Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89772493_89781892del | CA2695201179 | FANCA | c.1626+967_*205-679del c.1626+967_2015-679del n.1669+967_2058-679del n.1587+967_1976-679del c.*861+967_*1250-679del c.*970+967_*1431-679del c.603+967_992-679del | ClinVar |
16 | g.89773274C>A | CA397449479 | FANCA | c.*201G>T (n.*201G>T) c.2011G>T (p.Asp671Tyr) n.2054G>T c.507G>T (n.507G>T) n.1972G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.235G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) | |
16 | g.89773274C>G | CA397449481 | FANCA | c.*201G>C (n.*201G>C) c.2011G>C (p.Asp671His) n.2054G>C c.507G>C (n.507G>C) n.1972G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.235G>C c.988G>C (p.Asp330His) | |
16 | g.89773274C>T | CA397449483 | FANCA | c.*201G>A (n.*201G>A) c.2011G>A (p.Asp671Asn) n.2054G>A c.507G>A (n.507G>A) n.1972G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.235G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) | |
16 | g.89773275A= | CA2241912522 | FANCA | c.*200T= (n.*200T=) c.2010T= (p.Arg670=) n.2053T= c.506T= (n.506T=) n.1971T= c.*1245T= (n.*1245T=) c.*1426T= (n.*1426T=) n.234T= c.987T= (p.Arg329=) | |
16 | g.89773275A>C | CA497185486 | FANCA | c.*200T>G (n.*200T>G) c.2010T>G (p.Arg670=) n.2053T>G c.506T>G (n.506T>G) n.1971T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.234T>G c.987T>G (p.Arg329=) | ClinVar |
16 | g.89773275A>G | CA497185488 | FANCA | c.*200T>C (n.*200T>C) c.2010T>C (p.Arg670=) n.2053T>C c.506T>C (n.506T>C) n.1971T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.234T>C c.987T>C (p.Arg329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773275A>T | CA497185490 | FANCA | c.*200T>A (n.*200T>A) c.2010T>A (p.Arg670=) n.2053T>A c.506T>A (n.506T>A) n.1971T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.234T>A c.987T>A (p.Arg329=) | |
16 | g.89773276C>A | CA397449493 | FANCA | c.*199G>T (n.*199G>T) c.2009G>T (p.Arg670Leu) n.2052G>T c.505G>T (n.505G>T) n.1970G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.233G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) | |
16 | g.89773276C= | CA2241912523 | FANCA | c.*199G= (n.*199G=) c.2009G= (p.Arg670=) n.2052G= c.505G= (n.505G=) n.1970G= c.*1244G= (n.*1244G=) c.*1425G= (n.*1425G=) n.233G= c.986G= (p.Arg329=) | |
16 | g.89773276C>G | CA397449485 | FANCA | c.*199G>C (n.*199G>C) c.2009G>C (p.Arg670Pro) n.2052G>C c.505G>C (n.505G>C) n.1970G>C c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) n.233G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.89773276C>T | CA286568108 | FANCA | c.*199G>A (n.*199G>A) c.2009G>A (p.Arg670His) n.2052G>A c.505G>A (n.505G>A) n.1970G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.233G>A c.986G>A (p.Arg329His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773277G>A | CA159260 | FANCA | c.*198C>T (n.*198C>T) c.2008C>T (p.Arg670Cys) n.2051C>T c.504C>T (n.504C>T) n.1969C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.232C>T c.985C>T (p.Arg329Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773277G>C | CA397449496 | FANCA | c.*198C>G (n.*198C>G) c.2008C>G (p.Arg670Gly) n.2051C>G c.504C>G (n.504C>G) n.1969C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.232C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) | |
16 | g.89773277G= | CA2241912524 | FANCA | c.*198C= (n.*198C=) c.2008C= (p.Arg670=) n.2051C= c.504C= (n.504C=) n.1969C= c.*1243C= (n.*1243C=) c.*1424C= (n.*1424C=) n.232C= c.985C= (p.Arg329=) | |
16 | g.89773277G>T | CA397449499 | FANCA | c.*198C>A (n.*198C>A) c.2008C>A (p.Arg670Ser) n.2051C>A c.504C>A (n.504C>A) n.1969C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.232C>A c.985C>A (p.Arg329Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773278C>A | CA397449505 | FANCA | c.*197G>T (n.*197G>T) c.2007G>T (p.Gln669His) n.2050G>T c.503G>T (n.503G>T) n.1968G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.231G>T c.984G>T (p.Gln328His) | gnomAD v4 |
16 | g.89773278C= | CA2241912525 | FANCA | c.*197G= (n.*197G=) c.2007G= (p.Gln669=) n.2050G= c.503G= (n.503G=) n.1968G= c.*1242G= (n.*1242G=) c.*1423G= (n.*1423G=) n.231G= c.984G= (p.Gln328=) | |
16 | g.89773278C>G | CA397449508 | FANCA | c.*197G>C (n.*197G>C) c.2007G>C (p.Gln669His) n.2050G>C c.503G>C (n.503G>C) n.1968G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.231G>C c.984G>C (p.Gln328His) | gnomAD v4 |
16 | g.89773278C>T | CA497185496 | FANCA | c.*197G>A (n.*197G>A) c.2007G>A (p.Gln669=) n.2050G>A c.503G>A (n.503G>A) n.1968G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.231G>A c.984G>A (p.Gln328=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773279T>A | CA397449511 | FANCA | c.*196A>T (n.*196A>T) c.2006A>T (p.Gln669Leu) n.2049A>T c.502A>T (n.502A>T) n.1967A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.230A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) | |
16 | g.89773279T>C | CA397449517 | FANCA | c.*196A>G (n.*196A>G) c.2006A>G (p.Gln669Arg) n.2049A>G c.502A>G (n.502A>G) n.1967A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.230A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) | |
16 | g.89773279T>G | CA397449513 | FANCA | c.*196A>C (n.*196A>C) c.2006A>C (p.Gln669Pro) n.2049A>C c.502A>C (n.502A>C) n.1967A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.230A>C c.983A>C (p.Gln328Pro) | |
16 | g.89773280G>A | CA397449520 | FANCA | c.*195C>T (n.*195C>T) c.2005C>T (p.Gln669Ter) n.2048C>T c.501C>T (n.501C>T) n.1966C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.229C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773280G>C | CA397449522 | FANCA | c.*195C>G (n.*195C>G) c.2005C>G (p.Gln669Glu) n.2048C>G c.501C>G (n.501C>G) n.1966C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.229C>G c.982C>G (p.Gln328Glu) | |
16 | g.89773280G= | CA2241912526 | FANCA | c.*195C= (n.*195C=) c.2005C= (p.Gln669=) n.2048C= c.501C= (n.501C=) n.1966C= c.*1240C= (n.*1240C=) c.*1421C= (n.*1421C=) n.229C= c.982C= (p.Gln328=) | |
16 | g.89773280G>T | CA397449524 | FANCA | c.*195C>A (n.*195C>A) c.2005C>A (p.Gln669Lys) n.2048C>A c.501C>A (n.501C>A) n.1966C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.229C>A c.982C>A (p.Gln328Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.89773281G>A | CA497185505 | FANCA | c.*194C>T (n.*194C>T) c.2004C>T (p.Ser668=) n.2047C>T c.500C>T (n.500C>T) n.1965C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.228C>T c.981C>T (p.Ser327=) | |
16 | g.89773281G>C | CA397449531 | FANCA | c.*194C>G (n.*194C>G) c.2004C>G (p.Ser668Arg) n.2047C>G c.500C>G (n.500C>G) n.1965C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.228C>G c.981C>G (p.Ser327Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.89773281G>T | CA397449536 | FANCA | c.*194C>A (n.*194C>A) c.2004C>A (p.Ser668Arg) n.2047C>A c.500C>A (n.500C>A) n.1965C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.228C>A c.981C>A (p.Ser327Arg) | |
16 | g.89773282C>A | CA397449542 | FANCA | c.*193G>T (n.*193G>T) c.2003G>T (p.Ser668Ile) n.2046G>T c.499G>T (n.499G>T) n.1964G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.227G>T c.980G>T (p.Ser327Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773282C= | CA2241912527 | FANCA | c.*193G= (n.*193G=) c.2003G= (p.Ser668=) n.2046G= c.499G= (n.499G=) n.1964G= c.*1238G= (n.*1238G=) c.*1419G= (n.*1419G=) n.227G= c.980G= (p.Ser327=) | |
16 | g.89773282C>G | CA397449541 | FANCA | c.*193G>C (n.*193G>C) c.2003G>C (p.Ser668Thr) n.2046G>C c.499G>C (n.499G>C) n.1964G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.227G>C c.980G>C (p.Ser327Thr) | |
16 | g.89773282C>T | CA286568116 | FANCA | c.*193G>A (n.*193G>A) c.2003G>A (p.Ser668Asn) n.2046G>A c.499G>A (n.499G>A) n.1964G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.227G>A c.980G>A (p.Ser327Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773283T>A | CA397449549 | FANCA | c.*192A>T (n.*192A>T) c.2002A>T (p.Ser668Cys) n.2045A>T c.498A>T (n.498A>T) n.1963A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.226A>T c.979A>T (p.Ser327Cys) | |
16 | g.89773283T>C | CA397449553 | FANCA | c.*192A>G (n.*192A>G) c.2002A>G (p.Ser668Gly) n.2045A>G c.498A>G (n.498A>G) n.1963A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.226A>G c.979A>G (p.Ser327Gly) | |
16 | g.89773283T>G | CA397449556 | FANCA | c.*192A>C (n.*192A>C) c.2002A>C (p.Ser668Arg) n.2045A>C c.498A>C (n.498A>C) n.1963A>C c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.226A>C c.979A>C (p.Ser327Arg) | |
16 | g.89773284G>A | CA497185516 | FANCA | c.*191C>T (n.*191C>T) c.2001C>T (p.Pro667=) n.2044C>T c.497C>T (n.497C>T) n.1962C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.225C>T c.978C>T (p.Pro326=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89773284G>C | CA497185518 | FANCA | c.*191C>G (n.*191C>G) c.2001C>G (p.Pro667=) n.2044C>G c.497C>G (n.497C>G) n.1962C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.225C>G c.978C>G (p.Pro326=) | |
16 | g.89773284G>T | CA497185520 | FANCA | c.*191C>A (n.*191C>A) c.2001C>A (p.Pro667=) n.2044C>A c.497C>A (n.497C>A) n.1962C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.225C>A c.978C>A (p.Pro326=) | |
16 | g.89773287dup | CA2573152881 | FANCA | c.*191dup (n.*191dup) c.2001dup (p.Ser668GlnfsTer4) n.2044dup c.497dup (n.497dup) n.1962dup c.*1236dup (n.*1236dup) c.*1417dup (n.*1417dup) n.225dup c.978dup (p.Ser327GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773285G>A | CA397449559 | FANCA | c.*190C>T (n.*190C>T) c.2000C>T (p.Pro667Leu) n.2043C>T c.496C>T (n.496C>T) n.1961C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.224C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773285G>C | CA8251960 | FANCA | c.*190C>G (n.*190C>G) c.2000C>G (p.Pro667Arg) n.2043C>G c.496C>G (n.496C>G) n.1961C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.224C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773285G= | CA2241912528 | FANCA | c.*190C= (n.*190C=) c.2000C= (p.Pro667=) n.2043C= c.496C= (n.496C=) n.1961C= c.*1235C= (n.*1235C=) c.*1416C= (n.*1416C=) n.224C= c.977C= (p.Pro326=) | |
16 | g.89773285G>T | CA286568121 | FANCA | c.*190C>A (n.*190C>A) c.2000C>A (p.Pro667His) n.2043C>A c.496C>A (n.496C>A) n.1961C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.224C>A c.977C>A (p.Pro326His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773286G>A | CA8251961 | FANCA | c.*189C>T (n.*189C>T) c.1999C>T (p.Pro667Ser) n.2042C>T c.495C>T (n.495C>T) n.1960C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.223C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773286G>C | CA397449566 | FANCA | c.*189C>G (n.*189C>G) c.1999C>G (p.Pro667Ala) n.2042C>G c.495C>G (n.495C>G) n.1960C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.223C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773286G= | CA2241912529 | FANCA | c.*189C= (n.*189C=) c.1999C= (p.Pro667=) n.2042C= c.495C= (n.495C=) n.1960C= c.*1234C= (n.*1234C=) c.*1415C= (n.*1415C=) n.223C= c.976C= (p.Pro326=) | |
16 | g.89773286G>T | CA397449565 | FANCA | c.*189C>A (n.*189C>A) c.1999C>A (p.Pro667Thr) n.2042C>A c.495C>A (n.495C>A) n.1960C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.223C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) | |
16 | g.89773287G>A | CA497185531 | FANCA | c.*188C>T (n.*188C>T) c.1998C>T (p.Asp666=) n.2041C>T c.494C>T (n.494C>T) n.1959C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.222C>T c.975C>T (p.Asp325=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773287G>C | CA397449569 | FANCA | c.*188C>G (n.*188C>G) c.1998C>G (p.Asp666Glu) n.2041C>G c.494C>G (n.494C>G) n.1959C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.222C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) | |
16 | g.89773287G= | CA2241912530 | FANCA | c.*188C= (n.*188C=) c.1998C= (p.Asp666=) n.2041C= c.494C= (n.494C=) n.1959C= c.*1233C= (n.*1233C=) c.*1414C= (n.*1414C=) n.222C= c.975C= (p.Asp325=) | |
16 | g.89773287G>T | CA397449570 | FANCA | c.*188C>A (n.*188C>A) c.1998C>A (p.Asp666Glu) n.2041C>A c.494C>A (n.494C>A) n.1959C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.222C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773288T>A | CA397449571 | FANCA | c.*187A>T (n.*187A>T) c.1997A>T (p.Asp666Val) n.2040A>T c.493A>T (n.493A>T) n.1958A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.221A>T c.974A>T (p.Asp325Val) | |
16 | g.89773288T>C | CA397449572 | FANCA | c.*187A>G (n.*187A>G) c.1997A>G (p.Asp666Gly) n.2040A>G c.493A>G (n.493A>G) n.1958A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.221A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) | |
16 | g.89773288T>G | CA397449574 | FANCA | c.*187A>C (n.*187A>C) c.1997A>C (p.Asp666Ala) n.2040A>C c.493A>C (n.493A>C) n.1958A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.221A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) | |
16 | g.89773289C>A | CA397449575 | FANCA | c.*186G>T (n.*186G>T) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) n.2039G>T c.492G>T (n.492G>T) n.1957G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.220G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.89773289C= | CA2241912531 | FANCA | c.*186G= (n.*186G=) c.1996G= (p.Asp666=) n.2039G= c.492G= (n.492G=) n.1957G= c.*1231G= (n.*1231G=) c.*1412G= (n.*1412G=) n.220G= c.973G= (p.Asp325=) | |
16 | g.89773289C>G | CA397449579 | FANCA | c.*186G>C (n.*186G>C) c.1996G>C (p.Asp666His) n.2039G>C c.492G>C (n.492G>C) n.1957G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.220G>C c.973G>C (p.Asp325His) | dbSNP |
16 | g.89773289C>T | CA397449584 | FANCA | c.*186G>A (n.*186G>A) c.1996G>A (p.Asp666Asn) n.2039G>A c.492G>A (n.492G>A) n.1957G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.220G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.89773290T>A | CA497185539 | FANCA | c.*185A>T (n.*185A>T) c.1995A>T (p.Thr665=) n.2038A>T c.491A>T (n.491A>T) n.1956A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.219A>T c.972A>T (p.Thr324=) | |
16 | g.89773290T>C | CA497185541 | FANCA | c.*185A>G (n.*185A>G) c.1995A>G (p.Thr665=) n.2038A>G c.491A>G (n.491A>G) n.1956A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.219A>G c.972A>G (p.Thr324=) | |
16 | g.89773290T>G | CA497185543 | FANCA | c.*185A>C (n.*185A>C) c.1995A>C (p.Thr665=) n.2038A>C c.491A>C (n.491A>C) n.1956A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.219A>C c.972A>C (p.Thr324=) | |
16 | g.89773291G>A | CA397449589 | FANCA | c.*184C>T (n.*184C>T) c.1994C>T (p.Thr665Ile) n.2037C>T c.490C>T (n.490C>T) n.1955C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.218C>T c.971C>T (p.Thr324Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.89773291G>C | CA397449592 | FANCA | c.*184C>G (n.*184C>G) c.1994C>G (p.Thr665Arg) n.2037C>G c.490C>G (n.490C>G) n.1955C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1410C>G (n.*1410C>G) n.218C>G c.971C>G (p.Thr324Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773291G= | CA2241912532 | FANCA | c.*184C= (n.*184C=) c.1994C= (p.Thr665=) n.2037C= c.490C= (n.490C=) n.1955C= c.*1229C= (n.*1229C=) c.*1410C= (n.*1410C=) n.218C= c.971C= (p.Thr324=) | |
16 | g.89773291G>T | CA397449593 | FANCA | c.*184C>A (n.*184C>A) c.1994C>A (p.Thr665Lys) n.2037C>A c.490C>A (n.490C>A) n.1955C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) n.218C>A c.971C>A (p.Thr324Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.89773292T>A | CA397449603 | FANCA | c.*183A>T (n.*183A>T) c.1993A>T (p.Thr665Ser) n.2036A>T c.489A>T (n.489A>T) n.1954A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.217A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) | |
16 | g.89773292T>C | CA397449610 | FANCA | c.*183A>G (n.*183A>G) c.1993A>G (p.Thr665Ala) n.2036A>G c.489A>G (n.489A>G) n.1954A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.217A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773292T>G | CA397449607 | FANCA | c.*183A>C (n.*183A>C) c.1993A>C (p.Thr665Pro) n.2036A>C c.489A>C (n.489A>C) n.1954A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.217A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) | |
16 | g.89773292T= | CA2241912533 | FANCA | c.*183A= (n.*183A=) c.1993A= (p.Thr665=) n.2036A= c.489A= (n.489A=) n.1954A= c.*1228A= (n.*1228A=) c.*1409A= (n.*1409A=) n.217A= c.970A= (p.Thr324=) | |
16 | g.89773293C>A | CA397449616 | FANCA | c.*182G>T (n.*182G>T) c.1992G>T (p.Met664Ile) n.2035G>T c.488G>T (n.488G>T) n.1953G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.216G>T c.969G>T (p.Met323Ile) | |
16 | g.89773293C>G | CA397449620 | FANCA | c.*182G>C (n.*182G>C) c.1992G>C (p.Met664Ile) n.2035G>C c.488G>C (n.488G>C) n.1953G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.216G>C c.969G>C (p.Met323Ile) | |
16 | g.89773293C>T | CA397449618 | FANCA | c.*182G>A (n.*182G>A) c.1992G>A (p.Met664Ile) n.2035G>A c.488G>A (n.488G>A) n.1953G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.216G>A c.969G>A (p.Met323Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.89773294A>C | CA397449625 | FANCA | c.*181T>G (n.*181T>G) c.1991T>G (p.Met664Arg) n.2034T>G c.487T>G (n.487T>G) n.1952T>G c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.215T>G c.968T>G (p.Met323Arg) | ClinVar |
16 | g.89773294A>G | CA397449630 | FANCA | c.*181T>C (n.*181T>C) c.1991T>C (p.Met664Thr) n.2034T>C c.487T>C (n.487T>C) n.1952T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.215T>C c.968T>C (p.Met323Thr) | |
16 | g.89773294A>T | CA397449637 | FANCA | c.*181T>A (n.*181T>A) c.1991T>A (p.Met664Lys) n.2034T>A c.487T>A (n.487T>A) n.1952T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.215T>A c.968T>A (p.Met323Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.89773295T>A | CA397449640 | FANCA | c.*180A>T (n.*180A>T) c.1990A>T (p.Met664Leu) n.2033A>T c.486A>T (n.486A>T) n.1951A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.214A>T c.967A>T (p.Met323Leu) | |
16 | g.89773295T>C | CA8251962 | FANCA | c.*180A>G (n.*180A>G) c.1990A>G (p.Met664Val) n.2033A>G c.486A>G (n.486A>G) n.1951A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.214A>G c.967A>G (p.Met323Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773295T>G | CA397449645 | FANCA | c.*180A>C (n.*180A>C) c.1990A>C (p.Met664Leu) n.2033A>C c.486A>C (n.486A>C) n.1951A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.214A>C c.967A>C (p.Met323Leu) | |
16 | g.89773295T= | CA2241912534 | FANCA | c.*180A= (n.*180A=) c.1990A= (p.Met664=) n.2033A= c.486A= (n.486A=) n.1951A= c.*1225A= (n.*1225A=) c.*1406A= (n.*1406A=) n.214A= c.967A= (p.Met323=) | |
16 | g.89773295_89773319dup | CA2635026735 | FANCA | c.*156_*180dup (n.*156_*180dup) c.1966_1990dup (p.Met664SerfsTer16) n.2009_2033dup c.462_486dup (n.462_486dup) n.1927_1951dup c.*1201_*1225dup (n.*1201_*1225dup) c.*1382_*1406dup (n.*1382_*1406dup) n.190_214dup c.943_967dup (p.Met323SerfsTer16) | gnomAD v4 |
16 | g.89773296G>A | CA286568126 | FANCA | c.*179C>T (n.*179C>T) c.1989C>T (p.Ser663=) n.2032C>T c.485C>T (n.485C>T) n.1950C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.213C>T c.966C>T (p.Ser322=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773296G>C | CA497185559 | FANCA | c.*179C>G (n.*179C>G) c.1989C>G (p.Ser663=) n.2032C>G c.485C>G (n.485C>G) n.1950C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) n.213C>G c.966C>G (p.Ser322=) | |
16 | g.89773296G= | CA2241912535 | FANCA | c.*179C= (n.*179C=) c.1989C= (p.Ser663=) n.2032C= c.485C= (n.485C=) n.1950C= c.*1224C= (n.*1224C=) c.*1405C= (n.*1405C=) n.213C= c.966C= (p.Ser322=) | |
16 | g.89773296G>T | CA497185562 | FANCA | c.*179C>A (n.*179C>A) c.1989C>A (p.Ser663=) n.2032C>A c.485C>A (n.485C>A) n.1950C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.213C>A c.966C>A (p.Ser322=) | |
16 | g.89773297G>A | CA397449646 | FANCA | c.*178C>T (n.*178C>T) c.1988C>T (p.Ser663Phe) n.2031C>T c.484C>T (n.484C>T) n.1949C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.212C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773297G>C | CA397449648 | FANCA | c.*178C>G (n.*178C>G) c.1988C>G (p.Ser663Cys) n.2031C>G c.484C>G (n.484C>G) n.1949C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.212C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.89773297G= | CA2241912536 | FANCA | c.*178C= (n.*178C=) c.1988C= (p.Ser663=) n.2031C= c.484C= (n.484C=) n.1949C= c.*1223C= (n.*1223C=) c.*1404C= (n.*1404C=) n.212C= c.965C= (p.Ser322=) | |
16 | g.89773297G>T | CA397449650 | FANCA | c.*178C>A (n.*178C>A) c.1988C>A (p.Ser663Tyr) n.2031C>A c.484C>A (n.484C>A) n.1949C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.212C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) | |
16 | g.89773298A= | CA2241912537 | FANCA | c.*177T= (n.*177T=) c.1987T= (p.Ser663=) n.2030T= c.483T= (n.483T=) n.1948T= c.*1222T= (n.*1222T=) c.*1403T= (n.*1403T=) n.211T= c.964T= (p.Ser322=) | |
16 | g.89773298A>C | CA397449656 | FANCA | c.*177T>G (n.*177T>G) c.1987T>G (p.Ser663Ala) n.2030T>G c.483T>G (n.483T>G) n.1948T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.211T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) | |
16 | g.89773298A>G | CA397449658 | FANCA | c.*177T>C (n.*177T>C) c.1987T>C (p.Ser663Pro) n.2030T>C c.483T>C (n.483T>C) n.1948T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.211T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) | dbSNP |
16 | g.89773298A>T | CA397449661 | FANCA | c.*177T>A (n.*177T>A) c.1987T>A (p.Ser663Thr) n.2030T>A c.483T>A (n.483T>A) n.1948T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.211T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) | |
16 | g.89773299G>A | CA497185569 | FANCA | c.*176C>T (n.*176C>T) c.1986C>T (p.Ala662=) n.2029C>T c.482C>T (n.482C>T) n.1947C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.210C>T c.963C>T (p.Ala321=) | |
16 | g.89773299G>C | CA497185571 | FANCA | c.*176C>G (n.*176C>G) c.1986C>G (p.Ala662=) n.2029C>G c.482C>G (n.482C>G) n.1947C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.210C>G c.963C>G (p.Ala321=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773299G= | CA2241912538 | FANCA | c.*176C= (n.*176C=) c.1986C= (p.Ala662=) n.2029C= c.482C= (n.482C=) n.1947C= c.*1221C= (n.*1221C=) c.*1402C= (n.*1402C=) n.210C= c.963C= (p.Ala321=) | |
16 | g.89773299G>T | CA286568127 | FANCA | c.*176C>A (n.*176C>A) c.1986C>A (p.Ala662=) n.2029C>A c.482C>A (n.482C>A) n.1947C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.210C>A c.963C>A (p.Ala321=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773300G>A | CA397449671 | FANCA | c.*175C>T (n.*175C>T) c.1985C>T (p.Ala662Val) n.2028C>T c.481C>T (n.481C>T) n.1946C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.209C>T c.962C>T (p.Ala321Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773300G>C | CA397449677 | FANCA | c.*175C>G (n.*175C>G) c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.2028C>G c.481C>G (n.481C>G) n.1946C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.209C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) | |
16 | g.89773300G= | CA2241912539 | FANCA | c.*175C= (n.*175C=) c.1985C= (p.Ala662=) n.2028C= c.481C= (n.481C=) n.1946C= c.*1220C= (n.*1220C=) c.*1401C= (n.*1401C=) n.209C= c.962C= (p.Ala321=) | |
16 | g.89773300G>T | CA397449675 | FANCA | c.*175C>A (n.*175C>A) c.1985C>A (p.Ala662Asp) n.2028C>A c.481C>A (n.481C>A) n.1946C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.209C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.89773301C>A | CA397449685 | FANCA | c.*174G>T (n.*174G>T) c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.2027G>T c.480G>T (n.480G>T) n.1945G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.208G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.89773301C>G | CA397449691 | FANCA | c.*174G>C (n.*174G>C) c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.2027G>C c.480G>C (n.480G>C) n.1945G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.208G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) | |
16 | g.89773301C>T | CA397449694 | FANCA | c.*174G>A (n.*174G>A) c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.2027G>A c.480G>A (n.480G>A) n.1945G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.208G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) | |
16 | g.89773302T>A | CA397449696 | FANCA | c.*173A>T (n.*173A>T) c.1983A>T (p.Arg661Ser) n.2026A>T c.479A>T (n.479A>T) n.1944A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.207A>T c.960A>T (p.Arg320Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.89773302T>C | CA497185583 | FANCA | c.*173A>G (n.*173A>G) c.1983A>G (p.Arg661=) n.2026A>G c.479A>G (n.479A>G) n.1944A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.207A>G c.960A>G (p.Arg320=) | |
16 | g.89773302T>G | CA397449699 | FANCA | c.*173A>C (n.*173A>C) c.1983A>C (p.Arg661Ser) n.2026A>C c.479A>C (n.479A>C) n.1944A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.207A>C c.960A>C (p.Arg320Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.89773303C>A | CA397449719 | FANCA | c.*172G>T (n.*172G>T) c.1982G>T (p.Arg661Ile) n.2025G>T c.478G>T (n.478G>T) n.1943G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.206G>T c.959G>T (p.Arg320Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.89773303C= | CA2241912540 | FANCA | c.*172G= (n.*172G=) c.1982G= (p.Arg661=) n.2025G= c.478G= (n.478G=) n.1943G= c.*1217G= (n.*1217G=) c.*1398G= (n.*1398G=) n.206G= c.959G= (p.Arg320=) | |
16 | g.89773303C>G | CA397449730 | FANCA | c.*172G>C (n.*172G>C) c.1982G>C (p.Arg661Thr) n.2025G>C c.478G>C (n.478G>C) n.1943G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.206G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773303C>T | CA397449732 | FANCA | c.*172G>A (n.*172G>A) c.1982G>A (p.Arg661Lys) n.2025G>A c.478G>A (n.478G>A) n.1943G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.206G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.89773304T>A | CA16615029 | FANCA | c.*171A>T (n.*171A>T) c.1981A>T (p.Arg661Ter) n.2024A>T c.477A>T (n.477A>T) n.1942A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) n.205A>T c.958A>T (p.Arg320Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773304T>C | CA397449741 | FANCA | c.*171A>G (n.*171A>G) c.1981A>G (p.Arg661Gly) n.2024A>G c.477A>G (n.477A>G) n.1942A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.205A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) | |
16 | g.89773304T>G | CA497185589 | FANCA | c.*171A>C (n.*171A>C) c.1981A>C (p.Arg661=) n.2024A>C c.477A>C (n.477A>C) n.1942A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.205A>C c.958A>C (p.Arg320=) | |
16 | g.89773304T= | CA2241912541 | FANCA | c.*171A= (n.*171A=) c.1981A= (p.Arg661=) n.2024A= c.477A= (n.477A=) n.1942A= c.*1216A= (n.*1216A=) c.*1397A= (n.*1397A=) n.205A= c.958A= (p.Arg320=) | |
16 | g.89773305C>A | CA497185591 | FANCA | c.*170G>T (n.*170G>T) c.1980G>T (p.Leu660=) n.2023G>T c.476G>T (n.476G>T) n.1941G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.204G>T c.957G>T (p.Leu319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773305C= | CA2241912542 | FANCA | c.*170G= (n.*170G=) c.1980G= (p.Leu660=) n.2023G= c.476G= (n.476G=) n.1941G= c.*1215G= (n.*1215G=) c.*1396G= (n.*1396G=) n.204G= c.957G= (p.Leu319=) | |
16 | g.89773305C>G | CA286568142 | FANCA | c.*170G>C (n.*170G>C) c.1980G>C (p.Leu660=) n.2023G>C c.476G>C (n.476G>C) n.1941G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.204G>C c.957G>C (p.Leu319=) | dbSNP |
16 | g.89773305C>T | CA497185593 | FANCA | c.*170G>A (n.*170G>A) c.1980G>A (p.Leu660=) n.2023G>A c.476G>A (n.476G>A) n.1941G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.204G>A c.957G>A (p.Leu319=) | |
16 | g.89773305_89773306insG | CA2695224029 | FANCA | c.*169_*170insC (n.*169_*170insC) c.1979_1980insC (p.Arg661GlufsTer11) n.2022_2023insC c.475_476insC (n.475_476insC) n.1940_1941insC c.*1214_*1215insC (n.*1214_*1215insC) c.*1395_*1396insC (n.*1395_*1396insC) n.203_204insC c.956_957insC (p.Arg320GlufsTer11) | |
16 | g.89773306A= | CA2241912543 | FANCA | c.*169T= (n.*169T=) c.1979T= (p.Leu660=) n.2022T= c.475T= (n.475T=) n.1940T= c.*1214T= (n.*1214T=) c.*1395T= (n.*1395T=) n.203T= c.956T= (p.Leu319=) | |
16 | g.89773306A>C | CA397449757 | FANCA | c.*169T>G (n.*169T>G) c.1979T>G (p.Leu660Arg) n.2022T>G c.475T>G (n.475T>G) n.1940T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) n.203T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
16 | g.89773306A>G | CA397449752 | FANCA | c.*169T>C (n.*169T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) n.2022T>C c.475T>C (n.475T>C) n.1940T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.203T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773306A>T | CA397449747 | FANCA | c.*169T>A (n.*169T>A) c.1979T>A (p.Leu660Gln) n.2022T>A c.475T>A (n.475T>A) n.1940T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.203T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) | |
16 | g.89773307G>A | CA497185599 | FANCA | c.*168C>T (n.*168C>T) c.1978C>T (p.Leu660=) n.2021C>T c.474C>T (n.474C>T) n.1939C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.202C>T c.955C>T (p.Leu319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773307G>C | CA397449761 | FANCA | c.*168C>G (n.*168C>G) c.1978C>G (p.Leu660Val) n.2021C>G c.474C>G (n.474C>G) n.1939C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.202C>G c.955C>G (p.Leu319Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773307G= | CA2241912544 | FANCA | c.*168C= (n.*168C=) c.1978C= (p.Leu660=) n.2021C= c.474C= (n.474C=) n.1939C= c.*1213C= (n.*1213C=) c.*1394C= (n.*1394C=) n.202C= c.955C= (p.Leu319=) | |
16 | g.89773307G>T | CA397449765 | FANCA | c.*168C>A (n.*168C>A) c.1978C>A (p.Leu660Met) n.2021C>A c.474C>A (n.474C>A) n.1939C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.202C>A c.955C>A (p.Leu319Met) | gnomAD v4 |
16 | g.89773308C>A | CA397449769 | FANCA | c.*167G>T (n.*167G>T) c.1977G>T (p.Glu659Asp) n.2020G>T c.473G>T (n.473G>T) n.1938G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.201G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.89773308C= | CA2241912545 | FANCA | c.*167G= (n.*167G=) c.1977G= (p.Glu659=) n.2020G= c.473G= (n.473G=) n.1938G= c.*1212G= (n.*1212G=) c.*1393G= (n.*1393G=) n.201G= c.954G= (p.Glu318=) | |
16 | g.89773308C>G | CA8251963 | FANCA | c.*167G>C (n.*167G>C) c.1977G>C (p.Glu659Asp) n.2020G>C c.473G>C (n.473G>C) n.1938G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.201G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773308C>T | CA497185998 | FANCA | c.*167G>A (n.*167G>A) c.1977G>A (p.Glu659=) n.2020G>A c.473G>A (n.473G>A) n.1938G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.201G>A c.954G>A (p.Glu318=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773309T>A | CA397449781 | FANCA | c.*166A>T (n.*166A>T) c.1976A>T (p.Glu659Val) n.2019A>T c.472A>T (n.472A>T) n.1937A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.200A>T c.953A>T (p.Glu318Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773309T>C | CA397449784 | FANCA | c.*166A>G (n.*166A>G) c.1976A>G (p.Glu659Gly) n.2019A>G c.472A>G (n.472A>G) n.1937A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.200A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.89773309T>G | CA397449789 | FANCA | c.*166A>C (n.*166A>C) c.1976A>C (p.Glu659Ala) n.2019A>C c.472A>C (n.472A>C) n.1937A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.200A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) | |
16 | g.89773309T= | CA2241912546 | FANCA | c.*166A= (n.*166A=) c.1976A= (p.Glu659=) n.2019A= c.472A= (n.472A=) n.1937A= c.*1211A= (n.*1211A=) c.*1392A= (n.*1392A=) n.200A= c.953A= (p.Glu318=) | |
16 | g.89773310C>A | CA397449803 | FANCA | c.*165G>T (n.*165G>T) c.1975G>T (p.Glu659Ter) n.2018G>T c.471G>T (n.471G>T) n.1936G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.199G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773310C= | CA2241912547 | FANCA | c.*165G= (n.*165G=) c.1975G= (p.Glu659=) n.2018G= c.471G= (n.471G=) n.1936G= c.*1210G= (n.*1210G=) c.*1391G= (n.*1391G=) n.199G= c.952G= (p.Glu318=) | |
16 | g.89773310C>G | CA397449818 | FANCA | c.*165G>C (n.*165G>C) c.1975G>C (p.Glu659Gln) n.2018G>C c.471G>C (n.471G>C) n.1936G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.199G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.89773310C>T | CA397449823 | FANCA | c.*165G>A (n.*165G>A) c.1975G>A (p.Glu659Lys) n.2018G>A c.471G>A (n.471G>A) n.1936G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.199G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) | |
16 | g.89773311T>A | CA497186010 | FANCA | c.*164A>T (n.*164A>T) c.1974A>T (p.Gly658=) n.2017A>T c.470A>T (n.470A>T) n.1935A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.198A>T c.951A>T (p.Gly317=) | |
16 | g.89773311T>C | CA497186012 | FANCA | c.*164A>G (n.*164A>G) c.1974A>G (p.Gly658=) n.2017A>G c.470A>G (n.470A>G) n.1935A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.198A>G c.951A>G (p.Gly317=) | |
16 | g.89773311T>G | CA497186014 | FANCA | c.*164A>C (n.*164A>C) c.1974A>C (p.Gly658=) n.2017A>C c.470A>C (n.470A>C) n.1935A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.198A>C c.951A>C (p.Gly317=) | |
16 | g.89773312C>A | CA397449826 | FANCA | c.*163G>T (n.*163G>T) c.1973G>T (p.Gly658Val) n.2016G>T c.469G>T (n.469G>T) n.1934G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.197G>T c.950G>T (p.Gly317Val) | gnomAD v4 |
16 | g.89773312C>G | CA397449827 | FANCA | c.*163G>C (n.*163G>C) c.1973G>C (p.Gly658Ala) n.2016G>C c.469G>C (n.469G>C) n.1934G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.197G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.89773312C>T | CA397449828 | FANCA | c.*163G>A (n.*163G>A) c.1973G>A (p.Gly658Glu) n.2016G>A c.469G>A (n.469G>A) n.1934G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.197G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.89773313_89773314del | CA2635026811 | FANCA | c.*162_*163del (n.*162_*163del) c.1972_1973del (p.Gly658ArgfsTer13) n.2015_2016del c.468_469del (n.468_469del) n.1933_1934del c.*1207_*1208del (n.*1207_*1208del) c.*1388_*1389del (n.*1388_*1389del) n.196_197del c.949_950del (p.Gly317ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
16 | g.89773313C>A | CA397449850 | FANCA | c.*162G>T (n.*162G>T) c.1972G>T (p.Gly658Ter) n.2015G>T c.468G>T (n.468G>T) n.1933G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.196G>T c.949G>T (p.Gly317Ter) | ClinVar |
16 | g.89773313C>G | CA397449830 | FANCA | c.*162G>C (n.*162G>C) c.1972G>C (p.Gly658Arg) n.2015G>C c.468G>C (n.468G>C) n.1933G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.196G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) | |
16 | g.89773313C>T | CA397449846 | FANCA | c.*162G>A (n.*162G>A) c.1972G>A (p.Gly658Arg) n.2015G>A c.468G>A (n.468G>A) n.1933G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.196G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) | |
16 | g.89773314C>A | CA497186024 | FANCA | c.*161G>T (n.*161G>T) c.1971G>T (p.Leu657=) n.2014G>T c.467G>T (n.467G>T) n.1932G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.195G>T c.948G>T (p.Leu316=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773314C= | CA2241912548 | FANCA | c.*161G= (n.*161G=) c.1971G= (p.Leu657=) n.2014G= c.467G= (n.467G=) n.1932G= c.*1206G= (n.*1206G=) c.*1387G= (n.*1387G=) n.195G= c.948G= (p.Leu316=) | |
16 | g.89773314C>G | CA497186026 | FANCA | c.*161G>C (n.*161G>C) c.1971G>C (p.Leu657=) n.2014G>C c.467G>C (n.467G>C) n.1932G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.195G>C c.948G>C (p.Leu316=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773314C>T | CA497186028 | FANCA | c.*161G>A (n.*161G>A) c.1971G>A (p.Leu657=) n.2014G>A c.467G>A (n.467G>A) n.1932G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.195G>A c.948G>A (p.Leu316=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773315A>C | CA397449858 | FANCA | c.*160T>G (n.*160T>G) c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.2013T>G c.466T>G (n.466T>G) n.1931T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*1386T>G (n.*1386T>G) n.194T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) | |
16 | g.89773315A>G | CA397449859 | FANCA | c.*160T>C (n.*160T>C) c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.2013T>C c.466T>C (n.466T>C) n.1931T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.194T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.89773315A>T | CA397449861 | FANCA | c.*160T>A (n.*160T>A) c.1970T>A (p.Leu657Gln) n.2013T>A c.466T>A (n.466T>A) n.1931T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.194T>A c.947T>A (p.Leu316Gln) | |
16 | g.89773315dup | CA2695224030 | FANCA | c.*160dup (n.*160dup) c.1970dup (p.Glu659ArgfsTer13) n.2013dup c.466dup (n.466dup) n.1931dup c.*1205dup (n.*1205dup) c.*1386dup (n.*1386dup) n.194dup c.947dup (p.Glu318ArgfsTer13) | |
16 | g.89773316G>A | CA286568149 | FANCA | c.*159C>T (n.*159C>T) c.1969C>T (p.Leu657=) n.2012C>T c.465C>T (n.465C>T) n.1930C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.193C>T c.946C>T (p.Leu316=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773316G>C | CA397449864 | FANCA | c.*159C>G (n.*159C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) n.2012C>G c.465C>G (n.465C>G) n.1930C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.193C>G c.946C>G (p.Leu316Val) | dbSNP |
16 | g.89773316G= | CA2241912549 | FANCA | c.*159C= (n.*159C=) c.1969C= (p.Leu657=) n.2012C= c.465C= (n.465C=) n.1930C= c.*1204C= (n.*1204C=) c.*1385C= (n.*1385C=) n.193C= c.946C= (p.Leu316=) | |
16 | g.89773316G>T | CA397449875 | FANCA | c.*159C>A (n.*159C>A) c.1969C>A (p.Leu657Met) n.2012C>A c.465C>A (n.465C>A) n.1930C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.193C>A c.946C>A (p.Leu316Met) | |
16 | g.89773317T>A | CA497186034 | FANCA | c.*158A>T (n.*158A>T) c.1968A>T (p.Ala656=) n.2011A>T c.464A>T (n.464A>T) n.1929A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.192A>T c.945A>T (p.Ala315=) | |
16 | g.89773317T>C | CA497186036 | FANCA | c.*158A>G (n.*158A>G) c.1968A>G (p.Ala656=) n.2011A>G c.464A>G (n.464A>G) n.1929A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.192A>G c.945A>G (p.Ala315=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773317T>G | CA497186039 | FANCA | c.*158A>C (n.*158A>C) c.1968A>C (p.Ala656=) n.2011A>C c.464A>C (n.464A>C) n.1929A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.192A>C c.945A>C (p.Ala315=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773317T= | CA2241912550 | FANCA | c.*158A= (n.*158A=) c.1968A= (p.Ala656=) n.2011A= c.464A= (n.464A=) n.1929A= c.*1203A= (n.*1203A=) c.*1384A= (n.*1384A=) n.192A= c.945A= (p.Ala315=) | |
16 | g.89773318G>A | CA397449891 | FANCA | c.*157C>T (n.*157C>T) c.1967C>T (p.Ala656Val) n.2010C>T c.463C>T (n.463C>T) n.1928C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.191C>T c.944C>T (p.Ala315Val) | |
16 | g.89773318G>C | CA397449894 | FANCA | c.*157C>G (n.*157C>G) c.1967C>G (p.Ala656Gly) n.2010C>G c.463C>G (n.463C>G) n.1928C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.191C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.89773318G>T | CA397449901 | FANCA | c.*157C>A (n.*157C>A) c.1967C>A (p.Ala656Glu) n.2010C>A c.463C>A (n.463C>A) n.1928C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.191C>A c.944C>A (p.Ala315Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.89773319C>A | CA397449903 | FANCA | c.*156G>T (n.*156G>T) c.1966G>T (p.Ala656Ser) n.2009G>T c.462G>T (n.462G>T) n.1927G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.190G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) | |
16 | g.89773319C= | CA2241912551 | FANCA | c.*156G= (n.*156G=) c.1966G= (p.Ala656=) n.2009G= c.462G= (n.462G=) n.1927G= c.*1201G= (n.*1201G=) c.*1382G= (n.*1382G=) n.190G= c.943G= (p.Ala315=) | |
16 | g.89773319C>G | CA397449904 | FANCA | c.*156G>C (n.*156G>C) c.1966G>C (p.Ala656Pro) n.2009G>C c.462G>C (n.462G>C) n.1927G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.190G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) | |
16 | g.89773319C>T | CA397449909 | FANCA | c.*156G>A (n.*156G>A) c.1966G>A (p.Ala656Thr) n.2009G>A c.462G>A (n.462G>A) n.1927G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.190G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773320A>C | CA497186044 | FANCA | c.*155T>G (n.*155T>G) c.1965T>G (p.Ala655=) n.2008T>G c.461T>G (n.461T>G) n.1926T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.189T>G c.942T>G (p.Ala314=) | |
16 | g.89773320A>G | CA497186048 | FANCA | c.*155T>C (n.*155T>C) c.1965T>C (p.Ala655=) n.2008T>C c.461T>C (n.461T>C) n.1926T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.189T>C c.942T>C (p.Ala314=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773320A>T | CA497186046 | FANCA | c.*155T>A (n.*155T>A) c.1965T>A (p.Ala655=) n.2008T>A c.461T>A (n.461T>A) n.1926T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.189T>A c.942T>A (p.Ala314=) | |
16 | g.89773321G>A | CA397449918 | FANCA | c.*154C>T (n.*154C>T) c.1964C>T (p.Ala655Val) n.2007C>T c.460C>T (n.460C>T) n.1925C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.188C>T c.941C>T (p.Ala314Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773321G>C | CA397449925 | FANCA | c.*154C>G (n.*154C>G) c.1964C>G (p.Ala655Gly) n.2007C>G c.460C>G (n.460C>G) n.1925C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.188C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773321G= | CA2241912552 | FANCA | c.*154C= (n.*154C=) c.1964C= (p.Ala655=) n.2007C= c.460C= (n.460C=) n.1925C= c.*1199C= (n.*1199C=) c.*1380C= (n.*1380C=) n.188C= c.941C= (p.Ala314=) | |
16 | g.89773321G>T | CA397449921 | FANCA | c.*154C>A (n.*154C>A) c.1964C>A (p.Ala655Asp) n.2007C>A c.460C>A (n.460C>A) n.1925C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.188C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.89773322C>A | CA397449930 | FANCA | c.*153G>T (n.*153G>T) c.1963G>T (p.Ala655Ser) n.2006G>T c.459G>T (n.459G>T) n.1924G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.187G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.89773322C>G | CA397449934 | FANCA | c.*153G>C (n.*153G>C) c.1963G>C (p.Ala655Pro) n.2006G>C c.459G>C (n.459G>C) n.1924G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.187G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) | |
16 | g.89773322C>T | CA397449938 | FANCA | c.*153G>A (n.*153G>A) c.1963G>A (p.Ala655Thr) n.2006G>A c.459G>A (n.459G>A) n.1924G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.187G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.89773323T>A | CA497186058 | FANCA | c.*152A>T (n.*152A>T) c.1962A>T (p.Thr654=) n.2005A>T c.458A>T (n.458A>T) n.1923A>T c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.186A>T c.939A>T (p.Thr313=) | |
16 | g.89773323T>C | CA8251964 | FANCA | c.*152A>G (n.*152A>G) c.1962A>G (p.Thr654=) n.2005A>G c.458A>G (n.458A>G) n.1923A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.186A>G c.939A>G (p.Thr313=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773323T>G | CA497186062 | FANCA | c.*152A>C (n.*152A>C) c.1962A>C (p.Thr654=) n.2005A>C c.458A>C (n.458A>C) n.1923A>C c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.186A>C c.939A>C (p.Thr313=) | ClinVar |
16 | g.89773323T= | CA2241912553 | FANCA | c.*152A= (n.*152A=) c.1962A= (p.Thr654=) n.2005A= c.458A= (n.458A=) n.1923A= c.*1197A= (n.*1197A=) c.*1378A= (n.*1378A=) n.186A= c.939A= (p.Thr313=) | |
16 | g.89773324G>A | CA286568155 | FANCA | c.*151C>T (n.*151C>T) c.1961C>T (p.Thr654Ile) n.2004C>T c.457C>T (n.457C>T) n.1922C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.185C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773324G>C | CA397449940 | FANCA | c.*151C>G (n.*151C>G) c.1961C>G (p.Thr654Arg) n.2004C>G c.457C>G (n.457C>G) n.1922C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.185C>G c.938C>G (p.Thr313Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773324G= | CA2241912554 | FANCA | c.*151C= (n.*151C=) c.1961C= (p.Thr654=) n.2004C= c.457C= (n.457C=) n.1922C= c.*1196C= (n.*1196C=) c.*1377C= (n.*1377C=) n.185C= c.938C= (p.Thr313=) | |
16 | g.89773324G>T | CA8251965 | FANCA | c.*151C>A (n.*151C>A) c.1961C>A (p.Thr654Lys) n.2004C>A c.457C>A (n.457C>A) n.1922C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.185C>A c.938C>A (p.Thr313Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773325T>A | CA397449947 | FANCA | c.*150A>T (n.*150A>T) c.1960A>T (p.Thr654Ser) n.2003A>T c.456A>T (n.456A>T) n.1921A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.184A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) | ClinVar |
16 | g.89773325T>C | CA397449951 | FANCA | c.*150A>G (n.*150A>G) c.1960A>G (p.Thr654Ala) n.2003A>G c.456A>G (n.456A>G) n.1921A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.184A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773325T>G | CA397449952 | FANCA | c.*150A>C (n.*150A>C) c.1960A>C (p.Thr654Pro) n.2003A>C c.456A>C (n.456A>C) n.1921A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.184A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.89773325T= | CA2241912555 | FANCA | c.*150A= (n.*150A=) c.1960A= (p.Thr654=) n.2003A= c.456A= (n.456A=) n.1921A= c.*1195A= (n.*1195A=) c.*1376A= (n.*1376A=) n.184A= c.937A= (p.Thr313=) | |
16 | g.89773326G>A | CA8251966 | FANCA | c.*149C>T (n.*149C>T) c.1959C>T (p.Leu653=) n.2002C>T c.455C>T (n.455C>T) n.1920C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) n.183C>T c.936C>T (p.Leu312=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773326G>C | CA497186071 | FANCA | c.*149C>G (n.*149C>G) c.1959C>G (p.Leu653=) n.2002C>G c.455C>G (n.455C>G) n.1920C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) n.183C>G c.936C>G (p.Leu312=) | |
16 | g.89773326G= | CA2241912556 | FANCA | c.*149C= (n.*149C=) c.1959C= (p.Leu653=) n.2002C= c.455C= (n.455C=) n.1920C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.*1375C= (n.*1375C=) n.183C= c.936C= (p.Leu312=) | |
16 | g.89773326G>T | CA497186073 | FANCA | c.*149C>A (n.*149C>A) c.1959C>A (p.Leu653=) n.2002C>A c.455C>A (n.455C>A) n.1920C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) n.183C>A c.936C>A (p.Leu312=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773327A>C | CA397449953 | FANCA | c.*148T>G (n.*148T>G) c.1958T>G (p.Leu653Arg) n.2001T>G c.454T>G (n.454T>G) n.1919T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*1374T>G (n.*1374T>G) n.182T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) | |
16 | g.89773327A>G | CA397449956 | FANCA | c.*148T>C (n.*148T>C) c.1958T>C (p.Leu653Pro) n.2001T>C c.454T>C (n.454T>C) n.1919T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.182T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.89773327A>T | CA397449961 | FANCA | c.*148T>A (n.*148T>A) c.1958T>A (p.Leu653His) n.2001T>A c.454T>A (n.454T>A) n.1919T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*1374T>A (n.*1374T>A) n.182T>A c.935T>A (p.Leu312His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773328G>A | CA397449984 | FANCA | c.*147C>T (n.*147C>T) c.1957C>T (p.Leu653Phe) n.2000C>T c.453C>T (n.453C>T) n.1918C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.181C>T c.934C>T (p.Leu312Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.89773328G>C | CA397449976 | FANCA | c.*147C>G (n.*147C>G) c.1957C>G (p.Leu653Val) n.2000C>G c.453C>G (n.453C>G) n.1918C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.181C>G c.934C>G (p.Leu312Val) | |
16 | g.89773328G>T | CA397449969 | FANCA | c.*147C>A (n.*147C>A) c.1957C>A (p.Leu653Ile) n.2000C>A c.453C>A (n.453C>A) n.1918C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.181C>A c.934C>A (p.Leu312Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.89773329C>A | CA397449988 | FANCA | c.*146G>T (n.*146G>T) c.1956G>T (p.Gln652His) n.1999G>T c.452G>T (n.452G>T) n.1917G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.180G>T c.933G>T (p.Gln311His) | gnomAD v4 |
16 | g.89773329C>G | CA397449990 | FANCA | c.*146G>C (n.*146G>C) c.1956G>C (p.Gln652His) n.1999G>C c.452G>C (n.452G>C) n.1917G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.180G>C c.933G>C (p.Gln311His) | gnomAD v4 |
16 | g.89773329C>T | CA497186084 | FANCA | c.*146G>A (n.*146G>A) c.1956G>A (p.Gln652=) n.1999G>A c.452G>A (n.452G>A) n.1917G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.180G>A c.933G>A (p.Gln311=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773330T>A | CA397449996 | FANCA | c.*145A>T (n.*145A>T) c.1955A>T (p.Gln652Leu) n.1998A>T c.451A>T (n.451A>T) n.1916A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.179A>T c.932A>T (p.Gln311Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.89773330T>C | CA397450010 | FANCA | c.*145A>G (n.*145A>G) c.1955A>G (p.Gln652Arg) n.1998A>G c.451A>G (n.451A>G) n.1916A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.179A>G c.932A>G (p.Gln311Arg) | dbSNP |
16 | g.89773330T>G | CA397450029 | FANCA | c.*145A>C (n.*145A>C) c.1955A>C (p.Gln652Pro) n.1998A>C c.451A>C (n.451A>C) n.1916A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.179A>C c.932A>C (p.Gln311Pro) | |
16 | g.89773330T= | CA2241912557 | FANCA | c.*145A= (n.*145A=) c.1955A= (p.Gln652=) n.1998A= c.451A= (n.451A=) n.1916A= c.*1190A= (n.*1190A=) c.*1371A= (n.*1371A=) n.179A= c.932A= (p.Gln311=) | |
16 | g.89773331G>A | CA397450033 | FANCA | c.*144C>T (n.*144C>T) c.1954C>T (p.Gln652Ter) n.1997C>T c.450C>T (n.450C>T) n.1915C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.178C>T c.931C>T (p.Gln311Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89773331G>C | CA397450036 | FANCA | c.*144C>G (n.*144C>G) c.1954C>G (p.Gln652Glu) n.1997C>G c.450C>G (n.450C>G) n.1915C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.178C>G c.931C>G (p.Gln311Glu) | |
16 | g.89773331G>T | CA397450042 | FANCA | c.*144C>A (n.*144C>A) c.1954C>A (p.Gln652Lys) n.1997C>A c.450C>A (n.450C>A) n.1915C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.178C>A c.931C>A (p.Gln311Lys) | |
16 | g.89773332del | CA2739266968 | FANCA | c.*143del (n.*143del) c.1953del (p.Gln652SerfsTer9) n.1996del c.449del (n.449del) n.1914del c.*1188del (n.*1188del) c.*1369del (n.*1369del) n.177del c.930del (p.Gln311SerfsTer9) | ClinVar |
16 | g.89773332T>A | CA497186092 | FANCA | c.*143A>T (n.*143A>T) c.1953A>T (p.Gly651=) n.1996A>T c.449A>T (n.449A>T) n.1914A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.177A>T c.930A>T (p.Gly310=) | |
16 | g.89773332T>C | CA497186094 | FANCA | c.*143A>G (n.*143A>G) c.1953A>G (p.Gly651=) n.1996A>G c.449A>G (n.449A>G) n.1914A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.177A>G c.930A>G (p.Gly310=) | |
16 | g.89773332T>G | CA497186096 | FANCA | c.*143A>C (n.*143A>C) c.1953A>C (p.Gly651=) n.1996A>C c.449A>C (n.449A>C) n.1914A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.177A>C c.930A>C (p.Gly310=) | |
16 | g.89773333C>A | CA397450046 | FANCA | c.*142G>T (n.*142G>T) c.1952G>T (p.Gly651Val) n.1995G>T c.448G>T (n.448G>T) n.1913G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.176G>T c.929G>T (p.Gly310Val) | gnomAD v4 |
16 | g.89773333C= | CA2241912558 | FANCA | c.*142G= (n.*142G=) c.1952G= (p.Gly651=) n.1995G= c.448G= (n.448G=) n.1913G= c.*1187G= (n.*1187G=) c.*1368G= (n.*1368G=) n.176G= c.929G= (p.Gly310=) | |
16 | g.89773333C>G | CA397450047 | FANCA | c.*142G>C (n.*142G>C) c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.1995G>C c.448G>C (n.448G>C) n.1913G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.176G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773333C>T | CA397450051 | FANCA | c.*142G>A (n.*142G>A) c.1952G>A (p.Gly651Glu) n.1995G>A c.448G>A (n.448G>A) n.1913G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.176G>A c.929G>A (p.Gly310Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.89773335del | CA2635026969 | FANCA | c.*142del (n.*142del) c.1952del (p.Gly651AspfsTer10) n.1995del c.448del (n.448del) n.1913del c.*1187del (n.*1187del) c.*1368del (n.*1368del) n.176del c.929del (p.Gly310AspfsTer10) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89773334C>A | CA397450056 | FANCA | c.*141G>T (n.*141G>T) c.1951G>T (p.Gly651Ter) n.1994G>T c.447G>T (n.447G>T) n.1912G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.175G>T c.928G>T (p.Gly310Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773334C= | CA2241912559 | FANCA | c.*141G= (n.*141G=) c.1951G= (p.Gly651=) n.1994G= c.447G= (n.447G=) n.1912G= c.*1186G= (n.*1186G=) c.*1367G= (n.*1367G=) n.175G= c.928G= (p.Gly310=) | |
16 | g.89773334C>G | CA286568158 | FANCA | c.*141G>C (n.*141G>C) c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.1994G>C c.447G>C (n.447G>C) n.1912G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.175G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773334C>T | CA8251967 | FANCA | c.*141G>A (n.*141G>A) c.1951G>A (p.Gly651Arg) n.1994G>A c.447G>A (n.447G>A) n.1912G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.175G>A c.928G>A (p.Gly310Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773335C>A | CA286568164 | FANCA | c.*140G>T (n.*140G>T) c.1950G>T (p.Leu650=) n.1993G>T c.446G>T (n.446G>T) n.1911G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.174G>T c.927G>T (p.Leu309=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773335C= | CA2241912560 | FANCA | c.*140G= (n.*140G=) c.1950G= (p.Leu650=) n.1993G= c.446G= (n.446G=) n.1911G= c.*1185G= (n.*1185G=) c.*1366G= (n.*1366G=) n.174G= c.927G= (p.Leu309=) | |
16 | g.89773335C>G | CA497186108 | FANCA | c.*140G>C (n.*140G>C) c.1950G>C (p.Leu650=) n.1993G>C c.446G>C (n.446G>C) n.1911G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.174G>C c.927G>C (p.Leu309=) | |
16 | g.89773335C>T | CA497186110 | FANCA | c.*140G>A (n.*140G>A) c.1950G>A (p.Leu650=) n.1993G>A c.446G>A (n.446G>A) n.1911G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.174G>A c.927G>A (p.Leu309=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773336A= | CA2241912562 | FANCA | c.*139T= (n.*139T=) c.1949T= (p.Leu650=) n.1992T= c.445T= (n.445T=) n.1910T= c.*1184T= (n.*1184T=) c.*1365T= (n.*1365T=) n.173T= c.926T= (p.Leu309=) | |
16 | g.89773336A>C | CA397450084 | FANCA | c.*139T>G (n.*139T>G) c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.1992T>G c.445T>G (n.445T>G) n.1910T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.173T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) | |
16 | g.89773336A>G | CA286568169 | FANCA | c.*139T>C (n.*139T>C) c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.1992T>C c.445T>C (n.445T>C) n.1910T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.173T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773336A>T | CA397450083 | FANCA | c.*139T>A (n.*139T>A) c.1949T>A (p.Leu650Gln) n.1992T>A c.445T>A (n.445T>A) n.1910T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.173T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773336_89773337delinsAG | CA2241912561 | FANCA | c.*138_*139delinsCT (n.*138_*139delinsCT) c.1948_1949delinsCT (p.Leu650=) n.1991_1992delinsCT c.444_445delinsCT (n.444_445delinsCT) n.1909_1910delinsCT c.*1183_*1184delinsCT (n.*1183_*1184delinsCT) c.*1364_*1365delinsCT (n.*1364_*1365delinsCT) n.172_173delinsCT c.925_926delinsCT (p.Leu309=) | |
16 | g.89773337G>A | CA497186116 | FANCA | c.*138C>T (n.*138C>T) c.1948C>T (p.Leu650=) n.1991C>T c.444C>T (n.444C>T) n.1909C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.172C>T c.925C>T (p.Leu309=) | |
16 | g.89773337G>C | CA397450088 | FANCA | c.*138C>G (n.*138C>G) c.1948C>G (p.Leu650Val) n.1991C>G c.444C>G (n.444C>G) n.1909C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.172C>G c.925C>G (p.Leu309Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773337G= | CA2241912563 | FANCA | c.*138C= (n.*138C=) c.1948C= (p.Leu650=) n.1991C= c.444C= (n.444C=) n.1909C= c.*1183C= (n.*1183C=) c.*1364C= (n.*1364C=) n.172C= c.925C= (p.Leu309=) | |
16 | g.89773337G>T | CA397450089 | FANCA | c.*138C>A (n.*138C>A) c.1948C>A (p.Leu650Met) n.1991C>A c.444C>A (n.444C>A) n.1909C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.172C>A c.925C>A (p.Leu309Met) | gnomAD v4 |
16 | g.89773340dup | CA2580092393 | FANCA | c.*138dup (n.*138dup) c.1948dup (p.Leu650ProfsTer22) n.1991dup c.444dup (n.444dup) n.1909dup c.*1183dup (n.*1183dup) c.*1364dup (n.*1364dup) n.172dup c.925dup (p.Leu309ProfsTer22) | ClinVar |
16 | g.89773340del | CA286568173 | FANCA | c.*138del (n.*138del) c.1948del (p.Leu650TrpfsTer11) n.1991del c.444del (n.444del) n.1909del c.*1183del (n.*1183del) c.*1364del (n.*1364del) n.172del c.925del (p.Leu309TrpfsTer11) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773338G>A | CA286568176 | FANCA | c.*137C>T (n.*137C>T) c.1947C>T (p.Pro649=) n.1990C>T c.443C>T (n.443C>T) n.1908C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.171C>T c.924C>T (p.Pro308=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773338G>C | CA497186118 | FANCA | c.*137C>G (n.*137C>G) c.1947C>G (p.Pro649=) n.1990C>G c.443C>G (n.443C>G) n.1908C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.171C>G c.924C>G (p.Pro308=) | |
16 | g.89773338G= | CA2241912564 | FANCA | c.*137C= (n.*137C=) c.1947C= (p.Pro649=) n.1990C= c.443C= (n.443C=) n.1908C= c.*1182C= (n.*1182C=) c.*1363C= (n.*1363C=) n.171C= c.924C= (p.Pro308=) | |
16 | g.89773338G>T | CA497186120 | FANCA | c.*137C>A (n.*137C>A) c.1947C>A (p.Pro649=) n.1990C>A c.443C>A (n.443C>A) n.1908C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.171C>A c.924C>A (p.Pro308=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773339G>A | CA397450090 | FANCA | c.*136C>T (n.*136C>T) c.1946C>T (p.Pro649Leu) n.1989C>T c.442C>T (n.442C>T) n.1907C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.170C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.89773339G>C | CA397450091 | FANCA | c.*136C>G (n.*136C>G) c.1946C>G (p.Pro649Arg) n.1989C>G c.442C>G (n.442C>G) n.1907C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.170C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) | |
16 | g.89773339G>T | CA397450092 | FANCA | c.*136C>A (n.*136C>A) c.1946C>A (p.Pro649His) n.1989C>A c.442C>A (n.442C>A) n.1907C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.170C>A c.923C>A (p.Pro308His) | |
16 | g.89773340G>A | CA8251968 | FANCA | c.*135C>T (n.*135C>T) c.1945C>T (p.Pro649Ser) n.1988C>T c.441C>T (n.441C>T) n.1906C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.169C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773340G>C | CA397450098 | FANCA | c.*135C>G (n.*135C>G) c.1945C>G (p.Pro649Ala) n.1988C>G c.441C>G (n.441C>G) n.1906C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.169C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) | |
16 | g.89773340G= | CA2241912565 | FANCA | c.*135C= (n.*135C=) c.1945C= (p.Pro649=) n.1988C= c.441C= (n.441C=) n.1906C= c.*1180C= (n.*1180C=) c.*1361C= (n.*1361C=) n.169C= c.922C= (p.Pro308=) | |
16 | g.89773340G>T | CA397450104 | FANCA | c.*135C>A (n.*135C>A) c.1945C>A (p.Pro649Thr) n.1988C>A c.441C>A (n.441C>A) n.1906C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.169C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.89773340_89773341del | CA912996796 | FANCA | c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.1944_1945del (p.Glu648AspfsTer23) n.1987_1988del c.440_441del (n.440_441del) n.1905_1906del c.*1179_*1180del (n.*1179_*1180del) c.*1360_*1361del (n.*1360_*1361del) n.168_169del c.921_922del (p.Glu307AspfsTer23) | |
16 | g.89773340_89773341delinsGC | CA2241912566 | FANCA | c.*134_*135delinsGC (n.*134_*135delinsGC) c.1944_1945delinsGC (p.Glu648=) n.1987_1988delinsGC c.440_441delinsGC (n.440_441delinsGC) n.1905_1906delinsGC c.*1179_*1180delinsGC (n.*1179_*1180delinsGC) c.*1360_*1361delinsGC (n.*1360_*1361delinsGC) n.168_169delinsGC c.921_922delinsGC (p.Glu307=) | |
16 | g.89773341del | CA658823879 | FANCA | c.*134del (n.*134del) c.1944del (p.Glu648AspfsTer13) n.1987del c.440del (n.440del) n.1905del c.*1179del (n.*1179del) c.*1360del (n.*1360del) n.168del c.921del (p.Glu307AspfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773341C>A | CA286568177 | FANCA | c.*134G>T (n.*134G>T) c.1944G>T (p.Glu648Asp) n.1987G>T c.440G>T (n.440G>T) n.1905G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.168G>T c.921G>T (p.Glu307Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773341C= | CA2241912567 | FANCA | c.*134G= (n.*134G=) c.1944G= (p.Glu648=) n.1987G= c.440G= (n.440G=) n.1905G= c.*1179G= (n.*1179G=) c.*1360G= (n.*1360G=) n.168G= c.921G= (p.Glu307=) | |
16 | g.89773341C>G | CA397450110 | FANCA | c.*134G>C (n.*134G>C) c.1944G>C (p.Glu648Asp) n.1987G>C c.440G>C (n.440G>C) n.1905G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.168G>C c.921G>C (p.Glu307Asp) | |
16 | g.89773341C>T | CA286568178 | FANCA | c.*134G>A (n.*134G>A) c.1944G>A (p.Glu648=) n.1987G>A c.440G>A (n.440G>A) n.1905G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.168G>A c.921G>A (p.Glu307=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773342T>A | CA397450120 | FANCA | c.*133A>T (n.*133A>T) c.1943A>T (p.Glu648Val) n.1986A>T c.439A>T (n.439A>T) n.1904A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.167A>T c.920A>T (p.Glu307Val) | |
16 | g.89773342T>C | CA397450119 | FANCA | c.*133A>G (n.*133A>G) c.1943A>G (p.Glu648Gly) n.1986A>G c.439A>G (n.439A>G) n.1904A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.167A>G c.920A>G (p.Glu307Gly) | |
16 | g.89773342T>G | CA397450116 | FANCA | c.*133A>C (n.*133A>C) c.1943A>C (p.Glu648Ala) n.1986A>C c.439A>C (n.439A>C) n.1904A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.167A>C c.920A>C (p.Glu307Ala) | |
16 | g.89773343C>A | CA397450130 | FANCA | c.*132G>T (n.*132G>T) c.1942G>T (p.Glu648Ter) n.1985G>T c.438G>T (n.438G>T) n.1903G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.166G>T c.919G>T (p.Glu307Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773343C= | CA2241912568 | FANCA | c.*132G= (n.*132G=) c.1942G= (p.Glu648=) n.1985G= c.438G= (n.438G=) n.1903G= c.*1177G= (n.*1177G=) c.*1358G= (n.*1358G=) n.166G= c.919G= (p.Glu307=) | |
16 | g.89773343C>G | CA397450139 | FANCA | c.*132G>C (n.*132G>C) c.1942G>C (p.Glu648Gln) n.1985G>C c.438G>C (n.438G>C) n.1903G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.166G>C c.919G>C (p.Glu307Gln) | |
16 | g.89773343C>T | CA397450143 | FANCA | c.*132G>A (n.*132G>A) c.1942G>A (p.Glu648Lys) n.1985G>A c.438G>A (n.438G>A) n.1903G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.166G>A c.919G>A (p.Glu307Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773344C>A | CA397450146 | FANCA | c.*131G>T (n.*131G>T) c.1941G>T (p.Glu647Asp) n.1984G>T c.437G>T (n.437G>T) n.1902G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.165G>T c.918G>T (p.Glu306Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.89773344C= | CA2241912569 | FANCA | c.*131G= (n.*131G=) c.1941G= (p.Glu647=) n.1984G= c.437G= (n.437G=) n.1902G= c.*1176G= (n.*1176G=) c.*1357G= (n.*1357G=) n.165G= c.918G= (p.Glu306=) | |
16 | g.89773344C>G | CA397450147 | FANCA | c.*131G>C (n.*131G>C) c.1941G>C (p.Glu647Asp) n.1984G>C c.437G>C (n.437G>C) n.1902G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.165G>C c.918G>C (p.Glu306Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773344C>T | CA8251969 | FANCA | c.*131G>A (n.*131G>A) c.1941G>A (p.Glu647=) n.1984G>A c.437G>A (n.437G>A) n.1902G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.165G>A c.918G>A (p.Glu306=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773345T>A | CA397450152 | FANCA | c.*130A>T (n.*130A>T) c.1940A>T (p.Glu647Val) n.1983A>T c.436A>T (n.436A>T) n.1901A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) n.164A>T c.917A>T (p.Glu306Val) | gnomAD v4 |
16 | g.89773345T>C | CA397450157 | FANCA | c.*130A>G (n.*130A>G) c.1940A>G (p.Glu647Gly) n.1983A>G c.436A>G (n.436A>G) n.1901A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.164A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89773345T>G | CA397450167 | FANCA | c.*130A>C (n.*130A>C) c.1940A>C (p.Glu647Ala) n.1983A>C c.436A>C (n.436A>C) n.1901A>C c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) n.164A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.89773345T= | CA2241912570 | FANCA | c.*130A= (n.*130A=) c.1940A= (p.Glu647=) n.1983A= c.436A= (n.436A=) n.1901A= c.*1175A= (n.*1175A=) c.*1356A= (n.*1356A=) n.164A= c.917A= (p.Glu306=) | |
16 | g.89773346C>A | CA397450172 | FANCA | c.*129G>T (n.*129G>T) c.1939G>T (p.Glu647Ter) n.1982G>T c.435G>T (n.435G>T) n.1900G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.163G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.89773346C>G | CA397450174 | FANCA | c.*129G>C (n.*129G>C) c.1939G>C (p.Glu647Gln) n.1982G>C c.435G>C (n.435G>C) n.1900G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.163G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) | |
16 | g.89773346C>T | CA397450175 | FANCA | c.*129G>A (n.*129G>A) c.1939G>A (p.Glu647Lys) n.1982G>A c.435G>A (n.435G>A) n.1900G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.163G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.89773347A= | CA2241912571 | FANCA | c.*128T= (n.*128T=) c.1938T= (p.Ala646=) n.1981T= c.434T= (n.434T=) n.1899T= c.*1173T= (n.*1173T=) c.*1354T= (n.*1354T=) n.162T= c.915T= (p.Ala305=) | |
16 | g.89773347A>C | CA497186153 | FANCA | c.*128T>G (n.*128T>G) c.1938T>G (p.Ala646=) n.1981T>G c.434T>G (n.434T>G) n.1899T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.162T>G c.915T>G (p.Ala305=) | |
16 | g.89773347A>G | CA497186155 | FANCA | c.*128T>C (n.*128T>C) c.1938T>C (p.Ala646=) n.1981T>C c.434T>C (n.434T>C) n.1899T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.162T>C c.915T>C (p.Ala305=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773347A>T | CA497186154 | FANCA | c.*128T>A (n.*128T>A) c.1938T>A (p.Ala646=) n.1981T>A c.434T>A (n.434T>A) n.1899T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.162T>A c.915T>A (p.Ala305=) | |
16 | g.89773348G>A | CA397450176 | FANCA | c.*127C>T (n.*127C>T) c.1937C>T (p.Ala646Val) n.1980C>T c.433C>T (n.433C>T) n.1898C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.161C>T c.914C>T (p.Ala305Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773348G>C | CA397450204 | FANCA | c.*127C>G (n.*127C>G) c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.1980C>G c.433C>G (n.433C>G) n.1898C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.161C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) | |
16 | g.89773348G= | CA2241912572 | FANCA | c.*127C= (n.*127C=) c.1937C= (p.Ala646=) n.1980C= c.433C= (n.433C=) n.1898C= c.*1172C= (n.*1172C=) c.*1353C= (n.*1353C=) n.161C= c.914C= (p.Ala305=) | |
16 | g.89773348G>T | CA397450197 | FANCA | c.*127C>A (n.*127C>A) c.1937C>A (p.Ala646Asp) n.1980C>A c.433C>A (n.433C>A) n.1898C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.161C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.89773349C>A | CA397450211 | FANCA | c.*126G>T (n.*126G>T) c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.1979G>T c.432G>T (n.432G>T) n.1897G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.160G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.89773349C= | CA2241912573 | FANCA | c.*126G= (n.*126G=) c.1936G= (p.Ala646=) n.1979G= c.432G= (n.432G=) n.1897G= c.*1171G= (n.*1171G=) c.*1352G= (n.*1352G=) n.160G= c.913G= (p.Ala305=) | |
16 | g.89773349C>G | CA397450227 | FANCA | c.*126G>C (n.*126G>C) c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.1979G>C c.432G>C (n.432G>C) n.1897G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.160G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) | |
16 | g.89773349C>T | CA397450225 | FANCA | c.*126G>A (n.*126G>A) c.1936G>A (p.Ala646Thr) n.1979G>A c.432G>A (n.432G>A) n.1897G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.160G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773350A>C | CA497186164 | FANCA | c.*125T>G (n.*125T>G) c.1935T>G (p.Ser645=) n.1978T>G c.431T>G (n.431T>G) n.1896T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*1351T>G (n.*1351T>G) n.159T>G c.912T>G (p.Ser304=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773350A>G | CA497186166 | FANCA | c.*125T>C (n.*125T>C) c.1935T>C (p.Ser645=) n.1978T>C c.431T>C (n.431T>C) n.1896T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) n.159T>C c.912T>C (p.Ser304=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773350A>T | CA497186168 | FANCA | c.*125T>A (n.*125T>A) c.1935T>A (p.Ser645=) n.1978T>A c.431T>A (n.431T>A) n.1896T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*1351T>A (n.*1351T>A) n.159T>A c.912T>A (p.Ser304=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773351G>A | CA8251970 | FANCA | c.*124C>T (n.*124C>T) c.1934C>T (p.Ser645Phe) n.1977C>T c.430C>T (n.430C>T) n.1895C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) n.158C>T c.911C>T (p.Ser304Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89773351G>C | CA286568191 | FANCA | c.*124C>G (n.*124C>G) c.1934C>G (p.Ser645Cys) n.1977C>G c.430C>G (n.430C>G) n.1895C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) n.158C>G c.911C>G (p.Ser304Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773351G= | CA2241912574 | FANCA | c.*124C= (n.*124C=) c.1934C= (p.Ser645=) n.1977C= c.430C= (n.430C=) n.1895C= c.*1169C= (n.*1169C=) c.*1350C= (n.*1350C=) n.158C= c.911C= (p.Ser304=) | |
16 | g.89773351G>T | CA397450233 | FANCA | c.*124C>A (n.*124C>A) c.1934C>A (p.Ser645Tyr) n.1977C>A c.430C>A (n.430C>A) n.1895C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.158C>A c.911C>A (p.Ser304Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.89773352A>C | CA397450236 | FANCA | c.*123T>G (n.*123T>G) c.1933T>G (p.Ser645Ala) n.1976T>G c.429T>G (n.429T>G) n.1894T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.157T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) | |
16 | g.89773352A>G | CA397450246 | FANCA | c.*123T>C (n.*123T>C) c.1933T>C (p.Ser645Pro) n.1976T>C c.429T>C (n.429T>C) n.1894T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.157T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.89773352A>T | CA397450249 | FANCA | c.*123T>A (n.*123T>A) c.1933T>A (p.Ser645Thr) n.1976T>A c.429T>A (n.429T>A) n.1894T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.157T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) | |
16 | g.89773353G>A | CA497186177 | FANCA | c.*122C>T (n.*122C>T) c.1932C>T (p.Asn644=) n.1975C>T c.428C>T (n.428C>T) n.1893C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.156C>T c.909C>T (p.Asn303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773353G>C | CA397450252 | FANCA | c.*122C>G (n.*122C>G) c.1932C>G (p.Asn644Lys) n.1975C>G c.428C>G (n.428C>G) n.1893C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.156C>G c.909C>G (p.Asn303Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773353G= | CA2241912575 | FANCA | c.*122C= (n.*122C=) c.1932C= (p.Asn644=) n.1975C= c.428C= (n.428C=) n.1893C= c.*1167C= (n.*1167C=) c.*1348C= (n.*1348C=) n.156C= c.909C= (p.Asn303=) | |
16 | g.89773353G>T | CA397450255 | FANCA | c.*122C>A (n.*122C>A) c.1932C>A (p.Asn644Lys) n.1975C>A c.428C>A (n.428C>A) n.1893C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.156C>A c.909C>A (p.Asn303Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.89773354T>A | CA397450257 | FANCA | c.*121A>T (n.*121A>T) c.1931A>T (p.Asn644Ile) n.1974A>T c.427A>T (n.427A>T) n.1892A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.155A>T c.908A>T (p.Asn303Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.89773354T>C | CA397450263 | FANCA | c.*121A>G (n.*121A>G) c.1931A>G (p.Asn644Ser) n.1974A>G c.427A>G (n.427A>G) n.1892A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.155A>G c.908A>G (p.Asn303Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773354T>G | CA286568194 | FANCA | c.*121A>C (n.*121A>C) c.1931A>C (p.Asn644Thr) n.1974A>C c.427A>C (n.427A>C) n.1892A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.155A>C c.908A>C (p.Asn303Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773354T= | CA2241912576 | FANCA | c.*121A= (n.*121A=) c.1931A= (p.Asn644=) n.1974A= c.427A= (n.427A=) n.1892A= c.*1166A= (n.*1166A=) c.*1347A= (n.*1347A=) n.155A= c.908A= (p.Asn303=) | |
16 | g.89773355del | CA2635027132 | FANCA | c.*121del (n.*121del) c.1931del (p.Asn644ThrfsTer17) n.1974del c.427del (n.427del) n.1892del c.*1166del (n.*1166del) c.*1347del (n.*1347del) n.155del c.908del (p.Asn303ThrfsTer17) | gnomAD v4 |
16 | g.89773355T>A | CA397450284 | FANCA | c.*120A>T (n.*120A>T) c.1930A>T (p.Asn644Tyr) n.1973A>T c.426A>T (n.426A>T) n.1891A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.154A>T c.907A>T (p.Asn303Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773355T>C | CA397450272 | FANCA | c.*120A>G (n.*120A>G) c.1930A>G (p.Asn644Asp) n.1973A>G c.426A>G (n.426A>G) n.1891A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.154A>G c.907A>G (p.Asn303Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773355T>G | CA397450268 | FANCA | c.*120A>C (n.*120A>C) c.1930A>C (p.Asn644His) n.1973A>C c.426A>C (n.426A>C) n.1891A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.154A>C c.907A>C (p.Asn303His) | |
16 | g.89773355T= | CA2241912577 | FANCA | c.*120A= (n.*120A=) c.1930A= (p.Asn644=) n.1973A= c.426A= (n.426A=) n.1891A= c.*1165A= (n.*1165A=) c.*1346A= (n.*1346A=) n.154A= c.907A= (p.Asn303=) | |
16 | g.89773356G>A | CA497186187 | FANCA | c.*119C>T (n.*119C>T) c.1929C>T (p.Pro643=) n.1972C>T c.425C>T (n.425C>T) n.1890C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.153C>T c.906C>T (p.Pro302=) | |
16 | g.89773356G>C | CA497186189 | FANCA | c.*119C>G (n.*119C>G) c.1929C>G (p.Pro643=) n.1972C>G c.425C>G (n.425C>G) n.1890C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.153C>G c.906C>G (p.Pro302=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773356G= | CA2241912578 | FANCA | c.*119C= (n.*119C=) c.1929C= (p.Pro643=) n.1972C= c.425C= (n.425C=) n.1890C= c.*1164C= (n.*1164C=) c.*1345C= (n.*1345C=) n.153C= c.906C= (p.Pro302=) | |
16 | g.89773356G>T | CA497186191 | FANCA | c.*119C>A (n.*119C>A) c.1929C>A (p.Pro643=) n.1972C>A c.425C>A (n.425C>A) n.1890C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.153C>A c.906C>A (p.Pro302=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773357G>A | CA397450287 | FANCA | c.*118C>T (n.*118C>T) c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.1971C>T c.424C>T (n.424C>T) n.1889C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.152C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) | |
16 | g.89773357G>C | CA159257 | FANCA | c.*118C>G (n.*118C>G) c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.1971C>G c.424C>G (n.424C>G) n.1889C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) n.152C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773357G= | CA2241912579 | FANCA | c.*118C= (n.*118C=) c.1928C= (p.Pro643=) n.1971C= c.424C= (n.424C=) n.1889C= c.*1163C= (n.*1163C=) c.*1344C= (n.*1344C=) n.152C= c.905C= (p.Pro302=) | |
16 | g.89773357G>T | CA397450288 | FANCA | c.*118C>A (n.*118C>A) c.1928C>A (p.Pro643His) n.1971C>A c.424C>A (n.424C>A) n.1889C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) n.152C>A c.905C>A (p.Pro302His) | |
16 | g.89773358G>A | CA397450291 | FANCA | c.*117C>T (n.*117C>T) c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.1970C>T c.423C>T (n.423C>T) n.1888C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.151C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) | |
16 | g.89773358G>C | CA159254 | FANCA | c.*117C>G (n.*117C>G) c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.1970C>G c.423C>G (n.423C>G) n.1888C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.151C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773358G= | CA2241912580 | FANCA | c.*117C= (n.*117C=) c.1927C= (p.Pro643=) n.1970C= c.423C= (n.423C=) n.1888C= c.*1162C= (n.*1162C=) c.*1343C= (n.*1343C=) n.151C= c.904C= (p.Pro302=) | |
16 | g.89773358G>T | CA397450300 | FANCA | c.*117C>A (n.*117C>A) c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.1970C>A c.423C>A (n.423C>A) n.1888C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.151C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.89773359T>A | CA397450302 | FANCA | c.*116A>T (n.*116A>T) c.1926A>T (p.Glu642Asp) n.1969A>T c.422A>T (n.422A>T) n.1887A>T c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) n.150A>T c.903A>T (p.Glu301Asp) | |
16 | g.89773359T>C | CA497186202 | FANCA | c.*116A>G (n.*116A>G) c.1926A>G (p.Glu642=) n.1969A>G c.422A>G (n.422A>G) n.1887A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.150A>G c.903A>G (p.Glu301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773359T>G | CA397450305 | FANCA | c.*116A>C (n.*116A>C) c.1926A>C (p.Glu642Asp) n.1969A>C c.422A>C (n.422A>C) n.1887A>C c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.150A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773359T= | CA2241912581 | FANCA | c.*116A= (n.*116A=) c.1926A= (p.Glu642=) n.1969A= c.422A= (n.422A=) n.1887A= c.*1161A= (n.*1161A=) c.*1342A= (n.*1342A=) n.150A= c.903A= (p.Glu301=) | |
16 | g.89773360T>A | CA397450306 | FANCA | c.*115A>T (n.*115A>T) c.1925A>T (p.Glu642Val) n.1968A>T c.421A>T (n.421A>T) n.1886A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.149A>T c.902A>T (p.Glu301Val) | |
16 | g.89773360T>C | CA397450308 | FANCA | c.*115A>G (n.*115A>G) c.1925A>G (p.Glu642Gly) n.1968A>G c.421A>G (n.421A>G) n.1886A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.149A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) | |
16 | g.89773360T>G | CA397450310 | FANCA | c.*115A>C (n.*115A>C) c.1925A>C (p.Glu642Ala) n.1968A>C c.421A>C (n.421A>C) n.1886A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.149A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) | |
16 | g.89773361C>A | CA397450321 | FANCA | c.*114G>T (n.*114G>T) c.1924G>T (p.Glu642Ter) n.1967G>T c.420G>T (n.420G>T) n.1885G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.148G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) | |
16 | g.89773361C= | CA2241912582 | FANCA | c.*114G= (n.*114G=) c.1924G= (p.Glu642=) n.1967G= c.420G= (n.420G=) n.1885G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1340G= (n.*1340G=) n.148G= c.901G= (p.Glu301=) | |
16 | g.89773361C>G | CA397450316 | FANCA | c.*114G>C (n.*114G>C) c.1924G>C (p.Glu642Gln) n.1967G>C c.420G>C (n.420G>C) n.1885G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.148G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) | |
16 | g.89773361C>T | CA397450313 | FANCA | c.*114G>A (n.*114G>A) c.1924G>A (p.Glu642Lys) n.1967G>A c.420G>A (n.420G>A) n.1885G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.148G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773362T>A | CA497186211 | FANCA | c.*113A>T (n.*113A>T) c.1923A>T (p.Ala641=) n.1966A>T c.419A>T (n.419A>T) n.1884A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.147A>T c.900A>T (p.Ala300=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773362T>C | CA497186215 | FANCA | c.*113A>G (n.*113A>G) c.1923A>G (p.Ala641=) n.1966A>G c.419A>G (n.419A>G) n.1884A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.147A>G c.900A>G (p.Ala300=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89773362T>G | CA497186213 | FANCA | c.*113A>C (n.*113A>C) c.1923A>C (p.Ala641=) n.1966A>C c.419A>C (n.419A>C) n.1884A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.147A>C c.900A>C (p.Ala300=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773363G>A | CA397450323 | FANCA | c.*112C>T (n.*112C>T) c.1922C>T (p.Ala641Val) n.1965C>T c.418C>T (n.418C>T) n.1883C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.146C>T c.899C>T (p.Ala300Val) | |
16 | g.89773363G>C | CA397450324 | FANCA | c.*112C>G (n.*112C>G) c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.1965C>G c.418C>G (n.418C>G) n.1883C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.146C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) | |
16 | g.89773363G>T | CA397450326 | FANCA | c.*112C>A (n.*112C>A) c.1922C>A (p.Ala641Glu) n.1965C>A c.418C>A (n.418C>A) n.1883C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.146C>A c.899C>A (p.Ala300Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.89773364C>A | CA397450328 | FANCA | c.*111G>T (n.*111G>T) c.1921G>T (p.Ala641Ser) n.1964G>T c.417G>T (n.417G>T) n.1882G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.145G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.89773364C= | CA2241912583 | FANCA | c.*111G= (n.*111G=) c.1921G= (p.Ala641=) n.1964G= c.417G= (n.417G=) n.1882G= c.*1156G= (n.*1156G=) c.*1337G= (n.*1337G=) n.145G= c.898G= (p.Ala300=) | |
16 | g.89773364C>G | CA397450330 | FANCA | c.*111G>C (n.*111G>C) c.1921G>C (p.Ala641Pro) n.1964G>C c.417G>C (n.417G>C) n.1882G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.145G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) | |
16 | g.89773364C>T | CA286568210 | FANCA | c.*111G>A (n.*111G>A) c.1921G>A (p.Ala641Thr) n.1964G>A c.417G>A (n.417G>A) n.1882G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.145G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773365C>A | CA397450335 | FANCA | c.*110G>T (n.*110G>T) c.1920G>T (p.Arg640Ser) n.1963G>T c.416G>T (n.416G>T) n.1881G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.144G>T c.897G>T (p.Arg299Ser) | |
16 | g.89773365C= | CA2241912584 | FANCA | c.*110G= (n.*110G=) c.1920G= (p.Arg640=) n.1963G= c.416G= (n.416G=) n.1881G= c.*1155G= (n.*1155G=) c.*1336G= (n.*1336G=) n.144G= c.897G= (p.Arg299=) | |
16 | g.89773365C>G | CA397450336 | FANCA | c.*110G>C (n.*110G>C) c.1920G>C (p.Arg640Ser) n.1963G>C c.416G>C (n.416G>C) n.1881G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.144G>C c.897G>C (p.Arg299Ser) | |
16 | g.89773365C>T | CA497186224 | FANCA | c.*110G>A (n.*110G>A) c.1920G>A (p.Arg640=) n.1963G>A c.416G>A (n.416G>A) n.1881G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.144G>A c.897G>A (p.Arg299=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773366C>A | CA397450337 | FANCA | c.*109G>T (n.*109G>T) c.1919G>T (p.Arg640Met) n.1962G>T c.415G>T (n.415G>T) n.1880G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.143G>T c.896G>T (p.Arg299Met) | gnomAD v4 |
16 | g.89773366C= | CA2241912585 | FANCA | c.*109G= (n.*109G=) c.1919G= (p.Arg640=) n.1962G= c.415G= (n.415G=) n.1880G= c.*1154G= (n.*1154G=) c.*1335G= (n.*1335G=) n.143G= c.896G= (p.Arg299=) | |
16 | g.89773366C>G | CA397450339 | FANCA | c.*109G>C (n.*109G>C) c.1919G>C (p.Arg640Thr) n.1962G>C c.415G>C (n.415G>C) n.1880G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.143G>C c.896G>C (p.Arg299Thr) | |
16 | g.89773366C>T | CA397450344 | FANCA | c.*109G>A (n.*109G>A) c.1919G>A (p.Arg640Lys) n.1962G>A c.415G>A (n.415G>A) n.1880G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.143G>A c.896G>A (p.Arg299Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89773367T>A | CA397450348 | FANCA | c.*108A>T (n.*108A>T) c.1918A>T (p.Arg640Trp) n.1961A>T c.414A>T (n.414A>T) n.1879A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.142A>T c.895A>T (p.Arg299Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.89773367T>C | CA397450350 | FANCA | c.*108A>G (n.*108A>G) c.1918A>G (p.Arg640Gly) n.1961A>G c.414A>G (n.414A>G) n.1879A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.142A>G c.895A>G (p.Arg299Gly) | |
16 | g.89773367T>G | CA497186232 | FANCA | c.*108A>C (n.*108A>C) c.1918A>C (p.Arg640=) n.1961A>C c.414A>C (n.414A>C) n.1879A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.142A>C c.895A>C (p.Arg299=) | |
16 | g.89773368C>A | CA497186235 | FANCA | c.*107G>T (n.*107G>T) c.1917G>T (p.Val639=) n.1960G>T c.413G>T (n.413G>T) n.1878G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) n.141G>T c.894G>T (p.Val298=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773368C= | CA2241912586 | FANCA | c.*107G= (n.*107G=) c.1917G= (p.Val639=) n.1960G= c.413G= (n.413G=) n.1878G= c.*1152G= (n.*1152G=) c.*1333G= (n.*1333G=) n.141G= c.894G= (p.Val298=) | |
16 | g.89773368C>G | CA497186237 | FANCA | c.*107G>C (n.*107G>C) c.1917G>C (p.Val639=) n.1960G>C c.413G>C (n.413G>C) n.1878G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) n.141G>C c.894G>C (p.Val298=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773368C>T | CA497186239 | FANCA | c.*107G>A (n.*107G>A) c.1917G>A (p.Val639=) n.1960G>A c.413G>A (n.413G>A) n.1878G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) n.141G>A c.894G>A (p.Val298=) | |
16 | g.89773369A>C | CA397450367 | FANCA | c.*106T>G (n.*106T>G) c.1916T>G (p.Val639Gly) n.1959T>G c.412T>G (n.412T>G) n.1877T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) n.140T>G c.893T>G (p.Val298Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.89773369A>G | CA397450363 | FANCA | c.*106T>C (n.*106T>C) c.1916T>C (p.Val639Ala) n.1959T>C c.412T>C (n.412T>C) n.1877T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.140T>C c.893T>C (p.Val298Ala) | |
16 | g.89773369A>T | CA397450365 | FANCA | c.*106T>A (n.*106T>A) c.1916T>A (p.Val639Glu) n.1959T>A c.412T>A (n.412T>A) n.1877T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.140T>A c.893T>A (p.Val298Glu) | |
16 | g.89773370C>A | CA397450370 | FANCA | c.*105G>T (n.*105G>T) c.1915G>T (p.Val639Leu) n.1958G>T c.411G>T (n.411G>T) n.1876G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.139G>T c.892G>T (p.Val298Leu) | |
16 | g.89773370C= | CA2241912587 | FANCA | c.*105G= (n.*105G=) c.1915G= (p.Val639=) n.1958G= c.411G= (n.411G=) n.1876G= c.*1150G= (n.*1150G=) c.*1331G= (n.*1331G=) n.139G= c.892G= (p.Val298=) | |
16 | g.89773370C>G | CA397450373 | FANCA | c.*105G>C (n.*105G>C) c.1915G>C (p.Val639Leu) n.1958G>C c.411G>C (n.411G>C) n.1876G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.139G>C c.892G>C (p.Val298Leu) | ClinVar |
16 | g.89773370C>T | CA397450377 | FANCA | c.*105G>A (n.*105G>A) c.1915G>A (p.Val639Met) n.1958G>A c.411G>A (n.411G>A) n.1876G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.139G>A c.892G>A (p.Val298Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773371T>A | CA497186247 | FANCA | c.*104A>T (n.*104A>T) c.1914A>T (p.Gly638=) n.1957A>T c.410A>T (n.410A>T) n.1875A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.138A>T c.891A>T (p.Gly297=) | |
16 | g.89773371T>C | CA497186248 | FANCA | c.*104A>G (n.*104A>G) c.1914A>G (p.Gly638=) n.1957A>G c.410A>G (n.410A>G) n.1875A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.138A>G c.891A>G (p.Gly297=) | |
16 | g.89773371T>G | CA497186250 | FANCA | c.*104A>C (n.*104A>C) c.1914A>C (p.Gly638=) n.1957A>C c.410A>C (n.410A>C) n.1875A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.138A>C c.891A>C (p.Gly297=) | |
16 | g.89773372C>A | CA397450381 | FANCA | c.*103G>T (n.*103G>T) c.1913G>T (p.Gly638Val) n.1956G>T c.409G>T (n.409G>T) n.1874G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.137G>T c.890G>T (p.Gly297Val) | gnomAD v4 |
16 | g.89773372C= | CA2241912588 | FANCA | c.*103G= (n.*103G=) c.1913G= (p.Gly638=) n.1956G= c.409G= (n.409G=) n.1874G= c.*1148G= (n.*1148G=) c.*1329G= (n.*1329G=) n.137G= c.890G= (p.Gly297=) | |
16 | g.89773372C>G | CA397450383 | FANCA | c.*103G>C (n.*103G>C) c.1913G>C (p.Gly638Ala) n.1956G>C c.409G>C (n.409G>C) n.1874G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.137G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) | dbSNP |
16 | g.89773372C>T | CA397450385 | FANCA | c.*103G>A (n.*103G>A) c.1913G>A (p.Gly638Glu) n.1956G>A c.409G>A (n.409G>A) n.1874G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.137G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773373C>A | CA397450387 | FANCA | c.*102G>T (n.*102G>T) c.1912G>T (p.Gly638Ter) n.1955G>T c.408G>T (n.408G>T) n.1873G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.136G>T c.889G>T (p.Gly297Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773373C>G | CA397450388 | FANCA | c.*102G>C (n.*102G>C) c.1912G>C (p.Gly638Arg) n.1955G>C c.408G>C (n.408G>C) n.1873G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.136G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) | |
16 | g.89773373C>T | CA397450389 | FANCA | c.*102G>A (n.*102G>A) c.1912G>A (p.Gly638Arg) n.1955G>A c.408G>A (n.408G>A) n.1873G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.136G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) | |
16 | g.89773374C>A | CA497186258 | FANCA | c.*101G>T (n.*101G>T) c.1911G>T (p.Leu637=) n.1954G>T c.407G>T (n.407G>T) n.1872G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.135G>T c.888G>T (p.Leu296=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773374C= | CA2241912589 | FANCA | c.*101G= (n.*101G=) c.1911G= (p.Leu637=) n.1954G= c.407G= (n.407G=) n.1872G= c.*1146G= (n.*1146G=) c.*1327G= (n.*1327G=) n.135G= c.888G= (p.Leu296=) | |
16 | g.89773374C>G | CA497186259 | FANCA | c.*101G>C (n.*101G>C) c.1911G>C (p.Leu637=) n.1954G>C c.407G>C (n.407G>C) n.1872G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.135G>C c.888G>C (p.Leu296=) | |
16 | g.89773374C>T | CA286568212 | FANCA | c.*101G>A (n.*101G>A) c.1911G>A (p.Leu637=) n.1954G>A c.407G>A (n.407G>A) n.1872G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.135G>A c.888G>A (p.Leu296=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |