Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89946116T>C | CA2687853895 | NBN | n.3372+24A>G c.1824+24A>G (n.1824+24A>G) c.2070+24A>G (n.2070+24A>G) c.*1681+24A>G (n.*1681+24A>G) c.*1379+24A>G (n.*1379+24A>G) c.*1738+24A>G (n.*1738+24A>G) n.3855+24A>G c.*1674+24A>G (n.*1674+24A>G) c.*1591+24A>G (n.*1591+24A>G) c.1758+24A>G (n.1758+24A>G) c.*2621+24A>G (n.*2621+24A>G) c.1846-2750A>G (n.1846-2750A>G) c.2001+24A>G (n.2001+24A>G) c.*1468+24A>G (n.*1468+24A>G) n.2688-10504A>G n.3636+7128A>G n.2191+24A>G n.2185A>G c.*1943+24A>G (n.*1943+24A>G) n.486+24A>G c.180+1708A>G (n.180+1708A>G) c.2046+24A>G (n.2046+24A>G) c.1191+24A>G (n.1191+24A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89946117T>C | CA2687853896 | NBN | n.3372+23A>G c.1824+23A>G (n.1824+23A>G) c.2070+23A>G (n.2070+23A>G) c.*1681+23A>G (n.*1681+23A>G) c.*1379+23A>G (n.*1379+23A>G) c.*1738+23A>G (n.*1738+23A>G) n.3855+23A>G c.*1674+23A>G (n.*1674+23A>G) c.*1591+23A>G (n.*1591+23A>G) c.1758+23A>G (n.1758+23A>G) c.*2621+23A>G (n.*2621+23A>G) c.1846-2751A>G (n.1846-2751A>G) c.2001+23A>G (n.2001+23A>G) c.*1468+23A>G (n.*1468+23A>G) n.2688-10505A>G n.3636+7127A>G n.2191+23A>G n.2184A>G c.*1943+23A>G (n.*1943+23A>G) n.486+23A>G c.180+1707A>G (n.180+1707A>G) c.2046+23A>G (n.2046+23A>G) c.1191+23A>G (n.1191+23A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89946118G>A | CA1801419452 | NBN | n.3372+22C>T c.1824+22C>T (n.1824+22C>T) c.2070+22C>T (n.2070+22C>T) c.*1681+22C>T (n.*1681+22C>T) c.*1379+22C>T (n.*1379+22C>T) c.*1738+22C>T (n.*1738+22C>T) n.3855+22C>T c.*1674+22C>T (n.*1674+22C>T) c.*1591+22C>T (n.*1591+22C>T) c.1758+22C>T (n.1758+22C>T) c.*2621+22C>T (n.*2621+22C>T) c.1846-2752C>T (n.1846-2752C>T) c.2001+22C>T (n.2001+22C>T) c.*1468+22C>T (n.*1468+22C>T) n.2688-10506C>T n.3636+7126C>T n.2191+22C>T n.2183C>T c.*1943+22C>T (n.*1943+22C>T) n.486+22C>T c.180+1706C>T (n.180+1706C>T) c.2046+22C>T (n.2046+22C>T) c.1191+22C>T (n.1191+22C>T) | dbSNP |
8 | g.89946118G= | CA1801419451 | NBN | n.3372+22C= c.1824+22C= (n.1824+22C=) c.2070+22C= (n.2070+22C=) c.*1681+22C= (n.*1681+22C=) c.*1379+22C= (n.*1379+22C=) c.*1738+22C= (n.*1738+22C=) n.3855+22C= c.*1674+22C= (n.*1674+22C=) c.*1591+22C= (n.*1591+22C=) c.1758+22C= (n.1758+22C=) c.*2621+22C= (n.*2621+22C=) c.1846-2752C= (n.1846-2752C=) c.2001+22C= (n.2001+22C=) c.*1468+22C= (n.*1468+22C=) n.2688-10506C= n.3636+7126C= n.2191+22C= n.2183C= c.*1943+22C= (n.*1943+22C=) n.486+22C= c.180+1706C= (n.180+1706C=) c.2046+22C= (n.2046+22C=) c.1191+22C= (n.1191+22C=) | |
8 | g.89946118G>T | CA2687853897 | NBN | n.3372+22C>A c.1824+22C>A (n.1824+22C>A) c.2070+22C>A (n.2070+22C>A) c.*1681+22C>A (n.*1681+22C>A) c.*1379+22C>A (n.*1379+22C>A) c.*1738+22C>A (n.*1738+22C>A) n.3855+22C>A c.*1674+22C>A (n.*1674+22C>A) c.*1591+22C>A (n.*1591+22C>A) c.1758+22C>A (n.1758+22C>A) c.*2621+22C>A (n.*2621+22C>A) c.1846-2752C>A (n.1846-2752C>A) c.2001+22C>A (n.2001+22C>A) c.*1468+22C>A (n.*1468+22C>A) n.2688-10506C>A n.3636+7126C>A n.2191+22C>A n.2183C>A c.*1943+22C>A (n.*1943+22C>A) n.486+22C>A c.180+1706C>A (n.180+1706C>A) c.2046+22C>A (n.2046+22C>A) c.1191+22C>A (n.1191+22C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89946119T>A | CA1801419454 | NBN | n.3372+21A>T c.1824+21A>T (n.1824+21A>T) c.2070+21A>T (n.2070+21A>T) c.*1681+21A>T (n.*1681+21A>T) c.*1379+21A>T (n.*1379+21A>T) c.*1738+21A>T (n.*1738+21A>T) n.3855+21A>T c.*1674+21A>T (n.*1674+21A>T) c.*1591+21A>T (n.*1591+21A>T) c.1758+21A>T (n.1758+21A>T) c.*2621+21A>T (n.*2621+21A>T) c.1846-2753A>T (n.1846-2753A>T) c.2001+21A>T (n.2001+21A>T) c.*1468+21A>T (n.*1468+21A>T) n.2688-10507A>T n.3636+7125A>T n.2191+21A>T n.2182A>T c.*1943+21A>T (n.*1943+21A>T) n.486+21A>T c.180+1705A>T (n.180+1705A>T) c.2046+21A>T (n.2046+21A>T) c.1191+21A>T (n.1191+21A>T) | dbSNP |
8 | g.89946119T= | CA1801419453 | NBN | n.3372+21A= c.1824+21A= (n.1824+21A=) c.2070+21A= (n.2070+21A=) c.*1681+21A= (n.*1681+21A=) c.*1379+21A= (n.*1379+21A=) c.*1738+21A= (n.*1738+21A=) n.3855+21A= c.*1674+21A= (n.*1674+21A=) c.*1591+21A= (n.*1591+21A=) c.1758+21A= (n.1758+21A=) c.*2621+21A= (n.*2621+21A=) c.1846-2753A= (n.1846-2753A=) c.2001+21A= (n.2001+21A=) c.*1468+21A= (n.*1468+21A=) n.2688-10507A= n.3636+7125A= n.2191+21A= n.2182A= c.*1943+21A= (n.*1943+21A=) n.486+21A= c.180+1705A= (n.180+1705A=) c.2046+21A= (n.2046+21A=) c.1191+21A= (n.1191+21A=) | |
8 | g.89946120G>C | CA2717980668 | NBN | n.3372+20C>G c.1824+20C>G (n.1824+20C>G) c.2070+20C>G (n.2070+20C>G) c.*1681+20C>G (n.*1681+20C>G) c.*1379+20C>G (n.*1379+20C>G) c.*1738+20C>G (n.*1738+20C>G) n.3855+20C>G c.*1674+20C>G (n.*1674+20C>G) c.*1591+20C>G (n.*1591+20C>G) c.1758+20C>G (n.1758+20C>G) c.*2621+20C>G (n.*2621+20C>G) c.1846-2754C>G (n.1846-2754C>G) c.2001+20C>G (n.2001+20C>G) c.*1468+20C>G (n.*1468+20C>G) n.2688-10508C>G n.3636+7124C>G n.2191+20C>G n.2181C>G c.*1943+20C>G (n.*1943+20C>G) n.486+20C>G c.180+1704C>G (n.180+1704C>G) c.2046+20C>G (n.2046+20C>G) c.1191+20C>G (n.1191+20C>G) | dbSNP |
8 | g.89946120G>T | CA2687853898 | NBN | n.3372+20C>A c.1824+20C>A (n.1824+20C>A) c.2070+20C>A (n.2070+20C>A) c.*1681+20C>A (n.*1681+20C>A) c.*1379+20C>A (n.*1379+20C>A) c.*1738+20C>A (n.*1738+20C>A) n.3855+20C>A c.*1674+20C>A (n.*1674+20C>A) c.*1591+20C>A (n.*1591+20C>A) c.1758+20C>A (n.1758+20C>A) c.*2621+20C>A (n.*2621+20C>A) c.1846-2754C>A (n.1846-2754C>A) c.2001+20C>A (n.2001+20C>A) c.*1468+20C>A (n.*1468+20C>A) n.2688-10508C>A n.3636+7124C>A n.2191+20C>A n.2181C>A c.*1943+20C>A (n.*1943+20C>A) n.486+20C>A c.180+1704C>A (n.180+1704C>A) c.2046+20C>A (n.2046+20C>A) c.1191+20C>A (n.1191+20C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89946121del | CA2697550006 | NBN | n.3372+19del c.1824+19del (n.1824+19del) c.2070+19del (n.2070+19del) c.*1681+19del (n.*1681+19del) c.*1379+19del (n.*1379+19del) c.*1738+19del (n.*1738+19del) n.3855+19del c.*1674+19del (n.*1674+19del) c.*1591+19del (n.*1591+19del) c.1758+19del (n.1758+19del) c.*2621+19del (n.*2621+19del) c.1846-2755del (n.1846-2755del) c.2001+19del (n.2001+19del) c.*1468+19del (n.*1468+19del) n.2688-10509del n.3636+7123del n.2191+19del n.2180del c.*1943+19del (n.*1943+19del) n.486+19del c.180+1703del (n.180+1703del) c.2046+19del (n.2046+19del) c.1191+19del (n.1191+19del) | ClinVar |
8 | g.89946121A>G | CA2687853899 | NBN | n.3372+19T>C c.1824+19T>C (n.1824+19T>C) c.2070+19T>C (n.2070+19T>C) c.*1681+19T>C (n.*1681+19T>C) c.*1379+19T>C (n.*1379+19T>C) c.*1738+19T>C (n.*1738+19T>C) n.3855+19T>C c.*1674+19T>C (n.*1674+19T>C) c.*1591+19T>C (n.*1591+19T>C) c.1758+19T>C (n.1758+19T>C) c.*2621+19T>C (n.*2621+19T>C) c.1846-2755T>C (n.1846-2755T>C) c.2001+19T>C (n.2001+19T>C) c.*1468+19T>C (n.*1468+19T>C) n.2688-10509T>C n.3636+7123T>C n.2191+19T>C n.2180T>C c.*1943+19T>C (n.*1943+19T>C) n.486+19T>C c.180+1703T>C (n.180+1703T>C) c.2046+19T>C (n.2046+19T>C) c.1191+19T>C (n.1191+19T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89946122T>C | CA4802618 | NBN | n.3372+18A>G c.1824+18A>G (n.1824+18A>G) c.2070+18A>G (n.2070+18A>G) c.*1681+18A>G (n.*1681+18A>G) c.*1379+18A>G (n.*1379+18A>G) c.*1738+18A>G (n.*1738+18A>G) n.3855+18A>G c.*1674+18A>G (n.*1674+18A>G) c.*1591+18A>G (n.*1591+18A>G) c.1758+18A>G (n.1758+18A>G) c.*2621+18A>G (n.*2621+18A>G) c.1846-2756A>G (n.1846-2756A>G) c.2001+18A>G (n.2001+18A>G) c.*1468+18A>G (n.*1468+18A>G) n.2688-10510A>G n.3636+7122A>G n.2191+18A>G n.2179A>G c.*1943+18A>G (n.*1943+18A>G) n.486+18A>G c.180+1702A>G (n.180+1702A>G) c.2046+18A>G (n.2046+18A>G) c.1191+18A>G (n.1191+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946122T= | CA1801419455 | NBN | n.3372+18A= c.1824+18A= (n.1824+18A=) c.2070+18A= (n.2070+18A=) c.*1681+18A= (n.*1681+18A=) c.*1379+18A= (n.*1379+18A=) c.*1738+18A= (n.*1738+18A=) n.3855+18A= c.*1674+18A= (n.*1674+18A=) c.*1591+18A= (n.*1591+18A=) c.1758+18A= (n.1758+18A=) c.*2621+18A= (n.*2621+18A=) c.1846-2756A= (n.1846-2756A=) c.2001+18A= (n.2001+18A=) c.*1468+18A= (n.*1468+18A=) n.2688-10510A= n.3636+7122A= n.2191+18A= n.2179A= c.*1943+18A= (n.*1943+18A=) n.486+18A= c.180+1702A= (n.180+1702A=) c.2046+18A= (n.2046+18A=) c.1191+18A= (n.1191+18A=) | |
8 | g.89946122_89946124delinsTAC | CA1801419456 | NBN | n.3372+16_3372+18delinsGTA c.1824+16_1824+18delinsGTA (n.1824+16_1824+18delinsGTA) c.2070+16_2070+18delinsGTA (n.2070+16_2070+18delinsGTA) c.*1681+16_*1681+18delinsGTA (n.*1681+16_*1681+18delinsGTA) c.*1379+16_*1379+18delinsGTA (n.*1379+16_*1379+18delinsGTA) c.*1738+16_*1738+18delinsGTA (n.*1738+16_*1738+18delinsGTA) n.3855+16_3855+18delinsGTA c.*1674+16_*1674+18delinsGTA (n.*1674+16_*1674+18delinsGTA) c.*1591+16_*1591+18delinsGTA (n.*1591+16_*1591+18delinsGTA) c.1758+16_1758+18delinsGTA (n.1758+16_1758+18delinsGTA) c.*2621+16_*2621+18delinsGTA (n.*2621+16_*2621+18delinsGTA) c.1846-2758_1846-2756delinsGTA (n.1846-2758_1846-2756delinsGTA) c.2001+16_2001+18delinsGTA (n.2001+16_2001+18delinsGTA) c.*1468+16_*1468+18delinsGTA (n.*1468+16_*1468+18delinsGTA) n.2688-10512_2688-10510delinsGTA n.3636+7120_3636+7122delinsGTA n.2191+16_2191+18delinsGTA n.2177_2179delinsGTA c.*1943+16_*1943+18delinsGTA (n.*1943+16_*1943+18delinsGTA) n.486+16_486+18delinsGTA c.180+1700_180+1702delinsGTA (n.180+1700_180+1702delinsGTA) c.2046+16_2046+18delinsGTA (n.2046+16_2046+18delinsGTA) c.1191+16_1191+18delinsGTA (n.1191+16_1191+18delinsGTA) | |
8 | g.89946123A>G | CA2687853900 | NBN | n.3372+17T>C c.1824+17T>C (n.1824+17T>C) c.2070+17T>C (n.2070+17T>C) c.*1681+17T>C (n.*1681+17T>C) c.*1379+17T>C (n.*1379+17T>C) c.*1738+17T>C (n.*1738+17T>C) n.3855+17T>C c.*1674+17T>C (n.*1674+17T>C) c.*1591+17T>C (n.*1591+17T>C) c.1758+17T>C (n.1758+17T>C) c.*2621+17T>C (n.*2621+17T>C) c.1846-2757T>C (n.1846-2757T>C) c.2001+17T>C (n.2001+17T>C) c.*1468+17T>C (n.*1468+17T>C) n.2688-10511T>C n.3636+7121T>C n.2191+17T>C n.2178T>C c.*1943+17T>C (n.*1943+17T>C) n.486+17T>C c.180+1701T>C (n.180+1701T>C) c.2046+17T>C (n.2046+17T>C) c.1191+17T>C (n.1191+17T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89946123A>T | CA2717980673 | NBN | n.3372+17T>A c.1824+17T>A (n.1824+17T>A) c.2070+17T>A (n.2070+17T>A) c.*1681+17T>A (n.*1681+17T>A) c.*1379+17T>A (n.*1379+17T>A) c.*1738+17T>A (n.*1738+17T>A) n.3855+17T>A c.*1674+17T>A (n.*1674+17T>A) c.*1591+17T>A (n.*1591+17T>A) c.1758+17T>A (n.1758+17T>A) c.*2621+17T>A (n.*2621+17T>A) c.1846-2757T>A (n.1846-2757T>A) c.2001+17T>A (n.2001+17T>A) c.*1468+17T>A (n.*1468+17T>A) n.2688-10511T>A n.3636+7121T>A n.2191+17T>A n.2178T>A c.*1943+17T>A (n.*1943+17T>A) n.486+17T>A c.180+1701T>A (n.180+1701T>A) c.2046+17T>A (n.2046+17T>A) c.1191+17T>A (n.1191+17T>A) | dbSNP |
8 | g.89946123dup | CA2697550007 | NBN | n.3372+17dup c.1824+17dup (n.1824+17dup) c.2070+17dup (n.2070+17dup) c.*1681+17dup (n.*1681+17dup) c.*1379+17dup (n.*1379+17dup) c.*1738+17dup (n.*1738+17dup) n.3855+17dup c.*1674+17dup (n.*1674+17dup) c.*1591+17dup (n.*1591+17dup) c.1758+17dup (n.1758+17dup) c.*2621+17dup (n.*2621+17dup) c.1846-2757dup (n.1846-2757dup) c.2001+17dup (n.2001+17dup) c.*1468+17dup (n.*1468+17dup) n.2688-10511dup n.3636+7121dup n.2191+17dup n.2178dup c.*1943+17dup (n.*1943+17dup) n.486+17dup c.180+1701dup (n.180+1701dup) c.2046+17dup (n.2046+17dup) c.1191+17dup (n.1191+17dup) | ClinVar |
8 | g.89946124_89946125del | CA583577373 | NBN | n.3372+16_3372+17del c.1824+16_1824+17del (n.1824+16_1824+17del) c.2070+16_2070+17del (n.2070+16_2070+17del) c.*1681+16_*1681+17del (n.*1681+16_*1681+17del) c.*1379+16_*1379+17del (n.*1379+16_*1379+17del) c.*1738+16_*1738+17del (n.*1738+16_*1738+17del) n.3855+16_3855+17del c.*1674+16_*1674+17del (n.*1674+16_*1674+17del) c.*1591+16_*1591+17del (n.*1591+16_*1591+17del) c.1758+16_1758+17del (n.1758+16_1758+17del) c.*2621+16_*2621+17del (n.*2621+16_*2621+17del) c.1846-2758_1846-2757del (n.1846-2758_1846-2757del) c.2001+16_2001+17del (n.2001+16_2001+17del) c.*1468+16_*1468+17del (n.*1468+16_*1468+17del) n.2688-10512_2688-10511del n.3636+7120_3636+7121del n.2191+16_2191+17del n.2177_2178del c.*1943+16_*1943+17del (n.*1943+16_*1943+17del) n.486+16_486+17del c.180+1700_180+1701del (n.180+1700_180+1701del) c.2046+16_2046+17del (n.2046+16_2046+17del) c.1191+16_1191+17del (n.1191+16_1191+17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946124C= | CA1801419457 | NBN | n.3372+16G= c.1824+16G= (n.1824+16G=) c.2070+16G= (n.2070+16G=) c.*1681+16G= (n.*1681+16G=) c.*1379+16G= (n.*1379+16G=) c.*1738+16G= (n.*1738+16G=) n.3855+16G= c.*1674+16G= (n.*1674+16G=) c.*1591+16G= (n.*1591+16G=) c.1758+16G= (n.1758+16G=) c.*2621+16G= (n.*2621+16G=) c.1846-2758G= (n.1846-2758G=) c.2001+16G= (n.2001+16G=) c.*1468+16G= (n.*1468+16G=) n.2688-10512G= n.3636+7120G= n.2191+16G= n.2177G= c.*1943+16G= (n.*1943+16G=) n.486+16G= c.180+1700G= (n.180+1700G=) c.2046+16G= (n.2046+16G=) c.1191+16G= (n.1191+16G=) | |
8 | g.89946124C>G | CA2717772974 | NBN | n.3372+16G>C c.1824+16G>C (n.1824+16G>C) c.2070+16G>C (n.2070+16G>C) c.*1681+16G>C (n.*1681+16G>C) c.*1379+16G>C (n.*1379+16G>C) c.*1738+16G>C (n.*1738+16G>C) n.3855+16G>C c.*1674+16G>C (n.*1674+16G>C) c.*1591+16G>C (n.*1591+16G>C) c.1758+16G>C (n.1758+16G>C) c.*2621+16G>C (n.*2621+16G>C) c.1846-2758G>C (n.1846-2758G>C) c.2001+16G>C (n.2001+16G>C) c.*1468+16G>C (n.*1468+16G>C) n.2688-10512G>C n.3636+7120G>C n.2191+16G>C n.2177G>C c.*1943+16G>C (n.*1943+16G>C) n.486+16G>C c.180+1700G>C (n.180+1700G>C) c.2046+16G>C (n.2046+16G>C) c.1191+16G>C (n.1191+16G>C) | dbSNP |
8 | g.89946124C>T | CA658683524 | NBN | n.3372+16G>A c.1824+16G>A (n.1824+16G>A) c.2070+16G>A (n.2070+16G>A) c.*1681+16G>A (n.*1681+16G>A) c.*1379+16G>A (n.*1379+16G>A) c.*1738+16G>A (n.*1738+16G>A) n.3855+16G>A c.*1674+16G>A (n.*1674+16G>A) c.*1591+16G>A (n.*1591+16G>A) c.1758+16G>A (n.1758+16G>A) c.*2621+16G>A (n.*2621+16G>A) c.1846-2758G>A (n.1846-2758G>A) c.2001+16G>A (n.2001+16G>A) c.*1468+16G>A (n.*1468+16G>A) n.2688-10512G>A n.3636+7120G>A n.2191+16G>A n.2177G>A c.*1943+16G>A (n.*1943+16G>A) n.486+16G>A c.180+1700G>A (n.180+1700G>A) c.2046+16G>A (n.2046+16G>A) c.1191+16G>A (n.1191+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946125A= | CA1801419458 | NBN | n.3372+15T= c.1824+15T= (n.1824+15T=) c.2070+15T= (n.2070+15T=) c.*1681+15T= (n.*1681+15T=) c.*1379+15T= (n.*1379+15T=) c.*1738+15T= (n.*1738+15T=) n.3855+15T= c.*1674+15T= (n.*1674+15T=) c.*1591+15T= (n.*1591+15T=) c.1758+15T= (n.1758+15T=) c.*2621+15T= (n.*2621+15T=) c.1846-2759T= (n.1846-2759T=) c.2001+15T= (n.2001+15T=) c.*1468+15T= (n.*1468+15T=) n.2688-10513T= n.3636+7119T= n.2191+15T= n.2176T= c.*1943+15T= (n.*1943+15T=) n.486+15T= c.180+1699T= (n.180+1699T=) c.2046+15T= (n.2046+15T=) c.1191+15T= (n.1191+15T=) | |
8 | g.89946125A>C | CA4802619 | NBN | n.3372+15T>G c.1824+15T>G (n.1824+15T>G) c.2070+15T>G (n.2070+15T>G) c.*1681+15T>G (n.*1681+15T>G) c.*1379+15T>G (n.*1379+15T>G) c.*1738+15T>G (n.*1738+15T>G) n.3855+15T>G c.*1674+15T>G (n.*1674+15T>G) c.*1591+15T>G (n.*1591+15T>G) c.1758+15T>G (n.1758+15T>G) c.*2621+15T>G (n.*2621+15T>G) c.1846-2759T>G (n.1846-2759T>G) c.2001+15T>G (n.2001+15T>G) c.*1468+15T>G (n.*1468+15T>G) n.2688-10513T>G n.3636+7119T>G n.2191+15T>G n.2176T>G c.*1943+15T>G (n.*1943+15T>G) n.486+15T>G c.180+1699T>G (n.180+1699T>G) c.2046+15T>G (n.2046+15T>G) c.1191+15T>G (n.1191+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946125A>G | CA2580079029 | NBN | n.3372+15T>C c.1824+15T>C (n.1824+15T>C) c.2070+15T>C (n.2070+15T>C) c.*1681+15T>C (n.*1681+15T>C) c.*1379+15T>C (n.*1379+15T>C) c.*1738+15T>C (n.*1738+15T>C) n.3855+15T>C c.*1674+15T>C (n.*1674+15T>C) c.*1591+15T>C (n.*1591+15T>C) c.1758+15T>C (n.1758+15T>C) c.*2621+15T>C (n.*2621+15T>C) c.1846-2759T>C (n.1846-2759T>C) c.2001+15T>C (n.2001+15T>C) c.*1468+15T>C (n.*1468+15T>C) n.2688-10513T>C n.3636+7119T>C n.2191+15T>C n.2176T>C c.*1943+15T>C (n.*1943+15T>C) n.486+15T>C c.180+1699T>C (n.180+1699T>C) c.2046+15T>C (n.2046+15T>C) c.1191+15T>C (n.1191+15T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946125A>T | CA2717735771 | NBN | n.3372+15T>A c.1824+15T>A (n.1824+15T>A) c.2070+15T>A (n.2070+15T>A) c.*1681+15T>A (n.*1681+15T>A) c.*1379+15T>A (n.*1379+15T>A) c.*1738+15T>A (n.*1738+15T>A) n.3855+15T>A c.*1674+15T>A (n.*1674+15T>A) c.*1591+15T>A (n.*1591+15T>A) c.1758+15T>A (n.1758+15T>A) c.*2621+15T>A (n.*2621+15T>A) c.1846-2759T>A (n.1846-2759T>A) c.2001+15T>A (n.2001+15T>A) c.*1468+15T>A (n.*1468+15T>A) n.2688-10513T>A n.3636+7119T>A n.2191+15T>A n.2176T>A c.*1943+15T>A (n.*1943+15T>A) n.486+15T>A c.180+1699T>A (n.180+1699T>A) c.2046+15T>A (n.2046+15T>A) c.1191+15T>A (n.1191+15T>A) | dbSNP |
8 | g.89946126G>A | CA2717980884 | NBN | n.3372+14C>T c.1824+14C>T (n.1824+14C>T) c.2070+14C>T (n.2070+14C>T) c.*1681+14C>T (n.*1681+14C>T) c.*1379+14C>T (n.*1379+14C>T) c.*1738+14C>T (n.*1738+14C>T) n.3855+14C>T c.*1674+14C>T (n.*1674+14C>T) c.*1591+14C>T (n.*1591+14C>T) c.1758+14C>T (n.1758+14C>T) c.*2621+14C>T (n.*2621+14C>T) c.1846-2760C>T (n.1846-2760C>T) c.2001+14C>T (n.2001+14C>T) c.*1468+14C>T (n.*1468+14C>T) n.2688-10514C>T n.3636+7118C>T n.2191+14C>T n.2175C>T c.*1943+14C>T (n.*1943+14C>T) n.486+14C>T c.180+1698C>T (n.180+1698C>T) c.2046+14C>T (n.2046+14C>T) c.1191+14C>T (n.1191+14C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946126G>C | CA2717980752 | NBN | n.3372+14C>G c.1824+14C>G (n.1824+14C>G) c.2070+14C>G (n.2070+14C>G) c.*1681+14C>G (n.*1681+14C>G) c.*1379+14C>G (n.*1379+14C>G) c.*1738+14C>G (n.*1738+14C>G) n.3855+14C>G c.*1674+14C>G (n.*1674+14C>G) c.*1591+14C>G (n.*1591+14C>G) c.1758+14C>G (n.1758+14C>G) c.*2621+14C>G (n.*2621+14C>G) c.1846-2760C>G (n.1846-2760C>G) c.2001+14C>G (n.2001+14C>G) c.*1468+14C>G (n.*1468+14C>G) n.2688-10514C>G n.3636+7118C>G n.2191+14C>G n.2175C>G c.*1943+14C>G (n.*1943+14C>G) n.486+14C>G c.180+1698C>G (n.180+1698C>G) c.2046+14C>G (n.2046+14C>G) c.1191+14C>G (n.1191+14C>G) | dbSNP |
8 | g.89946126G>T | CA2687853901 | NBN | n.3372+14C>A c.1824+14C>A (n.1824+14C>A) c.2070+14C>A (n.2070+14C>A) c.*1681+14C>A (n.*1681+14C>A) c.*1379+14C>A (n.*1379+14C>A) c.*1738+14C>A (n.*1738+14C>A) n.3855+14C>A c.*1674+14C>A (n.*1674+14C>A) c.*1591+14C>A (n.*1591+14C>A) c.1758+14C>A (n.1758+14C>A) c.*2621+14C>A (n.*2621+14C>A) c.1846-2760C>A (n.1846-2760C>A) c.2001+14C>A (n.2001+14C>A) c.*1468+14C>A (n.*1468+14C>A) n.2688-10514C>A n.3636+7118C>A n.2191+14C>A n.2175C>A c.*1943+14C>A (n.*1943+14C>A) n.486+14C>A c.180+1698C>A (n.180+1698C>A) c.2046+14C>A (n.2046+14C>A) c.1191+14C>A (n.1191+14C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89946127T>A | CA2717733804 | NBN | n.3372+13A>T c.1824+13A>T (n.1824+13A>T) c.2070+13A>T (n.2070+13A>T) c.*1681+13A>T (n.*1681+13A>T) c.*1379+13A>T (n.*1379+13A>T) c.*1738+13A>T (n.*1738+13A>T) n.3855+13A>T c.*1674+13A>T (n.*1674+13A>T) c.*1591+13A>T (n.*1591+13A>T) c.1758+13A>T (n.1758+13A>T) c.*2621+13A>T (n.*2621+13A>T) c.1846-2761A>T (n.1846-2761A>T) c.2001+13A>T (n.2001+13A>T) c.*1468+13A>T (n.*1468+13A>T) n.2688-10515A>T n.3636+7117A>T n.2191+13A>T n.2174A>T c.*1943+13A>T (n.*1943+13A>T) n.486+13A>T c.180+1697A>T (n.180+1697A>T) c.2046+13A>T (n.2046+13A>T) c.1191+13A>T (n.1191+13A>T) | dbSNP |
8 | g.89946127T>C | CA4802620 | NBN | n.3372+13A>G c.1824+13A>G (n.1824+13A>G) c.2070+13A>G (n.2070+13A>G) c.*1681+13A>G (n.*1681+13A>G) c.*1379+13A>G (n.*1379+13A>G) c.*1738+13A>G (n.*1738+13A>G) n.3855+13A>G c.*1674+13A>G (n.*1674+13A>G) c.*1591+13A>G (n.*1591+13A>G) c.1758+13A>G (n.1758+13A>G) c.*2621+13A>G (n.*2621+13A>G) c.1846-2761A>G (n.1846-2761A>G) c.2001+13A>G (n.2001+13A>G) c.*1468+13A>G (n.*1468+13A>G) n.2688-10515A>G n.3636+7117A>G n.2191+13A>G n.2174A>G c.*1943+13A>G (n.*1943+13A>G) n.486+13A>G c.180+1697A>G (n.180+1697A>G) c.2046+13A>G (n.2046+13A>G) c.1191+13A>G (n.1191+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946127T= | CA1801419459 | NBN | n.3372+13A= c.1824+13A= (n.1824+13A=) c.2070+13A= (n.2070+13A=) c.*1681+13A= (n.*1681+13A=) c.*1379+13A= (n.*1379+13A=) c.*1738+13A= (n.*1738+13A=) n.3855+13A= c.*1674+13A= (n.*1674+13A=) c.*1591+13A= (n.*1591+13A=) c.1758+13A= (n.1758+13A=) c.*2621+13A= (n.*2621+13A=) c.1846-2761A= (n.1846-2761A=) c.2001+13A= (n.2001+13A=) c.*1468+13A= (n.*1468+13A=) n.2688-10515A= n.3636+7117A= n.2191+13A= n.2174A= c.*1943+13A= (n.*1943+13A=) n.486+13A= c.180+1697A= (n.180+1697A=) c.2046+13A= (n.2046+13A=) c.1191+13A= (n.1191+13A=) | |
8 | g.89946129G>A | CA2580079030 | NBN | n.3372+11C>T c.1824+11C>T (n.1824+11C>T) c.2070+11C>T (n.2070+11C>T) c.*1681+11C>T (n.*1681+11C>T) c.*1379+11C>T (n.*1379+11C>T) c.*1738+11C>T (n.*1738+11C>T) n.3855+11C>T c.*1674+11C>T (n.*1674+11C>T) c.*1591+11C>T (n.*1591+11C>T) c.1758+11C>T (n.1758+11C>T) c.*2621+11C>T (n.*2621+11C>T) c.1846-2763C>T (n.1846-2763C>T) c.2001+11C>T (n.2001+11C>T) c.*1468+11C>T (n.*1468+11C>T) n.2688-10517C>T n.3636+7115C>T n.2191+11C>T n.2172C>T c.*1943+11C>T (n.*1943+11C>T) n.486+11C>T c.180+1695C>T (n.180+1695C>T) c.2046+11C>T (n.2046+11C>T) c.1191+11C>T (n.1191+11C>T) | ClinVar |
8 | g.89946129G>C | CA2717980895 | NBN | n.3372+11C>G c.1824+11C>G (n.1824+11C>G) c.2070+11C>G (n.2070+11C>G) c.*1681+11C>G (n.*1681+11C>G) c.*1379+11C>G (n.*1379+11C>G) c.*1738+11C>G (n.*1738+11C>G) n.3855+11C>G c.*1674+11C>G (n.*1674+11C>G) c.*1591+11C>G (n.*1591+11C>G) c.1758+11C>G (n.1758+11C>G) c.*2621+11C>G (n.*2621+11C>G) c.1846-2763C>G (n.1846-2763C>G) c.2001+11C>G (n.2001+11C>G) c.*1468+11C>G (n.*1468+11C>G) n.2688-10517C>G n.3636+7115C>G n.2191+11C>G n.2172C>G c.*1943+11C>G (n.*1943+11C>G) n.486+11C>G c.180+1695C>G (n.180+1695C>G) c.2046+11C>G (n.2046+11C>G) c.1191+11C>G (n.1191+11C>G) | dbSNP |
8 | g.89946131A>G | CA2499219408 | NBN | n.3372+9T>C c.1824+9T>C (n.1824+9T>C) c.2070+9T>C (n.2070+9T>C) c.*1681+9T>C (n.*1681+9T>C) c.*1379+9T>C (n.*1379+9T>C) c.*1738+9T>C (n.*1738+9T>C) n.3855+9T>C c.*1674+9T>C (n.*1674+9T>C) c.*1591+9T>C (n.*1591+9T>C) c.1758+9T>C (n.1758+9T>C) c.*2621+9T>C (n.*2621+9T>C) c.1846-2765T>C (n.1846-2765T>C) c.2001+9T>C (n.2001+9T>C) c.*1468+9T>C (n.*1468+9T>C) n.2688-10519T>C n.3636+7113T>C n.2191+9T>C n.2170T>C c.*1943+9T>C (n.*1943+9T>C) n.486+9T>C c.180+1693T>C (n.180+1693T>C) c.2046+9T>C (n.2046+9T>C) c.1191+9T>C (n.1191+9T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946132A>G | CA2580079031 | NBN | n.3372+8T>C c.1824+8T>C (n.1824+8T>C) c.2070+8T>C (n.2070+8T>C) c.*1681+8T>C (n.*1681+8T>C) c.*1379+8T>C (n.*1379+8T>C) c.*1738+8T>C (n.*1738+8T>C) n.3855+8T>C c.*1674+8T>C (n.*1674+8T>C) c.*1591+8T>C (n.*1591+8T>C) c.1758+8T>C (n.1758+8T>C) c.*2621+8T>C (n.*2621+8T>C) c.1846-2766T>C (n.1846-2766T>C) c.2001+8T>C (n.2001+8T>C) c.*1468+8T>C (n.*1468+8T>C) n.2688-10520T>C n.3636+7112T>C n.2191+8T>C n.2169T>C c.*1943+8T>C (n.*1943+8T>C) n.486+8T>C c.180+1692T>C (n.180+1692T>C) c.2046+8T>C (n.2046+8T>C) c.1191+8T>C (n.1191+8T>C) | ClinVar |
8 | g.89946133T>C | CA4802621 | NBN | n.3372+7A>G c.1824+7A>G (n.1824+7A>G) c.2070+7A>G (n.2070+7A>G) c.*1681+7A>G (n.*1681+7A>G) c.*1379+7A>G (n.*1379+7A>G) c.*1738+7A>G (n.*1738+7A>G) n.3855+7A>G c.*1674+7A>G (n.*1674+7A>G) c.*1591+7A>G (n.*1591+7A>G) c.1758+7A>G (n.1758+7A>G) c.*2621+7A>G (n.*2621+7A>G) c.1846-2767A>G (n.1846-2767A>G) c.2001+7A>G (n.2001+7A>G) c.*1468+7A>G (n.*1468+7A>G) n.2688-10521A>G n.3636+7111A>G n.2191+7A>G n.2168A>G c.*1943+7A>G (n.*1943+7A>G) n.486+7A>G c.180+1691A>G (n.180+1691A>G) c.2046+7A>G (n.2046+7A>G) c.1191+7A>G (n.1191+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946133T>G | CA2717735291 | NBN | n.3372+7A>C c.1824+7A>C (n.1824+7A>C) c.2070+7A>C (n.2070+7A>C) c.*1681+7A>C (n.*1681+7A>C) c.*1379+7A>C (n.*1379+7A>C) c.*1738+7A>C (n.*1738+7A>C) n.3855+7A>C c.*1674+7A>C (n.*1674+7A>C) c.*1591+7A>C (n.*1591+7A>C) c.1758+7A>C (n.1758+7A>C) c.*2621+7A>C (n.*2621+7A>C) c.1846-2767A>C (n.1846-2767A>C) c.2001+7A>C (n.2001+7A>C) c.*1468+7A>C (n.*1468+7A>C) n.2688-10521A>C n.3636+7111A>C n.2191+7A>C n.2168A>C c.*1943+7A>C (n.*1943+7A>C) n.486+7A>C c.180+1691A>C (n.180+1691A>C) c.2046+7A>C (n.2046+7A>C) c.1191+7A>C (n.1191+7A>C) | dbSNP |
8 | g.89946133T= | CA1801419460 | NBN | n.3372+7A= c.1824+7A= (n.1824+7A=) c.2070+7A= (n.2070+7A=) c.*1681+7A= (n.*1681+7A=) c.*1379+7A= (n.*1379+7A=) c.*1738+7A= (n.*1738+7A=) n.3855+7A= c.*1674+7A= (n.*1674+7A=) c.*1591+7A= (n.*1591+7A=) c.1758+7A= (n.1758+7A=) c.*2621+7A= (n.*2621+7A=) c.1846-2767A= (n.1846-2767A=) c.2001+7A= (n.2001+7A=) c.*1468+7A= (n.*1468+7A=) n.2688-10521A= n.3636+7111A= n.2191+7A= n.2168A= c.*1943+7A= (n.*1943+7A=) n.486+7A= c.180+1691A= (n.180+1691A=) c.2046+7A= (n.2046+7A=) c.1191+7A= (n.1191+7A=) | |
8 | g.89946134A= | CA1801419461 | NBN | n.3372+6T= c.1824+6T= (n.1824+6T=) c.2070+6T= (n.2070+6T=) c.*1681+6T= (n.*1681+6T=) c.*1379+6T= (n.*1379+6T=) c.*1738+6T= (n.*1738+6T=) n.3855+6T= c.*1674+6T= (n.*1674+6T=) c.*1591+6T= (n.*1591+6T=) c.1758+6T= (n.1758+6T=) c.*2621+6T= (n.*2621+6T=) c.1846-2768T= (n.1846-2768T=) c.2001+6T= (n.2001+6T=) c.*1468+6T= (n.*1468+6T=) n.2688-10522T= n.3636+7110T= n.2191+6T= n.2167T= c.*1943+6T= (n.*1943+6T=) n.486+6T= c.180+1690T= (n.180+1690T=) c.2046+6T= (n.2046+6T=) c.1191+6T= (n.1191+6T=) | |
8 | g.89946134A>G | CA1801419462 | NBN | n.3372+6T>C c.1824+6T>C (n.1824+6T>C) c.2070+6T>C (n.2070+6T>C) c.*1681+6T>C (n.*1681+6T>C) c.*1379+6T>C (n.*1379+6T>C) c.*1738+6T>C (n.*1738+6T>C) n.3855+6T>C c.*1674+6T>C (n.*1674+6T>C) c.*1591+6T>C (n.*1591+6T>C) c.1758+6T>C (n.1758+6T>C) c.*2621+6T>C (n.*2621+6T>C) c.1846-2768T>C (n.1846-2768T>C) c.2001+6T>C (n.2001+6T>C) c.*1468+6T>C (n.*1468+6T>C) n.2688-10522T>C n.3636+7110T>C n.2191+6T>C n.2167T>C c.*1943+6T>C (n.*1943+6T>C) n.486+6T>C c.180+1690T>C (n.180+1690T>C) c.2046+6T>C (n.2046+6T>C) c.1191+6T>C (n.1191+6T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946135C>A | CA891842836 | NBN | n.3372+5G>T c.1824+5G>T (n.1824+5G>T) c.2070+5G>T (n.2070+5G>T) c.*1681+5G>T (n.*1681+5G>T) c.*1379+5G>T (n.*1379+5G>T) c.*1738+5G>T (n.*1738+5G>T) n.3855+5G>T c.*1674+5G>T (n.*1674+5G>T) c.*1591+5G>T (n.*1591+5G>T) c.1758+5G>T (n.1758+5G>T) c.*2621+5G>T (n.*2621+5G>T) c.1846-2769G>T (n.1846-2769G>T) c.2001+5G>T (n.2001+5G>T) c.*1468+5G>T (n.*1468+5G>T) n.2688-10523G>T n.3636+7109G>T n.2191+5G>T n.2166G>T c.*1943+5G>T (n.*1943+5G>T) n.486+5G>T c.180+1689G>T (n.180+1689G>T) c.2046+5G>T (n.2046+5G>T) c.1191+5G>T (n.1191+5G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946135C= | CA1801419463 | NBN | n.3372+5G= c.1824+5G= (n.1824+5G=) c.2070+5G= (n.2070+5G=) c.*1681+5G= (n.*1681+5G=) c.*1379+5G= (n.*1379+5G=) c.*1738+5G= (n.*1738+5G=) n.3855+5G= c.*1674+5G= (n.*1674+5G=) c.*1591+5G= (n.*1591+5G=) c.1758+5G= (n.1758+5G=) c.*2621+5G= (n.*2621+5G=) c.1846-2769G= (n.1846-2769G=) c.2001+5G= (n.2001+5G=) c.*1468+5G= (n.*1468+5G=) n.2688-10523G= n.3636+7109G= n.2191+5G= n.2166G= c.*1943+5G= (n.*1943+5G=) n.486+5G= c.180+1689G= (n.180+1689G=) c.2046+5G= (n.2046+5G=) c.1191+5G= (n.1191+5G=) | |
8 | g.89946135C>G | CA583577374 | NBN | n.3372+5G>C c.1824+5G>C (n.1824+5G>C) c.2070+5G>C (n.2070+5G>C) c.*1681+5G>C (n.*1681+5G>C) c.*1379+5G>C (n.*1379+5G>C) c.*1738+5G>C (n.*1738+5G>C) n.3855+5G>C c.*1674+5G>C (n.*1674+5G>C) c.*1591+5G>C (n.*1591+5G>C) c.1758+5G>C (n.1758+5G>C) c.*2621+5G>C (n.*2621+5G>C) c.1846-2769G>C (n.1846-2769G>C) c.2001+5G>C (n.2001+5G>C) c.*1468+5G>C (n.*1468+5G>C) n.2688-10523G>C n.3636+7109G>C n.2191+5G>C n.2166G>C c.*1943+5G>C (n.*1943+5G>C) n.486+5G>C c.180+1689G>C (n.180+1689G>C) c.2046+5G>C (n.2046+5G>C) c.1191+5G>C (n.1191+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946135C>T | CA913187594 | NBN | n.3372+5G>A c.1824+5G>A (n.1824+5G>A) c.2070+5G>A (n.2070+5G>A) c.*1681+5G>A (n.*1681+5G>A) c.*1379+5G>A (n.*1379+5G>A) c.*1738+5G>A (n.*1738+5G>A) n.3855+5G>A c.*1674+5G>A (n.*1674+5G>A) c.*1591+5G>A (n.*1591+5G>A) c.1758+5G>A (n.1758+5G>A) c.*2621+5G>A (n.*2621+5G>A) c.1846-2769G>A (n.1846-2769G>A) c.2001+5G>A (n.2001+5G>A) c.*1468+5G>A (n.*1468+5G>A) n.2688-10523G>A n.3636+7109G>A n.2191+5G>A n.2166G>A c.*1943+5G>A (n.*1943+5G>A) n.486+5G>A c.180+1689G>A (n.180+1689G>A) c.2046+5G>A (n.2046+5G>A) c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946136C= | CA1801419464 | NBN | n.3372+4G= c.1824+4G= (n.1824+4G=) c.2070+4G= (n.2070+4G=) c.*1681+4G= (n.*1681+4G=) c.*1379+4G= (n.*1379+4G=) c.*1738+4G= (n.*1738+4G=) n.3855+4G= c.*1674+4G= (n.*1674+4G=) c.*1591+4G= (n.*1591+4G=) c.1758+4G= (n.1758+4G=) c.*2621+4G= (n.*2621+4G=) c.1846-2770G= (n.1846-2770G=) c.2001+4G= (n.2001+4G=) c.*1468+4G= (n.*1468+4G=) n.2688-10524G= n.3636+7108G= n.2191+4G= n.2165G= c.*1943+4G= (n.*1943+4G=) n.486+4G= c.180+1688G= (n.180+1688G=) c.2046+4G= (n.2046+4G=) c.1191+4G= (n.1191+4G=) | |
8 | g.89946136C>G | CA2582341965 | NBN | n.3372+4G>C c.1824+4G>C (n.1824+4G>C) c.2070+4G>C (n.2070+4G>C) c.*1681+4G>C (n.*1681+4G>C) c.*1379+4G>C (n.*1379+4G>C) c.*1738+4G>C (n.*1738+4G>C) n.3855+4G>C c.*1674+4G>C (n.*1674+4G>C) c.*1591+4G>C (n.*1591+4G>C) c.1758+4G>C (n.1758+4G>C) c.*2621+4G>C (n.*2621+4G>C) c.1846-2770G>C (n.1846-2770G>C) c.2001+4G>C (n.2001+4G>C) c.*1468+4G>C (n.*1468+4G>C) n.2688-10524G>C n.3636+7108G>C n.2191+4G>C n.2165G>C c.*1943+4G>C (n.*1943+4G>C) n.486+4G>C c.180+1688G>C (n.180+1688G>C) c.2046+4G>C (n.2046+4G>C) c.1191+4G>C (n.1191+4G>C) | ClinVar |
8 | g.89946136C>T | CA10578746 | NBN | n.3372+4G>A c.1824+4G>A (n.1824+4G>A) c.2070+4G>A (n.2070+4G>A) c.*1681+4G>A (n.*1681+4G>A) c.*1379+4G>A (n.*1379+4G>A) c.*1738+4G>A (n.*1738+4G>A) n.3855+4G>A c.*1674+4G>A (n.*1674+4G>A) c.*1591+4G>A (n.*1591+4G>A) c.1758+4G>A (n.1758+4G>A) c.*2621+4G>A (n.*2621+4G>A) c.1846-2770G>A (n.1846-2770G>A) c.2001+4G>A (n.2001+4G>A) c.*1468+4G>A (n.*1468+4G>A) n.2688-10524G>A n.3636+7108G>A n.2191+4G>A n.2165G>A c.*1943+4G>A (n.*1943+4G>A) n.486+4G>A c.180+1688G>A (n.180+1688G>A) c.2046+4G>A (n.2046+4G>A) c.1191+4G>A (n.1191+4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946137T>A | CA2717792062 | NBN | n.3372+3A>T c.1824+3A>T (n.1824+3A>T) c.2070+3A>T (n.2070+3A>T) c.*1681+3A>T (n.*1681+3A>T) c.*1379+3A>T (n.*1379+3A>T) c.*1738+3A>T (n.*1738+3A>T) n.3855+3A>T c.*1674+3A>T (n.*1674+3A>T) c.*1591+3A>T (n.*1591+3A>T) c.1758+3A>T (n.1758+3A>T) c.*2621+3A>T (n.*2621+3A>T) c.1846-2771A>T (n.1846-2771A>T) c.2001+3A>T (n.2001+3A>T) c.*1468+3A>T (n.*1468+3A>T) n.2688-10525A>T n.3636+7107A>T n.2191+3A>T n.2164A>T c.*1943+3A>T (n.*1943+3A>T) n.486+3A>T c.180+1687A>T (n.180+1687A>T) c.2046+3A>T (n.2046+3A>T) c.1191+3A>T (n.1191+3A>T) | dbSNP |
8 | g.89946137T>C | CA1139660634 | NBN | n.3372+3A>G c.1824+3A>G (n.1824+3A>G) c.2070+3A>G (n.2070+3A>G) c.*1681+3A>G (n.*1681+3A>G) c.*1379+3A>G (n.*1379+3A>G) c.*1738+3A>G (n.*1738+3A>G) n.3855+3A>G c.*1674+3A>G (n.*1674+3A>G) c.*1591+3A>G (n.*1591+3A>G) c.1758+3A>G (n.1758+3A>G) c.*2621+3A>G (n.*2621+3A>G) c.1846-2771A>G (n.1846-2771A>G) c.2001+3A>G (n.2001+3A>G) c.*1468+3A>G (n.*1468+3A>G) n.2688-10525A>G n.3636+7107A>G n.2191+3A>G n.2164A>G c.*1943+3A>G (n.*1943+3A>G) n.486+3A>G c.180+1687A>G (n.180+1687A>G) c.2046+3A>G (n.2046+3A>G) c.1191+3A>G (n.1191+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946137T>G | CA2687853902 | NBN | n.3372+3A>C c.1824+3A>C (n.1824+3A>C) c.2070+3A>C (n.2070+3A>C) c.*1681+3A>C (n.*1681+3A>C) c.*1379+3A>C (n.*1379+3A>C) c.*1738+3A>C (n.*1738+3A>C) n.3855+3A>C c.*1674+3A>C (n.*1674+3A>C) c.*1591+3A>C (n.*1591+3A>C) c.1758+3A>C (n.1758+3A>C) c.*2621+3A>C (n.*2621+3A>C) c.1846-2771A>C (n.1846-2771A>C) c.2001+3A>C (n.2001+3A>C) c.*1468+3A>C (n.*1468+3A>C) n.2688-10525A>C n.3636+7107A>C n.2191+3A>C n.2164A>C c.*1943+3A>C (n.*1943+3A>C) n.486+3A>C c.180+1687A>C (n.180+1687A>C) c.2046+3A>C (n.2046+3A>C) c.1191+3A>C (n.1191+3A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89946137T= | CA1801419466 | NBN | n.3372+3A= c.1824+3A= (n.1824+3A=) c.2070+3A= (n.2070+3A=) c.*1681+3A= (n.*1681+3A=) c.*1379+3A= (n.*1379+3A=) c.*1738+3A= (n.*1738+3A=) n.3855+3A= c.*1674+3A= (n.*1674+3A=) c.*1591+3A= (n.*1591+3A=) c.1758+3A= (n.1758+3A=) c.*2621+3A= (n.*2621+3A=) c.1846-2771A= (n.1846-2771A=) c.2001+3A= (n.2001+3A=) c.*1468+3A= (n.*1468+3A=) n.2688-10525A= n.3636+7107A= n.2191+3A= n.2164A= c.*1943+3A= (n.*1943+3A=) n.486+3A= c.180+1687A= (n.180+1687A=) c.2046+3A= (n.2046+3A=) c.1191+3A= (n.1191+3A=) | |
8 | g.89946137_89946138delinsTA | CA1801419465 | NBN | n.3372+2_3372+3delinsTA c.1824+2_1824+3delinsTA (n.1824+2_1824+3delinsTA) c.2070+2_2070+3delinsTA (n.2070+2_2070+3delinsTA) c.*1681+2_*1681+3delinsTA (n.*1681+2_*1681+3delinsTA) c.*1379+2_*1379+3delinsTA (n.*1379+2_*1379+3delinsTA) c.*1738+2_*1738+3delinsTA (n.*1738+2_*1738+3delinsTA) n.3855+2_3855+3delinsTA c.*1674+2_*1674+3delinsTA (n.*1674+2_*1674+3delinsTA) c.*1591+2_*1591+3delinsTA (n.*1591+2_*1591+3delinsTA) c.1758+2_1758+3delinsTA (n.1758+2_1758+3delinsTA) c.*2621+2_*2621+3delinsTA (n.*2621+2_*2621+3delinsTA) c.1846-2772_1846-2771delinsTA (n.1846-2772_1846-2771delinsTA) c.2001+2_2001+3delinsTA (n.2001+2_2001+3delinsTA) c.*1468+2_*1468+3delinsTA (n.*1468+2_*1468+3delinsTA) n.2688-10526_2688-10525delinsTA n.3636+7106_3636+7107delinsTA n.2191+2_2191+3delinsTA n.2163_2164delinsTA c.*1943+2_*1943+3delinsTA (n.*1943+2_*1943+3delinsTA) n.486+2_486+3delinsTA c.180+1686_180+1687delinsTA (n.180+1686_180+1687delinsTA) c.2046+2_2046+3delinsTA (n.2046+2_2046+3delinsTA) c.1191+2_1191+3delinsTA (n.1191+2_1191+3delinsTA) | |
8 | g.89946138del | CA16041201 | NBN | n.3372+2del c.1824+2del (n.1824+2del) c.2070+2del (n.2070+2del) c.*1681+2del (n.*1681+2del) c.*1379+2del (n.*1379+2del) c.*1738+2del (n.*1738+2del) n.3855+2del c.*1674+2del (n.*1674+2del) c.*1591+2del (n.*1591+2del) c.1758+2del (n.1758+2del) c.*2621+2del (n.*2621+2del) c.1846-2772del (n.1846-2772del) c.2001+2del (n.2001+2del) c.*1468+2del (n.*1468+2del) n.2688-10526del n.3636+7106del n.2191+2del n.2163del c.*1943+2del (n.*1943+2del) n.486+2del c.180+1686del (n.180+1686del) c.2046+2del (n.2046+2del) c.1191+2del (n.1191+2del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946138A= | CA1801419467 | NBN | n.3372+2T= c.1824+2T= (n.1824+2T=) c.2070+2T= (n.2070+2T=) c.*1681+2T= (n.*1681+2T=) c.*1379+2T= (n.*1379+2T=) c.*1738+2T= (n.*1738+2T=) n.3855+2T= c.*1674+2T= (n.*1674+2T=) c.*1591+2T= (n.*1591+2T=) c.1758+2T= (n.1758+2T=) c.*2621+2T= (n.*2621+2T=) c.1846-2772T= (n.1846-2772T=) c.2001+2T= (n.2001+2T=) c.*1468+2T= (n.*1468+2T=) n.2688-10526T= n.3636+7106T= n.2191+2T= n.2163T= c.*1943+2T= (n.*1943+2T=) n.486+2T= c.180+1686T= (n.180+1686T=) c.2046+2T= (n.2046+2T=) c.1191+2T= (n.1191+2T=) | |
8 | g.89946138A>C | CA195879 | NBN | n.3372+2T>G c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.2070+2T>G (n.2070+2T>G) c.*1681+2T>G (n.*1681+2T>G) c.*1379+2T>G (n.*1379+2T>G) c.*1738+2T>G (n.*1738+2T>G) n.3855+2T>G c.*1674+2T>G (n.*1674+2T>G) c.*1591+2T>G (n.*1591+2T>G) c.1758+2T>G (n.1758+2T>G) c.*2621+2T>G (n.*2621+2T>G) c.1846-2772T>G (n.1846-2772T>G) c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) c.*1468+2T>G (n.*1468+2T>G) n.2688-10526T>G n.3636+7106T>G n.2191+2T>G n.2163T>G c.*1943+2T>G (n.*1943+2T>G) n.486+2T>G c.180+1686T>G (n.180+1686T>G) c.2046+2T>G (n.2046+2T>G) c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946138A>G | CA371676307 | NBN | n.3372+2T>C c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.2070+2T>C (n.2070+2T>C) c.*1681+2T>C (n.*1681+2T>C) c.*1379+2T>C (n.*1379+2T>C) c.*1738+2T>C (n.*1738+2T>C) n.3855+2T>C c.*1674+2T>C (n.*1674+2T>C) c.*1591+2T>C (n.*1591+2T>C) c.1758+2T>C (n.1758+2T>C) c.*2621+2T>C (n.*2621+2T>C) c.1846-2772T>C (n.1846-2772T>C) c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) c.*1468+2T>C (n.*1468+2T>C) n.2688-10526T>C n.3636+7106T>C n.2191+2T>C n.2163T>C c.*1943+2T>C (n.*1943+2T>C) n.486+2T>C c.180+1686T>C (n.180+1686T>C) c.2046+2T>C (n.2046+2T>C) c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) | |
8 | g.89946138A>T | CA371676308 | NBN | n.3372+2T>A c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.2070+2T>A (n.2070+2T>A) c.*1681+2T>A (n.*1681+2T>A) c.*1379+2T>A (n.*1379+2T>A) c.*1738+2T>A (n.*1738+2T>A) n.3855+2T>A c.*1674+2T>A (n.*1674+2T>A) c.*1591+2T>A (n.*1591+2T>A) c.1758+2T>A (n.1758+2T>A) c.*2621+2T>A (n.*2621+2T>A) c.1846-2772T>A (n.1846-2772T>A) c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) c.*1468+2T>A (n.*1468+2T>A) n.2688-10526T>A n.3636+7106T>A n.2191+2T>A n.2163T>A c.*1943+2T>A (n.*1943+2T>A) n.486+2T>A c.180+1686T>A (n.180+1686T>A) c.2046+2T>A (n.2046+2T>A) c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946139C>A | CA371676309 | NBN | n.3372+1G>T c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.2070+1G>T (n.2070+1G>T) c.*1681+1G>T (n.*1681+1G>T) c.*1379+1G>T (n.*1379+1G>T) c.*1738+1G>T (n.*1738+1G>T) n.3855+1G>T c.*1674+1G>T (n.*1674+1G>T) c.*1591+1G>T (n.*1591+1G>T) c.1758+1G>T (n.1758+1G>T) c.*2621+1G>T (n.*2621+1G>T) c.1846-2773G>T (n.1846-2773G>T) c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) c.*1468+1G>T (n.*1468+1G>T) n.2688-10527G>T n.3636+7105G>T n.2191+1G>T n.2162G>T c.*1943+1G>T (n.*1943+1G>T) n.486+1G>T c.180+1685G>T (n.180+1685G>T) c.2046+1G>T (n.2046+1G>T) c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946139C= | CA1801419468 | NBN | n.3372+1G= c.1824+1G= (n.1824+1G=) c.2070+1G= (n.2070+1G=) c.*1681+1G= (n.*1681+1G=) c.*1379+1G= (n.*1379+1G=) c.*1738+1G= (n.*1738+1G=) n.3855+1G= c.*1674+1G= (n.*1674+1G=) c.*1591+1G= (n.*1591+1G=) c.1758+1G= (n.1758+1G=) c.*2621+1G= (n.*2621+1G=) c.1846-2773G= (n.1846-2773G=) c.2001+1G= (n.2001+1G=) c.*1468+1G= (n.*1468+1G=) n.2688-10527G= n.3636+7105G= n.2191+1G= n.2162G= c.*1943+1G= (n.*1943+1G=) n.486+1G= c.180+1685G= (n.180+1685G=) c.2046+1G= (n.2046+1G=) c.1191+1G= (n.1191+1G=) | |
8 | g.89946139C>G | CA371676310 | NBN | n.3372+1G>C c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.2070+1G>C (n.2070+1G>C) c.*1681+1G>C (n.*1681+1G>C) c.*1379+1G>C (n.*1379+1G>C) c.*1738+1G>C (n.*1738+1G>C) n.3855+1G>C c.*1674+1G>C (n.*1674+1G>C) c.*1591+1G>C (n.*1591+1G>C) c.1758+1G>C (n.1758+1G>C) c.*2621+1G>C (n.*2621+1G>C) c.1846-2773G>C (n.1846-2773G>C) c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) c.*1468+1G>C (n.*1468+1G>C) n.2688-10527G>C n.3636+7105G>C n.2191+1G>C n.2162G>C c.*1943+1G>C (n.*1943+1G>C) n.486+1G>C c.180+1685G>C (n.180+1685G>C) c.2046+1G>C (n.2046+1G>C) c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) | dbSNP |
8 | g.89946139C>T | CA371676311 | NBN | n.3372+1G>A c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.2070+1G>A (n.2070+1G>A) c.*1681+1G>A (n.*1681+1G>A) c.*1379+1G>A (n.*1379+1G>A) c.*1738+1G>A (n.*1738+1G>A) n.3855+1G>A c.*1674+1G>A (n.*1674+1G>A) c.*1591+1G>A (n.*1591+1G>A) c.1758+1G>A (n.1758+1G>A) c.*2621+1G>A (n.*2621+1G>A) c.1846-2773G>A (n.1846-2773G>A) c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) c.*1468+1G>A (n.*1468+1G>A) n.2688-10527G>A n.3636+7105G>A n.2191+1G>A n.2162G>A c.*1943+1G>A (n.*1943+1G>A) n.486+1G>A c.180+1685G>A (n.180+1685G>A) c.2046+1G>A (n.2046+1G>A) c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946140C>A | CA371676312 | NBN | n.3372G>T c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.2070G>T (p.Lys690Asn) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.3855G>T c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.*2621G>T (n.*2621G>T) c.1846-2774G>T (n.1846-2774G>T) c.2001G>T (p.Lys667Asn) c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.2688-10528G>T n.3636+7104G>T n.2191G>T n.2161G>T c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.486G>T c.180+1684G>T (n.180+1684G>T) c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946140C= | CA1801419469 | NBN | n.3372G= c.1824G= (p.Lys608=) c.2070G= (p.Lys690=) c.*1681G= (n.*1681G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*1738G= (n.*1738G=) n.3855G= c.*1674G= (n.*1674G=) c.*1591G= (n.*1591G=) c.1758G= (p.Lys586=) c.*2621G= (n.*2621G=) c.1846-2774G= (n.1846-2774G=) c.2001G= (p.Lys667=) c.*1468G= (n.*1468G=) n.2688-10528G= n.3636+7104G= n.2191G= n.2161G= c.*1943G= (n.*1943G=) n.486G= c.180+1684G= (n.180+1684G=) c.2046G= (p.Lys682=) c.1191G= (p.Lys397=) | |
8 | g.89946140C>G | CA371676313 | NBN | n.3372G>C c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.2070G>C (p.Lys690Asn) c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.3855G>C c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.*2621G>C (n.*2621G>C) c.1846-2774G>C (n.1846-2774G>C) c.2001G>C (p.Lys667Asn) c.*1468G>C (n.*1468G>C) n.2688-10528G>C n.3636+7104G>C n.2191G>C n.2161G>C c.*1943G>C (n.*1943G>C) n.486G>C c.180+1684G>C (n.180+1684G>C) c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.89946140C>T | CA461837631 | NBN | n.3372G>A c.1824G>A (p.Lys608=) c.2070G>A (p.Lys690=) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.3855G>A c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.1758G>A (p.Lys586=) c.*2621G>A (n.*2621G>A) c.1846-2774G>A (n.1846-2774G>A) c.2001G>A (p.Lys667=) c.*1468G>A (n.*1468G>A) n.2688-10528G>A n.3636+7104G>A n.2191G>A n.2161G>A c.*1943G>A (n.*1943G>A) n.486G>A c.180+1684G>A (n.180+1684G>A) c.2046G>A (p.Lys682=) c.1191G>A (p.Lys397=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946141T>A | CA371676314 | NBN | n.3371A>T c.1823A>T (p.Lys608Met) c.2069A>T (p.Lys690Met) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.3854A>T c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.1757A>T (p.Lys586Met) c.*2620A>T (n.*2620A>T) c.1846-2775A>T (n.1846-2775A>T) c.2000A>T (p.Lys667Met) c.*1467A>T (n.*1467A>T) n.2688-10529A>T n.3636+7103A>T n.2190A>T n.2160A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.485A>T c.180+1683A>T (n.180+1683A>T) c.2045A>T (p.Lys682Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) | |
8 | g.89946141T>C | CA371676315 | NBN | n.3371A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.3854A>G c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.*2620A>G (n.*2620A>G) c.1846-2775A>G (n.1846-2775A>G) c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.*1467A>G (n.*1467A>G) n.2688-10529A>G n.3636+7103A>G n.2190A>G n.2160A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.485A>G c.180+1683A>G (n.180+1683A>G) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) | dbSNP |
8 | g.89946141T>G | CA4802622 | NBN | n.3371A>C c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.3854A>C c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.*2620A>C (n.*2620A>C) c.1846-2775A>C (n.1846-2775A>C) c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.*1467A>C (n.*1467A>C) n.2688-10529A>C n.3636+7103A>C n.2190A>C n.2160A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.485A>C c.180+1683A>C (n.180+1683A>C) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946141T= | CA1801419470 | NBN | n.3371A= c.1823A= (p.Lys608=) c.2069A= (p.Lys690=) c.*1680A= (n.*1680A=) c.*1378A= (n.*1378A=) c.*1737A= (n.*1737A=) n.3854A= c.*1673A= (n.*1673A=) c.*1590A= (n.*1590A=) c.1757A= (p.Lys586=) c.*2620A= (n.*2620A=) c.1846-2775A= (n.1846-2775A=) c.2000A= (p.Lys667=) c.*1467A= (n.*1467A=) n.2688-10529A= n.3636+7103A= n.2190A= n.2160A= c.*1942A= (n.*1942A=) n.485A= c.180+1683A= (n.180+1683A=) c.2045A= (p.Lys682=) c.1190A= (p.Lys397=) | |
8 | g.89946145del | CA2580079033 | NBN | n.3371del c.1823del (p.Lys608ArgfsTer19) c.2069del (p.Lys690ArgfsTer19) c.*1680del (n.*1680del) c.*1378del (n.*1378del) c.*1737del (n.*1737del) n.3854del c.*1673del (n.*1673del) c.*1590del (n.*1590del) c.1757del (p.Lys586ArgfsTer19) c.*2620del (n.*2620del) c.1846-2775del (n.1846-2775del) c.2000del (p.Lys667ArgfsTer19) c.*1467del (n.*1467del) n.2688-10529del n.3636+7103del n.2190del n.2160del c.*1942del (n.*1942del) n.485del c.180+1683del (n.180+1683del) c.2045del (p.Lys682ArgfsTer19) c.1190del (p.Lys397ArgfsTer19) | ClinVar |
8 | g.89946142T>A | CA371676317 | NBN | n.3370A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*1736A>T (n.*1736A>T) n.3853A>T c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.1846-2776A>T (n.1846-2776A>T) c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.*1466A>T (n.*1466A>T) n.2688-10530A>T n.3636+7102A>T n.2189A>T n.2159A>T c.*1941A>T (n.*1941A>T) n.484A>T c.180+1682A>T (n.180+1682A>T) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) | |
8 | g.89946142T>C | CA371676316 | NBN | n.3370A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.3853A>G c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.1846-2776A>G (n.1846-2776A>G) c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.*1466A>G (n.*1466A>G) n.2688-10530A>G n.3636+7102A>G n.2189A>G n.2159A>G c.*1941A>G (n.*1941A>G) n.484A>G c.180+1682A>G (n.180+1682A>G) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) | dbSNP |
8 | g.89946142T>G | CA287916 | NBN | n.3370A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*1736A>C (n.*1736A>C) n.3853A>C c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.*2619A>C (n.*2619A>C) c.1846-2776A>C (n.1846-2776A>C) c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.*1466A>C (n.*1466A>C) n.2688-10530A>C n.3636+7102A>C n.2189A>C n.2159A>C c.*1941A>C (n.*1941A>C) n.484A>C c.180+1682A>C (n.180+1682A>C) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946142T= | CA1801419471 | NBN | n.3370A= c.1822A= (p.Lys608=) c.2068A= (p.Lys690=) c.*1679A= (n.*1679A=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.*1736A= (n.*1736A=) n.3853A= c.*1672A= (n.*1672A=) c.*1589A= (n.*1589A=) c.1756A= (p.Lys586=) c.*2619A= (n.*2619A=) c.1846-2776A= (n.1846-2776A=) c.1999A= (p.Lys667=) c.*1466A= (n.*1466A=) n.2688-10530A= n.3636+7102A= n.2189A= n.2159A= c.*1941A= (n.*1941A=) n.484A= c.180+1682A= (n.180+1682A=) c.2044A= (p.Lys682=) c.1189A= (p.Lys397=) | |
8 | g.89946143T>A | CA371676319 | NBN | n.3369A>T c.1821A>T (p.Lys607Asn) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) n.3852A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.*2618A>T (n.*2618A>T) c.1846-2777A>T (n.1846-2777A>T) c.1998A>T (p.Lys666Asn) c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.2688-10531A>T n.3636+7101A>T n.2188A>T n.2158A>T c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.483A>T c.180+1681A>T (n.180+1681A>T) c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.1188A>T (p.Lys396Asn) | |
8 | g.89946143T>C | CA461837632 | NBN | n.3369A>G c.1821A>G (p.Lys607=) c.2067A>G (p.Lys689=) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.3852A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.1755A>G (p.Lys585=) c.*2618A>G (n.*2618A>G) c.1846-2777A>G (n.1846-2777A>G) c.1998A>G (p.Lys666=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.2688-10531A>G n.3636+7101A>G n.2188A>G n.2158A>G c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.483A>G c.180+1681A>G (n.180+1681A>G) c.2043A>G (p.Lys681=) c.1188A>G (p.Lys396=) | ClinVar |
8 | g.89946143T>G | CA371676318 | NBN | n.3369A>C c.1821A>C (p.Lys607Asn) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) n.3852A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.*2618A>C (n.*2618A>C) c.1846-2777A>C (n.1846-2777A>C) c.1998A>C (p.Lys666Asn) c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.2688-10531A>C n.3636+7101A>C n.2188A>C n.2158A>C c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.483A>C c.180+1681A>C (n.180+1681A>C) c.2043A>C (p.Lys681Asn) c.1188A>C (p.Lys396Asn) | |
8 | g.89946144T>A | CA371676321 | NBN | n.3368A>T c.1820A>T (p.Lys607Ile) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.3851A>T c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.*2617A>T (n.*2617A>T) c.1846-2778A>T (n.1846-2778A>T) c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.2688-10532A>T n.3636+7100A>T n.2187A>T n.2157A>T c.*1939A>T (n.*1939A>T) n.482A>T c.180+1680A>T (n.180+1680A>T) c.2042A>T (p.Lys681Ile) c.1187A>T (p.Lys396Ile) | |
8 | g.89946144T>C | CA371676320 | NBN | n.3368A>G c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) n.3851A>G c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.*2617A>G (n.*2617A>G) c.1846-2778A>G (n.1846-2778A>G) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.2688-10532A>G n.3636+7100A>G n.2187A>G n.2157A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) n.482A>G c.180+1680A>G (n.180+1680A>G) c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.1187A>G (p.Lys396Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946144T>G | CA371676322 | NBN | n.3368A>C c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) n.3851A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.*2617A>C (n.*2617A>C) c.1846-2778A>C (n.1846-2778A>C) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.2688-10532A>C n.3636+7100A>C n.2187A>C n.2157A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.482A>C c.180+1680A>C (n.180+1680A>C) c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.1187A>C (p.Lys396Thr) | |
8 | g.89946144T= | CA1801419472 | NBN | n.3368A= c.1820A= (p.Lys607=) c.2066A= (p.Lys689=) c.*1677A= (n.*1677A=) c.*1375A= (n.*1375A=) c.*1734A= (n.*1734A=) n.3851A= c.*1670A= (n.*1670A=) c.*1587A= (n.*1587A=) c.1754A= (p.Lys585=) c.*2617A= (n.*2617A=) c.1846-2778A= (n.1846-2778A=) c.1997A= (p.Lys666=) c.*1464A= (n.*1464A=) n.2688-10532A= n.3636+7100A= n.2187A= n.2157A= c.*1939A= (n.*1939A=) n.482A= c.180+1680A= (n.180+1680A=) c.2042A= (p.Lys681=) c.1187A= (p.Lys396=) | |
8 | g.89946145T>A | CA371676323 | NBN | n.3367A>T c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) n.3850A>T c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.*2616A>T (n.*2616A>T) c.1846-2779A>T (n.1846-2779A>T) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.2688-10533A>T n.3636+7099A>T n.2186A>T n.2156A>T c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.481A>T c.180+1679A>T (n.180+1679A>T) c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.1186A>T (p.Lys396Ter) | |
8 | g.89946145T>C | CA371676324 | NBN | n.3367A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) n.3850A>G c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.1846-2779A>G (n.1846-2779A>G) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.2688-10533A>G n.3636+7099A>G n.2186A>G n.2156A>G c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.481A>G c.180+1679A>G (n.180+1679A>G) c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.1186A>G (p.Lys396Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946145T>G | CA371676325 | NBN | n.3367A>C c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) n.3850A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.*2616A>C (n.*2616A>C) c.1846-2779A>C (n.1846-2779A>C) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.2688-10533A>C n.3636+7099A>C n.2186A>C n.2156A>C c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.481A>C c.180+1679A>C (n.180+1679A>C) c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.1186A>C (p.Lys396Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946145T= | CA1801419473 | NBN | n.3367A= c.1819A= (p.Lys607=) c.2065A= (p.Lys689=) c.*1676A= (n.*1676A=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.*1733A= (n.*1733A=) n.3850A= c.*1669A= (n.*1669A=) c.*1586A= (n.*1586A=) c.1753A= (p.Lys585=) c.*2616A= (n.*2616A=) c.1846-2779A= (n.1846-2779A=) c.1996A= (p.Lys666=) c.*1463A= (n.*1463A=) n.2688-10533A= n.3636+7099A= n.2186A= n.2156A= c.*1938A= (n.*1938A=) n.481A= c.180+1679A= (n.180+1679A=) c.2041A= (p.Lys681=) c.1186A= (p.Lys396=) | |
8 | g.89946146G>A | CA461837633 | NBN | n.3366C>T c.1818C>T (p.Phe606=) c.2064C>T (p.Phe688=) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.3849C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.1752C>T (p.Phe584=) c.*2615C>T (n.*2615C>T) c.1846-2780C>T (n.1846-2780C>T) c.1995C>T (p.Phe665=) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.2688-10534C>T n.3636+7098C>T n.2185C>T n.2155C>T c.*1937C>T (n.*1937C>T) n.480C>T c.180+1678C>T (n.180+1678C>T) c.2040C>T (p.Phe680=) c.1185C>T (p.Phe395=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946146G>C | CA371676326 | NBN | n.3366C>G c.1818C>G (p.Phe606Leu) c.2064C>G (p.Phe688Leu) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.3849C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.1752C>G (p.Phe584Leu) c.*2615C>G (n.*2615C>G) c.1846-2780C>G (n.1846-2780C>G) c.1995C>G (p.Phe665Leu) c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.2688-10534C>G n.3636+7098C>G n.2185C>G n.2155C>G c.*1937C>G (n.*1937C>G) n.480C>G c.180+1678C>G (n.180+1678C>G) c.2040C>G (p.Phe680Leu) c.1185C>G (p.Phe395Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946146G= | CA1801419474 | NBN | n.3366C= c.1818C= (p.Phe606=) c.2064C= (p.Phe688=) c.*1675C= (n.*1675C=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.*1732C= (n.*1732C=) n.3849C= c.*1668C= (n.*1668C=) c.*1585C= (n.*1585C=) c.1752C= (p.Phe584=) c.*2615C= (n.*2615C=) c.1846-2780C= (n.1846-2780C=) c.1995C= (p.Phe665=) c.*1462C= (n.*1462C=) n.2688-10534C= n.3636+7098C= n.2185C= n.2155C= c.*1937C= (n.*1937C=) n.480C= c.180+1678C= (n.180+1678C=) c.2040C= (p.Phe680=) c.1185C= (p.Phe395=) | |
8 | g.89946146G>T | CA371676327 | NBN | n.3366C>A c.1818C>A (p.Phe606Leu) c.2064C>A (p.Phe688Leu) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.3849C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.1752C>A (p.Phe584Leu) c.*2615C>A (n.*2615C>A) c.1846-2780C>A (n.1846-2780C>A) c.1995C>A (p.Phe665Leu) c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.2688-10534C>A n.3636+7098C>A n.2185C>A n.2155C>A c.*1937C>A (n.*1937C>A) n.480C>A c.180+1678C>A (n.180+1678C>A) c.2040C>A (p.Phe680Leu) c.1185C>A (p.Phe395Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89946147A= | CA1801419475 | NBN | n.3365T= c.1817T= (p.Phe606=) c.2063T= (p.Phe688=) c.*1674T= (n.*1674T=) c.*1372T= (n.*1372T=) c.*1731T= (n.*1731T=) n.3848T= c.*1667T= (n.*1667T=) c.*1584T= (n.*1584T=) c.1751T= (p.Phe584=) c.*2614T= (n.*2614T=) c.1846-2781T= (n.1846-2781T=) c.1994T= (p.Phe665=) c.*1461T= (n.*1461T=) n.2688-10535T= n.3636+7097T= n.2184T= n.2154T= c.*1936T= (n.*1936T=) n.479T= c.180+1677T= (n.180+1677T=) c.2039T= (p.Phe680=) c.1184T= (p.Phe395=) | |
8 | g.89946147A>C | CA371676328 | NBN | n.3365T>G c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.2063T>G (p.Phe688Cys) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.*1731T>G (n.*1731T>G) n.3848T>G c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.*2614T>G (n.*2614T>G) c.1846-2781T>G (n.1846-2781T>G) c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.2688-10535T>G n.3636+7097T>G n.2184T>G n.2154T>G c.*1936T>G (n.*1936T>G) n.479T>G c.180+1677T>G (n.180+1677T>G) c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946147A>G | CA371676329 | NBN | n.3365T>C c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.2063T>C (p.Phe688Ser) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.*1731T>C (n.*1731T>C) n.3848T>C c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.*2614T>C (n.*2614T>C) c.1846-2781T>C (n.1846-2781T>C) c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.2688-10535T>C n.3636+7097T>C n.2184T>C n.2154T>C c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.479T>C c.180+1677T>C (n.180+1677T>C) c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946147A>T | CA371676330 | NBN | n.3365T>A c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.2063T>A (p.Phe688Tyr) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.*1731T>A (n.*1731T>A) n.3848T>A c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.*2614T>A (n.*2614T>A) c.1846-2781T>A (n.1846-2781T>A) c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.2688-10535T>A n.3636+7097T>A n.2184T>A n.2154T>A c.*1936T>A (n.*1936T>A) n.479T>A c.180+1677T>A (n.180+1677T>A) c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946148A= | CA1801419476 | NBN | n.3364T= c.1816T= (p.Phe606=) c.2062T= (p.Phe688=) c.*1673T= (n.*1673T=) c.*1371T= (n.*1371T=) c.*1730T= (n.*1730T=) n.3847T= c.*1666T= (n.*1666T=) c.*1583T= (n.*1583T=) c.1750T= (p.Phe584=) c.*2613T= (n.*2613T=) c.1846-2782T= (n.1846-2782T=) c.1993T= (p.Phe665=) c.*1460T= (n.*1460T=) n.2688-10536T= n.3636+7096T= n.2183T= n.2153T= c.*1935T= (n.*1935T=) n.478T= c.180+1676T= (n.180+1676T=) c.2038T= (p.Phe680=) c.1183T= (p.Phe395=) | |
8 | g.89946148A>C | CA371676331 | NBN | n.3364T>G c.1816T>G (p.Phe606Val) c.2062T>G (p.Phe688Val) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.*1730T>G (n.*1730T>G) n.3847T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.*2613T>G (n.*2613T>G) c.1846-2782T>G (n.1846-2782T>G) c.1993T>G (p.Phe665Val) c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.2688-10536T>G n.3636+7096T>G n.2183T>G n.2153T>G c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.478T>G c.180+1676T>G (n.180+1676T>G) c.2038T>G (p.Phe680Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) | |
8 | g.89946148A>G | CA371676332 | NBN | n.3364T>C c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.2062T>C (p.Phe688Leu) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) n.3847T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.*2613T>C (n.*2613T>C) c.1846-2782T>C (n.1846-2782T>C) c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.2688-10536T>C n.3636+7096T>C n.2183T>C n.2153T>C c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.478T>C c.180+1676T>C (n.180+1676T>C) c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) | |
8 | g.89946148A>T | CA4802623 | NBN | n.3364T>A c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.2062T>A (p.Phe688Ile) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.*1730T>A (n.*1730T>A) n.3847T>A c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.*2613T>A (n.*2613T>A) c.1846-2782T>A (n.1846-2782T>A) c.1993T>A (p.Phe665Ile) c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.2688-10536T>A n.3636+7096T>A n.2183T>A n.2153T>A c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.478T>A c.180+1676T>A (n.180+1676T>A) c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946149T>A | CA371676334 | NBN | n.3363A>T c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.3846A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.1749A>T (p.Lys583Asn) c.*2612A>T (n.*2612A>T) c.1846-2783A>T (n.1846-2783A>T) c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.*1459A>T (n.*1459A>T) n.2688-10537A>T n.3636+7095A>T n.2182A>T n.2152A>T c.*1934A>T (n.*1934A>T) n.477A>T c.180+1675A>T (n.180+1675A>T) c.2037A>T (p.Lys679Asn) c.1182A>T (p.Lys394Asn) | |
8 | g.89946149T>C | CA4802624 | NBN | n.3363A>G c.1815A>G (p.Lys605=) c.2061A>G (p.Lys687=) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.3846A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.1749A>G (p.Lys583=) c.*2612A>G (n.*2612A>G) c.1846-2783A>G (n.1846-2783A>G) c.1992A>G (p.Lys664=) c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.2688-10537A>G n.3636+7095A>G n.2182A>G n.2152A>G c.*1934A>G (n.*1934A>G) n.477A>G c.180+1675A>G (n.180+1675A>G) c.2037A>G (p.Lys679=) c.1182A>G (p.Lys394=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946149T>G | CA371676333 | NBN | n.3363A>C c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.3846A>C c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.1749A>C (p.Lys583Asn) c.*2612A>C (n.*2612A>C) c.1846-2783A>C (n.1846-2783A>C) c.1992A>C (p.Lys664Asn) c.*1459A>C (n.*1459A>C) n.2688-10537A>C n.3636+7095A>C n.2182A>C n.2152A>C c.*1934A>C (n.*1934A>C) n.477A>C c.180+1675A>C (n.180+1675A>C) c.2037A>C (p.Lys679Asn) c.1182A>C (p.Lys394Asn) | |
8 | g.89946149T= | CA1801419477 | NBN | n.3363A= c.1815A= (p.Lys605=) c.2061A= (p.Lys687=) c.*1672A= (n.*1672A=) c.*1370A= (n.*1370A=) c.*1729A= (n.*1729A=) n.3846A= c.*1665A= (n.*1665A=) c.*1582A= (n.*1582A=) c.1749A= (p.Lys583=) c.*2612A= (n.*2612A=) c.1846-2783A= (n.1846-2783A=) c.1992A= (p.Lys664=) c.*1459A= (n.*1459A=) n.2688-10537A= n.3636+7095A= n.2182A= n.2152A= c.*1934A= (n.*1934A=) n.477A= c.180+1675A= (n.180+1675A=) c.2037A= (p.Lys679=) c.1182A= (p.Lys394=) | |
8 | g.89946150T>A | CA371676335 | NBN | n.3362A>T c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1728A>T (n.*1728A>T) n.3845A>T c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.1748A>T (p.Lys583Ile) c.*2611A>T (n.*2611A>T) c.1846-2784A>T (n.1846-2784A>T) c.1991A>T (p.Lys664Ile) c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.2688-10538A>T n.3636+7094A>T n.2181A>T n.2151A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.476A>T c.180+1674A>T (n.180+1674A>T) c.2036A>T (p.Lys679Ile) c.1181A>T (p.Lys394Ile) | |
8 | g.89946150T>C | CA371676337 | NBN | n.3362A>G c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.3845A>G c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.1846-2784A>G (n.1846-2784A>G) c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.2688-10538A>G n.3636+7094A>G n.2181A>G n.2151A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.476A>G c.180+1674A>G (n.180+1674A>G) c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) | |
8 | g.89946150T>G | CA4802625 | NBN | n.3362A>C c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) n.3845A>C c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.1846-2784A>C (n.1846-2784A>C) c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.2688-10538A>C n.3636+7094A>C n.2181A>C n.2151A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.476A>C c.180+1674A>C (n.180+1674A>C) c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946150T= | CA1801419478 | NBN | n.3362A= c.1814A= (p.Lys605=) c.2060A= (p.Lys687=) c.*1671A= (n.*1671A=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.*1728A= (n.*1728A=) n.3845A= c.*1664A= (n.*1664A=) c.*1581A= (n.*1581A=) c.1748A= (p.Lys583=) c.*2611A= (n.*2611A=) c.1846-2784A= (n.1846-2784A=) c.1991A= (p.Lys664=) c.*1458A= (n.*1458A=) n.2688-10538A= n.3636+7094A= n.2181A= n.2151A= c.*1933A= (n.*1933A=) n.476A= c.180+1674A= (n.180+1674A=) c.2036A= (p.Lys679=) c.1181A= (p.Lys394=) | |
8 | g.89946151T>A | CA371676338 | NBN | n.3361A>T c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.3844A>T c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.*2610A>T (n.*2610A>T) c.1846-2785A>T (n.1846-2785A>T) c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.*1457A>T (n.*1457A>T) n.2688-10539A>T n.3636+7093A>T n.2180A>T n.2150A>T c.*1932A>T (n.*1932A>T) n.475A>T c.180+1673A>T (n.180+1673A>T) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946151T>C | CA371676339 | NBN | n.3361A>G c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.3844A>G c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.1846-2785A>G (n.1846-2785A>G) c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.2688-10539A>G n.3636+7093A>G n.2180A>G n.2150A>G c.*1932A>G (n.*1932A>G) n.475A>G c.180+1673A>G (n.180+1673A>G) c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) | |
8 | g.89946151T>G | CA371676340 | NBN | n.3361A>C c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.3844A>C c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.*2610A>C (n.*2610A>C) c.1846-2785A>C (n.1846-2785A>C) c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.*1457A>C (n.*1457A>C) n.2688-10539A>C n.3636+7093A>C n.2180A>C n.2150A>C c.*1932A>C (n.*1932A>C) n.475A>C c.180+1673A>C (n.180+1673A>C) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) | |
8 | g.89946152C>A | CA371676341 | NBN | n.3360G>T c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.2058G>T (p.Lys686Asn) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.3843G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.1746G>T (p.Lys582Asn) c.*2609G>T (n.*2609G>T) c.1846-2786G>T (n.1846-2786G>T) c.1989G>T (p.Lys663Asn) c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.2688-10540G>T n.3636+7092G>T n.2179G>T n.2149G>T c.*1931G>T (n.*1931G>T) n.474G>T c.180+1672G>T (n.180+1672G>T) c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.1179G>T (p.Lys393Asn) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946152C>G | CA371676342 | NBN | n.3360G>C c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.2058G>C (p.Lys686Asn) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.3843G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.1746G>C (p.Lys582Asn) c.*2609G>C (n.*2609G>C) c.1846-2786G>C (n.1846-2786G>C) c.1989G>C (p.Lys663Asn) c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.2688-10540G>C n.3636+7092G>C n.2179G>C n.2149G>C c.*1931G>C (n.*1931G>C) n.474G>C c.180+1672G>C (n.180+1672G>C) c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.1179G>C (p.Lys393Asn) | dbSNP |
8 | g.89946152C>T | CA461837634 | NBN | n.3360G>A c.1812G>A (p.Lys604=) c.2058G>A (p.Lys686=) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.3843G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.1746G>A (p.Lys582=) c.*2609G>A (n.*2609G>A) c.1846-2786G>A (n.1846-2786G>A) c.1989G>A (p.Lys663=) c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.2688-10540G>A n.3636+7092G>A n.2179G>A n.2149G>A c.*1931G>A (n.*1931G>A) n.474G>A c.180+1672G>A (n.180+1672G>A) c.2034G>A (p.Lys678=) c.1179G>A (p.Lys393=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946153T>A | CA371676343 | NBN | n.3359A>T c.1811A>T (p.Lys604Met) c.2057A>T (p.Lys686Met) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1725A>T (n.*1725A>T) n.3842A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.1745A>T (p.Lys582Met) c.*2608A>T (n.*2608A>T) c.1846-2787A>T (n.1846-2787A>T) c.1988A>T (p.Lys663Met) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.2688-10541A>T n.3636+7091A>T n.2178A>T n.2148A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) n.473A>T c.180+1671A>T (n.180+1671A>T) c.2033A>T (p.Lys678Met) c.1178A>T (p.Lys393Met) | |
8 | g.89946153T>C | CA4802626 | NBN | n.3359A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.2057A>G (p.Lys686Arg) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.3842A>G c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.1846-2787A>G (n.1846-2787A>G) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.2688-10541A>G n.3636+7091A>G n.2178A>G n.2148A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.473A>G c.180+1671A>G (n.180+1671A>G) c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946153T>G | CA371676344 | NBN | n.3359A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1725A>C (n.*1725A>C) n.3842A>C c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.*2608A>C (n.*2608A>C) c.1846-2787A>C (n.1846-2787A>C) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.2688-10541A>C n.3636+7091A>C n.2178A>C n.2148A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) n.473A>C c.180+1671A>C (n.180+1671A>C) c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) | |
8 | g.89946153T= | CA1801419479 | NBN | n.3359A= c.1811A= (p.Lys604=) c.2057A= (p.Lys686=) c.*1668A= (n.*1668A=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.*1725A= (n.*1725A=) n.3842A= c.*1661A= (n.*1661A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.1745A= (p.Lys582=) c.*2608A= (n.*2608A=) c.1846-2787A= (n.1846-2787A=) c.1988A= (p.Lys663=) c.*1455A= (n.*1455A=) n.2688-10541A= n.3636+7091A= n.2178A= n.2148A= c.*1930A= (n.*1930A=) n.473A= c.180+1671A= (n.180+1671A=) c.2033A= (p.Lys678=) c.1178A= (p.Lys393=) | |
8 | g.89946155_89946163del | CA2573143340 | NBN | n.3351_3359del c.1803_1811del (p.Asn602_Lys604del) c.2049_2057del (p.Asn684_Lys686del) c.*1660_*1668del (n.*1660_*1668del) c.*1358_*1366del (n.*1358_*1366del) c.*1717_*1725del (n.*1717_*1725del) n.3834_3842del c.*1653_*1661del (n.*1653_*1661del) c.*1570_*1578del (n.*1570_*1578del) c.1737_1745del (p.Asn580_Lys582del) c.*2600_*2608del (n.*2600_*2608del) c.1846-2795_1846-2787del (n.1846-2795_1846-2787del) c.1980_1988del (p.Asn661_Lys663del) c.*1447_*1455del (n.*1447_*1455del) n.2688-10549_2688-10541del n.3636+7083_3636+7091del n.2170_2178del n.2140_2148del c.*1922_*1930del (n.*1922_*1930del) n.465_473del c.180+1663_180+1671del (n.180+1663_180+1671del) c.2025_2033del (p.Asn676_Lys678del) c.1170_1178del (p.Asn391_Lys393del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946154T>A | CA198303 | NBN | n.3358A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.2056A>T (p.Lys686Ter) c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.3841A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.1846-2788A>T (n.1846-2788A>T) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.2688-10542A>T n.3636+7090A>T n.2177A>T n.2147A>T c.*1929A>T (n.*1929A>T) n.472A>T c.180+1670A>T (n.180+1670A>T) c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946154T>C | CA371676346 | NBN | n.3358A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.2056A>G (p.Lys686Glu) c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.3841A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.1846-2788A>G (n.1846-2788A>G) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.2688-10542A>G n.3636+7090A>G n.2177A>G n.2147A>G c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.472A>G c.180+1670A>G (n.180+1670A>G) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946154T>G | CA371676345 | NBN | n.3358A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.2056A>C (p.Lys686Gln) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.3841A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.1846-2788A>C (n.1846-2788A>C) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.2688-10542A>C n.3636+7090A>C n.2177A>C n.2147A>C c.*1929A>C (n.*1929A>C) n.472A>C c.180+1670A>C (n.180+1670A>C) c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) | |
8 | g.89946154T= | CA1801419480 | NBN | n.3358A= c.1810A= (p.Lys604=) c.2056A= (p.Lys686=) c.*1667A= (n.*1667A=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.*1724A= (n.*1724A=) n.3841A= c.*1660A= (n.*1660A=) c.*1577A= (n.*1577A=) c.1744A= (p.Lys582=) c.*2607A= (n.*2607A=) c.1846-2788A= (n.1846-2788A=) c.1987A= (p.Lys663=) c.*1454A= (n.*1454A=) n.2688-10542A= n.3636+7090A= n.2177A= n.2147A= c.*1929A= (n.*1929A=) n.472A= c.180+1670A= (n.180+1670A=) c.2032A= (p.Lys678=) c.1177A= (p.Lys393=) | |
8 | g.89946155G>A | CA181274761 | NBN | n.3357C>T c.1809C>T (p.Phe603=) c.2055C>T (p.Phe685=) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1723C>T (n.*1723C>T) n.3840C>T c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.1743C>T (p.Phe581=) c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.1846-2789C>T (n.1846-2789C>T) c.1986C>T (p.Phe662=) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.2688-10543C>T n.3636+7089C>T n.2176C>T n.2146C>T c.*1928C>T (n.*1928C>T) n.471C>T c.180+1669C>T (n.180+1669C>T) c.2031C>T (p.Phe677=) c.1176C>T (p.Phe392=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946155G>C | CA371676347 | NBN | n.3357C>G c.1809C>G (p.Phe603Leu) c.2055C>G (p.Phe685Leu) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1723C>G (n.*1723C>G) n.3840C>G c.*1659C>G (n.*1659C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.1743C>G (p.Phe581Leu) c.*2606C>G (n.*2606C>G) c.1846-2789C>G (n.1846-2789C>G) c.1986C>G (p.Phe662Leu) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.2688-10543C>G n.3636+7089C>G n.2176C>G n.2146C>G c.*1928C>G (n.*1928C>G) n.471C>G c.180+1669C>G (n.180+1669C>G) c.2031C>G (p.Phe677Leu) c.1176C>G (p.Phe392Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946155G= | CA1801419481 | NBN | n.3357C= c.1809C= (p.Phe603=) c.2055C= (p.Phe685=) c.*1666C= (n.*1666C=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.*1723C= (n.*1723C=) n.3840C= c.*1659C= (n.*1659C=) c.*1576C= (n.*1576C=) c.1743C= (p.Phe581=) c.*2606C= (n.*2606C=) c.1846-2789C= (n.1846-2789C=) c.1986C= (p.Phe662=) c.*1453C= (n.*1453C=) n.2688-10543C= n.3636+7089C= n.2176C= n.2146C= c.*1928C= (n.*1928C=) n.471C= c.180+1669C= (n.180+1669C=) c.2031C= (p.Phe677=) c.1176C= (p.Phe392=) | |
8 | g.89946155G>T | CA371676348 | NBN | n.3357C>A c.1809C>A (p.Phe603Leu) c.2055C>A (p.Phe685Leu) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.3840C>A c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.1743C>A (p.Phe581Leu) c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.1846-2789C>A (n.1846-2789C>A) c.1986C>A (p.Phe662Leu) c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.2688-10543C>A n.3636+7089C>A n.2176C>A n.2146C>A c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.471C>A c.180+1669C>A (n.180+1669C>A) c.2031C>A (p.Phe677Leu) c.1176C>A (p.Phe392Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946156A= | CA1801419482 | NBN | n.3356T= c.1808T= (p.Phe603=) c.2054T= (p.Phe685=) c.*1665T= (n.*1665T=) c.*1363T= (n.*1363T=) c.*1722T= (n.*1722T=) n.3839T= c.*1658T= (n.*1658T=) c.*1575T= (n.*1575T=) c.1742T= (p.Phe581=) c.*2605T= (n.*2605T=) c.1846-2790T= (n.1846-2790T=) c.1985T= (p.Phe662=) c.*1452T= (n.*1452T=) n.2688-10544T= n.3636+7088T= n.2175T= n.2145T= c.*1927T= (n.*1927T=) n.470T= c.180+1668T= (n.180+1668T=) c.2030T= (p.Phe677=) c.1175T= (p.Phe392=) | |
8 | g.89946156A>C | CA371676349 | NBN | n.3356T>G c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*1722T>G (n.*1722T>G) n.3839T>G c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.*2605T>G (n.*2605T>G) c.1846-2790T>G (n.1846-2790T>G) c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.*1452T>G (n.*1452T>G) n.2688-10544T>G n.3636+7088T>G n.2175T>G n.2145T>G c.*1927T>G (n.*1927T>G) n.470T>G c.180+1668T>G (n.180+1668T>G) c.2030T>G (p.Phe677Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) | |
8 | g.89946156A>G | CA371676350 | NBN | n.3356T>C c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) n.3839T>C c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.*2605T>C (n.*2605T>C) c.1846-2790T>C (n.1846-2790T>C) c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.2688-10544T>C n.3636+7088T>C n.2175T>C n.2145T>C c.*1927T>C (n.*1927T>C) n.470T>C c.180+1668T>C (n.180+1668T>C) c.2030T>C (p.Phe677Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946156A>T | CA371676351 | NBN | n.3356T>A c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*1722T>A (n.*1722T>A) n.3839T>A c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.*2605T>A (n.*2605T>A) c.1846-2790T>A (n.1846-2790T>A) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.*1452T>A (n.*1452T>A) n.2688-10544T>A n.3636+7088T>A n.2175T>A n.2145T>A c.*1927T>A (n.*1927T>A) n.470T>A c.180+1668T>A (n.180+1668T>A) c.2030T>A (p.Phe677Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946157A= | CA1801419483 | NBN | n.3355T= c.1807T= (p.Phe603=) c.2053T= (p.Phe685=) c.*1664T= (n.*1664T=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.*1721T= (n.*1721T=) n.3838T= c.*1657T= (n.*1657T=) c.*1574T= (n.*1574T=) c.1741T= (p.Phe581=) c.*2604T= (n.*2604T=) c.1846-2791T= (n.1846-2791T=) c.1984T= (p.Phe662=) c.*1451T= (n.*1451T=) n.2688-10545T= n.3636+7087T= n.2174T= n.2144T= c.*1926T= (n.*1926T=) n.469T= c.180+1667T= (n.180+1667T=) c.2029T= (p.Phe677=) c.1174T= (p.Phe392=) | |
8 | g.89946157A>C | CA371676353 | NBN | n.3355T>G c.1807T>G (p.Phe603Val) c.2053T>G (p.Phe685Val) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1721T>G (n.*1721T>G) n.3838T>G c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.*2604T>G (n.*2604T>G) c.1846-2791T>G (n.1846-2791T>G) c.1984T>G (p.Phe662Val) c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.2688-10545T>G n.3636+7087T>G n.2174T>G n.2144T>G c.*1926T>G (n.*1926T>G) n.469T>G c.180+1667T>G (n.180+1667T>G) c.2029T>G (p.Phe677Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89946157A>G | CA4802627 | NBN | n.3355T>C c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) n.3838T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.*2604T>C (n.*2604T>C) c.1846-2791T>C (n.1846-2791T>C) c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.2688-10545T>C n.3636+7087T>C n.2174T>C n.2144T>C c.*1926T>C (n.*1926T>C) n.469T>C c.180+1667T>C (n.180+1667T>C) c.2029T>C (p.Phe677Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946157A>T | CA371676352 | NBN | n.3355T>A c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*1721T>A (n.*1721T>A) n.3838T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.*2604T>A (n.*2604T>A) c.1846-2791T>A (n.1846-2791T>A) c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.2688-10545T>A n.3636+7087T>A n.2174T>A n.2144T>A c.*1926T>A (n.*1926T>A) n.469T>A c.180+1667T>A (n.180+1667T>A) c.2029T>A (p.Phe677Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) | dbSNP |
8 | g.89946158A= | CA1801419484 | NBN | n.3354T= c.1806T= (p.Asn602=) c.2052T= (p.Asn684=) c.*1663T= (n.*1663T=) c.*1361T= (n.*1361T=) c.*1720T= (n.*1720T=) n.3837T= c.*1656T= (n.*1656T=) c.*1573T= (n.*1573T=) c.1740T= (p.Asn580=) c.*2603T= (n.*2603T=) c.1846-2792T= (n.1846-2792T=) c.1983T= (p.Asn661=) c.*1450T= (n.*1450T=) n.2688-10546T= n.3636+7086T= n.2173T= n.2143T= c.*1925T= (n.*1925T=) n.468T= c.180+1666T= (n.180+1666T=) c.2028T= (p.Asn676=) c.1173T= (p.Asn391=) | |
8 | g.89946158A>C | CA371676354 | NBN | n.3354T>G c.1806T>G (p.Asn602Lys) c.2052T>G (p.Asn684Lys) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.3837T>G c.*1656T>G (n.*1656T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.*2603T>G (n.*2603T>G) c.1846-2792T>G (n.1846-2792T>G) c.1983T>G (p.Asn661Lys) c.*1450T>G (n.*1450T>G) n.2688-10546T>G n.3636+7086T>G n.2173T>G n.2143T>G c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.468T>G c.180+1666T>G (n.180+1666T>G) c.2028T>G (p.Asn676Lys) c.1173T>G (p.Asn391Lys) | |
8 | g.89946158A>G | CA461837637 | NBN | n.3354T>C c.1806T>C (p.Asn602=) c.2052T>C (p.Asn684=) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.3837T>C c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.1740T>C (p.Asn580=) c.*2603T>C (n.*2603T>C) c.1846-2792T>C (n.1846-2792T>C) c.1983T>C (p.Asn661=) c.*1450T>C (n.*1450T>C) n.2688-10546T>C n.3636+7086T>C n.2173T>C n.2143T>C c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.468T>C c.180+1666T>C (n.180+1666T>C) c.2028T>C (p.Asn676=) c.1173T>C (p.Asn391=) | |
8 | g.89946158A>T | CA371676355 | NBN | n.3354T>A c.1806T>A (p.Asn602Lys) c.2052T>A (p.Asn684Lys) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*1720T>A (n.*1720T>A) n.3837T>A c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.*2603T>A (n.*2603T>A) c.1846-2792T>A (n.1846-2792T>A) c.1983T>A (p.Asn661Lys) c.*1450T>A (n.*1450T>A) n.2688-10546T>A n.3636+7086T>A n.2173T>A n.2143T>A c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.468T>A c.180+1666T>A (n.180+1666T>A) c.2028T>A (p.Asn676Lys) c.1173T>A (p.Asn391Lys) | COSMIC |
8 | g.89946159T>A | CA371676356 | NBN | n.3353A>T c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) n.3836A>T c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.*2602A>T (n.*2602A>T) c.1846-2793A>T (n.1846-2793A>T) c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.*1449A>T (n.*1449A>T) n.2688-10547A>T n.3636+7085A>T n.2172A>T n.2142A>T c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.467A>T c.180+1665A>T (n.180+1665A>T) c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) | dbSNP |
8 | g.89946159T>C | CA371676357 | NBN | n.3353A>G c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.3836A>G c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.*2602A>G (n.*2602A>G) c.1846-2793A>G (n.1846-2793A>G) c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.*1449A>G (n.*1449A>G) n.2688-10547A>G n.3636+7085A>G n.2172A>G n.2142A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.467A>G c.180+1665A>G (n.180+1665A>G) c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946159T>G | CA371676358 | NBN | n.3353A>C c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.3836A>C c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.*2602A>C (n.*2602A>C) c.1846-2793A>C (n.1846-2793A>C) c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.*1449A>C (n.*1449A>C) n.2688-10547A>C n.3636+7085A>C n.2172A>C n.2142A>C c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.467A>C c.180+1665A>C (n.180+1665A>C) c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) | |
8 | g.89946159T= | CA1801419486 | NBN | n.3353A= c.1805A= (p.Asn602=) c.2051A= (p.Asn684=) c.*1662A= (n.*1662A=) c.*1360A= (n.*1360A=) c.*1719A= (n.*1719A=) n.3836A= c.*1655A= (n.*1655A=) c.*1572A= (n.*1572A=) c.1739A= (p.Asn580=) c.*2602A= (n.*2602A=) c.1846-2793A= (n.1846-2793A=) c.1982A= (p.Asn661=) c.*1449A= (n.*1449A=) n.2688-10547A= n.3636+7085A= n.2172A= n.2142A= c.*1924A= (n.*1924A=) n.467A= c.180+1665A= (n.180+1665A=) c.2027A= (p.Asn676=) c.1172A= (p.Asn391=) | |
8 | g.89946159_89946161delinsTTT | CA1801419485 | NBN | n.3351_3353delinsAAA c.1803_1805delinsAAA (p.Lys601=) c.2049_2051delinsAAA (p.Lys683=) c.*1660_*1662delinsAAA (n.*1660_*1662delinsAAA) c.*1358_*1360delinsAAA (n.*1358_*1360delinsAAA) c.*1717_*1719delinsAAA (n.*1717_*1719delinsAAA) n.3834_3836delinsAAA c.*1653_*1655delinsAAA (n.*1653_*1655delinsAAA) c.*1570_*1572delinsAAA (n.*1570_*1572delinsAAA) c.1737_1739delinsAAA (p.Lys579=) c.*2600_*2602delinsAAA (n.*2600_*2602delinsAAA) c.1846-2795_1846-2793delinsAAA (n.1846-2795_1846-2793delinsAAA) c.1980_1982delinsAAA (p.Lys660=) c.*1447_*1449delinsAAA (n.*1447_*1449delinsAAA) n.2688-10549_2688-10547delinsAAA n.3636+7083_3636+7085delinsAAA n.2170_2172delinsAAA n.2140_2142delinsAAA c.*1922_*1924delinsAAA (n.*1922_*1924delinsAAA) n.465_467delinsAAA c.180+1663_180+1665delinsAAA (n.180+1663_180+1665delinsAAA) c.2025_2027delinsAAA (p.Lys675=) c.1170_1172delinsAAA (p.Lys390=) | |
8 | g.89946164dup | CA915945761 | NBN | n.3353dup c.1805dup (p.Asn602LysfsTer?) c.2051dup (p.Asn684LysfsTer?) c.*1662dup (n.*1662dup) c.*1360dup (n.*1360dup) c.*1719dup (n.*1719dup) n.3836dup c.*1655dup (n.*1655dup) c.*1572dup (n.*1572dup) c.1739dup (p.Asn580LysfsTer?) c.*2602dup (n.*2602dup) c.1846-2793dup (n.1846-2793dup) c.1982dup (p.Asn661LysfsTer?) c.*1449dup (n.*1449dup) n.2688-10547dup n.3636+7085dup n.2172dup n.2142dup c.*1924dup (n.*1924dup) n.467dup c.180+1665dup (n.180+1665dup) c.2027dup (p.Asn676LysfsTer?) c.1172dup (p.Asn391LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946164del | CA2499219409 | NBN | n.3353del c.1805del (p.Asn602IlefsTer25) c.2051del (p.Asn684IlefsTer25) c.*1662del (n.*1662del) c.*1360del (n.*1360del) c.*1719del (n.*1719del) n.3836del c.*1655del (n.*1655del) c.*1572del (n.*1572del) c.1739del (p.Asn580IlefsTer25) c.*2602del (n.*2602del) c.1846-2793del (n.1846-2793del) c.1982del (p.Asn661IlefsTer25) c.*1449del (n.*1449del) n.2688-10547del n.3636+7085del n.2172del n.2142del c.*1924del (n.*1924del) n.467del c.180+1665del (n.180+1665del) c.2027del (p.Asn676IlefsTer25) c.1172del (p.Asn391IlefsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946160T>A | CA371676359 | NBN | n.3352A>T c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.3835A>T c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.*2601A>T (n.*2601A>T) c.1846-2794A>T (n.1846-2794A>T) c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.*1448A>T (n.*1448A>T) n.2688-10548A>T n.3636+7084A>T n.2171A>T n.2141A>T c.*1923A>T (n.*1923A>T) n.466A>T c.180+1664A>T (n.180+1664A>T) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) | ClinVar |
8 | g.89946160T>C | CA371676361 | NBN | n.3352A>G c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.3835A>G c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.*2601A>G (n.*2601A>G) c.1846-2794A>G (n.1846-2794A>G) c.1981A>G (p.Asn661Asp) c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.2688-10548A>G n.3636+7084A>G n.2171A>G n.2141A>G c.*1923A>G (n.*1923A>G) n.466A>G c.180+1664A>G (n.180+1664A>G) c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.89946160T>G | CA371676360 | NBN | n.3352A>C c.1804A>C (p.Asn602His) c.2050A>C (p.Asn684His) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.3835A>C c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.1738A>C (p.Asn580His) c.*2601A>C (n.*2601A>C) c.1846-2794A>C (n.1846-2794A>C) c.1981A>C (p.Asn661His) c.*1448A>C (n.*1448A>C) n.2688-10548A>C n.3636+7084A>C n.2171A>C n.2141A>C c.*1923A>C (n.*1923A>C) n.466A>C c.180+1664A>C (n.180+1664A>C) c.2026A>C (p.Asn676His) c.1171A>C (p.Asn391His) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946160T= | CA1801419487 | NBN | n.3352A= c.1804A= (p.Asn602=) c.2050A= (p.Asn684=) c.*1661A= (n.*1661A=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.*1718A= (n.*1718A=) n.3835A= c.*1654A= (n.*1654A=) c.*1571A= (n.*1571A=) c.1738A= (p.Asn580=) c.*2601A= (n.*2601A=) c.1846-2794A= (n.1846-2794A=) c.1981A= (p.Asn661=) c.*1448A= (n.*1448A=) n.2688-10548A= n.3636+7084A= n.2171A= n.2141A= c.*1923A= (n.*1923A=) n.466A= c.180+1664A= (n.180+1664A=) c.2026A= (p.Asn676=) c.1171A= (p.Asn391=) | |
8 | g.89946160_89946161delinsA | CA16041202 | NBN | n.3351_3352delinsT c.1803_1804delinsT (p.Lys601AsnfsTer26) c.2049_2050delinsT (p.Lys683AsnfsTer26) c.*1660_*1661delinsT (n.*1660_*1661delinsT) c.*1358_*1359delinsT (n.*1358_*1359delinsT) c.*1717_*1718delinsT (n.*1717_*1718delinsT) n.3834_3835delinsT c.*1653_*1654delinsT (n.*1653_*1654delinsT) c.*1570_*1571delinsT (n.*1570_*1571delinsT) c.1737_1738delinsT (p.Lys579AsnfsTer26) c.*2600_*2601delinsT (n.*2600_*2601delinsT) c.1846-2795_1846-2794delinsT (n.1846-2795_1846-2794delinsT) c.1980_1981delinsT (p.Lys660AsnfsTer26) c.*1447_*1448delinsT (n.*1447_*1448delinsT) n.2688-10549_2688-10548delinsT n.3636+7083_3636+7084delinsT n.2170_2171delinsT n.2140_2141delinsT c.*1922_*1923delinsT (n.*1922_*1923delinsT) n.465_466delinsT c.180+1663_180+1664delinsT (n.180+1663_180+1664delinsT) c.2025_2026delinsT (p.Lys675AsnfsTer26) c.1170_1171delinsT (p.Lys390AsnfsTer26) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946161T>A | CA371676362 | NBN | n.3351A>T c.1803A>T (p.Lys601Asn) c.2049A>T (p.Lys683Asn) c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) n.3834A>T c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.1737A>T (p.Lys579Asn) c.*2600A>T (n.*2600A>T) c.1846-2795A>T (n.1846-2795A>T) c.1980A>T (p.Lys660Asn) c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.2688-10549A>T n.3636+7083A>T n.2170A>T n.2140A>T c.*1922A>T (n.*1922A>T) n.465A>T c.180+1663A>T (n.180+1663A>T) c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.1170A>T (p.Lys390Asn) | |
8 | g.89946161T>C | CA461837641 | NBN | n.3351A>G c.1803A>G (p.Lys601=) c.2049A>G (p.Lys683=) c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) n.3834A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.1737A>G (p.Lys579=) c.*2600A>G (n.*2600A>G) c.1846-2795A>G (n.1846-2795A>G) c.1980A>G (p.Lys660=) c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.2688-10549A>G n.3636+7083A>G n.2170A>G n.2140A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) n.465A>G c.180+1663A>G (n.180+1663A>G) c.2025A>G (p.Lys675=) c.1170A>G (p.Lys390=) | |
8 | g.89946161T>G | CA371676363 | NBN | n.3351A>C c.1803A>C (p.Lys601Asn) c.2049A>C (p.Lys683Asn) c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) n.3834A>C c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.1737A>C (p.Lys579Asn) c.*2600A>C (n.*2600A>C) c.1846-2795A>C (n.1846-2795A>C) c.1980A>C (p.Lys660Asn) c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.2688-10549A>C n.3636+7083A>C n.2170A>C n.2140A>C c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.465A>C c.180+1663A>C (n.180+1663A>C) c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.1170A>C (p.Lys390Asn) | |
8 | g.89946162T>A | CA371676364 | NBN | n.3350A>T c.1802A>T (p.Lys601Ile) c.2048A>T (p.Lys683Ile) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.3833A>T c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.1736A>T (p.Lys579Ile) c.*2599A>T (n.*2599A>T) c.1846-2796A>T (n.1846-2796A>T) c.1979A>T (p.Lys660Ile) c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.2688-10550A>T n.3636+7082A>T n.2169A>T n.2139A>T c.*1921A>T (n.*1921A>T) n.464A>T c.180+1662A>T (n.180+1662A>T) c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.1169A>T (p.Lys390Ile) | |
8 | g.89946162T>C | CA371676365 | NBN | n.3350A>G c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.3833A>G c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.*2599A>G (n.*2599A>G) c.1846-2796A>G (n.1846-2796A>G) c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.2688-10550A>G n.3636+7082A>G n.2169A>G n.2139A>G c.*1921A>G (n.*1921A>G) n.464A>G c.180+1662A>G (n.180+1662A>G) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946162T>G | CA371676366 | NBN | n.3350A>C c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.3833A>C c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.*2599A>C (n.*2599A>C) c.1846-2796A>C (n.1846-2796A>C) c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.2688-10550A>C n.3636+7082A>C n.2169A>C n.2139A>C c.*1921A>C (n.*1921A>C) n.464A>C c.180+1662A>C (n.180+1662A>C) c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) | |
8 | g.89946163T>A | CA371676367 | NBN | n.3349A>T c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*1715A>T (n.*1715A>T) n.3832A>T c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.*2598A>T (n.*2598A>T) c.1846-2797A>T (n.1846-2797A>T) c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.2688-10551A>T n.3636+7081A>T n.2168A>T n.2138A>T c.*1920A>T (n.*1920A>T) n.463A>T c.180+1661A>T (n.180+1661A>T) c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) | ClinVar |
8 | g.89946163T>C | CA371676368 | NBN | n.3349A>G c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1715A>G (n.*1715A>G) n.3832A>G c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.*2598A>G (n.*2598A>G) c.1846-2797A>G (n.1846-2797A>G) c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.2688-10551A>G n.3636+7081A>G n.2168A>G n.2138A>G c.*1920A>G (n.*1920A>G) n.463A>G c.180+1661A>G (n.180+1661A>G) c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) | |
8 | g.89946163T>G | CA371676369 | NBN | n.3349A>C c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*1715A>C (n.*1715A>C) n.3832A>C c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.*2598A>C (n.*2598A>C) c.1846-2797A>C (n.1846-2797A>C) c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.2688-10551A>C n.3636+7081A>C n.2168A>C n.2138A>C c.*1920A>C (n.*1920A>C) n.463A>C c.180+1661A>C (n.180+1661A>C) c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) | |
8 | g.89946164T>A | CA461837650 | NBN | n.3348A>T c.1800A>T (p.Leu600=) c.2046A>T (p.Leu682=) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.3831A>T c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1734A>T (p.Leu578=) c.*2597A>T (n.*2597A>T) c.1846-2798A>T (n.1846-2798A>T) c.1977A>T (p.Leu659=) c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.2688-10552A>T n.3636+7080A>T n.2167A>T n.2137A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) n.462A>T c.180+1660A>T (n.180+1660A>T) c.2022A>T (p.Leu674=) c.1167A>T (p.Leu389=) | |
8 | g.89946164T>C | CA461837651 | NBN | n.3348A>G c.1800A>G (p.Leu600=) c.2046A>G (p.Leu682=) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.3831A>G c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1734A>G (p.Leu578=) c.*2597A>G (n.*2597A>G) c.1846-2798A>G (n.1846-2798A>G) c.1977A>G (p.Leu659=) c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.2688-10552A>G n.3636+7080A>G n.2167A>G n.2137A>G c.*1919A>G (n.*1919A>G) n.462A>G c.180+1660A>G (n.180+1660A>G) c.2022A>G (p.Leu674=) c.1167A>G (p.Leu389=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946164T>G | CA461837652 | NBN | n.3348A>C c.1800A>C (p.Leu600=) c.2046A>C (p.Leu682=) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.3831A>C c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1734A>C (p.Leu578=) c.*2597A>C (n.*2597A>C) c.1846-2798A>C (n.1846-2798A>C) c.1977A>C (p.Leu659=) c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.2688-10552A>C n.3636+7080A>C n.2167A>C n.2137A>C c.*1919A>C (n.*1919A>C) n.462A>C c.180+1660A>C (n.180+1660A>C) c.2022A>C (p.Leu674=) c.1167A>C (p.Leu389=) | |
8 | g.89946164T= | CA1801419488 | NBN | n.3348A= c.1800A= (p.Leu600=) c.2046A= (p.Leu682=) c.*1657A= (n.*1657A=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.*1714A= (n.*1714A=) n.3831A= c.*1650A= (n.*1650A=) c.*1567A= (n.*1567A=) c.1734A= (p.Leu578=) c.*2597A= (n.*2597A=) c.1846-2798A= (n.1846-2798A=) c.1977A= (p.Leu659=) c.*1444A= (n.*1444A=) n.2688-10552A= n.3636+7080A= n.2167A= n.2137A= c.*1919A= (n.*1919A=) n.462A= c.180+1660A= (n.180+1660A=) c.2022A= (p.Leu674=) c.1167A= (p.Leu389=) | |
8 | g.89946165A>C | CA371676370 | NBN | n.3347T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.*1656T>G (n.*1656T>G) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) n.3830T>G c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.*2596T>G (n.*2596T>G) c.1846-2799T>G (n.1846-2799T>G) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.2688-10553T>G n.3636+7079T>G n.2166T>G n.2136T>G c.*1918T>G (n.*1918T>G) n.461T>G c.180+1659T>G (n.180+1659T>G) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) | ClinVar |
8 | g.89946165A>G | CA371676371 | NBN | n.3347T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) n.3830T>C c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.*2596T>C (n.*2596T>C) c.1846-2799T>C (n.1846-2799T>C) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.2688-10553T>C n.3636+7079T>C n.2166T>C n.2136T>C c.*1918T>C (n.*1918T>C) n.461T>C c.180+1659T>C (n.180+1659T>C) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) | ClinVar |
8 | g.89946165A>T | CA371676372 | NBN | n.3347T>A c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) n.3830T>A c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.*2596T>A (n.*2596T>A) c.1846-2799T>A (n.1846-2799T>A) c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.*1443T>A (n.*1443T>A) n.2688-10553T>A n.3636+7079T>A n.2166T>A n.2136T>A c.*1918T>A (n.*1918T>A) n.461T>A c.180+1659T>A (n.180+1659T>A) c.2021T>A (p.Leu674Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) | dbSNP |
8 | g.89946165_89946166del | CA2781235107 | NBN | n.3346_3347del c.1798_1799del (p.Leu600LysfsTer?) c.2044_2045del (p.Leu682LysfsTer?) c.*1655_*1656del (n.*1655_*1656del) c.*1353_*1354del (n.*1353_*1354del) c.*1712_*1713del (n.*1712_*1713del) n.3829_3830del c.*1648_*1649del (n.*1648_*1649del) c.*1565_*1566del (n.*1565_*1566del) c.1732_1733del (p.Leu578LysfsTer?) c.*2595_*2596del (n.*2595_*2596del) c.1846-2800_1846-2799del (n.1846-2800_1846-2799del) c.1975_1976del (p.Leu659LysfsTer?) c.*1442_*1443del (n.*1442_*1443del) n.2688-10554_2688-10553del n.3636+7078_3636+7079del n.2165_2166del n.2135_2136del c.*1917_*1918del (n.*1917_*1918del) n.460_461del c.180+1658_180+1659del (n.180+1658_180+1659del) c.2020_2021del (p.Leu674LysfsTer?) c.1165_1166del (p.Leu389LysfsTer?) | |
8 | g.89946166G>A | CA461837655 | NBN | n.3346C>T c.1798C>T (p.Leu600=) c.2044C>T (p.Leu682=) c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) n.3829C>T c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.1732C>T (p.Leu578=) c.*2595C>T (n.*2595C>T) c.1846-2800C>T (n.1846-2800C>T) c.1975C>T (p.Leu659=) c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.2688-10554C>T n.3636+7078C>T n.2165C>T n.2135C>T c.*1917C>T (n.*1917C>T) n.460C>T c.180+1658C>T (n.180+1658C>T) c.2020C>T (p.Leu674=) c.1165C>T (p.Leu389=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946166G>C | CA371676374 | NBN | n.3346C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*1712C>G (n.*1712C>G) n.3829C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.*2595C>G (n.*2595C>G) c.1846-2800C>G (n.1846-2800C>G) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.2688-10554C>G n.3636+7078C>G n.2165C>G n.2135C>G c.*1917C>G (n.*1917C>G) n.460C>G c.180+1658C>G (n.180+1658C>G) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) | dbSNP |
8 | g.89946166G= | CA1801419489 | NBN | n.3346C= c.1798C= (p.Leu600=) c.2044C= (p.Leu682=) c.*1655C= (n.*1655C=) c.*1353C= (n.*1353C=) c.*1712C= (n.*1712C=) n.3829C= c.*1648C= (n.*1648C=) c.*1565C= (n.*1565C=) c.1732C= (p.Leu578=) c.*2595C= (n.*2595C=) c.1846-2800C= (n.1846-2800C=) c.1975C= (p.Leu659=) c.*1442C= (n.*1442C=) n.2688-10554C= n.3636+7078C= n.2165C= n.2135C= c.*1917C= (n.*1917C=) n.460C= c.180+1658C= (n.180+1658C=) c.2020C= (p.Leu674=) c.1165C= (p.Leu389=) | |
8 | g.89946166G>T | CA371676373 | NBN | n.3346C>A c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) n.3829C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.1846-2800C>A (n.1846-2800C>A) c.1975C>A (p.Leu659Ile) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.2688-10554C>A n.3636+7078C>A n.2165C>A n.2135C>A c.*1917C>A (n.*1917C>A) n.460C>A c.180+1658C>A (n.180+1658C>A) c.2020C>A (p.Leu674Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946167T>A | CA371676375 | NBN | n.3345A>T c.1797A>T (p.Gln599His) c.2043A>T (p.Gln681His) c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*1711A>T (n.*1711A>T) n.3828A>T c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.1731A>T (p.Gln577His) c.*2594A>T (n.*2594A>T) c.1846-2801A>T (n.1846-2801A>T) c.1974A>T (p.Gln658His) c.*1441A>T (n.*1441A>T) n.2688-10555A>T n.3636+7077A>T n.2164A>T n.2134A>T c.*1916A>T (n.*1916A>T) n.459A>T c.180+1657A>T (n.180+1657A>T) c.2019A>T (p.Gln673His) c.1164A>T (p.Gln388His) | |
8 | g.89946167T>C | CA461837656 | NBN | n.3345A>G c.1797A>G (p.Gln599=) c.2043A>G (p.Gln681=) c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*1711A>G (n.*1711A>G) n.3828A>G c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.1731A>G (p.Gln577=) c.*2594A>G (n.*2594A>G) c.1846-2801A>G (n.1846-2801A>G) c.1974A>G (p.Gln658=) c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.2688-10555A>G n.3636+7077A>G n.2164A>G n.2134A>G c.*1916A>G (n.*1916A>G) n.459A>G c.180+1657A>G (n.180+1657A>G) c.2019A>G (p.Gln673=) c.1164A>G (p.Gln388=) | |
8 | g.89946167T>G | CA371676376 | NBN | n.3345A>C c.1797A>C (p.Gln599His) c.2043A>C (p.Gln681His) c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*1711A>C (n.*1711A>C) n.3828A>C c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.1731A>C (p.Gln577His) c.*2594A>C (n.*2594A>C) c.1846-2801A>C (n.1846-2801A>C) c.1974A>C (p.Gln658His) c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.2688-10555A>C n.3636+7077A>C n.2164A>C n.2134A>C c.*1916A>C (n.*1916A>C) n.459A>C c.180+1657A>C (n.180+1657A>C) c.2019A>C (p.Gln673His) c.1164A>C (p.Gln388His) | |
8 | g.89946168T>A | CA371676377 | NBN | n.3344A>T c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.2042A>T (p.Gln681Leu) c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*1710A>T (n.*1710A>T) n.3827A>T c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.1730A>T (p.Gln577Leu) c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.1846-2802A>T (n.1846-2802A>T) c.1973A>T (p.Gln658Leu) c.*1440A>T (n.*1440A>T) n.2688-10556A>T n.3636+7076A>T n.2163A>T n.2133A>T c.*1915A>T (n.*1915A>T) n.458A>T c.180+1656A>T (n.180+1656A>T) c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) | |
8 | g.89946168T>C | CA371676378 | NBN | n.3344A>G c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.2042A>G (p.Gln681Arg) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1710A>G (n.*1710A>G) n.3827A>G c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.1730A>G (p.Gln577Arg) c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.1846-2802A>G (n.1846-2802A>G) c.1973A>G (p.Gln658Arg) c.*1440A>G (n.*1440A>G) n.2688-10556A>G n.3636+7076A>G n.2163A>G n.2133A>G c.*1915A>G (n.*1915A>G) n.458A>G c.180+1656A>G (n.180+1656A>G) c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.1163A>G (p.Gln388Arg) | |
8 | g.89946168T>G | CA371676379 | NBN | n.3344A>C c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.2042A>C (p.Gln681Pro) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) n.3827A>C c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.1730A>C (p.Gln577Pro) c.*2593A>C (n.*2593A>C) c.1846-2802A>C (n.1846-2802A>C) c.1973A>C (p.Gln658Pro) c.*1440A>C (n.*1440A>C) n.2688-10556A>C n.3636+7076A>C n.2163A>C n.2133A>C c.*1915A>C (n.*1915A>C) n.458A>C c.180+1656A>C (n.180+1656A>C) c.2018A>C (p.Gln673Pro) c.1163A>C (p.Gln388Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.89946169G>A | CA371676380 | NBN | n.3343C>T c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1709C>T (n.*1709C>T) n.3826C>T c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.1729C>T (p.Gln577Ter) c.*2592C>T (n.*2592C>T) c.1846-2803C>T (n.1846-2803C>T) c.1972C>T (p.Gln658Ter) c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.2688-10557C>T n.3636+7075C>T n.2162C>T n.2132C>T c.*1914C>T (n.*1914C>T) n.457C>T c.180+1655C>T (n.180+1655C>T) c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.1162C>T (p.Gln388Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946169G>C | CA371676381 | NBN | n.3343C>G c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.2041C>G (p.Gln681Glu) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*1709C>G (n.*1709C>G) n.3826C>G c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.1729C>G (p.Gln577Glu) c.*2592C>G (n.*2592C>G) c.1846-2803C>G (n.1846-2803C>G) c.1972C>G (p.Gln658Glu) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.2688-10557C>G n.3636+7075C>G n.2162C>G n.2132C>G c.*1914C>G (n.*1914C>G) n.457C>G c.180+1655C>G (n.180+1655C>G) c.2017C>G (p.Gln673Glu) c.1162C>G (p.Gln388Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946169G= | CA1801419490 | NBN | n.3343C= c.1795C= (p.Gln599=) c.2041C= (p.Gln681=) c.*1652C= (n.*1652C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.*1709C= (n.*1709C=) n.3826C= c.*1645C= (n.*1645C=) c.*1562C= (n.*1562C=) c.1729C= (p.Gln577=) c.*2592C= (n.*2592C=) c.1846-2803C= (n.1846-2803C=) c.1972C= (p.Gln658=) c.*1439C= (n.*1439C=) n.2688-10557C= n.3636+7075C= n.2162C= n.2132C= c.*1914C= (n.*1914C=) n.457C= c.180+1655C= (n.180+1655C=) c.2017C= (p.Gln673=) c.1162C= (p.Gln388=) | |
8 | g.89946169G>T | CA371676382 | NBN | n.3343C>A c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.2041C>A (p.Gln681Lys) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*1709C>A (n.*1709C>A) n.3826C>A c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.1729C>A (p.Gln577Lys) c.*2592C>A (n.*2592C>A) c.1846-2803C>A (n.1846-2803C>A) c.1972C>A (p.Gln658Lys) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.2688-10557C>A n.3636+7075C>A n.2162C>A n.2132C>A c.*1914C>A (n.*1914C>A) n.457C>A c.180+1655C>A (n.180+1655C>A) c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.1162C>A (p.Gln388Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.89946169_89946173del | CA2781235108 | NBN | n.3339_3343del c.1791_1795del (p.Tyr597Ter) c.2037_2041del (p.Tyr679Ter) c.*1648_*1652del (n.*1648_*1652del) c.*1346_*1350del (n.*1346_*1350del) c.*1705_*1709del (n.*1705_*1709del) n.3822_3826del c.*1641_*1645del (n.*1641_*1645del) c.*1558_*1562del (n.*1558_*1562del) c.1725_1729del (p.Tyr575Ter) c.*2588_*2592del (n.*2588_*2592del) c.1846-2807_1846-2803del (n.1846-2807_1846-2803del) c.1968_1972del (p.Tyr656Ter) c.*1435_*1439del (n.*1435_*1439del) n.2688-10561_2688-10557del n.3636+7071_3636+7075del n.2158_2162del n.2128_2132del c.*1910_*1914del (n.*1910_*1914del) n.453_457del c.180+1651_180+1655del (n.180+1651_180+1655del) c.2013_2017del (p.Tyr671Ter) c.1158_1162del (p.Tyr386Ter) | |
8 | g.89946170A>C | CA461837663 | NBN | n.3342T>G c.1794T>G (p.Gly598=) c.2040T>G (p.Gly680=) c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.*1708T>G (n.*1708T>G) n.3825T>G c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.1728T>G (p.Gly576=) c.*2591T>G (n.*2591T>G) c.1846-2804T>G (n.1846-2804T>G) c.1971T>G (p.Gly657=) c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.2688-10558T>G n.3636+7074T>G n.2161T>G n.2131T>G c.*1913T>G (n.*1913T>G) n.456T>G c.180+1654T>G (n.180+1654T>G) c.2016T>G (p.Gly672=) c.1161T>G (p.Gly387=) | |
8 | g.89946170A>G | CA461837665 | NBN | n.3342T>C c.1794T>C (p.Gly598=) c.2040T>C (p.Gly680=) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*1708T>C (n.*1708T>C) n.3825T>C c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.1728T>C (p.Gly576=) c.*2591T>C (n.*2591T>C) c.1846-2804T>C (n.1846-2804T>C) c.1971T>C (p.Gly657=) c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.2688-10558T>C n.3636+7074T>C n.2161T>C n.2131T>C c.*1913T>C (n.*1913T>C) n.456T>C c.180+1654T>C (n.180+1654T>C) c.2016T>C (p.Gly672=) c.1161T>C (p.Gly387=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946170A>T | CA461837666 | NBN | n.3342T>A c.1794T>A (p.Gly598=) c.2040T>A (p.Gly680=) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.*1708T>A (n.*1708T>A) n.3825T>A c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.1728T>A (p.Gly576=) c.*2591T>A (n.*2591T>A) c.1846-2804T>A (n.1846-2804T>A) c.1971T>A (p.Gly657=) c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.2688-10558T>A n.3636+7074T>A n.2161T>A n.2131T>A c.*1913T>A (n.*1913T>A) n.456T>A c.180+1654T>A (n.180+1654T>A) c.2016T>A (p.Gly672=) c.1161T>A (p.Gly387=) | dbSNP |
8 | g.89946171C>A | CA371676383 | NBN | n.3341G>T c.1793G>T (p.Gly598Val) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*1707G>T (n.*1707G>T) n.3824G>T c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.1727G>T (p.Gly576Val) c.*2590G>T (n.*2590G>T) c.1846-2805G>T (n.1846-2805G>T) c.1970G>T (p.Gly657Val) c.*1437G>T (n.*1437G>T) n.2688-10559G>T n.3636+7073G>T n.2160G>T n.2130G>T c.*1912G>T (n.*1912G>T) n.455G>T c.180+1653G>T (n.180+1653G>T) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946171C= | CA1801419491 | NBN | n.3341G= c.1793G= (p.Gly598=) c.2039G= (p.Gly680=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.*1348G= (n.*1348G=) c.*1707G= (n.*1707G=) n.3824G= c.*1643G= (n.*1643G=) c.*1560G= (n.*1560G=) c.1727G= (p.Gly576=) c.*2590G= (n.*2590G=) c.1846-2805G= (n.1846-2805G=) c.1970G= (p.Gly657=) c.*1437G= (n.*1437G=) n.2688-10559G= n.3636+7073G= n.2160G= n.2130G= c.*1912G= (n.*1912G=) n.455G= c.180+1653G= (n.180+1653G=) c.2015G= (p.Gly672=) c.1160G= (p.Gly387=) | |
8 | g.89946171C>G | CA371676384 | NBN | n.3341G>C c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.*1707G>C (n.*1707G>C) n.3824G>C c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.*2590G>C (n.*2590G>C) c.1846-2805G>C (n.1846-2805G>C) c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.*1437G>C (n.*1437G>C) n.2688-10559G>C n.3636+7073G>C n.2160G>C n.2130G>C c.*1912G>C (n.*1912G>C) n.455G>C c.180+1653G>C (n.180+1653G>C) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) | dbSNP |
8 | g.89946171C>T | CA371676385 | NBN | n.3341G>A c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*1707G>A (n.*1707G>A) n.3824G>A c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.*2590G>A (n.*2590G>A) c.1846-2805G>A (n.1846-2805G>A) c.1970G>A (p.Gly657Asp) c.*1437G>A (n.*1437G>A) n.2688-10559G>A n.3636+7073G>A n.2160G>A n.2130G>A c.*1912G>A (n.*1912G>A) n.455G>A c.180+1653G>A (n.180+1653G>A) c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.1160G>A (p.Gly387Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946172del | CA2687853903 | NBN | n.3341del c.1793del (p.Gly598ValfsTer3) c.2039del (p.Gly680ValfsTer3) c.*1650del (n.*1650del) c.*1348del (n.*1348del) c.*1707del (n.*1707del) n.3824del c.*1643del (n.*1643del) c.*1560del (n.*1560del) c.1727del (p.Gly576ValfsTer3) c.*2590del (n.*2590del) c.1846-2805del (n.1846-2805del) c.1970del (p.Gly657ValfsTer3) c.*1437del (n.*1437del) n.2688-10559del n.3636+7073del n.2160del n.2130del c.*1912del (n.*1912del) n.455del c.180+1653del (n.180+1653del) c.2015del (p.Gly672ValfsTer3) c.1160del (p.Gly387ValfsTer3) | gnomAD v4 |
8 | g.89946172C>A | CA371676386 | NBN | n.3340G>T c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) n.3823G>T c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.*2589G>T (n.*2589G>T) c.1846-2806G>T (n.1846-2806G>T) c.1969G>T (p.Gly657Cys) c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.2688-10560G>T n.3636+7072G>T n.2159G>T n.2129G>T c.*1911G>T (n.*1911G>T) n.454G>T c.180+1652G>T (n.180+1652G>T) c.2014G>T (p.Gly672Cys) c.1159G>T (p.Gly387Cys) | dbSNP |
8 | g.89946172C= | CA1801419492 | NBN | n.3340G= c.1792G= (p.Gly598=) c.2038G= (p.Gly680=) c.*1649G= (n.*1649G=) c.*1347G= (n.*1347G=) c.*1706G= (n.*1706G=) n.3823G= c.*1642G= (n.*1642G=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.1726G= (p.Gly576=) c.*2589G= (n.*2589G=) c.1846-2806G= (n.1846-2806G=) c.1969G= (p.Gly657=) c.*1436G= (n.*1436G=) n.2688-10560G= n.3636+7072G= n.2159G= n.2129G= c.*1911G= (n.*1911G=) n.454G= c.180+1652G= (n.180+1652G=) c.2014G= (p.Gly672=) c.1159G= (p.Gly387=) | |
8 | g.89946172C>G | CA371676387 | NBN | n.3340G>C c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*1706G>C (n.*1706G>C) n.3823G>C c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.*2589G>C (n.*2589G>C) c.1846-2806G>C (n.1846-2806G>C) c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.2688-10560G>C n.3636+7072G>C n.2159G>C n.2129G>C c.*1911G>C (n.*1911G>C) n.454G>C c.180+1652G>C (n.180+1652G>C) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) | |
8 | g.89946172C>T | CA349023 | NBN | n.3340G>A c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) n.3823G>A c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.*2589G>A (n.*2589G>A) c.1846-2806G>A (n.1846-2806G>A) c.1969G>A (p.Gly657Ser) c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.2688-10560G>A n.3636+7072G>A n.2159G>A n.2129G>A c.*1911G>A (n.*1911G>A) n.454G>A c.180+1652G>A (n.180+1652G>A) c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946172_89946173del | CA2579201600 | NBN | n.3339_3340del c.1791_1792del (p.Tyr597Ter) c.2037_2038del (p.Tyr679Ter) c.*1648_*1649del (n.*1648_*1649del) c.*1346_*1347del (n.*1346_*1347del) c.*1705_*1706del (n.*1705_*1706del) n.3822_3823del c.*1641_*1642del (n.*1641_*1642del) c.*1558_*1559del (n.*1558_*1559del) c.1725_1726del (p.Tyr575Ter) c.*2588_*2589del (n.*2588_*2589del) c.1846-2807_1846-2806del (n.1846-2807_1846-2806del) c.1968_1969del (p.Tyr656Ter) c.*1435_*1436del (n.*1435_*1436del) n.2688-10561_2688-10560del n.3636+7071_3636+7072del n.2158_2159del n.2128_2129del c.*1910_*1911del (n.*1910_*1911del) n.453_454del c.180+1651_180+1652del (n.180+1651_180+1652del) c.2013_2014del (p.Tyr671Ter) c.1158_1159del (p.Tyr386Ter) | |
8 | g.89946173A= | CA1801419493 | NBN | n.3339T= c.1791T= (p.Tyr597=) c.2037T= (p.Tyr679=) c.*1648T= (n.*1648T=) c.*1346T= (n.*1346T=) c.*1705T= (n.*1705T=) n.3822T= c.*1641T= (n.*1641T=) c.*1558T= (n.*1558T=) c.1725T= (p.Tyr575=) c.*2588T= (n.*2588T=) c.1846-2807T= (n.1846-2807T=) c.1968T= (p.Tyr656=) c.*1435T= (n.*1435T=) n.2688-10561T= n.3636+7071T= n.2158T= n.2128T= c.*1910T= (n.*1910T=) n.453T= c.180+1651T= (n.180+1651T=) c.2013T= (p.Tyr671=) c.1158T= (p.Tyr386=) | |
8 | g.89946173A>C | CA371676389 | NBN | n.3339T>G c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.2037T>G (p.Tyr679Ter) c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.*1705T>G (n.*1705T>G) n.3822T>G c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.1725T>G (p.Tyr575Ter) c.*2588T>G (n.*2588T>G) c.1846-2807T>G (n.1846-2807T>G) c.1968T>G (p.Tyr656Ter) c.*1435T>G (n.*1435T>G) n.2688-10561T>G n.3636+7071T>G n.2158T>G n.2128T>G c.*1910T>G (n.*1910T>G) n.453T>G c.180+1651T>G (n.180+1651T>G) c.2013T>G (p.Tyr671Ter) c.1158T>G (p.Tyr386Ter) | |
8 | g.89946173A>G | CA348160 | NBN | n.3339T>C c.1791T>C (p.Tyr597=) c.2037T>C (p.Tyr679=) c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*1705T>C (n.*1705T>C) n.3822T>C c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.1725T>C (p.Tyr575=) c.*2588T>C (n.*2588T>C) c.1846-2807T>C (n.1846-2807T>C) c.1968T>C (p.Tyr656=) c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.2688-10561T>C n.3636+7071T>C n.2158T>C n.2128T>C c.*1910T>C (n.*1910T>C) n.453T>C c.180+1651T>C (n.180+1651T>C) c.2013T>C (p.Tyr671=) c.1158T>C (p.Tyr386=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946173A>T | CA371676388 | NBN | n.3339T>A c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.2037T>A (p.Tyr679Ter) c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*1705T>A (n.*1705T>A) n.3822T>A c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.1725T>A (p.Tyr575Ter) c.*2588T>A (n.*2588T>A) c.1846-2807T>A (n.1846-2807T>A) c.1968T>A (p.Tyr656Ter) c.*1435T>A (n.*1435T>A) n.2688-10561T>A n.3636+7071T>A n.2158T>A n.2128T>A c.*1910T>A (n.*1910T>A) n.453T>A c.180+1651T>A (n.180+1651T>A) c.2013T>A (p.Tyr671Ter) c.1158T>A (p.Tyr386Ter) | dbSNP |
8 | g.89946173_89946180dup | CA181274771 | NBN | n.3332_3339dup c.1784_1791dup (p.Gly598MetfsTer6) c.2030_2037dup (p.Gly680MetfsTer6) c.*1641_*1648dup (n.*1641_*1648dup) c.*1339_*1346dup (n.*1339_*1346dup) c.*1698_*1705dup (n.*1698_*1705dup) n.3815_3822dup c.*1634_*1641dup (n.*1634_*1641dup) c.*1551_*1558dup (n.*1551_*1558dup) c.1718_1725dup (p.Gly576MetfsTer6) c.*2581_*2588dup (n.*2581_*2588dup) c.1846-2814_1846-2807dup (n.1846-2814_1846-2807dup) c.1961_1968dup (p.Gly657MetfsTer6) c.*1428_*1435dup (n.*1428_*1435dup) n.2688-10568_2688-10561dup n.3636+7064_3636+7071dup n.2151_2158dup n.2121_2128dup c.*1903_*1910dup (n.*1903_*1910dup) n.446_453dup c.180+1644_180+1651dup (n.180+1644_180+1651dup) c.2006_2013dup (p.Gly672MetfsTer6) c.1151_1158dup (p.Gly387MetfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946174T>A | CA371676390 | NBN | n.3338A>T c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.*1704A>T (n.*1704A>T) n.3821A>T c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.*2587A>T (n.*2587A>T) c.1846-2808A>T (n.1846-2808A>T) c.1967A>T (p.Tyr656Phe) c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.2688-10562A>T n.3636+7070A>T n.2157A>T n.2127A>T c.*1909A>T (n.*1909A>T) n.452A>T c.180+1650A>T (n.180+1650A>T) c.2012A>T (p.Tyr671Phe) c.1157A>T (p.Tyr386Phe) | |
8 | g.89946174T>C | CA4802628 | NBN | n.3338A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*1704A>G (n.*1704A>G) n.3821A>G c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.*2587A>G (n.*2587A>G) c.1846-2808A>G (n.1846-2808A>G) c.1967A>G (p.Tyr656Cys) c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.2688-10562A>G n.3636+7070A>G n.2157A>G n.2127A>G c.*1909A>G (n.*1909A>G) n.452A>G c.180+1650A>G (n.180+1650A>G) c.2012A>G (p.Tyr671Cys) c.1157A>G (p.Tyr386Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946174T>G | CA371676391 | NBN | n.3338A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.2036A>C (p.Tyr679Ser) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) n.3821A>C c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.*2587A>C (n.*2587A>C) c.1846-2808A>C (n.1846-2808A>C) c.1967A>C (p.Tyr656Ser) c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.2688-10562A>C n.3636+7070A>C n.2157A>C n.2127A>C c.*1909A>C (n.*1909A>C) n.452A>C c.180+1650A>C (n.180+1650A>C) c.2012A>C (p.Tyr671Ser) c.1157A>C (p.Tyr386Ser) | |
8 | g.89946174T= | CA1801419494 | NBN | n.3338A= c.1790A= (p.Tyr597=) c.2036A= (p.Tyr679=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.*1345A= (n.*1345A=) c.*1704A= (n.*1704A=) n.3821A= c.*1640A= (n.*1640A=) c.*1557A= (n.*1557A=) c.1724A= (p.Tyr575=) c.*2587A= (n.*2587A=) c.1846-2808A= (n.1846-2808A=) c.1967A= (p.Tyr656=) c.*1434A= (n.*1434A=) n.2688-10562A= n.3636+7070A= n.2157A= n.2127A= c.*1909A= (n.*1909A=) n.452A= c.180+1650A= (n.180+1650A=) c.2012A= (p.Tyr671=) c.1157A= (p.Tyr386=) | |
8 | g.89946175A>C | CA371676392 | NBN | n.3337T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1703T>G (n.*1703T>G) n.3820T>G c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.*2586T>G (n.*2586T>G) c.1846-2809T>G (n.1846-2809T>G) c.1966T>G (p.Tyr656Asp) c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.2688-10563T>G n.3636+7069T>G n.2156T>G n.2126T>G c.*1908T>G (n.*1908T>G) n.451T>G c.180+1649T>G (n.180+1649T>G) c.2011T>G (p.Tyr671Asp) c.1156T>G (p.Tyr386Asp) | |
8 | g.89946175A>G | CA371676393 | NBN | n.3337T>C c.1789T>C (p.Tyr597His) c.2035T>C (p.Tyr679His) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1703T>C (n.*1703T>C) n.3820T>C c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.1723T>C (p.Tyr575His) c.*2586T>C (n.*2586T>C) c.1846-2809T>C (n.1846-2809T>C) c.1966T>C (p.Tyr656His) c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.2688-10563T>C n.3636+7069T>C n.2156T>C n.2126T>C c.*1908T>C (n.*1908T>C) n.451T>C c.180+1649T>C (n.180+1649T>C) c.2011T>C (p.Tyr671His) c.1156T>C (p.Tyr386His) | COSMIC |
8 | g.89946175A>T | CA371676394 | NBN | n.3337T>A c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1703T>A (n.*1703T>A) n.3820T>A c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.*2586T>A (n.*2586T>A) c.1846-2809T>A (n.1846-2809T>A) c.1966T>A (p.Tyr656Asn) c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.2688-10563T>A n.3636+7069T>A n.2156T>A n.2126T>A c.*1908T>A (n.*1908T>A) n.451T>A c.180+1649T>A (n.180+1649T>A) c.2011T>A (p.Tyr671Asn) c.1156T>A (p.Tyr386Asn) | |
8 | g.89946176del | CA2717981668 | NBN | n.3337del c.1789del (p.Tyr597MetfsTer4) c.2035del (p.Tyr679MetfsTer4) c.*1646del (n.*1646del) c.*1344del (n.*1344del) c.*1703del (n.*1703del) n.3820del c.*1639del (n.*1639del) c.*1556del (n.*1556del) c.1723del (p.Tyr575MetfsTer4) c.*2586del (n.*2586del) c.1846-2809del (n.1846-2809del) c.1966del (p.Tyr656MetfsTer4) c.*1433del (n.*1433del) n.2688-10563del n.3636+7069del n.2156del n.2126del c.*1908del (n.*1908del) n.451del c.180+1649del (n.180+1649del) c.2011del (p.Tyr671MetfsTer4) c.1156del (p.Tyr386MetfsTer4) | dbSNP |
8 | g.89946175_89946178delinsAATC | CA1801419495 | NBN | n.3334_3337delinsGATT c.1786_1789delinsGATT (p.Asp596=) c.2032_2035delinsGATT (p.Asp678=) c.*1643_*1646delinsGATT (n.*1643_*1646delinsGATT) c.*1341_*1344delinsGATT (n.*1341_*1344delinsGATT) c.*1700_*1703delinsGATT (n.*1700_*1703delinsGATT) n.3817_3820delinsGATT c.*1636_*1639delinsGATT (n.*1636_*1639delinsGATT) c.*1553_*1556delinsGATT (n.*1553_*1556delinsGATT) c.1720_1723delinsGATT (p.Asp574=) c.*2583_*2586delinsGATT (n.*2583_*2586delinsGATT) c.1846-2812_1846-2809delinsGATT (n.1846-2812_1846-2809delinsGATT) c.1963_1966delinsGATT (p.Asp655=) c.*1430_*1433delinsGATT (n.*1430_*1433delinsGATT) n.2688-10566_2688-10563delinsGATT n.3636+7066_3636+7069delinsGATT n.2153_2156delinsGATT n.2123_2126delinsGATT c.*1905_*1908delinsGATT (n.*1905_*1908delinsGATT) n.448_451delinsGATT c.180+1646_180+1649delinsGATT (n.180+1646_180+1649delinsGATT) c.2008_2011delinsGATT (p.Asp670=) c.1153_1156delinsGATT (p.Asp385=) | |
8 | g.89946176_89946179del | CA913141963 | NBN | n.3334_3337del c.1786_1789del (p.Asp596MetfsTer4) c.2032_2035del (p.Asp678MetfsTer4) c.*1643_*1646del (n.*1643_*1646del) c.*1341_*1344del (n.*1341_*1344del) c.*1700_*1703del (n.*1700_*1703del) n.3817_3820del c.*1636_*1639del (n.*1636_*1639del) c.*1553_*1556del (n.*1553_*1556del) c.1720_1723del (p.Asp574MetfsTer4) c.*2583_*2586del (n.*2583_*2586del) c.1846-2812_1846-2809del (n.1846-2812_1846-2809del) c.1963_1966del (p.Asp655MetfsTer4) c.*1430_*1433del (n.*1430_*1433del) n.2688-10566_2688-10563del n.3636+7066_3636+7069del n.2153_2156del n.2123_2126del c.*1905_*1908del (n.*1905_*1908del) n.448_451del c.180+1646_180+1649del (n.180+1646_180+1649del) c.2008_2011del (p.Asp670MetfsTer4) c.1153_1156del (p.Asp385MetfsTer4) | |
8 | g.89946176A= | CA1801419496 | NBN | n.3336T= c.1788T= (p.Asp596=) c.2034T= (p.Asp678=) c.*1645T= (n.*1645T=) c.*1343T= (n.*1343T=) c.*1702T= (n.*1702T=) n.3819T= c.*1638T= (n.*1638T=) c.*1555T= (n.*1555T=) c.1722T= (p.Asp574=) c.*2585T= (n.*2585T=) c.1846-2810T= (n.1846-2810T=) c.1965T= (p.Asp655=) c.*1432T= (n.*1432T=) n.2688-10564T= n.3636+7068T= n.2155T= n.2125T= c.*1907T= (n.*1907T=) n.450T= c.180+1648T= (n.180+1648T=) c.2010T= (p.Asp670=) c.1155T= (p.Asp385=) | |
8 | g.89946176A>C | CA371676395 | NBN | n.3336T>G c.1788T>G (p.Asp596Glu) c.2034T>G (p.Asp678Glu) c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*1702T>G (n.*1702T>G) n.3819T>G c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.1722T>G (p.Asp574Glu) c.*2585T>G (n.*2585T>G) c.1846-2810T>G (n.1846-2810T>G) c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.*1432T>G (n.*1432T>G) n.2688-10564T>G n.3636+7068T>G n.2155T>G n.2125T>G c.*1907T>G (n.*1907T>G) n.450T>G c.180+1648T>G (n.180+1648T>G) c.2010T>G (p.Asp670Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) | |
8 | g.89946176A>G | CA4802629 | NBN | n.3336T>C c.1788T>C (p.Asp596=) c.2034T>C (p.Asp678=) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.3819T>C c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.1722T>C (p.Asp574=) c.*2585T>C (n.*2585T>C) c.1846-2810T>C (n.1846-2810T>C) c.1965T>C (p.Asp655=) c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.2688-10564T>C n.3636+7068T>C n.2155T>C n.2125T>C c.*1907T>C (n.*1907T>C) n.450T>C c.180+1648T>C (n.180+1648T>C) c.2010T>C (p.Asp670=) c.1155T>C (p.Asp385=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946176A>T | CA371676396 | NBN | n.3336T>A c.1788T>A (p.Asp596Glu) c.2034T>A (p.Asp678Glu) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1702T>A (n.*1702T>A) n.3819T>A c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.1722T>A (p.Asp574Glu) c.*2585T>A (n.*2585T>A) c.1846-2810T>A (n.1846-2810T>A) c.1965T>A (p.Asp655Glu) c.*1432T>A (n.*1432T>A) n.2688-10564T>A n.3636+7068T>A n.2155T>A n.2125T>A c.*1907T>A (n.*1907T>A) n.450T>A c.180+1648T>A (n.180+1648T>A) c.2010T>A (p.Asp670Glu) c.1155T>A (p.Asp385Glu) | dbSNP |
8 | g.89946181_89946183del | CA658822448 | NBN | n.3334_3336del c.1786_1788del (p.Asp596del) c.2032_2034del (p.Asp678del) c.*1643_*1645del (n.*1643_*1645del) c.*1341_*1343del (n.*1341_*1343del) c.*1700_*1702del (n.*1700_*1702del) n.3817_3819del c.*1636_*1638del (n.*1636_*1638del) c.*1553_*1555del (n.*1553_*1555del) c.1720_1722del (p.Asp574del) c.*2583_*2585del (n.*2583_*2585del) c.1846-2812_1846-2810del (n.1846-2812_1846-2810del) c.1963_1965del (p.Asp655del) c.*1430_*1432del (n.*1430_*1432del) n.2688-10566_2688-10564del n.3636+7066_3636+7068del n.2153_2155del n.2123_2125del c.*1905_*1907del (n.*1905_*1907del) n.448_450del c.180+1646_180+1648del (n.180+1646_180+1648del) c.2008_2010del (p.Asp670del) c.1153_1155del (p.Asp385del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946177T>A | CA371676397 | NBN | n.3335A>T c.1787A>T (p.Asp596Val) c.2033A>T (p.Asp678Val) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) n.3818A>T c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.1846-2811A>T (n.1846-2811A>T) c.1964A>T (p.Asp655Val) c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.2688-10565A>T n.3636+7067A>T n.2154A>T n.2124A>T c.*1906A>T (n.*1906A>T) n.449A>T c.180+1647A>T (n.180+1647A>T) c.2009A>T (p.Asp670Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) | dbSNP |
8 | g.89946177T>C | CA371676398 | NBN | n.3335A>G c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.2033A>G (p.Asp678Gly) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) n.3818A>G c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.1846-2811A>G (n.1846-2811A>G) c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.2688-10565A>G n.3636+7067A>G n.2154A>G n.2124A>G c.*1906A>G (n.*1906A>G) n.449A>G c.180+1647A>G (n.180+1647A>G) c.2009A>G (p.Asp670Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946177T>G | CA371676399 | NBN | n.3335A>C c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.2033A>C (p.Asp678Ala) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) n.3818A>C c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.*2584A>C (n.*2584A>C) c.1846-2811A>C (n.1846-2811A>C) c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.2688-10565A>C n.3636+7067A>C n.2154A>C n.2124A>C c.*1906A>C (n.*1906A>C) n.449A>C c.180+1647A>C (n.180+1647A>C) c.2009A>C (p.Asp670Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) | |
8 | g.89946177T= | CA1801419497 | NBN | n.3335A= c.1787A= (p.Asp596=) c.2033A= (p.Asp678=) c.*1644A= (n.*1644A=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.*1701A= (n.*1701A=) n.3818A= c.*1637A= (n.*1637A=) c.*1554A= (n.*1554A=) c.1721A= (p.Asp574=) c.*2584A= (n.*2584A=) c.1846-2811A= (n.1846-2811A=) c.1964A= (p.Asp655=) c.*1431A= (n.*1431A=) n.2688-10565A= n.3636+7067A= n.2154A= n.2124A= c.*1906A= (n.*1906A=) n.449A= c.180+1647A= (n.180+1647A=) c.2009A= (p.Asp670=) c.1154A= (p.Asp385=) | |
8 | g.89946178C>A | CA371676402 | NBN | n.3334G>T c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.2032G>T (p.Asp678Tyr) c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.3817G>T c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.*2583G>T (n.*2583G>T) c.1846-2812G>T (n.1846-2812G>T) c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.2688-10566G>T n.3636+7066G>T n.2153G>T n.2123G>T c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.448G>T c.180+1646G>T (n.180+1646G>T) c.2008G>T (p.Asp670Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89946178C>G | CA371676401 | NBN | n.3334G>C c.1786G>C (p.Asp596His) c.2032G>C (p.Asp678His) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.3817G>C c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.1720G>C (p.Asp574His) c.*2583G>C (n.*2583G>C) c.1846-2812G>C (n.1846-2812G>C) c.1963G>C (p.Asp655His) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.2688-10566G>C n.3636+7066G>C n.2153G>C n.2123G>C c.*1905G>C (n.*1905G>C) n.448G>C c.180+1646G>C (n.180+1646G>C) c.2008G>C (p.Asp670His) c.1153G>C (p.Asp385His) | dbSNP |
8 | g.89946178C>T | CA371676400 | NBN | n.3334G>A c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.2032G>A (p.Asp678Asn) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.3817G>A c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.*2583G>A (n.*2583G>A) c.1846-2812G>A (n.1846-2812G>A) c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.2688-10566G>A n.3636+7066G>A n.2153G>A n.2123G>A c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.448G>A c.180+1646G>A (n.180+1646G>A) c.2008G>A (p.Asp670Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) | dbSNP |
8 | g.89946179A>C | CA371676403 | NBN | n.3333T>G c.1785T>G (p.Asp595Glu) c.2031T>G (p.Asp677Glu) c.*1642T>G (n.*1642T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.*1699T>G (n.*1699T>G) n.3816T>G c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.1719T>G (p.Asp573Glu) c.*2582T>G (n.*2582T>G) c.1846-2813T>G (n.1846-2813T>G) c.1962T>G (p.Asp654Glu) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.2688-10567T>G n.3636+7065T>G n.2152T>G n.2122T>G c.*1904T>G (n.*1904T>G) n.447T>G c.180+1645T>G (n.180+1645T>G) c.2007T>G (p.Asp669Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu) | |
8 | g.89946179A>G | CA461837679 | NBN | n.3333T>C c.1785T>C (p.Asp595=) c.2031T>C (p.Asp677=) c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*1699T>C (n.*1699T>C) n.3816T>C c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.1719T>C (p.Asp573=) c.*2582T>C (n.*2582T>C) c.1846-2813T>C (n.1846-2813T>C) c.1962T>C (p.Asp654=) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.2688-10567T>C n.3636+7065T>C n.2152T>C n.2122T>C c.*1904T>C (n.*1904T>C) n.447T>C c.180+1645T>C (n.180+1645T>C) c.2007T>C (p.Asp669=) c.1152T>C (p.Asp384=) | |
8 | g.89946179A>T | CA371676404 | NBN | n.3333T>A c.1785T>A (p.Asp595Glu) c.2031T>A (p.Asp677Glu) c.*1642T>A (n.*1642T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.*1699T>A (n.*1699T>A) n.3816T>A c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.1719T>A (p.Asp573Glu) c.*2582T>A (n.*2582T>A) c.1846-2813T>A (n.1846-2813T>A) c.1962T>A (p.Asp654Glu) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.2688-10567T>A n.3636+7065T>A n.2152T>A n.2122T>A c.*1904T>A (n.*1904T>A) n.447T>A c.180+1645T>A (n.180+1645T>A) c.2007T>A (p.Asp669Glu) c.1152T>A (p.Asp384Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946180T>A | CA371676405 | NBN | n.3332A>T c.1784A>T (p.Asp595Val) c.2030A>T (p.Asp677Val) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) n.3815A>T c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.1718A>T (p.Asp573Val) c.*2581A>T (n.*2581A>T) c.1846-2814A>T (n.1846-2814A>T) c.1961A>T (p.Asp654Val) c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.2688-10568A>T n.3636+7064A>T n.2151A>T n.2121A>T c.*1903A>T (n.*1903A>T) n.446A>T c.180+1644A>T (n.180+1644A>T) c.2006A>T (p.Asp669Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946180T>C | CA371676406 | NBN | n.3332A>G c.1784A>G (p.Asp595Gly) c.2030A>G (p.Asp677Gly) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) n.3815A>G c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.*2581A>G (n.*2581A>G) c.1846-2814A>G (n.1846-2814A>G) c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.2688-10568A>G n.3636+7064A>G n.2151A>G n.2121A>G c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.446A>G c.180+1644A>G (n.180+1644A>G) c.2006A>G (p.Asp669Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946180T>G | CA371676407 | NBN | n.3332A>C c.1784A>C (p.Asp595Ala) c.2030A>C (p.Asp677Ala) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) n.3815A>C c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.*2581A>C (n.*2581A>C) c.1846-2814A>C (n.1846-2814A>C) c.1961A>C (p.Asp654Ala) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.2688-10568A>C n.3636+7064A>C n.2151A>C n.2121A>C c.*1903A>C (n.*1903A>C) n.446A>C c.180+1644A>C (n.180+1644A>C) c.2006A>C (p.Asp669Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) | |
8 | g.89946181C>A | CA371676408 | NBN | n.3331G>T c.1783G>T (p.Asp595Tyr) c.2029G>T (p.Asp677Tyr) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.3814G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.*2580G>T (n.*2580G>T) c.1846-2815G>T (n.1846-2815G>T) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.2688-10569G>T n.3636+7063G>T n.2150G>T n.2120G>T c.*1902G>T (n.*1902G>T) n.445G>T c.180+1643G>T (n.180+1643G>T) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.89946181C= | CA1801419498 | NBN | n.3331G= c.1783G= (p.Asp595=) c.2029G= (p.Asp677=) c.*1640G= (n.*1640G=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.*1697G= (n.*1697G=) n.3814G= c.*1633G= (n.*1633G=) c.*1550G= (n.*1550G=) c.1717G= (p.Asp573=) c.*2580G= (n.*2580G=) c.1846-2815G= (n.1846-2815G=) c.1960G= (p.Asp654=) c.*1427G= (n.*1427G=) n.2688-10569G= n.3636+7063G= n.2150G= n.2120G= c.*1902G= (n.*1902G=) n.445G= c.180+1643G= (n.180+1643G=) c.2005G= (p.Asp669=) c.1150G= (p.Asp384=) | |
8 | g.89946181C>G | CA371676409 | NBN | n.3331G>C c.1783G>C (p.Asp595His) c.2029G>C (p.Asp677His) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.3814G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.1717G>C (p.Asp573His) c.*2580G>C (n.*2580G>C) c.1846-2815G>C (n.1846-2815G>C) c.1960G>C (p.Asp654His) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.2688-10569G>C n.3636+7063G>C n.2150G>C n.2120G>C c.*1902G>C (n.*1902G>C) n.445G>C c.180+1643G>C (n.180+1643G>C) c.2005G>C (p.Asp669His) c.1150G>C (p.Asp384His) | dbSNP |
8 | g.89946181C>T | CA299630 | NBN | n.3331G>A c.1783G>A (p.Asp595Asn) c.2029G>A (p.Asp677Asn) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.3814G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.*2580G>A (n.*2580G>A) c.1846-2815G>A (n.1846-2815G>A) c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.2688-10569G>A n.3636+7063G>A n.2150G>A n.2120G>A c.*1902G>A (n.*1902G>A) n.445G>A c.180+1643G>A (n.180+1643G>A) c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89946182A>C | CA371676410 | NBN | n.3330T>G c.1782T>G (p.Asn594Lys) c.2028T>G (p.Asn676Lys) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*1696T>G (n.*1696T>G) n.3813T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.*2579T>G (n.*2579T>G) c.1846-2816T>G (n.1846-2816T>G) c.1959T>G (p.Asn653Lys) c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.2688-10570T>G n.3636+7062T>G n.2149T>G n.2119T>G c.*1901T>G (n.*1901T>G) n.444T>G c.180+1642T>G (n.180+1642T>G) c.2004T>G (p.Asn668Lys) c.1149T>G (p.Asn383Lys) | |
8 | g.89946182A>G | CA461837684 | NBN | n.3330T>C c.1782T>C (p.Asn594=) c.2028T>C (p.Asn676=) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1696T>C (n.*1696T>C) n.3813T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1716T>C (p.Asn572=) c.*2579T>C (n.*2579T>C) c.1846-2816T>C (n.1846-2816T>C) c.1959T>C (p.Asn653=) c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.2688-10570T>C n.3636+7062T>C n.2149T>C n.2119T>C c.*1901T>C (n.*1901T>C) n.444T>C c.180+1642T>C (n.180+1642T>C) c.2004T>C (p.Asn668=) c.1149T>C (p.Asn383=) | |
8 | g.89946182A>T | CA371676411 | NBN | n.3330T>A c.1782T>A (p.Asn594Lys) c.2028T>A (p.Asn676Lys) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*1696T>A (n.*1696T>A) n.3813T>A c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.*2579T>A (n.*2579T>A) c.1846-2816T>A (n.1846-2816T>A) c.1959T>A (p.Asn653Lys) c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.2688-10570T>A n.3636+7062T>A n.2149T>A n.2119T>A c.*1901T>A (n.*1901T>A) n.444T>A c.180+1642T>A (n.180+1642T>A) c.2004T>A (p.Asn668Lys) c.1149T>A (p.Asn383Lys) | dbSNP |
8 | g.89946183T>A | CA371676412 | NBN | n.3329A>T c.1781A>T (p.Asn594Ile) c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.3812A>T c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.*2578A>T (n.*2578A>T) c.1846-2817A>T (n.1846-2817A>T) c.1958A>T (p.Asn653Ile) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.2688-10571A>T n.3636+7061A>T n.2148A>T n.2118A>T c.*1900A>T (n.*1900A>T) n.443A>T c.180+1641A>T (n.180+1641A>T) c.2003A>T (p.Asn668Ile) c.1148A>T (p.Asn383Ile) | |
8 | g.89946183T>C | CA371676413 | NBN | n.3329A>G c.1781A>G (p.Asn594Ser) c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.3812A>G c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.*2578A>G (n.*2578A>G) c.1846-2817A>G (n.1846-2817A>G) c.1958A>G (p.Asn653Ser) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.2688-10571A>G n.3636+7061A>G n.2148A>G n.2118A>G c.*1900A>G (n.*1900A>G) n.443A>G c.180+1641A>G (n.180+1641A>G) c.2003A>G (p.Asn668Ser) c.1148A>G (p.Asn383Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946183T>G | CA371676414 | NBN | n.3329A>C c.1781A>C (p.Asn594Thr) c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.3812A>C c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.1846-2817A>C (n.1846-2817A>C) c.1958A>C (p.Asn653Thr) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.2688-10571A>C n.3636+7061A>C n.2148A>C n.2118A>C c.*1900A>C (n.*1900A>C) n.443A>C c.180+1641A>C (n.180+1641A>C) c.2003A>C (p.Asn668Thr) c.1148A>C (p.Asn383Thr) | |
8 | g.89946183T= | CA1801419499 | NBN | n.3329A= c.1781A= (p.Asn594=) c.2027A= (p.Asn676=) c.*1638A= (n.*1638A=) c.*1336A= (n.*1336A=) c.*1695A= (n.*1695A=) n.3812A= c.*1631A= (n.*1631A=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.1715A= (p.Asn572=) c.*2578A= (n.*2578A=) c.1846-2817A= (n.1846-2817A=) c.1958A= (p.Asn653=) c.*1425A= (n.*1425A=) n.2688-10571A= n.3636+7061A= n.2148A= n.2118A= c.*1900A= (n.*1900A=) n.443A= c.180+1641A= (n.180+1641A=) c.2003A= (p.Asn668=) c.1148A= (p.Asn383=) | |
8 | g.89946184T>A | CA371676417 | NBN | n.3328A>T c.1780A>T (p.Asn594Tyr) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) n.3811A>T c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.*2577A>T (n.*2577A>T) c.1846-2818A>T (n.1846-2818A>T) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.2688-10572A>T n.3636+7060A>T n.2147A>T n.2117A>T c.*1899A>T (n.*1899A>T) n.442A>T c.180+1640A>T (n.180+1640A>T) c.2002A>T (p.Asn668Tyr) c.1147A>T (p.Asn383Tyr) | |
8 | g.89946184T>C | CA371676415 | NBN | n.3328A>G c.1780A>G (p.Asn594Asp) c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) n.3811A>G c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.*2577A>G (n.*2577A>G) c.1846-2818A>G (n.1846-2818A>G) c.1957A>G (p.Asn653Asp) c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.2688-10572A>G n.3636+7060A>G n.2147A>G n.2117A>G c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.442A>G c.180+1640A>G (n.180+1640A>G) c.2002A>G (p.Asn668Asp) c.1147A>G (p.Asn383Asp) | |
8 | g.89946184T>G | CA371676416 | NBN | n.3328A>C c.1780A>C (p.Asn594His) c.2026A>C (p.Asn676His) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.3811A>C c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.1714A>C (p.Asn572His) c.*2577A>C (n.*2577A>C) c.1846-2818A>C (n.1846-2818A>C) c.1957A>C (p.Asn653His) c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.2688-10572A>C n.3636+7060A>C n.2147A>C n.2117A>C c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.442A>C c.180+1640A>C (n.180+1640A>C) c.2002A>C (p.Asn668His) c.1147A>C (p.Asn383His) | |
8 | g.89946185T>A | CA461837687 | NBN | n.3327A>T c.1779A>T (p.Ile593=) c.2025A>T (p.Ile675=) c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*1693A>T (n.*1693A>T) n.3810A>T c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.1713A>T (p.Ile571=) c.*2576A>T (n.*2576A>T) c.1846-2819A>T (n.1846-2819A>T) c.1956A>T (p.Ile652=) c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.2688-10573A>T n.3636+7059A>T n.2146A>T n.2116A>T c.*1898A>T (n.*1898A>T) n.441A>T c.180+1639A>T (n.180+1639A>T) c.2001A>T (p.Ile667=) c.1146A>T (p.Ile382=) | |
8 | g.89946185T>C | CA371676418 | NBN | n.3327A>G c.1779A>G (p.Ile593Met) c.2025A>G (p.Ile675Met) c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) n.3810A>G c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.1713A>G (p.Ile571Met) c.*2576A>G (n.*2576A>G) c.1846-2819A>G (n.1846-2819A>G) c.1956A>G (p.Ile652Met) c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.2688-10573A>G n.3636+7059A>G n.2146A>G n.2116A>G c.*1898A>G (n.*1898A>G) n.441A>G c.180+1639A>G (n.180+1639A>G) c.2001A>G (p.Ile667Met) c.1146A>G (p.Ile382Met) | COSMIC |
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8 | g.89946186A>C | CA371676419 | NBN | n.3326T>G c.1778T>G (p.Ile593Arg) c.2024T>G (p.Ile675Arg) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.*1692T>G (n.*1692T>G) n.3809T>G c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.1712T>G (p.Ile571Arg) c.*2575T>G (n.*2575T>G) c.1846-2820T>G (n.1846-2820T>G) c.1955T>G (p.Ile652Arg) c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.2688-10574T>G n.3636+7058T>G n.2145T>G n.2115T>G c.*1897T>G (n.*1897T>G) n.440T>G c.180+1638T>G (n.180+1638T>G) c.2000T>G (p.Ile667Arg) c.1145T>G (p.Ile382Arg) | |
8 | g.89946186A>G | CA371676420 | NBN | n.3326T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.*1692T>C (n.*1692T>C) n.3809T>C c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.*2575T>C (n.*2575T>C) c.1846-2820T>C (n.1846-2820T>C) c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.2688-10574T>C n.3636+7058T>C n.2145T>C n.2115T>C c.*1897T>C (n.*1897T>C) n.440T>C c.180+1638T>C (n.180+1638T>C) c.2000T>C (p.Ile667Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) | |
8 | g.89946186A>T | CA371676421 | NBN | n.3326T>A c.1778T>A (p.Ile593Lys) c.2024T>A (p.Ile675Lys) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.*1692T>A (n.*1692T>A) n.3809T>A c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.1712T>A (p.Ile571Lys) c.*2575T>A (n.*2575T>A) c.1846-2820T>A (n.1846-2820T>A) c.1955T>A (p.Ile652Lys) c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.2688-10574T>A n.3636+7058T>A n.2145T>A n.2115T>A c.*1897T>A (n.*1897T>A) n.440T>A c.180+1638T>A (n.180+1638T>A) c.2000T>A (p.Ile667Lys) c.1145T>A (p.Ile382Lys) | |
8 | g.89946187T>A | CA371676422 | NBN | n.3325A>T c.1777A>T (p.Ile593Leu) c.2023A>T (p.Ile675Leu) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*1691A>T (n.*1691A>T) n.3808A>T c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.1711A>T (p.Ile571Leu) c.*2574A>T (n.*2574A>T) c.1846-2821A>T (n.1846-2821A>T) c.1954A>T (p.Ile652Leu) c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.2688-10575A>T n.3636+7057A>T n.2144A>T n.2114A>T c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.439A>T c.180+1637A>T (n.180+1637A>T) c.1999A>T (p.Ile667Leu) c.1144A>T (p.Ile382Leu) | dbSNP |
8 | g.89946187T>C | CA371676423 | NBN | n.3325A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) c.2023A>G (p.Ile675Val) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) n.3808A>G c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.1711A>G (p.Ile571Val) c.*2574A>G (n.*2574A>G) c.1846-2821A>G (n.1846-2821A>G) c.1954A>G (p.Ile652Val) c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.2688-10575A>G n.3636+7057A>G n.2144A>G n.2114A>G c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.439A>G c.180+1637A>G (n.180+1637A>G) c.1999A>G (p.Ile667Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946187T>G | CA371676424 | NBN | n.3325A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.2023A>C (p.Ile675Leu) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*1691A>C (n.*1691A>C) n.3808A>C c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.*2574A>C (n.*2574A>C) c.1846-2821A>C (n.1846-2821A>C) c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.2688-10575A>C n.3636+7057A>C n.2144A>C n.2114A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.439A>C c.180+1637A>C (n.180+1637A>C) c.1999A>C (p.Ile667Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) | |
8 | g.89946187T= | CA1801419500 | NBN | n.3325A= c.1777A= (p.Ile593=) c.2023A= (p.Ile675=) c.*1634A= (n.*1634A=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.*1691A= (n.*1691A=) n.3808A= c.*1627A= (n.*1627A=) c.*1544A= (n.*1544A=) c.1711A= (p.Ile571=) c.*2574A= (n.*2574A=) c.1846-2821A= (n.1846-2821A=) c.1954A= (p.Ile652=) c.*1421A= (n.*1421A=) n.2688-10575A= n.3636+7057A= n.2144A= n.2114A= c.*1896A= (n.*1896A=) n.439A= c.180+1637A= (n.180+1637A=) c.1999A= (p.Ile667=) c.1144A= (p.Ile382=) | |
8 | g.89946188G>A | CA461837692 | NBN | n.3324C>T c.1776C>T (p.Gly592=) c.2022C>T (p.Gly674=) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.3807C>T c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.1710C>T (p.Gly570=) c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.1846-2822C>T (n.1846-2822C>T) c.1953C>T (p.Gly651=) c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.2688-10576C>T n.3636+7056C>T n.2143C>T n.2113C>T c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.438C>T c.180+1636C>T (n.180+1636C>T) c.1998C>T (p.Gly666=) c.1143C>T (p.Gly381=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946188G>C | CA461837693 | NBN | n.3324C>G c.1776C>G (p.Gly592=) c.2022C>G (p.Gly674=) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.3807C>G c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.1710C>G (p.Gly570=) c.*2573C>G (n.*2573C>G) c.1846-2822C>G (n.1846-2822C>G) c.1953C>G (p.Gly651=) c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.2688-10576C>G n.3636+7056C>G n.2143C>G n.2113C>G c.*1895C>G (n.*1895C>G) n.438C>G c.180+1636C>G (n.180+1636C>G) c.1998C>G (p.Gly666=) c.1143C>G (p.Gly381=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946188G= | CA1801419501 | NBN | n.3324C= c.1776C= (p.Gly592=) c.2022C= (p.Gly674=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.*1690C= (n.*1690C=) n.3807C= c.*1626C= (n.*1626C=) c.*1543C= (n.*1543C=) c.1710C= (p.Gly570=) c.*2573C= (n.*2573C=) c.1846-2822C= (n.1846-2822C=) c.1953C= (p.Gly651=) c.*1420C= (n.*1420C=) n.2688-10576C= n.3636+7056C= n.2143C= n.2113C= c.*1895C= (n.*1895C=) n.438C= c.180+1636C= (n.180+1636C=) c.1998C= (p.Gly666=) c.1143C= (p.Gly381=) | |
8 | g.89946188G>T | CA461837694 | NBN | n.3324C>A c.1776C>A (p.Gly592=) c.2022C>A (p.Gly674=) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.3807C>A c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.1710C>A (p.Gly570=) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.1846-2822C>A (n.1846-2822C>A) c.1953C>A (p.Gly651=) c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.2688-10576C>A n.3636+7056C>A n.2143C>A n.2113C>A c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.438C>A c.180+1636C>A (n.180+1636C>A) c.1998C>A (p.Gly666=) c.1143C>A (p.Gly381=) | |
8 | g.89946189C>A | CA371676425 | NBN | n.3323G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.*1632G>T (n.*1632G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.3806G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.*2572G>T (n.*2572G>T) c.1846-2823G>T (n.1846-2823G>T) c.1952G>T (p.Gly651Val) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.2688-10577G>T n.3636+7055G>T n.2142G>T n.2112G>T c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.437G>T c.180+1635G>T (n.180+1635G>T) c.1997G>T (p.Gly666Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946189C= | CA1801419502 | NBN | n.3323G= c.1775G= (p.Gly592=) c.2021G= (p.Gly674=) c.*1632G= (n.*1632G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*1689G= (n.*1689G=) n.3806G= c.*1625G= (n.*1625G=) c.*1542G= (n.*1542G=) c.1709G= (p.Gly570=) c.*2572G= (n.*2572G=) c.1846-2823G= (n.1846-2823G=) c.1952G= (p.Gly651=) c.*1419G= (n.*1419G=) n.2688-10577G= n.3636+7055G= n.2142G= n.2112G= c.*1894G= (n.*1894G=) n.437G= c.180+1635G= (n.180+1635G=) c.1997G= (p.Gly666=) c.1142G= (p.Gly381=) | |
8 | g.89946189C>G | CA371676426 | NBN | n.3323G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.*1632G>C (n.*1632G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*1689G>C (n.*1689G>C) n.3806G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.*2572G>C (n.*2572G>C) c.1846-2823G>C (n.1846-2823G>C) c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.2688-10577G>C n.3636+7055G>C n.2142G>C n.2112G>C c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.437G>C c.180+1635G>C (n.180+1635G>C) c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) | dbSNP |
8 | g.89946189C>T | CA371676427 | NBN | n.3323G>A c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.*1632G>A (n.*1632G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*1689G>A (n.*1689G>A) n.3806G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.1846-2823G>A (n.1846-2823G>A) c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.2688-10577G>A n.3636+7055G>A n.2142G>A n.2112G>A c.*1894G>A (n.*1894G>A) n.437G>A c.180+1635G>A (n.180+1635G>A) c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.1142G>A (p.Gly381Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946190C>A | CA371676428 | NBN | n.3322G>T c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.3805G>T c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.1846-2824G>T (n.1846-2824G>T) c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.2688-10578G>T n.3636+7054G>T n.2141G>T n.2111G>T c.*1893G>T (n.*1893G>T) n.436G>T c.180+1634G>T (n.180+1634G>T) c.1996G>T (p.Gly666Cys) c.1141G>T (p.Gly381Cys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946190C= | CA1801419503 | NBN | n.3322G= c.1774G= (p.Gly592=) c.2020G= (p.Gly674=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.*1688G= (n.*1688G=) n.3805G= c.*1624G= (n.*1624G=) c.*1541G= (n.*1541G=) c.1708G= (p.Gly570=) c.*2571G= (n.*2571G=) c.1846-2824G= (n.1846-2824G=) c.1951G= (p.Gly651=) c.*1418G= (n.*1418G=) n.2688-10578G= n.3636+7054G= n.2141G= n.2111G= c.*1893G= (n.*1893G=) n.436G= c.180+1634G= (n.180+1634G=) c.1996G= (p.Gly666=) c.1141G= (p.Gly381=) | |
8 | g.89946190C>G | CA371676429 | NBN | n.3322G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.3805G>C c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.1846-2824G>C (n.1846-2824G>C) c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.2688-10578G>C n.3636+7054G>C n.2141G>C n.2111G>C c.*1893G>C (n.*1893G>C) n.436G>C c.180+1634G>C (n.180+1634G>C) c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) | dbSNP |
8 | g.89946190C>T | CA371676430 | NBN | n.3322G>A c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*1688G>A (n.*1688G>A) n.3805G>A c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.1846-2824G>A (n.1846-2824G>A) c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.2688-10578G>A n.3636+7054G>A n.2141G>A n.2111G>A c.*1893G>A (n.*1893G>A) n.436G>A c.180+1634G>A (n.180+1634G>A) c.1996G>A (p.Gly666Ser) c.1141G>A (p.Gly381Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946191A>C | CA461837701 | NBN | n.3321T>G c.1773T>G (p.Ser591=) c.2019T>G (p.Ser673=) c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*1687T>G (n.*1687T>G) n.3804T>G c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.1707T>G (p.Ser569=) c.*2570T>G (n.*2570T>G) c.1846-2825T>G (n.1846-2825T>G) c.1950T>G (p.Ser650=) c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.2688-10579T>G n.3636+7053T>G n.2140T>G n.2110T>G c.*1892T>G (n.*1892T>G) n.435T>G c.180+1633T>G (n.180+1633T>G) c.1995T>G (p.Ser665=) c.1140T>G (p.Ser380=) | |
8 | g.89946191A>G | CA461837702 | NBN | n.3321T>C c.1773T>C (p.Ser591=) c.2019T>C (p.Ser673=) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*1687T>C (n.*1687T>C) n.3804T>C c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.1707T>C (p.Ser569=) c.*2570T>C (n.*2570T>C) c.1846-2825T>C (n.1846-2825T>C) c.1950T>C (p.Ser650=) c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.2688-10579T>C n.3636+7053T>C n.2140T>C n.2110T>C c.*1892T>C (n.*1892T>C) n.435T>C c.180+1633T>C (n.180+1633T>C) c.1995T>C (p.Ser665=) c.1140T>C (p.Ser380=) | |
8 | g.89946191A>T | CA461837703 | NBN | n.3321T>A c.1773T>A (p.Ser591=) c.2019T>A (p.Ser673=) c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*1687T>A (n.*1687T>A) n.3804T>A c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.1707T>A (p.Ser569=) c.*2570T>A (n.*2570T>A) c.1846-2825T>A (n.1846-2825T>A) c.1950T>A (p.Ser650=) c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.2688-10579T>A n.3636+7053T>A n.2140T>A n.2110T>A c.*1892T>A (n.*1892T>A) n.435T>A c.180+1633T>A (n.180+1633T>A) c.1995T>A (p.Ser665=) c.1140T>A (p.Ser380=) | dbSNP |
8 | g.89946192G>A | CA371676432 | NBN | n.3320C>T c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.2018C>T (p.Ser673Phe) c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) n.3803C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.*2569C>T (n.*2569C>T) c.1846-2826C>T (n.1846-2826C>T) c.1949C>T (p.Ser650Phe) c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.2688-10580C>T n.3636+7052C>T n.2139C>T n.2109C>T c.*1891C>T (n.*1891C>T) n.434C>T c.180+1632C>T (n.180+1632C>T) c.1994C>T (p.Ser665Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) | |
8 | g.89946192G>C | CA371676433 | NBN | n.3320C>G c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.2018C>G (p.Ser673Cys) c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*1686C>G (n.*1686C>G) n.3803C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.*2569C>G (n.*2569C>G) c.1846-2826C>G (n.1846-2826C>G) c.1949C>G (p.Ser650Cys) c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.2688-10580C>G n.3636+7052C>G n.2139C>G n.2109C>G c.*1891C>G (n.*1891C>G) n.434C>G c.180+1632C>G (n.180+1632C>G) c.1994C>G (p.Ser665Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946192G= | CA1801419504 | NBN | n.3320C= c.1772C= (p.Ser591=) c.2018C= (p.Ser673=) c.*1629C= (n.*1629C=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.*1686C= (n.*1686C=) n.3803C= c.*1622C= (n.*1622C=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.1706C= (p.Ser569=) c.*2569C= (n.*2569C=) c.1846-2826C= (n.1846-2826C=) c.1949C= (p.Ser650=) c.*1416C= (n.*1416C=) n.2688-10580C= n.3636+7052C= n.2139C= n.2109C= c.*1891C= (n.*1891C=) n.434C= c.180+1632C= (n.180+1632C=) c.1994C= (p.Ser665=) c.1139C= (p.Ser380=) | |
8 | g.89946192G>T | CA371676431 | NBN | n.3320C>A c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.2018C>A (p.Ser673Tyr) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*1686C>A (n.*1686C>A) n.3803C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.*2569C>A (n.*2569C>A) c.1846-2826C>A (n.1846-2826C>A) c.1949C>A (p.Ser650Tyr) c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.2688-10580C>A n.3636+7052C>A n.2139C>A n.2109C>A c.*1891C>A (n.*1891C>A) n.434C>A c.180+1632C>A (n.180+1632C>A) c.1994C>A (p.Ser665Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) | ClinVar |
8 | g.89946193A= | CA1801419505 | NBN | n.3319T= c.1771T= (p.Ser591=) c.2017T= (p.Ser673=) c.*1628T= (n.*1628T=) c.*1326T= (n.*1326T=) c.*1685T= (n.*1685T=) n.3802T= c.*1621T= (n.*1621T=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.1705T= (p.Ser569=) c.*2568T= (n.*2568T=) c.1846-2827T= (n.1846-2827T=) c.1948T= (p.Ser650=) c.*1415T= (n.*1415T=) n.2688-10581T= n.3636+7051T= n.2138T= n.2108T= c.*1890T= (n.*1890T=) n.433T= c.180+1631T= (n.180+1631T=) c.1993T= (p.Ser665=) c.1138T= (p.Ser380=) | |
8 | g.89946193A>C | CA181274782 | NBN | n.3319T>G c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.2017T>G (p.Ser673Ala) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.3802T>G c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.*2568T>G (n.*2568T>G) c.1846-2827T>G (n.1846-2827T>G) c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.*1415T>G (n.*1415T>G) n.2688-10581T>G n.3636+7051T>G n.2138T>G n.2108T>G c.*1890T>G (n.*1890T>G) n.433T>G c.180+1631T>G (n.180+1631T>G) c.1993T>G (p.Ser665Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946193A>G | CA371676435 | NBN | n.3319T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.2017T>C (p.Ser673Pro) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.3802T>C c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.*2568T>C (n.*2568T>C) c.1846-2827T>C (n.1846-2827T>C) c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.*1415T>C (n.*1415T>C) n.2688-10581T>C n.3636+7051T>C n.2138T>C n.2108T>C c.*1890T>C (n.*1890T>C) n.433T>C c.180+1631T>C (n.180+1631T>C) c.1993T>C (p.Ser665Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946193A>T | CA371676434 | NBN | n.3319T>A c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.2017T>A (p.Ser673Thr) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.*1685T>A (n.*1685T>A) n.3802T>A c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.*2568T>A (n.*2568T>A) c.1846-2827T>A (n.1846-2827T>A) c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.*1415T>A (n.*1415T>A) n.2688-10581T>A n.3636+7051T>A n.2138T>A n.2108T>A c.*1890T>A (n.*1890T>A) n.433T>A c.180+1631T>A (n.180+1631T>A) c.1993T>A (p.Ser665Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) | |
8 | g.89946193_89946194delinsAT | CA1801419506 | NBN | n.3318_3319delinsAT c.1770_1771delinsAT (p.Pro590=) c.2016_2017delinsAT (p.Pro672=) c.*1627_*1628delinsAT (n.*1627_*1628delinsAT) c.*1325_*1326delinsAT (n.*1325_*1326delinsAT) c.*1684_*1685delinsAT (n.*1684_*1685delinsAT) n.3801_3802delinsAT c.*1620_*1621delinsAT (n.*1620_*1621delinsAT) c.*1537_*1538delinsAT (n.*1537_*1538delinsAT) c.1704_1705delinsAT (p.Pro568=) c.*2567_*2568delinsAT (n.*2567_*2568delinsAT) c.1846-2828_1846-2827delinsAT (n.1846-2828_1846-2827delinsAT) c.1947_1948delinsAT (p.Pro649=) c.*1414_*1415delinsAT (n.*1414_*1415delinsAT) n.2688-10582_2688-10581delinsAT n.3636+7050_3636+7051delinsAT n.2137_2138delinsAT n.2107_2108delinsAT c.*1889_*1890delinsAT (n.*1889_*1890delinsAT) n.432_433delinsAT c.180+1630_180+1631delinsAT (n.180+1630_180+1631delinsAT) c.1992_1993delinsAT (p.Pro664=) c.1137_1138delinsAT (p.Pro379=) | |
8 | g.89946193_89946195delinsATG | CA1801419507 | NBN | n.3317_3319delinsCAT c.1769_1771delinsCAT (p.Pro590=) c.2015_2017delinsCAT (p.Pro672=) c.*1626_*1628delinsCAT (n.*1626_*1628delinsCAT) c.*1324_*1326delinsCAT (n.*1324_*1326delinsCAT) c.*1683_*1685delinsCAT (n.*1683_*1685delinsCAT) n.3800_3802delinsCAT c.*1619_*1621delinsCAT (n.*1619_*1621delinsCAT) c.*1536_*1538delinsCAT (n.*1536_*1538delinsCAT) c.1703_1705delinsCAT (p.Pro568=) c.*2566_*2568delinsCAT (n.*2566_*2568delinsCAT) c.1846-2829_1846-2827delinsCAT (n.1846-2829_1846-2827delinsCAT) c.1946_1948delinsCAT (p.Pro649=) c.*1413_*1415delinsCAT (n.*1413_*1415delinsCAT) n.2688-10583_2688-10581delinsCAT n.3636+7049_3636+7051delinsCAT n.2136_2138delinsCAT n.2106_2108delinsCAT c.*1888_*1890delinsCAT (n.*1888_*1890delinsCAT) n.431_433delinsCAT c.180+1629_180+1631delinsCAT (n.180+1629_180+1631delinsCAT) c.1991_1993delinsCAT (p.Pro664=) c.1136_1138delinsCAT (p.Pro379=) | |
8 | g.89946194del | CA918312316 | NBN | n.3318del c.1770del (p.Ser591LeufsTer3) c.2016del (p.Ser673LeufsTer3) c.*1627del (n.*1627del) c.*1325del (n.*1325del) c.*1684del (n.*1684del) n.3801del c.*1620del (n.*1620del) c.*1537del (n.*1537del) c.1704del (p.Ser569LeufsTer3) c.*2567del (n.*2567del) c.1846-2828del (n.1846-2828del) c.1947del (p.Ser650LeufsTer3) c.*1414del (n.*1414del) n.2688-10582del n.3636+7050del n.2137del n.2107del c.*1889del (n.*1889del) n.432del c.180+1630del (n.180+1630del) c.1992del (p.Ser665LeufsTer3) c.1137del (p.Ser380LeufsTer3) | dbSNP |
8 | g.89946194T>A | CA461837708 | NBN | n.3318A>T c.1770A>T (p.Pro590=) c.2016A>T (p.Pro672=) c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*1684A>T (n.*1684A>T) n.3801A>T c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1704A>T (p.Pro568=) c.*2567A>T (n.*2567A>T) c.1846-2828A>T (n.1846-2828A>T) c.1947A>T (p.Pro649=) c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.2688-10582A>T n.3636+7050A>T n.2137A>T n.2107A>T c.*1889A>T (n.*1889A>T) n.432A>T c.180+1630A>T (n.180+1630A>T) c.1992A>T (p.Pro664=) c.1137A>T (p.Pro379=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89946194T>C | CA186154 | NBN | n.3318A>G c.1770A>G (p.Pro590=) c.2016A>G (p.Pro672=) c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1684A>G (n.*1684A>G) n.3801A>G c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1704A>G (p.Pro568=) c.*2567A>G (n.*2567A>G) c.1846-2828A>G (n.1846-2828A>G) c.1947A>G (p.Pro649=) c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.2688-10582A>G n.3636+7050A>G n.2137A>G n.2107A>G c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.432A>G c.180+1630A>G (n.180+1630A>G) c.1992A>G (p.Pro664=) c.1137A>G (p.Pro379=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946194T>G | CA461837709 | NBN | n.3318A>C c.1770A>C (p.Pro590=) c.2016A>C (p.Pro672=) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*1684A>C (n.*1684A>C) n.3801A>C c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1704A>C (p.Pro568=) c.*2567A>C (n.*2567A>C) c.1846-2828A>C (n.1846-2828A>C) c.1947A>C (p.Pro649=) c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.2688-10582A>C n.3636+7050A>C n.2137A>C n.2107A>C c.*1889A>C (n.*1889A>C) n.432A>C c.180+1630A>C (n.180+1630A>C) c.1992A>C (p.Pro664=) c.1137A>C (p.Pro379=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946194T= | CA1801419509 | NBN | n.3318A= c.1770A= (p.Pro590=) c.2016A= (p.Pro672=) c.*1627A= (n.*1627A=) c.*1325A= (n.*1325A=) c.*1684A= (n.*1684A=) n.3801A= c.*1620A= (n.*1620A=) c.*1537A= (n.*1537A=) c.1704A= (p.Pro568=) c.*2567A= (n.*2567A=) c.1846-2828A= (n.1846-2828A=) c.1947A= (p.Pro649=) c.*1414A= (n.*1414A=) n.2688-10582A= n.3636+7050A= n.2137A= n.2107A= c.*1889A= (n.*1889A=) n.432A= c.180+1630A= (n.180+1630A=) c.1992A= (p.Pro664=) c.1137A= (p.Pro379=) | |
8 | g.89946194_89946195delinsA | CA918312319 | NBN | n.3317_3318delinsT c.1769_1770delinsT (p.Pro590LeufsTer4) c.2015_2016delinsT (p.Pro672LeufsTer4) c.*1626_*1627delinsT (n.*1626_*1627delinsT) c.*1324_*1325delinsT (n.*1324_*1325delinsT) c.*1683_*1684delinsT (n.*1683_*1684delinsT) n.3800_3801delinsT c.*1619_*1620delinsT (n.*1619_*1620delinsT) c.*1536_*1537delinsT (n.*1536_*1537delinsT) c.1703_1704delinsT (p.Pro568LeufsTer4) c.*2566_*2567delinsT (n.*2566_*2567delinsT) c.1846-2829_1846-2828delinsT (n.1846-2829_1846-2828delinsT) c.1946_1947delinsT (p.Pro649LeufsTer4) c.*1413_*1414delinsT (n.*1413_*1414delinsT) n.2688-10583_2688-10582delinsT n.3636+7049_3636+7050delinsT n.2136_2137delinsT n.2106_2107delinsT c.*1888_*1889delinsT (n.*1888_*1889delinsT) n.431_432delinsT c.180+1629_180+1630delinsT (n.180+1629_180+1630delinsT) c.1991_1992delinsT (p.Pro664LeufsTer4) c.1136_1137delinsT (p.Pro379LeufsTer4) | dbSNP |
8 | g.89946194_89946195delinsC | CA918312317 | NBN | n.3317_3318delinsG c.1769_1770delinsG (p.Pro590ArgfsTer4) c.2015_2016delinsG (p.Pro672ArgfsTer4) c.*1626_*1627delinsG (n.*1626_*1627delinsG) c.*1324_*1325delinsG (n.*1324_*1325delinsG) c.*1683_*1684delinsG (n.*1683_*1684delinsG) n.3800_3801delinsG c.*1619_*1620delinsG (n.*1619_*1620delinsG) c.*1536_*1537delinsG (n.*1536_*1537delinsG) c.1703_1704delinsG (p.Pro568ArgfsTer4) c.*2566_*2567delinsG (n.*2566_*2567delinsG) c.1846-2829_1846-2828delinsG (n.1846-2829_1846-2828delinsG) c.1946_1947delinsG (p.Pro649ArgfsTer4) c.*1413_*1414delinsG (n.*1413_*1414delinsG) n.2688-10583_2688-10582delinsG n.3636+7049_3636+7050delinsG n.2136_2137delinsG n.2106_2107delinsG c.*1888_*1889delinsG (n.*1888_*1889delinsG) n.431_432delinsG c.180+1629_180+1630delinsG (n.180+1629_180+1630delinsG) c.1991_1992delinsG (p.Pro664ArgfsTer4) c.1136_1137delinsG (p.Pro379ArgfsTer4) | dbSNP |
8 | g.89946194_89946195delinsCA | CA913187595 | NBN | n.3317_3318delinsTG c.1769_1770delinsTG (p.Pro590Leu) c.2015_2016delinsTG (p.Pro672Leu) c.*1626_*1627delinsTG (n.*1626_*1627delinsTG) c.*1324_*1325delinsTG (n.*1324_*1325delinsTG) c.*1683_*1684delinsTG (n.*1683_*1684delinsTG) n.3800_3801delinsTG c.*1619_*1620delinsTG (n.*1619_*1620delinsTG) c.*1536_*1537delinsTG (n.*1536_*1537delinsTG) c.1703_1704delinsTG (p.Pro568Leu) c.*2566_*2567delinsTG (n.*2566_*2567delinsTG) c.1846-2829_1846-2828delinsTG (n.1846-2829_1846-2828delinsTG) c.1946_1947delinsTG (p.Pro649Leu) c.*1413_*1414delinsTG (n.*1413_*1414delinsTG) n.2688-10583_2688-10582delinsTG n.3636+7049_3636+7050delinsTG n.2136_2137delinsTG n.2106_2107delinsTG c.*1888_*1889delinsTG (n.*1888_*1889delinsTG) n.431_432delinsTG c.180+1629_180+1630delinsTG (n.180+1629_180+1630delinsTG) c.1991_1992delinsTG (p.Pro664Leu) c.1136_1137delinsTG (p.Pro379Leu) | ClinVar |
8 | g.89946194_89946195delinsTG | CA1801419508 | NBN | n.3317_3318delinsCA c.1769_1770delinsCA (p.Pro590=) c.2015_2016delinsCA (p.Pro672=) c.*1626_*1627delinsCA (n.*1626_*1627delinsCA) c.*1324_*1325delinsCA (n.*1324_*1325delinsCA) c.*1683_*1684delinsCA (n.*1683_*1684delinsCA) n.3800_3801delinsCA c.*1619_*1620delinsCA (n.*1619_*1620delinsCA) c.*1536_*1537delinsCA (n.*1536_*1537delinsCA) c.1703_1704delinsCA (p.Pro568=) c.*2566_*2567delinsCA (n.*2566_*2567delinsCA) c.1846-2829_1846-2828delinsCA (n.1846-2829_1846-2828delinsCA) c.1946_1947delinsCA (p.Pro649=) c.*1413_*1414delinsCA (n.*1413_*1414delinsCA) n.2688-10583_2688-10582delinsCA n.3636+7049_3636+7050delinsCA n.2136_2137delinsCA n.2106_2107delinsCA c.*1888_*1889delinsCA (n.*1888_*1889delinsCA) n.431_432delinsCA c.180+1629_180+1630delinsCA (n.180+1629_180+1630delinsCA) c.1991_1992delinsCA (p.Pro664=) c.1136_1137delinsCA (p.Pro379=) | |
8 | g.89946195G>A | CA4802630 | NBN | n.3317C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.3800C>T c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.*2566C>T (n.*2566C>T) c.1846-2829C>T (n.1846-2829C>T) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.2688-10583C>T n.3636+7049C>T n.2136C>T n.2106C>T c.*1888C>T (n.*1888C>T) n.431C>T c.180+1629C>T (n.180+1629C>T) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946195G>C | CA371676436 | NBN | n.3317C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*1683C>G (n.*1683C>G) n.3800C>G c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.*2566C>G (n.*2566C>G) c.1846-2829C>G (n.1846-2829C>G) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.2688-10583C>G n.3636+7049C>G n.2136C>G n.2106C>G c.*1888C>G (n.*1888C>G) n.431C>G c.180+1629C>G (n.180+1629C>G) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) | dbSNP |
8 | g.89946195G= | CA1801419510 | NBN | n.3317C= c.1769C= (p.Pro590=) c.2015C= (p.Pro672=) c.*1626C= (n.*1626C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*1683C= (n.*1683C=) n.3800C= c.*1619C= (n.*1619C=) c.*1536C= (n.*1536C=) c.1703C= (p.Pro568=) c.*2566C= (n.*2566C=) c.1846-2829C= (n.1846-2829C=) c.1946C= (p.Pro649=) c.*1413C= (n.*1413C=) n.2688-10583C= n.3636+7049C= n.2136C= n.2106C= c.*1888C= (n.*1888C=) n.431C= c.180+1629C= (n.180+1629C=) c.1991C= (p.Pro664=) c.1136C= (p.Pro379=) | |
8 | g.89946195G>T | CA371676437 | NBN | n.3317C>A c.1769C>A (p.Pro590Gln) c.2015C>A (p.Pro672Gln) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*1683C>A (n.*1683C>A) n.3800C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.1703C>A (p.Pro568Gln) c.*2566C>A (n.*2566C>A) c.1846-2829C>A (n.1846-2829C>A) c.1946C>A (p.Pro649Gln) c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.2688-10583C>A n.3636+7049C>A n.2136C>A n.2106C>A c.*1888C>A (n.*1888C>A) n.431C>A c.180+1629C>A (n.180+1629C>A) c.1991C>A (p.Pro664Gln) c.1136C>A (p.Pro379Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.89946196del | CA918312320 | NBN | n.3317del c.1769del (p.Pro590HisfsTer4) c.2015del (p.Pro672HisfsTer4) c.*1626del (n.*1626del) c.*1324del (n.*1324del) c.*1683del (n.*1683del) n.3800del c.*1619del (n.*1619del) c.*1536del (n.*1536del) c.1703del (p.Pro568HisfsTer4) c.*2566del (n.*2566del) c.1846-2829del (n.1846-2829del) c.1946del (p.Pro649HisfsTer4) c.*1413del (n.*1413del) n.2688-10583del n.3636+7049del n.2136del n.2106del c.*1888del (n.*1888del) n.431del c.180+1629del (n.180+1629del) c.1991del (p.Pro664HisfsTer4) c.1136del (p.Pro379HisfsTer4) | dbSNP |
8 | g.89946196G>A | CA371676438 | NBN | n.3316C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*1682C>T (n.*1682C>T) n.3799C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.*2565C>T (n.*2565C>T) c.1846-2830C>T (n.1846-2830C>T) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.2688-10584C>T n.3636+7048C>T n.2135C>T n.2105C>T c.*1887C>T (n.*1887C>T) n.430C>T c.180+1628C>T (n.180+1628C>T) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) | dbSNP |
8 | g.89946196G>C | CA371676439 | NBN | n.3316C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.*1682C>G (n.*1682C>G) n.3799C>G c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.*2565C>G (n.*2565C>G) c.1846-2830C>G (n.1846-2830C>G) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.2688-10584C>G n.3636+7048C>G n.2135C>G n.2105C>G c.*1887C>G (n.*1887C>G) n.430C>G c.180+1628C>G (n.180+1628C>G) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946196G>T | CA371676440 | NBN | n.3316C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.*1682C>A (n.*1682C>A) n.3799C>A c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.*2565C>A (n.*2565C>A) c.1846-2830C>A (n.1846-2830C>A) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.2688-10584C>A n.3636+7048C>A n.2135C>A n.2105C>A c.*1887C>A (n.*1887C>A) n.430C>A c.180+1628C>A (n.180+1628C>A) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946197A= | CA1801419511 | NBN | n.3315T= c.1767T= (p.Asn589=) c.2013T= (p.Asn671=) c.*1624T= (n.*1624T=) c.*1322T= (n.*1322T=) c.*1681T= (n.*1681T=) n.3798T= c.*1617T= (n.*1617T=) c.*1534T= (n.*1534T=) c.1701T= (p.Asn567=) c.*2564T= (n.*2564T=) c.1846-2831T= (n.1846-2831T=) c.1944T= (p.Asn648=) c.*1411T= (n.*1411T=) n.2688-10585T= n.3636+7047T= n.2134T= n.2104T= c.*1886T= (n.*1886T=) n.429T= c.180+1627T= (n.180+1627T=) c.1989T= (p.Asn663=) c.1134T= (p.Asn378=) | |
8 | g.89946197A>C | CA371676441 | NBN | n.3315T>G c.1767T>G (p.Asn589Lys) c.2013T>G (p.Asn671Lys) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.3798T>G c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.1701T>G (p.Asn567Lys) c.*2564T>G (n.*2564T>G) c.1846-2831T>G (n.1846-2831T>G) c.1944T>G (p.Asn648Lys) c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.2688-10585T>G n.3636+7047T>G n.2134T>G n.2104T>G c.*1886T>G (n.*1886T>G) n.429T>G c.180+1627T>G (n.180+1627T>G) c.1989T>G (p.Asn663Lys) c.1134T>G (p.Asn378Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946197A>G | CA461837713 | NBN | n.3315T>C c.1767T>C (p.Asn589=) c.2013T>C (p.Asn671=) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.3798T>C c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.1701T>C (p.Asn567=) c.*2564T>C (n.*2564T>C) c.1846-2831T>C (n.1846-2831T>C) c.1944T>C (p.Asn648=) c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.2688-10585T>C n.3636+7047T>C n.2134T>C n.2104T>C c.*1886T>C (n.*1886T>C) n.429T>C c.180+1627T>C (n.180+1627T>C) c.1989T>C (p.Asn663=) c.1134T>C (p.Asn378=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946197A>T | CA371676442 | NBN | n.3315T>A c.1767T>A (p.Asn589Lys) c.2013T>A (p.Asn671Lys) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) n.3798T>A c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.1701T>A (p.Asn567Lys) c.*2564T>A (n.*2564T>A) c.1846-2831T>A (n.1846-2831T>A) c.1944T>A (p.Asn648Lys) c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.2688-10585T>A n.3636+7047T>A n.2134T>A n.2104T>A c.*1886T>A (n.*1886T>A) n.429T>A c.180+1627T>A (n.180+1627T>A) c.1989T>A (p.Asn663Lys) c.1134T>A (p.Asn378Lys) | |
8 | g.89946198T>A | CA371676443 | NBN | n.3314A>T c.1766A>T (p.Asn589Ile) c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*1680A>T (n.*1680A>T) n.3797A>T c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.1846-2832A>T (n.1846-2832A>T) c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.2688-10586A>T n.3636+7046A>T n.2133A>T n.2103A>T c.*1885A>T (n.*1885A>T) n.428A>T c.180+1626A>T (n.180+1626A>T) c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.1133A>T (p.Asn378Ile) | dbSNP |
8 | g.89946198T>C | CA371676444 | NBN | n.3314A>G c.1766A>G (p.Asn589Ser) c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*1680A>G (n.*1680A>G) n.3797A>G c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.1846-2832A>G (n.1846-2832A>G) c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.2688-10586A>G n.3636+7046A>G n.2133A>G n.2103A>G c.*1885A>G (n.*1885A>G) n.428A>G c.180+1626A>G (n.180+1626A>G) c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.1133A>G (p.Asn378Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946198T>G | CA371676445 | NBN | n.3314A>C c.1766A>C (p.Asn589Thr) c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1680A>C (n.*1680A>C) n.3797A>C c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.1846-2832A>C (n.1846-2832A>C) c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.2688-10586A>C n.3636+7046A>C n.2133A>C n.2103A>C c.*1885A>C (n.*1885A>C) n.428A>C c.180+1626A>C (n.180+1626A>C) c.1988A>C (p.Asn663Thr) c.1133A>C (p.Asn378Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946198T= | CA1801419512 | NBN | n.3314A= c.1766A= (p.Asn589=) c.2012A= (p.Asn671=) c.*1623A= (n.*1623A=) c.*1321A= (n.*1321A=) c.*1680A= (n.*1680A=) n.3797A= c.*1616A= (n.*1616A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.1700A= (p.Asn567=) c.*2563A= (n.*2563A=) c.1846-2832A= (n.1846-2832A=) c.1943A= (p.Asn648=) c.*1410A= (n.*1410A=) n.2688-10586A= n.3636+7046A= n.2133A= n.2103A= c.*1885A= (n.*1885A=) n.428A= c.180+1626A= (n.180+1626A=) c.1988A= (p.Asn663=) c.1133A= (p.Asn378=) | |
8 | g.89946199T>A | CA371676446 | NBN | n.3313A>T c.1765A>T (p.Asn589Tyr) c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*1679A>T (n.*1679A>T) n.3796A>T c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.*2562A>T (n.*2562A>T) c.1846-2833A>T (n.1846-2833A>T) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.2688-10587A>T n.3636+7045A>T n.2132A>T n.2102A>T c.*1884A>T (n.*1884A>T) n.427A>T c.180+1625A>T (n.180+1625A>T) c.1987A>T (p.Asn663Tyr) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) | |
8 | g.89946199T>C | CA371676447 | NBN | n.3313A>G c.1765A>G (p.Asn589Asp) c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*1679A>G (n.*1679A>G) n.3796A>G c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.*2562A>G (n.*2562A>G) c.1846-2833A>G (n.1846-2833A>G) c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.2688-10587A>G n.3636+7045A>G n.2132A>G n.2102A>G c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.427A>G c.180+1625A>G (n.180+1625A>G) c.1987A>G (p.Asn663Asp) c.1132A>G (p.Asn378Asp) | |
8 | g.89946199T>G | CA371676448 | NBN | n.3313A>C c.1765A>C (p.Asn589His) c.2011A>C (p.Asn671His) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*1679A>C (n.*1679A>C) n.3796A>C c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.1699A>C (p.Asn567His) c.*2562A>C (n.*2562A>C) c.1846-2833A>C (n.1846-2833A>C) c.1942A>C (p.Asn648His) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.2688-10587A>C n.3636+7045A>C n.2132A>C n.2102A>C c.*1884A>C (n.*1884A>C) n.427A>C c.180+1625A>C (n.180+1625A>C) c.1987A>C (p.Asn663His) c.1132A>C (p.Asn378His) | |
8 | g.89946200T>A | CA371676450 | NBN | n.3312A>T c.1764A>T (p.Arg588Ser) c.2010A>T (p.Arg670Ser) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.3795A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.1698A>T (p.Arg566Ser) c.*2561A>T (n.*2561A>T) c.1846-2834A>T (n.1846-2834A>T) c.1941A>T (p.Arg647Ser) c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.2688-10588A>T n.3636+7044A>T n.2131A>T n.2101A>T c.*1883A>T (n.*1883A>T) n.426A>T c.180+1624A>T (n.180+1624A>T) c.1986A>T (p.Arg662Ser) c.1131A>T (p.Arg377Ser) | |
8 | g.89946200T>C | CA461837716 | NBN | n.3312A>G c.1764A>G (p.Arg588=) c.2010A>G (p.Arg670=) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.3795A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.1698A>G (p.Arg566=) c.*2561A>G (n.*2561A>G) c.1846-2834A>G (n.1846-2834A>G) c.1941A>G (p.Arg647=) c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.2688-10588A>G n.3636+7044A>G n.2131A>G n.2101A>G c.*1883A>G (n.*1883A>G) n.426A>G c.180+1624A>G (n.180+1624A>G) c.1986A>G (p.Arg662=) c.1131A>G (p.Arg377=) | |
8 | g.89946200T>G | CA371676449 | NBN | n.3312A>C c.1764A>C (p.Arg588Ser) c.2010A>C (p.Arg670Ser) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.3795A>C c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.1698A>C (p.Arg566Ser) c.*2561A>C (n.*2561A>C) c.1846-2834A>C (n.1846-2834A>C) c.1941A>C (p.Arg647Ser) c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.2688-10588A>C n.3636+7044A>C n.2131A>C n.2101A>C c.*1883A>C (n.*1883A>C) n.426A>C c.180+1624A>C (n.180+1624A>C) c.1986A>C (p.Arg662Ser) c.1131A>C (p.Arg377Ser) | dbSNP |
8 | g.89946201C>A | CA371676451 | NBN | n.3311G>T c.1763G>T (p.Arg588Ile) c.2009G>T (p.Arg670Ile) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.3794G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.1697G>T (p.Arg566Ile) c.*2560G>T (n.*2560G>T) c.1846-2835G>T (n.1846-2835G>T) c.1940G>T (p.Arg647Ile) c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.2688-10589G>T n.3636+7043G>T n.2130G>T n.2100G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) n.425G>T c.180+1623G>T (n.180+1623G>T) c.1985G>T (p.Arg662Ile) c.1130G>T (p.Arg377Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946201C= | CA1801419513 | NBN | n.3311G= c.1763G= (p.Arg588=) c.2009G= (p.Arg670=) c.*1620G= (n.*1620G=) c.*1318G= (n.*1318G=) c.*1677G= (n.*1677G=) n.3794G= c.*1613G= (n.*1613G=) c.*1530G= (n.*1530G=) c.1697G= (p.Arg566=) c.*2560G= (n.*2560G=) c.1846-2835G= (n.1846-2835G=) c.1940G= (p.Arg647=) c.*1407G= (n.*1407G=) n.2688-10589G= n.3636+7043G= n.2130G= n.2100G= c.*1882G= (n.*1882G=) n.425G= c.180+1623G= (n.180+1623G=) c.1985G= (p.Arg662=) c.1130G= (p.Arg377=) | |
8 | g.89946201C>G | CA371676452 | NBN | n.3311G>C c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.3794G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.1697G>C (p.Arg566Thr) c.*2560G>C (n.*2560G>C) c.1846-2835G>C (n.1846-2835G>C) c.1940G>C (p.Arg647Thr) c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.2688-10589G>C n.3636+7043G>C n.2130G>C n.2100G>C c.*1882G>C (n.*1882G>C) n.425G>C c.180+1623G>C (n.180+1623G>C) c.1985G>C (p.Arg662Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr) | dbSNP |
8 | g.89946201C>T | CA371676453 | NBN | n.3311G>A c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.3794G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.1697G>A (p.Arg566Lys) c.*2560G>A (n.*2560G>A) c.1846-2835G>A (n.1846-2835G>A) c.1940G>A (p.Arg647Lys) c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.2688-10589G>A n.3636+7043G>A n.2130G>A n.2100G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.425G>A c.180+1623G>A (n.180+1623G>A) c.1985G>A (p.Arg662Lys) c.1130G>A (p.Arg377Lys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946202T>A | CA371676454 | NBN | n.3310A>T c.1762A>T (p.Arg588Ter) c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*1676A>T (n.*1676A>T) n.3793A>T c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.1696A>T (p.Arg566Ter) c.*2559A>T (n.*2559A>T) c.1846-2836A>T (n.1846-2836A>T) c.1939A>T (p.Arg647Ter) c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.2688-10590A>T n.3636+7042A>T n.2129A>T n.2099A>T c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.424A>T c.180+1622A>T (n.180+1622A>T) c.1984A>T (p.Arg662Ter) c.1129A>T (p.Arg377Ter) | |
8 | g.89946202T>C | CA10578747 | NBN | n.3310A>G c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1676A>G (n.*1676A>G) n.3793A>G c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.1696A>G (p.Arg566Gly) c.*2559A>G (n.*2559A>G) c.1846-2836A>G (n.1846-2836A>G) c.1939A>G (p.Arg647Gly) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.2688-10590A>G n.3636+7042A>G n.2129A>G n.2099A>G c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.424A>G c.180+1622A>G (n.180+1622A>G) c.1984A>G (p.Arg662Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946202T>G | CA461837719 | NBN | n.3310A>C c.1762A>C (p.Arg588=) c.2008A>C (p.Arg670=) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*1676A>C (n.*1676A>C) n.3793A>C c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.1696A>C (p.Arg566=) c.*2559A>C (n.*2559A>C) c.1846-2836A>C (n.1846-2836A>C) c.1939A>C (p.Arg647=) c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.2688-10590A>C n.3636+7042A>C n.2129A>C n.2099A>C c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.424A>C c.180+1622A>C (n.180+1622A>C) c.1984A>C (p.Arg662=) c.1129A>C (p.Arg377=) | |
8 | g.89946202T= | CA1801419514 | NBN | n.3310A= c.1762A= (p.Arg588=) c.2008A= (p.Arg670=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.*1317A= (n.*1317A=) c.*1676A= (n.*1676A=) n.3793A= c.*1612A= (n.*1612A=) c.*1529A= (n.*1529A=) c.1696A= (p.Arg566=) c.*2559A= (n.*2559A=) c.1846-2836A= (n.1846-2836A=) c.1939A= (p.Arg647=) c.*1406A= (n.*1406A=) n.2688-10590A= n.3636+7042A= n.2129A= n.2099A= c.*1881A= (n.*1881A=) n.424A= c.180+1622A= (n.180+1622A=) c.1984A= (p.Arg662=) c.1129A= (p.Arg377=) | |
8 | g.89946203G>A | CA4802631 | NBN | n.3309C>T c.1761C>T (p.Ser587=) c.2007C>T (p.Ser669=) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) n.3792C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.1695C>T (p.Ser565=) c.*2558C>T (n.*2558C>T) c.1846-2837C>T (n.1846-2837C>T) c.1938C>T (p.Ser646=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.2688-10591C>T n.3636+7041C>T n.2128C>T n.2098C>T c.*1880C>T (n.*1880C>T) n.423C>T c.180+1621C>T (n.180+1621C>T) c.1983C>T (p.Ser661=) c.1128C>T (p.Ser376=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946203G>C | CA461837724 | NBN | n.3309C>G c.1761C>G (p.Ser587=) c.2007C>G (p.Ser669=) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) n.3792C>G c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.1695C>G (p.Ser565=) c.*2558C>G (n.*2558C>G) c.1846-2837C>G (n.1846-2837C>G) c.1938C>G (p.Ser646=) c.*1405C>G (n.*1405C>G) n.2688-10591C>G n.3636+7041C>G n.2128C>G n.2098C>G c.*1880C>G (n.*1880C>G) n.423C>G c.180+1621C>G (n.180+1621C>G) c.1983C>G (p.Ser661=) c.1128C>G (p.Ser376=) | |
8 | g.89946203G= | CA1801419515 | NBN | n.3309C= c.1761C= (p.Ser587=) c.2007C= (p.Ser669=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.*1675C= (n.*1675C=) n.3792C= c.*1611C= (n.*1611C=) c.*1528C= (n.*1528C=) c.1695C= (p.Ser565=) c.*2558C= (n.*2558C=) c.1846-2837C= (n.1846-2837C=) c.1938C= (p.Ser646=) c.*1405C= (n.*1405C=) n.2688-10591C= n.3636+7041C= n.2128C= n.2098C= c.*1880C= (n.*1880C=) n.423C= c.180+1621C= (n.180+1621C=) c.1983C= (p.Ser661=) c.1128C= (p.Ser376=) | |
8 | g.89946203G>T | CA461837725 | NBN | n.3309C>A c.1761C>A (p.Ser587=) c.2007C>A (p.Ser669=) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*1675C>A (n.*1675C>A) n.3792C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.1695C>A (p.Ser565=) c.*2558C>A (n.*2558C>A) c.1846-2837C>A (n.1846-2837C>A) c.1938C>A (p.Ser646=) c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.2688-10591C>A n.3636+7041C>A n.2128C>A n.2098C>A c.*1880C>A (n.*1880C>A) n.423C>A c.180+1621C>A (n.180+1621C>A) c.1983C>A (p.Ser661=) c.1128C>A (p.Ser376=) | |
8 | g.89946204del | CA2717850457 | NBN | n.3309del c.1761del (p.Arg588GlufsTer6) c.2007del (p.Arg670GlufsTer6) c.*1618del (n.*1618del) c.*1316del (n.*1316del) c.*1675del (n.*1675del) n.3792del c.*1611del (n.*1611del) c.*1528del (n.*1528del) c.1695del (p.Arg566GlufsTer6) c.*2558del (n.*2558del) c.1846-2837del (n.1846-2837del) c.1938del (p.Arg647GlufsTer6) c.*1405del (n.*1405del) n.2688-10591del n.3636+7041del n.2128del n.2098del c.*1880del (n.*1880del) n.423del c.180+1621del (n.180+1621del) c.1983del (p.Arg662GlufsTer6) c.1128del (p.Arg377GlufsTer6) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946204G>A | CA371676455 | NBN | n.3308C>T c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.2006C>T (p.Ser669Phe) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) n.3791C>T c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.1694C>T (p.Ser565Phe) c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.1846-2838C>T (n.1846-2838C>T) c.1937C>T (p.Ser646Phe) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.2688-10592C>T n.3636+7040C>T n.2127C>T n.2097C>T c.*1879C>T (n.*1879C>T) n.422C>T c.180+1620C>T (n.180+1620C>T) c.1982C>T (p.Ser661Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89946204G>C | CA371676456 | NBN | n.3308C>G c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.2006C>G (p.Ser669Cys) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*1674C>G (n.*1674C>G) n.3791C>G c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.1694C>G (p.Ser565Cys) c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.1846-2838C>G (n.1846-2838C>G) c.1937C>G (p.Ser646Cys) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.2688-10592C>G n.3636+7040C>G n.2127C>G n.2097C>G c.*1879C>G (n.*1879C>G) n.422C>G c.180+1620C>G (n.180+1620C>G) c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946204G>T | CA371676457 | NBN | n.3308C>A c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.2006C>A (p.Ser669Tyr) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*1674C>A (n.*1674C>A) n.3791C>A c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.1694C>A (p.Ser565Tyr) c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.1846-2838C>A (n.1846-2838C>A) c.1937C>A (p.Ser646Tyr) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.2688-10592C>A n.3636+7040C>A n.2127C>A n.2097C>A c.*1879C>A (n.*1879C>A) n.422C>A c.180+1620C>A (n.180+1620C>A) c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) | dbSNP |
8 | g.89946205A>C | CA371676458 | NBN | n.3307T>G c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*1673T>G (n.*1673T>G) n.3790T>G c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.*2556T>G (n.*2556T>G) c.1846-2839T>G (n.1846-2839T>G) c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.2688-10593T>G n.3636+7039T>G n.2126T>G n.2096T>G c.*1878T>G (n.*1878T>G) n.421T>G c.180+1619T>G (n.180+1619T>G) c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) | ClinVar |
8 | g.89946205A>G | CA371676459 | NBN | n.3307T>C c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.2005T>C (p.Ser669Pro) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) n.3790T>C c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.*2556T>C (n.*2556T>C) c.1846-2839T>C (n.1846-2839T>C) c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.2688-10593T>C n.3636+7039T>C n.2126T>C n.2096T>C c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.421T>C c.180+1619T>C (n.180+1619T>C) c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) | |
8 | g.89946205A>T | CA371676460 | NBN | n.3307T>A c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.2005T>A (p.Ser669Thr) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*1673T>A (n.*1673T>A) n.3790T>A c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.*2556T>A (n.*2556T>A) c.1846-2839T>A (n.1846-2839T>A) c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.2688-10593T>A n.3636+7039T>A n.2126T>A n.2096T>A c.*1878T>A (n.*1878T>A) n.421T>A c.180+1619T>A (n.180+1619T>A) c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) | dbSNP |
8 | g.89946206A= | CA1801419516 | NBN | n.3306T= c.1758T= (p.Thr586=) c.2004T= (p.Thr668=) c.*1615T= (n.*1615T=) c.*1313T= (n.*1313T=) c.*1672T= (n.*1672T=) n.3789T= c.*1608T= (n.*1608T=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.1692T= (p.Thr564=) c.*2555T= (n.*2555T=) c.1846-2840T= (n.1846-2840T=) c.1935T= (p.Thr645=) c.*1402T= (n.*1402T=) n.2688-10594T= n.3636+7038T= n.2125T= n.2095T= c.*1877T= (n.*1877T=) n.420T= c.180+1618T= (n.180+1618T=) c.1980T= (p.Thr660=) c.1125T= (p.Thr375=) | |
8 | g.89946206A>C | CA461837728 | NBN | n.3306T>G c.1758T>G (p.Thr586=) c.2004T>G (p.Thr668=) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.3789T>G c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.1692T>G (p.Thr564=) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.1846-2840T>G (n.1846-2840T>G) c.1935T>G (p.Thr645=) c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.2688-10594T>G n.3636+7038T>G n.2125T>G n.2095T>G c.*1877T>G (n.*1877T>G) n.420T>G c.180+1618T>G (n.180+1618T>G) c.1980T>G (p.Thr660=) c.1125T>G (p.Thr375=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946206A>G | CA461837731 | NBN | n.3306T>C c.1758T>C (p.Thr586=) c.2004T>C (p.Thr668=) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) n.3789T>C c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.1692T>C (p.Thr564=) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.1846-2840T>C (n.1846-2840T>C) c.1935T>C (p.Thr645=) c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.2688-10594T>C n.3636+7038T>C n.2125T>C n.2095T>C c.*1877T>C (n.*1877T>C) n.420T>C c.180+1618T>C (n.180+1618T>C) c.1980T>C (p.Thr660=) c.1125T>C (p.Thr375=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946206A>T | CA461837729 | NBN | n.3306T>A c.1758T>A (p.Thr586=) c.2004T>A (p.Thr668=) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) n.3789T>A c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.1692T>A (p.Thr564=) c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.1846-2840T>A (n.1846-2840T>A) c.1935T>A (p.Thr645=) c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.2688-10594T>A n.3636+7038T>A n.2125T>A n.2095T>A c.*1877T>A (n.*1877T>A) n.420T>A c.180+1618T>A (n.180+1618T>A) c.1980T>A (p.Thr660=) c.1125T>A (p.Thr375=) | dbSNP |
8 | g.89946207G>A | CA10578748 | NBN | n.3305C>T c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) n.3788C>T c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.*2554C>T (n.*2554C>T) c.1846-2841C>T (n.1846-2841C>T) c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.2688-10595C>T n.3636+7037C>T n.2124C>T n.2094C>T c.*1876C>T (n.*1876C>T) n.419C>T c.180+1617C>T (n.180+1617C>T) c.1979C>T (p.Thr660Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946207G>C | CA371676462 | NBN | n.3305C>G c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) n.3788C>G c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.*2554C>G (n.*2554C>G) c.1846-2841C>G (n.1846-2841C>G) c.1934C>G (p.Thr645Ser) c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.2688-10595C>G n.3636+7037C>G n.2124C>G n.2094C>G c.*1876C>G (n.*1876C>G) n.419C>G c.180+1617C>G (n.180+1617C>G) c.1979C>G (p.Thr660Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946207G= | CA1801419517 | NBN | n.3305C= c.1757C= (p.Thr586=) c.2003C= (p.Thr668=) c.*1614C= (n.*1614C=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.*1671C= (n.*1671C=) n.3788C= c.*1607C= (n.*1607C=) c.*1524C= (n.*1524C=) c.1691C= (p.Thr564=) c.*2554C= (n.*2554C=) c.1846-2841C= (n.1846-2841C=) c.1934C= (p.Thr645=) c.*1401C= (n.*1401C=) n.2688-10595C= n.3636+7037C= n.2124C= n.2094C= c.*1876C= (n.*1876C=) n.419C= c.180+1617C= (n.180+1617C=) c.1979C= (p.Thr660=) c.1124C= (p.Thr375=) | |
8 | g.89946207G>T | CA371676461 | NBN | n.3305C>A c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.3788C>A c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.*2554C>A (n.*2554C>A) c.1846-2841C>A (n.1846-2841C>A) c.1934C>A (p.Thr645Asn) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.2688-10595C>A n.3636+7037C>A n.2124C>A n.2094C>A c.*1876C>A (n.*1876C>A) n.419C>A c.180+1617C>A (n.180+1617C>A) c.1979C>A (p.Thr660Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.89946208T>A | CA371676463 | NBN | n.3304A>T c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*1670A>T (n.*1670A>T) n.3787A>T c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.*2553A>T (n.*2553A>T) c.1846-2842A>T (n.1846-2842A>T) c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.2688-10596A>T n.3636+7036A>T n.2123A>T n.2093A>T c.*1875A>T (n.*1875A>T) n.418A>T c.180+1616A>T (n.180+1616A>T) c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) | dbSNP |
8 | g.89946208T>C | CA4802632 | NBN | n.3304A>G c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*1670A>G (n.*1670A>G) n.3787A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.*2553A>G (n.*2553A>G) c.1846-2842A>G (n.1846-2842A>G) c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.2688-10596A>G n.3636+7036A>G n.2123A>G n.2093A>G c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.418A>G c.180+1616A>G (n.180+1616A>G) c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946208T>G | CA371676464 | NBN | n.3304A>C c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*1670A>C (n.*1670A>C) n.3787A>C c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.*2553A>C (n.*2553A>C) c.1846-2842A>C (n.1846-2842A>C) c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.2688-10596A>C n.3636+7036A>C n.2123A>C n.2093A>C c.*1875A>C (n.*1875A>C) n.418A>C c.180+1616A>C (n.180+1616A>C) c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) | |
8 | g.89946208T= | CA1801419518 | NBN | n.3304A= c.1756A= (p.Thr586=) c.2002A= (p.Thr668=) c.*1613A= (n.*1613A=) c.*1311A= (n.*1311A=) c.*1670A= (n.*1670A=) n.3787A= c.*1606A= (n.*1606A=) c.*1523A= (n.*1523A=) c.1690A= (p.Thr564=) c.*2553A= (n.*2553A=) c.1846-2842A= (n.1846-2842A=) c.1933A= (p.Thr645=) c.*1400A= (n.*1400A=) n.2688-10596A= n.3636+7036A= n.2123A= n.2093A= c.*1875A= (n.*1875A=) n.418A= c.180+1616A= (n.180+1616A=) c.1978A= (p.Thr660=) c.1123A= (p.Thr375=) | |
8 | g.89946208_89946210delinsTAG | CA1801419519 | NBN | n.3302_3304delinsCTA c.1754_1756delinsCTA (p.Ser585=) c.2000_2002delinsCTA (p.Ser667=) c.*1611_*1613delinsCTA (n.*1611_*1613delinsCTA) c.*1309_*1311delinsCTA (n.*1309_*1311delinsCTA) c.*1668_*1670delinsCTA (n.*1668_*1670delinsCTA) n.3785_3787delinsCTA c.*1604_*1606delinsCTA (n.*1604_*1606delinsCTA) c.*1521_*1523delinsCTA (n.*1521_*1523delinsCTA) c.1688_1690delinsCTA (p.Ser563=) c.*2551_*2553delinsCTA (n.*2551_*2553delinsCTA) c.1846-2844_1846-2842delinsCTA (n.1846-2844_1846-2842delinsCTA) c.1931_1933delinsCTA (p.Ser644=) c.*1398_*1400delinsCTA (n.*1398_*1400delinsCTA) n.2688-10598_2688-10596delinsCTA n.3636+7034_3636+7036delinsCTA n.2121_2123delinsCTA n.2091_2093delinsCTA c.*1873_*1875delinsCTA (n.*1873_*1875delinsCTA) n.416_418delinsCTA c.180+1614_180+1616delinsCTA (n.180+1614_180+1616delinsCTA) c.1976_1978delinsCTA (p.Ser659=) c.1121_1123delinsCTA (p.Ser374=) | |
8 | g.89946209A= | CA1801419520 | NBN | n.3303T= c.1755T= (p.Ser585=) c.2001T= (p.Ser667=) c.*1612T= (n.*1612T=) c.*1310T= (n.*1310T=) c.*1669T= (n.*1669T=) n.3786T= c.*1605T= (n.*1605T=) c.*1522T= (n.*1522T=) c.1689T= (p.Ser563=) c.*2552T= (n.*2552T=) c.1846-2843T= (n.1846-2843T=) c.1932T= (p.Ser644=) c.*1399T= (n.*1399T=) n.2688-10597T= n.3636+7035T= n.2122T= n.2092T= c.*1874T= (n.*1874T=) n.417T= c.180+1615T= (n.180+1615T=) c.1977T= (p.Ser659=) c.1122T= (p.Ser374=) | |
8 | g.89946209A>C | CA461837733 | NBN | n.3303T>G c.1755T>G (p.Ser585=) c.2001T>G (p.Ser667=) c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) n.3786T>G c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.1689T>G (p.Ser563=) c.*2552T>G (n.*2552T>G) c.1846-2843T>G (n.1846-2843T>G) c.1932T>G (p.Ser644=) c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.2688-10597T>G n.3636+7035T>G n.2122T>G n.2092T>G c.*1874T>G (n.*1874T>G) n.417T>G c.180+1615T>G (n.180+1615T>G) c.1977T>G (p.Ser659=) c.1122T>G (p.Ser374=) | |
8 | g.89946209A>G | CA461837734 | NBN | n.3303T>C c.1755T>C (p.Ser585=) c.2001T>C (p.Ser667=) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) n.3786T>C c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.1689T>C (p.Ser563=) c.*2552T>C (n.*2552T>C) c.1846-2843T>C (n.1846-2843T>C) c.1932T>C (p.Ser644=) c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.2688-10597T>C n.3636+7035T>C n.2122T>C n.2092T>C c.*1874T>C (n.*1874T>C) n.417T>C c.180+1615T>C (n.180+1615T>C) c.1977T>C (p.Ser659=) c.1122T>C (p.Ser374=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946209A>T | CA461837735 | NBN | n.3303T>A c.1755T>A (p.Ser585=) c.2001T>A (p.Ser667=) c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) n.3786T>A c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.1689T>A (p.Ser563=) c.*2552T>A (n.*2552T>A) c.1846-2843T>A (n.1846-2843T>A) c.1932T>A (p.Ser644=) c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.2688-10597T>A n.3636+7035T>A n.2122T>A n.2092T>A c.*1874T>A (n.*1874T>A) n.417T>A c.180+1615T>A (n.180+1615T>A) c.1977T>A (p.Ser659=) c.1122T>A (p.Ser374=) | dbSNP |
8 | g.89946209dup | CA2695209917 | NBN | n.3303dup c.1755dup (p.Thr586TyrfsTer10) c.2001dup (p.Thr668TyrfsTer10) c.*1612dup (n.*1612dup) c.*1310dup (n.*1310dup) c.*1669dup (n.*1669dup) n.3786dup c.*1605dup (n.*1605dup) c.*1522dup (n.*1522dup) c.1689dup (p.Thr564TyrfsTer10) c.*2552dup (n.*2552dup) c.1846-2843dup (n.1846-2843dup) c.1932dup (p.Thr645TyrfsTer10) c.*1399dup (n.*1399dup) n.2688-10597dup n.3636+7035dup n.2122dup n.2092dup c.*1874dup (n.*1874dup) n.417dup c.180+1615dup (n.180+1615dup) c.1977dup (p.Thr660TyrfsTer10) c.1122dup (p.Thr375TyrfsTer10) | |
8 | g.89946211_89946212del | CA16041203 | NBN | n.3302_3303del c.1754_1755del (p.Ser585TyrfsTer10) c.2000_2001del (p.Ser667TyrfsTer10) c.*1611_*1612del (n.*1611_*1612del) c.*1309_*1310del (n.*1309_*1310del) c.*1668_*1669del (n.*1668_*1669del) n.3785_3786del c.*1604_*1605del (n.*1604_*1605del) c.*1521_*1522del (n.*1521_*1522del) c.1688_1689del (p.Ser563TyrfsTer10) c.*2551_*2552del (n.*2551_*2552del) c.1846-2844_1846-2843del (n.1846-2844_1846-2843del) c.1931_1932del (p.Ser644TyrfsTer10) c.*1398_*1399del (n.*1398_*1399del) n.2688-10598_2688-10597del n.3636+7034_3636+7035del n.2121_2122del n.2091_2092del c.*1873_*1874del (n.*1873_*1874del) n.416_417del c.180+1614_180+1615del (n.180+1614_180+1615del) c.1976_1977del (p.Ser659TyrfsTer10) c.1121_1122del (p.Ser374TyrfsTer10) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946211_89946226del | CA2499219410 | NBN | n.3288_3303del c.1740_1755del (p.Val581LeufsTer8) c.1986_2001del (p.Val663LeufsTer8) c.*1597_*1612del (n.*1597_*1612del) c.*1295_*1310del (n.*1295_*1310del) c.*1654_*1669del (n.*1654_*1669del) n.3771_3786del c.*1590_*1605del (n.*1590_*1605del) c.*1507_*1522del (n.*1507_*1522del) c.1674_1689del (p.Val559LeufsTer8) c.*2537_*2552del (n.*2537_*2552del) c.1846-2858_1846-2843del (n.1846-2858_1846-2843del) c.1917_1932del (p.Val640LeufsTer8) c.*1384_*1399del (n.*1384_*1399del) n.2688-10612_2688-10597del n.3636+7020_3636+7035del n.2107_2122del n.2077_2092del c.*1859_*1874del (n.*1859_*1874del) n.402_417del c.180+1600_180+1615del (n.180+1600_180+1615del) c.1962_1977del (p.Val655LeufsTer8) c.1107_1122del (p.Val370LeufsTer8) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946210G>A | CA181274796 | NBN | n.3302C>T c.1754C>T (p.Ser585Phe) c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.3785C>T c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.*2551C>T (n.*2551C>T) c.1846-2844C>T (n.1846-2844C>T) c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.*1398C>T (n.*1398C>T) n.2688-10598C>T n.3636+7034C>T n.2121C>T n.2091C>T c.*1873C>T (n.*1873C>T) n.416C>T c.180+1614C>T (n.180+1614C>T) c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.1121C>T (p.Ser374Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946210G>C | CA371676465 | NBN | n.3302C>G c.1754C>G (p.Ser585Cys) c.2000C>G (p.Ser667Cys) c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.3785C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.*2551C>G (n.*2551C>G) c.1846-2844C>G (n.1846-2844C>G) c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.2688-10598C>G n.3636+7034C>G n.2121C>G n.2091C>G c.*1873C>G (n.*1873C>G) n.416C>G c.180+1614C>G (n.180+1614C>G) c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.1121C>G (p.Ser374Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946210G= | CA1801419521 | NBN | n.3302C= c.1754C= (p.Ser585=) c.2000C= (p.Ser667=) c.*1611C= (n.*1611C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*1668C= (n.*1668C=) n.3785C= c.*1604C= (n.*1604C=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.1688C= (p.Ser563=) c.*2551C= (n.*2551C=) c.1846-2844C= (n.1846-2844C=) c.1931C= (p.Ser644=) c.*1398C= (n.*1398C=) n.2688-10598C= n.3636+7034C= n.2121C= n.2091C= c.*1873C= (n.*1873C=) n.416C= c.180+1614C= (n.180+1614C=) c.1976C= (p.Ser659=) c.1121C= (p.Ser374=) | |
8 | g.89946210G>T | CA371676466 | NBN | n.3302C>A c.1754C>A (p.Ser585Tyr) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.3785C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.*2551C>A (n.*2551C>A) c.1846-2844C>A (n.1846-2844C>A) c.1931C>A (p.Ser644Tyr) c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.2688-10598C>A n.3636+7034C>A n.2121C>A n.2091C>A c.*1873C>A (n.*1873C>A) n.416C>A c.180+1614C>A (n.180+1614C>A) c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) | dbSNP |
8 | g.89946210_89946224delinsGAGTTTTTAATCACC | CA1801419522 | NBN | n.3288_3302delinsGGTGATTAAAAACTC c.1740_1754delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu580=) c.1986_2000delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu662=) c.*1597_*1611delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1597_*1611delinsGGTGATTAAAAACTC) c.*1295_*1309delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1295_*1309delinsGGTGATTAAAAACTC) c.*1654_*1668delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1654_*1668delinsGGTGATTAAAAACTC) n.3771_3785delinsGGTGATTAAAAACTC c.*1590_*1604delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1590_*1604delinsGGTGATTAAAAACTC) c.*1507_*1521delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1507_*1521delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1674_1688delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu558=) c.*2537_*2551delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*2537_*2551delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1846-2858_1846-2844delinsGGTGATTAAAAACTC (n.1846-2858_1846-2844delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1917_1931delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu639=) c.*1384_*1398delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1384_*1398delinsGGTGATTAAAAACTC) n.2688-10612_2688-10598delinsGGTGATTAAAAACTC n.3636+7020_3636+7034delinsGGTGATTAAAAACTC n.2107_2121delinsGGTGATTAAAAACTC n.2077_2091delinsGGTGATTAAAAACTC c.*1859_*1873delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1859_*1873delinsGGTGATTAAAAACTC) n.402_416delinsGGTGATTAAAAACTC c.180+1600_180+1614delinsGGTGATTAAAAACTC (n.180+1600_180+1614delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1962_1976delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu654=) c.1107_1121delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu369=) | |
8 | g.89946211A= | CA1801419523 | NBN | n.3301T= c.1753T= (p.Ser585=) c.1999T= (p.Ser667=) c.*1610T= (n.*1610T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.*1667T= (n.*1667T=) n.3784T= c.*1603T= (n.*1603T=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.1687T= (p.Ser563=) c.*2550T= (n.*2550T=) c.1846-2845T= (n.1846-2845T=) c.1930T= (p.Ser644=) c.*1397T= (n.*1397T=) n.2688-10599T= n.3636+7033T= n.2120T= n.2090T= c.*1872T= (n.*1872T=) n.415T= c.180+1613T= (n.180+1613T=) c.1975T= (p.Ser659=) c.1120T= (p.Ser374=) | |
8 | g.89946211A>C | CA4802633 | NBN | n.3301T>G c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) n.3784T>G c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.1846-2845T>G (n.1846-2845T>G) c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.2688-10599T>G n.3636+7033T>G n.2120T>G n.2090T>G c.*1872T>G (n.*1872T>G) n.415T>G c.180+1613T>G (n.180+1613T>G) c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89946211A>G | CA287913 | NBN | n.3301T>C c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) n.3784T>C c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.1846-2845T>C (n.1846-2845T>C) c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.2688-10599T>C n.3636+7033T>C n.2120T>C n.2090T>C c.*1872T>C (n.*1872T>C) n.415T>C c.180+1613T>C (n.180+1613T>C) c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89946211A>T | CA371676467 | NBN | n.3301T>A c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) n.3784T>A c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.1846-2845T>A (n.1846-2845T>A) c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.2688-10599T>A n.3636+7033T>A n.2120T>A n.2090T>A c.*1872T>A (n.*1872T>A) n.415T>A c.180+1613T>A (n.180+1613T>A) c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) | |
8 | g.89946214_89946227del | CA169175 | NBN | n.3288_3301del c.1740_1753del (p.Val581TyrfsTer10) c.1986_1999del (p.Val663TyrfsTer10) c.*1597_*1610del (n.*1597_*1610del) c.*1295_*1308del (n.*1295_*1308del) c.*1654_*1667del (n.*1654_*1667del) n.3771_3784del c.*1590_*1603del (n.*1590_*1603del) c.*1507_*1520del (n.*1507_*1520del) c.1674_1687del (p.Val559TyrfsTer10) c.*2537_*2550del (n.*2537_*2550del) c.1846-2858_1846-2845del (n.1846-2858_1846-2845del) c.1917_1930del (p.Val640TyrfsTer10) c.*1384_*1397del (n.*1384_*1397del) n.2688-10612_2688-10599del n.3636+7020_3636+7033del n.2107_2120del n.2077_2090del c.*1859_*1872del (n.*1859_*1872del) n.402_415del c.180+1600_180+1613del (n.180+1600_180+1613del) c.1962_1975del (p.Val655TyrfsTer10) c.1107_1120del (p.Val370TyrfsTer10) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946212G>A | CA16605423 | NBN | n.3300C>T c.1752C>T (p.Asn584=) c.1998C>T (p.Asn666=) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) n.3783C>T c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.1686C>T (p.Asn562=) c.*2549C>T (n.*2549C>T) c.1846-2846C>T (n.1846-2846C>T) c.1929C>T (p.Asn643=) c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.2688-10600C>T n.3636+7032C>T n.2119C>T n.2089C>T c.*1871C>T (n.*1871C>T) n.414C>T c.180+1612C>T (n.180+1612C>T) c.1974C>T (p.Asn658=) c.1119C>T (p.Asn373=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946212G>C | CA371676468 | NBN | n.3300C>G c.1752C>G (p.Asn584Lys) c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) n.3783C>G c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.1686C>G (p.Asn562Lys) c.*2549C>G (n.*2549C>G) c.1846-2846C>G (n.1846-2846C>G) c.1929C>G (p.Asn643Lys) c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.2688-10600C>G n.3636+7032C>G n.2119C>G n.2089C>G c.*1871C>G (n.*1871C>G) n.414C>G c.180+1612C>G (n.180+1612C>G) c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.1119C>G (p.Asn373Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946212G= | CA1801419524 | NBN | n.3300C= c.1752C= (p.Asn584=) c.1998C= (p.Asn666=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.*1666C= (n.*1666C=) n.3783C= c.*1602C= (n.*1602C=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.1686C= (p.Asn562=) c.*2549C= (n.*2549C=) c.1846-2846C= (n.1846-2846C=) c.1929C= (p.Asn643=) c.*1396C= (n.*1396C=) n.2688-10600C= n.3636+7032C= n.2119C= n.2089C= c.*1871C= (n.*1871C=) n.414C= c.180+1612C= (n.180+1612C=) c.1974C= (p.Asn658=) c.1119C= (p.Asn373=) | |
8 | g.89946212G>T | CA371676469 | NBN | n.3300C>A c.1752C>A (p.Asn584Lys) c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) n.3783C>A c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.1686C>A (p.Asn562Lys) c.*2549C>A (n.*2549C>A) c.1846-2846C>A (n.1846-2846C>A) c.1929C>A (p.Asn643Lys) c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.2688-10600C>A n.3636+7032C>A n.2119C>A n.2089C>A c.*1871C>A (n.*1871C>A) n.414C>A c.180+1612C>A (n.180+1612C>A) c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.1119C>A (p.Asn373Lys) | |
8 | g.89946212_89946216del | CA2579201601 | NBN | n.3296_3300del c.1748_1752del (p.Lys583IlefsTer11) c.1994_1998del (p.Lys665IlefsTer11) c.*1605_*1609del (n.*1605_*1609del) c.*1303_*1307del (n.*1303_*1307del) c.*1662_*1666del (n.*1662_*1666del) n.3779_3783del c.*1598_*1602del (n.*1598_*1602del) c.*1515_*1519del (n.*1515_*1519del) c.1682_1686del (p.Lys561IlefsTer11) c.*2545_*2549del (n.*2545_*2549del) c.1846-2850_1846-2846del (n.1846-2850_1846-2846del) c.1925_1929del (p.Lys642IlefsTer11) c.*1392_*1396del (n.*1392_*1396del) n.2688-10604_2688-10600del n.3636+7028_3636+7032del n.2115_2119del n.2085_2089del c.*1867_*1871del (n.*1867_*1871del) n.410_414del c.180+1608_180+1612del (n.180+1608_180+1612del) c.1970_1974del (p.Lys657IlefsTer11) c.1115_1119del (p.Lys372IlefsTer11) | |
8 | g.89946213T>A | CA371676472 | NBN | n.3299A>T c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) n.3782A>T c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.1846-2847A>T (n.1846-2847A>T) c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.2688-10601A>T n.3636+7031A>T n.2118A>T n.2088A>T c.*1870A>T (n.*1870A>T) n.413A>T c.180+1611A>T (n.180+1611A>T) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1118A>T (p.Asn373Ile) | |
8 | g.89946213T>C | CA371676471 | NBN | n.3299A>G c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) n.3782A>G c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.1846-2847A>G (n.1846-2847A>G) c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.2688-10601A>G n.3636+7031A>G n.2118A>G n.2088A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) n.413A>G c.180+1611A>G (n.180+1611A>G) c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1118A>G (p.Asn373Ser) | |
8 | g.89946213T>G | CA371676470 | NBN | n.3299A>C c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.*1665A>C (n.*1665A>C) n.3782A>C c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.1846-2847A>C (n.1846-2847A>C) c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.2688-10601A>C n.3636+7031A>C n.2118A>C n.2088A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) n.413A>C c.180+1611A>C (n.180+1611A>C) c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.1118A>C (p.Asn373Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946214T>A | CA371676473 | NBN | n.3298A>T c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) n.3781A>T c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.1846-2848A>T (n.1846-2848A>T) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.*1394A>T (n.*1394A>T) n.2688-10602A>T n.3636+7030A>T n.2117A>T n.2087A>T c.*1869A>T (n.*1869A>T) n.412A>T c.180+1610A>T (n.180+1610A>T) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.1117A>T (p.Asn373Tyr) | dbSNP |
8 | g.89946214T>C | CA371676474 | NBN | n.3298A>G c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) n.3781A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.1846-2848A>G (n.1846-2848A>G) c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.2688-10602A>G n.3636+7030A>G n.2117A>G n.2087A>G c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.412A>G c.180+1610A>G (n.180+1610A>G) c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.1117A>G (p.Asn373Asp) | dbSNP |
8 | g.89946214T>G | CA371676475 | NBN | n.3298A>C c.1750A>C (p.Asn584His) c.1996A>C (p.Asn666His) c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*1664A>C (n.*1664A>C) n.3781A>C c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1684A>C (p.Asn562His) c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.1846-2848A>C (n.1846-2848A>C) c.1927A>C (p.Asn643His) c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.2688-10602A>C n.3636+7030A>C n.2117A>C n.2087A>C c.*1869A>C (n.*1869A>C) n.412A>C c.180+1610A>C (n.180+1610A>C) c.1972A>C (p.Asn658His) c.1117A>C (p.Asn373His) | |
8 | g.89946215T>A | CA371676476 | NBN | n.3297A>T c.1749A>T (p.Lys583Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) n.3780A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.*2546A>T (n.*2546A>T) c.1846-2849A>T (n.1846-2849A>T) c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.2688-10603A>T n.3636+7029A>T n.2116A>T n.2086A>T c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.411A>T c.180+1609A>T (n.180+1609A>T) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn) | |
8 | g.89946215T>C | CA461837741 | NBN | n.3297A>G c.1749A>G (p.Lys583=) c.1995A>G (p.Lys665=) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) n.3780A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.1683A>G (p.Lys561=) c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.1846-2849A>G (n.1846-2849A>G) c.1926A>G (p.Lys642=) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.2688-10603A>G n.3636+7029A>G n.2116A>G n.2086A>G c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.411A>G c.180+1609A>G (n.180+1609A>G) c.1971A>G (p.Lys657=) c.1116A>G (p.Lys372=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946215T>G | CA371676477 | NBN | n.3297A>C c.1749A>C (p.Lys583Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) n.3780A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.*2546A>C (n.*2546A>C) c.1846-2849A>C (n.1846-2849A>C) c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.2688-10603A>C n.3636+7029A>C n.2116A>C n.2086A>C c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.411A>C c.180+1609A>C (n.180+1609A>C) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn) | |
8 | g.89946215T= | CA1801419525 | NBN | n.3297A= c.1749A= (p.Lys583=) c.1995A= (p.Lys665=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.*1304A= (n.*1304A=) c.*1663A= (n.*1663A=) n.3780A= c.*1599A= (n.*1599A=) c.*1516A= (n.*1516A=) c.1683A= (p.Lys561=) c.*2546A= (n.*2546A=) c.1846-2849A= (n.1846-2849A=) c.1926A= (p.Lys642=) c.*1393A= (n.*1393A=) n.2688-10603A= n.3636+7029A= n.2116A= n.2086A= c.*1868A= (n.*1868A=) n.411A= c.180+1609A= (n.180+1609A=) c.1971A= (p.Lys657=) c.1116A= (p.Lys372=) |