Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.89937184G>T | CA2579201557 | NBN | n.3496C>A n.3487-109C>A c.1939-109C>A (n.1939-109C>A) c.2185-109C>A (n.2185-109C>A) c.2236-109C>A (n.2236-109C>A) c.*1796-109C>A (n.*1796-109C>A) c.*1494-109C>A (n.*1494-109C>A) c.*1853-109C>A (n.*1853-109C>A) n.3970-109C>A c.*1789-109C>A (n.*1789-109C>A) c.*1706-109C>A (n.*1706-109C>A) c.1873-109C>A (n.1873-109C>A) n.2452-109C>A c.*2736-109C>A (n.*2736-109C>A) c.1960-109C>A (n.1960-109C>A) c.2116-109C>A (n.2116-109C>A) c.2185-1572C>A (n.2185-1572C>A) c.*450-109C>A (n.*450-109C>A) c.*1638-109C>A (n.*1638-109C>A) n.2688-1572C>A n.3637-1572C>A c.*89-109C>A (n.*89-109C>A) n.2306-109C>A c.*2058-109C>A (n.*2058-109C>A) n.164C>A c.295-109C>A (n.295-109C>A) c.2161-109C>A (n.2161-109C>A) c.1306-109C>A (n.1306-109C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.89937189C>T | CA2687853046 | NBN | n.3491G>A n.3487-114G>A c.1939-114G>A (n.1939-114G>A) c.2185-114G>A (n.2185-114G>A) c.2236-114G>A (n.2236-114G>A) c.*1796-114G>A (n.*1796-114G>A) c.*1494-114G>A (n.*1494-114G>A) c.*1853-114G>A (n.*1853-114G>A) n.3970-114G>A c.*1789-114G>A (n.*1789-114G>A) c.*1706-114G>A (n.*1706-114G>A) c.1873-114G>A (n.1873-114G>A) n.2452-114G>A c.*2736-114G>A (n.*2736-114G>A) c.1960-114G>A (n.1960-114G>A) c.2116-114G>A (n.2116-114G>A) c.2185-1577G>A (n.2185-1577G>A) c.*450-114G>A (n.*450-114G>A) c.*1638-114G>A (n.*1638-114G>A) n.2688-1577G>A n.3637-1577G>A c.*89-114G>A (n.*89-114G>A) n.2306-114G>A c.*2058-114G>A (n.*2058-114G>A) n.159G>A c.295-114G>A (n.295-114G>A) c.2161-114G>A (n.2161-114G>A) c.1306-114G>A (n.1306-114G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89937190A>G | CA2687853047 | NBN | n.3490T>C n.3487-115T>C c.1939-115T>C (n.1939-115T>C) c.2185-115T>C (n.2185-115T>C) c.2236-115T>C (n.2236-115T>C) c.*1796-115T>C (n.*1796-115T>C) c.*1494-115T>C (n.*1494-115T>C) c.*1853-115T>C (n.*1853-115T>C) n.3970-115T>C c.*1789-115T>C (n.*1789-115T>C) c.*1706-115T>C (n.*1706-115T>C) c.1873-115T>C (n.1873-115T>C) n.2452-115T>C c.*2736-115T>C (n.*2736-115T>C) c.1960-115T>C (n.1960-115T>C) c.2116-115T>C (n.2116-115T>C) c.2185-1578T>C (n.2185-1578T>C) c.*450-115T>C (n.*450-115T>C) c.*1638-115T>C (n.*1638-115T>C) n.2688-1578T>C n.3637-1578T>C c.*89-115T>C (n.*89-115T>C) n.2306-115T>C c.*2058-115T>C (n.*2058-115T>C) n.158T>C c.295-115T>C (n.295-115T>C) c.2161-115T>C (n.2161-115T>C) c.1306-115T>C (n.1306-115T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89937192A>G | CA2717984638 | NBN | n.3488T>C n.3487-117T>C c.1939-117T>C (n.1939-117T>C) c.2185-117T>C (n.2185-117T>C) c.2236-117T>C (n.2236-117T>C) c.*1796-117T>C (n.*1796-117T>C) c.*1494-117T>C (n.*1494-117T>C) c.*1853-117T>C (n.*1853-117T>C) n.3970-117T>C c.*1789-117T>C (n.*1789-117T>C) c.*1706-117T>C (n.*1706-117T>C) c.1873-117T>C (n.1873-117T>C) n.2452-117T>C c.*2736-117T>C (n.*2736-117T>C) c.1960-117T>C (n.1960-117T>C) c.2116-117T>C (n.2116-117T>C) c.2185-1580T>C (n.2185-1580T>C) c.*450-117T>C (n.*450-117T>C) c.*1638-117T>C (n.*1638-117T>C) n.2688-1580T>C n.3637-1580T>C c.*89-117T>C (n.*89-117T>C) n.2306-117T>C c.*2058-117T>C (n.*2058-117T>C) n.156T>C c.295-117T>C (n.295-117T>C) c.2161-117T>C (n.2161-117T>C) c.1306-117T>C (n.1306-117T>C) | dbSNP |
8 | g.89937194C>A | CA2687853048 | NBN | n.3486G>T n.3487-119G>T c.1939-119G>T (n.1939-119G>T) c.2185-119G>T (n.2185-119G>T) c.2236-119G>T (n.2236-119G>T) c.*1796-119G>T (n.*1796-119G>T) c.*1494-119G>T (n.*1494-119G>T) c.*1853-119G>T (n.*1853-119G>T) n.3970-119G>T c.*1789-119G>T (n.*1789-119G>T) c.*1706-119G>T (n.*1706-119G>T) c.1873-119G>T (n.1873-119G>T) n.2452-119G>T c.*2736-119G>T (n.*2736-119G>T) c.1960-119G>T (n.1960-119G>T) c.2116-119G>T (n.2116-119G>T) c.2185-1582G>T (n.2185-1582G>T) c.*450-119G>T (n.*450-119G>T) c.*1638-119G>T (n.*1638-119G>T) n.2688-1582G>T n.3637-1582G>T c.*89-119G>T (n.*89-119G>T) n.2306-119G>T c.*2058-119G>T (n.*2058-119G>T) n.154G>T c.295-119G>T (n.295-119G>T) c.2161-119G>T (n.2161-119G>T) c.1306-119G>T (n.1306-119G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89937195T>C | CA181268876 | NBN | n.3485A>G n.3487-120A>G c.1939-120A>G (n.1939-120A>G) c.2185-120A>G (n.2185-120A>G) c.2236-120A>G (n.2236-120A>G) c.*1796-120A>G (n.*1796-120A>G) c.*1494-120A>G (n.*1494-120A>G) c.*1853-120A>G (n.*1853-120A>G) n.3970-120A>G c.*1789-120A>G (n.*1789-120A>G) c.*1706-120A>G (n.*1706-120A>G) c.1873-120A>G (n.1873-120A>G) n.2452-120A>G c.*2736-120A>G (n.*2736-120A>G) c.1960-120A>G (n.1960-120A>G) c.2116-120A>G (n.2116-120A>G) c.2185-1583A>G (n.2185-1583A>G) c.*450-120A>G (n.*450-120A>G) c.*1638-120A>G (n.*1638-120A>G) n.2688-1583A>G n.3637-1583A>G c.*89-120A>G (n.*89-120A>G) n.2306-120A>G c.*2058-120A>G (n.*2058-120A>G) n.153A>G c.295-120A>G (n.295-120A>G) c.2161-120A>G (n.2161-120A>G) c.1306-120A>G (n.1306-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937195T= | CA1801415493 | NBN | n.3485A= n.3487-120A= c.1939-120A= (n.1939-120A=) c.2185-120A= (n.2185-120A=) c.2236-120A= (n.2236-120A=) c.*1796-120A= (n.*1796-120A=) c.*1494-120A= (n.*1494-120A=) c.*1853-120A= (n.*1853-120A=) n.3970-120A= c.*1789-120A= (n.*1789-120A=) c.*1706-120A= (n.*1706-120A=) c.1873-120A= (n.1873-120A=) n.2452-120A= c.*2736-120A= (n.*2736-120A=) c.1960-120A= (n.1960-120A=) c.2116-120A= (n.2116-120A=) c.2185-1583A= (n.2185-1583A=) c.*450-120A= (n.*450-120A=) c.*1638-120A= (n.*1638-120A=) n.2688-1583A= n.3637-1583A= c.*89-120A= (n.*89-120A=) n.2306-120A= c.*2058-120A= (n.*2058-120A=) n.153A= c.295-120A= (n.295-120A=) c.2161-120A= (n.2161-120A=) c.1306-120A= (n.1306-120A=) | |
8 | g.89937196G>A | CA652536680 | NBN | n.3484C>T n.3487-121C>T c.1939-121C>T (n.1939-121C>T) c.2185-121C>T (n.2185-121C>T) c.2236-121C>T (n.2236-121C>T) c.*1796-121C>T (n.*1796-121C>T) c.*1494-121C>T (n.*1494-121C>T) c.*1853-121C>T (n.*1853-121C>T) n.3970-121C>T c.*1789-121C>T (n.*1789-121C>T) c.*1706-121C>T (n.*1706-121C>T) c.1873-121C>T (n.1873-121C>T) n.2452-121C>T c.*2736-121C>T (n.*2736-121C>T) c.1960-121C>T (n.1960-121C>T) c.2116-121C>T (n.2116-121C>T) c.2185-1584C>T (n.2185-1584C>T) c.*450-121C>T (n.*450-121C>T) c.*1638-121C>T (n.*1638-121C>T) n.2688-1584C>T n.3637-1584C>T c.*89-121C>T (n.*89-121C>T) n.2306-121C>T c.*2058-121C>T (n.*2058-121C>T) n.152C>T c.295-121C>T (n.295-121C>T) c.2161-121C>T (n.2161-121C>T) c.1306-121C>T (n.1306-121C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89937196G>T | CA2579201558 | NBN | n.3484C>A n.3487-121C>A c.1939-121C>A (n.1939-121C>A) c.2185-121C>A (n.2185-121C>A) c.2236-121C>A (n.2236-121C>A) c.*1796-121C>A (n.*1796-121C>A) c.*1494-121C>A (n.*1494-121C>A) c.*1853-121C>A (n.*1853-121C>A) n.3970-121C>A c.*1789-121C>A (n.*1789-121C>A) c.*1706-121C>A (n.*1706-121C>A) c.1873-121C>A (n.1873-121C>A) n.2452-121C>A c.*2736-121C>A (n.*2736-121C>A) c.1960-121C>A (n.1960-121C>A) c.2116-121C>A (n.2116-121C>A) c.2185-1584C>A (n.2185-1584C>A) c.*450-121C>A (n.*450-121C>A) c.*1638-121C>A (n.*1638-121C>A) n.2688-1584C>A n.3637-1584C>A c.*89-121C>A (n.*89-121C>A) n.2306-121C>A c.*2058-121C>A (n.*2058-121C>A) n.152C>A c.295-121C>A (n.295-121C>A) c.2161-121C>A (n.2161-121C>A) c.1306-121C>A (n.1306-121C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89937197del | CA2687853052 | NBN | n.3483del n.3487-122del c.1939-122del (n.1939-122del) c.2185-122del (n.2185-122del) c.2236-122del (n.2236-122del) c.*1796-122del (n.*1796-122del) c.*1494-122del (n.*1494-122del) c.*1853-122del (n.*1853-122del) n.3970-122del c.*1789-122del (n.*1789-122del) c.*1706-122del (n.*1706-122del) c.1873-122del (n.1873-122del) n.2452-122del c.*2736-122del (n.*2736-122del) c.1960-122del (n.1960-122del) c.2116-122del (n.2116-122del) c.2185-1585del (n.2185-1585del) c.*450-122del (n.*450-122del) c.*1638-122del (n.*1638-122del) n.2688-1585del n.3637-1585del c.*89-122del (n.*89-122del) n.2306-122del c.*2058-122del (n.*2058-122del) n.151del c.295-122del (n.295-122del) c.2161-122del (n.2161-122del) c.1306-122del (n.1306-122del) | gnomAD v4 |
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8 | g.89937197A>C | CA2580846863 | NBN | n.3483T>G n.3487-122T>G c.1939-122T>G (n.1939-122T>G) c.2185-122T>G (n.2185-122T>G) c.2236-122T>G (n.2236-122T>G) c.*1796-122T>G (n.*1796-122T>G) c.*1494-122T>G (n.*1494-122T>G) c.*1853-122T>G (n.*1853-122T>G) n.3970-122T>G c.*1789-122T>G (n.*1789-122T>G) c.*1706-122T>G (n.*1706-122T>G) c.1873-122T>G (n.1873-122T>G) n.2452-122T>G c.*2736-122T>G (n.*2736-122T>G) c.1960-122T>G (n.1960-122T>G) c.2116-122T>G (n.2116-122T>G) c.2185-1585T>G (n.2185-1585T>G) c.*450-122T>G (n.*450-122T>G) c.*1638-122T>G (n.*1638-122T>G) n.2688-1585T>G n.3637-1585T>G c.*89-122T>G (n.*89-122T>G) n.2306-122T>G c.*2058-122T>G (n.*2058-122T>G) n.151T>G c.295-122T>G (n.295-122T>G) c.2161-122T>G (n.2161-122T>G) c.1306-122T>G (n.1306-122T>G) | |
8 | g.89937197A>G | CA181268880 | NBN | n.3483T>C n.3487-122T>C c.1939-122T>C (n.1939-122T>C) c.2185-122T>C (n.2185-122T>C) c.2236-122T>C (n.2236-122T>C) c.*1796-122T>C (n.*1796-122T>C) c.*1494-122T>C (n.*1494-122T>C) c.*1853-122T>C (n.*1853-122T>C) n.3970-122T>C c.*1789-122T>C (n.*1789-122T>C) c.*1706-122T>C (n.*1706-122T>C) c.1873-122T>C (n.1873-122T>C) n.2452-122T>C c.*2736-122T>C (n.*2736-122T>C) c.1960-122T>C (n.1960-122T>C) c.2116-122T>C (n.2116-122T>C) c.2185-1585T>C (n.2185-1585T>C) c.*450-122T>C (n.*450-122T>C) c.*1638-122T>C (n.*1638-122T>C) n.2688-1585T>C n.3637-1585T>C c.*89-122T>C (n.*89-122T>C) n.2306-122T>C c.*2058-122T>C (n.*2058-122T>C) n.151T>C c.295-122T>C (n.295-122T>C) c.2161-122T>C (n.2161-122T>C) c.1306-122T>C (n.1306-122T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89937198G>T | CA2687853056 | NBN | n.3482C>A n.3487-123C>A c.1939-123C>A (n.1939-123C>A) c.2185-123C>A (n.2185-123C>A) c.2236-123C>A (n.2236-123C>A) c.*1796-123C>A (n.*1796-123C>A) c.*1494-123C>A (n.*1494-123C>A) c.*1853-123C>A (n.*1853-123C>A) n.3970-123C>A c.*1789-123C>A (n.*1789-123C>A) c.*1706-123C>A (n.*1706-123C>A) c.1873-123C>A (n.1873-123C>A) n.2452-123C>A c.*2736-123C>A (n.*2736-123C>A) c.1960-123C>A (n.1960-123C>A) c.2116-123C>A (n.2116-123C>A) c.2185-1586C>A (n.2185-1586C>A) c.*450-123C>A (n.*450-123C>A) c.*1638-123C>A (n.*1638-123C>A) n.2688-1586C>A n.3637-1586C>A c.*89-123C>A (n.*89-123C>A) n.2306-123C>A c.*2058-123C>A (n.*2058-123C>A) n.150C>A c.295-123C>A (n.295-123C>A) c.2161-123C>A (n.2161-123C>A) c.1306-123C>A (n.1306-123C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89937201C>A | CA2579201559 | NBN | n.3479G>T n.3487-126G>T c.1939-126G>T (n.1939-126G>T) c.2185-126G>T (n.2185-126G>T) c.2236-126G>T (n.2236-126G>T) c.*1796-126G>T (n.*1796-126G>T) c.*1494-126G>T (n.*1494-126G>T) c.*1853-126G>T (n.*1853-126G>T) n.3970-126G>T c.*1789-126G>T (n.*1789-126G>T) c.*1706-126G>T (n.*1706-126G>T) c.1873-126G>T (n.1873-126G>T) n.2452-126G>T c.*2736-126G>T (n.*2736-126G>T) c.1960-126G>T (n.1960-126G>T) c.2116-126G>T (n.2116-126G>T) c.2185-1589G>T (n.2185-1589G>T) c.*450-126G>T (n.*450-126G>T) c.*1638-126G>T (n.*1638-126G>T) n.2688-1589G>T n.3637-1589G>T c.*89-126G>T (n.*89-126G>T) n.2306-126G>T c.*2058-126G>T (n.*2058-126G>T) n.147G>T c.295-126G>T (n.295-126G>T) c.2161-126G>T (n.2161-126G>T) c.1306-126G>T (n.1306-126G>T) | |
8 | g.89937201C>T | CA2579201560 | NBN | n.3479G>A n.3487-126G>A c.1939-126G>A (n.1939-126G>A) c.2185-126G>A (n.2185-126G>A) c.2236-126G>A (n.2236-126G>A) c.*1796-126G>A (n.*1796-126G>A) c.*1494-126G>A (n.*1494-126G>A) c.*1853-126G>A (n.*1853-126G>A) n.3970-126G>A c.*1789-126G>A (n.*1789-126G>A) c.*1706-126G>A (n.*1706-126G>A) c.1873-126G>A (n.1873-126G>A) n.2452-126G>A c.*2736-126G>A (n.*2736-126G>A) c.1960-126G>A (n.1960-126G>A) c.2116-126G>A (n.2116-126G>A) c.2185-1589G>A (n.2185-1589G>A) c.*450-126G>A (n.*450-126G>A) c.*1638-126G>A (n.*1638-126G>A) n.2688-1589G>A n.3637-1589G>A c.*89-126G>A (n.*89-126G>A) n.2306-126G>A c.*2058-126G>A (n.*2058-126G>A) n.147G>A c.295-126G>A (n.295-126G>A) c.2161-126G>A (n.2161-126G>A) c.1306-126G>A (n.1306-126G>A) | |
8 | g.89937202T>G | CA2687853059 | NBN | n.3478A>C n.3487-127A>C c.1939-127A>C (n.1939-127A>C) c.2185-127A>C (n.2185-127A>C) c.2236-127A>C (n.2236-127A>C) c.*1796-127A>C (n.*1796-127A>C) c.*1494-127A>C (n.*1494-127A>C) c.*1853-127A>C (n.*1853-127A>C) n.3970-127A>C c.*1789-127A>C (n.*1789-127A>C) c.*1706-127A>C (n.*1706-127A>C) c.1873-127A>C (n.1873-127A>C) n.2452-127A>C c.*2736-127A>C (n.*2736-127A>C) c.1960-127A>C (n.1960-127A>C) c.2116-127A>C (n.2116-127A>C) c.2185-1590A>C (n.2185-1590A>C) c.*450-127A>C (n.*450-127A>C) c.*1638-127A>C (n.*1638-127A>C) n.2688-1590A>C n.3637-1590A>C c.*89-127A>C (n.*89-127A>C) n.2306-127A>C c.*2058-127A>C (n.*2058-127A>C) n.146A>C c.295-127A>C (n.295-127A>C) c.2161-127A>C (n.2161-127A>C) c.1306-127A>C (n.1306-127A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89937203T>A | CA2687853060 | NBN | n.3477A>T n.3487-128A>T c.1939-128A>T (n.1939-128A>T) c.2185-128A>T (n.2185-128A>T) c.2236-128A>T (n.2236-128A>T) c.*1796-128A>T (n.*1796-128A>T) c.*1494-128A>T (n.*1494-128A>T) c.*1853-128A>T (n.*1853-128A>T) n.3970-128A>T c.*1789-128A>T (n.*1789-128A>T) c.*1706-128A>T (n.*1706-128A>T) c.1873-128A>T (n.1873-128A>T) n.2452-128A>T c.*2736-128A>T (n.*2736-128A>T) c.1960-128A>T (n.1960-128A>T) c.2116-128A>T (n.2116-128A>T) c.2185-1591A>T (n.2185-1591A>T) c.*450-128A>T (n.*450-128A>T) c.*1638-128A>T (n.*1638-128A>T) n.2688-1591A>T n.3637-1591A>T c.*89-128A>T (n.*89-128A>T) n.2306-128A>T c.*2058-128A>T (n.*2058-128A>T) n.145A>T c.295-128A>T (n.295-128A>T) c.2161-128A>T (n.2161-128A>T) c.1306-128A>T (n.1306-128A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89937203T>C | CA2687853061 | NBN | n.3477A>G n.3487-128A>G c.1939-128A>G (n.1939-128A>G) c.2185-128A>G (n.2185-128A>G) c.2236-128A>G (n.2236-128A>G) c.*1796-128A>G (n.*1796-128A>G) c.*1494-128A>G (n.*1494-128A>G) c.*1853-128A>G (n.*1853-128A>G) n.3970-128A>G c.*1789-128A>G (n.*1789-128A>G) c.*1706-128A>G (n.*1706-128A>G) c.1873-128A>G (n.1873-128A>G) n.2452-128A>G c.*2736-128A>G (n.*2736-128A>G) c.1960-128A>G (n.1960-128A>G) c.2116-128A>G (n.2116-128A>G) c.2185-1591A>G (n.2185-1591A>G) c.*450-128A>G (n.*450-128A>G) c.*1638-128A>G (n.*1638-128A>G) n.2688-1591A>G n.3637-1591A>G c.*89-128A>G (n.*89-128A>G) n.2306-128A>G c.*2058-128A>G (n.*2058-128A>G) n.145A>G c.295-128A>G (n.295-128A>G) c.2161-128A>G (n.2161-128A>G) c.1306-128A>G (n.1306-128A>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.89937213A>G | CA181268892 | NBN | n.3467T>C n.3487-138T>C c.1939-138T>C (n.1939-138T>C) c.2185-138T>C (n.2185-138T>C) c.2236-138T>C (n.2236-138T>C) c.*1796-138T>C (n.*1796-138T>C) c.*1494-138T>C (n.*1494-138T>C) c.*1853-138T>C (n.*1853-138T>C) n.3970-138T>C c.*1789-138T>C (n.*1789-138T>C) c.*1706-138T>C (n.*1706-138T>C) c.1873-138T>C (n.1873-138T>C) n.2452-138T>C c.*2736-138T>C (n.*2736-138T>C) c.1960-138T>C (n.1960-138T>C) c.2116-138T>C (n.2116-138T>C) c.2185-1601T>C (n.2185-1601T>C) c.*450-138T>C (n.*450-138T>C) c.*1638-138T>C (n.*1638-138T>C) n.2688-1601T>C n.3637-1601T>C c.*89-138T>C (n.*89-138T>C) n.2306-138T>C c.*2058-138T>C (n.*2058-138T>C) n.135T>C c.295-138T>C (n.295-138T>C) c.2161-138T>C (n.2161-138T>C) c.1306-138T>C (n.1306-138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89937218T>C | CA2687853074 | NBN | n.3462A>G n.3487-143A>G c.1939-143A>G (n.1939-143A>G) c.2185-143A>G (n.2185-143A>G) c.2236-143A>G (n.2236-143A>G) c.*1796-143A>G (n.*1796-143A>G) c.*1494-143A>G (n.*1494-143A>G) c.*1853-143A>G (n.*1853-143A>G) n.3970-143A>G c.*1789-143A>G (n.*1789-143A>G) c.*1706-143A>G (n.*1706-143A>G) c.1873-143A>G (n.1873-143A>G) n.2452-143A>G c.*2736-143A>G (n.*2736-143A>G) c.1960-143A>G (n.1960-143A>G) c.2116-143A>G (n.2116-143A>G) c.2185-1606A>G (n.2185-1606A>G) c.*450-143A>G (n.*450-143A>G) c.*1638-143A>G (n.*1638-143A>G) n.2688-1606A>G n.3637-1606A>G c.*89-143A>G (n.*89-143A>G) n.2306-143A>G c.*2058-143A>G (n.*2058-143A>G) n.130A>G c.295-143A>G (n.295-143A>G) c.2161-143A>G (n.2161-143A>G) c.1306-143A>G (n.1306-143A>G) | gnomAD v4 |
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