Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.2178dup
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8g.89946125A>CCA4802619NBNn.3372+15T>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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n.3855+14C>T
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n.2688-10514C>T
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ClinVar dbSNP
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n.3855+14C>G
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dbSNP
8g.89946126G>TCA2687853901NBNn.3372+14C>A
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n.2688-10514C>A
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n.486+14C>A
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gnomAD v4
8g.89946127T>ACA2717733804NBNn.3372+13A>T
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n.3855+13A>T
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n.2688-10515A>T
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n.2174A>T
c.*1943+13A>T (n.*1943+13A>T)
n.486+13A>T
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dbSNP
8g.89946127T>CCA4802620NBNn.3372+13A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.2688-10520T>C
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.2688-10523G>T
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n.2166G>T
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n.486+5G>T
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ClinVar dbSNP
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c.1824+5G>C (n.1824+5G>C)
c.2070+5G>C (n.2070+5G>C)
c.*1681+5G>C (n.*1681+5G>C)
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n.3855+5G>C
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n.2688-10523G>C
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n.486+5G>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3855+5G>A
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c.1846-2769G>A (n.1846-2769G>A)
c.2001+5G>A (n.2001+5G>A)
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n.2688-10523G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1758+4G= (n.1758+4G=)
c.*2621+4G= (n.*2621+4G=)
c.1846-2770G= (n.1846-2770G=)
c.2001+4G= (n.2001+4G=)
c.*1468+4G= (n.*1468+4G=)
n.2688-10524G=
n.3636+7108G=
n.2191+4G=
n.2165G=
c.*1943+4G= (n.*1943+4G=)
n.486+4G=
c.180+1688G= (n.180+1688G=)
c.2046+4G= (n.2046+4G=)
c.1191+4G= (n.1191+4G=)
8g.89946136C>GCA2582341965NBNn.3372+4G>C
c.1824+4G>C (n.1824+4G>C)
c.2070+4G>C (n.2070+4G>C)
c.*1681+4G>C (n.*1681+4G>C)
c.*1379+4G>C (n.*1379+4G>C)
c.*1738+4G>C (n.*1738+4G>C)
n.3855+4G>C
c.*1674+4G>C (n.*1674+4G>C)
c.*1591+4G>C (n.*1591+4G>C)
c.1758+4G>C (n.1758+4G>C)
c.*2621+4G>C (n.*2621+4G>C)
c.1846-2770G>C (n.1846-2770G>C)
c.2001+4G>C (n.2001+4G>C)
c.*1468+4G>C (n.*1468+4G>C)
n.2688-10524G>C
n.3636+7108G>C
n.2191+4G>C
n.2165G>C
c.*1943+4G>C (n.*1943+4G>C)
n.486+4G>C
c.180+1688G>C (n.180+1688G>C)
c.2046+4G>C (n.2046+4G>C)
c.1191+4G>C (n.1191+4G>C)
ClinVar
8g.89946136C>TCA10578746NBNn.3372+4G>A
c.1824+4G>A (n.1824+4G>A)
c.2070+4G>A (n.2070+4G>A)
c.*1681+4G>A (n.*1681+4G>A)
c.*1379+4G>A (n.*1379+4G>A)
c.*1738+4G>A (n.*1738+4G>A)
n.3855+4G>A
c.*1674+4G>A (n.*1674+4G>A)
c.*1591+4G>A (n.*1591+4G>A)
c.1758+4G>A (n.1758+4G>A)
c.*2621+4G>A (n.*2621+4G>A)
c.1846-2770G>A (n.1846-2770G>A)
c.2001+4G>A (n.2001+4G>A)
c.*1468+4G>A (n.*1468+4G>A)
n.2688-10524G>A
n.3636+7108G>A
n.2191+4G>A
n.2165G>A
c.*1943+4G>A (n.*1943+4G>A)
n.486+4G>A
c.180+1688G>A (n.180+1688G>A)
c.2046+4G>A (n.2046+4G>A)
c.1191+4G>A (n.1191+4G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946137T>ACA2717792062NBNn.3372+3A>T
c.1824+3A>T (n.1824+3A>T)
c.2070+3A>T (n.2070+3A>T)
c.*1681+3A>T (n.*1681+3A>T)
c.*1379+3A>T (n.*1379+3A>T)
c.*1738+3A>T (n.*1738+3A>T)
n.3855+3A>T
c.*1674+3A>T (n.*1674+3A>T)
c.*1591+3A>T (n.*1591+3A>T)
c.1758+3A>T (n.1758+3A>T)
c.*2621+3A>T (n.*2621+3A>T)
c.1846-2771A>T (n.1846-2771A>T)
c.2001+3A>T (n.2001+3A>T)
c.*1468+3A>T (n.*1468+3A>T)
n.2688-10525A>T
n.3636+7107A>T
n.2191+3A>T
n.2164A>T
c.*1943+3A>T (n.*1943+3A>T)
n.486+3A>T
c.180+1687A>T (n.180+1687A>T)
c.2046+3A>T (n.2046+3A>T)
c.1191+3A>T (n.1191+3A>T)
dbSNP
8g.89946137T>CCA1139660634NBNn.3372+3A>G
c.1824+3A>G (n.1824+3A>G)
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c.*1738+3A>G (n.*1738+3A>G)
n.3855+3A>G
c.*1674+3A>G (n.*1674+3A>G)
c.*1591+3A>G (n.*1591+3A>G)
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c.*2621+3A>G (n.*2621+3A>G)
c.1846-2771A>G (n.1846-2771A>G)
c.2001+3A>G (n.2001+3A>G)
c.*1468+3A>G (n.*1468+3A>G)
n.2688-10525A>G
n.3636+7107A>G
n.2191+3A>G
n.2164A>G
c.*1943+3A>G (n.*1943+3A>G)
n.486+3A>G
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c.2046+3A>G (n.2046+3A>G)
c.1191+3A>G (n.1191+3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946137T>GCA2687853902NBNn.3372+3A>C
c.1824+3A>C (n.1824+3A>C)
c.2070+3A>C (n.2070+3A>C)
c.*1681+3A>C (n.*1681+3A>C)
c.*1379+3A>C (n.*1379+3A>C)
c.*1738+3A>C (n.*1738+3A>C)
n.3855+3A>C
c.*1674+3A>C (n.*1674+3A>C)
c.*1591+3A>C (n.*1591+3A>C)
c.1758+3A>C (n.1758+3A>C)
c.*2621+3A>C (n.*2621+3A>C)
c.1846-2771A>C (n.1846-2771A>C)
c.2001+3A>C (n.2001+3A>C)
c.*1468+3A>C (n.*1468+3A>C)
n.2688-10525A>C
n.3636+7107A>C
n.2191+3A>C
n.2164A>C
c.*1943+3A>C (n.*1943+3A>C)
n.486+3A>C
c.180+1687A>C (n.180+1687A>C)
c.2046+3A>C (n.2046+3A>C)
c.1191+3A>C (n.1191+3A>C)
gnomAD v4
8g.89946137T=CA1801419466NBNn.3372+3A=
c.1824+3A= (n.1824+3A=)
c.2070+3A= (n.2070+3A=)
c.*1681+3A= (n.*1681+3A=)
c.*1379+3A= (n.*1379+3A=)
c.*1738+3A= (n.*1738+3A=)
n.3855+3A=
c.*1674+3A= (n.*1674+3A=)
c.*1591+3A= (n.*1591+3A=)
c.1758+3A= (n.1758+3A=)
c.*2621+3A= (n.*2621+3A=)
c.1846-2771A= (n.1846-2771A=)
c.2001+3A= (n.2001+3A=)
c.*1468+3A= (n.*1468+3A=)
n.2688-10525A=
n.3636+7107A=
n.2191+3A=
n.2164A=
c.*1943+3A= (n.*1943+3A=)
n.486+3A=
c.180+1687A= (n.180+1687A=)
c.2046+3A= (n.2046+3A=)
c.1191+3A= (n.1191+3A=)
8g.89946137_89946138delinsTACA1801419465NBNn.3372+2_3372+3delinsTA
c.1824+2_1824+3delinsTA (n.1824+2_1824+3delinsTA)
c.2070+2_2070+3delinsTA (n.2070+2_2070+3delinsTA)
c.*1681+2_*1681+3delinsTA (n.*1681+2_*1681+3delinsTA)
c.*1379+2_*1379+3delinsTA (n.*1379+2_*1379+3delinsTA)
c.*1738+2_*1738+3delinsTA (n.*1738+2_*1738+3delinsTA)
n.3855+2_3855+3delinsTA
c.*1674+2_*1674+3delinsTA (n.*1674+2_*1674+3delinsTA)
c.*1591+2_*1591+3delinsTA (n.*1591+2_*1591+3delinsTA)
c.1758+2_1758+3delinsTA (n.1758+2_1758+3delinsTA)
c.*2621+2_*2621+3delinsTA (n.*2621+2_*2621+3delinsTA)
c.1846-2772_1846-2771delinsTA (n.1846-2772_1846-2771delinsTA)
c.2001+2_2001+3delinsTA (n.2001+2_2001+3delinsTA)
c.*1468+2_*1468+3delinsTA (n.*1468+2_*1468+3delinsTA)
n.2688-10526_2688-10525delinsTA
n.3636+7106_3636+7107delinsTA
n.2191+2_2191+3delinsTA
n.2163_2164delinsTA
c.*1943+2_*1943+3delinsTA (n.*1943+2_*1943+3delinsTA)
n.486+2_486+3delinsTA
c.180+1686_180+1687delinsTA (n.180+1686_180+1687delinsTA)
c.2046+2_2046+3delinsTA (n.2046+2_2046+3delinsTA)
c.1191+2_1191+3delinsTA (n.1191+2_1191+3delinsTA)
8g.89946138delCA16041201NBNn.3372+2del
c.1824+2del (n.1824+2del)
c.2070+2del (n.2070+2del)
c.*1681+2del (n.*1681+2del)
c.*1379+2del (n.*1379+2del)
c.*1738+2del (n.*1738+2del)
n.3855+2del
c.*1674+2del (n.*1674+2del)
c.*1591+2del (n.*1591+2del)
c.1758+2del (n.1758+2del)
c.*2621+2del (n.*2621+2del)
c.1846-2772del (n.1846-2772del)
c.2001+2del (n.2001+2del)
c.*1468+2del (n.*1468+2del)
n.2688-10526del
n.3636+7106del
n.2191+2del
n.2163del
c.*1943+2del (n.*1943+2del)
n.486+2del
c.180+1686del (n.180+1686del)
c.2046+2del (n.2046+2del)
c.1191+2del (n.1191+2del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946138A=CA1801419467NBNn.3372+2T=
c.1824+2T= (n.1824+2T=)
c.2070+2T= (n.2070+2T=)
c.*1681+2T= (n.*1681+2T=)
c.*1379+2T= (n.*1379+2T=)
c.*1738+2T= (n.*1738+2T=)
n.3855+2T=
c.*1674+2T= (n.*1674+2T=)
c.*1591+2T= (n.*1591+2T=)
c.1758+2T= (n.1758+2T=)
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c.1846-2772T= (n.1846-2772T=)
c.2001+2T= (n.2001+2T=)
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n.2688-10526T=
n.3636+7106T=
n.2191+2T=
n.2163T=
c.*1943+2T= (n.*1943+2T=)
n.486+2T=
c.180+1686T= (n.180+1686T=)
c.2046+2T= (n.2046+2T=)
c.1191+2T= (n.1191+2T=)
8g.89946138A>CCA195879NBNn.3372+2T>G
c.1824+2T>G (n.1824+2T>G)
c.2070+2T>G (n.2070+2T>G)
c.*1681+2T>G (n.*1681+2T>G)
c.*1379+2T>G (n.*1379+2T>G)
c.*1738+2T>G (n.*1738+2T>G)
n.3855+2T>G
c.*1674+2T>G (n.*1674+2T>G)
c.*1591+2T>G (n.*1591+2T>G)
c.1758+2T>G (n.1758+2T>G)
c.*2621+2T>G (n.*2621+2T>G)
c.1846-2772T>G (n.1846-2772T>G)
c.2001+2T>G (n.2001+2T>G)
c.*1468+2T>G (n.*1468+2T>G)
n.2688-10526T>G
n.3636+7106T>G
n.2191+2T>G
n.2163T>G
c.*1943+2T>G (n.*1943+2T>G)
n.486+2T>G
c.180+1686T>G (n.180+1686T>G)
c.2046+2T>G (n.2046+2T>G)
c.1191+2T>G (n.1191+2T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946138A>GCA371676307NBNn.3372+2T>C
c.1824+2T>C (n.1824+2T>C)
c.2070+2T>C (n.2070+2T>C)
c.*1681+2T>C (n.*1681+2T>C)
c.*1379+2T>C (n.*1379+2T>C)
c.*1738+2T>C (n.*1738+2T>C)
n.3855+2T>C
c.*1674+2T>C (n.*1674+2T>C)
c.*1591+2T>C (n.*1591+2T>C)
c.1758+2T>C (n.1758+2T>C)
c.*2621+2T>C (n.*2621+2T>C)
c.1846-2772T>C (n.1846-2772T>C)
c.2001+2T>C (n.2001+2T>C)
c.*1468+2T>C (n.*1468+2T>C)
n.2688-10526T>C
n.3636+7106T>C
n.2191+2T>C
n.2163T>C
c.*1943+2T>C (n.*1943+2T>C)
n.486+2T>C
c.180+1686T>C (n.180+1686T>C)
c.2046+2T>C (n.2046+2T>C)
c.1191+2T>C (n.1191+2T>C)
8g.89946138A>TCA371676308NBNn.3372+2T>A
c.1824+2T>A (n.1824+2T>A)
c.2070+2T>A (n.2070+2T>A)
c.*1681+2T>A (n.*1681+2T>A)
c.*1379+2T>A (n.*1379+2T>A)
c.*1738+2T>A (n.*1738+2T>A)
n.3855+2T>A
c.*1674+2T>A (n.*1674+2T>A)
c.*1591+2T>A (n.*1591+2T>A)
c.1758+2T>A (n.1758+2T>A)
c.*2621+2T>A (n.*2621+2T>A)
c.1846-2772T>A (n.1846-2772T>A)
c.2001+2T>A (n.2001+2T>A)
c.*1468+2T>A (n.*1468+2T>A)
n.2688-10526T>A
n.3636+7106T>A
n.2191+2T>A
n.2163T>A
c.*1943+2T>A (n.*1943+2T>A)
n.486+2T>A
c.180+1686T>A (n.180+1686T>A)
c.2046+2T>A (n.2046+2T>A)
c.1191+2T>A (n.1191+2T>A)
ClinVar dbSNP
8g.89946139C>ACA371676309NBNn.3372+1G>T
c.1824+1G>T (n.1824+1G>T)
c.2070+1G>T (n.2070+1G>T)
c.*1681+1G>T (n.*1681+1G>T)
c.*1379+1G>T (n.*1379+1G>T)
c.*1738+1G>T (n.*1738+1G>T)
n.3855+1G>T
c.*1674+1G>T (n.*1674+1G>T)
c.*1591+1G>T (n.*1591+1G>T)
c.1758+1G>T (n.1758+1G>T)
c.*2621+1G>T (n.*2621+1G>T)
c.1846-2773G>T (n.1846-2773G>T)
c.2001+1G>T (n.2001+1G>T)
c.*1468+1G>T (n.*1468+1G>T)
n.2688-10527G>T
n.3636+7105G>T
n.2191+1G>T
n.2162G>T
c.*1943+1G>T (n.*1943+1G>T)
n.486+1G>T
c.180+1685G>T (n.180+1685G>T)
c.2046+1G>T (n.2046+1G>T)
c.1191+1G>T (n.1191+1G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89946139C=CA1801419468NBNn.3372+1G=
c.1824+1G= (n.1824+1G=)
c.2070+1G= (n.2070+1G=)
c.*1681+1G= (n.*1681+1G=)
c.*1379+1G= (n.*1379+1G=)
c.*1738+1G= (n.*1738+1G=)
n.3855+1G=
c.*1674+1G= (n.*1674+1G=)
c.*1591+1G= (n.*1591+1G=)
c.1758+1G= (n.1758+1G=)
c.*2621+1G= (n.*2621+1G=)
c.1846-2773G= (n.1846-2773G=)
c.2001+1G= (n.2001+1G=)
c.*1468+1G= (n.*1468+1G=)
n.2688-10527G=
n.3636+7105G=
n.2191+1G=
n.2162G=
c.*1943+1G= (n.*1943+1G=)
n.486+1G=
c.180+1685G= (n.180+1685G=)
c.2046+1G= (n.2046+1G=)
c.1191+1G= (n.1191+1G=)
8g.89946139C>GCA371676310NBNn.3372+1G>C
c.1824+1G>C (n.1824+1G>C)
c.2070+1G>C (n.2070+1G>C)
c.*1681+1G>C (n.*1681+1G>C)
c.*1379+1G>C (n.*1379+1G>C)
c.*1738+1G>C (n.*1738+1G>C)
n.3855+1G>C
c.*1674+1G>C (n.*1674+1G>C)
c.*1591+1G>C (n.*1591+1G>C)
c.1758+1G>C (n.1758+1G>C)
c.*2621+1G>C (n.*2621+1G>C)
c.1846-2773G>C (n.1846-2773G>C)
c.2001+1G>C (n.2001+1G>C)
c.*1468+1G>C (n.*1468+1G>C)
n.2688-10527G>C
n.3636+7105G>C
n.2191+1G>C
n.2162G>C
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n.486+1G>C
c.180+1685G>C (n.180+1685G>C)
c.2046+1G>C (n.2046+1G>C)
c.1191+1G>C (n.1191+1G>C)
dbSNP
8g.89946139C>TCA371676311NBNn.3372+1G>A
c.1824+1G>A (n.1824+1G>A)
c.2070+1G>A (n.2070+1G>A)
c.*1681+1G>A (n.*1681+1G>A)
c.*1379+1G>A (n.*1379+1G>A)
c.*1738+1G>A (n.*1738+1G>A)
n.3855+1G>A
c.*1674+1G>A (n.*1674+1G>A)
c.*1591+1G>A (n.*1591+1G>A)
c.1758+1G>A (n.1758+1G>A)
c.*2621+1G>A (n.*2621+1G>A)
c.1846-2773G>A (n.1846-2773G>A)
c.2001+1G>A (n.2001+1G>A)
c.*1468+1G>A (n.*1468+1G>A)
n.2688-10527G>A
n.3636+7105G>A
n.2191+1G>A
n.2162G>A
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n.486+1G>A
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c.2046+1G>A (n.2046+1G>A)
c.1191+1G>A (n.1191+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946140C>ACA371676312NBNn.3372G>T
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ClinVar dbSNP
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c.1191G= (p.Lys397=)
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c.2070G>C (p.Lys690Asn)
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n.3855G>C
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c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.1758G>C (p.Lys586Asn)
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c.2001G>C (p.Lys667Asn)
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n.2688-10528G>C
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c.180+1684G>C (n.180+1684G>C)
c.2046G>C (p.Lys682Asn)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
gnomAD v4
8g.89946140C>TCA461837631NBNn.3372G>A
c.1824G>A (p.Lys608=)
c.2070G>A (p.Lys690=)
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
n.3855G>A
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c.1758G>A (p.Lys586=)
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c.2046G>A (p.Lys682=)
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ClinVar dbSNP
8g.89946141T>ACA371676314NBNn.3371A>T
c.1823A>T (p.Lys608Met)
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c.1190A>T (p.Lys397Met)
8g.89946141T>CCA371676315NBNn.3371A>G
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dbSNP
8g.89946141T>GCA4802622NBNn.3371A>C
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c.2069A>C (p.Lys690Thr)
c.*1680A>C (n.*1680A>C)
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c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.*2620A>C (n.*2620A>C)
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c.2000A>C (p.Lys667Thr)
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n.2688-10529A>C
n.3636+7103A>C
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n.2160A>C
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n.485A>C
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c.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946141T=CA1801419470NBNn.3371A=
c.1823A= (p.Lys608=)
c.2069A= (p.Lys690=)
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c.1190A= (p.Lys397=)
8g.89946145delCA2580079033NBNn.3371del
c.1823del (p.Lys608ArgfsTer19)
c.2069del (p.Lys690ArgfsTer19)
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n.3854del
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c.*2620del (n.*2620del)
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c.2000del (p.Lys667ArgfsTer19)
c.*1467del (n.*1467del)
n.2688-10529del
n.3636+7103del
n.2190del
n.2160del
c.*1942del (n.*1942del)
n.485del
c.180+1683del (n.180+1683del)
c.2045del (p.Lys682ArgfsTer19)
c.1190del (p.Lys397ArgfsTer19)
ClinVar
8g.89946142T>ACA371676317NBNn.3370A>T
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.2068A>T (p.Lys690Ter)
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n.3853A>T
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c.1999A>T (p.Lys667Ter)
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n.2688-10530A>T
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n.2159A>T
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c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
8g.89946142T>CCA371676316NBNn.3370A>G
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.2068A>G (p.Lys690Glu)
c.*1679A>G (n.*1679A>G)
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c.1189A>G (p.Lys397Glu)
dbSNP
8g.89946142T>GCA287916NBNn.3370A>C
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.2068A>C (p.Lys690Gln)
c.*1679A>C (n.*1679A>C)
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n.3853A>C
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.*2619A>C (n.*2619A>C)
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c.1999A>C (p.Lys667Gln)
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n.2688-10530A>C
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n.484A>C
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c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
ClinVar dbSNP
8g.89946142T=CA1801419471NBNn.3370A=
c.1822A= (p.Lys608=)
c.2068A= (p.Lys690=)
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c.2044A= (p.Lys682=)
c.1189A= (p.Lys397=)
8g.89946143T>ACA371676319NBNn.3369A>T
c.1821A>T (p.Lys607Asn)
c.2067A>T (p.Lys689Asn)
c.*1678A>T (n.*1678A>T)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
n.3852A>T
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.*2618A>T (n.*2618A>T)
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c.1998A>T (p.Lys666Asn)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
n.2688-10531A>T
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c.*1940A>T (n.*1940A>T)
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c.180+1681A>T (n.180+1681A>T)
c.2043A>T (p.Lys681Asn)
c.1188A>T (p.Lys396Asn)
8g.89946143T>CCA461837632NBNn.3369A>G
c.1821A>G (p.Lys607=)
c.2067A>G (p.Lys689=)
c.*1678A>G (n.*1678A>G)
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c.*2618A>G (n.*2618A>G)
c.1846-2777A>G (n.1846-2777A>G)
c.1998A>G (p.Lys666=)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
n.2688-10531A>G
n.3636+7101A>G
n.2188A>G
n.2158A>G
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
n.483A>G
c.180+1681A>G (n.180+1681A>G)
c.2043A>G (p.Lys681=)
c.1188A>G (p.Lys396=)
ClinVar
8g.89946143T>GCA371676318NBNn.3369A>C
c.1821A>C (p.Lys607Asn)
c.2067A>C (p.Lys689Asn)
c.*1678A>C (n.*1678A>C)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
n.3852A>C
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.*2618A>C (n.*2618A>C)
c.1846-2777A>C (n.1846-2777A>C)
c.1998A>C (p.Lys666Asn)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
n.2688-10531A>C
n.3636+7101A>C
n.2188A>C
n.2158A>C
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
n.483A>C
c.180+1681A>C (n.180+1681A>C)
c.2043A>C (p.Lys681Asn)
c.1188A>C (p.Lys396Asn)
8g.89946144T>ACA371676321NBNn.3368A>T
c.1820A>T (p.Lys607Ile)
c.2066A>T (p.Lys689Ile)
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
n.3851A>T
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.*2617A>T (n.*2617A>T)
c.1846-2778A>T (n.1846-2778A>T)
c.1997A>T (p.Lys666Ile)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
n.2688-10532A>T
n.3636+7100A>T
n.2187A>T
n.2157A>T
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
n.482A>T
c.180+1680A>T (n.180+1680A>T)
c.2042A>T (p.Lys681Ile)
c.1187A>T (p.Lys396Ile)
8g.89946144T>CCA371676320NBNn.3368A>G
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
n.3851A>G
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.*2617A>G (n.*2617A>G)
c.1846-2778A>G (n.1846-2778A>G)
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
n.2688-10532A>G
n.3636+7100A>G
n.2187A>G
n.2157A>G
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
n.482A>G
c.180+1680A>G (n.180+1680A>G)
c.2042A>G (p.Lys681Arg)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946144T>GCA371676322NBNn.3368A>C
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
n.3851A>C
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.*2617A>C (n.*2617A>C)
c.1846-2778A>C (n.1846-2778A>C)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
n.2688-10532A>C
n.3636+7100A>C
n.2187A>C
n.2157A>C
c.*1939A>C (n.*1939A>C)
n.482A>C
c.180+1680A>C (n.180+1680A>C)
c.2042A>C (p.Lys681Thr)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
8g.89946144T=CA1801419472NBNn.3368A=
c.1820A= (p.Lys607=)
c.2066A= (p.Lys689=)
c.*1677A= (n.*1677A=)
c.*1375A= (n.*1375A=)
c.*1734A= (n.*1734A=)
n.3851A=
c.*1670A= (n.*1670A=)
c.*1587A= (n.*1587A=)
c.1754A= (p.Lys585=)
c.*2617A= (n.*2617A=)
c.1846-2778A= (n.1846-2778A=)
c.1997A= (p.Lys666=)
c.*1464A= (n.*1464A=)
n.2688-10532A=
n.3636+7100A=
n.2187A=
n.2157A=
c.*1939A= (n.*1939A=)
n.482A=
c.180+1680A= (n.180+1680A=)
c.2042A= (p.Lys681=)
c.1187A= (p.Lys396=)
8g.89946145T>ACA371676323NBNn.3367A>T
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
n.3850A>T
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.*2616A>T (n.*2616A>T)
c.1846-2779A>T (n.1846-2779A>T)
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
n.2688-10533A>T
n.3636+7099A>T
n.2186A>T
n.2156A>T
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
n.481A>T
c.180+1679A>T (n.180+1679A>T)
c.2041A>T (p.Lys681Ter)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
8g.89946145T>CCA371676324NBNn.3367A>G
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
n.3850A>G
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.*2616A>G (n.*2616A>G)
c.1846-2779A>G (n.1846-2779A>G)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
n.2688-10533A>G
n.3636+7099A>G
n.2186A>G
n.2156A>G
c.*1938A>G (n.*1938A>G)
n.481A>G
c.180+1679A>G (n.180+1679A>G)
c.2041A>G (p.Lys681Glu)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946145T>GCA371676325NBNn.3367A>C
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
n.3850A>C
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.*2616A>C (n.*2616A>C)
c.1846-2779A>C (n.1846-2779A>C)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
n.2688-10533A>C
n.3636+7099A>C
n.2186A>C
n.2156A>C
c.*1938A>C (n.*1938A>C)
n.481A>C
c.180+1679A>C (n.180+1679A>C)
c.2041A>C (p.Lys681Gln)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946145T=CA1801419473NBNn.3367A=
c.1819A= (p.Lys607=)
c.2065A= (p.Lys689=)
c.*1676A= (n.*1676A=)
c.*1374A= (n.*1374A=)
c.*1733A= (n.*1733A=)
n.3850A=
c.*1669A= (n.*1669A=)
c.*1586A= (n.*1586A=)
c.1753A= (p.Lys585=)
c.*2616A= (n.*2616A=)
c.1846-2779A= (n.1846-2779A=)
c.1996A= (p.Lys666=)
c.*1463A= (n.*1463A=)
n.2688-10533A=
n.3636+7099A=
n.2186A=
n.2156A=
c.*1938A= (n.*1938A=)
n.481A=
c.180+1679A= (n.180+1679A=)
c.2041A= (p.Lys681=)
c.1186A= (p.Lys396=)
8g.89946146G>ACA461837633NBNn.3366C>T
c.1818C>T (p.Phe606=)
c.2064C>T (p.Phe688=)
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
n.3849C>T
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.1752C>T (p.Phe584=)
c.*2615C>T (n.*2615C>T)
c.1846-2780C>T (n.1846-2780C>T)
c.1995C>T (p.Phe665=)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
n.2688-10534C>T
n.3636+7098C>T
n.2185C>T
n.2155C>T
c.*1937C>T (n.*1937C>T)
n.480C>T
c.180+1678C>T (n.180+1678C>T)
c.2040C>T (p.Phe680=)
c.1185C>T (p.Phe395=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946146G>CCA371676326NBNn.3366C>G
c.1818C>G (p.Phe606Leu)
c.2064C>G (p.Phe688Leu)
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
n.3849C>G
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.1752C>G (p.Phe584Leu)
c.*2615C>G (n.*2615C>G)
c.1846-2780C>G (n.1846-2780C>G)
c.1995C>G (p.Phe665Leu)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
n.2688-10534C>G
n.3636+7098C>G
n.2185C>G
n.2155C>G
c.*1937C>G (n.*1937C>G)
n.480C>G
c.180+1678C>G (n.180+1678C>G)
c.2040C>G (p.Phe680Leu)
c.1185C>G (p.Phe395Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89946146G=CA1801419474NBNn.3366C=
c.1818C= (p.Phe606=)
c.2064C= (p.Phe688=)
c.*1675C= (n.*1675C=)
c.*1373C= (n.*1373C=)
c.*1732C= (n.*1732C=)
n.3849C=
c.*1668C= (n.*1668C=)
c.*1585C= (n.*1585C=)
c.1752C= (p.Phe584=)
c.*2615C= (n.*2615C=)
c.1846-2780C= (n.1846-2780C=)
c.1995C= (p.Phe665=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
n.2688-10534C=
n.3636+7098C=
n.2185C=
n.2155C=
c.*1937C= (n.*1937C=)
n.480C=
c.180+1678C= (n.180+1678C=)
c.2040C= (p.Phe680=)
c.1185C= (p.Phe395=)
8g.89946146G>TCA371676327NBNn.3366C>A
c.1818C>A (p.Phe606Leu)
c.2064C>A (p.Phe688Leu)
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
n.3849C>A
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.1752C>A (p.Phe584Leu)
c.*2615C>A (n.*2615C>A)
c.1846-2780C>A (n.1846-2780C>A)
c.1995C>A (p.Phe665Leu)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
n.2688-10534C>A
n.3636+7098C>A
n.2185C>A
n.2155C>A
c.*1937C>A (n.*1937C>A)
n.480C>A
c.180+1678C>A (n.180+1678C>A)
c.2040C>A (p.Phe680Leu)
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
ClinVar gnomAD v4
8g.89946147A=CA1801419475NBNn.3365T=
c.1817T= (p.Phe606=)
c.2063T= (p.Phe688=)
c.*1674T= (n.*1674T=)
c.*1372T= (n.*1372T=)
c.*1731T= (n.*1731T=)
n.3848T=
c.*1667T= (n.*1667T=)
c.*1584T= (n.*1584T=)
c.1751T= (p.Phe584=)
c.*2614T= (n.*2614T=)
c.1846-2781T= (n.1846-2781T=)
c.1994T= (p.Phe665=)
c.*1461T= (n.*1461T=)
n.2688-10535T=
n.3636+7097T=
n.2184T=
n.2154T=
c.*1936T= (n.*1936T=)
n.479T=
c.180+1677T= (n.180+1677T=)
c.2039T= (p.Phe680=)
c.1184T= (p.Phe395=)
8g.89946147A>CCA371676328NBNn.3365T>G
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.2063T>G (p.Phe688Cys)
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.*1731T>G (n.*1731T>G)
n.3848T>G
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.*2614T>G (n.*2614T>G)
c.1846-2781T>G (n.1846-2781T>G)
c.1994T>G (p.Phe665Cys)
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
n.2688-10535T>G
n.3636+7097T>G
n.2184T>G
n.2154T>G
c.*1936T>G (n.*1936T>G)
n.479T>G
c.180+1677T>G (n.180+1677T>G)
c.2039T>G (p.Phe680Cys)
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
ClinVar dbSNP
8g.89946147A>GCA371676329NBNn.3365T>C
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.2063T>C (p.Phe688Ser)
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.*1731T>C (n.*1731T>C)
n.3848T>C
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.*2614T>C (n.*2614T>C)
c.1846-2781T>C (n.1846-2781T>C)
c.1994T>C (p.Phe665Ser)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
n.2688-10535T>C
n.3636+7097T>C
n.2184T>C
n.2154T>C
c.*1936T>C (n.*1936T>C)
n.479T>C
c.180+1677T>C (n.180+1677T>C)
c.2039T>C (p.Phe680Ser)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89946147A>TCA371676330NBNn.3365T>A
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.2063T>A (p.Phe688Tyr)
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.*1731T>A (n.*1731T>A)
n.3848T>A
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.*2614T>A (n.*2614T>A)
c.1846-2781T>A (n.1846-2781T>A)
c.1994T>A (p.Phe665Tyr)
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
n.2688-10535T>A
n.3636+7097T>A
n.2184T>A
n.2154T>A
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
n.479T>A
c.180+1677T>A (n.180+1677T>A)
c.2039T>A (p.Phe680Tyr)
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946148A=CA1801419476NBNn.3364T=
c.1816T= (p.Phe606=)
c.2062T= (p.Phe688=)
c.*1673T= (n.*1673T=)
c.*1371T= (n.*1371T=)
c.*1730T= (n.*1730T=)
n.3847T=
c.*1666T= (n.*1666T=)
c.*1583T= (n.*1583T=)
c.1750T= (p.Phe584=)
c.*2613T= (n.*2613T=)
c.1846-2782T= (n.1846-2782T=)
c.1993T= (p.Phe665=)
c.*1460T= (n.*1460T=)
n.2688-10536T=
n.3636+7096T=
n.2183T=
n.2153T=
c.*1935T= (n.*1935T=)
n.478T=
c.180+1676T= (n.180+1676T=)
c.2038T= (p.Phe680=)
c.1183T= (p.Phe395=)
8g.89946148A>CCA371676331NBNn.3364T>G
c.1816T>G (p.Phe606Val)
c.2062T>G (p.Phe688Val)
c.*1673T>G (n.*1673T>G)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
n.3847T>G
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.*2613T>G (n.*2613T>G)
c.1846-2782T>G (n.1846-2782T>G)
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c.*1460T>G (n.*1460T>G)
n.2688-10536T>G
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n.2153T>G
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n.478T>G
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c.2038T>G (p.Phe680Val)
c.1183T>G (p.Phe395Val)
8g.89946148A>GCA371676332NBNn.3364T>C
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c.*1730T>C (n.*1730T>C)
n.3847T>C
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.*2613T>C (n.*2613T>C)
c.1846-2782T>C (n.1846-2782T>C)
c.1993T>C (p.Phe665Leu)
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
n.2688-10536T>C
n.3636+7096T>C
n.2183T>C
n.2153T>C
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
n.478T>C
c.180+1676T>C (n.180+1676T>C)
c.2038T>C (p.Phe680Leu)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
8g.89946148A>TCA4802623NBNn.3364T>A
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.2062T>A (p.Phe688Ile)
c.*1673T>A (n.*1673T>A)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
n.3847T>A
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.*2613T>A (n.*2613T>A)
c.1846-2782T>A (n.1846-2782T>A)
c.1993T>A (p.Phe665Ile)
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
n.2688-10536T>A
n.3636+7096T>A
n.2183T>A
n.2153T>A
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
n.478T>A
c.180+1676T>A (n.180+1676T>A)
c.2038T>A (p.Phe680Ile)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946149T>ACA371676334NBNn.3363A>T
c.1815A>T (p.Lys605Asn)
c.2061A>T (p.Lys687Asn)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
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c.*2612A>T (n.*2612A>T)
c.1846-2783A>T (n.1846-2783A>T)
c.1992A>T (p.Lys664Asn)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
n.2688-10537A>T
n.3636+7095A>T
n.2182A>T
n.2152A>T
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n.477A>T
c.180+1675A>T (n.180+1675A>T)
c.2037A>T (p.Lys679Asn)
c.1182A>T (p.Lys394Asn)
8g.89946149T>CCA4802624NBNn.3363A>G
c.1815A>G (p.Lys605=)
c.2061A>G (p.Lys687=)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
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n.3846A>G
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.1749A>G (p.Lys583=)
c.*2612A>G (n.*2612A>G)
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c.1992A>G (p.Lys664=)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
n.2688-10537A>G
n.3636+7095A>G
n.2182A>G
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n.477A>G
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c.2037A>G (p.Lys679=)
c.1182A>G (p.Lys394=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946149T>GCA371676333NBNn.3363A>C
c.1815A>C (p.Lys605Asn)
c.2061A>C (p.Lys687Asn)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
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c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.1749A>C (p.Lys583Asn)
c.*2612A>C (n.*2612A>C)
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c.180+1675A>C (n.180+1675A>C)
c.2037A>C (p.Lys679Asn)
c.1182A>C (p.Lys394Asn)
8g.89946149T=CA1801419477NBNn.3363A=
c.1815A= (p.Lys605=)
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c.1992A= (p.Lys664=)
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n.2688-10537A=
n.3636+7095A=
n.2182A=
n.2152A=
c.*1934A= (n.*1934A=)
n.477A=
c.180+1675A= (n.180+1675A=)
c.2037A= (p.Lys679=)
c.1182A= (p.Lys394=)
8g.89946150T>ACA371676335NBNn.3362A>T
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c.2060A>T (p.Lys687Ile)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
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c.*1664A>T (n.*1664A>T)
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
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c.*2611A>T (n.*2611A>T)
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8g.89946150T>CCA371676337NBNn.3362A>G
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8g.89946150T>GCA4802625NBNn.3362A>C
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c.*2611A>C (n.*2611A>C)
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c.2036A>C (p.Lys679Thr)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946150T=CA1801419478NBNn.3362A=
c.1814A= (p.Lys605=)
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c.2036A= (p.Lys679=)
c.1181A= (p.Lys394=)
8g.89946151T>ACA371676338NBNn.3361A>T
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.2059A>T (p.Lys687Ter)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
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c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.*2610A>T (n.*2610A>T)
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c.1990A>T (p.Lys664Ter)
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n.475A>T
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c.2035A>T (p.Lys679Ter)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89946151T>CCA371676339NBNn.3361A>G
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.2059A>G (p.Lys687Glu)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
n.3844A>G
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.*2610A>G (n.*2610A>G)
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c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
n.2688-10539A>G
n.3636+7093A>G
n.2180A>G
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c.*1932A>G (n.*1932A>G)
n.475A>G
c.180+1673A>G (n.180+1673A>G)
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
8g.89946151T>GCA371676340NBNn.3361A>C
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.2059A>C (p.Lys687Gln)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
n.3844A>C
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
c.1846-2785A>C (n.1846-2785A>C)
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
n.2688-10539A>C
n.3636+7093A>C
n.2180A>C
n.2150A>C
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
n.475A>C
c.180+1673A>C (n.180+1673A>C)
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
8g.89946152C>ACA371676341NBNn.3360G>T
c.1812G>T (p.Lys604Asn)
c.2058G>T (p.Lys686Asn)
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
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n.3843G>T
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.*2609G>T (n.*2609G>T)
c.1846-2786G>T (n.1846-2786G>T)
c.1989G>T (p.Lys663Asn)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
n.2688-10540G>T
n.3636+7092G>T
n.2179G>T
n.2149G>T
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
n.474G>T
c.180+1672G>T (n.180+1672G>T)
c.2034G>T (p.Lys678Asn)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
ClinVar dbSNP
8g.89946152C>GCA371676342NBNn.3360G>C
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
c.2058G>C (p.Lys686Asn)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
n.3843G>C
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.*2609G>C (n.*2609G>C)
c.1846-2786G>C (n.1846-2786G>C)
c.1989G>C (p.Lys663Asn)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
n.2688-10540G>C
n.3636+7092G>C
n.2179G>C
n.2149G>C
c.*1931G>C (n.*1931G>C)
n.474G>C
c.180+1672G>C (n.180+1672G>C)
c.2034G>C (p.Lys678Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
dbSNP
8g.89946152C>TCA461837634NBNn.3360G>A
c.1812G>A (p.Lys604=)
c.2058G>A (p.Lys686=)
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
n.3843G>A
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.*2609G>A (n.*2609G>A)
c.1846-2786G>A (n.1846-2786G>A)
c.1989G>A (p.Lys663=)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
n.2688-10540G>A
n.3636+7092G>A
n.2179G>A
n.2149G>A
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
n.474G>A
c.180+1672G>A (n.180+1672G>A)
c.2034G>A (p.Lys678=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946153T>ACA371676343NBNn.3359A>T
c.1811A>T (p.Lys604Met)
c.2057A>T (p.Lys686Met)
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
n.3842A>T
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.*2608A>T (n.*2608A>T)
c.1846-2787A>T (n.1846-2787A>T)
c.1988A>T (p.Lys663Met)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.2688-10541A>T
n.3636+7091A>T
n.2178A>T
n.2148A>T
c.*1930A>T (n.*1930A>T)
n.473A>T
c.180+1671A>T (n.180+1671A>T)
c.2033A>T (p.Lys678Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
8g.89946153T>CCA4802626NBNn.3359A>G
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.2057A>G (p.Lys686Arg)
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
n.3842A>G
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.*2608A>G (n.*2608A>G)
c.1846-2787A>G (n.1846-2787A>G)
c.1988A>G (p.Lys663Arg)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.2688-10541A>G
n.3636+7091A>G
n.2178A>G
n.2148A>G
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
n.473A>G
c.180+1671A>G (n.180+1671A>G)
c.2033A>G (p.Lys678Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946153T>GCA371676344NBNn.3359A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.2057A>C (p.Lys686Thr)
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
n.3842A>C
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.*2608A>C (n.*2608A>C)
c.1846-2787A>C (n.1846-2787A>C)
c.1988A>C (p.Lys663Thr)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.2688-10541A>C
n.3636+7091A>C
n.2178A>C
n.2148A>C
c.*1930A>C (n.*1930A>C)
n.473A>C
c.180+1671A>C (n.180+1671A>C)
c.2033A>C (p.Lys678Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
8g.89946153T=CA1801419479NBNn.3359A=
c.1811A= (p.Lys604=)
c.2057A= (p.Lys686=)
c.*1668A= (n.*1668A=)
c.*1366A= (n.*1366A=)
c.*1725A= (n.*1725A=)
n.3842A=
c.*1661A= (n.*1661A=)
c.*1578A= (n.*1578A=)
c.1745A= (p.Lys582=)
c.*2608A= (n.*2608A=)
c.1846-2787A= (n.1846-2787A=)
c.1988A= (p.Lys663=)
c.*1455A= (n.*1455A=)
n.2688-10541A=
n.3636+7091A=
n.2178A=
n.2148A=
c.*1930A= (n.*1930A=)
n.473A=
c.180+1671A= (n.180+1671A=)
c.2033A= (p.Lys678=)
c.1178A= (p.Lys393=)
8g.89946155_89946163delCA2573143340NBNn.3351_3359del
c.1803_1811del (p.Asn602_Lys604del)
c.2049_2057del (p.Asn684_Lys686del)
c.*1660_*1668del (n.*1660_*1668del)
c.*1358_*1366del (n.*1358_*1366del)
c.*1717_*1725del (n.*1717_*1725del)
n.3834_3842del
c.*1653_*1661del (n.*1653_*1661del)
c.*1570_*1578del (n.*1570_*1578del)
c.1737_1745del (p.Asn580_Lys582del)
c.*2600_*2608del (n.*2600_*2608del)
c.1846-2795_1846-2787del (n.1846-2795_1846-2787del)
c.1980_1988del (p.Asn661_Lys663del)
c.*1447_*1455del (n.*1447_*1455del)
n.2688-10549_2688-10541del
n.3636+7083_3636+7091del
n.2170_2178del
n.2140_2148del
c.*1922_*1930del (n.*1922_*1930del)
n.465_473del
c.180+1663_180+1671del (n.180+1663_180+1671del)
c.2025_2033del (p.Asn676_Lys678del)
c.1170_1178del (p.Asn391_Lys393del)
ClinVar dbSNP
8g.89946154T>ACA198303NBNn.3358A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.2056A>T (p.Lys686Ter)
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.*1724A>T (n.*1724A>T)
n.3841A>T
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.*2607A>T (n.*2607A>T)
c.1846-2788A>T (n.1846-2788A>T)
c.1987A>T (p.Lys663Ter)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
n.2688-10542A>T
n.3636+7090A>T
n.2177A>T
n.2147A>T
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
n.472A>T
c.180+1670A>T (n.180+1670A>T)
c.2032A>T (p.Lys678Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89946154T>CCA371676346NBNn.3358A>G
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.2056A>G (p.Lys686Glu)
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
n.3841A>G
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.*2607A>G (n.*2607A>G)
c.1846-2788A>G (n.1846-2788A>G)
c.1987A>G (p.Lys663Glu)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
n.2688-10542A>G
n.3636+7090A>G
n.2177A>G
n.2147A>G
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
n.472A>G
c.180+1670A>G (n.180+1670A>G)
c.2032A>G (p.Lys678Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946154T>GCA371676345NBNn.3358A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.2056A>C (p.Lys686Gln)
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.*1724A>C (n.*1724A>C)
n.3841A>C
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.*2607A>C (n.*2607A>C)
c.1846-2788A>C (n.1846-2788A>C)
c.1987A>C (p.Lys663Gln)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
n.2688-10542A>C
n.3636+7090A>C
n.2177A>C
n.2147A>C
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
n.472A>C
c.180+1670A>C (n.180+1670A>C)
c.2032A>C (p.Lys678Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
8g.89946154T=CA1801419480NBNn.3358A=
c.1810A= (p.Lys604=)
c.2056A= (p.Lys686=)
c.*1667A= (n.*1667A=)
c.*1365A= (n.*1365A=)
c.*1724A= (n.*1724A=)
n.3841A=
c.*1660A= (n.*1660A=)
c.*1577A= (n.*1577A=)
c.1744A= (p.Lys582=)
c.*2607A= (n.*2607A=)
c.1846-2788A= (n.1846-2788A=)
c.1987A= (p.Lys663=)
c.*1454A= (n.*1454A=)
n.2688-10542A=
n.3636+7090A=
n.2177A=
n.2147A=
c.*1929A= (n.*1929A=)
n.472A=
c.180+1670A= (n.180+1670A=)
c.2032A= (p.Lys678=)
c.1177A= (p.Lys393=)
8g.89946155G>ACA181274761NBNn.3357C>T
c.1809C>T (p.Phe603=)
c.2055C>T (p.Phe685=)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*1723C>T (n.*1723C>T)
n.3840C>T
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.1743C>T (p.Phe581=)
c.*2606C>T (n.*2606C>T)
c.1846-2789C>T (n.1846-2789C>T)
c.1986C>T (p.Phe662=)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
n.2688-10543C>T
n.3636+7089C>T
n.2176C>T
n.2146C>T
c.*1928C>T (n.*1928C>T)
n.471C>T
c.180+1669C>T (n.180+1669C>T)
c.2031C>T (p.Phe677=)
c.1176C>T (p.Phe392=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946155G>CCA371676347NBNn.3357C>G
c.1809C>G (p.Phe603Leu)
c.2055C>G (p.Phe685Leu)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.*1723C>G (n.*1723C>G)
n.3840C>G
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
c.*1576C>G (n.*1576C>G)
c.1743C>G (p.Phe581Leu)
c.*2606C>G (n.*2606C>G)
c.1846-2789C>G (n.1846-2789C>G)
c.1986C>G (p.Phe662Leu)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
n.2688-10543C>G
n.3636+7089C>G
n.2176C>G
n.2146C>G
c.*1928C>G (n.*1928C>G)
n.471C>G
c.180+1669C>G (n.180+1669C>G)
c.2031C>G (p.Phe677Leu)
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89946155G=CA1801419481NBNn.3357C=
c.1809C= (p.Phe603=)
c.2055C= (p.Phe685=)
c.*1666C= (n.*1666C=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.*1723C= (n.*1723C=)
n.3840C=
c.*1659C= (n.*1659C=)
c.*1576C= (n.*1576C=)
c.1743C= (p.Phe581=)
c.*2606C= (n.*2606C=)
c.1846-2789C= (n.1846-2789C=)
c.1986C= (p.Phe662=)
c.*1453C= (n.*1453C=)
n.2688-10543C=
n.3636+7089C=
n.2176C=
n.2146C=
c.*1928C= (n.*1928C=)
n.471C=
c.180+1669C= (n.180+1669C=)
c.2031C= (p.Phe677=)
c.1176C= (p.Phe392=)
8g.89946155G>TCA371676348NBNn.3357C>A
c.1809C>A (p.Phe603Leu)
c.2055C>A (p.Phe685Leu)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.*1723C>A (n.*1723C>A)
n.3840C>A
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
c.*1576C>A (n.*1576C>A)
c.1743C>A (p.Phe581Leu)
c.*2606C>A (n.*2606C>A)
c.1846-2789C>A (n.1846-2789C>A)
c.1986C>A (p.Phe662Leu)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
n.2688-10543C>A
n.3636+7089C>A
n.2176C>A
n.2146C>A
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
n.471C>A
c.180+1669C>A (n.180+1669C>A)
c.2031C>A (p.Phe677Leu)
c.1176C>A (p.Phe392Leu)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946156A=CA1801419482NBNn.3356T=
c.1808T= (p.Phe603=)
c.2054T= (p.Phe685=)
c.*1665T= (n.*1665T=)
c.*1363T= (n.*1363T=)
c.*1722T= (n.*1722T=)
n.3839T=
c.*1658T= (n.*1658T=)
c.*1575T= (n.*1575T=)
c.1742T= (p.Phe581=)
c.*2605T= (n.*2605T=)
c.1846-2790T= (n.1846-2790T=)
c.1985T= (p.Phe662=)
c.*1452T= (n.*1452T=)
n.2688-10544T=
n.3636+7088T=
n.2175T=
n.2145T=
c.*1927T= (n.*1927T=)
n.470T=
c.180+1668T= (n.180+1668T=)
c.2030T= (p.Phe677=)
c.1175T= (p.Phe392=)
8g.89946156A>CCA371676349NBNn.3356T>G
c.1808T>G (p.Phe603Cys)
c.2054T>G (p.Phe685Cys)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
n.3839T>G
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.1742T>G (p.Phe581Cys)
c.*2605T>G (n.*2605T>G)
c.1846-2790T>G (n.1846-2790T>G)
c.1985T>G (p.Phe662Cys)
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
n.2688-10544T>G
n.3636+7088T>G
n.2175T>G
n.2145T>G
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
n.470T>G
c.180+1668T>G (n.180+1668T>G)
c.2030T>G (p.Phe677Cys)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
8g.89946156A>GCA371676350NBNn.3356T>C
c.1808T>C (p.Phe603Ser)
c.2054T>C (p.Phe685Ser)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
n.3839T>C
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.1742T>C (p.Phe581Ser)
c.*2605T>C (n.*2605T>C)
c.1846-2790T>C (n.1846-2790T>C)
c.1985T>C (p.Phe662Ser)
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
n.2688-10544T>C
n.3636+7088T>C
n.2175T>C
n.2145T>C
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
n.470T>C
c.180+1668T>C (n.180+1668T>C)
c.2030T>C (p.Phe677Ser)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946156A>TCA371676351NBNn.3356T>A
c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
c.2054T>A (p.Phe685Tyr)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
n.3839T>A
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.1742T>A (p.Phe581Tyr)
c.*2605T>A (n.*2605T>A)
c.1846-2790T>A (n.1846-2790T>A)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
n.2688-10544T>A
n.3636+7088T>A
n.2175T>A
n.2145T>A
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
n.470T>A
c.180+1668T>A (n.180+1668T>A)
c.2030T>A (p.Phe677Tyr)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946157A=CA1801419483NBNn.3355T=
c.1807T= (p.Phe603=)
c.2053T= (p.Phe685=)
c.*1664T= (n.*1664T=)
c.*1362T= (n.*1362T=)
c.*1721T= (n.*1721T=)
n.3838T=
c.*1657T= (n.*1657T=)
c.*1574T= (n.*1574T=)
c.1741T= (p.Phe581=)
c.*2604T= (n.*2604T=)
c.1846-2791T= (n.1846-2791T=)
c.1984T= (p.Phe662=)
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n.2688-10545T=
n.3636+7087T=
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n.2144T=
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c.180+1667T= (n.180+1667T=)
c.2029T= (p.Phe677=)
c.1174T= (p.Phe392=)
8g.89946157A>CCA371676353NBNn.3355T>G
c.1807T>G (p.Phe603Val)
c.2053T>G (p.Phe685Val)
c.*1664T>G (n.*1664T>G)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
n.3838T>G
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.1741T>G (p.Phe581Val)
c.*2604T>G (n.*2604T>G)
c.1846-2791T>G (n.1846-2791T>G)
c.1984T>G (p.Phe662Val)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
n.2688-10545T>G
n.3636+7087T>G
n.2174T>G
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n.469T>G
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c.2029T>G (p.Phe677Val)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.89946157A>GCA4802627NBNn.3355T>C
c.1807T>C (p.Phe603Leu)
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c.*1664T>C (n.*1664T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
n.3838T>C
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.1741T>C (p.Phe581Leu)
c.*2604T>C (n.*2604T>C)
c.1846-2791T>C (n.1846-2791T>C)
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
n.2688-10545T>C
n.3636+7087T>C
n.2174T>C
n.2144T>C
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
n.469T>C
c.180+1667T>C (n.180+1667T>C)
c.2029T>C (p.Phe677Leu)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946157A>TCA371676352NBNn.3355T>A
c.1807T>A (p.Phe603Ile)
c.2053T>A (p.Phe685Ile)
c.*1664T>A (n.*1664T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
n.3838T>A
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.1741T>A (p.Phe581Ile)
c.*2604T>A (n.*2604T>A)
c.1846-2791T>A (n.1846-2791T>A)
c.1984T>A (p.Phe662Ile)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
n.2688-10545T>A
n.3636+7087T>A
n.2174T>A
n.2144T>A
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
n.469T>A
c.180+1667T>A (n.180+1667T>A)
c.2029T>A (p.Phe677Ile)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
dbSNP
8g.89946158A=CA1801419484NBNn.3354T=
c.1806T= (p.Asn602=)
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c.180+1666T= (n.180+1666T=)
c.2028T= (p.Asn676=)
c.1173T= (p.Asn391=)
8g.89946158A>CCA371676354NBNn.3354T>G
c.1806T>G (p.Asn602Lys)
c.2052T>G (p.Asn684Lys)
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
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n.3837T>G
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c.2028T>G (p.Asn676Lys)
c.1173T>G (p.Asn391Lys)
8g.89946158A>GCA461837637NBNn.3354T>C
c.1806T>C (p.Asn602=)
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c.*1720T>C (n.*1720T>C)
n.3837T>C
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.1740T>C (p.Asn580=)
c.*2603T>C (n.*2603T>C)
c.1846-2792T>C (n.1846-2792T>C)
c.1983T>C (p.Asn661=)
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n.2688-10546T>C
n.3636+7086T>C
n.2173T>C
n.2143T>C
c.*1925T>C (n.*1925T>C)
n.468T>C
c.180+1666T>C (n.180+1666T>C)
c.2028T>C (p.Asn676=)
c.1173T>C (p.Asn391=)
8g.89946158A>TCA371676355NBNn.3354T>A
c.1806T>A (p.Asn602Lys)
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
n.3837T>A
c.*1656T>A (n.*1656T>A)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.1740T>A (p.Asn580Lys)
c.*2603T>A (n.*2603T>A)
c.1846-2792T>A (n.1846-2792T>A)
c.1983T>A (p.Asn661Lys)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
n.2688-10546T>A
n.3636+7086T>A
n.2173T>A
n.2143T>A
c.*1925T>A (n.*1925T>A)
n.468T>A
c.180+1666T>A (n.180+1666T>A)
c.2028T>A (p.Asn676Lys)
c.1173T>A (p.Asn391Lys)
COSMIC
8g.89946159T>ACA371676356NBNn.3353A>T
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
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c.*1360A>T (n.*1360A>T)
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n.3836A>T
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
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c.1982A>T (p.Asn661Ile)
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n.2688-10547A>T
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c.2027A>T (p.Asn676Ile)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
dbSNP
8g.89946159T>CCA371676357NBNn.3353A>G
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
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n.3836A>G
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.1739A>G (p.Asn580Ser)
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c.1846-2793A>G (n.1846-2793A>G)
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n.2688-10547A>G
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n.2142A>G
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
n.467A>G
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c.2027A>G (p.Asn676Ser)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946159T>GCA371676358NBNn.3353A>C
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n.2688-10547A>C
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c.1172A>C (p.Asn391Thr)
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c.*1655A= (n.*1655A=)
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c.2027A= (p.Asn676=)
c.1172A= (p.Asn391=)
8g.89946159_89946161delinsTTTCA1801419485NBNn.3351_3353delinsAAA
c.1803_1805delinsAAA (p.Lys601=)
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c.*1358_*1360delinsAAA (n.*1358_*1360delinsAAA)
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n.3834_3836delinsAAA
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n.3636+7083_3636+7085delinsAAA
n.2170_2172delinsAAA
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n.465_467delinsAAA
c.180+1663_180+1665delinsAAA (n.180+1663_180+1665delinsAAA)
c.2025_2027delinsAAA (p.Lys675=)
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8g.89946164dupCA915945761NBNn.3353dup
c.1805dup (p.Asn602LysfsTer?)
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n.3836dup
c.*1655dup (n.*1655dup)
c.*1572dup (n.*1572dup)
c.1739dup (p.Asn580LysfsTer?)
c.*2602dup (n.*2602dup)
c.1846-2793dup (n.1846-2793dup)
c.1982dup (p.Asn661LysfsTer?)
c.*1449dup (n.*1449dup)
n.2688-10547dup
n.3636+7085dup
n.2172dup
n.2142dup
c.*1924dup (n.*1924dup)
n.467dup
c.180+1665dup (n.180+1665dup)
c.2027dup (p.Asn676LysfsTer?)
c.1172dup (p.Asn391LysfsTer?)
ClinVar dbSNP
8g.89946164delCA2499219409NBNn.3353del
c.1805del (p.Asn602IlefsTer25)
c.2051del (p.Asn684IlefsTer25)
c.*1662del (n.*1662del)
c.*1360del (n.*1360del)
c.*1719del (n.*1719del)
n.3836del
c.*1655del (n.*1655del)
c.*1572del (n.*1572del)
c.1739del (p.Asn580IlefsTer25)
c.*2602del (n.*2602del)
c.1846-2793del (n.1846-2793del)
c.1982del (p.Asn661IlefsTer25)
c.*1449del (n.*1449del)
n.2688-10547del
n.3636+7085del
n.2172del
n.2142del
c.*1924del (n.*1924del)
n.467del
c.180+1665del (n.180+1665del)
c.2027del (p.Asn676IlefsTer25)
c.1172del (p.Asn391IlefsTer25)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946160T>ACA371676359NBNn.3352A>T
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
n.3835A>T
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.1738A>T (p.Asn580Tyr)
c.*2601A>T (n.*2601A>T)
c.1846-2794A>T (n.1846-2794A>T)
c.1981A>T (p.Asn661Tyr)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
n.2688-10548A>T
n.3636+7084A>T
n.2171A>T
n.2141A>T
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
n.466A>T
c.180+1664A>T (n.180+1664A>T)
c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
ClinVar
8g.89946160T>CCA371676361NBNn.3352A>G
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
n.3835A>G
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.1738A>G (p.Asn580Asp)
c.*2601A>G (n.*2601A>G)
c.1846-2794A>G (n.1846-2794A>G)
c.1981A>G (p.Asn661Asp)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
n.2688-10548A>G
n.3636+7084A>G
n.2171A>G
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c.*1923A>G (n.*1923A>G)
n.466A>G
c.180+1664A>G (n.180+1664A>G)
c.2026A>G (p.Asn676Asp)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
gnomAD v4
8g.89946160T>GCA371676360NBNn.3352A>C
c.1804A>C (p.Asn602His)
c.2050A>C (p.Asn684His)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
n.3835A>C
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.1738A>C (p.Asn580His)
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c.1846-2794A>C (n.1846-2794A>C)
c.1981A>C (p.Asn661His)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
n.2688-10548A>C
n.3636+7084A>C
n.2171A>C
n.2141A>C
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
n.466A>C
c.180+1664A>C (n.180+1664A>C)
c.2026A>C (p.Asn676His)
c.1171A>C (p.Asn391His)
ClinVar dbSNP
8g.89946160T=CA1801419487NBNn.3352A=
c.1804A= (p.Asn602=)
c.2050A= (p.Asn684=)
c.*1661A= (n.*1661A=)
c.*1359A= (n.*1359A=)
c.*1718A= (n.*1718A=)
n.3835A=
c.*1654A= (n.*1654A=)
c.*1571A= (n.*1571A=)
c.1738A= (p.Asn580=)
c.*2601A= (n.*2601A=)
c.1846-2794A= (n.1846-2794A=)
c.1981A= (p.Asn661=)
c.*1448A= (n.*1448A=)
n.2688-10548A=
n.3636+7084A=
n.2171A=
n.2141A=
c.*1923A= (n.*1923A=)
n.466A=
c.180+1664A= (n.180+1664A=)
c.2026A= (p.Asn676=)
c.1171A= (p.Asn391=)
8g.89946160_89946161delinsACA16041202NBNn.3351_3352delinsT
c.1803_1804delinsT (p.Lys601AsnfsTer26)
c.2049_2050delinsT (p.Lys683AsnfsTer26)
c.*1660_*1661delinsT (n.*1660_*1661delinsT)
c.*1358_*1359delinsT (n.*1358_*1359delinsT)
c.*1717_*1718delinsT (n.*1717_*1718delinsT)
n.3834_3835delinsT
c.*1653_*1654delinsT (n.*1653_*1654delinsT)
c.*1570_*1571delinsT (n.*1570_*1571delinsT)
c.1737_1738delinsT (p.Lys579AsnfsTer26)
c.*2600_*2601delinsT (n.*2600_*2601delinsT)
c.1846-2795_1846-2794delinsT (n.1846-2795_1846-2794delinsT)
c.1980_1981delinsT (p.Lys660AsnfsTer26)
c.*1447_*1448delinsT (n.*1447_*1448delinsT)
n.2688-10549_2688-10548delinsT
n.3636+7083_3636+7084delinsT
n.2170_2171delinsT
n.2140_2141delinsT
c.*1922_*1923delinsT (n.*1922_*1923delinsT)
n.465_466delinsT
c.180+1663_180+1664delinsT (n.180+1663_180+1664delinsT)
c.2025_2026delinsT (p.Lys675AsnfsTer26)
c.1170_1171delinsT (p.Lys390AsnfsTer26)
ClinVar dbSNP
8g.89946161T>ACA371676362NBNn.3351A>T
c.1803A>T (p.Lys601Asn)
c.2049A>T (p.Lys683Asn)
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.*1717A>T (n.*1717A>T)
n.3834A>T
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.1737A>T (p.Lys579Asn)
c.*2600A>T (n.*2600A>T)
c.1846-2795A>T (n.1846-2795A>T)
c.1980A>T (p.Lys660Asn)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
n.2688-10549A>T
n.3636+7083A>T
n.2170A>T
n.2140A>T
c.*1922A>T (n.*1922A>T)
n.465A>T
c.180+1663A>T (n.180+1663A>T)
c.2025A>T (p.Lys675Asn)
c.1170A>T (p.Lys390Asn)
8g.89946161T>CCA461837641NBNn.3351A>G
c.1803A>G (p.Lys601=)
c.2049A>G (p.Lys683=)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.*1717A>G (n.*1717A>G)
n.3834A>G
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.1737A>G (p.Lys579=)
c.*2600A>G (n.*2600A>G)
c.1846-2795A>G (n.1846-2795A>G)
c.1980A>G (p.Lys660=)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
n.2688-10549A>G
n.3636+7083A>G
n.2170A>G
n.2140A>G
c.*1922A>G (n.*1922A>G)
n.465A>G
c.180+1663A>G (n.180+1663A>G)
c.2025A>G (p.Lys675=)
c.1170A>G (p.Lys390=)
8g.89946161T>GCA371676363NBNn.3351A>C
c.1803A>C (p.Lys601Asn)
c.2049A>C (p.Lys683Asn)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.*1717A>C (n.*1717A>C)
n.3834A>C
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.1737A>C (p.Lys579Asn)
c.*2600A>C (n.*2600A>C)
c.1846-2795A>C (n.1846-2795A>C)
c.1980A>C (p.Lys660Asn)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
n.2688-10549A>C
n.3636+7083A>C
n.2170A>C
n.2140A>C
c.*1922A>C (n.*1922A>C)
n.465A>C
c.180+1663A>C (n.180+1663A>C)
c.2025A>C (p.Lys675Asn)
c.1170A>C (p.Lys390Asn)
8g.89946162T>ACA371676364NBNn.3350A>T
c.1802A>T (p.Lys601Ile)
c.2048A>T (p.Lys683Ile)
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.*1716A>T (n.*1716A>T)
n.3833A>T
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.1736A>T (p.Lys579Ile)
c.*2599A>T (n.*2599A>T)
c.1846-2796A>T (n.1846-2796A>T)
c.1979A>T (p.Lys660Ile)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
n.2688-10550A>T
n.3636+7082A>T
n.2169A>T
n.2139A>T
c.*1921A>T (n.*1921A>T)
n.464A>T
c.180+1662A>T (n.180+1662A>T)
c.2024A>T (p.Lys675Ile)
c.1169A>T (p.Lys390Ile)
8g.89946162T>CCA371676365NBNn.3350A>G
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.*1716A>G (n.*1716A>G)
n.3833A>G
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.*2599A>G (n.*2599A>G)
c.1846-2796A>G (n.1846-2796A>G)
c.1979A>G (p.Lys660Arg)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
n.2688-10550A>G
n.3636+7082A>G
n.2169A>G
n.2139A>G
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
n.464A>G
c.180+1662A>G (n.180+1662A>G)
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
ClinVar dbSNP
8g.89946162T>GCA371676366NBNn.3350A>C
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.*1716A>C (n.*1716A>C)
n.3833A>C
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.*2599A>C (n.*2599A>C)
c.1846-2796A>C (n.1846-2796A>C)
c.1979A>C (p.Lys660Thr)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
n.2688-10550A>C
n.3636+7082A>C
n.2169A>C
n.2139A>C
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
n.464A>C
c.180+1662A>C (n.180+1662A>C)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
8g.89946163T>ACA371676367NBNn.3349A>T
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.*1715A>T (n.*1715A>T)
n.3832A>T
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.*2598A>T (n.*2598A>T)
c.1846-2797A>T (n.1846-2797A>T)
c.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
n.2688-10551A>T
n.3636+7081A>T
n.2168A>T
n.2138A>T
c.*1920A>T (n.*1920A>T)
n.463A>T
c.180+1661A>T (n.180+1661A>T)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
ClinVar
8g.89946163T>CCA371676368NBNn.3349A>G
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.2047A>G (p.Lys683Glu)
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.*1715A>G (n.*1715A>G)
n.3832A>G
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.*2598A>G (n.*2598A>G)
c.1846-2797A>G (n.1846-2797A>G)
c.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
n.2688-10551A>G
n.3636+7081A>G
n.2168A>G
n.2138A>G
c.*1920A>G (n.*1920A>G)
n.463A>G
c.180+1661A>G (n.180+1661A>G)
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
8g.89946163T>GCA371676369NBNn.3349A>C
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.*1715A>C (n.*1715A>C)
n.3832A>C
c.*1651A>C (n.*1651A>C)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.*2598A>C (n.*2598A>C)
c.1846-2797A>C (n.1846-2797A>C)
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
n.2688-10551A>C
n.3636+7081A>C
n.2168A>C
n.2138A>C
c.*1920A>C (n.*1920A>C)
n.463A>C
c.180+1661A>C (n.180+1661A>C)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
8g.89946164T>ACA461837650NBNn.3348A>T
c.1800A>T (p.Leu600=)
c.2046A>T (p.Leu682=)
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
n.3831A>T
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.1734A>T (p.Leu578=)
c.*2597A>T (n.*2597A>T)
c.1846-2798A>T (n.1846-2798A>T)
c.1977A>T (p.Leu659=)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
n.2688-10552A>T
n.3636+7080A>T
n.2167A>T
n.2137A>T
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
n.462A>T
c.180+1660A>T (n.180+1660A>T)
c.2022A>T (p.Leu674=)
c.1167A>T (p.Leu389=)
8g.89946164T>CCA461837651NBNn.3348A>G
c.1800A>G (p.Leu600=)
c.2046A>G (p.Leu682=)
c.*1657A>G (n.*1657A>G)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
n.3831A>G
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.1734A>G (p.Leu578=)
c.*2597A>G (n.*2597A>G)
c.1846-2798A>G (n.1846-2798A>G)
c.1977A>G (p.Leu659=)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
n.2688-10552A>G
n.3636+7080A>G
n.2167A>G
n.2137A>G
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
n.462A>G
c.180+1660A>G (n.180+1660A>G)
c.2022A>G (p.Leu674=)
c.1167A>G (p.Leu389=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946164T>GCA461837652NBNn.3348A>C
c.1800A>C (p.Leu600=)
c.2046A>C (p.Leu682=)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
n.3831A>C
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.1734A>C (p.Leu578=)
c.*2597A>C (n.*2597A>C)
c.1846-2798A>C (n.1846-2798A>C)
c.1977A>C (p.Leu659=)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
n.2688-10552A>C
n.3636+7080A>C
n.2167A>C
n.2137A>C
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
n.462A>C
c.180+1660A>C (n.180+1660A>C)
c.2022A>C (p.Leu674=)
c.1167A>C (p.Leu389=)
8g.89946164T=CA1801419488NBNn.3348A=
c.1800A= (p.Leu600=)
c.2046A= (p.Leu682=)
c.*1657A= (n.*1657A=)
c.*1355A= (n.*1355A=)
c.*1714A= (n.*1714A=)
n.3831A=
c.*1650A= (n.*1650A=)
c.*1567A= (n.*1567A=)
c.1734A= (p.Leu578=)
c.*2597A= (n.*2597A=)
c.1846-2798A= (n.1846-2798A=)
c.1977A= (p.Leu659=)
c.*1444A= (n.*1444A=)
n.2688-10552A=
n.3636+7080A=
n.2167A=
n.2137A=
c.*1919A= (n.*1919A=)
n.462A=
c.180+1660A= (n.180+1660A=)
c.2022A= (p.Leu674=)
c.1167A= (p.Leu389=)
8g.89946165A>CCA371676370NBNn.3347T>G
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
c.*1656T>G (n.*1656T>G)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
n.3830T>G
c.*1649T>G (n.*1649T>G)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.*2596T>G (n.*2596T>G)
c.1846-2799T>G (n.1846-2799T>G)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
n.2688-10553T>G
n.3636+7079T>G
n.2166T>G
n.2136T>G
c.*1918T>G (n.*1918T>G)
n.461T>G
c.180+1659T>G (n.180+1659T>G)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
ClinVar
8g.89946165A>GCA371676371NBNn.3347T>C
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
n.3830T>C
c.*1649T>C (n.*1649T>C)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.*2596T>C (n.*2596T>C)
c.1846-2799T>C (n.1846-2799T>C)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
n.2688-10553T>C
n.3636+7079T>C
n.2166T>C
n.2136T>C
c.*1918T>C (n.*1918T>C)
n.461T>C
c.180+1659T>C (n.180+1659T>C)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
ClinVar
8g.89946165A>TCA371676372NBNn.3347T>A
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.*1656T>A (n.*1656T>A)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
c.*1713T>A (n.*1713T>A)
n.3830T>A
c.*1649T>A (n.*1649T>A)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.*2596T>A (n.*2596T>A)
c.1846-2799T>A (n.1846-2799T>A)
c.1976T>A (p.Leu659Gln)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
n.2688-10553T>A
n.3636+7079T>A
n.2166T>A
n.2136T>A
c.*1918T>A (n.*1918T>A)
n.461T>A
c.180+1659T>A (n.180+1659T>A)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
dbSNP
8g.89946165_89946166delCA2781235107NBNn.3346_3347del
c.1798_1799del (p.Leu600LysfsTer?)
c.2044_2045del (p.Leu682LysfsTer?)
c.*1655_*1656del (n.*1655_*1656del)
c.*1353_*1354del (n.*1353_*1354del)
c.*1712_*1713del (n.*1712_*1713del)
n.3829_3830del
c.*1648_*1649del (n.*1648_*1649del)
c.*1565_*1566del (n.*1565_*1566del)
c.1732_1733del (p.Leu578LysfsTer?)
c.*2595_*2596del (n.*2595_*2596del)
c.1846-2800_1846-2799del (n.1846-2800_1846-2799del)
c.1975_1976del (p.Leu659LysfsTer?)
c.*1442_*1443del (n.*1442_*1443del)
n.2688-10554_2688-10553del
n.3636+7078_3636+7079del
n.2165_2166del
n.2135_2136del
c.*1917_*1918del (n.*1917_*1918del)
n.460_461del
c.180+1658_180+1659del (n.180+1658_180+1659del)
c.2020_2021del (p.Leu674LysfsTer?)
c.1165_1166del (p.Leu389LysfsTer?)
8g.89946166G>ACA461837655NBNn.3346C>T
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.2044C>T (p.Leu682=)
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
n.3829C>T
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
c.1732C>T (p.Leu578=)
c.*2595C>T (n.*2595C>T)
c.1846-2800C>T (n.1846-2800C>T)
c.1975C>T (p.Leu659=)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.2688-10554C>T
n.3636+7078C>T
n.2165C>T
n.2135C>T
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
n.460C>T
c.180+1658C>T (n.180+1658C>T)
c.2020C>T (p.Leu674=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
ClinVar dbSNP
8g.89946166G>CCA371676374NBNn.3346C>G
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
n.3829C>G
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
c.*1565C>G (n.*1565C>G)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.*2595C>G (n.*2595C>G)
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c.1975C>G (p.Leu659Val)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
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n.3636+7078C>G
n.2165C>G
n.2135C>G
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
n.460C>G
c.180+1658C>G (n.180+1658C>G)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
dbSNP
8g.89946166G=CA1801419489NBNn.3346C=
c.1798C= (p.Leu600=)
c.2044C= (p.Leu682=)
c.*1655C= (n.*1655C=)
c.*1353C= (n.*1353C=)
c.*1712C= (n.*1712C=)
n.3829C=
c.*1648C= (n.*1648C=)
c.*1565C= (n.*1565C=)
c.1732C= (p.Leu578=)
c.*2595C= (n.*2595C=)
c.1846-2800C= (n.1846-2800C=)
c.1975C= (p.Leu659=)
c.*1442C= (n.*1442C=)
n.2688-10554C=
n.3636+7078C=
n.2165C=
n.2135C=
c.*1917C= (n.*1917C=)
n.460C=
c.180+1658C= (n.180+1658C=)
c.2020C= (p.Leu674=)
c.1165C= (p.Leu389=)
8g.89946166G>TCA371676373NBNn.3346C>A
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
c.2044C>A (p.Leu682Ile)
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
n.3829C>A
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
c.*1565C>A (n.*1565C>A)
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.*2595C>A (n.*2595C>A)
c.1846-2800C>A (n.1846-2800C>A)
c.1975C>A (p.Leu659Ile)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.2688-10554C>A
n.3636+7078C>A
n.2165C>A
n.2135C>A
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
n.460C>A
c.180+1658C>A (n.180+1658C>A)
c.2020C>A (p.Leu674Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946167T>ACA371676375NBNn.3345A>T
c.1797A>T (p.Gln599His)
c.2043A>T (p.Gln681His)
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.*1711A>T (n.*1711A>T)
n.3828A>T
c.*1647A>T (n.*1647A>T)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.1731A>T (p.Gln577His)
c.*2594A>T (n.*2594A>T)
c.1846-2801A>T (n.1846-2801A>T)
c.1974A>T (p.Gln658His)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
n.2688-10555A>T
n.3636+7077A>T
n.2164A>T
n.2134A>T
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
n.459A>T
c.180+1657A>T (n.180+1657A>T)
c.2019A>T (p.Gln673His)
c.1164A>T (p.Gln388His)
8g.89946167T>CCA461837656NBNn.3345A>G
c.1797A>G (p.Gln599=)
c.2043A>G (p.Gln681=)
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
n.3828A>G
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.1731A>G (p.Gln577=)
c.*2594A>G (n.*2594A>G)
c.1846-2801A>G (n.1846-2801A>G)
c.1974A>G (p.Gln658=)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
n.2688-10555A>G
n.3636+7077A>G
n.2164A>G
n.2134A>G
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
n.459A>G
c.180+1657A>G (n.180+1657A>G)
c.2019A>G (p.Gln673=)
c.1164A>G (p.Gln388=)
8g.89946167T>GCA371676376NBNn.3345A>C
c.1797A>C (p.Gln599His)
c.2043A>C (p.Gln681His)
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.*1711A>C (n.*1711A>C)
n.3828A>C
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.1731A>C (p.Gln577His)
c.*2594A>C (n.*2594A>C)
c.1846-2801A>C (n.1846-2801A>C)
c.1974A>C (p.Gln658His)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
n.2688-10555A>C
n.3636+7077A>C
n.2164A>C
n.2134A>C
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
n.459A>C
c.180+1657A>C (n.180+1657A>C)
c.2019A>C (p.Gln673His)
c.1164A>C (p.Gln388His)
8g.89946168T>ACA371676377NBNn.3344A>T
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.*1710A>T (n.*1710A>T)
n.3827A>T
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.1730A>T (p.Gln577Leu)
c.*2593A>T (n.*2593A>T)
c.1846-2802A>T (n.1846-2802A>T)
c.1973A>T (p.Gln658Leu)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
n.2688-10556A>T
n.3636+7076A>T
n.2163A>T
n.2133A>T
c.*1915A>T (n.*1915A>T)
n.458A>T
c.180+1656A>T (n.180+1656A>T)
c.2018A>T (p.Gln673Leu)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
8g.89946168T>CCA371676378NBNn.3344A>G
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.*1710A>G (n.*1710A>G)
n.3827A>G
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.1730A>G (p.Gln577Arg)
c.*2593A>G (n.*2593A>G)
c.1846-2802A>G (n.1846-2802A>G)
c.1973A>G (p.Gln658Arg)
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
n.2688-10556A>G
n.3636+7076A>G
n.2163A>G
n.2133A>G
c.*1915A>G (n.*1915A>G)
n.458A>G
c.180+1656A>G (n.180+1656A>G)
c.2018A>G (p.Gln673Arg)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
8g.89946168T>GCA371676379NBNn.3344A>C
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.*1710A>C (n.*1710A>C)
n.3827A>C
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.1730A>C (p.Gln577Pro)
c.*2593A>C (n.*2593A>C)
c.1846-2802A>C (n.1846-2802A>C)
c.1973A>C (p.Gln658Pro)
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
n.2688-10556A>C
n.3636+7076A>C
n.2163A>C
n.2133A>C
c.*1915A>C (n.*1915A>C)
n.458A>C
c.180+1656A>C (n.180+1656A>C)
c.2018A>C (p.Gln673Pro)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
gnomAD v4
8g.89946169G>ACA371676380NBNn.3343C>T
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
c.*1652C>T (n.*1652C>T)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
n.3826C>T
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.1729C>T (p.Gln577Ter)
c.*2592C>T (n.*2592C>T)
c.1846-2803C>T (n.1846-2803C>T)
c.1972C>T (p.Gln658Ter)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.2688-10557C>T
n.3636+7075C>T
n.2162C>T
n.2132C>T
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n.457C>T
c.180+1655C>T (n.180+1655C>T)
c.2017C>T (p.Gln673Ter)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946169G>CCA371676381NBNn.3343C>G
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
c.*1652C>G (n.*1652C>G)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
n.3826C>G
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.1729C>G (p.Gln577Glu)
c.*2592C>G (n.*2592C>G)
c.1846-2803C>G (n.1846-2803C>G)
c.1972C>G (p.Gln658Glu)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
n.2688-10557C>G
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c.*1914C>G (n.*1914C>G)
n.457C>G
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c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
ClinVar dbSNP
8g.89946169G=CA1801419490NBNn.3343C=
c.1795C= (p.Gln599=)
c.2041C= (p.Gln681=)
c.*1652C= (n.*1652C=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.*1709C= (n.*1709C=)
n.3826C=
c.*1645C= (n.*1645C=)
c.*1562C= (n.*1562C=)
c.1729C= (p.Gln577=)
c.*2592C= (n.*2592C=)
c.1846-2803C= (n.1846-2803C=)
c.1972C= (p.Gln658=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
n.2688-10557C=
n.3636+7075C=
n.2162C=
n.2132C=
c.*1914C= (n.*1914C=)
n.457C=
c.180+1655C= (n.180+1655C=)
c.2017C= (p.Gln673=)
c.1162C= (p.Gln388=)
8g.89946169G>TCA371676382NBNn.3343C>A
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
c.*1652C>A (n.*1652C>A)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
n.3826C>A
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
c.1729C>A (p.Gln577Lys)
c.*2592C>A (n.*2592C>A)
c.1846-2803C>A (n.1846-2803C>A)
c.1972C>A (p.Gln658Lys)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.2688-10557C>A
n.3636+7075C>A
n.2162C>A
n.2132C>A
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
n.457C>A
c.180+1655C>A (n.180+1655C>A)
c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
gnomAD v4
8g.89946169_89946173delCA2781235108NBNn.3339_3343del
c.1791_1795del (p.Tyr597Ter)
c.2037_2041del (p.Tyr679Ter)
c.*1648_*1652del (n.*1648_*1652del)
c.*1346_*1350del (n.*1346_*1350del)
c.*1705_*1709del (n.*1705_*1709del)
n.3822_3826del
c.*1641_*1645del (n.*1641_*1645del)
c.*1558_*1562del (n.*1558_*1562del)
c.1725_1729del (p.Tyr575Ter)
c.*2588_*2592del (n.*2588_*2592del)
c.1846-2807_1846-2803del (n.1846-2807_1846-2803del)
c.1968_1972del (p.Tyr656Ter)
c.*1435_*1439del (n.*1435_*1439del)
n.2688-10561_2688-10557del
n.3636+7071_3636+7075del
n.2158_2162del
n.2128_2132del
c.*1910_*1914del (n.*1910_*1914del)
n.453_457del
c.180+1651_180+1655del (n.180+1651_180+1655del)
c.2013_2017del (p.Tyr671Ter)
c.1158_1162del (p.Tyr386Ter)
8g.89946170A>CCA461837663NBNn.3342T>G
c.1794T>G (p.Gly598=)
c.2040T>G (p.Gly680=)
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
n.3825T>G
c.*1644T>G (n.*1644T>G)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.1728T>G (p.Gly576=)
c.*2591T>G (n.*2591T>G)
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c.1971T>G (p.Gly657=)
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c.2016T>G (p.Gly672=)
c.1161T>G (p.Gly387=)
8g.89946170A>GCA461837665NBNn.3342T>C
c.1794T>C (p.Gly598=)
c.2040T>C (p.Gly680=)
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n.3825T>C
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.1728T>C (p.Gly576=)
c.*2591T>C (n.*2591T>C)
c.1846-2804T>C (n.1846-2804T>C)
c.1971T>C (p.Gly657=)
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n.2688-10558T>C
n.3636+7074T>C
n.2161T>C
n.2131T>C
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
n.456T>C
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ClinVar dbSNP
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c.2040T>A (p.Gly680=)
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c.*1644T>A (n.*1644T>A)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.1728T>A (p.Gly576=)
c.*2591T>A (n.*2591T>A)
c.1846-2804T>A (n.1846-2804T>A)
c.1971T>A (p.Gly657=)
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n.2688-10558T>A
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n.2131T>A
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n.456T>A
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c.2016T>A (p.Gly672=)
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dbSNP
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c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.*2590G>T (n.*2590G>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2015G= (p.Gly672=)
c.1160G= (p.Gly387=)
8g.89946171C>GCA371676384NBNn.3341G>C
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
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n.3824G>C
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.*2590G>C (n.*2590G>C)
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c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
n.2688-10559G>C
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n.455G>C
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dbSNP
8g.89946171C>TCA371676385NBNn.3341G>A
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c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
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c.1727G>A (p.Gly576Asp)
c.*2590G>A (n.*2590G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3824del
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c.*2590del (n.*2590del)
c.1846-2805del (n.1846-2805del)
c.1970del (p.Gly657ValfsTer3)
c.*1437del (n.*1437del)
n.2688-10559del
n.3636+7073del
n.2160del
n.2130del
c.*1912del (n.*1912del)
n.455del
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gnomAD v4
8g.89946172C>ACA371676386NBNn.3340G>T
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dbSNP
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c.1159G= (p.Gly387=)
8g.89946172C>GCA371676387NBNn.3340G>C
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
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c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.*2589G>C (n.*2589G>C)
c.1846-2806G>C (n.1846-2806G>C)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
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c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
8g.89946172C>TCA349023NBNn.3340G>A
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
n.3823G>A
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.1726G>A (p.Gly576Ser)
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c.1969G>A (p.Gly657Ser)
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n.2688-10560G>A
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n.454G>A
c.180+1652G>A (n.180+1652G>A)
c.2014G>A (p.Gly672Ser)
c.1159G>A (p.Gly387Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946172_89946173delCA2579201600NBNn.3339_3340del
c.1791_1792del (p.Tyr597Ter)
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n.3822_3823del
c.*1641_*1642del (n.*1641_*1642del)
c.*1558_*1559del (n.*1558_*1559del)
c.1725_1726del (p.Tyr575Ter)
c.*2588_*2589del (n.*2588_*2589del)
c.1846-2807_1846-2806del (n.1846-2807_1846-2806del)
c.1968_1969del (p.Tyr656Ter)
c.*1435_*1436del (n.*1435_*1436del)
n.2688-10561_2688-10560del
n.3636+7071_3636+7072del
n.2158_2159del
n.2128_2129del
c.*1910_*1911del (n.*1910_*1911del)
n.453_454del
c.180+1651_180+1652del (n.180+1651_180+1652del)
c.2013_2014del (p.Tyr671Ter)
c.1158_1159del (p.Tyr386Ter)
8g.89946173A=CA1801419493NBNn.3339T=
c.1791T= (p.Tyr597=)
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c.1158T= (p.Tyr386=)
8g.89946173A>CCA371676389NBNn.3339T>G
c.1791T>G (p.Tyr597Ter)
c.2037T>G (p.Tyr679Ter)
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
c.*1705T>G (n.*1705T>G)
n.3822T>G
c.*1641T>G (n.*1641T>G)
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
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n.453T>G
c.180+1651T>G (n.180+1651T>G)
c.2013T>G (p.Tyr671Ter)
c.1158T>G (p.Tyr386Ter)
8g.89946173A>GCA348160NBNn.3339T>C
c.1791T>C (p.Tyr597=)
c.2037T>C (p.Tyr679=)
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
n.3822T>C
c.*1641T>C (n.*1641T>C)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.1725T>C (p.Tyr575=)
c.*2588T>C (n.*2588T>C)
c.1846-2807T>C (n.1846-2807T>C)
c.1968T>C (p.Tyr656=)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
n.2688-10561T>C
n.3636+7071T>C
n.2158T>C
n.2128T>C
c.*1910T>C (n.*1910T>C)
n.453T>C
c.180+1651T>C (n.180+1651T>C)
c.2013T>C (p.Tyr671=)
c.1158T>C (p.Tyr386=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946173A>TCA371676388NBNn.3339T>A
c.1791T>A (p.Tyr597Ter)
c.2037T>A (p.Tyr679Ter)
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
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n.3822T>A
c.*1641T>A (n.*1641T>A)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
c.1725T>A (p.Tyr575Ter)
c.*2588T>A (n.*2588T>A)
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n.2688-10561T>A
n.3636+7071T>A
n.2158T>A
n.2128T>A
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n.453T>A
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c.2013T>A (p.Tyr671Ter)
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dbSNP
8g.89946173_89946180dupCA181274771NBNn.3332_3339dup
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c.*1339_*1346dup (n.*1339_*1346dup)
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n.3815_3822dup
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c.*1551_*1558dup (n.*1551_*1558dup)
c.1718_1725dup (p.Gly576MetfsTer6)
c.*2581_*2588dup (n.*2581_*2588dup)
c.1846-2814_1846-2807dup (n.1846-2814_1846-2807dup)
c.1961_1968dup (p.Gly657MetfsTer6)
c.*1428_*1435dup (n.*1428_*1435dup)
n.2688-10568_2688-10561dup
n.3636+7064_3636+7071dup
n.2151_2158dup
n.2121_2128dup
c.*1903_*1910dup (n.*1903_*1910dup)
n.446_453dup
c.180+1644_180+1651dup (n.180+1644_180+1651dup)
c.2006_2013dup (p.Gly672MetfsTer6)
c.1151_1158dup (p.Gly387MetfsTer6)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946174T>ACA371676390NBNn.3338A>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946174T>GCA371676391NBNn.3338A>C
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
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c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
8g.89946174T=CA1801419494NBNn.3338A=
c.1790A= (p.Tyr597=)
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c.*1640A= (n.*1640A=)
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c.180+1650A= (n.180+1650A=)
c.2012A= (p.Tyr671=)
c.1157A= (p.Tyr386=)
8g.89946175A>CCA371676392NBNn.3337T>G
c.1789T>G (p.Tyr597Asp)
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8g.89946175A>GCA371676393NBNn.3337T>C
c.1789T>C (p.Tyr597His)
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COSMIC
8g.89946175A>TCA371676394NBNn.3337T>A
c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
c.2035T>A (p.Tyr679Asn)
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n.3820T>A
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
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c.1723T>A (p.Tyr575Asn)
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c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
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c.2011T>A (p.Tyr671Asn)
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
8g.89946176delCA2717981668NBNn.3337del
c.1789del (p.Tyr597MetfsTer4)
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n.3820del
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c.1156del (p.Tyr386MetfsTer4)
dbSNP
8g.89946175_89946178delinsAATCCA1801419495NBNn.3334_3337delinsGATT
c.1786_1789delinsGATT (p.Asp596=)
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c.*1700_*1703delinsGATT (n.*1700_*1703delinsGATT)
n.3817_3820delinsGATT
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c.1720_1723delinsGATT (p.Asp574=)
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n.2153_2156delinsGATT
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c.1786_1789del (p.Asp596MetfsTer4)
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c.*1700_*1703del (n.*1700_*1703del)
n.3817_3820del
c.*1636_*1639del (n.*1636_*1639del)
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c.*2583_*2586del (n.*2583_*2586del)
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c.1963_1966del (p.Asp655MetfsTer4)
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n.2688-10566_2688-10563del
n.3636+7066_3636+7069del
n.2153_2156del
n.2123_2126del
c.*1905_*1908del (n.*1905_*1908del)
n.448_451del
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c.2008_2011del (p.Asp670MetfsTer4)
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c.1965T>C (p.Asp655=)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
n.2688-10564T>C
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c.*1907T>C (n.*1907T>C)
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c.2010T>C (p.Asp670=)
c.1155T>C (p.Asp385=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946176A>TCA371676396NBNn.3336T>A
c.1788T>A (p.Asp596Glu)
c.2034T>A (p.Asp678Glu)
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n.3636+7068T>A
n.2155T>A
n.2125T>A
c.*1907T>A (n.*1907T>A)
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c.2010T>A (p.Asp670Glu)
c.1155T>A (p.Asp385Glu)
dbSNP
8g.89946181_89946183delCA658822448NBNn.3334_3336del
c.1786_1788del (p.Asp596del)
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n.3817_3819del
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c.1720_1722del (p.Asp574del)
c.*2583_*2585del (n.*2583_*2585del)
c.1846-2812_1846-2810del (n.1846-2812_1846-2810del)
c.1963_1965del (p.Asp655del)
c.*1430_*1432del (n.*1430_*1432del)
n.2688-10566_2688-10564del
n.3636+7066_3636+7068del
n.2153_2155del
n.2123_2125del
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n.448_450del
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c.2008_2010del (p.Asp670del)
c.1153_1155del (p.Asp385del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946177T>ACA371676397NBNn.3335A>T
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dbSNP
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c.2009A>G (p.Asp670Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
ClinVar dbSNP
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c.2009A= (p.Asp670=)
c.1154A= (p.Asp385=)
8g.89946178C>ACA371676402NBNn.3334G>T
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP
8g.89946178C>TCA371676400NBNn.3334G>A
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c.2008G>A (p.Asp670Asn)
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dbSNP
8g.89946179A>CCA371676403NBNn.3333T>G
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8g.89946179A>GCA461837679NBNn.3333T>C
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c.1152T>C (p.Asp384=)
8g.89946179A>TCA371676404NBNn.3333T>A
c.1785T>A (p.Asp595Glu)
c.2031T>A (p.Asp677Glu)
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n.447T>A
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c.2007T>A (p.Asp669Glu)
c.1152T>A (p.Asp384Glu)
ClinVar dbSNP
8g.89946180T>ACA371676405NBNn.3332A>T
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n.3815A>T
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c.1718A>T (p.Asp573Val)
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c.1961A>T (p.Asp654Val)
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n.2688-10568A>T
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n.446A>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946180T>CCA371676406NBNn.3332A>G
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
c.2030A>G (p.Asp677Gly)
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
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ClinVar dbSNP
8g.89946180T>GCA371676407NBNn.3332A>C
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
c.2030A>C (p.Asp677Ala)
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
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n.3815A>C
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c.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.1718A>C (p.Asp573Ala)
c.*2581A>C (n.*2581A>C)
c.1846-2814A>C (n.1846-2814A>C)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
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n.2688-10568A>C
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n.2151A>C
n.2121A>C
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
n.446A>C
c.180+1644A>C (n.180+1644A>C)
c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
8g.89946181C>ACA371676408NBNn.3331G>T
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
c.2029G>T (p.Asp677Tyr)
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
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n.3814G>T
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c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.1717G>T (p.Asp573Tyr)
c.*2580G>T (n.*2580G>T)
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c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
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n.445G>T
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c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
gnomAD v4
8g.89946181C=CA1801419498NBNn.3331G=
c.1783G= (p.Asp595=)
c.2029G= (p.Asp677=)
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c.1960G= (p.Asp654=)
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c.2005G= (p.Asp669=)
c.1150G= (p.Asp384=)
8g.89946181C>GCA371676409NBNn.3331G>C
c.1783G>C (p.Asp595His)
c.2029G>C (p.Asp677His)
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
n.3814G>C
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c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.1717G>C (p.Asp573His)
c.*2580G>C (n.*2580G>C)
c.1846-2815G>C (n.1846-2815G>C)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
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n.2150G>C
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c.*1902G>C (n.*1902G>C)
n.445G>C
c.180+1643G>C (n.180+1643G>C)
c.2005G>C (p.Asp669His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
dbSNP
8g.89946181C>TCA299630NBNn.3331G>A
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
c.2029G>A (p.Asp677Asn)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
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n.3814G>A
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC
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c.1777A>T (p.Ile593Leu)
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c.*1634A>T (n.*1634A>T)
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c.*1627A>T (n.*1627A>T)
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c.1144A>T (p.Ile382Leu)
dbSNP
8g.89946187T>CCA371676423NBNn.3325A>G
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c.*2574A>G (n.*2574A>G)
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c.1954A>G (p.Ile652Val)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
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n.3636+7057A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946187T>GCA371676424NBNn.3325A>C
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.2023A>C (p.Ile675Leu)
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
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n.3808A>C
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
c.1846-2821A>C (n.1846-2821A>C)
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
n.2688-10575A>C
n.3636+7057A>C
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n.439A>C
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c.1999A>C (p.Ile667Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
8g.89946187T=CA1801419500NBNn.3325A=
c.1777A= (p.Ile593=)
c.2023A= (p.Ile675=)
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c.*1332A= (n.*1332A=)
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c.1711A= (p.Ile571=)
c.*2574A= (n.*2574A=)
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c.1954A= (p.Ile652=)
c.*1421A= (n.*1421A=)
n.2688-10575A=
n.3636+7057A=
n.2144A=
n.2114A=
c.*1896A= (n.*1896A=)
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c.180+1637A= (n.180+1637A=)
c.1999A= (p.Ile667=)
c.1144A= (p.Ile382=)
8g.89946188G>ACA461837692NBNn.3324C>T
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c.1710C>T (p.Gly570=)
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n.2688-10576C>T
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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8g.89946188G>TCA461837694NBNn.3324C>A
c.1776C>A (p.Gly592=)
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n.3807C>A
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.1710C>A (p.Gly570=)
c.*2573C>A (n.*2573C>A)
c.1846-2822C>A (n.1846-2822C>A)
c.1953C>A (p.Gly651=)
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n.2688-10576C>A
n.3636+7056C>A
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n.2113C>A
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n.438C>A
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c.1998C>A (p.Gly666=)
c.1143C>A (p.Gly381=)
8g.89946189C>ACA371676425NBNn.3323G>T
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c.*1625G>T (n.*1625G>T)
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c.*1894G>T (n.*1894G>T)
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ClinVar dbSNP
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c.1142G= (p.Gly381=)
8g.89946189C>GCA371676426NBNn.3323G>C
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
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c.*1625G>C (n.*1625G>C)
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c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.*2572G>C (n.*2572G>C)
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c.1142G>C (p.Gly381Ala)
dbSNP
8g.89946189C>TCA371676427NBNn.3323G>A
c.1775G>A (p.Gly592Asp)
c.2021G>A (p.Gly674Asp)
c.*1632G>A (n.*1632G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
n.3806G>A
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.*2572G>A (n.*2572G>A)
c.1846-2823G>A (n.1846-2823G>A)
c.1952G>A (p.Gly651Asp)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.2688-10577G>A
n.3636+7055G>A
n.2142G>A
n.2112G>A
c.*1894G>A (n.*1894G>A)
n.437G>A
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c.1997G>A (p.Gly666Asp)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946190C>ACA371676428NBNn.3322G>T
c.1774G>T (p.Gly592Cys)
c.2020G>T (p.Gly674Cys)
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.*1688G>T (n.*1688G>T)
n.3805G>T
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.1708G>T (p.Gly570Cys)
c.*2571G>T (n.*2571G>T)
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c.1951G>T (p.Gly651Cys)
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n.2688-10578G>T
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n.2111G>T
c.*1893G>T (n.*1893G>T)
n.436G>T
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c.1996G>T (p.Gly666Cys)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
ClinVar dbSNP
8g.89946190C=CA1801419503NBNn.3322G=
c.1774G= (p.Gly592=)
c.2020G= (p.Gly674=)
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c.*1624G= (n.*1624G=)
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c.1846-2824G= (n.1846-2824G=)
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n.2141G=
n.2111G=
c.*1893G= (n.*1893G=)
n.436G=
c.180+1634G= (n.180+1634G=)
c.1996G= (p.Gly666=)
c.1141G= (p.Gly381=)
8g.89946190C>GCA371676429NBNn.3322G>C
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
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c.*1624G>C (n.*1624G>C)
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c.*2571G>C (n.*2571G>C)
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n.2141G>C
n.2111G>C
c.*1893G>C (n.*1893G>C)
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c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
dbSNP
8g.89946190C>TCA371676430NBNn.3322G>A
c.1774G>A (p.Gly592Ser)
c.2020G>A (p.Gly674Ser)
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
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c.*1688G>A (n.*1688G>A)
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c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.1708G>A (p.Gly570Ser)
c.*2571G>A (n.*2571G>A)
c.1846-2824G>A (n.1846-2824G>A)
c.1951G>A (p.Gly651Ser)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.2688-10578G>A
n.3636+7054G>A
n.2141G>A
n.2111G>A
c.*1893G>A (n.*1893G>A)
n.436G>A
c.180+1634G>A (n.180+1634G>A)
c.1996G>A (p.Gly666Ser)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89946191A>CCA461837701NBNn.3321T>G
c.1773T>G (p.Ser591=)
c.2019T>G (p.Ser673=)
c.*1630T>G (n.*1630T>G)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.*1687T>G (n.*1687T>G)
n.3804T>G
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.1707T>G (p.Ser569=)
c.*2570T>G (n.*2570T>G)
c.1846-2825T>G (n.1846-2825T>G)
c.1950T>G (p.Ser650=)
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
n.2688-10579T>G
n.3636+7053T>G
n.2140T>G
n.2110T>G
c.*1892T>G (n.*1892T>G)
n.435T>G
c.180+1633T>G (n.180+1633T>G)
c.1995T>G (p.Ser665=)
c.1140T>G (p.Ser380=)
8g.89946191A>GCA461837702NBNn.3321T>C
c.1773T>C (p.Ser591=)
c.2019T>C (p.Ser673=)
c.*1630T>C (n.*1630T>C)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.*1687T>C (n.*1687T>C)
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c.*1623T>C (n.*1623T>C)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.1707T>C (p.Ser569=)
c.*2570T>C (n.*2570T>C)
c.1846-2825T>C (n.1846-2825T>C)
c.1950T>C (p.Ser650=)
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
n.2688-10579T>C
n.3636+7053T>C
n.2140T>C
n.2110T>C
c.*1892T>C (n.*1892T>C)
n.435T>C
c.180+1633T>C (n.180+1633T>C)
c.1995T>C (p.Ser665=)
c.1140T>C (p.Ser380=)
8g.89946191A>TCA461837703NBNn.3321T>A
c.1773T>A (p.Ser591=)
c.2019T>A (p.Ser673=)
c.*1630T>A (n.*1630T>A)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.*1687T>A (n.*1687T>A)
n.3804T>A
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.1707T>A (p.Ser569=)
c.*2570T>A (n.*2570T>A)
c.1846-2825T>A (n.1846-2825T>A)
c.1950T>A (p.Ser650=)
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
n.2688-10579T>A
n.3636+7053T>A
n.2140T>A
n.2110T>A
c.*1892T>A (n.*1892T>A)
n.435T>A
c.180+1633T>A (n.180+1633T>A)
c.1995T>A (p.Ser665=)
c.1140T>A (p.Ser380=)
dbSNP
8g.89946192G>ACA371676432NBNn.3320C>T
c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.2018C>T (p.Ser673Phe)
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
n.3803C>T
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.*2569C>T (n.*2569C>T)
c.1846-2826C>T (n.1846-2826C>T)
c.1949C>T (p.Ser650Phe)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
n.2688-10580C>T
n.3636+7052C>T
n.2139C>T
n.2109C>T
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
n.434C>T
c.180+1632C>T (n.180+1632C>T)
c.1994C>T (p.Ser665Phe)
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
8g.89946192G>CCA371676433NBNn.3320C>G
c.1772C>G (p.Ser591Cys)
c.2018C>G (p.Ser673Cys)
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
n.3803C>G
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
c.*2569C>G (n.*2569C>G)
c.1846-2826C>G (n.1846-2826C>G)
c.1949C>G (p.Ser650Cys)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
n.2688-10580C>G
n.3636+7052C>G
n.2139C>G
n.2109C>G
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
n.434C>G
c.180+1632C>G (n.180+1632C>G)
c.1994C>G (p.Ser665Cys)
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
ClinVar dbSNP
8g.89946192G=CA1801419504NBNn.3320C=
c.1772C= (p.Ser591=)
c.2018C= (p.Ser673=)
c.*1629C= (n.*1629C=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.*1686C= (n.*1686C=)
n.3803C=
c.*1622C= (n.*1622C=)
c.*1539C= (n.*1539C=)
c.1706C= (p.Ser569=)
c.*2569C= (n.*2569C=)
c.1846-2826C= (n.1846-2826C=)
c.1949C= (p.Ser650=)
c.*1416C= (n.*1416C=)
n.2688-10580C=
n.3636+7052C=
n.2139C=
n.2109C=
c.*1891C= (n.*1891C=)
n.434C=
c.180+1632C= (n.180+1632C=)
c.1994C= (p.Ser665=)
c.1139C= (p.Ser380=)
8g.89946192G>TCA371676431NBNn.3320C>A
c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.2018C>A (p.Ser673Tyr)
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
n.3803C>A
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.*2569C>A (n.*2569C>A)
c.1846-2826C>A (n.1846-2826C>A)
c.1949C>A (p.Ser650Tyr)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
n.2688-10580C>A
n.3636+7052C>A
n.2139C>A
n.2109C>A
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
n.434C>A
c.180+1632C>A (n.180+1632C>A)
c.1994C>A (p.Ser665Tyr)
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
ClinVar
8g.89946193A=CA1801419505NBNn.3319T=
c.1771T= (p.Ser591=)
c.2017T= (p.Ser673=)
c.*1628T= (n.*1628T=)
c.*1326T= (n.*1326T=)
c.*1685T= (n.*1685T=)
n.3802T=
c.*1621T= (n.*1621T=)
c.*1538T= (n.*1538T=)
c.1705T= (p.Ser569=)
c.*2568T= (n.*2568T=)
c.1846-2827T= (n.1846-2827T=)
c.1948T= (p.Ser650=)
c.*1415T= (n.*1415T=)
n.2688-10581T=
n.3636+7051T=
n.2138T=
n.2108T=
c.*1890T= (n.*1890T=)
n.433T=
c.180+1631T= (n.180+1631T=)
c.1993T= (p.Ser665=)
c.1138T= (p.Ser380=)
8g.89946193A>CCA181274782NBNn.3319T>G
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.2017T>G (p.Ser673Ala)
c.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
c.*1685T>G (n.*1685T>G)
n.3802T>G
c.*1621T>G (n.*1621T>G)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.*2568T>G (n.*2568T>G)
c.1846-2827T>G (n.1846-2827T>G)
c.1948T>G (p.Ser650Ala)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
n.2688-10581T>G
n.3636+7051T>G
n.2138T>G
n.2108T>G
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
n.433T>G
c.180+1631T>G (n.180+1631T>G)
c.1993T>G (p.Ser665Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946193A>GCA371676435NBNn.3319T>C
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.2017T>C (p.Ser673Pro)
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.*1685T>C (n.*1685T>C)
n.3802T>C
c.*1621T>C (n.*1621T>C)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.*2568T>C (n.*2568T>C)
c.1846-2827T>C (n.1846-2827T>C)
c.1948T>C (p.Ser650Pro)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
n.2688-10581T>C
n.3636+7051T>C
n.2138T>C
n.2108T>C
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
n.433T>C
c.180+1631T>C (n.180+1631T>C)
c.1993T>C (p.Ser665Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946193A>TCA371676434NBNn.3319T>A
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.2017T>A (p.Ser673Thr)
c.*1628T>A (n.*1628T>A)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
c.*1685T>A (n.*1685T>A)
n.3802T>A
c.*1621T>A (n.*1621T>A)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.*2568T>A (n.*2568T>A)
c.1846-2827T>A (n.1846-2827T>A)
c.1948T>A (p.Ser650Thr)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
n.2688-10581T>A
n.3636+7051T>A
n.2138T>A
n.2108T>A
c.*1890T>A (n.*1890T>A)
n.433T>A
c.180+1631T>A (n.180+1631T>A)
c.1993T>A (p.Ser665Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
8g.89946193_89946194delinsATCA1801419506NBNn.3318_3319delinsAT
c.1770_1771delinsAT (p.Pro590=)
c.2016_2017delinsAT (p.Pro672=)
c.*1627_*1628delinsAT (n.*1627_*1628delinsAT)
c.*1325_*1326delinsAT (n.*1325_*1326delinsAT)
c.*1684_*1685delinsAT (n.*1684_*1685delinsAT)
n.3801_3802delinsAT
c.*1620_*1621delinsAT (n.*1620_*1621delinsAT)
c.*1537_*1538delinsAT (n.*1537_*1538delinsAT)
c.1704_1705delinsAT (p.Pro568=)
c.*2567_*2568delinsAT (n.*2567_*2568delinsAT)
c.1846-2828_1846-2827delinsAT (n.1846-2828_1846-2827delinsAT)
c.1947_1948delinsAT (p.Pro649=)
c.*1414_*1415delinsAT (n.*1414_*1415delinsAT)
n.2688-10582_2688-10581delinsAT
n.3636+7050_3636+7051delinsAT
n.2137_2138delinsAT
n.2107_2108delinsAT
c.*1889_*1890delinsAT (n.*1889_*1890delinsAT)
n.432_433delinsAT
c.180+1630_180+1631delinsAT (n.180+1630_180+1631delinsAT)
c.1992_1993delinsAT (p.Pro664=)
c.1137_1138delinsAT (p.Pro379=)
8g.89946193_89946195delinsATGCA1801419507NBNn.3317_3319delinsCAT
c.1769_1771delinsCAT (p.Pro590=)
c.2015_2017delinsCAT (p.Pro672=)
c.*1626_*1628delinsCAT (n.*1626_*1628delinsCAT)
c.*1324_*1326delinsCAT (n.*1324_*1326delinsCAT)
c.*1683_*1685delinsCAT (n.*1683_*1685delinsCAT)
n.3800_3802delinsCAT
c.*1619_*1621delinsCAT (n.*1619_*1621delinsCAT)
c.*1536_*1538delinsCAT (n.*1536_*1538delinsCAT)
c.1703_1705delinsCAT (p.Pro568=)
c.*2566_*2568delinsCAT (n.*2566_*2568delinsCAT)
c.1846-2829_1846-2827delinsCAT (n.1846-2829_1846-2827delinsCAT)
c.1946_1948delinsCAT (p.Pro649=)
c.*1413_*1415delinsCAT (n.*1413_*1415delinsCAT)
n.2688-10583_2688-10581delinsCAT
n.3636+7049_3636+7051delinsCAT
n.2136_2138delinsCAT
n.2106_2108delinsCAT
c.*1888_*1890delinsCAT (n.*1888_*1890delinsCAT)
n.431_433delinsCAT
c.180+1629_180+1631delinsCAT (n.180+1629_180+1631delinsCAT)
c.1991_1993delinsCAT (p.Pro664=)
c.1136_1138delinsCAT (p.Pro379=)
8g.89946194delCA918312316NBNn.3318del
c.1770del (p.Ser591LeufsTer3)
c.2016del (p.Ser673LeufsTer3)
c.*1627del (n.*1627del)
c.*1325del (n.*1325del)
c.*1684del (n.*1684del)
n.3801del
c.*1620del (n.*1620del)
c.*1537del (n.*1537del)
c.1704del (p.Ser569LeufsTer3)
c.*2567del (n.*2567del)
c.1846-2828del (n.1846-2828del)
c.1947del (p.Ser650LeufsTer3)
c.*1414del (n.*1414del)
n.2688-10582del
n.3636+7050del
n.2137del
n.2107del
c.*1889del (n.*1889del)
n.432del
c.180+1630del (n.180+1630del)
c.1992del (p.Ser665LeufsTer3)
c.1137del (p.Ser380LeufsTer3)
dbSNP
8g.89946194T>ACA461837708NBNn.3318A>T
c.1770A>T (p.Pro590=)
c.2016A>T (p.Pro672=)
c.*1627A>T (n.*1627A>T)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.*1684A>T (n.*1684A>T)
n.3801A>T
c.*1620A>T (n.*1620A>T)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.1704A>T (p.Pro568=)
c.*2567A>T (n.*2567A>T)
c.1846-2828A>T (n.1846-2828A>T)
c.1947A>T (p.Pro649=)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
n.2688-10582A>T
n.3636+7050A>T
n.2137A>T
n.2107A>T
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
n.432A>T
c.180+1630A>T (n.180+1630A>T)
c.1992A>T (p.Pro664=)
c.1137A>T (p.Pro379=)
ClinVar gnomAD v4
8g.89946194T>CCA186154NBNn.3318A>G
c.1770A>G (p.Pro590=)
c.2016A>G (p.Pro672=)
c.*1627A>G (n.*1627A>G)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.*1684A>G (n.*1684A>G)
n.3801A>G
c.*1620A>G (n.*1620A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.1704A>G (p.Pro568=)
c.*2567A>G (n.*2567A>G)
c.1846-2828A>G (n.1846-2828A>G)
c.1947A>G (p.Pro649=)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
n.2688-10582A>G
n.3636+7050A>G
n.2137A>G
n.2107A>G
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
n.432A>G
c.180+1630A>G (n.180+1630A>G)
c.1992A>G (p.Pro664=)
c.1137A>G (p.Pro379=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946194T>GCA461837709NBNn.3318A>C
c.1770A>C (p.Pro590=)
c.2016A>C (p.Pro672=)
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.*1684A>C (n.*1684A>C)
n.3801A>C
c.*1620A>C (n.*1620A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.1704A>C (p.Pro568=)
c.*2567A>C (n.*2567A>C)
c.1846-2828A>C (n.1846-2828A>C)
c.1947A>C (p.Pro649=)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
n.2688-10582A>C
n.3636+7050A>C
n.2137A>C
n.2107A>C
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
n.432A>C
c.180+1630A>C (n.180+1630A>C)
c.1992A>C (p.Pro664=)
c.1137A>C (p.Pro379=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946194T=CA1801419509NBNn.3318A=
c.1770A= (p.Pro590=)
c.2016A= (p.Pro672=)
c.*1627A= (n.*1627A=)
c.*1325A= (n.*1325A=)
c.*1684A= (n.*1684A=)
n.3801A=
c.*1620A= (n.*1620A=)
c.*1537A= (n.*1537A=)
c.1704A= (p.Pro568=)
c.*2567A= (n.*2567A=)
c.1846-2828A= (n.1846-2828A=)
c.1947A= (p.Pro649=)
c.*1414A= (n.*1414A=)
n.2688-10582A=
n.3636+7050A=
n.2137A=
n.2107A=
c.*1889A= (n.*1889A=)
n.432A=
c.180+1630A= (n.180+1630A=)
c.1992A= (p.Pro664=)
c.1137A= (p.Pro379=)
8g.89946194_89946195delinsACA918312319NBNn.3317_3318delinsT
c.1769_1770delinsT (p.Pro590LeufsTer4)
c.2015_2016delinsT (p.Pro672LeufsTer4)
c.*1626_*1627delinsT (n.*1626_*1627delinsT)
c.*1324_*1325delinsT (n.*1324_*1325delinsT)
c.*1683_*1684delinsT (n.*1683_*1684delinsT)
n.3800_3801delinsT
c.*1619_*1620delinsT (n.*1619_*1620delinsT)
c.*1536_*1537delinsT (n.*1536_*1537delinsT)
c.1703_1704delinsT (p.Pro568LeufsTer4)
c.*2566_*2567delinsT (n.*2566_*2567delinsT)
c.1846-2829_1846-2828delinsT (n.1846-2829_1846-2828delinsT)
c.1946_1947delinsT (p.Pro649LeufsTer4)
c.*1413_*1414delinsT (n.*1413_*1414delinsT)
n.2688-10583_2688-10582delinsT
n.3636+7049_3636+7050delinsT
n.2136_2137delinsT
n.2106_2107delinsT
c.*1888_*1889delinsT (n.*1888_*1889delinsT)
n.431_432delinsT
c.180+1629_180+1630delinsT (n.180+1629_180+1630delinsT)
c.1991_1992delinsT (p.Pro664LeufsTer4)
c.1136_1137delinsT (p.Pro379LeufsTer4)
dbSNP
8g.89946194_89946195delinsCCA918312317NBNn.3317_3318delinsG
c.1769_1770delinsG (p.Pro590ArgfsTer4)
c.2015_2016delinsG (p.Pro672ArgfsTer4)
c.*1626_*1627delinsG (n.*1626_*1627delinsG)
c.*1324_*1325delinsG (n.*1324_*1325delinsG)
c.*1683_*1684delinsG (n.*1683_*1684delinsG)
n.3800_3801delinsG
c.*1619_*1620delinsG (n.*1619_*1620delinsG)
c.*1536_*1537delinsG (n.*1536_*1537delinsG)
c.1703_1704delinsG (p.Pro568ArgfsTer4)
c.*2566_*2567delinsG (n.*2566_*2567delinsG)
c.1846-2829_1846-2828delinsG (n.1846-2829_1846-2828delinsG)
c.1946_1947delinsG (p.Pro649ArgfsTer4)
c.*1413_*1414delinsG (n.*1413_*1414delinsG)
n.2688-10583_2688-10582delinsG
n.3636+7049_3636+7050delinsG
n.2136_2137delinsG
n.2106_2107delinsG
c.*1888_*1889delinsG (n.*1888_*1889delinsG)
n.431_432delinsG
c.180+1629_180+1630delinsG (n.180+1629_180+1630delinsG)
c.1991_1992delinsG (p.Pro664ArgfsTer4)
c.1136_1137delinsG (p.Pro379ArgfsTer4)
dbSNP
8g.89946194_89946195delinsCACA913187595NBNn.3317_3318delinsTG
c.1769_1770delinsTG (p.Pro590Leu)
c.2015_2016delinsTG (p.Pro672Leu)
c.*1626_*1627delinsTG (n.*1626_*1627delinsTG)
c.*1324_*1325delinsTG (n.*1324_*1325delinsTG)
c.*1683_*1684delinsTG (n.*1683_*1684delinsTG)
n.3800_3801delinsTG
c.*1619_*1620delinsTG (n.*1619_*1620delinsTG)
c.*1536_*1537delinsTG (n.*1536_*1537delinsTG)
c.1703_1704delinsTG (p.Pro568Leu)
c.*2566_*2567delinsTG (n.*2566_*2567delinsTG)
c.1846-2829_1846-2828delinsTG (n.1846-2829_1846-2828delinsTG)
c.1946_1947delinsTG (p.Pro649Leu)
c.*1413_*1414delinsTG (n.*1413_*1414delinsTG)
n.2688-10583_2688-10582delinsTG
n.3636+7049_3636+7050delinsTG
n.2136_2137delinsTG
n.2106_2107delinsTG
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n.431_432delinsTG
c.180+1629_180+1630delinsTG (n.180+1629_180+1630delinsTG)
c.1991_1992delinsTG (p.Pro664Leu)
c.1136_1137delinsTG (p.Pro379Leu)
ClinVar
8g.89946194_89946195delinsTGCA1801419508NBNn.3317_3318delinsCA
c.1769_1770delinsCA (p.Pro590=)
c.2015_2016delinsCA (p.Pro672=)
c.*1626_*1627delinsCA (n.*1626_*1627delinsCA)
c.*1324_*1325delinsCA (n.*1324_*1325delinsCA)
c.*1683_*1684delinsCA (n.*1683_*1684delinsCA)
n.3800_3801delinsCA
c.*1619_*1620delinsCA (n.*1619_*1620delinsCA)
c.*1536_*1537delinsCA (n.*1536_*1537delinsCA)
c.1703_1704delinsCA (p.Pro568=)
c.*2566_*2567delinsCA (n.*2566_*2567delinsCA)
c.1846-2829_1846-2828delinsCA (n.1846-2829_1846-2828delinsCA)
c.1946_1947delinsCA (p.Pro649=)
c.*1413_*1414delinsCA (n.*1413_*1414delinsCA)
n.2688-10583_2688-10582delinsCA
n.3636+7049_3636+7050delinsCA
n.2136_2137delinsCA
n.2106_2107delinsCA
c.*1888_*1889delinsCA (n.*1888_*1889delinsCA)
n.431_432delinsCA
c.180+1629_180+1630delinsCA (n.180+1629_180+1630delinsCA)
c.1991_1992delinsCA (p.Pro664=)
c.1136_1137delinsCA (p.Pro379=)
8g.89946195G>ACA4802630NBNn.3317C>T
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
n.3800C>T
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.*2566C>T (n.*2566C>T)
c.1846-2829C>T (n.1846-2829C>T)
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
n.2688-10583C>T
n.3636+7049C>T
n.2136C>T
n.2106C>T
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
n.431C>T
c.180+1629C>T (n.180+1629C>T)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946195G>CCA371676436NBNn.3317C>G
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
n.3800C>G
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.*2566C>G (n.*2566C>G)
c.1846-2829C>G (n.1846-2829C>G)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
n.2688-10583C>G
n.3636+7049C>G
n.2136C>G
n.2106C>G
c.*1888C>G (n.*1888C>G)
n.431C>G
c.180+1629C>G (n.180+1629C>G)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
dbSNP
8g.89946195G=CA1801419510NBNn.3317C=
c.1769C= (p.Pro590=)
c.2015C= (p.Pro672=)
c.*1626C= (n.*1626C=)
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.*1683C= (n.*1683C=)
n.3800C=
c.*1619C= (n.*1619C=)
c.*1536C= (n.*1536C=)
c.1703C= (p.Pro568=)
c.*2566C= (n.*2566C=)
c.1846-2829C= (n.1846-2829C=)
c.1946C= (p.Pro649=)
c.*1413C= (n.*1413C=)
n.2688-10583C=
n.3636+7049C=
n.2136C=
n.2106C=
c.*1888C= (n.*1888C=)
n.431C=
c.180+1629C= (n.180+1629C=)
c.1991C= (p.Pro664=)
c.1136C= (p.Pro379=)
8g.89946195G>TCA371676437NBNn.3317C>A
c.1769C>A (p.Pro590Gln)
c.2015C>A (p.Pro672Gln)
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*1683C>A (n.*1683C>A)
n.3800C>A
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.1703C>A (p.Pro568Gln)
c.*2566C>A (n.*2566C>A)
c.1846-2829C>A (n.1846-2829C>A)
c.1946C>A (p.Pro649Gln)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
n.2688-10583C>A
n.3636+7049C>A
n.2136C>A
n.2106C>A
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
n.431C>A
c.180+1629C>A (n.180+1629C>A)
c.1991C>A (p.Pro664Gln)
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
gnomAD v4
8g.89946196delCA918312320NBNn.3317del
c.1769del (p.Pro590HisfsTer4)
c.2015del (p.Pro672HisfsTer4)
c.*1626del (n.*1626del)
c.*1324del (n.*1324del)
c.*1683del (n.*1683del)
n.3800del
c.*1619del (n.*1619del)
c.*1536del (n.*1536del)
c.1703del (p.Pro568HisfsTer4)
c.*2566del (n.*2566del)
c.1846-2829del (n.1846-2829del)
c.1946del (p.Pro649HisfsTer4)
c.*1413del (n.*1413del)
n.2688-10583del
n.3636+7049del
n.2136del
n.2106del
c.*1888del (n.*1888del)
n.431del
c.180+1629del (n.180+1629del)
c.1991del (p.Pro664HisfsTer4)
c.1136del (p.Pro379HisfsTer4)
dbSNP
8g.89946196G>ACA371676438NBNn.3316C>T
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.*1625C>T (n.*1625C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
n.3799C>T
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.*2565C>T (n.*2565C>T)
c.1846-2830C>T (n.1846-2830C>T)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
n.2688-10584C>T
n.3636+7048C>T
n.2135C>T
n.2105C>T
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
n.430C>T
c.180+1628C>T (n.180+1628C>T)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
dbSNP
8g.89946196G>CCA371676439NBNn.3316C>G
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.*1625C>G (n.*1625C>G)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
n.3799C>G
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.*2565C>G (n.*2565C>G)
c.1846-2830C>G (n.1846-2830C>G)
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
n.2688-10584C>G
n.3636+7048C>G
n.2135C>G
n.2105C>G
c.*1887C>G (n.*1887C>G)
n.430C>G
c.180+1628C>G (n.180+1628C>G)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
ClinVar dbSNP
8g.89946196G>TCA371676440NBNn.3316C>A
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.*1625C>A (n.*1625C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
n.3799C>A
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.*2565C>A (n.*2565C>A)
c.1846-2830C>A (n.1846-2830C>A)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
n.2688-10584C>A
n.3636+7048C>A
n.2135C>A
n.2105C>A
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
n.430C>A
c.180+1628C>A (n.180+1628C>A)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946197A=CA1801419511NBNn.3315T=
c.1767T= (p.Asn589=)
c.2013T= (p.Asn671=)
c.*1624T= (n.*1624T=)
c.*1322T= (n.*1322T=)
c.*1681T= (n.*1681T=)
n.3798T=
c.*1617T= (n.*1617T=)
c.*1534T= (n.*1534T=)
c.1701T= (p.Asn567=)
c.*2564T= (n.*2564T=)
c.1846-2831T= (n.1846-2831T=)
c.1944T= (p.Asn648=)
c.*1411T= (n.*1411T=)
n.2688-10585T=
n.3636+7047T=
n.2134T=
n.2104T=
c.*1886T= (n.*1886T=)
n.429T=
c.180+1627T= (n.180+1627T=)
c.1989T= (p.Asn663=)
c.1134T= (p.Asn378=)
8g.89946197A>CCA371676441NBNn.3315T>G
c.1767T>G (p.Asn589Lys)
c.2013T>G (p.Asn671Lys)
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.*1681T>G (n.*1681T>G)
n.3798T>G
c.*1617T>G (n.*1617T>G)
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
c.1701T>G (p.Asn567Lys)
c.*2564T>G (n.*2564T>G)
c.1846-2831T>G (n.1846-2831T>G)
c.1944T>G (p.Asn648Lys)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
n.2688-10585T>G
n.3636+7047T>G
n.2134T>G
n.2104T>G
c.*1886T>G (n.*1886T>G)
n.429T>G
c.180+1627T>G (n.180+1627T>G)
c.1989T>G (p.Asn663Lys)
c.1134T>G (p.Asn378Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946197A>GCA461837713NBNn.3315T>C
c.1767T>C (p.Asn589=)
c.2013T>C (p.Asn671=)
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
n.3798T>C
c.*1617T>C (n.*1617T>C)
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
c.1701T>C (p.Asn567=)
c.*2564T>C (n.*2564T>C)
c.1846-2831T>C (n.1846-2831T>C)
c.1944T>C (p.Asn648=)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
n.2688-10585T>C
n.3636+7047T>C
n.2134T>C
n.2104T>C
c.*1886T>C (n.*1886T>C)
n.429T>C
c.180+1627T>C (n.180+1627T>C)
c.1989T>C (p.Asn663=)
c.1134T>C (p.Asn378=)
ClinVar dbSNP
8g.89946197A>TCA371676442NBNn.3315T>A
c.1767T>A (p.Asn589Lys)
c.2013T>A (p.Asn671Lys)
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.*1681T>A (n.*1681T>A)
n.3798T>A
c.*1617T>A (n.*1617T>A)
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
c.1701T>A (p.Asn567Lys)
c.*2564T>A (n.*2564T>A)
c.1846-2831T>A (n.1846-2831T>A)
c.1944T>A (p.Asn648Lys)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
n.2688-10585T>A
n.3636+7047T>A
n.2134T>A
n.2104T>A
c.*1886T>A (n.*1886T>A)
n.429T>A
c.180+1627T>A (n.180+1627T>A)
c.1989T>A (p.Asn663Lys)
c.1134T>A (p.Asn378Lys)
8g.89946198T>ACA371676443NBNn.3314A>T
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.2012A>T (p.Asn671Ile)
c.*1623A>T (n.*1623A>T)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
n.3797A>T
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.*2563A>T (n.*2563A>T)
c.1846-2832A>T (n.1846-2832A>T)
c.1943A>T (p.Asn648Ile)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
n.2688-10586A>T
n.3636+7046A>T
n.2133A>T
n.2103A>T
c.*1885A>T (n.*1885A>T)
n.428A>T
c.180+1626A>T (n.180+1626A>T)
c.1988A>T (p.Asn663Ile)
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
dbSNP
8g.89946198T>CCA371676444NBNn.3314A>G
c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.2012A>G (p.Asn671Ser)
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
n.3797A>G
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.*2563A>G (n.*2563A>G)
c.1846-2832A>G (n.1846-2832A>G)
c.1943A>G (p.Asn648Ser)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
n.2688-10586A>G
n.3636+7046A>G
n.2133A>G
n.2103A>G
c.*1885A>G (n.*1885A>G)
n.428A>G
c.180+1626A>G (n.180+1626A>G)
c.1988A>G (p.Asn663Ser)
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946198T>GCA371676445NBNn.3314A>C
c.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.2012A>C (p.Asn671Thr)
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*1680A>C (n.*1680A>C)
n.3797A>C
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.*2563A>C (n.*2563A>C)
c.1846-2832A>C (n.1846-2832A>C)
c.1943A>C (p.Asn648Thr)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
n.2688-10586A>C
n.3636+7046A>C
n.2133A>C
n.2103A>C
c.*1885A>C (n.*1885A>C)
n.428A>C
c.180+1626A>C (n.180+1626A>C)
c.1988A>C (p.Asn663Thr)
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
ClinVar dbSNP
8g.89946198T=CA1801419512NBNn.3314A=
c.1766A= (p.Asn589=)
c.2012A= (p.Asn671=)
c.*1623A= (n.*1623A=)
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n.3797A=
c.*1616A= (n.*1616A=)
c.*1533A= (n.*1533A=)
c.1700A= (p.Asn567=)
c.*2563A= (n.*2563A=)
c.1846-2832A= (n.1846-2832A=)
c.1943A= (p.Asn648=)
c.*1410A= (n.*1410A=)
n.2688-10586A=
n.3636+7046A=
n.2133A=
n.2103A=
c.*1885A= (n.*1885A=)
n.428A=
c.180+1626A= (n.180+1626A=)
c.1988A= (p.Asn663=)
c.1133A= (p.Asn378=)
8g.89946199T>ACA371676446NBNn.3313A>T
c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.2011A>T (p.Asn671Tyr)
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
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n.3796A>T
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
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c.*2562A>T (n.*2562A>T)
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c.1942A>T (p.Asn648Tyr)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
n.2688-10587A>T
n.3636+7045A>T
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n.427A>T
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c.1987A>T (p.Asn663Tyr)
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
8g.89946199T>CCA371676447NBNn.3313A>G
c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.2011A>G (p.Asn671Asp)
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.*1679A>G (n.*1679A>G)
n.3796A>G
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.*2562A>G (n.*2562A>G)
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c.1942A>G (p.Asn648Asp)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
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c.1987A>G (p.Asn663Asp)
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
8g.89946199T>GCA371676448NBNn.3313A>C
c.1765A>C (p.Asn589His)
c.2011A>C (p.Asn671His)
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
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n.3796A>C
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.1699A>C (p.Asn567His)
c.*2562A>C (n.*2562A>C)
c.1846-2833A>C (n.1846-2833A>C)
c.1942A>C (p.Asn648His)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.2688-10587A>C
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n.2132A>C
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c.*1884A>C (n.*1884A>C)
n.427A>C
c.180+1625A>C (n.180+1625A>C)
c.1987A>C (p.Asn663His)
c.1132A>C (p.Asn378His)
8g.89946200T>ACA371676450NBNn.3312A>T
c.1764A>T (p.Arg588Ser)
c.2010A>T (p.Arg670Ser)
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.*1678A>T (n.*1678A>T)
n.3795A>T
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.1698A>T (p.Arg566Ser)
c.*2561A>T (n.*2561A>T)
c.1846-2834A>T (n.1846-2834A>T)
c.1941A>T (p.Arg647Ser)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
n.2688-10588A>T
n.3636+7044A>T
n.2131A>T
n.2101A>T
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
n.426A>T
c.180+1624A>T (n.180+1624A>T)
c.1986A>T (p.Arg662Ser)
c.1131A>T (p.Arg377Ser)
8g.89946200T>CCA461837716NBNn.3312A>G
c.1764A>G (p.Arg588=)
c.2010A>G (p.Arg670=)
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
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n.3795A>G
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.1698A>G (p.Arg566=)
c.*2561A>G (n.*2561A>G)
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c.1941A>G (p.Arg647=)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
n.2688-10588A>G
n.3636+7044A>G
n.2131A>G
n.2101A>G
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
n.426A>G
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c.1986A>G (p.Arg662=)
c.1131A>G (p.Arg377=)
8g.89946200T>GCA371676449NBNn.3312A>C
c.1764A>C (p.Arg588Ser)
c.2010A>C (p.Arg670Ser)
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.*1678A>C (n.*1678A>C)
n.3795A>C
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.1698A>C (p.Arg566Ser)
c.*2561A>C (n.*2561A>C)
c.1846-2834A>C (n.1846-2834A>C)
c.1941A>C (p.Arg647Ser)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
n.2688-10588A>C
n.3636+7044A>C
n.2131A>C
n.2101A>C
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
n.426A>C
c.180+1624A>C (n.180+1624A>C)
c.1986A>C (p.Arg662Ser)
c.1131A>C (p.Arg377Ser)
dbSNP
8g.89946201C>ACA371676451NBNn.3311G>T
c.1763G>T (p.Arg588Ile)
c.2009G>T (p.Arg670Ile)
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
n.3794G>T
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
c.1697G>T (p.Arg566Ile)
c.*2560G>T (n.*2560G>T)
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c.1940G>T (p.Arg647Ile)
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n.2688-10589G>T
n.3636+7043G>T
n.2130G>T
n.2100G>T
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
n.425G>T
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c.1985G>T (p.Arg662Ile)
c.1130G>T (p.Arg377Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89946201C=CA1801419513NBNn.3311G=
c.1763G= (p.Arg588=)
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n.3794G=
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n.2688-10589G=
n.3636+7043G=
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n.2100G=
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c.1985G= (p.Arg662=)
c.1130G= (p.Arg377=)
8g.89946201C>GCA371676452NBNn.3311G>C
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
c.2009G>C (p.Arg670Thr)
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
n.3794G>C
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.1697G>C (p.Arg566Thr)
c.*2560G>C (n.*2560G>C)
c.1846-2835G>C (n.1846-2835G>C)
c.1940G>C (p.Arg647Thr)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
n.2688-10589G>C
n.3636+7043G>C
n.2130G>C
n.2100G>C
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
n.425G>C
c.180+1623G>C (n.180+1623G>C)
c.1985G>C (p.Arg662Thr)
c.1130G>C (p.Arg377Thr)
dbSNP
8g.89946201C>TCA371676453NBNn.3311G>A
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
c.2009G>A (p.Arg670Lys)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
n.3794G>A
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.1697G>A (p.Arg566Lys)
c.*2560G>A (n.*2560G>A)
c.1846-2835G>A (n.1846-2835G>A)
c.1940G>A (p.Arg647Lys)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
n.2688-10589G>A
n.3636+7043G>A
n.2130G>A
n.2100G>A
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
n.425G>A
c.180+1623G>A (n.180+1623G>A)
c.1985G>A (p.Arg662Lys)
c.1130G>A (p.Arg377Lys)
ClinVar dbSNP
8g.89946202T>ACA371676454NBNn.3310A>T
c.1762A>T (p.Arg588Ter)
c.2008A>T (p.Arg670Ter)
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
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c.*1676A>T (n.*1676A>T)
n.3793A>T
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.1696A>T (p.Arg566Ter)
c.*2559A>T (n.*2559A>T)
c.1846-2836A>T (n.1846-2836A>T)
c.1939A>T (p.Arg647Ter)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
n.2688-10590A>T
n.3636+7042A>T
n.2129A>T
n.2099A>T
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
n.424A>T
c.180+1622A>T (n.180+1622A>T)
c.1984A>T (p.Arg662Ter)
c.1129A>T (p.Arg377Ter)
8g.89946202T>CCA10578747NBNn.3310A>G
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.2008A>G (p.Arg670Gly)
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
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c.*1676A>G (n.*1676A>G)
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c.1984A>G (p.Arg662Gly)
c.1129A>G (p.Arg377Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89946202T>GCA461837719NBNn.3310A>C
c.1762A>C (p.Arg588=)
c.2008A>C (p.Arg670=)
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
n.3793A>C
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.1696A>C (p.Arg566=)
c.*2559A>C (n.*2559A>C)
c.1846-2836A>C (n.1846-2836A>C)
c.1939A>C (p.Arg647=)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
n.2688-10590A>C
n.3636+7042A>C
n.2129A>C
n.2099A>C
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
n.424A>C
c.180+1622A>C (n.180+1622A>C)
c.1984A>C (p.Arg662=)
c.1129A>C (p.Arg377=)
8g.89946202T=CA1801419514NBNn.3310A=
c.1762A= (p.Arg588=)
c.2008A= (p.Arg670=)
c.*1619A= (n.*1619A=)
c.*1317A= (n.*1317A=)
c.*1676A= (n.*1676A=)
n.3793A=
c.*1612A= (n.*1612A=)
c.*1529A= (n.*1529A=)
c.1696A= (p.Arg566=)
c.*2559A= (n.*2559A=)
c.1846-2836A= (n.1846-2836A=)
c.1939A= (p.Arg647=)
c.*1406A= (n.*1406A=)
n.2688-10590A=
n.3636+7042A=
n.2129A=
n.2099A=
c.*1881A= (n.*1881A=)
n.424A=
c.180+1622A= (n.180+1622A=)
c.1984A= (p.Arg662=)
c.1129A= (p.Arg377=)
8g.89946203G>ACA4802631NBNn.3309C>T
c.1761C>T (p.Ser587=)
c.2007C>T (p.Ser669=)
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
n.3792C>T
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.1695C>T (p.Ser565=)
c.*2558C>T (n.*2558C>T)
c.1846-2837C>T (n.1846-2837C>T)
c.1938C>T (p.Ser646=)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
n.2688-10591C>T
n.3636+7041C>T
n.2128C>T
n.2098C>T
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
n.423C>T
c.180+1621C>T (n.180+1621C>T)
c.1983C>T (p.Ser661=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946203G>CCA461837724NBNn.3309C>G
c.1761C>G (p.Ser587=)
c.2007C>G (p.Ser669=)
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
n.3792C>G
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.1695C>G (p.Ser565=)
c.*2558C>G (n.*2558C>G)
c.1846-2837C>G (n.1846-2837C>G)
c.1938C>G (p.Ser646=)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
n.2688-10591C>G
n.3636+7041C>G
n.2128C>G
n.2098C>G
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
n.423C>G
c.180+1621C>G (n.180+1621C>G)
c.1983C>G (p.Ser661=)
c.1128C>G (p.Ser376=)
8g.89946203G=CA1801419515NBNn.3309C=
c.1761C= (p.Ser587=)
c.2007C= (p.Ser669=)
c.*1618C= (n.*1618C=)
c.*1316C= (n.*1316C=)
c.*1675C= (n.*1675C=)
n.3792C=
c.*1611C= (n.*1611C=)
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.1695C= (p.Ser565=)
c.*2558C= (n.*2558C=)
c.1846-2837C= (n.1846-2837C=)
c.1938C= (p.Ser646=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
n.2688-10591C=
n.3636+7041C=
n.2128C=
n.2098C=
c.*1880C= (n.*1880C=)
n.423C=
c.180+1621C= (n.180+1621C=)
c.1983C= (p.Ser661=)
c.1128C= (p.Ser376=)
8g.89946203G>TCA461837725NBNn.3309C>A
c.1761C>A (p.Ser587=)
c.2007C>A (p.Ser669=)
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
n.3792C>A
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.1695C>A (p.Ser565=)
c.*2558C>A (n.*2558C>A)
c.1846-2837C>A (n.1846-2837C>A)
c.1938C>A (p.Ser646=)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
n.2688-10591C>A
n.3636+7041C>A
n.2128C>A
n.2098C>A
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
n.423C>A
c.180+1621C>A (n.180+1621C>A)
c.1983C>A (p.Ser661=)
c.1128C>A (p.Ser376=)
8g.89946204delCA2717850457NBNn.3309del
c.1761del (p.Arg588GlufsTer6)
c.2007del (p.Arg670GlufsTer6)
c.*1618del (n.*1618del)
c.*1316del (n.*1316del)
c.*1675del (n.*1675del)
n.3792del
c.*1611del (n.*1611del)
c.*1528del (n.*1528del)
c.1695del (p.Arg566GlufsTer6)
c.*2558del (n.*2558del)
c.1846-2837del (n.1846-2837del)
c.1938del (p.Arg647GlufsTer6)
c.*1405del (n.*1405del)
n.2688-10591del
n.3636+7041del
n.2128del
n.2098del
c.*1880del (n.*1880del)
n.423del
c.180+1621del (n.180+1621del)
c.1983del (p.Arg662GlufsTer6)
c.1128del (p.Arg377GlufsTer6)
ClinVar dbSNP
8g.89946204G>ACA371676455NBNn.3308C>T
c.1760C>T (p.Ser587Phe)
c.2006C>T (p.Ser669Phe)
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
n.3791C>T
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.1694C>T (p.Ser565Phe)
c.*2557C>T (n.*2557C>T)
c.1846-2838C>T (n.1846-2838C>T)
c.1937C>T (p.Ser646Phe)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.2688-10592C>T
n.3636+7040C>T
n.2127C>T
n.2097C>T
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
n.422C>T
c.180+1620C>T (n.180+1620C>T)
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.89946204G>CCA371676456NBNn.3308C>G
c.1760C>G (p.Ser587Cys)
c.2006C>G (p.Ser669Cys)
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
n.3791C>G
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.1694C>G (p.Ser565Cys)
c.*2557C>G (n.*2557C>G)
c.1846-2838C>G (n.1846-2838C>G)
c.1937C>G (p.Ser646Cys)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
n.2688-10592C>G
n.3636+7040C>G
n.2127C>G
n.2097C>G
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
n.422C>G
c.180+1620C>G (n.180+1620C>G)
c.1982C>G (p.Ser661Cys)
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946204G>TCA371676457NBNn.3308C>A
c.1760C>A (p.Ser587Tyr)
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
n.3791C>A
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
c.*2557C>A (n.*2557C>A)
c.1846-2838C>A (n.1846-2838C>A)
c.1937C>A (p.Ser646Tyr)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.2688-10592C>A
n.3636+7040C>A
n.2127C>A
n.2097C>A
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
n.422C>A
c.180+1620C>A (n.180+1620C>A)
c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
dbSNP
8g.89946205A>CCA371676458NBNn.3307T>G
c.1759T>G (p.Ser587Ala)
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.*1616T>G (n.*1616T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.*1673T>G (n.*1673T>G)
n.3790T>G
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.*2556T>G (n.*2556T>G)
c.1846-2839T>G (n.1846-2839T>G)
c.1936T>G (p.Ser646Ala)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
n.2688-10593T>G
n.3636+7039T>G
n.2126T>G
n.2096T>G
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
n.421T>G
c.180+1619T>G (n.180+1619T>G)
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
ClinVar
8g.89946205A>GCA371676459NBNn.3307T>C
c.1759T>C (p.Ser587Pro)
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.*1616T>C (n.*1616T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.*1673T>C (n.*1673T>C)
n.3790T>C
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.*2556T>C (n.*2556T>C)
c.1846-2839T>C (n.1846-2839T>C)
c.1936T>C (p.Ser646Pro)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
n.2688-10593T>C
n.3636+7039T>C
n.2126T>C
n.2096T>C
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
n.421T>C
c.180+1619T>C (n.180+1619T>C)
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
8g.89946205A>TCA371676460NBNn.3307T>A
c.1759T>A (p.Ser587Thr)
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.*1616T>A (n.*1616T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.*1673T>A (n.*1673T>A)
n.3790T>A
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.*2556T>A (n.*2556T>A)
c.1846-2839T>A (n.1846-2839T>A)
c.1936T>A (p.Ser646Thr)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
n.2688-10593T>A
n.3636+7039T>A
n.2126T>A
n.2096T>A
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
n.421T>A
c.180+1619T>A (n.180+1619T>A)
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
dbSNP
8g.89946206A=CA1801419516NBNn.3306T=
c.1758T= (p.Thr586=)
c.2004T= (p.Thr668=)
c.*1615T= (n.*1615T=)
c.*1313T= (n.*1313T=)
c.*1672T= (n.*1672T=)
n.3789T=
c.*1608T= (n.*1608T=)
c.*1525T= (n.*1525T=)
c.1692T= (p.Thr564=)
c.*2555T= (n.*2555T=)
c.1846-2840T= (n.1846-2840T=)
c.1935T= (p.Thr645=)
c.*1402T= (n.*1402T=)
n.2688-10594T=
n.3636+7038T=
n.2125T=
n.2095T=
c.*1877T= (n.*1877T=)
n.420T=
c.180+1618T= (n.180+1618T=)
c.1980T= (p.Thr660=)
c.1125T= (p.Thr375=)
8g.89946206A>CCA461837728NBNn.3306T>G
c.1758T>G (p.Thr586=)
c.2004T>G (p.Thr668=)
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.*1672T>G (n.*1672T>G)
n.3789T>G
c.*1608T>G (n.*1608T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.1692T>G (p.Thr564=)
c.*2555T>G (n.*2555T>G)
c.1846-2840T>G (n.1846-2840T>G)
c.1935T>G (p.Thr645=)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
n.2688-10594T>G
n.3636+7038T>G
n.2125T>G
n.2095T>G
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
n.420T>G
c.180+1618T>G (n.180+1618T>G)
c.1980T>G (p.Thr660=)
c.1125T>G (p.Thr375=)
ClinVar dbSNP
8g.89946206A>GCA461837731NBNn.3306T>C
c.1758T>C (p.Thr586=)
c.2004T>C (p.Thr668=)
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.*1672T>C (n.*1672T>C)
n.3789T>C
c.*1608T>C (n.*1608T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.1692T>C (p.Thr564=)
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
c.1846-2840T>C (n.1846-2840T>C)
c.1935T>C (p.Thr645=)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
n.2688-10594T>C
n.3636+7038T>C
n.2125T>C
n.2095T>C
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
n.420T>C
c.180+1618T>C (n.180+1618T>C)
c.1980T>C (p.Thr660=)
c.1125T>C (p.Thr375=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946206A>TCA461837729NBNn.3306T>A
c.1758T>A (p.Thr586=)
c.2004T>A (p.Thr668=)
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.*1672T>A (n.*1672T>A)
n.3789T>A
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.1692T>A (p.Thr564=)
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
c.1846-2840T>A (n.1846-2840T>A)
c.1935T>A (p.Thr645=)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
n.2688-10594T>A
n.3636+7038T>A
n.2125T>A
n.2095T>A
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
n.420T>A
c.180+1618T>A (n.180+1618T>A)
c.1980T>A (p.Thr660=)
c.1125T>A (p.Thr375=)
dbSNP
8g.89946207G>ACA10578748NBNn.3305C>T
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
n.3788C>T
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.1691C>T (p.Thr564Ile)
c.*2554C>T (n.*2554C>T)
c.1846-2841C>T (n.1846-2841C>T)
c.1934C>T (p.Thr645Ile)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.2688-10595C>T
n.3636+7037C>T
n.2124C>T
n.2094C>T
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
n.419C>T
c.180+1617C>T (n.180+1617C>T)
c.1979C>T (p.Thr660Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89946207G>CCA371676462NBNn.3305C>G
c.1757C>G (p.Thr586Ser)
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
n.3788C>G
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.1691C>G (p.Thr564Ser)
c.*2554C>G (n.*2554C>G)
c.1846-2841C>G (n.1846-2841C>G)
c.1934C>G (p.Thr645Ser)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.2688-10595C>G
n.3636+7037C>G
n.2124C>G
n.2094C>G
c.*1876C>G (n.*1876C>G)
n.419C>G
c.180+1617C>G (n.180+1617C>G)
c.1979C>G (p.Thr660Ser)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89946207G=CA1801419517NBNn.3305C=
c.1757C= (p.Thr586=)
c.2003C= (p.Thr668=)
c.*1614C= (n.*1614C=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.*1671C= (n.*1671C=)
n.3788C=
c.*1607C= (n.*1607C=)
c.*1524C= (n.*1524C=)
c.1691C= (p.Thr564=)
c.*2554C= (n.*2554C=)
c.1846-2841C= (n.1846-2841C=)
c.1934C= (p.Thr645=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
n.2688-10595C=
n.3636+7037C=
n.2124C=
n.2094C=
c.*1876C= (n.*1876C=)
n.419C=
c.180+1617C= (n.180+1617C=)
c.1979C= (p.Thr660=)
c.1124C= (p.Thr375=)
8g.89946207G>TCA371676461NBNn.3305C>A
c.1757C>A (p.Thr586Asn)
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
n.3788C>A
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.1691C>A (p.Thr564Asn)
c.*2554C>A (n.*2554C>A)
c.1846-2841C>A (n.1846-2841C>A)
c.1934C>A (p.Thr645Asn)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.2688-10595C>A
n.3636+7037C>A
n.2124C>A
n.2094C>A
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
n.419C>A
c.180+1617C>A (n.180+1617C>A)
c.1979C>A (p.Thr660Asn)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
gnomAD v4
8g.89946208T>ACA371676463NBNn.3304A>T
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.*1613A>T (n.*1613A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
n.3787A>T
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.1690A>T (p.Thr564Ser)
c.*2553A>T (n.*2553A>T)
c.1846-2842A>T (n.1846-2842A>T)
c.1933A>T (p.Thr645Ser)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
n.2688-10596A>T
n.3636+7036A>T
n.2123A>T
n.2093A>T
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
n.418A>T
c.180+1616A>T (n.180+1616A>T)
c.1978A>T (p.Thr660Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
dbSNP
8g.89946208T>CCA4802632NBNn.3304A>G
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
n.3787A>G
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.1690A>G (p.Thr564Ala)
c.*2553A>G (n.*2553A>G)
c.1846-2842A>G (n.1846-2842A>G)
c.1933A>G (p.Thr645Ala)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
n.2688-10596A>G
n.3636+7036A>G
n.2123A>G
n.2093A>G
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
n.418A>G
c.180+1616A>G (n.180+1616A>G)
c.1978A>G (p.Thr660Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946208T>GCA371676464NBNn.3304A>C
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
n.3787A>C
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.1690A>C (p.Thr564Pro)
c.*2553A>C (n.*2553A>C)
c.1846-2842A>C (n.1846-2842A>C)
c.1933A>C (p.Thr645Pro)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
n.2688-10596A>C
n.3636+7036A>C
n.2123A>C
n.2093A>C
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
n.418A>C
c.180+1616A>C (n.180+1616A>C)
c.1978A>C (p.Thr660Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
8g.89946208T=CA1801419518NBNn.3304A=
c.1756A= (p.Thr586=)
c.2002A= (p.Thr668=)
c.*1613A= (n.*1613A=)
c.*1311A= (n.*1311A=)
c.*1670A= (n.*1670A=)
n.3787A=
c.*1606A= (n.*1606A=)
c.*1523A= (n.*1523A=)
c.1690A= (p.Thr564=)
c.*2553A= (n.*2553A=)
c.1846-2842A= (n.1846-2842A=)
c.1933A= (p.Thr645=)
c.*1400A= (n.*1400A=)
n.2688-10596A=
n.3636+7036A=
n.2123A=
n.2093A=
c.*1875A= (n.*1875A=)
n.418A=
c.180+1616A= (n.180+1616A=)
c.1978A= (p.Thr660=)
c.1123A= (p.Thr375=)
8g.89946208_89946210delinsTAGCA1801419519NBNn.3302_3304delinsCTA
c.1754_1756delinsCTA (p.Ser585=)
c.2000_2002delinsCTA (p.Ser667=)
c.*1611_*1613delinsCTA (n.*1611_*1613delinsCTA)
c.*1309_*1311delinsCTA (n.*1309_*1311delinsCTA)
c.*1668_*1670delinsCTA (n.*1668_*1670delinsCTA)
n.3785_3787delinsCTA
c.*1604_*1606delinsCTA (n.*1604_*1606delinsCTA)
c.*1521_*1523delinsCTA (n.*1521_*1523delinsCTA)
c.1688_1690delinsCTA (p.Ser563=)
c.*2551_*2553delinsCTA (n.*2551_*2553delinsCTA)
c.1846-2844_1846-2842delinsCTA (n.1846-2844_1846-2842delinsCTA)
c.1931_1933delinsCTA (p.Ser644=)
c.*1398_*1400delinsCTA (n.*1398_*1400delinsCTA)
n.2688-10598_2688-10596delinsCTA
n.3636+7034_3636+7036delinsCTA
n.2121_2123delinsCTA
n.2091_2093delinsCTA
c.*1873_*1875delinsCTA (n.*1873_*1875delinsCTA)
n.416_418delinsCTA
c.180+1614_180+1616delinsCTA (n.180+1614_180+1616delinsCTA)
c.1976_1978delinsCTA (p.Ser659=)
c.1121_1123delinsCTA (p.Ser374=)
8g.89946209A=CA1801419520NBNn.3303T=
c.1755T= (p.Ser585=)
c.2001T= (p.Ser667=)
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c.*1310T= (n.*1310T=)
c.*1669T= (n.*1669T=)
n.3786T=
c.*1605T= (n.*1605T=)
c.*1522T= (n.*1522T=)
c.1689T= (p.Ser563=)
c.*2552T= (n.*2552T=)
c.1846-2843T= (n.1846-2843T=)
c.1932T= (p.Ser644=)
c.*1399T= (n.*1399T=)
n.2688-10597T=
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n.2122T=
n.2092T=
c.*1874T= (n.*1874T=)
n.417T=
c.180+1615T= (n.180+1615T=)
c.1977T= (p.Ser659=)
c.1122T= (p.Ser374=)
8g.89946209A>CCA461837733NBNn.3303T>G
c.1755T>G (p.Ser585=)
c.2001T>G (p.Ser667=)
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
n.3786T>G
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.1689T>G (p.Ser563=)
c.*2552T>G (n.*2552T>G)
c.1846-2843T>G (n.1846-2843T>G)
c.1932T>G (p.Ser644=)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.2688-10597T>G
n.3636+7035T>G
n.2122T>G
n.2092T>G
c.*1874T>G (n.*1874T>G)
n.417T>G
c.180+1615T>G (n.180+1615T>G)
c.1977T>G (p.Ser659=)
c.1122T>G (p.Ser374=)
8g.89946209A>GCA461837734NBNn.3303T>C
c.1755T>C (p.Ser585=)
c.2001T>C (p.Ser667=)
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
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c.*1669T>C (n.*1669T>C)
n.3786T>C
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.1689T>C (p.Ser563=)
c.*2552T>C (n.*2552T>C)
c.1846-2843T>C (n.1846-2843T>C)
c.1932T>C (p.Ser644=)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.2688-10597T>C
n.3636+7035T>C
n.2122T>C
n.2092T>C
c.*1874T>C (n.*1874T>C)
n.417T>C
c.180+1615T>C (n.180+1615T>C)
c.1977T>C (p.Ser659=)
c.1122T>C (p.Ser374=)
ClinVar dbSNP
8g.89946209A>TCA461837735NBNn.3303T>A
c.1755T>A (p.Ser585=)
c.2001T>A (p.Ser667=)
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
n.3786T>A
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.1689T>A (p.Ser563=)
c.*2552T>A (n.*2552T>A)
c.1846-2843T>A (n.1846-2843T>A)
c.1932T>A (p.Ser644=)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.2688-10597T>A
n.3636+7035T>A
n.2122T>A
n.2092T>A
c.*1874T>A (n.*1874T>A)
n.417T>A
c.180+1615T>A (n.180+1615T>A)
c.1977T>A (p.Ser659=)
c.1122T>A (p.Ser374=)
dbSNP
8g.89946209dupCA2695209917NBNn.3303dup
c.1755dup (p.Thr586TyrfsTer10)
c.2001dup (p.Thr668TyrfsTer10)
c.*1612dup (n.*1612dup)
c.*1310dup (n.*1310dup)
c.*1669dup (n.*1669dup)
n.3786dup
c.*1605dup (n.*1605dup)
c.*1522dup (n.*1522dup)
c.1689dup (p.Thr564TyrfsTer10)
c.*2552dup (n.*2552dup)
c.1846-2843dup (n.1846-2843dup)
c.1932dup (p.Thr645TyrfsTer10)
c.*1399dup (n.*1399dup)
n.2688-10597dup
n.3636+7035dup
n.2122dup
n.2092dup
c.*1874dup (n.*1874dup)
n.417dup
c.180+1615dup (n.180+1615dup)
c.1977dup (p.Thr660TyrfsTer10)
c.1122dup (p.Thr375TyrfsTer10)
8g.89946211_89946212delCA16041203NBNn.3302_3303del
c.1754_1755del (p.Ser585TyrfsTer10)
c.2000_2001del (p.Ser667TyrfsTer10)
c.*1611_*1612del (n.*1611_*1612del)
c.*1309_*1310del (n.*1309_*1310del)
c.*1668_*1669del (n.*1668_*1669del)
n.3785_3786del
c.*1604_*1605del (n.*1604_*1605del)
c.*1521_*1522del (n.*1521_*1522del)
c.1688_1689del (p.Ser563TyrfsTer10)
c.*2551_*2552del (n.*2551_*2552del)
c.1846-2844_1846-2843del (n.1846-2844_1846-2843del)
c.1931_1932del (p.Ser644TyrfsTer10)
c.*1398_*1399del (n.*1398_*1399del)
n.2688-10598_2688-10597del
n.3636+7034_3636+7035del
n.2121_2122del
n.2091_2092del
c.*1873_*1874del (n.*1873_*1874del)
n.416_417del
c.180+1614_180+1615del (n.180+1614_180+1615del)
c.1976_1977del (p.Ser659TyrfsTer10)
c.1121_1122del (p.Ser374TyrfsTer10)
ClinVar dbSNP
8g.89946211_89946226delCA2499219410NBNn.3288_3303del
c.1740_1755del (p.Val581LeufsTer8)
c.1986_2001del (p.Val663LeufsTer8)
c.*1597_*1612del (n.*1597_*1612del)
c.*1295_*1310del (n.*1295_*1310del)
c.*1654_*1669del (n.*1654_*1669del)
n.3771_3786del
c.*1590_*1605del (n.*1590_*1605del)
c.*1507_*1522del (n.*1507_*1522del)
c.1674_1689del (p.Val559LeufsTer8)
c.*2537_*2552del (n.*2537_*2552del)
c.1846-2858_1846-2843del (n.1846-2858_1846-2843del)
c.1917_1932del (p.Val640LeufsTer8)
c.*1384_*1399del (n.*1384_*1399del)
n.2688-10612_2688-10597del
n.3636+7020_3636+7035del
n.2107_2122del
n.2077_2092del
c.*1859_*1874del (n.*1859_*1874del)
n.402_417del
c.180+1600_180+1615del (n.180+1600_180+1615del)
c.1962_1977del (p.Val655LeufsTer8)
c.1107_1122del (p.Val370LeufsTer8)
ClinVar dbSNP
8g.89946210G>ACA181274796NBNn.3302C>T
c.1754C>T (p.Ser585Phe)
c.2000C>T (p.Ser667Phe)
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
n.3785C>T
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.1688C>T (p.Ser563Phe)
c.*2551C>T (n.*2551C>T)
c.1846-2844C>T (n.1846-2844C>T)
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
n.2688-10598C>T
n.3636+7034C>T
n.2121C>T
n.2091C>T
c.*1873C>T (n.*1873C>T)
n.416C>T
c.180+1614C>T (n.180+1614C>T)
c.1976C>T (p.Ser659Phe)
c.1121C>T (p.Ser374Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946210G>CCA371676465NBNn.3302C>G
c.1754C>G (p.Ser585Cys)
c.2000C>G (p.Ser667Cys)
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
n.3785C>G
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.1688C>G (p.Ser563Cys)
c.*2551C>G (n.*2551C>G)
c.1846-2844C>G (n.1846-2844C>G)
c.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
n.2688-10598C>G
n.3636+7034C>G
n.2121C>G
n.2091C>G
c.*1873C>G (n.*1873C>G)
n.416C>G
c.180+1614C>G (n.180+1614C>G)
c.1976C>G (p.Ser659Cys)
c.1121C>G (p.Ser374Cys)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946210G=CA1801419521NBNn.3302C=
c.1754C= (p.Ser585=)
c.2000C= (p.Ser667=)
c.*1611C= (n.*1611C=)
c.*1309C= (n.*1309C=)
c.*1668C= (n.*1668C=)
n.3785C=
c.*1604C= (n.*1604C=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.1688C= (p.Ser563=)
c.*2551C= (n.*2551C=)
c.1846-2844C= (n.1846-2844C=)
c.1931C= (p.Ser644=)
c.*1398C= (n.*1398C=)
n.2688-10598C=
n.3636+7034C=
n.2121C=
n.2091C=
c.*1873C= (n.*1873C=)
n.416C=
c.180+1614C= (n.180+1614C=)
c.1976C= (p.Ser659=)
c.1121C= (p.Ser374=)
8g.89946210G>TCA371676466NBNn.3302C>A
c.1754C>A (p.Ser585Tyr)
c.2000C>A (p.Ser667Tyr)
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
n.3785C>A
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.1688C>A (p.Ser563Tyr)
c.*2551C>A (n.*2551C>A)
c.1846-2844C>A (n.1846-2844C>A)
c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
n.2688-10598C>A
n.3636+7034C>A
n.2121C>A
n.2091C>A
c.*1873C>A (n.*1873C>A)
n.416C>A
c.180+1614C>A (n.180+1614C>A)
c.1976C>A (p.Ser659Tyr)
c.1121C>A (p.Ser374Tyr)
dbSNP
8g.89946210_89946224delinsGAGTTTTTAATCACCCA1801419522NBNn.3288_3302delinsGGTGATTAAAAACTC
c.1740_1754delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu580=)
c.1986_2000delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu662=)
c.*1597_*1611delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1597_*1611delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.*1295_*1309delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1295_*1309delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.*1654_*1668delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1654_*1668delinsGGTGATTAAAAACTC)
n.3771_3785delinsGGTGATTAAAAACTC
c.*1590_*1604delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1590_*1604delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.*1507_*1521delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1507_*1521delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.1674_1688delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu558=)
c.*2537_*2551delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*2537_*2551delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.1846-2858_1846-2844delinsGGTGATTAAAAACTC (n.1846-2858_1846-2844delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.1917_1931delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu639=)
c.*1384_*1398delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1384_*1398delinsGGTGATTAAAAACTC)
n.2688-10612_2688-10598delinsGGTGATTAAAAACTC
n.3636+7020_3636+7034delinsGGTGATTAAAAACTC
n.2107_2121delinsGGTGATTAAAAACTC
n.2077_2091delinsGGTGATTAAAAACTC
c.*1859_*1873delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1859_*1873delinsGGTGATTAAAAACTC)
n.402_416delinsGGTGATTAAAAACTC
c.180+1600_180+1614delinsGGTGATTAAAAACTC (n.180+1600_180+1614delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.1962_1976delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu654=)
c.1107_1121delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu369=)
8g.89946211A=CA1801419523NBNn.3301T=
c.1753T= (p.Ser585=)
c.1999T= (p.Ser667=)
c.*1610T= (n.*1610T=)
c.*1308T= (n.*1308T=)
c.*1667T= (n.*1667T=)
n.3784T=
c.*1603T= (n.*1603T=)
c.*1520T= (n.*1520T=)
c.1687T= (p.Ser563=)
c.*2550T= (n.*2550T=)
c.1846-2845T= (n.1846-2845T=)
c.1930T= (p.Ser644=)
c.*1397T= (n.*1397T=)
n.2688-10599T=
n.3636+7033T=
n.2120T=
n.2090T=
c.*1872T= (n.*1872T=)
n.415T=
c.180+1613T= (n.180+1613T=)
c.1975T= (p.Ser659=)
c.1120T= (p.Ser374=)
8g.89946211A>CCA4802633NBNn.3301T>G
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1999T>G (p.Ser667Ala)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
n.3784T>G
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.1687T>G (p.Ser563Ala)
c.*2550T>G (n.*2550T>G)
c.1846-2845T>G (n.1846-2845T>G)
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
n.2688-10599T>G
n.3636+7033T>G
n.2120T>G
n.2090T>G
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
n.415T>G
c.180+1613T>G (n.180+1613T>G)
c.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89946211A>GCA287913NBNn.3301T>C
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1999T>C (p.Ser667Pro)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
n.3784T>C
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
c.*2550T>C (n.*2550T>C)
c.1846-2845T>C (n.1846-2845T>C)
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.2688-10599T>C
n.3636+7033T>C
n.2120T>C
n.2090T>C
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
n.415T>C
c.180+1613T>C (n.180+1613T>C)
c.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89946211A>TCA371676467NBNn.3301T>A
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1999T>A (p.Ser667Thr)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
n.3784T>A
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
c.*2550T>A (n.*2550T>A)
c.1846-2845T>A (n.1846-2845T>A)
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
n.2688-10599T>A
n.3636+7033T>A
n.2120T>A
n.2090T>A
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
n.415T>A
c.180+1613T>A (n.180+1613T>A)
c.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
8g.89946214_89946227delCA169175NBNn.3288_3301del
c.1740_1753del (p.Val581TyrfsTer10)
c.1986_1999del (p.Val663TyrfsTer10)
c.*1597_*1610del (n.*1597_*1610del)
c.*1295_*1308del (n.*1295_*1308del)
c.*1654_*1667del (n.*1654_*1667del)
n.3771_3784del
c.*1590_*1603del (n.*1590_*1603del)
c.*1507_*1520del (n.*1507_*1520del)
c.1674_1687del (p.Val559TyrfsTer10)
c.*2537_*2550del (n.*2537_*2550del)
c.1846-2858_1846-2845del (n.1846-2858_1846-2845del)
c.1917_1930del (p.Val640TyrfsTer10)
c.*1384_*1397del (n.*1384_*1397del)
n.2688-10612_2688-10599del
n.3636+7020_3636+7033del
n.2107_2120del
n.2077_2090del
c.*1859_*1872del (n.*1859_*1872del)
n.402_415del
c.180+1600_180+1613del (n.180+1600_180+1613del)
c.1962_1975del (p.Val655TyrfsTer10)
c.1107_1120del (p.Val370TyrfsTer10)
ClinVar dbSNP
8g.89946212G>ACA16605423NBNn.3300C>T
c.1752C>T (p.Asn584=)
c.1998C>T (p.Asn666=)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
n.3783C>T
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.1686C>T (p.Asn562=)
c.*2549C>T (n.*2549C>T)
c.1846-2846C>T (n.1846-2846C>T)
c.1929C>T (p.Asn643=)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
n.2688-10600C>T
n.3636+7032C>T
n.2119C>T
n.2089C>T
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
n.414C>T
c.180+1612C>T (n.180+1612C>T)
c.1974C>T (p.Asn658=)
c.1119C>T (p.Asn373=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946212G>CCA371676468NBNn.3300C>G
c.1752C>G (p.Asn584Lys)
c.1998C>G (p.Asn666Lys)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
n.3783C>G
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
c.1686C>G (p.Asn562Lys)
c.*2549C>G (n.*2549C>G)
c.1846-2846C>G (n.1846-2846C>G)
c.1929C>G (p.Asn643Lys)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
n.2688-10600C>G
n.3636+7032C>G
n.2119C>G
n.2089C>G
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
n.414C>G
c.180+1612C>G (n.180+1612C>G)
c.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.1119C>G (p.Asn373Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946212G=CA1801419524NBNn.3300C=
c.1752C= (p.Asn584=)
c.1998C= (p.Asn666=)
c.*1609C= (n.*1609C=)
c.*1307C= (n.*1307C=)
c.*1666C= (n.*1666C=)
n.3783C=
c.*1602C= (n.*1602C=)
c.*1519C= (n.*1519C=)
c.1686C= (p.Asn562=)
c.*2549C= (n.*2549C=)
c.1846-2846C= (n.1846-2846C=)
c.1929C= (p.Asn643=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
n.2688-10600C=
n.3636+7032C=
n.2119C=
n.2089C=
c.*1871C= (n.*1871C=)
n.414C=
c.180+1612C= (n.180+1612C=)
c.1974C= (p.Asn658=)
c.1119C= (p.Asn373=)
8g.89946212G>TCA371676469NBNn.3300C>A
c.1752C>A (p.Asn584Lys)
c.1998C>A (p.Asn666Lys)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
n.3783C>A
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.1686C>A (p.Asn562Lys)
c.*2549C>A (n.*2549C>A)
c.1846-2846C>A (n.1846-2846C>A)
c.1929C>A (p.Asn643Lys)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
n.2688-10600C>A
n.3636+7032C>A
n.2119C>A
n.2089C>A
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
n.414C>A
c.180+1612C>A (n.180+1612C>A)
c.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.1119C>A (p.Asn373Lys)
8g.89946212_89946216delCA2579201601NBNn.3296_3300del
c.1748_1752del (p.Lys583IlefsTer11)
c.1994_1998del (p.Lys665IlefsTer11)
c.*1605_*1609del (n.*1605_*1609del)
c.*1303_*1307del (n.*1303_*1307del)
c.*1662_*1666del (n.*1662_*1666del)
n.3779_3783del
c.*1598_*1602del (n.*1598_*1602del)
c.*1515_*1519del (n.*1515_*1519del)
c.1682_1686del (p.Lys561IlefsTer11)
c.*2545_*2549del (n.*2545_*2549del)
c.1846-2850_1846-2846del (n.1846-2850_1846-2846del)
c.1925_1929del (p.Lys642IlefsTer11)
c.*1392_*1396del (n.*1392_*1396del)
n.2688-10604_2688-10600del
n.3636+7028_3636+7032del
n.2115_2119del
n.2085_2089del
c.*1867_*1871del (n.*1867_*1871del)
n.410_414del
c.180+1608_180+1612del (n.180+1608_180+1612del)
c.1970_1974del (p.Lys657IlefsTer11)
c.1115_1119del (p.Lys372IlefsTer11)
8g.89946213T>ACA371676472NBNn.3299A>T
c.1751A>T (p.Asn584Ile)
c.1997A>T (p.Asn666Ile)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
n.3782A>T
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.*2548A>T (n.*2548A>T)
c.1846-2847A>T (n.1846-2847A>T)
c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
n.2688-10601A>T
n.3636+7031A>T
n.2118A>T
n.2088A>T
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
n.413A>T
c.180+1611A>T (n.180+1611A>T)
c.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
8g.89946213T>CCA371676471NBNn.3299A>G
c.1751A>G (p.Asn584Ser)
c.1997A>G (p.Asn666Ser)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
n.3782A>G
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.*2548A>G (n.*2548A>G)
c.1846-2847A>G (n.1846-2847A>G)
c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
n.2688-10601A>G
n.3636+7031A>G
n.2118A>G
n.2088A>G
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
n.413A>G
c.180+1611A>G (n.180+1611A>G)
c.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
8g.89946213T>GCA371676470NBNn.3299A>C
c.1751A>C (p.Asn584Thr)
c.1997A>C (p.Asn666Thr)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
n.3782A>C
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.*2548A>C (n.*2548A>C)
c.1846-2847A>C (n.1846-2847A>C)
c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
n.2688-10601A>C
n.3636+7031A>C
n.2118A>C
n.2088A>C
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
n.413A>C
c.180+1611A>C (n.180+1611A>C)
c.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
ClinVar dbSNP
8g.89946214T>ACA371676473NBNn.3298A>T
c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
c.1996A>T (p.Asn666Tyr)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
n.3781A>T
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
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c.*2547A>T (n.*2547A>T)
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c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
dbSNP
8g.89946214T>CCA371676474NBNn.3298A>G
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c.1117A>G (p.Asn373Asp)
dbSNP
8g.89946214T>GCA371676475NBNn.3298A>C
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c.*2547A>C (n.*2547A>C)
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c.1927A>C (p.Asn643His)
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c.1972A>C (p.Asn658His)
c.1117A>C (p.Asn373His)
8g.89946215T>ACA371676476NBNn.3297A>T
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8g.89946215T>CCA461837741NBNn.3297A>G
c.1749A>G (p.Lys583=)
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ClinVar dbSNP
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c.1749A= (p.Lys583=)
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c.1971A= (p.Lys657=)
c.1116A= (p.Lys372=)
8g.89946216T>ACA371676478NBNn.3296A>T
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dbSNP
8g.89946216T>CCA371676479NBNn.3296A>G
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ClinVar
8g.89946216T>GCA371676480NBNn.3296A>C
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
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n.3779A>C
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.*2545A>C (n.*2545A>C)
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c.1925A>C (p.Lys642Thr)
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n.410A>C
c.180+1608A>C (n.180+1608A>C)
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
8g.89946217T>ACA371676481NBNn.3295A>T
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
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c.*2544A>T (n.*2544A>T)
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n.2688-10605A>T
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c.*1866A>T (n.*1866A>T)
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ClinVar dbSNP
8g.89946217T>CCA371676482NBNn.3295A>G
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
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n.3778A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946217T>GCA371676483NBNn.3295A>C
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c.1993A>C (p.Lys665Gln)
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c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
8g.89946217T=CA1801419526NBNn.3295A=
c.1747A= (p.Lys583=)
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8g.89946218A>CCA371676484NBNn.3294T>G
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c.1113T>G (p.Ile371Met)
COSMIC
8g.89946218A>GCA461837748NBNn.3294T>C
c.1746T>C (p.Ile582=)
c.1992T>C (p.Ile664=)
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c.1968T>C (p.Ile656=)
c.1113T>C (p.Ile371=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946218A>TCA461837747NBNn.3294T>A
c.1746T>A (p.Ile582=)
c.1992T>A (p.Ile664=)
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n.2688-10606T>A
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n.2113T>A
n.2083T>A
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
n.408T>A
c.180+1606T>A (n.180+1606T>A)
c.1968T>A (p.Ile656=)
c.1113T>A (p.Ile371=)
ClinVar dbSNP
8g.89946219dupCA2573143341NBNn.3294dup
c.1746dup (p.Lys583Ter)
c.1992dup (p.Lys665Ter)
c.*1603dup (n.*1603dup)
c.*1301dup (n.*1301dup)
c.*1660dup (n.*1660dup)
n.3777dup
c.*1596dup (n.*1596dup)
c.*1513dup (n.*1513dup)
c.1680dup (p.Lys561Ter)
c.*2543dup (n.*2543dup)
c.1846-2852dup (n.1846-2852dup)
c.1923dup (p.Lys642Ter)
c.*1390dup (n.*1390dup)
n.2688-10606dup
n.3636+7026dup
n.2113dup
n.2083dup
c.*1865dup (n.*1865dup)
n.408dup
c.180+1606dup (n.180+1606dup)
c.1968dup (p.Lys657Ter)
c.1113dup (p.Lys372Ter)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched