Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89763807_89771352delCA1139665046FANCAc.*341+328_*1272+1085del
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c.*1567+328_*2498+1085del
c.1128+328_1755+1085del
n.2194+328_2950+1085del
ClinVar
16g.89764756_89764838delCA2635024407FANCAc.*1272+61_*1272+143del (n.*1272+61_*1272+143del)
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n.2739+61_2739+143del
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n.2821+61_2821+143del
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n.2950+61_2950+143del
gnomAD v4
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n.2821+51_2821+133del
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n.2950+51_2950+133del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89764768_89764851delinsGGGACGTGGCATGATGCAGGGGAAGGAACGGTCACCTACGTGCTGCTGTTCTTGCCCGAGGAGCACACACAAACCCTAGACTCACA2241906826FANCAc.*1272+39_*1272+122delinsTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCCCCTGCATCATGCCACGTCCC (n.*1272+39_*1272+122delinsTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCCCCTGCATCATGCCACGTCCC)
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n.2950+39_2950+122delinsTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCCCCTGCATCATGCCACGTCCC
16g.89764788_89764870delCA8251529FANCAc.*1272+39_*1272+121del (n.*1272+39_*1272+121del)
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n.2739+39_2739+121del
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n.2821+39_2821+121del
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n.150+39_150+121del
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n.2950+39_2950+121del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764788_89764871delinsGGAAGGAACGGTCACCTACGTGCTGCTGTTCTTGCCCGAGGAGCACACACAAACCCTAGACTCAGGACGTGGCATGATGCAGGACA2241906844FANCAc.*1272+19_*1272+102delinsTCCTGCATCATGCCACGTCCTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCC (n.*1272+19_*1272+102delinsTCCTGCATCATGCCACGTCCTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCC)
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c.1477+19_1477+102delinsTCCTGCATCATGCCACGTCCTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCC (n.1477+19_1477+102delinsTCCTGCATCATGCCACGTCCTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCC)
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c.*2013+19_*2013+102delinsTCCTGCATCATGCCACGTCCTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCC (n.*2013+19_*2013+102delinsTCCTGCATCATGCCACGTCCTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCC)
n.2821+19_2821+102delinsTCCTGCATCATGCCACGTCCTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCC
c.*2498+19_*2498+102delinsTCCTGCATCATGCCACGTCCTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCC (n.*2498+19_*2498+102delinsTCCTGCATCATGCCACGTCCTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCC)
n.150+19_150+102delinsTCCTGCATCATGCCACGTCCTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCC
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c.184+19_184+102delinsTCCTGCATCATGCCACGTCCTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCC
c.77_141+19delinsTCCTGCATCATGCCACGTCCTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCC
c.115+19_115+102delinsTCCTGCATCATGCCACGTCCTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCC
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n.2950+19_2950+102delinsTCCTGCATCATGCCACGTCCTGAGTCTAGGGTTTGTGTGTGCTCCTCGGGCAAGAACAGCAGCACGTAGGTGACCGTTCCTTCC
16g.89764810_89764892delCA624454840FANCAc.*1272+19_*1272+101del
c.2778+19_2778+101del
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n.150+19_150+101del
c.155+19_155+101del
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c.77_141+18del
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n.2950+19_2950+101del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764815_89764894delCA2844066012FANCAc.*1268_*1272+75del
c.2774_2778+75del
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c.111_115+75del
c.1751_1755+75del
n.2946_2950+75del
16g.89764827G>ACA725767236FANCAc.*1272+63C>T (n.*1272+63C>T)
c.2778+63C>T (n.2778+63C>T)
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n.2739+63C>T
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n.2821+63C>T
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n.2950+63C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89764827G>CCA286555137FANCAc.*1272+63C>G (n.*1272+63C>G)
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n.2950+63C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.89764827G=CA2241906872FANCAc.*1272+63C= (n.*1272+63C=)
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16g.89764827G>TCA2843332084FANCAc.*1272+63C>A (n.*1272+63C>A)
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c.1477+63C>A (n.1477+63C>A)
n.2739+63C>A
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n.2821+63C>A
c.*2498+63C>A (n.*2498+63C>A)
n.150+63C>A
c.155+63C>A
c.184+63C>A
c.121C>A
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n.2950+63C>A
16g.89764828G>ACA286555138FANCAc.*1272+62C>T (n.*1272+62C>T)
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n.2739+62C>T
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n.2821+62C>T
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n.150+62C>T
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n.2950+62C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764828G=CA2241906873FANCAc.*1272+62C= (n.*1272+62C=)
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n.2821+62C=
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n.2950+62C=
16g.89764828G>TCA2635025028FANCAc.*1272+62C>A (n.*1272+62C>A)
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n.2739+62C>A
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n.2821+62C>A
c.*2498+62C>A (n.*2498+62C>A)
n.150+62C>A
c.155+62C>A
c.184+62C>A
c.120C>A
c.115+62C>A
c.1755+62C>A (n.1755+62C>A)
n.2950+62C>A
gnomAD v4
16g.89764829A=CA2241906874FANCAc.*1272+61T= (n.*1272+61T=)
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c.1477+61T= (n.1477+61T=)
n.2739+61T=
c.*2013+61T= (n.*2013+61T=)
n.2821+61T=
c.*2498+61T= (n.*2498+61T=)
n.150+61T=
c.155+61T=
c.184+61T=
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n.2950+61T=
16g.89764829A>GCA624454849FANCAc.*1272+61T>C (n.*1272+61T>C)
c.2778+61T>C (n.2778+61T>C)
c.1477+61T>C (n.1477+61T>C)
n.2739+61T>C
c.*2013+61T>C (n.*2013+61T>C)
n.2821+61T>C
c.*2498+61T>C (n.*2498+61T>C)
n.150+61T>C
c.155+61T>C
c.184+61T>C
c.119T>C
c.115+61T>C
c.1755+61T>C (n.1755+61T>C)
n.2950+61T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764830G>ACA624454850FANCAc.*1272+60C>T (n.*1272+60C>T)
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n.2739+60C>T
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n.2821+60C>T
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n.150+60C>T
c.155+60C>T
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c.115+60C>T
c.1755+60C>T (n.1755+60C>T)
n.2950+60C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764830G=CA2241906875FANCAc.*1272+60C= (n.*1272+60C=)
c.2778+60C= (n.2778+60C=)
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c.115+60C=
c.1755+60C= (n.1755+60C=)
n.2950+60C=
16g.89764830G>TCA2635025036FANCAc.*1272+60C>A (n.*1272+60C>A)
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c.1477+60C>A (n.1477+60C>A)
n.2739+60C>A
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n.150+60C>A
c.155+60C>A
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n.2950+60C>A
gnomAD v4
16g.89764830dupCA2839299111FANCAc.*1272+60dup (n.*1272+60dup)
c.2778+60dup (n.2778+60dup)
c.1477+60dup (n.1477+60dup)
n.2739+60dup
c.*2013+60dup (n.*2013+60dup)
n.2821+60dup
c.*2498+60dup (n.*2498+60dup)
n.150+60dup
c.155+60dup
c.184+60dup
c.118dup
c.115+60dup
c.1755+60dup (n.1755+60dup)
n.2950+60dup
16g.89764831C>ACA2733028029FANCAc.*1272+59G>T (n.*1272+59G>T)
c.2778+59G>T (n.2778+59G>T)
c.1477+59G>T (n.1477+59G>T)
n.2739+59G>T
c.*2013+59G>T (n.*2013+59G>T)
n.2821+59G>T
c.*2498+59G>T (n.*2498+59G>T)
n.150+59G>T
c.155+59G>T
c.184+59G>T
c.117G>T
c.115+59G>T
c.1755+59G>T (n.1755+59G>T)
n.2950+59G>T
dbSNP
16g.89764831C>TCA2576101722FANCAc.*1272+59G>A (n.*1272+59G>A)
c.2778+59G>A (n.2778+59G>A)
c.1477+59G>A (n.1477+59G>A)
n.2739+59G>A
c.*2013+59G>A (n.*2013+59G>A)
n.2821+59G>A
c.*2498+59G>A (n.*2498+59G>A)
n.150+59G>A
c.155+59G>A
c.184+59G>A
c.117G>A
c.115+59G>A
c.1755+59G>A (n.1755+59G>A)
n.2950+59G>A
gnomAD v4
16g.89764832A=CA2241906876FANCAc.*1272+58T= (n.*1272+58T=)
c.2778+58T= (n.2778+58T=)
c.1477+58T= (n.1477+58T=)
n.2739+58T=
c.*2013+58T= (n.*2013+58T=)
n.2821+58T=
c.*2498+58T= (n.*2498+58T=)
n.150+58T=
c.155+58T=
c.184+58T=
c.116T=
c.115+58T=
c.1755+58T= (n.1755+58T=)
n.2950+58T=
16g.89764832A>GCA2241906877FANCAc.*1272+58T>C (n.*1272+58T>C)
c.2778+58T>C (n.2778+58T>C)
c.1477+58T>C (n.1477+58T>C)
n.2739+58T>C
c.*2013+58T>C (n.*2013+58T>C)
n.2821+58T>C
c.*2498+58T>C (n.*2498+58T>C)
n.150+58T>C
c.155+58T>C
c.184+58T>C
c.116T>C
c.115+58T>C
c.1755+58T>C (n.1755+58T>C)
n.2950+58T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89764833C=CA2241906878FANCAc.*1272+57G= (n.*1272+57G=)
c.2778+57G= (n.2778+57G=)
c.1477+57G= (n.1477+57G=)
n.2739+57G=
c.*2013+57G= (n.*2013+57G=)
n.2821+57G=
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n.150+57G=
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c.115+57G=
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n.2950+57G=
16g.89764833C>TCA8251552FANCAc.*1272+57G>A (n.*1272+57G>A)
c.2778+57G>A (n.2778+57G>A)
c.1477+57G>A (n.1477+57G>A)
n.2739+57G>A
c.*2013+57G>A (n.*2013+57G>A)
n.2821+57G>A
c.*2498+57G>A (n.*2498+57G>A)
n.150+57G>A
c.155+57G>A
c.184+57G>A
c.115G>A
c.115+57G>A
c.1755+57G>A (n.1755+57G>A)
n.2950+57G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764834A=CA2241906879FANCAc.*1272+56T= (n.*1272+56T=)
c.2778+56T= (n.2778+56T=)
c.1477+56T= (n.1477+56T=)
n.2739+56T=
c.*2013+56T= (n.*2013+56T=)
n.2821+56T=
c.*2498+56T= (n.*2498+56T=)
n.150+56T=
c.155+56T=
c.184+56T=
c.114T=
c.115+56T=
c.1755+56T= (n.1755+56T=)
n.2950+56T=
16g.89764834A>GCA8251553FANCAc.*1272+56T>C (n.*1272+56T>C)
c.2778+56T>C (n.2778+56T>C)
c.1477+56T>C (n.1477+56T>C)
n.2739+56T>C
c.*2013+56T>C (n.*2013+56T>C)
n.2821+56T>C
c.*2498+56T>C (n.*2498+56T>C)
n.150+56T>C
c.155+56T>C
c.184+56T>C
c.114T>C
c.115+56T>C
c.1755+56T>C (n.1755+56T>C)
n.2950+56T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764835C>ACA8251554FANCAc.*1272+55G>T (n.*1272+55G>T)
c.2778+55G>T (n.2778+55G>T)
c.1477+55G>T (n.1477+55G>T)
n.2739+55G>T
c.*2013+55G>T (n.*2013+55G>T)
n.2821+55G>T
c.*2498+55G>T (n.*2498+55G>T)
n.150+55G>T
c.155+55G>T
c.184+55G>T
c.113G>T
c.115+55G>T
c.1755+55G>T (n.1755+55G>T)
n.2950+55G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764835C=CA2241906881FANCAc.*1272+55G= (n.*1272+55G=)
c.2778+55G= (n.2778+55G=)
c.1477+55G= (n.1477+55G=)
n.2739+55G=
c.*2013+55G= (n.*2013+55G=)
n.2821+55G=
c.*2498+55G= (n.*2498+55G=)
n.150+55G=
c.155+55G=
c.184+55G=
c.113G=
c.115+55G=
c.1755+55G= (n.1755+55G=)
n.2950+55G=
16g.89764835C>GCA2581281722FANCAc.*1272+55G>C (n.*1272+55G>C)
c.2778+55G>C (n.2778+55G>C)
c.1477+55G>C (n.1477+55G>C)
n.2739+55G>C
c.*2013+55G>C (n.*2013+55G>C)
n.2821+55G>C
c.*2498+55G>C (n.*2498+55G>C)
n.150+55G>C
c.155+55G>C
c.184+55G>C
c.113G>C
c.115+55G>C
c.1755+55G>C (n.1755+55G>C)
n.2950+55G>C
16g.89764835C>TCA2581281721FANCAc.*1272+55G>A (n.*1272+55G>A)
c.2778+55G>A (n.2778+55G>A)
c.1477+55G>A (n.1477+55G>A)
n.2739+55G>A
c.*2013+55G>A (n.*2013+55G>A)
n.2821+55G>A
c.*2498+55G>A (n.*2498+55G>A)
n.150+55G>A
c.155+55G>A
c.184+55G>A
c.113G>A
c.115+55G>A
c.1755+55G>A (n.1755+55G>A)
n.2950+55G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.89764835_89764839delinsCACAACA2241906880FANCAc.*1272+51_*1272+55delinsTTGTG (n.*1272+51_*1272+55delinsTTGTG)
c.2778+51_2778+55delinsTTGTG (n.2778+51_2778+55delinsTTGTG)
c.1477+51_1477+55delinsTTGTG (n.1477+51_1477+55delinsTTGTG)
n.2739+51_2739+55delinsTTGTG
c.*2013+51_*2013+55delinsTTGTG (n.*2013+51_*2013+55delinsTTGTG)
n.2821+51_2821+55delinsTTGTG
c.*2498+51_*2498+55delinsTTGTG (n.*2498+51_*2498+55delinsTTGTG)
n.150+51_150+55delinsTTGTG
c.155+51_155+55delinsTTGTG
c.184+51_184+55delinsTTGTG
c.109_113delinsTTGTG
c.115+51_115+55delinsTTGTG
c.1755+51_1755+55delinsTTGTG (n.1755+51_1755+55delinsTTGTG)
n.2950+51_2950+55delinsTTGTG
16g.89764838_89764841delCA725767247FANCAc.*1272+51_*1272+54del (n.*1272+51_*1272+54del)
c.2778+51_2778+54del (n.2778+51_2778+54del)
c.1477+51_1477+54del (n.1477+51_1477+54del)
n.2739+51_2739+54del
c.*2013+51_*2013+54del (n.*2013+51_*2013+54del)
n.2821+51_2821+54del
c.*2498+51_*2498+54del (n.*2498+51_*2498+54del)
n.150+51_150+54del
c.155+51_155+54del
c.184+51_184+54del
c.109_112del
c.115+51_115+54del
c.1755+51_1755+54del (n.1755+51_1755+54del)
n.2950+51_2950+54del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764837C>ACA8251555FANCAc.*1272+53G>T (n.*1272+53G>T)
c.2778+53G>T (n.2778+53G>T)
c.1477+53G>T (n.1477+53G>T)
n.2739+53G>T
c.*2013+53G>T (n.*2013+53G>T)
n.2821+53G>T
c.*2498+53G>T (n.*2498+53G>T)
n.150+53G>T
c.155+53G>T
c.184+53G>T
c.111G>T
c.115+53G>T
c.1755+53G>T (n.1755+53G>T)
n.2950+53G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764837C=CA2241906882FANCAc.*1272+53G= (n.*1272+53G=)
c.2778+53G= (n.2778+53G=)
c.1477+53G= (n.1477+53G=)
n.2739+53G=
c.*2013+53G= (n.*2013+53G=)
n.2821+53G=
c.*2498+53G= (n.*2498+53G=)
n.150+53G=
c.155+53G=
c.184+53G=
c.111G=
c.115+53G=
c.1755+53G= (n.1755+53G=)
n.2950+53G=
16g.89764837C>GCA725767249FANCAc.*1272+53G>C (n.*1272+53G>C)
c.2778+53G>C (n.2778+53G>C)
c.1477+53G>C (n.1477+53G>C)
n.2739+53G>C
c.*2013+53G>C (n.*2013+53G>C)
n.2821+53G>C
c.*2498+53G>C (n.*2498+53G>C)
n.150+53G>C
c.155+53G>C
c.184+53G>C
c.111G>C
c.115+53G>C
c.1755+53G>C (n.1755+53G>C)
n.2950+53G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764838A=CA2241906883FANCAc.*1272+52T= (n.*1272+52T=)
c.2778+52T= (n.2778+52T=)
c.1477+52T= (n.1477+52T=)
n.2739+52T=
c.*2013+52T= (n.*2013+52T=)
n.2821+52T=
c.*2498+52T= (n.*2498+52T=)
n.150+52T=
c.155+52T=
c.184+52T=
c.110T=
c.115+52T=
c.1755+52T= (n.1755+52T=)
n.2950+52T=
16g.89764838A>CCA624454851FANCAc.*1272+52T>G (n.*1272+52T>G)
c.2778+52T>G (n.2778+52T>G)
c.1477+52T>G (n.1477+52T>G)
n.2739+52T>G
c.*2013+52T>G (n.*2013+52T>G)
n.2821+52T>G
c.*2498+52T>G (n.*2498+52T>G)
n.150+52T>G
c.155+52T>G
c.184+52T>G
c.110T>G
c.115+52T>G
c.1755+52T>G (n.1755+52T>G)
n.2950+52T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764839A=CA2241906884FANCAc.*1272+51T= (n.*1272+51T=)
c.2778+51T= (n.2778+51T=)
c.1477+51T= (n.1477+51T=)
n.2739+51T=
c.*2013+51T= (n.*2013+51T=)
n.2821+51T=
c.*2498+51T= (n.*2498+51T=)
n.150+51T=
c.155+51T=
c.184+51T=
c.109T=
c.115+51T=
c.1755+51T= (n.1755+51T=)
n.2950+51T=
16g.89764839A>CCA2241906885FANCAc.*1272+51T>G (n.*1272+51T>G)
c.2778+51T>G (n.2778+51T>G)
c.1477+51T>G (n.1477+51T>G)
n.2739+51T>G
c.*2013+51T>G (n.*2013+51T>G)
n.2821+51T>G
c.*2498+51T>G (n.*2498+51T>G)
n.150+51T>G
c.155+51T>G
c.184+51T>G
c.109T>G
c.115+51T>G
c.1755+51T>G (n.1755+51T>G)
n.2950+51T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.89764840A>CCA2576101723FANCAc.*1272+50T>G (n.*1272+50T>G)
c.2778+50T>G (n.2778+50T>G)
c.1477+50T>G (n.1477+50T>G)
n.2739+50T>G
c.*2013+50T>G (n.*2013+50T>G)
n.2821+50T>G
c.*2498+50T>G (n.*2498+50T>G)
n.150+50T>G
c.155+50T>G
c.184+50T>G
c.108T>G
c.115+50T>G
c.1755+50T>G (n.1755+50T>G)
n.2950+50T>G
16g.89764841C>TCA2635025059FANCAc.*1272+49G>A (n.*1272+49G>A)
c.2778+49G>A (n.2778+49G>A)
c.1477+49G>A (n.1477+49G>A)
n.2739+49G>A
c.*2013+49G>A (n.*2013+49G>A)
n.2821+49G>A
c.*2498+49G>A (n.*2498+49G>A)
n.150+49G>A
c.155+49G>A
c.184+49G>A
c.107G>A
c.115+49G>A
c.1755+49G>A (n.1755+49G>A)
n.2950+49G>A
gnomAD v4
16g.89764842C=CA2241906886FANCAc.*1272+48G= (n.*1272+48G=)
c.2778+48G= (n.2778+48G=)
c.1477+48G= (n.1477+48G=)
n.2739+48G=
c.*2013+48G= (n.*2013+48G=)
n.2821+48G=
c.*2498+48G= (n.*2498+48G=)
n.150+48G=
c.155+48G=
c.184+48G=
c.106G=
c.115+48G=
c.1755+48G= (n.1755+48G=)
n.2950+48G=
16g.89764842C>GCA2241906887FANCAc.*1272+48G>C (n.*1272+48G>C)
c.2778+48G>C (n.2778+48G>C)
c.1477+48G>C (n.1477+48G>C)
n.2739+48G>C
c.*2013+48G>C (n.*2013+48G>C)
n.2821+48G>C
c.*2498+48G>C (n.*2498+48G>C)
n.150+48G>C
c.155+48G>C
c.184+48G>C
c.106G>C
c.115+48G>C
c.1755+48G>C (n.1755+48G>C)
n.2950+48G>C
dbSNP
16g.89764843C=CA2241906888FANCAc.*1272+47G= (n.*1272+47G=)
c.2778+47G= (n.2778+47G=)
c.1477+47G= (n.1477+47G=)
n.2739+47G=
c.*2013+47G= (n.*2013+47G=)
n.2821+47G=
c.*2498+47G= (n.*2498+47G=)
n.150+47G=
c.155+47G=
c.184+47G=
c.105G=
c.115+47G=
c.1755+47G= (n.1755+47G=)
n.2950+47G=
16g.89764843C>GCA8251556FANCAc.*1272+47G>C (n.*1272+47G>C)
c.2778+47G>C (n.2778+47G>C)
c.1477+47G>C (n.1477+47G>C)
n.2739+47G>C
c.*2013+47G>C (n.*2013+47G>C)
n.2821+47G>C
c.*2498+47G>C (n.*2498+47G>C)
n.150+47G>C
c.155+47G>C
c.184+47G>C
c.105G>C
c.115+47G>C
c.1755+47G>C (n.1755+47G>C)
n.2950+47G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764844T>GCA2635025067FANCAc.*1272+46A>C (n.*1272+46A>C)
c.2778+46A>C (n.2778+46A>C)
c.1477+46A>C (n.1477+46A>C)
n.2739+46A>C
c.*2013+46A>C (n.*2013+46A>C)
n.2821+46A>C
c.*2498+46A>C (n.*2498+46A>C)
n.150+46A>C
c.155+46A>C
c.184+46A>C
c.104A>C
c.115+46A>C
c.1755+46A>C (n.1755+46A>C)
n.2950+46A>C
gnomAD v4
16g.89764845A>GCA2635025098FANCAc.*1272+45T>C (n.*1272+45T>C)
c.2778+45T>C (n.2778+45T>C)
c.1477+45T>C (n.1477+45T>C)
n.2739+45T>C
c.*2013+45T>C (n.*2013+45T>C)
n.2821+45T>C
c.*2498+45T>C (n.*2498+45T>C)
n.150+45T>C
c.155+45T>C
c.184+45T>C
c.103T>C
c.115+45T>C
c.1755+45T>C (n.1755+45T>C)
n.2950+45T>C
gnomAD v4
16g.89764846G>ACA2635025101FANCAc.*1272+44C>T (n.*1272+44C>T)
c.2778+44C>T (n.2778+44C>T)
c.1477+44C>T (n.1477+44C>T)
n.2739+44C>T
c.*2013+44C>T (n.*2013+44C>T)
n.2821+44C>T
c.*2498+44C>T (n.*2498+44C>T)
n.150+44C>T
c.155+44C>T
c.184+44C>T
c.102C>T
c.115+44C>T
c.1755+44C>T (n.1755+44C>T)
n.2950+44C>T
gnomAD v4
16g.89764846G>CCA624454852FANCAc.*1272+44C>G (n.*1272+44C>G)
c.2778+44C>G (n.2778+44C>G)
c.1477+44C>G (n.1477+44C>G)
n.2739+44C>G
c.*2013+44C>G (n.*2013+44C>G)
n.2821+44C>G
c.*2498+44C>G (n.*2498+44C>G)
n.150+44C>G
c.155+44C>G
c.184+44C>G
c.102C>G
c.115+44C>G
c.1755+44C>G (n.1755+44C>G)
n.2950+44C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764846G=CA2241906889FANCAc.*1272+44C= (n.*1272+44C=)
c.2778+44C= (n.2778+44C=)
c.1477+44C= (n.1477+44C=)
n.2739+44C=
c.*2013+44C= (n.*2013+44C=)
n.2821+44C=
c.*2498+44C= (n.*2498+44C=)
n.150+44C=
c.155+44C=
c.184+44C=
c.102C=
c.115+44C=
c.1755+44C= (n.1755+44C=)
n.2950+44C=
16g.89764847A>GCA2635025115FANCAc.*1272+43T>C (n.*1272+43T>C)
c.2778+43T>C (n.2778+43T>C)
c.1477+43T>C (n.1477+43T>C)
n.2739+43T>C
c.*2013+43T>C (n.*2013+43T>C)
n.2821+43T>C
c.*2498+43T>C (n.*2498+43T>C)
n.150+43T>C
c.155+43T>C
c.184+43T>C
c.101T>C
c.115+43T>C
c.1755+43T>C (n.1755+43T>C)
n.2950+43T>C
gnomAD v4
16g.89764847_89764849delinsACTCA2241906890FANCAc.*1272+41_*1272+43delinsAGT (n.*1272+41_*1272+43delinsAGT)
c.2778+41_2778+43delinsAGT (n.2778+41_2778+43delinsAGT)
c.1477+41_1477+43delinsAGT (n.1477+41_1477+43delinsAGT)
n.2739+41_2739+43delinsAGT
c.*2013+41_*2013+43delinsAGT (n.*2013+41_*2013+43delinsAGT)
n.2821+41_2821+43delinsAGT
c.*2498+41_*2498+43delinsAGT (n.*2498+41_*2498+43delinsAGT)
n.150+41_150+43delinsAGT
c.155+41_155+43delinsAGT
c.184+41_184+43delinsAGT
c.99_101delinsAGT
c.115+41_115+43delinsAGT
c.1755+41_1755+43delinsAGT (n.1755+41_1755+43delinsAGT)
n.2950+41_2950+43delinsAGT
16g.89764849_89764850delCA2241906891FANCAc.*1272+41_*1272+42del (n.*1272+41_*1272+42del)
c.2778+41_2778+42del (n.2778+41_2778+42del)
c.1477+41_1477+42del (n.1477+41_1477+42del)
n.2739+41_2739+42del
c.*2013+41_*2013+42del (n.*2013+41_*2013+42del)
n.2821+41_2821+42del
c.*2498+41_*2498+42del (n.*2498+41_*2498+42del)
n.150+41_150+42del
c.155+41_155+42del
c.184+41_184+42del
c.99_100del
c.115+41_115+42del
c.1755+41_1755+42del (n.1755+41_1755+42del)
n.2950+41_2950+42del
dbSNP
16g.89764850C>GCA2635025118FANCAc.*1272+40G>C (n.*1272+40G>C)
c.2778+40G>C (n.2778+40G>C)
c.1477+40G>C (n.1477+40G>C)
n.2739+40G>C
c.*2013+40G>C (n.*2013+40G>C)
n.2821+40G>C
c.*2498+40G>C (n.*2498+40G>C)
n.150+40G>C
c.155+40G>C
c.184+40G>C
c.98G>C
c.115+40G>C
c.1755+40G>C (n.1755+40G>C)
n.2950+40G>C
gnomAD v4
16g.89764851A=CA2241906892FANCAc.*1272+39T= (n.*1272+39T=)
c.2778+39T= (n.2778+39T=)
c.1477+39T= (n.1477+39T=)
n.2739+39T=
c.*2013+39T= (n.*2013+39T=)
n.2821+39T=
c.*2498+39T= (n.*2498+39T=)
n.150+39T=
c.155+39T=
c.184+39T=
c.97T=
c.115+39T=
c.1755+39T= (n.1755+39T=)
n.2950+39T=
16g.89764851A>GCA286555183FANCAc.*1272+39T>C (n.*1272+39T>C)
c.2778+39T>C (n.2778+39T>C)
c.1477+39T>C (n.1477+39T>C)
n.2739+39T>C
c.*2013+39T>C (n.*2013+39T>C)
n.2821+39T>C
c.*2498+39T>C (n.*2498+39T>C)
n.150+39T>C
c.155+39T>C
c.184+39T>C
c.97T>C
c.115+39T>C
c.1755+39T>C (n.1755+39T>C)
n.2950+39T>C
dbSNP
16g.89764852G>ACA8251557FANCAc.*1272+38C>T (n.*1272+38C>T)
c.2778+38C>T (n.2778+38C>T)
c.1477+38C>T (n.1477+38C>T)
n.2739+38C>T
c.*2013+38C>T (n.*2013+38C>T)
n.2821+38C>T
c.*2498+38C>T (n.*2498+38C>T)
n.150+38C>T
c.155+38C>T
c.184+38C>T
c.96C>T
c.115+38C>T
c.1755+38C>T (n.1755+38C>T)
n.2950+38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764852G=CA2241906893FANCAc.*1272+38C= (n.*1272+38C=)
c.2778+38C= (n.2778+38C=)
c.1477+38C= (n.1477+38C=)
n.2739+38C=
c.*2013+38C= (n.*2013+38C=)
n.2821+38C=
c.*2498+38C= (n.*2498+38C=)
n.150+38C=
c.155+38C=
c.184+38C=
c.96C=
c.115+38C=
c.1755+38C= (n.1755+38C=)
n.2950+38C=
16g.89764852G>TCA2635025121FANCAc.*1272+38C>A (n.*1272+38C>A)
c.2778+38C>A (n.2778+38C>A)
c.1477+38C>A (n.1477+38C>A)
n.2739+38C>A
c.*2013+38C>A (n.*2013+38C>A)
n.2821+38C>A
c.*2498+38C>A (n.*2498+38C>A)
n.150+38C>A
c.155+38C>A
c.184+38C>A
c.96C>A
c.115+38C>A
c.1755+38C>A (n.1755+38C>A)
n.2950+38C>A
gnomAD v4
16g.89764853G>ACA2576101724FANCAc.*1272+37C>T (n.*1272+37C>T)
c.2778+37C>T (n.2778+37C>T)
c.1477+37C>T (n.1477+37C>T)
n.2739+37C>T
c.*2013+37C>T (n.*2013+37C>T)
n.2821+37C>T
c.*2498+37C>T (n.*2498+37C>T)
n.150+37C>T
c.155+37C>T
c.184+37C>T
c.95C>T
c.115+37C>T
c.1755+37C>T (n.1755+37C>T)
n.2950+37C>T
gnomAD v4
16g.89764853_89764883delinsGACGTGGCATGATGCAGGAGAAGGAACGGTCCA2241906894FANCAc.*1272+7_*1272+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC (n.*1272+7_*1272+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC)
c.2778+7_2778+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC (n.2778+7_2778+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC)
c.1477+7_1477+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC (n.1477+7_1477+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC)
n.2739+7_2739+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC
c.*2013+7_*2013+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC (n.*2013+7_*2013+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC)
n.2821+7_2821+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC
c.*2498+7_*2498+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC (n.*2498+7_*2498+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC)
n.150+7_150+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC
c.155+7_155+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC
c.184+7_184+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC
c.65_95delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC
c.115+7_115+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC
c.1755+7_1755+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC (n.1755+7_1755+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC)
n.2950+7_2950+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC
16g.89764856_89764885delCA725767259FANCAc.*1272+7_*1272+36del (n.*1272+7_*1272+36del)
c.2778+7_2778+36del (n.2778+7_2778+36del)
c.1477+7_1477+36del (n.1477+7_1477+36del)
n.2739+7_2739+36del
c.*2013+7_*2013+36del (n.*2013+7_*2013+36del)
n.2821+7_2821+36del
c.*2498+7_*2498+36del (n.*2498+7_*2498+36del)
n.150+7_150+36del
c.155+7_155+36del
c.184+7_184+36del
c.65_94del
c.115+7_115+36del
c.1755+7_1755+36del (n.1755+7_1755+36del)
n.2950+7_2950+36del
ClinVar dbSNP
16g.89764855C>ACA2576101725FANCAc.*1272+35G>T (n.*1272+35G>T)
c.2778+35G>T (n.2778+35G>T)
c.1477+35G>T (n.1477+35G>T)
n.2739+35G>T
c.*2013+35G>T (n.*2013+35G>T)
n.2821+35G>T
c.*2498+35G>T (n.*2498+35G>T)
n.150+35G>T
c.155+35G>T
c.184+35G>T
c.93G>T
c.115+35G>T
c.1755+35G>T (n.1755+35G>T)
n.2950+35G>T
dbSNP
16g.89764855C=CA2241906895FANCAc.*1272+35G= (n.*1272+35G=)
c.2778+35G= (n.2778+35G=)
c.1477+35G= (n.1477+35G=)
n.2739+35G=
c.*2013+35G= (n.*2013+35G=)
n.2821+35G=
c.*2498+35G= (n.*2498+35G=)
n.150+35G=
c.155+35G=
c.184+35G=
c.93G=
c.115+35G=
c.1755+35G= (n.1755+35G=)
n.2950+35G=
16g.89764855C>TCA2241906896FANCAc.*1272+35G>A (n.*1272+35G>A)
c.2778+35G>A (n.2778+35G>A)
c.1477+35G>A (n.1477+35G>A)
n.2739+35G>A
c.*2013+35G>A (n.*2013+35G>A)
n.2821+35G>A
c.*2498+35G>A (n.*2498+35G>A)
n.150+35G>A
c.155+35G>A
c.184+35G>A
c.93G>A
c.115+35G>A
c.1755+35G>A (n.1755+35G>A)
n.2950+35G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.89764856G>ACA624454853FANCAc.*1272+34C>T (n.*1272+34C>T)
c.2778+34C>T (n.2778+34C>T)
c.1477+34C>T (n.1477+34C>T)
n.2739+34C>T
c.*2013+34C>T (n.*2013+34C>T)
n.2821+34C>T
c.*2498+34C>T (n.*2498+34C>T)
n.150+34C>T
c.155+34C>T
c.184+34C>T
c.92C>T
c.115+34C>T
c.1755+34C>T (n.1755+34C>T)
n.2950+34C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764856G=CA2241906897FANCAc.*1272+34C= (n.*1272+34C=)
c.2778+34C= (n.2778+34C=)
c.1477+34C= (n.1477+34C=)
n.2739+34C=
c.*2013+34C= (n.*2013+34C=)
n.2821+34C=
c.*2498+34C= (n.*2498+34C=)
n.150+34C=
c.155+34C=
c.184+34C=
c.92C=
c.115+34C=
c.1755+34C= (n.1755+34C=)
n.2950+34C=
16g.89764856G>TCA8251558FANCAc.*1272+34C>A (n.*1272+34C>A)
c.2778+34C>A (n.2778+34C>A)
c.1477+34C>A (n.1477+34C>A)
n.2739+34C>A
c.*2013+34C>A (n.*2013+34C>A)
n.2821+34C>A
c.*2498+34C>A (n.*2498+34C>A)
n.150+34C>A
c.155+34C>A
c.184+34C>A
c.92C>A
c.115+34C>A
c.1755+34C>A (n.1755+34C>A)
n.2950+34C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764857T>ACA2732929027FANCAc.*1272+33A>T (n.*1272+33A>T)
c.2778+33A>T (n.2778+33A>T)
c.1477+33A>T (n.1477+33A>T)
n.2739+33A>T
c.*2013+33A>T (n.*2013+33A>T)
n.2821+33A>T
c.*2498+33A>T (n.*2498+33A>T)
n.150+33A>T
c.155+33A>T
c.184+33A>T
c.91A>T
c.115+33A>T
c.1755+33A>T (n.1755+33A>T)
n.2950+33A>T
dbSNP
16g.89764857T>CCA8251559FANCAc.*1272+33A>G (n.*1272+33A>G)
c.2778+33A>G (n.2778+33A>G)
c.1477+33A>G (n.1477+33A>G)
n.2739+33A>G
c.*2013+33A>G (n.*2013+33A>G)
n.2821+33A>G
c.*2498+33A>G (n.*2498+33A>G)
n.150+33A>G
c.155+33A>G
c.184+33A>G
c.91A>G
c.115+33A>G
c.1755+33A>G (n.1755+33A>G)
n.2950+33A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764857T=CA2241906898FANCAc.*1272+33A= (n.*1272+33A=)
c.2778+33A= (n.2778+33A=)
c.1477+33A= (n.1477+33A=)
n.2739+33A=
c.*2013+33A= (n.*2013+33A=)
n.2821+33A=
c.*2498+33A= (n.*2498+33A=)
n.150+33A=
c.155+33A=
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c.91A=
c.115+33A=
c.1755+33A= (n.1755+33A=)
n.2950+33A=
16g.89764858G>ACA2635025148FANCAc.*1272+32C>T (n.*1272+32C>T)
c.2778+32C>T (n.2778+32C>T)
c.1477+32C>T (n.1477+32C>T)
n.2739+32C>T
c.*2013+32C>T (n.*2013+32C>T)
n.2821+32C>T
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n.150+32C>T
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c.184+32C>T
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c.115+32C>T
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n.2950+32C>T
gnomAD v4
16g.89764858G>CCA2241906900FANCAc.*1272+32C>G (n.*1272+32C>G)
c.2778+32C>G (n.2778+32C>G)
c.1477+32C>G (n.1477+32C>G)
n.2739+32C>G
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n.2821+32C>G
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n.150+32C>G
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c.90C>G
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c.1755+32C>G (n.1755+32C>G)
n.2950+32C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.89764858G=CA2241906899FANCAc.*1272+32C= (n.*1272+32C=)
c.2778+32C= (n.2778+32C=)
c.1477+32C= (n.1477+32C=)
n.2739+32C=
c.*2013+32C= (n.*2013+32C=)
n.2821+32C=
c.*2498+32C= (n.*2498+32C=)
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c.155+32C=
c.184+32C=
c.90C=
c.115+32C=
c.1755+32C= (n.1755+32C=)
n.2950+32C=
16g.89764859dupCA2843332085FANCAc.*1272+32dup (n.*1272+32dup)
c.2778+32dup (n.2778+32dup)
c.1477+32dup (n.1477+32dup)
n.2739+32dup
c.*2013+32dup (n.*2013+32dup)
n.2821+32dup
c.*2498+32dup (n.*2498+32dup)
n.150+32dup
c.155+32dup
c.184+32dup
c.90dup
c.115+32dup
c.1755+32dup (n.1755+32dup)
n.2950+32dup
16g.89764859G>ACA624454854FANCAc.*1272+31C>T (n.*1272+31C>T)
c.2778+31C>T (n.2778+31C>T)
c.1477+31C>T (n.1477+31C>T)
n.2739+31C>T
c.*2013+31C>T (n.*2013+31C>T)
n.2821+31C>T
c.*2498+31C>T (n.*2498+31C>T)
n.150+31C>T
c.155+31C>T
c.184+31C>T
c.89C>T
c.115+31C>T
c.1755+31C>T (n.1755+31C>T)
n.2950+31C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.89764859G>CCA8251561FANCAc.*1272+31C>G (n.*1272+31C>G)
c.2778+31C>G (n.2778+31C>G)
c.1477+31C>G (n.1477+31C>G)
n.2739+31C>G
c.*2013+31C>G (n.*2013+31C>G)
n.2821+31C>G
c.*2498+31C>G (n.*2498+31C>G)
n.150+31C>G
c.155+31C>G
c.184+31C>G
c.89C>G
c.115+31C>G
c.1755+31C>G (n.1755+31C>G)
n.2950+31C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764859G=CA2241906901FANCAc.*1272+31C= (n.*1272+31C=)
c.2778+31C= (n.2778+31C=)
c.1477+31C= (n.1477+31C=)
n.2739+31C=
c.*2013+31C= (n.*2013+31C=)
n.2821+31C=
c.*2498+31C= (n.*2498+31C=)
n.150+31C=
c.155+31C=
c.184+31C=
c.89C=
c.115+31C=
c.1755+31C= (n.1755+31C=)
n.2950+31C=
16g.89764859G>TCA8251560FANCAc.*1272+31C>A (n.*1272+31C>A)
c.2778+31C>A (n.2778+31C>A)
c.1477+31C>A (n.1477+31C>A)
n.2739+31C>A
c.*2013+31C>A (n.*2013+31C>A)
n.2821+31C>A
c.*2498+31C>A (n.*2498+31C>A)
n.150+31C>A
c.155+31C>A
c.184+31C>A
c.89C>A
c.115+31C>A
c.1755+31C>A (n.1755+31C>A)
n.2950+31C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764860C=CA2241906903FANCAc.*1272+30G= (n.*1272+30G=)
c.2778+30G= (n.2778+30G=)
c.1477+30G= (n.1477+30G=)
n.2739+30G=
c.*2013+30G= (n.*2013+30G=)
n.2821+30G=
c.*2498+30G= (n.*2498+30G=)
n.150+30G=
c.155+30G=
c.184+30G=
c.88G=
c.115+30G=
c.1755+30G= (n.1755+30G=)
n.2950+30G=
16g.89764860C>GCA2635025155FANCAc.*1272+30G>C (n.*1272+30G>C)
c.2778+30G>C (n.2778+30G>C)
c.1477+30G>C (n.1477+30G>C)
n.2739+30G>C
c.*2013+30G>C (n.*2013+30G>C)
n.2821+30G>C
c.*2498+30G>C (n.*2498+30G>C)
n.150+30G>C
c.155+30G>C
c.184+30G>C
c.88G>C
c.115+30G>C
c.1755+30G>C (n.1755+30G>C)
n.2950+30G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89764860C>TCA980445687FANCAc.*1272+30G>A (n.*1272+30G>A)
c.2778+30G>A (n.2778+30G>A)
c.1477+30G>A (n.1477+30G>A)
n.2739+30G>A
c.*2013+30G>A (n.*2013+30G>A)
n.2821+30G>A
c.*2498+30G>A (n.*2498+30G>A)
n.150+30G>A
c.155+30G>A
c.184+30G>A
c.88G>A
c.115+30G>A
c.1755+30G>A (n.1755+30G>A)
n.2950+30G>A
dbSNP
16g.89764860_89764863delinsCATGCA2241906902FANCAc.*1272+27_*1272+30delinsCATG (n.*1272+27_*1272+30delinsCATG)
c.2778+27_2778+30delinsCATG (n.2778+27_2778+30delinsCATG)
c.1477+27_1477+30delinsCATG (n.1477+27_1477+30delinsCATG)
n.2739+27_2739+30delinsCATG
c.*2013+27_*2013+30delinsCATG (n.*2013+27_*2013+30delinsCATG)
n.2821+27_2821+30delinsCATG
c.*2498+27_*2498+30delinsCATG (n.*2498+27_*2498+30delinsCATG)
n.150+27_150+30delinsCATG
c.155+27_155+30delinsCATG
c.184+27_184+30delinsCATG
c.85_88delinsCATG
c.115+27_115+30delinsCATG
c.1755+27_1755+30delinsCATG (n.1755+27_1755+30delinsCATG)
n.2950+27_2950+30delinsCATG
16g.89764861A>TCA2635025163FANCAc.*1272+29T>A (n.*1272+29T>A)
c.2778+29T>A (n.2778+29T>A)
c.1477+29T>A (n.1477+29T>A)
n.2739+29T>A
c.*2013+29T>A (n.*2013+29T>A)
n.2821+29T>A
c.*2498+29T>A (n.*2498+29T>A)
n.150+29T>A
c.155+29T>A
c.184+29T>A
c.87T>A
c.115+29T>A
c.1755+29T>A (n.1755+29T>A)
n.2950+29T>A
gnomAD v4
16g.89764864_89764866delCA624454883FANCAc.*1272+27_*1272+29del (n.*1272+27_*1272+29del)
c.2778+27_2778+29del (n.2778+27_2778+29del)
c.1477+27_1477+29del (n.1477+27_1477+29del)
n.2739+27_2739+29del
c.*2013+27_*2013+29del (n.*2013+27_*2013+29del)
n.2821+27_2821+29del
c.*2498+27_*2498+29del (n.*2498+27_*2498+29del)
n.150+27_150+29del
c.155+27_155+29del
c.184+27_184+29del
c.85_87del
c.115+27_115+29del
c.1755+27_1755+29del (n.1755+27_1755+29del)
n.2950+27_2950+29del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764862T>CCA8251562FANCAc.*1272+28A>G (n.*1272+28A>G)
c.2778+28A>G (n.2778+28A>G)
c.1477+28A>G (n.1477+28A>G)
n.2739+28A>G
c.*2013+28A>G (n.*2013+28A>G)
n.2821+28A>G
c.*2498+28A>G (n.*2498+28A>G)
n.150+28A>G
c.155+28A>G
c.184+28A>G
c.86A>G
c.115+28A>G
c.1755+28A>G (n.1755+28A>G)
n.2950+28A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764862T=CA2241906904FANCAc.*1272+28A= (n.*1272+28A=)
c.2778+28A= (n.2778+28A=)
c.1477+28A= (n.1477+28A=)
n.2739+28A=
c.*2013+28A= (n.*2013+28A=)
n.2821+28A=
c.*2498+28A= (n.*2498+28A=)
n.150+28A=
c.155+28A=
c.184+28A=
c.86A=
c.115+28A=
c.1755+28A= (n.1755+28A=)
n.2950+28A=
16g.89764863G>ACA8251563FANCAc.*1272+27C>T (n.*1272+27C>T)
c.2778+27C>T (n.2778+27C>T)
c.1477+27C>T (n.1477+27C>T)
n.2739+27C>T
c.*2013+27C>T (n.*2013+27C>T)
n.2821+27C>T
c.*2498+27C>T (n.*2498+27C>T)
n.150+27C>T
c.155+27C>T
c.184+27C>T
c.85C>T
c.115+27C>T
c.1755+27C>T (n.1755+27C>T)
n.2950+27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764863G=CA2241906905FANCAc.*1272+27C= (n.*1272+27C=)
c.2778+27C= (n.2778+27C=)
c.1477+27C= (n.1477+27C=)
n.2739+27C=
c.*2013+27C= (n.*2013+27C=)
n.2821+27C=
c.*2498+27C= (n.*2498+27C=)
n.150+27C=
c.155+27C=
c.184+27C=
c.85C=
c.115+27C=
c.1755+27C= (n.1755+27C=)
n.2950+27C=
16g.89764863G>TCA2635025169FANCAc.*1272+27C>A (n.*1272+27C>A)
c.2778+27C>A (n.2778+27C>A)
c.1477+27C>A (n.1477+27C>A)
n.2739+27C>A
c.*2013+27C>A (n.*2013+27C>A)
n.2821+27C>A
c.*2498+27C>A (n.*2498+27C>A)
n.150+27C>A
c.155+27C>A
c.184+27C>A
c.85C>A
c.115+27C>A
c.1755+27C>A (n.1755+27C>A)
n.2950+27C>A
gnomAD v4
16g.89764864delCA2635025171FANCAc.*1272+26del (n.*1272+26del)
c.2778+26del (n.2778+26del)
c.1477+26del (n.1477+26del)
n.2739+26del
c.*2013+26del (n.*2013+26del)
n.2821+26del
c.*2498+26del (n.*2498+26del)
n.150+26del
c.155+26del
c.184+26del
c.84del
c.115+26del
c.1755+26del (n.1755+26del)
n.2950+26del
gnomAD v4
16g.89764864A=CA2241906906FANCAc.*1272+26T= (n.*1272+26T=)
c.2778+26T= (n.2778+26T=)
c.1477+26T= (n.1477+26T=)
n.2739+26T=
c.*2013+26T= (n.*2013+26T=)
n.2821+26T=
c.*2498+26T= (n.*2498+26T=)
n.150+26T=
c.155+26T=
c.184+26T=
c.84T=
c.115+26T=
c.1755+26T= (n.1755+26T=)
n.2950+26T=
16g.89764864A>CCA980445692FANCAc.*1272+26T>G (n.*1272+26T>G)
c.2778+26T>G (n.2778+26T>G)
c.1477+26T>G (n.1477+26T>G)
n.2739+26T>G
c.*2013+26T>G (n.*2013+26T>G)
n.2821+26T>G
c.*2498+26T>G (n.*2498+26T>G)
n.150+26T>G
c.155+26T>G
c.184+26T>G
c.84T>G
c.115+26T>G
c.1755+26T>G (n.1755+26T>G)
n.2950+26T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764864A>GCA8251564FANCAc.*1272+26T>C (n.*1272+26T>C)
c.2778+26T>C (n.2778+26T>C)
c.1477+26T>C (n.1477+26T>C)
n.2739+26T>C
c.*2013+26T>C (n.*2013+26T>C)
n.2821+26T>C
c.*2498+26T>C (n.*2498+26T>C)
n.150+26T>C
c.155+26T>C
c.184+26T>C
c.84T>C
c.115+26T>C
c.1755+26T>C (n.1755+26T>C)
n.2950+26T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764865T>CCA8251565FANCAc.*1272+25A>G (n.*1272+25A>G)
c.2778+25A>G (n.2778+25A>G)
c.1477+25A>G (n.1477+25A>G)
n.2739+25A>G
c.*2013+25A>G (n.*2013+25A>G)
n.2821+25A>G
c.*2498+25A>G (n.*2498+25A>G)
n.150+25A>G
c.155+25A>G
c.184+25A>G
c.83A>G
c.115+25A>G
c.1755+25A>G (n.1755+25A>G)
n.2950+25A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764865T=CA2241906907FANCAc.*1272+25A= (n.*1272+25A=)
c.2778+25A= (n.2778+25A=)
c.1477+25A= (n.1477+25A=)
n.2739+25A=
c.*2013+25A= (n.*2013+25A=)
n.2821+25A=
c.*2498+25A= (n.*2498+25A=)
n.150+25A=
c.155+25A=
c.184+25A=
c.83A=
c.115+25A=
c.1755+25A= (n.1755+25A=)
n.2950+25A=
16g.89764866G>ACA2635025207FANCAc.*1272+24C>T (n.*1272+24C>T)
c.2778+24C>T (n.2778+24C>T)
c.1477+24C>T (n.1477+24C>T)
n.2739+24C>T
c.*2013+24C>T (n.*2013+24C>T)
n.2821+24C>T
c.*2498+24C>T (n.*2498+24C>T)
n.150+24C>T
c.155+24C>T
c.184+24C>T
c.82C>T
c.115+24C>T
c.1755+24C>T (n.1755+24C>T)
n.2950+24C>T
gnomAD v4
16g.89764867C=CA2241906909FANCAc.*1272+23G= (n.*1272+23G=)
c.2778+23G= (n.2778+23G=)
c.1477+23G= (n.1477+23G=)
n.2739+23G=
c.*2013+23G= (n.*2013+23G=)
n.2821+23G=
c.*2498+23G= (n.*2498+23G=)
n.150+23G=
c.155+23G=
c.184+23G=
c.81G=
c.115+23G=
c.1755+23G= (n.1755+23G=)
n.2950+23G=
16g.89764867C>TCA2241906910FANCAc.*1272+23G>A (n.*1272+23G>A)
c.2778+23G>A (n.2778+23G>A)
c.1477+23G>A (n.1477+23G>A)
n.2739+23G>A
c.*2013+23G>A (n.*2013+23G>A)
n.2821+23G>A
c.*2498+23G>A (n.*2498+23G>A)
n.150+23G>A
c.155+23G>A
c.184+23G>A
c.81G>A
c.115+23G>A
c.1755+23G>A (n.1755+23G>A)
n.2950+23G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.89764867_89764870delinsCAGGCA2241906908FANCAc.*1272+20_*1272+23delinsCCTG (n.*1272+20_*1272+23delinsCCTG)
c.2778+20_2778+23delinsCCTG (n.2778+20_2778+23delinsCCTG)
c.1477+20_1477+23delinsCCTG (n.1477+20_1477+23delinsCCTG)
n.2739+20_2739+23delinsCCTG
c.*2013+20_*2013+23delinsCCTG (n.*2013+20_*2013+23delinsCCTG)
n.2821+20_2821+23delinsCCTG
c.*2498+20_*2498+23delinsCCTG (n.*2498+20_*2498+23delinsCCTG)
n.150+20_150+23delinsCCTG
c.155+20_155+23delinsCCTG
c.184+20_184+23delinsCCTG
c.78_81delinsCCTG
c.115+20_115+23delinsCCTG
c.1755+20_1755+23delinsCCTG (n.1755+20_1755+23delinsCCTG)
n.2950+20_2950+23delinsCCTG
16g.89764868A>GCA2635025226FANCAc.*1272+22T>C (n.*1272+22T>C)
c.2778+22T>C (n.2778+22T>C)
c.1477+22T>C (n.1477+22T>C)
n.2739+22T>C
c.*2013+22T>C (n.*2013+22T>C)
n.2821+22T>C
c.*2498+22T>C (n.*2498+22T>C)
n.150+22T>C
c.155+22T>C
c.184+22T>C
c.80T>C
c.115+22T>C
c.1755+22T>C (n.1755+22T>C)
n.2950+22T>C
gnomAD v4
16g.89764870_89764872delCA8251566FANCAc.*1272+20_*1272+22del (n.*1272+20_*1272+22del)
c.2778+20_2778+22del (n.2778+20_2778+22del)
c.1477+20_1477+22del (n.1477+20_1477+22del)
n.2739+20_2739+22del
c.*2013+20_*2013+22del (n.*2013+20_*2013+22del)
n.2821+20_2821+22del
c.*2498+20_*2498+22del (n.*2498+20_*2498+22del)
n.150+20_150+22del
c.155+20_155+22del
c.184+20_184+22del
c.78_80del
c.115+20_115+22del
c.1755+20_1755+22del (n.1755+20_1755+22del)
n.2950+20_2950+22del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764869G>ACA286555228FANCAc.*1272+21C>T (n.*1272+21C>T)
c.2778+21C>T (n.2778+21C>T)
c.1477+21C>T (n.1477+21C>T)
n.2739+21C>T
c.*2013+21C>T (n.*2013+21C>T)
n.2821+21C>T
c.*2498+21C>T (n.*2498+21C>T)
n.150+21C>T
c.155+21C>T
c.184+21C>T
c.79C>T
c.115+21C>T
c.1755+21C>T (n.1755+21C>T)
n.2950+21C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89764869G=CA2241906911FANCAc.*1272+21C= (n.*1272+21C=)
c.2778+21C= (n.2778+21C=)
c.1477+21C= (n.1477+21C=)
n.2739+21C=
c.*2013+21C= (n.*2013+21C=)
n.2821+21C=
c.*2498+21C= (n.*2498+21C=)
n.150+21C=
c.155+21C=
c.184+21C=
c.79C=
c.115+21C=
c.1755+21C= (n.1755+21C=)
n.2950+21C=
16g.89764870G>ACA2732925496FANCAc.*1272+20C>T (n.*1272+20C>T)
c.2778+20C>T (n.2778+20C>T)
c.1477+20C>T (n.1477+20C>T)
n.2739+20C>T
c.*2013+20C>T (n.*2013+20C>T)
n.2821+20C>T
c.*2498+20C>T (n.*2498+20C>T)
n.150+20C>T
c.155+20C>T
c.184+20C>T
c.78C>T
c.115+20C>T
c.1755+20C>T (n.1755+20C>T)
n.2950+20C>T
dbSNP
16g.89764870G>CCA286555241FANCAc.*1272+20C>G (n.*1272+20C>G)
c.2778+20C>G (n.2778+20C>G)
c.1477+20C>G (n.1477+20C>G)
n.2739+20C>G
c.*2013+20C>G (n.*2013+20C>G)
n.2821+20C>G
c.*2498+20C>G (n.*2498+20C>G)
n.150+20C>G
c.155+20C>G
c.184+20C>G
c.78C>G
c.115+20C>G
c.1755+20C>G (n.1755+20C>G)
n.2950+20C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.89764870G=CA2241906912FANCAc.*1272+20C= (n.*1272+20C=)
c.2778+20C= (n.2778+20C=)
c.1477+20C= (n.1477+20C=)
n.2739+20C=
c.*2013+20C= (n.*2013+20C=)
n.2821+20C=
c.*2498+20C= (n.*2498+20C=)
n.150+20C=
c.155+20C=
c.184+20C=
c.78C=
c.115+20C=
c.1755+20C= (n.1755+20C=)
n.2950+20C=
16g.89764871A=CA2241906913FANCAc.*1272+19T= (n.*1272+19T=)
c.2778+19T= (n.2778+19T=)
c.1477+19T= (n.1477+19T=)
n.2739+19T=
c.*2013+19T= (n.*2013+19T=)
n.2821+19T=
c.*2498+19T= (n.*2498+19T=)
n.150+19T=
c.155+19T=
c.184+19T=
c.77T=
c.115+19T=
c.1755+19T= (n.1755+19T=)
n.2950+19T=
16g.89764871A>GCA286555246FANCAc.*1272+19T>C (n.*1272+19T>C)
c.2778+19T>C (n.2778+19T>C)
c.1477+19T>C (n.1477+19T>C)
n.2739+19T>C
c.*2013+19T>C (n.*2013+19T>C)
n.2821+19T>C
c.*2498+19T>C (n.*2498+19T>C)
n.150+19T>C
c.155+19T>C
c.184+19T>C
c.77T>C
c.115+19T>C
c.1755+19T>C (n.1755+19T>C)
n.2950+19T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764872G>ACA2635025235FANCAc.*1272+18C>T (n.*1272+18C>T)
c.2778+18C>T (n.2778+18C>T)
c.1477+18C>T (n.1477+18C>T)
n.2739+18C>T
c.*2013+18C>T (n.*2013+18C>T)
n.2821+18C>T
c.*2498+18C>T (n.*2498+18C>T)
n.150+18C>T
c.155+18C>T
c.184+18C>T
c.76C>T
c.115+18C>T
c.1755+18C>T (n.1755+18C>T)
n.2950+18C>T
gnomAD v4
16g.89764872G>CCA286555248FANCAc.*1272+18C>G (n.*1272+18C>G)
c.2778+18C>G (n.2778+18C>G)
c.1477+18C>G (n.1477+18C>G)
n.2739+18C>G
c.*2013+18C>G (n.*2013+18C>G)
n.2821+18C>G
c.*2498+18C>G (n.*2498+18C>G)
n.150+18C>G
c.155+18C>G
c.184+18C>G
c.76C>G
c.115+18C>G
c.1755+18C>G (n.1755+18C>G)
n.2950+18C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764872G=CA2241906914FANCAc.*1272+18C= (n.*1272+18C=)
c.2778+18C= (n.2778+18C=)
c.1477+18C= (n.1477+18C=)
n.2739+18C=
c.*2013+18C= (n.*2013+18C=)
n.2821+18C=
c.*2498+18C= (n.*2498+18C=)
n.150+18C=
c.155+18C=
c.184+18C=
c.76C=
c.115+18C=
c.1755+18C= (n.1755+18C=)
n.2950+18C=
16g.89764873A>GCA2635025272FANCAc.*1272+17T>C (n.*1272+17T>C)
c.2778+17T>C (n.2778+17T>C)
c.1477+17T>C (n.1477+17T>C)
n.2739+17T>C
c.*2013+17T>C (n.*2013+17T>C)
n.2821+17T>C
c.*2498+17T>C (n.*2498+17T>C)
n.150+17T>C
c.155+17T>C
c.184+17T>C
c.75T>C
c.115+17T>C
c.1755+17T>C (n.1755+17T>C)
n.2950+17T>C
gnomAD v4
16g.89764875G>ACA2241906916FANCAc.*1272+15C>T (n.*1272+15C>T)
c.2778+15C>T (n.2778+15C>T)
c.1477+15C>T (n.1477+15C>T)
n.2739+15C>T
c.*2013+15C>T (n.*2013+15C>T)
n.2821+15C>T
c.*2498+15C>T (n.*2498+15C>T)
n.150+15C>T
c.155+15C>T
c.184+15C>T
c.73C>T
c.115+15C>T
c.1755+15C>T (n.1755+15C>T)
n.2950+15C>T
dbSNP
16g.89764875G=CA2241906915FANCAc.*1272+15C= (n.*1272+15C=)
c.2778+15C= (n.2778+15C=)
c.1477+15C= (n.1477+15C=)
n.2739+15C=
c.*2013+15C= (n.*2013+15C=)
n.2821+15C=
c.*2498+15C= (n.*2498+15C=)
n.150+15C=
c.155+15C=
c.184+15C=
c.73C=
c.115+15C=
c.1755+15C= (n.1755+15C=)
n.2950+15C=
16g.89764876G>ACA8251567FANCAc.*1272+14C>T (n.*1272+14C>T)
c.2778+14C>T (n.2778+14C>T)
c.1477+14C>T (n.1477+14C>T)
n.2739+14C>T
c.*2013+14C>T (n.*2013+14C>T)
n.2821+14C>T
c.*2498+14C>T (n.*2498+14C>T)
n.150+14C>T
c.155+14C>T
c.184+14C>T
c.72C>T
c.115+14C>T
c.1755+14C>T (n.1755+14C>T)
n.2950+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764876G=CA2241906917FANCAc.*1272+14C= (n.*1272+14C=)
c.2778+14C= (n.2778+14C=)
c.1477+14C= (n.1477+14C=)
n.2739+14C=
c.*2013+14C= (n.*2013+14C=)
n.2821+14C=
c.*2498+14C= (n.*2498+14C=)
n.150+14C=
c.155+14C=
c.184+14C=
c.72C=
c.115+14C=
c.1755+14C= (n.1755+14C=)
n.2950+14C=
16g.89764877A>CCA2580092363FANCAc.*1272+13T>G (n.*1272+13T>G)
c.2778+13T>G (n.2778+13T>G)
c.1477+13T>G (n.1477+13T>G)
n.2739+13T>G
c.*2013+13T>G (n.*2013+13T>G)
n.2821+13T>G
c.*2498+13T>G (n.*2498+13T>G)
n.150+13T>G
c.155+13T>G
c.184+13T>G
c.71T>G
c.115+13T>G
c.1755+13T>G (n.1755+13T>G)
n.2950+13T>G
ClinVar
16g.89764878A=CA2241906918FANCAc.*1272+12T= (n.*1272+12T=)
c.2778+12T= (n.2778+12T=)
c.1477+12T= (n.1477+12T=)
n.2739+12T=
c.*2013+12T= (n.*2013+12T=)
n.2821+12T=
c.*2498+12T= (n.*2498+12T=)
n.150+12T=
c.155+12T=
c.184+12T=
c.70T=
c.115+12T=
c.1755+12T= (n.1755+12T=)
n.2950+12T=
16g.89764878A>GCA8251568FANCAc.*1272+12T>C (n.*1272+12T>C)
c.2778+12T>C (n.2778+12T>C)
c.1477+12T>C (n.1477+12T>C)
n.2739+12T>C
c.*2013+12T>C (n.*2013+12T>C)
n.2821+12T>C
c.*2498+12T>C (n.*2498+12T>C)
n.150+12T>C
c.155+12T>C
c.184+12T>C
c.70T>C
c.115+12T>C
c.1755+12T>C (n.1755+12T>C)
n.2950+12T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764879C>ACA2573152879FANCAc.*1272+11G>T (n.*1272+11G>T)
c.2778+11G>T (n.2778+11G>T)
c.1477+11G>T (n.1477+11G>T)
n.2739+11G>T
c.*2013+11G>T (n.*2013+11G>T)
n.2821+11G>T
c.*2498+11G>T (n.*2498+11G>T)
n.150+11G>T
c.155+11G>T
c.184+11G>T
c.69G>T
c.115+11G>T
c.1755+11G>T (n.1755+11G>T)
n.2950+11G>T
ClinVar dbSNP
16g.89764879C=CA2241906919FANCAc.*1272+11G= (n.*1272+11G=)
c.2778+11G= (n.2778+11G=)
c.1477+11G= (n.1477+11G=)
n.2739+11G=
c.*2013+11G= (n.*2013+11G=)
n.2821+11G=
c.*2498+11G= (n.*2498+11G=)
n.150+11G=
c.155+11G=
c.184+11G=
c.69G=
c.115+11G=
c.1755+11G= (n.1755+11G=)
n.2950+11G=
16g.89764879C>TCA624454884FANCAc.*1272+11G>A (n.*1272+11G>A)
c.2778+11G>A (n.2778+11G>A)
c.1477+11G>A (n.1477+11G>A)
n.2739+11G>A
c.*2013+11G>A (n.*2013+11G>A)
n.2821+11G>A
c.*2498+11G>A (n.*2498+11G>A)
n.150+11G>A
c.155+11G>A
c.184+11G>A
c.69G>A
c.115+11G>A
c.1755+11G>A (n.1755+11G>A)
n.2950+11G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764880G>ACA8251569FANCAc.*1272+10C>T (n.*1272+10C>T)
c.2778+10C>T (n.2778+10C>T)
c.1477+10C>T (n.1477+10C>T)
n.2739+10C>T
c.*2013+10C>T (n.*2013+10C>T)
n.2821+10C>T
c.*2498+10C>T (n.*2498+10C>T)
n.150+10C>T
c.155+10C>T
c.184+10C>T
c.68C>T
c.115+10C>T
c.1755+10C>T (n.1755+10C>T)
n.2950+10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764880G=CA2241906920FANCAc.*1272+10C= (n.*1272+10C=)
c.2778+10C= (n.2778+10C=)
c.1477+10C= (n.1477+10C=)
n.2739+10C=
c.*2013+10C= (n.*2013+10C=)
n.2821+10C=
c.*2498+10C= (n.*2498+10C=)
n.150+10C=
c.155+10C=
c.184+10C=
c.68C=
c.115+10C=
c.1755+10C= (n.1755+10C=)
n.2950+10C=
16g.89764880G>TCA2635025294FANCAc.*1272+10C>A (n.*1272+10C>A)
c.2778+10C>A (n.2778+10C>A)
c.1477+10C>A (n.1477+10C>A)
n.2739+10C>A
c.*2013+10C>A (n.*2013+10C>A)
n.2821+10C>A
c.*2498+10C>A (n.*2498+10C>A)
n.150+10C>A
c.155+10C>A
c.184+10C>A
c.68C>A
c.115+10C>A
c.1755+10C>A (n.1755+10C>A)
n.2950+10C>A
gnomAD v4
16g.89764881G>ACA2499223830FANCAc.*1272+9C>T (n.*1272+9C>T)
c.2778+9C>T (n.2778+9C>T)
c.1477+9C>T (n.1477+9C>T)
n.2739+9C>T
c.*2013+9C>T (n.*2013+9C>T)
n.2821+9C>T
c.*2498+9C>T (n.*2498+9C>T)
n.150+9C>T
c.155+9C>T
c.184+9C>T
c.67C>T
c.115+9C>T
c.1755+9C>T (n.1755+9C>T)
n.2950+9C>T
ClinVar dbSNP
16g.89764882T>CCA8251570FANCAc.*1272+8A>G (n.*1272+8A>G)
c.2778+8A>G (n.2778+8A>G)
c.1477+8A>G (n.1477+8A>G)
n.2739+8A>G
c.*2013+8A>G (n.*2013+8A>G)
n.2821+8A>G
c.*2498+8A>G (n.*2498+8A>G)
n.150+8A>G
c.155+8A>G
c.184+8A>G
c.66A>G
c.115+8A>G
c.1755+8A>G (n.1755+8A>G)
n.2950+8A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764882T=CA2241906921FANCAc.*1272+8A= (n.*1272+8A=)
c.2778+8A= (n.2778+8A=)
c.1477+8A= (n.1477+8A=)
n.2739+8A=
c.*2013+8A= (n.*2013+8A=)
n.2821+8A=
c.*2498+8A= (n.*2498+8A=)
n.150+8A=
c.155+8A=
c.184+8A=
c.66A=
c.115+8A=
c.1755+8A= (n.1755+8A=)
n.2950+8A=
16g.89764883C>ACA2843332086FANCAc.*1272+7G>T (n.*1272+7G>T)
c.2778+7G>T (n.2778+7G>T)
c.1477+7G>T (n.1477+7G>T)
n.2739+7G>T
c.*2013+7G>T (n.*2013+7G>T)
n.2821+7G>T
c.*2498+7G>T (n.*2498+7G>T)
n.150+7G>T
c.155+7G>T
c.184+7G>T
c.65G>T
c.115+7G>T
c.1755+7G>T (n.1755+7G>T)
n.2950+7G>T
16g.89764883C=CA2241906922FANCAc.*1272+7G= (n.*1272+7G=)
c.2778+7G= (n.2778+7G=)
c.1477+7G= (n.1477+7G=)
n.2739+7G=
c.*2013+7G= (n.*2013+7G=)
n.2821+7G=
c.*2498+7G= (n.*2498+7G=)
n.150+7G=
c.155+7G=
c.184+7G=
c.65G=
c.115+7G=
c.1755+7G= (n.1755+7G=)
n.2950+7G=
16g.89764883C>TCA8251571FANCAc.*1272+7G>A (n.*1272+7G>A)
c.2778+7G>A (n.2778+7G>A)
c.1477+7G>A (n.1477+7G>A)
n.2739+7G>A
c.*2013+7G>A (n.*2013+7G>A)
n.2821+7G>A
c.*2498+7G>A (n.*2498+7G>A)
n.150+7G>A
c.155+7G>A
c.184+7G>A
c.65G>A
c.115+7G>A
c.1755+7G>A (n.1755+7G>A)
n.2950+7G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764884A>GCA2635025300FANCAc.*1272+6T>C (n.*1272+6T>C)
c.2778+6T>C (n.2778+6T>C)
c.1477+6T>C (n.1477+6T>C)
n.2739+6T>C
c.*2013+6T>C (n.*2013+6T>C)
n.2821+6T>C
c.*2498+6T>C (n.*2498+6T>C)
n.150+6T>C
c.155+6T>C
c.184+6T>C
c.64T>C
c.115+6T>C
c.1755+6T>C (n.1755+6T>C)
n.2950+6T>C
gnomAD v4
16g.89764884_89764885delinsACCA2241906923FANCAc.*1272+5_*1272+6delinsGT (n.*1272+5_*1272+6delinsGT)
c.2778+5_2778+6delinsGT (n.2778+5_2778+6delinsGT)
c.1477+5_1477+6delinsGT (n.1477+5_1477+6delinsGT)
n.2739+5_2739+6delinsGT
c.*2013+5_*2013+6delinsGT (n.*2013+5_*2013+6delinsGT)
n.2821+5_2821+6delinsGT
c.*2498+5_*2498+6delinsGT (n.*2498+5_*2498+6delinsGT)
n.150+5_150+6delinsGT
c.155+5_155+6delinsGT
c.184+5_184+6delinsGT
c.63_64delinsGT
c.115+5_115+6delinsGT
c.1755+5_1755+6delinsGT (n.1755+5_1755+6delinsGT)
n.2950+5_2950+6delinsGT
16g.89764885C=CA2241906925FANCAc.*1272+5G= (n.*1272+5G=)
c.2778+5G= (n.2778+5G=)
c.1477+5G= (n.1477+5G=)
n.2739+5G=
c.*2013+5G= (n.*2013+5G=)
n.2821+5G=
c.*2498+5G= (n.*2498+5G=)
n.150+5G=
c.155+5G=
c.184+5G=
c.63G=
c.115+5G=
c.1755+5G= (n.1755+5G=)
n.2950+5G=
16g.89764885C>TCA980445718FANCAc.*1272+5G>A (n.*1272+5G>A)
c.2778+5G>A (n.2778+5G>A)
c.1477+5G>A (n.1477+5G>A)
n.2739+5G>A
c.*2013+5G>A (n.*2013+5G>A)
n.2821+5G>A
c.*2498+5G>A (n.*2498+5G>A)
n.150+5G>A
c.155+5G>A
c.184+5G>A
c.63G>A
c.115+5G>A
c.1755+5G>A (n.1755+5G>A)
n.2950+5G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764886delCA2241906924FANCAc.*1272+5del (n.*1272+5del)
c.2778+5del (n.2778+5del)
c.1477+5del (n.1477+5del)
n.2739+5del
c.*2013+5del (n.*2013+5del)
n.2821+5del
c.*2498+5del (n.*2498+5del)
n.150+5del
c.155+5del
c.184+5del
c.63del
c.115+5del
c.1755+5del (n.1755+5del)
n.2950+5del
dbSNP
16g.89764887T>ACA286555295FANCAc.*1272+3A>T (n.*1272+3A>T)
c.2778+3A>T (n.2778+3A>T)
c.1477+3A>T (n.1477+3A>T)
n.2739+3A>T
c.*2013+3A>T (n.*2013+3A>T)
n.2821+3A>T
c.*2498+3A>T (n.*2498+3A>T)
n.150+3A>T
c.155+3A>T
c.184+3A>T
c.61A>T
c.115+3A>T
c.1755+3A>T (n.1755+3A>T)
n.2950+3A>T
dbSNP
16g.89764887T>CCA2573152880FANCAc.*1272+3A>G (n.*1272+3A>G)
c.2778+3A>G (n.2778+3A>G)
c.1477+3A>G (n.1477+3A>G)
n.2739+3A>G
c.*2013+3A>G (n.*2013+3A>G)
n.2821+3A>G
c.*2498+3A>G (n.*2498+3A>G)
n.150+3A>G
c.155+3A>G
c.184+3A>G
c.61A>G
c.115+3A>G
c.1755+3A>G (n.1755+3A>G)
n.2950+3A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89764887T>GCA8251572FANCAc.*1272+3A>C (n.*1272+3A>C)
c.2778+3A>C (n.2778+3A>C)
c.1477+3A>C (n.1477+3A>C)
n.2739+3A>C
c.*2013+3A>C (n.*2013+3A>C)
n.2821+3A>C
c.*2498+3A>C (n.*2498+3A>C)
n.150+3A>C
c.155+3A>C
c.184+3A>C
c.61A>C
c.115+3A>C
c.1755+3A>C (n.1755+3A>C)
n.2950+3A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764887T=CA2241906926FANCAc.*1272+3A= (n.*1272+3A=)
c.2778+3A= (n.2778+3A=)
c.1477+3A= (n.1477+3A=)
n.2739+3A=
c.*2013+3A= (n.*2013+3A=)
n.2821+3A=
c.*2498+3A= (n.*2498+3A=)
n.150+3A=
c.155+3A=
c.184+3A=
c.61A=
c.115+3A=
c.1755+3A= (n.1755+3A=)
n.2950+3A=
16g.89764888A=CA2241906927FANCAc.*1272+2T= (n.*1272+2T=)
c.2778+2T= (n.2778+2T=)
c.1477+2T= (n.1477+2T=)
n.2739+2T=
c.*2013+2T= (n.*2013+2T=)
n.2821+2T=
c.*2498+2T= (n.*2498+2T=)
n.150+2T=
c.155+2T=
c.184+2T=
c.60T=
c.115+2T=
c.1755+2T= (n.1755+2T=)
n.2950+2T=
16g.89764888A>CCA397437778FANCAc.*1272+2T>G (n.*1272+2T>G)
c.2778+2T>G (n.2778+2T>G)
c.1477+2T>G (n.1477+2T>G)
n.2739+2T>G
c.*2013+2T>G (n.*2013+2T>G)
n.2821+2T>G
c.*2498+2T>G (n.*2498+2T>G)
n.150+2T>G
c.155+2T>G
c.184+2T>G
c.60T>G
c.115+2T>G
c.1755+2T>G (n.1755+2T>G)
n.2950+2T>G
16g.89764888A>GCA397437779FANCAc.*1272+2T>C (n.*1272+2T>C)
c.2778+2T>C (n.2778+2T>C)
c.1477+2T>C (n.1477+2T>C)
n.2739+2T>C
c.*2013+2T>C (n.*2013+2T>C)
n.2821+2T>C
c.*2498+2T>C (n.*2498+2T>C)
n.150+2T>C
c.155+2T>C
c.184+2T>C
c.60T>C
c.115+2T>C
c.1755+2T>C (n.1755+2T>C)
n.2950+2T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764888A>TCA397437781FANCAc.*1272+2T>A (n.*1272+2T>A)
c.2778+2T>A (n.2778+2T>A)
c.1477+2T>A (n.1477+2T>A)
n.2739+2T>A
c.*2013+2T>A (n.*2013+2T>A)
n.2821+2T>A
c.*2498+2T>A (n.*2498+2T>A)
n.150+2T>A
c.155+2T>A
c.184+2T>A
c.60T>A
c.115+2T>A
c.1755+2T>A (n.1755+2T>A)
n.2950+2T>A
16g.89764889C>ACA286555302FANCAc.*1272+1G>T (n.*1272+1G>T)
c.2778+1G>T (n.2778+1G>T)
c.1477+1G>T (n.1477+1G>T)
n.2739+1G>T
c.*2013+1G>T (n.*2013+1G>T)
n.2821+1G>T
c.*2498+1G>T (n.*2498+1G>T)
n.150+1G>T
c.155+1G>T
c.184+1G>T
c.59G>T
c.115+1G>T
c.1755+1G>T (n.1755+1G>T)
n.2950+1G>T
ClinVar dbSNP
16g.89764889C=CA2241906928FANCAc.*1272+1G= (n.*1272+1G=)
c.2778+1G= (n.2778+1G=)
c.1477+1G= (n.1477+1G=)
n.2739+1G=
c.*2013+1G= (n.*2013+1G=)
n.2821+1G=
c.*2498+1G= (n.*2498+1G=)
n.150+1G=
c.155+1G=
c.184+1G=
c.59G=
c.115+1G=
c.1755+1G= (n.1755+1G=)
n.2950+1G=
16g.89764889C>GCA397437784FANCAc.*1272+1G>C (n.*1272+1G>C)
c.2778+1G>C (n.2778+1G>C)
c.1477+1G>C (n.1477+1G>C)
n.2739+1G>C
c.*2013+1G>C (n.*2013+1G>C)
n.2821+1G>C
c.*2498+1G>C (n.*2498+1G>C)
n.150+1G>C
c.155+1G>C
c.184+1G>C
c.59G>C
c.115+1G>C
c.1755+1G>C (n.1755+1G>C)
n.2950+1G>C
ClinVar dbSNP
16g.89764889C>TCA397437786FANCAc.*1272+1G>A (n.*1272+1G>A)
c.2778+1G>A (n.2778+1G>A)
c.1477+1G>A (n.1477+1G>A)
n.2739+1G>A
c.*2013+1G>A (n.*2013+1G>A)
n.2821+1G>A
c.*2498+1G>A (n.*2498+1G>A)
n.150+1G>A
c.155+1G>A
c.184+1G>A
c.59G>A
c.115+1G>A
c.1755+1G>A (n.1755+1G>A)
n.2950+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89764890G>ACA8251573FANCAc.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.2778C>T (p.His926=)
c.1477C>T (n.1477C>T)
n.2739C>T
c.*2013C>T (n.*2013C>T)
n.2821C>T
c.*2498C>T (n.*2498C>T)
n.150C>T
c.155C>T
c.184C>T
c.58C>T
c.115C>T
c.1755C>T (p.His585=)
n.2950C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764890G>CCA397437789FANCAc.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.2778C>G (p.His926Gln)
c.1477C>G (n.1477C>G)
n.2739C>G
c.*2013C>G (n.*2013C>G)
n.2821C>G
c.*2498C>G (n.*2498C>G)
n.150C>G
c.155C>G
c.184C>G
c.58C>G
c.115C>G
c.1755C>G (p.His585Gln)
n.2950C>G
16g.89764890G=CA2241906929FANCAc.*1272C= (n.*1272C=)
c.2778C= (p.His926=)
c.1477C= (n.1477C=)
n.2739C=
c.*2013C= (n.*2013C=)
n.2821C=
c.*2498C= (n.*2498C=)
n.150C=
c.155C=
c.184C=
c.58C=
c.115C=
c.1755C= (p.His585=)
n.2950C=
16g.89764890G>TCA397437791FANCAc.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.2778C>A (p.His926Gln)
c.1477C>A (n.1477C>A)
n.2739C>A
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
n.2821C>A
c.*2498C>A (n.*2498C>A)
n.150C>A
c.155C>A
c.184C>A
c.58C>A
c.115C>A
c.1755C>A (p.His585Gln)
n.2950C>A
16g.89764891T>ACA397437795FANCAc.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.2777A>T (p.His926Leu)
c.1476A>T (n.1476A>T)
n.2738A>T
c.*2012A>T (n.*2012A>T)
n.2820A>T
c.*2497A>T (n.*2497A>T)
n.149A>T
c.154A>T
c.183A>T
c.57A>T
c.114A>T
c.1754A>T (p.His585Leu)
n.2949A>T
16g.89764891T>CCA286555306FANCAc.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.2777A>G (p.His926Arg)
c.1476A>G (n.1476A>G)
n.2738A>G
c.*2012A>G (n.*2012A>G)
n.2820A>G
c.*2497A>G (n.*2497A>G)
n.149A>G
c.154A>G
c.183A>G
c.57A>G
c.114A>G
c.1754A>G (p.His585Arg)
n.2949A>G
dbSNP
16g.89764891T>GCA397437807FANCAc.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.2777A>C (p.His926Pro)
c.1476A>C (n.1476A>C)
n.2738A>C
c.*2012A>C (n.*2012A>C)
n.2820A>C
c.*2497A>C (n.*2497A>C)
n.149A>C
c.154A>C
c.183A>C
c.57A>C
c.114A>C
c.1754A>C (p.His585Pro)
n.2949A>C
16g.89764891T=CA2241906930FANCAc.*1271A= (n.*1271A=)
c.2777A= (p.His926=)
c.1476A= (n.1476A=)
n.2738A=
c.*2012A= (n.*2012A=)
n.2820A=
c.*2497A= (n.*2497A=)
n.149A=
c.154A=
c.183A=
c.57A=
c.114A=
c.1754A= (p.His585=)
n.2949A=
16g.89764892G>ACA397437811FANCAc.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.2776C>T (p.His926Tyr)
c.1475C>T (n.1475C>T)
n.2737C>T
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
n.2819C>T
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
n.148C>T
c.153C>T
c.182C>T
c.56C>T
c.113C>T
c.1753C>T (p.His585Tyr)
n.2948C>T
16g.89764892G>CCA397437814FANCAc.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.2776C>G (p.His926Asp)
c.1475C>G (n.1475C>G)
n.2737C>G
c.*2011C>G (n.*2011C>G)
n.2819C>G
c.*2496C>G (n.*2496C>G)
n.148C>G
c.153C>G
c.182C>G
c.56C>G
c.113C>G
c.1753C>G (p.His585Asp)
n.2948C>G
16g.89764892G>TCA397437818FANCAc.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.2776C>A (p.His926Asn)
c.1475C>A (n.1475C>A)
n.2737C>A
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
n.2819C>A
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
n.148C>A
c.153C>A
c.182C>A
c.56C>A
c.113C>A
c.1753C>A (p.His585Asn)
n.2948C>A
gnomAD v4
16g.89764893A>CCA497379377FANCAc.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.2775T>G (p.Val925=)
c.1474T>G (n.1474T>G)
n.2736T>G
c.*2010T>G (n.*2010T>G)
n.2818T>G
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
n.147T>G
c.152T>G
c.181T>G
c.55T>G
c.112T>G
c.1752T>G (p.Val584=)
n.2947T>G
16g.89764893A>GCA497379378FANCAc.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.2775T>C (p.Val925=)
c.1474T>C (n.1474T>C)
n.2736T>C
c.*2010T>C (n.*2010T>C)
n.2818T>C
c.*2495T>C (n.*2495T>C)
n.147T>C
c.152T>C
c.181T>C
c.55T>C
c.112T>C
c.1752T>C (p.Val584=)
n.2947T>C
16g.89764893A>TCA497379379FANCAc.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.2775T>A (p.Val925=)
c.1474T>A (n.1474T>A)
n.2736T>A
c.*2010T>A (n.*2010T>A)
n.2818T>A
c.*2495T>A (n.*2495T>A)
n.147T>A
c.152T>A
c.181T>A
c.55T>A
c.112T>A
c.1752T>A (p.Val584=)
n.2947T>A
16g.89764894A>CCA397437823FANCAc.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.2774T>G (p.Val925Gly)
c.1473T>G (n.1473T>G)
n.2735T>G
c.*2009T>G (n.*2009T>G)
n.2817T>G
c.*2494T>G (n.*2494T>G)
n.146T>G
c.151T>G
c.180T>G
c.54T>G
c.111T>G
c.1751T>G (p.Val584Gly)
n.2946T>G
16g.89764894A>GCA397437828FANCAc.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.2774T>C (p.Val925Ala)
c.1473T>C (n.1473T>C)
n.2735T>C
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
n.2817T>C
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
n.146T>C
c.151T>C
c.180T>C
c.54T>C
c.111T>C
c.1751T>C (p.Val584Ala)
n.2946T>C
16g.89764894A>TCA397437831FANCAc.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.2774T>A (p.Val925Asp)
c.1473T>A (n.1473T>A)
n.2735T>A
c.*2009T>A (n.*2009T>A)
n.2817T>A
c.*2494T>A (n.*2494T>A)
n.146T>A
c.151T>A
c.180T>A
c.54T>A
c.111T>A
c.1751T>A (p.Val584Asp)
n.2946T>A
16g.89764895C>ACA397437840FANCAc.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.2773G>T (p.Val925Phe)
c.1472G>T (n.1472G>T)
n.2734G>T
c.*2008G>T (n.*2008G>T)
n.2816G>T
c.*2493G>T (n.*2493G>T)
n.145G>T
c.150G>T
c.179G>T
c.53G>T
c.110G>T
c.1750G>T (p.Val584Phe)
n.2945G>T
16g.89764895C>GCA397437836FANCAc.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.2773G>C (p.Val925Leu)
c.1472G>C (n.1472G>C)
n.2734G>C
c.*2008G>C (n.*2008G>C)
n.2816G>C
c.*2493G>C (n.*2493G>C)
n.145G>C
c.150G>C
c.179G>C
c.53G>C
c.110G>C
c.1750G>C (p.Val584Leu)
n.2945G>C
16g.89764895C>TCA397437838FANCAc.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.2773G>A (p.Val925Ile)
c.1472G>A (n.1472G>A)
n.2734G>A
c.*2008G>A (n.*2008G>A)
n.2816G>A
c.*2493G>A (n.*2493G>A)
n.145G>A
c.150G>A
c.179G>A
c.53G>A
c.110G>A
c.1750G>A (p.Val584Ile)
n.2945G>A
gnomAD v4
16g.89764896A>CCA397437842FANCAc.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.2772T>G (p.Asp924Glu)
c.1471T>G (n.1471T>G)
n.2733T>G
c.*2007T>G (n.*2007T>G)
n.2815T>G
c.*2492T>G (n.*2492T>G)
n.144T>G
c.149T>G
c.178T>G
c.52T>G
c.109T>G
c.1749T>G (p.Asp583Glu)
n.2944T>G
16g.89764896A>GCA497379380FANCAc.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.2772T>C (p.Asp924=)
c.1471T>C (n.1471T>C)
n.2733T>C
c.*2007T>C (n.*2007T>C)
n.2815T>C
c.*2492T>C (n.*2492T>C)
n.144T>C
c.149T>C
c.178T>C
c.52T>C
c.109T>C
c.1749T>C (p.Asp583=)
n.2944T>C
16g.89764896A>TCA397437845FANCAc.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.2772T>A (p.Asp924Glu)
c.1471T>A (n.1471T>A)
n.2733T>A
c.*2007T>A (n.*2007T>A)
n.2815T>A
c.*2492T>A (n.*2492T>A)
n.144T>A
c.149T>A
c.178T>A
c.52T>A
c.109T>A
c.1749T>A (p.Asp583Glu)
n.2944T>A
16g.89764897T>ACA397437849FANCAc.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.2771A>T (p.Asp924Val)
c.1470A>T (n.1470A>T)
n.2732A>T
c.*2006A>T (n.*2006A>T)
n.2814A>T
c.*2491A>T (n.*2491A>T)
n.143A>T
c.148A>T
c.177A>T
c.51A>T
c.108A>T
c.1748A>T (p.Asp583Val)
n.2943A>T
gnomAD v4
16g.89764897T>CCA397437851FANCAc.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.2771A>G (p.Asp924Gly)
c.1470A>G (n.1470A>G)
n.2732A>G
c.*2006A>G (n.*2006A>G)
n.2814A>G
c.*2491A>G (n.*2491A>G)
n.143A>G
c.148A>G
c.177A>G
c.51A>G
c.108A>G
c.1748A>G (p.Asp583Gly)
n.2943A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.89764897T>GCA397437854FANCAc.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.2771A>C (p.Asp924Ala)
c.1470A>C (n.1470A>C)
n.2732A>C
c.*2006A>C (n.*2006A>C)
n.2814A>C
c.*2491A>C (n.*2491A>C)
n.143A>C
c.148A>C
c.177A>C
c.51A>C
c.108A>C
c.1748A>C (p.Asp583Ala)
n.2943A>C
16g.89764897T=CA2241906931FANCAc.*1265A= (n.*1265A=)
c.2771A= (p.Asp924=)
c.1470A= (n.1470A=)
n.2732A=
c.*2006A= (n.*2006A=)
n.2814A=
c.*2491A= (n.*2491A=)
n.143A=
c.148A=
c.177A=
c.51A=
c.108A=
c.1748A= (p.Asp583=)
n.2943A=
16g.89764898_89764905delCA912996753FANCAc.*1258_*1265del (n.*1258_*1265del)
c.2764_2771del (p.Glu922CysfsTer18)
c.1463_1470del (n.1463_1470del)
n.2725_2732del
c.*1999_*2006del (n.*1999_*2006del)
n.2807_2814del
c.*2484_*2491del (n.*2484_*2491del)
n.136_143del
c.141_148del
c.170_177del
c.44_51del
c.101_108del
c.1741_1748del (p.Glu581CysfsTer18)
n.2936_2943del
16g.89764898C>ACA397437870FANCAc.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.2770G>T (p.Asp924Tyr)
c.1469G>T (n.1469G>T)
n.2731G>T
c.*2005G>T (n.*2005G>T)
n.2813G>T
c.*2490G>T (n.*2490G>T)
n.142G>T
c.147G>T
c.176G>T
c.50G>T
c.107G>T
c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
n.2942G>T
16g.89764898C=CA2241906932FANCAc.*1264G= (n.*1264G=)
c.2770G= (p.Asp924=)
c.1469G= (n.1469G=)
n.2731G=
c.*2005G= (n.*2005G=)
n.2813G=
c.*2490G= (n.*2490G=)
n.142G=
c.147G=
c.176G=
c.50G=
c.107G=
c.1747G= (p.Asp583=)
n.2942G=
16g.89764898C>GCA397437858FANCAc.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.2770G>C (p.Asp924His)
c.1469G>C (n.1469G>C)
n.2731G>C
c.*2005G>C (n.*2005G>C)
n.2813G>C
c.*2490G>C (n.*2490G>C)
n.142G>C
c.147G>C
c.176G>C
c.50G>C
c.107G>C
c.1747G>C (p.Asp583His)
n.2942G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89764898C>TCA397437867FANCAc.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.2770G>A (p.Asp924Asn)
c.1469G>A (n.1469G>A)
n.2731G>A
c.*2005G>A (n.*2005G>A)
n.2813G>A
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
n.142G>A
c.147G>A
c.176G>A
c.50G>A
c.107G>A
c.1747G>A (p.Asp583Asn)
n.2942G>A
gnomAD v4
16g.89764898_89764905delinsCTTCCTCTCA2241906933FANCAc.*1257_*1264delinsAGAGGAAG (n.*1257_*1264delinsAGAGGAAG)
c.2763_2770delinsAGAGGAAG (p.Lys921=)
c.1462_1469delinsAGAGGAAG (n.1462_1469delinsAGAGGAAG)
n.2724_2731delinsAGAGGAAG
c.*1998_*2005delinsAGAGGAAG (n.*1998_*2005delinsAGAGGAAG)
n.2806_2813delinsAGAGGAAG
c.*2483_*2490delinsAGAGGAAG (n.*2483_*2490delinsAGAGGAAG)
n.135_142delinsAGAGGAAG
c.140_147delinsAGAGGAAG
c.169_176delinsAGAGGAAG
c.43_50delinsAGAGGAAG
c.100_107delinsAGAGGAAG
c.1740_1747delinsAGAGGAAG (p.Lys580=)
n.2935_2942delinsAGAGGAAG
16g.89764899T>ACA397437874FANCAc.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.2769A>T (p.Glu923Asp)
c.1468A>T (n.1468A>T)
n.2730A>T
c.*2004A>T (n.*2004A>T)
n.2812A>T
c.*2489A>T (n.*2489A>T)
n.141A>T
c.146A>T
c.175A>T
c.49A>T
c.106A>T
c.1746A>T (p.Glu582Asp)
n.2941A>T
16g.89764899T>CCA497379387FANCAc.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.2769A>G (p.Glu923=)
c.1468A>G (n.1468A>G)
n.2730A>G
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
n.2812A>G
c.*2489A>G (n.*2489A>G)
n.141A>G
c.146A>G
c.175A>G
c.49A>G
c.106A>G
c.1746A>G (p.Glu582=)
n.2941A>G
16g.89764899T>GCA397437876FANCAc.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.2769A>C (p.Glu923Asp)
c.1468A>C (n.1468A>C)
n.2730A>C
c.*2004A>C (n.*2004A>C)
n.2812A>C
c.*2489A>C (n.*2489A>C)
n.141A>C
c.146A>C
c.175A>C
c.49A>C
c.106A>C
c.1746A>C (p.Glu582Asp)
n.2941A>C
16g.89764902_89764908delCA658824821FANCAc.*1257_*1263del (n.*1257_*1263del)
c.2763_2769del (p.Glu922MetfsTer4)
c.1462_1468del (n.1462_1468del)
n.2724_2730del
c.*1998_*2004del (n.*1998_*2004del)
n.2806_2812del
c.*2483_*2489del (n.*2483_*2489del)
n.135_141del
c.140_146del
c.169_175del
c.43_49del
c.100_106del
c.1740_1746del (p.Glu581MetfsTer4)
n.2935_2941del
ClinVar dbSNP
16g.89764900T>ACA286555314FANCAc.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.2768A>T (p.Glu923Val)
c.1467A>T (n.1467A>T)
n.2729A>T
c.*2003A>T (n.*2003A>T)
n.2811A>T
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
n.140A>T
c.145A>T
c.174A>T
c.48A>T
c.105A>T
c.1745A>T (p.Glu582Val)
n.2940A>T
ClinVar dbSNP
16g.89764900T>CCA397437884FANCAc.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.2768A>G (p.Glu923Gly)
c.1467A>G (n.1467A>G)
n.2729A>G
c.*2003A>G (n.*2003A>G)
n.2811A>G
c.*2488A>G (n.*2488A>G)
n.140A>G
c.145A>G
c.174A>G
c.48A>G
c.105A>G
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
n.2940A>G
16g.89764900T>GCA397437887FANCAc.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.2768A>C (p.Glu923Ala)
c.1467A>C (n.1467A>C)
n.2729A>C
c.*2003A>C (n.*2003A>C)
n.2811A>C
c.*2488A>C (n.*2488A>C)
n.140A>C
c.145A>C
c.174A>C
c.48A>C
c.105A>C
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
n.2940A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764900T=CA2241906934FANCAc.*1262A= (n.*1262A=)
c.2768A= (p.Glu923=)
c.1467A= (n.1467A=)
n.2729A=
c.*2003A= (n.*2003A=)
n.2811A=
c.*2488A= (n.*2488A=)
n.140A=
c.145A=
c.174A=
c.48A=
c.105A=
c.1745A= (p.Glu582=)
n.2940A=
16g.89764901C>ACA397437892FANCAc.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.2767G>T (p.Glu923Ter)
c.1466G>T (n.1466G>T)
n.2728G>T
c.*2002G>T (n.*2002G>T)
n.2810G>T
c.*2487G>T (n.*2487G>T)
n.139G>T
c.144G>T
c.173G>T
c.47G>T
c.104G>T
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
n.2939G>T
16g.89764901C=CA2241906935FANCAc.*1261G= (n.*1261G=)
c.2767G= (p.Glu923=)
c.1466G= (n.1466G=)
n.2728G=
c.*2002G= (n.*2002G=)
n.2810G=
c.*2487G= (n.*2487G=)
n.139G=
c.144G=
c.173G=
c.47G=
c.104G=
c.1744G= (p.Glu582=)
n.2939G=
16g.89764901C>GCA397437894FANCAc.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.2767G>C (p.Glu923Gln)
c.1466G>C (n.1466G>C)
n.2728G>C
c.*2002G>C (n.*2002G>C)
n.2810G>C
c.*2487G>C (n.*2487G>C)
n.139G>C
c.144G>C
c.173G>C
c.47G>C
c.104G>C
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
n.2939G>C
16g.89764901C>TCA8251574FANCAc.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.2767G>A (p.Glu923Lys)
c.1466G>A (n.1466G>A)
n.2728G>A
c.*2002G>A (n.*2002G>A)
n.2810G>A
c.*2487G>A (n.*2487G>A)
n.139G>A
c.144G>A
c.173G>A
c.47G>A
c.104G>A
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
n.2939G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764902C>ACA397437902FANCAc.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.2766G>T (p.Glu922Asp)
c.1465G>T (n.1465G>T)
n.2727G>T
c.*2001G>T (n.*2001G>T)
n.2809G>T
c.*2486G>T (n.*2486G>T)
n.138G>T
c.143G>T
c.172G>T
c.46G>T
c.103G>T
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
n.2938G>T
16g.89764902C>GCA397437904FANCAc.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.2766G>C (p.Glu922Asp)
c.1465G>C (n.1465G>C)
n.2727G>C
c.*2001G>C (n.*2001G>C)
n.2809G>C
c.*2486G>C (n.*2486G>C)
n.138G>C
c.143G>C
c.172G>C
c.46G>C
c.103G>C
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
n.2938G>C
16g.89764902C>TCA497379392FANCAc.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.2766G>A (p.Glu922=)
c.1465G>A (n.1465G>A)
n.2727G>A
c.*2001G>A (n.*2001G>A)
n.2809G>A
c.*2486G>A (n.*2486G>A)
n.138G>A
c.143G>A
c.172G>A
c.46G>A
c.103G>A
c.1743G>A (p.Glu581=)
n.2938G>A
16g.89764903T>ACA397437908FANCAc.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.2765A>T (p.Glu922Val)
c.1464A>T (n.1464A>T)
n.2726A>T
c.*2000A>T (n.*2000A>T)
n.2808A>T
c.*2485A>T (n.*2485A>T)
n.137A>T
c.142A>T
c.171A>T
c.45A>T
c.102A>T
c.1742A>T (p.Glu581Val)
n.2937A>T
16g.89764903T>CCA286555325FANCAc.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.1464A>G (n.1464A>G)
n.2726A>G
c.*2000A>G (n.*2000A>G)
n.2808A>G
c.*2485A>G (n.*2485A>G)
n.137A>G
c.142A>G
c.171A>G
c.45A>G
c.102A>G
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
n.2937A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764903T>GCA397437913FANCAc.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.2765A>C (p.Glu922Ala)
c.1464A>C (n.1464A>C)
n.2726A>C
c.*2000A>C (n.*2000A>C)
n.2808A>C
c.*2485A>C (n.*2485A>C)
n.137A>C
c.142A>C
c.171A>C
c.45A>C
c.102A>C
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
n.2937A>C
ClinVar dbSNP
16g.89764903T=CA2241906936FANCAc.*1259A= (n.*1259A=)
c.2765A= (p.Glu922=)
c.1464A= (n.1464A=)
n.2726A=
c.*2000A= (n.*2000A=)
n.2808A=
c.*2485A= (n.*2485A=)
n.137A=
c.142A=
c.171A=
c.45A=
c.102A=
c.1742A= (p.Glu581=)
n.2937A=
16g.89764904C>ACA397437919FANCAc.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.2764G>T (p.Glu922Ter)
c.1463G>T (n.1463G>T)
n.2725G>T
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
n.2807G>T
c.*2484G>T (n.*2484G>T)
n.136G>T
c.141G>T
c.170G>T
c.44G>T
c.101G>T
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
n.2936G>T
16g.89764904C>GCA397437923FANCAc.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.1463G>C (n.1463G>C)
n.2725G>C
c.*1999G>C (n.*1999G>C)
n.2807G>C
c.*2484G>C (n.*2484G>C)
n.136G>C
c.141G>C
c.170G>C
c.44G>C
c.101G>C
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
n.2936G>C
gnomAD v4
16g.89764904C>TCA397437920FANCAc.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
c.1463G>A (n.1463G>A)
n.2725G>A
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
n.2807G>A
c.*2484G>A (n.*2484G>A)
n.136G>A
c.141G>A
c.170G>A
c.44G>A
c.101G>A
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
n.2936G>A
16g.89764905T>ACA397437928FANCAc.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.2763A>T (p.Lys921Asn)
c.1462A>T (n.1462A>T)
n.2724A>T
c.*1998A>T (n.*1998A>T)
n.2806A>T
c.*2483A>T (n.*2483A>T)
n.135A>T
c.140A>T
c.169A>T
c.43A>T
c.100A>T
c.1740A>T (p.Lys580Asn)
n.2935A>T
16g.89764905T>CCA497379394FANCAc.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.2763A>G (p.Lys921=)
c.1462A>G (n.1462A>G)
n.2724A>G
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
n.2806A>G
c.*2483A>G (n.*2483A>G)
n.135A>G
c.140A>G
c.169A>G
c.43A>G
c.100A>G
c.1740A>G (p.Lys580=)
n.2935A>G
16g.89764905T>GCA397437931FANCAc.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.2763A>C (p.Lys921Asn)
c.1462A>C (n.1462A>C)
n.2724A>C
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
n.2806A>C
c.*2483A>C (n.*2483A>C)
n.135A>C
c.140A>C
c.169A>C
c.43A>C
c.100A>C
c.1740A>C (p.Lys580Asn)
n.2935A>C
16g.89764906T>ACA10575737FANCAc.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.2762A>T (p.Lys921Ile)
c.1461A>T (n.1461A>T)
n.2723A>T
c.*1997A>T (n.*1997A>T)
n.2805A>T
c.*2482A>T (n.*2482A>T)
n.134A>T
c.139A>T
c.168A>T
c.42A>T
c.99A>T
c.1739A>T (p.Lys580Ile)
n.2934A>T
ClinVar dbSNP
16g.89764906T>CCA397437936FANCAc.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.2762A>G (p.Lys921Arg)
c.1461A>G (n.1461A>G)
n.2723A>G
c.*1997A>G (n.*1997A>G)
n.2805A>G
c.*2482A>G (n.*2482A>G)
n.134A>G
c.139A>G
c.168A>G
c.42A>G
c.99A>G
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
n.2934A>G
16g.89764906T>GCA397437937FANCAc.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.2762A>C (p.Lys921Thr)
c.1461A>C (n.1461A>C)
n.2723A>C
c.*1997A>C (n.*1997A>C)
n.2805A>C
c.*2482A>C (n.*2482A>C)
n.134A>C
c.139A>C
c.168A>C
c.42A>C
c.99A>C
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
n.2934A>C
16g.89764906T=CA2241906937FANCAc.*1256A= (n.*1256A=)
c.2762A= (p.Lys921=)
c.1461A= (n.1461A=)
n.2723A=
c.*1997A= (n.*1997A=)
n.2805A=
c.*2482A= (n.*2482A=)
n.134A=
c.139A=
c.168A=
c.42A=
c.99A=
c.1739A= (p.Lys580=)
n.2934A=
16g.89764907T>ACA397437938FANCAc.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.2761A>T (p.Lys921Ter)
c.1460A>T (n.1460A>T)
n.2722A>T
c.*1996A>T (n.*1996A>T)
n.2804A>T
c.*2481A>T (n.*2481A>T)
n.133A>T
c.138A>T
c.167A>T
c.41A>T
c.98A>T
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
n.2933A>T
16g.89764907T>CCA397437940FANCAc.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.2761A>G (p.Lys921Glu)
c.1460A>G (n.1460A>G)
n.2722A>G
c.*1996A>G (n.*1996A>G)
n.2804A>G
c.*2481A>G (n.*2481A>G)
n.133A>G
c.138A>G
c.167A>G
c.41A>G
c.98A>G
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
n.2933A>G
16g.89764907T>GCA397437942FANCAc.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.2761A>C (p.Lys921Gln)
c.1460A>C (n.1460A>C)
n.2722A>C
c.*1996A>C (n.*1996A>C)
n.2804A>C
c.*2481A>C (n.*2481A>C)
n.133A>C
c.138A>C
c.167A>C
c.41A>C
c.98A>C
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
n.2933A>C
16g.89764908C>ACA397437947FANCAc.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.2760G>T (p.Leu920Phe)
c.1459G>T (n.1459G>T)
n.2721G>T
c.*1995G>T (n.*1995G>T)
n.2803G>T
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
n.132G>T
c.137G>T
c.166G>T
c.40G>T
c.97G>T
c.1737G>T (p.Leu579Phe)
n.2932G>T
16g.89764908C=CA2241906938FANCAc.*1254G= (n.*1254G=)
c.2760G= (p.Leu920=)
c.1459G= (n.1459G=)
n.2721G=
c.*1995G= (n.*1995G=)
n.2803G=
c.*2480G= (n.*2480G=)
n.132G=
c.137G=
c.166G=
c.40G=
c.97G=
c.1737G= (p.Leu579=)
n.2932G=
16g.89764908C>GCA397437949FANCAc.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.2760G>C (p.Leu920Phe)
c.1459G>C (n.1459G>C)
n.2721G>C
c.*1995G>C (n.*1995G>C)
n.2803G>C
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
n.132G>C
c.137G>C
c.166G>C
c.40G>C
c.97G>C
c.1737G>C (p.Leu579Phe)
n.2932G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89764908C>TCA497379397FANCAc.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.2760G>A (p.Leu920=)
c.1459G>A (n.1459G>A)
n.2721G>A
c.*1995G>A (n.*1995G>A)
n.2803G>A
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
n.132G>A
c.137G>A
c.166G>A
c.40G>A
c.97G>A
c.1737G>A (p.Leu579=)
n.2932G>A
dbSNP
16g.89764909A>CCA397437953FANCAc.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.2759T>G (p.Leu920Trp)
c.1458T>G (n.1458T>G)
n.2720T>G
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
n.2802T>G
c.*2479T>G (n.*2479T>G)
n.131T>G
c.136T>G
c.165T>G
c.39T>G
c.96T>G
c.1736T>G (p.Leu579Trp)
n.2931T>G
dbSNP
16g.89764909A>GCA397437956FANCAc.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.2759T>C (p.Leu920Ser)
c.1458T>C (n.1458T>C)
n.2720T>C
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
n.2802T>C
c.*2479T>C (n.*2479T>C)
n.131T>C
c.136T>C
c.165T>C
c.39T>C
c.96T>C
c.1736T>C (p.Leu579Ser)
n.2931T>C
16g.89764909A>TCA397437959FANCAc.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.2759T>A (p.Leu920Ter)
c.1458T>A (n.1458T>A)
n.2720T>A
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
n.2802T>A
c.*2479T>A (n.*2479T>A)
n.131T>A
c.136T>A
c.165T>A
c.39T>A
c.96T>A
c.1736T>A (p.Leu579Ter)
n.2931T>A
dbSNP
16g.89764910A>CCA397437962FANCAc.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.2758T>G (p.Leu920Val)
c.1457T>G (n.1457T>G)
n.2719T>G
c.*1993T>G (n.*1993T>G)
n.2801T>G
c.*2478T>G (n.*2478T>G)
n.130T>G
c.135T>G
c.164T>G
c.38T>G
c.95T>G
c.1735T>G (p.Leu579Val)
n.2930T>G
16g.89764910A>GCA497379401FANCAc.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.2758T>C (p.Leu920=)
c.1457T>C (n.1457T>C)
n.2719T>C
c.*1993T>C (n.*1993T>C)
n.2801T>C
c.*2478T>C (n.*2478T>C)
n.130T>C
c.135T>C
c.164T>C
c.38T>C
c.95T>C
c.1735T>C (p.Leu579=)
n.2930T>C
16g.89764910A>TCA397437965FANCAc.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.2758T>A (p.Leu920Met)
c.1457T>A (n.1457T>A)
n.2719T>A
c.*1993T>A (n.*1993T>A)
n.2801T>A
c.*2478T>A (n.*2478T>A)
n.130T>A
c.135T>A
c.164T>A
c.38T>A
c.95T>A
c.1735T>A (p.Leu579Met)
n.2930T>A
16g.89764911C>ACA497379402FANCAc.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.2757G>T (p.Val919=)
c.1456G>T (n.1456G>T)
n.2718G>T
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
n.2800G>T
c.*2477G>T (n.*2477G>T)
n.129G>T
c.134G>T
c.163G>T
c.37G>T
c.94G>T
c.1734G>T (p.Val578=)
n.2929G>T
dbSNP
16g.89764911C=CA2241906939FANCAc.*1251G= (n.*1251G=)
c.2757G= (p.Val919=)
c.1456G= (n.1456G=)
n.2718G=
c.*1992G= (n.*1992G=)
n.2800G=
c.*2477G= (n.*2477G=)
n.129G=
c.134G=
c.163G=
c.37G=
c.94G=
c.1734G= (p.Val578=)
n.2929G=
16g.89764911C>GCA497379403FANCAc.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.2757G>C (p.Val919=)
c.1456G>C (n.1456G>C)
n.2718G>C
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
n.2800G>C
c.*2477G>C (n.*2477G>C)
n.129G>C
c.134G>C
c.163G>C
c.37G>C
c.94G>C
c.1734G>C (p.Val578=)
n.2929G>C
16g.89764911C>TCA497379404FANCAc.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.2757G>A (p.Val919=)
c.1456G>A (n.1456G>A)
n.2718G>A
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
n.2800G>A
c.*2477G>A (n.*2477G>A)
n.129G>A
c.134G>A
c.163G>A
c.37G>A
c.94G>A
c.1734G>A (p.Val578=)
n.2929G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.89764912A=CA2241906940FANCAc.*1250T= (n.*1250T=)
c.2756T= (p.Val919=)
c.1455T= (n.1455T=)
n.2717T=
c.*1991T= (n.*1991T=)
n.2799T=
c.*2476T= (n.*2476T=)
n.128T=
c.133T=
c.162T=
c.36T=
c.93T=
c.1733T= (p.Val578=)
n.2928T=
16g.89764912A>CCA397437971FANCAc.*1250T>G (n.*1250T>G)
c.2756T>G (p.Val919Gly)
c.1455T>G (n.1455T>G)
n.2717T>G
c.*1991T>G (n.*1991T>G)
n.2799T>G
c.*2476T>G (n.*2476T>G)
n.128T>G
c.133T>G
c.162T>G
c.36T>G
c.93T>G
c.1733T>G (p.Val578Gly)
n.2928T>G
16g.89764912A>GCA286555330FANCAc.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.2756T>C (p.Val919Ala)
c.1455T>C (n.1455T>C)
n.2717T>C
c.*1991T>C (n.*1991T>C)
n.2799T>C
c.*2476T>C (n.*2476T>C)
n.128T>C
c.133T>C
c.162T>C
c.36T>C
c.93T>C
c.1733T>C (p.Val578Ala)
n.2928T>C
ClinVar dbSNP
16g.89764912A>TCA397437974FANCAc.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.2756T>A (p.Val919Glu)
c.1455T>A (n.1455T>A)
n.2717T>A
c.*1991T>A (n.*1991T>A)
n.2799T>A
c.*2476T>A (n.*2476T>A)
n.128T>A
c.133T>A
c.162T>A
c.36T>A
c.93T>A
c.1733T>A (p.Val578Glu)
n.2928T>A
16g.89764913C>ACA8251575FANCAc.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.2755G>T (p.Val919Leu)
c.1454G>T (n.1454G>T)
n.2716G>T
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
n.2798G>T
c.*2475G>T (n.*2475G>T)
n.127G>T
c.132G>T
c.161G>T
c.35G>T
c.92G>T
c.1732G>T (p.Val578Leu)
n.2927G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764913C=CA2241906941FANCAc.*1249G= (n.*1249G=)
c.2755G= (p.Val919=)
c.1454G= (n.1454G=)
n.2716G=
c.*1990G= (n.*1990G=)
n.2798G=
c.*2475G= (n.*2475G=)
n.127G=
c.132G=
c.161G=
c.35G=
c.92G=
c.1732G= (p.Val578=)
n.2927G=
16g.89764913C>GCA397437979FANCAc.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.2755G>C (p.Val919Leu)
c.1454G>C (n.1454G>C)
n.2716G>C
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
n.2798G>C
c.*2475G>C (n.*2475G>C)
n.127G>C
c.132G>C
c.161G>C
c.35G>C
c.92G>C
c.1732G>C (p.Val578Leu)
n.2927G>C
dbSNP
16g.89764913C>TCA8251576FANCAc.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.2755G>A (p.Val919Met)
c.1454G>A (n.1454G>A)
n.2716G>A
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
n.2798G>A
c.*2475G>A (n.*2475G>A)
n.127G>A
c.132G>A
c.161G>A
c.35G>A
c.92G>A
c.1732G>A (p.Val578Met)
n.2927G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764914C>ACA397437985FANCAc.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.2754G>T (p.Glu918Asp)
c.1453G>T (n.1453G>T)
n.2715G>T
c.*1989G>T (n.*1989G>T)
n.2797G>T
c.*2474G>T (n.*2474G>T)
n.126G>T
c.131G>T
c.160G>T
c.34G>T
c.91G>T
c.1731G>T (p.Glu577Asp)
n.2926G>T
16g.89764914C>GCA397437987FANCAc.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.2754G>C (p.Glu918Asp)
c.1453G>C (n.1453G>C)
n.2715G>C
c.*1989G>C (n.*1989G>C)
n.2797G>C
c.*2474G>C (n.*2474G>C)
n.126G>C
c.131G>C
c.160G>C
c.34G>C
c.91G>C
c.1731G>C (p.Glu577Asp)
n.2926G>C
16g.89764914C>TCA497379409FANCAc.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.2754G>A (p.Glu918=)
c.1453G>A (n.1453G>A)
n.2715G>A
c.*1989G>A (n.*1989G>A)
n.2797G>A
c.*2474G>A (n.*2474G>A)
n.126G>A
c.131G>A
c.160G>A
c.34G>A
c.91G>A
c.1731G>A (p.Glu577=)
n.2926G>A
16g.89764915T>ACA397437991FANCAc.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.2753A>T (p.Glu918Val)
c.1452A>T (n.1452A>T)
n.2714A>T
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
n.2796A>T
c.*2473A>T (n.*2473A>T)
n.125A>T
c.130A>T
c.159A>T
c.33A>T
c.90A>T
c.1730A>T (p.Glu577Val)
n.2925A>T
16g.89764915T>CCA397437995FANCAc.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.2753A>G (p.Glu918Gly)
c.1452A>G (n.1452A>G)
n.2714A>G
c.*1988A>G (n.*1988A>G)
n.2796A>G
c.*2473A>G (n.*2473A>G)
n.125A>G
c.130A>G
c.159A>G
c.33A>G
c.90A>G
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
n.2925A>G
16g.89764915T>GCA397437998FANCAc.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.2753A>C (p.Glu918Ala)
c.1452A>C (n.1452A>C)
n.2714A>C
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
n.2796A>C
c.*2473A>C (n.*2473A>C)
n.125A>C
c.130A>C
c.159A>C
c.33A>C
c.90A>C
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
n.2925A>C
dbSNP gnomAD v2
16g.89764915T=CA2241906942FANCAc.*1247A= (n.*1247A=)
c.2753A= (p.Glu918=)
c.1452A= (n.1452A=)
n.2714A=
c.*1988A= (n.*1988A=)
n.2796A=
c.*2473A= (n.*2473A=)
n.125A=
c.130A=
c.159A=
c.33A=
c.90A=
c.1730A= (p.Glu577=)
n.2925A=
16g.89764916C>ACA397438002FANCAc.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.2752G>T (p.Glu918Ter)
c.1451G>T (n.1451G>T)
n.2713G>T
c.*1987G>T (n.*1987G>T)
n.2795G>T
c.*2472G>T (n.*2472G>T)
n.124G>T
c.129G>T
c.158G>T
c.32G>T
c.89G>T
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
n.2924G>T
16g.89764916C=CA2241906943FANCAc.*1246G= (n.*1246G=)
c.2752G= (p.Glu918=)
c.1451G= (n.1451G=)
n.2713G=
c.*1987G= (n.*1987G=)
n.2795G=
c.*2472G= (n.*2472G=)
n.124G=
c.129G=
c.158G=
c.32G=
c.89G=
c.1729G= (p.Glu577=)
n.2924G=
16g.89764916C>GCA397438008FANCAc.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.2752G>C (p.Glu918Gln)
c.1451G>C (n.1451G>C)
n.2713G>C
c.*1987G>C (n.*1987G>C)
n.2795G>C
c.*2472G>C (n.*2472G>C)
n.124G>C
c.129G>C
c.158G>C
c.32G>C
c.89G>C
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
n.2924G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764916C>TCA397438005FANCAc.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.2752G>A (p.Glu918Lys)
c.1451G>A (n.1451G>A)
n.2713G>A
c.*1987G>A (n.*1987G>A)
n.2795G>A
c.*2472G>A (n.*2472G>A)
n.124G>A
c.129G>A
c.158G>A
c.32G>A
c.89G>A
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
n.2924G>A
gnomAD v4
16g.89764917T>ACA497379413FANCAc.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.2751A>T (p.Arg917=)
c.1450A>T (n.1450A>T)
n.2712A>T
c.*1986A>T (n.*1986A>T)
n.2794A>T
c.*2471A>T (n.*2471A>T)
n.123A>T
c.128A>T
c.157A>T
c.31A>T
c.88A>T
c.1728A>T (p.Arg576=)
n.2923A>T
16g.89764917T>CCA497379415FANCAc.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.2751A>G (p.Arg917=)
c.1450A>G (n.1450A>G)
n.2712A>G
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
n.2794A>G
c.*2471A>G (n.*2471A>G)
n.123A>G
c.128A>G
c.157A>G
c.31A>G
c.88A>G
c.1728A>G (p.Arg576=)
n.2923A>G
gnomAD v4
16g.89764917T>GCA497379416FANCAc.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.2751A>C (p.Arg917=)
c.1450A>C (n.1450A>C)
n.2712A>C
c.*1986A>C (n.*1986A>C)
n.2794A>C
c.*2471A>C (n.*2471A>C)
n.123A>C
c.128A>C
c.157A>C
c.31A>C
c.88A>C
c.1728A>C (p.Arg576=)
n.2923A>C
16g.89764918C>ACA397438011FANCAc.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.2750G>T (p.Arg917Leu)
c.1449G>T (n.1449G>T)
n.2711G>T
c.*1985G>T (n.*1985G>T)
n.2793G>T
c.*2470G>T (n.*2470G>T)
n.122G>T
c.127G>T
c.156G>T
c.30G>T
c.87G>T
c.1727G>T (p.Arg576Leu)
n.2922G>T
dbSNP
16g.89764918C=CA2241906944FANCAc.*1244G= (n.*1244G=)
c.2750G= (p.Arg917=)
c.1449G= (n.1449G=)
n.2711G=
c.*1985G= (n.*1985G=)
n.2793G=
c.*2470G= (n.*2470G=)
n.122G=
c.127G=
c.156G=
c.30G=
c.87G=
c.1727G= (p.Arg576=)
n.2922G=
16g.89764918C>GCA397438016FANCAc.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.2750G>C (p.Arg917Pro)
c.1449G>C (n.1449G>C)
n.2711G>C
c.*1985G>C (n.*1985G>C)
n.2793G>C
c.*2470G>C (n.*2470G>C)
n.122G>C
c.127G>C
c.156G>C
c.30G>C
c.87G>C
c.1727G>C (p.Arg576Pro)
n.2922G>C
dbSNP
16g.89764918C>TCA8251577FANCAc.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.2750G>A (p.Arg917Gln)
c.1449G>A (n.1449G>A)
n.2711G>A
c.*1985G>A (n.*1985G>A)
n.2793G>A
c.*2470G>A (n.*2470G>A)
n.122G>A
c.127G>A
c.156G>A
c.30G>A
c.87G>A
c.1727G>A (p.Arg576Gln)
n.2922G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764919G>ACA16615452FANCAc.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.2749C>T (p.Arg917Ter)
c.1448C>T (n.1448C>T)
n.2710C>T
c.*1984C>T (n.*1984C>T)
n.2792C>T
c.*2469C>T (n.*2469C>T)
n.121C>T
c.126C>T
c.155C>T
c.29C>T
c.86C>T
c.1726C>T (p.Arg576Ter)
n.2921C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.89764919G>CCA397438020FANCAc.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.2749C>G (p.Arg917Gly)
c.1448C>G (n.1448C>G)
n.2710C>G
c.*1984C>G (n.*1984C>G)
n.2792C>G
c.*2469C>G (n.*2469C>G)
n.121C>G
c.126C>G
c.155C>G
c.29C>G
c.86C>G
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
n.2921C>G
dbSNP
16g.89764919G=CA2241906945FANCAc.*1243C= (n.*1243C=)
c.2749C= (p.Arg917=)
c.1448C= (n.1448C=)
n.2710C=
c.*1984C= (n.*1984C=)
n.2792C=
c.*2469C= (n.*2469C=)
n.121C=
c.126C=
c.155C=
c.29C=
c.86C=
c.1726C= (p.Arg576=)
n.2921C=
16g.89764919G>TCA497379420FANCAc.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.2749C>A (p.Arg917=)
c.1448C>A (n.1448C>A)
n.2710C>A
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
n.2792C>A
c.*2469C>A (n.*2469C>A)
n.121C>A
c.126C>A
c.155C>A
c.29C>A
c.86C>A
c.1726C>A (p.Arg576=)
n.2921C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764920G>ACA8251578FANCAc.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.2748C>T (p.Phe916=)
c.1447C>T (n.1447C>T)
n.2709C>T
c.*1983C>T (n.*1983C>T)
n.2791C>T
c.*2468C>T (n.*2468C>T)
n.120C>T
c.125C>T
c.154C>T
c.28C>T
c.85C>T
c.1725C>T (p.Phe575=)
n.2920C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764920G>CCA397438028FANCAc.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.2748C>G (p.Phe916Leu)
c.1447C>G (n.1447C>G)
n.2709C>G
c.*1983C>G (n.*1983C>G)
n.2791C>G
c.*2468C>G (n.*2468C>G)
n.120C>G
c.125C>G
c.154C>G
c.28C>G
c.85C>G
c.1725C>G (p.Phe575Leu)
n.2920C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.89764920G=CA2241906946FANCAc.*1242C= (n.*1242C=)
c.2748C= (p.Phe916=)
c.1447C= (n.1447C=)
n.2709C=
c.*1983C= (n.*1983C=)
n.2791C=
c.*2468C= (n.*2468C=)
n.120C=
c.125C=
c.154C=
c.28C=
c.85C=
c.1725C= (p.Phe575=)
n.2920C=
16g.89764920G>TCA397438025FANCAc.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.2748C>A (p.Phe916Leu)
c.1447C>A (n.1447C>A)
n.2709C>A
c.*1983C>A (n.*1983C>A)
n.2791C>A
c.*2468C>A (n.*2468C>A)
n.120C>A
c.125C>A
c.154C>A
c.28C>A
c.85C>A
c.1725C>A (p.Phe575Leu)
n.2920C>A
16g.89764921A=CA2241906947FANCAc.*1241T= (n.*1241T=)
c.2747T= (p.Phe916=)
c.1446T= (n.1446T=)
n.2708T=
c.*1982T= (n.*1982T=)
n.2790T=
c.*2467T= (n.*2467T=)
n.119T=
c.124T=
c.153T=
c.27T=
c.84T=
c.1724T= (p.Phe575=)
n.2919T=
16g.89764921A>CCA397438037FANCAc.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.2747T>G (p.Phe916Cys)
c.1446T>G (n.1446T>G)
n.2708T>G
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
n.2790T>G
c.*2467T>G (n.*2467T>G)
n.119T>G
c.124T>G
c.153T>G
c.27T>G
c.84T>G
c.1724T>G (p.Phe575Cys)
n.2919T>G
16g.89764921A>GCA397438038FANCAc.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.2747T>C (p.Phe916Ser)
c.1446T>C (n.1446T>C)
n.2708T>C
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
n.2790T>C
c.*2467T>C (n.*2467T>C)
n.119T>C
c.124T>C
c.153T>C
c.27T>C
c.84T>C
c.1724T>C (p.Phe575Ser)
n.2919T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89764921A>TCA397438039FANCAc.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.2747T>A (p.Phe916Tyr)
c.1446T>A (n.1446T>A)
n.2708T>A
c.*1982T>A (n.*1982T>A)
n.2790T>A
c.*2467T>A (n.*2467T>A)
n.119T>A
c.124T>A
c.153T>A
c.27T>A
c.84T>A
c.1724T>A (p.Phe575Tyr)
n.2919T>A
16g.89764922A>CCA397438045FANCAc.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.2746T>G (p.Phe916Val)
c.1445T>G (n.1445T>G)
n.2707T>G
c.*1981T>G (n.*1981T>G)
n.2789T>G
c.*2466T>G (n.*2466T>G)
n.118T>G
c.123T>G
c.152T>G
c.26T>G
c.83T>G
c.1723T>G (p.Phe575Val)
n.2918T>G
16g.89764922A>GCA397438047FANCAc.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.2746T>C (p.Phe916Leu)
c.1445T>C (n.1445T>C)
n.2707T>C
c.*1981T>C (n.*1981T>C)
n.2789T>C
c.*2466T>C (n.*2466T>C)
n.118T>C
c.123T>C
c.152T>C
c.26T>C
c.83T>C
c.1723T>C (p.Phe575Leu)
n.2918T>C
16g.89764922A>TCA397438050FANCAc.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.2746T>A (p.Phe916Ile)
c.1445T>A (n.1445T>A)
n.2707T>A
c.*1981T>A (n.*1981T>A)
n.2789T>A
c.*2466T>A (n.*2466T>A)
n.118T>A
c.123T>A
c.152T>A
c.26T>A
c.83T>A
c.1723T>A (p.Phe575Ile)
n.2918T>A
16g.89764923G>ACA497379426FANCAc.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.2745C>T (p.Thr915=)
c.1444C>T (n.1444C>T)
n.2706C>T
c.*1980C>T (n.*1980C>T)
n.2788C>T
c.*2465C>T (n.*2465C>T)
n.117C>T
c.122C>T
c.151C>T
c.25C>T
c.82C>T
c.1722C>T (p.Thr574=)
n.2917C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.89764923G>CCA497379425FANCAc.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.2745C>G (p.Thr915=)
c.1444C>G (n.1444C>G)
n.2706C>G
c.*1980C>G (n.*1980C>G)
n.2788C>G
c.*2465C>G (n.*2465C>G)
n.117C>G
c.122C>G
c.151C>G
c.25C>G
c.82C>G
c.1722C>G (p.Thr574=)
n.2917C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764923G=CA2241906948FANCAc.*1239C= (n.*1239C=)
c.2745C= (p.Thr915=)
c.1444C= (n.1444C=)
n.2706C=
c.*1980C= (n.*1980C=)
n.2788C=
c.*2465C= (n.*2465C=)
n.117C=
c.122C=
c.151C=
c.25C=
c.82C=
c.1722C= (p.Thr574=)
n.2917C=
16g.89764923G>TCA8251579FANCAc.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.2745C>A (p.Thr915=)
c.1444C>A (n.1444C>A)
n.2706C>A
c.*1980C>A (n.*1980C>A)
n.2788C>A
c.*2465C>A (n.*2465C>A)
n.117C>A
c.122C>A
c.151C>A
c.25C>A
c.82C>A
c.1722C>A (p.Thr574=)
n.2917C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89764924G>ACA397438057FANCAc.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.2744C>T (p.Thr915Ile)
c.1443C>T (n.1443C>T)
n.2705C>T
c.*1979C>T (n.*1979C>T)
n.2787C>T
c.*2464C>T (n.*2464C>T)
n.116C>T
c.121C>T
c.150C>T
c.24C>T
c.81C>T
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
n.2916C>T
16g.89764924G>CCA397438060FANCAc.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.2744C>G (p.Thr915Ser)
c.1443C>G (n.1443C>G)
n.2705C>G
c.*1979C>G (n.*1979C>G)
n.2787C>G
c.*2464C>G (n.*2464C>G)
n.116C>G
c.121C>G
c.150C>G
c.24C>G
c.81C>G
c.1721C>G (p.Thr574Ser)
n.2916C>G
16g.89764924G>TCA397438064FANCAc.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.2744C>A (p.Thr915Asn)
c.1443C>A (n.1443C>A)
n.2705C>A
c.*1979C>A (n.*1979C>A)
n.2787C>A
c.*2464C>A (n.*2464C>A)
n.116C>A
c.121C>A
c.150C>A
c.24C>A
c.81C>A
c.1721C>A (p.Thr574Asn)
n.2916C>A
16g.89764925T>ACA397438068FANCAc.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.2743A>T (p.Thr915Ser)
c.1442A>T (n.1442A>T)
n.2704A>T
c.*1978A>T (n.*1978A>T)
n.2786A>T
c.*2463A>T (n.*2463A>T)
n.115A>T
c.120A>T
c.149A>T
c.23A>T
c.80A>T
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
n.2915A>T
16g.89764925T>CCA397438071FANCAc.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.2743A>G (p.Thr915Ala)
c.1442A>G (n.1442A>G)
n.2704A>G
c.*1978A>G (n.*1978A>G)
n.2786A>G
c.*2463A>G (n.*2463A>G)
n.115A>G
c.120A>G
c.149A>G
c.23A>G
c.80A>G
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
n.2915A>G
gnomAD v4
16g.89764925T>GCA397438074FANCAc.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.2743A>C (p.Thr915Pro)
c.1442A>C (n.1442A>C)
n.2704A>C
c.*1978A>C (n.*1978A>C)
n.2786A>C
c.*2463A>C (n.*2463A>C)
n.115A>C
c.120A>C
c.149A>C
c.23A>C
c.80A>C
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
n.2915A>C
16g.89764926T>ACA397438078FANCAc.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.2742A>T (p.Arg914Ser)
c.1441A>T (n.1441A>T)
n.2703A>T
c.*1977A>T (n.*1977A>T)
n.2785A>T
c.*2462A>T (n.*2462A>T)
n.114A>T
c.119A>T
c.148A>T
c.22A>T
c.79A>T
c.1719A>T (p.Arg573Ser)
n.2914A>T
16g.89764926T>CCA497379427FANCAc.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.2742A>G (p.Arg914=)
c.1441A>G (n.1441A>G)
n.2703A>G
c.*1977A>G (n.*1977A>G)
n.2785A>G
c.*2462A>G (n.*2462A>G)
n.114A>G
c.119A>G
c.148A>G
c.22A>G
c.79A>G
c.1719A>G (p.Arg573=)
n.2914A>G
16g.89764926T>GCA397438081FANCAc.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.2742A>C (p.Arg914Ser)
c.1441A>C (n.1441A>C)
n.2703A>C
c.*1977A>C (n.*1977A>C)
n.2785A>C
c.*2462A>C (n.*2462A>C)
n.114A>C
c.119A>C
c.148A>C
c.22A>C
c.79A>C
c.1719A>C (p.Arg573Ser)
n.2914A>C

Number of alleles fetched