Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.89827858G=CA1475384009SNCAc.163+285C= (n.163+285C=)
c.122-5470C= (n.122-5470C=)
n.241+285C=
n.388+285C=
n.461+285C=
4g.89827858G>TCA101508256SNCAc.163+285C>A (n.163+285C>A)
c.122-5470C>A (n.122-5470C>A)
n.241+285C>A
n.388+285C>A
n.461+285C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827862A=CA1475384011SNCAc.163+281T= (n.163+281T=)
c.122-5474T= (n.122-5474T=)
n.241+281T=
n.388+281T=
n.461+281T=
4g.89827862A>GCA1475384012SNCAc.163+281T>C (n.163+281T>C)
c.122-5474T>C (n.122-5474T>C)
n.241+281T>C
n.388+281T>C
n.461+281T>C
dbSNP
4g.89827863T>CCA101508257SNCAc.163+280A>G (n.163+280A>G)
c.122-5475A>G (n.122-5475A>G)
n.241+280A>G
n.388+280A>G
n.461+280A>G
dbSNP
4g.89827863T=CA1475384013SNCAc.163+280A= (n.163+280A=)
c.122-5475A= (n.122-5475A=)
n.241+280A=
n.388+280A=
n.461+280A=
4g.89827865delCA2706430125SNCAc.163+278del (n.163+278del)
c.122-5477del (n.122-5477del)
n.241+278del
n.388+278del
n.461+278del
dbSNP
4g.89827865C=CA1475384015SNCAc.163+278G= (n.163+278G=)
c.122-5477G= (n.122-5477G=)
n.241+278G=
n.388+278G=
n.461+278G=
4g.89827865C>TCA101508258SNCAc.163+278G>A (n.163+278G>A)
c.122-5477G>A (n.122-5477G>A)
n.241+278G>A
n.388+278G>A
n.461+278G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827866A=CA1475384016SNCAc.163+277T= (n.163+277T=)
c.122-5478T= (n.122-5478T=)
n.241+277T=
n.388+277T=
n.461+277T=
4g.89827866A>GCA799771666SNCAc.163+277T>C (n.163+277T>C)
c.122-5478T>C (n.122-5478T>C)
n.241+277T>C
n.388+277T>C
n.461+277T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827867T>CCA101508259SNCAc.163+276A>G (n.163+276A>G)
c.122-5479A>G (n.122-5479A>G)
n.241+276A>G
n.388+276A>G
n.461+276A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827867T=CA1475384018SNCAc.163+276A= (n.163+276A=)
c.122-5479A= (n.122-5479A=)
n.241+276A=
n.388+276A=
n.461+276A=
4g.89827871T>CCA101508260SNCAc.163+272A>G (n.163+272A>G)
c.122-5483A>G (n.122-5483A>G)
n.241+272A>G
n.388+272A>G
n.461+272A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827871T=CA1475384020SNCAc.163+272A= (n.163+272A=)
c.122-5483A= (n.122-5483A=)
n.241+272A=
n.388+272A=
n.461+272A=
4g.89827872G=CA1475384022SNCAc.163+271C= (n.163+271C=)
c.122-5484C= (n.122-5484C=)
n.241+271C=
n.388+271C=
n.461+271C=
4g.89827872G>TCA553248891SNCAc.163+271C>A (n.163+271C>A)
c.122-5484C>A (n.122-5484C>A)
n.241+271C>A
n.388+271C>A
n.461+271C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827879A=CA1475384024SNCAc.163+264T= (n.163+264T=)
c.122-5491T= (n.122-5491T=)
n.241+264T=
n.388+264T=
n.461+264T=
4g.89827879A>CCA1475384025SNCAc.163+264T>G (n.163+264T>G)
c.122-5491T>G (n.122-5491T>G)
n.241+264T>G
n.388+264T>G
n.461+264T>G
dbSNP
4g.89827881A=CA1475384026SNCAc.163+262T= (n.163+262T=)
c.122-5493T= (n.122-5493T=)
n.241+262T=
n.388+262T=
n.461+262T=
4g.89827881A>GCA1475384027SNCAc.163+262T>C (n.163+262T>C)
c.122-5493T>C (n.122-5493T>C)
n.241+262T>C
n.388+262T>C
n.461+262T>C
dbSNP
4g.89827882T>ACA799771681SNCAc.163+261A>T (n.163+261A>T)
c.122-5494A>T (n.122-5494A>T)
n.241+261A>T
n.388+261A>T
n.461+261A>T
dbSNP
4g.89827882T=CA1475384029SNCAc.163+261A= (n.163+261A=)
c.122-5494A= (n.122-5494A=)
n.241+261A=
n.388+261A=
n.461+261A=
4g.89827883_89827884insCATTTGGCCCA2514452265SNCAc.163+259_163+260insGGCCAAATG (n.163+259_163+260insGGCCAAATG)
c.122-5496_122-5495insGGCCAAATG (n.122-5496_122-5495insGGCCAAATG)
n.241+259_241+260insGGCCAAATG
n.388+259_388+260insGGCCAAATG
n.461+259_461+260insGGCCAAATG
4g.89827889G>CCA2762579892SNCAc.163+254C>G (n.163+254C>G)
c.122-5501C>G (n.122-5501C>G)
n.241+254C>G
n.388+254C>G
n.461+254C>G
4g.89827900A=CA1475384030SNCAc.163+243T= (n.163+243T=)
c.122-5512T= (n.122-5512T=)
n.241+243T=
n.388+243T=
n.461+243T=
4g.89827900A>GCA101508261SNCAc.163+243T>C (n.163+243T>C)
c.122-5512T>C (n.122-5512T>C)
n.241+243T>C
n.388+243T>C
n.461+243T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827904A=CA1475384032SNCAc.163+239T= (n.163+239T=)
c.122-5516T= (n.122-5516T=)
n.241+239T=
n.388+239T=
n.461+239T=
4g.89827904A>GCA101508262SNCAc.163+239T>C (n.163+239T>C)
c.122-5516T>C (n.122-5516T>C)
n.241+239T>C
n.388+239T>C
n.461+239T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827905T>CCA101508263SNCAc.163+238A>G (n.163+238A>G)
c.122-5517A>G (n.122-5517A>G)
n.241+238A>G
n.388+238A>G
n.461+238A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827905T>GCA2706176198SNCAc.163+238A>C (n.163+238A>C)
c.122-5517A>C (n.122-5517A>C)
n.241+238A>C
n.388+238A>C
n.461+238A>C
dbSNP
4g.89827905T=CA1475384034SNCAc.163+238A= (n.163+238A=)
c.122-5517A= (n.122-5517A=)
n.241+238A=
n.388+238A=
n.461+238A=
4g.89827907A=CA1475384036SNCAc.163+236T= (n.163+236T=)
c.122-5519T= (n.122-5519T=)
n.241+236T=
n.388+236T=
n.461+236T=
4g.89827907A>TCA101508264SNCAc.163+236T>A (n.163+236T>A)
c.122-5519T>A (n.122-5519T>A)
n.241+236T>A
n.388+236T>A
n.461+236T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827910C=CA1475384037SNCAc.163+233G= (n.163+233G=)
c.122-5522G= (n.122-5522G=)
n.241+233G=
n.388+233G=
n.461+233G=
4g.89827910C>TCA1475384038SNCAc.163+233G>A (n.163+233G>A)
c.122-5522G>A (n.122-5522G>A)
n.241+233G>A
n.388+233G>A
n.461+233G>A
dbSNP
4g.89827911A=CA1475384040SNCAc.163+232T= (n.163+232T=)
c.122-5523T= (n.122-5523T=)
n.241+232T=
n.388+232T=
n.461+232T=
4g.89827911A>GCA799771684SNCAc.163+232T>C (n.163+232T>C)
c.122-5523T>C (n.122-5523T>C)
n.241+232T>C
n.388+232T>C
n.461+232T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827912T>CCA1065268585SNCAc.163+231A>G (n.163+231A>G)
c.122-5524A>G (n.122-5524A>G)
n.241+231A>G
n.388+231A>G
n.461+231A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827912T=CA1475384041SNCAc.163+231A= (n.163+231A=)
c.122-5524A= (n.122-5524A=)
n.241+231A=
n.388+231A=
n.461+231A=
4g.89827914G=CA1475384043SNCAc.163+229C= (n.163+229C=)
c.122-5526C= (n.122-5526C=)
n.241+229C=
n.388+229C=
n.461+229C=
4g.89827914G>TCA1065268587SNCAc.163+229C>A (n.163+229C>A)
c.122-5526C>A (n.122-5526C>A)
n.241+229C>A
n.388+229C>A
n.461+229C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827917T>ACA101508265SNCAc.163+226A>T (n.163+226A>T)
c.122-5529A>T (n.122-5529A>T)
n.241+226A>T
n.388+226A>T
n.461+226A>T
dbSNP
4g.89827917T=CA1475384045SNCAc.163+226A= (n.163+226A=)
c.122-5529A= (n.122-5529A=)
n.241+226A=
n.388+226A=
n.461+226A=
4g.89827918A=CA1475384046SNCAc.163+225T= (n.163+225T=)
c.122-5530T= (n.122-5530T=)
n.241+225T=
n.388+225T=
n.461+225T=
4g.89827918A>GCA1475384047SNCAc.163+225T>C (n.163+225T>C)
c.122-5530T>C (n.122-5530T>C)
n.241+225T>C
n.388+225T>C
n.461+225T>C
dbSNP
4g.89827934_89827937delinsCATTCA1475384049SNCAc.163+206_163+209delinsAATG (n.163+206_163+209delinsAATG)
c.122-5549_122-5546delinsAATG (n.122-5549_122-5546delinsAATG)
n.241+206_241+209delinsAATG
n.388+206_388+209delinsAATG
n.461+206_461+209delinsAATG
4g.89827935A=CA1475384051SNCAc.163+208T= (n.163+208T=)
c.122-5547T= (n.122-5547T=)
n.241+208T=
n.388+208T=
n.461+208T=
4g.89827935A>GCA101508266SNCAc.163+208T>C (n.163+208T>C)
c.122-5547T>C (n.122-5547T>C)
n.241+208T>C
n.388+208T>C
n.461+208T>C
dbSNP
4g.89827938_89827940delCA799771685SNCAc.163+206_163+208del (n.163+206_163+208del)
c.122-5549_122-5547del (n.122-5549_122-5547del)
n.241+206_241+208del
n.388+206_388+208del
n.461+206_461+208del
dbSNP
4g.89827936T>CCA1475384054SNCAc.163+207A>G (n.163+207A>G)
c.122-5548A>G (n.122-5548A>G)
n.241+207A>G
n.388+207A>G
n.461+207A>G
dbSNP
4g.89827936T=CA1475384053SNCAc.163+207A= (n.163+207A=)
c.122-5548A= (n.122-5548A=)
n.241+207A=
n.388+207A=
n.461+207A=
4g.89827937T>CCA101508267SNCAc.163+206A>G (n.163+206A>G)
c.122-5549A>G (n.122-5549A>G)
n.241+206A>G
n.388+206A>G
n.461+206A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827937T=CA1475384055SNCAc.163+206A= (n.163+206A=)
c.122-5549A= (n.122-5549A=)
n.241+206A=
n.388+206A=
n.461+206A=
4g.89827950T>CCA914983410SNCAc.163+193A>G (n.163+193A>G)
c.122-5562A>G (n.122-5562A>G)
n.241+193A>G
n.388+193A>G
n.461+193A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827950T=CA1475384058SNCAc.163+193A= (n.163+193A=)
c.122-5562A= (n.122-5562A=)
n.241+193A=
n.388+193A=
n.461+193A=
4g.89827951A=CA1475384060SNCAc.163+192T= (n.163+192T=)
c.122-5563T= (n.122-5563T=)
n.241+192T=
n.388+192T=
n.461+192T=
4g.89827951A>GCA799771688SNCAc.163+192T>C (n.163+192T>C)
c.122-5563T>C (n.122-5563T>C)
n.241+192T>C
n.388+192T>C
n.461+192T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827953delCA2706430157SNCAc.163+190del (n.163+190del)
c.122-5565del (n.122-5565del)
n.241+190del
n.388+190del
n.461+190del
dbSNP
4g.89827954T>CCA799771691SNCAc.163+189A>G (n.163+189A>G)
c.122-5566A>G (n.122-5566A>G)
n.241+189A>G
n.388+189A>G
n.461+189A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89827954T=CA1475384061SNCAc.163+189A= (n.163+189A=)
c.122-5566A= (n.122-5566A=)
n.241+189A=
n.388+189A=
n.461+189A=

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