Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.3494A>C
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n.3977A>C
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c.*1713A>C (n.*1713A>C)
c.1880A>C (p.Asn627Thr)
n.2459A>C
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c.1967A>C (p.Asn656Thr)
c.2123A>C (p.Asn708Thr)
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c.*457A>C (n.*457A>C)
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n.2688-1456A>C
n.3637-1456A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.2313A>C
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
n.280A>C
c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.2168A>C (p.Asn723Thr)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
8g.89937071delCA461836530NBNn.3612del
n.3494del
c.1946del (p.Asn649IlefsTer20)
c.2192del (p.Asn731IlefsTer20)
c.2243del (p.Asn748IlefsTer20)
c.*1803del (n.*1803del)
c.*1501del (n.*1501del)
c.*1860del (n.*1860del)
n.3977del
c.*1796del (n.*1796del)
c.*1713del (n.*1713del)
c.1880del (p.Asn627IlefsTer20)
n.2459del
c.*2743del (n.*2743del)
c.1967del (p.Asn656IlefsTer20)
c.2123del (p.Asn708IlefsTer20)
c.2185-1456del (n.2185-1456del)
c.*457del (n.*457del)
c.*1645del (n.*1645del)
n.2688-1456del
n.3637-1456del
c.*96del (n.*96del)
n.2313del
c.*2065del (n.*2065del)
n.280del
c.302del (p.Asn101IlefsTer20)
c.2168del (p.Asn723IlefsTer20)
c.1313del (p.Asn438IlefsTer20)
 COSMIC
8g.89937070_89937071delCA2580079000NBNn.3611_3612del
n.3493_3494del
c.1945_1946del (p.Asn649SerfsTer10)
c.2191_2192del (p.Asn731SerfsTer10)
c.2242_2243del (p.Asn748SerfsTer10)
c.*1802_*1803del (n.*1802_*1803del)
c.*1500_*1501del (n.*1500_*1501del)
c.*1859_*1860del (n.*1859_*1860del)
n.3976_3977del
c.*1795_*1796del (n.*1795_*1796del)
c.*1712_*1713del (n.*1712_*1713del)
c.1879_1880del (p.Asn627SerfsTer10)
n.2458_2459del
c.*2742_*2743del (n.*2742_*2743del)
c.1966_1967del (p.Asn656SerfsTer10)
c.2122_2123del (p.Asn708SerfsTer10)
c.2185-1457_2185-1456del (n.2185-1457_2185-1456del)
c.*456_*457del (n.*456_*457del)
c.*1644_*1645del (n.*1644_*1645del)
n.2688-1457_2688-1456del
n.3637-1457_3637-1456del
c.*95_*96del (n.*95_*96del)
n.2312_2313del
c.*2064_*2065del (n.*2064_*2065del)
n.279_280del
c.301_302del (p.Asn101SerfsTer10)
c.2167_2168del (p.Asn723SerfsTer10)
c.1312_1313del (p.Asn438SerfsTer10)
 ClinVar
8g.89937069T>ACA287922NBNn.3611A>T
n.3493A>T
c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
c.2191A>T (p.Asn731Tyr)
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
n.3976A>T
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.*1712A>T (n.*1712A>T)
c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
n.2458A>T
c.*2742A>T (n.*2742A>T)
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
c.2122A>T (p.Asn708Tyr)
c.2185-1457A>T (n.2185-1457A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
n.2688-1457A>T
n.3637-1457A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.2312A>T
c.*2064A>T (n.*2064A>T)
n.279A>T
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.2167A>T (p.Asn723Tyr)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937069T>CCA371674829NBNn.3611A>G
n.3493A>G
c.1945A>G (p.Asn649Asp)
c.2191A>G (p.Asn731Asp)
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
n.3976A>G
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.*1712A>G (n.*1712A>G)
c.1879A>G (p.Asn627Asp)
n.2458A>G
c.*2742A>G (n.*2742A>G)
c.1966A>G (p.Asn656Asp)
c.2122A>G (p.Asn708Asp)
c.2185-1457A>G (n.2185-1457A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
n.2688-1457A>G
n.3637-1457A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.2312A>G
c.*2064A>G (n.*2064A>G)
n.279A>G
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.2167A>G (p.Asn723Asp)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
8g.89937069T>GCA371674830NBNn.3611A>C
n.3493A>C
c.1945A>C (p.Asn649His)
c.2191A>C (p.Asn731His)
c.2242A>C (p.Asn748His)
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n.3976A>C
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.*1712A>C (n.*1712A>C)
c.1879A>C (p.Asn627His)
n.2458A>C
c.*2742A>C (n.*2742A>C)
c.1966A>C (p.Asn656His)
c.2122A>C (p.Asn708His)
c.2185-1457A>C (n.2185-1457A>C)
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c.*1644A>C (n.*1644A>C)
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n.3637-1457A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
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n.3493A=
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c.*456A= (n.*456A=)
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c.301A= (p.Asn101=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3492A>C
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n.2457A>C
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c.2121A>C (p.Gln707His)
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8g.89937070T=CA1801415426NBNn.3610A=
n.3492A=
c.1944A= (p.Gln648=)
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c.300A= (p.Gln100=)
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 ClinVar dbSNP
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n.3490C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3489A>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937073T>GCA461836532NBNn.3607A>C
n.3489A>C
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n.275A>C
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n.3489A=
c.1941A= (p.Val647=)
c.2187A= (p.Val729=)
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n.2688-1461A=
n.3637-1461A=
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 ClinVar dbSNP
8g.89937074A=CA1801415429NBNn.3606T=
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 ClinVar dbSNP
8g.89937074A>TCA371674839NBNn.3606T>A
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n.2307T>A
c.*2059T>A (n.*2059T>A)
n.274T>A
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c.1307T>A (p.Val436Glu)
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c.*450G>T (n.*450G>T)
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n.2688-1463G>T
n.3637-1463G>T
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 COSMIC
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n.3487G>A
c.1939G>A (p.Val647Ile)
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c.1306G>A (p.Val436Ile)
 gnomAD v4
8g.89937076C>ACA371674845NBNn.3604G>T
n.3487-1G>T
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n.3970-1G>T
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n.2452-1G>T
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n.2688-1464G>T
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 ClinVar
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8g.89937076C>GCA371674846NBNn.3604G>C
n.3487-1G>C
c.1939-1G>C (n.1939-1G>C)
c.2185-1G>C (n.2185-1G>C)
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n.3970-1G>C
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8g.89937076C>TCA16041200NBNn.3604G>A
n.3487-1G>A
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c.*450-1G>A (n.*450-1G>A)
c.*1638-1G>A (n.*1638-1G>A)
n.2688-1464G>A
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c.*89-1G>A (n.*89-1G>A)
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c.*2058-1G>A (n.*2058-1G>A)
n.272G>A
c.295-1G>A (n.295-1G>A)
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c.1306-1G>A (n.1306-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937077delCA2580079003NBNn.3603del
n.3487-2del
c.1939-2del (n.1939-2del)
c.2185-2del (n.2185-2del)
c.2236-2del (n.2236-2del)
c.*1796-2del (n.*1796-2del)
c.*1494-2del (n.*1494-2del)
c.*1853-2del (n.*1853-2del)
n.3970-2del
c.*1789-2del (n.*1789-2del)
c.*1706-2del (n.*1706-2del)
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n.2452-2del
c.*2736-2del (n.*2736-2del)
c.1960-2del (n.1960-2del)
c.2116-2del (n.2116-2del)
c.2185-1465del (n.2185-1465del)
c.*450-2del (n.*450-2del)
c.*1638-2del (n.*1638-2del)
n.2688-1465del
n.3637-1465del
c.*89-2del (n.*89-2del)
n.2306-2del
c.*2058-2del (n.*2058-2del)
n.271del
c.295-2del (n.295-2del)
c.2161-2del (n.2161-2del)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2688-1477G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3487-15T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched