Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.3855+17dup
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n.2191+17dup
n.2178dup
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ClinVar
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n.2688-10512_2688-10511del
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n.2177_2178del
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.486+16G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946125A=CA1801419458NBNn.3372+15T=
c.1824+15T= (n.1824+15T=)
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c.2001+15T= (n.2001+15T=)
c.*1468+15T= (n.*1468+15T=)
n.2688-10513T=
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8g.89946125A>CCA4802619NBNn.3372+15T>G
c.1824+15T>G (n.1824+15T>G)
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n.3855+15T>G
c.*1674+15T>G (n.*1674+15T>G)
c.*1591+15T>G (n.*1591+15T>G)
c.1758+15T>G (n.1758+15T>G)
c.*2621+15T>G (n.*2621+15T>G)
c.1846-2759T>G (n.1846-2759T>G)
c.2001+15T>G (n.2001+15T>G)
c.*1468+15T>G (n.*1468+15T>G)
n.2688-10513T>G
n.3636+7119T>G
n.2191+15T>G
n.2176T>G
c.*1943+15T>G (n.*1943+15T>G)
n.486+15T>G
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c.2046+15T>G (n.2046+15T>G)
c.1191+15T>G (n.1191+15T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946125A>GCA2580079029NBNn.3372+15T>C
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n.2688-10513T>C
n.3636+7119T>C
n.2191+15T>C
n.2176T>C
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n.486+15T>C
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ClinVar dbSNP
8g.89946125A>TCA2717735771NBNn.3372+15T>A
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c.1758+15T>A (n.1758+15T>A)
c.*2621+15T>A (n.*2621+15T>A)
c.1846-2759T>A (n.1846-2759T>A)
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c.*1468+15T>A (n.*1468+15T>A)
n.2688-10513T>A
n.3636+7119T>A
n.2191+15T>A
n.2176T>A
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n.486+15T>A
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
8g.89946126G>TCA2687853901NBNn.3372+14C>A
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n.2688-10514C>A
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n.2175C>A
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n.486+14C>A
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gnomAD v4
8g.89946127T>ACA2717733804NBNn.3372+13A>T
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c.*1379+13A>T (n.*1379+13A>T)
c.*1738+13A>T (n.*1738+13A>T)
n.3855+13A>T
c.*1674+13A>T (n.*1674+13A>T)
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n.2174A>T
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dbSNP
8g.89946127T>CCA4802620NBNn.3372+13A>G
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n.2688-10515A>G
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n.2174A>G
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n.486+13A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946127T=CA1801419459NBNn.3372+13A=
c.1824+13A= (n.1824+13A=)
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8g.89946129G>ACA2580079030NBNn.3372+11C>T
c.1824+11C>T (n.1824+11C>T)
c.2070+11C>T (n.2070+11C>T)
c.*1681+11C>T (n.*1681+11C>T)
c.*1379+11C>T (n.*1379+11C>T)
c.*1738+11C>T (n.*1738+11C>T)
n.3855+11C>T
c.*1674+11C>T (n.*1674+11C>T)
c.*1591+11C>T (n.*1591+11C>T)
c.1758+11C>T (n.1758+11C>T)
c.*2621+11C>T (n.*2621+11C>T)
c.1846-2763C>T (n.1846-2763C>T)
c.2001+11C>T (n.2001+11C>T)
c.*1468+11C>T (n.*1468+11C>T)
n.2688-10517C>T
n.3636+7115C>T
n.2191+11C>T
n.2172C>T
c.*1943+11C>T (n.*1943+11C>T)
n.486+11C>T
c.180+1695C>T (n.180+1695C>T)
c.2046+11C>T (n.2046+11C>T)
c.1191+11C>T (n.1191+11C>T)
ClinVar
8g.89946129G>CCA2717980895NBNn.3372+11C>G
c.1824+11C>G (n.1824+11C>G)
c.2070+11C>G (n.2070+11C>G)
c.*1681+11C>G (n.*1681+11C>G)
c.*1379+11C>G (n.*1379+11C>G)
c.*1738+11C>G (n.*1738+11C>G)
n.3855+11C>G
c.*1674+11C>G (n.*1674+11C>G)
c.*1591+11C>G (n.*1591+11C>G)
c.1758+11C>G (n.1758+11C>G)
c.*2621+11C>G (n.*2621+11C>G)
c.1846-2763C>G (n.1846-2763C>G)
c.2001+11C>G (n.2001+11C>G)
c.*1468+11C>G (n.*1468+11C>G)
n.2688-10517C>G
n.3636+7115C>G
n.2191+11C>G
n.2172C>G
c.*1943+11C>G (n.*1943+11C>G)
n.486+11C>G
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dbSNP
8g.89946131A>GCA2499219408NBNn.3372+9T>C
c.1824+9T>C (n.1824+9T>C)
c.2070+9T>C (n.2070+9T>C)
c.*1681+9T>C (n.*1681+9T>C)
c.*1379+9T>C (n.*1379+9T>C)
c.*1738+9T>C (n.*1738+9T>C)
n.3855+9T>C
c.*1674+9T>C (n.*1674+9T>C)
c.*1591+9T>C (n.*1591+9T>C)
c.1758+9T>C (n.1758+9T>C)
c.*2621+9T>C (n.*2621+9T>C)
c.1846-2765T>C (n.1846-2765T>C)
c.2001+9T>C (n.2001+9T>C)
c.*1468+9T>C (n.*1468+9T>C)
n.2688-10519T>C
n.3636+7113T>C
n.2191+9T>C
n.2170T>C
c.*1943+9T>C (n.*1943+9T>C)
n.486+9T>C
c.180+1693T>C (n.180+1693T>C)
c.2046+9T>C (n.2046+9T>C)
c.1191+9T>C (n.1191+9T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89946132A>GCA2580079031NBNn.3372+8T>C
c.1824+8T>C (n.1824+8T>C)
c.2070+8T>C (n.2070+8T>C)
c.*1681+8T>C (n.*1681+8T>C)
c.*1379+8T>C (n.*1379+8T>C)
c.*1738+8T>C (n.*1738+8T>C)
n.3855+8T>C
c.*1674+8T>C (n.*1674+8T>C)
c.*1591+8T>C (n.*1591+8T>C)
c.1758+8T>C (n.1758+8T>C)
c.*2621+8T>C (n.*2621+8T>C)
c.1846-2766T>C (n.1846-2766T>C)
c.2001+8T>C (n.2001+8T>C)
c.*1468+8T>C (n.*1468+8T>C)
n.2688-10520T>C
n.3636+7112T>C
n.2191+8T>C
n.2169T>C
c.*1943+8T>C (n.*1943+8T>C)
n.486+8T>C
c.180+1692T>C (n.180+1692T>C)
c.2046+8T>C (n.2046+8T>C)
c.1191+8T>C (n.1191+8T>C)
ClinVar
8g.89946133T>CCA4802621NBNn.3372+7A>G
c.1824+7A>G (n.1824+7A>G)
c.2070+7A>G (n.2070+7A>G)
c.*1681+7A>G (n.*1681+7A>G)
c.*1379+7A>G (n.*1379+7A>G)
c.*1738+7A>G (n.*1738+7A>G)
n.3855+7A>G
c.*1674+7A>G (n.*1674+7A>G)
c.*1591+7A>G (n.*1591+7A>G)
c.1758+7A>G (n.1758+7A>G)
c.*2621+7A>G (n.*2621+7A>G)
c.1846-2767A>G (n.1846-2767A>G)
c.2001+7A>G (n.2001+7A>G)
c.*1468+7A>G (n.*1468+7A>G)
n.2688-10521A>G
n.3636+7111A>G
n.2191+7A>G
n.2168A>G
c.*1943+7A>G (n.*1943+7A>G)
n.486+7A>G
c.180+1691A>G (n.180+1691A>G)
c.2046+7A>G (n.2046+7A>G)
c.1191+7A>G (n.1191+7A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946133T>GCA2717735291NBNn.3372+7A>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2688-10526del
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n.2191+2del
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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c.*1379+1G>A (n.*1379+1G>A)
c.*1738+1G>A (n.*1738+1G>A)
n.3855+1G>A
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c.*1468+1G>A (n.*1468+1G>A)
n.2688-10527G>A
n.3636+7105G>A
n.2191+1G>A
n.2162G>A
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n.486+1G>A
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c.2046+1G>A (n.2046+1G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946140C>ACA371676312NBNn.3372G>T
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
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n.3855G>T
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c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.1758G>T (p.Lys586Asn)
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ClinVar dbSNP
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c.1824G= (p.Lys608=)
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c.2046G= (p.Lys682=)
c.1191G= (p.Lys397=)
8g.89946140C>GCA371676313NBNn.3372G>C
c.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.2070G>C (p.Lys690Asn)
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
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n.3855G>C
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.1758G>C (p.Lys586Asn)
c.*2621G>C (n.*2621G>C)
c.1846-2774G>C (n.1846-2774G>C)
c.2001G>C (p.Lys667Asn)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
n.2688-10528G>C
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c.2046G>C (p.Lys682Asn)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
gnomAD v4
8g.89946140C>TCA461837631NBNn.3372G>A
c.1824G>A (p.Lys608=)
c.2070G>A (p.Lys690=)
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
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c.*1738G>A (n.*1738G>A)
n.3855G>A
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.1758G>A (p.Lys586=)
c.*2621G>A (n.*2621G>A)
c.1846-2774G>A (n.1846-2774G>A)
c.2001G>A (p.Lys667=)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
n.2688-10528G>A
n.3636+7104G>A
n.2191G>A
n.2161G>A
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
n.486G>A
c.180+1684G>A (n.180+1684G>A)
c.2046G>A (p.Lys682=)
c.1191G>A (p.Lys397=)
ClinVar dbSNP
8g.89946141T>ACA371676314NBNn.3371A>T
c.1823A>T (p.Lys608Met)
c.2069A>T (p.Lys690Met)
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
n.3854A>T
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.1757A>T (p.Lys586Met)
c.*2620A>T (n.*2620A>T)
c.1846-2775A>T (n.1846-2775A>T)
c.2000A>T (p.Lys667Met)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
n.2688-10529A>T
n.3636+7103A>T
n.2190A>T
n.2160A>T
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
n.485A>T
c.180+1683A>T (n.180+1683A>T)
c.2045A>T (p.Lys682Met)
c.1190A>T (p.Lys397Met)
8g.89946141T>CCA371676315NBNn.3371A>G
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.2069A>G (p.Lys690Arg)
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
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c.2000A>G (p.Lys667Arg)
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dbSNP
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ClinVar
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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8g.89946144T>CCA371676320NBNn.3368A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1820A>C (p.Lys607Thr)
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c.1187A= (p.Lys396=)
8g.89946145T>ACA371676323NBNn.3367A>T
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
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c.2041A>T (p.Lys681Ter)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
8g.89946145T>CCA371676324NBNn.3367A>G
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
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c.1996A>G (p.Lys666Glu)
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n.2688-10533A>G
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c.1186A>G (p.Lys396Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946145T>GCA371676325NBNn.3367A>C
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
n.3850A>C
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.*2616A>C (n.*2616A>C)
c.1846-2779A>C (n.1846-2779A>C)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
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c.2041A>C (p.Lys681Gln)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946145T=CA1801419473NBNn.3367A=
c.1819A= (p.Lys607=)
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c.*1676A= (n.*1676A=)
c.*1374A= (n.*1374A=)
c.*1733A= (n.*1733A=)
n.3850A=
c.*1669A= (n.*1669A=)
c.*1586A= (n.*1586A=)
c.1753A= (p.Lys585=)
c.*2616A= (n.*2616A=)
c.1846-2779A= (n.1846-2779A=)
c.1996A= (p.Lys666=)
c.*1463A= (n.*1463A=)
n.2688-10533A=
n.3636+7099A=
n.2186A=
n.2156A=
c.*1938A= (n.*1938A=)
n.481A=
c.180+1679A= (n.180+1679A=)
c.2041A= (p.Lys681=)
c.1186A= (p.Lys396=)
8g.89946146G>ACA461837633NBNn.3366C>T
c.1818C>T (p.Phe606=)
c.2064C>T (p.Phe688=)
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
n.3849C>T
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.1752C>T (p.Phe584=)
c.*2615C>T (n.*2615C>T)
c.1846-2780C>T (n.1846-2780C>T)
c.1995C>T (p.Phe665=)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
n.2688-10534C>T
n.3636+7098C>T
n.2185C>T
n.2155C>T
c.*1937C>T (n.*1937C>T)
n.480C>T
c.180+1678C>T (n.180+1678C>T)
c.2040C>T (p.Phe680=)
c.1185C>T (p.Phe395=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946146G>CCA371676326NBNn.3366C>G
c.1818C>G (p.Phe606Leu)
c.2064C>G (p.Phe688Leu)
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
n.3849C>G
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
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c.*2615C>G (n.*2615C>G)
c.1846-2780C>G (n.1846-2780C>G)
c.1995C>G (p.Phe665Leu)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
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ClinVar dbSNP
8g.89946146G=CA1801419474NBNn.3366C=
c.1818C= (p.Phe606=)
c.2064C= (p.Phe688=)
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n.3849C=
c.*1668C= (n.*1668C=)
c.*1585C= (n.*1585C=)
c.1752C= (p.Phe584=)
c.*2615C= (n.*2615C=)
c.1846-2780C= (n.1846-2780C=)
c.1995C= (p.Phe665=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
n.2688-10534C=
n.3636+7098C=
n.2185C=
n.2155C=
c.*1937C= (n.*1937C=)
n.480C=
c.180+1678C= (n.180+1678C=)
c.2040C= (p.Phe680=)
c.1185C= (p.Phe395=)
8g.89946146G>TCA371676327NBNn.3366C>A
c.1818C>A (p.Phe606Leu)
c.2064C>A (p.Phe688Leu)
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
n.3849C>A
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.1752C>A (p.Phe584Leu)
c.*2615C>A (n.*2615C>A)
c.1846-2780C>A (n.1846-2780C>A)
c.1995C>A (p.Phe665Leu)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
n.2688-10534C>A
n.3636+7098C>A
n.2185C>A
n.2155C>A
c.*1937C>A (n.*1937C>A)
n.480C>A
c.180+1678C>A (n.180+1678C>A)
c.2040C>A (p.Phe680Leu)
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
ClinVar gnomAD v4
8g.89946147A=CA1801419475NBNn.3365T=
c.1817T= (p.Phe606=)
c.2063T= (p.Phe688=)
c.*1674T= (n.*1674T=)
c.*1372T= (n.*1372T=)
c.*1731T= (n.*1731T=)
n.3848T=
c.*1667T= (n.*1667T=)
c.*1584T= (n.*1584T=)
c.1751T= (p.Phe584=)
c.*2614T= (n.*2614T=)
c.1846-2781T= (n.1846-2781T=)
c.1994T= (p.Phe665=)
c.*1461T= (n.*1461T=)
n.2688-10535T=
n.3636+7097T=
n.2184T=
n.2154T=
c.*1936T= (n.*1936T=)
n.479T=
c.180+1677T= (n.180+1677T=)
c.2039T= (p.Phe680=)
c.1184T= (p.Phe395=)
8g.89946147A>CCA371676328NBNn.3365T>G
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.2063T>G (p.Phe688Cys)
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.*1731T>G (n.*1731T>G)
n.3848T>G
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.*2614T>G (n.*2614T>G)
c.1846-2781T>G (n.1846-2781T>G)
c.1994T>G (p.Phe665Cys)
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
n.2688-10535T>G
n.3636+7097T>G
n.2184T>G
n.2154T>G
c.*1936T>G (n.*1936T>G)
n.479T>G
c.180+1677T>G (n.180+1677T>G)
c.2039T>G (p.Phe680Cys)
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
ClinVar dbSNP
8g.89946147A>GCA371676329NBNn.3365T>C
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.2063T>C (p.Phe688Ser)
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.*1731T>C (n.*1731T>C)
n.3848T>C
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.*2614T>C (n.*2614T>C)
c.1846-2781T>C (n.1846-2781T>C)
c.1994T>C (p.Phe665Ser)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
n.2688-10535T>C
n.3636+7097T>C
n.2184T>C
n.2154T>C
c.*1936T>C (n.*1936T>C)
n.479T>C
c.180+1677T>C (n.180+1677T>C)
c.2039T>C (p.Phe680Ser)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89946147A>TCA371676330NBNn.3365T>A
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.2063T>A (p.Phe688Tyr)
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.*1731T>A (n.*1731T>A)
n.3848T>A
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.*2614T>A (n.*2614T>A)
c.1846-2781T>A (n.1846-2781T>A)
c.1994T>A (p.Phe665Tyr)
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
n.2688-10535T>A
n.3636+7097T>A
n.2184T>A
n.2154T>A
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
n.479T>A
c.180+1677T>A (n.180+1677T>A)
c.2039T>A (p.Phe680Tyr)
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946148A=CA1801419476NBNn.3364T=
c.1816T= (p.Phe606=)
c.2062T= (p.Phe688=)
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n.3847T=
c.*1666T= (n.*1666T=)
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n.478T=
c.180+1676T= (n.180+1676T=)
c.2038T= (p.Phe680=)
c.1183T= (p.Phe395=)
8g.89946148A>CCA371676331NBNn.3364T>G
c.1816T>G (p.Phe606Val)
c.2062T>G (p.Phe688Val)
c.*1673T>G (n.*1673T>G)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
n.3847T>G
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.*2613T>G (n.*2613T>G)
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c.1993T>G (p.Phe665Val)
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
n.2688-10536T>G
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n.2183T>G
n.2153T>G
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
n.478T>G
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c.2038T>G (p.Phe680Val)
c.1183T>G (p.Phe395Val)
8g.89946148A>GCA371676332NBNn.3364T>C
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.2062T>C (p.Phe688Leu)
c.*1673T>C (n.*1673T>C)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
n.3847T>C
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.*2613T>C (n.*2613T>C)
c.1846-2782T>C (n.1846-2782T>C)
c.1993T>C (p.Phe665Leu)
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
n.2688-10536T>C
n.3636+7096T>C
n.2183T>C
n.2153T>C
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
n.478T>C
c.180+1676T>C (n.180+1676T>C)
c.2038T>C (p.Phe680Leu)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
8g.89946148A>TCA4802623NBNn.3364T>A
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.2062T>A (p.Phe688Ile)
c.*1673T>A (n.*1673T>A)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
n.3847T>A
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.*2613T>A (n.*2613T>A)
c.1846-2782T>A (n.1846-2782T>A)
c.1993T>A (p.Phe665Ile)
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
n.2688-10536T>A
n.3636+7096T>A
n.2183T>A
n.2153T>A
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
n.478T>A
c.180+1676T>A (n.180+1676T>A)
c.2038T>A (p.Phe680Ile)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946149T>ACA371676334NBNn.3363A>T
c.1815A>T (p.Lys605Asn)
c.2061A>T (p.Lys687Asn)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
n.3846A>T
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.1749A>T (p.Lys583Asn)
c.*2612A>T (n.*2612A>T)
c.1846-2783A>T (n.1846-2783A>T)
c.1992A>T (p.Lys664Asn)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
n.2688-10537A>T
n.3636+7095A>T
n.2182A>T
n.2152A>T
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
n.477A>T
c.180+1675A>T (n.180+1675A>T)
c.2037A>T (p.Lys679Asn)
c.1182A>T (p.Lys394Asn)
8g.89946149T>CCA4802624NBNn.3363A>G
c.1815A>G (p.Lys605=)
c.2061A>G (p.Lys687=)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
n.3846A>G
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.1749A>G (p.Lys583=)
c.*2612A>G (n.*2612A>G)
c.1846-2783A>G (n.1846-2783A>G)
c.1992A>G (p.Lys664=)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
n.2688-10537A>G
n.3636+7095A>G
n.2182A>G
n.2152A>G
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
n.477A>G
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c.2037A>G (p.Lys679=)
c.1182A>G (p.Lys394=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946149T>GCA371676333NBNn.3363A>C
c.1815A>C (p.Lys605Asn)
c.2061A>C (p.Lys687Asn)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
n.3846A>C
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.1749A>C (p.Lys583Asn)
c.*2612A>C (n.*2612A>C)
c.1846-2783A>C (n.1846-2783A>C)
c.1992A>C (p.Lys664Asn)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
n.2688-10537A>C
n.3636+7095A>C
n.2182A>C
n.2152A>C
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
n.477A>C
c.180+1675A>C (n.180+1675A>C)
c.2037A>C (p.Lys679Asn)
c.1182A>C (p.Lys394Asn)
8g.89946149T=CA1801419477NBNn.3363A=
c.1815A= (p.Lys605=)
c.2061A= (p.Lys687=)
c.*1672A= (n.*1672A=)
c.*1370A= (n.*1370A=)
c.*1729A= (n.*1729A=)
n.3846A=
c.*1665A= (n.*1665A=)
c.*1582A= (n.*1582A=)
c.1749A= (p.Lys583=)
c.*2612A= (n.*2612A=)
c.1846-2783A= (n.1846-2783A=)
c.1992A= (p.Lys664=)
c.*1459A= (n.*1459A=)
n.2688-10537A=
n.3636+7095A=
n.2182A=
n.2152A=
c.*1934A= (n.*1934A=)
n.477A=
c.180+1675A= (n.180+1675A=)
c.2037A= (p.Lys679=)
c.1182A= (p.Lys394=)
8g.89946150T>ACA371676335NBNn.3362A>T
c.1814A>T (p.Lys605Ile)
c.2060A>T (p.Lys687Ile)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.*1728A>T (n.*1728A>T)
n.3845A>T
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
c.1748A>T (p.Lys583Ile)
c.*2611A>T (n.*2611A>T)
c.1846-2784A>T (n.1846-2784A>T)
c.1991A>T (p.Lys664Ile)
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
n.2688-10538A>T
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n.2181A>T
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c.*1933A>T (n.*1933A>T)
n.476A>T
c.180+1674A>T (n.180+1674A>T)
c.2036A>T (p.Lys679Ile)
c.1181A>T (p.Lys394Ile)
8g.89946150T>CCA371676337NBNn.3362A>G
c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.2060A>G (p.Lys687Arg)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
n.3845A>G
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
c.*2611A>G (n.*2611A>G)
c.1846-2784A>G (n.1846-2784A>G)
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
n.2688-10538A>G
n.3636+7094A>G
n.2181A>G
n.2151A>G
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
n.476A>G
c.180+1674A>G (n.180+1674A>G)
c.2036A>G (p.Lys679Arg)
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
8g.89946150T>GCA4802625NBNn.3362A>C
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.2060A>C (p.Lys687Thr)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.*1728A>C (n.*1728A>C)
n.3845A>C
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.*2611A>C (n.*2611A>C)
c.1846-2784A>C (n.1846-2784A>C)
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
n.2688-10538A>C
n.3636+7094A>C
n.2181A>C
n.2151A>C
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
n.476A>C
c.180+1674A>C (n.180+1674A>C)
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946150T=CA1801419478NBNn.3362A=
c.1814A= (p.Lys605=)
c.2060A= (p.Lys687=)
c.*1671A= (n.*1671A=)
c.*1369A= (n.*1369A=)
c.*1728A= (n.*1728A=)
n.3845A=
c.*1664A= (n.*1664A=)
c.*1581A= (n.*1581A=)
c.1748A= (p.Lys583=)
c.*2611A= (n.*2611A=)
c.1846-2784A= (n.1846-2784A=)
c.1991A= (p.Lys664=)
c.*1458A= (n.*1458A=)
n.2688-10538A=
n.3636+7094A=
n.2181A=
n.2151A=
c.*1933A= (n.*1933A=)
n.476A=
c.180+1674A= (n.180+1674A=)
c.2036A= (p.Lys679=)
c.1181A= (p.Lys394=)
8g.89946151T>ACA371676338NBNn.3361A>T
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.2059A>T (p.Lys687Ter)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
n.3844A>T
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.*2610A>T (n.*2610A>T)
c.1846-2785A>T (n.1846-2785A>T)
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
n.2688-10539A>T
n.3636+7093A>T
n.2180A>T
n.2150A>T
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
n.475A>T
c.180+1673A>T (n.180+1673A>T)
c.2035A>T (p.Lys679Ter)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89946151T>CCA371676339NBNn.3361A>G
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.2059A>G (p.Lys687Glu)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
n.3844A>G
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.*2610A>G (n.*2610A>G)
c.1846-2785A>G (n.1846-2785A>G)
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
n.2688-10539A>G
n.3636+7093A>G
n.2180A>G
n.2150A>G
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
n.475A>G
c.180+1673A>G (n.180+1673A>G)
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
8g.89946151T>GCA371676340NBNn.3361A>C
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.2059A>C (p.Lys687Gln)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
n.3844A>C
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
c.1846-2785A>C (n.1846-2785A>C)
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
n.2688-10539A>C
n.3636+7093A>C
n.2180A>C
n.2150A>C
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
n.475A>C
c.180+1673A>C (n.180+1673A>C)
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
8g.89946152C>ACA371676341NBNn.3360G>T
c.1812G>T (p.Lys604Asn)
c.2058G>T (p.Lys686Asn)
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
n.3843G>T
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.*2609G>T (n.*2609G>T)
c.1846-2786G>T (n.1846-2786G>T)
c.1989G>T (p.Lys663Asn)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
n.2688-10540G>T
n.3636+7092G>T
n.2179G>T
n.2149G>T
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
n.474G>T
c.180+1672G>T (n.180+1672G>T)
c.2034G>T (p.Lys678Asn)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
ClinVar dbSNP
8g.89946152C>GCA371676342NBNn.3360G>C
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
c.2058G>C (p.Lys686Asn)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
n.3843G>C
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.*2609G>C (n.*2609G>C)
c.1846-2786G>C (n.1846-2786G>C)
c.1989G>C (p.Lys663Asn)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
n.2688-10540G>C
n.3636+7092G>C
n.2179G>C
n.2149G>C
c.*1931G>C (n.*1931G>C)
n.474G>C
c.180+1672G>C (n.180+1672G>C)
c.2034G>C (p.Lys678Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
dbSNP
8g.89946152C>TCA461837634NBNn.3360G>A
c.1812G>A (p.Lys604=)
c.2058G>A (p.Lys686=)
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
n.3843G>A
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.*2609G>A (n.*2609G>A)
c.1846-2786G>A (n.1846-2786G>A)
c.1989G>A (p.Lys663=)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
n.2688-10540G>A
n.3636+7092G>A
n.2179G>A
n.2149G>A
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
n.474G>A
c.180+1672G>A (n.180+1672G>A)
c.2034G>A (p.Lys678=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946153T>ACA371676343NBNn.3359A>T
c.1811A>T (p.Lys604Met)
c.2057A>T (p.Lys686Met)
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
n.3842A>T
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.*2608A>T (n.*2608A>T)
c.1846-2787A>T (n.1846-2787A>T)
c.1988A>T (p.Lys663Met)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.2688-10541A>T
n.3636+7091A>T
n.2178A>T
n.2148A>T
c.*1930A>T (n.*1930A>T)
n.473A>T
c.180+1671A>T (n.180+1671A>T)
c.2033A>T (p.Lys678Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
8g.89946153T>CCA4802626NBNn.3359A>G
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.2057A>G (p.Lys686Arg)
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
n.3842A>G
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.*2608A>G (n.*2608A>G)
c.1846-2787A>G (n.1846-2787A>G)
c.1988A>G (p.Lys663Arg)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.2688-10541A>G
n.3636+7091A>G
n.2178A>G
n.2148A>G
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
n.473A>G
c.180+1671A>G (n.180+1671A>G)
c.2033A>G (p.Lys678Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946153T>GCA371676344NBNn.3359A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.2057A>C (p.Lys686Thr)
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
n.3842A>C
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.*2608A>C (n.*2608A>C)
c.1846-2787A>C (n.1846-2787A>C)
c.1988A>C (p.Lys663Thr)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.2688-10541A>C
n.3636+7091A>C
n.2178A>C
n.2148A>C
c.*1930A>C (n.*1930A>C)
n.473A>C
c.180+1671A>C (n.180+1671A>C)
c.2033A>C (p.Lys678Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
8g.89946153T=CA1801419479NBNn.3359A=
c.1811A= (p.Lys604=)
c.2057A= (p.Lys686=)
c.*1668A= (n.*1668A=)
c.*1366A= (n.*1366A=)
c.*1725A= (n.*1725A=)
n.3842A=
c.*1661A= (n.*1661A=)
c.*1578A= (n.*1578A=)
c.1745A= (p.Lys582=)
c.*2608A= (n.*2608A=)
c.1846-2787A= (n.1846-2787A=)
c.1988A= (p.Lys663=)
c.*1455A= (n.*1455A=)
n.2688-10541A=
n.3636+7091A=
n.2178A=
n.2148A=
c.*1930A= (n.*1930A=)
n.473A=
c.180+1671A= (n.180+1671A=)
c.2033A= (p.Lys678=)
c.1178A= (p.Lys393=)
8g.89946155_89946163delCA2573143340NBNn.3351_3359del
c.1803_1811del (p.Asn602_Lys604del)
c.2049_2057del (p.Asn684_Lys686del)
c.*1660_*1668del (n.*1660_*1668del)
c.*1358_*1366del (n.*1358_*1366del)
c.*1717_*1725del (n.*1717_*1725del)
n.3834_3842del
c.*1653_*1661del (n.*1653_*1661del)
c.*1570_*1578del (n.*1570_*1578del)
c.1737_1745del (p.Asn580_Lys582del)
c.*2600_*2608del (n.*2600_*2608del)
c.1846-2795_1846-2787del (n.1846-2795_1846-2787del)
c.1980_1988del (p.Asn661_Lys663del)
c.*1447_*1455del (n.*1447_*1455del)
n.2688-10549_2688-10541del
n.3636+7083_3636+7091del
n.2170_2178del
n.2140_2148del
c.*1922_*1930del (n.*1922_*1930del)
n.465_473del
c.180+1663_180+1671del (n.180+1663_180+1671del)
c.2025_2033del (p.Asn676_Lys678del)
c.1170_1178del (p.Asn391_Lys393del)
ClinVar dbSNP
8g.89946154T>ACA198303NBNn.3358A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.2056A>T (p.Lys686Ter)
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.*1724A>T (n.*1724A>T)
n.3841A>T
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.*2607A>T (n.*2607A>T)
c.1846-2788A>T (n.1846-2788A>T)
c.1987A>T (p.Lys663Ter)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
n.2688-10542A>T
n.3636+7090A>T
n.2177A>T
n.2147A>T
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
n.472A>T
c.180+1670A>T (n.180+1670A>T)
c.2032A>T (p.Lys678Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89946154T>CCA371676346NBNn.3358A>G
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.2056A>G (p.Lys686Glu)
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
n.3841A>G
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.*2607A>G (n.*2607A>G)
c.1846-2788A>G (n.1846-2788A>G)
c.1987A>G (p.Lys663Glu)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
n.2688-10542A>G
n.3636+7090A>G
n.2177A>G
n.2147A>G
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
n.472A>G
c.180+1670A>G (n.180+1670A>G)
c.2032A>G (p.Lys678Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946154T>GCA371676345NBNn.3358A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.2056A>C (p.Lys686Gln)
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.*1724A>C (n.*1724A>C)
n.3841A>C
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.*2607A>C (n.*2607A>C)
c.1846-2788A>C (n.1846-2788A>C)
c.1987A>C (p.Lys663Gln)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
n.2688-10542A>C
n.3636+7090A>C
n.2177A>C
n.2147A>C
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
n.472A>C
c.180+1670A>C (n.180+1670A>C)
c.2032A>C (p.Lys678Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
8g.89946154T=CA1801419480NBNn.3358A=
c.1810A= (p.Lys604=)
c.2056A= (p.Lys686=)
c.*1667A= (n.*1667A=)
c.*1365A= (n.*1365A=)
c.*1724A= (n.*1724A=)
n.3841A=
c.*1660A= (n.*1660A=)
c.*1577A= (n.*1577A=)
c.1744A= (p.Lys582=)
c.*2607A= (n.*2607A=)
c.1846-2788A= (n.1846-2788A=)
c.1987A= (p.Lys663=)
c.*1454A= (n.*1454A=)
n.2688-10542A=
n.3636+7090A=
n.2177A=
n.2147A=
c.*1929A= (n.*1929A=)
n.472A=
c.180+1670A= (n.180+1670A=)
c.2032A= (p.Lys678=)
c.1177A= (p.Lys393=)
8g.89946155G>ACA181274761NBNn.3357C>T
c.1809C>T (p.Phe603=)
c.2055C>T (p.Phe685=)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*1723C>T (n.*1723C>T)
n.3840C>T
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.1743C>T (p.Phe581=)
c.*2606C>T (n.*2606C>T)
c.1846-2789C>T (n.1846-2789C>T)
c.1986C>T (p.Phe662=)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
n.2688-10543C>T
n.3636+7089C>T
n.2176C>T
n.2146C>T
c.*1928C>T (n.*1928C>T)
n.471C>T
c.180+1669C>T (n.180+1669C>T)
c.2031C>T (p.Phe677=)
c.1176C>T (p.Phe392=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946155G>CCA371676347NBNn.3357C>G
c.1809C>G (p.Phe603Leu)
c.2055C>G (p.Phe685Leu)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.*1723C>G (n.*1723C>G)
n.3840C>G
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
c.*1576C>G (n.*1576C>G)
c.1743C>G (p.Phe581Leu)
c.*2606C>G (n.*2606C>G)
c.1846-2789C>G (n.1846-2789C>G)
c.1986C>G (p.Phe662Leu)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
n.2688-10543C>G
n.3636+7089C>G
n.2176C>G
n.2146C>G
c.*1928C>G (n.*1928C>G)
n.471C>G
c.180+1669C>G (n.180+1669C>G)
c.2031C>G (p.Phe677Leu)
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89946155G=CA1801419481NBNn.3357C=
c.1809C= (p.Phe603=)
c.2055C= (p.Phe685=)
c.*1666C= (n.*1666C=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.*1723C= (n.*1723C=)
n.3840C=
c.*1659C= (n.*1659C=)
c.*1576C= (n.*1576C=)
c.1743C= (p.Phe581=)
c.*2606C= (n.*2606C=)
c.1846-2789C= (n.1846-2789C=)
c.1986C= (p.Phe662=)
c.*1453C= (n.*1453C=)
n.2688-10543C=
n.3636+7089C=
n.2176C=
n.2146C=
c.*1928C= (n.*1928C=)
n.471C=
c.180+1669C= (n.180+1669C=)
c.2031C= (p.Phe677=)
c.1176C= (p.Phe392=)
8g.89946155G>TCA371676348NBNn.3357C>A
c.1809C>A (p.Phe603Leu)
c.2055C>A (p.Phe685Leu)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.*1723C>A (n.*1723C>A)
n.3840C>A
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
c.*1576C>A (n.*1576C>A)
c.1743C>A (p.Phe581Leu)
c.*2606C>A (n.*2606C>A)
c.1846-2789C>A (n.1846-2789C>A)
c.1986C>A (p.Phe662Leu)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
n.2688-10543C>A
n.3636+7089C>A
n.2176C>A
n.2146C>A
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
n.471C>A
c.180+1669C>A (n.180+1669C>A)
c.2031C>A (p.Phe677Leu)
c.1176C>A (p.Phe392Leu)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946156A=CA1801419482NBNn.3356T=
c.1808T= (p.Phe603=)
c.2054T= (p.Phe685=)
c.*1665T= (n.*1665T=)
c.*1363T= (n.*1363T=)
c.*1722T= (n.*1722T=)
n.3839T=
c.*1658T= (n.*1658T=)
c.*1575T= (n.*1575T=)
c.1742T= (p.Phe581=)
c.*2605T= (n.*2605T=)
c.1846-2790T= (n.1846-2790T=)
c.1985T= (p.Phe662=)
c.*1452T= (n.*1452T=)
n.2688-10544T=
n.3636+7088T=
n.2175T=
n.2145T=
c.*1927T= (n.*1927T=)
n.470T=
c.180+1668T= (n.180+1668T=)
c.2030T= (p.Phe677=)
c.1175T= (p.Phe392=)
8g.89946156A>CCA371676349NBNn.3356T>G
c.1808T>G (p.Phe603Cys)
c.2054T>G (p.Phe685Cys)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
n.3839T>G
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.1742T>G (p.Phe581Cys)
c.*2605T>G (n.*2605T>G)
c.1846-2790T>G (n.1846-2790T>G)
c.1985T>G (p.Phe662Cys)
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
n.2688-10544T>G
n.3636+7088T>G
n.2175T>G
n.2145T>G
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
n.470T>G
c.180+1668T>G (n.180+1668T>G)
c.2030T>G (p.Phe677Cys)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
8g.89946156A>GCA371676350NBNn.3356T>C
c.1808T>C (p.Phe603Ser)
c.2054T>C (p.Phe685Ser)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
n.3839T>C
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.1742T>C (p.Phe581Ser)
c.*2605T>C (n.*2605T>C)
c.1846-2790T>C (n.1846-2790T>C)
c.1985T>C (p.Phe662Ser)
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
n.2688-10544T>C
n.3636+7088T>C
n.2175T>C
n.2145T>C
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
n.470T>C
c.180+1668T>C (n.180+1668T>C)
c.2030T>C (p.Phe677Ser)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946156A>TCA371676351NBNn.3356T>A
c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
c.2054T>A (p.Phe685Tyr)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
n.3839T>A
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.1742T>A (p.Phe581Tyr)
c.*2605T>A (n.*2605T>A)
c.1846-2790T>A (n.1846-2790T>A)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
n.2688-10544T>A
n.3636+7088T>A
n.2175T>A
n.2145T>A
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
n.470T>A
c.180+1668T>A (n.180+1668T>A)
c.2030T>A (p.Phe677Tyr)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946157A=CA1801419483NBNn.3355T=
c.1807T= (p.Phe603=)
c.2053T= (p.Phe685=)
c.*1664T= (n.*1664T=)
c.*1362T= (n.*1362T=)
c.*1721T= (n.*1721T=)
n.3838T=
c.*1657T= (n.*1657T=)
c.*1574T= (n.*1574T=)
c.1741T= (p.Phe581=)
c.*2604T= (n.*2604T=)
c.1846-2791T= (n.1846-2791T=)
c.1984T= (p.Phe662=)
c.*1451T= (n.*1451T=)
n.2688-10545T=
n.3636+7087T=
n.2174T=
n.2144T=
c.*1926T= (n.*1926T=)
n.469T=
c.180+1667T= (n.180+1667T=)
c.2029T= (p.Phe677=)
c.1174T= (p.Phe392=)
8g.89946157A>CCA371676353NBNn.3355T>G
c.1807T>G (p.Phe603Val)
c.2053T>G (p.Phe685Val)
c.*1664T>G (n.*1664T>G)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
n.3838T>G
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.1741T>G (p.Phe581Val)
c.*2604T>G (n.*2604T>G)
c.1846-2791T>G (n.1846-2791T>G)
c.1984T>G (p.Phe662Val)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
n.2688-10545T>G
n.3636+7087T>G
n.2174T>G
n.2144T>G
c.*1926T>G (n.*1926T>G)
n.469T>G
c.180+1667T>G (n.180+1667T>G)
c.2029T>G (p.Phe677Val)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.89946157A>GCA4802627NBNn.3355T>C
c.1807T>C (p.Phe603Leu)
c.2053T>C (p.Phe685Leu)
c.*1664T>C (n.*1664T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
n.3838T>C
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.1741T>C (p.Phe581Leu)
c.*2604T>C (n.*2604T>C)
c.1846-2791T>C (n.1846-2791T>C)
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
n.2688-10545T>C
n.3636+7087T>C
n.2174T>C
n.2144T>C
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
n.469T>C
c.180+1667T>C (n.180+1667T>C)
c.2029T>C (p.Phe677Leu)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946157A>TCA371676352NBNn.3355T>A
c.1807T>A (p.Phe603Ile)
c.2053T>A (p.Phe685Ile)
c.*1664T>A (n.*1664T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
n.3838T>A
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.1741T>A (p.Phe581Ile)
c.*2604T>A (n.*2604T>A)
c.1846-2791T>A (n.1846-2791T>A)
c.1984T>A (p.Phe662Ile)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
n.2688-10545T>A
n.3636+7087T>A
n.2174T>A
n.2144T>A
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
n.469T>A
c.180+1667T>A (n.180+1667T>A)
c.2029T>A (p.Phe677Ile)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
dbSNP
8g.89946158A=CA1801419484NBNn.3354T=
c.1806T= (p.Asn602=)
c.2052T= (p.Asn684=)
c.*1663T= (n.*1663T=)
c.*1361T= (n.*1361T=)
c.*1720T= (n.*1720T=)
n.3837T=
c.*1656T= (n.*1656T=)
c.*1573T= (n.*1573T=)
c.1740T= (p.Asn580=)
c.*2603T= (n.*2603T=)
c.1846-2792T= (n.1846-2792T=)
c.1983T= (p.Asn661=)
c.*1450T= (n.*1450T=)
n.2688-10546T=
n.3636+7086T=
n.2173T=
n.2143T=
c.*1925T= (n.*1925T=)
n.468T=
c.180+1666T= (n.180+1666T=)
c.2028T= (p.Asn676=)
c.1173T= (p.Asn391=)
8g.89946158A>CCA371676354NBNn.3354T>G
c.1806T>G (p.Asn602Lys)
c.2052T>G (p.Asn684Lys)
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.*1720T>G (n.*1720T>G)
n.3837T>G
c.*1656T>G (n.*1656T>G)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.1740T>G (p.Asn580Lys)
c.*2603T>G (n.*2603T>G)
c.1846-2792T>G (n.1846-2792T>G)
c.1983T>G (p.Asn661Lys)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
n.2688-10546T>G
n.3636+7086T>G
n.2173T>G
n.2143T>G
c.*1925T>G (n.*1925T>G)
n.468T>G
c.180+1666T>G (n.180+1666T>G)
c.2028T>G (p.Asn676Lys)
c.1173T>G (p.Asn391Lys)
8g.89946158A>GCA461837637NBNn.3354T>C
c.1806T>C (p.Asn602=)
c.2052T>C (p.Asn684=)
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
n.3837T>C
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.1740T>C (p.Asn580=)
c.*2603T>C (n.*2603T>C)
c.1846-2792T>C (n.1846-2792T>C)
c.1983T>C (p.Asn661=)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
n.2688-10546T>C
n.3636+7086T>C
n.2173T>C
n.2143T>C
c.*1925T>C (n.*1925T>C)
n.468T>C
c.180+1666T>C (n.180+1666T>C)
c.2028T>C (p.Asn676=)
c.1173T>C (p.Asn391=)
8g.89946158A>TCA371676355NBNn.3354T>A
c.1806T>A (p.Asn602Lys)
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
n.3837T>A
c.*1656T>A (n.*1656T>A)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.1740T>A (p.Asn580Lys)
c.*2603T>A (n.*2603T>A)
c.1846-2792T>A (n.1846-2792T>A)
c.1983T>A (p.Asn661Lys)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
n.2688-10546T>A
n.3636+7086T>A
n.2173T>A
n.2143T>A
c.*1925T>A (n.*1925T>A)
n.468T>A
c.180+1666T>A (n.180+1666T>A)
c.2028T>A (p.Asn676Lys)
c.1173T>A (p.Asn391Lys)
COSMIC
8g.89946159T>ACA371676356NBNn.3353A>T
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
n.3836A>T
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.1739A>T (p.Asn580Ile)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2688-10547dup
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n.2142dup
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ClinVar dbSNP
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n.3836del
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n.2688-10547del
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n.2142del
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n.467del
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c.2027del (p.Asn676IlefsTer25)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946160T>ACA371676359NBNn.3352A>T
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ClinVar
8g.89946160T>CCA371676361NBNn.3352A>G
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gnomAD v4
8g.89946160T>GCA371676360NBNn.3352A>C
c.1804A>C (p.Asn602His)
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c.2026A>C (p.Asn676His)
c.1171A>C (p.Asn391His)
ClinVar dbSNP
8g.89946160T=CA1801419487NBNn.3352A=
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8g.89946160_89946161delinsACA16041202NBNn.3351_3352delinsT
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n.3834_3835delinsT
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n.2688-10549_2688-10548delinsT
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n.465_466delinsT
c.180+1663_180+1664delinsT (n.180+1663_180+1664delinsT)
c.2025_2026delinsT (p.Lys675AsnfsTer26)
c.1170_1171delinsT (p.Lys390AsnfsTer26)
ClinVar dbSNP
8g.89946161T>ACA371676362NBNn.3351A>T
c.1803A>T (p.Lys601Asn)
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c.1980A>T (p.Lys660Asn)
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n.2688-10549A>T
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n.2170A>T
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n.465A>T
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c.2025A>T (p.Lys675Asn)
c.1170A>T (p.Lys390Asn)
8g.89946161T>CCA461837641NBNn.3351A>G
c.1803A>G (p.Lys601=)
c.2049A>G (p.Lys683=)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
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n.3834A>G
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n.2688-10549A>G
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c.2025A>G (p.Lys675=)
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8g.89946161T>GCA371676363NBNn.3351A>C
c.1803A>C (p.Lys601Asn)
c.2049A>C (p.Lys683Asn)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
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c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.1737A>C (p.Lys579Asn)
c.*2600A>C (n.*2600A>C)
c.1846-2795A>C (n.1846-2795A>C)
c.1980A>C (p.Lys660Asn)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
n.2688-10549A>C
n.3636+7083A>C
n.2170A>C
n.2140A>C
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c.180+1663A>C (n.180+1663A>C)
c.2025A>C (p.Lys675Asn)
c.1170A>C (p.Lys390Asn)
8g.89946162T>ACA371676364NBNn.3350A>T
c.1802A>T (p.Lys601Ile)
c.2048A>T (p.Lys683Ile)
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n.3833A>T
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c.*1446A>T (n.*1446A>T)
n.2688-10550A>T
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c.2024A>T (p.Lys675Ile)
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8g.89946162T>CCA371676365NBNn.3350A>G
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
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c.*1652A>G (n.*1652A>G)
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c.*2599A>G (n.*2599A>G)
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c.2024A>G (p.Lys675Arg)
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ClinVar dbSNP
8g.89946162T>GCA371676366NBNn.3350A>C
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.*1716A>C (n.*1716A>C)
n.3833A>C
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.*2599A>C (n.*2599A>C)
c.1846-2796A>C (n.1846-2796A>C)
c.1979A>C (p.Lys660Thr)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
n.2688-10550A>C
n.3636+7082A>C
n.2169A>C
n.2139A>C
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
n.464A>C
c.180+1662A>C (n.180+1662A>C)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
8g.89946163T>ACA371676367NBNn.3349A>T
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.*1715A>T (n.*1715A>T)
n.3832A>T
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
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c.*2598A>T (n.*2598A>T)
c.1846-2797A>T (n.1846-2797A>T)
c.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
n.2688-10551A>T
n.3636+7081A>T
n.2168A>T
n.2138A>T
c.*1920A>T (n.*1920A>T)
n.463A>T
c.180+1661A>T (n.180+1661A>T)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
ClinVar
8g.89946163T>CCA371676368NBNn.3349A>G
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.2047A>G (p.Lys683Glu)
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
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c.*2598A>G (n.*2598A>G)
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c.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
n.2688-10551A>G
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n.2168A>G
n.2138A>G
c.*1920A>G (n.*1920A>G)
n.463A>G
c.180+1661A>G (n.180+1661A>G)
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
8g.89946163T>GCA371676369NBNn.3349A>C
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.*1715A>C (n.*1715A>C)
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c.*1651A>C (n.*1651A>C)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.*2598A>C (n.*2598A>C)
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c.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
n.2688-10551A>C
n.3636+7081A>C
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n.2138A>C
c.*1920A>C (n.*1920A>C)
n.463A>C
c.180+1661A>C (n.180+1661A>C)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
8g.89946164T>ACA461837650NBNn.3348A>T
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c.*1650A>T (n.*1650A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.1734A>T (p.Leu578=)
c.*2597A>T (n.*2597A>T)
c.1846-2798A>T (n.1846-2798A>T)
c.1977A>T (p.Leu659=)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
n.2688-10552A>T
n.3636+7080A>T
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n.2137A>T
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
n.462A>T
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c.2022A>T (p.Leu674=)
c.1167A>T (p.Leu389=)
8g.89946164T>CCA461837651NBNn.3348A>G
c.1800A>G (p.Leu600=)
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n.3831A>G
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
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c.1977A>G (p.Leu659=)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
n.2688-10552A>G
n.3636+7080A>G
n.2167A>G
n.2137A>G
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
n.462A>G
c.180+1660A>G (n.180+1660A>G)
c.2022A>G (p.Leu674=)
c.1167A>G (p.Leu389=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946164T>GCA461837652NBNn.3348A>C
c.1800A>C (p.Leu600=)
c.2046A>C (p.Leu682=)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
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n.3831A>C
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.1734A>C (p.Leu578=)
c.*2597A>C (n.*2597A>C)
c.1846-2798A>C (n.1846-2798A>C)
c.1977A>C (p.Leu659=)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
n.2688-10552A>C
n.3636+7080A>C
n.2167A>C
n.2137A>C
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
n.462A>C
c.180+1660A>C (n.180+1660A>C)
c.2022A>C (p.Leu674=)
c.1167A>C (p.Leu389=)
8g.89946164T=CA1801419488NBNn.3348A=
c.1800A= (p.Leu600=)
c.2046A= (p.Leu682=)
c.*1657A= (n.*1657A=)
c.*1355A= (n.*1355A=)
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n.3831A=
c.*1650A= (n.*1650A=)
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c.1977A= (p.Leu659=)
c.*1444A= (n.*1444A=)
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n.3636+7080A=
n.2167A=
n.2137A=
c.*1919A= (n.*1919A=)
n.462A=
c.180+1660A= (n.180+1660A=)
c.2022A= (p.Leu674=)
c.1167A= (p.Leu389=)
8g.89946165A>CCA371676370NBNn.3347T>G
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
c.*1656T>G (n.*1656T>G)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
n.3830T>G
c.*1649T>G (n.*1649T>G)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.*2596T>G (n.*2596T>G)
c.1846-2799T>G (n.1846-2799T>G)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
n.2688-10553T>G
n.3636+7079T>G
n.2166T>G
n.2136T>G
c.*1918T>G (n.*1918T>G)
n.461T>G
c.180+1659T>G (n.180+1659T>G)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
ClinVar
8g.89946165A>GCA371676371NBNn.3347T>C
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
n.3830T>C
c.*1649T>C (n.*1649T>C)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.*2596T>C (n.*2596T>C)
c.1846-2799T>C (n.1846-2799T>C)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
n.2688-10553T>C
n.3636+7079T>C
n.2166T>C
n.2136T>C
c.*1918T>C (n.*1918T>C)
n.461T>C
c.180+1659T>C (n.180+1659T>C)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
ClinVar
8g.89946165A>TCA371676372NBNn.3347T>A
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.*1656T>A (n.*1656T>A)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
c.*1713T>A (n.*1713T>A)
n.3830T>A
c.*1649T>A (n.*1649T>A)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.*2596T>A (n.*2596T>A)
c.1846-2799T>A (n.1846-2799T>A)
c.1976T>A (p.Leu659Gln)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
n.2688-10553T>A
n.3636+7079T>A
n.2166T>A
n.2136T>A
c.*1918T>A (n.*1918T>A)
n.461T>A
c.180+1659T>A (n.180+1659T>A)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
dbSNP
8g.89946165_89946166delCA2781235107NBNn.3346_3347del
c.1798_1799del (p.Leu600LysfsTer?)
c.2044_2045del (p.Leu682LysfsTer?)
c.*1655_*1656del (n.*1655_*1656del)
c.*1353_*1354del (n.*1353_*1354del)
c.*1712_*1713del (n.*1712_*1713del)
n.3829_3830del
c.*1648_*1649del (n.*1648_*1649del)
c.*1565_*1566del (n.*1565_*1566del)
c.1732_1733del (p.Leu578LysfsTer?)
c.*2595_*2596del (n.*2595_*2596del)
c.1846-2800_1846-2799del (n.1846-2800_1846-2799del)
c.1975_1976del (p.Leu659LysfsTer?)
c.*1442_*1443del (n.*1442_*1443del)
n.2688-10554_2688-10553del
n.3636+7078_3636+7079del
n.2165_2166del
n.2135_2136del
c.*1917_*1918del (n.*1917_*1918del)
n.460_461del
c.180+1658_180+1659del (n.180+1658_180+1659del)
c.2020_2021del (p.Leu674LysfsTer?)
c.1165_1166del (p.Leu389LysfsTer?)
8g.89946166G>ACA461837655NBNn.3346C>T
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.2044C>T (p.Leu682=)
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
n.3829C>T
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
c.1732C>T (p.Leu578=)
c.*2595C>T (n.*2595C>T)
c.1846-2800C>T (n.1846-2800C>T)
c.1975C>T (p.Leu659=)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.2688-10554C>T
n.3636+7078C>T
n.2165C>T
n.2135C>T
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
n.460C>T
c.180+1658C>T (n.180+1658C>T)
c.2020C>T (p.Leu674=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
ClinVar dbSNP
8g.89946166G>CCA371676374NBNn.3346C>G
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
n.3829C>G
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
c.*1565C>G (n.*1565C>G)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.*2595C>G (n.*2595C>G)
c.1846-2800C>G (n.1846-2800C>G)
c.1975C>G (p.Leu659Val)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
n.2688-10554C>G
n.3636+7078C>G
n.2165C>G
n.2135C>G
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
n.460C>G
c.180+1658C>G (n.180+1658C>G)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
dbSNP
8g.89946166G=CA1801419489NBNn.3346C=
c.1798C= (p.Leu600=)
c.2044C= (p.Leu682=)
c.*1655C= (n.*1655C=)
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c.*1648C= (n.*1648C=)
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c.1975C= (p.Leu659=)
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n.460C=
c.180+1658C= (n.180+1658C=)
c.2020C= (p.Leu674=)
c.1165C= (p.Leu389=)
8g.89946166G>TCA371676373NBNn.3346C>A
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
c.2044C>A (p.Leu682Ile)
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
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n.2165C>A
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c.*1917C>A (n.*1917C>A)
n.460C>A
c.180+1658C>A (n.180+1658C>A)
c.2020C>A (p.Leu674Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946167T>ACA371676375NBNn.3345A>T
c.1797A>T (p.Gln599His)
c.2043A>T (p.Gln681His)
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.*1711A>T (n.*1711A>T)
n.3828A>T
c.*1647A>T (n.*1647A>T)
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c.1731A>T (p.Gln577His)
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c.1974A>T (p.Gln658His)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
n.2688-10555A>T
n.3636+7077A>T
n.2164A>T
n.2134A>T
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
n.459A>T
c.180+1657A>T (n.180+1657A>T)
c.2019A>T (p.Gln673His)
c.1164A>T (p.Gln388His)
8g.89946167T>CCA461837656NBNn.3345A>G
c.1797A>G (p.Gln599=)
c.2043A>G (p.Gln681=)
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
n.3828A>G
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.1731A>G (p.Gln577=)
c.*2594A>G (n.*2594A>G)
c.1846-2801A>G (n.1846-2801A>G)
c.1974A>G (p.Gln658=)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
n.2688-10555A>G
n.3636+7077A>G
n.2164A>G
n.2134A>G
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
n.459A>G
c.180+1657A>G (n.180+1657A>G)
c.2019A>G (p.Gln673=)
c.1164A>G (p.Gln388=)
8g.89946167T>GCA371676376NBNn.3345A>C
c.1797A>C (p.Gln599His)
c.2043A>C (p.Gln681His)
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.*1711A>C (n.*1711A>C)
n.3828A>C
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.1731A>C (p.Gln577His)
c.*2594A>C (n.*2594A>C)
c.1846-2801A>C (n.1846-2801A>C)
c.1974A>C (p.Gln658His)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
n.2688-10555A>C
n.3636+7077A>C
n.2164A>C
n.2134A>C
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
n.459A>C
c.180+1657A>C (n.180+1657A>C)
c.2019A>C (p.Gln673His)
c.1164A>C (p.Gln388His)
8g.89946168T>ACA371676377NBNn.3344A>T
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.*1710A>T (n.*1710A>T)
n.3827A>T
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.1730A>T (p.Gln577Leu)
c.*2593A>T (n.*2593A>T)
c.1846-2802A>T (n.1846-2802A>T)
c.1973A>T (p.Gln658Leu)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
n.2688-10556A>T
n.3636+7076A>T
n.2163A>T
n.2133A>T
c.*1915A>T (n.*1915A>T)
n.458A>T
c.180+1656A>T (n.180+1656A>T)
c.2018A>T (p.Gln673Leu)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
8g.89946168T>CCA371676378NBNn.3344A>G
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.*1710A>G (n.*1710A>G)
n.3827A>G
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.1730A>G (p.Gln577Arg)
c.*2593A>G (n.*2593A>G)
c.1846-2802A>G (n.1846-2802A>G)
c.1973A>G (p.Gln658Arg)
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
n.2688-10556A>G
n.3636+7076A>G
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n.2133A>G
c.*1915A>G (n.*1915A>G)
n.458A>G
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c.2018A>G (p.Gln673Arg)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
8g.89946168T>GCA371676379NBNn.3344A>C
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.*1710A>C (n.*1710A>C)
n.3827A>C
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.1730A>C (p.Gln577Pro)
c.*2593A>C (n.*2593A>C)
c.1846-2802A>C (n.1846-2802A>C)
c.1973A>C (p.Gln658Pro)
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
n.2688-10556A>C
n.3636+7076A>C
n.2163A>C
n.2133A>C
c.*1915A>C (n.*1915A>C)
n.458A>C
c.180+1656A>C (n.180+1656A>C)
c.2018A>C (p.Gln673Pro)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
gnomAD v4
8g.89946169G>ACA371676380NBNn.3343C>T
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
c.*1652C>T (n.*1652C>T)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
n.3826C>T
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.1729C>T (p.Gln577Ter)
c.*2592C>T (n.*2592C>T)
c.1846-2803C>T (n.1846-2803C>T)
c.1972C>T (p.Gln658Ter)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.2688-10557C>T
n.3636+7075C>T
n.2162C>T
n.2132C>T
c.*1914C>T (n.*1914C>T)
n.457C>T
c.180+1655C>T (n.180+1655C>T)
c.2017C>T (p.Gln673Ter)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946169G>CCA371676381NBNn.3343C>G
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
c.*1652C>G (n.*1652C>G)
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c.*1709C>G (n.*1709C>G)
n.3826C>G
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.1729C>G (p.Gln577Glu)
c.*2592C>G (n.*2592C>G)
c.1846-2803C>G (n.1846-2803C>G)
c.1972C>G (p.Gln658Glu)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
n.2688-10557C>G
n.3636+7075C>G
n.2162C>G
n.2132C>G
c.*1914C>G (n.*1914C>G)
n.457C>G
c.180+1655C>G (n.180+1655C>G)
c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
ClinVar dbSNP
8g.89946169G=CA1801419490NBNn.3343C=
c.1795C= (p.Gln599=)
c.2041C= (p.Gln681=)
c.*1652C= (n.*1652C=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.*1709C= (n.*1709C=)
n.3826C=
c.*1645C= (n.*1645C=)
c.*1562C= (n.*1562C=)
c.1729C= (p.Gln577=)
c.*2592C= (n.*2592C=)
c.1846-2803C= (n.1846-2803C=)
c.1972C= (p.Gln658=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
n.2688-10557C=
n.3636+7075C=
n.2162C=
n.2132C=
c.*1914C= (n.*1914C=)
n.457C=
c.180+1655C= (n.180+1655C=)
c.2017C= (p.Gln673=)
c.1162C= (p.Gln388=)
8g.89946169G>TCA371676382NBNn.3343C>A
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
c.*1652C>A (n.*1652C>A)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
n.3826C>A
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
c.1729C>A (p.Gln577Lys)
c.*2592C>A (n.*2592C>A)
c.1846-2803C>A (n.1846-2803C>A)
c.1972C>A (p.Gln658Lys)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.2688-10557C>A
n.3636+7075C>A
n.2162C>A
n.2132C>A
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
n.457C>A
c.180+1655C>A (n.180+1655C>A)
c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
gnomAD v4
8g.89946169_89946173delCA2781235108NBNn.3339_3343del
c.1791_1795del (p.Tyr597Ter)
c.2037_2041del (p.Tyr679Ter)
c.*1648_*1652del (n.*1648_*1652del)
c.*1346_*1350del (n.*1346_*1350del)
c.*1705_*1709del (n.*1705_*1709del)
n.3822_3826del
c.*1641_*1645del (n.*1641_*1645del)
c.*1558_*1562del (n.*1558_*1562del)
c.1725_1729del (p.Tyr575Ter)
c.*2588_*2592del (n.*2588_*2592del)
c.1846-2807_1846-2803del (n.1846-2807_1846-2803del)
c.1968_1972del (p.Tyr656Ter)
c.*1435_*1439del (n.*1435_*1439del)
n.2688-10561_2688-10557del
n.3636+7071_3636+7075del
n.2158_2162del
n.2128_2132del
c.*1910_*1914del (n.*1910_*1914del)
n.453_457del
c.180+1651_180+1655del (n.180+1651_180+1655del)
c.2013_2017del (p.Tyr671Ter)
c.1158_1162del (p.Tyr386Ter)
8g.89946170A>CCA461837663NBNn.3342T>G
c.1794T>G (p.Gly598=)
c.2040T>G (p.Gly680=)
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
n.3825T>G
c.*1644T>G (n.*1644T>G)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.1728T>G (p.Gly576=)
c.*2591T>G (n.*2591T>G)
c.1846-2804T>G (n.1846-2804T>G)
c.1971T>G (p.Gly657=)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
n.2688-10558T>G
n.3636+7074T>G
n.2161T>G
n.2131T>G
c.*1913T>G (n.*1913T>G)
n.456T>G
c.180+1654T>G (n.180+1654T>G)
c.2016T>G (p.Gly672=)
c.1161T>G (p.Gly387=)
8g.89946170A>GCA461837665NBNn.3342T>C
c.1794T>C (p.Gly598=)
c.2040T>C (p.Gly680=)
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
n.3825T>C
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.1728T>C (p.Gly576=)
c.*2591T>C (n.*2591T>C)
c.1846-2804T>C (n.1846-2804T>C)
c.1971T>C (p.Gly657=)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
n.2688-10558T>C
n.3636+7074T>C
n.2161T>C
n.2131T>C
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
n.456T>C
c.180+1654T>C (n.180+1654T>C)
c.2016T>C (p.Gly672=)
c.1161T>C (p.Gly387=)
ClinVar dbSNP
8g.89946170A>TCA461837666NBNn.3342T>A
c.1794T>A (p.Gly598=)
c.2040T>A (p.Gly680=)
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
c.*1708T>A (n.*1708T>A)
n.3825T>A
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.1728T>A (p.Gly576=)
c.*2591T>A (n.*2591T>A)
c.1846-2804T>A (n.1846-2804T>A)
c.1971T>A (p.Gly657=)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
n.2688-10558T>A
n.3636+7074T>A
n.2161T>A
n.2131T>A
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
n.456T>A
c.180+1654T>A (n.180+1654T>A)
c.2016T>A (p.Gly672=)
c.1161T>A (p.Gly387=)
dbSNP
8g.89946171C>ACA371676383NBNn.3341G>T
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
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n.3824G>T
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.*2590G>T (n.*2590G>T)
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c.1970G>T (p.Gly657Val)
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n.2160G>T
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c.*1912G>T (n.*1912G>T)
n.455G>T
c.180+1653G>T (n.180+1653G>T)
c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946171C=CA1801419491NBNn.3341G=
c.1793G= (p.Gly598=)
c.2039G= (p.Gly680=)
c.*1650G= (n.*1650G=)
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c.*1707G= (n.*1707G=)
n.3824G=
c.*1643G= (n.*1643G=)
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c.1727G= (p.Gly576=)
c.*2590G= (n.*2590G=)
c.1846-2805G= (n.1846-2805G=)
c.1970G= (p.Gly657=)
c.*1437G= (n.*1437G=)
n.2688-10559G=
n.3636+7073G=
n.2160G=
n.2130G=
c.*1912G= (n.*1912G=)
n.455G=
c.180+1653G= (n.180+1653G=)
c.2015G= (p.Gly672=)
c.1160G= (p.Gly387=)
8g.89946171C>GCA371676384NBNn.3341G>C
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
n.3824G>C
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.*2590G>C (n.*2590G>C)
c.1846-2805G>C (n.1846-2805G>C)
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
n.2688-10559G>C
n.3636+7073G>C
n.2160G>C
n.2130G>C
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
n.455G>C
c.180+1653G>C (n.180+1653G>C)
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
dbSNP
8g.89946171C>TCA371676385NBNn.3341G>A
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
n.3824G>A
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.1727G>A (p.Gly576Asp)
c.*2590G>A (n.*2590G>A)
c.1846-2805G>A (n.1846-2805G>A)
c.1970G>A (p.Gly657Asp)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
n.2688-10559G>A
n.3636+7073G>A
n.2160G>A
n.2130G>A
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
n.455G>A
c.180+1653G>A (n.180+1653G>A)
c.2015G>A (p.Gly672Asp)
c.1160G>A (p.Gly387Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946172delCA2687853903NBNn.3341del
c.1793del (p.Gly598ValfsTer3)
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c.*1348del (n.*1348del)
c.*1707del (n.*1707del)
n.3824del
c.*1643del (n.*1643del)
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c.*1437del (n.*1437del)
n.2688-10559del
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n.2130del
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gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946173A>TCA371676388NBNn.3339T>A
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dbSNP
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n.2688-10568_2688-10561dup
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c.*1903_*1910dup (n.*1903_*1910dup)
n.446_453dup
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c.2006_2013dup (p.Gly672MetfsTer6)
c.1151_1158dup (p.Gly387MetfsTer6)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched