Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89805285_89812400del | CA916081864 | FANCA | c.284-1328_705del n.119-1328_540del n.327-1328_748del c.315-1328_736del c.284-1328_*49del c.119-1298_570del c.141-1328_562del c.119-1328_540del c.284-1328_609del c.197-1328_618del n.866-1328_1287del c.-869-1328_-448del | ClinVar |
16 | g.89805989_89815112del | CA1139664979 | FANCA | c.190-494_597-592del n.25-494_432-592del n.233-494_640-592del c.25-494_628-592del c.190-494_523-592del c.25-494_462-592del c.25-472_454-592del c.25-494_432-592del c.190-494_501-592del c.103-494_510-592del n.772-494_1179-592del c.-963-494_-556-592del | ClinVar |
16 | g.89807755_89816658del | CA1139664980 | FANCA | c.-41_596+541del n.3_639+541del c.-41_523-2361del c.-41_500+541del | ClinVar |
16 | g.89809030_89816657del | CA1139664981 | FANCA | c.-42_523-663del n.2_566-663del c.-42_522+1677del c.-42_427-663del | ClinVar |
16 | g.89809185_89816657del | CA1139664982 | FANCA | c.-41_523-817del n.3_566-817del c.-41_522+1523del c.-41_427-817del | ClinVar |
16 | g.89809195_89816657del | CA1139664983 | FANCA | c.-42_523-828del n.2_566-828del c.-42_522+1512del c.-42_427-828del | ClinVar |
16 | g.89810705_89811070delinsACCTGTATTTTCCATAATTCTTGACAGAAGGAAAGACGGGAGAACATACTGTGTGCCAATAAATACTGAGCAAACTCTAACAGGGAAGACAGCTTCTTCTGAAAAGAGAGATTACATTTTTTAAAAAACAAATTACCTGAAACAATACTAAAGCTATGTCCTATTTTCCCAACCAGCTTAAAAGTAACAACGGGCAGGTTTCCTCATCTTTGCTGGTGTCTTACTCTCTGCTCCACAGTCAGCAGCACAGGGTGACTGGTCTCCGCTGGAGCCGTGCAGATCTGTCCCACGCTAGAGGCAACCATCCCGGCTGAGAGAATACCCACGGGAACCCCCAGCCTTGAGGCTTGATCCTGCAAAGCAGAG | CA2241938791 | FANCA | c.285_522+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT 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16 | g.89810709_89811073del | CA1139664984 | FANCA | c.285_522+1del n.120_357+1del n.328_565+1del c.316_553+1del c.150_387+1del c.142_379+1del c.120_357+1del c.285_426+223del c.284-13_*163+1del c.198_435+1del n.867_1104+1del n.278_516del c.-868_-631+1del | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810880G>A | CA2635042529 | FANCA | c.426+49C>T (n.426+49C>T) n.261+49C>T n.469+49C>T c.457+49C>T (n.457+49C>T) c.291+49C>T (n.291+49C>T) c.283+49C>T (n.283+49C>T) c.261+49C>T (n.261+49C>T) c.*67+49C>T (n.*67+49C>T) c.339+49C>T (n.339+49C>T) n.1008+49C>T n.419+49C>T c.-727+49C>T (n.-727+49C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89810880G>C | CA980465101 | FANCA | c.426+49C>G (n.426+49C>G) n.261+49C>G n.469+49C>G c.457+49C>G (n.457+49C>G) c.291+49C>G (n.291+49C>G) c.283+49C>G (n.283+49C>G) c.261+49C>G (n.261+49C>G) c.*67+49C>G (n.*67+49C>G) c.339+49C>G (n.339+49C>G) n.1008+49C>G n.419+49C>G c.-727+49C>G (n.-727+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810880G= | CA2241938907 | FANCA | c.426+49C= (n.426+49C=) n.261+49C= n.469+49C= c.457+49C= (n.457+49C=) c.291+49C= (n.291+49C=) c.283+49C= (n.283+49C=) c.261+49C= (n.261+49C=) c.*67+49C= (n.*67+49C=) c.339+49C= (n.339+49C=) n.1008+49C= n.419+49C= c.-727+49C= (n.-727+49C=) | |
16 | g.89810881C>A | CA2732930818 | FANCA | c.426+48G>T (n.426+48G>T) n.261+48G>T n.469+48G>T c.457+48G>T (n.457+48G>T) c.291+48G>T (n.291+48G>T) c.283+48G>T (n.283+48G>T) c.261+48G>T (n.261+48G>T) c.*67+48G>T (n.*67+48G>T) c.339+48G>T (n.339+48G>T) n.1008+48G>T n.419+48G>T c.-727+48G>T (n.-727+48G>T) | dbSNP |
16 | g.89810881C= | CA2241938908 | FANCA | c.426+48G= (n.426+48G=) n.261+48G= n.469+48G= c.457+48G= (n.457+48G=) c.291+48G= (n.291+48G=) c.283+48G= (n.283+48G=) c.261+48G= (n.261+48G=) c.*67+48G= (n.*67+48G=) c.339+48G= (n.339+48G=) n.1008+48G= n.419+48G= c.-727+48G= (n.-727+48G=) | |
16 | g.89810881C>G | CA8253018 | FANCA | c.426+48G>C (n.426+48G>C) n.261+48G>C n.469+48G>C c.457+48G>C (n.457+48G>C) c.291+48G>C (n.291+48G>C) c.283+48G>C (n.283+48G>C) c.261+48G>C (n.261+48G>C) c.*67+48G>C (n.*67+48G>C) c.339+48G>C (n.339+48G>C) n.1008+48G>C n.419+48G>C c.-727+48G>C (n.-727+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810881C>T | CA2241938909 | FANCA | c.426+48G>A (n.426+48G>A) n.261+48G>A n.469+48G>A c.457+48G>A (n.457+48G>A) c.291+48G>A (n.291+48G>A) c.283+48G>A (n.283+48G>A) c.261+48G>A (n.261+48G>A) c.*67+48G>A (n.*67+48G>A) c.339+48G>A (n.339+48G>A) n.1008+48G>A n.419+48G>A c.-727+48G>A (n.-727+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810882T>C | CA8253019 | FANCA | c.426+47A>G (n.426+47A>G) n.261+47A>G n.469+47A>G c.457+47A>G (n.457+47A>G) c.291+47A>G (n.291+47A>G) c.283+47A>G (n.283+47A>G) c.261+47A>G (n.261+47A>G) c.*67+47A>G (n.*67+47A>G) c.339+47A>G (n.339+47A>G) n.1008+47A>G n.419+47A>G c.-727+47A>G (n.-727+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810882T>G | CA2635042532 | FANCA | c.426+47A>C (n.426+47A>C) n.261+47A>C n.469+47A>C c.457+47A>C (n.457+47A>C) c.291+47A>C (n.291+47A>C) c.283+47A>C (n.283+47A>C) c.261+47A>C (n.261+47A>C) c.*67+47A>C (n.*67+47A>C) c.339+47A>C (n.339+47A>C) n.1008+47A>C n.419+47A>C c.-727+47A>C (n.-727+47A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89810882T= | CA2241938910 | FANCA | c.426+47A= (n.426+47A=) n.261+47A= n.469+47A= c.457+47A= (n.457+47A=) c.291+47A= (n.291+47A=) c.283+47A= (n.283+47A=) c.261+47A= (n.261+47A=) c.*67+47A= (n.*67+47A=) c.339+47A= (n.339+47A=) n.1008+47A= n.419+47A= c.-727+47A= (n.-727+47A=) | |
16 | g.89810883T>G | CA8253020 | FANCA | c.426+46A>C (n.426+46A>C) n.261+46A>C n.469+46A>C c.457+46A>C (n.457+46A>C) c.291+46A>C (n.291+46A>C) c.283+46A>C (n.283+46A>C) c.261+46A>C (n.261+46A>C) c.*67+46A>C (n.*67+46A>C) c.339+46A>C (n.339+46A>C) n.1008+46A>C n.419+46A>C c.-727+46A>C (n.-727+46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810883T= | CA2241938911 | FANCA | c.426+46A= (n.426+46A=) n.261+46A= n.469+46A= c.457+46A= (n.457+46A=) c.291+46A= (n.291+46A=) c.283+46A= (n.283+46A=) c.261+46A= (n.261+46A=) c.*67+46A= (n.*67+46A=) c.339+46A= (n.339+46A=) n.1008+46A= n.419+46A= c.-727+46A= (n.-727+46A=) | |
16 | g.89810884A>C | CA2635042536 | FANCA | c.426+45T>G (n.426+45T>G) n.261+45T>G n.469+45T>G c.457+45T>G (n.457+45T>G) c.291+45T>G (n.291+45T>G) c.283+45T>G (n.283+45T>G) c.261+45T>G (n.261+45T>G) c.*67+45T>G (n.*67+45T>G) c.339+45T>G (n.339+45T>G) n.1008+45T>G n.419+45T>G c.-727+45T>G (n.-727+45T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89810884A>T | CA2635042538 | FANCA | c.426+45T>A (n.426+45T>A) n.261+45T>A n.469+45T>A c.457+45T>A (n.457+45T>A) c.291+45T>A (n.291+45T>A) c.283+45T>A (n.283+45T>A) c.261+45T>A (n.261+45T>A) c.*67+45T>A (n.*67+45T>A) c.339+45T>A (n.339+45T>A) n.1008+45T>A n.419+45T>A c.-727+45T>A (n.-727+45T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89810888_89810891del | CA2635042539 | FANCA | c.426+40_426+43del (n.426+40_426+43del) n.261+40_261+43del n.469+40_469+43del c.457+40_457+43del (n.457+40_457+43del) c.291+40_291+43del (n.291+40_291+43del) c.283+40_283+43del (n.283+40_283+43del) c.261+40_261+43del (n.261+40_261+43del) c.*67+40_*67+43del (n.*67+40_*67+43del) c.339+40_339+43del (n.339+40_339+43del) n.1008+40_1008+43del n.419+40_419+43del c.-727+40_-727+43del (n.-727+40_-727+43del) | gnomAD v4 |
16 | g.89810887A>C | CA2576102753 | FANCA | c.426+42T>G (n.426+42T>G) n.261+42T>G n.469+42T>G c.457+42T>G (n.457+42T>G) c.291+42T>G (n.291+42T>G) c.283+42T>G (n.283+42T>G) c.261+42T>G (n.261+42T>G) c.*67+42T>G (n.*67+42T>G) c.339+42T>G (n.339+42T>G) n.1008+42T>G n.419+42T>G c.-727+42T>G (n.-727+42T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89810888G= | CA2241938912 | FANCA | c.426+41C= (n.426+41C=) n.261+41C= n.469+41C= c.457+41C= (n.457+41C=) c.291+41C= (n.291+41C=) c.283+41C= (n.283+41C=) c.261+41C= (n.261+41C=) c.*67+41C= (n.*67+41C=) c.339+41C= (n.339+41C=) n.1008+41C= n.419+41C= c.-727+41C= (n.-727+41C=) | |
16 | g.89810888G>T | CA8253021 | FANCA | c.426+41C>A (n.426+41C>A) n.261+41C>A n.469+41C>A c.457+41C>A (n.457+41C>A) c.291+41C>A (n.291+41C>A) c.283+41C>A (n.283+41C>A) c.261+41C>A (n.261+41C>A) c.*67+41C>A (n.*67+41C>A) c.339+41C>A (n.339+41C>A) n.1008+41C>A n.419+41C>A c.-727+41C>A (n.-727+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810889T>C | CA8253022 | FANCA | c.426+40A>G (n.426+40A>G) n.261+40A>G n.469+40A>G c.457+40A>G (n.457+40A>G) c.291+40A>G (n.291+40A>G) c.283+40A>G (n.283+40A>G) c.261+40A>G (n.261+40A>G) c.*67+40A>G (n.*67+40A>G) c.339+40A>G (n.339+40A>G) n.1008+40A>G n.419+40A>G c.-727+40A>G (n.-727+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810889T= | CA2241938913 | FANCA | c.426+40A= (n.426+40A=) n.261+40A= n.469+40A= c.457+40A= (n.457+40A=) c.291+40A= (n.291+40A=) c.283+40A= (n.283+40A=) c.261+40A= (n.261+40A=) c.*67+40A= (n.*67+40A=) c.339+40A= (n.339+40A=) n.1008+40A= n.419+40A= c.-727+40A= (n.-727+40A=) | |
16 | g.89810891A= | CA2241938914 | FANCA | c.426+38T= (n.426+38T=) n.261+38T= n.469+38T= c.457+38T= (n.457+38T=) c.291+38T= (n.291+38T=) c.283+38T= (n.283+38T=) c.261+38T= (n.261+38T=) c.*67+38T= (n.*67+38T=) c.339+38T= (n.339+38T=) n.1008+38T= n.419+38T= c.-727+38T= (n.-727+38T=) | |
16 | g.89810891A>G | CA8253023 | FANCA | c.426+38T>C (n.426+38T>C) n.261+38T>C n.469+38T>C c.457+38T>C (n.457+38T>C) c.291+38T>C (n.291+38T>C) c.283+38T>C (n.283+38T>C) c.261+38T>C (n.261+38T>C) c.*67+38T>C (n.*67+38T>C) c.339+38T>C (n.339+38T>C) n.1008+38T>C n.419+38T>C c.-727+38T>C (n.-727+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810891A>T | CA8253024 | FANCA | c.426+38T>A (n.426+38T>A) n.261+38T>A n.469+38T>A c.457+38T>A (n.457+38T>A) c.291+38T>A (n.291+38T>A) c.283+38T>A (n.283+38T>A) c.261+38T>A (n.261+38T>A) c.*67+38T>A (n.*67+38T>A) c.339+38T>A (n.339+38T>A) n.1008+38T>A n.419+38T>A c.-727+38T>A (n.-727+38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810892C= | CA2241938915 | FANCA | c.426+37G= (n.426+37G=) n.261+37G= n.469+37G= c.457+37G= (n.457+37G=) c.291+37G= (n.291+37G=) c.283+37G= (n.283+37G=) c.261+37G= (n.261+37G=) c.*67+37G= (n.*67+37G=) c.339+37G= (n.339+37G=) n.1008+37G= n.419+37G= c.-727+37G= (n.-727+37G=) | |
16 | g.89810892C>G | CA2241938916 | FANCA | c.426+37G>C (n.426+37G>C) n.261+37G>C n.469+37G>C c.457+37G>C (n.457+37G>C) c.291+37G>C (n.291+37G>C) c.283+37G>C (n.283+37G>C) c.261+37G>C (n.261+37G>C) c.*67+37G>C (n.*67+37G>C) c.339+37G>C (n.339+37G>C) n.1008+37G>C n.419+37G>C c.-727+37G>C (n.-727+37G>C) | dbSNP |
16 | g.89810895C= | CA2241938917 | FANCA | c.426+34G= (n.426+34G=) n.261+34G= n.469+34G= c.457+34G= (n.457+34G=) c.291+34G= (n.291+34G=) c.283+34G= (n.283+34G=) c.261+34G= (n.261+34G=) c.*67+34G= (n.*67+34G=) c.339+34G= (n.339+34G=) n.1008+34G= n.419+34G= c.-727+34G= (n.-727+34G=) | |
16 | g.89810895C>G | CA8253025 | FANCA | c.426+34G>C (n.426+34G>C) n.261+34G>C n.469+34G>C c.457+34G>C (n.457+34G>C) c.291+34G>C (n.291+34G>C) c.283+34G>C (n.283+34G>C) c.261+34G>C (n.261+34G>C) c.*67+34G>C (n.*67+34G>C) c.339+34G>C (n.339+34G>C) n.1008+34G>C n.419+34G>C c.-727+34G>C (n.-727+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810895C>T | CA286608209 | FANCA | c.426+34G>A (n.426+34G>A) n.261+34G>A n.469+34G>A c.457+34G>A (n.457+34G>A) c.291+34G>A (n.291+34G>A) c.283+34G>A (n.283+34G>A) c.261+34G>A (n.261+34G>A) c.*67+34G>A (n.*67+34G>A) c.339+34G>A (n.339+34G>A) n.1008+34G>A n.419+34G>A c.-727+34G>A (n.-727+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810896G>A | CA624454945 | FANCA | c.426+33C>T (n.426+33C>T) n.261+33C>T n.469+33C>T c.457+33C>T (n.457+33C>T) c.291+33C>T (n.291+33C>T) c.283+33C>T (n.283+33C>T) c.261+33C>T (n.261+33C>T) c.*67+33C>T (n.*67+33C>T) c.339+33C>T (n.339+33C>T) n.1008+33C>T n.419+33C>T c.-727+33C>T (n.-727+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810896G= | CA2241938918 | FANCA | c.426+33C= (n.426+33C=) n.261+33C= n.469+33C= c.457+33C= (n.457+33C=) c.291+33C= (n.291+33C=) c.283+33C= (n.283+33C=) c.261+33C= (n.261+33C=) c.*67+33C= (n.*67+33C=) c.339+33C= (n.339+33C=) n.1008+33C= n.419+33C= c.-727+33C= (n.-727+33C=) | |
16 | g.89810898del | CA2635042545 | FANCA | c.426+33del (n.426+33del) n.261+33del n.469+33del c.457+33del (n.457+33del) c.291+33del (n.291+33del) c.283+33del (n.283+33del) c.261+33del (n.261+33del) c.*67+33del (n.*67+33del) c.339+33del (n.339+33del) n.1008+33del n.419+33del c.-727+33del (n.-727+33del) | gnomAD v4 |
16 | g.89810897G>A | CA624454946 | FANCA | c.426+32C>T (n.426+32C>T) n.261+32C>T n.469+32C>T c.457+32C>T (n.457+32C>T) c.291+32C>T (n.291+32C>T) c.283+32C>T (n.283+32C>T) c.261+32C>T (n.261+32C>T) c.*67+32C>T (n.*67+32C>T) c.339+32C>T (n.339+32C>T) n.1008+32C>T n.419+32C>T c.-727+32C>T (n.-727+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810897G= | CA2241938919 | FANCA | c.426+32C= (n.426+32C=) n.261+32C= n.469+32C= c.457+32C= (n.457+32C=) c.291+32C= (n.291+32C=) c.283+32C= (n.283+32C=) c.261+32C= (n.261+32C=) c.*67+32C= (n.*67+32C=) c.339+32C= (n.339+32C=) n.1008+32C= n.419+32C= c.-727+32C= (n.-727+32C=) | |
16 | g.89810897G>T | CA8253026 | FANCA | c.426+32C>A (n.426+32C>A) n.261+32C>A n.469+32C>A c.457+32C>A (n.457+32C>A) c.291+32C>A (n.291+32C>A) c.283+32C>A (n.283+32C>A) c.261+32C>A (n.261+32C>A) c.*67+32C>A (n.*67+32C>A) c.339+32C>A (n.339+32C>A) n.1008+32C>A n.419+32C>A c.-727+32C>A (n.-727+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810898G>A | CA2241938921 | FANCA | c.426+31C>T (n.426+31C>T) n.261+31C>T n.469+31C>T c.457+31C>T (n.457+31C>T) c.291+31C>T (n.291+31C>T) c.283+31C>T (n.283+31C>T) c.261+31C>T (n.261+31C>T) c.*67+31C>T (n.*67+31C>T) c.339+31C>T (n.339+31C>T) n.1008+31C>T n.419+31C>T c.-727+31C>T (n.-727+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810898G= | CA2241938920 | FANCA | c.426+31C= (n.426+31C=) n.261+31C= n.469+31C= c.457+31C= (n.457+31C=) c.291+31C= (n.291+31C=) c.283+31C= (n.283+31C=) c.261+31C= (n.261+31C=) c.*67+31C= (n.*67+31C=) c.339+31C= (n.339+31C=) n.1008+31C= n.419+31C= c.-727+31C= (n.-727+31C=) | |
16 | g.89810899C>A | CA624454947 | FANCA | c.426+30G>T (n.426+30G>T) n.261+30G>T n.469+30G>T c.457+30G>T (n.457+30G>T) c.291+30G>T (n.291+30G>T) c.283+30G>T (n.283+30G>T) c.261+30G>T (n.261+30G>T) c.*67+30G>T (n.*67+30G>T) c.339+30G>T (n.339+30G>T) n.1008+30G>T n.419+30G>T c.-727+30G>T (n.-727+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810899C= | CA2241938922 | FANCA | c.426+30G= (n.426+30G=) n.261+30G= n.469+30G= c.457+30G= (n.457+30G=) c.291+30G= (n.291+30G=) c.283+30G= (n.283+30G=) c.261+30G= (n.261+30G=) c.*67+30G= (n.*67+30G=) c.339+30G= (n.339+30G=) n.1008+30G= n.419+30G= c.-727+30G= (n.-727+30G=) | |
16 | g.89810899C>T | CA2635042553 | FANCA | c.426+30G>A (n.426+30G>A) n.261+30G>A n.469+30G>A c.457+30G>A (n.457+30G>A) c.291+30G>A (n.291+30G>A) c.283+30G>A (n.283+30G>A) c.261+30G>A (n.261+30G>A) c.*67+30G>A (n.*67+30G>A) c.339+30G>A (n.339+30G>A) n.1008+30G>A n.419+30G>A c.-727+30G>A (n.-727+30G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89810900A= | CA2241938923 | FANCA | c.426+29T= (n.426+29T=) n.261+29T= n.469+29T= c.457+29T= (n.457+29T=) c.291+29T= (n.291+29T=) c.283+29T= (n.283+29T=) c.261+29T= (n.261+29T=) c.*67+29T= (n.*67+29T=) c.339+29T= (n.339+29T=) n.1008+29T= n.419+29T= c.-727+29T= (n.-727+29T=) | |
16 | g.89810900A>C | CA2576102754 | FANCA | c.426+29T>G (n.426+29T>G) n.261+29T>G n.469+29T>G c.457+29T>G (n.457+29T>G) c.291+29T>G (n.291+29T>G) c.283+29T>G (n.283+29T>G) c.261+29T>G (n.261+29T>G) c.*67+29T>G (n.*67+29T>G) c.339+29T>G (n.339+29T>G) n.1008+29T>G n.419+29T>G c.-727+29T>G (n.-727+29T>G) | |
16 | g.89810901G>A | CA2635042556 | FANCA | c.426+28C>T (n.426+28C>T) n.261+28C>T n.469+28C>T c.457+28C>T (n.457+28C>T) c.291+28C>T (n.291+28C>T) c.283+28C>T (n.283+28C>T) c.261+28C>T (n.261+28C>T) c.*67+28C>T (n.*67+28C>T) c.339+28C>T (n.339+28C>T) n.1008+28C>T n.419+28C>T c.-727+28C>T (n.-727+28C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89810901G>T | CA2635042558 | FANCA | c.426+28C>A (n.426+28C>A) n.261+28C>A n.469+28C>A c.457+28C>A (n.457+28C>A) c.291+28C>A (n.291+28C>A) c.283+28C>A (n.283+28C>A) c.261+28C>A (n.261+28C>A) c.*67+28C>A (n.*67+28C>A) c.339+28C>A (n.339+28C>A) n.1008+28C>A n.419+28C>A c.-727+28C>A (n.-727+28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89810902dup | CA725775363 | FANCA | c.426+28dup (n.426+28dup) n.261+28dup n.469+28dup c.457+28dup (n.457+28dup) c.291+28dup (n.291+28dup) c.283+28dup (n.283+28dup) c.261+28dup (n.261+28dup) c.*67+28dup (n.*67+28dup) c.339+28dup (n.339+28dup) n.1008+28dup n.419+28dup c.-727+28dup (n.-727+28dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810902G>A | CA2635042561 | FANCA | c.426+27C>T (n.426+27C>T) n.261+27C>T n.469+27C>T c.457+27C>T (n.457+27C>T) c.291+27C>T (n.291+27C>T) c.283+27C>T (n.283+27C>T) c.261+27C>T (n.261+27C>T) c.*67+27C>T (n.*67+27C>T) c.339+27C>T (n.339+27C>T) n.1008+27C>T n.419+27C>T c.-727+27C>T (n.-727+27C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89810902G>C | CA624454948 | FANCA | c.426+27C>G (n.426+27C>G) n.261+27C>G n.469+27C>G c.457+27C>G (n.457+27C>G) c.291+27C>G (n.291+27C>G) c.283+27C>G (n.283+27C>G) c.261+27C>G (n.261+27C>G) c.*67+27C>G (n.*67+27C>G) c.339+27C>G (n.339+27C>G) n.1008+27C>G n.419+27C>G c.-727+27C>G (n.-727+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810902G= | CA2241938924 | FANCA | c.426+27C= (n.426+27C=) n.261+27C= n.469+27C= c.457+27C= (n.457+27C=) c.291+27C= (n.291+27C=) c.283+27C= (n.283+27C=) c.261+27C= (n.261+27C=) c.*67+27C= (n.*67+27C=) c.339+27C= (n.339+27C=) n.1008+27C= n.419+27C= c.-727+27C= (n.-727+27C=) | |
16 | g.89810903T>C | CA2635042562 | FANCA | c.426+26A>G (n.426+26A>G) n.261+26A>G n.469+26A>G c.457+26A>G (n.457+26A>G) c.291+26A>G (n.291+26A>G) c.283+26A>G (n.283+26A>G) c.261+26A>G (n.261+26A>G) c.*67+26A>G (n.*67+26A>G) c.339+26A>G (n.339+26A>G) n.1008+26A>G n.419+26A>G c.-727+26A>G (n.-727+26A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89810904_89810905dup | CA725775364 | FANCA | c.426+25_426+26dup (n.426+25_426+26dup) n.261+25_261+26dup n.469+25_469+26dup c.457+25_457+26dup (n.457+25_457+26dup) c.291+25_291+26dup (n.291+25_291+26dup) c.283+25_283+26dup (n.283+25_283+26dup) c.261+25_261+26dup (n.261+25_261+26dup) c.*67+25_*67+26dup (n.*67+25_*67+26dup) c.339+25_339+26dup (n.339+25_339+26dup) n.1008+25_1008+26dup n.419+25_419+26dup c.-727+25_-727+26dup (n.-727+25_-727+26dup) | dbSNP |
16 | g.89810907C>G | CA2635042563 | FANCA | c.426+22G>C (n.426+22G>C) n.261+22G>C n.469+22G>C c.457+22G>C (n.457+22G>C) c.291+22G>C (n.291+22G>C) c.283+22G>C (n.283+22G>C) c.261+22G>C (n.261+22G>C) c.*67+22G>C (n.*67+22G>C) c.339+22G>C (n.339+22G>C) n.1008+22G>C n.419+22G>C c.-727+22G>C (n.-727+22G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89810907C>T | CA2733056336 | FANCA | c.426+22G>A (n.426+22G>A) n.261+22G>A n.469+22G>A c.457+22G>A (n.457+22G>A) c.291+22G>A (n.291+22G>A) c.283+22G>A (n.283+22G>A) c.261+22G>A (n.261+22G>A) c.*67+22G>A (n.*67+22G>A) c.339+22G>A (n.339+22G>A) n.1008+22G>A n.419+22G>A c.-727+22G>A (n.-727+22G>A) | dbSNP |
16 | g.89810909C= | CA2241938925 | FANCA | c.426+20G= (n.426+20G=) n.261+20G= n.469+20G= c.457+20G= (n.457+20G=) c.291+20G= (n.291+20G=) c.283+20G= (n.283+20G=) c.261+20G= (n.261+20G=) c.*67+20G= (n.*67+20G=) c.339+20G= (n.339+20G=) n.1008+20G= n.419+20G= c.-727+20G= (n.-727+20G=) | |
16 | g.89810909C>G | CA624454949 | FANCA | c.426+20G>C (n.426+20G>C) n.261+20G>C n.469+20G>C c.457+20G>C (n.457+20G>C) c.291+20G>C (n.291+20G>C) c.283+20G>C (n.283+20G>C) c.261+20G>C (n.261+20G>C) c.*67+20G>C (n.*67+20G>C) c.339+20G>C (n.339+20G>C) n.1008+20G>C n.419+20G>C c.-727+20G>C (n.-727+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810910A= | CA2241938926 | FANCA | c.426+19T= (n.426+19T=) n.261+19T= n.469+19T= c.457+19T= (n.457+19T=) c.291+19T= (n.291+19T=) c.283+19T= (n.283+19T=) c.261+19T= (n.261+19T=) c.*67+19T= (n.*67+19T=) c.339+19T= (n.339+19T=) n.1008+19T= n.419+19T= c.-727+19T= (n.-727+19T=) | |
16 | g.89810910A>G | CA2635042565 | FANCA | c.426+19T>C (n.426+19T>C) n.261+19T>C n.469+19T>C c.457+19T>C (n.457+19T>C) c.291+19T>C (n.291+19T>C) c.283+19T>C (n.283+19T>C) c.261+19T>C (n.261+19T>C) c.*67+19T>C (n.*67+19T>C) c.339+19T>C (n.339+19T>C) n.1008+19T>C n.419+19T>C c.-727+19T>C (n.-727+19T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89810910A>T | CA624454950 | FANCA | c.426+19T>A (n.426+19T>A) n.261+19T>A n.469+19T>A c.457+19T>A (n.457+19T>A) c.291+19T>A (n.291+19T>A) c.283+19T>A (n.283+19T>A) c.261+19T>A (n.261+19T>A) c.*67+19T>A (n.*67+19T>A) c.339+19T>A (n.339+19T>A) n.1008+19T>A n.419+19T>A c.-727+19T>A (n.-727+19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810911T>A | CA2580092367 | FANCA | c.426+18A>T (n.426+18A>T) n.261+18A>T n.469+18A>T c.457+18A>T (n.457+18A>T) c.291+18A>T (n.291+18A>T) c.283+18A>T (n.283+18A>T) c.261+18A>T (n.261+18A>T) c.*67+18A>T (n.*67+18A>T) c.339+18A>T (n.339+18A>T) n.1008+18A>T n.419+18A>T c.-727+18A>T (n.-727+18A>T) | ClinVar |
16 | g.89810912C>T | CA2635042566 | FANCA | c.426+17G>A (n.426+17G>A) n.261+17G>A n.469+17G>A c.457+17G>A (n.457+17G>A) c.291+17G>A (n.291+17G>A) c.283+17G>A (n.283+17G>A) c.261+17G>A (n.261+17G>A) c.*67+17G>A (n.*67+17G>A) c.339+17G>A (n.339+17G>A) n.1008+17G>A n.419+17G>A c.-727+17G>A (n.-727+17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89810913T>C | CA2241938928 | FANCA | c.426+16A>G (n.426+16A>G) n.261+16A>G n.469+16A>G c.457+16A>G (n.457+16A>G) c.291+16A>G (n.291+16A>G) c.283+16A>G (n.283+16A>G) c.261+16A>G (n.261+16A>G) c.*67+16A>G (n.*67+16A>G) c.339+16A>G (n.339+16A>G) n.1008+16A>G n.419+16A>G c.-727+16A>G (n.-727+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810913T= | CA2241938927 | FANCA | c.426+16A= (n.426+16A=) n.261+16A= n.469+16A= c.457+16A= (n.457+16A=) c.291+16A= (n.291+16A=) c.283+16A= (n.283+16A=) c.261+16A= (n.261+16A=) c.*67+16A= (n.*67+16A=) c.339+16A= (n.339+16A=) n.1008+16A= n.419+16A= c.-727+16A= (n.-727+16A=) | |
16 | g.89810914T>A | CA8253027 | FANCA | c.426+15A>T (n.426+15A>T) n.261+15A>T n.469+15A>T c.457+15A>T (n.457+15A>T) c.291+15A>T (n.291+15A>T) c.283+15A>T (n.283+15A>T) c.261+15A>T (n.261+15A>T) c.*67+15A>T (n.*67+15A>T) c.339+15A>T (n.339+15A>T) n.1008+15A>T n.419+15A>T c.-727+15A>T (n.-727+15A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810914T= | CA2241938929 | FANCA | c.426+15A= (n.426+15A=) n.261+15A= n.469+15A= c.457+15A= (n.457+15A=) c.291+15A= (n.291+15A=) c.283+15A= (n.283+15A=) c.261+15A= (n.261+15A=) c.*67+15A= (n.*67+15A=) c.339+15A= (n.339+15A=) n.1008+15A= n.419+15A= c.-727+15A= (n.-727+15A=) | |
16 | g.89810915T>C | CA286608213 | FANCA | c.426+14A>G (n.426+14A>G) n.261+14A>G n.469+14A>G c.457+14A>G (n.457+14A>G) c.291+14A>G (n.291+14A>G) c.283+14A>G (n.283+14A>G) c.261+14A>G (n.261+14A>G) c.*67+14A>G (n.*67+14A>G) c.339+14A>G (n.339+14A>G) n.1008+14A>G n.419+14A>G c.-727+14A>G (n.-727+14A>G) | dbSNP |
16 | g.89810915T>G | CA2576102755 | FANCA | c.426+14A>C (n.426+14A>C) n.261+14A>C n.469+14A>C c.457+14A>C (n.457+14A>C) c.291+14A>C (n.291+14A>C) c.283+14A>C (n.283+14A>C) c.261+14A>C (n.261+14A>C) c.*67+14A>C (n.*67+14A>C) c.339+14A>C (n.339+14A>C) n.1008+14A>C n.419+14A>C c.-727+14A>C (n.-727+14A>C) | |
16 | g.89810915T= | CA2241938930 | FANCA | c.426+14A= (n.426+14A=) n.261+14A= n.469+14A= c.457+14A= (n.457+14A=) c.291+14A= (n.291+14A=) c.283+14A= (n.283+14A=) c.261+14A= (n.261+14A=) c.*67+14A= (n.*67+14A=) c.339+14A= (n.339+14A=) n.1008+14A= n.419+14A= c.-727+14A= (n.-727+14A=) | |
16 | g.89810919_89810936del | CA2573152818 | FANCA | c.423_426+14del n.258_261+14del n.466_469+14del c.454_457+14del c.288_291+14del c.280_283+14del c.258_261+14del c.*64_*67+14del c.336_339+14del n.1005_1008+14del n.416_419+14del c.-730_-727+14del | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810916G>A | CA8253028 | FANCA | c.426+13C>T (n.426+13C>T) n.261+13C>T n.469+13C>T c.457+13C>T (n.457+13C>T) c.291+13C>T (n.291+13C>T) c.283+13C>T (n.283+13C>T) c.261+13C>T (n.261+13C>T) c.*67+13C>T (n.*67+13C>T) c.339+13C>T (n.339+13C>T) n.1008+13C>T n.419+13C>T c.-727+13C>T (n.-727+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810916G>C | CA2241938931 | FANCA | c.426+13C>G (n.426+13C>G) n.261+13C>G n.469+13C>G c.457+13C>G (n.457+13C>G) c.291+13C>G (n.291+13C>G) c.283+13C>G (n.283+13C>G) c.261+13C>G (n.261+13C>G) c.*67+13C>G (n.*67+13C>G) c.339+13C>G (n.339+13C>G) n.1008+13C>G n.419+13C>G c.-727+13C>G (n.-727+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810916G= | CA2241938932 | FANCA | c.426+13C= (n.426+13C=) n.261+13C= n.469+13C= c.457+13C= (n.457+13C=) c.291+13C= (n.291+13C=) c.283+13C= (n.283+13C=) c.261+13C= (n.261+13C=) c.*67+13C= (n.*67+13C=) c.339+13C= (n.339+13C=) n.1008+13C= n.419+13C= c.-727+13C= (n.-727+13C=) | |
16 | g.89810916G>T | CA2635042567 | FANCA | c.426+13C>A (n.426+13C>A) n.261+13C>A n.469+13C>A c.457+13C>A (n.457+13C>A) c.291+13C>A (n.291+13C>A) c.283+13C>A (n.283+13C>A) c.261+13C>A (n.261+13C>A) c.*67+13C>A (n.*67+13C>A) c.339+13C>A (n.339+13C>A) n.1008+13C>A n.419+13C>A c.-727+13C>A (n.-727+13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89810917C= | CA2241938933 | FANCA | c.426+12G= (n.426+12G=) n.261+12G= n.469+12G= c.457+12G= (n.457+12G=) c.291+12G= (n.291+12G=) c.283+12G= (n.283+12G=) c.261+12G= (n.261+12G=) c.*67+12G= (n.*67+12G=) c.339+12G= (n.339+12G=) n.1008+12G= n.419+12G= c.-727+12G= (n.-727+12G=) | |
16 | g.89810917C>T | CA2241938934 | FANCA | c.426+12G>A (n.426+12G>A) n.261+12G>A n.469+12G>A c.457+12G>A (n.457+12G>A) c.291+12G>A (n.291+12G>A) c.283+12G>A (n.283+12G>A) c.261+12G>A (n.261+12G>A) c.*67+12G>A (n.*67+12G>A) c.339+12G>A (n.339+12G>A) n.1008+12G>A n.419+12G>A c.-727+12G>A (n.-727+12G>A) | dbSNP |
16 | g.89810918T>C | CA8253029 | FANCA | c.426+11A>G (n.426+11A>G) n.261+11A>G n.469+11A>G c.457+11A>G (n.457+11A>G) c.291+11A>G (n.291+11A>G) c.283+11A>G (n.283+11A>G) c.261+11A>G (n.261+11A>G) c.*67+11A>G (n.*67+11A>G) c.339+11A>G (n.339+11A>G) n.1008+11A>G n.419+11A>G c.-727+11A>G (n.-727+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810918T>G | CA725775424 | FANCA | c.426+11A>C (n.426+11A>C) n.261+11A>C n.469+11A>C c.457+11A>C (n.457+11A>C) c.291+11A>C (n.291+11A>C) c.283+11A>C (n.283+11A>C) c.261+11A>C (n.261+11A>C) c.*67+11A>C (n.*67+11A>C) c.339+11A>C (n.339+11A>C) n.1008+11A>C n.419+11A>C c.-727+11A>C (n.-727+11A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810918T= | CA2241938935 | FANCA | c.426+11A= (n.426+11A=) n.261+11A= n.469+11A= c.457+11A= (n.457+11A=) c.291+11A= (n.291+11A=) c.283+11A= (n.283+11A=) c.261+11A= (n.261+11A=) c.*67+11A= (n.*67+11A=) c.339+11A= (n.339+11A=) n.1008+11A= n.419+11A= c.-727+11A= (n.-727+11A=) | |
16 | g.89810919G>A | CA624454951 | FANCA | c.426+10C>T (n.426+10C>T) n.261+10C>T n.469+10C>T c.457+10C>T (n.457+10C>T) c.291+10C>T (n.291+10C>T) c.283+10C>T (n.283+10C>T) c.261+10C>T (n.261+10C>T) c.*67+10C>T (n.*67+10C>T) c.339+10C>T (n.339+10C>T) n.1008+10C>T n.419+10C>T c.-727+10C>T (n.-727+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810919G= | CA2241938936 | FANCA | c.426+10C= (n.426+10C=) n.261+10C= n.469+10C= c.457+10C= (n.457+10C=) c.291+10C= (n.291+10C=) c.283+10C= (n.283+10C=) c.261+10C= (n.261+10C=) c.*67+10C= (n.*67+10C=) c.339+10C= (n.339+10C=) n.1008+10C= n.419+10C= c.-727+10C= (n.-727+10C=) | |
16 | g.89810920G>A | CA2635042604 | FANCA | c.426+9C>T (n.426+9C>T) n.261+9C>T n.469+9C>T c.457+9C>T (n.457+9C>T) c.291+9C>T (n.291+9C>T) c.283+9C>T (n.283+9C>T) c.261+9C>T (n.261+9C>T) c.*67+9C>T (n.*67+9C>T) c.339+9C>T (n.339+9C>T) n.1008+9C>T n.419+9C>T c.-727+9C>T (n.-727+9C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89810920G>C | CA2573152819 | FANCA | c.426+9C>G (n.426+9C>G) n.261+9C>G n.469+9C>G c.457+9C>G (n.457+9C>G) c.291+9C>G (n.291+9C>G) c.283+9C>G (n.283+9C>G) c.261+9C>G (n.261+9C>G) c.*67+9C>G (n.*67+9C>G) c.339+9C>G (n.339+9C>G) n.1008+9C>G n.419+9C>G c.-727+9C>G (n.-727+9C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810920G= | CA2241938937 | FANCA | c.426+9C= (n.426+9C=) n.261+9C= n.469+9C= c.457+9C= (n.457+9C=) c.291+9C= (n.291+9C=) c.283+9C= (n.283+9C=) c.261+9C= (n.261+9C=) c.*67+9C= (n.*67+9C=) c.339+9C= (n.339+9C=) n.1008+9C= n.419+9C= c.-727+9C= (n.-727+9C=) | |
16 | g.89810920G>T | CA624454952 | FANCA | c.426+9C>A (n.426+9C>A) n.261+9C>A n.469+9C>A c.457+9C>A (n.457+9C>A) c.291+9C>A (n.291+9C>A) c.283+9C>A (n.283+9C>A) c.261+9C>A (n.261+9C>A) c.*67+9C>A (n.*67+9C>A) c.339+9C>A (n.339+9C>A) n.1008+9C>A n.419+9C>A c.-727+9C>A (n.-727+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810921T>C | CA2739265534 | FANCA | c.426+8A>G (n.426+8A>G) n.261+8A>G n.469+8A>G c.457+8A>G (n.457+8A>G) c.291+8A>G (n.291+8A>G) c.283+8A>G (n.283+8A>G) c.261+8A>G (n.261+8A>G) c.*67+8A>G (n.*67+8A>G) c.339+8A>G (n.339+8A>G) n.1008+8A>G n.419+8A>G c.-727+8A>G (n.-727+8A>G) | ClinVar |
16 | g.89810921T>G | CA2739265535 | FANCA | c.426+8A>C (n.426+8A>C) n.261+8A>C n.469+8A>C c.457+8A>C (n.457+8A>C) c.291+8A>C (n.291+8A>C) c.283+8A>C (n.283+8A>C) c.261+8A>C (n.261+8A>C) c.*67+8A>C (n.*67+8A>C) c.339+8A>C (n.339+8A>C) n.1008+8A>C n.419+8A>C c.-727+8A>C (n.-727+8A>C) | ClinVar |
16 | g.89810921_89810922insTGGGAAAATAG | CA2533817530 | FANCA | c.426+7_426+8insCTATTTTCCCA (n.426+7_426+8insCTATTTTCCCA) n.261+7_261+8insCTATTTTCCCA n.469+7_469+8insCTATTTTCCCA c.457+7_457+8insCTATTTTCCCA (n.457+7_457+8insCTATTTTCCCA) c.291+7_291+8insCTATTTTCCCA (n.291+7_291+8insCTATTTTCCCA) c.283+7_283+8insCTATTTTCCCA (n.283+7_283+8insCTATTTTCCCA) c.261+7_261+8insCTATTTTCCCA (n.261+7_261+8insCTATTTTCCCA) c.*67+7_*67+8insCTATTTTCCCA (n.*67+7_*67+8insCTATTTTCCCA) c.339+7_339+8insCTATTTTCCCA (n.339+7_339+8insCTATTTTCCCA) n.1008+7_1008+8insCTATTTTCCCA n.419+7_419+8insCTATTTTCCCA c.-727+7_-727+8insCTATTTTCCCA (n.-727+7_-727+8insCTATTTTCCCA) | |
16 | g.89810922G>A | CA624454953 | FANCA | c.426+7C>T (n.426+7C>T) n.261+7C>T n.469+7C>T c.457+7C>T (n.457+7C>T) c.291+7C>T (n.291+7C>T) c.283+7C>T (n.283+7C>T) c.261+7C>T (n.261+7C>T) c.*67+7C>T (n.*67+7C>T) c.339+7C>T (n.339+7C>T) n.1008+7C>T n.419+7C>T c.-727+7C>T (n.-727+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810922G>C | CA8253030 | FANCA | c.426+7C>G (n.426+7C>G) n.261+7C>G n.469+7C>G c.457+7C>G (n.457+7C>G) c.291+7C>G (n.291+7C>G) c.283+7C>G (n.283+7C>G) c.261+7C>G (n.261+7C>G) c.*67+7C>G (n.*67+7C>G) c.339+7C>G (n.339+7C>G) n.1008+7C>G n.419+7C>G c.-727+7C>G (n.-727+7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810922G= | CA2241938938 | FANCA | c.426+7C= (n.426+7C=) n.261+7C= n.469+7C= c.457+7C= (n.457+7C=) c.291+7C= (n.291+7C=) c.283+7C= (n.283+7C=) c.261+7C= (n.261+7C=) c.*67+7C= (n.*67+7C=) c.339+7C= (n.339+7C=) n.1008+7C= n.419+7C= c.-727+7C= (n.-727+7C=) | |
16 | g.89810922G>T | CA2241938939 | FANCA | c.426+7C>A (n.426+7C>A) n.261+7C>A n.469+7C>A c.457+7C>A (n.457+7C>A) c.291+7C>A (n.291+7C>A) c.283+7C>A (n.283+7C>A) c.261+7C>A (n.261+7C>A) c.*67+7C>A (n.*67+7C>A) c.339+7C>A (n.339+7C>A) n.1008+7C>A n.419+7C>A c.-727+7C>A (n.-727+7C>A) | dbSNP |
16 | g.89810923T>A | CA2525031583 | FANCA | c.426+6A>T (n.426+6A>T) n.261+6A>T n.469+6A>T c.457+6A>T (n.457+6A>T) c.291+6A>T (n.291+6A>T) c.283+6A>T (n.283+6A>T) c.261+6A>T (n.261+6A>T) c.*67+6A>T (n.*67+6A>T) c.339+6A>T (n.339+6A>T) n.1008+6A>T n.419+6A>T c.-727+6A>T (n.-727+6A>T) | |
16 | g.89810923T>C | CA624454954 | FANCA | c.426+6A>G (n.426+6A>G) n.261+6A>G n.469+6A>G c.457+6A>G (n.457+6A>G) c.291+6A>G (n.291+6A>G) c.283+6A>G (n.283+6A>G) c.261+6A>G (n.261+6A>G) c.*67+6A>G (n.*67+6A>G) c.339+6A>G (n.339+6A>G) n.1008+6A>G n.419+6A>G c.-727+6A>G (n.-727+6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810923T>G | CA2635042612 | FANCA | c.426+6A>C (n.426+6A>C) n.261+6A>C n.469+6A>C c.457+6A>C (n.457+6A>C) c.291+6A>C (n.291+6A>C) c.283+6A>C (n.283+6A>C) c.261+6A>C (n.261+6A>C) c.*67+6A>C (n.*67+6A>C) c.339+6A>C (n.339+6A>C) n.1008+6A>C n.419+6A>C c.-727+6A>C (n.-727+6A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89810923T= | CA2241938940 | FANCA | c.426+6A= (n.426+6A=) n.261+6A= n.469+6A= c.457+6A= (n.457+6A=) c.291+6A= (n.291+6A=) c.283+6A= (n.283+6A=) c.261+6A= (n.261+6A=) c.*67+6A= (n.*67+6A=) c.339+6A= (n.339+6A=) n.1008+6A= n.419+6A= c.-727+6A= (n.-727+6A=) | |
16 | g.89810924C>A | CA2732959544 | FANCA | c.426+5G>T (n.426+5G>T) n.261+5G>T n.469+5G>T c.457+5G>T (n.457+5G>T) c.291+5G>T (n.291+5G>T) c.283+5G>T (n.283+5G>T) c.261+5G>T (n.261+5G>T) c.*67+5G>T (n.*67+5G>T) c.339+5G>T (n.339+5G>T) n.1008+5G>T n.419+5G>T c.-727+5G>T (n.-727+5G>T) | dbSNP |
16 | g.89810924C= | CA2241938941 | FANCA | c.426+5G= (n.426+5G=) n.261+5G= n.469+5G= c.457+5G= (n.457+5G=) c.291+5G= (n.291+5G=) c.283+5G= (n.283+5G=) c.261+5G= (n.261+5G=) c.*67+5G= (n.*67+5G=) c.339+5G= (n.339+5G=) n.1008+5G= n.419+5G= c.-727+5G= (n.-727+5G=) | |
16 | g.89810924C>G | CA2732959543 | FANCA | c.426+5G>C (n.426+5G>C) n.261+5G>C n.469+5G>C c.457+5G>C (n.457+5G>C) c.291+5G>C (n.291+5G>C) c.283+5G>C (n.283+5G>C) c.261+5G>C (n.261+5G>C) c.*67+5G>C (n.*67+5G>C) c.339+5G>C (n.339+5G>C) n.1008+5G>C n.419+5G>C c.-727+5G>C (n.-727+5G>C) | dbSNP |
16 | g.89810924C>T | CA624454955 | FANCA | c.426+5G>A (n.426+5G>A) n.261+5G>A n.469+5G>A c.457+5G>A (n.457+5G>A) c.291+5G>A (n.291+5G>A) c.283+5G>A (n.283+5G>A) c.261+5G>A (n.261+5G>A) c.*67+5G>A (n.*67+5G>A) c.339+5G>A (n.339+5G>A) n.1008+5G>A n.419+5G>A c.-727+5G>A (n.-727+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810925T>C | CA725775425 | FANCA | c.426+4A>G (n.426+4A>G) n.261+4A>G n.469+4A>G c.457+4A>G (n.457+4A>G) c.291+4A>G (n.291+4A>G) c.283+4A>G (n.283+4A>G) c.261+4A>G (n.261+4A>G) c.*67+4A>G (n.*67+4A>G) c.339+4A>G (n.339+4A>G) n.1008+4A>G n.419+4A>G c.-727+4A>G (n.-727+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810925T= | CA2241938942 | FANCA | c.426+4A= (n.426+4A=) n.261+4A= n.469+4A= c.457+4A= (n.457+4A=) c.291+4A= (n.291+4A=) c.283+4A= (n.283+4A=) c.261+4A= (n.261+4A=) c.*67+4A= (n.*67+4A=) c.339+4A= (n.339+4A=) n.1008+4A= n.419+4A= c.-727+4A= (n.-727+4A=) | |
16 | g.89810926T>C | CA2241938944 | FANCA | c.426+3A>G (n.426+3A>G) n.261+3A>G n.469+3A>G c.457+3A>G (n.457+3A>G) c.291+3A>G (n.291+3A>G) c.283+3A>G (n.283+3A>G) c.261+3A>G (n.261+3A>G) c.*67+3A>G (n.*67+3A>G) c.339+3A>G (n.339+3A>G) n.1008+3A>G n.419+3A>G c.-727+3A>G (n.-727+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810926T= | CA2241938943 | FANCA | c.426+3A= (n.426+3A=) n.261+3A= n.469+3A= c.457+3A= (n.457+3A=) c.291+3A= (n.291+3A=) c.283+3A= (n.283+3A=) c.261+3A= (n.261+3A=) c.*67+3A= (n.*67+3A=) c.339+3A= (n.339+3A=) n.1008+3A= n.419+3A= c.-727+3A= (n.-727+3A=) | |
16 | g.89810927A= | CA2241938946 | FANCA | c.426+2T= (n.426+2T=) n.261+2T= n.469+2T= c.457+2T= (n.457+2T=) c.291+2T= (n.291+2T=) c.283+2T= (n.283+2T=) c.261+2T= (n.261+2T=) c.*67+2T= (n.*67+2T=) c.339+2T= (n.339+2T=) n.1008+2T= n.419+2T= c.-727+2T= (n.-727+2T=) | |
16 | g.89810927A>C | CA397480848 | FANCA | c.426+2T>G (n.426+2T>G) n.261+2T>G n.469+2T>G c.457+2T>G (n.457+2T>G) c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.283+2T>G (n.283+2T>G) c.261+2T>G (n.261+2T>G) c.*67+2T>G (n.*67+2T>G) c.339+2T>G (n.339+2T>G) n.1008+2T>G n.419+2T>G c.-727+2T>G (n.-727+2T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810927A>G | CA397480847 | FANCA | c.426+2T>C (n.426+2T>C) n.261+2T>C n.469+2T>C c.457+2T>C (n.457+2T>C) c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.283+2T>C (n.283+2T>C) c.261+2T>C (n.261+2T>C) c.*67+2T>C (n.*67+2T>C) c.339+2T>C (n.339+2T>C) n.1008+2T>C n.419+2T>C c.-727+2T>C (n.-727+2T>C) | ClinVar |
16 | g.89810927A>T | CA397480846 | FANCA | c.426+2T>A (n.426+2T>A) n.261+2T>A n.469+2T>A c.457+2T>A (n.457+2T>A) c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.283+2T>A (n.283+2T>A) c.261+2T>A (n.261+2T>A) c.*67+2T>A (n.*67+2T>A) c.339+2T>A (n.339+2T>A) n.1008+2T>A n.419+2T>A c.-727+2T>A (n.-727+2T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810927_89810929delinsACT | CA2241938945 | FANCA | c.426_426+2delinsAGT n.261_261+2delinsAGT n.469_469+2delinsAGT c.457_457+2delinsAGT c.291_291+2delinsAGT c.283_283+2delinsAGT c.261_261+2delinsAGT c.*67_*67+2delinsAGT c.339_339+2delinsAGT n.1008_1008+2delinsAGT n.419_419+2delinsAGT c.-727_-727+2delinsAGT | |
16 | g.89810928C>A | CA397480849 | FANCA | c.426+1G>T (n.426+1G>T) n.261+1G>T n.469+1G>T c.457+1G>T (n.457+1G>T) c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.283+1G>T (n.283+1G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) c.*67+1G>T (n.*67+1G>T) c.339+1G>T (n.339+1G>T) n.1008+1G>T n.419+1G>T c.-727+1G>T (n.-727+1G>T) | |
16 | g.89810928C= | CA2241938947 | FANCA | c.426+1G= (n.426+1G=) n.261+1G= n.469+1G= c.457+1G= (n.457+1G=) c.291+1G= (n.291+1G=) c.283+1G= (n.283+1G=) c.261+1G= (n.261+1G=) c.*67+1G= (n.*67+1G=) c.339+1G= (n.339+1G=) n.1008+1G= n.419+1G= c.-727+1G= (n.-727+1G=) | |
16 | g.89810928C>G | CA397480850 | FANCA | c.426+1G>C (n.426+1G>C) n.261+1G>C n.469+1G>C c.457+1G>C (n.457+1G>C) c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.283+1G>C (n.283+1G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) c.*67+1G>C (n.*67+1G>C) c.339+1G>C (n.339+1G>C) n.1008+1G>C n.419+1G>C c.-727+1G>C (n.-727+1G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89810928C>T | CA397480851 | FANCA | c.426+1G>A (n.426+1G>A) n.261+1G>A n.469+1G>A c.457+1G>A (n.457+1G>A) c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.283+1G>A (n.283+1G>A) c.261+1G>A (n.261+1G>A) c.*67+1G>A (n.*67+1G>A) c.339+1G>A (n.339+1G>A) n.1008+1G>A n.419+1G>A c.-727+1G>A (n.-727+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810932_89810933del | CA8253031 | FANCA | c.426_426+1del n.261_261+1del n.469_469+1del c.457_457+1del c.291_291+1del c.283_283+1del c.261_261+1del c.*67_*67+1del c.339_339+1del n.1008_1008+1del n.419_419+1del c.-727_-727+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810929T>A | CA397480852 | FANCA | c.426A>T (p.Arg142Ser) n.261A>T n.469A>T c.457A>T (n.457A>T) c.291A>T (n.291A>T) c.283A>T (n.283A>T) c.261A>T (p.Arg87Ser) c.*67A>T (n.*67A>T) c.339A>T (p.Arg113Ser) n.1008A>T n.419A>T c.-727A>T (n.-727A>T) | |
16 | g.89810929T>C | CA497379790 | FANCA | c.426A>G (p.Arg142=) n.261A>G n.469A>G c.457A>G (n.457A>G) c.291A>G (n.291A>G) c.283A>G (n.283A>G) c.261A>G (p.Arg87=) c.*67A>G (n.*67A>G) c.339A>G (p.Arg113=) n.1008A>G n.419A>G c.-727A>G (n.-727A>G) | |
16 | g.89810929T>G | CA397480853 | FANCA | c.426A>C (p.Arg142Ser) n.261A>C n.469A>C c.457A>C (n.457A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.283A>C (n.283A>C) c.261A>C (p.Arg87Ser) c.*67A>C (n.*67A>C) c.339A>C (p.Arg113Ser) n.1008A>C n.419A>C c.-727A>C (n.-727A>C) | |
16 | g.89810930C>A | CA397480855 | FANCA | c.425G>T (p.Arg142Ile) n.260G>T n.468G>T c.456G>T (n.456G>T) c.290G>T (n.290G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.260G>T (p.Arg87Ile) c.*66G>T (n.*66G>T) c.338G>T (p.Arg113Ile) n.1007G>T n.418G>T c.-728G>T (n.-728G>T) | |
16 | g.89810930C= | CA2241938948 | FANCA | c.425G= (p.Arg142=) n.260G= n.468G= c.456G= (n.456G=) c.290G= (n.290G=) c.282G= (n.282G=) c.260G= (p.Arg87=) c.*66G= (n.*66G=) c.338G= (p.Arg113=) n.1007G= n.418G= c.-728G= (n.-728G=) | |
16 | g.89810930C>G | CA8253032 | FANCA | c.425G>C (p.Arg142Thr) n.260G>C n.468G>C c.456G>C (n.456G>C) c.290G>C (n.290G>C) c.282G>C (n.282G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) c.*66G>C (n.*66G>C) c.338G>C (p.Arg113Thr) n.1007G>C n.418G>C c.-728G>C (n.-728G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810930C>T | CA397480854 | FANCA | c.425G>A (p.Arg142Lys) n.260G>A n.468G>A c.456G>A (n.456G>A) c.290G>A (n.290G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.260G>A (p.Arg87Lys) c.*66G>A (n.*66G>A) c.338G>A (p.Arg113Lys) n.1007G>A n.418G>A c.-728G>A (n.-728G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89810931T>A | CA397480856 | FANCA | c.424A>T (p.Arg142Ter) n.259A>T n.467A>T c.455A>T (n.455A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.281A>T (n.281A>T) c.259A>T (p.Arg87Ter) c.*65A>T (n.*65A>T) c.337A>T (p.Arg113Ter) n.1006A>T n.417A>T c.-729A>T (n.-729A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810931T>C | CA397480857 | FANCA | c.424A>G (p.Arg142Gly) n.259A>G n.467A>G c.455A>G (n.455A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.281A>G (n.281A>G) c.259A>G (p.Arg87Gly) c.*65A>G (n.*65A>G) c.337A>G (p.Arg113Gly) n.1006A>G n.417A>G c.-729A>G (n.-729A>G) | |
16 | g.89810931T>G | CA497379795 | FANCA | c.424A>C (p.Arg142=) n.259A>C n.467A>C c.455A>C (n.455A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.281A>C (n.281A>C) c.259A>C (p.Arg87=) c.*65A>C (n.*65A>C) c.337A>C (p.Arg113=) n.1006A>C n.417A>C c.-729A>C (n.-729A>C) | |
16 | g.89810931T= | CA2241938949 | FANCA | c.424A= (p.Arg142=) n.259A= n.467A= c.455A= (n.455A=) c.289A= (n.289A=) c.281A= (n.281A=) c.259A= (p.Arg87=) c.*65A= (n.*65A=) c.337A= (p.Arg113=) n.1006A= n.417A= c.-729A= (n.-729A=) | |
16 | g.89810932C>A | CA397480858 | FANCA | c.423G>T (p.Gln141His) n.258G>T n.466G>T c.454G>T (n.454G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.280G>T (n.280G>T) c.258G>T (p.Gln86His) c.*64G>T (n.*64G>T) c.336G>T (p.Gln112His) n.1005G>T n.416G>T c.-730G>T (n.-730G>T) | dbSNP |
16 | g.89810932C= | CA2241938950 | FANCA | c.423G= (p.Gln141=) n.258G= n.466G= c.454G= (n.454G=) c.288G= (n.288G=) c.280G= (n.280G=) c.258G= (p.Gln86=) c.*64G= (n.*64G=) c.336G= (p.Gln112=) n.1005G= n.416G= c.-730G= (n.-730G=) | |
16 | g.89810932C>G | CA397480859 | FANCA | c.423G>C (p.Gln141His) n.258G>C n.466G>C c.454G>C (n.454G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.280G>C (n.280G>C) c.258G>C (p.Gln86His) c.*64G>C (n.*64G>C) c.336G>C (p.Gln112His) n.1005G>C n.416G>C c.-730G>C (n.-730G>C) | |
16 | g.89810932C>T | CA497379796 | FANCA | c.423G>A (p.Gln141=) n.258G>A n.466G>A c.454G>A (n.454G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.280G>A (n.280G>A) c.258G>A (p.Gln86=) c.*64G>A (n.*64G>A) c.336G>A (p.Gln112=) n.1005G>A n.416G>A c.-730G>A (n.-730G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810933T>A | CA397480860 | FANCA | c.422A>T (p.Gln141Leu) n.257A>T n.465A>T c.453A>T (n.453A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.279A>T (n.279A>T) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.*63A>T (n.*63A>T) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.1004A>T n.415A>T c.-731A>T (n.-731A>T) | |
16 | g.89810933T>C | CA397480861 | FANCA | c.422A>G (p.Gln141Arg) n.257A>G n.465A>G c.453A>G (n.453A>G) c.287A>G (n.287A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.*63A>G (n.*63A>G) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.1004A>G n.415A>G c.-731A>G (n.-731A>G) | |
16 | g.89810933T>G | CA397480862 | FANCA | c.422A>C (p.Gln141Pro) n.257A>C n.465A>C c.453A>C (n.453A>C) c.287A>C (n.287A>C) c.279A>C (n.279A>C) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.1004A>C n.415A>C c.-731A>C (n.-731A>C) | |
16 | g.89810934G>A | CA397480863 | FANCA | c.421C>T (p.Gln141Ter) n.256C>T n.464C>T c.452C>T (n.452C>T) c.286C>T (n.286C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.*62C>T (n.*62C>T) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.1003C>T n.414C>T c.-732C>T (n.-732C>T) | |
16 | g.89810934G>C | CA397480864 | FANCA | c.421C>G (p.Gln141Glu) n.256C>G n.464C>G c.452C>G (n.452C>G) c.286C>G (n.286C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.*62C>G (n.*62C>G) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.1003C>G n.414C>G c.-732C>G (n.-732C>G) | |
16 | g.89810934G>T | CA397480865 | FANCA | c.421C>A (p.Gln141Lys) n.256C>A n.464C>A c.452C>A (n.452C>A) c.286C>A (n.286C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.*62C>A (n.*62C>A) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.1003C>A n.414C>A c.-732C>A (n.-732C>A) | |
16 | g.89810935C>A | CA397480866 | FANCA | c.420G>T (p.Glu140Asp) n.255G>T n.463G>T c.451G>T (n.451G>T) c.285G>T (n.285G>T) c.277G>T (n.277G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.*61G>T (n.*61G>T) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.1002G>T n.413G>T c.-733G>T (n.-733G>T) | |
16 | g.89810935C>G | CA397480867 | FANCA | c.420G>C (p.Glu140Asp) n.255G>C n.463G>C c.451G>C (n.451G>C) c.285G>C (n.285G>C) c.277G>C (n.277G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.*61G>C (n.*61G>C) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.1002G>C n.413G>C c.-733G>C (n.-733G>C) | |
16 | g.89810935C>T | CA497379800 | FANCA | c.420G>A (p.Glu140=) n.255G>A n.463G>A c.451G>A (n.451G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.255G>A (p.Glu85=) c.*61G>A (n.*61G>A) c.333G>A (p.Glu111=) n.1002G>A n.413G>A c.-733G>A (n.-733G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810936T>A | CA397480868 | FANCA | c.419A>T (p.Glu140Val) n.254A>T n.462A>T c.450A>T (n.450A>T) c.284A>T (n.284A>T) c.276A>T (n.276A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) c.*60A>T (n.*60A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) n.1001A>T n.412A>T c.-734A>T (n.-734A>T) | |
16 | g.89810936T>C | CA397480870 | FANCA | c.419A>G (p.Glu140Gly) n.254A>G n.462A>G c.450A>G (n.450A>G) c.284A>G (n.284A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.*60A>G (n.*60A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.1001A>G n.412A>G c.-734A>G (n.-734A>G) | |
16 | g.89810936T>G | CA397480869 | FANCA | c.419A>C (p.Glu140Ala) n.254A>C n.462A>C c.450A>C (n.450A>C) c.284A>C (n.284A>C) c.276A>C (n.276A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.*60A>C (n.*60A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.1001A>C n.412A>C c.-734A>C (n.-734A>C) | |
16 | g.89810937C>A | CA397480871 | FANCA | c.418G>T (p.Glu140Ter) n.253G>T n.461G>T c.449G>T (n.449G>T) c.283G>T (n.283G>T) c.275G>T (n.275G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.*59G>T (n.*59G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.1000G>T n.411G>T c.-735G>T (n.-735G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810937C= | CA2241938952 | FANCA | c.418G= (p.Glu140=) n.253G= n.461G= c.449G= (n.449G=) c.283G= (n.283G=) c.275G= (n.275G=) c.253G= (p.Glu85=) c.*59G= (n.*59G=) c.331G= (p.Glu111=) n.1000G= n.411G= c.-735G= (n.-735G=) | |
16 | g.89810937C>G | CA397480872 | FANCA | c.418G>C (p.Glu140Gln) n.253G>C n.461G>C c.449G>C (n.449G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.275G>C (n.275G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.*59G>C (n.*59G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.1000G>C n.411G>C c.-735G>C (n.-735G>C) | |
16 | g.89810937C>T | CA397480873 | FANCA | c.418G>A (p.Glu140Lys) n.253G>A n.461G>A c.449G>A (n.449G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.*59G>A (n.*59G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1000G>A n.411G>A c.-735G>A (n.-735G>A) | |
16 | g.89810937_89810939delinsCCA | CA2241938951 | FANCA | c.416_418delinsTGG (p.Val139=) n.251_253delinsTGG n.459_461delinsTGG c.447_449delinsTGG (n.447_449delinsTGG) c.281_283delinsTGG (n.281_283delinsTGG) c.273_275delinsTGG (n.273_275delinsTGG) c.251_253delinsTGG (p.Val84=) c.*57_*59delinsTGG (n.*57_*59delinsTGG) c.329_331delinsTGG (p.Val110=) n.998_1000delinsTGG n.409_411delinsTGG c.-737_-735delinsTGG (n.-737_-735delinsTGG) | |
16 | g.89810938C>A | CA497379801 | FANCA | c.417G>T (p.Val139=) n.252G>T n.460G>T c.448G>T (n.448G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.274G>T (n.274G>T) c.252G>T (p.Val84=) c.*58G>T (n.*58G>T) c.330G>T (p.Val110=) n.999G>T n.410G>T c.-736G>T (n.-736G>T) | |
16 | g.89810938C>G | CA497379802 | FANCA | c.417G>C (p.Val139=) n.252G>C n.460G>C c.448G>C (n.448G>C) c.282G>C (n.282G>C) c.274G>C (n.274G>C) c.252G>C (p.Val84=) c.*58G>C (n.*58G>C) c.330G>C (p.Val110=) n.999G>C n.410G>C c.-736G>C (n.-736G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810938C>T | CA497379803 | FANCA | c.417G>A (p.Val139=) n.252G>A n.460G>A c.448G>A (n.448G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.274G>A (n.274G>A) c.252G>A (p.Val84=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.330G>A (p.Val110=) n.999G>A n.410G>A c.-736G>A (n.-736G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89810940_89810941del | CA349999 | FANCA | c.416_417del (p.Val139GlyfsTer?) n.251_252del n.459_460del c.447_448del (n.447_448del) c.281_282del (n.281_282del) c.273_274del (n.273_274del) c.251_252del (p.Val84GlyfsTer?) c.416_417del (p.Val139GlyfsTer9) c.*57_*58del (n.*57_*58del) c.329_330del (p.Val110GlyfsTer?) n.998_999del n.409_410del c.-737_-736del (n.-737_-736del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810939A>C | CA397480874 | FANCA | c.416T>G (p.Val139Gly) n.251T>G n.459T>G c.447T>G (n.447T>G) c.281T>G (n.281T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.251T>G (p.Val84Gly) c.*57T>G (n.*57T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) n.998T>G n.409T>G c.-737T>G (n.-737T>G) | |
16 | g.89810939A>G | CA397480875 | FANCA | c.416T>C (p.Val139Ala) n.251T>C n.459T>C c.447T>C (n.447T>C) c.281T>C (n.281T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.251T>C (p.Val84Ala) c.*57T>C (n.*57T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) n.998T>C n.409T>C c.-737T>C (n.-737T>C) | |
16 | g.89810939A>T | CA397480876 | FANCA | c.416T>A (p.Val139Glu) n.251T>A n.459T>A c.447T>A (n.447T>A) c.281T>A (n.281T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.251T>A (p.Val84Glu) c.*57T>A (n.*57T>A) c.329T>A (p.Val110Glu) n.998T>A n.409T>A c.-737T>A (n.-737T>A) | |
16 | g.89810940C>A | CA397480877 | FANCA | c.415G>T (p.Val139Leu) n.250G>T n.458G>T c.446G>T (n.446G>T) c.280G>T (n.280G>T) c.272G>T (n.272G>T) c.250G>T (p.Val84Leu) c.*56G>T (n.*56G>T) c.328G>T (p.Val110Leu) n.997G>T n.408G>T c.-738G>T (n.-738G>T) | |
16 | g.89810940C= | CA2241938953 | FANCA | c.415G= (p.Val139=) n.250G= n.458G= c.446G= (n.446G=) c.280G= (n.280G=) c.272G= (n.272G=) c.250G= (p.Val84=) c.*56G= (n.*56G=) c.328G= (p.Val110=) n.997G= n.408G= c.-738G= (n.-738G=) | |
16 | g.89810940C>G | CA397480878 | FANCA | c.415G>C (p.Val139Leu) n.250G>C n.458G>C c.446G>C (n.446G>C) c.280G>C (n.280G>C) c.272G>C (n.272G>C) c.250G>C (p.Val84Leu) c.*56G>C (n.*56G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) n.997G>C n.408G>C c.-738G>C (n.-738G>C) | |
16 | g.89810940C>T | CA397480879 | FANCA | c.415G>A (p.Val139Met) n.250G>A n.458G>A c.446G>A (n.446G>A) c.280G>A (n.280G>A) c.272G>A (n.272G>A) c.250G>A (p.Val84Met) c.*56G>A (n.*56G>A) c.328G>A (p.Val110Met) n.997G>A n.408G>A c.-738G>A (n.-738G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810941A= | CA2241938954 | FANCA | c.414T= (p.Thr138=) n.249T= n.457T= c.445T= (n.445T=) c.279T= (n.279T=) c.271T= (n.271T=) c.249T= (p.Thr83=) c.*55T= (n.*55T=) c.327T= (p.Thr109=) n.996T= n.407T= c.-739T= (n.-739T=) | |
16 | g.89810941A>C | CA8253033 | FANCA | c.414T>G (p.Thr138=) n.249T>G n.457T>G c.445T>G (n.445T>G) c.279T>G (n.279T>G) c.271T>G (n.271T>G) c.249T>G (p.Thr83=) c.*55T>G (n.*55T>G) c.327T>G (p.Thr109=) n.996T>G n.407T>G c.-739T>G (n.-739T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810941A>G | CA497379335 | FANCA | c.414T>C (p.Thr138=) n.249T>C n.457T>C c.445T>C (n.445T>C) c.279T>C (n.279T>C) c.271T>C (n.271T>C) c.249T>C (p.Thr83=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.327T>C (p.Thr109=) n.996T>C n.407T>C c.-739T>C (n.-739T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810941A>T | CA497379336 | FANCA | c.414T>A (p.Thr138=) n.249T>A n.457T>A c.445T>A (n.445T>A) c.279T>A (n.279T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.249T>A (p.Thr83=) c.*55T>A (n.*55T>A) c.327T>A (p.Thr109=) n.996T>A n.407T>A c.-739T>A (n.-739T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810942G>A | CA397480882 | FANCA | c.413C>T (p.Thr138Ile) n.248C>T n.456C>T c.444C>T (n.444C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.270C>T (n.270C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.*54C>T (n.*54C>T) c.326C>T (p.Thr109Ile) n.995C>T n.406C>T c.-740C>T (n.-740C>T) | dbSNP |
16 | g.89810942G>C | CA397480881 | FANCA | c.413C>G (p.Thr138Ser) n.248C>G n.456C>G c.444C>G (n.444C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.270C>G (n.270C>G) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.*54C>G (n.*54C>G) c.326C>G (p.Thr109Ser) n.995C>G n.406C>G c.-740C>G (n.-740C>G) | |
16 | g.89810942G= | CA2241938955 | FANCA | c.413C= (p.Thr138=) n.248C= n.456C= c.444C= (n.444C=) c.278C= (n.278C=) c.270C= (n.270C=) c.248C= (p.Thr83=) c.*54C= (n.*54C=) c.326C= (p.Thr109=) n.995C= n.406C= c.-740C= (n.-740C=) | |
16 | g.89810942G>T | CA397480880 | FANCA | c.413C>A (p.Thr138Asn) n.248C>A n.456C>A c.444C>A (n.444C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.270C>A (n.270C>A) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.*54C>A (n.*54C>A) c.326C>A (p.Thr109Asn) n.995C>A n.406C>A c.-740C>A (n.-740C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810943T>A | CA397480883 | FANCA | c.412A>T (p.Thr138Ser) n.247A>T n.455A>T c.443A>T (n.443A>T) c.277A>T (n.277A>T) c.269A>T (n.269A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.*53A>T (n.*53A>T) c.325A>T (p.Thr109Ser) n.994A>T n.405A>T c.-741A>T (n.-741A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810943T>C | CA397480884 | FANCA | c.412A>G (p.Thr138Ala) n.247A>G n.455A>G c.443A>G (n.443A>G) c.277A>G (n.277A>G) c.269A>G (n.269A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.*53A>G (n.*53A>G) c.325A>G (p.Thr109Ala) n.994A>G n.405A>G c.-741A>G (n.-741A>G) | |
16 | g.89810943T>G | CA397480885 | FANCA | c.412A>C (p.Thr138Pro) n.247A>C n.455A>C c.443A>C (n.443A>C) c.277A>C (n.277A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.*53A>C (n.*53A>C) c.325A>C (p.Thr109Pro) n.994A>C n.405A>C c.-741A>C (n.-741A>C) | |
16 | g.89810943T= | CA2241938956 | FANCA | c.412A= (p.Thr138=) n.247A= n.455A= c.443A= (n.443A=) c.277A= (n.277A=) c.269A= (n.269A=) c.247A= (p.Thr83=) c.*53A= (n.*53A=) c.325A= (p.Thr109=) n.994A= n.405A= c.-741A= (n.-741A=) | |
16 | g.89810944C>A | CA497379337 | FANCA | c.411G>T (p.Leu137=) n.246G>T n.454G>T c.442G>T (n.442G>T) c.276G>T (n.276G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.*52G>T (n.*52G>T) c.324G>T (p.Leu108=) n.993G>T n.404G>T c.-742G>T (n.-742G>T) | dbSNP |
16 | g.89810944C= | CA2241938957 | FANCA | c.411G= (p.Leu137=) n.246G= n.454G= c.442G= (n.442G=) c.276G= (n.276G=) c.268G= (n.268G=) c.246G= (p.Leu82=) c.*52G= (n.*52G=) c.324G= (p.Leu108=) n.993G= n.404G= c.-742G= (n.-742G=) | |
16 | g.89810944C>G | CA497379338 | FANCA | c.411G>C (p.Leu137=) n.246G>C n.454G>C c.442G>C (n.442G>C) c.276G>C (n.276G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.*52G>C (n.*52G>C) c.324G>C (p.Leu108=) n.993G>C n.404G>C c.-742G>C (n.-742G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810944C>T | CA497379339 | FANCA | c.411G>A (p.Leu137=) n.246G>A n.454G>A c.442G>A (n.442G>A) c.276G>A (n.276G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.324G>A (p.Leu108=) n.993G>A n.404G>A c.-742G>A (n.-742G>A) | |
16 | g.89810945A>C | CA397480886 | FANCA | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.245T>G n.453T>G c.441T>G (n.441T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.992T>G n.403T>G c.-743T>G (n.-743T>G) | |
16 | g.89810945A>G | CA397480887 | FANCA | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.245T>C n.453T>C c.441T>C (n.441T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.267T>C (n.267T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.992T>C n.403T>C c.-743T>C (n.-743T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89810945A>T | CA397480888 | FANCA | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.245T>A n.453T>A c.441T>A (n.441T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.*51T>A (n.*51T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.992T>A n.403T>A c.-743T>A (n.-743T>A) | |
16 | g.89810946G>A | CA497379340 | FANCA | c.409C>T (p.Leu137=) n.244C>T n.452C>T c.440C>T (n.440C>T) c.274C>T (n.274C>T) c.266C>T (n.266C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.322C>T (p.Leu108=) n.991C>T n.402C>T c.-744C>T (n.-744C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810946G>C | CA397480889 | FANCA | c.409C>G (p.Leu137Val) n.244C>G n.452C>G c.440C>G (n.440C>G) c.274C>G (n.274C>G) c.266C>G (n.266C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) n.991C>G n.402C>G c.-744C>G (n.-744C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810946G= | CA2241938958 | FANCA | c.409C= (p.Leu137=) n.244C= n.452C= c.440C= (n.440C=) c.274C= (n.274C=) c.266C= (n.266C=) c.244C= (p.Leu82=) c.*50C= (n.*50C=) c.322C= (p.Leu108=) n.991C= n.402C= c.-744C= (n.-744C=) | |
16 | g.89810946G>T | CA397480890 | FANCA | c.409C>A (p.Leu137Met) n.244C>A n.452C>A c.440C>A (n.440C>A) c.274C>A (n.274C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.*50C>A (n.*50C>A) c.322C>A (p.Leu108Met) n.991C>A n.402C>A c.-744C>A (n.-744C>A) | |
16 | g.89810947C>A | CA497379341 | FANCA | c.408G>T (p.Leu136=) n.243G>T n.451G>T c.439G>T (n.439G>T) c.273G>T (n.273G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.243G>T (p.Leu81=) c.*49G>T (n.*49G>T) c.321G>T (p.Leu107=) n.990G>T n.401G>T c.-745G>T (n.-745G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810947C>G | CA497379342 | FANCA | c.408G>C (p.Leu136=) n.243G>C n.451G>C c.439G>C (n.439G>C) c.273G>C (n.273G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.243G>C (p.Leu81=) c.*49G>C (n.*49G>C) c.321G>C (p.Leu107=) n.990G>C n.401G>C c.-745G>C (n.-745G>C) | |
16 | g.89810947C>T | CA497379343 | FANCA | c.408G>A (p.Leu136=) n.243G>A n.451G>A c.439G>A (n.439G>A) c.273G>A (n.273G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.243G>A (p.Leu81=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.321G>A (p.Leu107=) n.990G>A n.401G>A c.-745G>A (n.-745G>A) | dbSNP |
16 | g.89810948A>C | CA397480891 | FANCA | c.407T>G (p.Leu136Arg) n.242T>G n.450T>G c.438T>G (n.438T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.264T>G (n.264T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.989T>G n.400T>G c.-746T>G (n.-746T>G) | |
16 | g.89810948A>G | CA397480892 | FANCA | c.407T>C (p.Leu136Pro) n.242T>C n.450T>C c.438T>C (n.438T>C) c.272T>C (n.272T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.989T>C n.400T>C c.-746T>C (n.-746T>C) | |
16 | g.89810948A>T | CA397480893 | FANCA | c.407T>A (p.Leu136Gln) n.242T>A n.450T>A c.438T>A (n.438T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.264T>A (n.264T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.*48T>A (n.*48T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.989T>A n.400T>A c.-746T>A (n.-746T>A) | |
16 | g.89810949G>A | CA497379344 | FANCA | c.406C>T (p.Leu136=) n.241C>T n.449C>T c.437C>T (n.437C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.241C>T (p.Leu81=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.319C>T (p.Leu107=) n.988C>T n.399C>T c.-747C>T (n.-747C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810949G>C | CA397480894 | FANCA | c.406C>G (p.Leu136Val) n.241C>G n.449C>G c.437C>G (n.437C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.*47C>G (n.*47C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) n.988C>G n.399C>G c.-747C>G (n.-747C>G) | ClinVar |
16 | g.89810949G= | CA2241938959 | FANCA | c.406C= (p.Leu136=) n.241C= n.449C= c.437C= (n.437C=) c.271C= (n.271C=) c.263C= (n.263C=) c.241C= (p.Leu81=) c.*47C= (n.*47C=) c.319C= (p.Leu107=) n.988C= n.399C= c.-747C= (n.-747C=) | |
16 | g.89810949G>T | CA397480895 | FANCA | c.406C>A (p.Leu136Met) n.241C>A n.449C>A c.437C>A (n.437C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.241C>A (p.Leu81Met) c.*47C>A (n.*47C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) n.988C>A n.399C>A c.-747C>A (n.-747C>A) | |
16 | g.89810950C>A | CA497379345 | FANCA | c.405G>T (p.Val135=) n.240G>T n.448G>T c.436G>T (n.436G>T) c.270G>T (n.270G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.240G>T (p.Val80=) c.*46G>T (n.*46G>T) c.318G>T (p.Val106=) n.987G>T n.398G>T c.-748G>T (n.-748G>T) | |
16 | g.89810950C= | CA2241938960 | FANCA | c.405G= (p.Val135=) n.240G= n.448G= c.436G= (n.436G=) c.270G= (n.270G=) c.262G= (n.262G=) c.240G= (p.Val80=) c.*46G= (n.*46G=) c.318G= (p.Val106=) n.987G= n.398G= c.-748G= (n.-748G=) | |
16 | g.89810950C>G | CA497379346 | FANCA | c.405G>C (p.Val135=) n.240G>C n.448G>C c.436G>C (n.436G>C) c.270G>C (n.270G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.240G>C (p.Val80=) c.*46G>C (n.*46G>C) c.318G>C (p.Val106=) n.987G>C n.398G>C c.-748G>C (n.-748G>C) | |
16 | g.89810950C>T | CA497379347 | FANCA | c.405G>A (p.Val135=) n.240G>A n.448G>A c.436G>A (n.436G>A) c.270G>A (n.270G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.240G>A (p.Val80=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.318G>A (p.Val106=) n.987G>A n.398G>A c.-748G>A (n.-748G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810951A>C | CA397480898 | FANCA | c.404T>G (p.Val135Gly) n.239T>G n.447T>G c.435T>G (n.435T>G) c.269T>G (n.269T>G) c.261T>G (n.261T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) n.986T>G n.397T>G c.-749T>G (n.-749T>G) | |
16 | g.89810951A>G | CA397480897 | FANCA | c.404T>C (p.Val135Ala) n.239T>C n.447T>C c.435T>C (n.435T>C) c.269T>C (n.269T>C) c.261T>C (n.261T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) c.*45T>C (n.*45T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) n.986T>C n.397T>C c.-749T>C (n.-749T>C) | |
16 | g.89810951A>T | CA397480896 | FANCA | c.404T>A (p.Val135Glu) n.239T>A n.447T>A c.435T>A (n.435T>A) c.269T>A (n.269T>A) c.261T>A (n.261T>A) c.239T>A (p.Val80Glu) c.*45T>A (n.*45T>A) c.317T>A (p.Val106Glu) n.986T>A n.397T>A c.-749T>A (n.-749T>A) | |
16 | g.89810952C>A | CA397480901 | FANCA | c.403G>T (p.Val135Leu) n.238G>T n.446G>T c.434G>T (n.434G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.260G>T (n.260G>T) c.238G>T (p.Val80Leu) c.*44G>T (n.*44G>T) c.316G>T (p.Val106Leu) n.985G>T n.396G>T c.-750G>T (n.-750G>T) | |
16 | g.89810952C= | CA2241938961 | FANCA | c.403G= (p.Val135=) n.238G= n.446G= c.434G= (n.434G=) c.268G= (n.268G=) c.260G= (n.260G=) c.238G= (p.Val80=) c.*44G= (n.*44G=) c.316G= (p.Val106=) n.985G= n.396G= c.-750G= (n.-750G=) | |
16 | g.89810952C>G | CA397480899 | FANCA | c.403G>C (p.Val135Leu) n.238G>C n.446G>C c.434G>C (n.434G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.260G>C (n.260G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) c.*44G>C (n.*44G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) n.985G>C n.396G>C c.-750G>C (n.-750G>C) | dbSNP |
16 | g.89810952C>T | CA397480900 | FANCA | c.403G>A (p.Val135Met) n.238G>A n.446G>A c.434G>A (n.434G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.260G>A (n.260G>A) c.238G>A (p.Val80Met) c.*44G>A (n.*44G>A) c.316G>A (p.Val106Met) n.985G>A n.396G>A c.-750G>A (n.-750G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810953A= | CA2241938962 | FANCA | c.402T= (p.Pro134=) n.237T= n.445T= c.433T= (n.433T=) c.267T= (n.267T=) c.259T= (n.259T=) c.237T= (p.Pro79=) c.*43T= (n.*43T=) c.315T= (p.Pro105=) n.984T= n.395T= c.-751T= (n.-751T=) | |
16 | g.89810953A>C | CA497379348 | FANCA | c.402T>G (p.Pro134=) n.237T>G n.445T>G c.433T>G (n.433T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.259T>G (n.259T>G) c.237T>G (p.Pro79=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.315T>G (p.Pro105=) n.984T>G n.395T>G c.-751T>G (n.-751T>G) | |
16 | g.89810953A>G | CA8253034 | FANCA | c.402T>C (p.Pro134=) n.237T>C n.445T>C c.433T>C (n.433T>C) c.267T>C (n.267T>C) c.259T>C (n.259T>C) c.237T>C (p.Pro79=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.315T>C (p.Pro105=) n.984T>C n.395T>C c.-751T>C (n.-751T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810953A>T | CA497379349 | FANCA | c.402T>A (p.Pro134=) n.237T>A n.445T>A c.433T>A (n.433T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.237T>A (p.Pro79=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.315T>A (p.Pro105=) n.984T>A n.395T>A c.-751T>A (n.-751T>A) | |
16 | g.89810953dup | CA912996813 | FANCA | c.402dup (p.Val135CysfsTer?) n.237dup n.445dup c.433dup (n.433dup) c.267dup (n.267dup) c.259dup (n.259dup) c.237dup (p.Val80CysfsTer?) c.402dup (p.Val135CysfsTer14) c.*43dup (n.*43dup) c.315dup (p.Val106CysfsTer?) n.984dup n.395dup c.-751dup (n.-751dup) | |
16 | g.89810954G>A | CA8253035 | FANCA | c.401C>T (p.Pro134Leu) n.236C>T n.444C>T c.432C>T (n.432C>T) c.266C>T (n.266C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.*42C>T (n.*42C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.983C>T n.394C>T c.-752C>T (n.-752C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810954G>C | CA397480902 | FANCA | c.401C>G (p.Pro134Arg) n.236C>G n.444C>G c.432C>G (n.432C>G) c.266C>G (n.266C>G) c.258C>G (n.258C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.*42C>G (n.*42C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.983C>G n.394C>G c.-752C>G (n.-752C>G) | |
16 | g.89810954G= | CA2241938963 | FANCA | c.401C= (p.Pro134=) n.236C= n.444C= c.432C= (n.432C=) c.266C= (n.266C=) c.258C= (n.258C=) c.236C= (p.Pro79=) c.*42C= (n.*42C=) c.314C= (p.Pro105=) n.983C= n.394C= c.-752C= (n.-752C=) | |
16 | g.89810954G>T | CA397480903 | FANCA | c.401C>A (p.Pro134His) n.236C>A n.444C>A c.432C>A (n.432C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.236C>A (p.Pro79His) c.*42C>A (n.*42C>A) c.314C>A (p.Pro105His) n.983C>A n.394C>A c.-752C>A (n.-752C>A) | |
16 | g.89810956dup | CA624454910 | FANCA | c.401dup (p.Val135CysfsTer?) n.236dup n.444dup c.432dup (n.432dup) c.266dup (n.266dup) c.258dup (n.258dup) c.236dup (p.Val80CysfsTer?) c.401dup (p.Val135CysfsTer14) c.*42dup (n.*42dup) c.314dup (p.Val106CysfsTer?) n.983dup n.394dup c.-752dup (n.-752dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810955G>A | CA397480906 | FANCA | c.400C>T (p.Pro134Ser) n.235C>T n.443C>T c.431C>T (n.431C>T) c.265C>T (n.265C>T) c.257C>T (n.257C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.*41C>T (n.*41C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.982C>T n.393C>T c.-753C>T (n.-753C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810955G>C | CA397480905 | FANCA | c.400C>G (p.Pro134Ala) n.235C>G n.443C>G c.431C>G (n.431C>G) c.265C>G (n.265C>G) c.257C>G (n.257C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.*41C>G (n.*41C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.982C>G n.393C>G c.-753C>G (n.-753C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89810955G= | CA2241938964 | FANCA | c.400C= (p.Pro134=) n.235C= n.443C= c.431C= (n.431C=) c.265C= (n.265C=) c.257C= (n.257C=) c.235C= (p.Pro79=) c.*41C= (n.*41C=) c.313C= (p.Pro105=) n.982C= n.393C= c.-753C= (n.-753C=) | |
16 | g.89810955G>T | CA397480904 | FANCA | c.400C>A (p.Pro134Thr) n.235C>A n.443C>A c.431C>A (n.431C>A) c.265C>A (n.265C>A) c.257C>A (n.257C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.*41C>A (n.*41C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.982C>A n.393C>A c.-753C>A (n.-753C>A) | |
16 | g.89810956G>A | CA8253036 | FANCA | c.399C>T (p.His133=) n.234C>T n.442C>T c.430C>T (n.430C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.256C>T (n.256C>T) c.234C>T (p.His78=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.312C>T (p.His104=) n.981C>T n.392C>T c.-754C>T (n.-754C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810956G>C | CA397480907 | FANCA | c.399C>G (p.His133Gln) n.234C>G n.442C>G c.430C>G (n.430C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.256C>G (n.256C>G) c.234C>G (p.His78Gln) c.*40C>G (n.*40C>G) c.312C>G (p.His104Gln) n.981C>G n.392C>G c.-754C>G (n.-754C>G) | |
16 | g.89810956G= | CA2241938965 | FANCA | c.399C= (p.His133=) n.234C= n.442C= c.430C= (n.430C=) c.264C= (n.264C=) c.256C= (n.256C=) c.234C= (p.His78=) c.*40C= (n.*40C=) c.312C= (p.His104=) n.981C= n.392C= c.-754C= (n.-754C=) | |
16 | g.89810956G>T | CA397480908 | FANCA | c.399C>A (p.His133Gln) n.234C>A n.442C>A c.430C>A (n.430C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.256C>A (n.256C>A) c.234C>A (p.His78Gln) c.*40C>A (n.*40C>A) c.312C>A (p.His104Gln) n.981C>A n.392C>A c.-754C>A (n.-754C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810957T>A | CA397480909 | FANCA | c.398A>T (p.His133Leu) n.233A>T n.441A>T c.429A>T (n.429A>T) c.263A>T (n.263A>T) c.255A>T (n.255A>T) c.233A>T (p.His78Leu) c.*39A>T (n.*39A>T) c.311A>T (p.His104Leu) n.980A>T n.391A>T c.-755A>T (n.-755A>T) | |
16 | g.89810957T>C | CA397480910 | FANCA | c.398A>G (p.His133Arg) n.233A>G n.441A>G c.429A>G (n.429A>G) c.263A>G (n.263A>G) c.255A>G (n.255A>G) c.233A>G (p.His78Arg) c.*39A>G (n.*39A>G) c.311A>G (p.His104Arg) n.980A>G n.391A>G c.-755A>G (n.-755A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810957T>G | CA397480911 | FANCA | c.398A>C (p.His133Pro) n.233A>C n.441A>C c.429A>C (n.429A>C) c.263A>C (n.263A>C) c.255A>C (n.255A>C) c.233A>C (p.His78Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) c.311A>C (p.His104Pro) n.980A>C n.391A>C c.-755A>C (n.-755A>C) | |
16 | g.89810957T= | CA2241938966 | FANCA | c.398A= (p.His133=) n.233A= n.441A= c.429A= (n.429A=) c.263A= (n.263A=) c.255A= (n.255A=) c.233A= (p.His78=) c.*39A= (n.*39A=) c.311A= (p.His104=) n.980A= n.391A= c.-755A= (n.-755A=) | |
16 | g.89810958G>A | CA8253037 | FANCA | c.397C>T (p.His133Tyr) n.232C>T n.440C>T c.428C>T (n.428C>T) c.262C>T (n.262C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.232C>T (p.His78Tyr) c.*38C>T (n.*38C>T) c.310C>T (p.His104Tyr) n.979C>T n.390C>T c.-756C>T (n.-756C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810958G>C | CA397480913 | FANCA | c.397C>G (p.His133Asp) n.232C>G n.440C>G c.428C>G (n.428C>G) c.262C>G (n.262C>G) c.254C>G (n.254C>G) c.232C>G (p.His78Asp) c.*38C>G (n.*38C>G) c.310C>G (p.His104Asp) n.979C>G n.390C>G c.-756C>G (n.-756C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89810958G= | CA2241938967 | FANCA | c.397C= (p.His133=) n.232C= n.440C= c.428C= (n.428C=) c.262C= (n.262C=) c.254C= (n.254C=) c.232C= (p.His78=) c.*38C= (n.*38C=) c.310C= (p.His104=) n.979C= n.390C= c.-756C= (n.-756C=) | |
16 | g.89810958G>T | CA397480912 | FANCA | c.397C>A (p.His133Asn) n.232C>A n.440C>A c.428C>A (n.428C>A) c.262C>A (n.262C>A) c.254C>A (n.254C>A) c.232C>A (p.His78Asn) c.*38C>A (n.*38C>A) c.310C>A (p.His104Asn) n.979C>A n.390C>A c.-756C>A (n.-756C>A) | |
16 | g.89810959A= | CA2241938968 | FANCA | c.396T= (p.Ser132=) n.231T= n.439T= c.427T= (n.427T=) c.261T= (n.261T=) c.253T= (n.253T=) c.231T= (p.Ser77=) c.*37T= (n.*37T=) c.309T= (p.Ser103=) n.978T= n.389T= c.-757T= (n.-757T=) | |
16 | g.89810959A>C | CA397480914 | FANCA | c.396T>G (p.Ser132Arg) n.231T>G n.439T>G c.427T>G (n.427T>G) c.261T>G (n.261T>G) c.253T>G (n.253T>G) c.231T>G (p.Ser77Arg) c.*37T>G (n.*37T>G) c.309T>G (p.Ser103Arg) n.978T>G n.389T>G c.-757T>G (n.-757T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810959A>G | CA497379350 | FANCA | c.396T>C (p.Ser132=) n.231T>C n.439T>C c.427T>C (n.427T>C) c.261T>C (n.261T>C) c.253T>C (n.253T>C) c.231T>C (p.Ser77=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.309T>C (p.Ser103=) n.978T>C n.389T>C c.-757T>C (n.-757T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89810959A>T | CA397480915 | FANCA | c.396T>A (p.Ser132Arg) n.231T>A n.439T>A c.427T>A (n.427T>A) c.261T>A (n.261T>A) c.253T>A (n.253T>A) c.231T>A (p.Ser77Arg) c.*37T>A (n.*37T>A) c.309T>A (p.Ser103Arg) n.978T>A n.389T>A c.-757T>A (n.-757T>A) | |
16 | g.89810959dup | CA1139664989 | FANCA | c.396dup (p.His133SerfsTer?) n.231dup n.439dup c.427dup (n.427dup) c.261dup (n.261dup) c.253dup (n.253dup) c.231dup (p.His78SerfsTer?) c.396dup (p.His133SerfsTer16) c.*37dup (n.*37dup) c.309dup (p.His104SerfsTer?) n.978dup n.389dup c.-757dup (n.-757dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810959_89810960delinsAC | CA2241938969 | FANCA | c.395_396delinsGT (p.Ser132=) n.230_231delinsGT n.438_439delinsGT c.426_427delinsGT (n.426_427delinsGT) c.260_261delinsGT (n.260_261delinsGT) c.252_253delinsGT (n.252_253delinsGT) c.230_231delinsGT (p.Ser77=) c.*36_*37delinsGT (n.*36_*37delinsGT) c.308_309delinsGT (p.Ser103=) n.977_978delinsGT n.388_389delinsGT c.-758_-757delinsGT (n.-758_-757delinsGT) | |
16 | g.89810960del | CA8253038 | FANCA | c.395del (p.Ser132IlefsTer6) n.230del n.438del c.426del (n.426del) c.260del (n.260del) c.252del (n.252del) c.230del (p.Ser77IlefsTer6) c.*36del (n.*36del) c.308del (p.Ser103IlefsTer6) n.977del n.388del c.-758del (n.-758del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810960C>A | CA397480916 | FANCA | c.395G>T (p.Ser132Ile) n.230G>T n.438G>T c.426G>T (n.426G>T) c.260G>T (n.260G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.230G>T (p.Ser77Ile) c.*36G>T (n.*36G>T) c.308G>T (p.Ser103Ile) n.977G>T n.388G>T c.-758G>T (n.-758G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810960C= | CA2241938970 | FANCA | c.395G= (p.Ser132=) n.230G= n.438G= c.426G= (n.426G=) c.260G= (n.260G=) c.252G= (n.252G=) c.230G= (p.Ser77=) c.*36G= (n.*36G=) c.308G= (p.Ser103=) n.977G= n.388G= c.-758G= (n.-758G=) | |
16 | g.89810960C>G | CA397480917 | FANCA | c.395G>C (p.Ser132Thr) n.230G>C n.438G>C c.426G>C (n.426G>C) c.260G>C (n.260G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.230G>C (p.Ser77Thr) c.*36G>C (n.*36G>C) c.308G>C (p.Ser103Thr) n.977G>C n.388G>C c.-758G>C (n.-758G>C) | dbSNP |
16 | g.89810960C>T | CA397480918 | FANCA | c.395G>A (p.Ser132Asn) n.230G>A n.438G>A c.426G>A (n.426G>A) c.260G>A (n.260G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.230G>A (p.Ser77Asn) c.*36G>A (n.*36G>A) c.308G>A (p.Ser103Asn) n.977G>A n.388G>A c.-758G>A (n.-758G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810961T>A | CA286608227 | FANCA | c.394A>T (p.Ser132Cys) n.229A>T n.437A>T c.425A>T (n.425A>T) c.259A>T (n.259A>T) c.251A>T (n.251A>T) c.229A>T (p.Ser77Cys) c.*35A>T (n.*35A>T) c.307A>T (p.Ser103Cys) n.976A>T n.387A>T c.-759A>T (n.-759A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810961T>C | CA397480919 | FANCA | c.394A>G (p.Ser132Gly) n.229A>G n.437A>G c.425A>G (n.425A>G) c.259A>G (n.259A>G) c.251A>G (n.251A>G) c.229A>G (p.Ser77Gly) c.*35A>G (n.*35A>G) c.307A>G (p.Ser103Gly) n.976A>G n.387A>G c.-759A>G (n.-759A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89810961T>G | CA397480920 | FANCA | c.394A>C (p.Ser132Arg) n.229A>C n.437A>C c.425A>C (n.425A>C) c.259A>C (n.259A>C) c.251A>C (n.251A>C) c.229A>C (p.Ser77Arg) c.*35A>C (n.*35A>C) c.307A>C (p.Ser103Arg) n.976A>C n.387A>C c.-759A>C (n.-759A>C) | |
16 | g.89810961T= | CA2241938971 | FANCA | c.394A= (p.Ser132=) n.229A= n.437A= c.425A= (n.425A=) c.259A= (n.259A=) c.251A= (n.251A=) c.229A= (p.Ser77=) c.*35A= (n.*35A=) c.307A= (p.Ser103=) n.976A= n.387A= c.-759A= (n.-759A=) | |
16 | g.89810962G>A | CA497379351 | FANCA | c.393C>T (p.Thr131=) n.228C>T n.436C>T c.424C>T (n.424C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.228C>T (p.Thr76=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.306C>T (p.Thr102=) n.975C>T n.386C>T c.-760C>T (n.-760C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810962G>C | CA497379352 | FANCA | c.393C>G (p.Thr131=) n.228C>G n.436C>G c.424C>G (n.424C>G) c.258C>G (n.258C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.228C>G (p.Thr76=) c.*34C>G (n.*34C>G) c.306C>G (p.Thr102=) n.975C>G n.386C>G c.-760C>G (n.-760C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810962G= | CA2241938972 | FANCA | c.393C= (p.Thr131=) n.228C= n.436C= c.424C= (n.424C=) c.258C= (n.258C=) c.250C= (n.250C=) c.228C= (p.Thr76=) c.*34C= (n.*34C=) c.306C= (p.Thr102=) n.975C= n.386C= c.-760C= (n.-760C=) | |
16 | g.89810962G>T | CA497379353 | FANCA | c.393C>A (p.Thr131=) n.228C>A n.436C>A c.424C>A (n.424C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.228C>A (p.Thr76=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.306C>A (p.Thr102=) n.975C>A n.386C>A c.-760C>A (n.-760C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810963G>A | CA286608229 | FANCA | c.392C>T (p.Thr131Ile) n.227C>T n.435C>T c.423C>T (n.423C>T) c.257C>T (n.257C>T) c.249C>T (n.249C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.*33C>T (n.*33C>T) c.305C>T (p.Thr102Ile) n.974C>T n.385C>T c.-761C>T (n.-761C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810963G>C | CA286608231 | FANCA | c.392C>G (p.Thr131Ser) n.227C>G n.435C>G c.423C>G (n.423C>G) c.257C>G (n.257C>G) c.249C>G (n.249C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) c.*33C>G (n.*33C>G) c.305C>G (p.Thr102Ser) n.974C>G n.385C>G c.-761C>G (n.-761C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810963G= | CA2241938973 | FANCA | c.392C= (p.Thr131=) n.227C= n.435C= c.423C= (n.423C=) c.257C= (n.257C=) c.249C= (n.249C=) c.227C= (p.Thr76=) c.*33C= (n.*33C=) c.305C= (p.Thr102=) n.974C= n.385C= c.-761C= (n.-761C=) | |
16 | g.89810963G>T | CA8253039 | FANCA | c.392C>A (p.Thr131Asn) n.227C>A n.435C>A c.423C>A (n.423C>A) c.257C>A (n.257C>A) c.249C>A (n.249C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) c.*33C>A (n.*33C>A) c.305C>A (p.Thr102Asn) n.974C>A n.385C>A c.-761C>A (n.-761C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810964T>A | CA397480921 | FANCA | c.391A>T (p.Thr131Ser) n.226A>T n.434A>T c.422A>T (n.422A>T) c.256A>T (n.256A>T) c.248A>T (n.248A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.*32A>T (n.*32A>T) c.304A>T (p.Thr102Ser) n.973A>T n.384A>T c.-762A>T (n.-762A>T) | |
16 | g.89810964T>C | CA397480923 | FANCA | c.391A>G (p.Thr131Ala) n.226A>G n.434A>G c.422A>G (n.422A>G) c.256A>G (n.256A>G) c.248A>G (n.248A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.*32A>G (n.*32A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) n.973A>G n.384A>G c.-762A>G (n.-762A>G) | |
16 | g.89810964T>G | CA397480922 | FANCA | c.391A>C (p.Thr131Pro) n.226A>C n.434A>C c.422A>C (n.422A>C) c.256A>C (n.256A>C) c.248A>C (n.248A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.*32A>C (n.*32A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) n.973A>C n.384A>C c.-762A>C (n.-762A>C) | |
16 | g.89810965C>A | CA8253041 | FANCA | c.390G>T (p.Glu130Asp) n.225G>T n.433G>T c.421G>T (n.421G>T) c.255G>T (n.255G>T) c.247G>T (n.247G>T) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.*31G>T (n.*31G>T) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.972G>T n.383G>T c.-763G>T (n.-763G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810965C= | CA2241938974 | FANCA | c.390G= (p.Glu130=) n.225G= n.433G= c.421G= (n.421G=) c.255G= (n.255G=) c.247G= (n.247G=) c.225G= (p.Glu75=) c.*31G= (n.*31G=) c.303G= (p.Glu101=) n.972G= n.383G= c.-763G= (n.-763G=) | |
16 | g.89810965C>G | CA8253040 | FANCA | c.390G>C (p.Glu130Asp) n.225G>C n.433G>C c.421G>C (n.421G>C) c.255G>C (n.255G>C) c.247G>C (n.247G>C) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.*31G>C (n.*31G>C) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.972G>C n.383G>C c.-763G>C (n.-763G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810965C>T | CA497379354 | FANCA | c.390G>A (p.Glu130=) n.225G>A n.433G>A c.421G>A (n.421G>A) c.255G>A (n.255G>A) c.247G>A (n.247G>A) c.225G>A (p.Glu75=) c.*31G>A (n.*31G>A) c.303G>A (p.Glu101=) n.972G>A n.383G>A c.-763G>A (n.-763G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89810966T>A | CA397480924 | FANCA | c.389A>T (p.Glu130Val) n.224A>T n.432A>T c.420A>T (n.420A>T) c.254A>T (n.254A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) c.*30A>T (n.*30A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) n.971A>T n.382A>T c.-764A>T (n.-764A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810966T>C | CA397480925 | FANCA | c.389A>G (p.Glu130Gly) n.224A>G n.432A>G c.420A>G (n.420A>G) c.254A>G (n.254A>G) c.246A>G (n.246A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.971A>G n.382A>G c.-764A>G (n.-764A>G) | |
16 | g.89810966T>G | CA397480926 | FANCA | c.389A>C (p.Glu130Ala) n.224A>C n.432A>C c.420A>C (n.420A>C) c.254A>C (n.254A>C) c.246A>C (n.246A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.971A>C n.382A>C c.-764A>C (n.-764A>C) | |
16 | g.89810966T= | CA2241938975 | FANCA | c.389A= (p.Glu130=) n.224A= n.432A= c.420A= (n.420A=) c.254A= (n.254A=) c.246A= (n.246A=) c.224A= (p.Glu75=) c.*30A= (n.*30A=) c.302A= (p.Glu101=) n.971A= n.382A= c.-764A= (n.-764A=) | |
16 | g.89810967C>A | CA397480929 | FANCA | c.388G>T (p.Glu130Ter) n.223G>T n.431G>T c.419G>T (n.419G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.245G>T (n.245G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*29G>T (n.*29G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.970G>T n.381G>T c.-765G>T (n.-765G>T) | |
16 | g.89810967C= | CA2241938976 | FANCA | c.388G= (p.Glu130=) n.223G= n.431G= c.419G= (n.419G=) c.253G= (n.253G=) c.245G= (n.245G=) c.223G= (p.Glu75=) c.*29G= (n.*29G=) c.301G= (p.Glu101=) n.970G= n.381G= c.-765G= (n.-765G=) | |
16 | g.89810967C>G | CA397480928 | FANCA | c.388G>C (p.Glu130Gln) n.223G>C n.431G>C c.419G>C (n.419G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.245G>C (n.245G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*29G>C (n.*29G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.970G>C n.381G>C c.-765G>C (n.-765G>C) | |
16 | g.89810967C>T | CA397480927 | FANCA | c.388G>A (p.Glu130Lys) n.223G>A n.431G>A c.419G>A (n.419G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.245G>A (n.245G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*29G>A (n.*29G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.970G>A n.381G>A c.-765G>A (n.-765G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810968C>A | CA497379355 | FANCA | c.387G>T (p.Ala129=) n.222G>T n.430G>T c.418G>T (n.418G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.222G>T (p.Ala74=) c.*28G>T (n.*28G>T) c.300G>T (p.Ala100=) n.969G>T n.380G>T c.-766G>T (n.-766G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810968C= | CA2241938977 | FANCA | c.387G= (p.Ala129=) n.222G= n.430G= c.418G= (n.418G=) c.252G= (n.252G=) c.244G= (n.244G=) c.222G= (p.Ala74=) c.*28G= (n.*28G=) c.300G= (p.Ala100=) n.969G= n.380G= c.-766G= (n.-766G=) | |
16 | g.89810968C>G | CA497379356 | FANCA | c.387G>C (p.Ala129=) n.222G>C n.430G>C c.418G>C (n.418G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.222G>C (p.Ala74=) c.*28G>C (n.*28G>C) c.300G>C (p.Ala100=) n.969G>C n.380G>C c.-766G>C (n.-766G>C) | |
16 | g.89810968C>T | CA497379357 | FANCA | c.387G>A (p.Ala129=) n.222G>A n.430G>A c.418G>A (n.418G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.222G>A (p.Ala74=) c.*28G>A (n.*28G>A) c.300G>A (p.Ala100=) n.969G>A n.380G>A c.-766G>A (n.-766G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810969G>A | CA8253042 | FANCA | c.386C>T (p.Ala129Val) n.221C>T n.429C>T c.417C>T (n.417C>T) c.251C>T (n.251C>T) c.243C>T (n.243C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) c.*27C>T (n.*27C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) n.968C>T n.379C>T c.-767C>T (n.-767C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810969G>C | CA397480930 | FANCA | c.386C>G (p.Ala129Gly) n.221C>G n.429C>G c.417C>G (n.417C>G) c.251C>G (n.251C>G) c.243C>G (n.243C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*27C>G (n.*27C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.968C>G n.379C>G c.-767C>G (n.-767C>G) | ClinVar |
16 | g.89810969G= | CA2241938978 | FANCA | c.386C= (p.Ala129=) n.221C= n.429C= c.417C= (n.417C=) c.251C= (n.251C=) c.243C= (n.243C=) c.221C= (p.Ala74=) c.*27C= (n.*27C=) c.299C= (p.Ala100=) n.968C= n.379C= c.-767C= (n.-767C=) | |
16 | g.89810969G>T | CA397480931 | FANCA | c.386C>A (p.Ala129Glu) n.221C>A n.429C>A c.417C>A (n.417C>A) c.251C>A (n.251C>A) c.243C>A (n.243C>A) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.*27C>A (n.*27C>A) c.299C>A (p.Ala100Glu) n.968C>A n.379C>A c.-767C>A (n.-767C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810970C>A | CA8253043 | FANCA | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.220G>T n.428G>T c.416G>T (n.416G>T) c.250G>T (n.250G>T) c.242G>T (n.242G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*26G>T (n.*26G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.967G>T n.378G>T c.-768G>T (n.-768G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810970C= | CA2241938979 | FANCA | c.385G= (p.Ala129=) n.220G= n.428G= c.416G= (n.416G=) c.250G= (n.250G=) c.242G= (n.242G=) c.220G= (p.Ala74=) c.*26G= (n.*26G=) c.298G= (p.Ala100=) n.967G= n.378G= c.-768G= (n.-768G=) | |
16 | g.89810970C>G | CA397480932 | FANCA | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.220G>C n.428G>C c.416G>C (n.416G>C) c.250G>C (n.250G>C) c.242G>C (n.242G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*26G>C (n.*26G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.967G>C n.378G>C c.-768G>C (n.-768G>C) | |
16 | g.89810970C>T | CA397480933 | FANCA | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.220G>A n.428G>A c.416G>A (n.416G>A) c.250G>A (n.250G>A) c.242G>A (n.242G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*26G>A (n.*26G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.967G>A n.378G>A c.-768G>A (n.-768G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810971T>A | CA497379358 | FANCA | c.384A>T (p.Pro128=) n.219A>T n.427A>T c.415A>T (n.415A>T) c.249A>T (n.249A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.219A>T (p.Pro73=) c.*25A>T (n.*25A>T) c.297A>T (p.Pro99=) n.966A>T n.377A>T c.-769A>T (n.-769A>T) | |
16 | g.89810971T>C | CA497379359 | FANCA | c.384A>G (p.Pro128=) n.219A>G n.427A>G c.415A>G (n.415A>G) c.249A>G (n.249A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.219A>G (p.Pro73=) c.*25A>G (n.*25A>G) c.297A>G (p.Pro99=) n.966A>G n.377A>G c.-769A>G (n.-769A>G) | |
16 | g.89810971T>G | CA497379360 | FANCA | c.384A>C (p.Pro128=) n.219A>C n.427A>C c.415A>C (n.415A>C) c.249A>C (n.249A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.219A>C (p.Pro73=) c.*25A>C (n.*25A>C) c.297A>C (p.Pro99=) n.966A>C n.377A>C c.-769A>C (n.-769A>C) | |
16 | g.89810972G>A | CA397480934 | FANCA | c.383C>T (p.Pro128Leu) n.218C>T n.426C>T c.414C>T (n.414C>T) c.248C>T (n.248C>T) c.240C>T (n.240C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.*24C>T (n.*24C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.965C>T n.376C>T c.-770C>T (n.-770C>T) | dbSNP |
16 | g.89810972G>C | CA397480936 | FANCA | c.383C>G (p.Pro128Arg) n.218C>G n.426C>G c.414C>G (n.414C>G) c.248C>G (n.248C>G) c.240C>G (n.240C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.*24C>G (n.*24C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.965C>G n.376C>G c.-770C>G (n.-770C>G) | |
16 | g.89810972G>T | CA397480935 | FANCA | c.383C>A (p.Pro128Gln) n.218C>A n.426C>A c.414C>A (n.414C>A) c.248C>A (n.248C>A) c.240C>A (n.240C>A) c.218C>A (p.Pro73Gln) c.*24C>A (n.*24C>A) c.296C>A (p.Pro99Gln) n.965C>A n.376C>A c.-770C>A (n.-770C>A) | |
16 | g.89810973G>A | CA8253044 | FANCA | c.382C>T (p.Pro128Ser) n.217C>T n.425C>T c.413C>T (n.413C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.239C>T (n.239C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.*23C>T (n.*23C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.964C>T n.375C>T c.-771C>T (n.-771C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
16 | g.89810973G>C | CA397480937 | FANCA | c.382C>G (p.Pro128Ala) n.217C>G n.425C>G c.413C>G (n.413C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.239C>G (n.239C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.*23C>G (n.*23C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.964C>G n.375C>G c.-771C>G (n.-771C>G) | |
16 | g.89810973G= | CA2241938980 | FANCA | c.382C= (p.Pro128=) n.217C= n.425C= c.413C= (n.413C=) c.247C= (n.247C=) c.239C= (n.239C=) c.217C= (p.Pro73=) c.*23C= (n.*23C=) c.295C= (p.Pro99=) n.964C= n.375C= c.-771C= (n.-771C=) | |
16 | g.89810973G>T | CA397480938 | FANCA | c.382C>A (p.Pro128Thr) n.217C>A n.425C>A c.413C>A (n.413C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.239C>A (n.239C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.*23C>A (n.*23C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.964C>A n.375C>A c.-771C>A (n.-771C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810974A= | CA2241938981 | FANCA | c.381T= (p.Ala127=) n.216T= n.424T= c.412T= (n.412T=) c.246T= (n.246T=) c.238T= (n.238T=) c.216T= (p.Ala72=) c.*22T= (n.*22T=) c.294T= (p.Ala98=) n.963T= n.374T= c.-772T= (n.-772T=) | |
16 | g.89810974A>C | CA497379363 | FANCA | c.381T>G (p.Ala127=) n.216T>G n.424T>G c.412T>G (n.412T>G) c.246T>G (n.246T>G) c.238T>G (n.238T>G) c.216T>G (p.Ala72=) c.*22T>G (n.*22T>G) c.294T>G (p.Ala98=) n.963T>G n.374T>G c.-772T>G (n.-772T>G) | |
16 | g.89810974A>G | CA8253045 | FANCA | c.381T>C (p.Ala127=) n.216T>C n.424T>C c.412T>C (n.412T>C) c.246T>C (n.246T>C) c.238T>C (n.238T>C) c.216T>C (p.Ala72=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.294T>C (p.Ala98=) n.963T>C n.374T>C c.-772T>C (n.-772T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89810974A>T | CA497379364 | FANCA | c.381T>A (p.Ala127=) n.216T>A n.424T>A c.412T>A (n.412T>A) c.246T>A (n.246T>A) c.238T>A (n.238T>A) c.216T>A (p.Ala72=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.294T>A (p.Ala98=) n.963T>A n.374T>A c.-772T>A (n.-772T>A) | |
16 | g.89810975G>A | CA397480939 | FANCA | c.380C>T (p.Ala127Val) n.215C>T n.423C>T c.411C>T (n.411C>T) c.245C>T (n.245C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) c.*21C>T (n.*21C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) n.962C>T n.373C>T c.-773C>T (n.-773C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810975G>C | CA397480940 | FANCA | c.380C>G (p.Ala127Gly) n.215C>G n.423C>G c.411C>G (n.411C>G) c.245C>G (n.245C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*21C>G (n.*21C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.962C>G n.373C>G c.-773C>G (n.-773C>G) | |
16 | g.89810975G>T | CA397480941 | FANCA | c.380C>A (p.Ala127Asp) n.215C>A n.423C>A c.411C>A (n.411C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.215C>A (p.Ala72Asp) c.*21C>A (n.*21C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.962C>A n.373C>A c.-773C>A (n.-773C>A) | |
16 | g.89810976C>A | CA397480942 | FANCA | c.379G>T (p.Ala127Ser) n.214G>T n.422G>T c.410G>T (n.410G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.236G>T (n.236G>T) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*20G>T (n.*20G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.961G>T n.372G>T c.-774G>T (n.-774G>T) | |
16 | g.89810976C>G | CA397480943 | FANCA | c.379G>C (p.Ala127Pro) n.214G>C n.422G>C c.410G>C (n.410G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.236G>C (n.236G>C) c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*20G>C (n.*20G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.961G>C n.372G>C c.-774G>C (n.-774G>C) | |
16 | g.89810976C>T | CA397480944 | FANCA | c.379G>A (p.Ala127Thr) n.214G>A n.422G>A c.410G>A (n.410G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*20G>A (n.*20G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.961G>A n.372G>A c.-774G>A (n.-774G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89810977C>A | CA497379367 | FANCA | c.378G>T (p.Thr126=) n.213G>T n.421G>T c.409G>T (n.409G>T) c.243G>T (n.243G>T) c.235G>T (n.235G>T) c.213G>T (p.Thr71=) c.*19G>T (n.*19G>T) c.291G>T (p.Thr97=) n.960G>T n.371G>T c.-775G>T (n.-775G>T) | |
16 | g.89810977C= | CA2241938982 | FANCA | c.378G= (p.Thr126=) n.213G= n.421G= c.409G= (n.409G=) c.243G= (n.243G=) c.235G= (n.235G=) c.213G= (p.Thr71=) c.*19G= (n.*19G=) c.291G= (p.Thr97=) n.960G= n.371G= c.-775G= (n.-775G=) | |
16 | g.89810977C>G | CA497379368 | FANCA | c.378G>C (p.Thr126=) n.213G>C n.421G>C c.409G>C (n.409G>C) c.243G>C (n.243G>C) c.235G>C (n.235G>C) c.213G>C (p.Thr71=) c.*19G>C (n.*19G>C) c.291G>C (p.Thr97=) n.960G>C n.371G>C c.-775G>C (n.-775G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810977C>T | CA8253046 | FANCA | c.378G>A (p.Thr126=) n.213G>A n.421G>A c.409G>A (n.409G>A) c.243G>A (n.243G>A) c.235G>A (n.235G>A) c.213G>A (p.Thr71=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.291G>A (p.Thr97=) n.960G>A n.371G>A c.-775G>A (n.-775G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810978G>A | CA8253048 | FANCA | c.377C>T (p.Thr126Met) n.212C>T n.420C>T c.408C>T (n.408C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.234C>T (n.234C>T) c.212C>T (p.Thr71Met) c.*18C>T (n.*18C>T) c.290C>T (p.Thr97Met) n.959C>T n.370C>T c.-776C>T (n.-776C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810978G>C | CA8253047 | FANCA | c.377C>G (p.Thr126Arg) n.212C>G n.420C>G c.408C>G (n.408C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.234C>G (n.234C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) c.*18C>G (n.*18C>G) c.290C>G (p.Thr97Arg) n.959C>G n.370C>G c.-776C>G (n.-776C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89810978G= | CA2241938983 | FANCA | c.377C= (p.Thr126=) n.212C= n.420C= c.408C= (n.408C=) c.242C= (n.242C=) c.234C= (n.234C=) c.212C= (p.Thr71=) c.*18C= (n.*18C=) c.290C= (p.Thr97=) n.959C= n.370C= c.-776C= (n.-776C=) | |
16 | g.89810978G>T | CA397480945 | FANCA | c.377C>A (p.Thr126Lys) n.212C>A n.420C>A c.408C>A (n.408C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.234C>A (n.234C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) c.*18C>A (n.*18C>A) c.290C>A (p.Thr97Lys) n.959C>A n.370C>A c.-776C>A (n.-776C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89810979T>A | CA397480946 | FANCA | c.376A>T (p.Thr126Ser) n.211A>T n.419A>T c.407A>T (n.407A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.233A>T (n.233A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.*17A>T (n.*17A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.958A>T n.369A>T c.-777A>T (n.-777A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89810979T>C | CA286608242 | FANCA | c.376A>G (p.Thr126Ala) n.211A>G n.419A>G c.407A>G (n.407A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.*17A>G (n.*17A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.958A>G n.369A>G c.-777A>G (n.-777A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89810979T>G | CA397480947 | FANCA | c.376A>C (p.Thr126Pro) n.211A>C n.419A>C c.407A>C (n.407A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.*17A>C (n.*17A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.958A>C n.369A>C c.-777A>C (n.-777A>C) | |
16 | g.89810979T= | CA2241938984 | FANCA | c.376A= (p.Thr126=) n.211A= n.419A= c.407A= (n.407A=) c.241A= (n.241A=) c.233A= (n.233A=) c.211A= (p.Thr71=) c.*17A= (n.*17A=) c.289A= (p.Thr97=) n.958A= n.369A= c.-777A= (n.-777A=) |