Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89805285_89812400del | CA916081864 | FANCA | c.284-1328_705del n.119-1328_540del n.327-1328_748del c.315-1328_736del c.284-1328_*49del c.119-1298_570del c.141-1328_562del c.119-1328_540del c.284-1328_609del c.197-1328_618del n.866-1328_1287del c.-869-1328_-448del | ClinVar |
16 | g.89805989_89815112del | CA1139664979 | FANCA | c.190-494_597-592del n.25-494_432-592del n.233-494_640-592del c.25-494_628-592del c.190-494_523-592del c.25-494_462-592del c.25-472_454-592del c.25-494_432-592del c.190-494_501-592del c.103-494_510-592del n.772-494_1179-592del c.-963-494_-556-592del | ClinVar |
16 | g.89807755_89816658del | CA1139664980 | FANCA | c.-41_596+541del n.3_639+541del c.-41_523-2361del c.-41_500+541del | ClinVar |
16 | g.89809030_89816657del | CA1139664981 | FANCA | c.-42_523-663del n.2_566-663del c.-42_522+1677del c.-42_427-663del | ClinVar |
16 | g.89809185_89816657del | CA1139664982 | FANCA | c.-41_523-817del n.3_566-817del c.-41_522+1523del c.-41_427-817del | ClinVar |
16 | g.89809195_89816657del | CA1139664983 | FANCA | c.-42_523-828del n.2_566-828del c.-42_522+1512del c.-42_427-828del | ClinVar |
16 | g.89810705_89811070delinsACCTGTATTTTCCATAATTCTTGACAGAAGGAAAGACGGGAGAACATACTGTGTGCCAATAAATACTGAGCAAACTCTAACAGGGAAGACAGCTTCTTCTGAAAAGAGAGATTACATTTTTTAAAAAACAAATTACCTGAAACAATACTAAAGCTATGTCCTATTTTCCCAACCAGCTTAAAAGTAACAACGGGCAGGTTTCCTCATCTTTGCTGGTGTCTTACTCTCTGCTCCACAGTCAGCAGCACAGGGTGACTGGTCTCCGCTGGAGCCGTGCAGATCTGTCCCACGCTAGAGGCAACCATCCCGGCTGAGAGAATACCCACGGGAACCCCCAGCCTTGAGGCTTGATCCTGCAAAGCAGAG | CA2241938791 | FANCA | c.285_522+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.120_357+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.328_565+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.316_553+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.150_387+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.142_379+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.120_357+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.285_426+224delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.284-13_*163+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.198_435+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.867_1104+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.278_517delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.-868_-631+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT | |
16 | g.89810709_89811073del | CA1139664984 | FANCA | c.285_522+1del n.120_357+1del n.328_565+1del c.316_553+1del c.150_387+1del c.142_379+1del c.120_357+1del c.285_426+223del c.284-13_*163+1del c.198_435+1del n.867_1104+1del n.278_516del c.-868_-631+1del | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810919_89810936del | CA2573152818 | FANCA | c.423_426+14del n.258_261+14del n.466_469+14del c.454_457+14del c.288_291+14del c.280_283+14del c.258_261+14del c.*64_*67+14del c.336_339+14del n.1005_1008+14del n.416_419+14del c.-730_-727+14del | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810936T>A | CA397480868 | FANCA | c.419A>T (p.Glu140Val) n.254A>T n.462A>T c.450A>T (n.450A>T) c.284A>T (n.284A>T) c.276A>T (n.276A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) c.*60A>T (n.*60A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) n.1001A>T n.412A>T c.-734A>T (n.-734A>T) | |
16 | g.89810936T>C | CA397480870 | FANCA | c.419A>G (p.Glu140Gly) n.254A>G n.462A>G c.450A>G (n.450A>G) c.284A>G (n.284A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.*60A>G (n.*60A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.1001A>G n.412A>G c.-734A>G (n.-734A>G) | |
16 | g.89810936T>G | CA397480869 | FANCA | c.419A>C (p.Glu140Ala) n.254A>C n.462A>C c.450A>C (n.450A>C) c.284A>C (n.284A>C) c.276A>C (n.276A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.*60A>C (n.*60A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.1001A>C n.412A>C c.-734A>C (n.-734A>C) | |
16 | g.89810937C>A | CA397480871 | FANCA | c.418G>T (p.Glu140Ter) n.253G>T n.461G>T c.449G>T (n.449G>T) c.283G>T (n.283G>T) c.275G>T (n.275G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.*59G>T (n.*59G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.1000G>T n.411G>T c.-735G>T (n.-735G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810937C= | CA2241938952 | FANCA | c.418G= (p.Glu140=) n.253G= n.461G= c.449G= (n.449G=) c.283G= (n.283G=) c.275G= (n.275G=) c.253G= (p.Glu85=) c.*59G= (n.*59G=) c.331G= (p.Glu111=) n.1000G= n.411G= c.-735G= (n.-735G=) | |
16 | g.89810937C>G | CA397480872 | FANCA | c.418G>C (p.Glu140Gln) n.253G>C n.461G>C c.449G>C (n.449G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.275G>C (n.275G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.*59G>C (n.*59G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.1000G>C n.411G>C c.-735G>C (n.-735G>C) | |
16 | g.89810937C>T | CA397480873 | FANCA | c.418G>A (p.Glu140Lys) n.253G>A n.461G>A c.449G>A (n.449G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.*59G>A (n.*59G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1000G>A n.411G>A c.-735G>A (n.-735G>A) | |
16 | g.89810937_89810939delinsCCA | CA2241938951 | FANCA | c.416_418delinsTGG (p.Val139=) n.251_253delinsTGG n.459_461delinsTGG c.447_449delinsTGG (n.447_449delinsTGG) c.281_283delinsTGG (n.281_283delinsTGG) c.273_275delinsTGG (n.273_275delinsTGG) c.251_253delinsTGG (p.Val84=) c.*57_*59delinsTGG (n.*57_*59delinsTGG) c.329_331delinsTGG (p.Val110=) n.998_1000delinsTGG n.409_411delinsTGG c.-737_-735delinsTGG (n.-737_-735delinsTGG) | |
16 | g.89810938C>A | CA497379801 | FANCA | c.417G>T (p.Val139=) n.252G>T n.460G>T c.448G>T (n.448G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.274G>T (n.274G>T) c.252G>T (p.Val84=) c.*58G>T (n.*58G>T) c.330G>T (p.Val110=) n.999G>T n.410G>T c.-736G>T (n.-736G>T) | |
16 | g.89810938C>G | CA497379802 | FANCA | c.417G>C (p.Val139=) n.252G>C n.460G>C c.448G>C (n.448G>C) c.282G>C (n.282G>C) c.274G>C (n.274G>C) c.252G>C (p.Val84=) c.*58G>C (n.*58G>C) c.330G>C (p.Val110=) n.999G>C n.410G>C c.-736G>C (n.-736G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810938C>T | CA497379803 | FANCA | c.417G>A (p.Val139=) n.252G>A n.460G>A c.448G>A (n.448G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.274G>A (n.274G>A) c.252G>A (p.Val84=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.330G>A (p.Val110=) n.999G>A n.410G>A c.-736G>A (n.-736G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89810940_89810941del | CA349999 | FANCA | c.416_417del (p.Val139GlyfsTer?) n.251_252del n.459_460del c.447_448del (n.447_448del) c.281_282del (n.281_282del) c.273_274del (n.273_274del) c.251_252del (p.Val84GlyfsTer?) c.416_417del (p.Val139GlyfsTer9) c.*57_*58del (n.*57_*58del) c.329_330del (p.Val110GlyfsTer?) n.998_999del n.409_410del c.-737_-736del (n.-737_-736del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810939A>C | CA397480874 | FANCA | c.416T>G (p.Val139Gly) n.251T>G n.459T>G c.447T>G (n.447T>G) c.281T>G (n.281T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.251T>G (p.Val84Gly) c.*57T>G (n.*57T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) n.998T>G n.409T>G c.-737T>G (n.-737T>G) | |
16 | g.89810939A>G | CA397480875 | FANCA | c.416T>C (p.Val139Ala) n.251T>C n.459T>C c.447T>C (n.447T>C) c.281T>C (n.281T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.251T>C (p.Val84Ala) c.*57T>C (n.*57T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) n.998T>C n.409T>C c.-737T>C (n.-737T>C) | |
16 | g.89810939A>T | CA397480876 | FANCA | c.416T>A (p.Val139Glu) n.251T>A n.459T>A c.447T>A (n.447T>A) c.281T>A (n.281T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.251T>A (p.Val84Glu) c.*57T>A (n.*57T>A) c.329T>A (p.Val110Glu) n.998T>A n.409T>A c.-737T>A (n.-737T>A) | |
16 | g.89810940C>A | CA397480877 | FANCA | c.415G>T (p.Val139Leu) n.250G>T n.458G>T c.446G>T (n.446G>T) c.280G>T (n.280G>T) c.272G>T (n.272G>T) c.250G>T (p.Val84Leu) c.*56G>T (n.*56G>T) c.328G>T (p.Val110Leu) n.997G>T n.408G>T c.-738G>T (n.-738G>T) | |
16 | g.89810940C= | CA2241938953 | FANCA | c.415G= (p.Val139=) n.250G= n.458G= c.446G= (n.446G=) c.280G= (n.280G=) c.272G= (n.272G=) c.250G= (p.Val84=) c.*56G= (n.*56G=) c.328G= (p.Val110=) n.997G= n.408G= c.-738G= (n.-738G=) | |
16 | g.89810940C>G | CA397480878 | FANCA | c.415G>C (p.Val139Leu) n.250G>C n.458G>C c.446G>C (n.446G>C) c.280G>C (n.280G>C) c.272G>C (n.272G>C) c.250G>C (p.Val84Leu) c.*56G>C (n.*56G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) n.997G>C n.408G>C c.-738G>C (n.-738G>C) | |
16 | g.89810940C>T | CA397480879 | FANCA | c.415G>A (p.Val139Met) n.250G>A n.458G>A c.446G>A (n.446G>A) c.280G>A (n.280G>A) c.272G>A (n.272G>A) c.250G>A (p.Val84Met) c.*56G>A (n.*56G>A) c.328G>A (p.Val110Met) n.997G>A n.408G>A c.-738G>A (n.-738G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810941A= | CA2241938954 | FANCA | c.414T= (p.Thr138=) n.249T= n.457T= c.445T= (n.445T=) c.279T= (n.279T=) c.271T= (n.271T=) c.249T= (p.Thr83=) c.*55T= (n.*55T=) c.327T= (p.Thr109=) n.996T= n.407T= c.-739T= (n.-739T=) | |
16 | g.89810941A>C | CA8253033 | FANCA | c.414T>G (p.Thr138=) n.249T>G n.457T>G c.445T>G (n.445T>G) c.279T>G (n.279T>G) c.271T>G (n.271T>G) c.249T>G (p.Thr83=) c.*55T>G (n.*55T>G) c.327T>G (p.Thr109=) n.996T>G n.407T>G c.-739T>G (n.-739T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810941A>G | CA497379335 | FANCA | c.414T>C (p.Thr138=) n.249T>C n.457T>C c.445T>C (n.445T>C) c.279T>C (n.279T>C) c.271T>C (n.271T>C) c.249T>C (p.Thr83=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.327T>C (p.Thr109=) n.996T>C n.407T>C c.-739T>C (n.-739T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810941A>T | CA497379336 | FANCA | c.414T>A (p.Thr138=) n.249T>A n.457T>A c.445T>A (n.445T>A) c.279T>A (n.279T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.249T>A (p.Thr83=) c.*55T>A (n.*55T>A) c.327T>A (p.Thr109=) n.996T>A n.407T>A c.-739T>A (n.-739T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810942G>A | CA397480882 | FANCA | c.413C>T (p.Thr138Ile) n.248C>T n.456C>T c.444C>T (n.444C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.270C>T (n.270C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.*54C>T (n.*54C>T) c.326C>T (p.Thr109Ile) n.995C>T n.406C>T c.-740C>T (n.-740C>T) | dbSNP |
16 | g.89810942G>C | CA397480881 | FANCA | c.413C>G (p.Thr138Ser) n.248C>G n.456C>G c.444C>G (n.444C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.270C>G (n.270C>G) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.*54C>G (n.*54C>G) c.326C>G (p.Thr109Ser) n.995C>G n.406C>G c.-740C>G (n.-740C>G) | |
16 | g.89810942G= | CA2241938955 | FANCA | c.413C= (p.Thr138=) n.248C= n.456C= c.444C= (n.444C=) c.278C= (n.278C=) c.270C= (n.270C=) c.248C= (p.Thr83=) c.*54C= (n.*54C=) c.326C= (p.Thr109=) n.995C= n.406C= c.-740C= (n.-740C=) | |
16 | g.89810942G>T | CA397480880 | FANCA | c.413C>A (p.Thr138Asn) n.248C>A n.456C>A c.444C>A (n.444C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.270C>A (n.270C>A) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.*54C>A (n.*54C>A) c.326C>A (p.Thr109Asn) n.995C>A n.406C>A c.-740C>A (n.-740C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810943T>A | CA397480883 | FANCA | c.412A>T (p.Thr138Ser) n.247A>T n.455A>T c.443A>T (n.443A>T) c.277A>T (n.277A>T) c.269A>T (n.269A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.*53A>T (n.*53A>T) c.325A>T (p.Thr109Ser) n.994A>T n.405A>T c.-741A>T (n.-741A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810943T>C | CA397480884 | FANCA | c.412A>G (p.Thr138Ala) n.247A>G n.455A>G c.443A>G (n.443A>G) c.277A>G (n.277A>G) c.269A>G (n.269A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.*53A>G (n.*53A>G) c.325A>G (p.Thr109Ala) n.994A>G n.405A>G c.-741A>G (n.-741A>G) | |
16 | g.89810943T>G | CA397480885 | FANCA | c.412A>C (p.Thr138Pro) n.247A>C n.455A>C c.443A>C (n.443A>C) c.277A>C (n.277A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.*53A>C (n.*53A>C) c.325A>C (p.Thr109Pro) n.994A>C n.405A>C c.-741A>C (n.-741A>C) | |
16 | g.89810943T= | CA2241938956 | FANCA | c.412A= (p.Thr138=) n.247A= n.455A= c.443A= (n.443A=) c.277A= (n.277A=) c.269A= (n.269A=) c.247A= (p.Thr83=) c.*53A= (n.*53A=) c.325A= (p.Thr109=) n.994A= n.405A= c.-741A= (n.-741A=) | |
16 | g.89810944C>A | CA497379337 | FANCA | c.411G>T (p.Leu137=) n.246G>T n.454G>T c.442G>T (n.442G>T) c.276G>T (n.276G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.*52G>T (n.*52G>T) c.324G>T (p.Leu108=) n.993G>T n.404G>T c.-742G>T (n.-742G>T) | dbSNP |
16 | g.89810944C= | CA2241938957 | FANCA | c.411G= (p.Leu137=) n.246G= n.454G= c.442G= (n.442G=) c.276G= (n.276G=) c.268G= (n.268G=) c.246G= (p.Leu82=) c.*52G= (n.*52G=) c.324G= (p.Leu108=) n.993G= n.404G= c.-742G= (n.-742G=) | |
16 | g.89810944C>G | CA497379338 | FANCA | c.411G>C (p.Leu137=) n.246G>C n.454G>C c.442G>C (n.442G>C) c.276G>C (n.276G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.*52G>C (n.*52G>C) c.324G>C (p.Leu108=) n.993G>C n.404G>C c.-742G>C (n.-742G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810944C>T | CA497379339 | FANCA | c.411G>A (p.Leu137=) n.246G>A n.454G>A c.442G>A (n.442G>A) c.276G>A (n.276G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.324G>A (p.Leu108=) n.993G>A n.404G>A c.-742G>A (n.-742G>A) | |
16 | g.89810945A>C | CA397480886 | FANCA | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.245T>G n.453T>G c.441T>G (n.441T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.992T>G n.403T>G c.-743T>G (n.-743T>G) | |
16 | g.89810945A>G | CA397480887 | FANCA | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.245T>C n.453T>C c.441T>C (n.441T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.267T>C (n.267T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.992T>C n.403T>C c.-743T>C (n.-743T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89810945A>T | CA397480888 | FANCA | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.245T>A n.453T>A c.441T>A (n.441T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.*51T>A (n.*51T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.992T>A n.403T>A c.-743T>A (n.-743T>A) | |
16 | g.89810946G>A | CA497379340 | FANCA | c.409C>T (p.Leu137=) n.244C>T n.452C>T c.440C>T (n.440C>T) c.274C>T (n.274C>T) c.266C>T (n.266C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.322C>T (p.Leu108=) n.991C>T n.402C>T c.-744C>T (n.-744C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810946G>C | CA397480889 | FANCA | c.409C>G (p.Leu137Val) n.244C>G n.452C>G c.440C>G (n.440C>G) c.274C>G (n.274C>G) c.266C>G (n.266C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) n.991C>G n.402C>G c.-744C>G (n.-744C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810946G= | CA2241938958 | FANCA | c.409C= (p.Leu137=) n.244C= n.452C= c.440C= (n.440C=) c.274C= (n.274C=) c.266C= (n.266C=) c.244C= (p.Leu82=) c.*50C= (n.*50C=) c.322C= (p.Leu108=) n.991C= n.402C= c.-744C= (n.-744C=) | |
16 | g.89810946G>T | CA397480890 | FANCA | c.409C>A (p.Leu137Met) n.244C>A n.452C>A c.440C>A (n.440C>A) c.274C>A (n.274C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.*50C>A (n.*50C>A) c.322C>A (p.Leu108Met) n.991C>A n.402C>A c.-744C>A (n.-744C>A) | |
16 | g.89810947C>A | CA497379341 | FANCA | c.408G>T (p.Leu136=) n.243G>T n.451G>T c.439G>T (n.439G>T) c.273G>T (n.273G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.243G>T (p.Leu81=) c.*49G>T (n.*49G>T) c.321G>T (p.Leu107=) n.990G>T n.401G>T c.-745G>T (n.-745G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810947C>G | CA497379342 | FANCA | c.408G>C (p.Leu136=) n.243G>C n.451G>C c.439G>C (n.439G>C) c.273G>C (n.273G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.243G>C (p.Leu81=) c.*49G>C (n.*49G>C) c.321G>C (p.Leu107=) n.990G>C n.401G>C c.-745G>C (n.-745G>C) | |
16 | g.89810947C>T | CA497379343 | FANCA | c.408G>A (p.Leu136=) n.243G>A n.451G>A c.439G>A (n.439G>A) c.273G>A (n.273G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.243G>A (p.Leu81=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.321G>A (p.Leu107=) n.990G>A n.401G>A c.-745G>A (n.-745G>A) | dbSNP |
16 | g.89810948A>C | CA397480891 | FANCA | c.407T>G (p.Leu136Arg) n.242T>G n.450T>G c.438T>G (n.438T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.264T>G (n.264T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.989T>G n.400T>G c.-746T>G (n.-746T>G) | |
16 | g.89810948A>G | CA397480892 | FANCA | c.407T>C (p.Leu136Pro) n.242T>C n.450T>C c.438T>C (n.438T>C) c.272T>C (n.272T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.989T>C n.400T>C c.-746T>C (n.-746T>C) | |
16 | g.89810948A>T | CA397480893 | FANCA | c.407T>A (p.Leu136Gln) n.242T>A n.450T>A c.438T>A (n.438T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.264T>A (n.264T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.*48T>A (n.*48T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.989T>A n.400T>A c.-746T>A (n.-746T>A) | |
16 | g.89810949G>A | CA497379344 | FANCA | c.406C>T (p.Leu136=) n.241C>T n.449C>T c.437C>T (n.437C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.241C>T (p.Leu81=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.319C>T (p.Leu107=) n.988C>T n.399C>T c.-747C>T (n.-747C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810949G>C | CA397480894 | FANCA | c.406C>G (p.Leu136Val) n.241C>G n.449C>G c.437C>G (n.437C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.*47C>G (n.*47C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) n.988C>G n.399C>G c.-747C>G (n.-747C>G) | ClinVar |
16 | g.89810949G= | CA2241938959 | FANCA | c.406C= (p.Leu136=) n.241C= n.449C= c.437C= (n.437C=) c.271C= (n.271C=) c.263C= (n.263C=) c.241C= (p.Leu81=) c.*47C= (n.*47C=) c.319C= (p.Leu107=) n.988C= n.399C= c.-747C= (n.-747C=) | |
16 | g.89810949G>T | CA397480895 | FANCA | c.406C>A (p.Leu136Met) n.241C>A n.449C>A c.437C>A (n.437C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.241C>A (p.Leu81Met) c.*47C>A (n.*47C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) n.988C>A n.399C>A c.-747C>A (n.-747C>A) | |
16 | g.89810950C>A | CA497379345 | FANCA | c.405G>T (p.Val135=) n.240G>T n.448G>T c.436G>T (n.436G>T) c.270G>T (n.270G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.240G>T (p.Val80=) c.*46G>T (n.*46G>T) c.318G>T (p.Val106=) n.987G>T n.398G>T c.-748G>T (n.-748G>T) | |
16 | g.89810950C= | CA2241938960 | FANCA | c.405G= (p.Val135=) n.240G= n.448G= c.436G= (n.436G=) c.270G= (n.270G=) c.262G= (n.262G=) c.240G= (p.Val80=) c.*46G= (n.*46G=) c.318G= (p.Val106=) n.987G= n.398G= c.-748G= (n.-748G=) | |
16 | g.89810950C>G | CA497379346 | FANCA | c.405G>C (p.Val135=) n.240G>C n.448G>C c.436G>C (n.436G>C) c.270G>C (n.270G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.240G>C (p.Val80=) c.*46G>C (n.*46G>C) c.318G>C (p.Val106=) n.987G>C n.398G>C c.-748G>C (n.-748G>C) | |
16 | g.89810950C>T | CA497379347 | FANCA | c.405G>A (p.Val135=) n.240G>A n.448G>A c.436G>A (n.436G>A) c.270G>A (n.270G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.240G>A (p.Val80=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.318G>A (p.Val106=) n.987G>A n.398G>A c.-748G>A (n.-748G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810951A>C | CA397480898 | FANCA | c.404T>G (p.Val135Gly) n.239T>G n.447T>G c.435T>G (n.435T>G) c.269T>G (n.269T>G) c.261T>G (n.261T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) n.986T>G n.397T>G c.-749T>G (n.-749T>G) | |
16 | g.89810951A>G | CA397480897 | FANCA | c.404T>C (p.Val135Ala) n.239T>C n.447T>C c.435T>C (n.435T>C) c.269T>C (n.269T>C) c.261T>C (n.261T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) c.*45T>C (n.*45T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) n.986T>C n.397T>C c.-749T>C (n.-749T>C) | |
16 | g.89810951A>T | CA397480896 | FANCA | c.404T>A (p.Val135Glu) n.239T>A n.447T>A c.435T>A (n.435T>A) c.269T>A (n.269T>A) c.261T>A (n.261T>A) c.239T>A (p.Val80Glu) c.*45T>A (n.*45T>A) c.317T>A (p.Val106Glu) n.986T>A n.397T>A c.-749T>A (n.-749T>A) | |
16 | g.89810952C>A | CA397480901 | FANCA | c.403G>T (p.Val135Leu) n.238G>T n.446G>T c.434G>T (n.434G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.260G>T (n.260G>T) c.238G>T (p.Val80Leu) c.*44G>T (n.*44G>T) c.316G>T (p.Val106Leu) n.985G>T n.396G>T c.-750G>T (n.-750G>T) | |
16 | g.89810952C= | CA2241938961 | FANCA | c.403G= (p.Val135=) n.238G= n.446G= c.434G= (n.434G=) c.268G= (n.268G=) c.260G= (n.260G=) c.238G= (p.Val80=) c.*44G= (n.*44G=) c.316G= (p.Val106=) n.985G= n.396G= c.-750G= (n.-750G=) | |
16 | g.89810952C>G | CA397480899 | FANCA | c.403G>C (p.Val135Leu) n.238G>C n.446G>C c.434G>C (n.434G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.260G>C (n.260G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) c.*44G>C (n.*44G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) n.985G>C n.396G>C c.-750G>C (n.-750G>C) | dbSNP |
16 | g.89810952C>T | CA397480900 | FANCA | c.403G>A (p.Val135Met) n.238G>A n.446G>A c.434G>A (n.434G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.260G>A (n.260G>A) c.238G>A (p.Val80Met) c.*44G>A (n.*44G>A) c.316G>A (p.Val106Met) n.985G>A n.396G>A c.-750G>A (n.-750G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810953A= | CA2241938962 | FANCA | c.402T= (p.Pro134=) n.237T= n.445T= c.433T= (n.433T=) c.267T= (n.267T=) c.259T= (n.259T=) c.237T= (p.Pro79=) c.*43T= (n.*43T=) c.315T= (p.Pro105=) n.984T= n.395T= c.-751T= (n.-751T=) | |
16 | g.89810953A>C | CA497379348 | FANCA | c.402T>G (p.Pro134=) n.237T>G n.445T>G c.433T>G (n.433T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.259T>G (n.259T>G) c.237T>G (p.Pro79=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.315T>G (p.Pro105=) n.984T>G n.395T>G c.-751T>G (n.-751T>G) | |
16 | g.89810953A>G | CA8253034 | FANCA | c.402T>C (p.Pro134=) n.237T>C n.445T>C c.433T>C (n.433T>C) c.267T>C (n.267T>C) c.259T>C (n.259T>C) c.237T>C (p.Pro79=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.315T>C (p.Pro105=) n.984T>C n.395T>C c.-751T>C (n.-751T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810953A>T | CA497379349 | FANCA | c.402T>A (p.Pro134=) n.237T>A n.445T>A c.433T>A (n.433T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.237T>A (p.Pro79=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.315T>A (p.Pro105=) n.984T>A n.395T>A c.-751T>A (n.-751T>A) | |
16 | g.89810953dup | CA912996813 | FANCA | c.402dup (p.Val135CysfsTer?) n.237dup n.445dup c.433dup (n.433dup) c.267dup (n.267dup) c.259dup (n.259dup) c.237dup (p.Val80CysfsTer?) c.402dup (p.Val135CysfsTer14) c.*43dup (n.*43dup) c.315dup (p.Val106CysfsTer?) n.984dup n.395dup c.-751dup (n.-751dup) | |
16 | g.89810954G>A | CA8253035 | FANCA | c.401C>T (p.Pro134Leu) n.236C>T n.444C>T c.432C>T (n.432C>T) c.266C>T (n.266C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.*42C>T (n.*42C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.983C>T n.394C>T c.-752C>T (n.-752C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810954G>C | CA397480902 | FANCA | c.401C>G (p.Pro134Arg) n.236C>G n.444C>G c.432C>G (n.432C>G) c.266C>G (n.266C>G) c.258C>G (n.258C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.*42C>G (n.*42C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.983C>G n.394C>G c.-752C>G (n.-752C>G) | |
16 | g.89810954G= | CA2241938963 | FANCA | c.401C= (p.Pro134=) n.236C= n.444C= c.432C= (n.432C=) c.266C= (n.266C=) c.258C= (n.258C=) c.236C= (p.Pro79=) c.*42C= (n.*42C=) c.314C= (p.Pro105=) n.983C= n.394C= c.-752C= (n.-752C=) | |
16 | g.89810954G>T | CA397480903 | FANCA | c.401C>A (p.Pro134His) n.236C>A n.444C>A c.432C>A (n.432C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.236C>A (p.Pro79His) c.*42C>A (n.*42C>A) c.314C>A (p.Pro105His) n.983C>A n.394C>A c.-752C>A (n.-752C>A) | |
16 | g.89810956dup | CA624454910 | FANCA | c.401dup (p.Val135CysfsTer?) n.236dup n.444dup c.432dup (n.432dup) c.266dup (n.266dup) c.258dup (n.258dup) c.236dup (p.Val80CysfsTer?) c.401dup (p.Val135CysfsTer14) c.*42dup (n.*42dup) c.314dup (p.Val106CysfsTer?) n.983dup n.394dup c.-752dup (n.-752dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810955G>A | CA397480906 | FANCA | c.400C>T (p.Pro134Ser) n.235C>T n.443C>T c.431C>T (n.431C>T) c.265C>T (n.265C>T) c.257C>T (n.257C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.*41C>T (n.*41C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.982C>T n.393C>T c.-753C>T (n.-753C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810955G>C | CA397480905 | FANCA | c.400C>G (p.Pro134Ala) n.235C>G n.443C>G c.431C>G (n.431C>G) c.265C>G (n.265C>G) c.257C>G (n.257C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.*41C>G (n.*41C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.982C>G n.393C>G c.-753C>G (n.-753C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89810955G= | CA2241938964 | FANCA | c.400C= (p.Pro134=) n.235C= n.443C= c.431C= (n.431C=) c.265C= (n.265C=) c.257C= (n.257C=) c.235C= (p.Pro79=) c.*41C= (n.*41C=) c.313C= (p.Pro105=) n.982C= n.393C= c.-753C= (n.-753C=) | |
16 | g.89810955G>T | CA397480904 | FANCA | c.400C>A (p.Pro134Thr) n.235C>A n.443C>A c.431C>A (n.431C>A) c.265C>A (n.265C>A) c.257C>A (n.257C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.*41C>A (n.*41C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.982C>A n.393C>A c.-753C>A (n.-753C>A) | |
16 | g.89810956G>A | CA8253036 | FANCA | c.399C>T (p.His133=) n.234C>T n.442C>T c.430C>T (n.430C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.256C>T (n.256C>T) c.234C>T (p.His78=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.312C>T (p.His104=) n.981C>T n.392C>T c.-754C>T (n.-754C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810956G>C | CA397480907 | FANCA | c.399C>G (p.His133Gln) n.234C>G n.442C>G c.430C>G (n.430C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.256C>G (n.256C>G) c.234C>G (p.His78Gln) c.*40C>G (n.*40C>G) c.312C>G (p.His104Gln) n.981C>G n.392C>G c.-754C>G (n.-754C>G) | |
16 | g.89810956G= | CA2241938965 | FANCA | c.399C= (p.His133=) n.234C= n.442C= c.430C= (n.430C=) c.264C= (n.264C=) c.256C= (n.256C=) c.234C= (p.His78=) c.*40C= (n.*40C=) c.312C= (p.His104=) n.981C= n.392C= c.-754C= (n.-754C=) | |
16 | g.89810956G>T | CA397480908 | FANCA | c.399C>A (p.His133Gln) n.234C>A n.442C>A c.430C>A (n.430C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.256C>A (n.256C>A) c.234C>A (p.His78Gln) c.*40C>A (n.*40C>A) c.312C>A (p.His104Gln) n.981C>A n.392C>A c.-754C>A (n.-754C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810957T>A | CA397480909 | FANCA | c.398A>T (p.His133Leu) n.233A>T n.441A>T c.429A>T (n.429A>T) c.263A>T (n.263A>T) c.255A>T (n.255A>T) c.233A>T (p.His78Leu) c.*39A>T (n.*39A>T) c.311A>T (p.His104Leu) n.980A>T n.391A>T c.-755A>T (n.-755A>T) | |
16 | g.89810957T>C | CA397480910 | FANCA | c.398A>G (p.His133Arg) n.233A>G n.441A>G c.429A>G (n.429A>G) c.263A>G (n.263A>G) c.255A>G (n.255A>G) c.233A>G (p.His78Arg) c.*39A>G (n.*39A>G) c.311A>G (p.His104Arg) n.980A>G n.391A>G c.-755A>G (n.-755A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810957T>G | CA397480911 | FANCA | c.398A>C (p.His133Pro) n.233A>C n.441A>C c.429A>C (n.429A>C) c.263A>C (n.263A>C) c.255A>C (n.255A>C) c.233A>C (p.His78Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) c.311A>C (p.His104Pro) n.980A>C n.391A>C c.-755A>C (n.-755A>C) | |
16 | g.89810957T= | CA2241938966 | FANCA | c.398A= (p.His133=) n.233A= n.441A= c.429A= (n.429A=) c.263A= (n.263A=) c.255A= (n.255A=) c.233A= (p.His78=) c.*39A= (n.*39A=) c.311A= (p.His104=) n.980A= n.391A= c.-755A= (n.-755A=) | |
16 | g.89810958G>A | CA8253037 | FANCA | c.397C>T (p.His133Tyr) n.232C>T n.440C>T c.428C>T (n.428C>T) c.262C>T (n.262C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.232C>T (p.His78Tyr) c.*38C>T (n.*38C>T) c.310C>T (p.His104Tyr) n.979C>T n.390C>T c.-756C>T (n.-756C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810958G>C | CA397480913 | FANCA | c.397C>G (p.His133Asp) n.232C>G n.440C>G c.428C>G (n.428C>G) c.262C>G (n.262C>G) c.254C>G (n.254C>G) c.232C>G (p.His78Asp) c.*38C>G (n.*38C>G) c.310C>G (p.His104Asp) n.979C>G n.390C>G c.-756C>G (n.-756C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89810958G= | CA2241938967 | FANCA | c.397C= (p.His133=) n.232C= n.440C= c.428C= (n.428C=) c.262C= (n.262C=) c.254C= (n.254C=) c.232C= (p.His78=) c.*38C= (n.*38C=) c.310C= (p.His104=) n.979C= n.390C= c.-756C= (n.-756C=) | |
16 | g.89810958G>T | CA397480912 | FANCA | c.397C>A (p.His133Asn) n.232C>A n.440C>A c.428C>A (n.428C>A) c.262C>A (n.262C>A) c.254C>A (n.254C>A) c.232C>A (p.His78Asn) c.*38C>A (n.*38C>A) c.310C>A (p.His104Asn) n.979C>A n.390C>A c.-756C>A (n.-756C>A) | |
16 | g.89810959A= | CA2241938968 | FANCA | c.396T= (p.Ser132=) n.231T= n.439T= c.427T= (n.427T=) c.261T= (n.261T=) c.253T= (n.253T=) c.231T= (p.Ser77=) c.*37T= (n.*37T=) c.309T= (p.Ser103=) n.978T= n.389T= c.-757T= (n.-757T=) | |
16 | g.89810959A>C | CA397480914 | FANCA | c.396T>G (p.Ser132Arg) n.231T>G n.439T>G c.427T>G (n.427T>G) c.261T>G (n.261T>G) c.253T>G (n.253T>G) c.231T>G (p.Ser77Arg) c.*37T>G (n.*37T>G) c.309T>G (p.Ser103Arg) n.978T>G n.389T>G c.-757T>G (n.-757T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810959A>G | CA497379350 | FANCA | c.396T>C (p.Ser132=) n.231T>C n.439T>C c.427T>C (n.427T>C) c.261T>C (n.261T>C) c.253T>C (n.253T>C) c.231T>C (p.Ser77=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.309T>C (p.Ser103=) n.978T>C n.389T>C c.-757T>C (n.-757T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89810959A>T | CA397480915 | FANCA | c.396T>A (p.Ser132Arg) n.231T>A n.439T>A c.427T>A (n.427T>A) c.261T>A (n.261T>A) c.253T>A (n.253T>A) c.231T>A (p.Ser77Arg) c.*37T>A (n.*37T>A) c.309T>A (p.Ser103Arg) n.978T>A n.389T>A c.-757T>A (n.-757T>A) | |
16 | g.89810959dup | CA1139664989 | FANCA | c.396dup (p.His133SerfsTer?) n.231dup n.439dup c.427dup (n.427dup) c.261dup (n.261dup) c.253dup (n.253dup) c.231dup (p.His78SerfsTer?) c.396dup (p.His133SerfsTer16) c.*37dup (n.*37dup) c.309dup (p.His104SerfsTer?) n.978dup n.389dup c.-757dup (n.-757dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810959_89810960delinsAC | CA2241938969 | FANCA | c.395_396delinsGT (p.Ser132=) n.230_231delinsGT n.438_439delinsGT c.426_427delinsGT (n.426_427delinsGT) c.260_261delinsGT (n.260_261delinsGT) c.252_253delinsGT (n.252_253delinsGT) c.230_231delinsGT (p.Ser77=) c.*36_*37delinsGT (n.*36_*37delinsGT) c.308_309delinsGT (p.Ser103=) n.977_978delinsGT n.388_389delinsGT c.-758_-757delinsGT (n.-758_-757delinsGT) | |
16 | g.89810960del | CA8253038 | FANCA | c.395del (p.Ser132IlefsTer6) n.230del n.438del c.426del (n.426del) c.260del (n.260del) c.252del (n.252del) c.230del (p.Ser77IlefsTer6) c.*36del (n.*36del) c.308del (p.Ser103IlefsTer6) n.977del n.388del c.-758del (n.-758del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810960C>A | CA397480916 | FANCA | c.395G>T (p.Ser132Ile) n.230G>T n.438G>T c.426G>T (n.426G>T) c.260G>T (n.260G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.230G>T (p.Ser77Ile) c.*36G>T (n.*36G>T) c.308G>T (p.Ser103Ile) n.977G>T n.388G>T c.-758G>T (n.-758G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810960C= | CA2241938970 | FANCA | c.395G= (p.Ser132=) n.230G= n.438G= c.426G= (n.426G=) c.260G= (n.260G=) c.252G= (n.252G=) c.230G= (p.Ser77=) c.*36G= (n.*36G=) c.308G= (p.Ser103=) n.977G= n.388G= c.-758G= (n.-758G=) | |
16 | g.89810960C>G | CA397480917 | FANCA | c.395G>C (p.Ser132Thr) n.230G>C n.438G>C c.426G>C (n.426G>C) c.260G>C (n.260G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.230G>C (p.Ser77Thr) c.*36G>C (n.*36G>C) c.308G>C (p.Ser103Thr) n.977G>C n.388G>C c.-758G>C (n.-758G>C) | dbSNP |
16 | g.89810960C>T | CA397480918 | FANCA | c.395G>A (p.Ser132Asn) n.230G>A n.438G>A c.426G>A (n.426G>A) c.260G>A (n.260G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.230G>A (p.Ser77Asn) c.*36G>A (n.*36G>A) c.308G>A (p.Ser103Asn) n.977G>A n.388G>A c.-758G>A (n.-758G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810961T>A | CA286608227 | FANCA | c.394A>T (p.Ser132Cys) n.229A>T n.437A>T c.425A>T (n.425A>T) c.259A>T (n.259A>T) c.251A>T (n.251A>T) c.229A>T (p.Ser77Cys) c.*35A>T (n.*35A>T) c.307A>T (p.Ser103Cys) n.976A>T n.387A>T c.-759A>T (n.-759A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810961T>C | CA397480919 | FANCA | c.394A>G (p.Ser132Gly) n.229A>G n.437A>G c.425A>G (n.425A>G) c.259A>G (n.259A>G) c.251A>G (n.251A>G) c.229A>G (p.Ser77Gly) c.*35A>G (n.*35A>G) c.307A>G (p.Ser103Gly) n.976A>G n.387A>G c.-759A>G (n.-759A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89810961T>G | CA397480920 | FANCA | c.394A>C (p.Ser132Arg) n.229A>C n.437A>C c.425A>C (n.425A>C) c.259A>C (n.259A>C) c.251A>C (n.251A>C) c.229A>C (p.Ser77Arg) c.*35A>C (n.*35A>C) c.307A>C (p.Ser103Arg) n.976A>C n.387A>C c.-759A>C (n.-759A>C) | |
16 | g.89810961T= | CA2241938971 | FANCA | c.394A= (p.Ser132=) n.229A= n.437A= c.425A= (n.425A=) c.259A= (n.259A=) c.251A= (n.251A=) c.229A= (p.Ser77=) c.*35A= (n.*35A=) c.307A= (p.Ser103=) n.976A= n.387A= c.-759A= (n.-759A=) | |
16 | g.89810962G>A | CA497379351 | FANCA | c.393C>T (p.Thr131=) n.228C>T n.436C>T c.424C>T (n.424C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.228C>T (p.Thr76=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.306C>T (p.Thr102=) n.975C>T n.386C>T c.-760C>T (n.-760C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810962G>C | CA497379352 | FANCA | c.393C>G (p.Thr131=) n.228C>G n.436C>G c.424C>G (n.424C>G) c.258C>G (n.258C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.228C>G (p.Thr76=) c.*34C>G (n.*34C>G) c.306C>G (p.Thr102=) n.975C>G n.386C>G c.-760C>G (n.-760C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810962G= | CA2241938972 | FANCA | c.393C= (p.Thr131=) n.228C= n.436C= c.424C= (n.424C=) c.258C= (n.258C=) c.250C= (n.250C=) c.228C= (p.Thr76=) c.*34C= (n.*34C=) c.306C= (p.Thr102=) n.975C= n.386C= c.-760C= (n.-760C=) | |
16 | g.89810962G>T | CA497379353 | FANCA | c.393C>A (p.Thr131=) n.228C>A n.436C>A c.424C>A (n.424C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.228C>A (p.Thr76=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.306C>A (p.Thr102=) n.975C>A n.386C>A c.-760C>A (n.-760C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810963G>A | CA286608229 | FANCA | c.392C>T (p.Thr131Ile) n.227C>T n.435C>T c.423C>T (n.423C>T) c.257C>T (n.257C>T) c.249C>T (n.249C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.*33C>T (n.*33C>T) c.305C>T (p.Thr102Ile) n.974C>T n.385C>T c.-761C>T (n.-761C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810963G>C | CA286608231 | FANCA | c.392C>G (p.Thr131Ser) n.227C>G n.435C>G c.423C>G (n.423C>G) c.257C>G (n.257C>G) c.249C>G (n.249C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) c.*33C>G (n.*33C>G) c.305C>G (p.Thr102Ser) n.974C>G n.385C>G c.-761C>G (n.-761C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810963G= | CA2241938973 | FANCA | c.392C= (p.Thr131=) n.227C= n.435C= c.423C= (n.423C=) c.257C= (n.257C=) c.249C= (n.249C=) c.227C= (p.Thr76=) c.*33C= (n.*33C=) c.305C= (p.Thr102=) n.974C= n.385C= c.-761C= (n.-761C=) | |
16 | g.89810963G>T | CA8253039 | FANCA | c.392C>A (p.Thr131Asn) n.227C>A n.435C>A c.423C>A (n.423C>A) c.257C>A (n.257C>A) c.249C>A (n.249C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) c.*33C>A (n.*33C>A) c.305C>A (p.Thr102Asn) n.974C>A n.385C>A c.-761C>A (n.-761C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810964T>A | CA397480921 | FANCA | c.391A>T (p.Thr131Ser) n.226A>T n.434A>T c.422A>T (n.422A>T) c.256A>T (n.256A>T) c.248A>T (n.248A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.*32A>T (n.*32A>T) c.304A>T (p.Thr102Ser) n.973A>T n.384A>T c.-762A>T (n.-762A>T) | |
16 | g.89810964T>C | CA397480923 | FANCA | c.391A>G (p.Thr131Ala) n.226A>G n.434A>G c.422A>G (n.422A>G) c.256A>G (n.256A>G) c.248A>G (n.248A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.*32A>G (n.*32A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) n.973A>G n.384A>G c.-762A>G (n.-762A>G) | |
16 | g.89810964T>G | CA397480922 | FANCA | c.391A>C (p.Thr131Pro) n.226A>C n.434A>C c.422A>C (n.422A>C) c.256A>C (n.256A>C) c.248A>C (n.248A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.*32A>C (n.*32A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) n.973A>C n.384A>C c.-762A>C (n.-762A>C) | |
16 | g.89810965C>A | CA8253041 | FANCA | c.390G>T (p.Glu130Asp) n.225G>T n.433G>T c.421G>T (n.421G>T) c.255G>T (n.255G>T) c.247G>T (n.247G>T) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.*31G>T (n.*31G>T) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.972G>T n.383G>T c.-763G>T (n.-763G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810965C= | CA2241938974 | FANCA | c.390G= (p.Glu130=) n.225G= n.433G= c.421G= (n.421G=) c.255G= (n.255G=) c.247G= (n.247G=) c.225G= (p.Glu75=) c.*31G= (n.*31G=) c.303G= (p.Glu101=) n.972G= n.383G= c.-763G= (n.-763G=) | |
16 | g.89810965C>G | CA8253040 | FANCA | c.390G>C (p.Glu130Asp) n.225G>C n.433G>C c.421G>C (n.421G>C) c.255G>C (n.255G>C) c.247G>C (n.247G>C) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.*31G>C (n.*31G>C) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.972G>C n.383G>C c.-763G>C (n.-763G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810965C>T | CA497379354 | FANCA | c.390G>A (p.Glu130=) n.225G>A n.433G>A c.421G>A (n.421G>A) c.255G>A (n.255G>A) c.247G>A (n.247G>A) c.225G>A (p.Glu75=) c.*31G>A (n.*31G>A) c.303G>A (p.Glu101=) n.972G>A n.383G>A c.-763G>A (n.-763G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89810966T>A | CA397480924 | FANCA | c.389A>T (p.Glu130Val) n.224A>T n.432A>T c.420A>T (n.420A>T) c.254A>T (n.254A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) c.*30A>T (n.*30A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) n.971A>T n.382A>T c.-764A>T (n.-764A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810966T>C | CA397480925 | FANCA | c.389A>G (p.Glu130Gly) n.224A>G n.432A>G c.420A>G (n.420A>G) c.254A>G (n.254A>G) c.246A>G (n.246A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.971A>G n.382A>G c.-764A>G (n.-764A>G) | |
16 | g.89810966T>G | CA397480926 | FANCA | c.389A>C (p.Glu130Ala) n.224A>C n.432A>C c.420A>C (n.420A>C) c.254A>C (n.254A>C) c.246A>C (n.246A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.971A>C n.382A>C c.-764A>C (n.-764A>C) | |
16 | g.89810966T= | CA2241938975 | FANCA | c.389A= (p.Glu130=) n.224A= n.432A= c.420A= (n.420A=) c.254A= (n.254A=) c.246A= (n.246A=) c.224A= (p.Glu75=) c.*30A= (n.*30A=) c.302A= (p.Glu101=) n.971A= n.382A= c.-764A= (n.-764A=) | |
16 | g.89810967C>A | CA397480929 | FANCA | c.388G>T (p.Glu130Ter) n.223G>T n.431G>T c.419G>T (n.419G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.245G>T (n.245G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*29G>T (n.*29G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.970G>T n.381G>T c.-765G>T (n.-765G>T) | |
16 | g.89810967C= | CA2241938976 | FANCA | c.388G= (p.Glu130=) n.223G= n.431G= c.419G= (n.419G=) c.253G= (n.253G=) c.245G= (n.245G=) c.223G= (p.Glu75=) c.*29G= (n.*29G=) c.301G= (p.Glu101=) n.970G= n.381G= c.-765G= (n.-765G=) | |
16 | g.89810967C>G | CA397480928 | FANCA | c.388G>C (p.Glu130Gln) n.223G>C n.431G>C c.419G>C (n.419G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.245G>C (n.245G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*29G>C (n.*29G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.970G>C n.381G>C c.-765G>C (n.-765G>C) | |
16 | g.89810967C>T | CA397480927 | FANCA | c.388G>A (p.Glu130Lys) n.223G>A n.431G>A c.419G>A (n.419G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.245G>A (n.245G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*29G>A (n.*29G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.970G>A n.381G>A c.-765G>A (n.-765G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810968C>A | CA497379355 | FANCA | c.387G>T (p.Ala129=) n.222G>T n.430G>T c.418G>T (n.418G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.222G>T (p.Ala74=) c.*28G>T (n.*28G>T) c.300G>T (p.Ala100=) n.969G>T n.380G>T c.-766G>T (n.-766G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810968C= | CA2241938977 | FANCA | c.387G= (p.Ala129=) n.222G= n.430G= c.418G= (n.418G=) c.252G= (n.252G=) c.244G= (n.244G=) c.222G= (p.Ala74=) c.*28G= (n.*28G=) c.300G= (p.Ala100=) n.969G= n.380G= c.-766G= (n.-766G=) | |
16 | g.89810968C>G | CA497379356 | FANCA | c.387G>C (p.Ala129=) n.222G>C n.430G>C c.418G>C (n.418G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.222G>C (p.Ala74=) c.*28G>C (n.*28G>C) c.300G>C (p.Ala100=) n.969G>C n.380G>C c.-766G>C (n.-766G>C) | |
16 | g.89810968C>T | CA497379357 | FANCA | c.387G>A (p.Ala129=) n.222G>A n.430G>A c.418G>A (n.418G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.222G>A (p.Ala74=) c.*28G>A (n.*28G>A) c.300G>A (p.Ala100=) n.969G>A n.380G>A c.-766G>A (n.-766G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810969G>A | CA8253042 | FANCA | c.386C>T (p.Ala129Val) n.221C>T n.429C>T c.417C>T (n.417C>T) c.251C>T (n.251C>T) c.243C>T (n.243C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) c.*27C>T (n.*27C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) n.968C>T n.379C>T c.-767C>T (n.-767C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810969G>C | CA397480930 | FANCA | c.386C>G (p.Ala129Gly) n.221C>G n.429C>G c.417C>G (n.417C>G) c.251C>G (n.251C>G) c.243C>G (n.243C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*27C>G (n.*27C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.968C>G n.379C>G c.-767C>G (n.-767C>G) | ClinVar |
16 | g.89810969G= | CA2241938978 | FANCA | c.386C= (p.Ala129=) n.221C= n.429C= c.417C= (n.417C=) c.251C= (n.251C=) c.243C= (n.243C=) c.221C= (p.Ala74=) c.*27C= (n.*27C=) c.299C= (p.Ala100=) n.968C= n.379C= c.-767C= (n.-767C=) | |
16 | g.89810969G>T | CA397480931 | FANCA | c.386C>A (p.Ala129Glu) n.221C>A n.429C>A c.417C>A (n.417C>A) c.251C>A (n.251C>A) c.243C>A (n.243C>A) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.*27C>A (n.*27C>A) c.299C>A (p.Ala100Glu) n.968C>A n.379C>A c.-767C>A (n.-767C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810970C>A | CA8253043 | FANCA | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.220G>T n.428G>T c.416G>T (n.416G>T) c.250G>T (n.250G>T) c.242G>T (n.242G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*26G>T (n.*26G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.967G>T n.378G>T c.-768G>T (n.-768G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810970C= | CA2241938979 | FANCA | c.385G= (p.Ala129=) n.220G= n.428G= c.416G= (n.416G=) c.250G= (n.250G=) c.242G= (n.242G=) c.220G= (p.Ala74=) c.*26G= (n.*26G=) c.298G= (p.Ala100=) n.967G= n.378G= c.-768G= (n.-768G=) | |
16 | g.89810970C>G | CA397480932 | FANCA | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.220G>C n.428G>C c.416G>C (n.416G>C) c.250G>C (n.250G>C) c.242G>C (n.242G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*26G>C (n.*26G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.967G>C n.378G>C c.-768G>C (n.-768G>C) | |
16 | g.89810970C>T | CA397480933 | FANCA | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.220G>A n.428G>A c.416G>A (n.416G>A) c.250G>A (n.250G>A) c.242G>A (n.242G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*26G>A (n.*26G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.967G>A n.378G>A c.-768G>A (n.-768G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810971T>A | CA497379358 | FANCA | c.384A>T (p.Pro128=) n.219A>T n.427A>T c.415A>T (n.415A>T) c.249A>T (n.249A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.219A>T (p.Pro73=) c.*25A>T (n.*25A>T) c.297A>T (p.Pro99=) n.966A>T n.377A>T c.-769A>T (n.-769A>T) | |
16 | g.89810971T>C | CA497379359 | FANCA | c.384A>G (p.Pro128=) n.219A>G n.427A>G c.415A>G (n.415A>G) c.249A>G (n.249A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.219A>G (p.Pro73=) c.*25A>G (n.*25A>G) c.297A>G (p.Pro99=) n.966A>G n.377A>G c.-769A>G (n.-769A>G) | |
16 | g.89810971T>G | CA497379360 | FANCA | c.384A>C (p.Pro128=) n.219A>C n.427A>C c.415A>C (n.415A>C) c.249A>C (n.249A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.219A>C (p.Pro73=) c.*25A>C (n.*25A>C) c.297A>C (p.Pro99=) n.966A>C n.377A>C c.-769A>C (n.-769A>C) | |
16 | g.89810972G>A | CA397480934 | FANCA | c.383C>T (p.Pro128Leu) n.218C>T n.426C>T c.414C>T (n.414C>T) c.248C>T (n.248C>T) c.240C>T (n.240C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.*24C>T (n.*24C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.965C>T n.376C>T c.-770C>T (n.-770C>T) | dbSNP |
16 | g.89810972G>C | CA397480936 | FANCA | c.383C>G (p.Pro128Arg) n.218C>G n.426C>G c.414C>G (n.414C>G) c.248C>G (n.248C>G) c.240C>G (n.240C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.*24C>G (n.*24C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.965C>G n.376C>G c.-770C>G (n.-770C>G) | |
16 | g.89810972G>T | CA397480935 | FANCA | c.383C>A (p.Pro128Gln) n.218C>A n.426C>A c.414C>A (n.414C>A) c.248C>A (n.248C>A) c.240C>A (n.240C>A) c.218C>A (p.Pro73Gln) c.*24C>A (n.*24C>A) c.296C>A (p.Pro99Gln) n.965C>A n.376C>A c.-770C>A (n.-770C>A) | |
16 | g.89810973G>A | CA8253044 | FANCA | c.382C>T (p.Pro128Ser) n.217C>T n.425C>T c.413C>T (n.413C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.239C>T (n.239C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.*23C>T (n.*23C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.964C>T n.375C>T c.-771C>T (n.-771C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
16 | g.89810973G>C | CA397480937 | FANCA | c.382C>G (p.Pro128Ala) n.217C>G n.425C>G c.413C>G (n.413C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.239C>G (n.239C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.*23C>G (n.*23C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.964C>G n.375C>G c.-771C>G (n.-771C>G) | |
16 | g.89810973G= | CA2241938980 | FANCA | c.382C= (p.Pro128=) n.217C= n.425C= c.413C= (n.413C=) c.247C= (n.247C=) c.239C= (n.239C=) c.217C= (p.Pro73=) c.*23C= (n.*23C=) c.295C= (p.Pro99=) n.964C= n.375C= c.-771C= (n.-771C=) | |
16 | g.89810973G>T | CA397480938 | FANCA | c.382C>A (p.Pro128Thr) n.217C>A n.425C>A c.413C>A (n.413C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.239C>A (n.239C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.*23C>A (n.*23C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.964C>A n.375C>A c.-771C>A (n.-771C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810974A= | CA2241938981 | FANCA | c.381T= (p.Ala127=) n.216T= n.424T= c.412T= (n.412T=) c.246T= (n.246T=) c.238T= (n.238T=) c.216T= (p.Ala72=) c.*22T= (n.*22T=) c.294T= (p.Ala98=) n.963T= n.374T= c.-772T= (n.-772T=) | |
16 | g.89810974A>C | CA497379363 | FANCA | c.381T>G (p.Ala127=) n.216T>G n.424T>G c.412T>G (n.412T>G) c.246T>G (n.246T>G) c.238T>G (n.238T>G) c.216T>G (p.Ala72=) c.*22T>G (n.*22T>G) c.294T>G (p.Ala98=) n.963T>G n.374T>G c.-772T>G (n.-772T>G) | |
16 | g.89810974A>G | CA8253045 | FANCA | c.381T>C (p.Ala127=) n.216T>C n.424T>C c.412T>C (n.412T>C) c.246T>C (n.246T>C) c.238T>C (n.238T>C) c.216T>C (p.Ala72=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.294T>C (p.Ala98=) n.963T>C n.374T>C c.-772T>C (n.-772T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810974A>T | CA497379364 | FANCA | c.381T>A (p.Ala127=) n.216T>A n.424T>A c.412T>A (n.412T>A) c.246T>A (n.246T>A) c.238T>A (n.238T>A) c.216T>A (p.Ala72=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.294T>A (p.Ala98=) n.963T>A n.374T>A c.-772T>A (n.-772T>A) | |
16 | g.89810975G>A | CA397480939 | FANCA | c.380C>T (p.Ala127Val) n.215C>T n.423C>T c.411C>T (n.411C>T) c.245C>T (n.245C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) c.*21C>T (n.*21C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) n.962C>T n.373C>T c.-773C>T (n.-773C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810975G>C | CA397480940 | FANCA | c.380C>G (p.Ala127Gly) n.215C>G n.423C>G c.411C>G (n.411C>G) c.245C>G (n.245C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*21C>G (n.*21C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.962C>G n.373C>G c.-773C>G (n.-773C>G) | |
16 | g.89810975G>T | CA397480941 | FANCA | c.380C>A (p.Ala127Asp) n.215C>A n.423C>A c.411C>A (n.411C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.215C>A (p.Ala72Asp) c.*21C>A (n.*21C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.962C>A n.373C>A c.-773C>A (n.-773C>A) | |
16 | g.89810976C>A | CA397480942 | FANCA | c.379G>T (p.Ala127Ser) n.214G>T n.422G>T c.410G>T (n.410G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.236G>T (n.236G>T) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*20G>T (n.*20G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.961G>T n.372G>T c.-774G>T (n.-774G>T) | |
16 | g.89810976C>G | CA397480943 | FANCA | c.379G>C (p.Ala127Pro) n.214G>C n.422G>C c.410G>C (n.410G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.236G>C (n.236G>C) c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*20G>C (n.*20G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.961G>C n.372G>C c.-774G>C (n.-774G>C) | |
16 | g.89810976C>T | CA397480944 | FANCA | c.379G>A (p.Ala127Thr) n.214G>A n.422G>A c.410G>A (n.410G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*20G>A (n.*20G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.961G>A n.372G>A c.-774G>A (n.-774G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810977C>A | CA497379367 | FANCA | c.378G>T (p.Thr126=) n.213G>T n.421G>T c.409G>T (n.409G>T) c.243G>T (n.243G>T) c.235G>T (n.235G>T) c.213G>T (p.Thr71=) c.*19G>T (n.*19G>T) c.291G>T (p.Thr97=) n.960G>T n.371G>T c.-775G>T (n.-775G>T) | |
16 | g.89810977C= | CA2241938982 | FANCA | c.378G= (p.Thr126=) n.213G= n.421G= c.409G= (n.409G=) c.243G= (n.243G=) c.235G= (n.235G=) c.213G= (p.Thr71=) c.*19G= (n.*19G=) c.291G= (p.Thr97=) n.960G= n.371G= c.-775G= (n.-775G=) | |
16 | g.89810977C>G | CA497379368 | FANCA | c.378G>C (p.Thr126=) n.213G>C n.421G>C c.409G>C (n.409G>C) c.243G>C (n.243G>C) c.235G>C (n.235G>C) c.213G>C (p.Thr71=) c.*19G>C (n.*19G>C) c.291G>C (p.Thr97=) n.960G>C n.371G>C c.-775G>C (n.-775G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810977C>T | CA8253046 | FANCA | c.378G>A (p.Thr126=) n.213G>A n.421G>A c.409G>A (n.409G>A) c.243G>A (n.243G>A) c.235G>A (n.235G>A) c.213G>A (p.Thr71=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.291G>A (p.Thr97=) n.960G>A n.371G>A c.-775G>A (n.-775G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810978G>A | CA8253048 | FANCA | c.377C>T (p.Thr126Met) n.212C>T n.420C>T c.408C>T (n.408C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.234C>T (n.234C>T) c.212C>T (p.Thr71Met) c.*18C>T (n.*18C>T) c.290C>T (p.Thr97Met) n.959C>T n.370C>T c.-776C>T (n.-776C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810978G>C | CA8253047 | FANCA | c.377C>G (p.Thr126Arg) n.212C>G n.420C>G c.408C>G (n.408C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.234C>G (n.234C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) c.*18C>G (n.*18C>G) c.290C>G (p.Thr97Arg) n.959C>G n.370C>G c.-776C>G (n.-776C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89810978G= | CA2241938983 | FANCA | c.377C= (p.Thr126=) n.212C= n.420C= c.408C= (n.408C=) c.242C= (n.242C=) c.234C= (n.234C=) c.212C= (p.Thr71=) c.*18C= (n.*18C=) c.290C= (p.Thr97=) n.959C= n.370C= c.-776C= (n.-776C=) | |
16 | g.89810978G>T | CA397480945 | FANCA | c.377C>A (p.Thr126Lys) n.212C>A n.420C>A c.408C>A (n.408C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.234C>A (n.234C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) c.*18C>A (n.*18C>A) c.290C>A (p.Thr97Lys) n.959C>A n.370C>A c.-776C>A (n.-776C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89810979T>A | CA397480946 | FANCA | c.376A>T (p.Thr126Ser) n.211A>T n.419A>T c.407A>T (n.407A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.233A>T (n.233A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.*17A>T (n.*17A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.958A>T n.369A>T c.-777A>T (n.-777A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810979T>C | CA286608242 | FANCA | c.376A>G (p.Thr126Ala) n.211A>G n.419A>G c.407A>G (n.407A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.*17A>G (n.*17A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.958A>G n.369A>G c.-777A>G (n.-777A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810979T>G | CA397480947 | FANCA | c.376A>C (p.Thr126Pro) n.211A>C n.419A>C c.407A>C (n.407A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.*17A>C (n.*17A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.958A>C n.369A>C c.-777A>C (n.-777A>C) | |
16 | g.89810979T= | CA2241938984 | FANCA | c.376A= (p.Thr126=) n.211A= n.419A= c.407A= (n.407A=) c.241A= (n.241A=) c.233A= (n.233A=) c.211A= (p.Thr71=) c.*17A= (n.*17A=) c.289A= (p.Thr97=) n.958A= n.369A= c.-777A= (n.-777A=) | |
16 | g.89810980G>A | CA8253049 | FANCA | c.375C>T (p.Cys125=) n.210C>T n.418C>T c.406C>T (n.406C>T) c.240C>T (n.240C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.210C>T (p.Cys70=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.288C>T (p.Cys96=) n.957C>T n.368C>T c.-778C>T (n.-778C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810980G>C | CA397480948 | FANCA | c.375C>G (p.Cys125Trp) n.210C>G n.418C>G c.406C>G (n.406C>G) c.240C>G (n.240C>G) c.232C>G (n.232C>G) c.210C>G (p.Cys70Trp) c.*16C>G (n.*16C>G) c.288C>G (p.Cys96Trp) n.957C>G n.368C>G c.-778C>G (n.-778C>G) | |
16 | g.89810980G= | CA2241938985 | FANCA | c.375C= (p.Cys125=) n.210C= n.418C= c.406C= (n.406C=) c.240C= (n.240C=) c.232C= (n.232C=) c.210C= (p.Cys70=) c.*16C= (n.*16C=) c.288C= (p.Cys96=) n.957C= n.368C= c.-778C= (n.-778C=) | |
16 | g.89810980G>T | CA397480949 | FANCA | c.375C>A (p.Cys125Ter) n.210C>A n.418C>A c.406C>A (n.406C>A) c.240C>A (n.240C>A) c.232C>A (n.232C>A) c.210C>A (p.Cys70Ter) c.*16C>A (n.*16C>A) c.288C>A (p.Cys96Ter) n.957C>A n.368C>A c.-778C>A (n.-778C>A) | |
16 | g.89810981C>A | CA397480950 | FANCA | c.374G>T (p.Cys125Phe) n.209G>T n.417G>T c.405G>T (n.405G>T) c.239G>T (n.239G>T) c.231G>T (n.231G>T) c.209G>T (p.Cys70Phe) c.*15G>T (n.*15G>T) c.287G>T (p.Cys96Phe) n.956G>T n.367G>T c.-779G>T (n.-779G>T) | dbSNP |
16 | g.89810981C= | CA2241938986 | FANCA | c.374G= (p.Cys125=) n.209G= n.417G= c.405G= (n.405G=) c.239G= (n.239G=) c.231G= (n.231G=) c.209G= (p.Cys70=) c.*15G= (n.*15G=) c.287G= (p.Cys96=) n.956G= n.367G= c.-779G= (n.-779G=) | |
16 | g.89810981C>G | CA397480951 | FANCA | c.374G>C (p.Cys125Ser) n.209G>C n.417G>C c.405G>C (n.405G>C) c.239G>C (n.239G>C) c.231G>C (n.231G>C) c.209G>C (p.Cys70Ser) c.*15G>C (n.*15G>C) c.287G>C (p.Cys96Ser) n.956G>C n.367G>C c.-779G>C (n.-779G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810981C>T | CA8253050 | FANCA | c.374G>A (p.Cys125Tyr) n.209G>A n.417G>A c.405G>A (n.405G>A) c.239G>A (n.239G>A) c.231G>A (n.231G>A) c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.*15G>A (n.*15G>A) c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.956G>A n.367G>A c.-779G>A (n.-779G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810982A>C | CA397480954 | FANCA | c.373T>G (p.Cys125Gly) n.208T>G n.416T>G c.404T>G (n.404T>G) c.238T>G (n.238T>G) c.230T>G (n.230T>G) c.208T>G (p.Cys70Gly) c.*14T>G (n.*14T>G) c.286T>G (p.Cys96Gly) n.955T>G n.366T>G c.-780T>G (n.-780T>G) | |
16 | g.89810982A>G | CA397480952 | FANCA | c.373T>C (p.Cys125Arg) n.208T>C n.416T>C c.404T>C (n.404T>C) c.238T>C (n.238T>C) c.230T>C (n.230T>C) c.208T>C (p.Cys70Arg) c.*14T>C (n.*14T>C) c.286T>C (p.Cys96Arg) n.955T>C n.366T>C c.-780T>C (n.-780T>C) | |
16 | g.89810982A>T | CA397480953 | FANCA | c.373T>A (p.Cys125Ser) n.208T>A n.416T>A c.404T>A (n.404T>A) c.238T>A (n.238T>A) c.230T>A (n.230T>A) c.208T>A (p.Cys70Ser) c.*14T>A (n.*14T>A) c.286T>A (p.Cys96Ser) n.955T>A n.366T>A c.-780T>A (n.-780T>A) | |
16 | g.89810982_89810983delinsAG | CA2241938987 | FANCA | c.372_373delinsCT (p.Ile124=) n.207_208delinsCT n.415_416delinsCT c.403_404delinsCT (n.403_404delinsCT) c.237_238delinsCT (n.237_238delinsCT) c.229_230delinsCT (n.229_230delinsCT) c.207_208delinsCT (p.Ile69=) c.*13_*14delinsCT (n.*13_*14delinsCT) c.285_286delinsCT (p.Ile95=) n.954_955delinsCT n.365_366delinsCT c.-781_-780delinsCT (n.-781_-780delinsCT) | |
16 | g.89810983del | CA919769199 | FANCA | c.372del (p.Cys125AlafsTer13) n.207del n.415del c.403del (n.403del) c.237del (n.237del) c.229del (n.229del) c.207del (p.Cys70AlafsTer13) c.*13del (n.*13del) c.285del (p.Cys96AlafsTer13) n.954del n.365del c.-781del (n.-781del) | dbSNP |
16 | g.89810983G>A | CA497379372 | FANCA | c.372C>T (p.Ile124=) n.207C>T n.415C>T c.403C>T (n.403C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.229C>T (n.229C>T) c.207C>T (p.Ile69=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.285C>T (p.Ile95=) n.954C>T n.365C>T c.-781C>T (n.-781C>T) | |
16 | g.89810983G>C | CA8253051 | FANCA | c.372C>G (p.Ile124Met) n.207C>G n.415C>G c.403C>G (n.403C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.229C>G (n.229C>G) c.207C>G (p.Ile69Met) c.*13C>G (n.*13C>G) c.285C>G (p.Ile95Met) n.954C>G n.365C>G c.-781C>G (n.-781C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810983G= | CA2241938988 | FANCA | c.372C= (p.Ile124=) n.207C= n.415C= c.403C= (n.403C=) c.237C= (n.237C=) c.229C= (n.229C=) c.207C= (p.Ile69=) c.*13C= (n.*13C=) c.285C= (p.Ile95=) n.954C= n.365C= c.-781C= (n.-781C=) | |
16 | g.89810983G>T | CA8253052 | FANCA | c.372C>A (p.Ile124=) n.207C>A n.415C>A c.403C>A (n.403C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.229C>A (n.229C>A) c.207C>A (p.Ile69=) c.*13C>A (n.*13C>A) c.285C>A (p.Ile95=) n.954C>A n.365C>A c.-781C>A (n.-781C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810984A>C | CA397480955 | FANCA | c.371T>G (p.Ile124Ser) n.206T>G n.414T>G c.402T>G (n.402T>G) c.236T>G (n.236T>G) c.228T>G (n.228T>G) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.*12T>G (n.*12T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.953T>G n.364T>G c.-782T>G (n.-782T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89810984A>G | CA397480956 | FANCA | c.371T>C (p.Ile124Thr) n.206T>C n.414T>C c.402T>C (n.402T>C) c.236T>C (n.236T>C) c.228T>C (n.228T>C) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.*12T>C (n.*12T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.953T>C n.364T>C c.-782T>C (n.-782T>C) | ClinVar |
16 | g.89810984A>T | CA397480957 | FANCA | c.371T>A (p.Ile124Asn) n.206T>A n.414T>A c.402T>A (n.402T>A) c.236T>A (n.236T>A) c.228T>A (n.228T>A) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.*12T>A (n.*12T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.953T>A n.364T>A c.-782T>A (n.-782T>A) | |
16 | g.89810985T>A | CA159331 | FANCA | c.370A>T (p.Ile124Phe) n.205A>T n.413A>T c.401A>T (n.401A>T) c.235A>T (n.235A>T) c.227A>T (n.227A>T) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.*11A>T (n.*11A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.952A>T n.363A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.-783A>T (n.-783A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.89810985T>C | CA397480959 | FANCA | c.370A>G (p.Ile124Val) n.205A>G n.413A>G c.401A>G (n.401A>G) c.235A>G (n.235A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.205A>G (p.Ile69Val) c.*11A>G (n.*11A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) n.952A>G n.363A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.-783A>G (n.-783A>G) | |
16 | g.89810985T>G | CA397480958 | FANCA | c.370A>C (p.Ile124Leu) n.205A>C n.413A>C c.401A>C (n.401A>C) c.235A>C (n.235A>C) c.227A>C (n.227A>C) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.*11A>C (n.*11A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.952A>C n.363A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.-783A>C (n.-783A>C) | |
16 | g.89810985T= | CA2241938989 | FANCA | c.370A= (p.Ile124=) n.205A= n.413A= c.401A= (n.401A=) c.235A= (n.235A=) c.227A= (n.227A=) c.205A= (p.Ile69=) c.*11A= (n.*11A=) c.283A= (p.Ile95=) n.952A= n.363A= c.*350A= (n.*350A=) c.-783A= (n.-783A=) | |
16 | g.89810986C>A | CA397480960 | FANCA | c.369G>T (p.Gln123His) n.204G>T n.412G>T c.400G>T (n.400G>T) c.234G>T (n.234G>T) c.226G>T (n.226G>T) c.204G>T (p.Gln68His) c.*10G>T (n.*10G>T) c.282G>T (p.Gln94His) n.951G>T n.362G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.-784G>T (n.-784G>T) | |
16 | g.89810986C= | CA2241938990 | FANCA | c.369G= (p.Gln123=) n.204G= n.412G= c.400G= (n.400G=) c.234G= (n.234G=) c.226G= (n.226G=) c.204G= (p.Gln68=) c.*10G= (n.*10G=) c.282G= (p.Gln94=) n.951G= n.362G= c.*349G= (n.*349G=) c.-784G= (n.-784G=) | |
16 | g.89810986C>G | CA397480961 | FANCA | c.369G>C (p.Gln123His) n.204G>C n.412G>C c.400G>C (n.400G>C) c.234G>C (n.234G>C) c.226G>C (n.226G>C) c.204G>C (p.Gln68His) c.*10G>C (n.*10G>C) c.282G>C (p.Gln94His) n.951G>C n.362G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.-784G>C (n.-784G>C) | |
16 | g.89810986C>T | CA497379376 | FANCA | c.369G>A (p.Gln123=) n.204G>A n.412G>A c.400G>A (n.400G>A) c.234G>A (n.234G>A) c.226G>A (n.226G>A) c.204G>A (p.Gln68=) c.*10G>A (n.*10G>A) c.282G>A (p.Gln94=) n.951G>A n.362G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810987T>A | CA397480962 | FANCA | c.368A>T (p.Gln123Leu) n.203A>T n.411A>T c.399A>T (n.399A>T) c.233A>T (n.233A>T) c.225A>T (n.225A>T) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.*9A>T (n.*9A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) n.950A>T n.361A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.-785A>T (n.-785A>T) | |
16 | g.89810987T>C | CA286608249 | FANCA | c.368A>G (p.Gln123Arg) n.203A>G n.411A>G c.399A>G (n.399A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.225A>G (n.225A>G) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) n.950A>G n.361A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.-785A>G (n.-785A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810987T>G | CA397480963 | FANCA | c.368A>C (p.Gln123Pro) n.203A>C n.411A>C c.399A>C (n.399A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.225A>C (n.225A>C) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.*9A>C (n.*9A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) n.950A>C n.361A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.-785A>C (n.-785A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89810987T= | CA2241938991 | FANCA | c.368A= (p.Gln123=) n.203A= n.411A= c.399A= (n.399A=) c.233A= (n.233A=) c.225A= (n.225A=) c.203A= (p.Gln68=) c.*9A= (n.*9A=) c.281A= (p.Gln94=) n.950A= n.361A= c.*348A= (n.*348A=) c.-785A= (n.-785A=) | |
16 | g.89810988G>A | CA286608251 | FANCA | c.367C>T (p.Gln123Ter) n.202C>T n.410C>T c.398C>T (n.398C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.224C>T (n.224C>T) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.*8C>T (n.*8C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) n.949C>T n.360C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810988G>C | CA397480964 | FANCA | c.367C>G (p.Gln123Glu) n.202C>G n.410C>G c.398C>G (n.398C>G) c.232C>G (n.232C>G) c.224C>G (n.224C>G) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.*8C>G (n.*8C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) n.949C>G n.360C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.-786C>G (n.-786C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810988G= | CA2241938992 | FANCA | c.367C= (p.Gln123=) n.202C= n.410C= c.398C= (n.398C=) c.232C= (n.232C=) c.224C= (n.224C=) c.202C= (p.Gln68=) c.*8C= (n.*8C=) c.280C= (p.Gln94=) n.949C= n.360C= c.*347C= (n.*347C=) c.-786C= (n.-786C=) | |
16 | g.89810988G>T | CA397480965 | FANCA | c.367C>A (p.Gln123Lys) n.202C>A n.410C>A c.398C>A (n.398C>A) c.232C>A (n.232C>A) c.224C>A (n.224C>A) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.*8C>A (n.*8C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) n.949C>A n.360C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810989T>A | CA497379381 | FANCA | c.366A>T (p.Gly122=) n.201A>T n.409A>T c.397A>T (n.397A>T) c.231A>T (n.231A>T) c.223A>T (n.223A>T) c.201A>T (p.Gly67=) c.*7A>T (n.*7A>T) c.279A>T (p.Gly93=) n.948A>T n.359A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.-787A>T (n.-787A>T) | |
16 | g.89810989T>C | CA497379382 | FANCA | c.366A>G (p.Gly122=) n.201A>G n.409A>G c.397A>G (n.397A>G) c.231A>G (n.231A>G) c.223A>G (n.223A>G) c.201A>G (p.Gly67=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.279A>G (p.Gly93=) n.948A>G n.359A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810989T>G | CA497379383 | FANCA | c.366A>C (p.Gly122=) n.201A>C n.409A>C c.397A>C (n.397A>C) c.231A>C (n.231A>C) c.223A>C (n.223A>C) c.201A>C (p.Gly67=) c.*7A>C (n.*7A>C) c.279A>C (p.Gly93=) n.948A>C n.359A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.-787A>C (n.-787A>C) | |
16 | g.89810989T= | CA2241938993 | FANCA | c.366A= (p.Gly122=) n.201A= n.409A= c.397A= (n.397A=) c.231A= (n.231A=) c.223A= (n.223A=) c.201A= (p.Gly67=) c.*7A= (n.*7A=) c.279A= (p.Gly93=) n.948A= n.359A= c.*346A= (n.*346A=) c.-787A= (n.-787A=) | |
16 | g.89810990C>A | CA397480966 | FANCA | c.365G>T (p.Gly122Val) n.200G>T n.408G>T c.396G>T (n.396G>T) c.230G>T (n.230G>T) c.222G>T (n.222G>T) c.200G>T (p.Gly67Val) c.*6G>T (n.*6G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) n.947G>T n.358G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) | |
16 | g.89810990C= | CA2241938994 | FANCA | c.365G= (p.Gly122=) n.200G= n.408G= c.396G= (n.396G=) c.230G= (n.230G=) c.222G= (n.222G=) c.200G= (p.Gly67=) c.*6G= (n.*6G=) c.278G= (p.Gly93=) n.947G= n.358G= c.*345G= (n.*345G=) c.-788G= (n.-788G=) | |
16 | g.89810990C>G | CA397480967 | FANCA | c.365G>C (p.Gly122Ala) n.200G>C n.408G>C c.396G>C (n.396G>C) c.230G>C (n.230G>C) c.222G>C (n.222G>C) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.*6G>C (n.*6G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.947G>C n.358G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810990C>T | CA286608253 | FANCA | c.365G>A (p.Gly122Glu) n.200G>A n.408G>A c.396G>A (n.396G>A) c.230G>A (n.230G>A) c.222G>A (n.222G>A) c.200G>A (p.Gly67Glu) c.*6G>A (n.*6G>A) c.278G>A (p.Gly93Glu) n.947G>A n.358G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) | dbSNP |
16 | g.89810992del | CA2695224041 | FANCA | c.365del (p.Gly122AspfsTer16) n.200del n.408del c.396del (n.396del) c.230del (n.230del) c.222del (n.222del) c.200del (p.Gly67AspfsTer16) c.*6del (n.*6del) c.278del (p.Gly93AspfsTer16) n.947del n.358del c.*345del (n.*345del) c.-788del (n.-788del) | |
16 | g.89810991C>A | CA397480968 | FANCA | c.364G>T (p.Gly122Ter) n.199G>T n.407G>T c.395G>T (n.395G>T) c.229G>T (n.229G>T) c.221G>T (n.221G>T) c.199G>T (p.Gly67Ter) c.*5G>T (n.*5G>T) c.277G>T (p.Gly93Ter) n.946G>T n.357G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.-789G>T (n.-789G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810991C= | CA2241938995 | FANCA | c.364G= (p.Gly122=) n.199G= n.407G= c.395G= (n.395G=) c.229G= (n.229G=) c.221G= (n.221G=) c.199G= (p.Gly67=) c.*5G= (n.*5G=) c.277G= (p.Gly93=) n.946G= n.357G= c.*344G= (n.*344G=) c.-789G= (n.-789G=) | |
16 | g.89810991C>G | CA397480970 | FANCA | c.364G>C (p.Gly122Arg) n.199G>C n.407G>C c.395G>C (n.395G>C) c.229G>C (n.229G>C) c.221G>C (n.221G>C) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.*5G>C (n.*5G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.946G>C n.357G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.-789G>C (n.-789G>C) | |
16 | g.89810991C>T | CA397480969 | FANCA | c.364G>A (p.Gly122Arg) n.199G>A n.407G>A c.395G>A (n.395G>A) c.229G>A (n.229G>A) c.221G>A (n.221G>A) c.199G>A (p.Gly67Arg) c.*5G>A (n.*5G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) n.946G>A n.357G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810994_89811008del | CA2576102756 | FANCA | c.350_364del (p.Val117_Val121del) n.185_199del n.393_407del c.381_395del (n.381_395del) c.215_229del (n.215_229del) c.207_221del (n.207_221del) c.185_199del (p.Val62_Val66del) c.336_*5del (n.[c.336_*5del;Cys113ThrfsTer?]) c.263_277del (p.Val88_Val92del) n.932_946del n.343_357del c.*330_*344del (n.*330_*344del) c.-803_-789del (n.-803_-789del) | |
16 | g.89810992C>A | CA497379388 | FANCA | c.363G>T (p.Val121=) n.198G>T n.406G>T c.394G>T (n.394G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.220G>T (n.220G>T) c.198G>T (p.Val66=) c.*4G>T (n.*4G>T) c.276G>T (p.Val92=) n.945G>T n.356G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.-790G>T (n.-790G>T) | |
16 | g.89810992C= | CA2241938996 | FANCA | c.363G= (p.Val121=) n.198G= n.406G= c.394G= (n.394G=) c.228G= (n.228G=) c.220G= (n.220G=) c.198G= (p.Val66=) c.*4G= (n.*4G=) c.276G= (p.Val92=) n.945G= n.356G= c.*343G= (n.*343G=) c.-790G= (n.-790G=) | |
16 | g.89810992C>G | CA497379389 | FANCA | c.363G>C (p.Val121=) n.198G>C n.406G>C c.394G>C (n.394G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.220G>C (n.220G>C) c.198G>C (p.Val66=) c.*4G>C (n.*4G>C) c.276G>C (p.Val92=) n.945G>C n.356G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.-790G>C (n.-790G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810992C>T | CA497379390 | FANCA | c.363G>A (p.Val121=) n.198G>A n.406G>A c.394G>A (n.394G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.220G>A (n.220G>A) c.198G>A (p.Val66=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.276G>A (p.Val92=) n.945G>A n.356G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) | |
16 | g.89810993A>C | CA397480971 | FANCA | c.362T>G (p.Val121Gly) n.197T>G n.405T>G c.393T>G (n.393T>G) c.227T>G (n.227T>G) c.219T>G (n.219T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) c.*3T>G (n.*3T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) n.944T>G n.355T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.-791T>G (n.-791T>G) | |
16 | g.89810993A>G | CA397480972 | FANCA | c.362T>C (p.Val121Ala) n.197T>C n.405T>C c.393T>C (n.393T>C) c.227T>C (n.227T>C) c.219T>C (n.219T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) c.*3T>C (n.*3T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) n.944T>C n.355T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.-791T>C (n.-791T>C) | |
16 | g.89810993A>T | CA397480973 | FANCA | c.362T>A (p.Val121Glu) n.197T>A n.405T>A c.393T>A (n.393T>A) c.227T>A (n.227T>A) c.219T>A (n.219T>A) c.197T>A (p.Val66Glu) c.*3T>A (n.*3T>A) c.275T>A (p.Val92Glu) n.944T>A n.355T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.-791T>A (n.-791T>A) | |
16 | g.89810994C>A | CA397480974 | FANCA | c.361G>T (p.Val121Leu) n.196G>T n.404G>T c.392G>T (n.392G>T) c.226G>T (n.226G>T) c.218G>T (n.218G>T) c.196G>T (p.Val66Leu) c.*2G>T (n.*2G>T) c.274G>T (p.Val92Leu) n.943G>T n.354G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) | dbSNP |
16 | g.89810994C= | CA2241938997 | FANCA | c.361G= (p.Val121=) n.196G= n.404G= c.392G= (n.392G=) c.226G= (n.226G=) c.218G= (n.218G=) c.196G= (p.Val66=) c.*2G= (n.*2G=) c.274G= (p.Val92=) n.943G= n.354G= c.*341G= (n.*341G=) c.-792G= (n.-792G=) | |
16 | g.89810994C>G | CA397480975 | FANCA | c.361G>C (p.Val121Leu) n.196G>C n.404G>C c.392G>C (n.392G>C) c.226G>C (n.226G>C) c.218G>C (n.218G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) c.*2G>C (n.*2G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) n.943G>C n.354G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) | |
16 | g.89810994C>T | CA8253053 | FANCA | c.361G>A (p.Val121Met) n.196G>A n.404G>A c.392G>A (n.392G>A) c.226G>A (n.226G>A) c.218G>A (n.218G>A) c.196G>A (p.Val66Met) c.*2G>A (n.*2G>A) c.274G>A (p.Val92Met) n.943G>A n.354G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810995G>A | CA497379393 | FANCA | c.360C>T (p.Ser120=) n.195C>T n.403C>T c.391C>T (n.391C>T) c.225C>T (n.225C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.195C>T (p.Ser65=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.273C>T (p.Ser91=) n.942C>T n.353C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.-793C>T (n.-793C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810995G>C | CA397480976 | FANCA | c.360C>G (p.Ser120Arg) n.195C>G n.403C>G c.391C>G (n.391C>G) c.225C>G (n.225C>G) c.217C>G (n.217C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) c.*1C>G (n.*1C>G) c.273C>G (p.Ser91Arg) n.942C>G n.353C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.-793C>G (n.-793C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810995G= | CA2241938998 | FANCA | c.360C= (p.Ser120=) n.195C= n.403C= c.391C= (n.391C=) c.225C= (n.225C=) c.217C= (n.217C=) c.195C= (p.Ser65=) c.*1C= (n.*1C=) c.273C= (p.Ser91=) n.942C= n.353C= c.*340C= (n.*340C=) c.-793C= (n.-793C=) | |
16 | g.89810995G>T | CA286608257 | FANCA | c.360C>A (p.Ser120Arg) n.195C>A n.403C>A c.391C>A (n.391C>A) c.225C>A (n.225C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) c.*1C>A (n.*1C>A) c.273C>A (p.Ser91Arg) n.942C>A n.353C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.-793C>A (n.-793C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810996C>A | CA397480977 | FANCA | c.359G>T (p.Ser120Ile) n.194G>T n.402G>T c.390G>T (n.390G>T) c.224G>T (n.224G>T) c.216G>T (n.216G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.345G>T (p.Ter115Tyr) c.272G>T (p.Ser91Ile) n.941G>T n.352G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) | dbSNP |
16 | g.89810996C= | CA2241938999 | FANCA | c.359G= (p.Ser120=) n.194G= n.402G= c.390G= (n.390G=) c.224G= (n.224G=) c.216G= (n.216G=) c.194G= (p.Ser65=) c.345G= (p.Ter115=) c.272G= (p.Ser91=) n.941G= n.352G= c.*339G= (n.*339G=) c.-794G= (n.-794G=) | |
16 | g.89810996C>G | CA397480978 | FANCA | c.359G>C (p.Ser120Thr) n.194G>C n.402G>C c.390G>C (n.390G>C) c.224G>C (n.224G>C) c.216G>C (n.216G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.345G>C (p.Ter115Tyr) c.272G>C (p.Ser91Thr) n.941G>C n.352G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.-794G>C (n.-794G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89810996C>T | CA397480979 | FANCA | c.359G>A (p.Ser120Asn) n.194G>A n.402G>A c.390G>A (n.390G>A) c.224G>A (n.224G>A) c.216G>A (n.216G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.345G>A (p.Ter115=) c.272G>A (p.Ser91Asn) n.941G>A n.352G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) | dbSNP |
16 | g.89810997T>A | CA397480982 | FANCA | c.358A>T (p.Ser120Cys) n.193A>T n.401A>T c.389A>T (n.389A>T) c.223A>T (n.223A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.344A>T (p.Ter115Leu) c.271A>T (p.Ser91Cys) n.940A>T n.351A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.-795A>T (n.-795A>T) | |
16 | g.89810997T>C | CA397480981 | FANCA | c.358A>G (p.Ser120Gly) n.193A>G n.401A>G c.389A>G (n.389A>G) c.223A>G (n.223A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.344A>G (p.Ter115Trp) c.271A>G (p.Ser91Gly) n.940A>G n.351A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.-795A>G (n.-795A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810997T>G | CA397480980 | FANCA | c.358A>C (p.Ser120Arg) n.193A>C n.401A>C c.389A>C (n.389A>C) c.223A>C (n.223A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.344A>C (p.Ter115Ser) c.271A>C (p.Ser91Arg) n.940A>C n.351A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.-795A>C (n.-795A>C) | |
16 | g.89810997T= | CA2241939000 | FANCA | c.358A= (p.Ser120=) n.193A= n.401A= c.389A= (n.389A=) c.223A= (n.223A=) c.215A= (n.215A=) c.193A= (p.Ser65=) c.344A= (p.Ter115=) c.271A= (p.Ser91=) n.940A= n.351A= c.*338A= (n.*338A=) c.-795A= (n.-795A=) | |
16 | g.89810998A>C | CA497379398 | FANCA | c.357T>G (p.Ser119=) n.192T>G n.400T>G c.388T>G (n.388T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.214T>G (n.214T>G) c.192T>G (p.Ser64=) c.343T>G (p.Ter115Glu) c.270T>G (p.Ser90=) n.939T>G n.350T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.-796T>G (n.-796T>G) | |
16 | g.89810998A>G | CA497379400 | FANCA | c.357T>C (p.Ser119=) n.192T>C n.400T>C c.388T>C (n.388T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.214T>C (n.214T>C) c.192T>C (p.Ser64=) c.343T>C (p.Ter115Gln) c.270T>C (p.Ser90=) n.939T>C n.350T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.-796T>C (n.-796T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.89810998A>T | CA497379399 | FANCA | c.357T>A (p.Ser119=) n.192T>A n.400T>A c.388T>A (n.388T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.214T>A (n.214T>A) c.192T>A (p.Ser64=) c.343T>A (p.Ter115Lys) c.270T>A (p.Ser90=) n.939T>A n.350T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.-796T>A (n.-796T>A) | |
16 | g.89810999G>A | CA397480983 | FANCA | c.356C>T (p.Ser119Phe) n.191C>T n.399C>T c.387C>T (n.387C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.213C>T (n.213C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) c.342C>T (p.Leu114=) c.269C>T (p.Ser90Phe) n.938C>T n.349C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810999G>C | CA8253054 | FANCA | c.356C>G (p.Ser119Cys) n.191C>G n.399C>G c.387C>G (n.387C>G) c.221C>G (n.221C>G) c.213C>G (n.213C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) c.342C>G (p.Leu114=) c.269C>G (p.Ser90Cys) n.938C>G n.349C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810999G= | CA2241939001 | FANCA | c.356C= (p.Ser119=) n.191C= n.399C= c.387C= (n.387C=) c.221C= (n.221C=) c.213C= (n.213C=) c.191C= (p.Ser64=) c.342C= (p.Leu114=) c.269C= (p.Ser90=) n.938C= n.349C= c.*336C= (n.*336C=) c.-797C= (n.-797C=) | |
16 | g.89810999G>T | CA397480984 | FANCA | c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.191C>A n.399C>A c.387C>A (n.387C>A) c.221C>A (n.221C>A) c.213C>A (n.213C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.342C>A (p.Leu114=) c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.938C>A n.349C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) | |
16 | g.89811000A>C | CA397480985 | FANCA | c.355T>G (p.Ser119Ala) n.190T>G n.398T>G c.386T>G (n.386T>G) c.220T>G (n.220T>G) c.212T>G (n.212T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.937T>G n.348T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.-798T>G (n.-798T>G) | |
16 | g.89811000A>G | CA397480986 | FANCA | c.355T>C (p.Ser119Pro) n.190T>C n.398T>C c.386T>C (n.386T>C) c.220T>C (n.220T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.937T>C n.348T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.-798T>C (n.-798T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811000A>T | CA397480987 | FANCA | c.355T>A (p.Ser119Thr) n.190T>A n.398T>A c.386T>A (n.386T>A) c.220T>A (n.220T>A) c.212T>A (n.212T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.341T>A (p.Leu114His) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.937T>A n.348T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.-798T>A (n.-798T>A) | |
16 | g.89811001G>A | CA497379408 | FANCA | c.354C>T (p.Ala118=) n.189C>T n.397C>T c.385C>T (n.385C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.211C>T (n.211C>T) c.189C>T (p.Ala63=) c.340C>T (p.Leu114Phe) c.267C>T (p.Ala89=) n.936C>T n.347C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811001G>C | CA497379410 | FANCA | c.354C>G (p.Ala118=) n.189C>G n.397C>G c.385C>G (n.385C>G) c.219C>G (n.219C>G) c.211C>G (n.211C>G) c.189C>G (p.Ala63=) c.340C>G (p.Leu114Val) c.267C>G (p.Ala89=) n.936C>G n.347C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.-799C>G (n.-799C>G) | |
16 | g.89811001G>T | CA497379411 | FANCA | c.354C>A (p.Ala118=) n.189C>A n.397C>A c.385C>A (n.385C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.211C>A (n.211C>A) c.189C>A (p.Ala63=) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.267C>A (p.Ala89=) n.936C>A n.347C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) | |
16 | g.89811002G>A | CA397480988 | FANCA | c.353C>T (p.Ala118Val) n.188C>T n.396C>T c.384C>T (n.384C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.210C>T (n.210C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) c.339C>T (p.Cys113=) c.266C>T (p.Ala89Val) n.935C>T n.346C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811002G>C | CA397480989 | FANCA | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.188C>G n.396C>G c.384C>G (n.384C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.210C>G (n.210C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.339C>G (p.Cys113Trp) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.935C>G n.346C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.-800C>G (n.-800C>G) | ClinVar |
16 | g.89811002G= | CA2241939002 | FANCA | c.353C= (p.Ala118=) n.188C= n.396C= c.384C= (n.384C=) c.218C= (n.218C=) c.210C= (n.210C=) c.188C= (p.Ala63=) c.339C= (p.Cys113=) c.266C= (p.Ala89=) n.935C= n.346C= c.*333C= (n.*333C=) c.-800C= (n.-800C=) | |
16 | g.89811002G>T | CA397480990 | FANCA | c.353C>A (p.Ala118Asp) n.188C>A n.396C>A c.384C>A (n.384C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.210C>A (n.210C>A) c.188C>A (p.Ala63Asp) c.339C>A (p.Cys113Ter) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.935C>A n.346C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.-800C>A (n.-800C>A) | |
16 | g.89811003C>A | CA397480991 | FANCA | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.187G>T n.395G>T c.383G>T (n.383G>T) c.217G>T (n.217G>T) c.209G>T (n.209G>T) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.338G>T (p.Cys113Phe) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.934G>T n.345G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) | |
16 | g.89811003C= | CA2241939003 | FANCA | c.352G= (p.Ala118=) n.187G= n.395G= c.383G= (n.383G=) c.217G= (n.217G=) c.209G= (n.209G=) c.187G= (p.Ala63=) c.338G= (p.Cys113=) c.265G= (p.Ala89=) n.934G= n.345G= c.*332G= (n.*332G=) c.-801G= (n.-801G=) | |
16 | g.89811003C>G | CA8253055 | FANCA | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.187G>C n.395G>C c.383G>C (n.383G>C) c.217G>C (n.217G>C) c.209G>C (n.209G>C) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.338G>C (p.Cys113Ser) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.934G>C n.345G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.-801G>C (n.-801G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811003C>T | CA397480992 | FANCA | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.187G>A n.395G>A c.383G>A (n.383G>A) c.217G>A (n.217G>A) c.209G>A (n.209G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.934G>A n.345G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) | |
16 | g.89811004A>C | CA497379418 | FANCA | c.351T>G (p.Val117=) n.186T>G n.394T>G c.382T>G (n.382T>G) c.216T>G (n.216T>G) c.208T>G (n.208T>G) c.186T>G (p.Val62=) c.337T>G (p.Cys113Gly) c.264T>G (p.Val88=) n.933T>G n.344T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.-802T>G (n.-802T>G) | |
16 | g.89811004A>G | CA497379419 | FANCA | c.351T>C (p.Val117=) n.186T>C n.394T>C c.382T>C (n.382T>C) c.216T>C (n.216T>C) c.208T>C (n.208T>C) c.186T>C (p.Val62=) c.337T>C (p.Cys113Arg) c.264T>C (p.Val88=) n.933T>C n.344T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.-802T>C (n.-802T>C) | |
16 | g.89811004A>T | CA497379421 | FANCA | c.351T>A (p.Val117=) n.186T>A n.394T>A c.382T>A (n.382T>A) c.216T>A (n.216T>A) c.208T>A (n.208T>A) c.186T>A (p.Val62=) c.337T>A (p.Cys113Ser) c.264T>A (p.Val88=) n.933T>A n.344T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.-802T>A (n.-802T>A) | |
16 | g.89811005A= | CA2241939004 | FANCA | c.350T= (p.Val117=) n.185T= n.393T= c.381T= (n.381T=) c.215T= (n.215T=) c.207T= (n.207T=) c.185T= (p.Val62=) c.336T= (p.Gly112=) c.263T= (p.Val88=) n.932T= n.343T= c.*330T= (n.*330T=) c.-803T= (n.-803T=) | |
16 | g.89811005A>C | CA397480994 | FANCA | c.350T>G (p.Val117Gly) n.185T>G n.393T>G c.381T>G (n.381T>G) c.215T>G (n.215T>G) c.207T>G (n.207T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.336T>G (p.Gly112=) c.263T>G (p.Val88Gly) n.932T>G n.343T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.-803T>G (n.-803T>G) | |
16 | g.89811005A>G | CA397480995 | FANCA | c.350T>C (p.Val117Ala) n.185T>C n.393T>C c.381T>C (n.381T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.207T>C (n.207T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.336T>C (p.Gly112=) c.263T>C (p.Val88Ala) n.932T>C n.343T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.-803T>C (n.-803T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811005A>T | CA397480993 | FANCA | c.350T>A (p.Val117Asp) n.185T>A n.393T>A c.381T>A (n.381T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.207T>A (n.207T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) c.336T>A (p.Gly112=) c.263T>A (p.Val88Asp) n.932T>A n.343T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.-803T>A (n.-803T>A) | |
16 | g.89811006C>A | CA397480996 | FANCA | c.349G>T (p.Val117Phe) n.184G>T n.392G>T c.380G>T (n.380G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.206G>T (n.206G>T) c.184G>T (p.Val62Phe) c.335G>T (p.Gly112Val) c.262G>T (p.Val88Phe) n.931G>T n.342G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.-804G>T (n.-804G>T) | |
16 | g.89811006C>G | CA397480997 | FANCA | c.349G>C (p.Val117Leu) n.184G>C n.392G>C c.380G>C (n.380G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.206G>C (n.206G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.262G>C (p.Val88Leu) n.931G>C n.342G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) | |
16 | g.89811006C>T | CA397480998 | FANCA | c.349G>A (p.Val117Ile) n.184G>A n.392G>A c.380G>A (n.380G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.206G>A (n.206G>A) c.184G>A (p.Val62Ile) c.335G>A (p.Gly112Asp) c.262G>A (p.Val88Ile) n.931G>A n.342G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.-804G>A (n.-804G>A) | |
16 | g.89811007C>A | CA397480999 | FANCA | c.348G>T (p.Met116Ile) n.183G>T n.391G>T c.379G>T (n.379G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.183G>T (p.Met61Ile) c.334G>T (p.Gly112Cys) c.261G>T (p.Met87Ile) n.930G>T n.341G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.-805G>T (n.-805G>T) | |
16 | g.89811007C>G | CA397481000 | FANCA | c.348G>C (p.Met116Ile) n.183G>C n.391G>C c.379G>C (n.379G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.183G>C (p.Met61Ile) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.261G>C (p.Met87Ile) n.930G>C n.341G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.-805G>C (n.-805G>C) | |
16 | g.89811007C>T | CA397481001 | FANCA | c.348G>A (p.Met116Ile) n.183G>A n.391G>A c.379G>A (n.379G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.183G>A (p.Met61Ile) c.334G>A (p.Gly112Ser) c.261G>A (p.Met87Ile) n.930G>A n.341G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.-805G>A (n.-805G>A) | dbSNP |
16 | g.89811008A>C | CA397481002 | FANCA | c.347T>G (p.Met116Arg) n.182T>G n.390T>G c.378T>G (n.378T>G) c.212T>G (n.212T>G) c.204T>G (n.204T>G) c.182T>G (p.Met61Arg) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.260T>G (p.Met87Arg) n.929T>G n.340T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.-806T>G (n.-806T>G) | |
16 | g.89811008A>G | CA397481003 | FANCA | c.347T>C (p.Met116Thr) n.182T>C n.390T>C c.378T>C (n.378T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.204T>C (n.204T>C) c.182T>C (p.Met61Thr) c.333T>C (p.Asp111=) c.260T>C (p.Met87Thr) n.929T>C n.340T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.-806T>C (n.-806T>C) | |
16 | g.89811008A>T | CA397481004 | FANCA | c.347T>A (p.Met116Lys) n.182T>A n.390T>A c.378T>A (n.378T>A) c.212T>A (n.212T>A) c.204T>A (n.204T>A) c.182T>A (p.Met61Lys) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.260T>A (p.Met87Lys) n.929T>A n.340T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.-806T>A (n.-806T>A) | |
16 | g.89811009T>A | CA397481005 | FANCA | c.346A>T (p.Met116Leu) n.181A>T n.389A>T c.377A>T (n.377A>T) c.211A>T (n.211A>T) c.203A>T (n.203A>T) c.181A>T (p.Met61Leu) c.332A>T (p.Asp111Val) c.259A>T (p.Met87Leu) n.928A>T n.339A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.-807A>T (n.-807A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811009T>C | CA397481006 | FANCA | c.346A>G (p.Met116Val) n.181A>G n.389A>G c.377A>G (n.377A>G) c.211A>G (n.211A>G) c.203A>G (n.203A>G) c.181A>G (p.Met61Val) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.259A>G (p.Met87Val) n.928A>G n.339A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.-807A>G (n.-807A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89811009T>G | CA397481007 | FANCA | c.346A>C (p.Met116Leu) n.181A>C n.389A>C c.377A>C (n.377A>C) c.211A>C (n.211A>C) c.203A>C (n.203A>C) c.181A>C (p.Met61Leu) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.259A>C (p.Met87Leu) n.928A>C n.339A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.-807A>C (n.-807A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811009T= | CA2241939005 | FANCA | c.346A= (p.Met116=) n.181A= n.389A= c.377A= (n.377A=) c.211A= (n.211A=) c.203A= (n.203A=) c.181A= (p.Met61=) c.332A= (p.Asp111=) c.259A= (p.Met87=) n.928A= n.339A= c.*326A= (n.*326A=) c.-807A= (n.-807A=) | |
16 | g.89811010C>A | CA497379430 | FANCA | c.345G>T (p.Gly115=) n.180G>T n.388G>T c.376G>T (n.376G>T) c.210G>T (n.210G>T) c.202G>T (n.202G>T) c.180G>T (p.Gly60=) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.258G>T (p.Gly86=) n.927G>T n.338G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.-808G>T (n.-808G>T) | |
16 | g.89811010C= | CA2241939006 | FANCA | c.345G= (p.Gly115=) n.180G= n.388G= c.376G= (n.376G=) c.210G= (n.210G=) c.202G= (n.202G=) c.180G= (p.Gly60=) c.331G= (p.Asp111=) c.258G= (p.Gly86=) n.927G= n.338G= c.*325G= (n.*325G=) c.-808G= (n.-808G=) | |
16 | g.89811010C>G | CA497379431 | FANCA | c.345G>C (p.Gly115=) n.180G>C n.388G>C c.376G>C (n.376G>C) c.210G>C (n.210G>C) c.202G>C (n.202G>C) c.180G>C (p.Gly60=) c.331G>C (p.Asp111His) c.258G>C (p.Gly86=) n.927G>C n.338G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.-808G>C (n.-808G>C) | |
16 | g.89811010C>T | CA8253056 | FANCA | c.345G>A (p.Gly115=) n.180G>A n.388G>A c.376G>A (n.376G>A) c.210G>A (n.210G>A) c.202G>A (n.202G>A) c.180G>A (p.Gly60=) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.258G>A (p.Gly86=) n.927G>A n.338G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.-808G>A (n.-808G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811011C>A | CA397481009 | FANCA | c.344G>T (p.Gly115Val) n.179G>T n.387G>T c.375G>T (n.375G>T) c.209G>T (n.209G>T) c.201G>T (n.201G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) c.330G>T (p.Arg110=) c.257G>T (p.Gly86Val) n.926G>T n.337G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.-809G>T (n.-809G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811011C= | CA2241939007 | FANCA | c.344G= (p.Gly115=) n.179G= n.387G= c.375G= (n.375G=) c.209G= (n.209G=) c.201G= (n.201G=) c.179G= (p.Gly60=) c.330G= (p.Arg110=) c.257G= (p.Gly86=) n.926G= n.337G= c.*324G= (n.*324G=) c.-809G= (n.-809G=) | |
16 | g.89811011C>G | CA397481008 | FANCA | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.179G>C n.387G>C c.375G>C (n.375G>C) c.209G>C (n.209G>C) c.201G>C (n.201G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.330G>C (p.Arg110=) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.926G>C n.337G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.-809G>C (n.-809G>C) | |
16 | g.89811011C>T | CA8253057 | FANCA | c.344G>A (p.Gly115Glu) n.179G>A n.387G>A c.375G>A (n.375G>A) c.209G>A (n.209G>A) c.201G>A (n.201G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.330G>A (p.Arg110=) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.926G>A n.337G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.-809G>A (n.-809G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811012C>A | CA397481010 | FANCA | c.343G>T (p.Gly115Trp) n.178G>T n.386G>T c.374G>T (n.374G>T) c.208G>T (n.208G>T) c.200G>T (n.200G>T) c.178G>T (p.Gly60Trp) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.256G>T (p.Gly86Trp) n.925G>T n.336G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811012C= | CA2241939008 | FANCA | c.343G= (p.Gly115=) n.178G= n.386G= c.374G= (n.374G=) c.208G= (n.208G=) c.200G= (n.200G=) c.178G= (p.Gly60=) c.329G= (p.Arg110=) c.256G= (p.Gly86=) n.925G= n.336G= c.*323G= (n.*323G=) c.-810G= (n.-810G=) | |
16 | g.89811012C>G | CA397481011 | FANCA | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.178G>C n.386G>C c.374G>C (n.374G>C) c.208G>C (n.208G>C) c.200G>C (n.200G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.925G>C n.336G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.-810G>C (n.-810G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89811012C>T | CA8253058 | FANCA | c.343G>A (p.Gly115Arg) n.178G>A n.386G>A c.374G>A (n.374G>A) c.208G>A (n.208G>A) c.200G>A (n.200G>A) c.178G>A (p.Gly60Arg) c.329G>A (p.Arg110Gln) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.925G>A n.336G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811013G>A | CA8253059 | FANCA | c.342C>T (p.Ala114=) n.177C>T n.385C>T c.373C>T (n.373C>T) c.207C>T (n.207C>T) c.199C>T (n.199C>T) c.177C>T (p.Ala59=) c.328C>T (p.Arg110Trp) c.255C>T (p.Ala85=) n.924C>T n.335C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.-811C>T (n.-811C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811013G>C | CA497379438 | FANCA | c.342C>G (p.Ala114=) n.177C>G n.385C>G c.373C>G (n.373C>G) c.207C>G (n.207C>G) c.199C>G (n.199C>G) c.177C>G (p.Ala59=) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.255C>G (p.Ala85=) n.924C>G n.335C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.-811C>G (n.-811C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811013G= | CA2241939009 | FANCA | c.342C= (p.Ala114=) n.177C= n.385C= c.373C= (n.373C=) c.207C= (n.207C=) c.199C= (n.199C=) c.177C= (p.Ala59=) c.328C= (p.Arg110=) c.255C= (p.Ala85=) n.924C= n.335C= c.*322C= (n.*322C=) c.-811C= (n.-811C=) | |
16 | g.89811013G>T | CA8253060 | FANCA | c.342C>A (p.Ala114=) n.177C>A n.385C>A c.373C>A (n.373C>A) c.207C>A (n.207C>A) c.199C>A (n.199C>A) c.177C>A (p.Ala59=) c.328C>A (p.Arg110=) c.255C>A (p.Ala85=) n.924C>A n.335C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.-811C>A (n.-811C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811014G>A | CA397481012 | FANCA | c.341C>T (p.Ala114Val) n.176C>T n.384C>T c.372C>T (n.372C>T) c.206C>T (n.206C>T) c.198C>T (n.198C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.327C>T (p.Ser109=) c.254C>T (p.Ala85Val) n.923C>T n.334C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811014G>C | CA397481013 | FANCA | c.341C>G (p.Ala114Gly) n.176C>G n.384C>G c.372C>G (n.372C>G) c.206C>G (n.206C>G) c.198C>G (n.198C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.327C>G (p.Ser109Arg) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.923C>G n.334C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) | |
16 | g.89811014G>T | CA397481014 | FANCA | c.341C>A (p.Ala114Asp) n.176C>A n.384C>A c.372C>A (n.372C>A) c.206C>A (n.206C>A) c.198C>A (n.198C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.327C>A (p.Ser109Arg) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.923C>A n.334C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) | |
16 | g.89811015C>A | CA397481015 | FANCA | c.340G>T (p.Ala114Ser) n.175G>T n.383G>T c.371G>T (n.371G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.326G>T (p.Ser109Ile) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.922G>T n.333G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) | |
16 | g.89811015C= | CA2241939010 | FANCA | c.340G= (p.Ala114=) n.175G= n.383G= c.371G= (n.371G=) c.205G= (n.205G=) c.197G= (n.197G=) c.175G= (p.Ala59=) c.326G= (p.Ser109=) c.253G= (p.Ala85=) n.922G= n.333G= c.*320G= (n.*320G=) c.-813G= (n.-813G=) | |
16 | g.89811015C>G | CA397481016 | FANCA | c.340G>C (p.Ala114Pro) n.175G>C n.383G>C c.371G>C (n.371G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.326G>C (p.Ser109Thr) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.922G>C n.333G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.-813G>C (n.-813G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811015C>T | CA397481017 | FANCA | c.340G>A (p.Ala114Thr) n.175G>A n.383G>A c.371G>A (n.371G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.326G>A (p.Ser109Asn) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.922G>A n.333G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) | |
16 | g.89811015_89811016del | CA2740095169 | FANCA | c.339_340del (p.Ala114ArgfsTer6) n.174_175del n.382_383del c.370_371del (n.370_371del) c.204_205del (n.204_205del) c.196_197del (n.196_197del) c.174_175del (p.Ala59ArgfsTer6) c.325_326del (p.Ser109ProfsTer24) c.252_253del (p.Ala85ArgfsTer6) n.921_922del n.332_333del c.*319_*320del (n.*319_*320del) c.-814_-813del (n.-814_-813del) | ClinVar |
16 | g.89811016T>A | CA497379442 | FANCA | c.339A>T (p.Ser113=) n.174A>T n.382A>T c.370A>T (n.370A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.174A>T (p.Ser58=) c.325A>T (p.Ser109Cys) c.252A>T (p.Ser84=) n.921A>T n.332A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.-814A>T (n.-814A>T) | |
16 | g.89811016T>C | CA497379445 | FANCA | c.339A>G (p.Ser113=) n.174A>G n.382A>G c.370A>G (n.370A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.174A>G (p.Ser58=) c.325A>G (p.Ser109Gly) c.252A>G (p.Ser84=) n.921A>G n.332A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.-814A>G (n.-814A>G) | |
16 | g.89811016T>G | CA497379448 | FANCA | c.339A>C (p.Ser113=) n.174A>C n.382A>C c.370A>C (n.370A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.174A>C (p.Ser58=) c.325A>C (p.Ser109Arg) c.252A>C (p.Ser84=) n.921A>C n.332A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.-814A>C (n.-814A>C) | |
16 | g.89811020_89812015del | CA2697556034 | FANCA | c.284-940_339del n.119-940_174del n.327-940_382del c.315-940_370del c.119-910_204del c.141-940_196del c.119-940_174del c.284-954_325del c.197-940_252del n.866-940_921del n.277-940_332del c.*264-940_*319del c.-869-940_-814del | ClinVar |
16 | g.89811017G>A | CA8253061 | FANCA | c.338C>T (p.Ser113Leu) n.173C>T n.381C>T c.369C>T (n.369C>T) c.203C>T (n.203C>T) c.195C>T (n.195C>T) c.173C>T (p.Ser58Leu) c.324C>T (p.Leu108=) c.251C>T (p.Ser84Leu) n.920C>T n.331C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.-815C>T (n.-815C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811017G>C | CA397481018 | FANCA | c.338C>G (p.Ser113Ter) n.173C>G n.381C>G c.369C>G (n.369C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.195C>G (n.195C>G) c.173C>G (p.Ser58Ter) c.324C>G (p.Leu108=) c.251C>G (p.Ser84Ter) n.920C>G n.331C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.-815C>G (n.-815C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811017G= | CA2241939011 | FANCA | c.338C= (p.Ser113=) n.173C= n.381C= c.369C= (n.369C=) c.203C= (n.203C=) c.195C= (n.195C=) c.173C= (p.Ser58=) c.324C= (p.Leu108=) c.251C= (p.Ser84=) n.920C= n.331C= c.*318C= (n.*318C=) c.-815C= (n.-815C=) | |
16 | g.89811017G>T | CA397481019 | FANCA | c.338C>A (p.Ser113Ter) n.173C>A n.381C>A c.369C>A (n.369C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.195C>A (n.195C>A) c.173C>A (p.Ser58Ter) c.324C>A (p.Leu108=) c.251C>A (p.Ser84Ter) n.920C>A n.331C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.-815C>A (n.-815C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89811021_89811022del | CA2580613946 | FANCA | c.337_338del (p.Ala114ArgfsTer6) n.172_173del n.380_381del c.368_369del (n.368_369del) c.202_203del (n.202_203del) c.194_195del (n.194_195del) c.172_173del (p.Ala59ArgfsTer6) c.323_324del (p.Leu108GlnfsTer25) c.250_251del (p.Ala85ArgfsTer6) n.919_920del n.330_331del c.*317_*318del (n.*317_*318del) c.-816_-815del (n.-816_-815del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811018A>C | CA397481021 | FANCA | c.337T>G (p.Ser113Ala) n.172T>G n.380T>G c.368T>G (n.368T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.194T>G (n.194T>G) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.919T>G n.330T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.-816T>G (n.-816T>G) | |
16 | g.89811018A>G | CA397481022 | FANCA | c.337T>C (p.Ser113Pro) n.172T>C n.380T>C c.368T>C (n.368T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.194T>C (n.194T>C) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.919T>C n.330T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.-816T>C (n.-816T>C) | |
16 | g.89811018A>T | CA397481020 | FANCA | c.337T>A (p.Ser113Thr) n.172T>A n.380T>A c.368T>A (n.368T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.194T>A (n.194T>A) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.323T>A (p.Leu108His) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.919T>A n.330T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.-816T>A (n.-816T>A) | |
16 | g.89811019G>A | CA497379454 | FANCA | c.336C>T (p.Leu112=) n.171C>T n.379C>T c.367C>T (n.367C>T) c.201C>T (n.201C>T) c.193C>T (n.193C>T) c.171C>T (p.Leu57=) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.249C>T (p.Leu83=) n.918C>T n.329C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89811019G>C | CA8253062 | FANCA | c.336C>G (p.Leu112=) n.171C>G n.379C>G c.367C>G (n.367C>G) c.201C>G (n.201C>G) c.193C>G (n.193C>G) c.171C>G (p.Leu57=) c.322C>G (p.Leu108Val) c.249C>G (p.Leu83=) n.918C>G n.329C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811019G= | CA2241939012 | FANCA | c.336C= (p.Leu112=) n.171C= n.379C= c.367C= (n.367C=) c.201C= (n.201C=) c.193C= (n.193C=) c.171C= (p.Leu57=) c.322C= (p.Leu108=) c.249C= (p.Leu83=) n.918C= n.329C= c.*316C= (n.*316C=) c.-817C= (n.-817C=) | |
16 | g.89811019G>T | CA497379458 | FANCA | c.336C>A (p.Leu112=) n.171C>A n.379C>A c.367C>A (n.367C>A) c.201C>A (n.201C>A) c.193C>A (n.193C>A) c.171C>A (p.Leu57=) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.249C>A (p.Leu83=) n.918C>A n.329C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) | |
16 | g.89811020A= | CA2241939013 | FANCA | c.335T= (p.Leu112=) n.170T= n.378T= c.366T= (n.366T=) c.200T= (n.200T=) c.192T= (n.192T=) c.170T= (p.Leu57=) c.321T= (p.Ser107=) c.248T= (p.Leu83=) n.917T= n.328T= c.*315T= (n.*315T=) c.-818T= (n.-818T=) | |
16 | g.89811020A>C | CA397481023 | FANCA | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.170T>G n.378T>G c.366T>G (n.366T>G) c.200T>G (n.200T>G) c.192T>G (n.192T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.321T>G (p.Ser107=) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.917T>G n.328T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.-818T>G (n.-818T>G) | |
16 | g.89811020A>G | CA397481024 | FANCA | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.170T>C n.378T>C c.366T>C (n.366T>C) c.200T>C (n.200T>C) c.192T>C (n.192T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.321T>C (p.Ser107=) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.917T>C n.328T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.-818T>C (n.-818T>C) | |
16 | g.89811020A>T | CA397481025 | FANCA | c.335T>A (p.Leu112His) n.170T>A n.378T>A c.366T>A (n.366T>A) c.200T>A (n.200T>A) c.192T>A (n.192T>A) c.170T>A (p.Leu57His) c.321T>A (p.Ser107=) c.248T>A (p.Leu83His) n.917T>A n.328T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.-818T>A (n.-818T>A) | |
16 | g.89811021G>A | CA8253063 | FANCA | c.334C>T (p.Leu112Phe) n.169C>T n.377C>T c.365C>T (n.365C>T) c.199C>T (n.199C>T) c.191C>T (n.191C>T) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.916C>T n.327C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811021G>C | CA397481026 | FANCA | c.334C>G (p.Leu112Val) n.169C>G n.377C>G c.365C>G (n.365C>G) c.199C>G (n.199C>G) c.191C>G (n.191C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.247C>G (p.Leu83Val) n.916C>G n.327C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.-819C>G (n.-819C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811021G= | CA2241939014 | FANCA | c.334C= (p.Leu112=) n.169C= n.377C= c.365C= (n.365C=) c.199C= (n.199C=) c.191C= (n.191C=) c.169C= (p.Leu57=) c.320C= (p.Ser107=) c.247C= (p.Leu83=) n.916C= n.327C= c.*314C= (n.*314C=) c.-819C= (n.-819C=) | |
16 | g.89811021G>T | CA397481027 | FANCA | c.334C>A (p.Leu112Ile) n.169C>A n.377C>A c.365C>A (n.365C>A) c.199C>A (n.199C>A) c.191C>A (n.191C>A) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.916C>A n.327C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) | |
16 | g.89811021_89811024dup | CA1139664990 | FANCA | c.331_334dup (p.Leu112HisfsTer10) n.166_169dup n.374_377dup c.362_365dup (n.362_365dup) c.196_199dup (n.196_199dup) c.188_191dup (n.188_191dup) c.166_169dup (p.Leu57HisfsTer10) c.317_320dup (p.Leu108PhefsTer27) c.244_247dup (p.Leu83HisfsTer10) n.913_916dup n.324_327dup c.*311_*314dup (n.*311_*314dup) c.-822_-819dup (n.-822_-819dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811022A>C | CA397481028 | FANCA | c.333T>G (p.Ile111Met) n.168T>G n.376T>G c.364T>G (n.364T>G) c.198T>G (n.198T>G) c.190T>G (n.190T>G) c.168T>G (p.Ile56Met) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.246T>G (p.Ile82Met) n.915T>G n.326T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.-820T>G (n.-820T>G) | |
16 | g.89811022A>G | CA497379463 | FANCA | c.333T>C (p.Ile111=) n.168T>C n.376T>C c.364T>C (n.364T>C) c.198T>C (n.198T>C) c.190T>C (n.190T>C) c.168T>C (p.Ile56=) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.246T>C (p.Ile82=) n.915T>C n.326T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.-820T>C (n.-820T>C) | |
16 | g.89811022A>T | CA497379465 | FANCA | c.333T>A (p.Ile111=) n.168T>A n.376T>A c.364T>A (n.364T>A) c.198T>A (n.198T>A) c.190T>A (n.190T>A) c.168T>A (p.Ile56=) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.246T>A (p.Ile82=) n.915T>A n.326T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.-820T>A (n.-820T>A) | |
16 | g.89811023A>C | CA397481029 | FANCA | c.332T>G (p.Ile111Ser) n.167T>G n.375T>G c.363T>G (n.363T>G) c.197T>G (n.197T>G) c.189T>G (n.189T>G) c.167T>G (p.Ile56Ser) c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.914T>G n.325T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.-821T>G (n.-821T>G) | |
16 | g.89811023A>G | CA397481030 | FANCA | c.332T>C (p.Ile111Thr) n.167T>C n.375T>C c.363T>C (n.363T>C) c.197T>C (n.197T>C) c.189T>C (n.189T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) c.318T>C (p.Tyr106=) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.914T>C n.325T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.-821T>C (n.-821T>C) | |
16 | g.89811023A>T | CA397481031 | FANCA | c.332T>A (p.Ile111Asn) n.167T>A n.375T>A c.363T>A (n.363T>A) c.197T>A (n.197T>A) c.189T>A (n.189T>A) c.167T>A (p.Ile56Asn) c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.914T>A n.325T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.-821T>A (n.-821T>A) | |
16 | g.89811024T>A | CA397481032 | FANCA | c.331A>T (p.Ile111Phe) n.166A>T n.374A>T c.362A>T (n.362A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.188A>T (n.188A>T) c.166A>T (p.Ile56Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.913A>T n.324A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.-822A>T (n.-822A>T) | |
16 | g.89811024T>C | CA397481033 | FANCA | c.331A>G (p.Ile111Val) n.166A>G n.374A>G c.362A>G (n.362A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.188A>G (n.188A>G) c.166A>G (p.Ile56Val) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.244A>G (p.Ile82Val) n.913A>G n.324A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.-822A>G (n.-822A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811024T>G | CA397481034 | FANCA | c.331A>C (p.Ile111Leu) n.166A>C n.374A>C c.362A>C (n.362A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.188A>C (n.188A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.913A>C n.324A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.-822A>C (n.-822A>C) | |
16 | g.89811024T= | CA2241939015 | FANCA | c.331A= (p.Ile111=) n.166A= n.374A= c.362A= (n.362A=) c.196A= (n.196A=) c.188A= (n.188A=) c.166A= (p.Ile56=) c.317A= (p.Tyr106=) c.244A= (p.Ile82=) n.913A= n.324A= c.*311A= (n.*311A=) c.-822A= (n.-822A=) | |
16 | g.89811025A>C | CA497379470 | FANCA | c.330T>G (p.Gly110=) n.165T>G n.373T>G c.361T>G (n.361T>G) c.195T>G (n.195T>G) c.187T>G (n.187T>G) c.165T>G (p.Gly55=) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.243T>G (p.Gly81=) n.912T>G n.323T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.-823T>G (n.-823T>G) | |
16 | g.89811025A>G | CA497379472 | FANCA | c.330T>C (p.Gly110=) n.165T>C n.373T>C c.361T>C (n.361T>C) c.195T>C (n.195T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.165T>C (p.Gly55=) c.316T>C (p.Tyr106His) c.243T>C (p.Gly81=) n.912T>C n.323T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811025A>T | CA497379473 | FANCA | c.330T>A (p.Gly110=) n.165T>A n.373T>A c.361T>A (n.361T>A) c.195T>A (n.195T>A) c.187T>A (n.187T>A) c.165T>A (p.Gly55=) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.243T>A (p.Gly81=) n.912T>A n.323T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.-823T>A (n.-823T>A) | |
16 | g.89811026C>A | CA397481035 | FANCA | c.329G>T (p.Gly110Val) n.164G>T n.372G>T c.360G>T (n.360G>T) c.194G>T (n.194G>T) c.186G>T (n.186G>T) c.164G>T (p.Gly55Val) c.315G>T (p.Gly105=) c.242G>T (p.Gly81Val) n.911G>T n.322G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.-824G>T (n.-824G>T) | dbSNP |
16 | g.89811026C>G | CA397481037 | FANCA | c.329G>C (p.Gly110Ala) n.164G>C n.372G>C c.360G>C (n.360G>C) c.194G>C (n.194G>C) c.186G>C (n.186G>C) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.315G>C (p.Gly105=) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.911G>C n.322G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.-824G>C (n.-824G>C) | |
16 | g.89811026C>T | CA397481036 | FANCA | c.329G>A (p.Gly110Asp) n.164G>A n.372G>A c.360G>A (n.360G>A) c.194G>A (n.194G>A) c.186G>A (n.186G>A) c.164G>A (p.Gly55Asp) c.315G>A (p.Gly105=) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.911G>A n.322G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) | dbSNP |
16 | g.89811027C>A | CA397481038 | FANCA | c.328G>T (p.Gly110Cys) n.163G>T n.371G>T c.359G>T (n.359G>T) c.193G>T (n.193G>T) c.185G>T (n.185G>T) c.163G>T (p.Gly55Cys) c.314G>T (p.Gly105Val) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.910G>T n.321G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) | COSMIC |
16 | g.89811027C>G | CA397481039 | FANCA | c.328G>C (p.Gly110Arg) n.163G>C n.371G>C c.359G>C (n.359G>C) c.193G>C (n.193G>C) c.185G>C (n.185G>C) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.910G>C n.321G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.-825G>C (n.-825G>C) | |
16 | g.89811027C>T | CA397481040 | FANCA | c.328G>A (p.Gly110Ser) n.163G>A n.371G>A c.359G>A (n.359G>A) c.193G>A (n.193G>A) c.185G>A (n.185G>A) c.163G>A (p.Gly55Ser) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.910G>A n.321G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) | |
16 | g.89811028C>A | CA497379478 | FANCA | c.327G>T (p.Val109=) n.162G>T n.370G>T c.358G>T (n.358G>T) c.192G>T (n.192G>T) c.184G>T (n.184G>T) c.162G>T (p.Val54=) c.313G>T (p.Gly105Trp) c.240G>T (p.Val80=) n.909G>T n.320G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.-826G>T (n.-826G>T) | dbSNP |
16 | g.89811028C>G | CA497379480 | FANCA | c.327G>C (p.Val109=) n.162G>C n.370G>C c.358G>C (n.358G>C) c.192G>C (n.192G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.162G>C (p.Val54=) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.240G>C (p.Val80=) n.909G>C n.320G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.-826G>C (n.-826G>C) | ClinVar |
16 | g.89811028C>T | CA497379479 | FANCA | c.327G>A (p.Val109=) n.162G>A n.370G>A c.358G>A (n.358G>A) c.192G>A (n.192G>A) c.184G>A (n.184G>A) c.162G>A (p.Val54=) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.240G>A (p.Val80=) n.909G>A n.320G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.-826G>A (n.-826G>A) | |
16 | g.89811029A= | CA2241939016 | FANCA | c.326T= (p.Val109=) n.161T= n.369T= c.357T= (n.357T=) c.191T= (n.191T=) c.183T= (n.183T=) c.161T= (p.Val54=) c.312T= (p.Arg104=) c.239T= (p.Val80=) n.908T= n.319T= c.*306T= (n.*306T=) c.-827T= (n.-827T=) | |
16 | g.89811029A>C | CA397481041 | FANCA | c.326T>G (p.Val109Gly) n.161T>G n.369T>G c.357T>G (n.357T>G) c.191T>G (n.191T>G) c.183T>G (n.183T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) c.312T>G (p.Arg104=) c.239T>G (p.Val80Gly) n.908T>G n.319T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.-827T>G (n.-827T>G) | dbSNP |
16 | g.89811029A>G | CA397481042 | FANCA | c.326T>C (p.Val109Ala) n.161T>C n.369T>C c.357T>C (n.357T>C) c.191T>C (n.191T>C) c.183T>C (n.183T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) c.312T>C (p.Arg104=) c.239T>C (p.Val80Ala) n.908T>C n.319T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.-827T>C (n.-827T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811029A>T | CA397481043 | FANCA | c.326T>A (p.Val109Glu) n.161T>A n.369T>A c.357T>A (n.357T>A) c.191T>A (n.191T>A) c.183T>A (n.183T>A) c.161T>A (p.Val54Glu) c.312T>A (p.Arg104=) c.239T>A (p.Val80Glu) n.908T>A n.319T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.-827T>A (n.-827T>A) | |
16 | g.89811030C>A | CA397481044 | FANCA | c.325G>T (p.Val109Leu) n.160G>T n.368G>T c.356G>T (n.356G>T) c.190G>T (n.190G>T) c.182G>T (n.182G>T) c.160G>T (p.Val54Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) n.907G>T n.318G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.-828G>T (n.-828G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89811030C= | CA2241939017 | FANCA | c.325G= (p.Val109=) n.160G= n.368G= c.356G= (n.356G=) c.190G= (n.190G=) c.182G= (n.182G=) c.160G= (p.Val54=) c.311G= (p.Arg104=) c.238G= (p.Val80=) n.907G= n.318G= c.*305G= (n.*305G=) c.-828G= (n.-828G=) | |
16 | g.89811030C>G | CA397481045 | FANCA | c.325G>C (p.Val109Leu) n.160G>C n.368G>C c.356G>C (n.356G>C) c.190G>C (n.190G>C) c.182G>C (n.182G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.238G>C (p.Val80Leu) n.907G>C n.318G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.-828G>C (n.-828G>C) | |
16 | g.89811030C>T | CA8253064 | FANCA | c.325G>A (p.Val109Met) n.160G>A n.368G>A c.356G>A (n.356G>A) c.190G>A (n.190G>A) c.182G>A (n.182G>A) c.160G>A (p.Val54Met) c.311G>A (p.Arg104His) c.238G>A (p.Val80Met) n.907G>A n.318G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.-828G>A (n.-828G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811031G>A | CA8253065 | FANCA | c.324C>T (p.Pro108=) n.159C>T n.367C>T c.355C>T (n.355C>T) c.189C>T (n.189C>T) c.181C>T (n.181C>T) c.159C>T (p.Pro53=) c.310C>T (p.Arg104Cys) c.237C>T (p.Pro79=) n.906C>T n.317C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89811031G>C | CA497379488 | FANCA | c.324C>G (p.Pro108=) n.159C>G n.367C>G c.355C>G (n.355C>G) c.189C>G (n.189C>G) c.181C>G (n.181C>G) c.159C>G (p.Pro53=) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.237C>G (p.Pro79=) n.906C>G n.317C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.-829C>G (n.-829C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811031G= | CA2241939018 | FANCA | c.324C= (p.Pro108=) n.159C= n.367C= c.355C= (n.355C=) c.189C= (n.189C=) c.181C= (n.181C=) c.159C= (p.Pro53=) c.310C= (p.Arg104=) c.237C= (p.Pro79=) n.906C= n.317C= c.*304C= (n.*304C=) c.-829C= (n.-829C=) | |
16 | g.89811031G>T | CA497379489 | FANCA | c.324C>A (p.Pro108=) n.159C>A n.367C>A c.355C>A (n.355C>A) c.189C>A (n.189C>A) c.181C>A (n.181C>A) c.159C>A (p.Pro53=) c.310C>A (p.Arg104Ser) c.237C>A (p.Pro79=) n.906C>A n.317C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.-829C>A (n.-829C>A) | ClinVar |
16 | g.89811032G>A | CA397481047 | FANCA | c.323C>T (p.Pro108Leu) n.158C>T n.366C>T c.354C>T (n.354C>T) c.188C>T (n.188C>T) c.180C>T (n.180C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.309C>T (p.Ser103=) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.905C>T n.316C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.-830C>T (n.-830C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811032G>C | CA397481046 | FANCA | c.323C>G (p.Pro108Arg) n.158C>G n.366C>G c.354C>G (n.354C>G) c.188C>G (n.188C>G) c.180C>G (n.180C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.309C>G (p.Ser103=) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.905C>G n.316C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.-830C>G (n.-830C>G) | |
16 | g.89811032G= | CA2241939019 | FANCA | c.323C= (p.Pro108=) n.158C= n.366C= c.354C= (n.354C=) c.188C= (n.188C=) c.180C= (n.180C=) c.158C= (p.Pro53=) c.309C= (p.Ser103=) c.236C= (p.Pro79=) n.905C= n.316C= c.*303C= (n.*303C=) c.-830C= (n.-830C=) | |
16 | g.89811032G>T | CA286608268 | FANCA | c.323C>A (p.Pro108His) n.158C>A n.366C>A c.354C>A (n.354C>A) c.188C>A (n.188C>A) c.180C>A (n.180C>A) c.158C>A (p.Pro53His) c.309C>A (p.Ser103=) c.236C>A (p.Pro79His) n.905C>A n.316C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.-830C>A (n.-830C>A) | dbSNP |
16 | g.89811033G>A | CA8253066 | FANCA | c.322C>T (p.Pro108Ser) n.157C>T n.365C>T c.353C>T (n.353C>T) c.187C>T (n.187C>T) c.179C>T (n.179C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.308C>T (p.Ser103Phe) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.904C>T n.315C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89811033G>C | CA397481049 | FANCA | c.322C>G (p.Pro108Ala) n.157C>G n.365C>G c.353C>G (n.353C>G) c.187C>G (n.187C>G) c.179C>G (n.179C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.308C>G (p.Ser103Cys) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.904C>G n.315C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) | |
16 | g.89811033G= | CA2241939020 | FANCA | c.322C= (p.Pro108=) n.157C= n.365C= c.353C= (n.353C=) c.187C= (n.187C=) c.179C= (n.179C=) c.157C= (p.Pro53=) c.308C= (p.Ser103=) c.235C= (p.Pro79=) n.904C= n.315C= c.*302C= (n.*302C=) c.-831C= (n.-831C=) | |
16 | g.89811033G>T | CA397481048 | FANCA | c.322C>A (p.Pro108Thr) n.157C>A n.365C>A c.353C>A (n.353C>A) c.187C>A (n.187C>A) c.179C>A (n.179C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.904C>A n.315C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.-831C>A (n.-831C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89811034A>C | CA497379495 | FANCA | c.321T>G (p.Val107=) n.156T>G n.364T>G c.352T>G (n.352T>G) c.186T>G (n.186T>G) c.178T>G (n.178T>G) c.156T>G (p.Val52=) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.234T>G (p.Val78=) n.903T>G n.314T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.-832T>G (n.-832T>G) | |
16 | g.89811034A>G | CA497379496 | FANCA | c.321T>C (p.Val107=) n.156T>C n.364T>C c.352T>C (n.352T>C) c.186T>C (n.186T>C) c.178T>C (n.178T>C) c.156T>C (p.Val52=) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.234T>C (p.Val78=) n.903T>C n.314T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.-832T>C (n.-832T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89811034A>T | CA497379497 | FANCA | c.321T>A (p.Val107=) n.156T>A n.364T>A c.352T>A (n.352T>A) c.186T>A (n.186T>A) c.178T>A (n.178T>A) c.156T>A (p.Val52=) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.234T>A (p.Val78=) n.903T>A n.314T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.-832T>A (n.-832T>A) | |
16 | g.89811035A>C | CA397481050 | FANCA | c.320T>G (p.Val107Gly) n.155T>G n.363T>G c.351T>G (n.351T>G) c.185T>G (n.185T>G) c.177T>G (n.177T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) c.306T>G (p.Gly102=) c.233T>G (p.Val78Gly) n.902T>G n.313T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.-833T>G (n.-833T>G) | |
16 | g.89811035A>G | CA397481052 | FANCA | c.320T>C (p.Val107Ala) n.155T>C n.363T>C c.351T>C (n.351T>C) c.185T>C (n.185T>C) c.177T>C (n.177T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) c.306T>C (p.Gly102=) c.233T>C (p.Val78Ala) n.902T>C n.313T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.-833T>C (n.-833T>C) | |
16 | g.89811035A>T | CA397481051 | FANCA | c.320T>A (p.Val107Asp) n.155T>A n.363T>A c.351T>A (n.351T>A) c.185T>A (n.185T>A) c.177T>A (n.177T>A) c.155T>A (p.Val52Asp) c.306T>A (p.Gly102=) c.233T>A (p.Val78Asp) n.902T>A n.313T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.-833T>A (n.-833T>A) | |
16 | g.89811035_89811036delinsAC | CA2241939021 | FANCA | c.319_320delinsGT (p.Val107=) n.154_155delinsGT n.362_363delinsGT c.350_351delinsGT (n.350_351delinsGT) c.184_185delinsGT (n.184_185delinsGT) c.176_177delinsGT (n.176_177delinsGT) c.154_155delinsGT (p.Val52=) c.305_306delinsGT (p.Gly102=) c.232_233delinsGT (p.Val78=) n.901_902delinsGT n.312_313delinsGT c.*299_*300delinsGT (n.*299_*300delinsGT) c.-834_-833delinsGT (n.-834_-833delinsGT) | |
16 | g.89811036C>A | CA397481053 | FANCA | c.319G>T (p.Val107Phe) n.154G>T n.362G>T c.350G>T (n.350G>T) c.184G>T (n.184G>T) c.176G>T (n.176G>T) c.154G>T (p.Val52Phe) c.305G>T (p.Gly102Val) c.232G>T (p.Val78Phe) n.901G>T n.312G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.-834G>T (n.-834G>T) | |
16 | g.89811036C>G | CA397481055 | FANCA | c.319G>C (p.Val107Leu) n.154G>C n.362G>C c.350G>C (n.350G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.176G>C (n.176G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.232G>C (p.Val78Leu) n.901G>C n.312G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.-834G>C (n.-834G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89811036C>T | CA397481054 | FANCA | c.319G>A (p.Val107Ile) n.154G>A n.362G>A c.350G>A (n.350G>A) c.184G>A (n.184G>A) c.176G>A (n.176G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) c.305G>A (p.Gly102Asp) c.232G>A (p.Val78Ile) n.901G>A n.312G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.-834G>A (n.-834G>A) | |
16 | g.89811040del | CA624454911 | FANCA | c.319del (p.Val107PhefsTer?) n.154del n.362del c.350del (n.350del) c.184del (n.184del) c.176del (n.176del) c.154del (p.Val52PhefsTer?) c.305del (p.Gly102ValfsTer?) c.232del (p.Val78PhefsTer?) n.901del n.312del c.*299del (n.*299del) c.-834del (n.-834del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |