Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89744959_89748767del | CA913191110 | FANCA | c.*1719_*2104+1del c.3241_3626+1del c.1811_2196+1del n.260_646del n.3202_3587+1del c.*2476_*2861+1del c.3112_3497+1del c.*2673_*3058+1del n.484_869+1del c.493_878+1del c.89_474+1del n.69_455del c.2218_2603+1del n.3284_3669+1del n.3111_3496+1del | ClinVar |
16 | g.89744962C>A | CA397485576 | FANCA | c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.3623G>T (p.Ser1208Ile) c.2193G>T (n.2193G>T) n.642G>T n.3584G>T c.*2858G>T (n.*2858G>T) c.3494G>T (p.Ser1165Ile) c.*3055G>T (n.*3055G>T) n.866G>T n.47G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.875G>T c.471G>T n.451G>T c.2600G>T (p.Ser867Ile) n.3666G>T n.3493G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89744962C= | CA2241896060 | FANCA | c.*2101G= (n.*2101G=) c.3623G= (p.Ser1208=) c.2193G= (n.2193G=) n.642G= n.3584G= c.*2858G= (n.*2858G=) c.3494G= (p.Ser1165=) c.*3055G= (n.*3055G=) n.866G= n.47G= c.101G= (p.Ser34=) c.875G= c.471G= n.451G= c.2600G= (p.Ser867=) n.3666G= n.3493G= | |
16 | g.89744962C>G | CA397485577 | FANCA | c.*2101G>C (n.*2101G>C) c.3623G>C (p.Ser1208Thr) c.2193G>C (n.2193G>C) n.642G>C n.3584G>C c.*2858G>C (n.*2858G>C) c.3494G>C (p.Ser1165Thr) c.*3055G>C (n.*3055G>C) n.866G>C n.47G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.875G>C c.471G>C n.451G>C c.2600G>C (p.Ser867Thr) n.3666G>C n.3493G>C | |
16 | g.89744962C>T | CA397485578 | FANCA | c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.3623G>A (p.Ser1208Asn) c.2193G>A (n.2193G>A) n.642G>A n.3584G>A c.*2858G>A (n.*2858G>A) c.3494G>A (p.Ser1165Asn) c.*3055G>A (n.*3055G>A) n.866G>A n.47G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.875G>A c.471G>A n.451G>A c.2600G>A (p.Ser867Asn) n.3666G>A n.3493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744963T>A | CA397485579 | FANCA | c.*2100A>T (n.*2100A>T) c.3622A>T (p.Ser1208Cys) c.2192A>T (n.2192A>T) n.641A>T n.3583A>T c.*2857A>T (n.*2857A>T) c.3493A>T (p.Ser1165Cys) c.*3054A>T (n.*3054A>T) n.865A>T n.46A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) c.874A>T c.470A>T n.450A>T c.2599A>T (p.Ser867Cys) n.3665A>T n.3492A>T | |
16 | g.89744963T>C | CA8251078 | FANCA | c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.3622A>G (p.Ser1208Gly) c.2192A>G (n.2192A>G) n.641A>G n.3583A>G c.*2857A>G (n.*2857A>G) c.3493A>G (p.Ser1165Gly) c.*3054A>G (n.*3054A>G) n.865A>G n.46A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) c.874A>G c.470A>G n.450A>G c.2599A>G (p.Ser867Gly) n.3665A>G n.3492A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744963T>G | CA397485580 | FANCA | c.*2100A>C (n.*2100A>C) c.3622A>C (p.Ser1208Arg) c.2192A>C (n.2192A>C) n.641A>C n.3583A>C c.*2857A>C (n.*2857A>C) c.3493A>C (p.Ser1165Arg) c.*3054A>C (n.*3054A>C) n.865A>C n.46A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) c.874A>C c.470A>C n.450A>C c.2599A>C (p.Ser867Arg) n.3665A>C n.3492A>C | |
16 | g.89744963T= | CA2241896062 | FANCA | c.*2100A= (n.*2100A=) c.3622A= (p.Ser1208=) c.2192A= (n.2192A=) n.641A= n.3583A= c.*2857A= (n.*2857A=) c.3493A= (p.Ser1165=) c.*3054A= (n.*3054A=) n.865A= n.46A= c.100A= (p.Ser34=) c.874A= c.470A= n.450A= c.2599A= (p.Ser867=) n.3665A= n.3492A= | |
16 | g.89744964G>A | CA497195167 | FANCA | c.*2099C>T (n.*2099C>T) c.3621C>T (p.Ala1207=) c.2191C>T (n.2191C>T) n.640C>T n.3582C>T c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.3492C>T (p.Ala1164=) c.*3053C>T (n.*3053C>T) n.864C>T n.45C>T c.99C>T (p.Ala33=) c.873C>T c.469C>T n.449C>T c.2598C>T (p.Ala866=) n.3664C>T n.3491C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744964G>C | CA497195168 | FANCA | c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.3621C>G (p.Ala1207=) c.2191C>G (n.2191C>G) n.640C>G n.3582C>G c.*2856C>G (n.*2856C>G) c.3492C>G (p.Ala1164=) c.*3053C>G (n.*3053C>G) n.864C>G n.45C>G c.99C>G (p.Ala33=) c.873C>G c.469C>G n.449C>G c.2598C>G (p.Ala866=) n.3664C>G n.3491C>G | |
16 | g.89744964G= | CA2241896063 | FANCA | c.*2099C= (n.*2099C=) c.3621C= (p.Ala1207=) c.2191C= (n.2191C=) n.640C= n.3582C= c.*2856C= (n.*2856C=) c.3492C= (p.Ala1164=) c.*3053C= (n.*3053C=) n.864C= n.45C= c.99C= (p.Ala33=) c.873C= c.469C= n.449C= c.2598C= (p.Ala866=) n.3664C= n.3491C= | |
16 | g.89744964G>T | CA497195169 | FANCA | c.*2099C>A (n.*2099C>A) c.3621C>A (p.Ala1207=) c.2191C>A (n.2191C>A) n.640C>A n.3582C>A c.*2856C>A (n.*2856C>A) c.3492C>A (p.Ala1164=) c.*3053C>A (n.*3053C>A) n.864C>A n.45C>A c.99C>A (p.Ala33=) c.873C>A c.469C>A n.449C>A c.2598C>A (p.Ala866=) n.3664C>A n.3491C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744965G>A | CA397485581 | FANCA | c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.3620C>T (p.Ala1207Val) c.2190C>T (n.2190C>T) n.639C>T n.3581C>T c.*2855C>T (n.*2855C>T) c.3491C>T (p.Ala1164Val) c.*3052C>T (n.*3052C>T) n.863C>T n.44C>T c.98C>T (p.Ala33Val) c.872C>T c.468C>T n.448C>T c.2597C>T (p.Ala866Val) n.3663C>T n.3490C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744965G>C | CA397485582 | FANCA | c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.3620C>G (p.Ala1207Gly) c.2190C>G (n.2190C>G) n.639C>G n.3581C>G c.*2855C>G (n.*2855C>G) c.3491C>G (p.Ala1164Gly) c.*3052C>G (n.*3052C>G) n.863C>G n.44C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) c.872C>G c.468C>G n.448C>G c.2597C>G (p.Ala866Gly) n.3663C>G n.3490C>G | |
16 | g.89744965G= | CA2241896064 | FANCA | c.*2098C= (n.*2098C=) c.3620C= (p.Ala1207=) c.2190C= (n.2190C=) n.639C= n.3581C= c.*2855C= (n.*2855C=) c.3491C= (p.Ala1164=) c.*3052C= (n.*3052C=) n.863C= n.44C= c.98C= (p.Ala33=) c.872C= c.468C= n.448C= c.2597C= (p.Ala866=) n.3663C= n.3490C= | |
16 | g.89744965G>T | CA397485583 | FANCA | c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.3620C>A (p.Ala1207Asp) c.2190C>A (n.2190C>A) n.639C>A n.3581C>A c.*2855C>A (n.*2855C>A) c.3491C>A (p.Ala1164Asp) c.*3052C>A (n.*3052C>A) n.863C>A n.44C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) c.872C>A c.468C>A n.448C>A c.2597C>A (p.Ala866Asp) n.3663C>A n.3490C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744966C>A | CA397485584 | FANCA | c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.3619G>T (p.Ala1207Ser) c.2189G>T (n.2189G>T) n.638G>T n.3580G>T c.*2854G>T (n.*2854G>T) c.3490G>T (p.Ala1164Ser) c.*3051G>T (n.*3051G>T) n.862G>T n.43G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) c.871G>T c.467G>T n.447G>T c.2596G>T (p.Ala866Ser) n.3662G>T n.3489G>T | |
16 | g.89744966C>G | CA397485585 | FANCA | c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.3619G>C (p.Ala1207Pro) c.2189G>C (n.2189G>C) n.638G>C n.3580G>C c.*2854G>C (n.*2854G>C) c.3490G>C (p.Ala1164Pro) c.*3051G>C (n.*3051G>C) n.862G>C n.43G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) c.871G>C c.467G>C n.447G>C c.2596G>C (p.Ala866Pro) n.3662G>C n.3489G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89744966C>T | CA397485586 | FANCA | c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.3619G>A (p.Ala1207Thr) c.2189G>A (n.2189G>A) n.638G>A n.3580G>A c.*2854G>A (n.*2854G>A) c.3490G>A (p.Ala1164Thr) c.*3051G>A (n.*3051G>A) n.862G>A n.43G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) c.871G>A c.467G>A n.447G>A c.2596G>A (p.Ala866Thr) n.3662G>A n.3489G>A | dbSNP |
16 | g.89744967A>C | CA397485588 | FANCA | c.*2096T>G (n.*2096T>G) c.3618T>G (p.Phe1206Leu) c.2188T>G (n.2188T>G) n.637T>G n.3579T>G c.*2853T>G (n.*2853T>G) c.3489T>G (p.Phe1163Leu) c.*3050T>G (n.*3050T>G) n.861T>G n.42T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) c.870T>G c.466T>G n.446T>G c.2595T>G (p.Phe865Leu) n.3661T>G n.3488T>G | |
16 | g.89744967A>G | CA497195170 | FANCA | c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.3618T>C (p.Phe1206=) c.2188T>C (n.2188T>C) n.637T>C n.3579T>C c.*2853T>C (n.*2853T>C) c.3489T>C (p.Phe1163=) c.*3050T>C (n.*3050T>C) n.861T>C n.42T>C c.96T>C (p.Phe32=) c.870T>C c.466T>C n.446T>C c.2595T>C (p.Phe865=) n.3661T>C n.3488T>C | |
16 | g.89744967A>T | CA397485587 | FANCA | c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.3618T>A (p.Phe1206Leu) c.2188T>A (n.2188T>A) n.637T>A n.3579T>A c.*2853T>A (n.*2853T>A) c.3489T>A (p.Phe1163Leu) c.*3050T>A (n.*3050T>A) n.861T>A n.42T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) c.870T>A c.466T>A n.446T>A c.2595T>A (p.Phe865Leu) n.3661T>A n.3488T>A | |
16 | g.89744968A>C | CA397485589 | FANCA | c.*2095T>G (n.*2095T>G) c.3617T>G (p.Phe1206Cys) c.2187T>G (n.2187T>G) n.636T>G n.3578T>G c.*2852T>G (n.*2852T>G) c.3488T>G (p.Phe1163Cys) c.*3049T>G (n.*3049T>G) n.860T>G n.41T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) c.869T>G c.465T>G n.445T>G c.2594T>G (p.Phe865Cys) n.3660T>G n.3487T>G | |
16 | g.89744968A>G | CA397485591 | FANCA | c.*2095T>C (n.*2095T>C) c.3617T>C (p.Phe1206Ser) c.2187T>C (n.2187T>C) n.636T>C n.3578T>C c.*2852T>C (n.*2852T>C) c.3488T>C (p.Phe1163Ser) c.*3049T>C (n.*3049T>C) n.860T>C n.41T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) c.869T>C c.465T>C n.445T>C c.2594T>C (p.Phe865Ser) n.3660T>C n.3487T>C | |
16 | g.89744968A>T | CA397485590 | FANCA | c.*2095T>A (n.*2095T>A) c.3617T>A (p.Phe1206Tyr) c.2187T>A (n.2187T>A) n.636T>A n.3578T>A c.*2852T>A (n.*2852T>A) c.3488T>A (p.Phe1163Tyr) c.*3049T>A (n.*3049T>A) n.860T>A n.41T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.869T>A c.465T>A n.445T>A c.2594T>A (p.Phe865Tyr) n.3660T>A n.3487T>A | |
16 | g.89744969A>C | CA397485592 | FANCA | c.*2094T>G (n.*2094T>G) c.3616T>G (p.Phe1206Val) c.2186T>G (n.2186T>G) n.635T>G n.3577T>G c.*2851T>G (n.*2851T>G) c.3487T>G (p.Phe1163Val) c.*3048T>G (n.*3048T>G) n.859T>G n.40T>G c.94T>G (p.Phe32Val) c.868T>G c.464T>G n.444T>G c.2593T>G (p.Phe865Val) n.3659T>G n.3486T>G | |
16 | g.89744969A>G | CA397485593 | FANCA | c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.3616T>C (p.Phe1206Leu) c.2186T>C (n.2186T>C) n.635T>C n.3577T>C c.*2851T>C (n.*2851T>C) c.3487T>C (p.Phe1163Leu) c.*3048T>C (n.*3048T>C) n.859T>C n.40T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) c.868T>C c.464T>C n.444T>C c.2593T>C (p.Phe865Leu) n.3659T>C n.3486T>C | |
16 | g.89744969A>T | CA397485594 | FANCA | c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.3616T>A (p.Phe1206Ile) c.2186T>A (n.2186T>A) n.635T>A n.3577T>A c.*2851T>A (n.*2851T>A) c.3487T>A (p.Phe1163Ile) c.*3048T>A (n.*3048T>A) n.859T>A n.40T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) c.868T>A c.464T>A n.444T>A c.2593T>A (p.Phe865Ile) n.3659T>A n.3486T>A | |
16 | g.89744970C>A | CA397485595 | FANCA | c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.3615G>T (p.Gln1205His) c.2185G>T (n.2185G>T) n.634G>T n.3576G>T c.*2850G>T (n.*2850G>T) c.3486G>T (p.Gln1162His) c.*3047G>T (n.*3047G>T) n.858G>T n.39G>T c.93G>T (p.Gln31His) c.867G>T c.463G>T n.443G>T c.2592G>T (p.Gln864His) n.3658G>T n.3485G>T | |
16 | g.89744970C= | CA2241896065 | FANCA | c.*2093G= (n.*2093G=) c.3615G= (p.Gln1205=) c.2185G= (n.2185G=) n.634G= n.3576G= c.*2850G= (n.*2850G=) c.3486G= (p.Gln1162=) c.*3047G= (n.*3047G=) n.858G= n.39G= c.93G= (p.Gln31=) c.867G= c.463G= n.443G= c.2592G= (p.Gln864=) n.3658G= n.3485G= | |
16 | g.89744970C>G | CA397485596 | FANCA | c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.3615G>C (p.Gln1205His) c.2185G>C (n.2185G>C) n.634G>C n.3576G>C c.*2850G>C (n.*2850G>C) c.3486G>C (p.Gln1162His) c.*3047G>C (n.*3047G>C) n.858G>C n.39G>C c.93G>C (p.Gln31His) c.867G>C c.463G>C n.443G>C c.2592G>C (p.Gln864His) n.3658G>C n.3485G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89744970C>T | CA8251079 | FANCA | c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.3615G>A (p.Gln1205=) c.2185G>A (n.2185G>A) n.634G>A n.3576G>A c.*2850G>A (n.*2850G>A) c.3486G>A (p.Gln1162=) c.*3047G>A (n.*3047G>A) n.858G>A n.39G>A c.93G>A (p.Gln31=) c.867G>A c.463G>A n.443G>A c.2592G>A (p.Gln864=) n.3658G>A n.3485G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744971T>A | CA397485597 | FANCA | c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.3614A>T (p.Gln1205Leu) c.2184A>T (n.2184A>T) n.633A>T n.3575A>T c.*2849A>T (n.*2849A>T) c.3485A>T (p.Gln1162Leu) c.*3046A>T (n.*3046A>T) n.857A>T n.38A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) c.866A>T c.462A>T n.442A>T c.2591A>T (p.Gln864Leu) n.3657A>T n.3484A>T | |
16 | g.89744971T>C | CA397485598 | FANCA | c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.3614A>G (p.Gln1205Arg) c.2184A>G (n.2184A>G) n.633A>G n.3575A>G c.*2849A>G (n.*2849A>G) c.3485A>G (p.Gln1162Arg) c.*3046A>G (n.*3046A>G) n.857A>G n.38A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) c.866A>G c.462A>G n.442A>G c.2591A>G (p.Gln864Arg) n.3657A>G n.3484A>G | |
16 | g.89744971T>G | CA397485599 | FANCA | c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.3614A>C (p.Gln1205Pro) c.2184A>C (n.2184A>C) n.633A>C n.3575A>C c.*2849A>C (n.*2849A>C) c.3485A>C (p.Gln1162Pro) c.*3046A>C (n.*3046A>C) n.857A>C n.38A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) c.866A>C c.462A>C n.442A>C c.2591A>C (p.Gln864Pro) n.3657A>C n.3484A>C | |
16 | g.89744971_89744975del | CA912996787 | FANCA | c.*2088_*2092del (n.*2088_*2092del) c.3610_3614del (p.Arg1204ValfsTer9) c.2180_2184del (n.2180_2184del) n.629_633del n.3571_3575del c.*2845_*2849del (n.*2845_*2849del) c.3481_3485del (p.Arg1161ValfsTer9) c.*3042_*3046del (n.*3042_*3046del) n.853_857del n.34_38del c.88_92del (p.Arg30ValfsTer9) c.862_866del c.458_462del n.438_442del c.2587_2591del (p.Arg863ValfsTer9) n.3653_3657del n.3480_3484del | |
16 | g.89744971_89744975delinsTGCCG | CA2241896066 | FANCA | c.*2088_*2092delinsCGGCA (n.*2088_*2092delinsCGGCA) c.3610_3614delinsCGGCA (p.Arg1204=) c.2180_2184delinsCGGCA (n.2180_2184delinsCGGCA) n.629_633delinsCGGCA n.3571_3575delinsCGGCA c.*2845_*2849delinsCGGCA (n.*2845_*2849delinsCGGCA) c.3481_3485delinsCGGCA (p.Arg1161=) c.*3042_*3046delinsCGGCA (n.*3042_*3046delinsCGGCA) n.853_857delinsCGGCA n.34_38delinsCGGCA c.88_92delinsCGGCA (p.Arg30=) c.862_866delinsCGGCA c.458_462delinsCGGCA n.438_442delinsCGGCA c.2587_2591delinsCGGCA (p.Arg863=) n.3653_3657delinsCGGCA n.3480_3484delinsCGGCA | |
16 | g.89744972G>A | CA397485600 | FANCA | c.*2091C>T (n.*2091C>T) c.3613C>T (p.Gln1205Ter) c.2183C>T (n.2183C>T) n.632C>T n.3574C>T c.*2848C>T (n.*2848C>T) c.3484C>T (p.Gln1162Ter) c.*3045C>T (n.*3045C>T) n.856C>T n.37C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) c.865C>T c.461C>T n.441C>T c.2590C>T (p.Gln864Ter) n.3656C>T n.3483C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89744972G>C | CA397485601 | FANCA | c.*2091C>G (n.*2091C>G) c.3613C>G (p.Gln1205Glu) c.2183C>G (n.2183C>G) n.632C>G n.3574C>G c.*2848C>G (n.*2848C>G) c.3484C>G (p.Gln1162Glu) c.*3045C>G (n.*3045C>G) n.856C>G n.37C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) c.865C>G c.461C>G n.441C>G c.2590C>G (p.Gln864Glu) n.3656C>G n.3483C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89744972G= | CA2241896067 | FANCA | c.*2091C= (n.*2091C=) c.3613C= (p.Gln1205=) c.2183C= (n.2183C=) n.632C= n.3574C= c.*2848C= (n.*2848C=) c.3484C= (p.Gln1162=) c.*3045C= (n.*3045C=) n.856C= n.37C= c.91C= (p.Gln31=) c.865C= c.461C= n.441C= c.2590C= (p.Gln864=) n.3656C= n.3483C= | |
16 | g.89744972G>T | CA397485602 | FANCA | c.*2091C>A (n.*2091C>A) c.3613C>A (p.Gln1205Lys) c.2183C>A (n.2183C>A) n.632C>A n.3574C>A c.*2848C>A (n.*2848C>A) c.3484C>A (p.Gln1162Lys) c.*3045C>A (n.*3045C>A) n.856C>A n.37C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) c.865C>A c.461C>A n.441C>A c.2590C>A (p.Gln864Lys) n.3656C>A n.3483C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744975_89744978del | CA658824237 | FANCA | c.*2088_*2091del (n.*2088_*2091del) c.3610_3613del (p.Arg1204SerfsTer?) c.2180_2183del (n.2180_2183del) n.629_632del n.3571_3574del c.*2845_*2848del (n.*2845_*2848del) c.3481_3484del (p.Arg1161SerfsTer?) c.*3042_*3045del (n.*3042_*3045del) n.853_856del n.34_37del c.88_91del (p.Arg30SerfsTer?) c.862_865del c.458_461del n.438_441del c.2587_2590del (p.Arg863SerfsTer?) n.3653_3656del n.3480_3483del | ClinVar dbSNP |
16 | g.89744973C>A | CA497195171 | FANCA | c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.3612G>T (p.Arg1204=) c.2182G>T (n.2182G>T) n.631G>T n.3573G>T c.*2847G>T (n.*2847G>T) c.3483G>T (p.Arg1161=) c.*3044G>T (n.*3044G>T) n.855G>T n.36G>T c.90G>T (p.Arg30=) c.864G>T c.460G>T n.440G>T c.2589G>T (p.Arg863=) n.3655G>T n.3482G>T | |
16 | g.89744973C= | CA2241896069 | FANCA | c.*2090G= (n.*2090G=) c.3612G= (p.Arg1204=) c.2182G= (n.2182G=) n.631G= n.3573G= c.*2847G= (n.*2847G=) c.3483G= (p.Arg1161=) c.*3044G= (n.*3044G=) n.855G= n.36G= c.90G= (p.Arg30=) c.864G= c.460G= n.440G= c.2589G= (p.Arg863=) n.3655G= n.3482G= | |
16 | g.89744973C>G | CA497195172 | FANCA | c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.3612G>C (p.Arg1204=) c.2182G>C (n.2182G>C) n.631G>C n.3573G>C c.*2847G>C (n.*2847G>C) c.3483G>C (p.Arg1161=) c.*3044G>C (n.*3044G>C) n.855G>C n.36G>C c.90G>C (p.Arg30=) c.864G>C c.460G>C n.440G>C c.2589G>C (p.Arg863=) n.3655G>C n.3482G>C | |
16 | g.89744973C>T | CA8251080 | FANCA | c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.3612G>A (p.Arg1204=) c.2182G>A (n.2182G>A) n.631G>A n.3573G>A c.*2847G>A (n.*2847G>A) c.3483G>A (p.Arg1161=) c.*3044G>A (n.*3044G>A) n.855G>A n.36G>A c.90G>A (p.Arg30=) c.864G>A c.460G>A n.440G>A c.2589G>A (p.Arg863=) n.3655G>A n.3482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744974C>A | CA8251081 | FANCA | c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.3611G>T (p.Arg1204Leu) c.2181G>T (n.2181G>T) n.630G>T n.3572G>T c.*2846G>T (n.*2846G>T) c.3482G>T (p.Arg1161Leu) c.*3043G>T (n.*3043G>T) n.854G>T n.35G>T c.89G>T (p.Arg30Leu) c.863G>T c.459G>T n.439G>T c.2588G>T (p.Arg863Leu) n.3654G>T n.3481G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.89744974C= | CA2241896070 | FANCA | c.*2089G= (n.*2089G=) c.3611G= (p.Arg1204=) c.2181G= (n.2181G=) n.630G= n.3572G= c.*2846G= (n.*2846G=) c.3482G= (p.Arg1161=) c.*3043G= (n.*3043G=) n.854G= n.35G= c.89G= (p.Arg30=) c.863G= c.459G= n.439G= c.2588G= (p.Arg863=) n.3654G= n.3481G= | |
16 | g.89744974C>G | CA397485603 | FANCA | c.*2089G>C (n.*2089G>C) c.3611G>C (p.Arg1204Pro) c.2181G>C (n.2181G>C) n.630G>C n.3572G>C c.*2846G>C (n.*2846G>C) c.3482G>C (p.Arg1161Pro) c.*3043G>C (n.*3043G>C) n.854G>C n.35G>C c.89G>C (p.Arg30Pro) c.863G>C c.459G>C n.439G>C c.2588G>C (p.Arg863Pro) n.3654G>C n.3481G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89744974C>T | CA8251082 | FANCA | c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.3611G>A (p.Arg1204Gln) c.2181G>A (n.2181G>A) n.630G>A n.3572G>A c.*2846G>A (n.*2846G>A) c.3482G>A (p.Arg1161Gln) c.*3043G>A (n.*3043G>A) n.854G>A n.35G>A c.89G>A (p.Arg30Gln) c.863G>A c.459G>A n.439G>A c.2588G>A (p.Arg863Gln) n.3654G>A n.3481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744975G>A | CA8251083 | FANCA | c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.3610C>T (p.Arg1204Trp) c.2180C>T (n.2180C>T) n.629C>T n.3571C>T c.*2845C>T (n.*2845C>T) c.3481C>T (p.Arg1161Trp) c.*3042C>T (n.*3042C>T) n.853C>T n.34C>T c.88C>T (p.Arg30Trp) c.862C>T c.458C>T n.438C>T c.2587C>T (p.Arg863Trp) n.3653C>T n.3480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89744975G>C | CA397485604 | FANCA | c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.3610C>G (p.Arg1204Gly) c.2180C>G (n.2180C>G) n.629C>G n.3571C>G c.*2845C>G (n.*2845C>G) c.3481C>G (p.Arg1161Gly) c.*3042C>G (n.*3042C>G) n.853C>G n.34C>G c.88C>G (p.Arg30Gly) c.862C>G c.458C>G n.438C>G c.2587C>G (p.Arg863Gly) n.3653C>G n.3480C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.89744975G= | CA2241896071 | FANCA | c.*2088C= (n.*2088C=) c.3610C= (p.Arg1204=) c.2180C= (n.2180C=) n.629C= n.3571C= c.*2845C= (n.*2845C=) c.3481C= (p.Arg1161=) c.*3042C= (n.*3042C=) n.853C= n.34C= c.88C= (p.Arg30=) c.862C= c.458C= n.438C= c.2587C= (p.Arg863=) n.3653C= n.3480C= | |
16 | g.89744975G>T | CA8251084 | FANCA | c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.3610C>A (p.Arg1204=) c.2180C>A (n.2180C>A) n.629C>A n.3571C>A c.*2845C>A (n.*2845C>A) c.3481C>A (p.Arg1161=) c.*3042C>A (n.*3042C>A) n.853C>A n.34C>A c.88C>A (p.Arg30=) c.862C>A c.458C>A n.438C>A c.2587C>A (p.Arg863=) n.3653C>A n.3480C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744976G>A | CA497195173 | FANCA | c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.3609C>T (p.Gly1203=) c.2179C>T (n.2179C>T) n.628C>T n.3570C>T c.*2844C>T (n.*2844C>T) c.3480C>T (p.Gly1160=) c.*3041C>T (n.*3041C>T) n.852C>T n.33C>T c.87C>T (p.Gly29=) c.861C>T c.457C>T n.437C>T c.2586C>T (p.Gly862=) n.3652C>T n.3479C>T | |
16 | g.89744976G>C | CA497195174 | FANCA | c.*2087C>G (n.*2087C>G) c.3609C>G (p.Gly1203=) c.2179C>G (n.2179C>G) n.628C>G n.3570C>G c.*2844C>G (n.*2844C>G) c.3480C>G (p.Gly1160=) c.*3041C>G (n.*3041C>G) n.852C>G n.33C>G c.87C>G (p.Gly29=) c.861C>G c.457C>G n.437C>G c.2586C>G (p.Gly862=) n.3652C>G n.3479C>G | |
16 | g.89744976G>T | CA497195175 | FANCA | c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.3609C>A (p.Gly1203=) c.2179C>A (n.2179C>A) n.628C>A n.3570C>A c.*2844C>A (n.*2844C>A) c.3480C>A (p.Gly1160=) c.*3041C>A (n.*3041C>A) n.852C>A n.33C>A c.87C>A (p.Gly29=) c.861C>A c.457C>A n.437C>A c.2586C>A (p.Gly862=) n.3652C>A n.3479C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744977C>A | CA397485605 | FANCA | c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.3608G>T (p.Gly1203Val) c.2178G>T (n.2178G>T) n.627G>T n.3569G>T c.*2843G>T (n.*2843G>T) c.3479G>T (p.Gly1160Val) c.*3040G>T (n.*3040G>T) n.851G>T n.32G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.860G>T c.456G>T n.436G>T c.2585G>T (p.Gly862Val) n.3651G>T n.3478G>T | |
16 | g.89744977C= | CA2241896075 | FANCA | c.*2086G= (n.*2086G=) c.3608G= (p.Gly1203=) c.2178G= (n.2178G=) n.627G= n.3569G= c.*2843G= (n.*2843G=) c.3479G= (p.Gly1160=) c.*3040G= (n.*3040G=) n.851G= n.32G= c.86G= (p.Gly29=) c.860G= c.456G= n.436G= c.2585G= (p.Gly862=) n.3651G= n.3478G= | |
16 | g.89744977C>G | CA397485606 | FANCA | c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.3608G>C (p.Gly1203Ala) c.2178G>C (n.2178G>C) n.627G>C n.3569G>C c.*2843G>C (n.*2843G>C) c.3479G>C (p.Gly1160Ala) c.*3040G>C (n.*3040G>C) n.851G>C n.32G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.860G>C c.456G>C n.436G>C c.2585G>C (p.Gly862Ala) n.3651G>C n.3478G>C | dbSNP |
16 | g.89744977C>T | CA397485607 | FANCA | c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.3608G>A (p.Gly1203Asp) c.2178G>A (n.2178G>A) n.627G>A n.3569G>A c.*2843G>A (n.*2843G>A) c.3479G>A (p.Gly1160Asp) c.*3040G>A (n.*3040G>A) n.851G>A n.32G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) c.860G>A c.456G>A n.436G>A c.2585G>A (p.Gly862Asp) n.3651G>A n.3478G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744977_89744980delinsCCTT | CA2241896074 | FANCA | c.*2083_*2086delinsAAGG (n.*2083_*2086delinsAAGG) c.3605_3608delinsAAGG (p.Glu1202=) c.2175_2178delinsAAGG (n.2175_2178delinsAAGG) n.624_627delinsAAGG n.3566_3569delinsAAGG c.*2840_*2843delinsAAGG (n.*2840_*2843delinsAAGG) c.3476_3479delinsAAGG (p.Glu1159=) c.*3037_*3040delinsAAGG (n.*3037_*3040delinsAAGG) n.848_851delinsAAGG n.29_32delinsAAGG c.83_86delinsAAGG (p.Glu28=) c.857_860delinsAAGG c.453_456delinsAAGG n.433_436delinsAAGG c.2582_2585delinsAAGG (p.Glu861=) n.3648_3651delinsAAGG n.3475_3478delinsAAGG | |
16 | g.89744978C>A | CA397485608 | FANCA | c.*2085G>T (n.*2085G>T) c.3607G>T (p.Gly1203Cys) c.2177G>T (n.2177G>T) n.626G>T n.3568G>T c.*2842G>T (n.*2842G>T) c.3478G>T (p.Gly1160Cys) c.*3039G>T (n.*3039G>T) n.850G>T n.31G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) c.859G>T c.455G>T n.435G>T c.2584G>T (p.Gly862Cys) n.3650G>T n.3477G>T | |
16 | g.89744978C= | CA2241896085 | FANCA | c.*2085G= (n.*2085G=) c.3607G= (p.Gly1203=) c.2177G= (n.2177G=) n.626G= n.3568G= c.*2842G= (n.*2842G=) c.3478G= (p.Gly1160=) c.*3039G= (n.*3039G=) n.850G= n.31G= c.85G= (p.Gly29=) c.859G= c.455G= n.435G= c.2584G= (p.Gly862=) n.3650G= n.3477G= | |
16 | g.89744978C>G | CA397485609 | FANCA | c.*2085G>C (n.*2085G>C) c.3607G>C (p.Gly1203Arg) c.2177G>C (n.2177G>C) n.626G>C n.3568G>C c.*2842G>C (n.*2842G>C) c.3478G>C (p.Gly1160Arg) c.*3039G>C (n.*3039G>C) n.850G>C n.31G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.859G>C c.455G>C n.435G>C c.2584G>C (p.Gly862Arg) n.3650G>C n.3477G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89744978C>T | CA8251085 | FANCA | c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.3607G>A (p.Gly1203Ser) c.2177G>A (n.2177G>A) n.626G>A n.3568G>A c.*2842G>A (n.*2842G>A) c.3478G>A (p.Gly1160Ser) c.*3039G>A (n.*3039G>A) n.850G>A n.31G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) c.859G>A c.455G>A n.435G>A c.2584G>A (p.Gly862Ser) n.3650G>A n.3477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744981_89744983del | CA658798659 | FANCA | c.*2083_*2085del (n.*2083_*2085del) c.3605_3607del (p.Glu1202del) c.2175_2177del (n.2175_2177del) n.624_626del n.3566_3568del c.*2840_*2842del (n.*2840_*2842del) c.3476_3478del (p.Glu1159del) c.*3037_*3039del (n.*3037_*3039del) n.848_850del n.29_31del c.83_85del (p.Glu28del) c.857_859del c.453_455del n.433_435del c.2582_2584del (p.Glu861del) n.3648_3650del n.3475_3477del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89744979T>A | CA397485610 | FANCA | c.*2084A>T (n.*2084A>T) c.3606A>T (p.Glu1202Asp) c.2176A>T (n.2176A>T) n.625A>T n.3567A>T c.*2841A>T (n.*2841A>T) c.3477A>T (p.Glu1159Asp) c.*3038A>T (n.*3038A>T) n.849A>T n.30A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) c.858A>T c.454A>T n.434A>T c.2583A>T (p.Glu861Asp) n.3649A>T n.3476A>T | |
16 | g.89744979T>C | CA497195176 | FANCA | c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.3606A>G (p.Glu1202=) c.2176A>G (n.2176A>G) n.625A>G n.3567A>G c.*2841A>G (n.*2841A>G) c.3477A>G (p.Glu1159=) c.*3038A>G (n.*3038A>G) n.849A>G n.30A>G c.84A>G (p.Glu28=) c.858A>G c.454A>G n.434A>G c.2583A>G (p.Glu861=) n.3649A>G n.3476A>G | |
16 | g.89744979T>G | CA286623553 | FANCA | c.*2084A>C (n.*2084A>C) c.3606A>C (p.Glu1202Asp) c.2176A>C (n.2176A>C) n.625A>C n.3567A>C c.*2841A>C (n.*2841A>C) c.3477A>C (p.Glu1159Asp) c.*3038A>C (n.*3038A>C) n.849A>C n.30A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) c.858A>C c.454A>C n.434A>C c.2583A>C (p.Glu861Asp) n.3649A>C n.3476A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744979T= | CA2241896089 | FANCA | c.*2084A= (n.*2084A=) c.3606A= (p.Glu1202=) c.2176A= (n.2176A=) n.625A= n.3567A= c.*2841A= (n.*2841A=) c.3477A= (p.Glu1159=) c.*3038A= (n.*3038A=) n.849A= n.30A= c.84A= (p.Glu28=) c.858A= c.454A= n.434A= c.2583A= (p.Glu861=) n.3649A= n.3476A= | |
16 | g.89744979_89744980delinsGC | CA1139664958 | FANCA | c.*2083_*2084delinsGC (n.*2083_*2084delinsGC) c.3605_3606delinsGC (p.Glu1202Gly) c.2175_2176delinsGC (n.2175_2176delinsGC) n.624_625delinsGC n.3566_3567delinsGC c.*2840_*2841delinsGC (n.*2840_*2841delinsGC) c.3476_3477delinsGC (p.Glu1159Gly) c.*3037_*3038delinsGC (n.*3037_*3038delinsGC) n.848_849delinsGC n.29_30delinsGC c.83_84delinsGC (p.Glu28Gly) c.857_858delinsGC c.453_454delinsGC n.433_434delinsGC c.2582_2583delinsGC (p.Glu861Gly) n.3648_3649delinsGC n.3475_3476delinsGC | ClinVar dbSNP |
16 | g.89744979_89744980delinsTT | CA2241896093 | FANCA | c.*2083_*2084delinsAA (n.*2083_*2084delinsAA) c.3605_3606delinsAA (p.Glu1202=) c.2175_2176delinsAA (n.2175_2176delinsAA) n.624_625delinsAA n.3566_3567delinsAA c.*2840_*2841delinsAA (n.*2840_*2841delinsAA) c.3476_3477delinsAA (p.Glu1159=) c.*3037_*3038delinsAA (n.*3037_*3038delinsAA) n.848_849delinsAA n.29_30delinsAA c.83_84delinsAA (p.Glu28=) c.857_858delinsAA c.453_454delinsAA n.433_434delinsAA c.2582_2583delinsAA (p.Glu861=) n.3648_3649delinsAA n.3475_3476delinsAA | |
16 | g.89744980T>A | CA397485611 | FANCA | c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.3605A>T (p.Glu1202Val) c.2175A>T (n.2175A>T) n.624A>T n.3566A>T c.*2840A>T (n.*2840A>T) c.3476A>T (p.Glu1159Val) c.*3037A>T (n.*3037A>T) n.848A>T n.29A>T c.83A>T (p.Glu28Val) c.857A>T c.453A>T n.433A>T c.2582A>T (p.Glu861Val) n.3648A>T n.3475A>T | |
16 | g.89744980T>C | CA8251086 | FANCA | c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.3605A>G (p.Glu1202Gly) c.2175A>G (n.2175A>G) n.624A>G n.3566A>G c.*2840A>G (n.*2840A>G) c.3476A>G (p.Glu1159Gly) c.*3037A>G (n.*3037A>G) n.848A>G n.29A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) c.857A>G c.453A>G n.433A>G c.2582A>G (p.Glu861Gly) n.3648A>G n.3475A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744980T>G | CA397485612 | FANCA | c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.3605A>C (p.Glu1202Ala) c.2175A>C (n.2175A>C) n.624A>C n.3566A>C c.*2840A>C (n.*2840A>C) c.3476A>C (p.Glu1159Ala) c.*3037A>C (n.*3037A>C) n.848A>C n.29A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) c.857A>C c.453A>C n.433A>C c.2582A>C (p.Glu861Ala) n.3648A>C n.3475A>C | |
16 | g.89744980T= | CA2241896096 | FANCA | c.*2083A= (n.*2083A=) c.3605A= (p.Glu1202=) c.2175A= (n.2175A=) n.624A= n.3566A= c.*2840A= (n.*2840A=) c.3476A= (p.Glu1159=) c.*3037A= (n.*3037A=) n.848A= n.29A= c.83A= (p.Glu28=) c.857A= c.453A= n.433A= c.2582A= (p.Glu861=) n.3648A= n.3475A= | |
16 | g.89744981C>A | CA397485613 | FANCA | c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.3604G>T (p.Glu1202Ter) c.2174G>T (n.2174G>T) n.623G>T n.3565G>T c.*2839G>T (n.*2839G>T) c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.*3036G>T (n.*3036G>T) n.847G>T n.28G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) c.856G>T c.452G>T n.432G>T c.2581G>T (p.Glu861Ter) n.3647G>T n.3474G>T | |
16 | g.89744981C= | CA2241896099 | FANCA | c.*2082G= (n.*2082G=) c.3604G= (p.Glu1202=) c.2174G= (n.2174G=) n.623G= n.3565G= c.*2839G= (n.*2839G=) c.3475G= (p.Glu1159=) c.*3036G= (n.*3036G=) n.847G= n.28G= c.82G= (p.Glu28=) c.856G= c.452G= n.432G= c.2581G= (p.Glu861=) n.3647G= n.3474G= | |
16 | g.89744981C>G | CA8251087 | FANCA | c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.3604G>C (p.Glu1202Gln) c.2174G>C (n.2174G>C) n.623G>C n.3565G>C c.*2839G>C (n.*2839G>C) c.3475G>C (p.Glu1159Gln) c.*3036G>C (n.*3036G>C) n.847G>C n.28G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) c.856G>C c.452G>C n.432G>C c.2581G>C (p.Glu861Gln) n.3647G>C n.3474G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89744981C>T | CA397485614 | FANCA | c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.3604G>A (p.Glu1202Lys) c.2174G>A (n.2174G>A) n.623G>A n.3565G>A c.*2839G>A (n.*2839G>A) c.3475G>A (p.Glu1159Lys) c.*3036G>A (n.*3036G>A) n.847G>A n.28G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) c.856G>A c.452G>A n.432G>A c.2581G>A (p.Glu861Lys) n.3647G>A n.3474G>A | |
16 | g.89744982T>A | CA397485615 | FANCA | c.*2081A>T (n.*2081A>T) c.3603A>T (p.Gln1201His) c.2173A>T (n.2173A>T) n.622A>T n.3564A>T c.*2838A>T (n.*2838A>T) c.3474A>T (p.Gln1158His) c.*3035A>T (n.*3035A>T) n.846A>T n.27A>T c.81A>T (p.Gln27His) c.855A>T c.451A>T n.431A>T c.2580A>T (p.Gln860His) n.3646A>T n.3473A>T | |
16 | g.89744982T>C | CA497195177 | FANCA | c.*2081A>G (n.*2081A>G) c.3603A>G (p.Gln1201=) c.2173A>G (n.2173A>G) n.622A>G n.3564A>G c.*2838A>G (n.*2838A>G) c.3474A>G (p.Gln1158=) c.*3035A>G (n.*3035A>G) n.846A>G n.27A>G c.81A>G (p.Gln27=) c.855A>G c.451A>G n.431A>G c.2580A>G (p.Gln860=) n.3646A>G n.3473A>G | dbSNP |
16 | g.89744982T>G | CA397485616 | FANCA | c.*2081A>C (n.*2081A>C) c.3603A>C (p.Gln1201His) c.2173A>C (n.2173A>C) n.622A>C n.3564A>C c.*2838A>C (n.*2838A>C) c.3474A>C (p.Gln1158His) c.*3035A>C (n.*3035A>C) n.846A>C n.27A>C c.81A>C (p.Gln27His) c.855A>C c.451A>C n.431A>C c.2580A>C (p.Gln860His) n.3646A>C n.3473A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89744982T= | CA2241896101 | FANCA | c.*2081A= (n.*2081A=) c.3603A= (p.Gln1201=) c.2173A= (n.2173A=) n.622A= n.3564A= c.*2838A= (n.*2838A=) c.3474A= (p.Gln1158=) c.*3035A= (n.*3035A=) n.846A= n.27A= c.81A= (p.Gln27=) c.855A= c.451A= n.431A= c.2580A= (p.Gln860=) n.3646A= n.3473A= | |
16 | g.89744983T>A | CA397485617 | FANCA | c.*2080A>T (n.*2080A>T) c.3602A>T (p.Gln1201Leu) c.2172A>T (n.2172A>T) n.621A>T n.3563A>T c.*2837A>T (n.*2837A>T) c.3473A>T (p.Gln1158Leu) c.*3034A>T (n.*3034A>T) n.845A>T n.26A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) c.854A>T c.450A>T n.430A>T c.2579A>T (p.Gln860Leu) n.3645A>T n.3472A>T | |
16 | g.89744983T>C | CA397485618 | FANCA | c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.3602A>G (p.Gln1201Arg) c.2172A>G (n.2172A>G) n.621A>G n.3563A>G c.*2837A>G (n.*2837A>G) c.3473A>G (p.Gln1158Arg) c.*3034A>G (n.*3034A>G) n.845A>G n.26A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) c.854A>G c.450A>G n.430A>G c.2579A>G (p.Gln860Arg) n.3645A>G n.3472A>G | |
16 | g.89744983T>G | CA397485619 | FANCA | c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.3602A>C (p.Gln1201Pro) c.2172A>C (n.2172A>C) n.621A>C n.3563A>C c.*2837A>C (n.*2837A>C) c.3473A>C (p.Gln1158Pro) c.*3034A>C (n.*3034A>C) n.845A>C n.26A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) c.854A>C c.450A>C n.430A>C c.2579A>C (p.Gln860Pro) n.3645A>C n.3472A>C | |
16 | g.89744984G>A | CA397485620 | FANCA | c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.3601C>T (p.Gln1201Ter) c.2171C>T (n.2171C>T) n.620C>T n.3562C>T c.*2836C>T (n.*2836C>T) c.3472C>T (p.Gln1158Ter) c.*3033C>T (n.*3033C>T) n.844C>T n.25C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) c.853C>T c.449C>T n.429C>T c.2578C>T (p.Gln860Ter) n.3644C>T n.3471C>T | ClinVar |
16 | g.89744984G>C | CA397485621 | FANCA | c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.3601C>G (p.Gln1201Glu) c.2171C>G (n.2171C>G) n.620C>G n.3562C>G c.*2836C>G (n.*2836C>G) c.3472C>G (p.Gln1158Glu) c.*3033C>G (n.*3033C>G) n.844C>G n.25C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) c.853C>G c.449C>G n.429C>G c.2578C>G (p.Gln860Glu) n.3644C>G n.3471C>G | |
16 | g.89744984G>T | CA397485622 | FANCA | c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.3601C>A (p.Gln1201Lys) c.2171C>A (n.2171C>A) n.620C>A n.3562C>A c.*2836C>A (n.*2836C>A) c.3472C>A (p.Gln1158Lys) c.*3033C>A (n.*3033C>A) n.844C>A n.25C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) c.853C>A c.449C>A n.429C>A c.2578C>A (p.Gln860Lys) n.3644C>A n.3471C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744985T>A | CA497195178 | FANCA | c.*2078A>T (n.*2078A>T) c.3600A>T (p.Leu1200=) c.2170A>T (n.2170A>T) n.619A>T n.3561A>T c.*2835A>T (n.*2835A>T) c.3471A>T (p.Leu1157=) c.*3032A>T (n.*3032A>T) n.843A>T n.24A>T c.78A>T (p.Leu26=) c.852A>T c.448A>T n.428A>T c.2577A>T (p.Leu859=) n.3643A>T n.3470A>T | |
16 | g.89744985T>C | CA497195179 | FANCA | c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.3600A>G (p.Leu1200=) c.2170A>G (n.2170A>G) n.619A>G n.3561A>G c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.3471A>G (p.Leu1157=) c.*3032A>G (n.*3032A>G) n.843A>G n.24A>G c.78A>G (p.Leu26=) c.852A>G c.448A>G n.428A>G c.2577A>G (p.Leu859=) n.3643A>G n.3470A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89744985T>G | CA497195180 | FANCA | c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.3600A>C (p.Leu1200=) c.2170A>C (n.2170A>C) n.619A>C n.3561A>C c.*2835A>C (n.*2835A>C) c.3471A>C (p.Leu1157=) c.*3032A>C (n.*3032A>C) n.843A>C n.24A>C c.78A>C (p.Leu26=) c.852A>C c.448A>C n.428A>C c.2577A>C (p.Leu859=) n.3643A>C n.3470A>C | |
16 | g.89744986A>C | CA397485623 | FANCA | c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.2169T>G (n.2169T>G) n.618T>G n.3560T>G c.*2834T>G (n.*2834T>G) c.3470T>G (p.Leu1157Arg) c.*3031T>G (n.*3031T>G) n.842T>G n.23T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) c.851T>G c.447T>G n.427T>G c.2576T>G (p.Leu859Arg) n.3642T>G n.3469T>G | |
16 | g.89744986A>G | CA397485624 | FANCA | c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.2169T>C (n.2169T>C) n.618T>C n.3560T>C c.*2834T>C (n.*2834T>C) c.3470T>C (p.Leu1157Pro) c.*3031T>C (n.*3031T>C) n.842T>C n.23T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) c.851T>C c.447T>C n.427T>C c.2576T>C (p.Leu859Pro) n.3642T>C n.3469T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89744986A>T | CA397485625 | FANCA | c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.3599T>A (p.Leu1200Gln) c.2169T>A (n.2169T>A) n.618T>A n.3560T>A c.*2834T>A (n.*2834T>A) c.3470T>A (p.Leu1157Gln) c.*3031T>A (n.*3031T>A) n.842T>A n.23T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) c.851T>A c.447T>A n.427T>A c.2576T>A (p.Leu859Gln) n.3642T>A n.3469T>A | |
16 | g.89744987G>A | CA497195181 | FANCA | c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.3598C>T (p.Leu1200=) c.2168C>T (n.2168C>T) n.617C>T n.3559C>T c.*2833C>T (n.*2833C>T) c.3469C>T (p.Leu1157=) c.*3030C>T (n.*3030C>T) n.841C>T n.22C>T c.76C>T (p.Leu26=) c.850C>T c.446C>T n.426C>T c.2575C>T (p.Leu859=) n.3641C>T n.3468C>T | |
16 | g.89744987G>C | CA397485626 | FANCA | c.*2076C>G (n.*2076C>G) c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.2168C>G (n.2168C>G) n.617C>G n.3559C>G c.*2833C>G (n.*2833C>G) c.3469C>G (p.Leu1157Val) c.*3030C>G (n.*3030C>G) n.841C>G n.22C>G c.76C>G (p.Leu26Val) c.850C>G c.446C>G n.426C>G c.2575C>G (p.Leu859Val) n.3641C>G n.3468C>G | |
16 | g.89744987G>T | CA397485627 | FANCA | c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.3598C>A (p.Leu1200Ile) c.2168C>A (n.2168C>A) n.617C>A n.3559C>A c.*2833C>A (n.*2833C>A) c.3469C>A (p.Leu1157Ile) c.*3030C>A (n.*3030C>A) n.841C>A n.22C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) c.850C>A c.446C>A n.426C>A c.2575C>A (p.Leu859Ile) n.3641C>A n.3468C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744988C>A | CA397485628 | FANCA | c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.3597G>T (p.Lys1199Asn) c.2167G>T (n.2167G>T) n.616G>T n.3558G>T c.*2832G>T (n.*2832G>T) c.3468G>T (p.Lys1156Asn) c.*3029G>T (n.*3029G>T) n.840G>T n.21G>T c.75G>T (p.Lys25Asn) c.849G>T c.445G>T n.425G>T c.2574G>T (p.Lys858Asn) n.3640G>T n.3467G>T | |
16 | g.89744988C= | CA2241896105 | FANCA | c.*2075G= (n.*2075G=) c.3597G= (p.Lys1199=) c.2167G= (n.2167G=) n.616G= n.3558G= c.*2832G= (n.*2832G=) c.3468G= (p.Lys1156=) c.*3029G= (n.*3029G=) n.840G= n.21G= c.75G= (p.Lys25=) c.849G= c.445G= n.425G= c.2574G= (p.Lys858=) n.3640G= n.3467G= | |
16 | g.89744988C>G | CA397485629 | FANCA | c.*2075G>C (n.*2075G>C) c.3597G>C (p.Lys1199Asn) c.2167G>C (n.2167G>C) n.616G>C n.3558G>C c.*2832G>C (n.*2832G>C) c.3468G>C (p.Lys1156Asn) c.*3029G>C (n.*3029G>C) n.840G>C n.21G>C c.75G>C (p.Lys25Asn) c.849G>C c.445G>C n.425G>C c.2574G>C (p.Lys858Asn) n.3640G>C n.3467G>C | |
16 | g.89744988C>T | CA497195182 | FANCA | c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.3597G>A (p.Lys1199=) c.2167G>A (n.2167G>A) n.616G>A n.3558G>A c.*2832G>A (n.*2832G>A) c.3468G>A (p.Lys1156=) c.*3029G>A (n.*3029G>A) n.840G>A n.21G>A c.75G>A (p.Lys25=) c.849G>A c.445G>A n.425G>A c.2574G>A (p.Lys858=) n.3640G>A n.3467G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744989T>A | CA397485630 | FANCA | c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.3596A>T (p.Lys1199Met) c.2166A>T (n.2166A>T) n.615A>T n.3557A>T c.*2831A>T (n.*2831A>T) c.3467A>T (p.Lys1156Met) c.*3028A>T (n.*3028A>T) n.839A>T n.20A>T c.74A>T (p.Lys25Met) c.848A>T c.444A>T n.424A>T c.2573A>T (p.Lys858Met) n.3639A>T n.3466A>T | |
16 | g.89744989T>C | CA397485631 | FANCA | c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.3596A>G (p.Lys1199Arg) c.2166A>G (n.2166A>G) n.615A>G n.3557A>G c.*2831A>G (n.*2831A>G) c.3467A>G (p.Lys1156Arg) c.*3028A>G (n.*3028A>G) n.839A>G n.20A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.848A>G c.444A>G n.424A>G c.2573A>G (p.Lys858Arg) n.3639A>G n.3466A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89744989T>G | CA397485632 | FANCA | c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.3596A>C (p.Lys1199Thr) c.2166A>C (n.2166A>C) n.615A>C n.3557A>C c.*2831A>C (n.*2831A>C) c.3467A>C (p.Lys1156Thr) c.*3028A>C (n.*3028A>C) n.839A>C n.20A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.848A>C c.444A>C n.424A>C c.2573A>C (p.Lys858Thr) n.3639A>C n.3466A>C | |
16 | g.89744990T>A | CA397485633 | FANCA | c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.3595A>T (p.Lys1199Ter) c.2165A>T (n.2165A>T) n.614A>T n.3556A>T c.*2830A>T (n.*2830A>T) c.3466A>T (p.Lys1156Ter) c.*3027A>T (n.*3027A>T) n.838A>T n.19A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.847A>T c.443A>T n.423A>T c.2572A>T (p.Lys858Ter) n.3638A>T n.3465A>T | |
16 | g.89744990T>C | CA397485634 | FANCA | c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.3595A>G (p.Lys1199Glu) c.2165A>G (n.2165A>G) n.614A>G n.3556A>G c.*2830A>G (n.*2830A>G) c.3466A>G (p.Lys1156Glu) c.*3027A>G (n.*3027A>G) n.838A>G n.19A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.847A>G c.443A>G n.423A>G c.2572A>G (p.Lys858Glu) n.3638A>G n.3465A>G | |
16 | g.89744990T>G | CA397485635 | FANCA | c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.3595A>C (p.Lys1199Gln) c.2165A>C (n.2165A>C) n.614A>C n.3556A>C c.*2830A>C (n.*2830A>C) c.3466A>C (p.Lys1156Gln) c.*3027A>C (n.*3027A>C) n.838A>C n.19A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.847A>C c.443A>C n.423A>C c.2572A>C (p.Lys858Gln) n.3638A>C n.3465A>C | |
16 | g.89744991C>A | CA397485636 | FANCA | c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.3594G>T (p.Gln1198His) c.2164G>T (n.2164G>T) n.613G>T n.3555G>T c.*2829G>T (n.*2829G>T) c.3465G>T (p.Gln1155His) c.*3026G>T (n.*3026G>T) n.837G>T n.18G>T c.72G>T (p.Gln24His) c.846G>T c.442G>T n.422G>T c.2571G>T (p.Gln857His) n.3637G>T n.3464G>T | |
16 | g.89744991C= | CA2241896113 | FANCA | c.*2072G= (n.*2072G=) c.3594G= (p.Gln1198=) c.2164G= (n.2164G=) n.613G= n.3555G= c.*2829G= (n.*2829G=) c.3465G= (p.Gln1155=) c.*3026G= (n.*3026G=) n.837G= n.18G= c.72G= (p.Gln24=) c.846G= c.442G= n.422G= c.2571G= (p.Gln857=) n.3637G= n.3464G= | |
16 | g.89744991C>G | CA286623557 | FANCA | c.*2072G>C (n.*2072G>C) c.3594G>C (p.Gln1198His) c.2164G>C (n.2164G>C) n.613G>C n.3555G>C c.*2829G>C (n.*2829G>C) c.3465G>C (p.Gln1155His) c.*3026G>C (n.*3026G>C) n.837G>C n.18G>C c.72G>C (p.Gln24His) c.846G>C c.442G>C n.422G>C c.2571G>C (p.Gln857His) n.3637G>C n.3464G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744991C>T | CA497195183 | FANCA | c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.3594G>A (p.Gln1198=) c.2164G>A (n.2164G>A) n.613G>A n.3555G>A c.*2829G>A (n.*2829G>A) c.3465G>A (p.Gln1155=) c.*3026G>A (n.*3026G>A) n.837G>A n.18G>A c.72G>A (p.Gln24=) c.846G>A c.442G>A n.422G>A c.2571G>A (p.Gln857=) n.3637G>A n.3464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744992T>A | CA397485637 | FANCA | c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.3593A>T (p.Gln1198Leu) c.2163A>T (n.2163A>T) n.612A>T n.3554A>T c.*2828A>T (n.*2828A>T) c.3464A>T (p.Gln1155Leu) c.*3025A>T (n.*3025A>T) n.836A>T n.17A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) c.845A>T c.441A>T n.421A>T c.2570A>T (p.Gln857Leu) n.3636A>T n.3463A>T | |
16 | g.89744992T>C | CA397485638 | FANCA | c.*2071A>G (n.*2071A>G) c.3593A>G (p.Gln1198Arg) c.2163A>G (n.2163A>G) n.612A>G n.3554A>G c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.3464A>G (p.Gln1155Arg) c.*3025A>G (n.*3025A>G) n.836A>G n.17A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) c.845A>G c.441A>G n.421A>G c.2570A>G (p.Gln857Arg) n.3636A>G n.3463A>G | |
16 | g.89744992T>G | CA397485639 | FANCA | c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.3593A>C (p.Gln1198Pro) c.2163A>C (n.2163A>C) n.612A>C n.3554A>C c.*2828A>C (n.*2828A>C) c.3464A>C (p.Gln1155Pro) c.*3025A>C (n.*3025A>C) n.836A>C n.17A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) c.845A>C c.441A>C n.421A>C c.2570A>C (p.Gln857Pro) n.3636A>C n.3463A>C | |
16 | g.89744993G>A | CA397485642 | FANCA | c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.3592C>T (p.Gln1198Ter) c.2162C>T (n.2162C>T) n.611C>T n.3553C>T c.*2827C>T (n.*2827C>T) c.3463C>T (p.Gln1155Ter) c.*3024C>T (n.*3024C>T) n.835C>T n.16C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) c.844C>T c.440C>T n.420C>T c.2569C>T (p.Gln857Ter) n.3635C>T n.3462C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89744993G>C | CA397485641 | FANCA | c.*2070C>G (n.*2070C>G) c.3592C>G (p.Gln1198Glu) c.2162C>G (n.2162C>G) n.611C>G n.3553C>G c.*2827C>G (n.*2827C>G) c.3463C>G (p.Gln1155Glu) c.*3024C>G (n.*3024C>G) n.835C>G n.16C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) c.844C>G c.440C>G n.420C>G c.2569C>G (p.Gln857Glu) n.3635C>G n.3462C>G | |
16 | g.89744993G= | CA2241896119 | FANCA | c.*2070C= (n.*2070C=) c.3592C= (p.Gln1198=) c.2162C= (n.2162C=) n.611C= n.3553C= c.*2827C= (n.*2827C=) c.3463C= (p.Gln1155=) c.*3024C= (n.*3024C=) n.835C= n.16C= c.70C= (p.Gln24=) c.844C= c.440C= n.420C= c.2569C= (p.Gln857=) n.3635C= n.3462C= | |
16 | g.89744993G>T | CA397485640 | FANCA | c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.3592C>A (p.Gln1198Lys) c.2162C>A (n.2162C>A) n.611C>A n.3553C>A c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.3463C>A (p.Gln1155Lys) c.*3024C>A (n.*3024C>A) n.835C>A n.16C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) c.844C>A c.440C>A n.420C>A c.2569C>A (p.Gln857Lys) n.3635C>A n.3462C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744994C>A | CA497195185 | FANCA | c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.3591G>T (p.Leu1197=) c.2161G>T (n.2161G>T) n.610G>T n.3552G>T c.*2826G>T (n.*2826G>T) c.3462G>T (p.Leu1154=) c.*3023G>T (n.*3023G>T) n.834G>T n.15G>T c.69G>T (p.Leu23=) c.843G>T c.439G>T n.419G>T c.2568G>T (p.Leu856=) n.3634G>T n.3461G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89744994C= | CA2241896128 | FANCA | c.*2069G= (n.*2069G=) c.3591G= (p.Leu1197=) c.2161G= (n.2161G=) n.610G= n.3552G= c.*2826G= (n.*2826G=) c.3462G= (p.Leu1154=) c.*3023G= (n.*3023G=) n.834G= n.15G= c.69G= (p.Leu23=) c.843G= c.439G= n.419G= c.2568G= (p.Leu856=) n.3634G= n.3461G= | |
16 | g.89744994C>G | CA497195184 | FANCA | c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.3591G>C (p.Leu1197=) c.2161G>C (n.2161G>C) n.610G>C n.3552G>C c.*2826G>C (n.*2826G>C) c.3462G>C (p.Leu1154=) c.*3023G>C (n.*3023G>C) n.834G>C n.15G>C c.69G>C (p.Leu23=) c.843G>C c.439G>C n.419G>C c.2568G>C (p.Leu856=) n.3634G>C n.3461G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89744994C>T | CA8251088 | FANCA | c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.3591G>A (p.Leu1197=) c.2161G>A (n.2161G>A) n.610G>A n.3552G>A c.*2826G>A (n.*2826G>A) c.3462G>A (p.Leu1154=) c.*3023G>A (n.*3023G>A) n.834G>A n.15G>A c.69G>A (p.Leu23=) c.843G>A c.439G>A n.419G>A c.2568G>A (p.Leu856=) n.3634G>A n.3461G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744995A= | CA2241896134 | FANCA | c.*2068T= (n.*2068T=) c.3590T= (p.Leu1197=) c.2160T= (n.2160T=) n.609T= n.3551T= c.*2825T= (n.*2825T=) c.3461T= (p.Leu1154=) c.*3022T= (n.*3022T=) n.833T= n.14T= c.68T= (p.Leu23=) c.842T= c.438T= n.418T= c.2567T= (p.Leu856=) n.3633T= n.3460T= | |
16 | g.89744995A>C | CA397485643 | FANCA | c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.3590T>G (p.Leu1197Arg) c.2160T>G (n.2160T>G) n.609T>G n.3551T>G c.*2825T>G (n.*2825T>G) c.3461T>G (p.Leu1154Arg) c.*3022T>G (n.*3022T>G) n.833T>G n.14T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.842T>G c.438T>G n.418T>G c.2567T>G (p.Leu856Arg) n.3633T>G n.3460T>G | dbSNP |
16 | g.89744995A>G | CA397485644 | FANCA | c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.3590T>C (p.Leu1197Pro) c.2160T>C (n.2160T>C) n.609T>C n.3551T>C c.*2825T>C (n.*2825T>C) c.3461T>C (p.Leu1154Pro) c.*3022T>C (n.*3022T>C) n.833T>C n.14T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.842T>C c.438T>C n.418T>C c.2567T>C (p.Leu856Pro) n.3633T>C n.3460T>C | |
16 | g.89744995A>T | CA397485645 | FANCA | c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.3590T>A (p.Leu1197Gln) c.2160T>A (n.2160T>A) n.609T>A n.3551T>A c.*2825T>A (n.*2825T>A) c.3461T>A (p.Leu1154Gln) c.*3022T>A (n.*3022T>A) n.833T>A n.14T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) c.842T>A c.438T>A n.418T>A c.2567T>A (p.Leu856Gln) n.3633T>A n.3460T>A | |
16 | g.89744996G>A | CA497195186 | FANCA | c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.3589C>T (p.Leu1197=) c.2159C>T (n.2159C>T) n.608C>T n.3550C>T c.*2824C>T (n.*2824C>T) c.3460C>T (p.Leu1154=) c.*3021C>T (n.*3021C>T) n.832C>T n.13C>T c.67C>T (p.Leu23=) c.841C>T c.437C>T n.417C>T c.2566C>T (p.Leu856=) n.3632C>T n.3459C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89744996G>C | CA397485646 | FANCA | c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.3589C>G (p.Leu1197Val) c.2159C>G (n.2159C>G) n.608C>G n.3550C>G c.*2824C>G (n.*2824C>G) c.3460C>G (p.Leu1154Val) c.*3021C>G (n.*3021C>G) n.832C>G n.13C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.841C>G c.437C>G n.417C>G c.2566C>G (p.Leu856Val) n.3632C>G n.3459C>G | |
16 | g.89744996G>T | CA397485647 | FANCA | c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.3589C>A (p.Leu1197Met) c.2159C>A (n.2159C>A) n.608C>A n.3550C>A c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.3460C>A (p.Leu1154Met) c.*3021C>A (n.*3021C>A) n.832C>A n.13C>A c.67C>A (p.Leu23Met) c.841C>A c.437C>A n.417C>A c.2566C>A (p.Leu856Met) n.3632C>A n.3459C>A | |
16 | g.89744997T>A | CA397485649 | FANCA | c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.3588A>T (p.Glu1196Asp) c.2158A>T (n.2158A>T) n.607A>T n.3549A>T c.*2823A>T (n.*2823A>T) c.3459A>T (p.Glu1153Asp) c.*3020A>T (n.*3020A>T) n.831A>T n.12A>T c.66A>T (p.Glu22Asp) c.840A>T c.436A>T n.416A>T c.2565A>T (p.Glu855Asp) n.3631A>T n.3458A>T | |
16 | g.89744997T>C | CA497195187 | FANCA | c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.3588A>G (p.Glu1196=) c.2158A>G (n.2158A>G) n.607A>G n.3549A>G c.*2823A>G (n.*2823A>G) c.3459A>G (p.Glu1153=) c.*3020A>G (n.*3020A>G) n.831A>G n.12A>G c.66A>G (p.Glu22=) c.840A>G c.436A>G n.416A>G c.2565A>G (p.Glu855=) n.3631A>G n.3458A>G | |
16 | g.89744997T>G | CA397485648 | FANCA | c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.3588A>C (p.Glu1196Asp) c.2158A>C (n.2158A>C) n.607A>C n.3549A>C c.*2823A>C (n.*2823A>C) c.3459A>C (p.Glu1153Asp) c.*3020A>C (n.*3020A>C) n.831A>C n.12A>C c.66A>C (p.Glu22Asp) c.840A>C c.436A>C n.416A>C c.2565A>C (p.Glu855Asp) n.3631A>C n.3458A>C | |
16 | g.89744998T>A | CA397485650 | FANCA | c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.2157A>T (n.2157A>T) n.606A>T n.3548A>T c.*2822A>T (n.*2822A>T) c.3458A>T (p.Glu1153Val) c.*3019A>T (n.*3019A>T) n.830A>T n.11A>T c.65A>T (p.Glu22Val) c.839A>T c.435A>T n.415A>T c.2564A>T (p.Glu855Val) n.3630A>T n.3457A>T | |
16 | g.89744998T>C | CA397485651 | FANCA | c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.2157A>G (n.2157A>G) n.606A>G n.3548A>G c.*2822A>G (n.*2822A>G) c.3458A>G (p.Glu1153Gly) c.*3019A>G (n.*3019A>G) n.830A>G n.11A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) c.839A>G c.435A>G n.415A>G c.2564A>G (p.Glu855Gly) n.3630A>G n.3457A>G | |
16 | g.89744998T>G | CA397485652 | FANCA | c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.2157A>C (n.2157A>C) n.606A>C n.3548A>C c.*2822A>C (n.*2822A>C) c.3458A>C (p.Glu1153Ala) c.*3019A>C (n.*3019A>C) n.830A>C n.11A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) c.839A>C c.435A>C n.415A>C c.2564A>C (p.Glu855Ala) n.3630A>C n.3457A>C | |
16 | g.89744999C>A | CA397485653 | FANCA | c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.2156G>T (n.2156G>T) n.605G>T n.3547G>T c.*2821G>T (n.*2821G>T) c.3457G>T (p.Glu1153Ter) c.*3018G>T (n.*3018G>T) n.829G>T n.10G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) c.838G>T c.434G>T n.414G>T c.2563G>T (p.Glu855Ter) n.3629G>T n.3456G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89744999C= | CA2241896143 | FANCA | c.*2064G= (n.*2064G=) c.3586G= (p.Glu1196=) c.2156G= (n.2156G=) n.605G= n.3547G= c.*2821G= (n.*2821G=) c.3457G= (p.Glu1153=) c.*3018G= (n.*3018G=) n.829G= n.10G= c.64G= (p.Glu22=) c.838G= c.434G= n.414G= c.2563G= (p.Glu855=) n.3629G= n.3456G= | |
16 | g.89744999C>G | CA397485654 | FANCA | c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.2156G>C (n.2156G>C) n.605G>C n.3547G>C c.*2821G>C (n.*2821G>C) c.3457G>C (p.Glu1153Gln) c.*3018G>C (n.*3018G>C) n.829G>C n.10G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) c.838G>C c.434G>C n.414G>C c.2563G>C (p.Glu855Gln) n.3629G>C n.3456G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89744999C>T | CA397485655 | FANCA | c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.2156G>A (n.2156G>A) n.605G>A n.3547G>A c.*2821G>A (n.*2821G>A) c.3457G>A (p.Glu1153Lys) c.*3018G>A (n.*3018G>A) n.829G>A n.10G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) c.838G>A c.434G>A n.414G>A c.2563G>A (p.Glu855Lys) n.3629G>A n.3456G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745000C>A | CA497195190 | FANCA | c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.3585G>T (p.Arg1195=) c.2155G>T (n.2155G>T) n.604G>T n.3546G>T c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.3456G>T (p.Arg1152=) c.*3017G>T (n.*3017G>T) n.828G>T n.9G>T c.63G>T (p.Arg21=) c.837G>T c.433G>T n.413G>T c.2562G>T (p.Arg854=) n.3628G>T n.3455G>T | |
16 | g.89745000C>G | CA497195188 | FANCA | c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.3585G>C (p.Arg1195=) c.2155G>C (n.2155G>C) n.604G>C n.3546G>C c.*2820G>C (n.*2820G>C) c.3456G>C (p.Arg1152=) c.*3017G>C (n.*3017G>C) n.828G>C n.9G>C c.63G>C (p.Arg21=) c.837G>C c.433G>C n.413G>C c.2562G>C (p.Arg854=) n.3628G>C n.3455G>C | |
16 | g.89745000C>T | CA497195189 | FANCA | c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.3585G>A (p.Arg1195=) c.2155G>A (n.2155G>A) n.604G>A n.3546G>A c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.3456G>A (p.Arg1152=) c.*3017G>A (n.*3017G>A) n.828G>A n.9G>A c.63G>A (p.Arg21=) c.837G>A c.433G>A n.413G>A c.2562G>A (p.Arg854=) n.3628G>A n.3455G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745001C>A | CA397485656 | FANCA | c.*2062G>T (n.*2062G>T) c.3584G>T (p.Arg1195Leu) c.2154G>T (n.2154G>T) n.603G>T n.3545G>T c.*2819G>T (n.*2819G>T) c.3455G>T (p.Arg1152Leu) c.*3016G>T (n.*3016G>T) n.827G>T n.8G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) c.836G>T c.432G>T n.412G>T c.2561G>T (p.Arg854Leu) n.3627G>T n.3454G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89745001C= | CA2241896154 | FANCA | c.*2062G= (n.*2062G=) c.3584G= (p.Arg1195=) c.2154G= (n.2154G=) n.603G= n.3545G= c.*2819G= (n.*2819G=) c.3455G= (p.Arg1152=) c.*3016G= (n.*3016G=) n.827G= n.8G= c.62G= (p.Arg21=) c.836G= c.432G= n.412G= c.2561G= (p.Arg854=) n.3627G= n.3454G= | |
16 | g.89745001C>G | CA397485657 | FANCA | c.*2062G>C (n.*2062G>C) c.3584G>C (p.Arg1195Pro) c.2154G>C (n.2154G>C) n.603G>C n.3545G>C c.*2819G>C (n.*2819G>C) c.3455G>C (p.Arg1152Pro) c.*3016G>C (n.*3016G>C) n.827G>C n.8G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) c.836G>C c.432G>C n.412G>C c.2561G>C (p.Arg854Pro) n.3627G>C n.3454G>C | |
16 | g.89745001C>T | CA159319 | FANCA | c.*2062G>A (n.*2062G>A) c.3584G>A (p.Arg1195Gln) c.2154G>A (n.2154G>A) n.603G>A n.3545G>A c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.3455G>A (p.Arg1152Gln) c.*3016G>A (n.*3016G>A) n.827G>A n.8G>A c.62G>A (p.Arg21Gln) c.836G>A c.432G>A n.412G>A c.2561G>A (p.Arg854Gln) n.3627G>A n.3454G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745002G>A | CA332149 | FANCA | c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.3583C>T (p.Arg1195Trp) c.2153C>T (n.2153C>T) n.602C>T n.3544C>T c.*2818C>T (n.*2818C>T) c.3454C>T (p.Arg1152Trp) c.*3015C>T (n.*3015C>T) n.826C>T n.7C>T c.61C>T (p.Arg21Trp) c.835C>T c.431C>T n.411C>T c.2560C>T (p.Arg854Trp) n.3626C>T n.3453C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745002G>C | CA8251089 | FANCA | c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.3583C>G (p.Arg1195Gly) c.2153C>G (n.2153C>G) n.602C>G n.3544C>G c.*2818C>G (n.*2818C>G) c.3454C>G (p.Arg1152Gly) c.*3015C>G (n.*3015C>G) n.826C>G n.7C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) c.835C>G c.431C>G n.411C>G c.2560C>G (p.Arg854Gly) n.3626C>G n.3453C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745002G= | CA2241896162 | FANCA | c.*2061C= (n.*2061C=) c.3583C= (p.Arg1195=) c.2153C= (n.2153C=) n.602C= n.3544C= c.*2818C= (n.*2818C=) c.3454C= (p.Arg1152=) c.*3015C= (n.*3015C=) n.826C= n.7C= c.61C= (p.Arg21=) c.835C= c.431C= n.411C= c.2560C= (p.Arg854=) n.3626C= n.3453C= | |
16 | g.89745002G>T | CA497195191 | FANCA | c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.3583C>A (p.Arg1195=) c.2153C>A (n.2153C>A) n.602C>A n.3544C>A c.*2818C>A (n.*2818C>A) c.3454C>A (p.Arg1152=) c.*3015C>A (n.*3015C>A) n.826C>A n.7C>A c.61C>A (p.Arg21=) c.835C>A c.431C>A n.411C>A c.2560C>A (p.Arg854=) n.3626C>A n.3453C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89745005del | CA2635019240 | FANCA | c.*2061del (n.*2061del) c.3583del (p.Arg1195GlyfsTer?) c.2153del (n.2153del) n.602del n.3544del c.*2818del (n.*2818del) c.3454del (p.Arg1152GlyfsTer?) c.*3015del (n.*3015del) n.826del n.7del c.61del (p.Arg21GlyfsTer?) c.835del c.431del n.411del c.2560del (p.Arg854GlyfsTer?) n.3626del n.3453del | gnomAD v4 |
16 | g.89745003G>A | CA497195192 | FANCA | c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.3582C>T (p.Pro1194=) c.2152C>T (n.2152C>T) n.601C>T n.3543C>T c.*2817C>T (n.*2817C>T) c.3453C>T (p.Pro1151=) c.*3014C>T (n.*3014C>T) n.825C>T n.6C>T c.60C>T (p.Pro20=) c.834C>T c.430C>T n.410C>T c.2559C>T (p.Pro853=) n.3625C>T n.3452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89745003G>C | CA497195193 | FANCA | c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.3582C>G (p.Pro1194=) c.2152C>G (n.2152C>G) n.601C>G n.3543C>G c.*2817C>G (n.*2817C>G) c.3453C>G (p.Pro1151=) c.*3014C>G (n.*3014C>G) n.825C>G n.6C>G c.60C>G (p.Pro20=) c.834C>G c.430C>G n.410C>G c.2559C>G (p.Pro853=) n.3625C>G n.3452C>G | |
16 | g.89745003G>T | CA497195194 | FANCA | c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.3582C>A (p.Pro1194=) c.2152C>A (n.2152C>A) n.601C>A n.3543C>A c.*2817C>A (n.*2817C>A) c.3453C>A (p.Pro1151=) c.*3014C>A (n.*3014C>A) n.825C>A n.6C>A c.60C>A (p.Pro20=) c.834C>A c.430C>A n.410C>A c.2559C>A (p.Pro853=) n.3625C>A n.3452C>A | |
16 | g.89745004G>A | CA397485658 | FANCA | c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.3581C>T (p.Pro1194Leu) c.2151C>T (n.2151C>T) n.600C>T n.3542C>T c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.3452C>T (p.Pro1151Leu) c.*3013C>T (n.*3013C>T) n.824C>T n.5C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) c.833C>T c.429C>T n.409C>T c.2558C>T (p.Pro853Leu) n.3624C>T n.3451C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89745004G>C | CA397485659 | FANCA | c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.3581C>G (p.Pro1194Arg) c.2151C>G (n.2151C>G) n.600C>G n.3542C>G c.*2816C>G (n.*2816C>G) c.3452C>G (p.Pro1151Arg) c.*3013C>G (n.*3013C>G) n.824C>G n.5C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) c.833C>G c.429C>G n.409C>G c.2558C>G (p.Pro853Arg) n.3624C>G n.3451C>G | |
16 | g.89745004G= | CA2241896172 | FANCA | c.*2059C= (n.*2059C=) c.3581C= (p.Pro1194=) c.2151C= (n.2151C=) n.600C= n.3542C= c.*2816C= (n.*2816C=) c.3452C= (p.Pro1151=) c.*3013C= (n.*3013C=) n.824C= n.5C= c.59C= (p.Pro20=) c.833C= c.429C= n.409C= c.2558C= (p.Pro853=) n.3624C= n.3451C= | |
16 | g.89745004G>T | CA397485660 | FANCA | c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.3581C>A (p.Pro1194His) c.2151C>A (n.2151C>A) n.600C>A n.3542C>A c.*2816C>A (n.*2816C>A) c.3452C>A (p.Pro1151His) c.*3013C>A (n.*3013C>A) n.824C>A n.5C>A c.59C>A (p.Pro20His) c.833C>A c.429C>A n.409C>A c.2558C>A (p.Pro853His) n.3624C>A n.3451C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745005G>A | CA397485661 | FANCA | c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.3580C>T (p.Pro1194Ser) c.2150C>T (n.2150C>T) n.599C>T n.3541C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) c.3451C>T (p.Pro1151Ser) c.*3012C>T (n.*3012C>T) n.823C>T n.4C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) c.832C>T c.428C>T n.408C>T c.2557C>T (p.Pro853Ser) n.3623C>T n.3450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745005G>C | CA397485662 | FANCA | c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.3580C>G (p.Pro1194Ala) c.2150C>G (n.2150C>G) n.599C>G n.3541C>G c.*2815C>G (n.*2815C>G) c.3451C>G (p.Pro1151Ala) c.*3012C>G (n.*3012C>G) n.823C>G n.4C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) c.832C>G c.428C>G n.408C>G c.2557C>G (p.Pro853Ala) n.3623C>G n.3450C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89745005G= | CA2241896175 | FANCA | c.*2058C= (n.*2058C=) c.3580C= (p.Pro1194=) c.2150C= (n.2150C=) n.599C= n.3541C= c.*2815C= (n.*2815C=) c.3451C= (p.Pro1151=) c.*3012C= (n.*3012C=) n.823C= n.4C= c.58C= (p.Pro20=) c.832C= c.428C= n.408C= c.2557C= (p.Pro853=) n.3623C= n.3450C= | |
16 | g.89745005G>T | CA397485663 | FANCA | c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.3580C>A (p.Pro1194Thr) c.2150C>A (n.2150C>A) n.599C>A n.3541C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) c.3451C>A (p.Pro1151Thr) c.*3012C>A (n.*3012C>A) n.823C>A n.4C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) c.832C>A c.428C>A n.408C>A c.2557C>A (p.Pro853Thr) n.3623C>A n.3450C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745006C>A | CA497195195 | FANCA | c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.3579G>T (p.Leu1193=) c.2149G>T (n.2149G>T) n.598G>T n.3540G>T c.*2814G>T (n.*2814G>T) c.3450G>T (p.Leu1150=) c.*3011G>T (n.*3011G>T) n.822G>T n.3G>T c.57G>T (p.Leu19=) c.831G>T c.427G>T n.407G>T c.2556G>T (p.Leu852=) n.3622G>T n.3449G>T | |
16 | g.89745006C= | CA2241896178 | FANCA | c.*2057G= (n.*2057G=) c.3579G= (p.Leu1193=) c.2149G= (n.2149G=) n.598G= n.3540G= c.*2814G= (n.*2814G=) c.3450G= (p.Leu1150=) c.*3011G= (n.*3011G=) n.822G= n.3G= c.57G= (p.Leu19=) c.831G= c.427G= n.407G= c.2556G= (p.Leu852=) n.3622G= n.3449G= | |
16 | g.89745006C>G | CA497195196 | FANCA | c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.3579G>C (p.Leu1193=) c.2149G>C (n.2149G>C) n.598G>C n.3540G>C c.*2814G>C (n.*2814G>C) c.3450G>C (p.Leu1150=) c.*3011G>C (n.*3011G>C) n.822G>C n.3G>C c.57G>C (p.Leu19=) c.831G>C c.427G>C n.407G>C c.2556G>C (p.Leu852=) n.3622G>C n.3449G>C | |
16 | g.89745006C>T | CA497195197 | FANCA | c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.3579G>A (p.Leu1193=) c.2149G>A (n.2149G>A) n.598G>A n.3540G>A c.*2814G>A (n.*2814G>A) c.3450G>A (p.Leu1150=) c.*3011G>A (n.*3011G>A) n.822G>A n.3G>A c.57G>A (p.Leu19=) c.831G>A c.427G>A n.407G>A c.2556G>A (p.Leu852=) n.3622G>A n.3449G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89745007A>C | CA397485664 | FANCA | c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.3578T>G (p.Leu1193Arg) c.2148T>G (n.2148T>G) n.597T>G n.3539T>G c.*2813T>G (n.*2813T>G) c.3449T>G (p.Leu1150Arg) c.*3010T>G (n.*3010T>G) n.821T>G n.2T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) c.830T>G c.426T>G n.406T>G c.2555T>G (p.Leu852Arg) n.3621T>G n.3448T>G | |
16 | g.89745007A>G | CA397485665 | FANCA | c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.3578T>C (p.Leu1193Pro) c.2148T>C (n.2148T>C) n.597T>C n.3539T>C c.*2813T>C (n.*2813T>C) c.3449T>C (p.Leu1150Pro) c.*3010T>C (n.*3010T>C) n.821T>C n.2T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) c.830T>C c.426T>C n.406T>C c.2555T>C (p.Leu852Pro) n.3621T>C n.3448T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89745007A>T | CA397485666 | FANCA | c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.3578T>A (p.Leu1193Gln) c.2148T>A (n.2148T>A) n.597T>A n.3539T>A c.*2813T>A (n.*2813T>A) c.3449T>A (p.Leu1150Gln) c.*3010T>A (n.*3010T>A) n.821T>A n.2T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) c.830T>A c.426T>A n.406T>A c.2555T>A (p.Leu852Gln) n.3621T>A n.3448T>A | |
16 | g.89745008G>A | CA497195198 | FANCA | c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.3577C>T (p.Leu1193=) c.2147C>T (n.2147C>T) n.596C>T n.3538C>T c.*2812C>T (n.*2812C>T) c.3448C>T (p.Leu1150=) c.*3009C>T (n.*3009C>T) n.820C>T n.1C>T c.55C>T (p.Leu19=) c.829C>T c.425C>T n.405C>T c.2554C>T (p.Leu852=) n.3620C>T n.3447C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89745008G>C | CA397485668 | FANCA | c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.3577C>G (p.Leu1193Val) c.2147C>G (n.2147C>G) n.596C>G n.3538C>G c.*2812C>G (n.*2812C>G) c.3448C>G (p.Leu1150Val) c.*3009C>G (n.*3009C>G) n.820C>G n.1C>G c.55C>G (p.Leu19Val) c.829C>G c.425C>G n.405C>G c.2554C>G (p.Leu852Val) n.3620C>G n.3447C>G | |
16 | g.89745008G>T | CA397485667 | FANCA | c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.3577C>A (p.Leu1193Met) c.2147C>A (n.2147C>A) n.596C>A n.3538C>A c.*2812C>A (n.*2812C>A) c.3448C>A (p.Leu1150Met) c.*3009C>A (n.*3009C>A) n.820C>A n.1C>A c.55C>A (p.Leu19Met) c.829C>A c.425C>A n.405C>A c.2554C>A (p.Leu852Met) n.3620C>A n.3447C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745008dup | CA2838812567 | FANCA | c.*2055dup (n.*2055dup) c.3577dup (p.Leu1193ProfsTer22) c.2147dup (n.2147dup) n.596dup n.3538dup c.*2812dup (n.*2812dup) c.3448dup (p.Leu1150ProfsTer22) c.*3009dup (n.*3009dup) n.820dup n.1dup c.55dup (p.Leu19ProfsTer22) c.829dup c.425dup n.405dup c.2554dup (p.Leu852ProfsTer22) n.3620dup n.3447dup | |
16 | g.89745009C>A | CA497195199 | FANCA | c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.3576G>T (p.Pro1192=) c.2146G>T (n.2146G>T) n.595G>T n.3537G>T c.*2811G>T (n.*2811G>T) c.3447G>T (p.Pro1149=) c.*3008G>T (n.*3008G>T) n.819G>T c.54G>T (p.Pro18=) c.828G>T c.424G>T n.404G>T c.2553G>T (p.Pro851=) n.3619G>T n.3446G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89745009C= | CA2241896182 | FANCA | c.*2054G= (n.*2054G=) c.3576G= (p.Pro1192=) c.2146G= (n.2146G=) n.595G= n.3537G= c.*2811G= (n.*2811G=) c.3447G= (p.Pro1149=) c.*3008G= (n.*3008G=) n.819G= c.54G= (p.Pro18=) c.828G= c.424G= n.404G= c.2553G= (p.Pro851=) n.3619G= n.3446G= | |
16 | g.89745009C>G | CA497195200 | FANCA | c.*2054G>C (n.*2054G>C) c.3576G>C (p.Pro1192=) c.2146G>C (n.2146G>C) n.595G>C n.3537G>C c.*2811G>C (n.*2811G>C) c.3447G>C (p.Pro1149=) c.*3008G>C (n.*3008G>C) n.819G>C c.54G>C (p.Pro18=) c.828G>C c.424G>C n.404G>C c.2553G>C (p.Pro851=) n.3619G>C n.3446G>C | dbSNP |
16 | g.89745009C>T | CA8251090 | FANCA | c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.3576G>A (p.Pro1192=) c.2146G>A (n.2146G>A) n.595G>A n.3537G>A c.*2811G>A (n.*2811G>A) c.3447G>A (p.Pro1149=) c.*3008G>A (n.*3008G>A) n.819G>A c.54G>A (p.Pro18=) c.828G>A c.424G>A n.404G>A c.2553G>A (p.Pro851=) n.3619G>A n.3446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745010G>A | CA8251091 | FANCA | c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.3575C>T (p.Pro1192Leu) c.2145C>T (n.2145C>T) n.594C>T n.3536C>T c.*2810C>T (n.*2810C>T) c.3446C>T (p.Pro1149Leu) c.*3007C>T (n.*3007C>T) n.818C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) c.827C>T c.423C>T n.403C>T c.2552C>T (p.Pro851Leu) n.3618C>T n.3445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745010G>C | CA397485669 | FANCA | c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.3575C>G (p.Pro1192Arg) c.2145C>G (n.2145C>G) n.594C>G n.3536C>G c.*2810C>G (n.*2810C>G) c.3446C>G (p.Pro1149Arg) c.*3007C>G (n.*3007C>G) n.818C>G c.53C>G (p.Pro18Arg) c.827C>G c.423C>G n.403C>G c.2552C>G (p.Pro851Arg) n.3618C>G n.3445C>G | |
16 | g.89745010G= | CA2241896191 | FANCA | c.*2053C= (n.*2053C=) c.3575C= (p.Pro1192=) c.2145C= (n.2145C=) n.594C= n.3536C= c.*2810C= (n.*2810C=) c.3446C= (p.Pro1149=) c.*3007C= (n.*3007C=) n.818C= c.53C= (p.Pro18=) c.827C= c.423C= n.403C= c.2552C= (p.Pro851=) n.3618C= n.3445C= | |
16 | g.89745010G>T | CA397485670 | FANCA | c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.3575C>A (p.Pro1192Gln) c.2145C>A (n.2145C>A) n.594C>A n.3536C>A c.*2810C>A (n.*2810C>A) c.3446C>A (p.Pro1149Gln) c.*3007C>A (n.*3007C>A) n.818C>A c.53C>A (p.Pro18Gln) c.827C>A c.423C>A n.403C>A c.2552C>A (p.Pro851Gln) n.3618C>A n.3445C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745012dup | CA2843218570 | FANCA | c.*2053dup (n.*2053dup) c.3575dup (p.Leu1193AlafsTer22) c.2145dup (n.2145dup) n.594dup n.3536dup c.*2810dup (n.*2810dup) c.3446dup (p.Leu1150AlafsTer22) c.*3007dup (n.*3007dup) n.818dup c.53dup (p.Leu19AlafsTer22) c.827dup c.423dup n.403dup c.2552dup (p.Leu852AlafsTer22) n.3618dup n.3445dup | |
16 | g.89745011G>A | CA397485671 | FANCA | c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.3574C>T (p.Pro1192Ser) c.2144C>T (n.2144C>T) n.593C>T n.3535C>T c.*2809C>T (n.*2809C>T) c.3445C>T (p.Pro1149Ser) c.*3006C>T (n.*3006C>T) n.817C>T c.52C>T (p.Pro18Ser) c.826C>T c.422C>T n.402C>T c.2551C>T (p.Pro851Ser) n.3617C>T n.3444C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89745011G>C | CA397485673 | FANCA | c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.3574C>G (p.Pro1192Ala) c.2144C>G (n.2144C>G) n.593C>G n.3535C>G c.*2809C>G (n.*2809C>G) c.3445C>G (p.Pro1149Ala) c.*3006C>G (n.*3006C>G) n.817C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) c.826C>G c.422C>G n.402C>G c.2551C>G (p.Pro851Ala) n.3617C>G n.3444C>G | |
16 | g.89745011G= | CA2241896197 | FANCA | c.*2052C= (n.*2052C=) c.3574C= (p.Pro1192=) c.2144C= (n.2144C=) n.593C= n.3535C= c.*2809C= (n.*2809C=) c.3445C= (p.Pro1149=) c.*3006C= (n.*3006C=) n.817C= c.52C= (p.Pro18=) c.826C= c.422C= n.402C= c.2551C= (p.Pro851=) n.3617C= n.3444C= | |
16 | g.89745011G>T | CA397485672 | FANCA | c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.3574C>A (p.Pro1192Thr) c.2144C>A (n.2144C>A) n.593C>A n.3535C>A c.*2809C>A (n.*2809C>A) c.3445C>A (p.Pro1149Thr) c.*3006C>A (n.*3006C>A) n.817C>A c.52C>A (p.Pro18Thr) c.826C>A c.422C>A n.402C>A c.2551C>A (p.Pro851Thr) n.3617C>A n.3444C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745012G>A | CA497195201 | FANCA | c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.3573C>T (p.Ser1191=) c.2143C>T (n.2143C>T) n.592C>T n.3534C>T c.*2808C>T (n.*2808C>T) c.3444C>T (p.Ser1148=) c.*3005C>T (n.*3005C>T) n.816C>T c.51C>T (p.Ser17=) c.825C>T c.421C>T n.401C>T c.2550C>T (p.Ser850=) n.3616C>T n.3443C>T | |
16 | g.89745012G>C | CA397485674 | FANCA | c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.3573C>G (p.Ser1191Arg) c.2143C>G (n.2143C>G) n.592C>G n.3534C>G c.*2808C>G (n.*2808C>G) c.3444C>G (p.Ser1148Arg) c.*3005C>G (n.*3005C>G) n.816C>G c.51C>G (p.Ser17Arg) c.825C>G c.421C>G n.401C>G c.2550C>G (p.Ser850Arg) n.3616C>G n.3443C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745012G= | CA2241896201 | FANCA | c.*2051C= (n.*2051C=) c.3573C= (p.Ser1191=) c.2143C= (n.2143C=) n.592C= n.3534C= c.*2808C= (n.*2808C=) c.3444C= (p.Ser1148=) c.*3005C= (n.*3005C=) n.816C= c.51C= (p.Ser17=) c.825C= c.421C= n.401C= c.2550C= (p.Ser850=) n.3616C= n.3443C= | |
16 | g.89745012G>T | CA397485675 | FANCA | c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.3573C>A (p.Ser1191Arg) c.2143C>A (n.2143C>A) n.592C>A n.3534C>A c.*2808C>A (n.*2808C>A) c.3444C>A (p.Ser1148Arg) c.*3005C>A (n.*3005C>A) n.816C>A c.51C>A (p.Ser17Arg) c.825C>A c.421C>A n.401C>A c.2550C>A (p.Ser850Arg) n.3616C>A n.3443C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745013C>A | CA397485676 | FANCA | c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.3572G>T (p.Ser1191Ile) c.2142G>T (n.2142G>T) n.591G>T n.3533G>T c.*2807G>T (n.*2807G>T) c.3443G>T (p.Ser1148Ile) c.*3004G>T (n.*3004G>T) n.815G>T c.50G>T (p.Ser17Ile) c.824G>T c.420G>T n.400G>T c.2549G>T (p.Ser850Ile) n.3615G>T n.3442G>T | |
16 | g.89745013C= | CA2241896204 | FANCA | c.*2050G= (n.*2050G=) c.3572G= (p.Ser1191=) c.2142G= (n.2142G=) n.591G= n.3533G= c.*2807G= (n.*2807G=) c.3443G= (p.Ser1148=) c.*3004G= (n.*3004G=) n.815G= c.50G= (p.Ser17=) c.824G= c.420G= n.400G= c.2549G= (p.Ser850=) n.3615G= n.3442G= | |
16 | g.89745013C>G | CA8251092 | FANCA | c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.3572G>C (p.Ser1191Thr) c.2142G>C (n.2142G>C) n.591G>C n.3533G>C c.*2807G>C (n.*2807G>C) c.3443G>C (p.Ser1148Thr) c.*3004G>C (n.*3004G>C) n.815G>C c.50G>C (p.Ser17Thr) c.824G>C c.420G>C n.400G>C c.2549G>C (p.Ser850Thr) n.3615G>C n.3442G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.89745013C>T | CA397485677 | FANCA | c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.3572G>A (p.Ser1191Asn) c.2142G>A (n.2142G>A) n.591G>A n.3533G>A c.*2807G>A (n.*2807G>A) c.3443G>A (p.Ser1148Asn) c.*3004G>A (n.*3004G>A) n.815G>A c.50G>A (p.Ser17Asn) c.824G>A c.420G>A n.400G>A c.2549G>A (p.Ser850Asn) n.3615G>A n.3442G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745013_89745014insGAACGGGCG | CA2733023950 | FANCA | c.*2049_*2050insCGCCCGTTC (n.*2049_*2050insCGCCCGTTC) c.3571_3572insCGCCCGTTC (p.Ser1191delinsThrProValArg) c.2141_2142insCGCCCGTTC (n.2141_2142insCGCCCGTTC) n.590_591insCGCCCGTTC n.3532_3533insCGCCCGTTC c.*2806_*2807insCGCCCGTTC (n.*2806_*2807insCGCCCGTTC) c.3442_3443insCGCCCGTTC (p.Ser1148delinsThrProValArg) c.*3003_*3004insCGCCCGTTC (n.*3003_*3004insCGCCCGTTC) n.814_815insCGCCCGTTC c.49_50insCGCCCGTTC (p.Ser17delinsThrProValArg) c.823_824insCGCCCGTTC c.419_420insCGCCCGTTC n.399_400insCGCCCGTTC c.2548_2549insCGCCCGTTC (p.Ser850delinsThrProValArg) n.3614_3615insCGCCCGTTC n.3441_3442insCGCCCGTTC | dbSNP |
16 | g.89745014T>A | CA397485678 | FANCA | c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.3571A>T (p.Ser1191Cys) c.2141A>T (n.2141A>T) n.590A>T n.3532A>T c.*2806A>T (n.*2806A>T) c.3442A>T (p.Ser1148Cys) c.*3003A>T (n.*3003A>T) n.814A>T c.49A>T (p.Ser17Cys) c.823A>T c.419A>T n.399A>T c.2548A>T (p.Ser850Cys) n.3614A>T n.3441A>T | |
16 | g.89745014T>C | CA397485680 | FANCA | c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.3571A>G (p.Ser1191Gly) c.2141A>G (n.2141A>G) n.590A>G n.3532A>G c.*2806A>G (n.*2806A>G) c.3442A>G (p.Ser1148Gly) c.*3003A>G (n.*3003A>G) n.814A>G c.49A>G (p.Ser17Gly) c.823A>G c.419A>G n.399A>G c.2548A>G (p.Ser850Gly) n.3614A>G n.3441A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745014T>G | CA397485679 | FANCA | c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.3571A>C (p.Ser1191Arg) c.2141A>C (n.2141A>C) n.590A>C n.3532A>C c.*2806A>C (n.*2806A>C) c.3442A>C (p.Ser1148Arg) c.*3003A>C (n.*3003A>C) n.814A>C c.49A>C (p.Ser17Arg) c.823A>C c.419A>C n.399A>C c.2548A>C (p.Ser850Arg) n.3614A>C n.3441A>C | |
16 | g.89745014T= | CA2241896208 | FANCA | c.*2049A= (n.*2049A=) c.3571A= (p.Ser1191=) c.2141A= (n.2141A=) n.590A= n.3532A= c.*2806A= (n.*2806A=) c.3442A= (p.Ser1148=) c.*3003A= (n.*3003A=) n.814A= c.49A= (p.Ser17=) c.823A= c.419A= n.399A= c.2548A= (p.Ser850=) n.3614A= n.3441A= | |
16 | g.89745015C>A | CA397485681 | FANCA | c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.3570G>T (p.Gln1190His) c.2140G>T (n.2140G>T) n.589G>T n.3531G>T c.*2805G>T (n.*2805G>T) c.3441G>T (p.Gln1147His) c.*3002G>T (n.*3002G>T) n.813G>T c.48G>T (p.Gln16His) c.822G>T c.418G>T n.398G>T c.2547G>T (p.Gln849His) n.3613G>T n.3440G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745015C= | CA2241896213 | FANCA | c.*2048G= (n.*2048G=) c.3570G= (p.Gln1190=) c.2140G= (n.2140G=) n.589G= n.3531G= c.*2805G= (n.*2805G=) c.3441G= (p.Gln1147=) c.*3002G= (n.*3002G=) n.813G= c.48G= (p.Gln16=) c.822G= c.418G= n.398G= c.2547G= (p.Gln849=) n.3613G= n.3440G= | |
16 | g.89745015C>G | CA397485682 | FANCA | c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.3570G>C (p.Gln1190His) c.2140G>C (n.2140G>C) n.589G>C n.3531G>C c.*2805G>C (n.*2805G>C) c.3441G>C (p.Gln1147His) c.*3002G>C (n.*3002G>C) n.813G>C c.48G>C (p.Gln16His) c.822G>C c.418G>C n.398G>C c.2547G>C (p.Gln849His) n.3613G>C n.3440G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89745015C>T | CA497195202 | FANCA | c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.3570G>A (p.Gln1190=) c.2140G>A (n.2140G>A) n.589G>A n.3531G>A c.*2805G>A (n.*2805G>A) c.3441G>A (p.Gln1147=) c.*3002G>A (n.*3002G>A) n.813G>A c.48G>A (p.Gln16=) c.822G>A c.418G>A n.398G>A c.2547G>A (p.Gln849=) n.3613G>A n.3440G>A | |
16 | g.89745015_89745016insCGGGGACAGGG | CA2733024177 | FANCA | c.*2047_*2048insCCCTGTCCCCG (n.*2047_*2048insCCCTGTCCCCG) c.3569_3570insCCCTGTCCCCG (p.Gln1190HisfsTer?) c.2139_2140insCCCTGTCCCCG (n.2139_2140insCCCTGTCCCCG) n.588_589insCCCTGTCCCCG n.3530_3531insCCCTGTCCCCG c.*2804_*2805insCCCTGTCCCCG (n.*2804_*2805insCCCTGTCCCCG) c.3440_3441insCCCTGTCCCCG (p.Gln1147HisfsTer?) c.*3001_*3002insCCCTGTCCCCG (n.*3001_*3002insCCCTGTCCCCG) n.812_813insCCCTGTCCCCG c.47_48insCCCTGTCCCCG (p.Gln16HisfsTer?) c.821_822insCCCTGTCCCCG c.417_418insCCCTGTCCCCG n.397_398insCCCTGTCCCCG c.2546_2547insCCCTGTCCCCG (p.Gln849HisfsTer?) n.3612_3613insCCCTGTCCCCG n.3439_3440insCCCTGTCCCCG | dbSNP |
16 | g.89745016T>A | CA397485683 | FANCA | c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.3569A>T (p.Gln1190Leu) c.2139A>T (n.2139A>T) n.588A>T n.3530A>T c.*2804A>T (n.*2804A>T) c.3440A>T (p.Gln1147Leu) c.*3001A>T (n.*3001A>T) n.812A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) c.821A>T c.417A>T n.397A>T c.2546A>T (p.Gln849Leu) n.3612A>T n.3439A>T | |
16 | g.89745016T>C | CA397485685 | FANCA | c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.3569A>G (p.Gln1190Arg) c.2139A>G (n.2139A>G) n.588A>G n.3530A>G c.*2804A>G (n.*2804A>G) c.3440A>G (p.Gln1147Arg) c.*3001A>G (n.*3001A>G) n.812A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) c.821A>G c.417A>G n.397A>G c.2546A>G (p.Gln849Arg) n.3612A>G n.3439A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745016T>G | CA397485684 | FANCA | c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.3569A>C (p.Gln1190Pro) c.2139A>C (n.2139A>C) n.588A>C n.3530A>C c.*2804A>C (n.*2804A>C) c.3440A>C (p.Gln1147Pro) c.*3001A>C (n.*3001A>C) n.812A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) c.821A>C c.417A>C n.397A>C c.2546A>C (p.Gln849Pro) n.3612A>C n.3439A>C | |
16 | g.89745016T= | CA2241896220 | FANCA | c.*2047A= (n.*2047A=) c.3569A= (p.Gln1190=) c.2139A= (n.2139A=) n.588A= n.3530A= c.*2804A= (n.*2804A=) c.3440A= (p.Gln1147=) c.*3001A= (n.*3001A=) n.812A= c.47A= (p.Gln16=) c.821A= c.417A= n.397A= c.2546A= (p.Gln849=) n.3612A= n.3439A= | |
16 | g.89745017G>A | CA397485686 | FANCA | c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.3568C>T (p.Gln1190Ter) c.2138C>T (n.2138C>T) n.587C>T n.3529C>T c.*2803C>T (n.*2803C>T) c.3439C>T (p.Gln1147Ter) c.*3000C>T (n.*3000C>T) n.811C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) c.820C>T c.416C>T n.396C>T c.2545C>T (p.Gln849Ter) n.3611C>T n.3438C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89745017G>C | CA397485688 | FANCA | c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.3568C>G (p.Gln1190Glu) c.2138C>G (n.2138C>G) n.587C>G n.3529C>G c.*2803C>G (n.*2803C>G) c.3439C>G (p.Gln1147Glu) c.*3000C>G (n.*3000C>G) n.811C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) c.820C>G c.416C>G n.396C>G c.2545C>G (p.Gln849Glu) n.3611C>G n.3438C>G | |
16 | g.89745017G= | CA2241896226 | FANCA | c.*2046C= (n.*2046C=) c.3568C= (p.Gln1190=) c.2138C= (n.2138C=) n.587C= n.3529C= c.*2803C= (n.*2803C=) c.3439C= (p.Gln1147=) c.*3000C= (n.*3000C=) n.811C= c.46C= (p.Gln16=) c.820C= c.416C= n.396C= c.2545C= (p.Gln849=) n.3611C= n.3438C= | |
16 | g.89745017G>T | CA397485687 | FANCA | c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.3568C>A (p.Gln1190Lys) c.2138C>A (n.2138C>A) n.587C>A n.3529C>A c.*2803C>A (n.*2803C>A) c.3439C>A (p.Gln1147Lys) c.*3000C>A (n.*3000C>A) n.811C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) c.820C>A c.416C>A n.396C>A c.2545C>A (p.Gln849Lys) n.3611C>A n.3438C>A | |
16 | g.89745018G>A | CA497195203 | FANCA | c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.3567C>T (p.Cys1189=) c.2137C>T (n.2137C>T) n.586C>T n.3528C>T c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.3438C>T (p.Cys1146=) c.*2999C>T (n.*2999C>T) n.810C>T c.45C>T (p.Cys15=) c.819C>T c.415C>T n.395C>T c.2544C>T (p.Cys848=) n.3610C>T n.3437C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745018G>C | CA397485689 | FANCA | c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.3567C>G (p.Cys1189Trp) c.2137C>G (n.2137C>G) n.586C>G n.3528C>G c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.3438C>G (p.Cys1146Trp) c.*2999C>G (n.*2999C>G) n.810C>G c.45C>G (p.Cys15Trp) c.819C>G c.415C>G n.395C>G c.2544C>G (p.Cys848Trp) n.3610C>G n.3437C>G | |
16 | g.89745018G= | CA2241896231 | FANCA | c.*2045C= (n.*2045C=) c.3567C= (p.Cys1189=) c.2137C= (n.2137C=) n.586C= n.3528C= c.*2802C= (n.*2802C=) c.3438C= (p.Cys1146=) c.*2999C= (n.*2999C=) n.810C= c.45C= (p.Cys15=) c.819C= c.415C= n.395C= c.2544C= (p.Cys848=) n.3610C= n.3437C= | |
16 | g.89745018G>T | CA397485690 | FANCA | c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.3567C>A (p.Cys1189Ter) c.2137C>A (n.2137C>A) n.586C>A n.3528C>A c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.3438C>A (p.Cys1146Ter) c.*2999C>A (n.*2999C>A) n.810C>A c.45C>A (p.Cys15Ter) c.819C>A c.415C>A n.395C>A c.2544C>A (p.Cys848Ter) n.3610C>A n.3437C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745019C>A | CA286623571 | FANCA | c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.3566G>T (p.Cys1189Phe) c.2136G>T (n.2136G>T) n.585G>T n.3527G>T c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.3437G>T (p.Cys1146Phe) c.*2998G>T (n.*2998G>T) n.809G>T c.44G>T (p.Cys15Phe) c.818G>T c.414G>T n.394G>T c.2543G>T (p.Cys848Phe) n.3609G>T n.3436G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745019C= | CA2241896234 | FANCA | c.*2044G= (n.*2044G=) c.3566G= (p.Cys1189=) c.2136G= (n.2136G=) n.585G= n.3527G= c.*2801G= (n.*2801G=) c.3437G= (p.Cys1146=) c.*2998G= (n.*2998G=) n.809G= c.44G= (p.Cys15=) c.818G= c.414G= n.394G= c.2543G= (p.Cys848=) n.3609G= n.3436G= | |
16 | g.89745019C>G | CA286623573 | FANCA | c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.3566G>C (p.Cys1189Ser) c.2136G>C (n.2136G>C) n.585G>C n.3527G>C c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.3437G>C (p.Cys1146Ser) c.*2998G>C (n.*2998G>C) n.809G>C c.44G>C (p.Cys15Ser) c.818G>C c.414G>C n.394G>C c.2543G>C (p.Cys848Ser) n.3609G>C n.3436G>C | dbSNP |
16 | g.89745019C>T | CA397485691 | FANCA | c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.3566G>A (p.Cys1189Tyr) c.2136G>A (n.2136G>A) n.585G>A n.3527G>A c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.3437G>A (p.Cys1146Tyr) c.*2998G>A (n.*2998G>A) n.809G>A c.44G>A (p.Cys15Tyr) c.818G>A c.414G>A n.394G>A c.2543G>A (p.Cys848Tyr) n.3609G>A n.3436G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745020A>C | CA397485692 | FANCA | c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.3565T>G (p.Cys1189Gly) c.2135T>G (n.2135T>G) n.584T>G n.3526T>G c.*2800T>G (n.*2800T>G) c.3436T>G (p.Cys1146Gly) c.*2997T>G (n.*2997T>G) n.808T>G c.43T>G (p.Cys15Gly) c.817T>G c.413T>G n.393T>G c.2542T>G (p.Cys848Gly) n.3608T>G n.3435T>G | |
16 | g.89745020A>G | CA397485693 | FANCA | c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.3565T>C (p.Cys1189Arg) c.2135T>C (n.2135T>C) n.584T>C n.3526T>C c.*2800T>C (n.*2800T>C) c.3436T>C (p.Cys1146Arg) c.*2997T>C (n.*2997T>C) n.808T>C c.43T>C (p.Cys15Arg) c.817T>C c.413T>C n.393T>C c.2542T>C (p.Cys848Arg) n.3608T>C n.3435T>C | |
16 | g.89745020A>T | CA397485694 | FANCA | c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.3565T>A (p.Cys1189Ser) c.2135T>A (n.2135T>A) n.584T>A n.3526T>A c.*2800T>A (n.*2800T>A) c.3436T>A (p.Cys1146Ser) c.*2997T>A (n.*2997T>A) n.808T>A c.43T>A (p.Cys15Ser) c.817T>A c.413T>A n.393T>A c.2542T>A (p.Cys848Ser) n.3608T>A n.3435T>A | |
16 | g.89745021G>A | CA497195204 | FANCA | c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.3564C>T (p.His1188=) c.2134C>T (n.2134C>T) n.583C>T n.3525C>T c.*2799C>T (n.*2799C>T) c.3435C>T (p.His1145=) c.*2996C>T (n.*2996C>T) n.807C>T c.42C>T (p.His14=) c.816C>T c.412C>T n.392C>T c.2541C>T (p.His847=) n.3607C>T n.3434C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89745021G>C | CA397485695 | FANCA | c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.3564C>G (p.His1188Gln) c.2134C>G (n.2134C>G) n.583C>G n.3525C>G c.*2799C>G (n.*2799C>G) c.3435C>G (p.His1145Gln) c.*2996C>G (n.*2996C>G) n.807C>G c.42C>G (p.His14Gln) c.816C>G c.412C>G n.392C>G c.2541C>G (p.His847Gln) n.3607C>G n.3434C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89745021G= | CA2241896240 | FANCA | c.*2042C= (n.*2042C=) c.3564C= (p.His1188=) c.2134C= (n.2134C=) n.583C= n.3525C= c.*2799C= (n.*2799C=) c.3435C= (p.His1145=) c.*2996C= (n.*2996C=) n.807C= c.42C= (p.His14=) c.816C= c.412C= n.392C= c.2541C= (p.His847=) n.3607C= n.3434C= | |
16 | g.89745021G>T | CA397485696 | FANCA | c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.3564C>A (p.His1188Gln) c.2134C>A (n.2134C>A) n.583C>A n.3525C>A c.*2799C>A (n.*2799C>A) c.3435C>A (p.His1145Gln) c.*2996C>A (n.*2996C>A) n.807C>A c.42C>A (p.His14Gln) c.816C>A c.412C>A n.392C>A c.2541C>A (p.His847Gln) n.3607C>A n.3434C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745022T>A | CA397485697 | FANCA | c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.3563A>T (p.His1188Leu) c.2133A>T (n.2133A>T) n.582A>T n.3524A>T c.*2798A>T (n.*2798A>T) c.3434A>T (p.His1145Leu) c.*2995A>T (n.*2995A>T) n.806A>T c.41A>T (p.His14Leu) c.815A>T c.411A>T n.391A>T c.2540A>T (p.His847Leu) n.3606A>T n.3433A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89745022T>C | CA397485698 | FANCA | c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.3563A>G (p.His1188Arg) c.2133A>G (n.2133A>G) n.582A>G n.3524A>G c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.3434A>G (p.His1145Arg) c.*2995A>G (n.*2995A>G) n.806A>G c.41A>G (p.His14Arg) c.815A>G c.411A>G n.391A>G c.2540A>G (p.His847Arg) n.3606A>G n.3433A>G | |
16 | g.89745022T>G | CA397485699 | FANCA | c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.3563A>C (p.His1188Pro) c.2133A>C (n.2133A>C) n.582A>C n.3524A>C c.*2798A>C (n.*2798A>C) c.3434A>C (p.His1145Pro) c.*2995A>C (n.*2995A>C) n.806A>C c.41A>C (p.His14Pro) c.815A>C c.411A>C n.391A>C c.2540A>C (p.His847Pro) n.3606A>C n.3433A>C | |
16 | g.89745022dup | CA725761045 | FANCA | c.*2041dup (n.*2041dup) c.3563dup (p.His1188GlnfsTer27) c.2133dup (n.2133dup) n.582dup n.3524dup c.*2798dup (n.*2798dup) c.3434dup (p.His1145GlnfsTer27) c.*2995dup (n.*2995dup) n.806dup c.41dup (p.His14GlnfsTer27) c.815dup c.411dup n.391dup c.2540dup (p.His847GlnfsTer27) n.3606dup n.3433dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.89745023G>A | CA8251093 | FANCA | c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.3562C>T (p.His1188Tyr) c.2132C>T (n.2132C>T) n.581C>T n.3523C>T c.*2797C>T (n.*2797C>T) c.3433C>T (p.His1145Tyr) c.*2994C>T (n.*2994C>T) n.805C>T c.40C>T (p.His14Tyr) c.814C>T c.410C>T n.390C>T c.2539C>T (p.His847Tyr) n.3605C>T n.3432C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745023G>C | CA397485701 | FANCA | c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.3562C>G (p.His1188Asp) c.2132C>G (n.2132C>G) n.581C>G n.3523C>G c.*2797C>G (n.*2797C>G) c.3433C>G (p.His1145Asp) c.*2994C>G (n.*2994C>G) n.805C>G c.40C>G (p.His14Asp) c.814C>G c.410C>G n.390C>G c.2539C>G (p.His847Asp) n.3605C>G n.3432C>G | |
16 | g.89745023G= | CA2241896245 | FANCA | c.*2040C= (n.*2040C=) c.3562C= (p.His1188=) c.2132C= (n.2132C=) n.581C= n.3523C= c.*2797C= (n.*2797C=) c.3433C= (p.His1145=) c.*2994C= (n.*2994C=) n.805C= c.40C= (p.His14=) c.814C= c.410C= n.390C= c.2539C= (p.His847=) n.3605C= n.3432C= | |
16 | g.89745023G>T | CA397485700 | FANCA | c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.3562C>A (p.His1188Asn) c.2132C>A (n.2132C>A) n.581C>A n.3523C>A c.*2797C>A (n.*2797C>A) c.3433C>A (p.His1145Asn) c.*2994C>A (n.*2994C>A) n.805C>A c.40C>A (p.His14Asn) c.814C>A c.410C>A n.390C>A c.2539C>A (p.His847Asn) n.3605C>A n.3432C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745024T>A | CA397485702 | FANCA | c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.3561A>T (p.Arg1187Ser) c.2131A>T (n.2131A>T) n.580A>T n.3522A>T c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.3432A>T (p.Arg1144Ser) c.*2993A>T (n.*2993A>T) n.804A>T c.39A>T (p.Arg13Ser) c.813A>T c.409A>T n.389A>T c.2538A>T (p.Arg846Ser) n.3604A>T n.3431A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745024T>C | CA8251094 | FANCA | c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.3561A>G (p.Arg1187=) c.2131A>G (n.2131A>G) n.580A>G n.3522A>G c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.3432A>G (p.Arg1144=) c.*2993A>G (n.*2993A>G) n.804A>G c.39A>G (p.Arg13=) c.813A>G c.409A>G n.389A>G c.2538A>G (p.Arg846=) n.3604A>G n.3431A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745024T>G | CA397485703 | FANCA | c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.3561A>C (p.Arg1187Ser) c.2131A>C (n.2131A>C) n.580A>C n.3522A>C c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.3432A>C (p.Arg1144Ser) c.*2993A>C (n.*2993A>C) n.804A>C c.39A>C (p.Arg13Ser) c.813A>C c.409A>C n.389A>C c.2538A>C (p.Arg846Ser) n.3604A>C n.3431A>C | |
16 | g.89745024T= | CA2241896248 | FANCA | c.*2039A= (n.*2039A=) c.3561A= (p.Arg1187=) c.2131A= (n.2131A=) n.580A= n.3522A= c.*2796A= (n.*2796A=) c.3432A= (p.Arg1144=) c.*2993A= (n.*2993A=) n.804A= c.39A= (p.Arg13=) c.813A= c.409A= n.389A= c.2538A= (p.Arg846=) n.3604A= n.3431A= | |
16 | g.89745025C>A | CA397485704 | FANCA | c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.3560G>T (p.Arg1187Ile) c.2130G>T (n.2130G>T) n.579G>T n.3521G>T c.*2795G>T (n.*2795G>T) c.3431G>T (p.Arg1144Ile) c.*2992G>T (n.*2992G>T) n.803G>T c.38G>T (p.Arg13Ile) c.812G>T c.408G>T n.388G>T c.2537G>T (p.Arg846Ile) n.3603G>T n.3430G>T | dbSNP |
16 | g.89745025C= | CA2241896257 | FANCA | c.*2038G= (n.*2038G=) c.3560G= (p.Arg1187=) c.2130G= (n.2130G=) n.579G= n.3521G= c.*2795G= (n.*2795G=) c.3431G= (p.Arg1144=) c.*2992G= (n.*2992G=) n.803G= c.38G= (p.Arg13=) c.812G= c.408G= n.388G= c.2537G= (p.Arg846=) n.3603G= n.3430G= | |
16 | g.89745025C>G | CA397485705 | FANCA | c.*2038G>C (n.*2038G>C) c.3560G>C (p.Arg1187Thr) c.2130G>C (n.2130G>C) n.579G>C n.3521G>C c.*2795G>C (n.*2795G>C) c.3431G>C (p.Arg1144Thr) c.*2992G>C (n.*2992G>C) n.803G>C c.38G>C (p.Arg13Thr) c.812G>C c.408G>C n.388G>C c.2537G>C (p.Arg846Thr) n.3603G>C n.3430G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89745025C>T | CA286623578 | FANCA | c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.3560G>A (p.Arg1187Lys) c.2130G>A (n.2130G>A) n.579G>A n.3521G>A c.*2795G>A (n.*2795G>A) c.3431G>A (p.Arg1144Lys) c.*2992G>A (n.*2992G>A) n.803G>A c.38G>A (p.Arg13Lys) c.812G>A c.408G>A n.388G>A c.2537G>A (p.Arg846Lys) n.3603G>A n.3430G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745025dup | CA1139664959 | FANCA | c.*2038dup (n.*2038dup) c.3560dup (p.His1188ThrfsTer27) c.2130dup (n.2130dup) n.579dup n.3521dup c.*2795dup (n.*2795dup) c.3431dup (p.His1145ThrfsTer27) c.*2992dup (n.*2992dup) n.803dup c.38dup (p.His14ThrfsTer27) c.812dup c.408dup n.388dup c.2537dup (p.His847ThrfsTer27) n.3603dup n.3430dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.89745029_89745031del | CA2635019363 | FANCA | c.*2036_*2038del (n.*2036_*2038del) c.3558_3560del (p.Arg1187del) c.2128_2130del (n.2128_2130del) n.577_579del n.3519_3521del c.*2793_*2795del (n.*2793_*2795del) c.3429_3431del (p.Arg1144del) c.*2990_*2992del (n.*2990_*2992del) n.801_803del c.36_38del (p.Arg13del) c.810_812del c.406_408del n.386_388del c.2535_2537del (p.Arg846del) n.3601_3603del n.3428_3430del | gnomAD v4 |
16 | g.89745026T>A | CA397485706 | FANCA | c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.3559A>T (p.Arg1187Ter) c.2129A>T (n.2129A>T) n.578A>T n.3520A>T c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.3430A>T (p.Arg1144Ter) c.*2991A>T (n.*2991A>T) n.802A>T c.37A>T (p.Arg13Ter) c.811A>T c.407A>T n.387A>T c.2536A>T (p.Arg846Ter) n.3602A>T n.3429A>T | |
16 | g.89745026T>C | CA397485707 | FANCA | c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.3559A>G (p.Arg1187Gly) c.2129A>G (n.2129A>G) n.578A>G n.3520A>G c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.3430A>G (p.Arg1144Gly) c.*2991A>G (n.*2991A>G) n.802A>G c.37A>G (p.Arg13Gly) c.811A>G c.407A>G n.387A>G c.2536A>G (p.Arg846Gly) n.3602A>G n.3429A>G | |
16 | g.89745026T>G | CA497195205 | FANCA | c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.3559A>C (p.Arg1187=) c.2129A>C (n.2129A>C) n.578A>C n.3520A>C c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.3430A>C (p.Arg1144=) c.*2991A>C (n.*2991A>C) n.802A>C c.37A>C (p.Arg13=) c.811A>C c.407A>C n.387A>C c.2536A>C (p.Arg846=) n.3602A>C n.3429A>C | |
16 | g.89745026T= | CA2241896262 | FANCA | c.*2037A= (n.*2037A=) c.3559A= (p.Arg1187=) c.2129A= (n.2129A=) n.578A= n.3520A= c.*2794A= (n.*2794A=) c.3430A= (p.Arg1144=) c.*2991A= (n.*2991A=) n.802A= c.37A= (p.Arg13=) c.811A= c.407A= n.387A= c.2536A= (p.Arg846=) n.3602A= n.3429A= | |
16 | g.89745027C>A | CA397485708 | FANCA | c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.3558G>T (p.Arg1186Ser) c.2128G>T (n.2128G>T) n.577G>T n.3519G>T c.*2793G>T (n.*2793G>T) c.3429G>T (p.Arg1143Ser) c.*2990G>T (n.*2990G>T) n.801G>T c.762G>T c.36G>T (p.Arg12Ser) c.810G>T c.406G>T n.386G>T c.2535G>T (p.Arg845Ser) n.3601G>T n.3428G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89745027C= | CA2241896268 | FANCA | c.*2036G= (n.*2036G=) c.3558G= (p.Arg1186=) c.2128G= (n.2128G=) n.577G= n.3519G= c.*2793G= (n.*2793G=) c.3429G= (p.Arg1143=) c.*2990G= (n.*2990G=) n.801G= c.762G= c.36G= (p.Arg12=) c.810G= c.406G= n.386G= c.2535G= (p.Arg845=) n.3601G= n.3428G= | |
16 | g.89745027C>G | CA397485709 | FANCA | c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.3558G>C (p.Arg1186Ser) c.2128G>C (n.2128G>C) n.577G>C n.3519G>C c.*2793G>C (n.*2793G>C) c.3429G>C (p.Arg1143Ser) c.*2990G>C (n.*2990G>C) n.801G>C c.762G>C c.36G>C (p.Arg12Ser) c.810G>C c.406G>C n.386G>C c.2535G>C (p.Arg845Ser) n.3601G>C n.3428G>C | |
16 | g.89745027C>T | CA497195206 | FANCA | c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.3558G>A (p.Arg1186=) c.2128G>A (n.2128G>A) n.577G>A n.3519G>A c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.3429G>A (p.Arg1143=) c.*2990G>A (n.*2990G>A) n.801G>A c.762G>A c.36G>A (p.Arg12=) c.810G>A c.406G>A n.386G>A c.2535G>A (p.Arg845=) n.3601G>A n.3428G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745028dup | CA252778 | FANCA | c.*2036dup (n.*2036dup) c.3558dup (p.Arg1187GlufsTer28) c.2128dup (n.2128dup) n.577dup n.3519dup c.*2793dup (n.*2793dup) c.3429dup (p.Arg1144GlufsTer28) c.*2990dup (n.*2990dup) n.801dup c.36dup (p.Arg13GlufsTer28) c.810dup c.406dup n.386dup c.2535dup (p.Arg846GlufsTer28) n.3601dup n.3428dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745028C>A | CA397485712 | FANCA | c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.3557G>T (p.Arg1186Met) c.2127G>T (n.2127G>T) n.576G>T n.3518G>T c.*2792G>T (n.*2792G>T) c.3428G>T (p.Arg1143Met) c.*2989G>T (n.*2989G>T) n.800G>T c.761G>T c.35G>T (p.Arg12Met) c.809G>T c.405G>T n.385G>T c.2534G>T (p.Arg845Met) n.3600G>T n.3427G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89745028C= | CA2241896271 | FANCA | c.*2035G= (n.*2035G=) c.3557G= (p.Arg1186=) c.2127G= (n.2127G=) n.576G= n.3518G= c.*2792G= (n.*2792G=) c.3428G= (p.Arg1143=) c.*2989G= (n.*2989G=) n.800G= c.761G= c.35G= (p.Arg12=) c.809G= c.405G= n.385G= c.2534G= (p.Arg845=) n.3600G= n.3427G= | |
16 | g.89745028C>G | CA397485711 | FANCA | c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.3557G>C (p.Arg1186Thr) c.2127G>C (n.2127G>C) n.576G>C n.3518G>C c.*2792G>C (n.*2792G>C) c.3428G>C (p.Arg1143Thr) c.*2989G>C (n.*2989G>C) n.800G>C c.761G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) c.809G>C c.405G>C n.385G>C c.2534G>C (p.Arg845Thr) n.3600G>C n.3427G>C | |
16 | g.89745028C>T | CA397485710 | FANCA | c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.3557G>A (p.Arg1186Lys) c.2127G>A (n.2127G>A) n.576G>A n.3518G>A c.*2792G>A (n.*2792G>A) c.3428G>A (p.Arg1143Lys) c.*2989G>A (n.*2989G>A) n.800G>A c.761G>A c.35G>A (p.Arg12Lys) c.809G>A c.405G>A n.385G>A c.2534G>A (p.Arg845Lys) n.3600G>A n.3427G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89745029T>A | CA397485713 | FANCA | c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.3556A>T (p.Arg1186Trp) c.2126A>T (n.2126A>T) n.575A>T n.3517A>T c.*2791A>T (n.*2791A>T) c.3427A>T (p.Arg1143Trp) c.*2988A>T (n.*2988A>T) n.799A>T c.760A>T c.34A>T (p.Arg12Trp) c.808A>T c.404A>T n.384A>T c.2533A>T (p.Arg845Trp) n.3599A>T n.3426A>T | |
16 | g.89745029T>C | CA8251095 | FANCA | c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.3556A>G (p.Arg1186Gly) c.2126A>G (n.2126A>G) n.575A>G n.3517A>G c.*2791A>G (n.*2791A>G) c.3427A>G (p.Arg1143Gly) c.*2988A>G (n.*2988A>G) n.799A>G c.760A>G c.34A>G (p.Arg12Gly) c.808A>G c.404A>G n.384A>G c.2533A>G (p.Arg845Gly) n.3599A>G n.3426A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745029T>G | CA497195208 | FANCA | c.*2034A>C (n.*2034A>C) c.3556A>C (p.Arg1186=) c.2126A>C (n.2126A>C) n.575A>C n.3517A>C c.*2791A>C (n.*2791A>C) c.3427A>C (p.Arg1143=) c.*2988A>C (n.*2988A>C) n.799A>C c.760A>C c.34A>C (p.Arg12=) c.808A>C c.404A>C n.384A>C c.2533A>C (p.Arg845=) n.3599A>C n.3426A>C | |
16 | g.89745029T= | CA2241896277 | FANCA | c.*2034A= (n.*2034A=) c.3556A= (p.Arg1186=) c.2126A= (n.2126A=) n.575A= n.3517A= c.*2791A= (n.*2791A=) c.3427A= (p.Arg1143=) c.*2988A= (n.*2988A=) n.799A= c.760A= c.34A= (p.Arg12=) c.808A= c.404A= n.384A= c.2533A= (p.Arg845=) n.3599A= n.3426A= | |
16 | g.89745030C>A | CA397485714 | FANCA | c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.3555G>T (p.Trp1185Cys) c.2125G>T (n.2125G>T) n.574G>T n.3516G>T c.*2790G>T (n.*2790G>T) c.3426G>T (p.Trp1142Cys) c.*2987G>T (n.*2987G>T) n.798G>T c.759G>T c.33G>T (p.Trp11Cys) c.807G>T c.403G>T n.383G>T c.2532G>T (p.Trp844Cys) n.3598G>T n.3425G>T | |
16 | g.89745030C= | CA2241896281 | FANCA | c.*2033G= (n.*2033G=) c.3555G= (p.Trp1185=) c.2125G= (n.2125G=) n.574G= n.3516G= c.*2790G= (n.*2790G=) c.3426G= (p.Trp1142=) c.*2987G= (n.*2987G=) n.798G= c.759G= c.33G= (p.Trp11=) c.807G= c.403G= n.383G= c.2532G= (p.Trp844=) n.3598G= n.3425G= | |
16 | g.89745030C>G | CA397485715 | FANCA | c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.3555G>C (p.Trp1185Cys) c.2125G>C (n.2125G>C) n.574G>C n.3516G>C c.*2790G>C (n.*2790G>C) c.3426G>C (p.Trp1142Cys) c.*2987G>C (n.*2987G>C) n.798G>C c.759G>C c.33G>C (p.Trp11Cys) c.807G>C c.403G>C n.383G>C c.2532G>C (p.Trp844Cys) n.3598G>C n.3425G>C | |
16 | g.89745030C>T | CA397485716 | FANCA | c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.3555G>A (p.Trp1185Ter) c.2125G>A (n.2125G>A) n.574G>A n.3516G>A c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.3426G>A (p.Trp1142Ter) c.*2987G>A (n.*2987G>A) n.798G>A c.759G>A c.33G>A (p.Trp11Ter) c.807G>A c.403G>A n.383G>A c.2532G>A (p.Trp844Ter) n.3598G>A n.3425G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745031C>A | CA397485717 | FANCA | c.*2032G>T (n.*2032G>T) c.3554G>T (p.Trp1185Leu) c.2124G>T (n.2124G>T) n.573G>T n.3515G>T c.*2789G>T (n.*2789G>T) c.3425G>T (p.Trp1142Leu) c.*2986G>T (n.*2986G>T) n.797G>T c.758G>T c.32G>T (p.Trp11Leu) c.806G>T c.402G>T n.382G>T c.2531G>T (p.Trp844Leu) n.3597G>T n.3424G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745031C= | CA2241896289 | FANCA | c.*2032G= (n.*2032G=) c.3554G= (p.Trp1185=) c.2124G= (n.2124G=) n.573G= n.3515G= c.*2789G= (n.*2789G=) c.3425G= (p.Trp1142=) c.*2986G= (n.*2986G=) n.797G= c.758G= c.32G= (p.Trp11=) c.806G= c.402G= n.382G= c.2531G= (p.Trp844=) n.3597G= n.3424G= | |
16 | g.89745031C>G | CA397485718 | FANCA | c.*2032G>C (n.*2032G>C) c.3554G>C (p.Trp1185Ser) c.2124G>C (n.2124G>C) n.573G>C n.3515G>C c.*2789G>C (n.*2789G>C) c.3425G>C (p.Trp1142Ser) c.*2986G>C (n.*2986G>C) n.797G>C c.758G>C c.32G>C (p.Trp11Ser) c.806G>C c.402G>C n.382G>C c.2531G>C (p.Trp844Ser) n.3597G>C n.3424G>C | |
16 | g.89745031C>T | CA8251096 | FANCA | c.*2032G>A (n.*2032G>A) c.3554G>A (p.Trp1185Ter) c.2124G>A (n.2124G>A) n.573G>A n.3515G>A c.*2789G>A (n.*2789G>A) c.3425G>A (p.Trp1142Ter) c.*2986G>A (n.*2986G>A) n.797G>A c.758G>A c.32G>A (p.Trp11Ter) c.806G>A c.402G>A n.382G>A c.2531G>A (p.Trp844Ter) n.3597G>A n.3424G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745032A= | CA2241896296 | FANCA | c.*2031T= (n.*2031T=) c.3553T= (p.Trp1185=) c.2123T= (n.2123T=) n.572T= n.3514T= c.*2788T= (n.*2788T=) c.3424T= (p.Trp1142=) c.*2985T= (n.*2985T=) n.796T= c.757T= c.31T= (p.Trp11=) c.805T= c.401T= n.381T= c.2530T= (p.Trp844=) n.3596T= n.3423T= | |
16 | g.89745032A>C | CA397485719 | FANCA | c.*2031T>G (n.*2031T>G) c.3553T>G (p.Trp1185Gly) c.2123T>G (n.2123T>G) n.572T>G n.3514T>G c.*2788T>G (n.*2788T>G) c.3424T>G (p.Trp1142Gly) c.*2985T>G (n.*2985T>G) n.796T>G c.757T>G c.31T>G (p.Trp11Gly) c.805T>G c.401T>G n.381T>G c.2530T>G (p.Trp844Gly) n.3596T>G n.3423T>G | |
16 | g.89745032A>G | CA397485720 | FANCA | c.*2031T>C (n.*2031T>C) c.3553T>C (p.Trp1185Arg) c.2123T>C (n.2123T>C) n.572T>C n.3514T>C c.*2788T>C (n.*2788T>C) c.3424T>C (p.Trp1142Arg) c.*2985T>C (n.*2985T>C) n.796T>C c.757T>C c.31T>C (p.Trp11Arg) c.805T>C c.401T>C n.381T>C c.2530T>C (p.Trp844Arg) n.3596T>C n.3423T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745032A>T | CA397485721 | FANCA | c.*2031T>A (n.*2031T>A) c.3553T>A (p.Trp1185Arg) c.2123T>A (n.2123T>A) n.572T>A n.3514T>A c.*2788T>A (n.*2788T>A) c.3424T>A (p.Trp1142Arg) c.*2985T>A (n.*2985T>A) n.796T>A c.757T>A c.31T>A (p.Trp11Arg) c.805T>A c.401T>A n.381T>A c.2530T>A (p.Trp844Arg) n.3596T>A n.3423T>A | |
16 | g.89745033C>A | CA497195210 | FANCA | c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.3552G>T (p.Arg1184=) c.2122G>T (n.2122G>T) n.571G>T n.3513G>T c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.3423G>T (p.Arg1141=) c.*2984G>T (n.*2984G>T) n.795G>T c.756G>T c.30G>T (p.Arg10=) c.804G>T c.400G>T n.380G>T c.2529G>T (p.Arg843=) n.3595G>T n.3422G>T | |
16 | g.89745033C= | CA2241896301 | FANCA | c.*2030G= (n.*2030G=) c.3552G= (p.Arg1184=) c.2122G= (n.2122G=) n.571G= n.3513G= c.*2787G= (n.*2787G=) c.3423G= (p.Arg1141=) c.*2984G= (n.*2984G=) n.795G= c.756G= c.30G= (p.Arg10=) c.804G= c.400G= n.380G= c.2529G= (p.Arg843=) n.3595G= n.3422G= | |
16 | g.89745033C>G | CA497195211 | FANCA | c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.3552G>C (p.Arg1184=) c.2122G>C (n.2122G>C) n.571G>C n.3513G>C c.*2787G>C (n.*2787G>C) c.3423G>C (p.Arg1141=) c.*2984G>C (n.*2984G>C) n.795G>C c.756G>C c.30G>C (p.Arg10=) c.804G>C c.400G>C n.380G>C c.2529G>C (p.Arg843=) n.3595G>C n.3422G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89745033C>T | CA8251097 | FANCA | c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.3552G>A (p.Arg1184=) c.2122G>A (n.2122G>A) n.571G>A n.3513G>A c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.3423G>A (p.Arg1141=) c.*2984G>A (n.*2984G>A) n.795G>A c.756G>A c.30G>A (p.Arg10=) c.804G>A c.400G>A n.380G>A c.2529G>A (p.Arg843=) n.3595G>A n.3422G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745034C>A | CA397485722 | FANCA | c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.3551G>T (p.Arg1184Leu) c.2121G>T (n.2121G>T) n.570G>T n.3512G>T c.*2786G>T (n.*2786G>T) c.3422G>T (p.Arg1141Leu) c.*2983G>T (n.*2983G>T) n.794G>T c.755G>T c.29G>T (p.Arg10Leu) c.803G>T c.399G>T n.379G>T c.2528G>T (p.Arg843Leu) n.3594G>T n.3421G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89745034C= | CA2241896309 | FANCA | c.*2029G= (n.*2029G=) c.3551G= (p.Arg1184=) c.2121G= (n.2121G=) n.570G= n.3512G= c.*2786G= (n.*2786G=) c.3422G= (p.Arg1141=) c.*2983G= (n.*2983G=) n.794G= c.755G= c.29G= (p.Arg10=) c.803G= c.399G= n.379G= c.2528G= (p.Arg843=) n.3594G= n.3421G= | |
16 | g.89745034C>G | CA8251098 | FANCA | c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.3551G>C (p.Arg1184Pro) c.2121G>C (n.2121G>C) n.570G>C n.3512G>C c.*2786G>C (n.*2786G>C) c.3422G>C (p.Arg1141Pro) c.*2983G>C (n.*2983G>C) n.794G>C c.755G>C c.29G>C (p.Arg10Pro) c.803G>C c.399G>C n.379G>C c.2528G>C (p.Arg843Pro) n.3594G>C n.3421G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745034C>T | CA8251099 | FANCA | c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.3551G>A (p.Arg1184Gln) c.2121G>A (n.2121G>A) n.570G>A n.3512G>A c.*2786G>A (n.*2786G>A) c.3422G>A (p.Arg1141Gln) c.*2983G>A (n.*2983G>A) n.794G>A c.755G>A c.29G>A (p.Arg10Gln) c.803G>A c.399G>A n.379G>A c.2528G>A (p.Arg843Gln) n.3594G>A n.3421G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745035G>A | CA8251100 | FANCA | c.*2028C>T (n.*2028C>T) c.3550C>T (p.Arg1184Trp) c.2120C>T (n.2120C>T) n.569C>T n.3511C>T c.*2785C>T (n.*2785C>T) c.3421C>T (p.Arg1141Trp) c.*2982C>T (n.*2982C>T) n.793C>T c.754C>T c.28C>T (p.Arg10Trp) c.802C>T c.398C>T n.378C>T c.2527C>T (p.Arg843Trp) n.3593C>T n.3420C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745035G>C | CA397485723 | FANCA | c.*2028C>G (n.*2028C>G) c.3550C>G (p.Arg1184Gly) c.2120C>G (n.2120C>G) n.569C>G n.3511C>G c.*2785C>G (n.*2785C>G) c.3421C>G (p.Arg1141Gly) c.*2982C>G (n.*2982C>G) n.793C>G c.754C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) c.802C>G c.398C>G n.378C>G c.2527C>G (p.Arg843Gly) n.3593C>G n.3420C>G | |
16 | g.89745035G= | CA2241896314 | FANCA | c.*2028C= (n.*2028C=) c.3550C= (p.Arg1184=) c.2120C= (n.2120C=) n.569C= n.3511C= c.*2785C= (n.*2785C=) c.3421C= (p.Arg1141=) c.*2982C= (n.*2982C=) n.793C= c.754C= c.28C= (p.Arg10=) c.802C= c.398C= n.378C= c.2527C= (p.Arg843=) n.3593C= n.3420C= | |
16 | g.89745035G>T | CA8251101 | FANCA | c.*2028C>A (n.*2028C>A) c.3550C>A (p.Arg1184=) c.2120C>A (n.2120C>A) n.569C>A n.3511C>A c.*2785C>A (n.*2785C>A) c.3421C>A (p.Arg1141=) c.*2982C>A (n.*2982C>A) n.793C>A c.754C>A c.28C>A (p.Arg10=) c.802C>A c.398C>A n.378C>A c.2527C>A (p.Arg843=) n.3593C>A n.3420C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745036G>A | CA497195212 | FANCA | c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.3549C>T (p.Cys1183=) c.2119C>T (n.2119C>T) n.568C>T n.3510C>T c.*2784C>T (n.*2784C>T) c.3420C>T (p.Cys1140=) c.*2981C>T (n.*2981C>T) n.792C>T c.753C>T c.27C>T (p.Cys9=) c.801C>T c.397C>T n.377C>T c.2526C>T (p.Cys842=) n.3592C>T n.3419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745036G>C | CA397485724 | FANCA | c.*2027C>G (n.*2027C>G) c.3549C>G (p.Cys1183Trp) c.2119C>G (n.2119C>G) n.568C>G n.3510C>G c.*2784C>G (n.*2784C>G) c.3420C>G (p.Cys1140Trp) c.*2981C>G (n.*2981C>G) n.792C>G c.753C>G c.27C>G (p.Cys9Trp) c.801C>G c.397C>G n.377C>G c.2526C>G (p.Cys842Trp) n.3592C>G n.3419C>G | |
16 | g.89745036G= | CA2241896318 | FANCA | c.*2027C= (n.*2027C=) c.3549C= (p.Cys1183=) c.2119C= (n.2119C=) n.568C= n.3510C= c.*2784C= (n.*2784C=) c.3420C= (p.Cys1140=) c.*2981C= (n.*2981C=) n.792C= c.753C= c.27C= (p.Cys9=) c.801C= c.397C= n.377C= c.2526C= (p.Cys842=) n.3592C= n.3419C= | |
16 | g.89745036G>T | CA397485725 | FANCA | c.*2027C>A (n.*2027C>A) c.3549C>A (p.Cys1183Ter) c.2119C>A (n.2119C>A) n.568C>A n.3510C>A c.*2784C>A (n.*2784C>A) c.3420C>A (p.Cys1140Ter) c.*2981C>A (n.*2981C>A) n.792C>A c.753C>A c.27C>A (p.Cys9Ter) c.801C>A c.397C>A n.377C>A c.2526C>A (p.Cys842Ter) n.3592C>A n.3419C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745037C>A | CA397485726 | FANCA | c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.3548G>T (p.Cys1183Phe) c.2118G>T (n.2118G>T) n.567G>T n.3509G>T c.*2783G>T (n.*2783G>T) c.3419G>T (p.Cys1140Phe) c.*2980G>T (n.*2980G>T) n.791G>T c.752G>T c.26G>T (p.Cys9Phe) c.800G>T c.396G>T n.376G>T c.2525G>T (p.Cys842Phe) n.3591G>T n.3418G>T | |
16 | g.89745037C>G | CA397485727 | FANCA | c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.3548G>C (p.Cys1183Ser) c.2118G>C (n.2118G>C) n.567G>C n.3509G>C c.*2783G>C (n.*2783G>C) c.3419G>C (p.Cys1140Ser) c.*2980G>C (n.*2980G>C) n.791G>C c.752G>C c.26G>C (p.Cys9Ser) c.800G>C c.396G>C n.376G>C c.2525G>C (p.Cys842Ser) n.3591G>C n.3418G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89745037C>T | CA397485728 | FANCA | c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.3548G>A (p.Cys1183Tyr) c.2118G>A (n.2118G>A) n.567G>A n.3509G>A c.*2783G>A (n.*2783G>A) c.3419G>A (p.Cys1140Tyr) c.*2980G>A (n.*2980G>A) n.791G>A c.752G>A c.26G>A (p.Cys9Tyr) c.800G>A c.396G>A n.376G>A c.2525G>A (p.Cys842Tyr) n.3591G>A n.3418G>A | |
16 | g.89745038A= | CA2241896319 | FANCA | c.*2025T= (n.*2025T=) c.3547T= (p.Cys1183=) c.2117T= (n.2117T=) n.566T= n.3508T= c.*2782T= (n.*2782T=) c.3418T= (p.Cys1140=) c.*2979T= (n.*2979T=) n.790T= c.751T= c.25T= (p.Cys9=) c.799T= c.395T= n.375T= c.2524T= (p.Cys842=) n.3590T= n.3417T= | |
16 | g.89745038A>C | CA8251102 | FANCA | c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.3547T>G (p.Cys1183Gly) c.2117T>G (n.2117T>G) n.566T>G n.3508T>G c.*2782T>G (n.*2782T>G) c.3418T>G (p.Cys1140Gly) c.*2979T>G (n.*2979T>G) n.790T>G c.751T>G c.25T>G (p.Cys9Gly) c.799T>G c.395T>G n.375T>G c.2524T>G (p.Cys842Gly) n.3590T>G n.3417T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745038A>G | CA397485729 | FANCA | c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.3547T>C (p.Cys1183Arg) c.2117T>C (n.2117T>C) n.566T>C n.3508T>C c.*2782T>C (n.*2782T>C) c.3418T>C (p.Cys1140Arg) c.*2979T>C (n.*2979T>C) n.790T>C c.751T>C c.25T>C (p.Cys9Arg) c.799T>C c.395T>C n.375T>C c.2524T>C (p.Cys842Arg) n.3590T>C n.3417T>C | |
16 | g.89745038A>T | CA397485730 | FANCA | c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.3547T>A (p.Cys1183Ser) c.2117T>A (n.2117T>A) n.566T>A n.3508T>A c.*2782T>A (n.*2782T>A) c.3418T>A (p.Cys1140Ser) c.*2979T>A (n.*2979T>A) n.790T>A c.751T>A c.25T>A (p.Cys9Ser) c.799T>A c.395T>A n.375T>A c.2524T>A (p.Cys842Ser) n.3590T>A n.3417T>A | |
16 | g.89745039G>A | CA286623593 | FANCA | c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.3546C>T (p.Leu1182=) c.2116C>T (n.2116C>T) n.565C>T n.3507C>T c.*2781C>T (n.*2781C>T) c.3417C>T (p.Leu1139=) c.*2978C>T (n.*2978C>T) n.789C>T c.750C>T c.24C>T (p.Leu8=) c.798C>T c.394C>T n.374C>T c.2523C>T (p.Leu841=) n.3589C>T n.3416C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745039G>C | CA497195214 | FANCA | c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.3546C>G (p.Leu1182=) c.2116C>G (n.2116C>G) n.565C>G n.3507C>G c.*2781C>G (n.*2781C>G) c.3417C>G (p.Leu1139=) c.*2978C>G (n.*2978C>G) n.789C>G c.750C>G c.24C>G (p.Leu8=) c.798C>G c.394C>G n.374C>G c.2523C>G (p.Leu841=) n.3589C>G n.3416C>G | |
16 | g.89745039G= | CA2241896322 | FANCA | c.*2024C= (n.*2024C=) c.3546C= (p.Leu1182=) c.2116C= (n.2116C=) n.565C= n.3507C= c.*2781C= (n.*2781C=) c.3417C= (p.Leu1139=) c.*2978C= (n.*2978C=) n.789C= c.750C= c.24C= (p.Leu8=) c.798C= c.394C= n.374C= c.2523C= (p.Leu841=) n.3589C= n.3416C= | |
16 | g.89745039G>T | CA497195215 | FANCA | c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.3546C>A (p.Leu1182=) c.2116C>A (n.2116C>A) n.565C>A n.3507C>A c.*2781C>A (n.*2781C>A) c.3417C>A (p.Leu1139=) c.*2978C>A (n.*2978C>A) n.789C>A c.750C>A c.24C>A (p.Leu8=) c.798C>A c.394C>A n.374C>A c.2523C>A (p.Leu841=) n.3589C>A n.3416C>A | |
16 | g.89745039_89745045delinsGAGCAGC | CA2241896324 | FANCA | c.*2018_*2024delinsGCTGCTC (n.*2018_*2024delinsGCTGCTC) c.3540_3546delinsGCTGCTC (p.Val1180=) c.2110_2116delinsGCTGCTC (n.2110_2116delinsGCTGCTC) n.559_565delinsGCTGCTC n.3501_3507delinsGCTGCTC c.*2775_*2781delinsGCTGCTC (n.*2775_*2781delinsGCTGCTC) c.3411_3417delinsGCTGCTC (p.Val1137=) c.*2972_*2978delinsGCTGCTC (n.*2972_*2978delinsGCTGCTC) n.783_789delinsGCTGCTC c.744_750delinsGCTGCTC c.18_24delinsGCTGCTC (p.Val6=) c.792_798delinsGCTGCTC c.388_394delinsGCTGCTC n.368_374delinsGCTGCTC c.2517_2523delinsGCTGCTC (p.Val839=) n.3583_3589delinsGCTGCTC n.3410_3416delinsGCTGCTC | |
16 | g.89745040A>C | CA397485733 | FANCA | c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.3545T>G (p.Leu1182Arg) c.2115T>G (n.2115T>G) n.564T>G n.3506T>G c.*2780T>G (n.*2780T>G) c.3416T>G (p.Leu1139Arg) c.*2977T>G (n.*2977T>G) n.788T>G c.749T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) c.797T>G c.393T>G n.373T>G c.2522T>G (p.Leu841Arg) n.3588T>G n.3415T>G | |
16 | g.89745040A>G | CA397485732 | FANCA | c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.3545T>C (p.Leu1182Pro) c.2115T>C (n.2115T>C) n.564T>C n.3506T>C c.*2780T>C (n.*2780T>C) c.3416T>C (p.Leu1139Pro) c.*2977T>C (n.*2977T>C) n.788T>C c.749T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) c.797T>C c.393T>C n.373T>C c.2522T>C (p.Leu841Pro) n.3588T>C n.3415T>C | |
16 | g.89745040A>T | CA397485731 | FANCA | c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.3545T>A (p.Leu1182His) c.2115T>A (n.2115T>A) n.564T>A n.3506T>A c.*2780T>A (n.*2780T>A) c.3416T>A (p.Leu1139His) c.*2977T>A (n.*2977T>A) n.788T>A c.749T>A c.23T>A (p.Leu8His) c.797T>A c.393T>A n.373T>A c.2522T>A (p.Leu841His) n.3588T>A n.3415T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745041_89745046del | CA980432508 | FANCA | c.*2018_*2023del (n.*2018_*2023del) c.3540_3545del (p.Leu1181_Leu1182del) c.2110_2115del (n.2110_2115del) n.559_564del n.3501_3506del c.*2775_*2780del (n.*2775_*2780del) c.3411_3416del (p.Leu1138_Leu1139del) c.*2972_*2977del (n.*2972_*2977del) n.783_788del c.744_749del c.18_23del (p.Leu7_Leu8del) c.792_797del c.388_393del n.368_373del c.2517_2522del (p.Leu840_Leu841del) n.3583_3588del n.3410_3415del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745041G>A | CA397485734 | FANCA | c.*2022C>T (n.*2022C>T) c.3544C>T (p.Leu1182Phe) c.2114C>T (n.2114C>T) n.563C>T n.3505C>T c.*2779C>T (n.*2779C>T) c.3415C>T (p.Leu1139Phe) c.*2976C>T (n.*2976C>T) n.787C>T c.748C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) c.796C>T c.392C>T n.372C>T c.2521C>T (p.Leu841Phe) n.3587C>T n.3414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89745041G>C | CA397485735 | FANCA | c.*2022C>G (n.*2022C>G) c.3544C>G (p.Leu1182Val) c.2114C>G (n.2114C>G) n.563C>G n.3505C>G c.*2779C>G (n.*2779C>G) c.3415C>G (p.Leu1139Val) c.*2976C>G (n.*2976C>G) n.787C>G c.748C>G c.22C>G (p.Leu8Val) c.796C>G c.392C>G n.372C>G c.2521C>G (p.Leu841Val) n.3587C>G n.3414C>G | |
16 | g.89745041G>T | CA397485736 | FANCA | c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.3544C>A (p.Leu1182Ile) c.2114C>A (n.2114C>A) n.563C>A n.3505C>A c.*2779C>A (n.*2779C>A) c.3415C>A (p.Leu1139Ile) c.*2976C>A (n.*2976C>A) n.787C>A c.748C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) c.796C>A c.392C>A n.372C>A c.2521C>A (p.Leu841Ile) n.3587C>A n.3414C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745042C>A | CA497195220 | FANCA | c.*2021G>T (n.*2021G>T) c.3543G>T (p.Leu1181=) c.2113G>T (n.2113G>T) n.562G>T n.3504G>T c.*2778G>T (n.*2778G>T) c.3414G>T (p.Leu1138=) c.*2975G>T (n.*2975G>T) n.786G>T c.747G>T c.21G>T (p.Leu7=) c.795G>T c.391G>T n.371G>T c.2520G>T (p.Leu840=) n.3586G>T n.3413G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89745042C= | CA2241896326 | FANCA | c.*2021G= (n.*2021G=) c.3543G= (p.Leu1181=) c.2113G= (n.2113G=) n.562G= n.3504G= c.*2778G= (n.*2778G=) c.3414G= (p.Leu1138=) c.*2975G= (n.*2975G=) n.786G= c.747G= c.21G= (p.Leu7=) c.795G= c.391G= n.371G= c.2520G= (p.Leu840=) n.3586G= n.3413G= | |
16 | g.89745042C>G | CA497195219 | FANCA | c.*2021G>C (n.*2021G>C) c.3543G>C (p.Leu1181=) c.2113G>C (n.2113G>C) n.562G>C n.3504G>C c.*2778G>C (n.*2778G>C) c.3414G>C (p.Leu1138=) c.*2975G>C (n.*2975G>C) n.786G>C c.747G>C c.21G>C (p.Leu7=) c.795G>C c.391G>C n.371G>C c.2520G>C (p.Leu840=) n.3586G>C n.3413G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89745042C>T | CA497195218 | FANCA | c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.3543G>A (p.Leu1181=) c.2113G>A (n.2113G>A) n.562G>A n.3504G>A c.*2778G>A (n.*2778G>A) c.3414G>A (p.Leu1138=) c.*2975G>A (n.*2975G>A) n.786G>A c.747G>A c.21G>A (p.Leu7=) c.795G>A c.391G>A n.371G>A c.2520G>A (p.Leu840=) n.3586G>A n.3413G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745043A= | CA2241896329 | FANCA | c.*2020T= (n.*2020T=) c.3542T= (p.Leu1181=) c.2112T= (n.2112T=) n.561T= n.3503T= c.*2777T= (n.*2777T=) c.3413T= (p.Leu1138=) c.*2974T= (n.*2974T=) n.785T= c.746T= c.20T= (p.Leu7=) c.794T= c.390T= n.370T= c.2519T= (p.Leu840=) n.3585T= n.3412T= | |
16 | g.89745043A>C | CA397485737 | FANCA | c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.3542T>G (p.Leu1181Arg) c.2112T>G (n.2112T>G) n.561T>G n.3503T>G c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.3413T>G (p.Leu1138Arg) c.*2974T>G (n.*2974T>G) n.785T>G c.746T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) c.794T>G c.390T>G n.370T>G c.2519T>G (p.Leu840Arg) n.3585T>G n.3412T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89745043A>G | CA397485738 | FANCA | c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.3542T>C (p.Leu1181Pro) c.2112T>C (n.2112T>C) n.561T>C n.3503T>C c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.3413T>C (p.Leu1138Pro) c.*2974T>C (n.*2974T>C) n.785T>C c.746T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) c.794T>C c.390T>C n.370T>C c.2519T>C (p.Leu840Pro) n.3585T>C n.3412T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745043A>T | CA397485739 | FANCA | c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.3542T>A (p.Leu1181Gln) c.2112T>A (n.2112T>A) n.561T>A n.3503T>A c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.3413T>A (p.Leu1138Gln) c.*2974T>A (n.*2974T>A) n.785T>A c.746T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) c.794T>A c.390T>A n.370T>A c.2519T>A (p.Leu840Gln) n.3585T>A n.3412T>A | |
16 | g.89745044G>A | CA497195224 | FANCA | c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.3541C>T (p.Leu1181=) c.2111C>T (n.2111C>T) n.560C>T n.3502C>T c.*2776C>T (n.*2776C>T) c.3412C>T (p.Leu1138=) c.*2973C>T (n.*2973C>T) n.784C>T c.745C>T c.19C>T (p.Leu7=) c.793C>T c.389C>T n.369C>T c.2518C>T (p.Leu840=) n.3584C>T n.3411C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89745044G>C | CA397485741 | FANCA | c.*2019C>G (n.*2019C>G) c.3541C>G (p.Leu1181Val) c.2111C>G (n.2111C>G) n.560C>G n.3502C>G c.*2776C>G (n.*2776C>G) c.3412C>G (p.Leu1138Val) c.*2973C>G (n.*2973C>G) n.784C>G c.745C>G c.19C>G (p.Leu7Val) c.793C>G c.389C>G n.369C>G c.2518C>G (p.Leu840Val) n.3584C>G n.3411C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89745044G>T | CA397485740 | FANCA | c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.3541C>A (p.Leu1181Met) c.2111C>A (n.2111C>A) n.560C>A n.3502C>A c.*2776C>A (n.*2776C>A) c.3412C>A (p.Leu1138Met) c.*2973C>A (n.*2973C>A) n.784C>A c.745C>A c.19C>A (p.Leu7Met) c.793C>A c.389C>A n.369C>A c.2518C>A (p.Leu840Met) n.3584C>A n.3411C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745045C>A | CA497195225 | FANCA | c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.3540G>T (p.Val1180=) c.2110G>T (n.2110G>T) n.559G>T n.3501G>T c.*2775G>T (n.*2775G>T) c.3411G>T (p.Val1137=) c.*2972G>T (n.*2972G>T) n.783G>T c.744G>T c.18G>T (p.Val6=) c.792G>T c.388G>T n.368G>T c.2517G>T (p.Val839=) n.3583G>T n.3410G>T | |
16 | g.89745045C= | CA2241896334 | FANCA | c.*2018G= (n.*2018G=) c.3540G= (p.Val1180=) c.2110G= (n.2110G=) n.559G= n.3501G= c.*2775G= (n.*2775G=) c.3411G= (p.Val1137=) c.*2972G= (n.*2972G=) n.783G= c.744G= c.18G= (p.Val6=) c.792G= c.388G= n.368G= c.2517G= (p.Val839=) n.3583G= n.3410G= | |
16 | g.89745045C>G | CA497195226 | FANCA | c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.3540G>C (p.Val1180=) c.2110G>C (n.2110G>C) n.559G>C n.3501G>C c.*2775G>C (n.*2775G>C) c.3411G>C (p.Val1137=) c.*2972G>C (n.*2972G>C) n.783G>C c.744G>C c.18G>C (p.Val6=) c.792G>C c.388G>C n.368G>C c.2517G>C (p.Val839=) n.3583G>C n.3410G>C | |
16 | g.89745045C>T | CA497195227 | FANCA | c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.3540G>A (p.Val1180=) c.2110G>A (n.2110G>A) n.559G>A n.3501G>A c.*2775G>A (n.*2775G>A) c.3411G>A (p.Val1137=) c.*2972G>A (n.*2972G>A) n.783G>A c.744G>A c.18G>A (p.Val6=) c.792G>A c.388G>A n.368G>A c.2517G>A (p.Val839=) n.3583G>A n.3410G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.89745046A>C | CA397485742 | FANCA | c.*2017T>G (n.*2017T>G) c.3539T>G (p.Val1180Gly) c.2109T>G (n.2109T>G) n.558T>G n.3500T>G c.*2774T>G (n.*2774T>G) c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.*2971T>G (n.*2971T>G) n.782T>G c.743T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.791T>G c.387T>G n.367T>G c.2516T>G (p.Val839Gly) n.3582T>G n.3409T>G | |
16 | g.89745046A>G | CA397485743 | FANCA | c.*2017T>C (n.*2017T>C) c.3539T>C (p.Val1180Ala) c.2109T>C (n.2109T>C) n.558T>C n.3500T>C c.*2774T>C (n.*2774T>C) c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.*2971T>C (n.*2971T>C) n.782T>C c.743T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.791T>C c.387T>C n.367T>C c.2516T>C (p.Val839Ala) n.3582T>C n.3409T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89745046A>T | CA397485744 | FANCA | c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.3539T>A (p.Val1180Glu) c.2109T>A (n.2109T>A) n.558T>A n.3500T>A c.*2774T>A (n.*2774T>A) c.3410T>A (p.Val1137Glu) c.*2971T>A (n.*2971T>A) n.782T>A c.743T>A c.17T>A (p.Val6Glu) c.791T>A c.387T>A n.367T>A c.2516T>A (p.Val839Glu) n.3582T>A n.3409T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.89745047C>A | CA397485745 | FANCA | c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.3538G>T (p.Val1180Leu) c.2108G>T (n.2108G>T) n.557G>T n.3499G>T c.*2773G>T (n.*2773G>T) c.3409G>T (p.Val1137Leu) c.*2970G>T (n.*2970G>T) n.781G>T c.742G>T c.16G>T (p.Val6Leu) c.790G>T c.386G>T n.366G>T c.2515G>T (p.Val839Leu) n.3581G>T n.3408G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745047C= | CA2241896343 | FANCA | c.*2016G= (n.*2016G=) c.3538G= (p.Val1180=) c.2108G= (n.2108G=) n.557G= n.3499G= c.*2773G= (n.*2773G=) c.3409G= (p.Val1137=) c.*2970G= (n.*2970G=) n.781G= c.742G= c.16G= (p.Val6=) c.790G= c.386G= n.366G= c.2515G= (p.Val839=) n.3581G= n.3408G= | |
16 | g.89745047C>G | CA397485746 | FANCA | c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.3538G>C (p.Val1180Leu) c.2108G>C (n.2108G>C) n.557G>C n.3499G>C c.*2773G>C (n.*2773G>C) c.3409G>C (p.Val1137Leu) c.*2970G>C (n.*2970G>C) n.781G>C c.742G>C c.16G>C (p.Val6Leu) c.790G>C c.386G>C n.366G>C c.2515G>C (p.Val839Leu) n.3581G>C n.3408G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89745047C>T | CA159316 | FANCA | c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.3538G>A (p.Val1180Met) c.2108G>A (n.2108G>A) n.557G>A n.3499G>A c.*2773G>A (n.*2773G>A) c.3409G>A (p.Val1137Met) c.*2970G>A (n.*2970G>A) n.781G>A c.742G>A c.16G>A (p.Val6Met) c.790G>A c.386G>A n.366G>A c.2515G>A (p.Val839Met) n.3581G>A n.3408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745048A>C | CA497195229 | FANCA | c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.3537T>G (p.Pro1179=) c.2107T>G (n.2107T>G) n.556T>G n.3498T>G c.*2772T>G (n.*2772T>G) c.3408T>G (p.Pro1136=) c.*2969T>G (n.*2969T>G) n.780T>G c.741T>G c.15T>G (p.Pro5=) c.789T>G c.385T>G n.365T>G c.2514T>G (p.Pro838=) n.3580T>G n.3407T>G | |
16 | g.89745048A>G | CA497195230 | FANCA | c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.3537T>C (p.Pro1179=) c.2107T>C (n.2107T>C) n.556T>C n.3498T>C c.*2772T>C (n.*2772T>C) c.3408T>C (p.Pro1136=) c.*2969T>C (n.*2969T>C) n.780T>C c.741T>C c.15T>C (p.Pro5=) c.789T>C c.385T>C n.365T>C c.2514T>C (p.Pro838=) n.3580T>C n.3407T>C | |
16 | g.89745048A>T | CA497195231 | FANCA | c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.3537T>A (p.Pro1179=) c.2107T>A (n.2107T>A) n.556T>A n.3498T>A c.*2772T>A (n.*2772T>A) c.3408T>A (p.Pro1136=) c.*2969T>A (n.*2969T>A) n.780T>A c.741T>A c.15T>A (p.Pro5=) c.789T>A c.385T>A n.365T>A c.2514T>A (p.Pro838=) n.3580T>A n.3407T>A | |
16 | g.89745049G>A | CA397485748 | FANCA | c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.3536C>T (p.Pro1179Leu) c.2106C>T (n.2106C>T) n.555C>T n.3497C>T c.*2771C>T (n.*2771C>T) c.3407C>T (p.Pro1136Leu) c.*2968C>T (n.*2968C>T) n.779C>T c.740C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.788C>T c.384C>T n.364C>T c.2513C>T (p.Pro838Leu) n.3579C>T n.3406C>T | ClinVar |
16 | g.89745049G>C | CA8251103 | FANCA | c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.3536C>G (p.Pro1179Arg) c.2106C>G (n.2106C>G) n.555C>G n.3497C>G c.*2771C>G (n.*2771C>G) c.3407C>G (p.Pro1136Arg) c.*2968C>G (n.*2968C>G) n.779C>G c.740C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.788C>G c.384C>G n.364C>G c.2513C>G (p.Pro838Arg) n.3579C>G n.3406C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745049G= | CA2241896346 | FANCA | c.*2014C= (n.*2014C=) c.3536C= (p.Pro1179=) c.2106C= (n.2106C=) n.555C= n.3497C= c.*2771C= (n.*2771C=) c.3407C= (p.Pro1136=) c.*2968C= (n.*2968C=) n.779C= c.740C= c.14C= (p.Pro5=) c.788C= c.384C= n.364C= c.2513C= (p.Pro838=) n.3579C= n.3406C= | |
16 | g.89745049G>T | CA397485747 | FANCA | c.*2014C>A (n.*2014C>A) c.3536C>A (p.Pro1179His) c.2106C>A (n.2106C>A) n.555C>A n.3497C>A c.*2771C>A (n.*2771C>A) c.3407C>A (p.Pro1136His) c.*2968C>A (n.*2968C>A) n.779C>A c.740C>A c.14C>A (p.Pro5His) c.788C>A c.384C>A n.364C>A c.2513C>A (p.Pro838His) n.3579C>A n.3406C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745050G>A | CA397485749 | FANCA | c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.3535C>T (p.Pro1179Ser) c.2105C>T (n.2105C>T) n.554C>T n.3496C>T c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.3406C>T (p.Pro1136Ser) c.*2967C>T (n.*2967C>T) n.778C>T c.739C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.787C>T c.383C>T n.363C>T c.2512C>T (p.Pro838Ser) n.3578C>T n.3405C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89745050G>C | CA397485750 | FANCA | c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.3535C>G (p.Pro1179Ala) c.2105C>G (n.2105C>G) n.554C>G n.3496C>G c.*2770C>G (n.*2770C>G) c.3406C>G (p.Pro1136Ala) c.*2967C>G (n.*2967C>G) n.778C>G c.739C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.787C>G c.383C>G n.363C>G c.2512C>G (p.Pro838Ala) n.3578C>G n.3405C>G | |
16 | g.89745050G= | CA2241896348 | FANCA | c.*2013C= (n.*2013C=) c.3535C= (p.Pro1179=) c.2105C= (n.2105C=) n.554C= n.3496C= c.*2770C= (n.*2770C=) c.3406C= (p.Pro1136=) c.*2967C= (n.*2967C=) n.778C= c.739C= c.13C= (p.Pro5=) c.787C= c.383C= n.363C= c.2512C= (p.Pro838=) n.3578C= n.3405C= | |
16 | g.89745050G>T | CA397485751 | FANCA | c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.3535C>A (p.Pro1179Thr) c.2105C>A (n.2105C>A) n.554C>A n.3496C>A c.*2770C>A (n.*2770C>A) c.3406C>A (p.Pro1136Thr) c.*2967C>A (n.*2967C>A) n.778C>A c.739C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.787C>A c.383C>A n.363C>A c.2512C>A (p.Pro838Thr) n.3578C>A n.3405C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745051C>A | CA397485752 | FANCA | c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.3534G>T (p.Glu1178Asp) c.2104G>T (n.2104G>T) n.553G>T n.3495G>T c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.3405G>T (p.Glu1135Asp) c.*2966G>T (n.*2966G>T) n.777G>T c.738G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) c.786G>T c.382G>T n.362G>T c.2511G>T (p.Glu837Asp) n.3577G>T n.3404G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89745051C= | CA2241896351 | FANCA | c.*2012G= (n.*2012G=) c.3534G= (p.Glu1178=) c.2104G= (n.2104G=) n.553G= n.3495G= c.*2769G= (n.*2769G=) c.3405G= (p.Glu1135=) c.*2966G= (n.*2966G=) n.777G= c.738G= c.12G= (p.Glu4=) c.786G= c.382G= n.362G= c.2511G= (p.Glu837=) n.3577G= n.3404G= | |
16 | g.89745051C>G | CA397485753 | FANCA | c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.3534G>C (p.Glu1178Asp) c.2104G>C (n.2104G>C) n.553G>C n.3495G>C c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.3405G>C (p.Glu1135Asp) c.*2966G>C (n.*2966G>C) n.777G>C c.738G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) c.786G>C c.382G>C n.362G>C c.2511G>C (p.Glu837Asp) n.3577G>C n.3404G>C | |
16 | g.89745051C>T | CA497195234 | FANCA | c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.3534G>A (p.Glu1178=) c.2104G>A (n.2104G>A) n.553G>A n.3495G>A c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.3405G>A (p.Glu1135=) c.*2966G>A (n.*2966G>A) n.777G>A c.738G>A c.12G>A (p.Glu4=) c.786G>A c.382G>A n.362G>A c.2511G>A (p.Glu837=) n.3577G>A n.3404G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.89745052T>A | CA397485754 | FANCA | c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.3533A>T (p.Glu1178Val) c.2103A>T (n.2103A>T) n.552A>T n.3494A>T c.*2768A>T (n.*2768A>T) c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.*2965A>T (n.*2965A>T) n.776A>T c.737A>T c.11A>T (p.Glu4Val) c.785A>T c.381A>T n.361A>T c.2510A>T (p.Glu837Val) n.3576A>T n.3403A>T | |
16 | g.89745052T>C | CA397485755 | FANCA | c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.3533A>G (p.Glu1178Gly) c.2103A>G (n.2103A>G) n.552A>G n.3494A>G c.*2768A>G (n.*2768A>G) c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.*2965A>G (n.*2965A>G) n.776A>G c.737A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) c.785A>G c.381A>G n.361A>G c.2510A>G (p.Glu837Gly) n.3576A>G n.3403A>G | dbSNP |
16 | g.89745052T>G | CA397485756 | FANCA | c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.3533A>C (p.Glu1178Ala) c.2103A>C (n.2103A>C) n.552A>C n.3494A>C c.*2768A>C (n.*2768A>C) c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.*2965A>C (n.*2965A>C) n.776A>C c.737A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) c.785A>C c.381A>C n.361A>C c.2510A>C (p.Glu837Ala) n.3576A>C n.3403A>C | |
16 | g.89745053C>A | CA397485757 | FANCA | c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.3532G>T (p.Glu1178Ter) c.2102G>T (n.2102G>T) n.551G>T n.3493G>T c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.*2964G>T (n.*2964G>T) n.775G>T c.736G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) c.784G>T c.380G>T n.360G>T c.2509G>T (p.Glu837Ter) n.3575G>T n.3402G>T | COSMIC |
16 | g.89745053C= | CA2241896356 | FANCA | c.*2010G= (n.*2010G=) c.3532G= (p.Glu1178=) c.2102G= (n.2102G=) n.551G= n.3493G= c.*2767G= (n.*2767G=) c.3403G= (p.Glu1135=) c.*2964G= (n.*2964G=) n.775G= c.736G= c.10G= (p.Glu4=) c.784G= c.380G= n.360G= c.2509G= (p.Glu837=) n.3575G= n.3402G= | |
16 | g.89745053C>G | CA397485758 | FANCA | c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.3532G>C (p.Glu1178Gln) c.2102G>C (n.2102G>C) n.551G>C n.3493G>C c.*2767G>C (n.*2767G>C) c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.*2964G>C (n.*2964G>C) n.775G>C c.736G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) c.784G>C c.380G>C n.360G>C c.2509G>C (p.Glu837Gln) n.3575G>C n.3402G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89745053C>T | CA397485759 | FANCA | c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.3532G>A (p.Glu1178Lys) c.2102G>A (n.2102G>A) n.551G>A n.3493G>A c.*2767G>A (n.*2767G>A) c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.*2964G>A (n.*2964G>A) n.775G>A c.736G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) c.784G>A c.380G>A n.360G>A c.2509G>A (p.Glu837Lys) n.3575G>A n.3402G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.89745054dup | CA2843218571 | FANCA | c.*2010dup (n.*2010dup) c.3532dup (p.Glu1178GlyfsTer?) c.2102dup (n.2102dup) n.551dup n.3493dup c.*2767dup (n.*2767dup) c.3403dup (p.Glu1135GlyfsTer?) c.*2964dup (n.*2964dup) n.775dup c.736dup c.10dup (p.Glu4GlyfsTer?) c.784dup c.380dup n.360dup c.2509dup (p.Glu837GlyfsTer?) n.3575dup n.3402dup | |
16 | g.89745054C>A | CA497195236 | FANCA | c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.3531G>T (p.Leu1177=) c.2101G>T (n.2101G>T) n.550G>T n.3492G>T c.*2766G>T (n.*2766G>T) c.3402G>T (p.Leu1134=) c.*2963G>T (n.*2963G>T) n.774G>T c.735G>T c.9G>T (p.Leu3=) c.783G>T c.379G>T n.359G>T c.2508G>T (p.Leu836=) n.3574G>T n.3401G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89745054C= | CA2241896363 | FANCA | c.*2009G= (n.*2009G=) c.3531G= (p.Leu1177=) c.2101G= (n.2101G=) n.550G= n.3492G= c.*2766G= (n.*2766G=) c.3402G= (p.Leu1134=) c.*2963G= (n.*2963G=) n.774G= c.735G= c.9G= (p.Leu3=) c.783G= c.379G= n.359G= c.2508G= (p.Leu836=) n.3574G= n.3401G= | |
16 | g.89745054C>G | CA497195238 | FANCA | c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.3531G>C (p.Leu1177=) c.2101G>C (n.2101G>C) n.550G>C n.3492G>C c.*2766G>C (n.*2766G>C) c.3402G>C (p.Leu1134=) c.*2963G>C (n.*2963G>C) n.774G>C c.735G>C c.9G>C (p.Leu3=) c.783G>C c.379G>C n.359G>C c.2508G>C (p.Leu836=) n.3574G>C n.3401G>C | |
16 | g.89745054C>T | CA10649310 | FANCA | c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.3531G>A (p.Leu1177=) c.2101G>A (n.2101G>A) n.550G>A n.3492G>A c.*2766G>A (n.*2766G>A) c.3402G>A (p.Leu1134=) c.*2963G>A (n.*2963G>A) n.774G>A c.735G>A c.9G>A (p.Leu3=) c.783G>A c.379G>A n.359G>A c.2508G>A (p.Leu836=) n.3574G>A n.3401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89745055A>C | CA397485760 | FANCA | c.*2008T>G (n.*2008T>G) c.3530T>G (p.Leu1177Arg) c.2100T>G (n.2100T>G) n.549T>G n.3491T>G c.*2765T>G (n.*2765T>G) c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.*2962T>G (n.*2962T>G) n.773T>G c.734T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) c.782T>G c.378T>G n.358T>G c.2507T>G (p.Leu836Arg) n.3573T>G n.3400T>G | |
16 | g.89745055A>G | CA397485762 | FANCA | c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.3530T>C (p.Leu1177Pro) c.2100T>C (n.2100T>C) n.549T>C n.3491T>C c.*2765T>C (n.*2765T>C) c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.*2962T>C (n.*2962T>C) n.773T>C c.734T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) c.782T>C c.378T>C n.358T>C c.2507T>C (p.Leu836Pro) n.3573T>C n.3400T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89745055A>T | CA397485761 | FANCA | c.*2008T>A (n.*2008T>A) c.3530T>A (p.Leu1177Gln) c.2100T>A (n.2100T>A) n.549T>A n.3491T>A c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.*2962T>A (n.*2962T>A) n.773T>A c.734T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) c.782T>A c.378T>A n.358T>A c.2507T>A (p.Leu836Gln) n.3573T>A n.3400T>A | |
16 | g.89745056G>A | CA497195242 | FANCA | c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.3529C>T (p.Leu1177=) c.2099C>T (n.2099C>T) n.548C>T n.3490C>T c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.3400C>T (p.Leu1134=) c.*2961C>T (n.*2961C>T) n.772C>T c.733C>T c.7C>T (p.Leu3=) c.781C>T c.377C>T n.357C>T c.2506C>T (p.Leu836=) n.3572C>T n.3399C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89745056G>C | CA397485763 | FANCA | c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.3529C>G (p.Leu1177Val) c.2099C>G (n.2099C>G) n.548C>G n.3490C>G c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.*2961C>G (n.*2961C>G) n.772C>G c.733C>G c.7C>G (p.Leu3Val) c.781C>G c.377C>G n.357C>G c.2506C>G (p.Leu836Val) n.3572C>G n.3399C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89745056G= | CA2241896367 | FANCA | c.*2007C= (n.*2007C=) c.3529C= (p.Leu1177=) c.2099C= (n.2099C=) n.548C= n.3490C= c.*2764C= (n.*2764C=) c.3400C= (p.Leu1134=) c.*2961C= (n.*2961C=) n.772C= c.733C= c.7C= (p.Leu3=) c.781C= c.377C= n.357C= c.2506C= (p.Leu836=) n.3572C= n.3399C= | |
16 | g.89745056G>T | CA397485764 | FANCA | c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.3529C>A (p.Leu1177Met) c.2099C>A (n.2099C>A) n.548C>A n.3490C>A c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.3400C>A (p.Leu1134Met) c.*2961C>A (n.*2961C>A) n.772C>A c.733C>A c.7C>A (p.Leu3Met) c.781C>A c.377C>A n.357C>A c.2506C>A (p.Leu836Met) n.3572C>A n.3399C>A | |
16 | g.89745057G>A | CA497195244 | FANCA | c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.3528C>T (p.Ser1176=) c.2098C>T (n.2098C>T) n.547C>T n.3489C>T c.*2763C>T (n.*2763C>T) c.3399C>T (p.Ser1133=) c.*2960C>T (n.*2960C>T) n.771C>T c.732C>T c.6C>T (p.Ser2=) c.780C>T c.376C>T n.356C>T c.2505C>T (p.Ser835=) n.3571C>T n.3398C>T | ClinVar |
16 | g.89745057G>C | CA397485765 | FANCA | c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.3528C>G (p.Ser1176Arg) c.2098C>G (n.2098C>G) n.547C>G n.3489C>G c.*2763C>G (n.*2763C>G) c.3399C>G (p.Ser1133Arg) c.*2960C>G (n.*2960C>G) n.771C>G c.732C>G c.6C>G (p.Ser2Arg) c.780C>G c.376C>G n.356C>G c.2505C>G (p.Ser835Arg) n.3571C>G n.3398C>G | |
16 | g.89745057G>T | CA397485766 | FANCA | c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.3528C>A (p.Ser1176Arg) c.2098C>A (n.2098C>A) n.547C>A n.3489C>A c.*2763C>A (n.*2763C>A) c.3399C>A (p.Ser1133Arg) c.*2960C>A (n.*2960C>A) n.771C>A c.732C>A c.6C>A (p.Ser2Arg) c.780C>A c.376C>A n.356C>A c.2505C>A (p.Ser835Arg) n.3571C>A n.3398C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89745058C>A | CA397485767 | FANCA | c.*2005G>T (n.*2005G>T) c.3527G>T (p.Ser1176Ile) c.2097G>T (n.2097G>T) n.546G>T n.3488G>T c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.3398G>T (p.Ser1133Ile) c.*2959G>T (n.*2959G>T) n.770G>T c.731G>T c.5G>T (p.Ser2Ile) c.779G>T c.375G>T n.355G>T c.2504G>T (p.Ser835Ile) n.3570G>T n.3397G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89745058C>G | CA397485768 | FANCA | c.*2005G>C (n.*2005G>C) c.3527G>C (p.Ser1176Thr) c.2097G>C (n.2097G>C) n.546G>C n.3488G>C c.*2762G>C (n.*2762G>C) c.3398G>C (p.Ser1133Thr) c.*2959G>C (n.*2959G>C) n.770G>C c.731G>C c.5G>C (p.Ser2Thr) c.779G>C c.375G>C n.355G>C c.2504G>C (p.Ser835Thr) n.3570G>C n.3397G>C | |
16 | g.89745058C>T | CA397485769 | FANCA | c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.3527G>A (p.Ser1176Asn) c.2097G>A (n.2097G>A) n.546G>A n.3488G>A c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.3398G>A (p.Ser1133Asn) c.*2959G>A (n.*2959G>A) n.770G>A c.731G>A c.5G>A (p.Ser2Asn) c.779G>A c.375G>A n.355G>A c.2504G>A (p.Ser835Asn) n.3570G>A n.3397G>A | |
16 | g.89745059T>A | CA397485770 | FANCA | c.*2004A>T (n.*2004A>T) c.3526A>T (p.Ser1176Cys) c.2096A>T (n.2096A>T) n.545A>T n.3487A>T c.*2761A>T (n.*2761A>T) c.3397A>T (p.Ser1133Cys) c.*2958A>T (n.*2958A>T) n.769A>T c.730A>T c.4A>T (p.Ser2Cys) c.778A>T c.374A>T n.354A>T c.2503A>T (p.Ser835Cys) n.3569A>T n.3396A>T | |
16 | g.89745059T>C | CA397485771 | FANCA | c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.3526A>G (p.Ser1176Gly) c.2096A>G (n.2096A>G) n.545A>G n.3487A>G c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.3397A>G (p.Ser1133Gly) c.*2958A>G (n.*2958A>G) n.769A>G c.730A>G c.4A>G (p.Ser2Gly) c.778A>G c.374A>G n.354A>G c.2503A>G (p.Ser835Gly) n.3569A>G n.3396A>G | |
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16 | g.89745060C>A | CA497195253 | FANCA | c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.3525G>T (p.Pro1175=) c.2095G>T (n.2095G>T) n.544G>T n.3486G>T c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.3396G>T (p.Pro1132=) c.*2957G>T (n.*2957G>T) n.768G>T c.729G>T c.3G>T (p.Pro1=) c.777G>T c.373G>T n.353G>T c.2502G>T (p.Pro834=) n.3568G>T n.3395G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89745061G>A | CA159313 | FANCA | c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.3524C>T (p.Pro1175Leu) c.2094C>T (n.2094C>T) n.543C>T n.3485C>T c.*2759C>T (n.*2759C>T) c.3395C>T (p.Pro1132Leu) c.*2956C>T (n.*2956C>T) n.767C>T c.728C>T c.2C>T (p.Pro1Leu) c.776C>T c.372C>T n.352C>T c.2501C>T (p.Pro834Leu) n.3567C>T n.3394C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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16 | g.89745062G>A | CA397485775 | FANCA | c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.3523C>T (p.Pro1175Ser) c.2093C>T (n.2093C>T) n.542C>T n.3484C>T c.*2758C>T (n.*2758C>T) c.3394C>T (p.Pro1132Ser) c.*2955C>T (n.*2955C>T) n.766C>T c.727C>T c.1C>T (p.Pro1Ser) c.775C>T c.371C>T n.351C>T c.2500C>T (p.Pro834Ser) n.3566C>T n.3393C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89745062G>T | CA397485777 | FANCA | c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.3523C>A (p.Pro1175Thr) c.2093C>A (n.2093C>A) n.542C>A n.3484C>A c.*2758C>A (n.*2758C>A) c.3394C>A (p.Pro1132Thr) c.*2955C>A (n.*2955C>A) n.766C>A c.727C>A c.1C>A (p.Pro1Thr) c.775C>A c.371C>A n.351C>A c.2500C>A (p.Pro834Thr) n.3566C>A n.3393C>A | gnomAD v4 |
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