Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.89822169_89822295delCA2762579957SNCAc.263_306+83del
c.221_264+83del
c.263_*41del (n.[c.263_*41del;Ile88LysfsTer15])
n.341_384+83del
n.488_531+83del
n.561_604+83del
4g.89822186T>CCA2671437874SNCAc.306+60A>G (n.306+60A>G)
c.264+60A>G (n.264+60A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.384+60A>G
n.531+60A>G
n.604+60A>G
gnomAD v4
4g.89822186T>GCA3010097SNCAc.306+60A>C (n.306+60A>C)
c.264+60A>C (n.264+60A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.384+60A>C
n.531+60A>C
n.604+60A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822186T=CA1475379726SNCAc.306+60A= (n.306+60A=)
c.264+60A= (n.264+60A=)
c.*18A= (n.*18A=)
n.384+60A=
n.531+60A=
n.604+60A=
4g.89822187G>ACA553247759SNCAc.306+59C>T (n.306+59C>T)
c.264+59C>T (n.264+59C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.384+59C>T
n.531+59C>T
n.604+59C>T
dbSNP gnomAD v2
4g.89822187G=CA1475379727SNCAc.306+59C= (n.306+59C=)
c.264+59C= (n.264+59C=)
c.*17C= (n.*17C=)
n.384+59C=
n.531+59C=
n.604+59C=
4g.89822187G>TCA2671437875SNCAc.306+59C>A (n.306+59C>A)
c.264+59C>A (n.264+59C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.384+59C>A
n.531+59C>A
n.604+59C>A
gnomAD v4
4g.89822188A>CCA2601651603SNCAc.306+58T>G (n.306+58T>G)
c.264+58T>G (n.264+58T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.384+58T>G
n.531+58T>G
n.604+58T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822190A=CA1475379728SNCAc.306+56T= (n.306+56T=)
c.264+56T= (n.264+56T=)
c.*14T= (n.*14T=)
n.384+56T=
n.531+56T=
n.604+56T=
4g.89822190A>TCA1475379729SNCAc.306+56T>A (n.306+56T>A)
c.264+56T>A (n.264+56T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.384+56T>A
n.531+56T>A
n.604+56T>A
dbSNP
4g.89822192T>CCA3010098SNCAc.306+54A>G (n.306+54A>G)
c.264+54A>G (n.264+54A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.384+54A>G
n.531+54A>G
n.604+54A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822192T=CA1475379730SNCAc.306+54A= (n.306+54A=)
c.264+54A= (n.264+54A=)
c.*12A= (n.*12A=)
n.384+54A=
n.531+54A=
n.604+54A=
4g.89822193G>ACA2762579960SNCAc.306+53C>T (n.306+53C>T)
c.264+53C>T (n.264+53C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.384+53C>T
n.531+53C>T
n.604+53C>T
4g.89822193G>TCA2671437876SNCAc.306+53C>A (n.306+53C>A)
c.264+53C>A (n.264+53C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.384+53C>A
n.531+53C>A
n.604+53C>A
gnomAD v4
4g.89822195_89822196delinsACCA1475379731SNCAc.306+50_306+51delinsGT (n.306+50_306+51delinsGT)
c.264+50_264+51delinsGT (n.264+50_264+51delinsGT)
c.*8_*9delinsGT (n.*8_*9delinsGT)
n.384+50_384+51delinsGT
n.531+50_531+51delinsGT
n.604+50_604+51delinsGT
4g.89822195_89822198delinsACCGCA1475379732SNCAc.306+48_306+51delinsCGGT (n.306+48_306+51delinsCGGT)
c.264+48_264+51delinsCGGT (n.264+48_264+51delinsCGGT)
c.*6_*9delinsCGGT (n.*6_*9delinsCGGT)
n.384+48_384+51delinsCGGT
n.531+48_531+51delinsCGGT
n.604+48_604+51delinsCGGT
4g.89822196C>TCA2671437877SNCAc.306+50G>A (n.306+50G>A)
c.264+50G>A (n.264+50G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.384+50G>A
n.531+50G>A
n.604+50G>A
gnomAD v4
4g.89822197delCA1475379733SNCAc.306+50del (n.306+50del)
c.264+50del (n.264+50del)
c.*8del (n.*8del)
n.384+50del
n.531+50del
n.604+50del
dbSNP
4g.89822196_89822198delCA1065266028SNCAc.306+48_306+50del (n.306+48_306+50del)
c.264+48_264+50del (n.264+48_264+50del)
c.*6_*8del (n.*6_*8del)
n.384+48_384+50del
n.531+48_531+50del
n.604+48_604+50del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822197C>ACA553247761SNCAc.306+49G>T (n.306+49G>T)
c.264+49G>T (n.264+49G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.384+49G>T
n.531+49G>T
n.604+49G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822197C=CA1475379734SNCAc.306+49G= (n.306+49G=)
c.264+49G= (n.264+49G=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.384+49G=
n.531+49G=
n.604+49G=
4g.89822197C>GCA2671437878SNCAc.306+49G>C (n.306+49G>C)
c.264+49G>C (n.264+49G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.384+49G>C
n.531+49G>C
n.604+49G>C
gnomAD v4
4g.89822197C>TCA3010099SNCAc.306+49G>A (n.306+49G>A)
c.264+49G>A (n.264+49G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.384+49G>A
n.531+49G>A
n.604+49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822198G>ACA3010100SNCAc.306+48C>T (n.306+48C>T)
c.264+48C>T (n.264+48C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.384+48C>T
n.531+48C>T
n.604+48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.89822198G=CA1475379735SNCAc.306+48C= (n.306+48C=)
c.264+48C= (n.264+48C=)
c.*6C= (n.*6C=)
n.384+48C=
n.531+48C=
n.604+48C=
4g.89822198G>TCA101507624SNCAc.306+48C>A (n.306+48C>A)
c.264+48C>A (n.264+48C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.384+48C>A
n.531+48C>A
n.604+48C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.89822198_89822199insAACA1065266052SNCAc.306+47_306+48insTT (n.306+47_306+48insTT)
c.264+47_264+48insTT (n.264+47_264+48insTT)
c.*5_*6insTT (n.*5_*6insTT)
n.384+47_384+48insTT
n.531+47_531+48insTT
n.604+47_604+48insTT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822199T>CCA2671437879SNCAc.306+47A>G (n.306+47A>G)
c.264+47A>G (n.264+47A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.384+47A>G
n.531+47A>G
n.604+47A>G
gnomAD v4
4g.89822201A=CA1475379736SNCAc.306+45T= (n.306+45T=)
c.264+45T= (n.264+45T=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.384+45T=
n.531+45T=
n.604+45T=
4g.89822201A>GCA553247762SNCAc.306+45T>C (n.306+45T>C)
c.264+45T>C (n.264+45T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.384+45T>C
n.531+45T>C
n.604+45T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822201A>TCA2671437880SNCAc.306+45T>A (n.306+45T>A)
c.264+45T>A (n.264+45T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.384+45T>A
n.531+45T>A
n.604+45T>A
gnomAD v4
4g.89822202T>CCA1065266056SNCAc.306+44A>G (n.306+44A>G)
c.264+44A>G (n.264+44A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.384+44A>G
n.531+44A>G
n.604+44A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822202T=CA1475379737SNCAc.306+44A= (n.306+44A=)
c.264+44A= (n.264+44A=)
c.*2A= (n.*2A=)
n.384+44A=
n.531+44A=
n.604+44A=
4g.89822203C>ACA1475379739SNCAc.306+43G>T (n.306+43G>T)
c.264+43G>T (n.264+43G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.384+43G>T
n.531+43G>T
n.604+43G>T
dbSNP
4g.89822203C=CA1475379738SNCAc.306+43G= (n.306+43G=)
c.264+43G= (n.264+43G=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.384+43G=
n.531+43G=
n.604+43G=
4g.89822203C>TCA553247763SNCAc.306+43G>A (n.306+43G>A)
c.264+43G>A (n.264+43G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.384+43G>A
n.531+43G>A
n.604+43G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822204T>ACA357714407SNCAc.306+42A>T (n.306+42A>T)
c.264+42A>T (n.264+42A>T)
c.348A>T (p.Ter116Cys)
n.384+42A>T
n.531+42A>T
n.604+42A>T
4g.89822204T>CCA357714408SNCAc.306+42A>G (n.306+42A>G)
c.264+42A>G (n.264+42A>G)
c.348A>G (p.Ter116Trp)
n.384+42A>G
n.531+42A>G
n.604+42A>G
4g.89822204T>GCA357714406SNCAc.306+42A>C (n.306+42A>C)
c.264+42A>C (n.264+42A>C)
c.348A>C (p.Ter116Cys)
n.384+42A>C
n.531+42A>C
n.604+42A>C
4g.89822205C>ACA357714409SNCAc.306+41G>T (n.306+41G>T)
c.264+41G>T (n.264+41G>T)
c.347G>T (p.Ter116Leu)
n.384+41G>T
n.531+41G>T
n.604+41G>T
4g.89822205C=CA1475379740SNCAc.306+41G= (n.306+41G=)
c.264+41G= (n.264+41G=)
c.347G= (p.Ter116=)
n.384+41G=
n.531+41G=
n.604+41G=
4g.89822205C>GCA357714410SNCAc.306+41G>C (n.306+41G>C)
c.264+41G>C (n.264+41G>C)
c.347G>C (p.Ter116Ser)
n.384+41G>C
n.531+41G>C
n.604+41G>C
4g.89822205C>TCA1065266061SNCAc.306+41G>A (n.306+41G>A)
c.264+41G>A (n.264+41G>A)
c.347G>A (p.Ter116=)
n.384+41G>A
n.531+41G>A
n.604+41G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822206A>CCA357714411SNCAc.306+40T>G (n.306+40T>G)
c.264+40T>G (n.264+40T>G)
c.346T>G (p.Ter116Gly)
n.384+40T>G
n.531+40T>G
n.604+40T>G
4g.89822206A>GCA357714412SNCAc.306+40T>C (n.306+40T>C)
c.264+40T>C (n.264+40T>C)
c.346T>C (p.Ter116Arg)
n.384+40T>C
n.531+40T>C
n.604+40T>C
4g.89822206A>TCA357714413SNCAc.306+40T>A (n.306+40T>A)
c.264+40T>A (n.264+40T>A)
c.346T>A (p.Ter116Arg)
n.384+40T>A
n.531+40T>A
n.604+40T>A
4g.89822207C>ACA357714416SNCAc.306+39G>T (n.306+39G>T)
c.264+39G>T (n.264+39G>T)
c.345G>T (p.Trp115Cys)
n.384+39G>T
n.531+39G>T
n.604+39G>T
4g.89822207C=CA1475379741SNCAc.306+39G= (n.306+39G=)
c.264+39G= (n.264+39G=)
c.345G= (p.Trp115=)
n.384+39G=
n.531+39G=
n.604+39G=
4g.89822207C>GCA357714414SNCAc.306+39G>C (n.306+39G>C)
c.264+39G>C (n.264+39G>C)
c.345G>C (p.Trp115Cys)
n.384+39G>C
n.531+39G>C
n.604+39G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822207C>TCA357714415SNCAc.306+39G>A (n.306+39G>A)
c.264+39G>A (n.264+39G>A)
c.345G>A (p.Trp115Ter)
n.384+39G>A
n.531+39G>A
n.604+39G>A
4g.89822208C>ACA357714417SNCAc.306+38G>T (n.306+38G>T)
c.264+38G>T (n.264+38G>T)
c.344G>T (p.Trp115Leu)
n.384+38G>T
n.531+38G>T
n.604+38G>T
4g.89822208C>GCA357714418SNCAc.306+38G>C (n.306+38G>C)
c.264+38G>C (n.264+38G>C)
c.344G>C (p.Trp115Ser)
n.384+38G>C
n.531+38G>C
n.604+38G>C
4g.89822208C>TCA357714419SNCAc.306+38G>A (n.306+38G>A)
c.264+38G>A (n.264+38G>A)
c.344G>A (p.Trp115Ter)
n.384+38G>A
n.531+38G>A
n.604+38G>A
4g.89822209A=CA1475379742SNCAc.306+37T= (n.306+37T=)
c.264+37T= (n.264+37T=)
c.343T= (p.Trp115=)
n.384+37T=
n.531+37T=
n.604+37T=
4g.89822209A>CCA357714420SNCAc.306+37T>G (n.306+37T>G)
c.264+37T>G (n.264+37T>G)
c.343T>G (p.Trp115Gly)
n.384+37T>G
n.531+37T>G
n.604+37T>G
4g.89822209A>GCA3010101SNCAc.306+37T>C (n.306+37T>C)
c.264+37T>C (n.264+37T>C)
c.343T>C (p.Trp115Arg)
n.384+37T>C
n.531+37T>C
n.604+37T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822209A>TCA357714421SNCAc.306+37T>A (n.306+37T>A)
c.264+37T>A (n.264+37T>A)
c.343T>A (p.Trp115Arg)
n.384+37T>A
n.531+37T>A
n.604+37T>A
4g.89822210G>ACA1475379744SNCAc.306+36C>T (n.306+36C>T)
c.264+36C>T (n.264+36C>T)
c.342C>T (p.Ser114=)
n.384+36C>T
n.531+36C>T
n.604+36C>T
dbSNP
4g.89822210G>CCA357714422SNCAc.306+36C>G (n.306+36C>G)
c.264+36C>G (n.264+36C>G)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
n.384+36C>G
n.531+36C>G
n.604+36C>G
4g.89822210G=CA1475379743SNCAc.306+36C= (n.306+36C=)
c.264+36C= (n.264+36C=)
c.342C= (p.Ser114=)
n.384+36C=
n.531+36C=
n.604+36C=
4g.89822210G>TCA357714423SNCAc.306+36C>A (n.306+36C>A)
c.264+36C>A (n.264+36C>A)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
n.384+36C>A
n.531+36C>A
n.604+36C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.89822211C>ACA357714424SNCAc.306+35G>T (n.306+35G>T)
c.264+35G>T (n.264+35G>T)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.384+35G>T
n.531+35G>T
n.604+35G>T
4g.89822211C>GCA357714426SNCAc.306+35G>C (n.306+35G>C)
c.264+35G>C (n.264+35G>C)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.384+35G>C
n.531+35G>C
n.604+35G>C
4g.89822211C>TCA357714425SNCAc.306+35G>A (n.306+35G>A)
c.264+35G>A (n.264+35G>A)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.384+35G>A
n.531+35G>A
n.604+35G>A
gnomAD v4 COSMIC
4g.89822212T>ACA357714427SNCAc.306+34A>T (n.306+34A>T)
c.264+34A>T (n.264+34A>T)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.384+34A>T
n.531+34A>T
n.604+34A>T
dbSNP COSMIC
4g.89822212T>CCA357714429SNCAc.306+34A>G (n.306+34A>G)
c.264+34A>G (n.264+34A>G)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.384+34A>G
n.531+34A>G
n.604+34A>G
4g.89822212T>GCA357714428SNCAc.306+34A>C (n.306+34A>C)
c.264+34A>C (n.264+34A>C)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.384+34A>C
n.531+34A>C
n.604+34A>C
4g.89822212T=CA1475379745SNCAc.306+34A= (n.306+34A=)
c.264+34A= (n.264+34A=)
c.340A= (p.Ser114=)
n.384+34A=
n.531+34A=
n.604+34A=
4g.89822213T>CCA357714430SNCAc.306+33A>G (n.306+33A>G)
c.264+33A>G (n.264+33A>G)
c.339A>G (p.Ile113Met)
n.384+33A>G
n.531+33A>G
n.604+33A>G
4g.89822214A>CCA357714431SNCAc.306+32T>G (n.306+32T>G)
c.264+32T>G (n.264+32T>G)
c.338T>G (p.Ile113Arg)
n.384+32T>G
n.531+32T>G
n.604+32T>G
4g.89822214A>GCA357714432SNCAc.306+32T>C (n.306+32T>C)
c.264+32T>C (n.264+32T>C)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.384+32T>C
n.531+32T>C
n.604+32T>C
gnomAD v4
4g.89822214A>TCA357714433SNCAc.306+32T>A (n.306+32T>A)
c.264+32T>A (n.264+32T>A)
c.338T>A (p.Ile113Lys)
n.384+32T>A
n.531+32T>A
n.604+32T>A
4g.89822215T>ACA357714434SNCAc.306+31A>T (n.306+31A>T)
c.264+31A>T (n.264+31A>T)
c.337A>T (p.Ile113Leu)
n.384+31A>T
n.531+31A>T
n.604+31A>T
dbSNP
4g.89822215T>CCA3010102SNCAc.306+31A>G (n.306+31A>G)
c.264+31A>G (n.264+31A>G)
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.384+31A>G
n.531+31A>G
n.604+31A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822215T>GCA357714435SNCAc.306+31A>C (n.306+31A>C)
c.264+31A>C (n.264+31A>C)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.384+31A>C
n.531+31A>C
n.604+31A>C
4g.89822215T=CA1475379746SNCAc.306+31A= (n.306+31A=)
c.264+31A= (n.264+31A=)
c.337A= (p.Ile113=)
n.384+31A=
n.531+31A=
n.604+31A=
4g.89822216A>CCA357714436SNCAc.306+30T>G (n.306+30T>G)
c.264+30T>G (n.264+30T>G)
c.336T>G (p.Phe112Leu)
n.384+30T>G
n.531+30T>G
n.604+30T>G
4g.89822216A>TCA357714437SNCAc.306+30T>A (n.306+30T>A)
c.264+30T>A (n.264+30T>A)
c.336T>A (p.Phe112Leu)
n.384+30T>A
n.531+30T>A
n.604+30T>A
4g.89822217A=CA1475379747SNCAc.306+29T= (n.306+29T=)
c.264+29T= (n.264+29T=)
c.335T= (p.Phe112=)
n.384+29T=
n.531+29T=
n.604+29T=
4g.89822217A>CCA357714438SNCAc.306+29T>G (n.306+29T>G)
c.264+29T>G (n.264+29T>G)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.384+29T>G
n.531+29T>G
n.604+29T>G
4g.89822217A>GCA357714439SNCAc.306+29T>C (n.306+29T>C)
c.264+29T>C (n.264+29T>C)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.384+29T>C
n.531+29T>C
n.604+29T>C
4g.89822217A>TCA3010103SNCAc.306+29T>A (n.306+29T>A)
c.264+29T>A (n.264+29T>A)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.384+29T>A
n.531+29T>A
n.604+29T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822218A=CA1475379748SNCAc.306+28T= (n.306+28T=)
c.264+28T= (n.264+28T=)
c.334T= (p.Phe112=)
n.384+28T=
n.531+28T=
n.604+28T=
4g.89822218A>CCA357714440SNCAc.306+28T>G (n.306+28T>G)
c.264+28T>G (n.264+28T>G)
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.384+28T>G
n.531+28T>G
n.604+28T>G
4g.89822218A>GCA357714442SNCAc.306+28T>C (n.306+28T>C)
c.264+28T>C (n.264+28T>C)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.384+28T>C
n.531+28T>C
n.604+28T>C
dbSNP gnomAD v2
4g.89822218A>TCA357714441SNCAc.306+28T>A (n.306+28T>A)
c.264+28T>A (n.264+28T>A)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.384+28T>A
n.531+28T>A
n.604+28T>A
4g.89822219T>CCA1475379750SNCAc.306+27A>G (n.306+27A>G)
c.264+27A>G (n.264+27A>G)
c.333A>G (p.Thr111=)
n.384+27A>G
n.531+27A>G
n.604+27A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.89822219T=CA1475379749SNCAc.306+27A= (n.306+27A=)
c.264+27A= (n.264+27A=)
c.333A= (p.Thr111=)
n.384+27A=
n.531+27A=
n.604+27A=
4g.89822219_89822220delinsTGCA1475379751SNCAc.306+26_306+27delinsCA (n.306+26_306+27delinsCA)
c.264+26_264+27delinsCA (n.264+26_264+27delinsCA)
c.332_333delinsCA (p.Thr111=)
n.384+26_384+27delinsCA
n.531+26_531+27delinsCA
n.604+26_604+27delinsCA
4g.89822220delCA1475379752SNCAc.306+26del (n.306+26del)
c.264+26del (n.264+26del)
c.332del (p.Thr111AsnfsTer3)
n.384+26del
n.531+26del
n.604+26del
dbSNP
4g.89822220G>ACA357714443SNCAc.306+26C>T (n.306+26C>T)
c.264+26C>T (n.264+26C>T)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.384+26C>T
n.531+26C>T
n.604+26C>T
gnomAD v4
4g.89822220G>CCA357714444SNCAc.306+26C>G (n.306+26C>G)
c.264+26C>G (n.264+26C>G)
c.332C>G (p.Thr111Arg)
n.384+26C>G
n.531+26C>G
n.604+26C>G
4g.89822220G>TCA357714445SNCAc.306+26C>A (n.306+26C>A)
c.264+26C>A (n.264+26C>A)
c.332C>A (p.Thr111Lys)
n.384+26C>A
n.531+26C>A
n.604+26C>A
4g.89822220_89822221insCCATGCAAATTTTATAATTATTATGATTGTTTCAATTCA2535007379SNCAc.306+25_306+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG (n.306+25_306+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG)
c.264+25_264+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG (n.264+25_264+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG)
c.331_332insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG (p.Thr111LysfsTer6)
n.384+25_384+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG
n.531+25_531+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG
n.604+25_604+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG
4g.89822221T>ACA357714446SNCAc.306+25A>T (n.306+25A>T)
c.264+25A>T (n.264+25A>T)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.384+25A>T
n.531+25A>T
n.604+25A>T
4g.89822221T>CCA357714447SNCAc.306+25A>G (n.306+25A>G)
c.264+25A>G (n.264+25A>G)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.384+25A>G
n.531+25A>G
n.604+25A>G
4g.89822221T>GCA357714448SNCAc.306+25A>C (n.306+25A>C)
c.264+25A>C (n.264+25A>C)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.384+25A>C
n.531+25A>C
n.604+25A>C
4g.89822222A=CA1475379753SNCAc.306+24T= (n.306+24T=)
c.264+24T= (n.264+24T=)
c.330T= (p.Val110=)
n.384+24T=
n.531+24T=
n.604+24T=
4g.89822222A>TCA101507625SNCAc.306+24T>A (n.306+24T>A)
c.264+24T>A (n.264+24T>A)
c.330T>A (p.Val110=)
n.384+24T>A
n.531+24T>A
n.604+24T>A
dbSNP
4g.89822223A>CCA357714449SNCAc.306+23T>G (n.306+23T>G)
c.264+23T>G (n.264+23T>G)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.384+23T>G
n.531+23T>G
n.604+23T>G
4g.89822223A>GCA357714450SNCAc.306+23T>C (n.306+23T>C)
c.264+23T>C (n.264+23T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.384+23T>C
n.531+23T>C
n.604+23T>C
4g.89822223A>TCA357714451SNCAc.306+23T>A (n.306+23T>A)
c.264+23T>A (n.264+23T>A)
c.329T>A (p.Val110Asp)
n.384+23T>A
n.531+23T>A
n.604+23T>A
4g.89822226_89822227delCA2671437881SNCAc.306+22_306+23del (n.306+22_306+23del)
c.264+22_264+23del (n.264+22_264+23del)
c.328_329del (p.Val110TyrfsTer14)
n.384+22_384+23del
n.531+22_531+23del
n.604+22_604+23del
gnomAD v4
4g.89822224C>ACA357714453SNCAc.306+22G>T (n.306+22G>T)
c.264+22G>T (n.264+22G>T)
c.328G>T (p.Val110Phe)
n.384+22G>T
n.531+22G>T
n.604+22G>T
4g.89822224C>GCA357714454SNCAc.306+22G>C (n.306+22G>C)
c.264+22G>C (n.264+22G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.384+22G>C
n.531+22G>C
n.604+22G>C
4g.89822224C>TCA357714452SNCAc.306+22G>A (n.306+22G>A)
c.264+22G>A (n.264+22G>A)
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.384+22G>A
n.531+22G>A
n.604+22G>A
gnomAD v4
4g.89822225A=CA1475379754SNCAc.306+21T= (n.306+21T=)
c.264+21T= (n.264+21T=)
c.327T= (p.Cys109=)
n.384+21T=
n.531+21T=
n.604+21T=
4g.89822225A>CCA357714455SNCAc.306+21T>G (n.306+21T>G)
c.264+21T>G (n.264+21T>G)
c.327T>G (p.Cys109Trp)
n.384+21T>G
n.531+21T>G
n.604+21T>G
4g.89822225A>GCA553247764SNCAc.306+21T>C (n.306+21T>C)
c.264+21T>C (n.264+21T>C)
c.327T>C (p.Cys109=)
n.384+21T>C
n.531+21T>C
n.604+21T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822225A>TCA357714456SNCAc.306+21T>A (n.306+21T>A)
c.264+21T>A (n.264+21T>A)
c.327T>A (p.Cys109Ter)
n.384+21T>A
n.531+21T>A
n.604+21T>A
4g.89822226C>ACA101507626SNCAc.306+20G>T (n.306+20G>T)
c.264+20G>T (n.264+20G>T)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
n.384+20G>T
n.531+20G>T
n.604+20G>T
dbSNP
4g.89822226C=CA1475379755SNCAc.306+20G= (n.306+20G=)
c.264+20G= (n.264+20G=)
c.326G= (p.Cys109=)
n.384+20G=
n.531+20G=
n.604+20G=
4g.89822226C>GCA357714457SNCAc.306+20G>C (n.306+20G>C)
c.264+20G>C (n.264+20G>C)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
n.384+20G>C
n.531+20G>C
n.604+20G>C
gnomAD v4
4g.89822226C>TCA357714458SNCAc.306+20G>A (n.306+20G>A)
c.264+20G>A (n.264+20G>A)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
n.384+20G>A
n.531+20G>A
n.604+20G>A
ClinVar
4g.89822227A>CCA357714459SNCAc.306+19T>G (n.306+19T>G)
c.264+19T>G (n.264+19T>G)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
n.384+19T>G
n.531+19T>G
n.604+19T>G
4g.89822227A>GCA357714460SNCAc.306+19T>C (n.306+19T>C)
c.264+19T>C (n.264+19T>C)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
n.384+19T>C
n.531+19T>C
n.604+19T>C
4g.89822227A>TCA357714461SNCAc.306+19T>A (n.306+19T>A)
c.264+19T>A (n.264+19T>A)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
n.384+19T>A
n.531+19T>A
n.604+19T>A
4g.89822228A>CCA357714462SNCAc.306+18T>G (n.306+18T>G)
c.264+18T>G (n.264+18T>G)
c.324T>G (p.Phe108Leu)
n.384+18T>G
n.531+18T>G
n.604+18T>G
4g.89822228A>TCA357714463SNCAc.306+18T>A (n.306+18T>A)
c.264+18T>A (n.264+18T>A)
c.324T>A (p.Phe108Leu)
n.384+18T>A
n.531+18T>A
n.604+18T>A
4g.89822229A>CCA357714464SNCAc.306+17T>G (n.306+17T>G)
c.264+17T>G (n.264+17T>G)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.384+17T>G
n.531+17T>G
n.604+17T>G
4g.89822229A>GCA357714465SNCAc.306+17T>C (n.306+17T>C)
c.264+17T>C (n.264+17T>C)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.384+17T>C
n.531+17T>C
n.604+17T>C
4g.89822229A>TCA357714466SNCAc.306+17T>A (n.306+17T>A)
c.264+17T>A (n.264+17T>A)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.384+17T>A
n.531+17T>A
n.604+17T>A
4g.89822230A>CCA357714469SNCAc.306+16T>G (n.306+16T>G)
c.264+16T>G (n.264+16T>G)
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.384+16T>G
n.531+16T>G
n.604+16T>G
4g.89822230A>GCA357714468SNCAc.306+16T>C (n.306+16T>C)
c.264+16T>C (n.264+16T>C)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.384+16T>C
n.531+16T>C
n.604+16T>C
4g.89822230A>TCA357714467SNCAc.306+16T>A (n.306+16T>A)
c.264+16T>A (n.264+16T>A)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.384+16T>A
n.531+16T>A
n.604+16T>A
4g.89822231C=CA1475379756SNCAc.306+15G= (n.306+15G=)
c.264+15G= (n.264+15G=)
c.321G= (p.Thr107=)
n.384+15G=
n.531+15G=
n.604+15G=
4g.89822231C>GCA799768323SNCAc.306+15G>C (n.306+15G>C)
c.264+15G>C (n.264+15G>C)
c.321G>C (p.Thr107=)
n.384+15G>C
n.531+15G>C
n.604+15G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822231C>TCA3010104SNCAc.306+15G>A (n.306+15G>A)
c.264+15G>A (n.264+15G>A)
c.321G>A (p.Thr107=)
n.384+15G>A
n.531+15G>A
n.604+15G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822232G>ACA101507627SNCAc.306+14C>T (n.306+14C>T)
c.264+14C>T (n.264+14C>T)
c.320C>T (p.Thr107Met)
n.384+14C>T
n.531+14C>T
n.604+14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.89822232G>CCA357714470SNCAc.306+14C>G (n.306+14C>G)
c.264+14C>G (n.264+14C>G)
c.320C>G (p.Thr107Arg)
n.384+14C>G
n.531+14C>G
n.604+14C>G
gnomAD v4
4g.89822232G=CA1475379757SNCAc.306+14C= (n.306+14C=)
c.264+14C= (n.264+14C=)
c.320C= (p.Thr107=)
n.384+14C=
n.531+14C=
n.604+14C=
4g.89822232G>TCA357714471SNCAc.306+14C>A (n.306+14C>A)
c.264+14C>A (n.264+14C>A)
c.320C>A (p.Thr107Lys)
n.384+14C>A
n.531+14C>A
n.604+14C>A
4g.89822233T>ACA357714472SNCAc.306+13A>T (n.306+13A>T)
c.264+13A>T (n.264+13A>T)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.384+13A>T
n.531+13A>T
n.604+13A>T
4g.89822233T>CCA357714473SNCAc.306+13A>G (n.306+13A>G)
c.264+13A>G (n.264+13A>G)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.384+13A>G
n.531+13A>G
n.604+13A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822233T>GCA357714474SNCAc.306+13A>C (n.306+13A>C)
c.264+13A>C (n.264+13A>C)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.384+13A>C
n.531+13A>C
n.604+13A>C
4g.89822233T=CA1475379758SNCAc.306+13A= (n.306+13A=)
c.264+13A= (n.264+13A=)
c.319A= (p.Thr107=)
n.384+13A=
n.531+13A=
n.604+13A=
4g.89822234A>CCA357714475SNCAc.306+12T>G (n.306+12T>G)
c.264+12T>G (n.264+12T>G)
c.318T>G (p.Cys106Trp)
n.384+12T>G
n.531+12T>G
n.604+12T>G
4g.89822234A>TCA357714476SNCAc.306+12T>A (n.306+12T>A)
c.264+12T>A (n.264+12T>A)
c.318T>A (p.Cys106Ter)
n.384+12T>A
n.531+12T>A
n.604+12T>A
4g.89822235C>ACA357714477SNCAc.306+11G>T (n.306+11G>T)
c.264+11G>T (n.264+11G>T)
c.317G>T (p.Cys106Phe)
n.384+11G>T
n.531+11G>T
n.604+11G>T
4g.89822235C>GCA357714478SNCAc.306+11G>C (n.306+11G>C)
c.264+11G>C (n.264+11G>C)
c.317G>C (p.Cys106Ser)
n.384+11G>C
n.531+11G>C
n.604+11G>C
4g.89822235C>TCA357714479SNCAc.306+11G>A (n.306+11G>A)
c.264+11G>A (n.264+11G>A)
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
n.384+11G>A
n.531+11G>A
n.604+11G>A
4g.89822236A=CA1475379759SNCAc.306+10T= (n.306+10T=)
c.264+10T= (n.264+10T=)
c.316T= (p.Cys106=)
n.384+10T=
n.531+10T=
n.604+10T=
4g.89822236A>CCA3010105SNCAc.306+10T>G (n.306+10T>G)
c.264+10T>G (n.264+10T>G)
c.316T>G (p.Cys106Gly)
n.384+10T>G
n.531+10T>G
n.604+10T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822236A>GCA357714481SNCAc.306+10T>C (n.306+10T>C)
c.264+10T>C (n.264+10T>C)
c.316T>C (p.Cys106Arg)
n.384+10T>C
n.531+10T>C
n.604+10T>C
4g.89822236A>TCA357714480SNCAc.306+10T>A (n.306+10T>A)
c.264+10T>A (n.264+10T>A)
c.316T>A (p.Cys106Ser)
n.384+10T>A
n.531+10T>A
n.604+10T>A
4g.89822237C>GCA2739289697SNCAc.306+9G>C (n.306+9G>C)
c.264+9G>C (n.264+9G>C)
c.315G>C (p.Leu105=)
n.384+9G>C
n.531+9G>C
n.604+9G>C
4g.89822237C>TCA2528665346SNCAc.306+9G>A (n.306+9G>A)
c.264+9G>A (n.264+9G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.384+9G>A
n.531+9G>A
n.604+9G>A
4g.89822238A=CA1475379760SNCAc.306+8T= (n.306+8T=)
c.264+8T= (n.264+8T=)
c.314T= (p.Leu105=)
n.384+8T=
n.531+8T=
n.604+8T=
4g.89822238A>CCA357714482SNCAc.306+8T>G (n.306+8T>G)
c.264+8T>G (n.264+8T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.384+8T>G
n.531+8T>G
n.604+8T>G
4g.89822238A>GCA3010106SNCAc.306+8T>C (n.306+8T>C)
c.264+8T>C (n.264+8T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.384+8T>C
n.531+8T>C
n.604+8T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822238A>TCA357714483SNCAc.306+8T>A (n.306+8T>A)
c.264+8T>A (n.264+8T>A)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.384+8T>A
n.531+8T>A
n.604+8T>A
4g.89822239G>ACA2499217349SNCAc.306+7C>T (n.306+7C>T)
c.264+7C>T (n.264+7C>T)
c.313C>T (p.Leu105=)
n.384+7C>T
n.531+7C>T
n.604+7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.89822239G>CCA357714484SNCAc.306+7C>G (n.306+7C>G)
c.264+7C>G (n.264+7C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.384+7C>G
n.531+7C>G
n.604+7C>G
4g.89822239G>TCA357714485SNCAc.306+7C>A (n.306+7C>A)
c.264+7C>A (n.264+7C>A)
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.384+7C>A
n.531+7C>A
n.604+7C>A
4g.89822240C>ACA357714486SNCAc.306+6G>T (n.306+6G>T)
c.264+6G>T (n.264+6G>T)
c.312G>T (p.Trp104Cys)
n.384+6G>T
n.531+6G>T
n.604+6G>T
4g.89822240C=CA1475379761SNCAc.306+6G= (n.306+6G=)
c.264+6G= (n.264+6G=)
c.312G= (p.Trp104=)
n.384+6G=
n.531+6G=
n.604+6G=
4g.89822240C>GCA357714487SNCAc.306+6G>C (n.306+6G>C)
c.264+6G>C (n.264+6G>C)
c.312G>C (p.Trp104Cys)
n.384+6G>C
n.531+6G>C
n.604+6G>C
4g.89822240C>TCA3010107SNCAc.306+6G>A (n.306+6G>A)
c.264+6G>A (n.264+6G>A)
c.312G>A (p.Trp104Ter)
n.384+6G>A
n.531+6G>A
n.604+6G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822241C>ACA357714488SNCAc.306+5G>T (n.306+5G>T)
c.264+5G>T (n.264+5G>T)
c.311G>T (p.Trp104Leu)
n.384+5G>T
n.531+5G>T
n.604+5G>T
4g.89822241C>GCA357714489SNCAc.306+5G>C (n.306+5G>C)
c.264+5G>C (n.264+5G>C)
c.311G>C (p.Trp104Ser)
n.384+5G>C
n.531+5G>C
n.604+5G>C
4g.89822241C>TCA357714490SNCAc.306+5G>A (n.306+5G>A)
c.264+5G>A (n.264+5G>A)
c.311G>A (p.Trp104Ter)
n.384+5G>A
n.531+5G>A
n.604+5G>A
4g.89822242A>CCA357714491SNCAc.306+4T>G (n.306+4T>G)
c.264+4T>G (n.264+4T>G)
c.310T>G (p.Trp104Gly)
n.384+4T>G
n.531+4T>G
n.604+4T>G
4g.89822242A>GCA357714492SNCAc.306+4T>C (n.306+4T>C)
c.264+4T>C (n.264+4T>C)
c.310T>C (p.Trp104Arg)
n.384+4T>C
n.531+4T>C
n.604+4T>C
4g.89822242A>TCA357714493SNCAc.306+4T>A (n.306+4T>A)
c.264+4T>A (n.264+4T>A)
c.310T>A (p.Trp104Arg)
n.384+4T>A
n.531+4T>A
n.604+4T>A
4g.89822243T>CCA2671437882SNCAc.306+3A>G (n.306+3A>G)
c.264+3A>G (n.264+3A>G)
c.309A>G (p.Val103=)
n.384+3A>G
n.531+3A>G
n.604+3A>G
gnomAD v4
4g.89822244A>CCA357714496SNCAc.306+2T>G (n.306+2T>G)
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.384+2T>G
n.531+2T>G
n.604+2T>G
4g.89822244A>GCA357714494SNCAc.306+2T>C (n.306+2T>C)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.384+2T>C
n.531+2T>C
n.604+2T>C
4g.89822244A>TCA357714495SNCAc.306+2T>A (n.306+2T>A)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.308T>A (p.Val103Glu)
n.384+2T>A
n.531+2T>A
n.604+2T>A
4g.89822244_89822245delinsACCA1475379762SNCAc.306+1_306+2delinsGT (n.306+1_306+2delinsGT)
c.264+1_264+2delinsGT (n.264+1_264+2delinsGT)
c.307_308delinsGT (p.Val103=)
n.384+1_384+2delinsGT
n.531+1_531+2delinsGT
n.604+1_604+2delinsGT
4g.89822245C>ACA357714497SNCAc.306+1G>T (n.306+1G>T)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.307G>T (p.Val103Leu)
n.384+1G>T
n.531+1G>T
n.604+1G>T
4g.89822245C>GCA357714498SNCAc.306+1G>C (n.306+1G>C)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.384+1G>C
n.531+1G>C
n.604+1G>C
4g.89822245C>TCA357714499SNCAc.306+1G>A (n.306+1G>A)
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.307G>A (p.Val103Ile)
n.384+1G>A
n.531+1G>A
n.604+1G>A
4g.89822246delCA799768348SNCAc.306+1del
c.264+1del
c.307del (p.Val103TyrfsTer11)
n.384+1del
n.531+1del
n.604+1del
dbSNP
4g.89822246C>ACA357714500SNCAc.306G>T (p.Lys102Asn)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.384G>T
n.531G>T
n.604G>T
4g.89822246C>GCA357714501SNCAc.306G>C (p.Lys102Asn)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.384G>C
n.531G>C
n.604G>C
4g.89822246C>TCA440430503SNCAc.306G>A (p.Lys102=)
c.264G>A (p.Lys88=)
n.384G>A
n.531G>A
n.604G>A
4g.89822247T>ACA357714502SNCAc.305A>T (p.Lys102Met)
c.263A>T (p.Lys88Met)
n.383A>T
n.530A>T
n.603A>T
4g.89822247T>CCA357714503SNCAc.305A>G (p.Lys102Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.383A>G
n.530A>G
n.603A>G
4g.89822247T>GCA357714504SNCAc.305A>C (p.Lys102Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.383A>C
n.530A>C
n.603A>C
4g.89822248T>ACA357714505SNCAc.304A>T (p.Lys102Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.382A>T
n.529A>T
n.602A>T
gnomAD v4
4g.89822248T>CCA357714506SNCAc.304A>G (p.Lys102Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.382A>G
n.529A>G
n.602A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822248T>GCA357714507SNCAc.304A>C (p.Lys102Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.382A>C
n.529A>C
n.602A>C
4g.89822248T=CA1475379763SNCAc.304A= (p.Lys102=)
c.262A= (p.Lys88=)
n.382A=
n.529A=
n.602A=
4g.89822249G>ACA440430504SNCAc.303C>T (p.Gly101=)
c.261C>T (p.Gly87=)
n.381C>T
n.528C>T
n.601C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822249G>CCA440430505SNCAc.303C>G (p.Gly101=)
c.261C>G (p.Gly87=)
n.381C>G
n.528C>G
n.601C>G
4g.89822249G>TCA440430506SNCAc.303C>A (p.Gly101=)
c.261C>A (p.Gly87=)
n.381C>A
n.528C>A
n.601C>A
4g.89822250C>ACA357714509SNCAc.302G>T (p.Gly101Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.380G>T
n.527G>T
n.600G>T
4g.89822250C>GCA357714510SNCAc.302G>C (p.Gly101Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.380G>C
n.527G>C
n.600G>C
4g.89822250C>TCA357714508SNCAc.302G>A (p.Gly101Asp)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.380G>A
n.527G>A
n.600G>A
4g.89822251C>ACA357714511SNCAc.301G>T (p.Gly101Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.379G>T
n.526G>T
n.599G>T
4g.89822251C>GCA357714512SNCAc.301G>C (p.Gly101Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.379G>C
n.526G>C
n.599G>C
4g.89822251C>TCA357714513SNCAc.301G>A (p.Gly101Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.379G>A
n.526G>A
n.599G>A
4g.89822252C>ACA357714514SNCAc.300G>T (p.Leu100Phe)
c.258G>T (p.Leu86Phe)
n.378G>T
n.525G>T
n.598G>T
4g.89822252C>GCA357714515SNCAc.300G>C (p.Leu100Phe)
c.258G>C (p.Leu86Phe)
n.378G>C
n.525G>C
n.598G>C
4g.89822252C>TCA440430507SNCAc.300G>A (p.Leu100=)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.378G>A
n.525G>A
n.598G>A
4g.89822253A>CCA357714516SNCAc.299T>G (p.Leu100Trp)
c.257T>G (p.Leu86Trp)
n.377T>G
n.524T>G
n.597T>G
4g.89822253A>GCA357714517SNCAc.299T>C (p.Leu100Ser)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
n.377T>C
n.524T>C
n.597T>C
4g.89822253A>TCA357714518SNCAc.299T>A (p.Leu100Ter)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
n.377T>A
n.524T>A
n.597T>A
4g.89822254A=CA1475379764SNCAc.298T= (p.Leu100=)
c.256T= (p.Leu86=)
n.376T=
n.523T=
n.596T=
4g.89822254A>CCA357714519SNCAc.298T>G (p.Leu100Val)
c.256T>G (p.Leu86Val)
n.376T>G
n.523T>G
n.596T>G
dbSNP
4g.89822254A>GCA3010108SNCAc.298T>C (p.Leu100=)
c.256T>C (p.Leu86=)
n.376T>C
n.523T>C
n.596T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822254A>TCA357714520SNCAc.298T>A (p.Leu100Met)
c.256T>A (p.Leu86Met)
n.376T>A
n.523T>A
n.596T>A
4g.89822255C>ACA357714521SNCAc.297G>T (p.Gln99His)
c.255G>T (p.Gln85His)
n.375G>T
n.522G>T
n.595G>T
4g.89822255C>GCA357714522SNCAc.297G>C (p.Gln99His)
c.255G>C (p.Gln85His)
n.375G>C
n.522G>C
n.595G>C
4g.89822255C>TCA440430509SNCAc.297G>A (p.Gln99=)
c.255G>A (p.Gln85=)
n.375G>A
n.522G>A
n.595G>A
4g.89822256T>ACA357714524SNCAc.296A>T (p.Gln99Leu)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.374A>T
n.521A>T
n.594A>T
gnomAD v4
4g.89822256T>CCA3010109SNCAc.296A>G (p.Gln99Arg)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.374A>G
n.521A>G
n.594A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822256T>GCA357714523SNCAc.296A>C (p.Gln99Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.374A>C
n.521A>C
n.594A>C
4g.89822256T=CA1475379765SNCAc.296A= (p.Gln99=)
c.254A= (p.Gln85=)
n.374A=
n.521A=
n.594A=
4g.89822257G>ACA357714525SNCAc.295C>T (p.Gln99Ter)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.373C>T
n.520C>T
n.593C>T
COSMIC
4g.89822257G>CCA357714526SNCAc.295C>G (p.Gln99Glu)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.373C>G
n.520C>G
n.593C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822257G=CA1475379766SNCAc.295C= (p.Gln99=)
c.253C= (p.Gln85=)
n.373C=
n.520C=
n.593C=
4g.89822257G>TCA357714527SNCAc.295C>A (p.Gln99Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.373C>A
n.520C>A
n.593C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822258dupCA2671437883SNCAc.295dup (p.Gln99ProfsTer6)
c.295dup (p.Gln99ProfsTer8)
c.295dup (p.Gln99ProfsTer13)
c.253dup (p.Gln85ProfsTer6)
c.295dup (p.Gln99ProfsTer26)
c.253dup (p.Gln85ProfsTer13)
n.373dup
n.520dup
n.593dup
gnomAD v4
4g.89822258G>ACA440430512SNCAc.294C>T (p.Asp98=)
c.252C>T (p.Asp84=)
n.372C>T
n.519C>T
n.592C>T
4g.89822258G>CCA357714528SNCAc.294C>G (p.Asp98Glu)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.372C>G
n.519C>G
n.592C>G
4g.89822258G>TCA357714529SNCAc.294C>A (p.Asp98Glu)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.372C>A
n.519C>A
n.592C>A
4g.89822259T>ACA357714530SNCAc.293A>T (p.Asp98Val)
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.371A>T
n.518A>T
n.591A>T
4g.89822259T>CCA357714531SNCAc.293A>G (p.Asp98Gly)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.371A>G
n.518A>G
n.591A>G
4g.89822259T>GCA357714532SNCAc.293A>C (p.Asp98Ala)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.371A>C
n.518A>C
n.591A>C
4g.89822260C>ACA357714533SNCAc.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.370G>T
n.517G>T
n.590G>T
4g.89822260C>GCA357714534SNCAc.292G>C (p.Asp98His)
c.250G>C (p.Asp84His)
n.370G>C
n.517G>C
n.590G>C
4g.89822260C>TCA357714535SNCAc.292G>A (p.Asp98Asn)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.370G>A
n.517G>A
n.590G>A
4g.89822261C>ACA357714536SNCAc.291G>T (p.Lys97Asn)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.369G>T
n.516G>T
n.589G>T
4g.89822261C=CA1475379767SNCAc.291G= (p.Lys97=)
c.249G= (p.Lys83=)
n.369G=
n.516G=
n.589G=
4g.89822261C>GCA357714537SNCAc.291G>C (p.Lys97Asn)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.369G>C
n.516G>C
n.589G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822261C>TCA440430513SNCAc.291G>A (p.Lys97=)
c.249G>A (p.Lys83=)
n.369G>A
n.516G>A
n.589G>A
4g.89822262T>ACA357714538SNCAc.290A>T (p.Lys97Met)
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.368A>T
n.515A>T
n.588A>T
COSMIC
4g.89822262T>CCA357714540SNCAc.290A>G (p.Lys97Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.368A>G
n.515A>G
n.588A>G
4g.89822262T>GCA357714539SNCAc.290A>C (p.Lys97Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.368A>C
n.515A>C
n.588A>C
4g.89822266delCA2671437884SNCAc.290del (p.Lys97ArgfsTer?)
c.290del (p.Lys97ArgfsTer29)
c.248del (p.Lys83ArgfsTer?)
c.290del (p.Lys97ArgfsTer17)
c.290del (p.Lys97ArgfsTer21)
n.368del
n.515del
n.588del
gnomAD v4
4g.89822263T>ACA357714541SNCAc.289A>T (p.Lys97Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.367A>T
n.514A>T
n.587A>T
4g.89822263T>CCA357714543SNCAc.289A>G (p.Lys97Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.367A>G
n.514A>G
n.587A>G
4g.89822263T>GCA357714542SNCAc.289A>C (p.Lys97Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.367A>C
n.514A>C
n.587A>C
4g.89822264T>ACA357714544SNCAc.288A>T (p.Lys96Asn)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
n.366A>T
n.513A>T
n.586A>T
4g.89822264T>CCA440430515SNCAc.288A>G (p.Lys96=)
c.246A>G (p.Lys82=)
n.366A>G
n.513A>G
n.586A>G
4g.89822264T>GCA357714545SNCAc.288A>C (p.Lys96Asn)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
n.366A>C
n.513A>C
n.586A>C
4g.89822265T>ACA357714546SNCAc.287A>T (p.Lys96Ile)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
n.365A>T
n.512A>T
n.585A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822265T>CCA3010110SNCAc.287A>G (p.Lys96Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
n.365A>G
n.512A>G
n.585A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.89822265T>GCA357714547SNCAc.287A>C (p.Lys96Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.365A>C
n.512A>C
n.585A>C
4g.89822265T=CA1475379768SNCAc.287A= (p.Lys96=)
c.245A= (p.Lys82=)
n.365A=
n.512A=
n.585A=
4g.89822266T>ACA357714548SNCAc.286A>T (p.Lys96Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.364A>T
n.511A>T
n.584A>T
4g.89822266T>CCA357714550SNCAc.286A>G (p.Lys96Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.364A>G
n.511A>G
n.584A>G
gnomAD v4 COSMIC
4g.89822266T>GCA357714549SNCAc.286A>C (p.Lys96Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.364A>C
n.511A>C
n.584A>C
4g.89822267G>ACA440430516SNCAc.285C>T (p.Val95=)
c.243C>T (p.Val81=)
n.363C>T
n.510C>T
n.583C>T
4g.89822267G>CCA440430517SNCAc.285C>G (p.Val95=)
c.243C>G (p.Val81=)
n.363C>G
n.510C>G
n.583C>G
4g.89822267G>TCA440430518SNCAc.285C>A (p.Val95=)
c.243C>A (p.Val81=)
n.363C>A
n.510C>A
n.583C>A
gnomAD v4
4g.89822268A>CCA357714551SNCAc.284T>G (p.Val95Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.362T>G
n.509T>G
n.582T>G
4g.89822268A>GCA357714552SNCAc.284T>C (p.Val95Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.362T>C
n.509T>C
n.582T>C
4g.89822268A>TCA357714553SNCAc.284T>A (p.Val95Asp)
c.242T>A (p.Val81Asp)
n.362T>A
n.509T>A
n.582T>A
gnomAD v4
4g.89822269C>ACA357714554SNCAc.283G>T (p.Val95Phe)
c.241G>T (p.Val81Phe)
n.361G>T
n.508G>T
n.581G>T
4g.89822269C>GCA357714555SNCAc.283G>C (p.Val95Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.361G>C
n.508G>C
n.581G>C
4g.89822269C>TCA357714556SNCAc.283G>A (p.Val95Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.361G>A
n.508G>A
n.581G>A
gnomAD v4
4g.89822270A>CCA357714557SNCAc.282T>G (p.Phe94Leu)
c.240T>G (p.Phe80Leu)
n.360T>G
n.507T>G
n.580T>G
4g.89822270A>GCA440430519SNCAc.282T>C (p.Phe94=)
c.240T>C (p.Phe80=)
n.360T>C
n.507T>C
n.580T>C
4g.89822270A>TCA357714558SNCAc.282T>A (p.Phe94Leu)
c.240T>A (p.Phe80Leu)
n.360T>A
n.507T>A
n.580T>A
4g.89822271A>CCA357714559SNCAc.281T>G (p.Phe94Cys)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.359T>G
n.506T>G
n.579T>G
4g.89822271A>GCA357714560SNCAc.281T>C (p.Phe94Ser)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.359T>C
n.506T>C
n.579T>C
dbSNP
4g.89822271A>TCA357714561SNCAc.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.359T>A
n.506T>A
n.579T>A
4g.89822272A>CCA357714562SNCAc.280T>G (p.Phe94Val)
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.358T>G
n.505T>G
n.578T>G
COSMIC
4g.89822272A>GCA357714564SNCAc.280T>C (p.Phe94Leu)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.358T>C
n.505T>C
n.578T>C
4g.89822272A>TCA357714563SNCAc.280T>A (p.Phe94Ile)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.358T>A
n.505T>A
n.578T>A
4g.89822273G>ACA440430522SNCAc.279C>T (p.Gly93=)
c.237C>T (p.Gly79=)
n.357C>T
n.504C>T
n.577C>T
gnomAD v4
4g.89822273G>CCA440430521SNCAc.279C>G (p.Gly93=)
c.237C>G (p.Gly79=)
n.357C>G
n.504C>G
n.577C>G
4g.89822273G>TCA440430520SNCAc.279C>A (p.Gly93=)
c.237C>A (p.Gly79=)
n.357C>A
n.504C>A
n.577C>A
4g.89822274C>ACA357714565SNCAc.278G>T (p.Gly93Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.356G>T
n.503G>T
n.576G>T
4g.89822274C>GCA357714566SNCAc.278G>C (p.Gly93Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.356G>C
n.503G>C
n.576G>C
4g.89822274C>TCA357714567SNCAc.278G>A (p.Gly93Asp)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
n.356G>A
n.503G>A
n.576G>A
4g.89822275C>ACA357714568SNCAc.277G>T (p.Gly93Cys)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
n.355G>T
n.502G>T
n.575G>T
4g.89822275C>GCA357714569SNCAc.277G>C (p.Gly93Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.355G>C
n.502G>C
n.575G>C
4g.89822275C>TCA357714570SNCAc.277G>A (p.Gly93Ser)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
n.355G>A
n.502G>A
n.575G>A
4g.89822276A>CCA440430525SNCAc.276T>G (p.Thr92=)
c.234T>G (p.Thr78=)
n.354T>G
n.501T>G
n.574T>G
4g.89822276A>GCA440430524SNCAc.276T>C (p.Thr92=)
c.234T>C (p.Thr78=)
n.354T>C
n.501T>C
n.574T>C
4g.89822276A>TCA440430523SNCAc.276T>A (p.Thr92=)
c.234T>A (p.Thr78=)
n.354T>A
n.501T>A
n.574T>A
COSMIC
4g.89822277G>ACA357714571SNCAc.275C>T (p.Thr92Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.353C>T
n.500C>T
n.573C>T
4g.89822277G>CCA357714572SNCAc.275C>G (p.Thr92Ser)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.353C>G
n.500C>G
n.573C>G
4g.89822277G=CA1475379769SNCAc.275C= (p.Thr92=)
c.233C= (p.Thr78=)
n.353C=
n.500C=
n.573C=
4g.89822277G>TCA357714573SNCAc.275C>A (p.Thr92Asn)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.353C>A
n.500C>A
n.573C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89822278T>ACA357714575SNCAc.274A>T (p.Thr92Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.352A>T
n.499A>T
n.572A>T
4g.89822278T>CCA357714576SNCAc.274A>G (p.Thr92Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.352A>G
n.499A>G
n.572A>G
4g.89822278T>GCA357714574SNCAc.274A>C (p.Thr92Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.352A>C
n.499A>C
n.572A>C
4g.89822279G>ACA440430526SNCAc.273C>T (p.Ala91=)
c.231C>T (p.Ala77=)
n.351C>T
n.498C>T
n.571C>T
4g.89822279G>CCA440430528SNCAc.273C>G (p.Ala91=)
c.231C>G (p.Ala77=)
n.351C>G
n.498C>G
n.571C>G
4g.89822279G>TCA440430527SNCAc.273C>A (p.Ala91=)
c.231C>A (p.Ala77=)
n.351C>A
n.498C>A
n.571C>A
4g.89822280G>ACA357714577SNCAc.272C>T (p.Ala91Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.350C>T
n.497C>T
n.570C>T
4g.89822280G>CCA357714578SNCAc.272C>G (p.Ala91Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.350C>G
n.497C>G
n.570C>G
4g.89822280G=CA1475379770SNCAc.272C= (p.Ala91=)
c.230C= (p.Ala77=)
n.350C=
n.497C=
n.570C=
4g.89822280G>TCA3010111SNCAc.272C>A (p.Ala91Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.350C>A
n.497C>A
n.570C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.89822281C>ACA357714579SNCAc.271G>T (p.Ala91Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.349G>T
n.496G>T
n.569G>T
gnomAD v4
4g.89822281C=CA1475379771SNCAc.271G= (p.Ala91=)
c.229G= (p.Ala77=)
n.349G=
n.496G=
n.569G=
4g.89822281C>GCA357714580SNCAc.271G>C (p.Ala91Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.349G>C
n.496G>C
n.569G>C
4g.89822281C>TCA3010112SNCAc.271G>A (p.Ala91Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.349G>A
n.496G>A
n.569G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89822282T>ACA440430529SNCAc.270A>T (p.Ala90=)
c.228A>T (p.Ala76=)
n.348A>T
n.495A>T
n.568A>T
COSMIC
4g.89822282T>CCA440430530SNCAc.270A>G (p.Ala90=)
c.228A>G (p.Ala76=)
n.348A>G
n.495A>G
n.568A>G
gnomAD v4
4g.89822282T>GCA440430531SNCAc.270A>C (p.Ala90=)
c.228A>C (p.Ala76=)
n.348A>C
n.495A>C
n.568A>C
4g.89822283G>ACA357714581SNCAc.269C>T (p.Ala90Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.347C>T
n.494C>T
n.567C>T
gnomAD v4
4g.89822283G>CCA357714582SNCAc.269C>G (p.Ala90Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.347C>G
n.494C>G
n.567C>G
4g.89822283G>TCA357714583SNCAc.269C>A (p.Ala90Glu)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.347C>A
n.494C>A
n.567C>A
4g.89822284C>ACA357714584SNCAc.268G>T (p.Ala90Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.346G>T
n.493G>T
n.566G>T
4g.89822284C=CA1475379772SNCAc.268G= (p.Ala90=)
c.226G= (p.Ala76=)
n.346G=
n.493G=
n.566G=
4g.89822284C>GCA357714585SNCAc.268G>C (p.Ala90Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.346G>C
n.493G>C
n.566G>C
dbSNP gnomAD v2
4g.89822284C>TCA357714586SNCAc.268G>A (p.Ala90Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.346G>A
n.493G>A
n.566G>A
4g.89822285T>ACA440430532SNCAc.267A>T (p.Ala89=)
c.225A>T (p.Ala75=)
n.345A>T
n.492A>T
n.565A>T
4g.89822285T>CCA440430533SNCAc.267A>G (p.Ala89=)
c.225A>G (p.Ala75=)
n.345A>G
n.492A>G
n.565A>G
gnomAD v4
4g.89822285T>GCA440430534SNCAc.267A>C (p.Ala89=)
c.225A>C (p.Ala75=)
n.345A>C
n.492A>C
n.565A>C
4g.89822286G>ACA357714589SNCAc.266C>T (p.Ala89Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.344C>T
n.491C>T
n.564C>T
4g.89822286G>CCA357714587SNCAc.266C>G (p.Ala89Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.344C>G
n.491C>G
n.564C>G
4g.89822286G>TCA357714588SNCAc.266C>A (p.Ala89Glu)
c.224C>A (p.Ala75Glu)
n.344C>A
n.491C>A
n.564C>A

Number of alleles fetched