| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89805285_89812400del | CA916081864 | FANCA | c.284-1328_705del n.119-1328_540del n.327-1328_748del c.315-1328_736del c.284-1328_*49del c.119-1298_570del c.141-1328_562del c.119-1328_540del c.284-1328_609del c.197-1328_618del n.866-1328_1287del c.-869-1328_-448del | ClinVar |
| 16 | g.89805989_89815112del | CA1139664979 | FANCA | c.190-494_597-592del n.25-494_432-592del n.233-494_640-592del c.25-494_628-592del c.190-494_523-592del c.25-494_462-592del c.25-472_454-592del c.25-494_432-592del c.190-494_501-592del c.103-494_510-592del n.772-494_1179-592del c.-963-494_-556-592del | ClinVar |
| 16 | g.89807755_89816658del | CA1139664980 | FANCA | c.-41_596+541del n.3_639+541del c.-41_523-2361del c.-41_500+541del | ClinVar |
| 16 | g.89809030_89816657del | CA1139664981 | FANCA | c.-42_523-663del n.2_566-663del c.-42_522+1677del c.-42_427-663del | ClinVar |
| 16 | g.89809185_89816657del | CA1139664982 | FANCA | c.-41_523-817del n.3_566-817del c.-41_522+1523del c.-41_427-817del | ClinVar |
| 16 | g.89809195_89816657del | CA1139664983 | FANCA | c.-42_523-828del n.2_566-828del c.-42_522+1512del c.-42_427-828del | ClinVar |
| 16 | g.89810705_89811070delinsACCTGTATTTTCCATAATTCTTGACAGAAGGAAAGACGGGAGAACATACTGTGTGCCAATAAATACTGAGCAAACTCTAACAGGGAAGACAGCTTCTTCTGAAAAGAGAGATTACATTTTTTAAAAAACAAATTACCTGAAACAATACTAAAGCTATGTCCTATTTTCCCAACCAGCTTAAAAGTAACAACGGGCAGGTTTCCTCATCTTTGCTGGTGTCTTACTCTCTGCTCCACAGTCAGCAGCACAGGGTGACTGGTCTCCGCTGGAGCCGTGCAGATCTGTCCCACGCTAGAGGCAACCATCCCGGCTGAGAGAATACCCACGGGAACCCCCAGCCTTGAGGCTTGATCCTGCAAAGCAGAG | CA2241938791 | FANCA | c.285_522+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT 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| 16 | g.89810709_89811073del | CA1139664984 | FANCA | c.285_522+1del n.120_357+1del n.328_565+1del c.316_553+1del c.150_387+1del c.142_379+1del c.120_357+1del c.285_426+223del c.284-13_*163+1del c.198_435+1del n.867_1104+1del n.278_516del c.-868_-631+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89810837T>A | CA2635042489 | FANCA | c.427-35A>T (n.427-35A>T) n.262-35A>T n.470-35A>T c.458-35A>T (n.458-35A>T) c.292-35A>T (n.292-35A>T) c.284-35A>T (n.284-35A>T) c.262-35A>T (n.262-35A>T) c.426+92A>T (n.426+92A>T) c.*68-35A>T (n.*68-35A>T) c.340-35A>T (n.340-35A>T) n.1009-35A>T n.420-35A>T c.-726-35A>T (n.-726-35A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810837T>C | CA8253014 | FANCA | c.427-35A>G (n.427-35A>G) n.262-35A>G n.470-35A>G c.458-35A>G (n.458-35A>G) c.292-35A>G (n.292-35A>G) c.284-35A>G (n.284-35A>G) c.262-35A>G (n.262-35A>G) c.426+92A>G (n.426+92A>G) c.*68-35A>G (n.*68-35A>G) c.340-35A>G (n.340-35A>G) n.1009-35A>G n.420-35A>G c.-726-35A>G (n.-726-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810837T= | CA2241938880 | FANCA | c.427-35A= (n.427-35A=) n.262-35A= n.470-35A= c.458-35A= (n.458-35A=) c.292-35A= (n.292-35A=) c.284-35A= (n.284-35A=) c.262-35A= (n.262-35A=) c.426+92A= (n.426+92A=) c.*68-35A= (n.*68-35A=) c.340-35A= (n.340-35A=) n.1009-35A= n.420-35A= c.-726-35A= (n.-726-35A=) | |
| 16 | g.89810838T>C | CA624454939 | FANCA | c.427-36A>G (n.427-36A>G) n.262-36A>G n.470-36A>G c.458-36A>G (n.458-36A>G) c.292-36A>G (n.292-36A>G) c.284-36A>G (n.284-36A>G) c.262-36A>G (n.262-36A>G) c.426+91A>G (n.426+91A>G) c.*68-36A>G (n.*68-36A>G) c.340-36A>G (n.340-36A>G) n.1009-36A>G n.420-36A>G c.-726-36A>G (n.-726-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810838T>G | CA2241938881 | FANCA | c.427-36A>C (n.427-36A>C) n.262-36A>C n.470-36A>C c.458-36A>C (n.458-36A>C) c.292-36A>C (n.292-36A>C) c.284-36A>C (n.284-36A>C) c.262-36A>C (n.262-36A>C) c.426+91A>C (n.426+91A>C) c.*68-36A>C (n.*68-36A>C) c.340-36A>C (n.340-36A>C) n.1009-36A>C n.420-36A>C c.-726-36A>C (n.-726-36A>C) | dbSNP |
| 16 | g.89810838T= | CA2241938882 | FANCA | c.427-36A= (n.427-36A=) n.262-36A= n.470-36A= c.458-36A= (n.458-36A=) c.292-36A= (n.292-36A=) c.284-36A= (n.284-36A=) c.262-36A= (n.262-36A=) c.426+91A= (n.426+91A=) c.*68-36A= (n.*68-36A=) c.340-36A= (n.340-36A=) n.1009-36A= n.420-36A= c.-726-36A= (n.-726-36A=) | |
| 16 | g.89810840C>A | CA8253015 | FANCA | c.427-38G>T (n.427-38G>T) n.262-38G>T n.470-38G>T c.458-38G>T (n.458-38G>T) c.292-38G>T (n.292-38G>T) c.284-38G>T (n.284-38G>T) c.262-38G>T (n.262-38G>T) c.426+89G>T (n.426+89G>T) c.*68-38G>T (n.*68-38G>T) c.340-38G>T (n.340-38G>T) n.1009-38G>T n.420-38G>T c.-726-38G>T (n.-726-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810840C= | CA2241938883 | FANCA | c.427-38G= (n.427-38G=) n.262-38G= n.470-38G= c.458-38G= (n.458-38G=) c.292-38G= (n.292-38G=) c.284-38G= (n.284-38G=) c.262-38G= (n.262-38G=) c.426+89G= (n.426+89G=) c.*68-38G= (n.*68-38G=) c.340-38G= (n.340-38G=) n.1009-38G= n.420-38G= c.-726-38G= (n.-726-38G=) | |
| 16 | g.89810840C>G | CA2241938884 | FANCA | c.427-38G>C (n.427-38G>C) n.262-38G>C n.470-38G>C c.458-38G>C (n.458-38G>C) c.292-38G>C (n.292-38G>C) c.284-38G>C (n.284-38G>C) c.262-38G>C (n.262-38G>C) c.426+89G>C (n.426+89G>C) c.*68-38G>C (n.*68-38G>C) c.340-38G>C (n.340-38G>C) n.1009-38G>C n.420-38G>C c.-726-38G>C (n.-726-38G>C) | dbSNP |
| 16 | g.89810840C>T | CA286608191 | FANCA | c.427-38G>A (n.427-38G>A) n.262-38G>A n.470-38G>A c.458-38G>A (n.458-38G>A) c.292-38G>A (n.292-38G>A) c.284-38G>A (n.284-38G>A) c.262-38G>A (n.262-38G>A) c.426+89G>A (n.426+89G>A) c.*68-38G>A (n.*68-38G>A) c.340-38G>A (n.340-38G>A) n.1009-38G>A n.420-38G>A c.-726-38G>A (n.-726-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810842T>C | CA2635042493 | FANCA | c.427-40A>G (n.427-40A>G) n.262-40A>G n.470-40A>G c.458-40A>G (n.458-40A>G) c.292-40A>G (n.292-40A>G) c.284-40A>G (n.284-40A>G) c.262-40A>G (n.262-40A>G) c.426+87A>G (n.426+87A>G) c.*68-40A>G (n.*68-40A>G) c.340-40A>G (n.340-40A>G) n.1009-40A>G n.420-40A>G c.-726-40A>G (n.-726-40A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810843G>A | CA2576102751 | FANCA | c.427-41C>T (n.427-41C>T) n.262-41C>T n.470-41C>T c.458-41C>T (n.458-41C>T) c.292-41C>T (n.292-41C>T) c.284-41C>T (n.284-41C>T) c.262-41C>T (n.262-41C>T) c.426+86C>T (n.426+86C>T) c.*68-41C>T (n.*68-41C>T) c.340-41C>T (n.340-41C>T) n.1009-41C>T n.420-41C>T c.-726-41C>T (n.-726-41C>T) | |
| 16 | g.89810844A>T | CA2635042494 | FANCA | c.427-42T>A (n.427-42T>A) n.262-42T>A n.470-42T>A c.458-42T>A (n.458-42T>A) c.292-42T>A (n.292-42T>A) c.284-42T>A (n.284-42T>A) c.262-42T>A (n.262-42T>A) c.426+85T>A (n.426+85T>A) c.*68-42T>A (n.*68-42T>A) c.340-42T>A (n.340-42T>A) n.1009-42T>A n.420-42T>A c.-726-42T>A (n.-726-42T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810844_89810847delinsAAAC | CA2241938885 | FANCA | c.427-45_427-42delinsGTTT (n.427-45_427-42delinsGTTT) n.262-45_262-42delinsGTTT n.470-45_470-42delinsGTTT c.458-45_458-42delinsGTTT (n.458-45_458-42delinsGTTT) c.292-45_292-42delinsGTTT (n.292-45_292-42delinsGTTT) c.284-45_284-42delinsGTTT (n.284-45_284-42delinsGTTT) c.262-45_262-42delinsGTTT (n.262-45_262-42delinsGTTT) c.426+82_426+85delinsGTTT (n.426+82_426+85delinsGTTT) c.*68-45_*68-42delinsGTTT (n.*68-45_*68-42delinsGTTT) c.340-45_340-42delinsGTTT (n.340-45_340-42delinsGTTT) n.1009-45_1009-42delinsGTTT n.420-45_420-42delinsGTTT c.-726-45_-726-42delinsGTTT (n.-726-45_-726-42delinsGTTT) | |
| 16 | g.89810845A= | CA2241938886 | FANCA | c.427-43T= (n.427-43T=) n.262-43T= n.470-43T= c.458-43T= (n.458-43T=) c.292-43T= (n.292-43T=) c.284-43T= (n.284-43T=) c.262-43T= (n.262-43T=) c.426+84T= (n.426+84T=) c.*68-43T= (n.*68-43T=) c.340-43T= (n.340-43T=) n.1009-43T= n.420-43T= c.-726-43T= (n.-726-43T=) | |
| 16 | g.89810845A>T | CA8253016 | FANCA | c.427-43T>A (n.427-43T>A) n.262-43T>A n.470-43T>A c.458-43T>A (n.458-43T>A) c.292-43T>A (n.292-43T>A) c.284-43T>A (n.284-43T>A) c.262-43T>A (n.262-43T>A) c.426+84T>A (n.426+84T>A) c.*68-43T>A (n.*68-43T>A) c.340-43T>A (n.340-43T>A) n.1009-43T>A n.420-43T>A c.-726-43T>A (n.-726-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810847_89810849del | CA980465090 | FANCA | c.427-45_427-43del (n.427-45_427-43del) n.262-45_262-43del n.470-45_470-43del c.458-45_458-43del (n.458-45_458-43del) c.292-45_292-43del (n.292-45_292-43del) c.284-45_284-43del (n.284-45_284-43del) c.262-45_262-43del (n.262-45_262-43del) c.426+82_426+84del (n.426+82_426+84del) c.*68-45_*68-43del (n.*68-45_*68-43del) c.340-45_340-43del (n.340-45_340-43del) n.1009-45_1009-43del n.420-45_420-43del c.-726-45_-726-43del (n.-726-45_-726-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810848A= | CA2241938887 | FANCA | c.427-46T= (n.427-46T=) n.262-46T= n.470-46T= c.458-46T= (n.458-46T=) c.292-46T= (n.292-46T=) c.284-46T= (n.284-46T=) c.262-46T= (n.262-46T=) c.426+81T= (n.426+81T=) c.*68-46T= (n.*68-46T=) c.340-46T= (n.340-46T=) n.1009-46T= n.420-46T= c.-726-46T= (n.-726-46T=) | |
| 16 | g.89810848A>T | CA286608194 | FANCA | c.427-46T>A (n.427-46T>A) n.262-46T>A n.470-46T>A c.458-46T>A (n.458-46T>A) c.292-46T>A (n.292-46T>A) c.284-46T>A (n.284-46T>A) c.262-46T>A (n.262-46T>A) c.426+81T>A (n.426+81T>A) c.*68-46T>A (n.*68-46T>A) c.340-46T>A (n.340-46T>A) n.1009-46T>A n.420-46T>A c.-726-46T>A (n.-726-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810849A= | CA2241938888 | FANCA | c.427-47T= (n.427-47T=) n.262-47T= n.470-47T= c.458-47T= (n.458-47T=) c.292-47T= (n.292-47T=) c.284-47T= (n.284-47T=) c.262-47T= (n.262-47T=) c.426+80T= (n.426+80T=) c.*68-47T= (n.*68-47T=) c.340-47T= (n.340-47T=) n.1009-47T= n.420-47T= c.-726-47T= (n.-726-47T=) | |
| 16 | g.89810849A>G | CA624454940 | FANCA | c.427-47T>C (n.427-47T>C) n.262-47T>C n.470-47T>C c.458-47T>C (n.458-47T>C) c.292-47T>C (n.292-47T>C) c.284-47T>C (n.284-47T>C) c.262-47T>C (n.262-47T>C) c.426+80T>C (n.426+80T>C) c.*68-47T>C (n.*68-47T>C) c.340-47T>C (n.340-47T>C) n.1009-47T>C n.420-47T>C c.-726-47T>C (n.-726-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810851_89810861del | CA2542217256 | FANCA | c.427-57_427-47del (n.427-57_427-47del) n.262-57_262-47del n.470-57_470-47del c.458-57_458-47del (n.458-57_458-47del) c.292-57_292-47del (n.292-57_292-47del) c.284-57_284-47del (n.284-57_284-47del) c.262-57_262-47del (n.262-57_262-47del) c.426+70_426+80del (n.426+70_426+80del) c.*68-57_*68-47del (n.*68-57_*68-47del) c.340-57_340-47del (n.340-57_340-47del) n.1009-57_1009-47del n.420-57_420-47del c.-726-57_-726-47del (n.-726-57_-726-47del) | |
| 16 | g.89810850T>C | CA8253017 | FANCA | c.427-48A>G (n.427-48A>G) n.262-48A>G n.470-48A>G c.458-48A>G (n.458-48A>G) c.292-48A>G (n.292-48A>G) c.284-48A>G (n.284-48A>G) c.262-48A>G (n.262-48A>G) c.426+79A>G (n.426+79A>G) c.*68-48A>G (n.*68-48A>G) c.340-48A>G (n.340-48A>G) n.1009-48A>G n.420-48A>G c.-726-48A>G (n.-726-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810850T= | CA2241938889 | FANCA | c.427-48A= (n.427-48A=) n.262-48A= n.470-48A= c.458-48A= (n.458-48A=) c.292-48A= (n.292-48A=) c.284-48A= (n.284-48A=) c.262-48A= (n.262-48A=) c.426+79A= (n.426+79A=) c.*68-48A= (n.*68-48A=) c.340-48A= (n.340-48A=) n.1009-48A= n.420-48A= c.-726-48A= (n.-726-48A=) | |
| 16 | g.89810851A>G | CA2635042500 | FANCA | c.427-49T>C (n.427-49T>C) n.262-49T>C n.470-49T>C c.458-49T>C (n.458-49T>C) c.292-49T>C (n.292-49T>C) c.284-49T>C (n.284-49T>C) c.262-49T>C (n.262-49T>C) c.426+78T>C (n.426+78T>C) c.*68-49T>C (n.*68-49T>C) c.340-49T>C (n.340-49T>C) n.1009-49T>C n.420-49T>C c.-726-49T>C (n.-726-49T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810852C>A | CA980465097 | FANCA | c.427-50G>T (n.427-50G>T) n.262-50G>T n.470-50G>T c.458-50G>T (n.458-50G>T) c.292-50G>T (n.292-50G>T) c.284-50G>T (n.284-50G>T) c.262-50G>T (n.262-50G>T) c.426+77G>T (n.426+77G>T) c.*68-50G>T (n.*68-50G>T) c.340-50G>T (n.340-50G>T) n.1009-50G>T n.420-50G>T c.-726-50G>T (n.-726-50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810852C= | CA2241938890 | FANCA | c.427-50G= (n.427-50G=) n.262-50G= n.470-50G= c.458-50G= (n.458-50G=) c.292-50G= (n.292-50G=) c.284-50G= (n.284-50G=) c.262-50G= (n.262-50G=) c.426+77G= (n.426+77G=) c.*68-50G= (n.*68-50G=) c.340-50G= (n.340-50G=) n.1009-50G= n.420-50G= c.-726-50G= (n.-726-50G=) | |
| 16 | g.89810852C>G | CA2635042501 | FANCA | c.427-50G>C (n.427-50G>C) n.262-50G>C n.470-50G>C c.458-50G>C (n.458-50G>C) c.292-50G>C (n.292-50G>C) c.284-50G>C (n.284-50G>C) c.262-50G>C (n.262-50G>C) c.426+77G>C (n.426+77G>C) c.*68-50G>C (n.*68-50G>C) c.340-50G>C (n.340-50G>C) n.1009-50G>C n.420-50G>C c.-726-50G>C (n.-726-50G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810852C>T | CA2241938891 | FANCA | c.427-50G>A (n.427-50G>A) n.262-50G>A n.470-50G>A c.458-50G>A (n.458-50G>A) c.292-50G>A (n.292-50G>A) c.284-50G>A (n.284-50G>A) c.262-50G>A (n.262-50G>A) c.426+77G>A (n.426+77G>A) c.*68-50G>A (n.*68-50G>A) c.340-50G>A (n.340-50G>A) n.1009-50G>A n.420-50G>A c.-726-50G>A (n.-726-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810853T>C | CA2241938893 | FANCA | c.427-51A>G (n.427-51A>G) n.262-51A>G n.470-51A>G c.458-51A>G (n.458-51A>G) c.292-51A>G (n.292-51A>G) c.284-51A>G (n.284-51A>G) c.262-51A>G (n.262-51A>G) c.426+76A>G (n.426+76A>G) c.*68-51A>G (n.*68-51A>G) c.340-51A>G (n.340-51A>G) n.1009-51A>G n.420-51A>G c.-726-51A>G (n.-726-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810853T= | CA2241938892 | FANCA | c.427-51A= (n.427-51A=) n.262-51A= n.470-51A= c.458-51A= (n.458-51A=) c.292-51A= (n.292-51A=) c.284-51A= (n.284-51A=) c.262-51A= (n.262-51A=) c.426+76A= (n.426+76A=) c.*68-51A= (n.*68-51A=) c.340-51A= (n.340-51A=) n.1009-51A= n.420-51A= c.-726-51A= (n.-726-51A=) | |
| 16 | g.89810854A= | CA2241938894 | FANCA | c.427-52T= (n.427-52T=) n.262-52T= n.470-52T= c.458-52T= (n.458-52T=) c.292-52T= (n.292-52T=) c.284-52T= (n.284-52T=) c.262-52T= (n.262-52T=) c.426+75T= (n.426+75T=) c.*68-52T= (n.*68-52T=) c.340-52T= (n.340-52T=) n.1009-52T= n.420-52T= c.-726-52T= (n.-726-52T=) | |
| 16 | g.89810854A>G | CA2241938895 | FANCA | c.427-52T>C (n.427-52T>C) n.262-52T>C n.470-52T>C c.458-52T>C (n.458-52T>C) c.292-52T>C (n.292-52T>C) c.284-52T>C (n.284-52T>C) c.262-52T>C (n.262-52T>C) c.426+75T>C (n.426+75T>C) c.*68-52T>C (n.*68-52T>C) c.340-52T>C (n.340-52T>C) n.1009-52T>C n.420-52T>C c.-726-52T>C (n.-726-52T>C) | dbSNP |
| 16 | g.89810855A>C | CA2635042504 | FANCA | c.427-53T>G (n.427-53T>G) n.262-53T>G n.470-53T>G c.458-53T>G (n.458-53T>G) c.292-53T>G (n.292-53T>G) c.284-53T>G (n.284-53T>G) c.262-53T>G (n.262-53T>G) c.426+74T>G (n.426+74T>G) c.*68-53T>G (n.*68-53T>G) c.340-53T>G (n.340-53T>G) n.1009-53T>G n.420-53T>G c.-726-53T>G (n.-726-53T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810857G>A | CA2635042506 | FANCA | c.427-55C>T (n.427-55C>T) n.262-55C>T n.470-55C>T c.458-55C>T (n.458-55C>T) c.292-55C>T (n.292-55C>T) c.284-55C>T (n.284-55C>T) c.262-55C>T (n.262-55C>T) c.426+72C>T (n.426+72C>T) c.*68-55C>T (n.*68-55C>T) c.340-55C>T (n.340-55C>T) n.1009-55C>T n.420-55C>T c.-726-55C>T (n.-726-55C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810857G>C | CA2635042507 | FANCA | c.427-55C>G (n.427-55C>G) n.262-55C>G n.470-55C>G c.458-55C>G (n.458-55C>G) c.292-55C>G (n.292-55C>G) c.284-55C>G (n.284-55C>G) c.262-55C>G (n.262-55C>G) c.426+72C>G (n.426+72C>G) c.*68-55C>G (n.*68-55C>G) c.340-55C>G (n.340-55C>G) n.1009-55C>G n.420-55C>G c.-726-55C>G (n.-726-55C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810859T>A | CA2241938897 | FANCA | c.427-57A>T (n.427-57A>T) n.262-57A>T n.470-57A>T c.458-57A>T (n.458-57A>T) c.292-57A>T (n.292-57A>T) c.284-57A>T (n.284-57A>T) c.262-57A>T (n.262-57A>T) c.426+70A>T (n.426+70A>T) c.*68-57A>T (n.*68-57A>T) c.340-57A>T (n.340-57A>T) n.1009-57A>T n.420-57A>T c.-726-57A>T (n.-726-57A>T) | dbSNP |
| 16 | g.89810859T= | CA2241938896 | FANCA | c.427-57A= (n.427-57A=) n.262-57A= n.470-57A= c.458-57A= (n.458-57A=) c.292-57A= (n.292-57A=) c.284-57A= (n.284-57A=) c.262-57A= (n.262-57A=) c.426+70A= (n.426+70A=) c.*68-57A= (n.*68-57A=) c.340-57A= (n.340-57A=) n.1009-57A= n.420-57A= c.-726-57A= (n.-726-57A=) | |
| 16 | g.89810861T>A | CA2635042509 | FANCA | c.427-59A>T (n.427-59A>T) n.262-59A>T n.470-59A>T c.458-59A>T (n.458-59A>T) c.292-59A>T (n.292-59A>T) c.284-59A>T (n.284-59A>T) c.262-59A>T (n.262-59A>T) c.426+68A>T (n.426+68A>T) c.*68-59A>T (n.*68-59A>T) c.340-59A>T (n.340-59A>T) n.1009-59A>T n.420-59A>T c.-726-59A>T (n.-726-59A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810861T>C | CA14367082 | FANCA | c.427-59A>G (n.427-59A>G) n.262-59A>G n.470-59A>G c.458-59A>G (n.458-59A>G) c.292-59A>G (n.292-59A>G) c.284-59A>G (n.284-59A>G) c.262-59A>G (n.262-59A>G) c.426+68A>G (n.426+68A>G) c.*68-59A>G (n.*68-59A>G) c.340-59A>G (n.340-59A>G) n.1009-59A>G n.420-59A>G c.-726-59A>G (n.-726-59A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810861T= | CA2241938898 | FANCA | c.427-59A= (n.427-59A=) n.262-59A= n.470-59A= c.458-59A= (n.458-59A=) c.292-59A= (n.292-59A=) c.284-59A= (n.284-59A=) c.262-59A= (n.262-59A=) c.426+68A= (n.426+68A=) c.*68-59A= (n.*68-59A=) c.340-59A= (n.340-59A=) n.1009-59A= n.420-59A= c.-726-59A= (n.-726-59A=) | |
| 16 | g.89810862G>A | CA725775351 | FANCA | c.427-60C>T (n.427-60C>T) n.262-60C>T n.470-60C>T c.458-60C>T (n.458-60C>T) c.292-60C>T (n.292-60C>T) c.284-60C>T (n.284-60C>T) c.262-60C>T (n.262-60C>T) c.426+67C>T (n.426+67C>T) c.*68-60C>T (n.*68-60C>T) c.340-60C>T (n.340-60C>T) n.1009-60C>T n.420-60C>T c.-726-60C>T (n.-726-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810862G>C | CA2508615921 | FANCA | c.427-60C>G (n.427-60C>G) n.262-60C>G n.470-60C>G c.458-60C>G (n.458-60C>G) c.292-60C>G (n.292-60C>G) c.284-60C>G (n.284-60C>G) c.262-60C>G (n.262-60C>G) c.426+67C>G (n.426+67C>G) c.*68-60C>G (n.*68-60C>G) c.340-60C>G (n.340-60C>G) n.1009-60C>G n.420-60C>G c.-726-60C>G (n.-726-60C>G) | |
| 16 | g.89810862G= | CA2241938899 | FANCA | c.427-60C= (n.427-60C=) n.262-60C= n.470-60C= c.458-60C= (n.458-60C=) c.292-60C= (n.292-60C=) c.284-60C= (n.284-60C=) c.262-60C= (n.262-60C=) c.426+67C= (n.426+67C=) c.*68-60C= (n.*68-60C=) c.340-60C= (n.340-60C=) n.1009-60C= n.420-60C= c.-726-60C= (n.-726-60C=) | |
| 16 | g.89810863T>A | CA286608198 | FANCA | c.427-61A>T (n.427-61A>T) n.262-61A>T n.470-61A>T c.458-61A>T (n.458-61A>T) c.292-61A>T (n.292-61A>T) c.284-61A>T (n.284-61A>T) c.262-61A>T (n.262-61A>T) c.426+66A>T (n.426+66A>T) c.*68-61A>T (n.*68-61A>T) c.340-61A>T (n.340-61A>T) n.1009-61A>T n.420-61A>T c.-726-61A>T (n.-726-61A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810863T= | CA2241938900 | FANCA | c.427-61A= (n.427-61A=) n.262-61A= n.470-61A= c.458-61A= (n.458-61A=) c.292-61A= (n.292-61A=) c.284-61A= (n.284-61A=) c.262-61A= (n.262-61A=) c.426+66A= (n.426+66A=) c.*68-61A= (n.*68-61A=) c.340-61A= (n.340-61A=) n.1009-61A= n.420-61A= c.-726-61A= (n.-726-61A=) | |
| 16 | g.89810864C>G | CA2635042512 | FANCA | c.427-62G>C (n.427-62G>C) n.262-62G>C n.470-62G>C c.458-62G>C (n.458-62G>C) c.292-62G>C (n.292-62G>C) c.284-62G>C (n.284-62G>C) c.262-62G>C (n.262-62G>C) c.426+65G>C (n.426+65G>C) c.*68-62G>C (n.*68-62G>C) c.340-62G>C (n.340-62G>C) n.1009-62G>C n.420-62G>C c.-726-62G>C (n.-726-62G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810864C>T | CA2635042514 | FANCA | c.427-62G>A (n.427-62G>A) n.262-62G>A n.470-62G>A c.458-62G>A (n.458-62G>A) c.292-62G>A (n.292-62G>A) c.284-62G>A (n.284-62G>A) c.262-62G>A (n.262-62G>A) c.426+65G>A (n.426+65G>A) c.*68-62G>A (n.*68-62G>A) c.340-62G>A (n.340-62G>A) n.1009-62G>A n.420-62G>A c.-726-62G>A (n.-726-62G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810865C>A | CA2733059231 | FANCA | c.427-63G>T (n.427-63G>T) n.262-63G>T n.470-63G>T c.458-63G>T (n.458-63G>T) c.292-63G>T (n.292-63G>T) c.284-63G>T (n.284-63G>T) c.262-63G>T (n.262-63G>T) c.426+64G>T (n.426+64G>T) c.*68-63G>T (n.*68-63G>T) c.340-63G>T (n.340-63G>T) n.1009-63G>T n.420-63G>T c.-726-63G>T (n.-726-63G>T) | dbSNP |
| 16 | g.89810865C>T | CA2635042515 | FANCA | c.427-63G>A (n.427-63G>A) n.262-63G>A n.470-63G>A c.458-63G>A (n.458-63G>A) c.292-63G>A (n.292-63G>A) c.284-63G>A (n.284-63G>A) c.262-63G>A (n.262-63G>A) c.426+64G>A (n.426+64G>A) c.*68-63G>A (n.*68-63G>A) c.340-63G>A (n.340-63G>A) n.1009-63G>A n.420-63G>A c.-726-63G>A (n.-726-63G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810867A= | CA2241938901 | FANCA | c.426+62T= (n.426+62T=) n.261+62T= n.469+62T= c.457+62T= (n.457+62T=) c.291+62T= (n.291+62T=) c.283+62T= (n.283+62T=) c.261+62T= (n.261+62T=) c.*67+62T= (n.*67+62T=) c.339+62T= (n.339+62T=) n.1008+62T= n.419+62T= c.-727+62T= (n.-727+62T=) | |
| 16 | g.89810867A>G | CA725775352 | FANCA | c.426+62T>C (n.426+62T>C) n.261+62T>C n.469+62T>C c.457+62T>C (n.457+62T>C) c.291+62T>C (n.291+62T>C) c.283+62T>C (n.283+62T>C) c.261+62T>C (n.261+62T>C) c.*67+62T>C (n.*67+62T>C) c.339+62T>C (n.339+62T>C) n.1008+62T>C n.419+62T>C c.-727+62T>C (n.-727+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810868T>C | CA2635042517 | FANCA | c.426+61A>G (n.426+61A>G) n.261+61A>G n.469+61A>G c.457+61A>G (n.457+61A>G) c.291+61A>G (n.291+61A>G) c.283+61A>G (n.283+61A>G) c.261+61A>G (n.261+61A>G) c.*67+61A>G (n.*67+61A>G) c.339+61A>G (n.339+61A>G) n.1008+61A>G n.419+61A>G c.-727+61A>G (n.-727+61A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810871del | CA2635042516 | FANCA | c.426+61del (n.426+61del) n.261+61del n.469+61del c.457+61del (n.457+61del) c.291+61del (n.291+61del) c.283+61del (n.283+61del) c.261+61del (n.261+61del) c.*67+61del (n.*67+61del) c.339+61del (n.339+61del) n.1008+61del n.419+61del c.-727+61del (n.-727+61del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810870T>C | CA2635042518 | FANCA | c.426+59A>G (n.426+59A>G) n.261+59A>G n.469+59A>G c.457+59A>G (n.457+59A>G) c.291+59A>G (n.291+59A>G) c.283+59A>G (n.283+59A>G) c.261+59A>G (n.261+59A>G) c.*67+59A>G (n.*67+59A>G) c.339+59A>G (n.339+59A>G) n.1008+59A>G n.419+59A>G c.-727+59A>G (n.-727+59A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810871T>A | CA2635042520 | FANCA | c.426+58A>T (n.426+58A>T) n.261+58A>T n.469+58A>T c.457+58A>T (n.457+58A>T) c.291+58A>T (n.291+58A>T) c.283+58A>T (n.283+58A>T) c.261+58A>T (n.261+58A>T) c.*67+58A>T (n.*67+58A>T) c.339+58A>T (n.339+58A>T) n.1008+58A>T n.419+58A>T c.-727+58A>T (n.-727+58A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810871T>G | CA725775354 | FANCA | c.426+58A>C (n.426+58A>C) n.261+58A>C n.469+58A>C c.457+58A>C (n.457+58A>C) c.291+58A>C (n.291+58A>C) c.283+58A>C (n.283+58A>C) c.261+58A>C (n.261+58A>C) c.*67+58A>C (n.*67+58A>C) c.339+58A>C (n.339+58A>C) n.1008+58A>C n.419+58A>C c.-727+58A>C (n.-727+58A>C) | dbSNP |
| 16 | g.89810871T= | CA2241938902 | FANCA | c.426+58A= (n.426+58A=) n.261+58A= n.469+58A= c.457+58A= (n.457+58A=) c.291+58A= (n.291+58A=) c.283+58A= (n.283+58A=) c.261+58A= (n.261+58A=) c.*67+58A= (n.*67+58A=) c.339+58A= (n.339+58A=) n.1008+58A= n.419+58A= c.-727+58A= (n.-727+58A=) | |
| 16 | g.89810872C>A | CA2241938904 | FANCA | c.426+57G>T (n.426+57G>T) n.261+57G>T n.469+57G>T c.457+57G>T (n.457+57G>T) c.291+57G>T (n.291+57G>T) c.283+57G>T (n.283+57G>T) c.261+57G>T (n.261+57G>T) c.*67+57G>T (n.*67+57G>T) c.339+57G>T (n.339+57G>T) n.1008+57G>T n.419+57G>T c.-727+57G>T (n.-727+57G>T) | dbSNP |
| 16 | g.89810872C= | CA2241938903 | FANCA | c.426+57G= (n.426+57G=) n.261+57G= n.469+57G= c.457+57G= (n.457+57G=) c.291+57G= (n.291+57G=) c.283+57G= (n.283+57G=) c.261+57G= (n.261+57G=) c.*67+57G= (n.*67+57G=) c.339+57G= (n.339+57G=) n.1008+57G= n.419+57G= c.-727+57G= (n.-727+57G=) | |
| 16 | g.89810872C>T | CA286608200 | FANCA | c.426+57G>A (n.426+57G>A) n.261+57G>A n.469+57G>A c.457+57G>A (n.457+57G>A) c.291+57G>A (n.291+57G>A) c.283+57G>A (n.283+57G>A) c.261+57G>A (n.261+57G>A) c.*67+57G>A (n.*67+57G>A) c.339+57G>A (n.339+57G>A) n.1008+57G>A n.419+57G>A c.-727+57G>A (n.-727+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810873C>T | CA2576102752 | FANCA | c.426+56G>A (n.426+56G>A) n.261+56G>A n.469+56G>A c.457+56G>A (n.457+56G>A) c.291+56G>A (n.291+56G>A) c.283+56G>A (n.283+56G>A) c.261+56G>A (n.261+56G>A) c.*67+56G>A (n.*67+56G>A) c.339+56G>A (n.339+56G>A) n.1008+56G>A n.419+56G>A c.-727+56G>A (n.-727+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810875A= | CA2241938905 | FANCA | c.426+54T= (n.426+54T=) n.261+54T= n.469+54T= c.457+54T= (n.457+54T=) c.291+54T= (n.291+54T=) c.283+54T= (n.283+54T=) c.261+54T= (n.261+54T=) c.*67+54T= (n.*67+54T=) c.339+54T= (n.339+54T=) n.1008+54T= n.419+54T= c.-727+54T= (n.-727+54T=) | |
| 16 | g.89810875A>T | CA2241938906 | FANCA | c.426+54T>A (n.426+54T>A) n.261+54T>A n.469+54T>A c.457+54T>A (n.457+54T>A) c.291+54T>A (n.291+54T>A) c.283+54T>A (n.283+54T>A) c.261+54T>A (n.261+54T>A) c.*67+54T>A (n.*67+54T>A) c.339+54T>A (n.339+54T>A) n.1008+54T>A n.419+54T>A c.-727+54T>A (n.-727+54T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810876A>G | CA2635042522 | FANCA | c.426+53T>C (n.426+53T>C) n.261+53T>C n.469+53T>C c.457+53T>C (n.457+53T>C) c.291+53T>C (n.291+53T>C) c.283+53T>C (n.283+53T>C) c.261+53T>C (n.261+53T>C) c.*67+53T>C (n.*67+53T>C) c.339+53T>C (n.339+53T>C) n.1008+53T>C n.419+53T>C c.-727+53T>C (n.-727+53T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810877C>A | CA2635042524 | FANCA | c.426+52G>T (n.426+52G>T) n.261+52G>T n.469+52G>T c.457+52G>T (n.457+52G>T) c.291+52G>T (n.291+52G>T) c.283+52G>T (n.283+52G>T) c.261+52G>T (n.261+52G>T) c.*67+52G>T (n.*67+52G>T) c.339+52G>T (n.339+52G>T) n.1008+52G>T n.419+52G>T c.-727+52G>T (n.-727+52G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810877C>T | CA2635042526 | FANCA | c.426+52G>A (n.426+52G>A) n.261+52G>A n.469+52G>A c.457+52G>A (n.457+52G>A) c.291+52G>A (n.291+52G>A) c.283+52G>A (n.283+52G>A) c.261+52G>A (n.261+52G>A) c.*67+52G>A (n.*67+52G>A) c.339+52G>A (n.339+52G>A) n.1008+52G>A n.419+52G>A c.-727+52G>A (n.-727+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810878C>T | CA2635042528 | FANCA | c.426+51G>A (n.426+51G>A) n.261+51G>A n.469+51G>A c.457+51G>A (n.457+51G>A) c.291+51G>A (n.291+51G>A) c.283+51G>A (n.283+51G>A) c.261+51G>A (n.261+51G>A) c.*67+51G>A (n.*67+51G>A) c.339+51G>A (n.339+51G>A) n.1008+51G>A n.419+51G>A c.-727+51G>A (n.-727+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810880G>A | CA2635042529 | FANCA | c.426+49C>T (n.426+49C>T) n.261+49C>T n.469+49C>T c.457+49C>T (n.457+49C>T) c.291+49C>T (n.291+49C>T) c.283+49C>T (n.283+49C>T) c.261+49C>T (n.261+49C>T) c.*67+49C>T (n.*67+49C>T) c.339+49C>T (n.339+49C>T) n.1008+49C>T n.419+49C>T c.-727+49C>T (n.-727+49C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810880G>C | CA980465101 | FANCA | c.426+49C>G (n.426+49C>G) n.261+49C>G n.469+49C>G c.457+49C>G (n.457+49C>G) c.291+49C>G (n.291+49C>G) c.283+49C>G (n.283+49C>G) c.261+49C>G (n.261+49C>G) c.*67+49C>G (n.*67+49C>G) c.339+49C>G (n.339+49C>G) n.1008+49C>G n.419+49C>G c.-727+49C>G (n.-727+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810880G= | CA2241938907 | FANCA | c.426+49C= (n.426+49C=) n.261+49C= n.469+49C= c.457+49C= (n.457+49C=) c.291+49C= (n.291+49C=) c.283+49C= (n.283+49C=) c.261+49C= (n.261+49C=) c.*67+49C= (n.*67+49C=) c.339+49C= (n.339+49C=) n.1008+49C= n.419+49C= c.-727+49C= (n.-727+49C=) | |
| 16 | g.89810881C>A | CA2732930818 | FANCA | c.426+48G>T (n.426+48G>T) n.261+48G>T n.469+48G>T c.457+48G>T (n.457+48G>T) c.291+48G>T (n.291+48G>T) c.283+48G>T (n.283+48G>T) c.261+48G>T (n.261+48G>T) c.*67+48G>T (n.*67+48G>T) c.339+48G>T (n.339+48G>T) n.1008+48G>T n.419+48G>T c.-727+48G>T (n.-727+48G>T) | dbSNP |
| 16 | g.89810881C= | CA2241938908 | FANCA | c.426+48G= (n.426+48G=) n.261+48G= n.469+48G= c.457+48G= (n.457+48G=) c.291+48G= (n.291+48G=) c.283+48G= (n.283+48G=) c.261+48G= (n.261+48G=) c.*67+48G= (n.*67+48G=) c.339+48G= (n.339+48G=) n.1008+48G= n.419+48G= c.-727+48G= (n.-727+48G=) | |
| 16 | g.89810881C>G | CA8253018 | FANCA | c.426+48G>C (n.426+48G>C) n.261+48G>C n.469+48G>C c.457+48G>C (n.457+48G>C) c.291+48G>C (n.291+48G>C) c.283+48G>C (n.283+48G>C) c.261+48G>C (n.261+48G>C) c.*67+48G>C (n.*67+48G>C) c.339+48G>C (n.339+48G>C) n.1008+48G>C n.419+48G>C c.-727+48G>C (n.-727+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810881C>T | CA2241938909 | FANCA | c.426+48G>A (n.426+48G>A) n.261+48G>A n.469+48G>A c.457+48G>A (n.457+48G>A) c.291+48G>A (n.291+48G>A) c.283+48G>A (n.283+48G>A) c.261+48G>A (n.261+48G>A) c.*67+48G>A (n.*67+48G>A) c.339+48G>A (n.339+48G>A) n.1008+48G>A n.419+48G>A c.-727+48G>A (n.-727+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810882T>C | CA8253019 | FANCA | c.426+47A>G (n.426+47A>G) n.261+47A>G n.469+47A>G c.457+47A>G (n.457+47A>G) c.291+47A>G (n.291+47A>G) c.283+47A>G (n.283+47A>G) c.261+47A>G (n.261+47A>G) c.*67+47A>G (n.*67+47A>G) c.339+47A>G (n.339+47A>G) n.1008+47A>G n.419+47A>G c.-727+47A>G (n.-727+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810882T>G | CA2635042532 | FANCA | c.426+47A>C (n.426+47A>C) n.261+47A>C n.469+47A>C c.457+47A>C (n.457+47A>C) c.291+47A>C (n.291+47A>C) c.283+47A>C (n.283+47A>C) c.261+47A>C (n.261+47A>C) c.*67+47A>C (n.*67+47A>C) c.339+47A>C (n.339+47A>C) n.1008+47A>C n.419+47A>C c.-727+47A>C (n.-727+47A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810882T= | CA2241938910 | FANCA | c.426+47A= (n.426+47A=) n.261+47A= n.469+47A= c.457+47A= (n.457+47A=) c.291+47A= (n.291+47A=) c.283+47A= (n.283+47A=) c.261+47A= (n.261+47A=) c.*67+47A= (n.*67+47A=) c.339+47A= (n.339+47A=) n.1008+47A= n.419+47A= c.-727+47A= (n.-727+47A=) | |
| 16 | g.89810883T>G | CA8253020 | FANCA | c.426+46A>C (n.426+46A>C) n.261+46A>C n.469+46A>C c.457+46A>C (n.457+46A>C) c.291+46A>C (n.291+46A>C) c.283+46A>C (n.283+46A>C) c.261+46A>C (n.261+46A>C) c.*67+46A>C (n.*67+46A>C) c.339+46A>C (n.339+46A>C) n.1008+46A>C n.419+46A>C c.-727+46A>C (n.-727+46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810883T= | CA2241938911 | FANCA | c.426+46A= (n.426+46A=) n.261+46A= n.469+46A= c.457+46A= (n.457+46A=) c.291+46A= (n.291+46A=) c.283+46A= (n.283+46A=) c.261+46A= (n.261+46A=) c.*67+46A= (n.*67+46A=) c.339+46A= (n.339+46A=) n.1008+46A= n.419+46A= c.-727+46A= (n.-727+46A=) | |
| 16 | g.89810884A>C | CA2635042536 | FANCA | c.426+45T>G (n.426+45T>G) n.261+45T>G n.469+45T>G c.457+45T>G (n.457+45T>G) c.291+45T>G (n.291+45T>G) c.283+45T>G (n.283+45T>G) c.261+45T>G (n.261+45T>G) c.*67+45T>G (n.*67+45T>G) c.339+45T>G (n.339+45T>G) n.1008+45T>G n.419+45T>G c.-727+45T>G (n.-727+45T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810884A>T | CA2635042538 | FANCA | c.426+45T>A (n.426+45T>A) n.261+45T>A n.469+45T>A c.457+45T>A (n.457+45T>A) c.291+45T>A (n.291+45T>A) c.283+45T>A (n.283+45T>A) c.261+45T>A (n.261+45T>A) c.*67+45T>A (n.*67+45T>A) c.339+45T>A (n.339+45T>A) n.1008+45T>A n.419+45T>A c.-727+45T>A (n.-727+45T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810888_89810891del | CA2635042539 | FANCA | c.426+40_426+43del (n.426+40_426+43del) n.261+40_261+43del n.469+40_469+43del c.457+40_457+43del (n.457+40_457+43del) c.291+40_291+43del (n.291+40_291+43del) c.283+40_283+43del (n.283+40_283+43del) c.261+40_261+43del (n.261+40_261+43del) c.*67+40_*67+43del (n.*67+40_*67+43del) c.339+40_339+43del (n.339+40_339+43del) n.1008+40_1008+43del n.419+40_419+43del c.-727+40_-727+43del (n.-727+40_-727+43del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810887A>C | CA2576102753 | FANCA | c.426+42T>G (n.426+42T>G) n.261+42T>G n.469+42T>G c.457+42T>G (n.457+42T>G) c.291+42T>G (n.291+42T>G) c.283+42T>G (n.283+42T>G) c.261+42T>G (n.261+42T>G) c.*67+42T>G (n.*67+42T>G) c.339+42T>G (n.339+42T>G) n.1008+42T>G n.419+42T>G c.-727+42T>G (n.-727+42T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810888G= | CA2241938912 | FANCA | c.426+41C= (n.426+41C=) n.261+41C= n.469+41C= c.457+41C= (n.457+41C=) c.291+41C= (n.291+41C=) c.283+41C= (n.283+41C=) c.261+41C= (n.261+41C=) c.*67+41C= (n.*67+41C=) c.339+41C= (n.339+41C=) n.1008+41C= n.419+41C= c.-727+41C= (n.-727+41C=) | |
| 16 | g.89810888G>T | CA8253021 | FANCA | c.426+41C>A (n.426+41C>A) n.261+41C>A n.469+41C>A c.457+41C>A (n.457+41C>A) c.291+41C>A (n.291+41C>A) c.283+41C>A (n.283+41C>A) c.261+41C>A (n.261+41C>A) c.*67+41C>A (n.*67+41C>A) c.339+41C>A (n.339+41C>A) n.1008+41C>A n.419+41C>A c.-727+41C>A (n.-727+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810889T>C | CA8253022 | FANCA | c.426+40A>G (n.426+40A>G) n.261+40A>G n.469+40A>G c.457+40A>G (n.457+40A>G) c.291+40A>G (n.291+40A>G) c.283+40A>G (n.283+40A>G) c.261+40A>G (n.261+40A>G) c.*67+40A>G (n.*67+40A>G) c.339+40A>G (n.339+40A>G) n.1008+40A>G n.419+40A>G c.-727+40A>G (n.-727+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810889T= | CA2241938913 | FANCA | c.426+40A= (n.426+40A=) n.261+40A= n.469+40A= c.457+40A= (n.457+40A=) c.291+40A= (n.291+40A=) c.283+40A= (n.283+40A=) c.261+40A= (n.261+40A=) c.*67+40A= (n.*67+40A=) c.339+40A= (n.339+40A=) n.1008+40A= n.419+40A= c.-727+40A= (n.-727+40A=) | |
| 16 | g.89810891A= | CA2241938914 | FANCA | c.426+38T= (n.426+38T=) n.261+38T= n.469+38T= c.457+38T= (n.457+38T=) c.291+38T= (n.291+38T=) c.283+38T= (n.283+38T=) c.261+38T= (n.261+38T=) c.*67+38T= (n.*67+38T=) c.339+38T= (n.339+38T=) n.1008+38T= n.419+38T= c.-727+38T= (n.-727+38T=) | |
| 16 | g.89810891A>G | CA8253023 | FANCA | c.426+38T>C (n.426+38T>C) n.261+38T>C n.469+38T>C c.457+38T>C (n.457+38T>C) c.291+38T>C (n.291+38T>C) c.283+38T>C (n.283+38T>C) c.261+38T>C (n.261+38T>C) c.*67+38T>C (n.*67+38T>C) c.339+38T>C (n.339+38T>C) n.1008+38T>C n.419+38T>C c.-727+38T>C (n.-727+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810891A>T | CA8253024 | FANCA | c.426+38T>A (n.426+38T>A) n.261+38T>A n.469+38T>A c.457+38T>A (n.457+38T>A) c.291+38T>A (n.291+38T>A) c.283+38T>A (n.283+38T>A) c.261+38T>A (n.261+38T>A) c.*67+38T>A (n.*67+38T>A) c.339+38T>A (n.339+38T>A) n.1008+38T>A n.419+38T>A c.-727+38T>A (n.-727+38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810892C= | CA2241938915 | FANCA | c.426+37G= (n.426+37G=) n.261+37G= n.469+37G= c.457+37G= (n.457+37G=) c.291+37G= (n.291+37G=) c.283+37G= (n.283+37G=) c.261+37G= (n.261+37G=) c.*67+37G= (n.*67+37G=) c.339+37G= (n.339+37G=) n.1008+37G= n.419+37G= c.-727+37G= (n.-727+37G=) | |
| 16 | g.89810892C>G | CA2241938916 | FANCA | c.426+37G>C (n.426+37G>C) n.261+37G>C n.469+37G>C c.457+37G>C (n.457+37G>C) c.291+37G>C (n.291+37G>C) c.283+37G>C (n.283+37G>C) c.261+37G>C (n.261+37G>C) c.*67+37G>C (n.*67+37G>C) c.339+37G>C (n.339+37G>C) n.1008+37G>C n.419+37G>C c.-727+37G>C (n.-727+37G>C) | dbSNP |
| 16 | g.89810895C= | CA2241938917 | FANCA | c.426+34G= (n.426+34G=) n.261+34G= n.469+34G= c.457+34G= (n.457+34G=) c.291+34G= (n.291+34G=) c.283+34G= (n.283+34G=) c.261+34G= (n.261+34G=) c.*67+34G= (n.*67+34G=) c.339+34G= (n.339+34G=) n.1008+34G= n.419+34G= c.-727+34G= (n.-727+34G=) | |
| 16 | g.89810895C>G | CA8253025 | FANCA | c.426+34G>C (n.426+34G>C) n.261+34G>C n.469+34G>C c.457+34G>C (n.457+34G>C) c.291+34G>C (n.291+34G>C) c.283+34G>C (n.283+34G>C) c.261+34G>C (n.261+34G>C) c.*67+34G>C (n.*67+34G>C) c.339+34G>C (n.339+34G>C) n.1008+34G>C n.419+34G>C c.-727+34G>C (n.-727+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810895C>T | CA286608209 | FANCA | c.426+34G>A (n.426+34G>A) n.261+34G>A n.469+34G>A c.457+34G>A (n.457+34G>A) c.291+34G>A (n.291+34G>A) c.283+34G>A (n.283+34G>A) c.261+34G>A (n.261+34G>A) c.*67+34G>A (n.*67+34G>A) c.339+34G>A (n.339+34G>A) n.1008+34G>A n.419+34G>A c.-727+34G>A (n.-727+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810896G>A | CA624454945 | FANCA | c.426+33C>T (n.426+33C>T) n.261+33C>T n.469+33C>T c.457+33C>T (n.457+33C>T) c.291+33C>T (n.291+33C>T) c.283+33C>T (n.283+33C>T) c.261+33C>T (n.261+33C>T) c.*67+33C>T (n.*67+33C>T) c.339+33C>T (n.339+33C>T) n.1008+33C>T n.419+33C>T c.-727+33C>T (n.-727+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810896G= | CA2241938918 | FANCA | c.426+33C= (n.426+33C=) n.261+33C= n.469+33C= c.457+33C= (n.457+33C=) c.291+33C= (n.291+33C=) c.283+33C= (n.283+33C=) c.261+33C= (n.261+33C=) c.*67+33C= (n.*67+33C=) c.339+33C= (n.339+33C=) n.1008+33C= n.419+33C= c.-727+33C= (n.-727+33C=) | |
| 16 | g.89810898del | CA2635042545 | FANCA | c.426+33del (n.426+33del) n.261+33del n.469+33del c.457+33del (n.457+33del) c.291+33del (n.291+33del) c.283+33del (n.283+33del) c.261+33del (n.261+33del) c.*67+33del (n.*67+33del) c.339+33del (n.339+33del) n.1008+33del n.419+33del c.-727+33del (n.-727+33del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810897G>A | CA624454946 | FANCA | c.426+32C>T (n.426+32C>T) n.261+32C>T n.469+32C>T c.457+32C>T (n.457+32C>T) c.291+32C>T (n.291+32C>T) c.283+32C>T (n.283+32C>T) c.261+32C>T (n.261+32C>T) c.*67+32C>T (n.*67+32C>T) c.339+32C>T (n.339+32C>T) n.1008+32C>T n.419+32C>T c.-727+32C>T (n.-727+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810897G= | CA2241938919 | FANCA | c.426+32C= (n.426+32C=) n.261+32C= n.469+32C= c.457+32C= (n.457+32C=) c.291+32C= (n.291+32C=) c.283+32C= (n.283+32C=) c.261+32C= (n.261+32C=) c.*67+32C= (n.*67+32C=) c.339+32C= (n.339+32C=) n.1008+32C= n.419+32C= c.-727+32C= (n.-727+32C=) | |
| 16 | g.89810897G>T | CA8253026 | FANCA | c.426+32C>A (n.426+32C>A) n.261+32C>A n.469+32C>A c.457+32C>A (n.457+32C>A) c.291+32C>A (n.291+32C>A) c.283+32C>A (n.283+32C>A) c.261+32C>A (n.261+32C>A) c.*67+32C>A (n.*67+32C>A) c.339+32C>A (n.339+32C>A) n.1008+32C>A n.419+32C>A c.-727+32C>A (n.-727+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810898G>A | CA2241938921 | FANCA | c.426+31C>T (n.426+31C>T) n.261+31C>T n.469+31C>T c.457+31C>T (n.457+31C>T) c.291+31C>T (n.291+31C>T) c.283+31C>T (n.283+31C>T) c.261+31C>T (n.261+31C>T) c.*67+31C>T (n.*67+31C>T) c.339+31C>T (n.339+31C>T) n.1008+31C>T n.419+31C>T c.-727+31C>T (n.-727+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810898G= | CA2241938920 | FANCA | c.426+31C= (n.426+31C=) n.261+31C= n.469+31C= c.457+31C= (n.457+31C=) c.291+31C= (n.291+31C=) c.283+31C= (n.283+31C=) c.261+31C= (n.261+31C=) c.*67+31C= (n.*67+31C=) c.339+31C= (n.339+31C=) n.1008+31C= n.419+31C= c.-727+31C= (n.-727+31C=) | |
| 16 | g.89810899C>A | CA624454947 | FANCA | c.426+30G>T (n.426+30G>T) n.261+30G>T n.469+30G>T c.457+30G>T (n.457+30G>T) c.291+30G>T (n.291+30G>T) c.283+30G>T (n.283+30G>T) c.261+30G>T (n.261+30G>T) c.*67+30G>T (n.*67+30G>T) c.339+30G>T (n.339+30G>T) n.1008+30G>T n.419+30G>T c.-727+30G>T (n.-727+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810899C= | CA2241938922 | FANCA | c.426+30G= (n.426+30G=) n.261+30G= n.469+30G= c.457+30G= (n.457+30G=) c.291+30G= (n.291+30G=) c.283+30G= (n.283+30G=) c.261+30G= (n.261+30G=) c.*67+30G= (n.*67+30G=) c.339+30G= (n.339+30G=) n.1008+30G= n.419+30G= c.-727+30G= (n.-727+30G=) | |
| 16 | g.89810899C>T | CA2635042553 | FANCA | c.426+30G>A (n.426+30G>A) n.261+30G>A n.469+30G>A c.457+30G>A (n.457+30G>A) c.291+30G>A (n.291+30G>A) c.283+30G>A (n.283+30G>A) c.261+30G>A (n.261+30G>A) c.*67+30G>A (n.*67+30G>A) c.339+30G>A (n.339+30G>A) n.1008+30G>A n.419+30G>A c.-727+30G>A (n.-727+30G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810900A= | CA2241938923 | FANCA | c.426+29T= (n.426+29T=) n.261+29T= n.469+29T= c.457+29T= (n.457+29T=) c.291+29T= (n.291+29T=) c.283+29T= (n.283+29T=) c.261+29T= (n.261+29T=) c.*67+29T= (n.*67+29T=) c.339+29T= (n.339+29T=) n.1008+29T= n.419+29T= c.-727+29T= (n.-727+29T=) | |
| 16 | g.89810900A>C | CA2576102754 | FANCA | c.426+29T>G (n.426+29T>G) n.261+29T>G n.469+29T>G c.457+29T>G (n.457+29T>G) c.291+29T>G (n.291+29T>G) c.283+29T>G (n.283+29T>G) c.261+29T>G (n.261+29T>G) c.*67+29T>G (n.*67+29T>G) c.339+29T>G (n.339+29T>G) n.1008+29T>G n.419+29T>G c.-727+29T>G (n.-727+29T>G) | |
| 16 | g.89810901G>A | CA2635042556 | FANCA | c.426+28C>T (n.426+28C>T) n.261+28C>T n.469+28C>T c.457+28C>T (n.457+28C>T) c.291+28C>T (n.291+28C>T) c.283+28C>T (n.283+28C>T) c.261+28C>T (n.261+28C>T) c.*67+28C>T (n.*67+28C>T) c.339+28C>T (n.339+28C>T) n.1008+28C>T n.419+28C>T c.-727+28C>T (n.-727+28C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810901G>T | CA2635042558 | FANCA | c.426+28C>A (n.426+28C>A) n.261+28C>A n.469+28C>A c.457+28C>A (n.457+28C>A) c.291+28C>A (n.291+28C>A) c.283+28C>A (n.283+28C>A) c.261+28C>A (n.261+28C>A) c.*67+28C>A (n.*67+28C>A) c.339+28C>A (n.339+28C>A) n.1008+28C>A n.419+28C>A c.-727+28C>A (n.-727+28C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810902dup | CA725775363 | FANCA | c.426+28dup (n.426+28dup) n.261+28dup n.469+28dup c.457+28dup (n.457+28dup) c.291+28dup (n.291+28dup) c.283+28dup (n.283+28dup) c.261+28dup (n.261+28dup) c.*67+28dup (n.*67+28dup) c.339+28dup (n.339+28dup) n.1008+28dup n.419+28dup c.-727+28dup (n.-727+28dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810902G>A | CA2635042561 | FANCA | c.426+27C>T (n.426+27C>T) n.261+27C>T n.469+27C>T c.457+27C>T (n.457+27C>T) c.291+27C>T (n.291+27C>T) c.283+27C>T (n.283+27C>T) c.261+27C>T (n.261+27C>T) c.*67+27C>T (n.*67+27C>T) c.339+27C>T (n.339+27C>T) n.1008+27C>T n.419+27C>T c.-727+27C>T (n.-727+27C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810902G>C | CA624454948 | FANCA | c.426+27C>G (n.426+27C>G) n.261+27C>G n.469+27C>G c.457+27C>G (n.457+27C>G) c.291+27C>G (n.291+27C>G) c.283+27C>G (n.283+27C>G) c.261+27C>G (n.261+27C>G) c.*67+27C>G (n.*67+27C>G) c.339+27C>G (n.339+27C>G) n.1008+27C>G n.419+27C>G c.-727+27C>G (n.-727+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810902G= | CA2241938924 | FANCA | c.426+27C= (n.426+27C=) n.261+27C= n.469+27C= c.457+27C= (n.457+27C=) c.291+27C= (n.291+27C=) c.283+27C= (n.283+27C=) c.261+27C= (n.261+27C=) c.*67+27C= (n.*67+27C=) c.339+27C= (n.339+27C=) n.1008+27C= n.419+27C= c.-727+27C= (n.-727+27C=) | |
| 16 | g.89810903T>C | CA2635042562 | FANCA | c.426+26A>G (n.426+26A>G) n.261+26A>G n.469+26A>G c.457+26A>G (n.457+26A>G) c.291+26A>G (n.291+26A>G) c.283+26A>G (n.283+26A>G) c.261+26A>G (n.261+26A>G) c.*67+26A>G (n.*67+26A>G) c.339+26A>G (n.339+26A>G) n.1008+26A>G n.419+26A>G c.-727+26A>G (n.-727+26A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810904_89810905dup | CA725775364 | FANCA | c.426+25_426+26dup (n.426+25_426+26dup) n.261+25_261+26dup n.469+25_469+26dup c.457+25_457+26dup (n.457+25_457+26dup) c.291+25_291+26dup (n.291+25_291+26dup) c.283+25_283+26dup (n.283+25_283+26dup) c.261+25_261+26dup (n.261+25_261+26dup) c.*67+25_*67+26dup (n.*67+25_*67+26dup) c.339+25_339+26dup (n.339+25_339+26dup) n.1008+25_1008+26dup n.419+25_419+26dup c.-727+25_-727+26dup (n.-727+25_-727+26dup) | dbSNP |
| 16 | g.89810907C>G | CA2635042563 | FANCA | c.426+22G>C (n.426+22G>C) n.261+22G>C n.469+22G>C c.457+22G>C (n.457+22G>C) c.291+22G>C (n.291+22G>C) c.283+22G>C (n.283+22G>C) c.261+22G>C (n.261+22G>C) c.*67+22G>C (n.*67+22G>C) c.339+22G>C (n.339+22G>C) n.1008+22G>C n.419+22G>C c.-727+22G>C (n.-727+22G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810907C>T | CA2733056336 | FANCA | c.426+22G>A (n.426+22G>A) n.261+22G>A n.469+22G>A c.457+22G>A (n.457+22G>A) c.291+22G>A (n.291+22G>A) c.283+22G>A (n.283+22G>A) c.261+22G>A (n.261+22G>A) c.*67+22G>A (n.*67+22G>A) c.339+22G>A (n.339+22G>A) n.1008+22G>A n.419+22G>A c.-727+22G>A (n.-727+22G>A) | dbSNP |
| 16 | g.89810909C= | CA2241938925 | FANCA | c.426+20G= (n.426+20G=) n.261+20G= n.469+20G= c.457+20G= (n.457+20G=) c.291+20G= (n.291+20G=) c.283+20G= (n.283+20G=) c.261+20G= (n.261+20G=) c.*67+20G= (n.*67+20G=) c.339+20G= (n.339+20G=) n.1008+20G= n.419+20G= c.-727+20G= (n.-727+20G=) | |
| 16 | g.89810909C>G | CA624454949 | FANCA | c.426+20G>C (n.426+20G>C) n.261+20G>C n.469+20G>C c.457+20G>C (n.457+20G>C) c.291+20G>C (n.291+20G>C) c.283+20G>C (n.283+20G>C) c.261+20G>C (n.261+20G>C) c.*67+20G>C (n.*67+20G>C) c.339+20G>C (n.339+20G>C) n.1008+20G>C n.419+20G>C c.-727+20G>C (n.-727+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810910A= | CA2241938926 | FANCA | c.426+19T= (n.426+19T=) n.261+19T= n.469+19T= c.457+19T= (n.457+19T=) c.291+19T= (n.291+19T=) c.283+19T= (n.283+19T=) c.261+19T= (n.261+19T=) c.*67+19T= (n.*67+19T=) c.339+19T= (n.339+19T=) n.1008+19T= n.419+19T= c.-727+19T= (n.-727+19T=) | |
| 16 | g.89810910A>G | CA2635042565 | FANCA | c.426+19T>C (n.426+19T>C) n.261+19T>C n.469+19T>C c.457+19T>C (n.457+19T>C) c.291+19T>C (n.291+19T>C) c.283+19T>C (n.283+19T>C) c.261+19T>C (n.261+19T>C) c.*67+19T>C (n.*67+19T>C) c.339+19T>C (n.339+19T>C) n.1008+19T>C n.419+19T>C c.-727+19T>C (n.-727+19T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810910A>T | CA624454950 | FANCA | c.426+19T>A (n.426+19T>A) n.261+19T>A n.469+19T>A c.457+19T>A (n.457+19T>A) c.291+19T>A (n.291+19T>A) c.283+19T>A (n.283+19T>A) c.261+19T>A (n.261+19T>A) c.*67+19T>A (n.*67+19T>A) c.339+19T>A (n.339+19T>A) n.1008+19T>A n.419+19T>A c.-727+19T>A (n.-727+19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810911T>A | CA2580092367 | FANCA | c.426+18A>T (n.426+18A>T) n.261+18A>T n.469+18A>T c.457+18A>T (n.457+18A>T) c.291+18A>T (n.291+18A>T) c.283+18A>T (n.283+18A>T) c.261+18A>T (n.261+18A>T) c.*67+18A>T (n.*67+18A>T) c.339+18A>T (n.339+18A>T) n.1008+18A>T n.419+18A>T c.-727+18A>T (n.-727+18A>T) | ClinVar |
| 16 | g.89810912C>T | CA2635042566 | FANCA | c.426+17G>A (n.426+17G>A) n.261+17G>A n.469+17G>A c.457+17G>A (n.457+17G>A) c.291+17G>A (n.291+17G>A) c.283+17G>A (n.283+17G>A) c.261+17G>A (n.261+17G>A) c.*67+17G>A (n.*67+17G>A) c.339+17G>A (n.339+17G>A) n.1008+17G>A n.419+17G>A c.-727+17G>A (n.-727+17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89810913T>C | CA2241938928 | FANCA | c.426+16A>G (n.426+16A>G) n.261+16A>G n.469+16A>G c.457+16A>G (n.457+16A>G) c.291+16A>G (n.291+16A>G) c.283+16A>G (n.283+16A>G) c.261+16A>G (n.261+16A>G) c.*67+16A>G (n.*67+16A>G) c.339+16A>G (n.339+16A>G) n.1008+16A>G n.419+16A>G c.-727+16A>G (n.-727+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810913T= | CA2241938927 | FANCA | c.426+16A= (n.426+16A=) n.261+16A= n.469+16A= c.457+16A= (n.457+16A=) c.291+16A= (n.291+16A=) c.283+16A= (n.283+16A=) c.261+16A= (n.261+16A=) c.*67+16A= (n.*67+16A=) c.339+16A= (n.339+16A=) n.1008+16A= n.419+16A= c.-727+16A= (n.-727+16A=) | |
| 16 | g.89810914T>A | CA8253027 | FANCA | c.426+15A>T (n.426+15A>T) n.261+15A>T n.469+15A>T c.457+15A>T (n.457+15A>T) c.291+15A>T (n.291+15A>T) c.283+15A>T (n.283+15A>T) c.261+15A>T (n.261+15A>T) c.*67+15A>T (n.*67+15A>T) c.339+15A>T (n.339+15A>T) n.1008+15A>T n.419+15A>T c.-727+15A>T (n.-727+15A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810914T= | CA2241938929 | FANCA | c.426+15A= (n.426+15A=) n.261+15A= n.469+15A= c.457+15A= (n.457+15A=) c.291+15A= (n.291+15A=) c.283+15A= (n.283+15A=) c.261+15A= (n.261+15A=) c.*67+15A= (n.*67+15A=) c.339+15A= (n.339+15A=) n.1008+15A= n.419+15A= c.-727+15A= (n.-727+15A=) | |
| 16 | g.89810915T>C | CA286608213 | FANCA | c.426+14A>G (n.426+14A>G) n.261+14A>G n.469+14A>G c.457+14A>G (n.457+14A>G) c.291+14A>G (n.291+14A>G) c.283+14A>G (n.283+14A>G) c.261+14A>G (n.261+14A>G) c.*67+14A>G (n.*67+14A>G) c.339+14A>G (n.339+14A>G) n.1008+14A>G n.419+14A>G c.-727+14A>G (n.-727+14A>G) | dbSNP |
| 16 | g.89810915T>G | CA2576102755 | FANCA | c.426+14A>C (n.426+14A>C) n.261+14A>C n.469+14A>C c.457+14A>C (n.457+14A>C) c.291+14A>C (n.291+14A>C) c.283+14A>C (n.283+14A>C) c.261+14A>C (n.261+14A>C) c.*67+14A>C (n.*67+14A>C) c.339+14A>C (n.339+14A>C) n.1008+14A>C n.419+14A>C c.-727+14A>C (n.-727+14A>C) | |
| 16 | g.89810915T= | CA2241938930 | FANCA | c.426+14A= (n.426+14A=) n.261+14A= n.469+14A= c.457+14A= (n.457+14A=) c.291+14A= (n.291+14A=) c.283+14A= (n.283+14A=) c.261+14A= (n.261+14A=) c.*67+14A= (n.*67+14A=) c.339+14A= (n.339+14A=) n.1008+14A= n.419+14A= c.-727+14A= (n.-727+14A=) | |
| 16 | g.89810919_89810936del | CA2573152818 | FANCA | c.423_426+14del n.258_261+14del n.466_469+14del c.454_457+14del c.288_291+14del c.280_283+14del c.258_261+14del c.*64_*67+14del c.336_339+14del n.1005_1008+14del n.416_419+14del c.-730_-727+14del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89810916G>A | CA8253028 | FANCA | c.426+13C>T (n.426+13C>T) n.261+13C>T n.469+13C>T c.457+13C>T (n.457+13C>T) c.291+13C>T (n.291+13C>T) c.283+13C>T (n.283+13C>T) c.261+13C>T (n.261+13C>T) c.*67+13C>T (n.*67+13C>T) c.339+13C>T (n.339+13C>T) n.1008+13C>T n.419+13C>T c.-727+13C>T (n.-727+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810916G>C | CA2241938931 | FANCA | c.426+13C>G (n.426+13C>G) n.261+13C>G n.469+13C>G c.457+13C>G (n.457+13C>G) c.291+13C>G (n.291+13C>G) c.283+13C>G (n.283+13C>G) c.261+13C>G (n.261+13C>G) c.*67+13C>G (n.*67+13C>G) c.339+13C>G (n.339+13C>G) n.1008+13C>G n.419+13C>G c.-727+13C>G (n.-727+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810916G= | CA2241938932 | FANCA | c.426+13C= (n.426+13C=) n.261+13C= n.469+13C= c.457+13C= (n.457+13C=) c.291+13C= (n.291+13C=) c.283+13C= (n.283+13C=) c.261+13C= (n.261+13C=) c.*67+13C= (n.*67+13C=) c.339+13C= (n.339+13C=) n.1008+13C= n.419+13C= c.-727+13C= (n.-727+13C=) | |
| 16 | g.89810916G>T | CA2635042567 | FANCA | c.426+13C>A (n.426+13C>A) n.261+13C>A n.469+13C>A c.457+13C>A (n.457+13C>A) c.291+13C>A (n.291+13C>A) c.283+13C>A (n.283+13C>A) c.261+13C>A (n.261+13C>A) c.*67+13C>A (n.*67+13C>A) c.339+13C>A (n.339+13C>A) n.1008+13C>A n.419+13C>A c.-727+13C>A (n.-727+13C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810917C= | CA2241938933 | FANCA | c.426+12G= (n.426+12G=) n.261+12G= n.469+12G= c.457+12G= (n.457+12G=) c.291+12G= (n.291+12G=) c.283+12G= (n.283+12G=) c.261+12G= (n.261+12G=) c.*67+12G= (n.*67+12G=) c.339+12G= (n.339+12G=) n.1008+12G= n.419+12G= c.-727+12G= (n.-727+12G=) | |
| 16 | g.89810917C>T | CA2241938934 | FANCA | c.426+12G>A (n.426+12G>A) n.261+12G>A n.469+12G>A c.457+12G>A (n.457+12G>A) c.291+12G>A (n.291+12G>A) c.283+12G>A (n.283+12G>A) c.261+12G>A (n.261+12G>A) c.*67+12G>A (n.*67+12G>A) c.339+12G>A (n.339+12G>A) n.1008+12G>A n.419+12G>A c.-727+12G>A (n.-727+12G>A) | dbSNP |
| 16 | g.89810918T>C | CA8253029 | FANCA | c.426+11A>G (n.426+11A>G) n.261+11A>G n.469+11A>G c.457+11A>G (n.457+11A>G) c.291+11A>G (n.291+11A>G) c.283+11A>G (n.283+11A>G) c.261+11A>G (n.261+11A>G) c.*67+11A>G (n.*67+11A>G) c.339+11A>G (n.339+11A>G) n.1008+11A>G n.419+11A>G c.-727+11A>G (n.-727+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810918T>G | CA725775424 | FANCA | c.426+11A>C (n.426+11A>C) n.261+11A>C n.469+11A>C c.457+11A>C (n.457+11A>C) c.291+11A>C (n.291+11A>C) c.283+11A>C (n.283+11A>C) c.261+11A>C (n.261+11A>C) c.*67+11A>C (n.*67+11A>C) c.339+11A>C (n.339+11A>C) n.1008+11A>C n.419+11A>C c.-727+11A>C (n.-727+11A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810918T= | CA2241938935 | FANCA | c.426+11A= (n.426+11A=) n.261+11A= n.469+11A= c.457+11A= (n.457+11A=) c.291+11A= (n.291+11A=) c.283+11A= (n.283+11A=) c.261+11A= (n.261+11A=) c.*67+11A= (n.*67+11A=) c.339+11A= (n.339+11A=) n.1008+11A= n.419+11A= c.-727+11A= (n.-727+11A=) | |
| 16 | g.89810919G>A | CA624454951 | FANCA | c.426+10C>T (n.426+10C>T) n.261+10C>T n.469+10C>T c.457+10C>T (n.457+10C>T) c.291+10C>T (n.291+10C>T) c.283+10C>T (n.283+10C>T) c.261+10C>T (n.261+10C>T) c.*67+10C>T (n.*67+10C>T) c.339+10C>T (n.339+10C>T) n.1008+10C>T n.419+10C>T c.-727+10C>T (n.-727+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810919G= | CA2241938936 | FANCA | c.426+10C= (n.426+10C=) n.261+10C= n.469+10C= c.457+10C= (n.457+10C=) c.291+10C= (n.291+10C=) c.283+10C= (n.283+10C=) c.261+10C= (n.261+10C=) c.*67+10C= (n.*67+10C=) c.339+10C= (n.339+10C=) n.1008+10C= n.419+10C= c.-727+10C= (n.-727+10C=) | |
| 16 | g.89810920G>A | CA2635042604 | FANCA | c.426+9C>T (n.426+9C>T) n.261+9C>T n.469+9C>T c.457+9C>T (n.457+9C>T) c.291+9C>T (n.291+9C>T) c.283+9C>T (n.283+9C>T) c.261+9C>T (n.261+9C>T) c.*67+9C>T (n.*67+9C>T) c.339+9C>T (n.339+9C>T) n.1008+9C>T n.419+9C>T c.-727+9C>T (n.-727+9C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89810920G>C | CA2573152819 | FANCA | c.426+9C>G (n.426+9C>G) n.261+9C>G n.469+9C>G c.457+9C>G (n.457+9C>G) c.291+9C>G (n.291+9C>G) c.283+9C>G (n.283+9C>G) c.261+9C>G (n.261+9C>G) c.*67+9C>G (n.*67+9C>G) c.339+9C>G (n.339+9C>G) n.1008+9C>G n.419+9C>G c.-727+9C>G (n.-727+9C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89810920G= | CA2241938937 | FANCA | c.426+9C= (n.426+9C=) n.261+9C= n.469+9C= c.457+9C= (n.457+9C=) c.291+9C= (n.291+9C=) c.283+9C= (n.283+9C=) c.261+9C= (n.261+9C=) c.*67+9C= (n.*67+9C=) c.339+9C= (n.339+9C=) n.1008+9C= n.419+9C= c.-727+9C= (n.-727+9C=) | |
| 16 | g.89810920G>T | CA624454952 | FANCA | c.426+9C>A (n.426+9C>A) n.261+9C>A n.469+9C>A c.457+9C>A (n.457+9C>A) c.291+9C>A (n.291+9C>A) c.283+9C>A (n.283+9C>A) c.261+9C>A (n.261+9C>A) c.*67+9C>A (n.*67+9C>A) c.339+9C>A (n.339+9C>A) n.1008+9C>A n.419+9C>A c.-727+9C>A (n.-727+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810921T>C | CA2739265534 | FANCA | c.426+8A>G (n.426+8A>G) n.261+8A>G n.469+8A>G c.457+8A>G (n.457+8A>G) c.291+8A>G (n.291+8A>G) c.283+8A>G (n.283+8A>G) c.261+8A>G (n.261+8A>G) c.*67+8A>G (n.*67+8A>G) c.339+8A>G (n.339+8A>G) n.1008+8A>G n.419+8A>G c.-727+8A>G (n.-727+8A>G) | ClinVar |
| 16 | g.89810921T>G | CA2739265535 | FANCA | c.426+8A>C (n.426+8A>C) n.261+8A>C n.469+8A>C c.457+8A>C (n.457+8A>C) c.291+8A>C (n.291+8A>C) c.283+8A>C (n.283+8A>C) c.261+8A>C (n.261+8A>C) c.*67+8A>C (n.*67+8A>C) c.339+8A>C (n.339+8A>C) n.1008+8A>C n.419+8A>C c.-727+8A>C (n.-727+8A>C) | ClinVar |
| 16 | g.89810921_89810922insTGGGAAAATAG | CA2533817530 | FANCA | c.426+7_426+8insCTATTTTCCCA (n.426+7_426+8insCTATTTTCCCA) n.261+7_261+8insCTATTTTCCCA n.469+7_469+8insCTATTTTCCCA c.457+7_457+8insCTATTTTCCCA (n.457+7_457+8insCTATTTTCCCA) c.291+7_291+8insCTATTTTCCCA (n.291+7_291+8insCTATTTTCCCA) c.283+7_283+8insCTATTTTCCCA (n.283+7_283+8insCTATTTTCCCA) c.261+7_261+8insCTATTTTCCCA (n.261+7_261+8insCTATTTTCCCA) c.*67+7_*67+8insCTATTTTCCCA (n.*67+7_*67+8insCTATTTTCCCA) c.339+7_339+8insCTATTTTCCCA (n.339+7_339+8insCTATTTTCCCA) n.1008+7_1008+8insCTATTTTCCCA n.419+7_419+8insCTATTTTCCCA c.-727+7_-727+8insCTATTTTCCCA (n.-727+7_-727+8insCTATTTTCCCA) | |
| 16 | g.89810922G>A | CA624454953 | FANCA | c.426+7C>T (n.426+7C>T) n.261+7C>T n.469+7C>T c.457+7C>T (n.457+7C>T) c.291+7C>T (n.291+7C>T) c.283+7C>T (n.283+7C>T) c.261+7C>T (n.261+7C>T) c.*67+7C>T (n.*67+7C>T) c.339+7C>T (n.339+7C>T) n.1008+7C>T n.419+7C>T c.-727+7C>T (n.-727+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810922G>C | CA8253030 | FANCA | c.426+7C>G (n.426+7C>G) n.261+7C>G n.469+7C>G c.457+7C>G (n.457+7C>G) c.291+7C>G (n.291+7C>G) c.283+7C>G (n.283+7C>G) c.261+7C>G (n.261+7C>G) c.*67+7C>G (n.*67+7C>G) c.339+7C>G (n.339+7C>G) n.1008+7C>G n.419+7C>G c.-727+7C>G (n.-727+7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810922G= | CA2241938938 | FANCA | c.426+7C= (n.426+7C=) n.261+7C= n.469+7C= c.457+7C= (n.457+7C=) c.291+7C= (n.291+7C=) c.283+7C= (n.283+7C=) c.261+7C= (n.261+7C=) c.*67+7C= (n.*67+7C=) c.339+7C= (n.339+7C=) n.1008+7C= n.419+7C= c.-727+7C= (n.-727+7C=) | |
| 16 | g.89810922G>T | CA2241938939 | FANCA | c.426+7C>A (n.426+7C>A) n.261+7C>A n.469+7C>A c.457+7C>A (n.457+7C>A) c.291+7C>A (n.291+7C>A) c.283+7C>A (n.283+7C>A) c.261+7C>A (n.261+7C>A) c.*67+7C>A (n.*67+7C>A) c.339+7C>A (n.339+7C>A) n.1008+7C>A n.419+7C>A c.-727+7C>A (n.-727+7C>A) | dbSNP |
| 16 | g.89810923T>A | CA2525031583 | FANCA | c.426+6A>T (n.426+6A>T) n.261+6A>T n.469+6A>T c.457+6A>T (n.457+6A>T) c.291+6A>T (n.291+6A>T) c.283+6A>T (n.283+6A>T) c.261+6A>T (n.261+6A>T) c.*67+6A>T (n.*67+6A>T) c.339+6A>T (n.339+6A>T) n.1008+6A>T n.419+6A>T c.-727+6A>T (n.-727+6A>T) | |
| 16 | g.89810923T>C | CA624454954 | FANCA | c.426+6A>G (n.426+6A>G) n.261+6A>G n.469+6A>G c.457+6A>G (n.457+6A>G) c.291+6A>G (n.291+6A>G) c.283+6A>G (n.283+6A>G) c.261+6A>G (n.261+6A>G) c.*67+6A>G (n.*67+6A>G) c.339+6A>G (n.339+6A>G) n.1008+6A>G n.419+6A>G c.-727+6A>G (n.-727+6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810923T>G | CA2635042612 | FANCA | c.426+6A>C (n.426+6A>C) n.261+6A>C n.469+6A>C c.457+6A>C (n.457+6A>C) c.291+6A>C (n.291+6A>C) c.283+6A>C (n.283+6A>C) c.261+6A>C (n.261+6A>C) c.*67+6A>C (n.*67+6A>C) c.339+6A>C (n.339+6A>C) n.1008+6A>C n.419+6A>C c.-727+6A>C (n.-727+6A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810923T= | CA2241938940 | FANCA | c.426+6A= (n.426+6A=) n.261+6A= n.469+6A= c.457+6A= (n.457+6A=) c.291+6A= (n.291+6A=) c.283+6A= (n.283+6A=) c.261+6A= (n.261+6A=) c.*67+6A= (n.*67+6A=) c.339+6A= (n.339+6A=) n.1008+6A= n.419+6A= c.-727+6A= (n.-727+6A=) | |
| 16 | g.89810924C>A | CA2732959544 | FANCA | c.426+5G>T (n.426+5G>T) n.261+5G>T n.469+5G>T c.457+5G>T (n.457+5G>T) c.291+5G>T (n.291+5G>T) c.283+5G>T (n.283+5G>T) c.261+5G>T (n.261+5G>T) c.*67+5G>T (n.*67+5G>T) c.339+5G>T (n.339+5G>T) n.1008+5G>T n.419+5G>T c.-727+5G>T (n.-727+5G>T) | dbSNP |
| 16 | g.89810924C= | CA2241938941 | FANCA | c.426+5G= (n.426+5G=) n.261+5G= n.469+5G= c.457+5G= (n.457+5G=) c.291+5G= (n.291+5G=) c.283+5G= (n.283+5G=) c.261+5G= (n.261+5G=) c.*67+5G= (n.*67+5G=) c.339+5G= (n.339+5G=) n.1008+5G= n.419+5G= c.-727+5G= (n.-727+5G=) | |
| 16 | g.89810924C>G | CA2732959543 | FANCA | c.426+5G>C (n.426+5G>C) n.261+5G>C n.469+5G>C c.457+5G>C (n.457+5G>C) c.291+5G>C (n.291+5G>C) c.283+5G>C (n.283+5G>C) c.261+5G>C (n.261+5G>C) c.*67+5G>C (n.*67+5G>C) c.339+5G>C (n.339+5G>C) n.1008+5G>C n.419+5G>C c.-727+5G>C (n.-727+5G>C) | dbSNP |
| 16 | g.89810924C>T | CA624454955 | FANCA | c.426+5G>A (n.426+5G>A) n.261+5G>A n.469+5G>A c.457+5G>A (n.457+5G>A) c.291+5G>A (n.291+5G>A) c.283+5G>A (n.283+5G>A) c.261+5G>A (n.261+5G>A) c.*67+5G>A (n.*67+5G>A) c.339+5G>A (n.339+5G>A) n.1008+5G>A n.419+5G>A c.-727+5G>A (n.-727+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810925T>C | CA725775425 | FANCA | c.426+4A>G (n.426+4A>G) n.261+4A>G n.469+4A>G c.457+4A>G (n.457+4A>G) c.291+4A>G (n.291+4A>G) c.283+4A>G (n.283+4A>G) c.261+4A>G (n.261+4A>G) c.*67+4A>G (n.*67+4A>G) c.339+4A>G (n.339+4A>G) n.1008+4A>G n.419+4A>G c.-727+4A>G (n.-727+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810925T= | CA2241938942 | FANCA | c.426+4A= (n.426+4A=) n.261+4A= n.469+4A= c.457+4A= (n.457+4A=) c.291+4A= (n.291+4A=) c.283+4A= (n.283+4A=) c.261+4A= (n.261+4A=) c.*67+4A= (n.*67+4A=) c.339+4A= (n.339+4A=) n.1008+4A= n.419+4A= c.-727+4A= (n.-727+4A=) | |
| 16 | g.89810926T>C | CA2241938944 | FANCA | c.426+3A>G (n.426+3A>G) n.261+3A>G n.469+3A>G c.457+3A>G (n.457+3A>G) c.291+3A>G (n.291+3A>G) c.283+3A>G (n.283+3A>G) c.261+3A>G (n.261+3A>G) c.*67+3A>G (n.*67+3A>G) c.339+3A>G (n.339+3A>G) n.1008+3A>G n.419+3A>G c.-727+3A>G (n.-727+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810926T= | CA2241938943 | FANCA | c.426+3A= (n.426+3A=) n.261+3A= n.469+3A= c.457+3A= (n.457+3A=) c.291+3A= (n.291+3A=) c.283+3A= (n.283+3A=) c.261+3A= (n.261+3A=) c.*67+3A= (n.*67+3A=) c.339+3A= (n.339+3A=) n.1008+3A= n.419+3A= c.-727+3A= (n.-727+3A=) | |
| 16 | g.89810927A= | CA2241938946 | FANCA | c.426+2T= (n.426+2T=) n.261+2T= n.469+2T= c.457+2T= (n.457+2T=) c.291+2T= (n.291+2T=) c.283+2T= (n.283+2T=) c.261+2T= (n.261+2T=) c.*67+2T= (n.*67+2T=) c.339+2T= (n.339+2T=) n.1008+2T= n.419+2T= c.-727+2T= (n.-727+2T=) | |
| 16 | g.89810927A>C | CA397480848 | FANCA | c.426+2T>G (n.426+2T>G) n.261+2T>G n.469+2T>G c.457+2T>G (n.457+2T>G) c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.283+2T>G (n.283+2T>G) c.261+2T>G (n.261+2T>G) c.*67+2T>G (n.*67+2T>G) c.339+2T>G (n.339+2T>G) n.1008+2T>G n.419+2T>G c.-727+2T>G (n.-727+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89810927A>G | CA397480847 | FANCA | c.426+2T>C (n.426+2T>C) n.261+2T>C n.469+2T>C c.457+2T>C (n.457+2T>C) c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.283+2T>C (n.283+2T>C) c.261+2T>C (n.261+2T>C) c.*67+2T>C (n.*67+2T>C) c.339+2T>C (n.339+2T>C) n.1008+2T>C n.419+2T>C c.-727+2T>C (n.-727+2T>C) | ClinVar |
| 16 | g.89810927A>T | CA397480846 | FANCA | c.426+2T>A (n.426+2T>A) n.261+2T>A n.469+2T>A c.457+2T>A (n.457+2T>A) c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.283+2T>A (n.283+2T>A) c.261+2T>A (n.261+2T>A) c.*67+2T>A (n.*67+2T>A) c.339+2T>A (n.339+2T>A) n.1008+2T>A n.419+2T>A c.-727+2T>A (n.-727+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89810927_89810929delinsACT | CA2241938945 | FANCA | c.426_426+2delinsAGT n.261_261+2delinsAGT n.469_469+2delinsAGT c.457_457+2delinsAGT c.291_291+2delinsAGT c.283_283+2delinsAGT c.261_261+2delinsAGT c.*67_*67+2delinsAGT c.339_339+2delinsAGT n.1008_1008+2delinsAGT n.419_419+2delinsAGT c.-727_-727+2delinsAGT | |
| 16 | g.89810928C>A | CA397480849 | FANCA | c.426+1G>T (n.426+1G>T) n.261+1G>T n.469+1G>T c.457+1G>T (n.457+1G>T) c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.283+1G>T (n.283+1G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) c.*67+1G>T (n.*67+1G>T) c.339+1G>T (n.339+1G>T) n.1008+1G>T n.419+1G>T c.-727+1G>T (n.-727+1G>T) | |
| 16 | g.89810928C= | CA2241938947 | FANCA | c.426+1G= (n.426+1G=) n.261+1G= n.469+1G= c.457+1G= (n.457+1G=) c.291+1G= (n.291+1G=) c.283+1G= (n.283+1G=) c.261+1G= (n.261+1G=) c.*67+1G= (n.*67+1G=) c.339+1G= (n.339+1G=) n.1008+1G= n.419+1G= c.-727+1G= (n.-727+1G=) | |
| 16 | g.89810928C>G | CA397480850 | FANCA | c.426+1G>C (n.426+1G>C) n.261+1G>C n.469+1G>C c.457+1G>C (n.457+1G>C) c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.283+1G>C (n.283+1G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) c.*67+1G>C (n.*67+1G>C) c.339+1G>C (n.339+1G>C) n.1008+1G>C n.419+1G>C c.-727+1G>C (n.-727+1G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810928C>T | CA397480851 | FANCA | c.426+1G>A (n.426+1G>A) n.261+1G>A n.469+1G>A c.457+1G>A (n.457+1G>A) c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.283+1G>A (n.283+1G>A) c.261+1G>A (n.261+1G>A) c.*67+1G>A (n.*67+1G>A) c.339+1G>A (n.339+1G>A) n.1008+1G>A n.419+1G>A c.-727+1G>A (n.-727+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810932_89810933del | CA8253031 | FANCA | c.426_426+1del n.261_261+1del n.469_469+1del c.457_457+1del c.291_291+1del c.283_283+1del c.261_261+1del c.*67_*67+1del c.339_339+1del n.1008_1008+1del n.419_419+1del c.-727_-727+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810929T>A | CA397480852 | FANCA | c.426A>T (p.Arg142Ser) n.261A>T n.469A>T c.457A>T (n.457A>T) c.291A>T (n.291A>T) c.283A>T (n.283A>T) c.261A>T (p.Arg87Ser) c.*67A>T (n.*67A>T) c.339A>T (p.Arg113Ser) n.1008A>T n.419A>T c.-727A>T (n.-727A>T) | |
| 16 | g.89810929T>C | CA497379790 | FANCA | c.426A>G (p.Arg142=) n.261A>G n.469A>G c.457A>G (n.457A>G) c.291A>G (n.291A>G) c.283A>G (n.283A>G) c.261A>G (p.Arg87=) c.*67A>G (n.*67A>G) c.339A>G (p.Arg113=) n.1008A>G n.419A>G c.-727A>G (n.-727A>G) | |
| 16 | g.89810929T>G | CA397480853 | FANCA | c.426A>C (p.Arg142Ser) n.261A>C n.469A>C c.457A>C (n.457A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.283A>C (n.283A>C) c.261A>C (p.Arg87Ser) c.*67A>C (n.*67A>C) c.339A>C (p.Arg113Ser) n.1008A>C n.419A>C c.-727A>C (n.-727A>C) | |
| 16 | g.89810930C>A | CA397480855 | FANCA | c.425G>T (p.Arg142Ile) n.260G>T n.468G>T c.456G>T (n.456G>T) c.290G>T (n.290G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.260G>T (p.Arg87Ile) c.*66G>T (n.*66G>T) c.338G>T (p.Arg113Ile) n.1007G>T n.418G>T c.-728G>T (n.-728G>T) | |
| 16 | g.89810930C= | CA2241938948 | FANCA | c.425G= (p.Arg142=) n.260G= n.468G= c.456G= (n.456G=) c.290G= (n.290G=) c.282G= (n.282G=) c.260G= (p.Arg87=) c.*66G= (n.*66G=) c.338G= (p.Arg113=) n.1007G= n.418G= c.-728G= (n.-728G=) | |
| 16 | g.89810930C>G | CA8253032 | FANCA | c.425G>C (p.Arg142Thr) n.260G>C n.468G>C c.456G>C (n.456G>C) c.290G>C (n.290G>C) c.282G>C (n.282G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) c.*66G>C (n.*66G>C) c.338G>C (p.Arg113Thr) n.1007G>C n.418G>C c.-728G>C (n.-728G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810930C>T | CA397480854 | FANCA | c.425G>A (p.Arg142Lys) n.260G>A n.468G>A c.456G>A (n.456G>A) c.290G>A (n.290G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.260G>A (p.Arg87Lys) c.*66G>A (n.*66G>A) c.338G>A (p.Arg113Lys) n.1007G>A n.418G>A c.-728G>A (n.-728G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810931T>A | CA397480856 | FANCA | c.424A>T (p.Arg142Ter) n.259A>T n.467A>T c.455A>T (n.455A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.281A>T (n.281A>T) c.259A>T (p.Arg87Ter) c.*65A>T (n.*65A>T) c.337A>T (p.Arg113Ter) n.1006A>T n.417A>T c.-729A>T (n.-729A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89810931T>C | CA397480857 | FANCA | c.424A>G (p.Arg142Gly) n.259A>G n.467A>G c.455A>G (n.455A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.281A>G (n.281A>G) c.259A>G (p.Arg87Gly) c.*65A>G (n.*65A>G) c.337A>G (p.Arg113Gly) n.1006A>G n.417A>G c.-729A>G (n.-729A>G) | |
| 16 | g.89810931T>G | CA497379795 | FANCA | c.424A>C (p.Arg142=) n.259A>C n.467A>C c.455A>C (n.455A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.281A>C (n.281A>C) c.259A>C (p.Arg87=) c.*65A>C (n.*65A>C) c.337A>C (p.Arg113=) n.1006A>C n.417A>C c.-729A>C (n.-729A>C) | |
| 16 | g.89810931T= | CA2241938949 | FANCA | c.424A= (p.Arg142=) n.259A= n.467A= c.455A= (n.455A=) c.289A= (n.289A=) c.281A= (n.281A=) c.259A= (p.Arg87=) c.*65A= (n.*65A=) c.337A= (p.Arg113=) n.1006A= n.417A= c.-729A= (n.-729A=) | |
| 16 | g.89810932C>A | CA397480858 | FANCA | c.423G>T (p.Gln141His) n.258G>T n.466G>T c.454G>T (n.454G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.280G>T (n.280G>T) c.258G>T (p.Gln86His) c.*64G>T (n.*64G>T) c.336G>T (p.Gln112His) n.1005G>T n.416G>T c.-730G>T (n.-730G>T) | dbSNP |
| 16 | g.89810932C= | CA2241938950 | FANCA | c.423G= (p.Gln141=) n.258G= n.466G= c.454G= (n.454G=) c.288G= (n.288G=) c.280G= (n.280G=) c.258G= (p.Gln86=) c.*64G= (n.*64G=) c.336G= (p.Gln112=) n.1005G= n.416G= c.-730G= (n.-730G=) | |
| 16 | g.89810932C>G | CA397480859 | FANCA | c.423G>C (p.Gln141His) n.258G>C n.466G>C c.454G>C (n.454G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.280G>C (n.280G>C) c.258G>C (p.Gln86His) c.*64G>C (n.*64G>C) c.336G>C (p.Gln112His) n.1005G>C n.416G>C c.-730G>C (n.-730G>C) | |
| 16 | g.89810932C>T | CA497379796 | FANCA | c.423G>A (p.Gln141=) n.258G>A n.466G>A c.454G>A (n.454G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.280G>A (n.280G>A) c.258G>A (p.Gln86=) c.*64G>A (n.*64G>A) c.336G>A (p.Gln112=) n.1005G>A n.416G>A c.-730G>A (n.-730G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89810933T>A | CA397480860 | FANCA | c.422A>T (p.Gln141Leu) n.257A>T n.465A>T c.453A>T (n.453A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.279A>T (n.279A>T) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.*63A>T (n.*63A>T) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.1004A>T n.415A>T c.-731A>T (n.-731A>T) | |
| 16 | g.89810933T>C | CA397480861 | FANCA | c.422A>G (p.Gln141Arg) n.257A>G n.465A>G c.453A>G (n.453A>G) c.287A>G (n.287A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.*63A>G (n.*63A>G) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.1004A>G n.415A>G c.-731A>G (n.-731A>G) | |
| 16 | g.89810933T>G | CA397480862 | FANCA | c.422A>C (p.Gln141Pro) n.257A>C n.465A>C c.453A>C (n.453A>C) c.287A>C (n.287A>C) c.279A>C (n.279A>C) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.1004A>C n.415A>C c.-731A>C (n.-731A>C) | |
| 16 | g.89810934G>A | CA397480863 | FANCA | c.421C>T (p.Gln141Ter) n.256C>T n.464C>T c.452C>T (n.452C>T) c.286C>T (n.286C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.*62C>T (n.*62C>T) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.1003C>T n.414C>T c.-732C>T (n.-732C>T) | |
| 16 | g.89810934G>C | CA397480864 | FANCA | c.421C>G (p.Gln141Glu) n.256C>G n.464C>G c.452C>G (n.452C>G) c.286C>G (n.286C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.*62C>G (n.*62C>G) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.1003C>G n.414C>G c.-732C>G (n.-732C>G) | |
| 16 | g.89810934G>T | CA397480865 | FANCA | c.421C>A (p.Gln141Lys) n.256C>A n.464C>A c.452C>A (n.452C>A) c.286C>A (n.286C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.*62C>A (n.*62C>A) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.1003C>A n.414C>A c.-732C>A (n.-732C>A) | |
| 16 | g.89810935C>A | CA397480866 | FANCA | c.420G>T (p.Glu140Asp) n.255G>T n.463G>T c.451G>T (n.451G>T) c.285G>T (n.285G>T) c.277G>T (n.277G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.*61G>T (n.*61G>T) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.1002G>T n.413G>T c.-733G>T (n.-733G>T) | |
| 16 | g.89810935C>G | CA397480867 | FANCA | c.420G>C (p.Glu140Asp) n.255G>C n.463G>C c.451G>C (n.451G>C) c.285G>C (n.285G>C) c.277G>C (n.277G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.*61G>C (n.*61G>C) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.1002G>C n.413G>C c.-733G>C (n.-733G>C) | |
| 16 | g.89810935C>T | CA497379800 | FANCA | c.420G>A (p.Glu140=) n.255G>A n.463G>A c.451G>A (n.451G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.255G>A (p.Glu85=) c.*61G>A (n.*61G>A) c.333G>A (p.Glu111=) n.1002G>A n.413G>A c.-733G>A (n.-733G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810936T>A | CA397480868 | FANCA | c.419A>T (p.Glu140Val) n.254A>T n.462A>T c.450A>T (n.450A>T) c.284A>T (n.284A>T) c.276A>T (n.276A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) c.*60A>T (n.*60A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) n.1001A>T n.412A>T c.-734A>T (n.-734A>T) | |
| 16 | g.89810936T>C | CA397480870 | FANCA | c.419A>G (p.Glu140Gly) n.254A>G n.462A>G c.450A>G (n.450A>G) c.284A>G (n.284A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.*60A>G (n.*60A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.1001A>G n.412A>G c.-734A>G (n.-734A>G) | |
| 16 | g.89810936T>G | CA397480869 | FANCA | c.419A>C (p.Glu140Ala) n.254A>C n.462A>C c.450A>C (n.450A>C) c.284A>C (n.284A>C) c.276A>C (n.276A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.*60A>C (n.*60A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.1001A>C n.412A>C c.-734A>C (n.-734A>C) | |
| 16 | g.89810937C>A | CA397480871 | FANCA | c.418G>T (p.Glu140Ter) n.253G>T n.461G>T c.449G>T (n.449G>T) c.283G>T (n.283G>T) c.275G>T (n.275G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.*59G>T (n.*59G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.1000G>T n.411G>T c.-735G>T (n.-735G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89810937C= | CA2241938952 | FANCA | c.418G= (p.Glu140=) n.253G= n.461G= c.449G= (n.449G=) c.283G= (n.283G=) c.275G= (n.275G=) c.253G= (p.Glu85=) c.*59G= (n.*59G=) c.331G= (p.Glu111=) n.1000G= n.411G= c.-735G= (n.-735G=) | |
| 16 | g.89810937C>G | CA397480872 | FANCA | c.418G>C (p.Glu140Gln) n.253G>C n.461G>C c.449G>C (n.449G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.275G>C (n.275G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.*59G>C (n.*59G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.1000G>C n.411G>C c.-735G>C (n.-735G>C) | |
| 16 | g.89810937C>T | CA397480873 | FANCA | c.418G>A (p.Glu140Lys) n.253G>A n.461G>A c.449G>A (n.449G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.*59G>A (n.*59G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1000G>A n.411G>A c.-735G>A (n.-735G>A) | |
| 16 | g.89810937_89810939delinsCCA | CA2241938951 | FANCA | c.416_418delinsTGG (p.Val139=) n.251_253delinsTGG n.459_461delinsTGG c.447_449delinsTGG (n.447_449delinsTGG) c.281_283delinsTGG (n.281_283delinsTGG) c.273_275delinsTGG (n.273_275delinsTGG) c.251_253delinsTGG (p.Val84=) c.*57_*59delinsTGG (n.*57_*59delinsTGG) c.329_331delinsTGG (p.Val110=) n.998_1000delinsTGG n.409_411delinsTGG c.-737_-735delinsTGG (n.-737_-735delinsTGG) |