Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.322+18T>C
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c.2210+18T>C (n.2210+18T>C)
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gnomAD v4
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n.4019+17C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.89937010G>ACA658822446NBNn.3654+16C>T
n.3536+16C>T
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n.4019+16C>T
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n.2688-1398C>T
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ClinVar dbSNP
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8g.89937010G>TCA913187586NBNn.3654+16C>A
n.3536+16C>A
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n.2688-1398C>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937011T>ACA2687853726NBNn.3654+15A>T
n.3536+15A>T
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c.2234+15A>T (n.2234+15A>T)
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c.*1543+15A>T (n.*1543+15A>T)
c.*1902+15A>T (n.*1902+15A>T)
n.4019+15A>T
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n.2501+15A>T
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c.2009+15A>T (n.2009+15A>T)
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c.2185-1399A>T (n.2185-1399A>T)
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c.*1687+15A>T (n.*1687+15A>T)
n.2688-1399A>T
n.3637-1399A>T
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n.2370A>T
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n.322+15A>T
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gnomAD v4
8g.89937012G>ACA4802581NBNn.3654+14C>T
n.3536+14C>T
c.1988+14C>T (n.1988+14C>T)
c.2234+14C>T (n.2234+14C>T)
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c.*1845+14C>T (n.*1845+14C>T)
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n.4019+14C>T
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n.2501+14C>T
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c.2185-1400C>T (n.2185-1400C>T)
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c.*1687+14C>T (n.*1687+14C>T)
n.2688-1400C>T
n.3637-1400C>T
c.*138+14C>T (n.*138+14C>T)
n.2369C>T
c.*2107+14C>T (n.*2107+14C>T)
n.322+14C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937012G>CCA4802582NBNn.3654+14C>G
n.3536+14C>G
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n.4019+14C>G
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n.2501+14C>G
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n.2688-1400C>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89937012G>TCA2687853727NBNn.3654+14C>A
n.3536+14C>A
c.1988+14C>A (n.1988+14C>A)
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c.*499+14C>A (n.*499+14C>A)
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n.2688-1400C>A
n.3637-1400C>A
c.*138+14C>A (n.*138+14C>A)
n.2369C>A
c.*2107+14C>A (n.*2107+14C>A)
n.322+14C>A
c.344+14C>A (n.344+14C>A)
c.2210+14C>A (n.2210+14C>A)
c.1355+14C>A (n.1355+14C>A)
gnomAD v4
8g.89937013A>GCA2573143322NBNn.3654+13T>C
n.3536+13T>C
c.1988+13T>C (n.1988+13T>C)
c.2234+13T>C (n.2234+13T>C)
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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n.3536+6G>C
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n.4019+6G>C
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n.2688-1408G>C
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n.2361G>C
c.*2107+6G>C (n.*2107+6G>C)
n.322+6G>C
c.344+6G>C (n.344+6G>C)
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c.1355+6G>C (n.1355+6G>C)
ClinVar
8g.89937020C>TCA4802583NBNn.3654+6G>A
n.3536+6G>A
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3536+2T>C
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n.322+2T>C
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ClinVar
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n.4019+2T>A
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n.2501+2T>A
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n.2688-1412T>A
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c.*138+2T>A (n.*138+2T>A)
n.2357T>A
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n.322+2T>A
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8g.89937025C>ACA371674733NBNn.3654+1G>T
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n.2688-1413G>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3534T>C
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n.4017T>C
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
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c.1920T>C (p.Phe640=)
n.2499T>C
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
c.2007T>C (p.Phe669=)
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n.320T>C
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ClinVar dbSNP
8g.89937028A>TCA371674742NBNn.3652T>A
n.3534T>A
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n.320T>A
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8g.89937032delCA658657783NBNn.3652del
n.3534del
c.1986del (p.Phe662LeufsTer7)
c.2232del (p.Phe744LeufsTer7)
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c.*1843del (n.*1843del)
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n.4017del
c.*1836del (n.*1836del)
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c.*1536_*1537del (n.*1536_*1537del)
c.*1895_*1896del (n.*1895_*1896del)
n.4012_4013del
c.*1831_*1832del (n.*1831_*1832del)
c.*1748_*1749del (n.*1748_*1749del)
c.1915_1916del (p.Leu639PhefsTer2)
n.2494_2495del
c.*2778_*2779del (n.*2778_*2779del)
c.2002_2003del (p.Leu668PhefsTer2)
c.2158_2159del (p.Leu720PhefsTer2)
c.2185-1421_2185-1420del (n.2185-1421_2185-1420del)
c.*492_*493del (n.*492_*493del)
c.*1680_*1681del (n.*1680_*1681del)
n.2688-1421_2688-1420del
n.3637-1421_3637-1420del
c.*131_*132del (n.*131_*132del)
n.2348_2349del
c.*2100_*2101del (n.*2100_*2101del)
n.315_316del
c.337_338del (p.Leu113PhefsTer2)
c.2203_2204del (p.Leu735PhefsTer2)
c.1348_1349del (p.Leu450PhefsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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8g.89937033G=CA1801415397NBNn.3647C=
n.3529C=
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n.3529C>A
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n.315C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.2203C>A (p.Leu735Ile)
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937033_89937036delinsGATCCA1801415398NBNn.3644_3647delinsGATC
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n.4009_4012delinsGATC
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8g.89937034A>CCA371674753NBNn.3646T>G
n.3528T>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937034A>GCA461836515NBNn.3646T>C
n.3528T>C
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n.2688-1422T>C
n.3637-1422T>C
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n.2347T>C
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8g.89937034A>TCA4802584NBNn.3646T>A
n.3528T>A
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c.2226T>A (p.Asp742Glu)
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c.*1837T>A (n.*1837T>A)
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n.2493T>A
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c.2001T>A (p.Asp667Glu)
c.2157T>A (p.Asp719Glu)
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c.*491T>A (n.*491T>A)
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n.2688-1422T>A
n.3637-1422T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.2347T>A
c.*2099T>A (n.*2099T>A)
n.314T>A
c.336T>A (p.Asp112Glu)
c.2202T>A (p.Asp734Glu)
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937038_89937040delCA856701011NBNn.3644_3646del
n.3526_3528del
c.1978_1980del (p.Asp660del)
c.2224_2226del (p.Asp742del)
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c.*1533_*1535del (n.*1533_*1535del)
c.*1892_*1894del (n.*1892_*1894del)
n.4009_4011del
c.*1828_*1830del (n.*1828_*1830del)
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c.1912_1914del (p.Asp638del)
n.2491_2493del
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c.1999_2001del (p.Asp667del)
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c.*1677_*1679del (n.*1677_*1679del)
n.2688-1424_2688-1422del
n.3637-1424_3637-1422del
c.*128_*130del (n.*128_*130del)
n.2345_2347del
c.*2097_*2099del (n.*2097_*2099del)
n.312_314del
c.334_336del (p.Asp112del)
c.2200_2202del (p.Asp734del)
c.1345_1347del (p.Asp449del)
ClinVar dbSNP
8g.89937035T>ACA371674754NBNn.3645A>T
n.3527A>T
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n.4010A>T
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n.2492A>T
c.*2776A>T (n.*2776A>T)
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c.2156A>T (p.Asp719Val)
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n.2688-1423A>T
n.3637-1423A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.2346A>T
c.*2098A>T (n.*2098A>T)
n.313A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.2201A>T (p.Asp734Val)
c.1346A>T (p.Asp449Val)
8g.89937035T>CCA371674755NBNn.3645A>G
n.3527A>G
c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.2225A>G (p.Asp742Gly)
c.2276A>G (p.Asp759Gly)
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
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n.4010A>G
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
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n.2492A>G
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n.2346A>G
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n.313A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.2201A>G (p.Asp734Gly)
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
8g.89937035T>GCA371674756NBNn.3645A>C
n.3527A>C
c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
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c.*1893A>C (n.*1893A>C)
n.4010A>C
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.*1746A>C (n.*1746A>C)
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n.2492A>C
c.*2776A>C (n.*2776A>C)
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
c.2156A>C (p.Asp719Ala)
c.2185-1423A>C (n.2185-1423A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*1678A>C (n.*1678A>C)
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n.2346A>C
c.*2098A>C (n.*2098A>C)
n.313A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
8g.89937036C>ACA181268727NBNn.3644G>T
n.3526G>T
c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.3518_3520del
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dbSNP
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c.1992T>G (p.Leu664=)
c.2148T>G (p.Leu716=)
c.2185-1431T>G (n.2185-1431T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.*1670T>G (n.*1670T>G)
n.2688-1431T>G
n.3637-1431T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.2338T>G
c.*2090T>G (n.*2090T>G)
n.305T>G
c.327T>G (p.Leu109=)
c.2193T>G (p.Leu731=)
c.1338T>G (p.Leu446=)
8g.89937043A>GCA4802585NBNn.3637T>C
n.3519T>C
c.1971T>C (p.Leu657=)
c.2217T>C (p.Leu739=)
c.2268T>C (p.Leu756=)
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
n.4002T>C
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
c.1905T>C (p.Leu635=)
n.2484T>C
c.*2768T>C (n.*2768T>C)
c.1992T>C (p.Leu664=)
c.2148T>C (p.Leu716=)
c.2185-1431T>C (n.2185-1431T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*1670T>C (n.*1670T>C)
n.2688-1431T>C
n.3637-1431T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.2338T>C
c.*2090T>C (n.*2090T>C)
n.305T>C
c.327T>C (p.Leu109=)
c.2193T>C (p.Leu731=)
c.1338T>C (p.Leu446=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937043A>TCA461836520NBNn.3637T>A
n.3519T>A
c.1971T>A (p.Leu657=)
c.2217T>A (p.Leu739=)
c.2268T>A (p.Leu756=)
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
n.4002T>A
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.1905T>A (p.Leu635=)
n.2484T>A
c.*2768T>A (n.*2768T>A)
c.1992T>A (p.Leu664=)
c.2148T>A (p.Leu716=)
c.2185-1431T>A (n.2185-1431T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*1670T>A (n.*1670T>A)
n.2688-1431T>A
n.3637-1431T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.2338T>A
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
n.305T>A
c.327T>A (p.Leu109=)
c.2193T>A (p.Leu731=)
c.1338T>A (p.Leu446=)
gnomAD v4
8g.89937043_89937045delinsAAGCA1801415408NBNn.3635_3637delinsCTT
n.3517_3519delinsCTT
c.1969_1971delinsCTT (p.Leu657=)
c.2215_2217delinsCTT (p.Leu739=)
c.2266_2268delinsCTT (p.Leu756=)
c.*1826_*1828delinsCTT (n.*1826_*1828delinsCTT)
c.*1524_*1526delinsCTT (n.*1524_*1526delinsCTT)
c.*1883_*1885delinsCTT (n.*1883_*1885delinsCTT)
n.4000_4002delinsCTT
c.*1819_*1821delinsCTT (n.*1819_*1821delinsCTT)
c.*1736_*1738delinsCTT (n.*1736_*1738delinsCTT)
c.1903_1905delinsCTT (p.Leu635=)
n.2482_2484delinsCTT
c.*2766_*2768delinsCTT (n.*2766_*2768delinsCTT)
c.1990_1992delinsCTT (p.Leu664=)
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c.*480_*482delinsCTT (n.*480_*482delinsCTT)
c.*1668_*1670delinsCTT (n.*1668_*1670delinsCTT)
n.2688-1433_2688-1431delinsCTT
n.3637-1433_3637-1431delinsCTT
c.*119_*121delinsCTT (n.*119_*121delinsCTT)
n.2336_2338delinsCTT
c.*2088_*2090delinsCTT (n.*2088_*2090delinsCTT)
n.303_305delinsCTT
c.325_327delinsCTT (p.Leu109=)
c.2191_2193delinsCTT (p.Leu731=)
c.1336_1338delinsCTT (p.Leu446=)
8g.89937044_89937046delCA2739268856NBNn.3635_3637del
n.3517_3519del
c.1969_1971del (p.Leu657del)
c.2215_2217del (p.Leu739del)
c.2266_2268del (p.Leu756del)
c.*1826_*1828del (n.*1826_*1828del)
c.*1524_*1526del (n.*1524_*1526del)
c.*1883_*1885del (n.*1883_*1885del)
n.4000_4002del
c.*1819_*1821del (n.*1819_*1821del)
c.*1736_*1738del (n.*1736_*1738del)
c.1903_1905del (p.Leu635del)
n.2482_2484del
c.*2766_*2768del (n.*2766_*2768del)
c.1990_1992del (p.Leu664del)
c.2146_2148del (p.Leu716del)
c.2185-1433_2185-1431del (n.2185-1433_2185-1431del)
c.*480_*482del (n.*480_*482del)
c.*1668_*1670del (n.*1668_*1670del)
n.2688-1433_2688-1431del
n.3637-1433_3637-1431del
c.*119_*121del (n.*119_*121del)
n.2336_2338del
c.*2088_*2090del (n.*2088_*2090del)
n.303_305del
c.325_327del (p.Leu109del)
c.2191_2193del (p.Leu731del)
c.1336_1338del (p.Leu446del)
ClinVar
8g.89937044A>CCA371674773NBNn.3636T>G
n.3518T>G
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.2267T>G (p.Leu756Arg)
c.*1827T>G (n.*1827T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.*1884T>G (n.*1884T>G)
n.4001T>G
c.*1820T>G (n.*1820T>G)
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
n.2483T>G
c.*2767T>G (n.*2767T>G)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
c.2185-1432T>G (n.2185-1432T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
n.2688-1432T>G
n.3637-1432T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.2337T>G
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
n.304T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
8g.89937044A>GCA371674774NBNn.3636T>C
n.3518T>C
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.*1827T>C (n.*1827T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
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c.*1820T>C (n.*1820T>C)
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n.2483T>C
c.*2767T>C (n.*2767T>C)
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c.*481T>C (n.*481T>C)
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n.2688-1432T>C
n.3637-1432T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.2337T>C
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
n.304T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937044A>TCA371674775NBNn.3636T>A
n.3518T>A
c.1970T>A (p.Leu657His)
c.2216T>A (p.Leu739His)
c.2267T>A (p.Leu756His)
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.*1884T>A (n.*1884T>A)
n.4001T>A
c.*1820T>A (n.*1820T>A)
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
c.1904T>A (p.Leu635His)
n.2483T>A
c.*2767T>A (n.*2767T>A)
c.1991T>A (p.Leu664His)
c.2147T>A (p.Leu716His)
c.2185-1432T>A (n.2185-1432T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
n.2688-1432T>A
n.3637-1432T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.2337T>A
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
n.304T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
c.2192T>A (p.Leu731His)
c.1337T>A (p.Leu446His)
8g.89937047_89937048delCA1801415409NBNn.3635_3636del
n.3517_3518del
c.1969_1970del (p.Leu657CysfsTer2)
c.2215_2216del (p.Leu739CysfsTer2)
c.2266_2267del (p.Leu756CysfsTer2)
c.*1826_*1827del (n.*1826_*1827del)
c.*1524_*1525del (n.*1524_*1525del)
c.*1883_*1884del (n.*1883_*1884del)
n.4000_4001del
c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del)
c.*1736_*1737del (n.*1736_*1737del)
c.1903_1904del (p.Leu635CysfsTer2)
n.2482_2483del
c.*2766_*2767del (n.*2766_*2767del)
c.1990_1991del (p.Leu664CysfsTer2)
c.2146_2147del (p.Leu716CysfsTer2)
c.2185-1433_2185-1432del (n.2185-1433_2185-1432del)
c.*480_*481del (n.*480_*481del)
c.*1668_*1669del (n.*1668_*1669del)
n.2688-1433_2688-1432del
n.3637-1433_3637-1432del
c.*119_*120del (n.*119_*120del)
n.2336_2337del
c.*2088_*2089del (n.*2088_*2089del)
n.303_304del
c.325_326del (p.Leu109CysfsTer2)
c.2191_2192del (p.Leu731CysfsTer2)
c.1336_1337del (p.Leu446CysfsTer2)
ClinVar dbSNP
8g.89937045G>ACA371674776NBNn.3635C>T
n.3517C>T
c.1969C>T (p.Leu657Phe)
c.2215C>T (p.Leu739Phe)
c.2266C>T (p.Leu756Phe)
c.*1826C>T (n.*1826C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
n.4000C>T
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
c.1903C>T (p.Leu635Phe)
n.2482C>T
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
c.2146C>T (p.Leu716Phe)
c.2185-1433C>T (n.2185-1433C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
n.2688-1433C>T
n.3637-1433C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.2336C>T
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
n.303C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.2191C>T (p.Leu731Phe)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
8g.89937045G>CCA299639NBNn.3635C>G
n.3517C>G
c.1969C>G (p.Leu657Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.2266C>G (p.Leu756Val)
c.*1826C>G (n.*1826C>G)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.*1883C>G (n.*1883C>G)
n.4000C>G
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
c.1903C>G (p.Leu635Val)
n.2482C>G
c.*2766C>G (n.*2766C>G)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.2146C>G (p.Leu716Val)
c.2185-1433C>G (n.2185-1433C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
n.2688-1433C>G
n.3637-1433C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.2336C>G
c.*2088C>G (n.*2088C>G)
n.303C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937045G=CA1801415410NBNn.3635C=
n.3517C=
c.1969C= (p.Leu657=)
c.2215C= (p.Leu739=)
c.2266C= (p.Leu756=)
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c.*1524C= (n.*1524C=)
c.*1883C= (n.*1883C=)
n.4000C=
c.*1819C= (n.*1819C=)
c.*1736C= (n.*1736C=)
c.1903C= (p.Leu635=)
n.2482C=
c.*2766C= (n.*2766C=)
c.1990C= (p.Leu664=)
c.2146C= (p.Leu716=)
c.2185-1433C= (n.2185-1433C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*1668C= (n.*1668C=)
n.2688-1433C=
n.3637-1433C=
c.*119C= (n.*119C=)
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n.303C=
c.325C= (p.Leu109=)
c.2191C= (p.Leu731=)
c.1336C= (p.Leu446=)
8g.89937045G>TCA371674777NBNn.3635C>A
n.3517C>A
c.1969C>A (p.Leu657Ile)
c.2215C>A (p.Leu739Ile)
c.2266C>A (p.Leu756Ile)
c.*1826C>A (n.*1826C>A)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
n.4000C>A
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
c.1903C>A (p.Leu635Ile)
n.2482C>A
c.*2766C>A (n.*2766C>A)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
c.2146C>A (p.Leu716Ile)
c.2185-1433C>A (n.2185-1433C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
n.2688-1433C>A
n.3637-1433C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.2336C>A
c.*2088C>A (n.*2088C>A)
n.303C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.2191C>A (p.Leu731Ile)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
8g.89937046A>CCA461836521NBNn.3634T>G
n.3516T>G
c.1968T>G (p.Ser656=)
c.2214T>G (p.Ser738=)
c.2265T>G (p.Ser755=)
c.*1825T>G (n.*1825T>G)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
n.3999T>G
c.*1818T>G (n.*1818T>G)
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.1902T>G (p.Ser634=)
n.2481T>G
c.*2765T>G (n.*2765T>G)
c.1989T>G (p.Ser663=)
c.2145T>G (p.Ser715=)
c.2185-1434T>G (n.2185-1434T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
n.2688-1434T>G
n.3637-1434T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.2335T>G
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
n.302T>G
c.324T>G (p.Ser108=)
c.2190T>G (p.Ser730=)
c.1335T>G (p.Ser445=)
8g.89937046A>GCA461836522NBNn.3634T>C
n.3516T>C
c.1968T>C (p.Ser656=)
c.2214T>C (p.Ser738=)
c.2265T>C (p.Ser755=)
c.*1825T>C (n.*1825T>C)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
n.3999T>C
c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.1902T>C (p.Ser634=)
n.2481T>C
c.*2765T>C (n.*2765T>C)
c.1989T>C (p.Ser663=)
c.2145T>C (p.Ser715=)
c.2185-1434T>C (n.2185-1434T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
n.2688-1434T>C
n.3637-1434T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.2335T>C
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
n.302T>C
c.324T>C (p.Ser108=)
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ClinVar
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c.1902T>A (p.Ser634=)
n.2481T>A
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c.1989T>A (p.Ser663=)
c.2145T>A (p.Ser715=)
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c.*118T>A (n.*118T>A)
n.2335T>A
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
n.302T>A
c.324T>A (p.Ser108=)
c.2190T>A (p.Ser730=)
c.1335T>A (p.Ser445=)
ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar
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8g.89937048A>GCA371674781NBNn.3632T>C
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gnomAD v4
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n.3514T>A
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c.*2763T>A (n.*2763T>A)
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.2143T>A (p.Ser715Thr)
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c.*477T>A (n.*477T>A)
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n.2688-1436T>A
n.3637-1436T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.2333T>A
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
n.300T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.2188T>A (p.Ser730Thr)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
dbSNP
8g.89937048dupCA2695209860NBNn.3632dup
n.3514dup
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c.2212dup (p.Ser738PhefsTer4)
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c.2143dup (p.Ser715PhefsTer4)
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8g.89937049C>ACA10578742NBNn.3631G>T
n.3513G>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*2084G= (n.*2084G=)
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c.321G= (p.Glu107=)
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c.1332G= (p.Glu444=)
8g.89937049C>GCA371674783NBNn.3631G>C
n.3513G>C
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
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c.2185-1437G>C (n.2185-1437G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
n.2688-1437G>C
n.3637-1437G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.2332G>C
c.*2084G>C (n.*2084G>C)
n.299G>C
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
8g.89937049C>TCA4802586NBNn.3631G>A
n.3513G>A
c.1965G>A (p.Glu655=)
c.2211G>A (p.Glu737=)
c.2262G>A (p.Glu754=)
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
n.3996G>A
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
c.1899G>A (p.Glu633=)
n.2478G>A
c.*2762G>A (n.*2762G>A)
c.1986G>A (p.Glu662=)
c.2142G>A (p.Glu714=)
c.2185-1437G>A (n.2185-1437G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
n.2688-1437G>A
n.3637-1437G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.2332G>A
c.*2084G>A (n.*2084G>A)
n.299G>A
c.321G>A (p.Glu107=)
c.2187G>A (p.Glu729=)
c.1332G>A (p.Glu444=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937049_89937052delCA913141961NBNn.3628_3631del
n.3510_3513del
c.1962_1965del (p.Glu654AspfsTer14)
c.2208_2211del (p.Glu736AspfsTer14)
c.2259_2262del (p.Glu753AspfsTer14)
c.*1819_*1822del (n.*1819_*1822del)
c.*1517_*1520del (n.*1517_*1520del)
c.*1876_*1879del (n.*1876_*1879del)
n.3993_3996del
c.*1812_*1815del (n.*1812_*1815del)
c.*1729_*1732del (n.*1729_*1732del)
c.1896_1899del (p.Glu632AspfsTer14)
n.2475_2478del
c.*2759_*2762del (n.*2759_*2762del)
c.1983_1986del (p.Glu661AspfsTer14)
c.2139_2142del (p.Glu713AspfsTer14)
c.2185-1440_2185-1437del (n.2185-1440_2185-1437del)
c.*473_*476del (n.*473_*476del)
c.*1661_*1664del (n.*1661_*1664del)
n.2688-1440_2688-1437del
n.3637-1440_3637-1437del
c.*112_*115del (n.*112_*115del)
n.2329_2332del
c.*2081_*2084del (n.*2081_*2084del)
n.296_299del
c.318_321del (p.Glu106AspfsTer14)
c.2184_2187del (p.Glu728AspfsTer14)
c.1329_1332del (p.Glu443AspfsTer14)
8g.89937049_89937052delinsCTCTCA1801415413NBNn.3628_3631delinsAGAG
n.3510_3513delinsAGAG
c.1962_1965delinsAGAG (p.Glu654=)
c.2208_2211delinsAGAG (p.Glu736=)
c.2259_2262delinsAGAG (p.Glu753=)
c.*1819_*1822delinsAGAG (n.*1819_*1822delinsAGAG)
c.*1517_*1520delinsAGAG (n.*1517_*1520delinsAGAG)
c.*1876_*1879delinsAGAG (n.*1876_*1879delinsAGAG)
n.3993_3996delinsAGAG
c.*1812_*1815delinsAGAG (n.*1812_*1815delinsAGAG)
c.*1729_*1732delinsAGAG (n.*1729_*1732delinsAGAG)
c.1896_1899delinsAGAG (p.Glu632=)
n.2475_2478delinsAGAG
c.*2759_*2762delinsAGAG (n.*2759_*2762delinsAGAG)
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c.*473_*476delinsAGAG (n.*473_*476delinsAGAG)
c.*1661_*1664delinsAGAG (n.*1661_*1664delinsAGAG)
n.2688-1440_2688-1437delinsAGAG
n.3637-1440_3637-1437delinsAGAG
c.*112_*115delinsAGAG (n.*112_*115delinsAGAG)
n.2329_2332delinsAGAG
c.*2081_*2084delinsAGAG (n.*2081_*2084delinsAGAG)
n.296_299delinsAGAG
c.318_321delinsAGAG (p.Glu106=)
c.2184_2187delinsAGAG (p.Glu728=)
c.1329_1332delinsAGAG (p.Glu443=)
8g.89937051_89937052delCA16618696NBNn.3630_3631del
n.3512_3513del
c.1964_1965del (p.Glu655ValfsTer4)
c.2210_2211del (p.Glu737ValfsTer4)
c.2261_2262del (p.Glu754ValfsTer4)
c.*1821_*1822del (n.*1821_*1822del)
c.*1519_*1520del (n.*1519_*1520del)
c.*1878_*1879del (n.*1878_*1879del)
n.3995_3996del
c.*1814_*1815del (n.*1814_*1815del)
c.*1731_*1732del (n.*1731_*1732del)
c.1898_1899del (p.Glu633ValfsTer4)
n.2477_2478del
c.*2761_*2762del (n.*2761_*2762del)
c.1985_1986del (p.Glu662ValfsTer4)
c.2141_2142del (p.Glu714ValfsTer4)
c.2185-1438_2185-1437del (n.2185-1438_2185-1437del)
c.*475_*476del (n.*475_*476del)
c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del)
n.2688-1438_2688-1437del
n.3637-1438_3637-1437del
c.*114_*115del (n.*114_*115del)
n.2331_2332del
c.*2083_*2084del (n.*2083_*2084del)
n.298_299del
c.320_321del (p.Glu107ValfsTer4)
c.2186_2187del (p.Glu729ValfsTer4)
c.1331_1332del (p.Glu444ValfsTer4)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937050T>ACA371674784NBNn.3630A>T
n.3512A>T
c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.2210A>T (p.Glu737Val)
c.2261A>T (p.Glu754Val)
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
n.3995A>T
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
n.2477A>T
c.*2761A>T (n.*2761A>T)
c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.2141A>T (p.Glu714Val)
c.2185-1438A>T (n.2185-1438A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
n.2688-1438A>T
n.3637-1438A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.2331A>T
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
n.298A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
ClinVar dbSNP
8g.89937050T>CCA371674785NBNn.3630A>G
n.3512A>G
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.2261A>G (p.Glu754Gly)
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
n.3995A>G
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
n.2477A>G
c.*2761A>G (n.*2761A>G)
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.2141A>G (p.Glu714Gly)
c.2185-1438A>G (n.2185-1438A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
n.2688-1438A>G
n.3637-1438A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.2331A>G
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
n.298A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
8g.89937050T>GCA371674786NBNn.3630A>C
n.3512A>C
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
n.3995A>C
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
n.2477A>C
c.*2761A>C (n.*2761A>C)
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.2185-1438A>C (n.2185-1438A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
n.2688-1438A>C
n.3637-1438A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.2331A>C
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
n.298A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
ClinVar
8g.89937050T=CA1801415415NBNn.3630A=
n.3512A=
c.1964A= (p.Glu655=)
c.2210A= (p.Glu737=)
c.2261A= (p.Glu754=)
c.*1821A= (n.*1821A=)
c.*1519A= (n.*1519A=)
c.*1878A= (n.*1878A=)
n.3995A=
c.*1814A= (n.*1814A=)
c.*1731A= (n.*1731A=)
c.1898A= (p.Glu633=)
n.2477A=
c.*2761A= (n.*2761A=)
c.1985A= (p.Glu662=)
c.2141A= (p.Glu714=)
c.2185-1438A= (n.2185-1438A=)
c.*475A= (n.*475A=)
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c.*114A= (n.*114A=)
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c.320A= (p.Glu107=)
c.2186A= (p.Glu729=)
c.1331A= (p.Glu444=)
8g.89937054_89937056delCA658822447NBNn.3628_3630del
n.3510_3512del
c.1962_1964del (p.Glu655del)
c.2208_2210del (p.Glu737del)
c.2259_2261del (p.Glu754del)
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c.*1517_*1519del (n.*1517_*1519del)
c.*1876_*1878del (n.*1876_*1878del)
n.3993_3995del
c.*1812_*1814del (n.*1812_*1814del)
c.*1729_*1731del (n.*1729_*1731del)
c.1896_1898del (p.Glu633del)
n.2475_2477del
c.*2759_*2761del (n.*2759_*2761del)
c.1983_1985del (p.Glu662del)
c.2139_2141del (p.Glu714del)
c.2185-1440_2185-1438del (n.2185-1440_2185-1438del)
c.*473_*475del (n.*473_*475del)
c.*1661_*1663del (n.*1661_*1663del)
n.2688-1440_2688-1438del
n.3637-1440_3637-1438del
c.*112_*114del (n.*112_*114del)
n.2329_2331del
c.*2081_*2083del (n.*2081_*2083del)
n.296_298del
c.318_320del (p.Glu107del)
c.2184_2186del (p.Glu729del)
c.1329_1331del (p.Glu444del)
ClinVar dbSNP
8g.89937051C>ACA371674787NBNn.3629G>T
n.3511G>T
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*1877G>T (n.*1877G>T)
n.3994G>T
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
n.2476G>T
c.*2760G>T (n.*2760G>T)
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.2140G>T (p.Glu714Ter)
c.2185-1439G>T (n.2185-1439G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
n.2688-1439G>T
n.3637-1439G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.2330G>T
c.*2082G>T (n.*2082G>T)
n.297G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
8g.89937051C>GCA371674789NBNn.3629G>C
n.3511G>C
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.*1877G>C (n.*1877G>C)
n.3994G>C
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
n.2476G>C
c.*2760G>C (n.*2760G>C)
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.2185-1439G>C (n.2185-1439G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
n.2688-1439G>C
n.3637-1439G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.2330G>C
c.*2082G>C (n.*2082G>C)
n.297G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
COSMIC
8g.89937051C>TCA371674788NBNn.3629G>A
n.3511G>A
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
n.3994G>A
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
n.2476G>A
c.*2760G>A (n.*2760G>A)
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.2185-1439G>A (n.2185-1439G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
n.2688-1439G>A
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c.*113G>A (n.*113G>A)
n.2330G>A
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
n.297G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
8g.89937052T>ACA371674790NBNn.3628A>T
n.3510A>T
c.1962A>T (p.Glu654Asp)
c.2208A>T (p.Glu736Asp)
c.2259A>T (p.Glu753Asp)
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
n.3993A>T
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
n.2475A>T
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
c.1983A>T (p.Glu661Asp)
c.2139A>T (p.Glu713Asp)
c.2185-1440A>T (n.2185-1440A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
n.2688-1440A>T
n.3637-1440A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.2329A>T
c.*2081A>T (n.*2081A>T)
n.296A>T
c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.2184A>T (p.Glu728Asp)
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
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n.3510A>G
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ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched