411T>A) n.2688-10585T>A n.3636+7047T>A n.2134T>A n.2104T>A c.1886T>A (n.1886T>A) n.429T>A c.180+1627T>A (n.180+1627T>A) c.1989T>A (p.Asn663Lys) c.1134T>A (p.Asn378Lys)
8	g.89946198T>A	CA371676443	NBN	n.3314A>T c.1766A>T (p.Asn589Ile) c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.1623A>T (n.1623A>T) c.1321A>T (n.1321A>T) c.1680A>T (n.1680A>T) n.3797A>T c.1616A>T (n.1616A>T) c.1533A>T (n.1533A>T) c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.2563A>T (n.2563A>T) c.1846-2832A>T (n.1846-2832A>T) c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.1410A>T (n.1410A>T) n.2688-10586A>T n.3636+7046A>T n.2133A>T n.2103A>T c.1885A>T (n.1885A>T) n.428A>T c.180+1626A>T (n.180+1626A>T) c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.1133A>T (p.Asn378Ile)	dbSNP
8	g.89946198T>C	CA371676444	NBN	n.3314A>G c.1766A>G (p.Asn589Ser) c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.1623A>G (n.1623A>G) c.1321A>G (n.1321A>G) c.1680A>G (n.1680A>G) n.3797A>G c.1616A>G (n.1616A>G) c.1533A>G (n.1533A>G) c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.2563A>G (n.2563A>G) c.1846-2832A>G (n.1846-2832A>G) c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.1410A>G (n.1410A>G) n.2688-10586A>G n.3636+7046A>G n.2133A>G n.2103A>G c.1885A>G (n.1885A>G) n.428A>G c.180+1626A>G (n.180+1626A>G) c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.1133A>G (p.Asn378Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89946198T>G	CA371676445	NBN	n.3314A>C c.1766A>C (p.Asn589Thr) c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.1623A>C (n.1623A>C) c.1321A>C (n.1321A>C) c.1680A>C (n.1680A>C) n.3797A>C c.1616A>C (n.1616A>C) c.1533A>C (n.1533A>C) c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.2563A>C (n.2563A>C) c.1846-2832A>C (n.1846-2832A>C) c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.1410A>C (n.1410A>C) n.2688-10586A>C n.3636+7046A>C n.2133A>C n.2103A>C c.1885A>C (n.1885A>C) n.428A>C c.180+1626A>C (n.180+1626A>C) c.1988A>C (p.Asn663Thr) c.1133A>C (p.Asn378Thr)	ClinVar dbSNP
8	g.89946198T=	CA1801419512	NBN	n.3314A= c.1766A= (p.Asn589=) c.2012A= (p.Asn671=) c.1623A= (n.1623A=) c.1321A= (n.1321A=) c.1680A= (n.1680A=) n.3797A= c.1616A= (n.1616A=) c.1533A= (n.1533A=) c.1700A= (p.Asn567=) c.2563A= (n.2563A=) c.1846-2832A= (n.1846-2832A=) c.1943A= (p.Asn648=) c.1410A= (n.1410A=) n.2688-10586A= n.3636+7046A= n.2133A= n.2103A= c.1885A= (n.1885A=) n.428A= c.180+1626A= (n.180+1626A=) c.1988A= (p.Asn663=) c.1133A= (p.Asn378=)
8	g.89946199T>A	CA371676446	NBN	n.3313A>T c.1765A>T (p.Asn589Tyr) c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.1622A>T (n.1622A>T) c.1320A>T (n.1320A>T) c.1679A>T (n.1679A>T) n.3796A>T c.1615A>T (n.1615A>T) c.1532A>T (n.1532A>T) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.2562A>T (n.2562A>T) c.1846-2833A>T (n.1846-2833A>T) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.1409A>T (n.1409A>T) n.2688-10587A>T n.3636+7045A>T n.2132A>T n.2102A>T c.1884A>T (n.1884A>T) n.427A>T c.180+1625A>T (n.180+1625A>T) c.1987A>T (p.Asn663Tyr) c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
8	g.89946199T>C	CA371676447	NBN	n.3313A>G c.1765A>G (p.Asn589Asp) c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.1622A>G (n.1622A>G) c.1320A>G (n.1320A>G) c.1679A>G (n.1679A>G) n.3796A>G c.1615A>G (n.1615A>G) c.1532A>G (n.1532A>G) c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.2562A>G (n.2562A>G) c.1846-2833A>G (n.1846-2833A>G) c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.1409A>G (n.1409A>G) n.2688-10587A>G n.3636+7045A>G n.2132A>G n.2102A>G c.1884A>G (n.1884A>G) n.427A>G c.180+1625A>G (n.180+1625A>G) c.1987A>G (p.Asn663Asp) c.1132A>G (p.Asn378Asp)
8	g.89946199T>G	CA371676448	NBN	n.3313A>C c.1765A>C (p.Asn589His) c.2011A>C (p.Asn671His) c.1622A>C (n.1622A>C) c.1320A>C (n.1320A>C) c.1679A>C (n.1679A>C) n.3796A>C c.1615A>C (n.1615A>C) c.1532A>C (n.1532A>C) c.1699A>C (p.Asn567His) c.2562A>C (n.2562A>C) c.1846-2833A>C (n.1846-2833A>C) c.1942A>C (p.Asn648His) c.1409A>C (n.1409A>C) n.2688-10587A>C n.3636+7045A>C n.2132A>C n.2102A>C c.1884A>C (n.1884A>C) n.427A>C c.180+1625A>C (n.180+1625A>C) c.1987A>C (p.Asn663His) c.1132A>C (p.Asn378His)
8	g.89946200T>A	CA371676450	NBN	n.3312A>T c.1764A>T (p.Arg588Ser) c.2010A>T (p.Arg670Ser) c.1621A>T (n.1621A>T) c.1319A>T (n.1319A>T) c.1678A>T (n.1678A>T) n.3795A>T c.1614A>T (n.1614A>T) c.1531A>T (n.1531A>T) c.1698A>T (p.Arg566Ser) c.2561A>T (n.2561A>T) c.1846-2834A>T (n.1846-2834A>T) c.1941A>T (p.Arg647Ser) c.1408A>T (n.1408A>T) n.2688-10588A>T n.3636+7044A>T n.2131A>T n.2101A>T c.1883A>T (n.1883A>T) n.426A>T c.180+1624A>T (n.180+1624A>T) c.1986A>T (p.Arg662Ser) c.1131A>T (p.Arg377Ser)
8	g.89946200T>C	CA461837716	NBN	n.3312A>G c.1764A>G (p.Arg588=) c.2010A>G (p.Arg670=) c.1621A>G (n.1621A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) c.1678A>G (n.1678A>G) n.3795A>G c.1614A>G (n.1614A>G) c.1531A>G (n.1531A>G) c.1698A>G (p.Arg566=) c.2561A>G (n.2561A>G) c.1846-2834A>G (n.1846-2834A>G) c.1941A>G (p.Arg647=) c.1408A>G (n.1408A>G) n.2688-10588A>G n.3636+7044A>G n.2131A>G n.2101A>G c.1883A>G (n.1883A>G) n.426A>G c.180+1624A>G (n.180+1624A>G) c.1986A>G (p.Arg662=) c.1131A>G (p.Arg377=)
8	g.89946200T>G	CA371676449	NBN	n.3312A>C c.1764A>C (p.Arg588Ser) c.2010A>C (p.Arg670Ser) c.1621A>C (n.1621A>C) c.1319A>C (n.1319A>C) c.1678A>C (n.1678A>C) n.3795A>C c.1614A>C (n.1614A>C) c.1531A>C (n.1531A>C) c.1698A>C (p.Arg566Ser) c.2561A>C (n.2561A>C) c.1846-2834A>C (n.1846-2834A>C) c.1941A>C (p.Arg647Ser) c.1408A>C (n.1408A>C) n.2688-10588A>C n.3636+7044A>C n.2131A>C n.2101A>C c.1883A>C (n.1883A>C) n.426A>C c.180+1624A>C (n.180+1624A>C) c.1986A>C (p.Arg662Ser) c.1131A>C (p.Arg377Ser)	dbSNP
8	g.89946201C>A	CA371676451	NBN	n.3311G>T c.1763G>T (p.Arg588Ile) c.2009G>T (p.Arg670Ile) c.1620G>T (n.1620G>T) c.1318G>T (n.1318G>T) c.1677G>T (n.1677G>T) n.3794G>T c.1613G>T (n.1613G>T) c.1530G>T (n.1530G>T) c.1697G>T (p.Arg566Ile) c.2560G>T (n.2560G>T) c.1846-2835G>T (n.1846-2835G>T) c.1940G>T (p.Arg647Ile) c.1407G>T (n.1407G>T) n.2688-10589G>T n.3636+7043G>T n.2130G>T n.2100G>T c.1882G>T (n.1882G>T) n.425G>T c.180+1623G>T (n.180+1623G>T) c.1985G>T (p.Arg662Ile) c.1130G>T (p.Arg377Ile)	ClinVar dbSNP
8	g.89946201C=	CA1801419513	NBN	n.3311G= c.1763G= (p.Arg588=) c.2009G= (p.Arg670=) c.1620G= (n.1620G=) c.1318G= (n.1318G=) c.1677G= (n.1677G=) n.3794G= c.1613G= (n.1613G=) c.1530G= (n.1530G=) c.1697G= (p.Arg566=) c.2560G= (n.2560G=) c.1846-2835G= (n.1846-2835G=) c.1940G= (p.Arg647=) c.1407G= (n.1407G=) n.2688-10589G= n.3636+7043G= n.2130G= n.2100G= c.1882G= (n.1882G=) n.425G= c.180+1623G= (n.180+1623G=) c.1985G= (p.Arg662=) c.1130G= (p.Arg377=)
8	g.89946201C>G	CA371676452	NBN	n.3311G>C c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.1620G>C (n.1620G>C) c.1318G>C (n.1318G>C) c.1677G>C (n.1677G>C) n.3794G>C c.1613G>C (n.1613G>C) c.1530G>C (n.1530G>C) c.1697G>C (p.Arg566Thr) c.2560G>C (n.2560G>C) c.1846-2835G>C (n.1846-2835G>C) c.1940G>C (p.Arg647Thr) c.1407G>C (n.1407G>C) n.2688-10589G>C n.3636+7043G>C n.2130G>C n.2100G>C c.1882G>C (n.1882G>C) n.425G>C c.180+1623G>C (n.180+1623G>C) c.1985G>C (p.Arg662Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr)	dbSNP
8	g.89946201C>T	CA371676453	NBN	n.3311G>A c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.1620G>A (n.1620G>A) c.1318G>A (n.1318G>A) c.1677G>A (n.1677G>A) n.3794G>A c.1613G>A (n.1613G>A) c.1530G>A (n.1530G>A) c.1697G>A (p.Arg566Lys) c.2560G>A (n.2560G>A) c.1846-2835G>A (n.1846-2835G>A) c.1940G>A (p.Arg647Lys) c.1407G>A (n.1407G>A) n.2688-10589G>A n.3636+7043G>A n.2130G>A n.2100G>A c.1882G>A (n.1882G>A) n.425G>A c.180+1623G>A (n.180+1623G>A) c.1985G>A (p.Arg662Lys) c.1130G>A (p.Arg377Lys)	ClinVar dbSNP
8	g.89946202T>A	CA371676454	NBN	n.3310A>T c.1762A>T (p.Arg588Ter) c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1317A>T (n.1317A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) n.3793A>T c.1612A>T (n.1612A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1696A>T (p.Arg566Ter) c.2559A>T (n.2559A>T) c.1846-2836A>T (n.1846-2836A>T) c.1939A>T (p.Arg647Ter) c.1406A>T (n.1406A>T) n.2688-10590A>T n.3636+7042A>T n.2129A>T n.2099A>T c.1881A>T (n.1881A>T) n.424A>T c.180+1622A>T (n.180+1622A>T) c.1984A>T (p.Arg662Ter) c.1129A>T (p.Arg377Ter)
8	g.89946202T>C	CA10578747	NBN	n.3310A>G c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1317A>G (n.1317A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) n.3793A>G c.1612A>G (n.1612A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1696A>G (p.Arg566Gly) c.2559A>G (n.2559A>G) c.1846-2836A>G (n.1846-2836A>G) c.1939A>G (p.Arg647Gly) c.1406A>G (n.1406A>G) n.2688-10590A>G n.3636+7042A>G n.2129A>G n.2099A>G c.1881A>G (n.1881A>G) n.424A>G c.180+1622A>G (n.180+1622A>G) c.1984A>G (p.Arg662Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly)	ClinVar dbSNP
8	g.89946202T>G	CA461837719	NBN	n.3310A>C c.1762A>C (p.Arg588=) c.2008A>C (p.Arg670=) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1317A>C (n.1317A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) n.3793A>C c.1612A>C (n.1612A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1696A>C (p.Arg566=) c.2559A>C (n.2559A>C) c.1846-2836A>C (n.1846-2836A>C) c.1939A>C (p.Arg647=) c.1406A>C (n.1406A>C) n.2688-10590A>C n.3636+7042A>C n.2129A>C n.2099A>C c.1881A>C (n.1881A>C) n.424A>C c.180+1622A>C (n.180+1622A>C) c.1984A>C (p.Arg662=) c.1129A>C (p.Arg377=)
8	g.89946202T=	CA1801419514	NBN	n.3310A= c.1762A= (p.Arg588=) c.2008A= (p.Arg670=) c.1619A= (n.1619A=) c.1317A= (n.1317A=) c.1676A= (n.1676A=) n.3793A= c.1612A= (n.1612A=) c.1529A= (n.1529A=) c.1696A= (p.Arg566=) c.2559A= (n.2559A=) c.1846-2836A= (n.1846-2836A=) c.1939A= (p.Arg647=) c.1406A= (n.1406A=) n.2688-10590A= n.3636+7042A= n.2129A= n.2099A= c.1881A= (n.1881A=) n.424A= c.180+1622A= (n.180+1622A=) c.1984A= (p.Arg662=) c.1129A= (p.Arg377=)
8	g.89946203G>A	CA4802631	NBN	n.3309C>T c.1761C>T (p.Ser587=) c.2007C>T (p.Ser669=) c.1618C>T (n.1618C>T) c.1316C>T (n.1316C>T) c.1675C>T (n.1675C>T) n.3792C>T c.1611C>T (n.1611C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) c.1695C>T (p.Ser565=) c.2558C>T (n.2558C>T) c.1846-2837C>T (n.1846-2837C>T) c.1938C>T (p.Ser646=) c.1405C>T (n.1405C>T) n.2688-10591C>T n.3636+7041C>T n.2128C>T n.2098C>T c.1880C>T (n.1880C>T) n.423C>T c.180+1621C>T (n.180+1621C>T) c.1983C>T (p.Ser661=) c.1128C>T (p.Ser376=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89946203G>C	CA461837724	NBN	n.3309C>G c.1761C>G (p.Ser587=) c.2007C>G (p.Ser669=) c.1618C>G (n.1618C>G) c.1316C>G (n.1316C>G) c.1675C>G (n.1675C>G) n.3792C>G c.1611C>G (n.1611C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) c.1695C>G (p.Ser565=) c.2558C>G (n.2558C>G) c.1846-2837C>G (n.1846-2837C>G) c.1938C>G (p.Ser646=) c.1405C>G (n.1405C>G) n.2688-10591C>G n.3636+7041C>G n.2128C>G n.2098C>G c.1880C>G (n.1880C>G) n.423C>G c.180+1621C>G (n.180+1621C>G) c.1983C>G (p.Ser661=) c.1128C>G (p.Ser376=)
8	g.89946203G=	CA1801419515	NBN	n.3309C= c.1761C= (p.Ser587=) c.2007C= (p.Ser669=) c.1618C= (n.1618C=) c.1316C= (n.1316C=) c.1675C= (n.1675C=) n.3792C= c.1611C= (n.1611C=) c.1528C= (n.1528C=) c.1695C= (p.Ser565=) c.2558C= (n.2558C=) c.1846-2837C= (n.1846-2837C=) c.1938C= (p.Ser646=) c.1405C= (n.1405C=) n.2688-10591C= n.3636+7041C= n.2128C= n.2098C= c.1880C= (n.1880C=) n.423C= c.180+1621C= (n.180+1621C=) c.1983C= (p.Ser661=) c.1128C= (p.Ser376=)
8	g.89946203G>T	CA461837725	NBN	n.3309C>A c.1761C>A (p.Ser587=) c.2007C>A (p.Ser669=) c.1618C>A (n.1618C>A) c.1316C>A (n.1316C>A) c.1675C>A (n.1675C>A) n.3792C>A c.1611C>A (n.1611C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.1695C>A (p.Ser565=) c.2558C>A (n.2558C>A) c.1846-2837C>A (n.1846-2837C>A) c.1938C>A (p.Ser646=) c.1405C>A (n.1405C>A) n.2688-10591C>A n.3636+7041C>A n.2128C>A n.2098C>A c.1880C>A (n.1880C>A) n.423C>A c.180+1621C>A (n.180+1621C>A) c.1983C>A (p.Ser661=) c.1128C>A (p.Ser376=)
8	g.89946204del	CA2717850457	NBN	n.3309del c.1761del (p.Arg588GlufsTer6) c.2007del (p.Arg670GlufsTer6) c.1618del (n.1618del) c.1316del (n.1316del) c.1675del (n.1675del) n.3792del c.1611del (n.1611del) c.1528del (n.1528del) c.1695del (p.Arg566GlufsTer6) c.2558del (n.2558del) c.1846-2837del (n.1846-2837del) c.1938del (p.Arg647GlufsTer6) c.1405del (n.1405del) n.2688-10591del n.3636+7041del n.2128del n.2098del c.1880del (n.1880del) n.423del c.180+1621del (n.180+1621del) c.1983del (p.Arg662GlufsTer6) c.1128del (p.Arg377GlufsTer6)	ClinVar dbSNP
8	g.89946204G>A	CA371676455	NBN	n.3308C>T c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.2006C>T (p.Ser669Phe) c.1617C>T (n.1617C>T) c.1315C>T (n.1315C>T) c.1674C>T (n.1674C>T) n.3791C>T c.1610C>T (n.1610C>T) c.1527C>T (n.1527C>T) c.1694C>T (p.Ser565Phe) c.2557C>T (n.2557C>T) c.1846-2838C>T (n.1846-2838C>T) c.1937C>T (p.Ser646Phe) c.1404C>T (n.1404C>T) n.2688-10592C>T n.3636+7040C>T n.2127C>T n.2097C>T c.1879C>T (n.1879C>T) n.422C>T c.180+1620C>T (n.180+1620C>T) c.1982C>T (p.Ser661Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8	g.89946204G>C	CA371676456	NBN	n.3308C>G c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.2006C>G (p.Ser669Cys) c.1617C>G (n.1617C>G) c.1315C>G (n.1315C>G) c.1674C>G (n.1674C>G) n.3791C>G c.1610C>G (n.1610C>G) c.1527C>G (n.1527C>G) c.1694C>G (p.Ser565Cys) c.2557C>G (n.2557C>G) c.1846-2838C>G (n.1846-2838C>G) c.1937C>G (p.Ser646Cys) c.1404C>G (n.1404C>G) n.2688-10592C>G n.3636+7040C>G n.2127C>G n.2097C>G c.1879C>G (n.1879C>G) n.422C>G c.180+1620C>G (n.180+1620C>G) c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89946204G>T	CA371676457	NBN	n.3308C>A c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.2006C>A (p.Ser669Tyr) c.1617C>A (n.1617C>A) c.1315C>A (n.1315C>A) c.1674C>A (n.1674C>A) n.3791C>A c.1610C>A (n.1610C>A) c.1527C>A (n.1527C>A) c.1694C>A (p.Ser565Tyr) c.2557C>A (n.2557C>A) c.1846-2838C>A (n.1846-2838C>A) c.1937C>A (p.Ser646Tyr) c.1404C>A (n.1404C>A) n.2688-10592C>A n.3636+7040C>A n.2127C>A n.2097C>A c.1879C>A (n.1879C>A) n.422C>A c.180+1620C>A (n.180+1620C>A) c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr)	dbSNP
8	g.89946205A>C	CA371676458	NBN	n.3307T>G c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.1616T>G (n.1616T>G) c.1314T>G (n.1314T>G) c.1673T>G (n.1673T>G) n.3790T>G c.1609T>G (n.1609T>G) c.1526T>G (n.1526T>G) c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.2556T>G (n.2556T>G) c.1846-2839T>G (n.1846-2839T>G) c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.1403T>G (n.1403T>G) n.2688-10593T>G n.3636+7039T>G n.2126T>G n.2096T>G c.1878T>G (n.1878T>G) n.421T>G c.180+1619T>G (n.180+1619T>G) c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala)
8	g.89946205A>G	CA371676459	NBN	n.3307T>C c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.2005T>C (p.Ser669Pro) c.1616T>C (n.1616T>C) c.1314T>C (n.1314T>C) c.1673T>C (n.1673T>C) n.3790T>C c.1609T>C (n.1609T>C) c.1526T>C (n.1526T>C) c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.2556T>C (n.2556T>C) c.1846-2839T>C (n.1846-2839T>C) c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.1403T>C (n.1403T>C) n.2688-10593T>C n.3636+7039T>C n.2126T>C n.2096T>C c.1878T>C (n.1878T>C) n.421T>C c.180+1619T>C (n.180+1619T>C) c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro)
8	g.89946205A>T	CA371676460	NBN	n.3307T>A c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.2005T>A (p.Ser669Thr) c.1616T>A (n.1616T>A) c.1314T>A (n.1314T>A) c.1673T>A (n.1673T>A) n.3790T>A c.1609T>A (n.1609T>A) c.1526T>A (n.1526T>A) c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.2556T>A (n.2556T>A) c.1846-2839T>A (n.1846-2839T>A) c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.1403T>A (n.1403T>A) n.2688-10593T>A n.3636+7039T>A n.2126T>A n.2096T>A c.1878T>A (n.1878T>A) n.421T>A c.180+1619T>A (n.180+1619T>A) c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr)	dbSNP
8	g.89946206A=	CA1801419516	NBN	n.3306T= c.1758T= (p.Thr586=) c.2004T= (p.Thr668=) c.1615T= (n.1615T=) c.1313T= (n.1313T=) c.1672T= (n.1672T=) n.3789T= c.1608T= (n.1608T=) c.1525T= (n.1525T=) c.1692T= (p.Thr564=) c.2555T= (n.2555T=) c.1846-2840T= (n.1846-2840T=) c.1935T= (p.Thr645=) c.1402T= (n.1402T=) n.2688-10594T= n.3636+7038T= n.2125T= n.2095T= c.1877T= (n.1877T=) n.420T= c.180+1618T= (n.180+1618T=) c.1980T= (p.Thr660=) c.1125T= (p.Thr375=)
8	g.89946206A>C	CA461837728	NBN	n.3306T>G c.1758T>G (p.Thr586=) c.2004T>G (p.Thr668=) c.1615T>G (n.1615T>G) c.1313T>G (n.1313T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) n.3789T>G c.1608T>G (n.1608T>G) c.1525T>G (n.1525T>G) c.1692T>G (p.Thr564=) c.2555T>G (n.2555T>G) c.1846-2840T>G (n.1846-2840T>G) c.1935T>G (p.Thr645=) c.1402T>G (n.1402T>G) n.2688-10594T>G n.3636+7038T>G n.2125T>G n.2095T>G c.1877T>G (n.1877T>G) n.420T>G c.180+1618T>G (n.180+1618T>G) c.1980T>G (p.Thr660=) c.1125T>G (p.Thr375=)	ClinVar dbSNP
8	g.89946206A>G	CA461837731	NBN	n.3306T>C c.1758T>C (p.Thr586=) c.2004T>C (p.Thr668=) c.1615T>C (n.1615T>C) c.1313T>C (n.1313T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) n.3789T>C c.1608T>C (n.1608T>C) c.1525T>C (n.1525T>C) c.1692T>C (p.Thr564=) c.2555T>C (n.2555T>C) c.1846-2840T>C (n.1846-2840T>C) c.1935T>C (p.Thr645=) c.1402T>C (n.1402T>C) n.2688-10594T>C n.3636+7038T>C n.2125T>C n.2095T>C c.1877T>C (n.1877T>C) n.420T>C c.180+1618T>C (n.180+1618T>C) c.1980T>C (p.Thr660=) c.1125T>C (p.Thr375=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946206A>T	CA461837729	NBN	n.3306T>A c.1758T>A (p.Thr586=) c.2004T>A (p.Thr668=) c.1615T>A (n.1615T>A) c.1313T>A (n.1313T>A) c.1672T>A (n.1672T>A) n.3789T>A c.1608T>A (n.1608T>A) c.1525T>A (n.1525T>A) c.1692T>A (p.Thr564=) c.2555T>A (n.2555T>A) c.1846-2840T>A (n.1846-2840T>A) c.1935T>A (p.Thr645=) c.1402T>A (n.1402T>A) n.2688-10594T>A n.3636+7038T>A n.2125T>A n.2095T>A c.1877T>A (n.1877T>A) n.420T>A c.180+1618T>A (n.180+1618T>A) c.1980T>A (p.Thr660=) c.1125T>A (p.Thr375=)	dbSNP
8	g.89946207G>A	CA10578748	NBN	n.3305C>T c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.1614C>T (n.1614C>T) c.1312C>T (n.1312C>T) c.1671C>T (n.1671C>T) n.3788C>T c.1607C>T (n.1607C>T) c.1524C>T (n.1524C>T) c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.2554C>T (n.2554C>T) c.1846-2841C>T (n.1846-2841C>T) c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.1401C>T (n.1401C>T) n.2688-10595C>T n.3636+7037C>T n.2124C>T n.2094C>T c.1876C>T (n.1876C>T) n.419C>T c.180+1617C>T (n.180+1617C>T) c.1979C>T (p.Thr660Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile)	ClinVar dbSNP
8	g.89946207G>C	CA371676462	NBN	n.3305C>G c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.1614C>G (n.1614C>G) c.1312C>G (n.1312C>G) c.1671C>G (n.1671C>G) n.3788C>G c.1607C>G (n.1607C>G) c.1524C>G (n.1524C>G) c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.2554C>G (n.2554C>G) c.1846-2841C>G (n.1846-2841C>G) c.1934C>G (p.Thr645Ser) c.1401C>G (n.1401C>G) n.2688-10595C>G n.3636+7037C>G n.2124C>G n.2094C>G c.1876C>G (n.1876C>G) n.419C>G c.180+1617C>G (n.180+1617C>G) c.1979C>G (p.Thr660Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser)	ClinVar dbSNP
8	g.89946207G=	CA1801419517	NBN	n.3305C= c.1757C= (p.Thr586=) c.2003C= (p.Thr668=) c.1614C= (n.1614C=) c.1312C= (n.1312C=) c.1671C= (n.1671C=) n.3788C= c.1607C= (n.1607C=) c.1524C= (n.1524C=) c.1691C= (p.Thr564=) c.2554C= (n.2554C=) c.1846-2841C= (n.1846-2841C=) c.1934C= (p.Thr645=) c.1401C= (n.1401C=) n.2688-10595C= n.3636+7037C= n.2124C= n.2094C= c.1876C= (n.1876C=) n.419C= c.180+1617C= (n.180+1617C=) c.1979C= (p.Thr660=) c.1124C= (p.Thr375=)
8	g.89946207G>T	CA371676461	NBN	n.3305C>A c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.1614C>A (n.1614C>A) c.1312C>A (n.1312C>A) c.1671C>A (n.1671C>A) n.3788C>A c.1607C>A (n.1607C>A) c.1524C>A (n.1524C>A) c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.2554C>A (n.2554C>A) c.1846-2841C>A (n.1846-2841C>A) c.1934C>A (p.Thr645Asn) c.1401C>A (n.1401C>A) n.2688-10595C>A n.3636+7037C>A n.2124C>A n.2094C>A c.1876C>A (n.1876C>A) n.419C>A c.180+1617C>A (n.180+1617C>A) c.1979C>A (p.Thr660Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn)	gnomAD v4
8	g.89946208T>A	CA371676463	NBN	n.3304A>T c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.1613A>T (n.1613A>T) c.1311A>T (n.1311A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) n.3787A>T c.1606A>T (n.1606A>T) c.1523A>T (n.1523A>T) c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.2553A>T (n.2553A>T) c.1846-2842A>T (n.1846-2842A>T) c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.1400A>T (n.1400A>T) n.2688-10596A>T n.3636+7036A>T n.2123A>T n.2093A>T c.1875A>T (n.1875A>T) n.418A>T c.180+1616A>T (n.180+1616A>T) c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser)	dbSNP
8	g.89946208T>C	CA4802632	NBN	n.3304A>G c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.1613A>G (n.1613A>G) c.1311A>G (n.1311A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) n.3787A>G c.1606A>G (n.1606A>G) c.1523A>G (n.1523A>G) c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.2553A>G (n.2553A>G) c.1846-2842A>G (n.1846-2842A>G) c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.1400A>G (n.1400A>G) n.2688-10596A>G n.3636+7036A>G n.2123A>G n.2093A>G c.1875A>G (n.1875A>G) n.418A>G c.180+1616A>G (n.180+1616A>G) c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89946208T>G	CA371676464	NBN	n.3304A>C c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.1613A>C (n.1613A>C) c.1311A>C (n.1311A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) n.3787A>C c.1606A>C (n.1606A>C) c.1523A>C (n.1523A>C) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.2553A>C (n.2553A>C) c.1846-2842A>C (n.1846-2842A>C) c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.1400A>C (n.1400A>C) n.2688-10596A>C n.3636+7036A>C n.2123A>C n.2093A>C c.1875A>C (n.1875A>C) n.418A>C c.180+1616A>C (n.180+1616A>C) c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro)
8	g.89946208T=	CA1801419518	NBN	n.3304A= c.1756A= (p.Thr586=) c.2002A= (p.Thr668=) c.1613A= (n.1613A=) c.1311A= (n.1311A=) c.1670A= (n.1670A=) n.3787A= c.1606A= (n.1606A=) c.1523A= (n.1523A=) c.1690A= (p.Thr564=) c.2553A= (n.2553A=) c.1846-2842A= (n.1846-2842A=) c.1933A= (p.Thr645=) c.1400A= (n.1400A=) n.2688-10596A= n.3636+7036A= n.2123A= n.2093A= c.1875A= (n.1875A=) n.418A= c.180+1616A= (n.180+1616A=) c.1978A= (p.Thr660=) c.1123A= (p.Thr375=)
8	g.89946208_89946210delinsTAG	CA1801419519	NBN	n.3302_3304delinsCTA c.1754_1756delinsCTA (p.Ser585=) c.2000_2002delinsCTA (p.Ser667=) c.1611_1613delinsCTA (n.1611_1613delinsCTA) c.1309_1311delinsCTA (n.1309_1311delinsCTA) c.1668_1670delinsCTA (n.1668_1670delinsCTA) n.3785_3787delinsCTA c.1604_1606delinsCTA (n.1604_1606delinsCTA) c.1521_1523delinsCTA (n.1521_1523delinsCTA) c.1688_1690delinsCTA (p.Ser563=) c.2551_2553delinsCTA (n.2551_2553delinsCTA) c.1846-2844_1846-2842delinsCTA (n.1846-2844_1846-2842delinsCTA) c.1931_1933delinsCTA (p.Ser644=) c.1398_1400delinsCTA (n.1398_1400delinsCTA) n.2688-10598_2688-10596delinsCTA n.3636+7034_3636+7036delinsCTA n.2121_2123delinsCTA n.2091_2093delinsCTA c.1873_1875delinsCTA (n.1873_1875delinsCTA) n.416_418delinsCTA c.180+1614_180+1616delinsCTA (n.180+1614_180+1616delinsCTA) c.1976_1978delinsCTA (p.Ser659=) c.1121_1123delinsCTA (p.Ser374=)
8	g.89946209A=	CA1801419520	NBN	n.3303T= c.1755T= (p.Ser585=) c.2001T= (p.Ser667=) c.1612T= (n.1612T=) c.1310T= (n.1310T=) c.1669T= (n.1669T=) n.3786T= c.1605T= (n.1605T=) c.1522T= (n.1522T=) c.1689T= (p.Ser563=) c.2552T= (n.2552T=) c.1846-2843T= (n.1846-2843T=) c.1932T= (p.Ser644=) c.1399T= (n.1399T=) n.2688-10597T= n.3636+7035T= n.2122T= n.2092T= c.1874T= (n.1874T=) n.417T= c.180+1615T= (n.180+1615T=) c.1977T= (p.Ser659=) c.1122T= (p.Ser374=)
8	g.89946209A>C	CA461837733	NBN	n.3303T>G c.1755T>G (p.Ser585=) c.2001T>G (p.Ser667=) c.1612T>G (n.1612T>G) c.1310T>G (n.1310T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) n.3786T>G c.1605T>G (n.1605T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) c.1689T>G (p.Ser563=) c.2552T>G (n.2552T>G) c.1846-2843T>G (n.1846-2843T>G) c.1932T>G (p.Ser644=) c.1399T>G (n.1399T>G) n.2688-10597T>G n.3636+7035T>G n.2122T>G n.2092T>G c.1874T>G (n.1874T>G) n.417T>G c.180+1615T>G (n.180+1615T>G) c.1977T>G (p.Ser659=) c.1122T>G (p.Ser374=)
8	g.89946209A>G	CA461837734	NBN	n.3303T>C c.1755T>C (p.Ser585=) c.2001T>C (p.Ser667=) c.1612T>C (n.1612T>C) c.1310T>C (n.1310T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) n.3786T>C c.1605T>C (n.1605T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.1689T>C (p.Ser563=) c.2552T>C (n.2552T>C) c.1846-2843T>C (n.1846-2843T>C) c.1932T>C (p.Ser644=) c.1399T>C (n.1399T>C) n.2688-10597T>C n.3636+7035T>C n.2122T>C n.2092T>C c.1874T>C (n.1874T>C) n.417T>C c.180+1615T>C (n.180+1615T>C) c.1977T>C (p.Ser659=) c.1122T>C (p.Ser374=)	ClinVar dbSNP
8	g.89946209A>T	CA461837735	NBN	n.3303T>A c.1755T>A (p.Ser585=) c.2001T>A (p.Ser667=) c.1612T>A (n.1612T>A) c.1310T>A (n.1310T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) n.3786T>A c.1605T>A (n.1605T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) c.1689T>A (p.Ser563=) c.2552T>A (n.2552T>A) c.1846-2843T>A (n.1846-2843T>A) c.1932T>A (p.Ser644=) c.1399T>A (n.1399T>A) n.2688-10597T>A n.3636+7035T>A n.2122T>A n.2092T>A c.1874T>A (n.1874T>A) n.417T>A c.180+1615T>A (n.180+1615T>A) c.1977T>A (p.Ser659=) c.1122T>A (p.Ser374=)	dbSNP
8	g.89946209dup	CA2695209917	NBN	n.3303dup c.1755dup (p.Thr586TyrfsTer10) c.2001dup (p.Thr668TyrfsTer10) c.1612dup (n.1612dup) c.1310dup (n.1310dup) c.1669dup (n.1669dup) n.3786dup c.1605dup (n.1605dup) c.1522dup (n.1522dup) c.1689dup (p.Thr564TyrfsTer10) c.2552dup (n.2552dup) c.1846-2843dup (n.1846-2843dup) c.1932dup (p.Thr645TyrfsTer10) c.1399dup (n.1399dup) n.2688-10597dup n.3636+7035dup n.2122dup n.2092dup c.1874dup (n.1874dup) n.417dup c.180+1615dup (n.180+1615dup) c.1977dup (p.Thr660TyrfsTer10) c.1122dup (p.Thr375TyrfsTer10)
8	g.89946211_89946212del	CA16041203	NBN	n.3302_3303del c.1754_1755del (p.Ser585TyrfsTer10) c.2000_2001del (p.Ser667TyrfsTer10) c.1611_1612del (n.1611_1612del) c.1309_1310del (n.1309_1310del) c.1668_1669del (n.1668_1669del) n.3785_3786del c.1604_1605del (n.1604_1605del) c.1521_1522del (n.1521_1522del) c.1688_1689del (p.Ser563TyrfsTer10) c.2551_2552del (n.2551_2552del) c.1846-2844_1846-2843del (n.1846-2844_1846-2843del) c.1931_1932del (p.Ser644TyrfsTer10) c.1398_1399del (n.1398_1399del) n.2688-10598_2688-10597del n.3636+7034_3636+7035del n.2121_2122del n.2091_2092del c.1873_1874del (n.1873_1874del) n.416_417del c.180+1614_180+1615del (n.180+1614_180+1615del) c.1976_1977del (p.Ser659TyrfsTer10) c.1121_1122del (p.Ser374TyrfsTer10)	ClinVar dbSNP
8	g.89946211_89946226del	CA2499219410	NBN	n.3288_3303del c.1740_1755del (p.Val581LeufsTer8) c.1986_2001del (p.Val663LeufsTer8) c.1597_1612del (n.1597_1612del) c.1295_1310del (n.1295_1310del) c.1654_1669del (n.1654_1669del) n.3771_3786del c.1590_1605del (n.1590_1605del) c.1507_1522del (n.1507_1522del) c.1674_1689del (p.Val559LeufsTer8) c.2537_2552del (n.2537_2552del) c.1846-2858_1846-2843del (n.1846-2858_1846-2843del) c.1917_1932del (p.Val640LeufsTer8) c.1384_1399del (n.1384_1399del) n.2688-10612_2688-10597del n.3636+7020_3636+7035del n.2107_2122del n.2077_2092del c.1859_1874del (n.1859_1874del) n.402_417del c.180+1600_180+1615del (n.180+1600_180+1615del) c.1962_1977del (p.Val655LeufsTer8) c.1107_1122del (p.Val370LeufsTer8)	ClinVar dbSNP
8	g.89946210G>A	CA181274796	NBN	n.3302C>T c.1754C>T (p.Ser585Phe) c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.1611C>T (n.1611C>T) c.1309C>T (n.1309C>T) c.1668C>T (n.1668C>T) n.3785C>T c.1604C>T (n.1604C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.2551C>T (n.2551C>T) c.1846-2844C>T (n.1846-2844C>T) c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.1398C>T (n.1398C>T) n.2688-10598C>T n.3636+7034C>T n.2121C>T n.2091C>T c.1873C>T (n.1873C>T) n.416C>T c.180+1614C>T (n.180+1614C>T) c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.1121C>T (p.Ser374Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89946210G>C	CA371676465	NBN	n.3302C>G c.1754C>G (p.Ser585Cys) c.2000C>G (p.Ser667Cys) c.1611C>G (n.1611C>G) c.1309C>G (n.1309C>G) c.1668C>G (n.1668C>G) n.3785C>G c.1604C>G (n.1604C>G) c.1521C>G (n.1521C>G) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.2551C>G (n.2551C>G) c.1846-2844C>G (n.1846-2844C>G) c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.1398C>G (n.1398C>G) n.2688-10598C>G n.3636+7034C>G n.2121C>G n.2091C>G c.1873C>G (n.1873C>G) n.416C>G c.180+1614C>G (n.180+1614C>G) c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.1121C>G (p.Ser374Cys)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89946210G=	CA1801419521	NBN	n.3302C= c.1754C= (p.Ser585=) c.2000C= (p.Ser667=) c.1611C= (n.1611C=) c.1309C= (n.1309C=) c.1668C= (n.1668C=) n.3785C= c.1604C= (n.1604C=) c.1521C= (n.1521C=) c.1688C= (p.Ser563=) c.2551C= (n.2551C=) c.1846-2844C= (n.1846-2844C=) c.1931C= (p.Ser644=) c.1398C= (n.1398C=) n.2688-10598C= n.3636+7034C= n.2121C= n.2091C= c.1873C= (n.1873C=) n.416C= c.180+1614C= (n.180+1614C=) c.1976C= (p.Ser659=) c.1121C= (p.Ser374=)
8	g.89946210G>T	CA371676466	NBN	n.3302C>A c.1754C>A (p.Ser585Tyr) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) c.1611C>A (n.1611C>A) c.1309C>A (n.1309C>A) c.1668C>A (n.1668C>A) n.3785C>A c.1604C>A (n.1604C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.2551C>A (n.2551C>A) c.1846-2844C>A (n.1846-2844C>A) c.1931C>A (p.Ser644Tyr) c.1398C>A (n.1398C>A) n.2688-10598C>A n.3636+7034C>A n.2121C>A n.2091C>A c.1873C>A (n.1873C>A) n.416C>A c.180+1614C>A (n.180+1614C>A) c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.1121C>A (p.Ser374Tyr)	dbSNP
8	g.89946210_89946224delinsGAGTTTTTAATCACC	CA1801419522	NBN	n.3288_3302delinsGGTGATTAAAAACTC c.1740_1754delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu580=) c.1986_2000delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu662=) c.1597_1611delinsGGTGATTAAAAACTC (n.1597_1611delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1295_1309delinsGGTGATTAAAAACTC (n.1295_1309delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1654_1668delinsGGTGATTAAAAACTC (n.1654_1668delinsGGTGATTAAAAACTC) n.3771_3785delinsGGTGATTAAAAACTC c.1590_1604delinsGGTGATTAAAAACTC (n.1590_1604delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1507_1521delinsGGTGATTAAAAACTC (n.1507_1521delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1674_1688delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu558=) c.2537_2551delinsGGTGATTAAAAACTC (n.2537_2551delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1846-2858_1846-2844delinsGGTGATTAAAAACTC (n.1846-2858_1846-2844delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1917_1931delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu639=) c.1384_1398delinsGGTGATTAAAAACTC (n.1384_1398delinsGGTGATTAAAAACTC) n.2688-10612_2688-10598delinsGGTGATTAAAAACTC n.3636+7020_3636+7034delinsGGTGATTAAAAACTC n.2107_2121delinsGGTGATTAAAAACTC n.2077_2091delinsGGTGATTAAAAACTC c.1859_1873delinsGGTGATTAAAAACTC (n.1859_1873delinsGGTGATTAAAAACTC) n.402_416delinsGGTGATTAAAAACTC c.180+1600_180+1614delinsGGTGATTAAAAACTC (n.180+1600_180+1614delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1962_1976delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu654=) c.1107_1121delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu369=)
8	g.89946211A=	CA1801419523	NBN	n.3301T= c.1753T= (p.Ser585=) c.1999T= (p.Ser667=) c.1610T= (n.1610T=) c.1308T= (n.1308T=) c.1667T= (n.1667T=) n.3784T= c.1603T= (n.1603T=) c.1520T= (n.1520T=) c.1687T= (p.Ser563=) c.2550T= (n.2550T=) c.1846-2845T= (n.1846-2845T=) c.1930T= (p.Ser644=) c.1397T= (n.1397T=) n.2688-10599T= n.3636+7033T= n.2120T= n.2090T= c.1872T= (n.1872T=) n.415T= c.180+1613T= (n.180+1613T=) c.1975T= (p.Ser659=) c.1120T= (p.Ser374=)
8	g.89946211A>C	CA4802633	NBN	n.3301T>G c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.1610T>G (n.1610T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.1667T>G (n.1667T>G) n.3784T>G c.1603T>G (n.1603T>G) c.1520T>G (n.1520T>G) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.2550T>G (n.2550T>G) c.1846-2845T>G (n.1846-2845T>G) c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.1397T>G (n.1397T>G) n.2688-10599T>G n.3636+7033T>G n.2120T>G n.2090T>G c.1872T>G (n.1872T>G) n.415T>G c.180+1613T>G (n.180+1613T>G) c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.89946211A>G	CA287913	NBN	n.3301T>C c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.1610T>C (n.1610T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) c.1667T>C (n.1667T>C) n.3784T>C c.1603T>C (n.1603T>C) c.1520T>C (n.1520T>C) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.2550T>C (n.2550T>C) c.1846-2845T>C (n.1846-2845T>C) c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.1397T>C (n.1397T>C) n.2688-10599T>C n.3636+7033T>C n.2120T>C n.2090T>C c.1872T>C (n.1872T>C) n.415T>C c.180+1613T>C (n.180+1613T>C) c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.89946211A>T	CA371676467	NBN	n.3301T>A c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.1610T>A (n.1610T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) c.1667T>A (n.1667T>A) n.3784T>A c.1603T>A (n.1603T>A) c.1520T>A (n.1520T>A) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.2550T>A (n.2550T>A) c.1846-2845T>A (n.1846-2845T>A) c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.1397T>A (n.1397T>A) n.2688-10599T>A n.3636+7033T>A n.2120T>A n.2090T>A c.1872T>A (n.1872T>A) n.415T>A c.180+1613T>A (n.180+1613T>A) c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr)
8	g.89946214_89946227del	CA169175	NBN	n.3288_3301del c.1740_1753del (p.Val581TyrfsTer10) c.1986_1999del (p.Val663TyrfsTer10) c.1597_1610del (n.1597_1610del) c.1295_1308del (n.1295_1308del) c.1654_1667del (n.1654_1667del) n.3771_3784del c.1590_1603del (n.1590_1603del) c.1507_1520del (n.1507_1520del) c.1674_1687del (p.Val559TyrfsTer10) c.2537_2550del (n.2537_2550del) c.1846-2858_1846-2845del (n.1846-2858_1846-2845del) c.1917_1930del (p.Val640TyrfsTer10) c.1384_1397del (n.1384_1397del) n.2688-10612_2688-10599del n.3636+7020_3636+7033del n.2107_2120del n.2077_2090del c.1859_1872del (n.1859_1872del) n.402_415del c.180+1600_180+1613del (n.180+1600_180+1613del) c.1962_1975del (p.Val655TyrfsTer10) c.1107_1120del (p.Val370TyrfsTer10)	ClinVar dbSNP
8	g.89946212G>A	CA16605423	NBN	n.3300C>T c.1752C>T (p.Asn584=) c.1998C>T (p.Asn666=) c.1609C>T (n.1609C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) c.1666C>T (n.1666C>T) n.3783C>T c.1602C>T (n.1602C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.1686C>T (p.Asn562=) c.2549C>T (n.2549C>T) c.1846-2846C>T (n.1846-2846C>T) c.1929C>T (p.Asn643=) c.1396C>T (n.1396C>T) n.2688-10600C>T n.3636+7032C>T n.2119C>T n.2089C>T c.1871C>T (n.1871C>T) n.414C>T c.180+1612C>T (n.180+1612C>T) c.1974C>T (p.Asn658=) c.1119C>T (p.Asn373=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946212G>C	CA371676468	NBN	n.3300C>G c.1752C>G (p.Asn584Lys) c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.1609C>G (n.1609C>G) c.1307C>G (n.1307C>G) c.1666C>G (n.1666C>G) n.3783C>G c.1602C>G (n.1602C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.1686C>G (p.Asn562Lys) c.2549C>G (n.2549C>G) c.1846-2846C>G (n.1846-2846C>G) c.1929C>G (p.Asn643Lys) c.1396C>G (n.1396C>G) n.2688-10600C>G n.3636+7032C>G n.2119C>G n.2089C>G c.1871C>G (n.1871C>G) n.414C>G c.180+1612C>G (n.180+1612C>G) c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.1119C>G (p.Asn373Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89946212G=	CA1801419524	NBN	n.3300C= c.1752C= (p.Asn584=) c.1998C= (p.Asn666=) c.1609C= (n.1609C=) c.1307C= (n.1307C=) c.1666C= (n.1666C=) n.3783C= c.1602C= (n.1602C=) c.1519C= (n.1519C=) c.1686C= (p.Asn562=) c.2549C= (n.2549C=) c.1846-2846C= (n.1846-2846C=) c.1929C= (p.Asn643=) c.1396C= (n.1396C=) n.2688-10600C= n.3636+7032C= n.2119C= n.2089C= c.1871C= (n.1871C=) n.414C= c.180+1612C= (n.180+1612C=) c.1974C= (p.Asn658=) c.1119C= (p.Asn373=)
8	g.89946212G>T	CA371676469	NBN	n.3300C>A c.1752C>A (p.Asn584Lys) c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.1609C>A (n.1609C>A) c.1307C>A (n.1307C>A) c.1666C>A (n.1666C>A) n.3783C>A c.1602C>A (n.1602C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.1686C>A (p.Asn562Lys) c.2549C>A (n.2549C>A) c.1846-2846C>A (n.1846-2846C>A) c.1929C>A (p.Asn643Lys) c.1396C>A (n.1396C>A) n.2688-10600C>A n.3636+7032C>A n.2119C>A n.2089C>A c.1871C>A (n.1871C>A) n.414C>A c.180+1612C>A (n.180+1612C>A) c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.1119C>A (p.Asn373Lys)
8	g.89946212_89946216del	CA2579201601	NBN	n.3296_3300del c.1748_1752del (p.Lys583IlefsTer11) c.1994_1998del (p.Lys665IlefsTer11) c.1605_1609del (n.1605_1609del) c.1303_1307del (n.1303_1307del) c.1662_1666del (n.1662_1666del) n.3779_3783del c.1598_1602del (n.1598_1602del) c.1515_1519del (n.1515_1519del) c.1682_1686del (p.Lys561IlefsTer11) c.2545_2549del (n.2545_2549del) c.1846-2850_1846-2846del (n.1846-2850_1846-2846del) c.1925_1929del (p.Lys642IlefsTer11) c.1392_1396del (n.1392_1396del) n.2688-10604_2688-10600del n.3636+7028_3636+7032del n.2115_2119del n.2085_2089del c.1867_1871del (n.1867_1871del) n.410_414del c.180+1608_180+1612del (n.180+1608_180+1612del) c.1970_1974del (p.Lys657IlefsTer11) c.1115_1119del (p.Lys372IlefsTer11)
8	g.89946213T>A	CA371676472	NBN	n.3299A>T c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.1608A>T (n.1608A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) c.1665A>T (n.1665A>T) n.3782A>T c.1601A>T (n.1601A>T) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.2548A>T (n.2548A>T) c.1846-2847A>T (n.1846-2847A>T) c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.1395A>T (n.1395A>T) n.2688-10601A>T n.3636+7031A>T n.2118A>T n.2088A>T c.1870A>T (n.1870A>T) n.413A>T c.180+1611A>T (n.180+1611A>T) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1118A>T (p.Asn373Ile)
8	g.89946213T>C	CA371676471	NBN	n.3299A>G c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1608A>G (n.1608A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) c.1665A>G (n.1665A>G) n.3782A>G c.1601A>G (n.1601A>G) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.2548A>G (n.2548A>G) c.1846-2847A>G (n.1846-2847A>G) c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.1395A>G (n.1395A>G) n.2688-10601A>G n.3636+7031A>G n.2118A>G n.2088A>G c.1870A>G (n.1870A>G) n.413A>G c.180+1611A>G (n.180+1611A>G) c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1118A>G (p.Asn373Ser)
8	g.89946213T>G	CA371676470	NBN	n.3299A>C c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.1608A>C (n.1608A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.1665A>C (n.1665A>C) n.3782A>C c.1601A>C (n.1601A>C) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.2548A>C (n.2548A>C) c.1846-2847A>C (n.1846-2847A>C) c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.1395A>C (n.1395A>C) n.2688-10601A>C n.3636+7031A>C n.2118A>C n.2088A>C c.1870A>C (n.1870A>C) n.413A>C c.180+1611A>C (n.180+1611A>C) c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.1118A>C (p.Asn373Thr)	ClinVar dbSNP
8	g.89946214T>A	CA371676473	NBN	n.3298A>T c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.1607A>T (n.1607A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) c.1664A>T (n.1664A>T) n.3781A>T c.1600A>T (n.1600A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.2547A>T (n.2547A>T) c.1846-2848A>T (n.1846-2848A>T) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.1394A>T (n.1394A>T) n.2688-10602A>T n.3636+7030A>T n.2117A>T n.2087A>T c.1869A>T (n.1869A>T) n.412A>T c.180+1610A>T (n.180+1610A>T) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.1117A>T (p.Asn373Tyr)	dbSNP
8	g.89946214T>C	CA371676474	NBN	n.3298A>G c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.1607A>G (n.1607A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) c.1664A>G (n.1664A>G) n.3781A>G c.1600A>G (n.1600A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.2547A>G (n.2547A>G) c.1846-2848A>G (n.1846-2848A>G) c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.1394A>G (n.1394A>G) n.2688-10602A>G n.3636+7030A>G n.2117A>G n.2087A>G c.1869A>G (n.1869A>G) n.412A>G c.180+1610A>G (n.180+1610A>G) c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.1117A>G (p.Asn373Asp)	dbSNP
8	g.89946214T>G	CA371676475	NBN	n.3298A>C c.1750A>C (p.Asn584His) c.1996A>C (p.Asn666His) c.1607A>C (n.1607A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) c.1664A>C (n.1664A>C) n.3781A>C c.1600A>C (n.1600A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1684A>C (p.Asn562His) c.2547A>C (n.2547A>C) c.1846-2848A>C (n.1846-2848A>C) c.1927A>C (p.Asn643His) c.1394A>C (n.1394A>C) n.2688-10602A>C n.3636+7030A>C n.2117A>C n.2087A>C c.1869A>C (n.1869A>C) n.412A>C c.180+1610A>C (n.180+1610A>C) c.1972A>C (p.Asn658His) c.1117A>C (p.Asn373His)
8	g.89946215T>A	CA371676476	NBN	n.3297A>T c.1749A>T (p.Lys583Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) c.1606A>T (n.1606A>T) c.1304A>T (n.1304A>T) c.1663A>T (n.1663A>T) n.3780A>T c.1599A>T (n.1599A>T) c.1516A>T (n.1516A>T) c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.2546A>T (n.2546A>T) c.1846-2849A>T (n.1846-2849A>T) c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.1393A>T (n.1393A>T) n.2688-10603A>T n.3636+7029A>T n.2116A>T n.2086A>T c.1868A>T (n.1868A>T) n.411A>T c.180+1609A>T (n.180+1609A>T) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn)
8	g.89946215T>C	CA461837741	NBN	n.3297A>G c.1749A>G (p.Lys583=) c.1995A>G (p.Lys665=) c.1606A>G (n.1606A>G) c.1304A>G (n.1304A>G) c.1663A>G (n.1663A>G) n.3780A>G c.1599A>G (n.1599A>G) c.1516A>G (n.1516A>G) c.1683A>G (p.Lys561=) c.2546A>G (n.2546A>G) c.1846-2849A>G (n.1846-2849A>G) c.1926A>G (p.Lys642=) c.1393A>G (n.1393A>G) n.2688-10603A>G n.3636+7029A>G n.2116A>G n.2086A>G c.1868A>G (n.1868A>G) n.411A>G c.180+1609A>G (n.180+1609A>G) c.1971A>G (p.Lys657=) c.1116A>G (p.Lys372=)	ClinVar dbSNP
8	g.89946215T>G	CA371676477	NBN	n.3297A>C c.1749A>C (p.Lys583Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) c.1606A>C (n.1606A>C) c.1304A>C (n.1304A>C) c.1663A>C (n.1663A>C) n.3780A>C c.1599A>C (n.1599A>C) c.1516A>C (n.1516A>C) c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.2546A>C (n.2546A>C) c.1846-2849A>C (n.1846-2849A>C) c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.1393A>C (n.1393A>C) n.2688-10603A>C n.3636+7029A>C n.2116A>C n.2086A>C c.1868A>C (n.1868A>C) n.411A>C c.180+1609A>C (n.180+1609A>C) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn)
8	g.89946215T=	CA1801419525	NBN	n.3297A= c.1749A= (p.Lys583=) c.1995A= (p.Lys665=) c.1606A= (n.1606A=) c.1304A= (n.1304A=) c.1663A= (n.1663A=) n.3780A= c.1599A= (n.1599A=) c.1516A= (n.1516A=) c.1683A= (p.Lys561=) c.2546A= (n.2546A=) c.1846-2849A= (n.1846-2849A=) c.1926A= (p.Lys642=) c.1393A= (n.1393A=) n.2688-10603A= n.3636+7029A= n.2116A= n.2086A= c.1868A= (n.1868A=) n.411A= c.180+1609A= (n.180+1609A=) c.1971A= (p.Lys657=) c.1116A= (p.Lys372=)
8	g.89946216T>A	CA371676478	NBN	n.3296A>T c.1748A>T (p.Lys583Ile) c.1994A>T (p.Lys665Ile) c.1605A>T (n.1605A>T) c.1303A>T (n.1303A>T) c.1662A>T (n.1662A>T) n.3779A>T c.1598A>T (n.1598A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.2545A>T (n.2545A>T) c.1846-2850A>T (n.1846-2850A>T) c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.1392A>T (n.1392A>T) n.2688-10604A>T n.3636+7028A>T n.2115A>T n.2085A>T c.1867A>T (n.1867A>T) n.410A>T c.180+1608A>T (n.180+1608A>T) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile)	dbSNP
8	g.89946216T>C	CA371676479	NBN	n.3296A>G c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.1605A>G (n.1605A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) c.1662A>G (n.1662A>G) n.3779A>G c.1598A>G (n.1598A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.2545A>G (n.2545A>G) c.1846-2850A>G (n.1846-2850A>G) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.1392A>G (n.1392A>G) n.2688-10604A>G n.3636+7028A>G n.2115A>G n.2085A>G c.1867A>G (n.1867A>G) n.410A>G c.180+1608A>G (n.180+1608A>G) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg)	ClinVar
8	g.89946216T>G	CA371676480	NBN	n.3296A>C c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.1605A>C (n.1605A>C) c.1303A>C (n.1303A>C) c.1662A>C (n.1662A>C) n.3779A>C c.1598A>C (n.1598A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.2545A>C (n.2545A>C) c.1846-2850A>C (n.1846-2850A>C) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.1392A>C (n.1392A>C) n.2688-10604A>C n.3636+7028A>C n.2115A>C n.2085A>C c.1867A>C (n.1867A>C) n.410A>C c.180+1608A>C (n.180+1608A>C) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr)
8	g.89946217T>A	CA371676481	NBN	n.3295A>T c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.1604A>T (n.1604A>T) c.1302A>T (n.1302A>T) c.1661A>T (n.1661A>T) n.3778A>T c.1597A>T (n.1597A>T) c.1514A>T (n.1514A>T) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.2544A>T (n.2544A>T) c.1846-2851A>T (n.1846-2851A>T) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.1391A>T (n.1391A>T) n.2688-10605A>T n.3636+7027A>T n.2114A>T n.2084A>T c.1866A>T (n.1866A>T) n.409A>T c.180+1607A>T (n.180+1607A>T) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.89946217T>C	CA371676482	NBN	n.3295A>G c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.1604A>G (n.1604A>G) c.1302A>G (n.1302A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) n.3778A>G c.1597A>G (n.1597A>G) c.1514A>G (n.1514A>G) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.2544A>G (n.2544A>G) c.1846-2851A>G (n.1846-2851A>G) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.1391A>G (n.1391A>G) n.2688-10605A>G n.3636+7027A>G n.2114A>G n.2084A>G c.1866A>G (n.1866A>G) n.409A>G c.180+1607A>G (n.180+1607A>G) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.89946217T=	CA1801419526	NBN	n.3295A= c.1747A= (p.Lys583=) c.1993A= (p.Lys665=) c.1604A= (n.1604A=) c.1302A= (n.1302A=) c.1661A= (n.1661A=) n.3778A= c.1597A= (n.1597A=) c.1514A= (n.1514A=) c.1681A= (p.Lys561=) c.2544A= (n.2544A=) c.1846-2851A= (n.1846-2851A=) c.1924A= (p.Lys642=) c.1391A= (n.1391A=) n.2688-10605A= n.3636+7027A= n.2114A= n.2084A= c.1866A= (n.1866A=) n.409A= c.180+1607A= (n.180+1607A=) c.1969A= (p.Lys657=) c.1114A= (p.Lys372=)
8	g.89946218A=	CA1801419527	NBN	n.3294T= c.1746T= (p.Ile582=) c.1992T= (p.Ile664=) c.1603T= (n.1603T=) c.1301T= (n.1301T=) c.1660T= (n.1660T=) n.3777T= c.1596T= (n.1596T=) c.1513T= (n.1513T=) c.1680T= (p.Ile560=) c.2543T= (n.2543T=) c.1846-2852T= (n.1846-2852T=) c.1923T= (p.Ile641=) c.1390T= (n.1390T=) n.2688-10606T= n.3636+7026T= n.2113T= n.2083T= c.1865T= (n.1865T=) n.408T= c.180+1606T= (n.180+1606T=) c.1968T= (p.Ile656=) c.1113T= (p.Ile371=)
8	g.89946218A>C	CA371676484	NBN	n.3294T>G c.1746T>G (p.Ile582Met) c.1992T>G (p.Ile664Met) c.1603T>G (n.1603T>G) c.1301T>G (n.1301T>G) c.1660T>G (n.1660T>G) n.3777T>G c.1596T>G (n.1596T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1680T>G (p.Ile560Met) c.2543T>G (n.2543T>G) c.1846-2852T>G (n.1846-2852T>G) c.1923T>G (p.Ile641Met) c.1390T>G (n.1390T>G) n.2688-10606T>G n.3636+7026T>G n.2113T>G n.2083T>G c.1865T>G (n.1865T>G) n.408T>G c.180+1606T>G (n.180+1606T>G) c.1968T>G (p.Ile656Met) c.1113T>G (p.Ile371Met)	COSMIC
8	g.89946218A>G	CA461837748	NBN	n.3294T>C c.1746T>C (p.Ile582=) c.1992T>C (p.Ile664=) c.1603T>C (n.1603T>C) c.1301T>C (n.1301T>C) c.1660T>C (n.1660T>C) n.3777T>C c.1596T>C (n.1596T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1680T>C (p.Ile560=) c.2543T>C (n.2543T>C) c.1846-2852T>C (n.1846-2852T>C) c.1923T>C (p.Ile641=) c.1390T>C (n.1390T>C) n.2688-10606T>C n.3636+7026T>C n.2113T>C n.2083T>C c.1865T>C (n.1865T>C) n.408T>C c.180+1606T>C (n.180+1606T>C) c.1968T>C (p.Ile656=) c.1113T>C (p.Ile371=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946218A>T	CA461837747	NBN	n.3294T>A c.1746T>A (p.Ile582=) c.1992T>A (p.Ile664=) c.1603T>A (n.1603T>A) c.1301T>A (n.1301T>A) c.1660T>A (n.1660T>A) n.3777T>A c.1596T>A (n.1596T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) c.1680T>A (p.Ile560=) c.2543T>A (n.2543T>A) c.1846-2852T>A (n.1846-2852T>A) c.1923T>A (p.Ile641=) c.1390T>A (n.1390T>A) n.2688-10606T>A n.3636+7026T>A n.2113T>A n.2083T>A c.1865T>A (n.1865T>A) n.408T>A c.180+1606T>A (n.180+1606T>A) c.1968T>A (p.Ile656=) c.1113T>A (p.Ile371=)	ClinVar dbSNP
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8	g.89946219A>C	CA371676487	NBN	n.3293T>G c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1991T>G (p.Ile664Ser) c.1602T>G (n.1602T>G) c.1300T>G (n.1300T>G) c.1659T>G (n.1659T>G) n.3776T>G c.1595T>G (n.1595T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.2542T>G (n.2542T>G) c.1846-2853T>G (n.1846-2853T>G) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1389T>G (n.1389T>G) n.2688-10607T>G n.3636+7025T>G n.2112T>G n.2082T>G c.1864T>G (n.1864T>G) n.407T>G c.180+1605T>G (n.180+1605T>G) c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser)
8	g.89946219A>G	CA371676486	NBN	n.3293T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.1602T>C (n.1602T>C) c.1300T>C (n.1300T>C) c.1659T>C (n.1659T>C) n.3776T>C c.1595T>C (n.1595T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.2542T>C (n.2542T>C) c.1846-2853T>C (n.1846-2853T>C) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1389T>C (n.1389T>C) n.2688-10607T>C n.3636+7025T>C n.2112T>C n.2082T>C c.1864T>C (n.1864T>C) n.407T>C c.180+1605T>C (n.180+1605T>C) c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr)
8	g.89946219A>T	CA371676485	NBN	n.3293T>A c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1991T>A (p.Ile664Asn) c.1602T>A (n.1602T>A) c.1300T>A (n.1300T>A) c.1659T>A (n.1659T>A) n.3776T>A c.1595T>A (n.1595T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.2542T>A (n.2542T>A) c.1846-2853T>A (n.1846-2853T>A) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1389T>A (n.1389T>A) n.2688-10607T>A n.3636+7025T>A n.2112T>A n.2082T>A c.1864T>A (n.1864T>A) n.407T>A c.180+1605T>A (n.180+1605T>A) c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn)	dbSNP
8	g.89946220T>A	CA371676488	NBN	n.3292A>T c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1990A>T (p.Ile664Phe) c.1601A>T (n.1601A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) c.1658A>T (n.1658A>T) n.3775A>T c.1594A>T (n.1594A>T) c.1511A>T (n.1511A>T) c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.2541A>T (n.2541A>T) c.1846-2854A>T (n.1846-2854A>T) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1388A>T (n.1388A>T) n.2688-10608A>T n.3636+7024A>T n.2111A>T n.2081A>T c.1863A>T (n.1863A>T) n.406A>T c.180+1604A>T (n.180+1604A>T) c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe)	ClinVar dbSNP
8	g.89946220T>C	CA371676490	NBN	n.3292A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1990A>G (p.Ile664Val) c.1601A>G (n.1601A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) c.1658A>G (n.1658A>G) n.3775A>G c.1594A>G (n.1594A>G) c.1511A>G (n.1511A>G) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.2541A>G (n.2541A>G) c.1846-2854A>G (n.1846-2854A>G) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1388A>G (n.1388A>G) n.2688-10608A>G n.3636+7024A>G n.2111A>G n.2081A>G c.1863A>G (n.1863A>G) n.406A>G c.180+1604A>G (n.180+1604A>G) c.1966A>G (p.Ile656Val) c.1111A>G (p.Ile371Val)
8	g.89946220T>G	CA371676489	NBN	n.3292A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.1601A>C (n.1601A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) c.1658A>C (n.1658A>C) n.3775A>C c.1594A>C (n.1594A>C) c.1511A>C (n.1511A>C) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.2541A>C (n.2541A>C) c.1846-2854A>C (n.1846-2854A>C) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1388A>C (n.1388A>C) n.2688-10608A>C n.3636+7024A>C n.2111A>C n.2081A>C c.1863A>C (n.1863A>C) n.406A>C c.180+1604A>C (n.180+1604A>C) c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu)
8	g.89946221C>A	CA461837753	NBN	n.3291G>T c.1743G>T (p.Val581=) c.1989G>T (p.Val663=) c.1600G>T (n.1600G>T) c.1298G>T (n.1298G>T) c.1657G>T (n.1657G>T) n.3774G>T c.1593G>T (n.1593G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) c.1677G>T (p.Val559=) c.2540G>T (n.2540G>T) c.1846-2855G>T (n.1846-2855G>T) c.1920G>T (p.Val640=) c.1387G>T (n.1387G>T) n.2688-10609G>T n.3636+7023G>T n.2110G>T n.2080G>T c.1862G>T (n.1862G>T) n.405G>T c.180+1603G>T (n.180+1603G>T) c.1965G>T (p.Val655=) c.1110G>T (p.Val370=)
8	g.89946221C=	CA1801419528	NBN	n.3291G= c.1743G= (p.Val581=) c.1989G= (p.Val663=) c.1600G= (n.1600G=) c.1298G= (n.1298G=) c.1657G= (n.1657G=) n.3774G= c.1593G= (n.1593G=) c.1510G= (n.1510G=) c.1677G= (p.Val559=) c.2540G= (n.2540G=) c.1846-2855G= (n.1846-2855G=) c.1920G= (p.Val640=) c.1387G= (n.1387G=) n.2688-10609G= n.3636+7023G= n.2110G= n.2080G= c.1862G= (n.1862G=) n.405G= c.180+1603G= (n.180+1603G=) c.1965G= (p.Val655=) c.1110G= (p.Val370=)
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8	g.89946221C>T	CA186793	NBN	n.3291G>A c.1743G>A (p.Val581=) c.1989G>A (p.Val663=) c.1600G>A (n.1600G>A) c.1298G>A (n.1298G>A) c.1657G>A (n.1657G>A) n.3774G>A c.1593G>A (n.1593G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) c.1677G>A (p.Val559=) c.2540G>A (n.2540G>A) c.1846-2855G>A (n.1846-2855G>A) c.1920G>A (p.Val640=) c.1387G>A (n.1387G>A) n.2688-10609G>A n.3636+7023G>A n.2110G>A n.2080G>A c.1862G>A (n.1862G>A) n.405G>A c.180+1603G>A (n.180+1603G>A) c.1965G>A (p.Val655=) c.1110G>A (p.Val370=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.89946222A>G	CA371676492	NBN	n.3290T>C c.1742T>C (p.Val581Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.1599T>C (n.1599T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.1656T>C (n.1656T>C) n.3773T>C c.1592T>C (n.1592T>C) c.1509T>C (n.1509T>C) c.1676T>C (p.Val559Ala) c.2539T>C (n.2539T>C) c.1846-2856T>C (n.1846-2856T>C) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1386T>C (n.1386T>C) n.2688-10610T>C n.3636+7022T>C n.2109T>C n.2079T>C c.1861T>C (n.1861T>C) n.404T>C c.180+1602T>C (n.180+1602T>C) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala)
8	g.89946222A>T	CA371676493	NBN	n.3290T>A c.1742T>A (p.Val581Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) c.1599T>A (n.1599T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.1656T>A (n.1656T>A) n.3773T>A c.1592T>A (n.1592T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) c.1676T>A (p.Val559Glu) c.2539T>A (n.2539T>A) c.1846-2856T>A (n.1846-2856T>A) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.1386T>A (n.1386T>A) n.2688-10610T>A n.3636+7022T>A n.2109T>A n.2079T>A c.1861T>A (n.1861T>A) n.404T>A c.180+1602T>A (n.180+1602T>A) c.1964T>A (p.Val655Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu)
8	g.89946223C>A	CA371676494	NBN	n.3289G>T c.1741G>T (p.Val581Leu) c.1987G>T (p.Val663Leu) c.1598G>T (n.1598G>T) c.1296G>T (n.1296G>T) c.1655G>T (n.1655G>T) n.3772G>T c.1591G>T (n.1591G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.1675G>T (p.Val559Leu) c.2538G>T (n.2538G>T) c.1846-2857G>T (n.1846-2857G>T) c.1918G>T (p.Val640Leu) c.1385G>T (n.1385G>T) n.2688-10611G>T n.3636+7021G>T n.2108G>T n.2078G>T c.1860G>T (n.1860G>T) n.403G>T c.180+1601G>T (n.180+1601G>T) c.1963G>T (p.Val655Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu)	ClinVar dbSNP
8	g.89946223C=	CA1801419529	NBN	n.3289G= c.1741G= (p.Val581=) c.1987G= (p.Val663=) c.1598G= (n.1598G=) c.1296G= (n.1296G=) c.1655G= (n.1655G=) n.3772G= c.1591G= (n.1591G=) c.1508G= (n.1508G=) c.1675G= (p.Val559=) c.2538G= (n.2538G=) c.1846-2857G= (n.1846-2857G=) c.1918G= (p.Val640=) c.1385G= (n.1385G=) n.2688-10611G= n.3636+7021G= n.2108G= n.2078G= c.1860G= (n.1860G=) n.403G= c.180+1601G= (n.180+1601G=) c.1963G= (p.Val655=) c.1108G= (p.Val370=)
8	g.89946223C>G	CA371676495	NBN	n.3289G>C c.1741G>C (p.Val581Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) c.1598G>C (n.1598G>C) c.1296G>C (n.1296G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) n.3772G>C c.1591G>C (n.1591G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.2538G>C (n.2538G>C) c.1846-2857G>C (n.1846-2857G>C) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1385G>C (n.1385G>C) n.2688-10611G>C n.3636+7021G>C n.2108G>C n.2078G>C c.1860G>C (n.1860G>C) n.403G>C c.180+1601G>C (n.180+1601G>C) c.1963G>C (p.Val655Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu)	ClinVar dbSNP
8	g.89946223C>T	CA371676496	NBN	n.3289G>A c.1741G>A (p.Val581Met) c.1987G>A (p.Val663Met) c.1598G>A (n.1598G>A) c.1296G>A (n.1296G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) n.3772G>A c.1591G>A (n.1591G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.1675G>A (p.Val559Met) c.2538G>A (n.2538G>A) c.1846-2857G>A (n.1846-2857G>A) c.1918G>A (p.Val640Met) c.1385G>A (n.1385G>A) n.2688-10611G>A n.3636+7021G>A n.2108G>A n.2078G>A c.1860G>A (n.1860G>A) n.403G>A c.180+1601G>A (n.180+1601G>A) c.1963G>A (p.Val655Met) c.1108G>A (p.Val370Met)	dbSNP
8	g.89946224C>A	CA461837758	NBN	n.3288G>T c.1740G>T (p.Leu580=) c.1986G>T (p.Leu662=) c.1597G>T (n.1597G>T) c.1295G>T (n.1295G>T) c.1654G>T (n.1654G>T) n.3771G>T c.1590G>T (n.1590G>T) c.1507G>T (n.1507G>T) c.1674G>T (p.Leu558=) c.2537G>T (n.2537G>T) c.1846-2858G>T (n.1846-2858G>T) c.1917G>T (p.Leu639=) c.1384G>T (n.1384G>T) n.2688-10612G>T n.3636+7020G>T n.2107G>T n.2077G>T c.1859G>T (n.1859G>T) n.402G>T c.180+1600G>T (n.180+1600G>T) c.1962G>T (p.Leu654=) c.1107G>T (p.Leu369=)	dbSNP
8	g.89946224C=	CA1801419530	NBN	n.3288G= c.1740G= (p.Leu580=) c.1986G= (p.Leu662=) c.1597G= (n.1597G=) c.1295G= (n.1295G=) c.1654G= (n.1654G=) n.3771G= c.1590G= (n.1590G=) c.1507G= (n.1507G=) c.1674G= (p.Leu558=) c.2537G= (n.2537G=) c.1846-2858G= (n.1846-2858G=) c.1917G= (p.Leu639=) c.1384G= (n.1384G=) n.2688-10612G= n.3636+7020G= n.2107G= n.2077G= c.1859G= (n.1859G=) n.402G= c.180+1600G= (n.180+1600G=) c.1962G= (p.Leu654=) c.1107G= (p.Leu369=)
8	g.89946224C>G	CA461837759	NBN	n.3288G>C c.1740G>C (p.Leu580=) c.1986G>C (p.Leu662=) c.1597G>C (n.1597G>C) c.1295G>C (n.1295G>C) c.1654G>C (n.1654G>C) n.3771G>C c.1590G>C (n.1590G>C) c.1507G>C (n.1507G>C) c.1674G>C (p.Leu558=) c.2537G>C (n.2537G>C) c.1846-2858G>C (n.1846-2858G>C) c.1917G>C (p.Leu639=) c.1384G>C (n.1384G>C) n.2688-10612G>C n.3636+7020G>C n.2107G>C n.2077G>C c.1859G>C (n.1859G>C) n.402G>C c.180+1600G>C (n.180+1600G>C) c.1962G>C (p.Leu654=) c.1107G>C (p.Leu369=)	dbSNP
8	g.89946224C>T	CA187850	NBN	n.3288G>A c.1740G>A (p.Leu580=) c.1986G>A (p.Leu662=) c.1597G>A (n.1597G>A) c.1295G>A (n.1295G>A) c.1654G>A (n.1654G>A) n.3771G>A c.1590G>A (n.1590G>A) c.1507G>A (n.1507G>A) c.1674G>A (p.Leu558=) c.2537G>A (n.2537G>A) c.1846-2858G>A (n.1846-2858G>A) c.1917G>A (p.Leu639=) c.1384G>A (n.1384G>A) n.2688-10612G>A n.3636+7020G>A n.2107G>A n.2077G>A c.1859G>A (n.1859G>A) n.402G>A c.180+1600G>A (n.180+1600G>A) c.1962G>A (p.Leu654=) c.1107G>A (p.Leu369=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.89946225A>G	CA371676498	NBN	n.3287T>C c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1596T>C (n.1596T>C) c.1294T>C (n.1294T>C) c.1653T>C (n.1653T>C) n.3770T>C c.1589T>C (n.1589T>C) c.1506T>C (n.1506T>C) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.2536T>C (n.2536T>C) c.1846-2859T>C (n.1846-2859T>C) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1383T>C (n.1383T>C) n.2688-10613T>C n.3636+7019T>C n.2106T>C n.2076T>C c.1858T>C (n.1858T>C) n.401T>C c.180+1599T>C (n.180+1599T>C) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro)
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8	g.89946226del	CA2579201602	NBN	n.3286del c.1738del (p.Leu580TrpfsTer2) c.1984del (p.Leu662TrpfsTer2) c.1595del (n.1595del) c.1293del (n.1293del) c.1652del (n.1652del) n.3769del c.1588del (n.1588del) c.1505del (n.1505del) c.1672del (p.Leu558TrpfsTer2) c.2535del (n.2535del) c.1846-2860del (n.1846-2860del) c.1915del (p.Leu639TrpfsTer2) c.1382del (n.1382del) n.2688-10614del n.3636+7018del n.2105del n.2075del c.1857del (n.1857del) n.400del c.180+1598del (n.180+1598del) c.1960del (p.Leu654TrpfsTer2) c.1105del (p.Leu369TrpfsTer2)
8	g.89946226G>A	CA461837761	NBN	n.3286C>T c.1738C>T (p.Leu580=) c.1984C>T (p.Leu662=) c.1595C>T (n.1595C>T) c.1293C>T (n.1293C>T) c.1652C>T (n.1652C>T) n.3769C>T c.1588C>T (n.1588C>T) c.1505C>T (n.1505C>T) c.1672C>T (p.Leu558=) c.2535C>T (n.2535C>T) c.1846-2860C>T (n.1846-2860C>T) c.1915C>T (p.Leu639=) c.1382C>T (n.1382C>T) n.2688-10614C>T n.3636+7018C>T n.2105C>T n.2075C>T c.1857C>T (n.1857C>T) n.400C>T c.180+1598C>T (n.180+1598C>T) c.1960C>T (p.Leu654=) c.1105C>T (p.Leu369=)	dbSNP
8	g.89946226G>C	CA371676504	NBN	n.3286C>G c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1595C>G (n.1595C>G) c.1293C>G (n.1293C>G) c.1652C>G (n.1652C>G) n.3769C>G c.1588C>G (n.1588C>G) c.1505C>G (n.1505C>G) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.2535C>G (n.2535C>G) c.1846-2860C>G (n.1846-2860C>G) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1382C>G (n.1382C>G) n.2688-10614C>G n.3636+7018C>G n.2105C>G n.2075C>G c.1857C>G (n.1857C>G) n.400C>G c.180+1598C>G (n.180+1598C>G) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.1105C>G (p.Leu369Val)	ClinVar dbSNP
8	g.89946226G=	CA1801419532	NBN	n.3286C= c.1738C= (p.Leu580=) c.1984C= (p.Leu662=) c.1595C= (n.1595C=) c.1293C= (n.1293C=) c.1652C= (n.1652C=) n.3769C= c.1588C= (n.1588C=) c.1505C= (n.1505C=) c.1672C= (p.Leu558=) c.2535C= (n.2535C=) c.1846-2860C= (n.1846-2860C=) c.1915C= (p.Leu639=) c.1382C= (n.1382C=) n.2688-10614C= n.3636+7018C= n.2105C= n.2075C= c.1857C= (n.1857C=) n.400C= c.180+1598C= (n.180+1598C=) c.1960C= (p.Leu654=) c.1105C= (p.Leu369=)
8	g.89946226G>T	CA371676503	NBN	n.3286C>A c.1738C>A (p.Leu580Met) c.1984C>A (p.Leu662Met) c.1595C>A (n.1595C>A) c.1293C>A (n.1293C>A) c.1652C>A (n.1652C>A) n.3769C>A c.1588C>A (n.1588C>A) c.1505C>A (n.1505C>A) c.1672C>A (p.Leu558Met) c.2535C>A (n.2535C>A) c.1846-2860C>A (n.1846-2860C>A) c.1915C>A (p.Leu639Met) c.1382C>A (n.1382C>A) n.2688-10614C>A n.3636+7018C>A n.2105C>A n.2075C>A c.1857C>A (n.1857C>A) n.400C>A c.180+1598C>A (n.180+1598C>A) c.1960C>A (p.Leu654Met) c.1105C>A (p.Leu369Met)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89946227T>A	CA461837765	NBN	n.3285A>T c.1737A>T (p.Ser579=) c.1983A>T (p.Ser661=) c.1594A>T (n.1594A>T) c.1292A>T (n.1292A>T) c.1651A>T (n.1651A>T) n.3768A>T c.1587A>T (n.1587A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1671A>T (p.Ser557=) c.2534A>T (n.2534A>T) c.1846-2861A>T (n.1846-2861A>T) c.1914A>T (p.Ser638=) c.1381A>T (n.1381A>T) n.2688-10615A>T n.3636+7017A>T n.2104A>T n.2074A>T c.1856A>T (n.1856A>T) n.399A>T c.180+1597A>T (n.180+1597A>T) c.1959A>T (p.Ser653=) c.1104A>T (p.Ser368=)	dbSNP
8	g.89946227T>C	CA10578749	NBN	n.3285A>G c.1737A>G (p.Ser579=) c.1983A>G (p.Ser661=) c.1594A>G (n.1594A>G) c.1292A>G (n.1292A>G) c.1651A>G (n.1651A>G) n.3768A>G c.1587A>G (n.1587A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) c.1671A>G (p.Ser557=) c.2534A>G (n.2534A>G) c.1846-2861A>G (n.1846-2861A>G) c.1914A>G (p.Ser638=) c.1381A>G (n.1381A>G) n.2688-10615A>G n.3636+7017A>G n.2104A>G n.2074A>G c.1856A>G (n.1856A>G) n.399A>G c.180+1597A>G (n.180+1597A>G) c.1959A>G (p.Ser653=) c.1104A>G (p.Ser368=)	ClinVar dbSNP
8	g.89946227T>G	CA461837766	NBN	n.3285A>C c.1737A>C (p.Ser579=) c.1983A>C (p.Ser661=) c.1594A>C (n.1594A>C) c.1292A>C (n.1292A>C) c.1651A>C (n.1651A>C) n.3768A>C c.1587A>C (n.1587A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.1671A>C (p.Ser557=) c.2534A>C (n.2534A>C) c.1846-2861A>C (n.1846-2861A>C) c.1914A>C (p.Ser638=) c.1381A>C (n.1381A>C) n.2688-10615A>C n.3636+7017A>C n.2104A>C n.2074A>C c.1856A>C (n.1856A>C) n.399A>C c.180+1597A>C (n.180+1597A>C) c.1959A>C (p.Ser653=) c.1104A>C (p.Ser368=)
8	g.89946227T=	CA1801419533	NBN	n.3285A= c.1737A= (p.Ser579=) c.1983A= (p.Ser661=) c.1594A= (n.1594A=) c.1292A= (n.1292A=) c.1651A= (n.1651A=) n.3768A= c.1587A= (n.1587A=) c.1504A= (n.1504A=) c.1671A= (p.Ser557=) c.2534A= (n.2534A=) c.1846-2861A= (n.1846-2861A=) c.1914A= (p.Ser638=) c.1381A= (n.1381A=) n.2688-10615A= n.3636+7017A= n.2104A= n.2074A= c.1856A= (n.1856A=) n.399A= c.180+1597A= (n.180+1597A=) c.1959A= (p.Ser653=) c.1104A= (p.Ser368=)
8	g.89946228G>A	CA371676510	NBN	n.3284C>T c.1736C>T (p.Ser579Leu) c.1982C>T (p.Ser661Leu) c.1593C>T (n.1593C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) c.1650C>T (n.1650C>T) n.3767C>T c.1586C>T (n.1586C>T) c.1503C>T (n.1503C>T) c.1670C>T (p.Ser557Leu) c.2533C>T (n.2533C>T) c.1846-2862C>T (n.1846-2862C>T) c.1913C>T (p.Ser638Leu) c.1380C>T (n.1380C>T) n.2688-10616C>T n.3636+7016C>T n.2103C>T n.2073C>T c.1855C>T (n.1855C>T) n.398C>T c.180+1596C>T (n.180+1596C>T) c.1958C>T (p.Ser653Leu) c.1103C>T (p.Ser368Leu)	ClinVar dbSNP
8	g.89946228G>C	CA371676512	NBN	n.3284C>G c.1736C>G (p.Ser579Ter) c.1982C>G (p.Ser661Ter) c.1593C>G (n.1593C>G) c.1291C>G (n.1291C>G) c.1650C>G (n.1650C>G) n.3767C>G c.1586C>G (n.1586C>G) c.1503C>G (n.1503C>G) c.1670C>G (p.Ser557Ter) c.2533C>G (n.2533C>G) c.1846-2862C>G (n.1846-2862C>G) c.1913C>G (p.Ser638Ter) c.1380C>G (n.1380C>G) n.2688-10616C>G n.3636+7016C>G n.2103C>G n.2073C>G c.1855C>G (n.1855C>G) n.398C>G c.180+1596C>G (n.180+1596C>G) c.1958C>G (p.Ser653Ter) c.1103C>G (p.Ser368Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.89946228G=	CA1801419534	NBN	n.3284C= c.1736C= (p.Ser579=) c.1982C= (p.Ser661=) c.1593C= (n.1593C=) c.1291C= (n.1291C=) c.1650C= (n.1650C=) n.3767C= c.1586C= (n.1586C=) c.1503C= (n.1503C=) c.1670C= (p.Ser557=) c.2533C= (n.2533C=) c.1846-2862C= (n.1846-2862C=) c.1913C= (p.Ser638=) c.1380C= (n.1380C=) n.2688-10616C= n.3636+7016C= n.2103C= n.2073C= c.1855C= (n.1855C=) n.398C= c.180+1596C= (n.180+1596C=) c.1958C= (p.Ser653=) c.1103C= (p.Ser368=)
8	g.89946228G>T	CA371676513	NBN	n.3284C>A c.1736C>A (p.Ser579Ter) c.1982C>A (p.Ser661Ter) c.1593C>A (n.1593C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) c.1650C>A (n.1650C>A) n.3767C>A c.1586C>A (n.1586C>A) c.1503C>A (n.1503C>A) c.1670C>A (p.Ser557Ter) c.2533C>A (n.2533C>A) c.1846-2862C>A (n.1846-2862C>A) c.1913C>A (p.Ser638Ter) c.1380C>A (n.1380C>A) n.2688-10616C>A n.3636+7016C>A n.2103C>A n.2073C>A c.1855C>A (n.1855C>A) n.398C>A c.180+1596C>A (n.180+1596C>A) c.1958C>A (p.Ser653Ter) c.1103C>A (p.Ser368Ter)	gnomAD v4 COSMIC
8	g.89946229A>C	CA371676516	NBN	n.3283T>G c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.1592T>G (n.1592T>G) c.1290T>G (n.1290T>G) c.1649T>G (n.1649T>G) n.3766T>G c.1585T>G (n.1585T>G) c.1502T>G (n.1502T>G) c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.2532T>G (n.2532T>G) c.1846-2863T>G (n.1846-2863T>G) c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.1379T>G (n.1379T>G) n.2688-10617T>G n.3636+7015T>G n.2102T>G n.2072T>G c.1854T>G (n.1854T>G) n.397T>G c.180+1595T>G (n.180+1595T>G) c.1957T>G (p.Ser653Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala)
8	g.89946229A>G	CA371676518	NBN	n.3283T>C c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.1592T>C (n.1592T>C) c.1290T>C (n.1290T>C) c.1649T>C (n.1649T>C) n.3766T>C c.1585T>C (n.1585T>C) c.1502T>C (n.1502T>C) c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.2532T>C (n.2532T>C) c.1846-2863T>C (n.1846-2863T>C) c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.1379T>C (n.1379T>C) n.2688-10617T>C n.3636+7015T>C n.2102T>C n.2072T>C c.1854T>C (n.1854T>C) n.397T>C c.180+1595T>C (n.180+1595T>C) c.1957T>C (p.Ser653Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro)
8	g.89946229A>T	CA371676520	NBN	n.3283T>A c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.1592T>A (n.1592T>A) c.1290T>A (n.1290T>A) c.1649T>A (n.1649T>A) n.3766T>A c.1585T>A (n.1585T>A) c.1502T>A (n.1502T>A) c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.2532T>A (n.2532T>A) c.1846-2863T>A (n.1846-2863T>A) c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.1379T>A (n.1379T>A) n.2688-10617T>A n.3636+7015T>A n.2102T>A n.2072T>A c.1854T>A (n.1854T>A) n.397T>A c.180+1595T>A (n.180+1595T>A) c.1957T>A (p.Ser653Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr)
8	g.89946230T>A	CA371676523	NBN	n.3282A>T c.1734A>T (p.Arg578Ser) c.1980A>T (p.Arg660Ser) c.1591A>T (n.1591A>T) c.1289A>T (n.1289A>T) c.1648A>T (n.1648A>T) n.3765A>T c.1584A>T (n.1584A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) c.1668A>T (p.Arg556Ser) c.2531A>T (n.2531A>T) c.1846-2864A>T (n.1846-2864A>T) c.1911A>T (p.Arg637Ser) c.1378A>T (n.1378A>T) n.2688-10618A>T n.3636+7014A>T n.2101A>T n.2071A>T c.1853A>T (n.1853A>T) n.396A>T c.180+1594A>T (n.180+1594A>T) c.1956A>T (p.Arg652Ser) c.1101A>T (p.Arg367Ser)
8	g.89946230T>C	CA461837769	NBN	n.3282A>G c.1734A>G (p.Arg578=) c.1980A>G (p.Arg660=) c.1591A>G (n.1591A>G) c.1289A>G (n.1289A>G) c.1648A>G (n.1648A>G) n.3765A>G c.1584A>G (n.1584A>G) c.1501A>G (n.1501A>G) c.1668A>G (p.Arg556=) c.2531A>G (n.2531A>G) c.1846-2864A>G (n.1846-2864A>G) c.1911A>G (p.Arg637=) c.1378A>G (n.1378A>G) n.2688-10618A>G n.3636+7014A>G n.2101A>G n.2071A>G c.1853A>G (n.1853A>G) n.396A>G c.180+1594A>G (n.180+1594A>G) c.1956A>G (p.Arg652=) c.1101A>G (p.Arg367=)	ClinVar dbSNP COSMIC
8	g.89946230T>G	CA371676525	NBN	n.3282A>C c.1734A>C (p.Arg578Ser) c.1980A>C (p.Arg660Ser) c.1591A>C (n.1591A>C) c.1289A>C (n.1289A>C) c.1648A>C (n.1648A>C) n.3765A>C c.1584A>C (n.1584A>C) c.1501A>C (n.1501A>C) c.1668A>C (p.Arg556Ser) c.2531A>C (n.2531A>C) c.1846-2864A>C (n.1846-2864A>C) c.1911A>C (p.Arg637Ser) c.1378A>C (n.1378A>C) n.2688-10618A>C n.3636+7014A>C n.2101A>C n.2071A>C c.1853A>C (n.1853A>C) n.396A>C c.180+1594A>C (n.180+1594A>C) c.1956A>C (p.Arg652Ser) c.1101A>C (p.Arg367Ser)
8	g.89946231C>A	CA181274807	NBN	n.3281G>T c.1733G>T (p.Arg578Ile) c.1979G>T (p.Arg660Ile) c.1590G>T (n.1590G>T) c.1288G>T (n.1288G>T) c.1647G>T (n.1647G>T) n.3764G>T c.1583G>T (n.1583G>T) c.1500G>T (n.1500G>T) c.1667G>T (p.Arg556Ile) c.2530G>T (n.2530G>T) c.1846-2865G>T (n.1846-2865G>T) c.1910G>T (p.Arg637Ile) c.1377G>T (n.1377G>T) n.2688-10619G>T n.3636+7013G>T n.2100G>T n.2070G>T c.1852G>T (n.1852G>T) n.395G>T c.180+1593G>T (n.180+1593G>T) c.1955G>T (p.Arg652Ile) c.1100G>T (p.Arg367Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946231C=	CA1801419535	NBN	n.3281G= c.1733G= (p.Arg578=) c.1979G= (p.Arg660=) c.1590G= (n.1590G=) c.1288G= (n.1288G=) c.1647G= (n.1647G=) n.3764G= c.1583G= (n.1583G=) c.1500G= (n.1500G=) c.1667G= (p.Arg556=) c.2530G= (n.2530G=) c.1846-2865G= (n.1846-2865G=) c.1910G= (p.Arg637=) c.1377G= (n.1377G=) n.2688-10619G= n.3636+7013G= n.2100G= n.2070G= c.1852G= (n.1852G=) n.395G= c.180+1593G= (n.180+1593G=) c.1955G= (p.Arg652=) c.1100G= (p.Arg367=)
8	g.89946231C>G	CA335799	NBN	n.3281G>C c.1733G>C (p.Arg578Thr) c.1979G>C (p.Arg660Thr) c.1590G>C (n.1590G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) c.1647G>C (n.1647G>C) n.3764G>C c.1583G>C (n.1583G>C) c.1500G>C (n.1500G>C) c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.2530G>C (n.2530G>C) c.1846-2865G>C (n.1846-2865G>C) c.1910G>C (p.Arg637Thr) c.1377G>C (n.1377G>C) n.2688-10619G>C n.3636+7013G>C n.2100G>C n.2070G>C c.1852G>C (n.1852G>C) n.395G>C c.180+1593G>C (n.180+1593G>C) c.1955G>C (p.Arg652Thr) c.1100G>C (p.Arg367Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89946231C>T	CA10578750	NBN	n.3281G>A c.1733G>A (p.Arg578Lys) c.1979G>A (p.Arg660Lys) c.1590G>A (n.1590G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) c.1647G>A (n.1647G>A) n.3764G>A c.1583G>A (n.1583G>A) c.1500G>A (n.1500G>A) c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.2530G>A (n.2530G>A) c.1846-2865G>A (n.1846-2865G>A) c.1910G>A (p.Arg637Lys) c.1377G>A (n.1377G>A) n.2688-10619G>A n.3636+7013G>A n.2100G>A n.2070G>A c.1852G>A (n.1852G>A) n.395G>A c.180+1593G>A (n.180+1593G>A) c.1955G>A (p.Arg652Lys) c.1100G>A (p.Arg367Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946232T>A	CA371676531	NBN	n.3280A>T c.1732A>T (p.Arg578Ter) c.1978A>T (p.Arg660Ter) c.1589A>T (n.1589A>T) c.1287A>T (n.1287A>T) c.1646A>T (n.1646A>T) n.3763A>T c.1582A>T (n.1582A>T) c.1499A>T (n.1499A>T) c.1666A>T (p.Arg556Ter) c.2529A>T (n.2529A>T) c.1846-2866A>T (n.1846-2866A>T) c.1909A>T (p.Arg637Ter) c.1376A>T (n.1376A>T) n.2688-10620A>T n.3636+7012A>T n.2099A>T n.2069A>T c.1851A>T (n.1851A>T) n.394A>T c.180+1592A>T (n.180+1592A>T) c.1954A>T (p.Arg652Ter) c.1099A>T (p.Arg367Ter)
8	g.89946232T>C	CA371676530	NBN	n.3280A>G c.1732A>G (p.Arg578Gly) c.1978A>G (p.Arg660Gly) c.1589A>G (n.1589A>G) c.1287A>G (n.1287A>G) c.1646A>G (n.1646A>G) n.3763A>G c.1582A>G (n.1582A>G) c.1499A>G (n.1499A>G) c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.2529A>G (n.2529A>G) c.1846-2866A>G (n.1846-2866A>G) c.1909A>G (p.Arg637Gly) c.1376A>G (n.1376A>G) n.2688-10620A>G n.3636+7012A>G n.2099A>G n.2069A>G c.1851A>G (n.1851A>G) n.394A>G c.180+1592A>G (n.180+1592A>G) c.1954A>G (p.Arg652Gly) c.1099A>G (p.Arg367Gly)	gnomAD v4
8	g.89946232T>G	CA461837774	NBN	n.3280A>C c.1732A>C (p.Arg578=) c.1978A>C (p.Arg660=) c.1589A>C (n.1589A>C) c.1287A>C (n.1287A>C) c.1646A>C (n.1646A>C) n.3763A>C c.1582A>C (n.1582A>C) c.1499A>C (n.1499A>C) c.1666A>C (p.Arg556=) c.2529A>C (n.2529A>C) c.1846-2866A>C (n.1846-2866A>C) c.1909A>C (p.Arg637=) c.1376A>C (n.1376A>C) n.2688-10620A>C n.3636+7012A>C n.2099A>C n.2069A>C c.1851A>C (n.1851A>C) n.394A>C c.180+1592A>C (n.180+1592A>C) c.1954A>C (p.Arg652=) c.1099A>C (p.Arg367=)
8	g.89946233A>C	CA371676534	NBN	n.3279T>G c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.1977T>G (p.Phe659Leu) c.1588T>G (n.1588T>G) c.1286T>G (n.1286T>G) c.1645T>G (n.1645T>G) n.3762T>G c.1581T>G (n.1581T>G) c.1498T>G (n.1498T>G) c.1665T>G (p.Phe555Leu) c.2528T>G (n.2528T>G) c.1846-2867T>G (n.1846-2867T>G) c.1908T>G (p.Phe636Leu) c.1375T>G (n.1375T>G) n.2688-10621T>G n.3636+7011T>G n.2098T>G n.2068T>G c.1850T>G (n.1850T>G) n.393T>G c.180+1591T>G (n.180+1591T>G) c.1953T>G (p.Phe651Leu) c.1098T>G (p.Phe366Leu)
8	g.89946233A>G	CA461837778	NBN	n.3279T>C c.1731T>C (p.Phe577=) c.1977T>C (p.Phe659=) c.1588T>C (n.1588T>C) c.1286T>C (n.1286T>C) c.1645T>C (n.1645T>C) n.3762T>C c.1581T>C (n.1581T>C) c.1498T>C (n.1498T>C) c.1665T>C (p.Phe555=) c.2528T>C (n.2528T>C) c.1846-2867T>C (n.1846-2867T>C) c.1908T>C (p.Phe636=) c.1375T>C (n.1375T>C) n.2688-10621T>C n.3636+7011T>C n.2098T>C n.2068T>C c.1850T>C (n.1850T>C) n.393T>C c.180+1591T>C (n.180+1591T>C) c.1953T>C (p.Phe651=) c.1098T>C (p.Phe366=)	ClinVar dbSNP
8	g.89946233A>T	CA371676535	NBN	n.3279T>A c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.1977T>A (p.Phe659Leu) c.1588T>A (n.1588T>A) c.1286T>A (n.1286T>A) c.1645T>A (n.1645T>A) n.3762T>A c.1581T>A (n.1581T>A) c.1498T>A (n.1498T>A) c.1665T>A (p.Phe555Leu) c.2528T>A (n.2528T>A) c.1846-2867T>A (n.1846-2867T>A) c.1908T>A (p.Phe636Leu) c.1375T>A (n.1375T>A) n.2688-10621T>A n.3636+7011T>A n.2098T>A n.2068T>A c.1850T>A (n.1850T>A) n.393T>A c.180+1591T>A (n.180+1591T>A) c.1953T>A (p.Phe651Leu) c.1098T>A (p.Phe366Leu)
8	g.89946234A=	CA1801419536	NBN	n.3278T= c.1730T= (p.Phe577=) c.1976T= (p.Phe659=) c.1587T= (n.1587T=) c.1285T= (n.1285T=) c.1644T= (n.1644T=) n.3761T= c.1580T= (n.1580T=) c.1497T= (n.1497T=) c.1664T= (p.Phe555=) c.2527T= (n.2527T=) c.1846-2868T= (n.1846-2868T=) c.1907T= (p.Phe636=) c.1374T= (n.1374T=) n.2688-10622T= n.3636+7010T= n.2097T= n.2067T= c.1849T= (n.1849T=) n.392T= c.180+1590T= (n.180+1590T=) c.1952T= (p.Phe651=) c.1097T= (p.Phe366=)
8	g.89946234A>C	CA371676539	NBN	n.3278T>G c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.1976T>G (p.Phe659Cys) c.1587T>G (n.1587T>G) c.1285T>G (n.1285T>G) c.1644T>G (n.1644T>G) n.3761T>G c.1580T>G (n.1580T>G) c.1497T>G (n.1497T>G) c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.2527T>G (n.2527T>G) c.1846-2868T>G (n.1846-2868T>G) c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.1374T>G (n.1374T>G) n.2688-10622T>G n.3636+7010T>G n.2097T>G n.2067T>G c.1849T>G (n.1849T>G) n.392T>G c.180+1590T>G (n.180+1590T>G) c.1952T>G (p.Phe651Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys)	ClinVar dbSNP
8	g.89946234A>G	CA371676541	NBN	n.3278T>C c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.1976T>C (p.Phe659Ser) c.1587T>C (n.1587T>C) c.1285T>C (n.1285T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) n.3761T>C c.1580T>C (n.1580T>C) c.1497T>C (n.1497T>C) c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.2527T>C (n.2527T>C) c.1846-2868T>C (n.1846-2868T>C) c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.1374T>C (n.1374T>C) n.2688-10622T>C n.3636+7010T>C n.2097T>C n.2067T>C c.1849T>C (n.1849T>C) n.392T>C c.180+1590T>C (n.180+1590T>C) c.1952T>C (p.Phe651Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser)
8	g.89946234A>T	CA371676543	NBN	n.3278T>A c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.1976T>A (p.Phe659Tyr) c.1587T>A (n.1587T>A) c.1285T>A (n.1285T>A) c.1644T>A (n.1644T>A) n.3761T>A c.1580T>A (n.1580T>A) c.1497T>A (n.1497T>A) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.2527T>A (n.2527T>A) c.1846-2868T>A (n.1846-2868T>A) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1374T>A (n.1374T>A) n.2688-10622T>A n.3636+7010T>A n.2097T>A n.2067T>A c.1849T>A (n.1849T>A) n.392T>A c.180+1590T>A (n.180+1590T>A) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
8	g.89946235A=	CA1801419538	NBN	n.3277T= c.1729T= (p.Phe577=) c.1975T= (p.Phe659=) c.1586T= (n.1586T=) c.1284T= (n.1284T=) c.1643T= (n.1643T=) n.3760T= c.1579T= (n.1579T=) c.1496T= (n.1496T=) c.1663T= (p.Phe555=) c.2526T= (n.2526T=) c.1846-2869T= (n.1846-2869T=) c.1906T= (p.Phe636=) c.1373T= (n.1373T=) n.2688-10623T= n.3636+7009T= n.2096T= n.2066T= c.1848T= (n.1848T=) n.391T= c.180+1589T= (n.180+1589T=) c.1951T= (p.Phe651=) c.1096T= (p.Phe366=)
8	g.89946235A>C	CA16612653	NBN	n.3277T>G c.1729T>G (p.Phe577Val) c.1975T>G (p.Phe659Val) c.1586T>G (n.1586T>G) c.1284T>G (n.1284T>G) c.1643T>G (n.1643T>G) n.3760T>G c.1579T>G (n.1579T>G) c.1496T>G (n.1496T>G) c.1663T>G (p.Phe555Val) c.2526T>G (n.2526T>G) c.1846-2869T>G (n.1846-2869T>G) c.1906T>G (p.Phe636Val) c.1373T>G (n.1373T>G) n.2688-10623T>G n.3636+7009T>G n.2096T>G n.2066T>G c.1848T>G (n.1848T>G) n.391T>G c.180+1589T>G (n.180+1589T>G) c.1951T>G (p.Phe651Val) c.1096T>G (p.Phe366Val)	ClinVar dbSNP
8	g.89946235A>G	CA371676549	NBN	n.3277T>C c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.1975T>C (p.Phe659Leu) c.1586T>C (n.1586T>C) c.1284T>C (n.1284T>C) c.1643T>C (n.1643T>C) n.3760T>C c.1579T>C (n.1579T>C) c.1496T>C (n.1496T>C) c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.2526T>C (n.2526T>C) c.1846-2869T>C (n.1846-2869T>C) c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.1373T>C (n.1373T>C) n.2688-10623T>C n.3636+7009T>C n.2096T>C n.2066T>C c.1848T>C (n.1848T>C) n.391T>C c.180+1589T>C (n.180+1589T>C) c.1951T>C (p.Phe651Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu)	dbSNP
8	g.89946235A>T	CA371676547	NBN	n.3277T>A c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.1975T>A (p.Phe659Ile) c.1586T>A (n.1586T>A) c.1284T>A (n.1284T>A) c.1643T>A (n.1643T>A) n.3760T>A c.1579T>A (n.1579T>A) c.1496T>A (n.1496T>A) c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.2526T>A (n.2526T>A) c.1846-2869T>A (n.1846-2869T>A) c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1373T>A (n.1373T>A) n.2688-10623T>A n.3636+7009T>A n.2096T>A n.2066T>A c.1848T>A (n.1848T>A) n.391T>A c.180+1589T>A (n.180+1589T>A) c.1951T>A (p.Phe651Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile)
8	g.89946235_89946236insCAAAGA	CA2717850766	NBN	n.3277_3278insCTTTGT c.1729_1730insCTTTGT (p.Glu576_Phe577insSerLeu) c.1975_1976insCTTTGT (p.Glu658_Phe659insSerLeu) c.1586_1587insCTTTGT (n.1586_1587insCTTTGT) c.1284_1285insCTTTGT (n.1284_1285insCTTTGT) c.1643_1644insCTTTGT (n.1643_1644insCTTTGT) n.3760_3761insCTTTGT c.1579_1580insCTTTGT (n.1579_1580insCTTTGT) c.1496_1497insCTTTGT (n.1496_1497insCTTTGT) c.1663_1664insCTTTGT (p.Glu554_Phe555insSerLeu) c.2526_2527insCTTTGT (n.2526_2527insCTTTGT) c.1846-2869_1846-2868insCTTTGT (n.1846-2869_1846-2868insCTTTGT) c.1906_1907insCTTTGT (p.Glu635_Phe636insSerLeu) c.1373_1374insCTTTGT (n.1373_1374insCTTTGT) n.2688-10623_2688-10622insCTTTGT n.3636+7009_3636+7010insCTTTGT n.2096_2097insCTTTGT n.2066_2067insCTTTGT c.1848_1849insCTTTGT (n.1848_1849insCTTTGT) n.391_392insCTTTGT c.180+1589_180+1590insCTTTGT (n.180+1589_180+1590insCTTTGT) c.1951_1952insCTTTGT (p.Glu650_Phe651insSerLeu) c.1096_1097insCTTTGT (p.Glu365_Phe366insSerLeu)	dbSNP
8	g.89946235_89946236delinsAT	CA1801419537	NBN	n.3276_3277delinsAT c.1728_1729delinsAT (p.Glu576=) c.1974_1975delinsAT (p.Glu658=) c.1585_1586delinsAT (n.1585_1586delinsAT) c.1283_1284delinsAT (n.1283_1284delinsAT) c.1642_1643delinsAT (n.1642_1643delinsAT) n.3759_3760delinsAT c.1578_1579delinsAT (n.1578_1579delinsAT) c.1495_1496delinsAT (n.1495_1496delinsAT) c.1662_1663delinsAT (p.Glu554=) c.2525_2526delinsAT (n.2525_2526delinsAT) c.1846-2870_1846-2869delinsAT (n.1846-2870_1846-2869delinsAT) c.1905_1906delinsAT (p.Glu635=) c.1372_1373delinsAT (n.1372_1373delinsAT) n.2688-10624_2688-10623delinsAT n.3636+7008_3636+7009delinsAT n.2095_2096delinsAT n.2065_2066delinsAT c.1847_1848delinsAT (n.1847_1848delinsAT) n.390_391delinsAT c.180+1588_180+1589delinsAT (n.180+1588_180+1589delinsAT) c.1950_1951delinsAT (p.Glu650=) c.1095_1096delinsAT (p.Glu365=)
8	g.89946236T>A	CA371676551	NBN	n.3276A>T c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1974A>T (p.Glu658Asp) c.1585A>T (n.1585A>T) c.1283A>T (n.1283A>T) c.1642A>T (n.1642A>T) n.3759A>T c.1578A>T (n.1578A>T) c.1495A>T (n.1495A>T) c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.2525A>T (n.2525A>T) c.1846-2870A>T (n.1846-2870A>T) c.1905A>T (p.Glu635Asp) c.1372A>T (n.1372A>T) n.2688-10624A>T n.3636+7008A>T n.2095A>T n.2065A>T c.1847A>T (n.1847A>T) n.390A>T c.180+1588A>T (n.180+1588A>T) c.1950A>T (p.Glu650Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp)	ClinVar
8	g.89946236T>C	CA461837785	NBN	n.3276A>G c.1728A>G (p.Glu576=) c.1974A>G (p.Glu658=) c.1585A>G (n.1585A>G) c.1283A>G (n.1283A>G) c.1642A>G (n.1642A>G) n.3759A>G c.1578A>G (n.1578A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1662A>G (p.Glu554=) c.2525A>G (n.2525A>G) c.1846-2870A>G (n.1846-2870A>G) c.1905A>G (p.Glu635=) c.1372A>G (n.1372A>G) n.2688-10624A>G n.3636+7008A>G n.2095A>G n.2065A>G c.1847A>G (n.1847A>G) n.390A>G c.180+1588A>G (n.180+1588A>G) c.1950A>G (p.Glu650=) c.1095A>G (p.Glu365=)
8	g.89946236T>G	CA371676553	NBN	n.3276A>C c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.1585A>C (n.1585A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) c.1642A>C (n.1642A>C) n.3759A>C c.1578A>C (n.1578A>C) c.1495A>C (n.1495A>C) c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.2525A>C (n.2525A>C) c.1846-2870A>C (n.1846-2870A>C) c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.1372A>C (n.1372A>C) n.2688-10624A>C n.3636+7008A>C n.2095A>C n.2065A>C c.1847A>C (n.1847A>C) n.390A>C c.180+1588A>C (n.180+1588A>C) c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp)
8	g.89946237del	CA16041204	NBN	n.3276del c.1728del (p.Glu576AspfsTer6) c.1974del (p.Glu658AspfsTer6) c.1585del (n.1585del) c.1283del (n.1283del) c.1642del (n.1642del) n.3759del c.1578del (n.1578del) c.1495del (n.1495del) c.1662del (p.Glu554AspfsTer6) c.2525del (n.2525del) c.1846-2870del (n.1846-2870del) c.1905del (p.Glu635AspfsTer6) c.1372del (n.1372del) n.2688-10624del n.3636+7008del n.2095del n.2065del c.1847del (n.1847del) n.390del c.180+1588del (n.180+1588del) c.1950del (p.Glu650AspfsTer6) c.1095del (p.Glu365AspfsTer6)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946237T>A	CA371676557	NBN	n.3275A>T c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1584A>T (n.1584A>T) c.1282A>T (n.1282A>T) c.1641A>T (n.1641A>T) n.3758A>T c.1577A>T (n.1577A>T) c.1494A>T (n.1494A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.2524A>T (n.2524A>T) c.1846-2871A>T (n.1846-2871A>T) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.1371A>T (n.1371A>T) n.2688-10625A>T n.3636+7007A>T n.2094A>T n.2064A>T c.1846A>T (n.1846A>T) n.389A>T c.180+1587A>T (n.180+1587A>T) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1094A>T (p.Glu365Val)	dbSNP
8	g.89946237T>C	CA167004	NBN	n.3275A>G c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1584A>G (n.1584A>G) c.1282A>G (n.1282A>G) c.1641A>G (n.1641A>G) n.3758A>G c.1577A>G (n.1577A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.2524A>G (n.2524A>G) c.1846-2871A>G (n.1846-2871A>G) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.1371A>G (n.1371A>G) n.2688-10625A>G n.3636+7007A>G n.2094A>G n.2064A>G c.1846A>G (n.1846A>G) n.389A>G c.180+1587A>G (n.180+1587A>G) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89946237T>G	CA371676559	NBN	n.3275A>C c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1584A>C (n.1584A>C) c.1282A>C (n.1282A>C) c.1641A>C (n.1641A>C) n.3758A>C c.1577A>C (n.1577A>C) c.1494A>C (n.1494A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.2524A>C (n.2524A>C) c.1846-2871A>C (n.1846-2871A>C) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.1371A>C (n.1371A>C) n.2688-10625A>C n.3636+7007A>C n.2094A>C n.2064A>C c.1846A>C (n.1846A>C) n.389A>C c.180+1587A>C (n.180+1587A>C) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala)
8	g.89946237T=	CA1801419539	NBN	n.3275A= c.1727A= (p.Glu576=) c.1973A= (p.Glu658=) c.1584A= (n.1584A=) c.1282A= (n.1282A=) c.1641A= (n.1641A=) n.3758A= c.1577A= (n.1577A=) c.1494A= (n.1494A=) c.1661A= (p.Glu554=) c.2524A= (n.2524A=) c.1846-2871A= (n.1846-2871A=) c.1904A= (p.Glu635=) c.1371A= (n.1371A=) n.2688-10625A= n.3636+7007A= n.2094A= n.2064A= c.1846A= (n.1846A=) n.389A= c.180+1587A= (n.180+1587A=) c.1949A= (p.Glu650=) c.1094A= (p.Glu365=)
8	g.89946238C>A	CA371676562	NBN	n.3274G>T c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1583G>T (n.1583G>T) c.1281G>T (n.1281G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) n.3757G>T c.1576G>T (n.1576G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.2523G>T (n.2523G>T) c.1846-2872G>T (n.1846-2872G>T) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.1370G>T (n.1370G>T) n.2688-10626G>T n.3636+7006G>T n.2093G>T n.2063G>T c.1845G>T (n.1845G>T) n.388G>T c.180+1586G>T (n.180+1586G>T) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter)
8	g.89946238C>G	CA371676567	NBN	n.3274G>C c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1583G>C (n.1583G>C) c.1281G>C (n.1281G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) n.3757G>C c.1576G>C (n.1576G>C) c.1493G>C (n.1493G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.2523G>C (n.2523G>C) c.1846-2872G>C (n.1846-2872G>C) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.1370G>C (n.1370G>C) n.2688-10626G>C n.3636+7006G>C n.2093G>C n.2063G>C c.1845G>C (n.1845G>C) n.388G>C c.180+1586G>C (n.180+1586G>C) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln)	dbSNP
8	g.89946238C>T	CA371676565	NBN	n.3274G>A c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1583G>A (n.1583G>A) c.1281G>A (n.1281G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) n.3757G>A c.1576G>A (n.1576G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.2523G>A (n.2523G>A) c.1846-2872G>A (n.1846-2872G>A) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.1370G>A (n.1370G>A) n.2688-10626G>A n.3636+7006G>A n.2093G>A n.2063G>A c.1845G>A (n.1845G>A) n.388G>A c.180+1586G>A (n.180+1586G>A) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys)	dbSNP
8	g.89946239A=	CA1801419540	NBN	n.3273T= c.1725T= (p.Thr575=) c.1971T= (p.Thr657=) c.1582T= (n.1582T=) c.1280T= (n.1280T=) c.1639T= (n.1639T=) n.3756T= c.1575T= (n.1575T=) c.1492T= (n.1492T=) c.1659T= (p.Thr553=) c.2522T= (n.2522T=) c.1846-2873T= (n.1846-2873T=) c.1902T= (p.Thr634=) c.1369T= (n.1369T=) n.2688-10627T= n.3636+7005T= n.2092T= n.2062T= c.1844T= (n.1844T=) n.387T= c.180+1585T= (n.180+1585T=) c.1947T= (p.Thr649=) c.1092T= (p.Thr364=)
8	g.89946239A>C	CA461837790	NBN	n.3273T>G c.1725T>G (p.Thr575=) c.1971T>G (p.Thr657=) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1280T>G (n.1280T>G) c.1639T>G (n.1639T>G) n.3756T>G c.1575T>G (n.1575T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1659T>G (p.Thr553=) c.2522T>G (n.2522T>G) c.1846-2873T>G (n.1846-2873T>G) c.1902T>G (p.Thr634=) c.1369T>G (n.1369T>G) n.2688-10627T>G n.3636+7005T>G n.2092T>G n.2062T>G c.1844T>G (n.1844T>G) n.387T>G c.180+1585T>G (n.180+1585T>G) c.1947T>G (p.Thr649=) c.1092T>G (p.Thr364=)
8	g.89946239A>G	CA461837791	NBN	n.3273T>C c.1725T>C (p.Thr575=) c.1971T>C (p.Thr657=) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1280T>C (n.1280T>C) c.1639T>C (n.1639T>C) n.3756T>C c.1575T>C (n.1575T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1659T>C (p.Thr553=) c.2522T>C (n.2522T>C) c.1846-2873T>C (n.1846-2873T>C) c.1902T>C (p.Thr634=) c.1369T>C (n.1369T>C) n.2688-10627T>C n.3636+7005T>C n.2092T>C n.2062T>C c.1844T>C (n.1844T>C) n.387T>C c.180+1585T>C (n.180+1585T>C) c.1947T>C (p.Thr649=) c.1092T>C (p.Thr364=)	ClinVar dbSNP
8	g.89946239A>T	CA461837792	NBN	n.3273T>A c.1725T>A (p.Thr575=) c.1971T>A (p.Thr657=) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1280T>A (n.1280T>A) c.1639T>A (n.1639T>A) n.3756T>A c.1575T>A (n.1575T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1659T>A (p.Thr553=) c.2522T>A (n.2522T>A) c.1846-2873T>A (n.1846-2873T>A) c.1902T>A (p.Thr634=) c.1369T>A (n.1369T>A) n.2688-10627T>A n.3636+7005T>A n.2092T>A n.2062T>A c.1844T>A (n.1844T>A) n.387T>A c.180+1585T>A (n.180+1585T>A) c.1947T>A (p.Thr649=) c.1092T>A (p.Thr364=)	ClinVar dbSNP
8	g.89946240G>A	CA371676570	NBN	n.3272C>T c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.1970C>T (p.Thr657Ile) c.1581C>T (n.1581C>T) c.1279C>T (n.1279C>T) c.1638C>T (n.1638C>T) n.3755C>T c.1574C>T (n.1574C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.2521C>T (n.2521C>T) c.1846-2874C>T (n.1846-2874C>T) c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.1368C>T (n.1368C>T) n.2688-10628C>T n.3636+7004C>T n.2091C>T n.2061C>T c.1843C>T (n.1843C>T) n.386C>T c.180+1584C>T (n.180+1584C>T) c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile)
8	g.89946240G>C	CA371676572	NBN	n.3272C>G c.1724C>G (p.Thr575Ser) c.1970C>G (p.Thr657Ser) c.1581C>G (n.1581C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) c.1638C>G (n.1638C>G) n.3755C>G c.1574C>G (n.1574C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.2521C>G (n.2521C>G) c.1846-2874C>G (n.1846-2874C>G) c.1901C>G (p.Thr634Ser) c.1368C>G (n.1368C>G) n.2688-10628C>G n.3636+7004C>G n.2091C>G n.2061C>G c.1843C>G (n.1843C>G) n.386C>G c.180+1584C>G (n.180+1584C>G) c.1946C>G (p.Thr649Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser)	dbSNP
8	g.89946240G>T	CA371676574	NBN	n.3272C>A c.1724C>A (p.Thr575Asn) c.1970C>A (p.Thr657Asn) c.1581C>A (n.1581C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) c.1638C>A (n.1638C>A) n.3755C>A c.1574C>A (n.1574C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.2521C>A (n.2521C>A) c.1846-2874C>A (n.1846-2874C>A) c.1901C>A (p.Thr634Asn) c.1368C>A (n.1368C>A) n.2688-10628C>A n.3636+7004C>A n.2091C>A n.2061C>A c.1843C>A (n.1843C>A) n.386C>A c.180+1584C>A (n.180+1584C>A) c.1946C>A (p.Thr649Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn)	gnomAD v4
8	g.89946241T>A	CA371676577	NBN	n.3271A>T c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.1580A>T (n.1580A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) c.1637A>T (n.1637A>T) n.3754A>T c.1573A>T (n.1573A>T) c.1490A>T (n.1490A>T) c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.2520A>T (n.2520A>T) c.1846-2875A>T (n.1846-2875A>T) c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.1367A>T (n.1367A>T) n.2688-10629A>T n.3636+7003A>T n.2090A>T n.2060A>T c.1842A>T (n.1842A>T) n.385A>T c.180+1583A>T (n.180+1583A>T) c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser)	dbSNP
8	g.89946241T>C	CA371676578	NBN	n.3271A>G c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1637A>G (n.1637A>G) n.3754A>G c.1573A>G (n.1573A>G) c.1490A>G (n.1490A>G) c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.2520A>G (n.2520A>G) c.1846-2875A>G (n.1846-2875A>G) c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.1367A>G (n.1367A>G) n.2688-10629A>G n.3636+7003A>G n.2090A>G n.2060A>G c.1842A>G (n.1842A>G) n.385A>G c.180+1583A>G (n.180+1583A>G) c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala)	dbSNP
8	g.89946241T>G	CA371676581	NBN	n.3271A>C c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.1580A>C (n.1580A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1637A>C (n.1637A>C) n.3754A>C c.1573A>C (n.1573A>C) c.1490A>C (n.1490A>C) c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.2520A>C (n.2520A>C) c.1846-2875A>C (n.1846-2875A>C) c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.1367A>C (n.1367A>C) n.2688-10629A>C n.3636+7003A>C n.2090A>C n.2060A>C c.1842A>C (n.1842A>C) n.385A>C c.180+1583A>C (n.180+1583A>C) c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro)
8	g.89946241_89946242del	CA2580079037	NBN	n.3270_3271del c.1722_1723del (p.Leu574PhefsTer2) c.1968_1969del (p.Leu656PhefsTer2) c.1579_1580del (n.1579_1580del) c.1277_1278del (n.1277_1278del) c.1636_1637del (n.1636_1637del) n.3753_3754del c.1572_1573del (n.1572_1573del) c.1489_1490del (n.1489_1490del) c.1656_1657del (p.Leu552PhefsTer2) c.2519_2520del (n.2519_2520del) c.1846-2876_1846-2875del (n.1846-2876_1846-2875del) c.1899_1900del (p.Leu633PhefsTer2) c.1366_1367del (n.1366_1367del) n.2688-10630_2688-10629del n.3636+7002_3636+7003del n.2089_2090del n.2059_2060del c.1841_1842del (n.1841_1842del) n.384_385del c.180+1582_180+1583del (n.180+1582_180+1583del) c.1944_1945del (p.Leu648PhefsTer2) c.1089_1090del (p.Leu363PhefsTer2)	ClinVar
8	g.89946242C>A	CA371676583	NBN	n.3270G>T c.1722G>T (p.Leu574Phe) c.1968G>T (p.Leu656Phe) c.1579G>T (n.1579G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) c.1636G>T (n.1636G>T) n.3753G>T c.1572G>T (n.1572G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1656G>T (p.Leu552Phe) c.2519G>T (n.2519G>T) c.1846-2876G>T (n.1846-2876G>T) c.1899G>T (p.Leu633Phe) c.1366G>T (n.1366G>T) n.2688-10630G>T n.3636+7002G>T n.2089G>T n.2059G>T c.1841G>T (n.1841G>T) n.384G>T c.180+1582G>T (n.180+1582G>T) c.1944G>T (p.Leu648Phe) c.1089G>T (p.Leu363Phe)	gnomAD v4
8	g.89946242C>G	CA371676585	NBN	n.3270G>C c.1722G>C (p.Leu574Phe) c.1968G>C (p.Leu656Phe) c.1579G>C (n.1579G>C) c.1277G>C (n.1277G>C) c.1636G>C (n.1636G>C) n.3753G>C c.1572G>C (n.1572G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1656G>C (p.Leu552Phe) c.2519G>C (n.2519G>C) c.1846-2876G>C (n.1846-2876G>C) c.1899G>C (p.Leu633Phe) c.1366G>C (n.1366G>C) n.2688-10630G>C n.3636+7002G>C n.2089G>C n.2059G>C c.1841G>C (n.1841G>C) n.384G>C c.180+1582G>C (n.180+1582G>C) c.1944G>C (p.Leu648Phe) c.1089G>C (p.Leu363Phe)	dbSNP
8	g.89946242C>T	CA461837797	NBN	n.3270G>A c.1722G>A (p.Leu574=) c.1968G>A (p.Leu656=) c.1579G>A (n.1579G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) c.1636G>A (n.1636G>A) n.3753G>A c.1572G>A (n.1572G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) c.1656G>A (p.Leu552=) c.2519G>A (n.2519G>A) c.1846-2876G>A (n.1846-2876G>A) c.1899G>A (p.Leu633=) c.1366G>A (n.1366G>A) n.2688-10630G>A n.3636+7002G>A n.2089G>A n.2059G>A c.1841G>A (n.1841G>A) n.384G>A c.180+1582G>A (n.180+1582G>A) c.1944G>A (p.Leu648=) c.1089G>A (p.Leu363=)
8	g.89946243A>C	CA371676588	NBN	n.3269T>G c.1721T>G (p.Leu574Trp) c.1967T>G (p.Leu656Trp) c.1578T>G (n.1578T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) c.1635T>G (n.1635T>G) n.3752T>G c.1571T>G (n.1571T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1655T>G (p.Leu552Trp) c.2518T>G (n.2518T>G) c.1846-2877T>G (n.1846-2877T>G) c.1898T>G (p.Leu633Trp) c.1365T>G (n.1365T>G) n.2688-10631T>G n.3636+7001T>G n.2088T>G n.2058T>G c.1840T>G (n.1840T>G) n.383T>G c.180+1581T>G (n.180+1581T>G) c.1943T>G (p.Leu648Trp) c.1088T>G (p.Leu363Trp)
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8	g.89946243A>T	CA371676593	NBN	n.3269T>A c.1721T>A (p.Leu574Ter) c.1967T>A (p.Leu656Ter) c.1578T>A (n.1578T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.1635T>A (n.1635T>A) n.3752T>A c.1571T>A (n.1571T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1655T>A (p.Leu552Ter) c.2518T>A (n.2518T>A) c.1846-2877T>A (n.1846-2877T>A) c.1898T>A (p.Leu633Ter) c.1365T>A (n.1365T>A) n.2688-10631T>A n.3636+7001T>A n.2088T>A n.2058T>A c.1840T>A (n.1840T>A) n.383T>A c.180+1581T>A (n.180+1581T>A) c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.1088T>A (p.Leu363Ter)	gnomAD v4
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8	g.89946246A>T	CA371676608	NBN	n.3266T>A c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.1964T>A (p.Leu655Ter) c.1575T>A (n.1575T>A) c.1273T>A (n.1273T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) n.3749T>A c.1568T>A (n.1568T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.2515T>A (n.2515T>A) c.1846-2880T>A (n.1846-2880T>A) c.1895T>A (p.Leu632Ter) c.1362T>A (n.1362T>A) n.2688-10634T>A n.3636+6998T>A n.2085T>A n.2055T>A c.1837T>A (n.1837T>A) n.380T>A c.180+1578T>A (n.180+1578T>A) c.1940T>A (p.Leu647Ter) c.1085T>A (p.Leu362Ter)
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8	g.89946248C>A	CA461837810	NBN	n.3264G>T c.1716G>T (p.Leu572=) c.1962G>T (p.Leu654=) c.1573G>T (n.1573G>T) c.1271G>T (n.1271G>T) c.1630G>T (n.1630G>T) n.3747G>T c.1566G>T (n.1566G>T) c.1483G>T (n.1483G>T) c.1650G>T (p.Leu550=) c.2513G>T (n.2513G>T) c.1846-2882G>T (n.1846-2882G>T) c.1893G>T (p.Leu631=) c.1360G>T (n.1360G>T) n.2688-10636G>T n.3636+6996G>T n.2083G>T n.2053G>T c.1835G>T (n.1835G>T) n.378G>T c.180+1576G>T (n.180+1576G>T) c.1938G>T (p.Leu646=) c.1083G>T (p.Leu361=)	dbSNP
8	g.89946248C=	CA1801419544	NBN	n.3264G= c.1716G= (p.Leu572=) c.1962G= (p.Leu654=) c.1573G= (n.1573G=) c.1271G= (n.1271G=) c.1630G= (n.1630G=) n.3747G= c.1566G= (n.1566G=) c.1483G= (n.1483G=) c.1650G= (p.Leu550=) c.2513G= (n.2513G=) c.1846-2882G= (n.1846-2882G=) c.1893G= (p.Leu631=) c.1360G= (n.1360G=) n.2688-10636G= n.3636+6996G= n.2083G= n.2053G= c.1835G= (n.1835G=) n.378G= c.180+1576G= (n.180+1576G=) c.1938G= (p.Leu646=) c.1083G= (p.Leu361=)
8	g.89946248C>G	CA461837812	NBN	n.3264G>C c.1716G>C (p.Leu572=) c.1962G>C (p.Leu654=) c.1573G>C (n.1573G>C) c.1271G>C (n.1271G>C) c.1630G>C (n.1630G>C) n.3747G>C c.1566G>C (n.1566G>C) c.1483G>C (n.1483G>C) c.1650G>C (p.Leu550=) c.2513G>C (n.2513G>C) c.1846-2882G>C (n.1846-2882G>C) c.1893G>C (p.Leu631=) c.1360G>C (n.1360G>C) n.2688-10636G>C n.3636+6996G>C n.2083G>C n.2053G>C c.1835G>C (n.1835G>C) n.378G>C c.180+1576G>C (n.180+1576G>C) c.1938G>C (p.Leu646=) c.1083G>C (p.Leu361=)	dbSNP
8	g.89946248C>T	CA461837811	NBN	n.3264G>A c.1716G>A (p.Leu572=) c.1962G>A (p.Leu654=) c.1573G>A (n.1573G>A) c.1271G>A (n.1271G>A) c.1630G>A (n.1630G>A) n.3747G>A c.1566G>A (n.1566G>A) c.1483G>A (n.1483G>A) c.1650G>A (p.Leu550=) c.2513G>A (n.2513G>A) c.1846-2882G>A (n.1846-2882G>A) c.1893G>A (p.Leu631=) c.1360G>A (n.1360G>A) n.2688-10636G>A n.3636+6996G>A n.2083G>A n.2053G>A c.1835G>A (n.1835G>A) n.378G>A c.180+1576G>A (n.180+1576G>A) c.1938G>A (p.Leu646=) c.1083G>A (p.Leu361=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89946249A=	CA1801419545	NBN	n.3263T= c.1715T= (p.Leu572=) c.1961T= (p.Leu654=) c.1572T= (n.1572T=) c.1270T= (n.1270T=) c.1629T= (n.1629T=) n.3746T= c.1565T= (n.1565T=) c.1482T= (n.1482T=) c.1649T= (p.Leu550=) c.2512T= (n.2512T=) c.1846-2883T= (n.1846-2883T=) c.1892T= (p.Leu631=) c.1359T= (n.1359T=) n.2688-10637T= n.3636+6995T= n.2082T= n.2052T= c.1834T= (n.1834T=) n.377T= c.180+1575T= (n.180+1575T=) c.1937T= (p.Leu646=) c.1082T= (p.Leu361=)
8	g.89946249A>C	CA4802634	NBN	n.3263T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.1572T>G (n.1572T>G) c.1270T>G (n.1270T>G) c.1629T>G (n.1629T>G) n.3746T>G c.1565T>G (n.1565T>G) c.1482T>G (n.1482T>G) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.2512T>G (n.2512T>G) c.1846-2883T>G (n.1846-2883T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1359T>G (n.1359T>G) n.2688-10637T>G n.3636+6995T>G n.2082T>G n.2052T>G c.1834T>G (n.1834T>G) n.377T>G c.180+1575T>G (n.180+1575T>G) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89946249A>G	CA371676618	NBN	n.3263T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.1572T>C (n.1572T>C) c.1270T>C (n.1270T>C) c.1629T>C (n.1629T>C) n.3746T>C c.1565T>C (n.1565T>C) c.1482T>C (n.1482T>C) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.2512T>C (n.2512T>C) c.1846-2883T>C (n.1846-2883T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1359T>C (n.1359T>C) n.2688-10637T>C n.3636+6995T>C n.2082T>C n.2052T>C c.1834T>C (n.1834T>C) n.377T>C c.180+1575T>C (n.180+1575T>C) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro)	dbSNP
8	g.89946249A>T	CA371676620	NBN	n.3263T>A c.1715T>A (p.Leu572Gln) c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.1572T>A (n.1572T>A) c.1270T>A (n.1270T>A) c.1629T>A (n.1629T>A) n.3746T>A c.1565T>A (n.1565T>A) c.1482T>A (n.1482T>A) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.2512T>A (n.2512T>A) c.1846-2883T>A (n.1846-2883T>A) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1359T>A (n.1359T>A) n.2688-10637T>A n.3636+6995T>A n.2082T>A n.2052T>A c.1834T>A (n.1834T>A) n.377T>A c.180+1575T>A (n.180+1575T>A) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln)	dbSNP
8	g.89946250G>A	CA461837814	NBN	n.3262C>T c.1714C>T (p.Leu572=) c.1960C>T (p.Leu654=) c.1571C>T (n.1571C>T) c.1269C>T (n.1269C>T) c.1628C>T (n.1628C>T) n.3745C>T c.1564C>T (n.1564C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) c.1648C>T (p.Leu550=) c.2511C>T (n.2511C>T) c.1846-2884C>T (n.1846-2884C>T) c.1891C>T (p.Leu631=) c.1358C>T (n.1358C>T) n.2688-10638C>T n.3636+6994C>T n.2081C>T n.2051C>T c.1833C>T (n.1833C>T) n.376C>T c.180+1574C>T (n.180+1574C>T) c.1936C>T (p.Leu646=) c.1081C>T (p.Leu361=)	dbSNP
8	g.89946250G>C	CA371676623	NBN	n.3262C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.1571C>G (n.1571C>G) c.1269C>G (n.1269C>G) c.1628C>G (n.1628C>G) n.3745C>G c.1564C>G (n.1564C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.2511C>G (n.2511C>G) c.1846-2884C>G (n.1846-2884C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1358C>G (n.1358C>G) n.2688-10638C>G n.3636+6994C>G n.2081C>G n.2051C>G c.1833C>G (n.1833C>G) n.376C>G c.180+1574C>G (n.180+1574C>G) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.1081C>G (p.Leu361Val)	gnomAD v4
8	g.89946250G>T	CA371676624	NBN	n.3262C>A c.1714C>A (p.Leu572Met) c.1960C>A (p.Leu654Met) c.1571C>A (n.1571C>A) c.1269C>A (n.1269C>A) c.1628C>A (n.1628C>A) n.3745C>A c.1564C>A (n.1564C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.2511C>A (n.2511C>A) c.1846-2884C>A (n.1846-2884C>A) c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1358C>A (n.1358C>A) n.2688-10638C>A n.3636+6994C>A n.2081C>A n.2051C>A c.1833C>A (n.1833C>A) n.376C>A c.180+1574C>A (n.180+1574C>A) c.1936C>A (p.Leu646Met) c.1081C>A (p.Leu361Met)

Number of alleles fetched