Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89805285_89812400del | CA916081864 | FANCA | c.284-1328_705del n.119-1328_540del n.327-1328_748del c.315-1328_736del c.284-1328_*49del c.119-1298_570del c.141-1328_562del c.119-1328_540del c.284-1328_609del c.197-1328_618del n.866-1328_1287del c.-869-1328_-448del | ClinVar |
16 | g.89805989_89815112del | CA1139664979 | FANCA | c.190-494_597-592del n.25-494_432-592del n.233-494_640-592del c.25-494_628-592del c.190-494_523-592del c.25-494_462-592del c.25-472_454-592del c.25-494_432-592del c.190-494_501-592del c.103-494_510-592del n.772-494_1179-592del c.-963-494_-556-592del | ClinVar |
16 | g.89807755_89816658del | CA1139664980 | FANCA | c.-41_596+541del n.3_639+541del c.-41_523-2361del c.-41_500+541del | ClinVar |
16 | g.89809030_89816657del | CA1139664981 | FANCA | c.-42_523-663del n.2_566-663del c.-42_522+1677del c.-42_427-663del | ClinVar |
16 | g.89809185_89816657del | CA1139664982 | FANCA | c.-41_523-817del n.3_566-817del c.-41_522+1523del c.-41_427-817del | ClinVar |
16 | g.89809195_89816657del | CA1139664983 | FANCA | c.-42_523-828del n.2_566-828del c.-42_522+1512del c.-42_427-828del | ClinVar |
16 | g.89811020_89812015del | CA2697556034 | FANCA | c.284-940_339del n.119-940_174del n.327-940_382del c.315-940_370del c.119-910_204del c.141-940_196del c.119-940_174del c.284-954_325del c.197-940_252del n.866-940_921del n.277-940_332del c.*264-940_*319del c.-869-940_-814del | ClinVar |
16 | g.89811078_89811083delinsCACAAA | CA2241939049 | FANCA | c.284-12_284-7delinsTTTGTG (n.284-12_284-7delinsTTTGTG) n.119-12_119-7delinsTTTGTG n.327-12_327-7delinsTTTGTG c.315-12_315-7delinsTTTGTG (n.315-12_315-7delinsTTTGTG) c.137_142delinsTTTGTG (p.Phe46=) c.141-12_141-7delinsTTTGTG (n.141-12_141-7delinsTTTGTG) c.119-12_119-7delinsTTTGTG (n.119-12_119-7delinsTTTGTG) c.284-26_284-21delinsTTTGTG (n.284-26_284-21delinsTTTGTG) c.197-12_197-7delinsTTTGTG (n.197-12_197-7delinsTTTGTG) n.866-12_866-7delinsTTTGTG n.277-12_277-7delinsTTTGTG c.*264-12_*264-7delinsTTTGTG (n.*264-12_*264-7delinsTTTGTG) c.-869-12_-869-7delinsTTTGTG (n.-869-12_-869-7delinsTTTGTG) | |
16 | g.89811086_89811090del | CA8253076 | FANCA | c.284-12_284-8del (n.284-12_284-8del) n.119-12_119-8del n.327-12_327-8del c.315-12_315-8del (n.315-12_315-8del) c.137_141del (p.Phe46CysfsTer28) c.141-12_141-8del (n.141-12_141-8del) c.119-12_119-8del (n.119-12_119-8del) c.284-26_284-22del (n.284-26_284-22del) c.197-12_197-8del (n.197-12_197-8del) n.866-12_866-8del n.277-12_277-8del c.*264-12_*264-8del (n.*264-12_*264-8del) c.-869-12_-869-8del (n.-869-12_-869-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811081A= | CA2241939052 | FANCA | c.284-10T= (n.284-10T=) n.119-10T= n.327-10T= c.315-10T= (n.315-10T=) c.139T= (p.Cys47=) c.141-10T= (n.141-10T=) c.119-10T= (n.119-10T=) c.284-24T= (n.284-24T=) c.197-10T= (n.197-10T=) n.866-10T= n.277-10T= c.*264-10T= (n.*264-10T=) c.-869-10T= (n.-869-10T=) | |
16 | g.89811081A>C | CA2635042856 | FANCA | c.284-10T>G (n.284-10T>G) n.119-10T>G n.327-10T>G c.315-10T>G (n.315-10T>G) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.141-10T>G (n.141-10T>G) c.119-10T>G (n.119-10T>G) c.284-24T>G (n.284-24T>G) c.197-10T>G (n.197-10T>G) n.866-10T>G n.277-10T>G c.*264-10T>G (n.*264-10T>G) c.-869-10T>G (n.-869-10T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811081A>G | CA725775547 | FANCA | c.284-10T>C (n.284-10T>C) n.119-10T>C n.327-10T>C c.315-10T>C (n.315-10T>C) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.141-10T>C (n.141-10T>C) c.119-10T>C (n.119-10T>C) c.284-24T>C (n.284-24T>C) c.197-10T>C (n.197-10T>C) n.866-10T>C n.277-10T>C c.*264-10T>C (n.*264-10T>C) c.-869-10T>C (n.-869-10T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811082A>G | CA2739265536 | FANCA | c.284-11T>C (n.284-11T>C) n.119-11T>C n.327-11T>C c.315-11T>C (n.315-11T>C) c.138T>C (p.Phe46=) c.141-11T>C (n.141-11T>C) c.119-11T>C (n.119-11T>C) c.284-25T>C (n.284-25T>C) c.197-11T>C (n.197-11T>C) n.866-11T>C n.277-11T>C c.*264-11T>C (n.*264-11T>C) c.-869-11T>C (n.-869-11T>C) | ClinVar |
16 | g.89811084A>G | CA2739265537 | FANCA | c.284-13T>C (n.284-13T>C) n.119-13T>C n.327-13T>C c.315-13T>C (n.315-13T>C) c.136T>C (p.Phe46Leu) c.141-13T>C (n.141-13T>C) c.119-13T>C (n.119-13T>C) c.284-27T>C (n.284-27T>C) c.197-13T>C (n.197-13T>C) n.866-13T>C n.277-13T>C c.*264-13T>C (n.*264-13T>C) c.-869-13T>C (n.-869-13T>C) | ClinVar |
16 | g.89811085C>A | CA725775549 | FANCA | c.284-14G>T (n.284-14G>T) n.119-14G>T n.327-14G>T c.315-14G>T (n.315-14G>T) c.135G>T (p.Leu45Phe) c.141-14G>T (n.141-14G>T) c.119-14G>T (n.119-14G>T) c.284-28G>T (n.284-28G>T) c.197-14G>T (n.197-14G>T) n.866-14G>T n.277-14G>T c.*264-14G>T (n.*264-14G>T) c.-869-14G>T (n.-869-14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811085C= | CA2241939053 | FANCA | c.284-14G= (n.284-14G=) n.119-14G= n.327-14G= c.315-14G= (n.315-14G=) c.135G= (p.Leu45=) c.141-14G= (n.141-14G=) c.119-14G= (n.119-14G=) c.284-28G= (n.284-28G=) c.197-14G= (n.197-14G=) n.866-14G= n.277-14G= c.*264-14G= (n.*264-14G=) c.-869-14G= (n.-869-14G=) | |
16 | g.89811085C>G | CA725775548 | FANCA | c.284-14G>C (n.284-14G>C) n.119-14G>C n.327-14G>C c.315-14G>C (n.315-14G>C) c.135G>C (p.Leu45Phe) c.141-14G>C (n.141-14G>C) c.119-14G>C (n.119-14G>C) c.284-28G>C (n.284-28G>C) c.197-14G>C (n.197-14G>C) n.866-14G>C n.277-14G>C c.*264-14G>C (n.*264-14G>C) c.-869-14G>C (n.-869-14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811085C>T | CA8253078 | FANCA | c.284-14G>A (n.284-14G>A) n.119-14G>A n.327-14G>A c.315-14G>A (n.315-14G>A) c.135G>A (p.Leu45=) c.141-14G>A (n.141-14G>A) c.119-14G>A (n.119-14G>A) c.284-28G>A (n.284-28G>A) c.197-14G>A (n.197-14G>A) n.866-14G>A n.277-14G>A c.*264-14G>A (n.*264-14G>A) c.-869-14G>A (n.-869-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811086A>C | CA2576102757 | FANCA | c.284-15T>G (n.284-15T>G) n.119-15T>G n.327-15T>G c.315-15T>G (n.315-15T>G) c.134T>G (p.Leu45Trp) c.141-15T>G (n.141-15T>G) c.119-15T>G (n.119-15T>G) c.284-29T>G (n.284-29T>G) c.197-15T>G (n.197-15T>G) n.866-15T>G n.277-15T>G c.*264-15T>G (n.*264-15T>G) c.-869-15T>G (n.-869-15T>G) | |
16 | g.89811086A>G | CA2697556035 | FANCA | c.284-15T>C (n.284-15T>C) n.119-15T>C n.327-15T>C c.315-15T>C (n.315-15T>C) c.134T>C (p.Leu45Ser) c.141-15T>C (n.141-15T>C) c.119-15T>C (n.119-15T>C) c.284-29T>C (n.284-29T>C) c.197-15T>C (n.197-15T>C) n.866-15T>C n.277-15T>C c.*264-15T>C (n.*264-15T>C) c.-869-15T>C (n.-869-15T>C) | ClinVar |
16 | g.89811087A= | CA2241939054 | FANCA | c.284-16T= (n.284-16T=) n.119-16T= n.327-16T= c.315-16T= (n.315-16T=) c.133T= (p.Leu45=) c.141-16T= (n.141-16T=) c.119-16T= (n.119-16T=) c.284-30T= (n.284-30T=) c.197-16T= (n.197-16T=) n.866-16T= n.277-16T= c.*264-16T= (n.*264-16T=) c.-869-16T= (n.-869-16T=) | |
16 | g.89811087A>G | CA624454913 | FANCA | c.284-16T>C (n.284-16T>C) n.119-16T>C n.327-16T>C c.315-16T>C (n.315-16T>C) c.133T>C (p.Leu45=) c.141-16T>C (n.141-16T>C) c.119-16T>C (n.119-16T>C) c.284-30T>C (n.284-30T>C) c.197-16T>C (n.197-16T>C) n.866-16T>C n.277-16T>C c.*264-16T>C (n.*264-16T>C) c.-869-16T>C (n.-869-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811090C= | CA2241939055 | FANCA | c.284-19G= (n.284-19G=) n.119-19G= n.327-19G= c.315-19G= (n.315-19G=) c.130G= (p.Val44=) c.141-19G= (n.141-19G=) c.119-19G= (n.119-19G=) c.284-33G= (n.284-33G=) c.197-19G= (n.197-19G=) n.866-19G= n.277-19G= c.*264-19G= (n.*264-19G=) c.-869-19G= (n.-869-19G=) | |
16 | g.89811090C>G | CA2241939056 | FANCA | c.284-19G>C (n.284-19G>C) n.119-19G>C n.327-19G>C c.315-19G>C (n.315-19G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) c.141-19G>C (n.141-19G>C) c.119-19G>C (n.119-19G>C) c.284-33G>C (n.284-33G>C) c.197-19G>C (n.197-19G>C) n.866-19G>C n.277-19G>C c.*264-19G>C (n.*264-19G>C) c.-869-19G>C (n.-869-19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811090C>T | CA2739265538 | FANCA | c.284-19G>A (n.284-19G>A) n.119-19G>A n.327-19G>A c.315-19G>A (n.315-19G>A) c.130G>A (p.Val44Ile) c.141-19G>A (n.141-19G>A) c.119-19G>A (n.119-19G>A) c.284-33G>A (n.284-33G>A) c.197-19G>A (n.197-19G>A) n.866-19G>A n.277-19G>A c.*264-19G>A (n.*264-19G>A) c.-869-19G>A (n.-869-19G>A) | ClinVar |
16 | g.89811091C>A | CA725775553 | FANCA | c.284-20G>T (n.284-20G>T) n.119-20G>T n.327-20G>T c.315-20G>T (n.315-20G>T) c.129G>T (p.Met43Ile) c.141-20G>T (n.141-20G>T) c.119-20G>T (n.119-20G>T) c.284-34G>T (n.284-34G>T) c.197-20G>T (n.197-20G>T) n.866-20G>T n.277-20G>T c.*264-20G>T (n.*264-20G>T) c.-869-20G>T (n.-869-20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811091C= | CA2241939057 | FANCA | c.284-20G= (n.284-20G=) n.119-20G= n.327-20G= c.315-20G= (n.315-20G=) c.129G= (p.Met43=) c.141-20G= (n.141-20G=) c.119-20G= (n.119-20G=) c.284-34G= (n.284-34G=) c.197-20G= (n.197-20G=) n.866-20G= n.277-20G= c.*264-20G= (n.*264-20G=) c.-869-20G= (n.-869-20G=) | |
16 | g.89811091C>T | CA624454914 | FANCA | c.284-20G>A (n.284-20G>A) n.119-20G>A n.327-20G>A c.315-20G>A (n.315-20G>A) c.129G>A (p.Met43Ile) c.141-20G>A (n.141-20G>A) c.119-20G>A (n.119-20G>A) c.284-34G>A (n.284-34G>A) c.197-20G>A (n.197-20G>A) n.866-20G>A n.277-20G>A c.*264-20G>A (n.*264-20G>A) c.-869-20G>A (n.-869-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811092A>G | CA2635042863 | FANCA | c.284-21T>C (n.284-21T>C) n.119-21T>C n.327-21T>C c.315-21T>C (n.315-21T>C) c.128T>C (p.Met43Thr) c.141-21T>C (n.141-21T>C) c.119-21T>C (n.119-21T>C) c.284-35T>C (n.284-35T>C) c.197-21T>C (n.197-21T>C) n.866-21T>C n.277-21T>C c.*264-21T>C (n.*264-21T>C) c.-869-21T>C (n.-869-21T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811093T>C | CA2635042864 | FANCA | c.284-22A>G (n.284-22A>G) n.119-22A>G n.327-22A>G c.315-22A>G (n.315-22A>G) c.127A>G (p.Met43Val) c.141-22A>G (n.141-22A>G) c.119-22A>G (n.119-22A>G) c.284-36A>G (n.284-36A>G) c.197-22A>G (n.197-22A>G) n.866-22A>G n.277-22A>G c.*264-22A>G (n.*264-22A>G) c.-869-22A>G (n.-869-22A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811093_89811104del | CA2808112099 | FANCA | c.284-33_284-22del (n.284-33_284-22del) n.119-33_119-22del n.327-33_327-22del c.315-33_315-22del (n.315-33_315-22del) c.119-3_127del c.141-33_141-22del (n.141-33_141-22del) c.119-33_119-22del (n.119-33_119-22del) c.284-47_284-36del (n.284-47_284-36del) c.197-33_197-22del (n.197-33_197-22del) n.866-33_866-22del n.277-33_277-22del c.*264-33_*264-22del (n.*264-33_*264-22del) c.-869-33_-869-22del (n.-869-33_-869-22del) | |
16 | g.89811094A>G | CA2576102758 | FANCA | c.284-23T>C (n.284-23T>C) n.119-23T>C n.327-23T>C c.315-23T>C (n.315-23T>C) c.126T>C (p.Ala42=) c.141-23T>C (n.141-23T>C) c.119-23T>C (n.119-23T>C) c.284-37T>C (n.284-37T>C) c.197-23T>C (n.197-23T>C) n.866-23T>C n.277-23T>C c.*264-23T>C (n.*264-23T>C) c.-869-23T>C (n.-869-23T>C) | |
16 | g.89811094_89811097delinsAGCT | CA2241939058 | FANCA | c.284-26_284-23delinsAGCT (n.284-26_284-23delinsAGCT) n.119-26_119-23delinsAGCT n.327-26_327-23delinsAGCT c.315-26_315-23delinsAGCT (n.315-26_315-23delinsAGCT) c.123_126delinsAGCT (p.Lys41=) c.141-26_141-23delinsAGCT (n.141-26_141-23delinsAGCT) c.119-26_119-23delinsAGCT (n.119-26_119-23delinsAGCT) c.284-40_284-37delinsAGCT (n.284-40_284-37delinsAGCT) c.197-26_197-23delinsAGCT (n.197-26_197-23delinsAGCT) n.866-26_866-23delinsAGCT n.277-26_277-23delinsAGCT c.*264-26_*264-23delinsAGCT (n.*264-26_*264-23delinsAGCT) c.-869-26_-869-23delinsAGCT (n.-869-26_-869-23delinsAGCT) | |
16 | g.89811095G>A | CA286608296 | FANCA | c.284-24C>T (n.284-24C>T) n.119-24C>T n.327-24C>T c.315-24C>T (n.315-24C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) c.141-24C>T (n.141-24C>T) c.119-24C>T (n.119-24C>T) c.284-38C>T (n.284-38C>T) c.197-24C>T (n.197-24C>T) n.866-24C>T n.277-24C>T c.*264-24C>T (n.*264-24C>T) c.-869-24C>T (n.-869-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811095G>C | CA8253080 | FANCA | c.284-24C>G (n.284-24C>G) n.119-24C>G n.327-24C>G c.315-24C>G (n.315-24C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.141-24C>G (n.141-24C>G) c.119-24C>G (n.119-24C>G) c.284-38C>G (n.284-38C>G) c.197-24C>G (n.197-24C>G) n.866-24C>G n.277-24C>G c.*264-24C>G (n.*264-24C>G) c.-869-24C>G (n.-869-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811095G= | CA2241939059 | FANCA | c.284-24C= (n.284-24C=) n.119-24C= n.327-24C= c.315-24C= (n.315-24C=) c.125C= (p.Ala42=) c.141-24C= (n.141-24C=) c.119-24C= (n.119-24C=) c.284-38C= (n.284-38C=) c.197-24C= (n.197-24C=) n.866-24C= n.277-24C= c.*264-24C= (n.*264-24C=) c.-869-24C= (n.-869-24C=) | |
16 | g.89811095_89811097del | CA8253079 | FANCA | c.284-26_284-24del (n.284-26_284-24del) n.119-26_119-24del n.327-26_327-24del c.315-26_315-24del (n.315-26_315-24del) c.123_125del (p.Lys41_Ala42delinsAsn) c.141-26_141-24del (n.141-26_141-24del) c.119-26_119-24del (n.119-26_119-24del) c.284-40_284-38del (n.284-40_284-38del) c.197-26_197-24del (n.197-26_197-24del) n.866-26_866-24del n.277-26_277-24del c.*264-26_*264-24del (n.*264-26_*264-24del) c.-869-26_-869-24del (n.-869-26_-869-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811096C= | CA2241939060 | FANCA | c.284-25G= (n.284-25G=) n.119-25G= n.327-25G= c.315-25G= (n.315-25G=) c.124G= (p.Ala42=) c.141-25G= (n.141-25G=) c.119-25G= (n.119-25G=) c.284-39G= (n.284-39G=) c.197-25G= (n.197-25G=) n.866-25G= n.277-25G= c.*264-25G= (n.*264-25G=) c.-869-25G= (n.-869-25G=) | |
16 | g.89811096C>G | CA624454915 | FANCA | c.284-25G>C (n.284-25G>C) n.119-25G>C n.327-25G>C c.315-25G>C (n.315-25G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.141-25G>C (n.141-25G>C) c.119-25G>C (n.119-25G>C) c.284-39G>C (n.284-39G>C) c.197-25G>C (n.197-25G>C) n.866-25G>C n.277-25G>C c.*264-25G>C (n.*264-25G>C) c.-869-25G>C (n.-869-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811096C>T | CA2808112100 | FANCA | c.284-25G>A (n.284-25G>A) n.119-25G>A n.327-25G>A c.315-25G>A (n.315-25G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.141-25G>A (n.141-25G>A) c.119-25G>A (n.119-25G>A) c.284-39G>A (n.284-39G>A) c.197-25G>A (n.197-25G>A) n.866-25G>A n.277-25G>A c.*264-25G>A (n.*264-25G>A) c.-869-25G>A (n.-869-25G>A) | |
16 | g.89811097T>C | CA2576102759 | FANCA | c.284-26A>G (n.284-26A>G) n.119-26A>G n.327-26A>G c.315-26A>G (n.315-26A>G) c.123A>G (p.Lys41=) c.141-26A>G (n.141-26A>G) c.119-26A>G (n.119-26A>G) c.284-40A>G (n.284-40A>G) c.197-26A>G (n.197-26A>G) n.866-26A>G n.277-26A>G c.*264-26A>G (n.*264-26A>G) c.-869-26A>G (n.-869-26A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811100C>A | CA980465166 | FANCA | c.284-29G>T (n.284-29G>T) n.119-29G>T n.327-29G>T c.315-29G>T (n.315-29G>T) c.120G>T (p.Glu40Asp) c.141-29G>T (n.141-29G>T) c.119-29G>T (n.119-29G>T) c.284-43G>T (n.284-43G>T) c.197-29G>T (n.197-29G>T) n.866-29G>T n.277-29G>T c.*264-29G>T (n.*264-29G>T) c.-869-29G>T (n.-869-29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811100C= | CA2241939061 | FANCA | c.284-29G= (n.284-29G=) n.119-29G= n.327-29G= c.315-29G= (n.315-29G=) c.120G= (p.Glu40=) c.141-29G= (n.141-29G=) c.119-29G= (n.119-29G=) c.284-43G= (n.284-43G=) c.197-29G= (n.197-29G=) n.866-29G= n.277-29G= c.*264-29G= (n.*264-29G=) c.-869-29G= (n.-869-29G=) | |
16 | g.89811100C>G | CA980465165 | FANCA | c.284-29G>C (n.284-29G>C) n.119-29G>C n.327-29G>C c.315-29G>C (n.315-29G>C) c.120G>C (p.Glu40Asp) c.141-29G>C (n.141-29G>C) c.119-29G>C (n.119-29G>C) c.284-43G>C (n.284-43G>C) c.197-29G>C (n.197-29G>C) n.866-29G>C n.277-29G>C c.*264-29G>C (n.*264-29G>C) c.-869-29G>C (n.-869-29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811100C>T | CA286608298 | FANCA | c.284-29G>A (n.284-29G>A) n.119-29G>A n.327-29G>A c.315-29G>A (n.315-29G>A) c.120G>A (p.Glu40=) c.141-29G>A (n.141-29G>A) c.119-29G>A (n.119-29G>A) c.284-43G>A (n.284-43G>A) c.197-29G>A (n.197-29G>A) n.866-29G>A n.277-29G>A c.*264-29G>A (n.*264-29G>A) c.-869-29G>A (n.-869-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811101T>C | CA8253081 | FANCA | c.284-30A>G (n.284-30A>G) n.119-30A>G n.327-30A>G c.315-30A>G (n.315-30A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.141-30A>G (n.141-30A>G) c.119-30A>G (n.119-30A>G) c.284-44A>G (n.284-44A>G) c.197-30A>G (n.197-30A>G) n.866-30A>G n.277-30A>G c.*264-30A>G (n.*264-30A>G) c.-869-30A>G (n.-869-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811101T= | CA2241939062 | FANCA | c.284-30A= (n.284-30A=) n.119-30A= n.327-30A= c.315-30A= (n.315-30A=) c.119A= (p.Glu40=) c.141-30A= (n.141-30A=) c.119-30A= (n.119-30A=) c.284-44A= (n.284-44A=) c.197-30A= (n.197-30A=) n.866-30A= n.277-30A= c.*264-30A= (n.*264-30A=) c.-869-30A= (n.-869-30A=) | |
16 | g.89811102C>A | CA2635042869 | FANCA | c.284-31G>T (n.284-31G>T) n.119-31G>T n.327-31G>T c.315-31G>T (n.315-31G>T) c.119-1G>T (n.119-1G>T) c.141-31G>T (n.141-31G>T) c.119-31G>T (n.119-31G>T) c.284-45G>T (n.284-45G>T) c.197-31G>T (n.197-31G>T) n.866-31G>T n.277-31G>T c.*264-31G>T (n.*264-31G>T) c.-869-31G>T (n.-869-31G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89811102C= | CA2241939063 | FANCA | c.284-31G= (n.284-31G=) n.119-31G= n.327-31G= c.315-31G= (n.315-31G=) c.119-1G= (n.119-1G=) c.141-31G= (n.141-31G=) c.119-31G= (n.119-31G=) c.284-45G= (n.284-45G=) c.197-31G= (n.197-31G=) n.866-31G= n.277-31G= c.*264-31G= (n.*264-31G=) c.-869-31G= (n.-869-31G=) | |
16 | g.89811102C>T | CA624454916 | FANCA | c.284-31G>A (n.284-31G>A) n.119-31G>A n.327-31G>A c.315-31G>A (n.315-31G>A) c.119-1G>A (n.119-1G>A) c.141-31G>A (n.141-31G>A) c.119-31G>A (n.119-31G>A) c.284-45G>A (n.284-45G>A) c.197-31G>A (n.197-31G>A) n.866-31G>A n.277-31G>A c.*264-31G>A (n.*264-31G>A) c.-869-31G>A (n.-869-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811104T>G | CA2635042870 | FANCA | c.284-33A>C (n.284-33A>C) n.119-33A>C n.327-33A>C c.315-33A>C (n.315-33A>C) c.119-3A>C (n.119-3A>C) c.141-33A>C (n.141-33A>C) c.119-33A>C (n.119-33A>C) c.284-47A>C (n.284-47A>C) c.197-33A>C (n.197-33A>C) n.866-33A>C n.277-33A>C c.*264-33A>C (n.*264-33A>C) c.-869-33A>C (n.-869-33A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811105A= | CA2241939064 | FANCA | c.284-34T= (n.284-34T=) n.119-34T= n.327-34T= c.315-34T= (n.315-34T=) c.119-4T= (n.119-4T=) c.141-34T= (n.141-34T=) c.119-34T= (n.119-34T=) c.284-48T= (n.284-48T=) c.197-34T= (n.197-34T=) n.866-34T= n.277-34T= c.*264-34T= (n.*264-34T=) c.-869-34T= (n.-869-34T=) | |
16 | g.89811105A>C | CA980465169 | FANCA | c.284-34T>G (n.284-34T>G) n.119-34T>G n.327-34T>G c.315-34T>G (n.315-34T>G) c.119-4T>G (n.119-4T>G) c.141-34T>G (n.141-34T>G) c.119-34T>G (n.119-34T>G) c.284-48T>G (n.284-48T>G) c.197-34T>G (n.197-34T>G) n.866-34T>G n.277-34T>G c.*264-34T>G (n.*264-34T>G) c.-869-34T>G (n.-869-34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811105A>G | CA2808112101 | FANCA | c.284-34T>C (n.284-34T>C) n.119-34T>C n.327-34T>C c.315-34T>C (n.315-34T>C) c.119-4T>C (n.119-4T>C) c.141-34T>C (n.141-34T>C) c.119-34T>C (n.119-34T>C) c.284-48T>C (n.284-48T>C) c.197-34T>C (n.197-34T>C) n.866-34T>C n.277-34T>C c.*264-34T>C (n.*264-34T>C) c.-869-34T>C (n.-869-34T>C) | |
16 | g.89811106A= | CA2241939065 | FANCA | c.284-35T= (n.284-35T=) n.119-35T= n.327-35T= c.315-35T= (n.315-35T=) c.119-5T= (n.119-5T=) c.141-35T= (n.141-35T=) c.119-35T= (n.119-35T=) c.284-49T= (n.284-49T=) c.197-35T= (n.197-35T=) n.866-35T= n.277-35T= c.*264-35T= (n.*264-35T=) c.-869-35T= (n.-869-35T=) | |
16 | g.89811106A>G | CA8253082 | FANCA | c.284-35T>C (n.284-35T>C) n.119-35T>C n.327-35T>C c.315-35T>C (n.315-35T>C) c.119-5T>C (n.119-5T>C) c.141-35T>C (n.141-35T>C) c.119-35T>C (n.119-35T>C) c.284-49T>C (n.284-49T>C) c.197-35T>C (n.197-35T>C) n.866-35T>C n.277-35T>C c.*264-35T>C (n.*264-35T>C) c.-869-35T>C (n.-869-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811106A>T | CA980465170 | FANCA | c.284-35T>A (n.284-35T>A) n.119-35T>A n.327-35T>A c.315-35T>A (n.315-35T>A) c.119-5T>A (n.119-5T>A) c.141-35T>A (n.141-35T>A) c.119-35T>A (n.119-35T>A) c.284-49T>A (n.284-49T>A) c.197-35T>A (n.197-35T>A) n.866-35T>A n.277-35T>A c.*264-35T>A (n.*264-35T>A) c.-869-35T>A (n.-869-35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811107C>A | CA2808112102 | FANCA | c.284-36G>T (n.284-36G>T) n.119-36G>T n.327-36G>T c.315-36G>T (n.315-36G>T) c.119-6G>T (n.119-6G>T) c.141-36G>T (n.141-36G>T) c.119-36G>T (n.119-36G>T) c.284-50G>T (n.284-50G>T) c.197-36G>T (n.197-36G>T) n.866-36G>T n.277-36G>T c.*264-36G>T (n.*264-36G>T) c.-869-36G>T (n.-869-36G>T) | |
16 | g.89811107C>T | CA2635042871 | FANCA | c.284-36G>A (n.284-36G>A) n.119-36G>A n.327-36G>A c.315-36G>A (n.315-36G>A) c.119-6G>A (n.119-6G>A) c.141-36G>A (n.141-36G>A) c.119-36G>A (n.119-36G>A) c.284-50G>A (n.284-50G>A) c.197-36G>A (n.197-36G>A) n.866-36G>A n.277-36G>A c.*264-36G>A (n.*264-36G>A) c.-869-36G>A (n.-869-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811108A>C | CA2635042874 | FANCA | c.284-37T>G (n.284-37T>G) n.119-37T>G n.327-37T>G c.315-37T>G (n.315-37T>G) c.119-7T>G (n.119-7T>G) c.141-37T>G (n.141-37T>G) c.119-37T>G (n.119-37T>G) c.284-51T>G (n.284-51T>G) c.197-37T>G (n.197-37T>G) n.866-37T>G n.277-37T>G c.*264-37T>G (n.*264-37T>G) c.-869-37T>G (n.-869-37T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811108A>G | CA2635042875 | FANCA | c.284-37T>C (n.284-37T>C) n.119-37T>C n.327-37T>C c.315-37T>C (n.315-37T>C) c.119-7T>C (n.119-7T>C) c.141-37T>C (n.141-37T>C) c.119-37T>C (n.119-37T>C) c.284-51T>C (n.284-51T>C) c.197-37T>C (n.197-37T>C) n.866-37T>C n.277-37T>C c.*264-37T>C (n.*264-37T>C) c.-869-37T>C (n.-869-37T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811109C= | CA2241939067 | FANCA | c.284-38G= (n.284-38G=) n.119-38G= n.327-38G= c.315-38G= (n.315-38G=) c.119-8G= (n.119-8G=) c.141-38G= (n.141-38G=) c.119-38G= (n.119-38G=) c.284-52G= (n.284-52G=) c.197-38G= (n.197-38G=) n.866-38G= n.277-38G= c.*264-38G= (n.*264-38G=) c.-869-38G= (n.-869-38G=) | |
16 | g.89811109C>T | CA624454917 | FANCA | c.284-38G>A (n.284-38G>A) n.119-38G>A n.327-38G>A c.315-38G>A (n.315-38G>A) c.119-8G>A (n.119-8G>A) c.141-38G>A (n.141-38G>A) c.119-38G>A (n.119-38G>A) c.284-52G>A (n.284-52G>A) c.197-38G>A (n.197-38G>A) n.866-38G>A n.277-38G>A c.*264-38G>A (n.*264-38G>A) c.-869-38G>A (n.-869-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811109_89811111delinsCAT | CA2241939066 | FANCA | c.284-40_284-38delinsATG (n.284-40_284-38delinsATG) n.119-40_119-38delinsATG n.327-40_327-38delinsATG c.315-40_315-38delinsATG (n.315-40_315-38delinsATG) c.119-10_119-8delinsATG (n.119-10_119-8delinsATG) c.141-40_141-38delinsATG (n.141-40_141-38delinsATG) c.119-40_119-38delinsATG (n.119-40_119-38delinsATG) c.284-54_284-52delinsATG (n.284-54_284-52delinsATG) c.197-40_197-38delinsATG (n.197-40_197-38delinsATG) n.866-40_866-38delinsATG n.277-40_277-38delinsATG c.*264-40_*264-38delinsATG (n.*264-40_*264-38delinsATG) c.-869-40_-869-38delinsATG (n.-869-40_-869-38delinsATG) | |
16 | g.89811110A= | CA2241939068 | FANCA | c.284-39T= (n.284-39T=) n.119-39T= n.327-39T= c.315-39T= (n.315-39T=) c.119-9T= (n.119-9T=) c.141-39T= (n.141-39T=) c.119-39T= (n.119-39T=) c.284-53T= (n.284-53T=) c.197-39T= (n.197-39T=) n.866-39T= n.277-39T= c.*264-39T= (n.*264-39T=) c.-869-39T= (n.-869-39T=) | |
16 | g.89811110A>G | CA8253084 | FANCA | c.284-39T>C (n.284-39T>C) n.119-39T>C n.327-39T>C c.315-39T>C (n.315-39T>C) c.119-9T>C (n.119-9T>C) c.141-39T>C (n.141-39T>C) c.119-39T>C (n.119-39T>C) c.284-53T>C (n.284-53T>C) c.197-39T>C (n.197-39T>C) n.866-39T>C n.277-39T>C c.*264-39T>C (n.*264-39T>C) c.-869-39T>C (n.-869-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811110_89811111del | CA8253083 | FANCA | c.284-40_284-39del (n.284-40_284-39del) n.119-40_119-39del n.327-40_327-39del c.315-40_315-39del (n.315-40_315-39del) c.119-10_119-9del (n.119-10_119-9del) c.141-40_141-39del (n.141-40_141-39del) c.119-40_119-39del (n.119-40_119-39del) c.284-54_284-53del (n.284-54_284-53del) c.197-40_197-39del (n.197-40_197-39del) n.866-40_866-39del n.277-40_277-39del c.*264-40_*264-39del (n.*264-40_*264-39del) c.-869-40_-869-39del (n.-869-40_-869-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811111T>C | CA8253085 | FANCA | c.284-40A>G (n.284-40A>G) n.119-40A>G n.327-40A>G c.315-40A>G (n.315-40A>G) c.119-10A>G (n.119-10A>G) c.141-40A>G (n.141-40A>G) c.119-40A>G (n.119-40A>G) c.284-54A>G (n.284-54A>G) c.197-40A>G (n.197-40A>G) n.866-40A>G n.277-40A>G c.*264-40A>G (n.*264-40A>G) c.-869-40A>G (n.-869-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811111T= | CA2241939069 | FANCA | c.284-40A= (n.284-40A=) n.119-40A= n.327-40A= c.315-40A= (n.315-40A=) c.119-10A= (n.119-10A=) c.141-40A= (n.141-40A=) c.119-40A= (n.119-40A=) c.284-54A= (n.284-54A=) c.197-40A= (n.197-40A=) n.866-40A= n.277-40A= c.*264-40A= (n.*264-40A=) c.-869-40A= (n.-869-40A=) | |
16 | g.89811111_89811112del | CA397481136 | FANCA | c.284-41_284-40del (n.284-41_284-40del) n.119-41_119-40del n.327-41_327-40del c.315-41_315-40del (n.315-41_315-40del) c.119-11_119-10del (n.119-11_119-10del) c.141-41_141-40del (n.141-41_141-40del) c.119-41_119-40del (n.119-41_119-40del) c.284-55_284-54del (n.284-55_284-54del) c.197-41_197-40del (n.197-41_197-40del) n.866-41_866-40del n.277-41_277-40del c.*264-41_*264-40del (n.*264-41_*264-40del) c.-869-41_-869-40del (n.-869-41_-869-40del) | |
16 | g.89811112G>A | CA8253086 | FANCA | c.284-41C>T (n.284-41C>T) n.119-41C>T n.327-41C>T c.315-41C>T (n.315-41C>T) c.119-11C>T (n.119-11C>T) c.141-41C>T (n.141-41C>T) c.119-41C>T (n.119-41C>T) c.284-55C>T (n.284-55C>T) c.197-41C>T (n.197-41C>T) n.866-41C>T n.277-41C>T c.*264-41C>T (n.*264-41C>T) c.-869-41C>T (n.-869-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811112G= | CA2241939070 | FANCA | c.284-41C= (n.284-41C=) n.119-41C= n.327-41C= c.315-41C= (n.315-41C=) c.119-11C= (n.119-11C=) c.141-41C= (n.141-41C=) c.119-41C= (n.119-41C=) c.284-55C= (n.284-55C=) c.197-41C= (n.197-41C=) n.866-41C= n.277-41C= c.*264-41C= (n.*264-41C=) c.-869-41C= (n.-869-41C=) | |
16 | g.89811112G>T | CA2635042883 | FANCA | c.284-41C>A (n.284-41C>A) n.119-41C>A n.327-41C>A c.315-41C>A (n.315-41C>A) c.119-11C>A (n.119-11C>A) c.141-41C>A (n.141-41C>A) c.119-41C>A (n.119-41C>A) c.284-55C>A (n.284-55C>A) c.197-41C>A (n.197-41C>A) n.866-41C>A n.277-41C>A c.*264-41C>A (n.*264-41C>A) c.-869-41C>A (n.-869-41C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811113A>C | CA2635042884 | FANCA | c.284-42T>G (n.284-42T>G) n.119-42T>G n.327-42T>G c.315-42T>G (n.315-42T>G) c.119-12T>G (n.119-12T>G) c.141-42T>G (n.141-42T>G) c.119-42T>G (n.119-42T>G) c.284-56T>G (n.284-56T>G) c.197-42T>G (n.197-42T>G) n.866-42T>G n.277-42T>G c.*264-42T>G (n.*264-42T>G) c.-869-42T>G (n.-869-42T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811113A>G | CA2576102760 | FANCA | c.284-42T>C (n.284-42T>C) n.119-42T>C n.327-42T>C c.315-42T>C (n.315-42T>C) c.119-12T>C (n.119-12T>C) c.141-42T>C (n.141-42T>C) c.119-42T>C (n.119-42T>C) c.284-56T>C (n.284-56T>C) c.197-42T>C (n.197-42T>C) n.866-42T>C n.277-42T>C c.*264-42T>C (n.*264-42T>C) c.-869-42T>C (n.-869-42T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811114G>A | CA2635042885 | FANCA | c.284-43C>T (n.284-43C>T) n.119-43C>T n.327-43C>T c.315-43C>T (n.315-43C>T) c.119-13C>T (n.119-13C>T) c.141-43C>T (n.141-43C>T) c.119-43C>T (n.119-43C>T) c.284-57C>T (n.284-57C>T) c.197-43C>T (n.197-43C>T) n.866-43C>T n.277-43C>T c.*264-43C>T (n.*264-43C>T) c.-869-43C>T (n.-869-43C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89811114G>C | CA8253087 | FANCA | c.284-43C>G (n.284-43C>G) n.119-43C>G n.327-43C>G c.315-43C>G (n.315-43C>G) c.119-13C>G (n.119-13C>G) c.141-43C>G (n.141-43C>G) c.119-43C>G (n.119-43C>G) c.284-57C>G (n.284-57C>G) c.197-43C>G (n.197-43C>G) n.866-43C>G n.277-43C>G c.*264-43C>G (n.*264-43C>G) c.-869-43C>G (n.-869-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811114G= | CA2241939071 | FANCA | c.284-43C= (n.284-43C=) n.119-43C= n.327-43C= c.315-43C= (n.315-43C=) c.119-13C= (n.119-13C=) c.141-43C= (n.141-43C=) c.119-43C= (n.119-43C=) c.284-57C= (n.284-57C=) c.197-43C= (n.197-43C=) n.866-43C= n.277-43C= c.*264-43C= (n.*264-43C=) c.-869-43C= (n.-869-43C=) | |
16 | g.89811116C= | CA2241939072 | FANCA | c.284-45G= (n.284-45G=) n.119-45G= n.327-45G= c.315-45G= (n.315-45G=) c.119-15G= (n.119-15G=) c.141-45G= (n.141-45G=) c.119-45G= (n.119-45G=) c.284-59G= (n.284-59G=) c.197-45G= (n.197-45G=) n.866-45G= n.277-45G= c.*264-45G= (n.*264-45G=) c.-869-45G= (n.-869-45G=) | |
16 | g.89811116C>G | CA2576102761 | FANCA | c.284-45G>C (n.284-45G>C) n.119-45G>C n.327-45G>C c.315-45G>C (n.315-45G>C) c.119-15G>C (n.119-15G>C) c.141-45G>C (n.141-45G>C) c.119-45G>C (n.119-45G>C) c.284-59G>C (n.284-59G>C) c.197-45G>C (n.197-45G>C) n.866-45G>C n.277-45G>C c.*264-45G>C (n.*264-45G>C) c.-869-45G>C (n.-869-45G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811116C>T | CA2635042886 | FANCA | c.284-45G>A (n.284-45G>A) n.119-45G>A n.327-45G>A c.315-45G>A (n.315-45G>A) c.119-15G>A (n.119-15G>A) c.141-45G>A (n.141-45G>A) c.119-45G>A (n.119-45G>A) c.284-59G>A (n.284-59G>A) c.197-45G>A (n.197-45G>A) n.866-45G>A n.277-45G>A c.*264-45G>A (n.*264-45G>A) c.-869-45G>A (n.-869-45G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811120dup | CA8253088 | FANCA | c.284-46dup (n.284-46dup) n.119-46dup n.327-46dup c.315-46dup (n.315-46dup) c.119-16dup (n.119-16dup) c.141-46dup (n.141-46dup) c.119-46dup (n.119-46dup) c.284-60dup (n.284-60dup) c.197-46dup (n.197-46dup) n.866-46dup n.277-46dup c.*264-46dup (n.*264-46dup) c.-869-46dup (n.-869-46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811119A>G | CA2635042888 | FANCA | c.284-48T>C (n.284-48T>C) n.119-48T>C n.327-48T>C c.315-48T>C (n.315-48T>C) c.119-18T>C (n.119-18T>C) c.141-48T>C (n.141-48T>C) c.119-48T>C (n.119-48T>C) c.284-62T>C (n.284-62T>C) c.197-48T>C (n.197-48T>C) n.866-48T>C n.277-48T>C c.*264-48T>C (n.*264-48T>C) c.-869-48T>C (n.-869-48T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811120A>C | CA2635042891 | FANCA | c.284-49T>G (n.284-49T>G) n.119-49T>G n.327-49T>G c.315-49T>G (n.315-49T>G) c.119-19T>G (n.119-19T>G) c.141-49T>G (n.141-49T>G) c.119-49T>G (n.119-49T>G) c.284-63T>G (n.284-63T>G) c.197-49T>G (n.197-49T>G) n.866-49T>G n.277-49T>G c.*264-49T>G (n.*264-49T>G) c.-869-49T>G (n.-869-49T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811120A>G | CA2635042889 | FANCA | c.284-49T>C (n.284-49T>C) n.119-49T>C n.327-49T>C c.315-49T>C (n.315-49T>C) c.119-19T>C (n.119-19T>C) c.141-49T>C (n.141-49T>C) c.119-49T>C (n.119-49T>C) c.284-63T>C (n.284-63T>C) c.197-49T>C (n.197-49T>C) n.866-49T>C n.277-49T>C c.*264-49T>C (n.*264-49T>C) c.-869-49T>C (n.-869-49T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811121T>C | CA8253089 | FANCA | c.284-50A>G (n.284-50A>G) n.119-50A>G n.327-50A>G c.315-50A>G (n.315-50A>G) c.119-20A>G (n.119-20A>G) c.141-50A>G (n.141-50A>G) c.119-50A>G (n.119-50A>G) c.284-64A>G (n.284-64A>G) c.197-50A>G (n.197-50A>G) n.866-50A>G n.277-50A>G c.*264-50A>G (n.*264-50A>G) c.-869-50A>G (n.-869-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811121T= | CA2241939073 | FANCA | c.284-50A= (n.284-50A=) n.119-50A= n.327-50A= c.315-50A= (n.315-50A=) c.119-20A= (n.119-20A=) c.141-50A= (n.141-50A=) c.119-50A= (n.119-50A=) c.284-64A= (n.284-64A=) c.197-50A= (n.197-50A=) n.866-50A= n.277-50A= c.*264-50A= (n.*264-50A=) c.-869-50A= (n.-869-50A=) | |
16 | g.89811122C= | CA2241939074 | FANCA | c.284-51G= (n.284-51G=) n.119-51G= n.327-51G= c.315-51G= (n.315-51G=) c.119-21G= (n.119-21G=) c.141-51G= (n.141-51G=) c.119-51G= (n.119-51G=) c.284-65G= (n.284-65G=) c.197-51G= (n.197-51G=) n.866-51G= n.277-51G= c.*264-51G= (n.*264-51G=) c.-869-51G= (n.-869-51G=) | |
16 | g.89811122C>G | CA980465172 | FANCA | c.284-51G>C (n.284-51G>C) n.119-51G>C n.327-51G>C c.315-51G>C (n.315-51G>C) c.119-21G>C (n.119-21G>C) c.141-51G>C (n.141-51G>C) c.119-51G>C (n.119-51G>C) c.284-65G>C (n.284-65G>C) c.197-51G>C (n.197-51G>C) n.866-51G>C n.277-51G>C c.*264-51G>C (n.*264-51G>C) c.-869-51G>C (n.-869-51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811122C>T | CA624454918 | FANCA | c.284-51G>A (n.284-51G>A) n.119-51G>A n.327-51G>A c.315-51G>A (n.315-51G>A) c.119-21G>A (n.119-21G>A) c.141-51G>A (n.141-51G>A) c.119-51G>A (n.119-51G>A) c.284-65G>A (n.284-65G>A) c.197-51G>A (n.197-51G>A) n.866-51G>A n.277-51G>A c.*264-51G>A (n.*264-51G>A) c.-869-51G>A (n.-869-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89811123T>A | CA2635042893 | FANCA | c.284-52A>T (n.284-52A>T) n.119-52A>T n.327-52A>T c.315-52A>T (n.315-52A>T) c.119-22A>T (n.119-22A>T) c.141-52A>T (n.141-52A>T) c.119-52A>T (n.119-52A>T) c.284-66A>T (n.284-66A>T) c.197-52A>T (n.197-52A>T) n.866-52A>T n.277-52A>T c.*264-52A>T (n.*264-52A>T) c.-869-52A>T (n.-869-52A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89811123T>C | CA2576102762 | FANCA | c.284-52A>G (n.284-52A>G) n.119-52A>G n.327-52A>G c.315-52A>G (n.315-52A>G) c.119-22A>G (n.119-22A>G) c.141-52A>G (n.141-52A>G) c.119-52A>G (n.119-52A>G) c.284-66A>G (n.284-66A>G) c.197-52A>G (n.197-52A>G) n.866-52A>G n.277-52A>G c.*264-52A>G (n.*264-52A>G) c.-869-52A>G (n.-869-52A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811124A= | CA2241939075 | FANCA | c.284-53T= (n.284-53T=) n.119-53T= n.327-53T= c.315-53T= (n.315-53T=) c.119-23T= (n.119-23T=) c.141-53T= (n.141-53T=) c.119-53T= (n.119-53T=) c.284-67T= (n.284-67T=) c.197-53T= (n.197-53T=) n.866-53T= n.277-53T= c.*264-53T= (n.*264-53T=) c.-869-53T= (n.-869-53T=) | |
16 | g.89811124A>G | CA2241939076 | FANCA | c.284-53T>C (n.284-53T>C) n.119-53T>C n.327-53T>C c.315-53T>C (n.315-53T>C) c.119-23T>C (n.119-23T>C) c.141-53T>C (n.141-53T>C) c.119-53T>C (n.119-53T>C) c.284-67T>C (n.284-67T>C) c.197-53T>C (n.197-53T>C) n.866-53T>C n.277-53T>C c.*264-53T>C (n.*264-53T>C) c.-869-53T>C (n.-869-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811126A= | CA2241939077 | FANCA | c.284-55T= (n.284-55T=) n.119-55T= n.327-55T= c.315-55T= (n.315-55T=) c.119-25T= (n.119-25T=) c.141-55T= (n.141-55T=) c.119-55T= (n.119-55T=) c.284-69T= (n.284-69T=) c.197-55T= (n.197-55T=) n.866-55T= n.277-55T= c.*264-55T= (n.*264-55T=) c.-869-55T= (n.-869-55T=) | |
16 | g.89811126A>G | CA980465173 | FANCA | c.284-55T>C (n.284-55T>C) n.119-55T>C n.327-55T>C c.315-55T>C (n.315-55T>C) c.119-25T>C (n.119-25T>C) c.141-55T>C (n.141-55T>C) c.119-55T>C (n.119-55T>C) c.284-69T>C (n.284-69T>C) c.197-55T>C (n.197-55T>C) n.866-55T>C n.277-55T>C c.*264-55T>C (n.*264-55T>C) c.-869-55T>C (n.-869-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811127A= | CA2241939078 | FANCA | c.284-56T= (n.284-56T=) n.119-56T= n.327-56T= c.315-56T= (n.315-56T=) c.119-26T= (n.119-26T=) c.141-56T= (n.141-56T=) c.119-56T= (n.119-56T=) c.284-70T= (n.284-70T=) c.197-56T= (n.197-56T=) n.866-56T= n.277-56T= c.*264-56T= (n.*264-56T=) c.-869-56T= (n.-869-56T=) | |
16 | g.89811127A>G | CA725775563 | FANCA | c.284-56T>C (n.284-56T>C) n.119-56T>C n.327-56T>C c.315-56T>C (n.315-56T>C) c.119-26T>C (n.119-26T>C) c.141-56T>C (n.141-56T>C) c.119-56T>C (n.119-56T>C) c.284-70T>C (n.284-70T>C) c.197-56T>C (n.197-56T>C) n.866-56T>C n.277-56T>C c.*264-56T>C (n.*264-56T>C) c.-869-56T>C (n.-869-56T>C) | dbSNP |
16 | g.89811128C= | CA2241939079 | FANCA | c.284-57G= (n.284-57G=) n.119-57G= n.327-57G= c.315-57G= (n.315-57G=) c.119-27G= (n.119-27G=) c.141-57G= (n.141-57G=) c.119-57G= (n.119-57G=) c.284-71G= (n.284-71G=) c.197-57G= (n.197-57G=) n.866-57G= n.277-57G= c.*264-57G= (n.*264-57G=) c.-869-57G= (n.-869-57G=) | |
16 | g.89811128C>G | CA2241939080 | FANCA | c.284-57G>C (n.284-57G>C) n.119-57G>C n.327-57G>C c.315-57G>C (n.315-57G>C) c.119-27G>C (n.119-27G>C) c.141-57G>C (n.141-57G>C) c.119-57G>C (n.119-57G>C) c.284-71G>C (n.284-71G>C) c.197-57G>C (n.197-57G>C) n.866-57G>C n.277-57G>C c.*264-57G>C (n.*264-57G>C) c.-869-57G>C (n.-869-57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811129C>A | CA2635042895 | FANCA | c.284-58G>T (n.284-58G>T) n.119-58G>T n.327-58G>T c.315-58G>T (n.315-58G>T) c.119-28G>T (n.119-28G>T) c.141-58G>T (n.141-58G>T) c.119-58G>T (n.119-58G>T) c.284-72G>T (n.284-72G>T) c.197-58G>T (n.197-58G>T) n.866-58G>T n.277-58G>T c.*264-58G>T (n.*264-58G>T) c.-869-58G>T (n.-869-58G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89811129C= | CA2241939081 | FANCA | c.284-58G= (n.284-58G=) n.119-58G= n.327-58G= c.315-58G= (n.315-58G=) c.119-28G= (n.119-28G=) c.141-58G= (n.141-58G=) c.119-58G= (n.119-58G=) c.284-72G= (n.284-72G=) c.197-58G= (n.197-58G=) n.866-58G= n.277-58G= c.*264-58G= (n.*264-58G=) c.-869-58G= (n.-869-58G=) | |
16 | g.89811129C>G | CA725775564 | FANCA | c.284-58G>C (n.284-58G>C) n.119-58G>C n.327-58G>C c.315-58G>C (n.315-58G>C) c.119-28G>C (n.119-28G>C) c.141-58G>C (n.141-58G>C) c.119-58G>C (n.119-58G>C) c.284-72G>C (n.284-72G>C) c.197-58G>C (n.197-58G>C) n.866-58G>C n.277-58G>C c.*264-58G>C (n.*264-58G>C) c.-869-58G>C (n.-869-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811129C>T | CA980465174 | FANCA | c.284-58G>A (n.284-58G>A) n.119-58G>A n.327-58G>A c.315-58G>A (n.315-58G>A) c.119-28G>A (n.119-28G>A) c.141-58G>A (n.141-58G>A) c.119-58G>A (n.119-58G>A) c.284-72G>A (n.284-72G>A) c.197-58G>A (n.197-58G>A) n.866-58G>A n.277-58G>A c.*264-58G>A (n.*264-58G>A) c.-869-58G>A (n.-869-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811130A= | CA2241939082 | FANCA | c.284-59T= (n.284-59T=) n.119-59T= n.327-59T= c.315-59T= (n.315-59T=) c.119-29T= (n.119-29T=) c.141-59T= (n.141-59T=) c.119-59T= (n.119-59T=) c.284-73T= (n.284-73T=) c.197-59T= (n.197-59T=) n.866-59T= n.277-59T= c.*264-59T= (n.*264-59T=) c.-869-59T= (n.-869-59T=) | |
16 | g.89811130A>G | CA725775565 | FANCA | c.284-59T>C (n.284-59T>C) n.119-59T>C n.327-59T>C c.315-59T>C (n.315-59T>C) c.119-29T>C (n.119-29T>C) c.141-59T>C (n.141-59T>C) c.119-59T>C (n.119-59T>C) c.284-73T>C (n.284-73T>C) c.197-59T>C (n.197-59T>C) n.866-59T>C n.277-59T>C c.*264-59T>C (n.*264-59T>C) c.-869-59T>C (n.-869-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811132A>T | CA2635042899 | FANCA | c.284-61T>A (n.284-61T>A) n.119-61T>A n.327-61T>A c.315-61T>A (n.315-61T>A) c.119-31T>A (n.119-31T>A) c.141-61T>A (n.141-61T>A) c.119-61T>A (n.119-61T>A) c.284-75T>A (n.284-75T>A) c.197-61T>A (n.197-61T>A) n.866-61T>A n.277-61T>A c.*264-61T>A (n.*264-61T>A) c.-869-61T>A (n.-869-61T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811133G>C | CA2635042900 | FANCA | c.284-62C>G (n.284-62C>G) n.119-62C>G n.327-62C>G c.315-62C>G (n.315-62C>G) c.119-32C>G (n.119-32C>G) c.141-62C>G (n.141-62C>G) c.119-62C>G (n.119-62C>G) c.284-76C>G (n.284-76C>G) c.197-62C>G (n.197-62C>G) n.866-62C>G n.277-62C>G c.*264-62C>G (n.*264-62C>G) c.-869-62C>G (n.-869-62C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811134A= | CA2241939083 | FANCA | c.284-63T= (n.284-63T=) n.119-63T= n.327-63T= c.315-63T= (n.315-63T=) c.119-33T= (n.119-33T=) c.141-63T= (n.141-63T=) c.119-63T= (n.119-63T=) c.284-77T= (n.284-77T=) c.197-63T= (n.197-63T=) n.866-63T= n.277-63T= c.*264-63T= (n.*264-63T=) c.-869-63T= (n.-869-63T=) | |
16 | g.89811134A>C | CA725775566 | FANCA | c.284-63T>G (n.284-63T>G) n.119-63T>G n.327-63T>G c.315-63T>G (n.315-63T>G) c.119-33T>G (n.119-33T>G) c.141-63T>G (n.141-63T>G) c.119-63T>G (n.119-63T>G) c.284-77T>G (n.284-77T>G) c.197-63T>G (n.197-63T>G) n.866-63T>G n.277-63T>G c.*264-63T>G (n.*264-63T>G) c.-869-63T>G (n.-869-63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811134A>T | CA725775567 | FANCA | c.284-63T>A (n.284-63T>A) n.119-63T>A n.327-63T>A c.315-63T>A (n.315-63T>A) c.119-33T>A (n.119-33T>A) c.141-63T>A (n.141-63T>A) c.119-63T>A (n.119-63T>A) c.284-77T>A (n.284-77T>A) c.197-63T>A (n.197-63T>A) n.866-63T>A n.277-63T>A c.*264-63T>A (n.*264-63T>A) c.-869-63T>A (n.-869-63T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811135C>G | CA2510287780 | FANCA | c.284-64G>C (n.284-64G>C) n.119-64G>C n.327-64G>C c.315-64G>C (n.315-64G>C) c.119-34G>C (n.119-34G>C) c.141-64G>C (n.141-64G>C) c.119-64G>C (n.119-64G>C) c.284-78G>C (n.284-78G>C) c.197-64G>C (n.197-64G>C) n.866-64G>C n.277-64G>C c.*264-64G>C (n.*264-64G>C) c.-869-64G>C (n.-869-64G>C) | |
16 | g.89811136T>C | CA2241939085 | FANCA | c.284-65A>G (n.284-65A>G) n.119-65A>G n.327-65A>G c.315-65A>G (n.315-65A>G) c.119-35A>G (n.119-35A>G) c.141-65A>G (n.141-65A>G) c.119-65A>G (n.119-65A>G) c.284-79A>G (n.284-79A>G) c.197-65A>G (n.197-65A>G) n.866-65A>G n.277-65A>G c.*264-65A>G (n.*264-65A>G) c.-869-65A>G (n.-869-65A>G) | dbSNP |
16 | g.89811136T>G | CA2635042901 | FANCA | c.284-65A>C (n.284-65A>C) n.119-65A>C n.327-65A>C c.315-65A>C (n.315-65A>C) c.119-35A>C (n.119-35A>C) c.141-65A>C (n.141-65A>C) c.119-65A>C (n.119-65A>C) c.284-79A>C (n.284-79A>C) c.197-65A>C (n.197-65A>C) n.866-65A>C n.277-65A>C c.*264-65A>C (n.*264-65A>C) c.-869-65A>C (n.-869-65A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811136T= | CA2241939084 | FANCA | c.284-65A= (n.284-65A=) n.119-65A= n.327-65A= c.315-65A= (n.315-65A=) c.119-35A= (n.119-35A=) c.141-65A= (n.141-65A=) c.119-65A= (n.119-65A=) c.284-79A= (n.284-79A=) c.197-65A= (n.197-65A=) n.866-65A= n.277-65A= c.*264-65A= (n.*264-65A=) c.-869-65A= (n.-869-65A=) | |
16 | g.89811138G>A | CA2581283611 | FANCA | c.284-67C>T (n.284-67C>T) n.119-67C>T n.327-67C>T c.315-67C>T (n.315-67C>T) c.119-37C>T (n.119-37C>T) c.141-67C>T (n.141-67C>T) c.119-67C>T (n.119-67C>T) c.284-81C>T (n.284-81C>T) c.197-67C>T (n.197-67C>T) n.866-67C>T n.277-67C>T c.*264-67C>T (n.*264-67C>T) c.-869-67C>T (n.-869-67C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89811138G>C | CA286608309 | FANCA | c.284-67C>G (n.284-67C>G) n.119-67C>G n.327-67C>G c.315-67C>G (n.315-67C>G) c.119-37C>G (n.119-37C>G) c.141-67C>G (n.141-67C>G) c.119-67C>G (n.119-67C>G) c.284-81C>G (n.284-81C>G) c.197-67C>G (n.197-67C>G) n.866-67C>G n.277-67C>G c.*264-67C>G (n.*264-67C>G) c.-869-67C>G (n.-869-67C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811138G= | CA2241939086 | FANCA | c.284-67C= (n.284-67C=) n.119-67C= n.327-67C= c.315-67C= (n.315-67C=) c.119-37C= (n.119-37C=) c.141-67C= (n.141-67C=) c.119-67C= (n.119-67C=) c.284-81C= (n.284-81C=) c.197-67C= (n.197-67C=) n.866-67C= n.277-67C= c.*264-67C= (n.*264-67C=) c.-869-67C= (n.-869-67C=) | |
16 | g.89811138G>T | CA2581283612 | FANCA | c.284-67C>A (n.284-67C>A) n.119-67C>A n.327-67C>A c.315-67C>A (n.315-67C>A) c.119-37C>A (n.119-37C>A) c.141-67C>A (n.141-67C>A) c.119-67C>A (n.119-67C>A) c.284-81C>A (n.284-81C>A) c.197-67C>A (n.197-67C>A) n.866-67C>A n.277-67C>A c.*264-67C>A (n.*264-67C>A) c.-869-67C>A (n.-869-67C>A) | |
16 | g.89811139C>A | CA2635042904 | FANCA | c.284-68G>T (n.284-68G>T) n.119-68G>T n.327-68G>T c.315-68G>T (n.315-68G>T) c.119-38G>T (n.119-38G>T) c.141-68G>T (n.141-68G>T) c.119-68G>T (n.119-68G>T) c.284-82G>T (n.284-82G>T) c.197-68G>T (n.197-68G>T) n.866-68G>T n.277-68G>T c.*264-68G>T (n.*264-68G>T) c.-869-68G>T (n.-869-68G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89811139C>T | CA2635042905 | FANCA | c.284-68G>A (n.284-68G>A) n.119-68G>A n.327-68G>A c.315-68G>A (n.315-68G>A) c.119-38G>A (n.119-38G>A) c.141-68G>A (n.141-68G>A) c.119-68G>A (n.119-68G>A) c.284-82G>A (n.284-82G>A) c.197-68G>A (n.197-68G>A) n.866-68G>A n.277-68G>A c.*264-68G>A (n.*264-68G>A) c.-869-68G>A (n.-869-68G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811140T>C | CA2635042906 | FANCA | c.284-69A>G (n.284-69A>G) n.119-69A>G n.327-69A>G c.315-69A>G (n.315-69A>G) c.119-39A>G (n.119-39A>G) c.141-69A>G (n.141-69A>G) c.119-69A>G (n.119-69A>G) c.284-83A>G (n.284-83A>G) c.197-69A>G (n.197-69A>G) n.866-69A>G n.277-69A>G c.*264-69A>G (n.*264-69A>G) c.-869-69A>G (n.-869-69A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811141G>A | CA725775569 | FANCA | c.284-70C>T (n.284-70C>T) n.119-70C>T n.327-70C>T c.315-70C>T (n.315-70C>T) c.119-40C>T (n.119-40C>T) c.141-70C>T (n.141-70C>T) c.119-70C>T (n.119-70C>T) c.284-84C>T (n.284-84C>T) c.197-70C>T (n.197-70C>T) n.866-70C>T n.277-70C>T c.*264-70C>T (n.*264-70C>T) c.-869-70C>T (n.-869-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811141G>C | CA2635042909 | FANCA | c.284-70C>G (n.284-70C>G) n.119-70C>G n.327-70C>G c.315-70C>G (n.315-70C>G) c.119-40C>G (n.119-40C>G) c.141-70C>G (n.141-70C>G) c.119-70C>G (n.119-70C>G) c.284-84C>G (n.284-84C>G) c.197-70C>G (n.197-70C>G) n.866-70C>G n.277-70C>G c.*264-70C>G (n.*264-70C>G) c.-869-70C>G (n.-869-70C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811141G= | CA2241939087 | FANCA | c.284-70C= (n.284-70C=) n.119-70C= n.327-70C= c.315-70C= (n.315-70C=) c.119-40C= (n.119-40C=) c.141-70C= (n.141-70C=) c.119-70C= (n.119-70C=) c.284-84C= (n.284-84C=) c.197-70C= (n.197-70C=) n.866-70C= n.277-70C= c.*264-70C= (n.*264-70C=) c.-869-70C= (n.-869-70C=) | |
16 | g.89811142T>A | CA2635042911 | FANCA | c.284-71A>T (n.284-71A>T) n.119-71A>T n.327-71A>T c.315-71A>T (n.315-71A>T) c.119-41A>T (n.119-41A>T) c.141-71A>T (n.141-71A>T) c.119-71A>T (n.119-71A>T) c.284-85A>T (n.284-85A>T) c.197-71A>T (n.197-71A>T) n.866-71A>T n.277-71A>T c.*264-71A>T (n.*264-71A>T) c.-869-71A>T (n.-869-71A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89811142T>C | CA2635042912 | FANCA | c.284-71A>G (n.284-71A>G) n.119-71A>G n.327-71A>G c.315-71A>G (n.315-71A>G) c.119-41A>G (n.119-41A>G) c.141-71A>G (n.141-71A>G) c.119-71A>G (n.119-71A>G) c.284-85A>G (n.284-85A>G) c.197-71A>G (n.197-71A>G) n.866-71A>G n.277-71A>G c.*264-71A>G (n.*264-71A>G) c.-869-71A>G (n.-869-71A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811143T>C | CA2576102763 | FANCA | c.284-72A>G (n.284-72A>G) n.119-72A>G n.327-72A>G c.315-72A>G (n.315-72A>G) c.119-42A>G (n.119-42A>G) c.141-72A>G (n.141-72A>G) c.119-72A>G (n.119-72A>G) c.284-86A>G (n.284-86A>G) c.197-72A>G (n.197-72A>G) n.866-72A>G n.277-72A>G c.*264-72A>G (n.*264-72A>G) c.-869-72A>G (n.-869-72A>G) | |
16 | g.89811144T>A | CA2733056834 | FANCA | c.284-73A>T (n.284-73A>T) n.119-73A>T n.327-73A>T c.315-73A>T (n.315-73A>T) c.119-43A>T (n.119-43A>T) c.141-73A>T (n.141-73A>T) c.119-73A>T (n.119-73A>T) c.284-87A>T (n.284-87A>T) c.197-73A>T (n.197-73A>T) n.866-73A>T n.277-73A>T c.*264-73A>T (n.*264-73A>T) c.-869-73A>T (n.-869-73A>T) | dbSNP |
16 | g.89811144T>G | CA2635042913 | FANCA | c.284-73A>C (n.284-73A>C) n.119-73A>C n.327-73A>C c.315-73A>C (n.315-73A>C) c.119-43A>C (n.119-43A>C) c.141-73A>C (n.141-73A>C) c.119-73A>C (n.119-73A>C) c.284-87A>C (n.284-87A>C) c.197-73A>C (n.197-73A>C) n.866-73A>C n.277-73A>C c.*264-73A>C (n.*264-73A>C) c.-869-73A>C (n.-869-73A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811145A= | CA2241939088 | FANCA | c.284-74T= (n.284-74T=) n.119-74T= n.327-74T= c.315-74T= (n.315-74T=) c.119-44T= (n.119-44T=) c.141-74T= (n.141-74T=) c.119-74T= (n.119-74T=) c.284-88T= (n.284-88T=) c.197-74T= (n.197-74T=) n.866-74T= n.277-74T= c.*264-74T= (n.*264-74T=) c.-869-74T= (n.-869-74T=) | |
16 | g.89811145A>C | CA2576102764 | FANCA | c.284-74T>G (n.284-74T>G) n.119-74T>G n.327-74T>G c.315-74T>G (n.315-74T>G) c.119-44T>G (n.119-44T>G) c.141-74T>G (n.141-74T>G) c.119-74T>G (n.119-74T>G) c.284-88T>G (n.284-88T>G) c.197-74T>G (n.197-74T>G) n.866-74T>G n.277-74T>G c.*264-74T>G (n.*264-74T>G) c.-869-74T>G (n.-869-74T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811145A>G | CA980465177 | FANCA | c.284-74T>C (n.284-74T>C) n.119-74T>C n.327-74T>C c.315-74T>C (n.315-74T>C) c.119-44T>C (n.119-44T>C) c.141-74T>C (n.141-74T>C) c.119-74T>C (n.119-74T>C) c.284-88T>C (n.284-88T>C) c.197-74T>C (n.197-74T>C) n.866-74T>C n.277-74T>C c.*264-74T>C (n.*264-74T>C) c.-869-74T>C (n.-869-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811145A>T | CA2635042915 | FANCA | c.284-74T>A (n.284-74T>A) n.119-74T>A n.327-74T>A c.315-74T>A (n.315-74T>A) c.119-44T>A (n.119-44T>A) c.141-74T>A (n.141-74T>A) c.119-74T>A (n.119-74T>A) c.284-88T>A (n.284-88T>A) c.197-74T>A (n.197-74T>A) n.866-74T>A n.277-74T>A c.*264-74T>A (n.*264-74T>A) c.-869-74T>A (n.-869-74T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811146_89811147insGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACT | CA2635042917 | FANCA | c.284-76_284-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.284-76_284-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) n.119-76_119-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC n.327-76_327-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC c.315-76_315-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.315-76_315-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) c.119-46_119-45insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.119-46_119-45insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) c.141-76_141-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.141-76_141-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) c.119-76_119-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.119-76_119-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) c.284-90_284-89insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.284-90_284-89insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) c.197-76_197-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.197-76_197-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) n.866-76_866-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC n.277-76_277-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC c.*264-76_*264-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.*264-76_*264-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) c.-869-76_-869-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.-869-76_-869-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) | gnomAD v4 |
16 | g.89811147A= | CA2241939089 | FANCA | c.284-76T= (n.284-76T=) n.119-76T= n.327-76T= c.315-76T= (n.315-76T=) c.119-46T= (n.119-46T=) c.141-76T= (n.141-76T=) c.119-76T= (n.119-76T=) c.284-90T= (n.284-90T=) c.197-76T= (n.197-76T=) n.866-76T= n.277-76T= c.*264-76T= (n.*264-76T=) c.-869-76T= (n.-869-76T=) | |
16 | g.89811147A>G | CA725775570 | FANCA | c.284-76T>C (n.284-76T>C) n.119-76T>C n.327-76T>C c.315-76T>C (n.315-76T>C) c.119-46T>C (n.119-46T>C) c.141-76T>C (n.141-76T>C) c.119-76T>C (n.119-76T>C) c.284-90T>C (n.284-90T>C) c.197-76T>C (n.197-76T>C) n.866-76T>C n.277-76T>C c.*264-76T>C (n.*264-76T>C) c.-869-76T>C (n.-869-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811149T>C | CA2635042919 | FANCA | c.284-78A>G (n.284-78A>G) n.119-78A>G n.327-78A>G c.315-78A>G (n.315-78A>G) c.119-48A>G (n.119-48A>G) c.141-78A>G (n.141-78A>G) c.119-78A>G (n.119-78A>G) c.284-92A>G (n.284-92A>G) c.197-78A>G (n.197-78A>G) n.866-78A>G n.277-78A>G c.*264-78A>G (n.*264-78A>G) c.-869-78A>G (n.-869-78A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811150G>A | CA2733056838 | FANCA | c.284-79C>T (n.284-79C>T) n.119-79C>T n.327-79C>T c.315-79C>T (n.315-79C>T) c.119-49C>T (n.119-49C>T) c.141-79C>T (n.141-79C>T) c.119-79C>T (n.119-79C>T) c.284-93C>T (n.284-93C>T) c.197-79C>T (n.197-79C>T) n.866-79C>T n.277-79C>T c.*264-79C>T (n.*264-79C>T) c.-869-79C>T (n.-869-79C>T) | dbSNP |
16 | g.89811150G>T | CA2635042920 | FANCA | c.284-79C>A (n.284-79C>A) n.119-79C>A n.327-79C>A c.315-79C>A (n.315-79C>A) c.119-49C>A (n.119-49C>A) c.141-79C>A (n.141-79C>A) c.119-79C>A (n.119-79C>A) c.284-93C>A (n.284-93C>A) c.197-79C>A (n.197-79C>A) n.866-79C>A n.277-79C>A c.*264-79C>A (n.*264-79C>A) c.-869-79C>A (n.-869-79C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811151C= | CA2241939090 | FANCA | c.284-80G= (n.284-80G=) n.119-80G= n.327-80G= c.315-80G= (n.315-80G=) c.119-50G= (n.119-50G=) c.141-80G= (n.141-80G=) c.119-80G= (n.119-80G=) c.284-94G= (n.284-94G=) c.197-80G= (n.197-80G=) n.866-80G= n.277-80G= c.*264-80G= (n.*264-80G=) c.-869-80G= (n.-869-80G=) | |
16 | g.89811151C>T | CA725775571 | FANCA | c.284-80G>A (n.284-80G>A) n.119-80G>A n.327-80G>A c.315-80G>A (n.315-80G>A) c.119-50G>A (n.119-50G>A) c.141-80G>A (n.141-80G>A) c.119-80G>A (n.119-80G>A) c.284-94G>A (n.284-94G>A) c.197-80G>A (n.197-80G>A) n.866-80G>A n.277-80G>A c.*264-80G>A (n.*264-80G>A) c.-869-80G>A (n.-869-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811152C>G | CA2635042923 | FANCA | c.284-81G>C (n.284-81G>C) n.119-81G>C n.327-81G>C c.315-81G>C (n.315-81G>C) c.119-51G>C (n.119-51G>C) c.141-81G>C (n.141-81G>C) c.119-81G>C (n.119-81G>C) c.284-95G>C (n.284-95G>C) c.197-81G>C (n.197-81G>C) n.866-81G>C n.277-81G>C c.*264-81G>C (n.*264-81G>C) c.-869-81G>C (n.-869-81G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811152C>T | CA2635042921 | FANCA | c.284-81G>A (n.284-81G>A) n.119-81G>A n.327-81G>A c.315-81G>A (n.315-81G>A) c.119-51G>A (n.119-51G>A) c.141-81G>A (n.141-81G>A) c.119-81G>A (n.119-81G>A) c.284-95G>A (n.284-95G>A) c.197-81G>A (n.197-81G>A) n.866-81G>A n.277-81G>A c.*264-81G>A (n.*264-81G>A) c.-869-81G>A (n.-869-81G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811156_89811160del | CA2635042924 | FANCA | c.284-86_284-82del (n.284-86_284-82del) n.119-86_119-82del n.327-86_327-82del c.315-86_315-82del (n.315-86_315-82del) c.119-56_119-52del (n.119-56_119-52del) c.141-86_141-82del (n.141-86_141-82del) c.119-86_119-82del (n.119-86_119-82del) c.284-100_284-96del (n.284-100_284-96del) c.197-86_197-82del (n.197-86_197-82del) n.866-86_866-82del n.277-86_277-82del c.*264-86_*264-82del (n.*264-86_*264-82del) c.-869-86_-869-82del (n.-869-86_-869-82del) | gnomAD v4 |
16 | g.89811154T>C | CA2635042925 | FANCA | c.284-83A>G (n.284-83A>G) n.119-83A>G n.327-83A>G c.315-83A>G (n.315-83A>G) c.119-53A>G (n.119-53A>G) c.141-83A>G (n.141-83A>G) c.119-83A>G (n.119-83A>G) c.284-97A>G (n.284-97A>G) c.197-83A>G (n.197-83A>G) n.866-83A>G n.277-83A>G c.*264-83A>G (n.*264-83A>G) c.-869-83A>G (n.-869-83A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811156T>G | CA2576102765 | FANCA | c.284-85A>C (n.284-85A>C) n.119-85A>C n.327-85A>C c.315-85A>C (n.315-85A>C) c.119-55A>C (n.119-55A>C) c.141-85A>C (n.141-85A>C) c.119-85A>C (n.119-85A>C) c.284-99A>C (n.284-99A>C) c.197-85A>C (n.197-85A>C) n.866-85A>C n.277-85A>C c.*264-85A>C (n.*264-85A>C) c.-869-85A>C (n.-869-85A>C) | |
16 | g.89811158T>G | CA725775572 | FANCA | c.284-87A>C (n.284-87A>C) n.119-87A>C n.327-87A>C c.315-87A>C (n.315-87A>C) c.119-57A>C (n.119-57A>C) c.141-87A>C (n.141-87A>C) c.119-87A>C (n.119-87A>C) c.284-101A>C (n.284-101A>C) c.197-87A>C (n.197-87A>C) n.866-87A>C n.277-87A>C c.*264-87A>C (n.*264-87A>C) c.-869-87A>C (n.-869-87A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811158T= | CA2241939091 | FANCA | c.284-87A= (n.284-87A=) n.119-87A= n.327-87A= c.315-87A= (n.315-87A=) c.119-57A= (n.119-57A=) c.141-87A= (n.141-87A=) c.119-87A= (n.119-87A=) c.284-101A= (n.284-101A=) c.197-87A= (n.197-87A=) n.866-87A= n.277-87A= c.*264-87A= (n.*264-87A=) c.-869-87A= (n.-869-87A=) | |
16 | g.89811159T>C | CA286608311 | FANCA | c.284-88A>G (n.284-88A>G) n.119-88A>G n.327-88A>G c.315-88A>G (n.315-88A>G) c.119-58A>G (n.119-58A>G) c.141-88A>G (n.141-88A>G) c.119-88A>G (n.119-88A>G) c.284-102A>G (n.284-102A>G) c.197-88A>G (n.197-88A>G) n.866-88A>G n.277-88A>G c.*264-88A>G (n.*264-88A>G) c.-869-88A>G (n.-869-88A>G) | dbSNP |
16 | g.89811159T= | CA2241939092 | FANCA | c.284-88A= (n.284-88A=) n.119-88A= n.327-88A= c.315-88A= (n.315-88A=) c.119-58A= (n.119-58A=) c.141-88A= (n.141-88A=) c.119-88A= (n.119-88A=) c.284-102A= (n.284-102A=) c.197-88A= (n.197-88A=) n.866-88A= n.277-88A= c.*264-88A= (n.*264-88A=) c.-869-88A= (n.-869-88A=) | |
16 | g.89811161A>C | CA2576102766 | FANCA | c.284-90T>G (n.284-90T>G) n.119-90T>G n.327-90T>G c.315-90T>G (n.315-90T>G) c.119-60T>G (n.119-60T>G) c.141-90T>G (n.141-90T>G) c.119-90T>G (n.119-90T>G) c.284-104T>G (n.284-104T>G) c.197-90T>G (n.197-90T>G) n.866-90T>G n.277-90T>G c.*264-90T>G (n.*264-90T>G) c.-869-90T>G (n.-869-90T>G) | |
16 | g.89811162G>A | CA2576102767 | FANCA | c.284-91C>T (n.284-91C>T) n.119-91C>T n.327-91C>T c.315-91C>T (n.315-91C>T) c.119-61C>T (n.119-61C>T) c.141-91C>T (n.141-91C>T) c.119-91C>T (n.119-91C>T) c.284-105C>T (n.284-105C>T) c.197-91C>T (n.197-91C>T) n.866-91C>T n.277-91C>T c.*264-91C>T (n.*264-91C>T) c.-869-91C>T (n.-869-91C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89811162G>C | CA286608313 | FANCA | c.284-91C>G (n.284-91C>G) n.119-91C>G n.327-91C>G c.315-91C>G (n.315-91C>G) c.119-61C>G (n.119-61C>G) c.141-91C>G (n.141-91C>G) c.119-91C>G (n.119-91C>G) c.284-105C>G (n.284-105C>G) c.197-91C>G (n.197-91C>G) n.866-91C>G n.277-91C>G c.*264-91C>G (n.*264-91C>G) c.-869-91C>G (n.-869-91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811162G= | CA2241939093 | FANCA | c.284-91C= (n.284-91C=) n.119-91C= n.327-91C= c.315-91C= (n.315-91C=) c.119-61C= (n.119-61C=) c.141-91C= (n.141-91C=) c.119-91C= (n.119-91C=) c.284-105C= (n.284-105C=) c.197-91C= (n.197-91C=) n.866-91C= n.277-91C= c.*264-91C= (n.*264-91C=) c.-869-91C= (n.-869-91C=) | |
16 | g.89811162G>T | CA2635042926 | FANCA | c.284-91C>A (n.284-91C>A) n.119-91C>A n.327-91C>A c.315-91C>A (n.315-91C>A) c.119-61C>A (n.119-61C>A) c.141-91C>A (n.141-91C>A) c.119-91C>A (n.119-91C>A) c.284-105C>A (n.284-105C>A) c.197-91C>A (n.197-91C>A) n.866-91C>A n.277-91C>A c.*264-91C>A (n.*264-91C>A) c.-869-91C>A (n.-869-91C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811164T>A | CA2635042927 | FANCA | c.284-93A>T (n.284-93A>T) n.119-93A>T n.327-93A>T c.315-93A>T (n.315-93A>T) c.119-63A>T (n.119-63A>T) c.141-93A>T (n.141-93A>T) c.119-93A>T (n.119-93A>T) c.284-107A>T (n.284-107A>T) c.197-93A>T (n.197-93A>T) n.866-93A>T n.277-93A>T c.*264-93A>T (n.*264-93A>T) c.-869-93A>T (n.-869-93A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89811164T>G | CA725775573 | FANCA | c.284-93A>C (n.284-93A>C) n.119-93A>C n.327-93A>C c.315-93A>C (n.315-93A>C) c.119-63A>C (n.119-63A>C) c.141-93A>C (n.141-93A>C) c.119-93A>C (n.119-93A>C) c.284-107A>C (n.284-107A>C) c.197-93A>C (n.197-93A>C) n.866-93A>C n.277-93A>C c.*264-93A>C (n.*264-93A>C) c.-869-93A>C (n.-869-93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811164T= | CA2241939094 | FANCA | c.284-93A= (n.284-93A=) n.119-93A= n.327-93A= c.315-93A= (n.315-93A=) c.119-63A= (n.119-63A=) c.141-93A= (n.141-93A=) c.119-93A= (n.119-93A=) c.284-107A= (n.284-107A=) c.197-93A= (n.197-93A=) n.866-93A= n.277-93A= c.*264-93A= (n.*264-93A=) c.-869-93A= (n.-869-93A=) | |
16 | g.89811165G>A | CA286608315 | FANCA | c.284-94C>T (n.284-94C>T) n.119-94C>T n.327-94C>T c.315-94C>T (n.315-94C>T) c.119-64C>T (n.119-64C>T) c.141-94C>T (n.141-94C>T) c.119-94C>T (n.119-94C>T) c.284-108C>T (n.284-108C>T) c.197-94C>T (n.197-94C>T) n.866-94C>T n.277-94C>T c.*264-94C>T (n.*264-94C>T) c.-869-94C>T (n.-869-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811165G= | CA2241939095 | FANCA | c.284-94C= (n.284-94C=) n.119-94C= n.327-94C= c.315-94C= (n.315-94C=) c.119-64C= (n.119-64C=) c.141-94C= (n.141-94C=) c.119-94C= (n.119-94C=) c.284-108C= (n.284-108C=) c.197-94C= (n.197-94C=) n.866-94C= n.277-94C= c.*264-94C= (n.*264-94C=) c.-869-94C= (n.-869-94C=) | |
16 | g.89811165G>T | CA2635042928 | FANCA | c.284-94C>A (n.284-94C>A) n.119-94C>A n.327-94C>A c.315-94C>A (n.315-94C>A) c.119-64C>A (n.119-64C>A) c.141-94C>A (n.141-94C>A) c.119-94C>A (n.119-94C>A) c.284-108C>A (n.284-108C>A) c.197-94C>A (n.197-94C>A) n.866-94C>A n.277-94C>A c.*264-94C>A (n.*264-94C>A) c.-869-94C>A (n.-869-94C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811166C>A | CA2635042930 | FANCA | c.284-95G>T (n.284-95G>T) n.119-95G>T n.327-95G>T c.315-95G>T (n.315-95G>T) c.119-65G>T (n.119-65G>T) c.141-95G>T (n.141-95G>T) c.119-95G>T (n.119-95G>T) c.284-109G>T (n.284-109G>T) c.197-95G>T (n.197-95G>T) n.866-95G>T n.277-95G>T c.*264-95G>T (n.*264-95G>T) c.-869-95G>T (n.-869-95G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89811166C= | CA2241939096 | FANCA | c.284-95G= (n.284-95G=) n.119-95G= n.327-95G= c.315-95G= (n.315-95G=) c.119-65G= (n.119-65G=) c.141-95G= (n.141-95G=) c.119-95G= (n.119-95G=) c.284-109G= (n.284-109G=) c.197-95G= (n.197-95G=) n.866-95G= n.277-95G= c.*264-95G= (n.*264-95G=) c.-869-95G= (n.-869-95G=) | |
16 | g.89811166C>G | CA2635042931 | FANCA | c.284-95G>C (n.284-95G>C) n.119-95G>C n.327-95G>C c.315-95G>C (n.315-95G>C) c.119-65G>C (n.119-65G>C) c.141-95G>C (n.141-95G>C) c.119-95G>C (n.119-95G>C) c.284-109G>C (n.284-109G>C) c.197-95G>C (n.197-95G>C) n.866-95G>C n.277-95G>C c.*264-95G>C (n.*264-95G>C) c.-869-95G>C (n.-869-95G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811166C>T | CA286608317 | FANCA | c.284-95G>A (n.284-95G>A) n.119-95G>A n.327-95G>A c.315-95G>A (n.315-95G>A) c.119-65G>A (n.119-65G>A) c.141-95G>A (n.141-95G>A) c.119-95G>A (n.119-95G>A) c.284-109G>A (n.284-109G>A) c.197-95G>A (n.197-95G>A) n.866-95G>A n.277-95G>A c.*264-95G>A (n.*264-95G>A) c.-869-95G>A (n.-869-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811168G>A | CA725775575 | FANCA | c.284-97C>T (n.284-97C>T) n.119-97C>T n.327-97C>T c.315-97C>T (n.315-97C>T) c.119-67C>T (n.119-67C>T) c.141-97C>T (n.141-97C>T) c.119-97C>T (n.119-97C>T) c.284-111C>T (n.284-111C>T) c.197-97C>T (n.197-97C>T) n.866-97C>T n.277-97C>T c.*264-97C>T (n.*264-97C>T) c.-869-97C>T (n.-869-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811168G>C | CA2635042934 | FANCA | c.284-97C>G (n.284-97C>G) n.119-97C>G n.327-97C>G c.315-97C>G (n.315-97C>G) c.119-67C>G (n.119-67C>G) c.141-97C>G (n.141-97C>G) c.119-97C>G (n.119-97C>G) c.284-111C>G (n.284-111C>G) c.197-97C>G (n.197-97C>G) n.866-97C>G n.277-97C>G c.*264-97C>G (n.*264-97C>G) c.-869-97C>G (n.-869-97C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811168G= | CA2241939097 | FANCA | c.284-97C= (n.284-97C=) n.119-97C= n.327-97C= c.315-97C= (n.315-97C=) c.119-67C= (n.119-67C=) c.141-97C= (n.141-97C=) c.119-97C= (n.119-97C=) c.284-111C= (n.284-111C=) c.197-97C= (n.197-97C=) n.866-97C= n.277-97C= c.*264-97C= (n.*264-97C=) c.-869-97C= (n.-869-97C=) | |
16 | g.89811168G>T | CA2635042935 | FANCA | c.284-97C>A (n.284-97C>A) n.119-97C>A n.327-97C>A c.315-97C>A (n.315-97C>A) c.119-67C>A (n.119-67C>A) c.141-97C>A (n.141-97C>A) c.119-97C>A (n.119-97C>A) c.284-111C>A (n.284-111C>A) c.197-97C>A (n.197-97C>A) n.866-97C>A n.277-97C>A c.*264-97C>A (n.*264-97C>A) c.-869-97C>A (n.-869-97C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811169C>A | CA2635042936 | FANCA | c.284-98G>T (n.284-98G>T) n.119-98G>T n.327-98G>T c.315-98G>T (n.315-98G>T) c.119-68G>T (n.119-68G>T) c.141-98G>T (n.141-98G>T) c.119-98G>T (n.119-98G>T) c.284-112G>T (n.284-112G>T) c.197-98G>T (n.197-98G>T) n.866-98G>T n.277-98G>T c.*264-98G>T (n.*264-98G>T) c.-869-98G>T (n.-869-98G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89811169C= | CA2241939098 | FANCA | c.284-98G= (n.284-98G=) n.119-98G= n.327-98G= c.315-98G= (n.315-98G=) c.119-68G= (n.119-68G=) c.141-98G= (n.141-98G=) c.119-98G= (n.119-98G=) c.284-112G= (n.284-112G=) c.197-98G= (n.197-98G=) n.866-98G= n.277-98G= c.*264-98G= (n.*264-98G=) c.-869-98G= (n.-869-98G=) | |
16 | g.89811169C>G | CA2241939099 | FANCA | c.284-98G>C (n.284-98G>C) n.119-98G>C n.327-98G>C c.315-98G>C (n.315-98G>C) c.119-68G>C (n.119-68G>C) c.141-98G>C (n.141-98G>C) c.119-98G>C (n.119-98G>C) c.284-112G>C (n.284-112G>C) c.197-98G>C (n.197-98G>C) n.866-98G>C n.277-98G>C c.*264-98G>C (n.*264-98G>C) c.-869-98G>C (n.-869-98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811170A= | CA2241939100 | FANCA | c.284-99T= (n.284-99T=) n.119-99T= n.327-99T= c.315-99T= (n.315-99T=) c.119-69T= (n.119-69T=) c.141-99T= (n.141-99T=) c.119-99T= (n.119-99T=) c.284-113T= (n.284-113T=) c.197-99T= (n.197-99T=) n.866-99T= n.277-99T= c.*264-99T= (n.*264-99T=) c.-869-99T= (n.-869-99T=) | |
16 | g.89811170A>G | CA286608320 | FANCA | c.284-99T>C (n.284-99T>C) n.119-99T>C n.327-99T>C c.315-99T>C (n.315-99T>C) c.119-69T>C (n.119-69T>C) c.141-99T>C (n.141-99T>C) c.119-99T>C (n.119-99T>C) c.284-113T>C (n.284-113T>C) c.197-99T>C (n.197-99T>C) n.866-99T>C n.277-99T>C c.*264-99T>C (n.*264-99T>C) c.-869-99T>C (n.-869-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811171C>A | CA2635042938 | FANCA | c.284-100G>T (n.284-100G>T) n.119-100G>T n.327-100G>T c.315-100G>T (n.315-100G>T) c.119-70G>T (n.119-70G>T) c.141-100G>T (n.141-100G>T) c.119-100G>T (n.119-100G>T) c.284-114G>T (n.284-114G>T) c.197-100G>T (n.197-100G>T) n.866-100G>T n.277-100G>T c.*264-100G>T (n.*264-100G>T) c.-869-100G>T (n.-869-100G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89811171C>G | CA2635042940 | FANCA | c.284-100G>C (n.284-100G>C) n.119-100G>C n.327-100G>C c.315-100G>C (n.315-100G>C) c.119-70G>C (n.119-70G>C) c.141-100G>C (n.141-100G>C) c.119-100G>C (n.119-100G>C) c.284-114G>C (n.284-114G>C) c.197-100G>C (n.197-100G>C) n.866-100G>C n.277-100G>C c.*264-100G>C (n.*264-100G>C) c.-869-100G>C (n.-869-100G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811171_89811172delinsCA | CA2241939101 | FANCA | c.284-101_284-100delinsTG (n.284-101_284-100delinsTG) n.119-101_119-100delinsTG n.327-101_327-100delinsTG c.315-101_315-100delinsTG (n.315-101_315-100delinsTG) c.119-71_119-70delinsTG (n.119-71_119-70delinsTG) c.141-101_141-100delinsTG (n.141-101_141-100delinsTG) c.119-101_119-100delinsTG (n.119-101_119-100delinsTG) c.284-115_284-114delinsTG (n.284-115_284-114delinsTG) c.197-101_197-100delinsTG (n.197-101_197-100delinsTG) n.866-101_866-100delinsTG n.277-101_277-100delinsTG c.*264-101_*264-100delinsTG (n.*264-101_*264-100delinsTG) c.-869-101_-869-100delinsTG (n.-869-101_-869-100delinsTG) | |
16 | g.89811172A= | CA2241939103 | FANCA | c.284-101T= (n.284-101T=) n.119-101T= n.327-101T= c.315-101T= (n.315-101T=) c.119-71T= (n.119-71T=) c.141-101T= (n.141-101T=) c.119-101T= (n.119-101T=) c.284-115T= (n.284-115T=) c.197-101T= (n.197-101T=) n.866-101T= n.277-101T= c.*264-101T= (n.*264-101T=) c.-869-101T= (n.-869-101T=) | |
16 | g.89811172A>C | CA2241939102 | FANCA | c.284-101T>G (n.284-101T>G) n.119-101T>G n.327-101T>G c.315-101T>G (n.315-101T>G) c.119-71T>G (n.119-71T>G) c.141-101T>G (n.141-101T>G) c.119-101T>G (n.119-101T>G) c.284-115T>G (n.284-115T>G) c.197-101T>G (n.197-101T>G) n.866-101T>G n.277-101T>G c.*264-101T>G (n.*264-101T>G) c.-869-101T>G (n.-869-101T>G) | dbSNP |
16 | g.89811179dup | CA286608322 | FANCA | c.284-101dup (n.284-101dup) n.119-101dup n.327-101dup c.315-101dup (n.315-101dup) c.119-71dup (n.119-71dup) c.141-101dup (n.141-101dup) c.119-101dup (n.119-101dup) c.284-115dup (n.284-115dup) c.197-101dup (n.197-101dup) n.866-101dup n.277-101dup c.*264-101dup (n.*264-101dup) c.-869-101dup (n.-869-101dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811179del | CA919769205 | FANCA | c.284-101del (n.284-101del) n.119-101del n.327-101del c.315-101del (n.315-101del) c.119-71del (n.119-71del) c.141-101del (n.141-101del) c.119-101del (n.119-101del) c.284-115del (n.284-115del) c.197-101del (n.197-101del) n.866-101del n.277-101del c.*264-101del (n.*264-101del) c.-869-101del (n.-869-101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811173A= | CA2241939104 | FANCA | c.284-102T= (n.284-102T=) n.119-102T= n.327-102T= c.315-102T= (n.315-102T=) c.119-72T= (n.119-72T=) c.141-102T= (n.141-102T=) c.119-102T= (n.119-102T=) c.284-116T= (n.284-116T=) c.197-102T= (n.197-102T=) n.866-102T= n.277-102T= c.*264-102T= (n.*264-102T=) c.-869-102T= (n.-869-102T=) | |
16 | g.89811173A>C | CA286608323 | FANCA | c.284-102T>G (n.284-102T>G) n.119-102T>G n.327-102T>G c.315-102T>G (n.315-102T>G) c.119-72T>G (n.119-72T>G) c.141-102T>G (n.141-102T>G) c.119-102T>G (n.119-102T>G) c.284-116T>G (n.284-116T>G) c.197-102T>G (n.197-102T>G) n.866-102T>G n.277-102T>G c.*264-102T>G (n.*264-102T>G) c.-869-102T>G (n.-869-102T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811173A>G | CA725775578 | FANCA | c.284-102T>C (n.284-102T>C) n.119-102T>C n.327-102T>C c.315-102T>C (n.315-102T>C) c.119-72T>C (n.119-72T>C) c.141-102T>C (n.141-102T>C) c.119-102T>C (n.119-102T>C) c.284-116T>C (n.284-116T>C) c.197-102T>C (n.197-102T>C) n.866-102T>C n.277-102T>C c.*264-102T>C (n.*264-102T>C) c.-869-102T>C (n.-869-102T>C) | dbSNP |
16 | g.89811174A>C | CA2635042944 | FANCA | c.284-103T>G (n.284-103T>G) n.119-103T>G n.327-103T>G c.315-103T>G (n.315-103T>G) c.119-73T>G (n.119-73T>G) c.141-103T>G (n.141-103T>G) c.119-103T>G (n.119-103T>G) c.284-117T>G (n.284-117T>G) c.197-103T>G (n.197-103T>G) n.866-103T>G n.277-103T>G c.*264-103T>G (n.*264-103T>G) c.-869-103T>G (n.-869-103T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811177A>C | CA2635042945 | FANCA | c.284-106T>G (n.284-106T>G) n.119-106T>G n.327-106T>G c.315-106T>G (n.315-106T>G) c.119-76T>G (n.119-76T>G) c.141-106T>G (n.141-106T>G) c.119-106T>G (n.119-106T>G) c.284-120T>G (n.284-120T>G) c.197-106T>G (n.197-106T>G) n.866-106T>G n.277-106T>G c.*264-106T>G (n.*264-106T>G) c.-869-106T>G (n.-869-106T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811178A>T | CA2635042946 | FANCA | c.284-107T>A (n.284-107T>A) n.119-107T>A n.327-107T>A c.315-107T>A (n.315-107T>A) c.119-77T>A (n.119-77T>A) c.141-107T>A (n.141-107T>A) c.119-107T>A (n.119-107T>A) c.284-121T>A (n.284-121T>A) c.197-107T>A (n.197-107T>A) n.866-107T>A n.277-107T>A c.*264-107T>A (n.*264-107T>A) c.-869-107T>A (n.-869-107T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811179A= | CA2241939105 | FANCA | c.284-108T= (n.284-108T=) n.119-108T= n.327-108T= c.315-108T= (n.315-108T=) c.119-78T= (n.119-78T=) c.141-108T= (n.141-108T=) c.119-108T= (n.119-108T=) c.284-122T= (n.284-122T=) c.197-108T= (n.197-108T=) n.866-108T= n.277-108T= c.*264-108T= (n.*264-108T=) c.-869-108T= (n.-869-108T=) | |
16 | g.89811179A>G | CA2241939106 | FANCA | c.284-108T>C (n.284-108T>C) n.119-108T>C n.327-108T>C c.315-108T>C (n.315-108T>C) c.119-78T>C (n.119-78T>C) c.141-108T>C (n.141-108T>C) c.119-108T>C (n.119-108T>C) c.284-122T>C (n.284-122T>C) c.197-108T>C (n.197-108T>C) n.866-108T>C n.277-108T>C c.*264-108T>C (n.*264-108T>C) c.-869-108T>C (n.-869-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811179A>T | CA2635042947 | FANCA | c.284-108T>A (n.284-108T>A) n.119-108T>A n.327-108T>A c.315-108T>A (n.315-108T>A) c.119-78T>A (n.119-78T>A) c.141-108T>A (n.141-108T>A) c.119-108T>A (n.119-108T>A) c.284-122T>A (n.284-122T>A) c.197-108T>A (n.197-108T>A) n.866-108T>A n.277-108T>A c.*264-108T>A (n.*264-108T>A) c.-869-108T>A (n.-869-108T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811180T>A | CA624454919 | FANCA | c.284-109A>T (n.284-109A>T) n.119-109A>T n.327-109A>T c.315-109A>T (n.315-109A>T) c.119-79A>T (n.119-79A>T) c.141-109A>T (n.141-109A>T) c.119-109A>T (n.119-109A>T) c.284-123A>T (n.284-123A>T) c.197-109A>T (n.197-109A>T) n.866-109A>T n.277-109A>T c.*264-109A>T (n.*264-109A>T) c.-869-109A>T (n.-869-109A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811180T>C | CA286608325 | FANCA | c.284-109A>G (n.284-109A>G) n.119-109A>G n.327-109A>G c.315-109A>G (n.315-109A>G) c.119-79A>G (n.119-79A>G) c.141-109A>G (n.141-109A>G) c.119-109A>G (n.119-109A>G) c.284-123A>G (n.284-123A>G) c.197-109A>G (n.197-109A>G) n.866-109A>G n.277-109A>G c.*264-109A>G (n.*264-109A>G) c.-869-109A>G (n.-869-109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811180T>G | CA2635042948 | FANCA | c.284-109A>C (n.284-109A>C) n.119-109A>C n.327-109A>C c.315-109A>C (n.315-109A>C) c.119-79A>C (n.119-79A>C) c.141-109A>C (n.141-109A>C) c.119-109A>C (n.119-109A>C) c.284-123A>C (n.284-123A>C) c.197-109A>C (n.197-109A>C) n.866-109A>C n.277-109A>C c.*264-109A>C (n.*264-109A>C) c.-869-109A>C (n.-869-109A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811180T= | CA2241939107 | FANCA | c.284-109A= (n.284-109A=) n.119-109A= n.327-109A= c.315-109A= (n.315-109A=) c.119-79A= (n.119-79A=) c.141-109A= (n.141-109A=) c.119-109A= (n.119-109A=) c.284-123A= (n.284-123A=) c.197-109A= (n.197-109A=) n.866-109A= n.277-109A= c.*264-109A= (n.*264-109A=) c.-869-109A= (n.-869-109A=) | |
16 | g.89811181T>C | CA2635042949 | FANCA | c.284-110A>G (n.284-110A>G) n.119-110A>G n.327-110A>G c.315-110A>G (n.315-110A>G) c.119-80A>G (n.119-80A>G) c.141-110A>G (n.141-110A>G) c.119-110A>G (n.119-110A>G) c.284-124A>G (n.284-124A>G) c.197-110A>G (n.197-110A>G) n.866-110A>G n.277-110A>G c.*264-110A>G (n.*264-110A>G) c.-869-110A>G (n.-869-110A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811181T>G | CA2635042950 | FANCA | c.284-110A>C (n.284-110A>C) n.119-110A>C n.327-110A>C c.315-110A>C (n.315-110A>C) c.119-80A>C (n.119-80A>C) c.141-110A>C (n.141-110A>C) c.119-110A>C (n.119-110A>C) c.284-124A>C (n.284-124A>C) c.197-110A>C (n.197-110A>C) n.866-110A>C n.277-110A>C c.*264-110A>C (n.*264-110A>C) c.-869-110A>C (n.-869-110A>C) | gnomAD v4 |