Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.89822169_89822295del | CA2762579957 | SNCA | c.263_306+83del c.221_264+83del c.263_*41del (n.[c.263_*41del;Ile88LysfsTer15]) n.341_384+83del n.488_531+83del n.561_604+83del | |
4 | g.89822188A>C | CA2601651603 | SNCA | c.306+58T>G (n.306+58T>G) c.264+58T>G (n.264+58T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.384+58T>G n.531+58T>G n.604+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822190A= | CA1475379728 | SNCA | c.306+56T= (n.306+56T=) c.264+56T= (n.264+56T=) c.*14T= (n.*14T=) n.384+56T= n.531+56T= n.604+56T= | |
4 | g.89822190A>T | CA1475379729 | SNCA | c.306+56T>A (n.306+56T>A) c.264+56T>A (n.264+56T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.384+56T>A n.531+56T>A n.604+56T>A | dbSNP |
4 | g.89822192T>C | CA3010098 | SNCA | c.306+54A>G (n.306+54A>G) c.264+54A>G (n.264+54A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.384+54A>G n.531+54A>G n.604+54A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822192T= | CA1475379730 | SNCA | c.306+54A= (n.306+54A=) c.264+54A= (n.264+54A=) c.*12A= (n.*12A=) n.384+54A= n.531+54A= n.604+54A= | |
4 | g.89822193G>A | CA2762579960 | SNCA | c.306+53C>T (n.306+53C>T) c.264+53C>T (n.264+53C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.384+53C>T n.531+53C>T n.604+53C>T | |
4 | g.89822193G>T | CA2671437876 | SNCA | c.306+53C>A (n.306+53C>A) c.264+53C>A (n.264+53C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.384+53C>A n.531+53C>A n.604+53C>A | gnomAD v4 |
4 | g.89822195_89822196delinsAC | CA1475379731 | SNCA | c.306+50_306+51delinsGT (n.306+50_306+51delinsGT) c.264+50_264+51delinsGT (n.264+50_264+51delinsGT) c.*8_*9delinsGT (n.*8_*9delinsGT) n.384+50_384+51delinsGT n.531+50_531+51delinsGT n.604+50_604+51delinsGT | |
4 | g.89822195_89822198delinsACCG | CA1475379732 | SNCA | c.306+48_306+51delinsCGGT (n.306+48_306+51delinsCGGT) c.264+48_264+51delinsCGGT (n.264+48_264+51delinsCGGT) c.*6_*9delinsCGGT (n.*6_*9delinsCGGT) n.384+48_384+51delinsCGGT n.531+48_531+51delinsCGGT n.604+48_604+51delinsCGGT | |
4 | g.89822196C>T | CA2671437877 | SNCA | c.306+50G>A (n.306+50G>A) c.264+50G>A (n.264+50G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.384+50G>A n.531+50G>A n.604+50G>A | gnomAD v4 |
4 | g.89822197del | CA1475379733 | SNCA | c.306+50del (n.306+50del) c.264+50del (n.264+50del) c.*8del (n.*8del) n.384+50del n.531+50del n.604+50del | dbSNP |
4 | g.89822196_89822198del | CA1065266028 | SNCA | c.306+48_306+50del (n.306+48_306+50del) c.264+48_264+50del (n.264+48_264+50del) c.*6_*8del (n.*6_*8del) n.384+48_384+50del n.531+48_531+50del n.604+48_604+50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822197C>A | CA553247761 | SNCA | c.306+49G>T (n.306+49G>T) c.264+49G>T (n.264+49G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.384+49G>T n.531+49G>T n.604+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822197C= | CA1475379734 | SNCA | c.306+49G= (n.306+49G=) c.264+49G= (n.264+49G=) c.*7G= (n.*7G=) n.384+49G= n.531+49G= n.604+49G= | |
4 | g.89822197C>G | CA2671437878 | SNCA | c.306+49G>C (n.306+49G>C) c.264+49G>C (n.264+49G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.384+49G>C n.531+49G>C n.604+49G>C | gnomAD v4 |
4 | g.89822197C>T | CA3010099 | SNCA | c.306+49G>A (n.306+49G>A) c.264+49G>A (n.264+49G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.384+49G>A n.531+49G>A n.604+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822198G>A | CA3010100 | SNCA | c.306+48C>T (n.306+48C>T) c.264+48C>T (n.264+48C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.384+48C>T n.531+48C>T n.604+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.89822198G= | CA1475379735 | SNCA | c.306+48C= (n.306+48C=) c.264+48C= (n.264+48C=) c.*6C= (n.*6C=) n.384+48C= n.531+48C= n.604+48C= | |
4 | g.89822198G>T | CA101507624 | SNCA | c.306+48C>A (n.306+48C>A) c.264+48C>A (n.264+48C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.384+48C>A n.531+48C>A n.604+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89822198_89822199insAA | CA1065266052 | SNCA | c.306+47_306+48insTT (n.306+47_306+48insTT) c.264+47_264+48insTT (n.264+47_264+48insTT) c.*5_*6insTT (n.*5_*6insTT) n.384+47_384+48insTT n.531+47_531+48insTT n.604+47_604+48insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822199T>C | CA2671437879 | SNCA | c.306+47A>G (n.306+47A>G) c.264+47A>G (n.264+47A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.384+47A>G n.531+47A>G n.604+47A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89822201A= | CA1475379736 | SNCA | c.306+45T= (n.306+45T=) c.264+45T= (n.264+45T=) c.*3T= (n.*3T=) n.384+45T= n.531+45T= n.604+45T= | |
4 | g.89822201A>G | CA553247762 | SNCA | c.306+45T>C (n.306+45T>C) c.264+45T>C (n.264+45T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.384+45T>C n.531+45T>C n.604+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822201A>T | CA2671437880 | SNCA | c.306+45T>A (n.306+45T>A) c.264+45T>A (n.264+45T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.384+45T>A n.531+45T>A n.604+45T>A | gnomAD v4 |
4 | g.89822202T>C | CA1065266056 | SNCA | c.306+44A>G (n.306+44A>G) c.264+44A>G (n.264+44A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.384+44A>G n.531+44A>G n.604+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822202T= | CA1475379737 | SNCA | c.306+44A= (n.306+44A=) c.264+44A= (n.264+44A=) c.*2A= (n.*2A=) n.384+44A= n.531+44A= n.604+44A= | |
4 | g.89822203C>A | CA1475379739 | SNCA | c.306+43G>T (n.306+43G>T) c.264+43G>T (n.264+43G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.384+43G>T n.531+43G>T n.604+43G>T | dbSNP |
4 | g.89822203C= | CA1475379738 | SNCA | c.306+43G= (n.306+43G=) c.264+43G= (n.264+43G=) c.*1G= (n.*1G=) n.384+43G= n.531+43G= n.604+43G= | |
4 | g.89822203C>T | CA553247763 | SNCA | c.306+43G>A (n.306+43G>A) c.264+43G>A (n.264+43G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.384+43G>A n.531+43G>A n.604+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822204T>A | CA357714407 | SNCA | c.306+42A>T (n.306+42A>T) c.264+42A>T (n.264+42A>T) c.348A>T (p.Ter116Cys) n.384+42A>T n.531+42A>T n.604+42A>T | |
4 | g.89822204T>C | CA357714408 | SNCA | c.306+42A>G (n.306+42A>G) c.264+42A>G (n.264+42A>G) c.348A>G (p.Ter116Trp) n.384+42A>G n.531+42A>G n.604+42A>G | |
4 | g.89822204T>G | CA357714406 | SNCA | c.306+42A>C (n.306+42A>C) c.264+42A>C (n.264+42A>C) c.348A>C (p.Ter116Cys) n.384+42A>C n.531+42A>C n.604+42A>C | |
4 | g.89822205C>A | CA357714409 | SNCA | c.306+41G>T (n.306+41G>T) c.264+41G>T (n.264+41G>T) c.347G>T (p.Ter116Leu) n.384+41G>T n.531+41G>T n.604+41G>T | |
4 | g.89822205C= | CA1475379740 | SNCA | c.306+41G= (n.306+41G=) c.264+41G= (n.264+41G=) c.347G= (p.Ter116=) n.384+41G= n.531+41G= n.604+41G= | |
4 | g.89822205C>G | CA357714410 | SNCA | c.306+41G>C (n.306+41G>C) c.264+41G>C (n.264+41G>C) c.347G>C (p.Ter116Ser) n.384+41G>C n.531+41G>C n.604+41G>C | |
4 | g.89822205C>T | CA1065266061 | SNCA | c.306+41G>A (n.306+41G>A) c.264+41G>A (n.264+41G>A) c.347G>A (p.Ter116=) n.384+41G>A n.531+41G>A n.604+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822206A>C | CA357714411 | SNCA | c.306+40T>G (n.306+40T>G) c.264+40T>G (n.264+40T>G) c.346T>G (p.Ter116Gly) n.384+40T>G n.531+40T>G n.604+40T>G | |
4 | g.89822206A>G | CA357714412 | SNCA | c.306+40T>C (n.306+40T>C) c.264+40T>C (n.264+40T>C) c.346T>C (p.Ter116Arg) n.384+40T>C n.531+40T>C n.604+40T>C | |
4 | g.89822206A>T | CA357714413 | SNCA | c.306+40T>A (n.306+40T>A) c.264+40T>A (n.264+40T>A) c.346T>A (p.Ter116Arg) n.384+40T>A n.531+40T>A n.604+40T>A | |
4 | g.89822207C>A | CA357714416 | SNCA | c.306+39G>T (n.306+39G>T) c.264+39G>T (n.264+39G>T) c.345G>T (p.Trp115Cys) n.384+39G>T n.531+39G>T n.604+39G>T | |
4 | g.89822207C= | CA1475379741 | SNCA | c.306+39G= (n.306+39G=) c.264+39G= (n.264+39G=) c.345G= (p.Trp115=) n.384+39G= n.531+39G= n.604+39G= | |
4 | g.89822207C>G | CA357714414 | SNCA | c.306+39G>C (n.306+39G>C) c.264+39G>C (n.264+39G>C) c.345G>C (p.Trp115Cys) n.384+39G>C n.531+39G>C n.604+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822207C>T | CA357714415 | SNCA | c.306+39G>A (n.306+39G>A) c.264+39G>A (n.264+39G>A) c.345G>A (p.Trp115Ter) n.384+39G>A n.531+39G>A n.604+39G>A | |
4 | g.89822208C>A | CA357714417 | SNCA | c.306+38G>T (n.306+38G>T) c.264+38G>T (n.264+38G>T) c.344G>T (p.Trp115Leu) n.384+38G>T n.531+38G>T n.604+38G>T | |
4 | g.89822208C>G | CA357714418 | SNCA | c.306+38G>C (n.306+38G>C) c.264+38G>C (n.264+38G>C) c.344G>C (p.Trp115Ser) n.384+38G>C n.531+38G>C n.604+38G>C | |
4 | g.89822208C>T | CA357714419 | SNCA | c.306+38G>A (n.306+38G>A) c.264+38G>A (n.264+38G>A) c.344G>A (p.Trp115Ter) n.384+38G>A n.531+38G>A n.604+38G>A | |
4 | g.89822209A= | CA1475379742 | SNCA | c.306+37T= (n.306+37T=) c.264+37T= (n.264+37T=) c.343T= (p.Trp115=) n.384+37T= n.531+37T= n.604+37T= | |
4 | g.89822209A>C | CA357714420 | SNCA | c.306+37T>G (n.306+37T>G) c.264+37T>G (n.264+37T>G) c.343T>G (p.Trp115Gly) n.384+37T>G n.531+37T>G n.604+37T>G | |
4 | g.89822209A>G | CA3010101 | SNCA | c.306+37T>C (n.306+37T>C) c.264+37T>C (n.264+37T>C) c.343T>C (p.Trp115Arg) n.384+37T>C n.531+37T>C n.604+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822209A>T | CA357714421 | SNCA | c.306+37T>A (n.306+37T>A) c.264+37T>A (n.264+37T>A) c.343T>A (p.Trp115Arg) n.384+37T>A n.531+37T>A n.604+37T>A | |
4 | g.89822210G>A | CA1475379744 | SNCA | c.306+36C>T (n.306+36C>T) c.264+36C>T (n.264+36C>T) c.342C>T (p.Ser114=) n.384+36C>T n.531+36C>T n.604+36C>T | dbSNP |
4 | g.89822210G>C | CA357714422 | SNCA | c.306+36C>G (n.306+36C>G) c.264+36C>G (n.264+36C>G) c.342C>G (p.Ser114Arg) n.384+36C>G n.531+36C>G n.604+36C>G | |
4 | g.89822210G= | CA1475379743 | SNCA | c.306+36C= (n.306+36C=) c.264+36C= (n.264+36C=) c.342C= (p.Ser114=) n.384+36C= n.531+36C= n.604+36C= | |
4 | g.89822210G>T | CA357714423 | SNCA | c.306+36C>A (n.306+36C>A) c.264+36C>A (n.264+36C>A) c.342C>A (p.Ser114Arg) n.384+36C>A n.531+36C>A n.604+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89822211C>A | CA357714424 | SNCA | c.306+35G>T (n.306+35G>T) c.264+35G>T (n.264+35G>T) c.341G>T (p.Ser114Ile) n.384+35G>T n.531+35G>T n.604+35G>T | |
4 | g.89822211C>G | CA357714426 | SNCA | c.306+35G>C (n.306+35G>C) c.264+35G>C (n.264+35G>C) c.341G>C (p.Ser114Thr) n.384+35G>C n.531+35G>C n.604+35G>C | |
4 | g.89822211C>T | CA357714425 | SNCA | c.306+35G>A (n.306+35G>A) c.264+35G>A (n.264+35G>A) c.341G>A (p.Ser114Asn) n.384+35G>A n.531+35G>A n.604+35G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.89822212T>A | CA357714427 | SNCA | c.306+34A>T (n.306+34A>T) c.264+34A>T (n.264+34A>T) c.340A>T (p.Ser114Cys) n.384+34A>T n.531+34A>T n.604+34A>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.89822212T>C | CA357714429 | SNCA | c.306+34A>G (n.306+34A>G) c.264+34A>G (n.264+34A>G) c.340A>G (p.Ser114Gly) n.384+34A>G n.531+34A>G n.604+34A>G | |
4 | g.89822212T>G | CA357714428 | SNCA | c.306+34A>C (n.306+34A>C) c.264+34A>C (n.264+34A>C) c.340A>C (p.Ser114Arg) n.384+34A>C n.531+34A>C n.604+34A>C | |
4 | g.89822212T= | CA1475379745 | SNCA | c.306+34A= (n.306+34A=) c.264+34A= (n.264+34A=) c.340A= (p.Ser114=) n.384+34A= n.531+34A= n.604+34A= | |
4 | g.89822213T>C | CA357714430 | SNCA | c.306+33A>G (n.306+33A>G) c.264+33A>G (n.264+33A>G) c.339A>G (p.Ile113Met) n.384+33A>G n.531+33A>G n.604+33A>G | |
4 | g.89822214A>C | CA357714431 | SNCA | c.306+32T>G (n.306+32T>G) c.264+32T>G (n.264+32T>G) c.338T>G (p.Ile113Arg) n.384+32T>G n.531+32T>G n.604+32T>G | |
4 | g.89822214A>G | CA357714432 | SNCA | c.306+32T>C (n.306+32T>C) c.264+32T>C (n.264+32T>C) c.338T>C (p.Ile113Thr) n.384+32T>C n.531+32T>C n.604+32T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89822214A>T | CA357714433 | SNCA | c.306+32T>A (n.306+32T>A) c.264+32T>A (n.264+32T>A) c.338T>A (p.Ile113Lys) n.384+32T>A n.531+32T>A n.604+32T>A | |
4 | g.89822215T>A | CA357714434 | SNCA | c.306+31A>T (n.306+31A>T) c.264+31A>T (n.264+31A>T) c.337A>T (p.Ile113Leu) n.384+31A>T n.531+31A>T n.604+31A>T | dbSNP |
4 | g.89822215T>C | CA3010102 | SNCA | c.306+31A>G (n.306+31A>G) c.264+31A>G (n.264+31A>G) c.337A>G (p.Ile113Val) n.384+31A>G n.531+31A>G n.604+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822215T>G | CA357714435 | SNCA | c.306+31A>C (n.306+31A>C) c.264+31A>C (n.264+31A>C) c.337A>C (p.Ile113Leu) n.384+31A>C n.531+31A>C n.604+31A>C | |
4 | g.89822215T= | CA1475379746 | SNCA | c.306+31A= (n.306+31A=) c.264+31A= (n.264+31A=) c.337A= (p.Ile113=) n.384+31A= n.531+31A= n.604+31A= | |
4 | g.89822216A>C | CA357714436 | SNCA | c.306+30T>G (n.306+30T>G) c.264+30T>G (n.264+30T>G) c.336T>G (p.Phe112Leu) n.384+30T>G n.531+30T>G n.604+30T>G | |
4 | g.89822216A>T | CA357714437 | SNCA | c.306+30T>A (n.306+30T>A) c.264+30T>A (n.264+30T>A) c.336T>A (p.Phe112Leu) n.384+30T>A n.531+30T>A n.604+30T>A | |
4 | g.89822217A= | CA1475379747 | SNCA | c.306+29T= (n.306+29T=) c.264+29T= (n.264+29T=) c.335T= (p.Phe112=) n.384+29T= n.531+29T= n.604+29T= | |
4 | g.89822217A>C | CA357714438 | SNCA | c.306+29T>G (n.306+29T>G) c.264+29T>G (n.264+29T>G) c.335T>G (p.Phe112Cys) n.384+29T>G n.531+29T>G n.604+29T>G | |
4 | g.89822217A>G | CA357714439 | SNCA | c.306+29T>C (n.306+29T>C) c.264+29T>C (n.264+29T>C) c.335T>C (p.Phe112Ser) n.384+29T>C n.531+29T>C n.604+29T>C | |
4 | g.89822217A>T | CA3010103 | SNCA | c.306+29T>A (n.306+29T>A) c.264+29T>A (n.264+29T>A) c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.384+29T>A n.531+29T>A n.604+29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822218A= | CA1475379748 | SNCA | c.306+28T= (n.306+28T=) c.264+28T= (n.264+28T=) c.334T= (p.Phe112=) n.384+28T= n.531+28T= n.604+28T= | |
4 | g.89822218A>C | CA357714440 | SNCA | c.306+28T>G (n.306+28T>G) c.264+28T>G (n.264+28T>G) c.334T>G (p.Phe112Val) n.384+28T>G n.531+28T>G n.604+28T>G | |
4 | g.89822218A>G | CA357714442 | SNCA | c.306+28T>C (n.306+28T>C) c.264+28T>C (n.264+28T>C) c.334T>C (p.Phe112Leu) n.384+28T>C n.531+28T>C n.604+28T>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.89822218A>T | CA357714441 | SNCA | c.306+28T>A (n.306+28T>A) c.264+28T>A (n.264+28T>A) c.334T>A (p.Phe112Ile) n.384+28T>A n.531+28T>A n.604+28T>A | |
4 | g.89822219T>C | CA1475379750 | SNCA | c.306+27A>G (n.306+27A>G) c.264+27A>G (n.264+27A>G) c.333A>G (p.Thr111=) n.384+27A>G n.531+27A>G n.604+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89822219T= | CA1475379749 | SNCA | c.306+27A= (n.306+27A=) c.264+27A= (n.264+27A=) c.333A= (p.Thr111=) n.384+27A= n.531+27A= n.604+27A= | |
4 | g.89822219_89822220delinsTG | CA1475379751 | SNCA | c.306+26_306+27delinsCA (n.306+26_306+27delinsCA) c.264+26_264+27delinsCA (n.264+26_264+27delinsCA) c.332_333delinsCA (p.Thr111=) n.384+26_384+27delinsCA n.531+26_531+27delinsCA n.604+26_604+27delinsCA | |
4 | g.89822220del | CA1475379752 | SNCA | c.306+26del (n.306+26del) c.264+26del (n.264+26del) c.332del (p.Thr111AsnfsTer3) n.384+26del n.531+26del n.604+26del | dbSNP |
4 | g.89822220G>A | CA357714443 | SNCA | c.306+26C>T (n.306+26C>T) c.264+26C>T (n.264+26C>T) c.332C>T (p.Thr111Ile) n.384+26C>T n.531+26C>T n.604+26C>T | gnomAD v4 |
4 | g.89822220G>C | CA357714444 | SNCA | c.306+26C>G (n.306+26C>G) c.264+26C>G (n.264+26C>G) c.332C>G (p.Thr111Arg) n.384+26C>G n.531+26C>G n.604+26C>G | |
4 | g.89822220G>T | CA357714445 | SNCA | c.306+26C>A (n.306+26C>A) c.264+26C>A (n.264+26C>A) c.332C>A (p.Thr111Lys) n.384+26C>A n.531+26C>A n.604+26C>A | |
4 | g.89822220_89822221insCCATGCAAATTTTATAATTATTATGATTGTTTCAATT | CA2535007379 | SNCA | c.306+25_306+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG (n.306+25_306+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG) c.264+25_264+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG (n.264+25_264+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG) c.331_332insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG (p.Thr111LysfsTer6) n.384+25_384+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG n.531+25_531+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG n.604+25_604+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG | |
4 | g.89822221T>A | CA357714446 | SNCA | c.306+25A>T (n.306+25A>T) c.264+25A>T (n.264+25A>T) c.331A>T (p.Thr111Ser) n.384+25A>T n.531+25A>T n.604+25A>T | |
4 | g.89822221T>C | CA357714447 | SNCA | c.306+25A>G (n.306+25A>G) c.264+25A>G (n.264+25A>G) c.331A>G (p.Thr111Ala) n.384+25A>G n.531+25A>G n.604+25A>G | |
4 | g.89822221T>G | CA357714448 | SNCA | c.306+25A>C (n.306+25A>C) c.264+25A>C (n.264+25A>C) c.331A>C (p.Thr111Pro) n.384+25A>C n.531+25A>C n.604+25A>C | |
4 | g.89822222A= | CA1475379753 | SNCA | c.306+24T= (n.306+24T=) c.264+24T= (n.264+24T=) c.330T= (p.Val110=) n.384+24T= n.531+24T= n.604+24T= | |
4 | g.89822222A>T | CA101507625 | SNCA | c.306+24T>A (n.306+24T>A) c.264+24T>A (n.264+24T>A) c.330T>A (p.Val110=) n.384+24T>A n.531+24T>A n.604+24T>A | dbSNP |
4 | g.89822223A>C | CA357714449 | SNCA | c.306+23T>G (n.306+23T>G) c.264+23T>G (n.264+23T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) n.384+23T>G n.531+23T>G n.604+23T>G | |
4 | g.89822223A>G | CA357714450 | SNCA | c.306+23T>C (n.306+23T>C) c.264+23T>C (n.264+23T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) n.384+23T>C n.531+23T>C n.604+23T>C | |
4 | g.89822223A>T | CA357714451 | SNCA | c.306+23T>A (n.306+23T>A) c.264+23T>A (n.264+23T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) n.384+23T>A n.531+23T>A n.604+23T>A | |
4 | g.89822226_89822227del | CA2671437881 | SNCA | c.306+22_306+23del (n.306+22_306+23del) c.264+22_264+23del (n.264+22_264+23del) c.328_329del (p.Val110TyrfsTer14) n.384+22_384+23del n.531+22_531+23del n.604+22_604+23del | gnomAD v4 |
4 | g.89822224C>A | CA357714453 | SNCA | c.306+22G>T (n.306+22G>T) c.264+22G>T (n.264+22G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) n.384+22G>T n.531+22G>T n.604+22G>T | |
4 | g.89822224C>G | CA357714454 | SNCA | c.306+22G>C (n.306+22G>C) c.264+22G>C (n.264+22G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) n.384+22G>C n.531+22G>C n.604+22G>C | |
4 | g.89822224C>T | CA357714452 | SNCA | c.306+22G>A (n.306+22G>A) c.264+22G>A (n.264+22G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) n.384+22G>A n.531+22G>A n.604+22G>A | gnomAD v4 |
4 | g.89822225A= | CA1475379754 | SNCA | c.306+21T= (n.306+21T=) c.264+21T= (n.264+21T=) c.327T= (p.Cys109=) n.384+21T= n.531+21T= n.604+21T= | |
4 | g.89822225A>C | CA357714455 | SNCA | c.306+21T>G (n.306+21T>G) c.264+21T>G (n.264+21T>G) c.327T>G (p.Cys109Trp) n.384+21T>G n.531+21T>G n.604+21T>G | |
4 | g.89822225A>G | CA553247764 | SNCA | c.306+21T>C (n.306+21T>C) c.264+21T>C (n.264+21T>C) c.327T>C (p.Cys109=) n.384+21T>C n.531+21T>C n.604+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822225A>T | CA357714456 | SNCA | c.306+21T>A (n.306+21T>A) c.264+21T>A (n.264+21T>A) c.327T>A (p.Cys109Ter) n.384+21T>A n.531+21T>A n.604+21T>A | |
4 | g.89822226C>A | CA101507626 | SNCA | c.306+20G>T (n.306+20G>T) c.264+20G>T (n.264+20G>T) c.326G>T (p.Cys109Phe) n.384+20G>T n.531+20G>T n.604+20G>T | dbSNP |
4 | g.89822226C= | CA1475379755 | SNCA | c.306+20G= (n.306+20G=) c.264+20G= (n.264+20G=) c.326G= (p.Cys109=) n.384+20G= n.531+20G= n.604+20G= | |
4 | g.89822226C>G | CA357714457 | SNCA | c.306+20G>C (n.306+20G>C) c.264+20G>C (n.264+20G>C) c.326G>C (p.Cys109Ser) n.384+20G>C n.531+20G>C n.604+20G>C | gnomAD v4 |
4 | g.89822226C>T | CA357714458 | SNCA | c.306+20G>A (n.306+20G>A) c.264+20G>A (n.264+20G>A) c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.384+20G>A n.531+20G>A n.604+20G>A | ClinVar |
4 | g.89822227A>C | CA357714459 | SNCA | c.306+19T>G (n.306+19T>G) c.264+19T>G (n.264+19T>G) c.325T>G (p.Cys109Gly) n.384+19T>G n.531+19T>G n.604+19T>G | |
4 | g.89822227A>G | CA357714460 | SNCA | c.306+19T>C (n.306+19T>C) c.264+19T>C (n.264+19T>C) c.325T>C (p.Cys109Arg) n.384+19T>C n.531+19T>C n.604+19T>C | |
4 | g.89822227A>T | CA357714461 | SNCA | c.306+19T>A (n.306+19T>A) c.264+19T>A (n.264+19T>A) c.325T>A (p.Cys109Ser) n.384+19T>A n.531+19T>A n.604+19T>A | |
4 | g.89822228A>C | CA357714462 | SNCA | c.306+18T>G (n.306+18T>G) c.264+18T>G (n.264+18T>G) c.324T>G (p.Phe108Leu) n.384+18T>G n.531+18T>G n.604+18T>G | |
4 | g.89822228A>T | CA357714463 | SNCA | c.306+18T>A (n.306+18T>A) c.264+18T>A (n.264+18T>A) c.324T>A (p.Phe108Leu) n.384+18T>A n.531+18T>A n.604+18T>A | |
4 | g.89822229A>C | CA357714464 | SNCA | c.306+17T>G (n.306+17T>G) c.264+17T>G (n.264+17T>G) c.323T>G (p.Phe108Cys) n.384+17T>G n.531+17T>G n.604+17T>G | |
4 | g.89822229A>G | CA357714465 | SNCA | c.306+17T>C (n.306+17T>C) c.264+17T>C (n.264+17T>C) c.323T>C (p.Phe108Ser) n.384+17T>C n.531+17T>C n.604+17T>C | |
4 | g.89822229A>T | CA357714466 | SNCA | c.306+17T>A (n.306+17T>A) c.264+17T>A (n.264+17T>A) c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.384+17T>A n.531+17T>A n.604+17T>A | |
4 | g.89822230A>C | CA357714469 | SNCA | c.306+16T>G (n.306+16T>G) c.264+16T>G (n.264+16T>G) c.322T>G (p.Phe108Val) n.384+16T>G n.531+16T>G n.604+16T>G | |
4 | g.89822230A>G | CA357714468 | SNCA | c.306+16T>C (n.306+16T>C) c.264+16T>C (n.264+16T>C) c.322T>C (p.Phe108Leu) n.384+16T>C n.531+16T>C n.604+16T>C | |
4 | g.89822230A>T | CA357714467 | SNCA | c.306+16T>A (n.306+16T>A) c.264+16T>A (n.264+16T>A) c.322T>A (p.Phe108Ile) n.384+16T>A n.531+16T>A n.604+16T>A | |
4 | g.89822231C= | CA1475379756 | SNCA | c.306+15G= (n.306+15G=) c.264+15G= (n.264+15G=) c.321G= (p.Thr107=) n.384+15G= n.531+15G= n.604+15G= | |
4 | g.89822231C>G | CA799768323 | SNCA | c.306+15G>C (n.306+15G>C) c.264+15G>C (n.264+15G>C) c.321G>C (p.Thr107=) n.384+15G>C n.531+15G>C n.604+15G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822231C>T | CA3010104 | SNCA | c.306+15G>A (n.306+15G>A) c.264+15G>A (n.264+15G>A) c.321G>A (p.Thr107=) n.384+15G>A n.531+15G>A n.604+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822232G>A | CA101507627 | SNCA | c.306+14C>T (n.306+14C>T) c.264+14C>T (n.264+14C>T) c.320C>T (p.Thr107Met) n.384+14C>T n.531+14C>T n.604+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.89822232G>C | CA357714470 | SNCA | c.306+14C>G (n.306+14C>G) c.264+14C>G (n.264+14C>G) c.320C>G (p.Thr107Arg) n.384+14C>G n.531+14C>G n.604+14C>G | gnomAD v4 |
4 | g.89822232G= | CA1475379757 | SNCA | c.306+14C= (n.306+14C=) c.264+14C= (n.264+14C=) c.320C= (p.Thr107=) n.384+14C= n.531+14C= n.604+14C= | |
4 | g.89822232G>T | CA357714471 | SNCA | c.306+14C>A (n.306+14C>A) c.264+14C>A (n.264+14C>A) c.320C>A (p.Thr107Lys) n.384+14C>A n.531+14C>A n.604+14C>A | |
4 | g.89822233T>A | CA357714472 | SNCA | c.306+13A>T (n.306+13A>T) c.264+13A>T (n.264+13A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.384+13A>T n.531+13A>T n.604+13A>T | |
4 | g.89822233T>C | CA357714473 | SNCA | c.306+13A>G (n.306+13A>G) c.264+13A>G (n.264+13A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.384+13A>G n.531+13A>G n.604+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822233T>G | CA357714474 | SNCA | c.306+13A>C (n.306+13A>C) c.264+13A>C (n.264+13A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.384+13A>C n.531+13A>C n.604+13A>C | |
4 | g.89822233T= | CA1475379758 | SNCA | c.306+13A= (n.306+13A=) c.264+13A= (n.264+13A=) c.319A= (p.Thr107=) n.384+13A= n.531+13A= n.604+13A= | |
4 | g.89822234A>C | CA357714475 | SNCA | c.306+12T>G (n.306+12T>G) c.264+12T>G (n.264+12T>G) c.318T>G (p.Cys106Trp) n.384+12T>G n.531+12T>G n.604+12T>G | |
4 | g.89822234A>T | CA357714476 | SNCA | c.306+12T>A (n.306+12T>A) c.264+12T>A (n.264+12T>A) c.318T>A (p.Cys106Ter) n.384+12T>A n.531+12T>A n.604+12T>A | |
4 | g.89822235C>A | CA357714477 | SNCA | c.306+11G>T (n.306+11G>T) c.264+11G>T (n.264+11G>T) c.317G>T (p.Cys106Phe) n.384+11G>T n.531+11G>T n.604+11G>T | |
4 | g.89822235C>G | CA357714478 | SNCA | c.306+11G>C (n.306+11G>C) c.264+11G>C (n.264+11G>C) c.317G>C (p.Cys106Ser) n.384+11G>C n.531+11G>C n.604+11G>C | |
4 | g.89822235C>T | CA357714479 | SNCA | c.306+11G>A (n.306+11G>A) c.264+11G>A (n.264+11G>A) c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.384+11G>A n.531+11G>A n.604+11G>A | |
4 | g.89822236A= | CA1475379759 | SNCA | c.306+10T= (n.306+10T=) c.264+10T= (n.264+10T=) c.316T= (p.Cys106=) n.384+10T= n.531+10T= n.604+10T= | |
4 | g.89822236A>C | CA3010105 | SNCA | c.306+10T>G (n.306+10T>G) c.264+10T>G (n.264+10T>G) c.316T>G (p.Cys106Gly) n.384+10T>G n.531+10T>G n.604+10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822236A>G | CA357714481 | SNCA | c.306+10T>C (n.306+10T>C) c.264+10T>C (n.264+10T>C) c.316T>C (p.Cys106Arg) n.384+10T>C n.531+10T>C n.604+10T>C | |
4 | g.89822236A>T | CA357714480 | SNCA | c.306+10T>A (n.306+10T>A) c.264+10T>A (n.264+10T>A) c.316T>A (p.Cys106Ser) n.384+10T>A n.531+10T>A n.604+10T>A | |
4 | g.89822237C>G | CA2739289697 | SNCA | c.306+9G>C (n.306+9G>C) c.264+9G>C (n.264+9G>C) c.315G>C (p.Leu105=) n.384+9G>C n.531+9G>C n.604+9G>C | |
4 | g.89822237C>T | CA2528665346 | SNCA | c.306+9G>A (n.306+9G>A) c.264+9G>A (n.264+9G>A) c.315G>A (p.Leu105=) n.384+9G>A n.531+9G>A n.604+9G>A | |
4 | g.89822238A= | CA1475379760 | SNCA | c.306+8T= (n.306+8T=) c.264+8T= (n.264+8T=) c.314T= (p.Leu105=) n.384+8T= n.531+8T= n.604+8T= | |
4 | g.89822238A>C | CA357714482 | SNCA | c.306+8T>G (n.306+8T>G) c.264+8T>G (n.264+8T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.384+8T>G n.531+8T>G n.604+8T>G | |
4 | g.89822238A>G | CA3010106 | SNCA | c.306+8T>C (n.306+8T>C) c.264+8T>C (n.264+8T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.384+8T>C n.531+8T>C n.604+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822238A>T | CA357714483 | SNCA | c.306+8T>A (n.306+8T>A) c.264+8T>A (n.264+8T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) n.384+8T>A n.531+8T>A n.604+8T>A | |
4 | g.89822239G>A | CA2499217349 | SNCA | c.306+7C>T (n.306+7C>T) c.264+7C>T (n.264+7C>T) c.313C>T (p.Leu105=) n.384+7C>T n.531+7C>T n.604+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89822239G>C | CA357714484 | SNCA | c.306+7C>G (n.306+7C>G) c.264+7C>G (n.264+7C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) n.384+7C>G n.531+7C>G n.604+7C>G | |
4 | g.89822239G>T | CA357714485 | SNCA | c.306+7C>A (n.306+7C>A) c.264+7C>A (n.264+7C>A) c.313C>A (p.Leu105Met) n.384+7C>A n.531+7C>A n.604+7C>A | |
4 | g.89822240C>A | CA357714486 | SNCA | c.306+6G>T (n.306+6G>T) c.264+6G>T (n.264+6G>T) c.312G>T (p.Trp104Cys) n.384+6G>T n.531+6G>T n.604+6G>T | |
4 | g.89822240C= | CA1475379761 | SNCA | c.306+6G= (n.306+6G=) c.264+6G= (n.264+6G=) c.312G= (p.Trp104=) n.384+6G= n.531+6G= n.604+6G= | |
4 | g.89822240C>G | CA357714487 | SNCA | c.306+6G>C (n.306+6G>C) c.264+6G>C (n.264+6G>C) c.312G>C (p.Trp104Cys) n.384+6G>C n.531+6G>C n.604+6G>C | |
4 | g.89822240C>T | CA3010107 | SNCA | c.306+6G>A (n.306+6G>A) c.264+6G>A (n.264+6G>A) c.312G>A (p.Trp104Ter) n.384+6G>A n.531+6G>A n.604+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822241C>A | CA357714488 | SNCA | c.306+5G>T (n.306+5G>T) c.264+5G>T (n.264+5G>T) c.311G>T (p.Trp104Leu) n.384+5G>T n.531+5G>T n.604+5G>T | |
4 | g.89822241C>G | CA357714489 | SNCA | c.306+5G>C (n.306+5G>C) c.264+5G>C (n.264+5G>C) c.311G>C (p.Trp104Ser) n.384+5G>C n.531+5G>C n.604+5G>C | |
4 | g.89822241C>T | CA357714490 | SNCA | c.306+5G>A (n.306+5G>A) c.264+5G>A (n.264+5G>A) c.311G>A (p.Trp104Ter) n.384+5G>A n.531+5G>A n.604+5G>A | |
4 | g.89822242A>C | CA357714491 | SNCA | c.306+4T>G (n.306+4T>G) c.264+4T>G (n.264+4T>G) c.310T>G (p.Trp104Gly) n.384+4T>G n.531+4T>G n.604+4T>G | |
4 | g.89822242A>G | CA357714492 | SNCA | c.306+4T>C (n.306+4T>C) c.264+4T>C (n.264+4T>C) c.310T>C (p.Trp104Arg) n.384+4T>C n.531+4T>C n.604+4T>C | |
4 | g.89822242A>T | CA357714493 | SNCA | c.306+4T>A (n.306+4T>A) c.264+4T>A (n.264+4T>A) c.310T>A (p.Trp104Arg) n.384+4T>A n.531+4T>A n.604+4T>A | |
4 | g.89822243T>C | CA2671437882 | SNCA | c.306+3A>G (n.306+3A>G) c.264+3A>G (n.264+3A>G) c.309A>G (p.Val103=) n.384+3A>G n.531+3A>G n.604+3A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89822244A>C | CA357714496 | SNCA | c.306+2T>G (n.306+2T>G) c.264+2T>G (n.264+2T>G) c.308T>G (p.Val103Gly) n.384+2T>G n.531+2T>G n.604+2T>G | |
4 | g.89822244A>G | CA357714494 | SNCA | c.306+2T>C (n.306+2T>C) c.264+2T>C (n.264+2T>C) c.308T>C (p.Val103Ala) n.384+2T>C n.531+2T>C n.604+2T>C | |
4 | g.89822244A>T | CA357714495 | SNCA | c.306+2T>A (n.306+2T>A) c.264+2T>A (n.264+2T>A) c.308T>A (p.Val103Glu) n.384+2T>A n.531+2T>A n.604+2T>A | |
4 | g.89822244_89822245delinsAC | CA1475379762 | SNCA | c.306+1_306+2delinsGT (n.306+1_306+2delinsGT) c.264+1_264+2delinsGT (n.264+1_264+2delinsGT) c.307_308delinsGT (p.Val103=) n.384+1_384+2delinsGT n.531+1_531+2delinsGT n.604+1_604+2delinsGT | |
4 | g.89822245C>A | CA357714497 | SNCA | c.306+1G>T (n.306+1G>T) c.264+1G>T (n.264+1G>T) c.307G>T (p.Val103Leu) n.384+1G>T n.531+1G>T n.604+1G>T | |
4 | g.89822245C>G | CA357714498 | SNCA | c.306+1G>C (n.306+1G>C) c.264+1G>C (n.264+1G>C) c.307G>C (p.Val103Leu) n.384+1G>C n.531+1G>C n.604+1G>C | |
4 | g.89822245C>T | CA357714499 | SNCA | c.306+1G>A (n.306+1G>A) c.264+1G>A (n.264+1G>A) c.307G>A (p.Val103Ile) n.384+1G>A n.531+1G>A n.604+1G>A | |
4 | g.89822246del | CA799768348 | SNCA | c.306+1del c.264+1del c.307del (p.Val103TyrfsTer11) n.384+1del n.531+1del n.604+1del | dbSNP |
4 | g.89822246C>A | CA357714500 | SNCA | c.306G>T (p.Lys102Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) n.384G>T n.531G>T n.604G>T | |
4 | g.89822246C>G | CA357714501 | SNCA | c.306G>C (p.Lys102Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) n.384G>C n.531G>C n.604G>C | |
4 | g.89822246C>T | CA440430503 | SNCA | c.306G>A (p.Lys102=) c.264G>A (p.Lys88=) n.384G>A n.531G>A n.604G>A | |
4 | g.89822247T>A | CA357714502 | SNCA | c.305A>T (p.Lys102Met) c.263A>T (p.Lys88Met) n.383A>T n.530A>T n.603A>T | |
4 | g.89822247T>C | CA357714503 | SNCA | c.305A>G (p.Lys102Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.383A>G n.530A>G n.603A>G | |
4 | g.89822247T>G | CA357714504 | SNCA | c.305A>C (p.Lys102Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.383A>C n.530A>C n.603A>C | |
4 | g.89822248T>A | CA357714505 | SNCA | c.304A>T (p.Lys102Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.382A>T n.529A>T n.602A>T | gnomAD v4 |
4 | g.89822248T>C | CA357714506 | SNCA | c.304A>G (p.Lys102Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.382A>G n.529A>G n.602A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822248T>G | CA357714507 | SNCA | c.304A>C (p.Lys102Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.382A>C n.529A>C n.602A>C | |
4 | g.89822248T= | CA1475379763 | SNCA | c.304A= (p.Lys102=) c.262A= (p.Lys88=) n.382A= n.529A= n.602A= | |
4 | g.89822249G>A | CA440430504 | SNCA | c.303C>T (p.Gly101=) c.261C>T (p.Gly87=) n.381C>T n.528C>T n.601C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822249G>C | CA440430505 | SNCA | c.303C>G (p.Gly101=) c.261C>G (p.Gly87=) n.381C>G n.528C>G n.601C>G | |
4 | g.89822249G>T | CA440430506 | SNCA | c.303C>A (p.Gly101=) c.261C>A (p.Gly87=) n.381C>A n.528C>A n.601C>A | |
4 | g.89822250C>A | CA357714509 | SNCA | c.302G>T (p.Gly101Val) c.260G>T (p.Gly87Val) n.380G>T n.527G>T n.600G>T | |
4 | g.89822250C>G | CA357714510 | SNCA | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.380G>C n.527G>C n.600G>C | |
4 | g.89822250C>T | CA357714508 | SNCA | c.302G>A (p.Gly101Asp) c.260G>A (p.Gly87Asp) n.380G>A n.527G>A n.600G>A | |
4 | g.89822251C>A | CA357714511 | SNCA | c.301G>T (p.Gly101Cys) c.259G>T (p.Gly87Cys) n.379G>T n.526G>T n.599G>T | |
4 | g.89822251C>G | CA357714512 | SNCA | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.379G>C n.526G>C n.599G>C | |
4 | g.89822251C>T | CA357714513 | SNCA | c.301G>A (p.Gly101Ser) c.259G>A (p.Gly87Ser) n.379G>A n.526G>A n.599G>A | |
4 | g.89822252C>A | CA357714514 | SNCA | c.300G>T (p.Leu100Phe) c.258G>T (p.Leu86Phe) n.378G>T n.525G>T n.598G>T | |
4 | g.89822252C>G | CA357714515 | SNCA | c.300G>C (p.Leu100Phe) c.258G>C (p.Leu86Phe) n.378G>C n.525G>C n.598G>C | |
4 | g.89822252C>T | CA440430507 | SNCA | c.300G>A (p.Leu100=) c.258G>A (p.Leu86=) n.378G>A n.525G>A n.598G>A | |
4 | g.89822253A>C | CA357714516 | SNCA | c.299T>G (p.Leu100Trp) c.257T>G (p.Leu86Trp) n.377T>G n.524T>G n.597T>G | |
4 | g.89822253A>G | CA357714517 | SNCA | c.299T>C (p.Leu100Ser) c.257T>C (p.Leu86Ser) n.377T>C n.524T>C n.597T>C | |
4 | g.89822253A>T | CA357714518 | SNCA | c.299T>A (p.Leu100Ter) c.257T>A (p.Leu86Ter) n.377T>A n.524T>A n.597T>A | |
4 | g.89822254A= | CA1475379764 | SNCA | c.298T= (p.Leu100=) c.256T= (p.Leu86=) n.376T= n.523T= n.596T= | |
4 | g.89822254A>C | CA357714519 | SNCA | c.298T>G (p.Leu100Val) c.256T>G (p.Leu86Val) n.376T>G n.523T>G n.596T>G | dbSNP |
4 | g.89822254A>G | CA3010108 | SNCA | c.298T>C (p.Leu100=) c.256T>C (p.Leu86=) n.376T>C n.523T>C n.596T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822254A>T | CA357714520 | SNCA | c.298T>A (p.Leu100Met) c.256T>A (p.Leu86Met) n.376T>A n.523T>A n.596T>A | |
4 | g.89822255C>A | CA357714521 | SNCA | c.297G>T (p.Gln99His) c.255G>T (p.Gln85His) n.375G>T n.522G>T n.595G>T | |
4 | g.89822255C>G | CA357714522 | SNCA | c.297G>C (p.Gln99His) c.255G>C (p.Gln85His) n.375G>C n.522G>C n.595G>C | |
4 | g.89822255C>T | CA440430509 | SNCA | c.297G>A (p.Gln99=) c.255G>A (p.Gln85=) n.375G>A n.522G>A n.595G>A | |
4 | g.89822256T>A | CA357714524 | SNCA | c.296A>T (p.Gln99Leu) c.254A>T (p.Gln85Leu) n.374A>T n.521A>T n.594A>T | gnomAD v4 |
4 | g.89822256T>C | CA3010109 | SNCA | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.254A>G (p.Gln85Arg) n.374A>G n.521A>G n.594A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822256T>G | CA357714523 | SNCA | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.254A>C (p.Gln85Pro) n.374A>C n.521A>C n.594A>C | |
4 | g.89822256T= | CA1475379765 | SNCA | c.296A= (p.Gln99=) c.254A= (p.Gln85=) n.374A= n.521A= n.594A= | |
4 | g.89822257G>A | CA357714525 | SNCA | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.253C>T (p.Gln85Ter) n.373C>T n.520C>T n.593C>T | COSMIC |
4 | g.89822257G>C | CA357714526 | SNCA | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.253C>G (p.Gln85Glu) n.373C>G n.520C>G n.593C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822257G= | CA1475379766 | SNCA | c.295C= (p.Gln99=) c.253C= (p.Gln85=) n.373C= n.520C= n.593C= | |
4 | g.89822257G>T | CA357714527 | SNCA | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.253C>A (p.Gln85Lys) n.373C>A n.520C>A n.593C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822258dup | CA2671437883 | SNCA | c.295dup (p.Gln99ProfsTer6) c.295dup (p.Gln99ProfsTer8) c.295dup (p.Gln99ProfsTer13) c.253dup (p.Gln85ProfsTer6) c.295dup (p.Gln99ProfsTer26) c.253dup (p.Gln85ProfsTer13) n.373dup n.520dup n.593dup | gnomAD v4 |
4 | g.89822258G>A | CA440430512 | SNCA | c.294C>T (p.Asp98=) c.252C>T (p.Asp84=) n.372C>T n.519C>T n.592C>T | |
4 | g.89822258G>C | CA357714528 | SNCA | c.294C>G (p.Asp98Glu) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.372C>G n.519C>G n.592C>G | |
4 | g.89822258G>T | CA357714529 | SNCA | c.294C>A (p.Asp98Glu) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.372C>A n.519C>A n.592C>A | |
4 | g.89822259T>A | CA357714530 | SNCA | c.293A>T (p.Asp98Val) c.251A>T (p.Asp84Val) n.371A>T n.518A>T n.591A>T | |
4 | g.89822259T>C | CA357714531 | SNCA | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.371A>G n.518A>G n.591A>G | |
4 | g.89822259T>G | CA357714532 | SNCA | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.371A>C n.518A>C n.591A>C | |
4 | g.89822260C>A | CA357714533 | SNCA | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.370G>T n.517G>T n.590G>T | |
4 | g.89822260C>G | CA357714534 | SNCA | c.292G>C (p.Asp98His) c.250G>C (p.Asp84His) n.370G>C n.517G>C n.590G>C | |
4 | g.89822260C>T | CA357714535 | SNCA | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.370G>A n.517G>A n.590G>A | |
4 | g.89822261C>A | CA357714536 | SNCA | c.291G>T (p.Lys97Asn) c.249G>T (p.Lys83Asn) n.369G>T n.516G>T n.589G>T | |
4 | g.89822261C= | CA1475379767 | SNCA | c.291G= (p.Lys97=) c.249G= (p.Lys83=) n.369G= n.516G= n.589G= | |
4 | g.89822261C>G | CA357714537 | SNCA | c.291G>C (p.Lys97Asn) c.249G>C (p.Lys83Asn) n.369G>C n.516G>C n.589G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822261C>T | CA440430513 | SNCA | c.291G>A (p.Lys97=) c.249G>A (p.Lys83=) n.369G>A n.516G>A n.589G>A | |
4 | g.89822262T>A | CA357714538 | SNCA | c.290A>T (p.Lys97Met) c.248A>T (p.Lys83Met) n.368A>T n.515A>T n.588A>T | COSMIC |
4 | g.89822262T>C | CA357714540 | SNCA | c.290A>G (p.Lys97Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) n.368A>G n.515A>G n.588A>G | |
4 | g.89822262T>G | CA357714539 | SNCA | c.290A>C (p.Lys97Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) n.368A>C n.515A>C n.588A>C | |
4 | g.89822266dup | CA2840590784 | SNCA | c.290dup (p.Asp98GlyfsTer7) c.290dup (p.Asp98GlyfsTer9) c.290dup (p.Asp98GlyfsTer14) c.248dup (p.Asp84GlyfsTer7) c.290dup (p.Asp98GlyfsTer27) c.248dup (p.Asp84GlyfsTer14) n.368dup n.515dup n.588dup | |
4 | g.89822266del | CA2671437884 | SNCA | c.290del (p.Lys97ArgfsTer?) c.290del (p.Lys97ArgfsTer29) c.248del (p.Lys83ArgfsTer?) c.290del (p.Lys97ArgfsTer17) c.290del (p.Lys97ArgfsTer21) n.368del n.515del n.588del | gnomAD v4 |
4 | g.89822263T>A | CA357714541 | SNCA | c.289A>T (p.Lys97Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) n.367A>T n.514A>T n.587A>T | |
4 | g.89822263T>C | CA357714543 | SNCA | c.289A>G (p.Lys97Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) n.367A>G n.514A>G n.587A>G | |
4 | g.89822263T>G | CA357714542 | SNCA | c.289A>C (p.Lys97Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) n.367A>C n.514A>C n.587A>C | |
4 | g.89822264T>A | CA357714544 | SNCA | c.288A>T (p.Lys96Asn) c.246A>T (p.Lys82Asn) n.366A>T n.513A>T n.586A>T | |
4 | g.89822264T>C | CA440430515 | SNCA | c.288A>G (p.Lys96=) c.246A>G (p.Lys82=) n.366A>G n.513A>G n.586A>G | |
4 | g.89822264T>G | CA357714545 | SNCA | c.288A>C (p.Lys96Asn) c.246A>C (p.Lys82Asn) n.366A>C n.513A>C n.586A>C | |
4 | g.89822265T>A | CA357714546 | SNCA | c.287A>T (p.Lys96Ile) c.245A>T (p.Lys82Ile) n.365A>T n.512A>T n.585A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822265T>C | CA3010110 | SNCA | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.365A>G n.512A>G n.585A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.89822265T>G | CA357714547 | SNCA | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.365A>C n.512A>C n.585A>C | |
4 | g.89822265T= | CA1475379768 | SNCA | c.287A= (p.Lys96=) c.245A= (p.Lys82=) n.365A= n.512A= n.585A= | |
4 | g.89822266T>A | CA357714548 | SNCA | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.364A>T n.511A>T n.584A>T | |
4 | g.89822266T>C | CA357714550 | SNCA | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.364A>G n.511A>G n.584A>G | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.89822266T>G | CA357714549 | SNCA | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.364A>C n.511A>C n.584A>C | |
4 | g.89822267G>A | CA440430516 | SNCA | c.285C>T (p.Val95=) c.243C>T (p.Val81=) n.363C>T n.510C>T n.583C>T | |
4 | g.89822267G>C | CA440430517 | SNCA | c.285C>G (p.Val95=) c.243C>G (p.Val81=) n.363C>G n.510C>G n.583C>G | |
4 | g.89822267G>T | CA440430518 | SNCA | c.285C>A (p.Val95=) c.243C>A (p.Val81=) n.363C>A n.510C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
4 | g.89822268A>C | CA357714551 | SNCA | c.284T>G (p.Val95Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) n.362T>G n.509T>G n.582T>G | |
4 | g.89822268A>G | CA357714552 | SNCA | c.284T>C (p.Val95Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) n.362T>C n.509T>C n.582T>C | |
4 | g.89822268A>T | CA357714553 | SNCA | c.284T>A (p.Val95Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) n.362T>A n.509T>A n.582T>A | gnomAD v4 |
4 | g.89822269C>A | CA357714554 | SNCA | c.283G>T (p.Val95Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) n.361G>T n.508G>T n.581G>T | |
4 | g.89822269C>G | CA357714555 | SNCA | c.283G>C (p.Val95Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) n.361G>C n.508G>C n.581G>C | |
4 | g.89822269C>T | CA357714556 | SNCA | c.283G>A (p.Val95Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) n.361G>A n.508G>A n.581G>A | gnomAD v4 |
4 | g.89822270A>C | CA357714557 | SNCA | c.282T>G (p.Phe94Leu) c.240T>G (p.Phe80Leu) n.360T>G n.507T>G n.580T>G | |
4 | g.89822270A>G | CA440430519 | SNCA | c.282T>C (p.Phe94=) c.240T>C (p.Phe80=) n.360T>C n.507T>C n.580T>C | |
4 | g.89822270A>T | CA357714558 | SNCA | c.282T>A (p.Phe94Leu) c.240T>A (p.Phe80Leu) n.360T>A n.507T>A n.580T>A | |
4 | g.89822271A>C | CA357714559 | SNCA | c.281T>G (p.Phe94Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) n.359T>G n.506T>G n.579T>G | |
4 | g.89822271A>G | CA357714560 | SNCA | c.281T>C (p.Phe94Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) n.359T>C n.506T>C n.579T>C | dbSNP |
4 | g.89822271A>T | CA357714561 | SNCA | c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.359T>A n.506T>A n.579T>A | |
4 | g.89822272A>C | CA357714562 | SNCA | c.280T>G (p.Phe94Val) c.238T>G (p.Phe80Val) n.358T>G n.505T>G n.578T>G | COSMIC |
4 | g.89822272A>G | CA357714564 | SNCA | c.280T>C (p.Phe94Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) n.358T>C n.505T>C n.578T>C | |
4 | g.89822272A>T | CA357714563 | SNCA | c.280T>A (p.Phe94Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) n.358T>A n.505T>A n.578T>A | |
4 | g.89822273G>A | CA440430522 | SNCA | c.279C>T (p.Gly93=) c.237C>T (p.Gly79=) n.357C>T n.504C>T n.577C>T | gnomAD v4 |
4 | g.89822273G>C | CA440430521 | SNCA | c.279C>G (p.Gly93=) c.237C>G (p.Gly79=) n.357C>G n.504C>G n.577C>G | |
4 | g.89822273G>T | CA440430520 | SNCA | c.279C>A (p.Gly93=) c.237C>A (p.Gly79=) n.357C>A n.504C>A n.577C>A | |
4 | g.89822274C>A | CA357714565 | SNCA | c.278G>T (p.Gly93Val) c.236G>T (p.Gly79Val) n.356G>T n.503G>T n.576G>T | |
4 | g.89822274C>G | CA357714566 | SNCA | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.356G>C n.503G>C n.576G>C | |
4 | g.89822274C>T | CA357714567 | SNCA | c.278G>A (p.Gly93Asp) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.356G>A n.503G>A n.576G>A | |
4 | g.89822275C>A | CA357714568 | SNCA | c.277G>T (p.Gly93Cys) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.355G>T n.502G>T n.575G>T | |
4 | g.89822275C>G | CA357714569 | SNCA | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.355G>C n.502G>C n.575G>C | |
4 | g.89822275C>T | CA357714570 | SNCA | c.277G>A (p.Gly93Ser) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.355G>A n.502G>A n.575G>A | |
4 | g.89822276A>C | CA440430525 | SNCA | c.276T>G (p.Thr92=) c.234T>G (p.Thr78=) n.354T>G n.501T>G n.574T>G | |
4 | g.89822276A>G | CA440430524 | SNCA | c.276T>C (p.Thr92=) c.234T>C (p.Thr78=) n.354T>C n.501T>C n.574T>C | |
4 | g.89822276A>T | CA440430523 | SNCA | c.276T>A (p.Thr92=) c.234T>A (p.Thr78=) n.354T>A n.501T>A n.574T>A | COSMIC |
4 | g.89822277G>A | CA357714571 | SNCA | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) n.353C>T n.500C>T n.573C>T | |
4 | g.89822277G>C | CA357714572 | SNCA | c.275C>G (p.Thr92Ser) c.233C>G (p.Thr78Ser) n.353C>G n.500C>G n.573C>G | |
4 | g.89822277G= | CA1475379769 | SNCA | c.275C= (p.Thr92=) c.233C= (p.Thr78=) n.353C= n.500C= n.573C= | |
4 | g.89822277G>T | CA357714573 | SNCA | c.275C>A (p.Thr92Asn) c.233C>A (p.Thr78Asn) n.353C>A n.500C>A n.573C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822278T>A | CA357714575 | SNCA | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) n.352A>T n.499A>T n.572A>T | |
4 | g.89822278T>C | CA357714576 | SNCA | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) n.352A>G n.499A>G n.572A>G | |
4 | g.89822278T>G | CA357714574 | SNCA | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) n.352A>C n.499A>C n.572A>C | |
4 | g.89822279G>A | CA440430526 | SNCA | c.273C>T (p.Ala91=) c.231C>T (p.Ala77=) n.351C>T n.498C>T n.571C>T | |
4 | g.89822279G>C | CA440430528 | SNCA | c.273C>G (p.Ala91=) c.231C>G (p.Ala77=) n.351C>G n.498C>G n.571C>G | |
4 | g.89822279G>T | CA440430527 | SNCA | c.273C>A (p.Ala91=) c.231C>A (p.Ala77=) n.351C>A n.498C>A n.571C>A | |
4 | g.89822280G>A | CA357714577 | SNCA | c.272C>T (p.Ala91Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.350C>T n.497C>T n.570C>T | |
4 | g.89822280G>C | CA357714578 | SNCA | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.350C>G n.497C>G n.570C>G | |
4 | g.89822280G= | CA1475379770 | SNCA | c.272C= (p.Ala91=) c.230C= (p.Ala77=) n.350C= n.497C= n.570C= | |
4 | g.89822280G>T | CA3010111 | SNCA | c.272C>A (p.Ala91Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.350C>A n.497C>A n.570C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.89822281C>A | CA357714579 | SNCA | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.349G>T n.496G>T n.569G>T | gnomAD v4 |
4 | g.89822281C= | CA1475379771 | SNCA | c.271G= (p.Ala91=) c.229G= (p.Ala77=) n.349G= n.496G= n.569G= | |
4 | g.89822281C>G | CA357714580 | SNCA | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.349G>C n.496G>C n.569G>C | |
4 | g.89822281C>T | CA3010112 | SNCA | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.349G>A n.496G>A n.569G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822282T>A | CA440430529 | SNCA | c.270A>T (p.Ala90=) c.228A>T (p.Ala76=) n.348A>T n.495A>T n.568A>T | COSMIC |
4 | g.89822282T>C | CA440430530 | SNCA | c.270A>G (p.Ala90=) c.228A>G (p.Ala76=) n.348A>G n.495A>G n.568A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89822282T>G | CA440430531 | SNCA | c.270A>C (p.Ala90=) c.228A>C (p.Ala76=) n.348A>C n.495A>C n.568A>C | |
4 | g.89822283G>A | CA357714581 | SNCA | c.269C>T (p.Ala90Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.347C>T n.494C>T n.567C>T | gnomAD v4 |
4 | g.89822283G>C | CA357714582 | SNCA | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.347C>G n.494C>G n.567C>G | |
4 | g.89822283G>T | CA357714583 | SNCA | c.269C>A (p.Ala90Glu) c.227C>A (p.Ala76Glu) n.347C>A n.494C>A n.567C>A | |
4 | g.89822284C>A | CA357714584 | SNCA | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.346G>T n.493G>T n.566G>T | |
4 | g.89822284C= | CA1475379772 | SNCA | c.268G= (p.Ala90=) c.226G= (p.Ala76=) n.346G= n.493G= n.566G= | |
4 | g.89822284C>G | CA357714585 | SNCA | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.346G>C n.493G>C n.566G>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.89822284C>T | CA357714586 | SNCA | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.346G>A n.493G>A n.566G>A | |
4 | g.89822285T>A | CA440430532 | SNCA | c.267A>T (p.Ala89=) c.225A>T (p.Ala75=) n.345A>T n.492A>T n.565A>T | |
4 | g.89822285T>C | CA440430533 | SNCA | c.267A>G (p.Ala89=) c.225A>G (p.Ala75=) n.345A>G n.492A>G n.565A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89822285T>G | CA440430534 | SNCA | c.267A>C (p.Ala89=) c.225A>C (p.Ala75=) n.345A>C n.492A>C n.565A>C | |
4 | g.89822286G>A | CA357714589 | SNCA | c.266C>T (p.Ala89Val) c.224C>T (p.Ala75Val) n.344C>T n.491C>T n.564C>T | |
4 | g.89822286G>C | CA357714587 | SNCA | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.344C>G n.491C>G n.564C>G | |
4 | g.89822286G>T | CA357714588 | SNCA | c.266C>A (p.Ala89Glu) c.224C>A (p.Ala75Glu) n.344C>A n.491C>A n.564C>A | |
4 | g.89822287C>A | CA357714590 | SNCA | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.343G>T n.490G>T n.563G>T | |
4 | g.89822287C>G | CA357714591 | SNCA | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.343G>C n.490G>C n.563G>C | |
4 | g.89822287C>T | CA357714592 | SNCA | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.343G>A n.490G>A n.563G>A | gnomAD v4 |
4 | g.89822288A>C | CA357714593 | SNCA | c.264T>G (p.Ile88Met) c.222T>G (p.Ile74Met) n.342T>G n.489T>G n.562T>G | |
4 | g.89822288A>G | CA440430535 | SNCA | c.264T>C (p.Ile88=) c.222T>C (p.Ile74=) n.342T>C n.489T>C n.562T>C | |
4 | g.89822288A>T | CA440430536 | SNCA | c.264T>A (p.Ile88=) c.222T>A (p.Ile74=) n.342T>A n.489T>A n.562T>A |