Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89805285_89812400del | CA916081864 | FANCA | c.284-1328_705del n.119-1328_540del n.327-1328_748del c.315-1328_736del c.284-1328_*49del c.119-1298_570del c.141-1328_562del c.119-1328_540del c.284-1328_609del c.197-1328_618del n.866-1328_1287del c.-869-1328_-448del | ClinVar |
16 | g.89805989_89815112del | CA1139664979 | FANCA | c.190-494_597-592del n.25-494_432-592del n.233-494_640-592del c.25-494_628-592del c.190-494_523-592del c.25-494_462-592del c.25-472_454-592del c.25-494_432-592del c.190-494_501-592del c.103-494_510-592del n.772-494_1179-592del c.-963-494_-556-592del | ClinVar |
16 | g.89807755_89816658del | CA1139664980 | FANCA | c.-41_596+541del n.3_639+541del c.-41_523-2361del c.-41_500+541del | ClinVar |
16 | g.89809030_89816657del | CA1139664981 | FANCA | c.-42_523-663del n.2_566-663del c.-42_522+1677del c.-42_427-663del | ClinVar |
16 | g.89809185_89816657del | CA1139664982 | FANCA | c.-41_523-817del n.3_566-817del c.-41_522+1523del c.-41_427-817del | ClinVar |
16 | g.89809195_89816657del | CA1139664983 | FANCA | c.-42_523-828del n.2_566-828del c.-42_522+1512del c.-42_427-828del | ClinVar |
16 | g.89810705_89811070delinsACCTGTATTTTCCATAATTCTTGACAGAAGGAAAGACGGGAGAACATACTGTGTGCCAATAAATACTGAGCAAACTCTAACAGGGAAGACAGCTTCTTCTGAAAAGAGAGATTACATTTTTTAAAAAACAAATTACCTGAAACAATACTAAAGCTATGTCCTATTTTCCCAACCAGCTTAAAAGTAACAACGGGCAGGTTTCCTCATCTTTGCTGGTGTCTTACTCTCTGCTCCACAGTCAGCAGCACAGGGTGACTGGTCTCCGCTGGAGCCGTGCAGATCTGTCCCACGCTAGAGGCAACCATCCCGGCTGAGAGAATACCCACGGGAACCCCCAGCCTTGAGGCTTGATCCTGCAAAGCAGAG | CA2241938791 | FANCA | c.285_522+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.120_357+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.328_565+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT 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c.142_379+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.120_357+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.285_426+224delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.284-13_*163+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.198_435+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.867_1104+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.278_517delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.-868_-631+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT | |
16 | g.89810709_89811073del | CA1139664984 | FANCA | c.285_522+1del n.120_357+1del n.328_565+1del c.316_553+1del c.150_387+1del c.142_379+1del c.120_357+1del c.285_426+223del c.284-13_*163+1del c.198_435+1del n.867_1104+1del n.278_516del c.-868_-631+1del | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810972G>A | CA397480934 | FANCA | c.383C>T (p.Pro128Leu) n.218C>T n.426C>T c.414C>T (n.414C>T) c.248C>T (n.248C>T) c.240C>T (n.240C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.*24C>T (n.*24C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.965C>T n.376C>T c.-770C>T (n.-770C>T) | dbSNP |
16 | g.89810972G>C | CA397480936 | FANCA | c.383C>G (p.Pro128Arg) n.218C>G n.426C>G c.414C>G (n.414C>G) c.248C>G (n.248C>G) c.240C>G (n.240C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.*24C>G (n.*24C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.965C>G n.376C>G c.-770C>G (n.-770C>G) | |
16 | g.89810972G>T | CA397480935 | FANCA | c.383C>A (p.Pro128Gln) n.218C>A n.426C>A c.414C>A (n.414C>A) c.248C>A (n.248C>A) c.240C>A (n.240C>A) c.218C>A (p.Pro73Gln) c.*24C>A (n.*24C>A) c.296C>A (p.Pro99Gln) n.965C>A n.376C>A c.-770C>A (n.-770C>A) | |
16 | g.89810973G>A | CA8253044 | FANCA | c.382C>T (p.Pro128Ser) n.217C>T n.425C>T c.413C>T (n.413C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.239C>T (n.239C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.*23C>T (n.*23C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.964C>T n.375C>T c.-771C>T (n.-771C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
16 | g.89810973G>C | CA397480937 | FANCA | c.382C>G (p.Pro128Ala) n.217C>G n.425C>G c.413C>G (n.413C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.239C>G (n.239C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.*23C>G (n.*23C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.964C>G n.375C>G c.-771C>G (n.-771C>G) | |
16 | g.89810973G= | CA2241938980 | FANCA | c.382C= (p.Pro128=) n.217C= n.425C= c.413C= (n.413C=) c.247C= (n.247C=) c.239C= (n.239C=) c.217C= (p.Pro73=) c.*23C= (n.*23C=) c.295C= (p.Pro99=) n.964C= n.375C= c.-771C= (n.-771C=) | |
16 | g.89810973G>T | CA397480938 | FANCA | c.382C>A (p.Pro128Thr) n.217C>A n.425C>A c.413C>A (n.413C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.239C>A (n.239C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.*23C>A (n.*23C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.964C>A n.375C>A c.-771C>A (n.-771C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810974A= | CA2241938981 | FANCA | c.381T= (p.Ala127=) n.216T= n.424T= c.412T= (n.412T=) c.246T= (n.246T=) c.238T= (n.238T=) c.216T= (p.Ala72=) c.*22T= (n.*22T=) c.294T= (p.Ala98=) n.963T= n.374T= c.-772T= (n.-772T=) | |
16 | g.89810974A>C | CA497379363 | FANCA | c.381T>G (p.Ala127=) n.216T>G n.424T>G c.412T>G (n.412T>G) c.246T>G (n.246T>G) c.238T>G (n.238T>G) c.216T>G (p.Ala72=) c.*22T>G (n.*22T>G) c.294T>G (p.Ala98=) n.963T>G n.374T>G c.-772T>G (n.-772T>G) | |
16 | g.89810974A>G | CA8253045 | FANCA | c.381T>C (p.Ala127=) n.216T>C n.424T>C c.412T>C (n.412T>C) c.246T>C (n.246T>C) c.238T>C (n.238T>C) c.216T>C (p.Ala72=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.294T>C (p.Ala98=) n.963T>C n.374T>C c.-772T>C (n.-772T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810974A>T | CA497379364 | FANCA | c.381T>A (p.Ala127=) n.216T>A n.424T>A c.412T>A (n.412T>A) c.246T>A (n.246T>A) c.238T>A (n.238T>A) c.216T>A (p.Ala72=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.294T>A (p.Ala98=) n.963T>A n.374T>A c.-772T>A (n.-772T>A) | |
16 | g.89810975G>A | CA397480939 | FANCA | c.380C>T (p.Ala127Val) n.215C>T n.423C>T c.411C>T (n.411C>T) c.245C>T (n.245C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) c.*21C>T (n.*21C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) n.962C>T n.373C>T c.-773C>T (n.-773C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810975G>C | CA397480940 | FANCA | c.380C>G (p.Ala127Gly) n.215C>G n.423C>G c.411C>G (n.411C>G) c.245C>G (n.245C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*21C>G (n.*21C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.962C>G n.373C>G c.-773C>G (n.-773C>G) | |
16 | g.89810975G>T | CA397480941 | FANCA | c.380C>A (p.Ala127Asp) n.215C>A n.423C>A c.411C>A (n.411C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.215C>A (p.Ala72Asp) c.*21C>A (n.*21C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.962C>A n.373C>A c.-773C>A (n.-773C>A) | |
16 | g.89810976C>A | CA397480942 | FANCA | c.379G>T (p.Ala127Ser) n.214G>T n.422G>T c.410G>T (n.410G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.236G>T (n.236G>T) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*20G>T (n.*20G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.961G>T n.372G>T c.-774G>T (n.-774G>T) | |
16 | g.89810976C>G | CA397480943 | FANCA | c.379G>C (p.Ala127Pro) n.214G>C n.422G>C c.410G>C (n.410G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.236G>C (n.236G>C) c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*20G>C (n.*20G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.961G>C n.372G>C c.-774G>C (n.-774G>C) | |
16 | g.89810976C>T | CA397480944 | FANCA | c.379G>A (p.Ala127Thr) n.214G>A n.422G>A c.410G>A (n.410G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*20G>A (n.*20G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.961G>A n.372G>A c.-774G>A (n.-774G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810977C>A | CA497379367 | FANCA | c.378G>T (p.Thr126=) n.213G>T n.421G>T c.409G>T (n.409G>T) c.243G>T (n.243G>T) c.235G>T (n.235G>T) c.213G>T (p.Thr71=) c.*19G>T (n.*19G>T) c.291G>T (p.Thr97=) n.960G>T n.371G>T c.-775G>T (n.-775G>T) | |
16 | g.89810977C= | CA2241938982 | FANCA | c.378G= (p.Thr126=) n.213G= n.421G= c.409G= (n.409G=) c.243G= (n.243G=) c.235G= (n.235G=) c.213G= (p.Thr71=) c.*19G= (n.*19G=) c.291G= (p.Thr97=) n.960G= n.371G= c.-775G= (n.-775G=) | |
16 | g.89810977C>G | CA497379368 | FANCA | c.378G>C (p.Thr126=) n.213G>C n.421G>C c.409G>C (n.409G>C) c.243G>C (n.243G>C) c.235G>C (n.235G>C) c.213G>C (p.Thr71=) c.*19G>C (n.*19G>C) c.291G>C (p.Thr97=) n.960G>C n.371G>C c.-775G>C (n.-775G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810977C>T | CA8253046 | FANCA | c.378G>A (p.Thr126=) n.213G>A n.421G>A c.409G>A (n.409G>A) c.243G>A (n.243G>A) c.235G>A (n.235G>A) c.213G>A (p.Thr71=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.291G>A (p.Thr97=) n.960G>A n.371G>A c.-775G>A (n.-775G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810978G>A | CA8253048 | FANCA | c.377C>T (p.Thr126Met) n.212C>T n.420C>T c.408C>T (n.408C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.234C>T (n.234C>T) c.212C>T (p.Thr71Met) c.*18C>T (n.*18C>T) c.290C>T (p.Thr97Met) n.959C>T n.370C>T c.-776C>T (n.-776C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810978G>C | CA8253047 | FANCA | c.377C>G (p.Thr126Arg) n.212C>G n.420C>G c.408C>G (n.408C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.234C>G (n.234C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) c.*18C>G (n.*18C>G) c.290C>G (p.Thr97Arg) n.959C>G n.370C>G c.-776C>G (n.-776C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89810978G= | CA2241938983 | FANCA | c.377C= (p.Thr126=) n.212C= n.420C= c.408C= (n.408C=) c.242C= (n.242C=) c.234C= (n.234C=) c.212C= (p.Thr71=) c.*18C= (n.*18C=) c.290C= (p.Thr97=) n.959C= n.370C= c.-776C= (n.-776C=) | |
16 | g.89810978G>T | CA397480945 | FANCA | c.377C>A (p.Thr126Lys) n.212C>A n.420C>A c.408C>A (n.408C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.234C>A (n.234C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) c.*18C>A (n.*18C>A) c.290C>A (p.Thr97Lys) n.959C>A n.370C>A c.-776C>A (n.-776C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89810979T>A | CA397480946 | FANCA | c.376A>T (p.Thr126Ser) n.211A>T n.419A>T c.407A>T (n.407A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.233A>T (n.233A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.*17A>T (n.*17A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.958A>T n.369A>T c.-777A>T (n.-777A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810979T>C | CA286608242 | FANCA | c.376A>G (p.Thr126Ala) n.211A>G n.419A>G c.407A>G (n.407A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.*17A>G (n.*17A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.958A>G n.369A>G c.-777A>G (n.-777A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810979T>G | CA397480947 | FANCA | c.376A>C (p.Thr126Pro) n.211A>C n.419A>C c.407A>C (n.407A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.*17A>C (n.*17A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.958A>C n.369A>C c.-777A>C (n.-777A>C) | |
16 | g.89810979T= | CA2241938984 | FANCA | c.376A= (p.Thr126=) n.211A= n.419A= c.407A= (n.407A=) c.241A= (n.241A=) c.233A= (n.233A=) c.211A= (p.Thr71=) c.*17A= (n.*17A=) c.289A= (p.Thr97=) n.958A= n.369A= c.-777A= (n.-777A=) | |
16 | g.89810980G>A | CA8253049 | FANCA | c.375C>T (p.Cys125=) n.210C>T n.418C>T c.406C>T (n.406C>T) c.240C>T (n.240C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.210C>T (p.Cys70=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.288C>T (p.Cys96=) n.957C>T n.368C>T c.-778C>T (n.-778C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810980G>C | CA397480948 | FANCA | c.375C>G (p.Cys125Trp) n.210C>G n.418C>G c.406C>G (n.406C>G) c.240C>G (n.240C>G) c.232C>G (n.232C>G) c.210C>G (p.Cys70Trp) c.*16C>G (n.*16C>G) c.288C>G (p.Cys96Trp) n.957C>G n.368C>G c.-778C>G (n.-778C>G) | |
16 | g.89810980G= | CA2241938985 | FANCA | c.375C= (p.Cys125=) n.210C= n.418C= c.406C= (n.406C=) c.240C= (n.240C=) c.232C= (n.232C=) c.210C= (p.Cys70=) c.*16C= (n.*16C=) c.288C= (p.Cys96=) n.957C= n.368C= c.-778C= (n.-778C=) | |
16 | g.89810980G>T | CA397480949 | FANCA | c.375C>A (p.Cys125Ter) n.210C>A n.418C>A c.406C>A (n.406C>A) c.240C>A (n.240C>A) c.232C>A (n.232C>A) c.210C>A (p.Cys70Ter) c.*16C>A (n.*16C>A) c.288C>A (p.Cys96Ter) n.957C>A n.368C>A c.-778C>A (n.-778C>A) | |
16 | g.89810981C>A | CA397480950 | FANCA | c.374G>T (p.Cys125Phe) n.209G>T n.417G>T c.405G>T (n.405G>T) c.239G>T (n.239G>T) c.231G>T (n.231G>T) c.209G>T (p.Cys70Phe) c.*15G>T (n.*15G>T) c.287G>T (p.Cys96Phe) n.956G>T n.367G>T c.-779G>T (n.-779G>T) | dbSNP |
16 | g.89810981C= | CA2241938986 | FANCA | c.374G= (p.Cys125=) n.209G= n.417G= c.405G= (n.405G=) c.239G= (n.239G=) c.231G= (n.231G=) c.209G= (p.Cys70=) c.*15G= (n.*15G=) c.287G= (p.Cys96=) n.956G= n.367G= c.-779G= (n.-779G=) | |
16 | g.89810981C>G | CA397480951 | FANCA | c.374G>C (p.Cys125Ser) n.209G>C n.417G>C c.405G>C (n.405G>C) c.239G>C (n.239G>C) c.231G>C (n.231G>C) c.209G>C (p.Cys70Ser) c.*15G>C (n.*15G>C) c.287G>C (p.Cys96Ser) n.956G>C n.367G>C c.-779G>C (n.-779G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810981C>T | CA8253050 | FANCA | c.374G>A (p.Cys125Tyr) n.209G>A n.417G>A c.405G>A (n.405G>A) c.239G>A (n.239G>A) c.231G>A (n.231G>A) c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.*15G>A (n.*15G>A) c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.956G>A n.367G>A c.-779G>A (n.-779G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810982A>C | CA397480954 | FANCA | c.373T>G (p.Cys125Gly) n.208T>G n.416T>G c.404T>G (n.404T>G) c.238T>G (n.238T>G) c.230T>G (n.230T>G) c.208T>G (p.Cys70Gly) c.*14T>G (n.*14T>G) c.286T>G (p.Cys96Gly) n.955T>G n.366T>G c.-780T>G (n.-780T>G) | |
16 | g.89810982A>G | CA397480952 | FANCA | c.373T>C (p.Cys125Arg) n.208T>C n.416T>C c.404T>C (n.404T>C) c.238T>C (n.238T>C) c.230T>C (n.230T>C) c.208T>C (p.Cys70Arg) c.*14T>C (n.*14T>C) c.286T>C (p.Cys96Arg) n.955T>C n.366T>C c.-780T>C (n.-780T>C) | |
16 | g.89810982A>T | CA397480953 | FANCA | c.373T>A (p.Cys125Ser) n.208T>A n.416T>A c.404T>A (n.404T>A) c.238T>A (n.238T>A) c.230T>A (n.230T>A) c.208T>A (p.Cys70Ser) c.*14T>A (n.*14T>A) c.286T>A (p.Cys96Ser) n.955T>A n.366T>A c.-780T>A (n.-780T>A) | |
16 | g.89810982_89810983delinsAG | CA2241938987 | FANCA | c.372_373delinsCT (p.Ile124=) n.207_208delinsCT n.415_416delinsCT c.403_404delinsCT (n.403_404delinsCT) c.237_238delinsCT (n.237_238delinsCT) c.229_230delinsCT (n.229_230delinsCT) c.207_208delinsCT (p.Ile69=) c.*13_*14delinsCT (n.*13_*14delinsCT) c.285_286delinsCT (p.Ile95=) n.954_955delinsCT n.365_366delinsCT c.-781_-780delinsCT (n.-781_-780delinsCT) | |
16 | g.89810983del | CA919769199 | FANCA | c.372del (p.Cys125AlafsTer13) n.207del n.415del c.403del (n.403del) c.237del (n.237del) c.229del (n.229del) c.207del (p.Cys70AlafsTer13) c.*13del (n.*13del) c.285del (p.Cys96AlafsTer13) n.954del n.365del c.-781del (n.-781del) | dbSNP |
16 | g.89810983G>A | CA497379372 | FANCA | c.372C>T (p.Ile124=) n.207C>T n.415C>T c.403C>T (n.403C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.229C>T (n.229C>T) c.207C>T (p.Ile69=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.285C>T (p.Ile95=) n.954C>T n.365C>T c.-781C>T (n.-781C>T) | |
16 | g.89810983G>C | CA8253051 | FANCA | c.372C>G (p.Ile124Met) n.207C>G n.415C>G c.403C>G (n.403C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.229C>G (n.229C>G) c.207C>G (p.Ile69Met) c.*13C>G (n.*13C>G) c.285C>G (p.Ile95Met) n.954C>G n.365C>G c.-781C>G (n.-781C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810983G= | CA2241938988 | FANCA | c.372C= (p.Ile124=) n.207C= n.415C= c.403C= (n.403C=) c.237C= (n.237C=) c.229C= (n.229C=) c.207C= (p.Ile69=) c.*13C= (n.*13C=) c.285C= (p.Ile95=) n.954C= n.365C= c.-781C= (n.-781C=) | |
16 | g.89810983G>T | CA8253052 | FANCA | c.372C>A (p.Ile124=) n.207C>A n.415C>A c.403C>A (n.403C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.229C>A (n.229C>A) c.207C>A (p.Ile69=) c.*13C>A (n.*13C>A) c.285C>A (p.Ile95=) n.954C>A n.365C>A c.-781C>A (n.-781C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810984A>C | CA397480955 | FANCA | c.371T>G (p.Ile124Ser) n.206T>G n.414T>G c.402T>G (n.402T>G) c.236T>G (n.236T>G) c.228T>G (n.228T>G) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.*12T>G (n.*12T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.953T>G n.364T>G c.-782T>G (n.-782T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89810984A>G | CA397480956 | FANCA | c.371T>C (p.Ile124Thr) n.206T>C n.414T>C c.402T>C (n.402T>C) c.236T>C (n.236T>C) c.228T>C (n.228T>C) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.*12T>C (n.*12T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.953T>C n.364T>C c.-782T>C (n.-782T>C) | ClinVar |
16 | g.89810984A>T | CA397480957 | FANCA | c.371T>A (p.Ile124Asn) n.206T>A n.414T>A c.402T>A (n.402T>A) c.236T>A (n.236T>A) c.228T>A (n.228T>A) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.*12T>A (n.*12T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.953T>A n.364T>A c.-782T>A (n.-782T>A) | |
16 | g.89810985T>A | CA159331 | FANCA | c.370A>T (p.Ile124Phe) n.205A>T n.413A>T c.401A>T (n.401A>T) c.235A>T (n.235A>T) c.227A>T (n.227A>T) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.*11A>T (n.*11A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.952A>T n.363A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.-783A>T (n.-783A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.89810985T>C | CA397480959 | FANCA | c.370A>G (p.Ile124Val) n.205A>G n.413A>G c.401A>G (n.401A>G) c.235A>G (n.235A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.205A>G (p.Ile69Val) c.*11A>G (n.*11A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) n.952A>G n.363A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.-783A>G (n.-783A>G) | |
16 | g.89810985T>G | CA397480958 | FANCA | c.370A>C (p.Ile124Leu) n.205A>C n.413A>C c.401A>C (n.401A>C) c.235A>C (n.235A>C) c.227A>C (n.227A>C) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.*11A>C (n.*11A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.952A>C n.363A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.-783A>C (n.-783A>C) | |
16 | g.89810985T= | CA2241938989 | FANCA | c.370A= (p.Ile124=) n.205A= n.413A= c.401A= (n.401A=) c.235A= (n.235A=) c.227A= (n.227A=) c.205A= (p.Ile69=) c.*11A= (n.*11A=) c.283A= (p.Ile95=) n.952A= n.363A= c.*350A= (n.*350A=) c.-783A= (n.-783A=) | |
16 | g.89810986C>A | CA397480960 | FANCA | c.369G>T (p.Gln123His) n.204G>T n.412G>T c.400G>T (n.400G>T) c.234G>T (n.234G>T) c.226G>T (n.226G>T) c.204G>T (p.Gln68His) c.*10G>T (n.*10G>T) c.282G>T (p.Gln94His) n.951G>T n.362G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.-784G>T (n.-784G>T) | |
16 | g.89810986C= | CA2241938990 | FANCA | c.369G= (p.Gln123=) n.204G= n.412G= c.400G= (n.400G=) c.234G= (n.234G=) c.226G= (n.226G=) c.204G= (p.Gln68=) c.*10G= (n.*10G=) c.282G= (p.Gln94=) n.951G= n.362G= c.*349G= (n.*349G=) c.-784G= (n.-784G=) | |
16 | g.89810986C>G | CA397480961 | FANCA | c.369G>C (p.Gln123His) n.204G>C n.412G>C c.400G>C (n.400G>C) c.234G>C (n.234G>C) c.226G>C (n.226G>C) c.204G>C (p.Gln68His) c.*10G>C (n.*10G>C) c.282G>C (p.Gln94His) n.951G>C n.362G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.-784G>C (n.-784G>C) | |
16 | g.89810986C>T | CA497379376 | FANCA | c.369G>A (p.Gln123=) n.204G>A n.412G>A c.400G>A (n.400G>A) c.234G>A (n.234G>A) c.226G>A (n.226G>A) c.204G>A (p.Gln68=) c.*10G>A (n.*10G>A) c.282G>A (p.Gln94=) n.951G>A n.362G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810987T>A | CA397480962 | FANCA | c.368A>T (p.Gln123Leu) n.203A>T n.411A>T c.399A>T (n.399A>T) c.233A>T (n.233A>T) c.225A>T (n.225A>T) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.*9A>T (n.*9A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) n.950A>T n.361A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.-785A>T (n.-785A>T) | |
16 | g.89810987T>C | CA286608249 | FANCA | c.368A>G (p.Gln123Arg) n.203A>G n.411A>G c.399A>G (n.399A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.225A>G (n.225A>G) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) n.950A>G n.361A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.-785A>G (n.-785A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810987T>G | CA397480963 | FANCA | c.368A>C (p.Gln123Pro) n.203A>C n.411A>C c.399A>C (n.399A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.225A>C (n.225A>C) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.*9A>C (n.*9A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) n.950A>C n.361A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.-785A>C (n.-785A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89810987T= | CA2241938991 | FANCA | c.368A= (p.Gln123=) n.203A= n.411A= c.399A= (n.399A=) c.233A= (n.233A=) c.225A= (n.225A=) c.203A= (p.Gln68=) c.*9A= (n.*9A=) c.281A= (p.Gln94=) n.950A= n.361A= c.*348A= (n.*348A=) c.-785A= (n.-785A=) | |
16 | g.89810988G>A | CA286608251 | FANCA | c.367C>T (p.Gln123Ter) n.202C>T n.410C>T c.398C>T (n.398C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.224C>T (n.224C>T) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.*8C>T (n.*8C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) n.949C>T n.360C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810988G>C | CA397480964 | FANCA | c.367C>G (p.Gln123Glu) n.202C>G n.410C>G c.398C>G (n.398C>G) c.232C>G (n.232C>G) c.224C>G (n.224C>G) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.*8C>G (n.*8C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) n.949C>G n.360C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.-786C>G (n.-786C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810988G= | CA2241938992 | FANCA | c.367C= (p.Gln123=) n.202C= n.410C= c.398C= (n.398C=) c.232C= (n.232C=) c.224C= (n.224C=) c.202C= (p.Gln68=) c.*8C= (n.*8C=) c.280C= (p.Gln94=) n.949C= n.360C= c.*347C= (n.*347C=) c.-786C= (n.-786C=) | |
16 | g.89810988G>T | CA397480965 | FANCA | c.367C>A (p.Gln123Lys) n.202C>A n.410C>A c.398C>A (n.398C>A) c.232C>A (n.232C>A) c.224C>A (n.224C>A) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.*8C>A (n.*8C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) n.949C>A n.360C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810989T>A | CA497379381 | FANCA | c.366A>T (p.Gly122=) n.201A>T n.409A>T c.397A>T (n.397A>T) c.231A>T (n.231A>T) c.223A>T (n.223A>T) c.201A>T (p.Gly67=) c.*7A>T (n.*7A>T) c.279A>T (p.Gly93=) n.948A>T n.359A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.-787A>T (n.-787A>T) | |
16 | g.89810989T>C | CA497379382 | FANCA | c.366A>G (p.Gly122=) n.201A>G n.409A>G c.397A>G (n.397A>G) c.231A>G (n.231A>G) c.223A>G (n.223A>G) c.201A>G (p.Gly67=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.279A>G (p.Gly93=) n.948A>G n.359A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810989T>G | CA497379383 | FANCA | c.366A>C (p.Gly122=) n.201A>C n.409A>C c.397A>C (n.397A>C) c.231A>C (n.231A>C) c.223A>C (n.223A>C) c.201A>C (p.Gly67=) c.*7A>C (n.*7A>C) c.279A>C (p.Gly93=) n.948A>C n.359A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.-787A>C (n.-787A>C) | |
16 | g.89810989T= | CA2241938993 | FANCA | c.366A= (p.Gly122=) n.201A= n.409A= c.397A= (n.397A=) c.231A= (n.231A=) c.223A= (n.223A=) c.201A= (p.Gly67=) c.*7A= (n.*7A=) c.279A= (p.Gly93=) n.948A= n.359A= c.*346A= (n.*346A=) c.-787A= (n.-787A=) | |
16 | g.89810990C>A | CA397480966 | FANCA | c.365G>T (p.Gly122Val) n.200G>T n.408G>T c.396G>T (n.396G>T) c.230G>T (n.230G>T) c.222G>T (n.222G>T) c.200G>T (p.Gly67Val) c.*6G>T (n.*6G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) n.947G>T n.358G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) | |
16 | g.89810990C= | CA2241938994 | FANCA | c.365G= (p.Gly122=) n.200G= n.408G= c.396G= (n.396G=) c.230G= (n.230G=) c.222G= (n.222G=) c.200G= (p.Gly67=) c.*6G= (n.*6G=) c.278G= (p.Gly93=) n.947G= n.358G= c.*345G= (n.*345G=) c.-788G= (n.-788G=) | |
16 | g.89810990C>G | CA397480967 | FANCA | c.365G>C (p.Gly122Ala) n.200G>C n.408G>C c.396G>C (n.396G>C) c.230G>C (n.230G>C) c.222G>C (n.222G>C) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.*6G>C (n.*6G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.947G>C n.358G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810990C>T | CA286608253 | FANCA | c.365G>A (p.Gly122Glu) n.200G>A n.408G>A c.396G>A (n.396G>A) c.230G>A (n.230G>A) c.222G>A (n.222G>A) c.200G>A (p.Gly67Glu) c.*6G>A (n.*6G>A) c.278G>A (p.Gly93Glu) n.947G>A n.358G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) | dbSNP |
16 | g.89810992del | CA2695224041 | FANCA | c.365del (p.Gly122AspfsTer16) n.200del n.408del c.396del (n.396del) c.230del (n.230del) c.222del (n.222del) c.200del (p.Gly67AspfsTer16) c.*6del (n.*6del) c.278del (p.Gly93AspfsTer16) n.947del n.358del c.*345del (n.*345del) c.-788del (n.-788del) | |
16 | g.89810991C>A | CA397480968 | FANCA | c.364G>T (p.Gly122Ter) n.199G>T n.407G>T c.395G>T (n.395G>T) c.229G>T (n.229G>T) c.221G>T (n.221G>T) c.199G>T (p.Gly67Ter) c.*5G>T (n.*5G>T) c.277G>T (p.Gly93Ter) n.946G>T n.357G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.-789G>T (n.-789G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810991C= | CA2241938995 | FANCA | c.364G= (p.Gly122=) n.199G= n.407G= c.395G= (n.395G=) c.229G= (n.229G=) c.221G= (n.221G=) c.199G= (p.Gly67=) c.*5G= (n.*5G=) c.277G= (p.Gly93=) n.946G= n.357G= c.*344G= (n.*344G=) c.-789G= (n.-789G=) | |
16 | g.89810991C>G | CA397480970 | FANCA | c.364G>C (p.Gly122Arg) n.199G>C n.407G>C c.395G>C (n.395G>C) c.229G>C (n.229G>C) c.221G>C (n.221G>C) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.*5G>C (n.*5G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.946G>C n.357G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.-789G>C (n.-789G>C) | |
16 | g.89810991C>T | CA397480969 | FANCA | c.364G>A (p.Gly122Arg) n.199G>A n.407G>A c.395G>A (n.395G>A) c.229G>A (n.229G>A) c.221G>A (n.221G>A) c.199G>A (p.Gly67Arg) c.*5G>A (n.*5G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) n.946G>A n.357G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810994_89811008del | CA2576102756 | FANCA | c.350_364del (p.Val117_Val121del) n.185_199del n.393_407del c.381_395del (n.381_395del) c.215_229del (n.215_229del) c.207_221del (n.207_221del) c.185_199del (p.Val62_Val66del) c.336_*5del (n.[c.336_*5del;Cys113ThrfsTer?]) c.263_277del (p.Val88_Val92del) n.932_946del n.343_357del c.*330_*344del (n.*330_*344del) c.-803_-789del (n.-803_-789del) | |
16 | g.89810992C>A | CA497379388 | FANCA | c.363G>T (p.Val121=) n.198G>T n.406G>T c.394G>T (n.394G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.220G>T (n.220G>T) c.198G>T (p.Val66=) c.*4G>T (n.*4G>T) c.276G>T (p.Val92=) n.945G>T n.356G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.-790G>T (n.-790G>T) | |
16 | g.89810992C= | CA2241938996 | FANCA | c.363G= (p.Val121=) n.198G= n.406G= c.394G= (n.394G=) c.228G= (n.228G=) c.220G= (n.220G=) c.198G= (p.Val66=) c.*4G= (n.*4G=) c.276G= (p.Val92=) n.945G= n.356G= c.*343G= (n.*343G=) c.-790G= (n.-790G=) | |
16 | g.89810992C>G | CA497379389 | FANCA | c.363G>C (p.Val121=) n.198G>C n.406G>C c.394G>C (n.394G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.220G>C (n.220G>C) c.198G>C (p.Val66=) c.*4G>C (n.*4G>C) c.276G>C (p.Val92=) n.945G>C n.356G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.-790G>C (n.-790G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810992C>T | CA497379390 | FANCA | c.363G>A (p.Val121=) n.198G>A n.406G>A c.394G>A (n.394G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.220G>A (n.220G>A) c.198G>A (p.Val66=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.276G>A (p.Val92=) n.945G>A n.356G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) | |
16 | g.89810993A>C | CA397480971 | FANCA | c.362T>G (p.Val121Gly) n.197T>G n.405T>G c.393T>G (n.393T>G) c.227T>G (n.227T>G) c.219T>G (n.219T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) c.*3T>G (n.*3T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) n.944T>G n.355T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.-791T>G (n.-791T>G) | |
16 | g.89810993A>G | CA397480972 | FANCA | c.362T>C (p.Val121Ala) n.197T>C n.405T>C c.393T>C (n.393T>C) c.227T>C (n.227T>C) c.219T>C (n.219T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) c.*3T>C (n.*3T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) n.944T>C n.355T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.-791T>C (n.-791T>C) | |
16 | g.89810993A>T | CA397480973 | FANCA | c.362T>A (p.Val121Glu) n.197T>A n.405T>A c.393T>A (n.393T>A) c.227T>A (n.227T>A) c.219T>A (n.219T>A) c.197T>A (p.Val66Glu) c.*3T>A (n.*3T>A) c.275T>A (p.Val92Glu) n.944T>A n.355T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.-791T>A (n.-791T>A) | |
16 | g.89810994C>A | CA397480974 | FANCA | c.361G>T (p.Val121Leu) n.196G>T n.404G>T c.392G>T (n.392G>T) c.226G>T (n.226G>T) c.218G>T (n.218G>T) c.196G>T (p.Val66Leu) c.*2G>T (n.*2G>T) c.274G>T (p.Val92Leu) n.943G>T n.354G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) | dbSNP |
16 | g.89810994C= | CA2241938997 | FANCA | c.361G= (p.Val121=) n.196G= n.404G= c.392G= (n.392G=) c.226G= (n.226G=) c.218G= (n.218G=) c.196G= (p.Val66=) c.*2G= (n.*2G=) c.274G= (p.Val92=) n.943G= n.354G= c.*341G= (n.*341G=) c.-792G= (n.-792G=) | |
16 | g.89810994C>G | CA397480975 | FANCA | c.361G>C (p.Val121Leu) n.196G>C n.404G>C c.392G>C (n.392G>C) c.226G>C (n.226G>C) c.218G>C (n.218G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) c.*2G>C (n.*2G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) n.943G>C n.354G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) | |
16 | g.89810994C>T | CA8253053 | FANCA | c.361G>A (p.Val121Met) n.196G>A n.404G>A c.392G>A (n.392G>A) c.226G>A (n.226G>A) c.218G>A (n.218G>A) c.196G>A (p.Val66Met) c.*2G>A (n.*2G>A) c.274G>A (p.Val92Met) n.943G>A n.354G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810995G>A | CA497379393 | FANCA | c.360C>T (p.Ser120=) n.195C>T n.403C>T c.391C>T (n.391C>T) c.225C>T (n.225C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.195C>T (p.Ser65=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.273C>T (p.Ser91=) n.942C>T n.353C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.-793C>T (n.-793C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810995G>C | CA397480976 | FANCA | c.360C>G (p.Ser120Arg) n.195C>G n.403C>G c.391C>G (n.391C>G) c.225C>G (n.225C>G) c.217C>G (n.217C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) c.*1C>G (n.*1C>G) c.273C>G (p.Ser91Arg) n.942C>G n.353C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.-793C>G (n.-793C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810995G= | CA2241938998 | FANCA | c.360C= (p.Ser120=) n.195C= n.403C= c.391C= (n.391C=) c.225C= (n.225C=) c.217C= (n.217C=) c.195C= (p.Ser65=) c.*1C= (n.*1C=) c.273C= (p.Ser91=) n.942C= n.353C= c.*340C= (n.*340C=) c.-793C= (n.-793C=) | |
16 | g.89810995G>T | CA286608257 | FANCA | c.360C>A (p.Ser120Arg) n.195C>A n.403C>A c.391C>A (n.391C>A) c.225C>A (n.225C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) c.*1C>A (n.*1C>A) c.273C>A (p.Ser91Arg) n.942C>A n.353C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.-793C>A (n.-793C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810996C>A | CA397480977 | FANCA | c.359G>T (p.Ser120Ile) n.194G>T n.402G>T c.390G>T (n.390G>T) c.224G>T (n.224G>T) c.216G>T (n.216G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.345G>T (p.Ter115Tyr) c.272G>T (p.Ser91Ile) n.941G>T n.352G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) | dbSNP |
16 | g.89810996C= | CA2241938999 | FANCA | c.359G= (p.Ser120=) n.194G= n.402G= c.390G= (n.390G=) c.224G= (n.224G=) c.216G= (n.216G=) c.194G= (p.Ser65=) c.345G= (p.Ter115=) c.272G= (p.Ser91=) n.941G= n.352G= c.*339G= (n.*339G=) c.-794G= (n.-794G=) | |
16 | g.89810996C>G | CA397480978 | FANCA | c.359G>C (p.Ser120Thr) n.194G>C n.402G>C c.390G>C (n.390G>C) c.224G>C (n.224G>C) c.216G>C (n.216G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.345G>C (p.Ter115Tyr) c.272G>C (p.Ser91Thr) n.941G>C n.352G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.-794G>C (n.-794G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89810996C>T | CA397480979 | FANCA | c.359G>A (p.Ser120Asn) n.194G>A n.402G>A c.390G>A (n.390G>A) c.224G>A (n.224G>A) c.216G>A (n.216G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.345G>A (p.Ter115=) c.272G>A (p.Ser91Asn) n.941G>A n.352G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) | dbSNP |
16 | g.89810997T>A | CA397480982 | FANCA | c.358A>T (p.Ser120Cys) n.193A>T n.401A>T c.389A>T (n.389A>T) c.223A>T (n.223A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.344A>T (p.Ter115Leu) c.271A>T (p.Ser91Cys) n.940A>T n.351A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.-795A>T (n.-795A>T) | |
16 | g.89810997T>C | CA397480981 | FANCA | c.358A>G (p.Ser120Gly) n.193A>G n.401A>G c.389A>G (n.389A>G) c.223A>G (n.223A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.344A>G (p.Ter115Trp) c.271A>G (p.Ser91Gly) n.940A>G n.351A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.-795A>G (n.-795A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810997T>G | CA397480980 | FANCA | c.358A>C (p.Ser120Arg) n.193A>C n.401A>C c.389A>C (n.389A>C) c.223A>C (n.223A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.344A>C (p.Ter115Ser) c.271A>C (p.Ser91Arg) n.940A>C n.351A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.-795A>C (n.-795A>C) | |
16 | g.89810997T= | CA2241939000 | FANCA | c.358A= (p.Ser120=) n.193A= n.401A= c.389A= (n.389A=) c.223A= (n.223A=) c.215A= (n.215A=) c.193A= (p.Ser65=) c.344A= (p.Ter115=) c.271A= (p.Ser91=) n.940A= n.351A= c.*338A= (n.*338A=) c.-795A= (n.-795A=) | |
16 | g.89810998A>C | CA497379398 | FANCA | c.357T>G (p.Ser119=) n.192T>G n.400T>G c.388T>G (n.388T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.214T>G (n.214T>G) c.192T>G (p.Ser64=) c.343T>G (p.Ter115Glu) c.270T>G (p.Ser90=) n.939T>G n.350T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.-796T>G (n.-796T>G) | |
16 | g.89810998A>G | CA497379400 | FANCA | c.357T>C (p.Ser119=) n.192T>C n.400T>C c.388T>C (n.388T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.214T>C (n.214T>C) c.192T>C (p.Ser64=) c.343T>C (p.Ter115Gln) c.270T>C (p.Ser90=) n.939T>C n.350T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.-796T>C (n.-796T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.89810998A>T | CA497379399 | FANCA | c.357T>A (p.Ser119=) n.192T>A n.400T>A c.388T>A (n.388T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.214T>A (n.214T>A) c.192T>A (p.Ser64=) c.343T>A (p.Ter115Lys) c.270T>A (p.Ser90=) n.939T>A n.350T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.-796T>A (n.-796T>A) | |
16 | g.89810999G>A | CA397480983 | FANCA | c.356C>T (p.Ser119Phe) n.191C>T n.399C>T c.387C>T (n.387C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.213C>T (n.213C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) c.342C>T (p.Leu114=) c.269C>T (p.Ser90Phe) n.938C>T n.349C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810999G>C | CA8253054 | FANCA | c.356C>G (p.Ser119Cys) n.191C>G n.399C>G c.387C>G (n.387C>G) c.221C>G (n.221C>G) c.213C>G (n.213C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) c.342C>G (p.Leu114=) c.269C>G (p.Ser90Cys) n.938C>G n.349C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810999G= | CA2241939001 | FANCA | c.356C= (p.Ser119=) n.191C= n.399C= c.387C= (n.387C=) c.221C= (n.221C=) c.213C= (n.213C=) c.191C= (p.Ser64=) c.342C= (p.Leu114=) c.269C= (p.Ser90=) n.938C= n.349C= c.*336C= (n.*336C=) c.-797C= (n.-797C=) | |
16 | g.89810999G>T | CA397480984 | FANCA | c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.191C>A n.399C>A c.387C>A (n.387C>A) c.221C>A (n.221C>A) c.213C>A (n.213C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.342C>A (p.Leu114=) c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.938C>A n.349C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) | |
16 | g.89811000A>C | CA397480985 | FANCA | c.355T>G (p.Ser119Ala) n.190T>G n.398T>G c.386T>G (n.386T>G) c.220T>G (n.220T>G) c.212T>G (n.212T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.937T>G n.348T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.-798T>G (n.-798T>G) | |
16 | g.89811000A>G | CA397480986 | FANCA | c.355T>C (p.Ser119Pro) n.190T>C n.398T>C c.386T>C (n.386T>C) c.220T>C (n.220T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.937T>C n.348T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.-798T>C (n.-798T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811000A>T | CA397480987 | FANCA | c.355T>A (p.Ser119Thr) n.190T>A n.398T>A c.386T>A (n.386T>A) c.220T>A (n.220T>A) c.212T>A (n.212T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.341T>A (p.Leu114His) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.937T>A n.348T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.-798T>A (n.-798T>A) | |
16 | g.89811001G>A | CA497379408 | FANCA | c.354C>T (p.Ala118=) n.189C>T n.397C>T c.385C>T (n.385C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.211C>T (n.211C>T) c.189C>T (p.Ala63=) c.340C>T (p.Leu114Phe) c.267C>T (p.Ala89=) n.936C>T n.347C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811001G>C | CA497379410 | FANCA | c.354C>G (p.Ala118=) n.189C>G n.397C>G c.385C>G (n.385C>G) c.219C>G (n.219C>G) c.211C>G (n.211C>G) c.189C>G (p.Ala63=) c.340C>G (p.Leu114Val) c.267C>G (p.Ala89=) n.936C>G n.347C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.-799C>G (n.-799C>G) | |
16 | g.89811001G>T | CA497379411 | FANCA | c.354C>A (p.Ala118=) n.189C>A n.397C>A c.385C>A (n.385C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.211C>A (n.211C>A) c.189C>A (p.Ala63=) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.267C>A (p.Ala89=) n.936C>A n.347C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) | |
16 | g.89811002G>A | CA397480988 | FANCA | c.353C>T (p.Ala118Val) n.188C>T n.396C>T c.384C>T (n.384C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.210C>T (n.210C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) c.339C>T (p.Cys113=) c.266C>T (p.Ala89Val) n.935C>T n.346C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811002G>C | CA397480989 | FANCA | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.188C>G n.396C>G c.384C>G (n.384C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.210C>G (n.210C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.339C>G (p.Cys113Trp) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.935C>G n.346C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.-800C>G (n.-800C>G) | ClinVar |
16 | g.89811002G= | CA2241939002 | FANCA | c.353C= (p.Ala118=) n.188C= n.396C= c.384C= (n.384C=) c.218C= (n.218C=) c.210C= (n.210C=) c.188C= (p.Ala63=) c.339C= (p.Cys113=) c.266C= (p.Ala89=) n.935C= n.346C= c.*333C= (n.*333C=) c.-800C= (n.-800C=) | |
16 | g.89811002G>T | CA397480990 | FANCA | c.353C>A (p.Ala118Asp) n.188C>A n.396C>A c.384C>A (n.384C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.210C>A (n.210C>A) c.188C>A (p.Ala63Asp) c.339C>A (p.Cys113Ter) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.935C>A n.346C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.-800C>A (n.-800C>A) | |
16 | g.89811003C>A | CA397480991 | FANCA | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.187G>T n.395G>T c.383G>T (n.383G>T) c.217G>T (n.217G>T) c.209G>T (n.209G>T) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.338G>T (p.Cys113Phe) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.934G>T n.345G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) | |
16 | g.89811003C= | CA2241939003 | FANCA | c.352G= (p.Ala118=) n.187G= n.395G= c.383G= (n.383G=) c.217G= (n.217G=) c.209G= (n.209G=) c.187G= (p.Ala63=) c.338G= (p.Cys113=) c.265G= (p.Ala89=) n.934G= n.345G= c.*332G= (n.*332G=) c.-801G= (n.-801G=) | |
16 | g.89811003C>G | CA8253055 | FANCA | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.187G>C n.395G>C c.383G>C (n.383G>C) c.217G>C (n.217G>C) c.209G>C (n.209G>C) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.338G>C (p.Cys113Ser) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.934G>C n.345G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.-801G>C (n.-801G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811003C>T | CA397480992 | FANCA | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.187G>A n.395G>A c.383G>A (n.383G>A) c.217G>A (n.217G>A) c.209G>A (n.209G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.934G>A n.345G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) | |
16 | g.89811004A>C | CA497379418 | FANCA | c.351T>G (p.Val117=) n.186T>G n.394T>G c.382T>G (n.382T>G) c.216T>G (n.216T>G) c.208T>G (n.208T>G) c.186T>G (p.Val62=) c.337T>G (p.Cys113Gly) c.264T>G (p.Val88=) n.933T>G n.344T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.-802T>G (n.-802T>G) | |
16 | g.89811004A>G | CA497379419 | FANCA | c.351T>C (p.Val117=) n.186T>C n.394T>C c.382T>C (n.382T>C) c.216T>C (n.216T>C) c.208T>C (n.208T>C) c.186T>C (p.Val62=) c.337T>C (p.Cys113Arg) c.264T>C (p.Val88=) n.933T>C n.344T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.-802T>C (n.-802T>C) | |
16 | g.89811004A>T | CA497379421 | FANCA | c.351T>A (p.Val117=) n.186T>A n.394T>A c.382T>A (n.382T>A) c.216T>A (n.216T>A) c.208T>A (n.208T>A) c.186T>A (p.Val62=) c.337T>A (p.Cys113Ser) c.264T>A (p.Val88=) n.933T>A n.344T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.-802T>A (n.-802T>A) | |
16 | g.89811005A= | CA2241939004 | FANCA | c.350T= (p.Val117=) n.185T= n.393T= c.381T= (n.381T=) c.215T= (n.215T=) c.207T= (n.207T=) c.185T= (p.Val62=) c.336T= (p.Gly112=) c.263T= (p.Val88=) n.932T= n.343T= c.*330T= (n.*330T=) c.-803T= (n.-803T=) | |
16 | g.89811005A>C | CA397480994 | FANCA | c.350T>G (p.Val117Gly) n.185T>G n.393T>G c.381T>G (n.381T>G) c.215T>G (n.215T>G) c.207T>G (n.207T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.336T>G (p.Gly112=) c.263T>G (p.Val88Gly) n.932T>G n.343T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.-803T>G (n.-803T>G) | |
16 | g.89811005A>G | CA397480995 | FANCA | c.350T>C (p.Val117Ala) n.185T>C n.393T>C c.381T>C (n.381T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.207T>C (n.207T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.336T>C (p.Gly112=) c.263T>C (p.Val88Ala) n.932T>C n.343T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.-803T>C (n.-803T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811005A>T | CA397480993 | FANCA | c.350T>A (p.Val117Asp) n.185T>A n.393T>A c.381T>A (n.381T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.207T>A (n.207T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) c.336T>A (p.Gly112=) c.263T>A (p.Val88Asp) n.932T>A n.343T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.-803T>A (n.-803T>A) | |
16 | g.89811006C>A | CA397480996 | FANCA | c.349G>T (p.Val117Phe) n.184G>T n.392G>T c.380G>T (n.380G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.206G>T (n.206G>T) c.184G>T (p.Val62Phe) c.335G>T (p.Gly112Val) c.262G>T (p.Val88Phe) n.931G>T n.342G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.-804G>T (n.-804G>T) | |
16 | g.89811006C>G | CA397480997 | FANCA | c.349G>C (p.Val117Leu) n.184G>C n.392G>C c.380G>C (n.380G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.206G>C (n.206G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.262G>C (p.Val88Leu) n.931G>C n.342G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) | |
16 | g.89811006C>T | CA397480998 | FANCA | c.349G>A (p.Val117Ile) n.184G>A n.392G>A c.380G>A (n.380G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.206G>A (n.206G>A) c.184G>A (p.Val62Ile) c.335G>A (p.Gly112Asp) c.262G>A (p.Val88Ile) n.931G>A n.342G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.-804G>A (n.-804G>A) | |
16 | g.89811007C>A | CA397480999 | FANCA | c.348G>T (p.Met116Ile) n.183G>T n.391G>T c.379G>T (n.379G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.183G>T (p.Met61Ile) c.334G>T (p.Gly112Cys) c.261G>T (p.Met87Ile) n.930G>T n.341G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.-805G>T (n.-805G>T) | |
16 | g.89811007C>G | CA397481000 | FANCA | c.348G>C (p.Met116Ile) n.183G>C n.391G>C c.379G>C (n.379G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.183G>C (p.Met61Ile) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.261G>C (p.Met87Ile) n.930G>C n.341G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.-805G>C (n.-805G>C) | |
16 | g.89811007C>T | CA397481001 | FANCA | c.348G>A (p.Met116Ile) n.183G>A n.391G>A c.379G>A (n.379G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.183G>A (p.Met61Ile) c.334G>A (p.Gly112Ser) c.261G>A (p.Met87Ile) n.930G>A n.341G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.-805G>A (n.-805G>A) | dbSNP |
16 | g.89811008A>C | CA397481002 | FANCA | c.347T>G (p.Met116Arg) n.182T>G n.390T>G c.378T>G (n.378T>G) c.212T>G (n.212T>G) c.204T>G (n.204T>G) c.182T>G (p.Met61Arg) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.260T>G (p.Met87Arg) n.929T>G n.340T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.-806T>G (n.-806T>G) | |
16 | g.89811008A>G | CA397481003 | FANCA | c.347T>C (p.Met116Thr) n.182T>C n.390T>C c.378T>C (n.378T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.204T>C (n.204T>C) c.182T>C (p.Met61Thr) c.333T>C (p.Asp111=) c.260T>C (p.Met87Thr) n.929T>C n.340T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.-806T>C (n.-806T>C) | |
16 | g.89811008A>T | CA397481004 | FANCA | c.347T>A (p.Met116Lys) n.182T>A n.390T>A c.378T>A (n.378T>A) c.212T>A (n.212T>A) c.204T>A (n.204T>A) c.182T>A (p.Met61Lys) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.260T>A (p.Met87Lys) n.929T>A n.340T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.-806T>A (n.-806T>A) | |
16 | g.89811009T>A | CA397481005 | FANCA | c.346A>T (p.Met116Leu) n.181A>T n.389A>T c.377A>T (n.377A>T) c.211A>T (n.211A>T) c.203A>T (n.203A>T) c.181A>T (p.Met61Leu) c.332A>T (p.Asp111Val) c.259A>T (p.Met87Leu) n.928A>T n.339A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.-807A>T (n.-807A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811009T>C | CA397481006 | FANCA | c.346A>G (p.Met116Val) n.181A>G n.389A>G c.377A>G (n.377A>G) c.211A>G (n.211A>G) c.203A>G (n.203A>G) c.181A>G (p.Met61Val) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.259A>G (p.Met87Val) n.928A>G n.339A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.-807A>G (n.-807A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811009T>G | CA397481007 | FANCA | c.346A>C (p.Met116Leu) n.181A>C n.389A>C c.377A>C (n.377A>C) c.211A>C (n.211A>C) c.203A>C (n.203A>C) c.181A>C (p.Met61Leu) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.259A>C (p.Met87Leu) n.928A>C n.339A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.-807A>C (n.-807A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811009T= | CA2241939005 | FANCA | c.346A= (p.Met116=) n.181A= n.389A= c.377A= (n.377A=) c.211A= (n.211A=) c.203A= (n.203A=) c.181A= (p.Met61=) c.332A= (p.Asp111=) c.259A= (p.Met87=) n.928A= n.339A= c.*326A= (n.*326A=) c.-807A= (n.-807A=) | |
16 | g.89811010C>A | CA497379430 | FANCA | c.345G>T (p.Gly115=) n.180G>T n.388G>T c.376G>T (n.376G>T) c.210G>T (n.210G>T) c.202G>T (n.202G>T) c.180G>T (p.Gly60=) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.258G>T (p.Gly86=) n.927G>T n.338G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.-808G>T (n.-808G>T) | |
16 | g.89811010C= | CA2241939006 | FANCA | c.345G= (p.Gly115=) n.180G= n.388G= c.376G= (n.376G=) c.210G= (n.210G=) c.202G= (n.202G=) c.180G= (p.Gly60=) c.331G= (p.Asp111=) c.258G= (p.Gly86=) n.927G= n.338G= c.*325G= (n.*325G=) c.-808G= (n.-808G=) | |
16 | g.89811010C>G | CA497379431 | FANCA | c.345G>C (p.Gly115=) n.180G>C n.388G>C c.376G>C (n.376G>C) c.210G>C (n.210G>C) c.202G>C (n.202G>C) c.180G>C (p.Gly60=) c.331G>C (p.Asp111His) c.258G>C (p.Gly86=) n.927G>C n.338G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.-808G>C (n.-808G>C) | |
16 | g.89811010C>T | CA8253056 | FANCA | c.345G>A (p.Gly115=) n.180G>A n.388G>A c.376G>A (n.376G>A) c.210G>A (n.210G>A) c.202G>A (n.202G>A) c.180G>A (p.Gly60=) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.258G>A (p.Gly86=) n.927G>A n.338G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.-808G>A (n.-808G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811011C>A | CA397481009 | FANCA | c.344G>T (p.Gly115Val) n.179G>T n.387G>T c.375G>T (n.375G>T) c.209G>T (n.209G>T) c.201G>T (n.201G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) c.330G>T (p.Arg110=) c.257G>T (p.Gly86Val) n.926G>T n.337G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.-809G>T (n.-809G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811011C= | CA2241939007 | FANCA | c.344G= (p.Gly115=) n.179G= n.387G= c.375G= (n.375G=) c.209G= (n.209G=) c.201G= (n.201G=) c.179G= (p.Gly60=) c.330G= (p.Arg110=) c.257G= (p.Gly86=) n.926G= n.337G= c.*324G= (n.*324G=) c.-809G= (n.-809G=) | |
16 | g.89811011C>G | CA397481008 | FANCA | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.179G>C n.387G>C c.375G>C (n.375G>C) c.209G>C (n.209G>C) c.201G>C (n.201G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.330G>C (p.Arg110=) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.926G>C n.337G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.-809G>C (n.-809G>C) | |
16 | g.89811011C>T | CA8253057 | FANCA | c.344G>A (p.Gly115Glu) n.179G>A n.387G>A c.375G>A (n.375G>A) c.209G>A (n.209G>A) c.201G>A (n.201G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.330G>A (p.Arg110=) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.926G>A n.337G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.-809G>A (n.-809G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811012C>A | CA397481010 | FANCA | c.343G>T (p.Gly115Trp) n.178G>T n.386G>T c.374G>T (n.374G>T) c.208G>T (n.208G>T) c.200G>T (n.200G>T) c.178G>T (p.Gly60Trp) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.256G>T (p.Gly86Trp) n.925G>T n.336G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811012C= | CA2241939008 | FANCA | c.343G= (p.Gly115=) n.178G= n.386G= c.374G= (n.374G=) c.208G= (n.208G=) c.200G= (n.200G=) c.178G= (p.Gly60=) c.329G= (p.Arg110=) c.256G= (p.Gly86=) n.925G= n.336G= c.*323G= (n.*323G=) c.-810G= (n.-810G=) | |
16 | g.89811012C>G | CA397481011 | FANCA | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.178G>C n.386G>C c.374G>C (n.374G>C) c.208G>C (n.208G>C) c.200G>C (n.200G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.925G>C n.336G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.-810G>C (n.-810G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89811012C>T | CA8253058 | FANCA | c.343G>A (p.Gly115Arg) n.178G>A n.386G>A c.374G>A (n.374G>A) c.208G>A (n.208G>A) c.200G>A (n.200G>A) c.178G>A (p.Gly60Arg) c.329G>A (p.Arg110Gln) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.925G>A n.336G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811013G>A | CA8253059 | FANCA | c.342C>T (p.Ala114=) n.177C>T n.385C>T c.373C>T (n.373C>T) c.207C>T (n.207C>T) c.199C>T (n.199C>T) c.177C>T (p.Ala59=) c.328C>T (p.Arg110Trp) c.255C>T (p.Ala85=) n.924C>T n.335C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.-811C>T (n.-811C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811013G>C | CA497379438 | FANCA | c.342C>G (p.Ala114=) n.177C>G n.385C>G c.373C>G (n.373C>G) c.207C>G (n.207C>G) c.199C>G (n.199C>G) c.177C>G (p.Ala59=) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.255C>G (p.Ala85=) n.924C>G n.335C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.-811C>G (n.-811C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811013G= | CA2241939009 | FANCA | c.342C= (p.Ala114=) n.177C= n.385C= c.373C= (n.373C=) c.207C= (n.207C=) c.199C= (n.199C=) c.177C= (p.Ala59=) c.328C= (p.Arg110=) c.255C= (p.Ala85=) n.924C= n.335C= c.*322C= (n.*322C=) c.-811C= (n.-811C=) | |
16 | g.89811013G>T | CA8253060 | FANCA | c.342C>A (p.Ala114=) n.177C>A n.385C>A c.373C>A (n.373C>A) c.207C>A (n.207C>A) c.199C>A (n.199C>A) c.177C>A (p.Ala59=) c.328C>A (p.Arg110=) c.255C>A (p.Ala85=) n.924C>A n.335C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.-811C>A (n.-811C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811014G>A | CA397481012 | FANCA | c.341C>T (p.Ala114Val) n.176C>T n.384C>T c.372C>T (n.372C>T) c.206C>T (n.206C>T) c.198C>T (n.198C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.327C>T (p.Ser109=) c.254C>T (p.Ala85Val) n.923C>T n.334C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811014G>C | CA397481013 | FANCA | c.341C>G (p.Ala114Gly) n.176C>G n.384C>G c.372C>G (n.372C>G) c.206C>G (n.206C>G) c.198C>G (n.198C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.327C>G (p.Ser109Arg) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.923C>G n.334C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) | |
16 | g.89811014G>T | CA397481014 | FANCA | c.341C>A (p.Ala114Asp) n.176C>A n.384C>A c.372C>A (n.372C>A) c.206C>A (n.206C>A) c.198C>A (n.198C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.327C>A (p.Ser109Arg) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.923C>A n.334C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) | |
16 | g.89811015C>A | CA397481015 | FANCA | c.340G>T (p.Ala114Ser) n.175G>T n.383G>T c.371G>T (n.371G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.326G>T (p.Ser109Ile) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.922G>T n.333G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) | |
16 | g.89811015C= | CA2241939010 | FANCA | c.340G= (p.Ala114=) n.175G= n.383G= c.371G= (n.371G=) c.205G= (n.205G=) c.197G= (n.197G=) c.175G= (p.Ala59=) c.326G= (p.Ser109=) c.253G= (p.Ala85=) n.922G= n.333G= c.*320G= (n.*320G=) c.-813G= (n.-813G=) | |
16 | g.89811015C>G | CA397481016 | FANCA | c.340G>C (p.Ala114Pro) n.175G>C n.383G>C c.371G>C (n.371G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.326G>C (p.Ser109Thr) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.922G>C n.333G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.-813G>C (n.-813G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811015C>T | CA397481017 | FANCA | c.340G>A (p.Ala114Thr) n.175G>A n.383G>A c.371G>A (n.371G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.326G>A (p.Ser109Asn) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.922G>A n.333G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) | |
16 | g.89811015_89811016del | CA2740095169 | FANCA | c.339_340del (p.Ala114ArgfsTer6) n.174_175del n.382_383del c.370_371del (n.370_371del) c.204_205del (n.204_205del) c.196_197del (n.196_197del) c.174_175del (p.Ala59ArgfsTer6) c.325_326del (p.Ser109ProfsTer24) c.252_253del (p.Ala85ArgfsTer6) n.921_922del n.332_333del c.*319_*320del (n.*319_*320del) c.-814_-813del (n.-814_-813del) | ClinVar |
16 | g.89811016T>A | CA497379442 | FANCA | c.339A>T (p.Ser113=) n.174A>T n.382A>T c.370A>T (n.370A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.174A>T (p.Ser58=) c.325A>T (p.Ser109Cys) c.252A>T (p.Ser84=) n.921A>T n.332A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.-814A>T (n.-814A>T) | |
16 | g.89811016T>C | CA497379445 | FANCA | c.339A>G (p.Ser113=) n.174A>G n.382A>G c.370A>G (n.370A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.174A>G (p.Ser58=) c.325A>G (p.Ser109Gly) c.252A>G (p.Ser84=) n.921A>G n.332A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.-814A>G (n.-814A>G) | |
16 | g.89811016T>G | CA497379448 | FANCA | c.339A>C (p.Ser113=) n.174A>C n.382A>C c.370A>C (n.370A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.174A>C (p.Ser58=) c.325A>C (p.Ser109Arg) c.252A>C (p.Ser84=) n.921A>C n.332A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.-814A>C (n.-814A>C) | |
16 | g.89811020_89812015del | CA2697556034 | FANCA | c.284-940_339del n.119-940_174del n.327-940_382del c.315-940_370del c.119-910_204del c.141-940_196del c.119-940_174del c.284-954_325del c.197-940_252del n.866-940_921del n.277-940_332del c.*264-940_*319del c.-869-940_-814del | ClinVar |
16 | g.89811017G>A | CA8253061 | FANCA | c.338C>T (p.Ser113Leu) n.173C>T n.381C>T c.369C>T (n.369C>T) c.203C>T (n.203C>T) c.195C>T (n.195C>T) c.173C>T (p.Ser58Leu) c.324C>T (p.Leu108=) c.251C>T (p.Ser84Leu) n.920C>T n.331C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.-815C>T (n.-815C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811017G>C | CA397481018 | FANCA | c.338C>G (p.Ser113Ter) n.173C>G n.381C>G c.369C>G (n.369C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.195C>G (n.195C>G) c.173C>G (p.Ser58Ter) c.324C>G (p.Leu108=) c.251C>G (p.Ser84Ter) n.920C>G n.331C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.-815C>G (n.-815C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811017G= | CA2241939011 | FANCA | c.338C= (p.Ser113=) n.173C= n.381C= c.369C= (n.369C=) c.203C= (n.203C=) c.195C= (n.195C=) c.173C= (p.Ser58=) c.324C= (p.Leu108=) c.251C= (p.Ser84=) n.920C= n.331C= c.*318C= (n.*318C=) c.-815C= (n.-815C=) | |
16 | g.89811017G>T | CA397481019 | FANCA | c.338C>A (p.Ser113Ter) n.173C>A n.381C>A c.369C>A (n.369C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.195C>A (n.195C>A) c.173C>A (p.Ser58Ter) c.324C>A (p.Leu108=) c.251C>A (p.Ser84Ter) n.920C>A n.331C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.-815C>A (n.-815C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811021_89811022del | CA2580613946 | FANCA | c.337_338del (p.Ala114ArgfsTer6) n.172_173del n.380_381del c.368_369del (n.368_369del) c.202_203del (n.202_203del) c.194_195del (n.194_195del) c.172_173del (p.Ala59ArgfsTer6) c.323_324del (p.Leu108GlnfsTer25) c.250_251del (p.Ala85ArgfsTer6) n.919_920del n.330_331del c.*317_*318del (n.*317_*318del) c.-816_-815del (n.-816_-815del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811018A>C | CA397481021 | FANCA | c.337T>G (p.Ser113Ala) n.172T>G n.380T>G c.368T>G (n.368T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.194T>G (n.194T>G) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.919T>G n.330T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.-816T>G (n.-816T>G) | |
16 | g.89811018A>G | CA397481022 | FANCA | c.337T>C (p.Ser113Pro) n.172T>C n.380T>C c.368T>C (n.368T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.194T>C (n.194T>C) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.919T>C n.330T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.-816T>C (n.-816T>C) | |
16 | g.89811018A>T | CA397481020 | FANCA | c.337T>A (p.Ser113Thr) n.172T>A n.380T>A c.368T>A (n.368T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.194T>A (n.194T>A) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.323T>A (p.Leu108His) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.919T>A n.330T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.-816T>A (n.-816T>A) | |
16 | g.89811019G>A | CA497379454 | FANCA | c.336C>T (p.Leu112=) n.171C>T n.379C>T c.367C>T (n.367C>T) c.201C>T (n.201C>T) c.193C>T (n.193C>T) c.171C>T (p.Leu57=) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.249C>T (p.Leu83=) n.918C>T n.329C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89811019G>C | CA8253062 | FANCA | c.336C>G (p.Leu112=) n.171C>G n.379C>G c.367C>G (n.367C>G) c.201C>G (n.201C>G) c.193C>G (n.193C>G) c.171C>G (p.Leu57=) c.322C>G (p.Leu108Val) c.249C>G (p.Leu83=) n.918C>G n.329C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811019G= | CA2241939012 | FANCA | c.336C= (p.Leu112=) n.171C= n.379C= c.367C= (n.367C=) c.201C= (n.201C=) c.193C= (n.193C=) c.171C= (p.Leu57=) c.322C= (p.Leu108=) c.249C= (p.Leu83=) n.918C= n.329C= c.*316C= (n.*316C=) c.-817C= (n.-817C=) | |
16 | g.89811019G>T | CA497379458 | FANCA | c.336C>A (p.Leu112=) n.171C>A n.379C>A c.367C>A (n.367C>A) c.201C>A (n.201C>A) c.193C>A (n.193C>A) c.171C>A (p.Leu57=) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.249C>A (p.Leu83=) n.918C>A n.329C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) | |
16 | g.89811020A= | CA2241939013 | FANCA | c.335T= (p.Leu112=) n.170T= n.378T= c.366T= (n.366T=) c.200T= (n.200T=) c.192T= (n.192T=) c.170T= (p.Leu57=) c.321T= (p.Ser107=) c.248T= (p.Leu83=) n.917T= n.328T= c.*315T= (n.*315T=) c.-818T= (n.-818T=) | |
16 | g.89811020A>C | CA397481023 | FANCA | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.170T>G n.378T>G c.366T>G (n.366T>G) c.200T>G (n.200T>G) c.192T>G (n.192T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.321T>G (p.Ser107=) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.917T>G n.328T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.-818T>G (n.-818T>G) | |
16 | g.89811020A>G | CA397481024 | FANCA | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.170T>C n.378T>C c.366T>C (n.366T>C) c.200T>C (n.200T>C) c.192T>C (n.192T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.321T>C (p.Ser107=) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.917T>C n.328T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.-818T>C (n.-818T>C) | |
16 | g.89811020A>T | CA397481025 | FANCA | c.335T>A (p.Leu112His) n.170T>A n.378T>A c.366T>A (n.366T>A) c.200T>A (n.200T>A) c.192T>A (n.192T>A) c.170T>A (p.Leu57His) c.321T>A (p.Ser107=) c.248T>A (p.Leu83His) n.917T>A n.328T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.-818T>A (n.-818T>A) | |
16 | g.89811021G>A | CA8253063 | FANCA | c.334C>T (p.Leu112Phe) n.169C>T n.377C>T c.365C>T (n.365C>T) c.199C>T (n.199C>T) c.191C>T (n.191C>T) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.916C>T n.327C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811021G>C | CA397481026 | FANCA | c.334C>G (p.Leu112Val) n.169C>G n.377C>G c.365C>G (n.365C>G) c.199C>G (n.199C>G) c.191C>G (n.191C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.247C>G (p.Leu83Val) n.916C>G n.327C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.-819C>G (n.-819C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811021G= | CA2241939014 | FANCA | c.334C= (p.Leu112=) n.169C= n.377C= c.365C= (n.365C=) c.199C= (n.199C=) c.191C= (n.191C=) c.169C= (p.Leu57=) c.320C= (p.Ser107=) c.247C= (p.Leu83=) n.916C= n.327C= c.*314C= (n.*314C=) c.-819C= (n.-819C=) | |
16 | g.89811021G>T | CA397481027 | FANCA | c.334C>A (p.Leu112Ile) n.169C>A n.377C>A c.365C>A (n.365C>A) c.199C>A (n.199C>A) c.191C>A (n.191C>A) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.916C>A n.327C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) | |
16 | g.89811021_89811024dup | CA1139664990 | FANCA | c.331_334dup (p.Leu112HisfsTer10) n.166_169dup n.374_377dup c.362_365dup (n.362_365dup) c.196_199dup (n.196_199dup) c.188_191dup (n.188_191dup) c.166_169dup (p.Leu57HisfsTer10) c.317_320dup (p.Leu108PhefsTer27) c.244_247dup (p.Leu83HisfsTer10) n.913_916dup n.324_327dup c.*311_*314dup (n.*311_*314dup) c.-822_-819dup (n.-822_-819dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811022A>C | CA397481028 | FANCA | c.333T>G (p.Ile111Met) n.168T>G n.376T>G c.364T>G (n.364T>G) c.198T>G (n.198T>G) c.190T>G (n.190T>G) c.168T>G (p.Ile56Met) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.246T>G (p.Ile82Met) n.915T>G n.326T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.-820T>G (n.-820T>G) | |
16 | g.89811022A>G | CA497379463 | FANCA | c.333T>C (p.Ile111=) n.168T>C n.376T>C c.364T>C (n.364T>C) c.198T>C (n.198T>C) c.190T>C (n.190T>C) c.168T>C (p.Ile56=) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.246T>C (p.Ile82=) n.915T>C n.326T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.-820T>C (n.-820T>C) | |
16 | g.89811022A>T | CA497379465 | FANCA | c.333T>A (p.Ile111=) n.168T>A n.376T>A c.364T>A (n.364T>A) c.198T>A (n.198T>A) c.190T>A (n.190T>A) c.168T>A (p.Ile56=) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.246T>A (p.Ile82=) n.915T>A n.326T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.-820T>A (n.-820T>A) | |
16 | g.89811023A>C | CA397481029 | FANCA | c.332T>G (p.Ile111Ser) n.167T>G n.375T>G c.363T>G (n.363T>G) c.197T>G (n.197T>G) c.189T>G (n.189T>G) c.167T>G (p.Ile56Ser) c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.914T>G n.325T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.-821T>G (n.-821T>G) | |
16 | g.89811023A>G | CA397481030 | FANCA | c.332T>C (p.Ile111Thr) n.167T>C n.375T>C c.363T>C (n.363T>C) c.197T>C (n.197T>C) c.189T>C (n.189T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) c.318T>C (p.Tyr106=) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.914T>C n.325T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.-821T>C (n.-821T>C) | |
16 | g.89811023A>T | CA397481031 | FANCA | c.332T>A (p.Ile111Asn) n.167T>A n.375T>A c.363T>A (n.363T>A) c.197T>A (n.197T>A) c.189T>A (n.189T>A) c.167T>A (p.Ile56Asn) c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.914T>A n.325T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.-821T>A (n.-821T>A) | |
16 | g.89811024T>A | CA397481032 | FANCA | c.331A>T (p.Ile111Phe) n.166A>T n.374A>T c.362A>T (n.362A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.188A>T (n.188A>T) c.166A>T (p.Ile56Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.913A>T n.324A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.-822A>T (n.-822A>T) | |
16 | g.89811024T>C | CA397481033 | FANCA | c.331A>G (p.Ile111Val) n.166A>G n.374A>G c.362A>G (n.362A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.188A>G (n.188A>G) c.166A>G (p.Ile56Val) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.244A>G (p.Ile82Val) n.913A>G n.324A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.-822A>G (n.-822A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811024T>G | CA397481034 | FANCA | c.331A>C (p.Ile111Leu) n.166A>C n.374A>C c.362A>C (n.362A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.188A>C (n.188A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.913A>C n.324A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.-822A>C (n.-822A>C) | |
16 | g.89811024T= | CA2241939015 | FANCA | c.331A= (p.Ile111=) n.166A= n.374A= c.362A= (n.362A=) c.196A= (n.196A=) c.188A= (n.188A=) c.166A= (p.Ile56=) c.317A= (p.Tyr106=) c.244A= (p.Ile82=) n.913A= n.324A= c.*311A= (n.*311A=) c.-822A= (n.-822A=) | |
16 | g.89811025A>C | CA497379470 | FANCA | c.330T>G (p.Gly110=) n.165T>G n.373T>G c.361T>G (n.361T>G) c.195T>G (n.195T>G) c.187T>G (n.187T>G) c.165T>G (p.Gly55=) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.243T>G (p.Gly81=) n.912T>G n.323T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.-823T>G (n.-823T>G) | |
16 | g.89811025A>G | CA497379472 | FANCA | c.330T>C (p.Gly110=) n.165T>C n.373T>C c.361T>C (n.361T>C) c.195T>C (n.195T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.165T>C (p.Gly55=) c.316T>C (p.Tyr106His) c.243T>C (p.Gly81=) n.912T>C n.323T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811025A>T | CA497379473 | FANCA | c.330T>A (p.Gly110=) n.165T>A n.373T>A c.361T>A (n.361T>A) c.195T>A (n.195T>A) c.187T>A (n.187T>A) c.165T>A (p.Gly55=) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.243T>A (p.Gly81=) n.912T>A n.323T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.-823T>A (n.-823T>A) | |
16 | g.89811026C>A | CA397481035 | FANCA | c.329G>T (p.Gly110Val) n.164G>T n.372G>T c.360G>T (n.360G>T) c.194G>T (n.194G>T) c.186G>T (n.186G>T) c.164G>T (p.Gly55Val) c.315G>T (p.Gly105=) c.242G>T (p.Gly81Val) n.911G>T n.322G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.-824G>T (n.-824G>T) | dbSNP |
16 | g.89811026C>G | CA397481037 | FANCA | c.329G>C (p.Gly110Ala) n.164G>C n.372G>C c.360G>C (n.360G>C) c.194G>C (n.194G>C) c.186G>C (n.186G>C) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.315G>C (p.Gly105=) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.911G>C n.322G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.-824G>C (n.-824G>C) | |
16 | g.89811026C>T | CA397481036 | FANCA | c.329G>A (p.Gly110Asp) n.164G>A n.372G>A c.360G>A (n.360G>A) c.194G>A (n.194G>A) c.186G>A (n.186G>A) c.164G>A (p.Gly55Asp) c.315G>A (p.Gly105=) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.911G>A n.322G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) | dbSNP |
16 | g.89811027C>A | CA397481038 | FANCA | c.328G>T (p.Gly110Cys) n.163G>T n.371G>T c.359G>T (n.359G>T) c.193G>T (n.193G>T) c.185G>T (n.185G>T) c.163G>T (p.Gly55Cys) c.314G>T (p.Gly105Val) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.910G>T n.321G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) | COSMIC |
16 | g.89811027C>G | CA397481039 | FANCA | c.328G>C (p.Gly110Arg) n.163G>C n.371G>C c.359G>C (n.359G>C) c.193G>C (n.193G>C) c.185G>C (n.185G>C) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.910G>C n.321G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.-825G>C (n.-825G>C) | |
16 | g.89811027C>T | CA397481040 | FANCA | c.328G>A (p.Gly110Ser) n.163G>A n.371G>A c.359G>A (n.359G>A) c.193G>A (n.193G>A) c.185G>A (n.185G>A) c.163G>A (p.Gly55Ser) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.910G>A n.321G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) | |
16 | g.89811028C>A | CA497379478 | FANCA | c.327G>T (p.Val109=) n.162G>T n.370G>T c.358G>T (n.358G>T) c.192G>T (n.192G>T) c.184G>T (n.184G>T) c.162G>T (p.Val54=) c.313G>T (p.Gly105Trp) c.240G>T (p.Val80=) n.909G>T n.320G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.-826G>T (n.-826G>T) | dbSNP |
16 | g.89811028C>G | CA497379480 | FANCA | c.327G>C (p.Val109=) n.162G>C n.370G>C c.358G>C (n.358G>C) c.192G>C (n.192G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.162G>C (p.Val54=) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.240G>C (p.Val80=) n.909G>C n.320G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.-826G>C (n.-826G>C) | ClinVar |
16 | g.89811028C>T | CA497379479 | FANCA | c.327G>A (p.Val109=) n.162G>A n.370G>A c.358G>A (n.358G>A) c.192G>A (n.192G>A) c.184G>A (n.184G>A) c.162G>A (p.Val54=) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.240G>A (p.Val80=) n.909G>A n.320G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.-826G>A (n.-826G>A) | |
16 | g.89811029A= | CA2241939016 | FANCA | c.326T= (p.Val109=) n.161T= n.369T= c.357T= (n.357T=) c.191T= (n.191T=) c.183T= (n.183T=) c.161T= (p.Val54=) c.312T= (p.Arg104=) c.239T= (p.Val80=) n.908T= n.319T= c.*306T= (n.*306T=) c.-827T= (n.-827T=) | |
16 | g.89811029A>C | CA397481041 | FANCA | c.326T>G (p.Val109Gly) n.161T>G n.369T>G c.357T>G (n.357T>G) c.191T>G (n.191T>G) c.183T>G (n.183T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) c.312T>G (p.Arg104=) c.239T>G (p.Val80Gly) n.908T>G n.319T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.-827T>G (n.-827T>G) | dbSNP |
16 | g.89811029A>G | CA397481042 | FANCA | c.326T>C (p.Val109Ala) n.161T>C n.369T>C c.357T>C (n.357T>C) c.191T>C (n.191T>C) c.183T>C (n.183T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) c.312T>C (p.Arg104=) c.239T>C (p.Val80Ala) n.908T>C n.319T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.-827T>C (n.-827T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811029A>T | CA397481043 | FANCA | c.326T>A (p.Val109Glu) n.161T>A n.369T>A c.357T>A (n.357T>A) c.191T>A (n.191T>A) c.183T>A (n.183T>A) c.161T>A (p.Val54Glu) c.312T>A (p.Arg104=) c.239T>A (p.Val80Glu) n.908T>A n.319T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.-827T>A (n.-827T>A) | |
16 | g.89811030C>A | CA397481044 | FANCA | c.325G>T (p.Val109Leu) n.160G>T n.368G>T c.356G>T (n.356G>T) c.190G>T (n.190G>T) c.182G>T (n.182G>T) c.160G>T (p.Val54Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) n.907G>T n.318G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.-828G>T (n.-828G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89811030C= | CA2241939017 | FANCA | c.325G= (p.Val109=) n.160G= n.368G= c.356G= (n.356G=) c.190G= (n.190G=) c.182G= (n.182G=) c.160G= (p.Val54=) c.311G= (p.Arg104=) c.238G= (p.Val80=) n.907G= n.318G= c.*305G= (n.*305G=) c.-828G= (n.-828G=) | |
16 | g.89811030C>G | CA397481045 | FANCA | c.325G>C (p.Val109Leu) n.160G>C n.368G>C c.356G>C (n.356G>C) c.190G>C (n.190G>C) c.182G>C (n.182G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.238G>C (p.Val80Leu) n.907G>C n.318G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.-828G>C (n.-828G>C) | |
16 | g.89811030C>T | CA8253064 | FANCA | c.325G>A (p.Val109Met) n.160G>A n.368G>A c.356G>A (n.356G>A) c.190G>A (n.190G>A) c.182G>A (n.182G>A) c.160G>A (p.Val54Met) c.311G>A (p.Arg104His) c.238G>A (p.Val80Met) n.907G>A n.318G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.-828G>A (n.-828G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811031G>A | CA8253065 | FANCA | c.324C>T (p.Pro108=) n.159C>T n.367C>T c.355C>T (n.355C>T) c.189C>T (n.189C>T) c.181C>T (n.181C>T) c.159C>T (p.Pro53=) c.310C>T (p.Arg104Cys) c.237C>T (p.Pro79=) n.906C>T n.317C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811031G>C | CA497379488 | FANCA | c.324C>G (p.Pro108=) n.159C>G n.367C>G c.355C>G (n.355C>G) c.189C>G (n.189C>G) c.181C>G (n.181C>G) c.159C>G (p.Pro53=) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.237C>G (p.Pro79=) n.906C>G n.317C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.-829C>G (n.-829C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811031G= | CA2241939018 | FANCA | c.324C= (p.Pro108=) n.159C= n.367C= c.355C= (n.355C=) c.189C= (n.189C=) c.181C= (n.181C=) c.159C= (p.Pro53=) c.310C= (p.Arg104=) c.237C= (p.Pro79=) n.906C= n.317C= c.*304C= (n.*304C=) c.-829C= (n.-829C=) | |
16 | g.89811031G>T | CA497379489 | FANCA | c.324C>A (p.Pro108=) n.159C>A n.367C>A c.355C>A (n.355C>A) c.189C>A (n.189C>A) c.181C>A (n.181C>A) c.159C>A (p.Pro53=) c.310C>A (p.Arg104Ser) c.237C>A (p.Pro79=) n.906C>A n.317C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.-829C>A (n.-829C>A) | ClinVar |
16 | g.89811032G>A | CA397481047 | FANCA | c.323C>T (p.Pro108Leu) n.158C>T n.366C>T c.354C>T (n.354C>T) c.188C>T (n.188C>T) c.180C>T (n.180C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.309C>T (p.Ser103=) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.905C>T n.316C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.-830C>T (n.-830C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811032G>C | CA397481046 | FANCA | c.323C>G (p.Pro108Arg) n.158C>G n.366C>G c.354C>G (n.354C>G) c.188C>G (n.188C>G) c.180C>G (n.180C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.309C>G (p.Ser103=) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.905C>G n.316C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.-830C>G (n.-830C>G) | |
16 | g.89811032G= | CA2241939019 | FANCA | c.323C= (p.Pro108=) n.158C= n.366C= c.354C= (n.354C=) c.188C= (n.188C=) c.180C= (n.180C=) c.158C= (p.Pro53=) c.309C= (p.Ser103=) c.236C= (p.Pro79=) n.905C= n.316C= c.*303C= (n.*303C=) c.-830C= (n.-830C=) | |
16 | g.89811032G>T | CA286608268 | FANCA | c.323C>A (p.Pro108His) n.158C>A n.366C>A c.354C>A (n.354C>A) c.188C>A (n.188C>A) c.180C>A (n.180C>A) c.158C>A (p.Pro53His) c.309C>A (p.Ser103=) c.236C>A (p.Pro79His) n.905C>A n.316C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.-830C>A (n.-830C>A) | dbSNP |
16 | g.89811033G>A | CA8253066 | FANCA | c.322C>T (p.Pro108Ser) n.157C>T n.365C>T c.353C>T (n.353C>T) c.187C>T (n.187C>T) c.179C>T (n.179C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.308C>T (p.Ser103Phe) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.904C>T n.315C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811033G>C | CA397481049 | FANCA | c.322C>G (p.Pro108Ala) n.157C>G n.365C>G c.353C>G (n.353C>G) c.187C>G (n.187C>G) c.179C>G (n.179C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.308C>G (p.Ser103Cys) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.904C>G n.315C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) | |
16 | g.89811033G= | CA2241939020 | FANCA | c.322C= (p.Pro108=) n.157C= n.365C= c.353C= (n.353C=) c.187C= (n.187C=) c.179C= (n.179C=) c.157C= (p.Pro53=) c.308C= (p.Ser103=) c.235C= (p.Pro79=) n.904C= n.315C= c.*302C= (n.*302C=) c.-831C= (n.-831C=) | |
16 | g.89811033G>T | CA397481048 | FANCA | c.322C>A (p.Pro108Thr) n.157C>A n.365C>A c.353C>A (n.353C>A) c.187C>A (n.187C>A) c.179C>A (n.179C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.904C>A n.315C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.-831C>A (n.-831C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811034A>C | CA497379495 | FANCA | c.321T>G (p.Val107=) n.156T>G n.364T>G c.352T>G (n.352T>G) c.186T>G (n.186T>G) c.178T>G (n.178T>G) c.156T>G (p.Val52=) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.234T>G (p.Val78=) n.903T>G n.314T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.-832T>G (n.-832T>G) | |
16 | g.89811034A>G | CA497379496 | FANCA | c.321T>C (p.Val107=) n.156T>C n.364T>C c.352T>C (n.352T>C) c.186T>C (n.186T>C) c.178T>C (n.178T>C) c.156T>C (p.Val52=) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.234T>C (p.Val78=) n.903T>C n.314T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.-832T>C (n.-832T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811034A>T | CA497379497 | FANCA | c.321T>A (p.Val107=) n.156T>A n.364T>A c.352T>A (n.352T>A) c.186T>A (n.186T>A) c.178T>A (n.178T>A) c.156T>A (p.Val52=) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.234T>A (p.Val78=) n.903T>A n.314T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.-832T>A (n.-832T>A) | |
16 | g.89811035A>C | CA397481050 | FANCA | c.320T>G (p.Val107Gly) n.155T>G n.363T>G c.351T>G (n.351T>G) c.185T>G (n.185T>G) c.177T>G (n.177T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) c.306T>G (p.Gly102=) c.233T>G (p.Val78Gly) n.902T>G n.313T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.-833T>G (n.-833T>G) | |
16 | g.89811035A>G | CA397481052 | FANCA | c.320T>C (p.Val107Ala) n.155T>C n.363T>C c.351T>C (n.351T>C) c.185T>C (n.185T>C) c.177T>C (n.177T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) c.306T>C (p.Gly102=) c.233T>C (p.Val78Ala) n.902T>C n.313T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.-833T>C (n.-833T>C) | |
16 | g.89811035A>T | CA397481051 | FANCA | c.320T>A (p.Val107Asp) n.155T>A n.363T>A c.351T>A (n.351T>A) c.185T>A (n.185T>A) c.177T>A (n.177T>A) c.155T>A (p.Val52Asp) c.306T>A (p.Gly102=) c.233T>A (p.Val78Asp) n.902T>A n.313T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.-833T>A (n.-833T>A) | |
16 | g.89811035_89811036delinsAC | CA2241939021 | FANCA | c.319_320delinsGT (p.Val107=) n.154_155delinsGT n.362_363delinsGT c.350_351delinsGT (n.350_351delinsGT) c.184_185delinsGT (n.184_185delinsGT) c.176_177delinsGT (n.176_177delinsGT) c.154_155delinsGT (p.Val52=) c.305_306delinsGT (p.Gly102=) c.232_233delinsGT (p.Val78=) n.901_902delinsGT n.312_313delinsGT c.*299_*300delinsGT (n.*299_*300delinsGT) c.-834_-833delinsGT (n.-834_-833delinsGT) | |
16 | g.89811036C>A | CA397481053 | FANCA | c.319G>T (p.Val107Phe) n.154G>T n.362G>T c.350G>T (n.350G>T) c.184G>T (n.184G>T) c.176G>T (n.176G>T) c.154G>T (p.Val52Phe) c.305G>T (p.Gly102Val) c.232G>T (p.Val78Phe) n.901G>T n.312G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.-834G>T (n.-834G>T) | |
16 | g.89811036C>G | CA397481055 | FANCA | c.319G>C (p.Val107Leu) n.154G>C n.362G>C c.350G>C (n.350G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.176G>C (n.176G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.232G>C (p.Val78Leu) n.901G>C n.312G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.-834G>C (n.-834G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811036C>T | CA397481054 | FANCA | c.319G>A (p.Val107Ile) n.154G>A n.362G>A c.350G>A (n.350G>A) c.184G>A (n.184G>A) c.176G>A (n.176G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) c.305G>A (p.Gly102Asp) c.232G>A (p.Val78Ile) n.901G>A n.312G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.-834G>A (n.-834G>A) | |
16 | g.89811040del | CA624454911 | FANCA | c.319del (p.Val107PhefsTer?) n.154del n.362del c.350del (n.350del) c.184del (n.184del) c.176del (n.176del) c.154del (p.Val52PhefsTer?) c.305del (p.Gly102ValfsTer?) c.232del (p.Val78PhefsTer?) n.901del n.312del c.*299del (n.*299del) c.-834del (n.-834del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89811037C>A | CA497379502 | FANCA | c.318G>T (p.Gly106=) n.153G>T n.361G>T c.349G>T (n.349G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.175G>T (n.175G>T) c.153G>T (p.Gly51=) c.304G>T (p.Gly102Cys) c.231G>T (p.Gly77=) n.900G>T n.311G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811037C= | CA2241939022 | FANCA | c.318G= (p.Gly106=) n.153G= n.361G= c.349G= (n.349G=) c.183G= (n.183G=) c.175G= (n.175G=) c.153G= (p.Gly51=) c.304G= (p.Gly102=) c.231G= (p.Gly77=) n.900G= n.311G= c.*298G= (n.*298G=) c.-835G= (n.-835G=) | |
16 | g.89811037C>G | CA497379504 | FANCA | c.318G>C (p.Gly106=) n.153G>C n.361G>C c.349G>C (n.349G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.175G>C (n.175G>C) c.153G>C (p.Gly51=) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.231G>C (p.Gly77=) n.900G>C n.311G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.-835G>C (n.-835G>C) | |
16 | g.89811037C>T | CA497379506 | FANCA | c.318G>A (p.Gly106=) n.153G>A n.361G>A c.349G>A (n.349G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.175G>A (n.175G>A) c.153G>A (p.Gly51=) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.231G>A (p.Gly77=) n.900G>A n.311G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89811038C>A | CA397481056 | FANCA | c.317G>T (p.Gly106Val) n.152G>T n.360G>T c.348G>T (n.348G>T) c.182G>T (n.182G>T) c.174G>T (n.174G>T) c.152G>T (p.Gly51Val) c.303G>T (p.Gly101=) c.230G>T (p.Gly77Val) n.899G>T n.310G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.-836G>T (n.-836G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89811038C= | CA2241939023 | FANCA | c.317G= (p.Gly106=) n.152G= n.360G= c.348G= (n.348G=) c.182G= (n.182G=) c.174G= (n.174G=) c.152G= (p.Gly51=) c.303G= (p.Gly101=) c.230G= (p.Gly77=) n.899G= n.310G= c.*297G= (n.*297G=) c.-836G= (n.-836G=) | |
16 | g.89811038C>G | CA8253067 | FANCA | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.152G>C n.360G>C c.348G>C (n.348G>C) c.182G>C (n.182G>C) c.174G>C (n.174G>C) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.303G>C (p.Gly101=) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.899G>C n.310G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811038C>T | CA397481057 | FANCA | c.317G>A (p.Gly106Glu) n.152G>A n.360G>A c.348G>A (n.348G>A) c.182G>A (n.182G>A) c.174G>A (n.174G>A) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.303G>A (p.Gly101=) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.899G>A n.310G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) | dbSNP |
16 | g.89811039C>A | CA397481058 | FANCA | c.316G>T (p.Gly106Trp) n.151G>T n.359G>T c.347G>T (n.347G>T) c.181G>T (n.181G>T) c.173G>T (n.173G>T) c.151G>T (p.Gly51Trp) c.302G>T (p.Gly101Val) c.229G>T (p.Gly77Trp) n.898G>T n.309G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) | |
16 | g.89811039C>G | CA397481059 | FANCA | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.151G>C n.359G>C c.347G>C (n.347G>C) c.181G>C (n.181G>C) c.173G>C (n.173G>C) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.898G>C n.309G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.-837G>C (n.-837G>C) | |
16 | g.89811039C>T | CA397481060 | FANCA | c.316G>A (p.Gly106Arg) n.151G>A n.359G>A c.347G>A (n.347G>A) c.181G>A (n.181G>A) c.173G>A (n.173G>A) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.898G>A n.309G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) | |
16 | g.89811040C>A | CA497379510 | FANCA | c.315G>T (p.Leu105=) n.150G>T n.358G>T c.346G>T (n.346G>T) c.180G>T (n.180G>T) c.172G>T (n.172G>T) c.150G>T (p.Leu50=) c.301G>T (p.Gly101Trp) c.228G>T (p.Leu76=) n.897G>T n.308G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.-838G>T (n.-838G>T) | |
16 | g.89811040C= | CA2241939024 | FANCA | c.315G= (p.Leu105=) n.150G= n.358G= c.346G= (n.346G=) c.180G= (n.180G=) c.172G= (n.172G=) c.150G= (p.Leu50=) c.301G= (p.Gly101=) c.228G= (p.Leu76=) n.897G= n.308G= c.*295G= (n.*295G=) c.-838G= (n.-838G=) | |
16 | g.89811040C>G | CA497379512 | FANCA | c.315G>C (p.Leu105=) n.150G>C n.358G>C c.346G>C (n.346G>C) c.180G>C (n.180G>C) c.172G>C (n.172G>C) c.150G>C (p.Leu50=) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.228G>C (p.Leu76=) n.897G>C n.308G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.-838G>C (n.-838G>C) | |
16 | g.89811040C>T | CA497379511 | FANCA | c.315G>A (p.Leu105=) n.150G>A n.358G>A c.346G>A (n.346G>A) c.180G>A (n.180G>A) c.172G>A (n.172G>A) c.150G>A (p.Leu50=) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.228G>A (p.Leu76=) n.897G>A n.308G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.-838G>A (n.-838G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811041A= | CA2241939025 | FANCA | c.314T= (p.Leu105=) n.149T= n.357T= c.345T= (n.345T=) c.179T= (n.179T=) c.171T= (n.171T=) c.149T= (p.Leu50=) c.300T= (p.Ala100=) c.227T= (p.Leu76=) n.896T= n.307T= c.*294T= (n.*294T=) c.-839T= (n.-839T=) | |
16 | g.89811041A>C | CA397481061 | FANCA | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.149T>G n.357T>G c.345T>G (n.345T>G) c.179T>G (n.179T>G) c.171T>G (n.171T>G) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.300T>G (p.Ala100=) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.896T>G n.307T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.-839T>G (n.-839T>G) | dbSNP |
16 | g.89811041A>G | CA397481062 | FANCA | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.149T>C n.357T>C c.345T>C (n.345T>C) c.179T>C (n.179T>C) c.171T>C (n.171T>C) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.300T>C (p.Ala100=) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.896T>C n.307T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.-839T>C (n.-839T>C) | |
16 | g.89811041A>T | CA397481063 | FANCA | c.314T>A (p.Leu105Gln) n.149T>A n.357T>A c.345T>A (n.345T>A) c.179T>A (n.179T>A) c.171T>A (n.171T>A) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.300T>A (p.Ala100=) c.227T>A (p.Leu76Gln) n.896T>A n.307T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.-839T>A (n.-839T>A) | |
16 | g.89811041dup | CA2635042790 | FANCA | c.314dup (p.Val107GlyfsTer14) n.149dup n.357dup c.345dup (n.345dup) c.179dup (n.179dup) c.171dup (n.171dup) c.149dup (p.Val52GlyfsTer14) c.300dup (p.Gly101TrpfsTer?) c.227dup (p.Val78GlyfsTer14) n.896dup n.307dup c.*294dup (n.*294dup) c.-839dup (n.-839dup) | gnomAD v4 |
16 | g.89811042G>A | CA497379517 | FANCA | c.313C>T (p.Leu105=) n.148C>T n.356C>T c.344C>T (n.344C>T) c.178C>T (n.178C>T) c.170C>T (n.170C>T) c.148C>T (p.Leu50=) c.299C>T (p.Ala100Val) c.226C>T (p.Leu76=) n.895C>T n.306C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.-840C>T (n.-840C>T) | ClinVar |
16 | g.89811042G>C | CA397481064 | FANCA | c.313C>G (p.Leu105Val) n.148C>G n.356C>G c.344C>G (n.344C>G) c.178C>G (n.178C>G) c.170C>G (n.170C>G) c.148C>G (p.Leu50Val) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.226C>G (p.Leu76Val) n.895C>G n.306C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.-840C>G (n.-840C>G) | |
16 | g.89811042G>T | CA397481065 | FANCA | c.313C>A (p.Leu105Met) n.148C>A n.356C>A c.344C>A (n.344C>A) c.178C>A (n.178C>A) c.170C>A (n.170C>A) c.148C>A (p.Leu50Met) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.226C>A (p.Leu76Met) n.895C>A n.306C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.-840C>A (n.-840C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811043C>A | CA397481066 | FANCA | c.312G>T (p.Arg104Ser) n.147G>T n.355G>T c.343G>T (n.343G>T) c.177G>T (n.177G>T) c.169G>T (n.169G>T) c.147G>T (p.Arg49Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.225G>T (p.Arg75Ser) n.894G>T n.305G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.-841G>T (n.-841G>T) | |
16 | g.89811043C= | CA2241939026 | FANCA | c.312G= (p.Arg104=) n.147G= n.355G= c.343G= (n.343G=) c.177G= (n.177G=) c.169G= (n.169G=) c.147G= (p.Arg49=) c.298G= (p.Ala100=) c.225G= (p.Arg75=) n.894G= n.305G= c.*292G= (n.*292G=) c.-841G= (n.-841G=) | |
16 | g.89811043C>G | CA397481067 | FANCA | c.312G>C (p.Arg104Ser) n.147G>C n.355G>C c.343G>C (n.343G>C) c.177G>C (n.177G>C) c.169G>C (n.169G>C) c.147G>C (p.Arg49Ser) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.225G>C (p.Arg75Ser) n.894G>C n.305G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.-841G>C (n.-841G>C) | |
16 | g.89811043C>T | CA286608272 | FANCA | c.312G>A (p.Arg104=) n.147G>A n.355G>A c.343G>A (n.343G>A) c.177G>A (n.177G>A) c.169G>A (n.169G>A) c.147G>A (p.Arg49=) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.225G>A (p.Arg75=) n.894G>A n.305G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.-841G>A (n.-841G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811044C>A | CA397481068 | FANCA | c.311G>T (p.Arg104Met) n.146G>T n.354G>T c.342G>T (n.342G>T) c.176G>T (n.176G>T) c.168G>T (n.168G>T) c.146G>T (p.Arg49Met) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.224G>T (p.Arg75Met) n.893G>T n.304G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.-842G>T (n.-842G>T) | |
16 | g.89811044C= | CA2241939027 | FANCA | c.311G= (p.Arg104=) n.146G= n.354G= c.342G= (n.342G=) c.176G= (n.176G=) c.168G= (n.168G=) c.146G= (p.Arg49=) c.297G= (p.Lys99=) c.224G= (p.Arg75=) n.893G= n.304G= c.*291G= (n.*291G=) c.-842G= (n.-842G=) | |
16 | g.89811044C>G | CA397481069 | FANCA | c.311G>C (p.Arg104Thr) n.146G>C n.354G>C c.342G>C (n.342G>C) c.176G>C (n.176G>C) c.168G>C (n.168G>C) c.146G>C (p.Arg49Thr) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.224G>C (p.Arg75Thr) n.893G>C n.304G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.-842G>C (n.-842G>C) | |
16 | g.89811044C>T | CA286608274 | FANCA | c.311G>A (p.Arg104Lys) n.146G>A n.354G>A c.342G>A (n.342G>A) c.176G>A (n.176G>A) c.168G>A (n.168G>A) c.146G>A (p.Arg49Lys) c.297G>A (p.Lys99=) c.224G>A (p.Arg75Lys) n.893G>A n.304G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.-842G>A (n.-842G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811045T>A | CA397481071 | FANCA | c.310A>T (p.Arg104Trp) n.145A>T n.353A>T c.341A>T (n.341A>T) c.175A>T (n.175A>T) c.167A>T (n.167A>T) c.145A>T (p.Arg49Trp) c.296A>T (p.Lys99Met) c.223A>T (p.Arg75Trp) n.892A>T n.303A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.-843A>T (n.-843A>T) | |
16 | g.89811045T>C | CA397481070 | FANCA | c.310A>G (p.Arg104Gly) n.145A>G n.353A>G c.341A>G (n.341A>G) c.175A>G (n.175A>G) c.167A>G (n.167A>G) c.145A>G (p.Arg49Gly) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.223A>G (p.Arg75Gly) n.892A>G n.303A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.-843A>G (n.-843A>G) | |
16 | g.89811045T>G | CA497379532 | FANCA | c.310A>C (p.Arg104=) n.145A>C n.353A>C c.341A>C (n.341A>C) c.175A>C (n.175A>C) c.167A>C (n.167A>C) c.145A>C (p.Arg49=) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.223A>C (p.Arg75=) n.892A>C n.303A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.-843A>C (n.-843A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811046dup | CA2739290874 | FANCA | c.310dup (p.Arg104LysfsTer17) n.145dup n.353dup c.341dup (n.341dup) c.175dup (n.175dup) c.167dup (n.167dup) c.145dup (p.Arg49LysfsTer17) c.296dup (p.Ala100GlyfsTer?) c.223dup (p.Arg75LysfsTer17) n.892dup n.303dup c.*290dup (n.*290dup) c.-843dup (n.-843dup) | |
16 | g.89811046T>A | CA497379533 | FANCA | c.309A>T (p.Ser103=) n.144A>T n.352A>T c.340A>T (n.340A>T) c.174A>T (n.174A>T) c.166A>T (n.166A>T) c.144A>T (p.Ser48=) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.222A>T (p.Ser74=) n.891A>T n.302A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.-844A>T (n.-844A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89811046T>C | CA497379535 | FANCA | c.309A>G (p.Ser103=) n.144A>G n.352A>G c.340A>G (n.340A>G) c.174A>G (n.174A>G) c.166A>G (n.166A>G) c.144A>G (p.Ser48=) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.222A>G (p.Ser74=) n.891A>G n.302A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.-844A>G (n.-844A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811046T>G | CA497379534 | FANCA | c.309A>C (p.Ser103=) n.144A>C n.352A>C c.340A>C (n.340A>C) c.174A>C (n.174A>C) c.166A>C (n.166A>C) c.144A>C (p.Ser48=) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.222A>C (p.Ser74=) n.891A>C n.302A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.-844A>C (n.-844A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811046T= | CA2241939028 | FANCA | c.309A= (p.Ser103=) n.144A= n.352A= c.340A= (n.340A=) c.174A= (n.174A=) c.166A= (n.166A=) c.144A= (p.Ser48=) c.295A= (p.Lys99=) c.222A= (p.Ser74=) n.891A= n.302A= c.*289A= (n.*289A=) c.-844A= (n.-844A=) | |
16 | g.89811047G>A | CA159334 | FANCA | c.308C>T (p.Ser103Leu) n.143C>T n.351C>T c.339C>T (n.339C>T) c.173C>T (n.173C>T) c.165C>T (n.165C>T) c.143C>T (p.Ser48Leu) c.294C>T (p.Leu98=) c.221C>T (p.Ser74Leu) n.890C>T n.301C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.-845C>T (n.-845C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811047G>C | CA397481072 | FANCA | c.308C>G (p.Ser103Ter) n.143C>G n.351C>G c.339C>G (n.339C>G) c.173C>G (n.173C>G) c.165C>G (n.165C>G) c.143C>G (p.Ser48Ter) c.294C>G (p.Leu98=) c.221C>G (p.Ser74Ter) n.890C>G n.301C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.-845C>G (n.-845C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811047G= | CA2241939029 | FANCA | c.308C= (p.Ser103=) n.143C= n.351C= c.339C= (n.339C=) c.173C= (n.173C=) c.165C= (n.165C=) c.143C= (p.Ser48=) c.294C= (p.Leu98=) c.221C= (p.Ser74=) n.890C= n.301C= c.*288C= (n.*288C=) c.-845C= (n.-845C=) | |
16 | g.89811047G>T | CA397481073 | FANCA | c.308C>A (p.Ser103Ter) n.143C>A n.351C>A c.339C>A (n.339C>A) c.173C>A (n.173C>A) c.165C>A (n.165C>A) c.143C>A (p.Ser48Ter) c.294C>A (p.Leu98=) c.221C>A (p.Ser74Ter) n.890C>A n.301C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.-845C>A (n.-845C>A) | |
16 | g.89811048A>C | CA397481074 | FANCA | c.307T>G (p.Ser103Ala) n.142T>G n.350T>G c.338T>G (n.338T>G) c.172T>G (n.172T>G) c.164T>G (n.164T>G) c.142T>G (p.Ser48Ala) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.889T>G n.300T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.-846T>G (n.-846T>G) | |
16 | g.89811048A>G | CA397481075 | FANCA | c.307T>C (p.Ser103Pro) n.142T>C n.350T>C c.338T>C (n.338T>C) c.172T>C (n.172T>C) c.164T>C (n.164T>C) c.142T>C (p.Ser48Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.889T>C n.300T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.-846T>C (n.-846T>C) | dbSNP |
16 | g.89811048A>T | CA397481076 | FANCA | c.307T>A (p.Ser103Thr) n.142T>A n.350T>A c.338T>A (n.338T>A) c.172T>A (n.172T>A) c.164T>A (n.164T>A) c.142T>A (p.Ser48Thr) c.293T>A (p.Leu98His) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.889T>A n.300T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.-846T>A (n.-846T>A) | |
16 | g.89811049G>A | CA497379543 | FANCA | c.306C>T (p.Ala102=) n.141C>T n.349C>T c.337C>T (n.337C>T) c.171C>T (n.171C>T) c.163C>T (n.163C>T) c.141C>T (p.Ala47=) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.219C>T (p.Ala73=) n.888C>T n.299C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.-847C>T (n.-847C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811049G>C | CA497379546 | FANCA | c.306C>G (p.Ala102=) n.141C>G n.349C>G c.337C>G (n.337C>G) c.171C>G (n.171C>G) c.163C>G (n.163C>G) c.141C>G (p.Ala47=) c.292C>G (p.Leu98Val) c.219C>G (p.Ala73=) n.888C>G n.299C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.-847C>G (n.-847C>G) | ClinVar |
16 | g.89811049G= | CA2241939030 | FANCA | c.306C= (p.Ala102=) n.141C= n.349C= c.337C= (n.337C=) c.171C= (n.171C=) c.163C= (n.163C=) c.141C= (p.Ala47=) c.292C= (p.Leu98=) c.219C= (p.Ala73=) n.888C= n.299C= c.*286C= (n.*286C=) c.-847C= (n.-847C=) | |
16 | g.89811049G>T | CA497379548 | FANCA | c.306C>A (p.Ala102=) n.141C>A n.349C>A c.337C>A (n.337C>A) c.171C>A (n.171C>A) c.163C>A (n.163C>A) c.141C>A (p.Ala47=) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.219C>A (p.Ala73=) n.888C>A n.299C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.-847C>A (n.-847C>A) | |
16 | g.89811050del | CA2560887917 | FANCA | c.306del (p.Ser103GlnfsTer?) n.141del n.349del c.337del (n.337del) c.171del (n.171del) c.163del (n.163del) c.141del (p.Ser48GlnfsTer?) c.292del (p.Leu98SerfsTer?) c.219del (p.Ser74GlnfsTer?) n.888del n.299del c.*286del (n.*286del) c.-847del (n.-847del) | ClinVar |
16 | g.89811050G>A | CA397481077 | FANCA | c.305C>T (p.Ala102Val) n.140C>T n.348C>T c.336C>T (n.336C>T) c.170C>T (n.170C>T) c.162C>T (n.162C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) c.291C>T (p.Ser97=) c.218C>T (p.Ala73Val) n.887C>T n.298C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.-848C>T (n.-848C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811050G>C | CA397481078 | FANCA | c.305C>G (p.Ala102Gly) n.140C>G n.348C>G c.336C>G (n.336C>G) c.170C>G (n.170C>G) c.162C>G (n.162C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.291C>G (p.Ser97Arg) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.887C>G n.298C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.-848C>G (n.-848C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811050G= | CA2241939031 | FANCA | c.305C= (p.Ala102=) n.140C= n.348C= c.336C= (n.336C=) c.170C= (n.170C=) c.162C= (n.162C=) c.140C= (p.Ala47=) c.291C= (p.Ser97=) c.218C= (p.Ala73=) n.887C= n.298C= c.*285C= (n.*285C=) c.-848C= (n.-848C=) | |
16 | g.89811050G>T | CA397481079 | FANCA | c.305C>A (p.Ala102Asp) n.140C>A n.348C>A c.336C>A (n.336C>A) c.170C>A (n.170C>A) c.162C>A (n.162C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.291C>A (p.Ser97Arg) c.218C>A (p.Ala73Asp) n.887C>A n.298C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.-848C>A (n.-848C>A) | |
16 | g.89811051C>A | CA397481080 | FANCA | c.304G>T (p.Ala102Ser) n.139G>T n.347G>T c.335G>T (n.335G>T) c.169G>T (n.169G>T) c.161G>T (n.161G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.290G>T (p.Ser97Ile) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.886G>T n.297G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.-849G>T (n.-849G>T) | |
16 | g.89811051C>G | CA397481081 | FANCA | c.304G>C (p.Ala102Pro) n.139G>C n.347G>C c.335G>C (n.335G>C) c.169G>C (n.169G>C) c.161G>C (n.161G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.290G>C (p.Ser97Thr) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.886G>C n.297G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.-849G>C (n.-849G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811051C>T | CA397481082 | FANCA | c.304G>A (p.Ala102Thr) n.139G>A n.347G>A c.335G>A (n.335G>A) c.169G>A (n.169G>A) c.161G>A (n.161G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.290G>A (p.Ser97Asn) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.886G>A n.297G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.-849G>A (n.-849G>A) | |
16 | g.89811052T>A | CA397481083 | FANCA | c.303A>T (p.Gln101His) n.138A>T n.346A>T c.334A>T (n.334A>T) c.168A>T (n.168A>T) c.160A>T (n.160A>T) c.138A>T (p.Gln46His) c.289A>T (p.Ser97Cys) c.216A>T (p.Gln72His) n.885A>T n.296A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.-850A>T (n.-850A>T) | dbSNP |
16 | g.89811052T>C | CA8253068 | FANCA | c.303A>G (p.Gln101=) n.138A>G n.346A>G c.334A>G (n.334A>G) c.168A>G (n.168A>G) c.160A>G (n.160A>G) c.138A>G (p.Gln46=) c.289A>G (p.Ser97Gly) c.216A>G (p.Gln72=) n.885A>G n.296A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.-850A>G (n.-850A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811052T>G | CA397481084 | FANCA | c.303A>C (p.Gln101His) n.138A>C n.346A>C c.334A>C (n.334A>C) c.168A>C (n.168A>C) c.160A>C (n.160A>C) c.138A>C (p.Gln46His) c.289A>C (p.Ser97Arg) c.216A>C (p.Gln72His) n.885A>C n.296A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.-850A>C (n.-850A>C) | |
16 | g.89811052T= | CA2241939032 | FANCA | c.303A= (p.Gln101=) n.138A= n.346A= c.334A= (n.334A=) c.168A= (n.168A=) c.160A= (n.160A=) c.138A= (p.Gln46=) c.289A= (p.Ser97=) c.216A= (p.Gln72=) n.885A= n.296A= c.*283A= (n.*283A=) c.-850A= (n.-850A=) | |
16 | g.89811053T>A | CA397481085 | FANCA | c.302A>T (p.Gln101Leu) n.137A>T n.345A>T c.333A>T (n.333A>T) c.167A>T (n.167A>T) c.159A>T (n.159A>T) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.288A>T (p.Ser96=) c.215A>T (p.Gln72Leu) n.884A>T n.295A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.-851A>T (n.-851A>T) | |
16 | g.89811053T>C | CA397481086 | FANCA | c.302A>G (p.Gln101Arg) n.137A>G n.345A>G c.333A>G (n.333A>G) c.167A>G (n.167A>G) c.159A>G (n.159A>G) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.288A>G (p.Ser96=) c.215A>G (p.Gln72Arg) n.884A>G n.295A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.-851A>G (n.-851A>G) | dbSNP |
16 | g.89811053T>G | CA397481087 | FANCA | c.302A>C (p.Gln101Pro) n.137A>C n.345A>C c.333A>C (n.333A>C) c.167A>C (n.167A>C) c.159A>C (n.159A>C) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.288A>C (p.Ser96=) c.215A>C (p.Gln72Pro) n.884A>C n.295A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.-851A>C (n.-851A>C) | |
16 | g.89811053T= | CA2241939033 | FANCA | c.302A= (p.Gln101=) n.137A= n.345A= c.333A= (n.333A=) c.167A= (n.167A=) c.159A= (n.159A=) c.137A= (p.Gln46=) c.288A= (p.Ser96=) c.215A= (p.Gln72=) n.884A= n.295A= c.*282A= (n.*282A=) c.-851A= (n.-851A=) | |
16 | g.89811054G>A | CA397481088 | FANCA | c.301C>T (p.Gln101Ter) n.136C>T n.344C>T c.332C>T (n.332C>T) c.166C>T (n.166C>T) c.158C>T (n.158C>T) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.287C>T (p.Ser96Leu) c.214C>T (p.Gln72Ter) n.883C>T n.294C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.-852C>T (n.-852C>T) | ClinVar |
16 | g.89811054G>C | CA8253069 | FANCA | c.301C>G (p.Gln101Glu) n.136C>G n.344C>G c.332C>G (n.332C>G) c.166C>G (n.166C>G) c.158C>G (n.158C>G) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.287C>G (p.Ser96Ter) c.214C>G (p.Gln72Glu) n.883C>G n.294C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.-852C>G (n.-852C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811054G= | CA2241939034 | FANCA | c.301C= (p.Gln101=) n.136C= n.344C= c.332C= (n.332C=) c.166C= (n.166C=) c.158C= (n.158C=) c.136C= (p.Gln46=) c.287C= (p.Ser96=) c.214C= (p.Gln72=) n.883C= n.294C= c.*281C= (n.*281C=) c.-852C= (n.-852C=) | |
16 | g.89811054G>T | CA397481089 | FANCA | c.301C>A (p.Gln101Lys) n.136C>A n.344C>A c.332C>A (n.332C>A) c.166C>A (n.166C>A) c.158C>A (n.158C>A) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.287C>A (p.Ser96Ter) c.214C>A (p.Gln72Lys) n.883C>A n.294C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.-852C>A (n.-852C>A) | dbSNP |
16 | g.89811055A>C | CA397481090 | FANCA | c.300T>G (p.Asp100Glu) n.135T>G n.343T>G c.331T>G (n.331T>G) c.165T>G (n.165T>G) c.157T>G (n.157T>G) c.135T>G (p.Asp45Glu) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.213T>G (p.Asp71Glu) n.882T>G n.293T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.-853T>G (n.-853T>G) | |
16 | g.89811055A>G | CA497379573 | FANCA | c.300T>C (p.Asp100=) n.135T>C n.343T>C c.331T>C (n.331T>C) c.165T>C (n.165T>C) c.157T>C (n.157T>C) c.135T>C (p.Asp45=) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.213T>C (p.Asp71=) n.882T>C n.293T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.-853T>C (n.-853T>C) | |
16 | g.89811055A>T | CA397481091 | FANCA | c.300T>A (p.Asp100Glu) n.135T>A n.343T>A c.331T>A (n.331T>A) c.165T>A (n.165T>A) c.157T>A (n.157T>A) c.135T>A (p.Asp45Glu) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.213T>A (p.Asp71Glu) n.882T>A n.293T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.-853T>A (n.-853T>A) | |
16 | g.89811056T>A | CA397481092 | FANCA | c.299A>T (p.Asp100Val) n.134A>T n.342A>T c.330A>T (n.330A>T) c.164A>T (n.164A>T) c.156A>T (n.156A>T) c.134A>T (p.Asp45Val) c.285A>T (p.Gly95=) c.212A>T (p.Asp71Val) n.881A>T n.292A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.-854A>T (n.-854A>T) | |
16 | g.89811056T>C | CA397481093 | FANCA | c.299A>G (p.Asp100Gly) n.134A>G n.342A>G c.330A>G (n.330A>G) c.164A>G (n.164A>G) c.156A>G (n.156A>G) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.285A>G (p.Gly95=) c.212A>G (p.Asp71Gly) n.881A>G n.292A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) | |
16 | g.89811056T>G | CA397481094 | FANCA | c.299A>C (p.Asp100Ala) n.134A>C n.342A>C c.330A>C (n.330A>C) c.164A>C (n.164A>C) c.156A>C (n.156A>C) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.285A>C (p.Gly95=) c.212A>C (p.Asp71Ala) n.881A>C n.292A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.-854A>C (n.-854A>C) | |
16 | g.89811057C>A | CA397481097 | FANCA | c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.133G>T n.341G>T c.329G>T (n.329G>T) c.163G>T (n.163G>T) c.155G>T (n.155G>T) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.284G>T (p.Gly95Val) c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.880G>T n.291G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.-855G>T (n.-855G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89811057C>G | CA397481095 | FANCA | c.298G>C (p.Asp100His) n.133G>C n.341G>C c.329G>C (n.329G>C) c.163G>C (n.163G>C) c.155G>C (n.155G>C) c.133G>C (p.Asp45His) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.211G>C (p.Asp71His) n.880G>C n.291G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.-855G>C (n.-855G>C) | ClinVar |
16 | g.89811057C>T | CA397481096 | FANCA | c.298G>A (p.Asp100Asn) n.133G>A n.341G>A c.329G>A (n.329G>A) c.163G>A (n.163G>A) c.155G>A (n.155G>A) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.211G>A (p.Asp71Asn) n.880G>A n.291G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.-855G>A (n.-855G>A) | |
16 | g.89811058C>A | CA397481098 | FANCA | c.297G>T (p.Gln99His) n.132G>T n.340G>T c.328G>T (n.328G>T) c.162G>T (n.162G>T) c.154G>T (n.154G>T) c.132G>T (p.Gln44His) c.284-1G>T (n.284-1G>T) c.210G>T (p.Gln70His) n.879G>T n.290G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) | dbSNP |
16 | g.89811058C= | CA2241939035 | FANCA | c.297G= (p.Gln99=) n.132G= n.340G= c.328G= (n.328G=) c.162G= (n.162G=) c.154G= (n.154G=) c.132G= (p.Gln44=) c.284-1G= (n.284-1G=) c.210G= (p.Gln70=) n.879G= n.290G= c.*277G= (n.*277G=) c.-856G= (n.-856G=) | |
16 | g.89811058C>G | CA397481099 | FANCA | c.297G>C (p.Gln99His) n.132G>C n.340G>C c.328G>C (n.328G>C) c.162G>C (n.162G>C) c.154G>C (n.154G>C) c.132G>C (p.Gln44His) c.284-1G>C (n.284-1G>C) c.210G>C (p.Gln70His) n.879G>C n.290G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.-856G>C (n.-856G>C) | dbSNP |
16 | g.89811058C>T | CA286608278 | FANCA | c.297G>A (p.Gln99=) n.132G>A n.340G>A c.328G>A (n.328G>A) c.162G>A (n.162G>A) c.154G>A (n.154G>A) c.132G>A (p.Gln44=) c.284-1G>A (n.284-1G>A) c.210G>A (p.Gln70=) n.879G>A n.290G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.-856G>A (n.-856G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89811059T>A | CA397481100 | FANCA | c.296A>T (p.Gln99Leu) n.131A>T n.339A>T c.327A>T (n.327A>T) c.161A>T (n.161A>T) c.153A>T (n.153A>T) c.131A>T (p.Gln44Leu) c.284-2A>T (n.284-2A>T) c.209A>T (p.Gln70Leu) n.878A>T n.289A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.-857A>T (n.-857A>T) | |
16 | g.89811059T>C | CA397481101 | FANCA | c.296A>G (p.Gln99Arg) n.131A>G n.339A>G c.327A>G (n.327A>G) c.161A>G (n.161A>G) c.153A>G (n.153A>G) c.131A>G (p.Gln44Arg) c.284-2A>G (n.284-2A>G) c.209A>G (p.Gln70Arg) n.878A>G n.289A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.-857A>G (n.-857A>G) | dbSNP |
16 | g.89811059T>G | CA397481102 | FANCA | c.296A>C (p.Gln99Pro) n.131A>C n.339A>C c.327A>C (n.327A>C) c.161A>C (n.161A>C) c.153A>C (n.153A>C) c.131A>C (p.Gln44Pro) c.284-2A>C (n.284-2A>C) c.209A>C (p.Gln70Pro) n.878A>C n.289A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.-857A>C (n.-857A>C) | |
16 | g.89811059T= | CA2241939037 | FANCA | c.296A= (p.Gln99=) n.131A= n.339A= c.327A= (n.327A=) c.161A= (n.161A=) c.153A= (n.153A=) c.131A= (p.Gln44=) c.284-2A= (n.284-2A=) c.209A= (p.Gln70=) n.878A= n.289A= c.*276A= (n.*276A=) c.-857A= (n.-857A=) | |
16 | g.89811059_89811064delinsTGCAAA | CA2241939036 | FANCA | c.291_296delinsTTTGCA (p.Ala97=) n.126_131delinsTTTGCA n.334_339delinsTTTGCA c.322_327delinsTTTGCA (n.322_327delinsTTTGCA) c.156_161delinsTTTGCA (n.156_161delinsTTTGCA) c.148_153delinsTTTGCA (n.148_153delinsTTTGCA) c.126_131delinsTTTGCA (p.Ala42=) c.284-7_284-2delinsTTTGCA (n.284-7_284-2delinsTTTGCA) c.204_209delinsTTTGCA (p.Ala68=) n.873_878delinsTTTGCA n.284_289delinsTTTGCA c.*271_*276delinsTTTGCA (n.*271_*276delinsTTTGCA) c.-862_-857delinsTTTGCA (n.-862_-857delinsTTTGCA) | |
16 | g.89811060G>A | CA16041804 | FANCA | c.295C>T (p.Gln99Ter) n.130C>T n.338C>T c.326C>T (n.326C>T) c.160C>T (n.160C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.284-3C>T (n.284-3C>T) c.208C>T (p.Gln70Ter) n.877C>T n.288C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.-858C>T (n.-858C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811060G>C | CA397481103 | FANCA | c.295C>G (p.Gln99Glu) n.130C>G n.338C>G c.326C>G (n.326C>G) c.160C>G (n.160C>G) c.152C>G (n.152C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) c.284-3C>G (n.284-3C>G) c.208C>G (p.Gln70Glu) n.877C>G n.288C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.-858C>G (n.-858C>G) | |
16 | g.89811060G= | CA2241939038 | FANCA | c.295C= (p.Gln99=) n.130C= n.338C= c.326C= (n.326C=) c.160C= (n.160C=) c.152C= (n.152C=) c.130C= (p.Gln44=) c.284-3C= (n.284-3C=) c.208C= (p.Gln70=) n.877C= n.288C= c.*275C= (n.*275C=) c.-858C= (n.-858C=) | |
16 | g.89811060G>T | CA397481104 | FANCA | c.295C>A (p.Gln99Lys) n.130C>A n.338C>A c.326C>A (n.326C>A) c.160C>A (n.160C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) c.284-3C>A (n.284-3C>A) c.208C>A (p.Gln70Lys) n.877C>A n.288C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.-858C>A (n.-858C>A) | |
16 | g.89811060_89811061delinsAA | CA915949440 | FANCA | c.294_295delinsTT (p.Leu98PhefsTer2) n.129_130delinsTT n.337_338delinsTT c.325_326delinsTT (n.325_326delinsTT) c.159_160delinsTT (n.159_160delinsTT) c.151_152delinsTT (n.151_152delinsTT) c.129_130delinsTT (p.Leu43PhefsTer2) c.284-4_284-3delinsTT (n.284-4_284-3delinsTT) c.207_208delinsTT (p.Leu69PhefsTer2) n.876_877delinsTT n.287_288delinsTT c.*274_*275delinsTT (n.*274_*275delinsTT) c.-859_-858delinsTT (n.-859_-858delinsTT) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811060_89811061delinsGC | CA2241939039 | FANCA | c.294_295delinsGC (p.Leu98=) n.129_130delinsGC n.337_338delinsGC c.325_326delinsGC (n.325_326delinsGC) c.159_160delinsGC (n.159_160delinsGC) c.151_152delinsGC (n.151_152delinsGC) c.129_130delinsGC (p.Leu43=) c.284-4_284-3delinsGC (n.284-4_284-3delinsGC) c.207_208delinsGC (p.Leu69=) n.876_877delinsGC n.287_288delinsGC c.*274_*275delinsGC (n.*274_*275delinsGC) c.-859_-858delinsGC (n.-859_-858delinsGC) | |
16 | g.89811063_89811067del | CA624454912 | FANCA | c.291_295del (p.Leu98GlyfsTer21) n.126_130del n.334_338del c.322_326del (n.322_326del) c.156_160del (n.156_160del) c.148_152del (n.148_152del) c.126_130del (p.Leu43GlyfsTer21) c.284-7_284-3del (n.284-7_284-3del) c.204_208del (p.Leu69GlyfsTer21) n.873_877del n.284_288del c.*271_*275del (n.*271_*275del) c.-862_-858del (n.-862_-858del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811061C>A | CA8253070 | FANCA | c.294G>T (p.Leu98Phe) n.129G>T n.337G>T c.325G>T (n.325G>T) c.159G>T (n.159G>T) c.151G>T (n.151G>T) c.129G>T (p.Leu43Phe) c.284-4G>T (n.284-4G>T) c.207G>T (p.Leu69Phe) n.876G>T n.287G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.-859G>T (n.-859G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811061C= | CA2241939040 | FANCA | c.294G= (p.Leu98=) n.129G= n.337G= c.325G= (n.325G=) c.159G= (n.159G=) c.151G= (n.151G=) c.129G= (p.Leu43=) c.284-4G= (n.284-4G=) c.207G= (p.Leu69=) n.876G= n.287G= c.*274G= (n.*274G=) c.-859G= (n.-859G=) | |
16 | g.89811061C>G | CA397481105 | FANCA | c.294G>C (p.Leu98Phe) n.129G>C n.337G>C c.325G>C (n.325G>C) c.159G>C (n.159G>C) c.151G>C (n.151G>C) c.129G>C (p.Leu43Phe) c.284-4G>C (n.284-4G>C) c.207G>C (p.Leu69Phe) n.876G>C n.287G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.-859G>C (n.-859G>C) | |
16 | g.89811061C>T | CA497379596 | FANCA | c.294G>A (p.Leu98=) n.129G>A n.337G>A c.325G>A (n.325G>A) c.159G>A (n.159G>A) c.151G>A (n.151G>A) c.129G>A (p.Leu43=) c.284-4G>A (n.284-4G>A) c.207G>A (p.Leu69=) n.876G>A n.287G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.-859G>A (n.-859G>A) | dbSNP |
16 | g.89811062A>C | CA397481107 | FANCA | c.293T>G (p.Leu98Trp) n.128T>G n.336T>G c.324T>G (n.324T>G) c.158T>G (n.158T>G) c.150T>G (n.150T>G) c.128T>G (p.Leu43Trp) c.284-5T>G (n.284-5T>G) c.206T>G (p.Leu69Trp) n.875T>G n.286T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.-860T>G (n.-860T>G) | |
16 | g.89811062A>G | CA397481108 | FANCA | c.293T>C (p.Leu98Ser) n.128T>C n.336T>C c.324T>C (n.324T>C) c.158T>C (n.158T>C) c.150T>C (n.150T>C) c.128T>C (p.Leu43Ser) c.284-5T>C (n.284-5T>C) c.206T>C (p.Leu69Ser) n.875T>C n.286T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.-860T>C (n.-860T>C) | |
16 | g.89811062A>T | CA397481106 | FANCA | c.293T>A (p.Leu98Ter) n.128T>A n.336T>A c.324T>A (n.324T>A) c.158T>A (n.158T>A) c.150T>A (n.150T>A) c.128T>A (p.Leu43Ter) c.284-5T>A (n.284-5T>A) c.206T>A (p.Leu69Ter) n.875T>A n.286T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.-860T>A (n.-860T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811063A= | CA2241939041 | FANCA | c.292T= (p.Leu98=) n.127T= n.335T= c.323T= (n.323T=) c.157T= (n.157T=) c.149T= (n.149T=) c.127T= (p.Leu43=) c.284-6T= (n.284-6T=) c.205T= (p.Leu69=) n.874T= n.285T= c.*272T= (n.*272T=) c.-861T= (n.-861T=) | |
16 | g.89811063A>C | CA397481109 | FANCA | c.292T>G (p.Leu98Val) n.127T>G n.335T>G c.323T>G (n.323T>G) c.157T>G (n.157T>G) c.149T>G (n.149T>G) c.127T>G (p.Leu43Val) c.284-6T>G (n.284-6T>G) c.205T>G (p.Leu69Val) n.874T>G n.285T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.-861T>G (n.-861T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811063A>G | CA497379600 | FANCA | c.292T>C (p.Leu98=) n.127T>C n.335T>C c.323T>C (n.323T>C) c.157T>C (n.157T>C) c.149T>C (n.149T>C) c.127T>C (p.Leu43=) c.284-6T>C (n.284-6T>C) c.205T>C (p.Leu69=) n.874T>C n.285T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.-861T>C (n.-861T>C) | |
16 | g.89811063A>T | CA397481110 | FANCA | c.292T>A (p.Leu98Met) n.127T>A n.335T>A c.323T>A (n.323T>A) c.157T>A (n.157T>A) c.149T>A (n.149T>A) c.127T>A (p.Leu43Met) c.284-6T>A (n.284-6T>A) c.205T>A (p.Leu69Met) n.874T>A n.285T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.-861T>A (n.-861T>A) | |
16 | g.89811064A>C | CA497379604 | FANCA | c.291T>G (p.Ala97=) n.126T>G n.334T>G c.322T>G (n.322T>G) c.156T>G (n.156T>G) c.148T>G (n.148T>G) c.126T>G (p.Ala42=) c.284-7T>G (n.284-7T>G) c.204T>G (p.Ala68=) n.873T>G n.284T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.-862T>G (n.-862T>G) | |
16 | g.89811064A>G | CA497379611 | FANCA | c.291T>C (p.Ala97=) n.126T>C n.334T>C c.322T>C (n.322T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.148T>C (n.148T>C) c.126T>C (p.Ala42=) c.284-7T>C (n.284-7T>C) c.204T>C (p.Ala68=) n.873T>C n.284T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.-862T>C (n.-862T>C) | |
16 | g.89811064A>T | CA497379612 | FANCA | c.291T>A (p.Ala97=) n.126T>A n.334T>A c.322T>A (n.322T>A) c.156T>A (n.156T>A) c.148T>A (n.148T>A) c.126T>A (p.Ala42=) c.284-7T>A (n.284-7T>A) c.204T>A (p.Ala68=) n.873T>A n.284T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.-862T>A (n.-862T>A) | |
16 | g.89811065G>A | CA397481111 | FANCA | c.290C>T (p.Ala97Val) n.125C>T n.333C>T c.321C>T (n.321C>T) c.155C>T (n.155C>T) c.147C>T (n.147C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) c.284-8C>T (n.284-8C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) n.872C>T n.283C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) | dbSNP |
16 | g.89811065G>C | CA397481112 | FANCA | c.290C>G (p.Ala97Gly) n.125C>G n.333C>G c.321C>G (n.321C>G) c.155C>G (n.155C>G) c.147C>G (n.147C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.284-8C>G (n.284-8C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.872C>G n.283C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.-863C>G (n.-863C>G) | |
16 | g.89811065G= | CA2241939042 | FANCA | c.290C= (p.Ala97=) n.125C= n.333C= c.321C= (n.321C=) c.155C= (n.155C=) c.147C= (n.147C=) c.125C= (p.Ala42=) c.284-8C= (n.284-8C=) c.203C= (p.Ala68=) n.872C= n.283C= c.*270C= (n.*270C=) c.-863C= (n.-863C=) | |
16 | g.89811065G>T | CA397481113 | FANCA | c.290C>A (p.Ala97Asp) n.125C>A n.333C>A c.321C>A (n.321C>A) c.155C>A (n.155C>A) c.147C>A (n.147C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.284-8C>A (n.284-8C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.872C>A n.283C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.-863C>A (n.-863C>A) | |
16 | g.89811066C>A | CA397481115 | FANCA | c.289G>T (p.Ala97Ser) n.124G>T n.332G>T c.320G>T (n.320G>T) c.154G>T (n.154G>T) c.146G>T (n.146G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.284-9G>T (n.284-9G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.871G>T n.282G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) | |
16 | g.89811066C= | CA2241939043 | FANCA | c.289G= (p.Ala97=) n.124G= n.332G= c.320G= (n.320G=) c.154G= (n.154G=) c.146G= (n.146G=) c.124G= (p.Ala42=) c.284-9G= (n.284-9G=) c.202G= (p.Ala68=) n.871G= n.282G= c.*269G= (n.*269G=) c.-864G= (n.-864G=) | |
16 | g.89811066C>G | CA8253071 | FANCA | c.289G>C (p.Ala97Pro) n.124G>C n.332G>C c.320G>C (n.320G>C) c.154G>C (n.154G>C) c.146G>C (n.146G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.284-9G>C (n.284-9G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.871G>C n.282G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811066C>T | CA397481114 | FANCA | c.289G>A (p.Ala97Thr) n.124G>A n.332G>A c.320G>A (n.320G>A) c.154G>A (n.154G>A) c.146G>A (n.146G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.284-9G>A (n.284-9G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.871G>A n.282G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) | |
16 | g.89811067A>C | CA497379627 | FANCA | c.288T>G (p.Ser96=) n.123T>G n.331T>G c.319T>G (n.319T>G) c.153T>G (n.153T>G) c.145T>G (n.145T>G) c.123T>G (p.Ser41=) c.284-10T>G (n.284-10T>G) c.201T>G (p.Ser67=) n.870T>G n.281T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.-865T>G (n.-865T>G) | |
16 | g.89811067A>G | CA497379630 | FANCA | c.288T>C (p.Ser96=) n.123T>C n.331T>C c.319T>C (n.319T>C) c.153T>C (n.153T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.123T>C (p.Ser41=) c.284-10T>C (n.284-10T>C) c.201T>C (p.Ser67=) n.870T>C n.281T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.-865T>C (n.-865T>C) | |
16 | g.89811067A>T | CA497379631 | FANCA | c.288T>A (p.Ser96=) n.123T>A n.331T>A c.319T>A (n.319T>A) c.153T>A (n.153T>A) c.145T>A (n.145T>A) c.123T>A (p.Ser41=) c.284-10T>A (n.284-10T>A) c.201T>A (p.Ser67=) n.870T>A n.281T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.-865T>A (n.-865T>A) | |
16 | g.89811068G>A | CA397481116 | FANCA | c.287C>T (p.Ser96Phe) n.122C>T n.330C>T c.318C>T (n.318C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.144C>T (n.144C>T) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.284-11C>T (n.284-11C>T) c.200C>T (p.Ser67Phe) n.869C>T n.280C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.-866C>T (n.-866C>T) | |
16 | g.89811068G>C | CA286608284 | FANCA | c.287C>G (p.Ser96Cys) n.122C>G n.330C>G c.318C>G (n.318C>G) c.152C>G (n.152C>G) c.144C>G (n.144C>G) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.284-11C>G (n.284-11C>G) c.200C>G (p.Ser67Cys) n.869C>G n.280C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.-866C>G (n.-866C>G) | dbSNP |
16 | g.89811068G= | CA2241939044 | FANCA | c.287C= (p.Ser96=) n.122C= n.330C= c.318C= (n.318C=) c.152C= (n.152C=) c.144C= (n.144C=) c.122C= (p.Ser41=) c.284-11C= (n.284-11C=) c.200C= (p.Ser67=) n.869C= n.280C= c.*267C= (n.*267C=) c.-866C= (n.-866C=) | |
16 | g.89811068G>T | CA286608286 | FANCA | c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.122C>A n.330C>A c.318C>A (n.318C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.144C>A (n.144C>A) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.284-11C>A (n.284-11C>A) c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.869C>A n.280C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.-866C>A (n.-866C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811069A>C | CA397481117 | FANCA | c.286T>G (p.Ser96Ala) n.121T>G n.329T>G c.317T>G (n.317T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.143T>G (n.143T>G) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.284-12T>G (n.284-12T>G) c.199T>G (p.Ser67Ala) n.868T>G n.279T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.-867T>G (n.-867T>G) | |
16 | g.89811069A>G | CA397481118 | FANCA | c.286T>C (p.Ser96Pro) n.121T>C n.329T>C c.317T>C (n.317T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.143T>C (n.143T>C) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.284-12T>C (n.284-12T>C) c.199T>C (p.Ser67Pro) n.868T>C n.279T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.-867T>C (n.-867T>C) | |
16 | g.89811069A>T | CA397481119 | FANCA | c.286T>A (p.Ser96Thr) n.121T>A n.329T>A c.317T>A (n.317T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.143T>A (n.143T>A) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.284-12T>A (n.284-12T>A) c.199T>A (p.Ser67Thr) n.868T>A n.279T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.-867T>A (n.-867T>A) | |
16 | g.89811070G>A | CA497379643 | FANCA | c.285C>T (p.Gly95=) n.120C>T n.328C>T c.316C>T (n.316C>T) c.150C>T (n.150C>T) c.142C>T (n.142C>T) c.120C>T (p.Gly40=) c.284-13C>T (n.284-13C>T) c.198C>T (p.Gly66=) n.867C>T n.278C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.-868C>T (n.-868C>T) | |
16 | g.89811070G>C | CA497379644 | FANCA | c.285C>G (p.Gly95=) n.120C>G n.328C>G c.316C>G (n.316C>G) c.150C>G (n.150C>G) c.142C>G (n.142C>G) c.120C>G (p.Gly40=) c.284-13C>G (n.284-13C>G) c.198C>G (p.Gly66=) n.867C>G n.278C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.-868C>G (n.-868C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811070G>T | CA497379641 | FANCA | c.285C>A (p.Gly95=) n.120C>A n.328C>A c.316C>A (n.316C>A) c.150C>A (n.150C>A) c.142C>A (n.142C>A) c.120C>A (p.Gly40=) c.284-13C>A (n.284-13C>A) c.198C>A (p.Gly66=) n.867C>A n.278C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.-868C>A (n.-868C>A) | |
16 | g.89811070_89811071delinsGC | CA2241939045 | FANCA | c.284_285delinsGC (p.Gly95=) n.119_120delinsGC n.327_328delinsGC c.315_316delinsGC (n.315_316delinsGC) c.149_150delinsGC (n.149_150delinsGC) c.141_142delinsGC (n.141_142delinsGC) c.119_120delinsGC (p.Gly40=) c.284-14_284-13delinsGC (n.284-14_284-13delinsGC) c.197_198delinsGC (p.Gly66=) n.866_867delinsGC n.277_278delinsGC c.*264_*265delinsGC (n.*264_*265delinsGC) c.-869_-868delinsGC (n.-869_-868delinsGC) | |
16 | g.89811071C>A | CA397481120 | FANCA | c.284G>T (p.Gly95Val) n.119G>T n.327G>T c.315G>T (n.315G>T) c.149G>T (n.149G>T) c.141G>T (n.141G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) c.284-14G>T (n.284-14G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.866G>T n.277G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.-869G>T (n.-869G>T) | |
16 | g.89811071C>G | CA397481122 | FANCA | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.119G>C n.327G>C c.315G>C (n.315G>C) c.149G>C (n.149G>C) c.141G>C (n.141G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.284-14G>C (n.284-14G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.866G>C n.277G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.-869G>C (n.-869G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811071C>T | CA397481121 | FANCA | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.119G>A n.327G>A c.315G>A (n.315G>A) c.149G>A (n.149G>A) c.141G>A (n.141G>A) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.284-14G>A (n.284-14G>A) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.866G>A n.277G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.-869G>A (n.-869G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811072del | CA1139664991 | FANCA | c.284del n.119del n.327del c.315del c.149del (n.149del) c.141del c.119del c.284-14del (n.284-14del) c.197del n.866del n.277del c.*264del c.-869del | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811072C>A | CA8253073 | FANCA | c.284-1G>T (n.284-1G>T) n.119-1G>T n.327-1G>T c.315-1G>T (n.315-1G>T) c.148G>T (n.148G>T) c.141-1G>T (n.141-1G>T) c.119-1G>T (n.119-1G>T) c.284-15G>T (n.284-15G>T) c.197-1G>T (n.197-1G>T) n.866-1G>T n.277-1G>T c.*264-1G>T (n.*264-1G>T) c.-869-1G>T (n.-869-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811072C= | CA2241939046 | FANCA | c.284-1G= (n.284-1G=) n.119-1G= n.327-1G= c.315-1G= (n.315-1G=) c.148G= (n.148G=) c.141-1G= (n.141-1G=) c.119-1G= (n.119-1G=) c.284-15G= (n.284-15G=) c.197-1G= (n.197-1G=) n.866-1G= n.277-1G= c.*264-1G= (n.*264-1G=) c.-869-1G= (n.-869-1G=) | |
16 | g.89811072C>G | CA397481123 | FANCA | c.284-1G>C (n.284-1G>C) n.119-1G>C n.327-1G>C c.315-1G>C (n.315-1G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.141-1G>C (n.141-1G>C) c.119-1G>C (n.119-1G>C) c.284-15G>C (n.284-15G>C) c.197-1G>C (n.197-1G>C) n.866-1G>C n.277-1G>C c.*264-1G>C (n.*264-1G>C) c.-869-1G>C (n.-869-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811072C>T | CA8253072 | FANCA | c.284-1G>A (n.284-1G>A) n.119-1G>A n.327-1G>A c.315-1G>A (n.315-1G>A) c.148G>A (n.148G>A) c.141-1G>A (n.141-1G>A) c.119-1G>A (n.119-1G>A) c.284-15G>A (n.284-15G>A) c.197-1G>A (n.197-1G>A) n.866-1G>A n.277-1G>A c.*264-1G>A (n.*264-1G>A) c.-869-1G>A (n.-869-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |