Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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16g.89810909C>GCA624454949FANCAc.426+20G>C (n.426+20G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.89810910A>GCA2635042565FANCAc.426+19T>C (n.426+19T>C)
n.261+19T>C
n.469+19T>C
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c.261+19T>C (n.261+19T>C)
c.*67+19T>C (n.*67+19T>C)
c.339+19T>C (n.339+19T>C)
n.1008+19T>C
n.419+19T>C
c.-727+19T>C (n.-727+19T>C)
gnomAD v4
16g.89810910A>TCA624454950FANCAc.426+19T>A (n.426+19T>A)
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n.469+19T>A
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c.291+19T>A (n.291+19T>A)
c.283+19T>A (n.283+19T>A)
c.261+19T>A (n.261+19T>A)
c.*67+19T>A (n.*67+19T>A)
c.339+19T>A (n.339+19T>A)
n.1008+19T>A
n.419+19T>A
c.-727+19T>A (n.-727+19T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810911T>ACA2580092367FANCAc.426+18A>T (n.426+18A>T)
n.261+18A>T
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c.283+18A>T (n.283+18A>T)
c.261+18A>T (n.261+18A>T)
c.*67+18A>T (n.*67+18A>T)
c.339+18A>T (n.339+18A>T)
n.1008+18A>T
n.419+18A>T
c.-727+18A>T (n.-727+18A>T)
ClinVar
16g.89810912C>TCA2635042566FANCAc.426+17G>A (n.426+17G>A)
n.261+17G>A
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c.291+17G>A (n.291+17G>A)
c.283+17G>A (n.283+17G>A)
c.261+17G>A (n.261+17G>A)
c.*67+17G>A (n.*67+17G>A)
c.339+17G>A (n.339+17G>A)
n.1008+17G>A
n.419+17G>A
c.-727+17G>A (n.-727+17G>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.89810913T>CCA2241938928FANCAc.426+16A>G (n.426+16A>G)
n.261+16A>G
n.469+16A>G
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c.291+16A>G (n.291+16A>G)
c.283+16A>G (n.283+16A>G)
c.261+16A>G (n.261+16A>G)
c.*67+16A>G (n.*67+16A>G)
c.339+16A>G (n.339+16A>G)
n.1008+16A>G
n.419+16A>G
c.-727+16A>G (n.-727+16A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.89810914T>ACA8253027FANCAc.426+15A>T (n.426+15A>T)
n.261+15A>T
n.469+15A>T
c.457+15A>T (n.457+15A>T)
c.291+15A>T (n.291+15A>T)
c.283+15A>T (n.283+15A>T)
c.261+15A>T (n.261+15A>T)
c.*67+15A>T (n.*67+15A>T)
c.339+15A>T (n.339+15A>T)
n.1008+15A>T
n.419+15A>T
c.-727+15A>T (n.-727+15A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810914T=CA2241938929FANCAc.426+15A= (n.426+15A=)
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n.469+15A=
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16g.89810915T>CCA286608213FANCAc.426+14A>G (n.426+14A>G)
n.261+14A>G
n.469+14A>G
c.457+14A>G (n.457+14A>G)
c.291+14A>G (n.291+14A>G)
c.283+14A>G (n.283+14A>G)
c.261+14A>G (n.261+14A>G)
c.*67+14A>G (n.*67+14A>G)
c.339+14A>G (n.339+14A>G)
n.1008+14A>G
n.419+14A>G
c.-727+14A>G (n.-727+14A>G)
dbSNP
16g.89810915T>GCA2576102755FANCAc.426+14A>C (n.426+14A>C)
n.261+14A>C
n.469+14A>C
c.457+14A>C (n.457+14A>C)
c.291+14A>C (n.291+14A>C)
c.283+14A>C (n.283+14A>C)
c.261+14A>C (n.261+14A>C)
c.*67+14A>C (n.*67+14A>C)
c.339+14A>C (n.339+14A>C)
n.1008+14A>C
n.419+14A>C
c.-727+14A>C (n.-727+14A>C)
16g.89810915T=CA2241938930FANCAc.426+14A= (n.426+14A=)
n.261+14A=
n.469+14A=
c.457+14A= (n.457+14A=)
c.291+14A= (n.291+14A=)
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c.*67+14A= (n.*67+14A=)
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n.1008+14A=
n.419+14A=
c.-727+14A= (n.-727+14A=)
16g.89810919_89810936delCA2573152818FANCAc.423_426+14del
n.258_261+14del
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c.*64_*67+14del
c.336_339+14del
n.1005_1008+14del
n.416_419+14del
c.-730_-727+14del
ClinVar dbSNP
16g.89810916G>ACA8253028FANCAc.426+13C>T (n.426+13C>T)
n.261+13C>T
n.469+13C>T
c.457+13C>T (n.457+13C>T)
c.291+13C>T (n.291+13C>T)
c.283+13C>T (n.283+13C>T)
c.261+13C>T (n.261+13C>T)
c.*67+13C>T (n.*67+13C>T)
c.339+13C>T (n.339+13C>T)
n.1008+13C>T
n.419+13C>T
c.-727+13C>T (n.-727+13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810916G>CCA2241938931FANCAc.426+13C>G (n.426+13C>G)
n.261+13C>G
n.469+13C>G
c.457+13C>G (n.457+13C>G)
c.291+13C>G (n.291+13C>G)
c.283+13C>G (n.283+13C>G)
c.261+13C>G (n.261+13C>G)
c.*67+13C>G (n.*67+13C>G)
c.339+13C>G (n.339+13C>G)
n.1008+13C>G
n.419+13C>G
c.-727+13C>G (n.-727+13C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810916G=CA2241938932FANCAc.426+13C= (n.426+13C=)
n.261+13C=
n.469+13C=
c.457+13C= (n.457+13C=)
c.291+13C= (n.291+13C=)
c.283+13C= (n.283+13C=)
c.261+13C= (n.261+13C=)
c.*67+13C= (n.*67+13C=)
c.339+13C= (n.339+13C=)
n.1008+13C=
n.419+13C=
c.-727+13C= (n.-727+13C=)
16g.89810916G>TCA2635042567FANCAc.426+13C>A (n.426+13C>A)
n.261+13C>A
n.469+13C>A
c.457+13C>A (n.457+13C>A)
c.291+13C>A (n.291+13C>A)
c.283+13C>A (n.283+13C>A)
c.261+13C>A (n.261+13C>A)
c.*67+13C>A (n.*67+13C>A)
c.339+13C>A (n.339+13C>A)
n.1008+13C>A
n.419+13C>A
c.-727+13C>A (n.-727+13C>A)
gnomAD v4
16g.89810917C=CA2241938933FANCAc.426+12G= (n.426+12G=)
n.261+12G=
n.469+12G=
c.457+12G= (n.457+12G=)
c.291+12G= (n.291+12G=)
c.283+12G= (n.283+12G=)
c.261+12G= (n.261+12G=)
c.*67+12G= (n.*67+12G=)
c.339+12G= (n.339+12G=)
n.1008+12G=
n.419+12G=
c.-727+12G= (n.-727+12G=)
16g.89810917C>TCA2241938934FANCAc.426+12G>A (n.426+12G>A)
n.261+12G>A
n.469+12G>A
c.457+12G>A (n.457+12G>A)
c.291+12G>A (n.291+12G>A)
c.283+12G>A (n.283+12G>A)
c.261+12G>A (n.261+12G>A)
c.*67+12G>A (n.*67+12G>A)
c.339+12G>A (n.339+12G>A)
n.1008+12G>A
n.419+12G>A
c.-727+12G>A (n.-727+12G>A)
dbSNP
16g.89810918T>CCA8253029FANCAc.426+11A>G (n.426+11A>G)
n.261+11A>G
n.469+11A>G
c.457+11A>G (n.457+11A>G)
c.291+11A>G (n.291+11A>G)
c.283+11A>G (n.283+11A>G)
c.261+11A>G (n.261+11A>G)
c.*67+11A>G (n.*67+11A>G)
c.339+11A>G (n.339+11A>G)
n.1008+11A>G
n.419+11A>G
c.-727+11A>G (n.-727+11A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810918T>GCA725775424FANCAc.426+11A>C (n.426+11A>C)
n.261+11A>C
n.469+11A>C
c.457+11A>C (n.457+11A>C)
c.291+11A>C (n.291+11A>C)
c.283+11A>C (n.283+11A>C)
c.261+11A>C (n.261+11A>C)
c.*67+11A>C (n.*67+11A>C)
c.339+11A>C (n.339+11A>C)
n.1008+11A>C
n.419+11A>C
c.-727+11A>C (n.-727+11A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810918T=CA2241938935FANCAc.426+11A= (n.426+11A=)
n.261+11A=
n.469+11A=
c.457+11A= (n.457+11A=)
c.291+11A= (n.291+11A=)
c.283+11A= (n.283+11A=)
c.261+11A= (n.261+11A=)
c.*67+11A= (n.*67+11A=)
c.339+11A= (n.339+11A=)
n.1008+11A=
n.419+11A=
c.-727+11A= (n.-727+11A=)
16g.89810919G>ACA624454951FANCAc.426+10C>T (n.426+10C>T)
n.261+10C>T
n.469+10C>T
c.457+10C>T (n.457+10C>T)
c.291+10C>T (n.291+10C>T)
c.283+10C>T (n.283+10C>T)
c.261+10C>T (n.261+10C>T)
c.*67+10C>T (n.*67+10C>T)
c.339+10C>T (n.339+10C>T)
n.1008+10C>T
n.419+10C>T
c.-727+10C>T (n.-727+10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810919G=CA2241938936FANCAc.426+10C= (n.426+10C=)
n.261+10C=
n.469+10C=
c.457+10C= (n.457+10C=)
c.291+10C= (n.291+10C=)
c.283+10C= (n.283+10C=)
c.261+10C= (n.261+10C=)
c.*67+10C= (n.*67+10C=)
c.339+10C= (n.339+10C=)
n.1008+10C=
n.419+10C=
c.-727+10C= (n.-727+10C=)
16g.89810920G>ACA2635042604FANCAc.426+9C>T (n.426+9C>T)
n.261+9C>T
n.469+9C>T
c.457+9C>T (n.457+9C>T)
c.291+9C>T (n.291+9C>T)
c.283+9C>T (n.283+9C>T)
c.261+9C>T (n.261+9C>T)
c.*67+9C>T (n.*67+9C>T)
c.339+9C>T (n.339+9C>T)
n.1008+9C>T
n.419+9C>T
c.-727+9C>T (n.-727+9C>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.89810920G>CCA2573152819FANCAc.426+9C>G (n.426+9C>G)
n.261+9C>G
n.469+9C>G
c.457+9C>G (n.457+9C>G)
c.291+9C>G (n.291+9C>G)
c.283+9C>G (n.283+9C>G)
c.261+9C>G (n.261+9C>G)
c.*67+9C>G (n.*67+9C>G)
c.339+9C>G (n.339+9C>G)
n.1008+9C>G
n.419+9C>G
c.-727+9C>G (n.-727+9C>G)
ClinVar dbSNP
16g.89810920G=CA2241938937FANCAc.426+9C= (n.426+9C=)
n.261+9C=
n.469+9C=
c.457+9C= (n.457+9C=)
c.291+9C= (n.291+9C=)
c.283+9C= (n.283+9C=)
c.261+9C= (n.261+9C=)
c.*67+9C= (n.*67+9C=)
c.339+9C= (n.339+9C=)
n.1008+9C=
n.419+9C=
c.-727+9C= (n.-727+9C=)
16g.89810920G>TCA624454952FANCAc.426+9C>A (n.426+9C>A)
n.261+9C>A
n.469+9C>A
c.457+9C>A (n.457+9C>A)
c.291+9C>A (n.291+9C>A)
c.283+9C>A (n.283+9C>A)
c.261+9C>A (n.261+9C>A)
c.*67+9C>A (n.*67+9C>A)
c.339+9C>A (n.339+9C>A)
n.1008+9C>A
n.419+9C>A
c.-727+9C>A (n.-727+9C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810921T>CCA2739265534FANCAc.426+8A>G (n.426+8A>G)
n.261+8A>G
n.469+8A>G
c.457+8A>G (n.457+8A>G)
c.291+8A>G (n.291+8A>G)
c.283+8A>G (n.283+8A>G)
c.261+8A>G (n.261+8A>G)
c.*67+8A>G (n.*67+8A>G)
c.339+8A>G (n.339+8A>G)
n.1008+8A>G
n.419+8A>G
c.-727+8A>G (n.-727+8A>G)
ClinVar
16g.89810921T>GCA2739265535FANCAc.426+8A>C (n.426+8A>C)
n.261+8A>C
n.469+8A>C
c.457+8A>C (n.457+8A>C)
c.291+8A>C (n.291+8A>C)
c.283+8A>C (n.283+8A>C)
c.261+8A>C (n.261+8A>C)
c.*67+8A>C (n.*67+8A>C)
c.339+8A>C (n.339+8A>C)
n.1008+8A>C
n.419+8A>C
c.-727+8A>C (n.-727+8A>C)
ClinVar
16g.89810921_89810922insTGGGAAAATAGCA2533817530FANCAc.426+7_426+8insCTATTTTCCCA (n.426+7_426+8insCTATTTTCCCA)
n.261+7_261+8insCTATTTTCCCA
n.469+7_469+8insCTATTTTCCCA
c.457+7_457+8insCTATTTTCCCA (n.457+7_457+8insCTATTTTCCCA)
c.291+7_291+8insCTATTTTCCCA (n.291+7_291+8insCTATTTTCCCA)
c.283+7_283+8insCTATTTTCCCA (n.283+7_283+8insCTATTTTCCCA)
c.261+7_261+8insCTATTTTCCCA (n.261+7_261+8insCTATTTTCCCA)
c.*67+7_*67+8insCTATTTTCCCA (n.*67+7_*67+8insCTATTTTCCCA)
c.339+7_339+8insCTATTTTCCCA (n.339+7_339+8insCTATTTTCCCA)
n.1008+7_1008+8insCTATTTTCCCA
n.419+7_419+8insCTATTTTCCCA
c.-727+7_-727+8insCTATTTTCCCA (n.-727+7_-727+8insCTATTTTCCCA)
16g.89810922G>ACA624454953FANCAc.426+7C>T (n.426+7C>T)
n.261+7C>T
n.469+7C>T
c.457+7C>T (n.457+7C>T)
c.291+7C>T (n.291+7C>T)
c.283+7C>T (n.283+7C>T)
c.261+7C>T (n.261+7C>T)
c.*67+7C>T (n.*67+7C>T)
c.339+7C>T (n.339+7C>T)
n.1008+7C>T
n.419+7C>T
c.-727+7C>T (n.-727+7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810922G>CCA8253030FANCAc.426+7C>G (n.426+7C>G)
n.261+7C>G
n.469+7C>G
c.457+7C>G (n.457+7C>G)
c.291+7C>G (n.291+7C>G)
c.283+7C>G (n.283+7C>G)
c.261+7C>G (n.261+7C>G)
c.*67+7C>G (n.*67+7C>G)
c.339+7C>G (n.339+7C>G)
n.1008+7C>G
n.419+7C>G
c.-727+7C>G (n.-727+7C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810922G=CA2241938938FANCAc.426+7C= (n.426+7C=)
n.261+7C=
n.469+7C=
c.457+7C= (n.457+7C=)
c.291+7C= (n.291+7C=)
c.283+7C= (n.283+7C=)
c.261+7C= (n.261+7C=)
c.*67+7C= (n.*67+7C=)
c.339+7C= (n.339+7C=)
n.1008+7C=
n.419+7C=
c.-727+7C= (n.-727+7C=)
16g.89810922G>TCA2241938939FANCAc.426+7C>A (n.426+7C>A)
n.261+7C>A
n.469+7C>A
c.457+7C>A (n.457+7C>A)
c.291+7C>A (n.291+7C>A)
c.283+7C>A (n.283+7C>A)
c.261+7C>A (n.261+7C>A)
c.*67+7C>A (n.*67+7C>A)
c.339+7C>A (n.339+7C>A)
n.1008+7C>A
n.419+7C>A
c.-727+7C>A (n.-727+7C>A)
dbSNP
16g.89810923T>ACA2525031583FANCAc.426+6A>T (n.426+6A>T)
n.261+6A>T
n.469+6A>T
c.457+6A>T (n.457+6A>T)
c.291+6A>T (n.291+6A>T)
c.283+6A>T (n.283+6A>T)
c.261+6A>T (n.261+6A>T)
c.*67+6A>T (n.*67+6A>T)
c.339+6A>T (n.339+6A>T)
n.1008+6A>T
n.419+6A>T
c.-727+6A>T (n.-727+6A>T)
16g.89810923T>CCA624454954FANCAc.426+6A>G (n.426+6A>G)
n.261+6A>G
n.469+6A>G
c.457+6A>G (n.457+6A>G)
c.291+6A>G (n.291+6A>G)
c.283+6A>G (n.283+6A>G)
c.261+6A>G (n.261+6A>G)
c.*67+6A>G (n.*67+6A>G)
c.339+6A>G (n.339+6A>G)
n.1008+6A>G
n.419+6A>G
c.-727+6A>G (n.-727+6A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810923T>GCA2635042612FANCAc.426+6A>C (n.426+6A>C)
n.261+6A>C
n.469+6A>C
c.457+6A>C (n.457+6A>C)
c.291+6A>C (n.291+6A>C)
c.283+6A>C (n.283+6A>C)
c.261+6A>C (n.261+6A>C)
c.*67+6A>C (n.*67+6A>C)
c.339+6A>C (n.339+6A>C)
n.1008+6A>C
n.419+6A>C
c.-727+6A>C (n.-727+6A>C)
gnomAD v4
16g.89810923T=CA2241938940FANCAc.426+6A= (n.426+6A=)
n.261+6A=
n.469+6A=
c.457+6A= (n.457+6A=)
c.291+6A= (n.291+6A=)
c.283+6A= (n.283+6A=)
c.261+6A= (n.261+6A=)
c.*67+6A= (n.*67+6A=)
c.339+6A= (n.339+6A=)
n.1008+6A=
n.419+6A=
c.-727+6A= (n.-727+6A=)
16g.89810924C>ACA2732959544FANCAc.426+5G>T (n.426+5G>T)
n.261+5G>T
n.469+5G>T
c.457+5G>T (n.457+5G>T)
c.291+5G>T (n.291+5G>T)
c.283+5G>T (n.283+5G>T)
c.261+5G>T (n.261+5G>T)
c.*67+5G>T (n.*67+5G>T)
c.339+5G>T (n.339+5G>T)
n.1008+5G>T
n.419+5G>T
c.-727+5G>T (n.-727+5G>T)
dbSNP
16g.89810924C=CA2241938941FANCAc.426+5G= (n.426+5G=)
n.261+5G=
n.469+5G=
c.457+5G= (n.457+5G=)
c.291+5G= (n.291+5G=)
c.283+5G= (n.283+5G=)
c.261+5G= (n.261+5G=)
c.*67+5G= (n.*67+5G=)
c.339+5G= (n.339+5G=)
n.1008+5G=
n.419+5G=
c.-727+5G= (n.-727+5G=)
16g.89810924C>GCA2732959543FANCAc.426+5G>C (n.426+5G>C)
n.261+5G>C
n.469+5G>C
c.457+5G>C (n.457+5G>C)
c.291+5G>C (n.291+5G>C)
c.283+5G>C (n.283+5G>C)
c.261+5G>C (n.261+5G>C)
c.*67+5G>C (n.*67+5G>C)
c.339+5G>C (n.339+5G>C)
n.1008+5G>C
n.419+5G>C
c.-727+5G>C (n.-727+5G>C)
dbSNP
16g.89810924C>TCA624454955FANCAc.426+5G>A (n.426+5G>A)
n.261+5G>A
n.469+5G>A
c.457+5G>A (n.457+5G>A)
c.291+5G>A (n.291+5G>A)
c.283+5G>A (n.283+5G>A)
c.261+5G>A (n.261+5G>A)
c.*67+5G>A (n.*67+5G>A)
c.339+5G>A (n.339+5G>A)
n.1008+5G>A
n.419+5G>A
c.-727+5G>A (n.-727+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810925T>CCA725775425FANCAc.426+4A>G (n.426+4A>G)
n.261+4A>G
n.469+4A>G
c.457+4A>G (n.457+4A>G)
c.291+4A>G (n.291+4A>G)
c.283+4A>G (n.283+4A>G)
c.261+4A>G (n.261+4A>G)
c.*67+4A>G (n.*67+4A>G)
c.339+4A>G (n.339+4A>G)
n.1008+4A>G
n.419+4A>G
c.-727+4A>G (n.-727+4A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810925T=CA2241938942FANCAc.426+4A= (n.426+4A=)
n.261+4A=
n.469+4A=
c.457+4A= (n.457+4A=)
c.291+4A= (n.291+4A=)
c.283+4A= (n.283+4A=)
c.261+4A= (n.261+4A=)
c.*67+4A= (n.*67+4A=)
c.339+4A= (n.339+4A=)
n.1008+4A=
n.419+4A=
c.-727+4A= (n.-727+4A=)
16g.89810926T>CCA2241938944FANCAc.426+3A>G (n.426+3A>G)
n.261+3A>G
n.469+3A>G
c.457+3A>G (n.457+3A>G)
c.291+3A>G (n.291+3A>G)
c.283+3A>G (n.283+3A>G)
c.261+3A>G (n.261+3A>G)
c.*67+3A>G (n.*67+3A>G)
c.339+3A>G (n.339+3A>G)
n.1008+3A>G
n.419+3A>G
c.-727+3A>G (n.-727+3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810926T=CA2241938943FANCAc.426+3A= (n.426+3A=)
n.261+3A=
n.469+3A=
c.457+3A= (n.457+3A=)
c.291+3A= (n.291+3A=)
c.283+3A= (n.283+3A=)
c.261+3A= (n.261+3A=)
c.*67+3A= (n.*67+3A=)
c.339+3A= (n.339+3A=)
n.1008+3A=
n.419+3A=
c.-727+3A= (n.-727+3A=)
16g.89810927A=CA2241938946FANCAc.426+2T= (n.426+2T=)
n.261+2T=
n.469+2T=
c.457+2T= (n.457+2T=)
c.291+2T= (n.291+2T=)
c.283+2T= (n.283+2T=)
c.261+2T= (n.261+2T=)
c.*67+2T= (n.*67+2T=)
c.339+2T= (n.339+2T=)
n.1008+2T=
n.419+2T=
c.-727+2T= (n.-727+2T=)
16g.89810927A>CCA397480848FANCAc.426+2T>G (n.426+2T>G)
n.261+2T>G
n.469+2T>G
c.457+2T>G (n.457+2T>G)
c.291+2T>G (n.291+2T>G)
c.283+2T>G (n.283+2T>G)
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
c.*67+2T>G (n.*67+2T>G)
c.339+2T>G (n.339+2T>G)
n.1008+2T>G
n.419+2T>G
c.-727+2T>G (n.-727+2T>G)
ClinVar dbSNP
16g.89810927A>GCA397480847FANCAc.426+2T>C (n.426+2T>C)
n.261+2T>C
n.469+2T>C
c.457+2T>C (n.457+2T>C)
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
c.283+2T>C (n.283+2T>C)
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
c.*67+2T>C (n.*67+2T>C)
c.339+2T>C (n.339+2T>C)
n.1008+2T>C
n.419+2T>C
c.-727+2T>C (n.-727+2T>C)
ClinVar
16g.89810927A>TCA397480846FANCAc.426+2T>A (n.426+2T>A)
n.261+2T>A
n.469+2T>A
c.457+2T>A (n.457+2T>A)
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
c.283+2T>A (n.283+2T>A)
c.261+2T>A (n.261+2T>A)
c.*67+2T>A (n.*67+2T>A)
c.339+2T>A (n.339+2T>A)
n.1008+2T>A
n.419+2T>A
c.-727+2T>A (n.-727+2T>A)
ClinVar dbSNP
16g.89810927_89810929delinsACTCA2241938945FANCAc.426_426+2delinsAGT
n.261_261+2delinsAGT
n.469_469+2delinsAGT
c.457_457+2delinsAGT
c.291_291+2delinsAGT
c.283_283+2delinsAGT
c.261_261+2delinsAGT
c.*67_*67+2delinsAGT
c.339_339+2delinsAGT
n.1008_1008+2delinsAGT
n.419_419+2delinsAGT
c.-727_-727+2delinsAGT
16g.89810928C>ACA397480849FANCAc.426+1G>T (n.426+1G>T)
n.261+1G>T
n.469+1G>T
c.457+1G>T (n.457+1G>T)
c.291+1G>T (n.291+1G>T)
c.283+1G>T (n.283+1G>T)
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
c.*67+1G>T (n.*67+1G>T)
c.339+1G>T (n.339+1G>T)
n.1008+1G>T
n.419+1G>T
c.-727+1G>T (n.-727+1G>T)
16g.89810928C=CA2241938947FANCAc.426+1G= (n.426+1G=)
n.261+1G=
n.469+1G=
c.457+1G= (n.457+1G=)
c.291+1G= (n.291+1G=)
c.283+1G= (n.283+1G=)
c.261+1G= (n.261+1G=)
c.*67+1G= (n.*67+1G=)
c.339+1G= (n.339+1G=)
n.1008+1G=
n.419+1G=
c.-727+1G= (n.-727+1G=)
16g.89810928C>GCA397480850FANCAc.426+1G>C (n.426+1G>C)
n.261+1G>C
n.469+1G>C
c.457+1G>C (n.457+1G>C)
c.291+1G>C (n.291+1G>C)
c.283+1G>C (n.283+1G>C)
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
c.*67+1G>C (n.*67+1G>C)
c.339+1G>C (n.339+1G>C)
n.1008+1G>C
n.419+1G>C
c.-727+1G>C (n.-727+1G>C)
gnomAD v4
16g.89810928C>TCA397480851FANCAc.426+1G>A (n.426+1G>A)
n.261+1G>A
n.469+1G>A
c.457+1G>A (n.457+1G>A)
c.291+1G>A (n.291+1G>A)
c.283+1G>A (n.283+1G>A)
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
c.*67+1G>A (n.*67+1G>A)
c.339+1G>A (n.339+1G>A)
n.1008+1G>A
n.419+1G>A
c.-727+1G>A (n.-727+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810932_89810933delCA8253031FANCAc.426_426+1del
n.261_261+1del
n.469_469+1del
c.457_457+1del
c.291_291+1del
c.283_283+1del
c.261_261+1del
c.*67_*67+1del
c.339_339+1del
n.1008_1008+1del
n.419_419+1del
c.-727_-727+1del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810929T>ACA397480852FANCAc.426A>T (p.Arg142Ser)
n.261A>T
n.469A>T
c.457A>T (n.457A>T)
c.291A>T (n.291A>T)
c.283A>T (n.283A>T)
c.261A>T (p.Arg87Ser)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.339A>T (p.Arg113Ser)
n.1008A>T
n.419A>T
c.-727A>T (n.-727A>T)
16g.89810929T>CCA497379790FANCAc.426A>G (p.Arg142=)
n.261A>G
n.469A>G
c.457A>G (n.457A>G)
c.291A>G (n.291A>G)
c.283A>G (n.283A>G)
c.261A>G (p.Arg87=)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.339A>G (p.Arg113=)
n.1008A>G
n.419A>G
c.-727A>G (n.-727A>G)
16g.89810929T>GCA397480853FANCAc.426A>C (p.Arg142Ser)
n.261A>C
n.469A>C
c.457A>C (n.457A>C)
c.291A>C (n.291A>C)
c.283A>C (n.283A>C)
c.261A>C (p.Arg87Ser)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.339A>C (p.Arg113Ser)
n.1008A>C
n.419A>C
c.-727A>C (n.-727A>C)
16g.89810930C>ACA397480855FANCAc.425G>T (p.Arg142Ile)
n.260G>T
n.468G>T
c.456G>T (n.456G>T)
c.290G>T (n.290G>T)
c.282G>T (n.282G>T)
c.260G>T (p.Arg87Ile)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.338G>T (p.Arg113Ile)
n.1007G>T
n.418G>T
c.-728G>T (n.-728G>T)
16g.89810930C=CA2241938948FANCAc.425G= (p.Arg142=)
n.260G=
n.468G=
c.456G= (n.456G=)
c.290G= (n.290G=)
c.282G= (n.282G=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.338G= (p.Arg113=)
n.1007G=
n.418G=
c.-728G= (n.-728G=)
16g.89810930C>GCA8253032FANCAc.425G>C (p.Arg142Thr)
n.260G>C
n.468G>C
c.456G>C (n.456G>C)
c.290G>C (n.290G>C)
c.282G>C (n.282G>C)
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.338G>C (p.Arg113Thr)
n.1007G>C
n.418G>C
c.-728G>C (n.-728G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810930C>TCA397480854FANCAc.425G>A (p.Arg142Lys)
n.260G>A
n.468G>A
c.456G>A (n.456G>A)
c.290G>A (n.290G>A)
c.282G>A (n.282G>A)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.338G>A (p.Arg113Lys)
n.1007G>A
n.418G>A
c.-728G>A (n.-728G>A)
gnomAD v4
16g.89810931T>ACA397480856FANCAc.424A>T (p.Arg142Ter)
n.259A>T
n.467A>T
c.455A>T (n.455A>T)
c.289A>T (n.289A>T)
c.281A>T (n.281A>T)
c.259A>T (p.Arg87Ter)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.337A>T (p.Arg113Ter)
n.1006A>T
n.417A>T
c.-729A>T (n.-729A>T)
ClinVar dbSNP
16g.89810931T>CCA397480857FANCAc.424A>G (p.Arg142Gly)
n.259A>G
n.467A>G
c.455A>G (n.455A>G)
c.289A>G (n.289A>G)
c.281A>G (n.281A>G)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.337A>G (p.Arg113Gly)
n.1006A>G
n.417A>G
c.-729A>G (n.-729A>G)
16g.89810931T>GCA497379795FANCAc.424A>C (p.Arg142=)
n.259A>C
n.467A>C
c.455A>C (n.455A>C)
c.289A>C (n.289A>C)
c.281A>C (n.281A>C)
c.259A>C (p.Arg87=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.337A>C (p.Arg113=)
n.1006A>C
n.417A>C
c.-729A>C (n.-729A>C)
16g.89810931T=CA2241938949FANCAc.424A= (p.Arg142=)
n.259A=
n.467A=
c.455A= (n.455A=)
c.289A= (n.289A=)
c.281A= (n.281A=)
c.259A= (p.Arg87=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.337A= (p.Arg113=)
n.1006A=
n.417A=
c.-729A= (n.-729A=)
16g.89810932C>ACA397480858FANCAc.423G>T (p.Gln141His)
n.258G>T
n.466G>T
c.454G>T (n.454G>T)
c.288G>T (n.288G>T)
c.280G>T (n.280G>T)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.336G>T (p.Gln112His)
n.1005G>T
n.416G>T
c.-730G>T (n.-730G>T)
dbSNP
16g.89810932C=CA2241938950FANCAc.423G= (p.Gln141=)
n.258G=
n.466G=
c.454G= (n.454G=)
c.288G= (n.288G=)
c.280G= (n.280G=)
c.258G= (p.Gln86=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.336G= (p.Gln112=)
n.1005G=
n.416G=
c.-730G= (n.-730G=)
16g.89810932C>GCA397480859FANCAc.423G>C (p.Gln141His)
n.258G>C
n.466G>C
c.454G>C (n.454G>C)
c.288G>C (n.288G>C)
c.280G>C (n.280G>C)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.336G>C (p.Gln112His)
n.1005G>C
n.416G>C
c.-730G>C (n.-730G>C)
16g.89810932C>TCA497379796FANCAc.423G>A (p.Gln141=)
n.258G>A
n.466G>A
c.454G>A (n.454G>A)
c.288G>A (n.288G>A)
c.280G>A (n.280G>A)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.336G>A (p.Gln112=)
n.1005G>A
n.416G>A
c.-730G>A (n.-730G>A)
ClinVar dbSNP
16g.89810933T>ACA397480860FANCAc.422A>T (p.Gln141Leu)
n.257A>T
n.465A>T
c.453A>T (n.453A>T)
c.287A>T (n.287A>T)
c.279A>T (n.279A>T)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.1004A>T
n.415A>T
c.-731A>T (n.-731A>T)
16g.89810933T>CCA397480861FANCAc.422A>G (p.Gln141Arg)
n.257A>G
n.465A>G
c.453A>G (n.453A>G)
c.287A>G (n.287A>G)
c.279A>G (n.279A>G)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.1004A>G
n.415A>G
c.-731A>G (n.-731A>G)
16g.89810933T>GCA397480862FANCAc.422A>C (p.Gln141Pro)
n.257A>C
n.465A>C
c.453A>C (n.453A>C)
c.287A>C (n.287A>C)
c.279A>C (n.279A>C)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.1004A>C
n.415A>C
c.-731A>C (n.-731A>C)
16g.89810934G>ACA397480863FANCAc.421C>T (p.Gln141Ter)
n.256C>T
n.464C>T
c.452C>T (n.452C>T)
c.286C>T (n.286C>T)
c.278C>T (n.278C>T)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.1003C>T
n.414C>T
c.-732C>T (n.-732C>T)
16g.89810934G>CCA397480864FANCAc.421C>G (p.Gln141Glu)
n.256C>G
n.464C>G
c.452C>G (n.452C>G)
c.286C>G (n.286C>G)
c.278C>G (n.278C>G)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.1003C>G
n.414C>G
c.-732C>G (n.-732C>G)
16g.89810934G>TCA397480865FANCAc.421C>A (p.Gln141Lys)
n.256C>A
n.464C>A
c.452C>A (n.452C>A)
c.286C>A (n.286C>A)
c.278C>A (n.278C>A)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.1003C>A
n.414C>A
c.-732C>A (n.-732C>A)
16g.89810935C>ACA397480866FANCAc.420G>T (p.Glu140Asp)
n.255G>T
n.463G>T
c.451G>T (n.451G>T)
c.285G>T (n.285G>T)
c.277G>T (n.277G>T)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.1002G>T
n.413G>T
c.-733G>T (n.-733G>T)
16g.89810935C>GCA397480867FANCAc.420G>C (p.Glu140Asp)
n.255G>C
n.463G>C
c.451G>C (n.451G>C)
c.285G>C (n.285G>C)
c.277G>C (n.277G>C)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.1002G>C
n.413G>C
c.-733G>C (n.-733G>C)
16g.89810935C>TCA497379800FANCAc.420G>A (p.Glu140=)
n.255G>A
n.463G>A
c.451G>A (n.451G>A)
c.285G>A (n.285G>A)
c.277G>A (n.277G>A)
c.255G>A (p.Glu85=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.333G>A (p.Glu111=)
n.1002G>A
n.413G>A
c.-733G>A (n.-733G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810936T>ACA397480868FANCAc.419A>T (p.Glu140Val)
n.254A>T
n.462A>T
c.450A>T (n.450A>T)
c.284A>T (n.284A>T)
c.276A>T (n.276A>T)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.1001A>T
n.412A>T
c.-734A>T (n.-734A>T)
16g.89810936T>CCA397480870FANCAc.419A>G (p.Glu140Gly)
n.254A>G
n.462A>G
c.450A>G (n.450A>G)
c.284A>G (n.284A>G)
c.276A>G (n.276A>G)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.1001A>G
n.412A>G
c.-734A>G (n.-734A>G)
16g.89810936T>GCA397480869FANCAc.419A>C (p.Glu140Ala)
n.254A>C
n.462A>C
c.450A>C (n.450A>C)
c.284A>C (n.284A>C)
c.276A>C (n.276A>C)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.1001A>C
n.412A>C
c.-734A>C (n.-734A>C)
16g.89810937C>ACA397480871FANCAc.418G>T (p.Glu140Ter)
n.253G>T
n.461G>T
c.449G>T (n.449G>T)
c.283G>T (n.283G>T)
c.275G>T (n.275G>T)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.1000G>T
n.411G>T
c.-735G>T (n.-735G>T)
ClinVar dbSNP
16g.89810937C=CA2241938952FANCAc.418G= (p.Glu140=)
n.253G=
n.461G=
c.449G= (n.449G=)
c.283G= (n.283G=)
c.275G= (n.275G=)
c.253G= (p.Glu85=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.331G= (p.Glu111=)
n.1000G=
n.411G=
c.-735G= (n.-735G=)
16g.89810937C>GCA397480872FANCAc.418G>C (p.Glu140Gln)
n.253G>C
n.461G>C
c.449G>C (n.449G>C)
c.283G>C (n.283G>C)
c.275G>C (n.275G>C)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.1000G>C
n.411G>C
c.-735G>C (n.-735G>C)
16g.89810937C>TCA397480873FANCAc.418G>A (p.Glu140Lys)
n.253G>A
n.461G>A
c.449G>A (n.449G>A)
c.283G>A (n.283G>A)
c.275G>A (n.275G>A)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.1000G>A
n.411G>A
c.-735G>A (n.-735G>A)
16g.89810937_89810939delinsCCACA2241938951FANCAc.416_418delinsTGG (p.Val139=)
n.251_253delinsTGG
n.459_461delinsTGG
c.447_449delinsTGG (n.447_449delinsTGG)
c.281_283delinsTGG (n.281_283delinsTGG)
c.273_275delinsTGG (n.273_275delinsTGG)
c.251_253delinsTGG (p.Val84=)
c.*57_*59delinsTGG (n.*57_*59delinsTGG)
c.329_331delinsTGG (p.Val110=)
n.998_1000delinsTGG
n.409_411delinsTGG
c.-737_-735delinsTGG (n.-737_-735delinsTGG)
16g.89810938C>ACA497379801FANCAc.417G>T (p.Val139=)
n.252G>T
n.460G>T
c.448G>T (n.448G>T)
c.282G>T (n.282G>T)
c.274G>T (n.274G>T)
c.252G>T (p.Val84=)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.330G>T (p.Val110=)
n.999G>T
n.410G>T
c.-736G>T (n.-736G>T)
16g.89810938C>GCA497379802FANCAc.417G>C (p.Val139=)
n.252G>C
n.460G>C
c.448G>C (n.448G>C)
c.282G>C (n.282G>C)
c.274G>C (n.274G>C)
c.252G>C (p.Val84=)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.330G>C (p.Val110=)
n.999G>C
n.410G>C
c.-736G>C (n.-736G>C)
ClinVar dbSNP
16g.89810938C>TCA497379803FANCAc.417G>A (p.Val139=)
n.252G>A
n.460G>A
c.448G>A (n.448G>A)
c.282G>A (n.282G>A)
c.274G>A (n.274G>A)
c.252G>A (p.Val84=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.330G>A (p.Val110=)
n.999G>A
n.410G>A
c.-736G>A (n.-736G>A)
gnomAD v4
16g.89810940_89810941delCA349999FANCAc.416_417del (p.Val139GlyfsTer?)
n.251_252del
n.459_460del
c.447_448del (n.447_448del)
c.281_282del (n.281_282del)
c.273_274del (n.273_274del)
c.251_252del (p.Val84GlyfsTer?)
c.416_417del (p.Val139GlyfsTer9)
c.*57_*58del (n.*57_*58del)
c.329_330del (p.Val110GlyfsTer?)
n.998_999del
n.409_410del
c.-737_-736del (n.-737_-736del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810939A>CCA397480874FANCAc.416T>G (p.Val139Gly)
n.251T>G
n.459T>G
c.447T>G (n.447T>G)
c.281T>G (n.281T>G)
c.273T>G (n.273T>G)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.998T>G
n.409T>G
c.-737T>G (n.-737T>G)
16g.89810939A>GCA397480875FANCAc.416T>C (p.Val139Ala)
n.251T>C
n.459T>C
c.447T>C (n.447T>C)
c.281T>C (n.281T>C)
c.273T>C (n.273T>C)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.998T>C
n.409T>C
c.-737T>C (n.-737T>C)
16g.89810939A>TCA397480876FANCAc.416T>A (p.Val139Glu)
n.251T>A
n.459T>A
c.447T>A (n.447T>A)
c.281T>A (n.281T>A)
c.273T>A (n.273T>A)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.998T>A
n.409T>A
c.-737T>A (n.-737T>A)
16g.89810940C>ACA397480877FANCAc.415G>T (p.Val139Leu)
n.250G>T
n.458G>T
c.446G>T (n.446G>T)
c.280G>T (n.280G>T)
c.272G>T (n.272G>T)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.997G>T
n.408G>T
c.-738G>T (n.-738G>T)
16g.89810940C=CA2241938953FANCAc.415G= (p.Val139=)
n.250G=
n.458G=
c.446G= (n.446G=)
c.280G= (n.280G=)
c.272G= (n.272G=)
c.250G= (p.Val84=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.328G= (p.Val110=)
n.997G=
n.408G=
c.-738G= (n.-738G=)
16g.89810940C>GCA397480878FANCAc.415G>C (p.Val139Leu)
n.250G>C
n.458G>C
c.446G>C (n.446G>C)
c.280G>C (n.280G>C)
c.272G>C (n.272G>C)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.997G>C
n.408G>C
c.-738G>C (n.-738G>C)
16g.89810940C>TCA397480879FANCAc.415G>A (p.Val139Met)
n.250G>A
n.458G>A
c.446G>A (n.446G>A)
c.280G>A (n.280G>A)
c.272G>A (n.272G>A)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.328G>A (p.Val110Met)
n.997G>A
n.408G>A
c.-738G>A (n.-738G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810941A=CA2241938954FANCAc.414T= (p.Thr138=)
n.249T=
n.457T=
c.445T= (n.445T=)
c.279T= (n.279T=)
c.271T= (n.271T=)
c.249T= (p.Thr83=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.327T= (p.Thr109=)
n.996T=
n.407T=
c.-739T= (n.-739T=)
16g.89810941A>CCA8253033FANCAc.414T>G (p.Thr138=)
n.249T>G
n.457T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.279T>G (n.279T>G)
c.271T>G (n.271T>G)
c.249T>G (p.Thr83=)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.327T>G (p.Thr109=)
n.996T>G
n.407T>G
c.-739T>G (n.-739T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810941A>GCA497379335FANCAc.414T>C (p.Thr138=)
n.249T>C
n.457T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.279T>C (n.279T>C)
c.271T>C (n.271T>C)
c.249T>C (p.Thr83=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.327T>C (p.Thr109=)
n.996T>C
n.407T>C
c.-739T>C (n.-739T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810941A>TCA497379336FANCAc.414T>A (p.Thr138=)
n.249T>A
n.457T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.279T>A (n.279T>A)
c.271T>A (n.271T>A)
c.249T>A (p.Thr83=)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.327T>A (p.Thr109=)
n.996T>A
n.407T>A
c.-739T>A (n.-739T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810942G>ACA397480882FANCAc.413C>T (p.Thr138Ile)
n.248C>T
n.456C>T
c.444C>T (n.444C>T)
c.278C>T (n.278C>T)
c.270C>T (n.270C>T)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.995C>T
n.406C>T
c.-740C>T (n.-740C>T)
dbSNP
16g.89810942G>CCA397480881FANCAc.413C>G (p.Thr138Ser)
n.248C>G
n.456C>G
c.444C>G (n.444C>G)
c.278C>G (n.278C>G)
c.270C>G (n.270C>G)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
n.995C>G
n.406C>G
c.-740C>G (n.-740C>G)
16g.89810942G=CA2241938955FANCAc.413C= (p.Thr138=)
n.248C=
n.456C=
c.444C= (n.444C=)
c.278C= (n.278C=)
c.270C= (n.270C=)
c.248C= (p.Thr83=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.326C= (p.Thr109=)
n.995C=
n.406C=
c.-740C= (n.-740C=)
16g.89810942G>TCA397480880FANCAc.413C>A (p.Thr138Asn)
n.248C>A
n.456C>A
c.444C>A (n.444C>A)
c.278C>A (n.278C>A)
c.270C>A (n.270C>A)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
n.995C>A
n.406C>A
c.-740C>A (n.-740C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810943T>ACA397480883FANCAc.412A>T (p.Thr138Ser)
n.247A>T
n.455A>T
c.443A>T (n.443A>T)
c.277A>T (n.277A>T)
c.269A>T (n.269A>T)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.994A>T
n.405A>T
c.-741A>T (n.-741A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810943T>CCA397480884FANCAc.412A>G (p.Thr138Ala)
n.247A>G
n.455A>G
c.443A>G (n.443A>G)
c.277A>G (n.277A>G)
c.269A>G (n.269A>G)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.994A>G
n.405A>G
c.-741A>G (n.-741A>G)
16g.89810943T>GCA397480885FANCAc.412A>C (p.Thr138Pro)
n.247A>C
n.455A>C
c.443A>C (n.443A>C)
c.277A>C (n.277A>C)
c.269A>C (n.269A>C)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.994A>C
n.405A>C
c.-741A>C (n.-741A>C)
16g.89810943T=CA2241938956FANCAc.412A= (p.Thr138=)
n.247A=
n.455A=
c.443A= (n.443A=)
c.277A= (n.277A=)
c.269A= (n.269A=)
c.247A= (p.Thr83=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.325A= (p.Thr109=)
n.994A=
n.405A=
c.-741A= (n.-741A=)
16g.89810944C>ACA497379337FANCAc.411G>T (p.Leu137=)
n.246G>T
n.454G>T
c.442G>T (n.442G>T)
c.276G>T (n.276G>T)
c.268G>T (n.268G>T)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.324G>T (p.Leu108=)
n.993G>T
n.404G>T
c.-742G>T (n.-742G>T)
dbSNP
16g.89810944C=CA2241938957FANCAc.411G= (p.Leu137=)
n.246G=
n.454G=
c.442G= (n.442G=)
c.276G= (n.276G=)
c.268G= (n.268G=)
c.246G= (p.Leu82=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.324G= (p.Leu108=)
n.993G=
n.404G=
c.-742G= (n.-742G=)
16g.89810944C>GCA497379338FANCAc.411G>C (p.Leu137=)
n.246G>C
n.454G>C
c.442G>C (n.442G>C)
c.276G>C (n.276G>C)
c.268G>C (n.268G>C)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.324G>C (p.Leu108=)
n.993G>C
n.404G>C
c.-742G>C (n.-742G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810944C>TCA497379339FANCAc.411G>A (p.Leu137=)
n.246G>A
n.454G>A
c.442G>A (n.442G>A)
c.276G>A (n.276G>A)
c.268G>A (n.268G>A)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.324G>A (p.Leu108=)
n.993G>A
n.404G>A
c.-742G>A (n.-742G>A)
16g.89810945A>CCA397480886FANCAc.410T>G (p.Leu137Arg)
n.245T>G
n.453T>G
c.441T>G (n.441T>G)
c.275T>G (n.275T>G)
c.267T>G (n.267T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.992T>G
n.403T>G
c.-743T>G (n.-743T>G)
16g.89810945A>GCA397480887FANCAc.410T>C (p.Leu137Pro)
n.245T>C
n.453T>C
c.441T>C (n.441T>C)
c.275T>C (n.275T>C)
c.267T>C (n.267T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.992T>C
n.403T>C
c.-743T>C (n.-743T>C)
gnomAD v4
16g.89810945A>TCA397480888FANCAc.410T>A (p.Leu137Gln)
n.245T>A
n.453T>A
c.441T>A (n.441T>A)
c.275T>A (n.275T>A)
c.267T>A (n.267T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.992T>A
n.403T>A
c.-743T>A (n.-743T>A)
16g.89810946G>ACA497379340FANCAc.409C>T (p.Leu137=)
n.244C>T
n.452C>T
c.440C>T (n.440C>T)
c.274C>T (n.274C>T)
c.266C>T (n.266C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.322C>T (p.Leu108=)
n.991C>T
n.402C>T
c.-744C>T (n.-744C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810946G>CCA397480889FANCAc.409C>G (p.Leu137Val)
n.244C>G
n.452C>G
c.440C>G (n.440C>G)
c.274C>G (n.274C>G)
c.266C>G (n.266C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.991C>G
n.402C>G
c.-744C>G (n.-744C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810946G=CA2241938958FANCAc.409C= (p.Leu137=)
n.244C=
n.452C=
c.440C= (n.440C=)
c.274C= (n.274C=)
c.266C= (n.266C=)
c.244C= (p.Leu82=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.322C= (p.Leu108=)
n.991C=
n.402C=
c.-744C= (n.-744C=)
16g.89810946G>TCA397480890FANCAc.409C>A (p.Leu137Met)
n.244C>A
n.452C>A
c.440C>A (n.440C>A)
c.274C>A (n.274C>A)
c.266C>A (n.266C>A)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.322C>A (p.Leu108Met)
n.991C>A
n.402C>A
c.-744C>A (n.-744C>A)
16g.89810947C>ACA497379341FANCAc.408G>T (p.Leu136=)
n.243G>T
n.451G>T
c.439G>T (n.439G>T)
c.273G>T (n.273G>T)
c.265G>T (n.265G>T)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.321G>T (p.Leu107=)
n.990G>T
n.401G>T
c.-745G>T (n.-745G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810947C>GCA497379342FANCAc.408G>C (p.Leu136=)
n.243G>C
n.451G>C
c.439G>C (n.439G>C)
c.273G>C (n.273G>C)
c.265G>C (n.265G>C)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.321G>C (p.Leu107=)
n.990G>C
n.401G>C
c.-745G>C (n.-745G>C)
16g.89810947C>TCA497379343FANCAc.408G>A (p.Leu136=)
n.243G>A
n.451G>A
c.439G>A (n.439G>A)
c.273G>A (n.273G>A)
c.265G>A (n.265G>A)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
n.990G>A
n.401G>A
c.-745G>A (n.-745G>A)
dbSNP
16g.89810948A>CCA397480891FANCAc.407T>G (p.Leu136Arg)
n.242T>G
n.450T>G
c.438T>G (n.438T>G)
c.272T>G (n.272T>G)
c.264T>G (n.264T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.989T>G
n.400T>G
c.-746T>G (n.-746T>G)
16g.89810948A>GCA397480892FANCAc.407T>C (p.Leu136Pro)
n.242T>C
n.450T>C
c.438T>C (n.438T>C)
c.272T>C (n.272T>C)
c.264T>C (n.264T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.989T>C
n.400T>C
c.-746T>C (n.-746T>C)
16g.89810948A>TCA397480893FANCAc.407T>A (p.Leu136Gln)
n.242T>A
n.450T>A
c.438T>A (n.438T>A)
c.272T>A (n.272T>A)
c.264T>A (n.264T>A)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.989T>A
n.400T>A
c.-746T>A (n.-746T>A)
16g.89810949G>ACA497379344FANCAc.406C>T (p.Leu136=)
n.241C>T
n.449C>T
c.437C>T (n.437C>T)
c.271C>T (n.271C>T)
c.263C>T (n.263C>T)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.988C>T
n.399C>T
c.-747C>T (n.-747C>T)
ClinVar dbSNP
16g.89810949G>CCA397480894FANCAc.406C>G (p.Leu136Val)
n.241C>G
n.449C>G
c.437C>G (n.437C>G)
c.271C>G (n.271C>G)
c.263C>G (n.263C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.988C>G
n.399C>G
c.-747C>G (n.-747C>G)
ClinVar
16g.89810949G=CA2241938959FANCAc.406C= (p.Leu136=)
n.241C=
n.449C=
c.437C= (n.437C=)
c.271C= (n.271C=)
c.263C= (n.263C=)
c.241C= (p.Leu81=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.319C= (p.Leu107=)
n.988C=
n.399C=
c.-747C= (n.-747C=)
16g.89810949G>TCA397480895FANCAc.406C>A (p.Leu136Met)
n.241C>A
n.449C>A
c.437C>A (n.437C>A)
c.271C>A (n.271C>A)
c.263C>A (n.263C>A)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.988C>A
n.399C>A
c.-747C>A (n.-747C>A)
16g.89810950C>ACA497379345FANCAc.405G>T (p.Val135=)
n.240G>T
n.448G>T
c.436G>T (n.436G>T)
c.270G>T (n.270G>T)
c.262G>T (n.262G>T)
c.240G>T (p.Val80=)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.318G>T (p.Val106=)
n.987G>T
n.398G>T
c.-748G>T (n.-748G>T)
16g.89810950C=CA2241938960FANCAc.405G= (p.Val135=)
n.240G=
n.448G=
c.436G= (n.436G=)
c.270G= (n.270G=)
c.262G= (n.262G=)
c.240G= (p.Val80=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.318G= (p.Val106=)
n.987G=
n.398G=
c.-748G= (n.-748G=)
16g.89810950C>GCA497379346FANCAc.405G>C (p.Val135=)
n.240G>C
n.448G>C
c.436G>C (n.436G>C)
c.270G>C (n.270G>C)
c.262G>C (n.262G>C)
c.240G>C (p.Val80=)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.318G>C (p.Val106=)
n.987G>C
n.398G>C
c.-748G>C (n.-748G>C)
16g.89810950C>TCA497379347FANCAc.405G>A (p.Val135=)
n.240G>A
n.448G>A
c.436G>A (n.436G>A)
c.270G>A (n.270G>A)
c.262G>A (n.262G>A)
c.240G>A (p.Val80=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.318G>A (p.Val106=)
n.987G>A
n.398G>A
c.-748G>A (n.-748G>A)
ClinVar dbSNP
16g.89810951A>CCA397480898FANCAc.404T>G (p.Val135Gly)
n.239T>G
n.447T>G
c.435T>G (n.435T>G)
c.269T>G (n.269T>G)
c.261T>G (n.261T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.986T>G
n.397T>G
c.-749T>G (n.-749T>G)
16g.89810951A>GCA397480897FANCAc.404T>C (p.Val135Ala)
n.239T>C
n.447T>C
c.435T>C (n.435T>C)
c.269T>C (n.269T>C)
c.261T>C (n.261T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.986T>C
n.397T>C
c.-749T>C (n.-749T>C)
16g.89810951A>TCA397480896FANCAc.404T>A (p.Val135Glu)
n.239T>A
n.447T>A
c.435T>A (n.435T>A)
c.269T>A (n.269T>A)
c.261T>A (n.261T>A)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.986T>A
n.397T>A
c.-749T>A (n.-749T>A)
16g.89810952C>ACA397480901FANCAc.403G>T (p.Val135Leu)
n.238G>T
n.446G>T
c.434G>T (n.434G>T)
c.268G>T (n.268G>T)
c.260G>T (n.260G>T)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.985G>T
n.396G>T
c.-750G>T (n.-750G>T)
16g.89810952C=CA2241938961FANCAc.403G= (p.Val135=)
n.238G=
n.446G=
c.434G= (n.434G=)
c.268G= (n.268G=)
c.260G= (n.260G=)
c.238G= (p.Val80=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.316G= (p.Val106=)
n.985G=
n.396G=
c.-750G= (n.-750G=)
16g.89810952C>GCA397480899FANCAc.403G>C (p.Val135Leu)
n.238G>C
n.446G>C
c.434G>C (n.434G>C)
c.268G>C (n.268G>C)
c.260G>C (n.260G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.985G>C
n.396G>C
c.-750G>C (n.-750G>C)
dbSNP
16g.89810952C>TCA397480900FANCAc.403G>A (p.Val135Met)
n.238G>A
n.446G>A
c.434G>A (n.434G>A)
c.268G>A (n.268G>A)
c.260G>A (n.260G>A)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.316G>A (p.Val106Met)
n.985G>A
n.396G>A
c.-750G>A (n.-750G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810953A=CA2241938962FANCAc.402T= (p.Pro134=)
n.237T=
n.445T=
c.433T= (n.433T=)
c.267T= (n.267T=)
c.259T= (n.259T=)
c.237T= (p.Pro79=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.315T= (p.Pro105=)
n.984T=
n.395T=
c.-751T= (n.-751T=)
16g.89810953A>CCA497379348FANCAc.402T>G (p.Pro134=)
n.237T>G
n.445T>G
c.433T>G (n.433T>G)
c.267T>G (n.267T>G)
c.259T>G (n.259T>G)
c.237T>G (p.Pro79=)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.315T>G (p.Pro105=)
n.984T>G
n.395T>G
c.-751T>G (n.-751T>G)
16g.89810953A>GCA8253034FANCAc.402T>C (p.Pro134=)
n.237T>C
n.445T>C
c.433T>C (n.433T>C)
c.267T>C (n.267T>C)
c.259T>C (n.259T>C)
c.237T>C (p.Pro79=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.315T>C (p.Pro105=)
n.984T>C
n.395T>C
c.-751T>C (n.-751T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810953A>TCA497379349FANCAc.402T>A (p.Pro134=)
n.237T>A
n.445T>A
c.433T>A (n.433T>A)
c.267T>A (n.267T>A)
c.259T>A (n.259T>A)
c.237T>A (p.Pro79=)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.315T>A (p.Pro105=)
n.984T>A
n.395T>A
c.-751T>A (n.-751T>A)
16g.89810953dupCA912996813FANCAc.402dup (p.Val135CysfsTer?)
n.237dup
n.445dup
c.433dup (n.433dup)
c.267dup (n.267dup)
c.259dup (n.259dup)
c.237dup (p.Val80CysfsTer?)
c.402dup (p.Val135CysfsTer14)
c.*43dup (n.*43dup)
c.315dup (p.Val106CysfsTer?)
n.984dup
n.395dup
c.-751dup (n.-751dup)
16g.89810954G>ACA8253035FANCAc.401C>T (p.Pro134Leu)
n.236C>T
n.444C>T
c.432C>T (n.432C>T)
c.266C>T (n.266C>T)
c.258C>T (n.258C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.983C>T
n.394C>T
c.-752C>T (n.-752C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810954G>CCA397480902FANCAc.401C>G (p.Pro134Arg)
n.236C>G
n.444C>G
c.432C>G (n.432C>G)
c.266C>G (n.266C>G)
c.258C>G (n.258C>G)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.983C>G
n.394C>G
c.-752C>G (n.-752C>G)
16g.89810954G=CA2241938963FANCAc.401C= (p.Pro134=)
n.236C=
n.444C=
c.432C= (n.432C=)
c.266C= (n.266C=)
c.258C= (n.258C=)
c.236C= (p.Pro79=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.314C= (p.Pro105=)
n.983C=
n.394C=
c.-752C= (n.-752C=)
16g.89810954G>TCA397480903FANCAc.401C>A (p.Pro134His)
n.236C>A
n.444C>A
c.432C>A (n.432C>A)
c.266C>A (n.266C>A)
c.258C>A (n.258C>A)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.314C>A (p.Pro105His)
n.983C>A
n.394C>A
c.-752C>A (n.-752C>A)
16g.89810956dupCA624454910FANCAc.401dup (p.Val135CysfsTer?)
n.236dup
n.444dup
c.432dup (n.432dup)
c.266dup (n.266dup)
c.258dup (n.258dup)
c.236dup (p.Val80CysfsTer?)
c.401dup (p.Val135CysfsTer14)
c.*42dup (n.*42dup)
c.314dup (p.Val106CysfsTer?)
n.983dup
n.394dup
c.-752dup (n.-752dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810955G>ACA397480906FANCAc.400C>T (p.Pro134Ser)
n.235C>T
n.443C>T
c.431C>T (n.431C>T)
c.265C>T (n.265C>T)
c.257C>T (n.257C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.982C>T
n.393C>T
c.-753C>T (n.-753C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810955G>CCA397480905FANCAc.400C>G (p.Pro134Ala)
n.235C>G
n.443C>G
c.431C>G (n.431C>G)
c.265C>G (n.265C>G)
c.257C>G (n.257C>G)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.982C>G
n.393C>G
c.-753C>G (n.-753C>G)
gnomAD v4
16g.89810955G=CA2241938964FANCAc.400C= (p.Pro134=)
n.235C=
n.443C=
c.431C= (n.431C=)
c.265C= (n.265C=)
c.257C= (n.257C=)
c.235C= (p.Pro79=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.313C= (p.Pro105=)
n.982C=
n.393C=
c.-753C= (n.-753C=)
16g.89810955G>TCA397480904FANCAc.400C>A (p.Pro134Thr)
n.235C>A
n.443C>A
c.431C>A (n.431C>A)
c.265C>A (n.265C>A)
c.257C>A (n.257C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.982C>A
n.393C>A
c.-753C>A (n.-753C>A)
16g.89810956G>ACA8253036FANCAc.399C>T (p.His133=)
n.234C>T
n.442C>T
c.430C>T (n.430C>T)
c.264C>T (n.264C>T)
c.256C>T (n.256C>T)
c.234C>T (p.His78=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.312C>T (p.His104=)
n.981C>T
n.392C>T
c.-754C>T (n.-754C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810956G>CCA397480907FANCAc.399C>G (p.His133Gln)
n.234C>G
n.442C>G
c.430C>G (n.430C>G)
c.264C>G (n.264C>G)
c.256C>G (n.256C>G)
c.234C>G (p.His78Gln)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.312C>G (p.His104Gln)
n.981C>G
n.392C>G
c.-754C>G (n.-754C>G)
16g.89810956G=CA2241938965FANCAc.399C= (p.His133=)
n.234C=
n.442C=
c.430C= (n.430C=)
c.264C= (n.264C=)
c.256C= (n.256C=)
c.234C= (p.His78=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.312C= (p.His104=)
n.981C=
n.392C=
c.-754C= (n.-754C=)
16g.89810956G>TCA397480908FANCAc.399C>A (p.His133Gln)
n.234C>A
n.442C>A
c.430C>A (n.430C>A)
c.264C>A (n.264C>A)
c.256C>A (n.256C>A)
c.234C>A (p.His78Gln)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.312C>A (p.His104Gln)
n.981C>A
n.392C>A
c.-754C>A (n.-754C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810957T>ACA397480909FANCAc.398A>T (p.His133Leu)
n.233A>T
n.441A>T
c.429A>T (n.429A>T)
c.263A>T (n.263A>T)
c.255A>T (n.255A>T)
c.233A>T (p.His78Leu)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.311A>T (p.His104Leu)
n.980A>T
n.391A>T
c.-755A>T (n.-755A>T)
16g.89810957T>CCA397480910FANCAc.398A>G (p.His133Arg)
n.233A>G
n.441A>G
c.429A>G (n.429A>G)
c.263A>G (n.263A>G)
c.255A>G (n.255A>G)
c.233A>G (p.His78Arg)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.311A>G (p.His104Arg)
n.980A>G
n.391A>G
c.-755A>G (n.-755A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810957T>GCA397480911FANCAc.398A>C (p.His133Pro)
n.233A>C
n.441A>C
c.429A>C (n.429A>C)
c.263A>C (n.263A>C)
c.255A>C (n.255A>C)
c.233A>C (p.His78Pro)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.311A>C (p.His104Pro)
n.980A>C
n.391A>C
c.-755A>C (n.-755A>C)
16g.89810957T=CA2241938966FANCAc.398A= (p.His133=)
n.233A=
n.441A=
c.429A= (n.429A=)
c.263A= (n.263A=)
c.255A= (n.255A=)
c.233A= (p.His78=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.311A= (p.His104=)
n.980A=
n.391A=
c.-755A= (n.-755A=)
16g.89810958G>ACA8253037FANCAc.397C>T (p.His133Tyr)
n.232C>T
n.440C>T
c.428C>T (n.428C>T)
c.262C>T (n.262C>T)
c.254C>T (n.254C>T)
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.310C>T (p.His104Tyr)
n.979C>T
n.390C>T
c.-756C>T (n.-756C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810958G>CCA397480913FANCAc.397C>G (p.His133Asp)
n.232C>G
n.440C>G
c.428C>G (n.428C>G)
c.262C>G (n.262C>G)
c.254C>G (n.254C>G)
c.232C>G (p.His78Asp)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.310C>G (p.His104Asp)
n.979C>G
n.390C>G
c.-756C>G (n.-756C>G)
gnomAD v4
16g.89810958G=CA2241938967FANCAc.397C= (p.His133=)
n.232C=
n.440C=
c.428C= (n.428C=)
c.262C= (n.262C=)
c.254C= (n.254C=)
c.232C= (p.His78=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.310C= (p.His104=)
n.979C=
n.390C=
c.-756C= (n.-756C=)
16g.89810958G>TCA397480912FANCAc.397C>A (p.His133Asn)
n.232C>A
n.440C>A
c.428C>A (n.428C>A)
c.262C>A (n.262C>A)
c.254C>A (n.254C>A)
c.232C>A (p.His78Asn)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.310C>A (p.His104Asn)
n.979C>A
n.390C>A
c.-756C>A (n.-756C>A)
16g.89810959A=CA2241938968FANCAc.396T= (p.Ser132=)
n.231T=
n.439T=
c.427T= (n.427T=)
c.261T= (n.261T=)
c.253T= (n.253T=)
c.231T= (p.Ser77=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.309T= (p.Ser103=)
n.978T=
n.389T=
c.-757T= (n.-757T=)
16g.89810959A>CCA397480914FANCAc.396T>G (p.Ser132Arg)
n.231T>G
n.439T>G
c.427T>G (n.427T>G)
c.261T>G (n.261T>G)
c.253T>G (n.253T>G)
c.231T>G (p.Ser77Arg)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.309T>G (p.Ser103Arg)
n.978T>G
n.389T>G
c.-757T>G (n.-757T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810959A>GCA497379350FANCAc.396T>C (p.Ser132=)
n.231T>C
n.439T>C
c.427T>C (n.427T>C)
c.261T>C (n.261T>C)
c.253T>C (n.253T>C)
c.231T>C (p.Ser77=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.309T>C (p.Ser103=)
n.978T>C
n.389T>C
c.-757T>C (n.-757T>C)
gnomAD v4
16g.89810959A>TCA397480915FANCAc.396T>A (p.Ser132Arg)
n.231T>A
n.439T>A
c.427T>A (n.427T>A)
c.261T>A (n.261T>A)
c.253T>A (n.253T>A)
c.231T>A (p.Ser77Arg)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.309T>A (p.Ser103Arg)
n.978T>A
n.389T>A
c.-757T>A (n.-757T>A)
16g.89810959dupCA1139664989FANCAc.396dup (p.His133SerfsTer?)
n.231dup
n.439dup
c.427dup (n.427dup)
c.261dup (n.261dup)
c.253dup (n.253dup)
c.231dup (p.His78SerfsTer?)
c.396dup (p.His133SerfsTer16)
c.*37dup (n.*37dup)
c.309dup (p.His104SerfsTer?)
n.978dup
n.389dup
c.-757dup (n.-757dup)
ClinVar dbSNP
16g.89810959_89810960delinsACCA2241938969FANCAc.395_396delinsGT (p.Ser132=)
n.230_231delinsGT
n.438_439delinsGT
c.426_427delinsGT (n.426_427delinsGT)
c.260_261delinsGT (n.260_261delinsGT)
c.252_253delinsGT (n.252_253delinsGT)
c.230_231delinsGT (p.Ser77=)
c.*36_*37delinsGT (n.*36_*37delinsGT)
c.308_309delinsGT (p.Ser103=)
n.977_978delinsGT
n.388_389delinsGT
c.-758_-757delinsGT (n.-758_-757delinsGT)
16g.89810960delCA8253038FANCAc.395del (p.Ser132IlefsTer6)
n.230del
n.438del
c.426del (n.426del)
c.260del (n.260del)
c.252del (n.252del)
c.230del (p.Ser77IlefsTer6)
c.*36del (n.*36del)
c.308del (p.Ser103IlefsTer6)
n.977del
n.388del
c.-758del (n.-758del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810960C>ACA397480916FANCAc.395G>T (p.Ser132Ile)
n.230G>T
n.438G>T
c.426G>T (n.426G>T)
c.260G>T (n.260G>T)
c.252G>T (n.252G>T)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.977G>T
n.388G>T
c.-758G>T (n.-758G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810960C=CA2241938970FANCAc.395G= (p.Ser132=)
n.230G=
n.438G=
c.426G= (n.426G=)
c.260G= (n.260G=)
c.252G= (n.252G=)
c.230G= (p.Ser77=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.308G= (p.Ser103=)
n.977G=
n.388G=
c.-758G= (n.-758G=)
16g.89810960C>GCA397480917FANCAc.395G>C (p.Ser132Thr)
n.230G>C
n.438G>C
c.426G>C (n.426G>C)
c.260G>C (n.260G>C)
c.252G>C (n.252G>C)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.977G>C
n.388G>C
c.-758G>C (n.-758G>C)
dbSNP
16g.89810960C>TCA397480918FANCAc.395G>A (p.Ser132Asn)
n.230G>A
n.438G>A
c.426G>A (n.426G>A)
c.260G>A (n.260G>A)
c.252G>A (n.252G>A)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.977G>A
n.388G>A
c.-758G>A (n.-758G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810961T>ACA286608227FANCAc.394A>T (p.Ser132Cys)
n.229A>T
n.437A>T
c.425A>T (n.425A>T)
c.259A>T (n.259A>T)
c.251A>T (n.251A>T)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.976A>T
n.387A>T
c.-759A>T (n.-759A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810961T>CCA397480919FANCAc.394A>G (p.Ser132Gly)
n.229A>G
n.437A>G
c.425A>G (n.425A>G)
c.259A>G (n.259A>G)
c.251A>G (n.251A>G)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.976A>G
n.387A>G
c.-759A>G (n.-759A>G)
gnomAD v4
16g.89810961T>GCA397480920FANCAc.394A>C (p.Ser132Arg)
n.229A>C
n.437A>C
c.425A>C (n.425A>C)
c.259A>C (n.259A>C)
c.251A>C (n.251A>C)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.976A>C
n.387A>C
c.-759A>C (n.-759A>C)
16g.89810961T=CA2241938971FANCAc.394A= (p.Ser132=)
n.229A=
n.437A=
c.425A= (n.425A=)
c.259A= (n.259A=)
c.251A= (n.251A=)
c.229A= (p.Ser77=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.307A= (p.Ser103=)
n.976A=
n.387A=
c.-759A= (n.-759A=)
16g.89810962G>ACA497379351FANCAc.393C>T (p.Thr131=)
n.228C>T
n.436C>T
c.424C>T (n.424C>T)
c.258C>T (n.258C>T)
c.250C>T (n.250C>T)
c.228C>T (p.Thr76=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.306C>T (p.Thr102=)
n.975C>T
n.386C>T
c.-760C>T (n.-760C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810962G>CCA497379352FANCAc.393C>G (p.Thr131=)
n.228C>G
n.436C>G
c.424C>G (n.424C>G)
c.258C>G (n.258C>G)
c.250C>G (n.250C>G)
c.228C>G (p.Thr76=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.306C>G (p.Thr102=)
n.975C>G
n.386C>G
c.-760C>G (n.-760C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810962G=CA2241938972FANCAc.393C= (p.Thr131=)
n.228C=
n.436C=
c.424C= (n.424C=)
c.258C= (n.258C=)
c.250C= (n.250C=)
c.228C= (p.Thr76=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.306C= (p.Thr102=)
n.975C=
n.386C=
c.-760C= (n.-760C=)
16g.89810962G>TCA497379353FANCAc.393C>A (p.Thr131=)
n.228C>A
n.436C>A
c.424C>A (n.424C>A)
c.258C>A (n.258C>A)
c.250C>A (n.250C>A)
c.228C>A (p.Thr76=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.306C>A (p.Thr102=)
n.975C>A
n.386C>A
c.-760C>A (n.-760C>A)
ClinVar dbSNP
16g.89810963G>ACA286608229FANCAc.392C>T (p.Thr131Ile)
n.227C>T
n.435C>T
c.423C>T (n.423C>T)
c.257C>T (n.257C>T)
c.249C>T (n.249C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.974C>T
n.385C>T
c.-761C>T (n.-761C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810963G>CCA286608231FANCAc.392C>G (p.Thr131Ser)
n.227C>G
n.435C>G
c.423C>G (n.423C>G)
c.257C>G (n.257C>G)
c.249C>G (n.249C>G)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
n.974C>G
n.385C>G
c.-761C>G (n.-761C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810963G=CA2241938973FANCAc.392C= (p.Thr131=)
n.227C=
n.435C=
c.423C= (n.423C=)
c.257C= (n.257C=)
c.249C= (n.249C=)
c.227C= (p.Thr76=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.305C= (p.Thr102=)
n.974C=
n.385C=
c.-761C= (n.-761C=)
16g.89810963G>TCA8253039FANCAc.392C>A (p.Thr131Asn)
n.227C>A
n.435C>A
c.423C>A (n.423C>A)
c.257C>A (n.257C>A)
c.249C>A (n.249C>A)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
n.974C>A
n.385C>A
c.-761C>A (n.-761C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810964T>ACA397480921FANCAc.391A>T (p.Thr131Ser)
n.226A>T
n.434A>T
c.422A>T (n.422A>T)
c.256A>T (n.256A>T)
c.248A>T (n.248A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.973A>T
n.384A>T
c.-762A>T (n.-762A>T)
16g.89810964T>CCA397480923FANCAc.391A>G (p.Thr131Ala)
n.226A>G
n.434A>G
c.422A>G (n.422A>G)
c.256A>G (n.256A>G)
c.248A>G (n.248A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.973A>G
n.384A>G
c.-762A>G (n.-762A>G)
16g.89810964T>GCA397480922FANCAc.391A>C (p.Thr131Pro)
n.226A>C
n.434A>C
c.422A>C (n.422A>C)
c.256A>C (n.256A>C)
c.248A>C (n.248A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.973A>C
n.384A>C
c.-762A>C (n.-762A>C)
16g.89810965C>ACA8253041FANCAc.390G>T (p.Glu130Asp)
n.225G>T
n.433G>T
c.421G>T (n.421G>T)
c.255G>T (n.255G>T)
c.247G>T (n.247G>T)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.972G>T
n.383G>T
c.-763G>T (n.-763G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810965C=CA2241938974FANCAc.390G= (p.Glu130=)
n.225G=
n.433G=
c.421G= (n.421G=)
c.255G= (n.255G=)
c.247G= (n.247G=)
c.225G= (p.Glu75=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.303G= (p.Glu101=)
n.972G=
n.383G=
c.-763G= (n.-763G=)
16g.89810965C>GCA8253040FANCAc.390G>C (p.Glu130Asp)
n.225G>C
n.433G>C
c.421G>C (n.421G>C)
c.255G>C (n.255G>C)
c.247G>C (n.247G>C)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.972G>C
n.383G>C
c.-763G>C (n.-763G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810965C>TCA497379354FANCAc.390G>A (p.Glu130=)
n.225G>A
n.433G>A
c.421G>A (n.421G>A)
c.255G>A (n.255G>A)
c.247G>A (n.247G>A)
c.225G>A (p.Glu75=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.972G>A
n.383G>A
c.-763G>A (n.-763G>A)
gnomAD v4
16g.89810966T>ACA397480924FANCAc.389A>T (p.Glu130Val)
n.224A>T
n.432A>T
c.420A>T (n.420A>T)
c.254A>T (n.254A>T)
c.246A>T (n.246A>T)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.971A>T
n.382A>T
c.-764A>T (n.-764A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810966T>CCA397480925FANCAc.389A>G (p.Glu130Gly)
n.224A>G
n.432A>G
c.420A>G (n.420A>G)
c.254A>G (n.254A>G)
c.246A>G (n.246A>G)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.971A>G
n.382A>G
c.-764A>G (n.-764A>G)
16g.89810966T>GCA397480926FANCAc.389A>C (p.Glu130Ala)
n.224A>C
n.432A>C
c.420A>C (n.420A>C)
c.254A>C (n.254A>C)
c.246A>C (n.246A>C)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.971A>C
n.382A>C
c.-764A>C (n.-764A>C)
16g.89810966T=CA2241938975FANCAc.389A= (p.Glu130=)
n.224A=
n.432A=
c.420A= (n.420A=)
c.254A= (n.254A=)
c.246A= (n.246A=)
c.224A= (p.Glu75=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.302A= (p.Glu101=)
n.971A=
n.382A=
c.-764A= (n.-764A=)
16g.89810967C>ACA397480929FANCAc.388G>T (p.Glu130Ter)
n.223G>T
n.431G>T
c.419G>T (n.419G>T)
c.253G>T (n.253G>T)
c.245G>T (n.245G>T)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.970G>T
n.381G>T
c.-765G>T (n.-765G>T)
16g.89810967C=CA2241938976FANCAc.388G= (p.Glu130=)
n.223G=
n.431G=
c.419G= (n.419G=)
c.253G= (n.253G=)
c.245G= (n.245G=)
c.223G= (p.Glu75=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.301G= (p.Glu101=)
n.970G=
n.381G=
c.-765G= (n.-765G=)
16g.89810967C>GCA397480928FANCAc.388G>C (p.Glu130Gln)
n.223G>C
n.431G>C
c.419G>C (n.419G>C)
c.253G>C (n.253G>C)
c.245G>C (n.245G>C)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.970G>C
n.381G>C
c.-765G>C (n.-765G>C)
16g.89810967C>TCA397480927FANCAc.388G>A (p.Glu130Lys)
n.223G>A
n.431G>A
c.419G>A (n.419G>A)
c.253G>A (n.253G>A)
c.245G>A (n.245G>A)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.970G>A
n.381G>A
c.-765G>A (n.-765G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810968C>ACA497379355FANCAc.387G>T (p.Ala129=)
n.222G>T
n.430G>T
c.418G>T (n.418G>T)
c.252G>T (n.252G>T)
c.244G>T (n.244G>T)
c.222G>T (p.Ala74=)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.300G>T (p.Ala100=)
n.969G>T
n.380G>T
c.-766G>T (n.-766G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810968C=CA2241938977FANCAc.387G= (p.Ala129=)
n.222G=
n.430G=
c.418G= (n.418G=)
c.252G= (n.252G=)
c.244G= (n.244G=)
c.222G= (p.Ala74=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.300G= (p.Ala100=)
n.969G=
n.380G=
c.-766G= (n.-766G=)
16g.89810968C>GCA497379356FANCAc.387G>C (p.Ala129=)
n.222G>C
n.430G>C
c.418G>C (n.418G>C)
c.252G>C (n.252G>C)
c.244G>C (n.244G>C)
c.222G>C (p.Ala74=)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.300G>C (p.Ala100=)
n.969G>C
n.380G>C
c.-766G>C (n.-766G>C)
16g.89810968C>TCA497379357FANCAc.387G>A (p.Ala129=)
n.222G>A
n.430G>A
c.418G>A (n.418G>A)
c.252G>A (n.252G>A)
c.244G>A (n.244G>A)
c.222G>A (p.Ala74=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.300G>A (p.Ala100=)
n.969G>A
n.380G>A
c.-766G>A (n.-766G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810969G>ACA8253042FANCAc.386C>T (p.Ala129Val)
n.221C>T
n.429C>T
c.417C>T (n.417C>T)
c.251C>T (n.251C>T)
c.243C>T (n.243C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.968C>T
n.379C>T
c.-767C>T (n.-767C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810969G>CCA397480930FANCAc.386C>G (p.Ala129Gly)
n.221C>G
n.429C>G
c.417C>G (n.417C>G)
c.251C>G (n.251C>G)
c.243C>G (n.243C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.968C>G
n.379C>G
c.-767C>G (n.-767C>G)
ClinVar
16g.89810969G=CA2241938978FANCAc.386C= (p.Ala129=)
n.221C=
n.429C=
c.417C= (n.417C=)
c.251C= (n.251C=)
c.243C= (n.243C=)
c.221C= (p.Ala74=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.299C= (p.Ala100=)
n.968C=
n.379C=
c.-767C= (n.-767C=)
16g.89810969G>TCA397480931FANCAc.386C>A (p.Ala129Glu)
n.221C>A
n.429C>A
c.417C>A (n.417C>A)
c.251C>A (n.251C>A)
c.243C>A (n.243C>A)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.968C>A
n.379C>A
c.-767C>A (n.-767C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810970C>ACA8253043FANCAc.385G>T (p.Ala129Ser)
n.220G>T
n.428G>T
c.416G>T (n.416G>T)
c.250G>T (n.250G>T)
c.242G>T (n.242G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.967G>T
n.378G>T
c.-768G>T (n.-768G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810970C=CA2241938979FANCAc.385G= (p.Ala129=)
n.220G=
n.428G=
c.416G= (n.416G=)
c.250G= (n.250G=)
c.242G= (n.242G=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.967G=
n.378G=
c.-768G= (n.-768G=)
16g.89810970C>GCA397480932FANCAc.385G>C (p.Ala129Pro)
n.220G>C
n.428G>C
c.416G>C (n.416G>C)
c.250G>C (n.250G>C)
c.242G>C (n.242G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.967G>C
n.378G>C
c.-768G>C (n.-768G>C)
16g.89810970C>TCA397480933FANCAc.385G>A (p.Ala129Thr)
n.220G>A
n.428G>A
c.416G>A (n.416G>A)
c.250G>A (n.250G>A)
c.242G>A (n.242G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.967G>A
n.378G>A
c.-768G>A (n.-768G>A)
ClinVar dbSNP
16g.89810971T>ACA497379358FANCAc.384A>T (p.Pro128=)
n.219A>T
n.427A>T
c.415A>T (n.415A>T)
c.249A>T (n.249A>T)
c.241A>T (n.241A>T)
c.219A>T (p.Pro73=)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.297A>T (p.Pro99=)
n.966A>T
n.377A>T
c.-769A>T (n.-769A>T)
16g.89810971T>CCA497379359FANCAc.384A>G (p.Pro128=)
n.219A>G
n.427A>G
c.415A>G (n.415A>G)
c.249A>G (n.249A>G)
c.241A>G (n.241A>G)
c.219A>G (p.Pro73=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.297A>G (p.Pro99=)
n.966A>G
n.377A>G
c.-769A>G (n.-769A>G)
16g.89810971T>GCA497379360FANCAc.384A>C (p.Pro128=)
n.219A>C
n.427A>C
c.415A>C (n.415A>C)
c.249A>C (n.249A>C)
c.241A>C (n.241A>C)
c.219A>C (p.Pro73=)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.297A>C (p.Pro99=)
n.966A>C
n.377A>C
c.-769A>C (n.-769A>C)
16g.89810972G>ACA397480934FANCAc.383C>T (p.Pro128Leu)
n.218C>T
n.426C>T
c.414C>T (n.414C>T)
c.248C>T (n.248C>T)
c.240C>T (n.240C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.965C>T
n.376C>T
c.-770C>T (n.-770C>T)
dbSNP
16g.89810972G>CCA397480936FANCAc.383C>G (p.Pro128Arg)
n.218C>G
n.426C>G
c.414C>G (n.414C>G)
c.248C>G (n.248C>G)
c.240C>G (n.240C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.965C>G
n.376C>G
c.-770C>G (n.-770C>G)
16g.89810972G>TCA397480935FANCAc.383C>A (p.Pro128Gln)
n.218C>A
n.426C>A
c.414C>A (n.414C>A)
c.248C>A (n.248C>A)
c.240C>A (n.240C>A)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
n.965C>A
n.376C>A
c.-770C>A (n.-770C>A)
16g.89810973G>ACA8253044FANCAc.382C>T (p.Pro128Ser)
n.217C>T
n.425C>T
c.413C>T (n.413C>T)
c.247C>T (n.247C>T)
c.239C>T (n.239C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.964C>T
n.375C>T
c.-771C>T (n.-771C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
16g.89810973G>CCA397480937FANCAc.382C>G (p.Pro128Ala)
n.217C>G
n.425C>G
c.413C>G (n.413C>G)
c.247C>G (n.247C>G)
c.239C>G (n.239C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.964C>G
n.375C>G
c.-771C>G (n.-771C>G)
16g.89810973G=CA2241938980FANCAc.382C= (p.Pro128=)
n.217C=
n.425C=
c.413C= (n.413C=)
c.247C= (n.247C=)
c.239C= (n.239C=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.295C= (p.Pro99=)
n.964C=
n.375C=
c.-771C= (n.-771C=)
16g.89810973G>TCA397480938FANCAc.382C>A (p.Pro128Thr)
n.217C>A
n.425C>A
c.413C>A (n.413C>A)
c.247C>A (n.247C>A)
c.239C>A (n.239C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.964C>A
n.375C>A
c.-771C>A (n.-771C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810974A=CA2241938981FANCAc.381T= (p.Ala127=)
n.216T=
n.424T=
c.412T= (n.412T=)
c.246T= (n.246T=)
c.238T= (n.238T=)
c.216T= (p.Ala72=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.294T= (p.Ala98=)
n.963T=
n.374T=
c.-772T= (n.-772T=)
16g.89810974A>CCA497379363FANCAc.381T>G (p.Ala127=)
n.216T>G
n.424T>G
c.412T>G (n.412T>G)
c.246T>G (n.246T>G)
c.238T>G (n.238T>G)
c.216T>G (p.Ala72=)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.294T>G (p.Ala98=)
n.963T>G
n.374T>G
c.-772T>G (n.-772T>G)
16g.89810974A>GCA8253045FANCAc.381T>C (p.Ala127=)
n.216T>C
n.424T>C
c.412T>C (n.412T>C)
c.246T>C (n.246T>C)
c.238T>C (n.238T>C)
c.216T>C (p.Ala72=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.294T>C (p.Ala98=)
n.963T>C
n.374T>C
c.-772T>C (n.-772T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810974A>TCA497379364FANCAc.381T>A (p.Ala127=)
n.216T>A
n.424T>A
c.412T>A (n.412T>A)
c.246T>A (n.246T>A)
c.238T>A (n.238T>A)
c.216T>A (p.Ala72=)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.294T>A (p.Ala98=)
n.963T>A
n.374T>A
c.-772T>A (n.-772T>A)
16g.89810975G>ACA397480939FANCAc.380C>T (p.Ala127Val)
n.215C>T
n.423C>T
c.411C>T (n.411C>T)
c.245C>T (n.245C>T)
c.237C>T (n.237C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.962C>T
n.373C>T
c.-773C>T (n.-773C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810975G>CCA397480940FANCAc.380C>G (p.Ala127Gly)
n.215C>G
n.423C>G
c.411C>G (n.411C>G)
c.245C>G (n.245C>G)
c.237C>G (n.237C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.962C>G
n.373C>G
c.-773C>G (n.-773C>G)
16g.89810975G>TCA397480941FANCAc.380C>A (p.Ala127Asp)
n.215C>A
n.423C>A
c.411C>A (n.411C>A)
c.245C>A (n.245C>A)
c.237C>A (n.237C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.962C>A
n.373C>A
c.-773C>A (n.-773C>A)
16g.89810976C>ACA397480942FANCAc.379G>T (p.Ala127Ser)
n.214G>T
n.422G>T
c.410G>T (n.410G>T)
c.244G>T (n.244G>T)
c.236G>T (n.236G>T)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.961G>T
n.372G>T
c.-774G>T (n.-774G>T)
16g.89810976C>GCA397480943FANCAc.379G>C (p.Ala127Pro)
n.214G>C
n.422G>C
c.410G>C (n.410G>C)
c.244G>C (n.244G>C)
c.236G>C (n.236G>C)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.961G>C
n.372G>C
c.-774G>C (n.-774G>C)
16g.89810976C>TCA397480944FANCAc.379G>A (p.Ala127Thr)
n.214G>A
n.422G>A
c.410G>A (n.410G>A)
c.244G>A (n.244G>A)
c.236G>A (n.236G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.961G>A
n.372G>A
c.-774G>A (n.-774G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810977C>ACA497379367FANCAc.378G>T (p.Thr126=)
n.213G>T
n.421G>T
c.409G>T (n.409G>T)
c.243G>T (n.243G>T)
c.235G>T (n.235G>T)
c.213G>T (p.Thr71=)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.291G>T (p.Thr97=)
n.960G>T
n.371G>T
c.-775G>T (n.-775G>T)
16g.89810977C=CA2241938982FANCAc.378G= (p.Thr126=)
n.213G=
n.421G=
c.409G= (n.409G=)
c.243G= (n.243G=)
c.235G= (n.235G=)
c.213G= (p.Thr71=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.291G= (p.Thr97=)
n.960G=
n.371G=
c.-775G= (n.-775G=)
16g.89810977C>GCA497379368FANCAc.378G>C (p.Thr126=)
n.213G>C
n.421G>C
c.409G>C (n.409G>C)
c.243G>C (n.243G>C)
c.235G>C (n.235G>C)
c.213G>C (p.Thr71=)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.291G>C (p.Thr97=)
n.960G>C
n.371G>C
c.-775G>C (n.-775G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810977C>TCA8253046FANCAc.378G>A (p.Thr126=)
n.213G>A
n.421G>A
c.409G>A (n.409G>A)
c.243G>A (n.243G>A)
c.235G>A (n.235G>A)
c.213G>A (p.Thr71=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.291G>A (p.Thr97=)
n.960G>A
n.371G>A
c.-775G>A (n.-775G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810978G>ACA8253048FANCAc.377C>T (p.Thr126Met)
n.212C>T
n.420C>T
c.408C>T (n.408C>T)
c.242C>T (n.242C>T)
c.234C>T (n.234C>T)
c.212C>T (p.Thr71Met)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.290C>T (p.Thr97Met)
n.959C>T
n.370C>T
c.-776C>T (n.-776C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810978G>CCA8253047FANCAc.377C>G (p.Thr126Arg)
n.212C>G
n.420C>G
c.408C>G (n.408C>G)
c.242C>G (n.242C>G)
c.234C>G (n.234C>G)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
n.959C>G
n.370C>G
c.-776C>G (n.-776C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89810978G=CA2241938983FANCAc.377C= (p.Thr126=)
n.212C=
n.420C=
c.408C= (n.408C=)
c.242C= (n.242C=)
c.234C= (n.234C=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.290C= (p.Thr97=)
n.959C=
n.370C=
c.-776C= (n.-776C=)
16g.89810978G>TCA397480945FANCAc.377C>A (p.Thr126Lys)
n.212C>A
n.420C>A
c.408C>A (n.408C>A)
c.242C>A (n.242C>A)
c.234C>A (n.234C>A)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.959C>A
n.370C>A
c.-776C>A (n.-776C>A)
gnomAD v4
16g.89810979T>ACA397480946FANCAc.376A>T (p.Thr126Ser)
n.211A>T
n.419A>T
c.407A>T (n.407A>T)
c.241A>T (n.241A>T)
c.233A>T (n.233A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.958A>T
n.369A>T
c.-777A>T (n.-777A>T)
ClinVar dbSNP
16g.89810979T>CCA286608242FANCAc.376A>G (p.Thr126Ala)
n.211A>G
n.419A>G
c.407A>G (n.407A>G)
c.241A>G (n.241A>G)
c.233A>G (n.233A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.958A>G
n.369A>G
c.-777A>G (n.-777A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810979T>GCA397480947FANCAc.376A>C (p.Thr126Pro)
n.211A>C
n.419A>C
c.407A>C (n.407A>C)
c.241A>C (n.241A>C)
c.233A>C (n.233A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.958A>C
n.369A>C
c.-777A>C (n.-777A>C)
16g.89810979T=CA2241938984FANCAc.376A= (p.Thr126=)
n.211A=
n.419A=
c.407A= (n.407A=)
c.241A= (n.241A=)
c.233A= (n.233A=)
c.211A= (p.Thr71=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.289A= (p.Thr97=)
n.958A=
n.369A=
c.-777A= (n.-777A=)
16g.89810980G>ACA8253049FANCAc.375C>T (p.Cys125=)
n.210C>T
n.418C>T
c.406C>T (n.406C>T)
c.240C>T (n.240C>T)
c.232C>T (n.232C>T)
c.210C>T (p.Cys70=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.288C>T (p.Cys96=)
n.957C>T
n.368C>T
c.-778C>T (n.-778C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810980G>CCA397480948FANCAc.375C>G (p.Cys125Trp)
n.210C>G
n.418C>G
c.406C>G (n.406C>G)
c.240C>G (n.240C>G)
c.232C>G (n.232C>G)
c.210C>G (p.Cys70Trp)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.288C>G (p.Cys96Trp)
n.957C>G
n.368C>G
c.-778C>G (n.-778C>G)
16g.89810980G=CA2241938985FANCAc.375C= (p.Cys125=)
n.210C=
n.418C=
c.406C= (n.406C=)
c.240C= (n.240C=)
c.232C= (n.232C=)
c.210C= (p.Cys70=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.288C= (p.Cys96=)
n.957C=
n.368C=
c.-778C= (n.-778C=)
16g.89810980G>TCA397480949FANCAc.375C>A (p.Cys125Ter)
n.210C>A
n.418C>A
c.406C>A (n.406C>A)
c.240C>A (n.240C>A)
c.232C>A (n.232C>A)
c.210C>A (p.Cys70Ter)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.288C>A (p.Cys96Ter)
n.957C>A
n.368C>A
c.-778C>A (n.-778C>A)
16g.89810981C>ACA397480950FANCAc.374G>T (p.Cys125Phe)
n.209G>T
n.417G>T
c.405G>T (n.405G>T)
c.239G>T (n.239G>T)
c.231G>T (n.231G>T)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.956G>T
n.367G>T
c.-779G>T (n.-779G>T)
dbSNP
16g.89810981C=CA2241938986FANCAc.374G= (p.Cys125=)
n.209G=
n.417G=
c.405G= (n.405G=)
c.239G= (n.239G=)
c.231G= (n.231G=)
c.209G= (p.Cys70=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.287G= (p.Cys96=)
n.956G=
n.367G=
c.-779G= (n.-779G=)
16g.89810981C>GCA397480951FANCAc.374G>C (p.Cys125Ser)
n.209G>C
n.417G>C
c.405G>C (n.405G>C)
c.239G>C (n.239G>C)
c.231G>C (n.231G>C)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.956G>C
n.367G>C
c.-779G>C (n.-779G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810981C>TCA8253050FANCAc.374G>A (p.Cys125Tyr)
n.209G>A
n.417G>A
c.405G>A (n.405G>A)
c.239G>A (n.239G>A)
c.231G>A (n.231G>A)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.956G>A
n.367G>A
c.-779G>A (n.-779G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810982A>CCA397480954FANCAc.373T>G (p.Cys125Gly)
n.208T>G
n.416T>G
c.404T>G (n.404T>G)
c.238T>G (n.238T>G)
c.230T>G (n.230T>G)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.955T>G
n.366T>G
c.-780T>G (n.-780T>G)
16g.89810982A>GCA397480952FANCAc.373T>C (p.Cys125Arg)
n.208T>C
n.416T>C
c.404T>C (n.404T>C)
c.238T>C (n.238T>C)
c.230T>C (n.230T>C)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.955T>C
n.366T>C
c.-780T>C (n.-780T>C)
16g.89810982A>TCA397480953FANCAc.373T>A (p.Cys125Ser)
n.208T>A
n.416T>A
c.404T>A (n.404T>A)
c.238T>A (n.238T>A)
c.230T>A (n.230T>A)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.955T>A
n.366T>A
c.-780T>A (n.-780T>A)
16g.89810982_89810983delinsAGCA2241938987FANCAc.372_373delinsCT (p.Ile124=)
n.207_208delinsCT
n.415_416delinsCT
c.403_404delinsCT (n.403_404delinsCT)
c.237_238delinsCT (n.237_238delinsCT)
c.229_230delinsCT (n.229_230delinsCT)
c.207_208delinsCT (p.Ile69=)
c.*13_*14delinsCT (n.*13_*14delinsCT)
c.285_286delinsCT (p.Ile95=)
n.954_955delinsCT
n.365_366delinsCT
c.-781_-780delinsCT (n.-781_-780delinsCT)
16g.89810983delCA919769199FANCAc.372del (p.Cys125AlafsTer13)
n.207del
n.415del
c.403del (n.403del)
c.237del (n.237del)
c.229del (n.229del)
c.207del (p.Cys70AlafsTer13)
c.*13del (n.*13del)
c.285del (p.Cys96AlafsTer13)
n.954del
n.365del
c.-781del (n.-781del)
dbSNP
16g.89810983G>ACA497379372FANCAc.372C>T (p.Ile124=)
n.207C>T
n.415C>T
c.403C>T (n.403C>T)
c.237C>T (n.237C>T)
c.229C>T (n.229C>T)
c.207C>T (p.Ile69=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.285C>T (p.Ile95=)
n.954C>T
n.365C>T
c.-781C>T (n.-781C>T)
16g.89810983G>CCA8253051FANCAc.372C>G (p.Ile124Met)
n.207C>G
n.415C>G
c.403C>G (n.403C>G)
c.237C>G (n.237C>G)
c.229C>G (n.229C>G)
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.285C>G (p.Ile95Met)
n.954C>G
n.365C>G
c.-781C>G (n.-781C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810983G=CA2241938988FANCAc.372C= (p.Ile124=)
n.207C=
n.415C=
c.403C= (n.403C=)
c.237C= (n.237C=)
c.229C= (n.229C=)
c.207C= (p.Ile69=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.285C= (p.Ile95=)
n.954C=
n.365C=
c.-781C= (n.-781C=)
16g.89810983G>TCA8253052FANCAc.372C>A (p.Ile124=)
n.207C>A
n.415C>A
c.403C>A (n.403C>A)
c.237C>A (n.237C>A)
c.229C>A (n.229C>A)
c.207C>A (p.Ile69=)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.285C>A (p.Ile95=)
n.954C>A
n.365C>A
c.-781C>A (n.-781C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810984A>CCA397480955FANCAc.371T>G (p.Ile124Ser)
n.206T>G
n.414T>G
c.402T>G (n.402T>G)
c.236T>G (n.236T>G)
c.228T>G (n.228T>G)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.953T>G
n.364T>G
c.-782T>G (n.-782T>G)
gnomAD v4
16g.89810984A>GCA397480956FANCAc.371T>C (p.Ile124Thr)
n.206T>C
n.414T>C
c.402T>C (n.402T>C)
c.236T>C (n.236T>C)
c.228T>C (n.228T>C)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.953T>C
n.364T>C
c.-782T>C (n.-782T>C)
ClinVar
16g.89810984A>TCA397480957FANCAc.371T>A (p.Ile124Asn)
n.206T>A
n.414T>A
c.402T>A (n.402T>A)
c.236T>A (n.236T>A)
c.228T>A (n.228T>A)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.953T>A
n.364T>A
c.-782T>A (n.-782T>A)
16g.89810985T>ACA159331FANCAc.370A>T (p.Ile124Phe)
n.205A>T
n.413A>T
c.401A>T (n.401A>T)
c.235A>T (n.235A>T)
c.227A>T (n.227A>T)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.952A>T
n.363A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.-783A>T (n.-783A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89810985T>CCA397480959FANCAc.370A>G (p.Ile124Val)
n.205A>G
n.413A>G
c.401A>G (n.401A>G)
c.235A>G (n.235A>G)
c.227A>G (n.227A>G)
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.952A>G
n.363A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.-783A>G (n.-783A>G)
16g.89810985T>GCA397480958FANCAc.370A>C (p.Ile124Leu)
n.205A>C
n.413A>C
c.401A>C (n.401A>C)
c.235A>C (n.235A>C)
c.227A>C (n.227A>C)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.952A>C
n.363A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.-783A>C (n.-783A>C)
16g.89810985T=CA2241938989FANCAc.370A= (p.Ile124=)
n.205A=
n.413A=
c.401A= (n.401A=)
c.235A= (n.235A=)
c.227A= (n.227A=)
c.205A= (p.Ile69=)
c.*11A= (n.*11A=)
c.283A= (p.Ile95=)
n.952A=
n.363A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.-783A= (n.-783A=)
16g.89810986C>ACA397480960FANCAc.369G>T (p.Gln123His)
n.204G>T
n.412G>T
c.400G>T (n.400G>T)
c.234G>T (n.234G>T)
c.226G>T (n.226G>T)
c.204G>T (p.Gln68His)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.282G>T (p.Gln94His)
n.951G>T
n.362G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.-784G>T (n.-784G>T)
16g.89810986C=CA2241938990FANCAc.369G= (p.Gln123=)
n.204G=
n.412G=
c.400G= (n.400G=)
c.234G= (n.234G=)
c.226G= (n.226G=)
c.204G= (p.Gln68=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.282G= (p.Gln94=)
n.951G=
n.362G=
c.*349G= (n.*349G=)
c.-784G= (n.-784G=)
16g.89810986C>GCA397480961FANCAc.369G>C (p.Gln123His)
n.204G>C
n.412G>C
c.400G>C (n.400G>C)
c.234G>C (n.234G>C)
c.226G>C (n.226G>C)
c.204G>C (p.Gln68His)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.282G>C (p.Gln94His)
n.951G>C
n.362G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.-784G>C (n.-784G>C)
16g.89810986C>TCA497379376FANCAc.369G>A (p.Gln123=)
n.204G>A
n.412G>A
c.400G>A (n.400G>A)
c.234G>A (n.234G>A)
c.226G>A (n.226G>A)
c.204G>A (p.Gln68=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.282G>A (p.Gln94=)
n.951G>A
n.362G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.-784G>A (n.-784G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810987T>ACA397480962FANCAc.368A>T (p.Gln123Leu)
n.203A>T
n.411A>T
c.399A>T (n.399A>T)
c.233A>T (n.233A>T)
c.225A>T (n.225A>T)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.950A>T
n.361A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.-785A>T (n.-785A>T)
16g.89810987T>CCA286608249FANCAc.368A>G (p.Gln123Arg)
n.203A>G
n.411A>G
c.399A>G (n.399A>G)
c.233A>G (n.233A>G)
c.225A>G (n.225A>G)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.950A>G
n.361A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.-785A>G (n.-785A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810987T>GCA397480963FANCAc.368A>C (p.Gln123Pro)
n.203A>C
n.411A>C
c.399A>C (n.399A>C)
c.233A>C (n.233A>C)
c.225A>C (n.225A>C)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.950A>C
n.361A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.-785A>C (n.-785A>C)
gnomAD v4
16g.89810987T=CA2241938991FANCAc.368A= (p.Gln123=)
n.203A=
n.411A=
c.399A= (n.399A=)
c.233A= (n.233A=)
c.225A= (n.225A=)
c.203A= (p.Gln68=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.281A= (p.Gln94=)
n.950A=
n.361A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.-785A= (n.-785A=)
16g.89810988G>ACA286608251FANCAc.367C>T (p.Gln123Ter)
n.202C>T
n.410C>T
c.398C>T (n.398C>T)
c.232C>T (n.232C>T)
c.224C>T (n.224C>T)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.949C>T
n.360C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.-786C>T (n.-786C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810988G>CCA397480964FANCAc.367C>G (p.Gln123Glu)
n.202C>G
n.410C>G
c.398C>G (n.398C>G)
c.232C>G (n.232C>G)
c.224C>G (n.224C>G)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.949C>G
n.360C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.-786C>G (n.-786C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810988G=CA2241938992FANCAc.367C= (p.Gln123=)
n.202C=
n.410C=
c.398C= (n.398C=)
c.232C= (n.232C=)
c.224C= (n.224C=)
c.202C= (p.Gln68=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.280C= (p.Gln94=)
n.949C=
n.360C=
c.*347C= (n.*347C=)
c.-786C= (n.-786C=)
16g.89810988G>TCA397480965FANCAc.367C>A (p.Gln123Lys)
n.202C>A
n.410C>A
c.398C>A (n.398C>A)
c.232C>A (n.232C>A)
c.224C>A (n.224C>A)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.949C>A
n.360C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.-786C>A (n.-786C>A)
ClinVar dbSNP
16g.89810989T>ACA497379381FANCAc.366A>T (p.Gly122=)
n.201A>T
n.409A>T
c.397A>T (n.397A>T)
c.231A>T (n.231A>T)
c.223A>T (n.223A>T)
c.201A>T (p.Gly67=)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.279A>T (p.Gly93=)
n.948A>T
n.359A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.-787A>T (n.-787A>T)
16g.89810989T>CCA497379382FANCAc.366A>G (p.Gly122=)
n.201A>G
n.409A>G
c.397A>G (n.397A>G)
c.231A>G (n.231A>G)
c.223A>G (n.223A>G)
c.201A>G (p.Gly67=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.279A>G (p.Gly93=)
n.948A>G
n.359A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.-787A>G (n.-787A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810989T>GCA497379383FANCAc.366A>C (p.Gly122=)
n.201A>C
n.409A>C
c.397A>C (n.397A>C)
c.231A>C (n.231A>C)
c.223A>C (n.223A>C)
c.201A>C (p.Gly67=)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.279A>C (p.Gly93=)
n.948A>C
n.359A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.-787A>C (n.-787A>C)
16g.89810989T=CA2241938993FANCAc.366A= (p.Gly122=)
n.201A=
n.409A=
c.397A= (n.397A=)
c.231A= (n.231A=)
c.223A= (n.223A=)
c.201A= (p.Gly67=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.279A= (p.Gly93=)
n.948A=
n.359A=
c.*346A= (n.*346A=)
c.-787A= (n.-787A=)
16g.89810990C>ACA397480966FANCAc.365G>T (p.Gly122Val)
n.200G>T
n.408G>T
c.396G>T (n.396G>T)
c.230G>T (n.230G>T)
c.222G>T (n.222G>T)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.947G>T
n.358G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.-788G>T (n.-788G>T)
16g.89810990C=CA2241938994FANCAc.365G= (p.Gly122=)
n.200G=
n.408G=
c.396G= (n.396G=)
c.230G= (n.230G=)
c.222G= (n.222G=)
c.200G= (p.Gly67=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.278G= (p.Gly93=)
n.947G=
n.358G=
c.*345G= (n.*345G=)
c.-788G= (n.-788G=)
16g.89810990C>GCA397480967FANCAc.365G>C (p.Gly122Ala)
n.200G>C
n.408G>C
c.396G>C (n.396G>C)
c.230G>C (n.230G>C)
c.222G>C (n.222G>C)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.947G>C
n.358G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.-788G>C (n.-788G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810990C>TCA286608253FANCAc.365G>A (p.Gly122Glu)
n.200G>A
n.408G>A
c.396G>A (n.396G>A)
c.230G>A (n.230G>A)
c.222G>A (n.222G>A)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.947G>A
n.358G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.-788G>A (n.-788G>A)
dbSNP
16g.89810992delCA2695224041FANCAc.365del (p.Gly122AspfsTer16)
n.200del
n.408del
c.396del (n.396del)
c.230del (n.230del)
c.222del (n.222del)
c.200del (p.Gly67AspfsTer16)
c.*6del (n.*6del)
c.278del (p.Gly93AspfsTer16)
n.947del
n.358del
c.*345del (n.*345del)
c.-788del (n.-788del)
16g.89810991C>ACA397480968FANCAc.364G>T (p.Gly122Ter)
n.199G>T
n.407G>T
c.395G>T (n.395G>T)
c.229G>T (n.229G>T)
c.221G>T (n.221G>T)
c.199G>T (p.Gly67Ter)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
n.946G>T
n.357G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.-789G>T (n.-789G>T)
ClinVar dbSNP
16g.89810991C=CA2241938995FANCAc.364G= (p.Gly122=)
n.199G=
n.407G=
c.395G= (n.395G=)
c.229G= (n.229G=)
c.221G= (n.221G=)
c.199G= (p.Gly67=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.277G= (p.Gly93=)
n.946G=
n.357G=
c.*344G= (n.*344G=)
c.-789G= (n.-789G=)
16g.89810991C>GCA397480970FANCAc.364G>C (p.Gly122Arg)
n.199G>C
n.407G>C
c.395G>C (n.395G>C)
c.229G>C (n.229G>C)
c.221G>C (n.221G>C)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.946G>C
n.357G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.-789G>C (n.-789G>C)
16g.89810991C>TCA397480969FANCAc.364G>A (p.Gly122Arg)
n.199G>A
n.407G>A
c.395G>A (n.395G>A)
c.229G>A (n.229G>A)
c.221G>A (n.221G>A)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.946G>A
n.357G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.-789G>A (n.-789G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810994_89811008delCA2576102756FANCAc.350_364del (p.Val117_Val121del)
n.185_199del
n.393_407del
c.381_395del (n.381_395del)
c.215_229del (n.215_229del)
c.207_221del (n.207_221del)
c.185_199del (p.Val62_Val66del)
c.336_*5del (n.[c.336_*5del;Cys113ThrfsTer?])
c.263_277del (p.Val88_Val92del)
n.932_946del
n.343_357del
c.*330_*344del (n.*330_*344del)
c.-803_-789del (n.-803_-789del)
16g.89810992C>ACA497379388FANCAc.363G>T (p.Val121=)
n.198G>T
n.406G>T
c.394G>T (n.394G>T)
c.228G>T (n.228G>T)
c.220G>T (n.220G>T)
c.198G>T (p.Val66=)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.276G>T (p.Val92=)
n.945G>T
n.356G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.-790G>T (n.-790G>T)
16g.89810992C=CA2241938996FANCAc.363G= (p.Val121=)
n.198G=
n.406G=
c.394G= (n.394G=)
c.228G= (n.228G=)
c.220G= (n.220G=)
c.198G= (p.Val66=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.276G= (p.Val92=)
n.945G=
n.356G=
c.*343G= (n.*343G=)
c.-790G= (n.-790G=)
16g.89810992C>GCA497379389FANCAc.363G>C (p.Val121=)
n.198G>C
n.406G>C
c.394G>C (n.394G>C)
c.228G>C (n.228G>C)
c.220G>C (n.220G>C)
c.198G>C (p.Val66=)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.276G>C (p.Val92=)
n.945G>C
n.356G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.-790G>C (n.-790G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810992C>TCA497379390FANCAc.363G>A (p.Val121=)
n.198G>A
n.406G>A
c.394G>A (n.394G>A)
c.228G>A (n.228G>A)
c.220G>A (n.220G>A)
c.198G>A (p.Val66=)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.276G>A (p.Val92=)
n.945G>A
n.356G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.-790G>A (n.-790G>A)
16g.89810993A>CCA397480971FANCAc.362T>G (p.Val121Gly)
n.197T>G
n.405T>G
c.393T>G (n.393T>G)
c.227T>G (n.227T>G)
c.219T>G (n.219T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.944T>G
n.355T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.-791T>G (n.-791T>G)
16g.89810993A>GCA397480972FANCAc.362T>C (p.Val121Ala)
n.197T>C
n.405T>C
c.393T>C (n.393T>C)
c.227T>C (n.227T>C)
c.219T>C (n.219T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.944T>C
n.355T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.-791T>C (n.-791T>C)
16g.89810993A>TCA397480973FANCAc.362T>A (p.Val121Glu)
n.197T>A
n.405T>A
c.393T>A (n.393T>A)
c.227T>A (n.227T>A)
c.219T>A (n.219T>A)
c.197T>A (p.Val66Glu)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.275T>A (p.Val92Glu)
n.944T>A
n.355T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.-791T>A (n.-791T>A)
16g.89810994C>ACA397480974FANCAc.361G>T (p.Val121Leu)
n.196G>T
n.404G>T
c.392G>T (n.392G>T)
c.226G>T (n.226G>T)
c.218G>T (n.218G>T)
c.196G>T (p.Val66Leu)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.274G>T (p.Val92Leu)
n.943G>T
n.354G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.-792G>T (n.-792G>T)
dbSNP
16g.89810994C=CA2241938997FANCAc.361G= (p.Val121=)
n.196G=
n.404G=
c.392G= (n.392G=)
c.226G= (n.226G=)
c.218G= (n.218G=)
c.196G= (p.Val66=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.274G= (p.Val92=)
n.943G=
n.354G=
c.*341G= (n.*341G=)
c.-792G= (n.-792G=)
16g.89810994C>GCA397480975FANCAc.361G>C (p.Val121Leu)
n.196G>C
n.404G>C
c.392G>C (n.392G>C)
c.226G>C (n.226G>C)
c.218G>C (n.218G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.943G>C
n.354G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.-792G>C (n.-792G>C)
16g.89810994C>TCA8253053FANCAc.361G>A (p.Val121Met)
n.196G>A
n.404G>A
c.392G>A (n.392G>A)
c.226G>A (n.226G>A)
c.218G>A (n.218G>A)
c.196G>A (p.Val66Met)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.274G>A (p.Val92Met)
n.943G>A
n.354G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.-792G>A (n.-792G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810995G>ACA497379393FANCAc.360C>T (p.Ser120=)
n.195C>T
n.403C>T
c.391C>T (n.391C>T)
c.225C>T (n.225C>T)
c.217C>T (n.217C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.273C>T (p.Ser91=)
n.942C>T
n.353C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.-793C>T (n.-793C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810995G>CCA397480976FANCAc.360C>G (p.Ser120Arg)
n.195C>G
n.403C>G
c.391C>G (n.391C>G)
c.225C>G (n.225C>G)
c.217C>G (n.217C>G)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.273C>G (p.Ser91Arg)
n.942C>G
n.353C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.-793C>G (n.-793C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810995G=CA2241938998FANCAc.360C= (p.Ser120=)
n.195C=
n.403C=
c.391C= (n.391C=)
c.225C= (n.225C=)
c.217C= (n.217C=)
c.195C= (p.Ser65=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.273C= (p.Ser91=)
n.942C=
n.353C=
c.*340C= (n.*340C=)
c.-793C= (n.-793C=)
16g.89810995G>TCA286608257FANCAc.360C>A (p.Ser120Arg)
n.195C>A
n.403C>A
c.391C>A (n.391C>A)
c.225C>A (n.225C>A)
c.217C>A (n.217C>A)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.273C>A (p.Ser91Arg)
n.942C>A
n.353C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.-793C>A (n.-793C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810996C>ACA397480977FANCAc.359G>T (p.Ser120Ile)
n.194G>T
n.402G>T
c.390G>T (n.390G>T)
c.224G>T (n.224G>T)
c.216G>T (n.216G>T)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.345G>T (p.Ter115Tyr)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
n.941G>T
n.352G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.-794G>T (n.-794G>T)
dbSNP
16g.89810996C=CA2241938999FANCAc.359G= (p.Ser120=)
n.194G=
n.402G=
c.390G= (n.390G=)
c.224G= (n.224G=)
c.216G= (n.216G=)
c.194G= (p.Ser65=)
c.345G= (p.Ter115=)
c.272G= (p.Ser91=)
n.941G=
n.352G=
c.*339G= (n.*339G=)
c.-794G= (n.-794G=)
16g.89810996C>GCA397480978FANCAc.359G>C (p.Ser120Thr)
n.194G>C
n.402G>C
c.390G>C (n.390G>C)
c.224G>C (n.224G>C)
c.216G>C (n.216G>C)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.345G>C (p.Ter115Tyr)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
n.941G>C
n.352G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.-794G>C (n.-794G>C)
gnomAD v4
16g.89810996C>TCA397480979FANCAc.359G>A (p.Ser120Asn)
n.194G>A
n.402G>A
c.390G>A (n.390G>A)
c.224G>A (n.224G>A)
c.216G>A (n.216G>A)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.345G>A (p.Ter115=)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
n.941G>A
n.352G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.-794G>A (n.-794G>A)
dbSNP
16g.89810997T>ACA397480982FANCAc.358A>T (p.Ser120Cys)
n.193A>T
n.401A>T
c.389A>T (n.389A>T)
c.223A>T (n.223A>T)
c.215A>T (n.215A>T)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.344A>T (p.Ter115Leu)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
n.940A>T
n.351A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.-795A>T (n.-795A>T)
16g.89810997T>CCA397480981FANCAc.358A>G (p.Ser120Gly)
n.193A>G
n.401A>G
c.389A>G (n.389A>G)
c.223A>G (n.223A>G)
c.215A>G (n.215A>G)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.344A>G (p.Ter115Trp)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
n.940A>G
n.351A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.-795A>G (n.-795A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810997T>GCA397480980FANCAc.358A>C (p.Ser120Arg)
n.193A>C
n.401A>C
c.389A>C (n.389A>C)
c.223A>C (n.223A>C)
c.215A>C (n.215A>C)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.344A>C (p.Ter115Ser)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
n.940A>C
n.351A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.-795A>C (n.-795A>C)
16g.89810997T=CA2241939000FANCAc.358A= (p.Ser120=)
n.193A=
n.401A=
c.389A= (n.389A=)
c.223A= (n.223A=)
c.215A= (n.215A=)
c.193A= (p.Ser65=)
c.344A= (p.Ter115=)
c.271A= (p.Ser91=)
n.940A=
n.351A=
c.*338A= (n.*338A=)
c.-795A= (n.-795A=)
16g.89810998A>CCA497379398FANCAc.357T>G (p.Ser119=)
n.192T>G
n.400T>G
c.388T>G (n.388T>G)
c.222T>G (n.222T>G)
c.214T>G (n.214T>G)
c.192T>G (p.Ser64=)
c.343T>G (p.Ter115Glu)
c.270T>G (p.Ser90=)
n.939T>G
n.350T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.-796T>G (n.-796T>G)
16g.89810998A>GCA497379400FANCAc.357T>C (p.Ser119=)
n.192T>C
n.400T>C
c.388T>C (n.388T>C)
c.222T>C (n.222T>C)
c.214T>C (n.214T>C)
c.192T>C (p.Ser64=)
c.343T>C (p.Ter115Gln)
c.270T>C (p.Ser90=)
n.939T>C
n.350T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.-796T>C (n.-796T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.89810998A>TCA497379399FANCAc.357T>A (p.Ser119=)
n.192T>A
n.400T>A
c.388T>A (n.388T>A)
c.222T>A (n.222T>A)
c.214T>A (n.214T>A)
c.192T>A (p.Ser64=)
c.343T>A (p.Ter115Lys)
c.270T>A (p.Ser90=)
n.939T>A
n.350T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.-796T>A (n.-796T>A)
16g.89810999G>ACA397480983FANCAc.356C>T (p.Ser119Phe)
n.191C>T
n.399C>T
c.387C>T (n.387C>T)
c.221C>T (n.221C>T)
c.213C>T (n.213C>T)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.342C>T (p.Leu114=)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.938C>T
n.349C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.-797C>T (n.-797C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810999G>CCA8253054FANCAc.356C>G (p.Ser119Cys)
n.191C>G
n.399C>G
c.387C>G (n.387C>G)
c.221C>G (n.221C>G)
c.213C>G (n.213C>G)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.342C>G (p.Leu114=)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.938C>G
n.349C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.-797C>G (n.-797C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810999G=CA2241939001FANCAc.356C= (p.Ser119=)
n.191C=
n.399C=
c.387C= (n.387C=)
c.221C= (n.221C=)
c.213C= (n.213C=)
c.191C= (p.Ser64=)
c.342C= (p.Leu114=)
c.269C= (p.Ser90=)
n.938C=
n.349C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.-797C= (n.-797C=)
16g.89810999G>TCA397480984FANCAc.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.191C>A
n.399C>A
c.387C>A (n.387C>A)
c.221C>A (n.221C>A)
c.213C>A (n.213C>A)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.342C>A (p.Leu114=)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.938C>A
n.349C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.-797C>A (n.-797C>A)
16g.89811000A>CCA397480985FANCAc.355T>G (p.Ser119Ala)
n.190T>G
n.398T>G
c.386T>G (n.386T>G)
c.220T>G (n.220T>G)
c.212T>G (n.212T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.937T>G
n.348T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.-798T>G (n.-798T>G)
16g.89811000A>GCA397480986FANCAc.355T>C (p.Ser119Pro)
n.190T>C
n.398T>C
c.386T>C (n.386T>C)
c.220T>C (n.220T>C)
c.212T>C (n.212T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.937T>C
n.348T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.-798T>C (n.-798T>C)
gnomAD v4
16g.89811000A>TCA397480987FANCAc.355T>A (p.Ser119Thr)
n.190T>A
n.398T>A
c.386T>A (n.386T>A)
c.220T>A (n.220T>A)
c.212T>A (n.212T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.341T>A (p.Leu114His)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.937T>A
n.348T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.-798T>A (n.-798T>A)
16g.89811001G>ACA497379408FANCAc.354C>T (p.Ala118=)
n.189C>T
n.397C>T
c.385C>T (n.385C>T)
c.219C>T (n.219C>T)
c.211C>T (n.211C>T)
c.189C>T (p.Ala63=)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.267C>T (p.Ala89=)
n.936C>T
n.347C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.-799C>T (n.-799C>T)
ClinVar dbSNP
16g.89811001G>CCA497379410FANCAc.354C>G (p.Ala118=)
n.189C>G
n.397C>G
c.385C>G (n.385C>G)
c.219C>G (n.219C>G)
c.211C>G (n.211C>G)
c.189C>G (p.Ala63=)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.267C>G (p.Ala89=)
n.936C>G
n.347C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.-799C>G (n.-799C>G)
16g.89811001G>TCA497379411FANCAc.354C>A (p.Ala118=)
n.189C>A
n.397C>A
c.385C>A (n.385C>A)
c.219C>A (n.219C>A)
c.211C>A (n.211C>A)
c.189C>A (p.Ala63=)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.267C>A (p.Ala89=)
n.936C>A
n.347C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.-799C>A (n.-799C>A)
16g.89811002G>ACA397480988FANCAc.353C>T (p.Ala118Val)
n.188C>T
n.396C>T
c.384C>T (n.384C>T)
c.218C>T (n.218C>T)
c.210C>T (n.210C>T)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.339C>T (p.Cys113=)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.935C>T
n.346C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.-800C>T (n.-800C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811002G>CCA397480989FANCAc.353C>G (p.Ala118Gly)
n.188C>G
n.396C>G
c.384C>G (n.384C>G)
c.218C>G (n.218C>G)
c.210C>G (n.210C>G)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.339C>G (p.Cys113Trp)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.935C>G
n.346C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.-800C>G (n.-800C>G)
ClinVar
16g.89811002G=CA2241939002FANCAc.353C= (p.Ala118=)
n.188C=
n.396C=
c.384C= (n.384C=)
c.218C= (n.218C=)
c.210C= (n.210C=)
c.188C= (p.Ala63=)
c.339C= (p.Cys113=)
c.266C= (p.Ala89=)
n.935C=
n.346C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.-800C= (n.-800C=)
16g.89811002G>TCA397480990FANCAc.353C>A (p.Ala118Asp)
n.188C>A
n.396C>A
c.384C>A (n.384C>A)
c.218C>A (n.218C>A)
c.210C>A (n.210C>A)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.339C>A (p.Cys113Ter)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.935C>A
n.346C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.-800C>A (n.-800C>A)
16g.89811003C>ACA397480991FANCAc.352G>T (p.Ala118Ser)
n.187G>T
n.395G>T
c.383G>T (n.383G>T)
c.217G>T (n.217G>T)
c.209G>T (n.209G>T)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.934G>T
n.345G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.-801G>T (n.-801G>T)
16g.89811003C=CA2241939003FANCAc.352G= (p.Ala118=)
n.187G=
n.395G=
c.383G= (n.383G=)
c.217G= (n.217G=)
c.209G= (n.209G=)
c.187G= (p.Ala63=)
c.338G= (p.Cys113=)
c.265G= (p.Ala89=)
n.934G=
n.345G=
c.*332G= (n.*332G=)
c.-801G= (n.-801G=)
16g.89811003C>GCA8253055FANCAc.352G>C (p.Ala118Pro)
n.187G>C
n.395G>C
c.383G>C (n.383G>C)
c.217G>C (n.217G>C)
c.209G>C (n.209G>C)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.934G>C
n.345G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.-801G>C (n.-801G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811003C>TCA397480992FANCAc.352G>A (p.Ala118Thr)
n.187G>A
n.395G>A
c.383G>A (n.383G>A)
c.217G>A (n.217G>A)
c.209G>A (n.209G>A)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.934G>A
n.345G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.-801G>A (n.-801G>A)
16g.89811004A>CCA497379418FANCAc.351T>G (p.Val117=)
n.186T>G
n.394T>G
c.382T>G (n.382T>G)
c.216T>G (n.216T>G)
c.208T>G (n.208T>G)
c.186T>G (p.Val62=)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
c.264T>G (p.Val88=)
n.933T>G
n.344T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.-802T>G (n.-802T>G)
16g.89811004A>GCA497379419FANCAc.351T>C (p.Val117=)
n.186T>C
n.394T>C
c.382T>C (n.382T>C)
c.216T>C (n.216T>C)
c.208T>C (n.208T>C)
c.186T>C (p.Val62=)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
c.264T>C (p.Val88=)
n.933T>C
n.344T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.-802T>C (n.-802T>C)
16g.89811004A>TCA497379421FANCAc.351T>A (p.Val117=)
n.186T>A
n.394T>A
c.382T>A (n.382T>A)
c.216T>A (n.216T>A)
c.208T>A (n.208T>A)
c.186T>A (p.Val62=)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
c.264T>A (p.Val88=)
n.933T>A
n.344T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.-802T>A (n.-802T>A)
16g.89811005A=CA2241939004FANCAc.350T= (p.Val117=)
n.185T=
n.393T=
c.381T= (n.381T=)
c.215T= (n.215T=)
c.207T= (n.207T=)
c.185T= (p.Val62=)
c.336T= (p.Gly112=)
c.263T= (p.Val88=)
n.932T=
n.343T=
c.*330T= (n.*330T=)
c.-803T= (n.-803T=)
16g.89811005A>CCA397480994FANCAc.350T>G (p.Val117Gly)
n.185T>G
n.393T>G
c.381T>G (n.381T>G)
c.215T>G (n.215T>G)
c.207T>G (n.207T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.336T>G (p.Gly112=)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.932T>G
n.343T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.-803T>G (n.-803T>G)
16g.89811005A>GCA397480995FANCAc.350T>C (p.Val117Ala)
n.185T>C
n.393T>C
c.381T>C (n.381T>C)
c.215T>C (n.215T>C)
c.207T>C (n.207T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.336T>C (p.Gly112=)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.932T>C
n.343T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.-803T>C (n.-803T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89811005A>TCA397480993FANCAc.350T>A (p.Val117Asp)
n.185T>A
n.393T>A
c.381T>A (n.381T>A)
c.215T>A (n.215T>A)
c.207T>A (n.207T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.336T>A (p.Gly112=)
c.263T>A (p.Val88Asp)
n.932T>A
n.343T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.-803T>A (n.-803T>A)
16g.89811006C>ACA397480996FANCAc.349G>T (p.Val117Phe)
n.184G>T
n.392G>T
c.380G>T (n.380G>T)
c.214G>T (n.214G>T)
c.206G>T (n.206G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.262G>T (p.Val88Phe)
n.931G>T
n.342G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.-804G>T (n.-804G>T)
16g.89811006C>GCA397480997FANCAc.349G>C (p.Val117Leu)
n.184G>C
n.392G>C
c.380G>C (n.380G>C)
c.214G>C (n.214G>C)
c.206G>C (n.206G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.931G>C
n.342G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.-804G>C (n.-804G>C)
16g.89811006C>TCA397480998FANCAc.349G>A (p.Val117Ile)
n.184G>A
n.392G>A
c.380G>A (n.380G>A)
c.214G>A (n.214G>A)
c.206G>A (n.206G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.931G>A
n.342G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.-804G>A (n.-804G>A)
16g.89811007C>ACA397480999FANCAc.348G>T (p.Met116Ile)
n.183G>T
n.391G>T
c.379G>T (n.379G>T)
c.213G>T (n.213G>T)
c.205G>T (n.205G>T)
c.183G>T (p.Met61Ile)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.261G>T (p.Met87Ile)
n.930G>T
n.341G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.-805G>T (n.-805G>T)
16g.89811007C>GCA397481000FANCAc.348G>C (p.Met116Ile)
n.183G>C
n.391G>C
c.379G>C (n.379G>C)
c.213G>C (n.213G>C)
c.205G>C (n.205G>C)
c.183G>C (p.Met61Ile)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.261G>C (p.Met87Ile)
n.930G>C
n.341G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.-805G>C (n.-805G>C)
16g.89811007C>TCA397481001FANCAc.348G>A (p.Met116Ile)
n.183G>A
n.391G>A
c.379G>A (n.379G>A)
c.213G>A (n.213G>A)
c.205G>A (n.205G>A)
c.183G>A (p.Met61Ile)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.261G>A (p.Met87Ile)
n.930G>A
n.341G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.-805G>A (n.-805G>A)
dbSNP
16g.89811008A>CCA397481002FANCAc.347T>G (p.Met116Arg)
n.182T>G
n.390T>G
c.378T>G (n.378T>G)
c.212T>G (n.212T>G)
c.204T>G (n.204T>G)
c.182T>G (p.Met61Arg)
c.333T>G (p.Asp111Glu)
c.260T>G (p.Met87Arg)
n.929T>G
n.340T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.-806T>G (n.-806T>G)
16g.89811008A>GCA397481003FANCAc.347T>C (p.Met116Thr)
n.182T>C
n.390T>C
c.378T>C (n.378T>C)
c.212T>C (n.212T>C)
c.204T>C (n.204T>C)
c.182T>C (p.Met61Thr)
c.333T>C (p.Asp111=)
c.260T>C (p.Met87Thr)
n.929T>C
n.340T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.-806T>C (n.-806T>C)
16g.89811008A>TCA397481004FANCAc.347T>A (p.Met116Lys)
n.182T>A
n.390T>A
c.378T>A (n.378T>A)
c.212T>A (n.212T>A)
c.204T>A (n.204T>A)
c.182T>A (p.Met61Lys)
c.333T>A (p.Asp111Glu)
c.260T>A (p.Met87Lys)
n.929T>A
n.340T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.-806T>A (n.-806T>A)
16g.89811009T>ACA397481005FANCAc.346A>T (p.Met116Leu)
n.181A>T
n.389A>T
c.377A>T (n.377A>T)
c.211A>T (n.211A>T)
c.203A>T (n.203A>T)
c.181A>T (p.Met61Leu)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.259A>T (p.Met87Leu)
n.928A>T
n.339A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.-807A>T (n.-807A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89811009T>CCA397481006FANCAc.346A>G (p.Met116Val)
n.181A>G
n.389A>G
c.377A>G (n.377A>G)
c.211A>G (n.211A>G)
c.203A>G (n.203A>G)
c.181A>G (p.Met61Val)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.259A>G (p.Met87Val)
n.928A>G
n.339A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.-807A>G (n.-807A>G)
gnomAD v4
16g.89811009T>GCA397481007FANCAc.346A>C (p.Met116Leu)
n.181A>C
n.389A>C
c.377A>C (n.377A>C)
c.211A>C (n.211A>C)
c.203A>C (n.203A>C)
c.181A>C (p.Met61Leu)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.259A>C (p.Met87Leu)
n.928A>C
n.339A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.-807A>C (n.-807A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89811009T=CA2241939005FANCAc.346A= (p.Met116=)
n.181A=
n.389A=
c.377A= (n.377A=)
c.211A= (n.211A=)
c.203A= (n.203A=)
c.181A= (p.Met61=)
c.332A= (p.Asp111=)
c.259A= (p.Met87=)
n.928A=
n.339A=
c.*326A= (n.*326A=)
c.-807A= (n.-807A=)

Number of alleles fetched