Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89936944dupCA2579201543NBNn.3654+84dup
n.3536+84dup
c.1988+84dup (n.1988+84dup)
c.2234+84dup (n.2234+84dup)
c.2285+84dup (n.2285+84dup)
c.*1845+84dup (n.*1845+84dup)
c.*1543+84dup (n.*1543+84dup)
c.*1902+84dup (n.*1902+84dup)
n.4019+84dup
c.*1838+84dup (n.*1838+84dup)
c.*1755+84dup (n.*1755+84dup)
c.1922+84dup (n.1922+84dup)
n.2501+84dup
c.*2785+84dup (n.*2785+84dup)
c.2009+84dup (n.2009+84dup)
c.2165+84dup (n.2165+84dup)
c.2185-1330dup (n.2185-1330dup)
c.*499+84dup (n.*499+84dup)
c.*1687+84dup (n.*1687+84dup)
n.2688-1330dup
n.3637-1330dup
c.*138+84dup (n.*138+84dup)
n.2439dup
c.*2107+84dup (n.*2107+84dup)
n.322+84dup
c.344+84dup (n.344+84dup)
c.2210+84dup (n.2210+84dup)
c.1355+84dup (n.1355+84dup)
8g.89936944delCA2687853690NBNn.3654+84del
n.3536+84del
c.1988+84del (n.1988+84del)
c.2234+84del (n.2234+84del)
c.2285+84del (n.2285+84del)
c.*1845+84del (n.*1845+84del)
c.*1543+84del (n.*1543+84del)
c.*1902+84del (n.*1902+84del)
n.4019+84del
c.*1838+84del (n.*1838+84del)
c.*1755+84del (n.*1755+84del)
c.1922+84del (n.1922+84del)
n.2501+84del
c.*2785+84del (n.*2785+84del)
c.2009+84del (n.2009+84del)
c.2165+84del (n.2165+84del)
c.2185-1330del (n.2185-1330del)
c.*499+84del (n.*499+84del)
c.*1687+84del (n.*1687+84del)
n.2688-1330del
n.3637-1330del
c.*138+84del (n.*138+84del)
n.2439del
c.*2107+84del (n.*2107+84del)
n.322+84del
c.344+84del (n.344+84del)
c.2210+84del (n.2210+84del)
c.1355+84del (n.1355+84del)
gnomAD v4
8g.89936944A>CCA2687853693NBNn.3654+82T>G
n.3536+82T>G
c.1988+82T>G (n.1988+82T>G)
c.2234+82T>G (n.2234+82T>G)
c.2285+82T>G (n.2285+82T>G)
c.*1845+82T>G (n.*1845+82T>G)
c.*1543+82T>G (n.*1543+82T>G)
c.*1902+82T>G (n.*1902+82T>G)
n.4019+82T>G
c.*1838+82T>G (n.*1838+82T>G)
c.*1755+82T>G (n.*1755+82T>G)
c.1922+82T>G (n.1922+82T>G)
n.2501+82T>G
c.*2785+82T>G (n.*2785+82T>G)
c.2009+82T>G (n.2009+82T>G)
c.2165+82T>G (n.2165+82T>G)
c.2185-1332T>G (n.2185-1332T>G)
c.*499+82T>G (n.*499+82T>G)
c.*1687+82T>G (n.*1687+82T>G)
n.2688-1332T>G
n.3637-1332T>G
c.*138+82T>G (n.*138+82T>G)
n.2437T>G
c.*2107+82T>G (n.*2107+82T>G)
n.322+82T>G
c.344+82T>G (n.344+82T>G)
c.2210+82T>G (n.2210+82T>G)
c.1355+82T>G (n.1355+82T>G)
gnomAD v4
8g.89936945C=CA1801415362NBNn.3654+81G=
n.3536+81G=
c.1988+81G= (n.1988+81G=)
c.2234+81G= (n.2234+81G=)
c.2285+81G= (n.2285+81G=)
c.*1845+81G= (n.*1845+81G=)
c.*1543+81G= (n.*1543+81G=)
c.*1902+81G= (n.*1902+81G=)
n.4019+81G=
c.*1838+81G= (n.*1838+81G=)
c.*1755+81G= (n.*1755+81G=)
c.1922+81G= (n.1922+81G=)
n.2501+81G=
c.*2785+81G= (n.*2785+81G=)
c.2009+81G= (n.2009+81G=)
c.2165+81G= (n.2165+81G=)
c.2185-1333G= (n.2185-1333G=)
c.*499+81G= (n.*499+81G=)
c.*1687+81G= (n.*1687+81G=)
n.2688-1333G=
n.3637-1333G=
c.*138+81G= (n.*138+81G=)
n.2436G=
c.*2107+81G= (n.*2107+81G=)
n.322+81G=
c.344+81G= (n.344+81G=)
c.2210+81G= (n.2210+81G=)
c.1355+81G= (n.1355+81G=)
8g.89936945C>GCA856700900NBNn.3654+81G>C
n.3536+81G>C
c.1988+81G>C (n.1988+81G>C)
c.2234+81G>C (n.2234+81G>C)
c.2285+81G>C (n.2285+81G>C)
c.*1845+81G>C (n.*1845+81G>C)
c.*1543+81G>C (n.*1543+81G>C)
c.*1902+81G>C (n.*1902+81G>C)
n.4019+81G>C
c.*1838+81G>C (n.*1838+81G>C)
c.*1755+81G>C (n.*1755+81G>C)
c.1922+81G>C (n.1922+81G>C)
n.2501+81G>C
c.*2785+81G>C (n.*2785+81G>C)
c.2009+81G>C (n.2009+81G>C)
c.2165+81G>C (n.2165+81G>C)
c.2185-1333G>C (n.2185-1333G>C)
c.*499+81G>C (n.*499+81G>C)
c.*1687+81G>C (n.*1687+81G>C)
n.2688-1333G>C
n.3637-1333G>C
c.*138+81G>C (n.*138+81G>C)
n.2436G>C
c.*2107+81G>C (n.*2107+81G>C)
n.322+81G>C
c.344+81G>C (n.344+81G>C)
c.2210+81G>C (n.2210+81G>C)
c.1355+81G>C (n.1355+81G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89936945C>TCA2687853694NBNn.3654+81G>A
n.3536+81G>A
c.1988+81G>A (n.1988+81G>A)
c.2234+81G>A (n.2234+81G>A)
c.2285+81G>A (n.2285+81G>A)
c.*1845+81G>A (n.*1845+81G>A)
c.*1543+81G>A (n.*1543+81G>A)
c.*1902+81G>A (n.*1902+81G>A)
n.4019+81G>A
c.*1838+81G>A (n.*1838+81G>A)
c.*1755+81G>A (n.*1755+81G>A)
c.1922+81G>A (n.1922+81G>A)
n.2501+81G>A
c.*2785+81G>A (n.*2785+81G>A)
c.2009+81G>A (n.2009+81G>A)
c.2165+81G>A (n.2165+81G>A)
c.2185-1333G>A (n.2185-1333G>A)
c.*499+81G>A (n.*499+81G>A)
c.*1687+81G>A (n.*1687+81G>A)
n.2688-1333G>A
n.3637-1333G>A
c.*138+81G>A (n.*138+81G>A)
n.2436G>A
c.*2107+81G>A (n.*2107+81G>A)
n.322+81G>A
c.344+81G>A (n.344+81G>A)
c.2210+81G>A (n.2210+81G>A)
c.1355+81G>A (n.1355+81G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89936946A=CA1801415363NBNn.3654+80T=
n.3536+80T=
c.1988+80T= (n.1988+80T=)
c.2234+80T= (n.2234+80T=)
c.2285+80T= (n.2285+80T=)
c.*1845+80T= (n.*1845+80T=)
c.*1543+80T= (n.*1543+80T=)
c.*1902+80T= (n.*1902+80T=)
n.4019+80T=
c.*1838+80T= (n.*1838+80T=)
c.*1755+80T= (n.*1755+80T=)
c.1922+80T= (n.1922+80T=)
n.2501+80T=
c.*2785+80T= (n.*2785+80T=)
c.2009+80T= (n.2009+80T=)
c.2165+80T= (n.2165+80T=)
c.2185-1334T= (n.2185-1334T=)
c.*499+80T= (n.*499+80T=)
c.*1687+80T= (n.*1687+80T=)
n.2688-1334T=
n.3637-1334T=
c.*138+80T= (n.*138+80T=)
n.2435T=
c.*2107+80T= (n.*2107+80T=)
n.322+80T=
c.344+80T= (n.344+80T=)
c.2210+80T= (n.2210+80T=)
c.1355+80T= (n.1355+80T=)
8g.89936946A>CCA1801415364NBNn.3654+80T>G
n.3536+80T>G
c.1988+80T>G (n.1988+80T>G)
c.2234+80T>G (n.2234+80T>G)
c.2285+80T>G (n.2285+80T>G)
c.*1845+80T>G (n.*1845+80T>G)
c.*1543+80T>G (n.*1543+80T>G)
c.*1902+80T>G (n.*1902+80T>G)
n.4019+80T>G
c.*1838+80T>G (n.*1838+80T>G)
c.*1755+80T>G (n.*1755+80T>G)
c.1922+80T>G (n.1922+80T>G)
n.2501+80T>G
c.*2785+80T>G (n.*2785+80T>G)
c.2009+80T>G (n.2009+80T>G)
c.2165+80T>G (n.2165+80T>G)
c.2185-1334T>G (n.2185-1334T>G)
c.*499+80T>G (n.*499+80T>G)
c.*1687+80T>G (n.*1687+80T>G)
n.2688-1334T>G
n.3637-1334T>G
c.*138+80T>G (n.*138+80T>G)
n.2435T>G
c.*2107+80T>G (n.*2107+80T>G)
n.322+80T>G
c.344+80T>G (n.344+80T>G)
c.2210+80T>G (n.2210+80T>G)
c.1355+80T>G (n.1355+80T>G)
dbSNP
8g.89936946A>GCA2687853695NBNn.3654+80T>C
n.3536+80T>C
c.1988+80T>C (n.1988+80T>C)
c.2234+80T>C (n.2234+80T>C)
c.2285+80T>C (n.2285+80T>C)
c.*1845+80T>C (n.*1845+80T>C)
c.*1543+80T>C (n.*1543+80T>C)
c.*1902+80T>C (n.*1902+80T>C)
n.4019+80T>C
c.*1838+80T>C (n.*1838+80T>C)
c.*1755+80T>C (n.*1755+80T>C)
c.1922+80T>C (n.1922+80T>C)
n.2501+80T>C
c.*2785+80T>C (n.*2785+80T>C)
c.2009+80T>C (n.2009+80T>C)
c.2165+80T>C (n.2165+80T>C)
c.2185-1334T>C (n.2185-1334T>C)
c.*499+80T>C (n.*499+80T>C)
c.*1687+80T>C (n.*1687+80T>C)
n.2688-1334T>C
n.3637-1334T>C
c.*138+80T>C (n.*138+80T>C)
n.2435T>C
c.*2107+80T>C (n.*2107+80T>C)
n.322+80T>C
c.344+80T>C (n.344+80T>C)
c.2210+80T>C (n.2210+80T>C)
c.1355+80T>C (n.1355+80T>C)
gnomAD v4
8g.89936948A>GCA2687853696NBNn.3654+78T>C
n.3536+78T>C
c.1988+78T>C (n.1988+78T>C)
c.2234+78T>C (n.2234+78T>C)
c.2285+78T>C (n.2285+78T>C)
c.*1845+78T>C (n.*1845+78T>C)
c.*1543+78T>C (n.*1543+78T>C)
c.*1902+78T>C (n.*1902+78T>C)
n.4019+78T>C
c.*1838+78T>C (n.*1838+78T>C)
c.*1755+78T>C (n.*1755+78T>C)
c.1922+78T>C (n.1922+78T>C)
n.2501+78T>C
c.*2785+78T>C (n.*2785+78T>C)
c.2009+78T>C (n.2009+78T>C)
c.2165+78T>C (n.2165+78T>C)
c.2185-1336T>C (n.2185-1336T>C)
c.*499+78T>C (n.*499+78T>C)
c.*1687+78T>C (n.*1687+78T>C)
n.2688-1336T>C
n.3637-1336T>C
c.*138+78T>C (n.*138+78T>C)
n.2433T>C
c.*2107+78T>C (n.*2107+78T>C)
n.322+78T>C
c.344+78T>C (n.344+78T>C)
c.2210+78T>C (n.2210+78T>C)
c.1355+78T>C (n.1355+78T>C)
gnomAD v4
8g.89936949T>ACA2687853698NBNn.3654+77A>T
n.3536+77A>T
c.1988+77A>T (n.1988+77A>T)
c.2234+77A>T (n.2234+77A>T)
c.2285+77A>T (n.2285+77A>T)
c.*1845+77A>T (n.*1845+77A>T)
c.*1543+77A>T (n.*1543+77A>T)
c.*1902+77A>T (n.*1902+77A>T)
n.4019+77A>T
c.*1838+77A>T (n.*1838+77A>T)
c.*1755+77A>T (n.*1755+77A>T)
c.1922+77A>T (n.1922+77A>T)
n.2501+77A>T
c.*2785+77A>T (n.*2785+77A>T)
c.2009+77A>T (n.2009+77A>T)
c.2165+77A>T (n.2165+77A>T)
c.2185-1337A>T (n.2185-1337A>T)
c.*499+77A>T (n.*499+77A>T)
c.*1687+77A>T (n.*1687+77A>T)
n.2688-1337A>T
n.3637-1337A>T
c.*138+77A>T (n.*138+77A>T)
n.2432A>T
c.*2107+77A>T (n.*2107+77A>T)
n.322+77A>T
c.344+77A>T (n.344+77A>T)
c.2210+77A>T (n.2210+77A>T)
c.1355+77A>T (n.1355+77A>T)
gnomAD v4
8g.89936949T>CCA583377698NBNn.3654+77A>G
n.3536+77A>G
c.1988+77A>G (n.1988+77A>G)
c.2234+77A>G (n.2234+77A>G)
c.2285+77A>G (n.2285+77A>G)
c.*1845+77A>G (n.*1845+77A>G)
c.*1543+77A>G (n.*1543+77A>G)
c.*1902+77A>G (n.*1902+77A>G)
n.4019+77A>G
c.*1838+77A>G (n.*1838+77A>G)
c.*1755+77A>G (n.*1755+77A>G)
c.1922+77A>G (n.1922+77A>G)
n.2501+77A>G
c.*2785+77A>G (n.*2785+77A>G)
c.2009+77A>G (n.2009+77A>G)
c.2165+77A>G (n.2165+77A>G)
c.2185-1337A>G (n.2185-1337A>G)
c.*499+77A>G (n.*499+77A>G)
c.*1687+77A>G (n.*1687+77A>G)
n.2688-1337A>G
n.3637-1337A>G
c.*138+77A>G (n.*138+77A>G)
n.2432A>G
c.*2107+77A>G (n.*2107+77A>G)
n.322+77A>G
c.344+77A>G (n.344+77A>G)
c.2210+77A>G (n.2210+77A>G)
c.1355+77A>G (n.1355+77A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89936949T=CA1801415365NBNn.3654+77A=
n.3536+77A=
c.1988+77A= (n.1988+77A=)
c.2234+77A= (n.2234+77A=)
c.2285+77A= (n.2285+77A=)
c.*1845+77A= (n.*1845+77A=)
c.*1543+77A= (n.*1543+77A=)
c.*1902+77A= (n.*1902+77A=)
n.4019+77A=
c.*1838+77A= (n.*1838+77A=)
c.*1755+77A= (n.*1755+77A=)
c.1922+77A= (n.1922+77A=)
n.2501+77A=
c.*2785+77A= (n.*2785+77A=)
c.2009+77A= (n.2009+77A=)
c.2165+77A= (n.2165+77A=)
c.2185-1337A= (n.2185-1337A=)
c.*499+77A= (n.*499+77A=)
c.*1687+77A= (n.*1687+77A=)
n.2688-1337A=
n.3637-1337A=
c.*138+77A= (n.*138+77A=)
n.2432A=
c.*2107+77A= (n.*2107+77A=)
n.322+77A=
c.344+77A= (n.344+77A=)
c.2210+77A= (n.2210+77A=)
c.1355+77A= (n.1355+77A=)
8g.89936953_89936960delCA2687853697NBNn.3654+70_3654+77del
n.3536+70_3536+77del
c.1988+70_1988+77del (n.1988+70_1988+77del)
c.2234+70_2234+77del (n.2234+70_2234+77del)
c.2285+70_2285+77del (n.2285+70_2285+77del)
c.*1845+70_*1845+77del (n.*1845+70_*1845+77del)
c.*1543+70_*1543+77del (n.*1543+70_*1543+77del)
c.*1902+70_*1902+77del (n.*1902+70_*1902+77del)
n.4019+70_4019+77del
c.*1838+70_*1838+77del (n.*1838+70_*1838+77del)
c.*1755+70_*1755+77del (n.*1755+70_*1755+77del)
c.1922+70_1922+77del (n.1922+70_1922+77del)
n.2501+70_2501+77del
c.*2785+70_*2785+77del (n.*2785+70_*2785+77del)
c.2009+70_2009+77del (n.2009+70_2009+77del)
c.2165+70_2165+77del (n.2165+70_2165+77del)
c.2185-1344_2185-1337del (n.2185-1344_2185-1337del)
c.*499+70_*499+77del (n.*499+70_*499+77del)
c.*1687+70_*1687+77del (n.*1687+70_*1687+77del)
n.2688-1344_2688-1337del
n.3637-1344_3637-1337del
c.*138+70_*138+77del (n.*138+70_*138+77del)
n.2425_2432del
c.*2107+70_*2107+77del (n.*2107+70_*2107+77del)
n.322+70_322+77del
c.344+70_344+77del (n.344+70_344+77del)
c.2210+70_2210+77del (n.2210+70_2210+77del)
c.1355+70_1355+77del (n.1355+70_1355+77del)
gnomAD v4
8g.89936950T>CCA2687853699NBNn.3654+76A>G
n.3536+76A>G
c.1988+76A>G (n.1988+76A>G)
c.2234+76A>G (n.2234+76A>G)
c.2285+76A>G (n.2285+76A>G)
c.*1845+76A>G (n.*1845+76A>G)
c.*1543+76A>G (n.*1543+76A>G)
c.*1902+76A>G (n.*1902+76A>G)
n.4019+76A>G
c.*1838+76A>G (n.*1838+76A>G)
c.*1755+76A>G (n.*1755+76A>G)
c.1922+76A>G (n.1922+76A>G)
n.2501+76A>G
c.*2785+76A>G (n.*2785+76A>G)
c.2009+76A>G (n.2009+76A>G)
c.2165+76A>G (n.2165+76A>G)
c.2185-1338A>G (n.2185-1338A>G)
c.*499+76A>G (n.*499+76A>G)
c.*1687+76A>G (n.*1687+76A>G)
n.2688-1338A>G
n.3637-1338A>G
c.*138+76A>G (n.*138+76A>G)
n.2431A>G
c.*2107+76A>G (n.*2107+76A>G)
n.322+76A>G
c.344+76A>G (n.344+76A>G)
c.2210+76A>G (n.2210+76A>G)
c.1355+76A>G (n.1355+76A>G)
gnomAD v4
8g.89936954A>TCA2687853700NBNn.3654+72T>A
n.3536+72T>A
c.1988+72T>A (n.1988+72T>A)
c.2234+72T>A (n.2234+72T>A)
c.2285+72T>A (n.2285+72T>A)
c.*1845+72T>A (n.*1845+72T>A)
c.*1543+72T>A (n.*1543+72T>A)
c.*1902+72T>A (n.*1902+72T>A)
n.4019+72T>A
c.*1838+72T>A (n.*1838+72T>A)
c.*1755+72T>A (n.*1755+72T>A)
c.1922+72T>A (n.1922+72T>A)
n.2501+72T>A
c.*2785+72T>A (n.*2785+72T>A)
c.2009+72T>A (n.2009+72T>A)
c.2165+72T>A (n.2165+72T>A)
c.2185-1342T>A (n.2185-1342T>A)
c.*499+72T>A (n.*499+72T>A)
c.*1687+72T>A (n.*1687+72T>A)
n.2688-1342T>A
n.3637-1342T>A
c.*138+72T>A (n.*138+72T>A)
n.2427T>A
c.*2107+72T>A (n.*2107+72T>A)
n.322+72T>A
c.344+72T>A (n.344+72T>A)
c.2210+72T>A (n.2210+72T>A)
c.1355+72T>A (n.1355+72T>A)
gnomAD v4
8g.89936955A>GCA2687853701NBNn.3654+71T>C
n.3536+71T>C
c.1988+71T>C (n.1988+71T>C)
c.2234+71T>C (n.2234+71T>C)
c.2285+71T>C (n.2285+71T>C)
c.*1845+71T>C (n.*1845+71T>C)
c.*1543+71T>C (n.*1543+71T>C)
c.*1902+71T>C (n.*1902+71T>C)
n.4019+71T>C
c.*1838+71T>C (n.*1838+71T>C)
c.*1755+71T>C (n.*1755+71T>C)
c.1922+71T>C (n.1922+71T>C)
n.2501+71T>C
c.*2785+71T>C (n.*2785+71T>C)
c.2009+71T>C (n.2009+71T>C)
c.2165+71T>C (n.2165+71T>C)
c.2185-1343T>C (n.2185-1343T>C)
c.*499+71T>C (n.*499+71T>C)
c.*1687+71T>C (n.*1687+71T>C)
n.2688-1343T>C
n.3637-1343T>C
c.*138+71T>C (n.*138+71T>C)
n.2426T>C
c.*2107+71T>C (n.*2107+71T>C)
n.322+71T>C
c.344+71T>C (n.344+71T>C)
c.2210+71T>C (n.2210+71T>C)
c.1355+71T>C (n.1355+71T>C)
gnomAD v4
8g.89936957T>CCA2687853702NBNn.3654+69A>G
n.3536+69A>G
c.1988+69A>G (n.1988+69A>G)
c.2234+69A>G (n.2234+69A>G)
c.2285+69A>G (n.2285+69A>G)
c.*1845+69A>G (n.*1845+69A>G)
c.*1543+69A>G (n.*1543+69A>G)
c.*1902+69A>G (n.*1902+69A>G)
n.4019+69A>G
c.*1838+69A>G (n.*1838+69A>G)
c.*1755+69A>G (n.*1755+69A>G)
c.1922+69A>G (n.1922+69A>G)
n.2501+69A>G
c.*2785+69A>G (n.*2785+69A>G)
c.2009+69A>G (n.2009+69A>G)
c.2165+69A>G (n.2165+69A>G)
c.2185-1345A>G (n.2185-1345A>G)
c.*499+69A>G (n.*499+69A>G)
c.*1687+69A>G (n.*1687+69A>G)
n.2688-1345A>G
n.3637-1345A>G
c.*138+69A>G (n.*138+69A>G)
n.2424A>G
c.*2107+69A>G (n.*2107+69A>G)
n.322+69A>G
c.344+69A>G (n.344+69A>G)
c.2210+69A>G (n.2210+69A>G)
c.1355+69A>G (n.1355+69A>G)
gnomAD v4
8g.89936959C=CA1801415366NBNn.3654+67G=
n.3536+67G=
c.1988+67G= (n.1988+67G=)
c.2234+67G= (n.2234+67G=)
c.2285+67G= (n.2285+67G=)
c.*1845+67G= (n.*1845+67G=)
c.*1543+67G= (n.*1543+67G=)
c.*1902+67G= (n.*1902+67G=)
n.4019+67G=
c.*1838+67G= (n.*1838+67G=)
c.*1755+67G= (n.*1755+67G=)
c.1922+67G= (n.1922+67G=)
n.2501+67G=
c.*2785+67G= (n.*2785+67G=)
c.2009+67G= (n.2009+67G=)
c.2165+67G= (n.2165+67G=)
c.2185-1347G= (n.2185-1347G=)
c.*499+67G= (n.*499+67G=)
c.*1687+67G= (n.*1687+67G=)
n.2688-1347G=
n.3637-1347G=
c.*138+67G= (n.*138+67G=)
n.2422G=
c.*2107+67G= (n.*2107+67G=)
n.322+67G=
c.344+67G= (n.344+67G=)
c.2210+67G= (n.2210+67G=)
c.1355+67G= (n.1355+67G=)
8g.89936959C>TCA181268617NBNn.3654+67G>A
n.3536+67G>A
c.1988+67G>A (n.1988+67G>A)
c.2234+67G>A (n.2234+67G>A)
c.2285+67G>A (n.2285+67G>A)
c.*1845+67G>A (n.*1845+67G>A)
c.*1543+67G>A (n.*1543+67G>A)
c.*1902+67G>A (n.*1902+67G>A)
n.4019+67G>A
c.*1838+67G>A (n.*1838+67G>A)
c.*1755+67G>A (n.*1755+67G>A)
c.1922+67G>A (n.1922+67G>A)
n.2501+67G>A
c.*2785+67G>A (n.*2785+67G>A)
c.2009+67G>A (n.2009+67G>A)
c.2165+67G>A (n.2165+67G>A)
c.2185-1347G>A (n.2185-1347G>A)
c.*499+67G>A (n.*499+67G>A)
c.*1687+67G>A (n.*1687+67G>A)
n.2688-1347G>A
n.3637-1347G>A
c.*138+67G>A (n.*138+67G>A)
n.2422G>A
c.*2107+67G>A (n.*2107+67G>A)
n.322+67G>A
c.344+67G>A (n.344+67G>A)
c.2210+67G>A (n.2210+67G>A)
c.1355+67G>A (n.1355+67G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89936960T>ACA2687853703NBNn.3654+66A>T
n.3536+66A>T
c.1988+66A>T (n.1988+66A>T)
c.2234+66A>T (n.2234+66A>T)
c.2285+66A>T (n.2285+66A>T)
c.*1845+66A>T (n.*1845+66A>T)
c.*1543+66A>T (n.*1543+66A>T)
c.*1902+66A>T (n.*1902+66A>T)
n.4019+66A>T
c.*1838+66A>T (n.*1838+66A>T)
c.*1755+66A>T (n.*1755+66A>T)
c.1922+66A>T (n.1922+66A>T)
n.2501+66A>T
c.*2785+66A>T (n.*2785+66A>T)
c.2009+66A>T (n.2009+66A>T)
c.2165+66A>T (n.2165+66A>T)
c.2185-1348A>T (n.2185-1348A>T)
c.*499+66A>T (n.*499+66A>T)
c.*1687+66A>T (n.*1687+66A>T)
n.2688-1348A>T
n.3637-1348A>T
c.*138+66A>T (n.*138+66A>T)
n.2421A>T
c.*2107+66A>T (n.*2107+66A>T)
n.322+66A>T
c.344+66A>T (n.344+66A>T)
c.2210+66A>T (n.2210+66A>T)
c.1355+66A>T (n.1355+66A>T)
gnomAD v4
8g.89936961A>GCA2687853704NBNn.3654+65T>C
n.3536+65T>C
c.1988+65T>C (n.1988+65T>C)
c.2234+65T>C (n.2234+65T>C)
c.2285+65T>C (n.2285+65T>C)
c.*1845+65T>C (n.*1845+65T>C)
c.*1543+65T>C (n.*1543+65T>C)
c.*1902+65T>C (n.*1902+65T>C)
n.4019+65T>C
c.*1838+65T>C (n.*1838+65T>C)
c.*1755+65T>C (n.*1755+65T>C)
c.1922+65T>C (n.1922+65T>C)
n.2501+65T>C
c.*2785+65T>C (n.*2785+65T>C)
c.2009+65T>C (n.2009+65T>C)
c.2165+65T>C (n.2165+65T>C)
c.2185-1349T>C (n.2185-1349T>C)
c.*499+65T>C (n.*499+65T>C)
c.*1687+65T>C (n.*1687+65T>C)
n.2688-1349T>C
n.3637-1349T>C
c.*138+65T>C (n.*138+65T>C)
n.2420T>C
c.*2107+65T>C (n.*2107+65T>C)
n.322+65T>C
c.344+65T>C (n.344+65T>C)
c.2210+65T>C (n.2210+65T>C)
c.1355+65T>C (n.1355+65T>C)
gnomAD v4
8g.89936962_89936967delinsTGAACACA1801415367NBNn.3654+59_3654+64delinsTGTTCA
n.3536+59_3536+64delinsTGTTCA
c.1988+59_1988+64delinsTGTTCA (n.1988+59_1988+64delinsTGTTCA)
c.2234+59_2234+64delinsTGTTCA (n.2234+59_2234+64delinsTGTTCA)
c.2285+59_2285+64delinsTGTTCA (n.2285+59_2285+64delinsTGTTCA)
c.*1845+59_*1845+64delinsTGTTCA (n.*1845+59_*1845+64delinsTGTTCA)
c.*1543+59_*1543+64delinsTGTTCA (n.*1543+59_*1543+64delinsTGTTCA)
c.*1902+59_*1902+64delinsTGTTCA (n.*1902+59_*1902+64delinsTGTTCA)
n.4019+59_4019+64delinsTGTTCA
c.*1838+59_*1838+64delinsTGTTCA (n.*1838+59_*1838+64delinsTGTTCA)
c.*1755+59_*1755+64delinsTGTTCA (n.*1755+59_*1755+64delinsTGTTCA)
c.1922+59_1922+64delinsTGTTCA (n.1922+59_1922+64delinsTGTTCA)
n.2501+59_2501+64delinsTGTTCA
c.*2785+59_*2785+64delinsTGTTCA (n.*2785+59_*2785+64delinsTGTTCA)
c.2009+59_2009+64delinsTGTTCA (n.2009+59_2009+64delinsTGTTCA)
c.2165+59_2165+64delinsTGTTCA (n.2165+59_2165+64delinsTGTTCA)
c.2185-1355_2185-1350delinsTGTTCA (n.2185-1355_2185-1350delinsTGTTCA)
c.*499+59_*499+64delinsTGTTCA (n.*499+59_*499+64delinsTGTTCA)
c.*1687+59_*1687+64delinsTGTTCA (n.*1687+59_*1687+64delinsTGTTCA)
n.2688-1355_2688-1350delinsTGTTCA
n.3637-1355_3637-1350delinsTGTTCA
c.*138+59_*138+64delinsTGTTCA (n.*138+59_*138+64delinsTGTTCA)
n.2414_2419delinsTGTTCA
c.*2107+59_*2107+64delinsTGTTCA (n.*2107+59_*2107+64delinsTGTTCA)
n.322+59_322+64delinsTGTTCA
c.344+59_344+64delinsTGTTCA (n.344+59_344+64delinsTGTTCA)
c.2210+59_2210+64delinsTGTTCA (n.2210+59_2210+64delinsTGTTCA)
c.1355+59_1355+64delinsTGTTCA (n.1355+59_1355+64delinsTGTTCA)
8g.89936963G>TCA2687853705NBNn.3654+63C>A
n.3536+63C>A
c.1988+63C>A (n.1988+63C>A)
c.2234+63C>A (n.2234+63C>A)
c.2285+63C>A (n.2285+63C>A)
c.*1845+63C>A (n.*1845+63C>A)
c.*1543+63C>A (n.*1543+63C>A)
c.*1902+63C>A (n.*1902+63C>A)
n.4019+63C>A
c.*1838+63C>A (n.*1838+63C>A)
c.*1755+63C>A (n.*1755+63C>A)
c.1922+63C>A (n.1922+63C>A)
n.2501+63C>A
c.*2785+63C>A (n.*2785+63C>A)
c.2009+63C>A (n.2009+63C>A)
c.2165+63C>A (n.2165+63C>A)
c.2185-1351C>A (n.2185-1351C>A)
c.*499+63C>A (n.*499+63C>A)
c.*1687+63C>A (n.*1687+63C>A)
n.2688-1351C>A
n.3637-1351C>A
c.*138+63C>A (n.*138+63C>A)
n.2418C>A
c.*2107+63C>A (n.*2107+63C>A)
n.322+63C>A
c.344+63C>A (n.344+63C>A)
c.2210+63C>A (n.2210+63C>A)
c.1355+63C>A (n.1355+63C>A)
gnomAD v4
8g.89936967_89936971delCA1116457063NBNn.3654+59_3654+63del
n.3536+59_3536+63del
c.1988+59_1988+63del (n.1988+59_1988+63del)
c.2234+59_2234+63del (n.2234+59_2234+63del)
c.2285+59_2285+63del (n.2285+59_2285+63del)
c.*1845+59_*1845+63del (n.*1845+59_*1845+63del)
c.*1543+59_*1543+63del (n.*1543+59_*1543+63del)
c.*1902+59_*1902+63del (n.*1902+59_*1902+63del)
n.4019+59_4019+63del
c.*1838+59_*1838+63del (n.*1838+59_*1838+63del)
c.*1755+59_*1755+63del (n.*1755+59_*1755+63del)
c.1922+59_1922+63del (n.1922+59_1922+63del)
n.2501+59_2501+63del
c.*2785+59_*2785+63del (n.*2785+59_*2785+63del)
c.2009+59_2009+63del (n.2009+59_2009+63del)
c.2165+59_2165+63del (n.2165+59_2165+63del)
c.2185-1355_2185-1351del (n.2185-1355_2185-1351del)
c.*499+59_*499+63del (n.*499+59_*499+63del)
c.*1687+59_*1687+63del (n.*1687+59_*1687+63del)
n.2688-1355_2688-1351del
n.3637-1355_3637-1351del
c.*138+59_*138+63del (n.*138+59_*138+63del)
n.2414_2418del
c.*2107+59_*2107+63del (n.*2107+59_*2107+63del)
n.322+59_322+63del
c.344+59_344+63del (n.344+59_344+63del)
c.2210+59_2210+63del (n.2210+59_2210+63del)
c.1355+59_1355+63del (n.1355+59_1355+63del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89936968G>ACA2687853706NBNn.3654+58C>T
n.3536+58C>T
c.1988+58C>T (n.1988+58C>T)
c.2234+58C>T (n.2234+58C>T)
c.2285+58C>T (n.2285+58C>T)
c.*1845+58C>T (n.*1845+58C>T)
c.*1543+58C>T (n.*1543+58C>T)
c.*1902+58C>T (n.*1902+58C>T)
n.4019+58C>T
c.*1838+58C>T (n.*1838+58C>T)
c.*1755+58C>T (n.*1755+58C>T)
c.1922+58C>T (n.1922+58C>T)
n.2501+58C>T
c.*2785+58C>T (n.*2785+58C>T)
c.2009+58C>T (n.2009+58C>T)
c.2165+58C>T (n.2165+58C>T)
c.2185-1356C>T (n.2185-1356C>T)
c.*499+58C>T (n.*499+58C>T)
c.*1687+58C>T (n.*1687+58C>T)
n.2688-1356C>T
n.3637-1356C>T
c.*138+58C>T (n.*138+58C>T)
n.2413C>T
c.*2107+58C>T (n.*2107+58C>T)
n.322+58C>T
c.344+58C>T (n.344+58C>T)
c.2210+58C>T (n.2210+58C>T)
c.1355+58C>T (n.1355+58C>T)
gnomAD v4
8g.89936968G>TCA2687853707NBNn.3654+58C>A
n.3536+58C>A
c.1988+58C>A (n.1988+58C>A)
c.2234+58C>A (n.2234+58C>A)
c.2285+58C>A (n.2285+58C>A)
c.*1845+58C>A (n.*1845+58C>A)
c.*1543+58C>A (n.*1543+58C>A)
c.*1902+58C>A (n.*1902+58C>A)
n.4019+58C>A
c.*1838+58C>A (n.*1838+58C>A)
c.*1755+58C>A (n.*1755+58C>A)
c.1922+58C>A (n.1922+58C>A)
n.2501+58C>A
c.*2785+58C>A (n.*2785+58C>A)
c.2009+58C>A (n.2009+58C>A)
c.2165+58C>A (n.2165+58C>A)
c.2185-1356C>A (n.2185-1356C>A)
c.*499+58C>A (n.*499+58C>A)
c.*1687+58C>A (n.*1687+58C>A)
n.2688-1356C>A
n.3637-1356C>A
c.*138+58C>A (n.*138+58C>A)
n.2413C>A
c.*2107+58C>A (n.*2107+58C>A)
n.322+58C>A
c.344+58C>A (n.344+58C>A)
c.2210+58C>A (n.2210+58C>A)
c.1355+58C>A (n.1355+58C>A)
gnomAD v4
8g.89936970A=CA1801415369NBNn.3654+56T=
n.3536+56T=
c.1988+56T= (n.1988+56T=)
c.2234+56T= (n.2234+56T=)
c.2285+56T= (n.2285+56T=)
c.*1845+56T= (n.*1845+56T=)
c.*1543+56T= (n.*1543+56T=)
c.*1902+56T= (n.*1902+56T=)
n.4019+56T=
c.*1838+56T= (n.*1838+56T=)
c.*1755+56T= (n.*1755+56T=)
c.1922+56T= (n.1922+56T=)
n.2501+56T=
c.*2785+56T= (n.*2785+56T=)
c.2009+56T= (n.2009+56T=)
c.2165+56T= (n.2165+56T=)
c.2185-1358T= (n.2185-1358T=)
c.*499+56T= (n.*499+56T=)
c.*1687+56T= (n.*1687+56T=)
n.2688-1358T=
n.3637-1358T=
c.*138+56T= (n.*138+56T=)
n.2411T=
c.*2107+56T= (n.*2107+56T=)
n.322+56T=
c.344+56T= (n.344+56T=)
c.2210+56T= (n.2210+56T=)
c.1355+56T= (n.1355+56T=)
8g.89936970A>GCA1801415368NBNn.3654+56T>C
n.3536+56T>C
c.1988+56T>C (n.1988+56T>C)
c.2234+56T>C (n.2234+56T>C)
c.2285+56T>C (n.2285+56T>C)
c.*1845+56T>C (n.*1845+56T>C)
c.*1543+56T>C (n.*1543+56T>C)
c.*1902+56T>C (n.*1902+56T>C)
n.4019+56T>C
c.*1838+56T>C (n.*1838+56T>C)
c.*1755+56T>C (n.*1755+56T>C)
c.1922+56T>C (n.1922+56T>C)
n.2501+56T>C
c.*2785+56T>C (n.*2785+56T>C)
c.2009+56T>C (n.2009+56T>C)
c.2165+56T>C (n.2165+56T>C)
c.2185-1358T>C (n.2185-1358T>C)
c.*499+56T>C (n.*499+56T>C)
c.*1687+56T>C (n.*1687+56T>C)
n.2688-1358T>C
n.3637-1358T>C
c.*138+56T>C (n.*138+56T>C)
n.2411T>C
c.*2107+56T>C (n.*2107+56T>C)
n.322+56T>C
c.344+56T>C (n.344+56T>C)
c.2210+56T>C (n.2210+56T>C)
c.1355+56T>C (n.1355+56T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89936971C>GCA2687853708NBNn.3654+55G>C
n.3536+55G>C
c.1988+55G>C (n.1988+55G>C)
c.2234+55G>C (n.2234+55G>C)
c.2285+55G>C (n.2285+55G>C)
c.*1845+55G>C (n.*1845+55G>C)
c.*1543+55G>C (n.*1543+55G>C)
c.*1902+55G>C (n.*1902+55G>C)
n.4019+55G>C
c.*1838+55G>C (n.*1838+55G>C)
c.*1755+55G>C (n.*1755+55G>C)
c.1922+55G>C (n.1922+55G>C)
n.2501+55G>C
c.*2785+55G>C (n.*2785+55G>C)
c.2009+55G>C (n.2009+55G>C)
c.2165+55G>C (n.2165+55G>C)
c.2185-1359G>C (n.2185-1359G>C)
c.*499+55G>C (n.*499+55G>C)
c.*1687+55G>C (n.*1687+55G>C)
n.2688-1359G>C
n.3637-1359G>C
c.*138+55G>C (n.*138+55G>C)
n.2410G>C
c.*2107+55G>C (n.*2107+55G>C)
n.322+55G>C
c.344+55G>C (n.344+55G>C)
c.2210+55G>C (n.2210+55G>C)
c.1355+55G>C (n.1355+55G>C)
gnomAD v4
8g.89936975delCA2687853709NBNn.3654+53del
n.3536+53del
c.1988+53del (n.1988+53del)
c.2234+53del (n.2234+53del)
c.2285+53del (n.2285+53del)
c.*1845+53del (n.*1845+53del)
c.*1543+53del (n.*1543+53del)
c.*1902+53del (n.*1902+53del)
n.4019+53del
c.*1838+53del (n.*1838+53del)
c.*1755+53del (n.*1755+53del)
c.1922+53del (n.1922+53del)
n.2501+53del
c.*2785+53del (n.*2785+53del)
c.2009+53del (n.2009+53del)
c.2165+53del (n.2165+53del)
c.2185-1361del (n.2185-1361del)
c.*499+53del (n.*499+53del)
c.*1687+53del (n.*1687+53del)
n.2688-1361del
n.3637-1361del
c.*138+53del (n.*138+53del)
n.2408del
c.*2107+53del (n.*2107+53del)
n.322+53del
c.344+53del (n.344+53del)
c.2210+53del (n.2210+53del)
c.1355+53del (n.1355+53del)
gnomAD v4
8g.89936975A=CA1801415370NBNn.3654+51T=
n.3536+51T=
c.1988+51T= (n.1988+51T=)
c.2234+51T= (n.2234+51T=)
c.2285+51T= (n.2285+51T=)
c.*1845+51T= (n.*1845+51T=)
c.*1543+51T= (n.*1543+51T=)
c.*1902+51T= (n.*1902+51T=)
n.4019+51T=
c.*1838+51T= (n.*1838+51T=)
c.*1755+51T= (n.*1755+51T=)
c.1922+51T= (n.1922+51T=)
n.2501+51T=
c.*2785+51T= (n.*2785+51T=)
c.2009+51T= (n.2009+51T=)
c.2165+51T= (n.2165+51T=)
c.2185-1363T= (n.2185-1363T=)
c.*499+51T= (n.*499+51T=)
c.*1687+51T= (n.*1687+51T=)
n.2688-1363T=
n.3637-1363T=
c.*138+51T= (n.*138+51T=)
n.2406T=
c.*2107+51T= (n.*2107+51T=)
n.322+51T=
c.344+51T= (n.344+51T=)
c.2210+51T= (n.2210+51T=)
c.1355+51T= (n.1355+51T=)
8g.89936975A>GCA1116457064NBNn.3654+51T>C
n.3536+51T>C
c.1988+51T>C (n.1988+51T>C)
c.2234+51T>C (n.2234+51T>C)
c.2285+51T>C (n.2285+51T>C)
c.*1845+51T>C (n.*1845+51T>C)
c.*1543+51T>C (n.*1543+51T>C)
c.*1902+51T>C (n.*1902+51T>C)
n.4019+51T>C
c.*1838+51T>C (n.*1838+51T>C)
c.*1755+51T>C (n.*1755+51T>C)
c.1922+51T>C (n.1922+51T>C)
n.2501+51T>C
c.*2785+51T>C (n.*2785+51T>C)
c.2009+51T>C (n.2009+51T>C)
c.2165+51T>C (n.2165+51T>C)
c.2185-1363T>C (n.2185-1363T>C)
c.*499+51T>C (n.*499+51T>C)
c.*1687+51T>C (n.*1687+51T>C)
n.2688-1363T>C
n.3637-1363T>C
c.*138+51T>C (n.*138+51T>C)
n.2406T>C
c.*2107+51T>C (n.*2107+51T>C)
n.322+51T>C
c.344+51T>C (n.344+51T>C)
c.2210+51T>C (n.2210+51T>C)
c.1355+51T>C (n.1355+51T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89936978T>ACA4802578NBNn.3654+48A>T
n.3536+48A>T
c.1988+48A>T (n.1988+48A>T)
c.2234+48A>T (n.2234+48A>T)
c.2285+48A>T (n.2285+48A>T)
c.*1845+48A>T (n.*1845+48A>T)
c.*1543+48A>T (n.*1543+48A>T)
c.*1902+48A>T (n.*1902+48A>T)
n.4019+48A>T
c.*1838+48A>T (n.*1838+48A>T)
c.*1755+48A>T (n.*1755+48A>T)
c.1922+48A>T (n.1922+48A>T)
n.2501+48A>T
c.*2785+48A>T (n.*2785+48A>T)
c.2009+48A>T (n.2009+48A>T)
c.2165+48A>T (n.2165+48A>T)
c.2185-1366A>T (n.2185-1366A>T)
c.*499+48A>T (n.*499+48A>T)
c.*1687+48A>T (n.*1687+48A>T)
n.2688-1366A>T
n.3637-1366A>T
c.*138+48A>T (n.*138+48A>T)
n.2403A>T
c.*2107+48A>T (n.*2107+48A>T)
n.322+48A>T
c.344+48A>T (n.344+48A>T)
c.2210+48A>T (n.2210+48A>T)
c.1355+48A>T (n.1355+48A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89936978T=CA1801415371NBNn.3654+48A=
n.3536+48A=
c.1988+48A= (n.1988+48A=)
c.2234+48A= (n.2234+48A=)
c.2285+48A= (n.2285+48A=)
c.*1845+48A= (n.*1845+48A=)
c.*1543+48A= (n.*1543+48A=)
c.*1902+48A= (n.*1902+48A=)
n.4019+48A=
c.*1838+48A= (n.*1838+48A=)
c.*1755+48A= (n.*1755+48A=)
c.1922+48A= (n.1922+48A=)
n.2501+48A=
c.*2785+48A= (n.*2785+48A=)
c.2009+48A= (n.2009+48A=)
c.2165+48A= (n.2165+48A=)
c.2185-1366A= (n.2185-1366A=)
c.*499+48A= (n.*499+48A=)
c.*1687+48A= (n.*1687+48A=)
n.2688-1366A=
n.3637-1366A=
c.*138+48A= (n.*138+48A=)
n.2403A=
c.*2107+48A= (n.*2107+48A=)
n.322+48A=
c.344+48A= (n.344+48A=)
c.2210+48A= (n.2210+48A=)
c.1355+48A= (n.1355+48A=)
8g.89936979T>CCA4802579NBNn.3654+47A>G
n.3536+47A>G
c.1988+47A>G (n.1988+47A>G)
c.2234+47A>G (n.2234+47A>G)
c.2285+47A>G (n.2285+47A>G)
c.*1845+47A>G (n.*1845+47A>G)
c.*1543+47A>G (n.*1543+47A>G)
c.*1902+47A>G (n.*1902+47A>G)
n.4019+47A>G
c.*1838+47A>G (n.*1838+47A>G)
c.*1755+47A>G (n.*1755+47A>G)
c.1922+47A>G (n.1922+47A>G)
n.2501+47A>G
c.*2785+47A>G (n.*2785+47A>G)
c.2009+47A>G (n.2009+47A>G)
c.2165+47A>G (n.2165+47A>G)
c.2185-1367A>G (n.2185-1367A>G)
c.*499+47A>G (n.*499+47A>G)
c.*1687+47A>G (n.*1687+47A>G)
n.2688-1367A>G
n.3637-1367A>G
c.*138+47A>G (n.*138+47A>G)
n.2402A>G
c.*2107+47A>G (n.*2107+47A>G)
n.322+47A>G
c.344+47A>G (n.344+47A>G)
c.2210+47A>G (n.2210+47A>G)
c.1355+47A>G (n.1355+47A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89936979T=CA1801415372NBNn.3654+47A=
n.3536+47A=
c.1988+47A= (n.1988+47A=)
c.2234+47A= (n.2234+47A=)
c.2285+47A= (n.2285+47A=)
c.*1845+47A= (n.*1845+47A=)
c.*1543+47A= (n.*1543+47A=)
c.*1902+47A= (n.*1902+47A=)
n.4019+47A=
c.*1838+47A= (n.*1838+47A=)
c.*1755+47A= (n.*1755+47A=)
c.1922+47A= (n.1922+47A=)
n.2501+47A=
c.*2785+47A= (n.*2785+47A=)
c.2009+47A= (n.2009+47A=)
c.2165+47A= (n.2165+47A=)
c.2185-1367A= (n.2185-1367A=)
c.*499+47A= (n.*499+47A=)
c.*1687+47A= (n.*1687+47A=)
n.2688-1367A=
n.3637-1367A=
c.*138+47A= (n.*138+47A=)
n.2402A=
c.*2107+47A= (n.*2107+47A=)
n.322+47A=
c.344+47A= (n.344+47A=)
c.2210+47A= (n.2210+47A=)
c.1355+47A= (n.1355+47A=)
8g.89936981T>CCA2687853710NBNn.3654+45A>G
n.3536+45A>G
c.1988+45A>G (n.1988+45A>G)
c.2234+45A>G (n.2234+45A>G)
c.2285+45A>G (n.2285+45A>G)
c.*1845+45A>G (n.*1845+45A>G)
c.*1543+45A>G (n.*1543+45A>G)
c.*1902+45A>G (n.*1902+45A>G)
n.4019+45A>G
c.*1838+45A>G (n.*1838+45A>G)
c.*1755+45A>G (n.*1755+45A>G)
c.1922+45A>G (n.1922+45A>G)
n.2501+45A>G
c.*2785+45A>G (n.*2785+45A>G)
c.2009+45A>G (n.2009+45A>G)
c.2165+45A>G (n.2165+45A>G)
c.2185-1369A>G (n.2185-1369A>G)
c.*499+45A>G (n.*499+45A>G)
c.*1687+45A>G (n.*1687+45A>G)
n.2688-1369A>G
n.3637-1369A>G
c.*138+45A>G (n.*138+45A>G)
n.2400A>G
c.*2107+45A>G (n.*2107+45A>G)
n.322+45A>G
c.344+45A>G (n.344+45A>G)
c.2210+45A>G (n.2210+45A>G)
c.1355+45A>G (n.1355+45A>G)
gnomAD v4
8g.89936982A=CA1801415373NBNn.3654+44T=
n.3536+44T=
c.1988+44T= (n.1988+44T=)
c.2234+44T= (n.2234+44T=)
c.2285+44T= (n.2285+44T=)
c.*1845+44T= (n.*1845+44T=)
c.*1543+44T= (n.*1543+44T=)
c.*1902+44T= (n.*1902+44T=)
n.4019+44T=
c.*1838+44T= (n.*1838+44T=)
c.*1755+44T= (n.*1755+44T=)
c.1922+44T= (n.1922+44T=)
n.2501+44T=
c.*2785+44T= (n.*2785+44T=)
c.2009+44T= (n.2009+44T=)
c.2165+44T= (n.2165+44T=)
c.2185-1370T= (n.2185-1370T=)
c.*499+44T= (n.*499+44T=)
c.*1687+44T= (n.*1687+44T=)
n.2688-1370T=
n.3637-1370T=
c.*138+44T= (n.*138+44T=)
n.2399T=
c.*2107+44T= (n.*2107+44T=)
n.322+44T=
c.344+44T= (n.344+44T=)
c.2210+44T= (n.2210+44T=)
c.1355+44T= (n.1355+44T=)
8g.89936982A>GCA4802580NBNn.3654+44T>C
n.3536+44T>C
c.1988+44T>C (n.1988+44T>C)
c.2234+44T>C (n.2234+44T>C)
c.2285+44T>C (n.2285+44T>C)
c.*1845+44T>C (n.*1845+44T>C)
c.*1543+44T>C (n.*1543+44T>C)
c.*1902+44T>C (n.*1902+44T>C)
n.4019+44T>C
c.*1838+44T>C (n.*1838+44T>C)
c.*1755+44T>C (n.*1755+44T>C)
c.1922+44T>C (n.1922+44T>C)
n.2501+44T>C
c.*2785+44T>C (n.*2785+44T>C)
c.2009+44T>C (n.2009+44T>C)
c.2165+44T>C (n.2165+44T>C)
c.2185-1370T>C (n.2185-1370T>C)
c.*499+44T>C (n.*499+44T>C)
c.*1687+44T>C (n.*1687+44T>C)
n.2688-1370T>C
n.3637-1370T>C
c.*138+44T>C (n.*138+44T>C)
n.2399T>C
c.*2107+44T>C (n.*2107+44T>C)
n.322+44T>C
c.344+44T>C (n.344+44T>C)
c.2210+44T>C (n.2210+44T>C)
c.1355+44T>C (n.1355+44T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89936983T>CCA2687853711NBNn.3654+43A>G
n.3536+43A>G
c.1988+43A>G (n.1988+43A>G)
c.2234+43A>G (n.2234+43A>G)
c.2285+43A>G (n.2285+43A>G)
c.*1845+43A>G (n.*1845+43A>G)
c.*1543+43A>G (n.*1543+43A>G)
c.*1902+43A>G (n.*1902+43A>G)
n.4019+43A>G
c.*1838+43A>G (n.*1838+43A>G)
c.*1755+43A>G (n.*1755+43A>G)
c.1922+43A>G (n.1922+43A>G)
n.2501+43A>G
c.*2785+43A>G (n.*2785+43A>G)
c.2009+43A>G (n.2009+43A>G)
c.2165+43A>G (n.2165+43A>G)
c.2185-1371A>G (n.2185-1371A>G)
c.*499+43A>G (n.*499+43A>G)
c.*1687+43A>G (n.*1687+43A>G)
n.2688-1371A>G
n.3637-1371A>G
c.*138+43A>G (n.*138+43A>G)
n.2398A>G
c.*2107+43A>G (n.*2107+43A>G)
n.322+43A>G
c.344+43A>G (n.344+43A>G)
c.2210+43A>G (n.2210+43A>G)
c.1355+43A>G (n.1355+43A>G)
gnomAD v4
8g.89936985C=CA1801415375NBNn.3654+41G=
n.3536+41G=
c.1988+41G= (n.1988+41G=)
c.2234+41G= (n.2234+41G=)
c.2285+41G= (n.2285+41G=)
c.*1845+41G= (n.*1845+41G=)
c.*1543+41G= (n.*1543+41G=)
c.*1902+41G= (n.*1902+41G=)
n.4019+41G=
c.*1838+41G= (n.*1838+41G=)
c.*1755+41G= (n.*1755+41G=)
c.1922+41G= (n.1922+41G=)
n.2501+41G=
c.*2785+41G= (n.*2785+41G=)
c.2009+41G= (n.2009+41G=)
c.2165+41G= (n.2165+41G=)
c.2185-1373G= (n.2185-1373G=)
c.*499+41G= (n.*499+41G=)
c.*1687+41G= (n.*1687+41G=)
n.2688-1373G=
n.3637-1373G=
c.*138+41G= (n.*138+41G=)
n.2396G=
c.*2107+41G= (n.*2107+41G=)
n.322+41G=
c.344+41G= (n.344+41G=)
c.2210+41G= (n.2210+41G=)
c.1355+41G= (n.1355+41G=)
8g.89936985C>TCA1801415374NBNn.3654+41G>A
n.3536+41G>A
c.1988+41G>A (n.1988+41G>A)
c.2234+41G>A (n.2234+41G>A)
c.2285+41G>A (n.2285+41G>A)
c.*1845+41G>A (n.*1845+41G>A)
c.*1543+41G>A (n.*1543+41G>A)
c.*1902+41G>A (n.*1902+41G>A)
n.4019+41G>A
c.*1838+41G>A (n.*1838+41G>A)
c.*1755+41G>A (n.*1755+41G>A)
c.1922+41G>A (n.1922+41G>A)
n.2501+41G>A
c.*2785+41G>A (n.*2785+41G>A)
c.2009+41G>A (n.2009+41G>A)
c.2165+41G>A (n.2165+41G>A)
c.2185-1373G>A (n.2185-1373G>A)
c.*499+41G>A (n.*499+41G>A)
c.*1687+41G>A (n.*1687+41G>A)
n.2688-1373G>A
n.3637-1373G>A
c.*138+41G>A (n.*138+41G>A)
n.2396G>A
c.*2107+41G>A (n.*2107+41G>A)
n.322+41G>A
c.344+41G>A (n.344+41G>A)
c.2210+41G>A (n.2210+41G>A)
c.1355+41G>A (n.1355+41G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89936986A>CCA2717983892NBNn.3654+40T>G
n.3536+40T>G
c.1988+40T>G (n.1988+40T>G)
c.2234+40T>G (n.2234+40T>G)
c.2285+40T>G (n.2285+40T>G)
c.*1845+40T>G (n.*1845+40T>G)
c.*1543+40T>G (n.*1543+40T>G)
c.*1902+40T>G (n.*1902+40T>G)
n.4019+40T>G
c.*1838+40T>G (n.*1838+40T>G)
c.*1755+40T>G (n.*1755+40T>G)
c.1922+40T>G (n.1922+40T>G)
n.2501+40T>G
c.*2785+40T>G (n.*2785+40T>G)
c.2009+40T>G (n.2009+40T>G)
c.2165+40T>G (n.2165+40T>G)
c.2185-1374T>G (n.2185-1374T>G)
c.*499+40T>G (n.*499+40T>G)
c.*1687+40T>G (n.*1687+40T>G)
n.2688-1374T>G
n.3637-1374T>G
c.*138+40T>G (n.*138+40T>G)
n.2395T>G
c.*2107+40T>G (n.*2107+40T>G)
n.322+40T>G
c.344+40T>G (n.344+40T>G)
c.2210+40T>G (n.2210+40T>G)
c.1355+40T>G (n.1355+40T>G)
dbSNP
8g.89936988C=CA1801415376NBNn.3654+38G=
n.3536+38G=
c.1988+38G= (n.1988+38G=)
c.2234+38G= (n.2234+38G=)
c.2285+38G= (n.2285+38G=)
c.*1845+38G= (n.*1845+38G=)
c.*1543+38G= (n.*1543+38G=)
c.*1902+38G= (n.*1902+38G=)
n.4019+38G=
c.*1838+38G= (n.*1838+38G=)
c.*1755+38G= (n.*1755+38G=)
c.1922+38G= (n.1922+38G=)
n.2501+38G=
c.*2785+38G= (n.*2785+38G=)
c.2009+38G= (n.2009+38G=)
c.2165+38G= (n.2165+38G=)
c.2185-1376G= (n.2185-1376G=)
c.*499+38G= (n.*499+38G=)
c.*1687+38G= (n.*1687+38G=)
n.2688-1376G=
n.3637-1376G=
c.*138+38G= (n.*138+38G=)
n.2393G=
c.*2107+38G= (n.*2107+38G=)
n.322+38G=
c.344+38G= (n.344+38G=)
c.2210+38G= (n.2210+38G=)
c.1355+38G= (n.1355+38G=)
8g.89936988C>TCA856700907NBNn.3654+38G>A
n.3536+38G>A
c.1988+38G>A (n.1988+38G>A)
c.2234+38G>A (n.2234+38G>A)
c.2285+38G>A (n.2285+38G>A)
c.*1845+38G>A (n.*1845+38G>A)
c.*1543+38G>A (n.*1543+38G>A)
c.*1902+38G>A (n.*1902+38G>A)
n.4019+38G>A
c.*1838+38G>A (n.*1838+38G>A)
c.*1755+38G>A (n.*1755+38G>A)
c.1922+38G>A (n.1922+38G>A)
n.2501+38G>A
c.*2785+38G>A (n.*2785+38G>A)
c.2009+38G>A (n.2009+38G>A)
c.2165+38G>A (n.2165+38G>A)
c.2185-1376G>A (n.2185-1376G>A)
c.*499+38G>A (n.*499+38G>A)
c.*1687+38G>A (n.*1687+38G>A)
n.2688-1376G>A
n.3637-1376G>A
c.*138+38G>A (n.*138+38G>A)
n.2393G>A
c.*2107+38G>A (n.*2107+38G>A)
n.322+38G>A
c.344+38G>A (n.344+38G>A)
c.2210+38G>A (n.2210+38G>A)
c.1355+38G>A (n.1355+38G>A)
dbSNP
8g.89936990C>ACA2717983894NBNn.3654+36G>T
n.3536+36G>T
c.1988+36G>T (n.1988+36G>T)
c.2234+36G>T (n.2234+36G>T)
c.2285+36G>T (n.2285+36G>T)
c.*1845+36G>T (n.*1845+36G>T)
c.*1543+36G>T (n.*1543+36G>T)
c.*1902+36G>T (n.*1902+36G>T)
n.4019+36G>T
c.*1838+36G>T (n.*1838+36G>T)
c.*1755+36G>T (n.*1755+36G>T)
c.1922+36G>T (n.1922+36G>T)
n.2501+36G>T
c.*2785+36G>T (n.*2785+36G>T)
c.2009+36G>T (n.2009+36G>T)
c.2165+36G>T (n.2165+36G>T)
c.2185-1378G>T (n.2185-1378G>T)
c.*499+36G>T (n.*499+36G>T)
c.*1687+36G>T (n.*1687+36G>T)
n.2688-1378G>T
n.3637-1378G>T
c.*138+36G>T (n.*138+36G>T)
n.2391G>T
c.*2107+36G>T (n.*2107+36G>T)
n.322+36G>T
c.344+36G>T (n.344+36G>T)
c.2210+36G>T (n.2210+36G>T)
c.1355+36G>T (n.1355+36G>T)
dbSNP
8g.89936992C>ACA856700912NBNn.3654+34G>T
n.3536+34G>T
c.1988+34G>T (n.1988+34G>T)
c.2234+34G>T (n.2234+34G>T)
c.2285+34G>T (n.2285+34G>T)
c.*1845+34G>T (n.*1845+34G>T)
c.*1543+34G>T (n.*1543+34G>T)
c.*1902+34G>T (n.*1902+34G>T)
n.4019+34G>T
c.*1838+34G>T (n.*1838+34G>T)
c.*1755+34G>T (n.*1755+34G>T)
c.1922+34G>T (n.1922+34G>T)
n.2501+34G>T
c.*2785+34G>T (n.*2785+34G>T)
c.2009+34G>T (n.2009+34G>T)
c.2165+34G>T (n.2165+34G>T)
c.2185-1380G>T (n.2185-1380G>T)
c.*499+34G>T (n.*499+34G>T)
c.*1687+34G>T (n.*1687+34G>T)
n.2688-1380G>T
n.3637-1380G>T
c.*138+34G>T (n.*138+34G>T)
n.2389G>T
c.*2107+34G>T (n.*2107+34G>T)
n.322+34G>T
c.344+34G>T (n.344+34G>T)
c.2210+34G>T (n.2210+34G>T)
c.1355+34G>T (n.1355+34G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89936992C=CA1801415377NBNn.3654+34G=
n.3536+34G=
c.1988+34G= (n.1988+34G=)
c.2234+34G= (n.2234+34G=)
c.2285+34G= (n.2285+34G=)
c.*1845+34G= (n.*1845+34G=)
c.*1543+34G= (n.*1543+34G=)
c.*1902+34G= (n.*1902+34G=)
n.4019+34G=
c.*1838+34G= (n.*1838+34G=)
c.*1755+34G= (n.*1755+34G=)
c.1922+34G= (n.1922+34G=)
n.2501+34G=
c.*2785+34G= (n.*2785+34G=)
c.2009+34G= (n.2009+34G=)
c.2165+34G= (n.2165+34G=)
c.2185-1380G= (n.2185-1380G=)
c.*499+34G= (n.*499+34G=)
c.*1687+34G= (n.*1687+34G=)
n.2688-1380G=
n.3637-1380G=
c.*138+34G= (n.*138+34G=)
n.2389G=
c.*2107+34G= (n.*2107+34G=)
n.322+34G=
c.344+34G= (n.344+34G=)
c.2210+34G= (n.2210+34G=)
c.1355+34G= (n.1355+34G=)
8g.89936992C>TCA2687853712NBNn.3654+34G>A
n.3536+34G>A
c.1988+34G>A (n.1988+34G>A)
c.2234+34G>A (n.2234+34G>A)
c.2285+34G>A (n.2285+34G>A)
c.*1845+34G>A (n.*1845+34G>A)
c.*1543+34G>A (n.*1543+34G>A)
c.*1902+34G>A (n.*1902+34G>A)
n.4019+34G>A
c.*1838+34G>A (n.*1838+34G>A)
c.*1755+34G>A (n.*1755+34G>A)
c.1922+34G>A (n.1922+34G>A)
n.2501+34G>A
c.*2785+34G>A (n.*2785+34G>A)
c.2009+34G>A (n.2009+34G>A)
c.2165+34G>A (n.2165+34G>A)
c.2185-1380G>A (n.2185-1380G>A)
c.*499+34G>A (n.*499+34G>A)
c.*1687+34G>A (n.*1687+34G>A)
n.2688-1380G>A
n.3637-1380G>A
c.*138+34G>A (n.*138+34G>A)
n.2389G>A
c.*2107+34G>A (n.*2107+34G>A)
n.322+34G>A
c.344+34G>A (n.344+34G>A)
c.2210+34G>A (n.2210+34G>A)
c.1355+34G>A (n.1355+34G>A)
gnomAD v4
8g.89936994A>TCA2687853713NBNn.3654+32T>A
n.3536+32T>A
c.1988+32T>A (n.1988+32T>A)
c.2234+32T>A (n.2234+32T>A)
c.2285+32T>A (n.2285+32T>A)
c.*1845+32T>A (n.*1845+32T>A)
c.*1543+32T>A (n.*1543+32T>A)
c.*1902+32T>A (n.*1902+32T>A)
n.4019+32T>A
c.*1838+32T>A (n.*1838+32T>A)
c.*1755+32T>A (n.*1755+32T>A)
c.1922+32T>A (n.1922+32T>A)
n.2501+32T>A
c.*2785+32T>A (n.*2785+32T>A)
c.2009+32T>A (n.2009+32T>A)
c.2165+32T>A (n.2165+32T>A)
c.2185-1382T>A (n.2185-1382T>A)
c.*499+32T>A (n.*499+32T>A)
c.*1687+32T>A (n.*1687+32T>A)
n.2688-1382T>A
n.3637-1382T>A
c.*138+32T>A (n.*138+32T>A)
n.2387T>A
c.*2107+32T>A (n.*2107+32T>A)
n.322+32T>A
c.344+32T>A (n.344+32T>A)
c.2210+32T>A (n.2210+32T>A)
c.1355+32T>A (n.1355+32T>A)
gnomAD v4
8g.89936996G>TCA2687853714NBNn.3654+30C>A
n.3536+30C>A
c.1988+30C>A (n.1988+30C>A)
c.2234+30C>A (n.2234+30C>A)
c.2285+30C>A (n.2285+30C>A)
c.*1845+30C>A (n.*1845+30C>A)
c.*1543+30C>A (n.*1543+30C>A)
c.*1902+30C>A (n.*1902+30C>A)
n.4019+30C>A
c.*1838+30C>A (n.*1838+30C>A)
c.*1755+30C>A (n.*1755+30C>A)
c.1922+30C>A (n.1922+30C>A)
n.2501+30C>A
c.*2785+30C>A (n.*2785+30C>A)
c.2009+30C>A (n.2009+30C>A)
c.2165+30C>A (n.2165+30C>A)
c.2185-1384C>A (n.2185-1384C>A)
c.*499+30C>A (n.*499+30C>A)
c.*1687+30C>A (n.*1687+30C>A)
n.2688-1384C>A
n.3637-1384C>A
c.*138+30C>A (n.*138+30C>A)
n.2385C>A
c.*2107+30C>A (n.*2107+30C>A)
n.322+30C>A
c.344+30C>A (n.344+30C>A)
c.2210+30C>A (n.2210+30C>A)
c.1355+30C>A (n.1355+30C>A)
gnomAD v4
8g.89936997G>ACA583377699NBNn.3654+29C>T
n.3536+29C>T
c.1988+29C>T (n.1988+29C>T)
c.2234+29C>T (n.2234+29C>T)
c.2285+29C>T (n.2285+29C>T)
c.*1845+29C>T (n.*1845+29C>T)
c.*1543+29C>T (n.*1543+29C>T)
c.*1902+29C>T (n.*1902+29C>T)
n.4019+29C>T
c.*1838+29C>T (n.*1838+29C>T)
c.*1755+29C>T (n.*1755+29C>T)
c.1922+29C>T (n.1922+29C>T)
n.2501+29C>T
c.*2785+29C>T (n.*2785+29C>T)
c.2009+29C>T (n.2009+29C>T)
c.2165+29C>T (n.2165+29C>T)
c.2185-1385C>T (n.2185-1385C>T)
c.*499+29C>T (n.*499+29C>T)
c.*1687+29C>T (n.*1687+29C>T)
n.2688-1385C>T
n.3637-1385C>T
c.*138+29C>T (n.*138+29C>T)
n.2384C>T
c.*2107+29C>T (n.*2107+29C>T)
n.322+29C>T
c.344+29C>T (n.344+29C>T)
c.2210+29C>T (n.2210+29C>T)
c.1355+29C>T (n.1355+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89936997G=CA1801415378NBNn.3654+29C=
n.3536+29C=
c.1988+29C= (n.1988+29C=)
c.2234+29C= (n.2234+29C=)
c.2285+29C= (n.2285+29C=)
c.*1845+29C= (n.*1845+29C=)
c.*1543+29C= (n.*1543+29C=)
c.*1902+29C= (n.*1902+29C=)
n.4019+29C=
c.*1838+29C= (n.*1838+29C=)
c.*1755+29C= (n.*1755+29C=)
c.1922+29C= (n.1922+29C=)
n.2501+29C=
c.*2785+29C= (n.*2785+29C=)
c.2009+29C= (n.2009+29C=)
c.2165+29C= (n.2165+29C=)
c.2185-1385C= (n.2185-1385C=)
c.*499+29C= (n.*499+29C=)
c.*1687+29C= (n.*1687+29C=)
n.2688-1385C=
n.3637-1385C=
c.*138+29C= (n.*138+29C=)
n.2384C=
c.*2107+29C= (n.*2107+29C=)
n.322+29C=
c.344+29C= (n.344+29C=)
c.2210+29C= (n.2210+29C=)
c.1355+29C= (n.1355+29C=)
8g.89936997G>TCA2687853715NBNn.3654+29C>A
n.3536+29C>A
c.1988+29C>A (n.1988+29C>A)
c.2234+29C>A (n.2234+29C>A)
c.2285+29C>A (n.2285+29C>A)
c.*1845+29C>A (n.*1845+29C>A)
c.*1543+29C>A (n.*1543+29C>A)
c.*1902+29C>A (n.*1902+29C>A)
n.4019+29C>A
c.*1838+29C>A (n.*1838+29C>A)
c.*1755+29C>A (n.*1755+29C>A)
c.1922+29C>A (n.1922+29C>A)
n.2501+29C>A
c.*2785+29C>A (n.*2785+29C>A)
c.2009+29C>A (n.2009+29C>A)
c.2165+29C>A (n.2165+29C>A)
c.2185-1385C>A (n.2185-1385C>A)
c.*499+29C>A (n.*499+29C>A)
c.*1687+29C>A (n.*1687+29C>A)
n.2688-1385C>A
n.3637-1385C>A
c.*138+29C>A (n.*138+29C>A)
n.2384C>A
c.*2107+29C>A (n.*2107+29C>A)
n.322+29C>A
c.344+29C>A (n.344+29C>A)
c.2210+29C>A (n.2210+29C>A)
c.1355+29C>A (n.1355+29C>A)
gnomAD v4
8g.89936998T>CCA2687853716NBNn.3654+28A>G
n.3536+28A>G
c.1988+28A>G (n.1988+28A>G)
c.2234+28A>G (n.2234+28A>G)
c.2285+28A>G (n.2285+28A>G)
c.*1845+28A>G (n.*1845+28A>G)
c.*1543+28A>G (n.*1543+28A>G)
c.*1902+28A>G (n.*1902+28A>G)
n.4019+28A>G
c.*1838+28A>G (n.*1838+28A>G)
c.*1755+28A>G (n.*1755+28A>G)
c.1922+28A>G (n.1922+28A>G)
n.2501+28A>G
c.*2785+28A>G (n.*2785+28A>G)
c.2009+28A>G (n.2009+28A>G)
c.2165+28A>G (n.2165+28A>G)
c.2185-1386A>G (n.2185-1386A>G)
c.*499+28A>G (n.*499+28A>G)
c.*1687+28A>G (n.*1687+28A>G)
n.2688-1386A>G
n.3637-1386A>G
c.*138+28A>G (n.*138+28A>G)
n.2383A>G
c.*2107+28A>G (n.*2107+28A>G)
n.322+28A>G
c.344+28A>G (n.344+28A>G)
c.2210+28A>G (n.2210+28A>G)
c.1355+28A>G (n.1355+28A>G)
gnomAD v4
8g.89936999A=CA1801415379NBNn.3654+27T=
n.3536+27T=
c.1988+27T= (n.1988+27T=)
c.2234+27T= (n.2234+27T=)
c.2285+27T= (n.2285+27T=)
c.*1845+27T= (n.*1845+27T=)
c.*1543+27T= (n.*1543+27T=)
c.*1902+27T= (n.*1902+27T=)
n.4019+27T=
c.*1838+27T= (n.*1838+27T=)
c.*1755+27T= (n.*1755+27T=)
c.1922+27T= (n.1922+27T=)
n.2501+27T=
c.*2785+27T= (n.*2785+27T=)
c.2009+27T= (n.2009+27T=)
c.2165+27T= (n.2165+27T=)
c.2185-1387T= (n.2185-1387T=)
c.*499+27T= (n.*499+27T=)
c.*1687+27T= (n.*1687+27T=)
n.2688-1387T=
n.3637-1387T=
c.*138+27T= (n.*138+27T=)
n.2382T=
c.*2107+27T= (n.*2107+27T=)
n.322+27T=
c.344+27T= (n.344+27T=)
c.2210+27T= (n.2210+27T=)
c.1355+27T= (n.1355+27T=)
8g.89936999A>GCA181268676NBNn.3654+27T>C
n.3536+27T>C
c.1988+27T>C (n.1988+27T>C)
c.2234+27T>C (n.2234+27T>C)
c.2285+27T>C (n.2285+27T>C)
c.*1845+27T>C (n.*1845+27T>C)
c.*1543+27T>C (n.*1543+27T>C)
c.*1902+27T>C (n.*1902+27T>C)
n.4019+27T>C
c.*1838+27T>C (n.*1838+27T>C)
c.*1755+27T>C (n.*1755+27T>C)
c.1922+27T>C (n.1922+27T>C)
n.2501+27T>C
c.*2785+27T>C (n.*2785+27T>C)
c.2009+27T>C (n.2009+27T>C)
c.2165+27T>C (n.2165+27T>C)
c.2185-1387T>C (n.2185-1387T>C)
c.*499+27T>C (n.*499+27T>C)
c.*1687+27T>C (n.*1687+27T>C)
n.2688-1387T>C
n.3637-1387T>C
c.*138+27T>C (n.*138+27T>C)
n.2382T>C
c.*2107+27T>C (n.*2107+27T>C)
n.322+27T>C
c.344+27T>C (n.344+27T>C)
c.2210+27T>C (n.2210+27T>C)
c.1355+27T>C (n.1355+27T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89936999A>TCA2687853717NBNn.3654+27T>A
n.3536+27T>A
c.1988+27T>A (n.1988+27T>A)
c.2234+27T>A (n.2234+27T>A)
c.2285+27T>A (n.2285+27T>A)
c.*1845+27T>A (n.*1845+27T>A)
c.*1543+27T>A (n.*1543+27T>A)
c.*1902+27T>A (n.*1902+27T>A)
n.4019+27T>A
c.*1838+27T>A (n.*1838+27T>A)
c.*1755+27T>A (n.*1755+27T>A)
c.1922+27T>A (n.1922+27T>A)
n.2501+27T>A
c.*2785+27T>A (n.*2785+27T>A)
c.2009+27T>A (n.2009+27T>A)
c.2165+27T>A (n.2165+27T>A)
c.2185-1387T>A (n.2185-1387T>A)
c.*499+27T>A (n.*499+27T>A)
c.*1687+27T>A (n.*1687+27T>A)
n.2688-1387T>A
n.3637-1387T>A
c.*138+27T>A (n.*138+27T>A)
n.2382T>A
c.*2107+27T>A (n.*2107+27T>A)
n.322+27T>A
c.344+27T>A (n.344+27T>A)
c.2210+27T>A (n.2210+27T>A)
c.1355+27T>A (n.1355+27T>A)
gnomAD v4
8g.89937000C=CA1801415380NBNn.3654+26G=
n.3536+26G=
c.1988+26G= (n.1988+26G=)
c.2234+26G= (n.2234+26G=)
c.2285+26G= (n.2285+26G=)
c.*1845+26G= (n.*1845+26G=)
c.*1543+26G= (n.*1543+26G=)
c.*1902+26G= (n.*1902+26G=)
n.4019+26G=
c.*1838+26G= (n.*1838+26G=)
c.*1755+26G= (n.*1755+26G=)
c.1922+26G= (n.1922+26G=)
n.2501+26G=
c.*2785+26G= (n.*2785+26G=)
c.2009+26G= (n.2009+26G=)
c.2165+26G= (n.2165+26G=)
c.2185-1388G= (n.2185-1388G=)
c.*499+26G= (n.*499+26G=)
c.*1687+26G= (n.*1687+26G=)
n.2688-1388G=
n.3637-1388G=
c.*138+26G= (n.*138+26G=)
n.2381G=
c.*2107+26G= (n.*2107+26G=)
n.322+26G=
c.344+26G= (n.344+26G=)
c.2210+26G= (n.2210+26G=)
c.1355+26G= (n.1355+26G=)
8g.89937000C>TCA856700916NBNn.3654+26G>A
n.3536+26G>A
c.1988+26G>A (n.1988+26G>A)
c.2234+26G>A (n.2234+26G>A)
c.2285+26G>A (n.2285+26G>A)
c.*1845+26G>A (n.*1845+26G>A)
c.*1543+26G>A (n.*1543+26G>A)
c.*1902+26G>A (n.*1902+26G>A)
n.4019+26G>A
c.*1838+26G>A (n.*1838+26G>A)
c.*1755+26G>A (n.*1755+26G>A)
c.1922+26G>A (n.1922+26G>A)
n.2501+26G>A
c.*2785+26G>A (n.*2785+26G>A)
c.2009+26G>A (n.2009+26G>A)
c.2165+26G>A (n.2165+26G>A)
c.2185-1388G>A (n.2185-1388G>A)
c.*499+26G>A (n.*499+26G>A)
c.*1687+26G>A (n.*1687+26G>A)
n.2688-1388G>A
n.3637-1388G>A
c.*138+26G>A (n.*138+26G>A)
n.2381G>A
c.*2107+26G>A (n.*2107+26G>A)
n.322+26G>A
c.344+26G>A (n.344+26G>A)
c.2210+26G>A (n.2210+26G>A)
c.1355+26G>A (n.1355+26G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937001A=CA1801415381NBNn.3654+25T=
n.3536+25T=
c.1988+25T= (n.1988+25T=)
c.2234+25T= (n.2234+25T=)
c.2285+25T= (n.2285+25T=)
c.*1845+25T= (n.*1845+25T=)
c.*1543+25T= (n.*1543+25T=)
c.*1902+25T= (n.*1902+25T=)
n.4019+25T=
c.*1838+25T= (n.*1838+25T=)
c.*1755+25T= (n.*1755+25T=)
c.1922+25T= (n.1922+25T=)
n.2501+25T=
c.*2785+25T= (n.*2785+25T=)
c.2009+25T= (n.2009+25T=)
c.2165+25T= (n.2165+25T=)
c.2185-1389T= (n.2185-1389T=)
c.*499+25T= (n.*499+25T=)
c.*1687+25T= (n.*1687+25T=)
n.2688-1389T=
n.3637-1389T=
c.*138+25T= (n.*138+25T=)
n.2380T=
c.*2107+25T= (n.*2107+25T=)
n.322+25T=
c.344+25T= (n.344+25T=)
c.2210+25T= (n.2210+25T=)
c.1355+25T= (n.1355+25T=)
8g.89937001A>GCA583377700NBNn.3654+25T>C
n.3536+25T>C
c.1988+25T>C (n.1988+25T>C)
c.2234+25T>C (n.2234+25T>C)
c.2285+25T>C (n.2285+25T>C)
c.*1845+25T>C (n.*1845+25T>C)
c.*1543+25T>C (n.*1543+25T>C)
c.*1902+25T>C (n.*1902+25T>C)
n.4019+25T>C
c.*1838+25T>C (n.*1838+25T>C)
c.*1755+25T>C (n.*1755+25T>C)
c.1922+25T>C (n.1922+25T>C)
n.2501+25T>C
c.*2785+25T>C (n.*2785+25T>C)
c.2009+25T>C (n.2009+25T>C)
c.2165+25T>C (n.2165+25T>C)
c.2185-1389T>C (n.2185-1389T>C)
c.*499+25T>C (n.*499+25T>C)
c.*1687+25T>C (n.*1687+25T>C)
n.2688-1389T>C
n.3637-1389T>C
c.*138+25T>C (n.*138+25T>C)
n.2380T>C
c.*2107+25T>C (n.*2107+25T>C)
n.322+25T>C
c.344+25T>C (n.344+25T>C)
c.2210+25T>C (n.2210+25T>C)
c.1355+25T>C (n.1355+25T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937002T>CCA2687853718NBNn.3654+24A>G
n.3536+24A>G
c.1988+24A>G (n.1988+24A>G)
c.2234+24A>G (n.2234+24A>G)
c.2285+24A>G (n.2285+24A>G)
c.*1845+24A>G (n.*1845+24A>G)
c.*1543+24A>G (n.*1543+24A>G)
c.*1902+24A>G (n.*1902+24A>G)
n.4019+24A>G
c.*1838+24A>G (n.*1838+24A>G)
c.*1755+24A>G (n.*1755+24A>G)
c.1922+24A>G (n.1922+24A>G)
n.2501+24A>G
c.*2785+24A>G (n.*2785+24A>G)
c.2009+24A>G (n.2009+24A>G)
c.2165+24A>G (n.2165+24A>G)
c.2185-1390A>G (n.2185-1390A>G)
c.*499+24A>G (n.*499+24A>G)
c.*1687+24A>G (n.*1687+24A>G)
n.2688-1390A>G
n.3637-1390A>G
c.*138+24A>G (n.*138+24A>G)
n.2379A>G
c.*2107+24A>G (n.*2107+24A>G)
n.322+24A>G
c.344+24A>G (n.344+24A>G)
c.2210+24A>G (n.2210+24A>G)
c.1355+24A>G (n.1355+24A>G)
gnomAD v4
8g.89937002T>GCA2579201544NBNn.3654+24A>C
n.3536+24A>C
c.1988+24A>C (n.1988+24A>C)
c.2234+24A>C (n.2234+24A>C)
c.2285+24A>C (n.2285+24A>C)
c.*1845+24A>C (n.*1845+24A>C)
c.*1543+24A>C (n.*1543+24A>C)
c.*1902+24A>C (n.*1902+24A>C)
n.4019+24A>C
c.*1838+24A>C (n.*1838+24A>C)
c.*1755+24A>C (n.*1755+24A>C)
c.1922+24A>C (n.1922+24A>C)
n.2501+24A>C
c.*2785+24A>C (n.*2785+24A>C)
c.2009+24A>C (n.2009+24A>C)
c.2165+24A>C (n.2165+24A>C)
c.2185-1390A>C (n.2185-1390A>C)
c.*499+24A>C (n.*499+24A>C)
c.*1687+24A>C (n.*1687+24A>C)
n.2688-1390A>C
n.3637-1390A>C
c.*138+24A>C (n.*138+24A>C)
n.2379A>C
c.*2107+24A>C (n.*2107+24A>C)
n.322+24A>C
c.344+24A>C (n.344+24A>C)
c.2210+24A>C (n.2210+24A>C)
c.1355+24A>C (n.1355+24A>C)
gnomAD v4
8g.89937003G>ACA2687853719NBNn.3654+23C>T
n.3536+23C>T
c.1988+23C>T (n.1988+23C>T)
c.2234+23C>T (n.2234+23C>T)
c.2285+23C>T (n.2285+23C>T)
c.*1845+23C>T (n.*1845+23C>T)
c.*1543+23C>T (n.*1543+23C>T)
c.*1902+23C>T (n.*1902+23C>T)
n.4019+23C>T
c.*1838+23C>T (n.*1838+23C>T)
c.*1755+23C>T (n.*1755+23C>T)
c.1922+23C>T (n.1922+23C>T)
n.2501+23C>T
c.*2785+23C>T (n.*2785+23C>T)
c.2009+23C>T (n.2009+23C>T)
c.2165+23C>T (n.2165+23C>T)
c.2185-1391C>T (n.2185-1391C>T)
c.*499+23C>T (n.*499+23C>T)
c.*1687+23C>T (n.*1687+23C>T)
n.2688-1391C>T
n.3637-1391C>T
c.*138+23C>T (n.*138+23C>T)
n.2378C>T
c.*2107+23C>T (n.*2107+23C>T)
n.322+23C>T
c.344+23C>T (n.344+23C>T)
c.2210+23C>T (n.2210+23C>T)
c.1355+23C>T (n.1355+23C>T)
gnomAD v4
8g.89937003G>TCA2687853720NBNn.3654+23C>A
n.3536+23C>A
c.1988+23C>A (n.1988+23C>A)
c.2234+23C>A (n.2234+23C>A)
c.2285+23C>A (n.2285+23C>A)
c.*1845+23C>A (n.*1845+23C>A)
c.*1543+23C>A (n.*1543+23C>A)
c.*1902+23C>A (n.*1902+23C>A)
n.4019+23C>A
c.*1838+23C>A (n.*1838+23C>A)
c.*1755+23C>A (n.*1755+23C>A)
c.1922+23C>A (n.1922+23C>A)
n.2501+23C>A
c.*2785+23C>A (n.*2785+23C>A)
c.2009+23C>A (n.2009+23C>A)
c.2165+23C>A (n.2165+23C>A)
c.2185-1391C>A (n.2185-1391C>A)
c.*499+23C>A (n.*499+23C>A)
c.*1687+23C>A (n.*1687+23C>A)
n.2688-1391C>A
n.3637-1391C>A
c.*138+23C>A (n.*138+23C>A)
n.2378C>A
c.*2107+23C>A (n.*2107+23C>A)
n.322+23C>A
c.344+23C>A (n.344+23C>A)
c.2210+23C>A (n.2210+23C>A)
c.1355+23C>A (n.1355+23C>A)
gnomAD v4
8g.89937005G>CCA2687853722NBNn.3654+21C>G
n.3536+21C>G
c.1988+21C>G (n.1988+21C>G)
c.2234+21C>G (n.2234+21C>G)
c.2285+21C>G (n.2285+21C>G)
c.*1845+21C>G (n.*1845+21C>G)
c.*1543+21C>G (n.*1543+21C>G)
c.*1902+21C>G (n.*1902+21C>G)
n.4019+21C>G
c.*1838+21C>G (n.*1838+21C>G)
c.*1755+21C>G (n.*1755+21C>G)
c.1922+21C>G (n.1922+21C>G)
n.2501+21C>G
c.*2785+21C>G (n.*2785+21C>G)
c.2009+21C>G (n.2009+21C>G)
c.2165+21C>G (n.2165+21C>G)
c.2185-1393C>G (n.2185-1393C>G)
c.*499+21C>G (n.*499+21C>G)
c.*1687+21C>G (n.*1687+21C>G)
n.2688-1393C>G
n.3637-1393C>G
c.*138+21C>G (n.*138+21C>G)
n.2376C>G
c.*2107+21C>G (n.*2107+21C>G)
n.322+21C>G
c.344+21C>G (n.344+21C>G)
c.2210+21C>G (n.2210+21C>G)
c.1355+21C>G (n.1355+21C>G)
gnomAD v4
8g.89937005G>TCA2687853721NBNn.3654+21C>A
n.3536+21C>A
c.1988+21C>A (n.1988+21C>A)
c.2234+21C>A (n.2234+21C>A)
c.2285+21C>A (n.2285+21C>A)
c.*1845+21C>A (n.*1845+21C>A)
c.*1543+21C>A (n.*1543+21C>A)
c.*1902+21C>A (n.*1902+21C>A)
n.4019+21C>A
c.*1838+21C>A (n.*1838+21C>A)
c.*1755+21C>A (n.*1755+21C>A)
c.1922+21C>A (n.1922+21C>A)
n.2501+21C>A
c.*2785+21C>A (n.*2785+21C>A)
c.2009+21C>A (n.2009+21C>A)
c.2165+21C>A (n.2165+21C>A)
c.2185-1393C>A (n.2185-1393C>A)
c.*499+21C>A (n.*499+21C>A)
c.*1687+21C>A (n.*1687+21C>A)
n.2688-1393C>A
n.3637-1393C>A
c.*138+21C>A (n.*138+21C>A)
n.2376C>A
c.*2107+21C>A (n.*2107+21C>A)
n.322+21C>A
c.344+21C>A (n.344+21C>A)
c.2210+21C>A (n.2210+21C>A)
c.1355+21C>A (n.1355+21C>A)
gnomAD v4
8g.89937006A>TCA2579201545NBNn.3654+20T>A
n.3536+20T>A
c.1988+20T>A (n.1988+20T>A)
c.2234+20T>A (n.2234+20T>A)
c.2285+20T>A (n.2285+20T>A)
c.*1845+20T>A (n.*1845+20T>A)
c.*1543+20T>A (n.*1543+20T>A)
c.*1902+20T>A (n.*1902+20T>A)
n.4019+20T>A
c.*1838+20T>A (n.*1838+20T>A)
c.*1755+20T>A (n.*1755+20T>A)
c.1922+20T>A (n.1922+20T>A)
n.2501+20T>A
c.*2785+20T>A (n.*2785+20T>A)
c.2009+20T>A (n.2009+20T>A)
c.2165+20T>A (n.2165+20T>A)
c.2185-1394T>A (n.2185-1394T>A)
c.*499+20T>A (n.*499+20T>A)
c.*1687+20T>A (n.*1687+20T>A)
n.2688-1394T>A
n.3637-1394T>A
c.*138+20T>A (n.*138+20T>A)
n.2375T>A
c.*2107+20T>A (n.*2107+20T>A)
n.322+20T>A
c.344+20T>A (n.344+20T>A)
c.2210+20T>A (n.2210+20T>A)
c.1355+20T>A (n.1355+20T>A)
8g.89937008delCA2687853723NBNn.3654+20del
n.3536+20del
c.1988+20del (n.1988+20del)
c.2234+20del (n.2234+20del)
c.2285+20del (n.2285+20del)
c.*1845+20del (n.*1845+20del)
c.*1543+20del (n.*1543+20del)
c.*1902+20del (n.*1902+20del)
n.4019+20del
c.*1838+20del (n.*1838+20del)
c.*1755+20del (n.*1755+20del)
c.1922+20del (n.1922+20del)
n.2501+20del
c.*2785+20del (n.*2785+20del)
c.2009+20del (n.2009+20del)
c.2165+20del (n.2165+20del)
c.2185-1394del (n.2185-1394del)
c.*499+20del (n.*499+20del)
c.*1687+20del (n.*1687+20del)
n.2688-1394del
n.3637-1394del
c.*138+20del (n.*138+20del)
n.2375del
c.*2107+20del (n.*2107+20del)
n.322+20del
c.344+20del (n.344+20del)
c.2210+20del (n.2210+20del)
c.1355+20del (n.1355+20del)
gnomAD v4
8g.89937008A>GCA2687853724NBNn.3654+18T>C
n.3536+18T>C
c.1988+18T>C (n.1988+18T>C)
c.2234+18T>C (n.2234+18T>C)
c.2285+18T>C (n.2285+18T>C)
c.*1845+18T>C (n.*1845+18T>C)
c.*1543+18T>C (n.*1543+18T>C)
c.*1902+18T>C (n.*1902+18T>C)
n.4019+18T>C
c.*1838+18T>C (n.*1838+18T>C)
c.*1755+18T>C (n.*1755+18T>C)
c.1922+18T>C (n.1922+18T>C)
n.2501+18T>C
c.*2785+18T>C (n.*2785+18T>C)
c.2009+18T>C (n.2009+18T>C)
c.2165+18T>C (n.2165+18T>C)
c.2185-1396T>C (n.2185-1396T>C)
c.*499+18T>C (n.*499+18T>C)
c.*1687+18T>C (n.*1687+18T>C)
n.2688-1396T>C
n.3637-1396T>C
c.*138+18T>C (n.*138+18T>C)
n.2373T>C
c.*2107+18T>C (n.*2107+18T>C)
n.322+18T>C
c.344+18T>C (n.344+18T>C)
c.2210+18T>C (n.2210+18T>C)
c.1355+18T>C (n.1355+18T>C)
gnomAD v4
8g.89937009G>ACA16605420NBNn.3654+17C>T
n.3536+17C>T
c.1988+17C>T (n.1988+17C>T)
c.2234+17C>T (n.2234+17C>T)
c.2285+17C>T (n.2285+17C>T)
c.*1845+17C>T (n.*1845+17C>T)
c.*1543+17C>T (n.*1543+17C>T)
c.*1902+17C>T (n.*1902+17C>T)
n.4019+17C>T
c.*1838+17C>T (n.*1838+17C>T)
c.*1755+17C>T (n.*1755+17C>T)
c.1922+17C>T (n.1922+17C>T)
n.2501+17C>T
c.*2785+17C>T (n.*2785+17C>T)
c.2009+17C>T (n.2009+17C>T)
c.2165+17C>T (n.2165+17C>T)
c.2185-1397C>T (n.2185-1397C>T)
c.*499+17C>T (n.*499+17C>T)
c.*1687+17C>T (n.*1687+17C>T)
n.2688-1397C>T
n.3637-1397C>T
c.*138+17C>T (n.*138+17C>T)
n.2372C>T
c.*2107+17C>T (n.*2107+17C>T)
n.322+17C>T
c.344+17C>T (n.344+17C>T)
c.2210+17C>T (n.2210+17C>T)
c.1355+17C>T (n.1355+17C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937009G=CA1801415382NBNn.3654+17C=
n.3536+17C=
c.1988+17C= (n.1988+17C=)
c.2234+17C= (n.2234+17C=)
c.2285+17C= (n.2285+17C=)
c.*1845+17C= (n.*1845+17C=)
c.*1543+17C= (n.*1543+17C=)
c.*1902+17C= (n.*1902+17C=)
n.4019+17C=
c.*1838+17C= (n.*1838+17C=)
c.*1755+17C= (n.*1755+17C=)
c.1922+17C= (n.1922+17C=)
n.2501+17C=
c.*2785+17C= (n.*2785+17C=)
c.2009+17C= (n.2009+17C=)
c.2165+17C= (n.2165+17C=)
c.2185-1397C= (n.2185-1397C=)
c.*499+17C= (n.*499+17C=)
c.*1687+17C= (n.*1687+17C=)
n.2688-1397C=
n.3637-1397C=
c.*138+17C= (n.*138+17C=)
n.2372C=
c.*2107+17C= (n.*2107+17C=)
n.322+17C=
c.344+17C= (n.344+17C=)
c.2210+17C= (n.2210+17C=)
c.1355+17C= (n.1355+17C=)
8g.89937009G>TCA2687853725NBNn.3654+17C>A
n.3536+17C>A
c.1988+17C>A (n.1988+17C>A)
c.2234+17C>A (n.2234+17C>A)
c.2285+17C>A (n.2285+17C>A)
c.*1845+17C>A (n.*1845+17C>A)
c.*1543+17C>A (n.*1543+17C>A)
c.*1902+17C>A (n.*1902+17C>A)
n.4019+17C>A
c.*1838+17C>A (n.*1838+17C>A)
c.*1755+17C>A (n.*1755+17C>A)
c.1922+17C>A (n.1922+17C>A)
n.2501+17C>A
c.*2785+17C>A (n.*2785+17C>A)
c.2009+17C>A (n.2009+17C>A)
c.2165+17C>A (n.2165+17C>A)
c.2185-1397C>A (n.2185-1397C>A)
c.*499+17C>A (n.*499+17C>A)
c.*1687+17C>A (n.*1687+17C>A)
n.2688-1397C>A
n.3637-1397C>A
c.*138+17C>A (n.*138+17C>A)
n.2372C>A
c.*2107+17C>A (n.*2107+17C>A)
n.322+17C>A
c.344+17C>A (n.344+17C>A)
c.2210+17C>A (n.2210+17C>A)
c.1355+17C>A (n.1355+17C>A)
gnomAD v4
8g.89937010G>ACA658822446NBNn.3654+16C>T
n.3536+16C>T
c.1988+16C>T (n.1988+16C>T)
c.2234+16C>T (n.2234+16C>T)
c.2285+16C>T (n.2285+16C>T)
c.*1845+16C>T (n.*1845+16C>T)
c.*1543+16C>T (n.*1543+16C>T)
c.*1902+16C>T (n.*1902+16C>T)
n.4019+16C>T
c.*1838+16C>T (n.*1838+16C>T)
c.*1755+16C>T (n.*1755+16C>T)
c.1922+16C>T (n.1922+16C>T)
n.2501+16C>T
c.*2785+16C>T (n.*2785+16C>T)
c.2009+16C>T (n.2009+16C>T)
c.2165+16C>T (n.2165+16C>T)
c.2185-1398C>T (n.2185-1398C>T)
c.*499+16C>T (n.*499+16C>T)
c.*1687+16C>T (n.*1687+16C>T)
n.2688-1398C>T
n.3637-1398C>T
c.*138+16C>T (n.*138+16C>T)
n.2371C>T
c.*2107+16C>T (n.*2107+16C>T)
n.322+16C>T
c.344+16C>T (n.344+16C>T)
c.2210+16C>T (n.2210+16C>T)
c.1355+16C>T (n.1355+16C>T)
ClinVar dbSNP
8g.89937010G=CA1801415383NBNn.3654+16C=
n.3536+16C=
c.1988+16C= (n.1988+16C=)
c.2234+16C= (n.2234+16C=)
c.2285+16C= (n.2285+16C=)
c.*1845+16C= (n.*1845+16C=)
c.*1543+16C= (n.*1543+16C=)
c.*1902+16C= (n.*1902+16C=)
n.4019+16C=
c.*1838+16C= (n.*1838+16C=)
c.*1755+16C= (n.*1755+16C=)
c.1922+16C= (n.1922+16C=)
n.2501+16C=
c.*2785+16C= (n.*2785+16C=)
c.2009+16C= (n.2009+16C=)
c.2165+16C= (n.2165+16C=)
c.2185-1398C= (n.2185-1398C=)
c.*499+16C= (n.*499+16C=)
c.*1687+16C= (n.*1687+16C=)
n.2688-1398C=
n.3637-1398C=
c.*138+16C= (n.*138+16C=)
n.2371C=
c.*2107+16C= (n.*2107+16C=)
n.322+16C=
c.344+16C= (n.344+16C=)
c.2210+16C= (n.2210+16C=)
c.1355+16C= (n.1355+16C=)
8g.89937010G>TCA913187586NBNn.3654+16C>A
n.3536+16C>A
c.1988+16C>A (n.1988+16C>A)
c.2234+16C>A (n.2234+16C>A)
c.2285+16C>A (n.2285+16C>A)
c.*1845+16C>A (n.*1845+16C>A)
c.*1543+16C>A (n.*1543+16C>A)
c.*1902+16C>A (n.*1902+16C>A)
n.4019+16C>A
c.*1838+16C>A (n.*1838+16C>A)
c.*1755+16C>A (n.*1755+16C>A)
c.1922+16C>A (n.1922+16C>A)
n.2501+16C>A
c.*2785+16C>A (n.*2785+16C>A)
c.2009+16C>A (n.2009+16C>A)
c.2165+16C>A (n.2165+16C>A)
c.2185-1398C>A (n.2185-1398C>A)
c.*499+16C>A (n.*499+16C>A)
c.*1687+16C>A (n.*1687+16C>A)
n.2688-1398C>A
n.3637-1398C>A
c.*138+16C>A (n.*138+16C>A)
n.2371C>A
c.*2107+16C>A (n.*2107+16C>A)
n.322+16C>A
c.344+16C>A (n.344+16C>A)
c.2210+16C>A (n.2210+16C>A)
c.1355+16C>A (n.1355+16C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937011T>ACA2687853726NBNn.3654+15A>T
n.3536+15A>T
c.1988+15A>T (n.1988+15A>T)
c.2234+15A>T (n.2234+15A>T)
c.2285+15A>T (n.2285+15A>T)
c.*1845+15A>T (n.*1845+15A>T)
c.*1543+15A>T (n.*1543+15A>T)
c.*1902+15A>T (n.*1902+15A>T)
n.4019+15A>T
c.*1838+15A>T (n.*1838+15A>T)
c.*1755+15A>T (n.*1755+15A>T)
c.1922+15A>T (n.1922+15A>T)
n.2501+15A>T
c.*2785+15A>T (n.*2785+15A>T)
c.2009+15A>T (n.2009+15A>T)
c.2165+15A>T (n.2165+15A>T)
c.2185-1399A>T (n.2185-1399A>T)
c.*499+15A>T (n.*499+15A>T)
c.*1687+15A>T (n.*1687+15A>T)
n.2688-1399A>T
n.3637-1399A>T
c.*138+15A>T (n.*138+15A>T)
n.2370A>T
c.*2107+15A>T (n.*2107+15A>T)
n.322+15A>T
c.344+15A>T (n.344+15A>T)
c.2210+15A>T (n.2210+15A>T)
c.1355+15A>T (n.1355+15A>T)
gnomAD v4
8g.89937012G>ACA4802581NBNn.3654+14C>T
n.3536+14C>T
c.1988+14C>T (n.1988+14C>T)
c.2234+14C>T (n.2234+14C>T)
c.2285+14C>T (n.2285+14C>T)
c.*1845+14C>T (n.*1845+14C>T)
c.*1543+14C>T (n.*1543+14C>T)
c.*1902+14C>T (n.*1902+14C>T)
n.4019+14C>T
c.*1838+14C>T (n.*1838+14C>T)
c.*1755+14C>T (n.*1755+14C>T)
c.1922+14C>T (n.1922+14C>T)
n.2501+14C>T
c.*2785+14C>T (n.*2785+14C>T)
c.2009+14C>T (n.2009+14C>T)
c.2165+14C>T (n.2165+14C>T)
c.2185-1400C>T (n.2185-1400C>T)
c.*499+14C>T (n.*499+14C>T)
c.*1687+14C>T (n.*1687+14C>T)
n.2688-1400C>T
n.3637-1400C>T
c.*138+14C>T (n.*138+14C>T)
n.2369C>T
c.*2107+14C>T (n.*2107+14C>T)
n.322+14C>T
c.344+14C>T (n.344+14C>T)
c.2210+14C>T (n.2210+14C>T)
c.1355+14C>T (n.1355+14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937012G>CCA4802582NBNn.3654+14C>G
n.3536+14C>G
c.1988+14C>G (n.1988+14C>G)
c.2234+14C>G (n.2234+14C>G)
c.2285+14C>G (n.2285+14C>G)
c.*1845+14C>G (n.*1845+14C>G)
c.*1543+14C>G (n.*1543+14C>G)
c.*1902+14C>G (n.*1902+14C>G)
n.4019+14C>G
c.*1838+14C>G (n.*1838+14C>G)
c.*1755+14C>G (n.*1755+14C>G)
c.1922+14C>G (n.1922+14C>G)
n.2501+14C>G
c.*2785+14C>G (n.*2785+14C>G)
c.2009+14C>G (n.2009+14C>G)
c.2165+14C>G (n.2165+14C>G)
c.2185-1400C>G (n.2185-1400C>G)
c.*499+14C>G (n.*499+14C>G)
c.*1687+14C>G (n.*1687+14C>G)
n.2688-1400C>G
n.3637-1400C>G
c.*138+14C>G (n.*138+14C>G)
n.2369C>G
c.*2107+14C>G (n.*2107+14C>G)
n.322+14C>G
c.344+14C>G (n.344+14C>G)
c.2210+14C>G (n.2210+14C>G)
c.1355+14C>G (n.1355+14C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937012G=CA1801415384NBNn.3654+14C=
n.3536+14C=
c.1988+14C= (n.1988+14C=)
c.2234+14C= (n.2234+14C=)
c.2285+14C= (n.2285+14C=)
c.*1845+14C= (n.*1845+14C=)
c.*1543+14C= (n.*1543+14C=)
c.*1902+14C= (n.*1902+14C=)
n.4019+14C=
c.*1838+14C= (n.*1838+14C=)
c.*1755+14C= (n.*1755+14C=)
c.1922+14C= (n.1922+14C=)
n.2501+14C=
c.*2785+14C= (n.*2785+14C=)
c.2009+14C= (n.2009+14C=)
c.2165+14C= (n.2165+14C=)
c.2185-1400C= (n.2185-1400C=)
c.*499+14C= (n.*499+14C=)
c.*1687+14C= (n.*1687+14C=)
n.2688-1400C=
n.3637-1400C=
c.*138+14C= (n.*138+14C=)
n.2369C=
c.*2107+14C= (n.*2107+14C=)
n.322+14C=
c.344+14C= (n.344+14C=)
c.2210+14C= (n.2210+14C=)
c.1355+14C= (n.1355+14C=)
8g.89937012G>TCA2687853727NBNn.3654+14C>A
n.3536+14C>A
c.1988+14C>A (n.1988+14C>A)
c.2234+14C>A (n.2234+14C>A)
c.2285+14C>A (n.2285+14C>A)
c.*1845+14C>A (n.*1845+14C>A)
c.*1543+14C>A (n.*1543+14C>A)
c.*1902+14C>A (n.*1902+14C>A)
n.4019+14C>A
c.*1838+14C>A (n.*1838+14C>A)
c.*1755+14C>A (n.*1755+14C>A)
c.1922+14C>A (n.1922+14C>A)
n.2501+14C>A
c.*2785+14C>A (n.*2785+14C>A)
c.2009+14C>A (n.2009+14C>A)
c.2165+14C>A (n.2165+14C>A)
c.2185-1400C>A (n.2185-1400C>A)
c.*499+14C>A (n.*499+14C>A)
c.*1687+14C>A (n.*1687+14C>A)
n.2688-1400C>A
n.3637-1400C>A
c.*138+14C>A (n.*138+14C>A)
n.2369C>A
c.*2107+14C>A (n.*2107+14C>A)
n.322+14C>A
c.344+14C>A (n.344+14C>A)
c.2210+14C>A (n.2210+14C>A)
c.1355+14C>A (n.1355+14C>A)
gnomAD v4
8g.89937013A>GCA2573143322NBNn.3654+13T>C
n.3536+13T>C
c.1988+13T>C (n.1988+13T>C)
c.2234+13T>C (n.2234+13T>C)
c.2285+13T>C (n.2285+13T>C)
c.*1845+13T>C (n.*1845+13T>C)
c.*1543+13T>C (n.*1543+13T>C)
c.*1902+13T>C (n.*1902+13T>C)
n.4019+13T>C
c.*1838+13T>C (n.*1838+13T>C)
c.*1755+13T>C (n.*1755+13T>C)
c.1922+13T>C (n.1922+13T>C)
n.2501+13T>C
c.*2785+13T>C (n.*2785+13T>C)
c.2009+13T>C (n.2009+13T>C)
c.2165+13T>C (n.2165+13T>C)
c.2185-1401T>C (n.2185-1401T>C)
c.*499+13T>C (n.*499+13T>C)
c.*1687+13T>C (n.*1687+13T>C)
n.2688-1401T>C
n.3637-1401T>C
c.*138+13T>C (n.*138+13T>C)
n.2368T>C
c.*2107+13T>C (n.*2107+13T>C)
n.322+13T>C
c.344+13T>C (n.344+13T>C)
c.2210+13T>C (n.2210+13T>C)
c.1355+13T>C (n.1355+13T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89937014A=CA1801415385NBNn.3654+12T=
n.3536+12T=
c.1988+12T= (n.1988+12T=)
c.2234+12T= (n.2234+12T=)
c.2285+12T= (n.2285+12T=)
c.*1845+12T= (n.*1845+12T=)
c.*1543+12T= (n.*1543+12T=)
c.*1902+12T= (n.*1902+12T=)
n.4019+12T=
c.*1838+12T= (n.*1838+12T=)
c.*1755+12T= (n.*1755+12T=)
c.1922+12T= (n.1922+12T=)
n.2501+12T=
c.*2785+12T= (n.*2785+12T=)
c.2009+12T= (n.2009+12T=)
c.2165+12T= (n.2165+12T=)
c.2185-1402T= (n.2185-1402T=)
c.*499+12T= (n.*499+12T=)
c.*1687+12T= (n.*1687+12T=)
n.2688-1402T=
n.3637-1402T=
c.*138+12T= (n.*138+12T=)
n.2367T=
c.*2107+12T= (n.*2107+12T=)
n.322+12T=
c.344+12T= (n.344+12T=)
c.2210+12T= (n.2210+12T=)
c.1355+12T= (n.1355+12T=)
8g.89937014A>CCA2740095089NBNn.3654+12T>G
n.3536+12T>G
c.1988+12T>G (n.1988+12T>G)
c.2234+12T>G (n.2234+12T>G)
c.2285+12T>G (n.2285+12T>G)
c.*1845+12T>G (n.*1845+12T>G)
c.*1543+12T>G (n.*1543+12T>G)
c.*1902+12T>G (n.*1902+12T>G)
n.4019+12T>G
c.*1838+12T>G (n.*1838+12T>G)
c.*1755+12T>G (n.*1755+12T>G)
c.1922+12T>G (n.1922+12T>G)
n.2501+12T>G
c.*2785+12T>G (n.*2785+12T>G)
c.2009+12T>G (n.2009+12T>G)
c.2165+12T>G (n.2165+12T>G)
c.2185-1402T>G (n.2185-1402T>G)
c.*499+12T>G (n.*499+12T>G)
c.*1687+12T>G (n.*1687+12T>G)
n.2688-1402T>G
n.3637-1402T>G
c.*138+12T>G (n.*138+12T>G)
n.2367T>G
c.*2107+12T>G (n.*2107+12T>G)
n.322+12T>G
c.344+12T>G (n.344+12T>G)
c.2210+12T>G (n.2210+12T>G)
c.1355+12T>G (n.1355+12T>G)
ClinVar
8g.89937014A>GCA16605421NBNn.3654+12T>C
n.3536+12T>C
c.1988+12T>C (n.1988+12T>C)
c.2234+12T>C (n.2234+12T>C)
c.2285+12T>C (n.2285+12T>C)
c.*1845+12T>C (n.*1845+12T>C)
c.*1543+12T>C (n.*1543+12T>C)
c.*1902+12T>C (n.*1902+12T>C)
n.4019+12T>C
c.*1838+12T>C (n.*1838+12T>C)
c.*1755+12T>C (n.*1755+12T>C)
c.1922+12T>C (n.1922+12T>C)
n.2501+12T>C
c.*2785+12T>C (n.*2785+12T>C)
c.2009+12T>C (n.2009+12T>C)
c.2165+12T>C (n.2165+12T>C)
c.2185-1402T>C (n.2185-1402T>C)
c.*499+12T>C (n.*499+12T>C)
c.*1687+12T>C (n.*1687+12T>C)
n.2688-1402T>C
n.3637-1402T>C
c.*138+12T>C (n.*138+12T>C)
n.2367T>C
c.*2107+12T>C (n.*2107+12T>C)
n.322+12T>C
c.344+12T>C (n.344+12T>C)
c.2210+12T>C (n.2210+12T>C)
c.1355+12T>C (n.1355+12T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937016C>ACA2687853729NBNn.3654+10G>T
n.3536+10G>T
c.1988+10G>T (n.1988+10G>T)
c.2234+10G>T (n.2234+10G>T)
c.2285+10G>T (n.2285+10G>T)
c.*1845+10G>T (n.*1845+10G>T)
c.*1543+10G>T (n.*1543+10G>T)
c.*1902+10G>T (n.*1902+10G>T)
n.4019+10G>T
c.*1838+10G>T (n.*1838+10G>T)
c.*1755+10G>T (n.*1755+10G>T)
c.1922+10G>T (n.1922+10G>T)
n.2501+10G>T
c.*2785+10G>T (n.*2785+10G>T)
c.2009+10G>T (n.2009+10G>T)
c.2165+10G>T (n.2165+10G>T)
c.2185-1404G>T (n.2185-1404G>T)
c.*499+10G>T (n.*499+10G>T)
c.*1687+10G>T (n.*1687+10G>T)
n.2688-1404G>T
n.3637-1404G>T
c.*138+10G>T (n.*138+10G>T)
n.2365G>T
c.*2107+10G>T (n.*2107+10G>T)
n.322+10G>T
c.344+10G>T (n.344+10G>T)
c.2210+10G>T (n.2210+10G>T)
c.1355+10G>T (n.1355+10G>T)
gnomAD v4
8g.89937016C>TCA2687853730NBNn.3654+10G>A
n.3536+10G>A
c.1988+10G>A (n.1988+10G>A)
c.2234+10G>A (n.2234+10G>A)
c.2285+10G>A (n.2285+10G>A)
c.*1845+10G>A (n.*1845+10G>A)
c.*1543+10G>A (n.*1543+10G>A)
c.*1902+10G>A (n.*1902+10G>A)
n.4019+10G>A
c.*1838+10G>A (n.*1838+10G>A)
c.*1755+10G>A (n.*1755+10G>A)
c.1922+10G>A (n.1922+10G>A)
n.2501+10G>A
c.*2785+10G>A (n.*2785+10G>A)
c.2009+10G>A (n.2009+10G>A)
c.2165+10G>A (n.2165+10G>A)
c.2185-1404G>A (n.2185-1404G>A)
c.*499+10G>A (n.*499+10G>A)
c.*1687+10G>A (n.*1687+10G>A)
n.2688-1404G>A
n.3637-1404G>A
c.*138+10G>A (n.*138+10G>A)
n.2365G>A
c.*2107+10G>A (n.*2107+10G>A)
n.322+10G>A
c.344+10G>A (n.344+10G>A)
c.2210+10G>A (n.2210+10G>A)
c.1355+10G>A (n.1355+10G>A)
gnomAD v4
8g.89937017A=CA1801415386NBNn.3654+9T=
n.3536+9T=
c.1988+9T= (n.1988+9T=)
c.2234+9T= (n.2234+9T=)
c.2285+9T= (n.2285+9T=)
c.*1845+9T= (n.*1845+9T=)
c.*1543+9T= (n.*1543+9T=)
c.*1902+9T= (n.*1902+9T=)
n.4019+9T=
c.*1838+9T= (n.*1838+9T=)
c.*1755+9T= (n.*1755+9T=)
c.1922+9T= (n.1922+9T=)
n.2501+9T=
c.*2785+9T= (n.*2785+9T=)
c.2009+9T= (n.2009+9T=)
c.2165+9T= (n.2165+9T=)
c.2185-1405T= (n.2185-1405T=)
c.*499+9T= (n.*499+9T=)
c.*1687+9T= (n.*1687+9T=)
n.2688-1405T=
n.3637-1405T=
c.*138+9T= (n.*138+9T=)
n.2364T=
c.*2107+9T= (n.*2107+9T=)
n.322+9T=
c.344+9T= (n.344+9T=)
c.2210+9T= (n.2210+9T=)
c.1355+9T= (n.1355+9T=)
8g.89937017A>CCA583377701NBNn.3654+9T>G
n.3536+9T>G
c.1988+9T>G (n.1988+9T>G)
c.2234+9T>G (n.2234+9T>G)
c.2285+9T>G (n.2285+9T>G)
c.*1845+9T>G (n.*1845+9T>G)
c.*1543+9T>G (n.*1543+9T>G)
c.*1902+9T>G (n.*1902+9T>G)
n.4019+9T>G
c.*1838+9T>G (n.*1838+9T>G)
c.*1755+9T>G (n.*1755+9T>G)
c.1922+9T>G (n.1922+9T>G)
n.2501+9T>G
c.*2785+9T>G (n.*2785+9T>G)
c.2009+9T>G (n.2009+9T>G)
c.2165+9T>G (n.2165+9T>G)
c.2185-1405T>G (n.2185-1405T>G)
c.*499+9T>G (n.*499+9T>G)
c.*1687+9T>G (n.*1687+9T>G)
n.2688-1405T>G
n.3637-1405T>G
c.*138+9T>G (n.*138+9T>G)
n.2364T>G
c.*2107+9T>G (n.*2107+9T>G)
n.322+9T>G
c.344+9T>G (n.344+9T>G)
c.2210+9T>G (n.2210+9T>G)
c.1355+9T>G (n.1355+9T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937017A>GCA2573143323NBNn.3654+9T>C
n.3536+9T>C
c.1988+9T>C (n.1988+9T>C)
c.2234+9T>C (n.2234+9T>C)
c.2285+9T>C (n.2285+9T>C)
c.*1845+9T>C (n.*1845+9T>C)
c.*1543+9T>C (n.*1543+9T>C)
c.*1902+9T>C (n.*1902+9T>C)
n.4019+9T>C
c.*1838+9T>C (n.*1838+9T>C)
c.*1755+9T>C (n.*1755+9T>C)
c.1922+9T>C (n.1922+9T>C)
n.2501+9T>C
c.*2785+9T>C (n.*2785+9T>C)
c.2009+9T>C (n.2009+9T>C)
c.2165+9T>C (n.2165+9T>C)
c.2185-1405T>C (n.2185-1405T>C)
c.*499+9T>C (n.*499+9T>C)
c.*1687+9T>C (n.*1687+9T>C)
n.2688-1405T>C
n.3637-1405T>C
c.*138+9T>C (n.*138+9T>C)
n.2364T>C
c.*2107+9T>C (n.*2107+9T>C)
n.322+9T>C
c.344+9T>C (n.344+9T>C)
c.2210+9T>C (n.2210+9T>C)
c.1355+9T>C (n.1355+9T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89937018A>CCA2687853732NBNn.3654+8T>G
n.3536+8T>G
c.1988+8T>G (n.1988+8T>G)
c.2234+8T>G (n.2234+8T>G)
c.2285+8T>G (n.2285+8T>G)
c.*1845+8T>G (n.*1845+8T>G)
c.*1543+8T>G (n.*1543+8T>G)
c.*1902+8T>G (n.*1902+8T>G)
n.4019+8T>G
c.*1838+8T>G (n.*1838+8T>G)
c.*1755+8T>G (n.*1755+8T>G)
c.1922+8T>G (n.1922+8T>G)
n.2501+8T>G
c.*2785+8T>G (n.*2785+8T>G)
c.2009+8T>G (n.2009+8T>G)
c.2165+8T>G (n.2165+8T>G)
c.2185-1406T>G (n.2185-1406T>G)
c.*499+8T>G (n.*499+8T>G)
c.*1687+8T>G (n.*1687+8T>G)
n.2688-1406T>G
n.3637-1406T>G
c.*138+8T>G (n.*138+8T>G)
n.2363T>G
c.*2107+8T>G (n.*2107+8T>G)
n.322+8T>G
c.344+8T>G (n.344+8T>G)
c.2210+8T>G (n.2210+8T>G)
c.1355+8T>G (n.1355+8T>G)
gnomAD v4
8g.89937020C=CA1801415387NBNn.3654+6G=
n.3536+6G=
c.1988+6G= (n.1988+6G=)
c.2234+6G= (n.2234+6G=)
c.2285+6G= (n.2285+6G=)
c.*1845+6G= (n.*1845+6G=)
c.*1543+6G= (n.*1543+6G=)
c.*1902+6G= (n.*1902+6G=)
n.4019+6G=
c.*1838+6G= (n.*1838+6G=)
c.*1755+6G= (n.*1755+6G=)
c.1922+6G= (n.1922+6G=)
n.2501+6G=
c.*2785+6G= (n.*2785+6G=)
c.2009+6G= (n.2009+6G=)
c.2165+6G= (n.2165+6G=)
c.2185-1408G= (n.2185-1408G=)
c.*499+6G= (n.*499+6G=)
c.*1687+6G= (n.*1687+6G=)
n.2688-1408G=
n.3637-1408G=
c.*138+6G= (n.*138+6G=)
n.2361G=
c.*2107+6G= (n.*2107+6G=)
n.322+6G=
c.344+6G= (n.344+6G=)
c.2210+6G= (n.2210+6G=)
c.1355+6G= (n.1355+6G=)
8g.89937020C>GCA2697550002NBNn.3654+6G>C
n.3536+6G>C
c.1988+6G>C (n.1988+6G>C)
c.2234+6G>C (n.2234+6G>C)
c.2285+6G>C (n.2285+6G>C)
c.*1845+6G>C (n.*1845+6G>C)
c.*1543+6G>C (n.*1543+6G>C)
c.*1902+6G>C (n.*1902+6G>C)
n.4019+6G>C
c.*1838+6G>C (n.*1838+6G>C)
c.*1755+6G>C (n.*1755+6G>C)
c.1922+6G>C (n.1922+6G>C)
n.2501+6G>C
c.*2785+6G>C (n.*2785+6G>C)
c.2009+6G>C (n.2009+6G>C)
c.2165+6G>C (n.2165+6G>C)
c.2185-1408G>C (n.2185-1408G>C)
c.*499+6G>C (n.*499+6G>C)
c.*1687+6G>C (n.*1687+6G>C)
n.2688-1408G>C
n.3637-1408G>C
c.*138+6G>C (n.*138+6G>C)
n.2361G>C
c.*2107+6G>C (n.*2107+6G>C)
n.322+6G>C
c.344+6G>C (n.344+6G>C)
c.2210+6G>C (n.2210+6G>C)
c.1355+6G>C (n.1355+6G>C)
ClinVar
8g.89937020C>TCA4802583NBNn.3654+6G>A
n.3536+6G>A
c.1988+6G>A (n.1988+6G>A)
c.2234+6G>A (n.2234+6G>A)
c.2285+6G>A (n.2285+6G>A)
c.*1845+6G>A (n.*1845+6G>A)
c.*1543+6G>A (n.*1543+6G>A)
c.*1902+6G>A (n.*1902+6G>A)
n.4019+6G>A
c.*1838+6G>A (n.*1838+6G>A)
c.*1755+6G>A (n.*1755+6G>A)
c.1922+6G>A (n.1922+6G>A)
n.2501+6G>A
c.*2785+6G>A (n.*2785+6G>A)
c.2009+6G>A (n.2009+6G>A)
c.2165+6G>A (n.2165+6G>A)
c.2185-1408G>A (n.2185-1408G>A)
c.*499+6G>A (n.*499+6G>A)
c.*1687+6G>A (n.*1687+6G>A)
n.2688-1408G>A
n.3637-1408G>A
c.*138+6G>A (n.*138+6G>A)
n.2361G>A
c.*2107+6G>A (n.*2107+6G>A)
n.322+6G>A
c.344+6G>A (n.344+6G>A)
c.2210+6G>A (n.2210+6G>A)
c.1355+6G>A (n.1355+6G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937021T>CCA915945757NBNn.3654+5A>G
n.3536+5A>G
c.1988+5A>G (n.1988+5A>G)
c.2234+5A>G (n.2234+5A>G)
c.2285+5A>G (n.2285+5A>G)
c.*1845+5A>G (n.*1845+5A>G)
c.*1543+5A>G (n.*1543+5A>G)
c.*1902+5A>G (n.*1902+5A>G)
n.4019+5A>G
c.*1838+5A>G (n.*1838+5A>G)
c.*1755+5A>G (n.*1755+5A>G)
c.1922+5A>G (n.1922+5A>G)
n.2501+5A>G
c.*2785+5A>G (n.*2785+5A>G)
c.2009+5A>G (n.2009+5A>G)
c.2165+5A>G (n.2165+5A>G)
c.2185-1409A>G (n.2185-1409A>G)
c.*499+5A>G (n.*499+5A>G)
c.*1687+5A>G (n.*1687+5A>G)
n.2688-1409A>G
n.3637-1409A>G
c.*138+5A>G (n.*138+5A>G)
n.2360A>G
c.*2107+5A>G (n.*2107+5A>G)
n.322+5A>G
c.344+5A>G (n.344+5A>G)
c.2210+5A>G (n.2210+5A>G)
c.1355+5A>G (n.1355+5A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89937021T>GCA915945758NBNn.3654+5A>C
n.3536+5A>C
c.1988+5A>C (n.1988+5A>C)
c.2234+5A>C (n.2234+5A>C)
c.2285+5A>C (n.2285+5A>C)
c.*1845+5A>C (n.*1845+5A>C)
c.*1543+5A>C (n.*1543+5A>C)
c.*1902+5A>C (n.*1902+5A>C)
n.4019+5A>C
c.*1838+5A>C (n.*1838+5A>C)
c.*1755+5A>C (n.*1755+5A>C)
c.1922+5A>C (n.1922+5A>C)
n.2501+5A>C
c.*2785+5A>C (n.*2785+5A>C)
c.2009+5A>C (n.2009+5A>C)
c.2165+5A>C (n.2165+5A>C)
c.2185-1409A>C (n.2185-1409A>C)
c.*499+5A>C (n.*499+5A>C)
c.*1687+5A>C (n.*1687+5A>C)
n.2688-1409A>C
n.3637-1409A>C
c.*138+5A>C (n.*138+5A>C)
n.2360A>C
c.*2107+5A>C (n.*2107+5A>C)
n.322+5A>C
c.344+5A>C (n.344+5A>C)
c.2210+5A>C (n.2210+5A>C)
c.1355+5A>C (n.1355+5A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89937021T=CA1801415389NBNn.3654+5A=
n.3536+5A=
c.1988+5A= (n.1988+5A=)
c.2234+5A= (n.2234+5A=)
c.2285+5A= (n.2285+5A=)
c.*1845+5A= (n.*1845+5A=)
c.*1543+5A= (n.*1543+5A=)
c.*1902+5A= (n.*1902+5A=)
n.4019+5A=
c.*1838+5A= (n.*1838+5A=)
c.*1755+5A= (n.*1755+5A=)
c.1922+5A= (n.1922+5A=)
n.2501+5A=
c.*2785+5A= (n.*2785+5A=)
c.2009+5A= (n.2009+5A=)
c.2165+5A= (n.2165+5A=)
c.2185-1409A= (n.2185-1409A=)
c.*499+5A= (n.*499+5A=)
c.*1687+5A= (n.*1687+5A=)
n.2688-1409A=
n.3637-1409A=
c.*138+5A= (n.*138+5A=)
n.2360A=
c.*2107+5A= (n.*2107+5A=)
n.322+5A=
c.344+5A= (n.344+5A=)
c.2210+5A= (n.2210+5A=)
c.1355+5A= (n.1355+5A=)
8g.89937021_89937034delinsTTTACCTAAAAAGACA1801415388NBNn.3646_3654+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
n.3528_3536+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.1980_1988+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.2226_2234+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.2277_2285+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.*1837_*1845+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.*1535_*1543+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.*1894_*1902+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
n.4011_4019+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.*1830_*1838+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.*1747_*1755+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.1914_1922+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
n.2493_2501+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.*2777_*2785+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.2001_2009+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.2157_2165+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.2185-1422_2185-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA (n.2185-1422_2185-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA)
c.*491_*499+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.*1679_*1687+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
n.2688-1422_2688-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA
n.3637-1422_3637-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.*130_*138+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
n.2347_2360delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.*2099_*2107+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
n.314_322+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.336_344+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.2202_2210+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
c.1347_1355+5delinsTCTTTTTAGGTAAA
8g.89937023_89937035delCA891842831NBNn.3646_3654+4del
n.3528_3536+4del
c.1980_1988+4del
c.2226_2234+4del
c.2277_2285+4del
c.*1837_*1845+4del
c.*1535_*1543+4del
c.*1894_*1902+4del
n.4011_4019+4del
c.*1830_*1838+4del
c.*1747_*1755+4del
c.1914_1922+4del
n.2493_2501+4del
c.*2777_*2785+4del
c.2001_2009+4del
c.2157_2165+4del
c.2185-1422_2185-1410del (n.2185-1422_2185-1410del)
c.*491_*499+4del
c.*1679_*1687+4del
n.2688-1422_2688-1410del
n.3637-1422_3637-1410del
c.*130_*138+4del
n.2347_2359del
c.*2099_*2107+4del
n.314_322+4del
c.336_344+4del
c.2202_2210+4del
c.1347_1355+4del
ClinVar dbSNP
8g.89937023T>CCA1116457065NBNn.3654+3A>G
n.3536+3A>G
c.1988+3A>G (n.1988+3A>G)
c.2234+3A>G (n.2234+3A>G)
c.2285+3A>G (n.2285+3A>G)
c.*1845+3A>G (n.*1845+3A>G)
c.*1543+3A>G (n.*1543+3A>G)
c.*1902+3A>G (n.*1902+3A>G)
n.4019+3A>G
c.*1838+3A>G (n.*1838+3A>G)
c.*1755+3A>G (n.*1755+3A>G)
c.1922+3A>G (n.1922+3A>G)
n.2501+3A>G
c.*2785+3A>G (n.*2785+3A>G)
c.2009+3A>G (n.2009+3A>G)
c.2165+3A>G (n.2165+3A>G)
c.2185-1411A>G (n.2185-1411A>G)
c.*499+3A>G (n.*499+3A>G)
c.*1687+3A>G (n.*1687+3A>G)
n.2688-1411A>G
n.3637-1411A>G
c.*138+3A>G (n.*138+3A>G)
n.2358A>G
c.*2107+3A>G (n.*2107+3A>G)
n.322+3A>G
c.344+3A>G (n.344+3A>G)
c.2210+3A>G (n.2210+3A>G)
c.1355+3A>G (n.1355+3A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937023T=CA1801415390NBNn.3654+3A=
n.3536+3A=
c.1988+3A= (n.1988+3A=)
c.2234+3A= (n.2234+3A=)
c.2285+3A= (n.2285+3A=)
c.*1845+3A= (n.*1845+3A=)
c.*1543+3A= (n.*1543+3A=)
c.*1902+3A= (n.*1902+3A=)
n.4019+3A=
c.*1838+3A= (n.*1838+3A=)
c.*1755+3A= (n.*1755+3A=)
c.1922+3A= (n.1922+3A=)
n.2501+3A=
c.*2785+3A= (n.*2785+3A=)
c.2009+3A= (n.2009+3A=)
c.2165+3A= (n.2165+3A=)
c.2185-1411A= (n.2185-1411A=)
c.*499+3A= (n.*499+3A=)
c.*1687+3A= (n.*1687+3A=)
n.2688-1411A=
n.3637-1411A=
c.*138+3A= (n.*138+3A=)
n.2358A=
c.*2107+3A= (n.*2107+3A=)
n.322+3A=
c.344+3A= (n.344+3A=)
c.2210+3A= (n.2210+3A=)
c.1355+3A= (n.1355+3A=)
8g.89937024A=CA1801415391NBNn.3654+2T=
n.3536+2T=
c.1988+2T= (n.1988+2T=)
c.2234+2T= (n.2234+2T=)
c.2285+2T= (n.2285+2T=)
c.*1845+2T= (n.*1845+2T=)
c.*1543+2T= (n.*1543+2T=)
c.*1902+2T= (n.*1902+2T=)
n.4019+2T=
c.*1838+2T= (n.*1838+2T=)
c.*1755+2T= (n.*1755+2T=)
c.1922+2T= (n.1922+2T=)
n.2501+2T=
c.*2785+2T= (n.*2785+2T=)
c.2009+2T= (n.2009+2T=)
c.2165+2T= (n.2165+2T=)
c.2185-1412T= (n.2185-1412T=)
c.*499+2T= (n.*499+2T=)
c.*1687+2T= (n.*1687+2T=)
n.2688-1412T=
n.3637-1412T=
c.*138+2T= (n.*138+2T=)
n.2357T=
c.*2107+2T= (n.*2107+2T=)
n.322+2T=
c.344+2T= (n.344+2T=)
c.2210+2T= (n.2210+2T=)
c.1355+2T= (n.1355+2T=)
8g.89937024A>CCA190813NBNn.3654+2T>G
n.3536+2T>G
c.1988+2T>G (n.1988+2T>G)
c.2234+2T>G (n.2234+2T>G)
c.2285+2T>G (n.2285+2T>G)
c.*1845+2T>G (n.*1845+2T>G)
c.*1543+2T>G (n.*1543+2T>G)
c.*1902+2T>G (n.*1902+2T>G)
n.4019+2T>G
c.*1838+2T>G (n.*1838+2T>G)
c.*1755+2T>G (n.*1755+2T>G)
c.1922+2T>G (n.1922+2T>G)
n.2501+2T>G
c.*2785+2T>G (n.*2785+2T>G)
c.2009+2T>G (n.2009+2T>G)
c.2165+2T>G (n.2165+2T>G)
c.2185-1412T>G (n.2185-1412T>G)
c.*499+2T>G (n.*499+2T>G)
c.*1687+2T>G (n.*1687+2T>G)
n.2688-1412T>G
n.3637-1412T>G
c.*138+2T>G (n.*138+2T>G)
n.2357T>G
c.*2107+2T>G (n.*2107+2T>G)
n.322+2T>G
c.344+2T>G (n.344+2T>G)
c.2210+2T>G (n.2210+2T>G)
c.1355+2T>G (n.1355+2T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937024A>GCA371674731NBNn.3654+2T>C
n.3536+2T>C
c.1988+2T>C (n.1988+2T>C)
c.2234+2T>C (n.2234+2T>C)
c.2285+2T>C (n.2285+2T>C)
c.*1845+2T>C (n.*1845+2T>C)
c.*1543+2T>C (n.*1543+2T>C)
c.*1902+2T>C (n.*1902+2T>C)
n.4019+2T>C
c.*1838+2T>C (n.*1838+2T>C)
c.*1755+2T>C (n.*1755+2T>C)
c.1922+2T>C (n.1922+2T>C)
n.2501+2T>C
c.*2785+2T>C (n.*2785+2T>C)
c.2009+2T>C (n.2009+2T>C)
c.2165+2T>C (n.2165+2T>C)
c.2185-1412T>C (n.2185-1412T>C)
c.*499+2T>C (n.*499+2T>C)
c.*1687+2T>C (n.*1687+2T>C)
n.2688-1412T>C
n.3637-1412T>C
c.*138+2T>C (n.*138+2T>C)
n.2357T>C
c.*2107+2T>C (n.*2107+2T>C)
n.322+2T>C
c.344+2T>C (n.344+2T>C)
c.2210+2T>C (n.2210+2T>C)
c.1355+2T>C (n.1355+2T>C)
ClinVar
8g.89937024A>TCA371674732NBNn.3654+2T>A
n.3536+2T>A
c.1988+2T>A (n.1988+2T>A)
c.2234+2T>A (n.2234+2T>A)
c.2285+2T>A (n.2285+2T>A)
c.*1845+2T>A (n.*1845+2T>A)
c.*1543+2T>A (n.*1543+2T>A)
c.*1902+2T>A (n.*1902+2T>A)
n.4019+2T>A
c.*1838+2T>A (n.*1838+2T>A)
c.*1755+2T>A (n.*1755+2T>A)
c.1922+2T>A (n.1922+2T>A)
n.2501+2T>A
c.*2785+2T>A (n.*2785+2T>A)
c.2009+2T>A (n.2009+2T>A)
c.2165+2T>A (n.2165+2T>A)
c.2185-1412T>A (n.2185-1412T>A)
c.*499+2T>A (n.*499+2T>A)
c.*1687+2T>A (n.*1687+2T>A)
n.2688-1412T>A
n.3637-1412T>A
c.*138+2T>A (n.*138+2T>A)
n.2357T>A
c.*2107+2T>A (n.*2107+2T>A)
n.322+2T>A
c.344+2T>A (n.344+2T>A)
c.2210+2T>A (n.2210+2T>A)
c.1355+2T>A (n.1355+2T>A)
8g.89937025C>ACA371674733NBNn.3654+1G>T
n.3536+1G>T
c.1988+1G>T (n.1988+1G>T)
c.2234+1G>T (n.2234+1G>T)
c.2285+1G>T (n.2285+1G>T)
c.*1845+1G>T (n.*1845+1G>T)
c.*1543+1G>T (n.*1543+1G>T)
c.*1902+1G>T (n.*1902+1G>T)
n.4019+1G>T
c.*1838+1G>T (n.*1838+1G>T)
c.*1755+1G>T (n.*1755+1G>T)
c.1922+1G>T (n.1922+1G>T)
n.2501+1G>T
c.*2785+1G>T (n.*2785+1G>T)
c.2009+1G>T (n.2009+1G>T)
c.2165+1G>T (n.2165+1G>T)
c.2185-1413G>T (n.2185-1413G>T)
c.*499+1G>T (n.*499+1G>T)
c.*1687+1G>T (n.*1687+1G>T)
n.2688-1413G>T
n.3637-1413G>T
c.*138+1G>T (n.*138+1G>T)
n.2356G>T
c.*2107+1G>T (n.*2107+1G>T)
n.322+1G>T
c.344+1G>T (n.344+1G>T)
c.2210+1G>T (n.2210+1G>T)
c.1355+1G>T (n.1355+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937025C=CA1801415392NBNn.3654+1G=
n.3536+1G=
c.1988+1G= (n.1988+1G=)
c.2234+1G= (n.2234+1G=)
c.2285+1G= (n.2285+1G=)
c.*1845+1G= (n.*1845+1G=)
c.*1543+1G= (n.*1543+1G=)
c.*1902+1G= (n.*1902+1G=)
n.4019+1G=
c.*1838+1G= (n.*1838+1G=)
c.*1755+1G= (n.*1755+1G=)
c.1922+1G= (n.1922+1G=)
n.2501+1G=
c.*2785+1G= (n.*2785+1G=)
c.2009+1G= (n.2009+1G=)
c.2165+1G= (n.2165+1G=)
c.2185-1413G= (n.2185-1413G=)
c.*499+1G= (n.*499+1G=)
c.*1687+1G= (n.*1687+1G=)
n.2688-1413G=
n.3637-1413G=
c.*138+1G= (n.*138+1G=)
n.2356G=
c.*2107+1G= (n.*2107+1G=)
n.322+1G=
c.344+1G= (n.344+1G=)
c.2210+1G= (n.2210+1G=)
c.1355+1G= (n.1355+1G=)
8g.89937025C>GCA371674735NBNn.3654+1G>C
n.3536+1G>C
c.1988+1G>C (n.1988+1G>C)
c.2234+1G>C (n.2234+1G>C)
c.2285+1G>C (n.2285+1G>C)
c.*1845+1G>C (n.*1845+1G>C)
c.*1543+1G>C (n.*1543+1G>C)
c.*1902+1G>C (n.*1902+1G>C)
n.4019+1G>C
c.*1838+1G>C (n.*1838+1G>C)
c.*1755+1G>C (n.*1755+1G>C)
c.1922+1G>C (n.1922+1G>C)
n.2501+1G>C
c.*2785+1G>C (n.*2785+1G>C)
c.2009+1G>C (n.2009+1G>C)
c.2165+1G>C (n.2165+1G>C)
c.2185-1413G>C (n.2185-1413G>C)
c.*499+1G>C (n.*499+1G>C)
c.*1687+1G>C (n.*1687+1G>C)
n.2688-1413G>C
n.3637-1413G>C
c.*138+1G>C (n.*138+1G>C)
n.2356G>C
c.*2107+1G>C (n.*2107+1G>C)
n.322+1G>C
c.344+1G>C (n.344+1G>C)
c.2210+1G>C (n.2210+1G>C)
c.1355+1G>C (n.1355+1G>C)
8g.89937025C>TCA371674734NBNn.3654+1G>A
n.3536+1G>A
c.1988+1G>A (n.1988+1G>A)
c.2234+1G>A (n.2234+1G>A)
c.2285+1G>A (n.2285+1G>A)
c.*1845+1G>A (n.*1845+1G>A)
c.*1543+1G>A (n.*1543+1G>A)
c.*1902+1G>A (n.*1902+1G>A)
n.4019+1G>A
c.*1838+1G>A (n.*1838+1G>A)
c.*1755+1G>A (n.*1755+1G>A)
c.1922+1G>A (n.1922+1G>A)
n.2501+1G>A
c.*2785+1G>A (n.*2785+1G>A)
c.2009+1G>A (n.2009+1G>A)
c.2165+1G>A (n.2165+1G>A)
c.2185-1413G>A (n.2185-1413G>A)
c.*499+1G>A (n.*499+1G>A)
c.*1687+1G>A (n.*1687+1G>A)
n.2688-1413G>A
n.3637-1413G>A
c.*138+1G>A (n.*138+1G>A)
n.2356G>A
c.*2107+1G>A (n.*2107+1G>A)
n.322+1G>A
c.344+1G>A (n.344+1G>A)
c.2210+1G>A (n.2210+1G>A)
c.1355+1G>A (n.1355+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937026C>ACA371674736NBNn.3654G>T
n.3536G>T
c.1988G>T (p.Arg663Ile)
c.2234G>T (p.Arg745Ile)
c.2285G>T (p.Arg762Ile)
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
c.*1902G>T (n.*1902G>T)
n.4019G>T
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.1922G>T (p.Arg641Ile)
n.2501G>T
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
c.2009G>T (p.Arg670Ile)
c.2165G>T (p.Arg722Ile)
c.2185-1414G>T (n.2185-1414G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*1687G>T (n.*1687G>T)
n.2688-1414G>T
n.3637-1414G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.2355G>T
c.*2107G>T (n.*2107G>T)
n.322G>T
c.344G>T (p.Arg115Ile)
c.2210G>T (p.Arg737Ile)
c.1355G>T (p.Arg452Ile)
gnomAD v4
8g.89937026C>GCA371674738NBNn.3654G>C
n.3536G>C
c.1988G>C (p.Arg663Thr)
c.2234G>C (p.Arg745Thr)
c.2285G>C (p.Arg762Thr)
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
c.*1902G>C (n.*1902G>C)
n.4019G>C
c.*1838G>C (n.*1838G>C)
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
c.1922G>C (p.Arg641Thr)
n.2501G>C
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
c.2009G>C (p.Arg670Thr)
c.2165G>C (p.Arg722Thr)
c.2185-1414G>C (n.2185-1414G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*1687G>C (n.*1687G>C)
n.2688-1414G>C
n.3637-1414G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.2355G>C
c.*2107G>C (n.*2107G>C)
n.322G>C
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.2210G>C (p.Arg737Thr)
c.1355G>C (p.Arg452Thr)
8g.89937026C>TCA371674737NBNn.3654G>A
n.3536G>A
c.1988G>A (p.Arg663Lys)
c.2234G>A (p.Arg745Lys)
c.2285G>A (p.Arg762Lys)
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.*1902G>A (n.*1902G>A)
n.4019G>A
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.1922G>A (p.Arg641Lys)
n.2501G>A
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.2009G>A (p.Arg670Lys)
c.2165G>A (p.Arg722Lys)
c.2185-1414G>A (n.2185-1414G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*1687G>A (n.*1687G>A)
n.2688-1414G>A
n.3637-1414G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.2355G>A
c.*2107G>A (n.*2107G>A)
n.322G>A
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.2210G>A (p.Arg737Lys)
c.1355G>A (p.Arg452Lys)
gnomAD v4
8g.89937027T>ACA371674739NBNn.3653A>T
n.3535A>T
c.1987A>T (p.Arg663Ter)
c.2233A>T (p.Arg745Ter)
c.2284A>T (p.Arg762Ter)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.*1901A>T (n.*1901A>T)
n.4018A>T
c.*1837A>T (n.*1837A>T)
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.1921A>T (p.Arg641Ter)
n.2500A>T
c.*2784A>T (n.*2784A>T)
c.2008A>T (p.Arg670Ter)
c.2164A>T (p.Arg722Ter)
c.2185-1415A>T (n.2185-1415A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
n.2688-1415A>T
n.3637-1415A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.2354A>T
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
n.321A>T
c.343A>T (p.Arg115Ter)
c.2209A>T (p.Arg737Ter)
c.1354A>T (p.Arg452Ter)
8g.89937027T>CCA371674740NBNn.3653A>G
n.3535A>G
c.1987A>G (p.Arg663Gly)
c.2233A>G (p.Arg745Gly)
c.2284A>G (p.Arg762Gly)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.*1901A>G (n.*1901A>G)
n.4018A>G
c.*1837A>G (n.*1837A>G)
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
c.1921A>G (p.Arg641Gly)
n.2500A>G
c.*2784A>G (n.*2784A>G)
c.2008A>G (p.Arg670Gly)
c.2164A>G (p.Arg722Gly)
c.2185-1415A>G (n.2185-1415A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
n.2688-1415A>G
n.3637-1415A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.2354A>G
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
n.321A>G
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.2209A>G (p.Arg737Gly)
c.1354A>G (p.Arg452Gly)
gnomAD v4
8g.89937027T>GCA461836511NBNn.3653A>C
n.3535A>C
c.1987A>C (p.Arg663=)
c.2233A>C (p.Arg745=)
c.2284A>C (p.Arg762=)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.*1901A>C (n.*1901A>C)
n.4018A>C
c.*1837A>C (n.*1837A>C)
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.1921A>C (p.Arg641=)
n.2500A>C
c.*2784A>C (n.*2784A>C)
c.2008A>C (p.Arg670=)
c.2164A>C (p.Arg722=)
c.2185-1415A>C (n.2185-1415A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
n.2688-1415A>C
n.3637-1415A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.2354A>C
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
n.321A>C
c.343A>C (p.Arg115=)
c.2209A>C (p.Arg737=)
c.1354A>C (p.Arg452=)
8g.89937027_89937028delinsTACA1801415393NBNn.3652_3653delinsTA
n.3534_3535delinsTA
c.1986_1987delinsTA (p.Phe662=)
c.2232_2233delinsTA (p.Phe744=)
c.2283_2284delinsTA (p.Phe761=)
c.*1843_*1844delinsTA (n.*1843_*1844delinsTA)
c.*1541_*1542delinsTA (n.*1541_*1542delinsTA)
c.*1900_*1901delinsTA (n.*1900_*1901delinsTA)
n.4017_4018delinsTA
c.*1836_*1837delinsTA (n.*1836_*1837delinsTA)
c.*1753_*1754delinsTA (n.*1753_*1754delinsTA)
c.1920_1921delinsTA (p.Phe640=)
n.2499_2500delinsTA
c.*2783_*2784delinsTA (n.*2783_*2784delinsTA)
c.2007_2008delinsTA (p.Phe669=)
c.2163_2164delinsTA (p.Phe721=)
c.2185-1416_2185-1415delinsTA (n.2185-1416_2185-1415delinsTA)
c.*497_*498delinsTA (n.*497_*498delinsTA)
c.*1685_*1686delinsTA (n.*1685_*1686delinsTA)
n.2688-1416_2688-1415delinsTA
n.3637-1416_3637-1415delinsTA
c.*136_*137delinsTA (n.*136_*137delinsTA)
n.2353_2354delinsTA
c.*2105_*2106delinsTA (n.*2105_*2106delinsTA)
n.320_321delinsTA
c.342_343delinsTA (p.Phe114=)
c.2208_2209delinsTA (p.Phe736=)
c.1353_1354delinsTA (p.Phe451=)
8g.89937028A=CA1801415394NBNn.3652T=
n.3534T=
c.1986T= (p.Phe662=)
c.2232T= (p.Phe744=)
c.2283T= (p.Phe761=)
c.*1843T= (n.*1843T=)
c.*1541T= (n.*1541T=)
c.*1900T= (n.*1900T=)
n.4017T=
c.*1836T= (n.*1836T=)
c.*1753T= (n.*1753T=)
c.1920T= (p.Phe640=)
n.2499T=
c.*2783T= (n.*2783T=)
c.2007T= (p.Phe669=)
c.2163T= (p.Phe721=)
c.2185-1416T= (n.2185-1416T=)
c.*497T= (n.*497T=)
c.*1685T= (n.*1685T=)
n.2688-1416T=
n.3637-1416T=
c.*136T= (n.*136T=)
n.2353T=
c.*2105T= (n.*2105T=)
n.320T=
c.342T= (p.Phe114=)
c.2208T= (p.Phe736=)
c.1353T= (p.Phe451=)
8g.89937028A>CCA371674741NBNn.3652T>G
n.3534T>G
c.1986T>G (p.Phe662Leu)
c.2232T>G (p.Phe744Leu)
c.2283T>G (p.Phe761Leu)
c.*1843T>G (n.*1843T>G)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
n.4017T>G
c.*1836T>G (n.*1836T>G)
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
c.1920T>G (p.Phe640Leu)
n.2499T>G
c.*2783T>G (n.*2783T>G)
c.2007T>G (p.Phe669Leu)
c.2163T>G (p.Phe721Leu)
c.2185-1416T>G (n.2185-1416T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*1685T>G (n.*1685T>G)
n.2688-1416T>G
n.3637-1416T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.2353T>G
c.*2105T>G (n.*2105T>G)
n.320T>G
c.342T>G (p.Phe114Leu)
c.2208T>G (p.Phe736Leu)
c.1353T>G (p.Phe451Leu)
gnomAD v4
8g.89937028A>GCA181268696NBNn.3652T>C
n.3534T>C
c.1986T>C (p.Phe662=)
c.2232T>C (p.Phe744=)
c.2283T>C (p.Phe761=)
c.*1843T>C (n.*1843T>C)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
n.4017T>C
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
c.1920T>C (p.Phe640=)
n.2499T>C
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
c.2007T>C (p.Phe669=)
c.2163T>C (p.Phe721=)
c.2185-1416T>C (n.2185-1416T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*1685T>C (n.*1685T>C)
n.2688-1416T>C
n.3637-1416T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.2353T>C
c.*2105T>C (n.*2105T>C)
n.320T>C
c.342T>C (p.Phe114=)
c.2208T>C (p.Phe736=)
c.1353T>C (p.Phe451=)
ClinVar dbSNP
8g.89937028A>TCA371674742NBNn.3652T>A
n.3534T>A
c.1986T>A (p.Phe662Leu)
c.2232T>A (p.Phe744Leu)
c.2283T>A (p.Phe761Leu)
c.*1843T>A (n.*1843T>A)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.*1900T>A (n.*1900T>A)
n.4017T>A
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.1920T>A (p.Phe640Leu)
n.2499T>A
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
c.2007T>A (p.Phe669Leu)
c.2163T>A (p.Phe721Leu)
c.2185-1416T>A (n.2185-1416T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*1685T>A (n.*1685T>A)
n.2688-1416T>A
n.3637-1416T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.2353T>A
c.*2105T>A (n.*2105T>A)
n.320T>A
c.342T>A (p.Phe114Leu)
c.2208T>A (p.Phe736Leu)
c.1353T>A (p.Phe451Leu)
8g.89937032delCA658657783NBNn.3652del
n.3534del
c.1986del (p.Phe662LeufsTer7)
c.2232del (p.Phe744LeufsTer7)
c.2283del (p.Phe761LeufsTer7)
c.*1843del (n.*1843del)
c.*1541del (n.*1541del)
c.*1900del (n.*1900del)
n.4017del
c.*1836del (n.*1836del)
c.*1753del (n.*1753del)
c.1920del (p.Phe640LeufsTer7)
n.2499del
c.*2783del (n.*2783del)
c.2007del (p.Phe669LeufsTer7)
c.2163del (p.Phe721LeufsTer7)
c.2185-1416del (n.2185-1416del)
c.*497del (n.*497del)
c.*1685del (n.*1685del)
n.2688-1416del
n.3637-1416del
c.*136del (n.*136del)
n.2353del
c.*2105del (n.*2105del)
n.320del
c.342del (p.Phe114LeufsTer7)
c.2208del (p.Phe736LeufsTer7)
c.1353del (p.Phe451LeufsTer7)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937029A>CCA371674743NBNn.3651T>G
n.3533T>G
c.1985T>G (p.Phe662Cys)
c.2231T>G (p.Phe744Cys)
c.2282T>G (p.Phe761Cys)
c.*1842T>G (n.*1842T>G)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
n.4016T>G
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
c.1919T>G (p.Phe640Cys)
n.2498T>G
c.*2782T>G (n.*2782T>G)
c.2006T>G (p.Phe669Cys)
c.2162T>G (p.Phe721Cys)
c.2185-1417T>G (n.2185-1417T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*1684T>G (n.*1684T>G)
n.2688-1417T>G
n.3637-1417T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.2352T>G
c.*2104T>G (n.*2104T>G)
n.319T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.2207T>G (p.Phe736Cys)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
ClinVar
8g.89937029A>GCA371674744NBNn.3651T>C
n.3533T>C
c.1985T>C (p.Phe662Ser)
c.2231T>C (p.Phe744Ser)
c.2282T>C (p.Phe761Ser)
c.*1842T>C (n.*1842T>C)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
n.4016T>C
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
c.1919T>C (p.Phe640Ser)
n.2498T>C
c.*2782T>C (n.*2782T>C)
c.2006T>C (p.Phe669Ser)
c.2162T>C (p.Phe721Ser)
c.2185-1417T>C (n.2185-1417T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
n.2688-1417T>C
n.3637-1417T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.2352T>C
c.*2104T>C (n.*2104T>C)
n.319T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.2207T>C (p.Phe736Ser)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
8g.89937029A>TCA371674745NBNn.3651T>A
n.3533T>A
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
c.2231T>A (p.Phe744Tyr)
c.2282T>A (p.Phe761Tyr)
c.*1842T>A (n.*1842T>A)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
n.4016T>A
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
c.1919T>A (p.Phe640Tyr)
n.2498T>A
c.*2782T>A (n.*2782T>A)
c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
c.2162T>A (p.Phe721Tyr)
c.2185-1417T>A (n.2185-1417T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
n.2688-1417T>A
n.3637-1417T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.2352T>A
c.*2104T>A (n.*2104T>A)
n.319T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
8g.89937030A=CA1801415395NBNn.3650T=
n.3532T=
c.1984T= (p.Phe662=)
c.2230T= (p.Phe744=)
c.2281T= (p.Phe761=)
c.*1841T= (n.*1841T=)
c.*1539T= (n.*1539T=)
c.*1898T= (n.*1898T=)
n.4015T=
c.*1834T= (n.*1834T=)
c.*1751T= (n.*1751T=)
c.1918T= (p.Phe640=)
n.2497T=
c.*2781T= (n.*2781T=)
c.2005T= (p.Phe669=)
c.2161T= (p.Phe721=)
c.2185-1418T= (n.2185-1418T=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.*1683T= (n.*1683T=)
n.2688-1418T=
n.3637-1418T=
c.*134T= (n.*134T=)
n.2351T=
c.*2103T= (n.*2103T=)
n.318T=
c.340T= (p.Phe114=)
c.2206T= (p.Phe736=)
c.1351T= (p.Phe451=)
8g.89937030A>CCA371674746NBNn.3650T>G
n.3532T>G
c.1984T>G (p.Phe662Val)
c.2230T>G (p.Phe744Val)
c.2281T>G (p.Phe761Val)
c.*1841T>G (n.*1841T>G)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.*1898T>G (n.*1898T>G)
n.4015T>G
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.1918T>G (p.Phe640Val)
n.2497T>G
c.*2781T>G (n.*2781T>G)
c.2005T>G (p.Phe669Val)
c.2161T>G (p.Phe721Val)
c.2185-1418T>G (n.2185-1418T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
n.2688-1418T>G
n.3637-1418T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.2351T>G
c.*2103T>G (n.*2103T>G)
n.318T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.2206T>G (p.Phe736Val)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
8g.89937030A>GCA181268699NBNn.3650T>C
n.3532T>C
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
c.2230T>C (p.Phe744Leu)
c.2281T>C (p.Phe761Leu)
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.*1898T>C (n.*1898T>C)
n.4015T>C
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
c.1918T>C (p.Phe640Leu)
n.2497T>C
c.*2781T>C (n.*2781T>C)
c.2005T>C (p.Phe669Leu)
c.2161T>C (p.Phe721Leu)
c.2185-1418T>C (n.2185-1418T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
n.2688-1418T>C
n.3637-1418T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.2351T>C
c.*2103T>C (n.*2103T>C)
n.318T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.2206T>C (p.Phe736Leu)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
dbSNP
8g.89937030A>TCA371674747NBNn.3650T>A
n.3532T>A
c.1984T>A (p.Phe662Ile)
c.2230T>A (p.Phe744Ile)
c.2281T>A (p.Phe761Ile)
c.*1841T>A (n.*1841T>A)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.*1898T>A (n.*1898T>A)
n.4015T>A
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.1918T>A (p.Phe640Ile)
n.2497T>A
c.*2781T>A (n.*2781T>A)
c.2005T>A (p.Phe669Ile)
c.2161T>A (p.Phe721Ile)
c.2185-1418T>A (n.2185-1418T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
n.2688-1418T>A
n.3637-1418T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.2351T>A
c.*2103T>A (n.*2103T>A)
n.318T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.2206T>A (p.Phe736Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
8g.89937031A>CCA461836512NBNn.3649T>G
n.3531T>G
c.1983T>G (p.Leu661=)
c.2229T>G (p.Leu743=)
c.2280T>G (p.Leu760=)
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
n.4014T>G
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
c.*1750T>G (n.*1750T>G)
c.1917T>G (p.Leu639=)
n.2496T>G
c.*2780T>G (n.*2780T>G)
c.2004T>G (p.Leu668=)
c.2160T>G (p.Leu720=)
c.2185-1419T>G (n.2185-1419T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*1682T>G (n.*1682T>G)
n.2688-1419T>G
n.3637-1419T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.2350T>G
c.*2102T>G (n.*2102T>G)
n.317T>G
c.339T>G (p.Leu113=)
c.2205T>G (p.Leu735=)
c.1350T>G (p.Leu450=)
8g.89937031A>GCA461836513NBNn.3649T>C
n.3531T>C
c.1983T>C (p.Leu661=)
c.2229T>C (p.Leu743=)
c.2280T>C (p.Leu760=)
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
n.4014T>C
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
c.*1750T>C (n.*1750T>C)
c.1917T>C (p.Leu639=)
n.2496T>C
c.*2780T>C (n.*2780T>C)
c.2004T>C (p.Leu668=)
c.2160T>C (p.Leu720=)
c.2185-1419T>C (n.2185-1419T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*1682T>C (n.*1682T>C)
n.2688-1419T>C
n.3637-1419T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.2350T>C
c.*2102T>C (n.*2102T>C)
n.317T>C
c.339T>C (p.Leu113=)
c.2205T>C (p.Leu735=)
c.1350T>C (p.Leu450=)
gnomAD v4
8g.89937031A>TCA461836514NBNn.3649T>A
n.3531T>A
c.1983T>A (p.Leu661=)
c.2229T>A (p.Leu743=)
c.2280T>A (p.Leu760=)
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
n.4014T>A
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
c.1917T>A (p.Leu639=)
n.2496T>A
c.*2780T>A (n.*2780T>A)
c.2004T>A (p.Leu668=)
c.2160T>A (p.Leu720=)
c.2185-1419T>A (n.2185-1419T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*1682T>A (n.*1682T>A)
n.2688-1419T>A
n.3637-1419T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.2350T>A
c.*2102T>A (n.*2102T>A)
n.317T>A
c.339T>A (p.Leu113=)
c.2205T>A (p.Leu735=)
c.1350T>A (p.Leu450=)
8g.89937031_89937033delinsAAGCA1801415396NBNn.3647_3649delinsCTT
n.3529_3531delinsCTT
c.1981_1983delinsCTT (p.Leu661=)
c.2227_2229delinsCTT (p.Leu743=)
c.2278_2280delinsCTT (p.Leu760=)
c.*1838_*1840delinsCTT (n.*1838_*1840delinsCTT)
c.*1536_*1538delinsCTT (n.*1536_*1538delinsCTT)
c.*1895_*1897delinsCTT (n.*1895_*1897delinsCTT)
n.4012_4014delinsCTT
c.*1831_*1833delinsCTT (n.*1831_*1833delinsCTT)
c.*1748_*1750delinsCTT (n.*1748_*1750delinsCTT)
c.1915_1917delinsCTT (p.Leu639=)
n.2494_2496delinsCTT
c.*2778_*2780delinsCTT (n.*2778_*2780delinsCTT)
c.2002_2004delinsCTT (p.Leu668=)
c.2158_2160delinsCTT (p.Leu720=)
c.2185-1421_2185-1419delinsCTT (n.2185-1421_2185-1419delinsCTT)
c.*492_*494delinsCTT (n.*492_*494delinsCTT)
c.*1680_*1682delinsCTT (n.*1680_*1682delinsCTT)
n.2688-1421_2688-1419delinsCTT
n.3637-1421_3637-1419delinsCTT
c.*131_*133delinsCTT (n.*131_*133delinsCTT)
n.2348_2350delinsCTT
c.*2100_*2102delinsCTT (n.*2100_*2102delinsCTT)
n.315_317delinsCTT
c.337_339delinsCTT (p.Leu113=)
c.2203_2205delinsCTT (p.Leu735=)
c.1348_1350delinsCTT (p.Leu450=)
8g.89937032A>CCA371674748NBNn.3648T>G
n.3530T>G
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.2279T>G (p.Leu760Arg)
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.*1896T>G (n.*1896T>G)
n.4013T>G
c.*1832T>G (n.*1832T>G)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
n.2495T>G
c.*2779T>G (n.*2779T>G)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.2159T>G (p.Leu720Arg)
c.2185-1420T>G (n.2185-1420T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*1681T>G (n.*1681T>G)
n.2688-1420T>G
n.3637-1420T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.2349T>G
c.*2101T>G (n.*2101T>G)
n.316T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
ClinVar
8g.89937032A>GCA371674749NBNn.3648T>C
n.3530T>C
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.2279T>C (p.Leu760Pro)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.*1896T>C (n.*1896T>C)
n.4013T>C
c.*1832T>C (n.*1832T>C)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
n.2495T>C
c.*2779T>C (n.*2779T>C)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.2159T>C (p.Leu720Pro)
c.2185-1420T>C (n.2185-1420T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
n.2688-1420T>C
n.3637-1420T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.2349T>C
c.*2101T>C (n.*2101T>C)
n.316T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
8g.89937032A>TCA371674750NBNn.3648T>A
n.3530T>A
c.1982T>A (p.Leu661His)
c.2228T>A (p.Leu743His)
c.2279T>A (p.Leu760His)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.*1896T>A (n.*1896T>A)
n.4013T>A
c.*1832T>A (n.*1832T>A)
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.1916T>A (p.Leu639His)
n.2495T>A
c.*2779T>A (n.*2779T>A)
c.2003T>A (p.Leu668His)
c.2159T>A (p.Leu720His)
c.2185-1420T>A (n.2185-1420T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*1681T>A (n.*1681T>A)
n.2688-1420T>A
n.3637-1420T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.2349T>A
c.*2101T>A (n.*2101T>A)
n.316T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
c.2204T>A (p.Leu735His)
c.1349T>A (p.Leu450His)
8g.89937033_89937034delCA10578740NBNn.3647_3648del
n.3529_3530del
c.1981_1982del (p.Leu661PhefsTer2)
c.2227_2228del (p.Leu743PhefsTer2)
c.2278_2279del (p.Leu760PhefsTer2)
c.*1838_*1839del (n.*1838_*1839del)
c.*1536_*1537del (n.*1536_*1537del)
c.*1895_*1896del (n.*1895_*1896del)
n.4012_4013del
c.*1831_*1832del (n.*1831_*1832del)
c.*1748_*1749del (n.*1748_*1749del)
c.1915_1916del (p.Leu639PhefsTer2)
n.2494_2495del
c.*2778_*2779del (n.*2778_*2779del)
c.2002_2003del (p.Leu668PhefsTer2)
c.2158_2159del (p.Leu720PhefsTer2)
c.2185-1421_2185-1420del (n.2185-1421_2185-1420del)
c.*492_*493del (n.*492_*493del)
c.*1680_*1681del (n.*1680_*1681del)
n.2688-1421_2688-1420del
n.3637-1421_3637-1420del
c.*131_*132del (n.*131_*132del)
n.2348_2349del
c.*2100_*2101del (n.*2100_*2101del)
n.315_316del
c.337_338del (p.Leu113PhefsTer2)
c.2203_2204del (p.Leu735PhefsTer2)
c.1348_1349del (p.Leu450PhefsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937033G>ACA371674752NBNn.3647C>T
n.3529C>T
c.1981C>T (p.Leu661Phe)
c.2227C>T (p.Leu743Phe)
c.2278C>T (p.Leu760Phe)
c.*1838C>T (n.*1838C>T)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.*1895C>T (n.*1895C>T)
n.4012C>T
c.*1831C>T (n.*1831C>T)
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
n.2494C>T
c.*2778C>T (n.*2778C>T)
c.2002C>T (p.Leu668Phe)
c.2158C>T (p.Leu720Phe)
c.2185-1421C>T (n.2185-1421C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
n.2688-1421C>T
n.3637-1421C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.2348C>T
c.*2100C>T (n.*2100C>T)
n.315C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.2203C>T (p.Leu735Phe)
c.1348C>T (p.Leu450Phe)
ClinVar dbSNP
8g.89937033G>CCA371674751NBNn.3647C>G
n.3529C>G
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.2227C>G (p.Leu743Val)
c.2278C>G (p.Leu760Val)
c.*1838C>G (n.*1838C>G)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.*1895C>G (n.*1895C>G)
n.4012C>G
c.*1831C>G (n.*1831C>G)
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
n.2494C>G
c.*2778C>G (n.*2778C>G)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.2158C>G (p.Leu720Val)
c.2185-1421C>G (n.2185-1421C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
n.2688-1421C>G
n.3637-1421C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.2348C>G
c.*2100C>G (n.*2100C>G)
n.315C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
8g.89937033G=CA1801415397NBNn.3647C=
n.3529C=
c.1981C= (p.Leu661=)
c.2227C= (p.Leu743=)
c.2278C= (p.Leu760=)
c.*1838C= (n.*1838C=)
c.*1536C= (n.*1536C=)
c.*1895C= (n.*1895C=)
n.4012C=
c.*1831C= (n.*1831C=)
c.*1748C= (n.*1748C=)
c.1915C= (p.Leu639=)
n.2494C=
c.*2778C= (n.*2778C=)
c.2002C= (p.Leu668=)
c.2158C= (p.Leu720=)
c.2185-1421C= (n.2185-1421C=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.*1680C= (n.*1680C=)
n.2688-1421C=
n.3637-1421C=
c.*131C= (n.*131C=)
n.2348C=
c.*2100C= (n.*2100C=)
n.315C=
c.337C= (p.Leu113=)
c.2203C= (p.Leu735=)
c.1348C= (p.Leu450=)
8g.89937033G>TCA181268717NBNn.3647C>A
n.3529C>A
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.2227C>A (p.Leu743Ile)
c.2278C>A (p.Leu760Ile)
c.*1838C>A (n.*1838C>A)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.*1895C>A (n.*1895C>A)
n.4012C>A
c.*1831C>A (n.*1831C>A)
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
n.2494C>A
c.*2778C>A (n.*2778C>A)
c.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.2158C>A (p.Leu720Ile)
c.2185-1421C>A (n.2185-1421C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
n.2688-1421C>A
n.3637-1421C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.2348C>A
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
n.315C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.2203C>A (p.Leu735Ile)
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937033_89937036delinsGATCCA1801415398NBNn.3644_3647delinsGATC
n.3526_3529delinsGATC
c.1978_1981delinsGATC (p.Asp660=)
c.2224_2227delinsGATC (p.Asp742=)
c.2275_2278delinsGATC (p.Asp759=)
c.*1835_*1838delinsGATC (n.*1835_*1838delinsGATC)
c.*1533_*1536delinsGATC (n.*1533_*1536delinsGATC)
c.*1892_*1895delinsGATC (n.*1892_*1895delinsGATC)
n.4009_4012delinsGATC
c.*1828_*1831delinsGATC (n.*1828_*1831delinsGATC)
c.*1745_*1748delinsGATC (n.*1745_*1748delinsGATC)
c.1912_1915delinsGATC (p.Asp638=)
n.2491_2494delinsGATC
c.*2775_*2778delinsGATC (n.*2775_*2778delinsGATC)
c.1999_2002delinsGATC (p.Asp667=)
c.2155_2158delinsGATC (p.Asp719=)
c.2185-1424_2185-1421delinsGATC (n.2185-1424_2185-1421delinsGATC)
c.*489_*492delinsGATC (n.*489_*492delinsGATC)
c.*1677_*1680delinsGATC (n.*1677_*1680delinsGATC)
n.2688-1424_2688-1421delinsGATC
n.3637-1424_3637-1421delinsGATC
c.*128_*131delinsGATC (n.*128_*131delinsGATC)
n.2345_2348delinsGATC
c.*2097_*2100delinsGATC (n.*2097_*2100delinsGATC)
n.312_315delinsGATC
c.334_337delinsGATC (p.Asp112=)
c.2200_2203delinsGATC (p.Asp734=)
c.1345_1348delinsGATC (p.Asp449=)
8g.89937034A=CA1801415399NBNn.3646T=
n.3528T=
c.1980T= (p.Asp660=)
c.2226T= (p.Asp742=)
c.2277T= (p.Asp759=)
c.*1837T= (n.*1837T=)
c.*1535T= (n.*1535T=)
c.*1894T= (n.*1894T=)
n.4011T=
c.*1830T= (n.*1830T=)
c.*1747T= (n.*1747T=)
c.1914T= (p.Asp638=)
n.2493T=
c.*2777T= (n.*2777T=)
c.2001T= (p.Asp667=)
c.2157T= (p.Asp719=)
c.2185-1422T= (n.2185-1422T=)
c.*491T= (n.*491T=)
c.*1679T= (n.*1679T=)
n.2688-1422T=
n.3637-1422T=
c.*130T= (n.*130T=)
n.2347T=
c.*2099T= (n.*2099T=)
n.314T=
c.336T= (p.Asp112=)
c.2202T= (p.Asp734=)
c.1347T= (p.Asp449=)
8g.89937034A>CCA371674753NBNn.3646T>G
n.3528T>G
c.1980T>G (p.Asp660Glu)
c.2226T>G (p.Asp742Glu)
c.2277T>G (p.Asp759Glu)
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.*1894T>G (n.*1894T>G)
n.4011T>G
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
c.1914T>G (p.Asp638Glu)
n.2493T>G
c.*2777T>G (n.*2777T>G)
c.2001T>G (p.Asp667Glu)
c.2157T>G (p.Asp719Glu)
c.2185-1422T>G (n.2185-1422T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
n.2688-1422T>G
n.3637-1422T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.2347T>G
c.*2099T>G (n.*2099T>G)
n.314T>G
c.336T>G (p.Asp112Glu)
c.2202T>G (p.Asp734Glu)
c.1347T>G (p.Asp449Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937034A>GCA461836515NBNn.3646T>C
n.3528T>C
c.1980T>C (p.Asp660=)
c.2226T>C (p.Asp742=)
c.2277T>C (p.Asp759=)
c.*1837T>C (n.*1837T>C)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.*1894T>C (n.*1894T>C)
n.4011T>C
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
c.1914T>C (p.Asp638=)
n.2493T>C
c.*2777T>C (n.*2777T>C)
c.2001T>C (p.Asp667=)
c.2157T>C (p.Asp719=)
c.2185-1422T>C (n.2185-1422T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
n.2688-1422T>C
n.3637-1422T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.2347T>C
c.*2099T>C (n.*2099T>C)
n.314T>C
c.336T>C (p.Asp112=)
c.2202T>C (p.Asp734=)
c.1347T>C (p.Asp449=)
8g.89937034A>TCA4802584NBNn.3646T>A
n.3528T>A
c.1980T>A (p.Asp660Glu)
c.2226T>A (p.Asp742Glu)
c.2277T>A (p.Asp759Glu)
c.*1837T>A (n.*1837T>A)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.*1894T>A (n.*1894T>A)
n.4011T>A
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.1914T>A (p.Asp638Glu)
n.2493T>A
c.*2777T>A (n.*2777T>A)
c.2001T>A (p.Asp667Glu)
c.2157T>A (p.Asp719Glu)
c.2185-1422T>A (n.2185-1422T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
n.2688-1422T>A
n.3637-1422T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.2347T>A
c.*2099T>A (n.*2099T>A)
n.314T>A
c.336T>A (p.Asp112Glu)
c.2202T>A (p.Asp734Glu)
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937038_89937040delCA856701011NBNn.3644_3646del
n.3526_3528del
c.1978_1980del (p.Asp660del)
c.2224_2226del (p.Asp742del)
c.2275_2277del (p.Asp759del)
c.*1835_*1837del (n.*1835_*1837del)
c.*1533_*1535del (n.*1533_*1535del)
c.*1892_*1894del (n.*1892_*1894del)
n.4009_4011del
c.*1828_*1830del (n.*1828_*1830del)
c.*1745_*1747del (n.*1745_*1747del)
c.1912_1914del (p.Asp638del)
n.2491_2493del
c.*2775_*2777del (n.*2775_*2777del)
c.1999_2001del (p.Asp667del)
c.2155_2157del (p.Asp719del)
c.2185-1424_2185-1422del (n.2185-1424_2185-1422del)
c.*489_*491del (n.*489_*491del)
c.*1677_*1679del (n.*1677_*1679del)
n.2688-1424_2688-1422del
n.3637-1424_3637-1422del
c.*128_*130del (n.*128_*130del)
n.2345_2347del
c.*2097_*2099del (n.*2097_*2099del)
n.312_314del
c.334_336del (p.Asp112del)
c.2200_2202del (p.Asp734del)
c.1345_1347del (p.Asp449del)
ClinVar dbSNP
8g.89937035T>ACA371674754NBNn.3645A>T
n.3527A>T
c.1979A>T (p.Asp660Val)
c.2225A>T (p.Asp742Val)
c.2276A>T (p.Asp759Val)
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.*1893A>T (n.*1893A>T)
n.4010A>T
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
c.*1746A>T (n.*1746A>T)
c.1913A>T (p.Asp638Val)
n.2492A>T
c.*2776A>T (n.*2776A>T)
c.2000A>T (p.Asp667Val)
c.2156A>T (p.Asp719Val)
c.2185-1423A>T (n.2185-1423A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*1678A>T (n.*1678A>T)
n.2688-1423A>T
n.3637-1423A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.2346A>T
c.*2098A>T (n.*2098A>T)
n.313A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.2201A>T (p.Asp734Val)
c.1346A>T (p.Asp449Val)
8g.89937035T>CCA371674755NBNn.3645A>G
n.3527A>G
c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.2225A>G (p.Asp742Gly)
c.2276A>G (p.Asp759Gly)
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.*1893A>G (n.*1893A>G)
n.4010A>G
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
c.*1746A>G (n.*1746A>G)
c.1913A>G (p.Asp638Gly)
n.2492A>G
c.*2776A>G (n.*2776A>G)
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
c.2156A>G (p.Asp719Gly)
c.2185-1423A>G (n.2185-1423A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*1678A>G (n.*1678A>G)
n.2688-1423A>G
n.3637-1423A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.2346A>G
c.*2098A>G (n.*2098A>G)
n.313A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.2201A>G (p.Asp734Gly)
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
8g.89937035T>GCA371674756NBNn.3645A>C
n.3527A>C
c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
c.2276A>C (p.Asp759Ala)
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.*1893A>C (n.*1893A>C)
n.4010A>C
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.*1746A>C (n.*1746A>C)
c.1913A>C (p.Asp638Ala)
n.2492A>C
c.*2776A>C (n.*2776A>C)
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
c.2156A>C (p.Asp719Ala)
c.2185-1423A>C (n.2185-1423A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*1678A>C (n.*1678A>C)
n.2688-1423A>C
n.3637-1423A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.2346A>C
c.*2098A>C (n.*2098A>C)
n.313A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
8g.89937036C>ACA181268727NBNn.3644G>T
n.3526G>T
c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
c.2275G>T (p.Asp759Tyr)
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.*1892G>T (n.*1892G>T)
n.4009G>T
c.*1828G>T (n.*1828G>T)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.1912G>T (p.Asp638Tyr)
n.2491G>T
c.*2775G>T (n.*2775G>T)
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
c.2155G>T (p.Asp719Tyr)
c.2185-1424G>T (n.2185-1424G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
n.2688-1424G>T
n.3637-1424G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.2345G>T
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
n.312G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937036C=CA1801415400NBNn.3644G=
n.3526G=
c.1978G= (p.Asp660=)
c.2224G= (p.Asp742=)
c.2275G= (p.Asp759=)
c.*1835G= (n.*1835G=)
c.*1533G= (n.*1533G=)
c.*1892G= (n.*1892G=)
n.4009G=
c.*1828G= (n.*1828G=)
c.*1745G= (n.*1745G=)
c.1912G= (p.Asp638=)
n.2491G=
c.*2775G= (n.*2775G=)
c.1999G= (p.Asp667=)
c.2155G= (p.Asp719=)
c.2185-1424G= (n.2185-1424G=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.*1677G= (n.*1677G=)
n.2688-1424G=
n.3637-1424G=
c.*128G= (n.*128G=)
n.2345G=
c.*2097G= (n.*2097G=)
n.312G=
c.334G= (p.Asp112=)
c.2200G= (p.Asp734=)
c.1345G= (p.Asp449=)
8g.89937036C>GCA371674757NBNn.3644G>C
n.3526G>C
c.1978G>C (p.Asp660His)
c.2224G>C (p.Asp742His)
c.2275G>C (p.Asp759His)
c.*1835G>C (n.*1835G>C)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
n.4009G>C
c.*1828G>C (n.*1828G>C)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.1912G>C (p.Asp638His)
n.2491G>C
c.*2775G>C (n.*2775G>C)
c.1999G>C (p.Asp667His)
c.2155G>C (p.Asp719His)
c.2185-1424G>C (n.2185-1424G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
n.2688-1424G>C
n.3637-1424G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.2345G>C
c.*2097G>C (n.*2097G>C)
n.312G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
c.2200G>C (p.Asp734His)
c.1345G>C (p.Asp449His)
8g.89937036C>TCA371674758NBNn.3644G>A
n.3526G>A
c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
c.2275G>A (p.Asp759Asn)
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
n.4009G>A
c.*1828G>A (n.*1828G>A)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.1912G>A (p.Asp638Asn)
n.2491G>A
c.*2775G>A (n.*2775G>A)
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
c.2155G>A (p.Asp719Asn)
c.2185-1424G>A (n.2185-1424G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
n.2688-1424G>A
n.3637-1424G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.2345G>A
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
n.312G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937037A=CA1801415401NBNn.3643T=
n.3525T=
c.1977T= (p.Asp659=)
c.2223T= (p.Asp741=)
c.2274T= (p.Asp758=)
c.*1834T= (n.*1834T=)
c.*1532T= (n.*1532T=)
c.*1891T= (n.*1891T=)
n.4008T=
c.*1827T= (n.*1827T=)
c.*1744T= (n.*1744T=)
c.1911T= (p.Asp637=)
n.2490T=
c.*2774T= (n.*2774T=)
c.1998T= (p.Asp666=)
c.2154T= (p.Asp718=)
c.2185-1425T= (n.2185-1425T=)
c.*488T= (n.*488T=)
c.*1676T= (n.*1676T=)
n.2688-1425T=
n.3637-1425T=
c.*127T= (n.*127T=)
n.2344T=
c.*2096T= (n.*2096T=)
n.311T=
c.333T= (p.Asp111=)
c.2199T= (p.Asp733=)
c.1344T= (p.Asp448=)
8g.89937037A>CCA371674759NBNn.3643T>G
n.3525T>G
c.1977T>G (p.Asp659Glu)
c.2223T>G (p.Asp741Glu)
c.2274T>G (p.Asp758Glu)
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.*1891T>G (n.*1891T>G)
n.4008T>G
c.*1827T>G (n.*1827T>G)
c.*1744T>G (n.*1744T>G)
c.1911T>G (p.Asp637Glu)
n.2490T>G
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
c.1998T>G (p.Asp666Glu)
c.2154T>G (p.Asp718Glu)
c.2185-1425T>G (n.2185-1425T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*1676T>G (n.*1676T>G)
n.2688-1425T>G
n.3637-1425T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.2344T>G
c.*2096T>G (n.*2096T>G)
n.311T>G
c.333T>G (p.Asp111Glu)
c.2199T>G (p.Asp733Glu)
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
8g.89937037A>GCA461836516NBNn.3643T>C
n.3525T>C
c.1977T>C (p.Asp659=)
c.2223T>C (p.Asp741=)
c.2274T>C (p.Asp758=)
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.*1891T>C (n.*1891T>C)
n.4008T>C
c.*1827T>C (n.*1827T>C)
c.*1744T>C (n.*1744T>C)
c.1911T>C (p.Asp637=)
n.2490T>C
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
c.1998T>C (p.Asp666=)
c.2154T>C (p.Asp718=)
c.2185-1425T>C (n.2185-1425T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
n.2688-1425T>C
n.3637-1425T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.2344T>C
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
n.311T>C
c.333T>C (p.Asp111=)
c.2199T>C (p.Asp733=)
c.1344T>C (p.Asp448=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937037A>TCA371674760NBNn.3643T>A
n.3525T>A
c.1977T>A (p.Asp659Glu)
c.2223T>A (p.Asp741Glu)
c.2274T>A (p.Asp758Glu)
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.*1891T>A (n.*1891T>A)
n.4008T>A
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
c.*1744T>A (n.*1744T>A)
c.1911T>A (p.Asp637Glu)
n.2490T>A
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
c.1998T>A (p.Asp666Glu)
c.2154T>A (p.Asp718Glu)
c.2185-1425T>A (n.2185-1425T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*1676T>A (n.*1676T>A)
n.2688-1425T>A
n.3637-1425T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.2344T>A
c.*2096T>A (n.*2096T>A)
n.311T>A
c.333T>A (p.Asp111Glu)
c.2199T>A (p.Asp733Glu)
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
8g.89937038T>ACA371674761NBNn.3642A>T
n.3524A>T
c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.2222A>T (p.Asp741Val)
c.2273A>T (p.Asp758Val)
c.*1833A>T (n.*1833A>T)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.*1890A>T (n.*1890A>T)
n.4007A>T
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
c.*1743A>T (n.*1743A>T)
c.1910A>T (p.Asp637Val)
n.2489A>T
c.*2773A>T (n.*2773A>T)
c.1997A>T (p.Asp666Val)
c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.2185-1426A>T (n.2185-1426A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*1675A>T (n.*1675A>T)
n.2688-1426A>T
n.3637-1426A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.2343A>T
c.*2095A>T (n.*2095A>T)
n.310A>T
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.2198A>T (p.Asp733Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
ClinVar
8g.89937038T>CCA371674762NBNn.3642A>G
n.3524A>G
c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.2222A>G (p.Asp741Gly)
c.2273A>G (p.Asp758Gly)
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.*1890A>G (n.*1890A>G)
n.4007A>G
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.1910A>G (p.Asp637Gly)
n.2489A>G
c.*2773A>G (n.*2773A>G)
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
c.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.2185-1426A>G (n.2185-1426A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
n.2688-1426A>G
n.3637-1426A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.2343A>G
c.*2095A>G (n.*2095A>G)
n.310A>G
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.2198A>G (p.Asp733Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
8g.89937038T>GCA371674763NBNn.3642A>C
n.3524A>C
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.2222A>C (p.Asp741Ala)
c.2273A>C (p.Asp758Ala)
c.*1833A>C (n.*1833A>C)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.*1890A>C (n.*1890A>C)
n.4007A>C
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
n.2489A>C
c.*2773A>C (n.*2773A>C)
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.2185-1426A>C (n.2185-1426A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
n.2688-1426A>C
n.3637-1426A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.2343A>C
c.*2095A>C (n.*2095A>C)
n.310A>C
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.2198A>C (p.Asp733Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
8g.89937039C>ACA371674764NBNn.3641G>T
n.3523G>T
c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.2221G>T (p.Asp741Tyr)
c.2272G>T (p.Asp758Tyr)
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
c.*1889G>T (n.*1889G>T)
n.4006G>T
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
c.*1742G>T (n.*1742G>T)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
n.2488G>T
c.*2772G>T (n.*2772G>T)
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.2185-1427G>T (n.2185-1427G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*1674G>T (n.*1674G>T)
n.2688-1427G>T
n.3637-1427G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.2342G>T
c.*2094G>T (n.*2094G>T)
n.309G>T
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.2197G>T (p.Asp733Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
gnomAD v4
8g.89937039C=CA1801415402NBNn.3641G=
n.3523G=
c.1975G= (p.Asp659=)
c.2221G= (p.Asp741=)
c.2272G= (p.Asp758=)
c.*1832G= (n.*1832G=)
c.*1530G= (n.*1530G=)
c.*1889G= (n.*1889G=)
n.4006G=
c.*1825G= (n.*1825G=)
c.*1742G= (n.*1742G=)
c.1909G= (p.Asp637=)
n.2488G=
c.*2772G= (n.*2772G=)
c.1996G= (p.Asp666=)
c.2152G= (p.Asp718=)
c.2185-1427G= (n.2185-1427G=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.*1674G= (n.*1674G=)
n.2688-1427G=
n.3637-1427G=
c.*125G= (n.*125G=)
n.2342G=
c.*2094G= (n.*2094G=)
n.309G=
c.331G= (p.Asp111=)
c.2197G= (p.Asp733=)
c.1342G= (p.Asp448=)
8g.89937039C>GCA371674766NBNn.3641G>C
n.3523G>C
c.1975G>C (p.Asp659His)
c.2221G>C (p.Asp741His)
c.2272G>C (p.Asp758His)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.*1889G>C (n.*1889G>C)
n.4006G>C
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
c.*1742G>C (n.*1742G>C)
c.1909G>C (p.Asp637His)
n.2488G>C
c.*2772G>C (n.*2772G>C)
c.1996G>C (p.Asp666His)
c.2152G>C (p.Asp718His)
c.2185-1427G>C (n.2185-1427G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
n.2688-1427G>C
n.3637-1427G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.2342G>C
c.*2094G>C (n.*2094G>C)
n.309G>C
c.331G>C (p.Asp111His)
c.2197G>C (p.Asp733His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
8g.89937039C>TCA371674765NBNn.3641G>A
n.3523G>A
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.2221G>A (p.Asp741Asn)
c.2272G>A (p.Asp758Asn)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.*1889G>A (n.*1889G>A)
n.4006G>A
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
c.*1742G>A (n.*1742G>A)
c.1909G>A (p.Asp637Asn)
n.2488G>A
c.*2772G>A (n.*2772G>A)
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
c.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.2185-1427G>A (n.2185-1427G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
n.2688-1427G>A
n.3637-1427G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.2342G>A
c.*2094G>A (n.*2094G>A)
n.309G>A
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.2197G>A (p.Asp733Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
ClinVar dbSNP
8g.89937040A=CA1801415403NBNn.3640T=
n.3522T=
c.1974T= (p.Ala658=)
c.2220T= (p.Ala740=)
c.2271T= (p.Ala757=)
c.*1831T= (n.*1831T=)
c.*1529T= (n.*1529T=)
c.*1888T= (n.*1888T=)
n.4005T=
c.*1824T= (n.*1824T=)
c.*1741T= (n.*1741T=)
c.1908T= (p.Ala636=)
n.2487T=
c.*2771T= (n.*2771T=)
c.1995T= (p.Ala665=)
c.2151T= (p.Ala717=)
c.2185-1428T= (n.2185-1428T=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.*1673T= (n.*1673T=)
n.2688-1428T=
n.3637-1428T=
c.*124T= (n.*124T=)
n.2341T=
c.*2093T= (n.*2093T=)
n.308T=
c.330T= (p.Ala110=)
c.2196T= (p.Ala732=)
c.1341T= (p.Ala447=)
8g.89937040A>CCA461836517NBNn.3640T>G
n.3522T>G
c.1974T>G (p.Ala658=)
c.2220T>G (p.Ala740=)
c.2271T>G (p.Ala757=)
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.*1888T>G (n.*1888T>G)
n.4005T>G
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.*1741T>G (n.*1741T>G)
c.1908T>G (p.Ala636=)
n.2487T>G
c.*2771T>G (n.*2771T>G)
c.1995T>G (p.Ala665=)
c.2151T>G (p.Ala717=)
c.2185-1428T>G (n.2185-1428T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*1673T>G (n.*1673T>G)
n.2688-1428T>G
n.3637-1428T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.2341T>G
c.*2093T>G (n.*2093T>G)
n.308T>G
c.330T>G (p.Ala110=)
c.2196T>G (p.Ala732=)
c.1341T>G (p.Ala447=)
8g.89937040A>GCA299587NBNn.3640T>C
n.3522T>C
c.1974T>C (p.Ala658=)
c.2220T>C (p.Ala740=)
c.2271T>C (p.Ala757=)
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.*1888T>C (n.*1888T>C)
n.4005T>C
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.*1741T>C (n.*1741T>C)
c.1908T>C (p.Ala636=)
n.2487T>C
c.*2771T>C (n.*2771T>C)
c.1995T>C (p.Ala665=)
c.2151T>C (p.Ala717=)
c.2185-1428T>C (n.2185-1428T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*1673T>C (n.*1673T>C)
n.2688-1428T>C
n.3637-1428T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.2341T>C
c.*2093T>C (n.*2093T>C)
n.308T>C
c.330T>C (p.Ala110=)
c.2196T>C (p.Ala732=)
c.1341T>C (p.Ala447=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937040A>TCA461836518NBNn.3640T>A
n.3522T>A
c.1974T>A (p.Ala658=)
c.2220T>A (p.Ala740=)
c.2271T>A (p.Ala757=)
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.*1888T>A (n.*1888T>A)
n.4005T>A
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.*1741T>A (n.*1741T>A)
c.1908T>A (p.Ala636=)
n.2487T>A
c.*2771T>A (n.*2771T>A)
c.1995T>A (p.Ala665=)
c.2151T>A (p.Ala717=)
c.2185-1428T>A (n.2185-1428T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*1673T>A (n.*1673T>A)
n.2688-1428T>A
n.3637-1428T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.2341T>A
c.*2093T>A (n.*2093T>A)
n.308T>A
c.330T>A (p.Ala110=)
c.2196T>A (p.Ala732=)
c.1341T>A (p.Ala447=)
8g.89937041G>ACA371674767NBNn.3639C>T
n.3521C>T
c.1973C>T (p.Ala658Val)
c.2219C>T (p.Ala740Val)
c.2270C>T (p.Ala757Val)
c.*1830C>T (n.*1830C>T)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
n.4004C>T
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
c.1907C>T (p.Ala636Val)
n.2486C>T
c.*2770C>T (n.*2770C>T)
c.1994C>T (p.Ala665Val)
c.2150C>T (p.Ala717Val)
c.2185-1429C>T (n.2185-1429C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
n.2688-1429C>T
n.3637-1429C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.2340C>T
c.*2092C>T (n.*2092C>T)
n.307C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.2195C>T (p.Ala732Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89937041G>CCA371674768NBNn.3639C>G
n.3521C>G
c.1973C>G (p.Ala658Gly)
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
c.2270C>G (p.Ala757Gly)
c.*1830C>G (n.*1830C>G)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.*1887C>G (n.*1887C>G)
n.4004C>G
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.*1740C>G (n.*1740C>G)
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
n.2486C>G
c.*2770C>G (n.*2770C>G)
c.1994C>G (p.Ala665Gly)
c.2150C>G (p.Ala717Gly)
c.2185-1429C>G (n.2185-1429C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
n.2688-1429C>G
n.3637-1429C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.2340C>G
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
n.307C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
8g.89937041G=CA1801415404NBNn.3639C=
n.3521C=
c.1973C= (p.Ala658=)
c.2219C= (p.Ala740=)
c.2270C= (p.Ala757=)
c.*1830C= (n.*1830C=)
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.*1887C= (n.*1887C=)
n.4004C=
c.*1823C= (n.*1823C=)
c.*1740C= (n.*1740C=)
c.1907C= (p.Ala636=)
n.2486C=
c.*2770C= (n.*2770C=)
c.1994C= (p.Ala665=)
c.2150C= (p.Ala717=)
c.2185-1429C= (n.2185-1429C=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.*1672C= (n.*1672C=)
n.2688-1429C=
n.3637-1429C=
c.*123C= (n.*123C=)
n.2340C=
c.*2092C= (n.*2092C=)
n.307C=
c.329C= (p.Ala110=)
c.2195C= (p.Ala732=)
c.1340C= (p.Ala447=)
8g.89937041G>TCA371674769NBNn.3639C>A
n.3521C>A
c.1973C>A (p.Ala658Asp)
c.2219C>A (p.Ala740Asp)
c.2270C>A (p.Ala757Asp)
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
n.4004C>A
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
c.1907C>A (p.Ala636Asp)
n.2486C>A
c.*2770C>A (n.*2770C>A)
c.1994C>A (p.Ala665Asp)
c.2150C>A (p.Ala717Asp)
c.2185-1429C>A (n.2185-1429C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
n.2688-1429C>A
n.3637-1429C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.2340C>A
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
n.307C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
ClinVar dbSNP
8g.89937041_89937044delinsGCAACA1801415405NBNn.3636_3639delinsTTGC
n.3518_3521delinsTTGC
c.1970_1973delinsTTGC (p.Leu657=)
c.2216_2219delinsTTGC (p.Leu739=)
c.2267_2270delinsTTGC (p.Leu756=)
c.*1827_*1830delinsTTGC (n.*1827_*1830delinsTTGC)
c.*1525_*1528delinsTTGC (n.*1525_*1528delinsTTGC)
c.*1884_*1887delinsTTGC (n.*1884_*1887delinsTTGC)
n.4001_4004delinsTTGC
c.*1820_*1823delinsTTGC (n.*1820_*1823delinsTTGC)
c.*1737_*1740delinsTTGC (n.*1737_*1740delinsTTGC)
c.1904_1907delinsTTGC (p.Leu635=)
n.2483_2486delinsTTGC
c.*2767_*2770delinsTTGC (n.*2767_*2770delinsTTGC)
c.1991_1994delinsTTGC (p.Leu664=)
c.2147_2150delinsTTGC (p.Leu716=)
c.2185-1432_2185-1429delinsTTGC (n.2185-1432_2185-1429delinsTTGC)
c.*481_*484delinsTTGC (n.*481_*484delinsTTGC)
c.*1669_*1672delinsTTGC (n.*1669_*1672delinsTTGC)
n.2688-1432_2688-1429delinsTTGC
n.3637-1432_3637-1429delinsTTGC
c.*120_*123delinsTTGC (n.*120_*123delinsTTGC)
n.2337_2340delinsTTGC
c.*2089_*2092delinsTTGC (n.*2089_*2092delinsTTGC)
n.304_307delinsTTGC
c.326_329delinsTTGC (p.Leu109=)
c.2192_2195delinsTTGC (p.Leu731=)
c.1337_1340delinsTTGC (p.Leu446=)
8g.89937042C>ACA371674770NBNn.3638G>T
n.3520G>T
c.1972G>T (p.Ala658Ser)
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
n.4003G>T
c.*1822G>T (n.*1822G>T)
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
n.2485G>T
c.*2769G>T (n.*2769G>T)
c.1993G>T (p.Ala665Ser)
c.2149G>T (p.Ala717Ser)
c.2185-1430G>T (n.2185-1430G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
n.2688-1430G>T
n.3637-1430G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.2339G>T
c.*2091G>T (n.*2091G>T)
n.306G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
8g.89937042C>GCA371674771NBNn.3638G>C
n.3520G>C
c.1972G>C (p.Ala658Pro)
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
n.4003G>C
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
n.2485G>C
c.*2769G>C (n.*2769G>C)
c.1993G>C (p.Ala665Pro)
c.2149G>C (p.Ala717Pro)
c.2185-1430G>C (n.2185-1430G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
n.2688-1430G>C
n.3637-1430G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.2339G>C
c.*2091G>C (n.*2091G>C)
n.306G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
8g.89937042C>TCA371674772NBNn.3638G>A
n.3520G>A
c.1972G>A (p.Ala658Thr)
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
n.4003G>A
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
n.2485G>A
c.*2769G>A (n.*2769G>A)
c.1993G>A (p.Ala665Thr)
c.2149G>A (p.Ala717Thr)
c.2185-1430G>A (n.2185-1430G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
n.2688-1430G>A
n.3637-1430G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.2339G>A
c.*2091G>A (n.*2091G>A)
n.306G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
8g.89937042_89937044delCA1801415406NBNn.3636_3638del
n.3518_3520del
c.1970_1972del (p.Leu657_Ala658delinsPro)
c.2216_2218del (p.Leu739_Ala740delinsPro)
c.2267_2269del (p.Leu756_Ala757delinsPro)
c.*1827_*1829del (n.*1827_*1829del)
c.*1525_*1527del (n.*1525_*1527del)
c.*1884_*1886del (n.*1884_*1886del)
n.4001_4003del
c.*1820_*1822del (n.*1820_*1822del)
c.*1737_*1739del (n.*1737_*1739del)
c.1904_1906del (p.Leu635_Ala636delinsPro)
n.2483_2485del
c.*2767_*2769del (n.*2767_*2769del)
c.1991_1993del (p.Leu664_Ala665delinsPro)
c.2147_2149del (p.Leu716_Ala717delinsPro)
c.2185-1432_2185-1430del (n.2185-1432_2185-1430del)
c.*481_*483del (n.*481_*483del)
c.*1669_*1671del (n.*1669_*1671del)
n.2688-1432_2688-1430del
n.3637-1432_3637-1430del
c.*120_*122del (n.*120_*122del)
n.2337_2339del
c.*2089_*2091del (n.*2089_*2091del)
n.304_306del
c.326_328del (p.Leu109_Ala110delinsPro)
c.2192_2194del (p.Leu731_Ala732delinsPro)
c.1337_1339del (p.Leu446_Ala447delinsPro)
dbSNP
8g.89937043A=CA1801415407NBNn.3637T=
n.3519T=
c.1971T= (p.Leu657=)
c.2217T= (p.Leu739=)
c.2268T= (p.Leu756=)
c.*1828T= (n.*1828T=)
c.*1526T= (n.*1526T=)
c.*1885T= (n.*1885T=)
n.4002T=
c.*1821T= (n.*1821T=)
c.*1738T= (n.*1738T=)
c.1905T= (p.Leu635=)
n.2484T=
c.*2768T= (n.*2768T=)
c.1992T= (p.Leu664=)
c.2148T= (p.Leu716=)
c.2185-1431T= (n.2185-1431T=)
c.*482T= (n.*482T=)
c.*1670T= (n.*1670T=)
n.2688-1431T=
n.3637-1431T=
c.*121T= (n.*121T=)
n.2338T=
c.*2090T= (n.*2090T=)
n.305T=
c.327T= (p.Leu109=)
c.2193T= (p.Leu731=)
c.1338T= (p.Leu446=)
8g.89937043A>CCA461836519NBNn.3637T>G
n.3519T>G
c.1971T>G (p.Leu657=)
c.2217T>G (p.Leu739=)
c.2268T>G (p.Leu756=)
c.*1828T>G (n.*1828T>G)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
n.4002T>G
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
c.1905T>G (p.Leu635=)
n.2484T>G
c.*2768T>G (n.*2768T>G)
c.1992T>G (p.Leu664=)
c.2148T>G (p.Leu716=)
c.2185-1431T>G (n.2185-1431T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.*1670T>G (n.*1670T>G)
n.2688-1431T>G
n.3637-1431T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.2338T>G
c.*2090T>G (n.*2090T>G)
n.305T>G
c.327T>G (p.Leu109=)
c.2193T>G (p.Leu731=)
c.1338T>G (p.Leu446=)
8g.89937043A>GCA4802585NBNn.3637T>C
n.3519T>C
c.1971T>C (p.Leu657=)
c.2217T>C (p.Leu739=)
c.2268T>C (p.Leu756=)
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
n.4002T>C
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
c.1905T>C (p.Leu635=)
n.2484T>C
c.*2768T>C (n.*2768T>C)
c.1992T>C (p.Leu664=)
c.2148T>C (p.Leu716=)
c.2185-1431T>C (n.2185-1431T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*1670T>C (n.*1670T>C)
n.2688-1431T>C
n.3637-1431T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.2338T>C
c.*2090T>C (n.*2090T>C)
n.305T>C
c.327T>C (p.Leu109=)
c.2193T>C (p.Leu731=)
c.1338T>C (p.Leu446=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937043A>TCA461836520NBNn.3637T>A
n.3519T>A
c.1971T>A (p.Leu657=)
c.2217T>A (p.Leu739=)
c.2268T>A (p.Leu756=)
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
n.4002T>A
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.1905T>A (p.Leu635=)
n.2484T>A
c.*2768T>A (n.*2768T>A)
c.1992T>A (p.Leu664=)
c.2148T>A (p.Leu716=)
c.2185-1431T>A (n.2185-1431T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*1670T>A (n.*1670T>A)
n.2688-1431T>A
n.3637-1431T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.2338T>A
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
n.305T>A
c.327T>A (p.Leu109=)
c.2193T>A (p.Leu731=)
c.1338T>A (p.Leu446=)
gnomAD v4
8g.89937043_89937045delinsAAGCA1801415408NBNn.3635_3637delinsCTT
n.3517_3519delinsCTT
c.1969_1971delinsCTT (p.Leu657=)
c.2215_2217delinsCTT (p.Leu739=)
c.2266_2268delinsCTT (p.Leu756=)
c.*1826_*1828delinsCTT (n.*1826_*1828delinsCTT)
c.*1524_*1526delinsCTT (n.*1524_*1526delinsCTT)
c.*1883_*1885delinsCTT (n.*1883_*1885delinsCTT)
n.4000_4002delinsCTT
c.*1819_*1821delinsCTT (n.*1819_*1821delinsCTT)
c.*1736_*1738delinsCTT (n.*1736_*1738delinsCTT)
c.1903_1905delinsCTT (p.Leu635=)
n.2482_2484delinsCTT
c.*2766_*2768delinsCTT (n.*2766_*2768delinsCTT)
c.1990_1992delinsCTT (p.Leu664=)
c.2146_2148delinsCTT (p.Leu716=)
c.2185-1433_2185-1431delinsCTT (n.2185-1433_2185-1431delinsCTT)
c.*480_*482delinsCTT (n.*480_*482delinsCTT)
c.*1668_*1670delinsCTT (n.*1668_*1670delinsCTT)
n.2688-1433_2688-1431delinsCTT
n.3637-1433_3637-1431delinsCTT
c.*119_*121delinsCTT (n.*119_*121delinsCTT)
n.2336_2338delinsCTT
c.*2088_*2090delinsCTT (n.*2088_*2090delinsCTT)
n.303_305delinsCTT
c.325_327delinsCTT (p.Leu109=)
c.2191_2193delinsCTT (p.Leu731=)
c.1336_1338delinsCTT (p.Leu446=)
8g.89937044_89937046delCA2739268856NBNn.3635_3637del
n.3517_3519del
c.1969_1971del (p.Leu657del)
c.2215_2217del (p.Leu739del)
c.2266_2268del (p.Leu756del)
c.*1826_*1828del (n.*1826_*1828del)
c.*1524_*1526del (n.*1524_*1526del)
c.*1883_*1885del (n.*1883_*1885del)
n.4000_4002del
c.*1819_*1821del (n.*1819_*1821del)
c.*1736_*1738del (n.*1736_*1738del)
c.1903_1905del (p.Leu635del)
n.2482_2484del
c.*2766_*2768del (n.*2766_*2768del)
c.1990_1992del (p.Leu664del)
c.2146_2148del (p.Leu716del)
c.2185-1433_2185-1431del (n.2185-1433_2185-1431del)
c.*480_*482del (n.*480_*482del)
c.*1668_*1670del (n.*1668_*1670del)
n.2688-1433_2688-1431del
n.3637-1433_3637-1431del
c.*119_*121del (n.*119_*121del)
n.2336_2338del
c.*2088_*2090del (n.*2088_*2090del)
n.303_305del
c.325_327del (p.Leu109del)
c.2191_2193del (p.Leu731del)
c.1336_1338del (p.Leu446del)
ClinVar
8g.89937044A>CCA371674773NBNn.3636T>G
n.3518T>G
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.2267T>G (p.Leu756Arg)
c.*1827T>G (n.*1827T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.*1884T>G (n.*1884T>G)
n.4001T>G
c.*1820T>G (n.*1820T>G)
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
n.2483T>G
c.*2767T>G (n.*2767T>G)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
c.2185-1432T>G (n.2185-1432T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
n.2688-1432T>G
n.3637-1432T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.2337T>G
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
n.304T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
8g.89937044A>GCA371674774NBNn.3636T>C
n.3518T>C
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.*1827T>C (n.*1827T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.*1884T>C (n.*1884T>C)
n.4001T>C
c.*1820T>C (n.*1820T>C)
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
n.2483T>C
c.*2767T>C (n.*2767T>C)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
c.2185-1432T>C (n.2185-1432T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
n.2688-1432T>C
n.3637-1432T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.2337T>C
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
n.304T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937044A>TCA371674775NBNn.3636T>A
n.3518T>A
c.1970T>A (p.Leu657His)
c.2216T>A (p.Leu739His)
c.2267T>A (p.Leu756His)
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.*1884T>A (n.*1884T>A)
n.4001T>A
c.*1820T>A (n.*1820T>A)
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
c.1904T>A (p.Leu635His)
n.2483T>A
c.*2767T>A (n.*2767T>A)
c.1991T>A (p.Leu664His)
c.2147T>A (p.Leu716His)
c.2185-1432T>A (n.2185-1432T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
n.2688-1432T>A
n.3637-1432T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.2337T>A
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
n.304T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
c.2192T>A (p.Leu731His)
c.1337T>A (p.Leu446His)
8g.89937047_89937048delCA1801415409NBNn.3635_3636del
n.3517_3518del
c.1969_1970del (p.Leu657CysfsTer2)
c.2215_2216del (p.Leu739CysfsTer2)
c.2266_2267del (p.Leu756CysfsTer2)
c.*1826_*1827del (n.*1826_*1827del)
c.*1524_*1525del (n.*1524_*1525del)
c.*1883_*1884del (n.*1883_*1884del)
n.4000_4001del
c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del)
c.*1736_*1737del (n.*1736_*1737del)
c.1903_1904del (p.Leu635CysfsTer2)
n.2482_2483del
c.*2766_*2767del (n.*2766_*2767del)
c.1990_1991del (p.Leu664CysfsTer2)
c.2146_2147del (p.Leu716CysfsTer2)
c.2185-1433_2185-1432del (n.2185-1433_2185-1432del)
c.*480_*481del (n.*480_*481del)
c.*1668_*1669del (n.*1668_*1669del)
n.2688-1433_2688-1432del
n.3637-1433_3637-1432del
c.*119_*120del (n.*119_*120del)
n.2336_2337del
c.*2088_*2089del (n.*2088_*2089del)
n.303_304del
c.325_326del (p.Leu109CysfsTer2)
c.2191_2192del (p.Leu731CysfsTer2)
c.1336_1337del (p.Leu446CysfsTer2)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched