Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.89828147T>ACA440430657SNCAc.159A>T (p.Ala53=)
c.122-5759A>T (n.122-5759A>T)
n.237A>T
n.384A>T
n.457A>T
4g.89828147T>CCA440430658SNCAc.159A>G (p.Ala53=)
c.122-5759A>G (n.122-5759A>G)
n.237A>G
n.384A>G
n.457A>G
4g.89828147T>GCA440430659SNCAc.159A>C (p.Ala53=)
c.122-5759A>C (n.122-5759A>C)
n.237A>C
n.384A>C
n.457A>C
4g.89828148G>ACA3010141SNCAc.158C>T (p.Ala53Val)
c.122-5760C>T (n.122-5760C>T)
n.236C>T
n.383C>T
n.456C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828148G>CCA3010142SNCAc.158C>G (p.Ala53Gly)
c.122-5760C>G (n.122-5760C>G)
n.236C>G
n.383C>G
n.456C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.89828148G=CA1475384193SNCAc.158C= (p.Ala53=)
c.122-5760C= (n.122-5760C=)
n.236C=
n.383C=
n.456C=
4g.89828148G>TCA357714831SNCAc.158C>A (p.Ala53Glu)
c.122-5760C>A (n.122-5760C>A)
n.236C>A
n.383C>A
n.456C>A
4g.89828149C>ACA357714832SNCAc.157G>T (p.Ala53Ser)
c.122-5761G>T (n.122-5761G>T)
n.235G>T
n.382G>T
n.455G>T
4g.89828149C=CA1475384196SNCAc.157G= (p.Ala53=)
c.122-5761G= (n.122-5761G=)
n.235G=
n.382G=
n.455G=
4g.89828149C>GCA357714833SNCAc.157G>C (p.Ala53Pro)
c.122-5761G>C (n.122-5761G>C)
n.235G>C
n.382G>C
n.455G>C
4g.89828149C>TCA257068SNCAc.157G>A (p.Ala53Thr)
c.122-5761G>A (n.122-5761G>A)
n.235G>A
n.382G>A
n.455G>A
 ClinVar dbSNP
4g.89828150C>ACA3010143SNCAc.156G>T (p.Val52=)
c.122-5762G>T (n.122-5762G>T)
n.234G>T
n.381G>T
n.454G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828150C=CA1475384198SNCAc.156G= (p.Val52=)
c.122-5762G= (n.122-5762G=)
n.234G=
n.381G=
n.454G=
4g.89828150C>GCA440430660SNCAc.156G>C (p.Val52=)
c.122-5762G>C (n.122-5762G>C)
n.234G>C
n.381G>C
n.454G>C
4g.89828150C>TCA440430661SNCAc.156G>A (p.Val52=)
c.122-5762G>A (n.122-5762G>A)
n.234G>A
n.381G>A
n.454G>A
4g.89828151A=CA1475384201SNCAc.155T= (p.Val52=)
c.122-5763T= (n.122-5763T=)
n.233T=
n.380T=
n.453T=
4g.89828151A>CCA357714834SNCAc.155T>G (p.Val52Gly)
c.122-5763T>G (n.122-5763T>G)
n.233T>G
n.380T>G
n.453T>G
4g.89828151A>GCA357714835SNCAc.155T>C (p.Val52Ala)
c.122-5763T>C (n.122-5763T>C)
n.233T>C
n.380T>C
n.453T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828151A>TCA357714836SNCAc.155T>A (p.Val52Glu)
c.122-5763T>A (n.122-5763T>A)
n.233T>A
n.380T>A
n.453T>A
4g.89828152C>ACA357714837SNCAc.154G>T (p.Val52Leu)
c.122-5764G>T (n.122-5764G>T)
n.232G>T
n.379G>T
n.452G>T
 gnomAD v4
4g.89828152C>GCA357714838SNCAc.154G>C (p.Val52Leu)
c.122-5764G>C (n.122-5764G>C)
n.232G>C
n.379G>C
n.452G>C
4g.89828152C>TCA357714839SNCAc.154G>A (p.Val52Met)
c.122-5764G>A (n.122-5764G>A)
n.232G>A
n.379G>A
n.452G>A
4g.89828153A>CCA440430662SNCAc.153T>G (p.Gly51=)
c.122-5765T>G (n.122-5765T>G)
n.231T>G
n.378T>G
n.451T>G
4g.89828153A>GCA440430663SNCAc.153T>C (p.Gly51=)
c.122-5765T>C (n.122-5765T>C)
n.231T>C
n.378T>C
n.451T>C
4g.89828153A>TCA440430664SNCAc.153T>A (p.Gly51=)
c.122-5765T>A (n.122-5765T>A)
n.231T>A
n.378T>A
n.451T>A
4g.89828154C>ACA357714840SNCAc.152G>T (p.Gly51Val)
c.122-5766G>T (n.122-5766G>T)
n.230G>T
n.377G>T
n.450G>T
4g.89828154C=CA1475384204SNCAc.152G= (p.Gly51=)
c.122-5766G= (n.122-5766G=)
n.230G=
n.377G=
n.450G=
4g.89828154C>GCA357714841SNCAc.152G>C (p.Gly51Ala)
c.122-5766G>C (n.122-5766G>C)
n.230G>C
n.377G>C
n.450G>C
4g.89828154C>TCA267501SNCAc.152G>A (p.Gly51Asp)
c.122-5766G>A (n.122-5766G>A)
n.230G>A
n.377G>A
n.450G>A
 ClinVar dbSNP
4g.89828155C>ACA357714842SNCAc.151G>T (p.Gly51Cys)
c.122-5767G>T (n.122-5767G>T)
n.229G>T
n.376G>T
n.449G>T
4g.89828155C>GCA357714843SNCAc.151G>C (p.Gly51Arg)
c.122-5767G>C (n.122-5767G>C)
n.229G>C
n.376G>C
n.449G>C
4g.89828155C>TCA357714844SNCAc.151G>A (p.Gly51Ser)
c.122-5767G>A (n.122-5767G>A)
n.229G>A
n.376G>A
n.449G>A
4g.89828156A=CA1475384207SNCAc.150T= (p.His50=)
c.122-5768T= (n.122-5768T=)
n.228T=
n.375T=
n.448T=
4g.89828156A>CCA273048SNCAc.150T>G (p.His50Gln)
c.122-5768T>G (n.122-5768T>G)
n.228T>G
n.375T>G
n.448T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828156A>GCA440430666SNCAc.150T>C (p.His50=)
c.122-5768T>C (n.122-5768T>C)
n.228T>C
n.375T>C
n.448T>C
 gnomAD v4
4g.89828156A>TCA357714845SNCAc.150T>A (p.His50Gln)
c.122-5768T>A (n.122-5768T>A)
n.228T>A
n.375T>A
n.448T>A
4g.89828157T>ACA357714846SNCAc.149A>T (p.His50Leu)
c.122-5769A>T (n.122-5769A>T)
n.227A>T
n.374A>T
n.447A>T
4g.89828157T>CCA357714847SNCAc.149A>G (p.His50Arg)
c.122-5769A>G (n.122-5769A>G)
n.227A>G
n.374A>G
n.447A>G
4g.89828157T>GCA357714848SNCAc.149A>C (p.His50Pro)
c.122-5769A>C (n.122-5769A>C)
n.227A>C
n.374A>C
n.447A>C
4g.89828158G>ACA357714849SNCAc.148C>T (p.His50Tyr)
c.122-5770C>T (n.122-5770C>T)
n.226C>T
n.373C>T
n.446C>T
4g.89828158G>CCA357714850SNCAc.148C>G (p.His50Asp)
c.122-5770C>G (n.122-5770C>G)
n.226C>G
n.373C>G
n.446C>G
4g.89828158G>TCA357714851SNCAc.148C>A (p.His50Asn)
c.122-5770C>A (n.122-5770C>A)
n.226C>A
n.373C>A
n.446C>A
4g.89828159C>ACA440430667SNCAc.147G>T (p.Val49=)
c.122-5771G>T (n.122-5771G>T)
n.225G>T
n.372G>T
n.445G>T
4g.89828159C=CA1475384211SNCAc.147G= (p.Val49=)
c.122-5771G= (n.122-5771G=)
n.225G=
n.372G=
n.445G=
4g.89828159C>GCA440430668SNCAc.147G>C (p.Val49=)
c.122-5771G>C (n.122-5771G>C)
n.225G>C
n.372G>C
n.445G>C
4g.89828159C>TCA3010144SNCAc.147G>A (p.Val49=)
c.122-5771G>A (n.122-5771G>A)
n.225G>A
n.372G>A
n.445G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828160A>CCA357714852SNCAc.146T>G (p.Val49Gly)
c.122-5772T>G (n.122-5772T>G)
n.224T>G
n.371T>G
n.444T>G
4g.89828160A>GCA357714853SNCAc.146T>C (p.Val49Ala)
c.122-5772T>C (n.122-5772T>C)
n.224T>C
n.371T>C
n.444T>C
4g.89828160A>TCA357714854SNCAc.146T>A (p.Val49Glu)
c.122-5772T>A (n.122-5772T>A)
n.224T>A
n.371T>A
n.444T>A
4g.89828161C>ACA357714855SNCAc.145G>T (p.Val49Leu)
c.122-5773G>T (n.122-5773G>T)
n.223G>T
n.370G>T
n.443G>T
4g.89828161C>GCA357714856SNCAc.145G>C (p.Val49Leu)
c.122-5773G>C (n.122-5773G>C)
n.223G>C
n.370G>C
n.443G>C
4g.89828161C>TCA357714857SNCAc.145G>A (p.Val49Met)
c.122-5773G>A (n.122-5773G>A)
n.223G>A
n.370G>A
n.443G>A
4g.89828162C>ACA440430669SNCAc.144G>T (p.Val48=)
c.122-5774G>T (n.122-5774G>T)
n.222G>T
n.369G>T
n.442G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.89828162C=CA1475384213SNCAc.144G= (p.Val48=)
c.122-5774G= (n.122-5774G=)
n.222G=
n.369G=
n.442G=
4g.89828162C>GCA440430670SNCAc.144G>C (p.Val48=)
c.122-5774G>C (n.122-5774G>C)
n.222G>C
n.369G>C
n.442G>C
4g.89828162C>TCA440430671SNCAc.144G>A (p.Val48=)
c.122-5774G>A (n.122-5774G>A)
n.222G>A
n.369G>A
n.442G>A
4g.89828163A>CCA357714858SNCAc.143T>G (p.Val48Gly)
c.122-5775T>G (n.122-5775T>G)
n.221T>G
n.368T>G
n.441T>G
4g.89828163A>GCA357714860SNCAc.143T>C (p.Val48Ala)
c.122-5775T>C (n.122-5775T>C)
n.221T>C
n.368T>C
n.441T>C
4g.89828163A>TCA357714859SNCAc.143T>A (p.Val48Glu)
c.122-5775T>A (n.122-5775T>A)
n.221T>A
n.368T>A
n.441T>A
4g.89828164C>ACA357714861SNCAc.142G>T (p.Val48Leu)
c.122-5776G>T (n.122-5776G>T)
n.220G>T
n.367G>T
n.440G>T
4g.89828164C>GCA357714863SNCAc.142G>C (p.Val48Leu)
c.122-5776G>C (n.122-5776G>C)
n.220G>C
n.367G>C
n.440G>C
4g.89828164C>TCA357714862SNCAc.142G>A (p.Val48Met)
c.122-5776G>A (n.122-5776G>A)
n.220G>A
n.367G>A
n.440G>A
4g.89828165T>ACA440430673SNCAc.141A>T (p.Gly47=)
c.122-5777A>T (n.122-5777A>T)
n.219A>T
n.366A>T
n.439A>T
4g.89828165T>CCA440430674SNCAc.141A>G (p.Gly47=)
c.122-5777A>G (n.122-5777A>G)
n.219A>G
n.366A>G
n.439A>G
4g.89828165T>GCA440430672SNCAc.141A>C (p.Gly47=)
c.122-5777A>C (n.122-5777A>C)
n.219A>C
n.366A>C
n.439A>C
4g.89828166C>ACA357714864SNCAc.140G>T (p.Gly47Val)
c.122-5778G>T (n.122-5778G>T)
n.218G>T
n.365G>T
n.438G>T
4g.89828166C=CA1475384215SNCAc.140G= (p.Gly47=)
c.122-5778G= (n.122-5778G=)
n.218G=
n.365G=
n.438G=
4g.89828166C>GCA357714865SNCAc.140G>C (p.Gly47Ala)
c.122-5778G>C (n.122-5778G>C)
n.218G>C
n.365G>C
n.438G>C
4g.89828166C>TCA357714866SNCAc.140G>A (p.Gly47Glu)
c.122-5778G>A (n.122-5778G>A)
n.218G>A
n.365G>A
n.438G>A
 dbSNP
4g.89828167C>ACA357714867SNCAc.139G>T (p.Gly47Ter)
c.122-5779G>T (n.122-5779G>T)
n.217G>T
n.364G>T
n.437G>T
4g.89828167C>GCA357714868SNCAc.139G>C (p.Gly47Arg)
c.122-5779G>C (n.122-5779G>C)
n.217G>C
n.364G>C
n.437G>C
4g.89828167C>TCA357714869SNCAc.139G>A (p.Gly47Arg)
c.122-5779G>A (n.122-5779G>A)
n.217G>A
n.364G>A
n.437G>A
4g.89828168C>ACA357714870SNCAc.138G>T (p.Glu46Asp)
c.122-5780G>T (n.122-5780G>T)
n.216G>T
n.363G>T
n.436G>T
4g.89828168C>GCA357714871SNCAc.138G>C (p.Glu46Asp)
c.122-5780G>C (n.122-5780G>C)
n.216G>C
n.363G>C
n.436G>C
 gnomAD v4
4g.89828168C>TCA440430675SNCAc.138G>A (p.Glu46=)
c.122-5780G>A (n.122-5780G>A)
n.216G>A
n.363G>A
n.436G>A
4g.89828169T>ACA357714872SNCAc.137A>T (p.Glu46Val)
c.122-5781A>T (n.122-5781A>T)
n.215A>T
n.362A>T
n.435A>T
4g.89828169T>CCA357714873SNCAc.137A>G (p.Glu46Gly)
c.122-5781A>G (n.122-5781A>G)
n.215A>G
n.362A>G
n.435A>G
4g.89828169T>GCA357714874SNCAc.137A>C (p.Glu46Ala)
c.122-5781A>C (n.122-5781A>C)
n.215A>C
n.362A>C
n.435A>C
4g.89828170C>ACA357714876SNCAc.136G>T (p.Glu46Ter)
c.122-5782G>T (n.122-5782G>T)
n.214G>T
n.361G>T
n.434G>T
4g.89828170C=CA1475384218SNCAc.136G= (p.Glu46=)
c.122-5782G= (n.122-5782G=)
n.214G=
n.361G=
n.434G=
4g.89828170C>GCA357714875SNCAc.136G>C (p.Glu46Gln)
c.122-5782G>C (n.122-5782G>C)
n.214G>C
n.361G>C
n.434G>C
4g.89828170C>TCA123701SNCAc.136G>A (p.Glu46Lys)
c.122-5782G>A (n.122-5782G>A)
n.214G>A
n.361G>A
n.434G>A
 ClinVar dbSNP
4g.89828170_89828173delinsCCTTCA1475384219SNCAc.133_136delinsAAGG (p.Lys45=)
c.122-5785_122-5782delinsAAGG (n.122-5785_122-5782delinsAAGG)
n.211_214delinsAAGG
n.358_361delinsAAGG
n.431_434delinsAAGG
4g.89828171C>ACA357714877SNCAc.135G>T (p.Lys45Asn)
c.122-5783G>T (n.122-5783G>T)
n.213G>T
n.360G>T
n.433G>T
4g.89828171C>GCA357714878SNCAc.135G>C (p.Lys45Asn)
c.122-5783G>C (n.122-5783G>C)
n.213G>C
n.360G>C
n.433G>C
4g.89828171C>TCA440430676SNCAc.135G>A (p.Lys45=)
c.122-5783G>A (n.122-5783G>A)
n.213G>A
n.360G>A
n.433G>A
 gnomAD v4
4g.89828171_89828173delCA917250666SNCAc.133_135del (p.Lys45del)
c.122-5785_122-5783del (n.122-5785_122-5783del)
n.211_213del
n.358_360del
n.431_433del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828172T>ACA357714879SNCAc.134A>T (p.Lys45Met)
c.122-5784A>T (n.122-5784A>T)
n.212A>T
n.359A>T
n.432A>T
4g.89828172T>CCA101508289SNCAc.134A>G (p.Lys45Arg)
c.122-5784A>G (n.122-5784A>G)
n.212A>G
n.359A>G
n.432A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828172T>GCA357714880SNCAc.134A>C (p.Lys45Thr)
c.122-5784A>C (n.122-5784A>C)
n.212A>C
n.359A>C
n.432A>C
4g.89828172T=CA1475384223SNCAc.134A= (p.Lys45=)
c.122-5784A= (n.122-5784A=)
n.212A=
n.359A=
n.432A=
4g.89828173T>ACA357714881SNCAc.133A>T (p.Lys45Ter)
c.122-5785A>T (n.122-5785A>T)
n.211A>T
n.358A>T
n.431A>T
4g.89828173T>CCA357714882SNCAc.133A>G (p.Lys45Glu)
c.122-5785A>G (n.122-5785A>G)
n.211A>G
n.358A>G
n.431A>G
4g.89828173T>GCA357714883SNCAc.133A>C (p.Lys45Gln)
c.122-5785A>C (n.122-5785A>C)
n.211A>C
n.358A>C
n.431A>C
4g.89828174G>ACA440430677SNCAc.132C>T (p.Thr44=)
c.122-5786C>T (n.122-5786C>T)
n.210C>T
n.357C>T
n.430C>T
4g.89828174G>CCA440430678SNCAc.132C>G (p.Thr44=)
c.122-5786C>G (n.122-5786C>G)
n.210C>G
n.357C>G
n.430C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828174G=CA1475384226SNCAc.132C= (p.Thr44=)
c.122-5786C= (n.122-5786C=)
n.210C=
n.357C=
n.430C=
4g.89828174G>TCA440430679SNCAc.132C>A (p.Thr44=)
c.122-5786C>A (n.122-5786C>A)
n.210C>A
n.357C>A
n.430C>A
 gnomAD v4
4g.89828175G>ACA357714884SNCAc.131C>T (p.Thr44Ile)
c.122-5787C>T (n.122-5787C>T)
n.209C>T
n.356C>T
n.429C>T
 gnomAD v4
4g.89828175G>CCA357714885SNCAc.131C>G (p.Thr44Ser)
c.122-5787C>G (n.122-5787C>G)
n.209C>G
n.356C>G
n.429C>G
4g.89828175G>TCA357714886SNCAc.131C>A (p.Thr44Asn)
c.122-5787C>A (n.122-5787C>A)
n.209C>A
n.356C>A
n.429C>A
4g.89828176T>ACA357714889SNCAc.130A>T (p.Thr44Ser)
c.122-5788A>T (n.122-5788A>T)
n.208A>T
n.355A>T
n.428A>T
4g.89828176T>CCA357714888SNCAc.130A>G (p.Thr44Ala)
c.122-5788A>G (n.122-5788A>G)
n.208A>G
n.355A>G
n.428A>G
4g.89828176T>GCA357714887SNCAc.130A>C (p.Thr44Pro)
c.122-5788A>C (n.122-5788A>C)
n.208A>C
n.355A>C
n.428A>C
4g.89828177T>ACA357714890SNCAc.129A>T (p.Lys43Asn)
c.122-5789A>T (n.122-5789A>T)
n.207A>T
n.354A>T
n.427A>T
4g.89828177T>CCA440430680SNCAc.129A>G (p.Lys43=)
c.122-5789A>G (n.122-5789A>G)
n.207A>G
n.354A>G
n.427A>G
4g.89828177T>GCA357714891SNCAc.129A>C (p.Lys43Asn)
c.122-5789A>C (n.122-5789A>C)
n.207A>C
n.354A>C
n.427A>C
4g.89828178T>ACA357714892SNCAc.128A>T (p.Lys43Ile)
c.122-5790A>T (n.122-5790A>T)
n.206A>T
n.353A>T
n.426A>T
4g.89828178T>CCA357714893SNCAc.128A>G (p.Lys43Arg)
c.122-5790A>G (n.122-5790A>G)
n.206A>G
n.353A>G
n.426A>G
 gnomAD v4
4g.89828178T>GCA357714894SNCAc.128A>C (p.Lys43Thr)
c.122-5790A>C (n.122-5790A>C)
n.206A>C
n.353A>C
n.426A>C
4g.89828179T>ACA357714897SNCAc.127A>T (p.Lys43Ter)
c.122-5791A>T (n.122-5791A>T)
n.205A>T
n.352A>T
n.425A>T
4g.89828179T>CCA357714896SNCAc.127A>G (p.Lys43Glu)
c.122-5791A>G (n.122-5791A>G)
n.205A>G
n.352A>G
n.425A>G
4g.89828179T>GCA357714895SNCAc.127A>C (p.Lys43Gln)
c.122-5791A>C (n.122-5791A>C)
n.205A>C
n.352A>C
n.425A>C
4g.89828180G>ACA440430681SNCAc.126C>T (p.Ser42=)
c.122-5792C>T (n.122-5792C>T)
n.204C>T
n.351C>T
n.424C>T
 dbSNP
4g.89828180G>CCA440430682SNCAc.126C>G (p.Ser42=)
c.122-5792C>G (n.122-5792C>G)
n.204C>G
n.351C>G
n.424C>G
4g.89828180G=CA1475384230SNCAc.126C= (p.Ser42=)
c.122-5792C= (n.122-5792C=)
n.204C=
n.351C=
n.424C=
4g.89828180G>TCA440430683SNCAc.126C>A (p.Ser42=)
c.122-5792C>A (n.122-5792C>A)
n.204C>A
n.351C>A
n.424C>A
4g.89828181G>ACA357714898SNCAc.125C>T (p.Ser42Phe)
c.122-5793C>T (n.122-5793C>T)
n.203C>T
n.350C>T
n.423C>T
4g.89828181G>CCA357714899SNCAc.125C>G (p.Ser42Cys)
c.122-5793C>G (n.122-5793C>G)
n.203C>G
n.350C>G
n.423C>G
4g.89828181G>TCA357714900SNCAc.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.122-5793C>A (n.122-5793C>A)
n.203C>A
n.350C>A
n.423C>A
 COSMIC
4g.89828182A>CCA357714901SNCAc.124T>G (p.Ser42Ala)
c.122-5794T>G (n.122-5794T>G)
n.202T>G
n.349T>G
n.422T>G
4g.89828182A>GCA357714902SNCAc.124T>C (p.Ser42Pro)
c.122-5794T>C (n.122-5794T>C)
n.202T>C
n.349T>C
n.422T>C
4g.89828182A>TCA357714903SNCAc.124T>A (p.Ser42Thr)
c.122-5794T>A (n.122-5794T>A)
n.202T>A
n.349T>A
n.422T>A
4g.89828183G>ACA440430684SNCAc.123C>T (p.Gly41=)
c.122-5795C>T (n.122-5795C>T)
n.201C>T
n.348C>T
n.421C>T
4g.89828183G>CCA440430685SNCAc.123C>G (p.Gly41=)
c.122-5795C>G (n.122-5795C>G)
n.201C>G
n.348C>G
n.421C>G
4g.89828183G>TCA440430686SNCAc.123C>A (p.Gly41=)
c.122-5795C>A (n.122-5795C>A)
n.201C>A
n.348C>A
n.421C>A
4g.89828184C>ACA357714904SNCAc.122G>T (p.Gly41Val)
c.122-5796G>T (n.122-5796G>T)
n.200G>T
n.347G>T
n.420G>T
4g.89828184C=CA1475384232SNCAc.122G= (p.Gly41=)
c.122-5796G= (n.122-5796G=)
n.200G=
n.347G=
n.420G=
4g.89828184C>GCA357714905SNCAc.122G>C (p.Gly41Ala)
c.122-5796G>C (n.122-5796G>C)
n.200G>C
n.347G>C
n.420G>C
4g.89828184C>TCA3010145SNCAc.122G>A (p.Gly41Asp)
c.122-5796G>A (n.122-5796G>A)
n.200G>A
n.347G>A
n.420G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828185C>ACA357714906SNCAc.122-1G>T (n.122-1G>T)
c.122-5797G>T (n.122-5797G>T)
n.200-1G>T
n.347-1G>T
n.420-1G>T
4g.89828185C>GCA357714907SNCAc.122-1G>C (n.122-1G>C)
c.122-5797G>C (n.122-5797G>C)
n.200-1G>C
n.347-1G>C
n.420-1G>C
4g.89828185C>TCA357714908SNCAc.122-1G>A (n.122-1G>A)
c.122-5797G>A (n.122-5797G>A)
n.200-1G>A
n.347-1G>A
n.420-1G>A
4g.89828186T>ACA357714909SNCAc.122-2A>T (n.122-2A>T)
c.122-5798A>T (n.122-5798A>T)
n.200-2A>T
n.347-2A>T
n.420-2A>T
4g.89828186T>CCA357714910SNCAc.122-2A>G (n.122-2A>G)
c.122-5798A>G (n.122-5798A>G)
n.200-2A>G
n.347-2A>G
n.420-2A>G
 gnomAD v4
4g.89828186T>GCA357714911SNCAc.122-2A>C (n.122-2A>C)
c.122-5798A>C (n.122-5798A>C)
n.200-2A>C
n.347-2A>C
n.420-2A>C
 ClinVar dbSNP
4g.89828190A>TCA2578144893SNCAc.122-6T>A (n.122-6T>A)
c.122-5802T>A (n.122-5802T>A)
n.200-6T>A
n.347-6T>A
n.420-6T>A
4g.89828194delCA2671406839SNCAc.122-10del (n.122-10del)
c.122-5806del (n.122-5806del)
n.200-10del
n.347-10del
n.420-10del
 gnomAD v4
4g.89828194C>TCA2671406840SNCAc.122-10G>A (n.122-10G>A)
c.122-5806G>A (n.122-5806G>A)
n.200-10G>A
n.347-10G>A
n.420-10G>A
 gnomAD v4
4g.89828197A>GCA2578144894SNCAc.122-13T>C (n.122-13T>C)
c.122-5809T>C (n.122-5809T>C)
n.200-13T>C
n.347-13T>C
n.420-13T>C
4g.89828201A=CA1475384234SNCAc.122-17T= (n.122-17T=)
c.122-5813T= (n.122-5813T=)
n.200-17T=
n.347-17T=
n.420-17T=
4g.89828201A>GCA799771887SNCAc.122-17T>C (n.122-17T>C)
c.122-5813T>C (n.122-5813T>C)
n.200-17T>C
n.347-17T>C
n.420-17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828202A>CCA2671406841SNCAc.122-18T>G (n.122-18T>G)
c.122-5814T>G (n.122-5814T>G)
n.200-18T>G
n.347-18T>G
n.420-18T>G
 gnomAD v4
4g.89828203G>CCA2762579940SNCAc.122-19C>G (n.122-19C>G)
c.122-5815C>G (n.122-5815C>G)
n.200-19C>G
n.347-19C>G
n.420-19C>G
4g.89828203G>TCA2671406842SNCAc.122-19C>A (n.122-19C>A)
c.122-5815C>A (n.122-5815C>A)
n.200-19C>A
n.347-19C>A
n.420-19C>A
 gnomAD v4
4g.89828204A=CA1475384237SNCAc.122-20T= (n.122-20T=)
c.122-5816T= (n.122-5816T=)
n.200-20T=
n.347-20T=
n.420-20T=
4g.89828204A>GCA799771888SNCAc.122-20T>C (n.122-20T>C)
c.122-5816T>C (n.122-5816T>C)
n.200-20T>C
n.347-20T>C
n.420-20T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828205C>ACA799771895SNCAc.122-21G>T (n.122-21G>T)
c.122-5817G>T (n.122-5817G>T)
n.200-21G>T
n.347-21G>T
n.420-21G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.89828205C=CA1475384238SNCAc.122-21G= (n.122-21G=)
c.122-5817G= (n.122-5817G=)
n.200-21G=
n.347-21G=
n.420-21G=
4g.89828205C>TCA2671406843SNCAc.122-21G>A (n.122-21G>A)
c.122-5817G>A (n.122-5817G>A)
n.200-21G>A
n.347-21G>A
n.420-21G>A
 gnomAD v4
4g.89828206A=CA1475384240SNCAc.122-22T= (n.122-22T=)
c.122-5818T= (n.122-5818T=)
n.200-22T=
n.347-22T=
n.420-22T=
4g.89828206A>CCA3010146SNCAc.122-22T>G (n.122-22T>G)
c.122-5818T>G (n.122-5818T>G)
n.200-22T>G
n.347-22T>G
n.420-22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828206A>GCA101508290SNCAc.122-22T>C (n.122-22T>C)
c.122-5818T>C (n.122-5818T>C)
n.200-22T>C
n.347-22T>C
n.420-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828207T>CCA1475384243SNCAc.122-23A>G (n.122-23A>G)
c.122-5819A>G (n.122-5819A>G)
n.200-23A>G
n.347-23A>G
n.420-23A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.89828207T=CA1475384242SNCAc.122-23A= (n.122-23A=)
c.122-5819A= (n.122-5819A=)
n.200-23A=
n.347-23A=
n.420-23A=
4g.89828208A=CA1475384245SNCAc.122-24T= (n.122-24T=)
c.122-5820T= (n.122-5820T=)
n.200-24T=
n.347-24T=
n.420-24T=
4g.89828208A>GCA2671406844SNCAc.122-24T>C (n.122-24T>C)
c.122-5820T>C (n.122-5820T>C)
n.200-24T>C
n.347-24T>C
n.420-24T>C
 gnomAD v4
4g.89828208A>TCA3010147SNCAc.122-24T>A (n.122-24T>A)
c.122-5820T>A (n.122-5820T>A)
n.200-24T>A
n.347-24T>A
n.420-24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.89828210G>ACA553249177SNCAc.122-26C>T (n.122-26C>T)
c.122-5822C>T (n.122-5822C>T)
n.200-26C>T
n.347-26C>T
n.420-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828210G>CCA3010148SNCAc.122-26C>G (n.122-26C>G)
c.122-5822C>G (n.122-5822C>G)
n.200-26C>G
n.347-26C>G
n.420-26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828210G=CA1475384250SNCAc.122-26C= (n.122-26C=)
c.122-5822C= (n.122-5822C=)
n.200-26C=
n.347-26C=
n.420-26C=
4g.89828211T>ACA3010149SNCAc.122-27A>T (n.122-27A>T)
c.122-5823A>T (n.122-5823A>T)
n.200-27A>T
n.347-27A>T
n.420-27A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828211T=CA1475384253SNCAc.122-27A= (n.122-27A=)
c.122-5823A= (n.122-5823A=)
n.200-27A=
n.347-27A=
n.420-27A=
4g.89828213_89828214delCA2578144896SNCAc.122-28_122-27del (n.122-28_122-27del)
c.122-5824_122-5823del (n.122-5824_122-5823del)
n.200-28_200-27del
n.347-28_347-27del
n.420-28_420-27del
4g.89828212C>TCA2671406845SNCAc.122-28G>A (n.122-28G>A)
c.122-5824G>A (n.122-5824G>A)
n.200-28G>A
n.347-28G>A
n.420-28G>A
 gnomAD v4
4g.89828215A>CCA2578144897SNCAc.122-31T>G (n.122-31T>G)
c.122-5827T>G (n.122-5827T>G)
n.200-31T>G
n.347-31T>G
n.420-31T>G
 gnomAD v4
4g.89828217G>ACA3010150SNCAc.122-33C>T (n.122-33C>T)
c.122-5829C>T (n.122-5829C>T)
n.200-33C>T
n.347-33C>T
n.420-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828217G=CA1475384256SNCAc.122-33C= (n.122-33C=)
c.122-5829C= (n.122-5829C=)
n.200-33C=
n.347-33C=
n.420-33C=
4g.89828217G>TCA3010151SNCAc.122-33C>A (n.122-33C>A)
c.122-5829C>A (n.122-5829C>A)
n.200-33C>A
n.347-33C>A
n.420-33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828219T>CCA1475384261SNCAc.122-35A>G (n.122-35A>G)
c.122-5831A>G (n.122-5831A>G)
n.200-35A>G
n.347-35A>G
n.420-35A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.89828219T>GCA553249178SNCAc.122-35A>C (n.122-35A>C)
c.122-5831A>C (n.122-5831A>C)
n.200-35A>C
n.347-35A>C
n.420-35A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828219T=CA1475384259SNCAc.122-35A= (n.122-35A=)
c.122-5831A= (n.122-5831A=)
n.200-35A=
n.347-35A=
n.420-35A=
4g.89828220A=CA1475384263SNCAc.122-36T= (n.122-36T=)
c.122-5832T= (n.122-5832T=)
n.200-36T=
n.347-36T=
n.420-36T=
4g.89828220A>CCA553249179SNCAc.122-36T>G (n.122-36T>G)
c.122-5832T>G (n.122-5832T>G)
n.200-36T>G
n.347-36T>G
n.420-36T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828220A>GCA2671406846SNCAc.122-36T>C (n.122-36T>C)
c.122-5832T>C (n.122-5832T>C)
n.200-36T>C
n.347-36T>C
n.420-36T>C
 gnomAD v4
4g.89828221G>ACA2671406848SNCAc.122-37C>T (n.122-37C>T)
c.122-5833C>T (n.122-5833C>T)
n.200-37C>T
n.347-37C>T
n.420-37C>T
 gnomAD v4
4g.89828221G>TCA2671406847SNCAc.122-37C>A (n.122-37C>A)
c.122-5833C>A (n.122-5833C>A)
n.200-37C>A
n.347-37C>A
n.420-37C>A
 gnomAD v4
4g.89828222C>ACA2706430342SNCAc.122-38G>T (n.122-38G>T)
c.122-5834G>T (n.122-5834G>T)
n.200-38G>T
n.347-38G>T
n.420-38G>T
 dbSNP
4g.89828224T>ACA2578144898SNCAc.122-40A>T (n.122-40A>T)
c.122-5836A>T (n.122-5836A>T)
n.200-40A>T
n.347-40A>T
n.420-40A>T
 gnomAD v4
4g.89828224T>CCA2671406849SNCAc.122-40A>G (n.122-40A>G)
c.122-5836A>G (n.122-5836A>G)
n.200-40A>G
n.347-40A>G
n.420-40A>G
 gnomAD v4
4g.89828225T>ACA2671406850SNCAc.122-41A>T (n.122-41A>T)
c.122-5837A>T (n.122-5837A>T)
n.200-41A>T
n.347-41A>T
n.420-41A>T
 gnomAD v4
4g.89828225T>CCA799771914SNCAc.122-41A>G (n.122-41A>G)
c.122-5837A>G (n.122-5837A>G)
n.200-41A>G
n.347-41A>G
n.420-41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828225T=CA1475384264SNCAc.122-41A= (n.122-41A=)
c.122-5837A= (n.122-5837A=)
n.200-41A=
n.347-41A=
n.420-41A=
4g.89828227A>GCA2671406851SNCAc.122-43T>C (n.122-43T>C)
c.122-5839T>C (n.122-5839T>C)
n.200-43T>C
n.347-43T>C
n.420-43T>C
 gnomAD v4
4g.89828228A=CA1475384267SNCAc.122-44T= (n.122-44T=)
c.122-5840T= (n.122-5840T=)
n.200-44T=
n.347-44T=
n.420-44T=
4g.89828228A>CCA2671406852SNCAc.122-44T>G (n.122-44T>G)
c.122-5840T>G (n.122-5840T>G)
n.200-44T>G
n.347-44T>G
n.420-44T>G
 gnomAD v4
4g.89828228A>GCA553249180SNCAc.122-44T>C (n.122-44T>C)
c.122-5840T>C (n.122-5840T>C)
n.200-44T>C
n.347-44T>C
n.420-44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828229T>CCA3010152SNCAc.122-45A>G (n.122-45A>G)
c.122-5841A>G (n.122-5841A>G)
n.200-45A>G
n.347-45A>G
n.420-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828229T=CA1475384270SNCAc.122-45A= (n.122-45A=)
c.122-5841A= (n.122-5841A=)
n.200-45A=
n.347-45A=
n.420-45A=
4g.89828230T>CCA2578144899SNCAc.122-46A>G (n.122-46A>G)
c.122-5842A>G (n.122-5842A>G)
n.200-46A>G
n.347-46A>G
n.420-46A>G
4g.89828230_89828231delinsTGCA1475384272SNCAc.122-47_122-46delinsCA (n.122-47_122-46delinsCA)
c.122-5843_122-5842delinsCA (n.122-5843_122-5842delinsCA)
n.200-47_200-46delinsCA
n.347-47_347-46delinsCA
n.420-47_420-46delinsCA
4g.89828231delCA1475384274SNCAc.122-47del (n.122-47del)
c.122-5843del (n.122-5843del)
n.200-47del
n.347-47del
n.420-47del
 dbSNP
4g.89828231G>ACA3010153SNCAc.122-47C>T (n.122-47C>T)
c.122-5843C>T (n.122-5843C>T)
n.200-47C>T
n.347-47C>T
n.420-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828231G=CA1475384276SNCAc.122-47C= (n.122-47C=)
c.122-5843C= (n.122-5843C=)
n.200-47C=
n.347-47C=
n.420-47C=
4g.89828231G>TCA2671406853SNCAc.122-47C>A (n.122-47C>A)
c.122-5843C>A (n.122-5843C>A)
n.200-47C>A
n.347-47C>A
n.420-47C>A
 gnomAD v4
4g.89828232C>ACA553249181SNCAc.122-48G>T (n.122-48G>T)
c.122-5844G>T (n.122-5844G>T)
n.200-48G>T
n.347-48G>T
n.420-48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828232C=CA1475384278SNCAc.122-48G= (n.122-48G=)
c.122-5844G= (n.122-5844G=)
n.200-48G=
n.347-48G=
n.420-48G=
4g.89828232C>TCA2671406854SNCAc.122-48G>A (n.122-48G>A)
c.122-5844G>A (n.122-5844G>A)
n.200-48G>A
n.347-48G>A
n.420-48G>A
 gnomAD v4
4g.89828233T>CCA2671406855SNCAc.122-49A>G (n.122-49A>G)
c.122-5845A>G (n.122-5845A>G)
n.200-49A>G
n.347-49A>G
n.420-49A>G
 gnomAD v4
4g.89828234G>ACA2671406856SNCAc.122-50C>T (n.122-50C>T)
c.122-5846C>T (n.122-5846C>T)
n.200-50C>T
n.347-50C>T
n.420-50C>T
 gnomAD v4
4g.89828234G=CA1475384279SNCAc.122-50C= (n.122-50C=)
c.122-5846C= (n.122-5846C=)
n.200-50C=
n.347-50C=
n.420-50C=
4g.89828234G>TCA101508291SNCAc.122-50C>A (n.122-50C>A)
c.122-5846C>A (n.122-5846C>A)
n.200-50C>A
n.347-50C>A
n.420-50C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.89828235A>GCA2671406857SNCAc.122-51T>C (n.122-51T>C)
c.122-5847T>C (n.122-5847T>C)
n.200-51T>C
n.347-51T>C
n.420-51T>C
 gnomAD v4
4g.89828236T>ACA2671406858SNCAc.122-52A>T (n.122-52A>T)
c.122-5848A>T (n.122-5848A>T)
n.200-52A>T
n.347-52A>T
n.420-52A>T
 gnomAD v4
4g.89828237delCA2671406859SNCAc.122-52del (n.122-52del)
c.122-5848del (n.122-5848del)
n.200-52del
n.347-52del
n.420-52del
 gnomAD v4
4g.89828239G>TCA2671406860SNCAc.122-55C>A (n.122-55C>A)
c.122-5851C>A (n.122-5851C>A)
n.200-55C>A
n.347-55C>A
n.420-55C>A
 gnomAD v4
4g.89828240C>TCA2578144900SNCAc.122-56G>A (n.122-56G>A)
c.122-5852G>A (n.122-5852G>A)
n.200-56G>A
n.347-56G>A
n.420-56G>A
 gnomAD v4
4g.89828241delCA2578144901SNCAc.122-57del (n.122-57del)
c.122-5853del (n.122-5853del)
n.200-57del
n.347-57del
n.420-57del
4g.89828241T>CCA1475384282SNCAc.122-57A>G (n.122-57A>G)
c.122-5853A>G (n.122-5853A>G)
n.200-57A>G
n.347-57A>G
n.420-57A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.89828241T>GCA2671406861SNCAc.122-57A>C (n.122-57A>C)
c.122-5853A>C (n.122-5853A>C)
n.200-57A>C
n.347-57A>C
n.420-57A>C
 gnomAD v4
4g.89828241T=CA1475384283SNCAc.122-57A= (n.122-57A=)
c.122-5853A= (n.122-5853A=)
n.200-57A=
n.347-57A=
n.420-57A=
4g.89828242A>GCA2671406862SNCAc.122-58T>C (n.122-58T>C)
c.122-5854T>C (n.122-5854T>C)
n.200-58T>C
n.347-58T>C
n.420-58T>C
 gnomAD v4
4g.89828243G>TCA2671406863SNCAc.122-59C>A (n.122-59C>A)
c.122-5855C>A (n.122-5855C>A)
n.200-59C>A
n.347-59C>A
n.420-59C>A
 gnomAD v4
4g.89828243_89828244delinsGTCA1475384284SNCAc.122-60_122-59delinsAC (n.122-60_122-59delinsAC)
c.122-5856_122-5855delinsAC (n.122-5856_122-5855delinsAC)
n.200-60_200-59delinsAC
n.347-60_347-59delinsAC
n.420-60_420-59delinsAC
4g.89828244T>CCA799771931SNCAc.122-60A>G (n.122-60A>G)
c.122-5856A>G (n.122-5856A>G)
n.200-60A>G
n.347-60A>G
n.420-60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828244T=CA1475384288SNCAc.122-60A= (n.122-60A=)
c.122-5856A= (n.122-5856A=)
n.200-60A=
n.347-60A=
n.420-60A=
4g.89828247delCA799771930SNCAc.122-60del (n.122-60del)
c.122-5856del (n.122-5856del)
n.200-60del
n.347-60del
n.420-60del
 dbSNP gnomAD v4
4g.89828245T>ACA1065268700SNCAc.122-61A>T (n.122-61A>T)
c.122-5857A>T (n.122-5857A>T)
n.200-61A>T
n.347-61A>T
n.420-61A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828245T=CA1475384291SNCAc.122-61A= (n.122-61A=)
c.122-5857A= (n.122-5857A=)
n.200-61A=
n.347-61A=
n.420-61A=

Number of alleles fetched