Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89776758_89776768dup | CA619858931 | MESP2 | c.401_411dup (p.Val138ThrfsTer?) n.39-1307_39-1297dup c.31-1307_31-1297dup (n.31-1307_31-1297dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776761T>A | CA393770050 | MESP2 | c.404T>A (p.Leu135Gln) n.39-1304T>A c.31-1304T>A (n.31-1304T>A) | |
15 | g.89776761T>C | CA393770052 | MESP2 | c.404T>C (p.Leu135Pro) n.39-1304T>C c.31-1304T>C (n.31-1304T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776761T>G | CA393770054 | MESP2 | c.404T>G (p.Leu135Arg) n.39-1304T>G c.31-1304T>G (n.31-1304T>G) | |
15 | g.89776762A= | CA2194780887 | MESP2 | c.405A= (p.Leu135=) n.39-1303A= c.31-1303A= (n.31-1303A=) | |
15 | g.89776762A>C | CA492295156 | MESP2 | c.405A>C (p.Leu135=) n.39-1303A>C c.31-1303A>C (n.31-1303A>C) | |
15 | g.89776762A>G | CA492295158 | MESP2 | c.405A>G (p.Leu135=) n.39-1303A>G c.31-1303A>G (n.31-1303A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776762A>T | CA492295161 | MESP2 | c.405A>T (p.Leu135=) n.39-1303A>T c.31-1303A>T (n.31-1303A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776763T>A | CA393770055 | MESP2 | c.406T>A (p.Ser136Thr) n.39-1302T>A c.31-1302T>A (n.31-1302T>A) | |
15 | g.89776763T>C | CA393770056 | MESP2 | c.406T>C (p.Ser136Pro) n.39-1302T>C c.31-1302T>C (n.31-1302T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776763T>G | CA393770057 | MESP2 | c.406T>G (p.Ser136Ala) n.39-1302T>G c.31-1302T>G (n.31-1302T>G) | |
15 | g.89776764C>A | CA393770059 | MESP2 | c.407C>A (p.Ser136Ter) n.39-1301C>A c.31-1301C>A (n.31-1301C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776764C= | CA2194780888 | MESP2 | c.407C= (p.Ser136=) n.39-1301C= c.31-1301C= (n.31-1301C=) | |
15 | g.89776764C>G | CA393770060 | MESP2 | c.407C>G (p.Ser136Trp) n.39-1301C>G c.31-1301C>G (n.31-1301C>G) | |
15 | g.89776764C>T | CA7730416 | MESP2 | c.407C>T (p.Ser136Leu) n.39-1301C>T c.31-1301C>T (n.31-1301C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776765G>A | CA492295165 | MESP2 | c.408G>A (p.Ser136=) n.39-1300G>A c.31-1300G>A (n.31-1300G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89776765G>C | CA492295167 | MESP2 | c.408G>C (p.Ser136=) n.39-1300G>C c.31-1300G>C (n.31-1300G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776765G= | CA2194780889 | MESP2 | c.408G= (p.Ser136=) n.39-1300G= c.31-1300G= (n.31-1300G=) | |
15 | g.89776765G>T | CA7730417 | MESP2 | c.408G>T (p.Ser136=) n.39-1300G>T c.31-1300G>T (n.31-1300G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776766G>A | CA393770073 | MESP2 | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.39-1299G>A c.31-1299G>A (n.31-1299G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776766G>C | CA393770072 | MESP2 | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.39-1299G>C c.31-1299G>C (n.31-1299G>C) | |
15 | g.89776766G>T | CA393770070 | MESP2 | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.39-1299G>T c.31-1299G>T (n.31-1299G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776767C>A | CA393770074 | MESP2 | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.39-1298C>A c.31-1298C>A (n.31-1298C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776767C>G | CA393770077 | MESP2 | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.39-1298C>G c.31-1298C>G (n.31-1298C>G) | |
15 | g.89776767C>T | CA393770075 | MESP2 | c.410C>T (p.Ala137Val) n.39-1298C>T c.31-1298C>T (n.31-1298C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776768del | CA2630293099 | MESP2 | c.411del (p.Val138CysfsTer?) n.39-1297del c.31-1297del (n.31-1297del) | gnomAD v4 |
15 | g.89776768C>A | CA492295171 | MESP2 | c.411C>A (p.Ala137=) n.39-1297C>A c.31-1297C>A (n.31-1297C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776768C= | CA2194780890 | MESP2 | c.411C= (p.Ala137=) n.39-1297C= c.31-1297C= (n.31-1297C=) | |
15 | g.89776768C>G | CA492295172 | MESP2 | c.411C>G (p.Ala137=) n.39-1297C>G c.31-1297C>G (n.31-1297C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89776768C>T | CA492295173 | MESP2 | c.411C>T (p.Ala137=) n.39-1297C>T c.31-1297C>T (n.31-1297C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776769G>A | CA7730418 | MESP2 | c.412G>A (p.Val138Met) n.39-1296G>A c.31-1296G>A (n.31-1296G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776769G>C | CA393770081 | MESP2 | c.412G>C (p.Val138Leu) n.39-1296G>C c.31-1296G>C (n.31-1296G>C) | dbSNP |
15 | g.89776769G= | CA2194780891 | MESP2 | c.412G= (p.Val138=) n.39-1296G= c.31-1296G= (n.31-1296G=) | |
15 | g.89776769G>T | CA7730419 | MESP2 | c.412G>T (p.Val138Leu) n.39-1296G>T c.31-1296G>T (n.31-1296G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776770del | CA2504279750 | MESP2 | c.413del (p.Val138GlyfsTer?) n.39-1295del c.31-1295del (n.31-1295del) | |
15 | g.89776770T>A | CA393770083 | MESP2 | c.413T>A (p.Val138Glu) n.39-1295T>A c.31-1295T>A (n.31-1295T>A) | |
15 | g.89776770T>C | CA393770085 | MESP2 | c.413T>C (p.Val138Ala) n.39-1295T>C c.31-1295T>C (n.31-1295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776770T>G | CA393770086 | MESP2 | c.413T>G (p.Val138Gly) n.39-1295T>G c.31-1295T>G (n.31-1295T>G) | |
15 | g.89776770T= | CA2194780892 | MESP2 | c.413T= (p.Val138=) n.39-1295T= c.31-1295T= (n.31-1295T=) | |
15 | g.89776771G>A | CA492295180 | MESP2 | c.414G>A (p.Val138=) n.39-1294G>A c.31-1294G>A (n.31-1294G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776771G>C | CA492295181 | MESP2 | c.414G>C (p.Val138=) n.39-1294G>C c.31-1294G>C (n.31-1294G>C) | |
15 | g.89776771G= | CA2194780893 | MESP2 | c.414G= (p.Val138=) n.39-1294G= c.31-1294G= (n.31-1294G=) | |
15 | g.89776771G>T | CA492295183 | MESP2 | c.414G>T (p.Val138=) n.39-1294G>T c.31-1294G>T (n.31-1294G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776772C>A | CA393770089 | MESP2 | c.415C>A (p.Leu139Met) n.39-1293C>A c.31-1293C>A (n.31-1293C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776772C>G | CA393770088 | MESP2 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.39-1293C>G c.31-1293C>G (n.31-1293C>G) | |
15 | g.89776772C>T | CA492295184 | MESP2 | c.415C>T (p.Leu139=) n.39-1293C>T c.31-1293C>T (n.31-1293C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776773T>A | CA393770091 | MESP2 | c.416T>A (p.Leu139Gln) n.39-1292T>A c.31-1292T>A (n.31-1292T>A) | |
15 | g.89776773T>C | CA393770094 | MESP2 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.39-1292T>C c.31-1292T>C (n.31-1292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776773T>G | CA393770096 | MESP2 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.39-1292T>G c.31-1292T>G (n.31-1292T>G) | |
15 | g.89776773T= | CA2194780894 | MESP2 | c.416T= (p.Leu139=) n.39-1292T= c.31-1292T= (n.31-1292T=) | |
15 | g.89776774G>A | CA492295189 | MESP2 | c.417G>A (p.Leu139=) n.39-1291G>A c.31-1291G>A (n.31-1291G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89776774G>C | CA492295190 | MESP2 | c.417G>C (p.Leu139=) n.39-1291G>C c.31-1291G>C (n.31-1291G>C) | |
15 | g.89776774G>T | CA492295191 | MESP2 | c.417G>T (p.Leu139=) n.39-1291G>T c.31-1291G>T (n.31-1291G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776776del | CA2630293100 | MESP2 | c.419del (p.Gly140ValfsTer?) n.39-1289del c.31-1289del (n.31-1289del) | gnomAD v4 |
15 | g.89776775G>A | CA393770099 | MESP2 | c.418G>A (p.Gly140Ser) n.39-1290G>A c.31-1290G>A (n.31-1290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776775G>C | CA393770101 | MESP2 | c.418G>C (p.Gly140Arg) n.39-1290G>C c.31-1290G>C (n.31-1290G>C) | |
15 | g.89776775G= | CA2194780895 | MESP2 | c.418G= (p.Gly140=) n.39-1290G= c.31-1290G= (n.31-1290G=) | |
15 | g.89776775G>T | CA393770104 | MESP2 | c.418G>T (p.Gly140Cys) n.39-1290G>T c.31-1290G>T (n.31-1290G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776776G>A | CA7730420 | MESP2 | c.419G>A (p.Gly140Asp) n.39-1289G>A c.31-1289G>A (n.31-1289G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776776G>C | CA393770112 | MESP2 | c.419G>C (p.Gly140Ala) n.39-1289G>C c.31-1289G>C (n.31-1289G>C) | |
15 | g.89776776G= | CA2194780896 | MESP2 | c.419G= (p.Gly140=) n.39-1289G= c.31-1289G= (n.31-1289G=) | |
15 | g.89776776G>T | CA393770109 | MESP2 | c.419G>T (p.Gly140Val) n.39-1289G>T c.31-1289G>T (n.31-1289G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776777T>A | CA492295194 | MESP2 | c.420T>A (p.Gly140=) n.39-1288T>A c.31-1288T>A (n.31-1288T>A) | |
15 | g.89776777T>C | CA7730421 | MESP2 | c.420T>C (p.Gly140=) n.39-1288T>C c.31-1288T>C (n.31-1288T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776777T>G | CA492295197 | MESP2 | c.420T>G (p.Gly140=) n.39-1288T>G c.31-1288T>G (n.31-1288T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776777T= | CA2194780897 | MESP2 | c.420T= (p.Gly140=) n.39-1288T= c.31-1288T= (n.31-1288T=) | |
15 | g.89776778C>A | CA393770118 | MESP2 | c.421C>A (p.Leu141Ile) n.39-1287C>A c.31-1287C>A (n.31-1287C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776778C>G | CA393770120 | MESP2 | c.421C>G (p.Leu141Val) n.39-1287C>G c.31-1287C>G (n.31-1287C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89776778C>T | CA393770123 | MESP2 | c.421C>T (p.Leu141Phe) n.39-1287C>T c.31-1287C>T (n.31-1287C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776779T>A | CA393770129 | MESP2 | c.422T>A (p.Leu141His) n.39-1286T>A c.31-1286T>A (n.31-1286T>A) | |
15 | g.89776779T>C | CA393770132 | MESP2 | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.39-1286T>C c.31-1286T>C (n.31-1286T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776779T>G | CA393770133 | MESP2 | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.39-1286T>G c.31-1286T>G (n.31-1286T>G) | |
15 | g.89776780C>A | CA492295206 | MESP2 | c.423C>A (p.Leu141=) n.39-1285C>A c.31-1285C>A (n.31-1285C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776780C>G | CA492295207 | MESP2 | c.423C>G (p.Leu141=) n.39-1285C>G c.31-1285C>G (n.31-1285C>G) | |
15 | g.89776780C>T | CA492295205 | MESP2 | c.423C>T (p.Leu141=) n.39-1285C>T c.31-1285C>T (n.31-1285C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776781A>C | CA393770136 | MESP2 | c.424A>C (p.Ser142Arg) n.39-1284A>C c.31-1284A>C (n.31-1284A>C) | |
15 | g.89776781A>G | CA393770139 | MESP2 | c.424A>G (p.Ser142Gly) n.39-1284A>G c.31-1284A>G (n.31-1284A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776781A>T | CA393770142 | MESP2 | c.424A>T (p.Ser142Cys) n.39-1284A>T c.31-1284A>T (n.31-1284A>T) | |
15 | g.89776782G>A | CA393770151 | MESP2 | c.425G>A (p.Ser142Asn) n.39-1283G>A c.31-1283G>A (n.31-1283G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776782G>C | CA393770149 | MESP2 | c.425G>C (p.Ser142Thr) n.39-1283G>C c.31-1283G>C (n.31-1283G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776782G>T | CA393770146 | MESP2 | c.425G>T (p.Ser142Ile) n.39-1283G>T c.31-1283G>T (n.31-1283G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776783C>A | CA393770152 | MESP2 | c.426C>A (p.Ser142Arg) n.39-1282C>A c.31-1282C>A (n.31-1282C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776783C= | CA2194780898 | MESP2 | c.426C= (p.Ser142=) n.39-1282C= c.31-1282C= (n.31-1282C=) | |
15 | g.89776783C>G | CA274596853 | MESP2 | c.426C>G (p.Ser142Arg) n.39-1282C>G c.31-1282C>G (n.31-1282C>G) | dbSNP |
15 | g.89776783C>T | CA492295217 | MESP2 | c.426C>T (p.Ser142=) n.39-1282C>T c.31-1282C>T (n.31-1282C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776784G>A | CA274596854 | MESP2 | c.427G>A (p.Glu143Lys) n.39-1281G>A c.31-1281G>A (n.31-1281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776784G>C | CA393770158 | MESP2 | c.427G>C (p.Glu143Gln) n.39-1281G>C c.31-1281G>C (n.31-1281G>C) | |
15 | g.89776784G= | CA2194780899 | MESP2 | c.427G= (p.Glu143=) n.39-1281G= c.31-1281G= (n.31-1281G=) | |
15 | g.89776784G>T | CA393770164 | MESP2 | c.427G>T (p.Glu143Ter) n.39-1281G>T c.31-1281G>T (n.31-1281G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89776785A= | CA2194780900 | MESP2 | c.428A= (p.Glu143=) n.39-1280A= c.31-1280A= (n.31-1280A=) | |
15 | g.89776785A>C | CA393770165 | MESP2 | c.428A>C (p.Glu143Ala) n.39-1280A>C c.31-1280A>C (n.31-1280A>C) | |
15 | g.89776785A>G | CA7730422 | MESP2 | c.428A>G (p.Glu143Gly) n.39-1280A>G c.31-1280A>G (n.31-1280A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776785A>T | CA393770171 | MESP2 | c.428A>T (p.Glu143Val) n.39-1280A>T c.31-1280A>T (n.31-1280A>T) | |
15 | g.89776786G>A | CA492295223 | MESP2 | c.429G>A (p.Glu143=) n.39-1279G>A c.31-1279G>A (n.31-1279G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89776786G>C | CA393770176 | MESP2 | c.429G>C (p.Glu143Asp) n.39-1279G>C c.31-1279G>C (n.31-1279G>C) | |
15 | g.89776786G>T | CA393770179 | MESP2 | c.429G>T (p.Glu143Asp) n.39-1279G>T c.31-1279G>T (n.31-1279G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776787G>A | CA393770183 | MESP2 | c.430G>A (p.Glu144Lys) n.39-1278G>A c.31-1278G>A (n.31-1278G>A) | |
15 | g.89776787G>C | CA393770185 | MESP2 | c.430G>C (p.Glu144Gln) n.39-1278G>C c.31-1278G>C (n.31-1278G>C) | |
15 | g.89776787G>T | CA393770186 | MESP2 | c.430G>T (p.Glu144Ter) n.39-1278G>T c.31-1278G>T (n.31-1278G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776788A= | CA2194780901 | MESP2 | c.431A= (p.Glu144=) n.39-1277A= c.31-1277A= (n.31-1277A=) | |
15 | g.89776788A>C | CA393770194 | MESP2 | c.431A>C (p.Glu144Ala) n.39-1277A>C c.31-1277A>C (n.31-1277A>C) | |
15 | g.89776788A>G | CA7730423 | MESP2 | c.431A>G (p.Glu144Gly) n.39-1277A>G c.31-1277A>G (n.31-1277A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776788A>T | CA393770192 | MESP2 | c.431A>T (p.Glu144Val) n.39-1277A>T c.31-1277A>T (n.31-1277A>T) | |
15 | g.89776789G>A | CA492295227 | MESP2 | c.432G>A (p.Glu144=) n.39-1276G>A c.31-1276G>A (n.31-1276G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776789G>C | CA393770197 | MESP2 | c.432G>C (p.Glu144Asp) n.39-1276G>C c.31-1276G>C (n.31-1276G>C) | dbSNP |
15 | g.89776789G= | CA2194780902 | MESP2 | c.432G= (p.Glu144=) n.39-1276G= c.31-1276G= (n.31-1276G=) | |
15 | g.89776789G>T | CA393770199 | MESP2 | c.432G>T (p.Glu144Asp) n.39-1276G>T c.31-1276G>T (n.31-1276G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776790A= | CA2194780903 | MESP2 | c.433A= (p.Ser145=) n.39-1275A= c.31-1275A= (n.31-1275A=) | |
15 | g.89776790A>C | CA393770206 | MESP2 | c.433A>C (p.Ser145Arg) n.39-1275A>C c.31-1275A>C (n.31-1275A>C) | |
15 | g.89776790A>G | CA7730424 | MESP2 | c.433A>G (p.Ser145Gly) n.39-1275A>G c.31-1275A>G (n.31-1275A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776790A>T | CA393770207 | MESP2 | c.433A>T (p.Ser145Cys) n.39-1275A>T c.31-1275A>T (n.31-1275A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776791G>A | CA393770208 | MESP2 | c.434G>A (p.Ser145Asn) n.39-1274G>A c.31-1274G>A (n.31-1274G>A) | |
15 | g.89776791G>C | CA393770209 | MESP2 | c.434G>C (p.Ser145Thr) n.39-1274G>C c.31-1274G>C (n.31-1274G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776791G>T | CA393770214 | MESP2 | c.434G>T (p.Ser145Ile) n.39-1274G>T c.31-1274G>T (n.31-1274G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776792T>A | CA393770217 | MESP2 | c.435T>A (p.Ser145Arg) n.39-1273T>A c.31-1273T>A (n.31-1273T>A) | |
15 | g.89776792T>C | CA492295235 | MESP2 | c.435T>C (p.Ser145=) n.39-1273T>C c.31-1273T>C (n.31-1273T>C) | |
15 | g.89776792T>G | CA393770218 | MESP2 | c.435T>G (p.Ser145Arg) n.39-1273T>G c.31-1273T>G (n.31-1273T>G) | |
15 | g.89776793C>A | CA393770220 | MESP2 | c.436C>A (p.Leu146Met) n.39-1272C>A c.31-1272C>A (n.31-1272C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776793C>G | CA393770223 | MESP2 | c.436C>G (p.Leu146Val) n.39-1272C>G c.31-1272C>G (n.31-1272C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776793C>T | CA492295238 | MESP2 | c.436C>T (p.Leu146=) n.39-1272C>T c.31-1272C>T (n.31-1272C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776794T>A | CA393770233 | MESP2 | c.437T>A (p.Leu146Gln) n.39-1271T>A c.31-1271T>A (n.31-1271T>A) | |
15 | g.89776794T>C | CA393770228 | MESP2 | c.437T>C (p.Leu146Pro) n.39-1271T>C c.31-1271T>C (n.31-1271T>C) | |
15 | g.89776794T>G | CA393770226 | MESP2 | c.437T>G (p.Leu146Arg) n.39-1271T>G c.31-1271T>G (n.31-1271T>G) | |
15 | g.89776795G>A | CA492295240 | MESP2 | c.438G>A (p.Leu146=) n.39-1270G>A c.31-1270G>A (n.31-1270G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776795G>C | CA492295241 | MESP2 | c.438G>C (p.Leu146=) n.39-1270G>C c.31-1270G>C (n.31-1270G>C) | |
15 | g.89776795G>T | CA492295242 | MESP2 | c.438G>T (p.Leu146=) n.39-1270G>T c.31-1270G>T (n.31-1270G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776796C>A | CA393770235 | MESP2 | c.439C>A (p.Gln147Lys) n.39-1269C>A c.31-1269C>A (n.31-1269C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776796C>G | CA393770241 | MESP2 | c.439C>G (p.Gln147Glu) n.39-1269C>G c.31-1269C>G (n.31-1269C>G) | |
15 | g.89776796C>T | CA393770238 | MESP2 | c.439C>T (p.Gln147Ter) n.39-1269C>T c.31-1269C>T (n.31-1269C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776797A= | CA2194780904 | MESP2 | c.440A= (p.Gln147=) n.39-1268A= c.31-1268A= (n.31-1268A=) | |
15 | g.89776797A>C | CA393770243 | MESP2 | c.440A>C (p.Gln147Pro) n.39-1268A>C c.31-1268A>C (n.31-1268A>C) | |
15 | g.89776797A>G | CA393770248 | MESP2 | c.440A>G (p.Gln147Arg) n.39-1268A>G c.31-1268A>G (n.31-1268A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776797A>T | CA393770246 | MESP2 | c.440A>T (p.Gln147Leu) n.39-1268A>T c.31-1268A>T (n.31-1268A>T) | |
15 | g.89776798G>A | CA492295247 | MESP2 | c.441G>A (p.Gln147=) n.39-1267G>A c.31-1267G>A (n.31-1267G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776798G>C | CA393770257 | MESP2 | c.441G>C (p.Gln147His) n.39-1267G>C c.31-1267G>C (n.31-1267G>C) | |
15 | g.89776798G= | CA2194780905 | MESP2 | c.441G= (p.Gln147=) n.39-1267G= c.31-1267G= (n.31-1267G=) | |
15 | g.89776798G>T | CA393770259 | MESP2 | c.441G>T (p.Gln147His) n.39-1267G>T c.31-1267G>T (n.31-1267G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776799T>A | CA393770260 | MESP2 | c.442T>A (p.Cys148Ser) n.39-1266T>A c.31-1266T>A (n.31-1266T>A) | |
15 | g.89776799T>C | CA393770261 | MESP2 | c.442T>C (p.Cys148Arg) n.39-1266T>C c.31-1266T>C (n.31-1266T>C) | |
15 | g.89776799T>G | CA393770262 | MESP2 | c.442T>G (p.Cys148Gly) n.39-1266T>G c.31-1266T>G (n.31-1266T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776800G>A | CA393770265 | MESP2 | c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.39-1265G>A c.31-1265G>A (n.31-1265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776800G>C | CA393770267 | MESP2 | c.443G>C (p.Cys148Ser) n.39-1265G>C c.31-1265G>C (n.31-1265G>C) | |
15 | g.89776800G= | CA2194780906 | MESP2 | c.443G= (p.Cys148=) n.39-1265G= c.31-1265G= (n.31-1265G=) | |
15 | g.89776800G>T | CA393770269 | MESP2 | c.443G>T (p.Cys148Phe) n.39-1265G>T c.31-1265G>T (n.31-1265G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776801C>A | CA393770273 | MESP2 | c.444C>A (p.Cys148Ter) n.39-1264C>A c.31-1264C>A (n.31-1264C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776801C>G | CA393770276 | MESP2 | c.444C>G (p.Cys148Trp) n.39-1264C>G c.31-1264C>G (n.31-1264C>G) | |
15 | g.89776801C>T | CA492295254 | MESP2 | c.444C>T (p.Cys148=) n.39-1264C>T c.31-1264C>T (n.31-1264C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776802C>A | CA492295255 | MESP2 | c.445C>A (p.Arg149=) n.39-1263C>A c.31-1263C>A (n.31-1263C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776802C>G | CA393770278 | MESP2 | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.39-1263C>G c.31-1263C>G (n.31-1263C>G) | |
15 | g.89776802C>T | CA393770279 | MESP2 | c.445C>T (p.Arg149Trp) n.39-1263C>T c.31-1263C>T (n.31-1263C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776803G>A | CA393770285 | MESP2 | c.446G>A (p.Arg149Gln) n.39-1262G>A c.31-1262G>A (n.31-1262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776803G>C | CA393770281 | MESP2 | c.446G>C (p.Arg149Pro) n.39-1262G>C c.31-1262G>C (n.31-1262G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776803G= | CA2194780907 | MESP2 | c.446G= (p.Arg149=) n.39-1262G= c.31-1262G= (n.31-1262G=) | |
15 | g.89776803G>T | CA393770283 | MESP2 | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.39-1262G>T c.31-1262G>T (n.31-1262G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776804G>A | CA492295257 | MESP2 | c.447G>A (p.Arg149=) n.39-1261G>A c.31-1261G>A (n.31-1261G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776804G>C | CA492295258 | MESP2 | c.447G>C (p.Arg149=) n.39-1261G>C c.31-1261G>C (n.31-1261G>C) | |
15 | g.89776804G>T | CA492295259 | MESP2 | c.447G>T (p.Arg149=) n.39-1261G>T c.31-1261G>T (n.31-1261G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776805C>A | CA393770288 | MESP2 | c.448C>A (p.Arg150Ser) n.39-1260C>A c.31-1260C>A (n.31-1260C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776805C>G | CA393770291 | MESP2 | c.448C>G (p.Arg150Gly) n.39-1260C>G c.31-1260C>G (n.31-1260C>G) | |
15 | g.89776805C>T | CA393770293 | MESP2 | c.448C>T (p.Arg150Cys) n.39-1260C>T c.31-1260C>T (n.31-1260C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776808_89776847del | CA2630293103 | MESP2 | c.451_490del (p.Arg151CysfsTer?) n.39-1257_39-1218del c.31-1257_31-1218del (n.31-1257_31-1218del) | gnomAD v4 |
15 | g.89776806G>A | CA393770303 | MESP2 | c.449G>A (p.Arg150His) n.39-1259G>A c.31-1259G>A (n.31-1259G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89776806G>C | CA393770305 | MESP2 | c.449G>C (p.Arg150Pro) n.39-1259G>C c.31-1259G>C (n.31-1259G>C) | |
15 | g.89776806G>T | CA393770306 | MESP2 | c.449G>T (p.Arg150Leu) n.39-1259G>T c.31-1259G>T (n.31-1259G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776806_89776807delinsGC | CA2194780908 | MESP2 | c.449_450delinsGC (p.Arg150=) n.39-1259_39-1258delinsGC c.31-1259_31-1258delinsGC (n.31-1259_31-1258delinsGC) | |
15 | g.89776807del | CA2194780910 | MESP2 | c.450del (p.Arg151GlyfsTer?) n.39-1258del c.31-1258del (n.31-1258del) | dbSNP |
15 | g.89776807C>A | CA492295267 | MESP2 | c.450C>A (p.Arg150=) n.39-1258C>A c.31-1258C>A (n.31-1258C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776807C= | CA2194780909 | MESP2 | c.450C= (p.Arg150=) n.39-1258C= c.31-1258C= (n.31-1258C=) | |
15 | g.89776807C>G | CA492295269 | MESP2 | c.450C>G (p.Arg150=) n.39-1258C>G c.31-1258C>G (n.31-1258C>G) | |
15 | g.89776807C>T | CA492295270 | MESP2 | c.450C>T (p.Arg150=) n.39-1258C>T c.31-1258C>T (n.31-1258C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776808A>C | CA492295272 | MESP2 | c.451A>C (p.Arg151=) n.39-1257A>C c.31-1257A>C (n.31-1257A>C) | |
15 | g.89776808A>G | CA393770310 | MESP2 | c.451A>G (p.Arg151Gly) n.39-1257A>G c.31-1257A>G (n.31-1257A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776808A>T | CA393770312 | MESP2 | c.451A>T (p.Arg151Trp) n.39-1257A>T c.31-1257A>T (n.31-1257A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776809G>A | CA393770314 | MESP2 | c.452G>A (p.Arg151Lys) n.39-1256G>A c.31-1256G>A (n.31-1256G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776809G>C | CA393770316 | MESP2 | c.452G>C (p.Arg151Thr) n.39-1256G>C c.31-1256G>C (n.31-1256G>C) | |
15 | g.89776809G= | CA2194780911 | MESP2 | c.452G= (p.Arg151=) n.39-1256G= c.31-1256G= (n.31-1256G=) | |
15 | g.89776809G>T | CA393770318 | MESP2 | c.452G>T (p.Arg151Met) n.39-1256G>T c.31-1256G>T (n.31-1256G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776810G>A | CA492295273 | MESP2 | c.453G>A (p.Arg151=) n.39-1255G>A c.31-1255G>A (n.31-1255G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776810G>C | CA393770320 | MESP2 | c.453G>C (p.Arg151Ser) n.39-1255G>C c.31-1255G>C (n.31-1255G>C) | |
15 | g.89776810G>T | CA393770322 | MESP2 | c.453G>T (p.Arg151Ser) n.39-1255G>T c.31-1255G>T (n.31-1255G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776811C>A | CA393770324 | MESP2 | c.454C>A (p.Gln152Lys) n.39-1254C>A c.31-1254C>A (n.31-1254C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776811C>G | CA393770325 | MESP2 | c.454C>G (p.Gln152Glu) n.39-1254C>G c.31-1254C>G (n.31-1254C>G) | |
15 | g.89776811C>T | CA393770327 | MESP2 | c.454C>T (p.Gln152Ter) n.39-1254C>T c.31-1254C>T (n.31-1254C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776812A= | CA2194780912 | MESP2 | c.455A= (p.Gln152=) n.39-1253A= c.31-1253A= (n.31-1253A=) | |
15 | g.89776812A>C | CA393770329 | MESP2 | c.455A>C (p.Gln152Pro) n.39-1253A>C c.31-1253A>C (n.31-1253A>C) | |
15 | g.89776812A>G | CA393770331 | MESP2 | c.455A>G (p.Gln152Arg) n.39-1253A>G c.31-1253A>G (n.31-1253A>G) | |
15 | g.89776812A>T | CA7730425 | MESP2 | c.455A>T (p.Gln152Leu) n.39-1253A>T c.31-1253A>T (n.31-1253A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89776813G>A | CA492295279 | MESP2 | c.456G>A (p.Gln152=) n.39-1252G>A c.31-1252G>A (n.31-1252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776813G>C | CA393770335 | MESP2 | c.456G>C (p.Gln152His) n.39-1252G>C c.31-1252G>C (n.31-1252G>C) | |
15 | g.89776813G= | CA2194780913 | MESP2 | c.456G= (p.Gln152=) n.39-1252G= c.31-1252G= (n.31-1252G=) | |
15 | g.89776813G>T | CA393770334 | MESP2 | c.456G>T (p.Gln152His) n.39-1252G>T c.31-1252G>T (n.31-1252G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776814C>A | CA393770337 | MESP2 | c.457C>A (p.Arg153Ser) n.39-1251C>A c.31-1251C>A (n.31-1251C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776814C= | CA2194780914 | MESP2 | c.457C= (p.Arg153=) n.39-1251C= c.31-1251C= (n.31-1251C=) | |
15 | g.89776814C>G | CA393770338 | MESP2 | c.457C>G (p.Arg153Gly) n.39-1251C>G c.31-1251C>G (n.31-1251C>G) | |
15 | g.89776814C>T | CA393770340 | MESP2 | c.457C>T (p.Arg153Cys) n.39-1251C>T c.31-1251C>T (n.31-1251C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776815G>A | CA393770342 | MESP2 | c.458G>A (p.Arg153His) n.39-1250G>A c.31-1250G>A (n.31-1250G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776815G>C | CA7730426 | MESP2 | c.458G>C (p.Arg153Pro) n.39-1250G>C c.31-1250G>C (n.31-1250G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776815G= | CA2194780915 | MESP2 | c.458G= (p.Arg153=) n.39-1250G= c.31-1250G= (n.31-1250G=) | |
15 | g.89776815G>T | CA393770345 | MESP2 | c.458G>T (p.Arg153Leu) n.39-1250G>T c.31-1250G>T (n.31-1250G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776816C>A | CA492295283 | MESP2 | c.459C>A (p.Arg153=) n.39-1249C>A c.31-1249C>A (n.31-1249C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776816C= | CA2194780916 | MESP2 | c.459C= (p.Arg153=) n.39-1249C= c.31-1249C= (n.31-1249C=) | |
15 | g.89776816C>G | CA492295284 | MESP2 | c.459C>G (p.Arg153=) n.39-1249C>G c.31-1249C>G (n.31-1249C>G) | ClinVar |
15 | g.89776816C>T | CA492295286 | MESP2 | c.459C>T (p.Arg153=) n.39-1249C>T c.31-1249C>T (n.31-1249C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776817G>A | CA393770347 | MESP2 | c.460G>A (p.Gly154Arg) n.39-1248G>A c.31-1248G>A (n.31-1248G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776817G>C | CA393770350 | MESP2 | c.460G>C (p.Gly154Arg) n.39-1248G>C c.31-1248G>C (n.31-1248G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776817G= | CA2194780917 | MESP2 | c.460G= (p.Gly154=) n.39-1248G= c.31-1248G= (n.31-1248G=) | |
15 | g.89776817G>T | CA393770348 | MESP2 | c.460G>T (p.Gly154Trp) n.39-1248G>T c.31-1248G>T (n.31-1248G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776820del | CA2630293105 | MESP2 | c.463del (p.Asp155ThrfsTer?) n.39-1245del c.31-1245del (n.31-1245del) | gnomAD v4 |
15 | g.89776818G>A | CA393770351 | MESP2 | c.461G>A (p.Gly154Glu) n.39-1247G>A c.31-1247G>A (n.31-1247G>A) | dbSNP |
15 | g.89776818G>C | CA393770352 | MESP2 | c.461G>C (p.Gly154Ala) n.39-1247G>C c.31-1247G>C (n.31-1247G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776818G= | CA2194780918 | MESP2 | c.461G= (p.Gly154=) n.39-1247G= c.31-1247G= (n.31-1247G=) | |
15 | g.89776818G>T | CA393770354 | MESP2 | c.461G>T (p.Gly154Val) n.39-1247G>T c.31-1247G>T (n.31-1247G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776819G>A | CA492295289 | MESP2 | c.462G>A (p.Gly154=) n.39-1246G>A c.31-1246G>A (n.31-1246G>A) | |
15 | g.89776819G>C | CA492295291 | MESP2 | c.462G>C (p.Gly154=) n.39-1246G>C c.31-1246G>C (n.31-1246G>C) | |
15 | g.89776819G= | CA2194780919 | MESP2 | c.462G= (p.Gly154=) n.39-1246G= c.31-1246G= (n.31-1246G=) | |
15 | g.89776819G>T | CA492295292 | MESP2 | c.462G>T (p.Gly154=) n.39-1246G>T c.31-1246G>T (n.31-1246G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776820G>A | CA393770356 | MESP2 | c.463G>A (p.Asp155Asn) n.39-1245G>A c.31-1245G>A (n.31-1245G>A) | |
15 | g.89776820G>C | CA393770359 | MESP2 | c.463G>C (p.Asp155His) n.39-1245G>C c.31-1245G>C (n.31-1245G>C) | |
15 | g.89776820G>T | CA393770361 | MESP2 | c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.39-1245G>T c.31-1245G>T (n.31-1245G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776821A>C | CA393770363 | MESP2 | c.464A>C (p.Asp155Ala) n.39-1244A>C c.31-1244A>C (n.31-1244A>C) | |
15 | g.89776821A>G | CA393770364 | MESP2 | c.464A>G (p.Asp155Gly) n.39-1244A>G c.31-1244A>G (n.31-1244A>G) | |
15 | g.89776821A>T | CA393770366 | MESP2 | c.464A>T (p.Asp155Val) n.39-1244A>T c.31-1244A>T (n.31-1244A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776822C>A | CA393770368 | MESP2 | c.465C>A (p.Asp155Glu) n.39-1243C>A c.31-1243C>A (n.31-1243C>A) | |
15 | g.89776822C= | CA2194780920 | MESP2 | c.465C= (p.Asp155=) n.39-1243C= c.31-1243C= (n.31-1243C=) | |
15 | g.89776822C>G | CA393770369 | MESP2 | c.465C>G (p.Asp155Glu) n.39-1243C>G c.31-1243C>G (n.31-1243C>G) | |
15 | g.89776822C>T | CA492295296 | MESP2 | c.465C>T (p.Asp155=) n.39-1243C>T c.31-1243C>T (n.31-1243C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776823G>A | CA393770376 | MESP2 | c.466G>A (p.Ala156Thr) n.39-1242G>A c.31-1242G>A (n.31-1242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776823G>C | CA393770374 | MESP2 | c.466G>C (p.Ala156Pro) n.39-1242G>C c.31-1242G>C (n.31-1242G>C) | |
15 | g.89776823G= | CA2194780921 | MESP2 | c.466G= (p.Ala156=) n.39-1242G= c.31-1242G= (n.31-1242G=) | |
15 | g.89776823G>T | CA393770373 | MESP2 | c.466G>T (p.Ala156Ser) n.39-1242G>T c.31-1242G>T (n.31-1242G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776824C>A | CA393770382 | MESP2 | c.467C>A (p.Ala156Glu) n.39-1241C>A c.31-1241C>A (n.31-1241C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776824C= | CA2194780922 | MESP2 | c.467C= (p.Ala156=) n.39-1241C= c.31-1241C= (n.31-1241C=) | |
15 | g.89776824C>G | CA393770380 | MESP2 | c.467C>G (p.Ala156Gly) n.39-1241C>G c.31-1241C>G (n.31-1241C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776824C>T | CA393770383 | MESP2 | c.467C>T (p.Ala156Val) n.39-1241C>T c.31-1241C>T (n.31-1241C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776825G>A | CA492295301 | MESP2 | c.468G>A (p.Ala156=) n.39-1240G>A c.31-1240G>A (n.31-1240G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776825G>C | CA492295302 | MESP2 | c.468G>C (p.Ala156=) n.39-1240G>C c.31-1240G>C (n.31-1240G>C) | |
15 | g.89776825G= | CA2194780923 | MESP2 | c.468G= (p.Ala156=) n.39-1240G= c.31-1240G= (n.31-1240G=) | |
15 | g.89776825G>T | CA492295303 | MESP2 | c.468G>T (p.Ala156=) n.39-1240G>T c.31-1240G>T (n.31-1240G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776828dup | CA915946131 | MESP2 | c.471dup (p.Ser158ValfsTer?) n.39-1237dup c.31-1237dup (n.31-1237dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89776828del | CA2630293109 | MESP2 | c.471del (p.Ser158ProfsTer?) n.39-1237del c.31-1237del (n.31-1237del) | gnomAD v4 |
15 | g.89776826G>A | CA393770385 | MESP2 | c.469G>A (p.Gly157Arg) n.39-1239G>A c.31-1239G>A (n.31-1239G>A) | |
15 | g.89776826G>C | CA393770388 | MESP2 | c.469G>C (p.Gly157Arg) n.39-1239G>C c.31-1239G>C (n.31-1239G>C) | |
15 | g.89776826G>T | CA393770389 | MESP2 | c.469G>T (p.Gly157Trp) n.39-1239G>T c.31-1239G>T (n.31-1239G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776827G>A | CA393770391 | MESP2 | c.470G>A (p.Gly157Glu) n.39-1238G>A c.31-1238G>A (n.31-1238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776827G>C | CA393770393 | MESP2 | c.470G>C (p.Gly157Ala) n.39-1238G>C c.31-1238G>C (n.31-1238G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776827G= | CA2194780924 | MESP2 | c.470G= (p.Gly157=) n.39-1238G= c.31-1238G= (n.31-1238G=) | |
15 | g.89776827G>T | CA393770395 | MESP2 | c.470G>T (p.Gly157Val) n.39-1238G>T c.31-1238G>T (n.31-1238G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776828G>A | CA492295314 | MESP2 | c.471G>A (p.Gly157=) n.39-1237G>A c.31-1237G>A (n.31-1237G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89776828G>C | CA492295313 | MESP2 | c.471G>C (p.Gly157=) n.39-1237G>C c.31-1237G>C (n.31-1237G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776828G>T | CA492295309 | MESP2 | c.471G>T (p.Gly157=) n.39-1237G>T c.31-1237G>T (n.31-1237G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776829T>A | CA393770397 | MESP2 | c.472T>A (p.Ser158Thr) n.39-1236T>A c.31-1236T>A (n.31-1236T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776829T>C | CA393770399 | MESP2 | c.472T>C (p.Ser158Pro) n.39-1236T>C c.31-1236T>C (n.31-1236T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776829T>G | CA393770402 | MESP2 | c.472T>G (p.Ser158Ala) n.39-1236T>G c.31-1236T>G (n.31-1236T>G) | |
15 | g.89776830C>A | CA393770406 | MESP2 | c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.39-1235C>A c.31-1235C>A (n.31-1235C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776830C>G | CA393770410 | MESP2 | c.473C>G (p.Ser158Cys) n.39-1235C>G c.31-1235C>G (n.31-1235C>G) | |
15 | g.89776830C>T | CA393770412 | MESP2 | c.473C>T (p.Ser158Phe) n.39-1235C>T c.31-1235C>T (n.31-1235C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776831C>A | CA492295317 | MESP2 | c.474C>A (p.Ser158=) n.39-1234C>A c.31-1234C>A (n.31-1234C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776831C>G | CA492295320 | MESP2 | c.474C>G (p.Ser158=) n.39-1234C>G c.31-1234C>G (n.31-1234C>G) | |
15 | g.89776831C>T | CA492295321 | MESP2 | c.474C>T (p.Ser158=) n.39-1234C>T c.31-1234C>T (n.31-1234C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776832C>A | CA393770419 | MESP2 | c.475C>A (p.Pro159Thr) n.39-1233C>A c.31-1233C>A (n.31-1233C>A) | |
15 | g.89776832C= | CA2194780925 | MESP2 | c.475C= (p.Pro159=) n.39-1233C= c.31-1233C= (n.31-1233C=) | |
15 | g.89776832C>G | CA393770416 | MESP2 | c.475C>G (p.Pro159Ala) n.39-1233C>G c.31-1233C>G (n.31-1233C>G) | |
15 | g.89776832C>T | CA393770417 | MESP2 | c.475C>T (p.Pro159Ser) n.39-1233C>T c.31-1233C>T (n.31-1233C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89776833C>A | CA393770423 | MESP2 | c.476C>A (p.Pro159His) n.39-1232C>A c.31-1232C>A (n.31-1232C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776833C= | CA2194780926 | MESP2 | c.476C= (p.Pro159=) n.39-1232C= c.31-1232C= (n.31-1232C=) | |
15 | g.89776833C>G | CA393770425 | MESP2 | c.476C>G (p.Pro159Arg) n.39-1232C>G c.31-1232C>G (n.31-1232C>G) | |
15 | g.89776833C>T | CA393770428 | MESP2 | c.476C>T (p.Pro159Leu) n.39-1232C>T c.31-1232C>T (n.31-1232C>T) | dbSNP |
15 | g.89776834T>A | CA492295323 | MESP2 | c.477T>A (p.Pro159=) n.39-1231T>A c.31-1231T>A (n.31-1231T>A) | |
15 | g.89776834T>C | CA492295324 | MESP2 | c.477T>C (p.Pro159=) n.39-1231T>C c.31-1231T>C (n.31-1231T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776834T>G | CA492295326 | MESP2 | c.477T>G (p.Pro159=) n.39-1231T>G c.31-1231T>G (n.31-1231T>G) | |
15 | g.89776835del | CA2630293110 | MESP2 | c.478del (p.Trp160GlyfsTer?) n.39-1230del c.31-1230del (n.31-1230del) | gnomAD v4 |
15 | g.89776835T>A | CA393770431 | MESP2 | c.478T>A (p.Trp160Arg) n.39-1230T>A c.31-1230T>A (n.31-1230T>A) | |
15 | g.89776835T>C | CA393770433 | MESP2 | c.478T>C (p.Trp160Arg) n.39-1230T>C c.31-1230T>C (n.31-1230T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776835T>G | CA393770437 | MESP2 | c.478T>G (p.Trp160Gly) n.39-1230T>G c.31-1230T>G (n.31-1230T>G) | |
15 | g.89776836G>A | CA393770440 | MESP2 | c.479G>A (p.Trp160Ter) n.39-1229G>A c.31-1229G>A (n.31-1229G>A) | |
15 | g.89776836G>C | CA393770442 | MESP2 | c.479G>C (p.Trp160Ser) n.39-1229G>C c.31-1229G>C (n.31-1229G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776836G>T | CA393770444 | MESP2 | c.479G>T (p.Trp160Leu) n.39-1229G>T c.31-1229G>T (n.31-1229G>T) | |
15 | g.89776839del | CA2630293111 | MESP2 | c.482del (p.Gly161AlafsTer?) n.39-1226del c.31-1226del (n.31-1226del) | gnomAD v4 |
15 | g.89776837G>A | CA393770447 | MESP2 | c.480G>A (p.Trp160Ter) n.39-1228G>A c.31-1228G>A (n.31-1228G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89776837G>C | CA393770449 | MESP2 | c.480G>C (p.Trp160Cys) n.39-1228G>C c.31-1228G>C (n.31-1228G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776837G>T | CA393770455 | MESP2 | c.480G>T (p.Trp160Cys) n.39-1228G>T c.31-1228G>T (n.31-1228G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776838G>A | CA393770464 | MESP2 | c.481G>A (p.Gly161Ser) n.39-1227G>A c.31-1227G>A (n.31-1227G>A) | |
15 | g.89776838G>C | CA393770466 | MESP2 | c.481G>C (p.Gly161Arg) n.39-1227G>C c.31-1227G>C (n.31-1227G>C) | |
15 | g.89776838G>T | CA393770461 | MESP2 | c.481G>T (p.Gly161Cys) n.39-1227G>T c.31-1227G>T (n.31-1227G>T) | |
15 | g.89776839G>A | CA7730427 | MESP2 | c.482G>A (p.Gly161Asp) n.39-1226G>A c.31-1226G>A (n.31-1226G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776839G>C | CA393770472 | MESP2 | c.482G>C (p.Gly161Ala) n.39-1226G>C c.31-1226G>C (n.31-1226G>C) | |
15 | g.89776839G= | CA2194780927 | MESP2 | c.482G= (p.Gly161=) n.39-1226G= c.31-1226G= (n.31-1226G=) | |
15 | g.89776839G>T | CA393770475 | MESP2 | c.482G>T (p.Gly161Val) n.39-1226G>T c.31-1226G>T (n.31-1226G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776840C>A | CA492295337 | MESP2 | c.483C>A (p.Gly161=) n.39-1225C>A c.31-1225C>A (n.31-1225C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776840C>G | CA492295338 | MESP2 | c.483C>G (p.Gly161=) n.39-1225C>G c.31-1225C>G (n.31-1225C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776840C>T | CA492295340 | MESP2 | c.483C>T (p.Gly161=) n.39-1225C>T c.31-1225C>T (n.31-1225C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776841T>A | CA393770477 | MESP2 | c.484T>A (p.Cys162Ser) n.39-1224T>A c.31-1224T>A (n.31-1224T>A) | |
15 | g.89776841T>C | CA393770479 | MESP2 | c.484T>C (p.Cys162Arg) n.39-1224T>C c.31-1224T>C (n.31-1224T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776841T>G | CA393770482 | MESP2 | c.484T>G (p.Cys162Gly) n.39-1224T>G c.31-1224T>G (n.31-1224T>G) | |
15 | g.89776841_89776862delinsTGCCCGCTGTGCCCCGACCGTG | CA2194780928 | MESP2 | c.484_505delinsTGCCCGCTGTGCCCCGACCGTG (p.Cys162=) n.39-1224_39-1203delinsTGCCCGCTGTGCCCCGACCGTG c.31-1224_31-1203delinsTGCCCGCTGTGCCCCGACCGTG (n.31-1224_31-1203delinsTGCCCGCTGTGCCCCGACCGTG) | |
15 | g.89776842G>A | CA393770489 | MESP2 | c.485G>A (p.Cys162Tyr) n.39-1223G>A c.31-1223G>A (n.31-1223G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776842G>C | CA393770485 | MESP2 | c.485G>C (p.Cys162Ser) n.39-1223G>C c.31-1223G>C (n.31-1223G>C) | |
15 | g.89776842G>T | CA393770486 | MESP2 | c.485G>T (p.Cys162Phe) n.39-1223G>T c.31-1223G>T (n.31-1223G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776846_89776866del | CA716957243 | MESP2 | c.489_509del (p.Leu164_Pro170del) n.39-1219_39-1199del c.31-1219_31-1199del (n.31-1219_31-1199del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776843C>A | CA393770490 | MESP2 | c.486C>A (p.Cys162Ter) n.39-1222C>A c.31-1222C>A (n.31-1222C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776843C= | CA2194780929 | MESP2 | c.486C= (p.Cys162=) n.39-1222C= c.31-1222C= (n.31-1222C=) | |
15 | g.89776843C>G | CA393770491 | MESP2 | c.486C>G (p.Cys162Trp) n.39-1222C>G c.31-1222C>G (n.31-1222C>G) | |
15 | g.89776843C>T | CA492295347 | MESP2 | c.486C>T (p.Cys162=) n.39-1222C>T c.31-1222C>T (n.31-1222C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776844C>A | CA7730428 | MESP2 | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.39-1221C>A c.31-1221C>A (n.31-1221C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776844C= | CA2194780930 | MESP2 | c.487C= (p.Pro163=) n.39-1221C= c.31-1221C= (n.31-1221C=) | |
15 | g.89776844C>G | CA393770492 | MESP2 | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.39-1221C>G c.31-1221C>G (n.31-1221C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776844C>T | CA393770494 | MESP2 | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.39-1221C>T c.31-1221C>T (n.31-1221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776845C>A | CA393770498 | MESP2 | c.488C>A (p.Pro163Gln) n.39-1220C>A c.31-1220C>A (n.31-1220C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776845C= | CA2194780931 | MESP2 | c.488C= (p.Pro163=) n.39-1220C= c.31-1220C= (n.31-1220C=) | |
15 | g.89776845C>G | CA393770501 | MESP2 | c.488C>G (p.Pro163Arg) n.39-1220C>G c.31-1220C>G (n.31-1220C>G) | |
15 | g.89776845C>T | CA274596856 | MESP2 | c.488C>T (p.Pro163Leu) n.39-1220C>T c.31-1220C>T (n.31-1220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776846G>A | CA492295354 | MESP2 | c.489G>A (p.Pro163=) n.39-1219G>A c.31-1219G>A (n.31-1219G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776846G>C | CA492295355 | MESP2 | c.489G>C (p.Pro163=) n.39-1219G>C c.31-1219G>C (n.31-1219G>C) | ClinVar |
15 | g.89776846G>T | CA492295356 | MESP2 | c.489G>T (p.Pro163=) n.39-1219G>T c.31-1219G>T (n.31-1219G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776847C>A | CA393770504 | MESP2 | c.490C>A (p.Leu164Met) n.39-1218C>A c.31-1218C>A (n.31-1218C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776847C>G | CA393770506 | MESP2 | c.490C>G (p.Leu164Val) n.39-1218C>G c.31-1218C>G (n.31-1218C>G) | |
15 | g.89776847C>T | CA492295358 | MESP2 | c.490C>T (p.Leu164=) n.39-1218C>T c.31-1218C>T (n.31-1218C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776848T>A | CA393770507 | MESP2 | c.491T>A (p.Leu164Gln) n.39-1217T>A c.31-1217T>A (n.31-1217T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776848T>C | CA393770508 | MESP2 | c.491T>C (p.Leu164Pro) n.39-1217T>C c.31-1217T>C (n.31-1217T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776848T>G | CA393770509 | MESP2 | c.491T>G (p.Leu164Arg) n.39-1217T>G c.31-1217T>G (n.31-1217T>G) | |
15 | g.89776849G>A | CA492295363 | MESP2 | c.492G>A (p.Leu164=) n.39-1216G>A c.31-1216G>A (n.31-1216G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776849G>C | CA492295364 | MESP2 | c.492G>C (p.Leu164=) n.39-1216G>C c.31-1216G>C (n.31-1216G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776849G>T | CA492295365 | MESP2 | c.492G>T (p.Leu164=) n.39-1216G>T c.31-1216G>T (n.31-1216G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776850T>A | CA393770513 | MESP2 | c.493T>A (p.Cys165Ser) n.39-1215T>A c.31-1215T>A (n.31-1215T>A) | |
15 | g.89776850T>C | CA393770515 | MESP2 | c.493T>C (p.Cys165Arg) n.39-1215T>C c.31-1215T>C (n.31-1215T>C) | |
15 | g.89776850T>G | CA393770516 | MESP2 | c.493T>G (p.Cys165Gly) n.39-1215T>G c.31-1215T>G (n.31-1215T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776851G>A | CA393770517 | MESP2 | c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.39-1214G>A c.31-1214G>A (n.31-1214G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776851G>C | CA393770518 | MESP2 | c.494G>C (p.Cys165Ser) n.39-1214G>C c.31-1214G>C (n.31-1214G>C) | |
15 | g.89776851G>T | CA393770519 | MESP2 | c.494G>T (p.Cys165Phe) n.39-1214G>T c.31-1214G>T (n.31-1214G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776852C>A | CA393770522 | MESP2 | c.495C>A (p.Cys165Ter) n.39-1213C>A c.31-1213C>A (n.31-1213C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776852C= | CA2194780932 | MESP2 | c.495C= (p.Cys165=) n.39-1213C= c.31-1213C= (n.31-1213C=) | |
15 | g.89776852C>G | CA393770524 | MESP2 | c.495C>G (p.Cys165Trp) n.39-1213C>G c.31-1213C>G (n.31-1213C>G) | |
15 | g.89776852C>T | CA492295370 | MESP2 | c.495C>T (p.Cys165=) n.39-1213C>T c.31-1213C>T (n.31-1213C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776853C>A | CA393770528 | MESP2 | c.496C>A (p.Pro166Thr) n.39-1212C>A c.31-1212C>A (n.31-1212C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776853C= | CA2194780933 | MESP2 | c.496C= (p.Pro166=) n.39-1212C= c.31-1212C= (n.31-1212C=) | |
15 | g.89776853C>G | CA393770532 | MESP2 | c.496C>G (p.Pro166Ala) n.39-1212C>G c.31-1212C>G (n.31-1212C>G) | |
15 | g.89776853C>T | CA393770526 | MESP2 | c.496C>T (p.Pro166Ser) n.39-1212C>T c.31-1212C>T (n.31-1212C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776854C>A | CA393770534 | MESP2 | c.497C>A (p.Pro166His) n.39-1211C>A c.31-1211C>A (n.31-1211C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776854C>G | CA393770535 | MESP2 | c.497C>G (p.Pro166Arg) n.39-1211C>G c.31-1211C>G (n.31-1211C>G) | |
15 | g.89776854C>T | CA393770539 | MESP2 | c.497C>T (p.Pro166Leu) n.39-1211C>T c.31-1211C>T (n.31-1211C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776857_89776860dup | CA340355 | MESP2 | c.500_503dup (p.Gly169ProfsTer?) n.39-1208_39-1205dup c.31-1208_31-1205dup (n.31-1208_31-1205dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776855C>A | CA7730430 | MESP2 | c.498C>A (p.Pro166=) n.39-1210C>A c.31-1210C>A (n.31-1210C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776855C= | CA2194780934 | MESP2 | c.498C= (p.Pro166=) n.39-1210C= c.31-1210C= (n.31-1210C=) | |
15 | g.89776855C>G | CA7730429 | MESP2 | c.498C>G (p.Pro166=) n.39-1210C>G c.31-1210C>G (n.31-1210C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776855C>T | CA492295376 | MESP2 | c.498C>T (p.Pro166=) n.39-1210C>T c.31-1210C>T (n.31-1210C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776856G>A | CA393770557 | MESP2 | c.499G>A (p.Asp167Asn) n.39-1209G>A c.31-1209G>A (n.31-1209G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776856G>C | CA393770559 | MESP2 | c.499G>C (p.Asp167His) n.39-1209G>C c.31-1209G>C (n.31-1209G>C) | |
15 | g.89776856G>T | CA393770563 | MESP2 | c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.39-1209G>T c.31-1209G>T (n.31-1209G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776857A>C | CA393770564 | MESP2 | c.500A>C (p.Asp167Ala) n.39-1208A>C c.31-1208A>C (n.31-1208A>C) | |
15 | g.89776857A>G | CA393770565 | MESP2 | c.500A>G (p.Asp167Gly) n.39-1208A>G c.31-1208A>G (n.31-1208A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776857A>T | CA393770566 | MESP2 | c.500A>T (p.Asp167Val) n.39-1208A>T c.31-1208A>T (n.31-1208A>T) | |
15 | g.89776858C>A | CA393770567 | MESP2 | c.501C>A (p.Asp167Glu) n.39-1207C>A c.31-1207C>A (n.31-1207C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776858C>G | CA393770569 | MESP2 | c.501C>G (p.Asp167Glu) n.39-1207C>G c.31-1207C>G (n.31-1207C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776858C>T | CA492295384 | MESP2 | c.501C>T (p.Asp167=) n.39-1207C>T c.31-1207C>T (n.31-1207C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89776859C>A | CA393770577 | MESP2 | c.502C>A (p.Arg168Ser) n.39-1206C>A c.31-1206C>A (n.31-1206C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776859C= | CA2194780935 | MESP2 | c.502C= (p.Arg168=) n.39-1206C= c.31-1206C= (n.31-1206C=) | |
15 | g.89776859C>G | CA393770573 | MESP2 | c.502C>G (p.Arg168Gly) n.39-1206C>G c.31-1206C>G (n.31-1206C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776859C>T | CA393770572 | MESP2 | c.502C>T (p.Arg168Cys) n.39-1206C>T c.31-1206C>T (n.31-1206C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776860G>A | CA393770579 | MESP2 | c.503G>A (p.Arg168His) n.39-1205G>A c.31-1205G>A (n.31-1205G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776860G>C | CA393770582 | MESP2 | c.503G>C (p.Arg168Pro) n.39-1205G>C c.31-1205G>C (n.31-1205G>C) | |
15 | g.89776860G= | CA2194780936 | MESP2 | c.503G= (p.Arg168=) n.39-1205G= c.31-1205G= (n.31-1205G=) | |
15 | g.89776860G>T | CA393770587 | MESP2 | c.503G>T (p.Arg168Leu) n.39-1205G>T c.31-1205G>T (n.31-1205G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776861T>A | CA492295390 | MESP2 | c.504T>A (p.Arg168=) n.39-1204T>A c.31-1204T>A (n.31-1204T>A) | |
15 | g.89776861T>C | CA492295391 | MESP2 | c.504T>C (p.Arg168=) n.39-1204T>C c.31-1204T>C (n.31-1204T>C) | |
15 | g.89776861T>G | CA492295394 | MESP2 | c.504T>G (p.Arg168=) n.39-1204T>G c.31-1204T>G (n.31-1204T>G) |