Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.89936959C>T | CA181268617 | NBN | n.3654+67G>A n.3536+67G>A c.1988+67G>A (n.1988+67G>A) c.2234+67G>A (n.2234+67G>A) c.2285+67G>A (n.2285+67G>A) c.*1845+67G>A (n.*1845+67G>A) c.*1543+67G>A (n.*1543+67G>A) c.*1902+67G>A (n.*1902+67G>A) n.4019+67G>A c.*1838+67G>A (n.*1838+67G>A) c.*1755+67G>A (n.*1755+67G>A) c.1922+67G>A (n.1922+67G>A) n.2501+67G>A c.*2785+67G>A (n.*2785+67G>A) c.2009+67G>A (n.2009+67G>A) c.2165+67G>A (n.2165+67G>A) c.2185-1347G>A (n.2185-1347G>A) c.*499+67G>A (n.*499+67G>A) c.*1687+67G>A (n.*1687+67G>A) n.2688-1347G>A n.3637-1347G>A c.*138+67G>A (n.*138+67G>A) n.2422G>A c.*2107+67G>A (n.*2107+67G>A) n.322+67G>A c.344+67G>A (n.344+67G>A) c.2210+67G>A (n.2210+67G>A) c.1355+67G>A (n.1355+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89936960T>A | CA2687853703 | NBN | n.3654+66A>T n.3536+66A>T c.1988+66A>T (n.1988+66A>T) c.2234+66A>T (n.2234+66A>T) c.2285+66A>T (n.2285+66A>T) c.*1845+66A>T (n.*1845+66A>T) c.*1543+66A>T (n.*1543+66A>T) c.*1902+66A>T (n.*1902+66A>T) n.4019+66A>T c.*1838+66A>T (n.*1838+66A>T) c.*1755+66A>T (n.*1755+66A>T) c.1922+66A>T (n.1922+66A>T) n.2501+66A>T c.*2785+66A>T (n.*2785+66A>T) c.2009+66A>T (n.2009+66A>T) c.2165+66A>T (n.2165+66A>T) c.2185-1348A>T (n.2185-1348A>T) c.*499+66A>T (n.*499+66A>T) c.*1687+66A>T (n.*1687+66A>T) n.2688-1348A>T n.3637-1348A>T c.*138+66A>T (n.*138+66A>T) n.2421A>T c.*2107+66A>T (n.*2107+66A>T) n.322+66A>T c.344+66A>T (n.344+66A>T) c.2210+66A>T (n.2210+66A>T) c.1355+66A>T (n.1355+66A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89936961A>G | CA2687853704 | NBN | n.3654+65T>C n.3536+65T>C c.1988+65T>C (n.1988+65T>C) c.2234+65T>C (n.2234+65T>C) c.2285+65T>C (n.2285+65T>C) c.*1845+65T>C (n.*1845+65T>C) c.*1543+65T>C (n.*1543+65T>C) c.*1902+65T>C (n.*1902+65T>C) n.4019+65T>C c.*1838+65T>C (n.*1838+65T>C) c.*1755+65T>C (n.*1755+65T>C) c.1922+65T>C (n.1922+65T>C) n.2501+65T>C c.*2785+65T>C (n.*2785+65T>C) c.2009+65T>C (n.2009+65T>C) c.2165+65T>C (n.2165+65T>C) c.2185-1349T>C (n.2185-1349T>C) c.*499+65T>C (n.*499+65T>C) c.*1687+65T>C (n.*1687+65T>C) n.2688-1349T>C n.3637-1349T>C c.*138+65T>C (n.*138+65T>C) n.2420T>C c.*2107+65T>C (n.*2107+65T>C) n.322+65T>C c.344+65T>C (n.344+65T>C) c.2210+65T>C (n.2210+65T>C) c.1355+65T>C (n.1355+65T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.89936970A>G | CA1801415368 | NBN | n.3654+56T>C n.3536+56T>C c.1988+56T>C (n.1988+56T>C) c.2234+56T>C (n.2234+56T>C) c.2285+56T>C (n.2285+56T>C) c.*1845+56T>C (n.*1845+56T>C) c.*1543+56T>C (n.*1543+56T>C) c.*1902+56T>C (n.*1902+56T>C) n.4019+56T>C c.*1838+56T>C (n.*1838+56T>C) c.*1755+56T>C (n.*1755+56T>C) c.1922+56T>C (n.1922+56T>C) n.2501+56T>C c.*2785+56T>C (n.*2785+56T>C) c.2009+56T>C (n.2009+56T>C) c.2165+56T>C (n.2165+56T>C) c.2185-1358T>C (n.2185-1358T>C) c.*499+56T>C (n.*499+56T>C) c.*1687+56T>C (n.*1687+56T>C) n.2688-1358T>C n.3637-1358T>C c.*138+56T>C (n.*138+56T>C) n.2411T>C c.*2107+56T>C (n.*2107+56T>C) n.322+56T>C c.344+56T>C (n.344+56T>C) c.2210+56T>C (n.2210+56T>C) c.1355+56T>C (n.1355+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89936971C>G | CA2687853708 | NBN | n.3654+55G>C n.3536+55G>C c.1988+55G>C (n.1988+55G>C) c.2234+55G>C (n.2234+55G>C) c.2285+55G>C (n.2285+55G>C) c.*1845+55G>C (n.*1845+55G>C) c.*1543+55G>C (n.*1543+55G>C) c.*1902+55G>C (n.*1902+55G>C) n.4019+55G>C c.*1838+55G>C (n.*1838+55G>C) c.*1755+55G>C (n.*1755+55G>C) c.1922+55G>C (n.1922+55G>C) n.2501+55G>C c.*2785+55G>C (n.*2785+55G>C) c.2009+55G>C (n.2009+55G>C) c.2165+55G>C (n.2165+55G>C) c.2185-1359G>C (n.2185-1359G>C) c.*499+55G>C (n.*499+55G>C) c.*1687+55G>C (n.*1687+55G>C) n.2688-1359G>C n.3637-1359G>C c.*138+55G>C (n.*138+55G>C) n.2410G>C c.*2107+55G>C (n.*2107+55G>C) n.322+55G>C c.344+55G>C (n.344+55G>C) c.2210+55G>C (n.2210+55G>C) c.1355+55G>C (n.1355+55G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89936975del | CA2687853709 | NBN | n.3654+53del n.3536+53del c.1988+53del (n.1988+53del) c.2234+53del (n.2234+53del) c.2285+53del (n.2285+53del) c.*1845+53del (n.*1845+53del) c.*1543+53del (n.*1543+53del) c.*1902+53del (n.*1902+53del) n.4019+53del c.*1838+53del (n.*1838+53del) c.*1755+53del (n.*1755+53del) c.1922+53del (n.1922+53del) n.2501+53del c.*2785+53del (n.*2785+53del) c.2009+53del (n.2009+53del) c.2165+53del (n.2165+53del) c.2185-1361del (n.2185-1361del) c.*499+53del (n.*499+53del) c.*1687+53del (n.*1687+53del) n.2688-1361del n.3637-1361del c.*138+53del (n.*138+53del) n.2408del c.*2107+53del (n.*2107+53del) n.322+53del c.344+53del (n.344+53del) c.2210+53del (n.2210+53del) c.1355+53del (n.1355+53del) | gnomAD v4 |
8 | g.89936975A= | CA1801415370 | NBN | n.3654+51T= n.3536+51T= c.1988+51T= (n.1988+51T=) c.2234+51T= (n.2234+51T=) c.2285+51T= (n.2285+51T=) c.*1845+51T= (n.*1845+51T=) c.*1543+51T= (n.*1543+51T=) c.*1902+51T= (n.*1902+51T=) n.4019+51T= c.*1838+51T= (n.*1838+51T=) c.*1755+51T= (n.*1755+51T=) c.1922+51T= (n.1922+51T=) n.2501+51T= c.*2785+51T= (n.*2785+51T=) c.2009+51T= (n.2009+51T=) c.2165+51T= (n.2165+51T=) c.2185-1363T= (n.2185-1363T=) c.*499+51T= (n.*499+51T=) c.*1687+51T= (n.*1687+51T=) n.2688-1363T= n.3637-1363T= c.*138+51T= (n.*138+51T=) n.2406T= c.*2107+51T= (n.*2107+51T=) n.322+51T= c.344+51T= (n.344+51T=) c.2210+51T= (n.2210+51T=) c.1355+51T= (n.1355+51T=) | |
8 | g.89936975A>G | CA1116457064 | NBN | n.3654+51T>C n.3536+51T>C c.1988+51T>C (n.1988+51T>C) c.2234+51T>C (n.2234+51T>C) c.2285+51T>C (n.2285+51T>C) c.*1845+51T>C (n.*1845+51T>C) c.*1543+51T>C (n.*1543+51T>C) c.*1902+51T>C (n.*1902+51T>C) n.4019+51T>C c.*1838+51T>C (n.*1838+51T>C) c.*1755+51T>C (n.*1755+51T>C) c.1922+51T>C (n.1922+51T>C) n.2501+51T>C c.*2785+51T>C (n.*2785+51T>C) c.2009+51T>C (n.2009+51T>C) c.2165+51T>C (n.2165+51T>C) c.2185-1363T>C (n.2185-1363T>C) c.*499+51T>C (n.*499+51T>C) c.*1687+51T>C (n.*1687+51T>C) n.2688-1363T>C n.3637-1363T>C c.*138+51T>C (n.*138+51T>C) n.2406T>C c.*2107+51T>C (n.*2107+51T>C) n.322+51T>C c.344+51T>C (n.344+51T>C) c.2210+51T>C (n.2210+51T>C) c.1355+51T>C (n.1355+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89936978T>A | CA4802578 | NBN | n.3654+48A>T n.3536+48A>T c.1988+48A>T (n.1988+48A>T) c.2234+48A>T (n.2234+48A>T) c.2285+48A>T (n.2285+48A>T) c.*1845+48A>T (n.*1845+48A>T) c.*1543+48A>T (n.*1543+48A>T) c.*1902+48A>T (n.*1902+48A>T) n.4019+48A>T c.*1838+48A>T (n.*1838+48A>T) c.*1755+48A>T (n.*1755+48A>T) c.1922+48A>T (n.1922+48A>T) n.2501+48A>T c.*2785+48A>T (n.*2785+48A>T) c.2009+48A>T (n.2009+48A>T) c.2165+48A>T (n.2165+48A>T) c.2185-1366A>T (n.2185-1366A>T) c.*499+48A>T (n.*499+48A>T) c.*1687+48A>T (n.*1687+48A>T) n.2688-1366A>T n.3637-1366A>T c.*138+48A>T (n.*138+48A>T) n.2403A>T c.*2107+48A>T (n.*2107+48A>T) n.322+48A>T c.344+48A>T (n.344+48A>T) c.2210+48A>T (n.2210+48A>T) c.1355+48A>T (n.1355+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89936978T= | CA1801415371 | NBN | n.3654+48A= n.3536+48A= c.1988+48A= (n.1988+48A=) c.2234+48A= (n.2234+48A=) c.2285+48A= (n.2285+48A=) c.*1845+48A= (n.*1845+48A=) c.*1543+48A= (n.*1543+48A=) c.*1902+48A= (n.*1902+48A=) n.4019+48A= c.*1838+48A= (n.*1838+48A=) c.*1755+48A= (n.*1755+48A=) c.1922+48A= (n.1922+48A=) n.2501+48A= c.*2785+48A= (n.*2785+48A=) c.2009+48A= (n.2009+48A=) c.2165+48A= (n.2165+48A=) c.2185-1366A= (n.2185-1366A=) c.*499+48A= (n.*499+48A=) c.*1687+48A= (n.*1687+48A=) n.2688-1366A= n.3637-1366A= c.*138+48A= (n.*138+48A=) n.2403A= c.*2107+48A= (n.*2107+48A=) n.322+48A= c.344+48A= (n.344+48A=) c.2210+48A= (n.2210+48A=) c.1355+48A= (n.1355+48A=) | |
8 | g.89936979T>C | CA4802579 | NBN | n.3654+47A>G n.3536+47A>G c.1988+47A>G (n.1988+47A>G) c.2234+47A>G (n.2234+47A>G) c.2285+47A>G (n.2285+47A>G) c.*1845+47A>G (n.*1845+47A>G) c.*1543+47A>G (n.*1543+47A>G) c.*1902+47A>G (n.*1902+47A>G) n.4019+47A>G c.*1838+47A>G (n.*1838+47A>G) c.*1755+47A>G (n.*1755+47A>G) c.1922+47A>G (n.1922+47A>G) n.2501+47A>G c.*2785+47A>G (n.*2785+47A>G) c.2009+47A>G (n.2009+47A>G) c.2165+47A>G (n.2165+47A>G) c.2185-1367A>G (n.2185-1367A>G) c.*499+47A>G (n.*499+47A>G) c.*1687+47A>G (n.*1687+47A>G) n.2688-1367A>G n.3637-1367A>G c.*138+47A>G (n.*138+47A>G) n.2402A>G c.*2107+47A>G (n.*2107+47A>G) n.322+47A>G c.344+47A>G (n.344+47A>G) c.2210+47A>G (n.2210+47A>G) c.1355+47A>G (n.1355+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.89936982A= | CA1801415373 | NBN | n.3654+44T= n.3536+44T= c.1988+44T= (n.1988+44T=) c.2234+44T= (n.2234+44T=) c.2285+44T= (n.2285+44T=) c.*1845+44T= (n.*1845+44T=) c.*1543+44T= (n.*1543+44T=) c.*1902+44T= (n.*1902+44T=) n.4019+44T= c.*1838+44T= (n.*1838+44T=) c.*1755+44T= (n.*1755+44T=) c.1922+44T= (n.1922+44T=) n.2501+44T= c.*2785+44T= (n.*2785+44T=) c.2009+44T= (n.2009+44T=) c.2165+44T= (n.2165+44T=) c.2185-1370T= (n.2185-1370T=) c.*499+44T= (n.*499+44T=) c.*1687+44T= (n.*1687+44T=) n.2688-1370T= n.3637-1370T= c.*138+44T= (n.*138+44T=) n.2399T= c.*2107+44T= (n.*2107+44T=) n.322+44T= c.344+44T= (n.344+44T=) c.2210+44T= (n.2210+44T=) c.1355+44T= (n.1355+44T=) | |
8 | g.89936982A>G | CA4802580 | NBN | n.3654+44T>C n.3536+44T>C c.1988+44T>C (n.1988+44T>C) c.2234+44T>C (n.2234+44T>C) c.2285+44T>C (n.2285+44T>C) c.*1845+44T>C (n.*1845+44T>C) c.*1543+44T>C (n.*1543+44T>C) c.*1902+44T>C (n.*1902+44T>C) n.4019+44T>C c.*1838+44T>C (n.*1838+44T>C) c.*1755+44T>C (n.*1755+44T>C) c.1922+44T>C (n.1922+44T>C) n.2501+44T>C c.*2785+44T>C (n.*2785+44T>C) c.2009+44T>C (n.2009+44T>C) c.2165+44T>C (n.2165+44T>C) c.2185-1370T>C (n.2185-1370T>C) c.*499+44T>C (n.*499+44T>C) c.*1687+44T>C (n.*1687+44T>C) n.2688-1370T>C n.3637-1370T>C c.*138+44T>C (n.*138+44T>C) n.2399T>C c.*2107+44T>C (n.*2107+44T>C) n.322+44T>C c.344+44T>C (n.344+44T>C) c.2210+44T>C (n.2210+44T>C) c.1355+44T>C (n.1355+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89936983T>C | CA2687853711 | NBN | n.3654+43A>G n.3536+43A>G c.1988+43A>G (n.1988+43A>G) c.2234+43A>G (n.2234+43A>G) c.2285+43A>G (n.2285+43A>G) c.*1845+43A>G (n.*1845+43A>G) c.*1543+43A>G (n.*1543+43A>G) c.*1902+43A>G (n.*1902+43A>G) n.4019+43A>G c.*1838+43A>G (n.*1838+43A>G) c.*1755+43A>G (n.*1755+43A>G) c.1922+43A>G (n.1922+43A>G) n.2501+43A>G c.*2785+43A>G (n.*2785+43A>G) c.2009+43A>G (n.2009+43A>G) c.2165+43A>G (n.2165+43A>G) c.2185-1371A>G (n.2185-1371A>G) c.*499+43A>G (n.*499+43A>G) c.*1687+43A>G (n.*1687+43A>G) n.2688-1371A>G n.3637-1371A>G c.*138+43A>G (n.*138+43A>G) n.2398A>G c.*2107+43A>G (n.*2107+43A>G) n.322+43A>G c.344+43A>G (n.344+43A>G) c.2210+43A>G (n.2210+43A>G) c.1355+43A>G (n.1355+43A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89936985C= | CA1801415375 | NBN | n.3654+41G= n.3536+41G= c.1988+41G= (n.1988+41G=) c.2234+41G= (n.2234+41G=) c.2285+41G= (n.2285+41G=) c.*1845+41G= (n.*1845+41G=) c.*1543+41G= (n.*1543+41G=) c.*1902+41G= (n.*1902+41G=) n.4019+41G= c.*1838+41G= (n.*1838+41G=) c.*1755+41G= (n.*1755+41G=) c.1922+41G= (n.1922+41G=) n.2501+41G= c.*2785+41G= (n.*2785+41G=) c.2009+41G= (n.2009+41G=) c.2165+41G= (n.2165+41G=) c.2185-1373G= (n.2185-1373G=) c.*499+41G= (n.*499+41G=) c.*1687+41G= (n.*1687+41G=) n.2688-1373G= n.3637-1373G= c.*138+41G= (n.*138+41G=) n.2396G= c.*2107+41G= (n.*2107+41G=) n.322+41G= c.344+41G= (n.344+41G=) c.2210+41G= (n.2210+41G=) c.1355+41G= (n.1355+41G=) | |
8 | g.89936985C>T | CA1801415374 | NBN | n.3654+41G>A n.3536+41G>A c.1988+41G>A (n.1988+41G>A) c.2234+41G>A (n.2234+41G>A) c.2285+41G>A (n.2285+41G>A) c.*1845+41G>A (n.*1845+41G>A) c.*1543+41G>A (n.*1543+41G>A) c.*1902+41G>A (n.*1902+41G>A) n.4019+41G>A c.*1838+41G>A (n.*1838+41G>A) c.*1755+41G>A (n.*1755+41G>A) c.1922+41G>A (n.1922+41G>A) n.2501+41G>A c.*2785+41G>A (n.*2785+41G>A) c.2009+41G>A (n.2009+41G>A) c.2165+41G>A (n.2165+41G>A) c.2185-1373G>A (n.2185-1373G>A) c.*499+41G>A (n.*499+41G>A) c.*1687+41G>A (n.*1687+41G>A) n.2688-1373G>A n.3637-1373G>A c.*138+41G>A (n.*138+41G>A) n.2396G>A c.*2107+41G>A (n.*2107+41G>A) n.322+41G>A c.344+41G>A (n.344+41G>A) c.2210+41G>A (n.2210+41G>A) c.1355+41G>A (n.1355+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89936986A>C | CA2717983892 | NBN | n.3654+40T>G n.3536+40T>G c.1988+40T>G (n.1988+40T>G) c.2234+40T>G (n.2234+40T>G) c.2285+40T>G (n.2285+40T>G) c.*1845+40T>G (n.*1845+40T>G) c.*1543+40T>G (n.*1543+40T>G) c.*1902+40T>G (n.*1902+40T>G) n.4019+40T>G c.*1838+40T>G (n.*1838+40T>G) c.*1755+40T>G (n.*1755+40T>G) c.1922+40T>G (n.1922+40T>G) n.2501+40T>G c.*2785+40T>G (n.*2785+40T>G) c.2009+40T>G (n.2009+40T>G) c.2165+40T>G (n.2165+40T>G) c.2185-1374T>G (n.2185-1374T>G) c.*499+40T>G (n.*499+40T>G) c.*1687+40T>G (n.*1687+40T>G) n.2688-1374T>G n.3637-1374T>G c.*138+40T>G (n.*138+40T>G) n.2395T>G c.*2107+40T>G (n.*2107+40T>G) n.322+40T>G c.344+40T>G (n.344+40T>G) c.2210+40T>G (n.2210+40T>G) c.1355+40T>G (n.1355+40T>G) | dbSNP |
8 | g.89936988C= | CA1801415376 | NBN | n.3654+38G= n.3536+38G= c.1988+38G= (n.1988+38G=) c.2234+38G= (n.2234+38G=) c.2285+38G= (n.2285+38G=) c.*1845+38G= (n.*1845+38G=) c.*1543+38G= (n.*1543+38G=) c.*1902+38G= (n.*1902+38G=) n.4019+38G= c.*1838+38G= (n.*1838+38G=) c.*1755+38G= (n.*1755+38G=) c.1922+38G= (n.1922+38G=) n.2501+38G= c.*2785+38G= (n.*2785+38G=) c.2009+38G= (n.2009+38G=) c.2165+38G= (n.2165+38G=) c.2185-1376G= (n.2185-1376G=) c.*499+38G= (n.*499+38G=) c.*1687+38G= (n.*1687+38G=) n.2688-1376G= n.3637-1376G= c.*138+38G= (n.*138+38G=) n.2393G= c.*2107+38G= (n.*2107+38G=) n.322+38G= c.344+38G= (n.344+38G=) c.2210+38G= (n.2210+38G=) c.1355+38G= (n.1355+38G=) | |
8 | g.89936988C>T | CA856700907 | NBN | n.3654+38G>A n.3536+38G>A c.1988+38G>A (n.1988+38G>A) c.2234+38G>A (n.2234+38G>A) c.2285+38G>A (n.2285+38G>A) c.*1845+38G>A (n.*1845+38G>A) c.*1543+38G>A (n.*1543+38G>A) c.*1902+38G>A (n.*1902+38G>A) n.4019+38G>A c.*1838+38G>A (n.*1838+38G>A) c.*1755+38G>A (n.*1755+38G>A) c.1922+38G>A (n.1922+38G>A) n.2501+38G>A c.*2785+38G>A (n.*2785+38G>A) c.2009+38G>A (n.2009+38G>A) c.2165+38G>A (n.2165+38G>A) c.2185-1376G>A (n.2185-1376G>A) c.*499+38G>A (n.*499+38G>A) c.*1687+38G>A (n.*1687+38G>A) n.2688-1376G>A n.3637-1376G>A c.*138+38G>A (n.*138+38G>A) n.2393G>A c.*2107+38G>A (n.*2107+38G>A) n.322+38G>A c.344+38G>A (n.344+38G>A) c.2210+38G>A (n.2210+38G>A) c.1355+38G>A (n.1355+38G>A) | dbSNP |
8 | g.89936990C>A | CA2717983894 | NBN | n.3654+36G>T n.3536+36G>T c.1988+36G>T (n.1988+36G>T) c.2234+36G>T (n.2234+36G>T) c.2285+36G>T (n.2285+36G>T) c.*1845+36G>T (n.*1845+36G>T) c.*1543+36G>T (n.*1543+36G>T) c.*1902+36G>T (n.*1902+36G>T) n.4019+36G>T c.*1838+36G>T (n.*1838+36G>T) c.*1755+36G>T (n.*1755+36G>T) c.1922+36G>T (n.1922+36G>T) n.2501+36G>T c.*2785+36G>T (n.*2785+36G>T) c.2009+36G>T (n.2009+36G>T) c.2165+36G>T (n.2165+36G>T) c.2185-1378G>T (n.2185-1378G>T) c.*499+36G>T (n.*499+36G>T) c.*1687+36G>T (n.*1687+36G>T) n.2688-1378G>T n.3637-1378G>T c.*138+36G>T (n.*138+36G>T) n.2391G>T c.*2107+36G>T (n.*2107+36G>T) n.322+36G>T c.344+36G>T (n.344+36G>T) c.2210+36G>T (n.2210+36G>T) c.1355+36G>T (n.1355+36G>T) | dbSNP |
8 | g.89936992C>A | CA856700912 | NBN | n.3654+34G>T n.3536+34G>T c.1988+34G>T (n.1988+34G>T) c.2234+34G>T (n.2234+34G>T) c.2285+34G>T (n.2285+34G>T) c.*1845+34G>T (n.*1845+34G>T) c.*1543+34G>T (n.*1543+34G>T) c.*1902+34G>T (n.*1902+34G>T) n.4019+34G>T c.*1838+34G>T (n.*1838+34G>T) c.*1755+34G>T (n.*1755+34G>T) c.1922+34G>T (n.1922+34G>T) n.2501+34G>T c.*2785+34G>T (n.*2785+34G>T) c.2009+34G>T (n.2009+34G>T) c.2165+34G>T (n.2165+34G>T) c.2185-1380G>T (n.2185-1380G>T) c.*499+34G>T (n.*499+34G>T) c.*1687+34G>T (n.*1687+34G>T) n.2688-1380G>T n.3637-1380G>T c.*138+34G>T (n.*138+34G>T) n.2389G>T c.*2107+34G>T (n.*2107+34G>T) n.322+34G>T c.344+34G>T (n.344+34G>T) c.2210+34G>T (n.2210+34G>T) c.1355+34G>T (n.1355+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89936992C= | CA1801415377 | NBN | n.3654+34G= n.3536+34G= c.1988+34G= (n.1988+34G=) c.2234+34G= (n.2234+34G=) c.2285+34G= (n.2285+34G=) c.*1845+34G= (n.*1845+34G=) c.*1543+34G= (n.*1543+34G=) c.*1902+34G= (n.*1902+34G=) n.4019+34G= c.*1838+34G= (n.*1838+34G=) c.*1755+34G= (n.*1755+34G=) c.1922+34G= (n.1922+34G=) n.2501+34G= c.*2785+34G= (n.*2785+34G=) c.2009+34G= (n.2009+34G=) c.2165+34G= (n.2165+34G=) c.2185-1380G= (n.2185-1380G=) c.*499+34G= (n.*499+34G=) c.*1687+34G= (n.*1687+34G=) n.2688-1380G= n.3637-1380G= c.*138+34G= (n.*138+34G=) n.2389G= c.*2107+34G= (n.*2107+34G=) n.322+34G= c.344+34G= (n.344+34G=) c.2210+34G= (n.2210+34G=) c.1355+34G= (n.1355+34G=) | |
8 | g.89936992C>T | CA2687853712 | NBN | n.3654+34G>A n.3536+34G>A c.1988+34G>A (n.1988+34G>A) c.2234+34G>A (n.2234+34G>A) c.2285+34G>A (n.2285+34G>A) c.*1845+34G>A (n.*1845+34G>A) c.*1543+34G>A (n.*1543+34G>A) c.*1902+34G>A (n.*1902+34G>A) n.4019+34G>A c.*1838+34G>A (n.*1838+34G>A) c.*1755+34G>A (n.*1755+34G>A) c.1922+34G>A (n.1922+34G>A) n.2501+34G>A c.*2785+34G>A (n.*2785+34G>A) c.2009+34G>A (n.2009+34G>A) c.2165+34G>A (n.2165+34G>A) c.2185-1380G>A (n.2185-1380G>A) c.*499+34G>A (n.*499+34G>A) c.*1687+34G>A (n.*1687+34G>A) n.2688-1380G>A n.3637-1380G>A c.*138+34G>A (n.*138+34G>A) n.2389G>A c.*2107+34G>A (n.*2107+34G>A) n.322+34G>A c.344+34G>A (n.344+34G>A) c.2210+34G>A (n.2210+34G>A) c.1355+34G>A (n.1355+34G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89936994A>T | CA2687853713 | NBN | n.3654+32T>A n.3536+32T>A c.1988+32T>A (n.1988+32T>A) c.2234+32T>A (n.2234+32T>A) c.2285+32T>A (n.2285+32T>A) c.*1845+32T>A (n.*1845+32T>A) c.*1543+32T>A (n.*1543+32T>A) c.*1902+32T>A (n.*1902+32T>A) n.4019+32T>A c.*1838+32T>A (n.*1838+32T>A) c.*1755+32T>A (n.*1755+32T>A) c.1922+32T>A (n.1922+32T>A) n.2501+32T>A c.*2785+32T>A (n.*2785+32T>A) c.2009+32T>A (n.2009+32T>A) c.2165+32T>A (n.2165+32T>A) c.2185-1382T>A (n.2185-1382T>A) c.*499+32T>A (n.*499+32T>A) c.*1687+32T>A (n.*1687+32T>A) n.2688-1382T>A n.3637-1382T>A c.*138+32T>A (n.*138+32T>A) n.2387T>A c.*2107+32T>A (n.*2107+32T>A) n.322+32T>A c.344+32T>A (n.344+32T>A) c.2210+32T>A (n.2210+32T>A) c.1355+32T>A (n.1355+32T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89936996G>T | CA2687853714 | NBN | n.3654+30C>A n.3536+30C>A c.1988+30C>A (n.1988+30C>A) c.2234+30C>A (n.2234+30C>A) c.2285+30C>A (n.2285+30C>A) c.*1845+30C>A (n.*1845+30C>A) c.*1543+30C>A (n.*1543+30C>A) c.*1902+30C>A (n.*1902+30C>A) n.4019+30C>A c.*1838+30C>A (n.*1838+30C>A) c.*1755+30C>A (n.*1755+30C>A) c.1922+30C>A (n.1922+30C>A) n.2501+30C>A c.*2785+30C>A (n.*2785+30C>A) c.2009+30C>A (n.2009+30C>A) c.2165+30C>A (n.2165+30C>A) c.2185-1384C>A (n.2185-1384C>A) c.*499+30C>A (n.*499+30C>A) c.*1687+30C>A (n.*1687+30C>A) n.2688-1384C>A n.3637-1384C>A c.*138+30C>A (n.*138+30C>A) n.2385C>A c.*2107+30C>A (n.*2107+30C>A) n.322+30C>A c.344+30C>A (n.344+30C>A) c.2210+30C>A (n.2210+30C>A) c.1355+30C>A (n.1355+30C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89936997G>A | CA583377699 | NBN | n.3654+29C>T n.3536+29C>T c.1988+29C>T (n.1988+29C>T) c.2234+29C>T (n.2234+29C>T) c.2285+29C>T (n.2285+29C>T) c.*1845+29C>T (n.*1845+29C>T) c.*1543+29C>T (n.*1543+29C>T) c.*1902+29C>T (n.*1902+29C>T) n.4019+29C>T c.*1838+29C>T (n.*1838+29C>T) c.*1755+29C>T (n.*1755+29C>T) c.1922+29C>T (n.1922+29C>T) n.2501+29C>T c.*2785+29C>T (n.*2785+29C>T) c.2009+29C>T (n.2009+29C>T) c.2165+29C>T (n.2165+29C>T) c.2185-1385C>T (n.2185-1385C>T) c.*499+29C>T (n.*499+29C>T) c.*1687+29C>T (n.*1687+29C>T) n.2688-1385C>T n.3637-1385C>T c.*138+29C>T (n.*138+29C>T) n.2384C>T c.*2107+29C>T (n.*2107+29C>T) n.322+29C>T c.344+29C>T (n.344+29C>T) c.2210+29C>T (n.2210+29C>T) c.1355+29C>T (n.1355+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89936997G>T | CA2687853715 | NBN | n.3654+29C>A n.3536+29C>A c.1988+29C>A (n.1988+29C>A) c.2234+29C>A (n.2234+29C>A) c.2285+29C>A (n.2285+29C>A) c.*1845+29C>A (n.*1845+29C>A) c.*1543+29C>A (n.*1543+29C>A) c.*1902+29C>A (n.*1902+29C>A) n.4019+29C>A c.*1838+29C>A (n.*1838+29C>A) c.*1755+29C>A (n.*1755+29C>A) c.1922+29C>A (n.1922+29C>A) n.2501+29C>A c.*2785+29C>A (n.*2785+29C>A) c.2009+29C>A (n.2009+29C>A) c.2165+29C>A (n.2165+29C>A) c.2185-1385C>A (n.2185-1385C>A) c.*499+29C>A (n.*499+29C>A) c.*1687+29C>A (n.*1687+29C>A) n.2688-1385C>A n.3637-1385C>A c.*138+29C>A (n.*138+29C>A) n.2384C>A c.*2107+29C>A (n.*2107+29C>A) n.322+29C>A c.344+29C>A (n.344+29C>A) c.2210+29C>A (n.2210+29C>A) c.1355+29C>A (n.1355+29C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89936998T>C | CA2687853716 | NBN | n.3654+28A>G n.3536+28A>G c.1988+28A>G (n.1988+28A>G) c.2234+28A>G (n.2234+28A>G) c.2285+28A>G (n.2285+28A>G) c.*1845+28A>G (n.*1845+28A>G) c.*1543+28A>G (n.*1543+28A>G) c.*1902+28A>G (n.*1902+28A>G) n.4019+28A>G c.*1838+28A>G (n.*1838+28A>G) c.*1755+28A>G (n.*1755+28A>G) c.1922+28A>G (n.1922+28A>G) n.2501+28A>G c.*2785+28A>G (n.*2785+28A>G) c.2009+28A>G (n.2009+28A>G) c.2165+28A>G (n.2165+28A>G) c.2185-1386A>G (n.2185-1386A>G) c.*499+28A>G (n.*499+28A>G) c.*1687+28A>G (n.*1687+28A>G) n.2688-1386A>G n.3637-1386A>G c.*138+28A>G (n.*138+28A>G) n.2383A>G c.*2107+28A>G (n.*2107+28A>G) n.322+28A>G c.344+28A>G (n.344+28A>G) c.2210+28A>G (n.2210+28A>G) c.1355+28A>G (n.1355+28A>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.89937005G>T | CA2687853721 | NBN | n.3654+21C>A n.3536+21C>A c.1988+21C>A (n.1988+21C>A) c.2234+21C>A (n.2234+21C>A) c.2285+21C>A (n.2285+21C>A) c.*1845+21C>A (n.*1845+21C>A) c.*1543+21C>A (n.*1543+21C>A) c.*1902+21C>A (n.*1902+21C>A) n.4019+21C>A c.*1838+21C>A (n.*1838+21C>A) c.*1755+21C>A (n.*1755+21C>A) c.1922+21C>A (n.1922+21C>A) n.2501+21C>A c.*2785+21C>A (n.*2785+21C>A) c.2009+21C>A (n.2009+21C>A) c.2165+21C>A (n.2165+21C>A) c.2185-1393C>A (n.2185-1393C>A) c.*499+21C>A (n.*499+21C>A) c.*1687+21C>A (n.*1687+21C>A) n.2688-1393C>A n.3637-1393C>A c.*138+21C>A (n.*138+21C>A) n.2376C>A c.*2107+21C>A (n.*2107+21C>A) n.322+21C>A c.344+21C>A (n.344+21C>A) c.2210+21C>A (n.2210+21C>A) c.1355+21C>A (n.1355+21C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89937006A>T | CA2579201545 | NBN | n.3654+20T>A n.3536+20T>A c.1988+20T>A (n.1988+20T>A) c.2234+20T>A (n.2234+20T>A) c.2285+20T>A (n.2285+20T>A) c.*1845+20T>A (n.*1845+20T>A) c.*1543+20T>A (n.*1543+20T>A) c.*1902+20T>A (n.*1902+20T>A) n.4019+20T>A c.*1838+20T>A (n.*1838+20T>A) c.*1755+20T>A (n.*1755+20T>A) c.1922+20T>A (n.1922+20T>A) n.2501+20T>A c.*2785+20T>A (n.*2785+20T>A) c.2009+20T>A (n.2009+20T>A) c.2165+20T>A (n.2165+20T>A) c.2185-1394T>A (n.2185-1394T>A) c.*499+20T>A (n.*499+20T>A) c.*1687+20T>A (n.*1687+20T>A) n.2688-1394T>A n.3637-1394T>A c.*138+20T>A (n.*138+20T>A) n.2375T>A c.*2107+20T>A (n.*2107+20T>A) n.322+20T>A c.344+20T>A (n.344+20T>A) c.2210+20T>A (n.2210+20T>A) c.1355+20T>A (n.1355+20T>A) | |
8 | g.89937008del | CA2687853723 | NBN | n.3654+20del n.3536+20del c.1988+20del (n.1988+20del) c.2234+20del (n.2234+20del) c.2285+20del (n.2285+20del) c.*1845+20del (n.*1845+20del) c.*1543+20del (n.*1543+20del) c.*1902+20del (n.*1902+20del) n.4019+20del c.*1838+20del (n.*1838+20del) c.*1755+20del (n.*1755+20del) c.1922+20del (n.1922+20del) n.2501+20del c.*2785+20del (n.*2785+20del) c.2009+20del (n.2009+20del) c.2165+20del (n.2165+20del) c.2185-1394del (n.2185-1394del) c.*499+20del (n.*499+20del) c.*1687+20del (n.*1687+20del) n.2688-1394del n.3637-1394del c.*138+20del (n.*138+20del) n.2375del c.*2107+20del (n.*2107+20del) n.322+20del c.344+20del (n.344+20del) c.2210+20del (n.2210+20del) c.1355+20del (n.1355+20del) | gnomAD v4 |
8 | g.89937008A>G | CA2687853724 | NBN | n.3654+18T>C n.3536+18T>C c.1988+18T>C (n.1988+18T>C) c.2234+18T>C (n.2234+18T>C) c.2285+18T>C (n.2285+18T>C) c.*1845+18T>C (n.*1845+18T>C) c.*1543+18T>C (n.*1543+18T>C) c.*1902+18T>C (n.*1902+18T>C) n.4019+18T>C c.*1838+18T>C (n.*1838+18T>C) c.*1755+18T>C (n.*1755+18T>C) c.1922+18T>C (n.1922+18T>C) n.2501+18T>C c.*2785+18T>C (n.*2785+18T>C) c.2009+18T>C (n.2009+18T>C) c.2165+18T>C (n.2165+18T>C) c.2185-1396T>C (n.2185-1396T>C) c.*499+18T>C (n.*499+18T>C) c.*1687+18T>C (n.*1687+18T>C) n.2688-1396T>C n.3637-1396T>C c.*138+18T>C (n.*138+18T>C) n.2373T>C c.*2107+18T>C (n.*2107+18T>C) n.322+18T>C c.344+18T>C (n.344+18T>C) c.2210+18T>C (n.2210+18T>C) c.1355+18T>C (n.1355+18T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89937009G>A | CA16605420 | NBN | n.3654+17C>T n.3536+17C>T c.1988+17C>T (n.1988+17C>T) c.2234+17C>T (n.2234+17C>T) c.2285+17C>T (n.2285+17C>T) c.*1845+17C>T (n.*1845+17C>T) c.*1543+17C>T (n.*1543+17C>T) c.*1902+17C>T (n.*1902+17C>T) n.4019+17C>T c.*1838+17C>T (n.*1838+17C>T) c.*1755+17C>T (n.*1755+17C>T) c.1922+17C>T (n.1922+17C>T) n.2501+17C>T c.*2785+17C>T (n.*2785+17C>T) c.2009+17C>T (n.2009+17C>T) c.2165+17C>T (n.2165+17C>T) c.2185-1397C>T (n.2185-1397C>T) c.*499+17C>T (n.*499+17C>T) c.*1687+17C>T (n.*1687+17C>T) n.2688-1397C>T n.3637-1397C>T c.*138+17C>T (n.*138+17C>T) n.2372C>T c.*2107+17C>T (n.*2107+17C>T) n.322+17C>T c.344+17C>T (n.344+17C>T) c.2210+17C>T (n.2210+17C>T) c.1355+17C>T (n.1355+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937009G= | CA1801415382 | NBN | n.3654+17C= n.3536+17C= c.1988+17C= (n.1988+17C=) c.2234+17C= (n.2234+17C=) c.2285+17C= (n.2285+17C=) c.*1845+17C= (n.*1845+17C=) c.*1543+17C= (n.*1543+17C=) c.*1902+17C= (n.*1902+17C=) n.4019+17C= c.*1838+17C= (n.*1838+17C=) c.*1755+17C= (n.*1755+17C=) c.1922+17C= (n.1922+17C=) n.2501+17C= c.*2785+17C= (n.*2785+17C=) c.2009+17C= (n.2009+17C=) c.2165+17C= (n.2165+17C=) c.2185-1397C= (n.2185-1397C=) c.*499+17C= (n.*499+17C=) c.*1687+17C= (n.*1687+17C=) n.2688-1397C= n.3637-1397C= c.*138+17C= (n.*138+17C=) n.2372C= c.*2107+17C= (n.*2107+17C=) n.322+17C= c.344+17C= (n.344+17C=) c.2210+17C= (n.2210+17C=) c.1355+17C= (n.1355+17C=) | |
8 | g.89937009G>T | CA2687853725 | NBN | n.3654+17C>A n.3536+17C>A c.1988+17C>A (n.1988+17C>A) c.2234+17C>A (n.2234+17C>A) c.2285+17C>A (n.2285+17C>A) c.*1845+17C>A (n.*1845+17C>A) c.*1543+17C>A (n.*1543+17C>A) c.*1902+17C>A (n.*1902+17C>A) n.4019+17C>A c.*1838+17C>A (n.*1838+17C>A) c.*1755+17C>A (n.*1755+17C>A) c.1922+17C>A (n.1922+17C>A) n.2501+17C>A c.*2785+17C>A (n.*2785+17C>A) c.2009+17C>A (n.2009+17C>A) c.2165+17C>A (n.2165+17C>A) c.2185-1397C>A (n.2185-1397C>A) c.*499+17C>A (n.*499+17C>A) c.*1687+17C>A (n.*1687+17C>A) n.2688-1397C>A n.3637-1397C>A c.*138+17C>A (n.*138+17C>A) n.2372C>A c.*2107+17C>A (n.*2107+17C>A) n.322+17C>A c.344+17C>A (n.344+17C>A) c.2210+17C>A (n.2210+17C>A) c.1355+17C>A (n.1355+17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89937010G>A | CA658822446 | NBN | n.3654+16C>T n.3536+16C>T c.1988+16C>T (n.1988+16C>T) c.2234+16C>T (n.2234+16C>T) c.2285+16C>T (n.2285+16C>T) c.*1845+16C>T (n.*1845+16C>T) c.*1543+16C>T (n.*1543+16C>T) c.*1902+16C>T (n.*1902+16C>T) n.4019+16C>T c.*1838+16C>T (n.*1838+16C>T) c.*1755+16C>T (n.*1755+16C>T) c.1922+16C>T (n.1922+16C>T) n.2501+16C>T c.*2785+16C>T (n.*2785+16C>T) c.2009+16C>T (n.2009+16C>T) c.2165+16C>T (n.2165+16C>T) c.2185-1398C>T (n.2185-1398C>T) c.*499+16C>T (n.*499+16C>T) c.*1687+16C>T (n.*1687+16C>T) n.2688-1398C>T n.3637-1398C>T c.*138+16C>T (n.*138+16C>T) n.2371C>T c.*2107+16C>T (n.*2107+16C>T) n.322+16C>T c.344+16C>T (n.344+16C>T) c.2210+16C>T (n.2210+16C>T) c.1355+16C>T (n.1355+16C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937010G= | CA1801415383 | NBN | n.3654+16C= n.3536+16C= c.1988+16C= (n.1988+16C=) c.2234+16C= (n.2234+16C=) c.2285+16C= (n.2285+16C=) c.*1845+16C= (n.*1845+16C=) c.*1543+16C= (n.*1543+16C=) c.*1902+16C= (n.*1902+16C=) n.4019+16C= c.*1838+16C= (n.*1838+16C=) c.*1755+16C= (n.*1755+16C=) c.1922+16C= (n.1922+16C=) n.2501+16C= c.*2785+16C= (n.*2785+16C=) c.2009+16C= (n.2009+16C=) c.2165+16C= (n.2165+16C=) c.2185-1398C= (n.2185-1398C=) c.*499+16C= (n.*499+16C=) c.*1687+16C= (n.*1687+16C=) n.2688-1398C= n.3637-1398C= c.*138+16C= (n.*138+16C=) n.2371C= c.*2107+16C= (n.*2107+16C=) n.322+16C= c.344+16C= (n.344+16C=) c.2210+16C= (n.2210+16C=) c.1355+16C= (n.1355+16C=) | |
8 | g.89937010G>T | CA913187586 | NBN | n.3654+16C>A n.3536+16C>A c.1988+16C>A (n.1988+16C>A) c.2234+16C>A (n.2234+16C>A) c.2285+16C>A (n.2285+16C>A) c.*1845+16C>A (n.*1845+16C>A) c.*1543+16C>A (n.*1543+16C>A) c.*1902+16C>A (n.*1902+16C>A) n.4019+16C>A c.*1838+16C>A (n.*1838+16C>A) c.*1755+16C>A (n.*1755+16C>A) c.1922+16C>A (n.1922+16C>A) n.2501+16C>A c.*2785+16C>A (n.*2785+16C>A) c.2009+16C>A (n.2009+16C>A) c.2165+16C>A (n.2165+16C>A) c.2185-1398C>A (n.2185-1398C>A) c.*499+16C>A (n.*499+16C>A) c.*1687+16C>A (n.*1687+16C>A) n.2688-1398C>A n.3637-1398C>A c.*138+16C>A (n.*138+16C>A) n.2371C>A c.*2107+16C>A (n.*2107+16C>A) n.322+16C>A c.344+16C>A (n.344+16C>A) c.2210+16C>A (n.2210+16C>A) c.1355+16C>A (n.1355+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937011T>A | CA2687853726 | NBN | n.3654+15A>T n.3536+15A>T c.1988+15A>T (n.1988+15A>T) c.2234+15A>T (n.2234+15A>T) c.2285+15A>T (n.2285+15A>T) c.*1845+15A>T (n.*1845+15A>T) c.*1543+15A>T (n.*1543+15A>T) c.*1902+15A>T (n.*1902+15A>T) n.4019+15A>T c.*1838+15A>T (n.*1838+15A>T) c.*1755+15A>T (n.*1755+15A>T) c.1922+15A>T (n.1922+15A>T) n.2501+15A>T c.*2785+15A>T (n.*2785+15A>T) c.2009+15A>T (n.2009+15A>T) c.2165+15A>T (n.2165+15A>T) c.2185-1399A>T (n.2185-1399A>T) c.*499+15A>T (n.*499+15A>T) c.*1687+15A>T (n.*1687+15A>T) n.2688-1399A>T n.3637-1399A>T c.*138+15A>T (n.*138+15A>T) n.2370A>T c.*2107+15A>T (n.*2107+15A>T) n.322+15A>T c.344+15A>T (n.344+15A>T) c.2210+15A>T (n.2210+15A>T) c.1355+15A>T (n.1355+15A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89937012G>A | CA4802581 | NBN | n.3654+14C>T n.3536+14C>T c.1988+14C>T (n.1988+14C>T) c.2234+14C>T (n.2234+14C>T) c.2285+14C>T (n.2285+14C>T) c.*1845+14C>T (n.*1845+14C>T) c.*1543+14C>T (n.*1543+14C>T) c.*1902+14C>T (n.*1902+14C>T) n.4019+14C>T c.*1838+14C>T (n.*1838+14C>T) c.*1755+14C>T (n.*1755+14C>T) c.1922+14C>T (n.1922+14C>T) n.2501+14C>T c.*2785+14C>T (n.*2785+14C>T) c.2009+14C>T (n.2009+14C>T) c.2165+14C>T (n.2165+14C>T) c.2185-1400C>T (n.2185-1400C>T) c.*499+14C>T (n.*499+14C>T) c.*1687+14C>T (n.*1687+14C>T) n.2688-1400C>T n.3637-1400C>T c.*138+14C>T (n.*138+14C>T) n.2369C>T c.*2107+14C>T (n.*2107+14C>T) n.322+14C>T c.344+14C>T (n.344+14C>T) c.2210+14C>T (n.2210+14C>T) c.1355+14C>T (n.1355+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937012G>C | CA4802582 | NBN | n.3654+14C>G n.3536+14C>G c.1988+14C>G (n.1988+14C>G) c.2234+14C>G (n.2234+14C>G) c.2285+14C>G (n.2285+14C>G) c.*1845+14C>G (n.*1845+14C>G) c.*1543+14C>G (n.*1543+14C>G) c.*1902+14C>G (n.*1902+14C>G) n.4019+14C>G c.*1838+14C>G (n.*1838+14C>G) c.*1755+14C>G (n.*1755+14C>G) c.1922+14C>G (n.1922+14C>G) n.2501+14C>G c.*2785+14C>G (n.*2785+14C>G) c.2009+14C>G (n.2009+14C>G) c.2165+14C>G (n.2165+14C>G) c.2185-1400C>G (n.2185-1400C>G) c.*499+14C>G (n.*499+14C>G) c.*1687+14C>G (n.*1687+14C>G) n.2688-1400C>G n.3637-1400C>G c.*138+14C>G (n.*138+14C>G) n.2369C>G c.*2107+14C>G (n.*2107+14C>G) n.322+14C>G c.344+14C>G (n.344+14C>G) c.2210+14C>G (n.2210+14C>G) c.1355+14C>G (n.1355+14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937012G= | CA1801415384 | NBN | n.3654+14C= n.3536+14C= c.1988+14C= (n.1988+14C=) c.2234+14C= (n.2234+14C=) c.2285+14C= (n.2285+14C=) c.*1845+14C= (n.*1845+14C=) c.*1543+14C= (n.*1543+14C=) c.*1902+14C= (n.*1902+14C=) n.4019+14C= c.*1838+14C= (n.*1838+14C=) c.*1755+14C= (n.*1755+14C=) c.1922+14C= (n.1922+14C=) n.2501+14C= c.*2785+14C= (n.*2785+14C=) c.2009+14C= (n.2009+14C=) c.2165+14C= (n.2165+14C=) c.2185-1400C= (n.2185-1400C=) c.*499+14C= (n.*499+14C=) c.*1687+14C= (n.*1687+14C=) n.2688-1400C= n.3637-1400C= c.*138+14C= (n.*138+14C=) n.2369C= c.*2107+14C= (n.*2107+14C=) n.322+14C= c.344+14C= (n.344+14C=) c.2210+14C= (n.2210+14C=) c.1355+14C= (n.1355+14C=) | |
8 | g.89937012G>T | CA2687853727 | NBN | n.3654+14C>A n.3536+14C>A c.1988+14C>A (n.1988+14C>A) c.2234+14C>A (n.2234+14C>A) c.2285+14C>A (n.2285+14C>A) c.*1845+14C>A (n.*1845+14C>A) c.*1543+14C>A (n.*1543+14C>A) c.*1902+14C>A (n.*1902+14C>A) n.4019+14C>A c.*1838+14C>A (n.*1838+14C>A) c.*1755+14C>A (n.*1755+14C>A) c.1922+14C>A (n.1922+14C>A) n.2501+14C>A c.*2785+14C>A (n.*2785+14C>A) c.2009+14C>A (n.2009+14C>A) c.2165+14C>A (n.2165+14C>A) c.2185-1400C>A (n.2185-1400C>A) c.*499+14C>A (n.*499+14C>A) c.*1687+14C>A (n.*1687+14C>A) n.2688-1400C>A n.3637-1400C>A c.*138+14C>A (n.*138+14C>A) n.2369C>A c.*2107+14C>A (n.*2107+14C>A) n.322+14C>A c.344+14C>A (n.344+14C>A) c.2210+14C>A (n.2210+14C>A) c.1355+14C>A (n.1355+14C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89937013A>G | CA2573143322 | NBN | n.3654+13T>C n.3536+13T>C c.1988+13T>C (n.1988+13T>C) c.2234+13T>C (n.2234+13T>C) c.2285+13T>C (n.2285+13T>C) c.*1845+13T>C (n.*1845+13T>C) c.*1543+13T>C (n.*1543+13T>C) c.*1902+13T>C (n.*1902+13T>C) n.4019+13T>C c.*1838+13T>C (n.*1838+13T>C) c.*1755+13T>C (n.*1755+13T>C) c.1922+13T>C (n.1922+13T>C) n.2501+13T>C c.*2785+13T>C (n.*2785+13T>C) c.2009+13T>C (n.2009+13T>C) c.2165+13T>C (n.2165+13T>C) c.2185-1401T>C (n.2185-1401T>C) c.*499+13T>C (n.*499+13T>C) c.*1687+13T>C (n.*1687+13T>C) n.2688-1401T>C n.3637-1401T>C c.*138+13T>C (n.*138+13T>C) n.2368T>C c.*2107+13T>C (n.*2107+13T>C) n.322+13T>C c.344+13T>C (n.344+13T>C) c.2210+13T>C (n.2210+13T>C) c.1355+13T>C (n.1355+13T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937014A= | CA1801415385 | NBN | n.3654+12T= n.3536+12T= c.1988+12T= (n.1988+12T=) c.2234+12T= (n.2234+12T=) c.2285+12T= (n.2285+12T=) c.*1845+12T= (n.*1845+12T=) c.*1543+12T= (n.*1543+12T=) c.*1902+12T= (n.*1902+12T=) n.4019+12T= c.*1838+12T= (n.*1838+12T=) c.*1755+12T= (n.*1755+12T=) c.1922+12T= (n.1922+12T=) n.2501+12T= c.*2785+12T= (n.*2785+12T=) c.2009+12T= (n.2009+12T=) c.2165+12T= (n.2165+12T=) c.2185-1402T= (n.2185-1402T=) c.*499+12T= (n.*499+12T=) c.*1687+12T= (n.*1687+12T=) n.2688-1402T= n.3637-1402T= c.*138+12T= (n.*138+12T=) n.2367T= c.*2107+12T= (n.*2107+12T=) n.322+12T= c.344+12T= (n.344+12T=) c.2210+12T= (n.2210+12T=) c.1355+12T= (n.1355+12T=) | |
8 | g.89937014A>C | CA2740095089 | NBN | n.3654+12T>G n.3536+12T>G c.1988+12T>G (n.1988+12T>G) c.2234+12T>G (n.2234+12T>G) c.2285+12T>G (n.2285+12T>G) c.*1845+12T>G (n.*1845+12T>G) c.*1543+12T>G (n.*1543+12T>G) c.*1902+12T>G (n.*1902+12T>G) n.4019+12T>G c.*1838+12T>G (n.*1838+12T>G) c.*1755+12T>G (n.*1755+12T>G) c.1922+12T>G (n.1922+12T>G) n.2501+12T>G c.*2785+12T>G (n.*2785+12T>G) c.2009+12T>G (n.2009+12T>G) c.2165+12T>G (n.2165+12T>G) c.2185-1402T>G (n.2185-1402T>G) c.*499+12T>G (n.*499+12T>G) c.*1687+12T>G (n.*1687+12T>G) n.2688-1402T>G n.3637-1402T>G c.*138+12T>G (n.*138+12T>G) n.2367T>G c.*2107+12T>G (n.*2107+12T>G) n.322+12T>G c.344+12T>G (n.344+12T>G) c.2210+12T>G (n.2210+12T>G) c.1355+12T>G (n.1355+12T>G) | ClinVar |
8 | g.89937014A>G | CA16605421 | NBN | n.3654+12T>C n.3536+12T>C c.1988+12T>C (n.1988+12T>C) c.2234+12T>C (n.2234+12T>C) c.2285+12T>C (n.2285+12T>C) c.*1845+12T>C (n.*1845+12T>C) c.*1543+12T>C (n.*1543+12T>C) c.*1902+12T>C (n.*1902+12T>C) n.4019+12T>C c.*1838+12T>C (n.*1838+12T>C) c.*1755+12T>C (n.*1755+12T>C) c.1922+12T>C (n.1922+12T>C) n.2501+12T>C c.*2785+12T>C (n.*2785+12T>C) c.2009+12T>C (n.2009+12T>C) c.2165+12T>C (n.2165+12T>C) c.2185-1402T>C (n.2185-1402T>C) c.*499+12T>C (n.*499+12T>C) c.*1687+12T>C (n.*1687+12T>C) n.2688-1402T>C n.3637-1402T>C c.*138+12T>C (n.*138+12T>C) n.2367T>C c.*2107+12T>C (n.*2107+12T>C) n.322+12T>C c.344+12T>C (n.344+12T>C) c.2210+12T>C (n.2210+12T>C) c.1355+12T>C (n.1355+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937016C>A | CA2687853729 | NBN | n.3654+10G>T n.3536+10G>T c.1988+10G>T (n.1988+10G>T) c.2234+10G>T (n.2234+10G>T) c.2285+10G>T (n.2285+10G>T) c.*1845+10G>T (n.*1845+10G>T) c.*1543+10G>T (n.*1543+10G>T) c.*1902+10G>T (n.*1902+10G>T) n.4019+10G>T c.*1838+10G>T (n.*1838+10G>T) c.*1755+10G>T (n.*1755+10G>T) c.1922+10G>T (n.1922+10G>T) n.2501+10G>T c.*2785+10G>T (n.*2785+10G>T) c.2009+10G>T (n.2009+10G>T) c.2165+10G>T (n.2165+10G>T) c.2185-1404G>T (n.2185-1404G>T) c.*499+10G>T (n.*499+10G>T) c.*1687+10G>T (n.*1687+10G>T) n.2688-1404G>T n.3637-1404G>T c.*138+10G>T (n.*138+10G>T) n.2365G>T c.*2107+10G>T (n.*2107+10G>T) n.322+10G>T c.344+10G>T (n.344+10G>T) c.2210+10G>T (n.2210+10G>T) c.1355+10G>T (n.1355+10G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89937016C>T | CA2687853730 | NBN | n.3654+10G>A n.3536+10G>A c.1988+10G>A (n.1988+10G>A) c.2234+10G>A (n.2234+10G>A) c.2285+10G>A (n.2285+10G>A) c.*1845+10G>A (n.*1845+10G>A) c.*1543+10G>A (n.*1543+10G>A) c.*1902+10G>A (n.*1902+10G>A) n.4019+10G>A c.*1838+10G>A (n.*1838+10G>A) c.*1755+10G>A (n.*1755+10G>A) c.1922+10G>A (n.1922+10G>A) n.2501+10G>A c.*2785+10G>A (n.*2785+10G>A) c.2009+10G>A (n.2009+10G>A) c.2165+10G>A (n.2165+10G>A) c.2185-1404G>A (n.2185-1404G>A) c.*499+10G>A (n.*499+10G>A) c.*1687+10G>A (n.*1687+10G>A) n.2688-1404G>A n.3637-1404G>A c.*138+10G>A (n.*138+10G>A) n.2365G>A c.*2107+10G>A (n.*2107+10G>A) n.322+10G>A c.344+10G>A (n.344+10G>A) c.2210+10G>A (n.2210+10G>A) c.1355+10G>A (n.1355+10G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89937017A= | CA1801415386 | NBN | n.3654+9T= n.3536+9T= c.1988+9T= (n.1988+9T=) c.2234+9T= (n.2234+9T=) c.2285+9T= (n.2285+9T=) c.*1845+9T= (n.*1845+9T=) c.*1543+9T= (n.*1543+9T=) c.*1902+9T= (n.*1902+9T=) n.4019+9T= c.*1838+9T= (n.*1838+9T=) c.*1755+9T= (n.*1755+9T=) c.1922+9T= (n.1922+9T=) n.2501+9T= c.*2785+9T= (n.*2785+9T=) c.2009+9T= (n.2009+9T=) c.2165+9T= (n.2165+9T=) c.2185-1405T= (n.2185-1405T=) c.*499+9T= (n.*499+9T=) c.*1687+9T= (n.*1687+9T=) n.2688-1405T= n.3637-1405T= c.*138+9T= (n.*138+9T=) n.2364T= c.*2107+9T= (n.*2107+9T=) n.322+9T= c.344+9T= (n.344+9T=) c.2210+9T= (n.2210+9T=) c.1355+9T= (n.1355+9T=) | |
8 | g.89937017A>C | CA583377701 | NBN | n.3654+9T>G n.3536+9T>G c.1988+9T>G (n.1988+9T>G) c.2234+9T>G (n.2234+9T>G) c.2285+9T>G (n.2285+9T>G) c.*1845+9T>G (n.*1845+9T>G) c.*1543+9T>G (n.*1543+9T>G) c.*1902+9T>G (n.*1902+9T>G) n.4019+9T>G c.*1838+9T>G (n.*1838+9T>G) c.*1755+9T>G (n.*1755+9T>G) c.1922+9T>G (n.1922+9T>G) n.2501+9T>G c.*2785+9T>G (n.*2785+9T>G) c.2009+9T>G (n.2009+9T>G) c.2165+9T>G (n.2165+9T>G) c.2185-1405T>G (n.2185-1405T>G) c.*499+9T>G (n.*499+9T>G) c.*1687+9T>G (n.*1687+9T>G) n.2688-1405T>G n.3637-1405T>G c.*138+9T>G (n.*138+9T>G) n.2364T>G c.*2107+9T>G (n.*2107+9T>G) n.322+9T>G c.344+9T>G (n.344+9T>G) c.2210+9T>G (n.2210+9T>G) c.1355+9T>G (n.1355+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937017A>G | CA2573143323 | NBN | n.3654+9T>C n.3536+9T>C c.1988+9T>C (n.1988+9T>C) c.2234+9T>C (n.2234+9T>C) c.2285+9T>C (n.2285+9T>C) c.*1845+9T>C (n.*1845+9T>C) c.*1543+9T>C (n.*1543+9T>C) c.*1902+9T>C (n.*1902+9T>C) n.4019+9T>C c.*1838+9T>C (n.*1838+9T>C) c.*1755+9T>C (n.*1755+9T>C) c.1922+9T>C (n.1922+9T>C) n.2501+9T>C c.*2785+9T>C (n.*2785+9T>C) c.2009+9T>C (n.2009+9T>C) c.2165+9T>C (n.2165+9T>C) c.2185-1405T>C (n.2185-1405T>C) c.*499+9T>C (n.*499+9T>C) c.*1687+9T>C (n.*1687+9T>C) n.2688-1405T>C n.3637-1405T>C c.*138+9T>C (n.*138+9T>C) n.2364T>C c.*2107+9T>C (n.*2107+9T>C) n.322+9T>C c.344+9T>C (n.344+9T>C) c.2210+9T>C (n.2210+9T>C) c.1355+9T>C (n.1355+9T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937018A>C | CA2687853732 | NBN | n.3654+8T>G n.3536+8T>G c.1988+8T>G (n.1988+8T>G) c.2234+8T>G (n.2234+8T>G) c.2285+8T>G (n.2285+8T>G) c.*1845+8T>G (n.*1845+8T>G) c.*1543+8T>G (n.*1543+8T>G) c.*1902+8T>G (n.*1902+8T>G) n.4019+8T>G c.*1838+8T>G (n.*1838+8T>G) c.*1755+8T>G (n.*1755+8T>G) c.1922+8T>G (n.1922+8T>G) n.2501+8T>G c.*2785+8T>G (n.*2785+8T>G) c.2009+8T>G (n.2009+8T>G) c.2165+8T>G (n.2165+8T>G) c.2185-1406T>G (n.2185-1406T>G) c.*499+8T>G (n.*499+8T>G) c.*1687+8T>G (n.*1687+8T>G) n.2688-1406T>G n.3637-1406T>G c.*138+8T>G (n.*138+8T>G) n.2363T>G c.*2107+8T>G (n.*2107+8T>G) n.322+8T>G c.344+8T>G (n.344+8T>G) c.2210+8T>G (n.2210+8T>G) c.1355+8T>G (n.1355+8T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89937020C= | CA1801415387 | NBN | n.3654+6G= n.3536+6G= c.1988+6G= (n.1988+6G=) c.2234+6G= (n.2234+6G=) c.2285+6G= (n.2285+6G=) c.*1845+6G= (n.*1845+6G=) c.*1543+6G= (n.*1543+6G=) c.*1902+6G= (n.*1902+6G=) n.4019+6G= c.*1838+6G= (n.*1838+6G=) c.*1755+6G= (n.*1755+6G=) c.1922+6G= (n.1922+6G=) n.2501+6G= c.*2785+6G= (n.*2785+6G=) c.2009+6G= (n.2009+6G=) c.2165+6G= (n.2165+6G=) c.2185-1408G= (n.2185-1408G=) c.*499+6G= (n.*499+6G=) c.*1687+6G= (n.*1687+6G=) n.2688-1408G= n.3637-1408G= c.*138+6G= (n.*138+6G=) n.2361G= c.*2107+6G= (n.*2107+6G=) n.322+6G= c.344+6G= (n.344+6G=) c.2210+6G= (n.2210+6G=) c.1355+6G= (n.1355+6G=) | |
8 | g.89937020C>G | CA2697550002 | NBN | n.3654+6G>C n.3536+6G>C c.1988+6G>C (n.1988+6G>C) c.2234+6G>C (n.2234+6G>C) c.2285+6G>C (n.2285+6G>C) c.*1845+6G>C (n.*1845+6G>C) c.*1543+6G>C (n.*1543+6G>C) c.*1902+6G>C (n.*1902+6G>C) n.4019+6G>C c.*1838+6G>C (n.*1838+6G>C) c.*1755+6G>C (n.*1755+6G>C) c.1922+6G>C (n.1922+6G>C) n.2501+6G>C c.*2785+6G>C (n.*2785+6G>C) c.2009+6G>C (n.2009+6G>C) c.2165+6G>C (n.2165+6G>C) c.2185-1408G>C (n.2185-1408G>C) c.*499+6G>C (n.*499+6G>C) c.*1687+6G>C (n.*1687+6G>C) n.2688-1408G>C n.3637-1408G>C c.*138+6G>C (n.*138+6G>C) n.2361G>C c.*2107+6G>C (n.*2107+6G>C) n.322+6G>C c.344+6G>C (n.344+6G>C) c.2210+6G>C (n.2210+6G>C) c.1355+6G>C (n.1355+6G>C) | ClinVar |
8 | g.89937020C>T | CA4802583 | NBN | n.3654+6G>A n.3536+6G>A c.1988+6G>A (n.1988+6G>A) c.2234+6G>A (n.2234+6G>A) c.2285+6G>A (n.2285+6G>A) c.*1845+6G>A (n.*1845+6G>A) c.*1543+6G>A (n.*1543+6G>A) c.*1902+6G>A (n.*1902+6G>A) n.4019+6G>A c.*1838+6G>A (n.*1838+6G>A) c.*1755+6G>A (n.*1755+6G>A) c.1922+6G>A (n.1922+6G>A) n.2501+6G>A c.*2785+6G>A (n.*2785+6G>A) c.2009+6G>A (n.2009+6G>A) c.2165+6G>A (n.2165+6G>A) c.2185-1408G>A (n.2185-1408G>A) c.*499+6G>A (n.*499+6G>A) c.*1687+6G>A (n.*1687+6G>A) n.2688-1408G>A n.3637-1408G>A c.*138+6G>A (n.*138+6G>A) n.2361G>A c.*2107+6G>A (n.*2107+6G>A) n.322+6G>A c.344+6G>A (n.344+6G>A) c.2210+6G>A (n.2210+6G>A) c.1355+6G>A (n.1355+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937021T>C | CA915945757 | NBN | n.3654+5A>G n.3536+5A>G c.1988+5A>G (n.1988+5A>G) c.2234+5A>G (n.2234+5A>G) c.2285+5A>G (n.2285+5A>G) c.*1845+5A>G (n.*1845+5A>G) c.*1543+5A>G (n.*1543+5A>G) c.*1902+5A>G (n.*1902+5A>G) n.4019+5A>G c.*1838+5A>G (n.*1838+5A>G) c.*1755+5A>G (n.*1755+5A>G) c.1922+5A>G (n.1922+5A>G) n.2501+5A>G c.*2785+5A>G (n.*2785+5A>G) c.2009+5A>G (n.2009+5A>G) c.2165+5A>G (n.2165+5A>G) c.2185-1409A>G (n.2185-1409A>G) c.*499+5A>G (n.*499+5A>G) c.*1687+5A>G (n.*1687+5A>G) n.2688-1409A>G n.3637-1409A>G c.*138+5A>G (n.*138+5A>G) n.2360A>G c.*2107+5A>G (n.*2107+5A>G) n.322+5A>G c.344+5A>G (n.344+5A>G) c.2210+5A>G (n.2210+5A>G) c.1355+5A>G (n.1355+5A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937021T>G | CA915945758 | NBN | n.3654+5A>C n.3536+5A>C c.1988+5A>C (n.1988+5A>C) c.2234+5A>C (n.2234+5A>C) c.2285+5A>C (n.2285+5A>C) c.*1845+5A>C (n.*1845+5A>C) c.*1543+5A>C (n.*1543+5A>C) c.*1902+5A>C (n.*1902+5A>C) n.4019+5A>C c.*1838+5A>C (n.*1838+5A>C) c.*1755+5A>C (n.*1755+5A>C) c.1922+5A>C (n.1922+5A>C) n.2501+5A>C c.*2785+5A>C (n.*2785+5A>C) c.2009+5A>C (n.2009+5A>C) c.2165+5A>C (n.2165+5A>C) c.2185-1409A>C (n.2185-1409A>C) c.*499+5A>C (n.*499+5A>C) c.*1687+5A>C (n.*1687+5A>C) n.2688-1409A>C n.3637-1409A>C c.*138+5A>C (n.*138+5A>C) n.2360A>C c.*2107+5A>C (n.*2107+5A>C) n.322+5A>C c.344+5A>C (n.344+5A>C) c.2210+5A>C (n.2210+5A>C) c.1355+5A>C (n.1355+5A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937021T= | CA1801415389 | NBN | n.3654+5A= n.3536+5A= c.1988+5A= (n.1988+5A=) c.2234+5A= (n.2234+5A=) c.2285+5A= (n.2285+5A=) c.*1845+5A= (n.*1845+5A=) c.*1543+5A= (n.*1543+5A=) c.*1902+5A= (n.*1902+5A=) n.4019+5A= c.*1838+5A= (n.*1838+5A=) c.*1755+5A= (n.*1755+5A=) c.1922+5A= (n.1922+5A=) n.2501+5A= c.*2785+5A= (n.*2785+5A=) c.2009+5A= (n.2009+5A=) c.2165+5A= (n.2165+5A=) c.2185-1409A= (n.2185-1409A=) c.*499+5A= (n.*499+5A=) c.*1687+5A= (n.*1687+5A=) n.2688-1409A= n.3637-1409A= c.*138+5A= (n.*138+5A=) n.2360A= c.*2107+5A= (n.*2107+5A=) n.322+5A= c.344+5A= (n.344+5A=) c.2210+5A= (n.2210+5A=) c.1355+5A= (n.1355+5A=) | |
8 | g.89937021_89937034delinsTTTACCTAAAAAGA | CA1801415388 | NBN | n.3646_3654+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.3528_3536+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.1980_1988+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2226_2234+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2277_2285+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1837_*1845+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1535_*1543+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1894_*1902+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.4011_4019+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1830_*1838+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1747_*1755+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.1914_1922+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.2493_2501+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*2777_*2785+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2001_2009+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2157_2165+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2185-1422_2185-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA (n.2185-1422_2185-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA) c.*491_*499+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1679_*1687+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.2688-1422_2688-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA n.3637-1422_3637-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*130_*138+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.2347_2360delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*2099_*2107+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.314_322+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.336_344+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2202_2210+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.1347_1355+5delinsTCTTTTTAGGTAAA | |
8 | g.89937023_89937035del | CA891842831 | NBN | n.3646_3654+4del n.3528_3536+4del c.1980_1988+4del c.2226_2234+4del c.2277_2285+4del c.*1837_*1845+4del c.*1535_*1543+4del c.*1894_*1902+4del n.4011_4019+4del c.*1830_*1838+4del c.*1747_*1755+4del c.1914_1922+4del n.2493_2501+4del c.*2777_*2785+4del c.2001_2009+4del c.2157_2165+4del c.2185-1422_2185-1410del (n.2185-1422_2185-1410del) c.*491_*499+4del c.*1679_*1687+4del n.2688-1422_2688-1410del n.3637-1422_3637-1410del c.*130_*138+4del n.2347_2359del c.*2099_*2107+4del n.314_322+4del c.336_344+4del c.2202_2210+4del c.1347_1355+4del | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937023T>C | CA1116457065 | NBN | n.3654+3A>G n.3536+3A>G c.1988+3A>G (n.1988+3A>G) c.2234+3A>G (n.2234+3A>G) c.2285+3A>G (n.2285+3A>G) c.*1845+3A>G (n.*1845+3A>G) c.*1543+3A>G (n.*1543+3A>G) c.*1902+3A>G (n.*1902+3A>G) n.4019+3A>G c.*1838+3A>G (n.*1838+3A>G) c.*1755+3A>G (n.*1755+3A>G) c.1922+3A>G (n.1922+3A>G) n.2501+3A>G c.*2785+3A>G (n.*2785+3A>G) c.2009+3A>G (n.2009+3A>G) c.2165+3A>G (n.2165+3A>G) c.2185-1411A>G (n.2185-1411A>G) c.*499+3A>G (n.*499+3A>G) c.*1687+3A>G (n.*1687+3A>G) n.2688-1411A>G n.3637-1411A>G c.*138+3A>G (n.*138+3A>G) n.2358A>G c.*2107+3A>G (n.*2107+3A>G) n.322+3A>G c.344+3A>G (n.344+3A>G) c.2210+3A>G (n.2210+3A>G) c.1355+3A>G (n.1355+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937023T= | CA1801415390 | NBN | n.3654+3A= n.3536+3A= c.1988+3A= (n.1988+3A=) c.2234+3A= (n.2234+3A=) c.2285+3A= (n.2285+3A=) c.*1845+3A= (n.*1845+3A=) c.*1543+3A= (n.*1543+3A=) c.*1902+3A= (n.*1902+3A=) n.4019+3A= c.*1838+3A= (n.*1838+3A=) c.*1755+3A= (n.*1755+3A=) c.1922+3A= (n.1922+3A=) n.2501+3A= c.*2785+3A= (n.*2785+3A=) c.2009+3A= (n.2009+3A=) c.2165+3A= (n.2165+3A=) c.2185-1411A= (n.2185-1411A=) c.*499+3A= (n.*499+3A=) c.*1687+3A= (n.*1687+3A=) n.2688-1411A= n.3637-1411A= c.*138+3A= (n.*138+3A=) n.2358A= c.*2107+3A= (n.*2107+3A=) n.322+3A= c.344+3A= (n.344+3A=) c.2210+3A= (n.2210+3A=) c.1355+3A= (n.1355+3A=) | |
8 | g.89937024A= | CA1801415391 | NBN | n.3654+2T= n.3536+2T= c.1988+2T= (n.1988+2T=) c.2234+2T= (n.2234+2T=) c.2285+2T= (n.2285+2T=) c.*1845+2T= (n.*1845+2T=) c.*1543+2T= (n.*1543+2T=) c.*1902+2T= (n.*1902+2T=) n.4019+2T= c.*1838+2T= (n.*1838+2T=) c.*1755+2T= (n.*1755+2T=) c.1922+2T= (n.1922+2T=) n.2501+2T= c.*2785+2T= (n.*2785+2T=) c.2009+2T= (n.2009+2T=) c.2165+2T= (n.2165+2T=) c.2185-1412T= (n.2185-1412T=) c.*499+2T= (n.*499+2T=) c.*1687+2T= (n.*1687+2T=) n.2688-1412T= n.3637-1412T= c.*138+2T= (n.*138+2T=) n.2357T= c.*2107+2T= (n.*2107+2T=) n.322+2T= c.344+2T= (n.344+2T=) c.2210+2T= (n.2210+2T=) c.1355+2T= (n.1355+2T=) | |
8 | g.89937024A>C | CA190813 | NBN | n.3654+2T>G n.3536+2T>G c.1988+2T>G (n.1988+2T>G) c.2234+2T>G (n.2234+2T>G) c.2285+2T>G (n.2285+2T>G) c.*1845+2T>G (n.*1845+2T>G) c.*1543+2T>G (n.*1543+2T>G) c.*1902+2T>G (n.*1902+2T>G) n.4019+2T>G c.*1838+2T>G (n.*1838+2T>G) c.*1755+2T>G (n.*1755+2T>G) c.1922+2T>G (n.1922+2T>G) n.2501+2T>G c.*2785+2T>G (n.*2785+2T>G) c.2009+2T>G (n.2009+2T>G) c.2165+2T>G (n.2165+2T>G) c.2185-1412T>G (n.2185-1412T>G) c.*499+2T>G (n.*499+2T>G) c.*1687+2T>G (n.*1687+2T>G) n.2688-1412T>G n.3637-1412T>G c.*138+2T>G (n.*138+2T>G) n.2357T>G c.*2107+2T>G (n.*2107+2T>G) n.322+2T>G c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.2210+2T>G (n.2210+2T>G) c.1355+2T>G (n.1355+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937024A>G | CA371674731 | NBN | n.3654+2T>C n.3536+2T>C c.1988+2T>C (n.1988+2T>C) c.2234+2T>C (n.2234+2T>C) c.2285+2T>C (n.2285+2T>C) c.*1845+2T>C (n.*1845+2T>C) c.*1543+2T>C (n.*1543+2T>C) c.*1902+2T>C (n.*1902+2T>C) n.4019+2T>C c.*1838+2T>C (n.*1838+2T>C) c.*1755+2T>C (n.*1755+2T>C) c.1922+2T>C (n.1922+2T>C) n.2501+2T>C c.*2785+2T>C (n.*2785+2T>C) c.2009+2T>C (n.2009+2T>C) c.2165+2T>C (n.2165+2T>C) c.2185-1412T>C (n.2185-1412T>C) c.*499+2T>C (n.*499+2T>C) c.*1687+2T>C (n.*1687+2T>C) n.2688-1412T>C n.3637-1412T>C c.*138+2T>C (n.*138+2T>C) n.2357T>C c.*2107+2T>C (n.*2107+2T>C) n.322+2T>C c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.2210+2T>C (n.2210+2T>C) c.1355+2T>C (n.1355+2T>C) | ClinVar |
8 | g.89937024A>T | CA371674732 | NBN | n.3654+2T>A n.3536+2T>A c.1988+2T>A (n.1988+2T>A) c.2234+2T>A (n.2234+2T>A) c.2285+2T>A (n.2285+2T>A) c.*1845+2T>A (n.*1845+2T>A) c.*1543+2T>A (n.*1543+2T>A) c.*1902+2T>A (n.*1902+2T>A) n.4019+2T>A c.*1838+2T>A (n.*1838+2T>A) c.*1755+2T>A (n.*1755+2T>A) c.1922+2T>A (n.1922+2T>A) n.2501+2T>A c.*2785+2T>A (n.*2785+2T>A) c.2009+2T>A (n.2009+2T>A) c.2165+2T>A (n.2165+2T>A) c.2185-1412T>A (n.2185-1412T>A) c.*499+2T>A (n.*499+2T>A) c.*1687+2T>A (n.*1687+2T>A) n.2688-1412T>A n.3637-1412T>A c.*138+2T>A (n.*138+2T>A) n.2357T>A c.*2107+2T>A (n.*2107+2T>A) n.322+2T>A c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.2210+2T>A (n.2210+2T>A) c.1355+2T>A (n.1355+2T>A) | |
8 | g.89937025C>A | CA371674733 | NBN | n.3654+1G>T n.3536+1G>T c.1988+1G>T (n.1988+1G>T) c.2234+1G>T (n.2234+1G>T) c.2285+1G>T (n.2285+1G>T) c.*1845+1G>T (n.*1845+1G>T) c.*1543+1G>T (n.*1543+1G>T) c.*1902+1G>T (n.*1902+1G>T) n.4019+1G>T c.*1838+1G>T (n.*1838+1G>T) c.*1755+1G>T (n.*1755+1G>T) c.1922+1G>T (n.1922+1G>T) n.2501+1G>T c.*2785+1G>T (n.*2785+1G>T) c.2009+1G>T (n.2009+1G>T) c.2165+1G>T (n.2165+1G>T) c.2185-1413G>T (n.2185-1413G>T) c.*499+1G>T (n.*499+1G>T) c.*1687+1G>T (n.*1687+1G>T) n.2688-1413G>T n.3637-1413G>T c.*138+1G>T (n.*138+1G>T) n.2356G>T c.*2107+1G>T (n.*2107+1G>T) n.322+1G>T c.344+1G>T (n.344+1G>T) c.2210+1G>T (n.2210+1G>T) c.1355+1G>T (n.1355+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937025C= | CA1801415392 | NBN | n.3654+1G= n.3536+1G= c.1988+1G= (n.1988+1G=) c.2234+1G= (n.2234+1G=) c.2285+1G= (n.2285+1G=) c.*1845+1G= (n.*1845+1G=) c.*1543+1G= (n.*1543+1G=) c.*1902+1G= (n.*1902+1G=) n.4019+1G= c.*1838+1G= (n.*1838+1G=) c.*1755+1G= (n.*1755+1G=) c.1922+1G= (n.1922+1G=) n.2501+1G= c.*2785+1G= (n.*2785+1G=) c.2009+1G= (n.2009+1G=) c.2165+1G= (n.2165+1G=) c.2185-1413G= (n.2185-1413G=) c.*499+1G= (n.*499+1G=) c.*1687+1G= (n.*1687+1G=) n.2688-1413G= n.3637-1413G= c.*138+1G= (n.*138+1G=) n.2356G= c.*2107+1G= (n.*2107+1G=) n.322+1G= c.344+1G= (n.344+1G=) c.2210+1G= (n.2210+1G=) c.1355+1G= (n.1355+1G=) | |
8 | g.89937025C>G | CA371674735 | NBN | n.3654+1G>C n.3536+1G>C c.1988+1G>C (n.1988+1G>C) c.2234+1G>C (n.2234+1G>C) c.2285+1G>C (n.2285+1G>C) c.*1845+1G>C (n.*1845+1G>C) c.*1543+1G>C (n.*1543+1G>C) c.*1902+1G>C (n.*1902+1G>C) n.4019+1G>C c.*1838+1G>C (n.*1838+1G>C) c.*1755+1G>C (n.*1755+1G>C) c.1922+1G>C (n.1922+1G>C) n.2501+1G>C c.*2785+1G>C (n.*2785+1G>C) c.2009+1G>C (n.2009+1G>C) c.2165+1G>C (n.2165+1G>C) c.2185-1413G>C (n.2185-1413G>C) c.*499+1G>C (n.*499+1G>C) c.*1687+1G>C (n.*1687+1G>C) n.2688-1413G>C n.3637-1413G>C c.*138+1G>C (n.*138+1G>C) n.2356G>C c.*2107+1G>C (n.*2107+1G>C) n.322+1G>C c.344+1G>C (n.344+1G>C) c.2210+1G>C (n.2210+1G>C) c.1355+1G>C (n.1355+1G>C) | |
8 | g.89937025C>T | CA371674734 | NBN | n.3654+1G>A n.3536+1G>A c.1988+1G>A (n.1988+1G>A) c.2234+1G>A (n.2234+1G>A) c.2285+1G>A (n.2285+1G>A) c.*1845+1G>A (n.*1845+1G>A) c.*1543+1G>A (n.*1543+1G>A) c.*1902+1G>A (n.*1902+1G>A) n.4019+1G>A c.*1838+1G>A (n.*1838+1G>A) c.*1755+1G>A (n.*1755+1G>A) c.1922+1G>A (n.1922+1G>A) n.2501+1G>A c.*2785+1G>A (n.*2785+1G>A) c.2009+1G>A (n.2009+1G>A) c.2165+1G>A (n.2165+1G>A) c.2185-1413G>A (n.2185-1413G>A) c.*499+1G>A (n.*499+1G>A) c.*1687+1G>A (n.*1687+1G>A) n.2688-1413G>A n.3637-1413G>A c.*138+1G>A (n.*138+1G>A) n.2356G>A c.*2107+1G>A (n.*2107+1G>A) n.322+1G>A c.344+1G>A (n.344+1G>A) c.2210+1G>A (n.2210+1G>A) c.1355+1G>A (n.1355+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937026C>A | CA371674736 | NBN | n.3654G>T n.3536G>T c.1988G>T (p.Arg663Ile) c.2234G>T (p.Arg745Ile) c.2285G>T (p.Arg762Ile) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1902G>T (n.*1902G>T) n.4019G>T c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.1922G>T (p.Arg641Ile) n.2501G>T c.*2785G>T (n.*2785G>T) c.2009G>T (p.Arg670Ile) c.2165G>T (p.Arg722Ile) c.2185-1414G>T (n.2185-1414G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) n.2688-1414G>T n.3637-1414G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.2355G>T c.*2107G>T (n.*2107G>T) n.322G>T c.344G>T (p.Arg115Ile) c.2210G>T (p.Arg737Ile) c.1355G>T (p.Arg452Ile) | gnomAD v4 |
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8 | g.89937026C>T | CA371674737 | NBN | n.3654G>A n.3536G>A c.1988G>A (p.Arg663Lys) c.2234G>A (p.Arg745Lys) c.2285G>A (p.Arg762Lys) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1902G>A (n.*1902G>A) n.4019G>A c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.1922G>A (p.Arg641Lys) n.2501G>A c.*2785G>A (n.*2785G>A) c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.2165G>A (p.Arg722Lys) c.2185-1414G>A (n.2185-1414G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*1687G>A (n.*1687G>A) n.2688-1414G>A n.3637-1414G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.2355G>A c.*2107G>A (n.*2107G>A) n.322G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.1355G>A (p.Arg452Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.89937027T>A | CA371674739 | NBN | n.3653A>T n.3535A>T c.1987A>T (p.Arg663Ter) c.2233A>T (p.Arg745Ter) c.2284A>T (p.Arg762Ter) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.4018A>T c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.1921A>T (p.Arg641Ter) n.2500A>T c.*2784A>T (n.*2784A>T) c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.2164A>T (p.Arg722Ter) c.2185-1415A>T (n.2185-1415A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*1686A>T (n.*1686A>T) n.2688-1415A>T n.3637-1415A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.2354A>T c.*2106A>T (n.*2106A>T) n.321A>T c.343A>T (p.Arg115Ter) c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.1354A>T (p.Arg452Ter) | |
8 | g.89937027T>C | CA371674740 | NBN | n.3653A>G n.3535A>G c.1987A>G (p.Arg663Gly) c.2233A>G (p.Arg745Gly) c.2284A>G (p.Arg762Gly) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.4018A>G c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.1921A>G (p.Arg641Gly) n.2500A>G c.*2784A>G (n.*2784A>G) c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.2164A>G (p.Arg722Gly) c.2185-1415A>G (n.2185-1415A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*1686A>G (n.*1686A>G) n.2688-1415A>G n.3637-1415A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.2354A>G c.*2106A>G (n.*2106A>G) n.321A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.1354A>G (p.Arg452Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.89937027T>G | CA461836511 | NBN | n.3653A>C n.3535A>C c.1987A>C (p.Arg663=) c.2233A>C (p.Arg745=) c.2284A>C (p.Arg762=) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.4018A>C c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.1921A>C (p.Arg641=) n.2500A>C c.*2784A>C (n.*2784A>C) c.2008A>C (p.Arg670=) c.2164A>C (p.Arg722=) c.2185-1415A>C (n.2185-1415A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*1686A>C (n.*1686A>C) n.2688-1415A>C n.3637-1415A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.2354A>C c.*2106A>C (n.*2106A>C) n.321A>C c.343A>C (p.Arg115=) c.2209A>C (p.Arg737=) c.1354A>C (p.Arg452=) | |
8 | g.89937027_89937028delinsTA | CA1801415393 | NBN | n.3652_3653delinsTA n.3534_3535delinsTA c.1986_1987delinsTA (p.Phe662=) c.2232_2233delinsTA (p.Phe744=) c.2283_2284delinsTA (p.Phe761=) c.*1843_*1844delinsTA (n.*1843_*1844delinsTA) c.*1541_*1542delinsTA (n.*1541_*1542delinsTA) c.*1900_*1901delinsTA (n.*1900_*1901delinsTA) n.4017_4018delinsTA c.*1836_*1837delinsTA (n.*1836_*1837delinsTA) c.*1753_*1754delinsTA (n.*1753_*1754delinsTA) c.1920_1921delinsTA (p.Phe640=) n.2499_2500delinsTA c.*2783_*2784delinsTA (n.*2783_*2784delinsTA) c.2007_2008delinsTA (p.Phe669=) c.2163_2164delinsTA (p.Phe721=) c.2185-1416_2185-1415delinsTA (n.2185-1416_2185-1415delinsTA) c.*497_*498delinsTA (n.*497_*498delinsTA) c.*1685_*1686delinsTA (n.*1685_*1686delinsTA) n.2688-1416_2688-1415delinsTA n.3637-1416_3637-1415delinsTA c.*136_*137delinsTA (n.*136_*137delinsTA) n.2353_2354delinsTA c.*2105_*2106delinsTA (n.*2105_*2106delinsTA) n.320_321delinsTA c.342_343delinsTA (p.Phe114=) c.2208_2209delinsTA (p.Phe736=) c.1353_1354delinsTA (p.Phe451=) | |
8 | g.89937028A= | CA1801415394 | NBN | n.3652T= n.3534T= c.1986T= (p.Phe662=) c.2232T= (p.Phe744=) c.2283T= (p.Phe761=) c.*1843T= (n.*1843T=) c.*1541T= (n.*1541T=) c.*1900T= (n.*1900T=) n.4017T= c.*1836T= (n.*1836T=) c.*1753T= (n.*1753T=) c.1920T= (p.Phe640=) n.2499T= c.*2783T= (n.*2783T=) c.2007T= (p.Phe669=) c.2163T= (p.Phe721=) c.2185-1416T= (n.2185-1416T=) c.*497T= (n.*497T=) c.*1685T= (n.*1685T=) n.2688-1416T= n.3637-1416T= c.*136T= (n.*136T=) n.2353T= c.*2105T= (n.*2105T=) n.320T= c.342T= (p.Phe114=) c.2208T= (p.Phe736=) c.1353T= (p.Phe451=) | |
8 | g.89937028A>C | CA371674741 | NBN | n.3652T>G n.3534T>G c.1986T>G (p.Phe662Leu) c.2232T>G (p.Phe744Leu) c.2283T>G (p.Phe761Leu) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.4017T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.1920T>G (p.Phe640Leu) n.2499T>G c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.2007T>G (p.Phe669Leu) c.2163T>G (p.Phe721Leu) c.2185-1416T>G (n.2185-1416T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.2688-1416T>G n.3637-1416T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.2353T>G c.*2105T>G (n.*2105T>G) n.320T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) c.2208T>G (p.Phe736Leu) c.1353T>G (p.Phe451Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.89937028A>G | CA181268696 | NBN | n.3652T>C n.3534T>C c.1986T>C (p.Phe662=) c.2232T>C (p.Phe744=) c.2283T>C (p.Phe761=) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.4017T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.1920T>C (p.Phe640=) n.2499T>C c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.2007T>C (p.Phe669=) c.2163T>C (p.Phe721=) c.2185-1416T>C (n.2185-1416T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.2688-1416T>C n.3637-1416T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.2353T>C c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.320T>C c.342T>C (p.Phe114=) c.2208T>C (p.Phe736=) c.1353T>C (p.Phe451=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937028A>T | CA371674742 | NBN | n.3652T>A n.3534T>A c.1986T>A (p.Phe662Leu) c.2232T>A (p.Phe744Leu) c.2283T>A (p.Phe761Leu) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.4017T>A c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.1920T>A (p.Phe640Leu) n.2499T>A c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.2007T>A (p.Phe669Leu) c.2163T>A (p.Phe721Leu) c.2185-1416T>A (n.2185-1416T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*1685T>A (n.*1685T>A) n.2688-1416T>A n.3637-1416T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.2353T>A c.*2105T>A (n.*2105T>A) n.320T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) c.2208T>A (p.Phe736Leu) c.1353T>A (p.Phe451Leu) | |
8 | g.89937032del | CA658657783 | NBN | n.3652del n.3534del c.1986del (p.Phe662LeufsTer7) c.2232del (p.Phe744LeufsTer7) c.2283del (p.Phe761LeufsTer7) c.*1843del (n.*1843del) c.*1541del (n.*1541del) c.*1900del (n.*1900del) n.4017del c.*1836del (n.*1836del) c.*1753del (n.*1753del) c.1920del (p.Phe640LeufsTer7) n.2499del c.*2783del (n.*2783del) c.2007del (p.Phe669LeufsTer7) c.2163del (p.Phe721LeufsTer7) c.2185-1416del (n.2185-1416del) c.*497del (n.*497del) c.*1685del (n.*1685del) n.2688-1416del n.3637-1416del c.*136del (n.*136del) n.2353del c.*2105del (n.*2105del) n.320del c.342del (p.Phe114LeufsTer7) c.2208del (p.Phe736LeufsTer7) c.1353del (p.Phe451LeufsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.89937029A>G | CA371674744 | NBN | n.3651T>C n.3533T>C c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.2231T>C (p.Phe744Ser) c.2282T>C (p.Phe761Ser) c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) n.4016T>C c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.1919T>C (p.Phe640Ser) n.2498T>C c.*2782T>C (n.*2782T>C) c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.2162T>C (p.Phe721Ser) c.2185-1417T>C (n.2185-1417T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*1684T>C (n.*1684T>C) n.2688-1417T>C n.3637-1417T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.2352T>C c.*2104T>C (n.*2104T>C) n.319T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.1352T>C (p.Phe451Ser) | |
8 | g.89937029A>T | CA371674745 | NBN | n.3651T>A n.3533T>A c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.2231T>A (p.Phe744Tyr) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*1899T>A (n.*1899T>A) n.4016T>A c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) n.2498T>A c.*2782T>A (n.*2782T>A) c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.2162T>A (p.Phe721Tyr) c.2185-1417T>A (n.2185-1417T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*1684T>A (n.*1684T>A) n.2688-1417T>A n.3637-1417T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.2352T>A c.*2104T>A (n.*2104T>A) n.319T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.2207T>A (p.Phe736Tyr) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) | |
8 | g.89937030A= | CA1801415395 | NBN | n.3650T= n.3532T= c.1984T= (p.Phe662=) c.2230T= (p.Phe744=) c.2281T= (p.Phe761=) c.*1841T= (n.*1841T=) c.*1539T= (n.*1539T=) c.*1898T= (n.*1898T=) n.4015T= c.*1834T= (n.*1834T=) c.*1751T= (n.*1751T=) c.1918T= (p.Phe640=) n.2497T= c.*2781T= (n.*2781T=) c.2005T= (p.Phe669=) c.2161T= (p.Phe721=) c.2185-1418T= (n.2185-1418T=) c.*495T= (n.*495T=) c.*1683T= (n.*1683T=) n.2688-1418T= n.3637-1418T= c.*134T= (n.*134T=) n.2351T= c.*2103T= (n.*2103T=) n.318T= c.340T= (p.Phe114=) c.2206T= (p.Phe736=) c.1351T= (p.Phe451=) | |
8 | g.89937030A>C | CA371674746 | NBN | n.3650T>G n.3532T>G c.1984T>G (p.Phe662Val) c.2230T>G (p.Phe744Val) c.2281T>G (p.Phe761Val) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1898T>G (n.*1898T>G) n.4015T>G c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.1918T>G (p.Phe640Val) n.2497T>G c.*2781T>G (n.*2781T>G) c.2005T>G (p.Phe669Val) c.2161T>G (p.Phe721Val) c.2185-1418T>G (n.2185-1418T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*1683T>G (n.*1683T>G) n.2688-1418T>G n.3637-1418T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.2351T>G c.*2103T>G (n.*2103T>G) n.318T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.2206T>G (p.Phe736Val) c.1351T>G (p.Phe451Val) | |
8 | g.89937030A>G | CA181268699 | NBN | n.3650T>C n.3532T>C c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.2230T>C (p.Phe744Leu) c.2281T>C (p.Phe761Leu) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.4015T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.1918T>C (p.Phe640Leu) n.2497T>C c.*2781T>C (n.*2781T>C) c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.2161T>C (p.Phe721Leu) c.2185-1418T>C (n.2185-1418T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) n.2688-1418T>C n.3637-1418T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.2351T>C c.*2103T>C (n.*2103T>C) n.318T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.2206T>C (p.Phe736Leu) c.1351T>C (p.Phe451Leu) | dbSNP |
8 | g.89937030A>T | CA371674747 | NBN | n.3650T>A n.3532T>A c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.2230T>A (p.Phe744Ile) c.2281T>A (p.Phe761Ile) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1898T>A (n.*1898T>A) n.4015T>A c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.1918T>A (p.Phe640Ile) n.2497T>A c.*2781T>A (n.*2781T>A) c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.2161T>A (p.Phe721Ile) c.2185-1418T>A (n.2185-1418T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*1683T>A (n.*1683T>A) n.2688-1418T>A n.3637-1418T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.2351T>A c.*2103T>A (n.*2103T>A) n.318T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.2206T>A (p.Phe736Ile) c.1351T>A (p.Phe451Ile) | |
8 | g.89937031A>C | CA461836512 | NBN | n.3649T>G n.3531T>G c.1983T>G (p.Leu661=) c.2229T>G (p.Leu743=) c.2280T>G (p.Leu760=) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*1897T>G (n.*1897T>G) n.4014T>G c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.1917T>G (p.Leu639=) n.2496T>G c.*2780T>G (n.*2780T>G) c.2004T>G (p.Leu668=) c.2160T>G (p.Leu720=) c.2185-1419T>G (n.2185-1419T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) n.2688-1419T>G n.3637-1419T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.2350T>G c.*2102T>G (n.*2102T>G) n.317T>G c.339T>G (p.Leu113=) c.2205T>G (p.Leu735=) c.1350T>G (p.Leu450=) | |
8 | g.89937031A>G | CA461836513 | NBN | n.3649T>C n.3531T>C c.1983T>C (p.Leu661=) c.2229T>C (p.Leu743=) c.2280T>C (p.Leu760=) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1897T>C (n.*1897T>C) n.4014T>C c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.1917T>C (p.Leu639=) n.2496T>C c.*2780T>C (n.*2780T>C) c.2004T>C (p.Leu668=) c.2160T>C (p.Leu720=) c.2185-1419T>C (n.2185-1419T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.2688-1419T>C n.3637-1419T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.2350T>C c.*2102T>C (n.*2102T>C) n.317T>C c.339T>C (p.Leu113=) c.2205T>C (p.Leu735=) c.1350T>C (p.Leu450=) | gnomAD v4 |
8 | g.89937031A>T | CA461836514 | NBN | n.3649T>A n.3531T>A c.1983T>A (p.Leu661=) c.2229T>A (p.Leu743=) c.2280T>A (p.Leu760=) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*1897T>A (n.*1897T>A) n.4014T>A c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.1917T>A (p.Leu639=) n.2496T>A c.*2780T>A (n.*2780T>A) c.2004T>A (p.Leu668=) c.2160T>A (p.Leu720=) c.2185-1419T>A (n.2185-1419T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*1682T>A (n.*1682T>A) n.2688-1419T>A n.3637-1419T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.2350T>A c.*2102T>A (n.*2102T>A) n.317T>A c.339T>A (p.Leu113=) c.2205T>A (p.Leu735=) c.1350T>A (p.Leu450=) | |
8 | g.89937031_89937033delinsAAG | CA1801415396 | NBN | n.3647_3649delinsCTT n.3529_3531delinsCTT c.1981_1983delinsCTT (p.Leu661=) c.2227_2229delinsCTT (p.Leu743=) c.2278_2280delinsCTT (p.Leu760=) c.*1838_*1840delinsCTT (n.*1838_*1840delinsCTT) c.*1536_*1538delinsCTT (n.*1536_*1538delinsCTT) c.*1895_*1897delinsCTT (n.*1895_*1897delinsCTT) n.4012_4014delinsCTT c.*1831_*1833delinsCTT (n.*1831_*1833delinsCTT) c.*1748_*1750delinsCTT (n.*1748_*1750delinsCTT) c.1915_1917delinsCTT (p.Leu639=) n.2494_2496delinsCTT c.*2778_*2780delinsCTT (n.*2778_*2780delinsCTT) c.2002_2004delinsCTT (p.Leu668=) c.2158_2160delinsCTT (p.Leu720=) c.2185-1421_2185-1419delinsCTT (n.2185-1421_2185-1419delinsCTT) c.*492_*494delinsCTT (n.*492_*494delinsCTT) c.*1680_*1682delinsCTT (n.*1680_*1682delinsCTT) n.2688-1421_2688-1419delinsCTT n.3637-1421_3637-1419delinsCTT c.*131_*133delinsCTT (n.*131_*133delinsCTT) n.2348_2350delinsCTT c.*2100_*2102delinsCTT (n.*2100_*2102delinsCTT) n.315_317delinsCTT c.337_339delinsCTT (p.Leu113=) c.2203_2205delinsCTT (p.Leu735=) c.1348_1350delinsCTT (p.Leu450=) | |
8 | g.89937032A>C | CA371674748 | NBN | n.3648T>G n.3530T>G c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.*1896T>G (n.*1896T>G) n.4013T>G c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.2495T>G c.*2779T>G (n.*2779T>G) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.2185-1420T>G (n.2185-1420T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.2688-1420T>G n.3637-1420T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.2349T>G c.*2101T>G (n.*2101T>G) n.316T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.2204T>G (p.Leu735Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) | ClinVar |
8 | g.89937032A>G | CA371674749 | NBN | n.3648T>C n.3530T>C c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.*1896T>C (n.*1896T>C) n.4013T>C c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.2495T>C c.*2779T>C (n.*2779T>C) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.2185-1420T>C (n.2185-1420T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.2688-1420T>C n.3637-1420T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.2349T>C c.*2101T>C (n.*2101T>C) n.316T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.2204T>C (p.Leu735Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) | |
8 | g.89937032A>T | CA371674750 | NBN | n.3648T>A n.3530T>A c.1982T>A (p.Leu661His) c.2228T>A (p.Leu743His) c.2279T>A (p.Leu760His) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.*1896T>A (n.*1896T>A) n.4013T>A c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.1916T>A (p.Leu639His) n.2495T>A c.*2779T>A (n.*2779T>A) c.2003T>A (p.Leu668His) c.2159T>A (p.Leu720His) c.2185-1420T>A (n.2185-1420T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) n.2688-1420T>A n.3637-1420T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.2349T>A c.*2101T>A (n.*2101T>A) n.316T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.2204T>A (p.Leu735His) c.1349T>A (p.Leu450His) | |
8 | g.89937033_89937034del | CA10578740 | NBN | n.3647_3648del n.3529_3530del c.1981_1982del (p.Leu661PhefsTer2) c.2227_2228del (p.Leu743PhefsTer2) c.2278_2279del (p.Leu760PhefsTer2) c.*1838_*1839del (n.*1838_*1839del) c.*1536_*1537del (n.*1536_*1537del) c.*1895_*1896del (n.*1895_*1896del) n.4012_4013del c.*1831_*1832del (n.*1831_*1832del) c.*1748_*1749del (n.*1748_*1749del) c.1915_1916del (p.Leu639PhefsTer2) n.2494_2495del c.*2778_*2779del (n.*2778_*2779del) c.2002_2003del (p.Leu668PhefsTer2) c.2158_2159del (p.Leu720PhefsTer2) c.2185-1421_2185-1420del (n.2185-1421_2185-1420del) c.*492_*493del (n.*492_*493del) c.*1680_*1681del (n.*1680_*1681del) n.2688-1421_2688-1420del n.3637-1421_3637-1420del c.*131_*132del (n.*131_*132del) n.2348_2349del c.*2100_*2101del (n.*2100_*2101del) n.315_316del c.337_338del (p.Leu113PhefsTer2) c.2203_2204del (p.Leu735PhefsTer2) c.1348_1349del (p.Leu450PhefsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937033G>A | CA371674752 | NBN | n.3647C>T n.3529C>T c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.2227C>T (p.Leu743Phe) c.2278C>T (p.Leu760Phe) c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.4012C>T c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1915C>T (p.Leu639Phe) n.2494C>T c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.2158C>T (p.Leu720Phe) c.2185-1421C>T (n.2185-1421C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.2688-1421C>T n.3637-1421C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.2348C>T c.*2100C>T (n.*2100C>T) n.315C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.2203C>T (p.Leu735Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937033G>C | CA371674751 | NBN | n.3647C>G n.3529C>G c.1981C>G (p.Leu661Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2278C>G (p.Leu760Val) c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*1895C>G (n.*1895C>G) n.4012C>G c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1915C>G (p.Leu639Val) n.2494C>G c.*2778C>G (n.*2778C>G) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) c.2185-1421C>G (n.2185-1421C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.2688-1421C>G n.3637-1421C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.2348C>G c.*2100C>G (n.*2100C>G) n.315C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.2203C>G (p.Leu735Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) | |
8 | g.89937033G= | CA1801415397 | NBN | n.3647C= n.3529C= c.1981C= (p.Leu661=) c.2227C= (p.Leu743=) c.2278C= (p.Leu760=) c.*1838C= (n.*1838C=) c.*1536C= (n.*1536C=) c.*1895C= (n.*1895C=) n.4012C= c.*1831C= (n.*1831C=) c.*1748C= (n.*1748C=) c.1915C= (p.Leu639=) n.2494C= c.*2778C= (n.*2778C=) c.2002C= (p.Leu668=) c.2158C= (p.Leu720=) c.2185-1421C= (n.2185-1421C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*1680C= (n.*1680C=) n.2688-1421C= n.3637-1421C= c.*131C= (n.*131C=) n.2348C= c.*2100C= (n.*2100C=) n.315C= c.337C= (p.Leu113=) c.2203C= (p.Leu735=) c.1348C= (p.Leu450=) | |
8 | g.89937033G>T | CA181268717 | NBN | n.3647C>A n.3529C>A c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.2278C>A (p.Leu760Ile) c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.4012C>A c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1915C>A (p.Leu639Ile) n.2494C>A c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.2158C>A (p.Leu720Ile) c.2185-1421C>A (n.2185-1421C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.2688-1421C>A n.3637-1421C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.2348C>A c.*2100C>A (n.*2100C>A) n.315C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.2203C>A (p.Leu735Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937033_89937036delinsGATC | CA1801415398 | NBN | n.3644_3647delinsGATC n.3526_3529delinsGATC c.1978_1981delinsGATC (p.Asp660=) c.2224_2227delinsGATC (p.Asp742=) c.2275_2278delinsGATC (p.Asp759=) c.*1835_*1838delinsGATC (n.*1835_*1838delinsGATC) c.*1533_*1536delinsGATC (n.*1533_*1536delinsGATC) c.*1892_*1895delinsGATC (n.*1892_*1895delinsGATC) n.4009_4012delinsGATC c.*1828_*1831delinsGATC (n.*1828_*1831delinsGATC) c.*1745_*1748delinsGATC (n.*1745_*1748delinsGATC) c.1912_1915delinsGATC (p.Asp638=) n.2491_2494delinsGATC c.*2775_*2778delinsGATC (n.*2775_*2778delinsGATC) c.1999_2002delinsGATC (p.Asp667=) c.2155_2158delinsGATC (p.Asp719=) c.2185-1424_2185-1421delinsGATC (n.2185-1424_2185-1421delinsGATC) c.*489_*492delinsGATC (n.*489_*492delinsGATC) c.*1677_*1680delinsGATC (n.*1677_*1680delinsGATC) n.2688-1424_2688-1421delinsGATC n.3637-1424_3637-1421delinsGATC c.*128_*131delinsGATC (n.*128_*131delinsGATC) n.2345_2348delinsGATC c.*2097_*2100delinsGATC (n.*2097_*2100delinsGATC) n.312_315delinsGATC c.334_337delinsGATC (p.Asp112=) c.2200_2203delinsGATC (p.Asp734=) c.1345_1348delinsGATC (p.Asp449=) | |
8 | g.89937034A= | CA1801415399 | NBN | n.3646T= n.3528T= c.1980T= (p.Asp660=) c.2226T= (p.Asp742=) c.2277T= (p.Asp759=) c.*1837T= (n.*1837T=) c.*1535T= (n.*1535T=) c.*1894T= (n.*1894T=) n.4011T= c.*1830T= (n.*1830T=) c.*1747T= (n.*1747T=) c.1914T= (p.Asp638=) n.2493T= c.*2777T= (n.*2777T=) c.2001T= (p.Asp667=) c.2157T= (p.Asp719=) c.2185-1422T= (n.2185-1422T=) c.*491T= (n.*491T=) c.*1679T= (n.*1679T=) n.2688-1422T= n.3637-1422T= c.*130T= (n.*130T=) n.2347T= c.*2099T= (n.*2099T=) n.314T= c.336T= (p.Asp112=) c.2202T= (p.Asp734=) c.1347T= (p.Asp449=) | |
8 | g.89937034A>C | CA371674753 | NBN | n.3646T>G n.3528T>G c.1980T>G (p.Asp660Glu) c.2226T>G (p.Asp742Glu) c.2277T>G (p.Asp759Glu) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.*1894T>G (n.*1894T>G) n.4011T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.1914T>G (p.Asp638Glu) n.2493T>G c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.2001T>G (p.Asp667Glu) c.2157T>G (p.Asp719Glu) c.2185-1422T>G (n.2185-1422T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*1679T>G (n.*1679T>G) n.2688-1422T>G n.3637-1422T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.2347T>G c.*2099T>G (n.*2099T>G) n.314T>G c.336T>G (p.Asp112Glu) c.2202T>G (p.Asp734Glu) c.1347T>G (p.Asp449Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937034A>G | CA461836515 | NBN | n.3646T>C n.3528T>C c.1980T>C (p.Asp660=) c.2226T>C (p.Asp742=) c.2277T>C (p.Asp759=) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1894T>C (n.*1894T>C) n.4011T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1914T>C (p.Asp638=) n.2493T>C c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.2001T>C (p.Asp667=) c.2157T>C (p.Asp719=) c.2185-1422T>C (n.2185-1422T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.2688-1422T>C n.3637-1422T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.2347T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) n.314T>C c.336T>C (p.Asp112=) c.2202T>C (p.Asp734=) c.1347T>C (p.Asp449=) | |
8 | g.89937034A>T | CA4802584 | NBN | n.3646T>A n.3528T>A c.1980T>A (p.Asp660Glu) c.2226T>A (p.Asp742Glu) c.2277T>A (p.Asp759Glu) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.*1894T>A (n.*1894T>A) n.4011T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.1914T>A (p.Asp638Glu) n.2493T>A c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.2001T>A (p.Asp667Glu) c.2157T>A (p.Asp719Glu) c.2185-1422T>A (n.2185-1422T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*1679T>A (n.*1679T>A) n.2688-1422T>A n.3637-1422T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.2347T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) n.314T>A c.336T>A (p.Asp112Glu) c.2202T>A (p.Asp734Glu) c.1347T>A (p.Asp449Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937038_89937040del | CA856701011 | NBN | n.3644_3646del n.3526_3528del c.1978_1980del (p.Asp660del) c.2224_2226del (p.Asp742del) c.2275_2277del (p.Asp759del) c.*1835_*1837del (n.*1835_*1837del) c.*1533_*1535del (n.*1533_*1535del) c.*1892_*1894del (n.*1892_*1894del) n.4009_4011del c.*1828_*1830del (n.*1828_*1830del) c.*1745_*1747del (n.*1745_*1747del) c.1912_1914del (p.Asp638del) n.2491_2493del c.*2775_*2777del (n.*2775_*2777del) c.1999_2001del (p.Asp667del) c.2155_2157del (p.Asp719del) c.2185-1424_2185-1422del (n.2185-1424_2185-1422del) c.*489_*491del (n.*489_*491del) c.*1677_*1679del (n.*1677_*1679del) n.2688-1424_2688-1422del n.3637-1424_3637-1422del c.*128_*130del (n.*128_*130del) n.2345_2347del c.*2097_*2099del (n.*2097_*2099del) n.312_314del c.334_336del (p.Asp112del) c.2200_2202del (p.Asp734del) c.1345_1347del (p.Asp449del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937035T>A | CA371674754 | NBN | n.3645A>T n.3527A>T c.1979A>T (p.Asp660Val) c.2225A>T (p.Asp742Val) c.2276A>T (p.Asp759Val) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*1893A>T (n.*1893A>T) n.4010A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.1913A>T (p.Asp638Val) n.2492A>T c.*2776A>T (n.*2776A>T) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.2156A>T (p.Asp719Val) c.2185-1423A>T (n.2185-1423A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.2688-1423A>T n.3637-1423A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.2346A>T c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.313A>T c.335A>T (p.Asp112Val) c.2201A>T (p.Asp734Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) | |
8 | g.89937035T>C | CA371674755 | NBN | n.3645A>G n.3527A>G c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.2276A>G (p.Asp759Gly) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1893A>G (n.*1893A>G) n.4010A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.2492A>G c.*2776A>G (n.*2776A>G) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.2156A>G (p.Asp719Gly) c.2185-1423A>G (n.2185-1423A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.2688-1423A>G n.3637-1423A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.2346A>G c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.313A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) | |
8 | g.89937035T>G | CA371674756 | NBN | n.3645A>C n.3527A>C c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.2276A>C (p.Asp759Ala) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1893A>C (n.*1893A>C) n.4010A>C c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.2492A>C c.*2776A>C (n.*2776A>C) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.2156A>C (p.Asp719Ala) c.2185-1423A>C (n.2185-1423A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.2688-1423A>C n.3637-1423A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.2346A>C c.*2098A>C (n.*2098A>C) n.313A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) | |
8 | g.89937036C>A | CA181268727 | NBN | n.3644G>T n.3526G>T c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.2275G>T (p.Asp759Tyr) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.4009G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) n.2491G>T c.*2775G>T (n.*2775G>T) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.2185-1424G>T (n.2185-1424G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.2688-1424G>T n.3637-1424G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.2345G>T c.*2097G>T (n.*2097G>T) n.312G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.89937036C>G | CA371674757 | NBN | n.3644G>C n.3526G>C c.1978G>C (p.Asp660His) c.2224G>C (p.Asp742His) c.2275G>C (p.Asp759His) c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.4009G>C c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.1912G>C (p.Asp638His) n.2491G>C c.*2775G>C (n.*2775G>C) c.1999G>C (p.Asp667His) c.2155G>C (p.Asp719His) c.2185-1424G>C (n.2185-1424G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.2688-1424G>C n.3637-1424G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.2345G>C c.*2097G>C (n.*2097G>C) n.312G>C c.334G>C (p.Asp112His) c.2200G>C (p.Asp734His) c.1345G>C (p.Asp449His) | |
8 | g.89937036C>T | CA371674758 | NBN | n.3644G>A n.3526G>A c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.2275G>A (p.Asp759Asn) c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.4009G>A c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.1912G>A (p.Asp638Asn) n.2491G>A c.*2775G>A (n.*2775G>A) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.2185-1424G>A (n.2185-1424G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.2688-1424G>A n.3637-1424G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.2345G>A c.*2097G>A (n.*2097G>A) n.312G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937037A= | CA1801415401 | NBN | n.3643T= n.3525T= c.1977T= (p.Asp659=) c.2223T= (p.Asp741=) c.2274T= (p.Asp758=) c.*1834T= (n.*1834T=) c.*1532T= (n.*1532T=) c.*1891T= (n.*1891T=) n.4008T= c.*1827T= (n.*1827T=) c.*1744T= (n.*1744T=) c.1911T= (p.Asp637=) n.2490T= c.*2774T= (n.*2774T=) c.1998T= (p.Asp666=) c.2154T= (p.Asp718=) c.2185-1425T= (n.2185-1425T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*1676T= (n.*1676T=) n.2688-1425T= n.3637-1425T= c.*127T= (n.*127T=) n.2344T= c.*2096T= (n.*2096T=) n.311T= c.333T= (p.Asp111=) c.2199T= (p.Asp733=) c.1344T= (p.Asp448=) | |
8 | g.89937037A>C | CA371674759 | NBN | n.3643T>G n.3525T>G c.1977T>G (p.Asp659Glu) c.2223T>G (p.Asp741Glu) c.2274T>G (p.Asp758Glu) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) n.4008T>G c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.1911T>G (p.Asp637Glu) n.2490T>G c.*2774T>G (n.*2774T>G) c.1998T>G (p.Asp666Glu) c.2154T>G (p.Asp718Glu) c.2185-1425T>G (n.2185-1425T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) n.2688-1425T>G n.3637-1425T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.2344T>G c.*2096T>G (n.*2096T>G) n.311T>G c.333T>G (p.Asp111Glu) c.2199T>G (p.Asp733Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) | |
8 | g.89937037A>G | CA461836516 | NBN | n.3643T>C n.3525T>C c.1977T>C (p.Asp659=) c.2223T>C (p.Asp741=) c.2274T>C (p.Asp758=) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) n.4008T>C c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.1911T>C (p.Asp637=) n.2490T>C c.*2774T>C (n.*2774T>C) c.1998T>C (p.Asp666=) c.2154T>C (p.Asp718=) c.2185-1425T>C (n.2185-1425T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) n.2688-1425T>C n.3637-1425T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.2344T>C c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.311T>C c.333T>C (p.Asp111=) c.2199T>C (p.Asp733=) c.1344T>C (p.Asp448=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937037A>T | CA371674760 | NBN | n.3643T>A n.3525T>A c.1977T>A (p.Asp659Glu) c.2223T>A (p.Asp741Glu) c.2274T>A (p.Asp758Glu) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) n.4008T>A c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.1911T>A (p.Asp637Glu) n.2490T>A c.*2774T>A (n.*2774T>A) c.1998T>A (p.Asp666Glu) c.2154T>A (p.Asp718Glu) c.2185-1425T>A (n.2185-1425T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) n.2688-1425T>A n.3637-1425T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.2344T>A c.*2096T>A (n.*2096T>A) n.311T>A c.333T>A (p.Asp111Glu) c.2199T>A (p.Asp733Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) | |
8 | g.89937038T>A | CA371674761 | NBN | n.3642A>T n.3524A>T c.1976A>T (p.Asp659Val) c.2222A>T (p.Asp741Val) c.2273A>T (p.Asp758Val) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.*1890A>T (n.*1890A>T) n.4007A>T c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.1910A>T (p.Asp637Val) n.2489A>T c.*2773A>T (n.*2773A>T) c.1997A>T (p.Asp666Val) c.2153A>T (p.Asp718Val) c.2185-1426A>T (n.2185-1426A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*1675A>T (n.*1675A>T) n.2688-1426A>T n.3637-1426A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.2343A>T c.*2095A>T (n.*2095A>T) n.310A>T c.332A>T (p.Asp111Val) c.2198A>T (p.Asp733Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) | ClinVar |
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8 | g.89937038T>G | CA371674763 | NBN | n.3642A>C n.3524A>C c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.4007A>C c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.1910A>C (p.Asp637Ala) n.2489A>C c.*2773A>C (n.*2773A>C) c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.2185-1426A>C (n.2185-1426A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*1675A>C (n.*1675A>C) n.2688-1426A>C n.3637-1426A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.2343A>C c.*2095A>C (n.*2095A>C) n.310A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) c.2198A>C (p.Asp733Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) | |
8 | g.89937039C>A | CA371674764 | NBN | n.3641G>T n.3523G>T c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*1889G>T (n.*1889G>T) n.4006G>T c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) n.2488G>T c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.2185-1427G>T (n.2185-1427G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) n.2688-1427G>T n.3637-1427G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.2342G>T c.*2094G>T (n.*2094G>T) n.309G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.2197G>T (p.Asp733Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) | gnomAD v4 |
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8 | g.89937039C>G | CA371674766 | NBN | n.3641G>C n.3523G>C c.1975G>C (p.Asp659His) c.2221G>C (p.Asp741His) c.2272G>C (p.Asp758His) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.*1889G>C (n.*1889G>C) n.4006G>C c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.1909G>C (p.Asp637His) n.2488G>C c.*2772G>C (n.*2772G>C) c.1996G>C (p.Asp666His) c.2152G>C (p.Asp718His) c.2185-1427G>C (n.2185-1427G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) n.2688-1427G>C n.3637-1427G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.2342G>C c.*2094G>C (n.*2094G>C) n.309G>C c.331G>C (p.Asp111His) c.2197G>C (p.Asp733His) c.1342G>C (p.Asp448His) | |
8 | g.89937039C>T | CA371674765 | NBN | n.3641G>A n.3523G>A c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) n.4006G>A c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.1909G>A (p.Asp637Asn) n.2488G>A c.*2772G>A (n.*2772G>A) c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.2185-1427G>A (n.2185-1427G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) n.2688-1427G>A n.3637-1427G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.2342G>A c.*2094G>A (n.*2094G>A) n.309G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) c.2197G>A (p.Asp733Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937040A= | CA1801415403 | NBN | n.3640T= n.3522T= c.1974T= (p.Ala658=) c.2220T= (p.Ala740=) c.2271T= (p.Ala757=) c.*1831T= (n.*1831T=) c.*1529T= (n.*1529T=) c.*1888T= (n.*1888T=) n.4005T= c.*1824T= (n.*1824T=) c.*1741T= (n.*1741T=) c.1908T= (p.Ala636=) n.2487T= c.*2771T= (n.*2771T=) c.1995T= (p.Ala665=) c.2151T= (p.Ala717=) c.2185-1428T= (n.2185-1428T=) c.*485T= (n.*485T=) c.*1673T= (n.*1673T=) n.2688-1428T= n.3637-1428T= c.*124T= (n.*124T=) n.2341T= c.*2093T= (n.*2093T=) n.308T= c.330T= (p.Ala110=) c.2196T= (p.Ala732=) c.1341T= (p.Ala447=) | |
8 | g.89937040A>C | CA461836517 | NBN | n.3640T>G n.3522T>G c.1974T>G (p.Ala658=) c.2220T>G (p.Ala740=) c.2271T>G (p.Ala757=) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.*1888T>G (n.*1888T>G) n.4005T>G c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.1908T>G (p.Ala636=) n.2487T>G c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.1995T>G (p.Ala665=) c.2151T>G (p.Ala717=) c.2185-1428T>G (n.2185-1428T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*1673T>G (n.*1673T>G) n.2688-1428T>G n.3637-1428T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.2341T>G c.*2093T>G (n.*2093T>G) n.308T>G c.330T>G (p.Ala110=) c.2196T>G (p.Ala732=) c.1341T>G (p.Ala447=) | |
8 | g.89937040A>G | CA299587 | NBN | n.3640T>C n.3522T>C c.1974T>C (p.Ala658=) c.2220T>C (p.Ala740=) c.2271T>C (p.Ala757=) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.*1888T>C (n.*1888T>C) n.4005T>C c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.1908T>C (p.Ala636=) n.2487T>C c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.1995T>C (p.Ala665=) c.2151T>C (p.Ala717=) c.2185-1428T>C (n.2185-1428T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) n.2688-1428T>C n.3637-1428T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.2341T>C c.*2093T>C (n.*2093T>C) n.308T>C c.330T>C (p.Ala110=) c.2196T>C (p.Ala732=) c.1341T>C (p.Ala447=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937040A>T | CA461836518 | NBN | n.3640T>A n.3522T>A c.1974T>A (p.Ala658=) c.2220T>A (p.Ala740=) c.2271T>A (p.Ala757=) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.*1888T>A (n.*1888T>A) n.4005T>A c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.1908T>A (p.Ala636=) n.2487T>A c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.1995T>A (p.Ala665=) c.2151T>A (p.Ala717=) c.2185-1428T>A (n.2185-1428T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*1673T>A (n.*1673T>A) n.2688-1428T>A n.3637-1428T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.2341T>A c.*2093T>A (n.*2093T>A) n.308T>A c.330T>A (p.Ala110=) c.2196T>A (p.Ala732=) c.1341T>A (p.Ala447=) | |
8 | g.89937041G>A | CA371674767 | NBN | n.3639C>T n.3521C>T c.1973C>T (p.Ala658Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*1887C>T (n.*1887C>T) n.4004C>T c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.1907C>T (p.Ala636Val) n.2486C>T c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.1994C>T (p.Ala665Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) c.2185-1429C>T (n.2185-1429C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.2688-1429C>T n.3637-1429C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.2340C>T c.*2092C>T (n.*2092C>T) n.307C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.2195C>T (p.Ala732Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89937041G>C | CA371674768 | NBN | n.3639C>G n.3521C>G c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*1887C>G (n.*1887C>G) n.4004C>G c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.2486C>G c.*2770C>G (n.*2770C>G) c.1994C>G (p.Ala665Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.2185-1429C>G (n.2185-1429C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.2688-1429C>G n.3637-1429C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.2340C>G c.*2092C>G (n.*2092C>G) n.307C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.2195C>G (p.Ala732Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) | |
8 | g.89937041G= | CA1801415404 | NBN | n.3639C= n.3521C= c.1973C= (p.Ala658=) c.2219C= (p.Ala740=) c.2270C= (p.Ala757=) c.*1830C= (n.*1830C=) c.*1528C= (n.*1528C=) c.*1887C= (n.*1887C=) n.4004C= c.*1823C= (n.*1823C=) c.*1740C= (n.*1740C=) c.1907C= (p.Ala636=) n.2486C= c.*2770C= (n.*2770C=) c.1994C= (p.Ala665=) c.2150C= (p.Ala717=) c.2185-1429C= (n.2185-1429C=) c.*484C= (n.*484C=) c.*1672C= (n.*1672C=) n.2688-1429C= n.3637-1429C= c.*123C= (n.*123C=) n.2340C= c.*2092C= (n.*2092C=) n.307C= c.329C= (p.Ala110=) c.2195C= (p.Ala732=) c.1340C= (p.Ala447=) | |
8 | g.89937041G>T | CA371674769 | NBN | n.3639C>A n.3521C>A c.1973C>A (p.Ala658Asp) c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.2270C>A (p.Ala757Asp) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) n.4004C>A c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.1907C>A (p.Ala636Asp) n.2486C>A c.*2770C>A (n.*2770C>A) c.1994C>A (p.Ala665Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) c.2185-1429C>A (n.2185-1429C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.2688-1429C>A n.3637-1429C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.2340C>A c.*2092C>A (n.*2092C>A) n.307C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.2195C>A (p.Ala732Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937041_89937044delinsGCAA | CA1801415405 | NBN | n.3636_3639delinsTTGC n.3518_3521delinsTTGC c.1970_1973delinsTTGC (p.Leu657=) c.2216_2219delinsTTGC (p.Leu739=) c.2267_2270delinsTTGC (p.Leu756=) c.*1827_*1830delinsTTGC (n.*1827_*1830delinsTTGC) c.*1525_*1528delinsTTGC (n.*1525_*1528delinsTTGC) c.*1884_*1887delinsTTGC (n.*1884_*1887delinsTTGC) n.4001_4004delinsTTGC c.*1820_*1823delinsTTGC (n.*1820_*1823delinsTTGC) c.*1737_*1740delinsTTGC (n.*1737_*1740delinsTTGC) c.1904_1907delinsTTGC (p.Leu635=) n.2483_2486delinsTTGC c.*2767_*2770delinsTTGC (n.*2767_*2770delinsTTGC) c.1991_1994delinsTTGC (p.Leu664=) c.2147_2150delinsTTGC (p.Leu716=) c.2185-1432_2185-1429delinsTTGC (n.2185-1432_2185-1429delinsTTGC) c.*481_*484delinsTTGC (n.*481_*484delinsTTGC) c.*1669_*1672delinsTTGC (n.*1669_*1672delinsTTGC) n.2688-1432_2688-1429delinsTTGC n.3637-1432_3637-1429delinsTTGC c.*120_*123delinsTTGC (n.*120_*123delinsTTGC) n.2337_2340delinsTTGC c.*2089_*2092delinsTTGC (n.*2089_*2092delinsTTGC) n.304_307delinsTTGC c.326_329delinsTTGC (p.Leu109=) c.2192_2195delinsTTGC (p.Leu731=) c.1337_1340delinsTTGC (p.Leu446=) | |
8 | g.89937042C>A | CA371674770 | NBN | n.3638G>T n.3520G>T c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1886G>T (n.*1886G>T) n.4003G>T c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.2485G>T c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.1993G>T (p.Ala665Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.2185-1430G>T (n.2185-1430G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.2688-1430G>T n.3637-1430G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.2339G>T c.*2091G>T (n.*2091G>T) n.306G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.2194G>T (p.Ala732Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) | |
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8 | g.89937042C>T | CA371674772 | NBN | n.3638G>A n.3520G>A c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1886G>A (n.*1886G>A) n.4003G>A c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.2485G>A c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.1993G>A (p.Ala665Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.2185-1430G>A (n.2185-1430G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*1671G>A (n.*1671G>A) n.2688-1430G>A n.3637-1430G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.2339G>A c.*2091G>A (n.*2091G>A) n.306G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.2194G>A (p.Ala732Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) | |
8 | g.89937042_89937044del | CA1801415406 | NBN | n.3636_3638del n.3518_3520del c.1970_1972del (p.Leu657_Ala658delinsPro) c.2216_2218del (p.Leu739_Ala740delinsPro) c.2267_2269del (p.Leu756_Ala757delinsPro) c.*1827_*1829del (n.*1827_*1829del) c.*1525_*1527del (n.*1525_*1527del) c.*1884_*1886del (n.*1884_*1886del) n.4001_4003del c.*1820_*1822del (n.*1820_*1822del) c.*1737_*1739del (n.*1737_*1739del) c.1904_1906del (p.Leu635_Ala636delinsPro) n.2483_2485del c.*2767_*2769del (n.*2767_*2769del) c.1991_1993del (p.Leu664_Ala665delinsPro) c.2147_2149del (p.Leu716_Ala717delinsPro) c.2185-1432_2185-1430del (n.2185-1432_2185-1430del) c.*481_*483del (n.*481_*483del) c.*1669_*1671del (n.*1669_*1671del) n.2688-1432_2688-1430del n.3637-1432_3637-1430del c.*120_*122del (n.*120_*122del) n.2337_2339del c.*2089_*2091del (n.*2089_*2091del) n.304_306del c.326_328del (p.Leu109_Ala110delinsPro) c.2192_2194del (p.Leu731_Ala732delinsPro) c.1337_1339del (p.Leu446_Ala447delinsPro) | dbSNP |
8 | g.89937043A= | CA1801415407 | NBN | n.3637T= n.3519T= c.1971T= (p.Leu657=) c.2217T= (p.Leu739=) c.2268T= (p.Leu756=) c.*1828T= (n.*1828T=) c.*1526T= (n.*1526T=) c.*1885T= (n.*1885T=) n.4002T= c.*1821T= (n.*1821T=) c.*1738T= (n.*1738T=) c.1905T= (p.Leu635=) n.2484T= c.*2768T= (n.*2768T=) c.1992T= (p.Leu664=) c.2148T= (p.Leu716=) c.2185-1431T= (n.2185-1431T=) c.*482T= (n.*482T=) c.*1670T= (n.*1670T=) n.2688-1431T= n.3637-1431T= c.*121T= (n.*121T=) n.2338T= c.*2090T= (n.*2090T=) n.305T= c.327T= (p.Leu109=) c.2193T= (p.Leu731=) c.1338T= (p.Leu446=) | |
8 | g.89937043A>C | CA461836519 | NBN | n.3637T>G n.3519T>G c.1971T>G (p.Leu657=) c.2217T>G (p.Leu739=) c.2268T>G (p.Leu756=) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.4002T>G c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.1905T>G (p.Leu635=) n.2484T>G c.*2768T>G (n.*2768T>G) c.1992T>G (p.Leu664=) c.2148T>G (p.Leu716=) c.2185-1431T>G (n.2185-1431T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.2688-1431T>G n.3637-1431T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.2338T>G c.*2090T>G (n.*2090T>G) n.305T>G c.327T>G (p.Leu109=) c.2193T>G (p.Leu731=) c.1338T>G (p.Leu446=) | |
8 | g.89937043A>G | CA4802585 | NBN | n.3637T>C n.3519T>C c.1971T>C (p.Leu657=) c.2217T>C (p.Leu739=) c.2268T>C (p.Leu756=) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.4002T>C c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.1905T>C (p.Leu635=) n.2484T>C c.*2768T>C (n.*2768T>C) c.1992T>C (p.Leu664=) c.2148T>C (p.Leu716=) c.2185-1431T>C (n.2185-1431T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.2688-1431T>C n.3637-1431T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.2338T>C c.*2090T>C (n.*2090T>C) n.305T>C c.327T>C (p.Leu109=) c.2193T>C (p.Leu731=) c.1338T>C (p.Leu446=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937043A>T | CA461836520 | NBN | n.3637T>A n.3519T>A c.1971T>A (p.Leu657=) c.2217T>A (p.Leu739=) c.2268T>A (p.Leu756=) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.4002T>A c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.1905T>A (p.Leu635=) n.2484T>A c.*2768T>A (n.*2768T>A) c.1992T>A (p.Leu664=) c.2148T>A (p.Leu716=) c.2185-1431T>A (n.2185-1431T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.2688-1431T>A n.3637-1431T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.2338T>A c.*2090T>A (n.*2090T>A) n.305T>A c.327T>A (p.Leu109=) c.2193T>A (p.Leu731=) c.1338T>A (p.Leu446=) | gnomAD v4 |
8 | g.89937043_89937045delinsAAG | CA1801415408 | NBN | n.3635_3637delinsCTT n.3517_3519delinsCTT c.1969_1971delinsCTT (p.Leu657=) c.2215_2217delinsCTT (p.Leu739=) c.2266_2268delinsCTT (p.Leu756=) c.*1826_*1828delinsCTT (n.*1826_*1828delinsCTT) c.*1524_*1526delinsCTT (n.*1524_*1526delinsCTT) c.*1883_*1885delinsCTT (n.*1883_*1885delinsCTT) n.4000_4002delinsCTT c.*1819_*1821delinsCTT (n.*1819_*1821delinsCTT) c.*1736_*1738delinsCTT (n.*1736_*1738delinsCTT) c.1903_1905delinsCTT (p.Leu635=) n.2482_2484delinsCTT c.*2766_*2768delinsCTT (n.*2766_*2768delinsCTT) c.1990_1992delinsCTT (p.Leu664=) c.2146_2148delinsCTT (p.Leu716=) c.2185-1433_2185-1431delinsCTT (n.2185-1433_2185-1431delinsCTT) c.*480_*482delinsCTT (n.*480_*482delinsCTT) c.*1668_*1670delinsCTT (n.*1668_*1670delinsCTT) n.2688-1433_2688-1431delinsCTT n.3637-1433_3637-1431delinsCTT c.*119_*121delinsCTT (n.*119_*121delinsCTT) n.2336_2338delinsCTT c.*2088_*2090delinsCTT (n.*2088_*2090delinsCTT) n.303_305delinsCTT c.325_327delinsCTT (p.Leu109=) c.2191_2193delinsCTT (p.Leu731=) c.1336_1338delinsCTT (p.Leu446=) | |
8 | g.89937044_89937046del | CA2739268856 | NBN | n.3635_3637del n.3517_3519del c.1969_1971del (p.Leu657del) c.2215_2217del (p.Leu739del) c.2266_2268del (p.Leu756del) c.*1826_*1828del (n.*1826_*1828del) c.*1524_*1526del (n.*1524_*1526del) c.*1883_*1885del (n.*1883_*1885del) n.4000_4002del c.*1819_*1821del (n.*1819_*1821del) c.*1736_*1738del (n.*1736_*1738del) c.1903_1905del (p.Leu635del) n.2482_2484del c.*2766_*2768del (n.*2766_*2768del) c.1990_1992del (p.Leu664del) c.2146_2148del (p.Leu716del) c.2185-1433_2185-1431del (n.2185-1433_2185-1431del) c.*480_*482del (n.*480_*482del) c.*1668_*1670del (n.*1668_*1670del) n.2688-1433_2688-1431del n.3637-1433_3637-1431del c.*119_*121del (n.*119_*121del) n.2336_2338del c.*2088_*2090del (n.*2088_*2090del) n.303_305del c.325_327del (p.Leu109del) c.2191_2193del (p.Leu731del) c.1336_1338del (p.Leu446del) | ClinVar |
8 | g.89937044A>C | CA371674773 | NBN | n.3636T>G n.3518T>G c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*1884T>G (n.*1884T>G) n.4001T>G c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.2483T>G c.*2767T>G (n.*2767T>G) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.2185-1432T>G (n.2185-1432T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) n.2688-1432T>G n.3637-1432T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.2337T>G c.*2089T>G (n.*2089T>G) n.304T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) | |
8 | g.89937044A>G | CA371674774 | NBN | n.3636T>C n.3518T>C c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*1884T>C (n.*1884T>C) n.4001T>C c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.2483T>C c.*2767T>C (n.*2767T>C) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.2185-1432T>C (n.2185-1432T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) n.2688-1432T>C n.3637-1432T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.2337T>C c.*2089T>C (n.*2089T>C) n.304T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937044A>T | CA371674775 | NBN | n.3636T>A n.3518T>A c.1970T>A (p.Leu657His) c.2216T>A (p.Leu739His) c.2267T>A (p.Leu756His) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*1884T>A (n.*1884T>A) n.4001T>A c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.1904T>A (p.Leu635His) n.2483T>A c.*2767T>A (n.*2767T>A) c.1991T>A (p.Leu664His) c.2147T>A (p.Leu716His) c.2185-1432T>A (n.2185-1432T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) n.2688-1432T>A n.3637-1432T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.2337T>A c.*2089T>A (n.*2089T>A) n.304T>A c.326T>A (p.Leu109His) c.2192T>A (p.Leu731His) c.1337T>A (p.Leu446His) | |
8 | g.89937047_89937048del | CA1801415409 | NBN | n.3635_3636del n.3517_3518del c.1969_1970del (p.Leu657CysfsTer2) c.2215_2216del (p.Leu739CysfsTer2) c.2266_2267del (p.Leu756CysfsTer2) c.*1826_*1827del (n.*1826_*1827del) c.*1524_*1525del (n.*1524_*1525del) c.*1883_*1884del (n.*1883_*1884del) n.4000_4001del c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del) c.*1736_*1737del (n.*1736_*1737del) c.1903_1904del (p.Leu635CysfsTer2) n.2482_2483del c.*2766_*2767del (n.*2766_*2767del) c.1990_1991del (p.Leu664CysfsTer2) c.2146_2147del (p.Leu716CysfsTer2) c.2185-1433_2185-1432del (n.2185-1433_2185-1432del) c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.*1668_*1669del (n.*1668_*1669del) n.2688-1433_2688-1432del n.3637-1433_3637-1432del c.*119_*120del (n.*119_*120del) n.2336_2337del c.*2088_*2089del (n.*2088_*2089del) n.303_304del c.325_326del (p.Leu109CysfsTer2) c.2191_2192del (p.Leu731CysfsTer2) c.1336_1337del (p.Leu446CysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937045G>A | CA371674776 | NBN | n.3635C>T n.3517C>T c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.2215C>T (p.Leu739Phe) c.2266C>T (p.Leu756Phe) c.*1826C>T (n.*1826C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*1883C>T (n.*1883C>T) n.4000C>T c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.1903C>T (p.Leu635Phe) n.2482C>T c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.2146C>T (p.Leu716Phe) c.2185-1433C>T (n.2185-1433C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.2688-1433C>T n.3637-1433C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.2336C>T c.*2088C>T (n.*2088C>T) n.303C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) c.2191C>T (p.Leu731Phe) c.1336C>T (p.Leu446Phe) | |
8 | g.89937045G>C | CA299639 | NBN | n.3635C>G n.3517C>G c.1969C>G (p.Leu657Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.2266C>G (p.Leu756Val) c.*1826C>G (n.*1826C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.*1883C>G (n.*1883C>G) n.4000C>G c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.1903C>G (p.Leu635Val) n.2482C>G c.*2766C>G (n.*2766C>G) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) c.2185-1433C>G (n.2185-1433C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.2688-1433C>G n.3637-1433C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.2336C>G c.*2088C>G (n.*2088C>G) n.303C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.2191C>G (p.Leu731Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937045G= | CA1801415410 | NBN | n.3635C= n.3517C= c.1969C= (p.Leu657=) c.2215C= (p.Leu739=) c.2266C= (p.Leu756=) c.*1826C= (n.*1826C=) c.*1524C= (n.*1524C=) c.*1883C= (n.*1883C=) n.4000C= c.*1819C= (n.*1819C=) c.*1736C= (n.*1736C=) c.1903C= (p.Leu635=) n.2482C= c.*2766C= (n.*2766C=) c.1990C= (p.Leu664=) c.2146C= (p.Leu716=) c.2185-1433C= (n.2185-1433C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*1668C= (n.*1668C=) n.2688-1433C= n.3637-1433C= c.*119C= (n.*119C=) n.2336C= c.*2088C= (n.*2088C=) n.303C= c.325C= (p.Leu109=) c.2191C= (p.Leu731=) c.1336C= (p.Leu446=) | |
8 | g.89937045G>T | CA371674777 | NBN | n.3635C>A n.3517C>A c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.2215C>A (p.Leu739Ile) c.2266C>A (p.Leu756Ile) c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.4000C>A c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.1903C>A (p.Leu635Ile) n.2482C>A c.*2766C>A (n.*2766C>A) c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.2146C>A (p.Leu716Ile) c.2185-1433C>A (n.2185-1433C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.2688-1433C>A n.3637-1433C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.2336C>A c.*2088C>A (n.*2088C>A) n.303C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) c.2191C>A (p.Leu731Ile) c.1336C>A (p.Leu446Ile) | |
8 | g.89937046A>C | CA461836521 | NBN | n.3634T>G n.3516T>G c.1968T>G (p.Ser656=) c.2214T>G (p.Ser738=) c.2265T>G (p.Ser755=) c.*1825T>G (n.*1825T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) n.3999T>G c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.1902T>G (p.Ser634=) n.2481T>G c.*2765T>G (n.*2765T>G) c.1989T>G (p.Ser663=) c.2145T>G (p.Ser715=) c.2185-1434T>G (n.2185-1434T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) n.2688-1434T>G n.3637-1434T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.2335T>G c.*2087T>G (n.*2087T>G) n.302T>G c.324T>G (p.Ser108=) c.2190T>G (p.Ser730=) c.1335T>G (p.Ser445=) | |
8 | g.89937046A>G | CA461836522 | NBN | n.3634T>C n.3516T>C c.1968T>C (p.Ser656=) c.2214T>C (p.Ser738=) c.2265T>C (p.Ser755=) c.*1825T>C (n.*1825T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*1882T>C (n.*1882T>C) n.3999T>C c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.1902T>C (p.Ser634=) n.2481T>C c.*2765T>C (n.*2765T>C) c.1989T>C (p.Ser663=) c.2145T>C (p.Ser715=) c.2185-1434T>C (n.2185-1434T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) n.2688-1434T>C n.3637-1434T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.2335T>C c.*2087T>C (n.*2087T>C) n.302T>C c.324T>C (p.Ser108=) c.2190T>C (p.Ser730=) c.1335T>C (p.Ser445=) | ClinVar |
8 | g.89937046A>T | CA461836523 | NBN | n.3634T>A n.3516T>A c.1968T>A (p.Ser656=) c.2214T>A (p.Ser738=) c.2265T>A (p.Ser755=) c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1882T>A (n.*1882T>A) n.3999T>A c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.1902T>A (p.Ser634=) n.2481T>A c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.1989T>A (p.Ser663=) c.2145T>A (p.Ser715=) c.2185-1434T>A (n.2185-1434T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) n.2688-1434T>A n.3637-1434T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.2335T>A c.*2087T>A (n.*2087T>A) n.302T>A c.324T>A (p.Ser108=) c.2190T>A (p.Ser730=) c.1335T>A (p.Ser445=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89937047G>A | CA10578741 | NBN | n.3633C>T n.3515C>T c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.2213C>T (p.Ser738Phe) c.2264C>T (p.Ser755Phe) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1881C>T (n.*1881C>T) n.3998C>T c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.1901C>T (p.Ser634Phe) n.2480C>T c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.2144C>T (p.Ser715Phe) c.2185-1435C>T (n.2185-1435C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) n.2688-1435C>T n.3637-1435C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.2334C>T c.*2086C>T (n.*2086C>T) n.301C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) c.2189C>T (p.Ser730Phe) c.1334C>T (p.Ser445Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937047G>C | CA371674779 | NBN | n.3633C>G n.3515C>G c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.2213C>G (p.Ser738Cys) c.2264C>G (p.Ser755Cys) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) n.3998C>G c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.1901C>G (p.Ser634Cys) n.2480C>G c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.2144C>G (p.Ser715Cys) c.2185-1435C>G (n.2185-1435C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) n.2688-1435C>G n.3637-1435C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.2334C>G c.*2086C>G (n.*2086C>G) n.301C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) c.2189C>G (p.Ser730Cys) c.1334C>G (p.Ser445Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.89937047G= | CA1801415411 | NBN | n.3633C= n.3515C= c.1967C= (p.Ser656=) c.2213C= (p.Ser738=) c.2264C= (p.Ser755=) c.*1824C= (n.*1824C=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.*1881C= (n.*1881C=) n.3998C= c.*1817C= (n.*1817C=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.1901C= (p.Ser634=) n.2480C= c.*2764C= (n.*2764C=) c.1988C= (p.Ser663=) c.2144C= (p.Ser715=) c.2185-1435C= (n.2185-1435C=) c.*478C= (n.*478C=) c.*1666C= (n.*1666C=) n.2688-1435C= n.3637-1435C= c.*117C= (n.*117C=) n.2334C= c.*2086C= (n.*2086C=) n.301C= c.323C= (p.Ser108=) c.2189C= (p.Ser730=) c.1334C= (p.Ser445=) | |
8 | g.89937047G>T | CA371674778 | NBN | n.3633C>A n.3515C>A c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.2213C>A (p.Ser738Tyr) c.2264C>A (p.Ser755Tyr) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) n.3998C>A c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.1901C>A (p.Ser634Tyr) n.2480C>A c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.2144C>A (p.Ser715Tyr) c.2185-1435C>A (n.2185-1435C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) n.2688-1435C>A n.3637-1435C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.2334C>A c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.301C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.2189C>A (p.Ser730Tyr) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) | |
8 | g.89937047_89937048delinsCT | CA2580078998 | NBN | n.3632_3633delinsAG n.3514_3515delinsAG c.1966_1967delinsAG (p.Ser656=) c.2212_2213delinsAG (p.Ser738=) c.2263_2264delinsAG (p.Ser755=) c.*1823_*1824delinsAG (n.*1823_*1824delinsAG) c.*1521_*1522delinsAG (n.*1521_*1522delinsAG) c.*1880_*1881delinsAG (n.*1880_*1881delinsAG) n.3997_3998delinsAG c.*1816_*1817delinsAG (n.*1816_*1817delinsAG) c.*1733_*1734delinsAG (n.*1733_*1734delinsAG) c.1900_1901delinsAG (p.Ser634=) n.2479_2480delinsAG c.*2763_*2764delinsAG (n.*2763_*2764delinsAG) c.1987_1988delinsAG (p.Ser663=) c.2143_2144delinsAG (p.Ser715=) c.2185-1436_2185-1435delinsAG (n.2185-1436_2185-1435delinsAG) c.*477_*478delinsAG (n.*477_*478delinsAG) c.*1665_*1666delinsAG (n.*1665_*1666delinsAG) n.2688-1436_2688-1435delinsAG n.3637-1436_3637-1435delinsAG c.*116_*117delinsAG (n.*116_*117delinsAG) n.2333_2334delinsAG c.*2085_*2086delinsAG (n.*2085_*2086delinsAG) n.300_301delinsAG c.322_323delinsAG (p.Ser108=) c.2188_2189delinsAG (p.Ser730=) c.1333_1334delinsAG (p.Ser445=) | ClinVar |
8 | g.89937048A>C | CA371674780 | NBN | n.3632T>G n.3514T>G c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.2212T>G (p.Ser738Ala) c.2263T>G (p.Ser755Ala) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) n.3997T>G c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.1900T>G (p.Ser634Ala) n.2479T>G c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.2143T>G (p.Ser715Ala) c.2185-1436T>G (n.2185-1436T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*1665T>G (n.*1665T>G) n.2688-1436T>G n.3637-1436T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.2333T>G c.*2085T>G (n.*2085T>G) n.300T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) c.2188T>G (p.Ser730Ala) c.1333T>G (p.Ser445Ala) | |
8 | g.89937048A>G | CA371674781 | NBN | n.3632T>C n.3514T>C c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.2212T>C (p.Ser738Pro) c.2263T>C (p.Ser755Pro) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) n.3997T>C c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.1900T>C (p.Ser634Pro) n.2479T>C c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.2143T>C (p.Ser715Pro) c.2185-1436T>C (n.2185-1436T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) n.2688-1436T>C n.3637-1436T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.2333T>C c.*2085T>C (n.*2085T>C) n.300T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) c.2188T>C (p.Ser730Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.89937048A>T | CA371674782 | NBN | n.3632T>A n.3514T>A c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.2212T>A (p.Ser738Thr) c.2263T>A (p.Ser755Thr) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) n.3997T>A c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.1900T>A (p.Ser634Thr) n.2479T>A c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.2143T>A (p.Ser715Thr) c.2185-1436T>A (n.2185-1436T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*1665T>A (n.*1665T>A) n.2688-1436T>A n.3637-1436T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.2333T>A c.*2085T>A (n.*2085T>A) n.300T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) c.2188T>A (p.Ser730Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) | dbSNP |
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8 | g.89937048_89937050delinsACT | CA1801415412 | NBN | n.3630_3632delinsAGT n.3512_3514delinsAGT c.1964_1966delinsAGT (p.Glu655=) c.2210_2212delinsAGT (p.Glu737=) c.2261_2263delinsAGT (p.Glu754=) c.*1821_*1823delinsAGT (n.*1821_*1823delinsAGT) c.*1519_*1521delinsAGT (n.*1519_*1521delinsAGT) c.*1878_*1880delinsAGT (n.*1878_*1880delinsAGT) n.3995_3997delinsAGT c.*1814_*1816delinsAGT (n.*1814_*1816delinsAGT) c.*1731_*1733delinsAGT (n.*1731_*1733delinsAGT) c.1898_1900delinsAGT (p.Glu633=) n.2477_2479delinsAGT c.*2761_*2763delinsAGT (n.*2761_*2763delinsAGT) c.1985_1987delinsAGT (p.Glu662=) c.2141_2143delinsAGT (p.Glu714=) c.2185-1438_2185-1436delinsAGT (n.2185-1438_2185-1436delinsAGT) c.*475_*477delinsAGT (n.*475_*477delinsAGT) c.*1663_*1665delinsAGT (n.*1663_*1665delinsAGT) n.2688-1438_2688-1436delinsAGT n.3637-1438_3637-1436delinsAGT c.*114_*116delinsAGT (n.*114_*116delinsAGT) n.2331_2333delinsAGT c.*2083_*2085delinsAGT (n.*2083_*2085delinsAGT) n.298_300delinsAGT c.320_322delinsAGT (p.Glu107=) c.2186_2188delinsAGT (p.Glu729=) c.1331_1333delinsAGT (p.Glu444=) | |
8 | g.89937049C>A | CA10578742 | NBN | n.3631G>T n.3513G>T c.1965G>T (p.Glu655Asp) c.2211G>T (p.Glu737Asp) c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.3996G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.1899G>T (p.Glu633Asp) n.2478G>T c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.1986G>T (p.Glu662Asp) c.2142G>T (p.Glu714Asp) c.2185-1437G>T (n.2185-1437G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) n.2688-1437G>T n.3637-1437G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.2332G>T c.*2084G>T (n.*2084G>T) n.299G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) c.2187G>T (p.Glu729Asp) c.1332G>T (p.Glu444Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937049C= | CA1801415414 | NBN | n.3631G= n.3513G= c.1965G= (p.Glu655=) c.2211G= (p.Glu737=) c.2262G= (p.Glu754=) c.*1822G= (n.*1822G=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.*1879G= (n.*1879G=) n.3996G= c.*1815G= (n.*1815G=) c.*1732G= (n.*1732G=) c.1899G= (p.Glu633=) n.2478G= c.*2762G= (n.*2762G=) c.1986G= (p.Glu662=) c.2142G= (p.Glu714=) c.2185-1437G= (n.2185-1437G=) c.*476G= (n.*476G=) c.*1664G= (n.*1664G=) n.2688-1437G= n.3637-1437G= c.*115G= (n.*115G=) n.2332G= c.*2084G= (n.*2084G=) n.299G= c.321G= (p.Glu107=) c.2187G= (p.Glu729=) c.1332G= (p.Glu444=) | |
8 | g.89937049C>G | CA371674783 | NBN | n.3631G>C n.3513G>C c.1965G>C (p.Glu655Asp) c.2211G>C (p.Glu737Asp) c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.3996G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.1899G>C (p.Glu633Asp) n.2478G>C c.*2762G>C (n.*2762G>C) c.1986G>C (p.Glu662Asp) c.2142G>C (p.Glu714Asp) c.2185-1437G>C (n.2185-1437G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*1664G>C (n.*1664G>C) n.2688-1437G>C n.3637-1437G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.2332G>C c.*2084G>C (n.*2084G>C) n.299G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) c.2187G>C (p.Glu729Asp) c.1332G>C (p.Glu444Asp) | |
8 | g.89937049C>T | CA4802586 | NBN | n.3631G>A n.3513G>A c.1965G>A (p.Glu655=) c.2211G>A (p.Glu737=) c.2262G>A (p.Glu754=) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.3996G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.1899G>A (p.Glu633=) n.2478G>A c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.1986G>A (p.Glu662=) c.2142G>A (p.Glu714=) c.2185-1437G>A (n.2185-1437G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*1664G>A (n.*1664G>A) n.2688-1437G>A n.3637-1437G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.2332G>A c.*2084G>A (n.*2084G>A) n.299G>A c.321G>A (p.Glu107=) c.2187G>A (p.Glu729=) c.1332G>A (p.Glu444=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937049_89937052del | CA913141961 | NBN | n.3628_3631del n.3510_3513del c.1962_1965del (p.Glu654AspfsTer14) c.2208_2211del (p.Glu736AspfsTer14) c.2259_2262del (p.Glu753AspfsTer14) c.*1819_*1822del (n.*1819_*1822del) c.*1517_*1520del (n.*1517_*1520del) c.*1876_*1879del (n.*1876_*1879del) n.3993_3996del c.*1812_*1815del (n.*1812_*1815del) c.*1729_*1732del (n.*1729_*1732del) c.1896_1899del (p.Glu632AspfsTer14) n.2475_2478del c.*2759_*2762del (n.*2759_*2762del) c.1983_1986del (p.Glu661AspfsTer14) c.2139_2142del (p.Glu713AspfsTer14) c.2185-1440_2185-1437del (n.2185-1440_2185-1437del) c.*473_*476del (n.*473_*476del) c.*1661_*1664del (n.*1661_*1664del) n.2688-1440_2688-1437del n.3637-1440_3637-1437del c.*112_*115del (n.*112_*115del) n.2329_2332del c.*2081_*2084del (n.*2081_*2084del) n.296_299del c.318_321del (p.Glu106AspfsTer14) c.2184_2187del (p.Glu728AspfsTer14) c.1329_1332del (p.Glu443AspfsTer14) | |
8 | g.89937049_89937052delinsCTCT | CA1801415413 | NBN | n.3628_3631delinsAGAG n.3510_3513delinsAGAG c.1962_1965delinsAGAG (p.Glu654=) c.2208_2211delinsAGAG (p.Glu736=) c.2259_2262delinsAGAG (p.Glu753=) c.*1819_*1822delinsAGAG (n.*1819_*1822delinsAGAG) c.*1517_*1520delinsAGAG (n.*1517_*1520delinsAGAG) c.*1876_*1879delinsAGAG (n.*1876_*1879delinsAGAG) n.3993_3996delinsAGAG c.*1812_*1815delinsAGAG (n.*1812_*1815delinsAGAG) c.*1729_*1732delinsAGAG (n.*1729_*1732delinsAGAG) c.1896_1899delinsAGAG (p.Glu632=) n.2475_2478delinsAGAG c.*2759_*2762delinsAGAG (n.*2759_*2762delinsAGAG) c.1983_1986delinsAGAG (p.Glu661=) c.2139_2142delinsAGAG (p.Glu713=) c.2185-1440_2185-1437delinsAGAG (n.2185-1440_2185-1437delinsAGAG) c.*473_*476delinsAGAG (n.*473_*476delinsAGAG) c.*1661_*1664delinsAGAG (n.*1661_*1664delinsAGAG) n.2688-1440_2688-1437delinsAGAG n.3637-1440_3637-1437delinsAGAG c.*112_*115delinsAGAG (n.*112_*115delinsAGAG) n.2329_2332delinsAGAG c.*2081_*2084delinsAGAG (n.*2081_*2084delinsAGAG) n.296_299delinsAGAG c.318_321delinsAGAG (p.Glu106=) c.2184_2187delinsAGAG (p.Glu728=) c.1329_1332delinsAGAG (p.Glu443=) | |
8 | g.89937051_89937052del | CA16618696 | NBN | n.3630_3631del n.3512_3513del c.1964_1965del (p.Glu655ValfsTer4) c.2210_2211del (p.Glu737ValfsTer4) c.2261_2262del (p.Glu754ValfsTer4) c.*1821_*1822del (n.*1821_*1822del) c.*1519_*1520del (n.*1519_*1520del) c.*1878_*1879del (n.*1878_*1879del) n.3995_3996del c.*1814_*1815del (n.*1814_*1815del) c.*1731_*1732del (n.*1731_*1732del) c.1898_1899del (p.Glu633ValfsTer4) n.2477_2478del c.*2761_*2762del (n.*2761_*2762del) c.1985_1986del (p.Glu662ValfsTer4) c.2141_2142del (p.Glu714ValfsTer4) c.2185-1438_2185-1437del (n.2185-1438_2185-1437del) c.*475_*476del (n.*475_*476del) c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del) n.2688-1438_2688-1437del n.3637-1438_3637-1437del c.*114_*115del (n.*114_*115del) n.2331_2332del c.*2083_*2084del (n.*2083_*2084del) n.298_299del c.320_321del (p.Glu107ValfsTer4) c.2186_2187del (p.Glu729ValfsTer4) c.1331_1332del (p.Glu444ValfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937050T>A | CA371674784 | NBN | n.3630A>T n.3512A>T c.1964A>T (p.Glu655Val) c.2210A>T (p.Glu737Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.3995A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.1898A>T (p.Glu633Val) n.2477A>T c.*2761A>T (n.*2761A>T) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.2185-1438A>T (n.2185-1438A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) n.2688-1438A>T n.3637-1438A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.2331A>T c.*2083A>T (n.*2083A>T) n.298A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937050T>C | CA371674785 | NBN | n.3630A>G n.3512A>G c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.3995A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.2477A>G c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.2185-1438A>G (n.2185-1438A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) n.2688-1438A>G n.3637-1438A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.2331A>G c.*2083A>G (n.*2083A>G) n.298A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) | |
8 | g.89937050T>G | CA371674786 | NBN | n.3630A>C n.3512A>C c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.3995A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.2477A>C c.*2761A>C (n.*2761A>C) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.2185-1438A>C (n.2185-1438A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) n.2688-1438A>C n.3637-1438A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.2331A>C c.*2083A>C (n.*2083A>C) n.298A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) | ClinVar |
8 | g.89937050T= | CA1801415415 | NBN | n.3630A= n.3512A= c.1964A= (p.Glu655=) c.2210A= (p.Glu737=) c.2261A= (p.Glu754=) c.*1821A= (n.*1821A=) c.*1519A= (n.*1519A=) c.*1878A= (n.*1878A=) n.3995A= c.*1814A= (n.*1814A=) c.*1731A= (n.*1731A=) c.1898A= (p.Glu633=) n.2477A= c.*2761A= (n.*2761A=) c.1985A= (p.Glu662=) c.2141A= (p.Glu714=) c.2185-1438A= (n.2185-1438A=) c.*475A= (n.*475A=) c.*1663A= (n.*1663A=) n.2688-1438A= n.3637-1438A= c.*114A= (n.*114A=) n.2331A= c.*2083A= (n.*2083A=) n.298A= c.320A= (p.Glu107=) c.2186A= (p.Glu729=) c.1331A= (p.Glu444=) | |
8 | g.89937054_89937056del | CA658822447 | NBN | n.3628_3630del n.3510_3512del c.1962_1964del (p.Glu655del) c.2208_2210del (p.Glu737del) c.2259_2261del (p.Glu754del) c.*1819_*1821del (n.*1819_*1821del) c.*1517_*1519del (n.*1517_*1519del) c.*1876_*1878del (n.*1876_*1878del) n.3993_3995del c.*1812_*1814del (n.*1812_*1814del) c.*1729_*1731del (n.*1729_*1731del) c.1896_1898del (p.Glu633del) n.2475_2477del c.*2759_*2761del (n.*2759_*2761del) c.1983_1985del (p.Glu662del) c.2139_2141del (p.Glu714del) c.2185-1440_2185-1438del (n.2185-1440_2185-1438del) c.*473_*475del (n.*473_*475del) c.*1661_*1663del (n.*1661_*1663del) n.2688-1440_2688-1438del n.3637-1440_3637-1438del c.*112_*114del (n.*112_*114del) n.2329_2331del c.*2081_*2083del (n.*2081_*2083del) n.296_298del c.318_320del (p.Glu107del) c.2184_2186del (p.Glu729del) c.1329_1331del (p.Glu444del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937051C>A | CA371674787 | NBN | n.3629G>T n.3511G>T c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.3994G>T c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.2476G>T c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.2185-1439G>T (n.2185-1439G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.2688-1439G>T n.3637-1439G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.2330G>T c.*2082G>T (n.*2082G>T) n.297G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) | |
8 | g.89937051C>G | CA371674789 | NBN | n.3629G>C n.3511G>C c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.3994G>C c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.2476G>C c.*2760G>C (n.*2760G>C) c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.2185-1439G>C (n.2185-1439G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*1662G>C (n.*1662G>C) n.2688-1439G>C n.3637-1439G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.2330G>C c.*2082G>C (n.*2082G>C) n.297G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) | COSMIC |
8 | g.89937051C>T | CA371674788 | NBN | n.3629G>A n.3511G>A c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.3994G>A c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.2476G>A c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.2185-1439G>A (n.2185-1439G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) n.2688-1439G>A n.3637-1439G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.2330G>A c.*2082G>A (n.*2082G>A) n.297G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) | |
8 | g.89937052T>A | CA371674790 | NBN | n.3628A>T n.3510A>T c.1962A>T (p.Glu654Asp) c.2208A>T (p.Glu736Asp) c.2259A>T (p.Glu753Asp) c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*1876A>T (n.*1876A>T) n.3993A>T c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.1896A>T (p.Glu632Asp) n.2475A>T c.*2759A>T (n.*2759A>T) c.1983A>T (p.Glu661Asp) c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.2185-1440A>T (n.2185-1440A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.2688-1440A>T n.3637-1440A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.2329A>T c.*2081A>T (n.*2081A>T) n.296A>T c.318A>T (p.Glu106Asp) c.2184A>T (p.Glu728Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) | |
8 | g.89937052T>C | CA461836524 | NBN | n.3628A>G n.3510A>G c.1962A>G (p.Glu654=) c.2208A>G (p.Glu736=) c.2259A>G (p.Glu753=) c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*1876A>G (n.*1876A>G) n.3993A>G c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.1896A>G (p.Glu632=) n.2475A>G c.*2759A>G (n.*2759A>G) c.1983A>G (p.Glu661=) c.2139A>G (p.Glu713=) c.2185-1440A>G (n.2185-1440A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.2688-1440A>G n.3637-1440A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.2329A>G c.*2081A>G (n.*2081A>G) n.296A>G c.318A>G (p.Glu106=) c.2184A>G (p.Glu728=) c.1329A>G (p.Glu443=) | |
8 | g.89937052T>G | CA371674791 | NBN | n.3628A>C n.3510A>C c.1962A>C (p.Glu654Asp) c.2208A>C (p.Glu736Asp) c.2259A>C (p.Glu753Asp) c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*1876A>C (n.*1876A>C) n.3993A>C c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.1896A>C (p.Glu632Asp) n.2475A>C c.*2759A>C (n.*2759A>C) c.1983A>C (p.Glu661Asp) c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.2185-1440A>C (n.2185-1440A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.2688-1440A>C n.3637-1440A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.2329A>C c.*2081A>C (n.*2081A>C) n.296A>C c.318A>C (p.Glu106Asp) c.2184A>C (p.Glu728Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) | |
8 | g.89937054_89937058del | CA2573143325 | NBN | n.3624_3628del n.3506_3510del c.1958_1962del (p.Lys653ArgfsTer5) c.2204_2208del (p.Lys735ArgfsTer5) c.2255_2259del (p.Lys752ArgfsTer5) c.*1815_*1819del (n.*1815_*1819del) c.*1513_*1517del (n.*1513_*1517del) c.*1872_*1876del (n.*1872_*1876del) n.3989_3993del c.*1808_*1812del (n.*1808_*1812del) c.*1725_*1729del (n.*1725_*1729del) c.1892_1896del (p.Lys631ArgfsTer5) n.2471_2475del c.*2755_*2759del (n.*2755_*2759del) c.1979_1983del (p.Lys660ArgfsTer5) c.2135_2139del (p.Lys712ArgfsTer5) c.2185-1444_2185-1440del (n.2185-1444_2185-1440del) c.*469_*473del (n.*469_*473del) c.*1657_*1661del (n.*1657_*1661del) n.2688-1444_2688-1440del n.3637-1444_3637-1440del c.*108_*112del (n.*108_*112del) n.2325_2329del c.*2077_*2081del (n.*2077_*2081del) n.292_296del c.314_318del (p.Lys105ArgfsTer5) c.2180_2184del (p.Lys727ArgfsTer5) c.1325_1329del (p.Lys442ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937053T>A | CA371674792 | NBN | n.3627A>T n.3509A>T c.1961A>T (p.Glu654Val) c.2207A>T (p.Glu736Val) c.2258A>T (p.Glu753Val) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1875A>T (n.*1875A>T) n.3992A>T c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.*1728A>T (n.*1728A>T) c.1895A>T (p.Glu632Val) n.2474A>T c.*2758A>T (n.*2758A>T) c.1982A>T (p.Glu661Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) c.2185-1441A>T (n.2185-1441A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*1660A>T (n.*1660A>T) n.2688-1441A>T n.3637-1441A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.2328A>T c.*2080A>T (n.*2080A>T) n.295A>T c.317A>T (p.Glu106Val) c.2183A>T (p.Glu728Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) | |
8 | g.89937053T>C | CA371674793 | NBN | n.3627A>G n.3509A>G c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.3992A>G c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.2474A>G c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.2185-1441A>G (n.2185-1441A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.2688-1441A>G n.3637-1441A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.2328A>G c.*2080A>G (n.*2080A>G) n.295A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) c.2183A>G (p.Glu728Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) | |
8 | g.89937053T>G | CA371674794 | NBN | n.3627A>C n.3509A>C c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1875A>C (n.*1875A>C) n.3992A>C c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.2474A>C c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.2185-1441A>C (n.2185-1441A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*1660A>C (n.*1660A>C) n.2688-1441A>C n.3637-1441A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.2328A>C c.*2080A>C (n.*2080A>C) n.295A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) c.2183A>C (p.Glu728Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) | |
8 | g.89937053_89937054delinsTC | CA1801415416 | NBN | n.3626_3627delinsGA n.3508_3509delinsGA c.1960_1961delinsGA (p.Glu654=) c.2206_2207delinsGA (p.Glu736=) c.2257_2258delinsGA (p.Glu753=) c.*1817_*1818delinsGA (n.*1817_*1818delinsGA) c.*1515_*1516delinsGA (n.*1515_*1516delinsGA) c.*1874_*1875delinsGA (n.*1874_*1875delinsGA) n.3991_3992delinsGA c.*1810_*1811delinsGA (n.*1810_*1811delinsGA) c.*1727_*1728delinsGA (n.*1727_*1728delinsGA) c.1894_1895delinsGA (p.Glu632=) n.2473_2474delinsGA c.*2757_*2758delinsGA (n.*2757_*2758delinsGA) c.1981_1982delinsGA (p.Glu661=) c.2137_2138delinsGA (p.Glu713=) c.2185-1442_2185-1441delinsGA (n.2185-1442_2185-1441delinsGA) c.*471_*472delinsGA (n.*471_*472delinsGA) c.*1659_*1660delinsGA (n.*1659_*1660delinsGA) n.2688-1442_2688-1441delinsGA n.3637-1442_3637-1441delinsGA c.*110_*111delinsGA (n.*110_*111delinsGA) n.2327_2328delinsGA c.*2079_*2080delinsGA (n.*2079_*2080delinsGA) n.294_295delinsGA c.316_317delinsGA (p.Glu106=) c.2182_2183delinsGA (p.Glu728=) c.1327_1328delinsGA (p.Glu443=) | |
8 | g.89937054del | CA1139660626 | NBN | n.3626del n.3508del c.1960del (p.Glu654LysfsTer15) c.2206del (p.Glu736LysfsTer15) c.2257del (p.Glu753LysfsTer15) c.*1817del (n.*1817del) c.*1515del (n.*1515del) c.*1874del (n.*1874del) n.3991del c.*1810del (n.*1810del) c.*1727del (n.*1727del) c.1894del (p.Glu632LysfsTer15) n.2473del c.*2757del (n.*2757del) c.1981del (p.Glu661LysfsTer15) c.2137del (p.Glu713LysfsTer15) c.2185-1442del (n.2185-1442del) c.*471del (n.*471del) c.*1659del (n.*1659del) n.2688-1442del n.3637-1442del c.*110del (n.*110del) n.2327del c.*2079del (n.*2079del) n.294del c.316del (p.Glu106LysfsTer15) c.2182del (p.Glu728LysfsTer15) c.1327del (p.Glu443LysfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937054C>A | CA4802587 | NBN | n.3626G>T n.3508G>T c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) n.3991G>T c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.2473G>T c.*2757G>T (n.*2757G>T) c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.2185-1442G>T (n.2185-1442G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*1659G>T (n.*1659G>T) n.2688-1442G>T n.3637-1442G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.2327G>T c.*2079G>T (n.*2079G>T) n.294G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) c.2182G>T (p.Glu728Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937054C= | CA1801415417 | NBN | n.3626G= n.3508G= c.1960G= (p.Glu654=) c.2206G= (p.Glu736=) c.2257G= (p.Glu753=) c.*1817G= (n.*1817G=) c.*1515G= (n.*1515G=) c.*1874G= (n.*1874G=) n.3991G= c.*1810G= (n.*1810G=) c.*1727G= (n.*1727G=) c.1894G= (p.Glu632=) n.2473G= c.*2757G= (n.*2757G=) c.1981G= (p.Glu661=) c.2137G= (p.Glu713=) c.2185-1442G= (n.2185-1442G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*1659G= (n.*1659G=) n.2688-1442G= n.3637-1442G= c.*110G= (n.*110G=) n.2327G= c.*2079G= (n.*2079G=) n.294G= c.316G= (p.Glu106=) c.2182G= (p.Glu728=) c.1327G= (p.Glu443=) | |
8 | g.89937054C>G | CA371674795 | NBN | n.3626G>C n.3508G>C c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) n.3991G>C c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.2473G>C c.*2757G>C (n.*2757G>C) c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.2185-1442G>C (n.2185-1442G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*1659G>C (n.*1659G>C) n.2688-1442G>C n.3637-1442G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.2327G>C c.*2079G>C (n.*2079G>C) n.294G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) c.2182G>C (p.Glu728Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937054C>T | CA371674796 | NBN | n.3626G>A n.3508G>A c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) n.3991G>A c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.2473G>A c.*2757G>A (n.*2757G>A) c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.2185-1442G>A (n.2185-1442G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.2688-1442G>A n.3637-1442G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.2327G>A c.*2079G>A (n.*2079G>A) n.294G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) c.2182G>A (p.Glu728Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) | ClinVar |
8 | g.89937055T>A | CA371674797 | NBN | n.3625A>T n.3507A>T c.1959A>T (p.Lys653Asn) c.2205A>T (p.Lys735Asn) c.2256A>T (p.Lys752Asn) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*1873A>T (n.*1873A>T) n.3990A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.1893A>T (p.Lys631Asn) n.2472A>T c.*2756A>T (n.*2756A>T) c.1980A>T (p.Lys660Asn) c.2136A>T (p.Lys712Asn) c.2185-1443A>T (n.2185-1443A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) n.2688-1443A>T n.3637-1443A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.2326A>T c.*2078A>T (n.*2078A>T) n.293A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) c.2181A>T (p.Lys727Asn) c.1326A>T (p.Lys442Asn) | |
8 | g.89937055T>C | CA461836525 | NBN | n.3625A>G n.3507A>G c.1959A>G (p.Lys653=) c.2205A>G (p.Lys735=) c.2256A>G (p.Lys752=) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.3990A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.1893A>G (p.Lys631=) n.2472A>G c.*2756A>G (n.*2756A>G) c.1980A>G (p.Lys660=) c.2136A>G (p.Lys712=) c.2185-1443A>G (n.2185-1443A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.2688-1443A>G n.3637-1443A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.2326A>G c.*2078A>G (n.*2078A>G) n.293A>G c.315A>G (p.Lys105=) c.2181A>G (p.Lys727=) c.1326A>G (p.Lys442=) | |
8 | g.89937055T>G | CA371674798 | NBN | n.3625A>C n.3507A>C c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.2205A>C (p.Lys735Asn) c.2256A>C (p.Lys752Asn) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1873A>C (n.*1873A>C) n.3990A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.1893A>C (p.Lys631Asn) n.2472A>C c.*2756A>C (n.*2756A>C) c.1980A>C (p.Lys660Asn) c.2136A>C (p.Lys712Asn) c.2185-1443A>C (n.2185-1443A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) n.2688-1443A>C n.3637-1443A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.2326A>C c.*2078A>C (n.*2078A>C) n.293A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) c.2181A>C (p.Lys727Asn) c.1326A>C (p.Lys442Asn) | |
8 | g.89937056T>A | CA371674799 | NBN | n.3624A>T n.3506A>T c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.2204A>T (p.Lys735Ile) c.2255A>T (p.Lys752Ile) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.3989A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.1892A>T (p.Lys631Ile) n.2471A>T c.*2755A>T (n.*2755A>T) c.1979A>T (p.Lys660Ile) c.2135A>T (p.Lys712Ile) c.2185-1444A>T (n.2185-1444A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) n.2688-1444A>T n.3637-1444A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.2325A>T c.*2077A>T (n.*2077A>T) n.292A>T c.314A>T (p.Lys105Ile) c.2180A>T (p.Lys727Ile) c.1325A>T (p.Lys442Ile) | |
8 | g.89937056T>C | CA371674800 | NBN | n.3624A>G n.3506A>G c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.3989A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1892A>G (p.Lys631Arg) n.2471A>G c.*2755A>G (n.*2755A>G) c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.2185-1444A>G (n.2185-1444A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) n.2688-1444A>G n.3637-1444A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.2325A>G c.*2077A>G (n.*2077A>G) n.292A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.2180A>G (p.Lys727Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) | |
8 | g.89937056T>G | CA371674801 | NBN | n.3624A>C n.3506A>C c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1872A>C (n.*1872A>C) n.3989A>C c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.1892A>C (p.Lys631Thr) n.2471A>C c.*2755A>C (n.*2755A>C) c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.2185-1444A>C (n.2185-1444A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) n.2688-1444A>C n.3637-1444A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.2325A>C c.*2077A>C (n.*2077A>C) n.292A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.2180A>C (p.Lys727Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) | |
8 | g.89937057T>A | CA371674804 | NBN | n.3623A>T n.3505A>T c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) n.3988A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.1891A>T (p.Lys631Ter) n.2470A>T c.*2754A>T (n.*2754A>T) c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.2185-1445A>T (n.2185-1445A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*1656A>T (n.*1656A>T) n.2688-1445A>T n.3637-1445A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.2324A>T c.*2076A>T (n.*2076A>T) n.291A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.2179A>T (p.Lys727Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) | |
8 | g.89937057T>C | CA371674802 | NBN | n.3623A>G n.3505A>G c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) n.3988A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.1891A>G (p.Lys631Glu) n.2470A>G c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.2185-1445A>G (n.2185-1445A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.2688-1445A>G n.3637-1445A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.2324A>G c.*2076A>G (n.*2076A>G) n.291A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.2179A>G (p.Lys727Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) | ClinVar |
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8 | g.89937058T>A | CA461836526 | NBN | n.3622A>T n.3504A>T c.1956A>T (p.Ala652=) c.2202A>T (p.Ala734=) c.2253A>T (p.Ala751=) c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*1870A>T (n.*1870A>T) n.3987A>T c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1890A>T (p.Ala630=) n.2469A>T c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.1977A>T (p.Ala659=) c.2133A>T (p.Ala711=) c.2185-1446A>T (n.2185-1446A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) n.2688-1446A>T n.3637-1446A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.2323A>T c.*2075A>T (n.*2075A>T) n.290A>T c.312A>T (p.Ala104=) c.2178A>T (p.Ala726=) c.1323A>T (p.Ala441=) | |
8 | g.89937058T>C | CA299584 | NBN | n.3622A>G n.3504A>G c.1956A>G (p.Ala652=) c.2202A>G (p.Ala734=) c.2253A>G (p.Ala751=) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*1870A>G (n.*1870A>G) n.3987A>G c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1890A>G (p.Ala630=) n.2469A>G c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.1977A>G (p.Ala659=) c.2133A>G (p.Ala711=) c.2185-1446A>G (n.2185-1446A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) n.2688-1446A>G n.3637-1446A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.2323A>G c.*2075A>G (n.*2075A>G) n.290A>G c.312A>G (p.Ala104=) c.2178A>G (p.Ala726=) c.1323A>G (p.Ala441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937058T>G | CA461836527 | NBN | n.3622A>C n.3504A>C c.1956A>C (p.Ala652=) c.2202A>C (p.Ala734=) c.2253A>C (p.Ala751=) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*1870A>C (n.*1870A>C) n.3987A>C c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1890A>C (p.Ala630=) n.2469A>C c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.1977A>C (p.Ala659=) c.2133A>C (p.Ala711=) c.2185-1446A>C (n.2185-1446A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) n.2688-1446A>C n.3637-1446A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.2323A>C c.*2075A>C (n.*2075A>C) n.290A>C c.312A>C (p.Ala104=) c.2178A>C (p.Ala726=) c.1323A>C (p.Ala441=) | |
8 | g.89937058T= | CA1801415418 | NBN | n.3622A= n.3504A= c.1956A= (p.Ala652=) c.2202A= (p.Ala734=) c.2253A= (p.Ala751=) c.*1813A= (n.*1813A=) c.*1511A= (n.*1511A=) c.*1870A= (n.*1870A=) n.3987A= c.*1806A= (n.*1806A=) c.*1723A= (n.*1723A=) c.1890A= (p.Ala630=) n.2469A= c.*2753A= (n.*2753A=) c.1977A= (p.Ala659=) c.2133A= (p.Ala711=) c.2185-1446A= (n.2185-1446A=) c.*467A= (n.*467A=) c.*1655A= (n.*1655A=) n.2688-1446A= n.3637-1446A= c.*106A= (n.*106A=) n.2323A= c.*2075A= (n.*2075A=) n.290A= c.312A= (p.Ala104=) c.2178A= (p.Ala726=) c.1323A= (p.Ala441=) | |
8 | g.89937059G>A | CA4802588 | NBN | n.3621C>T n.3503C>T c.1955C>T (p.Ala652Val) c.2201C>T (p.Ala734Val) c.2252C>T (p.Ala751Val) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.3986C>T c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.1889C>T (p.Ala630Val) n.2468C>T c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.2132C>T (p.Ala711Val) c.2185-1447C>T (n.2185-1447C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) n.2688-1447C>T n.3637-1447C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.2322C>T c.*2074C>T (n.*2074C>T) n.289C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.2177C>T (p.Ala726Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937059G>C | CA371674805 | NBN | n.3621C>G n.3503C>G c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.2201C>G (p.Ala734Gly) c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.3986C>G c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.2468C>G c.*2752C>G (n.*2752C>G) c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.2132C>G (p.Ala711Gly) c.2185-1447C>G (n.2185-1447C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*1654C>G (n.*1654C>G) n.2688-1447C>G n.3637-1447C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.2322C>G c.*2074C>G (n.*2074C>G) n.289C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89937059G= | CA1801415419 | NBN | n.3621C= n.3503C= c.1955C= (p.Ala652=) c.2201C= (p.Ala734=) c.2252C= (p.Ala751=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.*1510C= (n.*1510C=) c.*1869C= (n.*1869C=) n.3986C= c.*1805C= (n.*1805C=) c.*1722C= (n.*1722C=) c.1889C= (p.Ala630=) n.2468C= c.*2752C= (n.*2752C=) c.1976C= (p.Ala659=) c.2132C= (p.Ala711=) c.2185-1447C= (n.2185-1447C=) c.*466C= (n.*466C=) c.*1654C= (n.*1654C=) n.2688-1447C= n.3637-1447C= c.*105C= (n.*105C=) n.2322C= c.*2074C= (n.*2074C=) n.289C= c.311C= (p.Ala104=) c.2177C= (p.Ala726=) c.1322C= (p.Ala441=) | |
8 | g.89937059G>T | CA371674806 | NBN | n.3621C>A n.3503C>A c.1955C>A (p.Ala652Glu) c.2201C>A (p.Ala734Glu) c.2252C>A (p.Ala751Glu) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.3986C>A c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.1889C>A (p.Ala630Glu) n.2468C>A c.*2752C>A (n.*2752C>A) c.1976C>A (p.Ala659Glu) c.2132C>A (p.Ala711Glu) c.2185-1447C>A (n.2185-1447C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) n.2688-1447C>A n.3637-1447C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.2322C>A c.*2074C>A (n.*2074C>A) n.289C>A c.311C>A (p.Ala104Glu) c.2177C>A (p.Ala726Glu) c.1322C>A (p.Ala441Glu) | gnomAD v4 |