Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.2501+16C>A
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n.2688-1398C>A
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n.2371C>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3536+15A>T
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n.4019+15A>T
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n.2501+15A>T
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c.2185-1399A>T (n.2185-1399A>T)
c.*499+15A>T (n.*499+15A>T)
c.*1687+15A>T (n.*1687+15A>T)
n.2688-1399A>T
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n.2370A>T
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gnomAD v4
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n.3536+14C>T
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c.*1845+14C>T (n.*1845+14C>T)
c.*1543+14C>T (n.*1543+14C>T)
c.*1902+14C>T (n.*1902+14C>T)
n.4019+14C>T
c.*1838+14C>T (n.*1838+14C>T)
c.*1755+14C>T (n.*1755+14C>T)
c.1922+14C>T (n.1922+14C>T)
n.2501+14C>T
c.*2785+14C>T (n.*2785+14C>T)
c.2009+14C>T (n.2009+14C>T)
c.2165+14C>T (n.2165+14C>T)
c.2185-1400C>T (n.2185-1400C>T)
c.*499+14C>T (n.*499+14C>T)
c.*1687+14C>T (n.*1687+14C>T)
n.2688-1400C>T
n.3637-1400C>T
c.*138+14C>T (n.*138+14C>T)
n.2369C>T
c.*2107+14C>T (n.*2107+14C>T)
n.322+14C>T
c.344+14C>T (n.344+14C>T)
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c.1355+14C>T (n.1355+14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937012G>CCA4802582NBNn.3654+14C>G
n.3536+14C>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3536+2T>C
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c.*499+2T>C (n.*499+2T>C)
c.*1687+2T>C (n.*1687+2T>C)
n.2688-1412T>C
n.3637-1412T>C
c.*138+2T>C (n.*138+2T>C)
n.2357T>C
c.*2107+2T>C (n.*2107+2T>C)
n.322+2T>C
c.344+2T>C (n.344+2T>C)
c.2210+2T>C (n.2210+2T>C)
c.1355+2T>C (n.1355+2T>C)
ClinVar
8g.89937024A>TCA371674732NBNn.3654+2T>A
n.3536+2T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4017T>C
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ClinVar dbSNP
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n.3534del
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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dbSNP
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gnomAD v4
8g.89937031A>TCA461836514NBNn.3649T>A
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n.2350T>A
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n.317T>A
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c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*1681T>G (n.*1681T>G)
n.2688-1420T>G
n.3637-1420T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.2349T>G
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ClinVar
8g.89937032A>GCA371674749NBNn.3648T>C
n.3530T>C
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c.*1681T>C (n.*1681T>C)
n.2688-1420T>C
n.3637-1420T>C
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n.2349T>C
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n.316T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
8g.89937032A>TCA371674750NBNn.3648T>A
n.3530T>A
c.1982T>A (p.Leu661His)
c.2228T>A (p.Leu743His)
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c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
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n.2349T>A
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n.316T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
c.2204T>A (p.Leu735His)
c.1349T>A (p.Leu450His)
8g.89937033_89937034delCA10578740NBNn.3647_3648del
n.3529_3530del
c.1981_1982del (p.Leu661PhefsTer2)
c.2227_2228del (p.Leu743PhefsTer2)
c.2278_2279del (p.Leu760PhefsTer2)
c.*1838_*1839del (n.*1838_*1839del)
c.*1536_*1537del (n.*1536_*1537del)
c.*1895_*1896del (n.*1895_*1896del)
n.4012_4013del
c.*1831_*1832del (n.*1831_*1832del)
c.*1748_*1749del (n.*1748_*1749del)
c.1915_1916del (p.Leu639PhefsTer2)
n.2494_2495del
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c.*492_*493del (n.*492_*493del)
c.*1680_*1681del (n.*1680_*1681del)
n.2688-1421_2688-1420del
n.3637-1421_3637-1420del
c.*131_*132del (n.*131_*132del)
n.2348_2349del
c.*2100_*2101del (n.*2100_*2101del)
n.315_316del
c.337_338del (p.Leu113PhefsTer2)
c.2203_2204del (p.Leu735PhefsTer2)
c.1348_1349del (p.Leu450PhefsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937033G>ACA371674752NBNn.3647C>T
n.3529C>T
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c.2227C>T (p.Leu743Phe)
c.2278C>T (p.Leu760Phe)
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ClinVar dbSNP
8g.89937033G>CCA371674751NBNn.3647C>G
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c.1348C>G (p.Leu450Val)
8g.89937033G=CA1801415397NBNn.3647C=
n.3529C=
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c.*1831C= (n.*1831C=)
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c.*2778C= (n.*2778C=)
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c.*492C= (n.*492C=)
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c.337C= (p.Leu113=)
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c.1348C= (p.Leu450=)
8g.89937033G>TCA181268717NBNn.3647C>A
n.3529C>A
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c.2278C>A (p.Leu760Ile)
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c.*1895C>A (n.*1895C>A)
n.4012C>A
c.*1831C>A (n.*1831C>A)
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c.1915C>A (p.Leu639Ile)
n.2494C>A
c.*2778C>A (n.*2778C>A)
c.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.2158C>A (p.Leu720Ile)
c.2185-1421C>A (n.2185-1421C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
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n.2688-1421C>A
n.3637-1421C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.2348C>A
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
n.315C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.2203C>A (p.Leu735Ile)
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937033_89937036delinsGATCCA1801415398NBNn.3644_3647delinsGATC
n.3526_3529delinsGATC
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c.*1892_*1895delinsGATC (n.*1892_*1895delinsGATC)
n.4009_4012delinsGATC
c.*1828_*1831delinsGATC (n.*1828_*1831delinsGATC)
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c.1912_1915delinsGATC (p.Asp638=)
n.2491_2494delinsGATC
c.*2775_*2778delinsGATC (n.*2775_*2778delinsGATC)
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c.*489_*492delinsGATC (n.*489_*492delinsGATC)
c.*1677_*1680delinsGATC (n.*1677_*1680delinsGATC)
n.2688-1424_2688-1421delinsGATC
n.3637-1424_3637-1421delinsGATC
c.*128_*131delinsGATC (n.*128_*131delinsGATC)
n.2345_2348delinsGATC
c.*2097_*2100delinsGATC (n.*2097_*2100delinsGATC)
n.312_315delinsGATC
c.334_337delinsGATC (p.Asp112=)
c.2200_2203delinsGATC (p.Asp734=)
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8g.89937034A=CA1801415399NBNn.3646T=
n.3528T=
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c.*1535T= (n.*1535T=)
c.*1894T= (n.*1894T=)
n.4011T=
c.*1830T= (n.*1830T=)
c.*1747T= (n.*1747T=)
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n.2688-1422T=
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c.*130T= (n.*130T=)
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n.314T=
c.336T= (p.Asp112=)
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c.1347T= (p.Asp449=)
8g.89937034A>CCA371674753NBNn.3646T>G
n.3528T>G
c.1980T>G (p.Asp660Glu)
c.2226T>G (p.Asp742Glu)
c.2277T>G (p.Asp759Glu)
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
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n.4011T>G
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
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n.2493T>G
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c.2001T>G (p.Asp667Glu)
c.2157T>G (p.Asp719Glu)
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c.*491T>G (n.*491T>G)
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n.2688-1422T>G
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c.*130T>G (n.*130T>G)
n.2347T>G
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n.314T>G
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c.2202T>G (p.Asp734Glu)
c.1347T>G (p.Asp449Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937034A>GCA461836515NBNn.3646T>C
n.3528T>C
c.1980T>C (p.Asp660=)
c.2226T>C (p.Asp742=)
c.2277T>C (p.Asp759=)
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n.4011T>C
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
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c.1914T>C (p.Asp638=)
n.2493T>C
c.*2777T>C (n.*2777T>C)
c.2001T>C (p.Asp667=)
c.2157T>C (p.Asp719=)
c.2185-1422T>C (n.2185-1422T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
n.2688-1422T>C
n.3637-1422T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.2347T>C
c.*2099T>C (n.*2099T>C)
n.314T>C
c.336T>C (p.Asp112=)
c.2202T>C (p.Asp734=)
c.1347T>C (p.Asp449=)
8g.89937034A>TCA4802584NBNn.3646T>A
n.3528T>A
c.1980T>A (p.Asp660Glu)
c.2226T>A (p.Asp742Glu)
c.2277T>A (p.Asp759Glu)
c.*1837T>A (n.*1837T>A)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.*1894T>A (n.*1894T>A)
n.4011T>A
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.1914T>A (p.Asp638Glu)
n.2493T>A
c.*2777T>A (n.*2777T>A)
c.2001T>A (p.Asp667Glu)
c.2157T>A (p.Asp719Glu)
c.2185-1422T>A (n.2185-1422T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
n.2688-1422T>A
n.3637-1422T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.2347T>A
c.*2099T>A (n.*2099T>A)
n.314T>A
c.336T>A (p.Asp112Glu)
c.2202T>A (p.Asp734Glu)
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937038_89937040delCA856701011NBNn.3644_3646del
n.3526_3528del
c.1978_1980del (p.Asp660del)
c.2224_2226del (p.Asp742del)
c.2275_2277del (p.Asp759del)
c.*1835_*1837del (n.*1835_*1837del)
c.*1533_*1535del (n.*1533_*1535del)
c.*1892_*1894del (n.*1892_*1894del)
n.4009_4011del
c.*1828_*1830del (n.*1828_*1830del)
c.*1745_*1747del (n.*1745_*1747del)
c.1912_1914del (p.Asp638del)
n.2491_2493del
c.*2775_*2777del (n.*2775_*2777del)
c.1999_2001del (p.Asp667del)
c.2155_2157del (p.Asp719del)
c.2185-1424_2185-1422del (n.2185-1424_2185-1422del)
c.*489_*491del (n.*489_*491del)
c.*1677_*1679del (n.*1677_*1679del)
n.2688-1424_2688-1422del
n.3637-1424_3637-1422del
c.*128_*130del (n.*128_*130del)
n.2345_2347del
c.*2097_*2099del (n.*2097_*2099del)
n.312_314del
c.334_336del (p.Asp112del)
c.2200_2202del (p.Asp734del)
c.1345_1347del (p.Asp449del)
ClinVar dbSNP
8g.89937035T>ACA371674754NBNn.3645A>T
n.3527A>T
c.1979A>T (p.Asp660Val)
c.2225A>T (p.Asp742Val)
c.2276A>T (p.Asp759Val)
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.*1893A>T (n.*1893A>T)
n.4010A>T
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
c.*1746A>T (n.*1746A>T)
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n.2492A>T
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP COSMIC
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ClinVar dbSNP
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n.3518_3520del
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n.4001_4003del
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n.2688-1432_2688-1430del
n.3637-1432_3637-1430del
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n.2337_2339del
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n.304_306del
c.326_328del (p.Leu109_Ala110delinsPro)
c.2192_2194del (p.Leu731_Ala732delinsPro)
c.1337_1339del (p.Leu446_Ala447delinsPro)
dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937043A>TCA461836520NBNn.3637T>A
n.3519T>A
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c.327T>A (p.Leu109=)
c.2193T>A (p.Leu731=)
c.1338T>A (p.Leu446=)
gnomAD v4
8g.89937043_89937045delinsAAGCA1801415408NBNn.3635_3637delinsCTT
n.3517_3519delinsCTT
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8g.89937044_89937046delCA2739268856NBNn.3635_3637del
n.3517_3519del
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n.2688-1433_2688-1431del
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ClinVar
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n.3518T>G
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n.4001T>G
c.*1820T>G (n.*1820T>G)
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n.2688-1432T>G
n.3637-1432T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.2337T>G
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c.1337T>G (p.Leu446Arg)
8g.89937044A>GCA371674774NBNn.3636T>C
n.3518T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937044A>TCA371674775NBNn.3636T>A
n.3518T>A
c.1970T>A (p.Leu657His)
c.2216T>A (p.Leu739His)
c.2267T>A (p.Leu756His)
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n.4001T>A
c.*1820T>A (n.*1820T>A)
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n.2483T>A
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n.2688-1432T>A
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n.2337T>A
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n.304T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
c.2192T>A (p.Leu731His)
c.1337T>A (p.Leu446His)
8g.89937047_89937048delCA1801415409NBNn.3635_3636del
n.3517_3518del
c.1969_1970del (p.Leu657CysfsTer2)
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n.4000_4001del
c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del)
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n.2482_2483del
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n.2688-1433_2688-1432del
n.3637-1433_3637-1432del
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n.303_304del
c.325_326del (p.Leu109CysfsTer2)
c.2191_2192del (p.Leu731CysfsTer2)
c.1336_1337del (p.Leu446CysfsTer2)
ClinVar dbSNP
8g.89937045G>ACA371674776NBNn.3635C>T
n.3517C>T
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n.4000C>T
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
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c.1903C>T (p.Leu635Phe)
n.2482C>T
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
c.2146C>T (p.Leu716Phe)
c.2185-1433C>T (n.2185-1433C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
n.2688-1433C>T
n.3637-1433C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.2336C>T
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
n.303C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.2191C>T (p.Leu731Phe)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
8g.89937045G>CCA299639NBNn.3635C>G
n.3517C>G
c.1969C>G (p.Leu657Val)
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n.2688-1433C>G
n.3637-1433C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.2336C>G
c.*2088C>G (n.*2088C>G)
n.303C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937045G=CA1801415410NBNn.3635C=
n.3517C=
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c.2146C= (p.Leu716=)
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n.3637-1433C=
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gnomAD v4
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ClinVar
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gnomAD v4
8g.89937048A>TCA371674782NBNn.3632T>A
n.3514T>A
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
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dbSNP
8g.89937048dupCA2695209860NBNn.3632dup
n.3514dup
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8g.89937048_89937050delinsACTCA1801415412NBNn.3630_3632delinsAGT
n.3512_3514delinsAGT
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c.*2083_*2085delinsAGT (n.*2083_*2085delinsAGT)
n.298_300delinsAGT
c.320_322delinsAGT (p.Glu107=)
c.2186_2188delinsAGT (p.Glu729=)
c.1331_1333delinsAGT (p.Glu444=)
8g.89937049C>ACA10578742NBNn.3631G>T
n.3513G>T
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n.3996G>T
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c.1899G>T (p.Glu633Asp)
n.2478G>T
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c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
n.2688-1437G>T
n.3637-1437G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.2332G>T
c.*2084G>T (n.*2084G>T)
n.299G>T
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.2187G>T (p.Glu729Asp)
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937049C=CA1801415414NBNn.3631G=
n.3513G=
c.1965G= (p.Glu655=)
c.2211G= (p.Glu737=)
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n.3996G=
c.*1815G= (n.*1815G=)
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c.1899G= (p.Glu633=)
n.2478G=
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c.1986G= (p.Glu662=)
c.2142G= (p.Glu714=)
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c.*476G= (n.*476G=)
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n.2688-1437G=
n.3637-1437G=
c.*115G= (n.*115G=)
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n.299G=
c.321G= (p.Glu107=)
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c.1332G= (p.Glu444=)
8g.89937049C>GCA371674783NBNn.3631G>C
n.3513G>C
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n.3996G>C
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
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c.1899G>C (p.Glu633Asp)
n.2478G>C
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c.1986G>C (p.Glu662Asp)
c.2142G>C (p.Glu714Asp)
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c.*476G>C (n.*476G>C)
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n.2688-1437G>C
n.3637-1437G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.2332G>C
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n.299G>C
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
8g.89937049C>TCA4802586NBNn.3631G>A
n.3513G>A
c.1965G>A (p.Glu655=)
c.2211G>A (p.Glu737=)
c.2262G>A (p.Glu754=)
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n.3996G>A
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
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c.1899G>A (p.Glu633=)
n.2478G>A
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c.1986G>A (p.Glu662=)
c.2142G>A (p.Glu714=)
c.2185-1437G>A (n.2185-1437G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
n.2688-1437G>A
n.3637-1437G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.2332G>A
c.*2084G>A (n.*2084G>A)
n.299G>A
c.321G>A (p.Glu107=)
c.2187G>A (p.Glu729=)
c.1332G>A (p.Glu444=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937049_89937052delCA913141961NBNn.3628_3631del
n.3510_3513del
c.1962_1965del (p.Glu654AspfsTer14)
c.2208_2211del (p.Glu736AspfsTer14)
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c.*1517_*1520del (n.*1517_*1520del)
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n.3993_3996del
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n.2475_2478del
c.*2759_*2762del (n.*2759_*2762del)
c.1983_1986del (p.Glu661AspfsTer14)
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c.*473_*476del (n.*473_*476del)
c.*1661_*1664del (n.*1661_*1664del)
n.2688-1440_2688-1437del
n.3637-1440_3637-1437del
c.*112_*115del (n.*112_*115del)
n.2329_2332del
c.*2081_*2084del (n.*2081_*2084del)
n.296_299del
c.318_321del (p.Glu106AspfsTer14)
c.2184_2187del (p.Glu728AspfsTer14)
c.1329_1332del (p.Glu443AspfsTer14)
8g.89937049_89937052delinsCTCTCA1801415413NBNn.3628_3631delinsAGAG
n.3510_3513delinsAGAG
c.1962_1965delinsAGAG (p.Glu654=)
c.2208_2211delinsAGAG (p.Glu736=)
c.2259_2262delinsAGAG (p.Glu753=)
c.*1819_*1822delinsAGAG (n.*1819_*1822delinsAGAG)
c.*1517_*1520delinsAGAG (n.*1517_*1520delinsAGAG)
c.*1876_*1879delinsAGAG (n.*1876_*1879delinsAGAG)
n.3993_3996delinsAGAG
c.*1812_*1815delinsAGAG (n.*1812_*1815delinsAGAG)
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c.1896_1899delinsAGAG (p.Glu632=)
n.2475_2478delinsAGAG
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c.*473_*476delinsAGAG (n.*473_*476delinsAGAG)
c.*1661_*1664delinsAGAG (n.*1661_*1664delinsAGAG)
n.2688-1440_2688-1437delinsAGAG
n.3637-1440_3637-1437delinsAGAG
c.*112_*115delinsAGAG (n.*112_*115delinsAGAG)
n.2329_2332delinsAGAG
c.*2081_*2084delinsAGAG (n.*2081_*2084delinsAGAG)
n.296_299delinsAGAG
c.318_321delinsAGAG (p.Glu106=)
c.2184_2187delinsAGAG (p.Glu728=)
c.1329_1332delinsAGAG (p.Glu443=)
8g.89937051_89937052delCA16618696NBNn.3630_3631del
n.3512_3513del
c.1964_1965del (p.Glu655ValfsTer4)
c.2210_2211del (p.Glu737ValfsTer4)
c.2261_2262del (p.Glu754ValfsTer4)
c.*1821_*1822del (n.*1821_*1822del)
c.*1519_*1520del (n.*1519_*1520del)
c.*1878_*1879del (n.*1878_*1879del)
n.3995_3996del
c.*1814_*1815del (n.*1814_*1815del)
c.*1731_*1732del (n.*1731_*1732del)
c.1898_1899del (p.Glu633ValfsTer4)
n.2477_2478del
c.*2761_*2762del (n.*2761_*2762del)
c.1985_1986del (p.Glu662ValfsTer4)
c.2141_2142del (p.Glu714ValfsTer4)
c.2185-1438_2185-1437del (n.2185-1438_2185-1437del)
c.*475_*476del (n.*475_*476del)
c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del)
n.2688-1438_2688-1437del
n.3637-1438_3637-1437del
c.*114_*115del (n.*114_*115del)
n.2331_2332del
c.*2083_*2084del (n.*2083_*2084del)
n.298_299del
c.320_321del (p.Glu107ValfsTer4)
c.2186_2187del (p.Glu729ValfsTer4)
c.1331_1332del (p.Glu444ValfsTer4)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937050T>ACA371674784NBNn.3630A>T
n.3512A>T
c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.2210A>T (p.Glu737Val)
c.2261A>T (p.Glu754Val)
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
n.3995A>T
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
n.2477A>T
c.*2761A>T (n.*2761A>T)
c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.2141A>T (p.Glu714Val)
c.2185-1438A>T (n.2185-1438A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
n.2688-1438A>T
n.3637-1438A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.2331A>T
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
n.298A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
ClinVar dbSNP
8g.89937050T>CCA371674785NBNn.3630A>G
n.3512A>G
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.2261A>G (p.Glu754Gly)
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
n.3995A>G
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
n.2477A>G
c.*2761A>G (n.*2761A>G)
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.2141A>G (p.Glu714Gly)
c.2185-1438A>G (n.2185-1438A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
n.2688-1438A>G
n.3637-1438A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.2331A>G
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
n.298A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
8g.89937050T>GCA371674786NBNn.3630A>C
n.3512A>C
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
n.3995A>C
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
n.2477A>C
c.*2761A>C (n.*2761A>C)
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.2185-1438A>C (n.2185-1438A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
n.2688-1438A>C
n.3637-1438A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.2331A>C
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
n.298A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
ClinVar
8g.89937050T=CA1801415415NBNn.3630A=
n.3512A=
c.1964A= (p.Glu655=)
c.2210A= (p.Glu737=)
c.2261A= (p.Glu754=)
c.*1821A= (n.*1821A=)
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c.*1878A= (n.*1878A=)
n.3995A=
c.*1814A= (n.*1814A=)
c.*1731A= (n.*1731A=)
c.1898A= (p.Glu633=)
n.2477A=
c.*2761A= (n.*2761A=)
c.1985A= (p.Glu662=)
c.2141A= (p.Glu714=)
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c.*475A= (n.*475A=)
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n.2688-1438A=
n.3637-1438A=
c.*114A= (n.*114A=)
n.2331A=
c.*2083A= (n.*2083A=)
n.298A=
c.320A= (p.Glu107=)
c.2186A= (p.Glu729=)
c.1331A= (p.Glu444=)
8g.89937054_89937056delCA658822447NBNn.3628_3630del
n.3510_3512del
c.1962_1964del (p.Glu655del)
c.2208_2210del (p.Glu737del)
c.2259_2261del (p.Glu754del)
c.*1819_*1821del (n.*1819_*1821del)
c.*1517_*1519del (n.*1517_*1519del)
c.*1876_*1878del (n.*1876_*1878del)
n.3993_3995del
c.*1812_*1814del (n.*1812_*1814del)
c.*1729_*1731del (n.*1729_*1731del)
c.1896_1898del (p.Glu633del)
n.2475_2477del
c.*2759_*2761del (n.*2759_*2761del)
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c.*473_*475del (n.*473_*475del)
c.*1661_*1663del (n.*1661_*1663del)
n.2688-1440_2688-1438del
n.3637-1440_3637-1438del
c.*112_*114del (n.*112_*114del)
n.2329_2331del
c.*2081_*2083del (n.*2081_*2083del)
n.296_298del
c.318_320del (p.Glu107del)
c.2184_2186del (p.Glu729del)
c.1329_1331del (p.Glu444del)
ClinVar dbSNP
8g.89937051C>ACA371674787NBNn.3629G>T
n.3511G>T
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*1877G>T (n.*1877G>T)
n.3994G>T
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
n.2476G>T
c.*2760G>T (n.*2760G>T)
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.2140G>T (p.Glu714Ter)
c.2185-1439G>T (n.2185-1439G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
n.2688-1439G>T
n.3637-1439G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.2330G>T
c.*2082G>T (n.*2082G>T)
n.297G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
8g.89937051C>GCA371674789NBNn.3629G>C
n.3511G>C
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.*1877G>C (n.*1877G>C)
n.3994G>C
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
n.2476G>C
c.*2760G>C (n.*2760G>C)
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.2185-1439G>C (n.2185-1439G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
n.2688-1439G>C
n.3637-1439G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.2330G>C
c.*2082G>C (n.*2082G>C)
n.297G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
COSMIC
8g.89937051C>TCA371674788NBNn.3629G>A
n.3511G>A
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
n.3994G>A
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
n.2476G>A
c.*2760G>A (n.*2760G>A)
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.2185-1439G>A (n.2185-1439G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
n.2688-1439G>A
n.3637-1439G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.2330G>A
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
n.297G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
8g.89937052T>ACA371674790NBNn.3628A>T
n.3510A>T
c.1962A>T (p.Glu654Asp)
c.2208A>T (p.Glu736Asp)
c.2259A>T (p.Glu753Asp)
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
n.3993A>T
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
n.2475A>T
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
c.1983A>T (p.Glu661Asp)
c.2139A>T (p.Glu713Asp)
c.2185-1440A>T (n.2185-1440A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
n.2688-1440A>T
n.3637-1440A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.2329A>T
c.*2081A>T (n.*2081A>T)
n.296A>T
c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.2184A>T (p.Glu728Asp)
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
8g.89937052T>CCA461836524NBNn.3628A>G
n.3510A>G
c.1962A>G (p.Glu654=)
c.2208A>G (p.Glu736=)
c.2259A>G (p.Glu753=)
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
n.3993A>G
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.1896A>G (p.Glu632=)
n.2475A>G
c.*2759A>G (n.*2759A>G)
c.1983A>G (p.Glu661=)
c.2139A>G (p.Glu713=)
c.2185-1440A>G (n.2185-1440A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
n.2688-1440A>G
n.3637-1440A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.2329A>G
c.*2081A>G (n.*2081A>G)
n.296A>G
c.318A>G (p.Glu106=)
c.2184A>G (p.Glu728=)
c.1329A>G (p.Glu443=)
8g.89937052T>GCA371674791NBNn.3628A>C
n.3510A>C
c.1962A>C (p.Glu654Asp)
c.2208A>C (p.Glu736Asp)
c.2259A>C (p.Glu753Asp)
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
n.3993A>C
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
n.2475A>C
c.*2759A>C (n.*2759A>C)
c.1983A>C (p.Glu661Asp)
c.2139A>C (p.Glu713Asp)
c.2185-1440A>C (n.2185-1440A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
n.2688-1440A>C
n.3637-1440A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.2329A>C
c.*2081A>C (n.*2081A>C)
n.296A>C
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.2184A>C (p.Glu728Asp)
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
8g.89937054_89937058delCA2573143325NBNn.3624_3628del
n.3506_3510del
c.1958_1962del (p.Lys653ArgfsTer5)
c.2204_2208del (p.Lys735ArgfsTer5)
c.2255_2259del (p.Lys752ArgfsTer5)
c.*1815_*1819del (n.*1815_*1819del)
c.*1513_*1517del (n.*1513_*1517del)
c.*1872_*1876del (n.*1872_*1876del)
n.3989_3993del
c.*1808_*1812del (n.*1808_*1812del)
c.*1725_*1729del (n.*1725_*1729del)
c.1892_1896del (p.Lys631ArgfsTer5)
n.2471_2475del
c.*2755_*2759del (n.*2755_*2759del)
c.1979_1983del (p.Lys660ArgfsTer5)
c.2135_2139del (p.Lys712ArgfsTer5)
c.2185-1444_2185-1440del (n.2185-1444_2185-1440del)
c.*469_*473del (n.*469_*473del)
c.*1657_*1661del (n.*1657_*1661del)
n.2688-1444_2688-1440del
n.3637-1444_3637-1440del
c.*108_*112del (n.*108_*112del)
n.2325_2329del
c.*2077_*2081del (n.*2077_*2081del)
n.292_296del
c.314_318del (p.Lys105ArgfsTer5)
c.2180_2184del (p.Lys727ArgfsTer5)
c.1325_1329del (p.Lys442ArgfsTer5)
ClinVar dbSNP
8g.89937053T>ACA371674792NBNn.3627A>T
n.3509A>T
c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.2207A>T (p.Glu736Val)
c.2258A>T (p.Glu753Val)
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
n.3992A>T
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.*1728A>T (n.*1728A>T)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.2474A>T
c.*2758A>T (n.*2758A>T)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.2138A>T (p.Glu713Val)
c.2185-1441A>T (n.2185-1441A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
n.2688-1441A>T
n.3637-1441A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.2328A>T
c.*2080A>T (n.*2080A>T)
n.295A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.2183A>T (p.Glu728Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
8g.89937053T>CCA371674793NBNn.3627A>G
n.3509A>G
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
c.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.2258A>G (p.Glu753Gly)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
n.3992A>G
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.2474A>G
c.*2758A>G (n.*2758A>G)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.2138A>G (p.Glu713Gly)
c.2185-1441A>G (n.2185-1441A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
n.2688-1441A>G
n.3637-1441A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.2328A>G
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
n.295A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.2183A>G (p.Glu728Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
8g.89937053T>GCA371674794NBNn.3627A>C
n.3509A>C
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
c.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.2258A>C (p.Glu753Ala)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
n.3992A>C
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.*1728A>C (n.*1728A>C)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.2474A>C
c.*2758A>C (n.*2758A>C)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.2138A>C (p.Glu713Ala)
c.2185-1441A>C (n.2185-1441A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
n.2688-1441A>C
n.3637-1441A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.2328A>C
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
n.295A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.2183A>C (p.Glu728Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
8g.89937053_89937054delinsTCCA1801415416NBNn.3626_3627delinsGA
n.3508_3509delinsGA
c.1960_1961delinsGA (p.Glu654=)
c.2206_2207delinsGA (p.Glu736=)
c.2257_2258delinsGA (p.Glu753=)
c.*1817_*1818delinsGA (n.*1817_*1818delinsGA)
c.*1515_*1516delinsGA (n.*1515_*1516delinsGA)
c.*1874_*1875delinsGA (n.*1874_*1875delinsGA)
n.3991_3992delinsGA
c.*1810_*1811delinsGA (n.*1810_*1811delinsGA)
c.*1727_*1728delinsGA (n.*1727_*1728delinsGA)
c.1894_1895delinsGA (p.Glu632=)
n.2473_2474delinsGA
c.*2757_*2758delinsGA (n.*2757_*2758delinsGA)
c.1981_1982delinsGA (p.Glu661=)
c.2137_2138delinsGA (p.Glu713=)
c.2185-1442_2185-1441delinsGA (n.2185-1442_2185-1441delinsGA)
c.*471_*472delinsGA (n.*471_*472delinsGA)
c.*1659_*1660delinsGA (n.*1659_*1660delinsGA)
n.2688-1442_2688-1441delinsGA
n.3637-1442_3637-1441delinsGA
c.*110_*111delinsGA (n.*110_*111delinsGA)
n.2327_2328delinsGA
c.*2079_*2080delinsGA (n.*2079_*2080delinsGA)
n.294_295delinsGA
c.316_317delinsGA (p.Glu106=)
c.2182_2183delinsGA (p.Glu728=)
c.1327_1328delinsGA (p.Glu443=)
8g.89937054delCA1139660626NBNn.3626del
n.3508del
c.1960del (p.Glu654LysfsTer15)
c.2206del (p.Glu736LysfsTer15)
c.2257del (p.Glu753LysfsTer15)
c.*1817del (n.*1817del)
c.*1515del (n.*1515del)
c.*1874del (n.*1874del)
n.3991del
c.*1810del (n.*1810del)
c.*1727del (n.*1727del)
c.1894del (p.Glu632LysfsTer15)
n.2473del
c.*2757del (n.*2757del)
c.1981del (p.Glu661LysfsTer15)
c.2137del (p.Glu713LysfsTer15)
c.2185-1442del (n.2185-1442del)
c.*471del (n.*471del)
c.*1659del (n.*1659del)
n.2688-1442del
n.3637-1442del
c.*110del (n.*110del)
n.2327del
c.*2079del (n.*2079del)
n.294del
c.316del (p.Glu106LysfsTer15)
c.2182del (p.Glu728LysfsTer15)
c.1327del (p.Glu443LysfsTer15)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937054C>ACA4802587NBNn.3626G>T
n.3508G>T
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
c.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.2257G>T (p.Glu753Ter)
c.*1817G>T (n.*1817G>T)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
n.3991G>T
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.2473G>T
c.*2757G>T (n.*2757G>T)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.2137G>T (p.Glu713Ter)
c.2185-1442G>T (n.2185-1442G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
n.2688-1442G>T
n.3637-1442G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.2327G>T
c.*2079G>T (n.*2079G>T)
n.294G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.2182G>T (p.Glu728Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937054C=CA1801415417NBNn.3626G=
n.3508G=
c.1960G= (p.Glu654=)
c.2206G= (p.Glu736=)
c.2257G= (p.Glu753=)
c.*1817G= (n.*1817G=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
c.*1874G= (n.*1874G=)
n.3991G=
c.*1810G= (n.*1810G=)
c.*1727G= (n.*1727G=)
c.1894G= (p.Glu632=)
n.2473G=
c.*2757G= (n.*2757G=)
c.1981G= (p.Glu661=)
c.2137G= (p.Glu713=)
c.2185-1442G= (n.2185-1442G=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.*1659G= (n.*1659G=)
n.2688-1442G=
n.3637-1442G=
c.*110G= (n.*110G=)
n.2327G=
c.*2079G= (n.*2079G=)
n.294G=
c.316G= (p.Glu106=)
c.2182G= (p.Glu728=)
c.1327G= (p.Glu443=)
8g.89937054C>GCA371674795NBNn.3626G>C
n.3508G>C
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
c.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.2257G>C (p.Glu753Gln)
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
n.3991G>C
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.2473G>C
c.*2757G>C (n.*2757G>C)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.2137G>C (p.Glu713Gln)
c.2185-1442G>C (n.2185-1442G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
n.2688-1442G>C
n.3637-1442G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.2327G>C
c.*2079G>C (n.*2079G>C)
n.294G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.2182G>C (p.Glu728Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
ClinVar dbSNP
8g.89937054C>TCA371674796NBNn.3626G>A
n.3508G>A
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
c.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.2257G>A (p.Glu753Lys)
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
n.3991G>A
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.2473G>A
c.*2757G>A (n.*2757G>A)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.2137G>A (p.Glu713Lys)
c.2185-1442G>A (n.2185-1442G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
n.2688-1442G>A
n.3637-1442G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.2327G>A
c.*2079G>A (n.*2079G>A)
n.294G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.2182G>A (p.Glu728Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
ClinVar
8g.89937055T>ACA371674797NBNn.3625A>T
n.3507A>T
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c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.*1873A>T (n.*1873A>T)
n.3990A>T
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
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n.2472A>T
c.*2756A>T (n.*2756A>T)
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c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
n.2688-1443A>T
n.3637-1443A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.2326A>T
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8g.89937055T>CCA461836525NBNn.3625A>G
n.3507A>G
c.1959A>G (p.Lys653=)
c.2205A>G (p.Lys735=)
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n.3990A>G
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
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c.*2756A>G (n.*2756A>G)
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n.3507A>C
c.1959A>C (p.Lys653Asn)
c.2205A>C (p.Lys735Asn)
c.2256A>C (p.Lys752Asn)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
n.3990A>C
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
c.1893A>C (p.Lys631Asn)
n.2472A>C
c.*2756A>C (n.*2756A>C)
c.1980A>C (p.Lys660Asn)
c.2136A>C (p.Lys712Asn)
c.2185-1443A>C (n.2185-1443A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
n.2688-1443A>C
n.3637-1443A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.2326A>C
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c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.2181A>C (p.Lys727Asn)
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n.3506A>T
c.1958A>T (p.Lys653Ile)
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c.*1815A>T (n.*1815A>T)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
n.3989A>T
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
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n.2471A>T
c.*2755A>T (n.*2755A>T)
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c.*469A>T (n.*469A>T)
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n.2688-1444A>T
n.3637-1444A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
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n.292A>T
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n.3506A>G
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c.2255A>G (p.Lys752Arg)
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
n.3989A>G
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
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n.2471A>G
c.*2755A>G (n.*2755A>G)
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c.2185-1444A>G (n.2185-1444A>G)
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n.3506A>C
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.2204A>C (p.Lys735Thr)
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c.*1815A>C (n.*1815A>C)
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n.3989A>C
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
n.2471A>C
c.*2755A>C (n.*2755A>C)
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c.2135A>C (p.Lys712Thr)
c.2185-1444A>C (n.2185-1444A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
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n.2688-1444A>C
n.3637-1444A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.2325A>C
c.*2077A>C (n.*2077A>C)
n.292A>C
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.2180A>C (p.Lys727Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
8g.89937057T>ACA371674804NBNn.3623A>T
n.3505A>T
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.2203A>T (p.Lys735Ter)
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c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
n.3988A>T
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.*1724A>T (n.*1724A>T)
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
n.2470A>T
c.*2754A>T (n.*2754A>T)
c.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.2134A>T (p.Lys712Ter)
c.2185-1445A>T (n.2185-1445A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*1656A>T (n.*1656A>T)
n.2688-1445A>T
n.3637-1445A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.2324A>T
c.*2076A>T (n.*2076A>T)
n.291A>T
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.2179A>T (p.Lys727Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
8g.89937057T>CCA371674802NBNn.3623A>G
n.3505A>G
c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.2203A>G (p.Lys735Glu)
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c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
n.3988A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
n.2470A>G
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c.2185-1445A>G (n.2185-1445A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
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n.3637-1445A>G
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n.2324A>G
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n.291A>G
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c.2179A>G (p.Lys727Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
ClinVar
8g.89937057T>GCA371674803NBNn.3623A>C
n.3505A>C
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c.2203A>C (p.Lys735Gln)
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n.3988A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
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c.1891A>C (p.Lys631Gln)
n.2470A>C
c.*2754A>C (n.*2754A>C)
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.2134A>C (p.Lys712Gln)
c.2185-1445A>C (n.2185-1445A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
n.2688-1445A>C
n.3637-1445A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.2324A>C
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
n.291A>C
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.2179A>C (p.Lys727Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
8g.89937058T>ACA461836526NBNn.3622A>T
n.3504A>T
c.1956A>T (p.Ala652=)
c.2202A>T (p.Ala734=)
c.2253A>T (p.Ala751=)
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
n.3987A>T
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.1890A>T (p.Ala630=)
n.2469A>T
c.*2753A>T (n.*2753A>T)
c.1977A>T (p.Ala659=)
c.2133A>T (p.Ala711=)
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c.*467A>T (n.*467A>T)
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c.*106A>T (n.*106A>T)
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n.3504A>G
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c.2202A>G (p.Ala734=)
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n.3987A>G
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n.290A>G
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c.1323A>G (p.Ala441=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937058T>GCA461836527NBNn.3622A>C
n.3504A>C
c.1956A>C (p.Ala652=)
c.2202A>C (p.Ala734=)
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n.290A>C
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8g.89937058T=CA1801415418NBNn.3622A=
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c.1323A= (p.Ala441=)
8g.89937059G>ACA4802588NBNn.3621C>T
n.3503C>T
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n.3986C>T
c.*1805C>T (n.*1805C>T)
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c.1889C>T (p.Ala630Val)
n.2468C>T
c.*2752C>T (n.*2752C>T)
c.1976C>T (p.Ala659Val)
c.2132C>T (p.Ala711Val)
c.2185-1447C>T (n.2185-1447C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
n.2688-1447C>T
n.3637-1447C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
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n.289C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937059G>CCA371674805NBNn.3621C>G
n.3503C>G
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n.2688-1451del
n.3637-1451del
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gnomAD v4 COSMIC
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Number of alleles fetched