| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.89822149del | CA2671437854 | SNCA | c.306+100del (n.306+100del) c.264+100del (n.264+100del) c.*58del (n.*58del) n.384+100del n.531+100del n.604+100del | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822147C= | CA1475379702 | SNCA | c.306+99G= (n.306+99G=) c.264+99G= (n.264+99G=) c.*57G= (n.*57G=) n.384+99G= n.531+99G= n.604+99G= | |
| 4 | g.89822147C>G | CA101507619 | SNCA | c.306+99G>C (n.306+99G>C) c.264+99G>C (n.264+99G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.384+99G>C n.531+99G>C n.604+99G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822148C>T | CA2671437855 | SNCA | c.306+98G>A (n.306+98G>A) c.264+98G>A (n.264+98G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.384+98G>A n.531+98G>A n.604+98G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822150A= | CA1475379703 | SNCA | c.306+96T= (n.306+96T=) c.264+96T= (n.264+96T=) c.*54T= (n.*54T=) n.384+96T= n.531+96T= n.604+96T= | |
| 4 | g.89822150A>G | CA1065266015 | SNCA | c.306+96T>C (n.306+96T>C) c.264+96T>C (n.264+96T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.384+96T>C n.531+96T>C n.604+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822151C>A | CA101507620 | SNCA | c.306+95G>T (n.306+95G>T) c.264+95G>T (n.264+95G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.384+95G>T n.531+95G>T n.604+95G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822151C= | CA1475379705 | SNCA | c.306+95G= (n.306+95G=) c.264+95G= (n.264+95G=) c.*53G= (n.*53G=) n.384+95G= n.531+95G= n.604+95G= | |
| 4 | g.89822151C>G | CA101507621 | SNCA | c.306+95G>C (n.306+95G>C) c.264+95G>C (n.264+95G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.384+95G>C n.531+95G>C n.604+95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822151C>T | CA2671437856 | SNCA | c.306+95G>A (n.306+95G>A) c.264+95G>A (n.264+95G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.384+95G>A n.531+95G>A n.604+95G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822151_89822155delinsCAGTA | CA1475379704 | SNCA | c.306+91_306+95delinsTACTG (n.306+91_306+95delinsTACTG) c.264+91_264+95delinsTACTG (n.264+91_264+95delinsTACTG) c.*49_*53delinsTACTG (n.*49_*53delinsTACTG) n.384+91_384+95delinsTACTG n.531+91_531+95delinsTACTG n.604+91_604+95delinsTACTG | |
| 4 | g.89822152A= | CA1475379706 | SNCA | c.306+94T= (n.306+94T=) c.264+94T= (n.264+94T=) c.*52T= (n.*52T=) n.384+94T= n.531+94T= n.604+94T= | |
| 4 | g.89822152A>C | CA2578144857 | SNCA | c.306+94T>G (n.306+94T>G) c.264+94T>G (n.264+94T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.384+94T>G n.531+94T>G n.604+94T>G | |
| 4 | g.89822152A>G | CA101507622 | SNCA | c.306+94T>C (n.306+94T>C) c.264+94T>C (n.264+94T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.384+94T>C n.531+94T>C n.604+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822152A>T | CA2671437857 | SNCA | c.306+94T>A (n.306+94T>A) c.264+94T>A (n.264+94T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.384+94T>A n.531+94T>A n.604+94T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822156_89822159del | CA917250625 | SNCA | c.306+91_306+94del (n.306+91_306+94del) c.264+91_264+94del (n.264+91_264+94del) c.*49_*52del (n.*49_*52del) n.384+91_384+94del n.531+91_531+94del n.604+91_604+94del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822153G>T | CA2671437858 | SNCA | c.306+93C>A (n.306+93C>A) c.264+93C>A (n.264+93C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.384+93C>A n.531+93C>A n.604+93C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822155A>T | CA2671437860 | SNCA | c.306+91T>A (n.306+91T>A) c.264+91T>A (n.264+91T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.384+91T>A n.531+91T>A n.604+91T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822156del | CA2671437859 | SNCA | c.306+91del (n.306+91del) c.264+91del (n.264+91del) c.*49del (n.*49del) n.384+91del n.531+91del n.604+91del | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822157G>A | CA2671437861 | SNCA | c.306+89C>T (n.306+89C>T) c.264+89C>T (n.264+89C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.384+89C>T n.531+89C>T n.604+89C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822157G>T | CA2671437862 | SNCA | c.306+89C>A (n.306+89C>A) c.264+89C>A (n.264+89C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) n.384+89C>A n.531+89C>A n.604+89C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822158T>C | CA2671437863 | SNCA | c.306+88A>G (n.306+88A>G) c.264+88A>G (n.264+88A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.384+88A>G n.531+88A>G n.604+88A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822159A= | CA1475379707 | SNCA | c.306+87T= (n.306+87T=) c.264+87T= (n.264+87T=) c.*45T= (n.*45T=) n.384+87T= n.531+87T= n.604+87T= | |
| 4 | g.89822159A>G | CA1475379708 | SNCA | c.306+87T>C (n.306+87T>C) c.264+87T>C (n.264+87T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.384+87T>C n.531+87T>C n.604+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822160T>A | CA3010085 | SNCA | c.306+86A>T (n.306+86A>T) c.264+86A>T (n.264+86A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) n.384+86A>T n.531+86A>T n.604+86A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822160T>C | CA2578144858 | SNCA | c.306+86A>G (n.306+86A>G) c.264+86A>G (n.264+86A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) n.384+86A>G n.531+86A>G n.604+86A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822160T>G | CA2578144859 | SNCA | c.306+86A>C (n.306+86A>C) c.264+86A>C (n.264+86A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) n.384+86A>C n.531+86A>C n.604+86A>C | |
| 4 | g.89822160T= | CA1475379709 | SNCA | c.306+86A= (n.306+86A=) c.264+86A= (n.264+86A=) c.*44A= (n.*44A=) n.384+86A= n.531+86A= n.604+86A= | |
| 4 | g.89822161C>A | CA2762579955 | SNCA | c.306+85G>T (n.306+85G>T) c.264+85G>T (n.264+85G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.384+85G>T n.531+85G>T n.604+85G>T | |
| 4 | g.89822161C= | CA1475379710 | SNCA | c.306+85G= (n.306+85G=) c.264+85G= (n.264+85G=) c.*43G= (n.*43G=) n.384+85G= n.531+85G= n.604+85G= | |
| 4 | g.89822161C>T | CA799768226 | SNCA | c.306+85G>A (n.306+85G>A) c.264+85G>A (n.264+85G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.384+85G>A n.531+85G>A n.604+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822162T>C | CA2671437864 | SNCA | c.306+84A>G (n.306+84A>G) c.264+84A>G (n.264+84A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.384+84A>G n.531+84A>G n.604+84A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822169_89822295del | CA2762579957 | SNCA | c.263_306+83del c.221_264+83del c.263_*41del (n.[c.263_*41del;Ile88LysfsTer15]) n.341_384+83del n.488_531+83del n.561_604+83del | |
| 4 | g.89822164G= | CA1475379711 | SNCA | c.306+82C= (n.306+82C=) c.264+82C= (n.264+82C=) c.*40C= (n.*40C=) n.384+82C= n.531+82C= n.604+82C= | |
| 4 | g.89822164G>T | CA553247743 | SNCA | c.306+82C>A (n.306+82C>A) c.264+82C>A (n.264+82C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.384+82C>A n.531+82C>A n.604+82C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822165C>T | CA2671437865 | SNCA | c.306+81G>A (n.306+81G>A) c.264+81G>A (n.264+81G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.384+81G>A n.531+81G>A n.604+81G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822165dup | CA3010086 | SNCA | c.306+81dup (n.306+81dup) c.264+81dup (n.264+81dup) c.*39dup (n.*39dup) n.384+81dup n.531+81dup n.604+81dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822166T>C | CA3010088 | SNCA | c.306+80A>G (n.306+80A>G) c.264+80A>G (n.264+80A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.384+80A>G n.531+80A>G n.604+80A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822166T= | CA1475379712 | SNCA | c.306+80A= (n.306+80A=) c.264+80A= (n.264+80A=) c.*38A= (n.*38A=) n.384+80A= n.531+80A= n.604+80A= | |
| 4 | g.89822166_89822167delinsTC | CA2742039384 | SNCA | c.306+79_306+80delinsGA (n.306+79_306+80delinsGA) c.264+79_264+80delinsGA (n.264+79_264+80delinsGA) c.*37_*38delinsGA (n.*37_*38delinsGA) n.384+79_384+80delinsGA n.531+79_531+80delinsGA n.604+79_604+80delinsGA | |
| 4 | g.89822168dup | CA3010087 | SNCA | c.306+79dup (n.306+79dup) c.264+79dup (n.264+79dup) c.*37dup (n.*37dup) n.384+79dup n.531+79dup n.604+79dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822168del | CA2706153276 | SNCA | c.306+79del (n.306+79del) c.264+79del (n.264+79del) c.*37del (n.*37del) n.384+79del n.531+79del n.604+79del | dbSNP |
| 4 | g.89822167_89822168insT | CA2671437866 | SNCA | c.306+78_306+79insA (n.306+78_306+79insA) c.264+78_264+79insA (n.264+78_264+79insA) c.*36_*37insA (n.*36_*37insA) n.384+78_384+79insA n.531+78_531+79insA n.604+78_604+79insA | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822168C= | CA1475379713 | SNCA | c.306+78G= (n.306+78G=) c.264+78G= (n.264+78G=) c.*36G= (n.*36G=) n.384+78G= n.531+78G= n.604+78G= | |
| 4 | g.89822168C>G | CA2671437867 | SNCA | c.306+78G>C (n.306+78G>C) c.264+78G>C (n.264+78G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.384+78G>C n.531+78G>C n.604+78G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822168C>T | CA3010089 | SNCA | c.306+78G>A (n.306+78G>A) c.264+78G>A (n.264+78G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.384+78G>A n.531+78G>A n.604+78G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.89822170G>A | CA1065266021 | SNCA | c.306+76C>T (n.306+76C>T) c.264+76C>T (n.264+76C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.384+76C>T n.531+76C>T n.604+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822170G= | CA1475379714 | SNCA | c.306+76C= (n.306+76C=) c.264+76C= (n.264+76C=) c.*34C= (n.*34C=) n.384+76C= n.531+76C= n.604+76C= | |
| 4 | g.89822170G>T | CA2671437868 | SNCA | c.306+76C>A (n.306+76C>A) c.264+76C>A (n.264+76C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.384+76C>A n.531+76C>A n.604+76C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822171C>A | CA2671437869 | SNCA | c.306+75G>T (n.306+75G>T) c.264+75G>T (n.264+75G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.384+75G>T n.531+75G>T n.604+75G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822171C= | CA1475379715 | SNCA | c.306+75G= (n.306+75G=) c.264+75G= (n.264+75G=) c.*33G= (n.*33G=) n.384+75G= n.531+75G= n.604+75G= | |
| 4 | g.89822171C>T | CA3010090 | SNCA | c.306+75G>A (n.306+75G>A) c.264+75G>A (n.264+75G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.384+75G>A n.531+75G>A n.604+75G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822172C= | CA1475379716 | SNCA | c.306+74G= (n.306+74G=) c.264+74G= (n.264+74G=) c.*32G= (n.*32G=) n.384+74G= n.531+74G= n.604+74G= | |
| 4 | g.89822172C>T | CA3010091 | SNCA | c.306+74G>A (n.306+74G>A) c.264+74G>A (n.264+74G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.384+74G>A n.531+74G>A n.604+74G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822174C= | CA1475379717 | SNCA | c.306+72G= (n.306+72G=) c.264+72G= (n.264+72G=) c.*30G= (n.*30G=) n.384+72G= n.531+72G= n.604+72G= | |
| 4 | g.89822174C>T | CA553247748 | SNCA | c.306+72G>A (n.306+72G>A) c.264+72G>A (n.264+72G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.384+72G>A n.531+72G>A n.604+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822176A= | CA1475379718 | SNCA | c.306+70T= (n.306+70T=) c.264+70T= (n.264+70T=) c.*28T= (n.*28T=) n.384+70T= n.531+70T= n.604+70T= | |
| 4 | g.89822176A>G | CA553247750 | SNCA | c.306+70T>C (n.306+70T>C) c.264+70T>C (n.264+70T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.384+70T>C n.531+70T>C n.604+70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822177G>A | CA2671437871 | SNCA | c.306+69C>T (n.306+69C>T) c.264+69C>T (n.264+69C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.384+69C>T n.531+69C>T n.604+69C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822178del | CA2671437870 | SNCA | c.306+69del (n.306+69del) c.264+69del (n.264+69del) c.*27del (n.*27del) n.384+69del n.531+69del n.604+69del | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822178G>C | CA553247751 | SNCA | c.306+68C>G (n.306+68C>G) c.264+68C>G (n.264+68C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.384+68C>G n.531+68C>G n.604+68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822178G= | CA1475379719 | SNCA | c.306+68C= (n.306+68C=) c.264+68C= (n.264+68C=) c.*26C= (n.*26C=) n.384+68C= n.531+68C= n.604+68C= | |
| 4 | g.89822178G>T | CA553247752 | SNCA | c.306+68C>A (n.306+68C>A) c.264+68C>A (n.264+68C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.384+68C>A n.531+68C>A n.604+68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822179C= | CA1475379720 | SNCA | c.306+67G= (n.306+67G=) c.264+67G= (n.264+67G=) c.*25G= (n.*25G=) n.384+67G= n.531+67G= n.604+67G= | |
| 4 | g.89822179C>T | CA3010092 | SNCA | c.306+67G>A (n.306+67G>A) c.264+67G>A (n.264+67G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.384+67G>A n.531+67G>A n.604+67G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822180C>A | CA2581399749 | SNCA | c.306+66G>T (n.306+66G>T) c.264+66G>T (n.264+66G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.384+66G>T n.531+66G>T n.604+66G>T | |
| 4 | g.89822180C= | CA1475379721 | SNCA | c.306+66G= (n.306+66G=) c.264+66G= (n.264+66G=) c.*24G= (n.*24G=) n.384+66G= n.531+66G= n.604+66G= | |
| 4 | g.89822180C>G | CA1475379722 | SNCA | c.306+66G>C (n.306+66G>C) c.264+66G>C (n.264+66G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.384+66G>C n.531+66G>C n.604+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822180C>T | CA3010093 | SNCA | c.306+66G>A (n.306+66G>A) c.264+66G>A (n.264+66G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.384+66G>A n.531+66G>A n.604+66G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822181T>C | CA3010094 | SNCA | c.306+65A>G (n.306+65A>G) c.264+65A>G (n.264+65A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.384+65A>G n.531+65A>G n.604+65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822181T= | CA1475379723 | SNCA | c.306+65A= (n.306+65A=) c.264+65A= (n.264+65A=) c.*23A= (n.*23A=) n.384+65A= n.531+65A= n.604+65A= | |
| 4 | g.89822183A>T | CA2671437872 | SNCA | c.306+63T>A (n.306+63T>A) c.264+63T>A (n.264+63T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.384+63T>A n.531+63T>A n.604+63T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822184C= | CA1475379724 | SNCA | c.306+62G= (n.306+62G=) c.264+62G= (n.264+62G=) c.*20G= (n.*20G=) n.384+62G= n.531+62G= n.604+62G= | |
| 4 | g.89822184C>T | CA101507623 | SNCA | c.306+62G>A (n.306+62G>A) c.264+62G>A (n.264+62G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.384+62G>A n.531+62G>A n.604+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822185A= | CA1475379725 | SNCA | c.306+61T= (n.306+61T=) c.264+61T= (n.264+61T=) c.*19T= (n.*19T=) n.384+61T= n.531+61T= n.604+61T= | |
| 4 | g.89822185A>C | CA2671437873 | SNCA | c.306+61T>G (n.306+61T>G) c.264+61T>G (n.264+61T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.384+61T>G n.531+61T>G n.604+61T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822185A>G | CA3010095 | SNCA | c.306+61T>C (n.306+61T>C) c.264+61T>C (n.264+61T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.384+61T>C n.531+61T>C n.604+61T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822185A>T | CA3010096 | SNCA | c.306+61T>A (n.306+61T>A) c.264+61T>A (n.264+61T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.384+61T>A n.531+61T>A n.604+61T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822186T>C | CA2671437874 | SNCA | c.306+60A>G (n.306+60A>G) c.264+60A>G (n.264+60A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.384+60A>G n.531+60A>G n.604+60A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822186T>G | CA3010097 | SNCA | c.306+60A>C (n.306+60A>C) c.264+60A>C (n.264+60A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.384+60A>C n.531+60A>C n.604+60A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822186T= | CA1475379726 | SNCA | c.306+60A= (n.306+60A=) c.264+60A= (n.264+60A=) c.*18A= (n.*18A=) n.384+60A= n.531+60A= n.604+60A= | |
| 4 | g.89822187G>A | CA553247759 | SNCA | c.306+59C>T (n.306+59C>T) c.264+59C>T (n.264+59C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.384+59C>T n.531+59C>T n.604+59C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.89822187G= | CA1475379727 | SNCA | c.306+59C= (n.306+59C=) c.264+59C= (n.264+59C=) c.*17C= (n.*17C=) n.384+59C= n.531+59C= n.604+59C= | |
| 4 | g.89822187G>T | CA2671437875 | SNCA | c.306+59C>A (n.306+59C>A) c.264+59C>A (n.264+59C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.384+59C>A n.531+59C>A n.604+59C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822188A>C | CA2601651603 | SNCA | c.306+58T>G (n.306+58T>G) c.264+58T>G (n.264+58T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.384+58T>G n.531+58T>G n.604+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822190A= | CA1475379728 | SNCA | c.306+56T= (n.306+56T=) c.264+56T= (n.264+56T=) c.*14T= (n.*14T=) n.384+56T= n.531+56T= n.604+56T= | |
| 4 | g.89822190A>T | CA1475379729 | SNCA | c.306+56T>A (n.306+56T>A) c.264+56T>A (n.264+56T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.384+56T>A n.531+56T>A n.604+56T>A | dbSNP |
| 4 | g.89822192T>C | CA3010098 | SNCA | c.306+54A>G (n.306+54A>G) c.264+54A>G (n.264+54A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.384+54A>G n.531+54A>G n.604+54A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822192T= | CA1475379730 | SNCA | c.306+54A= (n.306+54A=) c.264+54A= (n.264+54A=) c.*12A= (n.*12A=) n.384+54A= n.531+54A= n.604+54A= | |
| 4 | g.89822193G>A | CA2762579960 | SNCA | c.306+53C>T (n.306+53C>T) c.264+53C>T (n.264+53C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.384+53C>T n.531+53C>T n.604+53C>T | |
| 4 | g.89822193G>T | CA2671437876 | SNCA | c.306+53C>A (n.306+53C>A) c.264+53C>A (n.264+53C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.384+53C>A n.531+53C>A n.604+53C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822195_89822196delinsAC | CA1475379731 | SNCA | c.306+50_306+51delinsGT (n.306+50_306+51delinsGT) c.264+50_264+51delinsGT (n.264+50_264+51delinsGT) c.*8_*9delinsGT (n.*8_*9delinsGT) n.384+50_384+51delinsGT n.531+50_531+51delinsGT n.604+50_604+51delinsGT | |
| 4 | g.89822195_89822198delinsACCG | CA1475379732 | SNCA | c.306+48_306+51delinsCGGT (n.306+48_306+51delinsCGGT) c.264+48_264+51delinsCGGT (n.264+48_264+51delinsCGGT) c.*6_*9delinsCGGT (n.*6_*9delinsCGGT) n.384+48_384+51delinsCGGT n.531+48_531+51delinsCGGT n.604+48_604+51delinsCGGT | |
| 4 | g.89822196C>T | CA2671437877 | SNCA | c.306+50G>A (n.306+50G>A) c.264+50G>A (n.264+50G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.384+50G>A n.531+50G>A n.604+50G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822197del | CA1475379733 | SNCA | c.306+50del (n.306+50del) c.264+50del (n.264+50del) c.*8del (n.*8del) n.384+50del n.531+50del n.604+50del | dbSNP |
| 4 | g.89822196_89822198del | CA1065266028 | SNCA | c.306+48_306+50del (n.306+48_306+50del) c.264+48_264+50del (n.264+48_264+50del) c.*6_*8del (n.*6_*8del) n.384+48_384+50del n.531+48_531+50del n.604+48_604+50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822197C>A | CA553247761 | SNCA | c.306+49G>T (n.306+49G>T) c.264+49G>T (n.264+49G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.384+49G>T n.531+49G>T n.604+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822197C= | CA1475379734 | SNCA | c.306+49G= (n.306+49G=) c.264+49G= (n.264+49G=) c.*7G= (n.*7G=) n.384+49G= n.531+49G= n.604+49G= | |
| 4 | g.89822197C>G | CA2671437878 | SNCA | c.306+49G>C (n.306+49G>C) c.264+49G>C (n.264+49G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.384+49G>C n.531+49G>C n.604+49G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822197C>T | CA3010099 | SNCA | c.306+49G>A (n.306+49G>A) c.264+49G>A (n.264+49G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.384+49G>A n.531+49G>A n.604+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822198G>A | CA3010100 | SNCA | c.306+48C>T (n.306+48C>T) c.264+48C>T (n.264+48C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.384+48C>T n.531+48C>T n.604+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.89822198G= | CA1475379735 | SNCA | c.306+48C= (n.306+48C=) c.264+48C= (n.264+48C=) c.*6C= (n.*6C=) n.384+48C= n.531+48C= n.604+48C= | |
| 4 | g.89822198G>T | CA101507624 | SNCA | c.306+48C>A (n.306+48C>A) c.264+48C>A (n.264+48C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.384+48C>A n.531+48C>A n.604+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822198_89822199insAA | CA1065266052 | SNCA | c.306+47_306+48insTT (n.306+47_306+48insTT) c.264+47_264+48insTT (n.264+47_264+48insTT) c.*5_*6insTT (n.*5_*6insTT) n.384+47_384+48insTT n.531+47_531+48insTT n.604+47_604+48insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822199T>C | CA2671437879 | SNCA | c.306+47A>G (n.306+47A>G) c.264+47A>G (n.264+47A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.384+47A>G n.531+47A>G n.604+47A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822201A= | CA1475379736 | SNCA | c.306+45T= (n.306+45T=) c.264+45T= (n.264+45T=) c.*3T= (n.*3T=) n.384+45T= n.531+45T= n.604+45T= | |
| 4 | g.89822201A>G | CA553247762 | SNCA | c.306+45T>C (n.306+45T>C) c.264+45T>C (n.264+45T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.384+45T>C n.531+45T>C n.604+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822201A>T | CA2671437880 | SNCA | c.306+45T>A (n.306+45T>A) c.264+45T>A (n.264+45T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.384+45T>A n.531+45T>A n.604+45T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822202T>C | CA1065266056 | SNCA | c.306+44A>G (n.306+44A>G) c.264+44A>G (n.264+44A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.384+44A>G n.531+44A>G n.604+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822202T= | CA1475379737 | SNCA | c.306+44A= (n.306+44A=) c.264+44A= (n.264+44A=) c.*2A= (n.*2A=) n.384+44A= n.531+44A= n.604+44A= | |
| 4 | g.89822203C>A | CA1475379739 | SNCA | c.306+43G>T (n.306+43G>T) c.264+43G>T (n.264+43G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.384+43G>T n.531+43G>T n.604+43G>T | dbSNP |
| 4 | g.89822203C= | CA1475379738 | SNCA | c.306+43G= (n.306+43G=) c.264+43G= (n.264+43G=) c.*1G= (n.*1G=) n.384+43G= n.531+43G= n.604+43G= | |
| 4 | g.89822203C>T | CA553247763 | SNCA | c.306+43G>A (n.306+43G>A) c.264+43G>A (n.264+43G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.384+43G>A n.531+43G>A n.604+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822204T>A | CA357714407 | SNCA | c.306+42A>T (n.306+42A>T) c.264+42A>T (n.264+42A>T) c.348A>T (p.Ter116Cys) n.384+42A>T n.531+42A>T n.604+42A>T | |
| 4 | g.89822204T>C | CA357714408 | SNCA | c.306+42A>G (n.306+42A>G) c.264+42A>G (n.264+42A>G) c.348A>G (p.Ter116Trp) n.384+42A>G n.531+42A>G n.604+42A>G | |
| 4 | g.89822204T>G | CA357714406 | SNCA | c.306+42A>C (n.306+42A>C) c.264+42A>C (n.264+42A>C) c.348A>C (p.Ter116Cys) n.384+42A>C n.531+42A>C n.604+42A>C | |
| 4 | g.89822205C>A | CA357714409 | SNCA | c.306+41G>T (n.306+41G>T) c.264+41G>T (n.264+41G>T) c.347G>T (p.Ter116Leu) n.384+41G>T n.531+41G>T n.604+41G>T | |
| 4 | g.89822205C= | CA1475379740 | SNCA | c.306+41G= (n.306+41G=) c.264+41G= (n.264+41G=) c.347G= (p.Ter116=) n.384+41G= n.531+41G= n.604+41G= | |
| 4 | g.89822205C>G | CA357714410 | SNCA | c.306+41G>C (n.306+41G>C) c.264+41G>C (n.264+41G>C) c.347G>C (p.Ter116Ser) n.384+41G>C n.531+41G>C n.604+41G>C | |
| 4 | g.89822205C>T | CA1065266061 | SNCA | c.306+41G>A (n.306+41G>A) c.264+41G>A (n.264+41G>A) c.347G>A (p.Ter116=) n.384+41G>A n.531+41G>A n.604+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822206A>C | CA357714411 | SNCA | c.306+40T>G (n.306+40T>G) c.264+40T>G (n.264+40T>G) c.346T>G (p.Ter116Gly) n.384+40T>G n.531+40T>G n.604+40T>G | |
| 4 | g.89822206A>G | CA357714412 | SNCA | c.306+40T>C (n.306+40T>C) c.264+40T>C (n.264+40T>C) c.346T>C (p.Ter116Arg) n.384+40T>C n.531+40T>C n.604+40T>C | |
| 4 | g.89822206A>T | CA357714413 | SNCA | c.306+40T>A (n.306+40T>A) c.264+40T>A (n.264+40T>A) c.346T>A (p.Ter116Arg) n.384+40T>A n.531+40T>A n.604+40T>A | |
| 4 | g.89822207C>A | CA357714416 | SNCA | c.306+39G>T (n.306+39G>T) c.264+39G>T (n.264+39G>T) c.345G>T (p.Trp115Cys) n.384+39G>T n.531+39G>T n.604+39G>T | |
| 4 | g.89822207C= | CA1475379741 | SNCA | c.306+39G= (n.306+39G=) c.264+39G= (n.264+39G=) c.345G= (p.Trp115=) n.384+39G= n.531+39G= n.604+39G= | |
| 4 | g.89822207C>G | CA357714414 | SNCA | c.306+39G>C (n.306+39G>C) c.264+39G>C (n.264+39G>C) c.345G>C (p.Trp115Cys) n.384+39G>C n.531+39G>C n.604+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822207C>T | CA357714415 | SNCA | c.306+39G>A (n.306+39G>A) c.264+39G>A (n.264+39G>A) c.345G>A (p.Trp115Ter) n.384+39G>A n.531+39G>A n.604+39G>A | |
| 4 | g.89822208C>A | CA357714417 | SNCA | c.306+38G>T (n.306+38G>T) c.264+38G>T (n.264+38G>T) c.344G>T (p.Trp115Leu) n.384+38G>T n.531+38G>T n.604+38G>T | |
| 4 | g.89822208C>G | CA357714418 | SNCA | c.306+38G>C (n.306+38G>C) c.264+38G>C (n.264+38G>C) c.344G>C (p.Trp115Ser) n.384+38G>C n.531+38G>C n.604+38G>C | |
| 4 | g.89822208C>T | CA357714419 | SNCA | c.306+38G>A (n.306+38G>A) c.264+38G>A (n.264+38G>A) c.344G>A (p.Trp115Ter) n.384+38G>A n.531+38G>A n.604+38G>A | |
| 4 | g.89822209A= | CA1475379742 | SNCA | c.306+37T= (n.306+37T=) c.264+37T= (n.264+37T=) c.343T= (p.Trp115=) n.384+37T= n.531+37T= n.604+37T= | |
| 4 | g.89822209A>C | CA357714420 | SNCA | c.306+37T>G (n.306+37T>G) c.264+37T>G (n.264+37T>G) c.343T>G (p.Trp115Gly) n.384+37T>G n.531+37T>G n.604+37T>G | |
| 4 | g.89822209A>G | CA3010101 | SNCA | c.306+37T>C (n.306+37T>C) c.264+37T>C (n.264+37T>C) c.343T>C (p.Trp115Arg) n.384+37T>C n.531+37T>C n.604+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822209A>T | CA357714421 | SNCA | c.306+37T>A (n.306+37T>A) c.264+37T>A (n.264+37T>A) c.343T>A (p.Trp115Arg) n.384+37T>A n.531+37T>A n.604+37T>A | |
| 4 | g.89822210G>A | CA1475379744 | SNCA | c.306+36C>T (n.306+36C>T) c.264+36C>T (n.264+36C>T) c.342C>T (p.Ser114=) n.384+36C>T n.531+36C>T n.604+36C>T | dbSNP |
| 4 | g.89822210G>C | CA357714422 | SNCA | c.306+36C>G (n.306+36C>G) c.264+36C>G (n.264+36C>G) c.342C>G (p.Ser114Arg) n.384+36C>G n.531+36C>G n.604+36C>G | |
| 4 | g.89822210G= | CA1475379743 | SNCA | c.306+36C= (n.306+36C=) c.264+36C= (n.264+36C=) c.342C= (p.Ser114=) n.384+36C= n.531+36C= n.604+36C= | |
| 4 | g.89822210G>T | CA357714423 | SNCA | c.306+36C>A (n.306+36C>A) c.264+36C>A (n.264+36C>A) c.342C>A (p.Ser114Arg) n.384+36C>A n.531+36C>A n.604+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822211C>A | CA357714424 | SNCA | c.306+35G>T (n.306+35G>T) c.264+35G>T (n.264+35G>T) c.341G>T (p.Ser114Ile) n.384+35G>T n.531+35G>T n.604+35G>T | |
| 4 | g.89822211C>G | CA357714426 | SNCA | c.306+35G>C (n.306+35G>C) c.264+35G>C (n.264+35G>C) c.341G>C (p.Ser114Thr) n.384+35G>C n.531+35G>C n.604+35G>C | |
| 4 | g.89822211C>T | CA357714425 | SNCA | c.306+35G>A (n.306+35G>A) c.264+35G>A (n.264+35G>A) c.341G>A (p.Ser114Asn) n.384+35G>A n.531+35G>A n.604+35G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.89822212T>A | CA357714427 | SNCA | c.306+34A>T (n.306+34A>T) c.264+34A>T (n.264+34A>T) c.340A>T (p.Ser114Cys) n.384+34A>T n.531+34A>T n.604+34A>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.89822212T>C | CA357714429 | SNCA | c.306+34A>G (n.306+34A>G) c.264+34A>G (n.264+34A>G) c.340A>G (p.Ser114Gly) n.384+34A>G n.531+34A>G n.604+34A>G | |
| 4 | g.89822212T>G | CA357714428 | SNCA | c.306+34A>C (n.306+34A>C) c.264+34A>C (n.264+34A>C) c.340A>C (p.Ser114Arg) n.384+34A>C n.531+34A>C n.604+34A>C | |
| 4 | g.89822212T= | CA1475379745 | SNCA | c.306+34A= (n.306+34A=) c.264+34A= (n.264+34A=) c.340A= (p.Ser114=) n.384+34A= n.531+34A= n.604+34A= | |
| 4 | g.89822213T>C | CA357714430 | SNCA | c.306+33A>G (n.306+33A>G) c.264+33A>G (n.264+33A>G) c.339A>G (p.Ile113Met) n.384+33A>G n.531+33A>G n.604+33A>G | |
| 4 | g.89822214A>C | CA357714431 | SNCA | c.306+32T>G (n.306+32T>G) c.264+32T>G (n.264+32T>G) c.338T>G (p.Ile113Arg) n.384+32T>G n.531+32T>G n.604+32T>G | |
| 4 | g.89822214A>G | CA357714432 | SNCA | c.306+32T>C (n.306+32T>C) c.264+32T>C (n.264+32T>C) c.338T>C (p.Ile113Thr) n.384+32T>C n.531+32T>C n.604+32T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822214A>T | CA357714433 | SNCA | c.306+32T>A (n.306+32T>A) c.264+32T>A (n.264+32T>A) c.338T>A (p.Ile113Lys) n.384+32T>A n.531+32T>A n.604+32T>A | |
| 4 | g.89822215T>A | CA357714434 | SNCA | c.306+31A>T (n.306+31A>T) c.264+31A>T (n.264+31A>T) c.337A>T (p.Ile113Leu) n.384+31A>T n.531+31A>T n.604+31A>T | dbSNP |
| 4 | g.89822215T>C | CA3010102 | SNCA | c.306+31A>G (n.306+31A>G) c.264+31A>G (n.264+31A>G) c.337A>G (p.Ile113Val) n.384+31A>G n.531+31A>G n.604+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822215T>G | CA357714435 | SNCA | c.306+31A>C (n.306+31A>C) c.264+31A>C (n.264+31A>C) c.337A>C (p.Ile113Leu) n.384+31A>C n.531+31A>C n.604+31A>C | |
| 4 | g.89822215T= | CA1475379746 | SNCA | c.306+31A= (n.306+31A=) c.264+31A= (n.264+31A=) c.337A= (p.Ile113=) n.384+31A= n.531+31A= n.604+31A= | |
| 4 | g.89822216A>C | CA357714436 | SNCA | c.306+30T>G (n.306+30T>G) c.264+30T>G (n.264+30T>G) c.336T>G (p.Phe112Leu) n.384+30T>G n.531+30T>G n.604+30T>G | |
| 4 | g.89822216A>T | CA357714437 | SNCA | c.306+30T>A (n.306+30T>A) c.264+30T>A (n.264+30T>A) c.336T>A (p.Phe112Leu) n.384+30T>A n.531+30T>A n.604+30T>A | |
| 4 | g.89822217A= | CA1475379747 | SNCA | c.306+29T= (n.306+29T=) c.264+29T= (n.264+29T=) c.335T= (p.Phe112=) n.384+29T= n.531+29T= n.604+29T= | |
| 4 | g.89822217A>C | CA357714438 | SNCA | c.306+29T>G (n.306+29T>G) c.264+29T>G (n.264+29T>G) c.335T>G (p.Phe112Cys) n.384+29T>G n.531+29T>G n.604+29T>G | |
| 4 | g.89822217A>G | CA357714439 | SNCA | c.306+29T>C (n.306+29T>C) c.264+29T>C (n.264+29T>C) c.335T>C (p.Phe112Ser) n.384+29T>C n.531+29T>C n.604+29T>C | |
| 4 | g.89822217A>T | CA3010103 | SNCA | c.306+29T>A (n.306+29T>A) c.264+29T>A (n.264+29T>A) c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.384+29T>A n.531+29T>A n.604+29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822218A= | CA1475379748 | SNCA | c.306+28T= (n.306+28T=) c.264+28T= (n.264+28T=) c.334T= (p.Phe112=) n.384+28T= n.531+28T= n.604+28T= | |
| 4 | g.89822218A>C | CA357714440 | SNCA | c.306+28T>G (n.306+28T>G) c.264+28T>G (n.264+28T>G) c.334T>G (p.Phe112Val) n.384+28T>G n.531+28T>G n.604+28T>G | |
| 4 | g.89822218A>G | CA357714442 | SNCA | c.306+28T>C (n.306+28T>C) c.264+28T>C (n.264+28T>C) c.334T>C (p.Phe112Leu) n.384+28T>C n.531+28T>C n.604+28T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.89822218A>T | CA357714441 | SNCA | c.306+28T>A (n.306+28T>A) c.264+28T>A (n.264+28T>A) c.334T>A (p.Phe112Ile) n.384+28T>A n.531+28T>A n.604+28T>A | |
| 4 | g.89822219T>C | CA1475379750 | SNCA | c.306+27A>G (n.306+27A>G) c.264+27A>G (n.264+27A>G) c.333A>G (p.Thr111=) n.384+27A>G n.531+27A>G n.604+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822219T= | CA1475379749 | SNCA | c.306+27A= (n.306+27A=) c.264+27A= (n.264+27A=) c.333A= (p.Thr111=) n.384+27A= n.531+27A= n.604+27A= | |
| 4 | g.89822219_89822220delinsTG | CA1475379751 | SNCA | c.306+26_306+27delinsCA (n.306+26_306+27delinsCA) c.264+26_264+27delinsCA (n.264+26_264+27delinsCA) c.332_333delinsCA (p.Thr111=) n.384+26_384+27delinsCA n.531+26_531+27delinsCA n.604+26_604+27delinsCA | |
| 4 | g.89822220del | CA1475379752 | SNCA | c.306+26del (n.306+26del) c.264+26del (n.264+26del) c.332del (p.Thr111AsnfsTer3) n.384+26del n.531+26del n.604+26del | dbSNP |
| 4 | g.89822220G>A | CA357714443 | SNCA | c.306+26C>T (n.306+26C>T) c.264+26C>T (n.264+26C>T) c.332C>T (p.Thr111Ile) n.384+26C>T n.531+26C>T n.604+26C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822220G>C | CA357714444 | SNCA | c.306+26C>G (n.306+26C>G) c.264+26C>G (n.264+26C>G) c.332C>G (p.Thr111Arg) n.384+26C>G n.531+26C>G n.604+26C>G | |
| 4 | g.89822220G>T | CA357714445 | SNCA | c.306+26C>A (n.306+26C>A) c.264+26C>A (n.264+26C>A) c.332C>A (p.Thr111Lys) n.384+26C>A n.531+26C>A n.604+26C>A | |
| 4 | g.89822220_89822221insCCATGCAAATTTTATAATTATTATGATTGTTTCAATT | CA2535007379 | SNCA | c.306+25_306+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG (n.306+25_306+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG) c.264+25_264+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG (n.264+25_264+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG) c.331_332insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG (p.Thr111LysfsTer6) n.384+25_384+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG n.531+25_531+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG n.604+25_604+26insAATTGAAACAATCATAATAATTATAAAATTTGCATGG | |
| 4 | g.89822221T>A | CA357714446 | SNCA | c.306+25A>T (n.306+25A>T) c.264+25A>T (n.264+25A>T) c.331A>T (p.Thr111Ser) n.384+25A>T n.531+25A>T n.604+25A>T | |
| 4 | g.89822221T>C | CA357714447 | SNCA | c.306+25A>G (n.306+25A>G) c.264+25A>G (n.264+25A>G) c.331A>G (p.Thr111Ala) n.384+25A>G n.531+25A>G n.604+25A>G | |
| 4 | g.89822221T>G | CA357714448 | SNCA | c.306+25A>C (n.306+25A>C) c.264+25A>C (n.264+25A>C) c.331A>C (p.Thr111Pro) n.384+25A>C n.531+25A>C n.604+25A>C | |
| 4 | g.89822222A= | CA1475379753 | SNCA | c.306+24T= (n.306+24T=) c.264+24T= (n.264+24T=) c.330T= (p.Val110=) n.384+24T= n.531+24T= n.604+24T= | |
| 4 | g.89822222A>T | CA101507625 | SNCA | c.306+24T>A (n.306+24T>A) c.264+24T>A (n.264+24T>A) c.330T>A (p.Val110=) n.384+24T>A n.531+24T>A n.604+24T>A | dbSNP |
| 4 | g.89822223A>C | CA357714449 | SNCA | c.306+23T>G (n.306+23T>G) c.264+23T>G (n.264+23T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) n.384+23T>G n.531+23T>G n.604+23T>G | |
| 4 | g.89822223A>G | CA357714450 | SNCA | c.306+23T>C (n.306+23T>C) c.264+23T>C (n.264+23T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) n.384+23T>C n.531+23T>C n.604+23T>C | |
| 4 | g.89822223A>T | CA357714451 | SNCA | c.306+23T>A (n.306+23T>A) c.264+23T>A (n.264+23T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) n.384+23T>A n.531+23T>A n.604+23T>A | |
| 4 | g.89822226_89822227del | CA2671437881 | SNCA | c.306+22_306+23del (n.306+22_306+23del) c.264+22_264+23del (n.264+22_264+23del) c.328_329del (p.Val110TyrfsTer14) n.384+22_384+23del n.531+22_531+23del n.604+22_604+23del | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822224C>A | CA357714453 | SNCA | c.306+22G>T (n.306+22G>T) c.264+22G>T (n.264+22G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) n.384+22G>T n.531+22G>T n.604+22G>T | |
| 4 | g.89822224C>G | CA357714454 | SNCA | c.306+22G>C (n.306+22G>C) c.264+22G>C (n.264+22G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) n.384+22G>C n.531+22G>C n.604+22G>C | |
| 4 | g.89822224C>T | CA357714452 | SNCA | c.306+22G>A (n.306+22G>A) c.264+22G>A (n.264+22G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) n.384+22G>A n.531+22G>A n.604+22G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822225A= | CA1475379754 | SNCA | c.306+21T= (n.306+21T=) c.264+21T= (n.264+21T=) c.327T= (p.Cys109=) n.384+21T= n.531+21T= n.604+21T= | |
| 4 | g.89822225A>C | CA357714455 | SNCA | c.306+21T>G (n.306+21T>G) c.264+21T>G (n.264+21T>G) c.327T>G (p.Cys109Trp) n.384+21T>G n.531+21T>G n.604+21T>G | |
| 4 | g.89822225A>G | CA553247764 | SNCA | c.306+21T>C (n.306+21T>C) c.264+21T>C (n.264+21T>C) c.327T>C (p.Cys109=) n.384+21T>C n.531+21T>C n.604+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822225A>T | CA357714456 | SNCA | c.306+21T>A (n.306+21T>A) c.264+21T>A (n.264+21T>A) c.327T>A (p.Cys109Ter) n.384+21T>A n.531+21T>A n.604+21T>A | |
| 4 | g.89822226C>A | CA101507626 | SNCA | c.306+20G>T (n.306+20G>T) c.264+20G>T (n.264+20G>T) c.326G>T (p.Cys109Phe) n.384+20G>T n.531+20G>T n.604+20G>T | dbSNP |
| 4 | g.89822226C= | CA1475379755 | SNCA | c.306+20G= (n.306+20G=) c.264+20G= (n.264+20G=) c.326G= (p.Cys109=) n.384+20G= n.531+20G= n.604+20G= | |
| 4 | g.89822226C>G | CA357714457 | SNCA | c.306+20G>C (n.306+20G>C) c.264+20G>C (n.264+20G>C) c.326G>C (p.Cys109Ser) n.384+20G>C n.531+20G>C n.604+20G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822226C>T | CA357714458 | SNCA | c.306+20G>A (n.306+20G>A) c.264+20G>A (n.264+20G>A) c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.384+20G>A n.531+20G>A n.604+20G>A | ClinVar |
| 4 | g.89822227A>C | CA357714459 | SNCA | c.306+19T>G (n.306+19T>G) c.264+19T>G (n.264+19T>G) c.325T>G (p.Cys109Gly) n.384+19T>G n.531+19T>G n.604+19T>G | |
| 4 | g.89822227A>G | CA357714460 | SNCA | c.306+19T>C (n.306+19T>C) c.264+19T>C (n.264+19T>C) c.325T>C (p.Cys109Arg) n.384+19T>C n.531+19T>C n.604+19T>C | |
| 4 | g.89822227A>T | CA357714461 | SNCA | c.306+19T>A (n.306+19T>A) c.264+19T>A (n.264+19T>A) c.325T>A (p.Cys109Ser) n.384+19T>A n.531+19T>A n.604+19T>A | |
| 4 | g.89822228A>C | CA357714462 | SNCA | c.306+18T>G (n.306+18T>G) c.264+18T>G (n.264+18T>G) c.324T>G (p.Phe108Leu) n.384+18T>G n.531+18T>G n.604+18T>G | |
| 4 | g.89822228A>T | CA357714463 | SNCA | c.306+18T>A (n.306+18T>A) c.264+18T>A (n.264+18T>A) c.324T>A (p.Phe108Leu) n.384+18T>A n.531+18T>A n.604+18T>A | |
| 4 | g.89822229A>C | CA357714464 | SNCA | c.306+17T>G (n.306+17T>G) c.264+17T>G (n.264+17T>G) c.323T>G (p.Phe108Cys) n.384+17T>G n.531+17T>G n.604+17T>G | |
| 4 | g.89822229A>G | CA357714465 | SNCA | c.306+17T>C (n.306+17T>C) c.264+17T>C (n.264+17T>C) c.323T>C (p.Phe108Ser) n.384+17T>C n.531+17T>C n.604+17T>C | |
| 4 | g.89822229A>T | CA357714466 | SNCA | c.306+17T>A (n.306+17T>A) c.264+17T>A (n.264+17T>A) c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.384+17T>A n.531+17T>A n.604+17T>A | |
| 4 | g.89822230A>C | CA357714469 | SNCA | c.306+16T>G (n.306+16T>G) c.264+16T>G (n.264+16T>G) c.322T>G (p.Phe108Val) n.384+16T>G n.531+16T>G n.604+16T>G | |
| 4 | g.89822230A>G | CA357714468 | SNCA | c.306+16T>C (n.306+16T>C) c.264+16T>C (n.264+16T>C) c.322T>C (p.Phe108Leu) n.384+16T>C n.531+16T>C n.604+16T>C | |
| 4 | g.89822230A>T | CA357714467 | SNCA | c.306+16T>A (n.306+16T>A) c.264+16T>A (n.264+16T>A) c.322T>A (p.Phe108Ile) n.384+16T>A n.531+16T>A n.604+16T>A | |
| 4 | g.89822231C= | CA1475379756 | SNCA | c.306+15G= (n.306+15G=) c.264+15G= (n.264+15G=) c.321G= (p.Thr107=) n.384+15G= n.531+15G= n.604+15G= | |
| 4 | g.89822231C>G | CA799768323 | SNCA | c.306+15G>C (n.306+15G>C) c.264+15G>C (n.264+15G>C) c.321G>C (p.Thr107=) n.384+15G>C n.531+15G>C n.604+15G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822231C>T | CA3010104 | SNCA | c.306+15G>A (n.306+15G>A) c.264+15G>A (n.264+15G>A) c.321G>A (p.Thr107=) n.384+15G>A n.531+15G>A n.604+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822232G>A | CA101507627 | SNCA | c.306+14C>T (n.306+14C>T) c.264+14C>T (n.264+14C>T) c.320C>T (p.Thr107Met) n.384+14C>T n.531+14C>T n.604+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.89822232G>C | CA357714470 | SNCA | c.306+14C>G (n.306+14C>G) c.264+14C>G (n.264+14C>G) c.320C>G (p.Thr107Arg) n.384+14C>G n.531+14C>G n.604+14C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822232G= | CA1475379757 | SNCA | c.306+14C= (n.306+14C=) c.264+14C= (n.264+14C=) c.320C= (p.Thr107=) n.384+14C= n.531+14C= n.604+14C= | |
| 4 | g.89822232G>T | CA357714471 | SNCA | c.306+14C>A (n.306+14C>A) c.264+14C>A (n.264+14C>A) c.320C>A (p.Thr107Lys) n.384+14C>A n.531+14C>A n.604+14C>A | |
| 4 | g.89822233T>A | CA357714472 | SNCA | c.306+13A>T (n.306+13A>T) c.264+13A>T (n.264+13A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.384+13A>T n.531+13A>T n.604+13A>T | |
| 4 | g.89822233T>C | CA357714473 | SNCA | c.306+13A>G (n.306+13A>G) c.264+13A>G (n.264+13A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.384+13A>G n.531+13A>G n.604+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822233T>G | CA357714474 | SNCA | c.306+13A>C (n.306+13A>C) c.264+13A>C (n.264+13A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.384+13A>C n.531+13A>C n.604+13A>C | |
| 4 | g.89822233T= | CA1475379758 | SNCA | c.306+13A= (n.306+13A=) c.264+13A= (n.264+13A=) c.319A= (p.Thr107=) n.384+13A= n.531+13A= n.604+13A= | |
| 4 | g.89822234A>C | CA357714475 | SNCA | c.306+12T>G (n.306+12T>G) c.264+12T>G (n.264+12T>G) c.318T>G (p.Cys106Trp) n.384+12T>G n.531+12T>G n.604+12T>G | |
| 4 | g.89822234A>T | CA357714476 | SNCA | c.306+12T>A (n.306+12T>A) c.264+12T>A (n.264+12T>A) c.318T>A (p.Cys106Ter) n.384+12T>A n.531+12T>A n.604+12T>A | |
| 4 | g.89822235C>A | CA357714477 | SNCA | c.306+11G>T (n.306+11G>T) c.264+11G>T (n.264+11G>T) c.317G>T (p.Cys106Phe) n.384+11G>T n.531+11G>T n.604+11G>T | |
| 4 | g.89822235C>G | CA357714478 | SNCA | c.306+11G>C (n.306+11G>C) c.264+11G>C (n.264+11G>C) c.317G>C (p.Cys106Ser) n.384+11G>C n.531+11G>C n.604+11G>C | |
| 4 | g.89822235C>T | CA357714479 | SNCA | c.306+11G>A (n.306+11G>A) c.264+11G>A (n.264+11G>A) c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.384+11G>A n.531+11G>A n.604+11G>A | |
| 4 | g.89822236A= | CA1475379759 | SNCA | c.306+10T= (n.306+10T=) c.264+10T= (n.264+10T=) c.316T= (p.Cys106=) n.384+10T= n.531+10T= n.604+10T= | |
| 4 | g.89822236A>C | CA3010105 | SNCA | c.306+10T>G (n.306+10T>G) c.264+10T>G (n.264+10T>G) c.316T>G (p.Cys106Gly) n.384+10T>G n.531+10T>G n.604+10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822236A>G | CA357714481 | SNCA | c.306+10T>C (n.306+10T>C) c.264+10T>C (n.264+10T>C) c.316T>C (p.Cys106Arg) n.384+10T>C n.531+10T>C n.604+10T>C | |
| 4 | g.89822236A>T | CA357714480 | SNCA | c.306+10T>A (n.306+10T>A) c.264+10T>A (n.264+10T>A) c.316T>A (p.Cys106Ser) n.384+10T>A n.531+10T>A n.604+10T>A | |
| 4 | g.89822237C>G | CA2739289697 | SNCA | c.306+9G>C (n.306+9G>C) c.264+9G>C (n.264+9G>C) c.315G>C (p.Leu105=) n.384+9G>C n.531+9G>C n.604+9G>C | |
| 4 | g.89822237C>T | CA2528665346 | SNCA | c.306+9G>A (n.306+9G>A) c.264+9G>A (n.264+9G>A) c.315G>A (p.Leu105=) n.384+9G>A n.531+9G>A n.604+9G>A | |
| 4 | g.89822238A= | CA1475379760 | SNCA | c.306+8T= (n.306+8T=) c.264+8T= (n.264+8T=) c.314T= (p.Leu105=) n.384+8T= n.531+8T= n.604+8T= | |
| 4 | g.89822238A>C | CA357714482 | SNCA | c.306+8T>G (n.306+8T>G) c.264+8T>G (n.264+8T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.384+8T>G n.531+8T>G n.604+8T>G | |
| 4 | g.89822238A>G | CA3010106 | SNCA | c.306+8T>C (n.306+8T>C) c.264+8T>C (n.264+8T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.384+8T>C n.531+8T>C n.604+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822238A>T | CA357714483 | SNCA | c.306+8T>A (n.306+8T>A) c.264+8T>A (n.264+8T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) n.384+8T>A n.531+8T>A n.604+8T>A | |
| 4 | g.89822239G>A | CA2499217349 | SNCA | c.306+7C>T (n.306+7C>T) c.264+7C>T (n.264+7C>T) c.313C>T (p.Leu105=) n.384+7C>T n.531+7C>T n.604+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822239G>C | CA357714484 | SNCA | c.306+7C>G (n.306+7C>G) c.264+7C>G (n.264+7C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) n.384+7C>G n.531+7C>G n.604+7C>G | |
| 4 | g.89822239G>T | CA357714485 | SNCA | c.306+7C>A (n.306+7C>A) c.264+7C>A (n.264+7C>A) c.313C>A (p.Leu105Met) n.384+7C>A n.531+7C>A n.604+7C>A | |
| 4 | g.89822240C>A | CA357714486 | SNCA | c.306+6G>T (n.306+6G>T) c.264+6G>T (n.264+6G>T) c.312G>T (p.Trp104Cys) n.384+6G>T n.531+6G>T n.604+6G>T | |
| 4 | g.89822240C= | CA1475379761 | SNCA | c.306+6G= (n.306+6G=) c.264+6G= (n.264+6G=) c.312G= (p.Trp104=) n.384+6G= n.531+6G= n.604+6G= | |
| 4 | g.89822240C>G | CA357714487 | SNCA | c.306+6G>C (n.306+6G>C) c.264+6G>C (n.264+6G>C) c.312G>C (p.Trp104Cys) n.384+6G>C n.531+6G>C n.604+6G>C | |
| 4 | g.89822240C>T | CA3010107 | SNCA | c.306+6G>A (n.306+6G>A) c.264+6G>A (n.264+6G>A) c.312G>A (p.Trp104Ter) n.384+6G>A n.531+6G>A n.604+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822241C>A | CA357714488 | SNCA | c.306+5G>T (n.306+5G>T) c.264+5G>T (n.264+5G>T) c.311G>T (p.Trp104Leu) n.384+5G>T n.531+5G>T n.604+5G>T | |
| 4 | g.89822241C>G | CA357714489 | SNCA | c.306+5G>C (n.306+5G>C) c.264+5G>C (n.264+5G>C) c.311G>C (p.Trp104Ser) n.384+5G>C n.531+5G>C n.604+5G>C | |
| 4 | g.89822241C>T | CA357714490 | SNCA | c.306+5G>A (n.306+5G>A) c.264+5G>A (n.264+5G>A) c.311G>A (p.Trp104Ter) n.384+5G>A n.531+5G>A n.604+5G>A | |
| 4 | g.89822242A>C | CA357714491 | SNCA | c.306+4T>G (n.306+4T>G) c.264+4T>G (n.264+4T>G) c.310T>G (p.Trp104Gly) n.384+4T>G n.531+4T>G n.604+4T>G | |
| 4 | g.89822242A>G | CA357714492 | SNCA | c.306+4T>C (n.306+4T>C) c.264+4T>C (n.264+4T>C) c.310T>C (p.Trp104Arg) n.384+4T>C n.531+4T>C n.604+4T>C | |
| 4 | g.89822242A>T | CA357714493 | SNCA | c.306+4T>A (n.306+4T>A) c.264+4T>A (n.264+4T>A) c.310T>A (p.Trp104Arg) n.384+4T>A n.531+4T>A n.604+4T>A | |
| 4 | g.89822243T>C | CA2671437882 | SNCA | c.306+3A>G (n.306+3A>G) c.264+3A>G (n.264+3A>G) c.309A>G (p.Val103=) n.384+3A>G n.531+3A>G n.604+3A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822244A>C | CA357714496 | SNCA | c.306+2T>G (n.306+2T>G) c.264+2T>G (n.264+2T>G) c.308T>G (p.Val103Gly) n.384+2T>G n.531+2T>G n.604+2T>G | |
| 4 | g.89822244A>G | CA357714494 | SNCA | c.306+2T>C (n.306+2T>C) c.264+2T>C (n.264+2T>C) c.308T>C (p.Val103Ala) n.384+2T>C n.531+2T>C n.604+2T>C | |
| 4 | g.89822244A>T | CA357714495 | SNCA | c.306+2T>A (n.306+2T>A) c.264+2T>A (n.264+2T>A) c.308T>A (p.Val103Glu) n.384+2T>A n.531+2T>A n.604+2T>A | |
| 4 | g.89822244_89822245delinsAC | CA1475379762 | SNCA | c.306+1_306+2delinsGT (n.306+1_306+2delinsGT) c.264+1_264+2delinsGT (n.264+1_264+2delinsGT) c.307_308delinsGT (p.Val103=) n.384+1_384+2delinsGT n.531+1_531+2delinsGT n.604+1_604+2delinsGT | |
| 4 | g.89822245C>A | CA357714497 | SNCA | c.306+1G>T (n.306+1G>T) c.264+1G>T (n.264+1G>T) c.307G>T (p.Val103Leu) n.384+1G>T n.531+1G>T n.604+1G>T | |
| 4 | g.89822245C>G | CA357714498 | SNCA | c.306+1G>C (n.306+1G>C) c.264+1G>C (n.264+1G>C) c.307G>C (p.Val103Leu) n.384+1G>C n.531+1G>C n.604+1G>C | |
| 4 | g.89822245C>T | CA357714499 | SNCA | c.306+1G>A (n.306+1G>A) c.264+1G>A (n.264+1G>A) c.307G>A (p.Val103Ile) n.384+1G>A n.531+1G>A n.604+1G>A | |
| 4 | g.89822246del | CA799768348 | SNCA | c.306+1del c.264+1del c.307del (p.Val103TyrfsTer11) n.384+1del n.531+1del n.604+1del | dbSNP |
| 4 | g.89822246C>A | CA357714500 | SNCA | c.306G>T (p.Lys102Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) n.384G>T n.531G>T n.604G>T | |
| 4 | g.89822246C>G | CA357714501 | SNCA | c.306G>C (p.Lys102Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) n.384G>C n.531G>C n.604G>C | |
| 4 | g.89822246C>T | CA440430503 | SNCA | c.306G>A (p.Lys102=) c.264G>A (p.Lys88=) n.384G>A n.531G>A n.604G>A | |
| 4 | g.89822247T>A | CA357714502 | SNCA | c.305A>T (p.Lys102Met) c.263A>T (p.Lys88Met) n.383A>T n.530A>T n.603A>T | |
| 4 | g.89822247T>C | CA357714503 | SNCA | c.305A>G (p.Lys102Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.383A>G n.530A>G n.603A>G | |
| 4 | g.89822247T>G | CA357714504 | SNCA | c.305A>C (p.Lys102Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.383A>C n.530A>C n.603A>C |