Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.89936962_89936967delinsTGAACA | CA1801415367 | NBN | n.3654+59_3654+64delinsTGTTCA n.3536+59_3536+64delinsTGTTCA c.1988+59_1988+64delinsTGTTCA (n.1988+59_1988+64delinsTGTTCA) c.2234+59_2234+64delinsTGTTCA (n.2234+59_2234+64delinsTGTTCA) c.2285+59_2285+64delinsTGTTCA (n.2285+59_2285+64delinsTGTTCA) c.*1845+59_*1845+64delinsTGTTCA (n.*1845+59_*1845+64delinsTGTTCA) c.*1543+59_*1543+64delinsTGTTCA (n.*1543+59_*1543+64delinsTGTTCA) c.*1902+59_*1902+64delinsTGTTCA (n.*1902+59_*1902+64delinsTGTTCA) n.4019+59_4019+64delinsTGTTCA c.*1838+59_*1838+64delinsTGTTCA (n.*1838+59_*1838+64delinsTGTTCA) c.*1755+59_*1755+64delinsTGTTCA (n.*1755+59_*1755+64delinsTGTTCA) c.1922+59_1922+64delinsTGTTCA (n.1922+59_1922+64delinsTGTTCA) n.2501+59_2501+64delinsTGTTCA c.*2785+59_*2785+64delinsTGTTCA (n.*2785+59_*2785+64delinsTGTTCA) c.2009+59_2009+64delinsTGTTCA (n.2009+59_2009+64delinsTGTTCA) c.2165+59_2165+64delinsTGTTCA (n.2165+59_2165+64delinsTGTTCA) c.2185-1355_2185-1350delinsTGTTCA (n.2185-1355_2185-1350delinsTGTTCA) c.*499+59_*499+64delinsTGTTCA (n.*499+59_*499+64delinsTGTTCA) c.*1687+59_*1687+64delinsTGTTCA (n.*1687+59_*1687+64delinsTGTTCA) n.2688-1355_2688-1350delinsTGTTCA n.3637-1355_3637-1350delinsTGTTCA c.*138+59_*138+64delinsTGTTCA (n.*138+59_*138+64delinsTGTTCA) n.2414_2419delinsTGTTCA c.*2107+59_*2107+64delinsTGTTCA (n.*2107+59_*2107+64delinsTGTTCA) n.322+59_322+64delinsTGTTCA c.344+59_344+64delinsTGTTCA (n.344+59_344+64delinsTGTTCA) c.2210+59_2210+64delinsTGTTCA (n.2210+59_2210+64delinsTGTTCA) c.1355+59_1355+64delinsTGTTCA (n.1355+59_1355+64delinsTGTTCA) | |
8 | g.89936963G>T | CA2687853705 | NBN | n.3654+63C>A n.3536+63C>A c.1988+63C>A (n.1988+63C>A) c.2234+63C>A (n.2234+63C>A) c.2285+63C>A (n.2285+63C>A) c.*1845+63C>A (n.*1845+63C>A) c.*1543+63C>A (n.*1543+63C>A) c.*1902+63C>A (n.*1902+63C>A) n.4019+63C>A c.*1838+63C>A (n.*1838+63C>A) c.*1755+63C>A (n.*1755+63C>A) c.1922+63C>A (n.1922+63C>A) n.2501+63C>A c.*2785+63C>A (n.*2785+63C>A) c.2009+63C>A (n.2009+63C>A) c.2165+63C>A (n.2165+63C>A) c.2185-1351C>A (n.2185-1351C>A) c.*499+63C>A (n.*499+63C>A) c.*1687+63C>A (n.*1687+63C>A) n.2688-1351C>A n.3637-1351C>A c.*138+63C>A (n.*138+63C>A) n.2418C>A c.*2107+63C>A (n.*2107+63C>A) n.322+63C>A c.344+63C>A (n.344+63C>A) c.2210+63C>A (n.2210+63C>A) c.1355+63C>A (n.1355+63C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.89936968G>A | CA2687853706 | NBN | n.3654+58C>T n.3536+58C>T c.1988+58C>T (n.1988+58C>T) c.2234+58C>T (n.2234+58C>T) c.2285+58C>T (n.2285+58C>T) c.*1845+58C>T (n.*1845+58C>T) c.*1543+58C>T (n.*1543+58C>T) c.*1902+58C>T (n.*1902+58C>T) n.4019+58C>T c.*1838+58C>T (n.*1838+58C>T) c.*1755+58C>T (n.*1755+58C>T) c.1922+58C>T (n.1922+58C>T) n.2501+58C>T c.*2785+58C>T (n.*2785+58C>T) c.2009+58C>T (n.2009+58C>T) c.2165+58C>T (n.2165+58C>T) c.2185-1356C>T (n.2185-1356C>T) c.*499+58C>T (n.*499+58C>T) c.*1687+58C>T (n.*1687+58C>T) n.2688-1356C>T n.3637-1356C>T c.*138+58C>T (n.*138+58C>T) n.2413C>T c.*2107+58C>T (n.*2107+58C>T) n.322+58C>T c.344+58C>T (n.344+58C>T) c.2210+58C>T (n.2210+58C>T) c.1355+58C>T (n.1355+58C>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.89936970A>G | CA1801415368 | NBN | n.3654+56T>C n.3536+56T>C c.1988+56T>C (n.1988+56T>C) c.2234+56T>C (n.2234+56T>C) c.2285+56T>C (n.2285+56T>C) c.*1845+56T>C (n.*1845+56T>C) c.*1543+56T>C (n.*1543+56T>C) c.*1902+56T>C (n.*1902+56T>C) n.4019+56T>C c.*1838+56T>C (n.*1838+56T>C) c.*1755+56T>C (n.*1755+56T>C) c.1922+56T>C (n.1922+56T>C) n.2501+56T>C c.*2785+56T>C (n.*2785+56T>C) c.2009+56T>C (n.2009+56T>C) c.2165+56T>C (n.2165+56T>C) c.2185-1358T>C (n.2185-1358T>C) c.*499+56T>C (n.*499+56T>C) c.*1687+56T>C (n.*1687+56T>C) n.2688-1358T>C n.3637-1358T>C c.*138+56T>C (n.*138+56T>C) n.2411T>C c.*2107+56T>C (n.*2107+56T>C) n.322+56T>C c.344+56T>C (n.344+56T>C) c.2210+56T>C (n.2210+56T>C) c.1355+56T>C (n.1355+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.89936975del | CA2687853709 | NBN | n.3654+53del n.3536+53del c.1988+53del (n.1988+53del) c.2234+53del (n.2234+53del) c.2285+53del (n.2285+53del) c.*1845+53del (n.*1845+53del) c.*1543+53del (n.*1543+53del) c.*1902+53del (n.*1902+53del) n.4019+53del c.*1838+53del (n.*1838+53del) c.*1755+53del (n.*1755+53del) c.1922+53del (n.1922+53del) n.2501+53del c.*2785+53del (n.*2785+53del) c.2009+53del (n.2009+53del) c.2165+53del (n.2165+53del) c.2185-1361del (n.2185-1361del) c.*499+53del (n.*499+53del) c.*1687+53del (n.*1687+53del) n.2688-1361del n.3637-1361del c.*138+53del (n.*138+53del) n.2408del c.*2107+53del (n.*2107+53del) n.322+53del c.344+53del (n.344+53del) c.2210+53del (n.2210+53del) c.1355+53del (n.1355+53del) | gnomAD v4 |
8 | g.89936975A= | CA1801415370 | NBN | n.3654+51T= n.3536+51T= c.1988+51T= (n.1988+51T=) c.2234+51T= (n.2234+51T=) c.2285+51T= (n.2285+51T=) c.*1845+51T= (n.*1845+51T=) c.*1543+51T= (n.*1543+51T=) c.*1902+51T= (n.*1902+51T=) n.4019+51T= c.*1838+51T= (n.*1838+51T=) c.*1755+51T= (n.*1755+51T=) c.1922+51T= (n.1922+51T=) n.2501+51T= c.*2785+51T= (n.*2785+51T=) c.2009+51T= (n.2009+51T=) c.2165+51T= (n.2165+51T=) c.2185-1363T= (n.2185-1363T=) c.*499+51T= (n.*499+51T=) c.*1687+51T= (n.*1687+51T=) n.2688-1363T= n.3637-1363T= c.*138+51T= (n.*138+51T=) n.2406T= c.*2107+51T= (n.*2107+51T=) n.322+51T= c.344+51T= (n.344+51T=) c.2210+51T= (n.2210+51T=) c.1355+51T= (n.1355+51T=) | |
8 | g.89936975A>G | CA1116457064 | NBN | n.3654+51T>C n.3536+51T>C c.1988+51T>C (n.1988+51T>C) c.2234+51T>C (n.2234+51T>C) c.2285+51T>C (n.2285+51T>C) c.*1845+51T>C (n.*1845+51T>C) c.*1543+51T>C (n.*1543+51T>C) c.*1902+51T>C (n.*1902+51T>C) n.4019+51T>C c.*1838+51T>C (n.*1838+51T>C) c.*1755+51T>C (n.*1755+51T>C) c.1922+51T>C (n.1922+51T>C) n.2501+51T>C c.*2785+51T>C (n.*2785+51T>C) c.2009+51T>C (n.2009+51T>C) c.2165+51T>C (n.2165+51T>C) c.2185-1363T>C (n.2185-1363T>C) c.*499+51T>C (n.*499+51T>C) c.*1687+51T>C (n.*1687+51T>C) n.2688-1363T>C n.3637-1363T>C c.*138+51T>C (n.*138+51T>C) n.2406T>C c.*2107+51T>C (n.*2107+51T>C) n.322+51T>C c.344+51T>C (n.344+51T>C) c.2210+51T>C (n.2210+51T>C) c.1355+51T>C (n.1355+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89936978T>A | CA4802578 | NBN | n.3654+48A>T n.3536+48A>T c.1988+48A>T (n.1988+48A>T) c.2234+48A>T (n.2234+48A>T) c.2285+48A>T (n.2285+48A>T) c.*1845+48A>T (n.*1845+48A>T) c.*1543+48A>T (n.*1543+48A>T) c.*1902+48A>T (n.*1902+48A>T) n.4019+48A>T c.*1838+48A>T (n.*1838+48A>T) c.*1755+48A>T (n.*1755+48A>T) c.1922+48A>T (n.1922+48A>T) n.2501+48A>T c.*2785+48A>T (n.*2785+48A>T) c.2009+48A>T (n.2009+48A>T) c.2165+48A>T (n.2165+48A>T) c.2185-1366A>T (n.2185-1366A>T) c.*499+48A>T (n.*499+48A>T) c.*1687+48A>T (n.*1687+48A>T) n.2688-1366A>T n.3637-1366A>T c.*138+48A>T (n.*138+48A>T) n.2403A>T c.*2107+48A>T (n.*2107+48A>T) n.322+48A>T c.344+48A>T (n.344+48A>T) c.2210+48A>T (n.2210+48A>T) c.1355+48A>T (n.1355+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89936978T= | CA1801415371 | NBN | n.3654+48A= n.3536+48A= c.1988+48A= (n.1988+48A=) c.2234+48A= (n.2234+48A=) c.2285+48A= (n.2285+48A=) c.*1845+48A= (n.*1845+48A=) c.*1543+48A= (n.*1543+48A=) c.*1902+48A= (n.*1902+48A=) n.4019+48A= c.*1838+48A= (n.*1838+48A=) c.*1755+48A= (n.*1755+48A=) c.1922+48A= (n.1922+48A=) n.2501+48A= c.*2785+48A= (n.*2785+48A=) c.2009+48A= (n.2009+48A=) c.2165+48A= (n.2165+48A=) c.2185-1366A= (n.2185-1366A=) c.*499+48A= (n.*499+48A=) c.*1687+48A= (n.*1687+48A=) n.2688-1366A= n.3637-1366A= c.*138+48A= (n.*138+48A=) n.2403A= c.*2107+48A= (n.*2107+48A=) n.322+48A= c.344+48A= (n.344+48A=) c.2210+48A= (n.2210+48A=) c.1355+48A= (n.1355+48A=) | |
8 | g.89936979T>C | CA4802579 | NBN | n.3654+47A>G n.3536+47A>G c.1988+47A>G (n.1988+47A>G) c.2234+47A>G (n.2234+47A>G) c.2285+47A>G (n.2285+47A>G) c.*1845+47A>G (n.*1845+47A>G) c.*1543+47A>G (n.*1543+47A>G) c.*1902+47A>G (n.*1902+47A>G) n.4019+47A>G c.*1838+47A>G (n.*1838+47A>G) c.*1755+47A>G (n.*1755+47A>G) c.1922+47A>G (n.1922+47A>G) n.2501+47A>G c.*2785+47A>G (n.*2785+47A>G) c.2009+47A>G (n.2009+47A>G) c.2165+47A>G (n.2165+47A>G) c.2185-1367A>G (n.2185-1367A>G) c.*499+47A>G (n.*499+47A>G) c.*1687+47A>G (n.*1687+47A>G) n.2688-1367A>G n.3637-1367A>G c.*138+47A>G (n.*138+47A>G) n.2402A>G c.*2107+47A>G (n.*2107+47A>G) n.322+47A>G c.344+47A>G (n.344+47A>G) c.2210+47A>G (n.2210+47A>G) c.1355+47A>G (n.1355+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89936979T= | CA1801415372 | NBN | n.3654+47A= n.3536+47A= c.1988+47A= (n.1988+47A=) c.2234+47A= (n.2234+47A=) c.2285+47A= (n.2285+47A=) c.*1845+47A= (n.*1845+47A=) c.*1543+47A= (n.*1543+47A=) c.*1902+47A= (n.*1902+47A=) n.4019+47A= c.*1838+47A= (n.*1838+47A=) c.*1755+47A= (n.*1755+47A=) c.1922+47A= (n.1922+47A=) n.2501+47A= c.*2785+47A= (n.*2785+47A=) c.2009+47A= (n.2009+47A=) c.2165+47A= (n.2165+47A=) c.2185-1367A= (n.2185-1367A=) c.*499+47A= (n.*499+47A=) c.*1687+47A= (n.*1687+47A=) n.2688-1367A= n.3637-1367A= c.*138+47A= (n.*138+47A=) n.2402A= c.*2107+47A= (n.*2107+47A=) n.322+47A= c.344+47A= (n.344+47A=) c.2210+47A= (n.2210+47A=) c.1355+47A= (n.1355+47A=) | |
8 | g.89936981T>C | CA2687853710 | NBN | n.3654+45A>G n.3536+45A>G c.1988+45A>G (n.1988+45A>G) c.2234+45A>G (n.2234+45A>G) c.2285+45A>G (n.2285+45A>G) c.*1845+45A>G (n.*1845+45A>G) c.*1543+45A>G (n.*1543+45A>G) c.*1902+45A>G (n.*1902+45A>G) n.4019+45A>G c.*1838+45A>G (n.*1838+45A>G) c.*1755+45A>G (n.*1755+45A>G) c.1922+45A>G (n.1922+45A>G) n.2501+45A>G c.*2785+45A>G (n.*2785+45A>G) c.2009+45A>G (n.2009+45A>G) c.2165+45A>G (n.2165+45A>G) c.2185-1369A>G (n.2185-1369A>G) c.*499+45A>G (n.*499+45A>G) c.*1687+45A>G (n.*1687+45A>G) n.2688-1369A>G n.3637-1369A>G c.*138+45A>G (n.*138+45A>G) n.2400A>G c.*2107+45A>G (n.*2107+45A>G) n.322+45A>G c.344+45A>G (n.344+45A>G) c.2210+45A>G (n.2210+45A>G) c.1355+45A>G (n.1355+45A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89936982A= | CA1801415373 | NBN | n.3654+44T= n.3536+44T= c.1988+44T= (n.1988+44T=) c.2234+44T= (n.2234+44T=) c.2285+44T= (n.2285+44T=) c.*1845+44T= (n.*1845+44T=) c.*1543+44T= (n.*1543+44T=) c.*1902+44T= (n.*1902+44T=) n.4019+44T= c.*1838+44T= (n.*1838+44T=) c.*1755+44T= (n.*1755+44T=) c.1922+44T= (n.1922+44T=) n.2501+44T= c.*2785+44T= (n.*2785+44T=) c.2009+44T= (n.2009+44T=) c.2165+44T= (n.2165+44T=) c.2185-1370T= (n.2185-1370T=) c.*499+44T= (n.*499+44T=) c.*1687+44T= (n.*1687+44T=) n.2688-1370T= n.3637-1370T= c.*138+44T= (n.*138+44T=) n.2399T= c.*2107+44T= (n.*2107+44T=) n.322+44T= c.344+44T= (n.344+44T=) c.2210+44T= (n.2210+44T=) c.1355+44T= (n.1355+44T=) | |
8 | g.89936982A>G | CA4802580 | NBN | n.3654+44T>C n.3536+44T>C c.1988+44T>C (n.1988+44T>C) c.2234+44T>C (n.2234+44T>C) c.2285+44T>C (n.2285+44T>C) c.*1845+44T>C (n.*1845+44T>C) c.*1543+44T>C (n.*1543+44T>C) c.*1902+44T>C (n.*1902+44T>C) n.4019+44T>C c.*1838+44T>C (n.*1838+44T>C) c.*1755+44T>C (n.*1755+44T>C) c.1922+44T>C (n.1922+44T>C) n.2501+44T>C c.*2785+44T>C (n.*2785+44T>C) c.2009+44T>C (n.2009+44T>C) c.2165+44T>C (n.2165+44T>C) c.2185-1370T>C (n.2185-1370T>C) c.*499+44T>C (n.*499+44T>C) c.*1687+44T>C (n.*1687+44T>C) n.2688-1370T>C n.3637-1370T>C c.*138+44T>C (n.*138+44T>C) n.2399T>C c.*2107+44T>C (n.*2107+44T>C) n.322+44T>C c.344+44T>C (n.344+44T>C) c.2210+44T>C (n.2210+44T>C) c.1355+44T>C (n.1355+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89936983T>C | CA2687853711 | NBN | n.3654+43A>G n.3536+43A>G c.1988+43A>G (n.1988+43A>G) c.2234+43A>G (n.2234+43A>G) c.2285+43A>G (n.2285+43A>G) c.*1845+43A>G (n.*1845+43A>G) c.*1543+43A>G (n.*1543+43A>G) c.*1902+43A>G (n.*1902+43A>G) n.4019+43A>G c.*1838+43A>G (n.*1838+43A>G) c.*1755+43A>G (n.*1755+43A>G) c.1922+43A>G (n.1922+43A>G) n.2501+43A>G c.*2785+43A>G (n.*2785+43A>G) c.2009+43A>G (n.2009+43A>G) c.2165+43A>G (n.2165+43A>G) c.2185-1371A>G (n.2185-1371A>G) c.*499+43A>G (n.*499+43A>G) c.*1687+43A>G (n.*1687+43A>G) n.2688-1371A>G n.3637-1371A>G c.*138+43A>G (n.*138+43A>G) n.2398A>G c.*2107+43A>G (n.*2107+43A>G) n.322+43A>G c.344+43A>G (n.344+43A>G) c.2210+43A>G (n.2210+43A>G) c.1355+43A>G (n.1355+43A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89936985C= | CA1801415375 | NBN | n.3654+41G= n.3536+41G= c.1988+41G= (n.1988+41G=) c.2234+41G= (n.2234+41G=) c.2285+41G= (n.2285+41G=) c.*1845+41G= (n.*1845+41G=) c.*1543+41G= (n.*1543+41G=) c.*1902+41G= (n.*1902+41G=) n.4019+41G= c.*1838+41G= (n.*1838+41G=) c.*1755+41G= (n.*1755+41G=) c.1922+41G= (n.1922+41G=) n.2501+41G= c.*2785+41G= (n.*2785+41G=) c.2009+41G= (n.2009+41G=) c.2165+41G= (n.2165+41G=) c.2185-1373G= (n.2185-1373G=) c.*499+41G= (n.*499+41G=) c.*1687+41G= (n.*1687+41G=) n.2688-1373G= n.3637-1373G= c.*138+41G= (n.*138+41G=) n.2396G= c.*2107+41G= (n.*2107+41G=) n.322+41G= c.344+41G= (n.344+41G=) c.2210+41G= (n.2210+41G=) c.1355+41G= (n.1355+41G=) | |
8 | g.89936985C>T | CA1801415374 | NBN | n.3654+41G>A n.3536+41G>A c.1988+41G>A (n.1988+41G>A) c.2234+41G>A (n.2234+41G>A) c.2285+41G>A (n.2285+41G>A) c.*1845+41G>A (n.*1845+41G>A) c.*1543+41G>A (n.*1543+41G>A) c.*1902+41G>A (n.*1902+41G>A) n.4019+41G>A c.*1838+41G>A (n.*1838+41G>A) c.*1755+41G>A (n.*1755+41G>A) c.1922+41G>A (n.1922+41G>A) n.2501+41G>A c.*2785+41G>A (n.*2785+41G>A) c.2009+41G>A (n.2009+41G>A) c.2165+41G>A (n.2165+41G>A) c.2185-1373G>A (n.2185-1373G>A) c.*499+41G>A (n.*499+41G>A) c.*1687+41G>A (n.*1687+41G>A) n.2688-1373G>A n.3637-1373G>A c.*138+41G>A (n.*138+41G>A) n.2396G>A c.*2107+41G>A (n.*2107+41G>A) n.322+41G>A c.344+41G>A (n.344+41G>A) c.2210+41G>A (n.2210+41G>A) c.1355+41G>A (n.1355+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.89936988C= | CA1801415376 | NBN | n.3654+38G= n.3536+38G= c.1988+38G= (n.1988+38G=) c.2234+38G= (n.2234+38G=) c.2285+38G= (n.2285+38G=) c.*1845+38G= (n.*1845+38G=) c.*1543+38G= (n.*1543+38G=) c.*1902+38G= (n.*1902+38G=) n.4019+38G= c.*1838+38G= (n.*1838+38G=) c.*1755+38G= (n.*1755+38G=) c.1922+38G= (n.1922+38G=) n.2501+38G= c.*2785+38G= (n.*2785+38G=) c.2009+38G= (n.2009+38G=) c.2165+38G= (n.2165+38G=) c.2185-1376G= (n.2185-1376G=) c.*499+38G= (n.*499+38G=) c.*1687+38G= (n.*1687+38G=) n.2688-1376G= n.3637-1376G= c.*138+38G= (n.*138+38G=) n.2393G= c.*2107+38G= (n.*2107+38G=) n.322+38G= c.344+38G= (n.344+38G=) c.2210+38G= (n.2210+38G=) c.1355+38G= (n.1355+38G=) | |
8 | g.89936988C>T | CA856700907 | NBN | n.3654+38G>A n.3536+38G>A c.1988+38G>A (n.1988+38G>A) c.2234+38G>A (n.2234+38G>A) c.2285+38G>A (n.2285+38G>A) c.*1845+38G>A (n.*1845+38G>A) c.*1543+38G>A (n.*1543+38G>A) c.*1902+38G>A (n.*1902+38G>A) n.4019+38G>A c.*1838+38G>A (n.*1838+38G>A) c.*1755+38G>A (n.*1755+38G>A) c.1922+38G>A (n.1922+38G>A) n.2501+38G>A c.*2785+38G>A (n.*2785+38G>A) c.2009+38G>A (n.2009+38G>A) c.2165+38G>A (n.2165+38G>A) c.2185-1376G>A (n.2185-1376G>A) c.*499+38G>A (n.*499+38G>A) c.*1687+38G>A (n.*1687+38G>A) n.2688-1376G>A n.3637-1376G>A c.*138+38G>A (n.*138+38G>A) n.2393G>A c.*2107+38G>A (n.*2107+38G>A) n.322+38G>A c.344+38G>A (n.344+38G>A) c.2210+38G>A (n.2210+38G>A) c.1355+38G>A (n.1355+38G>A) | dbSNP |
8 | g.89936990C>A | CA2717983894 | NBN | n.3654+36G>T n.3536+36G>T c.1988+36G>T (n.1988+36G>T) c.2234+36G>T (n.2234+36G>T) c.2285+36G>T (n.2285+36G>T) c.*1845+36G>T (n.*1845+36G>T) c.*1543+36G>T (n.*1543+36G>T) c.*1902+36G>T (n.*1902+36G>T) n.4019+36G>T c.*1838+36G>T (n.*1838+36G>T) c.*1755+36G>T (n.*1755+36G>T) c.1922+36G>T (n.1922+36G>T) n.2501+36G>T c.*2785+36G>T (n.*2785+36G>T) c.2009+36G>T (n.2009+36G>T) c.2165+36G>T (n.2165+36G>T) c.2185-1378G>T (n.2185-1378G>T) c.*499+36G>T (n.*499+36G>T) c.*1687+36G>T (n.*1687+36G>T) n.2688-1378G>T n.3637-1378G>T c.*138+36G>T (n.*138+36G>T) n.2391G>T c.*2107+36G>T (n.*2107+36G>T) n.322+36G>T c.344+36G>T (n.344+36G>T) c.2210+36G>T (n.2210+36G>T) c.1355+36G>T (n.1355+36G>T) | dbSNP |
8 | g.89936992C>A | CA856700912 | NBN | n.3654+34G>T n.3536+34G>T c.1988+34G>T (n.1988+34G>T) c.2234+34G>T (n.2234+34G>T) c.2285+34G>T (n.2285+34G>T) c.*1845+34G>T (n.*1845+34G>T) c.*1543+34G>T (n.*1543+34G>T) c.*1902+34G>T (n.*1902+34G>T) n.4019+34G>T c.*1838+34G>T (n.*1838+34G>T) c.*1755+34G>T (n.*1755+34G>T) c.1922+34G>T (n.1922+34G>T) n.2501+34G>T c.*2785+34G>T (n.*2785+34G>T) c.2009+34G>T (n.2009+34G>T) c.2165+34G>T (n.2165+34G>T) c.2185-1380G>T (n.2185-1380G>T) c.*499+34G>T (n.*499+34G>T) c.*1687+34G>T (n.*1687+34G>T) n.2688-1380G>T n.3637-1380G>T c.*138+34G>T (n.*138+34G>T) n.2389G>T c.*2107+34G>T (n.*2107+34G>T) n.322+34G>T c.344+34G>T (n.344+34G>T) c.2210+34G>T (n.2210+34G>T) c.1355+34G>T (n.1355+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.89936992C>T | CA2687853712 | NBN | n.3654+34G>A n.3536+34G>A c.1988+34G>A (n.1988+34G>A) c.2234+34G>A (n.2234+34G>A) c.2285+34G>A (n.2285+34G>A) c.*1845+34G>A (n.*1845+34G>A) c.*1543+34G>A (n.*1543+34G>A) c.*1902+34G>A (n.*1902+34G>A) n.4019+34G>A c.*1838+34G>A (n.*1838+34G>A) c.*1755+34G>A (n.*1755+34G>A) c.1922+34G>A (n.1922+34G>A) n.2501+34G>A c.*2785+34G>A (n.*2785+34G>A) c.2009+34G>A (n.2009+34G>A) c.2165+34G>A (n.2165+34G>A) c.2185-1380G>A (n.2185-1380G>A) c.*499+34G>A (n.*499+34G>A) c.*1687+34G>A (n.*1687+34G>A) n.2688-1380G>A n.3637-1380G>A c.*138+34G>A (n.*138+34G>A) n.2389G>A c.*2107+34G>A (n.*2107+34G>A) n.322+34G>A c.344+34G>A (n.344+34G>A) c.2210+34G>A (n.2210+34G>A) c.1355+34G>A (n.1355+34G>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.89936996G>T | CA2687853714 | NBN | n.3654+30C>A n.3536+30C>A c.1988+30C>A (n.1988+30C>A) c.2234+30C>A (n.2234+30C>A) c.2285+30C>A (n.2285+30C>A) c.*1845+30C>A (n.*1845+30C>A) c.*1543+30C>A (n.*1543+30C>A) c.*1902+30C>A (n.*1902+30C>A) n.4019+30C>A c.*1838+30C>A (n.*1838+30C>A) c.*1755+30C>A (n.*1755+30C>A) c.1922+30C>A (n.1922+30C>A) n.2501+30C>A c.*2785+30C>A (n.*2785+30C>A) c.2009+30C>A (n.2009+30C>A) c.2165+30C>A (n.2165+30C>A) c.2185-1384C>A (n.2185-1384C>A) c.*499+30C>A (n.*499+30C>A) c.*1687+30C>A (n.*1687+30C>A) n.2688-1384C>A n.3637-1384C>A c.*138+30C>A (n.*138+30C>A) n.2385C>A c.*2107+30C>A (n.*2107+30C>A) n.322+30C>A c.344+30C>A (n.344+30C>A) c.2210+30C>A (n.2210+30C>A) c.1355+30C>A (n.1355+30C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89936997G>A | CA583377699 | NBN | n.3654+29C>T n.3536+29C>T c.1988+29C>T (n.1988+29C>T) c.2234+29C>T (n.2234+29C>T) c.2285+29C>T (n.2285+29C>T) c.*1845+29C>T (n.*1845+29C>T) c.*1543+29C>T (n.*1543+29C>T) c.*1902+29C>T (n.*1902+29C>T) n.4019+29C>T c.*1838+29C>T (n.*1838+29C>T) c.*1755+29C>T (n.*1755+29C>T) c.1922+29C>T (n.1922+29C>T) n.2501+29C>T c.*2785+29C>T (n.*2785+29C>T) c.2009+29C>T (n.2009+29C>T) c.2165+29C>T (n.2165+29C>T) c.2185-1385C>T (n.2185-1385C>T) c.*499+29C>T (n.*499+29C>T) c.*1687+29C>T (n.*1687+29C>T) n.2688-1385C>T n.3637-1385C>T c.*138+29C>T (n.*138+29C>T) n.2384C>T c.*2107+29C>T (n.*2107+29C>T) n.322+29C>T c.344+29C>T (n.344+29C>T) c.2210+29C>T (n.2210+29C>T) c.1355+29C>T (n.1355+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89936997G>T | CA2687853715 | NBN | n.3654+29C>A n.3536+29C>A c.1988+29C>A (n.1988+29C>A) c.2234+29C>A (n.2234+29C>A) c.2285+29C>A (n.2285+29C>A) c.*1845+29C>A (n.*1845+29C>A) c.*1543+29C>A (n.*1543+29C>A) c.*1902+29C>A (n.*1902+29C>A) n.4019+29C>A c.*1838+29C>A (n.*1838+29C>A) c.*1755+29C>A (n.*1755+29C>A) c.1922+29C>A (n.1922+29C>A) n.2501+29C>A c.*2785+29C>A (n.*2785+29C>A) c.2009+29C>A (n.2009+29C>A) c.2165+29C>A (n.2165+29C>A) c.2185-1385C>A (n.2185-1385C>A) c.*499+29C>A (n.*499+29C>A) c.*1687+29C>A (n.*1687+29C>A) n.2688-1385C>A n.3637-1385C>A c.*138+29C>A (n.*138+29C>A) n.2384C>A c.*2107+29C>A (n.*2107+29C>A) n.322+29C>A c.344+29C>A (n.344+29C>A) c.2210+29C>A (n.2210+29C>A) c.1355+29C>A (n.1355+29C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89936998T>C | CA2687853716 | NBN | n.3654+28A>G n.3536+28A>G c.1988+28A>G (n.1988+28A>G) c.2234+28A>G (n.2234+28A>G) c.2285+28A>G (n.2285+28A>G) c.*1845+28A>G (n.*1845+28A>G) c.*1543+28A>G (n.*1543+28A>G) c.*1902+28A>G (n.*1902+28A>G) n.4019+28A>G c.*1838+28A>G (n.*1838+28A>G) c.*1755+28A>G (n.*1755+28A>G) c.1922+28A>G (n.1922+28A>G) n.2501+28A>G c.*2785+28A>G (n.*2785+28A>G) c.2009+28A>G (n.2009+28A>G) c.2165+28A>G (n.2165+28A>G) c.2185-1386A>G (n.2185-1386A>G) c.*499+28A>G (n.*499+28A>G) c.*1687+28A>G (n.*1687+28A>G) n.2688-1386A>G n.3637-1386A>G c.*138+28A>G (n.*138+28A>G) n.2383A>G c.*2107+28A>G (n.*2107+28A>G) n.322+28A>G c.344+28A>G (n.344+28A>G) c.2210+28A>G (n.2210+28A>G) c.1355+28A>G (n.1355+28A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89936999A= | CA1801415379 | NBN | n.3654+27T= n.3536+27T= c.1988+27T= (n.1988+27T=) c.2234+27T= (n.2234+27T=) c.2285+27T= (n.2285+27T=) c.*1845+27T= (n.*1845+27T=) c.*1543+27T= (n.*1543+27T=) c.*1902+27T= (n.*1902+27T=) n.4019+27T= c.*1838+27T= (n.*1838+27T=) c.*1755+27T= (n.*1755+27T=) c.1922+27T= (n.1922+27T=) n.2501+27T= c.*2785+27T= (n.*2785+27T=) c.2009+27T= (n.2009+27T=) c.2165+27T= (n.2165+27T=) c.2185-1387T= (n.2185-1387T=) c.*499+27T= (n.*499+27T=) c.*1687+27T= (n.*1687+27T=) n.2688-1387T= n.3637-1387T= c.*138+27T= (n.*138+27T=) n.2382T= c.*2107+27T= (n.*2107+27T=) n.322+27T= c.344+27T= (n.344+27T=) c.2210+27T= (n.2210+27T=) c.1355+27T= (n.1355+27T=) | |
8 | g.89936999A>G | CA181268676 | NBN | n.3654+27T>C n.3536+27T>C c.1988+27T>C (n.1988+27T>C) c.2234+27T>C (n.2234+27T>C) c.2285+27T>C (n.2285+27T>C) c.*1845+27T>C (n.*1845+27T>C) c.*1543+27T>C (n.*1543+27T>C) c.*1902+27T>C (n.*1902+27T>C) n.4019+27T>C c.*1838+27T>C (n.*1838+27T>C) c.*1755+27T>C (n.*1755+27T>C) c.1922+27T>C (n.1922+27T>C) n.2501+27T>C c.*2785+27T>C (n.*2785+27T>C) c.2009+27T>C (n.2009+27T>C) c.2165+27T>C (n.2165+27T>C) c.2185-1387T>C (n.2185-1387T>C) c.*499+27T>C (n.*499+27T>C) c.*1687+27T>C (n.*1687+27T>C) n.2688-1387T>C n.3637-1387T>C c.*138+27T>C (n.*138+27T>C) n.2382T>C c.*2107+27T>C (n.*2107+27T>C) n.322+27T>C c.344+27T>C (n.344+27T>C) c.2210+27T>C (n.2210+27T>C) c.1355+27T>C (n.1355+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89936999A>T | CA2687853717 | NBN | n.3654+27T>A n.3536+27T>A c.1988+27T>A (n.1988+27T>A) c.2234+27T>A (n.2234+27T>A) c.2285+27T>A (n.2285+27T>A) c.*1845+27T>A (n.*1845+27T>A) c.*1543+27T>A (n.*1543+27T>A) c.*1902+27T>A (n.*1902+27T>A) n.4019+27T>A c.*1838+27T>A (n.*1838+27T>A) c.*1755+27T>A (n.*1755+27T>A) c.1922+27T>A (n.1922+27T>A) n.2501+27T>A c.*2785+27T>A (n.*2785+27T>A) c.2009+27T>A (n.2009+27T>A) c.2165+27T>A (n.2165+27T>A) c.2185-1387T>A (n.2185-1387T>A) c.*499+27T>A (n.*499+27T>A) c.*1687+27T>A (n.*1687+27T>A) n.2688-1387T>A n.3637-1387T>A c.*138+27T>A (n.*138+27T>A) n.2382T>A c.*2107+27T>A (n.*2107+27T>A) n.322+27T>A c.344+27T>A (n.344+27T>A) c.2210+27T>A (n.2210+27T>A) c.1355+27T>A (n.1355+27T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89937000C= | CA1801415380 | NBN | n.3654+26G= n.3536+26G= c.1988+26G= (n.1988+26G=) c.2234+26G= (n.2234+26G=) c.2285+26G= (n.2285+26G=) c.*1845+26G= (n.*1845+26G=) c.*1543+26G= (n.*1543+26G=) c.*1902+26G= (n.*1902+26G=) n.4019+26G= c.*1838+26G= (n.*1838+26G=) c.*1755+26G= (n.*1755+26G=) c.1922+26G= (n.1922+26G=) n.2501+26G= c.*2785+26G= (n.*2785+26G=) c.2009+26G= (n.2009+26G=) c.2165+26G= (n.2165+26G=) c.2185-1388G= (n.2185-1388G=) c.*499+26G= (n.*499+26G=) c.*1687+26G= (n.*1687+26G=) n.2688-1388G= n.3637-1388G= c.*138+26G= (n.*138+26G=) n.2381G= c.*2107+26G= (n.*2107+26G=) n.322+26G= c.344+26G= (n.344+26G=) c.2210+26G= (n.2210+26G=) c.1355+26G= (n.1355+26G=) | |
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8 | g.89937008A>G | CA2687853724 | NBN | n.3654+18T>C n.3536+18T>C c.1988+18T>C (n.1988+18T>C) c.2234+18T>C (n.2234+18T>C) c.2285+18T>C (n.2285+18T>C) c.*1845+18T>C (n.*1845+18T>C) c.*1543+18T>C (n.*1543+18T>C) c.*1902+18T>C (n.*1902+18T>C) n.4019+18T>C c.*1838+18T>C (n.*1838+18T>C) c.*1755+18T>C (n.*1755+18T>C) c.1922+18T>C (n.1922+18T>C) n.2501+18T>C c.*2785+18T>C (n.*2785+18T>C) c.2009+18T>C (n.2009+18T>C) c.2165+18T>C (n.2165+18T>C) c.2185-1396T>C (n.2185-1396T>C) c.*499+18T>C (n.*499+18T>C) c.*1687+18T>C (n.*1687+18T>C) n.2688-1396T>C n.3637-1396T>C c.*138+18T>C (n.*138+18T>C) n.2373T>C c.*2107+18T>C (n.*2107+18T>C) n.322+18T>C c.344+18T>C (n.344+18T>C) c.2210+18T>C (n.2210+18T>C) c.1355+18T>C (n.1355+18T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89937009G>A | CA16605420 | NBN | n.3654+17C>T n.3536+17C>T c.1988+17C>T (n.1988+17C>T) c.2234+17C>T (n.2234+17C>T) c.2285+17C>T (n.2285+17C>T) c.*1845+17C>T (n.*1845+17C>T) c.*1543+17C>T (n.*1543+17C>T) c.*1902+17C>T (n.*1902+17C>T) n.4019+17C>T c.*1838+17C>T (n.*1838+17C>T) c.*1755+17C>T (n.*1755+17C>T) c.1922+17C>T (n.1922+17C>T) n.2501+17C>T c.*2785+17C>T (n.*2785+17C>T) c.2009+17C>T (n.2009+17C>T) c.2165+17C>T (n.2165+17C>T) c.2185-1397C>T (n.2185-1397C>T) c.*499+17C>T (n.*499+17C>T) c.*1687+17C>T (n.*1687+17C>T) n.2688-1397C>T n.3637-1397C>T c.*138+17C>T (n.*138+17C>T) n.2372C>T c.*2107+17C>T (n.*2107+17C>T) n.322+17C>T c.344+17C>T (n.344+17C>T) c.2210+17C>T (n.2210+17C>T) c.1355+17C>T (n.1355+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937009G= | CA1801415382 | NBN | n.3654+17C= n.3536+17C= c.1988+17C= (n.1988+17C=) c.2234+17C= (n.2234+17C=) c.2285+17C= (n.2285+17C=) c.*1845+17C= (n.*1845+17C=) c.*1543+17C= (n.*1543+17C=) c.*1902+17C= (n.*1902+17C=) n.4019+17C= c.*1838+17C= (n.*1838+17C=) c.*1755+17C= (n.*1755+17C=) c.1922+17C= (n.1922+17C=) n.2501+17C= c.*2785+17C= (n.*2785+17C=) c.2009+17C= (n.2009+17C=) c.2165+17C= (n.2165+17C=) c.2185-1397C= (n.2185-1397C=) c.*499+17C= (n.*499+17C=) c.*1687+17C= (n.*1687+17C=) n.2688-1397C= n.3637-1397C= c.*138+17C= (n.*138+17C=) n.2372C= c.*2107+17C= (n.*2107+17C=) n.322+17C= c.344+17C= (n.344+17C=) c.2210+17C= (n.2210+17C=) c.1355+17C= (n.1355+17C=) | |
8 | g.89937009G>T | CA2687853725 | NBN | n.3654+17C>A n.3536+17C>A c.1988+17C>A (n.1988+17C>A) c.2234+17C>A (n.2234+17C>A) c.2285+17C>A (n.2285+17C>A) c.*1845+17C>A (n.*1845+17C>A) c.*1543+17C>A (n.*1543+17C>A) c.*1902+17C>A (n.*1902+17C>A) n.4019+17C>A c.*1838+17C>A (n.*1838+17C>A) c.*1755+17C>A (n.*1755+17C>A) c.1922+17C>A (n.1922+17C>A) n.2501+17C>A c.*2785+17C>A (n.*2785+17C>A) c.2009+17C>A (n.2009+17C>A) c.2165+17C>A (n.2165+17C>A) c.2185-1397C>A (n.2185-1397C>A) c.*499+17C>A (n.*499+17C>A) c.*1687+17C>A (n.*1687+17C>A) n.2688-1397C>A n.3637-1397C>A c.*138+17C>A (n.*138+17C>A) n.2372C>A c.*2107+17C>A (n.*2107+17C>A) n.322+17C>A c.344+17C>A (n.344+17C>A) c.2210+17C>A (n.2210+17C>A) c.1355+17C>A (n.1355+17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89937010G>A | CA658822446 | NBN | n.3654+16C>T n.3536+16C>T c.1988+16C>T (n.1988+16C>T) c.2234+16C>T (n.2234+16C>T) c.2285+16C>T (n.2285+16C>T) c.*1845+16C>T (n.*1845+16C>T) c.*1543+16C>T (n.*1543+16C>T) c.*1902+16C>T (n.*1902+16C>T) n.4019+16C>T c.*1838+16C>T (n.*1838+16C>T) c.*1755+16C>T (n.*1755+16C>T) c.1922+16C>T (n.1922+16C>T) n.2501+16C>T c.*2785+16C>T (n.*2785+16C>T) c.2009+16C>T (n.2009+16C>T) c.2165+16C>T (n.2165+16C>T) c.2185-1398C>T (n.2185-1398C>T) c.*499+16C>T (n.*499+16C>T) c.*1687+16C>T (n.*1687+16C>T) n.2688-1398C>T n.3637-1398C>T c.*138+16C>T (n.*138+16C>T) n.2371C>T c.*2107+16C>T (n.*2107+16C>T) n.322+16C>T c.344+16C>T (n.344+16C>T) c.2210+16C>T (n.2210+16C>T) c.1355+16C>T (n.1355+16C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937010G= | CA1801415383 | NBN | n.3654+16C= n.3536+16C= c.1988+16C= (n.1988+16C=) c.2234+16C= (n.2234+16C=) c.2285+16C= (n.2285+16C=) c.*1845+16C= (n.*1845+16C=) c.*1543+16C= (n.*1543+16C=) c.*1902+16C= (n.*1902+16C=) n.4019+16C= c.*1838+16C= (n.*1838+16C=) c.*1755+16C= (n.*1755+16C=) c.1922+16C= (n.1922+16C=) n.2501+16C= c.*2785+16C= (n.*2785+16C=) c.2009+16C= (n.2009+16C=) c.2165+16C= (n.2165+16C=) c.2185-1398C= (n.2185-1398C=) c.*499+16C= (n.*499+16C=) c.*1687+16C= (n.*1687+16C=) n.2688-1398C= n.3637-1398C= c.*138+16C= (n.*138+16C=) n.2371C= c.*2107+16C= (n.*2107+16C=) n.322+16C= c.344+16C= (n.344+16C=) c.2210+16C= (n.2210+16C=) c.1355+16C= (n.1355+16C=) | |
8 | g.89937010G>T | CA913187586 | NBN | n.3654+16C>A n.3536+16C>A c.1988+16C>A (n.1988+16C>A) c.2234+16C>A (n.2234+16C>A) c.2285+16C>A (n.2285+16C>A) c.*1845+16C>A (n.*1845+16C>A) c.*1543+16C>A (n.*1543+16C>A) c.*1902+16C>A (n.*1902+16C>A) n.4019+16C>A c.*1838+16C>A (n.*1838+16C>A) c.*1755+16C>A (n.*1755+16C>A) c.1922+16C>A (n.1922+16C>A) n.2501+16C>A c.*2785+16C>A (n.*2785+16C>A) c.2009+16C>A (n.2009+16C>A) c.2165+16C>A (n.2165+16C>A) c.2185-1398C>A (n.2185-1398C>A) c.*499+16C>A (n.*499+16C>A) c.*1687+16C>A (n.*1687+16C>A) n.2688-1398C>A n.3637-1398C>A c.*138+16C>A (n.*138+16C>A) n.2371C>A c.*2107+16C>A (n.*2107+16C>A) n.322+16C>A c.344+16C>A (n.344+16C>A) c.2210+16C>A (n.2210+16C>A) c.1355+16C>A (n.1355+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937011T>A | CA2687853726 | NBN | n.3654+15A>T n.3536+15A>T c.1988+15A>T (n.1988+15A>T) c.2234+15A>T (n.2234+15A>T) c.2285+15A>T (n.2285+15A>T) c.*1845+15A>T (n.*1845+15A>T) c.*1543+15A>T (n.*1543+15A>T) c.*1902+15A>T (n.*1902+15A>T) n.4019+15A>T c.*1838+15A>T (n.*1838+15A>T) c.*1755+15A>T (n.*1755+15A>T) c.1922+15A>T (n.1922+15A>T) n.2501+15A>T c.*2785+15A>T (n.*2785+15A>T) c.2009+15A>T (n.2009+15A>T) c.2165+15A>T (n.2165+15A>T) c.2185-1399A>T (n.2185-1399A>T) c.*499+15A>T (n.*499+15A>T) c.*1687+15A>T (n.*1687+15A>T) n.2688-1399A>T n.3637-1399A>T c.*138+15A>T (n.*138+15A>T) n.2370A>T c.*2107+15A>T (n.*2107+15A>T) n.322+15A>T c.344+15A>T (n.344+15A>T) c.2210+15A>T (n.2210+15A>T) c.1355+15A>T (n.1355+15A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89937012G>A | CA4802581 | NBN | n.3654+14C>T n.3536+14C>T c.1988+14C>T (n.1988+14C>T) c.2234+14C>T (n.2234+14C>T) c.2285+14C>T (n.2285+14C>T) c.*1845+14C>T (n.*1845+14C>T) c.*1543+14C>T (n.*1543+14C>T) c.*1902+14C>T (n.*1902+14C>T) n.4019+14C>T c.*1838+14C>T (n.*1838+14C>T) c.*1755+14C>T (n.*1755+14C>T) c.1922+14C>T (n.1922+14C>T) n.2501+14C>T c.*2785+14C>T (n.*2785+14C>T) c.2009+14C>T (n.2009+14C>T) c.2165+14C>T (n.2165+14C>T) c.2185-1400C>T (n.2185-1400C>T) c.*499+14C>T (n.*499+14C>T) c.*1687+14C>T (n.*1687+14C>T) n.2688-1400C>T n.3637-1400C>T c.*138+14C>T (n.*138+14C>T) n.2369C>T c.*2107+14C>T (n.*2107+14C>T) n.322+14C>T c.344+14C>T (n.344+14C>T) c.2210+14C>T (n.2210+14C>T) c.1355+14C>T (n.1355+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937012G>C | CA4802582 | NBN | n.3654+14C>G n.3536+14C>G c.1988+14C>G (n.1988+14C>G) c.2234+14C>G (n.2234+14C>G) c.2285+14C>G (n.2285+14C>G) c.*1845+14C>G (n.*1845+14C>G) c.*1543+14C>G (n.*1543+14C>G) c.*1902+14C>G (n.*1902+14C>G) n.4019+14C>G c.*1838+14C>G (n.*1838+14C>G) c.*1755+14C>G (n.*1755+14C>G) c.1922+14C>G (n.1922+14C>G) n.2501+14C>G c.*2785+14C>G (n.*2785+14C>G) c.2009+14C>G (n.2009+14C>G) c.2165+14C>G (n.2165+14C>G) c.2185-1400C>G (n.2185-1400C>G) c.*499+14C>G (n.*499+14C>G) c.*1687+14C>G (n.*1687+14C>G) n.2688-1400C>G n.3637-1400C>G c.*138+14C>G (n.*138+14C>G) n.2369C>G c.*2107+14C>G (n.*2107+14C>G) n.322+14C>G c.344+14C>G (n.344+14C>G) c.2210+14C>G (n.2210+14C>G) c.1355+14C>G (n.1355+14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937012G= | CA1801415384 | NBN | n.3654+14C= n.3536+14C= c.1988+14C= (n.1988+14C=) c.2234+14C= (n.2234+14C=) c.2285+14C= (n.2285+14C=) c.*1845+14C= (n.*1845+14C=) c.*1543+14C= (n.*1543+14C=) c.*1902+14C= (n.*1902+14C=) n.4019+14C= c.*1838+14C= (n.*1838+14C=) c.*1755+14C= (n.*1755+14C=) c.1922+14C= (n.1922+14C=) n.2501+14C= c.*2785+14C= (n.*2785+14C=) c.2009+14C= (n.2009+14C=) c.2165+14C= (n.2165+14C=) c.2185-1400C= (n.2185-1400C=) c.*499+14C= (n.*499+14C=) c.*1687+14C= (n.*1687+14C=) n.2688-1400C= n.3637-1400C= c.*138+14C= (n.*138+14C=) n.2369C= c.*2107+14C= (n.*2107+14C=) n.322+14C= c.344+14C= (n.344+14C=) c.2210+14C= (n.2210+14C=) c.1355+14C= (n.1355+14C=) | |
8 | g.89937012G>T | CA2687853727 | NBN | n.3654+14C>A n.3536+14C>A c.1988+14C>A (n.1988+14C>A) c.2234+14C>A (n.2234+14C>A) c.2285+14C>A (n.2285+14C>A) c.*1845+14C>A (n.*1845+14C>A) c.*1543+14C>A (n.*1543+14C>A) c.*1902+14C>A (n.*1902+14C>A) n.4019+14C>A c.*1838+14C>A (n.*1838+14C>A) c.*1755+14C>A (n.*1755+14C>A) c.1922+14C>A (n.1922+14C>A) n.2501+14C>A c.*2785+14C>A (n.*2785+14C>A) c.2009+14C>A (n.2009+14C>A) c.2165+14C>A (n.2165+14C>A) c.2185-1400C>A (n.2185-1400C>A) c.*499+14C>A (n.*499+14C>A) c.*1687+14C>A (n.*1687+14C>A) n.2688-1400C>A n.3637-1400C>A c.*138+14C>A (n.*138+14C>A) n.2369C>A c.*2107+14C>A (n.*2107+14C>A) n.322+14C>A c.344+14C>A (n.344+14C>A) c.2210+14C>A (n.2210+14C>A) c.1355+14C>A (n.1355+14C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89937013A>G | CA2573143322 | NBN | n.3654+13T>C n.3536+13T>C c.1988+13T>C (n.1988+13T>C) c.2234+13T>C (n.2234+13T>C) c.2285+13T>C (n.2285+13T>C) c.*1845+13T>C (n.*1845+13T>C) c.*1543+13T>C (n.*1543+13T>C) c.*1902+13T>C (n.*1902+13T>C) n.4019+13T>C c.*1838+13T>C (n.*1838+13T>C) c.*1755+13T>C (n.*1755+13T>C) c.1922+13T>C (n.1922+13T>C) n.2501+13T>C c.*2785+13T>C (n.*2785+13T>C) c.2009+13T>C (n.2009+13T>C) c.2165+13T>C (n.2165+13T>C) c.2185-1401T>C (n.2185-1401T>C) c.*499+13T>C (n.*499+13T>C) c.*1687+13T>C (n.*1687+13T>C) n.2688-1401T>C n.3637-1401T>C c.*138+13T>C (n.*138+13T>C) n.2368T>C c.*2107+13T>C (n.*2107+13T>C) n.322+13T>C c.344+13T>C (n.344+13T>C) c.2210+13T>C (n.2210+13T>C) c.1355+13T>C (n.1355+13T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937014A= | CA1801415385 | NBN | n.3654+12T= n.3536+12T= c.1988+12T= (n.1988+12T=) c.2234+12T= (n.2234+12T=) c.2285+12T= (n.2285+12T=) c.*1845+12T= (n.*1845+12T=) c.*1543+12T= (n.*1543+12T=) c.*1902+12T= (n.*1902+12T=) n.4019+12T= c.*1838+12T= (n.*1838+12T=) c.*1755+12T= (n.*1755+12T=) c.1922+12T= (n.1922+12T=) n.2501+12T= c.*2785+12T= (n.*2785+12T=) c.2009+12T= (n.2009+12T=) c.2165+12T= (n.2165+12T=) c.2185-1402T= (n.2185-1402T=) c.*499+12T= (n.*499+12T=) c.*1687+12T= (n.*1687+12T=) n.2688-1402T= n.3637-1402T= c.*138+12T= (n.*138+12T=) n.2367T= c.*2107+12T= (n.*2107+12T=) n.322+12T= c.344+12T= (n.344+12T=) c.2210+12T= (n.2210+12T=) c.1355+12T= (n.1355+12T=) | |
8 | g.89937014A>C | CA2740095089 | NBN | n.3654+12T>G n.3536+12T>G c.1988+12T>G (n.1988+12T>G) c.2234+12T>G (n.2234+12T>G) c.2285+12T>G (n.2285+12T>G) c.*1845+12T>G (n.*1845+12T>G) c.*1543+12T>G (n.*1543+12T>G) c.*1902+12T>G (n.*1902+12T>G) n.4019+12T>G c.*1838+12T>G (n.*1838+12T>G) c.*1755+12T>G (n.*1755+12T>G) c.1922+12T>G (n.1922+12T>G) n.2501+12T>G c.*2785+12T>G (n.*2785+12T>G) c.2009+12T>G (n.2009+12T>G) c.2165+12T>G (n.2165+12T>G) c.2185-1402T>G (n.2185-1402T>G) c.*499+12T>G (n.*499+12T>G) c.*1687+12T>G (n.*1687+12T>G) n.2688-1402T>G n.3637-1402T>G c.*138+12T>G (n.*138+12T>G) n.2367T>G c.*2107+12T>G (n.*2107+12T>G) n.322+12T>G c.344+12T>G (n.344+12T>G) c.2210+12T>G (n.2210+12T>G) c.1355+12T>G (n.1355+12T>G) | ClinVar |
8 | g.89937014A>G | CA16605421 | NBN | n.3654+12T>C n.3536+12T>C c.1988+12T>C (n.1988+12T>C) c.2234+12T>C (n.2234+12T>C) c.2285+12T>C (n.2285+12T>C) c.*1845+12T>C (n.*1845+12T>C) c.*1543+12T>C (n.*1543+12T>C) c.*1902+12T>C (n.*1902+12T>C) n.4019+12T>C c.*1838+12T>C (n.*1838+12T>C) c.*1755+12T>C (n.*1755+12T>C) c.1922+12T>C (n.1922+12T>C) n.2501+12T>C c.*2785+12T>C (n.*2785+12T>C) c.2009+12T>C (n.2009+12T>C) c.2165+12T>C (n.2165+12T>C) c.2185-1402T>C (n.2185-1402T>C) c.*499+12T>C (n.*499+12T>C) c.*1687+12T>C (n.*1687+12T>C) n.2688-1402T>C n.3637-1402T>C c.*138+12T>C (n.*138+12T>C) n.2367T>C c.*2107+12T>C (n.*2107+12T>C) n.322+12T>C c.344+12T>C (n.344+12T>C) c.2210+12T>C (n.2210+12T>C) c.1355+12T>C (n.1355+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937016C>A | CA2687853729 | NBN | n.3654+10G>T n.3536+10G>T c.1988+10G>T (n.1988+10G>T) c.2234+10G>T (n.2234+10G>T) c.2285+10G>T (n.2285+10G>T) c.*1845+10G>T (n.*1845+10G>T) c.*1543+10G>T (n.*1543+10G>T) c.*1902+10G>T (n.*1902+10G>T) n.4019+10G>T c.*1838+10G>T (n.*1838+10G>T) c.*1755+10G>T (n.*1755+10G>T) c.1922+10G>T (n.1922+10G>T) n.2501+10G>T c.*2785+10G>T (n.*2785+10G>T) c.2009+10G>T (n.2009+10G>T) c.2165+10G>T (n.2165+10G>T) c.2185-1404G>T (n.2185-1404G>T) c.*499+10G>T (n.*499+10G>T) c.*1687+10G>T (n.*1687+10G>T) n.2688-1404G>T n.3637-1404G>T c.*138+10G>T (n.*138+10G>T) n.2365G>T c.*2107+10G>T (n.*2107+10G>T) n.322+10G>T c.344+10G>T (n.344+10G>T) c.2210+10G>T (n.2210+10G>T) c.1355+10G>T (n.1355+10G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89937016C>T | CA2687853730 | NBN | n.3654+10G>A n.3536+10G>A c.1988+10G>A (n.1988+10G>A) c.2234+10G>A (n.2234+10G>A) c.2285+10G>A (n.2285+10G>A) c.*1845+10G>A (n.*1845+10G>A) c.*1543+10G>A (n.*1543+10G>A) c.*1902+10G>A (n.*1902+10G>A) n.4019+10G>A c.*1838+10G>A (n.*1838+10G>A) c.*1755+10G>A (n.*1755+10G>A) c.1922+10G>A (n.1922+10G>A) n.2501+10G>A c.*2785+10G>A (n.*2785+10G>A) c.2009+10G>A (n.2009+10G>A) c.2165+10G>A (n.2165+10G>A) c.2185-1404G>A (n.2185-1404G>A) c.*499+10G>A (n.*499+10G>A) c.*1687+10G>A (n.*1687+10G>A) n.2688-1404G>A n.3637-1404G>A c.*138+10G>A (n.*138+10G>A) n.2365G>A c.*2107+10G>A (n.*2107+10G>A) n.322+10G>A c.344+10G>A (n.344+10G>A) c.2210+10G>A (n.2210+10G>A) c.1355+10G>A (n.1355+10G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89937017A= | CA1801415386 | NBN | n.3654+9T= n.3536+9T= c.1988+9T= (n.1988+9T=) c.2234+9T= (n.2234+9T=) c.2285+9T= (n.2285+9T=) c.*1845+9T= (n.*1845+9T=) c.*1543+9T= (n.*1543+9T=) c.*1902+9T= (n.*1902+9T=) n.4019+9T= c.*1838+9T= (n.*1838+9T=) c.*1755+9T= (n.*1755+9T=) c.1922+9T= (n.1922+9T=) n.2501+9T= c.*2785+9T= (n.*2785+9T=) c.2009+9T= (n.2009+9T=) c.2165+9T= (n.2165+9T=) c.2185-1405T= (n.2185-1405T=) c.*499+9T= (n.*499+9T=) c.*1687+9T= (n.*1687+9T=) n.2688-1405T= n.3637-1405T= c.*138+9T= (n.*138+9T=) n.2364T= c.*2107+9T= (n.*2107+9T=) n.322+9T= c.344+9T= (n.344+9T=) c.2210+9T= (n.2210+9T=) c.1355+9T= (n.1355+9T=) | |
8 | g.89937017A>C | CA583377701 | NBN | n.3654+9T>G n.3536+9T>G c.1988+9T>G (n.1988+9T>G) c.2234+9T>G (n.2234+9T>G) c.2285+9T>G (n.2285+9T>G) c.*1845+9T>G (n.*1845+9T>G) c.*1543+9T>G (n.*1543+9T>G) c.*1902+9T>G (n.*1902+9T>G) n.4019+9T>G c.*1838+9T>G (n.*1838+9T>G) c.*1755+9T>G (n.*1755+9T>G) c.1922+9T>G (n.1922+9T>G) n.2501+9T>G c.*2785+9T>G (n.*2785+9T>G) c.2009+9T>G (n.2009+9T>G) c.2165+9T>G (n.2165+9T>G) c.2185-1405T>G (n.2185-1405T>G) c.*499+9T>G (n.*499+9T>G) c.*1687+9T>G (n.*1687+9T>G) n.2688-1405T>G n.3637-1405T>G c.*138+9T>G (n.*138+9T>G) n.2364T>G c.*2107+9T>G (n.*2107+9T>G) n.322+9T>G c.344+9T>G (n.344+9T>G) c.2210+9T>G (n.2210+9T>G) c.1355+9T>G (n.1355+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937017A>G | CA2573143323 | NBN | n.3654+9T>C n.3536+9T>C c.1988+9T>C (n.1988+9T>C) c.2234+9T>C (n.2234+9T>C) c.2285+9T>C (n.2285+9T>C) c.*1845+9T>C (n.*1845+9T>C) c.*1543+9T>C (n.*1543+9T>C) c.*1902+9T>C (n.*1902+9T>C) n.4019+9T>C c.*1838+9T>C (n.*1838+9T>C) c.*1755+9T>C (n.*1755+9T>C) c.1922+9T>C (n.1922+9T>C) n.2501+9T>C c.*2785+9T>C (n.*2785+9T>C) c.2009+9T>C (n.2009+9T>C) c.2165+9T>C (n.2165+9T>C) c.2185-1405T>C (n.2185-1405T>C) c.*499+9T>C (n.*499+9T>C) c.*1687+9T>C (n.*1687+9T>C) n.2688-1405T>C n.3637-1405T>C c.*138+9T>C (n.*138+9T>C) n.2364T>C c.*2107+9T>C (n.*2107+9T>C) n.322+9T>C c.344+9T>C (n.344+9T>C) c.2210+9T>C (n.2210+9T>C) c.1355+9T>C (n.1355+9T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937018A>C | CA2687853732 | NBN | n.3654+8T>G n.3536+8T>G c.1988+8T>G (n.1988+8T>G) c.2234+8T>G (n.2234+8T>G) c.2285+8T>G (n.2285+8T>G) c.*1845+8T>G (n.*1845+8T>G) c.*1543+8T>G (n.*1543+8T>G) c.*1902+8T>G (n.*1902+8T>G) n.4019+8T>G c.*1838+8T>G (n.*1838+8T>G) c.*1755+8T>G (n.*1755+8T>G) c.1922+8T>G (n.1922+8T>G) n.2501+8T>G c.*2785+8T>G (n.*2785+8T>G) c.2009+8T>G (n.2009+8T>G) c.2165+8T>G (n.2165+8T>G) c.2185-1406T>G (n.2185-1406T>G) c.*499+8T>G (n.*499+8T>G) c.*1687+8T>G (n.*1687+8T>G) n.2688-1406T>G n.3637-1406T>G c.*138+8T>G (n.*138+8T>G) n.2363T>G c.*2107+8T>G (n.*2107+8T>G) n.322+8T>G c.344+8T>G (n.344+8T>G) c.2210+8T>G (n.2210+8T>G) c.1355+8T>G (n.1355+8T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89937020C= | CA1801415387 | NBN | n.3654+6G= n.3536+6G= c.1988+6G= (n.1988+6G=) c.2234+6G= (n.2234+6G=) c.2285+6G= (n.2285+6G=) c.*1845+6G= (n.*1845+6G=) c.*1543+6G= (n.*1543+6G=) c.*1902+6G= (n.*1902+6G=) n.4019+6G= c.*1838+6G= (n.*1838+6G=) c.*1755+6G= (n.*1755+6G=) c.1922+6G= (n.1922+6G=) n.2501+6G= c.*2785+6G= (n.*2785+6G=) c.2009+6G= (n.2009+6G=) c.2165+6G= (n.2165+6G=) c.2185-1408G= (n.2185-1408G=) c.*499+6G= (n.*499+6G=) c.*1687+6G= (n.*1687+6G=) n.2688-1408G= n.3637-1408G= c.*138+6G= (n.*138+6G=) n.2361G= c.*2107+6G= (n.*2107+6G=) n.322+6G= c.344+6G= (n.344+6G=) c.2210+6G= (n.2210+6G=) c.1355+6G= (n.1355+6G=) | |
8 | g.89937020C>G | CA2697550002 | NBN | n.3654+6G>C n.3536+6G>C c.1988+6G>C (n.1988+6G>C) c.2234+6G>C (n.2234+6G>C) c.2285+6G>C (n.2285+6G>C) c.*1845+6G>C (n.*1845+6G>C) c.*1543+6G>C (n.*1543+6G>C) c.*1902+6G>C (n.*1902+6G>C) n.4019+6G>C c.*1838+6G>C (n.*1838+6G>C) c.*1755+6G>C (n.*1755+6G>C) c.1922+6G>C (n.1922+6G>C) n.2501+6G>C c.*2785+6G>C (n.*2785+6G>C) c.2009+6G>C (n.2009+6G>C) c.2165+6G>C (n.2165+6G>C) c.2185-1408G>C (n.2185-1408G>C) c.*499+6G>C (n.*499+6G>C) c.*1687+6G>C (n.*1687+6G>C) n.2688-1408G>C n.3637-1408G>C c.*138+6G>C (n.*138+6G>C) n.2361G>C c.*2107+6G>C (n.*2107+6G>C) n.322+6G>C c.344+6G>C (n.344+6G>C) c.2210+6G>C (n.2210+6G>C) c.1355+6G>C (n.1355+6G>C) | ClinVar |
8 | g.89937020C>T | CA4802583 | NBN | n.3654+6G>A n.3536+6G>A c.1988+6G>A (n.1988+6G>A) c.2234+6G>A (n.2234+6G>A) c.2285+6G>A (n.2285+6G>A) c.*1845+6G>A (n.*1845+6G>A) c.*1543+6G>A (n.*1543+6G>A) c.*1902+6G>A (n.*1902+6G>A) n.4019+6G>A c.*1838+6G>A (n.*1838+6G>A) c.*1755+6G>A (n.*1755+6G>A) c.1922+6G>A (n.1922+6G>A) n.2501+6G>A c.*2785+6G>A (n.*2785+6G>A) c.2009+6G>A (n.2009+6G>A) c.2165+6G>A (n.2165+6G>A) c.2185-1408G>A (n.2185-1408G>A) c.*499+6G>A (n.*499+6G>A) c.*1687+6G>A (n.*1687+6G>A) n.2688-1408G>A n.3637-1408G>A c.*138+6G>A (n.*138+6G>A) n.2361G>A c.*2107+6G>A (n.*2107+6G>A) n.322+6G>A c.344+6G>A (n.344+6G>A) c.2210+6G>A (n.2210+6G>A) c.1355+6G>A (n.1355+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937021T>C | CA915945757 | NBN | n.3654+5A>G n.3536+5A>G c.1988+5A>G (n.1988+5A>G) c.2234+5A>G (n.2234+5A>G) c.2285+5A>G (n.2285+5A>G) c.*1845+5A>G (n.*1845+5A>G) c.*1543+5A>G (n.*1543+5A>G) c.*1902+5A>G (n.*1902+5A>G) n.4019+5A>G c.*1838+5A>G (n.*1838+5A>G) c.*1755+5A>G (n.*1755+5A>G) c.1922+5A>G (n.1922+5A>G) n.2501+5A>G c.*2785+5A>G (n.*2785+5A>G) c.2009+5A>G (n.2009+5A>G) c.2165+5A>G (n.2165+5A>G) c.2185-1409A>G (n.2185-1409A>G) c.*499+5A>G (n.*499+5A>G) c.*1687+5A>G (n.*1687+5A>G) n.2688-1409A>G n.3637-1409A>G c.*138+5A>G (n.*138+5A>G) n.2360A>G c.*2107+5A>G (n.*2107+5A>G) n.322+5A>G c.344+5A>G (n.344+5A>G) c.2210+5A>G (n.2210+5A>G) c.1355+5A>G (n.1355+5A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937021T>G | CA915945758 | NBN | n.3654+5A>C n.3536+5A>C c.1988+5A>C (n.1988+5A>C) c.2234+5A>C (n.2234+5A>C) c.2285+5A>C (n.2285+5A>C) c.*1845+5A>C (n.*1845+5A>C) c.*1543+5A>C (n.*1543+5A>C) c.*1902+5A>C (n.*1902+5A>C) n.4019+5A>C c.*1838+5A>C (n.*1838+5A>C) c.*1755+5A>C (n.*1755+5A>C) c.1922+5A>C (n.1922+5A>C) n.2501+5A>C c.*2785+5A>C (n.*2785+5A>C) c.2009+5A>C (n.2009+5A>C) c.2165+5A>C (n.2165+5A>C) c.2185-1409A>C (n.2185-1409A>C) c.*499+5A>C (n.*499+5A>C) c.*1687+5A>C (n.*1687+5A>C) n.2688-1409A>C n.3637-1409A>C c.*138+5A>C (n.*138+5A>C) n.2360A>C c.*2107+5A>C (n.*2107+5A>C) n.322+5A>C c.344+5A>C (n.344+5A>C) c.2210+5A>C (n.2210+5A>C) c.1355+5A>C (n.1355+5A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937021T= | CA1801415389 | NBN | n.3654+5A= n.3536+5A= c.1988+5A= (n.1988+5A=) c.2234+5A= (n.2234+5A=) c.2285+5A= (n.2285+5A=) c.*1845+5A= (n.*1845+5A=) c.*1543+5A= (n.*1543+5A=) c.*1902+5A= (n.*1902+5A=) n.4019+5A= c.*1838+5A= (n.*1838+5A=) c.*1755+5A= (n.*1755+5A=) c.1922+5A= (n.1922+5A=) n.2501+5A= c.*2785+5A= (n.*2785+5A=) c.2009+5A= (n.2009+5A=) c.2165+5A= (n.2165+5A=) c.2185-1409A= (n.2185-1409A=) c.*499+5A= (n.*499+5A=) c.*1687+5A= (n.*1687+5A=) n.2688-1409A= n.3637-1409A= c.*138+5A= (n.*138+5A=) n.2360A= c.*2107+5A= (n.*2107+5A=) n.322+5A= c.344+5A= (n.344+5A=) c.2210+5A= (n.2210+5A=) c.1355+5A= (n.1355+5A=) | |
8 | g.89937021_89937034delinsTTTACCTAAAAAGA | CA1801415388 | NBN | n.3646_3654+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.3528_3536+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.1980_1988+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2226_2234+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2277_2285+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1837_*1845+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1535_*1543+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1894_*1902+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.4011_4019+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1830_*1838+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1747_*1755+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.1914_1922+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.2493_2501+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*2777_*2785+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2001_2009+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2157_2165+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2185-1422_2185-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA (n.2185-1422_2185-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA) c.*491_*499+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1679_*1687+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.2688-1422_2688-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA n.3637-1422_3637-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*130_*138+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.2347_2360delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*2099_*2107+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.314_322+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.336_344+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2202_2210+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.1347_1355+5delinsTCTTTTTAGGTAAA | |
8 | g.89937023_89937035del | CA891842831 | NBN | n.3646_3654+4del n.3528_3536+4del c.1980_1988+4del c.2226_2234+4del c.2277_2285+4del c.*1837_*1845+4del c.*1535_*1543+4del c.*1894_*1902+4del n.4011_4019+4del c.*1830_*1838+4del c.*1747_*1755+4del c.1914_1922+4del n.2493_2501+4del c.*2777_*2785+4del c.2001_2009+4del c.2157_2165+4del c.2185-1422_2185-1410del (n.2185-1422_2185-1410del) c.*491_*499+4del c.*1679_*1687+4del n.2688-1422_2688-1410del n.3637-1422_3637-1410del c.*130_*138+4del n.2347_2359del c.*2099_*2107+4del n.314_322+4del c.336_344+4del c.2202_2210+4del c.1347_1355+4del | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937023T>C | CA1116457065 | NBN | n.3654+3A>G n.3536+3A>G c.1988+3A>G (n.1988+3A>G) c.2234+3A>G (n.2234+3A>G) c.2285+3A>G (n.2285+3A>G) c.*1845+3A>G (n.*1845+3A>G) c.*1543+3A>G (n.*1543+3A>G) c.*1902+3A>G (n.*1902+3A>G) n.4019+3A>G c.*1838+3A>G (n.*1838+3A>G) c.*1755+3A>G (n.*1755+3A>G) c.1922+3A>G (n.1922+3A>G) n.2501+3A>G c.*2785+3A>G (n.*2785+3A>G) c.2009+3A>G (n.2009+3A>G) c.2165+3A>G (n.2165+3A>G) c.2185-1411A>G (n.2185-1411A>G) c.*499+3A>G (n.*499+3A>G) c.*1687+3A>G (n.*1687+3A>G) n.2688-1411A>G n.3637-1411A>G c.*138+3A>G (n.*138+3A>G) n.2358A>G c.*2107+3A>G (n.*2107+3A>G) n.322+3A>G c.344+3A>G (n.344+3A>G) c.2210+3A>G (n.2210+3A>G) c.1355+3A>G (n.1355+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937023T= | CA1801415390 | NBN | n.3654+3A= n.3536+3A= c.1988+3A= (n.1988+3A=) c.2234+3A= (n.2234+3A=) c.2285+3A= (n.2285+3A=) c.*1845+3A= (n.*1845+3A=) c.*1543+3A= (n.*1543+3A=) c.*1902+3A= (n.*1902+3A=) n.4019+3A= c.*1838+3A= (n.*1838+3A=) c.*1755+3A= (n.*1755+3A=) c.1922+3A= (n.1922+3A=) n.2501+3A= c.*2785+3A= (n.*2785+3A=) c.2009+3A= (n.2009+3A=) c.2165+3A= (n.2165+3A=) c.2185-1411A= (n.2185-1411A=) c.*499+3A= (n.*499+3A=) c.*1687+3A= (n.*1687+3A=) n.2688-1411A= n.3637-1411A= c.*138+3A= (n.*138+3A=) n.2358A= c.*2107+3A= (n.*2107+3A=) n.322+3A= c.344+3A= (n.344+3A=) c.2210+3A= (n.2210+3A=) c.1355+3A= (n.1355+3A=) | |
8 | g.89937024A= | CA1801415391 | NBN | n.3654+2T= n.3536+2T= c.1988+2T= (n.1988+2T=) c.2234+2T= (n.2234+2T=) c.2285+2T= (n.2285+2T=) c.*1845+2T= (n.*1845+2T=) c.*1543+2T= (n.*1543+2T=) c.*1902+2T= (n.*1902+2T=) n.4019+2T= c.*1838+2T= (n.*1838+2T=) c.*1755+2T= (n.*1755+2T=) c.1922+2T= (n.1922+2T=) n.2501+2T= c.*2785+2T= (n.*2785+2T=) c.2009+2T= (n.2009+2T=) c.2165+2T= (n.2165+2T=) c.2185-1412T= (n.2185-1412T=) c.*499+2T= (n.*499+2T=) c.*1687+2T= (n.*1687+2T=) n.2688-1412T= n.3637-1412T= c.*138+2T= (n.*138+2T=) n.2357T= c.*2107+2T= (n.*2107+2T=) n.322+2T= c.344+2T= (n.344+2T=) c.2210+2T= (n.2210+2T=) c.1355+2T= (n.1355+2T=) | |
8 | g.89937024A>C | CA190813 | NBN | n.3654+2T>G n.3536+2T>G c.1988+2T>G (n.1988+2T>G) c.2234+2T>G (n.2234+2T>G) c.2285+2T>G (n.2285+2T>G) c.*1845+2T>G (n.*1845+2T>G) c.*1543+2T>G (n.*1543+2T>G) c.*1902+2T>G (n.*1902+2T>G) n.4019+2T>G c.*1838+2T>G (n.*1838+2T>G) c.*1755+2T>G (n.*1755+2T>G) c.1922+2T>G (n.1922+2T>G) n.2501+2T>G c.*2785+2T>G (n.*2785+2T>G) c.2009+2T>G (n.2009+2T>G) c.2165+2T>G (n.2165+2T>G) c.2185-1412T>G (n.2185-1412T>G) c.*499+2T>G (n.*499+2T>G) c.*1687+2T>G (n.*1687+2T>G) n.2688-1412T>G n.3637-1412T>G c.*138+2T>G (n.*138+2T>G) n.2357T>G c.*2107+2T>G (n.*2107+2T>G) n.322+2T>G c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.2210+2T>G (n.2210+2T>G) c.1355+2T>G (n.1355+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937024A>G | CA371674731 | NBN | n.3654+2T>C n.3536+2T>C c.1988+2T>C (n.1988+2T>C) c.2234+2T>C (n.2234+2T>C) c.2285+2T>C (n.2285+2T>C) c.*1845+2T>C (n.*1845+2T>C) c.*1543+2T>C (n.*1543+2T>C) c.*1902+2T>C (n.*1902+2T>C) n.4019+2T>C c.*1838+2T>C (n.*1838+2T>C) c.*1755+2T>C (n.*1755+2T>C) c.1922+2T>C (n.1922+2T>C) n.2501+2T>C c.*2785+2T>C (n.*2785+2T>C) c.2009+2T>C (n.2009+2T>C) c.2165+2T>C (n.2165+2T>C) c.2185-1412T>C (n.2185-1412T>C) c.*499+2T>C (n.*499+2T>C) c.*1687+2T>C (n.*1687+2T>C) n.2688-1412T>C n.3637-1412T>C c.*138+2T>C (n.*138+2T>C) n.2357T>C c.*2107+2T>C (n.*2107+2T>C) n.322+2T>C c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.2210+2T>C (n.2210+2T>C) c.1355+2T>C (n.1355+2T>C) | ClinVar |
8 | g.89937024A>T | CA371674732 | NBN | n.3654+2T>A n.3536+2T>A c.1988+2T>A (n.1988+2T>A) c.2234+2T>A (n.2234+2T>A) c.2285+2T>A (n.2285+2T>A) c.*1845+2T>A (n.*1845+2T>A) c.*1543+2T>A (n.*1543+2T>A) c.*1902+2T>A (n.*1902+2T>A) n.4019+2T>A c.*1838+2T>A (n.*1838+2T>A) c.*1755+2T>A (n.*1755+2T>A) c.1922+2T>A (n.1922+2T>A) n.2501+2T>A c.*2785+2T>A (n.*2785+2T>A) c.2009+2T>A (n.2009+2T>A) c.2165+2T>A (n.2165+2T>A) c.2185-1412T>A (n.2185-1412T>A) c.*499+2T>A (n.*499+2T>A) c.*1687+2T>A (n.*1687+2T>A) n.2688-1412T>A n.3637-1412T>A c.*138+2T>A (n.*138+2T>A) n.2357T>A c.*2107+2T>A (n.*2107+2T>A) n.322+2T>A c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.2210+2T>A (n.2210+2T>A) c.1355+2T>A (n.1355+2T>A) | |
8 | g.89937025C>A | CA371674733 | NBN | n.3654+1G>T n.3536+1G>T c.1988+1G>T (n.1988+1G>T) c.2234+1G>T (n.2234+1G>T) c.2285+1G>T (n.2285+1G>T) c.*1845+1G>T (n.*1845+1G>T) c.*1543+1G>T (n.*1543+1G>T) c.*1902+1G>T (n.*1902+1G>T) n.4019+1G>T c.*1838+1G>T (n.*1838+1G>T) c.*1755+1G>T (n.*1755+1G>T) c.1922+1G>T (n.1922+1G>T) n.2501+1G>T c.*2785+1G>T (n.*2785+1G>T) c.2009+1G>T (n.2009+1G>T) c.2165+1G>T (n.2165+1G>T) c.2185-1413G>T (n.2185-1413G>T) c.*499+1G>T (n.*499+1G>T) c.*1687+1G>T (n.*1687+1G>T) n.2688-1413G>T n.3637-1413G>T c.*138+1G>T (n.*138+1G>T) n.2356G>T c.*2107+1G>T (n.*2107+1G>T) n.322+1G>T c.344+1G>T (n.344+1G>T) c.2210+1G>T (n.2210+1G>T) c.1355+1G>T (n.1355+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937025C= | CA1801415392 | NBN | n.3654+1G= n.3536+1G= c.1988+1G= (n.1988+1G=) c.2234+1G= (n.2234+1G=) c.2285+1G= (n.2285+1G=) c.*1845+1G= (n.*1845+1G=) c.*1543+1G= (n.*1543+1G=) c.*1902+1G= (n.*1902+1G=) n.4019+1G= c.*1838+1G= (n.*1838+1G=) c.*1755+1G= (n.*1755+1G=) c.1922+1G= (n.1922+1G=) n.2501+1G= c.*2785+1G= (n.*2785+1G=) c.2009+1G= (n.2009+1G=) c.2165+1G= (n.2165+1G=) c.2185-1413G= (n.2185-1413G=) c.*499+1G= (n.*499+1G=) c.*1687+1G= (n.*1687+1G=) n.2688-1413G= n.3637-1413G= c.*138+1G= (n.*138+1G=) n.2356G= c.*2107+1G= (n.*2107+1G=) n.322+1G= c.344+1G= (n.344+1G=) c.2210+1G= (n.2210+1G=) c.1355+1G= (n.1355+1G=) | |
8 | g.89937025C>G | CA371674735 | NBN | n.3654+1G>C n.3536+1G>C c.1988+1G>C (n.1988+1G>C) c.2234+1G>C (n.2234+1G>C) c.2285+1G>C (n.2285+1G>C) c.*1845+1G>C (n.*1845+1G>C) c.*1543+1G>C (n.*1543+1G>C) c.*1902+1G>C (n.*1902+1G>C) n.4019+1G>C c.*1838+1G>C (n.*1838+1G>C) c.*1755+1G>C (n.*1755+1G>C) c.1922+1G>C (n.1922+1G>C) n.2501+1G>C c.*2785+1G>C (n.*2785+1G>C) c.2009+1G>C (n.2009+1G>C) c.2165+1G>C (n.2165+1G>C) c.2185-1413G>C (n.2185-1413G>C) c.*499+1G>C (n.*499+1G>C) c.*1687+1G>C (n.*1687+1G>C) n.2688-1413G>C n.3637-1413G>C c.*138+1G>C (n.*138+1G>C) n.2356G>C c.*2107+1G>C (n.*2107+1G>C) n.322+1G>C c.344+1G>C (n.344+1G>C) c.2210+1G>C (n.2210+1G>C) c.1355+1G>C (n.1355+1G>C) | |
8 | g.89937025C>T | CA371674734 | NBN | n.3654+1G>A n.3536+1G>A c.1988+1G>A (n.1988+1G>A) c.2234+1G>A (n.2234+1G>A) c.2285+1G>A (n.2285+1G>A) c.*1845+1G>A (n.*1845+1G>A) c.*1543+1G>A (n.*1543+1G>A) c.*1902+1G>A (n.*1902+1G>A) n.4019+1G>A c.*1838+1G>A (n.*1838+1G>A) c.*1755+1G>A (n.*1755+1G>A) c.1922+1G>A (n.1922+1G>A) n.2501+1G>A c.*2785+1G>A (n.*2785+1G>A) c.2009+1G>A (n.2009+1G>A) c.2165+1G>A (n.2165+1G>A) c.2185-1413G>A (n.2185-1413G>A) c.*499+1G>A (n.*499+1G>A) c.*1687+1G>A (n.*1687+1G>A) n.2688-1413G>A n.3637-1413G>A c.*138+1G>A (n.*138+1G>A) n.2356G>A c.*2107+1G>A (n.*2107+1G>A) n.322+1G>A c.344+1G>A (n.344+1G>A) c.2210+1G>A (n.2210+1G>A) c.1355+1G>A (n.1355+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937026C>A | CA371674736 | NBN | n.3654G>T n.3536G>T c.1988G>T (p.Arg663Ile) c.2234G>T (p.Arg745Ile) c.2285G>T (p.Arg762Ile) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1902G>T (n.*1902G>T) n.4019G>T c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.1922G>T (p.Arg641Ile) n.2501G>T c.*2785G>T (n.*2785G>T) c.2009G>T (p.Arg670Ile) c.2165G>T (p.Arg722Ile) c.2185-1414G>T (n.2185-1414G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) n.2688-1414G>T n.3637-1414G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.2355G>T c.*2107G>T (n.*2107G>T) n.322G>T c.344G>T (p.Arg115Ile) c.2210G>T (p.Arg737Ile) c.1355G>T (p.Arg452Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.89937026C>G | CA371674738 | NBN | n.3654G>C n.3536G>C c.1988G>C (p.Arg663Thr) c.2234G>C (p.Arg745Thr) c.2285G>C (p.Arg762Thr) c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*1902G>C (n.*1902G>C) n.4019G>C c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.1922G>C (p.Arg641Thr) n.2501G>C c.*2785G>C (n.*2785G>C) c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.2165G>C (p.Arg722Thr) c.2185-1414G>C (n.2185-1414G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*1687G>C (n.*1687G>C) n.2688-1414G>C n.3637-1414G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.2355G>C c.*2107G>C (n.*2107G>C) n.322G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.1355G>C (p.Arg452Thr) | |
8 | g.89937026C>T | CA371674737 | NBN | n.3654G>A n.3536G>A c.1988G>A (p.Arg663Lys) c.2234G>A (p.Arg745Lys) c.2285G>A (p.Arg762Lys) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1902G>A (n.*1902G>A) n.4019G>A c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.1922G>A (p.Arg641Lys) n.2501G>A c.*2785G>A (n.*2785G>A) c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.2165G>A (p.Arg722Lys) c.2185-1414G>A (n.2185-1414G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*1687G>A (n.*1687G>A) n.2688-1414G>A n.3637-1414G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.2355G>A c.*2107G>A (n.*2107G>A) n.322G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.1355G>A (p.Arg452Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.89937027T>A | CA371674739 | NBN | n.3653A>T n.3535A>T c.1987A>T (p.Arg663Ter) c.2233A>T (p.Arg745Ter) c.2284A>T (p.Arg762Ter) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.4018A>T c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.1921A>T (p.Arg641Ter) n.2500A>T c.*2784A>T (n.*2784A>T) c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.2164A>T (p.Arg722Ter) c.2185-1415A>T (n.2185-1415A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*1686A>T (n.*1686A>T) n.2688-1415A>T n.3637-1415A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.2354A>T c.*2106A>T (n.*2106A>T) n.321A>T c.343A>T (p.Arg115Ter) c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.1354A>T (p.Arg452Ter) | |
8 | g.89937027T>C | CA371674740 | NBN | n.3653A>G n.3535A>G c.1987A>G (p.Arg663Gly) c.2233A>G (p.Arg745Gly) c.2284A>G (p.Arg762Gly) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.4018A>G c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.1921A>G (p.Arg641Gly) n.2500A>G c.*2784A>G (n.*2784A>G) c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.2164A>G (p.Arg722Gly) c.2185-1415A>G (n.2185-1415A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*1686A>G (n.*1686A>G) n.2688-1415A>G n.3637-1415A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.2354A>G c.*2106A>G (n.*2106A>G) n.321A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.1354A>G (p.Arg452Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.89937027T>G | CA461836511 | NBN | n.3653A>C n.3535A>C c.1987A>C (p.Arg663=) c.2233A>C (p.Arg745=) c.2284A>C (p.Arg762=) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.4018A>C c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.1921A>C (p.Arg641=) n.2500A>C c.*2784A>C (n.*2784A>C) c.2008A>C (p.Arg670=) c.2164A>C (p.Arg722=) c.2185-1415A>C (n.2185-1415A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*1686A>C (n.*1686A>C) n.2688-1415A>C n.3637-1415A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.2354A>C c.*2106A>C (n.*2106A>C) n.321A>C c.343A>C (p.Arg115=) c.2209A>C (p.Arg737=) c.1354A>C (p.Arg452=) | |
8 | g.89937027_89937028delinsTA | CA1801415393 | NBN | n.3652_3653delinsTA n.3534_3535delinsTA c.1986_1987delinsTA (p.Phe662=) c.2232_2233delinsTA (p.Phe744=) c.2283_2284delinsTA (p.Phe761=) c.*1843_*1844delinsTA (n.*1843_*1844delinsTA) c.*1541_*1542delinsTA (n.*1541_*1542delinsTA) c.*1900_*1901delinsTA (n.*1900_*1901delinsTA) n.4017_4018delinsTA c.*1836_*1837delinsTA (n.*1836_*1837delinsTA) c.*1753_*1754delinsTA (n.*1753_*1754delinsTA) c.1920_1921delinsTA (p.Phe640=) n.2499_2500delinsTA c.*2783_*2784delinsTA (n.*2783_*2784delinsTA) c.2007_2008delinsTA (p.Phe669=) c.2163_2164delinsTA (p.Phe721=) c.2185-1416_2185-1415delinsTA (n.2185-1416_2185-1415delinsTA) c.*497_*498delinsTA (n.*497_*498delinsTA) c.*1685_*1686delinsTA (n.*1685_*1686delinsTA) n.2688-1416_2688-1415delinsTA n.3637-1416_3637-1415delinsTA c.*136_*137delinsTA (n.*136_*137delinsTA) n.2353_2354delinsTA c.*2105_*2106delinsTA (n.*2105_*2106delinsTA) n.320_321delinsTA c.342_343delinsTA (p.Phe114=) c.2208_2209delinsTA (p.Phe736=) c.1353_1354delinsTA (p.Phe451=) | |
8 | g.89937028A= | CA1801415394 | NBN | n.3652T= n.3534T= c.1986T= (p.Phe662=) c.2232T= (p.Phe744=) c.2283T= (p.Phe761=) c.*1843T= (n.*1843T=) c.*1541T= (n.*1541T=) c.*1900T= (n.*1900T=) n.4017T= c.*1836T= (n.*1836T=) c.*1753T= (n.*1753T=) c.1920T= (p.Phe640=) n.2499T= c.*2783T= (n.*2783T=) c.2007T= (p.Phe669=) c.2163T= (p.Phe721=) c.2185-1416T= (n.2185-1416T=) c.*497T= (n.*497T=) c.*1685T= (n.*1685T=) n.2688-1416T= n.3637-1416T= c.*136T= (n.*136T=) n.2353T= c.*2105T= (n.*2105T=) n.320T= c.342T= (p.Phe114=) c.2208T= (p.Phe736=) c.1353T= (p.Phe451=) | |
8 | g.89937028A>C | CA371674741 | NBN | n.3652T>G n.3534T>G c.1986T>G (p.Phe662Leu) c.2232T>G (p.Phe744Leu) c.2283T>G (p.Phe761Leu) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.4017T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.1920T>G (p.Phe640Leu) n.2499T>G c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.2007T>G (p.Phe669Leu) c.2163T>G (p.Phe721Leu) c.2185-1416T>G (n.2185-1416T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.2688-1416T>G n.3637-1416T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.2353T>G c.*2105T>G (n.*2105T>G) n.320T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) c.2208T>G (p.Phe736Leu) c.1353T>G (p.Phe451Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.89937028A>G | CA181268696 | NBN | n.3652T>C n.3534T>C c.1986T>C (p.Phe662=) c.2232T>C (p.Phe744=) c.2283T>C (p.Phe761=) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.4017T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.1920T>C (p.Phe640=) n.2499T>C c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.2007T>C (p.Phe669=) c.2163T>C (p.Phe721=) c.2185-1416T>C (n.2185-1416T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.2688-1416T>C n.3637-1416T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.2353T>C c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.320T>C c.342T>C (p.Phe114=) c.2208T>C (p.Phe736=) c.1353T>C (p.Phe451=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937028A>T | CA371674742 | NBN | n.3652T>A n.3534T>A c.1986T>A (p.Phe662Leu) c.2232T>A (p.Phe744Leu) c.2283T>A (p.Phe761Leu) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.4017T>A c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.1920T>A (p.Phe640Leu) n.2499T>A c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.2007T>A (p.Phe669Leu) c.2163T>A (p.Phe721Leu) c.2185-1416T>A (n.2185-1416T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*1685T>A (n.*1685T>A) n.2688-1416T>A n.3637-1416T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.2353T>A c.*2105T>A (n.*2105T>A) n.320T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) c.2208T>A (p.Phe736Leu) c.1353T>A (p.Phe451Leu) | |
8 | g.89937032del | CA658657783 | NBN | n.3652del n.3534del c.1986del (p.Phe662LeufsTer7) c.2232del (p.Phe744LeufsTer7) c.2283del (p.Phe761LeufsTer7) c.*1843del (n.*1843del) c.*1541del (n.*1541del) c.*1900del (n.*1900del) n.4017del c.*1836del (n.*1836del) c.*1753del (n.*1753del) c.1920del (p.Phe640LeufsTer7) n.2499del c.*2783del (n.*2783del) c.2007del (p.Phe669LeufsTer7) c.2163del (p.Phe721LeufsTer7) c.2185-1416del (n.2185-1416del) c.*497del (n.*497del) c.*1685del (n.*1685del) n.2688-1416del n.3637-1416del c.*136del (n.*136del) n.2353del c.*2105del (n.*2105del) n.320del c.342del (p.Phe114LeufsTer7) c.2208del (p.Phe736LeufsTer7) c.1353del (p.Phe451LeufsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937029A>C | CA371674743 | NBN | n.3651T>G n.3533T>G c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.2231T>G (p.Phe744Cys) c.2282T>G (p.Phe761Cys) c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) n.4016T>G c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.1919T>G (p.Phe640Cys) n.2498T>G c.*2782T>G (n.*2782T>G) c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.2162T>G (p.Phe721Cys) c.2185-1417T>G (n.2185-1417T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*1684T>G (n.*1684T>G) n.2688-1417T>G n.3637-1417T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.2352T>G c.*2104T>G (n.*2104T>G) n.319T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.2207T>G (p.Phe736Cys) c.1352T>G (p.Phe451Cys) | ClinVar |
8 | g.89937029A>G | CA371674744 | NBN | n.3651T>C n.3533T>C c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.2231T>C (p.Phe744Ser) c.2282T>C (p.Phe761Ser) c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) n.4016T>C c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.1919T>C (p.Phe640Ser) n.2498T>C c.*2782T>C (n.*2782T>C) c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.2162T>C (p.Phe721Ser) c.2185-1417T>C (n.2185-1417T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*1684T>C (n.*1684T>C) n.2688-1417T>C n.3637-1417T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.2352T>C c.*2104T>C (n.*2104T>C) n.319T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.1352T>C (p.Phe451Ser) | |
8 | g.89937029A>T | CA371674745 | NBN | n.3651T>A n.3533T>A c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.2231T>A (p.Phe744Tyr) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*1899T>A (n.*1899T>A) n.4016T>A c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) n.2498T>A c.*2782T>A (n.*2782T>A) c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.2162T>A (p.Phe721Tyr) c.2185-1417T>A (n.2185-1417T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*1684T>A (n.*1684T>A) n.2688-1417T>A n.3637-1417T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.2352T>A c.*2104T>A (n.*2104T>A) n.319T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.2207T>A (p.Phe736Tyr) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) | |
8 | g.89937030A= | CA1801415395 | NBN | n.3650T= n.3532T= c.1984T= (p.Phe662=) c.2230T= (p.Phe744=) c.2281T= (p.Phe761=) c.*1841T= (n.*1841T=) c.*1539T= (n.*1539T=) c.*1898T= (n.*1898T=) n.4015T= c.*1834T= (n.*1834T=) c.*1751T= (n.*1751T=) c.1918T= (p.Phe640=) n.2497T= c.*2781T= (n.*2781T=) c.2005T= (p.Phe669=) c.2161T= (p.Phe721=) c.2185-1418T= (n.2185-1418T=) c.*495T= (n.*495T=) c.*1683T= (n.*1683T=) n.2688-1418T= n.3637-1418T= c.*134T= (n.*134T=) n.2351T= c.*2103T= (n.*2103T=) n.318T= c.340T= (p.Phe114=) c.2206T= (p.Phe736=) c.1351T= (p.Phe451=) | |
8 | g.89937030A>C | CA371674746 | NBN | n.3650T>G n.3532T>G c.1984T>G (p.Phe662Val) c.2230T>G (p.Phe744Val) c.2281T>G (p.Phe761Val) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1898T>G (n.*1898T>G) n.4015T>G c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.1918T>G (p.Phe640Val) n.2497T>G c.*2781T>G (n.*2781T>G) c.2005T>G (p.Phe669Val) c.2161T>G (p.Phe721Val) c.2185-1418T>G (n.2185-1418T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*1683T>G (n.*1683T>G) n.2688-1418T>G n.3637-1418T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.2351T>G c.*2103T>G (n.*2103T>G) n.318T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.2206T>G (p.Phe736Val) c.1351T>G (p.Phe451Val) | |
8 | g.89937030A>G | CA181268699 | NBN | n.3650T>C n.3532T>C c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.2230T>C (p.Phe744Leu) c.2281T>C (p.Phe761Leu) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.4015T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.1918T>C (p.Phe640Leu) n.2497T>C c.*2781T>C (n.*2781T>C) c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.2161T>C (p.Phe721Leu) c.2185-1418T>C (n.2185-1418T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) n.2688-1418T>C n.3637-1418T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.2351T>C c.*2103T>C (n.*2103T>C) n.318T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.2206T>C (p.Phe736Leu) c.1351T>C (p.Phe451Leu) | dbSNP |
8 | g.89937030A>T | CA371674747 | NBN | n.3650T>A n.3532T>A c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.2230T>A (p.Phe744Ile) c.2281T>A (p.Phe761Ile) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1898T>A (n.*1898T>A) n.4015T>A c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.1918T>A (p.Phe640Ile) n.2497T>A c.*2781T>A (n.*2781T>A) c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.2161T>A (p.Phe721Ile) c.2185-1418T>A (n.2185-1418T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*1683T>A (n.*1683T>A) n.2688-1418T>A n.3637-1418T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.2351T>A c.*2103T>A (n.*2103T>A) n.318T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.2206T>A (p.Phe736Ile) c.1351T>A (p.Phe451Ile) | |
8 | g.89937031A>C | CA461836512 | NBN | n.3649T>G n.3531T>G c.1983T>G (p.Leu661=) c.2229T>G (p.Leu743=) c.2280T>G (p.Leu760=) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*1897T>G (n.*1897T>G) n.4014T>G c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.1917T>G (p.Leu639=) n.2496T>G c.*2780T>G (n.*2780T>G) c.2004T>G (p.Leu668=) c.2160T>G (p.Leu720=) c.2185-1419T>G (n.2185-1419T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) n.2688-1419T>G n.3637-1419T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.2350T>G c.*2102T>G (n.*2102T>G) n.317T>G c.339T>G (p.Leu113=) c.2205T>G (p.Leu735=) c.1350T>G (p.Leu450=) | |
8 | g.89937031A>G | CA461836513 | NBN | n.3649T>C n.3531T>C c.1983T>C (p.Leu661=) c.2229T>C (p.Leu743=) c.2280T>C (p.Leu760=) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1897T>C (n.*1897T>C) n.4014T>C c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.1917T>C (p.Leu639=) n.2496T>C c.*2780T>C (n.*2780T>C) c.2004T>C (p.Leu668=) c.2160T>C (p.Leu720=) c.2185-1419T>C (n.2185-1419T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.2688-1419T>C n.3637-1419T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.2350T>C c.*2102T>C (n.*2102T>C) n.317T>C c.339T>C (p.Leu113=) c.2205T>C (p.Leu735=) c.1350T>C (p.Leu450=) | gnomAD v4 |
8 | g.89937031A>T | CA461836514 | NBN | n.3649T>A n.3531T>A c.1983T>A (p.Leu661=) c.2229T>A (p.Leu743=) c.2280T>A (p.Leu760=) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*1897T>A (n.*1897T>A) n.4014T>A c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.1917T>A (p.Leu639=) n.2496T>A c.*2780T>A (n.*2780T>A) c.2004T>A (p.Leu668=) c.2160T>A (p.Leu720=) c.2185-1419T>A (n.2185-1419T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*1682T>A (n.*1682T>A) n.2688-1419T>A n.3637-1419T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.2350T>A c.*2102T>A (n.*2102T>A) n.317T>A c.339T>A (p.Leu113=) c.2205T>A (p.Leu735=) c.1350T>A (p.Leu450=) | |
8 | g.89937031_89937033delinsAAG | CA1801415396 | NBN | n.3647_3649delinsCTT n.3529_3531delinsCTT c.1981_1983delinsCTT (p.Leu661=) c.2227_2229delinsCTT (p.Leu743=) c.2278_2280delinsCTT (p.Leu760=) c.*1838_*1840delinsCTT (n.*1838_*1840delinsCTT) c.*1536_*1538delinsCTT (n.*1536_*1538delinsCTT) c.*1895_*1897delinsCTT (n.*1895_*1897delinsCTT) n.4012_4014delinsCTT c.*1831_*1833delinsCTT (n.*1831_*1833delinsCTT) c.*1748_*1750delinsCTT (n.*1748_*1750delinsCTT) c.1915_1917delinsCTT (p.Leu639=) n.2494_2496delinsCTT c.*2778_*2780delinsCTT (n.*2778_*2780delinsCTT) c.2002_2004delinsCTT (p.Leu668=) c.2158_2160delinsCTT (p.Leu720=) c.2185-1421_2185-1419delinsCTT (n.2185-1421_2185-1419delinsCTT) c.*492_*494delinsCTT (n.*492_*494delinsCTT) c.*1680_*1682delinsCTT (n.*1680_*1682delinsCTT) n.2688-1421_2688-1419delinsCTT n.3637-1421_3637-1419delinsCTT c.*131_*133delinsCTT (n.*131_*133delinsCTT) n.2348_2350delinsCTT c.*2100_*2102delinsCTT (n.*2100_*2102delinsCTT) n.315_317delinsCTT c.337_339delinsCTT (p.Leu113=) c.2203_2205delinsCTT (p.Leu735=) c.1348_1350delinsCTT (p.Leu450=) | |
8 | g.89937032A>C | CA371674748 | NBN | n.3648T>G n.3530T>G c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.*1896T>G (n.*1896T>G) n.4013T>G c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.2495T>G c.*2779T>G (n.*2779T>G) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.2185-1420T>G (n.2185-1420T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.2688-1420T>G n.3637-1420T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.2349T>G c.*2101T>G (n.*2101T>G) n.316T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.2204T>G (p.Leu735Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) | ClinVar |
8 | g.89937032A>G | CA371674749 | NBN | n.3648T>C n.3530T>C c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.*1896T>C (n.*1896T>C) n.4013T>C c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.2495T>C c.*2779T>C (n.*2779T>C) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.2185-1420T>C (n.2185-1420T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.2688-1420T>C n.3637-1420T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.2349T>C c.*2101T>C (n.*2101T>C) n.316T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.2204T>C (p.Leu735Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) | |
8 | g.89937032A>T | CA371674750 | NBN | n.3648T>A n.3530T>A c.1982T>A (p.Leu661His) c.2228T>A (p.Leu743His) c.2279T>A (p.Leu760His) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.*1896T>A (n.*1896T>A) n.4013T>A c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.1916T>A (p.Leu639His) n.2495T>A c.*2779T>A (n.*2779T>A) c.2003T>A (p.Leu668His) c.2159T>A (p.Leu720His) c.2185-1420T>A (n.2185-1420T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) n.2688-1420T>A n.3637-1420T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.2349T>A c.*2101T>A (n.*2101T>A) n.316T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.2204T>A (p.Leu735His) c.1349T>A (p.Leu450His) | |
8 | g.89937033_89937034del | CA10578740 | NBN | n.3647_3648del n.3529_3530del c.1981_1982del (p.Leu661PhefsTer2) c.2227_2228del (p.Leu743PhefsTer2) c.2278_2279del (p.Leu760PhefsTer2) c.*1838_*1839del (n.*1838_*1839del) c.*1536_*1537del (n.*1536_*1537del) c.*1895_*1896del (n.*1895_*1896del) n.4012_4013del c.*1831_*1832del (n.*1831_*1832del) c.*1748_*1749del (n.*1748_*1749del) c.1915_1916del (p.Leu639PhefsTer2) n.2494_2495del c.*2778_*2779del (n.*2778_*2779del) c.2002_2003del (p.Leu668PhefsTer2) c.2158_2159del (p.Leu720PhefsTer2) c.2185-1421_2185-1420del (n.2185-1421_2185-1420del) c.*492_*493del (n.*492_*493del) c.*1680_*1681del (n.*1680_*1681del) n.2688-1421_2688-1420del n.3637-1421_3637-1420del c.*131_*132del (n.*131_*132del) n.2348_2349del c.*2100_*2101del (n.*2100_*2101del) n.315_316del c.337_338del (p.Leu113PhefsTer2) c.2203_2204del (p.Leu735PhefsTer2) c.1348_1349del (p.Leu450PhefsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937033G>A | CA371674752 | NBN | n.3647C>T n.3529C>T c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.2227C>T (p.Leu743Phe) c.2278C>T (p.Leu760Phe) c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.4012C>T c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1915C>T (p.Leu639Phe) n.2494C>T c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.2158C>T (p.Leu720Phe) c.2185-1421C>T (n.2185-1421C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.2688-1421C>T n.3637-1421C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.2348C>T c.*2100C>T (n.*2100C>T) n.315C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.2203C>T (p.Leu735Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937033G>C | CA371674751 | NBN | n.3647C>G n.3529C>G c.1981C>G (p.Leu661Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2278C>G (p.Leu760Val) c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*1895C>G (n.*1895C>G) n.4012C>G c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1915C>G (p.Leu639Val) n.2494C>G c.*2778C>G (n.*2778C>G) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) c.2185-1421C>G (n.2185-1421C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.2688-1421C>G n.3637-1421C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.2348C>G c.*2100C>G (n.*2100C>G) n.315C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.2203C>G (p.Leu735Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) | |
8 | g.89937033G= | CA1801415397 | NBN | n.3647C= n.3529C= c.1981C= (p.Leu661=) c.2227C= (p.Leu743=) c.2278C= (p.Leu760=) c.*1838C= (n.*1838C=) c.*1536C= (n.*1536C=) c.*1895C= (n.*1895C=) n.4012C= c.*1831C= (n.*1831C=) c.*1748C= (n.*1748C=) c.1915C= (p.Leu639=) n.2494C= c.*2778C= (n.*2778C=) c.2002C= (p.Leu668=) c.2158C= (p.Leu720=) c.2185-1421C= (n.2185-1421C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*1680C= (n.*1680C=) n.2688-1421C= n.3637-1421C= c.*131C= (n.*131C=) n.2348C= c.*2100C= (n.*2100C=) n.315C= c.337C= (p.Leu113=) c.2203C= (p.Leu735=) c.1348C= (p.Leu450=) | |
8 | g.89937033G>T | CA181268717 | NBN | n.3647C>A n.3529C>A c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.2278C>A (p.Leu760Ile) c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.4012C>A c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1915C>A (p.Leu639Ile) n.2494C>A c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.2158C>A (p.Leu720Ile) c.2185-1421C>A (n.2185-1421C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.2688-1421C>A n.3637-1421C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.2348C>A c.*2100C>A (n.*2100C>A) n.315C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.2203C>A (p.Leu735Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937033_89937036delinsGATC | CA1801415398 | NBN | n.3644_3647delinsGATC n.3526_3529delinsGATC c.1978_1981delinsGATC (p.Asp660=) c.2224_2227delinsGATC (p.Asp742=) c.2275_2278delinsGATC (p.Asp759=) c.*1835_*1838delinsGATC (n.*1835_*1838delinsGATC) c.*1533_*1536delinsGATC (n.*1533_*1536delinsGATC) c.*1892_*1895delinsGATC (n.*1892_*1895delinsGATC) n.4009_4012delinsGATC c.*1828_*1831delinsGATC (n.*1828_*1831delinsGATC) c.*1745_*1748delinsGATC (n.*1745_*1748delinsGATC) c.1912_1915delinsGATC (p.Asp638=) n.2491_2494delinsGATC c.*2775_*2778delinsGATC (n.*2775_*2778delinsGATC) c.1999_2002delinsGATC (p.Asp667=) c.2155_2158delinsGATC (p.Asp719=) c.2185-1424_2185-1421delinsGATC (n.2185-1424_2185-1421delinsGATC) c.*489_*492delinsGATC (n.*489_*492delinsGATC) c.*1677_*1680delinsGATC (n.*1677_*1680delinsGATC) n.2688-1424_2688-1421delinsGATC n.3637-1424_3637-1421delinsGATC c.*128_*131delinsGATC (n.*128_*131delinsGATC) n.2345_2348delinsGATC c.*2097_*2100delinsGATC (n.*2097_*2100delinsGATC) n.312_315delinsGATC c.334_337delinsGATC (p.Asp112=) c.2200_2203delinsGATC (p.Asp734=) c.1345_1348delinsGATC (p.Asp449=) | |
8 | g.89937034A= | CA1801415399 | NBN | n.3646T= n.3528T= c.1980T= (p.Asp660=) c.2226T= (p.Asp742=) c.2277T= (p.Asp759=) c.*1837T= (n.*1837T=) c.*1535T= (n.*1535T=) c.*1894T= (n.*1894T=) n.4011T= c.*1830T= (n.*1830T=) c.*1747T= (n.*1747T=) c.1914T= (p.Asp638=) n.2493T= c.*2777T= (n.*2777T=) c.2001T= (p.Asp667=) c.2157T= (p.Asp719=) c.2185-1422T= (n.2185-1422T=) c.*491T= (n.*491T=) c.*1679T= (n.*1679T=) n.2688-1422T= n.3637-1422T= c.*130T= (n.*130T=) n.2347T= c.*2099T= (n.*2099T=) n.314T= c.336T= (p.Asp112=) c.2202T= (p.Asp734=) c.1347T= (p.Asp449=) | |
8 | g.89937034A>C | CA371674753 | NBN | n.3646T>G n.3528T>G c.1980T>G (p.Asp660Glu) c.2226T>G (p.Asp742Glu) c.2277T>G (p.Asp759Glu) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.*1894T>G (n.*1894T>G) n.4011T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.1914T>G (p.Asp638Glu) n.2493T>G c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.2001T>G (p.Asp667Glu) c.2157T>G (p.Asp719Glu) c.2185-1422T>G (n.2185-1422T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*1679T>G (n.*1679T>G) n.2688-1422T>G n.3637-1422T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.2347T>G c.*2099T>G (n.*2099T>G) n.314T>G c.336T>G (p.Asp112Glu) c.2202T>G (p.Asp734Glu) c.1347T>G (p.Asp449Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937034A>G | CA461836515 | NBN | n.3646T>C n.3528T>C c.1980T>C (p.Asp660=) c.2226T>C (p.Asp742=) c.2277T>C (p.Asp759=) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1894T>C (n.*1894T>C) n.4011T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1914T>C (p.Asp638=) n.2493T>C c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.2001T>C (p.Asp667=) c.2157T>C (p.Asp719=) c.2185-1422T>C (n.2185-1422T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.2688-1422T>C n.3637-1422T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.2347T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) n.314T>C c.336T>C (p.Asp112=) c.2202T>C (p.Asp734=) c.1347T>C (p.Asp449=) | |
8 | g.89937034A>T | CA4802584 | NBN | n.3646T>A n.3528T>A c.1980T>A (p.Asp660Glu) c.2226T>A (p.Asp742Glu) c.2277T>A (p.Asp759Glu) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.*1894T>A (n.*1894T>A) n.4011T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.1914T>A (p.Asp638Glu) n.2493T>A c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.2001T>A (p.Asp667Glu) c.2157T>A (p.Asp719Glu) c.2185-1422T>A (n.2185-1422T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*1679T>A (n.*1679T>A) n.2688-1422T>A n.3637-1422T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.2347T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) n.314T>A c.336T>A (p.Asp112Glu) c.2202T>A (p.Asp734Glu) c.1347T>A (p.Asp449Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937038_89937040del | CA856701011 | NBN | n.3644_3646del n.3526_3528del c.1978_1980del (p.Asp660del) c.2224_2226del (p.Asp742del) c.2275_2277del (p.Asp759del) c.*1835_*1837del (n.*1835_*1837del) c.*1533_*1535del (n.*1533_*1535del) c.*1892_*1894del (n.*1892_*1894del) n.4009_4011del c.*1828_*1830del (n.*1828_*1830del) c.*1745_*1747del (n.*1745_*1747del) c.1912_1914del (p.Asp638del) n.2491_2493del c.*2775_*2777del (n.*2775_*2777del) c.1999_2001del (p.Asp667del) c.2155_2157del (p.Asp719del) c.2185-1424_2185-1422del (n.2185-1424_2185-1422del) c.*489_*491del (n.*489_*491del) c.*1677_*1679del (n.*1677_*1679del) n.2688-1424_2688-1422del n.3637-1424_3637-1422del c.*128_*130del (n.*128_*130del) n.2345_2347del c.*2097_*2099del (n.*2097_*2099del) n.312_314del c.334_336del (p.Asp112del) c.2200_2202del (p.Asp734del) c.1345_1347del (p.Asp449del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937035T>A | CA371674754 | NBN | n.3645A>T n.3527A>T c.1979A>T (p.Asp660Val) c.2225A>T (p.Asp742Val) c.2276A>T (p.Asp759Val) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*1893A>T (n.*1893A>T) n.4010A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.1913A>T (p.Asp638Val) n.2492A>T c.*2776A>T (n.*2776A>T) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.2156A>T (p.Asp719Val) c.2185-1423A>T (n.2185-1423A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.2688-1423A>T n.3637-1423A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.2346A>T c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.313A>T c.335A>T (p.Asp112Val) c.2201A>T (p.Asp734Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) | |
8 | g.89937035T>C | CA371674755 | NBN | n.3645A>G n.3527A>G c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.2276A>G (p.Asp759Gly) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1893A>G (n.*1893A>G) n.4010A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.2492A>G c.*2776A>G (n.*2776A>G) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.2156A>G (p.Asp719Gly) c.2185-1423A>G (n.2185-1423A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.2688-1423A>G n.3637-1423A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.2346A>G c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.313A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) | |
8 | g.89937035T>G | CA371674756 | NBN | n.3645A>C n.3527A>C c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.2276A>C (p.Asp759Ala) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1893A>C (n.*1893A>C) n.4010A>C c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.2492A>C c.*2776A>C (n.*2776A>C) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.2156A>C (p.Asp719Ala) c.2185-1423A>C (n.2185-1423A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.2688-1423A>C n.3637-1423A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.2346A>C c.*2098A>C (n.*2098A>C) n.313A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) | |
8 | g.89937036C>A | CA181268727 | NBN | n.3644G>T n.3526G>T c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.2275G>T (p.Asp759Tyr) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.4009G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) n.2491G>T c.*2775G>T (n.*2775G>T) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.2185-1424G>T (n.2185-1424G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.2688-1424G>T n.3637-1424G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.2345G>T c.*2097G>T (n.*2097G>T) n.312G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937036C= | CA1801415400 | NBN | n.3644G= n.3526G= c.1978G= (p.Asp660=) c.2224G= (p.Asp742=) c.2275G= (p.Asp759=) c.*1835G= (n.*1835G=) c.*1533G= (n.*1533G=) c.*1892G= (n.*1892G=) n.4009G= c.*1828G= (n.*1828G=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.1912G= (p.Asp638=) n.2491G= c.*2775G= (n.*2775G=) c.1999G= (p.Asp667=) c.2155G= (p.Asp719=) c.2185-1424G= (n.2185-1424G=) c.*489G= (n.*489G=) c.*1677G= (n.*1677G=) n.2688-1424G= n.3637-1424G= c.*128G= (n.*128G=) n.2345G= c.*2097G= (n.*2097G=) n.312G= c.334G= (p.Asp112=) c.2200G= (p.Asp734=) c.1345G= (p.Asp449=) | |
8 | g.89937036C>G | CA371674757 | NBN | n.3644G>C n.3526G>C c.1978G>C (p.Asp660His) c.2224G>C (p.Asp742His) c.2275G>C (p.Asp759His) c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.4009G>C c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.1912G>C (p.Asp638His) n.2491G>C c.*2775G>C (n.*2775G>C) c.1999G>C (p.Asp667His) c.2155G>C (p.Asp719His) c.2185-1424G>C (n.2185-1424G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.2688-1424G>C n.3637-1424G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.2345G>C c.*2097G>C (n.*2097G>C) n.312G>C c.334G>C (p.Asp112His) c.2200G>C (p.Asp734His) c.1345G>C (p.Asp449His) | |
8 | g.89937036C>T | CA371674758 | NBN | n.3644G>A n.3526G>A c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.2275G>A (p.Asp759Asn) c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.4009G>A c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.1912G>A (p.Asp638Asn) n.2491G>A c.*2775G>A (n.*2775G>A) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.2185-1424G>A (n.2185-1424G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.2688-1424G>A n.3637-1424G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.2345G>A c.*2097G>A (n.*2097G>A) n.312G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937037A= | CA1801415401 | NBN | n.3643T= n.3525T= c.1977T= (p.Asp659=) c.2223T= (p.Asp741=) c.2274T= (p.Asp758=) c.*1834T= (n.*1834T=) c.*1532T= (n.*1532T=) c.*1891T= (n.*1891T=) n.4008T= c.*1827T= (n.*1827T=) c.*1744T= (n.*1744T=) c.1911T= (p.Asp637=) n.2490T= c.*2774T= (n.*2774T=) c.1998T= (p.Asp666=) c.2154T= (p.Asp718=) c.2185-1425T= (n.2185-1425T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*1676T= (n.*1676T=) n.2688-1425T= n.3637-1425T= c.*127T= (n.*127T=) n.2344T= c.*2096T= (n.*2096T=) n.311T= c.333T= (p.Asp111=) c.2199T= (p.Asp733=) c.1344T= (p.Asp448=) | |
8 | g.89937037A>C | CA371674759 | NBN | n.3643T>G n.3525T>G c.1977T>G (p.Asp659Glu) c.2223T>G (p.Asp741Glu) c.2274T>G (p.Asp758Glu) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) n.4008T>G c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.1911T>G (p.Asp637Glu) n.2490T>G c.*2774T>G (n.*2774T>G) c.1998T>G (p.Asp666Glu) c.2154T>G (p.Asp718Glu) c.2185-1425T>G (n.2185-1425T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) n.2688-1425T>G n.3637-1425T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.2344T>G c.*2096T>G (n.*2096T>G) n.311T>G c.333T>G (p.Asp111Glu) c.2199T>G (p.Asp733Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) | |
8 | g.89937037A>G | CA461836516 | NBN | n.3643T>C n.3525T>C c.1977T>C (p.Asp659=) c.2223T>C (p.Asp741=) c.2274T>C (p.Asp758=) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) n.4008T>C c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.1911T>C (p.Asp637=) n.2490T>C c.*2774T>C (n.*2774T>C) c.1998T>C (p.Asp666=) c.2154T>C (p.Asp718=) c.2185-1425T>C (n.2185-1425T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) n.2688-1425T>C n.3637-1425T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.2344T>C c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.311T>C c.333T>C (p.Asp111=) c.2199T>C (p.Asp733=) c.1344T>C (p.Asp448=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937037A>T | CA371674760 | NBN | n.3643T>A n.3525T>A c.1977T>A (p.Asp659Glu) c.2223T>A (p.Asp741Glu) c.2274T>A (p.Asp758Glu) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) n.4008T>A c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.1911T>A (p.Asp637Glu) n.2490T>A c.*2774T>A (n.*2774T>A) c.1998T>A (p.Asp666Glu) c.2154T>A (p.Asp718Glu) c.2185-1425T>A (n.2185-1425T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) n.2688-1425T>A n.3637-1425T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.2344T>A c.*2096T>A (n.*2096T>A) n.311T>A c.333T>A (p.Asp111Glu) c.2199T>A (p.Asp733Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) | |
8 | g.89937038T>A | CA371674761 | NBN | n.3642A>T n.3524A>T c.1976A>T (p.Asp659Val) c.2222A>T (p.Asp741Val) c.2273A>T (p.Asp758Val) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.*1890A>T (n.*1890A>T) n.4007A>T c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.1910A>T (p.Asp637Val) n.2489A>T c.*2773A>T (n.*2773A>T) c.1997A>T (p.Asp666Val) c.2153A>T (p.Asp718Val) c.2185-1426A>T (n.2185-1426A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*1675A>T (n.*1675A>T) n.2688-1426A>T n.3637-1426A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.2343A>T c.*2095A>T (n.*2095A>T) n.310A>T c.332A>T (p.Asp111Val) c.2198A>T (p.Asp733Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) | ClinVar |
8 | g.89937038T>C | CA371674762 | NBN | n.3642A>G n.3524A>G c.1976A>G (p.Asp659Gly) c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.4007A>G c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.1910A>G (p.Asp637Gly) n.2489A>G c.*2773A>G (n.*2773A>G) c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.2185-1426A>G (n.2185-1426A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*1675A>G (n.*1675A>G) n.2688-1426A>G n.3637-1426A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.2343A>G c.*2095A>G (n.*2095A>G) n.310A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) c.2198A>G (p.Asp733Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) | |
8 | g.89937038T>G | CA371674763 | NBN | n.3642A>C n.3524A>C c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.4007A>C c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.1910A>C (p.Asp637Ala) n.2489A>C c.*2773A>C (n.*2773A>C) c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.2185-1426A>C (n.2185-1426A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*1675A>C (n.*1675A>C) n.2688-1426A>C n.3637-1426A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.2343A>C c.*2095A>C (n.*2095A>C) n.310A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) c.2198A>C (p.Asp733Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) | |
8 | g.89937039C>A | CA371674764 | NBN | n.3641G>T n.3523G>T c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*1889G>T (n.*1889G>T) n.4006G>T c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) n.2488G>T c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.2185-1427G>T (n.2185-1427G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) n.2688-1427G>T n.3637-1427G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.2342G>T c.*2094G>T (n.*2094G>T) n.309G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.2197G>T (p.Asp733Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.89937039C= | CA1801415402 | NBN | n.3641G= n.3523G= c.1975G= (p.Asp659=) c.2221G= (p.Asp741=) c.2272G= (p.Asp758=) c.*1832G= (n.*1832G=) c.*1530G= (n.*1530G=) c.*1889G= (n.*1889G=) n.4006G= c.*1825G= (n.*1825G=) c.*1742G= (n.*1742G=) c.1909G= (p.Asp637=) n.2488G= c.*2772G= (n.*2772G=) c.1996G= (p.Asp666=) c.2152G= (p.Asp718=) c.2185-1427G= (n.2185-1427G=) c.*486G= (n.*486G=) c.*1674G= (n.*1674G=) n.2688-1427G= n.3637-1427G= c.*125G= (n.*125G=) n.2342G= c.*2094G= (n.*2094G=) n.309G= c.331G= (p.Asp111=) c.2197G= (p.Asp733=) c.1342G= (p.Asp448=) | |
8 | g.89937039C>G | CA371674766 | NBN | n.3641G>C n.3523G>C c.1975G>C (p.Asp659His) c.2221G>C (p.Asp741His) c.2272G>C (p.Asp758His) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.*1889G>C (n.*1889G>C) n.4006G>C c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.1909G>C (p.Asp637His) n.2488G>C c.*2772G>C (n.*2772G>C) c.1996G>C (p.Asp666His) c.2152G>C (p.Asp718His) c.2185-1427G>C (n.2185-1427G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) n.2688-1427G>C n.3637-1427G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.2342G>C c.*2094G>C (n.*2094G>C) n.309G>C c.331G>C (p.Asp111His) c.2197G>C (p.Asp733His) c.1342G>C (p.Asp448His) | |
8 | g.89937039C>T | CA371674765 | NBN | n.3641G>A n.3523G>A c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) n.4006G>A c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.1909G>A (p.Asp637Asn) n.2488G>A c.*2772G>A (n.*2772G>A) c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.2185-1427G>A (n.2185-1427G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) n.2688-1427G>A n.3637-1427G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.2342G>A c.*2094G>A (n.*2094G>A) n.309G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) c.2197G>A (p.Asp733Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937040A= | CA1801415403 | NBN | n.3640T= n.3522T= c.1974T= (p.Ala658=) c.2220T= (p.Ala740=) c.2271T= (p.Ala757=) c.*1831T= (n.*1831T=) c.*1529T= (n.*1529T=) c.*1888T= (n.*1888T=) n.4005T= c.*1824T= (n.*1824T=) c.*1741T= (n.*1741T=) c.1908T= (p.Ala636=) n.2487T= c.*2771T= (n.*2771T=) c.1995T= (p.Ala665=) c.2151T= (p.Ala717=) c.2185-1428T= (n.2185-1428T=) c.*485T= (n.*485T=) c.*1673T= (n.*1673T=) n.2688-1428T= n.3637-1428T= c.*124T= (n.*124T=) n.2341T= c.*2093T= (n.*2093T=) n.308T= c.330T= (p.Ala110=) c.2196T= (p.Ala732=) c.1341T= (p.Ala447=) | |
8 | g.89937040A>C | CA461836517 | NBN | n.3640T>G n.3522T>G c.1974T>G (p.Ala658=) c.2220T>G (p.Ala740=) c.2271T>G (p.Ala757=) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.*1888T>G (n.*1888T>G) n.4005T>G c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.1908T>G (p.Ala636=) n.2487T>G c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.1995T>G (p.Ala665=) c.2151T>G (p.Ala717=) c.2185-1428T>G (n.2185-1428T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*1673T>G (n.*1673T>G) n.2688-1428T>G n.3637-1428T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.2341T>G c.*2093T>G (n.*2093T>G) n.308T>G c.330T>G (p.Ala110=) c.2196T>G (p.Ala732=) c.1341T>G (p.Ala447=) | |
8 | g.89937040A>G | CA299587 | NBN | n.3640T>C n.3522T>C c.1974T>C (p.Ala658=) c.2220T>C (p.Ala740=) c.2271T>C (p.Ala757=) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.*1888T>C (n.*1888T>C) n.4005T>C c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.1908T>C (p.Ala636=) n.2487T>C c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.1995T>C (p.Ala665=) c.2151T>C (p.Ala717=) c.2185-1428T>C (n.2185-1428T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) n.2688-1428T>C n.3637-1428T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.2341T>C c.*2093T>C (n.*2093T>C) n.308T>C c.330T>C (p.Ala110=) c.2196T>C (p.Ala732=) c.1341T>C (p.Ala447=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89937040A>T | CA461836518 | NBN | n.3640T>A n.3522T>A c.1974T>A (p.Ala658=) c.2220T>A (p.Ala740=) c.2271T>A (p.Ala757=) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.*1888T>A (n.*1888T>A) n.4005T>A c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.1908T>A (p.Ala636=) n.2487T>A c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.1995T>A (p.Ala665=) c.2151T>A (p.Ala717=) c.2185-1428T>A (n.2185-1428T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*1673T>A (n.*1673T>A) n.2688-1428T>A n.3637-1428T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.2341T>A c.*2093T>A (n.*2093T>A) n.308T>A c.330T>A (p.Ala110=) c.2196T>A (p.Ala732=) c.1341T>A (p.Ala447=) | |
8 | g.89937041G>A | CA371674767 | NBN | n.3639C>T n.3521C>T c.1973C>T (p.Ala658Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*1887C>T (n.*1887C>T) n.4004C>T c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.1907C>T (p.Ala636Val) n.2486C>T c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.1994C>T (p.Ala665Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) c.2185-1429C>T (n.2185-1429C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.2688-1429C>T n.3637-1429C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.2340C>T c.*2092C>T (n.*2092C>T) n.307C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.2195C>T (p.Ala732Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89937041G>C | CA371674768 | NBN | n.3639C>G n.3521C>G c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*1887C>G (n.*1887C>G) n.4004C>G c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.2486C>G c.*2770C>G (n.*2770C>G) c.1994C>G (p.Ala665Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.2185-1429C>G (n.2185-1429C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.2688-1429C>G n.3637-1429C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.2340C>G c.*2092C>G (n.*2092C>G) n.307C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.2195C>G (p.Ala732Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) | |
8 | g.89937041G= | CA1801415404 | NBN | n.3639C= n.3521C= c.1973C= (p.Ala658=) c.2219C= (p.Ala740=) c.2270C= (p.Ala757=) c.*1830C= (n.*1830C=) c.*1528C= (n.*1528C=) c.*1887C= (n.*1887C=) n.4004C= c.*1823C= (n.*1823C=) c.*1740C= (n.*1740C=) c.1907C= (p.Ala636=) n.2486C= c.*2770C= (n.*2770C=) c.1994C= (p.Ala665=) c.2150C= (p.Ala717=) c.2185-1429C= (n.2185-1429C=) c.*484C= (n.*484C=) c.*1672C= (n.*1672C=) n.2688-1429C= n.3637-1429C= c.*123C= (n.*123C=) n.2340C= c.*2092C= (n.*2092C=) n.307C= c.329C= (p.Ala110=) c.2195C= (p.Ala732=) c.1340C= (p.Ala447=) | |
8 | g.89937041G>T | CA371674769 | NBN | n.3639C>A n.3521C>A c.1973C>A (p.Ala658Asp) c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.2270C>A (p.Ala757Asp) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) n.4004C>A c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.1907C>A (p.Ala636Asp) n.2486C>A c.*2770C>A (n.*2770C>A) c.1994C>A (p.Ala665Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) c.2185-1429C>A (n.2185-1429C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.2688-1429C>A n.3637-1429C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.2340C>A c.*2092C>A (n.*2092C>A) n.307C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.2195C>A (p.Ala732Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89937041_89937044delinsGCAA | CA1801415405 | NBN | n.3636_3639delinsTTGC n.3518_3521delinsTTGC c.1970_1973delinsTTGC (p.Leu657=) c.2216_2219delinsTTGC (p.Leu739=) c.2267_2270delinsTTGC (p.Leu756=) c.*1827_*1830delinsTTGC (n.*1827_*1830delinsTTGC) c.*1525_*1528delinsTTGC (n.*1525_*1528delinsTTGC) c.*1884_*1887delinsTTGC (n.*1884_*1887delinsTTGC) n.4001_4004delinsTTGC c.*1820_*1823delinsTTGC (n.*1820_*1823delinsTTGC) c.*1737_*1740delinsTTGC (n.*1737_*1740delinsTTGC) c.1904_1907delinsTTGC (p.Leu635=) n.2483_2486delinsTTGC c.*2767_*2770delinsTTGC (n.*2767_*2770delinsTTGC) c.1991_1994delinsTTGC (p.Leu664=) c.2147_2150delinsTTGC (p.Leu716=) c.2185-1432_2185-1429delinsTTGC (n.2185-1432_2185-1429delinsTTGC) c.*481_*484delinsTTGC (n.*481_*484delinsTTGC) c.*1669_*1672delinsTTGC (n.*1669_*1672delinsTTGC) n.2688-1432_2688-1429delinsTTGC n.3637-1432_3637-1429delinsTTGC c.*120_*123delinsTTGC (n.*120_*123delinsTTGC) n.2337_2340delinsTTGC c.*2089_*2092delinsTTGC (n.*2089_*2092delinsTTGC) n.304_307delinsTTGC c.326_329delinsTTGC (p.Leu109=) c.2192_2195delinsTTGC (p.Leu731=) c.1337_1340delinsTTGC (p.Leu446=) | |
8 | g.89937042C>A | CA371674770 | NBN | n.3638G>T n.3520G>T c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1886G>T (n.*1886G>T) n.4003G>T c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.2485G>T c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.1993G>T (p.Ala665Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.2185-1430G>T (n.2185-1430G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.2688-1430G>T n.3637-1430G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.2339G>T c.*2091G>T (n.*2091G>T) n.306G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.2194G>T (p.Ala732Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) | |
8 | g.89937042C>G | CA371674771 | NBN | n.3638G>C n.3520G>C c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.2269G>C (p.Ala757Pro) c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*1886G>C (n.*1886G>C) n.4003G>C c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.2485G>C c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.1993G>C (p.Ala665Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.2185-1430G>C (n.2185-1430G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*1671G>C (n.*1671G>C) n.2688-1430G>C n.3637-1430G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.2339G>C c.*2091G>C (n.*2091G>C) n.306G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.2194G>C (p.Ala732Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) | |
8 | g.89937042C>T | CA371674772 | NBN | n.3638G>A n.3520G>A c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1886G>A (n.*1886G>A) n.4003G>A c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.2485G>A c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.1993G>A (p.Ala665Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.2185-1430G>A (n.2185-1430G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*1671G>A (n.*1671G>A) n.2688-1430G>A n.3637-1430G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.2339G>A c.*2091G>A (n.*2091G>A) n.306G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.2194G>A (p.Ala732Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) | |
8 | g.89937042_89937044del | CA1801415406 | NBN | n.3636_3638del n.3518_3520del c.1970_1972del (p.Leu657_Ala658delinsPro) c.2216_2218del (p.Leu739_Ala740delinsPro) c.2267_2269del (p.Leu756_Ala757delinsPro) c.*1827_*1829del (n.*1827_*1829del) c.*1525_*1527del (n.*1525_*1527del) c.*1884_*1886del (n.*1884_*1886del) n.4001_4003del c.*1820_*1822del (n.*1820_*1822del) c.*1737_*1739del (n.*1737_*1739del) c.1904_1906del (p.Leu635_Ala636delinsPro) n.2483_2485del c.*2767_*2769del (n.*2767_*2769del) c.1991_1993del (p.Leu664_Ala665delinsPro) c.2147_2149del (p.Leu716_Ala717delinsPro) c.2185-1432_2185-1430del (n.2185-1432_2185-1430del) c.*481_*483del (n.*481_*483del) c.*1669_*1671del (n.*1669_*1671del) n.2688-1432_2688-1430del n.3637-1432_3637-1430del c.*120_*122del (n.*120_*122del) n.2337_2339del c.*2089_*2091del (n.*2089_*2091del) n.304_306del c.326_328del (p.Leu109_Ala110delinsPro) c.2192_2194del (p.Leu731_Ala732delinsPro) c.1337_1339del (p.Leu446_Ala447delinsPro) | dbSNP |
8 | g.89937043A= | CA1801415407 | NBN | n.3637T= n.3519T= c.1971T= (p.Leu657=) c.2217T= (p.Leu739=) c.2268T= (p.Leu756=) c.*1828T= (n.*1828T=) c.*1526T= (n.*1526T=) c.*1885T= (n.*1885T=) n.4002T= c.*1821T= (n.*1821T=) c.*1738T= (n.*1738T=) c.1905T= (p.Leu635=) n.2484T= c.*2768T= (n.*2768T=) c.1992T= (p.Leu664=) c.2148T= (p.Leu716=) c.2185-1431T= (n.2185-1431T=) c.*482T= (n.*482T=) c.*1670T= (n.*1670T=) n.2688-1431T= n.3637-1431T= c.*121T= (n.*121T=) n.2338T= c.*2090T= (n.*2090T=) n.305T= c.327T= (p.Leu109=) c.2193T= (p.Leu731=) c.1338T= (p.Leu446=) | |
8 | g.89937043A>C | CA461836519 | NBN | n.3637T>G n.3519T>G c.1971T>G (p.Leu657=) c.2217T>G (p.Leu739=) c.2268T>G (p.Leu756=) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.4002T>G c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.1905T>G (p.Leu635=) n.2484T>G c.*2768T>G (n.*2768T>G) c.1992T>G (p.Leu664=) c.2148T>G (p.Leu716=) c.2185-1431T>G (n.2185-1431T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.2688-1431T>G n.3637-1431T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.2338T>G c.*2090T>G (n.*2090T>G) n.305T>G c.327T>G (p.Leu109=) c.2193T>G (p.Leu731=) c.1338T>G (p.Leu446=) | |
8 | g.89937043A>G | CA4802585 | NBN | n.3637T>C n.3519T>C c.1971T>C (p.Leu657=) c.2217T>C (p.Leu739=) c.2268T>C (p.Leu756=) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.4002T>C c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.1905T>C (p.Leu635=) n.2484T>C c.*2768T>C (n.*2768T>C) c.1992T>C (p.Leu664=) c.2148T>C (p.Leu716=) c.2185-1431T>C (n.2185-1431T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.2688-1431T>C n.3637-1431T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.2338T>C c.*2090T>C (n.*2090T>C) n.305T>C c.327T>C (p.Leu109=) c.2193T>C (p.Leu731=) c.1338T>C (p.Leu446=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89937043A>T | CA461836520 | NBN | n.3637T>A n.3519T>A c.1971T>A (p.Leu657=) c.2217T>A (p.Leu739=) c.2268T>A (p.Leu756=) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.4002T>A c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.1905T>A (p.Leu635=) n.2484T>A c.*2768T>A (n.*2768T>A) c.1992T>A (p.Leu664=) c.2148T>A (p.Leu716=) c.2185-1431T>A (n.2185-1431T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.2688-1431T>A n.3637-1431T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.2338T>A c.*2090T>A (n.*2090T>A) n.305T>A c.327T>A (p.Leu109=) c.2193T>A (p.Leu731=) c.1338T>A (p.Leu446=) | gnomAD v4 |
8 | g.89937043_89937045delinsAAG | CA1801415408 | NBN | n.3635_3637delinsCTT n.3517_3519delinsCTT c.1969_1971delinsCTT (p.Leu657=) c.2215_2217delinsCTT (p.Leu739=) c.2266_2268delinsCTT (p.Leu756=) c.*1826_*1828delinsCTT (n.*1826_*1828delinsCTT) c.*1524_*1526delinsCTT (n.*1524_*1526delinsCTT) c.*1883_*1885delinsCTT (n.*1883_*1885delinsCTT) n.4000_4002delinsCTT c.*1819_*1821delinsCTT (n.*1819_*1821delinsCTT) c.*1736_*1738delinsCTT (n.*1736_*1738delinsCTT) c.1903_1905delinsCTT (p.Leu635=) n.2482_2484delinsCTT c.*2766_*2768delinsCTT (n.*2766_*2768delinsCTT) c.1990_1992delinsCTT (p.Leu664=) c.2146_2148delinsCTT (p.Leu716=) c.2185-1433_2185-1431delinsCTT (n.2185-1433_2185-1431delinsCTT) c.*480_*482delinsCTT (n.*480_*482delinsCTT) c.*1668_*1670delinsCTT (n.*1668_*1670delinsCTT) n.2688-1433_2688-1431delinsCTT n.3637-1433_3637-1431delinsCTT c.*119_*121delinsCTT (n.*119_*121delinsCTT) n.2336_2338delinsCTT c.*2088_*2090delinsCTT (n.*2088_*2090delinsCTT) n.303_305delinsCTT c.325_327delinsCTT (p.Leu109=) c.2191_2193delinsCTT (p.Leu731=) c.1336_1338delinsCTT (p.Leu446=) | |
8 | g.89937044_89937046del | CA2739268856 | NBN | n.3635_3637del n.3517_3519del c.1969_1971del (p.Leu657del) c.2215_2217del (p.Leu739del) c.2266_2268del (p.Leu756del) c.*1826_*1828del (n.*1826_*1828del) c.*1524_*1526del (n.*1524_*1526del) c.*1883_*1885del (n.*1883_*1885del) n.4000_4002del c.*1819_*1821del (n.*1819_*1821del) c.*1736_*1738del (n.*1736_*1738del) c.1903_1905del (p.Leu635del) n.2482_2484del c.*2766_*2768del (n.*2766_*2768del) c.1990_1992del (p.Leu664del) c.2146_2148del (p.Leu716del) c.2185-1433_2185-1431del (n.2185-1433_2185-1431del) c.*480_*482del (n.*480_*482del) c.*1668_*1670del (n.*1668_*1670del) n.2688-1433_2688-1431del n.3637-1433_3637-1431del c.*119_*121del (n.*119_*121del) n.2336_2338del c.*2088_*2090del (n.*2088_*2090del) n.303_305del c.325_327del (p.Leu109del) c.2191_2193del (p.Leu731del) c.1336_1338del (p.Leu446del) | ClinVar |
8 | g.89937044A>C | CA371674773 | NBN | n.3636T>G n.3518T>G c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*1884T>G (n.*1884T>G) n.4001T>G c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.2483T>G c.*2767T>G (n.*2767T>G) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.2185-1432T>G (n.2185-1432T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) n.2688-1432T>G n.3637-1432T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.2337T>G c.*2089T>G (n.*2089T>G) n.304T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) | |
8 | g.89937044A>G | CA371674774 | NBN | n.3636T>C n.3518T>C c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*1884T>C (n.*1884T>C) n.4001T>C c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.2483T>C c.*2767T>C (n.*2767T>C) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.2185-1432T>C (n.2185-1432T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) n.2688-1432T>C n.3637-1432T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.2337T>C c.*2089T>C (n.*2089T>C) n.304T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89937044A>T | CA371674775 | NBN | n.3636T>A n.3518T>A c.1970T>A (p.Leu657His) c.2216T>A (p.Leu739His) c.2267T>A (p.Leu756His) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*1884T>A (n.*1884T>A) n.4001T>A c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.1904T>A (p.Leu635His) n.2483T>A c.*2767T>A (n.*2767T>A) c.1991T>A (p.Leu664His) c.2147T>A (p.Leu716His) c.2185-1432T>A (n.2185-1432T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) n.2688-1432T>A n.3637-1432T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.2337T>A c.*2089T>A (n.*2089T>A) n.304T>A c.326T>A (p.Leu109His) c.2192T>A (p.Leu731His) c.1337T>A (p.Leu446His) | |
8 | g.89937047_89937048del | CA1801415409 | NBN | n.3635_3636del n.3517_3518del c.1969_1970del (p.Leu657CysfsTer2) c.2215_2216del (p.Leu739CysfsTer2) c.2266_2267del (p.Leu756CysfsTer2) c.*1826_*1827del (n.*1826_*1827del) c.*1524_*1525del (n.*1524_*1525del) c.*1883_*1884del (n.*1883_*1884del) n.4000_4001del c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del) c.*1736_*1737del (n.*1736_*1737del) c.1903_1904del (p.Leu635CysfsTer2) n.2482_2483del c.*2766_*2767del (n.*2766_*2767del) c.1990_1991del (p.Leu664CysfsTer2) c.2146_2147del (p.Leu716CysfsTer2) c.2185-1433_2185-1432del (n.2185-1433_2185-1432del) c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.*1668_*1669del (n.*1668_*1669del) n.2688-1433_2688-1432del n.3637-1433_3637-1432del c.*119_*120del (n.*119_*120del) n.2336_2337del c.*2088_*2089del (n.*2088_*2089del) n.303_304del c.325_326del (p.Leu109CysfsTer2) c.2191_2192del (p.Leu731CysfsTer2) c.1336_1337del (p.Leu446CysfsTer2) | ClinVar dbSNP |