Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.89764821G>A | CA2635025005 | FANCA | c.*1272+69C>T (n.*1272+69C>T) c.2778+69C>T (n.2778+69C>T) c.1477+69C>T (n.1477+69C>T) n.2739+69C>T c.*2013+69C>T (n.*2013+69C>T) n.2821+69C>T c.*2498+69C>T (n.*2498+69C>T) n.150+69C>T c.155+69C>T c.184+69C>T c.127C>T c.115+69C>T c.1755+69C>T (n.1755+69C>T) n.2950+69C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89764821G>C | CA8251549 | FANCA | c.*1272+69C>G (n.*1272+69C>G) c.2778+69C>G (n.2778+69C>G) c.1477+69C>G (n.1477+69C>G) n.2739+69C>G c.*2013+69C>G (n.*2013+69C>G) n.2821+69C>G c.*2498+69C>G (n.*2498+69C>G) n.150+69C>G c.155+69C>G c.184+69C>G c.127C>G c.115+69C>G c.1755+69C>G (n.1755+69C>G) n.2950+69C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89764821G>T | CA2576101721 | FANCA | c.*1272+69C>A (n.*1272+69C>A) c.2778+69C>A (n.2778+69C>A) c.1477+69C>A (n.1477+69C>A) n.2739+69C>A c.*2013+69C>A (n.*2013+69C>A) n.2821+69C>A c.*2498+69C>A (n.*2498+69C>A) n.150+69C>A c.155+69C>A c.184+69C>A c.127C>A c.115+69C>A c.1755+69C>A (n.1755+69C>A) n.2950+69C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89764822C>A | CA2241906869 | FANCA | c.*1272+68G>T (n.*1272+68G>T) c.2778+68G>T (n.2778+68G>T) c.1477+68G>T (n.1477+68G>T) n.2739+68G>T c.*2013+68G>T (n.*2013+68G>T) n.2821+68G>T c.*2498+68G>T (n.*2498+68G>T) n.150+68G>T c.155+68G>T c.184+68G>T c.126G>T c.115+68G>T c.1755+68G>T (n.1755+68G>T) n.2950+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764822C= | CA2241906868 | FANCA | c.*1272+68G= (n.*1272+68G=) c.2778+68G= (n.2778+68G=) c.1477+68G= (n.1477+68G=) n.2739+68G= c.*2013+68G= (n.*2013+68G=) n.2821+68G= c.*2498+68G= (n.*2498+68G=) n.150+68G= c.155+68G= c.184+68G= c.126G= c.115+68G= c.1755+68G= (n.1755+68G=) n.2950+68G= | |
16 | g.89764824del | CA2635025007 | FANCA | c.*1272+68del (n.*1272+68del) c.2778+68del (n.2778+68del) c.1477+68del (n.1477+68del) n.2739+68del c.*2013+68del (n.*2013+68del) n.2821+68del c.*2498+68del (n.*2498+68del) n.150+68del c.155+68del c.184+68del c.126del c.115+68del c.1755+68del (n.1755+68del) n.2950+68del | gnomAD v4 |
16 | g.89764823C>A | CA2635025011 | FANCA | c.*1272+67G>T (n.*1272+67G>T) c.2778+67G>T (n.2778+67G>T) c.1477+67G>T (n.1477+67G>T) n.2739+67G>T c.*2013+67G>T (n.*2013+67G>T) n.2821+67G>T c.*2498+67G>T (n.*2498+67G>T) n.150+67G>T c.155+67G>T c.184+67G>T c.125G>T c.115+67G>T c.1755+67G>T (n.1755+67G>T) n.2950+67G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89764823C>T | CA2808110038 | FANCA | c.*1272+67G>A (n.*1272+67G>A) c.2778+67G>A (n.2778+67G>A) c.1477+67G>A (n.1477+67G>A) n.2739+67G>A c.*2013+67G>A (n.*2013+67G>A) n.2821+67G>A c.*2498+67G>A (n.*2498+67G>A) n.150+67G>A c.155+67G>A c.184+67G>A c.125G>A c.115+67G>A c.1755+67G>A (n.1755+67G>A) n.2950+67G>A | |
16 | g.89764824C>A | CA2843332083 | FANCA | c.*1272+66G>T (n.*1272+66G>T) c.2778+66G>T (n.2778+66G>T) c.1477+66G>T (n.1477+66G>T) n.2739+66G>T c.*2013+66G>T (n.*2013+66G>T) n.2821+66G>T c.*2498+66G>T (n.*2498+66G>T) n.150+66G>T c.155+66G>T c.184+66G>T c.124G>T c.115+66G>T c.1755+66G>T (n.1755+66G>T) n.2950+66G>T | |
16 | g.89764824C= | CA2241906870 | FANCA | c.*1272+66G= (n.*1272+66G=) c.2778+66G= (n.2778+66G=) c.1477+66G= (n.1477+66G=) n.2739+66G= c.*2013+66G= (n.*2013+66G=) n.2821+66G= c.*2498+66G= (n.*2498+66G=) n.150+66G= c.155+66G= c.184+66G= c.124G= c.115+66G= c.1755+66G= (n.1755+66G=) n.2950+66G= | |
16 | g.89764824C>T | CA624454848 | FANCA | c.*1272+66G>A (n.*1272+66G>A) c.2778+66G>A (n.2778+66G>A) c.1477+66G>A (n.1477+66G>A) n.2739+66G>A c.*2013+66G>A (n.*2013+66G>A) n.2821+66G>A c.*2498+66G>A (n.*2498+66G>A) n.150+66G>A c.155+66G>A c.184+66G>A c.124G>A c.115+66G>A c.1755+66G>A (n.1755+66G>A) n.2950+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764825G>A | CA8251550 | FANCA | c.*1272+65C>T (n.*1272+65C>T) c.2778+65C>T (n.2778+65C>T) c.1477+65C>T (n.1477+65C>T) n.2739+65C>T c.*2013+65C>T (n.*2013+65C>T) n.2821+65C>T c.*2498+65C>T (n.*2498+65C>T) n.150+65C>T c.155+65C>T c.184+65C>T c.123C>T c.115+65C>T c.1755+65C>T (n.1755+65C>T) n.2950+65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764825G= | CA2241906871 | FANCA | c.*1272+65C= (n.*1272+65C=) c.2778+65C= (n.2778+65C=) c.1477+65C= (n.1477+65C=) n.2739+65C= c.*2013+65C= (n.*2013+65C=) n.2821+65C= c.*2498+65C= (n.*2498+65C=) n.150+65C= c.155+65C= c.184+65C= c.123C= c.115+65C= c.1755+65C= (n.1755+65C=) n.2950+65C= | |
16 | g.89764825G>T | CA8251551 | FANCA | c.*1272+65C>A (n.*1272+65C>A) c.2778+65C>A (n.2778+65C>A) c.1477+65C>A (n.1477+65C>A) n.2739+65C>A c.*2013+65C>A (n.*2013+65C>A) n.2821+65C>A c.*2498+65C>A (n.*2498+65C>A) n.150+65C>A c.155+65C>A c.184+65C>A c.123C>A c.115+65C>A c.1755+65C>A (n.1755+65C>A) n.2950+65C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764827G>A | CA725767236 | FANCA | c.*1272+63C>T (n.*1272+63C>T) c.2778+63C>T (n.2778+63C>T) c.1477+63C>T (n.1477+63C>T) n.2739+63C>T c.*2013+63C>T (n.*2013+63C>T) n.2821+63C>T c.*2498+63C>T (n.*2498+63C>T) n.150+63C>T c.155+63C>T c.184+63C>T c.121C>T c.115+63C>T c.1755+63C>T (n.1755+63C>T) n.2950+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764827G>C | CA286555137 | FANCA | c.*1272+63C>G (n.*1272+63C>G) c.2778+63C>G (n.2778+63C>G) c.1477+63C>G (n.1477+63C>G) n.2739+63C>G c.*2013+63C>G (n.*2013+63C>G) n.2821+63C>G c.*2498+63C>G (n.*2498+63C>G) n.150+63C>G c.155+63C>G c.184+63C>G c.121C>G c.115+63C>G c.1755+63C>G (n.1755+63C>G) n.2950+63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764827G= | CA2241906872 | FANCA | c.*1272+63C= (n.*1272+63C=) c.2778+63C= (n.2778+63C=) c.1477+63C= (n.1477+63C=) n.2739+63C= c.*2013+63C= (n.*2013+63C=) n.2821+63C= c.*2498+63C= (n.*2498+63C=) n.150+63C= c.155+63C= c.184+63C= c.121C= c.115+63C= c.1755+63C= (n.1755+63C=) n.2950+63C= | |
16 | g.89764827G>T | CA2843332084 | FANCA | c.*1272+63C>A (n.*1272+63C>A) c.2778+63C>A (n.2778+63C>A) c.1477+63C>A (n.1477+63C>A) n.2739+63C>A c.*2013+63C>A (n.*2013+63C>A) n.2821+63C>A c.*2498+63C>A (n.*2498+63C>A) n.150+63C>A c.155+63C>A c.184+63C>A c.121C>A c.115+63C>A c.1755+63C>A (n.1755+63C>A) n.2950+63C>A | |
16 | g.89764828G>A | CA286555138 | FANCA | c.*1272+62C>T (n.*1272+62C>T) c.2778+62C>T (n.2778+62C>T) c.1477+62C>T (n.1477+62C>T) n.2739+62C>T c.*2013+62C>T (n.*2013+62C>T) n.2821+62C>T c.*2498+62C>T (n.*2498+62C>T) n.150+62C>T c.155+62C>T c.184+62C>T c.120C>T c.115+62C>T c.1755+62C>T (n.1755+62C>T) n.2950+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764828G= | CA2241906873 | FANCA | c.*1272+62C= (n.*1272+62C=) c.2778+62C= (n.2778+62C=) c.1477+62C= (n.1477+62C=) n.2739+62C= c.*2013+62C= (n.*2013+62C=) n.2821+62C= c.*2498+62C= (n.*2498+62C=) n.150+62C= c.155+62C= c.184+62C= c.120C= c.115+62C= c.1755+62C= (n.1755+62C=) n.2950+62C= | |
16 | g.89764828G>T | CA2635025028 | FANCA | c.*1272+62C>A (n.*1272+62C>A) c.2778+62C>A (n.2778+62C>A) c.1477+62C>A (n.1477+62C>A) n.2739+62C>A c.*2013+62C>A (n.*2013+62C>A) n.2821+62C>A c.*2498+62C>A (n.*2498+62C>A) n.150+62C>A c.155+62C>A c.184+62C>A c.120C>A c.115+62C>A c.1755+62C>A (n.1755+62C>A) n.2950+62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89764829A= | CA2241906874 | FANCA | c.*1272+61T= (n.*1272+61T=) c.2778+61T= (n.2778+61T=) c.1477+61T= (n.1477+61T=) n.2739+61T= c.*2013+61T= (n.*2013+61T=) n.2821+61T= c.*2498+61T= (n.*2498+61T=) n.150+61T= c.155+61T= c.184+61T= c.119T= c.115+61T= c.1755+61T= (n.1755+61T=) n.2950+61T= | |
16 | g.89764829A>G | CA624454849 | FANCA | c.*1272+61T>C (n.*1272+61T>C) c.2778+61T>C (n.2778+61T>C) c.1477+61T>C (n.1477+61T>C) n.2739+61T>C c.*2013+61T>C (n.*2013+61T>C) n.2821+61T>C c.*2498+61T>C (n.*2498+61T>C) n.150+61T>C c.155+61T>C c.184+61T>C c.119T>C c.115+61T>C c.1755+61T>C (n.1755+61T>C) n.2950+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764830G>A | CA624454850 | FANCA | c.*1272+60C>T (n.*1272+60C>T) c.2778+60C>T (n.2778+60C>T) c.1477+60C>T (n.1477+60C>T) n.2739+60C>T c.*2013+60C>T (n.*2013+60C>T) n.2821+60C>T c.*2498+60C>T (n.*2498+60C>T) n.150+60C>T c.155+60C>T c.184+60C>T c.118C>T c.115+60C>T c.1755+60C>T (n.1755+60C>T) n.2950+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764830G= | CA2241906875 | FANCA | c.*1272+60C= (n.*1272+60C=) c.2778+60C= (n.2778+60C=) c.1477+60C= (n.1477+60C=) n.2739+60C= c.*2013+60C= (n.*2013+60C=) n.2821+60C= c.*2498+60C= (n.*2498+60C=) n.150+60C= c.155+60C= c.184+60C= c.118C= c.115+60C= c.1755+60C= (n.1755+60C=) n.2950+60C= | |
16 | g.89764830G>T | CA2635025036 | FANCA | c.*1272+60C>A (n.*1272+60C>A) c.2778+60C>A (n.2778+60C>A) c.1477+60C>A (n.1477+60C>A) n.2739+60C>A c.*2013+60C>A (n.*2013+60C>A) n.2821+60C>A c.*2498+60C>A (n.*2498+60C>A) n.150+60C>A c.155+60C>A c.184+60C>A c.118C>A c.115+60C>A c.1755+60C>A (n.1755+60C>A) n.2950+60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89764830dup | CA2839299111 | FANCA | c.*1272+60dup (n.*1272+60dup) c.2778+60dup (n.2778+60dup) c.1477+60dup (n.1477+60dup) n.2739+60dup c.*2013+60dup (n.*2013+60dup) n.2821+60dup c.*2498+60dup (n.*2498+60dup) n.150+60dup c.155+60dup c.184+60dup c.118dup c.115+60dup c.1755+60dup (n.1755+60dup) n.2950+60dup | |
16 | g.89764831C>A | CA2733028029 | FANCA | c.*1272+59G>T (n.*1272+59G>T) c.2778+59G>T (n.2778+59G>T) c.1477+59G>T (n.1477+59G>T) n.2739+59G>T c.*2013+59G>T (n.*2013+59G>T) n.2821+59G>T c.*2498+59G>T (n.*2498+59G>T) n.150+59G>T c.155+59G>T c.184+59G>T c.117G>T c.115+59G>T c.1755+59G>T (n.1755+59G>T) n.2950+59G>T | dbSNP |
16 | g.89764831C>T | CA2576101722 | FANCA | c.*1272+59G>A (n.*1272+59G>A) c.2778+59G>A (n.2778+59G>A) c.1477+59G>A (n.1477+59G>A) n.2739+59G>A c.*2013+59G>A (n.*2013+59G>A) n.2821+59G>A c.*2498+59G>A (n.*2498+59G>A) n.150+59G>A c.155+59G>A c.184+59G>A c.117G>A c.115+59G>A c.1755+59G>A (n.1755+59G>A) n.2950+59G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89764832A= | CA2241906876 | FANCA | c.*1272+58T= (n.*1272+58T=) c.2778+58T= (n.2778+58T=) c.1477+58T= (n.1477+58T=) n.2739+58T= c.*2013+58T= (n.*2013+58T=) n.2821+58T= c.*2498+58T= (n.*2498+58T=) n.150+58T= c.155+58T= c.184+58T= c.116T= c.115+58T= c.1755+58T= (n.1755+58T=) n.2950+58T= | |
16 | g.89764832A>G | CA2241906877 | FANCA | c.*1272+58T>C (n.*1272+58T>C) c.2778+58T>C (n.2778+58T>C) c.1477+58T>C (n.1477+58T>C) n.2739+58T>C c.*2013+58T>C (n.*2013+58T>C) n.2821+58T>C c.*2498+58T>C (n.*2498+58T>C) n.150+58T>C c.155+58T>C c.184+58T>C c.116T>C c.115+58T>C c.1755+58T>C (n.1755+58T>C) n.2950+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764833C= | CA2241906878 | FANCA | c.*1272+57G= (n.*1272+57G=) c.2778+57G= (n.2778+57G=) c.1477+57G= (n.1477+57G=) n.2739+57G= c.*2013+57G= (n.*2013+57G=) n.2821+57G= c.*2498+57G= (n.*2498+57G=) n.150+57G= c.155+57G= c.184+57G= c.115G= c.115+57G= c.1755+57G= (n.1755+57G=) n.2950+57G= | |
16 | g.89764833C>T | CA8251552 | FANCA | c.*1272+57G>A (n.*1272+57G>A) c.2778+57G>A (n.2778+57G>A) c.1477+57G>A (n.1477+57G>A) n.2739+57G>A c.*2013+57G>A (n.*2013+57G>A) n.2821+57G>A c.*2498+57G>A (n.*2498+57G>A) n.150+57G>A c.155+57G>A c.184+57G>A c.115G>A c.115+57G>A c.1755+57G>A (n.1755+57G>A) n.2950+57G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764834A= | CA2241906879 | FANCA | c.*1272+56T= (n.*1272+56T=) c.2778+56T= (n.2778+56T=) c.1477+56T= (n.1477+56T=) n.2739+56T= c.*2013+56T= (n.*2013+56T=) n.2821+56T= c.*2498+56T= (n.*2498+56T=) n.150+56T= c.155+56T= c.184+56T= c.114T= c.115+56T= c.1755+56T= (n.1755+56T=) n.2950+56T= | |
16 | g.89764834A>G | CA8251553 | FANCA | c.*1272+56T>C (n.*1272+56T>C) c.2778+56T>C (n.2778+56T>C) c.1477+56T>C (n.1477+56T>C) n.2739+56T>C c.*2013+56T>C (n.*2013+56T>C) n.2821+56T>C c.*2498+56T>C (n.*2498+56T>C) n.150+56T>C c.155+56T>C c.184+56T>C c.114T>C c.115+56T>C c.1755+56T>C (n.1755+56T>C) n.2950+56T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764835C>A | CA8251554 | FANCA | c.*1272+55G>T (n.*1272+55G>T) c.2778+55G>T (n.2778+55G>T) c.1477+55G>T (n.1477+55G>T) n.2739+55G>T c.*2013+55G>T (n.*2013+55G>T) n.2821+55G>T c.*2498+55G>T (n.*2498+55G>T) n.150+55G>T c.155+55G>T c.184+55G>T c.113G>T c.115+55G>T c.1755+55G>T (n.1755+55G>T) n.2950+55G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764835C= | CA2241906881 | FANCA | c.*1272+55G= (n.*1272+55G=) c.2778+55G= (n.2778+55G=) c.1477+55G= (n.1477+55G=) n.2739+55G= c.*2013+55G= (n.*2013+55G=) n.2821+55G= c.*2498+55G= (n.*2498+55G=) n.150+55G= c.155+55G= c.184+55G= c.113G= c.115+55G= c.1755+55G= (n.1755+55G=) n.2950+55G= | |
16 | g.89764835C>G | CA2581281722 | FANCA | c.*1272+55G>C (n.*1272+55G>C) c.2778+55G>C (n.2778+55G>C) c.1477+55G>C (n.1477+55G>C) n.2739+55G>C c.*2013+55G>C (n.*2013+55G>C) n.2821+55G>C c.*2498+55G>C (n.*2498+55G>C) n.150+55G>C c.155+55G>C c.184+55G>C c.113G>C c.115+55G>C c.1755+55G>C (n.1755+55G>C) n.2950+55G>C | |
16 | g.89764835C>T | CA2581281721 | FANCA | c.*1272+55G>A (n.*1272+55G>A) c.2778+55G>A (n.2778+55G>A) c.1477+55G>A (n.1477+55G>A) n.2739+55G>A c.*2013+55G>A (n.*2013+55G>A) n.2821+55G>A c.*2498+55G>A (n.*2498+55G>A) n.150+55G>A c.155+55G>A c.184+55G>A c.113G>A c.115+55G>A c.1755+55G>A (n.1755+55G>A) n.2950+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89764838_89764841del | CA725767247 | FANCA | c.*1272+51_*1272+54del (n.*1272+51_*1272+54del) c.2778+51_2778+54del (n.2778+51_2778+54del) c.1477+51_1477+54del (n.1477+51_1477+54del) n.2739+51_2739+54del c.*2013+51_*2013+54del (n.*2013+51_*2013+54del) n.2821+51_2821+54del c.*2498+51_*2498+54del (n.*2498+51_*2498+54del) n.150+51_150+54del c.155+51_155+54del c.184+51_184+54del c.109_112del c.115+51_115+54del c.1755+51_1755+54del (n.1755+51_1755+54del) n.2950+51_2950+54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764837C>A | CA8251555 | FANCA | c.*1272+53G>T (n.*1272+53G>T) c.2778+53G>T (n.2778+53G>T) c.1477+53G>T (n.1477+53G>T) n.2739+53G>T c.*2013+53G>T (n.*2013+53G>T) n.2821+53G>T c.*2498+53G>T (n.*2498+53G>T) n.150+53G>T c.155+53G>T c.184+53G>T c.111G>T c.115+53G>T c.1755+53G>T (n.1755+53G>T) n.2950+53G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764837C= | CA2241906882 | FANCA | c.*1272+53G= (n.*1272+53G=) c.2778+53G= (n.2778+53G=) c.1477+53G= (n.1477+53G=) n.2739+53G= c.*2013+53G= (n.*2013+53G=) n.2821+53G= c.*2498+53G= (n.*2498+53G=) n.150+53G= c.155+53G= c.184+53G= c.111G= c.115+53G= c.1755+53G= (n.1755+53G=) n.2950+53G= | |
16 | g.89764837C>G | CA725767249 | FANCA | c.*1272+53G>C (n.*1272+53G>C) c.2778+53G>C (n.2778+53G>C) c.1477+53G>C (n.1477+53G>C) n.2739+53G>C c.*2013+53G>C (n.*2013+53G>C) n.2821+53G>C c.*2498+53G>C (n.*2498+53G>C) n.150+53G>C c.155+53G>C c.184+53G>C c.111G>C c.115+53G>C c.1755+53G>C (n.1755+53G>C) n.2950+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764838A= | CA2241906883 | FANCA | c.*1272+52T= (n.*1272+52T=) c.2778+52T= (n.2778+52T=) c.1477+52T= (n.1477+52T=) n.2739+52T= c.*2013+52T= (n.*2013+52T=) n.2821+52T= c.*2498+52T= (n.*2498+52T=) n.150+52T= c.155+52T= c.184+52T= c.110T= c.115+52T= c.1755+52T= (n.1755+52T=) n.2950+52T= | |
16 | g.89764838A>C | CA624454851 | FANCA | c.*1272+52T>G (n.*1272+52T>G) c.2778+52T>G (n.2778+52T>G) c.1477+52T>G (n.1477+52T>G) n.2739+52T>G c.*2013+52T>G (n.*2013+52T>G) n.2821+52T>G c.*2498+52T>G (n.*2498+52T>G) n.150+52T>G c.155+52T>G c.184+52T>G c.110T>G c.115+52T>G c.1755+52T>G (n.1755+52T>G) n.2950+52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764839A= | CA2241906884 | FANCA | c.*1272+51T= (n.*1272+51T=) c.2778+51T= (n.2778+51T=) c.1477+51T= (n.1477+51T=) n.2739+51T= c.*2013+51T= (n.*2013+51T=) n.2821+51T= c.*2498+51T= (n.*2498+51T=) n.150+51T= c.155+51T= c.184+51T= c.109T= c.115+51T= c.1755+51T= (n.1755+51T=) n.2950+51T= | |
16 | g.89764839A>C | CA2241906885 | FANCA | c.*1272+51T>G (n.*1272+51T>G) c.2778+51T>G (n.2778+51T>G) c.1477+51T>G (n.1477+51T>G) n.2739+51T>G c.*2013+51T>G (n.*2013+51T>G) n.2821+51T>G c.*2498+51T>G (n.*2498+51T>G) n.150+51T>G c.155+51T>G c.184+51T>G c.109T>G c.115+51T>G c.1755+51T>G (n.1755+51T>G) n.2950+51T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764840A>C | CA2576101723 | FANCA | c.*1272+50T>G (n.*1272+50T>G) c.2778+50T>G (n.2778+50T>G) c.1477+50T>G (n.1477+50T>G) n.2739+50T>G c.*2013+50T>G (n.*2013+50T>G) n.2821+50T>G c.*2498+50T>G (n.*2498+50T>G) n.150+50T>G c.155+50T>G c.184+50T>G c.108T>G c.115+50T>G c.1755+50T>G (n.1755+50T>G) n.2950+50T>G | |
16 | g.89764841C>T | CA2635025059 | FANCA | c.*1272+49G>A (n.*1272+49G>A) c.2778+49G>A (n.2778+49G>A) c.1477+49G>A (n.1477+49G>A) n.2739+49G>A c.*2013+49G>A (n.*2013+49G>A) n.2821+49G>A c.*2498+49G>A (n.*2498+49G>A) n.150+49G>A c.155+49G>A c.184+49G>A c.107G>A c.115+49G>A c.1755+49G>A (n.1755+49G>A) n.2950+49G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89764842C= | CA2241906886 | FANCA | c.*1272+48G= (n.*1272+48G=) c.2778+48G= (n.2778+48G=) c.1477+48G= (n.1477+48G=) n.2739+48G= c.*2013+48G= (n.*2013+48G=) n.2821+48G= c.*2498+48G= (n.*2498+48G=) n.150+48G= c.155+48G= c.184+48G= c.106G= c.115+48G= c.1755+48G= (n.1755+48G=) n.2950+48G= | |
16 | g.89764842C>G | CA2241906887 | FANCA | c.*1272+48G>C (n.*1272+48G>C) c.2778+48G>C (n.2778+48G>C) c.1477+48G>C (n.1477+48G>C) n.2739+48G>C c.*2013+48G>C (n.*2013+48G>C) n.2821+48G>C c.*2498+48G>C (n.*2498+48G>C) n.150+48G>C c.155+48G>C c.184+48G>C c.106G>C c.115+48G>C c.1755+48G>C (n.1755+48G>C) n.2950+48G>C | dbSNP |
16 | g.89764843C= | CA2241906888 | FANCA | c.*1272+47G= (n.*1272+47G=) c.2778+47G= (n.2778+47G=) c.1477+47G= (n.1477+47G=) n.2739+47G= c.*2013+47G= (n.*2013+47G=) n.2821+47G= c.*2498+47G= (n.*2498+47G=) n.150+47G= c.155+47G= c.184+47G= c.105G= c.115+47G= c.1755+47G= (n.1755+47G=) n.2950+47G= | |
16 | g.89764843C>G | CA8251556 | FANCA | c.*1272+47G>C (n.*1272+47G>C) c.2778+47G>C (n.2778+47G>C) c.1477+47G>C (n.1477+47G>C) n.2739+47G>C c.*2013+47G>C (n.*2013+47G>C) n.2821+47G>C c.*2498+47G>C (n.*2498+47G>C) n.150+47G>C c.155+47G>C c.184+47G>C c.105G>C c.115+47G>C c.1755+47G>C (n.1755+47G>C) n.2950+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764844T>G | CA2635025067 | FANCA | c.*1272+46A>C (n.*1272+46A>C) c.2778+46A>C (n.2778+46A>C) c.1477+46A>C (n.1477+46A>C) n.2739+46A>C c.*2013+46A>C (n.*2013+46A>C) n.2821+46A>C c.*2498+46A>C (n.*2498+46A>C) n.150+46A>C c.155+46A>C c.184+46A>C c.104A>C c.115+46A>C c.1755+46A>C (n.1755+46A>C) n.2950+46A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89764845A>G | CA2635025098 | FANCA | c.*1272+45T>C (n.*1272+45T>C) c.2778+45T>C (n.2778+45T>C) c.1477+45T>C (n.1477+45T>C) n.2739+45T>C c.*2013+45T>C (n.*2013+45T>C) n.2821+45T>C c.*2498+45T>C (n.*2498+45T>C) n.150+45T>C c.155+45T>C c.184+45T>C c.103T>C c.115+45T>C c.1755+45T>C (n.1755+45T>C) n.2950+45T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89764846G>A | CA2635025101 | FANCA | c.*1272+44C>T (n.*1272+44C>T) c.2778+44C>T (n.2778+44C>T) c.1477+44C>T (n.1477+44C>T) n.2739+44C>T c.*2013+44C>T (n.*2013+44C>T) n.2821+44C>T c.*2498+44C>T (n.*2498+44C>T) n.150+44C>T c.155+44C>T c.184+44C>T c.102C>T c.115+44C>T c.1755+44C>T (n.1755+44C>T) n.2950+44C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89764846G>C | CA624454852 | FANCA | c.*1272+44C>G (n.*1272+44C>G) c.2778+44C>G (n.2778+44C>G) c.1477+44C>G (n.1477+44C>G) n.2739+44C>G c.*2013+44C>G (n.*2013+44C>G) n.2821+44C>G c.*2498+44C>G (n.*2498+44C>G) n.150+44C>G c.155+44C>G c.184+44C>G c.102C>G c.115+44C>G c.1755+44C>G (n.1755+44C>G) n.2950+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764846G= | CA2241906889 | FANCA | c.*1272+44C= (n.*1272+44C=) c.2778+44C= (n.2778+44C=) c.1477+44C= (n.1477+44C=) n.2739+44C= c.*2013+44C= (n.*2013+44C=) n.2821+44C= c.*2498+44C= (n.*2498+44C=) n.150+44C= c.155+44C= c.184+44C= c.102C= c.115+44C= c.1755+44C= (n.1755+44C=) n.2950+44C= | |
16 | g.89764847A>G | CA2635025115 | FANCA | c.*1272+43T>C (n.*1272+43T>C) c.2778+43T>C (n.2778+43T>C) c.1477+43T>C (n.1477+43T>C) n.2739+43T>C c.*2013+43T>C (n.*2013+43T>C) n.2821+43T>C c.*2498+43T>C (n.*2498+43T>C) n.150+43T>C c.155+43T>C c.184+43T>C c.101T>C c.115+43T>C c.1755+43T>C (n.1755+43T>C) n.2950+43T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89764847_89764849delinsACT | CA2241906890 | FANCA | c.*1272+41_*1272+43delinsAGT (n.*1272+41_*1272+43delinsAGT) c.2778+41_2778+43delinsAGT (n.2778+41_2778+43delinsAGT) c.1477+41_1477+43delinsAGT (n.1477+41_1477+43delinsAGT) n.2739+41_2739+43delinsAGT c.*2013+41_*2013+43delinsAGT (n.*2013+41_*2013+43delinsAGT) n.2821+41_2821+43delinsAGT c.*2498+41_*2498+43delinsAGT (n.*2498+41_*2498+43delinsAGT) n.150+41_150+43delinsAGT c.155+41_155+43delinsAGT c.184+41_184+43delinsAGT c.99_101delinsAGT c.115+41_115+43delinsAGT c.1755+41_1755+43delinsAGT (n.1755+41_1755+43delinsAGT) n.2950+41_2950+43delinsAGT | |
16 | g.89764849_89764850del | CA2241906891 | FANCA | c.*1272+41_*1272+42del (n.*1272+41_*1272+42del) c.2778+41_2778+42del (n.2778+41_2778+42del) c.1477+41_1477+42del (n.1477+41_1477+42del) n.2739+41_2739+42del c.*2013+41_*2013+42del (n.*2013+41_*2013+42del) n.2821+41_2821+42del c.*2498+41_*2498+42del (n.*2498+41_*2498+42del) n.150+41_150+42del c.155+41_155+42del c.184+41_184+42del c.99_100del c.115+41_115+42del c.1755+41_1755+42del (n.1755+41_1755+42del) n.2950+41_2950+42del | dbSNP |
16 | g.89764850C>G | CA2635025118 | FANCA | c.*1272+40G>C (n.*1272+40G>C) c.2778+40G>C (n.2778+40G>C) c.1477+40G>C (n.1477+40G>C) n.2739+40G>C c.*2013+40G>C (n.*2013+40G>C) n.2821+40G>C c.*2498+40G>C (n.*2498+40G>C) n.150+40G>C c.155+40G>C c.184+40G>C c.98G>C c.115+40G>C c.1755+40G>C (n.1755+40G>C) n.2950+40G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89764851A= | CA2241906892 | FANCA | c.*1272+39T= (n.*1272+39T=) c.2778+39T= (n.2778+39T=) c.1477+39T= (n.1477+39T=) n.2739+39T= c.*2013+39T= (n.*2013+39T=) n.2821+39T= c.*2498+39T= (n.*2498+39T=) n.150+39T= c.155+39T= c.184+39T= c.97T= c.115+39T= c.1755+39T= (n.1755+39T=) n.2950+39T= | |
16 | g.89764851A>G | CA286555183 | FANCA | c.*1272+39T>C (n.*1272+39T>C) c.2778+39T>C (n.2778+39T>C) c.1477+39T>C (n.1477+39T>C) n.2739+39T>C c.*2013+39T>C (n.*2013+39T>C) n.2821+39T>C c.*2498+39T>C (n.*2498+39T>C) n.150+39T>C c.155+39T>C c.184+39T>C c.97T>C c.115+39T>C c.1755+39T>C (n.1755+39T>C) n.2950+39T>C | dbSNP |
16 | g.89764852G>A | CA8251557 | FANCA | c.*1272+38C>T (n.*1272+38C>T) c.2778+38C>T (n.2778+38C>T) c.1477+38C>T (n.1477+38C>T) n.2739+38C>T c.*2013+38C>T (n.*2013+38C>T) n.2821+38C>T c.*2498+38C>T (n.*2498+38C>T) n.150+38C>T c.155+38C>T c.184+38C>T c.96C>T c.115+38C>T c.1755+38C>T (n.1755+38C>T) n.2950+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764852G= | CA2241906893 | FANCA | c.*1272+38C= (n.*1272+38C=) c.2778+38C= (n.2778+38C=) c.1477+38C= (n.1477+38C=) n.2739+38C= c.*2013+38C= (n.*2013+38C=) n.2821+38C= c.*2498+38C= (n.*2498+38C=) n.150+38C= c.155+38C= c.184+38C= c.96C= c.115+38C= c.1755+38C= (n.1755+38C=) n.2950+38C= | |
16 | g.89764852G>T | CA2635025121 | FANCA | c.*1272+38C>A (n.*1272+38C>A) c.2778+38C>A (n.2778+38C>A) c.1477+38C>A (n.1477+38C>A) n.2739+38C>A c.*2013+38C>A (n.*2013+38C>A) n.2821+38C>A c.*2498+38C>A (n.*2498+38C>A) n.150+38C>A c.155+38C>A c.184+38C>A c.96C>A c.115+38C>A c.1755+38C>A (n.1755+38C>A) n.2950+38C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89764853G>A | CA2576101724 | FANCA | c.*1272+37C>T (n.*1272+37C>T) c.2778+37C>T (n.2778+37C>T) c.1477+37C>T (n.1477+37C>T) n.2739+37C>T c.*2013+37C>T (n.*2013+37C>T) n.2821+37C>T c.*2498+37C>T (n.*2498+37C>T) n.150+37C>T c.155+37C>T c.184+37C>T c.95C>T c.115+37C>T c.1755+37C>T (n.1755+37C>T) n.2950+37C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89764853_89764883delinsGACGTGGCATGATGCAGGAGAAGGAACGGTC | CA2241906894 | FANCA | c.*1272+7_*1272+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC (n.*1272+7_*1272+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC) c.2778+7_2778+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC (n.2778+7_2778+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC) c.1477+7_1477+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC (n.1477+7_1477+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC) n.2739+7_2739+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC c.*2013+7_*2013+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC (n.*2013+7_*2013+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC) n.2821+7_2821+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC c.*2498+7_*2498+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC (n.*2498+7_*2498+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC) n.150+7_150+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC c.155+7_155+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC c.184+7_184+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC c.65_95delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC c.115+7_115+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC c.1755+7_1755+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC (n.1755+7_1755+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC) n.2950+7_2950+37delinsGACCGTTCCTTCTCCTGCATCATGCCACGTC | |
16 | g.89764856_89764885del | CA725767259 | FANCA | c.*1272+7_*1272+36del (n.*1272+7_*1272+36del) c.2778+7_2778+36del (n.2778+7_2778+36del) c.1477+7_1477+36del (n.1477+7_1477+36del) n.2739+7_2739+36del c.*2013+7_*2013+36del (n.*2013+7_*2013+36del) n.2821+7_2821+36del c.*2498+7_*2498+36del (n.*2498+7_*2498+36del) n.150+7_150+36del c.155+7_155+36del c.184+7_184+36del c.65_94del c.115+7_115+36del c.1755+7_1755+36del (n.1755+7_1755+36del) n.2950+7_2950+36del | ClinVar dbSNP |
16 | g.89764855C>A | CA2576101725 | FANCA | c.*1272+35G>T (n.*1272+35G>T) c.2778+35G>T (n.2778+35G>T) c.1477+35G>T (n.1477+35G>T) n.2739+35G>T c.*2013+35G>T (n.*2013+35G>T) n.2821+35G>T c.*2498+35G>T (n.*2498+35G>T) n.150+35G>T c.155+35G>T c.184+35G>T c.93G>T c.115+35G>T c.1755+35G>T (n.1755+35G>T) n.2950+35G>T | dbSNP |
16 | g.89764855C= | CA2241906895 | FANCA | c.*1272+35G= (n.*1272+35G=) c.2778+35G= (n.2778+35G=) c.1477+35G= (n.1477+35G=) n.2739+35G= c.*2013+35G= (n.*2013+35G=) n.2821+35G= c.*2498+35G= (n.*2498+35G=) n.150+35G= c.155+35G= c.184+35G= c.93G= c.115+35G= c.1755+35G= (n.1755+35G=) n.2950+35G= | |
16 | g.89764855C>T | CA2241906896 | FANCA | c.*1272+35G>A (n.*1272+35G>A) c.2778+35G>A (n.2778+35G>A) c.1477+35G>A (n.1477+35G>A) n.2739+35G>A c.*2013+35G>A (n.*2013+35G>A) n.2821+35G>A c.*2498+35G>A (n.*2498+35G>A) n.150+35G>A c.155+35G>A c.184+35G>A c.93G>A c.115+35G>A c.1755+35G>A (n.1755+35G>A) n.2950+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764856G>A | CA624454853 | FANCA | c.*1272+34C>T (n.*1272+34C>T) c.2778+34C>T (n.2778+34C>T) c.1477+34C>T (n.1477+34C>T) n.2739+34C>T c.*2013+34C>T (n.*2013+34C>T) n.2821+34C>T c.*2498+34C>T (n.*2498+34C>T) n.150+34C>T c.155+34C>T c.184+34C>T c.92C>T c.115+34C>T c.1755+34C>T (n.1755+34C>T) n.2950+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764856G= | CA2241906897 | FANCA | c.*1272+34C= (n.*1272+34C=) c.2778+34C= (n.2778+34C=) c.1477+34C= (n.1477+34C=) n.2739+34C= c.*2013+34C= (n.*2013+34C=) n.2821+34C= c.*2498+34C= (n.*2498+34C=) n.150+34C= c.155+34C= c.184+34C= c.92C= c.115+34C= c.1755+34C= (n.1755+34C=) n.2950+34C= | |
16 | g.89764856G>T | CA8251558 | FANCA | c.*1272+34C>A (n.*1272+34C>A) c.2778+34C>A (n.2778+34C>A) c.1477+34C>A (n.1477+34C>A) n.2739+34C>A c.*2013+34C>A (n.*2013+34C>A) n.2821+34C>A c.*2498+34C>A (n.*2498+34C>A) n.150+34C>A c.155+34C>A c.184+34C>A c.92C>A c.115+34C>A c.1755+34C>A (n.1755+34C>A) n.2950+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764857T>A | CA2732929027 | FANCA | c.*1272+33A>T (n.*1272+33A>T) c.2778+33A>T (n.2778+33A>T) c.1477+33A>T (n.1477+33A>T) n.2739+33A>T c.*2013+33A>T (n.*2013+33A>T) n.2821+33A>T c.*2498+33A>T (n.*2498+33A>T) n.150+33A>T c.155+33A>T c.184+33A>T c.91A>T c.115+33A>T c.1755+33A>T (n.1755+33A>T) n.2950+33A>T | dbSNP |
16 | g.89764857T>C | CA8251559 | FANCA | c.*1272+33A>G (n.*1272+33A>G) c.2778+33A>G (n.2778+33A>G) c.1477+33A>G (n.1477+33A>G) n.2739+33A>G c.*2013+33A>G (n.*2013+33A>G) n.2821+33A>G c.*2498+33A>G (n.*2498+33A>G) n.150+33A>G c.155+33A>G c.184+33A>G c.91A>G c.115+33A>G c.1755+33A>G (n.1755+33A>G) n.2950+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764857T= | CA2241906898 | FANCA | c.*1272+33A= (n.*1272+33A=) c.2778+33A= (n.2778+33A=) c.1477+33A= (n.1477+33A=) n.2739+33A= c.*2013+33A= (n.*2013+33A=) n.2821+33A= c.*2498+33A= (n.*2498+33A=) n.150+33A= c.155+33A= c.184+33A= c.91A= c.115+33A= c.1755+33A= (n.1755+33A=) n.2950+33A= | |
16 | g.89764858G>A | CA2635025148 | FANCA | c.*1272+32C>T (n.*1272+32C>T) c.2778+32C>T (n.2778+32C>T) c.1477+32C>T (n.1477+32C>T) n.2739+32C>T c.*2013+32C>T (n.*2013+32C>T) n.2821+32C>T c.*2498+32C>T (n.*2498+32C>T) n.150+32C>T c.155+32C>T c.184+32C>T c.90C>T c.115+32C>T c.1755+32C>T (n.1755+32C>T) n.2950+32C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89764858G>C | CA2241906900 | FANCA | c.*1272+32C>G (n.*1272+32C>G) c.2778+32C>G (n.2778+32C>G) c.1477+32C>G (n.1477+32C>G) n.2739+32C>G c.*2013+32C>G (n.*2013+32C>G) n.2821+32C>G c.*2498+32C>G (n.*2498+32C>G) n.150+32C>G c.155+32C>G c.184+32C>G c.90C>G c.115+32C>G c.1755+32C>G (n.1755+32C>G) n.2950+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764858G= | CA2241906899 | FANCA | c.*1272+32C= (n.*1272+32C=) c.2778+32C= (n.2778+32C=) c.1477+32C= (n.1477+32C=) n.2739+32C= c.*2013+32C= (n.*2013+32C=) n.2821+32C= c.*2498+32C= (n.*2498+32C=) n.150+32C= c.155+32C= c.184+32C= c.90C= c.115+32C= c.1755+32C= (n.1755+32C=) n.2950+32C= | |
16 | g.89764859dup | CA2843332085 | FANCA | c.*1272+32dup (n.*1272+32dup) c.2778+32dup (n.2778+32dup) c.1477+32dup (n.1477+32dup) n.2739+32dup c.*2013+32dup (n.*2013+32dup) n.2821+32dup c.*2498+32dup (n.*2498+32dup) n.150+32dup c.155+32dup c.184+32dup c.90dup c.115+32dup c.1755+32dup (n.1755+32dup) n.2950+32dup | |
16 | g.89764859G>A | CA624454854 | FANCA | c.*1272+31C>T (n.*1272+31C>T) c.2778+31C>T (n.2778+31C>T) c.1477+31C>T (n.1477+31C>T) n.2739+31C>T c.*2013+31C>T (n.*2013+31C>T) n.2821+31C>T c.*2498+31C>T (n.*2498+31C>T) n.150+31C>T c.155+31C>T c.184+31C>T c.89C>T c.115+31C>T c.1755+31C>T (n.1755+31C>T) n.2950+31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89764859G>C | CA8251561 | FANCA | c.*1272+31C>G (n.*1272+31C>G) c.2778+31C>G (n.2778+31C>G) c.1477+31C>G (n.1477+31C>G) n.2739+31C>G c.*2013+31C>G (n.*2013+31C>G) n.2821+31C>G c.*2498+31C>G (n.*2498+31C>G) n.150+31C>G c.155+31C>G c.184+31C>G c.89C>G c.115+31C>G c.1755+31C>G (n.1755+31C>G) n.2950+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764859G= | CA2241906901 | FANCA | c.*1272+31C= (n.*1272+31C=) c.2778+31C= (n.2778+31C=) c.1477+31C= (n.1477+31C=) n.2739+31C= c.*2013+31C= (n.*2013+31C=) n.2821+31C= c.*2498+31C= (n.*2498+31C=) n.150+31C= c.155+31C= c.184+31C= c.89C= c.115+31C= c.1755+31C= (n.1755+31C=) n.2950+31C= | |
16 | g.89764859G>T | CA8251560 | FANCA | c.*1272+31C>A (n.*1272+31C>A) c.2778+31C>A (n.2778+31C>A) c.1477+31C>A (n.1477+31C>A) n.2739+31C>A c.*2013+31C>A (n.*2013+31C>A) n.2821+31C>A c.*2498+31C>A (n.*2498+31C>A) n.150+31C>A c.155+31C>A c.184+31C>A c.89C>A c.115+31C>A c.1755+31C>A (n.1755+31C>A) n.2950+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764860C= | CA2241906903 | FANCA | c.*1272+30G= (n.*1272+30G=) c.2778+30G= (n.2778+30G=) c.1477+30G= (n.1477+30G=) n.2739+30G= c.*2013+30G= (n.*2013+30G=) n.2821+30G= c.*2498+30G= (n.*2498+30G=) n.150+30G= c.155+30G= c.184+30G= c.88G= c.115+30G= c.1755+30G= (n.1755+30G=) n.2950+30G= | |
16 | g.89764860C>G | CA2635025155 | FANCA | c.*1272+30G>C (n.*1272+30G>C) c.2778+30G>C (n.2778+30G>C) c.1477+30G>C (n.1477+30G>C) n.2739+30G>C c.*2013+30G>C (n.*2013+30G>C) n.2821+30G>C c.*2498+30G>C (n.*2498+30G>C) n.150+30G>C c.155+30G>C c.184+30G>C c.88G>C c.115+30G>C c.1755+30G>C (n.1755+30G>C) n.2950+30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764860C>T | CA980445687 | FANCA | c.*1272+30G>A (n.*1272+30G>A) c.2778+30G>A (n.2778+30G>A) c.1477+30G>A (n.1477+30G>A) n.2739+30G>A c.*2013+30G>A (n.*2013+30G>A) n.2821+30G>A c.*2498+30G>A (n.*2498+30G>A) n.150+30G>A c.155+30G>A c.184+30G>A c.88G>A c.115+30G>A c.1755+30G>A (n.1755+30G>A) n.2950+30G>A | dbSNP |
16 | g.89764860_89764863delinsCATG | CA2241906902 | FANCA | c.*1272+27_*1272+30delinsCATG (n.*1272+27_*1272+30delinsCATG) c.2778+27_2778+30delinsCATG (n.2778+27_2778+30delinsCATG) c.1477+27_1477+30delinsCATG (n.1477+27_1477+30delinsCATG) n.2739+27_2739+30delinsCATG c.*2013+27_*2013+30delinsCATG (n.*2013+27_*2013+30delinsCATG) n.2821+27_2821+30delinsCATG c.*2498+27_*2498+30delinsCATG (n.*2498+27_*2498+30delinsCATG) n.150+27_150+30delinsCATG c.155+27_155+30delinsCATG c.184+27_184+30delinsCATG c.85_88delinsCATG c.115+27_115+30delinsCATG c.1755+27_1755+30delinsCATG (n.1755+27_1755+30delinsCATG) n.2950+27_2950+30delinsCATG | |
16 | g.89764861A>T | CA2635025163 | FANCA | c.*1272+29T>A (n.*1272+29T>A) c.2778+29T>A (n.2778+29T>A) c.1477+29T>A (n.1477+29T>A) n.2739+29T>A c.*2013+29T>A (n.*2013+29T>A) n.2821+29T>A c.*2498+29T>A (n.*2498+29T>A) n.150+29T>A c.155+29T>A c.184+29T>A c.87T>A c.115+29T>A c.1755+29T>A (n.1755+29T>A) n.2950+29T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89764864_89764866del | CA624454883 | FANCA | c.*1272+27_*1272+29del (n.*1272+27_*1272+29del) c.2778+27_2778+29del (n.2778+27_2778+29del) c.1477+27_1477+29del (n.1477+27_1477+29del) n.2739+27_2739+29del c.*2013+27_*2013+29del (n.*2013+27_*2013+29del) n.2821+27_2821+29del c.*2498+27_*2498+29del (n.*2498+27_*2498+29del) n.150+27_150+29del c.155+27_155+29del c.184+27_184+29del c.85_87del c.115+27_115+29del c.1755+27_1755+29del (n.1755+27_1755+29del) n.2950+27_2950+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764862T>C | CA8251562 | FANCA | c.*1272+28A>G (n.*1272+28A>G) c.2778+28A>G (n.2778+28A>G) c.1477+28A>G (n.1477+28A>G) n.2739+28A>G c.*2013+28A>G (n.*2013+28A>G) n.2821+28A>G c.*2498+28A>G (n.*2498+28A>G) n.150+28A>G c.155+28A>G c.184+28A>G c.86A>G c.115+28A>G c.1755+28A>G (n.1755+28A>G) n.2950+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764862T= | CA2241906904 | FANCA | c.*1272+28A= (n.*1272+28A=) c.2778+28A= (n.2778+28A=) c.1477+28A= (n.1477+28A=) n.2739+28A= c.*2013+28A= (n.*2013+28A=) n.2821+28A= c.*2498+28A= (n.*2498+28A=) n.150+28A= c.155+28A= c.184+28A= c.86A= c.115+28A= c.1755+28A= (n.1755+28A=) n.2950+28A= | |
16 | g.89764863G>A | CA8251563 | FANCA | c.*1272+27C>T (n.*1272+27C>T) c.2778+27C>T (n.2778+27C>T) c.1477+27C>T (n.1477+27C>T) n.2739+27C>T c.*2013+27C>T (n.*2013+27C>T) n.2821+27C>T c.*2498+27C>T (n.*2498+27C>T) n.150+27C>T c.155+27C>T c.184+27C>T c.85C>T c.115+27C>T c.1755+27C>T (n.1755+27C>T) n.2950+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764863G= | CA2241906905 | FANCA | c.*1272+27C= (n.*1272+27C=) c.2778+27C= (n.2778+27C=) c.1477+27C= (n.1477+27C=) n.2739+27C= c.*2013+27C= (n.*2013+27C=) n.2821+27C= c.*2498+27C= (n.*2498+27C=) n.150+27C= c.155+27C= c.184+27C= c.85C= c.115+27C= c.1755+27C= (n.1755+27C=) n.2950+27C= | |
16 | g.89764863G>T | CA2635025169 | FANCA | c.*1272+27C>A (n.*1272+27C>A) c.2778+27C>A (n.2778+27C>A) c.1477+27C>A (n.1477+27C>A) n.2739+27C>A c.*2013+27C>A (n.*2013+27C>A) n.2821+27C>A c.*2498+27C>A (n.*2498+27C>A) n.150+27C>A c.155+27C>A c.184+27C>A c.85C>A c.115+27C>A c.1755+27C>A (n.1755+27C>A) n.2950+27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89764864del | CA2635025171 | FANCA | c.*1272+26del (n.*1272+26del) c.2778+26del (n.2778+26del) c.1477+26del (n.1477+26del) n.2739+26del c.*2013+26del (n.*2013+26del) n.2821+26del c.*2498+26del (n.*2498+26del) n.150+26del c.155+26del c.184+26del c.84del c.115+26del c.1755+26del (n.1755+26del) n.2950+26del | gnomAD v4 |
16 | g.89764864A= | CA2241906906 | FANCA | c.*1272+26T= (n.*1272+26T=) c.2778+26T= (n.2778+26T=) c.1477+26T= (n.1477+26T=) n.2739+26T= c.*2013+26T= (n.*2013+26T=) n.2821+26T= c.*2498+26T= (n.*2498+26T=) n.150+26T= c.155+26T= c.184+26T= c.84T= c.115+26T= c.1755+26T= (n.1755+26T=) n.2950+26T= | |
16 | g.89764864A>C | CA980445692 | FANCA | c.*1272+26T>G (n.*1272+26T>G) c.2778+26T>G (n.2778+26T>G) c.1477+26T>G (n.1477+26T>G) n.2739+26T>G c.*2013+26T>G (n.*2013+26T>G) n.2821+26T>G c.*2498+26T>G (n.*2498+26T>G) n.150+26T>G c.155+26T>G c.184+26T>G c.84T>G c.115+26T>G c.1755+26T>G (n.1755+26T>G) n.2950+26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764864A>G | CA8251564 | FANCA | c.*1272+26T>C (n.*1272+26T>C) c.2778+26T>C (n.2778+26T>C) c.1477+26T>C (n.1477+26T>C) n.2739+26T>C c.*2013+26T>C (n.*2013+26T>C) n.2821+26T>C c.*2498+26T>C (n.*2498+26T>C) n.150+26T>C c.155+26T>C c.184+26T>C c.84T>C c.115+26T>C c.1755+26T>C (n.1755+26T>C) n.2950+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764865T>C | CA8251565 | FANCA | c.*1272+25A>G (n.*1272+25A>G) c.2778+25A>G (n.2778+25A>G) c.1477+25A>G (n.1477+25A>G) n.2739+25A>G c.*2013+25A>G (n.*2013+25A>G) n.2821+25A>G c.*2498+25A>G (n.*2498+25A>G) n.150+25A>G c.155+25A>G c.184+25A>G c.83A>G c.115+25A>G c.1755+25A>G (n.1755+25A>G) n.2950+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764865T= | CA2241906907 | FANCA | c.*1272+25A= (n.*1272+25A=) c.2778+25A= (n.2778+25A=) c.1477+25A= (n.1477+25A=) n.2739+25A= c.*2013+25A= (n.*2013+25A=) n.2821+25A= c.*2498+25A= (n.*2498+25A=) n.150+25A= c.155+25A= c.184+25A= c.83A= c.115+25A= c.1755+25A= (n.1755+25A=) n.2950+25A= | |
16 | g.89764866G>A | CA2635025207 | FANCA | c.*1272+24C>T (n.*1272+24C>T) c.2778+24C>T (n.2778+24C>T) c.1477+24C>T (n.1477+24C>T) n.2739+24C>T c.*2013+24C>T (n.*2013+24C>T) n.2821+24C>T c.*2498+24C>T (n.*2498+24C>T) n.150+24C>T c.155+24C>T c.184+24C>T c.82C>T c.115+24C>T c.1755+24C>T (n.1755+24C>T) n.2950+24C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89764867C= | CA2241906909 | FANCA | c.*1272+23G= (n.*1272+23G=) c.2778+23G= (n.2778+23G=) c.1477+23G= (n.1477+23G=) n.2739+23G= c.*2013+23G= (n.*2013+23G=) n.2821+23G= c.*2498+23G= (n.*2498+23G=) n.150+23G= c.155+23G= c.184+23G= c.81G= c.115+23G= c.1755+23G= (n.1755+23G=) n.2950+23G= | |
16 | g.89764867C>T | CA2241906910 | FANCA | c.*1272+23G>A (n.*1272+23G>A) c.2778+23G>A (n.2778+23G>A) c.1477+23G>A (n.1477+23G>A) n.2739+23G>A c.*2013+23G>A (n.*2013+23G>A) n.2821+23G>A c.*2498+23G>A (n.*2498+23G>A) n.150+23G>A c.155+23G>A c.184+23G>A c.81G>A c.115+23G>A c.1755+23G>A (n.1755+23G>A) n.2950+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764867_89764870delinsCAGG | CA2241906908 | FANCA | c.*1272+20_*1272+23delinsCCTG (n.*1272+20_*1272+23delinsCCTG) c.2778+20_2778+23delinsCCTG (n.2778+20_2778+23delinsCCTG) c.1477+20_1477+23delinsCCTG (n.1477+20_1477+23delinsCCTG) n.2739+20_2739+23delinsCCTG c.*2013+20_*2013+23delinsCCTG (n.*2013+20_*2013+23delinsCCTG) n.2821+20_2821+23delinsCCTG c.*2498+20_*2498+23delinsCCTG (n.*2498+20_*2498+23delinsCCTG) n.150+20_150+23delinsCCTG c.155+20_155+23delinsCCTG c.184+20_184+23delinsCCTG c.78_81delinsCCTG c.115+20_115+23delinsCCTG c.1755+20_1755+23delinsCCTG (n.1755+20_1755+23delinsCCTG) n.2950+20_2950+23delinsCCTG | |
16 | g.89764868A>G | CA2635025226 | FANCA | c.*1272+22T>C (n.*1272+22T>C) c.2778+22T>C (n.2778+22T>C) c.1477+22T>C (n.1477+22T>C) n.2739+22T>C c.*2013+22T>C (n.*2013+22T>C) n.2821+22T>C c.*2498+22T>C (n.*2498+22T>C) n.150+22T>C c.155+22T>C c.184+22T>C c.80T>C c.115+22T>C c.1755+22T>C (n.1755+22T>C) n.2950+22T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89764870_89764872del | CA8251566 | FANCA | c.*1272+20_*1272+22del (n.*1272+20_*1272+22del) c.2778+20_2778+22del (n.2778+20_2778+22del) c.1477+20_1477+22del (n.1477+20_1477+22del) n.2739+20_2739+22del c.*2013+20_*2013+22del (n.*2013+20_*2013+22del) n.2821+20_2821+22del c.*2498+20_*2498+22del (n.*2498+20_*2498+22del) n.150+20_150+22del c.155+20_155+22del c.184+20_184+22del c.78_80del c.115+20_115+22del c.1755+20_1755+22del (n.1755+20_1755+22del) n.2950+20_2950+22del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764869G>A | CA286555228 | FANCA | c.*1272+21C>T (n.*1272+21C>T) c.2778+21C>T (n.2778+21C>T) c.1477+21C>T (n.1477+21C>T) n.2739+21C>T c.*2013+21C>T (n.*2013+21C>T) n.2821+21C>T c.*2498+21C>T (n.*2498+21C>T) n.150+21C>T c.155+21C>T c.184+21C>T c.79C>T c.115+21C>T c.1755+21C>T (n.1755+21C>T) n.2950+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764869G= | CA2241906911 | FANCA | c.*1272+21C= (n.*1272+21C=) c.2778+21C= (n.2778+21C=) c.1477+21C= (n.1477+21C=) n.2739+21C= c.*2013+21C= (n.*2013+21C=) n.2821+21C= c.*2498+21C= (n.*2498+21C=) n.150+21C= c.155+21C= c.184+21C= c.79C= c.115+21C= c.1755+21C= (n.1755+21C=) n.2950+21C= | |
16 | g.89764870G>A | CA2732925496 | FANCA | c.*1272+20C>T (n.*1272+20C>T) c.2778+20C>T (n.2778+20C>T) c.1477+20C>T (n.1477+20C>T) n.2739+20C>T c.*2013+20C>T (n.*2013+20C>T) n.2821+20C>T c.*2498+20C>T (n.*2498+20C>T) n.150+20C>T c.155+20C>T c.184+20C>T c.78C>T c.115+20C>T c.1755+20C>T (n.1755+20C>T) n.2950+20C>T | dbSNP |
16 | g.89764870G>C | CA286555241 | FANCA | c.*1272+20C>G (n.*1272+20C>G) c.2778+20C>G (n.2778+20C>G) c.1477+20C>G (n.1477+20C>G) n.2739+20C>G c.*2013+20C>G (n.*2013+20C>G) n.2821+20C>G c.*2498+20C>G (n.*2498+20C>G) n.150+20C>G c.155+20C>G c.184+20C>G c.78C>G c.115+20C>G c.1755+20C>G (n.1755+20C>G) n.2950+20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764870G= | CA2241906912 | FANCA | c.*1272+20C= (n.*1272+20C=) c.2778+20C= (n.2778+20C=) c.1477+20C= (n.1477+20C=) n.2739+20C= c.*2013+20C= (n.*2013+20C=) n.2821+20C= c.*2498+20C= (n.*2498+20C=) n.150+20C= c.155+20C= c.184+20C= c.78C= c.115+20C= c.1755+20C= (n.1755+20C=) n.2950+20C= | |
16 | g.89764871A= | CA2241906913 | FANCA | c.*1272+19T= (n.*1272+19T=) c.2778+19T= (n.2778+19T=) c.1477+19T= (n.1477+19T=) n.2739+19T= c.*2013+19T= (n.*2013+19T=) n.2821+19T= c.*2498+19T= (n.*2498+19T=) n.150+19T= c.155+19T= c.184+19T= c.77T= c.115+19T= c.1755+19T= (n.1755+19T=) n.2950+19T= | |
16 | g.89764871A>G | CA286555246 | FANCA | c.*1272+19T>C (n.*1272+19T>C) c.2778+19T>C (n.2778+19T>C) c.1477+19T>C (n.1477+19T>C) n.2739+19T>C c.*2013+19T>C (n.*2013+19T>C) n.2821+19T>C c.*2498+19T>C (n.*2498+19T>C) n.150+19T>C c.155+19T>C c.184+19T>C c.77T>C c.115+19T>C c.1755+19T>C (n.1755+19T>C) n.2950+19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764872G>A | CA2635025235 | FANCA | c.*1272+18C>T (n.*1272+18C>T) c.2778+18C>T (n.2778+18C>T) c.1477+18C>T (n.1477+18C>T) n.2739+18C>T c.*2013+18C>T (n.*2013+18C>T) n.2821+18C>T c.*2498+18C>T (n.*2498+18C>T) n.150+18C>T c.155+18C>T c.184+18C>T c.76C>T c.115+18C>T c.1755+18C>T (n.1755+18C>T) n.2950+18C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89764872G>C | CA286555248 | FANCA | c.*1272+18C>G (n.*1272+18C>G) c.2778+18C>G (n.2778+18C>G) c.1477+18C>G (n.1477+18C>G) n.2739+18C>G c.*2013+18C>G (n.*2013+18C>G) n.2821+18C>G c.*2498+18C>G (n.*2498+18C>G) n.150+18C>G c.155+18C>G c.184+18C>G c.76C>G c.115+18C>G c.1755+18C>G (n.1755+18C>G) n.2950+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764872G= | CA2241906914 | FANCA | c.*1272+18C= (n.*1272+18C=) c.2778+18C= (n.2778+18C=) c.1477+18C= (n.1477+18C=) n.2739+18C= c.*2013+18C= (n.*2013+18C=) n.2821+18C= c.*2498+18C= (n.*2498+18C=) n.150+18C= c.155+18C= c.184+18C= c.76C= c.115+18C= c.1755+18C= (n.1755+18C=) n.2950+18C= | |
16 | g.89764873A>G | CA2635025272 | FANCA | c.*1272+17T>C (n.*1272+17T>C) c.2778+17T>C (n.2778+17T>C) c.1477+17T>C (n.1477+17T>C) n.2739+17T>C c.*2013+17T>C (n.*2013+17T>C) n.2821+17T>C c.*2498+17T>C (n.*2498+17T>C) n.150+17T>C c.155+17T>C c.184+17T>C c.75T>C c.115+17T>C c.1755+17T>C (n.1755+17T>C) n.2950+17T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89764875G>A | CA2241906916 | FANCA | c.*1272+15C>T (n.*1272+15C>T) c.2778+15C>T (n.2778+15C>T) c.1477+15C>T (n.1477+15C>T) n.2739+15C>T c.*2013+15C>T (n.*2013+15C>T) n.2821+15C>T c.*2498+15C>T (n.*2498+15C>T) n.150+15C>T c.155+15C>T c.184+15C>T c.73C>T c.115+15C>T c.1755+15C>T (n.1755+15C>T) n.2950+15C>T | dbSNP |
16 | g.89764875G= | CA2241906915 | FANCA | c.*1272+15C= (n.*1272+15C=) c.2778+15C= (n.2778+15C=) c.1477+15C= (n.1477+15C=) n.2739+15C= c.*2013+15C= (n.*2013+15C=) n.2821+15C= c.*2498+15C= (n.*2498+15C=) n.150+15C= c.155+15C= c.184+15C= c.73C= c.115+15C= c.1755+15C= (n.1755+15C=) n.2950+15C= | |
16 | g.89764876G>A | CA8251567 | FANCA | c.*1272+14C>T (n.*1272+14C>T) c.2778+14C>T (n.2778+14C>T) c.1477+14C>T (n.1477+14C>T) n.2739+14C>T c.*2013+14C>T (n.*2013+14C>T) n.2821+14C>T c.*2498+14C>T (n.*2498+14C>T) n.150+14C>T c.155+14C>T c.184+14C>T c.72C>T c.115+14C>T c.1755+14C>T (n.1755+14C>T) n.2950+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764876G= | CA2241906917 | FANCA | c.*1272+14C= (n.*1272+14C=) c.2778+14C= (n.2778+14C=) c.1477+14C= (n.1477+14C=) n.2739+14C= c.*2013+14C= (n.*2013+14C=) n.2821+14C= c.*2498+14C= (n.*2498+14C=) n.150+14C= c.155+14C= c.184+14C= c.72C= c.115+14C= c.1755+14C= (n.1755+14C=) n.2950+14C= | |
16 | g.89764877A>C | CA2580092363 | FANCA | c.*1272+13T>G (n.*1272+13T>G) c.2778+13T>G (n.2778+13T>G) c.1477+13T>G (n.1477+13T>G) n.2739+13T>G c.*2013+13T>G (n.*2013+13T>G) n.2821+13T>G c.*2498+13T>G (n.*2498+13T>G) n.150+13T>G c.155+13T>G c.184+13T>G c.71T>G c.115+13T>G c.1755+13T>G (n.1755+13T>G) n.2950+13T>G | ClinVar |
16 | g.89764878A= | CA2241906918 | FANCA | c.*1272+12T= (n.*1272+12T=) c.2778+12T= (n.2778+12T=) c.1477+12T= (n.1477+12T=) n.2739+12T= c.*2013+12T= (n.*2013+12T=) n.2821+12T= c.*2498+12T= (n.*2498+12T=) n.150+12T= c.155+12T= c.184+12T= c.70T= c.115+12T= c.1755+12T= (n.1755+12T=) n.2950+12T= | |
16 | g.89764878A>G | CA8251568 | FANCA | c.*1272+12T>C (n.*1272+12T>C) c.2778+12T>C (n.2778+12T>C) c.1477+12T>C (n.1477+12T>C) n.2739+12T>C c.*2013+12T>C (n.*2013+12T>C) n.2821+12T>C c.*2498+12T>C (n.*2498+12T>C) n.150+12T>C c.155+12T>C c.184+12T>C c.70T>C c.115+12T>C c.1755+12T>C (n.1755+12T>C) n.2950+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764879C>A | CA2573152879 | FANCA | c.*1272+11G>T (n.*1272+11G>T) c.2778+11G>T (n.2778+11G>T) c.1477+11G>T (n.1477+11G>T) n.2739+11G>T c.*2013+11G>T (n.*2013+11G>T) n.2821+11G>T c.*2498+11G>T (n.*2498+11G>T) n.150+11G>T c.155+11G>T c.184+11G>T c.69G>T c.115+11G>T c.1755+11G>T (n.1755+11G>T) n.2950+11G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89764879C= | CA2241906919 | FANCA | c.*1272+11G= (n.*1272+11G=) c.2778+11G= (n.2778+11G=) c.1477+11G= (n.1477+11G=) n.2739+11G= c.*2013+11G= (n.*2013+11G=) n.2821+11G= c.*2498+11G= (n.*2498+11G=) n.150+11G= c.155+11G= c.184+11G= c.69G= c.115+11G= c.1755+11G= (n.1755+11G=) n.2950+11G= | |
16 | g.89764879C>T | CA624454884 | FANCA | c.*1272+11G>A (n.*1272+11G>A) c.2778+11G>A (n.2778+11G>A) c.1477+11G>A (n.1477+11G>A) n.2739+11G>A c.*2013+11G>A (n.*2013+11G>A) n.2821+11G>A c.*2498+11G>A (n.*2498+11G>A) n.150+11G>A c.155+11G>A c.184+11G>A c.69G>A c.115+11G>A c.1755+11G>A (n.1755+11G>A) n.2950+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764880G>A | CA8251569 | FANCA | c.*1272+10C>T (n.*1272+10C>T) c.2778+10C>T (n.2778+10C>T) c.1477+10C>T (n.1477+10C>T) n.2739+10C>T c.*2013+10C>T (n.*2013+10C>T) n.2821+10C>T c.*2498+10C>T (n.*2498+10C>T) n.150+10C>T c.155+10C>T c.184+10C>T c.68C>T c.115+10C>T c.1755+10C>T (n.1755+10C>T) n.2950+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764880G= | CA2241906920 | FANCA | c.*1272+10C= (n.*1272+10C=) c.2778+10C= (n.2778+10C=) c.1477+10C= (n.1477+10C=) n.2739+10C= c.*2013+10C= (n.*2013+10C=) n.2821+10C= c.*2498+10C= (n.*2498+10C=) n.150+10C= c.155+10C= c.184+10C= c.68C= c.115+10C= c.1755+10C= (n.1755+10C=) n.2950+10C= | |
16 | g.89764880G>T | CA2635025294 | FANCA | c.*1272+10C>A (n.*1272+10C>A) c.2778+10C>A (n.2778+10C>A) c.1477+10C>A (n.1477+10C>A) n.2739+10C>A c.*2013+10C>A (n.*2013+10C>A) n.2821+10C>A c.*2498+10C>A (n.*2498+10C>A) n.150+10C>A c.155+10C>A c.184+10C>A c.68C>A c.115+10C>A c.1755+10C>A (n.1755+10C>A) n.2950+10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89764881G>A | CA2499223830 | FANCA | c.*1272+9C>T (n.*1272+9C>T) c.2778+9C>T (n.2778+9C>T) c.1477+9C>T (n.1477+9C>T) n.2739+9C>T c.*2013+9C>T (n.*2013+9C>T) n.2821+9C>T c.*2498+9C>T (n.*2498+9C>T) n.150+9C>T c.155+9C>T c.184+9C>T c.67C>T c.115+9C>T c.1755+9C>T (n.1755+9C>T) n.2950+9C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89764882T>C | CA8251570 | FANCA | c.*1272+8A>G (n.*1272+8A>G) c.2778+8A>G (n.2778+8A>G) c.1477+8A>G (n.1477+8A>G) n.2739+8A>G c.*2013+8A>G (n.*2013+8A>G) n.2821+8A>G c.*2498+8A>G (n.*2498+8A>G) n.150+8A>G c.155+8A>G c.184+8A>G c.66A>G c.115+8A>G c.1755+8A>G (n.1755+8A>G) n.2950+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764882T= | CA2241906921 | FANCA | c.*1272+8A= (n.*1272+8A=) c.2778+8A= (n.2778+8A=) c.1477+8A= (n.1477+8A=) n.2739+8A= c.*2013+8A= (n.*2013+8A=) n.2821+8A= c.*2498+8A= (n.*2498+8A=) n.150+8A= c.155+8A= c.184+8A= c.66A= c.115+8A= c.1755+8A= (n.1755+8A=) n.2950+8A= | |
16 | g.89764883C>A | CA2843332086 | FANCA | c.*1272+7G>T (n.*1272+7G>T) c.2778+7G>T (n.2778+7G>T) c.1477+7G>T (n.1477+7G>T) n.2739+7G>T c.*2013+7G>T (n.*2013+7G>T) n.2821+7G>T c.*2498+7G>T (n.*2498+7G>T) n.150+7G>T c.155+7G>T c.184+7G>T c.65G>T c.115+7G>T c.1755+7G>T (n.1755+7G>T) n.2950+7G>T | |
16 | g.89764883C= | CA2241906922 | FANCA | c.*1272+7G= (n.*1272+7G=) c.2778+7G= (n.2778+7G=) c.1477+7G= (n.1477+7G=) n.2739+7G= c.*2013+7G= (n.*2013+7G=) n.2821+7G= c.*2498+7G= (n.*2498+7G=) n.150+7G= c.155+7G= c.184+7G= c.65G= c.115+7G= c.1755+7G= (n.1755+7G=) n.2950+7G= | |
16 | g.89764883C>T | CA8251571 | FANCA | c.*1272+7G>A (n.*1272+7G>A) c.2778+7G>A (n.2778+7G>A) c.1477+7G>A (n.1477+7G>A) n.2739+7G>A c.*2013+7G>A (n.*2013+7G>A) n.2821+7G>A c.*2498+7G>A (n.*2498+7G>A) n.150+7G>A c.155+7G>A c.184+7G>A c.65G>A c.115+7G>A c.1755+7G>A (n.1755+7G>A) n.2950+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764884A>G | CA2635025300 | FANCA | c.*1272+6T>C (n.*1272+6T>C) c.2778+6T>C (n.2778+6T>C) c.1477+6T>C (n.1477+6T>C) n.2739+6T>C c.*2013+6T>C (n.*2013+6T>C) n.2821+6T>C c.*2498+6T>C (n.*2498+6T>C) n.150+6T>C c.155+6T>C c.184+6T>C c.64T>C c.115+6T>C c.1755+6T>C (n.1755+6T>C) n.2950+6T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89764884_89764885delinsAC | CA2241906923 | FANCA | c.*1272+5_*1272+6delinsGT (n.*1272+5_*1272+6delinsGT) c.2778+5_2778+6delinsGT (n.2778+5_2778+6delinsGT) c.1477+5_1477+6delinsGT (n.1477+5_1477+6delinsGT) n.2739+5_2739+6delinsGT c.*2013+5_*2013+6delinsGT (n.*2013+5_*2013+6delinsGT) n.2821+5_2821+6delinsGT c.*2498+5_*2498+6delinsGT (n.*2498+5_*2498+6delinsGT) n.150+5_150+6delinsGT c.155+5_155+6delinsGT c.184+5_184+6delinsGT c.63_64delinsGT c.115+5_115+6delinsGT c.1755+5_1755+6delinsGT (n.1755+5_1755+6delinsGT) n.2950+5_2950+6delinsGT | |
16 | g.89764885C= | CA2241906925 | FANCA | c.*1272+5G= (n.*1272+5G=) c.2778+5G= (n.2778+5G=) c.1477+5G= (n.1477+5G=) n.2739+5G= c.*2013+5G= (n.*2013+5G=) n.2821+5G= c.*2498+5G= (n.*2498+5G=) n.150+5G= c.155+5G= c.184+5G= c.63G= c.115+5G= c.1755+5G= (n.1755+5G=) n.2950+5G= | |
16 | g.89764885C>T | CA980445718 | FANCA | c.*1272+5G>A (n.*1272+5G>A) c.2778+5G>A (n.2778+5G>A) c.1477+5G>A (n.1477+5G>A) n.2739+5G>A c.*2013+5G>A (n.*2013+5G>A) n.2821+5G>A c.*2498+5G>A (n.*2498+5G>A) n.150+5G>A c.155+5G>A c.184+5G>A c.63G>A c.115+5G>A c.1755+5G>A (n.1755+5G>A) n.2950+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764886del | CA2241906924 | FANCA | c.*1272+5del (n.*1272+5del) c.2778+5del (n.2778+5del) c.1477+5del (n.1477+5del) n.2739+5del c.*2013+5del (n.*2013+5del) n.2821+5del c.*2498+5del (n.*2498+5del) n.150+5del c.155+5del c.184+5del c.63del c.115+5del c.1755+5del (n.1755+5del) n.2950+5del | dbSNP |
16 | g.89764887T>A | CA286555295 | FANCA | c.*1272+3A>T (n.*1272+3A>T) c.2778+3A>T (n.2778+3A>T) c.1477+3A>T (n.1477+3A>T) n.2739+3A>T c.*2013+3A>T (n.*2013+3A>T) n.2821+3A>T c.*2498+3A>T (n.*2498+3A>T) n.150+3A>T c.155+3A>T c.184+3A>T c.61A>T c.115+3A>T c.1755+3A>T (n.1755+3A>T) n.2950+3A>T | dbSNP |
16 | g.89764887T>C | CA2573152880 | FANCA | c.*1272+3A>G (n.*1272+3A>G) c.2778+3A>G (n.2778+3A>G) c.1477+3A>G (n.1477+3A>G) n.2739+3A>G c.*2013+3A>G (n.*2013+3A>G) n.2821+3A>G c.*2498+3A>G (n.*2498+3A>G) n.150+3A>G c.155+3A>G c.184+3A>G c.61A>G c.115+3A>G c.1755+3A>G (n.1755+3A>G) n.2950+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764887T>G | CA8251572 | FANCA | c.*1272+3A>C (n.*1272+3A>C) c.2778+3A>C (n.2778+3A>C) c.1477+3A>C (n.1477+3A>C) n.2739+3A>C c.*2013+3A>C (n.*2013+3A>C) n.2821+3A>C c.*2498+3A>C (n.*2498+3A>C) n.150+3A>C c.155+3A>C c.184+3A>C c.61A>C c.115+3A>C c.1755+3A>C (n.1755+3A>C) n.2950+3A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764887T= | CA2241906926 | FANCA | c.*1272+3A= (n.*1272+3A=) c.2778+3A= (n.2778+3A=) c.1477+3A= (n.1477+3A=) n.2739+3A= c.*2013+3A= (n.*2013+3A=) n.2821+3A= c.*2498+3A= (n.*2498+3A=) n.150+3A= c.155+3A= c.184+3A= c.61A= c.115+3A= c.1755+3A= (n.1755+3A=) n.2950+3A= | |
16 | g.89764888A= | CA2241906927 | FANCA | c.*1272+2T= (n.*1272+2T=) c.2778+2T= (n.2778+2T=) c.1477+2T= (n.1477+2T=) n.2739+2T= c.*2013+2T= (n.*2013+2T=) n.2821+2T= c.*2498+2T= (n.*2498+2T=) n.150+2T= c.155+2T= c.184+2T= c.60T= c.115+2T= c.1755+2T= (n.1755+2T=) n.2950+2T= | |
16 | g.89764888A>C | CA397437778 | FANCA | c.*1272+2T>G (n.*1272+2T>G) c.2778+2T>G (n.2778+2T>G) c.1477+2T>G (n.1477+2T>G) n.2739+2T>G c.*2013+2T>G (n.*2013+2T>G) n.2821+2T>G c.*2498+2T>G (n.*2498+2T>G) n.150+2T>G c.155+2T>G c.184+2T>G c.60T>G c.115+2T>G c.1755+2T>G (n.1755+2T>G) n.2950+2T>G | |
16 | g.89764888A>G | CA397437779 | FANCA | c.*1272+2T>C (n.*1272+2T>C) c.2778+2T>C (n.2778+2T>C) c.1477+2T>C (n.1477+2T>C) n.2739+2T>C c.*2013+2T>C (n.*2013+2T>C) n.2821+2T>C c.*2498+2T>C (n.*2498+2T>C) n.150+2T>C c.155+2T>C c.184+2T>C c.60T>C c.115+2T>C c.1755+2T>C (n.1755+2T>C) n.2950+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764888A>T | CA397437781 | FANCA | c.*1272+2T>A (n.*1272+2T>A) c.2778+2T>A (n.2778+2T>A) c.1477+2T>A (n.1477+2T>A) n.2739+2T>A c.*2013+2T>A (n.*2013+2T>A) n.2821+2T>A c.*2498+2T>A (n.*2498+2T>A) n.150+2T>A c.155+2T>A c.184+2T>A c.60T>A c.115+2T>A c.1755+2T>A (n.1755+2T>A) n.2950+2T>A | |
16 | g.89764889C>A | CA286555302 | FANCA | c.*1272+1G>T (n.*1272+1G>T) c.2778+1G>T (n.2778+1G>T) c.1477+1G>T (n.1477+1G>T) n.2739+1G>T c.*2013+1G>T (n.*2013+1G>T) n.2821+1G>T c.*2498+1G>T (n.*2498+1G>T) n.150+1G>T c.155+1G>T c.184+1G>T c.59G>T c.115+1G>T c.1755+1G>T (n.1755+1G>T) n.2950+1G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89764889C= | CA2241906928 | FANCA | c.*1272+1G= (n.*1272+1G=) c.2778+1G= (n.2778+1G=) c.1477+1G= (n.1477+1G=) n.2739+1G= c.*2013+1G= (n.*2013+1G=) n.2821+1G= c.*2498+1G= (n.*2498+1G=) n.150+1G= c.155+1G= c.184+1G= c.59G= c.115+1G= c.1755+1G= (n.1755+1G=) n.2950+1G= | |
16 | g.89764889C>G | CA397437784 | FANCA | c.*1272+1G>C (n.*1272+1G>C) c.2778+1G>C (n.2778+1G>C) c.1477+1G>C (n.1477+1G>C) n.2739+1G>C c.*2013+1G>C (n.*2013+1G>C) n.2821+1G>C c.*2498+1G>C (n.*2498+1G>C) n.150+1G>C c.155+1G>C c.184+1G>C c.59G>C c.115+1G>C c.1755+1G>C (n.1755+1G>C) n.2950+1G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89764889C>T | CA397437786 | FANCA | c.*1272+1G>A (n.*1272+1G>A) c.2778+1G>A (n.2778+1G>A) c.1477+1G>A (n.1477+1G>A) n.2739+1G>A c.*2013+1G>A (n.*2013+1G>A) n.2821+1G>A c.*2498+1G>A (n.*2498+1G>A) n.150+1G>A c.155+1G>A c.184+1G>A c.59G>A c.115+1G>A c.1755+1G>A (n.1755+1G>A) n.2950+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89764890G>A | CA8251573 | FANCA | c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.2778C>T (p.His926=) c.1477C>T (n.1477C>T) n.2739C>T c.*2013C>T (n.*2013C>T) n.2821C>T c.*2498C>T (n.*2498C>T) n.150C>T c.155C>T c.184C>T c.58C>T c.115C>T c.1755C>T (p.His585=) n.2950C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764890G>C | CA397437789 | FANCA | c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.2778C>G (p.His926Gln) c.1477C>G (n.1477C>G) n.2739C>G c.*2013C>G (n.*2013C>G) n.2821C>G c.*2498C>G (n.*2498C>G) n.150C>G c.155C>G c.184C>G c.58C>G c.115C>G c.1755C>G (p.His585Gln) n.2950C>G | |
16 | g.89764890G= | CA2241906929 | FANCA | c.*1272C= (n.*1272C=) c.2778C= (p.His926=) c.1477C= (n.1477C=) n.2739C= c.*2013C= (n.*2013C=) n.2821C= c.*2498C= (n.*2498C=) n.150C= c.155C= c.184C= c.58C= c.115C= c.1755C= (p.His585=) n.2950C= | |
16 | g.89764890G>T | CA397437791 | FANCA | c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.2778C>A (p.His926Gln) c.1477C>A (n.1477C>A) n.2739C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) n.2821C>A c.*2498C>A (n.*2498C>A) n.150C>A c.155C>A c.184C>A c.58C>A c.115C>A c.1755C>A (p.His585Gln) n.2950C>A | |
16 | g.89764891T>A | CA397437795 | FANCA | c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.2777A>T (p.His926Leu) c.1476A>T (n.1476A>T) n.2738A>T c.*2012A>T (n.*2012A>T) n.2820A>T c.*2497A>T (n.*2497A>T) n.149A>T c.154A>T c.183A>T c.57A>T c.114A>T c.1754A>T (p.His585Leu) n.2949A>T | |
16 | g.89764891T>C | CA286555306 | FANCA | c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.2777A>G (p.His926Arg) c.1476A>G (n.1476A>G) n.2738A>G c.*2012A>G (n.*2012A>G) n.2820A>G c.*2497A>G (n.*2497A>G) n.149A>G c.154A>G c.183A>G c.57A>G c.114A>G c.1754A>G (p.His585Arg) n.2949A>G | dbSNP |
16 | g.89764891T>G | CA397437807 | FANCA | c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.2777A>C (p.His926Pro) c.1476A>C (n.1476A>C) n.2738A>C c.*2012A>C (n.*2012A>C) n.2820A>C c.*2497A>C (n.*2497A>C) n.149A>C c.154A>C c.183A>C c.57A>C c.114A>C c.1754A>C (p.His585Pro) n.2949A>C | |
16 | g.89764891T= | CA2241906930 | FANCA | c.*1271A= (n.*1271A=) c.2777A= (p.His926=) c.1476A= (n.1476A=) n.2738A= c.*2012A= (n.*2012A=) n.2820A= c.*2497A= (n.*2497A=) n.149A= c.154A= c.183A= c.57A= c.114A= c.1754A= (p.His585=) n.2949A= | |
16 | g.89764892G>A | CA397437811 | FANCA | c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.2776C>T (p.His926Tyr) c.1475C>T (n.1475C>T) n.2737C>T c.*2011C>T (n.*2011C>T) n.2819C>T c.*2496C>T (n.*2496C>T) n.148C>T c.153C>T c.182C>T c.56C>T c.113C>T c.1753C>T (p.His585Tyr) n.2948C>T | |
16 | g.89764892G>C | CA397437814 | FANCA | c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.2776C>G (p.His926Asp) c.1475C>G (n.1475C>G) n.2737C>G c.*2011C>G (n.*2011C>G) n.2819C>G c.*2496C>G (n.*2496C>G) n.148C>G c.153C>G c.182C>G c.56C>G c.113C>G c.1753C>G (p.His585Asp) n.2948C>G | |
16 | g.89764892G>T | CA397437818 | FANCA | c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.2776C>A (p.His926Asn) c.1475C>A (n.1475C>A) n.2737C>A c.*2011C>A (n.*2011C>A) n.2819C>A c.*2496C>A (n.*2496C>A) n.148C>A c.153C>A c.182C>A c.56C>A c.113C>A c.1753C>A (p.His585Asn) n.2948C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89764893A>C | CA497379377 | FANCA | c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.2775T>G (p.Val925=) c.1474T>G (n.1474T>G) n.2736T>G c.*2010T>G (n.*2010T>G) n.2818T>G c.*2495T>G (n.*2495T>G) n.147T>G c.152T>G c.181T>G c.55T>G c.112T>G c.1752T>G (p.Val584=) n.2947T>G | |
16 | g.89764893A>G | CA497379378 | FANCA | c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.2775T>C (p.Val925=) c.1474T>C (n.1474T>C) n.2736T>C c.*2010T>C (n.*2010T>C) n.2818T>C c.*2495T>C (n.*2495T>C) n.147T>C c.152T>C c.181T>C c.55T>C c.112T>C c.1752T>C (p.Val584=) n.2947T>C | |
16 | g.89764893A>T | CA497379379 | FANCA | c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.2775T>A (p.Val925=) c.1474T>A (n.1474T>A) n.2736T>A c.*2010T>A (n.*2010T>A) n.2818T>A c.*2495T>A (n.*2495T>A) n.147T>A c.152T>A c.181T>A c.55T>A c.112T>A c.1752T>A (p.Val584=) n.2947T>A | |
16 | g.89764894A>C | CA397437823 | FANCA | c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.2774T>G (p.Val925Gly) c.1473T>G (n.1473T>G) n.2735T>G c.*2009T>G (n.*2009T>G) n.2817T>G c.*2494T>G (n.*2494T>G) n.146T>G c.151T>G c.180T>G c.54T>G c.111T>G c.1751T>G (p.Val584Gly) n.2946T>G | |
16 | g.89764894A>G | CA397437828 | FANCA | c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.2774T>C (p.Val925Ala) c.1473T>C (n.1473T>C) n.2735T>C c.*2009T>C (n.*2009T>C) n.2817T>C c.*2494T>C (n.*2494T>C) n.146T>C c.151T>C c.180T>C c.54T>C c.111T>C c.1751T>C (p.Val584Ala) n.2946T>C | |
16 | g.89764894A>T | CA397437831 | FANCA | c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.2774T>A (p.Val925Asp) c.1473T>A (n.1473T>A) n.2735T>A c.*2009T>A (n.*2009T>A) n.2817T>A c.*2494T>A (n.*2494T>A) n.146T>A c.151T>A c.180T>A c.54T>A c.111T>A c.1751T>A (p.Val584Asp) n.2946T>A | |
16 | g.89764895C>A | CA397437840 | FANCA | c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.2773G>T (p.Val925Phe) c.1472G>T (n.1472G>T) n.2734G>T c.*2008G>T (n.*2008G>T) n.2816G>T c.*2493G>T (n.*2493G>T) n.145G>T c.150G>T c.179G>T c.53G>T c.110G>T c.1750G>T (p.Val584Phe) n.2945G>T | |
16 | g.89764895C>G | CA397437836 | FANCA | c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.2773G>C (p.Val925Leu) c.1472G>C (n.1472G>C) n.2734G>C c.*2008G>C (n.*2008G>C) n.2816G>C c.*2493G>C (n.*2493G>C) n.145G>C c.150G>C c.179G>C c.53G>C c.110G>C c.1750G>C (p.Val584Leu) n.2945G>C | |
16 | g.89764895C>T | CA397437838 | FANCA | c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.2773G>A (p.Val925Ile) c.1472G>A (n.1472G>A) n.2734G>A c.*2008G>A (n.*2008G>A) n.2816G>A c.*2493G>A (n.*2493G>A) n.145G>A c.150G>A c.179G>A c.53G>A c.110G>A c.1750G>A (p.Val584Ile) n.2945G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89764896A>C | CA397437842 | FANCA | c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.2772T>G (p.Asp924Glu) c.1471T>G (n.1471T>G) n.2733T>G c.*2007T>G (n.*2007T>G) n.2815T>G c.*2492T>G (n.*2492T>G) n.144T>G c.149T>G c.178T>G c.52T>G c.109T>G c.1749T>G (p.Asp583Glu) n.2944T>G | |
16 | g.89764896A>G | CA497379380 | FANCA | c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.2772T>C (p.Asp924=) c.1471T>C (n.1471T>C) n.2733T>C c.*2007T>C (n.*2007T>C) n.2815T>C c.*2492T>C (n.*2492T>C) n.144T>C c.149T>C c.178T>C c.52T>C c.109T>C c.1749T>C (p.Asp583=) n.2944T>C | |
16 | g.89764896A>T | CA397437845 | FANCA | c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.2772T>A (p.Asp924Glu) c.1471T>A (n.1471T>A) n.2733T>A c.*2007T>A (n.*2007T>A) n.2815T>A c.*2492T>A (n.*2492T>A) n.144T>A c.149T>A c.178T>A c.52T>A c.109T>A c.1749T>A (p.Asp583Glu) n.2944T>A | |
16 | g.89764897T>A | CA397437849 | FANCA | c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.2771A>T (p.Asp924Val) c.1470A>T (n.1470A>T) n.2732A>T c.*2006A>T (n.*2006A>T) n.2814A>T c.*2491A>T (n.*2491A>T) n.143A>T c.148A>T c.177A>T c.51A>T c.108A>T c.1748A>T (p.Asp583Val) n.2943A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89764897T>C | CA397437851 | FANCA | c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.2771A>G (p.Asp924Gly) c.1470A>G (n.1470A>G) n.2732A>G c.*2006A>G (n.*2006A>G) n.2814A>G c.*2491A>G (n.*2491A>G) n.143A>G c.148A>G c.177A>G c.51A>G c.108A>G c.1748A>G (p.Asp583Gly) n.2943A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764897T>G | CA397437854 | FANCA | c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.2771A>C (p.Asp924Ala) c.1470A>C (n.1470A>C) n.2732A>C c.*2006A>C (n.*2006A>C) n.2814A>C c.*2491A>C (n.*2491A>C) n.143A>C c.148A>C c.177A>C c.51A>C c.108A>C c.1748A>C (p.Asp583Ala) n.2943A>C | |
16 | g.89764897T= | CA2241906931 | FANCA | c.*1265A= (n.*1265A=) c.2771A= (p.Asp924=) c.1470A= (n.1470A=) n.2732A= c.*2006A= (n.*2006A=) n.2814A= c.*2491A= (n.*2491A=) n.143A= c.148A= c.177A= c.51A= c.108A= c.1748A= (p.Asp583=) n.2943A= | |
16 | g.89764898_89764905del | CA912996753 | FANCA | c.*1258_*1265del (n.*1258_*1265del) c.2764_2771del (p.Glu922CysfsTer18) c.1463_1470del (n.1463_1470del) n.2725_2732del c.*1999_*2006del (n.*1999_*2006del) n.2807_2814del c.*2484_*2491del (n.*2484_*2491del) n.136_143del c.141_148del c.170_177del c.44_51del c.101_108del c.1741_1748del (p.Glu581CysfsTer18) n.2936_2943del | |
16 | g.89764898C>A | CA397437870 | FANCA | c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.2770G>T (p.Asp924Tyr) c.1469G>T (n.1469G>T) n.2731G>T c.*2005G>T (n.*2005G>T) n.2813G>T c.*2490G>T (n.*2490G>T) n.142G>T c.147G>T c.176G>T c.50G>T c.107G>T c.1747G>T (p.Asp583Tyr) n.2942G>T | |
16 | g.89764898C= | CA2241906932 | FANCA | c.*1264G= (n.*1264G=) c.2770G= (p.Asp924=) c.1469G= (n.1469G=) n.2731G= c.*2005G= (n.*2005G=) n.2813G= c.*2490G= (n.*2490G=) n.142G= c.147G= c.176G= c.50G= c.107G= c.1747G= (p.Asp583=) n.2942G= | |
16 | g.89764898C>G | CA397437858 | FANCA | c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.2770G>C (p.Asp924His) c.1469G>C (n.1469G>C) n.2731G>C c.*2005G>C (n.*2005G>C) n.2813G>C c.*2490G>C (n.*2490G>C) n.142G>C c.147G>C c.176G>C c.50G>C c.107G>C c.1747G>C (p.Asp583His) n.2942G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89764898C>T | CA397437867 | FANCA | c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.2770G>A (p.Asp924Asn) c.1469G>A (n.1469G>A) n.2731G>A c.*2005G>A (n.*2005G>A) n.2813G>A c.*2490G>A (n.*2490G>A) n.142G>A c.147G>A c.176G>A c.50G>A c.107G>A c.1747G>A (p.Asp583Asn) n.2942G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89764898_89764905delinsCTTCCTCT | CA2241906933 | FANCA | c.*1257_*1264delinsAGAGGAAG (n.*1257_*1264delinsAGAGGAAG) c.2763_2770delinsAGAGGAAG (p.Lys921=) c.1462_1469delinsAGAGGAAG (n.1462_1469delinsAGAGGAAG) n.2724_2731delinsAGAGGAAG c.*1998_*2005delinsAGAGGAAG (n.*1998_*2005delinsAGAGGAAG) n.2806_2813delinsAGAGGAAG c.*2483_*2490delinsAGAGGAAG (n.*2483_*2490delinsAGAGGAAG) n.135_142delinsAGAGGAAG c.140_147delinsAGAGGAAG c.169_176delinsAGAGGAAG c.43_50delinsAGAGGAAG c.100_107delinsAGAGGAAG c.1740_1747delinsAGAGGAAG (p.Lys580=) n.2935_2942delinsAGAGGAAG | |
16 | g.89764899T>A | CA397437874 | FANCA | c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.2769A>T (p.Glu923Asp) c.1468A>T (n.1468A>T) n.2730A>T c.*2004A>T (n.*2004A>T) n.2812A>T c.*2489A>T (n.*2489A>T) n.141A>T c.146A>T c.175A>T c.49A>T c.106A>T c.1746A>T (p.Glu582Asp) n.2941A>T | |
16 | g.89764899T>C | CA497379387 | FANCA | c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.2769A>G (p.Glu923=) c.1468A>G (n.1468A>G) n.2730A>G c.*2004A>G (n.*2004A>G) n.2812A>G c.*2489A>G (n.*2489A>G) n.141A>G c.146A>G c.175A>G c.49A>G c.106A>G c.1746A>G (p.Glu582=) n.2941A>G | |
16 | g.89764899T>G | CA397437876 | FANCA | c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.2769A>C (p.Glu923Asp) c.1468A>C (n.1468A>C) n.2730A>C c.*2004A>C (n.*2004A>C) n.2812A>C c.*2489A>C (n.*2489A>C) n.141A>C c.146A>C c.175A>C c.49A>C c.106A>C c.1746A>C (p.Glu582Asp) n.2941A>C | |
16 | g.89764902_89764908del | CA658824821 | FANCA | c.*1257_*1263del (n.*1257_*1263del) c.2763_2769del (p.Glu922MetfsTer4) c.1462_1468del (n.1462_1468del) n.2724_2730del c.*1998_*2004del (n.*1998_*2004del) n.2806_2812del c.*2483_*2489del (n.*2483_*2489del) n.135_141del c.140_146del c.169_175del c.43_49del c.100_106del c.1740_1746del (p.Glu581MetfsTer4) n.2935_2941del | ClinVar dbSNP |
16 | g.89764900T>A | CA286555314 | FANCA | c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.2768A>T (p.Glu923Val) c.1467A>T (n.1467A>T) n.2729A>T c.*2003A>T (n.*2003A>T) n.2811A>T c.*2488A>T (n.*2488A>T) n.140A>T c.145A>T c.174A>T c.48A>T c.105A>T c.1745A>T (p.Glu582Val) n.2940A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89764900T>C | CA397437884 | FANCA | c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.2768A>G (p.Glu923Gly) c.1467A>G (n.1467A>G) n.2729A>G c.*2003A>G (n.*2003A>G) n.2811A>G c.*2488A>G (n.*2488A>G) n.140A>G c.145A>G c.174A>G c.48A>G c.105A>G c.1745A>G (p.Glu582Gly) n.2940A>G | |
16 | g.89764900T>G | CA397437887 | FANCA | c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.2768A>C (p.Glu923Ala) c.1467A>C (n.1467A>C) n.2729A>C c.*2003A>C (n.*2003A>C) n.2811A>C c.*2488A>C (n.*2488A>C) n.140A>C c.145A>C c.174A>C c.48A>C c.105A>C c.1745A>C (p.Glu582Ala) n.2940A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764900T= | CA2241906934 | FANCA | c.*1262A= (n.*1262A=) c.2768A= (p.Glu923=) c.1467A= (n.1467A=) n.2729A= c.*2003A= (n.*2003A=) n.2811A= c.*2488A= (n.*2488A=) n.140A= c.145A= c.174A= c.48A= c.105A= c.1745A= (p.Glu582=) n.2940A= | |
16 | g.89764901C>A | CA397437892 | FANCA | c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.2767G>T (p.Glu923Ter) c.1466G>T (n.1466G>T) n.2728G>T c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.2810G>T c.*2487G>T (n.*2487G>T) n.139G>T c.144G>T c.173G>T c.47G>T c.104G>T c.1744G>T (p.Glu582Ter) n.2939G>T | |
16 | g.89764901C= | CA2241906935 | FANCA | c.*1261G= (n.*1261G=) c.2767G= (p.Glu923=) c.1466G= (n.1466G=) n.2728G= c.*2002G= (n.*2002G=) n.2810G= c.*2487G= (n.*2487G=) n.139G= c.144G= c.173G= c.47G= c.104G= c.1744G= (p.Glu582=) n.2939G= | |
16 | g.89764901C>G | CA397437894 | FANCA | c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.2767G>C (p.Glu923Gln) c.1466G>C (n.1466G>C) n.2728G>C c.*2002G>C (n.*2002G>C) n.2810G>C c.*2487G>C (n.*2487G>C) n.139G>C c.144G>C c.173G>C c.47G>C c.104G>C c.1744G>C (p.Glu582Gln) n.2939G>C | |
16 | g.89764901C>T | CA8251574 | FANCA | c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.2767G>A (p.Glu923Lys) c.1466G>A (n.1466G>A) n.2728G>A c.*2002G>A (n.*2002G>A) n.2810G>A c.*2487G>A (n.*2487G>A) n.139G>A c.144G>A c.173G>A c.47G>A c.104G>A c.1744G>A (p.Glu582Lys) n.2939G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764902C>A | CA397437902 | FANCA | c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.2766G>T (p.Glu922Asp) c.1465G>T (n.1465G>T) n.2727G>T c.*2001G>T (n.*2001G>T) n.2809G>T c.*2486G>T (n.*2486G>T) n.138G>T c.143G>T c.172G>T c.46G>T c.103G>T c.1743G>T (p.Glu581Asp) n.2938G>T | |
16 | g.89764902C>G | CA397437904 | FANCA | c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.2766G>C (p.Glu922Asp) c.1465G>C (n.1465G>C) n.2727G>C c.*2001G>C (n.*2001G>C) n.2809G>C c.*2486G>C (n.*2486G>C) n.138G>C c.143G>C c.172G>C c.46G>C c.103G>C c.1743G>C (p.Glu581Asp) n.2938G>C | |
16 | g.89764902C>T | CA497379392 | FANCA | c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.2766G>A (p.Glu922=) c.1465G>A (n.1465G>A) n.2727G>A c.*2001G>A (n.*2001G>A) n.2809G>A c.*2486G>A (n.*2486G>A) n.138G>A c.143G>A c.172G>A c.46G>A c.103G>A c.1743G>A (p.Glu581=) n.2938G>A | |
16 | g.89764903T>A | CA397437908 | FANCA | c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.2765A>T (p.Glu922Val) c.1464A>T (n.1464A>T) n.2726A>T c.*2000A>T (n.*2000A>T) n.2808A>T c.*2485A>T (n.*2485A>T) n.137A>T c.142A>T c.171A>T c.45A>T c.102A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) n.2937A>T | |
16 | g.89764903T>C | CA286555325 | FANCA | c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.2765A>G (p.Glu922Gly) c.1464A>G (n.1464A>G) n.2726A>G c.*2000A>G (n.*2000A>G) n.2808A>G c.*2485A>G (n.*2485A>G) n.137A>G c.142A>G c.171A>G c.45A>G c.102A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) n.2937A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764903T>G | CA397437913 | FANCA | c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.2765A>C (p.Glu922Ala) c.1464A>C (n.1464A>C) n.2726A>C c.*2000A>C (n.*2000A>C) n.2808A>C c.*2485A>C (n.*2485A>C) n.137A>C c.142A>C c.171A>C c.45A>C c.102A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) n.2937A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89764903T= | CA2241906936 | FANCA | c.*1259A= (n.*1259A=) c.2765A= (p.Glu922=) c.1464A= (n.1464A=) n.2726A= c.*2000A= (n.*2000A=) n.2808A= c.*2485A= (n.*2485A=) n.137A= c.142A= c.171A= c.45A= c.102A= c.1742A= (p.Glu581=) n.2937A= | |
16 | g.89764904C>A | CA397437919 | FANCA | c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.2764G>T (p.Glu922Ter) c.1463G>T (n.1463G>T) n.2725G>T c.*1999G>T (n.*1999G>T) n.2807G>T c.*2484G>T (n.*2484G>T) n.136G>T c.141G>T c.170G>T c.44G>T c.101G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) n.2936G>T | |
16 | g.89764904C>G | CA397437923 | FANCA | c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.2764G>C (p.Glu922Gln) c.1463G>C (n.1463G>C) n.2725G>C c.*1999G>C (n.*1999G>C) n.2807G>C c.*2484G>C (n.*2484G>C) n.136G>C c.141G>C c.170G>C c.44G>C c.101G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) n.2936G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89764904C>T | CA397437920 | FANCA | c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.2764G>A (p.Glu922Lys) c.1463G>A (n.1463G>A) n.2725G>A c.*1999G>A (n.*1999G>A) n.2807G>A c.*2484G>A (n.*2484G>A) n.136G>A c.141G>A c.170G>A c.44G>A c.101G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) n.2936G>A | |
16 | g.89764905T>A | CA397437928 | FANCA | c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.2763A>T (p.Lys921Asn) c.1462A>T (n.1462A>T) n.2724A>T c.*1998A>T (n.*1998A>T) n.2806A>T c.*2483A>T (n.*2483A>T) n.135A>T c.140A>T c.169A>T c.43A>T c.100A>T c.1740A>T (p.Lys580Asn) n.2935A>T | |
16 | g.89764905T>C | CA497379394 | FANCA | c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.2763A>G (p.Lys921=) c.1462A>G (n.1462A>G) n.2724A>G c.*1998A>G (n.*1998A>G) n.2806A>G c.*2483A>G (n.*2483A>G) n.135A>G c.140A>G c.169A>G c.43A>G c.100A>G c.1740A>G (p.Lys580=) n.2935A>G | |
16 | g.89764905T>G | CA397437931 | FANCA | c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.2763A>C (p.Lys921Asn) c.1462A>C (n.1462A>C) n.2724A>C c.*1998A>C (n.*1998A>C) n.2806A>C c.*2483A>C (n.*2483A>C) n.135A>C c.140A>C c.169A>C c.43A>C c.100A>C c.1740A>C (p.Lys580Asn) n.2935A>C | |
16 | g.89764906T>A | CA10575737 | FANCA | c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.2762A>T (p.Lys921Ile) c.1461A>T (n.1461A>T) n.2723A>T c.*1997A>T (n.*1997A>T) n.2805A>T c.*2482A>T (n.*2482A>T) n.134A>T c.139A>T c.168A>T c.42A>T c.99A>T c.1739A>T (p.Lys580Ile) n.2934A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89764906T>C | CA397437936 | FANCA | c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.1461A>G (n.1461A>G) n.2723A>G c.*1997A>G (n.*1997A>G) n.2805A>G c.*2482A>G (n.*2482A>G) n.134A>G c.139A>G c.168A>G c.42A>G c.99A>G c.1739A>G (p.Lys580Arg) n.2934A>G | |
16 | g.89764906T>G | CA397437937 | FANCA | c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.1461A>C (n.1461A>C) n.2723A>C c.*1997A>C (n.*1997A>C) n.2805A>C c.*2482A>C (n.*2482A>C) n.134A>C c.139A>C c.168A>C c.42A>C c.99A>C c.1739A>C (p.Lys580Thr) n.2934A>C | |
16 | g.89764906T= | CA2241906937 | FANCA | c.*1256A= (n.*1256A=) c.2762A= (p.Lys921=) c.1461A= (n.1461A=) n.2723A= c.*1997A= (n.*1997A=) n.2805A= c.*2482A= (n.*2482A=) n.134A= c.139A= c.168A= c.42A= c.99A= c.1739A= (p.Lys580=) n.2934A= | |
16 | g.89764907T>A | CA397437938 | FANCA | c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.1460A>T (n.1460A>T) n.2722A>T c.*1996A>T (n.*1996A>T) n.2804A>T c.*2481A>T (n.*2481A>T) n.133A>T c.138A>T c.167A>T c.41A>T c.98A>T c.1738A>T (p.Lys580Ter) n.2933A>T | |
16 | g.89764907T>C | CA397437940 | FANCA | c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.1460A>G (n.1460A>G) n.2722A>G c.*1996A>G (n.*1996A>G) n.2804A>G c.*2481A>G (n.*2481A>G) n.133A>G c.138A>G c.167A>G c.41A>G c.98A>G c.1738A>G (p.Lys580Glu) n.2933A>G | |
16 | g.89764907T>G | CA397437942 | FANCA | c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.1460A>C (n.1460A>C) n.2722A>C c.*1996A>C (n.*1996A>C) n.2804A>C c.*2481A>C (n.*2481A>C) n.133A>C c.138A>C c.167A>C c.41A>C c.98A>C c.1738A>C (p.Lys580Gln) n.2933A>C | |
16 | g.89764908C>A | CA397437947 | FANCA | c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.2760G>T (p.Leu920Phe) c.1459G>T (n.1459G>T) n.2721G>T c.*1995G>T (n.*1995G>T) n.2803G>T c.*2480G>T (n.*2480G>T) n.132G>T c.137G>T c.166G>T c.40G>T c.97G>T c.1737G>T (p.Leu579Phe) n.2932G>T | |
16 | g.89764908C= | CA2241906938 | FANCA | c.*1254G= (n.*1254G=) c.2760G= (p.Leu920=) c.1459G= (n.1459G=) n.2721G= c.*1995G= (n.*1995G=) n.2803G= c.*2480G= (n.*2480G=) n.132G= c.137G= c.166G= c.40G= c.97G= c.1737G= (p.Leu579=) n.2932G= | |
16 | g.89764908C>G | CA397437949 | FANCA | c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.2760G>C (p.Leu920Phe) c.1459G>C (n.1459G>C) n.2721G>C c.*1995G>C (n.*1995G>C) n.2803G>C c.*2480G>C (n.*2480G>C) n.132G>C c.137G>C c.166G>C c.40G>C c.97G>C c.1737G>C (p.Leu579Phe) n.2932G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764908C>T | CA497379397 | FANCA | c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.2760G>A (p.Leu920=) c.1459G>A (n.1459G>A) n.2721G>A c.*1995G>A (n.*1995G>A) n.2803G>A c.*2480G>A (n.*2480G>A) n.132G>A c.137G>A c.166G>A c.40G>A c.97G>A c.1737G>A (p.Leu579=) n.2932G>A | dbSNP |
16 | g.89764909A>C | CA397437953 | FANCA | c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.2759T>G (p.Leu920Trp) c.1458T>G (n.1458T>G) n.2720T>G c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.2802T>G c.*2479T>G (n.*2479T>G) n.131T>G c.136T>G c.165T>G c.39T>G c.96T>G c.1736T>G (p.Leu579Trp) n.2931T>G | dbSNP |
16 | g.89764909A>G | CA397437956 | FANCA | c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.2759T>C (p.Leu920Ser) c.1458T>C (n.1458T>C) n.2720T>C c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.2802T>C c.*2479T>C (n.*2479T>C) n.131T>C c.136T>C c.165T>C c.39T>C c.96T>C c.1736T>C (p.Leu579Ser) n.2931T>C | |
16 | g.89764909A>T | CA397437959 | FANCA | c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.2759T>A (p.Leu920Ter) c.1458T>A (n.1458T>A) n.2720T>A c.*1994T>A (n.*1994T>A) n.2802T>A c.*2479T>A (n.*2479T>A) n.131T>A c.136T>A c.165T>A c.39T>A c.96T>A c.1736T>A (p.Leu579Ter) n.2931T>A | dbSNP |
16 | g.89764910A>C | CA397437962 | FANCA | c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.2758T>G (p.Leu920Val) c.1457T>G (n.1457T>G) n.2719T>G c.*1993T>G (n.*1993T>G) n.2801T>G c.*2478T>G (n.*2478T>G) n.130T>G c.135T>G c.164T>G c.38T>G c.95T>G c.1735T>G (p.Leu579Val) n.2930T>G | |
16 | g.89764910A>G | CA497379401 | FANCA | c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.2758T>C (p.Leu920=) c.1457T>C (n.1457T>C) n.2719T>C c.*1993T>C (n.*1993T>C) n.2801T>C c.*2478T>C (n.*2478T>C) n.130T>C c.135T>C c.164T>C c.38T>C c.95T>C c.1735T>C (p.Leu579=) n.2930T>C | |
16 | g.89764910A>T | CA397437965 | FANCA | c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.2758T>A (p.Leu920Met) c.1457T>A (n.1457T>A) n.2719T>A c.*1993T>A (n.*1993T>A) n.2801T>A c.*2478T>A (n.*2478T>A) n.130T>A c.135T>A c.164T>A c.38T>A c.95T>A c.1735T>A (p.Leu579Met) n.2930T>A | |
16 | g.89764911C>A | CA497379402 | FANCA | c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.2757G>T (p.Val919=) c.1456G>T (n.1456G>T) n.2718G>T c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.2800G>T c.*2477G>T (n.*2477G>T) n.129G>T c.134G>T c.163G>T c.37G>T c.94G>T c.1734G>T (p.Val578=) n.2929G>T | dbSNP |
16 | g.89764911C= | CA2241906939 | FANCA | c.*1251G= (n.*1251G=) c.2757G= (p.Val919=) c.1456G= (n.1456G=) n.2718G= c.*1992G= (n.*1992G=) n.2800G= c.*2477G= (n.*2477G=) n.129G= c.134G= c.163G= c.37G= c.94G= c.1734G= (p.Val578=) n.2929G= | |
16 | g.89764911C>G | CA497379403 | FANCA | c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.2757G>C (p.Val919=) c.1456G>C (n.1456G>C) n.2718G>C c.*1992G>C (n.*1992G>C) n.2800G>C c.*2477G>C (n.*2477G>C) n.129G>C c.134G>C c.163G>C c.37G>C c.94G>C c.1734G>C (p.Val578=) n.2929G>C | |
16 | g.89764911C>T | CA497379404 | FANCA | c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.2757G>A (p.Val919=) c.1456G>A (n.1456G>A) n.2718G>A c.*1992G>A (n.*1992G>A) n.2800G>A c.*2477G>A (n.*2477G>A) n.129G>A c.134G>A c.163G>A c.37G>A c.94G>A c.1734G>A (p.Val578=) n.2929G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764912A= | CA2241906940 | FANCA | c.*1250T= (n.*1250T=) c.2756T= (p.Val919=) c.1455T= (n.1455T=) n.2717T= c.*1991T= (n.*1991T=) n.2799T= c.*2476T= (n.*2476T=) n.128T= c.133T= c.162T= c.36T= c.93T= c.1733T= (p.Val578=) n.2928T= | |
16 | g.89764912A>C | CA397437971 | FANCA | c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.2756T>G (p.Val919Gly) c.1455T>G (n.1455T>G) n.2717T>G c.*1991T>G (n.*1991T>G) n.2799T>G c.*2476T>G (n.*2476T>G) n.128T>G c.133T>G c.162T>G c.36T>G c.93T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) n.2928T>G | |
16 | g.89764912A>G | CA286555330 | FANCA | c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.2756T>C (p.Val919Ala) c.1455T>C (n.1455T>C) n.2717T>C c.*1991T>C (n.*1991T>C) n.2799T>C c.*2476T>C (n.*2476T>C) n.128T>C c.133T>C c.162T>C c.36T>C c.93T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) n.2928T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89764912A>T | CA397437974 | FANCA | c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.2756T>A (p.Val919Glu) c.1455T>A (n.1455T>A) n.2717T>A c.*1991T>A (n.*1991T>A) n.2799T>A c.*2476T>A (n.*2476T>A) n.128T>A c.133T>A c.162T>A c.36T>A c.93T>A c.1733T>A (p.Val578Glu) n.2928T>A | |
16 | g.89764913C>A | CA8251575 | FANCA | c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.2755G>T (p.Val919Leu) c.1454G>T (n.1454G>T) n.2716G>T c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.2798G>T c.*2475G>T (n.*2475G>T) n.127G>T c.132G>T c.161G>T c.35G>T c.92G>T c.1732G>T (p.Val578Leu) n.2927G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764913C= | CA2241906941 | FANCA | c.*1249G= (n.*1249G=) c.2755G= (p.Val919=) c.1454G= (n.1454G=) n.2716G= c.*1990G= (n.*1990G=) n.2798G= c.*2475G= (n.*2475G=) n.127G= c.132G= c.161G= c.35G= c.92G= c.1732G= (p.Val578=) n.2927G= | |
16 | g.89764913C>G | CA397437979 | FANCA | c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.2755G>C (p.Val919Leu) c.1454G>C (n.1454G>C) n.2716G>C c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.2798G>C c.*2475G>C (n.*2475G>C) n.127G>C c.132G>C c.161G>C c.35G>C c.92G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) n.2927G>C | dbSNP |
16 | g.89764913C>T | CA8251576 | FANCA | c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.2755G>A (p.Val919Met) c.1454G>A (n.1454G>A) n.2716G>A c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.2798G>A c.*2475G>A (n.*2475G>A) n.127G>A c.132G>A c.161G>A c.35G>A c.92G>A c.1732G>A (p.Val578Met) n.2927G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764914C>A | CA397437985 | FANCA | c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.2754G>T (p.Glu918Asp) c.1453G>T (n.1453G>T) n.2715G>T c.*1989G>T (n.*1989G>T) n.2797G>T c.*2474G>T (n.*2474G>T) n.126G>T c.131G>T c.160G>T c.34G>T c.91G>T c.1731G>T (p.Glu577Asp) n.2926G>T | |
16 | g.89764914C>G | CA397437987 | FANCA | c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.2754G>C (p.Glu918Asp) c.1453G>C (n.1453G>C) n.2715G>C c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.2797G>C c.*2474G>C (n.*2474G>C) n.126G>C c.131G>C c.160G>C c.34G>C c.91G>C c.1731G>C (p.Glu577Asp) n.2926G>C | |
16 | g.89764914C>T | CA497379409 | FANCA | c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.2754G>A (p.Glu918=) c.1453G>A (n.1453G>A) n.2715G>A c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.2797G>A c.*2474G>A (n.*2474G>A) n.126G>A c.131G>A c.160G>A c.34G>A c.91G>A c.1731G>A (p.Glu577=) n.2926G>A | |
16 | g.89764915T>A | CA397437991 | FANCA | c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.2753A>T (p.Glu918Val) c.1452A>T (n.1452A>T) n.2714A>T c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.2796A>T c.*2473A>T (n.*2473A>T) n.125A>T c.130A>T c.159A>T c.33A>T c.90A>T c.1730A>T (p.Glu577Val) n.2925A>T | |
16 | g.89764915T>C | CA397437995 | FANCA | c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.2753A>G (p.Glu918Gly) c.1452A>G (n.1452A>G) n.2714A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.2796A>G c.*2473A>G (n.*2473A>G) n.125A>G c.130A>G c.159A>G c.33A>G c.90A>G c.1730A>G (p.Glu577Gly) n.2925A>G | |
16 | g.89764915T>G | CA397437998 | FANCA | c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.2753A>C (p.Glu918Ala) c.1452A>C (n.1452A>C) n.2714A>C c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.2796A>C c.*2473A>C (n.*2473A>C) n.125A>C c.130A>C c.159A>C c.33A>C c.90A>C c.1730A>C (p.Glu577Ala) n.2925A>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89764915T= | CA2241906942 | FANCA | c.*1247A= (n.*1247A=) c.2753A= (p.Glu918=) c.1452A= (n.1452A=) n.2714A= c.*1988A= (n.*1988A=) n.2796A= c.*2473A= (n.*2473A=) n.125A= c.130A= c.159A= c.33A= c.90A= c.1730A= (p.Glu577=) n.2925A= | |
16 | g.89764916C>A | CA397438002 | FANCA | c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.2752G>T (p.Glu918Ter) c.1451G>T (n.1451G>T) n.2713G>T c.*1987G>T (n.*1987G>T) n.2795G>T c.*2472G>T (n.*2472G>T) n.124G>T c.129G>T c.158G>T c.32G>T c.89G>T c.1729G>T (p.Glu577Ter) n.2924G>T | |
16 | g.89764916C= | CA2241906943 | FANCA | c.*1246G= (n.*1246G=) c.2752G= (p.Glu918=) c.1451G= (n.1451G=) n.2713G= c.*1987G= (n.*1987G=) n.2795G= c.*2472G= (n.*2472G=) n.124G= c.129G= c.158G= c.32G= c.89G= c.1729G= (p.Glu577=) n.2924G= | |
16 | g.89764916C>G | CA397438008 | FANCA | c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.2752G>C (p.Glu918Gln) c.1451G>C (n.1451G>C) n.2713G>C c.*1987G>C (n.*1987G>C) n.2795G>C c.*2472G>C (n.*2472G>C) n.124G>C c.129G>C c.158G>C c.32G>C c.89G>C c.1729G>C (p.Glu577Gln) n.2924G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89764916C>T | CA397438005 | FANCA | c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.2752G>A (p.Glu918Lys) c.1451G>A (n.1451G>A) n.2713G>A c.*1987G>A (n.*1987G>A) n.2795G>A c.*2472G>A (n.*2472G>A) n.124G>A c.129G>A c.158G>A c.32G>A c.89G>A c.1729G>A (p.Glu577Lys) n.2924G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89764917T>A | CA497379413 | FANCA | c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.2751A>T (p.Arg917=) c.1450A>T (n.1450A>T) n.2712A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) n.2794A>T c.*2471A>T (n.*2471A>T) n.123A>T c.128A>T c.157A>T c.31A>T c.88A>T c.1728A>T (p.Arg576=) n.2923A>T | |
16 | g.89764917T>C | CA497379415 | FANCA | c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.2751A>G (p.Arg917=) c.1450A>G (n.1450A>G) n.2712A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) n.2794A>G c.*2471A>G (n.*2471A>G) n.123A>G c.128A>G c.157A>G c.31A>G c.88A>G c.1728A>G (p.Arg576=) n.2923A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89764917T>G | CA497379416 | FANCA | c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.2751A>C (p.Arg917=) c.1450A>C (n.1450A>C) n.2712A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) n.2794A>C c.*2471A>C (n.*2471A>C) n.123A>C c.128A>C c.157A>C c.31A>C c.88A>C c.1728A>C (p.Arg576=) n.2923A>C | |
16 | g.89764918C>A | CA397438011 | FANCA | c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.2750G>T (p.Arg917Leu) c.1449G>T (n.1449G>T) n.2711G>T c.*1985G>T (n.*1985G>T) n.2793G>T c.*2470G>T (n.*2470G>T) n.122G>T c.127G>T c.156G>T c.30G>T c.87G>T c.1727G>T (p.Arg576Leu) n.2922G>T | dbSNP |
16 | g.89764918C= | CA2241906944 | FANCA | c.*1244G= (n.*1244G=) c.2750G= (p.Arg917=) c.1449G= (n.1449G=) n.2711G= c.*1985G= (n.*1985G=) n.2793G= c.*2470G= (n.*2470G=) n.122G= c.127G= c.156G= c.30G= c.87G= c.1727G= (p.Arg576=) n.2922G= | |
16 | g.89764918C>G | CA397438016 | FANCA | c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.2750G>C (p.Arg917Pro) c.1449G>C (n.1449G>C) n.2711G>C c.*1985G>C (n.*1985G>C) n.2793G>C c.*2470G>C (n.*2470G>C) n.122G>C c.127G>C c.156G>C c.30G>C c.87G>C c.1727G>C (p.Arg576Pro) n.2922G>C | dbSNP |
16 | g.89764918C>T | CA8251577 | FANCA | c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.2750G>A (p.Arg917Gln) c.1449G>A (n.1449G>A) n.2711G>A c.*1985G>A (n.*1985G>A) n.2793G>A c.*2470G>A (n.*2470G>A) n.122G>A c.127G>A c.156G>A c.30G>A c.87G>A c.1727G>A (p.Arg576Gln) n.2922G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89764919G>A | CA16615452 | FANCA | c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.2749C>T (p.Arg917Ter) c.1448C>T (n.1448C>T) n.2710C>T c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.2792C>T c.*2469C>T (n.*2469C>T) n.121C>T c.126C>T c.155C>T c.29C>T c.86C>T c.1726C>T (p.Arg576Ter) n.2921C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89764919G>C | CA397438020 | FANCA | c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.2749C>G (p.Arg917Gly) c.1448C>G (n.1448C>G) n.2710C>G c.*1984C>G (n.*1984C>G) n.2792C>G c.*2469C>G (n.*2469C>G) n.121C>G c.126C>G c.155C>G c.29C>G c.86C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.2921C>G | dbSNP |
16 | g.89764919G= | CA2241906945 | FANCA | c.*1243C= (n.*1243C=) c.2749C= (p.Arg917=) c.1448C= (n.1448C=) n.2710C= c.*1984C= (n.*1984C=) n.2792C= c.*2469C= (n.*2469C=) n.121C= c.126C= c.155C= c.29C= c.86C= c.1726C= (p.Arg576=) n.2921C= | |
16 | g.89764919G>T | CA497379420 | FANCA | c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.2749C>A (p.Arg917=) c.1448C>A (n.1448C>A) n.2710C>A c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.2792C>A c.*2469C>A (n.*2469C>A) n.121C>A c.126C>A c.155C>A c.29C>A c.86C>A c.1726C>A (p.Arg576=) n.2921C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |