Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
16g.89809195_89816657delCA1139664983FANCAc.-42_523-828del
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c.-42_427-828del
ClinVar
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ClinVar dbSNP
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n.1008+51G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.261+48G>A (n.261+48G>A)
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n.1008+48G>A
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*67+47A>C (n.*67+47A>C)
c.339+47A>C (n.339+47A>C)
n.1008+47A>C
n.419+47A>C
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gnomAD v4
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c.261+46A>C (n.261+46A>C)
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n.1008+46A>C
n.419+46A>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.419+46A=
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c.339+45T>G (n.339+45T>G)
n.1008+45T>G
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gnomAD v4
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n.261+45T>A
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c.339+45T>A (n.339+45T>A)
n.1008+45T>A
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c.-727+45T>A (n.-727+45T>A)
gnomAD v4
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c.261+40_261+43del (n.261+40_261+43del)
c.*67+40_*67+43del (n.*67+40_*67+43del)
c.339+40_339+43del (n.339+40_339+43del)
n.1008+40_1008+43del
n.419+40_419+43del
c.-727+40_-727+43del (n.-727+40_-727+43del)
gnomAD v4
16g.89810887A>CCA2576102753FANCAc.426+42T>G (n.426+42T>G)
n.261+42T>G
n.469+42T>G
c.457+42T>G (n.457+42T>G)
c.291+42T>G (n.291+42T>G)
c.283+42T>G (n.283+42T>G)
c.261+42T>G (n.261+42T>G)
c.*67+42T>G (n.*67+42T>G)
c.339+42T>G (n.339+42T>G)
n.1008+42T>G
n.419+42T>G
c.-727+42T>G (n.-727+42T>G)
gnomAD v4
16g.89810888G=CA2241938912FANCAc.426+41C= (n.426+41C=)
n.261+41C=
n.469+41C=
c.457+41C= (n.457+41C=)
c.291+41C= (n.291+41C=)
c.283+41C= (n.283+41C=)
c.261+41C= (n.261+41C=)
c.*67+41C= (n.*67+41C=)
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n.1008+41C=
n.419+41C=
c.-727+41C= (n.-727+41C=)
16g.89810888G>TCA8253021FANCAc.426+41C>A (n.426+41C>A)
n.261+41C>A
n.469+41C>A
c.457+41C>A (n.457+41C>A)
c.291+41C>A (n.291+41C>A)
c.283+41C>A (n.283+41C>A)
c.261+41C>A (n.261+41C>A)
c.*67+41C>A (n.*67+41C>A)
c.339+41C>A (n.339+41C>A)
n.1008+41C>A
n.419+41C>A
c.-727+41C>A (n.-727+41C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810889T>CCA8253022FANCAc.426+40A>G (n.426+40A>G)
n.261+40A>G
n.469+40A>G
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c.283+40A>G (n.283+40A>G)
c.261+40A>G (n.261+40A>G)
c.*67+40A>G (n.*67+40A>G)
c.339+40A>G (n.339+40A>G)
n.1008+40A>G
n.419+40A>G
c.-727+40A>G (n.-727+40A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810889T=CA2241938913FANCAc.426+40A= (n.426+40A=)
n.261+40A=
n.469+40A=
c.457+40A= (n.457+40A=)
c.291+40A= (n.291+40A=)
c.283+40A= (n.283+40A=)
c.261+40A= (n.261+40A=)
c.*67+40A= (n.*67+40A=)
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n.1008+40A=
n.419+40A=
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16g.89810891A=CA2241938914FANCAc.426+38T= (n.426+38T=)
n.261+38T=
n.469+38T=
c.457+38T= (n.457+38T=)
c.291+38T= (n.291+38T=)
c.283+38T= (n.283+38T=)
c.261+38T= (n.261+38T=)
c.*67+38T= (n.*67+38T=)
c.339+38T= (n.339+38T=)
n.1008+38T=
n.419+38T=
c.-727+38T= (n.-727+38T=)
16g.89810891A>GCA8253023FANCAc.426+38T>C (n.426+38T>C)
n.261+38T>C
n.469+38T>C
c.457+38T>C (n.457+38T>C)
c.291+38T>C (n.291+38T>C)
c.283+38T>C (n.283+38T>C)
c.261+38T>C (n.261+38T>C)
c.*67+38T>C (n.*67+38T>C)
c.339+38T>C (n.339+38T>C)
n.1008+38T>C
n.419+38T>C
c.-727+38T>C (n.-727+38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810891A>TCA8253024FANCAc.426+38T>A (n.426+38T>A)
n.261+38T>A
n.469+38T>A
c.457+38T>A (n.457+38T>A)
c.291+38T>A (n.291+38T>A)
c.283+38T>A (n.283+38T>A)
c.261+38T>A (n.261+38T>A)
c.*67+38T>A (n.*67+38T>A)
c.339+38T>A (n.339+38T>A)
n.1008+38T>A
n.419+38T>A
c.-727+38T>A (n.-727+38T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810892C=CA2241938915FANCAc.426+37G= (n.426+37G=)
n.261+37G=
n.469+37G=
c.457+37G= (n.457+37G=)
c.291+37G= (n.291+37G=)
c.283+37G= (n.283+37G=)
c.261+37G= (n.261+37G=)
c.*67+37G= (n.*67+37G=)
c.339+37G= (n.339+37G=)
n.1008+37G=
n.419+37G=
c.-727+37G= (n.-727+37G=)
16g.89810892C>GCA2241938916FANCAc.426+37G>C (n.426+37G>C)
n.261+37G>C
n.469+37G>C
c.457+37G>C (n.457+37G>C)
c.291+37G>C (n.291+37G>C)
c.283+37G>C (n.283+37G>C)
c.261+37G>C (n.261+37G>C)
c.*67+37G>C (n.*67+37G>C)
c.339+37G>C (n.339+37G>C)
n.1008+37G>C
n.419+37G>C
c.-727+37G>C (n.-727+37G>C)
dbSNP
16g.89810895C=CA2241938917FANCAc.426+34G= (n.426+34G=)
n.261+34G=
n.469+34G=
c.457+34G= (n.457+34G=)
c.291+34G= (n.291+34G=)
c.283+34G= (n.283+34G=)
c.261+34G= (n.261+34G=)
c.*67+34G= (n.*67+34G=)
c.339+34G= (n.339+34G=)
n.1008+34G=
n.419+34G=
c.-727+34G= (n.-727+34G=)
16g.89810895C>GCA8253025FANCAc.426+34G>C (n.426+34G>C)
n.261+34G>C
n.469+34G>C
c.457+34G>C (n.457+34G>C)
c.291+34G>C (n.291+34G>C)
c.283+34G>C (n.283+34G>C)
c.261+34G>C (n.261+34G>C)
c.*67+34G>C (n.*67+34G>C)
c.339+34G>C (n.339+34G>C)
n.1008+34G>C
n.419+34G>C
c.-727+34G>C (n.-727+34G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810895C>TCA286608209FANCAc.426+34G>A (n.426+34G>A)
n.261+34G>A
n.469+34G>A
c.457+34G>A (n.457+34G>A)
c.291+34G>A (n.291+34G>A)
c.283+34G>A (n.283+34G>A)
c.261+34G>A (n.261+34G>A)
c.*67+34G>A (n.*67+34G>A)
c.339+34G>A (n.339+34G>A)
n.1008+34G>A
n.419+34G>A
c.-727+34G>A (n.-727+34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810896G>ACA624454945FANCAc.426+33C>T (n.426+33C>T)
n.261+33C>T
n.469+33C>T
c.457+33C>T (n.457+33C>T)
c.291+33C>T (n.291+33C>T)
c.283+33C>T (n.283+33C>T)
c.261+33C>T (n.261+33C>T)
c.*67+33C>T (n.*67+33C>T)
c.339+33C>T (n.339+33C>T)
n.1008+33C>T
n.419+33C>T
c.-727+33C>T (n.-727+33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810896G=CA2241938918FANCAc.426+33C= (n.426+33C=)
n.261+33C=
n.469+33C=
c.457+33C= (n.457+33C=)
c.291+33C= (n.291+33C=)
c.283+33C= (n.283+33C=)
c.261+33C= (n.261+33C=)
c.*67+33C= (n.*67+33C=)
c.339+33C= (n.339+33C=)
n.1008+33C=
n.419+33C=
c.-727+33C= (n.-727+33C=)
16g.89810898delCA2635042545FANCAc.426+33del (n.426+33del)
n.261+33del
n.469+33del
c.457+33del (n.457+33del)
c.291+33del (n.291+33del)
c.283+33del (n.283+33del)
c.261+33del (n.261+33del)
c.*67+33del (n.*67+33del)
c.339+33del (n.339+33del)
n.1008+33del
n.419+33del
c.-727+33del (n.-727+33del)
gnomAD v4
16g.89810897G>ACA624454946FANCAc.426+32C>T (n.426+32C>T)
n.261+32C>T
n.469+32C>T
c.457+32C>T (n.457+32C>T)
c.291+32C>T (n.291+32C>T)
c.283+32C>T (n.283+32C>T)
c.261+32C>T (n.261+32C>T)
c.*67+32C>T (n.*67+32C>T)
c.339+32C>T (n.339+32C>T)
n.1008+32C>T
n.419+32C>T
c.-727+32C>T (n.-727+32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810897G=CA2241938919FANCAc.426+32C= (n.426+32C=)
n.261+32C=
n.469+32C=
c.457+32C= (n.457+32C=)
c.291+32C= (n.291+32C=)
c.283+32C= (n.283+32C=)
c.261+32C= (n.261+32C=)
c.*67+32C= (n.*67+32C=)
c.339+32C= (n.339+32C=)
n.1008+32C=
n.419+32C=
c.-727+32C= (n.-727+32C=)
16g.89810897G>TCA8253026FANCAc.426+32C>A (n.426+32C>A)
n.261+32C>A
n.469+32C>A
c.457+32C>A (n.457+32C>A)
c.291+32C>A (n.291+32C>A)
c.283+32C>A (n.283+32C>A)
c.261+32C>A (n.261+32C>A)
c.*67+32C>A (n.*67+32C>A)
c.339+32C>A (n.339+32C>A)
n.1008+32C>A
n.419+32C>A
c.-727+32C>A (n.-727+32C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810898G>ACA2241938921FANCAc.426+31C>T (n.426+31C>T)
n.261+31C>T
n.469+31C>T
c.457+31C>T (n.457+31C>T)
c.291+31C>T (n.291+31C>T)
c.283+31C>T (n.283+31C>T)
c.261+31C>T (n.261+31C>T)
c.*67+31C>T (n.*67+31C>T)
c.339+31C>T (n.339+31C>T)
n.1008+31C>T
n.419+31C>T
c.-727+31C>T (n.-727+31C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810898G=CA2241938920FANCAc.426+31C= (n.426+31C=)
n.261+31C=
n.469+31C=
c.457+31C= (n.457+31C=)
c.291+31C= (n.291+31C=)
c.283+31C= (n.283+31C=)
c.261+31C= (n.261+31C=)
c.*67+31C= (n.*67+31C=)
c.339+31C= (n.339+31C=)
n.1008+31C=
n.419+31C=
c.-727+31C= (n.-727+31C=)
16g.89810899C>ACA624454947FANCAc.426+30G>T (n.426+30G>T)
n.261+30G>T
n.469+30G>T
c.457+30G>T (n.457+30G>T)
c.291+30G>T (n.291+30G>T)
c.283+30G>T (n.283+30G>T)
c.261+30G>T (n.261+30G>T)
c.*67+30G>T (n.*67+30G>T)
c.339+30G>T (n.339+30G>T)
n.1008+30G>T
n.419+30G>T
c.-727+30G>T (n.-727+30G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810899C=CA2241938922FANCAc.426+30G= (n.426+30G=)
n.261+30G=
n.469+30G=
c.457+30G= (n.457+30G=)
c.291+30G= (n.291+30G=)
c.283+30G= (n.283+30G=)
c.261+30G= (n.261+30G=)
c.*67+30G= (n.*67+30G=)
c.339+30G= (n.339+30G=)
n.1008+30G=
n.419+30G=
c.-727+30G= (n.-727+30G=)
16g.89810899C>TCA2635042553FANCAc.426+30G>A (n.426+30G>A)
n.261+30G>A
n.469+30G>A
c.457+30G>A (n.457+30G>A)
c.291+30G>A (n.291+30G>A)
c.283+30G>A (n.283+30G>A)
c.261+30G>A (n.261+30G>A)
c.*67+30G>A (n.*67+30G>A)
c.339+30G>A (n.339+30G>A)
n.1008+30G>A
n.419+30G>A
c.-727+30G>A (n.-727+30G>A)
gnomAD v4
16g.89810900A=CA2241938923FANCAc.426+29T= (n.426+29T=)
n.261+29T=
n.469+29T=
c.457+29T= (n.457+29T=)
c.291+29T= (n.291+29T=)
c.283+29T= (n.283+29T=)
c.261+29T= (n.261+29T=)
c.*67+29T= (n.*67+29T=)
c.339+29T= (n.339+29T=)
n.1008+29T=
n.419+29T=
c.-727+29T= (n.-727+29T=)
16g.89810900A>CCA2576102754FANCAc.426+29T>G (n.426+29T>G)
n.261+29T>G
n.469+29T>G
c.457+29T>G (n.457+29T>G)
c.291+29T>G (n.291+29T>G)
c.283+29T>G (n.283+29T>G)
c.261+29T>G (n.261+29T>G)
c.*67+29T>G (n.*67+29T>G)
c.339+29T>G (n.339+29T>G)
n.1008+29T>G
n.419+29T>G
c.-727+29T>G (n.-727+29T>G)
16g.89810901G>ACA2635042556FANCAc.426+28C>T (n.426+28C>T)
n.261+28C>T
n.469+28C>T
c.457+28C>T (n.457+28C>T)
c.291+28C>T (n.291+28C>T)
c.283+28C>T (n.283+28C>T)
c.261+28C>T (n.261+28C>T)
c.*67+28C>T (n.*67+28C>T)
c.339+28C>T (n.339+28C>T)
n.1008+28C>T
n.419+28C>T
c.-727+28C>T (n.-727+28C>T)
gnomAD v4
16g.89810901G>TCA2635042558FANCAc.426+28C>A (n.426+28C>A)
n.261+28C>A
n.469+28C>A
c.457+28C>A (n.457+28C>A)
c.291+28C>A (n.291+28C>A)
c.283+28C>A (n.283+28C>A)
c.261+28C>A (n.261+28C>A)
c.*67+28C>A (n.*67+28C>A)
c.339+28C>A (n.339+28C>A)
n.1008+28C>A
n.419+28C>A
c.-727+28C>A (n.-727+28C>A)
gnomAD v4
16g.89810902dupCA725775363FANCAc.426+28dup (n.426+28dup)
n.261+28dup
n.469+28dup
c.457+28dup (n.457+28dup)
c.291+28dup (n.291+28dup)
c.283+28dup (n.283+28dup)
c.261+28dup (n.261+28dup)
c.*67+28dup (n.*67+28dup)
c.339+28dup (n.339+28dup)
n.1008+28dup
n.419+28dup
c.-727+28dup (n.-727+28dup)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810902G>ACA2635042561FANCAc.426+27C>T (n.426+27C>T)
n.261+27C>T
n.469+27C>T
c.457+27C>T (n.457+27C>T)
c.291+27C>T (n.291+27C>T)
c.283+27C>T (n.283+27C>T)
c.261+27C>T (n.261+27C>T)
c.*67+27C>T (n.*67+27C>T)
c.339+27C>T (n.339+27C>T)
n.1008+27C>T
n.419+27C>T
c.-727+27C>T (n.-727+27C>T)
gnomAD v4
16g.89810902G>CCA624454948FANCAc.426+27C>G (n.426+27C>G)
n.261+27C>G
n.469+27C>G
c.457+27C>G (n.457+27C>G)
c.291+27C>G (n.291+27C>G)
c.283+27C>G (n.283+27C>G)
c.261+27C>G (n.261+27C>G)
c.*67+27C>G (n.*67+27C>G)
c.339+27C>G (n.339+27C>G)
n.1008+27C>G
n.419+27C>G
c.-727+27C>G (n.-727+27C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810902G=CA2241938924FANCAc.426+27C= (n.426+27C=)
n.261+27C=
n.469+27C=
c.457+27C= (n.457+27C=)
c.291+27C= (n.291+27C=)
c.283+27C= (n.283+27C=)
c.261+27C= (n.261+27C=)
c.*67+27C= (n.*67+27C=)
c.339+27C= (n.339+27C=)
n.1008+27C=
n.419+27C=
c.-727+27C= (n.-727+27C=)
16g.89810903T>CCA2635042562FANCAc.426+26A>G (n.426+26A>G)
n.261+26A>G
n.469+26A>G
c.457+26A>G (n.457+26A>G)
c.291+26A>G (n.291+26A>G)
c.283+26A>G (n.283+26A>G)
c.261+26A>G (n.261+26A>G)
c.*67+26A>G (n.*67+26A>G)
c.339+26A>G (n.339+26A>G)
n.1008+26A>G
n.419+26A>G
c.-727+26A>G (n.-727+26A>G)
gnomAD v4
16g.89810904_89810905dupCA725775364FANCAc.426+25_426+26dup (n.426+25_426+26dup)
n.261+25_261+26dup
n.469+25_469+26dup
c.457+25_457+26dup (n.457+25_457+26dup)
c.291+25_291+26dup (n.291+25_291+26dup)
c.283+25_283+26dup (n.283+25_283+26dup)
c.261+25_261+26dup (n.261+25_261+26dup)
c.*67+25_*67+26dup (n.*67+25_*67+26dup)
c.339+25_339+26dup (n.339+25_339+26dup)
n.1008+25_1008+26dup
n.419+25_419+26dup
c.-727+25_-727+26dup (n.-727+25_-727+26dup)
dbSNP
16g.89810907C>GCA2635042563FANCAc.426+22G>C (n.426+22G>C)
n.261+22G>C
n.469+22G>C
c.457+22G>C (n.457+22G>C)
c.291+22G>C (n.291+22G>C)
c.283+22G>C (n.283+22G>C)
c.261+22G>C (n.261+22G>C)
c.*67+22G>C (n.*67+22G>C)
c.339+22G>C (n.339+22G>C)
n.1008+22G>C
n.419+22G>C
c.-727+22G>C (n.-727+22G>C)
gnomAD v4
16g.89810907C>TCA2733056336FANCAc.426+22G>A (n.426+22G>A)
n.261+22G>A
n.469+22G>A
c.457+22G>A (n.457+22G>A)
c.291+22G>A (n.291+22G>A)
c.283+22G>A (n.283+22G>A)
c.261+22G>A (n.261+22G>A)
c.*67+22G>A (n.*67+22G>A)
c.339+22G>A (n.339+22G>A)
n.1008+22G>A
n.419+22G>A
c.-727+22G>A (n.-727+22G>A)
dbSNP
16g.89810909C=CA2241938925FANCAc.426+20G= (n.426+20G=)
n.261+20G=
n.469+20G=
c.457+20G= (n.457+20G=)
c.291+20G= (n.291+20G=)
c.283+20G= (n.283+20G=)
c.261+20G= (n.261+20G=)
c.*67+20G= (n.*67+20G=)
c.339+20G= (n.339+20G=)
n.1008+20G=
n.419+20G=
c.-727+20G= (n.-727+20G=)
16g.89810909C>GCA624454949FANCAc.426+20G>C (n.426+20G>C)
n.261+20G>C
n.469+20G>C
c.457+20G>C (n.457+20G>C)
c.291+20G>C (n.291+20G>C)
c.283+20G>C (n.283+20G>C)
c.261+20G>C (n.261+20G>C)
c.*67+20G>C (n.*67+20G>C)
c.339+20G>C (n.339+20G>C)
n.1008+20G>C
n.419+20G>C
c.-727+20G>C (n.-727+20G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810910A=CA2241938926FANCAc.426+19T= (n.426+19T=)
n.261+19T=
n.469+19T=
c.457+19T= (n.457+19T=)
c.291+19T= (n.291+19T=)
c.283+19T= (n.283+19T=)
c.261+19T= (n.261+19T=)
c.*67+19T= (n.*67+19T=)
c.339+19T= (n.339+19T=)
n.1008+19T=
n.419+19T=
c.-727+19T= (n.-727+19T=)
16g.89810910A>GCA2635042565FANCAc.426+19T>C (n.426+19T>C)
n.261+19T>C
n.469+19T>C
c.457+19T>C (n.457+19T>C)
c.291+19T>C (n.291+19T>C)
c.283+19T>C (n.283+19T>C)
c.261+19T>C (n.261+19T>C)
c.*67+19T>C (n.*67+19T>C)
c.339+19T>C (n.339+19T>C)
n.1008+19T>C
n.419+19T>C
c.-727+19T>C (n.-727+19T>C)
gnomAD v4
16g.89810910A>TCA624454950FANCAc.426+19T>A (n.426+19T>A)
n.261+19T>A
n.469+19T>A
c.457+19T>A (n.457+19T>A)
c.291+19T>A (n.291+19T>A)
c.283+19T>A (n.283+19T>A)
c.261+19T>A (n.261+19T>A)
c.*67+19T>A (n.*67+19T>A)
c.339+19T>A (n.339+19T>A)
n.1008+19T>A
n.419+19T>A
c.-727+19T>A (n.-727+19T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810911T>ACA2580092367FANCAc.426+18A>T (n.426+18A>T)
n.261+18A>T
n.469+18A>T
c.457+18A>T (n.457+18A>T)
c.291+18A>T (n.291+18A>T)
c.283+18A>T (n.283+18A>T)
c.261+18A>T (n.261+18A>T)
c.*67+18A>T (n.*67+18A>T)
c.339+18A>T (n.339+18A>T)
n.1008+18A>T
n.419+18A>T
c.-727+18A>T (n.-727+18A>T)
ClinVar
16g.89810912C>TCA2635042566FANCAc.426+17G>A (n.426+17G>A)
n.261+17G>A
n.469+17G>A
c.457+17G>A (n.457+17G>A)
c.291+17G>A (n.291+17G>A)
c.283+17G>A (n.283+17G>A)
c.261+17G>A (n.261+17G>A)
c.*67+17G>A (n.*67+17G>A)
c.339+17G>A (n.339+17G>A)
n.1008+17G>A
n.419+17G>A
c.-727+17G>A (n.-727+17G>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.89810913T>CCA2241938928FANCAc.426+16A>G (n.426+16A>G)
n.261+16A>G
n.469+16A>G
c.457+16A>G (n.457+16A>G)
c.291+16A>G (n.291+16A>G)
c.283+16A>G (n.283+16A>G)
c.261+16A>G (n.261+16A>G)
c.*67+16A>G (n.*67+16A>G)
c.339+16A>G (n.339+16A>G)
n.1008+16A>G
n.419+16A>G
c.-727+16A>G (n.-727+16A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810913T=CA2241938927FANCAc.426+16A= (n.426+16A=)
n.261+16A=
n.469+16A=
c.457+16A= (n.457+16A=)
c.291+16A= (n.291+16A=)
c.283+16A= (n.283+16A=)
c.261+16A= (n.261+16A=)
c.*67+16A= (n.*67+16A=)
c.339+16A= (n.339+16A=)
n.1008+16A=
n.419+16A=
c.-727+16A= (n.-727+16A=)
16g.89810914T>ACA8253027FANCAc.426+15A>T (n.426+15A>T)
n.261+15A>T
n.469+15A>T
c.457+15A>T (n.457+15A>T)
c.291+15A>T (n.291+15A>T)
c.283+15A>T (n.283+15A>T)
c.261+15A>T (n.261+15A>T)
c.*67+15A>T (n.*67+15A>T)
c.339+15A>T (n.339+15A>T)
n.1008+15A>T
n.419+15A>T
c.-727+15A>T (n.-727+15A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810914T=CA2241938929FANCAc.426+15A= (n.426+15A=)
n.261+15A=
n.469+15A=
c.457+15A= (n.457+15A=)
c.291+15A= (n.291+15A=)
c.283+15A= (n.283+15A=)
c.261+15A= (n.261+15A=)
c.*67+15A= (n.*67+15A=)
c.339+15A= (n.339+15A=)
n.1008+15A=
n.419+15A=
c.-727+15A= (n.-727+15A=)
16g.89810915T>CCA286608213FANCAc.426+14A>G (n.426+14A>G)
n.261+14A>G
n.469+14A>G
c.457+14A>G (n.457+14A>G)
c.291+14A>G (n.291+14A>G)
c.283+14A>G (n.283+14A>G)
c.261+14A>G (n.261+14A>G)
c.*67+14A>G (n.*67+14A>G)
c.339+14A>G (n.339+14A>G)
n.1008+14A>G
n.419+14A>G
c.-727+14A>G (n.-727+14A>G)
dbSNP
16g.89810915T>GCA2576102755FANCAc.426+14A>C (n.426+14A>C)
n.261+14A>C
n.469+14A>C
c.457+14A>C (n.457+14A>C)
c.291+14A>C (n.291+14A>C)
c.283+14A>C (n.283+14A>C)
c.261+14A>C (n.261+14A>C)
c.*67+14A>C (n.*67+14A>C)
c.339+14A>C (n.339+14A>C)
n.1008+14A>C
n.419+14A>C
c.-727+14A>C (n.-727+14A>C)
16g.89810915T=CA2241938930FANCAc.426+14A= (n.426+14A=)
n.261+14A=
n.469+14A=
c.457+14A= (n.457+14A=)
c.291+14A= (n.291+14A=)
c.283+14A= (n.283+14A=)
c.261+14A= (n.261+14A=)
c.*67+14A= (n.*67+14A=)
c.339+14A= (n.339+14A=)
n.1008+14A=
n.419+14A=
c.-727+14A= (n.-727+14A=)
16g.89810919_89810936delCA2573152818FANCAc.423_426+14del
n.258_261+14del
n.466_469+14del
c.454_457+14del
c.288_291+14del
c.280_283+14del
c.258_261+14del
c.*64_*67+14del
c.336_339+14del
n.1005_1008+14del
n.416_419+14del
c.-730_-727+14del
ClinVar dbSNP
16g.89810916G>ACA8253028FANCAc.426+13C>T (n.426+13C>T)
n.261+13C>T
n.469+13C>T
c.457+13C>T (n.457+13C>T)
c.291+13C>T (n.291+13C>T)
c.283+13C>T (n.283+13C>T)
c.261+13C>T (n.261+13C>T)
c.*67+13C>T (n.*67+13C>T)
c.339+13C>T (n.339+13C>T)
n.1008+13C>T
n.419+13C>T
c.-727+13C>T (n.-727+13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810916G>CCA2241938931FANCAc.426+13C>G (n.426+13C>G)
n.261+13C>G
n.469+13C>G
c.457+13C>G (n.457+13C>G)
c.291+13C>G (n.291+13C>G)
c.283+13C>G (n.283+13C>G)
c.261+13C>G (n.261+13C>G)
c.*67+13C>G (n.*67+13C>G)
c.339+13C>G (n.339+13C>G)
n.1008+13C>G
n.419+13C>G
c.-727+13C>G (n.-727+13C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810916G=CA2241938932FANCAc.426+13C= (n.426+13C=)
n.261+13C=
n.469+13C=
c.457+13C= (n.457+13C=)
c.291+13C= (n.291+13C=)
c.283+13C= (n.283+13C=)
c.261+13C= (n.261+13C=)
c.*67+13C= (n.*67+13C=)
c.339+13C= (n.339+13C=)
n.1008+13C=
n.419+13C=
c.-727+13C= (n.-727+13C=)
16g.89810916G>TCA2635042567FANCAc.426+13C>A (n.426+13C>A)
n.261+13C>A
n.469+13C>A
c.457+13C>A (n.457+13C>A)
c.291+13C>A (n.291+13C>A)
c.283+13C>A (n.283+13C>A)
c.261+13C>A (n.261+13C>A)
c.*67+13C>A (n.*67+13C>A)
c.339+13C>A (n.339+13C>A)
n.1008+13C>A
n.419+13C>A
c.-727+13C>A (n.-727+13C>A)
gnomAD v4
16g.89810917C=CA2241938933FANCAc.426+12G= (n.426+12G=)
n.261+12G=
n.469+12G=
c.457+12G= (n.457+12G=)
c.291+12G= (n.291+12G=)
c.283+12G= (n.283+12G=)
c.261+12G= (n.261+12G=)
c.*67+12G= (n.*67+12G=)
c.339+12G= (n.339+12G=)
n.1008+12G=
n.419+12G=
c.-727+12G= (n.-727+12G=)
16g.89810917C>TCA2241938934FANCAc.426+12G>A (n.426+12G>A)
n.261+12G>A
n.469+12G>A
c.457+12G>A (n.457+12G>A)
c.291+12G>A (n.291+12G>A)
c.283+12G>A (n.283+12G>A)
c.261+12G>A (n.261+12G>A)
c.*67+12G>A (n.*67+12G>A)
c.339+12G>A (n.339+12G>A)
n.1008+12G>A
n.419+12G>A
c.-727+12G>A (n.-727+12G>A)
dbSNP
16g.89810918T>CCA8253029FANCAc.426+11A>G (n.426+11A>G)
n.261+11A>G
n.469+11A>G
c.457+11A>G (n.457+11A>G)
c.291+11A>G (n.291+11A>G)
c.283+11A>G (n.283+11A>G)
c.261+11A>G (n.261+11A>G)
c.*67+11A>G (n.*67+11A>G)
c.339+11A>G (n.339+11A>G)
n.1008+11A>G
n.419+11A>G
c.-727+11A>G (n.-727+11A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810918T>GCA725775424FANCAc.426+11A>C (n.426+11A>C)
n.261+11A>C
n.469+11A>C
c.457+11A>C (n.457+11A>C)
c.291+11A>C (n.291+11A>C)
c.283+11A>C (n.283+11A>C)
c.261+11A>C (n.261+11A>C)
c.*67+11A>C (n.*67+11A>C)
c.339+11A>C (n.339+11A>C)
n.1008+11A>C
n.419+11A>C
c.-727+11A>C (n.-727+11A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810918T=CA2241938935FANCAc.426+11A= (n.426+11A=)
n.261+11A=
n.469+11A=
c.457+11A= (n.457+11A=)
c.291+11A= (n.291+11A=)
c.283+11A= (n.283+11A=)
c.261+11A= (n.261+11A=)
c.*67+11A= (n.*67+11A=)
c.339+11A= (n.339+11A=)
n.1008+11A=
n.419+11A=
c.-727+11A= (n.-727+11A=)
16g.89810919G>ACA624454951FANCAc.426+10C>T (n.426+10C>T)
n.261+10C>T
n.469+10C>T
c.457+10C>T (n.457+10C>T)
c.291+10C>T (n.291+10C>T)
c.283+10C>T (n.283+10C>T)
c.261+10C>T (n.261+10C>T)
c.*67+10C>T (n.*67+10C>T)
c.339+10C>T (n.339+10C>T)
n.1008+10C>T
n.419+10C>T
c.-727+10C>T (n.-727+10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810919G=CA2241938936FANCAc.426+10C= (n.426+10C=)
n.261+10C=
n.469+10C=
c.457+10C= (n.457+10C=)
c.291+10C= (n.291+10C=)
c.283+10C= (n.283+10C=)
c.261+10C= (n.261+10C=)
c.*67+10C= (n.*67+10C=)
c.339+10C= (n.339+10C=)
n.1008+10C=
n.419+10C=
c.-727+10C= (n.-727+10C=)
16g.89810920G>ACA2635042604FANCAc.426+9C>T (n.426+9C>T)
n.261+9C>T
n.469+9C>T
c.457+9C>T (n.457+9C>T)
c.291+9C>T (n.291+9C>T)
c.283+9C>T (n.283+9C>T)
c.261+9C>T (n.261+9C>T)
c.*67+9C>T (n.*67+9C>T)
c.339+9C>T (n.339+9C>T)
n.1008+9C>T
n.419+9C>T
c.-727+9C>T (n.-727+9C>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.89810920G>CCA2573152819FANCAc.426+9C>G (n.426+9C>G)
n.261+9C>G
n.469+9C>G
c.457+9C>G (n.457+9C>G)
c.291+9C>G (n.291+9C>G)
c.283+9C>G (n.283+9C>G)
c.261+9C>G (n.261+9C>G)
c.*67+9C>G (n.*67+9C>G)
c.339+9C>G (n.339+9C>G)
n.1008+9C>G
n.419+9C>G
c.-727+9C>G (n.-727+9C>G)
ClinVar dbSNP
16g.89810920G=CA2241938937FANCAc.426+9C= (n.426+9C=)
n.261+9C=
n.469+9C=
c.457+9C= (n.457+9C=)
c.291+9C= (n.291+9C=)
c.283+9C= (n.283+9C=)
c.261+9C= (n.261+9C=)
c.*67+9C= (n.*67+9C=)
c.339+9C= (n.339+9C=)
n.1008+9C=
n.419+9C=
c.-727+9C= (n.-727+9C=)
16g.89810920G>TCA624454952FANCAc.426+9C>A (n.426+9C>A)
n.261+9C>A
n.469+9C>A
c.457+9C>A (n.457+9C>A)
c.291+9C>A (n.291+9C>A)
c.283+9C>A (n.283+9C>A)
c.261+9C>A (n.261+9C>A)
c.*67+9C>A (n.*67+9C>A)
c.339+9C>A (n.339+9C>A)
n.1008+9C>A
n.419+9C>A
c.-727+9C>A (n.-727+9C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810921T>CCA2739265534FANCAc.426+8A>G (n.426+8A>G)
n.261+8A>G
n.469+8A>G
c.457+8A>G (n.457+8A>G)
c.291+8A>G (n.291+8A>G)
c.283+8A>G (n.283+8A>G)
c.261+8A>G (n.261+8A>G)
c.*67+8A>G (n.*67+8A>G)
c.339+8A>G (n.339+8A>G)
n.1008+8A>G
n.419+8A>G
c.-727+8A>G (n.-727+8A>G)
ClinVar
16g.89810921T>GCA2739265535FANCAc.426+8A>C (n.426+8A>C)
n.261+8A>C
n.469+8A>C
c.457+8A>C (n.457+8A>C)
c.291+8A>C (n.291+8A>C)
c.283+8A>C (n.283+8A>C)
c.261+8A>C (n.261+8A>C)
c.*67+8A>C (n.*67+8A>C)
c.339+8A>C (n.339+8A>C)
n.1008+8A>C
n.419+8A>C
c.-727+8A>C (n.-727+8A>C)
ClinVar
16g.89810921_89810922insTGGGAAAATAGCA2533817530FANCAc.426+7_426+8insCTATTTTCCCA (n.426+7_426+8insCTATTTTCCCA)
n.261+7_261+8insCTATTTTCCCA
n.469+7_469+8insCTATTTTCCCA
c.457+7_457+8insCTATTTTCCCA (n.457+7_457+8insCTATTTTCCCA)
c.291+7_291+8insCTATTTTCCCA (n.291+7_291+8insCTATTTTCCCA)
c.283+7_283+8insCTATTTTCCCA (n.283+7_283+8insCTATTTTCCCA)
c.261+7_261+8insCTATTTTCCCA (n.261+7_261+8insCTATTTTCCCA)
c.*67+7_*67+8insCTATTTTCCCA (n.*67+7_*67+8insCTATTTTCCCA)
c.339+7_339+8insCTATTTTCCCA (n.339+7_339+8insCTATTTTCCCA)
n.1008+7_1008+8insCTATTTTCCCA
n.419+7_419+8insCTATTTTCCCA
c.-727+7_-727+8insCTATTTTCCCA (n.-727+7_-727+8insCTATTTTCCCA)
16g.89810922G>ACA624454953FANCAc.426+7C>T (n.426+7C>T)
n.261+7C>T
n.469+7C>T
c.457+7C>T (n.457+7C>T)
c.291+7C>T (n.291+7C>T)
c.283+7C>T (n.283+7C>T)
c.261+7C>T (n.261+7C>T)
c.*67+7C>T (n.*67+7C>T)
c.339+7C>T (n.339+7C>T)
n.1008+7C>T
n.419+7C>T
c.-727+7C>T (n.-727+7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810922G>CCA8253030FANCAc.426+7C>G (n.426+7C>G)
n.261+7C>G
n.469+7C>G
c.457+7C>G (n.457+7C>G)
c.291+7C>G (n.291+7C>G)
c.283+7C>G (n.283+7C>G)
c.261+7C>G (n.261+7C>G)
c.*67+7C>G (n.*67+7C>G)
c.339+7C>G (n.339+7C>G)
n.1008+7C>G
n.419+7C>G
c.-727+7C>G (n.-727+7C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810922G=CA2241938938FANCAc.426+7C= (n.426+7C=)
n.261+7C=
n.469+7C=
c.457+7C= (n.457+7C=)
c.291+7C= (n.291+7C=)
c.283+7C= (n.283+7C=)
c.261+7C= (n.261+7C=)
c.*67+7C= (n.*67+7C=)
c.339+7C= (n.339+7C=)
n.1008+7C=
n.419+7C=
c.-727+7C= (n.-727+7C=)
16g.89810922G>TCA2241938939FANCAc.426+7C>A (n.426+7C>A)
n.261+7C>A
n.469+7C>A
c.457+7C>A (n.457+7C>A)
c.291+7C>A (n.291+7C>A)
c.283+7C>A (n.283+7C>A)
c.261+7C>A (n.261+7C>A)
c.*67+7C>A (n.*67+7C>A)
c.339+7C>A (n.339+7C>A)
n.1008+7C>A
n.419+7C>A
c.-727+7C>A (n.-727+7C>A)
dbSNP
16g.89810923T>ACA2525031583FANCAc.426+6A>T (n.426+6A>T)
n.261+6A>T
n.469+6A>T
c.457+6A>T (n.457+6A>T)
c.291+6A>T (n.291+6A>T)
c.283+6A>T (n.283+6A>T)
c.261+6A>T (n.261+6A>T)
c.*67+6A>T (n.*67+6A>T)
c.339+6A>T (n.339+6A>T)
n.1008+6A>T
n.419+6A>T
c.-727+6A>T (n.-727+6A>T)
16g.89810923T>CCA624454954FANCAc.426+6A>G (n.426+6A>G)
n.261+6A>G
n.469+6A>G
c.457+6A>G (n.457+6A>G)
c.291+6A>G (n.291+6A>G)
c.283+6A>G (n.283+6A>G)
c.261+6A>G (n.261+6A>G)
c.*67+6A>G (n.*67+6A>G)
c.339+6A>G (n.339+6A>G)
n.1008+6A>G
n.419+6A>G
c.-727+6A>G (n.-727+6A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810923T>GCA2635042612FANCAc.426+6A>C (n.426+6A>C)
n.261+6A>C
n.469+6A>C
c.457+6A>C (n.457+6A>C)
c.291+6A>C (n.291+6A>C)
c.283+6A>C (n.283+6A>C)
c.261+6A>C (n.261+6A>C)
c.*67+6A>C (n.*67+6A>C)
c.339+6A>C (n.339+6A>C)
n.1008+6A>C
n.419+6A>C
c.-727+6A>C (n.-727+6A>C)
gnomAD v4
16g.89810923T=CA2241938940FANCAc.426+6A= (n.426+6A=)
n.261+6A=
n.469+6A=
c.457+6A= (n.457+6A=)
c.291+6A= (n.291+6A=)
c.283+6A= (n.283+6A=)
c.261+6A= (n.261+6A=)
c.*67+6A= (n.*67+6A=)
c.339+6A= (n.339+6A=)
n.1008+6A=
n.419+6A=
c.-727+6A= (n.-727+6A=)
16g.89810924C>ACA2732959544FANCAc.426+5G>T (n.426+5G>T)
n.261+5G>T
n.469+5G>T
c.457+5G>T (n.457+5G>T)
c.291+5G>T (n.291+5G>T)
c.283+5G>T (n.283+5G>T)
c.261+5G>T (n.261+5G>T)
c.*67+5G>T (n.*67+5G>T)
c.339+5G>T (n.339+5G>T)
n.1008+5G>T
n.419+5G>T
c.-727+5G>T (n.-727+5G>T)
dbSNP
16g.89810924C=CA2241938941FANCAc.426+5G= (n.426+5G=)
n.261+5G=
n.469+5G=
c.457+5G= (n.457+5G=)
c.291+5G= (n.291+5G=)
c.283+5G= (n.283+5G=)
c.261+5G= (n.261+5G=)
c.*67+5G= (n.*67+5G=)
c.339+5G= (n.339+5G=)
n.1008+5G=
n.419+5G=
c.-727+5G= (n.-727+5G=)
16g.89810924C>GCA2732959543FANCAc.426+5G>C (n.426+5G>C)
n.261+5G>C
n.469+5G>C
c.457+5G>C (n.457+5G>C)
c.291+5G>C (n.291+5G>C)
c.283+5G>C (n.283+5G>C)
c.261+5G>C (n.261+5G>C)
c.*67+5G>C (n.*67+5G>C)
c.339+5G>C (n.339+5G>C)
n.1008+5G>C
n.419+5G>C
c.-727+5G>C (n.-727+5G>C)
dbSNP
16g.89810924C>TCA624454955FANCAc.426+5G>A (n.426+5G>A)
n.261+5G>A
n.469+5G>A
c.457+5G>A (n.457+5G>A)
c.291+5G>A (n.291+5G>A)
c.283+5G>A (n.283+5G>A)
c.261+5G>A (n.261+5G>A)
c.*67+5G>A (n.*67+5G>A)
c.339+5G>A (n.339+5G>A)
n.1008+5G>A
n.419+5G>A
c.-727+5G>A (n.-727+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810925T>CCA725775425FANCAc.426+4A>G (n.426+4A>G)
n.261+4A>G
n.469+4A>G
c.457+4A>G (n.457+4A>G)
c.291+4A>G (n.291+4A>G)
c.283+4A>G (n.283+4A>G)
c.261+4A>G (n.261+4A>G)
c.*67+4A>G (n.*67+4A>G)
c.339+4A>G (n.339+4A>G)
n.1008+4A>G
n.419+4A>G
c.-727+4A>G (n.-727+4A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810925T=CA2241938942FANCAc.426+4A= (n.426+4A=)
n.261+4A=
n.469+4A=
c.457+4A= (n.457+4A=)
c.291+4A= (n.291+4A=)
c.283+4A= (n.283+4A=)
c.261+4A= (n.261+4A=)
c.*67+4A= (n.*67+4A=)
c.339+4A= (n.339+4A=)
n.1008+4A=
n.419+4A=
c.-727+4A= (n.-727+4A=)
16g.89810926T>CCA2241938944FANCAc.426+3A>G (n.426+3A>G)
n.261+3A>G
n.469+3A>G
c.457+3A>G (n.457+3A>G)
c.291+3A>G (n.291+3A>G)
c.283+3A>G (n.283+3A>G)
c.261+3A>G (n.261+3A>G)
c.*67+3A>G (n.*67+3A>G)
c.339+3A>G (n.339+3A>G)
n.1008+3A>G
n.419+3A>G
c.-727+3A>G (n.-727+3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810926T=CA2241938943FANCAc.426+3A= (n.426+3A=)
n.261+3A=
n.469+3A=
c.457+3A= (n.457+3A=)
c.291+3A= (n.291+3A=)
c.283+3A= (n.283+3A=)
c.261+3A= (n.261+3A=)
c.*67+3A= (n.*67+3A=)
c.339+3A= (n.339+3A=)
n.1008+3A=
n.419+3A=
c.-727+3A= (n.-727+3A=)
16g.89810927A=CA2241938946FANCAc.426+2T= (n.426+2T=)
n.261+2T=
n.469+2T=
c.457+2T= (n.457+2T=)
c.291+2T= (n.291+2T=)
c.283+2T= (n.283+2T=)
c.261+2T= (n.261+2T=)
c.*67+2T= (n.*67+2T=)
c.339+2T= (n.339+2T=)
n.1008+2T=
n.419+2T=
c.-727+2T= (n.-727+2T=)
16g.89810927A>CCA397480848FANCAc.426+2T>G (n.426+2T>G)
n.261+2T>G
n.469+2T>G
c.457+2T>G (n.457+2T>G)
c.291+2T>G (n.291+2T>G)
c.283+2T>G (n.283+2T>G)
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
c.*67+2T>G (n.*67+2T>G)
c.339+2T>G (n.339+2T>G)
n.1008+2T>G
n.419+2T>G
c.-727+2T>G (n.-727+2T>G)
ClinVar dbSNP
16g.89810927A>GCA397480847FANCAc.426+2T>C (n.426+2T>C)
n.261+2T>C
n.469+2T>C
c.457+2T>C (n.457+2T>C)
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
c.283+2T>C (n.283+2T>C)
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
c.*67+2T>C (n.*67+2T>C)
c.339+2T>C (n.339+2T>C)
n.1008+2T>C
n.419+2T>C
c.-727+2T>C (n.-727+2T>C)
ClinVar
16g.89810927A>TCA397480846FANCAc.426+2T>A (n.426+2T>A)
n.261+2T>A
n.469+2T>A
c.457+2T>A (n.457+2T>A)
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
c.283+2T>A (n.283+2T>A)
c.261+2T>A (n.261+2T>A)
c.*67+2T>A (n.*67+2T>A)
c.339+2T>A (n.339+2T>A)
n.1008+2T>A
n.419+2T>A
c.-727+2T>A (n.-727+2T>A)
ClinVar dbSNP
16g.89810927_89810929delinsACTCA2241938945FANCAc.426_426+2delinsAGT
n.261_261+2delinsAGT
n.469_469+2delinsAGT
c.457_457+2delinsAGT
c.291_291+2delinsAGT
c.283_283+2delinsAGT
c.261_261+2delinsAGT
c.*67_*67+2delinsAGT
c.339_339+2delinsAGT
n.1008_1008+2delinsAGT
n.419_419+2delinsAGT
c.-727_-727+2delinsAGT
16g.89810928C>ACA397480849FANCAc.426+1G>T (n.426+1G>T)
n.261+1G>T
n.469+1G>T
c.457+1G>T (n.457+1G>T)
c.291+1G>T (n.291+1G>T)
c.283+1G>T (n.283+1G>T)
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
c.*67+1G>T (n.*67+1G>T)
c.339+1G>T (n.339+1G>T)
n.1008+1G>T
n.419+1G>T
c.-727+1G>T (n.-727+1G>T)
16g.89810928C=CA2241938947FANCAc.426+1G= (n.426+1G=)
n.261+1G=
n.469+1G=
c.457+1G= (n.457+1G=)
c.291+1G= (n.291+1G=)
c.283+1G= (n.283+1G=)
c.261+1G= (n.261+1G=)
c.*67+1G= (n.*67+1G=)
c.339+1G= (n.339+1G=)
n.1008+1G=
n.419+1G=
c.-727+1G= (n.-727+1G=)
16g.89810928C>GCA397480850FANCAc.426+1G>C (n.426+1G>C)
n.261+1G>C
n.469+1G>C
c.457+1G>C (n.457+1G>C)
c.291+1G>C (n.291+1G>C)
c.283+1G>C (n.283+1G>C)
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
c.*67+1G>C (n.*67+1G>C)
c.339+1G>C (n.339+1G>C)
n.1008+1G>C
n.419+1G>C
c.-727+1G>C (n.-727+1G>C)
gnomAD v4
16g.89810928C>TCA397480851FANCAc.426+1G>A (n.426+1G>A)
n.261+1G>A
n.469+1G>A
c.457+1G>A (n.457+1G>A)
c.291+1G>A (n.291+1G>A)
c.283+1G>A (n.283+1G>A)
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
c.*67+1G>A (n.*67+1G>A)
c.339+1G>A (n.339+1G>A)
n.1008+1G>A
n.419+1G>A
c.-727+1G>A (n.-727+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810932_89810933delCA8253031FANCAc.426_426+1del
n.261_261+1del
n.469_469+1del
c.457_457+1del
c.291_291+1del
c.283_283+1del
c.261_261+1del
c.*67_*67+1del
c.339_339+1del
n.1008_1008+1del
n.419_419+1del
c.-727_-727+1del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810929T>ACA397480852FANCAc.426A>T (p.Arg142Ser)
n.261A>T
n.469A>T
c.457A>T (n.457A>T)
c.291A>T (n.291A>T)
c.283A>T (n.283A>T)
c.261A>T (p.Arg87Ser)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.339A>T (p.Arg113Ser)
n.1008A>T
n.419A>T
c.-727A>T (n.-727A>T)
16g.89810929T>CCA497379790FANCAc.426A>G (p.Arg142=)
n.261A>G
n.469A>G
c.457A>G (n.457A>G)
c.291A>G (n.291A>G)
c.283A>G (n.283A>G)
c.261A>G (p.Arg87=)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.339A>G (p.Arg113=)
n.1008A>G
n.419A>G
c.-727A>G (n.-727A>G)
16g.89810929T>GCA397480853FANCAc.426A>C (p.Arg142Ser)
n.261A>C
n.469A>C
c.457A>C (n.457A>C)
c.291A>C (n.291A>C)
c.283A>C (n.283A>C)
c.261A>C (p.Arg87Ser)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.339A>C (p.Arg113Ser)
n.1008A>C
n.419A>C
c.-727A>C (n.-727A>C)
16g.89810930C>ACA397480855FANCAc.425G>T (p.Arg142Ile)
n.260G>T
n.468G>T
c.456G>T (n.456G>T)
c.290G>T (n.290G>T)
c.282G>T (n.282G>T)
c.260G>T (p.Arg87Ile)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.338G>T (p.Arg113Ile)
n.1007G>T
n.418G>T
c.-728G>T (n.-728G>T)
16g.89810930C=CA2241938948FANCAc.425G= (p.Arg142=)
n.260G=
n.468G=
c.456G= (n.456G=)
c.290G= (n.290G=)
c.282G= (n.282G=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.338G= (p.Arg113=)
n.1007G=
n.418G=
c.-728G= (n.-728G=)
16g.89810930C>GCA8253032FANCAc.425G>C (p.Arg142Thr)
n.260G>C
n.468G>C
c.456G>C (n.456G>C)
c.290G>C (n.290G>C)
c.282G>C (n.282G>C)
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.338G>C (p.Arg113Thr)
n.1007G>C
n.418G>C
c.-728G>C (n.-728G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810930C>TCA397480854FANCAc.425G>A (p.Arg142Lys)
n.260G>A
n.468G>A
c.456G>A (n.456G>A)
c.290G>A (n.290G>A)
c.282G>A (n.282G>A)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.338G>A (p.Arg113Lys)
n.1007G>A
n.418G>A
c.-728G>A (n.-728G>A)
gnomAD v4
16g.89810931T>ACA397480856FANCAc.424A>T (p.Arg142Ter)
n.259A>T
n.467A>T
c.455A>T (n.455A>T)
c.289A>T (n.289A>T)
c.281A>T (n.281A>T)
c.259A>T (p.Arg87Ter)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.337A>T (p.Arg113Ter)
n.1006A>T
n.417A>T
c.-729A>T (n.-729A>T)
ClinVar dbSNP
16g.89810931T>CCA397480857FANCAc.424A>G (p.Arg142Gly)
n.259A>G
n.467A>G
c.455A>G (n.455A>G)
c.289A>G (n.289A>G)
c.281A>G (n.281A>G)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.337A>G (p.Arg113Gly)
n.1006A>G
n.417A>G
c.-729A>G (n.-729A>G)
16g.89810931T>GCA497379795FANCAc.424A>C (p.Arg142=)
n.259A>C
n.467A>C
c.455A>C (n.455A>C)
c.289A>C (n.289A>C)
c.281A>C (n.281A>C)
c.259A>C (p.Arg87=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.337A>C (p.Arg113=)
n.1006A>C
n.417A>C
c.-729A>C (n.-729A>C)
16g.89810931T=CA2241938949FANCAc.424A= (p.Arg142=)
n.259A=
n.467A=
c.455A= (n.455A=)
c.289A= (n.289A=)
c.281A= (n.281A=)
c.259A= (p.Arg87=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.337A= (p.Arg113=)
n.1006A=
n.417A=
c.-729A= (n.-729A=)
16g.89810932C>ACA397480858FANCAc.423G>T (p.Gln141His)
n.258G>T
n.466G>T
c.454G>T (n.454G>T)
c.288G>T (n.288G>T)
c.280G>T (n.280G>T)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.336G>T (p.Gln112His)
n.1005G>T
n.416G>T
c.-730G>T (n.-730G>T)
dbSNP
16g.89810932C=CA2241938950FANCAc.423G= (p.Gln141=)
n.258G=
n.466G=
c.454G= (n.454G=)
c.288G= (n.288G=)
c.280G= (n.280G=)
c.258G= (p.Gln86=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.336G= (p.Gln112=)
n.1005G=
n.416G=
c.-730G= (n.-730G=)
16g.89810932C>GCA397480859FANCAc.423G>C (p.Gln141His)
n.258G>C
n.466G>C
c.454G>C (n.454G>C)
c.288G>C (n.288G>C)
c.280G>C (n.280G>C)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.336G>C (p.Gln112His)
n.1005G>C
n.416G>C
c.-730G>C (n.-730G>C)
16g.89810932C>TCA497379796FANCAc.423G>A (p.Gln141=)
n.258G>A
n.466G>A
c.454G>A (n.454G>A)
c.288G>A (n.288G>A)
c.280G>A (n.280G>A)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.336G>A (p.Gln112=)
n.1005G>A
n.416G>A
c.-730G>A (n.-730G>A)
ClinVar dbSNP
16g.89810933T>ACA397480860FANCAc.422A>T (p.Gln141Leu)
n.257A>T
n.465A>T
c.453A>T (n.453A>T)
c.287A>T (n.287A>T)
c.279A>T (n.279A>T)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.1004A>T
n.415A>T
c.-731A>T (n.-731A>T)
16g.89810933T>CCA397480861FANCAc.422A>G (p.Gln141Arg)
n.257A>G
n.465A>G
c.453A>G (n.453A>G)
c.287A>G (n.287A>G)
c.279A>G (n.279A>G)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.1004A>G
n.415A>G
c.-731A>G (n.-731A>G)
16g.89810933T>GCA397480862FANCAc.422A>C (p.Gln141Pro)
n.257A>C
n.465A>C
c.453A>C (n.453A>C)
c.287A>C (n.287A>C)
c.279A>C (n.279A>C)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.1004A>C
n.415A>C
c.-731A>C (n.-731A>C)
16g.89810934G>ACA397480863FANCAc.421C>T (p.Gln141Ter)
n.256C>T
n.464C>T
c.452C>T (n.452C>T)
c.286C>T (n.286C>T)
c.278C>T (n.278C>T)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.1003C>T
n.414C>T
c.-732C>T (n.-732C>T)
16g.89810934G>CCA397480864FANCAc.421C>G (p.Gln141Glu)
n.256C>G
n.464C>G
c.452C>G (n.452C>G)
c.286C>G (n.286C>G)
c.278C>G (n.278C>G)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.1003C>G
n.414C>G
c.-732C>G (n.-732C>G)
16g.89810934G>TCA397480865FANCAc.421C>A (p.Gln141Lys)
n.256C>A
n.464C>A
c.452C>A (n.452C>A)
c.286C>A (n.286C>A)
c.278C>A (n.278C>A)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.1003C>A
n.414C>A
c.-732C>A (n.-732C>A)
16g.89810935C>ACA397480866FANCAc.420G>T (p.Glu140Asp)
n.255G>T
n.463G>T
c.451G>T (n.451G>T)
c.285G>T (n.285G>T)
c.277G>T (n.277G>T)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.1002G>T
n.413G>T
c.-733G>T (n.-733G>T)
16g.89810935C>GCA397480867FANCAc.420G>C (p.Glu140Asp)
n.255G>C
n.463G>C
c.451G>C (n.451G>C)
c.285G>C (n.285G>C)
c.277G>C (n.277G>C)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.1002G>C
n.413G>C
c.-733G>C (n.-733G>C)
16g.89810935C>TCA497379800FANCAc.420G>A (p.Glu140=)
n.255G>A
n.463G>A
c.451G>A (n.451G>A)
c.285G>A (n.285G>A)
c.277G>A (n.277G>A)
c.255G>A (p.Glu85=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.333G>A (p.Glu111=)
n.1002G>A
n.413G>A
c.-733G>A (n.-733G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810936T>ACA397480868FANCAc.419A>T (p.Glu140Val)
n.254A>T
n.462A>T
c.450A>T (n.450A>T)
c.284A>T (n.284A>T)
c.276A>T (n.276A>T)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.1001A>T
n.412A>T
c.-734A>T (n.-734A>T)
16g.89810936T>CCA397480870FANCAc.419A>G (p.Glu140Gly)
n.254A>G
n.462A>G
c.450A>G (n.450A>G)
c.284A>G (n.284A>G)
c.276A>G (n.276A>G)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.1001A>G
n.412A>G
c.-734A>G (n.-734A>G)
16g.89810936T>GCA397480869FANCAc.419A>C (p.Glu140Ala)
n.254A>C
n.462A>C
c.450A>C (n.450A>C)
c.284A>C (n.284A>C)
c.276A>C (n.276A>C)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.1001A>C
n.412A>C
c.-734A>C (n.-734A>C)
16g.89810937C>ACA397480871FANCAc.418G>T (p.Glu140Ter)
n.253G>T
n.461G>T
c.449G>T (n.449G>T)
c.283G>T (n.283G>T)
c.275G>T (n.275G>T)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.1000G>T
n.411G>T
c.-735G>T (n.-735G>T)
ClinVar dbSNP
16g.89810937C=CA2241938952FANCAc.418G= (p.Glu140=)
n.253G=
n.461G=
c.449G= (n.449G=)
c.283G= (n.283G=)
c.275G= (n.275G=)
c.253G= (p.Glu85=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.331G= (p.Glu111=)
n.1000G=
n.411G=
c.-735G= (n.-735G=)
16g.89810937C>GCA397480872FANCAc.418G>C (p.Glu140Gln)
n.253G>C
n.461G>C
c.449G>C (n.449G>C)
c.283G>C (n.283G>C)
c.275G>C (n.275G>C)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.1000G>C
n.411G>C
c.-735G>C (n.-735G>C)
16g.89810937C>TCA397480873FANCAc.418G>A (p.Glu140Lys)
n.253G>A
n.461G>A
c.449G>A (n.449G>A)
c.283G>A (n.283G>A)
c.275G>A (n.275G>A)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.1000G>A
n.411G>A
c.-735G>A (n.-735G>A)
16g.89810937_89810939delinsCCACA2241938951FANCAc.416_418delinsTGG (p.Val139=)
n.251_253delinsTGG
n.459_461delinsTGG
c.447_449delinsTGG (n.447_449delinsTGG)
c.281_283delinsTGG (n.281_283delinsTGG)
c.273_275delinsTGG (n.273_275delinsTGG)
c.251_253delinsTGG (p.Val84=)
c.*57_*59delinsTGG (n.*57_*59delinsTGG)
c.329_331delinsTGG (p.Val110=)
n.998_1000delinsTGG
n.409_411delinsTGG
c.-737_-735delinsTGG (n.-737_-735delinsTGG)
16g.89810938C>ACA497379801FANCAc.417G>T (p.Val139=)
n.252G>T
n.460G>T
c.448G>T (n.448G>T)
c.282G>T (n.282G>T)
c.274G>T (n.274G>T)
c.252G>T (p.Val84=)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.330G>T (p.Val110=)
n.999G>T
n.410G>T
c.-736G>T (n.-736G>T)
16g.89810938C>GCA497379802FANCAc.417G>C (p.Val139=)
n.252G>C
n.460G>C
c.448G>C (n.448G>C)
c.282G>C (n.282G>C)
c.274G>C (n.274G>C)
c.252G>C (p.Val84=)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.330G>C (p.Val110=)
n.999G>C
n.410G>C
c.-736G>C (n.-736G>C)
ClinVar dbSNP
16g.89810938C>TCA497379803FANCAc.417G>A (p.Val139=)
n.252G>A
n.460G>A
c.448G>A (n.448G>A)
c.282G>A (n.282G>A)
c.274G>A (n.274G>A)
c.252G>A (p.Val84=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.330G>A (p.Val110=)
n.999G>A
n.410G>A
c.-736G>A (n.-736G>A)
gnomAD v4
16g.89810940_89810941delCA349999FANCAc.416_417del (p.Val139GlyfsTer?)
n.251_252del
n.459_460del
c.447_448del (n.447_448del)
c.281_282del (n.281_282del)
c.273_274del (n.273_274del)
c.251_252del (p.Val84GlyfsTer?)
c.416_417del (p.Val139GlyfsTer9)
c.*57_*58del (n.*57_*58del)
c.329_330del (p.Val110GlyfsTer?)
n.998_999del
n.409_410del
c.-737_-736del (n.-737_-736del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810939A>CCA397480874FANCAc.416T>G (p.Val139Gly)
n.251T>G
n.459T>G
c.447T>G (n.447T>G)
c.281T>G (n.281T>G)
c.273T>G (n.273T>G)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.998T>G
n.409T>G
c.-737T>G (n.-737T>G)
16g.89810939A>GCA397480875FANCAc.416T>C (p.Val139Ala)
n.251T>C
n.459T>C
c.447T>C (n.447T>C)
c.281T>C (n.281T>C)
c.273T>C (n.273T>C)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.998T>C
n.409T>C
c.-737T>C (n.-737T>C)
16g.89810939A>TCA397480876FANCAc.416T>A (p.Val139Glu)
n.251T>A
n.459T>A
c.447T>A (n.447T>A)
c.281T>A (n.281T>A)
c.273T>A (n.273T>A)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.998T>A
n.409T>A
c.-737T>A (n.-737T>A)
16g.89810940C>ACA397480877FANCAc.415G>T (p.Val139Leu)
n.250G>T
n.458G>T
c.446G>T (n.446G>T)
c.280G>T (n.280G>T)
c.272G>T (n.272G>T)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.997G>T
n.408G>T
c.-738G>T (n.-738G>T)
16g.89810940C=CA2241938953FANCAc.415G= (p.Val139=)
n.250G=
n.458G=
c.446G= (n.446G=)
c.280G= (n.280G=)
c.272G= (n.272G=)
c.250G= (p.Val84=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.328G= (p.Val110=)
n.997G=
n.408G=
c.-738G= (n.-738G=)
16g.89810940C>GCA397480878FANCAc.415G>C (p.Val139Leu)
n.250G>C
n.458G>C
c.446G>C (n.446G>C)
c.280G>C (n.280G>C)
c.272G>C (n.272G>C)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.997G>C
n.408G>C
c.-738G>C (n.-738G>C)
16g.89810940C>TCA397480879FANCAc.415G>A (p.Val139Met)
n.250G>A
n.458G>A
c.446G>A (n.446G>A)
c.280G>A (n.280G>A)
c.272G>A (n.272G>A)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.328G>A (p.Val110Met)
n.997G>A
n.408G>A
c.-738G>A (n.-738G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810941A=CA2241938954FANCAc.414T= (p.Thr138=)
n.249T=
n.457T=
c.445T= (n.445T=)
c.279T= (n.279T=)
c.271T= (n.271T=)
c.249T= (p.Thr83=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.327T= (p.Thr109=)
n.996T=
n.407T=
c.-739T= (n.-739T=)
16g.89810941A>CCA8253033FANCAc.414T>G (p.Thr138=)
n.249T>G
n.457T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.279T>G (n.279T>G)
c.271T>G (n.271T>G)
c.249T>G (p.Thr83=)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.327T>G (p.Thr109=)
n.996T>G
n.407T>G
c.-739T>G (n.-739T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810941A>GCA497379335FANCAc.414T>C (p.Thr138=)
n.249T>C
n.457T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.279T>C (n.279T>C)
c.271T>C (n.271T>C)
c.249T>C (p.Thr83=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.327T>C (p.Thr109=)
n.996T>C
n.407T>C
c.-739T>C (n.-739T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810941A>TCA497379336FANCAc.414T>A (p.Thr138=)
n.249T>A
n.457T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.279T>A (n.279T>A)
c.271T>A (n.271T>A)
c.249T>A (p.Thr83=)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.327T>A (p.Thr109=)
n.996T>A
n.407T>A
c.-739T>A (n.-739T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810942G>ACA397480882FANCAc.413C>T (p.Thr138Ile)
n.248C>T
n.456C>T
c.444C>T (n.444C>T)
c.278C>T (n.278C>T)
c.270C>T (n.270C>T)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.995C>T
n.406C>T
c.-740C>T (n.-740C>T)
dbSNP
16g.89810942G>CCA397480881FANCAc.413C>G (p.Thr138Ser)
n.248C>G
n.456C>G
c.444C>G (n.444C>G)
c.278C>G (n.278C>G)
c.270C>G (n.270C>G)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
n.995C>G
n.406C>G
c.-740C>G (n.-740C>G)
16g.89810942G=CA2241938955FANCAc.413C= (p.Thr138=)
n.248C=
n.456C=
c.444C= (n.444C=)
c.278C= (n.278C=)
c.270C= (n.270C=)
c.248C= (p.Thr83=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.326C= (p.Thr109=)
n.995C=
n.406C=
c.-740C= (n.-740C=)
16g.89810942G>TCA397480880FANCAc.413C>A (p.Thr138Asn)
n.248C>A
n.456C>A
c.444C>A (n.444C>A)
c.278C>A (n.278C>A)
c.270C>A (n.270C>A)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
n.995C>A
n.406C>A
c.-740C>A (n.-740C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810943T>ACA397480883FANCAc.412A>T (p.Thr138Ser)
n.247A>T
n.455A>T
c.443A>T (n.443A>T)
c.277A>T (n.277A>T)
c.269A>T (n.269A>T)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.994A>T
n.405A>T
c.-741A>T (n.-741A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810943T>CCA397480884FANCAc.412A>G (p.Thr138Ala)
n.247A>G
n.455A>G
c.443A>G (n.443A>G)
c.277A>G (n.277A>G)
c.269A>G (n.269A>G)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.994A>G
n.405A>G
c.-741A>G (n.-741A>G)
16g.89810943T>GCA397480885FANCAc.412A>C (p.Thr138Pro)
n.247A>C
n.455A>C
c.443A>C (n.443A>C)
c.277A>C (n.277A>C)
c.269A>C (n.269A>C)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.994A>C
n.405A>C
c.-741A>C (n.-741A>C)
16g.89810943T=CA2241938956FANCAc.412A= (p.Thr138=)
n.247A=
n.455A=
c.443A= (n.443A=)
c.277A= (n.277A=)
c.269A= (n.269A=)
c.247A= (p.Thr83=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.325A= (p.Thr109=)
n.994A=
n.405A=
c.-741A= (n.-741A=)
16g.89810944C>ACA497379337FANCAc.411G>T (p.Leu137=)
n.246G>T
n.454G>T
c.442G>T (n.442G>T)
c.276G>T (n.276G>T)
c.268G>T (n.268G>T)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.324G>T (p.Leu108=)
n.993G>T
n.404G>T
c.-742G>T (n.-742G>T)
dbSNP
16g.89810944C=CA2241938957FANCAc.411G= (p.Leu137=)
n.246G=
n.454G=
c.442G= (n.442G=)
c.276G= (n.276G=)
c.268G= (n.268G=)
c.246G= (p.Leu82=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.324G= (p.Leu108=)
n.993G=
n.404G=
c.-742G= (n.-742G=)
16g.89810944C>GCA497379338FANCAc.411G>C (p.Leu137=)
n.246G>C
n.454G>C
c.442G>C (n.442G>C)
c.276G>C (n.276G>C)
c.268G>C (n.268G>C)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.324G>C (p.Leu108=)
n.993G>C
n.404G>C
c.-742G>C (n.-742G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810944C>TCA497379339FANCAc.411G>A (p.Leu137=)
n.246G>A
n.454G>A
c.442G>A (n.442G>A)
c.276G>A (n.276G>A)
c.268G>A (n.268G>A)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.324G>A (p.Leu108=)
n.993G>A
n.404G>A
c.-742G>A (n.-742G>A)
16g.89810945A>CCA397480886FANCAc.410T>G (p.Leu137Arg)
n.245T>G
n.453T>G
c.441T>G (n.441T>G)
c.275T>G (n.275T>G)
c.267T>G (n.267T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.992T>G
n.403T>G
c.-743T>G (n.-743T>G)
16g.89810945A>GCA397480887FANCAc.410T>C (p.Leu137Pro)
n.245T>C
n.453T>C
c.441T>C (n.441T>C)
c.275T>C (n.275T>C)
c.267T>C (n.267T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.992T>C
n.403T>C
c.-743T>C (n.-743T>C)
gnomAD v4
16g.89810945A>TCA397480888FANCAc.410T>A (p.Leu137Gln)
n.245T>A
n.453T>A
c.441T>A (n.441T>A)
c.275T>A (n.275T>A)
c.267T>A (n.267T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.992T>A
n.403T>A
c.-743T>A (n.-743T>A)
16g.89810946G>ACA497379340FANCAc.409C>T (p.Leu137=)
n.244C>T
n.452C>T
c.440C>T (n.440C>T)
c.274C>T (n.274C>T)
c.266C>T (n.266C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.322C>T (p.Leu108=)
n.991C>T
n.402C>T
c.-744C>T (n.-744C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810946G>CCA397480889FANCAc.409C>G (p.Leu137Val)
n.244C>G
n.452C>G
c.440C>G (n.440C>G)
c.274C>G (n.274C>G)
c.266C>G (n.266C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.991C>G
n.402C>G
c.-744C>G (n.-744C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810946G=CA2241938958FANCAc.409C= (p.Leu137=)
n.244C=
n.452C=
c.440C= (n.440C=)
c.274C= (n.274C=)
c.266C= (n.266C=)
c.244C= (p.Leu82=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.322C= (p.Leu108=)
n.991C=
n.402C=
c.-744C= (n.-744C=)
16g.89810946G>TCA397480890FANCAc.409C>A (p.Leu137Met)
n.244C>A
n.452C>A
c.440C>A (n.440C>A)
c.274C>A (n.274C>A)
c.266C>A (n.266C>A)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.322C>A (p.Leu108Met)
n.991C>A
n.402C>A
c.-744C>A (n.-744C>A)
16g.89810947C>ACA497379341FANCAc.408G>T (p.Leu136=)
n.243G>T
n.451G>T
c.439G>T (n.439G>T)
c.273G>T (n.273G>T)
c.265G>T (n.265G>T)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.321G>T (p.Leu107=)
n.990G>T
n.401G>T
c.-745G>T (n.-745G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810947C>GCA497379342FANCAc.408G>C (p.Leu136=)
n.243G>C
n.451G>C
c.439G>C (n.439G>C)
c.273G>C (n.273G>C)
c.265G>C (n.265G>C)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.321G>C (p.Leu107=)
n.990G>C
n.401G>C
c.-745G>C (n.-745G>C)
16g.89810947C>TCA497379343FANCAc.408G>A (p.Leu136=)
n.243G>A
n.451G>A
c.439G>A (n.439G>A)
c.273G>A (n.273G>A)
c.265G>A (n.265G>A)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
n.990G>A
n.401G>A
c.-745G>A (n.-745G>A)
dbSNP
16g.89810948A>CCA397480891FANCAc.407T>G (p.Leu136Arg)
n.242T>G
n.450T>G
c.438T>G (n.438T>G)
c.272T>G (n.272T>G)
c.264T>G (n.264T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.989T>G
n.400T>G
c.-746T>G (n.-746T>G)
16g.89810948A>GCA397480892FANCAc.407T>C (p.Leu136Pro)
n.242T>C
n.450T>C
c.438T>C (n.438T>C)
c.272T>C (n.272T>C)
c.264T>C (n.264T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.989T>C
n.400T>C
c.-746T>C (n.-746T>C)
16g.89810948A>TCA397480893FANCAc.407T>A (p.Leu136Gln)
n.242T>A
n.450T>A
c.438T>A (n.438T>A)
c.272T>A (n.272T>A)
c.264T>A (n.264T>A)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.989T>A
n.400T>A
c.-746T>A (n.-746T>A)
16g.89810949G>ACA497379344FANCAc.406C>T (p.Leu136=)
n.241C>T
n.449C>T
c.437C>T (n.437C>T)
c.271C>T (n.271C>T)
c.263C>T (n.263C>T)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.988C>T
n.399C>T
c.-747C>T (n.-747C>T)
ClinVar dbSNP
16g.89810949G>CCA397480894FANCAc.406C>G (p.Leu136Val)
n.241C>G
n.449C>G
c.437C>G (n.437C>G)
c.271C>G (n.271C>G)
c.263C>G (n.263C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.988C>G
n.399C>G
c.-747C>G (n.-747C>G)
ClinVar
16g.89810949G=CA2241938959FANCAc.406C= (p.Leu136=)
n.241C=
n.449C=
c.437C= (n.437C=)
c.271C= (n.271C=)
c.263C= (n.263C=)
c.241C= (p.Leu81=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.319C= (p.Leu107=)
n.988C=
n.399C=
c.-747C= (n.-747C=)
16g.89810949G>TCA397480895FANCAc.406C>A (p.Leu136Met)
n.241C>A
n.449C>A
c.437C>A (n.437C>A)
c.271C>A (n.271C>A)
c.263C>A (n.263C>A)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.988C>A
n.399C>A
c.-747C>A (n.-747C>A)
16g.89810950C>ACA497379345FANCAc.405G>T (p.Val135=)
n.240G>T
n.448G>T
c.436G>T (n.436G>T)
c.270G>T (n.270G>T)
c.262G>T (n.262G>T)
c.240G>T (p.Val80=)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.318G>T (p.Val106=)
n.987G>T
n.398G>T
c.-748G>T (n.-748G>T)
16g.89810950C=CA2241938960FANCAc.405G= (p.Val135=)
n.240G=
n.448G=
c.436G= (n.436G=)
c.270G= (n.270G=)
c.262G= (n.262G=)
c.240G= (p.Val80=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.318G= (p.Val106=)
n.987G=
n.398G=
c.-748G= (n.-748G=)
16g.89810950C>GCA497379346FANCAc.405G>C (p.Val135=)
n.240G>C
n.448G>C
c.436G>C (n.436G>C)
c.270G>C (n.270G>C)
c.262G>C (n.262G>C)
c.240G>C (p.Val80=)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.318G>C (p.Val106=)
n.987G>C
n.398G>C
c.-748G>C (n.-748G>C)
16g.89810950C>TCA497379347FANCAc.405G>A (p.Val135=)
n.240G>A
n.448G>A
c.436G>A (n.436G>A)
c.270G>A (n.270G>A)
c.262G>A (n.262G>A)
c.240G>A (p.Val80=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.318G>A (p.Val106=)
n.987G>A
n.398G>A
c.-748G>A (n.-748G>A)
ClinVar dbSNP
16g.89810951A>CCA397480898FANCAc.404T>G (p.Val135Gly)
n.239T>G
n.447T>G
c.435T>G (n.435T>G)
c.269T>G (n.269T>G)
c.261T>G (n.261T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.986T>G
n.397T>G
c.-749T>G (n.-749T>G)
16g.89810951A>GCA397480897FANCAc.404T>C (p.Val135Ala)
n.239T>C
n.447T>C
c.435T>C (n.435T>C)
c.269T>C (n.269T>C)
c.261T>C (n.261T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.986T>C
n.397T>C
c.-749T>C (n.-749T>C)
16g.89810951A>TCA397480896FANCAc.404T>A (p.Val135Glu)
n.239T>A
n.447T>A
c.435T>A (n.435T>A)
c.269T>A (n.269T>A)
c.261T>A (n.261T>A)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.986T>A
n.397T>A
c.-749T>A (n.-749T>A)
16g.89810952C>ACA397480901FANCAc.403G>T (p.Val135Leu)
n.238G>T
n.446G>T
c.434G>T (n.434G>T)
c.268G>T (n.268G>T)
c.260G>T (n.260G>T)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.985G>T
n.396G>T
c.-750G>T (n.-750G>T)
16g.89810952C=CA2241938961FANCAc.403G= (p.Val135=)
n.238G=
n.446G=
c.434G= (n.434G=)
c.268G= (n.268G=)
c.260G= (n.260G=)
c.238G= (p.Val80=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.316G= (p.Val106=)
n.985G=
n.396G=
c.-750G= (n.-750G=)
16g.89810952C>GCA397480899FANCAc.403G>C (p.Val135Leu)
n.238G>C
n.446G>C
c.434G>C (n.434G>C)
c.268G>C (n.268G>C)
c.260G>C (n.260G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.985G>C
n.396G>C
c.-750G>C (n.-750G>C)
dbSNP
16g.89810952C>TCA397480900FANCAc.403G>A (p.Val135Met)
n.238G>A
n.446G>A
c.434G>A (n.434G>A)
c.268G>A (n.268G>A)
c.260G>A (n.260G>A)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.316G>A (p.Val106Met)
n.985G>A
n.396G>A
c.-750G>A (n.-750G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810953A=CA2241938962FANCAc.402T= (p.Pro134=)
n.237T=
n.445T=
c.433T= (n.433T=)
c.267T= (n.267T=)
c.259T= (n.259T=)
c.237T= (p.Pro79=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.315T= (p.Pro105=)
n.984T=
n.395T=
c.-751T= (n.-751T=)
16g.89810953A>CCA497379348FANCAc.402T>G (p.Pro134=)
n.237T>G
n.445T>G
c.433T>G (n.433T>G)
c.267T>G (n.267T>G)
c.259T>G (n.259T>G)
c.237T>G (p.Pro79=)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.315T>G (p.Pro105=)
n.984T>G
n.395T>G
c.-751T>G (n.-751T>G)
16g.89810953A>GCA8253034FANCAc.402T>C (p.Pro134=)
n.237T>C
n.445T>C
c.433T>C (n.433T>C)
c.267T>C (n.267T>C)
c.259T>C (n.259T>C)
c.237T>C (p.Pro79=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.315T>C (p.Pro105=)
n.984T>C
n.395T>C
c.-751T>C (n.-751T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810953A>TCA497379349FANCAc.402T>A (p.Pro134=)
n.237T>A
n.445T>A
c.433T>A (n.433T>A)
c.267T>A (n.267T>A)
c.259T>A (n.259T>A)
c.237T>A (p.Pro79=)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.315T>A (p.Pro105=)
n.984T>A
n.395T>A
c.-751T>A (n.-751T>A)
16g.89810953dupCA912996813FANCAc.402dup (p.Val135CysfsTer?)
n.237dup
n.445dup
c.433dup (n.433dup)
c.267dup (n.267dup)
c.259dup (n.259dup)
c.237dup (p.Val80CysfsTer?)
c.402dup (p.Val135CysfsTer14)
c.*43dup (n.*43dup)
c.315dup (p.Val106CysfsTer?)
n.984dup
n.395dup
c.-751dup (n.-751dup)
16g.89810954G>ACA8253035FANCAc.401C>T (p.Pro134Leu)
n.236C>T
n.444C>T
c.432C>T (n.432C>T)
c.266C>T (n.266C>T)
c.258C>T (n.258C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.983C>T
n.394C>T
c.-752C>T (n.-752C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810954G>CCA397480902FANCAc.401C>G (p.Pro134Arg)
n.236C>G
n.444C>G
c.432C>G (n.432C>G)
c.266C>G (n.266C>G)
c.258C>G (n.258C>G)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.983C>G
n.394C>G
c.-752C>G (n.-752C>G)
16g.89810954G=CA2241938963FANCAc.401C= (p.Pro134=)
n.236C=
n.444C=
c.432C= (n.432C=)
c.266C= (n.266C=)
c.258C= (n.258C=)
c.236C= (p.Pro79=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.314C= (p.Pro105=)
n.983C=
n.394C=
c.-752C= (n.-752C=)
16g.89810954G>TCA397480903FANCAc.401C>A (p.Pro134His)
n.236C>A
n.444C>A
c.432C>A (n.432C>A)
c.266C>A (n.266C>A)
c.258C>A (n.258C>A)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.314C>A (p.Pro105His)
n.983C>A
n.394C>A
c.-752C>A (n.-752C>A)
16g.89810956dupCA624454910FANCAc.401dup (p.Val135CysfsTer?)
n.236dup
n.444dup
c.432dup (n.432dup)
c.266dup (n.266dup)
c.258dup (n.258dup)
c.236dup (p.Val80CysfsTer?)
c.401dup (p.Val135CysfsTer14)
c.*42dup (n.*42dup)
c.314dup (p.Val106CysfsTer?)
n.983dup
n.394dup
c.-752dup (n.-752dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810955G>ACA397480906FANCAc.400C>T (p.Pro134Ser)
n.235C>T
n.443C>T
c.431C>T (n.431C>T)
c.265C>T (n.265C>T)
c.257C>T (n.257C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.982C>T
n.393C>T
c.-753C>T (n.-753C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810955G>CCA397480905FANCAc.400C>G (p.Pro134Ala)
n.235C>G
n.443C>G
c.431C>G (n.431C>G)
c.265C>G (n.265C>G)
c.257C>G (n.257C>G)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.982C>G
n.393C>G
c.-753C>G (n.-753C>G)
gnomAD v4
16g.89810955G=CA2241938964FANCAc.400C= (p.Pro134=)
n.235C=
n.443C=
c.431C= (n.431C=)
c.265C= (n.265C=)
c.257C= (n.257C=)
c.235C= (p.Pro79=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.313C= (p.Pro105=)
n.982C=
n.393C=
c.-753C= (n.-753C=)
16g.89810955G>TCA397480904FANCAc.400C>A (p.Pro134Thr)
n.235C>A
n.443C>A
c.431C>A (n.431C>A)
c.265C>A (n.265C>A)
c.257C>A (n.257C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.982C>A
n.393C>A
c.-753C>A (n.-753C>A)
16g.89810956G>ACA8253036FANCAc.399C>T (p.His133=)
n.234C>T
n.442C>T
c.430C>T (n.430C>T)
c.264C>T (n.264C>T)
c.256C>T (n.256C>T)
c.234C>T (p.His78=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.312C>T (p.His104=)
n.981C>T
n.392C>T
c.-754C>T (n.-754C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810956G>CCA397480907FANCAc.399C>G (p.His133Gln)
n.234C>G
n.442C>G
c.430C>G (n.430C>G)
c.264C>G (n.264C>G)
c.256C>G (n.256C>G)
c.234C>G (p.His78Gln)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.312C>G (p.His104Gln)
n.981C>G
n.392C>G
c.-754C>G (n.-754C>G)
16g.89810956G=CA2241938965FANCAc.399C= (p.His133=)
n.234C=
n.442C=
c.430C= (n.430C=)
c.264C= (n.264C=)
c.256C= (n.256C=)
c.234C= (p.His78=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.312C= (p.His104=)
n.981C=
n.392C=
c.-754C= (n.-754C=)
16g.89810956G>TCA397480908FANCAc.399C>A (p.His133Gln)
n.234C>A
n.442C>A
c.430C>A (n.430C>A)
c.264C>A (n.264C>A)
c.256C>A (n.256C>A)
c.234C>A (p.His78Gln)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.312C>A (p.His104Gln)
n.981C>A
n.392C>A
c.-754C>A (n.-754C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810957T>ACA397480909FANCAc.398A>T (p.His133Leu)
n.233A>T
n.441A>T
c.429A>T (n.429A>T)
c.263A>T (n.263A>T)
c.255A>T (n.255A>T)
c.233A>T (p.His78Leu)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.311A>T (p.His104Leu)
n.980A>T
n.391A>T
c.-755A>T (n.-755A>T)
16g.89810957T>CCA397480910FANCAc.398A>G (p.His133Arg)
n.233A>G
n.441A>G
c.429A>G (n.429A>G)
c.263A>G (n.263A>G)
c.255A>G (n.255A>G)
c.233A>G (p.His78Arg)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.311A>G (p.His104Arg)
n.980A>G
n.391A>G
c.-755A>G (n.-755A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810957T>GCA397480911FANCAc.398A>C (p.His133Pro)
n.233A>C
n.441A>C
c.429A>C (n.429A>C)
c.263A>C (n.263A>C)
c.255A>C (n.255A>C)
c.233A>C (p.His78Pro)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.311A>C (p.His104Pro)
n.980A>C
n.391A>C
c.-755A>C (n.-755A>C)
16g.89810957T=CA2241938966FANCAc.398A= (p.His133=)
n.233A=
n.441A=
c.429A= (n.429A=)
c.263A= (n.263A=)
c.255A= (n.255A=)
c.233A= (p.His78=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.311A= (p.His104=)
n.980A=
n.391A=
c.-755A= (n.-755A=)
16g.89810958G>ACA8253037FANCAc.397C>T (p.His133Tyr)
n.232C>T
n.440C>T
c.428C>T (n.428C>T)
c.262C>T (n.262C>T)
c.254C>T (n.254C>T)
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.310C>T (p.His104Tyr)
n.979C>T
n.390C>T
c.-756C>T (n.-756C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810958G>CCA397480913FANCAc.397C>G (p.His133Asp)
n.232C>G
n.440C>G
c.428C>G (n.428C>G)
c.262C>G (n.262C>G)
c.254C>G (n.254C>G)
c.232C>G (p.His78Asp)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.310C>G (p.His104Asp)
n.979C>G
n.390C>G
c.-756C>G (n.-756C>G)
gnomAD v4
16g.89810958G=CA2241938967FANCAc.397C= (p.His133=)
n.232C=
n.440C=
c.428C= (n.428C=)
c.262C= (n.262C=)
c.254C= (n.254C=)
c.232C= (p.His78=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.310C= (p.His104=)
n.979C=
n.390C=
c.-756C= (n.-756C=)
16g.89810958G>TCA397480912FANCAc.397C>A (p.His133Asn)
n.232C>A
n.440C>A
c.428C>A (n.428C>A)
c.262C>A (n.262C>A)
c.254C>A (n.254C>A)
c.232C>A (p.His78Asn)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.310C>A (p.His104Asn)
n.979C>A
n.390C>A
c.-756C>A (n.-756C>A)
16g.89810959A=CA2241938968FANCAc.396T= (p.Ser132=)
n.231T=
n.439T=
c.427T= (n.427T=)
c.261T= (n.261T=)
c.253T= (n.253T=)
c.231T= (p.Ser77=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.309T= (p.Ser103=)
n.978T=
n.389T=
c.-757T= (n.-757T=)
16g.89810959A>CCA397480914FANCAc.396T>G (p.Ser132Arg)
n.231T>G
n.439T>G
c.427T>G (n.427T>G)
c.261T>G (n.261T>G)
c.253T>G (n.253T>G)
c.231T>G (p.Ser77Arg)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.309T>G (p.Ser103Arg)
n.978T>G
n.389T>G
c.-757T>G (n.-757T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810959A>GCA497379350FANCAc.396T>C (p.Ser132=)
n.231T>C
n.439T>C
c.427T>C (n.427T>C)
c.261T>C (n.261T>C)
c.253T>C (n.253T>C)
c.231T>C (p.Ser77=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.309T>C (p.Ser103=)
n.978T>C
n.389T>C
c.-757T>C (n.-757T>C)
gnomAD v4
16g.89810959A>TCA397480915FANCAc.396T>A (p.Ser132Arg)
n.231T>A
n.439T>A
c.427T>A (n.427T>A)
c.261T>A (n.261T>A)
c.253T>A (n.253T>A)
c.231T>A (p.Ser77Arg)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.309T>A (p.Ser103Arg)
n.978T>A
n.389T>A
c.-757T>A (n.-757T>A)
16g.89810959dupCA1139664989FANCAc.396dup (p.His133SerfsTer?)
n.231dup
n.439dup
c.427dup (n.427dup)
c.261dup (n.261dup)
c.253dup (n.253dup)
c.231dup (p.His78SerfsTer?)
c.396dup (p.His133SerfsTer16)
c.*37dup (n.*37dup)
c.309dup (p.His104SerfsTer?)
n.978dup
n.389dup
c.-757dup (n.-757dup)
ClinVar dbSNP
16g.89810959_89810960delinsACCA2241938969FANCAc.395_396delinsGT (p.Ser132=)
n.230_231delinsGT
n.438_439delinsGT
c.426_427delinsGT (n.426_427delinsGT)
c.260_261delinsGT (n.260_261delinsGT)
c.252_253delinsGT (n.252_253delinsGT)
c.230_231delinsGT (p.Ser77=)
c.*36_*37delinsGT (n.*36_*37delinsGT)
c.308_309delinsGT (p.Ser103=)
n.977_978delinsGT
n.388_389delinsGT
c.-758_-757delinsGT (n.-758_-757delinsGT)
16g.89810960delCA8253038FANCAc.395del (p.Ser132IlefsTer6)
n.230del
n.438del
c.426del (n.426del)
c.260del (n.260del)
c.252del (n.252del)
c.230del (p.Ser77IlefsTer6)
c.*36del (n.*36del)
c.308del (p.Ser103IlefsTer6)
n.977del
n.388del
c.-758del (n.-758del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810960C>ACA397480916FANCAc.395G>T (p.Ser132Ile)
n.230G>T
n.438G>T
c.426G>T (n.426G>T)
c.260G>T (n.260G>T)
c.252G>T (n.252G>T)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.977G>T
n.388G>T
c.-758G>T (n.-758G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810960C=CA2241938970FANCAc.395G= (p.Ser132=)
n.230G=
n.438G=
c.426G= (n.426G=)
c.260G= (n.260G=)
c.252G= (n.252G=)
c.230G= (p.Ser77=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.308G= (p.Ser103=)
n.977G=
n.388G=
c.-758G= (n.-758G=)
16g.89810960C>GCA397480917FANCAc.395G>C (p.Ser132Thr)
n.230G>C
n.438G>C
c.426G>C (n.426G>C)
c.260G>C (n.260G>C)
c.252G>C (n.252G>C)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.977G>C
n.388G>C
c.-758G>C (n.-758G>C)
dbSNP
16g.89810960C>TCA397480918FANCAc.395G>A (p.Ser132Asn)
n.230G>A
n.438G>A
c.426G>A (n.426G>A)
c.260G>A (n.260G>A)
c.252G>A (n.252G>A)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.977G>A
n.388G>A
c.-758G>A (n.-758G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810961T>ACA286608227FANCAc.394A>T (p.Ser132Cys)
n.229A>T
n.437A>T
c.425A>T (n.425A>T)
c.259A>T (n.259A>T)
c.251A>T (n.251A>T)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.976A>T
n.387A>T
c.-759A>T (n.-759A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810961T>CCA397480919FANCAc.394A>G (p.Ser132Gly)
n.229A>G
n.437A>G
c.425A>G (n.425A>G)
c.259A>G (n.259A>G)
c.251A>G (n.251A>G)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.976A>G
n.387A>G
c.-759A>G (n.-759A>G)
gnomAD v4
16g.89810961T>GCA397480920FANCAc.394A>C (p.Ser132Arg)
n.229A>C
n.437A>C
c.425A>C (n.425A>C)
c.259A>C (n.259A>C)
c.251A>C (n.251A>C)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.976A>C
n.387A>C
c.-759A>C (n.-759A>C)
16g.89810961T=CA2241938971FANCAc.394A= (p.Ser132=)
n.229A=
n.437A=
c.425A= (n.425A=)
c.259A= (n.259A=)
c.251A= (n.251A=)
c.229A= (p.Ser77=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.307A= (p.Ser103=)
n.976A=
n.387A=
c.-759A= (n.-759A=)
16g.89810962G>ACA497379351FANCAc.393C>T (p.Thr131=)
n.228C>T
n.436C>T
c.424C>T (n.424C>T)
c.258C>T (n.258C>T)
c.250C>T (n.250C>T)
c.228C>T (p.Thr76=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.306C>T (p.Thr102=)
n.975C>T
n.386C>T
c.-760C>T (n.-760C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810962G>CCA497379352FANCAc.393C>G (p.Thr131=)
n.228C>G
n.436C>G
c.424C>G (n.424C>G)
c.258C>G (n.258C>G)
c.250C>G (n.250C>G)
c.228C>G (p.Thr76=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.306C>G (p.Thr102=)
n.975C>G
n.386C>G
c.-760C>G (n.-760C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810962G=CA2241938972FANCAc.393C= (p.Thr131=)
n.228C=
n.436C=
c.424C= (n.424C=)
c.258C= (n.258C=)
c.250C= (n.250C=)
c.228C= (p.Thr76=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.306C= (p.Thr102=)
n.975C=
n.386C=
c.-760C= (n.-760C=)
16g.89810962G>TCA497379353FANCAc.393C>A (p.Thr131=)
n.228C>A
n.436C>A
c.424C>A (n.424C>A)
c.258C>A (n.258C>A)
c.250C>A (n.250C>A)
c.228C>A (p.Thr76=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.306C>A (p.Thr102=)
n.975C>A
n.386C>A
c.-760C>A (n.-760C>A)
ClinVar dbSNP
16g.89810963G>ACA286608229FANCAc.392C>T (p.Thr131Ile)
n.227C>T
n.435C>T
c.423C>T (n.423C>T)
c.257C>T (n.257C>T)
c.249C>T (n.249C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.974C>T
n.385C>T
c.-761C>T (n.-761C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810963G>CCA286608231FANCAc.392C>G (p.Thr131Ser)
n.227C>G
n.435C>G
c.423C>G (n.423C>G)
c.257C>G (n.257C>G)
c.249C>G (n.249C>G)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
n.974C>G
n.385C>G
c.-761C>G (n.-761C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810963G=CA2241938973FANCAc.392C= (p.Thr131=)
n.227C=
n.435C=
c.423C= (n.423C=)
c.257C= (n.257C=)
c.249C= (n.249C=)
c.227C= (p.Thr76=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.305C= (p.Thr102=)
n.974C=
n.385C=
c.-761C= (n.-761C=)
16g.89810963G>TCA8253039FANCAc.392C>A (p.Thr131Asn)
n.227C>A
n.435C>A
c.423C>A (n.423C>A)
c.257C>A (n.257C>A)
c.249C>A (n.249C>A)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
n.974C>A
n.385C>A
c.-761C>A (n.-761C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810964T>ACA397480921FANCAc.391A>T (p.Thr131Ser)
n.226A>T
n.434A>T
c.422A>T (n.422A>T)
c.256A>T (n.256A>T)
c.248A>T (n.248A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.973A>T
n.384A>T
c.-762A>T (n.-762A>T)
16g.89810964T>CCA397480923FANCAc.391A>G (p.Thr131Ala)
n.226A>G
n.434A>G
c.422A>G (n.422A>G)
c.256A>G (n.256A>G)
c.248A>G (n.248A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.973A>G
n.384A>G
c.-762A>G (n.-762A>G)
16g.89810964T>GCA397480922FANCAc.391A>C (p.Thr131Pro)
n.226A>C
n.434A>C
c.422A>C (n.422A>C)
c.256A>C (n.256A>C)
c.248A>C (n.248A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.973A>C
n.384A>C
c.-762A>C (n.-762A>C)
16g.89810965C>ACA8253041FANCAc.390G>T (p.Glu130Asp)
n.225G>T
n.433G>T
c.421G>T (n.421G>T)
c.255G>T (n.255G>T)
c.247G>T (n.247G>T)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.972G>T
n.383G>T
c.-763G>T (n.-763G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810965C=CA2241938974FANCAc.390G= (p.Glu130=)
n.225G=
n.433G=
c.421G= (n.421G=)
c.255G= (n.255G=)
c.247G= (n.247G=)
c.225G= (p.Glu75=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.303G= (p.Glu101=)
n.972G=
n.383G=
c.-763G= (n.-763G=)
16g.89810965C>GCA8253040FANCAc.390G>C (p.Glu130Asp)
n.225G>C
n.433G>C
c.421G>C (n.421G>C)
c.255G>C (n.255G>C)
c.247G>C (n.247G>C)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.972G>C
n.383G>C
c.-763G>C (n.-763G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810965C>TCA497379354FANCAc.390G>A (p.Glu130=)
n.225G>A
n.433G>A
c.421G>A (n.421G>A)
c.255G>A (n.255G>A)
c.247G>A (n.247G>A)
c.225G>A (p.Glu75=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.972G>A
n.383G>A
c.-763G>A (n.-763G>A)
gnomAD v4
16g.89810966T>ACA397480924FANCAc.389A>T (p.Glu130Val)
n.224A>T
n.432A>T
c.420A>T (n.420A>T)
c.254A>T (n.254A>T)
c.246A>T (n.246A>T)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.971A>T
n.382A>T
c.-764A>T (n.-764A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810966T>CCA397480925FANCAc.389A>G (p.Glu130Gly)
n.224A>G
n.432A>G
c.420A>G (n.420A>G)
c.254A>G (n.254A>G)
c.246A>G (n.246A>G)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.971A>G
n.382A>G
c.-764A>G (n.-764A>G)
16g.89810966T>GCA397480926FANCAc.389A>C (p.Glu130Ala)
n.224A>C
n.432A>C
c.420A>C (n.420A>C)
c.254A>C (n.254A>C)
c.246A>C (n.246A>C)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.971A>C
n.382A>C
c.-764A>C (n.-764A>C)
16g.89810966T=CA2241938975FANCAc.389A= (p.Glu130=)
n.224A=
n.432A=
c.420A= (n.420A=)
c.254A= (n.254A=)
c.246A= (n.246A=)
c.224A= (p.Glu75=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.302A= (p.Glu101=)
n.971A=
n.382A=
c.-764A= (n.-764A=)
16g.89810967C>ACA397480929FANCAc.388G>T (p.Glu130Ter)
n.223G>T
n.431G>T
c.419G>T (n.419G>T)
c.253G>T (n.253G>T)
c.245G>T (n.245G>T)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.970G>T
n.381G>T
c.-765G>T (n.-765G>T)
16g.89810967C=CA2241938976FANCAc.388G= (p.Glu130=)
n.223G=
n.431G=
c.419G= (n.419G=)
c.253G= (n.253G=)
c.245G= (n.245G=)
c.223G= (p.Glu75=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.301G= (p.Glu101=)
n.970G=
n.381G=
c.-765G= (n.-765G=)
16g.89810967C>GCA397480928FANCAc.388G>C (p.Glu130Gln)
n.223G>C
n.431G>C
c.419G>C (n.419G>C)
c.253G>C (n.253G>C)
c.245G>C (n.245G>C)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.970G>C
n.381G>C
c.-765G>C (n.-765G>C)
16g.89810967C>TCA397480927FANCAc.388G>A (p.Glu130Lys)
n.223G>A
n.431G>A
c.419G>A (n.419G>A)
c.253G>A (n.253G>A)
c.245G>A (n.245G>A)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.970G>A
n.381G>A
c.-765G>A (n.-765G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810968C>ACA497379355FANCAc.387G>T (p.Ala129=)
n.222G>T
n.430G>T
c.418G>T (n.418G>T)
c.252G>T (n.252G>T)
c.244G>T (n.244G>T)
c.222G>T (p.Ala74=)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.300G>T (p.Ala100=)
n.969G>T
n.380G>T
c.-766G>T (n.-766G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810968C=CA2241938977FANCAc.387G= (p.Ala129=)
n.222G=
n.430G=
c.418G= (n.418G=)
c.252G= (n.252G=)
c.244G= (n.244G=)
c.222G= (p.Ala74=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.300G= (p.Ala100=)
n.969G=
n.380G=
c.-766G= (n.-766G=)
16g.89810968C>GCA497379356FANCAc.387G>C (p.Ala129=)
n.222G>C
n.430G>C
c.418G>C (n.418G>C)
c.252G>C (n.252G>C)
c.244G>C (n.244G>C)
c.222G>C (p.Ala74=)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.300G>C (p.Ala100=)
n.969G>C
n.380G>C
c.-766G>C (n.-766G>C)
16g.89810968C>TCA497379357FANCAc.387G>A (p.Ala129=)
n.222G>A
n.430G>A
c.418G>A (n.418G>A)
c.252G>A (n.252G>A)
c.244G>A (n.244G>A)
c.222G>A (p.Ala74=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.300G>A (p.Ala100=)
n.969G>A
n.380G>A
c.-766G>A (n.-766G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810969G>ACA8253042FANCAc.386C>T (p.Ala129Val)
n.221C>T
n.429C>T
c.417C>T (n.417C>T)
c.251C>T (n.251C>T)
c.243C>T (n.243C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.968C>T
n.379C>T
c.-767C>T (n.-767C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810969G>CCA397480930FANCAc.386C>G (p.Ala129Gly)
n.221C>G
n.429C>G
c.417C>G (n.417C>G)
c.251C>G (n.251C>G)
c.243C>G (n.243C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.968C>G
n.379C>G
c.-767C>G (n.-767C>G)
ClinVar
16g.89810969G=CA2241938978FANCAc.386C= (p.Ala129=)
n.221C=
n.429C=
c.417C= (n.417C=)
c.251C= (n.251C=)
c.243C= (n.243C=)
c.221C= (p.Ala74=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.299C= (p.Ala100=)
n.968C=
n.379C=
c.-767C= (n.-767C=)
16g.89810969G>TCA397480931FANCAc.386C>A (p.Ala129Glu)
n.221C>A
n.429C>A
c.417C>A (n.417C>A)
c.251C>A (n.251C>A)
c.243C>A (n.243C>A)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.968C>A
n.379C>A
c.-767C>A (n.-767C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810970C>ACA8253043FANCAc.385G>T (p.Ala129Ser)
n.220G>T
n.428G>T
c.416G>T (n.416G>T)
c.250G>T (n.250G>T)
c.242G>T (n.242G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.967G>T
n.378G>T
c.-768G>T (n.-768G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810970C=CA2241938979FANCAc.385G= (p.Ala129=)
n.220G=
n.428G=
c.416G= (n.416G=)
c.250G= (n.250G=)
c.242G= (n.242G=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.967G=
n.378G=
c.-768G= (n.-768G=)
16g.89810970C>GCA397480932FANCAc.385G>C (p.Ala129Pro)
n.220G>C
n.428G>C
c.416G>C (n.416G>C)
c.250G>C (n.250G>C)
c.242G>C (n.242G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.967G>C
n.378G>C
c.-768G>C (n.-768G>C)
16g.89810970C>TCA397480933FANCAc.385G>A (p.Ala129Thr)
n.220G>A
n.428G>A
c.416G>A (n.416G>A)
c.250G>A (n.250G>A)
c.242G>A (n.242G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.967G>A
n.378G>A
c.-768G>A (n.-768G>A)
ClinVar dbSNP
16g.89810971T>ACA497379358FANCAc.384A>T (p.Pro128=)
n.219A>T
n.427A>T
c.415A>T (n.415A>T)
c.249A>T (n.249A>T)
c.241A>T (n.241A>T)
c.219A>T (p.Pro73=)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.297A>T (p.Pro99=)
n.966A>T
n.377A>T
c.-769A>T (n.-769A>T)
16g.89810971T>CCA497379359FANCAc.384A>G (p.Pro128=)
n.219A>G
n.427A>G
c.415A>G (n.415A>G)
c.249A>G (n.249A>G)
c.241A>G (n.241A>G)
c.219A>G (p.Pro73=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.297A>G (p.Pro99=)
n.966A>G
n.377A>G
c.-769A>G (n.-769A>G)
16g.89810971T>GCA497379360FANCAc.384A>C (p.Pro128=)
n.219A>C
n.427A>C
c.415A>C (n.415A>C)
c.249A>C (n.249A>C)
c.241A>C (n.241A>C)
c.219A>C (p.Pro73=)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.297A>C (p.Pro99=)
n.966A>C
n.377A>C
c.-769A>C (n.-769A>C)
16g.89810972G>ACA397480934FANCAc.383C>T (p.Pro128Leu)
n.218C>T
n.426C>T
c.414C>T (n.414C>T)
c.248C>T (n.248C>T)
c.240C>T (n.240C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.965C>T
n.376C>T
c.-770C>T (n.-770C>T)
dbSNP
16g.89810972G>CCA397480936FANCAc.383C>G (p.Pro128Arg)
n.218C>G
n.426C>G
c.414C>G (n.414C>G)
c.248C>G (n.248C>G)
c.240C>G (n.240C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.965C>G
n.376C>G
c.-770C>G (n.-770C>G)
16g.89810972G>TCA397480935FANCAc.383C>A (p.Pro128Gln)
n.218C>A
n.426C>A
c.414C>A (n.414C>A)
c.248C>A (n.248C>A)
c.240C>A (n.240C>A)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
n.965C>A
n.376C>A
c.-770C>A (n.-770C>A)
16g.89810973G>ACA8253044FANCAc.382C>T (p.Pro128Ser)
n.217C>T
n.425C>T
c.413C>T (n.413C>T)
c.247C>T (n.247C>T)
c.239C>T (n.239C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.964C>T
n.375C>T
c.-771C>T (n.-771C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
16g.89810973G>CCA397480937FANCAc.382C>G (p.Pro128Ala)
n.217C>G
n.425C>G
c.413C>G (n.413C>G)
c.247C>G (n.247C>G)
c.239C>G (n.239C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.964C>G
n.375C>G
c.-771C>G (n.-771C>G)
16g.89810973G=CA2241938980FANCAc.382C= (p.Pro128=)
n.217C=
n.425C=
c.413C= (n.413C=)
c.247C= (n.247C=)
c.239C= (n.239C=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.295C= (p.Pro99=)
n.964C=
n.375C=
c.-771C= (n.-771C=)
16g.89810973G>TCA397480938FANCAc.382C>A (p.Pro128Thr)
n.217C>A
n.425C>A
c.413C>A (n.413C>A)
c.247C>A (n.247C>A)
c.239C>A (n.239C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.964C>A
n.375C>A
c.-771C>A (n.-771C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810974A=CA2241938981FANCAc.381T= (p.Ala127=)
n.216T=
n.424T=
c.412T= (n.412T=)
c.246T= (n.246T=)
c.238T= (n.238T=)
c.216T= (p.Ala72=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.294T= (p.Ala98=)
n.963T=
n.374T=
c.-772T= (n.-772T=)
16g.89810974A>CCA497379363FANCAc.381T>G (p.Ala127=)
n.216T>G
n.424T>G
c.412T>G (n.412T>G)
c.246T>G (n.246T>G)
c.238T>G (n.238T>G)
c.216T>G (p.Ala72=)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.294T>G (p.Ala98=)
n.963T>G
n.374T>G
c.-772T>G (n.-772T>G)
16g.89810974A>GCA8253045FANCAc.381T>C (p.Ala127=)
n.216T>C
n.424T>C
c.412T>C (n.412T>C)
c.246T>C (n.246T>C)
c.238T>C (n.238T>C)
c.216T>C (p.Ala72=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.294T>C (p.Ala98=)
n.963T>C
n.374T>C
c.-772T>C (n.-772T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89810974A>TCA497379364FANCAc.381T>A (p.Ala127=)
n.216T>A
n.424T>A
c.412T>A (n.412T>A)
c.246T>A (n.246T>A)
c.238T>A (n.238T>A)
c.216T>A (p.Ala72=)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.294T>A (p.Ala98=)
n.963T>A
n.374T>A
c.-772T>A (n.-772T>A)
16g.89810975G>ACA397480939FANCAc.380C>T (p.Ala127Val)
n.215C>T
n.423C>T
c.411C>T (n.411C>T)
c.245C>T (n.245C>T)
c.237C>T (n.237C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.962C>T
n.373C>T
c.-773C>T (n.-773C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89810975G>CCA397480940FANCAc.380C>G (p.Ala127Gly)
n.215C>G
n.423C>G
c.411C>G (n.411C>G)
c.245C>G (n.245C>G)
c.237C>G (n.237C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.962C>G
n.373C>G
c.-773C>G (n.-773C>G)
16g.89810975G>TCA397480941FANCAc.380C>A (p.Ala127Asp)
n.215C>A
n.423C>A
c.411C>A (n.411C>A)
c.245C>A (n.245C>A)
c.237C>A (n.237C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.962C>A
n.373C>A
c.-773C>A (n.-773C>A)
16g.89810976C>ACA397480942FANCAc.379G>T (p.Ala127Ser)
n.214G>T
n.422G>T
c.410G>T (n.410G>T)
c.244G>T (n.244G>T)
c.236G>T (n.236G>T)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.961G>T
n.372G>T
c.-774G>T (n.-774G>T)
16g.89810976C>GCA397480943FANCAc.379G>C (p.Ala127Pro)
n.214G>C
n.422G>C
c.410G>C (n.410G>C)
c.244G>C (n.244G>C)
c.236G>C (n.236G>C)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.961G>C
n.372G>C
c.-774G>C (n.-774G>C)
16g.89810976C>TCA397480944FANCAc.379G>A (p.Ala127Thr)
n.214G>A
n.422G>A
c.410G>A (n.410G>A)
c.244G>A (n.244G>A)
c.236G>A (n.236G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.961G>A
n.372G>A
c.-774G>A (n.-774G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.89810977C>ACA497379367FANCAc.378G>T (p.Thr126=)
n.213G>T
n.421G>T
c.409G>T (n.409G>T)
c.243G>T (n.243G>T)
c.235G>T (n.235G>T)
c.213G>T (p.Thr71=)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.291G>T (p.Thr97=)
n.960G>T
n.371G>T
c.-775G>T (n.-775G>T)
16g.89810977C=CA2241938982FANCAc.378G= (p.Thr126=)
n.213G=
n.421G=
c.409G= (n.409G=)
c.243G= (n.243G=)
c.235G= (n.235G=)
c.213G= (p.Thr71=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.291G= (p.Thr97=)
n.960G=
n.371G=
c.-775G= (n.-775G=)
16g.89810977C>GCA497379368FANCAc.378G>C (p.Thr126=)
n.213G>C
n.421G>C
c.409G>C (n.409G>C)
c.243G>C (n.243G>C)
c.235G>C (n.235G>C)
c.213G>C (p.Thr71=)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.291G>C (p.Thr97=)
n.960G>C
n.371G>C
c.-775G>C (n.-775G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810977C>TCA8253046FANCAc.378G>A (p.Thr126=)
n.213G>A
n.421G>A
c.409G>A (n.409G>A)
c.243G>A (n.243G>A)
c.235G>A (n.235G>A)
c.213G>A (p.Thr71=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.291G>A (p.Thr97=)
n.960G>A
n.371G>A
c.-775G>A (n.-775G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810978G>ACA8253048FANCAc.377C>T (p.Thr126Met)
n.212C>T
n.420C>T
c.408C>T (n.408C>T)
c.242C>T (n.242C>T)
c.234C>T (n.234C>T)
c.212C>T (p.Thr71Met)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.290C>T (p.Thr97Met)
n.959C>T
n.370C>T
c.-776C>T (n.-776C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89810978G>CCA8253047FANCAc.377C>G (p.Thr126Arg)
n.212C>G
n.420C>G
c.408C>G (n.408C>G)
c.242C>G (n.242C>G)
c.234C>G (n.234C>G)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
n.959C>G
n.370C>G
c.-776C>G (n.-776C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89810978G=CA2241938983FANCAc.377C= (p.Thr126=)
n.212C=
n.420C=
c.408C= (n.408C=)
c.242C= (n.242C=)
c.234C= (n.234C=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.290C= (p.Thr97=)
n.959C=
n.370C=
c.-776C= (n.-776C=)
16g.89810978G>TCA397480945FANCAc.377C>A (p.Thr126Lys)
n.212C>A
n.420C>A
c.408C>A (n.408C>A)
c.242C>A (n.242C>A)
c.234C>A (n.234C>A)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.959C>A
n.370C>A
c.-776C>A (n.-776C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched