Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.89937042C>T | CA371674772 | NBN | n.3638G>A n.3520G>A c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1886G>A (n.*1886G>A) n.4003G>A c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.2485G>A c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.1993G>A (p.Ala665Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.2185-1430G>A (n.2185-1430G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*1671G>A (n.*1671G>A) n.2688-1430G>A n.3637-1430G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.2339G>A c.*2091G>A (n.*2091G>A) n.306G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.2194G>A (p.Ala732Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) | |
8 | g.89937042_89937044del | CA1801415406 | NBN | n.3636_3638del n.3518_3520del c.1970_1972del (p.Leu657_Ala658delinsPro) c.2216_2218del (p.Leu739_Ala740delinsPro) c.2267_2269del (p.Leu756_Ala757delinsPro) c.*1827_*1829del (n.*1827_*1829del) c.*1525_*1527del (n.*1525_*1527del) c.*1884_*1886del (n.*1884_*1886del) n.4001_4003del c.*1820_*1822del (n.*1820_*1822del) c.*1737_*1739del (n.*1737_*1739del) c.1904_1906del (p.Leu635_Ala636delinsPro) n.2483_2485del c.*2767_*2769del (n.*2767_*2769del) c.1991_1993del (p.Leu664_Ala665delinsPro) c.2147_2149del (p.Leu716_Ala717delinsPro) c.2185-1432_2185-1430del (n.2185-1432_2185-1430del) c.*481_*483del (n.*481_*483del) c.*1669_*1671del (n.*1669_*1671del) n.2688-1432_2688-1430del n.3637-1432_3637-1430del c.*120_*122del (n.*120_*122del) n.2337_2339del c.*2089_*2091del (n.*2089_*2091del) n.304_306del c.326_328del (p.Leu109_Ala110delinsPro) c.2192_2194del (p.Leu731_Ala732delinsPro) c.1337_1339del (p.Leu446_Ala447delinsPro) | dbSNP |
8 | g.89937043A= | CA1801415407 | NBN | n.3637T= n.3519T= c.1971T= (p.Leu657=) c.2217T= (p.Leu739=) c.2268T= (p.Leu756=) c.*1828T= (n.*1828T=) c.*1526T= (n.*1526T=) c.*1885T= (n.*1885T=) n.4002T= c.*1821T= (n.*1821T=) c.*1738T= (n.*1738T=) c.1905T= (p.Leu635=) n.2484T= c.*2768T= (n.*2768T=) c.1992T= (p.Leu664=) c.2148T= (p.Leu716=) c.2185-1431T= (n.2185-1431T=) c.*482T= (n.*482T=) c.*1670T= (n.*1670T=) n.2688-1431T= n.3637-1431T= c.*121T= (n.*121T=) n.2338T= c.*2090T= (n.*2090T=) n.305T= c.327T= (p.Leu109=) c.2193T= (p.Leu731=) c.1338T= (p.Leu446=) | |
8 | g.89937043A>C | CA461836519 | NBN | n.3637T>G n.3519T>G c.1971T>G (p.Leu657=) c.2217T>G (p.Leu739=) c.2268T>G (p.Leu756=) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.4002T>G c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.1905T>G (p.Leu635=) n.2484T>G c.*2768T>G (n.*2768T>G) c.1992T>G (p.Leu664=) c.2148T>G (p.Leu716=) c.2185-1431T>G (n.2185-1431T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.2688-1431T>G n.3637-1431T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.2338T>G c.*2090T>G (n.*2090T>G) n.305T>G c.327T>G (p.Leu109=) c.2193T>G (p.Leu731=) c.1338T>G (p.Leu446=) | |
8 | g.89937043A>G | CA4802585 | NBN | n.3637T>C n.3519T>C c.1971T>C (p.Leu657=) c.2217T>C (p.Leu739=) c.2268T>C (p.Leu756=) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.4002T>C c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.1905T>C (p.Leu635=) n.2484T>C c.*2768T>C (n.*2768T>C) c.1992T>C (p.Leu664=) c.2148T>C (p.Leu716=) c.2185-1431T>C (n.2185-1431T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.2688-1431T>C n.3637-1431T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.2338T>C c.*2090T>C (n.*2090T>C) n.305T>C c.327T>C (p.Leu109=) c.2193T>C (p.Leu731=) c.1338T>C (p.Leu446=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937043A>T | CA461836520 | NBN | n.3637T>A n.3519T>A c.1971T>A (p.Leu657=) c.2217T>A (p.Leu739=) c.2268T>A (p.Leu756=) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.4002T>A c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.1905T>A (p.Leu635=) n.2484T>A c.*2768T>A (n.*2768T>A) c.1992T>A (p.Leu664=) c.2148T>A (p.Leu716=) c.2185-1431T>A (n.2185-1431T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.2688-1431T>A n.3637-1431T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.2338T>A c.*2090T>A (n.*2090T>A) n.305T>A c.327T>A (p.Leu109=) c.2193T>A (p.Leu731=) c.1338T>A (p.Leu446=) | gnomAD v4 |
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8 | g.89937044_89937046del | CA2739268856 | NBN | n.3635_3637del n.3517_3519del c.1969_1971del (p.Leu657del) c.2215_2217del (p.Leu739del) c.2266_2268del (p.Leu756del) c.*1826_*1828del (n.*1826_*1828del) c.*1524_*1526del (n.*1524_*1526del) c.*1883_*1885del (n.*1883_*1885del) n.4000_4002del c.*1819_*1821del (n.*1819_*1821del) c.*1736_*1738del (n.*1736_*1738del) c.1903_1905del (p.Leu635del) n.2482_2484del c.*2766_*2768del (n.*2766_*2768del) c.1990_1992del (p.Leu664del) c.2146_2148del (p.Leu716del) c.2185-1433_2185-1431del (n.2185-1433_2185-1431del) c.*480_*482del (n.*480_*482del) c.*1668_*1670del (n.*1668_*1670del) n.2688-1433_2688-1431del n.3637-1433_3637-1431del c.*119_*121del (n.*119_*121del) n.2336_2338del c.*2088_*2090del (n.*2088_*2090del) n.303_305del c.325_327del (p.Leu109del) c.2191_2193del (p.Leu731del) c.1336_1338del (p.Leu446del) | ClinVar |
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8 | g.89937044A>G | CA371674774 | NBN | n.3636T>C n.3518T>C c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*1884T>C (n.*1884T>C) n.4001T>C c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.2483T>C c.*2767T>C (n.*2767T>C) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.2185-1432T>C (n.2185-1432T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) n.2688-1432T>C n.3637-1432T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.2337T>C c.*2089T>C (n.*2089T>C) n.304T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937044A>T | CA371674775 | NBN | n.3636T>A n.3518T>A c.1970T>A (p.Leu657His) c.2216T>A (p.Leu739His) c.2267T>A (p.Leu756His) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*1884T>A (n.*1884T>A) n.4001T>A c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.1904T>A (p.Leu635His) n.2483T>A c.*2767T>A (n.*2767T>A) c.1991T>A (p.Leu664His) c.2147T>A (p.Leu716His) c.2185-1432T>A (n.2185-1432T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) n.2688-1432T>A n.3637-1432T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.2337T>A c.*2089T>A (n.*2089T>A) n.304T>A c.326T>A (p.Leu109His) c.2192T>A (p.Leu731His) c.1337T>A (p.Leu446His) | |
8 | g.89937047_89937048del | CA1801415409 | NBN | n.3635_3636del n.3517_3518del c.1969_1970del (p.Leu657CysfsTer2) c.2215_2216del (p.Leu739CysfsTer2) c.2266_2267del (p.Leu756CysfsTer2) c.*1826_*1827del (n.*1826_*1827del) c.*1524_*1525del (n.*1524_*1525del) c.*1883_*1884del (n.*1883_*1884del) n.4000_4001del c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del) c.*1736_*1737del (n.*1736_*1737del) c.1903_1904del (p.Leu635CysfsTer2) n.2482_2483del c.*2766_*2767del (n.*2766_*2767del) c.1990_1991del (p.Leu664CysfsTer2) c.2146_2147del (p.Leu716CysfsTer2) c.2185-1433_2185-1432del (n.2185-1433_2185-1432del) c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.*1668_*1669del (n.*1668_*1669del) n.2688-1433_2688-1432del n.3637-1433_3637-1432del c.*119_*120del (n.*119_*120del) n.2336_2337del c.*2088_*2089del (n.*2088_*2089del) n.303_304del c.325_326del (p.Leu109CysfsTer2) c.2191_2192del (p.Leu731CysfsTer2) c.1336_1337del (p.Leu446CysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937045G>A | CA371674776 | NBN | n.3635C>T n.3517C>T c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.2215C>T (p.Leu739Phe) c.2266C>T (p.Leu756Phe) c.*1826C>T (n.*1826C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*1883C>T (n.*1883C>T) n.4000C>T c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.1903C>T (p.Leu635Phe) n.2482C>T c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.2146C>T (p.Leu716Phe) c.2185-1433C>T (n.2185-1433C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.2688-1433C>T n.3637-1433C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.2336C>T c.*2088C>T (n.*2088C>T) n.303C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) c.2191C>T (p.Leu731Phe) c.1336C>T (p.Leu446Phe) | |
8 | g.89937045G>C | CA299639 | NBN | n.3635C>G n.3517C>G c.1969C>G (p.Leu657Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.2266C>G (p.Leu756Val) c.*1826C>G (n.*1826C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.*1883C>G (n.*1883C>G) n.4000C>G c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.1903C>G (p.Leu635Val) n.2482C>G c.*2766C>G (n.*2766C>G) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) c.2185-1433C>G (n.2185-1433C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.2688-1433C>G n.3637-1433C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.2336C>G c.*2088C>G (n.*2088C>G) n.303C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.2191C>G (p.Leu731Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937045G= | CA1801415410 | NBN | n.3635C= n.3517C= c.1969C= (p.Leu657=) c.2215C= (p.Leu739=) c.2266C= (p.Leu756=) c.*1826C= (n.*1826C=) c.*1524C= (n.*1524C=) c.*1883C= (n.*1883C=) n.4000C= c.*1819C= (n.*1819C=) c.*1736C= (n.*1736C=) c.1903C= (p.Leu635=) n.2482C= c.*2766C= (n.*2766C=) c.1990C= (p.Leu664=) c.2146C= (p.Leu716=) c.2185-1433C= (n.2185-1433C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*1668C= (n.*1668C=) n.2688-1433C= n.3637-1433C= c.*119C= (n.*119C=) n.2336C= c.*2088C= (n.*2088C=) n.303C= c.325C= (p.Leu109=) c.2191C= (p.Leu731=) c.1336C= (p.Leu446=) | |
8 | g.89937045G>T | CA371674777 | NBN | n.3635C>A n.3517C>A c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.2215C>A (p.Leu739Ile) c.2266C>A (p.Leu756Ile) c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.4000C>A c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.1903C>A (p.Leu635Ile) n.2482C>A c.*2766C>A (n.*2766C>A) c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.2146C>A (p.Leu716Ile) c.2185-1433C>A (n.2185-1433C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.2688-1433C>A n.3637-1433C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.2336C>A c.*2088C>A (n.*2088C>A) n.303C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) c.2191C>A (p.Leu731Ile) c.1336C>A (p.Leu446Ile) | |
8 | g.89937046A>C | CA461836521 | NBN | n.3634T>G n.3516T>G c.1968T>G (p.Ser656=) c.2214T>G (p.Ser738=) c.2265T>G (p.Ser755=) c.*1825T>G (n.*1825T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) n.3999T>G c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.1902T>G (p.Ser634=) n.2481T>G c.*2765T>G (n.*2765T>G) c.1989T>G (p.Ser663=) c.2145T>G (p.Ser715=) c.2185-1434T>G (n.2185-1434T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) n.2688-1434T>G n.3637-1434T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.2335T>G c.*2087T>G (n.*2087T>G) n.302T>G c.324T>G (p.Ser108=) c.2190T>G (p.Ser730=) c.1335T>G (p.Ser445=) | |
8 | g.89937046A>G | CA461836522 | NBN | n.3634T>C n.3516T>C c.1968T>C (p.Ser656=) c.2214T>C (p.Ser738=) c.2265T>C (p.Ser755=) c.*1825T>C (n.*1825T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*1882T>C (n.*1882T>C) n.3999T>C c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.1902T>C (p.Ser634=) n.2481T>C c.*2765T>C (n.*2765T>C) c.1989T>C (p.Ser663=) c.2145T>C (p.Ser715=) c.2185-1434T>C (n.2185-1434T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) n.2688-1434T>C n.3637-1434T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.2335T>C c.*2087T>C (n.*2087T>C) n.302T>C c.324T>C (p.Ser108=) c.2190T>C (p.Ser730=) c.1335T>C (p.Ser445=) | ClinVar |
8 | g.89937046A>T | CA461836523 | NBN | n.3634T>A n.3516T>A c.1968T>A (p.Ser656=) c.2214T>A (p.Ser738=) c.2265T>A (p.Ser755=) c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1882T>A (n.*1882T>A) n.3999T>A c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.1902T>A (p.Ser634=) n.2481T>A c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.1989T>A (p.Ser663=) c.2145T>A (p.Ser715=) c.2185-1434T>A (n.2185-1434T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) n.2688-1434T>A n.3637-1434T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.2335T>A c.*2087T>A (n.*2087T>A) n.302T>A c.324T>A (p.Ser108=) c.2190T>A (p.Ser730=) c.1335T>A (p.Ser445=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89937047G>A | CA10578741 | NBN | n.3633C>T n.3515C>T c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.2213C>T (p.Ser738Phe) c.2264C>T (p.Ser755Phe) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1881C>T (n.*1881C>T) n.3998C>T c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.1901C>T (p.Ser634Phe) n.2480C>T c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.2144C>T (p.Ser715Phe) c.2185-1435C>T (n.2185-1435C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) n.2688-1435C>T n.3637-1435C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.2334C>T c.*2086C>T (n.*2086C>T) n.301C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) c.2189C>T (p.Ser730Phe) c.1334C>T (p.Ser445Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937047G>C | CA371674779 | NBN | n.3633C>G n.3515C>G c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.2213C>G (p.Ser738Cys) c.2264C>G (p.Ser755Cys) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) n.3998C>G c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.1901C>G (p.Ser634Cys) n.2480C>G c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.2144C>G (p.Ser715Cys) c.2185-1435C>G (n.2185-1435C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) n.2688-1435C>G n.3637-1435C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.2334C>G c.*2086C>G (n.*2086C>G) n.301C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) c.2189C>G (p.Ser730Cys) c.1334C>G (p.Ser445Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.89937047G= | CA1801415411 | NBN | n.3633C= n.3515C= c.1967C= (p.Ser656=) c.2213C= (p.Ser738=) c.2264C= (p.Ser755=) c.*1824C= (n.*1824C=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.*1881C= (n.*1881C=) n.3998C= c.*1817C= (n.*1817C=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.1901C= (p.Ser634=) n.2480C= c.*2764C= (n.*2764C=) c.1988C= (p.Ser663=) c.2144C= (p.Ser715=) c.2185-1435C= (n.2185-1435C=) c.*478C= (n.*478C=) c.*1666C= (n.*1666C=) n.2688-1435C= n.3637-1435C= c.*117C= (n.*117C=) n.2334C= c.*2086C= (n.*2086C=) n.301C= c.323C= (p.Ser108=) c.2189C= (p.Ser730=) c.1334C= (p.Ser445=) | |
8 | g.89937047G>T | CA371674778 | NBN | n.3633C>A n.3515C>A c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.2213C>A (p.Ser738Tyr) c.2264C>A (p.Ser755Tyr) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) n.3998C>A c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.1901C>A (p.Ser634Tyr) n.2480C>A c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.2144C>A (p.Ser715Tyr) c.2185-1435C>A (n.2185-1435C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) n.2688-1435C>A n.3637-1435C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.2334C>A c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.301C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.2189C>A (p.Ser730Tyr) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) | |
8 | g.89937047_89937048delinsCT | CA2580078998 | NBN | n.3632_3633delinsAG n.3514_3515delinsAG c.1966_1967delinsAG (p.Ser656=) c.2212_2213delinsAG (p.Ser738=) c.2263_2264delinsAG (p.Ser755=) c.*1823_*1824delinsAG (n.*1823_*1824delinsAG) c.*1521_*1522delinsAG (n.*1521_*1522delinsAG) c.*1880_*1881delinsAG (n.*1880_*1881delinsAG) n.3997_3998delinsAG c.*1816_*1817delinsAG (n.*1816_*1817delinsAG) c.*1733_*1734delinsAG (n.*1733_*1734delinsAG) c.1900_1901delinsAG (p.Ser634=) n.2479_2480delinsAG c.*2763_*2764delinsAG (n.*2763_*2764delinsAG) c.1987_1988delinsAG (p.Ser663=) c.2143_2144delinsAG (p.Ser715=) c.2185-1436_2185-1435delinsAG (n.2185-1436_2185-1435delinsAG) c.*477_*478delinsAG (n.*477_*478delinsAG) c.*1665_*1666delinsAG (n.*1665_*1666delinsAG) n.2688-1436_2688-1435delinsAG n.3637-1436_3637-1435delinsAG c.*116_*117delinsAG (n.*116_*117delinsAG) n.2333_2334delinsAG c.*2085_*2086delinsAG (n.*2085_*2086delinsAG) n.300_301delinsAG c.322_323delinsAG (p.Ser108=) c.2188_2189delinsAG (p.Ser730=) c.1333_1334delinsAG (p.Ser445=) | ClinVar |
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8 | g.89937048A>G | CA371674781 | NBN | n.3632T>C n.3514T>C c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.2212T>C (p.Ser738Pro) c.2263T>C (p.Ser755Pro) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) n.3997T>C c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.1900T>C (p.Ser634Pro) n.2479T>C c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.2143T>C (p.Ser715Pro) c.2185-1436T>C (n.2185-1436T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) n.2688-1436T>C n.3637-1436T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.2333T>C c.*2085T>C (n.*2085T>C) n.300T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) c.2188T>C (p.Ser730Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.89937048A>T | CA371674782 | NBN | n.3632T>A n.3514T>A c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.2212T>A (p.Ser738Thr) c.2263T>A (p.Ser755Thr) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) n.3997T>A c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.1900T>A (p.Ser634Thr) n.2479T>A c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.2143T>A (p.Ser715Thr) c.2185-1436T>A (n.2185-1436T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*1665T>A (n.*1665T>A) n.2688-1436T>A n.3637-1436T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.2333T>A c.*2085T>A (n.*2085T>A) n.300T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) c.2188T>A (p.Ser730Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) | dbSNP |
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8 | g.89937048_89937050delinsACT | CA1801415412 | NBN | n.3630_3632delinsAGT n.3512_3514delinsAGT c.1964_1966delinsAGT (p.Glu655=) c.2210_2212delinsAGT (p.Glu737=) c.2261_2263delinsAGT (p.Glu754=) c.*1821_*1823delinsAGT (n.*1821_*1823delinsAGT) c.*1519_*1521delinsAGT (n.*1519_*1521delinsAGT) c.*1878_*1880delinsAGT (n.*1878_*1880delinsAGT) n.3995_3997delinsAGT c.*1814_*1816delinsAGT (n.*1814_*1816delinsAGT) c.*1731_*1733delinsAGT (n.*1731_*1733delinsAGT) c.1898_1900delinsAGT (p.Glu633=) n.2477_2479delinsAGT c.*2761_*2763delinsAGT (n.*2761_*2763delinsAGT) c.1985_1987delinsAGT (p.Glu662=) c.2141_2143delinsAGT (p.Glu714=) c.2185-1438_2185-1436delinsAGT (n.2185-1438_2185-1436delinsAGT) c.*475_*477delinsAGT (n.*475_*477delinsAGT) c.*1663_*1665delinsAGT (n.*1663_*1665delinsAGT) n.2688-1438_2688-1436delinsAGT n.3637-1438_3637-1436delinsAGT c.*114_*116delinsAGT (n.*114_*116delinsAGT) n.2331_2333delinsAGT c.*2083_*2085delinsAGT (n.*2083_*2085delinsAGT) n.298_300delinsAGT c.320_322delinsAGT (p.Glu107=) c.2186_2188delinsAGT (p.Glu729=) c.1331_1333delinsAGT (p.Glu444=) | |
8 | g.89937049C>A | CA10578742 | NBN | n.3631G>T n.3513G>T c.1965G>T (p.Glu655Asp) c.2211G>T (p.Glu737Asp) c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.3996G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.1899G>T (p.Glu633Asp) n.2478G>T c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.1986G>T (p.Glu662Asp) c.2142G>T (p.Glu714Asp) c.2185-1437G>T (n.2185-1437G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) n.2688-1437G>T n.3637-1437G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.2332G>T c.*2084G>T (n.*2084G>T) n.299G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) c.2187G>T (p.Glu729Asp) c.1332G>T (p.Glu444Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.89937049C>G | CA371674783 | NBN | n.3631G>C n.3513G>C c.1965G>C (p.Glu655Asp) c.2211G>C (p.Glu737Asp) c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.3996G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.1899G>C (p.Glu633Asp) n.2478G>C c.*2762G>C (n.*2762G>C) c.1986G>C (p.Glu662Asp) c.2142G>C (p.Glu714Asp) c.2185-1437G>C (n.2185-1437G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*1664G>C (n.*1664G>C) n.2688-1437G>C n.3637-1437G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.2332G>C c.*2084G>C (n.*2084G>C) n.299G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) c.2187G>C (p.Glu729Asp) c.1332G>C (p.Glu444Asp) | |
8 | g.89937049C>T | CA4802586 | NBN | n.3631G>A n.3513G>A c.1965G>A (p.Glu655=) c.2211G>A (p.Glu737=) c.2262G>A (p.Glu754=) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.3996G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.1899G>A (p.Glu633=) n.2478G>A c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.1986G>A (p.Glu662=) c.2142G>A (p.Glu714=) c.2185-1437G>A (n.2185-1437G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*1664G>A (n.*1664G>A) n.2688-1437G>A n.3637-1437G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.2332G>A c.*2084G>A (n.*2084G>A) n.299G>A c.321G>A (p.Glu107=) c.2187G>A (p.Glu729=) c.1332G>A (p.Glu444=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89937049_89937052delinsCTCT | CA1801415413 | NBN | n.3628_3631delinsAGAG n.3510_3513delinsAGAG c.1962_1965delinsAGAG (p.Glu654=) c.2208_2211delinsAGAG (p.Glu736=) c.2259_2262delinsAGAG (p.Glu753=) c.*1819_*1822delinsAGAG (n.*1819_*1822delinsAGAG) c.*1517_*1520delinsAGAG (n.*1517_*1520delinsAGAG) c.*1876_*1879delinsAGAG (n.*1876_*1879delinsAGAG) n.3993_3996delinsAGAG c.*1812_*1815delinsAGAG (n.*1812_*1815delinsAGAG) c.*1729_*1732delinsAGAG (n.*1729_*1732delinsAGAG) c.1896_1899delinsAGAG (p.Glu632=) n.2475_2478delinsAGAG c.*2759_*2762delinsAGAG (n.*2759_*2762delinsAGAG) c.1983_1986delinsAGAG (p.Glu661=) c.2139_2142delinsAGAG (p.Glu713=) c.2185-1440_2185-1437delinsAGAG (n.2185-1440_2185-1437delinsAGAG) c.*473_*476delinsAGAG (n.*473_*476delinsAGAG) c.*1661_*1664delinsAGAG (n.*1661_*1664delinsAGAG) n.2688-1440_2688-1437delinsAGAG n.3637-1440_3637-1437delinsAGAG c.*112_*115delinsAGAG (n.*112_*115delinsAGAG) n.2329_2332delinsAGAG c.*2081_*2084delinsAGAG (n.*2081_*2084delinsAGAG) n.296_299delinsAGAG c.318_321delinsAGAG (p.Glu106=) c.2184_2187delinsAGAG (p.Glu728=) c.1329_1332delinsAGAG (p.Glu443=) | |
8 | g.89937051_89937052del | CA16618696 | NBN | n.3630_3631del n.3512_3513del c.1964_1965del (p.Glu655ValfsTer4) c.2210_2211del (p.Glu737ValfsTer4) c.2261_2262del (p.Glu754ValfsTer4) c.*1821_*1822del (n.*1821_*1822del) c.*1519_*1520del (n.*1519_*1520del) c.*1878_*1879del (n.*1878_*1879del) n.3995_3996del c.*1814_*1815del (n.*1814_*1815del) c.*1731_*1732del (n.*1731_*1732del) c.1898_1899del (p.Glu633ValfsTer4) n.2477_2478del c.*2761_*2762del (n.*2761_*2762del) c.1985_1986del (p.Glu662ValfsTer4) c.2141_2142del (p.Glu714ValfsTer4) c.2185-1438_2185-1437del (n.2185-1438_2185-1437del) c.*475_*476del (n.*475_*476del) c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del) n.2688-1438_2688-1437del n.3637-1438_3637-1437del c.*114_*115del (n.*114_*115del) n.2331_2332del c.*2083_*2084del (n.*2083_*2084del) n.298_299del c.320_321del (p.Glu107ValfsTer4) c.2186_2187del (p.Glu729ValfsTer4) c.1331_1332del (p.Glu444ValfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937050T>A | CA371674784 | NBN | n.3630A>T n.3512A>T c.1964A>T (p.Glu655Val) c.2210A>T (p.Glu737Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.3995A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.1898A>T (p.Glu633Val) n.2477A>T c.*2761A>T (n.*2761A>T) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.2185-1438A>T (n.2185-1438A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) n.2688-1438A>T n.3637-1438A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.2331A>T c.*2083A>T (n.*2083A>T) n.298A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937050T>C | CA371674785 | NBN | n.3630A>G n.3512A>G c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.3995A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.2477A>G c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.2185-1438A>G (n.2185-1438A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) n.2688-1438A>G n.3637-1438A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.2331A>G c.*2083A>G (n.*2083A>G) n.298A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) | |
8 | g.89937050T>G | CA371674786 | NBN | n.3630A>C n.3512A>C c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.3995A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.2477A>C c.*2761A>C (n.*2761A>C) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.2185-1438A>C (n.2185-1438A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) n.2688-1438A>C n.3637-1438A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.2331A>C c.*2083A>C (n.*2083A>C) n.298A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) | ClinVar |
8 | g.89937050T= | CA1801415415 | NBN | n.3630A= n.3512A= c.1964A= (p.Glu655=) c.2210A= (p.Glu737=) c.2261A= (p.Glu754=) c.*1821A= (n.*1821A=) c.*1519A= (n.*1519A=) c.*1878A= (n.*1878A=) n.3995A= c.*1814A= (n.*1814A=) c.*1731A= (n.*1731A=) c.1898A= (p.Glu633=) n.2477A= c.*2761A= (n.*2761A=) c.1985A= (p.Glu662=) c.2141A= (p.Glu714=) c.2185-1438A= (n.2185-1438A=) c.*475A= (n.*475A=) c.*1663A= (n.*1663A=) n.2688-1438A= n.3637-1438A= c.*114A= (n.*114A=) n.2331A= c.*2083A= (n.*2083A=) n.298A= c.320A= (p.Glu107=) c.2186A= (p.Glu729=) c.1331A= (p.Glu444=) | |
8 | g.89937054_89937056del | CA658822447 | NBN | n.3628_3630del n.3510_3512del c.1962_1964del (p.Glu655del) c.2208_2210del (p.Glu737del) c.2259_2261del (p.Glu754del) c.*1819_*1821del (n.*1819_*1821del) c.*1517_*1519del (n.*1517_*1519del) c.*1876_*1878del (n.*1876_*1878del) n.3993_3995del c.*1812_*1814del (n.*1812_*1814del) c.*1729_*1731del (n.*1729_*1731del) c.1896_1898del (p.Glu633del) n.2475_2477del c.*2759_*2761del (n.*2759_*2761del) c.1983_1985del (p.Glu662del) c.2139_2141del (p.Glu714del) c.2185-1440_2185-1438del (n.2185-1440_2185-1438del) c.*473_*475del (n.*473_*475del) c.*1661_*1663del (n.*1661_*1663del) n.2688-1440_2688-1438del n.3637-1440_3637-1438del c.*112_*114del (n.*112_*114del) n.2329_2331del c.*2081_*2083del (n.*2081_*2083del) n.296_298del c.318_320del (p.Glu107del) c.2184_2186del (p.Glu729del) c.1329_1331del (p.Glu444del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937051C>A | CA371674787 | NBN | n.3629G>T n.3511G>T c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.3994G>T c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.2476G>T c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.2185-1439G>T (n.2185-1439G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.2688-1439G>T n.3637-1439G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.2330G>T c.*2082G>T (n.*2082G>T) n.297G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) | |
8 | g.89937051C>G | CA371674789 | NBN | n.3629G>C n.3511G>C c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.3994G>C c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.2476G>C c.*2760G>C (n.*2760G>C) c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.2185-1439G>C (n.2185-1439G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*1662G>C (n.*1662G>C) n.2688-1439G>C n.3637-1439G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.2330G>C c.*2082G>C (n.*2082G>C) n.297G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) | COSMIC |
8 | g.89937051C>T | CA371674788 | NBN | n.3629G>A n.3511G>A c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.3994G>A c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.2476G>A c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.2185-1439G>A (n.2185-1439G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) n.2688-1439G>A n.3637-1439G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.2330G>A c.*2082G>A (n.*2082G>A) n.297G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) | |
8 | g.89937052T>A | CA371674790 | NBN | n.3628A>T n.3510A>T c.1962A>T (p.Glu654Asp) c.2208A>T (p.Glu736Asp) c.2259A>T (p.Glu753Asp) c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*1876A>T (n.*1876A>T) n.3993A>T c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.1896A>T (p.Glu632Asp) n.2475A>T c.*2759A>T (n.*2759A>T) c.1983A>T (p.Glu661Asp) c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.2185-1440A>T (n.2185-1440A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.2688-1440A>T n.3637-1440A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.2329A>T c.*2081A>T (n.*2081A>T) n.296A>T c.318A>T (p.Glu106Asp) c.2184A>T (p.Glu728Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) | |
8 | g.89937052T>C | CA461836524 | NBN | n.3628A>G n.3510A>G c.1962A>G (p.Glu654=) c.2208A>G (p.Glu736=) c.2259A>G (p.Glu753=) c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*1876A>G (n.*1876A>G) n.3993A>G c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.1896A>G (p.Glu632=) n.2475A>G c.*2759A>G (n.*2759A>G) c.1983A>G (p.Glu661=) c.2139A>G (p.Glu713=) c.2185-1440A>G (n.2185-1440A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.2688-1440A>G n.3637-1440A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.2329A>G c.*2081A>G (n.*2081A>G) n.296A>G c.318A>G (p.Glu106=) c.2184A>G (p.Glu728=) c.1329A>G (p.Glu443=) | |
8 | g.89937052T>G | CA371674791 | NBN | n.3628A>C n.3510A>C c.1962A>C (p.Glu654Asp) c.2208A>C (p.Glu736Asp) c.2259A>C (p.Glu753Asp) c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*1876A>C (n.*1876A>C) n.3993A>C c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.1896A>C (p.Glu632Asp) n.2475A>C c.*2759A>C (n.*2759A>C) c.1983A>C (p.Glu661Asp) c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.2185-1440A>C (n.2185-1440A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.2688-1440A>C n.3637-1440A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.2329A>C c.*2081A>C (n.*2081A>C) n.296A>C c.318A>C (p.Glu106Asp) c.2184A>C (p.Glu728Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) | |
8 | g.89937054_89937058del | CA2573143325 | NBN | n.3624_3628del n.3506_3510del c.1958_1962del (p.Lys653ArgfsTer5) c.2204_2208del (p.Lys735ArgfsTer5) c.2255_2259del (p.Lys752ArgfsTer5) c.*1815_*1819del (n.*1815_*1819del) c.*1513_*1517del (n.*1513_*1517del) c.*1872_*1876del (n.*1872_*1876del) n.3989_3993del c.*1808_*1812del (n.*1808_*1812del) c.*1725_*1729del (n.*1725_*1729del) c.1892_1896del (p.Lys631ArgfsTer5) n.2471_2475del c.*2755_*2759del (n.*2755_*2759del) c.1979_1983del (p.Lys660ArgfsTer5) c.2135_2139del (p.Lys712ArgfsTer5) c.2185-1444_2185-1440del (n.2185-1444_2185-1440del) c.*469_*473del (n.*469_*473del) c.*1657_*1661del (n.*1657_*1661del) n.2688-1444_2688-1440del n.3637-1444_3637-1440del c.*108_*112del (n.*108_*112del) n.2325_2329del c.*2077_*2081del (n.*2077_*2081del) n.292_296del c.314_318del (p.Lys105ArgfsTer5) c.2180_2184del (p.Lys727ArgfsTer5) c.1325_1329del (p.Lys442ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937053T>A | CA371674792 | NBN | n.3627A>T n.3509A>T c.1961A>T (p.Glu654Val) c.2207A>T (p.Glu736Val) c.2258A>T (p.Glu753Val) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1875A>T (n.*1875A>T) n.3992A>T c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.*1728A>T (n.*1728A>T) c.1895A>T (p.Glu632Val) n.2474A>T c.*2758A>T (n.*2758A>T) c.1982A>T (p.Glu661Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) c.2185-1441A>T (n.2185-1441A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*1660A>T (n.*1660A>T) n.2688-1441A>T n.3637-1441A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.2328A>T c.*2080A>T (n.*2080A>T) n.295A>T c.317A>T (p.Glu106Val) c.2183A>T (p.Glu728Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) | |
8 | g.89937053T>C | CA371674793 | NBN | n.3627A>G n.3509A>G c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.3992A>G c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.2474A>G c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.2185-1441A>G (n.2185-1441A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.2688-1441A>G n.3637-1441A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.2328A>G c.*2080A>G (n.*2080A>G) n.295A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) c.2183A>G (p.Glu728Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) | |
8 | g.89937053T>G | CA371674794 | NBN | n.3627A>C n.3509A>C c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1875A>C (n.*1875A>C) n.3992A>C c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.2474A>C c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.2185-1441A>C (n.2185-1441A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*1660A>C (n.*1660A>C) n.2688-1441A>C n.3637-1441A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.2328A>C c.*2080A>C (n.*2080A>C) n.295A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) c.2183A>C (p.Glu728Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) | |
8 | g.89937053_89937054delinsTC | CA1801415416 | NBN | n.3626_3627delinsGA n.3508_3509delinsGA c.1960_1961delinsGA (p.Glu654=) c.2206_2207delinsGA (p.Glu736=) c.2257_2258delinsGA (p.Glu753=) c.*1817_*1818delinsGA (n.*1817_*1818delinsGA) c.*1515_*1516delinsGA (n.*1515_*1516delinsGA) c.*1874_*1875delinsGA (n.*1874_*1875delinsGA) n.3991_3992delinsGA c.*1810_*1811delinsGA (n.*1810_*1811delinsGA) c.*1727_*1728delinsGA (n.*1727_*1728delinsGA) c.1894_1895delinsGA (p.Glu632=) n.2473_2474delinsGA c.*2757_*2758delinsGA (n.*2757_*2758delinsGA) c.1981_1982delinsGA (p.Glu661=) c.2137_2138delinsGA (p.Glu713=) c.2185-1442_2185-1441delinsGA (n.2185-1442_2185-1441delinsGA) c.*471_*472delinsGA (n.*471_*472delinsGA) c.*1659_*1660delinsGA (n.*1659_*1660delinsGA) n.2688-1442_2688-1441delinsGA n.3637-1442_3637-1441delinsGA c.*110_*111delinsGA (n.*110_*111delinsGA) n.2327_2328delinsGA c.*2079_*2080delinsGA (n.*2079_*2080delinsGA) n.294_295delinsGA c.316_317delinsGA (p.Glu106=) c.2182_2183delinsGA (p.Glu728=) c.1327_1328delinsGA (p.Glu443=) | |
8 | g.89937054del | CA1139660626 | NBN | n.3626del n.3508del c.1960del (p.Glu654LysfsTer15) c.2206del (p.Glu736LysfsTer15) c.2257del (p.Glu753LysfsTer15) c.*1817del (n.*1817del) c.*1515del (n.*1515del) c.*1874del (n.*1874del) n.3991del c.*1810del (n.*1810del) c.*1727del (n.*1727del) c.1894del (p.Glu632LysfsTer15) n.2473del c.*2757del (n.*2757del) c.1981del (p.Glu661LysfsTer15) c.2137del (p.Glu713LysfsTer15) c.2185-1442del (n.2185-1442del) c.*471del (n.*471del) c.*1659del (n.*1659del) n.2688-1442del n.3637-1442del c.*110del (n.*110del) n.2327del c.*2079del (n.*2079del) n.294del c.316del (p.Glu106LysfsTer15) c.2182del (p.Glu728LysfsTer15) c.1327del (p.Glu443LysfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937054C>A | CA4802587 | NBN | n.3626G>T n.3508G>T c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) n.3991G>T c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.2473G>T c.*2757G>T (n.*2757G>T) c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.2185-1442G>T (n.2185-1442G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*1659G>T (n.*1659G>T) n.2688-1442G>T n.3637-1442G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.2327G>T c.*2079G>T (n.*2079G>T) n.294G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) c.2182G>T (p.Glu728Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937054C= | CA1801415417 | NBN | n.3626G= n.3508G= c.1960G= (p.Glu654=) c.2206G= (p.Glu736=) c.2257G= (p.Glu753=) c.*1817G= (n.*1817G=) c.*1515G= (n.*1515G=) c.*1874G= (n.*1874G=) n.3991G= c.*1810G= (n.*1810G=) c.*1727G= (n.*1727G=) c.1894G= (p.Glu632=) n.2473G= c.*2757G= (n.*2757G=) c.1981G= (p.Glu661=) c.2137G= (p.Glu713=) c.2185-1442G= (n.2185-1442G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*1659G= (n.*1659G=) n.2688-1442G= n.3637-1442G= c.*110G= (n.*110G=) n.2327G= c.*2079G= (n.*2079G=) n.294G= c.316G= (p.Glu106=) c.2182G= (p.Glu728=) c.1327G= (p.Glu443=) | |
8 | g.89937054C>G | CA371674795 | NBN | n.3626G>C n.3508G>C c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) n.3991G>C c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.2473G>C c.*2757G>C (n.*2757G>C) c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.2185-1442G>C (n.2185-1442G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*1659G>C (n.*1659G>C) n.2688-1442G>C n.3637-1442G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.2327G>C c.*2079G>C (n.*2079G>C) n.294G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) c.2182G>C (p.Glu728Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937054C>T | CA371674796 | NBN | n.3626G>A n.3508G>A c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) n.3991G>A c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.2473G>A c.*2757G>A (n.*2757G>A) c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.2185-1442G>A (n.2185-1442G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.2688-1442G>A n.3637-1442G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.2327G>A c.*2079G>A (n.*2079G>A) n.294G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) c.2182G>A (p.Glu728Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) | ClinVar |
8 | g.89937055T>A | CA371674797 | NBN | n.3625A>T n.3507A>T c.1959A>T (p.Lys653Asn) c.2205A>T (p.Lys735Asn) c.2256A>T (p.Lys752Asn) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*1873A>T (n.*1873A>T) n.3990A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.1893A>T (p.Lys631Asn) n.2472A>T c.*2756A>T (n.*2756A>T) c.1980A>T (p.Lys660Asn) c.2136A>T (p.Lys712Asn) c.2185-1443A>T (n.2185-1443A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) n.2688-1443A>T n.3637-1443A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.2326A>T c.*2078A>T (n.*2078A>T) n.293A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) c.2181A>T (p.Lys727Asn) c.1326A>T (p.Lys442Asn) | |
8 | g.89937055T>C | CA461836525 | NBN | n.3625A>G n.3507A>G c.1959A>G (p.Lys653=) c.2205A>G (p.Lys735=) c.2256A>G (p.Lys752=) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.3990A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.1893A>G (p.Lys631=) n.2472A>G c.*2756A>G (n.*2756A>G) c.1980A>G (p.Lys660=) c.2136A>G (p.Lys712=) c.2185-1443A>G (n.2185-1443A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.2688-1443A>G n.3637-1443A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.2326A>G c.*2078A>G (n.*2078A>G) n.293A>G c.315A>G (p.Lys105=) c.2181A>G (p.Lys727=) c.1326A>G (p.Lys442=) | |
8 | g.89937055T>G | CA371674798 | NBN | n.3625A>C n.3507A>C c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.2205A>C (p.Lys735Asn) c.2256A>C (p.Lys752Asn) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1873A>C (n.*1873A>C) n.3990A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.1893A>C (p.Lys631Asn) n.2472A>C c.*2756A>C (n.*2756A>C) c.1980A>C (p.Lys660Asn) c.2136A>C (p.Lys712Asn) c.2185-1443A>C (n.2185-1443A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) n.2688-1443A>C n.3637-1443A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.2326A>C c.*2078A>C (n.*2078A>C) n.293A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) c.2181A>C (p.Lys727Asn) c.1326A>C (p.Lys442Asn) | |
8 | g.89937056T>A | CA371674799 | NBN | n.3624A>T n.3506A>T c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.2204A>T (p.Lys735Ile) c.2255A>T (p.Lys752Ile) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.3989A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.1892A>T (p.Lys631Ile) n.2471A>T c.*2755A>T (n.*2755A>T) c.1979A>T (p.Lys660Ile) c.2135A>T (p.Lys712Ile) c.2185-1444A>T (n.2185-1444A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) n.2688-1444A>T n.3637-1444A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.2325A>T c.*2077A>T (n.*2077A>T) n.292A>T c.314A>T (p.Lys105Ile) c.2180A>T (p.Lys727Ile) c.1325A>T (p.Lys442Ile) | |
8 | g.89937056T>C | CA371674800 | NBN | n.3624A>G n.3506A>G c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.3989A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1892A>G (p.Lys631Arg) n.2471A>G c.*2755A>G (n.*2755A>G) c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.2185-1444A>G (n.2185-1444A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) n.2688-1444A>G n.3637-1444A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.2325A>G c.*2077A>G (n.*2077A>G) n.292A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.2180A>G (p.Lys727Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) | |
8 | g.89937056T>G | CA371674801 | NBN | n.3624A>C n.3506A>C c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1872A>C (n.*1872A>C) n.3989A>C c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.1892A>C (p.Lys631Thr) n.2471A>C c.*2755A>C (n.*2755A>C) c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.2185-1444A>C (n.2185-1444A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) n.2688-1444A>C n.3637-1444A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.2325A>C c.*2077A>C (n.*2077A>C) n.292A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.2180A>C (p.Lys727Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) | |
8 | g.89937057T>A | CA371674804 | NBN | n.3623A>T n.3505A>T c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) n.3988A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.1891A>T (p.Lys631Ter) n.2470A>T c.*2754A>T (n.*2754A>T) c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.2185-1445A>T (n.2185-1445A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*1656A>T (n.*1656A>T) n.2688-1445A>T n.3637-1445A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.2324A>T c.*2076A>T (n.*2076A>T) n.291A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.2179A>T (p.Lys727Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) | |
8 | g.89937057T>C | CA371674802 | NBN | n.3623A>G n.3505A>G c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) n.3988A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.1891A>G (p.Lys631Glu) n.2470A>G c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.2185-1445A>G (n.2185-1445A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.2688-1445A>G n.3637-1445A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.2324A>G c.*2076A>G (n.*2076A>G) n.291A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.2179A>G (p.Lys727Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) | ClinVar |
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8 | g.89937058T>A | CA461836526 | NBN | n.3622A>T n.3504A>T c.1956A>T (p.Ala652=) c.2202A>T (p.Ala734=) c.2253A>T (p.Ala751=) c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*1870A>T (n.*1870A>T) n.3987A>T c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1890A>T (p.Ala630=) n.2469A>T c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.1977A>T (p.Ala659=) c.2133A>T (p.Ala711=) c.2185-1446A>T (n.2185-1446A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) n.2688-1446A>T n.3637-1446A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.2323A>T c.*2075A>T (n.*2075A>T) n.290A>T c.312A>T (p.Ala104=) c.2178A>T (p.Ala726=) c.1323A>T (p.Ala441=) | |
8 | g.89937058T>C | CA299584 | NBN | n.3622A>G n.3504A>G c.1956A>G (p.Ala652=) c.2202A>G (p.Ala734=) c.2253A>G (p.Ala751=) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*1870A>G (n.*1870A>G) n.3987A>G c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1890A>G (p.Ala630=) n.2469A>G c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.1977A>G (p.Ala659=) c.2133A>G (p.Ala711=) c.2185-1446A>G (n.2185-1446A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) n.2688-1446A>G n.3637-1446A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.2323A>G c.*2075A>G (n.*2075A>G) n.290A>G c.312A>G (p.Ala104=) c.2178A>G (p.Ala726=) c.1323A>G (p.Ala441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937058T>G | CA461836527 | NBN | n.3622A>C n.3504A>C c.1956A>C (p.Ala652=) c.2202A>C (p.Ala734=) c.2253A>C (p.Ala751=) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*1870A>C (n.*1870A>C) n.3987A>C c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1890A>C (p.Ala630=) n.2469A>C c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.1977A>C (p.Ala659=) c.2133A>C (p.Ala711=) c.2185-1446A>C (n.2185-1446A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) n.2688-1446A>C n.3637-1446A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.2323A>C c.*2075A>C (n.*2075A>C) n.290A>C c.312A>C (p.Ala104=) c.2178A>C (p.Ala726=) c.1323A>C (p.Ala441=) | |
8 | g.89937058T= | CA1801415418 | NBN | n.3622A= n.3504A= c.1956A= (p.Ala652=) c.2202A= (p.Ala734=) c.2253A= (p.Ala751=) c.*1813A= (n.*1813A=) c.*1511A= (n.*1511A=) c.*1870A= (n.*1870A=) n.3987A= c.*1806A= (n.*1806A=) c.*1723A= (n.*1723A=) c.1890A= (p.Ala630=) n.2469A= c.*2753A= (n.*2753A=) c.1977A= (p.Ala659=) c.2133A= (p.Ala711=) c.2185-1446A= (n.2185-1446A=) c.*467A= (n.*467A=) c.*1655A= (n.*1655A=) n.2688-1446A= n.3637-1446A= c.*106A= (n.*106A=) n.2323A= c.*2075A= (n.*2075A=) n.290A= c.312A= (p.Ala104=) c.2178A= (p.Ala726=) c.1323A= (p.Ala441=) | |
8 | g.89937059G>A | CA4802588 | NBN | n.3621C>T n.3503C>T c.1955C>T (p.Ala652Val) c.2201C>T (p.Ala734Val) c.2252C>T (p.Ala751Val) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.3986C>T c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.1889C>T (p.Ala630Val) n.2468C>T c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.2132C>T (p.Ala711Val) c.2185-1447C>T (n.2185-1447C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) n.2688-1447C>T n.3637-1447C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.2322C>T c.*2074C>T (n.*2074C>T) n.289C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.2177C>T (p.Ala726Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937059G>C | CA371674805 | NBN | n.3621C>G n.3503C>G c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.2201C>G (p.Ala734Gly) c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.3986C>G c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.2468C>G c.*2752C>G (n.*2752C>G) c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.2132C>G (p.Ala711Gly) c.2185-1447C>G (n.2185-1447C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*1654C>G (n.*1654C>G) n.2688-1447C>G n.3637-1447C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.2322C>G c.*2074C>G (n.*2074C>G) n.289C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89937059G= | CA1801415419 | NBN | n.3621C= n.3503C= c.1955C= (p.Ala652=) c.2201C= (p.Ala734=) c.2252C= (p.Ala751=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.*1510C= (n.*1510C=) c.*1869C= (n.*1869C=) n.3986C= c.*1805C= (n.*1805C=) c.*1722C= (n.*1722C=) c.1889C= (p.Ala630=) n.2468C= c.*2752C= (n.*2752C=) c.1976C= (p.Ala659=) c.2132C= (p.Ala711=) c.2185-1447C= (n.2185-1447C=) c.*466C= (n.*466C=) c.*1654C= (n.*1654C=) n.2688-1447C= n.3637-1447C= c.*105C= (n.*105C=) n.2322C= c.*2074C= (n.*2074C=) n.289C= c.311C= (p.Ala104=) c.2177C= (p.Ala726=) c.1322C= (p.Ala441=) | |
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8 | g.89937060C>T | CA371674808 | NBN | n.3620G>A n.3502G>A c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.2200G>A (p.Ala734Thr) c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.3985G>A c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.2467G>A c.*2751G>A (n.*2751G>A) c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.2131G>A (p.Ala711Thr) c.2185-1448G>A (n.2185-1448G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*1653G>A (n.*1653G>A) n.2688-1448G>A n.3637-1448G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.2321G>A c.*2073G>A (n.*2073G>A) n.288G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) | dbSNP |
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8 | g.89937062T>A | CA371674811 | NBN | n.3618A>T n.3500A>T c.1952A>T (p.His651Leu) c.2198A>T (p.His733Leu) c.2249A>T (p.His750Leu) c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*1866A>T (n.*1866A>T) n.3983A>T c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.1886A>T (p.His629Leu) n.2465A>T c.*2749A>T (n.*2749A>T) c.1973A>T (p.His658Leu) c.2129A>T (p.His710Leu) c.2185-1450A>T (n.2185-1450A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*1651A>T (n.*1651A>T) n.2688-1450A>T n.3637-1450A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.2319A>T c.*2071A>T (n.*2071A>T) n.286A>T c.308A>T (p.His103Leu) c.2174A>T (p.His725Leu) c.1319A>T (p.His440Leu) | gnomAD v4 |
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8 | g.89937062T= | CA1801415421 | NBN | n.3618A= n.3500A= c.1952A= (p.His651=) c.2198A= (p.His733=) c.2249A= (p.His750=) c.*1809A= (n.*1809A=) c.*1507A= (n.*1507A=) c.*1866A= (n.*1866A=) n.3983A= c.*1802A= (n.*1802A=) c.*1719A= (n.*1719A=) c.1886A= (p.His629=) n.2465A= c.*2749A= (n.*2749A=) c.1973A= (p.His658=) c.2129A= (p.His710=) c.2185-1450A= (n.2185-1450A=) c.*463A= (n.*463A=) c.*1651A= (n.*1651A=) n.2688-1450A= n.3637-1450A= c.*102A= (n.*102A=) n.2319A= c.*2071A= (n.*2071A=) n.286A= c.308A= (p.His103=) c.2174A= (p.His725=) c.1319A= (p.His440=) | |
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8 | g.89937063G>C | CA371674815 | NBN | n.3617C>G n.3499C>G c.1951C>G (p.His651Asp) c.2197C>G (p.His733Asp) c.2248C>G (p.His750Asp) c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*1865C>G (n.*1865C>G) n.3982C>G c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.1885C>G (p.His629Asp) n.2464C>G c.*2748C>G (n.*2748C>G) c.1972C>G (p.His658Asp) c.2128C>G (p.His710Asp) c.2185-1451C>G (n.2185-1451C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*1650C>G (n.*1650C>G) n.2688-1451C>G n.3637-1451C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.2318C>G c.*2070C>G (n.*2070C>G) n.285C>G c.307C>G (p.His103Asp) c.2173C>G (p.His725Asp) c.1318C>G (p.His440Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89937063G>T | CA371674814 | NBN | n.3617C>A n.3499C>A c.1951C>A (p.His651Asn) c.2197C>A (p.His733Asn) c.2248C>A (p.His750Asn) c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*1865C>A (n.*1865C>A) n.3982C>A c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1885C>A (p.His629Asn) n.2464C>A c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.1972C>A (p.His658Asn) c.2128C>A (p.His710Asn) c.2185-1451C>A (n.2185-1451C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) n.2688-1451C>A n.3637-1451C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.2318C>A c.*2070C>A (n.*2070C>A) n.285C>A c.307C>A (p.His103Asn) c.2173C>A (p.His725Asn) c.1318C>A (p.His440Asn) | |
8 | g.89937064T>A | CA371674816 | NBN | n.3616A>T n.3498A>T c.1950A>T (p.Gln650His) c.2196A>T (p.Gln732His) c.2247A>T (p.Gln749His) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.*1864A>T (n.*1864A>T) n.3981A>T c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.1884A>T (p.Gln628His) n.2463A>T c.*2747A>T (n.*2747A>T) c.1971A>T (p.Gln657His) c.2127A>T (p.Gln709His) c.2185-1452A>T (n.2185-1452A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) n.2688-1452A>T n.3637-1452A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.2317A>T c.*2069A>T (n.*2069A>T) n.284A>T c.306A>T (p.Gln102His) c.2172A>T (p.Gln724His) c.1317A>T (p.Gln439His) | |
8 | g.89937064T>C | CA299581 | NBN | n.3616A>G n.3498A>G c.1950A>G (p.Gln650=) c.2196A>G (p.Gln732=) c.2247A>G (p.Gln749=) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*1864A>G (n.*1864A>G) n.3981A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.1884A>G (p.Gln628=) n.2463A>G c.*2747A>G (n.*2747A>G) c.1971A>G (p.Gln657=) c.2127A>G (p.Gln709=) c.2185-1452A>G (n.2185-1452A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) n.2688-1452A>G n.3637-1452A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.2317A>G c.*2069A>G (n.*2069A>G) n.284A>G c.306A>G (p.Gln102=) c.2172A>G (p.Gln724=) c.1317A>G (p.Gln439=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89937064T>G | CA371674817 | NBN | n.3616A>C n.3498A>C c.1950A>C (p.Gln650His) c.2196A>C (p.Gln732His) c.2247A>C (p.Gln749His) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*1864A>C (n.*1864A>C) n.3981A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.1884A>C (p.Gln628His) n.2463A>C c.*2747A>C (n.*2747A>C) c.1971A>C (p.Gln657His) c.2127A>C (p.Gln709His) c.2185-1452A>C (n.2185-1452A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*1649A>C (n.*1649A>C) n.2688-1452A>C n.3637-1452A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.2317A>C c.*2069A>C (n.*2069A>C) n.284A>C c.306A>C (p.Gln102His) c.2172A>C (p.Gln724His) c.1317A>C (p.Gln439His) | |
8 | g.89937064T= | CA1801415423 | NBN | n.3616A= n.3498A= c.1950A= (p.Gln650=) c.2196A= (p.Gln732=) c.2247A= (p.Gln749=) c.*1807A= (n.*1807A=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.*1864A= (n.*1864A=) n.3981A= c.*1800A= (n.*1800A=) c.*1717A= (n.*1717A=) c.1884A= (p.Gln628=) n.2463A= c.*2747A= (n.*2747A=) c.1971A= (p.Gln657=) c.2127A= (p.Gln709=) c.2185-1452A= (n.2185-1452A=) c.*461A= (n.*461A=) c.*1649A= (n.*1649A=) n.2688-1452A= n.3637-1452A= c.*100A= (n.*100A=) n.2317A= c.*2069A= (n.*2069A=) n.284A= c.306A= (p.Gln102=) c.2172A= (p.Gln724=) c.1317A= (p.Gln439=) | |
8 | g.89937065T>A | CA371674818 | NBN | n.3615A>T n.3497A>T c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.2195A>T (p.Gln732Leu) c.2246A>T (p.Gln749Leu) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.3980A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.1883A>T (p.Gln628Leu) n.2462A>T c.*2746A>T (n.*2746A>T) c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.2126A>T (p.Gln709Leu) c.2185-1453A>T (n.2185-1453A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*1648A>T (n.*1648A>T) n.2688-1453A>T n.3637-1453A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.2316A>T c.*2068A>T (n.*2068A>T) n.283A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) c.2171A>T (p.Gln724Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) | |
8 | g.89937065T>C | CA371674819 | NBN | n.3615A>G n.3497A>G c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.2195A>G (p.Gln732Arg) c.2246A>G (p.Gln749Arg) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.3980A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.1883A>G (p.Gln628Arg) n.2462A>G c.*2746A>G (n.*2746A>G) c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.2126A>G (p.Gln709Arg) c.2185-1453A>G (n.2185-1453A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.2688-1453A>G n.3637-1453A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.2316A>G c.*2068A>G (n.*2068A>G) n.283A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) c.2171A>G (p.Gln724Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) | |
8 | g.89937065T>G | CA371674820 | NBN | n.3615A>C n.3497A>C c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.2195A>C (p.Gln732Pro) c.2246A>C (p.Gln749Pro) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.3980A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.1883A>C (p.Gln628Pro) n.2462A>C c.*2746A>C (n.*2746A>C) c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.2126A>C (p.Gln709Pro) c.2185-1453A>C (n.2185-1453A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*1648A>C (n.*1648A>C) n.2688-1453A>C n.3637-1453A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.2316A>C c.*2068A>C (n.*2068A>C) n.283A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) c.2171A>C (p.Gln724Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) | |
8 | g.89937066G>A | CA371674821 | NBN | n.3614C>T n.3496C>T c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.2194C>T (p.Gln732Ter) c.2245C>T (p.Gln749Ter) c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1862C>T (n.*1862C>T) n.3979C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.1882C>T (p.Gln628Ter) n.2461C>T c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.2125C>T (p.Gln709Ter) c.2185-1454C>T (n.2185-1454C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*1647C>T (n.*1647C>T) n.2688-1454C>T n.3637-1454C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.2315C>T c.*2067C>T (n.*2067C>T) n.282C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) c.2170C>T (p.Gln724Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) | ClinVar dbSNP |
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8 | g.89937066G= | CA1801415424 | NBN | n.3614C= n.3496C= c.1948C= (p.Gln650=) c.2194C= (p.Gln732=) c.2245C= (p.Gln749=) c.*1805C= (n.*1805C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*1862C= (n.*1862C=) n.3979C= c.*1798C= (n.*1798C=) c.*1715C= (n.*1715C=) c.1882C= (p.Gln628=) n.2461C= c.*2745C= (n.*2745C=) c.1969C= (p.Gln657=) c.2125C= (p.Gln709=) c.2185-1454C= (n.2185-1454C=) c.*459C= (n.*459C=) c.*1647C= (n.*1647C=) n.2688-1454C= n.3637-1454C= c.*98C= (n.*98C=) n.2315C= c.*2067C= (n.*2067C=) n.282C= c.304C= (p.Gln102=) c.2170C= (p.Gln724=) c.1315C= (p.Gln439=) | |
8 | g.89937066G>T | CA371674823 | NBN | n.3614C>A n.3496C>A c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.2194C>A (p.Gln732Lys) c.2245C>A (p.Gln749Lys) c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1862C>A (n.*1862C>A) n.3979C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.1882C>A (p.Gln628Lys) n.2461C>A c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.2125C>A (p.Gln709Lys) c.2185-1454C>A (n.2185-1454C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*1647C>A (n.*1647C>A) n.2688-1454C>A n.3637-1454C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.2315C>A c.*2067C>A (n.*2067C>A) n.282C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) c.2170C>A (p.Gln724Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89937067A>C | CA371674824 | NBN | n.3613T>G n.3495T>G c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.2193T>G (p.Asn731Lys) c.2244T>G (p.Asn748Lys) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*1861T>G (n.*1861T>G) n.3978T>G c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.1881T>G (p.Asn627Lys) n.2460T>G c.*2744T>G (n.*2744T>G) c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.2124T>G (p.Asn708Lys) c.2185-1455T>G (n.2185-1455T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*1646T>G (n.*1646T>G) n.2688-1455T>G n.3637-1455T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.2314T>G c.*2066T>G (n.*2066T>G) n.281T>G c.303T>G (p.Asn101Lys) c.2169T>G (p.Asn723Lys) c.1314T>G (p.Asn438Lys) | |
8 | g.89937067A>G | CA461836529 | NBN | n.3613T>C n.3495T>C c.1947T>C (p.Asn649=) c.2193T>C (p.Asn731=) c.2244T>C (p.Asn748=) c.*1804T>C (n.*1804T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) n.3978T>C c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.1881T>C (p.Asn627=) n.2460T>C c.*2744T>C (n.*2744T>C) c.1968T>C (p.Asn656=) c.2124T>C (p.Asn708=) c.2185-1455T>C (n.2185-1455T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) n.2688-1455T>C n.3637-1455T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.2314T>C c.*2066T>C (n.*2066T>C) n.281T>C c.303T>C (p.Asn101=) c.2169T>C (p.Asn723=) c.1314T>C (p.Asn438=) | |
8 | g.89937067A>T | CA371674825 | NBN | n.3613T>A n.3495T>A c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.2193T>A (p.Asn731Lys) c.2244T>A (p.Asn748Lys) c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*1861T>A (n.*1861T>A) n.3978T>A c.*1797T>A (n.*1797T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.1881T>A (p.Asn627Lys) n.2460T>A c.*2744T>A (n.*2744T>A) c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.2124T>A (p.Asn708Lys) c.2185-1455T>A (n.2185-1455T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) n.2688-1455T>A n.3637-1455T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.2314T>A c.*2066T>A (n.*2066T>A) n.281T>A c.303T>A (p.Asn101Lys) c.2169T>A (p.Asn723Lys) c.1314T>A (p.Asn438Lys) | |
8 | g.89937068T>A | CA371674828 | NBN | n.3612A>T n.3494A>T c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.2192A>T (p.Asn731Ile) c.2243A>T (p.Asn748Ile) c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.3977A>T c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.1880A>T (p.Asn627Ile) n.2459A>T c.*2743A>T (n.*2743A>T) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.2123A>T (p.Asn708Ile) c.2185-1456A>T (n.2185-1456A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.2688-1456A>T n.3637-1456A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.2313A>T c.*2065A>T (n.*2065A>T) n.280A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) c.2168A>T (p.Asn723Ile) c.1313A>T (p.Asn438Ile) | |
8 | g.89937068T>C | CA371674827 | NBN | n.3612A>G n.3494A>G c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.2192A>G (p.Asn731Ser) c.2243A>G (p.Asn748Ser) c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.3977A>G c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.1880A>G (p.Asn627Ser) n.2459A>G c.*2743A>G (n.*2743A>G) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.2123A>G (p.Asn708Ser) c.2185-1456A>G (n.2185-1456A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) n.2688-1456A>G n.3637-1456A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.2313A>G c.*2065A>G (n.*2065A>G) n.280A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) c.2168A>G (p.Asn723Ser) c.1313A>G (p.Asn438Ser) | |
8 | g.89937068T>G | CA371674826 | NBN | n.3612A>C n.3494A>C c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.2192A>C (p.Asn731Thr) c.2243A>C (p.Asn748Thr) c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.3977A>C c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.1880A>C (p.Asn627Thr) n.2459A>C c.*2743A>C (n.*2743A>C) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.2123A>C (p.Asn708Thr) c.2185-1456A>C (n.2185-1456A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.2688-1456A>C n.3637-1456A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.2313A>C c.*2065A>C (n.*2065A>C) n.280A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) c.2168A>C (p.Asn723Thr) c.1313A>C (p.Asn438Thr) | |
8 | g.89937071del | CA461836530 | NBN | n.3612del n.3494del c.1946del (p.Asn649IlefsTer20) c.2192del (p.Asn731IlefsTer20) c.2243del (p.Asn748IlefsTer20) c.*1803del (n.*1803del) c.*1501del (n.*1501del) c.*1860del (n.*1860del) n.3977del c.*1796del (n.*1796del) c.*1713del (n.*1713del) c.1880del (p.Asn627IlefsTer20) n.2459del c.*2743del (n.*2743del) c.1967del (p.Asn656IlefsTer20) c.2123del (p.Asn708IlefsTer20) c.2185-1456del (n.2185-1456del) c.*457del (n.*457del) c.*1645del (n.*1645del) n.2688-1456del n.3637-1456del c.*96del (n.*96del) n.2313del c.*2065del (n.*2065del) n.280del c.302del (p.Asn101IlefsTer20) c.2168del (p.Asn723IlefsTer20) c.1313del (p.Asn438IlefsTer20) | COSMIC |
8 | g.89937070_89937071del | CA2580079000 | NBN | n.3611_3612del n.3493_3494del c.1945_1946del (p.Asn649SerfsTer10) c.2191_2192del (p.Asn731SerfsTer10) c.2242_2243del (p.Asn748SerfsTer10) c.*1802_*1803del (n.*1802_*1803del) c.*1500_*1501del (n.*1500_*1501del) c.*1859_*1860del (n.*1859_*1860del) n.3976_3977del c.*1795_*1796del (n.*1795_*1796del) c.*1712_*1713del (n.*1712_*1713del) c.1879_1880del (p.Asn627SerfsTer10) n.2458_2459del c.*2742_*2743del (n.*2742_*2743del) c.1966_1967del (p.Asn656SerfsTer10) c.2122_2123del (p.Asn708SerfsTer10) c.2185-1457_2185-1456del (n.2185-1457_2185-1456del) c.*456_*457del (n.*456_*457del) c.*1644_*1645del (n.*1644_*1645del) n.2688-1457_2688-1456del n.3637-1457_3637-1456del c.*95_*96del (n.*95_*96del) n.2312_2313del c.*2064_*2065del (n.*2064_*2065del) n.279_280del c.301_302del (p.Asn101SerfsTer10) c.2167_2168del (p.Asn723SerfsTer10) c.1312_1313del (p.Asn438SerfsTer10) | ClinVar |
8 | g.89937069T>A | CA287922 | NBN | n.3611A>T n.3493A>T c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.2191A>T (p.Asn731Tyr) c.2242A>T (p.Asn748Tyr) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*1859A>T (n.*1859A>T) n.3976A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.1879A>T (p.Asn627Tyr) n.2458A>T c.*2742A>T (n.*2742A>T) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) c.2185-1457A>T (n.2185-1457A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.2688-1457A>T n.3637-1457A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.2312A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) n.279A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.2167A>T (p.Asn723Tyr) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937069T>C | CA371674829 | NBN | n.3611A>G n.3493A>G c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.2191A>G (p.Asn731Asp) c.2242A>G (p.Asn748Asp) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*1859A>G (n.*1859A>G) n.3976A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.1879A>G (p.Asn627Asp) n.2458A>G c.*2742A>G (n.*2742A>G) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.2122A>G (p.Asn708Asp) c.2185-1457A>G (n.2185-1457A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.2688-1457A>G n.3637-1457A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.2312A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) n.279A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) c.2167A>G (p.Asn723Asp) c.1312A>G (p.Asn438Asp) | |
8 | g.89937069T>G | CA371674830 | NBN | n.3611A>C n.3493A>C c.1945A>C (p.Asn649His) c.2191A>C (p.Asn731His) c.2242A>C (p.Asn748His) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.*1859A>C (n.*1859A>C) n.3976A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.1879A>C (p.Asn627His) n.2458A>C c.*2742A>C (n.*2742A>C) c.1966A>C (p.Asn656His) c.2122A>C (p.Asn708His) c.2185-1457A>C (n.2185-1457A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.2688-1457A>C n.3637-1457A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.2312A>C c.*2064A>C (n.*2064A>C) n.279A>C c.301A>C (p.Asn101His) c.2167A>C (p.Asn723His) c.1312A>C (p.Asn438His) | |
8 | g.89937069T= | CA1801415425 | NBN | n.3611A= n.3493A= c.1945A= (p.Asn649=) c.2191A= (p.Asn731=) c.2242A= (p.Asn748=) c.*1802A= (n.*1802A=) c.*1500A= (n.*1500A=) c.*1859A= (n.*1859A=) n.3976A= c.*1795A= (n.*1795A=) c.*1712A= (n.*1712A=) c.1879A= (p.Asn627=) n.2458A= c.*2742A= (n.*2742A=) c.1966A= (p.Asn656=) c.2122A= (p.Asn708=) c.2185-1457A= (n.2185-1457A=) c.*456A= (n.*456A=) c.*1644A= (n.*1644A=) n.2688-1457A= n.3637-1457A= c.*95A= (n.*95A=) n.2312A= c.*2064A= (n.*2064A=) n.279A= c.301A= (p.Asn101=) c.2167A= (p.Asn723=) c.1312A= (p.Asn438=) | |
8 | g.89937070T>A | CA371674831 | NBN | n.3610A>T n.3492A>T c.1944A>T (p.Gln648His) c.2190A>T (p.Gln730His) c.2241A>T (p.Gln747His) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.*1858A>T (n.*1858A>T) n.3975A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.1878A>T (p.Gln626His) n.2457A>T c.*2741A>T (n.*2741A>T) c.1965A>T (p.Gln655His) c.2121A>T (p.Gln707His) c.2185-1458A>T (n.2185-1458A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*1643A>T (n.*1643A>T) n.2688-1458A>T n.3637-1458A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.2311A>T c.*2063A>T (n.*2063A>T) n.278A>T c.300A>T (p.Gln100His) c.2166A>T (p.Gln722His) c.1311A>T (p.Gln437His) | |
8 | g.89937070T>C | CA195427 | NBN | n.3610A>G n.3492A>G c.1944A>G (p.Gln648=) c.2190A>G (p.Gln730=) c.2241A>G (p.Gln747=) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.*1858A>G (n.*1858A>G) n.3975A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.1878A>G (p.Gln626=) n.2457A>G c.*2741A>G (n.*2741A>G) c.1965A>G (p.Gln655=) c.2121A>G (p.Gln707=) c.2185-1458A>G (n.2185-1458A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*1643A>G (n.*1643A>G) n.2688-1458A>G n.3637-1458A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.2311A>G c.*2063A>G (n.*2063A>G) n.278A>G c.300A>G (p.Gln100=) c.2166A>G (p.Gln722=) c.1311A>G (p.Gln437=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937070T>G | CA371674832 | NBN | n.3610A>C n.3492A>C c.1944A>C (p.Gln648His) c.2190A>C (p.Gln730His) c.2241A>C (p.Gln747His) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.*1858A>C (n.*1858A>C) n.3975A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.1878A>C (p.Gln626His) n.2457A>C c.*2741A>C (n.*2741A>C) c.1965A>C (p.Gln655His) c.2121A>C (p.Gln707His) c.2185-1458A>C (n.2185-1458A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*1643A>C (n.*1643A>C) n.2688-1458A>C n.3637-1458A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.2311A>C c.*2063A>C (n.*2063A>C) n.278A>C c.300A>C (p.Gln100His) c.2166A>C (p.Gln722His) c.1311A>C (p.Gln437His) | |
8 | g.89937070T= | CA1801415426 | NBN | n.3610A= n.3492A= c.1944A= (p.Gln648=) c.2190A= (p.Gln730=) c.2241A= (p.Gln747=) c.*1801A= (n.*1801A=) c.*1499A= (n.*1499A=) c.*1858A= (n.*1858A=) n.3975A= c.*1794A= (n.*1794A=) c.*1711A= (n.*1711A=) c.1878A= (p.Gln626=) n.2457A= c.*2741A= (n.*2741A=) c.1965A= (p.Gln655=) c.2121A= (p.Gln707=) c.2185-1458A= (n.2185-1458A=) c.*455A= (n.*455A=) c.*1643A= (n.*1643A=) n.2688-1458A= n.3637-1458A= c.*94A= (n.*94A=) n.2311A= c.*2063A= (n.*2063A=) n.278A= c.300A= (p.Gln100=) c.2166A= (p.Gln722=) c.1311A= (p.Gln437=) | |
8 | g.89937071T>A | CA371674833 | NBN | n.3609A>T n.3491A>T c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.2240A>T (p.Gln747Leu) c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*1857A>T (n.*1857A>T) n.3974A>T c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.1877A>T (p.Gln626Leu) n.2456A>T c.*2740A>T (n.*2740A>T) c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.2120A>T (p.Gln707Leu) c.2185-1459A>T (n.2185-1459A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) n.2688-1459A>T n.3637-1459A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.2310A>T c.*2062A>T (n.*2062A>T) n.277A>T c.299A>T (p.Gln100Leu) c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) | |
8 | g.89937071T>C | CA371674834 | NBN | n.3609A>G n.3491A>G c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.2240A>G (p.Gln747Arg) c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*1857A>G (n.*1857A>G) n.3974A>G c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.1877A>G (p.Gln626Arg) n.2456A>G c.*2740A>G (n.*2740A>G) c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.2120A>G (p.Gln707Arg) c.2185-1459A>G (n.2185-1459A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) n.2688-1459A>G n.3637-1459A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.2310A>G c.*2062A>G (n.*2062A>G) n.277A>G c.299A>G (p.Gln100Arg) c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) | |
8 | g.89937071T>G | CA371674835 | NBN | n.3609A>C n.3491A>C c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.2240A>C (p.Gln747Pro) c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*1857A>C (n.*1857A>C) n.3974A>C c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.1877A>C (p.Gln626Pro) n.2456A>C c.*2740A>C (n.*2740A>C) c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.2120A>C (p.Gln707Pro) c.2185-1459A>C (n.2185-1459A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*1642A>C (n.*1642A>C) n.2688-1459A>C n.3637-1459A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.2310A>C c.*2062A>C (n.*2062A>C) n.277A>C c.299A>C (p.Gln100Pro) c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) | |
8 | g.89937072G>A | CA371674836 | NBN | n.3608C>T n.3490C>T c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.2239C>T (p.Gln747Ter) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.3973C>T c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.1876C>T (p.Gln626Ter) n.2455C>T c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.2119C>T (p.Gln707Ter) c.2185-1460C>T (n.2185-1460C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) n.2688-1460C>T n.3637-1460C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.2309C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) n.276C>T c.298C>T (p.Gln100Ter) c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) | ClinVar dbSNP |
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8 | g.89937072G>T | CA371674838 | NBN | n.3608C>A n.3490C>A c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.2239C>A (p.Gln747Lys) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.3973C>A c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.1876C>A (p.Gln626Lys) n.2455C>A c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.2119C>A (p.Gln707Lys) c.2185-1460C>A (n.2185-1460C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) n.2688-1460C>A n.3637-1460C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.2309C>A c.*2061C>A (n.*2061C>A) n.276C>A c.298C>A (p.Gln100Lys) c.2164C>A (p.Gln722Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.89937073T>G | CA461836532 | NBN | n.3607A>C n.3489A>C c.1941A>C (p.Val647=) c.2187A>C (p.Val729=) c.2238A>C (p.Val746=) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) n.3972A>C c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.1875A>C (p.Val625=) n.2454A>C c.*2738A>C (n.*2738A>C) c.1962A>C (p.Val654=) c.2118A>C (p.Val706=) c.2185-1461A>C (n.2185-1461A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*1640A>C (n.*1640A>C) n.2688-1461A>C n.3637-1461A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.2308A>C c.*2060A>C (n.*2060A>C) n.275A>C c.297A>C (p.Val99=) c.2163A>C (p.Val721=) c.1308A>C (p.Val436=) | |
8 | g.89937073T= | CA1801415428 | NBN | n.3607A= n.3489A= c.1941A= (p.Val647=) c.2187A= (p.Val729=) c.2238A= (p.Val746=) c.*1798A= (n.*1798A=) c.*1496A= (n.*1496A=) c.*1855A= (n.*1855A=) n.3972A= c.*1791A= (n.*1791A=) c.*1708A= (n.*1708A=) c.1875A= (p.Val625=) n.2454A= c.*2738A= (n.*2738A=) c.1962A= (p.Val654=) c.2118A= (p.Val706=) c.2185-1461A= (n.2185-1461A=) c.*452A= (n.*452A=) c.*1640A= (n.*1640A=) n.2688-1461A= n.3637-1461A= c.*91A= (n.*91A=) n.2308A= c.*2060A= (n.*2060A=) n.275A= c.297A= (p.Val99=) c.2163A= (p.Val721=) c.1308A= (p.Val436=) | |
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8 | g.89937074A>C | CA371674840 | NBN | n.3606T>G n.3488T>G c.1940T>G (p.Val647Gly) c.2186T>G (p.Val729Gly) c.2237T>G (p.Val746Gly) c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1854T>G (n.*1854T>G) n.3971T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.1874T>G (p.Val625Gly) n.2453T>G c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.2117T>G (p.Val706Gly) c.2185-1462T>G (n.2185-1462T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) n.2688-1462T>G n.3637-1462T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.2307T>G c.*2059T>G (n.*2059T>G) n.274T>G c.296T>G (p.Val99Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) | |
8 | g.89937074A>G | CA371674841 | NBN | n.3606T>C n.3488T>C c.1940T>C (p.Val647Ala) c.2186T>C (p.Val729Ala) c.2237T>C (p.Val746Ala) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.3971T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.1874T>C (p.Val625Ala) n.2453T>C c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.2117T>C (p.Val706Ala) c.2185-1462T>C (n.2185-1462T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) n.2688-1462T>C n.3637-1462T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.2307T>C c.*2059T>C (n.*2059T>C) n.274T>C c.296T>C (p.Val99Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937074A>T | CA371674839 | NBN | n.3606T>A n.3488T>A c.1940T>A (p.Val647Glu) c.2186T>A (p.Val729Glu) c.2237T>A (p.Val746Glu) c.*1797T>A (n.*1797T>A) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1854T>A (n.*1854T>A) n.3971T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.1874T>A (p.Val625Glu) n.2453T>A c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.1961T>A (p.Val654Glu) c.2117T>A (p.Val706Glu) c.2185-1462T>A (n.2185-1462T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) n.2688-1462T>A n.3637-1462T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.2307T>A c.*2059T>A (n.*2059T>A) n.274T>A c.296T>A (p.Val99Glu) c.2162T>A (p.Val721Glu) c.1307T>A (p.Val436Glu) | |
8 | g.89937075C>A | CA371674843 | NBN | n.3605G>T n.3487G>T c.1939G>T (p.Val647Leu) c.2185G>T (p.Val729Leu) c.2236G>T (p.Val746Leu) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.3970G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.1873G>T (p.Val625Leu) n.2452G>T c.*2736G>T (n.*2736G>T) c.1960G>T (p.Val654Leu) c.2116G>T (p.Val706Leu) c.2185-1463G>T (n.2185-1463G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.2688-1463G>T n.3637-1463G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.2306G>T c.*2058G>T (n.*2058G>T) n.273G>T c.295G>T (p.Val99Leu) c.2161G>T (p.Val721Leu) c.1306G>T (p.Val436Leu) | |
8 | g.89937075C>G | CA371674842 | NBN | n.3605G>C n.3487G>C c.1939G>C (p.Val647Leu) c.2185G>C (p.Val729Leu) c.2236G>C (p.Val746Leu) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.3970G>C c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.1873G>C (p.Val625Leu) n.2452G>C c.*2736G>C (n.*2736G>C) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.2116G>C (p.Val706Leu) c.2185-1463G>C (n.2185-1463G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.2688-1463G>C n.3637-1463G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.2306G>C c.*2058G>C (n.*2058G>C) n.273G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) | COSMIC |
8 | g.89937075C>T | CA371674844 | NBN | n.3605G>A n.3487G>A c.1939G>A (p.Val647Ile) c.2185G>A (p.Val729Ile) c.2236G>A (p.Val746Ile) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.3970G>A c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.1873G>A (p.Val625Ile) n.2452G>A c.*2736G>A (n.*2736G>A) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.2116G>A (p.Val706Ile) c.2185-1463G>A (n.2185-1463G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.2688-1463G>A n.3637-1463G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.2306G>A c.*2058G>A (n.*2058G>A) n.273G>A c.295G>A (p.Val99Ile) c.2161G>A (p.Val721Ile) c.1306G>A (p.Val436Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.89937076C>A | CA371674845 | NBN | n.3604G>T n.3487-1G>T c.1939-1G>T (n.1939-1G>T) c.2185-1G>T (n.2185-1G>T) c.2236-1G>T (n.2236-1G>T) c.*1796-1G>T (n.*1796-1G>T) c.*1494-1G>T (n.*1494-1G>T) c.*1853-1G>T (n.*1853-1G>T) n.3970-1G>T c.*1789-1G>T (n.*1789-1G>T) c.*1706-1G>T (n.*1706-1G>T) c.1873-1G>T (n.1873-1G>T) n.2452-1G>T c.*2736-1G>T (n.*2736-1G>T) c.1960-1G>T (n.1960-1G>T) c.2116-1G>T (n.2116-1G>T) c.2185-1464G>T (n.2185-1464G>T) c.*450-1G>T (n.*450-1G>T) c.*1638-1G>T (n.*1638-1G>T) n.2688-1464G>T n.3637-1464G>T c.*89-1G>T (n.*89-1G>T) n.2306-1G>T c.*2058-1G>T (n.*2058-1G>T) n.272G>T c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.2161-1G>T (n.2161-1G>T) c.1306-1G>T (n.1306-1G>T) | ClinVar |
8 | g.89937076C= | CA1801415430 | NBN | n.3604G= n.3487-1G= c.1939-1G= (n.1939-1G=) c.2185-1G= (n.2185-1G=) c.2236-1G= (n.2236-1G=) c.*1796-1G= (n.*1796-1G=) c.*1494-1G= (n.*1494-1G=) c.*1853-1G= (n.*1853-1G=) n.3970-1G= c.*1789-1G= (n.*1789-1G=) c.*1706-1G= (n.*1706-1G=) c.1873-1G= (n.1873-1G=) n.2452-1G= c.*2736-1G= (n.*2736-1G=) c.1960-1G= (n.1960-1G=) c.2116-1G= (n.2116-1G=) c.2185-1464G= (n.2185-1464G=) c.*450-1G= (n.*450-1G=) c.*1638-1G= (n.*1638-1G=) n.2688-1464G= n.3637-1464G= c.*89-1G= (n.*89-1G=) n.2306-1G= c.*2058-1G= (n.*2058-1G=) n.272G= c.295-1G= (n.295-1G=) c.2161-1G= (n.2161-1G=) c.1306-1G= (n.1306-1G=) | |
8 | g.89937076C>G | CA371674846 | NBN | n.3604G>C n.3487-1G>C c.1939-1G>C (n.1939-1G>C) c.2185-1G>C (n.2185-1G>C) c.2236-1G>C (n.2236-1G>C) c.*1796-1G>C (n.*1796-1G>C) c.*1494-1G>C (n.*1494-1G>C) c.*1853-1G>C (n.*1853-1G>C) n.3970-1G>C c.*1789-1G>C (n.*1789-1G>C) c.*1706-1G>C (n.*1706-1G>C) c.1873-1G>C (n.1873-1G>C) n.2452-1G>C c.*2736-1G>C (n.*2736-1G>C) c.1960-1G>C (n.1960-1G>C) c.2116-1G>C (n.2116-1G>C) c.2185-1464G>C (n.2185-1464G>C) c.*450-1G>C (n.*450-1G>C) c.*1638-1G>C (n.*1638-1G>C) n.2688-1464G>C n.3637-1464G>C c.*89-1G>C (n.*89-1G>C) n.2306-1G>C c.*2058-1G>C (n.*2058-1G>C) n.272G>C c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.2161-1G>C (n.2161-1G>C) c.1306-1G>C (n.1306-1G>C) | |
8 | g.89937076C>T | CA16041200 | NBN | n.3604G>A n.3487-1G>A c.1939-1G>A (n.1939-1G>A) c.2185-1G>A (n.2185-1G>A) c.2236-1G>A (n.2236-1G>A) c.*1796-1G>A (n.*1796-1G>A) c.*1494-1G>A (n.*1494-1G>A) c.*1853-1G>A (n.*1853-1G>A) n.3970-1G>A c.*1789-1G>A (n.*1789-1G>A) c.*1706-1G>A (n.*1706-1G>A) c.1873-1G>A (n.1873-1G>A) n.2452-1G>A c.*2736-1G>A (n.*2736-1G>A) c.1960-1G>A (n.1960-1G>A) c.2116-1G>A (n.2116-1G>A) c.2185-1464G>A (n.2185-1464G>A) c.*450-1G>A (n.*450-1G>A) c.*1638-1G>A (n.*1638-1G>A) n.2688-1464G>A n.3637-1464G>A c.*89-1G>A (n.*89-1G>A) n.2306-1G>A c.*2058-1G>A (n.*2058-1G>A) n.272G>A c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.2161-1G>A (n.2161-1G>A) c.1306-1G>A (n.1306-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937077del | CA2580079003 | NBN | n.3603del n.3487-2del c.1939-2del (n.1939-2del) c.2185-2del (n.2185-2del) c.2236-2del (n.2236-2del) c.*1796-2del (n.*1796-2del) c.*1494-2del (n.*1494-2del) c.*1853-2del (n.*1853-2del) n.3970-2del c.*1789-2del (n.*1789-2del) c.*1706-2del (n.*1706-2del) c.1873-2del (n.1873-2del) n.2452-2del c.*2736-2del (n.*2736-2del) c.1960-2del (n.1960-2del) c.2116-2del (n.2116-2del) c.2185-1465del (n.2185-1465del) c.*450-2del (n.*450-2del) c.*1638-2del (n.*1638-2del) n.2688-1465del n.3637-1465del c.*89-2del (n.*89-2del) n.2306-2del c.*2058-2del (n.*2058-2del) n.271del c.295-2del (n.295-2del) c.2161-2del (n.2161-2del) c.1306-2del (n.1306-2del) | ClinVar |
8 | g.89937077T>A | CA371674847 | NBN | n.3603A>T n.3487-2A>T c.1939-2A>T (n.1939-2A>T) c.2185-2A>T (n.2185-2A>T) c.2236-2A>T (n.2236-2A>T) c.*1796-2A>T (n.*1796-2A>T) c.*1494-2A>T (n.*1494-2A>T) c.*1853-2A>T (n.*1853-2A>T) n.3970-2A>T c.*1789-2A>T (n.*1789-2A>T) c.*1706-2A>T (n.*1706-2A>T) c.1873-2A>T (n.1873-2A>T) n.2452-2A>T c.*2736-2A>T (n.*2736-2A>T) c.1960-2A>T (n.1960-2A>T) c.2116-2A>T (n.2116-2A>T) c.2185-1465A>T (n.2185-1465A>T) c.*450-2A>T (n.*450-2A>T) c.*1638-2A>T (n.*1638-2A>T) n.2688-1465A>T n.3637-1465A>T c.*89-2A>T (n.*89-2A>T) n.2306-2A>T c.*2058-2A>T (n.*2058-2A>T) n.271A>T c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.2161-2A>T (n.2161-2A>T) c.1306-2A>T (n.1306-2A>T) | |
8 | g.89937077T>C | CA371674848 | NBN | n.3603A>G n.3487-2A>G c.1939-2A>G (n.1939-2A>G) c.2185-2A>G (n.2185-2A>G) c.2236-2A>G (n.2236-2A>G) c.*1796-2A>G (n.*1796-2A>G) c.*1494-2A>G (n.*1494-2A>G) c.*1853-2A>G (n.*1853-2A>G) n.3970-2A>G c.*1789-2A>G (n.*1789-2A>G) c.*1706-2A>G (n.*1706-2A>G) c.1873-2A>G (n.1873-2A>G) n.2452-2A>G c.*2736-2A>G (n.*2736-2A>G) c.1960-2A>G (n.1960-2A>G) c.2116-2A>G (n.2116-2A>G) c.2185-1465A>G (n.2185-1465A>G) c.*450-2A>G (n.*450-2A>G) c.*1638-2A>G (n.*1638-2A>G) n.2688-1465A>G n.3637-1465A>G c.*89-2A>G (n.*89-2A>G) n.2306-2A>G c.*2058-2A>G (n.*2058-2A>G) n.271A>G c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.2161-2A>G (n.2161-2A>G) c.1306-2A>G (n.1306-2A>G) | |
8 | g.89937077T>G | CA371674849 | NBN | n.3603A>C n.3487-2A>C c.1939-2A>C (n.1939-2A>C) c.2185-2A>C (n.2185-2A>C) c.2236-2A>C (n.2236-2A>C) c.*1796-2A>C (n.*1796-2A>C) c.*1494-2A>C (n.*1494-2A>C) c.*1853-2A>C (n.*1853-2A>C) n.3970-2A>C c.*1789-2A>C (n.*1789-2A>C) c.*1706-2A>C (n.*1706-2A>C) c.1873-2A>C (n.1873-2A>C) n.2452-2A>C c.*2736-2A>C (n.*2736-2A>C) c.1960-2A>C (n.1960-2A>C) c.2116-2A>C (n.2116-2A>C) c.2185-1465A>C (n.2185-1465A>C) c.*450-2A>C (n.*450-2A>C) c.*1638-2A>C (n.*1638-2A>C) n.2688-1465A>C n.3637-1465A>C c.*89-2A>C (n.*89-2A>C) n.2306-2A>C c.*2058-2A>C (n.*2058-2A>C) n.271A>C c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.2161-2A>C (n.2161-2A>C) c.1306-2A>C (n.1306-2A>C) | |
8 | g.89937078G>A | CA1801415431 | NBN | n.3602C>T n.3487-3C>T c.1939-3C>T (n.1939-3C>T) c.2185-3C>T (n.2185-3C>T) c.2236-3C>T (n.2236-3C>T) c.*1796-3C>T (n.*1796-3C>T) c.*1494-3C>T (n.*1494-3C>T) c.*1853-3C>T (n.*1853-3C>T) n.3970-3C>T c.*1789-3C>T (n.*1789-3C>T) c.*1706-3C>T (n.*1706-3C>T) c.1873-3C>T (n.1873-3C>T) n.2452-3C>T c.*2736-3C>T (n.*2736-3C>T) c.1960-3C>T (n.1960-3C>T) c.2116-3C>T (n.2116-3C>T) c.2185-1466C>T (n.2185-1466C>T) c.*450-3C>T (n.*450-3C>T) c.*1638-3C>T (n.*1638-3C>T) n.2688-1466C>T n.3637-1466C>T c.*89-3C>T (n.*89-3C>T) n.2306-3C>T c.*2058-3C>T (n.*2058-3C>T) n.270C>T c.295-3C>T (n.295-3C>T) c.2161-3C>T (n.2161-3C>T) c.1306-3C>T (n.1306-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937078G= | CA1801415432 | NBN | n.3602C= n.3487-3C= c.1939-3C= (n.1939-3C=) c.2185-3C= (n.2185-3C=) c.2236-3C= (n.2236-3C=) c.*1796-3C= (n.*1796-3C=) c.*1494-3C= (n.*1494-3C=) c.*1853-3C= (n.*1853-3C=) n.3970-3C= c.*1789-3C= (n.*1789-3C=) c.*1706-3C= (n.*1706-3C=) c.1873-3C= (n.1873-3C=) n.2452-3C= c.*2736-3C= (n.*2736-3C=) c.1960-3C= (n.1960-3C=) c.2116-3C= (n.2116-3C=) c.2185-1466C= (n.2185-1466C=) c.*450-3C= (n.*450-3C=) c.*1638-3C= (n.*1638-3C=) n.2688-1466C= n.3637-1466C= c.*89-3C= (n.*89-3C=) n.2306-3C= c.*2058-3C= (n.*2058-3C=) n.270C= c.295-3C= (n.295-3C=) c.2161-3C= (n.2161-3C=) c.1306-3C= (n.1306-3C=) | |
8 | g.89937084_89937100del | CA2499219401 | NBN | n.3585_3601del n.3487-20_3487-4del c.1939-20_1939-4del (n.1939-20_1939-4del) c.2185-20_2185-4del (n.2185-20_2185-4del) c.2236-20_2236-4del (n.2236-20_2236-4del) c.*1796-20_*1796-4del (n.*1796-20_*1796-4del) c.*1494-20_*1494-4del (n.*1494-20_*1494-4del) c.*1853-20_*1853-4del (n.*1853-20_*1853-4del) n.3970-20_3970-4del c.*1789-20_*1789-4del (n.*1789-20_*1789-4del) c.*1706-20_*1706-4del (n.*1706-20_*1706-4del) c.1873-20_1873-4del (n.1873-20_1873-4del) n.2452-20_2452-4del c.*2736-20_*2736-4del (n.*2736-20_*2736-4del) c.1960-20_1960-4del (n.1960-20_1960-4del) c.2116-20_2116-4del (n.2116-20_2116-4del) c.2185-1483_2185-1467del (n.2185-1483_2185-1467del) c.*450-20_*450-4del (n.*450-20_*450-4del) c.*1638-20_*1638-4del (n.*1638-20_*1638-4del) n.2688-1483_2688-1467del n.3637-1483_3637-1467del c.*89-20_*89-4del (n.*89-20_*89-4del) n.2306-20_2306-4del c.*2058-20_*2058-4del (n.*2058-20_*2058-4del) n.253_269del c.295-20_295-4del (n.295-20_295-4del) c.2161-20_2161-4del (n.2161-20_2161-4del) c.1306-20_1306-4del (n.1306-20_1306-4del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937080C>A | CA2687852918 | NBN | n.3600G>T n.3487-5G>T c.1939-5G>T (n.1939-5G>T) c.2185-5G>T (n.2185-5G>T) c.2236-5G>T (n.2236-5G>T) c.*1796-5G>T (n.*1796-5G>T) c.*1494-5G>T (n.*1494-5G>T) c.*1853-5G>T (n.*1853-5G>T) n.3970-5G>T c.*1789-5G>T (n.*1789-5G>T) c.*1706-5G>T (n.*1706-5G>T) c.1873-5G>T (n.1873-5G>T) n.2452-5G>T c.*2736-5G>T (n.*2736-5G>T) c.1960-5G>T (n.1960-5G>T) c.2116-5G>T (n.2116-5G>T) c.2185-1468G>T (n.2185-1468G>T) c.*450-5G>T (n.*450-5G>T) c.*1638-5G>T (n.*1638-5G>T) n.2688-1468G>T n.3637-1468G>T c.*89-5G>T (n.*89-5G>T) n.2306-5G>T c.*2058-5G>T (n.*2058-5G>T) n.268G>T c.295-5G>T (n.295-5G>T) c.2161-5G>T (n.2161-5G>T) c.1306-5G>T (n.1306-5G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89937080C= | CA1801415433 | NBN | n.3600G= n.3487-5G= c.1939-5G= (n.1939-5G=) c.2185-5G= (n.2185-5G=) c.2236-5G= (n.2236-5G=) c.*1796-5G= (n.*1796-5G=) c.*1494-5G= (n.*1494-5G=) c.*1853-5G= (n.*1853-5G=) n.3970-5G= c.*1789-5G= (n.*1789-5G=) c.*1706-5G= (n.*1706-5G=) c.1873-5G= (n.1873-5G=) n.2452-5G= c.*2736-5G= (n.*2736-5G=) c.1960-5G= (n.1960-5G=) c.2116-5G= (n.2116-5G=) c.2185-1468G= (n.2185-1468G=) c.*450-5G= (n.*450-5G=) c.*1638-5G= (n.*1638-5G=) n.2688-1468G= n.3637-1468G= c.*89-5G= (n.*89-5G=) n.2306-5G= c.*2058-5G= (n.*2058-5G=) n.268G= c.295-5G= (n.295-5G=) c.2161-5G= (n.2161-5G=) c.1306-5G= (n.1306-5G=) | |
8 | g.89937080C>T | CA583377702 | NBN | n.3600G>A n.3487-5G>A c.1939-5G>A (n.1939-5G>A) c.2185-5G>A (n.2185-5G>A) c.2236-5G>A (n.2236-5G>A) c.*1796-5G>A (n.*1796-5G>A) c.*1494-5G>A (n.*1494-5G>A) c.*1853-5G>A (n.*1853-5G>A) n.3970-5G>A c.*1789-5G>A (n.*1789-5G>A) c.*1706-5G>A (n.*1706-5G>A) c.1873-5G>A (n.1873-5G>A) n.2452-5G>A c.*2736-5G>A (n.*2736-5G>A) c.1960-5G>A (n.1960-5G>A) c.2116-5G>A (n.2116-5G>A) c.2185-1468G>A (n.2185-1468G>A) c.*450-5G>A (n.*450-5G>A) c.*1638-5G>A (n.*1638-5G>A) n.2688-1468G>A n.3637-1468G>A c.*89-5G>A (n.*89-5G>A) n.2306-5G>A c.*2058-5G>A (n.*2058-5G>A) n.268G>A c.295-5G>A (n.295-5G>A) c.2161-5G>A (n.2161-5G>A) c.1306-5G>A (n.1306-5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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8 | g.89937082A= | CA1801415434 | NBN | n.3598T= n.3487-7T= c.1939-7T= (n.1939-7T=) c.2185-7T= (n.2185-7T=) c.2236-7T= (n.2236-7T=) c.*1796-7T= (n.*1796-7T=) c.*1494-7T= (n.*1494-7T=) c.*1853-7T= (n.*1853-7T=) n.3970-7T= c.*1789-7T= (n.*1789-7T=) c.*1706-7T= (n.*1706-7T=) c.1873-7T= (n.1873-7T=) n.2452-7T= c.*2736-7T= (n.*2736-7T=) c.1960-7T= (n.1960-7T=) c.2116-7T= (n.2116-7T=) c.2185-1470T= (n.2185-1470T=) c.*450-7T= (n.*450-7T=) c.*1638-7T= (n.*1638-7T=) n.2688-1470T= n.3637-1470T= c.*89-7T= (n.*89-7T=) n.2306-7T= c.*2058-7T= (n.*2058-7T=) n.266T= c.295-7T= (n.295-7T=) c.2161-7T= (n.2161-7T=) c.1306-7T= (n.1306-7T=) | |
8 | g.89937082A>C | CA913187588 | NBN | n.3598T>G n.3487-7T>G c.1939-7T>G (n.1939-7T>G) c.2185-7T>G (n.2185-7T>G) c.2236-7T>G (n.2236-7T>G) c.*1796-7T>G (n.*1796-7T>G) c.*1494-7T>G (n.*1494-7T>G) c.*1853-7T>G (n.*1853-7T>G) n.3970-7T>G c.*1789-7T>G (n.*1789-7T>G) c.*1706-7T>G (n.*1706-7T>G) c.1873-7T>G (n.1873-7T>G) n.2452-7T>G c.*2736-7T>G (n.*2736-7T>G) c.1960-7T>G (n.1960-7T>G) c.2116-7T>G (n.2116-7T>G) c.2185-1470T>G (n.2185-1470T>G) c.*450-7T>G (n.*450-7T>G) c.*1638-7T>G (n.*1638-7T>G) n.2688-1470T>G n.3637-1470T>G c.*89-7T>G (n.*89-7T>G) n.2306-7T>G c.*2058-7T>G (n.*2058-7T>G) n.266T>G c.295-7T>G (n.295-7T>G) c.2161-7T>G (n.2161-7T>G) c.1306-7T>G (n.1306-7T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937082A>G | CA913187587 | NBN | n.3598T>C n.3487-7T>C c.1939-7T>C (n.1939-7T>C) c.2185-7T>C (n.2185-7T>C) c.2236-7T>C (n.2236-7T>C) c.*1796-7T>C (n.*1796-7T>C) c.*1494-7T>C (n.*1494-7T>C) c.*1853-7T>C (n.*1853-7T>C) n.3970-7T>C c.*1789-7T>C (n.*1789-7T>C) c.*1706-7T>C (n.*1706-7T>C) c.1873-7T>C (n.1873-7T>C) n.2452-7T>C c.*2736-7T>C (n.*2736-7T>C) c.1960-7T>C (n.1960-7T>C) c.2116-7T>C (n.2116-7T>C) c.2185-1470T>C (n.2185-1470T>C) c.*450-7T>C (n.*450-7T>C) c.*1638-7T>C (n.*1638-7T>C) n.2688-1470T>C n.3637-1470T>C c.*89-7T>C (n.*89-7T>C) n.2306-7T>C c.*2058-7T>C (n.*2058-7T>C) n.266T>C c.295-7T>C (n.295-7T>C) c.2161-7T>C (n.2161-7T>C) c.1306-7T>C (n.1306-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937086T>A | CA2601796361 | NBN | n.3594A>T n.3487-11A>T c.1939-11A>T (n.1939-11A>T) c.2185-11A>T (n.2185-11A>T) c.2236-11A>T (n.2236-11A>T) c.*1796-11A>T (n.*1796-11A>T) c.*1494-11A>T (n.*1494-11A>T) c.*1853-11A>T (n.*1853-11A>T) n.3970-11A>T c.*1789-11A>T (n.*1789-11A>T) c.*1706-11A>T (n.*1706-11A>T) c.1873-11A>T (n.1873-11A>T) n.2452-11A>T c.*2736-11A>T (n.*2736-11A>T) c.1960-11A>T (n.1960-11A>T) c.2116-11A>T (n.2116-11A>T) c.2185-1474A>T (n.2185-1474A>T) c.*450-11A>T (n.*450-11A>T) c.*1638-11A>T (n.*1638-11A>T) n.2688-1474A>T n.3637-1474A>T c.*89-11A>T (n.*89-11A>T) n.2306-11A>T c.*2058-11A>T (n.*2058-11A>T) n.262A>T c.295-11A>T (n.295-11A>T) c.2161-11A>T (n.2161-11A>T) c.1306-11A>T (n.1306-11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937086T>G | CA856701182 | NBN | n.3594A>C n.3487-11A>C c.1939-11A>C (n.1939-11A>C) c.2185-11A>C (n.2185-11A>C) c.2236-11A>C (n.2236-11A>C) c.*1796-11A>C (n.*1796-11A>C) c.*1494-11A>C (n.*1494-11A>C) c.*1853-11A>C (n.*1853-11A>C) n.3970-11A>C c.*1789-11A>C (n.*1789-11A>C) c.*1706-11A>C (n.*1706-11A>C) c.1873-11A>C (n.1873-11A>C) n.2452-11A>C c.*2736-11A>C (n.*2736-11A>C) c.1960-11A>C (n.1960-11A>C) c.2116-11A>C (n.2116-11A>C) c.2185-1474A>C (n.2185-1474A>C) c.*450-11A>C (n.*450-11A>C) c.*1638-11A>C (n.*1638-11A>C) n.2688-1474A>C n.3637-1474A>C c.*89-11A>C (n.*89-11A>C) n.2306-11A>C c.*2058-11A>C (n.*2058-11A>C) n.262A>C c.295-11A>C (n.295-11A>C) c.2161-11A>C (n.2161-11A>C) c.1306-11A>C (n.1306-11A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937086T= | CA1801415435 | NBN | n.3594A= n.3487-11A= c.1939-11A= (n.1939-11A=) c.2185-11A= (n.2185-11A=) c.2236-11A= (n.2236-11A=) c.*1796-11A= (n.*1796-11A=) c.*1494-11A= (n.*1494-11A=) c.*1853-11A= (n.*1853-11A=) n.3970-11A= c.*1789-11A= (n.*1789-11A=) c.*1706-11A= (n.*1706-11A=) c.1873-11A= (n.1873-11A=) n.2452-11A= c.*2736-11A= (n.*2736-11A=) c.1960-11A= (n.1960-11A=) c.2116-11A= (n.2116-11A=) c.2185-1474A= (n.2185-1474A=) c.*450-11A= (n.*450-11A=) c.*1638-11A= (n.*1638-11A=) n.2688-1474A= n.3637-1474A= c.*89-11A= (n.*89-11A=) n.2306-11A= c.*2058-11A= (n.*2058-11A=) n.262A= c.295-11A= (n.295-11A=) c.2161-11A= (n.2161-11A=) c.1306-11A= (n.1306-11A=) | |
8 | g.89937087A= | CA1801415436 | NBN | n.3593T= n.3487-12T= c.1939-12T= (n.1939-12T=) c.2185-12T= (n.2185-12T=) c.2236-12T= (n.2236-12T=) c.*1796-12T= (n.*1796-12T=) c.*1494-12T= (n.*1494-12T=) c.*1853-12T= (n.*1853-12T=) n.3970-12T= c.*1789-12T= (n.*1789-12T=) c.*1706-12T= (n.*1706-12T=) c.1873-12T= (n.1873-12T=) n.2452-12T= c.*2736-12T= (n.*2736-12T=) c.1960-12T= (n.1960-12T=) c.2116-12T= (n.2116-12T=) c.2185-1475T= (n.2185-1475T=) c.*450-12T= (n.*450-12T=) c.*1638-12T= (n.*1638-12T=) n.2688-1475T= n.3637-1475T= c.*89-12T= (n.*89-12T=) n.2306-12T= c.*2058-12T= (n.*2058-12T=) n.261T= c.295-12T= (n.295-12T=) c.2161-12T= (n.2161-12T=) c.1306-12T= (n.1306-12T=) | |
8 | g.89937087A>C | CA181268811 | NBN | n.3593T>G n.3487-12T>G c.1939-12T>G (n.1939-12T>G) c.2185-12T>G (n.2185-12T>G) c.2236-12T>G (n.2236-12T>G) c.*1796-12T>G (n.*1796-12T>G) c.*1494-12T>G (n.*1494-12T>G) c.*1853-12T>G (n.*1853-12T>G) n.3970-12T>G c.*1789-12T>G (n.*1789-12T>G) c.*1706-12T>G (n.*1706-12T>G) c.1873-12T>G (n.1873-12T>G) n.2452-12T>G c.*2736-12T>G (n.*2736-12T>G) c.1960-12T>G (n.1960-12T>G) c.2116-12T>G (n.2116-12T>G) c.2185-1475T>G (n.2185-1475T>G) c.*450-12T>G (n.*450-12T>G) c.*1638-12T>G (n.*1638-12T>G) n.2688-1475T>G n.3637-1475T>G c.*89-12T>G (n.*89-12T>G) n.2306-12T>G c.*2058-12T>G (n.*2058-12T>G) n.261T>G c.295-12T>G (n.295-12T>G) c.2161-12T>G (n.2161-12T>G) c.1306-12T>G (n.1306-12T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937087A>G | CA2579201547 | NBN | n.3593T>C n.3487-12T>C c.1939-12T>C (n.1939-12T>C) c.2185-12T>C (n.2185-12T>C) c.2236-12T>C (n.2236-12T>C) c.*1796-12T>C (n.*1796-12T>C) c.*1494-12T>C (n.*1494-12T>C) c.*1853-12T>C (n.*1853-12T>C) n.3970-12T>C c.*1789-12T>C (n.*1789-12T>C) c.*1706-12T>C (n.*1706-12T>C) c.1873-12T>C (n.1873-12T>C) n.2452-12T>C c.*2736-12T>C (n.*2736-12T>C) c.1960-12T>C (n.1960-12T>C) c.2116-12T>C (n.2116-12T>C) c.2185-1475T>C (n.2185-1475T>C) c.*450-12T>C (n.*450-12T>C) c.*1638-12T>C (n.*1638-12T>C) n.2688-1475T>C n.3637-1475T>C c.*89-12T>C (n.*89-12T>C) n.2306-12T>C c.*2058-12T>C (n.*2058-12T>C) n.261T>C c.295-12T>C (n.295-12T>C) c.2161-12T>C (n.2161-12T>C) c.1306-12T>C (n.1306-12T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89937088A= | CA1801415437 | NBN | n.3592T= n.3487-13T= c.1939-13T= (n.1939-13T=) c.2185-13T= (n.2185-13T=) c.2236-13T= (n.2236-13T=) c.*1796-13T= (n.*1796-13T=) c.*1494-13T= (n.*1494-13T=) c.*1853-13T= (n.*1853-13T=) n.3970-13T= c.*1789-13T= (n.*1789-13T=) c.*1706-13T= (n.*1706-13T=) c.1873-13T= (n.1873-13T=) n.2452-13T= c.*2736-13T= (n.*2736-13T=) c.1960-13T= (n.1960-13T=) c.2116-13T= (n.2116-13T=) c.2185-1476T= (n.2185-1476T=) c.*450-13T= (n.*450-13T=) c.*1638-13T= (n.*1638-13T=) n.2688-1476T= n.3637-1476T= c.*89-13T= (n.*89-13T=) n.2306-13T= c.*2058-13T= (n.*2058-13T=) n.260T= c.295-13T= (n.295-13T=) c.2161-13T= (n.2161-13T=) c.1306-13T= (n.1306-13T=) | |
8 | g.89937088A>G | CA2573143331 | NBN | n.3592T>C n.3487-13T>C c.1939-13T>C (n.1939-13T>C) c.2185-13T>C (n.2185-13T>C) c.2236-13T>C (n.2236-13T>C) c.*1796-13T>C (n.*1796-13T>C) c.*1494-13T>C (n.*1494-13T>C) c.*1853-13T>C (n.*1853-13T>C) n.3970-13T>C c.*1789-13T>C (n.*1789-13T>C) c.*1706-13T>C (n.*1706-13T>C) c.1873-13T>C (n.1873-13T>C) n.2452-13T>C c.*2736-13T>C (n.*2736-13T>C) c.1960-13T>C (n.1960-13T>C) c.2116-13T>C (n.2116-13T>C) c.2185-1476T>C (n.2185-1476T>C) c.*450-13T>C (n.*450-13T>C) c.*1638-13T>C (n.*1638-13T>C) n.2688-1476T>C n.3637-1476T>C c.*89-13T>C (n.*89-13T>C) n.2306-13T>C c.*2058-13T>C (n.*2058-13T>C) n.260T>C c.295-13T>C (n.295-13T>C) c.2161-13T>C (n.2161-13T>C) c.1306-13T>C (n.1306-13T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937088A>T | CA856701198 | NBN | n.3592T>A n.3487-13T>A c.1939-13T>A (n.1939-13T>A) c.2185-13T>A (n.2185-13T>A) c.2236-13T>A (n.2236-13T>A) c.*1796-13T>A (n.*1796-13T>A) c.*1494-13T>A (n.*1494-13T>A) c.*1853-13T>A (n.*1853-13T>A) n.3970-13T>A c.*1789-13T>A (n.*1789-13T>A) c.*1706-13T>A (n.*1706-13T>A) c.1873-13T>A (n.1873-13T>A) n.2452-13T>A c.*2736-13T>A (n.*2736-13T>A) c.1960-13T>A (n.1960-13T>A) c.2116-13T>A (n.2116-13T>A) c.2185-1476T>A (n.2185-1476T>A) c.*450-13T>A (n.*450-13T>A) c.*1638-13T>A (n.*1638-13T>A) n.2688-1476T>A n.3637-1476T>A c.*89-13T>A (n.*89-13T>A) n.2306-13T>A c.*2058-13T>A (n.*2058-13T>A) n.260T>A c.295-13T>A (n.295-13T>A) c.2161-13T>A (n.2161-13T>A) c.1306-13T>A (n.1306-13T>A) | dbSNP |
8 | g.89937089C>G | CA2573143332 | NBN | n.3591G>C n.3487-14G>C c.1939-14G>C (n.1939-14G>C) c.2185-14G>C (n.2185-14G>C) c.2236-14G>C (n.2236-14G>C) c.*1796-14G>C (n.*1796-14G>C) c.*1494-14G>C (n.*1494-14G>C) c.*1853-14G>C (n.*1853-14G>C) n.3970-14G>C c.*1789-14G>C (n.*1789-14G>C) c.*1706-14G>C (n.*1706-14G>C) c.1873-14G>C (n.1873-14G>C) n.2452-14G>C c.*2736-14G>C (n.*2736-14G>C) c.1960-14G>C (n.1960-14G>C) c.2116-14G>C (n.2116-14G>C) c.2185-1477G>C (n.2185-1477G>C) c.*450-14G>C (n.*450-14G>C) c.*1638-14G>C (n.*1638-14G>C) n.2688-1477G>C n.3637-1477G>C c.*89-14G>C (n.*89-14G>C) n.2306-14G>C c.*2058-14G>C (n.*2058-14G>C) n.259G>C c.295-14G>C (n.295-14G>C) c.2161-14G>C (n.2161-14G>C) c.1306-14G>C (n.1306-14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937090A= | CA1801415438 | NBN | n.3590T= n.3487-15T= c.1939-15T= (n.1939-15T=) c.2185-15T= (n.2185-15T=) c.2236-15T= (n.2236-15T=) c.*1796-15T= (n.*1796-15T=) c.*1494-15T= (n.*1494-15T=) c.*1853-15T= (n.*1853-15T=) n.3970-15T= c.*1789-15T= (n.*1789-15T=) c.*1706-15T= (n.*1706-15T=) c.1873-15T= (n.1873-15T=) n.2452-15T= c.*2736-15T= (n.*2736-15T=) c.1960-15T= (n.1960-15T=) c.2116-15T= (n.2116-15T=) c.2185-1478T= (n.2185-1478T=) c.*450-15T= (n.*450-15T=) c.*1638-15T= (n.*1638-15T=) n.2688-1478T= n.3637-1478T= c.*89-15T= (n.*89-15T=) n.2306-15T= c.*2058-15T= (n.*2058-15T=) n.258T= c.295-15T= (n.295-15T=) c.2161-15T= (n.2161-15T=) c.1306-15T= (n.1306-15T=) | |
8 | g.89937090A>G | CA461836533 | NBN | n.3590T>C n.3487-15T>C c.1939-15T>C (n.1939-15T>C) c.2185-15T>C (n.2185-15T>C) c.2236-15T>C (n.2236-15T>C) c.*1796-15T>C (n.*1796-15T>C) c.*1494-15T>C (n.*1494-15T>C) c.*1853-15T>C (n.*1853-15T>C) n.3970-15T>C c.*1789-15T>C (n.*1789-15T>C) c.*1706-15T>C (n.*1706-15T>C) c.1873-15T>C (n.1873-15T>C) n.2452-15T>C c.*2736-15T>C (n.*2736-15T>C) c.1960-15T>C (n.1960-15T>C) c.2116-15T>C (n.2116-15T>C) c.2185-1478T>C (n.2185-1478T>C) c.*450-15T>C (n.*450-15T>C) c.*1638-15T>C (n.*1638-15T>C) n.2688-1478T>C n.3637-1478T>C c.*89-15T>C (n.*89-15T>C) n.2306-15T>C c.*2058-15T>C (n.*2058-15T>C) n.258T>C c.295-15T>C (n.295-15T>C) c.2161-15T>C (n.2161-15T>C) c.1306-15T>C (n.1306-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937091T>C | CA2579201548 | NBN | n.3589A>G n.3487-16A>G c.1939-16A>G (n.1939-16A>G) c.2185-16A>G (n.2185-16A>G) c.2236-16A>G (n.2236-16A>G) c.*1796-16A>G (n.*1796-16A>G) c.*1494-16A>G (n.*1494-16A>G) c.*1853-16A>G (n.*1853-16A>G) n.3970-16A>G c.*1789-16A>G (n.*1789-16A>G) c.*1706-16A>G (n.*1706-16A>G) c.1873-16A>G (n.1873-16A>G) n.2452-16A>G c.*2736-16A>G (n.*2736-16A>G) c.1960-16A>G (n.1960-16A>G) c.2116-16A>G (n.2116-16A>G) c.2185-1479A>G (n.2185-1479A>G) c.*450-16A>G (n.*450-16A>G) c.*1638-16A>G (n.*1638-16A>G) n.2688-1479A>G n.3637-1479A>G c.*89-16A>G (n.*89-16A>G) n.2306-16A>G c.*2058-16A>G (n.*2058-16A>G) n.257A>G c.295-16A>G (n.295-16A>G) c.2161-16A>G (n.2161-16A>G) c.1306-16A>G (n.1306-16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89937092A>G | CA2580079004 | NBN | n.3588T>C n.3487-17T>C c.1939-17T>C (n.1939-17T>C) c.2185-17T>C (n.2185-17T>C) c.2236-17T>C (n.2236-17T>C) c.*1796-17T>C (n.*1796-17T>C) c.*1494-17T>C (n.*1494-17T>C) c.*1853-17T>C (n.*1853-17T>C) n.3970-17T>C c.*1789-17T>C (n.*1789-17T>C) c.*1706-17T>C (n.*1706-17T>C) c.1873-17T>C (n.1873-17T>C) n.2452-17T>C c.*2736-17T>C (n.*2736-17T>C) c.1960-17T>C (n.1960-17T>C) c.2116-17T>C (n.2116-17T>C) c.2185-1480T>C (n.2185-1480T>C) c.*450-17T>C (n.*450-17T>C) c.*1638-17T>C (n.*1638-17T>C) n.2688-1480T>C n.3637-1480T>C c.*89-17T>C (n.*89-17T>C) n.2306-17T>C c.*2058-17T>C (n.*2058-17T>C) n.256T>C c.295-17T>C (n.295-17T>C) c.2161-17T>C (n.2161-17T>C) c.1306-17T>C (n.1306-17T>C) | ClinVar |
8 | g.89937094T>A | CA2601796362 | NBN | n.3586A>T n.3487-19A>T c.1939-19A>T (n.1939-19A>T) c.2185-19A>T (n.2185-19A>T) c.2236-19A>T (n.2236-19A>T) c.*1796-19A>T (n.*1796-19A>T) c.*1494-19A>T (n.*1494-19A>T) c.*1853-19A>T (n.*1853-19A>T) n.3970-19A>T c.*1789-19A>T (n.*1789-19A>T) c.*1706-19A>T (n.*1706-19A>T) c.1873-19A>T (n.1873-19A>T) n.2452-19A>T c.*2736-19A>T (n.*2736-19A>T) c.1960-19A>T (n.1960-19A>T) c.2116-19A>T (n.2116-19A>T) c.2185-1482A>T (n.2185-1482A>T) c.*450-19A>T (n.*450-19A>T) c.*1638-19A>T (n.*1638-19A>T) n.2688-1482A>T n.3637-1482A>T c.*89-19A>T (n.*89-19A>T) n.2306-19A>T c.*2058-19A>T (n.*2058-19A>T) n.254A>T c.295-19A>T (n.295-19A>T) c.2161-19A>T (n.2161-19A>T) c.1306-19A>T (n.1306-19A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937095T>G | CA1801415440 | NBN | n.3585A>C n.3487-20A>C c.1939-20A>C (n.1939-20A>C) c.2185-20A>C (n.2185-20A>C) c.2236-20A>C (n.2236-20A>C) c.*1796-20A>C (n.*1796-20A>C) c.*1494-20A>C (n.*1494-20A>C) c.*1853-20A>C (n.*1853-20A>C) n.3970-20A>C c.*1789-20A>C (n.*1789-20A>C) c.*1706-20A>C (n.*1706-20A>C) c.1873-20A>C (n.1873-20A>C) n.2452-20A>C c.*2736-20A>C (n.*2736-20A>C) c.1960-20A>C (n.1960-20A>C) c.2116-20A>C (n.2116-20A>C) c.2185-1483A>C (n.2185-1483A>C) c.*450-20A>C (n.*450-20A>C) c.*1638-20A>C (n.*1638-20A>C) n.2688-1483A>C n.3637-1483A>C c.*89-20A>C (n.*89-20A>C) n.2306-20A>C c.*2058-20A>C (n.*2058-20A>C) n.253A>C c.295-20A>C (n.295-20A>C) c.2161-20A>C (n.2161-20A>C) c.1306-20A>C (n.1306-20A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937095T= | CA1801415439 | NBN | n.3585A= n.3487-20A= c.1939-20A= (n.1939-20A=) c.2185-20A= (n.2185-20A=) c.2236-20A= (n.2236-20A=) c.*1796-20A= (n.*1796-20A=) c.*1494-20A= (n.*1494-20A=) c.*1853-20A= (n.*1853-20A=) n.3970-20A= c.*1789-20A= (n.*1789-20A=) c.*1706-20A= (n.*1706-20A=) c.1873-20A= (n.1873-20A=) n.2452-20A= c.*2736-20A= (n.*2736-20A=) c.1960-20A= (n.1960-20A=) c.2116-20A= (n.2116-20A=) c.2185-1483A= (n.2185-1483A=) c.*450-20A= (n.*450-20A=) c.*1638-20A= (n.*1638-20A=) n.2688-1483A= n.3637-1483A= c.*89-20A= (n.*89-20A=) n.2306-20A= c.*2058-20A= (n.*2058-20A=) n.253A= c.295-20A= (n.295-20A=) c.2161-20A= (n.2161-20A=) c.1306-20A= (n.1306-20A=) | |
8 | g.89937097C= | CA1801415441 | NBN | n.3583G= n.3487-22G= c.1939-22G= (n.1939-22G=) c.2185-22G= (n.2185-22G=) c.2236-22G= (n.2236-22G=) c.*1796-22G= (n.*1796-22G=) c.*1494-22G= (n.*1494-22G=) c.*1853-22G= (n.*1853-22G=) n.3970-22G= c.*1789-22G= (n.*1789-22G=) c.*1706-22G= (n.*1706-22G=) c.1873-22G= (n.1873-22G=) n.2452-22G= c.*2736-22G= (n.*2736-22G=) c.1960-22G= (n.1960-22G=) c.2116-22G= (n.2116-22G=) c.2185-1485G= (n.2185-1485G=) c.*450-22G= (n.*450-22G=) c.*1638-22G= (n.*1638-22G=) n.2688-1485G= n.3637-1485G= c.*89-22G= (n.*89-22G=) n.2306-22G= c.*2058-22G= (n.*2058-22G=) n.251G= c.295-22G= (n.295-22G=) c.2161-22G= (n.2161-22G=) c.1306-22G= (n.1306-22G=) | |
8 | g.89937097C>T | CA181268815 | NBN | n.3583G>A n.3487-22G>A c.1939-22G>A (n.1939-22G>A) c.2185-22G>A (n.2185-22G>A) c.2236-22G>A (n.2236-22G>A) c.*1796-22G>A (n.*1796-22G>A) c.*1494-22G>A (n.*1494-22G>A) c.*1853-22G>A (n.*1853-22G>A) n.3970-22G>A c.*1789-22G>A (n.*1789-22G>A) c.*1706-22G>A (n.*1706-22G>A) c.1873-22G>A (n.1873-22G>A) n.2452-22G>A c.*2736-22G>A (n.*2736-22G>A) c.1960-22G>A (n.1960-22G>A) c.2116-22G>A (n.2116-22G>A) c.2185-1485G>A (n.2185-1485G>A) c.*450-22G>A (n.*450-22G>A) c.*1638-22G>A (n.*1638-22G>A) n.2688-1485G>A n.3637-1485G>A c.*89-22G>A (n.*89-22G>A) n.2306-22G>A c.*2058-22G>A (n.*2058-22G>A) n.251G>A c.295-22G>A (n.295-22G>A) c.2161-22G>A (n.2161-22G>A) c.1306-22G>A (n.1306-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937098A= | CA1801415442 | NBN | n.3582T= n.3487-23T= c.1939-23T= (n.1939-23T=) c.2185-23T= (n.2185-23T=) c.2236-23T= (n.2236-23T=) c.*1796-23T= (n.*1796-23T=) c.*1494-23T= (n.*1494-23T=) c.*1853-23T= (n.*1853-23T=) n.3970-23T= c.*1789-23T= (n.*1789-23T=) c.*1706-23T= (n.*1706-23T=) c.1873-23T= (n.1873-23T=) n.2452-23T= c.*2736-23T= (n.*2736-23T=) c.1960-23T= (n.1960-23T=) c.2116-23T= (n.2116-23T=) c.2185-1486T= (n.2185-1486T=) c.*450-23T= (n.*450-23T=) c.*1638-23T= (n.*1638-23T=) n.2688-1486T= n.3637-1486T= c.*89-23T= (n.*89-23T=) n.2306-23T= c.*2058-23T= (n.*2058-23T=) n.250T= c.295-23T= (n.295-23T=) c.2161-23T= (n.2161-23T=) c.1306-23T= (n.1306-23T=) | |
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8 | g.89937111G>A | CA1801415448 | NBN | n.3569C>T n.3487-36C>T c.1939-36C>T (n.1939-36C>T) c.2185-36C>T (n.2185-36C>T) c.2236-36C>T (n.2236-36C>T) c.*1796-36C>T (n.*1796-36C>T) c.*1494-36C>T (n.*1494-36C>T) c.*1853-36C>T (n.*1853-36C>T) n.3970-36C>T c.*1789-36C>T (n.*1789-36C>T) c.*1706-36C>T (n.*1706-36C>T) c.1873-36C>T (n.1873-36C>T) n.2452-36C>T c.*2736-36C>T (n.*2736-36C>T) c.1960-36C>T (n.1960-36C>T) c.2116-36C>T (n.2116-36C>T) c.2185-1499C>T (n.2185-1499C>T) c.*450-36C>T (n.*450-36C>T) c.*1638-36C>T (n.*1638-36C>T) n.2688-1499C>T n.3637-1499C>T c.*89-36C>T (n.*89-36C>T) n.2306-36C>T c.*2058-36C>T (n.*2058-36C>T) n.237C>T c.295-36C>T (n.295-36C>T) c.2161-36C>T (n.2161-36C>T) c.1306-36C>T (n.1306-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937111G>C | CA1801415449 | NBN | n.3569C>G n.3487-36C>G c.1939-36C>G (n.1939-36C>G) c.2185-36C>G (n.2185-36C>G) c.2236-36C>G (n.2236-36C>G) c.*1796-36C>G (n.*1796-36C>G) c.*1494-36C>G (n.*1494-36C>G) c.*1853-36C>G (n.*1853-36C>G) n.3970-36C>G c.*1789-36C>G (n.*1789-36C>G) c.*1706-36C>G (n.*1706-36C>G) c.1873-36C>G (n.1873-36C>G) n.2452-36C>G c.*2736-36C>G (n.*2736-36C>G) c.1960-36C>G (n.1960-36C>G) c.2116-36C>G (n.2116-36C>G) c.2185-1499C>G (n.2185-1499C>G) c.*450-36C>G (n.*450-36C>G) c.*1638-36C>G (n.*1638-36C>G) n.2688-1499C>G n.3637-1499C>G c.*89-36C>G (n.*89-36C>G) n.2306-36C>G c.*2058-36C>G (n.*2058-36C>G) n.237C>G c.295-36C>G (n.295-36C>G) c.2161-36C>G (n.2161-36C>G) c.1306-36C>G (n.1306-36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.89937111G>T | CA2687852930 | NBN | n.3569C>A n.3487-36C>A c.1939-36C>A (n.1939-36C>A) c.2185-36C>A (n.2185-36C>A) c.2236-36C>A (n.2236-36C>A) c.*1796-36C>A (n.*1796-36C>A) c.*1494-36C>A (n.*1494-36C>A) c.*1853-36C>A (n.*1853-36C>A) n.3970-36C>A c.*1789-36C>A (n.*1789-36C>A) c.*1706-36C>A (n.*1706-36C>A) c.1873-36C>A (n.1873-36C>A) n.2452-36C>A c.*2736-36C>A (n.*2736-36C>A) c.1960-36C>A (n.1960-36C>A) c.2116-36C>A (n.2116-36C>A) c.2185-1499C>A (n.2185-1499C>A) c.*450-36C>A (n.*450-36C>A) c.*1638-36C>A (n.*1638-36C>A) n.2688-1499C>A n.3637-1499C>A c.*89-36C>A (n.*89-36C>A) n.2306-36C>A c.*2058-36C>A (n.*2058-36C>A) n.237C>A c.295-36C>A (n.295-36C>A) c.2161-36C>A (n.2161-36C>A) c.1306-36C>A (n.1306-36C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89937113G>A | CA583377703 | NBN | n.3567C>T n.3487-38C>T c.1939-38C>T (n.1939-38C>T) c.2185-38C>T (n.2185-38C>T) c.2236-38C>T (n.2236-38C>T) c.*1796-38C>T (n.*1796-38C>T) c.*1494-38C>T (n.*1494-38C>T) c.*1853-38C>T (n.*1853-38C>T) n.3970-38C>T c.*1789-38C>T (n.*1789-38C>T) c.*1706-38C>T (n.*1706-38C>T) c.1873-38C>T (n.1873-38C>T) n.2452-38C>T c.*2736-38C>T (n.*2736-38C>T) c.1960-38C>T (n.1960-38C>T) c.2116-38C>T (n.2116-38C>T) c.2185-1501C>T (n.2185-1501C>T) c.*450-38C>T (n.*450-38C>T) c.*1638-38C>T (n.*1638-38C>T) n.2688-1501C>T n.3637-1501C>T c.*89-38C>T (n.*89-38C>T) n.2306-38C>T c.*2058-38C>T (n.*2058-38C>T) n.235C>T c.295-38C>T (n.295-38C>T) c.2161-38C>T (n.2161-38C>T) c.1306-38C>T (n.1306-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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8 | g.89937113G>T | CA583377704 | NBN | n.3567C>A n.3487-38C>A c.1939-38C>A (n.1939-38C>A) c.2185-38C>A (n.2185-38C>A) c.2236-38C>A (n.2236-38C>A) c.*1796-38C>A (n.*1796-38C>A) c.*1494-38C>A (n.*1494-38C>A) c.*1853-38C>A (n.*1853-38C>A) n.3970-38C>A c.*1789-38C>A (n.*1789-38C>A) c.*1706-38C>A (n.*1706-38C>A) c.1873-38C>A (n.1873-38C>A) n.2452-38C>A c.*2736-38C>A (n.*2736-38C>A) c.1960-38C>A (n.1960-38C>A) c.2116-38C>A (n.2116-38C>A) c.2185-1501C>A (n.2185-1501C>A) c.*450-38C>A (n.*450-38C>A) c.*1638-38C>A (n.*1638-38C>A) n.2688-1501C>A n.3637-1501C>A c.*89-38C>A (n.*89-38C>A) n.2306-38C>A c.*2058-38C>A (n.*2058-38C>A) n.235C>A c.295-38C>A (n.295-38C>A) c.2161-38C>A (n.2161-38C>A) c.1306-38C>A (n.1306-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937114G>T | CA2687852937 | NBN | n.3566C>A n.3487-39C>A c.1939-39C>A (n.1939-39C>A) c.2185-39C>A (n.2185-39C>A) c.2236-39C>A (n.2236-39C>A) c.*1796-39C>A (n.*1796-39C>A) c.*1494-39C>A (n.*1494-39C>A) c.*1853-39C>A (n.*1853-39C>A) n.3970-39C>A c.*1789-39C>A (n.*1789-39C>A) c.*1706-39C>A (n.*1706-39C>A) c.1873-39C>A (n.1873-39C>A) n.2452-39C>A c.*2736-39C>A (n.*2736-39C>A) c.1960-39C>A (n.1960-39C>A) c.2116-39C>A (n.2116-39C>A) c.2185-1502C>A (n.2185-1502C>A) c.*450-39C>A (n.*450-39C>A) c.*1638-39C>A (n.*1638-39C>A) n.2688-1502C>A n.3637-1502C>A c.*89-39C>A (n.*89-39C>A) n.2306-39C>A c.*2058-39C>A (n.*2058-39C>A) n.234C>A c.295-39C>A (n.295-39C>A) c.2161-39C>A (n.2161-39C>A) c.1306-39C>A (n.1306-39C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.89937123T>C | CA4802590 | NBN | n.3557A>G n.3487-48A>G c.1939-48A>G (n.1939-48A>G) c.2185-48A>G (n.2185-48A>G) c.2236-48A>G (n.2236-48A>G) c.*1796-48A>G (n.*1796-48A>G) c.*1494-48A>G (n.*1494-48A>G) c.*1853-48A>G (n.*1853-48A>G) n.3970-48A>G c.*1789-48A>G (n.*1789-48A>G) c.*1706-48A>G (n.*1706-48A>G) c.1873-48A>G (n.1873-48A>G) n.2452-48A>G c.*2736-48A>G (n.*2736-48A>G) c.1960-48A>G (n.1960-48A>G) c.2116-48A>G (n.2116-48A>G) c.2185-1511A>G (n.2185-1511A>G) c.*450-48A>G (n.*450-48A>G) c.*1638-48A>G (n.*1638-48A>G) n.2688-1511A>G n.3637-1511A>G c.*89-48A>G (n.*89-48A>G) n.2306-48A>G c.*2058-48A>G (n.*2058-48A>G) n.225A>G c.295-48A>G (n.295-48A>G) c.2161-48A>G (n.2161-48A>G) c.1306-48A>G (n.1306-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89937124A>G | CA2687852944 | NBN | n.3556T>C n.3487-49T>C c.1939-49T>C (n.1939-49T>C) c.2185-49T>C (n.2185-49T>C) c.2236-49T>C (n.2236-49T>C) c.*1796-49T>C (n.*1796-49T>C) c.*1494-49T>C (n.*1494-49T>C) c.*1853-49T>C (n.*1853-49T>C) n.3970-49T>C c.*1789-49T>C (n.*1789-49T>C) c.*1706-49T>C (n.*1706-49T>C) c.1873-49T>C (n.1873-49T>C) n.2452-49T>C c.*2736-49T>C (n.*2736-49T>C) c.1960-49T>C (n.1960-49T>C) c.2116-49T>C (n.2116-49T>C) c.2185-1512T>C (n.2185-1512T>C) c.*450-49T>C (n.*450-49T>C) c.*1638-49T>C (n.*1638-49T>C) n.2688-1512T>C n.3637-1512T>C c.*89-49T>C (n.*89-49T>C) n.2306-49T>C c.*2058-49T>C (n.*2058-49T>C) n.224T>C c.295-49T>C (n.295-49T>C) c.2161-49T>C (n.2161-49T>C) c.1306-49T>C (n.1306-49T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.89937130T>C | CA181268826 | NBN | n.3550A>G n.3487-55A>G c.1939-55A>G (n.1939-55A>G) c.2185-55A>G (n.2185-55A>G) c.2236-55A>G (n.2236-55A>G) c.*1796-55A>G (n.*1796-55A>G) c.*1494-55A>G (n.*1494-55A>G) c.*1853-55A>G (n.*1853-55A>G) n.3970-55A>G c.*1789-55A>G (n.*1789-55A>G) c.*1706-55A>G (n.*1706-55A>G) c.1873-55A>G (n.1873-55A>G) n.2452-55A>G c.*2736-55A>G (n.*2736-55A>G) c.1960-55A>G (n.1960-55A>G) c.2116-55A>G (n.2116-55A>G) c.2185-1518A>G (n.2185-1518A>G) c.*450-55A>G (n.*450-55A>G) c.*1638-55A>G (n.*1638-55A>G) n.2688-1518A>G n.3637-1518A>G c.*89-55A>G (n.*89-55A>G) n.2306-55A>G c.*2058-55A>G (n.*2058-55A>G) n.218A>G c.295-55A>G (n.295-55A>G) c.2161-55A>G (n.2161-55A>G) c.1306-55A>G (n.1306-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89937136G>A | CA856701217 | NBN | n.3544C>T n.3487-61C>T c.1939-61C>T (n.1939-61C>T) c.2185-61C>T (n.2185-61C>T) c.2236-61C>T (n.2236-61C>T) c.*1796-61C>T (n.*1796-61C>T) c.*1494-61C>T (n.*1494-61C>T) c.*1853-61C>T (n.*1853-61C>T) n.3970-61C>T c.*1789-61C>T (n.*1789-61C>T) c.*1706-61C>T (n.*1706-61C>T) c.1873-61C>T (n.1873-61C>T) n.2452-61C>T c.*2736-61C>T (n.*2736-61C>T) c.1960-61C>T (n.1960-61C>T) c.2116-61C>T (n.2116-61C>T) c.2185-1524C>T (n.2185-1524C>T) c.*450-61C>T (n.*450-61C>T) c.*1638-61C>T (n.*1638-61C>T) n.2688-1524C>T n.3637-1524C>T c.*89-61C>T (n.*89-61C>T) n.2306-61C>T c.*2058-61C>T (n.*2058-61C>T) n.212C>T c.295-61C>T (n.295-61C>T) c.2161-61C>T (n.2161-61C>T) c.1306-61C>T (n.1306-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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