Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89805285_89812400delCA916081864FANCAc.284-1328_705del
n.119-1328_540del
n.327-1328_748del
c.315-1328_736del
c.284-1328_*49del
c.119-1298_570del
c.141-1328_562del
c.119-1328_540del
c.284-1328_609del
c.197-1328_618del
n.866-1328_1287del
c.-869-1328_-448del
ClinVar
16g.89805989_89815112delCA1139664979FANCAc.190-494_597-592del
n.25-494_432-592del
n.233-494_640-592del
c.25-494_628-592del
c.190-494_523-592del
c.25-494_462-592del
c.25-472_454-592del
c.25-494_432-592del
c.190-494_501-592del
c.103-494_510-592del
n.772-494_1179-592del
c.-963-494_-556-592del
ClinVar
16g.89807755_89816658delCA1139664980FANCAc.-41_596+541del
n.3_639+541del
c.-41_523-2361del
c.-41_500+541del
ClinVar
16g.89809030_89816657delCA1139664981FANCAc.-42_523-663del
n.2_566-663del
c.-42_522+1677del
c.-42_427-663del
ClinVar
16g.89809185_89816657delCA1139664982FANCAc.-41_523-817del
n.3_566-817del
c.-41_522+1523del
c.-41_427-817del
ClinVar
16g.89809195_89816657delCA1139664983FANCAc.-42_523-828del
n.2_566-828del
c.-42_522+1512del
c.-42_427-828del
ClinVar
16g.89810705_89811070delinsACCTGTATTTTCCATAATTCTTGACAGAAGGAAAGACGGGAGAACATACTGTGTGCCAATAAATACTGAGCAAACTCTAACAGGGAAGACAGCTTCTTCTGAAAAGAGAGATTACATTTTTTAAAAAACAAATTACCTGAAACAATACTAAAGCTATGTCCTATTTTCCCAACCAGCTTAAAAGTAACAACGGGCAGGTTTCCTCATCTTTGCTGGTGTCTTACTCTCTGCTCCACAGTCAGCAGCACAGGGTGACTGGTCTCCGCTGGAGCCGTGCAGATCTGTCCCACGCTAGAGGCAACCATCCCGGCTGAGAGAATACCCACGGGAACCCCCAGCCTTGAGGCTTGATCCTGCAAAGCAGAGCA2241938791FANCAc.285_522+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT
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n.328_565+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT
c.316_553+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT
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c.120_357+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT
c.285_426+224delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT
c.284-13_*163+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT
c.198_435+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT
n.867_1104+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT
n.278_517delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT
c.-868_-631+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT
16g.89810709_89811073delCA1139664984FANCAc.285_522+1del
n.120_357+1del
n.328_565+1del
c.316_553+1del
c.150_387+1del
c.142_379+1del
c.120_357+1del
c.285_426+223del
c.284-13_*163+1del
c.198_435+1del
n.867_1104+1del
n.278_516del
c.-868_-631+1del
ClinVar dbSNP
16g.89810994_89811008delCA2576102756FANCAc.350_364del (p.Val117_Val121del)
n.185_199del
n.393_407del
c.381_395del (n.381_395del)
c.215_229del (n.215_229del)
c.207_221del (n.207_221del)
c.185_199del (p.Val62_Val66del)
c.336_*5del (n.[c.336_*5del;Cys113ThrfsTer?])
c.263_277del (p.Val88_Val92del)
n.932_946del
n.343_357del
c.*330_*344del (n.*330_*344del)
c.-803_-789del (n.-803_-789del)
16g.89811005A=CA2241939004FANCAc.350T= (p.Val117=)
n.185T=
n.393T=
c.381T= (n.381T=)
c.215T= (n.215T=)
c.207T= (n.207T=)
c.185T= (p.Val62=)
c.336T= (p.Gly112=)
c.263T= (p.Val88=)
n.932T=
n.343T=
c.*330T= (n.*330T=)
c.-803T= (n.-803T=)
16g.89811005A>CCA397480994FANCAc.350T>G (p.Val117Gly)
n.185T>G
n.393T>G
c.381T>G (n.381T>G)
c.215T>G (n.215T>G)
c.207T>G (n.207T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.336T>G (p.Gly112=)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.932T>G
n.343T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.-803T>G (n.-803T>G)
16g.89811005A>GCA397480995FANCAc.350T>C (p.Val117Ala)
n.185T>C
n.393T>C
c.381T>C (n.381T>C)
c.215T>C (n.215T>C)
c.207T>C (n.207T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.336T>C (p.Gly112=)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.932T>C
n.343T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.-803T>C (n.-803T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811005A>TCA397480993FANCAc.350T>A (p.Val117Asp)
n.185T>A
n.393T>A
c.381T>A (n.381T>A)
c.215T>A (n.215T>A)
c.207T>A (n.207T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.336T>A (p.Gly112=)
c.263T>A (p.Val88Asp)
n.932T>A
n.343T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.-803T>A (n.-803T>A)
16g.89811006C>ACA397480996FANCAc.349G>T (p.Val117Phe)
n.184G>T
n.392G>T
c.380G>T (n.380G>T)
c.214G>T (n.214G>T)
c.206G>T (n.206G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.262G>T (p.Val88Phe)
n.931G>T
n.342G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.-804G>T (n.-804G>T)
16g.89811006C>GCA397480997FANCAc.349G>C (p.Val117Leu)
n.184G>C
n.392G>C
c.380G>C (n.380G>C)
c.214G>C (n.214G>C)
c.206G>C (n.206G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.931G>C
n.342G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.-804G>C (n.-804G>C)
16g.89811006C>TCA397480998FANCAc.349G>A (p.Val117Ile)
n.184G>A
n.392G>A
c.380G>A (n.380G>A)
c.214G>A (n.214G>A)
c.206G>A (n.206G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.931G>A
n.342G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.-804G>A (n.-804G>A)
16g.89811007C>ACA397480999FANCAc.348G>T (p.Met116Ile)
n.183G>T
n.391G>T
c.379G>T (n.379G>T)
c.213G>T (n.213G>T)
c.205G>T (n.205G>T)
c.183G>T (p.Met61Ile)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.261G>T (p.Met87Ile)
n.930G>T
n.341G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.-805G>T (n.-805G>T)
16g.89811007C>GCA397481000FANCAc.348G>C (p.Met116Ile)
n.183G>C
n.391G>C
c.379G>C (n.379G>C)
c.213G>C (n.213G>C)
c.205G>C (n.205G>C)
c.183G>C (p.Met61Ile)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.261G>C (p.Met87Ile)
n.930G>C
n.341G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.-805G>C (n.-805G>C)
16g.89811007C>TCA397481001FANCAc.348G>A (p.Met116Ile)
n.183G>A
n.391G>A
c.379G>A (n.379G>A)
c.213G>A (n.213G>A)
c.205G>A (n.205G>A)
c.183G>A (p.Met61Ile)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.261G>A (p.Met87Ile)
n.930G>A
n.341G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.-805G>A (n.-805G>A)
dbSNP
16g.89811008A>CCA397481002FANCAc.347T>G (p.Met116Arg)
n.182T>G
n.390T>G
c.378T>G (n.378T>G)
c.212T>G (n.212T>G)
c.204T>G (n.204T>G)
c.182T>G (p.Met61Arg)
c.333T>G (p.Asp111Glu)
c.260T>G (p.Met87Arg)
n.929T>G
n.340T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.-806T>G (n.-806T>G)
16g.89811008A>GCA397481003FANCAc.347T>C (p.Met116Thr)
n.182T>C
n.390T>C
c.378T>C (n.378T>C)
c.212T>C (n.212T>C)
c.204T>C (n.204T>C)
c.182T>C (p.Met61Thr)
c.333T>C (p.Asp111=)
c.260T>C (p.Met87Thr)
n.929T>C
n.340T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.-806T>C (n.-806T>C)
16g.89811008A>TCA397481004FANCAc.347T>A (p.Met116Lys)
n.182T>A
n.390T>A
c.378T>A (n.378T>A)
c.212T>A (n.212T>A)
c.204T>A (n.204T>A)
c.182T>A (p.Met61Lys)
c.333T>A (p.Asp111Glu)
c.260T>A (p.Met87Lys)
n.929T>A
n.340T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.-806T>A (n.-806T>A)
16g.89811009T>ACA397481005FANCAc.346A>T (p.Met116Leu)
n.181A>T
n.389A>T
c.377A>T (n.377A>T)
c.211A>T (n.211A>T)
c.203A>T (n.203A>T)
c.181A>T (p.Met61Leu)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.259A>T (p.Met87Leu)
n.928A>T
n.339A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.-807A>T (n.-807A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89811009T>CCA397481006FANCAc.346A>G (p.Met116Val)
n.181A>G
n.389A>G
c.377A>G (n.377A>G)
c.211A>G (n.211A>G)
c.203A>G (n.203A>G)
c.181A>G (p.Met61Val)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.259A>G (p.Met87Val)
n.928A>G
n.339A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.-807A>G (n.-807A>G)
gnomAD v4
16g.89811009T>GCA397481007FANCAc.346A>C (p.Met116Leu)
n.181A>C
n.389A>C
c.377A>C (n.377A>C)
c.211A>C (n.211A>C)
c.203A>C (n.203A>C)
c.181A>C (p.Met61Leu)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.259A>C (p.Met87Leu)
n.928A>C
n.339A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.-807A>C (n.-807A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811009T=CA2241939005FANCAc.346A= (p.Met116=)
n.181A=
n.389A=
c.377A= (n.377A=)
c.211A= (n.211A=)
c.203A= (n.203A=)
c.181A= (p.Met61=)
c.332A= (p.Asp111=)
c.259A= (p.Met87=)
n.928A=
n.339A=
c.*326A= (n.*326A=)
c.-807A= (n.-807A=)
16g.89811010C>ACA497379430FANCAc.345G>T (p.Gly115=)
n.180G>T
n.388G>T
c.376G>T (n.376G>T)
c.210G>T (n.210G>T)
c.202G>T (n.202G>T)
c.180G>T (p.Gly60=)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.258G>T (p.Gly86=)
n.927G>T
n.338G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.-808G>T (n.-808G>T)
16g.89811010C=CA2241939006FANCAc.345G= (p.Gly115=)
n.180G=
n.388G=
c.376G= (n.376G=)
c.210G= (n.210G=)
c.202G= (n.202G=)
c.180G= (p.Gly60=)
c.331G= (p.Asp111=)
c.258G= (p.Gly86=)
n.927G=
n.338G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.-808G= (n.-808G=)
16g.89811010C>GCA497379431FANCAc.345G>C (p.Gly115=)
n.180G>C
n.388G>C
c.376G>C (n.376G>C)
c.210G>C (n.210G>C)
c.202G>C (n.202G>C)
c.180G>C (p.Gly60=)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.258G>C (p.Gly86=)
n.927G>C
n.338G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.-808G>C (n.-808G>C)
16g.89811010C>TCA8253056FANCAc.345G>A (p.Gly115=)
n.180G>A
n.388G>A
c.376G>A (n.376G>A)
c.210G>A (n.210G>A)
c.202G>A (n.202G>A)
c.180G>A (p.Gly60=)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.258G>A (p.Gly86=)
n.927G>A
n.338G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.-808G>A (n.-808G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811011C>ACA397481009FANCAc.344G>T (p.Gly115Val)
n.179G>T
n.387G>T
c.375G>T (n.375G>T)
c.209G>T (n.209G>T)
c.201G>T (n.201G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.330G>T (p.Arg110=)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.926G>T
n.337G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.-809G>T (n.-809G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811011C=CA2241939007FANCAc.344G= (p.Gly115=)
n.179G=
n.387G=
c.375G= (n.375G=)
c.209G= (n.209G=)
c.201G= (n.201G=)
c.179G= (p.Gly60=)
c.330G= (p.Arg110=)
c.257G= (p.Gly86=)
n.926G=
n.337G=
c.*324G= (n.*324G=)
c.-809G= (n.-809G=)
16g.89811011C>GCA397481008FANCAc.344G>C (p.Gly115Ala)
n.179G>C
n.387G>C
c.375G>C (n.375G>C)
c.209G>C (n.209G>C)
c.201G>C (n.201G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.330G>C (p.Arg110=)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.926G>C
n.337G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.-809G>C (n.-809G>C)
16g.89811011C>TCA8253057FANCAc.344G>A (p.Gly115Glu)
n.179G>A
n.387G>A
c.375G>A (n.375G>A)
c.209G>A (n.209G>A)
c.201G>A (n.201G>A)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
c.330G>A (p.Arg110=)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.926G>A
n.337G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.-809G>A (n.-809G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811012C>ACA397481010FANCAc.343G>T (p.Gly115Trp)
n.178G>T
n.386G>T
c.374G>T (n.374G>T)
c.208G>T (n.208G>T)
c.200G>T (n.200G>T)
c.178G>T (p.Gly60Trp)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.256G>T (p.Gly86Trp)
n.925G>T
n.336G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.-810G>T (n.-810G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89811012C=CA2241939008FANCAc.343G= (p.Gly115=)
n.178G=
n.386G=
c.374G= (n.374G=)
c.208G= (n.208G=)
c.200G= (n.200G=)
c.178G= (p.Gly60=)
c.329G= (p.Arg110=)
c.256G= (p.Gly86=)
n.925G=
n.336G=
c.*323G= (n.*323G=)
c.-810G= (n.-810G=)
16g.89811012C>GCA397481011FANCAc.343G>C (p.Gly115Arg)
n.178G>C
n.386G>C
c.374G>C (n.374G>C)
c.208G>C (n.208G>C)
c.200G>C (n.200G>C)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.925G>C
n.336G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.-810G>C (n.-810G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.89811012C>TCA8253058FANCAc.343G>A (p.Gly115Arg)
n.178G>A
n.386G>A
c.374G>A (n.374G>A)
c.208G>A (n.208G>A)
c.200G>A (n.200G>A)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
c.329G>A (p.Arg110Gln)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.925G>A
n.336G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.-810G>A (n.-810G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811013G>ACA8253059FANCAc.342C>T (p.Ala114=)
n.177C>T
n.385C>T
c.373C>T (n.373C>T)
c.207C>T (n.207C>T)
c.199C>T (n.199C>T)
c.177C>T (p.Ala59=)
c.328C>T (p.Arg110Trp)
c.255C>T (p.Ala85=)
n.924C>T
n.335C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.-811C>T (n.-811C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811013G>CCA497379438FANCAc.342C>G (p.Ala114=)
n.177C>G
n.385C>G
c.373C>G (n.373C>G)
c.207C>G (n.207C>G)
c.199C>G (n.199C>G)
c.177C>G (p.Ala59=)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.255C>G (p.Ala85=)
n.924C>G
n.335C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.-811C>G (n.-811C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811013G=CA2241939009FANCAc.342C= (p.Ala114=)
n.177C=
n.385C=
c.373C= (n.373C=)
c.207C= (n.207C=)
c.199C= (n.199C=)
c.177C= (p.Ala59=)
c.328C= (p.Arg110=)
c.255C= (p.Ala85=)
n.924C=
n.335C=
c.*322C= (n.*322C=)
c.-811C= (n.-811C=)
16g.89811013G>TCA8253060FANCAc.342C>A (p.Ala114=)
n.177C>A
n.385C>A
c.373C>A (n.373C>A)
c.207C>A (n.207C>A)
c.199C>A (n.199C>A)
c.177C>A (p.Ala59=)
c.328C>A (p.Arg110=)
c.255C>A (p.Ala85=)
n.924C>A
n.335C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.-811C>A (n.-811C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811014G>ACA397481012FANCAc.341C>T (p.Ala114Val)
n.176C>T
n.384C>T
c.372C>T (n.372C>T)
c.206C>T (n.206C>T)
c.198C>T (n.198C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.327C>T (p.Ser109=)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.923C>T
n.334C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.-812C>T (n.-812C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89811014G>CCA397481013FANCAc.341C>G (p.Ala114Gly)
n.176C>G
n.384C>G
c.372C>G (n.372C>G)
c.206C>G (n.206C>G)
c.198C>G (n.198C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.327C>G (p.Ser109Arg)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.923C>G
n.334C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.-812C>G (n.-812C>G)
16g.89811014G>TCA397481014FANCAc.341C>A (p.Ala114Asp)
n.176C>A
n.384C>A
c.372C>A (n.372C>A)
c.206C>A (n.206C>A)
c.198C>A (n.198C>A)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.327C>A (p.Ser109Arg)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.923C>A
n.334C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.-812C>A (n.-812C>A)
16g.89811015C>ACA397481015FANCAc.340G>T (p.Ala114Ser)
n.175G>T
n.383G>T
c.371G>T (n.371G>T)
c.205G>T (n.205G>T)
c.197G>T (n.197G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.922G>T
n.333G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.-813G>T (n.-813G>T)
16g.89811015C=CA2241939010FANCAc.340G= (p.Ala114=)
n.175G=
n.383G=
c.371G= (n.371G=)
c.205G= (n.205G=)
c.197G= (n.197G=)
c.175G= (p.Ala59=)
c.326G= (p.Ser109=)
c.253G= (p.Ala85=)
n.922G=
n.333G=
c.*320G= (n.*320G=)
c.-813G= (n.-813G=)
16g.89811015C>GCA397481016FANCAc.340G>C (p.Ala114Pro)
n.175G>C
n.383G>C
c.371G>C (n.371G>C)
c.205G>C (n.205G>C)
c.197G>C (n.197G>C)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.922G>C
n.333G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.-813G>C (n.-813G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.89811015C>TCA397481017FANCAc.340G>A (p.Ala114Thr)
n.175G>A
n.383G>A
c.371G>A (n.371G>A)
c.205G>A (n.205G>A)
c.197G>A (n.197G>A)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.922G>A
n.333G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.-813G>A (n.-813G>A)
16g.89811015_89811016delCA2740095169FANCAc.339_340del (p.Ala114ArgfsTer6)
n.174_175del
n.382_383del
c.370_371del (n.370_371del)
c.204_205del (n.204_205del)
c.196_197del (n.196_197del)
c.174_175del (p.Ala59ArgfsTer6)
c.325_326del (p.Ser109ProfsTer24)
c.252_253del (p.Ala85ArgfsTer6)
n.921_922del
n.332_333del
c.*319_*320del (n.*319_*320del)
c.-814_-813del (n.-814_-813del)
ClinVar
16g.89811016T>ACA497379442FANCAc.339A>T (p.Ser113=)
n.174A>T
n.382A>T
c.370A>T (n.370A>T)
c.204A>T (n.204A>T)
c.196A>T (n.196A>T)
c.174A>T (p.Ser58=)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
c.252A>T (p.Ser84=)
n.921A>T
n.332A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.-814A>T (n.-814A>T)
16g.89811016T>CCA497379445FANCAc.339A>G (p.Ser113=)
n.174A>G
n.382A>G
c.370A>G (n.370A>G)
c.204A>G (n.204A>G)
c.196A>G (n.196A>G)
c.174A>G (p.Ser58=)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
c.252A>G (p.Ser84=)
n.921A>G
n.332A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.-814A>G (n.-814A>G)
16g.89811016T>GCA497379448FANCAc.339A>C (p.Ser113=)
n.174A>C
n.382A>C
c.370A>C (n.370A>C)
c.204A>C (n.204A>C)
c.196A>C (n.196A>C)
c.174A>C (p.Ser58=)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
c.252A>C (p.Ser84=)
n.921A>C
n.332A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.-814A>C (n.-814A>C)
16g.89811020_89812015delCA2697556034FANCAc.284-940_339del
n.119-940_174del
n.327-940_382del
c.315-940_370del
c.119-910_204del
c.141-940_196del
c.119-940_174del
c.284-954_325del
c.197-940_252del
n.866-940_921del
n.277-940_332del
c.*264-940_*319del
c.-869-940_-814del
ClinVar
16g.89811017G>ACA8253061FANCAc.338C>T (p.Ser113Leu)
n.173C>T
n.381C>T
c.369C>T (n.369C>T)
c.203C>T (n.203C>T)
c.195C>T (n.195C>T)
c.173C>T (p.Ser58Leu)
c.324C>T (p.Leu108=)
c.251C>T (p.Ser84Leu)
n.920C>T
n.331C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.-815C>T (n.-815C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811017G>CCA397481018FANCAc.338C>G (p.Ser113Ter)
n.173C>G
n.381C>G
c.369C>G (n.369C>G)
c.203C>G (n.203C>G)
c.195C>G (n.195C>G)
c.173C>G (p.Ser58Ter)
c.324C>G (p.Leu108=)
c.251C>G (p.Ser84Ter)
n.920C>G
n.331C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.-815C>G (n.-815C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811017G=CA2241939011FANCAc.338C= (p.Ser113=)
n.173C=
n.381C=
c.369C= (n.369C=)
c.203C= (n.203C=)
c.195C= (n.195C=)
c.173C= (p.Ser58=)
c.324C= (p.Leu108=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.920C=
n.331C=
c.*318C= (n.*318C=)
c.-815C= (n.-815C=)
16g.89811017G>TCA397481019FANCAc.338C>A (p.Ser113Ter)
n.173C>A
n.381C>A
c.369C>A (n.369C>A)
c.203C>A (n.203C>A)
c.195C>A (n.195C>A)
c.173C>A (p.Ser58Ter)
c.324C>A (p.Leu108=)
c.251C>A (p.Ser84Ter)
n.920C>A
n.331C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.-815C>A (n.-815C>A)
gnomAD v4
16g.89811021_89811022delCA2580613946FANCAc.337_338del (p.Ala114ArgfsTer6)
n.172_173del
n.380_381del
c.368_369del (n.368_369del)
c.202_203del (n.202_203del)
c.194_195del (n.194_195del)
c.172_173del (p.Ala59ArgfsTer6)
c.323_324del (p.Leu108GlnfsTer25)
c.250_251del (p.Ala85ArgfsTer6)
n.919_920del
n.330_331del
c.*317_*318del (n.*317_*318del)
c.-816_-815del (n.-816_-815del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89811018A>CCA397481021FANCAc.337T>G (p.Ser113Ala)
n.172T>G
n.380T>G
c.368T>G (n.368T>G)
c.202T>G (n.202T>G)
c.194T>G (n.194T>G)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.919T>G
n.330T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.-816T>G (n.-816T>G)
16g.89811018A>GCA397481022FANCAc.337T>C (p.Ser113Pro)
n.172T>C
n.380T>C
c.368T>C (n.368T>C)
c.202T>C (n.202T>C)
c.194T>C (n.194T>C)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.919T>C
n.330T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.-816T>C (n.-816T>C)
16g.89811018A>TCA397481020FANCAc.337T>A (p.Ser113Thr)
n.172T>A
n.380T>A
c.368T>A (n.368T>A)
c.202T>A (n.202T>A)
c.194T>A (n.194T>A)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.323T>A (p.Leu108His)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.919T>A
n.330T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.-816T>A (n.-816T>A)
16g.89811019G>ACA497379454FANCAc.336C>T (p.Leu112=)
n.171C>T
n.379C>T
c.367C>T (n.367C>T)
c.201C>T (n.201C>T)
c.193C>T (n.193C>T)
c.171C>T (p.Leu57=)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.249C>T (p.Leu83=)
n.918C>T
n.329C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.-817C>T (n.-817C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.89811019G>CCA8253062FANCAc.336C>G (p.Leu112=)
n.171C>G
n.379C>G
c.367C>G (n.367C>G)
c.201C>G (n.201C>G)
c.193C>G (n.193C>G)
c.171C>G (p.Leu57=)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.249C>G (p.Leu83=)
n.918C>G
n.329C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.-817C>G (n.-817C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811019G=CA2241939012FANCAc.336C= (p.Leu112=)
n.171C=
n.379C=
c.367C= (n.367C=)
c.201C= (n.201C=)
c.193C= (n.193C=)
c.171C= (p.Leu57=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.249C= (p.Leu83=)
n.918C=
n.329C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.-817C= (n.-817C=)
16g.89811019G>TCA497379458FANCAc.336C>A (p.Leu112=)
n.171C>A
n.379C>A
c.367C>A (n.367C>A)
c.201C>A (n.201C>A)
c.193C>A (n.193C>A)
c.171C>A (p.Leu57=)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.249C>A (p.Leu83=)
n.918C>A
n.329C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.-817C>A (n.-817C>A)
16g.89811020A=CA2241939013FANCAc.335T= (p.Leu112=)
n.170T=
n.378T=
c.366T= (n.366T=)
c.200T= (n.200T=)
c.192T= (n.192T=)
c.170T= (p.Leu57=)
c.321T= (p.Ser107=)
c.248T= (p.Leu83=)
n.917T=
n.328T=
c.*315T= (n.*315T=)
c.-818T= (n.-818T=)
16g.89811020A>CCA397481023FANCAc.335T>G (p.Leu112Arg)
n.170T>G
n.378T>G
c.366T>G (n.366T>G)
c.200T>G (n.200T>G)
c.192T>G (n.192T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.321T>G (p.Ser107=)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.917T>G
n.328T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.-818T>G (n.-818T>G)
16g.89811020A>GCA397481024FANCAc.335T>C (p.Leu112Pro)
n.170T>C
n.378T>C
c.366T>C (n.366T>C)
c.200T>C (n.200T>C)
c.192T>C (n.192T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.321T>C (p.Ser107=)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.917T>C
n.328T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.-818T>C (n.-818T>C)
16g.89811020A>TCA397481025FANCAc.335T>A (p.Leu112His)
n.170T>A
n.378T>A
c.366T>A (n.366T>A)
c.200T>A (n.200T>A)
c.192T>A (n.192T>A)
c.170T>A (p.Leu57His)
c.321T>A (p.Ser107=)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.917T>A
n.328T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.-818T>A (n.-818T>A)
16g.89811021G>ACA8253063FANCAc.334C>T (p.Leu112Phe)
n.169C>T
n.377C>T
c.365C>T (n.365C>T)
c.199C>T (n.199C>T)
c.191C>T (n.191C>T)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.916C>T
n.327C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.-819C>T (n.-819C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811021G>CCA397481026FANCAc.334C>G (p.Leu112Val)
n.169C>G
n.377C>G
c.365C>G (n.365C>G)
c.199C>G (n.199C>G)
c.191C>G (n.191C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.916C>G
n.327C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.-819C>G (n.-819C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.89811021G=CA2241939014FANCAc.334C= (p.Leu112=)
n.169C=
n.377C=
c.365C= (n.365C=)
c.199C= (n.199C=)
c.191C= (n.191C=)
c.169C= (p.Leu57=)
c.320C= (p.Ser107=)
c.247C= (p.Leu83=)
n.916C=
n.327C=
c.*314C= (n.*314C=)
c.-819C= (n.-819C=)
16g.89811021G>TCA397481027FANCAc.334C>A (p.Leu112Ile)
n.169C>A
n.377C>A
c.365C>A (n.365C>A)
c.199C>A (n.199C>A)
c.191C>A (n.191C>A)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.916C>A
n.327C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.-819C>A (n.-819C>A)
16g.89811021_89811024dupCA1139664990FANCAc.331_334dup (p.Leu112HisfsTer10)
n.166_169dup
n.374_377dup
c.362_365dup (n.362_365dup)
c.196_199dup (n.196_199dup)
c.188_191dup (n.188_191dup)
c.166_169dup (p.Leu57HisfsTer10)
c.317_320dup (p.Leu108PhefsTer27)
c.244_247dup (p.Leu83HisfsTer10)
n.913_916dup
n.324_327dup
c.*311_*314dup (n.*311_*314dup)
c.-822_-819dup (n.-822_-819dup)
ClinVar dbSNP
16g.89811022A>CCA397481028FANCAc.333T>G (p.Ile111Met)
n.168T>G
n.376T>G
c.364T>G (n.364T>G)
c.198T>G (n.198T>G)
c.190T>G (n.190T>G)
c.168T>G (p.Ile56Met)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.246T>G (p.Ile82Met)
n.915T>G
n.326T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.-820T>G (n.-820T>G)
16g.89811022A>GCA497379463FANCAc.333T>C (p.Ile111=)
n.168T>C
n.376T>C
c.364T>C (n.364T>C)
c.198T>C (n.198T>C)
c.190T>C (n.190T>C)
c.168T>C (p.Ile56=)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.246T>C (p.Ile82=)
n.915T>C
n.326T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.-820T>C (n.-820T>C)
16g.89811022A>TCA497379465FANCAc.333T>A (p.Ile111=)
n.168T>A
n.376T>A
c.364T>A (n.364T>A)
c.198T>A (n.198T>A)
c.190T>A (n.190T>A)
c.168T>A (p.Ile56=)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.246T>A (p.Ile82=)
n.915T>A
n.326T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.-820T>A (n.-820T>A)
16g.89811023A>CCA397481029FANCAc.332T>G (p.Ile111Ser)
n.167T>G
n.375T>G
c.363T>G (n.363T>G)
c.197T>G (n.197T>G)
c.189T>G (n.189T>G)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.914T>G
n.325T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.-821T>G (n.-821T>G)
16g.89811023A>GCA397481030FANCAc.332T>C (p.Ile111Thr)
n.167T>C
n.375T>C
c.363T>C (n.363T>C)
c.197T>C (n.197T>C)
c.189T>C (n.189T>C)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.318T>C (p.Tyr106=)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.914T>C
n.325T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.-821T>C (n.-821T>C)
16g.89811023A>TCA397481031FANCAc.332T>A (p.Ile111Asn)
n.167T>A
n.375T>A
c.363T>A (n.363T>A)
c.197T>A (n.197T>A)
c.189T>A (n.189T>A)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.914T>A
n.325T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.-821T>A (n.-821T>A)
16g.89811024T>ACA397481032FANCAc.331A>T (p.Ile111Phe)
n.166A>T
n.374A>T
c.362A>T (n.362A>T)
c.196A>T (n.196A>T)
c.188A>T (n.188A>T)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.913A>T
n.324A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.-822A>T (n.-822A>T)
16g.89811024T>CCA397481033FANCAc.331A>G (p.Ile111Val)
n.166A>G
n.374A>G
c.362A>G (n.362A>G)
c.196A>G (n.196A>G)
c.188A>G (n.188A>G)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.913A>G
n.324A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.-822A>G (n.-822A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.89811024T>GCA397481034FANCAc.331A>C (p.Ile111Leu)
n.166A>C
n.374A>C
c.362A>C (n.362A>C)
c.196A>C (n.196A>C)
c.188A>C (n.188A>C)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.913A>C
n.324A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.-822A>C (n.-822A>C)
16g.89811024T=CA2241939015FANCAc.331A= (p.Ile111=)
n.166A=
n.374A=
c.362A= (n.362A=)
c.196A= (n.196A=)
c.188A= (n.188A=)
c.166A= (p.Ile56=)
c.317A= (p.Tyr106=)
c.244A= (p.Ile82=)
n.913A=
n.324A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.-822A= (n.-822A=)
16g.89811025A>CCA497379470FANCAc.330T>G (p.Gly110=)
n.165T>G
n.373T>G
c.361T>G (n.361T>G)
c.195T>G (n.195T>G)
c.187T>G (n.187T>G)
c.165T>G (p.Gly55=)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.243T>G (p.Gly81=)
n.912T>G
n.323T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.-823T>G (n.-823T>G)
16g.89811025A>GCA497379472FANCAc.330T>C (p.Gly110=)
n.165T>C
n.373T>C
c.361T>C (n.361T>C)
c.195T>C (n.195T>C)
c.187T>C (n.187T>C)
c.165T>C (p.Gly55=)
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.243T>C (p.Gly81=)
n.912T>C
n.323T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.-823T>C (n.-823T>C)
ClinVar dbSNP
16g.89811025A>TCA497379473FANCAc.330T>A (p.Gly110=)
n.165T>A
n.373T>A
c.361T>A (n.361T>A)
c.195T>A (n.195T>A)
c.187T>A (n.187T>A)
c.165T>A (p.Gly55=)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.243T>A (p.Gly81=)
n.912T>A
n.323T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.-823T>A (n.-823T>A)
16g.89811026C>ACA397481035FANCAc.329G>T (p.Gly110Val)
n.164G>T
n.372G>T
c.360G>T (n.360G>T)
c.194G>T (n.194G>T)
c.186G>T (n.186G>T)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.315G>T (p.Gly105=)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.911G>T
n.322G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.-824G>T (n.-824G>T)
dbSNP
16g.89811026C>GCA397481037FANCAc.329G>C (p.Gly110Ala)
n.164G>C
n.372G>C
c.360G>C (n.360G>C)
c.194G>C (n.194G>C)
c.186G>C (n.186G>C)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.315G>C (p.Gly105=)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.911G>C
n.322G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.-824G>C (n.-824G>C)
16g.89811026C>TCA397481036FANCAc.329G>A (p.Gly110Asp)
n.164G>A
n.372G>A
c.360G>A (n.360G>A)
c.194G>A (n.194G>A)
c.186G>A (n.186G>A)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.315G>A (p.Gly105=)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.911G>A
n.322G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.-824G>A (n.-824G>A)
dbSNP
16g.89811027C>ACA397481038FANCAc.328G>T (p.Gly110Cys)
n.163G>T
n.371G>T
c.359G>T (n.359G>T)
c.193G>T (n.193G>T)
c.185G>T (n.185G>T)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.910G>T
n.321G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.-825G>T (n.-825G>T)
COSMIC
16g.89811027C>GCA397481039FANCAc.328G>C (p.Gly110Arg)
n.163G>C
n.371G>C
c.359G>C (n.359G>C)
c.193G>C (n.193G>C)
c.185G>C (n.185G>C)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.910G>C
n.321G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.-825G>C (n.-825G>C)
16g.89811027C>TCA397481040FANCAc.328G>A (p.Gly110Ser)
n.163G>A
n.371G>A
c.359G>A (n.359G>A)
c.193G>A (n.193G>A)
c.185G>A (n.185G>A)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.910G>A
n.321G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.-825G>A (n.-825G>A)
16g.89811028C>ACA497379478FANCAc.327G>T (p.Val109=)
n.162G>T
n.370G>T
c.358G>T (n.358G>T)
c.192G>T (n.192G>T)
c.184G>T (n.184G>T)
c.162G>T (p.Val54=)
c.313G>T (p.Gly105Trp)
c.240G>T (p.Val80=)
n.909G>T
n.320G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.-826G>T (n.-826G>T)
dbSNP
16g.89811028C>GCA497379480FANCAc.327G>C (p.Val109=)
n.162G>C
n.370G>C
c.358G>C (n.358G>C)
c.192G>C (n.192G>C)
c.184G>C (n.184G>C)
c.162G>C (p.Val54=)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.240G>C (p.Val80=)
n.909G>C
n.320G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.-826G>C (n.-826G>C)
ClinVar
16g.89811028C>TCA497379479FANCAc.327G>A (p.Val109=)
n.162G>A
n.370G>A
c.358G>A (n.358G>A)
c.192G>A (n.192G>A)
c.184G>A (n.184G>A)
c.162G>A (p.Val54=)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.240G>A (p.Val80=)
n.909G>A
n.320G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.-826G>A (n.-826G>A)
16g.89811029A=CA2241939016FANCAc.326T= (p.Val109=)
n.161T=
n.369T=
c.357T= (n.357T=)
c.191T= (n.191T=)
c.183T= (n.183T=)
c.161T= (p.Val54=)
c.312T= (p.Arg104=)
c.239T= (p.Val80=)
n.908T=
n.319T=
c.*306T= (n.*306T=)
c.-827T= (n.-827T=)
16g.89811029A>CCA397481041FANCAc.326T>G (p.Val109Gly)
n.161T>G
n.369T>G
c.357T>G (n.357T>G)
c.191T>G (n.191T>G)
c.183T>G (n.183T>G)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.312T>G (p.Arg104=)
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.908T>G
n.319T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.-827T>G (n.-827T>G)
dbSNP
16g.89811029A>GCA397481042FANCAc.326T>C (p.Val109Ala)
n.161T>C
n.369T>C
c.357T>C (n.357T>C)
c.191T>C (n.191T>C)
c.183T>C (n.183T>C)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.312T>C (p.Arg104=)
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.908T>C
n.319T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.-827T>C (n.-827T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811029A>TCA397481043FANCAc.326T>A (p.Val109Glu)
n.161T>A
n.369T>A
c.357T>A (n.357T>A)
c.191T>A (n.191T>A)
c.183T>A (n.183T>A)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.312T>A (p.Arg104=)
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.908T>A
n.319T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.-827T>A (n.-827T>A)
16g.89811030C>ACA397481044FANCAc.325G>T (p.Val109Leu)
n.160G>T
n.368G>T
c.356G>T (n.356G>T)
c.190G>T (n.190G>T)
c.182G>T (n.182G>T)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.907G>T
n.318G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.-828G>T (n.-828G>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.89811030C=CA2241939017FANCAc.325G= (p.Val109=)
n.160G=
n.368G=
c.356G= (n.356G=)
c.190G= (n.190G=)
c.182G= (n.182G=)
c.160G= (p.Val54=)
c.311G= (p.Arg104=)
c.238G= (p.Val80=)
n.907G=
n.318G=
c.*305G= (n.*305G=)
c.-828G= (n.-828G=)
16g.89811030C>GCA397481045FANCAc.325G>C (p.Val109Leu)
n.160G>C
n.368G>C
c.356G>C (n.356G>C)
c.190G>C (n.190G>C)
c.182G>C (n.182G>C)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.907G>C
n.318G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.-828G>C (n.-828G>C)
16g.89811030C>TCA8253064FANCAc.325G>A (p.Val109Met)
n.160G>A
n.368G>A
c.356G>A (n.356G>A)
c.190G>A (n.190G>A)
c.182G>A (n.182G>A)
c.160G>A (p.Val54Met)
c.311G>A (p.Arg104His)
c.238G>A (p.Val80Met)
n.907G>A
n.318G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.-828G>A (n.-828G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811031G>ACA8253065FANCAc.324C>T (p.Pro108=)
n.159C>T
n.367C>T
c.355C>T (n.355C>T)
c.189C>T (n.189C>T)
c.181C>T (n.181C>T)
c.159C>T (p.Pro53=)
c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.237C>T (p.Pro79=)
n.906C>T
n.317C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.-829C>T (n.-829C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811031G>CCA497379488FANCAc.324C>G (p.Pro108=)
n.159C>G
n.367C>G
c.355C>G (n.355C>G)
c.189C>G (n.189C>G)
c.181C>G (n.181C>G)
c.159C>G (p.Pro53=)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.237C>G (p.Pro79=)
n.906C>G
n.317C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.-829C>G (n.-829C>G)
ClinVar dbSNP
16g.89811031G=CA2241939018FANCAc.324C= (p.Pro108=)
n.159C=
n.367C=
c.355C= (n.355C=)
c.189C= (n.189C=)
c.181C= (n.181C=)
c.159C= (p.Pro53=)
c.310C= (p.Arg104=)
c.237C= (p.Pro79=)
n.906C=
n.317C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.-829C= (n.-829C=)
16g.89811031G>TCA497379489FANCAc.324C>A (p.Pro108=)
n.159C>A
n.367C>A
c.355C>A (n.355C>A)
c.189C>A (n.189C>A)
c.181C>A (n.181C>A)
c.159C>A (p.Pro53=)
c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.237C>A (p.Pro79=)
n.906C>A
n.317C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.-829C>A (n.-829C>A)
ClinVar
16g.89811032G>ACA397481047FANCAc.323C>T (p.Pro108Leu)
n.158C>T
n.366C>T
c.354C>T (n.354C>T)
c.188C>T (n.188C>T)
c.180C>T (n.180C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.309C>T (p.Ser103=)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.905C>T
n.316C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.-830C>T (n.-830C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89811032G>CCA397481046FANCAc.323C>G (p.Pro108Arg)
n.158C>G
n.366C>G
c.354C>G (n.354C>G)
c.188C>G (n.188C>G)
c.180C>G (n.180C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.309C>G (p.Ser103=)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.905C>G
n.316C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.-830C>G (n.-830C>G)
16g.89811032G=CA2241939019FANCAc.323C= (p.Pro108=)
n.158C=
n.366C=
c.354C= (n.354C=)
c.188C= (n.188C=)
c.180C= (n.180C=)
c.158C= (p.Pro53=)
c.309C= (p.Ser103=)
c.236C= (p.Pro79=)
n.905C=
n.316C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.-830C= (n.-830C=)
16g.89811032G>TCA286608268FANCAc.323C>A (p.Pro108His)
n.158C>A
n.366C>A
c.354C>A (n.354C>A)
c.188C>A (n.188C>A)
c.180C>A (n.180C>A)
c.158C>A (p.Pro53His)
c.309C>A (p.Ser103=)
c.236C>A (p.Pro79His)
n.905C>A
n.316C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.-830C>A (n.-830C>A)
dbSNP
16g.89811033G>ACA8253066FANCAc.322C>T (p.Pro108Ser)
n.157C>T
n.365C>T
c.353C>T (n.353C>T)
c.187C>T (n.187C>T)
c.179C>T (n.179C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.904C>T
n.315C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.-831C>T (n.-831C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811033G>CCA397481049FANCAc.322C>G (p.Pro108Ala)
n.157C>G
n.365C>G
c.353C>G (n.353C>G)
c.187C>G (n.187C>G)
c.179C>G (n.179C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.904C>G
n.315C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.-831C>G (n.-831C>G)
16g.89811033G=CA2241939020FANCAc.322C= (p.Pro108=)
n.157C=
n.365C=
c.353C= (n.353C=)
c.187C= (n.187C=)
c.179C= (n.179C=)
c.157C= (p.Pro53=)
c.308C= (p.Ser103=)
c.235C= (p.Pro79=)
n.904C=
n.315C=
c.*302C= (n.*302C=)
c.-831C= (n.-831C=)
16g.89811033G>TCA397481048FANCAc.322C>A (p.Pro108Thr)
n.157C>A
n.365C>A
c.353C>A (n.353C>A)
c.187C>A (n.187C>A)
c.179C>A (n.179C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.904C>A
n.315C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.-831C>A (n.-831C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.89811034A>CCA497379495FANCAc.321T>G (p.Val107=)
n.156T>G
n.364T>G
c.352T>G (n.352T>G)
c.186T>G (n.186T>G)
c.178T>G (n.178T>G)
c.156T>G (p.Val52=)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.234T>G (p.Val78=)
n.903T>G
n.314T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.-832T>G (n.-832T>G)
16g.89811034A>GCA497379496FANCAc.321T>C (p.Val107=)
n.156T>C
n.364T>C
c.352T>C (n.352T>C)
c.186T>C (n.186T>C)
c.178T>C (n.178T>C)
c.156T>C (p.Val52=)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.234T>C (p.Val78=)
n.903T>C
n.314T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.-832T>C (n.-832T>C)
ClinVar dbSNP
16g.89811034A>TCA497379497FANCAc.321T>A (p.Val107=)
n.156T>A
n.364T>A
c.352T>A (n.352T>A)
c.186T>A (n.186T>A)
c.178T>A (n.178T>A)
c.156T>A (p.Val52=)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.234T>A (p.Val78=)
n.903T>A
n.314T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.-832T>A (n.-832T>A)
16g.89811035A>CCA397481050FANCAc.320T>G (p.Val107Gly)
n.155T>G
n.363T>G
c.351T>G (n.351T>G)
c.185T>G (n.185T>G)
c.177T>G (n.177T>G)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.306T>G (p.Gly102=)
c.233T>G (p.Val78Gly)
n.902T>G
n.313T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.-833T>G (n.-833T>G)
16g.89811035A>GCA397481052FANCAc.320T>C (p.Val107Ala)
n.155T>C
n.363T>C
c.351T>C (n.351T>C)
c.185T>C (n.185T>C)
c.177T>C (n.177T>C)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.306T>C (p.Gly102=)
c.233T>C (p.Val78Ala)
n.902T>C
n.313T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.-833T>C (n.-833T>C)
16g.89811035A>TCA397481051FANCAc.320T>A (p.Val107Asp)
n.155T>A
n.363T>A
c.351T>A (n.351T>A)
c.185T>A (n.185T>A)
c.177T>A (n.177T>A)
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.306T>A (p.Gly102=)
c.233T>A (p.Val78Asp)
n.902T>A
n.313T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.-833T>A (n.-833T>A)
16g.89811035_89811036delinsACCA2241939021FANCAc.319_320delinsGT (p.Val107=)
n.154_155delinsGT
n.362_363delinsGT
c.350_351delinsGT (n.350_351delinsGT)
c.184_185delinsGT (n.184_185delinsGT)
c.176_177delinsGT (n.176_177delinsGT)
c.154_155delinsGT (p.Val52=)
c.305_306delinsGT (p.Gly102=)
c.232_233delinsGT (p.Val78=)
n.901_902delinsGT
n.312_313delinsGT
c.*299_*300delinsGT (n.*299_*300delinsGT)
c.-834_-833delinsGT (n.-834_-833delinsGT)
16g.89811036C>ACA397481053FANCAc.319G>T (p.Val107Phe)
n.154G>T
n.362G>T
c.350G>T (n.350G>T)
c.184G>T (n.184G>T)
c.176G>T (n.176G>T)
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.232G>T (p.Val78Phe)
n.901G>T
n.312G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.-834G>T (n.-834G>T)
16g.89811036C>GCA397481055FANCAc.319G>C (p.Val107Leu)
n.154G>C
n.362G>C
c.350G>C (n.350G>C)
c.184G>C (n.184G>C)
c.176G>C (n.176G>C)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.232G>C (p.Val78Leu)
n.901G>C
n.312G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.-834G>C (n.-834G>C)
gnomAD v4
16g.89811036C>TCA397481054FANCAc.319G>A (p.Val107Ile)
n.154G>A
n.362G>A
c.350G>A (n.350G>A)
c.184G>A (n.184G>A)
c.176G>A (n.176G>A)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.232G>A (p.Val78Ile)
n.901G>A
n.312G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.-834G>A (n.-834G>A)
16g.89811040delCA624454911FANCAc.319del (p.Val107PhefsTer?)
n.154del
n.362del
c.350del (n.350del)
c.184del (n.184del)
c.176del (n.176del)
c.154del (p.Val52PhefsTer?)
c.305del (p.Gly102ValfsTer?)
c.232del (p.Val78PhefsTer?)
n.901del
n.312del
c.*299del (n.*299del)
c.-834del (n.-834del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.89811037C>ACA497379502FANCAc.318G>T (p.Gly106=)
n.153G>T
n.361G>T
c.349G>T (n.349G>T)
c.183G>T (n.183G>T)
c.175G>T (n.175G>T)
c.153G>T (p.Gly51=)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.231G>T (p.Gly77=)
n.900G>T
n.311G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.-835G>T (n.-835G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811037C=CA2241939022FANCAc.318G= (p.Gly106=)
n.153G=
n.361G=
c.349G= (n.349G=)
c.183G= (n.183G=)
c.175G= (n.175G=)
c.153G= (p.Gly51=)
c.304G= (p.Gly102=)
c.231G= (p.Gly77=)
n.900G=
n.311G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.-835G= (n.-835G=)
16g.89811037C>GCA497379504FANCAc.318G>C (p.Gly106=)
n.153G>C
n.361G>C
c.349G>C (n.349G>C)
c.183G>C (n.183G>C)
c.175G>C (n.175G>C)
c.153G>C (p.Gly51=)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.231G>C (p.Gly77=)
n.900G>C
n.311G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.-835G>C (n.-835G>C)
16g.89811037C>TCA497379506FANCAc.318G>A (p.Gly106=)
n.153G>A
n.361G>A
c.349G>A (n.349G>A)
c.183G>A (n.183G>A)
c.175G>A (n.175G>A)
c.153G>A (p.Gly51=)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.231G>A (p.Gly77=)
n.900G>A
n.311G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.-835G>A (n.-835G>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.89811038C>ACA397481056FANCAc.317G>T (p.Gly106Val)
n.152G>T
n.360G>T
c.348G>T (n.348G>T)
c.182G>T (n.182G>T)
c.174G>T (n.174G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.303G>T (p.Gly101=)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.899G>T
n.310G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.-836G>T (n.-836G>T)
gnomAD v4
16g.89811038C=CA2241939023FANCAc.317G= (p.Gly106=)
n.152G=
n.360G=
c.348G= (n.348G=)
c.182G= (n.182G=)
c.174G= (n.174G=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.303G= (p.Gly101=)
c.230G= (p.Gly77=)
n.899G=
n.310G=
c.*297G= (n.*297G=)
c.-836G= (n.-836G=)
16g.89811038C>GCA8253067FANCAc.317G>C (p.Gly106Ala)
n.152G>C
n.360G>C
c.348G>C (n.348G>C)
c.182G>C (n.182G>C)
c.174G>C (n.174G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.303G>C (p.Gly101=)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.899G>C
n.310G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.-836G>C (n.-836G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811038C>TCA397481057FANCAc.317G>A (p.Gly106Glu)
n.152G>A
n.360G>A
c.348G>A (n.348G>A)
c.182G>A (n.182G>A)
c.174G>A (n.174G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.303G>A (p.Gly101=)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.899G>A
n.310G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.-836G>A (n.-836G>A)
dbSNP
16g.89811039C>ACA397481058FANCAc.316G>T (p.Gly106Trp)
n.151G>T
n.359G>T
c.347G>T (n.347G>T)
c.181G>T (n.181G>T)
c.173G>T (n.173G>T)
c.151G>T (p.Gly51Trp)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
n.898G>T
n.309G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.-837G>T (n.-837G>T)
16g.89811039C>GCA397481059FANCAc.316G>C (p.Gly106Arg)
n.151G>C
n.359G>C
c.347G>C (n.347G>C)
c.181G>C (n.181G>C)
c.173G>C (n.173G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.898G>C
n.309G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.-837G>C (n.-837G>C)
16g.89811039C>TCA397481060FANCAc.316G>A (p.Gly106Arg)
n.151G>A
n.359G>A
c.347G>A (n.347G>A)
c.181G>A (n.181G>A)
c.173G>A (n.173G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.898G>A
n.309G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.-837G>A (n.-837G>A)
16g.89811040C>ACA497379510FANCAc.315G>T (p.Leu105=)
n.150G>T
n.358G>T
c.346G>T (n.346G>T)
c.180G>T (n.180G>T)
c.172G>T (n.172G>T)
c.150G>T (p.Leu50=)
c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.228G>T (p.Leu76=)
n.897G>T
n.308G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.-838G>T (n.-838G>T)
16g.89811040C=CA2241939024FANCAc.315G= (p.Leu105=)
n.150G=
n.358G=
c.346G= (n.346G=)
c.180G= (n.180G=)
c.172G= (n.172G=)
c.150G= (p.Leu50=)
c.301G= (p.Gly101=)
c.228G= (p.Leu76=)
n.897G=
n.308G=
c.*295G= (n.*295G=)
c.-838G= (n.-838G=)
16g.89811040C>GCA497379512FANCAc.315G>C (p.Leu105=)
n.150G>C
n.358G>C
c.346G>C (n.346G>C)
c.180G>C (n.180G>C)
c.172G>C (n.172G>C)
c.150G>C (p.Leu50=)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.228G>C (p.Leu76=)
n.897G>C
n.308G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.-838G>C (n.-838G>C)
16g.89811040C>TCA497379511FANCAc.315G>A (p.Leu105=)
n.150G>A
n.358G>A
c.346G>A (n.346G>A)
c.180G>A (n.180G>A)
c.172G>A (n.172G>A)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.897G>A
n.308G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.-838G>A (n.-838G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811041A=CA2241939025FANCAc.314T= (p.Leu105=)
n.149T=
n.357T=
c.345T= (n.345T=)
c.179T= (n.179T=)
c.171T= (n.171T=)
c.149T= (p.Leu50=)
c.300T= (p.Ala100=)
c.227T= (p.Leu76=)
n.896T=
n.307T=
c.*294T= (n.*294T=)
c.-839T= (n.-839T=)
16g.89811041A>CCA397481061FANCAc.314T>G (p.Leu105Arg)
n.149T>G
n.357T>G
c.345T>G (n.345T>G)
c.179T>G (n.179T>G)
c.171T>G (n.171T>G)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.300T>G (p.Ala100=)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.896T>G
n.307T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.-839T>G (n.-839T>G)
dbSNP
16g.89811041A>GCA397481062FANCAc.314T>C (p.Leu105Pro)
n.149T>C
n.357T>C
c.345T>C (n.345T>C)
c.179T>C (n.179T>C)
c.171T>C (n.171T>C)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.300T>C (p.Ala100=)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.896T>C
n.307T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.-839T>C (n.-839T>C)
16g.89811041A>TCA397481063FANCAc.314T>A (p.Leu105Gln)
n.149T>A
n.357T>A
c.345T>A (n.345T>A)
c.179T>A (n.179T>A)
c.171T>A (n.171T>A)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.300T>A (p.Ala100=)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.896T>A
n.307T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.-839T>A (n.-839T>A)
16g.89811041dupCA2635042790FANCAc.314dup (p.Val107GlyfsTer14)
n.149dup
n.357dup
c.345dup (n.345dup)
c.179dup (n.179dup)
c.171dup (n.171dup)
c.149dup (p.Val52GlyfsTer14)
c.300dup (p.Gly101TrpfsTer?)
c.227dup (p.Val78GlyfsTer14)
n.896dup
n.307dup
c.*294dup (n.*294dup)
c.-839dup (n.-839dup)
gnomAD v4
16g.89811042G>ACA497379517FANCAc.313C>T (p.Leu105=)
n.148C>T
n.356C>T
c.344C>T (n.344C>T)
c.178C>T (n.178C>T)
c.170C>T (n.170C>T)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.226C>T (p.Leu76=)
n.895C>T
n.306C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.-840C>T (n.-840C>T)
ClinVar
16g.89811042G>CCA397481064FANCAc.313C>G (p.Leu105Val)
n.148C>G
n.356C>G
c.344C>G (n.344C>G)
c.178C>G (n.178C>G)
c.170C>G (n.170C>G)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.895C>G
n.306C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.-840C>G (n.-840C>G)
16g.89811042G>TCA397481065FANCAc.313C>A (p.Leu105Met)
n.148C>A
n.356C>A
c.344C>A (n.344C>A)
c.178C>A (n.178C>A)
c.170C>A (n.170C>A)
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.895C>A
n.306C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.-840C>A (n.-840C>A)
gnomAD v4
16g.89811043C>ACA397481066FANCAc.312G>T (p.Arg104Ser)
n.147G>T
n.355G>T
c.343G>T (n.343G>T)
c.177G>T (n.177G>T)
c.169G>T (n.169G>T)
c.147G>T (p.Arg49Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.225G>T (p.Arg75Ser)
n.894G>T
n.305G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.-841G>T (n.-841G>T)
16g.89811043C=CA2241939026FANCAc.312G= (p.Arg104=)
n.147G=
n.355G=
c.343G= (n.343G=)
c.177G= (n.177G=)
c.169G= (n.169G=)
c.147G= (p.Arg49=)
c.298G= (p.Ala100=)
c.225G= (p.Arg75=)
n.894G=
n.305G=
c.*292G= (n.*292G=)
c.-841G= (n.-841G=)
16g.89811043C>GCA397481067FANCAc.312G>C (p.Arg104Ser)
n.147G>C
n.355G>C
c.343G>C (n.343G>C)
c.177G>C (n.177G>C)
c.169G>C (n.169G>C)
c.147G>C (p.Arg49Ser)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.225G>C (p.Arg75Ser)
n.894G>C
n.305G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.-841G>C (n.-841G>C)
16g.89811043C>TCA286608272FANCAc.312G>A (p.Arg104=)
n.147G>A
n.355G>A
c.343G>A (n.343G>A)
c.177G>A (n.177G>A)
c.169G>A (n.169G>A)
c.147G>A (p.Arg49=)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.225G>A (p.Arg75=)
n.894G>A
n.305G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.-841G>A (n.-841G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811044C>ACA397481068FANCAc.311G>T (p.Arg104Met)
n.146G>T
n.354G>T
c.342G>T (n.342G>T)
c.176G>T (n.176G>T)
c.168G>T (n.168G>T)
c.146G>T (p.Arg49Met)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.224G>T (p.Arg75Met)
n.893G>T
n.304G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.-842G>T (n.-842G>T)
16g.89811044C=CA2241939027FANCAc.311G= (p.Arg104=)
n.146G=
n.354G=
c.342G= (n.342G=)
c.176G= (n.176G=)
c.168G= (n.168G=)
c.146G= (p.Arg49=)
c.297G= (p.Lys99=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.893G=
n.304G=
c.*291G= (n.*291G=)
c.-842G= (n.-842G=)
16g.89811044C>GCA397481069FANCAc.311G>C (p.Arg104Thr)
n.146G>C
n.354G>C
c.342G>C (n.342G>C)
c.176G>C (n.176G>C)
c.168G>C (n.168G>C)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.224G>C (p.Arg75Thr)
n.893G>C
n.304G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.-842G>C (n.-842G>C)
16g.89811044C>TCA286608274FANCAc.311G>A (p.Arg104Lys)
n.146G>A
n.354G>A
c.342G>A (n.342G>A)
c.176G>A (n.176G>A)
c.168G>A (n.168G>A)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
c.297G>A (p.Lys99=)
c.224G>A (p.Arg75Lys)
n.893G>A
n.304G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.-842G>A (n.-842G>A)
ClinVar dbSNP
16g.89811045T>ACA397481071FANCAc.310A>T (p.Arg104Trp)
n.145A>T
n.353A>T
c.341A>T (n.341A>T)
c.175A>T (n.175A>T)
c.167A>T (n.167A>T)
c.145A>T (p.Arg49Trp)
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.223A>T (p.Arg75Trp)
n.892A>T
n.303A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.-843A>T (n.-843A>T)
16g.89811045T>CCA397481070FANCAc.310A>G (p.Arg104Gly)
n.145A>G
n.353A>G
c.341A>G (n.341A>G)
c.175A>G (n.175A>G)
c.167A>G (n.167A>G)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.223A>G (p.Arg75Gly)
n.892A>G
n.303A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.-843A>G (n.-843A>G)
16g.89811045T>GCA497379532FANCAc.310A>C (p.Arg104=)
n.145A>C
n.353A>C
c.341A>C (n.341A>C)
c.175A>C (n.175A>C)
c.167A>C (n.167A>C)
c.145A>C (p.Arg49=)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.223A>C (p.Arg75=)
n.892A>C
n.303A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.-843A>C (n.-843A>C)
ClinVar dbSNP
16g.89811046dupCA2739290874FANCAc.310dup (p.Arg104LysfsTer17)
n.145dup
n.353dup
c.341dup (n.341dup)
c.175dup (n.175dup)
c.167dup (n.167dup)
c.145dup (p.Arg49LysfsTer17)
c.296dup (p.Ala100GlyfsTer?)
c.223dup (p.Arg75LysfsTer17)
n.892dup
n.303dup
c.*290dup (n.*290dup)
c.-843dup (n.-843dup)
16g.89811046T>ACA497379533FANCAc.309A>T (p.Ser103=)
n.144A>T
n.352A>T
c.340A>T (n.340A>T)
c.174A>T (n.174A>T)
c.166A>T (n.166A>T)
c.144A>T (p.Ser48=)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.222A>T (p.Ser74=)
n.891A>T
n.302A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.-844A>T (n.-844A>T)
gnomAD v4
16g.89811046T>CCA497379535FANCAc.309A>G (p.Ser103=)
n.144A>G
n.352A>G
c.340A>G (n.340A>G)
c.174A>G (n.174A>G)
c.166A>G (n.166A>G)
c.144A>G (p.Ser48=)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.222A>G (p.Ser74=)
n.891A>G
n.302A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.-844A>G (n.-844A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811046T>GCA497379534FANCAc.309A>C (p.Ser103=)
n.144A>C
n.352A>C
c.340A>C (n.340A>C)
c.174A>C (n.174A>C)
c.166A>C (n.166A>C)
c.144A>C (p.Ser48=)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.222A>C (p.Ser74=)
n.891A>C
n.302A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.-844A>C (n.-844A>C)
ClinVar dbSNP
16g.89811046T=CA2241939028FANCAc.309A= (p.Ser103=)
n.144A=
n.352A=
c.340A= (n.340A=)
c.174A= (n.174A=)
c.166A= (n.166A=)
c.144A= (p.Ser48=)
c.295A= (p.Lys99=)
c.222A= (p.Ser74=)
n.891A=
n.302A=
c.*289A= (n.*289A=)
c.-844A= (n.-844A=)
16g.89811047G>ACA159334FANCAc.308C>T (p.Ser103Leu)
n.143C>T
n.351C>T
c.339C>T (n.339C>T)
c.173C>T (n.173C>T)
c.165C>T (n.165C>T)
c.143C>T (p.Ser48Leu)
c.294C>T (p.Leu98=)
c.221C>T (p.Ser74Leu)
n.890C>T
n.301C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.-845C>T (n.-845C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811047G>CCA397481072FANCAc.308C>G (p.Ser103Ter)
n.143C>G
n.351C>G
c.339C>G (n.339C>G)
c.173C>G (n.173C>G)
c.165C>G (n.165C>G)
c.143C>G (p.Ser48Ter)
c.294C>G (p.Leu98=)
c.221C>G (p.Ser74Ter)
n.890C>G
n.301C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.-845C>G (n.-845C>G)
ClinVar dbSNP
16g.89811047G=CA2241939029FANCAc.308C= (p.Ser103=)
n.143C=
n.351C=
c.339C= (n.339C=)
c.173C= (n.173C=)
c.165C= (n.165C=)
c.143C= (p.Ser48=)
c.294C= (p.Leu98=)
c.221C= (p.Ser74=)
n.890C=
n.301C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.-845C= (n.-845C=)
16g.89811047G>TCA397481073FANCAc.308C>A (p.Ser103Ter)
n.143C>A
n.351C>A
c.339C>A (n.339C>A)
c.173C>A (n.173C>A)
c.165C>A (n.165C>A)
c.143C>A (p.Ser48Ter)
c.294C>A (p.Leu98=)
c.221C>A (p.Ser74Ter)
n.890C>A
n.301C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.-845C>A (n.-845C>A)
16g.89811048A>CCA397481074FANCAc.307T>G (p.Ser103Ala)
n.142T>G
n.350T>G
c.338T>G (n.338T>G)
c.172T>G (n.172T>G)
c.164T>G (n.164T>G)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.889T>G
n.300T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.-846T>G (n.-846T>G)
16g.89811048A>GCA397481075FANCAc.307T>C (p.Ser103Pro)
n.142T>C
n.350T>C
c.338T>C (n.338T>C)
c.172T>C (n.172T>C)
c.164T>C (n.164T>C)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.889T>C
n.300T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.-846T>C (n.-846T>C)
dbSNP
16g.89811048A>TCA397481076FANCAc.307T>A (p.Ser103Thr)
n.142T>A
n.350T>A
c.338T>A (n.338T>A)
c.172T>A (n.172T>A)
c.164T>A (n.164T>A)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.293T>A (p.Leu98His)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.889T>A
n.300T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.-846T>A (n.-846T>A)
16g.89811049G>ACA497379543FANCAc.306C>T (p.Ala102=)
n.141C>T
n.349C>T
c.337C>T (n.337C>T)
c.171C>T (n.171C>T)
c.163C>T (n.163C>T)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.219C>T (p.Ala73=)
n.888C>T
n.299C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.-847C>T (n.-847C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89811049G>CCA497379546FANCAc.306C>G (p.Ala102=)
n.141C>G
n.349C>G
c.337C>G (n.337C>G)
c.171C>G (n.171C>G)
c.163C>G (n.163C>G)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.219C>G (p.Ala73=)
n.888C>G
n.299C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.-847C>G (n.-847C>G)
ClinVar
16g.89811049G=CA2241939030FANCAc.306C= (p.Ala102=)
n.141C=
n.349C=
c.337C= (n.337C=)
c.171C= (n.171C=)
c.163C= (n.163C=)
c.141C= (p.Ala47=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.219C= (p.Ala73=)
n.888C=
n.299C=
c.*286C= (n.*286C=)
c.-847C= (n.-847C=)
16g.89811049G>TCA497379548FANCAc.306C>A (p.Ala102=)
n.141C>A
n.349C>A
c.337C>A (n.337C>A)
c.171C>A (n.171C>A)
c.163C>A (n.163C>A)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.219C>A (p.Ala73=)
n.888C>A
n.299C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.-847C>A (n.-847C>A)
16g.89811050delCA2560887917FANCAc.306del (p.Ser103GlnfsTer?)
n.141del
n.349del
c.337del (n.337del)
c.171del (n.171del)
c.163del (n.163del)
c.141del (p.Ser48GlnfsTer?)
c.292del (p.Leu98SerfsTer?)
c.219del (p.Ser74GlnfsTer?)
n.888del
n.299del
c.*286del (n.*286del)
c.-847del (n.-847del)
ClinVar
16g.89811050G>ACA397481077FANCAc.305C>T (p.Ala102Val)
n.140C>T
n.348C>T
c.336C>T (n.336C>T)
c.170C>T (n.170C>T)
c.162C>T (n.162C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.887C>T
n.298C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.-848C>T (n.-848C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811050G>CCA397481078FANCAc.305C>G (p.Ala102Gly)
n.140C>G
n.348C>G
c.336C>G (n.336C>G)
c.170C>G (n.170C>G)
c.162C>G (n.162C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.887C>G
n.298C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.-848C>G (n.-848C>G)
gnomAD v4
16g.89811050G=CA2241939031FANCAc.305C= (p.Ala102=)
n.140C=
n.348C=
c.336C= (n.336C=)
c.170C= (n.170C=)
c.162C= (n.162C=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.291C= (p.Ser97=)
c.218C= (p.Ala73=)
n.887C=
n.298C=
c.*285C= (n.*285C=)
c.-848C= (n.-848C=)
16g.89811050G>TCA397481079FANCAc.305C>A (p.Ala102Asp)
n.140C>A
n.348C>A
c.336C>A (n.336C>A)
c.170C>A (n.170C>A)
c.162C>A (n.162C>A)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.887C>A
n.298C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.-848C>A (n.-848C>A)
16g.89811051C>ACA397481080FANCAc.304G>T (p.Ala102Ser)
n.139G>T
n.347G>T
c.335G>T (n.335G>T)
c.169G>T (n.169G>T)
c.161G>T (n.161G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.886G>T
n.297G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.-849G>T (n.-849G>T)
16g.89811051C>GCA397481081FANCAc.304G>C (p.Ala102Pro)
n.139G>C
n.347G>C
c.335G>C (n.335G>C)
c.169G>C (n.169G>C)
c.161G>C (n.161G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.886G>C
n.297G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.-849G>C (n.-849G>C)
gnomAD v4
16g.89811051C>TCA397481082FANCAc.304G>A (p.Ala102Thr)
n.139G>A
n.347G>A
c.335G>A (n.335G>A)
c.169G>A (n.169G>A)
c.161G>A (n.161G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.886G>A
n.297G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.-849G>A (n.-849G>A)
16g.89811052T>ACA397481083FANCAc.303A>T (p.Gln101His)
n.138A>T
n.346A>T
c.334A>T (n.334A>T)
c.168A>T (n.168A>T)
c.160A>T (n.160A>T)
c.138A>T (p.Gln46His)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.216A>T (p.Gln72His)
n.885A>T
n.296A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.-850A>T (n.-850A>T)
dbSNP
16g.89811052T>CCA8253068FANCAc.303A>G (p.Gln101=)
n.138A>G
n.346A>G
c.334A>G (n.334A>G)
c.168A>G (n.168A>G)
c.160A>G (n.160A>G)
c.138A>G (p.Gln46=)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.216A>G (p.Gln72=)
n.885A>G
n.296A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.-850A>G (n.-850A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811052T>GCA397481084FANCAc.303A>C (p.Gln101His)
n.138A>C
n.346A>C
c.334A>C (n.334A>C)
c.168A>C (n.168A>C)
c.160A>C (n.160A>C)
c.138A>C (p.Gln46His)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.216A>C (p.Gln72His)
n.885A>C
n.296A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.-850A>C (n.-850A>C)
16g.89811052T=CA2241939032FANCAc.303A= (p.Gln101=)
n.138A=
n.346A=
c.334A= (n.334A=)
c.168A= (n.168A=)
c.160A= (n.160A=)
c.138A= (p.Gln46=)
c.289A= (p.Ser97=)
c.216A= (p.Gln72=)
n.885A=
n.296A=
c.*283A= (n.*283A=)
c.-850A= (n.-850A=)
16g.89811053T>ACA397481085FANCAc.302A>T (p.Gln101Leu)
n.137A>T
n.345A>T
c.333A>T (n.333A>T)
c.167A>T (n.167A>T)
c.159A>T (n.159A>T)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.288A>T (p.Ser96=)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.884A>T
n.295A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.-851A>T (n.-851A>T)
16g.89811053T>CCA397481086FANCAc.302A>G (p.Gln101Arg)
n.137A>G
n.345A>G
c.333A>G (n.333A>G)
c.167A>G (n.167A>G)
c.159A>G (n.159A>G)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.288A>G (p.Ser96=)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.884A>G
n.295A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.-851A>G (n.-851A>G)
dbSNP
16g.89811053T>GCA397481087FANCAc.302A>C (p.Gln101Pro)
n.137A>C
n.345A>C
c.333A>C (n.333A>C)
c.167A>C (n.167A>C)
c.159A>C (n.159A>C)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.288A>C (p.Ser96=)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.884A>C
n.295A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.-851A>C (n.-851A>C)
16g.89811053T=CA2241939033FANCAc.302A= (p.Gln101=)
n.137A=
n.345A=
c.333A= (n.333A=)
c.167A= (n.167A=)
c.159A= (n.159A=)
c.137A= (p.Gln46=)
c.288A= (p.Ser96=)
c.215A= (p.Gln72=)
n.884A=
n.295A=
c.*282A= (n.*282A=)
c.-851A= (n.-851A=)
16g.89811054G>ACA397481088FANCAc.301C>T (p.Gln101Ter)
n.136C>T
n.344C>T
c.332C>T (n.332C>T)
c.166C>T (n.166C>T)
c.158C>T (n.158C>T)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.287C>T (p.Ser96Leu)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.883C>T
n.294C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.-852C>T (n.-852C>T)
ClinVar
16g.89811054G>CCA8253069FANCAc.301C>G (p.Gln101Glu)
n.136C>G
n.344C>G
c.332C>G (n.332C>G)
c.166C>G (n.166C>G)
c.158C>G (n.158C>G)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.287C>G (p.Ser96Ter)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.883C>G
n.294C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.-852C>G (n.-852C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811054G=CA2241939034FANCAc.301C= (p.Gln101=)
n.136C=
n.344C=
c.332C= (n.332C=)
c.166C= (n.166C=)
c.158C= (n.158C=)
c.136C= (p.Gln46=)
c.287C= (p.Ser96=)
c.214C= (p.Gln72=)
n.883C=
n.294C=
c.*281C= (n.*281C=)
c.-852C= (n.-852C=)
16g.89811054G>TCA397481089FANCAc.301C>A (p.Gln101Lys)
n.136C>A
n.344C>A
c.332C>A (n.332C>A)
c.166C>A (n.166C>A)
c.158C>A (n.158C>A)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.287C>A (p.Ser96Ter)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.883C>A
n.294C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.-852C>A (n.-852C>A)
dbSNP
16g.89811055A>CCA397481090FANCAc.300T>G (p.Asp100Glu)
n.135T>G
n.343T>G
c.331T>G (n.331T>G)
c.165T>G (n.165T>G)
c.157T>G (n.157T>G)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
n.882T>G
n.293T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.-853T>G (n.-853T>G)
16g.89811055A>GCA497379573FANCAc.300T>C (p.Asp100=)
n.135T>C
n.343T>C
c.331T>C (n.331T>C)
c.165T>C (n.165T>C)
c.157T>C (n.157T>C)
c.135T>C (p.Asp45=)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.213T>C (p.Asp71=)
n.882T>C
n.293T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.-853T>C (n.-853T>C)
16g.89811055A>TCA397481091FANCAc.300T>A (p.Asp100Glu)
n.135T>A
n.343T>A
c.331T>A (n.331T>A)
c.165T>A (n.165T>A)
c.157T>A (n.157T>A)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.882T>A
n.293T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.-853T>A (n.-853T>A)
16g.89811056T>ACA397481092FANCAc.299A>T (p.Asp100Val)
n.134A>T
n.342A>T
c.330A>T (n.330A>T)
c.164A>T (n.164A>T)
c.156A>T (n.156A>T)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.285A>T (p.Gly95=)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.881A>T
n.292A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.-854A>T (n.-854A>T)
16g.89811056T>CCA397481093FANCAc.299A>G (p.Asp100Gly)
n.134A>G
n.342A>G
c.330A>G (n.330A>G)
c.164A>G (n.164A>G)
c.156A>G (n.156A>G)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.285A>G (p.Gly95=)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.881A>G
n.292A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.-854A>G (n.-854A>G)
16g.89811056T>GCA397481094FANCAc.299A>C (p.Asp100Ala)
n.134A>C
n.342A>C
c.330A>C (n.330A>C)
c.164A>C (n.164A>C)
c.156A>C (n.156A>C)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.285A>C (p.Gly95=)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.881A>C
n.292A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.-854A>C (n.-854A>C)
16g.89811057C>ACA397481097FANCAc.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.133G>T
n.341G>T
c.329G>T (n.329G>T)
c.163G>T (n.163G>T)
c.155G>T (n.155G>T)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.880G>T
n.291G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.-855G>T (n.-855G>T)
gnomAD v4
16g.89811057C>GCA397481095FANCAc.298G>C (p.Asp100His)
n.133G>C
n.341G>C
c.329G>C (n.329G>C)
c.163G>C (n.163G>C)
c.155G>C (n.155G>C)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.880G>C
n.291G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.-855G>C (n.-855G>C)
ClinVar
16g.89811057C>TCA397481096FANCAc.298G>A (p.Asp100Asn)
n.133G>A
n.341G>A
c.329G>A (n.329G>A)
c.163G>A (n.163G>A)
c.155G>A (n.155G>A)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.880G>A
n.291G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.-855G>A (n.-855G>A)
16g.89811058C>ACA397481098FANCAc.297G>T (p.Gln99His)
n.132G>T
n.340G>T
c.328G>T (n.328G>T)
c.162G>T (n.162G>T)
c.154G>T (n.154G>T)
c.132G>T (p.Gln44His)
c.284-1G>T (n.284-1G>T)
c.210G>T (p.Gln70His)
n.879G>T
n.290G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.-856G>T (n.-856G>T)
dbSNP
16g.89811058C=CA2241939035FANCAc.297G= (p.Gln99=)
n.132G=
n.340G=
c.328G= (n.328G=)
c.162G= (n.162G=)
c.154G= (n.154G=)
c.132G= (p.Gln44=)
c.284-1G= (n.284-1G=)
c.210G= (p.Gln70=)
n.879G=
n.290G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.-856G= (n.-856G=)
16g.89811058C>GCA397481099FANCAc.297G>C (p.Gln99His)
n.132G>C
n.340G>C
c.328G>C (n.328G>C)
c.162G>C (n.162G>C)
c.154G>C (n.154G>C)
c.132G>C (p.Gln44His)
c.284-1G>C (n.284-1G>C)
c.210G>C (p.Gln70His)
n.879G>C
n.290G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.-856G>C (n.-856G>C)
dbSNP
16g.89811058C>TCA286608278FANCAc.297G>A (p.Gln99=)
n.132G>A
n.340G>A
c.328G>A (n.328G>A)
c.162G>A (n.162G>A)
c.154G>A (n.154G>A)
c.132G>A (p.Gln44=)
c.284-1G>A (n.284-1G>A)
c.210G>A (p.Gln70=)
n.879G>A
n.290G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.-856G>A (n.-856G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.89811059T>ACA397481100FANCAc.296A>T (p.Gln99Leu)
n.131A>T
n.339A>T
c.327A>T (n.327A>T)
c.161A>T (n.161A>T)
c.153A>T (n.153A>T)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.284-2A>T (n.284-2A>T)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.878A>T
n.289A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.-857A>T (n.-857A>T)
16g.89811059T>CCA397481101FANCAc.296A>G (p.Gln99Arg)
n.131A>G
n.339A>G
c.327A>G (n.327A>G)
c.161A>G (n.161A>G)
c.153A>G (n.153A>G)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.284-2A>G (n.284-2A>G)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.878A>G
n.289A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.-857A>G (n.-857A>G)
dbSNP
16g.89811059T>GCA397481102FANCAc.296A>C (p.Gln99Pro)
n.131A>C
n.339A>C
c.327A>C (n.327A>C)
c.161A>C (n.161A>C)
c.153A>C (n.153A>C)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.284-2A>C (n.284-2A>C)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.878A>C
n.289A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.-857A>C (n.-857A>C)
16g.89811059T=CA2241939037FANCAc.296A= (p.Gln99=)
n.131A=
n.339A=
c.327A= (n.327A=)
c.161A= (n.161A=)
c.153A= (n.153A=)
c.131A= (p.Gln44=)
c.284-2A= (n.284-2A=)
c.209A= (p.Gln70=)
n.878A=
n.289A=
c.*276A= (n.*276A=)
c.-857A= (n.-857A=)
16g.89811059_89811064delinsTGCAAACA2241939036FANCAc.291_296delinsTTTGCA (p.Ala97=)
n.126_131delinsTTTGCA
n.334_339delinsTTTGCA
c.322_327delinsTTTGCA (n.322_327delinsTTTGCA)
c.156_161delinsTTTGCA (n.156_161delinsTTTGCA)
c.148_153delinsTTTGCA (n.148_153delinsTTTGCA)
c.126_131delinsTTTGCA (p.Ala42=)
c.284-7_284-2delinsTTTGCA (n.284-7_284-2delinsTTTGCA)
c.204_209delinsTTTGCA (p.Ala68=)
n.873_878delinsTTTGCA
n.284_289delinsTTTGCA
c.*271_*276delinsTTTGCA (n.*271_*276delinsTTTGCA)
c.-862_-857delinsTTTGCA (n.-862_-857delinsTTTGCA)
16g.89811060G>ACA16041804FANCAc.295C>T (p.Gln99Ter)
n.130C>T
n.338C>T
c.326C>T (n.326C>T)
c.160C>T (n.160C>T)
c.152C>T (n.152C>T)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.284-3C>T (n.284-3C>T)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.877C>T
n.288C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.-858C>T (n.-858C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89811060G>CCA397481103FANCAc.295C>G (p.Gln99Glu)
n.130C>G
n.338C>G
c.326C>G (n.326C>G)
c.160C>G (n.160C>G)
c.152C>G (n.152C>G)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.284-3C>G (n.284-3C>G)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.877C>G
n.288C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.-858C>G (n.-858C>G)
16g.89811060G=CA2241939038FANCAc.295C= (p.Gln99=)
n.130C=
n.338C=
c.326C= (n.326C=)
c.160C= (n.160C=)
c.152C= (n.152C=)
c.130C= (p.Gln44=)
c.284-3C= (n.284-3C=)
c.208C= (p.Gln70=)
n.877C=
n.288C=
c.*275C= (n.*275C=)
c.-858C= (n.-858C=)
16g.89811060G>TCA397481104FANCAc.295C>A (p.Gln99Lys)
n.130C>A
n.338C>A
c.326C>A (n.326C>A)
c.160C>A (n.160C>A)
c.152C>A (n.152C>A)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.284-3C>A (n.284-3C>A)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.877C>A
n.288C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.-858C>A (n.-858C>A)
16g.89811060_89811061delinsAACA915949440FANCAc.294_295delinsTT (p.Leu98PhefsTer2)
n.129_130delinsTT
n.337_338delinsTT
c.325_326delinsTT (n.325_326delinsTT)
c.159_160delinsTT (n.159_160delinsTT)
c.151_152delinsTT (n.151_152delinsTT)
c.129_130delinsTT (p.Leu43PhefsTer2)
c.284-4_284-3delinsTT (n.284-4_284-3delinsTT)
c.207_208delinsTT (p.Leu69PhefsTer2)
n.876_877delinsTT
n.287_288delinsTT
c.*274_*275delinsTT (n.*274_*275delinsTT)
c.-859_-858delinsTT (n.-859_-858delinsTT)
ClinVar dbSNP
16g.89811060_89811061delinsGCCA2241939039FANCAc.294_295delinsGC (p.Leu98=)
n.129_130delinsGC
n.337_338delinsGC
c.325_326delinsGC (n.325_326delinsGC)
c.159_160delinsGC (n.159_160delinsGC)
c.151_152delinsGC (n.151_152delinsGC)
c.129_130delinsGC (p.Leu43=)
c.284-4_284-3delinsGC (n.284-4_284-3delinsGC)
c.207_208delinsGC (p.Leu69=)
n.876_877delinsGC
n.287_288delinsGC
c.*274_*275delinsGC (n.*274_*275delinsGC)
c.-859_-858delinsGC (n.-859_-858delinsGC)
16g.89811063_89811067delCA624454912FANCAc.291_295del (p.Leu98GlyfsTer21)
n.126_130del
n.334_338del
c.322_326del (n.322_326del)
c.156_160del (n.156_160del)
c.148_152del (n.148_152del)
c.126_130del (p.Leu43GlyfsTer21)
c.284-7_284-3del (n.284-7_284-3del)
c.204_208del (p.Leu69GlyfsTer21)
n.873_877del
n.284_288del
c.*271_*275del (n.*271_*275del)
c.-862_-858del (n.-862_-858del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811061C>ACA8253070FANCAc.294G>T (p.Leu98Phe)
n.129G>T
n.337G>T
c.325G>T (n.325G>T)
c.159G>T (n.159G>T)
c.151G>T (n.151G>T)
c.129G>T (p.Leu43Phe)
c.284-4G>T (n.284-4G>T)
c.207G>T (p.Leu69Phe)
n.876G>T
n.287G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.-859G>T (n.-859G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811061C=CA2241939040FANCAc.294G= (p.Leu98=)
n.129G=
n.337G=
c.325G= (n.325G=)
c.159G= (n.159G=)
c.151G= (n.151G=)
c.129G= (p.Leu43=)
c.284-4G= (n.284-4G=)
c.207G= (p.Leu69=)
n.876G=
n.287G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.-859G= (n.-859G=)
16g.89811061C>GCA397481105FANCAc.294G>C (p.Leu98Phe)
n.129G>C
n.337G>C
c.325G>C (n.325G>C)
c.159G>C (n.159G>C)
c.151G>C (n.151G>C)
c.129G>C (p.Leu43Phe)
c.284-4G>C (n.284-4G>C)
c.207G>C (p.Leu69Phe)
n.876G>C
n.287G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.-859G>C (n.-859G>C)
16g.89811061C>TCA497379596FANCAc.294G>A (p.Leu98=)
n.129G>A
n.337G>A
c.325G>A (n.325G>A)
c.159G>A (n.159G>A)
c.151G>A (n.151G>A)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.284-4G>A (n.284-4G>A)
c.207G>A (p.Leu69=)
n.876G>A
n.287G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.-859G>A (n.-859G>A)
dbSNP
16g.89811062A>CCA397481107FANCAc.293T>G (p.Leu98Trp)
n.128T>G
n.336T>G
c.324T>G (n.324T>G)
c.158T>G (n.158T>G)
c.150T>G (n.150T>G)
c.128T>G (p.Leu43Trp)
c.284-5T>G (n.284-5T>G)
c.206T>G (p.Leu69Trp)
n.875T>G
n.286T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.-860T>G (n.-860T>G)
16g.89811062A>GCA397481108FANCAc.293T>C (p.Leu98Ser)
n.128T>C
n.336T>C
c.324T>C (n.324T>C)
c.158T>C (n.158T>C)
c.150T>C (n.150T>C)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
c.284-5T>C (n.284-5T>C)
c.206T>C (p.Leu69Ser)
n.875T>C
n.286T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.-860T>C (n.-860T>C)
16g.89811062A>TCA397481106FANCAc.293T>A (p.Leu98Ter)
n.128T>A
n.336T>A
c.324T>A (n.324T>A)
c.158T>A (n.158T>A)
c.150T>A (n.150T>A)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
c.284-5T>A (n.284-5T>A)
c.206T>A (p.Leu69Ter)
n.875T>A
n.286T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.-860T>A (n.-860T>A)
gnomAD v4
16g.89811063A=CA2241939041FANCAc.292T= (p.Leu98=)
n.127T=
n.335T=
c.323T= (n.323T=)
c.157T= (n.157T=)
c.149T= (n.149T=)
c.127T= (p.Leu43=)
c.284-6T= (n.284-6T=)
c.205T= (p.Leu69=)
n.874T=
n.285T=
c.*272T= (n.*272T=)
c.-861T= (n.-861T=)
16g.89811063A>CCA397481109FANCAc.292T>G (p.Leu98Val)
n.127T>G
n.335T>G
c.323T>G (n.323T>G)
c.157T>G (n.157T>G)
c.149T>G (n.149T>G)
c.127T>G (p.Leu43Val)
c.284-6T>G (n.284-6T>G)
c.205T>G (p.Leu69Val)
n.874T>G
n.285T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.-861T>G (n.-861T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811063A>GCA497379600FANCAc.292T>C (p.Leu98=)
n.127T>C
n.335T>C
c.323T>C (n.323T>C)
c.157T>C (n.157T>C)
c.149T>C (n.149T>C)
c.127T>C (p.Leu43=)
c.284-6T>C (n.284-6T>C)
c.205T>C (p.Leu69=)
n.874T>C
n.285T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.-861T>C (n.-861T>C)
16g.89811063A>TCA397481110FANCAc.292T>A (p.Leu98Met)
n.127T>A
n.335T>A
c.323T>A (n.323T>A)
c.157T>A (n.157T>A)
c.149T>A (n.149T>A)
c.127T>A (p.Leu43Met)
c.284-6T>A (n.284-6T>A)
c.205T>A (p.Leu69Met)
n.874T>A
n.285T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.-861T>A (n.-861T>A)
16g.89811064A>CCA497379604FANCAc.291T>G (p.Ala97=)
n.126T>G
n.334T>G
c.322T>G (n.322T>G)
c.156T>G (n.156T>G)
c.148T>G (n.148T>G)
c.126T>G (p.Ala42=)
c.284-7T>G (n.284-7T>G)
c.204T>G (p.Ala68=)
n.873T>G
n.284T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.-862T>G (n.-862T>G)
16g.89811064A>GCA497379611FANCAc.291T>C (p.Ala97=)
n.126T>C
n.334T>C
c.322T>C (n.322T>C)
c.156T>C (n.156T>C)
c.148T>C (n.148T>C)
c.126T>C (p.Ala42=)
c.284-7T>C (n.284-7T>C)
c.204T>C (p.Ala68=)
n.873T>C
n.284T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.-862T>C (n.-862T>C)
16g.89811064A>TCA497379612FANCAc.291T>A (p.Ala97=)
n.126T>A
n.334T>A
c.322T>A (n.322T>A)
c.156T>A (n.156T>A)
c.148T>A (n.148T>A)
c.126T>A (p.Ala42=)
c.284-7T>A (n.284-7T>A)
c.204T>A (p.Ala68=)
n.873T>A
n.284T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.-862T>A (n.-862T>A)
16g.89811065G>ACA397481111FANCAc.290C>T (p.Ala97Val)
n.125C>T
n.333C>T
c.321C>T (n.321C>T)
c.155C>T (n.155C>T)
c.147C>T (n.147C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.284-8C>T (n.284-8C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.872C>T
n.283C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.-863C>T (n.-863C>T)
dbSNP
16g.89811065G>CCA397481112FANCAc.290C>G (p.Ala97Gly)
n.125C>G
n.333C>G
c.321C>G (n.321C>G)
c.155C>G (n.155C>G)
c.147C>G (n.147C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.284-8C>G (n.284-8C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.872C>G
n.283C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.-863C>G (n.-863C>G)
16g.89811065G=CA2241939042FANCAc.290C= (p.Ala97=)
n.125C=
n.333C=
c.321C= (n.321C=)
c.155C= (n.155C=)
c.147C= (n.147C=)
c.125C= (p.Ala42=)
c.284-8C= (n.284-8C=)
c.203C= (p.Ala68=)
n.872C=
n.283C=
c.*270C= (n.*270C=)
c.-863C= (n.-863C=)
16g.89811065G>TCA397481113FANCAc.290C>A (p.Ala97Asp)
n.125C>A
n.333C>A
c.321C>A (n.321C>A)
c.155C>A (n.155C>A)
c.147C>A (n.147C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.284-8C>A (n.284-8C>A)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.872C>A
n.283C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.-863C>A (n.-863C>A)
16g.89811066C>ACA397481115FANCAc.289G>T (p.Ala97Ser)
n.124G>T
n.332G>T
c.320G>T (n.320G>T)
c.154G>T (n.154G>T)
c.146G>T (n.146G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.284-9G>T (n.284-9G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.871G>T
n.282G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.-864G>T (n.-864G>T)
16g.89811066C=CA2241939043FANCAc.289G= (p.Ala97=)
n.124G=
n.332G=
c.320G= (n.320G=)
c.154G= (n.154G=)
c.146G= (n.146G=)
c.124G= (p.Ala42=)
c.284-9G= (n.284-9G=)
c.202G= (p.Ala68=)
n.871G=
n.282G=
c.*269G= (n.*269G=)
c.-864G= (n.-864G=)
16g.89811066C>GCA8253071FANCAc.289G>C (p.Ala97Pro)
n.124G>C
n.332G>C
c.320G>C (n.320G>C)
c.154G>C (n.154G>C)
c.146G>C (n.146G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.284-9G>C (n.284-9G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.871G>C
n.282G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.-864G>C (n.-864G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811066C>TCA397481114FANCAc.289G>A (p.Ala97Thr)
n.124G>A
n.332G>A
c.320G>A (n.320G>A)
c.154G>A (n.154G>A)
c.146G>A (n.146G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.284-9G>A (n.284-9G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.871G>A
n.282G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.-864G>A (n.-864G>A)
16g.89811067A>CCA497379627FANCAc.288T>G (p.Ser96=)
n.123T>G
n.331T>G
c.319T>G (n.319T>G)
c.153T>G (n.153T>G)
c.145T>G (n.145T>G)
c.123T>G (p.Ser41=)
c.284-10T>G (n.284-10T>G)
c.201T>G (p.Ser67=)
n.870T>G
n.281T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.-865T>G (n.-865T>G)
16g.89811067A>GCA497379630FANCAc.288T>C (p.Ser96=)
n.123T>C
n.331T>C
c.319T>C (n.319T>C)
c.153T>C (n.153T>C)
c.145T>C (n.145T>C)
c.123T>C (p.Ser41=)
c.284-10T>C (n.284-10T>C)
c.201T>C (p.Ser67=)
n.870T>C
n.281T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.-865T>C (n.-865T>C)
16g.89811067A>TCA497379631FANCAc.288T>A (p.Ser96=)
n.123T>A
n.331T>A
c.319T>A (n.319T>A)
c.153T>A (n.153T>A)
c.145T>A (n.145T>A)
c.123T>A (p.Ser41=)
c.284-10T>A (n.284-10T>A)
c.201T>A (p.Ser67=)
n.870T>A
n.281T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.-865T>A (n.-865T>A)
16g.89811068G>ACA397481116FANCAc.287C>T (p.Ser96Phe)
n.122C>T
n.330C>T
c.318C>T (n.318C>T)
c.152C>T (n.152C>T)
c.144C>T (n.144C>T)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.284-11C>T (n.284-11C>T)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.869C>T
n.280C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.-866C>T (n.-866C>T)
16g.89811068G>CCA286608284FANCAc.287C>G (p.Ser96Cys)
n.122C>G
n.330C>G
c.318C>G (n.318C>G)
c.152C>G (n.152C>G)
c.144C>G (n.144C>G)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.284-11C>G (n.284-11C>G)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.869C>G
n.280C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.-866C>G (n.-866C>G)
dbSNP
16g.89811068G=CA2241939044FANCAc.287C= (p.Ser96=)
n.122C=
n.330C=
c.318C= (n.318C=)
c.152C= (n.152C=)
c.144C= (n.144C=)
c.122C= (p.Ser41=)
c.284-11C= (n.284-11C=)
c.200C= (p.Ser67=)
n.869C=
n.280C=
c.*267C= (n.*267C=)
c.-866C= (n.-866C=)
16g.89811068G>TCA286608286FANCAc.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.122C>A
n.330C>A
c.318C>A (n.318C>A)
c.152C>A (n.152C>A)
c.144C>A (n.144C>A)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.284-11C>A (n.284-11C>A)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.869C>A
n.280C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.-866C>A (n.-866C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811069A>CCA397481117FANCAc.286T>G (p.Ser96Ala)
n.121T>G
n.329T>G
c.317T>G (n.317T>G)
c.151T>G (n.151T>G)
c.143T>G (n.143T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.284-12T>G (n.284-12T>G)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.868T>G
n.279T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.-867T>G (n.-867T>G)
16g.89811069A>GCA397481118FANCAc.286T>C (p.Ser96Pro)
n.121T>C
n.329T>C
c.317T>C (n.317T>C)
c.151T>C (n.151T>C)
c.143T>C (n.143T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.284-12T>C (n.284-12T>C)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.868T>C
n.279T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.-867T>C (n.-867T>C)
16g.89811069A>TCA397481119FANCAc.286T>A (p.Ser96Thr)
n.121T>A
n.329T>A
c.317T>A (n.317T>A)
c.151T>A (n.151T>A)
c.143T>A (n.143T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.284-12T>A (n.284-12T>A)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.868T>A
n.279T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.-867T>A (n.-867T>A)
16g.89811070G>ACA497379643FANCAc.285C>T (p.Gly95=)
n.120C>T
n.328C>T
c.316C>T (n.316C>T)
c.150C>T (n.150C>T)
c.142C>T (n.142C>T)
c.120C>T (p.Gly40=)
c.284-13C>T (n.284-13C>T)
c.198C>T (p.Gly66=)
n.867C>T
n.278C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.-868C>T (n.-868C>T)
16g.89811070G>CCA497379644FANCAc.285C>G (p.Gly95=)
n.120C>G
n.328C>G
c.316C>G (n.316C>G)
c.150C>G (n.150C>G)
c.142C>G (n.142C>G)
c.120C>G (p.Gly40=)
c.284-13C>G (n.284-13C>G)
c.198C>G (p.Gly66=)
n.867C>G
n.278C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.-868C>G (n.-868C>G)
gnomAD v4
16g.89811070G>TCA497379641FANCAc.285C>A (p.Gly95=)
n.120C>A
n.328C>A
c.316C>A (n.316C>A)
c.150C>A (n.150C>A)
c.142C>A (n.142C>A)
c.120C>A (p.Gly40=)
c.284-13C>A (n.284-13C>A)
c.198C>A (p.Gly66=)
n.867C>A
n.278C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.-868C>A (n.-868C>A)
16g.89811070_89811071delinsGCCA2241939045FANCAc.284_285delinsGC (p.Gly95=)
n.119_120delinsGC
n.327_328delinsGC
c.315_316delinsGC (n.315_316delinsGC)
c.149_150delinsGC (n.149_150delinsGC)
c.141_142delinsGC (n.141_142delinsGC)
c.119_120delinsGC (p.Gly40=)
c.284-14_284-13delinsGC (n.284-14_284-13delinsGC)
c.197_198delinsGC (p.Gly66=)
n.866_867delinsGC
n.277_278delinsGC
c.*264_*265delinsGC (n.*264_*265delinsGC)
c.-869_-868delinsGC (n.-869_-868delinsGC)
16g.89811071C>ACA397481120FANCAc.284G>T (p.Gly95Val)
n.119G>T
n.327G>T
c.315G>T (n.315G>T)
c.149G>T (n.149G>T)
c.141G>T (n.141G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.284-14G>T (n.284-14G>T)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.866G>T
n.277G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.-869G>T (n.-869G>T)
16g.89811071C>GCA397481122FANCAc.284G>C (p.Gly95Ala)
n.119G>C
n.327G>C
c.315G>C (n.315G>C)
c.149G>C (n.149G>C)
c.141G>C (n.141G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.284-14G>C (n.284-14G>C)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.866G>C
n.277G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.-869G>C (n.-869G>C)
gnomAD v4
16g.89811071C>TCA397481121FANCAc.284G>A (p.Gly95Asp)
n.119G>A
n.327G>A
c.315G>A (n.315G>A)
c.149G>A (n.149G>A)
c.141G>A (n.141G>A)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.284-14G>A (n.284-14G>A)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.866G>A
n.277G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.-869G>A (n.-869G>A)
gnomAD v4
16g.89811072delCA1139664991FANCAc.284del
n.119del
n.327del
c.315del
c.149del (n.149del)
c.141del
c.119del
c.284-14del (n.284-14del)
c.197del
n.866del
n.277del
c.*264del
c.-869del
ClinVar dbSNP
16g.89811072C>ACA8253073FANCAc.284-1G>T (n.284-1G>T)
n.119-1G>T
n.327-1G>T
c.315-1G>T (n.315-1G>T)
c.148G>T (n.148G>T)
c.141-1G>T (n.141-1G>T)
c.119-1G>T (n.119-1G>T)
c.284-15G>T (n.284-15G>T)
c.197-1G>T (n.197-1G>T)
n.866-1G>T
n.277-1G>T
c.*264-1G>T (n.*264-1G>T)
c.-869-1G>T (n.-869-1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811072C=CA2241939046FANCAc.284-1G= (n.284-1G=)
n.119-1G=
n.327-1G=
c.315-1G= (n.315-1G=)
c.148G= (n.148G=)
c.141-1G= (n.141-1G=)
c.119-1G= (n.119-1G=)
c.284-15G= (n.284-15G=)
c.197-1G= (n.197-1G=)
n.866-1G=
n.277-1G=
c.*264-1G= (n.*264-1G=)
c.-869-1G= (n.-869-1G=)
16g.89811072C>GCA397481123FANCAc.284-1G>C (n.284-1G>C)
n.119-1G>C
n.327-1G>C
c.315-1G>C (n.315-1G>C)
c.148G>C (n.148G>C)
c.141-1G>C (n.141-1G>C)
c.119-1G>C (n.119-1G>C)
c.284-15G>C (n.284-15G>C)
c.197-1G>C (n.197-1G>C)
n.866-1G>C
n.277-1G>C
c.*264-1G>C (n.*264-1G>C)
c.-869-1G>C (n.-869-1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89811072C>TCA8253072FANCAc.284-1G>A (n.284-1G>A)
n.119-1G>A
n.327-1G>A
c.315-1G>A (n.315-1G>A)
c.148G>A (n.148G>A)
c.141-1G>A (n.141-1G>A)
c.119-1G>A (n.119-1G>A)
c.284-15G>A (n.284-15G>A)
c.197-1G>A (n.197-1G>A)
n.866-1G>A
n.277-1G>A
c.*264-1G>A (n.*264-1G>A)
c.-869-1G>A (n.-869-1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811073T>ACA397481124FANCAc.284-2A>T (n.284-2A>T)
n.119-2A>T
n.327-2A>T
c.315-2A>T (n.315-2A>T)
c.147A>T (p.Ter49Tyr)
c.141-2A>T (n.141-2A>T)
c.119-2A>T (n.119-2A>T)
c.284-16A>T (n.284-16A>T)
c.197-2A>T (n.197-2A>T)
n.866-2A>T
n.277-2A>T
c.*264-2A>T (n.*264-2A>T)
c.-869-2A>T (n.-869-2A>T)
16g.89811073T>CCA397481125FANCAc.284-2A>G (n.284-2A>G)
n.119-2A>G
n.327-2A>G
c.315-2A>G (n.315-2A>G)
c.147A>G (p.Ter49=)
c.141-2A>G (n.141-2A>G)
c.119-2A>G (n.119-2A>G)
c.284-16A>G (n.284-16A>G)
c.197-2A>G (n.197-2A>G)
n.866-2A>G
n.277-2A>G
c.*264-2A>G (n.*264-2A>G)
c.-869-2A>G (n.-869-2A>G)
16g.89811073T>GCA8253074FANCAc.284-2A>C (n.284-2A>C)
n.119-2A>C
n.327-2A>C
c.315-2A>C (n.315-2A>C)
c.147A>C (p.Ter49Tyr)
c.141-2A>C (n.141-2A>C)
c.119-2A>C (n.119-2A>C)
c.284-16A>C (n.284-16A>C)
c.197-2A>C (n.197-2A>C)
n.866-2A>C
n.277-2A>C
c.*264-2A>C (n.*264-2A>C)
c.-869-2A>C (n.-869-2A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811073T=CA2241939047FANCAc.284-2A= (n.284-2A=)
n.119-2A=
n.327-2A=
c.315-2A= (n.315-2A=)
c.147A= (p.Ter49=)
c.141-2A= (n.141-2A=)
c.119-2A= (n.119-2A=)
c.284-16A= (n.284-16A=)
c.197-2A= (n.197-2A=)
n.866-2A=
n.277-2A=
c.*264-2A= (n.*264-2A=)
c.-869-2A= (n.-869-2A=)
16g.89811074T>ACA8253075FANCAc.284-3A>T (n.284-3A>T)
n.119-3A>T
n.327-3A>T
c.315-3A>T (n.315-3A>T)
c.146A>T (p.Ter49Leu)
c.141-3A>T (n.141-3A>T)
c.119-3A>T (n.119-3A>T)
c.284-17A>T (n.284-17A>T)
c.197-3A>T (n.197-3A>T)
n.866-3A>T
n.277-3A>T
c.*264-3A>T (n.*264-3A>T)
c.-869-3A>T (n.-869-3A>T)
dbSNP ExAC
16g.89811074T=CA2241939048FANCAc.284-3A= (n.284-3A=)
n.119-3A=
n.327-3A=
c.315-3A= (n.315-3A=)
c.146A= (p.Ter49=)
c.141-3A= (n.141-3A=)
c.119-3A= (n.119-3A=)
c.284-17A= (n.284-17A=)
c.197-3A= (n.197-3A=)
n.866-3A=
n.277-3A=
c.*264-3A= (n.*264-3A=)
c.-869-3A= (n.-869-3A=)
16g.89811075A>CCA2635042849FANCAc.284-4T>G (n.284-4T>G)
n.119-4T>G
n.327-4T>G
c.315-4T>G (n.315-4T>G)
c.145T>G (p.Ter49Glu)
c.141-4T>G (n.141-4T>G)
c.119-4T>G (n.119-4T>G)
c.284-18T>G (n.284-18T>G)
c.197-4T>G (n.197-4T>G)
n.866-4T>G
n.277-4T>G
c.*264-4T>G (n.*264-4T>G)
c.-869-4T>G (n.-869-4T>G)
gnomAD v4
16g.89811075A>GCA2509677167FANCAc.284-4T>C (n.284-4T>C)
n.119-4T>C
n.327-4T>C
c.315-4T>C (n.315-4T>C)
c.145T>C (p.Ter49Gln)
c.141-4T>C (n.141-4T>C)
c.119-4T>C (n.119-4T>C)
c.284-18T>C (n.284-18T>C)
c.197-4T>C (n.197-4T>C)
n.866-4T>C
n.277-4T>C
c.*264-4T>C (n.*264-4T>C)
c.-869-4T>C (n.-869-4T>C)
gnomAD v4
16g.89811078C>TCA2499223885FANCAc.284-7G>A (n.284-7G>A)
n.119-7G>A
n.327-7G>A
c.315-7G>A (n.315-7G>A)
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.141-7G>A (n.141-7G>A)
c.119-7G>A (n.119-7G>A)
c.284-21G>A (n.284-21G>A)
c.197-7G>A (n.197-7G>A)
n.866-7G>A
n.277-7G>A
c.*264-7G>A (n.*264-7G>A)
c.-869-7G>A (n.-869-7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89811078_89811083delinsCACAAACA2241939049FANCAc.284-12_284-7delinsTTTGTG (n.284-12_284-7delinsTTTGTG)
n.119-12_119-7delinsTTTGTG
n.327-12_327-7delinsTTTGTG
c.315-12_315-7delinsTTTGTG (n.315-12_315-7delinsTTTGTG)
c.137_142delinsTTTGTG (p.Phe46=)
c.141-12_141-7delinsTTTGTG (n.141-12_141-7delinsTTTGTG)
c.119-12_119-7delinsTTTGTG (n.119-12_119-7delinsTTTGTG)
c.284-26_284-21delinsTTTGTG (n.284-26_284-21delinsTTTGTG)
c.197-12_197-7delinsTTTGTG (n.197-12_197-7delinsTTTGTG)
n.866-12_866-7delinsTTTGTG
n.277-12_277-7delinsTTTGTG
c.*264-12_*264-7delinsTTTGTG (n.*264-12_*264-7delinsTTTGTG)
c.-869-12_-869-7delinsTTTGTG (n.-869-12_-869-7delinsTTTGTG)
16g.89811079A>GCA2499223886FANCAc.284-8T>C (n.284-8T>C)
n.119-8T>C
n.327-8T>C
c.315-8T>C (n.315-8T>C)
c.141T>C (p.Cys47=)
c.141-8T>C (n.141-8T>C)
c.119-8T>C (n.119-8T>C)
c.284-22T>C (n.284-22T>C)
c.197-8T>C (n.197-8T>C)
n.866-8T>C
n.277-8T>C
c.*264-8T>C (n.*264-8T>C)
c.-869-8T>C (n.-869-8T>C)
ClinVar dbSNP
16g.89811086_89811090delCA8253076FANCAc.284-12_284-8del (n.284-12_284-8del)
n.119-12_119-8del
n.327-12_327-8del
c.315-12_315-8del (n.315-12_315-8del)
c.137_141del (p.Phe46CysfsTer28)
c.141-12_141-8del (n.141-12_141-8del)
c.119-12_119-8del (n.119-12_119-8del)
c.284-26_284-22del (n.284-26_284-22del)
c.197-12_197-8del (n.197-12_197-8del)
n.866-12_866-8del
n.277-12_277-8del
c.*264-12_*264-8del (n.*264-12_*264-8del)
c.-869-12_-869-8del (n.-869-12_-869-8del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811080C>ACA2241939051FANCAc.284-9G>T (n.284-9G>T)
n.119-9G>T
n.327-9G>T
c.315-9G>T (n.315-9G>T)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.141-9G>T (n.141-9G>T)
c.119-9G>T (n.119-9G>T)
c.284-23G>T (n.284-23G>T)
c.197-9G>T (n.197-9G>T)
n.866-9G>T
n.277-9G>T
c.*264-9G>T (n.*264-9G>T)
c.-869-9G>T (n.-869-9G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89811080C=CA2241939050FANCAc.284-9G= (n.284-9G=)
n.119-9G=
n.327-9G=
c.315-9G= (n.315-9G=)
c.140G= (p.Cys47=)
c.141-9G= (n.141-9G=)
c.119-9G= (n.119-9G=)
c.284-23G= (n.284-23G=)
c.197-9G= (n.197-9G=)
n.866-9G=
n.277-9G=
c.*264-9G= (n.*264-9G=)
c.-869-9G= (n.-869-9G=)
16g.89811080C>GCA10644649FANCAc.284-9G>C (n.284-9G>C)
n.119-9G>C
n.327-9G>C
c.315-9G>C (n.315-9G>C)
c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.141-9G>C (n.141-9G>C)
c.119-9G>C (n.119-9G>C)
c.284-23G>C (n.284-23G>C)
c.197-9G>C (n.197-9G>C)
n.866-9G>C
n.277-9G>C
c.*264-9G>C (n.*264-9G>C)
c.-869-9G>C (n.-869-9G>C)
ClinVar dbSNP
16g.89811080C>TCA8253077FANCAc.284-9G>A (n.284-9G>A)
n.119-9G>A
n.327-9G>A
c.315-9G>A (n.315-9G>A)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.141-9G>A (n.141-9G>A)
c.119-9G>A (n.119-9G>A)
c.284-23G>A (n.284-23G>A)
c.197-9G>A (n.197-9G>A)
n.866-9G>A
n.277-9G>A
c.*264-9G>A (n.*264-9G>A)
c.-869-9G>A (n.-869-9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811081A=CA2241939052FANCAc.284-10T= (n.284-10T=)
n.119-10T=
n.327-10T=
c.315-10T= (n.315-10T=)
c.139T= (p.Cys47=)
c.141-10T= (n.141-10T=)
c.119-10T= (n.119-10T=)
c.284-24T= (n.284-24T=)
c.197-10T= (n.197-10T=)
n.866-10T=
n.277-10T=
c.*264-10T= (n.*264-10T=)
c.-869-10T= (n.-869-10T=)
16g.89811081A>CCA2635042856FANCAc.284-10T>G (n.284-10T>G)
n.119-10T>G
n.327-10T>G
c.315-10T>G (n.315-10T>G)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.141-10T>G (n.141-10T>G)
c.119-10T>G (n.119-10T>G)
c.284-24T>G (n.284-24T>G)
c.197-10T>G (n.197-10T>G)
n.866-10T>G
n.277-10T>G
c.*264-10T>G (n.*264-10T>G)
c.-869-10T>G (n.-869-10T>G)
gnomAD v4
16g.89811081A>GCA725775547FANCAc.284-10T>C (n.284-10T>C)
n.119-10T>C
n.327-10T>C
c.315-10T>C (n.315-10T>C)
c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.141-10T>C (n.141-10T>C)
c.119-10T>C (n.119-10T>C)
c.284-24T>C (n.284-24T>C)
c.197-10T>C (n.197-10T>C)
n.866-10T>C
n.277-10T>C
c.*264-10T>C (n.*264-10T>C)
c.-869-10T>C (n.-869-10T>C)
ClinVar dbSNP
16g.89811082A>GCA2739265536FANCAc.284-11T>C (n.284-11T>C)
n.119-11T>C
n.327-11T>C
c.315-11T>C (n.315-11T>C)
c.138T>C (p.Phe46=)
c.141-11T>C (n.141-11T>C)
c.119-11T>C (n.119-11T>C)
c.284-25T>C (n.284-25T>C)
c.197-11T>C (n.197-11T>C)
n.866-11T>C
n.277-11T>C
c.*264-11T>C (n.*264-11T>C)
c.-869-11T>C (n.-869-11T>C)
ClinVar
16g.89811084A>GCA2739265537FANCAc.284-13T>C (n.284-13T>C)
n.119-13T>C
n.327-13T>C
c.315-13T>C (n.315-13T>C)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.141-13T>C (n.141-13T>C)
c.119-13T>C (n.119-13T>C)
c.284-27T>C (n.284-27T>C)
c.197-13T>C (n.197-13T>C)
n.866-13T>C
n.277-13T>C
c.*264-13T>C (n.*264-13T>C)
c.-869-13T>C (n.-869-13T>C)
ClinVar
16g.89811085C>ACA725775549FANCAc.284-14G>T (n.284-14G>T)
n.119-14G>T
n.327-14G>T
c.315-14G>T (n.315-14G>T)
c.135G>T (p.Leu45Phe)
c.141-14G>T (n.141-14G>T)
c.119-14G>T (n.119-14G>T)
c.284-28G>T (n.284-28G>T)
c.197-14G>T (n.197-14G>T)
n.866-14G>T
n.277-14G>T
c.*264-14G>T (n.*264-14G>T)
c.-869-14G>T (n.-869-14G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89811085C=CA2241939053FANCAc.284-14G= (n.284-14G=)
n.119-14G=
n.327-14G=
c.315-14G= (n.315-14G=)
c.135G= (p.Leu45=)
c.141-14G= (n.141-14G=)
c.119-14G= (n.119-14G=)
c.284-28G= (n.284-28G=)
c.197-14G= (n.197-14G=)
n.866-14G=
n.277-14G=
c.*264-14G= (n.*264-14G=)
c.-869-14G= (n.-869-14G=)
16g.89811085C>GCA725775548FANCAc.284-14G>C (n.284-14G>C)
n.119-14G>C
n.327-14G>C
c.315-14G>C (n.315-14G>C)
c.135G>C (p.Leu45Phe)
c.141-14G>C (n.141-14G>C)
c.119-14G>C (n.119-14G>C)
c.284-28G>C (n.284-28G>C)
c.197-14G>C (n.197-14G>C)
n.866-14G>C
n.277-14G>C
c.*264-14G>C (n.*264-14G>C)
c.-869-14G>C (n.-869-14G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.89811085C>TCA8253078FANCAc.284-14G>A (n.284-14G>A)
n.119-14G>A
n.327-14G>A
c.315-14G>A (n.315-14G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.141-14G>A (n.141-14G>A)
c.119-14G>A (n.119-14G>A)
c.284-28G>A (n.284-28G>A)
c.197-14G>A (n.197-14G>A)
n.866-14G>A
n.277-14G>A
c.*264-14G>A (n.*264-14G>A)
c.-869-14G>A (n.-869-14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811086A>CCA2576102757FANCAc.284-15T>G (n.284-15T>G)
n.119-15T>G
n.327-15T>G
c.315-15T>G (n.315-15T>G)
c.134T>G (p.Leu45Trp)
c.141-15T>G (n.141-15T>G)
c.119-15T>G (n.119-15T>G)
c.284-29T>G (n.284-29T>G)
c.197-15T>G (n.197-15T>G)
n.866-15T>G
n.277-15T>G
c.*264-15T>G (n.*264-15T>G)
c.-869-15T>G (n.-869-15T>G)
16g.89811086A>GCA2697556035FANCAc.284-15T>C (n.284-15T>C)
n.119-15T>C
n.327-15T>C
c.315-15T>C (n.315-15T>C)
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.141-15T>C (n.141-15T>C)
c.119-15T>C (n.119-15T>C)
c.284-29T>C (n.284-29T>C)
c.197-15T>C (n.197-15T>C)
n.866-15T>C
n.277-15T>C
c.*264-15T>C (n.*264-15T>C)
c.-869-15T>C (n.-869-15T>C)
ClinVar
16g.89811087A=CA2241939054FANCAc.284-16T= (n.284-16T=)
n.119-16T=
n.327-16T=
c.315-16T= (n.315-16T=)
c.133T= (p.Leu45=)
c.141-16T= (n.141-16T=)
c.119-16T= (n.119-16T=)
c.284-30T= (n.284-30T=)
c.197-16T= (n.197-16T=)
n.866-16T=
n.277-16T=
c.*264-16T= (n.*264-16T=)
c.-869-16T= (n.-869-16T=)
16g.89811087A>GCA624454913FANCAc.284-16T>C (n.284-16T>C)
n.119-16T>C
n.327-16T>C
c.315-16T>C (n.315-16T>C)
c.133T>C (p.Leu45=)
c.141-16T>C (n.141-16T>C)
c.119-16T>C (n.119-16T>C)
c.284-30T>C (n.284-30T>C)
c.197-16T>C (n.197-16T>C)
n.866-16T>C
n.277-16T>C
c.*264-16T>C (n.*264-16T>C)
c.-869-16T>C (n.-869-16T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811090C=CA2241939055FANCAc.284-19G= (n.284-19G=)
n.119-19G=
n.327-19G=
c.315-19G= (n.315-19G=)
c.130G= (p.Val44=)
c.141-19G= (n.141-19G=)
c.119-19G= (n.119-19G=)
c.284-33G= (n.284-33G=)
c.197-19G= (n.197-19G=)
n.866-19G=
n.277-19G=
c.*264-19G= (n.*264-19G=)
c.-869-19G= (n.-869-19G=)
16g.89811090C>GCA2241939056FANCAc.284-19G>C (n.284-19G>C)
n.119-19G>C
n.327-19G>C
c.315-19G>C (n.315-19G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.141-19G>C (n.141-19G>C)
c.119-19G>C (n.119-19G>C)
c.284-33G>C (n.284-33G>C)
c.197-19G>C (n.197-19G>C)
n.866-19G>C
n.277-19G>C
c.*264-19G>C (n.*264-19G>C)
c.-869-19G>C (n.-869-19G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89811090C>TCA2739265538FANCAc.284-19G>A (n.284-19G>A)
n.119-19G>A
n.327-19G>A
c.315-19G>A (n.315-19G>A)
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.141-19G>A (n.141-19G>A)
c.119-19G>A (n.119-19G>A)
c.284-33G>A (n.284-33G>A)
c.197-19G>A (n.197-19G>A)
n.866-19G>A
n.277-19G>A
c.*264-19G>A (n.*264-19G>A)
c.-869-19G>A (n.-869-19G>A)
ClinVar
16g.89811091C>ACA725775553FANCAc.284-20G>T (n.284-20G>T)
n.119-20G>T
n.327-20G>T
c.315-20G>T (n.315-20G>T)
c.129G>T (p.Met43Ile)
c.141-20G>T (n.141-20G>T)
c.119-20G>T (n.119-20G>T)
c.284-34G>T (n.284-34G>T)
c.197-20G>T (n.197-20G>T)
n.866-20G>T
n.277-20G>T
c.*264-20G>T (n.*264-20G>T)
c.-869-20G>T (n.-869-20G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811091C=CA2241939057FANCAc.284-20G= (n.284-20G=)
n.119-20G=
n.327-20G=
c.315-20G= (n.315-20G=)
c.129G= (p.Met43=)
c.141-20G= (n.141-20G=)
c.119-20G= (n.119-20G=)
c.284-34G= (n.284-34G=)
c.197-20G= (n.197-20G=)
n.866-20G=
n.277-20G=
c.*264-20G= (n.*264-20G=)
c.-869-20G= (n.-869-20G=)
16g.89811091C>TCA624454914FANCAc.284-20G>A (n.284-20G>A)
n.119-20G>A
n.327-20G>A
c.315-20G>A (n.315-20G>A)
c.129G>A (p.Met43Ile)
c.141-20G>A (n.141-20G>A)
c.119-20G>A (n.119-20G>A)
c.284-34G>A (n.284-34G>A)
c.197-20G>A (n.197-20G>A)
n.866-20G>A
n.277-20G>A
c.*264-20G>A (n.*264-20G>A)
c.-869-20G>A (n.-869-20G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811092A>GCA2635042863FANCAc.284-21T>C (n.284-21T>C)
n.119-21T>C
n.327-21T>C
c.315-21T>C (n.315-21T>C)
c.128T>C (p.Met43Thr)
c.141-21T>C (n.141-21T>C)
c.119-21T>C (n.119-21T>C)
c.284-35T>C (n.284-35T>C)
c.197-21T>C (n.197-21T>C)
n.866-21T>C
n.277-21T>C
c.*264-21T>C (n.*264-21T>C)
c.-869-21T>C (n.-869-21T>C)
gnomAD v4
16g.89811093T>CCA2635042864FANCAc.284-22A>G (n.284-22A>G)
n.119-22A>G
n.327-22A>G
c.315-22A>G (n.315-22A>G)
c.127A>G (p.Met43Val)
c.141-22A>G (n.141-22A>G)
c.119-22A>G (n.119-22A>G)
c.284-36A>G (n.284-36A>G)
c.197-22A>G (n.197-22A>G)
n.866-22A>G
n.277-22A>G
c.*264-22A>G (n.*264-22A>G)
c.-869-22A>G (n.-869-22A>G)
gnomAD v4
16g.89811093_89811104delCA2808112099FANCAc.284-33_284-22del (n.284-33_284-22del)
n.119-33_119-22del
n.327-33_327-22del
c.315-33_315-22del (n.315-33_315-22del)
c.119-3_127del
c.141-33_141-22del (n.141-33_141-22del)
c.119-33_119-22del (n.119-33_119-22del)
c.284-47_284-36del (n.284-47_284-36del)
c.197-33_197-22del (n.197-33_197-22del)
n.866-33_866-22del
n.277-33_277-22del
c.*264-33_*264-22del (n.*264-33_*264-22del)
c.-869-33_-869-22del (n.-869-33_-869-22del)
16g.89811094A>GCA2576102758FANCAc.284-23T>C (n.284-23T>C)
n.119-23T>C
n.327-23T>C
c.315-23T>C (n.315-23T>C)
c.126T>C (p.Ala42=)
c.141-23T>C (n.141-23T>C)
c.119-23T>C (n.119-23T>C)
c.284-37T>C (n.284-37T>C)
c.197-23T>C (n.197-23T>C)
n.866-23T>C
n.277-23T>C
c.*264-23T>C (n.*264-23T>C)
c.-869-23T>C (n.-869-23T>C)
16g.89811094_89811097delinsAGCTCA2241939058FANCAc.284-26_284-23delinsAGCT (n.284-26_284-23delinsAGCT)
n.119-26_119-23delinsAGCT
n.327-26_327-23delinsAGCT
c.315-26_315-23delinsAGCT (n.315-26_315-23delinsAGCT)
c.123_126delinsAGCT (p.Lys41=)
c.141-26_141-23delinsAGCT (n.141-26_141-23delinsAGCT)
c.119-26_119-23delinsAGCT (n.119-26_119-23delinsAGCT)
c.284-40_284-37delinsAGCT (n.284-40_284-37delinsAGCT)
c.197-26_197-23delinsAGCT (n.197-26_197-23delinsAGCT)
n.866-26_866-23delinsAGCT
n.277-26_277-23delinsAGCT
c.*264-26_*264-23delinsAGCT (n.*264-26_*264-23delinsAGCT)
c.-869-26_-869-23delinsAGCT (n.-869-26_-869-23delinsAGCT)
16g.89811095G>ACA286608296FANCAc.284-24C>T (n.284-24C>T)
n.119-24C>T
n.327-24C>T
c.315-24C>T (n.315-24C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.141-24C>T (n.141-24C>T)
c.119-24C>T (n.119-24C>T)
c.284-38C>T (n.284-38C>T)
c.197-24C>T (n.197-24C>T)
n.866-24C>T
n.277-24C>T
c.*264-24C>T (n.*264-24C>T)
c.-869-24C>T (n.-869-24C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811095G>CCA8253080FANCAc.284-24C>G (n.284-24C>G)
n.119-24C>G
n.327-24C>G
c.315-24C>G (n.315-24C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.141-24C>G (n.141-24C>G)
c.119-24C>G (n.119-24C>G)
c.284-38C>G (n.284-38C>G)
c.197-24C>G (n.197-24C>G)
n.866-24C>G
n.277-24C>G
c.*264-24C>G (n.*264-24C>G)
c.-869-24C>G (n.-869-24C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811095G=CA2241939059FANCAc.284-24C= (n.284-24C=)
n.119-24C=
n.327-24C=
c.315-24C= (n.315-24C=)
c.125C= (p.Ala42=)
c.141-24C= (n.141-24C=)
c.119-24C= (n.119-24C=)
c.284-38C= (n.284-38C=)
c.197-24C= (n.197-24C=)
n.866-24C=
n.277-24C=
c.*264-24C= (n.*264-24C=)
c.-869-24C= (n.-869-24C=)
16g.89811095_89811097delCA8253079FANCAc.284-26_284-24del (n.284-26_284-24del)
n.119-26_119-24del
n.327-26_327-24del
c.315-26_315-24del (n.315-26_315-24del)
c.123_125del (p.Lys41_Ala42delinsAsn)
c.141-26_141-24del (n.141-26_141-24del)
c.119-26_119-24del (n.119-26_119-24del)
c.284-40_284-38del (n.284-40_284-38del)
c.197-26_197-24del (n.197-26_197-24del)
n.866-26_866-24del
n.277-26_277-24del
c.*264-26_*264-24del (n.*264-26_*264-24del)
c.-869-26_-869-24del (n.-869-26_-869-24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811096C=CA2241939060FANCAc.284-25G= (n.284-25G=)
n.119-25G=
n.327-25G=
c.315-25G= (n.315-25G=)
c.124G= (p.Ala42=)
c.141-25G= (n.141-25G=)
c.119-25G= (n.119-25G=)
c.284-39G= (n.284-39G=)
c.197-25G= (n.197-25G=)
n.866-25G=
n.277-25G=
c.*264-25G= (n.*264-25G=)
c.-869-25G= (n.-869-25G=)
16g.89811096C>GCA624454915FANCAc.284-25G>C (n.284-25G>C)
n.119-25G>C
n.327-25G>C
c.315-25G>C (n.315-25G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.141-25G>C (n.141-25G>C)
c.119-25G>C (n.119-25G>C)
c.284-39G>C (n.284-39G>C)
c.197-25G>C (n.197-25G>C)
n.866-25G>C
n.277-25G>C
c.*264-25G>C (n.*264-25G>C)
c.-869-25G>C (n.-869-25G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811096C>TCA2808112100FANCAc.284-25G>A (n.284-25G>A)
n.119-25G>A
n.327-25G>A
c.315-25G>A (n.315-25G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.141-25G>A (n.141-25G>A)
c.119-25G>A (n.119-25G>A)
c.284-39G>A (n.284-39G>A)
c.197-25G>A (n.197-25G>A)
n.866-25G>A
n.277-25G>A
c.*264-25G>A (n.*264-25G>A)
c.-869-25G>A (n.-869-25G>A)
16g.89811097T>CCA2576102759FANCAc.284-26A>G (n.284-26A>G)
n.119-26A>G
n.327-26A>G
c.315-26A>G (n.315-26A>G)
c.123A>G (p.Lys41=)
c.141-26A>G (n.141-26A>G)
c.119-26A>G (n.119-26A>G)
c.284-40A>G (n.284-40A>G)
c.197-26A>G (n.197-26A>G)
n.866-26A>G
n.277-26A>G
c.*264-26A>G (n.*264-26A>G)
c.-869-26A>G (n.-869-26A>G)
gnomAD v4
16g.89811100C>ACA980465166FANCAc.284-29G>T (n.284-29G>T)
n.119-29G>T
n.327-29G>T
c.315-29G>T (n.315-29G>T)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.141-29G>T (n.141-29G>T)
c.119-29G>T (n.119-29G>T)
c.284-43G>T (n.284-43G>T)
c.197-29G>T (n.197-29G>T)
n.866-29G>T
n.277-29G>T
c.*264-29G>T (n.*264-29G>T)
c.-869-29G>T (n.-869-29G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811100C=CA2241939061FANCAc.284-29G= (n.284-29G=)
n.119-29G=
n.327-29G=
c.315-29G= (n.315-29G=)
c.120G= (p.Glu40=)
c.141-29G= (n.141-29G=)
c.119-29G= (n.119-29G=)
c.284-43G= (n.284-43G=)
c.197-29G= (n.197-29G=)
n.866-29G=
n.277-29G=
c.*264-29G= (n.*264-29G=)
c.-869-29G= (n.-869-29G=)
16g.89811100C>GCA980465165FANCAc.284-29G>C (n.284-29G>C)
n.119-29G>C
n.327-29G>C
c.315-29G>C (n.315-29G>C)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.141-29G>C (n.141-29G>C)
c.119-29G>C (n.119-29G>C)
c.284-43G>C (n.284-43G>C)
c.197-29G>C (n.197-29G>C)
n.866-29G>C
n.277-29G>C
c.*264-29G>C (n.*264-29G>C)
c.-869-29G>C (n.-869-29G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811100C>TCA286608298FANCAc.284-29G>A (n.284-29G>A)
n.119-29G>A
n.327-29G>A
c.315-29G>A (n.315-29G>A)
c.120G>A (p.Glu40=)
c.141-29G>A (n.141-29G>A)
c.119-29G>A (n.119-29G>A)
c.284-43G>A (n.284-43G>A)
c.197-29G>A (n.197-29G>A)
n.866-29G>A
n.277-29G>A
c.*264-29G>A (n.*264-29G>A)
c.-869-29G>A (n.-869-29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811101T>CCA8253081FANCAc.284-30A>G (n.284-30A>G)
n.119-30A>G
n.327-30A>G
c.315-30A>G (n.315-30A>G)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.141-30A>G (n.141-30A>G)
c.119-30A>G (n.119-30A>G)
c.284-44A>G (n.284-44A>G)
c.197-30A>G (n.197-30A>G)
n.866-30A>G
n.277-30A>G
c.*264-30A>G (n.*264-30A>G)
c.-869-30A>G (n.-869-30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811101T=CA2241939062FANCAc.284-30A= (n.284-30A=)
n.119-30A=
n.327-30A=
c.315-30A= (n.315-30A=)
c.119A= (p.Glu40=)
c.141-30A= (n.141-30A=)
c.119-30A= (n.119-30A=)
c.284-44A= (n.284-44A=)
c.197-30A= (n.197-30A=)
n.866-30A=
n.277-30A=
c.*264-30A= (n.*264-30A=)
c.-869-30A= (n.-869-30A=)
16g.89811102C>ACA2635042869FANCAc.284-31G>T (n.284-31G>T)
n.119-31G>T
n.327-31G>T
c.315-31G>T (n.315-31G>T)
c.119-1G>T (n.119-1G>T)
c.141-31G>T (n.141-31G>T)
c.119-31G>T (n.119-31G>T)
c.284-45G>T (n.284-45G>T)
c.197-31G>T (n.197-31G>T)
n.866-31G>T
n.277-31G>T
c.*264-31G>T (n.*264-31G>T)
c.-869-31G>T (n.-869-31G>T)
gnomAD v4
16g.89811102C=CA2241939063FANCAc.284-31G= (n.284-31G=)
n.119-31G=
n.327-31G=
c.315-31G= (n.315-31G=)
c.119-1G= (n.119-1G=)
c.141-31G= (n.141-31G=)
c.119-31G= (n.119-31G=)
c.284-45G= (n.284-45G=)
c.197-31G= (n.197-31G=)
n.866-31G=
n.277-31G=
c.*264-31G= (n.*264-31G=)
c.-869-31G= (n.-869-31G=)
16g.89811102C>TCA624454916FANCAc.284-31G>A (n.284-31G>A)
n.119-31G>A
n.327-31G>A
c.315-31G>A (n.315-31G>A)
c.119-1G>A (n.119-1G>A)
c.141-31G>A (n.141-31G>A)
c.119-31G>A (n.119-31G>A)
c.284-45G>A (n.284-45G>A)
c.197-31G>A (n.197-31G>A)
n.866-31G>A
n.277-31G>A
c.*264-31G>A (n.*264-31G>A)
c.-869-31G>A (n.-869-31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811104T>GCA2635042870FANCAc.284-33A>C (n.284-33A>C)
n.119-33A>C
n.327-33A>C
c.315-33A>C (n.315-33A>C)
c.119-3A>C (n.119-3A>C)
c.141-33A>C (n.141-33A>C)
c.119-33A>C (n.119-33A>C)
c.284-47A>C (n.284-47A>C)
c.197-33A>C (n.197-33A>C)
n.866-33A>C
n.277-33A>C
c.*264-33A>C (n.*264-33A>C)
c.-869-33A>C (n.-869-33A>C)
gnomAD v4
16g.89811105A=CA2241939064FANCAc.284-34T= (n.284-34T=)
n.119-34T=
n.327-34T=
c.315-34T= (n.315-34T=)
c.119-4T= (n.119-4T=)
c.141-34T= (n.141-34T=)
c.119-34T= (n.119-34T=)
c.284-48T= (n.284-48T=)
c.197-34T= (n.197-34T=)
n.866-34T=
n.277-34T=
c.*264-34T= (n.*264-34T=)
c.-869-34T= (n.-869-34T=)
16g.89811105A>CCA980465169FANCAc.284-34T>G (n.284-34T>G)
n.119-34T>G
n.327-34T>G
c.315-34T>G (n.315-34T>G)
c.119-4T>G (n.119-4T>G)
c.141-34T>G (n.141-34T>G)
c.119-34T>G (n.119-34T>G)
c.284-48T>G (n.284-48T>G)
c.197-34T>G (n.197-34T>G)
n.866-34T>G
n.277-34T>G
c.*264-34T>G (n.*264-34T>G)
c.-869-34T>G (n.-869-34T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811105A>GCA2808112101FANCAc.284-34T>C (n.284-34T>C)
n.119-34T>C
n.327-34T>C
c.315-34T>C (n.315-34T>C)
c.119-4T>C (n.119-4T>C)
c.141-34T>C (n.141-34T>C)
c.119-34T>C (n.119-34T>C)
c.284-48T>C (n.284-48T>C)
c.197-34T>C (n.197-34T>C)
n.866-34T>C
n.277-34T>C
c.*264-34T>C (n.*264-34T>C)
c.-869-34T>C (n.-869-34T>C)

Number of alleles fetched