| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89805285_89812400del | CA916081864 | FANCA | c.284-1328_705del n.119-1328_540del n.327-1328_748del c.315-1328_736del c.284-1328_*49del c.119-1298_570del c.141-1328_562del c.119-1328_540del c.284-1328_609del c.197-1328_618del n.866-1328_1287del c.-869-1328_-448del | ClinVar |
| 16 | g.89805989_89815112del | CA1139664979 | FANCA | c.190-494_597-592del n.25-494_432-592del n.233-494_640-592del c.25-494_628-592del c.190-494_523-592del c.25-494_462-592del c.25-472_454-592del c.25-494_432-592del c.190-494_501-592del c.103-494_510-592del n.772-494_1179-592del c.-963-494_-556-592del | ClinVar |
| 16 | g.89807755_89816658del | CA1139664980 | FANCA | c.-41_596+541del n.3_639+541del c.-41_523-2361del c.-41_500+541del | ClinVar |
| 16 | g.89809030_89816657del | CA1139664981 | FANCA | c.-42_523-663del n.2_566-663del c.-42_522+1677del c.-42_427-663del | ClinVar |
| 16 | g.89809185_89816657del | CA1139664982 | FANCA | c.-41_523-817del n.3_566-817del c.-41_522+1523del c.-41_427-817del | ClinVar |
| 16 | g.89809195_89816657del | CA1139664983 | FANCA | c.-42_523-828del n.2_566-828del c.-42_522+1512del c.-42_427-828del | ClinVar |
| 16 | g.89810705_89811070delinsACCTGTATTTTCCATAATTCTTGACAGAAGGAAAGACGGGAGAACATACTGTGTGCCAATAAATACTGAGCAAACTCTAACAGGGAAGACAGCTTCTTCTGAAAAGAGAGATTACATTTTTTAAAAAACAAATTACCTGAAACAATACTAAAGCTATGTCCTATTTTCCCAACCAGCTTAAAAGTAACAACGGGCAGGTTTCCTCATCTTTGCTGGTGTCTTACTCTCTGCTCCACAGTCAGCAGCACAGGGTGACTGGTCTCCGCTGGAGCCGTGCAGATCTGTCCCACGCTAGAGGCAACCATCCCGGCTGAGAGAATACCCACGGGAACCCCCAGCCTTGAGGCTTGATCCTGCAAAGCAGAG | CA2241938791 | FANCA | c.285_522+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT 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c.285_426+224delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.284-13_*163+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.198_435+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.867_1104+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.278_517delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.-868_-631+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT | |
| 16 | g.89810709_89811073del | CA1139664984 | FANCA | c.285_522+1del n.120_357+1del n.328_565+1del c.316_553+1del c.150_387+1del c.142_379+1del c.120_357+1del c.285_426+223del c.284-13_*163+1del c.198_435+1del n.867_1104+1del n.278_516del c.-868_-631+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89811020_89812015del | CA2697556034 | FANCA | c.284-940_339del n.119-940_174del n.327-940_382del c.315-940_370del c.119-910_204del c.141-940_196del c.119-940_174del c.284-954_325del c.197-940_252del n.866-940_921del n.277-940_332del c.*264-940_*319del c.-869-940_-814del | ClinVar |
| 16 | g.89811056T>A | CA397481092 | FANCA | c.299A>T (p.Asp100Val) n.134A>T n.342A>T c.330A>T (n.330A>T) c.164A>T (n.164A>T) c.156A>T (n.156A>T) c.134A>T (p.Asp45Val) c.285A>T (p.Gly95=) c.212A>T (p.Asp71Val) n.881A>T n.292A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.-854A>T (n.-854A>T) | |
| 16 | g.89811056T>C | CA397481093 | FANCA | c.299A>G (p.Asp100Gly) n.134A>G n.342A>G c.330A>G (n.330A>G) c.164A>G (n.164A>G) c.156A>G (n.156A>G) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.285A>G (p.Gly95=) c.212A>G (p.Asp71Gly) n.881A>G n.292A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) | |
| 16 | g.89811056T>G | CA397481094 | FANCA | c.299A>C (p.Asp100Ala) n.134A>C n.342A>C c.330A>C (n.330A>C) c.164A>C (n.164A>C) c.156A>C (n.156A>C) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.285A>C (p.Gly95=) c.212A>C (p.Asp71Ala) n.881A>C n.292A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.-854A>C (n.-854A>C) | |
| 16 | g.89811057C>A | CA397481097 | FANCA | c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.133G>T n.341G>T c.329G>T (n.329G>T) c.163G>T (n.163G>T) c.155G>T (n.155G>T) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.284G>T (p.Gly95Val) c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.880G>T n.291G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.-855G>T (n.-855G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811057C>G | CA397481095 | FANCA | c.298G>C (p.Asp100His) n.133G>C n.341G>C c.329G>C (n.329G>C) c.163G>C (n.163G>C) c.155G>C (n.155G>C) c.133G>C (p.Asp45His) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.211G>C (p.Asp71His) n.880G>C n.291G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.-855G>C (n.-855G>C) | ClinVar |
| 16 | g.89811057C>T | CA397481096 | FANCA | c.298G>A (p.Asp100Asn) n.133G>A n.341G>A c.329G>A (n.329G>A) c.163G>A (n.163G>A) c.155G>A (n.155G>A) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.211G>A (p.Asp71Asn) n.880G>A n.291G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.-855G>A (n.-855G>A) | |
| 16 | g.89811058C>A | CA397481098 | FANCA | c.297G>T (p.Gln99His) n.132G>T n.340G>T c.328G>T (n.328G>T) c.162G>T (n.162G>T) c.154G>T (n.154G>T) c.132G>T (p.Gln44His) c.284-1G>T (n.284-1G>T) c.210G>T (p.Gln70His) n.879G>T n.290G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) | dbSNP |
| 16 | g.89811058C= | CA2241939035 | FANCA | c.297G= (p.Gln99=) n.132G= n.340G= c.328G= (n.328G=) c.162G= (n.162G=) c.154G= (n.154G=) c.132G= (p.Gln44=) c.284-1G= (n.284-1G=) c.210G= (p.Gln70=) n.879G= n.290G= c.*277G= (n.*277G=) c.-856G= (n.-856G=) | |
| 16 | g.89811058C>G | CA397481099 | FANCA | c.297G>C (p.Gln99His) n.132G>C n.340G>C c.328G>C (n.328G>C) c.162G>C (n.162G>C) c.154G>C (n.154G>C) c.132G>C (p.Gln44His) c.284-1G>C (n.284-1G>C) c.210G>C (p.Gln70His) n.879G>C n.290G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.-856G>C (n.-856G>C) | dbSNP |
| 16 | g.89811058C>T | CA286608278 | FANCA | c.297G>A (p.Gln99=) n.132G>A n.340G>A c.328G>A (n.328G>A) c.162G>A (n.162G>A) c.154G>A (n.154G>A) c.132G>A (p.Gln44=) c.284-1G>A (n.284-1G>A) c.210G>A (p.Gln70=) n.879G>A n.290G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.-856G>A (n.-856G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89811059T>A | CA397481100 | FANCA | c.296A>T (p.Gln99Leu) n.131A>T n.339A>T c.327A>T (n.327A>T) c.161A>T (n.161A>T) c.153A>T (n.153A>T) c.131A>T (p.Gln44Leu) c.284-2A>T (n.284-2A>T) c.209A>T (p.Gln70Leu) n.878A>T n.289A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.-857A>T (n.-857A>T) | |
| 16 | g.89811059T>C | CA397481101 | FANCA | c.296A>G (p.Gln99Arg) n.131A>G n.339A>G c.327A>G (n.327A>G) c.161A>G (n.161A>G) c.153A>G (n.153A>G) c.131A>G (p.Gln44Arg) c.284-2A>G (n.284-2A>G) c.209A>G (p.Gln70Arg) n.878A>G n.289A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.-857A>G (n.-857A>G) | dbSNP |
| 16 | g.89811059T>G | CA397481102 | FANCA | c.296A>C (p.Gln99Pro) n.131A>C n.339A>C c.327A>C (n.327A>C) c.161A>C (n.161A>C) c.153A>C (n.153A>C) c.131A>C (p.Gln44Pro) c.284-2A>C (n.284-2A>C) c.209A>C (p.Gln70Pro) n.878A>C n.289A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.-857A>C (n.-857A>C) | |
| 16 | g.89811059T= | CA2241939037 | FANCA | c.296A= (p.Gln99=) n.131A= n.339A= c.327A= (n.327A=) c.161A= (n.161A=) c.153A= (n.153A=) c.131A= (p.Gln44=) c.284-2A= (n.284-2A=) c.209A= (p.Gln70=) n.878A= n.289A= c.*276A= (n.*276A=) c.-857A= (n.-857A=) | |
| 16 | g.89811059_89811064delinsTGCAAA | CA2241939036 | FANCA | c.291_296delinsTTTGCA (p.Ala97=) n.126_131delinsTTTGCA n.334_339delinsTTTGCA c.322_327delinsTTTGCA (n.322_327delinsTTTGCA) c.156_161delinsTTTGCA (n.156_161delinsTTTGCA) c.148_153delinsTTTGCA (n.148_153delinsTTTGCA) c.126_131delinsTTTGCA (p.Ala42=) c.284-7_284-2delinsTTTGCA (n.284-7_284-2delinsTTTGCA) c.204_209delinsTTTGCA (p.Ala68=) n.873_878delinsTTTGCA n.284_289delinsTTTGCA c.*271_*276delinsTTTGCA (n.*271_*276delinsTTTGCA) c.-862_-857delinsTTTGCA (n.-862_-857delinsTTTGCA) | |
| 16 | g.89811060G>A | CA16041804 | FANCA | c.295C>T (p.Gln99Ter) n.130C>T n.338C>T c.326C>T (n.326C>T) c.160C>T (n.160C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.284-3C>T (n.284-3C>T) c.208C>T (p.Gln70Ter) n.877C>T n.288C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.-858C>T (n.-858C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811060G>C | CA397481103 | FANCA | c.295C>G (p.Gln99Glu) n.130C>G n.338C>G c.326C>G (n.326C>G) c.160C>G (n.160C>G) c.152C>G (n.152C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) c.284-3C>G (n.284-3C>G) c.208C>G (p.Gln70Glu) n.877C>G n.288C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.-858C>G (n.-858C>G) | |
| 16 | g.89811060G= | CA2241939038 | FANCA | c.295C= (p.Gln99=) n.130C= n.338C= c.326C= (n.326C=) c.160C= (n.160C=) c.152C= (n.152C=) c.130C= (p.Gln44=) c.284-3C= (n.284-3C=) c.208C= (p.Gln70=) n.877C= n.288C= c.*275C= (n.*275C=) c.-858C= (n.-858C=) | |
| 16 | g.89811060G>T | CA397481104 | FANCA | c.295C>A (p.Gln99Lys) n.130C>A n.338C>A c.326C>A (n.326C>A) c.160C>A (n.160C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) c.284-3C>A (n.284-3C>A) c.208C>A (p.Gln70Lys) n.877C>A n.288C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.-858C>A (n.-858C>A) | |
| 16 | g.89811060_89811061delinsAA | CA915949440 | FANCA | c.294_295delinsTT (p.Leu98PhefsTer2) n.129_130delinsTT n.337_338delinsTT c.325_326delinsTT (n.325_326delinsTT) c.159_160delinsTT (n.159_160delinsTT) c.151_152delinsTT (n.151_152delinsTT) c.129_130delinsTT (p.Leu43PhefsTer2) c.284-4_284-3delinsTT (n.284-4_284-3delinsTT) c.207_208delinsTT (p.Leu69PhefsTer2) n.876_877delinsTT n.287_288delinsTT c.*274_*275delinsTT (n.*274_*275delinsTT) c.-859_-858delinsTT (n.-859_-858delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89811060_89811061delinsGC | CA2241939039 | FANCA | c.294_295delinsGC (p.Leu98=) n.129_130delinsGC n.337_338delinsGC c.325_326delinsGC (n.325_326delinsGC) c.159_160delinsGC (n.159_160delinsGC) c.151_152delinsGC (n.151_152delinsGC) c.129_130delinsGC (p.Leu43=) c.284-4_284-3delinsGC (n.284-4_284-3delinsGC) c.207_208delinsGC (p.Leu69=) n.876_877delinsGC n.287_288delinsGC c.*274_*275delinsGC (n.*274_*275delinsGC) c.-859_-858delinsGC (n.-859_-858delinsGC) | |
| 16 | g.89811063_89811067del | CA624454912 | FANCA | c.291_295del (p.Leu98GlyfsTer21) n.126_130del n.334_338del c.322_326del (n.322_326del) c.156_160del (n.156_160del) c.148_152del (n.148_152del) c.126_130del (p.Leu43GlyfsTer21) c.284-7_284-3del (n.284-7_284-3del) c.204_208del (p.Leu69GlyfsTer21) n.873_877del n.284_288del c.*271_*275del (n.*271_*275del) c.-862_-858del (n.-862_-858del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811061C>A | CA8253070 | FANCA | c.294G>T (p.Leu98Phe) n.129G>T n.337G>T c.325G>T (n.325G>T) c.159G>T (n.159G>T) c.151G>T (n.151G>T) c.129G>T (p.Leu43Phe) c.284-4G>T (n.284-4G>T) c.207G>T (p.Leu69Phe) n.876G>T n.287G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.-859G>T (n.-859G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811061C= | CA2241939040 | FANCA | c.294G= (p.Leu98=) n.129G= n.337G= c.325G= (n.325G=) c.159G= (n.159G=) c.151G= (n.151G=) c.129G= (p.Leu43=) c.284-4G= (n.284-4G=) c.207G= (p.Leu69=) n.876G= n.287G= c.*274G= (n.*274G=) c.-859G= (n.-859G=) | |
| 16 | g.89811061C>G | CA397481105 | FANCA | c.294G>C (p.Leu98Phe) n.129G>C n.337G>C c.325G>C (n.325G>C) c.159G>C (n.159G>C) c.151G>C (n.151G>C) c.129G>C (p.Leu43Phe) c.284-4G>C (n.284-4G>C) c.207G>C (p.Leu69Phe) n.876G>C n.287G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.-859G>C (n.-859G>C) | |
| 16 | g.89811061C>T | CA497379596 | FANCA | c.294G>A (p.Leu98=) n.129G>A n.337G>A c.325G>A (n.325G>A) c.159G>A (n.159G>A) c.151G>A (n.151G>A) c.129G>A (p.Leu43=) c.284-4G>A (n.284-4G>A) c.207G>A (p.Leu69=) n.876G>A n.287G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.-859G>A (n.-859G>A) | dbSNP |
| 16 | g.89811062A>C | CA397481107 | FANCA | c.293T>G (p.Leu98Trp) n.128T>G n.336T>G c.324T>G (n.324T>G) c.158T>G (n.158T>G) c.150T>G (n.150T>G) c.128T>G (p.Leu43Trp) c.284-5T>G (n.284-5T>G) c.206T>G (p.Leu69Trp) n.875T>G n.286T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.-860T>G (n.-860T>G) | |
| 16 | g.89811062A>G | CA397481108 | FANCA | c.293T>C (p.Leu98Ser) n.128T>C n.336T>C c.324T>C (n.324T>C) c.158T>C (n.158T>C) c.150T>C (n.150T>C) c.128T>C (p.Leu43Ser) c.284-5T>C (n.284-5T>C) c.206T>C (p.Leu69Ser) n.875T>C n.286T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.-860T>C (n.-860T>C) | |
| 16 | g.89811062A>T | CA397481106 | FANCA | c.293T>A (p.Leu98Ter) n.128T>A n.336T>A c.324T>A (n.324T>A) c.158T>A (n.158T>A) c.150T>A (n.150T>A) c.128T>A (p.Leu43Ter) c.284-5T>A (n.284-5T>A) c.206T>A (p.Leu69Ter) n.875T>A n.286T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.-860T>A (n.-860T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811063A= | CA2241939041 | FANCA | c.292T= (p.Leu98=) n.127T= n.335T= c.323T= (n.323T=) c.157T= (n.157T=) c.149T= (n.149T=) c.127T= (p.Leu43=) c.284-6T= (n.284-6T=) c.205T= (p.Leu69=) n.874T= n.285T= c.*272T= (n.*272T=) c.-861T= (n.-861T=) | |
| 16 | g.89811063A>C | CA397481109 | FANCA | c.292T>G (p.Leu98Val) n.127T>G n.335T>G c.323T>G (n.323T>G) c.157T>G (n.157T>G) c.149T>G (n.149T>G) c.127T>G (p.Leu43Val) c.284-6T>G (n.284-6T>G) c.205T>G (p.Leu69Val) n.874T>G n.285T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.-861T>G (n.-861T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811063A>G | CA497379600 | FANCA | c.292T>C (p.Leu98=) n.127T>C n.335T>C c.323T>C (n.323T>C) c.157T>C (n.157T>C) c.149T>C (n.149T>C) c.127T>C (p.Leu43=) c.284-6T>C (n.284-6T>C) c.205T>C (p.Leu69=) n.874T>C n.285T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.-861T>C (n.-861T>C) | |
| 16 | g.89811063A>T | CA397481110 | FANCA | c.292T>A (p.Leu98Met) n.127T>A n.335T>A c.323T>A (n.323T>A) c.157T>A (n.157T>A) c.149T>A (n.149T>A) c.127T>A (p.Leu43Met) c.284-6T>A (n.284-6T>A) c.205T>A (p.Leu69Met) n.874T>A n.285T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.-861T>A (n.-861T>A) | |
| 16 | g.89811064A>C | CA497379604 | FANCA | c.291T>G (p.Ala97=) n.126T>G n.334T>G c.322T>G (n.322T>G) c.156T>G (n.156T>G) c.148T>G (n.148T>G) c.126T>G (p.Ala42=) c.284-7T>G (n.284-7T>G) c.204T>G (p.Ala68=) n.873T>G n.284T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.-862T>G (n.-862T>G) | |
| 16 | g.89811064A>G | CA497379611 | FANCA | c.291T>C (p.Ala97=) n.126T>C n.334T>C c.322T>C (n.322T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.148T>C (n.148T>C) c.126T>C (p.Ala42=) c.284-7T>C (n.284-7T>C) c.204T>C (p.Ala68=) n.873T>C n.284T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.-862T>C (n.-862T>C) | |
| 16 | g.89811064A>T | CA497379612 | FANCA | c.291T>A (p.Ala97=) n.126T>A n.334T>A c.322T>A (n.322T>A) c.156T>A (n.156T>A) c.148T>A (n.148T>A) c.126T>A (p.Ala42=) c.284-7T>A (n.284-7T>A) c.204T>A (p.Ala68=) n.873T>A n.284T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.-862T>A (n.-862T>A) | |
| 16 | g.89811065G>A | CA397481111 | FANCA | c.290C>T (p.Ala97Val) n.125C>T n.333C>T c.321C>T (n.321C>T) c.155C>T (n.155C>T) c.147C>T (n.147C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) c.284-8C>T (n.284-8C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) n.872C>T n.283C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) | dbSNP |
| 16 | g.89811065G>C | CA397481112 | FANCA | c.290C>G (p.Ala97Gly) n.125C>G n.333C>G c.321C>G (n.321C>G) c.155C>G (n.155C>G) c.147C>G (n.147C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.284-8C>G (n.284-8C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.872C>G n.283C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.-863C>G (n.-863C>G) | |
| 16 | g.89811065G= | CA2241939042 | FANCA | c.290C= (p.Ala97=) n.125C= n.333C= c.321C= (n.321C=) c.155C= (n.155C=) c.147C= (n.147C=) c.125C= (p.Ala42=) c.284-8C= (n.284-8C=) c.203C= (p.Ala68=) n.872C= n.283C= c.*270C= (n.*270C=) c.-863C= (n.-863C=) | |
| 16 | g.89811065G>T | CA397481113 | FANCA | c.290C>A (p.Ala97Asp) n.125C>A n.333C>A c.321C>A (n.321C>A) c.155C>A (n.155C>A) c.147C>A (n.147C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.284-8C>A (n.284-8C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.872C>A n.283C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.-863C>A (n.-863C>A) | |
| 16 | g.89811066C>A | CA397481115 | FANCA | c.289G>T (p.Ala97Ser) n.124G>T n.332G>T c.320G>T (n.320G>T) c.154G>T (n.154G>T) c.146G>T (n.146G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.284-9G>T (n.284-9G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.871G>T n.282G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) | |
| 16 | g.89811066C= | CA2241939043 | FANCA | c.289G= (p.Ala97=) n.124G= n.332G= c.320G= (n.320G=) c.154G= (n.154G=) c.146G= (n.146G=) c.124G= (p.Ala42=) c.284-9G= (n.284-9G=) c.202G= (p.Ala68=) n.871G= n.282G= c.*269G= (n.*269G=) c.-864G= (n.-864G=) | |
| 16 | g.89811066C>G | CA8253071 | FANCA | c.289G>C (p.Ala97Pro) n.124G>C n.332G>C c.320G>C (n.320G>C) c.154G>C (n.154G>C) c.146G>C (n.146G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.284-9G>C (n.284-9G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.871G>C n.282G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811066C>T | CA397481114 | FANCA | c.289G>A (p.Ala97Thr) n.124G>A n.332G>A c.320G>A (n.320G>A) c.154G>A (n.154G>A) c.146G>A (n.146G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.284-9G>A (n.284-9G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.871G>A n.282G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) | |
| 16 | g.89811067A>C | CA497379627 | FANCA | c.288T>G (p.Ser96=) n.123T>G n.331T>G c.319T>G (n.319T>G) c.153T>G (n.153T>G) c.145T>G (n.145T>G) c.123T>G (p.Ser41=) c.284-10T>G (n.284-10T>G) c.201T>G (p.Ser67=) n.870T>G n.281T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.-865T>G (n.-865T>G) | |
| 16 | g.89811067A>G | CA497379630 | FANCA | c.288T>C (p.Ser96=) n.123T>C n.331T>C c.319T>C (n.319T>C) c.153T>C (n.153T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.123T>C (p.Ser41=) c.284-10T>C (n.284-10T>C) c.201T>C (p.Ser67=) n.870T>C n.281T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.-865T>C (n.-865T>C) | |
| 16 | g.89811067A>T | CA497379631 | FANCA | c.288T>A (p.Ser96=) n.123T>A n.331T>A c.319T>A (n.319T>A) c.153T>A (n.153T>A) c.145T>A (n.145T>A) c.123T>A (p.Ser41=) c.284-10T>A (n.284-10T>A) c.201T>A (p.Ser67=) n.870T>A n.281T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.-865T>A (n.-865T>A) | |
| 16 | g.89811068G>A | CA397481116 | FANCA | c.287C>T (p.Ser96Phe) n.122C>T n.330C>T c.318C>T (n.318C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.144C>T (n.144C>T) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.284-11C>T (n.284-11C>T) c.200C>T (p.Ser67Phe) n.869C>T n.280C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.-866C>T (n.-866C>T) | |
| 16 | g.89811068G>C | CA286608284 | FANCA | c.287C>G (p.Ser96Cys) n.122C>G n.330C>G c.318C>G (n.318C>G) c.152C>G (n.152C>G) c.144C>G (n.144C>G) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.284-11C>G (n.284-11C>G) c.200C>G (p.Ser67Cys) n.869C>G n.280C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.-866C>G (n.-866C>G) | dbSNP |
| 16 | g.89811068G= | CA2241939044 | FANCA | c.287C= (p.Ser96=) n.122C= n.330C= c.318C= (n.318C=) c.152C= (n.152C=) c.144C= (n.144C=) c.122C= (p.Ser41=) c.284-11C= (n.284-11C=) c.200C= (p.Ser67=) n.869C= n.280C= c.*267C= (n.*267C=) c.-866C= (n.-866C=) | |
| 16 | g.89811068G>T | CA286608286 | FANCA | c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.122C>A n.330C>A c.318C>A (n.318C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.144C>A (n.144C>A) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.284-11C>A (n.284-11C>A) c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.869C>A n.280C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.-866C>A (n.-866C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811069A>C | CA397481117 | FANCA | c.286T>G (p.Ser96Ala) n.121T>G n.329T>G c.317T>G (n.317T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.143T>G (n.143T>G) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.284-12T>G (n.284-12T>G) c.199T>G (p.Ser67Ala) n.868T>G n.279T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.-867T>G (n.-867T>G) | |
| 16 | g.89811069A>G | CA397481118 | FANCA | c.286T>C (p.Ser96Pro) n.121T>C n.329T>C c.317T>C (n.317T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.143T>C (n.143T>C) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.284-12T>C (n.284-12T>C) c.199T>C (p.Ser67Pro) n.868T>C n.279T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.-867T>C (n.-867T>C) | |
| 16 | g.89811069A>T | CA397481119 | FANCA | c.286T>A (p.Ser96Thr) n.121T>A n.329T>A c.317T>A (n.317T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.143T>A (n.143T>A) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.284-12T>A (n.284-12T>A) c.199T>A (p.Ser67Thr) n.868T>A n.279T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.-867T>A (n.-867T>A) | |
| 16 | g.89811070G>A | CA497379643 | FANCA | c.285C>T (p.Gly95=) n.120C>T n.328C>T c.316C>T (n.316C>T) c.150C>T (n.150C>T) c.142C>T (n.142C>T) c.120C>T (p.Gly40=) c.284-13C>T (n.284-13C>T) c.198C>T (p.Gly66=) n.867C>T n.278C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.-868C>T (n.-868C>T) | |
| 16 | g.89811070G>C | CA497379644 | FANCA | c.285C>G (p.Gly95=) n.120C>G n.328C>G c.316C>G (n.316C>G) c.150C>G (n.150C>G) c.142C>G (n.142C>G) c.120C>G (p.Gly40=) c.284-13C>G (n.284-13C>G) c.198C>G (p.Gly66=) n.867C>G n.278C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.-868C>G (n.-868C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811070G>T | CA497379641 | FANCA | c.285C>A (p.Gly95=) n.120C>A n.328C>A c.316C>A (n.316C>A) c.150C>A (n.150C>A) c.142C>A (n.142C>A) c.120C>A (p.Gly40=) c.284-13C>A (n.284-13C>A) c.198C>A (p.Gly66=) n.867C>A n.278C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.-868C>A (n.-868C>A) | |
| 16 | g.89811070_89811071delinsGC | CA2241939045 | FANCA | c.284_285delinsGC (p.Gly95=) n.119_120delinsGC n.327_328delinsGC c.315_316delinsGC (n.315_316delinsGC) c.149_150delinsGC (n.149_150delinsGC) c.141_142delinsGC (n.141_142delinsGC) c.119_120delinsGC (p.Gly40=) c.284-14_284-13delinsGC (n.284-14_284-13delinsGC) c.197_198delinsGC (p.Gly66=) n.866_867delinsGC n.277_278delinsGC c.*264_*265delinsGC (n.*264_*265delinsGC) c.-869_-868delinsGC (n.-869_-868delinsGC) | |
| 16 | g.89811071C>A | CA397481120 | FANCA | c.284G>T (p.Gly95Val) n.119G>T n.327G>T c.315G>T (n.315G>T) c.149G>T (n.149G>T) c.141G>T (n.141G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) c.284-14G>T (n.284-14G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.866G>T n.277G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.-869G>T (n.-869G>T) | |
| 16 | g.89811071C>G | CA397481122 | FANCA | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.119G>C n.327G>C c.315G>C (n.315G>C) c.149G>C (n.149G>C) c.141G>C (n.141G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.284-14G>C (n.284-14G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.866G>C n.277G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.-869G>C (n.-869G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811071C>T | CA397481121 | FANCA | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.119G>A n.327G>A c.315G>A (n.315G>A) c.149G>A (n.149G>A) c.141G>A (n.141G>A) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.284-14G>A (n.284-14G>A) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.866G>A n.277G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.-869G>A (n.-869G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811072del | CA1139664991 | FANCA | c.284del n.119del n.327del c.315del c.149del (n.149del) c.141del c.119del c.284-14del (n.284-14del) c.197del n.866del n.277del c.*264del c.-869del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89811072C>A | CA8253073 | FANCA | c.284-1G>T (n.284-1G>T) n.119-1G>T n.327-1G>T c.315-1G>T (n.315-1G>T) c.148G>T (n.148G>T) c.141-1G>T (n.141-1G>T) c.119-1G>T (n.119-1G>T) c.284-15G>T (n.284-15G>T) c.197-1G>T (n.197-1G>T) n.866-1G>T n.277-1G>T c.*264-1G>T (n.*264-1G>T) c.-869-1G>T (n.-869-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811072C= | CA2241939046 | FANCA | c.284-1G= (n.284-1G=) n.119-1G= n.327-1G= c.315-1G= (n.315-1G=) c.148G= (n.148G=) c.141-1G= (n.141-1G=) c.119-1G= (n.119-1G=) c.284-15G= (n.284-15G=) c.197-1G= (n.197-1G=) n.866-1G= n.277-1G= c.*264-1G= (n.*264-1G=) c.-869-1G= (n.-869-1G=) | |
| 16 | g.89811072C>G | CA397481123 | FANCA | c.284-1G>C (n.284-1G>C) n.119-1G>C n.327-1G>C c.315-1G>C (n.315-1G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.141-1G>C (n.141-1G>C) c.119-1G>C (n.119-1G>C) c.284-15G>C (n.284-15G>C) c.197-1G>C (n.197-1G>C) n.866-1G>C n.277-1G>C c.*264-1G>C (n.*264-1G>C) c.-869-1G>C (n.-869-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811072C>T | CA8253072 | FANCA | c.284-1G>A (n.284-1G>A) n.119-1G>A n.327-1G>A c.315-1G>A (n.315-1G>A) c.148G>A (n.148G>A) c.141-1G>A (n.141-1G>A) c.119-1G>A (n.119-1G>A) c.284-15G>A (n.284-15G>A) c.197-1G>A (n.197-1G>A) n.866-1G>A n.277-1G>A c.*264-1G>A (n.*264-1G>A) c.-869-1G>A (n.-869-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811073T>A | CA397481124 | FANCA | c.284-2A>T (n.284-2A>T) n.119-2A>T n.327-2A>T c.315-2A>T (n.315-2A>T) c.147A>T (p.Ter49Tyr) c.141-2A>T (n.141-2A>T) c.119-2A>T (n.119-2A>T) c.284-16A>T (n.284-16A>T) c.197-2A>T (n.197-2A>T) n.866-2A>T n.277-2A>T c.*264-2A>T (n.*264-2A>T) c.-869-2A>T (n.-869-2A>T) | |
| 16 | g.89811073T>C | CA397481125 | FANCA | c.284-2A>G (n.284-2A>G) n.119-2A>G n.327-2A>G c.315-2A>G (n.315-2A>G) c.147A>G (p.Ter49=) c.141-2A>G (n.141-2A>G) c.119-2A>G (n.119-2A>G) c.284-16A>G (n.284-16A>G) c.197-2A>G (n.197-2A>G) n.866-2A>G n.277-2A>G c.*264-2A>G (n.*264-2A>G) c.-869-2A>G (n.-869-2A>G) | |
| 16 | g.89811073T>G | CA8253074 | FANCA | c.284-2A>C (n.284-2A>C) n.119-2A>C n.327-2A>C c.315-2A>C (n.315-2A>C) c.147A>C (p.Ter49Tyr) c.141-2A>C (n.141-2A>C) c.119-2A>C (n.119-2A>C) c.284-16A>C (n.284-16A>C) c.197-2A>C (n.197-2A>C) n.866-2A>C n.277-2A>C c.*264-2A>C (n.*264-2A>C) c.-869-2A>C (n.-869-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811073T= | CA2241939047 | FANCA | c.284-2A= (n.284-2A=) n.119-2A= n.327-2A= c.315-2A= (n.315-2A=) c.147A= (p.Ter49=) c.141-2A= (n.141-2A=) c.119-2A= (n.119-2A=) c.284-16A= (n.284-16A=) c.197-2A= (n.197-2A=) n.866-2A= n.277-2A= c.*264-2A= (n.*264-2A=) c.-869-2A= (n.-869-2A=) | |
| 16 | g.89811074T>A | CA8253075 | FANCA | c.284-3A>T (n.284-3A>T) n.119-3A>T n.327-3A>T c.315-3A>T (n.315-3A>T) c.146A>T (p.Ter49Leu) c.141-3A>T (n.141-3A>T) c.119-3A>T (n.119-3A>T) c.284-17A>T (n.284-17A>T) c.197-3A>T (n.197-3A>T) n.866-3A>T n.277-3A>T c.*264-3A>T (n.*264-3A>T) c.-869-3A>T (n.-869-3A>T) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.89811074T= | CA2241939048 | FANCA | c.284-3A= (n.284-3A=) n.119-3A= n.327-3A= c.315-3A= (n.315-3A=) c.146A= (p.Ter49=) c.141-3A= (n.141-3A=) c.119-3A= (n.119-3A=) c.284-17A= (n.284-17A=) c.197-3A= (n.197-3A=) n.866-3A= n.277-3A= c.*264-3A= (n.*264-3A=) c.-869-3A= (n.-869-3A=) | |
| 16 | g.89811075A>C | CA2635042849 | FANCA | c.284-4T>G (n.284-4T>G) n.119-4T>G n.327-4T>G c.315-4T>G (n.315-4T>G) c.145T>G (p.Ter49Glu) c.141-4T>G (n.141-4T>G) c.119-4T>G (n.119-4T>G) c.284-18T>G (n.284-18T>G) c.197-4T>G (n.197-4T>G) n.866-4T>G n.277-4T>G c.*264-4T>G (n.*264-4T>G) c.-869-4T>G (n.-869-4T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811075A>G | CA2509677167 | FANCA | c.284-4T>C (n.284-4T>C) n.119-4T>C n.327-4T>C c.315-4T>C (n.315-4T>C) c.145T>C (p.Ter49Gln) c.141-4T>C (n.141-4T>C) c.119-4T>C (n.119-4T>C) c.284-18T>C (n.284-18T>C) c.197-4T>C (n.197-4T>C) n.866-4T>C n.277-4T>C c.*264-4T>C (n.*264-4T>C) c.-869-4T>C (n.-869-4T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811078C>T | CA2499223885 | FANCA | c.284-7G>A (n.284-7G>A) n.119-7G>A n.327-7G>A c.315-7G>A (n.315-7G>A) c.142G>A (p.Val48Ile) c.141-7G>A (n.141-7G>A) c.119-7G>A (n.119-7G>A) c.284-21G>A (n.284-21G>A) c.197-7G>A (n.197-7G>A) n.866-7G>A n.277-7G>A c.*264-7G>A (n.*264-7G>A) c.-869-7G>A (n.-869-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811078_89811083delinsCACAAA | CA2241939049 | FANCA | c.284-12_284-7delinsTTTGTG (n.284-12_284-7delinsTTTGTG) n.119-12_119-7delinsTTTGTG n.327-12_327-7delinsTTTGTG c.315-12_315-7delinsTTTGTG (n.315-12_315-7delinsTTTGTG) c.137_142delinsTTTGTG (p.Phe46=) c.141-12_141-7delinsTTTGTG (n.141-12_141-7delinsTTTGTG) c.119-12_119-7delinsTTTGTG (n.119-12_119-7delinsTTTGTG) c.284-26_284-21delinsTTTGTG (n.284-26_284-21delinsTTTGTG) c.197-12_197-7delinsTTTGTG (n.197-12_197-7delinsTTTGTG) n.866-12_866-7delinsTTTGTG n.277-12_277-7delinsTTTGTG c.*264-12_*264-7delinsTTTGTG (n.*264-12_*264-7delinsTTTGTG) c.-869-12_-869-7delinsTTTGTG (n.-869-12_-869-7delinsTTTGTG) | |
| 16 | g.89811079A>G | CA2499223886 | FANCA | c.284-8T>C (n.284-8T>C) n.119-8T>C n.327-8T>C c.315-8T>C (n.315-8T>C) c.141T>C (p.Cys47=) c.141-8T>C (n.141-8T>C) c.119-8T>C (n.119-8T>C) c.284-22T>C (n.284-22T>C) c.197-8T>C (n.197-8T>C) n.866-8T>C n.277-8T>C c.*264-8T>C (n.*264-8T>C) c.-869-8T>C (n.-869-8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89811086_89811090del | CA8253076 | FANCA | c.284-12_284-8del (n.284-12_284-8del) n.119-12_119-8del n.327-12_327-8del c.315-12_315-8del (n.315-12_315-8del) c.137_141del (p.Phe46CysfsTer28) c.141-12_141-8del (n.141-12_141-8del) c.119-12_119-8del (n.119-12_119-8del) c.284-26_284-22del (n.284-26_284-22del) c.197-12_197-8del (n.197-12_197-8del) n.866-12_866-8del n.277-12_277-8del c.*264-12_*264-8del (n.*264-12_*264-8del) c.-869-12_-869-8del (n.-869-12_-869-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811080C>A | CA2241939051 | FANCA | c.284-9G>T (n.284-9G>T) n.119-9G>T n.327-9G>T c.315-9G>T (n.315-9G>T) c.140G>T (p.Cys47Phe) c.141-9G>T (n.141-9G>T) c.119-9G>T (n.119-9G>T) c.284-23G>T (n.284-23G>T) c.197-9G>T (n.197-9G>T) n.866-9G>T n.277-9G>T c.*264-9G>T (n.*264-9G>T) c.-869-9G>T (n.-869-9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811080C= | CA2241939050 | FANCA | c.284-9G= (n.284-9G=) n.119-9G= n.327-9G= c.315-9G= (n.315-9G=) c.140G= (p.Cys47=) c.141-9G= (n.141-9G=) c.119-9G= (n.119-9G=) c.284-23G= (n.284-23G=) c.197-9G= (n.197-9G=) n.866-9G= n.277-9G= c.*264-9G= (n.*264-9G=) c.-869-9G= (n.-869-9G=) | |
| 16 | g.89811080C>G | CA10644649 | FANCA | c.284-9G>C (n.284-9G>C) n.119-9G>C n.327-9G>C c.315-9G>C (n.315-9G>C) c.140G>C (p.Cys47Ser) c.141-9G>C (n.141-9G>C) c.119-9G>C (n.119-9G>C) c.284-23G>C (n.284-23G>C) c.197-9G>C (n.197-9G>C) n.866-9G>C n.277-9G>C c.*264-9G>C (n.*264-9G>C) c.-869-9G>C (n.-869-9G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89811080C>T | CA8253077 | FANCA | c.284-9G>A (n.284-9G>A) n.119-9G>A n.327-9G>A c.315-9G>A (n.315-9G>A) c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.141-9G>A (n.141-9G>A) c.119-9G>A (n.119-9G>A) c.284-23G>A (n.284-23G>A) c.197-9G>A (n.197-9G>A) n.866-9G>A n.277-9G>A c.*264-9G>A (n.*264-9G>A) c.-869-9G>A (n.-869-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811081A= | CA2241939052 | FANCA | c.284-10T= (n.284-10T=) n.119-10T= n.327-10T= c.315-10T= (n.315-10T=) c.139T= (p.Cys47=) c.141-10T= (n.141-10T=) c.119-10T= (n.119-10T=) c.284-24T= (n.284-24T=) c.197-10T= (n.197-10T=) n.866-10T= n.277-10T= c.*264-10T= (n.*264-10T=) c.-869-10T= (n.-869-10T=) | |
| 16 | g.89811081A>C | CA2635042856 | FANCA | c.284-10T>G (n.284-10T>G) n.119-10T>G n.327-10T>G c.315-10T>G (n.315-10T>G) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.141-10T>G (n.141-10T>G) c.119-10T>G (n.119-10T>G) c.284-24T>G (n.284-24T>G) c.197-10T>G (n.197-10T>G) n.866-10T>G n.277-10T>G c.*264-10T>G (n.*264-10T>G) c.-869-10T>G (n.-869-10T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811081A>G | CA725775547 | FANCA | c.284-10T>C (n.284-10T>C) n.119-10T>C n.327-10T>C c.315-10T>C (n.315-10T>C) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.141-10T>C (n.141-10T>C) c.119-10T>C (n.119-10T>C) c.284-24T>C (n.284-24T>C) c.197-10T>C (n.197-10T>C) n.866-10T>C n.277-10T>C c.*264-10T>C (n.*264-10T>C) c.-869-10T>C (n.-869-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89811082A>G | CA2739265536 | FANCA | c.284-11T>C (n.284-11T>C) n.119-11T>C n.327-11T>C c.315-11T>C (n.315-11T>C) c.138T>C (p.Phe46=) c.141-11T>C (n.141-11T>C) c.119-11T>C (n.119-11T>C) c.284-25T>C (n.284-25T>C) c.197-11T>C (n.197-11T>C) n.866-11T>C n.277-11T>C c.*264-11T>C (n.*264-11T>C) c.-869-11T>C (n.-869-11T>C) | ClinVar |
| 16 | g.89811084A>G | CA2739265537 | FANCA | c.284-13T>C (n.284-13T>C) n.119-13T>C n.327-13T>C c.315-13T>C (n.315-13T>C) c.136T>C (p.Phe46Leu) c.141-13T>C (n.141-13T>C) c.119-13T>C (n.119-13T>C) c.284-27T>C (n.284-27T>C) c.197-13T>C (n.197-13T>C) n.866-13T>C n.277-13T>C c.*264-13T>C (n.*264-13T>C) c.-869-13T>C (n.-869-13T>C) | ClinVar |
| 16 | g.89811085C>A | CA725775549 | FANCA | c.284-14G>T (n.284-14G>T) n.119-14G>T n.327-14G>T c.315-14G>T (n.315-14G>T) c.135G>T (p.Leu45Phe) c.141-14G>T (n.141-14G>T) c.119-14G>T (n.119-14G>T) c.284-28G>T (n.284-28G>T) c.197-14G>T (n.197-14G>T) n.866-14G>T n.277-14G>T c.*264-14G>T (n.*264-14G>T) c.-869-14G>T (n.-869-14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811085C= | CA2241939053 | FANCA | c.284-14G= (n.284-14G=) n.119-14G= n.327-14G= c.315-14G= (n.315-14G=) c.135G= (p.Leu45=) c.141-14G= (n.141-14G=) c.119-14G= (n.119-14G=) c.284-28G= (n.284-28G=) c.197-14G= (n.197-14G=) n.866-14G= n.277-14G= c.*264-14G= (n.*264-14G=) c.-869-14G= (n.-869-14G=) | |
| 16 | g.89811085C>G | CA725775548 | FANCA | c.284-14G>C (n.284-14G>C) n.119-14G>C n.327-14G>C c.315-14G>C (n.315-14G>C) c.135G>C (p.Leu45Phe) c.141-14G>C (n.141-14G>C) c.119-14G>C (n.119-14G>C) c.284-28G>C (n.284-28G>C) c.197-14G>C (n.197-14G>C) n.866-14G>C n.277-14G>C c.*264-14G>C (n.*264-14G>C) c.-869-14G>C (n.-869-14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811085C>T | CA8253078 | FANCA | c.284-14G>A (n.284-14G>A) n.119-14G>A n.327-14G>A c.315-14G>A (n.315-14G>A) c.135G>A (p.Leu45=) c.141-14G>A (n.141-14G>A) c.119-14G>A (n.119-14G>A) c.284-28G>A (n.284-28G>A) c.197-14G>A (n.197-14G>A) n.866-14G>A n.277-14G>A c.*264-14G>A (n.*264-14G>A) c.-869-14G>A (n.-869-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811086A>C | CA2576102757 | FANCA | c.284-15T>G (n.284-15T>G) n.119-15T>G n.327-15T>G c.315-15T>G (n.315-15T>G) c.134T>G (p.Leu45Trp) c.141-15T>G (n.141-15T>G) c.119-15T>G (n.119-15T>G) c.284-29T>G (n.284-29T>G) c.197-15T>G (n.197-15T>G) n.866-15T>G n.277-15T>G c.*264-15T>G (n.*264-15T>G) c.-869-15T>G (n.-869-15T>G) | |
| 16 | g.89811086A>G | CA2697556035 | FANCA | c.284-15T>C (n.284-15T>C) n.119-15T>C n.327-15T>C c.315-15T>C (n.315-15T>C) c.134T>C (p.Leu45Ser) c.141-15T>C (n.141-15T>C) c.119-15T>C (n.119-15T>C) c.284-29T>C (n.284-29T>C) c.197-15T>C (n.197-15T>C) n.866-15T>C n.277-15T>C c.*264-15T>C (n.*264-15T>C) c.-869-15T>C (n.-869-15T>C) | ClinVar |
| 16 | g.89811087A= | CA2241939054 | FANCA | c.284-16T= (n.284-16T=) n.119-16T= n.327-16T= c.315-16T= (n.315-16T=) c.133T= (p.Leu45=) c.141-16T= (n.141-16T=) c.119-16T= (n.119-16T=) c.284-30T= (n.284-30T=) c.197-16T= (n.197-16T=) n.866-16T= n.277-16T= c.*264-16T= (n.*264-16T=) c.-869-16T= (n.-869-16T=) | |
| 16 | g.89811087A>G | CA624454913 | FANCA | c.284-16T>C (n.284-16T>C) n.119-16T>C n.327-16T>C c.315-16T>C (n.315-16T>C) c.133T>C (p.Leu45=) c.141-16T>C (n.141-16T>C) c.119-16T>C (n.119-16T>C) c.284-30T>C (n.284-30T>C) c.197-16T>C (n.197-16T>C) n.866-16T>C n.277-16T>C c.*264-16T>C (n.*264-16T>C) c.-869-16T>C (n.-869-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811090C= | CA2241939055 | FANCA | c.284-19G= (n.284-19G=) n.119-19G= n.327-19G= c.315-19G= (n.315-19G=) c.130G= (p.Val44=) c.141-19G= (n.141-19G=) c.119-19G= (n.119-19G=) c.284-33G= (n.284-33G=) c.197-19G= (n.197-19G=) n.866-19G= n.277-19G= c.*264-19G= (n.*264-19G=) c.-869-19G= (n.-869-19G=) | |
| 16 | g.89811090C>G | CA2241939056 | FANCA | c.284-19G>C (n.284-19G>C) n.119-19G>C n.327-19G>C c.315-19G>C (n.315-19G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) c.141-19G>C (n.141-19G>C) c.119-19G>C (n.119-19G>C) c.284-33G>C (n.284-33G>C) c.197-19G>C (n.197-19G>C) n.866-19G>C n.277-19G>C c.*264-19G>C (n.*264-19G>C) c.-869-19G>C (n.-869-19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811090C>T | CA2739265538 | FANCA | c.284-19G>A (n.284-19G>A) n.119-19G>A n.327-19G>A c.315-19G>A (n.315-19G>A) c.130G>A (p.Val44Ile) c.141-19G>A (n.141-19G>A) c.119-19G>A (n.119-19G>A) c.284-33G>A (n.284-33G>A) c.197-19G>A (n.197-19G>A) n.866-19G>A n.277-19G>A c.*264-19G>A (n.*264-19G>A) c.-869-19G>A (n.-869-19G>A) | ClinVar |
| 16 | g.89811091C>A | CA725775553 | FANCA | c.284-20G>T (n.284-20G>T) n.119-20G>T n.327-20G>T c.315-20G>T (n.315-20G>T) c.129G>T (p.Met43Ile) c.141-20G>T (n.141-20G>T) c.119-20G>T (n.119-20G>T) c.284-34G>T (n.284-34G>T) c.197-20G>T (n.197-20G>T) n.866-20G>T n.277-20G>T c.*264-20G>T (n.*264-20G>T) c.-869-20G>T (n.-869-20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811091C= | CA2241939057 | FANCA | c.284-20G= (n.284-20G=) n.119-20G= n.327-20G= c.315-20G= (n.315-20G=) c.129G= (p.Met43=) c.141-20G= (n.141-20G=) c.119-20G= (n.119-20G=) c.284-34G= (n.284-34G=) c.197-20G= (n.197-20G=) n.866-20G= n.277-20G= c.*264-20G= (n.*264-20G=) c.-869-20G= (n.-869-20G=) | |
| 16 | g.89811091C>T | CA624454914 | FANCA | c.284-20G>A (n.284-20G>A) n.119-20G>A n.327-20G>A c.315-20G>A (n.315-20G>A) c.129G>A (p.Met43Ile) c.141-20G>A (n.141-20G>A) c.119-20G>A (n.119-20G>A) c.284-34G>A (n.284-34G>A) c.197-20G>A (n.197-20G>A) n.866-20G>A n.277-20G>A c.*264-20G>A (n.*264-20G>A) c.-869-20G>A (n.-869-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811092A>G | CA2635042863 | FANCA | c.284-21T>C (n.284-21T>C) n.119-21T>C n.327-21T>C c.315-21T>C (n.315-21T>C) c.128T>C (p.Met43Thr) c.141-21T>C (n.141-21T>C) c.119-21T>C (n.119-21T>C) c.284-35T>C (n.284-35T>C) c.197-21T>C (n.197-21T>C) n.866-21T>C n.277-21T>C c.*264-21T>C (n.*264-21T>C) c.-869-21T>C (n.-869-21T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811093T>C | CA2635042864 | FANCA | c.284-22A>G (n.284-22A>G) n.119-22A>G n.327-22A>G c.315-22A>G (n.315-22A>G) c.127A>G (p.Met43Val) c.141-22A>G (n.141-22A>G) c.119-22A>G (n.119-22A>G) c.284-36A>G (n.284-36A>G) c.197-22A>G (n.197-22A>G) n.866-22A>G n.277-22A>G c.*264-22A>G (n.*264-22A>G) c.-869-22A>G (n.-869-22A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811093_89811104del | CA2808112099 | FANCA | c.284-33_284-22del (n.284-33_284-22del) n.119-33_119-22del n.327-33_327-22del c.315-33_315-22del (n.315-33_315-22del) c.119-3_127del c.141-33_141-22del (n.141-33_141-22del) c.119-33_119-22del (n.119-33_119-22del) c.284-47_284-36del (n.284-47_284-36del) c.197-33_197-22del (n.197-33_197-22del) n.866-33_866-22del n.277-33_277-22del c.*264-33_*264-22del (n.*264-33_*264-22del) c.-869-33_-869-22del (n.-869-33_-869-22del) | |
| 16 | g.89811094A>G | CA2576102758 | FANCA | c.284-23T>C (n.284-23T>C) n.119-23T>C n.327-23T>C c.315-23T>C (n.315-23T>C) c.126T>C (p.Ala42=) c.141-23T>C (n.141-23T>C) c.119-23T>C (n.119-23T>C) c.284-37T>C (n.284-37T>C) c.197-23T>C (n.197-23T>C) n.866-23T>C n.277-23T>C c.*264-23T>C (n.*264-23T>C) c.-869-23T>C (n.-869-23T>C) | |
| 16 | g.89811094_89811097delinsAGCT | CA2241939058 | FANCA | c.284-26_284-23delinsAGCT (n.284-26_284-23delinsAGCT) n.119-26_119-23delinsAGCT n.327-26_327-23delinsAGCT c.315-26_315-23delinsAGCT (n.315-26_315-23delinsAGCT) c.123_126delinsAGCT (p.Lys41=) c.141-26_141-23delinsAGCT (n.141-26_141-23delinsAGCT) c.119-26_119-23delinsAGCT (n.119-26_119-23delinsAGCT) c.284-40_284-37delinsAGCT (n.284-40_284-37delinsAGCT) c.197-26_197-23delinsAGCT (n.197-26_197-23delinsAGCT) n.866-26_866-23delinsAGCT n.277-26_277-23delinsAGCT c.*264-26_*264-23delinsAGCT (n.*264-26_*264-23delinsAGCT) c.-869-26_-869-23delinsAGCT (n.-869-26_-869-23delinsAGCT) | |
| 16 | g.89811095G>A | CA286608296 | FANCA | c.284-24C>T (n.284-24C>T) n.119-24C>T n.327-24C>T c.315-24C>T (n.315-24C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) c.141-24C>T (n.141-24C>T) c.119-24C>T (n.119-24C>T) c.284-38C>T (n.284-38C>T) c.197-24C>T (n.197-24C>T) n.866-24C>T n.277-24C>T c.*264-24C>T (n.*264-24C>T) c.-869-24C>T (n.-869-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811095G>C | CA8253080 | FANCA | c.284-24C>G (n.284-24C>G) n.119-24C>G n.327-24C>G c.315-24C>G (n.315-24C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.141-24C>G (n.141-24C>G) c.119-24C>G (n.119-24C>G) c.284-38C>G (n.284-38C>G) c.197-24C>G (n.197-24C>G) n.866-24C>G n.277-24C>G c.*264-24C>G (n.*264-24C>G) c.-869-24C>G (n.-869-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811095G= | CA2241939059 | FANCA | c.284-24C= (n.284-24C=) n.119-24C= n.327-24C= c.315-24C= (n.315-24C=) c.125C= (p.Ala42=) c.141-24C= (n.141-24C=) c.119-24C= (n.119-24C=) c.284-38C= (n.284-38C=) c.197-24C= (n.197-24C=) n.866-24C= n.277-24C= c.*264-24C= (n.*264-24C=) c.-869-24C= (n.-869-24C=) | |
| 16 | g.89811095_89811097del | CA8253079 | FANCA | c.284-26_284-24del (n.284-26_284-24del) n.119-26_119-24del n.327-26_327-24del c.315-26_315-24del (n.315-26_315-24del) c.123_125del (p.Lys41_Ala42delinsAsn) c.141-26_141-24del (n.141-26_141-24del) c.119-26_119-24del (n.119-26_119-24del) c.284-40_284-38del (n.284-40_284-38del) c.197-26_197-24del (n.197-26_197-24del) n.866-26_866-24del n.277-26_277-24del c.*264-26_*264-24del (n.*264-26_*264-24del) c.-869-26_-869-24del (n.-869-26_-869-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811096C= | CA2241939060 | FANCA | c.284-25G= (n.284-25G=) n.119-25G= n.327-25G= c.315-25G= (n.315-25G=) c.124G= (p.Ala42=) c.141-25G= (n.141-25G=) c.119-25G= (n.119-25G=) c.284-39G= (n.284-39G=) c.197-25G= (n.197-25G=) n.866-25G= n.277-25G= c.*264-25G= (n.*264-25G=) c.-869-25G= (n.-869-25G=) | |
| 16 | g.89811096C>G | CA624454915 | FANCA | c.284-25G>C (n.284-25G>C) n.119-25G>C n.327-25G>C c.315-25G>C (n.315-25G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.141-25G>C (n.141-25G>C) c.119-25G>C (n.119-25G>C) c.284-39G>C (n.284-39G>C) c.197-25G>C (n.197-25G>C) n.866-25G>C n.277-25G>C c.*264-25G>C (n.*264-25G>C) c.-869-25G>C (n.-869-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811096C>T | CA2808112100 | FANCA | c.284-25G>A (n.284-25G>A) n.119-25G>A n.327-25G>A c.315-25G>A (n.315-25G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.141-25G>A (n.141-25G>A) c.119-25G>A (n.119-25G>A) c.284-39G>A (n.284-39G>A) c.197-25G>A (n.197-25G>A) n.866-25G>A n.277-25G>A c.*264-25G>A (n.*264-25G>A) c.-869-25G>A (n.-869-25G>A) | |
| 16 | g.89811097T>C | CA2576102759 | FANCA | c.284-26A>G (n.284-26A>G) n.119-26A>G n.327-26A>G c.315-26A>G (n.315-26A>G) c.123A>G (p.Lys41=) c.141-26A>G (n.141-26A>G) c.119-26A>G (n.119-26A>G) c.284-40A>G (n.284-40A>G) c.197-26A>G (n.197-26A>G) n.866-26A>G n.277-26A>G c.*264-26A>G (n.*264-26A>G) c.-869-26A>G (n.-869-26A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811100C>A | CA980465166 | FANCA | c.284-29G>T (n.284-29G>T) n.119-29G>T n.327-29G>T c.315-29G>T (n.315-29G>T) c.120G>T (p.Glu40Asp) c.141-29G>T (n.141-29G>T) c.119-29G>T (n.119-29G>T) c.284-43G>T (n.284-43G>T) c.197-29G>T (n.197-29G>T) n.866-29G>T n.277-29G>T c.*264-29G>T (n.*264-29G>T) c.-869-29G>T (n.-869-29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811100C= | CA2241939061 | FANCA | c.284-29G= (n.284-29G=) n.119-29G= n.327-29G= c.315-29G= (n.315-29G=) c.120G= (p.Glu40=) c.141-29G= (n.141-29G=) c.119-29G= (n.119-29G=) c.284-43G= (n.284-43G=) c.197-29G= (n.197-29G=) n.866-29G= n.277-29G= c.*264-29G= (n.*264-29G=) c.-869-29G= (n.-869-29G=) | |
| 16 | g.89811100C>G | CA980465165 | FANCA | c.284-29G>C (n.284-29G>C) n.119-29G>C n.327-29G>C c.315-29G>C (n.315-29G>C) c.120G>C (p.Glu40Asp) c.141-29G>C (n.141-29G>C) c.119-29G>C (n.119-29G>C) c.284-43G>C (n.284-43G>C) c.197-29G>C (n.197-29G>C) n.866-29G>C n.277-29G>C c.*264-29G>C (n.*264-29G>C) c.-869-29G>C (n.-869-29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811100C>T | CA286608298 | FANCA | c.284-29G>A (n.284-29G>A) n.119-29G>A n.327-29G>A c.315-29G>A (n.315-29G>A) c.120G>A (p.Glu40=) c.141-29G>A (n.141-29G>A) c.119-29G>A (n.119-29G>A) c.284-43G>A (n.284-43G>A) c.197-29G>A (n.197-29G>A) n.866-29G>A n.277-29G>A c.*264-29G>A (n.*264-29G>A) c.-869-29G>A (n.-869-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811101T>C | CA8253081 | FANCA | c.284-30A>G (n.284-30A>G) n.119-30A>G n.327-30A>G c.315-30A>G (n.315-30A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.141-30A>G (n.141-30A>G) c.119-30A>G (n.119-30A>G) c.284-44A>G (n.284-44A>G) c.197-30A>G (n.197-30A>G) n.866-30A>G n.277-30A>G c.*264-30A>G (n.*264-30A>G) c.-869-30A>G (n.-869-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811101T= | CA2241939062 | FANCA | c.284-30A= (n.284-30A=) n.119-30A= n.327-30A= c.315-30A= (n.315-30A=) c.119A= (p.Glu40=) c.141-30A= (n.141-30A=) c.119-30A= (n.119-30A=) c.284-44A= (n.284-44A=) c.197-30A= (n.197-30A=) n.866-30A= n.277-30A= c.*264-30A= (n.*264-30A=) c.-869-30A= (n.-869-30A=) | |
| 16 | g.89811102C>A | CA2635042869 | FANCA | c.284-31G>T (n.284-31G>T) n.119-31G>T n.327-31G>T c.315-31G>T (n.315-31G>T) c.119-1G>T (n.119-1G>T) c.141-31G>T (n.141-31G>T) c.119-31G>T (n.119-31G>T) c.284-45G>T (n.284-45G>T) c.197-31G>T (n.197-31G>T) n.866-31G>T n.277-31G>T c.*264-31G>T (n.*264-31G>T) c.-869-31G>T (n.-869-31G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811102C= | CA2241939063 | FANCA | c.284-31G= (n.284-31G=) n.119-31G= n.327-31G= c.315-31G= (n.315-31G=) c.119-1G= (n.119-1G=) c.141-31G= (n.141-31G=) c.119-31G= (n.119-31G=) c.284-45G= (n.284-45G=) c.197-31G= (n.197-31G=) n.866-31G= n.277-31G= c.*264-31G= (n.*264-31G=) c.-869-31G= (n.-869-31G=) | |
| 16 | g.89811102C>T | CA624454916 | FANCA | c.284-31G>A (n.284-31G>A) n.119-31G>A n.327-31G>A c.315-31G>A (n.315-31G>A) c.119-1G>A (n.119-1G>A) c.141-31G>A (n.141-31G>A) c.119-31G>A (n.119-31G>A) c.284-45G>A (n.284-45G>A) c.197-31G>A (n.197-31G>A) n.866-31G>A n.277-31G>A c.*264-31G>A (n.*264-31G>A) c.-869-31G>A (n.-869-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811104T>G | CA2635042870 | FANCA | c.284-33A>C (n.284-33A>C) n.119-33A>C n.327-33A>C c.315-33A>C (n.315-33A>C) c.119-3A>C (n.119-3A>C) c.141-33A>C (n.141-33A>C) c.119-33A>C (n.119-33A>C) c.284-47A>C (n.284-47A>C) c.197-33A>C (n.197-33A>C) n.866-33A>C n.277-33A>C c.*264-33A>C (n.*264-33A>C) c.-869-33A>C (n.-869-33A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811105A= | CA2241939064 | FANCA | c.284-34T= (n.284-34T=) n.119-34T= n.327-34T= c.315-34T= (n.315-34T=) c.119-4T= (n.119-4T=) c.141-34T= (n.141-34T=) c.119-34T= (n.119-34T=) c.284-48T= (n.284-48T=) c.197-34T= (n.197-34T=) n.866-34T= n.277-34T= c.*264-34T= (n.*264-34T=) c.-869-34T= (n.-869-34T=) | |
| 16 | g.89811105A>C | CA980465169 | FANCA | c.284-34T>G (n.284-34T>G) n.119-34T>G n.327-34T>G c.315-34T>G (n.315-34T>G) c.119-4T>G (n.119-4T>G) c.141-34T>G (n.141-34T>G) c.119-34T>G (n.119-34T>G) c.284-48T>G (n.284-48T>G) c.197-34T>G (n.197-34T>G) n.866-34T>G n.277-34T>G c.*264-34T>G (n.*264-34T>G) c.-869-34T>G (n.-869-34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811105A>G | CA2808112101 | FANCA | c.284-34T>C (n.284-34T>C) n.119-34T>C n.327-34T>C c.315-34T>C (n.315-34T>C) c.119-4T>C (n.119-4T>C) c.141-34T>C (n.141-34T>C) c.119-34T>C (n.119-34T>C) c.284-48T>C (n.284-48T>C) c.197-34T>C (n.197-34T>C) n.866-34T>C n.277-34T>C c.*264-34T>C (n.*264-34T>C) c.-869-34T>C (n.-869-34T>C) | |
| 16 | g.89811106A= | CA2241939065 | FANCA | c.284-35T= (n.284-35T=) n.119-35T= n.327-35T= c.315-35T= (n.315-35T=) c.119-5T= (n.119-5T=) c.141-35T= (n.141-35T=) c.119-35T= (n.119-35T=) c.284-49T= (n.284-49T=) c.197-35T= (n.197-35T=) n.866-35T= n.277-35T= c.*264-35T= (n.*264-35T=) c.-869-35T= (n.-869-35T=) | |
| 16 | g.89811106A>G | CA8253082 | FANCA | c.284-35T>C (n.284-35T>C) n.119-35T>C n.327-35T>C c.315-35T>C (n.315-35T>C) c.119-5T>C (n.119-5T>C) c.141-35T>C (n.141-35T>C) c.119-35T>C (n.119-35T>C) c.284-49T>C (n.284-49T>C) c.197-35T>C (n.197-35T>C) n.866-35T>C n.277-35T>C c.*264-35T>C (n.*264-35T>C) c.-869-35T>C (n.-869-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811106A>T | CA980465170 | FANCA | c.284-35T>A (n.284-35T>A) n.119-35T>A n.327-35T>A c.315-35T>A (n.315-35T>A) c.119-5T>A (n.119-5T>A) c.141-35T>A (n.141-35T>A) c.119-35T>A (n.119-35T>A) c.284-49T>A (n.284-49T>A) c.197-35T>A (n.197-35T>A) n.866-35T>A n.277-35T>A c.*264-35T>A (n.*264-35T>A) c.-869-35T>A (n.-869-35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811107C>A | CA2808112102 | FANCA | c.284-36G>T (n.284-36G>T) n.119-36G>T n.327-36G>T c.315-36G>T (n.315-36G>T) c.119-6G>T (n.119-6G>T) c.141-36G>T (n.141-36G>T) c.119-36G>T (n.119-36G>T) c.284-50G>T (n.284-50G>T) c.197-36G>T (n.197-36G>T) n.866-36G>T n.277-36G>T c.*264-36G>T (n.*264-36G>T) c.-869-36G>T (n.-869-36G>T) | |
| 16 | g.89811107C>T | CA2635042871 | FANCA | c.284-36G>A (n.284-36G>A) n.119-36G>A n.327-36G>A c.315-36G>A (n.315-36G>A) c.119-6G>A (n.119-6G>A) c.141-36G>A (n.141-36G>A) c.119-36G>A (n.119-36G>A) c.284-50G>A (n.284-50G>A) c.197-36G>A (n.197-36G>A) n.866-36G>A n.277-36G>A c.*264-36G>A (n.*264-36G>A) c.-869-36G>A (n.-869-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811108A>C | CA2635042874 | FANCA | c.284-37T>G (n.284-37T>G) n.119-37T>G n.327-37T>G c.315-37T>G (n.315-37T>G) c.119-7T>G (n.119-7T>G) c.141-37T>G (n.141-37T>G) c.119-37T>G (n.119-37T>G) c.284-51T>G (n.284-51T>G) c.197-37T>G (n.197-37T>G) n.866-37T>G n.277-37T>G c.*264-37T>G (n.*264-37T>G) c.-869-37T>G (n.-869-37T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811108A>G | CA2635042875 | FANCA | c.284-37T>C (n.284-37T>C) n.119-37T>C n.327-37T>C c.315-37T>C (n.315-37T>C) c.119-7T>C (n.119-7T>C) c.141-37T>C (n.141-37T>C) c.119-37T>C (n.119-37T>C) c.284-51T>C (n.284-51T>C) c.197-37T>C (n.197-37T>C) n.866-37T>C n.277-37T>C c.*264-37T>C (n.*264-37T>C) c.-869-37T>C (n.-869-37T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811109C= | CA2241939067 | FANCA | c.284-38G= (n.284-38G=) n.119-38G= n.327-38G= c.315-38G= (n.315-38G=) c.119-8G= (n.119-8G=) c.141-38G= (n.141-38G=) c.119-38G= (n.119-38G=) c.284-52G= (n.284-52G=) c.197-38G= (n.197-38G=) n.866-38G= n.277-38G= c.*264-38G= (n.*264-38G=) c.-869-38G= (n.-869-38G=) | |
| 16 | g.89811109C>T | CA624454917 | FANCA | c.284-38G>A (n.284-38G>A) n.119-38G>A n.327-38G>A c.315-38G>A (n.315-38G>A) c.119-8G>A (n.119-8G>A) c.141-38G>A (n.141-38G>A) c.119-38G>A (n.119-38G>A) c.284-52G>A (n.284-52G>A) c.197-38G>A (n.197-38G>A) n.866-38G>A n.277-38G>A c.*264-38G>A (n.*264-38G>A) c.-869-38G>A (n.-869-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811109_89811111delinsCAT | CA2241939066 | FANCA | c.284-40_284-38delinsATG (n.284-40_284-38delinsATG) n.119-40_119-38delinsATG n.327-40_327-38delinsATG c.315-40_315-38delinsATG (n.315-40_315-38delinsATG) c.119-10_119-8delinsATG (n.119-10_119-8delinsATG) c.141-40_141-38delinsATG (n.141-40_141-38delinsATG) c.119-40_119-38delinsATG (n.119-40_119-38delinsATG) c.284-54_284-52delinsATG (n.284-54_284-52delinsATG) c.197-40_197-38delinsATG (n.197-40_197-38delinsATG) n.866-40_866-38delinsATG n.277-40_277-38delinsATG c.*264-40_*264-38delinsATG (n.*264-40_*264-38delinsATG) c.-869-40_-869-38delinsATG (n.-869-40_-869-38delinsATG) | |
| 16 | g.89811110A= | CA2241939068 | FANCA | c.284-39T= (n.284-39T=) n.119-39T= n.327-39T= c.315-39T= (n.315-39T=) c.119-9T= (n.119-9T=) c.141-39T= (n.141-39T=) c.119-39T= (n.119-39T=) c.284-53T= (n.284-53T=) c.197-39T= (n.197-39T=) n.866-39T= n.277-39T= c.*264-39T= (n.*264-39T=) c.-869-39T= (n.-869-39T=) | |
| 16 | g.89811110A>G | CA8253084 | FANCA | c.284-39T>C (n.284-39T>C) n.119-39T>C n.327-39T>C c.315-39T>C (n.315-39T>C) c.119-9T>C (n.119-9T>C) c.141-39T>C (n.141-39T>C) c.119-39T>C (n.119-39T>C) c.284-53T>C (n.284-53T>C) c.197-39T>C (n.197-39T>C) n.866-39T>C n.277-39T>C c.*264-39T>C (n.*264-39T>C) c.-869-39T>C (n.-869-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811110_89811111del | CA8253083 | FANCA | c.284-40_284-39del (n.284-40_284-39del) n.119-40_119-39del n.327-40_327-39del c.315-40_315-39del (n.315-40_315-39del) c.119-10_119-9del (n.119-10_119-9del) c.141-40_141-39del (n.141-40_141-39del) c.119-40_119-39del (n.119-40_119-39del) c.284-54_284-53del (n.284-54_284-53del) c.197-40_197-39del (n.197-40_197-39del) n.866-40_866-39del n.277-40_277-39del c.*264-40_*264-39del (n.*264-40_*264-39del) c.-869-40_-869-39del (n.-869-40_-869-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811111T>C | CA8253085 | FANCA | c.284-40A>G (n.284-40A>G) n.119-40A>G n.327-40A>G c.315-40A>G (n.315-40A>G) c.119-10A>G (n.119-10A>G) c.141-40A>G (n.141-40A>G) c.119-40A>G (n.119-40A>G) c.284-54A>G (n.284-54A>G) c.197-40A>G (n.197-40A>G) n.866-40A>G n.277-40A>G c.*264-40A>G (n.*264-40A>G) c.-869-40A>G (n.-869-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811111T= | CA2241939069 | FANCA | c.284-40A= (n.284-40A=) n.119-40A= n.327-40A= c.315-40A= (n.315-40A=) c.119-10A= (n.119-10A=) c.141-40A= (n.141-40A=) c.119-40A= (n.119-40A=) c.284-54A= (n.284-54A=) c.197-40A= (n.197-40A=) n.866-40A= n.277-40A= c.*264-40A= (n.*264-40A=) c.-869-40A= (n.-869-40A=) | |
| 16 | g.89811111_89811112del | CA397481136 | FANCA | c.284-41_284-40del (n.284-41_284-40del) n.119-41_119-40del n.327-41_327-40del c.315-41_315-40del (n.315-41_315-40del) c.119-11_119-10del (n.119-11_119-10del) c.141-41_141-40del (n.141-41_141-40del) c.119-41_119-40del (n.119-41_119-40del) c.284-55_284-54del (n.284-55_284-54del) c.197-41_197-40del (n.197-41_197-40del) n.866-41_866-40del n.277-41_277-40del c.*264-41_*264-40del (n.*264-41_*264-40del) c.-869-41_-869-40del (n.-869-41_-869-40del) | |
| 16 | g.89811112G>A | CA8253086 | FANCA | c.284-41C>T (n.284-41C>T) n.119-41C>T n.327-41C>T c.315-41C>T (n.315-41C>T) c.119-11C>T (n.119-11C>T) c.141-41C>T (n.141-41C>T) c.119-41C>T (n.119-41C>T) c.284-55C>T (n.284-55C>T) c.197-41C>T (n.197-41C>T) n.866-41C>T n.277-41C>T c.*264-41C>T (n.*264-41C>T) c.-869-41C>T (n.-869-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811112G= | CA2241939070 | FANCA | c.284-41C= (n.284-41C=) n.119-41C= n.327-41C= c.315-41C= (n.315-41C=) c.119-11C= (n.119-11C=) c.141-41C= (n.141-41C=) c.119-41C= (n.119-41C=) c.284-55C= (n.284-55C=) c.197-41C= (n.197-41C=) n.866-41C= n.277-41C= c.*264-41C= (n.*264-41C=) c.-869-41C= (n.-869-41C=) | |
| 16 | g.89811112G>T | CA2635042883 | FANCA | c.284-41C>A (n.284-41C>A) n.119-41C>A n.327-41C>A c.315-41C>A (n.315-41C>A) c.119-11C>A (n.119-11C>A) c.141-41C>A (n.141-41C>A) c.119-41C>A (n.119-41C>A) c.284-55C>A (n.284-55C>A) c.197-41C>A (n.197-41C>A) n.866-41C>A n.277-41C>A c.*264-41C>A (n.*264-41C>A) c.-869-41C>A (n.-869-41C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811113A>C | CA2635042884 | FANCA | c.284-42T>G (n.284-42T>G) n.119-42T>G n.327-42T>G c.315-42T>G (n.315-42T>G) c.119-12T>G (n.119-12T>G) c.141-42T>G (n.141-42T>G) c.119-42T>G (n.119-42T>G) c.284-56T>G (n.284-56T>G) c.197-42T>G (n.197-42T>G) n.866-42T>G n.277-42T>G c.*264-42T>G (n.*264-42T>G) c.-869-42T>G (n.-869-42T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811113A>G | CA2576102760 | FANCA | c.284-42T>C (n.284-42T>C) n.119-42T>C n.327-42T>C c.315-42T>C (n.315-42T>C) c.119-12T>C (n.119-12T>C) c.141-42T>C (n.141-42T>C) c.119-42T>C (n.119-42T>C) c.284-56T>C (n.284-56T>C) c.197-42T>C (n.197-42T>C) n.866-42T>C n.277-42T>C c.*264-42T>C (n.*264-42T>C) c.-869-42T>C (n.-869-42T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811114G>A | CA2635042885 | FANCA | c.284-43C>T (n.284-43C>T) n.119-43C>T n.327-43C>T c.315-43C>T (n.315-43C>T) c.119-13C>T (n.119-13C>T) c.141-43C>T (n.141-43C>T) c.119-43C>T (n.119-43C>T) c.284-57C>T (n.284-57C>T) c.197-43C>T (n.197-43C>T) n.866-43C>T n.277-43C>T c.*264-43C>T (n.*264-43C>T) c.-869-43C>T (n.-869-43C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811114G>C | CA8253087 | FANCA | c.284-43C>G (n.284-43C>G) n.119-43C>G n.327-43C>G c.315-43C>G (n.315-43C>G) c.119-13C>G (n.119-13C>G) c.141-43C>G (n.141-43C>G) c.119-43C>G (n.119-43C>G) c.284-57C>G (n.284-57C>G) c.197-43C>G (n.197-43C>G) n.866-43C>G n.277-43C>G c.*264-43C>G (n.*264-43C>G) c.-869-43C>G (n.-869-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811114G= | CA2241939071 | FANCA | c.284-43C= (n.284-43C=) n.119-43C= n.327-43C= c.315-43C= (n.315-43C=) c.119-13C= (n.119-13C=) c.141-43C= (n.141-43C=) c.119-43C= (n.119-43C=) c.284-57C= (n.284-57C=) c.197-43C= (n.197-43C=) n.866-43C= n.277-43C= c.*264-43C= (n.*264-43C=) c.-869-43C= (n.-869-43C=) | |
| 16 | g.89811116C= | CA2241939072 | FANCA | c.284-45G= (n.284-45G=) n.119-45G= n.327-45G= c.315-45G= (n.315-45G=) c.119-15G= (n.119-15G=) c.141-45G= (n.141-45G=) c.119-45G= (n.119-45G=) c.284-59G= (n.284-59G=) c.197-45G= (n.197-45G=) n.866-45G= n.277-45G= c.*264-45G= (n.*264-45G=) c.-869-45G= (n.-869-45G=) | |
| 16 | g.89811116C>G | CA2576102761 | FANCA | c.284-45G>C (n.284-45G>C) n.119-45G>C n.327-45G>C c.315-45G>C (n.315-45G>C) c.119-15G>C (n.119-15G>C) c.141-45G>C (n.141-45G>C) c.119-45G>C (n.119-45G>C) c.284-59G>C (n.284-59G>C) c.197-45G>C (n.197-45G>C) n.866-45G>C n.277-45G>C c.*264-45G>C (n.*264-45G>C) c.-869-45G>C (n.-869-45G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811116C>T | CA2635042886 | FANCA | c.284-45G>A (n.284-45G>A) n.119-45G>A n.327-45G>A c.315-45G>A (n.315-45G>A) c.119-15G>A (n.119-15G>A) c.141-45G>A (n.141-45G>A) c.119-45G>A (n.119-45G>A) c.284-59G>A (n.284-59G>A) c.197-45G>A (n.197-45G>A) n.866-45G>A n.277-45G>A c.*264-45G>A (n.*264-45G>A) c.-869-45G>A (n.-869-45G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811120dup | CA8253088 | FANCA | c.284-46dup (n.284-46dup) n.119-46dup n.327-46dup c.315-46dup (n.315-46dup) c.119-16dup (n.119-16dup) c.141-46dup (n.141-46dup) c.119-46dup (n.119-46dup) c.284-60dup (n.284-60dup) c.197-46dup (n.197-46dup) n.866-46dup n.277-46dup c.*264-46dup (n.*264-46dup) c.-869-46dup (n.-869-46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811119A>G | CA2635042888 | FANCA | c.284-48T>C (n.284-48T>C) n.119-48T>C n.327-48T>C c.315-48T>C (n.315-48T>C) c.119-18T>C (n.119-18T>C) c.141-48T>C (n.141-48T>C) c.119-48T>C (n.119-48T>C) c.284-62T>C (n.284-62T>C) c.197-48T>C (n.197-48T>C) n.866-48T>C n.277-48T>C c.*264-48T>C (n.*264-48T>C) c.-869-48T>C (n.-869-48T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811120A>C | CA2635042891 | FANCA | c.284-49T>G (n.284-49T>G) n.119-49T>G n.327-49T>G c.315-49T>G (n.315-49T>G) c.119-19T>G (n.119-19T>G) c.141-49T>G (n.141-49T>G) c.119-49T>G (n.119-49T>G) c.284-63T>G (n.284-63T>G) c.197-49T>G (n.197-49T>G) n.866-49T>G n.277-49T>G c.*264-49T>G (n.*264-49T>G) c.-869-49T>G (n.-869-49T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811120A>G | CA2635042889 | FANCA | c.284-49T>C (n.284-49T>C) n.119-49T>C n.327-49T>C c.315-49T>C (n.315-49T>C) c.119-19T>C (n.119-19T>C) c.141-49T>C (n.141-49T>C) c.119-49T>C (n.119-49T>C) c.284-63T>C (n.284-63T>C) c.197-49T>C (n.197-49T>C) n.866-49T>C n.277-49T>C c.*264-49T>C (n.*264-49T>C) c.-869-49T>C (n.-869-49T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811121T>C | CA8253089 | FANCA | c.284-50A>G (n.284-50A>G) n.119-50A>G n.327-50A>G c.315-50A>G (n.315-50A>G) c.119-20A>G (n.119-20A>G) c.141-50A>G (n.141-50A>G) c.119-50A>G (n.119-50A>G) c.284-64A>G (n.284-64A>G) c.197-50A>G (n.197-50A>G) n.866-50A>G n.277-50A>G c.*264-50A>G (n.*264-50A>G) c.-869-50A>G (n.-869-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811121T= | CA2241939073 | FANCA | c.284-50A= (n.284-50A=) n.119-50A= n.327-50A= c.315-50A= (n.315-50A=) c.119-20A= (n.119-20A=) c.141-50A= (n.141-50A=) c.119-50A= (n.119-50A=) c.284-64A= (n.284-64A=) c.197-50A= (n.197-50A=) n.866-50A= n.277-50A= c.*264-50A= (n.*264-50A=) c.-869-50A= (n.-869-50A=) | |
| 16 | g.89811122C= | CA2241939074 | FANCA | c.284-51G= (n.284-51G=) n.119-51G= n.327-51G= c.315-51G= (n.315-51G=) c.119-21G= (n.119-21G=) c.141-51G= (n.141-51G=) c.119-51G= (n.119-51G=) c.284-65G= (n.284-65G=) c.197-51G= (n.197-51G=) n.866-51G= n.277-51G= c.*264-51G= (n.*264-51G=) c.-869-51G= (n.-869-51G=) | |
| 16 | g.89811122C>G | CA980465172 | FANCA | c.284-51G>C (n.284-51G>C) n.119-51G>C n.327-51G>C c.315-51G>C (n.315-51G>C) c.119-21G>C (n.119-21G>C) c.141-51G>C (n.141-51G>C) c.119-51G>C (n.119-51G>C) c.284-65G>C (n.284-65G>C) c.197-51G>C (n.197-51G>C) n.866-51G>C n.277-51G>C c.*264-51G>C (n.*264-51G>C) c.-869-51G>C (n.-869-51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811122C>T | CA624454918 | FANCA | c.284-51G>A (n.284-51G>A) n.119-51G>A n.327-51G>A c.315-51G>A (n.315-51G>A) c.119-21G>A (n.119-21G>A) c.141-51G>A (n.141-51G>A) c.119-51G>A (n.119-51G>A) c.284-65G>A (n.284-65G>A) c.197-51G>A (n.197-51G>A) n.866-51G>A n.277-51G>A c.*264-51G>A (n.*264-51G>A) c.-869-51G>A (n.-869-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.89811123T>A | CA2635042893 | FANCA | c.284-52A>T (n.284-52A>T) n.119-52A>T n.327-52A>T c.315-52A>T (n.315-52A>T) c.119-22A>T (n.119-22A>T) c.141-52A>T (n.141-52A>T) c.119-52A>T (n.119-52A>T) c.284-66A>T (n.284-66A>T) c.197-52A>T (n.197-52A>T) n.866-52A>T n.277-52A>T c.*264-52A>T (n.*264-52A>T) c.-869-52A>T (n.-869-52A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811123T>C | CA2576102762 | FANCA | c.284-52A>G (n.284-52A>G) n.119-52A>G n.327-52A>G c.315-52A>G (n.315-52A>G) c.119-22A>G (n.119-22A>G) c.141-52A>G (n.141-52A>G) c.119-52A>G (n.119-52A>G) c.284-66A>G (n.284-66A>G) c.197-52A>G (n.197-52A>G) n.866-52A>G n.277-52A>G c.*264-52A>G (n.*264-52A>G) c.-869-52A>G (n.-869-52A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811124A= | CA2241939075 | FANCA | c.284-53T= (n.284-53T=) n.119-53T= n.327-53T= c.315-53T= (n.315-53T=) c.119-23T= (n.119-23T=) c.141-53T= (n.141-53T=) c.119-53T= (n.119-53T=) c.284-67T= (n.284-67T=) c.197-53T= (n.197-53T=) n.866-53T= n.277-53T= c.*264-53T= (n.*264-53T=) c.-869-53T= (n.-869-53T=) | |
| 16 | g.89811124A>G | CA2241939076 | FANCA | c.284-53T>C (n.284-53T>C) n.119-53T>C n.327-53T>C c.315-53T>C (n.315-53T>C) c.119-23T>C (n.119-23T>C) c.141-53T>C (n.141-53T>C) c.119-53T>C (n.119-53T>C) c.284-67T>C (n.284-67T>C) c.197-53T>C (n.197-53T>C) n.866-53T>C n.277-53T>C c.*264-53T>C (n.*264-53T>C) c.-869-53T>C (n.-869-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811126A= | CA2241939077 | FANCA | c.284-55T= (n.284-55T=) n.119-55T= n.327-55T= c.315-55T= (n.315-55T=) c.119-25T= (n.119-25T=) c.141-55T= (n.141-55T=) c.119-55T= (n.119-55T=) c.284-69T= (n.284-69T=) c.197-55T= (n.197-55T=) n.866-55T= n.277-55T= c.*264-55T= (n.*264-55T=) c.-869-55T= (n.-869-55T=) | |
| 16 | g.89811126A>G | CA980465173 | FANCA | c.284-55T>C (n.284-55T>C) n.119-55T>C n.327-55T>C c.315-55T>C (n.315-55T>C) c.119-25T>C (n.119-25T>C) c.141-55T>C (n.141-55T>C) c.119-55T>C (n.119-55T>C) c.284-69T>C (n.284-69T>C) c.197-55T>C (n.197-55T>C) n.866-55T>C n.277-55T>C c.*264-55T>C (n.*264-55T>C) c.-869-55T>C (n.-869-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811127A= | CA2241939078 | FANCA | c.284-56T= (n.284-56T=) n.119-56T= n.327-56T= c.315-56T= (n.315-56T=) c.119-26T= (n.119-26T=) c.141-56T= (n.141-56T=) c.119-56T= (n.119-56T=) c.284-70T= (n.284-70T=) c.197-56T= (n.197-56T=) n.866-56T= n.277-56T= c.*264-56T= (n.*264-56T=) c.-869-56T= (n.-869-56T=) | |
| 16 | g.89811127A>G | CA725775563 | FANCA | c.284-56T>C (n.284-56T>C) n.119-56T>C n.327-56T>C c.315-56T>C (n.315-56T>C) c.119-26T>C (n.119-26T>C) c.141-56T>C (n.141-56T>C) c.119-56T>C (n.119-56T>C) c.284-70T>C (n.284-70T>C) c.197-56T>C (n.197-56T>C) n.866-56T>C n.277-56T>C c.*264-56T>C (n.*264-56T>C) c.-869-56T>C (n.-869-56T>C) | dbSNP |
| 16 | g.89811128C= | CA2241939079 | FANCA | c.284-57G= (n.284-57G=) n.119-57G= n.327-57G= c.315-57G= (n.315-57G=) c.119-27G= (n.119-27G=) c.141-57G= (n.141-57G=) c.119-57G= (n.119-57G=) c.284-71G= (n.284-71G=) c.197-57G= (n.197-57G=) n.866-57G= n.277-57G= c.*264-57G= (n.*264-57G=) c.-869-57G= (n.-869-57G=) | |
| 16 | g.89811128C>G | CA2241939080 | FANCA | c.284-57G>C (n.284-57G>C) n.119-57G>C n.327-57G>C c.315-57G>C (n.315-57G>C) c.119-27G>C (n.119-27G>C) c.141-57G>C (n.141-57G>C) c.119-57G>C (n.119-57G>C) c.284-71G>C (n.284-71G>C) c.197-57G>C (n.197-57G>C) n.866-57G>C n.277-57G>C c.*264-57G>C (n.*264-57G>C) c.-869-57G>C (n.-869-57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811129C>A | CA2635042895 | FANCA | c.284-58G>T (n.284-58G>T) n.119-58G>T n.327-58G>T c.315-58G>T (n.315-58G>T) c.119-28G>T (n.119-28G>T) c.141-58G>T (n.141-58G>T) c.119-58G>T (n.119-58G>T) c.284-72G>T (n.284-72G>T) c.197-58G>T (n.197-58G>T) n.866-58G>T n.277-58G>T c.*264-58G>T (n.*264-58G>T) c.-869-58G>T (n.-869-58G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811129C= | CA2241939081 | FANCA | c.284-58G= (n.284-58G=) n.119-58G= n.327-58G= c.315-58G= (n.315-58G=) c.119-28G= (n.119-28G=) c.141-58G= (n.141-58G=) c.119-58G= (n.119-58G=) c.284-72G= (n.284-72G=) c.197-58G= (n.197-58G=) n.866-58G= n.277-58G= c.*264-58G= (n.*264-58G=) c.-869-58G= (n.-869-58G=) | |
| 16 | g.89811129C>G | CA725775564 | FANCA | c.284-58G>C (n.284-58G>C) n.119-58G>C n.327-58G>C c.315-58G>C (n.315-58G>C) c.119-28G>C (n.119-28G>C) c.141-58G>C (n.141-58G>C) c.119-58G>C (n.119-58G>C) c.284-72G>C (n.284-72G>C) c.197-58G>C (n.197-58G>C) n.866-58G>C n.277-58G>C c.*264-58G>C (n.*264-58G>C) c.-869-58G>C (n.-869-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811129C>T | CA980465174 | FANCA | c.284-58G>A (n.284-58G>A) n.119-58G>A n.327-58G>A c.315-58G>A (n.315-58G>A) c.119-28G>A (n.119-28G>A) c.141-58G>A (n.141-58G>A) c.119-58G>A (n.119-58G>A) c.284-72G>A (n.284-72G>A) c.197-58G>A (n.197-58G>A) n.866-58G>A n.277-58G>A c.*264-58G>A (n.*264-58G>A) c.-869-58G>A (n.-869-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811130A= | CA2241939082 | FANCA | c.284-59T= (n.284-59T=) n.119-59T= n.327-59T= c.315-59T= (n.315-59T=) c.119-29T= (n.119-29T=) c.141-59T= (n.141-59T=) c.119-59T= (n.119-59T=) c.284-73T= (n.284-73T=) c.197-59T= (n.197-59T=) n.866-59T= n.277-59T= c.*264-59T= (n.*264-59T=) c.-869-59T= (n.-869-59T=) | |
| 16 | g.89811130A>G | CA725775565 | FANCA | c.284-59T>C (n.284-59T>C) n.119-59T>C n.327-59T>C c.315-59T>C (n.315-59T>C) c.119-29T>C (n.119-29T>C) c.141-59T>C (n.141-59T>C) c.119-59T>C (n.119-59T>C) c.284-73T>C (n.284-73T>C) c.197-59T>C (n.197-59T>C) n.866-59T>C n.277-59T>C c.*264-59T>C (n.*264-59T>C) c.-869-59T>C (n.-869-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811132A>T | CA2635042899 | FANCA | c.284-61T>A (n.284-61T>A) n.119-61T>A n.327-61T>A c.315-61T>A (n.315-61T>A) c.119-31T>A (n.119-31T>A) c.141-61T>A (n.141-61T>A) c.119-61T>A (n.119-61T>A) c.284-75T>A (n.284-75T>A) c.197-61T>A (n.197-61T>A) n.866-61T>A n.277-61T>A c.*264-61T>A (n.*264-61T>A) c.-869-61T>A (n.-869-61T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811133G>C | CA2635042900 | FANCA | c.284-62C>G (n.284-62C>G) n.119-62C>G n.327-62C>G c.315-62C>G (n.315-62C>G) c.119-32C>G (n.119-32C>G) c.141-62C>G (n.141-62C>G) c.119-62C>G (n.119-62C>G) c.284-76C>G (n.284-76C>G) c.197-62C>G (n.197-62C>G) n.866-62C>G n.277-62C>G c.*264-62C>G (n.*264-62C>G) c.-869-62C>G (n.-869-62C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811134A= | CA2241939083 | FANCA | c.284-63T= (n.284-63T=) n.119-63T= n.327-63T= c.315-63T= (n.315-63T=) c.119-33T= (n.119-33T=) c.141-63T= (n.141-63T=) c.119-63T= (n.119-63T=) c.284-77T= (n.284-77T=) c.197-63T= (n.197-63T=) n.866-63T= n.277-63T= c.*264-63T= (n.*264-63T=) c.-869-63T= (n.-869-63T=) | |
| 16 | g.89811134A>C | CA725775566 | FANCA | c.284-63T>G (n.284-63T>G) n.119-63T>G n.327-63T>G c.315-63T>G (n.315-63T>G) c.119-33T>G (n.119-33T>G) c.141-63T>G (n.141-63T>G) c.119-63T>G (n.119-63T>G) c.284-77T>G (n.284-77T>G) c.197-63T>G (n.197-63T>G) n.866-63T>G n.277-63T>G c.*264-63T>G (n.*264-63T>G) c.-869-63T>G (n.-869-63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811134A>T | CA725775567 | FANCA | c.284-63T>A (n.284-63T>A) n.119-63T>A n.327-63T>A c.315-63T>A (n.315-63T>A) c.119-33T>A (n.119-33T>A) c.141-63T>A (n.141-63T>A) c.119-63T>A (n.119-63T>A) c.284-77T>A (n.284-77T>A) c.197-63T>A (n.197-63T>A) n.866-63T>A n.277-63T>A c.*264-63T>A (n.*264-63T>A) c.-869-63T>A (n.-869-63T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811135C>G | CA2510287780 | FANCA | c.284-64G>C (n.284-64G>C) n.119-64G>C n.327-64G>C c.315-64G>C (n.315-64G>C) c.119-34G>C (n.119-34G>C) c.141-64G>C (n.141-64G>C) c.119-64G>C (n.119-64G>C) c.284-78G>C (n.284-78G>C) c.197-64G>C (n.197-64G>C) n.866-64G>C n.277-64G>C c.*264-64G>C (n.*264-64G>C) c.-869-64G>C (n.-869-64G>C) | |
| 16 | g.89811136T>C | CA2241939085 | FANCA | c.284-65A>G (n.284-65A>G) n.119-65A>G n.327-65A>G c.315-65A>G (n.315-65A>G) c.119-35A>G (n.119-35A>G) c.141-65A>G (n.141-65A>G) c.119-65A>G (n.119-65A>G) c.284-79A>G (n.284-79A>G) c.197-65A>G (n.197-65A>G) n.866-65A>G n.277-65A>G c.*264-65A>G (n.*264-65A>G) c.-869-65A>G (n.-869-65A>G) | dbSNP |
| 16 | g.89811136T>G | CA2635042901 | FANCA | c.284-65A>C (n.284-65A>C) n.119-65A>C n.327-65A>C c.315-65A>C (n.315-65A>C) c.119-35A>C (n.119-35A>C) c.141-65A>C (n.141-65A>C) c.119-65A>C (n.119-65A>C) c.284-79A>C (n.284-79A>C) c.197-65A>C (n.197-65A>C) n.866-65A>C n.277-65A>C c.*264-65A>C (n.*264-65A>C) c.-869-65A>C (n.-869-65A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811136T= | CA2241939084 | FANCA | c.284-65A= (n.284-65A=) n.119-65A= n.327-65A= c.315-65A= (n.315-65A=) c.119-35A= (n.119-35A=) c.141-65A= (n.141-65A=) c.119-65A= (n.119-65A=) c.284-79A= (n.284-79A=) c.197-65A= (n.197-65A=) n.866-65A= n.277-65A= c.*264-65A= (n.*264-65A=) c.-869-65A= (n.-869-65A=) | |
| 16 | g.89811138G>A | CA2581283611 | FANCA | c.284-67C>T (n.284-67C>T) n.119-67C>T n.327-67C>T c.315-67C>T (n.315-67C>T) c.119-37C>T (n.119-37C>T) c.141-67C>T (n.141-67C>T) c.119-67C>T (n.119-67C>T) c.284-81C>T (n.284-81C>T) c.197-67C>T (n.197-67C>T) n.866-67C>T n.277-67C>T c.*264-67C>T (n.*264-67C>T) c.-869-67C>T (n.-869-67C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811138G>C | CA286608309 | FANCA | c.284-67C>G (n.284-67C>G) n.119-67C>G n.327-67C>G c.315-67C>G (n.315-67C>G) c.119-37C>G (n.119-37C>G) c.141-67C>G (n.141-67C>G) c.119-67C>G (n.119-67C>G) c.284-81C>G (n.284-81C>G) c.197-67C>G (n.197-67C>G) n.866-67C>G n.277-67C>G c.*264-67C>G (n.*264-67C>G) c.-869-67C>G (n.-869-67C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811138G= | CA2241939086 | FANCA | c.284-67C= (n.284-67C=) n.119-67C= n.327-67C= c.315-67C= (n.315-67C=) c.119-37C= (n.119-37C=) c.141-67C= (n.141-67C=) c.119-67C= (n.119-67C=) c.284-81C= (n.284-81C=) c.197-67C= (n.197-67C=) n.866-67C= n.277-67C= c.*264-67C= (n.*264-67C=) c.-869-67C= (n.-869-67C=) | |
| 16 | g.89811138G>T | CA2581283612 | FANCA | c.284-67C>A (n.284-67C>A) n.119-67C>A n.327-67C>A c.315-67C>A (n.315-67C>A) c.119-37C>A (n.119-37C>A) c.141-67C>A (n.141-67C>A) c.119-67C>A (n.119-67C>A) c.284-81C>A (n.284-81C>A) c.197-67C>A (n.197-67C>A) n.866-67C>A n.277-67C>A c.*264-67C>A (n.*264-67C>A) c.-869-67C>A (n.-869-67C>A) | |
| 16 | g.89811139C>A | CA2635042904 | FANCA | c.284-68G>T (n.284-68G>T) n.119-68G>T n.327-68G>T c.315-68G>T (n.315-68G>T) c.119-38G>T (n.119-38G>T) c.141-68G>T (n.141-68G>T) c.119-68G>T (n.119-68G>T) c.284-82G>T (n.284-82G>T) c.197-68G>T (n.197-68G>T) n.866-68G>T n.277-68G>T c.*264-68G>T (n.*264-68G>T) c.-869-68G>T (n.-869-68G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811139C>T | CA2635042905 | FANCA | c.284-68G>A (n.284-68G>A) n.119-68G>A n.327-68G>A c.315-68G>A (n.315-68G>A) c.119-38G>A (n.119-38G>A) c.141-68G>A (n.141-68G>A) c.119-68G>A (n.119-68G>A) c.284-82G>A (n.284-82G>A) c.197-68G>A (n.197-68G>A) n.866-68G>A n.277-68G>A c.*264-68G>A (n.*264-68G>A) c.-869-68G>A (n.-869-68G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811140T>C | CA2635042906 | FANCA | c.284-69A>G (n.284-69A>G) n.119-69A>G n.327-69A>G c.315-69A>G (n.315-69A>G) c.119-39A>G (n.119-39A>G) c.141-69A>G (n.141-69A>G) c.119-69A>G (n.119-69A>G) c.284-83A>G (n.284-83A>G) c.197-69A>G (n.197-69A>G) n.866-69A>G n.277-69A>G c.*264-69A>G (n.*264-69A>G) c.-869-69A>G (n.-869-69A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811141G>A | CA725775569 | FANCA | c.284-70C>T (n.284-70C>T) n.119-70C>T n.327-70C>T c.315-70C>T (n.315-70C>T) c.119-40C>T (n.119-40C>T) c.141-70C>T (n.141-70C>T) c.119-70C>T (n.119-70C>T) c.284-84C>T (n.284-84C>T) c.197-70C>T (n.197-70C>T) n.866-70C>T n.277-70C>T c.*264-70C>T (n.*264-70C>T) c.-869-70C>T (n.-869-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811141G>C | CA2635042909 | FANCA | c.284-70C>G (n.284-70C>G) n.119-70C>G n.327-70C>G c.315-70C>G (n.315-70C>G) c.119-40C>G (n.119-40C>G) c.141-70C>G (n.141-70C>G) c.119-70C>G (n.119-70C>G) c.284-84C>G (n.284-84C>G) c.197-70C>G (n.197-70C>G) n.866-70C>G n.277-70C>G c.*264-70C>G (n.*264-70C>G) c.-869-70C>G (n.-869-70C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811141G= | CA2241939087 | FANCA | c.284-70C= (n.284-70C=) n.119-70C= n.327-70C= c.315-70C= (n.315-70C=) c.119-40C= (n.119-40C=) c.141-70C= (n.141-70C=) c.119-70C= (n.119-70C=) c.284-84C= (n.284-84C=) c.197-70C= (n.197-70C=) n.866-70C= n.277-70C= c.*264-70C= (n.*264-70C=) c.-869-70C= (n.-869-70C=) | |
| 16 | g.89811142T>A | CA2635042911 | FANCA | c.284-71A>T (n.284-71A>T) n.119-71A>T n.327-71A>T c.315-71A>T (n.315-71A>T) c.119-41A>T (n.119-41A>T) c.141-71A>T (n.141-71A>T) c.119-71A>T (n.119-71A>T) c.284-85A>T (n.284-85A>T) c.197-71A>T (n.197-71A>T) n.866-71A>T n.277-71A>T c.*264-71A>T (n.*264-71A>T) c.-869-71A>T (n.-869-71A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811142T>C | CA2635042912 | FANCA | c.284-71A>G (n.284-71A>G) n.119-71A>G n.327-71A>G c.315-71A>G (n.315-71A>G) c.119-41A>G (n.119-41A>G) c.141-71A>G (n.141-71A>G) c.119-71A>G (n.119-71A>G) c.284-85A>G (n.284-85A>G) c.197-71A>G (n.197-71A>G) n.866-71A>G n.277-71A>G c.*264-71A>G (n.*264-71A>G) c.-869-71A>G (n.-869-71A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811143T>C | CA2576102763 | FANCA | c.284-72A>G (n.284-72A>G) n.119-72A>G n.327-72A>G c.315-72A>G (n.315-72A>G) c.119-42A>G (n.119-42A>G) c.141-72A>G (n.141-72A>G) c.119-72A>G (n.119-72A>G) c.284-86A>G (n.284-86A>G) c.197-72A>G (n.197-72A>G) n.866-72A>G n.277-72A>G c.*264-72A>G (n.*264-72A>G) c.-869-72A>G (n.-869-72A>G) | |
| 16 | g.89811144T>A | CA2733056834 | FANCA | c.284-73A>T (n.284-73A>T) n.119-73A>T n.327-73A>T c.315-73A>T (n.315-73A>T) c.119-43A>T (n.119-43A>T) c.141-73A>T (n.141-73A>T) c.119-73A>T (n.119-73A>T) c.284-87A>T (n.284-87A>T) c.197-73A>T (n.197-73A>T) n.866-73A>T n.277-73A>T c.*264-73A>T (n.*264-73A>T) c.-869-73A>T (n.-869-73A>T) | dbSNP |
| 16 | g.89811144T>G | CA2635042913 | FANCA | c.284-73A>C (n.284-73A>C) n.119-73A>C n.327-73A>C c.315-73A>C (n.315-73A>C) c.119-43A>C (n.119-43A>C) c.141-73A>C (n.141-73A>C) c.119-73A>C (n.119-73A>C) c.284-87A>C (n.284-87A>C) c.197-73A>C (n.197-73A>C) n.866-73A>C n.277-73A>C c.*264-73A>C (n.*264-73A>C) c.-869-73A>C (n.-869-73A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811145A= | CA2241939088 | FANCA | c.284-74T= (n.284-74T=) n.119-74T= n.327-74T= c.315-74T= (n.315-74T=) c.119-44T= (n.119-44T=) c.141-74T= (n.141-74T=) c.119-74T= (n.119-74T=) c.284-88T= (n.284-88T=) c.197-74T= (n.197-74T=) n.866-74T= n.277-74T= c.*264-74T= (n.*264-74T=) c.-869-74T= (n.-869-74T=) | |
| 16 | g.89811145A>C | CA2576102764 | FANCA | c.284-74T>G (n.284-74T>G) n.119-74T>G n.327-74T>G c.315-74T>G (n.315-74T>G) c.119-44T>G (n.119-44T>G) c.141-74T>G (n.141-74T>G) c.119-74T>G (n.119-74T>G) c.284-88T>G (n.284-88T>G) c.197-74T>G (n.197-74T>G) n.866-74T>G n.277-74T>G c.*264-74T>G (n.*264-74T>G) c.-869-74T>G (n.-869-74T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811145A>G | CA980465177 | FANCA | c.284-74T>C (n.284-74T>C) n.119-74T>C n.327-74T>C c.315-74T>C (n.315-74T>C) c.119-44T>C (n.119-44T>C) c.141-74T>C (n.141-74T>C) c.119-74T>C (n.119-74T>C) c.284-88T>C (n.284-88T>C) c.197-74T>C (n.197-74T>C) n.866-74T>C n.277-74T>C c.*264-74T>C (n.*264-74T>C) c.-869-74T>C (n.-869-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811145A>T | CA2635042915 | FANCA | c.284-74T>A (n.284-74T>A) n.119-74T>A n.327-74T>A c.315-74T>A (n.315-74T>A) c.119-44T>A (n.119-44T>A) c.141-74T>A (n.141-74T>A) c.119-74T>A (n.119-74T>A) c.284-88T>A (n.284-88T>A) c.197-74T>A (n.197-74T>A) n.866-74T>A n.277-74T>A c.*264-74T>A (n.*264-74T>A) c.-869-74T>A (n.-869-74T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811146_89811147insGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACT | CA2635042917 | FANCA | c.284-76_284-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.284-76_284-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) n.119-76_119-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC n.327-76_327-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC c.315-76_315-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.315-76_315-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) c.119-46_119-45insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.119-46_119-45insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) c.141-76_141-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.141-76_141-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) c.119-76_119-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.119-76_119-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) c.284-90_284-89insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.284-90_284-89insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) c.197-76_197-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.197-76_197-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) n.866-76_866-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC n.277-76_277-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC c.*264-76_*264-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.*264-76_*264-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) c.-869-76_-869-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC (n.-869-76_-869-75insAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811147A= | CA2241939089 | FANCA | c.284-76T= (n.284-76T=) n.119-76T= n.327-76T= c.315-76T= (n.315-76T=) c.119-46T= (n.119-46T=) c.141-76T= (n.141-76T=) c.119-76T= (n.119-76T=) c.284-90T= (n.284-90T=) c.197-76T= (n.197-76T=) n.866-76T= n.277-76T= c.*264-76T= (n.*264-76T=) c.-869-76T= (n.-869-76T=) | |
| 16 | g.89811147A>G | CA725775570 | FANCA | c.284-76T>C (n.284-76T>C) n.119-76T>C n.327-76T>C c.315-76T>C (n.315-76T>C) c.119-46T>C (n.119-46T>C) c.141-76T>C (n.141-76T>C) c.119-76T>C (n.119-76T>C) c.284-90T>C (n.284-90T>C) c.197-76T>C (n.197-76T>C) n.866-76T>C n.277-76T>C c.*264-76T>C (n.*264-76T>C) c.-869-76T>C (n.-869-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811149T>C | CA2635042919 | FANCA | c.284-78A>G (n.284-78A>G) n.119-78A>G n.327-78A>G c.315-78A>G (n.315-78A>G) c.119-48A>G (n.119-48A>G) c.141-78A>G (n.141-78A>G) c.119-78A>G (n.119-78A>G) c.284-92A>G (n.284-92A>G) c.197-78A>G (n.197-78A>G) n.866-78A>G n.277-78A>G c.*264-78A>G (n.*264-78A>G) c.-869-78A>G (n.-869-78A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811150G>A | CA2733056838 | FANCA | c.284-79C>T (n.284-79C>T) n.119-79C>T n.327-79C>T c.315-79C>T (n.315-79C>T) c.119-49C>T (n.119-49C>T) c.141-79C>T (n.141-79C>T) c.119-79C>T (n.119-79C>T) c.284-93C>T (n.284-93C>T) c.197-79C>T (n.197-79C>T) n.866-79C>T n.277-79C>T c.*264-79C>T (n.*264-79C>T) c.-869-79C>T (n.-869-79C>T) | dbSNP |
| 16 | g.89811150G>T | CA2635042920 | FANCA | c.284-79C>A (n.284-79C>A) n.119-79C>A n.327-79C>A c.315-79C>A (n.315-79C>A) c.119-49C>A (n.119-49C>A) c.141-79C>A (n.141-79C>A) c.119-79C>A (n.119-79C>A) c.284-93C>A (n.284-93C>A) c.197-79C>A (n.197-79C>A) n.866-79C>A n.277-79C>A c.*264-79C>A (n.*264-79C>A) c.-869-79C>A (n.-869-79C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811151C= | CA2241939090 | FANCA | c.284-80G= (n.284-80G=) n.119-80G= n.327-80G= c.315-80G= (n.315-80G=) c.119-50G= (n.119-50G=) c.141-80G= (n.141-80G=) c.119-80G= (n.119-80G=) c.284-94G= (n.284-94G=) c.197-80G= (n.197-80G=) n.866-80G= n.277-80G= c.*264-80G= (n.*264-80G=) c.-869-80G= (n.-869-80G=) | |
| 16 | g.89811151C>T | CA725775571 | FANCA | c.284-80G>A (n.284-80G>A) n.119-80G>A n.327-80G>A c.315-80G>A (n.315-80G>A) c.119-50G>A (n.119-50G>A) c.141-80G>A (n.141-80G>A) c.119-80G>A (n.119-80G>A) c.284-94G>A (n.284-94G>A) c.197-80G>A (n.197-80G>A) n.866-80G>A n.277-80G>A c.*264-80G>A (n.*264-80G>A) c.-869-80G>A (n.-869-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811152C>G | CA2635042923 | FANCA | c.284-81G>C (n.284-81G>C) n.119-81G>C n.327-81G>C c.315-81G>C (n.315-81G>C) c.119-51G>C (n.119-51G>C) c.141-81G>C (n.141-81G>C) c.119-81G>C (n.119-81G>C) c.284-95G>C (n.284-95G>C) c.197-81G>C (n.197-81G>C) n.866-81G>C n.277-81G>C c.*264-81G>C (n.*264-81G>C) c.-869-81G>C (n.-869-81G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811152C>T | CA2635042921 | FANCA | c.284-81G>A (n.284-81G>A) n.119-81G>A n.327-81G>A c.315-81G>A (n.315-81G>A) c.119-51G>A (n.119-51G>A) c.141-81G>A (n.141-81G>A) c.119-81G>A (n.119-81G>A) c.284-95G>A (n.284-95G>A) c.197-81G>A (n.197-81G>A) n.866-81G>A n.277-81G>A c.*264-81G>A (n.*264-81G>A) c.-869-81G>A (n.-869-81G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811156_89811160del | CA2635042924 | FANCA | c.284-86_284-82del (n.284-86_284-82del) n.119-86_119-82del n.327-86_327-82del c.315-86_315-82del (n.315-86_315-82del) c.119-56_119-52del (n.119-56_119-52del) c.141-86_141-82del (n.141-86_141-82del) c.119-86_119-82del (n.119-86_119-82del) c.284-100_284-96del (n.284-100_284-96del) c.197-86_197-82del (n.197-86_197-82del) n.866-86_866-82del n.277-86_277-82del c.*264-86_*264-82del (n.*264-86_*264-82del) c.-869-86_-869-82del (n.-869-86_-869-82del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811154T>C | CA2635042925 | FANCA | c.284-83A>G (n.284-83A>G) n.119-83A>G n.327-83A>G c.315-83A>G (n.315-83A>G) c.119-53A>G (n.119-53A>G) c.141-83A>G (n.141-83A>G) c.119-83A>G (n.119-83A>G) c.284-97A>G (n.284-97A>G) c.197-83A>G (n.197-83A>G) n.866-83A>G n.277-83A>G c.*264-83A>G (n.*264-83A>G) c.-869-83A>G (n.-869-83A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811156T>G | CA2576102765 | FANCA | c.284-85A>C (n.284-85A>C) n.119-85A>C n.327-85A>C c.315-85A>C (n.315-85A>C) c.119-55A>C (n.119-55A>C) c.141-85A>C (n.141-85A>C) c.119-85A>C (n.119-85A>C) c.284-99A>C (n.284-99A>C) c.197-85A>C (n.197-85A>C) n.866-85A>C n.277-85A>C c.*264-85A>C (n.*264-85A>C) c.-869-85A>C (n.-869-85A>C) |