Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89744955G>ACA8251075FANCAc.*2104+4C>T (n.*2104+4C>T)
c.3626+4C>T (n.3626+4C>T)
c.2196+4C>T (n.2196+4C>T)
n.649C>T
n.3587+4C>T
c.*2861+4C>T (n.*2861+4C>T)
c.3497+4C>T (n.3497+4C>T)
c.*3058+4C>T (n.*3058+4C>T)
n.869+4C>T
n.50+4C>T
c.104+4C>T (n.104+4C>T)
c.878+4C>T
c.474+4C>T
n.458C>T
c.2603+4C>T (n.2603+4C>T)
n.3669+4C>T
n.3496+4C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89744955G=CA2241896045FANCAc.*2104+4C= (n.*2104+4C=)
c.3626+4C= (n.3626+4C=)
c.2196+4C= (n.2196+4C=)
n.649C=
n.3587+4C=
c.*2861+4C= (n.*2861+4C=)
c.3497+4C= (n.3497+4C=)
c.*3058+4C= (n.*3058+4C=)
n.869+4C=
n.50+4C=
c.104+4C= (n.104+4C=)
c.878+4C=
c.474+4C=
n.458C=
c.2603+4C= (n.2603+4C=)
n.3669+4C=
n.3496+4C=
16g.89744955G>TCA2635018981FANCAc.*2104+4C>A (n.*2104+4C>A)
c.3626+4C>A (n.3626+4C>A)
c.2196+4C>A (n.2196+4C>A)
n.649C>A
n.3587+4C>A
c.*2861+4C>A (n.*2861+4C>A)
c.3497+4C>A (n.3497+4C>A)
c.*3058+4C>A (n.*3058+4C>A)
n.869+4C>A
n.50+4C>A
c.104+4C>A (n.104+4C>A)
c.878+4C>A
c.474+4C>A
n.458C>A
c.2603+4C>A (n.2603+4C>A)
n.3669+4C>A
n.3496+4C>A
gnomAD v4
16g.89744956T>ACA2733023641FANCAc.*2104+3A>T (n.*2104+3A>T)
c.3626+3A>T (n.3626+3A>T)
c.2196+3A>T (n.2196+3A>T)
n.648A>T
n.3587+3A>T
c.*2861+3A>T (n.*2861+3A>T)
c.3497+3A>T (n.3497+3A>T)
c.*3058+3A>T (n.*3058+3A>T)
n.869+3A>T
n.50+3A>T
c.104+3A>T (n.104+3A>T)
c.878+3A>T
c.474+3A>T
n.457A>T
c.2603+3A>T (n.2603+3A>T)
n.3669+3A>T
n.3496+3A>T
dbSNP
16g.89744957A>CCA397485563FANCAc.*2104+2T>G (n.*2104+2T>G)
c.3626+2T>G (n.3626+2T>G)
c.2196+2T>G (n.2196+2T>G)
n.647T>G
n.3587+2T>G
c.*2861+2T>G (n.*2861+2T>G)
c.3497+2T>G (n.3497+2T>G)
c.*3058+2T>G (n.*3058+2T>G)
n.869+2T>G
n.50+2T>G
c.104+2T>G (n.104+2T>G)
c.878+2T>G
c.474+2T>G
n.456T>G
c.2603+2T>G (n.2603+2T>G)
n.3669+2T>G
n.3496+2T>G
ClinVar
16g.89744957A>GCA397485564FANCAc.*2104+2T>C (n.*2104+2T>C)
c.3626+2T>C (n.3626+2T>C)
c.2196+2T>C (n.2196+2T>C)
n.647T>C
n.3587+2T>C
c.*2861+2T>C (n.*2861+2T>C)
c.3497+2T>C (n.3497+2T>C)
c.*3058+2T>C (n.*3058+2T>C)
n.869+2T>C
n.50+2T>C
c.104+2T>C (n.104+2T>C)
c.878+2T>C
c.474+2T>C
n.456T>C
c.2603+2T>C (n.2603+2T>C)
n.3669+2T>C
n.3496+2T>C
16g.89744957A>TCA397485565FANCAc.*2104+2T>A (n.*2104+2T>A)
c.3626+2T>A (n.3626+2T>A)
c.2196+2T>A (n.2196+2T>A)
n.647T>A
n.3587+2T>A
c.*2861+2T>A (n.*2861+2T>A)
c.3497+2T>A (n.3497+2T>A)
c.*3058+2T>A (n.*3058+2T>A)
n.869+2T>A
n.50+2T>A
c.104+2T>A (n.104+2T>A)
c.878+2T>A
c.474+2T>A
n.456T>A
c.2603+2T>A (n.2603+2T>A)
n.3669+2T>A
n.3496+2T>A
16g.89744958C>ACA397485566FANCAc.*2104+1G>T (n.*2104+1G>T)
c.3626+1G>T (n.3626+1G>T)
c.2196+1G>T (n.2196+1G>T)
n.646G>T
n.3587+1G>T
c.*2861+1G>T (n.*2861+1G>T)
c.3497+1G>T (n.3497+1G>T)
c.*3058+1G>T (n.*3058+1G>T)
n.869+1G>T
n.50+1G>T
c.104+1G>T (n.104+1G>T)
c.878+1G>T
c.474+1G>T
n.455G>T
c.2603+1G>T (n.2603+1G>T)
n.3669+1G>T
n.3496+1G>T
ClinVar dbSNP
16g.89744958C=CA2241896047FANCAc.*2104+1G= (n.*2104+1G=)
c.3626+1G= (n.3626+1G=)
c.2196+1G= (n.2196+1G=)
n.646G=
n.3587+1G=
c.*2861+1G= (n.*2861+1G=)
c.3497+1G= (n.3497+1G=)
c.*3058+1G= (n.*3058+1G=)
n.869+1G=
n.50+1G=
c.104+1G= (n.104+1G=)
c.878+1G=
c.474+1G=
n.455G=
c.2603+1G= (n.2603+1G=)
n.3669+1G=
n.3496+1G=
16g.89744958C>GCA286623538FANCAc.*2104+1G>C (n.*2104+1G>C)
c.3626+1G>C (n.3626+1G>C)
c.2196+1G>C (n.2196+1G>C)
n.646G>C
n.3587+1G>C
c.*2861+1G>C (n.*2861+1G>C)
c.3497+1G>C (n.3497+1G>C)
c.*3058+1G>C (n.*3058+1G>C)
n.869+1G>C
n.50+1G>C
c.104+1G>C (n.104+1G>C)
c.878+1G>C
c.474+1G>C
n.455G>C
c.2603+1G>C (n.2603+1G>C)
n.3669+1G>C
n.3496+1G>C
ClinVar dbSNP
16g.89744958C>TCA397485567FANCAc.*2104+1G>A (n.*2104+1G>A)
c.3626+1G>A (n.3626+1G>A)
c.2196+1G>A (n.2196+1G>A)
n.646G>A
n.3587+1G>A
c.*2861+1G>A (n.*2861+1G>A)
c.3497+1G>A (n.3497+1G>A)
c.*3058+1G>A (n.*3058+1G>A)
n.869+1G>A
n.50+1G>A
c.104+1G>A (n.104+1G>A)
c.878+1G>A
c.474+1G>A
n.455G>A
c.2603+1G>A (n.2603+1G>A)
n.3669+1G>A
n.3496+1G>A
gnomAD v4
16g.89744959_89748767delCA913191110FANCAc.*1719_*2104+1del
c.3241_3626+1del
c.1811_2196+1del
n.260_646del
n.3202_3587+1del
c.*2476_*2861+1del
c.3112_3497+1del
c.*2673_*3058+1del
n.484_869+1del
c.493_878+1del
c.89_474+1del
n.69_455del
c.2218_2603+1del
n.3284_3669+1del
n.3111_3496+1del
ClinVar
16g.89744959T>ACA397485569FANCAc.*2104A>T (n.*2104A>T)
c.3626A>T (p.Asp1209Val)
c.2196A>T (n.2196A>T)
n.645A>T
n.3587A>T
c.*2861A>T (n.*2861A>T)
c.3497A>T (p.Asp1166Val)
c.*3058A>T (n.*3058A>T)
n.869A>T
n.50A>T
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.878A>T
c.474A>T
n.454A>T
c.2603A>T (p.Asp868Val)
n.3669A>T
n.3496A>T
16g.89744959T>CCA397485570FANCAc.*2104A>G (n.*2104A>G)
c.3626A>G (p.Asp1209Gly)
c.2196A>G (n.2196A>G)
n.645A>G
n.3587A>G
c.*2861A>G (n.*2861A>G)
c.3497A>G (p.Asp1166Gly)
c.*3058A>G (n.*3058A>G)
n.869A>G
n.50A>G
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.878A>G
c.474A>G
n.454A>G
c.2603A>G (p.Asp868Gly)
n.3669A>G
n.3496A>G
16g.89744959T>GCA397485571FANCAc.*2104A>C (n.*2104A>C)
c.3626A>C (p.Asp1209Ala)
c.2196A>C (n.2196A>C)
n.645A>C
n.3587A>C
c.*2861A>C (n.*2861A>C)
c.3497A>C (p.Asp1166Ala)
c.*3058A>C (n.*3058A>C)
n.869A>C
n.50A>C
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.878A>C
c.474A>C
n.454A>C
c.2603A>C (p.Asp868Ala)
n.3669A>C
n.3496A>C
16g.89744960C>ACA397485572FANCAc.*2103G>T (n.*2103G>T)
c.3625G>T (p.Asp1209Tyr)
c.2195G>T (n.2195G>T)
n.644G>T
n.3586G>T
c.*2860G>T (n.*2860G>T)
c.3496G>T (p.Asp1166Tyr)
c.*3057G>T (n.*3057G>T)
n.868G>T
n.49G>T
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.877G>T
c.473G>T
n.453G>T
c.2602G>T (p.Asp868Tyr)
n.3668G>T
n.3495G>T
16g.89744960C=CA2241896050FANCAc.*2103G= (n.*2103G=)
c.3625G= (p.Asp1209=)
c.2195G= (n.2195G=)
n.644G=
n.3586G=
c.*2860G= (n.*2860G=)
c.3496G= (p.Asp1166=)
c.*3057G= (n.*3057G=)
n.868G=
n.49G=
c.103G= (p.Asp35=)
c.877G=
c.473G=
n.453G=
c.2602G= (p.Asp868=)
n.3668G=
n.3495G=
16g.89744960C>GCA397485573FANCAc.*2103G>C (n.*2103G>C)
c.3625G>C (p.Asp1209His)
c.2195G>C (n.2195G>C)
n.644G>C
n.3586G>C
c.*2860G>C (n.*2860G>C)
c.3496G>C (p.Asp1166His)
c.*3057G>C (n.*3057G>C)
n.868G>C
n.49G>C
c.103G>C (p.Asp35His)
c.877G>C
c.473G>C
n.453G>C
c.2602G>C (p.Asp868His)
n.3668G>C
n.3495G>C
16g.89744960C>TCA8251076FANCAc.*2103G>A (n.*2103G>A)
c.3625G>A (p.Asp1209Asn)
c.2195G>A (n.2195G>A)
n.644G>A
n.3586G>A
c.*2860G>A (n.*2860G>A)
c.3496G>A (p.Asp1166Asn)
c.*3057G>A (n.*3057G>A)
n.868G>A
n.49G>A
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.877G>A
c.473G>A
n.453G>A
c.2602G>A (p.Asp868Asn)
n.3668G>A
n.3495G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89744960dupCA2635019010FANCAc.*2103dup (n.*2103dup)
c.3625dup (p.Asp1209GlyfsTer6)
c.2195dup (n.2195dup)
n.644dup
n.3586dup
c.*2860dup (n.*2860dup)
c.3496dup (p.Asp1166GlyfsTer6)
c.*3057dup (n.*3057dup)
n.868dup
n.49dup
c.103dup (p.Asp35GlyfsTer6)
c.877dup
c.473dup
n.453dup
c.2602dup (p.Asp868GlyfsTer6)
n.3668dup
n.3495dup
gnomAD v4
16g.89744961G>ACA8251077FANCAc.*2102C>T (n.*2102C>T)
c.3624C>T (p.Ser1208=)
c.2194C>T (n.2194C>T)
n.643C>T
n.3585C>T
c.*2859C>T (n.*2859C>T)
c.3495C>T (p.Ser1165=)
c.*3056C>T (n.*3056C>T)
n.867C>T
n.48C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
c.876C>T
c.472C>T
n.452C>T
c.2601C>T (p.Ser867=)
n.3667C>T
n.3494C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89744961G>CCA397485574FANCAc.*2102C>G (n.*2102C>G)
c.3624C>G (p.Ser1208Arg)
c.2194C>G (n.2194C>G)
n.643C>G
n.3585C>G
c.*2859C>G (n.*2859C>G)
c.3495C>G (p.Ser1165Arg)
c.*3056C>G (n.*3056C>G)
n.867C>G
n.48C>G
c.102C>G (p.Ser34Arg)
c.876C>G
c.472C>G
n.452C>G
c.2601C>G (p.Ser867Arg)
n.3667C>G
n.3494C>G
16g.89744961G=CA2241896051FANCAc.*2102C= (n.*2102C=)
c.3624C= (p.Ser1208=)
c.2194C= (n.2194C=)
n.643C=
n.3585C=
c.*2859C= (n.*2859C=)
c.3495C= (p.Ser1165=)
c.*3056C= (n.*3056C=)
n.867C=
n.48C=
c.102C= (p.Ser34=)
c.876C=
c.472C=
n.452C=
c.2601C= (p.Ser867=)
n.3667C=
n.3494C=
16g.89744961G>TCA397485575FANCAc.*2102C>A (n.*2102C>A)
c.3624C>A (p.Ser1208Arg)
c.2194C>A (n.2194C>A)
n.643C>A
n.3585C>A
c.*2859C>A (n.*2859C>A)
c.3495C>A (p.Ser1165Arg)
c.*3056C>A (n.*3056C>A)
n.867C>A
n.48C>A
c.102C>A (p.Ser34Arg)
c.876C>A
c.472C>A
n.452C>A
c.2601C>A (p.Ser867Arg)
n.3667C>A
n.3494C>A
gnomAD v4
16g.89744962C>ACA397485576FANCAc.*2101G>T (n.*2101G>T)
c.3623G>T (p.Ser1208Ile)
c.2193G>T (n.2193G>T)
n.642G>T
n.3584G>T
c.*2858G>T (n.*2858G>T)
c.3494G>T (p.Ser1165Ile)
c.*3055G>T (n.*3055G>T)
n.866G>T
n.47G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.875G>T
c.471G>T
n.451G>T
c.2600G>T (p.Ser867Ile)
n.3666G>T
n.3493G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89744962C=CA2241896060FANCAc.*2101G= (n.*2101G=)
c.3623G= (p.Ser1208=)
c.2193G= (n.2193G=)
n.642G=
n.3584G=
c.*2858G= (n.*2858G=)
c.3494G= (p.Ser1165=)
c.*3055G= (n.*3055G=)
n.866G=
n.47G=
c.101G= (p.Ser34=)
c.875G=
c.471G=
n.451G=
c.2600G= (p.Ser867=)
n.3666G=
n.3493G=
16g.89744962C>GCA397485577FANCAc.*2101G>C (n.*2101G>C)
c.3623G>C (p.Ser1208Thr)
c.2193G>C (n.2193G>C)
n.642G>C
n.3584G>C
c.*2858G>C (n.*2858G>C)
c.3494G>C (p.Ser1165Thr)
c.*3055G>C (n.*3055G>C)
n.866G>C
n.47G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.875G>C
c.471G>C
n.451G>C
c.2600G>C (p.Ser867Thr)
n.3666G>C
n.3493G>C
16g.89744962C>TCA397485578FANCAc.*2101G>A (n.*2101G>A)
c.3623G>A (p.Ser1208Asn)
c.2193G>A (n.2193G>A)
n.642G>A
n.3584G>A
c.*2858G>A (n.*2858G>A)
c.3494G>A (p.Ser1165Asn)
c.*3055G>A (n.*3055G>A)
n.866G>A
n.47G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.875G>A
c.471G>A
n.451G>A
c.2600G>A (p.Ser867Asn)
n.3666G>A
n.3493G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89744963T>ACA397485579FANCAc.*2100A>T (n.*2100A>T)
c.3622A>T (p.Ser1208Cys)
c.2192A>T (n.2192A>T)
n.641A>T
n.3583A>T
c.*2857A>T (n.*2857A>T)
c.3493A>T (p.Ser1165Cys)
c.*3054A>T (n.*3054A>T)
n.865A>T
n.46A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.874A>T
c.470A>T
n.450A>T
c.2599A>T (p.Ser867Cys)
n.3665A>T
n.3492A>T
16g.89744963T>CCA8251078FANCAc.*2100A>G (n.*2100A>G)
c.3622A>G (p.Ser1208Gly)
c.2192A>G (n.2192A>G)
n.641A>G
n.3583A>G
c.*2857A>G (n.*2857A>G)
c.3493A>G (p.Ser1165Gly)
c.*3054A>G (n.*3054A>G)
n.865A>G
n.46A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.874A>G
c.470A>G
n.450A>G
c.2599A>G (p.Ser867Gly)
n.3665A>G
n.3492A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89744963T>GCA397485580FANCAc.*2100A>C (n.*2100A>C)
c.3622A>C (p.Ser1208Arg)
c.2192A>C (n.2192A>C)
n.641A>C
n.3583A>C
c.*2857A>C (n.*2857A>C)
c.3493A>C (p.Ser1165Arg)
c.*3054A>C (n.*3054A>C)
n.865A>C
n.46A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.874A>C
c.470A>C
n.450A>C
c.2599A>C (p.Ser867Arg)
n.3665A>C
n.3492A>C
16g.89744963T=CA2241896062FANCAc.*2100A= (n.*2100A=)
c.3622A= (p.Ser1208=)
c.2192A= (n.2192A=)
n.641A=
n.3583A=
c.*2857A= (n.*2857A=)
c.3493A= (p.Ser1165=)
c.*3054A= (n.*3054A=)
n.865A=
n.46A=
c.100A= (p.Ser34=)
c.874A=
c.470A=
n.450A=
c.2599A= (p.Ser867=)
n.3665A=
n.3492A=
16g.89744964G>ACA497195167FANCAc.*2099C>T (n.*2099C>T)
c.3621C>T (p.Ala1207=)
c.2191C>T (n.2191C>T)
n.640C>T
n.3582C>T
c.*2856C>T (n.*2856C>T)
c.3492C>T (p.Ala1164=)
c.*3053C>T (n.*3053C>T)
n.864C>T
n.45C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
c.873C>T
c.469C>T
n.449C>T
c.2598C>T (p.Ala866=)
n.3664C>T
n.3491C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89744964G>CCA497195168FANCAc.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.3621C>G (p.Ala1207=)
c.2191C>G (n.2191C>G)
n.640C>G
n.3582C>G
c.*2856C>G (n.*2856C>G)
c.3492C>G (p.Ala1164=)
c.*3053C>G (n.*3053C>G)
n.864C>G
n.45C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
c.873C>G
c.469C>G
n.449C>G
c.2598C>G (p.Ala866=)
n.3664C>G
n.3491C>G
16g.89744964G=CA2241896063FANCAc.*2099C= (n.*2099C=)
c.3621C= (p.Ala1207=)
c.2191C= (n.2191C=)
n.640C=
n.3582C=
c.*2856C= (n.*2856C=)
c.3492C= (p.Ala1164=)
c.*3053C= (n.*3053C=)
n.864C=
n.45C=
c.99C= (p.Ala33=)
c.873C=
c.469C=
n.449C=
c.2598C= (p.Ala866=)
n.3664C=
n.3491C=
16g.89744964G>TCA497195169FANCAc.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.3621C>A (p.Ala1207=)
c.2191C>A (n.2191C>A)
n.640C>A
n.3582C>A
c.*2856C>A (n.*2856C>A)
c.3492C>A (p.Ala1164=)
c.*3053C>A (n.*3053C>A)
n.864C>A
n.45C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
c.873C>A
c.469C>A
n.449C>A
c.2598C>A (p.Ala866=)
n.3664C>A
n.3491C>A
gnomAD v4
16g.89744965G>ACA397485581FANCAc.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.3620C>T (p.Ala1207Val)
c.2190C>T (n.2190C>T)
n.639C>T
n.3581C>T
c.*2855C>T (n.*2855C>T)
c.3491C>T (p.Ala1164Val)
c.*3052C>T (n.*3052C>T)
n.863C>T
n.44C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.872C>T
c.468C>T
n.448C>T
c.2597C>T (p.Ala866Val)
n.3663C>T
n.3490C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89744965G>CCA397485582FANCAc.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.3620C>G (p.Ala1207Gly)
c.2190C>G (n.2190C>G)
n.639C>G
n.3581C>G
c.*2855C>G (n.*2855C>G)
c.3491C>G (p.Ala1164Gly)
c.*3052C>G (n.*3052C>G)
n.863C>G
n.44C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.872C>G
c.468C>G
n.448C>G
c.2597C>G (p.Ala866Gly)
n.3663C>G
n.3490C>G
16g.89744965G=CA2241896064FANCAc.*2098C= (n.*2098C=)
c.3620C= (p.Ala1207=)
c.2190C= (n.2190C=)
n.639C=
n.3581C=
c.*2855C= (n.*2855C=)
c.3491C= (p.Ala1164=)
c.*3052C= (n.*3052C=)
n.863C=
n.44C=
c.98C= (p.Ala33=)
c.872C=
c.468C=
n.448C=
c.2597C= (p.Ala866=)
n.3663C=
n.3490C=
16g.89744965G>TCA397485583FANCAc.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.3620C>A (p.Ala1207Asp)
c.2190C>A (n.2190C>A)
n.639C>A
n.3581C>A
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
c.3491C>A (p.Ala1164Asp)
c.*3052C>A (n.*3052C>A)
n.863C>A
n.44C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.872C>A
c.468C>A
n.448C>A
c.2597C>A (p.Ala866Asp)
n.3663C>A
n.3490C>A
gnomAD v4
16g.89744966C>ACA397485584FANCAc.*2097G>T (n.*2097G>T)
c.3619G>T (p.Ala1207Ser)
c.2189G>T (n.2189G>T)
n.638G>T
n.3580G>T
c.*2854G>T (n.*2854G>T)
c.3490G>T (p.Ala1164Ser)
c.*3051G>T (n.*3051G>T)
n.862G>T
n.43G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.871G>T
c.467G>T
n.447G>T
c.2596G>T (p.Ala866Ser)
n.3662G>T
n.3489G>T
16g.89744966C>GCA397485585FANCAc.*2097G>C (n.*2097G>C)
c.3619G>C (p.Ala1207Pro)
c.2189G>C (n.2189G>C)
n.638G>C
n.3580G>C
c.*2854G>C (n.*2854G>C)
c.3490G>C (p.Ala1164Pro)
c.*3051G>C (n.*3051G>C)
n.862G>C
n.43G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.871G>C
c.467G>C
n.447G>C
c.2596G>C (p.Ala866Pro)
n.3662G>C
n.3489G>C
gnomAD v4
16g.89744966C>TCA397485586FANCAc.*2097G>A (n.*2097G>A)
c.3619G>A (p.Ala1207Thr)
c.2189G>A (n.2189G>A)
n.638G>A
n.3580G>A
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
c.3490G>A (p.Ala1164Thr)
c.*3051G>A (n.*3051G>A)
n.862G>A
n.43G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.871G>A
c.467G>A
n.447G>A
c.2596G>A (p.Ala866Thr)
n.3662G>A
n.3489G>A
dbSNP
16g.89744967A>CCA397485588FANCAc.*2096T>G (n.*2096T>G)
c.3618T>G (p.Phe1206Leu)
c.2188T>G (n.2188T>G)
n.637T>G
n.3579T>G
c.*2853T>G (n.*2853T>G)
c.3489T>G (p.Phe1163Leu)
c.*3050T>G (n.*3050T>G)
n.861T>G
n.42T>G
c.96T>G (p.Phe32Leu)
c.870T>G
c.466T>G
n.446T>G
c.2595T>G (p.Phe865Leu)
n.3661T>G
n.3488T>G
16g.89744967A>GCA497195170FANCAc.*2096T>C (n.*2096T>C)
c.3618T>C (p.Phe1206=)
c.2188T>C (n.2188T>C)
n.637T>C
n.3579T>C
c.*2853T>C (n.*2853T>C)
c.3489T>C (p.Phe1163=)
c.*3050T>C (n.*3050T>C)
n.861T>C
n.42T>C
c.96T>C (p.Phe32=)
c.870T>C
c.466T>C
n.446T>C
c.2595T>C (p.Phe865=)
n.3661T>C
n.3488T>C
16g.89744967A>TCA397485587FANCAc.*2096T>A (n.*2096T>A)
c.3618T>A (p.Phe1206Leu)
c.2188T>A (n.2188T>A)
n.637T>A
n.3579T>A
c.*2853T>A (n.*2853T>A)
c.3489T>A (p.Phe1163Leu)
c.*3050T>A (n.*3050T>A)
n.861T>A
n.42T>A
c.96T>A (p.Phe32Leu)
c.870T>A
c.466T>A
n.446T>A
c.2595T>A (p.Phe865Leu)
n.3661T>A
n.3488T>A
16g.89744968A>CCA397485589FANCAc.*2095T>G (n.*2095T>G)
c.3617T>G (p.Phe1206Cys)
c.2187T>G (n.2187T>G)
n.636T>G
n.3578T>G
c.*2852T>G (n.*2852T>G)
c.3488T>G (p.Phe1163Cys)
c.*3049T>G (n.*3049T>G)
n.860T>G
n.41T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.869T>G
c.465T>G
n.445T>G
c.2594T>G (p.Phe865Cys)
n.3660T>G
n.3487T>G
16g.89744968A>GCA397485591FANCAc.*2095T>C (n.*2095T>C)
c.3617T>C (p.Phe1206Ser)
c.2187T>C (n.2187T>C)
n.636T>C
n.3578T>C
c.*2852T>C (n.*2852T>C)
c.3488T>C (p.Phe1163Ser)
c.*3049T>C (n.*3049T>C)
n.860T>C
n.41T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.869T>C
c.465T>C
n.445T>C
c.2594T>C (p.Phe865Ser)
n.3660T>C
n.3487T>C
16g.89744968A>TCA397485590FANCAc.*2095T>A (n.*2095T>A)
c.3617T>A (p.Phe1206Tyr)
c.2187T>A (n.2187T>A)
n.636T>A
n.3578T>A
c.*2852T>A (n.*2852T>A)
c.3488T>A (p.Phe1163Tyr)
c.*3049T>A (n.*3049T>A)
n.860T>A
n.41T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.869T>A
c.465T>A
n.445T>A
c.2594T>A (p.Phe865Tyr)
n.3660T>A
n.3487T>A
16g.89744969A>CCA397485592FANCAc.*2094T>G (n.*2094T>G)
c.3616T>G (p.Phe1206Val)
c.2186T>G (n.2186T>G)
n.635T>G
n.3577T>G
c.*2851T>G (n.*2851T>G)
c.3487T>G (p.Phe1163Val)
c.*3048T>G (n.*3048T>G)
n.859T>G
n.40T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
c.868T>G
c.464T>G
n.444T>G
c.2593T>G (p.Phe865Val)
n.3659T>G
n.3486T>G
16g.89744969A>GCA397485593FANCAc.*2094T>C (n.*2094T>C)
c.3616T>C (p.Phe1206Leu)
c.2186T>C (n.2186T>C)
n.635T>C
n.3577T>C
c.*2851T>C (n.*2851T>C)
c.3487T>C (p.Phe1163Leu)
c.*3048T>C (n.*3048T>C)
n.859T>C
n.40T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.868T>C
c.464T>C
n.444T>C
c.2593T>C (p.Phe865Leu)
n.3659T>C
n.3486T>C
16g.89744969A>TCA397485594FANCAc.*2094T>A (n.*2094T>A)
c.3616T>A (p.Phe1206Ile)
c.2186T>A (n.2186T>A)
n.635T>A
n.3577T>A
c.*2851T>A (n.*2851T>A)
c.3487T>A (p.Phe1163Ile)
c.*3048T>A (n.*3048T>A)
n.859T>A
n.40T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.868T>A
c.464T>A
n.444T>A
c.2593T>A (p.Phe865Ile)
n.3659T>A
n.3486T>A
16g.89744970C>ACA397485595FANCAc.*2093G>T (n.*2093G>T)
c.3615G>T (p.Gln1205His)
c.2185G>T (n.2185G>T)
n.634G>T
n.3576G>T
c.*2850G>T (n.*2850G>T)
c.3486G>T (p.Gln1162His)
c.*3047G>T (n.*3047G>T)
n.858G>T
n.39G>T
c.93G>T (p.Gln31His)
c.867G>T
c.463G>T
n.443G>T
c.2592G>T (p.Gln864His)
n.3658G>T
n.3485G>T
16g.89744970C=CA2241896065FANCAc.*2093G= (n.*2093G=)
c.3615G= (p.Gln1205=)
c.2185G= (n.2185G=)
n.634G=
n.3576G=
c.*2850G= (n.*2850G=)
c.3486G= (p.Gln1162=)
c.*3047G= (n.*3047G=)
n.858G=
n.39G=
c.93G= (p.Gln31=)
c.867G=
c.463G=
n.443G=
c.2592G= (p.Gln864=)
n.3658G=
n.3485G=
16g.89744970C>GCA397485596FANCAc.*2093G>C (n.*2093G>C)
c.3615G>C (p.Gln1205His)
c.2185G>C (n.2185G>C)
n.634G>C
n.3576G>C
c.*2850G>C (n.*2850G>C)
c.3486G>C (p.Gln1162His)
c.*3047G>C (n.*3047G>C)
n.858G>C
n.39G>C
c.93G>C (p.Gln31His)
c.867G>C
c.463G>C
n.443G>C
c.2592G>C (p.Gln864His)
n.3658G>C
n.3485G>C
gnomAD v4
16g.89744970C>TCA8251079FANCAc.*2093G>A (n.*2093G>A)
c.3615G>A (p.Gln1205=)
c.2185G>A (n.2185G>A)
n.634G>A
n.3576G>A
c.*2850G>A (n.*2850G>A)
c.3486G>A (p.Gln1162=)
c.*3047G>A (n.*3047G>A)
n.858G>A
n.39G>A
c.93G>A (p.Gln31=)
c.867G>A
c.463G>A
n.443G>A
c.2592G>A (p.Gln864=)
n.3658G>A
n.3485G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89744971T>ACA397485597FANCAc.*2092A>T (n.*2092A>T)
c.3614A>T (p.Gln1205Leu)
c.2184A>T (n.2184A>T)
n.633A>T
n.3575A>T
c.*2849A>T (n.*2849A>T)
c.3485A>T (p.Gln1162Leu)
c.*3046A>T (n.*3046A>T)
n.857A>T
n.38A>T
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.866A>T
c.462A>T
n.442A>T
c.2591A>T (p.Gln864Leu)
n.3657A>T
n.3484A>T
16g.89744971T>CCA397485598FANCAc.*2092A>G (n.*2092A>G)
c.3614A>G (p.Gln1205Arg)
c.2184A>G (n.2184A>G)
n.633A>G
n.3575A>G
c.*2849A>G (n.*2849A>G)
c.3485A>G (p.Gln1162Arg)
c.*3046A>G (n.*3046A>G)
n.857A>G
n.38A>G
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.866A>G
c.462A>G
n.442A>G
c.2591A>G (p.Gln864Arg)
n.3657A>G
n.3484A>G
16g.89744971T>GCA397485599FANCAc.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.3614A>C (p.Gln1205Pro)
c.2184A>C (n.2184A>C)
n.633A>C
n.3575A>C
c.*2849A>C (n.*2849A>C)
c.3485A>C (p.Gln1162Pro)
c.*3046A>C (n.*3046A>C)
n.857A>C
n.38A>C
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.866A>C
c.462A>C
n.442A>C
c.2591A>C (p.Gln864Pro)
n.3657A>C
n.3484A>C
16g.89744971_89744975delCA912996787FANCAc.*2088_*2092del (n.*2088_*2092del)
c.3610_3614del (p.Arg1204ValfsTer9)
c.2180_2184del (n.2180_2184del)
n.629_633del
n.3571_3575del
c.*2845_*2849del (n.*2845_*2849del)
c.3481_3485del (p.Arg1161ValfsTer9)
c.*3042_*3046del (n.*3042_*3046del)
n.853_857del
n.34_38del
c.88_92del (p.Arg30ValfsTer9)
c.862_866del
c.458_462del
n.438_442del
c.2587_2591del (p.Arg863ValfsTer9)
n.3653_3657del
n.3480_3484del
16g.89744971_89744975delinsTGCCGCA2241896066FANCAc.*2088_*2092delinsCGGCA (n.*2088_*2092delinsCGGCA)
c.3610_3614delinsCGGCA (p.Arg1204=)
c.2180_2184delinsCGGCA (n.2180_2184delinsCGGCA)
n.629_633delinsCGGCA
n.3571_3575delinsCGGCA
c.*2845_*2849delinsCGGCA (n.*2845_*2849delinsCGGCA)
c.3481_3485delinsCGGCA (p.Arg1161=)
c.*3042_*3046delinsCGGCA (n.*3042_*3046delinsCGGCA)
n.853_857delinsCGGCA
n.34_38delinsCGGCA
c.88_92delinsCGGCA (p.Arg30=)
c.862_866delinsCGGCA
c.458_462delinsCGGCA
n.438_442delinsCGGCA
c.2587_2591delinsCGGCA (p.Arg863=)
n.3653_3657delinsCGGCA
n.3480_3484delinsCGGCA
16g.89744972G>ACA397485600FANCAc.*2091C>T (n.*2091C>T)
c.3613C>T (p.Gln1205Ter)
c.2183C>T (n.2183C>T)
n.632C>T
n.3574C>T
c.*2848C>T (n.*2848C>T)
c.3484C>T (p.Gln1162Ter)
c.*3045C>T (n.*3045C>T)
n.856C>T
n.37C>T
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.865C>T
c.461C>T
n.441C>T
c.2590C>T (p.Gln864Ter)
n.3656C>T
n.3483C>T
ClinVar dbSNP
16g.89744972G>CCA397485601FANCAc.*2091C>G (n.*2091C>G)
c.3613C>G (p.Gln1205Glu)
c.2183C>G (n.2183C>G)
n.632C>G
n.3574C>G
c.*2848C>G (n.*2848C>G)
c.3484C>G (p.Gln1162Glu)
c.*3045C>G (n.*3045C>G)
n.856C>G
n.37C>G
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.865C>G
c.461C>G
n.441C>G
c.2590C>G (p.Gln864Glu)
n.3656C>G
n.3483C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.89744972G=CA2241896067FANCAc.*2091C= (n.*2091C=)
c.3613C= (p.Gln1205=)
c.2183C= (n.2183C=)
n.632C=
n.3574C=
c.*2848C= (n.*2848C=)
c.3484C= (p.Gln1162=)
c.*3045C= (n.*3045C=)
n.856C=
n.37C=
c.91C= (p.Gln31=)
c.865C=
c.461C=
n.441C=
c.2590C= (p.Gln864=)
n.3656C=
n.3483C=
16g.89744972G>TCA397485602FANCAc.*2091C>A (n.*2091C>A)
c.3613C>A (p.Gln1205Lys)
c.2183C>A (n.2183C>A)
n.632C>A
n.3574C>A
c.*2848C>A (n.*2848C>A)
c.3484C>A (p.Gln1162Lys)
c.*3045C>A (n.*3045C>A)
n.856C>A
n.37C>A
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.865C>A
c.461C>A
n.441C>A
c.2590C>A (p.Gln864Lys)
n.3656C>A
n.3483C>A
gnomAD v4
16g.89744975_89744978delCA658824237FANCAc.*2088_*2091del (n.*2088_*2091del)
c.3610_3613del (p.Arg1204SerfsTer?)
c.2180_2183del (n.2180_2183del)
n.629_632del
n.3571_3574del
c.*2845_*2848del (n.*2845_*2848del)
c.3481_3484del (p.Arg1161SerfsTer?)
c.*3042_*3045del (n.*3042_*3045del)
n.853_856del
n.34_37del
c.88_91del (p.Arg30SerfsTer?)
c.862_865del
c.458_461del
n.438_441del
c.2587_2590del (p.Arg863SerfsTer?)
n.3653_3656del
n.3480_3483del
ClinVar dbSNP
16g.89744973C>ACA497195171FANCAc.*2090G>T (n.*2090G>T)
c.3612G>T (p.Arg1204=)
c.2182G>T (n.2182G>T)
n.631G>T
n.3573G>T
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
c.3483G>T (p.Arg1161=)
c.*3044G>T (n.*3044G>T)
n.855G>T
n.36G>T
c.90G>T (p.Arg30=)
c.864G>T
c.460G>T
n.440G>T
c.2589G>T (p.Arg863=)
n.3655G>T
n.3482G>T
16g.89744973C=CA2241896069FANCAc.*2090G= (n.*2090G=)
c.3612G= (p.Arg1204=)
c.2182G= (n.2182G=)
n.631G=
n.3573G=
c.*2847G= (n.*2847G=)
c.3483G= (p.Arg1161=)
c.*3044G= (n.*3044G=)
n.855G=
n.36G=
c.90G= (p.Arg30=)
c.864G=
c.460G=
n.440G=
c.2589G= (p.Arg863=)
n.3655G=
n.3482G=
16g.89744973C>GCA497195172FANCAc.*2090G>C (n.*2090G>C)
c.3612G>C (p.Arg1204=)
c.2182G>C (n.2182G>C)
n.631G>C
n.3573G>C
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
c.3483G>C (p.Arg1161=)
c.*3044G>C (n.*3044G>C)
n.855G>C
n.36G>C
c.90G>C (p.Arg30=)
c.864G>C
c.460G>C
n.440G>C
c.2589G>C (p.Arg863=)
n.3655G>C
n.3482G>C
16g.89744973C>TCA8251080FANCAc.*2090G>A (n.*2090G>A)
c.3612G>A (p.Arg1204=)
c.2182G>A (n.2182G>A)
n.631G>A
n.3573G>A
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
c.3483G>A (p.Arg1161=)
c.*3044G>A (n.*3044G>A)
n.855G>A
n.36G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
c.864G>A
c.460G>A
n.440G>A
c.2589G>A (p.Arg863=)
n.3655G>A
n.3482G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89744974C>ACA8251081FANCAc.*2089G>T (n.*2089G>T)
c.3611G>T (p.Arg1204Leu)
c.2181G>T (n.2181G>T)
n.630G>T
n.3572G>T
c.*2846G>T (n.*2846G>T)
c.3482G>T (p.Arg1161Leu)
c.*3043G>T (n.*3043G>T)
n.854G>T
n.35G>T
c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.863G>T
c.459G>T
n.439G>T
c.2588G>T (p.Arg863Leu)
n.3654G>T
n.3481G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89744974C=CA2241896070FANCAc.*2089G= (n.*2089G=)
c.3611G= (p.Arg1204=)
c.2181G= (n.2181G=)
n.630G=
n.3572G=
c.*2846G= (n.*2846G=)
c.3482G= (p.Arg1161=)
c.*3043G= (n.*3043G=)
n.854G=
n.35G=
c.89G= (p.Arg30=)
c.863G=
c.459G=
n.439G=
c.2588G= (p.Arg863=)
n.3654G=
n.3481G=
16g.89744974C>GCA397485603FANCAc.*2089G>C (n.*2089G>C)
c.3611G>C (p.Arg1204Pro)
c.2181G>C (n.2181G>C)
n.630G>C
n.3572G>C
c.*2846G>C (n.*2846G>C)
c.3482G>C (p.Arg1161Pro)
c.*3043G>C (n.*3043G>C)
n.854G>C
n.35G>C
c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.863G>C
c.459G>C
n.439G>C
c.2588G>C (p.Arg863Pro)
n.3654G>C
n.3481G>C
ClinVar dbSNP
16g.89744974C>TCA8251082FANCAc.*2089G>A (n.*2089G>A)
c.3611G>A (p.Arg1204Gln)
c.2181G>A (n.2181G>A)
n.630G>A
n.3572G>A
c.*2846G>A (n.*2846G>A)
c.3482G>A (p.Arg1161Gln)
c.*3043G>A (n.*3043G>A)
n.854G>A
n.35G>A
c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.863G>A
c.459G>A
n.439G>A
c.2588G>A (p.Arg863Gln)
n.3654G>A
n.3481G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89744975G>ACA8251083FANCAc.*2088C>T (n.*2088C>T)
c.3610C>T (p.Arg1204Trp)
c.2180C>T (n.2180C>T)
n.629C>T
n.3571C>T
c.*2845C>T (n.*2845C>T)
c.3481C>T (p.Arg1161Trp)
c.*3042C>T (n.*3042C>T)
n.853C>T
n.34C>T
c.88C>T (p.Arg30Trp)
c.862C>T
c.458C>T
n.438C>T
c.2587C>T (p.Arg863Trp)
n.3653C>T
n.3480C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89744975G>CCA397485604FANCAc.*2088C>G (n.*2088C>G)
c.3610C>G (p.Arg1204Gly)
c.2180C>G (n.2180C>G)
n.629C>G
n.3571C>G
c.*2845C>G (n.*2845C>G)
c.3481C>G (p.Arg1161Gly)
c.*3042C>G (n.*3042C>G)
n.853C>G
n.34C>G
c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.862C>G
c.458C>G
n.438C>G
c.2587C>G (p.Arg863Gly)
n.3653C>G
n.3480C>G
ClinVar dbSNP
16g.89744975G=CA2241896071FANCAc.*2088C= (n.*2088C=)
c.3610C= (p.Arg1204=)
c.2180C= (n.2180C=)
n.629C=
n.3571C=
c.*2845C= (n.*2845C=)
c.3481C= (p.Arg1161=)
c.*3042C= (n.*3042C=)
n.853C=
n.34C=
c.88C= (p.Arg30=)
c.862C=
c.458C=
n.438C=
c.2587C= (p.Arg863=)
n.3653C=
n.3480C=
16g.89744975G>TCA8251084FANCAc.*2088C>A (n.*2088C>A)
c.3610C>A (p.Arg1204=)
c.2180C>A (n.2180C>A)
n.629C>A
n.3571C>A
c.*2845C>A (n.*2845C>A)
c.3481C>A (p.Arg1161=)
c.*3042C>A (n.*3042C>A)
n.853C>A
n.34C>A
c.88C>A (p.Arg30=)
c.862C>A
c.458C>A
n.438C>A
c.2587C>A (p.Arg863=)
n.3653C>A
n.3480C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89744976G>ACA497195173FANCAc.*2087C>T (n.*2087C>T)
c.3609C>T (p.Gly1203=)
c.2179C>T (n.2179C>T)
n.628C>T
n.3570C>T
c.*2844C>T (n.*2844C>T)
c.3480C>T (p.Gly1160=)
c.*3041C>T (n.*3041C>T)
n.852C>T
n.33C>T
c.87C>T (p.Gly29=)
c.861C>T
c.457C>T
n.437C>T
c.2586C>T (p.Gly862=)
n.3652C>T
n.3479C>T
16g.89744976G>CCA497195174FANCAc.*2087C>G (n.*2087C>G)
c.3609C>G (p.Gly1203=)
c.2179C>G (n.2179C>G)
n.628C>G
n.3570C>G
c.*2844C>G (n.*2844C>G)
c.3480C>G (p.Gly1160=)
c.*3041C>G (n.*3041C>G)
n.852C>G
n.33C>G
c.87C>G (p.Gly29=)
c.861C>G
c.457C>G
n.437C>G
c.2586C>G (p.Gly862=)
n.3652C>G
n.3479C>G
16g.89744976G>TCA497195175FANCAc.*2087C>A (n.*2087C>A)
c.3609C>A (p.Gly1203=)
c.2179C>A (n.2179C>A)
n.628C>A
n.3570C>A
c.*2844C>A (n.*2844C>A)
c.3480C>A (p.Gly1160=)
c.*3041C>A (n.*3041C>A)
n.852C>A
n.33C>A
c.87C>A (p.Gly29=)
c.861C>A
c.457C>A
n.437C>A
c.2586C>A (p.Gly862=)
n.3652C>A
n.3479C>A
gnomAD v4
16g.89744977C>ACA397485605FANCAc.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.3608G>T (p.Gly1203Val)
c.2178G>T (n.2178G>T)
n.627G>T
n.3569G>T
c.*2843G>T (n.*2843G>T)
c.3479G>T (p.Gly1160Val)
c.*3040G>T (n.*3040G>T)
n.851G>T
n.32G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.860G>T
c.456G>T
n.436G>T
c.2585G>T (p.Gly862Val)
n.3651G>T
n.3478G>T
16g.89744977C=CA2241896075FANCAc.*2086G= (n.*2086G=)
c.3608G= (p.Gly1203=)
c.2178G= (n.2178G=)
n.627G=
n.3569G=
c.*2843G= (n.*2843G=)
c.3479G= (p.Gly1160=)
c.*3040G= (n.*3040G=)
n.851G=
n.32G=
c.86G= (p.Gly29=)
c.860G=
c.456G=
n.436G=
c.2585G= (p.Gly862=)
n.3651G=
n.3478G=
16g.89744977C>GCA397485606FANCAc.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.3608G>C (p.Gly1203Ala)
c.2178G>C (n.2178G>C)
n.627G>C
n.3569G>C
c.*2843G>C (n.*2843G>C)
c.3479G>C (p.Gly1160Ala)
c.*3040G>C (n.*3040G>C)
n.851G>C
n.32G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.860G>C
c.456G>C
n.436G>C
c.2585G>C (p.Gly862Ala)
n.3651G>C
n.3478G>C
dbSNP
16g.89744977C>TCA397485607FANCAc.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.3608G>A (p.Gly1203Asp)
c.2178G>A (n.2178G>A)
n.627G>A
n.3569G>A
c.*2843G>A (n.*2843G>A)
c.3479G>A (p.Gly1160Asp)
c.*3040G>A (n.*3040G>A)
n.851G>A
n.32G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.860G>A
c.456G>A
n.436G>A
c.2585G>A (p.Gly862Asp)
n.3651G>A
n.3478G>A
gnomAD v4
16g.89744977_89744980delinsCCTTCA2241896074FANCAc.*2083_*2086delinsAAGG (n.*2083_*2086delinsAAGG)
c.3605_3608delinsAAGG (p.Glu1202=)
c.2175_2178delinsAAGG (n.2175_2178delinsAAGG)
n.624_627delinsAAGG
n.3566_3569delinsAAGG
c.*2840_*2843delinsAAGG (n.*2840_*2843delinsAAGG)
c.3476_3479delinsAAGG (p.Glu1159=)
c.*3037_*3040delinsAAGG (n.*3037_*3040delinsAAGG)
n.848_851delinsAAGG
n.29_32delinsAAGG
c.83_86delinsAAGG (p.Glu28=)
c.857_860delinsAAGG
c.453_456delinsAAGG
n.433_436delinsAAGG
c.2582_2585delinsAAGG (p.Glu861=)
n.3648_3651delinsAAGG
n.3475_3478delinsAAGG
16g.89744978C>ACA397485608FANCAc.*2085G>T (n.*2085G>T)
c.3607G>T (p.Gly1203Cys)
c.2177G>T (n.2177G>T)
n.626G>T
n.3568G>T
c.*2842G>T (n.*2842G>T)
c.3478G>T (p.Gly1160Cys)
c.*3039G>T (n.*3039G>T)
n.850G>T
n.31G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.859G>T
c.455G>T
n.435G>T
c.2584G>T (p.Gly862Cys)
n.3650G>T
n.3477G>T
16g.89744978C=CA2241896085FANCAc.*2085G= (n.*2085G=)
c.3607G= (p.Gly1203=)
c.2177G= (n.2177G=)
n.626G=
n.3568G=
c.*2842G= (n.*2842G=)
c.3478G= (p.Gly1160=)
c.*3039G= (n.*3039G=)
n.850G=
n.31G=
c.85G= (p.Gly29=)
c.859G=
c.455G=
n.435G=
c.2584G= (p.Gly862=)
n.3650G=
n.3477G=
16g.89744978C>GCA397485609FANCAc.*2085G>C (n.*2085G>C)
c.3607G>C (p.Gly1203Arg)
c.2177G>C (n.2177G>C)
n.626G>C
n.3568G>C
c.*2842G>C (n.*2842G>C)
c.3478G>C (p.Gly1160Arg)
c.*3039G>C (n.*3039G>C)
n.850G>C
n.31G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.859G>C
c.455G>C
n.435G>C
c.2584G>C (p.Gly862Arg)
n.3650G>C
n.3477G>C
gnomAD v4
16g.89744978C>TCA8251085FANCAc.*2085G>A (n.*2085G>A)
c.3607G>A (p.Gly1203Ser)
c.2177G>A (n.2177G>A)
n.626G>A
n.3568G>A
c.*2842G>A (n.*2842G>A)
c.3478G>A (p.Gly1160Ser)
c.*3039G>A (n.*3039G>A)
n.850G>A
n.31G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.859G>A
c.455G>A
n.435G>A
c.2584G>A (p.Gly862Ser)
n.3650G>A
n.3477G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89744981_89744983delCA658798659FANCAc.*2083_*2085del (n.*2083_*2085del)
c.3605_3607del (p.Glu1202del)
c.2175_2177del (n.2175_2177del)
n.624_626del
n.3566_3568del
c.*2840_*2842del (n.*2840_*2842del)
c.3476_3478del (p.Glu1159del)
c.*3037_*3039del (n.*3037_*3039del)
n.848_850del
n.29_31del
c.83_85del (p.Glu28del)
c.857_859del
c.453_455del
n.433_435del
c.2582_2584del (p.Glu861del)
n.3648_3650del
n.3475_3477del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89744979T>ACA397485610FANCAc.*2084A>T (n.*2084A>T)
c.3606A>T (p.Glu1202Asp)
c.2176A>T (n.2176A>T)
n.625A>T
n.3567A>T
c.*2841A>T (n.*2841A>T)
c.3477A>T (p.Glu1159Asp)
c.*3038A>T (n.*3038A>T)
n.849A>T
n.30A>T
c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.858A>T
c.454A>T
n.434A>T
c.2583A>T (p.Glu861Asp)
n.3649A>T
n.3476A>T
16g.89744979T>CCA497195176FANCAc.*2084A>G (n.*2084A>G)
c.3606A>G (p.Glu1202=)
c.2176A>G (n.2176A>G)
n.625A>G
n.3567A>G
c.*2841A>G (n.*2841A>G)
c.3477A>G (p.Glu1159=)
c.*3038A>G (n.*3038A>G)
n.849A>G
n.30A>G
c.84A>G (p.Glu28=)
c.858A>G
c.454A>G
n.434A>G
c.2583A>G (p.Glu861=)
n.3649A>G
n.3476A>G
16g.89744979T>GCA286623553FANCAc.*2084A>C (n.*2084A>C)
c.3606A>C (p.Glu1202Asp)
c.2176A>C (n.2176A>C)
n.625A>C
n.3567A>C
c.*2841A>C (n.*2841A>C)
c.3477A>C (p.Glu1159Asp)
c.*3038A>C (n.*3038A>C)
n.849A>C
n.30A>C
c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.858A>C
c.454A>C
n.434A>C
c.2583A>C (p.Glu861Asp)
n.3649A>C
n.3476A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89744979T=CA2241896089FANCAc.*2084A= (n.*2084A=)
c.3606A= (p.Glu1202=)
c.2176A= (n.2176A=)
n.625A=
n.3567A=
c.*2841A= (n.*2841A=)
c.3477A= (p.Glu1159=)
c.*3038A= (n.*3038A=)
n.849A=
n.30A=
c.84A= (p.Glu28=)
c.858A=
c.454A=
n.434A=
c.2583A= (p.Glu861=)
n.3649A=
n.3476A=
16g.89744979_89744980delinsGCCA1139664958FANCAc.*2083_*2084delinsGC (n.*2083_*2084delinsGC)
c.3605_3606delinsGC (p.Glu1202Gly)
c.2175_2176delinsGC (n.2175_2176delinsGC)
n.624_625delinsGC
n.3566_3567delinsGC
c.*2840_*2841delinsGC (n.*2840_*2841delinsGC)
c.3476_3477delinsGC (p.Glu1159Gly)
c.*3037_*3038delinsGC (n.*3037_*3038delinsGC)
n.848_849delinsGC
n.29_30delinsGC
c.83_84delinsGC (p.Glu28Gly)
c.857_858delinsGC
c.453_454delinsGC
n.433_434delinsGC
c.2582_2583delinsGC (p.Glu861Gly)
n.3648_3649delinsGC
n.3475_3476delinsGC
ClinVar dbSNP
16g.89744979_89744980delinsTTCA2241896093FANCAc.*2083_*2084delinsAA (n.*2083_*2084delinsAA)
c.3605_3606delinsAA (p.Glu1202=)
c.2175_2176delinsAA (n.2175_2176delinsAA)
n.624_625delinsAA
n.3566_3567delinsAA
c.*2840_*2841delinsAA (n.*2840_*2841delinsAA)
c.3476_3477delinsAA (p.Glu1159=)
c.*3037_*3038delinsAA (n.*3037_*3038delinsAA)
n.848_849delinsAA
n.29_30delinsAA
c.83_84delinsAA (p.Glu28=)
c.857_858delinsAA
c.453_454delinsAA
n.433_434delinsAA
c.2582_2583delinsAA (p.Glu861=)
n.3648_3649delinsAA
n.3475_3476delinsAA
16g.89744980T>ACA397485611FANCAc.*2083A>T (n.*2083A>T)
c.3605A>T (p.Glu1202Val)
c.2175A>T (n.2175A>T)
n.624A>T
n.3566A>T
c.*2840A>T (n.*2840A>T)
c.3476A>T (p.Glu1159Val)
c.*3037A>T (n.*3037A>T)
n.848A>T
n.29A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.857A>T
c.453A>T
n.433A>T
c.2582A>T (p.Glu861Val)
n.3648A>T
n.3475A>T
16g.89744980T>CCA8251086FANCAc.*2083A>G (n.*2083A>G)
c.3605A>G (p.Glu1202Gly)
c.2175A>G (n.2175A>G)
n.624A>G
n.3566A>G
c.*2840A>G (n.*2840A>G)
c.3476A>G (p.Glu1159Gly)
c.*3037A>G (n.*3037A>G)
n.848A>G
n.29A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.857A>G
c.453A>G
n.433A>G
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
n.3648A>G
n.3475A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89744980T>GCA397485612FANCAc.*2083A>C (n.*2083A>C)
c.3605A>C (p.Glu1202Ala)
c.2175A>C (n.2175A>C)
n.624A>C
n.3566A>C
c.*2840A>C (n.*2840A>C)
c.3476A>C (p.Glu1159Ala)
c.*3037A>C (n.*3037A>C)
n.848A>C
n.29A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.857A>C
c.453A>C
n.433A>C
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
n.3648A>C
n.3475A>C
16g.89744980T=CA2241896096FANCAc.*2083A= (n.*2083A=)
c.3605A= (p.Glu1202=)
c.2175A= (n.2175A=)
n.624A=
n.3566A=
c.*2840A= (n.*2840A=)
c.3476A= (p.Glu1159=)
c.*3037A= (n.*3037A=)
n.848A=
n.29A=
c.83A= (p.Glu28=)
c.857A=
c.453A=
n.433A=
c.2582A= (p.Glu861=)
n.3648A=
n.3475A=
16g.89744981C>ACA397485613FANCAc.*2082G>T (n.*2082G>T)
c.3604G>T (p.Glu1202Ter)
c.2174G>T (n.2174G>T)
n.623G>T
n.3565G>T
c.*2839G>T (n.*2839G>T)
c.3475G>T (p.Glu1159Ter)
c.*3036G>T (n.*3036G>T)
n.847G>T
n.28G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.856G>T
c.452G>T
n.432G>T
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
n.3647G>T
n.3474G>T
16g.89744981C=CA2241896099FANCAc.*2082G= (n.*2082G=)
c.3604G= (p.Glu1202=)
c.2174G= (n.2174G=)
n.623G=
n.3565G=
c.*2839G= (n.*2839G=)
c.3475G= (p.Glu1159=)
c.*3036G= (n.*3036G=)
n.847G=
n.28G=
c.82G= (p.Glu28=)
c.856G=
c.452G=
n.432G=
c.2581G= (p.Glu861=)
n.3647G=
n.3474G=
16g.89744981C>GCA8251087FANCAc.*2082G>C (n.*2082G>C)
c.3604G>C (p.Glu1202Gln)
c.2174G>C (n.2174G>C)
n.623G>C
n.3565G>C
c.*2839G>C (n.*2839G>C)
c.3475G>C (p.Glu1159Gln)
c.*3036G>C (n.*3036G>C)
n.847G>C
n.28G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.856G>C
c.452G>C
n.432G>C
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
n.3647G>C
n.3474G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.89744981C>TCA397485614FANCAc.*2082G>A (n.*2082G>A)
c.3604G>A (p.Glu1202Lys)
c.2174G>A (n.2174G>A)
n.623G>A
n.3565G>A
c.*2839G>A (n.*2839G>A)
c.3475G>A (p.Glu1159Lys)
c.*3036G>A (n.*3036G>A)
n.847G>A
n.28G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.856G>A
c.452G>A
n.432G>A
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
n.3647G>A
n.3474G>A
16g.89744982T>ACA397485615FANCAc.*2081A>T (n.*2081A>T)
c.3603A>T (p.Gln1201His)
c.2173A>T (n.2173A>T)
n.622A>T
n.3564A>T
c.*2838A>T (n.*2838A>T)
c.3474A>T (p.Gln1158His)
c.*3035A>T (n.*3035A>T)
n.846A>T
n.27A>T
c.81A>T (p.Gln27His)
c.855A>T
c.451A>T
n.431A>T
c.2580A>T (p.Gln860His)
n.3646A>T
n.3473A>T
16g.89744982T>CCA497195177FANCAc.*2081A>G (n.*2081A>G)
c.3603A>G (p.Gln1201=)
c.2173A>G (n.2173A>G)
n.622A>G
n.3564A>G
c.*2838A>G (n.*2838A>G)
c.3474A>G (p.Gln1158=)
c.*3035A>G (n.*3035A>G)
n.846A>G
n.27A>G
c.81A>G (p.Gln27=)
c.855A>G
c.451A>G
n.431A>G
c.2580A>G (p.Gln860=)
n.3646A>G
n.3473A>G
dbSNP
16g.89744982T>GCA397485616FANCAc.*2081A>C (n.*2081A>C)
c.3603A>C (p.Gln1201His)
c.2173A>C (n.2173A>C)
n.622A>C
n.3564A>C
c.*2838A>C (n.*2838A>C)
c.3474A>C (p.Gln1158His)
c.*3035A>C (n.*3035A>C)
n.846A>C
n.27A>C
c.81A>C (p.Gln27His)
c.855A>C
c.451A>C
n.431A>C
c.2580A>C (p.Gln860His)
n.3646A>C
n.3473A>C
ClinVar dbSNP
16g.89744982T=CA2241896101FANCAc.*2081A= (n.*2081A=)
c.3603A= (p.Gln1201=)
c.2173A= (n.2173A=)
n.622A=
n.3564A=
c.*2838A= (n.*2838A=)
c.3474A= (p.Gln1158=)
c.*3035A= (n.*3035A=)
n.846A=
n.27A=
c.81A= (p.Gln27=)
c.855A=
c.451A=
n.431A=
c.2580A= (p.Gln860=)
n.3646A=
n.3473A=
16g.89744983T>ACA397485617FANCAc.*2080A>T (n.*2080A>T)
c.3602A>T (p.Gln1201Leu)
c.2172A>T (n.2172A>T)
n.621A>T
n.3563A>T
c.*2837A>T (n.*2837A>T)
c.3473A>T (p.Gln1158Leu)
c.*3034A>T (n.*3034A>T)
n.845A>T
n.26A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.854A>T
c.450A>T
n.430A>T
c.2579A>T (p.Gln860Leu)
n.3645A>T
n.3472A>T
16g.89744983T>CCA397485618FANCAc.*2080A>G (n.*2080A>G)
c.3602A>G (p.Gln1201Arg)
c.2172A>G (n.2172A>G)
n.621A>G
n.3563A>G
c.*2837A>G (n.*2837A>G)
c.3473A>G (p.Gln1158Arg)
c.*3034A>G (n.*3034A>G)
n.845A>G
n.26A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.854A>G
c.450A>G
n.430A>G
c.2579A>G (p.Gln860Arg)
n.3645A>G
n.3472A>G
16g.89744983T>GCA397485619FANCAc.*2080A>C (n.*2080A>C)
c.3602A>C (p.Gln1201Pro)
c.2172A>C (n.2172A>C)
n.621A>C
n.3563A>C
c.*2837A>C (n.*2837A>C)
c.3473A>C (p.Gln1158Pro)
c.*3034A>C (n.*3034A>C)
n.845A>C
n.26A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.854A>C
c.450A>C
n.430A>C
c.2579A>C (p.Gln860Pro)
n.3645A>C
n.3472A>C
16g.89744984G>ACA397485620FANCAc.*2079C>T (n.*2079C>T)
c.3601C>T (p.Gln1201Ter)
c.2171C>T (n.2171C>T)
n.620C>T
n.3562C>T
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
c.3472C>T (p.Gln1158Ter)
c.*3033C>T (n.*3033C>T)
n.844C>T
n.25C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.853C>T
c.449C>T
n.429C>T
c.2578C>T (p.Gln860Ter)
n.3644C>T
n.3471C>T
ClinVar
16g.89744984G>CCA397485621FANCAc.*2079C>G (n.*2079C>G)
c.3601C>G (p.Gln1201Glu)
c.2171C>G (n.2171C>G)
n.620C>G
n.3562C>G
c.*2836C>G (n.*2836C>G)
c.3472C>G (p.Gln1158Glu)
c.*3033C>G (n.*3033C>G)
n.844C>G
n.25C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.853C>G
c.449C>G
n.429C>G
c.2578C>G (p.Gln860Glu)
n.3644C>G
n.3471C>G
16g.89744984G>TCA397485622FANCAc.*2079C>A (n.*2079C>A)
c.3601C>A (p.Gln1201Lys)
c.2171C>A (n.2171C>A)
n.620C>A
n.3562C>A
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
c.3472C>A (p.Gln1158Lys)
c.*3033C>A (n.*3033C>A)
n.844C>A
n.25C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.853C>A
c.449C>A
n.429C>A
c.2578C>A (p.Gln860Lys)
n.3644C>A
n.3471C>A
gnomAD v4
16g.89744985T>ACA497195178FANCAc.*2078A>T (n.*2078A>T)
c.3600A>T (p.Leu1200=)
c.2170A>T (n.2170A>T)
n.619A>T
n.3561A>T
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
c.3471A>T (p.Leu1157=)
c.*3032A>T (n.*3032A>T)
n.843A>T
n.24A>T
c.78A>T (p.Leu26=)
c.852A>T
c.448A>T
n.428A>T
c.2577A>T (p.Leu859=)
n.3643A>T
n.3470A>T
16g.89744985T>CCA497195179FANCAc.*2078A>G (n.*2078A>G)
c.3600A>G (p.Leu1200=)
c.2170A>G (n.2170A>G)
n.619A>G
n.3561A>G
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
c.3471A>G (p.Leu1157=)
c.*3032A>G (n.*3032A>G)
n.843A>G
n.24A>G
c.78A>G (p.Leu26=)
c.852A>G
c.448A>G
n.428A>G
c.2577A>G (p.Leu859=)
n.3643A>G
n.3470A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89744985T>GCA497195180FANCAc.*2078A>C (n.*2078A>C)
c.3600A>C (p.Leu1200=)
c.2170A>C (n.2170A>C)
n.619A>C
n.3561A>C
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
c.3471A>C (p.Leu1157=)
c.*3032A>C (n.*3032A>C)
n.843A>C
n.24A>C
c.78A>C (p.Leu26=)
c.852A>C
c.448A>C
n.428A>C
c.2577A>C (p.Leu859=)
n.3643A>C
n.3470A>C
16g.89744986A>CCA397485623FANCAc.*2077T>G (n.*2077T>G)
c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
c.2169T>G (n.2169T>G)
n.618T>G
n.3560T>G
c.*2834T>G (n.*2834T>G)
c.3470T>G (p.Leu1157Arg)
c.*3031T>G (n.*3031T>G)
n.842T>G
n.23T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.851T>G
c.447T>G
n.427T>G
c.2576T>G (p.Leu859Arg)
n.3642T>G
n.3469T>G
16g.89744986A>GCA397485624FANCAc.*2077T>C (n.*2077T>C)
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
c.2169T>C (n.2169T>C)
n.618T>C
n.3560T>C
c.*2834T>C (n.*2834T>C)
c.3470T>C (p.Leu1157Pro)
c.*3031T>C (n.*3031T>C)
n.842T>C
n.23T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.851T>C
c.447T>C
n.427T>C
c.2576T>C (p.Leu859Pro)
n.3642T>C
n.3469T>C
gnomAD v4
16g.89744986A>TCA397485625FANCAc.*2077T>A (n.*2077T>A)
c.3599T>A (p.Leu1200Gln)
c.2169T>A (n.2169T>A)
n.618T>A
n.3560T>A
c.*2834T>A (n.*2834T>A)
c.3470T>A (p.Leu1157Gln)
c.*3031T>A (n.*3031T>A)
n.842T>A
n.23T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.851T>A
c.447T>A
n.427T>A
c.2576T>A (p.Leu859Gln)
n.3642T>A
n.3469T>A
16g.89744987G>ACA497195181FANCAc.*2076C>T (n.*2076C>T)
c.3598C>T (p.Leu1200=)
c.2168C>T (n.2168C>T)
n.617C>T
n.3559C>T
c.*2833C>T (n.*2833C>T)
c.3469C>T (p.Leu1157=)
c.*3030C>T (n.*3030C>T)
n.841C>T
n.22C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
c.850C>T
c.446C>T
n.426C>T
c.2575C>T (p.Leu859=)
n.3641C>T
n.3468C>T
16g.89744987G>CCA397485626FANCAc.*2076C>G (n.*2076C>G)
c.3598C>G (p.Leu1200Val)
c.2168C>G (n.2168C>G)
n.617C>G
n.3559C>G
c.*2833C>G (n.*2833C>G)
c.3469C>G (p.Leu1157Val)
c.*3030C>G (n.*3030C>G)
n.841C>G
n.22C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.850C>G
c.446C>G
n.426C>G
c.2575C>G (p.Leu859Val)
n.3641C>G
n.3468C>G
16g.89744987G>TCA397485627FANCAc.*2076C>A (n.*2076C>A)
c.3598C>A (p.Leu1200Ile)
c.2168C>A (n.2168C>A)
n.617C>A
n.3559C>A
c.*2833C>A (n.*2833C>A)
c.3469C>A (p.Leu1157Ile)
c.*3030C>A (n.*3030C>A)
n.841C>A
n.22C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.850C>A
c.446C>A
n.426C>A
c.2575C>A (p.Leu859Ile)
n.3641C>A
n.3468C>A
gnomAD v4
16g.89744988C>ACA397485628FANCAc.*2075G>T (n.*2075G>T)
c.3597G>T (p.Lys1199Asn)
c.2167G>T (n.2167G>T)
n.616G>T
n.3558G>T
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
c.3468G>T (p.Lys1156Asn)
c.*3029G>T (n.*3029G>T)
n.840G>T
n.21G>T
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.849G>T
c.445G>T
n.425G>T
c.2574G>T (p.Lys858Asn)
n.3640G>T
n.3467G>T
16g.89744988C=CA2241896105FANCAc.*2075G= (n.*2075G=)
c.3597G= (p.Lys1199=)
c.2167G= (n.2167G=)
n.616G=
n.3558G=
c.*2832G= (n.*2832G=)
c.3468G= (p.Lys1156=)
c.*3029G= (n.*3029G=)
n.840G=
n.21G=
c.75G= (p.Lys25=)
c.849G=
c.445G=
n.425G=
c.2574G= (p.Lys858=)
n.3640G=
n.3467G=
16g.89744988C>GCA397485629FANCAc.*2075G>C (n.*2075G>C)
c.3597G>C (p.Lys1199Asn)
c.2167G>C (n.2167G>C)
n.616G>C
n.3558G>C
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
c.3468G>C (p.Lys1156Asn)
c.*3029G>C (n.*3029G>C)
n.840G>C
n.21G>C
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.849G>C
c.445G>C
n.425G>C
c.2574G>C (p.Lys858Asn)
n.3640G>C
n.3467G>C
16g.89744988C>TCA497195182FANCAc.*2075G>A (n.*2075G>A)
c.3597G>A (p.Lys1199=)
c.2167G>A (n.2167G>A)
n.616G>A
n.3558G>A
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
c.3468G>A (p.Lys1156=)
c.*3029G>A (n.*3029G>A)
n.840G>A
n.21G>A
c.75G>A (p.Lys25=)
c.849G>A
c.445G>A
n.425G>A
c.2574G>A (p.Lys858=)
n.3640G>A
n.3467G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89744989T>ACA397485630FANCAc.*2074A>T (n.*2074A>T)
c.3596A>T (p.Lys1199Met)
c.2166A>T (n.2166A>T)
n.615A>T
n.3557A>T
c.*2831A>T (n.*2831A>T)
c.3467A>T (p.Lys1156Met)
c.*3028A>T (n.*3028A>T)
n.839A>T
n.20A>T
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.848A>T
c.444A>T
n.424A>T
c.2573A>T (p.Lys858Met)
n.3639A>T
n.3466A>T
16g.89744989T>CCA397485631FANCAc.*2074A>G (n.*2074A>G)
c.3596A>G (p.Lys1199Arg)
c.2166A>G (n.2166A>G)
n.615A>G
n.3557A>G
c.*2831A>G (n.*2831A>G)
c.3467A>G (p.Lys1156Arg)
c.*3028A>G (n.*3028A>G)
n.839A>G
n.20A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.848A>G
c.444A>G
n.424A>G
c.2573A>G (p.Lys858Arg)
n.3639A>G
n.3466A>G
gnomAD v4
16g.89744989T>GCA397485632FANCAc.*2074A>C (n.*2074A>C)
c.3596A>C (p.Lys1199Thr)
c.2166A>C (n.2166A>C)
n.615A>C
n.3557A>C
c.*2831A>C (n.*2831A>C)
c.3467A>C (p.Lys1156Thr)
c.*3028A>C (n.*3028A>C)
n.839A>C
n.20A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.848A>C
c.444A>C
n.424A>C
c.2573A>C (p.Lys858Thr)
n.3639A>C
n.3466A>C
16g.89744990T>ACA397485633FANCAc.*2073A>T (n.*2073A>T)
c.3595A>T (p.Lys1199Ter)
c.2165A>T (n.2165A>T)
n.614A>T
n.3556A>T
c.*2830A>T (n.*2830A>T)
c.3466A>T (p.Lys1156Ter)
c.*3027A>T (n.*3027A>T)
n.838A>T
n.19A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.847A>T
c.443A>T
n.423A>T
c.2572A>T (p.Lys858Ter)
n.3638A>T
n.3465A>T
16g.89744990T>CCA397485634FANCAc.*2073A>G (n.*2073A>G)
c.3595A>G (p.Lys1199Glu)
c.2165A>G (n.2165A>G)
n.614A>G
n.3556A>G
c.*2830A>G (n.*2830A>G)
c.3466A>G (p.Lys1156Glu)
c.*3027A>G (n.*3027A>G)
n.838A>G
n.19A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.847A>G
c.443A>G
n.423A>G
c.2572A>G (p.Lys858Glu)
n.3638A>G
n.3465A>G
16g.89744990T>GCA397485635FANCAc.*2073A>C (n.*2073A>C)
c.3595A>C (p.Lys1199Gln)
c.2165A>C (n.2165A>C)
n.614A>C
n.3556A>C
c.*2830A>C (n.*2830A>C)
c.3466A>C (p.Lys1156Gln)
c.*3027A>C (n.*3027A>C)
n.838A>C
n.19A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.847A>C
c.443A>C
n.423A>C
c.2572A>C (p.Lys858Gln)
n.3638A>C
n.3465A>C
16g.89744991C>ACA397485636FANCAc.*2072G>T (n.*2072G>T)
c.3594G>T (p.Gln1198His)
c.2164G>T (n.2164G>T)
n.613G>T
n.3555G>T
c.*2829G>T (n.*2829G>T)
c.3465G>T (p.Gln1155His)
c.*3026G>T (n.*3026G>T)
n.837G>T
n.18G>T
c.72G>T (p.Gln24His)
c.846G>T
c.442G>T
n.422G>T
c.2571G>T (p.Gln857His)
n.3637G>T
n.3464G>T
16g.89744991C=CA2241896113FANCAc.*2072G= (n.*2072G=)
c.3594G= (p.Gln1198=)
c.2164G= (n.2164G=)
n.613G=
n.3555G=
c.*2829G= (n.*2829G=)
c.3465G= (p.Gln1155=)
c.*3026G= (n.*3026G=)
n.837G=
n.18G=
c.72G= (p.Gln24=)
c.846G=
c.442G=
n.422G=
c.2571G= (p.Gln857=)
n.3637G=
n.3464G=
16g.89744991C>GCA286623557FANCAc.*2072G>C (n.*2072G>C)
c.3594G>C (p.Gln1198His)
c.2164G>C (n.2164G>C)
n.613G>C
n.3555G>C
c.*2829G>C (n.*2829G>C)
c.3465G>C (p.Gln1155His)
c.*3026G>C (n.*3026G>C)
n.837G>C
n.18G>C
c.72G>C (p.Gln24His)
c.846G>C
c.442G>C
n.422G>C
c.2571G>C (p.Gln857His)
n.3637G>C
n.3464G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89744991C>TCA497195183FANCAc.*2072G>A (n.*2072G>A)
c.3594G>A (p.Gln1198=)
c.2164G>A (n.2164G>A)
n.613G>A
n.3555G>A
c.*2829G>A (n.*2829G>A)
c.3465G>A (p.Gln1155=)
c.*3026G>A (n.*3026G>A)
n.837G>A
n.18G>A
c.72G>A (p.Gln24=)
c.846G>A
c.442G>A
n.422G>A
c.2571G>A (p.Gln857=)
n.3637G>A
n.3464G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89744992T>ACA397485637FANCAc.*2071A>T (n.*2071A>T)
c.3593A>T (p.Gln1198Leu)
c.2163A>T (n.2163A>T)
n.612A>T
n.3554A>T
c.*2828A>T (n.*2828A>T)
c.3464A>T (p.Gln1155Leu)
c.*3025A>T (n.*3025A>T)
n.836A>T
n.17A>T
c.71A>T (p.Gln24Leu)
c.845A>T
c.441A>T
n.421A>T
c.2570A>T (p.Gln857Leu)
n.3636A>T
n.3463A>T
16g.89744992T>CCA397485638FANCAc.*2071A>G (n.*2071A>G)
c.3593A>G (p.Gln1198Arg)
c.2163A>G (n.2163A>G)
n.612A>G
n.3554A>G
c.*2828A>G (n.*2828A>G)
c.3464A>G (p.Gln1155Arg)
c.*3025A>G (n.*3025A>G)
n.836A>G
n.17A>G
c.71A>G (p.Gln24Arg)
c.845A>G
c.441A>G
n.421A>G
c.2570A>G (p.Gln857Arg)
n.3636A>G
n.3463A>G
16g.89744992T>GCA397485639FANCAc.*2071A>C (n.*2071A>C)
c.3593A>C (p.Gln1198Pro)
c.2163A>C (n.2163A>C)
n.612A>C
n.3554A>C
c.*2828A>C (n.*2828A>C)
c.3464A>C (p.Gln1155Pro)
c.*3025A>C (n.*3025A>C)
n.836A>C
n.17A>C
c.71A>C (p.Gln24Pro)
c.845A>C
c.441A>C
n.421A>C
c.2570A>C (p.Gln857Pro)
n.3636A>C
n.3463A>C
16g.89744993G>ACA397485642FANCAc.*2070C>T (n.*2070C>T)
c.3592C>T (p.Gln1198Ter)
c.2162C>T (n.2162C>T)
n.611C>T
n.3553C>T
c.*2827C>T (n.*2827C>T)
c.3463C>T (p.Gln1155Ter)
c.*3024C>T (n.*3024C>T)
n.835C>T
n.16C>T
c.70C>T (p.Gln24Ter)
c.844C>T
c.440C>T
n.420C>T
c.2569C>T (p.Gln857Ter)
n.3635C>T
n.3462C>T
ClinVar dbSNP
16g.89744993G>CCA397485641FANCAc.*2070C>G (n.*2070C>G)
c.3592C>G (p.Gln1198Glu)
c.2162C>G (n.2162C>G)
n.611C>G
n.3553C>G
c.*2827C>G (n.*2827C>G)
c.3463C>G (p.Gln1155Glu)
c.*3024C>G (n.*3024C>G)
n.835C>G
n.16C>G
c.70C>G (p.Gln24Glu)
c.844C>G
c.440C>G
n.420C>G
c.2569C>G (p.Gln857Glu)
n.3635C>G
n.3462C>G
16g.89744993G=CA2241896119FANCAc.*2070C= (n.*2070C=)
c.3592C= (p.Gln1198=)
c.2162C= (n.2162C=)
n.611C=
n.3553C=
c.*2827C= (n.*2827C=)
c.3463C= (p.Gln1155=)
c.*3024C= (n.*3024C=)
n.835C=
n.16C=
c.70C= (p.Gln24=)
c.844C=
c.440C=
n.420C=
c.2569C= (p.Gln857=)
n.3635C=
n.3462C=
16g.89744993G>TCA397485640FANCAc.*2070C>A (n.*2070C>A)
c.3592C>A (p.Gln1198Lys)
c.2162C>A (n.2162C>A)
n.611C>A
n.3553C>A
c.*2827C>A (n.*2827C>A)
c.3463C>A (p.Gln1155Lys)
c.*3024C>A (n.*3024C>A)
n.835C>A
n.16C>A
c.70C>A (p.Gln24Lys)
c.844C>A
c.440C>A
n.420C>A
c.2569C>A (p.Gln857Lys)
n.3635C>A
n.3462C>A
gnomAD v4
16g.89744994C>ACA497195185FANCAc.*2069G>T (n.*2069G>T)
c.3591G>T (p.Leu1197=)
c.2161G>T (n.2161G>T)
n.610G>T
n.3552G>T
c.*2826G>T (n.*2826G>T)
c.3462G>T (p.Leu1154=)
c.*3023G>T (n.*3023G>T)
n.834G>T
n.15G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
c.843G>T
c.439G>T
n.419G>T
c.2568G>T (p.Leu856=)
n.3634G>T
n.3461G>T
ClinVar dbSNP
16g.89744994C=CA2241896128FANCAc.*2069G= (n.*2069G=)
c.3591G= (p.Leu1197=)
c.2161G= (n.2161G=)
n.610G=
n.3552G=
c.*2826G= (n.*2826G=)
c.3462G= (p.Leu1154=)
c.*3023G= (n.*3023G=)
n.834G=
n.15G=
c.69G= (p.Leu23=)
c.843G=
c.439G=
n.419G=
c.2568G= (p.Leu856=)
n.3634G=
n.3461G=
16g.89744994C>GCA497195184FANCAc.*2069G>C (n.*2069G>C)
c.3591G>C (p.Leu1197=)
c.2161G>C (n.2161G>C)
n.610G>C
n.3552G>C
c.*2826G>C (n.*2826G>C)
c.3462G>C (p.Leu1154=)
c.*3023G>C (n.*3023G>C)
n.834G>C
n.15G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
c.843G>C
c.439G>C
n.419G>C
c.2568G>C (p.Leu856=)
n.3634G>C
n.3461G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89744994C>TCA8251088FANCAc.*2069G>A (n.*2069G>A)
c.3591G>A (p.Leu1197=)
c.2161G>A (n.2161G>A)
n.610G>A
n.3552G>A
c.*2826G>A (n.*2826G>A)
c.3462G>A (p.Leu1154=)
c.*3023G>A (n.*3023G>A)
n.834G>A
n.15G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
c.843G>A
c.439G>A
n.419G>A
c.2568G>A (p.Leu856=)
n.3634G>A
n.3461G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89744995A=CA2241896134FANCAc.*2068T= (n.*2068T=)
c.3590T= (p.Leu1197=)
c.2160T= (n.2160T=)
n.609T=
n.3551T=
c.*2825T= (n.*2825T=)
c.3461T= (p.Leu1154=)
c.*3022T= (n.*3022T=)
n.833T=
n.14T=
c.68T= (p.Leu23=)
c.842T=
c.438T=
n.418T=
c.2567T= (p.Leu856=)
n.3633T=
n.3460T=
16g.89744995A>CCA397485643FANCAc.*2068T>G (n.*2068T>G)
c.3590T>G (p.Leu1197Arg)
c.2160T>G (n.2160T>G)
n.609T>G
n.3551T>G
c.*2825T>G (n.*2825T>G)
c.3461T>G (p.Leu1154Arg)
c.*3022T>G (n.*3022T>G)
n.833T>G
n.14T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.842T>G
c.438T>G
n.418T>G
c.2567T>G (p.Leu856Arg)
n.3633T>G
n.3460T>G
dbSNP
16g.89744995A>GCA397485644FANCAc.*2068T>C (n.*2068T>C)
c.3590T>C (p.Leu1197Pro)
c.2160T>C (n.2160T>C)
n.609T>C
n.3551T>C
c.*2825T>C (n.*2825T>C)
c.3461T>C (p.Leu1154Pro)
c.*3022T>C (n.*3022T>C)
n.833T>C
n.14T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.842T>C
c.438T>C
n.418T>C
c.2567T>C (p.Leu856Pro)
n.3633T>C
n.3460T>C
16g.89744995A>TCA397485645FANCAc.*2068T>A (n.*2068T>A)
c.3590T>A (p.Leu1197Gln)
c.2160T>A (n.2160T>A)
n.609T>A
n.3551T>A
c.*2825T>A (n.*2825T>A)
c.3461T>A (p.Leu1154Gln)
c.*3022T>A (n.*3022T>A)
n.833T>A
n.14T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.842T>A
c.438T>A
n.418T>A
c.2567T>A (p.Leu856Gln)
n.3633T>A
n.3460T>A
16g.89744996G>ACA497195186FANCAc.*2067C>T (n.*2067C>T)
c.3589C>T (p.Leu1197=)
c.2159C>T (n.2159C>T)
n.608C>T
n.3550C>T
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
c.3460C>T (p.Leu1154=)
c.*3021C>T (n.*3021C>T)
n.832C>T
n.13C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
c.841C>T
c.437C>T
n.417C>T
c.2566C>T (p.Leu856=)
n.3632C>T
n.3459C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89744996G>CCA397485646FANCAc.*2067C>G (n.*2067C>G)
c.3589C>G (p.Leu1197Val)
c.2159C>G (n.2159C>G)
n.608C>G
n.3550C>G
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
c.3460C>G (p.Leu1154Val)
c.*3021C>G (n.*3021C>G)
n.832C>G
n.13C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.841C>G
c.437C>G
n.417C>G
c.2566C>G (p.Leu856Val)
n.3632C>G
n.3459C>G
16g.89744996G>TCA397485647FANCAc.*2067C>A (n.*2067C>A)
c.3589C>A (p.Leu1197Met)
c.2159C>A (n.2159C>A)
n.608C>A
n.3550C>A
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
c.3460C>A (p.Leu1154Met)
c.*3021C>A (n.*3021C>A)
n.832C>A
n.13C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
c.841C>A
c.437C>A
n.417C>A
c.2566C>A (p.Leu856Met)
n.3632C>A
n.3459C>A
16g.89744997T>ACA397485649FANCAc.*2066A>T (n.*2066A>T)
c.3588A>T (p.Glu1196Asp)
c.2158A>T (n.2158A>T)
n.607A>T
n.3549A>T
c.*2823A>T (n.*2823A>T)
c.3459A>T (p.Glu1153Asp)
c.*3020A>T (n.*3020A>T)
n.831A>T
n.12A>T
c.66A>T (p.Glu22Asp)
c.840A>T
c.436A>T
n.416A>T
c.2565A>T (p.Glu855Asp)
n.3631A>T
n.3458A>T
16g.89744997T>CCA497195187FANCAc.*2066A>G (n.*2066A>G)
c.3588A>G (p.Glu1196=)
c.2158A>G (n.2158A>G)
n.607A>G
n.3549A>G
c.*2823A>G (n.*2823A>G)
c.3459A>G (p.Glu1153=)
c.*3020A>G (n.*3020A>G)
n.831A>G
n.12A>G
c.66A>G (p.Glu22=)
c.840A>G
c.436A>G
n.416A>G
c.2565A>G (p.Glu855=)
n.3631A>G
n.3458A>G
16g.89744997T>GCA397485648FANCAc.*2066A>C (n.*2066A>C)
c.3588A>C (p.Glu1196Asp)
c.2158A>C (n.2158A>C)
n.607A>C
n.3549A>C
c.*2823A>C (n.*2823A>C)
c.3459A>C (p.Glu1153Asp)
c.*3020A>C (n.*3020A>C)
n.831A>C
n.12A>C
c.66A>C (p.Glu22Asp)
c.840A>C
c.436A>C
n.416A>C
c.2565A>C (p.Glu855Asp)
n.3631A>C
n.3458A>C
16g.89744998T>ACA397485650FANCAc.*2065A>T (n.*2065A>T)
c.3587A>T (p.Glu1196Val)
c.2157A>T (n.2157A>T)
n.606A>T
n.3548A>T
c.*2822A>T (n.*2822A>T)
c.3458A>T (p.Glu1153Val)
c.*3019A>T (n.*3019A>T)
n.830A>T
n.11A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.839A>T
c.435A>T
n.415A>T
c.2564A>T (p.Glu855Val)
n.3630A>T
n.3457A>T
16g.89744998T>CCA397485651FANCAc.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.3587A>G (p.Glu1196Gly)
c.2157A>G (n.2157A>G)
n.606A>G
n.3548A>G
c.*2822A>G (n.*2822A>G)
c.3458A>G (p.Glu1153Gly)
c.*3019A>G (n.*3019A>G)
n.830A>G
n.11A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.839A>G
c.435A>G
n.415A>G
c.2564A>G (p.Glu855Gly)
n.3630A>G
n.3457A>G
16g.89744998T>GCA397485652FANCAc.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.3587A>C (p.Glu1196Ala)
c.2157A>C (n.2157A>C)
n.606A>C
n.3548A>C
c.*2822A>C (n.*2822A>C)
c.3458A>C (p.Glu1153Ala)
c.*3019A>C (n.*3019A>C)
n.830A>C
n.11A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.839A>C
c.435A>C
n.415A>C
c.2564A>C (p.Glu855Ala)
n.3630A>C
n.3457A>C
16g.89744999C>ACA397485653FANCAc.*2064G>T (n.*2064G>T)
c.3586G>T (p.Glu1196Ter)
c.2156G>T (n.2156G>T)
n.605G>T
n.3547G>T
c.*2821G>T (n.*2821G>T)
c.3457G>T (p.Glu1153Ter)
c.*3018G>T (n.*3018G>T)
n.829G>T
n.10G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.838G>T
c.434G>T
n.414G>T
c.2563G>T (p.Glu855Ter)
n.3629G>T
n.3456G>T
ClinVar dbSNP
16g.89744999C=CA2241896143FANCAc.*2064G= (n.*2064G=)
c.3586G= (p.Glu1196=)
c.2156G= (n.2156G=)
n.605G=
n.3547G=
c.*2821G= (n.*2821G=)
c.3457G= (p.Glu1153=)
c.*3018G= (n.*3018G=)
n.829G=
n.10G=
c.64G= (p.Glu22=)
c.838G=
c.434G=
n.414G=
c.2563G= (p.Glu855=)
n.3629G=
n.3456G=
16g.89744999C>GCA397485654FANCAc.*2064G>C (n.*2064G>C)
c.3586G>C (p.Glu1196Gln)
c.2156G>C (n.2156G>C)
n.605G>C
n.3547G>C
c.*2821G>C (n.*2821G>C)
c.3457G>C (p.Glu1153Gln)
c.*3018G>C (n.*3018G>C)
n.829G>C
n.10G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.838G>C
c.434G>C
n.414G>C
c.2563G>C (p.Glu855Gln)
n.3629G>C
n.3456G>C
ClinVar dbSNP
16g.89744999C>TCA397485655FANCAc.*2064G>A (n.*2064G>A)
c.3586G>A (p.Glu1196Lys)
c.2156G>A (n.2156G>A)
n.605G>A
n.3547G>A
c.*2821G>A (n.*2821G>A)
c.3457G>A (p.Glu1153Lys)
c.*3018G>A (n.*3018G>A)
n.829G>A
n.10G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.838G>A
c.434G>A
n.414G>A
c.2563G>A (p.Glu855Lys)
n.3629G>A
n.3456G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745000C>ACA497195190FANCAc.*2063G>T (n.*2063G>T)
c.3585G>T (p.Arg1195=)
c.2155G>T (n.2155G>T)
n.604G>T
n.3546G>T
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
c.3456G>T (p.Arg1152=)
c.*3017G>T (n.*3017G>T)
n.828G>T
n.9G>T
c.63G>T (p.Arg21=)
c.837G>T
c.433G>T
n.413G>T
c.2562G>T (p.Arg854=)
n.3628G>T
n.3455G>T
16g.89745000C>GCA497195188FANCAc.*2063G>C (n.*2063G>C)
c.3585G>C (p.Arg1195=)
c.2155G>C (n.2155G>C)
n.604G>C
n.3546G>C
c.*2820G>C (n.*2820G>C)
c.3456G>C (p.Arg1152=)
c.*3017G>C (n.*3017G>C)
n.828G>C
n.9G>C
c.63G>C (p.Arg21=)
c.837G>C
c.433G>C
n.413G>C
c.2562G>C (p.Arg854=)
n.3628G>C
n.3455G>C
16g.89745000C>TCA497195189FANCAc.*2063G>A (n.*2063G>A)
c.3585G>A (p.Arg1195=)
c.2155G>A (n.2155G>A)
n.604G>A
n.3546G>A
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
c.3456G>A (p.Arg1152=)
c.*3017G>A (n.*3017G>A)
n.828G>A
n.9G>A
c.63G>A (p.Arg21=)
c.837G>A
c.433G>A
n.413G>A
c.2562G>A (p.Arg854=)
n.3628G>A
n.3455G>A
gnomAD v4
16g.89745001C>ACA397485656FANCAc.*2062G>T (n.*2062G>T)
c.3584G>T (p.Arg1195Leu)
c.2154G>T (n.2154G>T)
n.603G>T
n.3545G>T
c.*2819G>T (n.*2819G>T)
c.3455G>T (p.Arg1152Leu)
c.*3016G>T (n.*3016G>T)
n.827G>T
n.8G>T
c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.836G>T
c.432G>T
n.412G>T
c.2561G>T (p.Arg854Leu)
n.3627G>T
n.3454G>T
dbSNP gnomAD v2
16g.89745001C=CA2241896154FANCAc.*2062G= (n.*2062G=)
c.3584G= (p.Arg1195=)
c.2154G= (n.2154G=)
n.603G=
n.3545G=
c.*2819G= (n.*2819G=)
c.3455G= (p.Arg1152=)
c.*3016G= (n.*3016G=)
n.827G=
n.8G=
c.62G= (p.Arg21=)
c.836G=
c.432G=
n.412G=
c.2561G= (p.Arg854=)
n.3627G=
n.3454G=
16g.89745001C>GCA397485657FANCAc.*2062G>C (n.*2062G>C)
c.3584G>C (p.Arg1195Pro)
c.2154G>C (n.2154G>C)
n.603G>C
n.3545G>C
c.*2819G>C (n.*2819G>C)
c.3455G>C (p.Arg1152Pro)
c.*3016G>C (n.*3016G>C)
n.827G>C
n.8G>C
c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.836G>C
c.432G>C
n.412G>C
c.2561G>C (p.Arg854Pro)
n.3627G>C
n.3454G>C
16g.89745001C>TCA159319FANCAc.*2062G>A (n.*2062G>A)
c.3584G>A (p.Arg1195Gln)
c.2154G>A (n.2154G>A)
n.603G>A
n.3545G>A
c.*2819G>A (n.*2819G>A)
c.3455G>A (p.Arg1152Gln)
c.*3016G>A (n.*3016G>A)
n.827G>A
n.8G>A
c.62G>A (p.Arg21Gln)
c.836G>A
c.432G>A
n.412G>A
c.2561G>A (p.Arg854Gln)
n.3627G>A
n.3454G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745002G>ACA332149FANCAc.*2061C>T (n.*2061C>T)
c.3583C>T (p.Arg1195Trp)
c.2153C>T (n.2153C>T)
n.602C>T
n.3544C>T
c.*2818C>T (n.*2818C>T)
c.3454C>T (p.Arg1152Trp)
c.*3015C>T (n.*3015C>T)
n.826C>T
n.7C>T
c.61C>T (p.Arg21Trp)
c.835C>T
c.431C>T
n.411C>T
c.2560C>T (p.Arg854Trp)
n.3626C>T
n.3453C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745002G>CCA8251089FANCAc.*2061C>G (n.*2061C>G)
c.3583C>G (p.Arg1195Gly)
c.2153C>G (n.2153C>G)
n.602C>G
n.3544C>G
c.*2818C>G (n.*2818C>G)
c.3454C>G (p.Arg1152Gly)
c.*3015C>G (n.*3015C>G)
n.826C>G
n.7C>G
c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.835C>G
c.431C>G
n.411C>G
c.2560C>G (p.Arg854Gly)
n.3626C>G
n.3453C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745002G=CA2241896162FANCAc.*2061C= (n.*2061C=)
c.3583C= (p.Arg1195=)
c.2153C= (n.2153C=)
n.602C=
n.3544C=
c.*2818C= (n.*2818C=)
c.3454C= (p.Arg1152=)
c.*3015C= (n.*3015C=)
n.826C=
n.7C=
c.61C= (p.Arg21=)
c.835C=
c.431C=
n.411C=
c.2560C= (p.Arg854=)
n.3626C=
n.3453C=
16g.89745002G>TCA497195191FANCAc.*2061C>A (n.*2061C>A)
c.3583C>A (p.Arg1195=)
c.2153C>A (n.2153C>A)
n.602C>A
n.3544C>A
c.*2818C>A (n.*2818C>A)
c.3454C>A (p.Arg1152=)
c.*3015C>A (n.*3015C>A)
n.826C>A
n.7C>A
c.61C>A (p.Arg21=)
c.835C>A
c.431C>A
n.411C>A
c.2560C>A (p.Arg854=)
n.3626C>A
n.3453C>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.89745005delCA2635019240FANCAc.*2061del (n.*2061del)
c.3583del (p.Arg1195GlyfsTer?)
c.2153del (n.2153del)
n.602del
n.3544del
c.*2818del (n.*2818del)
c.3454del (p.Arg1152GlyfsTer?)
c.*3015del (n.*3015del)
n.826del
n.7del
c.61del (p.Arg21GlyfsTer?)
c.835del
c.431del
n.411del
c.2560del (p.Arg854GlyfsTer?)
n.3626del
n.3453del
gnomAD v4
16g.89745003G>ACA497195192FANCAc.*2060C>T (n.*2060C>T)
c.3582C>T (p.Pro1194=)
c.2152C>T (n.2152C>T)
n.601C>T
n.3543C>T
c.*2817C>T (n.*2817C>T)
c.3453C>T (p.Pro1151=)
c.*3014C>T (n.*3014C>T)
n.825C>T
n.6C>T
c.60C>T (p.Pro20=)
c.834C>T
c.430C>T
n.410C>T
c.2559C>T (p.Pro853=)
n.3625C>T
n.3452C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89745003G>CCA497195193FANCAc.*2060C>G (n.*2060C>G)
c.3582C>G (p.Pro1194=)
c.2152C>G (n.2152C>G)
n.601C>G
n.3543C>G
c.*2817C>G (n.*2817C>G)
c.3453C>G (p.Pro1151=)
c.*3014C>G (n.*3014C>G)
n.825C>G
n.6C>G
c.60C>G (p.Pro20=)
c.834C>G
c.430C>G
n.410C>G
c.2559C>G (p.Pro853=)
n.3625C>G
n.3452C>G
16g.89745003G>TCA497195194FANCAc.*2060C>A (n.*2060C>A)
c.3582C>A (p.Pro1194=)
c.2152C>A (n.2152C>A)
n.601C>A
n.3543C>A
c.*2817C>A (n.*2817C>A)
c.3453C>A (p.Pro1151=)
c.*3014C>A (n.*3014C>A)
n.825C>A
n.6C>A
c.60C>A (p.Pro20=)
c.834C>A
c.430C>A
n.410C>A
c.2559C>A (p.Pro853=)
n.3625C>A
n.3452C>A
16g.89745004G>ACA397485658FANCAc.*2059C>T (n.*2059C>T)
c.3581C>T (p.Pro1194Leu)
c.2151C>T (n.2151C>T)
n.600C>T
n.3542C>T
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
c.3452C>T (p.Pro1151Leu)
c.*3013C>T (n.*3013C>T)
n.824C>T
n.5C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.833C>T
c.429C>T
n.409C>T
c.2558C>T (p.Pro853Leu)
n.3624C>T
n.3451C>T
ClinVar dbSNP
16g.89745004G>CCA397485659FANCAc.*2059C>G (n.*2059C>G)
c.3581C>G (p.Pro1194Arg)
c.2151C>G (n.2151C>G)
n.600C>G
n.3542C>G
c.*2816C>G (n.*2816C>G)
c.3452C>G (p.Pro1151Arg)
c.*3013C>G (n.*3013C>G)
n.824C>G
n.5C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.833C>G
c.429C>G
n.409C>G
c.2558C>G (p.Pro853Arg)
n.3624C>G
n.3451C>G
16g.89745004G=CA2241896172FANCAc.*2059C= (n.*2059C=)
c.3581C= (p.Pro1194=)
c.2151C= (n.2151C=)
n.600C=
n.3542C=
c.*2816C= (n.*2816C=)
c.3452C= (p.Pro1151=)
c.*3013C= (n.*3013C=)
n.824C=
n.5C=
c.59C= (p.Pro20=)
c.833C=
c.429C=
n.409C=
c.2558C= (p.Pro853=)
n.3624C=
n.3451C=
16g.89745004G>TCA397485660FANCAc.*2059C>A (n.*2059C>A)
c.3581C>A (p.Pro1194His)
c.2151C>A (n.2151C>A)
n.600C>A
n.3542C>A
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
c.3452C>A (p.Pro1151His)
c.*3013C>A (n.*3013C>A)
n.824C>A
n.5C>A
c.59C>A (p.Pro20His)
c.833C>A
c.429C>A
n.409C>A
c.2558C>A (p.Pro853His)
n.3624C>A
n.3451C>A
gnomAD v4
16g.89745005G>ACA397485661FANCAc.*2058C>T (n.*2058C>T)
c.3580C>T (p.Pro1194Ser)
c.2150C>T (n.2150C>T)
n.599C>T
n.3541C>T
c.*2815C>T (n.*2815C>T)
c.3451C>T (p.Pro1151Ser)
c.*3012C>T (n.*3012C>T)
n.823C>T
n.4C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.832C>T
c.428C>T
n.408C>T
c.2557C>T (p.Pro853Ser)
n.3623C>T
n.3450C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745005G>CCA397485662FANCAc.*2058C>G (n.*2058C>G)
c.3580C>G (p.Pro1194Ala)
c.2150C>G (n.2150C>G)
n.599C>G
n.3541C>G
c.*2815C>G (n.*2815C>G)
c.3451C>G (p.Pro1151Ala)
c.*3012C>G (n.*3012C>G)
n.823C>G
n.4C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.832C>G
c.428C>G
n.408C>G
c.2557C>G (p.Pro853Ala)
n.3623C>G
n.3450C>G
gnomAD v4
16g.89745005G=CA2241896175FANCAc.*2058C= (n.*2058C=)
c.3580C= (p.Pro1194=)
c.2150C= (n.2150C=)
n.599C=
n.3541C=
c.*2815C= (n.*2815C=)
c.3451C= (p.Pro1151=)
c.*3012C= (n.*3012C=)
n.823C=
n.4C=
c.58C= (p.Pro20=)
c.832C=
c.428C=
n.408C=
c.2557C= (p.Pro853=)
n.3623C=
n.3450C=
16g.89745005G>TCA397485663FANCAc.*2058C>A (n.*2058C>A)
c.3580C>A (p.Pro1194Thr)
c.2150C>A (n.2150C>A)
n.599C>A
n.3541C>A
c.*2815C>A (n.*2815C>A)
c.3451C>A (p.Pro1151Thr)
c.*3012C>A (n.*3012C>A)
n.823C>A
n.4C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.832C>A
c.428C>A
n.408C>A
c.2557C>A (p.Pro853Thr)
n.3623C>A
n.3450C>A
gnomAD v4
16g.89745006C>ACA497195195FANCAc.*2057G>T (n.*2057G>T)
c.3579G>T (p.Leu1193=)
c.2149G>T (n.2149G>T)
n.598G>T
n.3540G>T
c.*2814G>T (n.*2814G>T)
c.3450G>T (p.Leu1150=)
c.*3011G>T (n.*3011G>T)
n.822G>T
n.3G>T
c.57G>T (p.Leu19=)
c.831G>T
c.427G>T
n.407G>T
c.2556G>T (p.Leu852=)
n.3622G>T
n.3449G>T
16g.89745006C=CA2241896178FANCAc.*2057G= (n.*2057G=)
c.3579G= (p.Leu1193=)
c.2149G= (n.2149G=)
n.598G=
n.3540G=
c.*2814G= (n.*2814G=)
c.3450G= (p.Leu1150=)
c.*3011G= (n.*3011G=)
n.822G=
n.3G=
c.57G= (p.Leu19=)
c.831G=
c.427G=
n.407G=
c.2556G= (p.Leu852=)
n.3622G=
n.3449G=
16g.89745006C>GCA497195196FANCAc.*2057G>C (n.*2057G>C)
c.3579G>C (p.Leu1193=)
c.2149G>C (n.2149G>C)
n.598G>C
n.3540G>C
c.*2814G>C (n.*2814G>C)
c.3450G>C (p.Leu1150=)
c.*3011G>C (n.*3011G>C)
n.822G>C
n.3G>C
c.57G>C (p.Leu19=)
c.831G>C
c.427G>C
n.407G>C
c.2556G>C (p.Leu852=)
n.3622G>C
n.3449G>C
16g.89745006C>TCA497195197FANCAc.*2057G>A (n.*2057G>A)
c.3579G>A (p.Leu1193=)
c.2149G>A (n.2149G>A)
n.598G>A
n.3540G>A
c.*2814G>A (n.*2814G>A)
c.3450G>A (p.Leu1150=)
c.*3011G>A (n.*3011G>A)
n.822G>A
n.3G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
c.831G>A
c.427G>A
n.407G>A
c.2556G>A (p.Leu852=)
n.3622G>A
n.3449G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.89745007A>CCA397485664FANCAc.*2056T>G (n.*2056T>G)
c.3578T>G (p.Leu1193Arg)
c.2148T>G (n.2148T>G)
n.597T>G
n.3539T>G
c.*2813T>G (n.*2813T>G)
c.3449T>G (p.Leu1150Arg)
c.*3010T>G (n.*3010T>G)
n.821T>G
n.2T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.830T>G
c.426T>G
n.406T>G
c.2555T>G (p.Leu852Arg)
n.3621T>G
n.3448T>G
16g.89745007A>GCA397485665FANCAc.*2056T>C (n.*2056T>C)
c.3578T>C (p.Leu1193Pro)
c.2148T>C (n.2148T>C)
n.597T>C
n.3539T>C
c.*2813T>C (n.*2813T>C)
c.3449T>C (p.Leu1150Pro)
c.*3010T>C (n.*3010T>C)
n.821T>C
n.2T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.830T>C
c.426T>C
n.406T>C
c.2555T>C (p.Leu852Pro)
n.3621T>C
n.3448T>C
gnomAD v4
16g.89745007A>TCA397485666FANCAc.*2056T>A (n.*2056T>A)
c.3578T>A (p.Leu1193Gln)
c.2148T>A (n.2148T>A)
n.597T>A
n.3539T>A
c.*2813T>A (n.*2813T>A)
c.3449T>A (p.Leu1150Gln)
c.*3010T>A (n.*3010T>A)
n.821T>A
n.2T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.830T>A
c.426T>A
n.406T>A
c.2555T>A (p.Leu852Gln)
n.3621T>A
n.3448T>A
16g.89745008G>ACA497195198FANCAc.*2055C>T (n.*2055C>T)
c.3577C>T (p.Leu1193=)
c.2147C>T (n.2147C>T)
n.596C>T
n.3538C>T
c.*2812C>T (n.*2812C>T)
c.3448C>T (p.Leu1150=)
c.*3009C>T (n.*3009C>T)
n.820C>T
n.1C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
c.829C>T
c.425C>T
n.405C>T
c.2554C>T (p.Leu852=)
n.3620C>T
n.3447C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89745008G>CCA397485668FANCAc.*2055C>G (n.*2055C>G)
c.3577C>G (p.Leu1193Val)
c.2147C>G (n.2147C>G)
n.596C>G
n.3538C>G
c.*2812C>G (n.*2812C>G)
c.3448C>G (p.Leu1150Val)
c.*3009C>G (n.*3009C>G)
n.820C>G
n.1C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.829C>G
c.425C>G
n.405C>G
c.2554C>G (p.Leu852Val)
n.3620C>G
n.3447C>G
16g.89745008G>TCA397485667FANCAc.*2055C>A (n.*2055C>A)
c.3577C>A (p.Leu1193Met)
c.2147C>A (n.2147C>A)
n.596C>A
n.3538C>A
c.*2812C>A (n.*2812C>A)
c.3448C>A (p.Leu1150Met)
c.*3009C>A (n.*3009C>A)
n.820C>A
n.1C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.829C>A
c.425C>A
n.405C>A
c.2554C>A (p.Leu852Met)
n.3620C>A
n.3447C>A
gnomAD v4
16g.89745009C>ACA497195199FANCAc.*2054G>T (n.*2054G>T)
c.3576G>T (p.Pro1192=)
c.2146G>T (n.2146G>T)
n.595G>T
n.3537G>T
c.*2811G>T (n.*2811G>T)
c.3447G>T (p.Pro1149=)
c.*3008G>T (n.*3008G>T)
n.819G>T
c.54G>T (p.Pro18=)
c.828G>T
c.424G>T
n.404G>T
c.2553G>T (p.Pro851=)
n.3619G>T
n.3446G>T
gnomAD v4
16g.89745009C=CA2241896182FANCAc.*2054G= (n.*2054G=)
c.3576G= (p.Pro1192=)
c.2146G= (n.2146G=)
n.595G=
n.3537G=
c.*2811G= (n.*2811G=)
c.3447G= (p.Pro1149=)
c.*3008G= (n.*3008G=)
n.819G=
c.54G= (p.Pro18=)
c.828G=
c.424G=
n.404G=
c.2553G= (p.Pro851=)
n.3619G=
n.3446G=
16g.89745009C>GCA497195200FANCAc.*2054G>C (n.*2054G>C)
c.3576G>C (p.Pro1192=)
c.2146G>C (n.2146G>C)
n.595G>C
n.3537G>C
c.*2811G>C (n.*2811G>C)
c.3447G>C (p.Pro1149=)
c.*3008G>C (n.*3008G>C)
n.819G>C
c.54G>C (p.Pro18=)
c.828G>C
c.424G>C
n.404G>C
c.2553G>C (p.Pro851=)
n.3619G>C
n.3446G>C
dbSNP
16g.89745009C>TCA8251090FANCAc.*2054G>A (n.*2054G>A)
c.3576G>A (p.Pro1192=)
c.2146G>A (n.2146G>A)
n.595G>A
n.3537G>A
c.*2811G>A (n.*2811G>A)
c.3447G>A (p.Pro1149=)
c.*3008G>A (n.*3008G>A)
n.819G>A
c.54G>A (p.Pro18=)
c.828G>A
c.424G>A
n.404G>A
c.2553G>A (p.Pro851=)
n.3619G>A
n.3446G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745010G>ACA8251091FANCAc.*2053C>T (n.*2053C>T)
c.3575C>T (p.Pro1192Leu)
c.2145C>T (n.2145C>T)
n.594C>T
n.3536C>T
c.*2810C>T (n.*2810C>T)
c.3446C>T (p.Pro1149Leu)
c.*3007C>T (n.*3007C>T)
n.818C>T
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.827C>T
c.423C>T
n.403C>T
c.2552C>T (p.Pro851Leu)
n.3618C>T
n.3445C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745010G>CCA397485669FANCAc.*2053C>G (n.*2053C>G)
c.3575C>G (p.Pro1192Arg)
c.2145C>G (n.2145C>G)
n.594C>G
n.3536C>G
c.*2810C>G (n.*2810C>G)
c.3446C>G (p.Pro1149Arg)
c.*3007C>G (n.*3007C>G)
n.818C>G
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.827C>G
c.423C>G
n.403C>G
c.2552C>G (p.Pro851Arg)
n.3618C>G
n.3445C>G
16g.89745010G=CA2241896191FANCAc.*2053C= (n.*2053C=)
c.3575C= (p.Pro1192=)
c.2145C= (n.2145C=)
n.594C=
n.3536C=
c.*2810C= (n.*2810C=)
c.3446C= (p.Pro1149=)
c.*3007C= (n.*3007C=)
n.818C=
c.53C= (p.Pro18=)
c.827C=
c.423C=
n.403C=
c.2552C= (p.Pro851=)
n.3618C=
n.3445C=
16g.89745010G>TCA397485670FANCAc.*2053C>A (n.*2053C>A)
c.3575C>A (p.Pro1192Gln)
c.2145C>A (n.2145C>A)
n.594C>A
n.3536C>A
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
c.3446C>A (p.Pro1149Gln)
c.*3007C>A (n.*3007C>A)
n.818C>A
c.53C>A (p.Pro18Gln)
c.827C>A
c.423C>A
n.403C>A
c.2552C>A (p.Pro851Gln)
n.3618C>A
n.3445C>A
gnomAD v4
16g.89745011G>ACA397485671FANCAc.*2052C>T (n.*2052C>T)
c.3574C>T (p.Pro1192Ser)
c.2144C>T (n.2144C>T)
n.593C>T
n.3535C>T
c.*2809C>T (n.*2809C>T)
c.3445C>T (p.Pro1149Ser)
c.*3006C>T (n.*3006C>T)
n.817C>T
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.826C>T
c.422C>T
n.402C>T
c.2551C>T (p.Pro851Ser)
n.3617C>T
n.3444C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89745011G>CCA397485673FANCAc.*2052C>G (n.*2052C>G)
c.3574C>G (p.Pro1192Ala)
c.2144C>G (n.2144C>G)
n.593C>G
n.3535C>G
c.*2809C>G (n.*2809C>G)
c.3445C>G (p.Pro1149Ala)
c.*3006C>G (n.*3006C>G)
n.817C>G
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.826C>G
c.422C>G
n.402C>G
c.2551C>G (p.Pro851Ala)
n.3617C>G
n.3444C>G
16g.89745011G=CA2241896197FANCAc.*2052C= (n.*2052C=)
c.3574C= (p.Pro1192=)
c.2144C= (n.2144C=)
n.593C=
n.3535C=
c.*2809C= (n.*2809C=)
c.3445C= (p.Pro1149=)
c.*3006C= (n.*3006C=)
n.817C=
c.52C= (p.Pro18=)
c.826C=
c.422C=
n.402C=
c.2551C= (p.Pro851=)
n.3617C=
n.3444C=
16g.89745011G>TCA397485672FANCAc.*2052C>A (n.*2052C>A)
c.3574C>A (p.Pro1192Thr)
c.2144C>A (n.2144C>A)
n.593C>A
n.3535C>A
c.*2809C>A (n.*2809C>A)
c.3445C>A (p.Pro1149Thr)
c.*3006C>A (n.*3006C>A)
n.817C>A
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.826C>A
c.422C>A
n.402C>A
c.2551C>A (p.Pro851Thr)
n.3617C>A
n.3444C>A
gnomAD v4
16g.89745012G>ACA497195201FANCAc.*2051C>T (n.*2051C>T)
c.3573C>T (p.Ser1191=)
c.2143C>T (n.2143C>T)
n.592C>T
n.3534C>T
c.*2808C>T (n.*2808C>T)
c.3444C>T (p.Ser1148=)
c.*3005C>T (n.*3005C>T)
n.816C>T
c.51C>T (p.Ser17=)
c.825C>T
c.421C>T
n.401C>T
c.2550C>T (p.Ser850=)
n.3616C>T
n.3443C>T
16g.89745012G>CCA397485674FANCAc.*2051C>G (n.*2051C>G)
c.3573C>G (p.Ser1191Arg)
c.2143C>G (n.2143C>G)
n.592C>G
n.3534C>G
c.*2808C>G (n.*2808C>G)
c.3444C>G (p.Ser1148Arg)
c.*3005C>G (n.*3005C>G)
n.816C>G
c.51C>G (p.Ser17Arg)
c.825C>G
c.421C>G
n.401C>G
c.2550C>G (p.Ser850Arg)
n.3616C>G
n.3443C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745012G=CA2241896201FANCAc.*2051C= (n.*2051C=)
c.3573C= (p.Ser1191=)
c.2143C= (n.2143C=)
n.592C=
n.3534C=
c.*2808C= (n.*2808C=)
c.3444C= (p.Ser1148=)
c.*3005C= (n.*3005C=)
n.816C=
c.51C= (p.Ser17=)
c.825C=
c.421C=
n.401C=
c.2550C= (p.Ser850=)
n.3616C=
n.3443C=
16g.89745012G>TCA397485675FANCAc.*2051C>A (n.*2051C>A)
c.3573C>A (p.Ser1191Arg)
c.2143C>A (n.2143C>A)
n.592C>A
n.3534C>A
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
c.3444C>A (p.Ser1148Arg)
c.*3005C>A (n.*3005C>A)
n.816C>A
c.51C>A (p.Ser17Arg)
c.825C>A
c.421C>A
n.401C>A
c.2550C>A (p.Ser850Arg)
n.3616C>A
n.3443C>A
gnomAD v4
16g.89745013C>ACA397485676FANCAc.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.3572G>T (p.Ser1191Ile)
c.2142G>T (n.2142G>T)
n.591G>T
n.3533G>T
c.*2807G>T (n.*2807G>T)
c.3443G>T (p.Ser1148Ile)
c.*3004G>T (n.*3004G>T)
n.815G>T
c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.824G>T
c.420G>T
n.400G>T
c.2549G>T (p.Ser850Ile)
n.3615G>T
n.3442G>T
16g.89745013C=CA2241896204FANCAc.*2050G= (n.*2050G=)
c.3572G= (p.Ser1191=)
c.2142G= (n.2142G=)
n.591G=
n.3533G=
c.*2807G= (n.*2807G=)
c.3443G= (p.Ser1148=)
c.*3004G= (n.*3004G=)
n.815G=
c.50G= (p.Ser17=)
c.824G=
c.420G=
n.400G=
c.2549G= (p.Ser850=)
n.3615G=
n.3442G=
16g.89745013C>GCA8251092FANCAc.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.3572G>C (p.Ser1191Thr)
c.2142G>C (n.2142G>C)
n.591G>C
n.3533G>C
c.*2807G>C (n.*2807G>C)
c.3443G>C (p.Ser1148Thr)
c.*3004G>C (n.*3004G>C)
n.815G>C
c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.824G>C
c.420G>C
n.400G>C
c.2549G>C (p.Ser850Thr)
n.3615G>C
n.3442G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89745013C>TCA397485677FANCAc.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.3572G>A (p.Ser1191Asn)
c.2142G>A (n.2142G>A)
n.591G>A
n.3533G>A
c.*2807G>A (n.*2807G>A)
c.3443G>A (p.Ser1148Asn)
c.*3004G>A (n.*3004G>A)
n.815G>A
c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.824G>A
c.420G>A
n.400G>A
c.2549G>A (p.Ser850Asn)
n.3615G>A
n.3442G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745013_89745014insGAACGGGCGCA2733023950FANCAc.*2049_*2050insCGCCCGTTC (n.*2049_*2050insCGCCCGTTC)
c.3571_3572insCGCCCGTTC (p.Ser1191delinsThrProValArg)
c.2141_2142insCGCCCGTTC (n.2141_2142insCGCCCGTTC)
n.590_591insCGCCCGTTC
n.3532_3533insCGCCCGTTC
c.*2806_*2807insCGCCCGTTC (n.*2806_*2807insCGCCCGTTC)
c.3442_3443insCGCCCGTTC (p.Ser1148delinsThrProValArg)
c.*3003_*3004insCGCCCGTTC (n.*3003_*3004insCGCCCGTTC)
n.814_815insCGCCCGTTC
c.49_50insCGCCCGTTC (p.Ser17delinsThrProValArg)
c.823_824insCGCCCGTTC
c.419_420insCGCCCGTTC
n.399_400insCGCCCGTTC
c.2548_2549insCGCCCGTTC (p.Ser850delinsThrProValArg)
n.3614_3615insCGCCCGTTC
n.3441_3442insCGCCCGTTC
dbSNP
16g.89745014T>ACA397485678FANCAc.*2049A>T (n.*2049A>T)
c.3571A>T (p.Ser1191Cys)
c.2141A>T (n.2141A>T)
n.590A>T
n.3532A>T
c.*2806A>T (n.*2806A>T)
c.3442A>T (p.Ser1148Cys)
c.*3003A>T (n.*3003A>T)
n.814A>T
c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.823A>T
c.419A>T
n.399A>T
c.2548A>T (p.Ser850Cys)
n.3614A>T
n.3441A>T
16g.89745014T>CCA397485680FANCAc.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.3571A>G (p.Ser1191Gly)
c.2141A>G (n.2141A>G)
n.590A>G
n.3532A>G
c.*2806A>G (n.*2806A>G)
c.3442A>G (p.Ser1148Gly)
c.*3003A>G (n.*3003A>G)
n.814A>G
c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.823A>G
c.419A>G
n.399A>G
c.2548A>G (p.Ser850Gly)
n.3614A>G
n.3441A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745014T>GCA397485679FANCAc.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.3571A>C (p.Ser1191Arg)
c.2141A>C (n.2141A>C)
n.590A>C
n.3532A>C
c.*2806A>C (n.*2806A>C)
c.3442A>C (p.Ser1148Arg)
c.*3003A>C (n.*3003A>C)
n.814A>C
c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.823A>C
c.419A>C
n.399A>C
c.2548A>C (p.Ser850Arg)
n.3614A>C
n.3441A>C
16g.89745014T=CA2241896208FANCAc.*2049A= (n.*2049A=)
c.3571A= (p.Ser1191=)
c.2141A= (n.2141A=)
n.590A=
n.3532A=
c.*2806A= (n.*2806A=)
c.3442A= (p.Ser1148=)
c.*3003A= (n.*3003A=)
n.814A=
c.49A= (p.Ser17=)
c.823A=
c.419A=
n.399A=
c.2548A= (p.Ser850=)
n.3614A=
n.3441A=
16g.89745015C>ACA397485681FANCAc.*2048G>T (n.*2048G>T)
c.3570G>T (p.Gln1190His)
c.2140G>T (n.2140G>T)
n.589G>T
n.3531G>T
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
c.3441G>T (p.Gln1147His)
c.*3002G>T (n.*3002G>T)
n.813G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
c.822G>T
c.418G>T
n.398G>T
c.2547G>T (p.Gln849His)
n.3613G>T
n.3440G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745015C=CA2241896213FANCAc.*2048G= (n.*2048G=)
c.3570G= (p.Gln1190=)
c.2140G= (n.2140G=)
n.589G=
n.3531G=
c.*2805G= (n.*2805G=)
c.3441G= (p.Gln1147=)
c.*3002G= (n.*3002G=)
n.813G=
c.48G= (p.Gln16=)
c.822G=
c.418G=
n.398G=
c.2547G= (p.Gln849=)
n.3613G=
n.3440G=
16g.89745015C>GCA397485682FANCAc.*2048G>C (n.*2048G>C)
c.3570G>C (p.Gln1190His)
c.2140G>C (n.2140G>C)
n.589G>C
n.3531G>C
c.*2805G>C (n.*2805G>C)
c.3441G>C (p.Gln1147His)
c.*3002G>C (n.*3002G>C)
n.813G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
c.822G>C
c.418G>C
n.398G>C
c.2547G>C (p.Gln849His)
n.3613G>C
n.3440G>C
ClinVar dbSNP
16g.89745015C>TCA497195202FANCAc.*2048G>A (n.*2048G>A)
c.3570G>A (p.Gln1190=)
c.2140G>A (n.2140G>A)
n.589G>A
n.3531G>A
c.*2805G>A (n.*2805G>A)
c.3441G>A (p.Gln1147=)
c.*3002G>A (n.*3002G>A)
n.813G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
c.822G>A
c.418G>A
n.398G>A
c.2547G>A (p.Gln849=)
n.3613G>A
n.3440G>A
16g.89745015_89745016insCGGGGACAGGGCA2733024177FANCAc.*2047_*2048insCCCTGTCCCCG (n.*2047_*2048insCCCTGTCCCCG)
c.3569_3570insCCCTGTCCCCG (p.Gln1190HisfsTer?)
c.2139_2140insCCCTGTCCCCG (n.2139_2140insCCCTGTCCCCG)
n.588_589insCCCTGTCCCCG
n.3530_3531insCCCTGTCCCCG
c.*2804_*2805insCCCTGTCCCCG (n.*2804_*2805insCCCTGTCCCCG)
c.3440_3441insCCCTGTCCCCG (p.Gln1147HisfsTer?)
c.*3001_*3002insCCCTGTCCCCG (n.*3001_*3002insCCCTGTCCCCG)
n.812_813insCCCTGTCCCCG
c.47_48insCCCTGTCCCCG (p.Gln16HisfsTer?)
c.821_822insCCCTGTCCCCG
c.417_418insCCCTGTCCCCG
n.397_398insCCCTGTCCCCG
c.2546_2547insCCCTGTCCCCG (p.Gln849HisfsTer?)
n.3612_3613insCCCTGTCCCCG
n.3439_3440insCCCTGTCCCCG
dbSNP
16g.89745016T>ACA397485683FANCAc.*2047A>T (n.*2047A>T)
c.3569A>T (p.Gln1190Leu)
c.2139A>T (n.2139A>T)
n.588A>T
n.3530A>T
c.*2804A>T (n.*2804A>T)
c.3440A>T (p.Gln1147Leu)
c.*3001A>T (n.*3001A>T)
n.812A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.821A>T
c.417A>T
n.397A>T
c.2546A>T (p.Gln849Leu)
n.3612A>T
n.3439A>T
16g.89745016T>CCA397485685FANCAc.*2047A>G (n.*2047A>G)
c.3569A>G (p.Gln1190Arg)
c.2139A>G (n.2139A>G)
n.588A>G
n.3530A>G
c.*2804A>G (n.*2804A>G)
c.3440A>G (p.Gln1147Arg)
c.*3001A>G (n.*3001A>G)
n.812A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.821A>G
c.417A>G
n.397A>G
c.2546A>G (p.Gln849Arg)
n.3612A>G
n.3439A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745016T>GCA397485684FANCAc.*2047A>C (n.*2047A>C)
c.3569A>C (p.Gln1190Pro)
c.2139A>C (n.2139A>C)
n.588A>C
n.3530A>C
c.*2804A>C (n.*2804A>C)
c.3440A>C (p.Gln1147Pro)
c.*3001A>C (n.*3001A>C)
n.812A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.821A>C
c.417A>C
n.397A>C
c.2546A>C (p.Gln849Pro)
n.3612A>C
n.3439A>C
16g.89745016T=CA2241896220FANCAc.*2047A= (n.*2047A=)
c.3569A= (p.Gln1190=)
c.2139A= (n.2139A=)
n.588A=
n.3530A=
c.*2804A= (n.*2804A=)
c.3440A= (p.Gln1147=)
c.*3001A= (n.*3001A=)
n.812A=
c.47A= (p.Gln16=)
c.821A=
c.417A=
n.397A=
c.2546A= (p.Gln849=)
n.3612A=
n.3439A=
16g.89745017G>ACA397485686FANCAc.*2046C>T (n.*2046C>T)
c.3568C>T (p.Gln1190Ter)
c.2138C>T (n.2138C>T)
n.587C>T
n.3529C>T
c.*2803C>T (n.*2803C>T)
c.3439C>T (p.Gln1147Ter)
c.*3000C>T (n.*3000C>T)
n.811C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.820C>T
c.416C>T
n.396C>T
c.2545C>T (p.Gln849Ter)
n.3611C>T
n.3438C>T
ClinVar dbSNP
16g.89745017G>CCA397485688FANCAc.*2046C>G (n.*2046C>G)
c.3568C>G (p.Gln1190Glu)
c.2138C>G (n.2138C>G)
n.587C>G
n.3529C>G
c.*2803C>G (n.*2803C>G)
c.3439C>G (p.Gln1147Glu)
c.*3000C>G (n.*3000C>G)
n.811C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.820C>G
c.416C>G
n.396C>G
c.2545C>G (p.Gln849Glu)
n.3611C>G
n.3438C>G
16g.89745017G=CA2241896226FANCAc.*2046C= (n.*2046C=)
c.3568C= (p.Gln1190=)
c.2138C= (n.2138C=)
n.587C=
n.3529C=
c.*2803C= (n.*2803C=)
c.3439C= (p.Gln1147=)
c.*3000C= (n.*3000C=)
n.811C=
c.46C= (p.Gln16=)
c.820C=
c.416C=
n.396C=
c.2545C= (p.Gln849=)
n.3611C=
n.3438C=
16g.89745017G>TCA397485687FANCAc.*2046C>A (n.*2046C>A)
c.3568C>A (p.Gln1190Lys)
c.2138C>A (n.2138C>A)
n.587C>A
n.3529C>A
c.*2803C>A (n.*2803C>A)
c.3439C>A (p.Gln1147Lys)
c.*3000C>A (n.*3000C>A)
n.811C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.820C>A
c.416C>A
n.396C>A
c.2545C>A (p.Gln849Lys)
n.3611C>A
n.3438C>A
16g.89745018G>ACA497195203FANCAc.*2045C>T (n.*2045C>T)
c.3567C>T (p.Cys1189=)
c.2137C>T (n.2137C>T)
n.586C>T
n.3528C>T
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.3438C>T (p.Cys1146=)
c.*2999C>T (n.*2999C>T)
n.810C>T
c.45C>T (p.Cys15=)
c.819C>T
c.415C>T
n.395C>T
c.2544C>T (p.Cys848=)
n.3610C>T
n.3437C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745018G>CCA397485689FANCAc.*2045C>G (n.*2045C>G)
c.3567C>G (p.Cys1189Trp)
c.2137C>G (n.2137C>G)
n.586C>G
n.3528C>G
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
c.3438C>G (p.Cys1146Trp)
c.*2999C>G (n.*2999C>G)
n.810C>G
c.45C>G (p.Cys15Trp)
c.819C>G
c.415C>G
n.395C>G
c.2544C>G (p.Cys848Trp)
n.3610C>G
n.3437C>G
16g.89745018G=CA2241896231FANCAc.*2045C= (n.*2045C=)
c.3567C= (p.Cys1189=)
c.2137C= (n.2137C=)
n.586C=
n.3528C=
c.*2802C= (n.*2802C=)
c.3438C= (p.Cys1146=)
c.*2999C= (n.*2999C=)
n.810C=
c.45C= (p.Cys15=)
c.819C=
c.415C=
n.395C=
c.2544C= (p.Cys848=)
n.3610C=
n.3437C=
16g.89745018G>TCA397485690FANCAc.*2045C>A (n.*2045C>A)
c.3567C>A (p.Cys1189Ter)
c.2137C>A (n.2137C>A)
n.586C>A
n.3528C>A
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.3438C>A (p.Cys1146Ter)
c.*2999C>A (n.*2999C>A)
n.810C>A
c.45C>A (p.Cys15Ter)
c.819C>A
c.415C>A
n.395C>A
c.2544C>A (p.Cys848Ter)
n.3610C>A
n.3437C>A
gnomAD v4
16g.89745019C>ACA286623571FANCAc.*2044G>T (n.*2044G>T)
c.3566G>T (p.Cys1189Phe)
c.2136G>T (n.2136G>T)
n.585G>T
n.3527G>T
c.*2801G>T (n.*2801G>T)
c.3437G>T (p.Cys1146Phe)
c.*2998G>T (n.*2998G>T)
n.809G>T
c.44G>T (p.Cys15Phe)
c.818G>T
c.414G>T
n.394G>T
c.2543G>T (p.Cys848Phe)
n.3609G>T
n.3436G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745019C=CA2241896234FANCAc.*2044G= (n.*2044G=)
c.3566G= (p.Cys1189=)
c.2136G= (n.2136G=)
n.585G=
n.3527G=
c.*2801G= (n.*2801G=)
c.3437G= (p.Cys1146=)
c.*2998G= (n.*2998G=)
n.809G=
c.44G= (p.Cys15=)
c.818G=
c.414G=
n.394G=
c.2543G= (p.Cys848=)
n.3609G=
n.3436G=
16g.89745019C>GCA286623573FANCAc.*2044G>C (n.*2044G>C)
c.3566G>C (p.Cys1189Ser)
c.2136G>C (n.2136G>C)
n.585G>C
n.3527G>C
c.*2801G>C (n.*2801G>C)
c.3437G>C (p.Cys1146Ser)
c.*2998G>C (n.*2998G>C)
n.809G>C
c.44G>C (p.Cys15Ser)
c.818G>C
c.414G>C
n.394G>C
c.2543G>C (p.Cys848Ser)
n.3609G>C
n.3436G>C
dbSNP
16g.89745019C>TCA397485691FANCAc.*2044G>A (n.*2044G>A)
c.3566G>A (p.Cys1189Tyr)
c.2136G>A (n.2136G>A)
n.585G>A
n.3527G>A
c.*2801G>A (n.*2801G>A)
c.3437G>A (p.Cys1146Tyr)
c.*2998G>A (n.*2998G>A)
n.809G>A
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
c.818G>A
c.414G>A
n.394G>A
c.2543G>A (p.Cys848Tyr)
n.3609G>A
n.3436G>A
gnomAD v4
16g.89745020A>CCA397485692FANCAc.*2043T>G (n.*2043T>G)
c.3565T>G (p.Cys1189Gly)
c.2135T>G (n.2135T>G)
n.584T>G
n.3526T>G
c.*2800T>G (n.*2800T>G)
c.3436T>G (p.Cys1146Gly)
c.*2997T>G (n.*2997T>G)
n.808T>G
c.43T>G (p.Cys15Gly)
c.817T>G
c.413T>G
n.393T>G
c.2542T>G (p.Cys848Gly)
n.3608T>G
n.3435T>G
16g.89745020A>GCA397485693FANCAc.*2043T>C (n.*2043T>C)
c.3565T>C (p.Cys1189Arg)
c.2135T>C (n.2135T>C)
n.584T>C
n.3526T>C
c.*2800T>C (n.*2800T>C)
c.3436T>C (p.Cys1146Arg)
c.*2997T>C (n.*2997T>C)
n.808T>C
c.43T>C (p.Cys15Arg)
c.817T>C
c.413T>C
n.393T>C
c.2542T>C (p.Cys848Arg)
n.3608T>C
n.3435T>C
16g.89745020A>TCA397485694FANCAc.*2043T>A (n.*2043T>A)
c.3565T>A (p.Cys1189Ser)
c.2135T>A (n.2135T>A)
n.584T>A
n.3526T>A
c.*2800T>A (n.*2800T>A)
c.3436T>A (p.Cys1146Ser)
c.*2997T>A (n.*2997T>A)
n.808T>A
c.43T>A (p.Cys15Ser)
c.817T>A
c.413T>A
n.393T>A
c.2542T>A (p.Cys848Ser)
n.3608T>A
n.3435T>A
16g.89745021G>ACA497195204FANCAc.*2042C>T (n.*2042C>T)
c.3564C>T (p.His1188=)
c.2134C>T (n.2134C>T)
n.583C>T
n.3525C>T
c.*2799C>T (n.*2799C>T)
c.3435C>T (p.His1145=)
c.*2996C>T (n.*2996C>T)
n.807C>T
c.42C>T (p.His14=)
c.816C>T
c.412C>T
n.392C>T
c.2541C>T (p.His847=)
n.3607C>T
n.3434C>T
gnomAD v4
16g.89745021G>CCA397485695FANCAc.*2042C>G (n.*2042C>G)
c.3564C>G (p.His1188Gln)
c.2134C>G (n.2134C>G)
n.583C>G
n.3525C>G
c.*2799C>G (n.*2799C>G)
c.3435C>G (p.His1145Gln)
c.*2996C>G (n.*2996C>G)
n.807C>G
c.42C>G (p.His14Gln)
c.816C>G
c.412C>G
n.392C>G
c.2541C>G (p.His847Gln)
n.3607C>G
n.3434C>G
gnomAD v4
16g.89745021G=CA2241896240FANCAc.*2042C= (n.*2042C=)
c.3564C= (p.His1188=)
c.2134C= (n.2134C=)
n.583C=
n.3525C=
c.*2799C= (n.*2799C=)
c.3435C= (p.His1145=)
c.*2996C= (n.*2996C=)
n.807C=
c.42C= (p.His14=)
c.816C=
c.412C=
n.392C=
c.2541C= (p.His847=)
n.3607C=
n.3434C=
16g.89745021G>TCA397485696FANCAc.*2042C>A (n.*2042C>A)
c.3564C>A (p.His1188Gln)
c.2134C>A (n.2134C>A)
n.583C>A
n.3525C>A
c.*2799C>A (n.*2799C>A)
c.3435C>A (p.His1145Gln)
c.*2996C>A (n.*2996C>A)
n.807C>A
c.42C>A (p.His14Gln)
c.816C>A
c.412C>A
n.392C>A
c.2541C>A (p.His847Gln)
n.3607C>A
n.3434C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745022T>ACA397485697FANCAc.*2041A>T (n.*2041A>T)
c.3563A>T (p.His1188Leu)
c.2133A>T (n.2133A>T)
n.582A>T
n.3524A>T
c.*2798A>T (n.*2798A>T)
c.3434A>T (p.His1145Leu)
c.*2995A>T (n.*2995A>T)
n.806A>T
c.41A>T (p.His14Leu)
c.815A>T
c.411A>T
n.391A>T
c.2540A>T (p.His847Leu)
n.3606A>T
n.3433A>T
gnomAD v4
16g.89745022T>CCA397485698FANCAc.*2041A>G (n.*2041A>G)
c.3563A>G (p.His1188Arg)
c.2133A>G (n.2133A>G)
n.582A>G
n.3524A>G
c.*2798A>G (n.*2798A>G)
c.3434A>G (p.His1145Arg)
c.*2995A>G (n.*2995A>G)
n.806A>G
c.41A>G (p.His14Arg)
c.815A>G
c.411A>G
n.391A>G
c.2540A>G (p.His847Arg)
n.3606A>G
n.3433A>G
16g.89745022T>GCA397485699FANCAc.*2041A>C (n.*2041A>C)
c.3563A>C (p.His1188Pro)
c.2133A>C (n.2133A>C)
n.582A>C
n.3524A>C
c.*2798A>C (n.*2798A>C)
c.3434A>C (p.His1145Pro)
c.*2995A>C (n.*2995A>C)
n.806A>C
c.41A>C (p.His14Pro)
c.815A>C
c.411A>C
n.391A>C
c.2540A>C (p.His847Pro)
n.3606A>C
n.3433A>C
16g.89745022dupCA725761045FANCAc.*2041dup (n.*2041dup)
c.3563dup (p.His1188GlnfsTer27)
c.2133dup (n.2133dup)
n.582dup
n.3524dup
c.*2798dup (n.*2798dup)
c.3434dup (p.His1145GlnfsTer27)
c.*2995dup (n.*2995dup)
n.806dup
c.41dup (p.His14GlnfsTer27)
c.815dup
c.411dup
n.391dup
c.2540dup (p.His847GlnfsTer27)
n.3606dup
n.3433dup
ClinVar dbSNP
16g.89745023G>ACA8251093FANCAc.*2040C>T (n.*2040C>T)
c.3562C>T (p.His1188Tyr)
c.2132C>T (n.2132C>T)
n.581C>T
n.3523C>T
c.*2797C>T (n.*2797C>T)
c.3433C>T (p.His1145Tyr)
c.*2994C>T (n.*2994C>T)
n.805C>T
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.814C>T
c.410C>T
n.390C>T
c.2539C>T (p.His847Tyr)
n.3605C>T
n.3432C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745023G>CCA397485701FANCAc.*2040C>G (n.*2040C>G)
c.3562C>G (p.His1188Asp)
c.2132C>G (n.2132C>G)
n.581C>G
n.3523C>G
c.*2797C>G (n.*2797C>G)
c.3433C>G (p.His1145Asp)
c.*2994C>G (n.*2994C>G)
n.805C>G
c.40C>G (p.His14Asp)
c.814C>G
c.410C>G
n.390C>G
c.2539C>G (p.His847Asp)
n.3605C>G
n.3432C>G
16g.89745023G=CA2241896245FANCAc.*2040C= (n.*2040C=)
c.3562C= (p.His1188=)
c.2132C= (n.2132C=)
n.581C=
n.3523C=
c.*2797C= (n.*2797C=)
c.3433C= (p.His1145=)
c.*2994C= (n.*2994C=)
n.805C=
c.40C= (p.His14=)
c.814C=
c.410C=
n.390C=
c.2539C= (p.His847=)
n.3605C=
n.3432C=
16g.89745023G>TCA397485700FANCAc.*2040C>A (n.*2040C>A)
c.3562C>A (p.His1188Asn)
c.2132C>A (n.2132C>A)
n.581C>A
n.3523C>A
c.*2797C>A (n.*2797C>A)
c.3433C>A (p.His1145Asn)
c.*2994C>A (n.*2994C>A)
n.805C>A
c.40C>A (p.His14Asn)
c.814C>A
c.410C>A
n.390C>A
c.2539C>A (p.His847Asn)
n.3605C>A
n.3432C>A
gnomAD v4
16g.89745024T>ACA397485702FANCAc.*2039A>T (n.*2039A>T)
c.3561A>T (p.Arg1187Ser)
c.2131A>T (n.2131A>T)
n.580A>T
n.3522A>T
c.*2796A>T (n.*2796A>T)
c.3432A>T (p.Arg1144Ser)
c.*2993A>T (n.*2993A>T)
n.804A>T
c.39A>T (p.Arg13Ser)
c.813A>T
c.409A>T
n.389A>T
c.2538A>T (p.Arg846Ser)
n.3604A>T
n.3431A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745024T>CCA8251094FANCAc.*2039A>G (n.*2039A>G)
c.3561A>G (p.Arg1187=)
c.2131A>G (n.2131A>G)
n.580A>G
n.3522A>G
c.*2796A>G (n.*2796A>G)
c.3432A>G (p.Arg1144=)
c.*2993A>G (n.*2993A>G)
n.804A>G
c.39A>G (p.Arg13=)
c.813A>G
c.409A>G
n.389A>G
c.2538A>G (p.Arg846=)
n.3604A>G
n.3431A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745024T>GCA397485703FANCAc.*2039A>C (n.*2039A>C)
c.3561A>C (p.Arg1187Ser)
c.2131A>C (n.2131A>C)
n.580A>C
n.3522A>C
c.*2796A>C (n.*2796A>C)
c.3432A>C (p.Arg1144Ser)
c.*2993A>C (n.*2993A>C)
n.804A>C
c.39A>C (p.Arg13Ser)
c.813A>C
c.409A>C
n.389A>C
c.2538A>C (p.Arg846Ser)
n.3604A>C
n.3431A>C
16g.89745024T=CA2241896248FANCAc.*2039A= (n.*2039A=)
c.3561A= (p.Arg1187=)
c.2131A= (n.2131A=)
n.580A=
n.3522A=
c.*2796A= (n.*2796A=)
c.3432A= (p.Arg1144=)
c.*2993A= (n.*2993A=)
n.804A=
c.39A= (p.Arg13=)
c.813A=
c.409A=
n.389A=
c.2538A= (p.Arg846=)
n.3604A=
n.3431A=
16g.89745025C>ACA397485704FANCAc.*2038G>T (n.*2038G>T)
c.3560G>T (p.Arg1187Ile)
c.2130G>T (n.2130G>T)
n.579G>T
n.3521G>T
c.*2795G>T (n.*2795G>T)
c.3431G>T (p.Arg1144Ile)
c.*2992G>T (n.*2992G>T)
n.803G>T
c.38G>T (p.Arg13Ile)
c.812G>T
c.408G>T
n.388G>T
c.2537G>T (p.Arg846Ile)
n.3603G>T
n.3430G>T
dbSNP
16g.89745025C=CA2241896257FANCAc.*2038G= (n.*2038G=)
c.3560G= (p.Arg1187=)
c.2130G= (n.2130G=)
n.579G=
n.3521G=
c.*2795G= (n.*2795G=)
c.3431G= (p.Arg1144=)
c.*2992G= (n.*2992G=)
n.803G=
c.38G= (p.Arg13=)
c.812G=
c.408G=
n.388G=
c.2537G= (p.Arg846=)
n.3603G=
n.3430G=
16g.89745025C>GCA397485705FANCAc.*2038G>C (n.*2038G>C)
c.3560G>C (p.Arg1187Thr)
c.2130G>C (n.2130G>C)
n.579G>C
n.3521G>C
c.*2795G>C (n.*2795G>C)
c.3431G>C (p.Arg1144Thr)
c.*2992G>C (n.*2992G>C)
n.803G>C
c.38G>C (p.Arg13Thr)
c.812G>C
c.408G>C
n.388G>C
c.2537G>C (p.Arg846Thr)
n.3603G>C
n.3430G>C
gnomAD v4
16g.89745025C>TCA286623578FANCAc.*2038G>A (n.*2038G>A)
c.3560G>A (p.Arg1187Lys)
c.2130G>A (n.2130G>A)
n.579G>A
n.3521G>A
c.*2795G>A (n.*2795G>A)
c.3431G>A (p.Arg1144Lys)
c.*2992G>A (n.*2992G>A)
n.803G>A
c.38G>A (p.Arg13Lys)
c.812G>A
c.408G>A
n.388G>A
c.2537G>A (p.Arg846Lys)
n.3603G>A
n.3430G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745025dupCA1139664959FANCAc.*2038dup (n.*2038dup)
c.3560dup (p.His1188ThrfsTer27)
c.2130dup (n.2130dup)
n.579dup
n.3521dup
c.*2795dup (n.*2795dup)
c.3431dup (p.His1145ThrfsTer27)
c.*2992dup (n.*2992dup)
n.803dup
c.38dup (p.His14ThrfsTer27)
c.812dup
c.408dup
n.388dup
c.2537dup (p.His847ThrfsTer27)
n.3603dup
n.3430dup
ClinVar dbSNP
16g.89745029_89745031delCA2635019363FANCAc.*2036_*2038del (n.*2036_*2038del)
c.3558_3560del (p.Arg1187del)
c.2128_2130del (n.2128_2130del)
n.577_579del
n.3519_3521del
c.*2793_*2795del (n.*2793_*2795del)
c.3429_3431del (p.Arg1144del)
c.*2990_*2992del (n.*2990_*2992del)
n.801_803del
c.36_38del (p.Arg13del)
c.810_812del
c.406_408del
n.386_388del
c.2535_2537del (p.Arg846del)
n.3601_3603del
n.3428_3430del
gnomAD v4
16g.89745026T>ACA397485706FANCAc.*2037A>T (n.*2037A>T)
c.3559A>T (p.Arg1187Ter)
c.2129A>T (n.2129A>T)
n.578A>T
n.3520A>T
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
c.3430A>T (p.Arg1144Ter)
c.*2991A>T (n.*2991A>T)
n.802A>T
c.37A>T (p.Arg13Ter)
c.811A>T
c.407A>T
n.387A>T
c.2536A>T (p.Arg846Ter)
n.3602A>T
n.3429A>T
16g.89745026T>CCA397485707FANCAc.*2037A>G (n.*2037A>G)
c.3559A>G (p.Arg1187Gly)
c.2129A>G (n.2129A>G)
n.578A>G
n.3520A>G
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
c.3430A>G (p.Arg1144Gly)
c.*2991A>G (n.*2991A>G)
n.802A>G
c.37A>G (p.Arg13Gly)
c.811A>G
c.407A>G
n.387A>G
c.2536A>G (p.Arg846Gly)
n.3602A>G
n.3429A>G
16g.89745026T>GCA497195205FANCAc.*2037A>C (n.*2037A>C)
c.3559A>C (p.Arg1187=)
c.2129A>C (n.2129A>C)
n.578A>C
n.3520A>C
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
c.3430A>C (p.Arg1144=)
c.*2991A>C (n.*2991A>C)
n.802A>C
c.37A>C (p.Arg13=)
c.811A>C
c.407A>C
n.387A>C
c.2536A>C (p.Arg846=)
n.3602A>C
n.3429A>C
16g.89745026T=CA2241896262FANCAc.*2037A= (n.*2037A=)
c.3559A= (p.Arg1187=)
c.2129A= (n.2129A=)
n.578A=
n.3520A=
c.*2794A= (n.*2794A=)
c.3430A= (p.Arg1144=)
c.*2991A= (n.*2991A=)
n.802A=
c.37A= (p.Arg13=)
c.811A=
c.407A=
n.387A=
c.2536A= (p.Arg846=)
n.3602A=
n.3429A=
16g.89745027C>ACA397485708FANCAc.*2036G>T (n.*2036G>T)
c.3558G>T (p.Arg1186Ser)
c.2128G>T (n.2128G>T)
n.577G>T
n.3519G>T
c.*2793G>T (n.*2793G>T)
c.3429G>T (p.Arg1143Ser)
c.*2990G>T (n.*2990G>T)
n.801G>T
c.762G>T
c.36G>T (p.Arg12Ser)
c.810G>T
c.406G>T
n.386G>T
c.2535G>T (p.Arg845Ser)
n.3601G>T
n.3428G>T
gnomAD v4
16g.89745027C=CA2241896268FANCAc.*2036G= (n.*2036G=)
c.3558G= (p.Arg1186=)
c.2128G= (n.2128G=)
n.577G=
n.3519G=
c.*2793G= (n.*2793G=)
c.3429G= (p.Arg1143=)
c.*2990G= (n.*2990G=)
n.801G=
c.762G=
c.36G= (p.Arg12=)
c.810G=
c.406G=
n.386G=
c.2535G= (p.Arg845=)
n.3601G=
n.3428G=
16g.89745027C>GCA397485709FANCAc.*2036G>C (n.*2036G>C)
c.3558G>C (p.Arg1186Ser)
c.2128G>C (n.2128G>C)
n.577G>C
n.3519G>C
c.*2793G>C (n.*2793G>C)
c.3429G>C (p.Arg1143Ser)
c.*2990G>C (n.*2990G>C)
n.801G>C
c.762G>C
c.36G>C (p.Arg12Ser)
c.810G>C
c.406G>C
n.386G>C
c.2535G>C (p.Arg845Ser)
n.3601G>C
n.3428G>C
16g.89745027C>TCA497195206FANCAc.*2036G>A (n.*2036G>A)
c.3558G>A (p.Arg1186=)
c.2128G>A (n.2128G>A)
n.577G>A
n.3519G>A
c.*2793G>A (n.*2793G>A)
c.3429G>A (p.Arg1143=)
c.*2990G>A (n.*2990G>A)
n.801G>A
c.762G>A
c.36G>A (p.Arg12=)
c.810G>A
c.406G>A
n.386G>A
c.2535G>A (p.Arg845=)
n.3601G>A
n.3428G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745028dupCA252778FANCAc.*2036dup (n.*2036dup)
c.3558dup (p.Arg1187GlufsTer28)
c.2128dup (n.2128dup)
n.577dup
n.3519dup
c.*2793dup (n.*2793dup)
c.3429dup (p.Arg1144GlufsTer28)
c.*2990dup (n.*2990dup)
n.801dup
c.36dup (p.Arg13GlufsTer28)
c.810dup
c.406dup
n.386dup
c.2535dup (p.Arg846GlufsTer28)
n.3601dup
n.3428dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745028C>ACA397485712FANCAc.*2035G>T (n.*2035G>T)
c.3557G>T (p.Arg1186Met)
c.2127G>T (n.2127G>T)
n.576G>T
n.3518G>T
c.*2792G>T (n.*2792G>T)
c.3428G>T (p.Arg1143Met)
c.*2989G>T (n.*2989G>T)
n.800G>T
c.761G>T
c.35G>T (p.Arg12Met)
c.809G>T
c.405G>T
n.385G>T
c.2534G>T (p.Arg845Met)
n.3600G>T
n.3427G>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.89745028C=CA2241896271FANCAc.*2035G= (n.*2035G=)
c.3557G= (p.Arg1186=)
c.2127G= (n.2127G=)
n.576G=
n.3518G=
c.*2792G= (n.*2792G=)
c.3428G= (p.Arg1143=)
c.*2989G= (n.*2989G=)
n.800G=
c.761G=
c.35G= (p.Arg12=)
c.809G=
c.405G=
n.385G=
c.2534G= (p.Arg845=)
n.3600G=
n.3427G=
16g.89745028C>GCA397485711FANCAc.*2035G>C (n.*2035G>C)
c.3557G>C (p.Arg1186Thr)
c.2127G>C (n.2127G>C)
n.576G>C
n.3518G>C
c.*2792G>C (n.*2792G>C)
c.3428G>C (p.Arg1143Thr)
c.*2989G>C (n.*2989G>C)
n.800G>C
c.761G>C
c.35G>C (p.Arg12Thr)
c.809G>C
c.405G>C
n.385G>C
c.2534G>C (p.Arg845Thr)
n.3600G>C
n.3427G>C
16g.89745028C>TCA397485710FANCAc.*2035G>A (n.*2035G>A)
c.3557G>A (p.Arg1186Lys)
c.2127G>A (n.2127G>A)
n.576G>A
n.3518G>A
c.*2792G>A (n.*2792G>A)
c.3428G>A (p.Arg1143Lys)
c.*2989G>A (n.*2989G>A)
n.800G>A
c.761G>A
c.35G>A (p.Arg12Lys)
c.809G>A
c.405G>A
n.385G>A
c.2534G>A (p.Arg845Lys)
n.3600G>A
n.3427G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.89745029T>ACA397485713FANCAc.*2034A>T (n.*2034A>T)
c.3556A>T (p.Arg1186Trp)
c.2126A>T (n.2126A>T)
n.575A>T
n.3517A>T
c.*2791A>T (n.*2791A>T)
c.3427A>T (p.Arg1143Trp)
c.*2988A>T (n.*2988A>T)
n.799A>T
c.760A>T
c.34A>T (p.Arg12Trp)
c.808A>T
c.404A>T
n.384A>T
c.2533A>T (p.Arg845Trp)
n.3599A>T
n.3426A>T
16g.89745029T>CCA8251095FANCAc.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.3556A>G (p.Arg1186Gly)
c.2126A>G (n.2126A>G)
n.575A>G
n.3517A>G
c.*2791A>G (n.*2791A>G)
c.3427A>G (p.Arg1143Gly)
c.*2988A>G (n.*2988A>G)
n.799A>G
c.760A>G
c.34A>G (p.Arg12Gly)
c.808A>G
c.404A>G
n.384A>G
c.2533A>G (p.Arg845Gly)
n.3599A>G
n.3426A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745029T>GCA497195208FANCAc.*2034A>C (n.*2034A>C)
c.3556A>C (p.Arg1186=)
c.2126A>C (n.2126A>C)
n.575A>C
n.3517A>C
c.*2791A>C (n.*2791A>C)
c.3427A>C (p.Arg1143=)
c.*2988A>C (n.*2988A>C)
n.799A>C
c.760A>C
c.34A>C (p.Arg12=)
c.808A>C
c.404A>C
n.384A>C
c.2533A>C (p.Arg845=)
n.3599A>C
n.3426A>C
16g.89745029T=CA2241896277FANCAc.*2034A= (n.*2034A=)
c.3556A= (p.Arg1186=)
c.2126A= (n.2126A=)
n.575A=
n.3517A=
c.*2791A= (n.*2791A=)
c.3427A= (p.Arg1143=)
c.*2988A= (n.*2988A=)
n.799A=
c.760A=
c.34A= (p.Arg12=)
c.808A=
c.404A=
n.384A=
c.2533A= (p.Arg845=)
n.3599A=
n.3426A=
16g.89745030C>ACA397485714FANCAc.*2033G>T (n.*2033G>T)
c.3555G>T (p.Trp1185Cys)
c.2125G>T (n.2125G>T)
n.574G>T
n.3516G>T
c.*2790G>T (n.*2790G>T)
c.3426G>T (p.Trp1142Cys)
c.*2987G>T (n.*2987G>T)
n.798G>T
c.759G>T
c.33G>T (p.Trp11Cys)
c.807G>T
c.403G>T
n.383G>T
c.2532G>T (p.Trp844Cys)
n.3598G>T
n.3425G>T
16g.89745030C=CA2241896281FANCAc.*2033G= (n.*2033G=)
c.3555G= (p.Trp1185=)
c.2125G= (n.2125G=)
n.574G=
n.3516G=
c.*2790G= (n.*2790G=)
c.3426G= (p.Trp1142=)
c.*2987G= (n.*2987G=)
n.798G=
c.759G=
c.33G= (p.Trp11=)
c.807G=
c.403G=
n.383G=
c.2532G= (p.Trp844=)
n.3598G=
n.3425G=
16g.89745030C>GCA397485715FANCAc.*2033G>C (n.*2033G>C)
c.3555G>C (p.Trp1185Cys)
c.2125G>C (n.2125G>C)
n.574G>C
n.3516G>C
c.*2790G>C (n.*2790G>C)
c.3426G>C (p.Trp1142Cys)
c.*2987G>C (n.*2987G>C)
n.798G>C
c.759G>C
c.33G>C (p.Trp11Cys)
c.807G>C
c.403G>C
n.383G>C
c.2532G>C (p.Trp844Cys)
n.3598G>C
n.3425G>C
16g.89745030C>TCA397485716FANCAc.*2033G>A (n.*2033G>A)
c.3555G>A (p.Trp1185Ter)
c.2125G>A (n.2125G>A)
n.574G>A
n.3516G>A
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
c.3426G>A (p.Trp1142Ter)
c.*2987G>A (n.*2987G>A)
n.798G>A
c.759G>A
c.33G>A (p.Trp11Ter)
c.807G>A
c.403G>A
n.383G>A
c.2532G>A (p.Trp844Ter)
n.3598G>A
n.3425G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745031C>ACA397485717FANCAc.*2032G>T (n.*2032G>T)
c.3554G>T (p.Trp1185Leu)
c.2124G>T (n.2124G>T)
n.573G>T
n.3515G>T
c.*2789G>T (n.*2789G>T)
c.3425G>T (p.Trp1142Leu)
c.*2986G>T (n.*2986G>T)
n.797G>T
c.758G>T
c.32G>T (p.Trp11Leu)
c.806G>T
c.402G>T
n.382G>T
c.2531G>T (p.Trp844Leu)
n.3597G>T
n.3424G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745031C=CA2241896289FANCAc.*2032G= (n.*2032G=)
c.3554G= (p.Trp1185=)
c.2124G= (n.2124G=)
n.573G=
n.3515G=
c.*2789G= (n.*2789G=)
c.3425G= (p.Trp1142=)
c.*2986G= (n.*2986G=)
n.797G=
c.758G=
c.32G= (p.Trp11=)
c.806G=
c.402G=
n.382G=
c.2531G= (p.Trp844=)
n.3597G=
n.3424G=
16g.89745031C>GCA397485718FANCAc.*2032G>C (n.*2032G>C)
c.3554G>C (p.Trp1185Ser)
c.2124G>C (n.2124G>C)
n.573G>C
n.3515G>C
c.*2789G>C (n.*2789G>C)
c.3425G>C (p.Trp1142Ser)
c.*2986G>C (n.*2986G>C)
n.797G>C
c.758G>C
c.32G>C (p.Trp11Ser)
c.806G>C
c.402G>C
n.382G>C
c.2531G>C (p.Trp844Ser)
n.3597G>C
n.3424G>C
16g.89745031C>TCA8251096FANCAc.*2032G>A (n.*2032G>A)
c.3554G>A (p.Trp1185Ter)
c.2124G>A (n.2124G>A)
n.573G>A
n.3515G>A
c.*2789G>A (n.*2789G>A)
c.3425G>A (p.Trp1142Ter)
c.*2986G>A (n.*2986G>A)
n.797G>A
c.758G>A
c.32G>A (p.Trp11Ter)
c.806G>A
c.402G>A
n.382G>A
c.2531G>A (p.Trp844Ter)
n.3597G>A
n.3424G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745032A=CA2241896296FANCAc.*2031T= (n.*2031T=)
c.3553T= (p.Trp1185=)
c.2123T= (n.2123T=)
n.572T=
n.3514T=
c.*2788T= (n.*2788T=)
c.3424T= (p.Trp1142=)
c.*2985T= (n.*2985T=)
n.796T=
c.757T=
c.31T= (p.Trp11=)
c.805T=
c.401T=
n.381T=
c.2530T= (p.Trp844=)
n.3596T=
n.3423T=
16g.89745032A>CCA397485719FANCAc.*2031T>G (n.*2031T>G)
c.3553T>G (p.Trp1185Gly)
c.2123T>G (n.2123T>G)
n.572T>G
n.3514T>G
c.*2788T>G (n.*2788T>G)
c.3424T>G (p.Trp1142Gly)
c.*2985T>G (n.*2985T>G)
n.796T>G
c.757T>G
c.31T>G (p.Trp11Gly)
c.805T>G
c.401T>G
n.381T>G
c.2530T>G (p.Trp844Gly)
n.3596T>G
n.3423T>G
16g.89745032A>GCA397485720FANCAc.*2031T>C (n.*2031T>C)
c.3553T>C (p.Trp1185Arg)
c.2123T>C (n.2123T>C)
n.572T>C
n.3514T>C
c.*2788T>C (n.*2788T>C)
c.3424T>C (p.Trp1142Arg)
c.*2985T>C (n.*2985T>C)
n.796T>C
c.757T>C
c.31T>C (p.Trp11Arg)
c.805T>C
c.401T>C
n.381T>C
c.2530T>C (p.Trp844Arg)
n.3596T>C
n.3423T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745032A>TCA397485721FANCAc.*2031T>A (n.*2031T>A)
c.3553T>A (p.Trp1185Arg)
c.2123T>A (n.2123T>A)
n.572T>A
n.3514T>A
c.*2788T>A (n.*2788T>A)
c.3424T>A (p.Trp1142Arg)
c.*2985T>A (n.*2985T>A)
n.796T>A
c.757T>A
c.31T>A (p.Trp11Arg)
c.805T>A
c.401T>A
n.381T>A
c.2530T>A (p.Trp844Arg)
n.3596T>A
n.3423T>A
16g.89745033C>ACA497195210FANCAc.*2030G>T (n.*2030G>T)
c.3552G>T (p.Arg1184=)
c.2122G>T (n.2122G>T)
n.571G>T
n.3513G>T
c.*2787G>T (n.*2787G>T)
c.3423G>T (p.Arg1141=)
c.*2984G>T (n.*2984G>T)
n.795G>T
c.756G>T
c.30G>T (p.Arg10=)
c.804G>T
c.400G>T
n.380G>T
c.2529G>T (p.Arg843=)
n.3595G>T
n.3422G>T
16g.89745033C=CA2241896301FANCAc.*2030G= (n.*2030G=)
c.3552G= (p.Arg1184=)
c.2122G= (n.2122G=)
n.571G=
n.3513G=
c.*2787G= (n.*2787G=)
c.3423G= (p.Arg1141=)
c.*2984G= (n.*2984G=)
n.795G=
c.756G=
c.30G= (p.Arg10=)
c.804G=
c.400G=
n.380G=
c.2529G= (p.Arg843=)
n.3595G=
n.3422G=
16g.89745033C>GCA497195211FANCAc.*2030G>C (n.*2030G>C)
c.3552G>C (p.Arg1184=)
c.2122G>C (n.2122G>C)
n.571G>C
n.3513G>C
c.*2787G>C (n.*2787G>C)
c.3423G>C (p.Arg1141=)
c.*2984G>C (n.*2984G>C)
n.795G>C
c.756G>C
c.30G>C (p.Arg10=)
c.804G>C
c.400G>C
n.380G>C
c.2529G>C (p.Arg843=)
n.3595G>C
n.3422G>C
ClinVar dbSNP
16g.89745033C>TCA8251097FANCAc.*2030G>A (n.*2030G>A)
c.3552G>A (p.Arg1184=)
c.2122G>A (n.2122G>A)
n.571G>A
n.3513G>A
c.*2787G>A (n.*2787G>A)
c.3423G>A (p.Arg1141=)
c.*2984G>A (n.*2984G>A)
n.795G>A
c.756G>A
c.30G>A (p.Arg10=)
c.804G>A
c.400G>A
n.380G>A
c.2529G>A (p.Arg843=)
n.3595G>A
n.3422G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745034C>ACA397485722FANCAc.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.3551G>T (p.Arg1184Leu)
c.2121G>T (n.2121G>T)
n.570G>T
n.3512G>T
c.*2786G>T (n.*2786G>T)
c.3422G>T (p.Arg1141Leu)
c.*2983G>T (n.*2983G>T)
n.794G>T
c.755G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.803G>T
c.399G>T
n.379G>T
c.2528G>T (p.Arg843Leu)
n.3594G>T
n.3421G>T
gnomAD v4
16g.89745034C=CA2241896309FANCAc.*2029G= (n.*2029G=)
c.3551G= (p.Arg1184=)
c.2121G= (n.2121G=)
n.570G=
n.3512G=
c.*2786G= (n.*2786G=)
c.3422G= (p.Arg1141=)
c.*2983G= (n.*2983G=)
n.794G=
c.755G=
c.29G= (p.Arg10=)
c.803G=
c.399G=
n.379G=
c.2528G= (p.Arg843=)
n.3594G=
n.3421G=
16g.89745034C>GCA8251098FANCAc.*2029G>C (n.*2029G>C)
c.3551G>C (p.Arg1184Pro)
c.2121G>C (n.2121G>C)
n.570G>C
n.3512G>C
c.*2786G>C (n.*2786G>C)
c.3422G>C (p.Arg1141Pro)
c.*2983G>C (n.*2983G>C)
n.794G>C
c.755G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.803G>C
c.399G>C
n.379G>C
c.2528G>C (p.Arg843Pro)
n.3594G>C
n.3421G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745034C>TCA8251099FANCAc.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.3551G>A (p.Arg1184Gln)
c.2121G>A (n.2121G>A)
n.570G>A
n.3512G>A
c.*2786G>A (n.*2786G>A)
c.3422G>A (p.Arg1141Gln)
c.*2983G>A (n.*2983G>A)
n.794G>A
c.755G>A
c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.803G>A
c.399G>A
n.379G>A
c.2528G>A (p.Arg843Gln)
n.3594G>A
n.3421G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745035G>ACA8251100FANCAc.*2028C>T (n.*2028C>T)
c.3550C>T (p.Arg1184Trp)
c.2120C>T (n.2120C>T)
n.569C>T
n.3511C>T
c.*2785C>T (n.*2785C>T)
c.3421C>T (p.Arg1141Trp)
c.*2982C>T (n.*2982C>T)
n.793C>T
c.754C>T
c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.802C>T
c.398C>T
n.378C>T
c.2527C>T (p.Arg843Trp)
n.3593C>T
n.3420C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745035G>CCA397485723FANCAc.*2028C>G (n.*2028C>G)
c.3550C>G (p.Arg1184Gly)
c.2120C>G (n.2120C>G)
n.569C>G
n.3511C>G
c.*2785C>G (n.*2785C>G)
c.3421C>G (p.Arg1141Gly)
c.*2982C>G (n.*2982C>G)
n.793C>G
c.754C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.802C>G
c.398C>G
n.378C>G
c.2527C>G (p.Arg843Gly)
n.3593C>G
n.3420C>G
16g.89745035G=CA2241896314FANCAc.*2028C= (n.*2028C=)
c.3550C= (p.Arg1184=)
c.2120C= (n.2120C=)
n.569C=
n.3511C=
c.*2785C= (n.*2785C=)
c.3421C= (p.Arg1141=)
c.*2982C= (n.*2982C=)
n.793C=
c.754C=
c.28C= (p.Arg10=)
c.802C=
c.398C=
n.378C=
c.2527C= (p.Arg843=)
n.3593C=
n.3420C=
16g.89745035G>TCA8251101FANCAc.*2028C>A (n.*2028C>A)
c.3550C>A (p.Arg1184=)
c.2120C>A (n.2120C>A)
n.569C>A
n.3511C>A
c.*2785C>A (n.*2785C>A)
c.3421C>A (p.Arg1141=)
c.*2982C>A (n.*2982C>A)
n.793C>A
c.754C>A
c.28C>A (p.Arg10=)
c.802C>A
c.398C>A
n.378C>A
c.2527C>A (p.Arg843=)
n.3593C>A
n.3420C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745036G>ACA497195212FANCAc.*2027C>T (n.*2027C>T)
c.3549C>T (p.Cys1183=)
c.2119C>T (n.2119C>T)
n.568C>T
n.3510C>T
c.*2784C>T (n.*2784C>T)
c.3420C>T (p.Cys1140=)
c.*2981C>T (n.*2981C>T)
n.792C>T
c.753C>T
c.27C>T (p.Cys9=)
c.801C>T
c.397C>T
n.377C>T
c.2526C>T (p.Cys842=)
n.3592C>T
n.3419C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745036G>CCA397485724FANCAc.*2027C>G (n.*2027C>G)
c.3549C>G (p.Cys1183Trp)
c.2119C>G (n.2119C>G)
n.568C>G
n.3510C>G
c.*2784C>G (n.*2784C>G)
c.3420C>G (p.Cys1140Trp)
c.*2981C>G (n.*2981C>G)
n.792C>G
c.753C>G
c.27C>G (p.Cys9Trp)
c.801C>G
c.397C>G
n.377C>G
c.2526C>G (p.Cys842Trp)
n.3592C>G
n.3419C>G
16g.89745036G=CA2241896318FANCAc.*2027C= (n.*2027C=)
c.3549C= (p.Cys1183=)
c.2119C= (n.2119C=)
n.568C=
n.3510C=
c.*2784C= (n.*2784C=)
c.3420C= (p.Cys1140=)
c.*2981C= (n.*2981C=)
n.792C=
c.753C=
c.27C= (p.Cys9=)
c.801C=
c.397C=
n.377C=
c.2526C= (p.Cys842=)
n.3592C=
n.3419C=
16g.89745036G>TCA397485725FANCAc.*2027C>A (n.*2027C>A)
c.3549C>A (p.Cys1183Ter)
c.2119C>A (n.2119C>A)
n.568C>A
n.3510C>A
c.*2784C>A (n.*2784C>A)
c.3420C>A (p.Cys1140Ter)
c.*2981C>A (n.*2981C>A)
n.792C>A
c.753C>A
c.27C>A (p.Cys9Ter)
c.801C>A
c.397C>A
n.377C>A
c.2526C>A (p.Cys842Ter)
n.3592C>A
n.3419C>A
gnomAD v4
16g.89745037C>ACA397485726FANCAc.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.3548G>T (p.Cys1183Phe)
c.2118G>T (n.2118G>T)
n.567G>T
n.3509G>T
c.*2783G>T (n.*2783G>T)
c.3419G>T (p.Cys1140Phe)
c.*2980G>T (n.*2980G>T)
n.791G>T
c.752G>T
c.26G>T (p.Cys9Phe)
c.800G>T
c.396G>T
n.376G>T
c.2525G>T (p.Cys842Phe)
n.3591G>T
n.3418G>T
16g.89745037C>GCA397485727FANCAc.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.3548G>C (p.Cys1183Ser)
c.2118G>C (n.2118G>C)
n.567G>C
n.3509G>C
c.*2783G>C (n.*2783G>C)
c.3419G>C (p.Cys1140Ser)
c.*2980G>C (n.*2980G>C)
n.791G>C
c.752G>C
c.26G>C (p.Cys9Ser)
c.800G>C
c.396G>C
n.376G>C
c.2525G>C (p.Cys842Ser)
n.3591G>C
n.3418G>C
ClinVar dbSNP
16g.89745037C>TCA397485728FANCAc.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.3548G>A (p.Cys1183Tyr)
c.2118G>A (n.2118G>A)
n.567G>A
n.3509G>A
c.*2783G>A (n.*2783G>A)
c.3419G>A (p.Cys1140Tyr)
c.*2980G>A (n.*2980G>A)
n.791G>A
c.752G>A
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
c.800G>A
c.396G>A
n.376G>A
c.2525G>A (p.Cys842Tyr)
n.3591G>A
n.3418G>A
16g.89745038A=CA2241896319FANCAc.*2025T= (n.*2025T=)
c.3547T= (p.Cys1183=)
c.2117T= (n.2117T=)
n.566T=
n.3508T=
c.*2782T= (n.*2782T=)
c.3418T= (p.Cys1140=)
c.*2979T= (n.*2979T=)
n.790T=
c.751T=
c.25T= (p.Cys9=)
c.799T=
c.395T=
n.375T=
c.2524T= (p.Cys842=)
n.3590T=
n.3417T=
16g.89745038A>CCA8251102FANCAc.*2025T>G (n.*2025T>G)
c.3547T>G (p.Cys1183Gly)
c.2117T>G (n.2117T>G)
n.566T>G
n.3508T>G
c.*2782T>G (n.*2782T>G)
c.3418T>G (p.Cys1140Gly)
c.*2979T>G (n.*2979T>G)
n.790T>G
c.751T>G
c.25T>G (p.Cys9Gly)
c.799T>G
c.395T>G
n.375T>G
c.2524T>G (p.Cys842Gly)
n.3590T>G
n.3417T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745038A>GCA397485729FANCAc.*2025T>C (n.*2025T>C)
c.3547T>C (p.Cys1183Arg)
c.2117T>C (n.2117T>C)
n.566T>C
n.3508T>C
c.*2782T>C (n.*2782T>C)
c.3418T>C (p.Cys1140Arg)
c.*2979T>C (n.*2979T>C)
n.790T>C
c.751T>C
c.25T>C (p.Cys9Arg)
c.799T>C
c.395T>C
n.375T>C
c.2524T>C (p.Cys842Arg)
n.3590T>C
n.3417T>C
16g.89745038A>TCA397485730FANCAc.*2025T>A (n.*2025T>A)
c.3547T>A (p.Cys1183Ser)
c.2117T>A (n.2117T>A)
n.566T>A
n.3508T>A
c.*2782T>A (n.*2782T>A)
c.3418T>A (p.Cys1140Ser)
c.*2979T>A (n.*2979T>A)
n.790T>A
c.751T>A
c.25T>A (p.Cys9Ser)
c.799T>A
c.395T>A
n.375T>A
c.2524T>A (p.Cys842Ser)
n.3590T>A
n.3417T>A
16g.89745039G>ACA286623593FANCAc.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.3546C>T (p.Leu1182=)
c.2116C>T (n.2116C>T)
n.565C>T
n.3507C>T
c.*2781C>T (n.*2781C>T)
c.3417C>T (p.Leu1139=)
c.*2978C>T (n.*2978C>T)
n.789C>T
c.750C>T
c.24C>T (p.Leu8=)
c.798C>T
c.394C>T
n.374C>T
c.2523C>T (p.Leu841=)
n.3589C>T
n.3416C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745039G>CCA497195214FANCAc.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.3546C>G (p.Leu1182=)
c.2116C>G (n.2116C>G)
n.565C>G
n.3507C>G
c.*2781C>G (n.*2781C>G)
c.3417C>G (p.Leu1139=)
c.*2978C>G (n.*2978C>G)
n.789C>G
c.750C>G
c.24C>G (p.Leu8=)
c.798C>G
c.394C>G
n.374C>G
c.2523C>G (p.Leu841=)
n.3589C>G
n.3416C>G
16g.89745039G=CA2241896322FANCAc.*2024C= (n.*2024C=)
c.3546C= (p.Leu1182=)
c.2116C= (n.2116C=)
n.565C=
n.3507C=
c.*2781C= (n.*2781C=)
c.3417C= (p.Leu1139=)
c.*2978C= (n.*2978C=)
n.789C=
c.750C=
c.24C= (p.Leu8=)
c.798C=
c.394C=
n.374C=
c.2523C= (p.Leu841=)
n.3589C=
n.3416C=
16g.89745039G>TCA497195215FANCAc.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.3546C>A (p.Leu1182=)
c.2116C>A (n.2116C>A)
n.565C>A
n.3507C>A
c.*2781C>A (n.*2781C>A)
c.3417C>A (p.Leu1139=)
c.*2978C>A (n.*2978C>A)
n.789C>A
c.750C>A
c.24C>A (p.Leu8=)
c.798C>A
c.394C>A
n.374C>A
c.2523C>A (p.Leu841=)
n.3589C>A
n.3416C>A
16g.89745039_89745045delinsGAGCAGCCA2241896324FANCAc.*2018_*2024delinsGCTGCTC (n.*2018_*2024delinsGCTGCTC)
c.3540_3546delinsGCTGCTC (p.Val1180=)
c.2110_2116delinsGCTGCTC (n.2110_2116delinsGCTGCTC)
n.559_565delinsGCTGCTC
n.3501_3507delinsGCTGCTC
c.*2775_*2781delinsGCTGCTC (n.*2775_*2781delinsGCTGCTC)
c.3411_3417delinsGCTGCTC (p.Val1137=)
c.*2972_*2978delinsGCTGCTC (n.*2972_*2978delinsGCTGCTC)
n.783_789delinsGCTGCTC
c.744_750delinsGCTGCTC
c.18_24delinsGCTGCTC (p.Val6=)
c.792_798delinsGCTGCTC
c.388_394delinsGCTGCTC
n.368_374delinsGCTGCTC
c.2517_2523delinsGCTGCTC (p.Val839=)
n.3583_3589delinsGCTGCTC
n.3410_3416delinsGCTGCTC
16g.89745040A>CCA397485733FANCAc.*2023T>G (n.*2023T>G)
c.3545T>G (p.Leu1182Arg)
c.2115T>G (n.2115T>G)
n.564T>G
n.3506T>G
c.*2780T>G (n.*2780T>G)
c.3416T>G (p.Leu1139Arg)
c.*2977T>G (n.*2977T>G)
n.788T>G
c.749T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.797T>G
c.393T>G
n.373T>G
c.2522T>G (p.Leu841Arg)
n.3588T>G
n.3415T>G
16g.89745040A>GCA397485732FANCAc.*2023T>C (n.*2023T>C)
c.3545T>C (p.Leu1182Pro)
c.2115T>C (n.2115T>C)
n.564T>C
n.3506T>C
c.*2780T>C (n.*2780T>C)
c.3416T>C (p.Leu1139Pro)
c.*2977T>C (n.*2977T>C)
n.788T>C
c.749T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.797T>C
c.393T>C
n.373T>C
c.2522T>C (p.Leu841Pro)
n.3588T>C
n.3415T>C
16g.89745040A>TCA397485731FANCAc.*2023T>A (n.*2023T>A)
c.3545T>A (p.Leu1182His)
c.2115T>A (n.2115T>A)
n.564T>A
n.3506T>A
c.*2780T>A (n.*2780T>A)
c.3416T>A (p.Leu1139His)
c.*2977T>A (n.*2977T>A)
n.788T>A
c.749T>A
c.23T>A (p.Leu8His)
c.797T>A
c.393T>A
n.373T>A
c.2522T>A (p.Leu841His)
n.3588T>A
n.3415T>A
gnomAD v4
16g.89745041_89745046delCA980432508FANCAc.*2018_*2023del (n.*2018_*2023del)
c.3540_3545del (p.Leu1181_Leu1182del)
c.2110_2115del (n.2110_2115del)
n.559_564del
n.3501_3506del
c.*2775_*2780del (n.*2775_*2780del)
c.3411_3416del (p.Leu1138_Leu1139del)
c.*2972_*2977del (n.*2972_*2977del)
n.783_788del
c.744_749del
c.18_23del (p.Leu7_Leu8del)
c.792_797del
c.388_393del
n.368_373del
c.2517_2522del (p.Leu840_Leu841del)
n.3583_3588del
n.3410_3415del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745041G>ACA397485734FANCAc.*2022C>T (n.*2022C>T)
c.3544C>T (p.Leu1182Phe)
c.2114C>T (n.2114C>T)
n.563C>T
n.3505C>T
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
c.3415C>T (p.Leu1139Phe)
c.*2976C>T (n.*2976C>T)
n.787C>T
c.748C>T
c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.796C>T
c.392C>T
n.372C>T
c.2521C>T (p.Leu841Phe)
n.3587C>T
n.3414C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89745041G>CCA397485735FANCAc.*2022C>G (n.*2022C>G)
c.3544C>G (p.Leu1182Val)
c.2114C>G (n.2114C>G)
n.563C>G
n.3505C>G
c.*2779C>G (n.*2779C>G)
c.3415C>G (p.Leu1139Val)
c.*2976C>G (n.*2976C>G)
n.787C>G
c.748C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.796C>G
c.392C>G
n.372C>G
c.2521C>G (p.Leu841Val)
n.3587C>G
n.3414C>G
16g.89745041G>TCA397485736FANCAc.*2022C>A (n.*2022C>A)
c.3544C>A (p.Leu1182Ile)
c.2114C>A (n.2114C>A)
n.563C>A
n.3505C>A
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
c.3415C>A (p.Leu1139Ile)
c.*2976C>A (n.*2976C>A)
n.787C>A
c.748C>A
c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.796C>A
c.392C>A
n.372C>A
c.2521C>A (p.Leu841Ile)
n.3587C>A
n.3414C>A
gnomAD v4
16g.89745042C>ACA497195220FANCAc.*2021G>T (n.*2021G>T)
c.3543G>T (p.Leu1181=)
c.2113G>T (n.2113G>T)
n.562G>T
n.3504G>T
c.*2778G>T (n.*2778G>T)
c.3414G>T (p.Leu1138=)
c.*2975G>T (n.*2975G>T)
n.786G>T
c.747G>T
c.21G>T (p.Leu7=)
c.795G>T
c.391G>T
n.371G>T
c.2520G>T (p.Leu840=)
n.3586G>T
n.3413G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89745042C=CA2241896326FANCAc.*2021G= (n.*2021G=)
c.3543G= (p.Leu1181=)
c.2113G= (n.2113G=)
n.562G=
n.3504G=
c.*2778G= (n.*2778G=)
c.3414G= (p.Leu1138=)
c.*2975G= (n.*2975G=)
n.786G=
c.747G=
c.21G= (p.Leu7=)
c.795G=
c.391G=
n.371G=
c.2520G= (p.Leu840=)
n.3586G=
n.3413G=
16g.89745042C>GCA497195219FANCAc.*2021G>C (n.*2021G>C)
c.3543G>C (p.Leu1181=)
c.2113G>C (n.2113G>C)
n.562G>C
n.3504G>C
c.*2778G>C (n.*2778G>C)
c.3414G>C (p.Leu1138=)
c.*2975G>C (n.*2975G>C)
n.786G>C
c.747G>C
c.21G>C (p.Leu7=)
c.795G>C
c.391G>C
n.371G>C
c.2520G>C (p.Leu840=)
n.3586G>C
n.3413G>C
ClinVar dbSNP
16g.89745042C>TCA497195218FANCAc.*2021G>A (n.*2021G>A)
c.3543G>A (p.Leu1181=)
c.2113G>A (n.2113G>A)
n.562G>A
n.3504G>A
c.*2778G>A (n.*2778G>A)
c.3414G>A (p.Leu1138=)
c.*2975G>A (n.*2975G>A)
n.786G>A
c.747G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
c.795G>A
c.391G>A
n.371G>A
c.2520G>A (p.Leu840=)
n.3586G>A
n.3413G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745043A=CA2241896329FANCAc.*2020T= (n.*2020T=)
c.3542T= (p.Leu1181=)
c.2112T= (n.2112T=)
n.561T=
n.3503T=
c.*2777T= (n.*2777T=)
c.3413T= (p.Leu1138=)
c.*2974T= (n.*2974T=)
n.785T=
c.746T=
c.20T= (p.Leu7=)
c.794T=
c.390T=
n.370T=
c.2519T= (p.Leu840=)
n.3585T=
n.3412T=
16g.89745043A>CCA397485737FANCAc.*2020T>G (n.*2020T>G)
c.3542T>G (p.Leu1181Arg)
c.2112T>G (n.2112T>G)
n.561T>G
n.3503T>G
c.*2777T>G (n.*2777T>G)
c.3413T>G (p.Leu1138Arg)
c.*2974T>G (n.*2974T>G)
n.785T>G
c.746T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.794T>G
c.390T>G
n.370T>G
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
n.3585T>G
n.3412T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89745043A>GCA397485738FANCAc.*2020T>C (n.*2020T>C)
c.3542T>C (p.Leu1181Pro)
c.2112T>C (n.2112T>C)
n.561T>C
n.3503T>C
c.*2777T>C (n.*2777T>C)
c.3413T>C (p.Leu1138Pro)
c.*2974T>C (n.*2974T>C)
n.785T>C
c.746T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.794T>C
c.390T>C
n.370T>C
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
n.3585T>C
n.3412T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745043A>TCA397485739FANCAc.*2020T>A (n.*2020T>A)
c.3542T>A (p.Leu1181Gln)
c.2112T>A (n.2112T>A)
n.561T>A
n.3503T>A
c.*2777T>A (n.*2777T>A)
c.3413T>A (p.Leu1138Gln)
c.*2974T>A (n.*2974T>A)
n.785T>A
c.746T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.794T>A
c.390T>A
n.370T>A
c.2519T>A (p.Leu840Gln)
n.3585T>A
n.3412T>A
16g.89745044G>ACA497195224FANCAc.*2019C>T (n.*2019C>T)
c.3541C>T (p.Leu1181=)
c.2111C>T (n.2111C>T)
n.560C>T
n.3502C>T
c.*2776C>T (n.*2776C>T)
c.3412C>T (p.Leu1138=)
c.*2973C>T (n.*2973C>T)
n.784C>T
c.745C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
c.793C>T
c.389C>T
n.369C>T
c.2518C>T (p.Leu840=)
n.3584C>T
n.3411C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89745044G>CCA397485741FANCAc.*2019C>G (n.*2019C>G)
c.3541C>G (p.Leu1181Val)
c.2111C>G (n.2111C>G)
n.560C>G
n.3502C>G
c.*2776C>G (n.*2776C>G)
c.3412C>G (p.Leu1138Val)
c.*2973C>G (n.*2973C>G)
n.784C>G
c.745C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.793C>G
c.389C>G
n.369C>G
c.2518C>G (p.Leu840Val)
n.3584C>G
n.3411C>G
gnomAD v4
16g.89745044G>TCA397485740FANCAc.*2019C>A (n.*2019C>A)
c.3541C>A (p.Leu1181Met)
c.2111C>A (n.2111C>A)
n.560C>A
n.3502C>A
c.*2776C>A (n.*2776C>A)
c.3412C>A (p.Leu1138Met)
c.*2973C>A (n.*2973C>A)
n.784C>A
c.745C>A
c.19C>A (p.Leu7Met)
c.793C>A
c.389C>A
n.369C>A
c.2518C>A (p.Leu840Met)
n.3584C>A
n.3411C>A
gnomAD v4
16g.89745045C>ACA497195225FANCAc.*2018G>T (n.*2018G>T)
c.3540G>T (p.Val1180=)
c.2110G>T (n.2110G>T)
n.559G>T
n.3501G>T
c.*2775G>T (n.*2775G>T)
c.3411G>T (p.Val1137=)
c.*2972G>T (n.*2972G>T)
n.783G>T
c.744G>T
c.18G>T (p.Val6=)
c.792G>T
c.388G>T
n.368G>T
c.2517G>T (p.Val839=)
n.3583G>T
n.3410G>T
16g.89745045C=CA2241896334FANCAc.*2018G= (n.*2018G=)
c.3540G= (p.Val1180=)
c.2110G= (n.2110G=)
n.559G=
n.3501G=
c.*2775G= (n.*2775G=)
c.3411G= (p.Val1137=)
c.*2972G= (n.*2972G=)
n.783G=
c.744G=
c.18G= (p.Val6=)
c.792G=
c.388G=
n.368G=
c.2517G= (p.Val839=)
n.3583G=
n.3410G=
16g.89745045C>GCA497195226FANCAc.*2018G>C (n.*2018G>C)
c.3540G>C (p.Val1180=)
c.2110G>C (n.2110G>C)
n.559G>C
n.3501G>C
c.*2775G>C (n.*2775G>C)
c.3411G>C (p.Val1137=)
c.*2972G>C (n.*2972G>C)
n.783G>C
c.744G>C
c.18G>C (p.Val6=)
c.792G>C
c.388G>C
n.368G>C
c.2517G>C (p.Val839=)
n.3583G>C
n.3410G>C
16g.89745045C>TCA497195227FANCAc.*2018G>A (n.*2018G>A)
c.3540G>A (p.Val1180=)
c.2110G>A (n.2110G>A)
n.559G>A
n.3501G>A
c.*2775G>A (n.*2775G>A)
c.3411G>A (p.Val1137=)
c.*2972G>A (n.*2972G>A)
n.783G>A
c.744G>A
c.18G>A (p.Val6=)
c.792G>A
c.388G>A
n.368G>A
c.2517G>A (p.Val839=)
n.3583G>A
n.3410G>A
ClinVar dbSNP
16g.89745046A>CCA397485742FANCAc.*2017T>G (n.*2017T>G)
c.3539T>G (p.Val1180Gly)
c.2109T>G (n.2109T>G)
n.558T>G
n.3500T>G
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
c.3410T>G (p.Val1137Gly)
c.*2971T>G (n.*2971T>G)
n.782T>G
c.743T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.791T>G
c.387T>G
n.367T>G
c.2516T>G (p.Val839Gly)
n.3582T>G
n.3409T>G
16g.89745046A>GCA397485743FANCAc.*2017T>C (n.*2017T>C)
c.3539T>C (p.Val1180Ala)
c.2109T>C (n.2109T>C)
n.558T>C
n.3500T>C
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
c.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.*2971T>C (n.*2971T>C)
n.782T>C
c.743T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.791T>C
c.387T>C
n.367T>C
c.2516T>C (p.Val839Ala)
n.3582T>C
n.3409T>C
gnomAD v4
16g.89745046A>TCA397485744FANCAc.*2017T>A (n.*2017T>A)
c.3539T>A (p.Val1180Glu)
c.2109T>A (n.2109T>A)
n.558T>A
n.3500T>A
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
c.3410T>A (p.Val1137Glu)
c.*2971T>A (n.*2971T>A)
n.782T>A
c.743T>A
c.17T>A (p.Val6Glu)
c.791T>A
c.387T>A
n.367T>A
c.2516T>A (p.Val839Glu)
n.3582T>A
n.3409T>A
ClinVar dbSNP
16g.89745047C>ACA397485745FANCAc.*2016G>T (n.*2016G>T)
c.3538G>T (p.Val1180Leu)
c.2108G>T (n.2108G>T)
n.557G>T
n.3499G>T
c.*2773G>T (n.*2773G>T)
c.3409G>T (p.Val1137Leu)
c.*2970G>T (n.*2970G>T)
n.781G>T
c.742G>T
c.16G>T (p.Val6Leu)
c.790G>T
c.386G>T
n.366G>T
c.2515G>T (p.Val839Leu)
n.3581G>T
n.3408G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745047C=CA2241896343FANCAc.*2016G= (n.*2016G=)
c.3538G= (p.Val1180=)
c.2108G= (n.2108G=)
n.557G=
n.3499G=
c.*2773G= (n.*2773G=)
c.3409G= (p.Val1137=)
c.*2970G= (n.*2970G=)
n.781G=
c.742G=
c.16G= (p.Val6=)
c.790G=
c.386G=
n.366G=
c.2515G= (p.Val839=)
n.3581G=
n.3408G=
16g.89745047C>GCA397485746FANCAc.*2016G>C (n.*2016G>C)
c.3538G>C (p.Val1180Leu)
c.2108G>C (n.2108G>C)
n.557G>C
n.3499G>C
c.*2773G>C (n.*2773G>C)
c.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.*2970G>C (n.*2970G>C)
n.781G>C
c.742G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.790G>C
c.386G>C
n.366G>C
c.2515G>C (p.Val839Leu)
n.3581G>C
n.3408G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89745047C>TCA159316FANCAc.*2016G>A (n.*2016G>A)
c.3538G>A (p.Val1180Met)
c.2108G>A (n.2108G>A)
n.557G>A
n.3499G>A
c.*2773G>A (n.*2773G>A)
c.3409G>A (p.Val1137Met)
c.*2970G>A (n.*2970G>A)
n.781G>A
c.742G>A
c.16G>A (p.Val6Met)
c.790G>A
c.386G>A
n.366G>A
c.2515G>A (p.Val839Met)
n.3581G>A
n.3408G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745048A>CCA497195229FANCAc.*2015T>G (n.*2015T>G)
c.3537T>G (p.Pro1179=)
c.2107T>G (n.2107T>G)
n.556T>G
n.3498T>G
c.*2772T>G (n.*2772T>G)
c.3408T>G (p.Pro1136=)
c.*2969T>G (n.*2969T>G)
n.780T>G
c.741T>G
c.15T>G (p.Pro5=)
c.789T>G
c.385T>G
n.365T>G
c.2514T>G (p.Pro838=)
n.3580T>G
n.3407T>G
16g.89745048A>GCA497195230FANCAc.*2015T>C (n.*2015T>C)
c.3537T>C (p.Pro1179=)
c.2107T>C (n.2107T>C)
n.556T>C
n.3498T>C
c.*2772T>C (n.*2772T>C)
c.3408T>C (p.Pro1136=)
c.*2969T>C (n.*2969T>C)
n.780T>C
c.741T>C
c.15T>C (p.Pro5=)
c.789T>C
c.385T>C
n.365T>C
c.2514T>C (p.Pro838=)
n.3580T>C
n.3407T>C
16g.89745048A>TCA497195231FANCAc.*2015T>A (n.*2015T>A)
c.3537T>A (p.Pro1179=)
c.2107T>A (n.2107T>A)
n.556T>A
n.3498T>A
c.*2772T>A (n.*2772T>A)
c.3408T>A (p.Pro1136=)
c.*2969T>A (n.*2969T>A)
n.780T>A
c.741T>A
c.15T>A (p.Pro5=)
c.789T>A
c.385T>A
n.365T>A
c.2514T>A (p.Pro838=)
n.3580T>A
n.3407T>A
16g.89745049G>ACA397485748FANCAc.*2014C>T (n.*2014C>T)
c.3536C>T (p.Pro1179Leu)
c.2106C>T (n.2106C>T)
n.555C>T
n.3497C>T
c.*2771C>T (n.*2771C>T)
c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
c.*2968C>T (n.*2968C>T)
n.779C>T
c.740C>T
c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.788C>T
c.384C>T
n.364C>T
c.2513C>T (p.Pro838Leu)
n.3579C>T
n.3406C>T
ClinVar
16g.89745049G>CCA8251103FANCAc.*2014C>G (n.*2014C>G)
c.3536C>G (p.Pro1179Arg)
c.2106C>G (n.2106C>G)
n.555C>G
n.3497C>G
c.*2771C>G (n.*2771C>G)
c.3407C>G (p.Pro1136Arg)
c.*2968C>G (n.*2968C>G)
n.779C>G
c.740C>G
c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.788C>G
c.384C>G
n.364C>G
c.2513C>G (p.Pro838Arg)
n.3579C>G
n.3406C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89745049G=CA2241896346FANCAc.*2014C= (n.*2014C=)
c.3536C= (p.Pro1179=)
c.2106C= (n.2106C=)
n.555C=
n.3497C=
c.*2771C= (n.*2771C=)
c.3407C= (p.Pro1136=)
c.*2968C= (n.*2968C=)
n.779C=
c.740C=
c.14C= (p.Pro5=)
c.788C=
c.384C=
n.364C=
c.2513C= (p.Pro838=)
n.3579C=
n.3406C=
16g.89745049G>TCA397485747FANCAc.*2014C>A (n.*2014C>A)
c.3536C>A (p.Pro1179His)
c.2106C>A (n.2106C>A)
n.555C>A
n.3497C>A
c.*2771C>A (n.*2771C>A)
c.3407C>A (p.Pro1136His)
c.*2968C>A (n.*2968C>A)
n.779C>A
c.740C>A
c.14C>A (p.Pro5His)
c.788C>A
c.384C>A
n.364C>A
c.2513C>A (p.Pro838His)
n.3579C>A
n.3406C>A
gnomAD v4
16g.89745050G>ACA397485749FANCAc.*2013C>T (n.*2013C>T)
c.3535C>T (p.Pro1179Ser)
c.2105C>T (n.2105C>T)
n.554C>T
n.3496C>T
c.*2770C>T (n.*2770C>T)
c.3406C>T (p.Pro1136Ser)
c.*2967C>T (n.*2967C>T)
n.778C>T
c.739C>T
c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.787C>T
c.383C>T
n.363C>T
c.2512C>T (p.Pro838Ser)
n.3578C>T
n.3405C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89745050G>CCA397485750FANCAc.*2013C>G (n.*2013C>G)
c.3535C>G (p.Pro1179Ala)
c.2105C>G (n.2105C>G)
n.554C>G
n.3496C>G
c.*2770C>G (n.*2770C>G)
c.3406C>G (p.Pro1136Ala)
c.*2967C>G (n.*2967C>G)
n.778C>G
c.739C>G
c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.787C>G
c.383C>G
n.363C>G
c.2512C>G (p.Pro838Ala)
n.3578C>G
n.3405C>G
16g.89745050G=CA2241896348FANCAc.*2013C= (n.*2013C=)
c.3535C= (p.Pro1179=)
c.2105C= (n.2105C=)
n.554C=
n.3496C=
c.*2770C= (n.*2770C=)
c.3406C= (p.Pro1136=)
c.*2967C= (n.*2967C=)
n.778C=
c.739C=
c.13C= (p.Pro5=)
c.787C=
c.383C=
n.363C=
c.2512C= (p.Pro838=)
n.3578C=
n.3405C=
16g.89745050G>TCA397485751FANCAc.*2013C>A (n.*2013C>A)
c.3535C>A (p.Pro1179Thr)
c.2105C>A (n.2105C>A)
n.554C>A
n.3496C>A
c.*2770C>A (n.*2770C>A)
c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
c.*2967C>A (n.*2967C>A)
n.778C>A
c.739C>A
c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.787C>A
c.383C>A
n.363C>A
c.2512C>A (p.Pro838Thr)
n.3578C>A
n.3405C>A
gnomAD v4
16g.89745051C>ACA397485752FANCAc.*2012G>T (n.*2012G>T)
c.3534G>T (p.Glu1178Asp)
c.2104G>T (n.2104G>T)
n.553G>T
n.3495G>T
c.*2769G>T (n.*2769G>T)
c.3405G>T (p.Glu1135Asp)
c.*2966G>T (n.*2966G>T)
n.777G>T
c.738G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
c.786G>T
c.382G>T
n.362G>T
c.2511G>T (p.Glu837Asp)
n.3577G>T
n.3404G>T
gnomAD v4
16g.89745051C=CA2241896351FANCAc.*2012G= (n.*2012G=)
c.3534G= (p.Glu1178=)
c.2104G= (n.2104G=)
n.553G=
n.3495G=
c.*2769G= (n.*2769G=)
c.3405G= (p.Glu1135=)
c.*2966G= (n.*2966G=)
n.777G=
c.738G=
c.12G= (p.Glu4=)
c.786G=
c.382G=
n.362G=
c.2511G= (p.Glu837=)
n.3577G=
n.3404G=
16g.89745051C>GCA397485753FANCAc.*2012G>C (n.*2012G>C)
c.3534G>C (p.Glu1178Asp)
c.2104G>C (n.2104G>C)
n.553G>C
n.3495G>C
c.*2769G>C (n.*2769G>C)
c.3405G>C (p.Glu1135Asp)
c.*2966G>C (n.*2966G>C)
n.777G>C
c.738G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
c.786G>C
c.382G>C
n.362G>C
c.2511G>C (p.Glu837Asp)
n.3577G>C
n.3404G>C
16g.89745051C>TCA497195234FANCAc.*2012G>A (n.*2012G>A)
c.3534G>A (p.Glu1178=)
c.2104G>A (n.2104G>A)
n.553G>A
n.3495G>A
c.*2769G>A (n.*2769G>A)
c.3405G>A (p.Glu1135=)
c.*2966G>A (n.*2966G>A)
n.777G>A
c.738G>A
c.12G>A (p.Glu4=)
c.786G>A
c.382G>A
n.362G>A
c.2511G>A (p.Glu837=)
n.3577G>A
n.3404G>A
ClinVar dbSNP
16g.89745052T>ACA397485754FANCAc.*2011A>T (n.*2011A>T)
c.3533A>T (p.Glu1178Val)
c.2103A>T (n.2103A>T)
n.552A>T
n.3494A>T
c.*2768A>T (n.*2768A>T)
c.3404A>T (p.Glu1135Val)
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
n.776A>T
c.737A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.785A>T
c.381A>T
n.361A>T
c.2510A>T (p.Glu837Val)
n.3576A>T
n.3403A>T
16g.89745052T>CCA397485755FANCAc.*2011A>G (n.*2011A>G)
c.3533A>G (p.Glu1178Gly)
c.2103A>G (n.2103A>G)
n.552A>G
n.3494A>G
c.*2768A>G (n.*2768A>G)
c.3404A>G (p.Glu1135Gly)
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
n.776A>G
c.737A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.785A>G
c.381A>G
n.361A>G
c.2510A>G (p.Glu837Gly)
n.3576A>G
n.3403A>G
dbSNP
16g.89745052T>GCA397485756FANCAc.*2011A>C (n.*2011A>C)
c.3533A>C (p.Glu1178Ala)
c.2103A>C (n.2103A>C)
n.552A>C
n.3494A>C
c.*2768A>C (n.*2768A>C)
c.3404A>C (p.Glu1135Ala)
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
n.776A>C
c.737A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.785A>C
c.381A>C
n.361A>C
c.2510A>C (p.Glu837Ala)
n.3576A>C
n.3403A>C
16g.89745053C>ACA397485757FANCAc.*2010G>T (n.*2010G>T)
c.3532G>T (p.Glu1178Ter)
c.2102G>T (n.2102G>T)
n.551G>T
n.3493G>T
c.*2767G>T (n.*2767G>T)
c.3403G>T (p.Glu1135Ter)
c.*2964G>T (n.*2964G>T)
n.775G>T
c.736G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.784G>T
c.380G>T
n.360G>T
c.2509G>T (p.Glu837Ter)
n.3575G>T
n.3402G>T
COSMIC
16g.89745053C=CA2241896356FANCAc.*2010G= (n.*2010G=)
c.3532G= (p.Glu1178=)
c.2102G= (n.2102G=)
n.551G=
n.3493G=
c.*2767G= (n.*2767G=)
c.3403G= (p.Glu1135=)
c.*2964G= (n.*2964G=)
n.775G=
c.736G=
c.10G= (p.Glu4=)
c.784G=
c.380G=
n.360G=
c.2509G= (p.Glu837=)
n.3575G=
n.3402G=
16g.89745053C>GCA397485758FANCAc.*2010G>C (n.*2010G>C)
c.3532G>C (p.Glu1178Gln)
c.2102G>C (n.2102G>C)
n.551G>C
n.3493G>C
c.*2767G>C (n.*2767G>C)
c.3403G>C (p.Glu1135Gln)
c.*2964G>C (n.*2964G>C)
n.775G>C
c.736G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.784G>C
c.380G>C
n.360G>C
c.2509G>C (p.Glu837Gln)
n.3575G>C
n.3402G>C
gnomAD v4
16g.89745053C>TCA397485759FANCAc.*2010G>A (n.*2010G>A)
c.3532G>A (p.Glu1178Lys)
c.2102G>A (n.2102G>A)
n.551G>A
n.3493G>A
c.*2767G>A (n.*2767G>A)
c.3403G>A (p.Glu1135Lys)
c.*2964G>A (n.*2964G>A)
n.775G>A
c.736G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.784G>A
c.380G>A
n.360G>A
c.2509G>A (p.Glu837Lys)
n.3575G>A
n.3402G>A
ClinVar dbSNP
16g.89745054C>ACA497195236FANCAc.*2009G>T (n.*2009G>T)
c.3531G>T (p.Leu1177=)
c.2101G>T (n.2101G>T)
n.550G>T
n.3492G>T
c.*2766G>T (n.*2766G>T)
c.3402G>T (p.Leu1134=)
c.*2963G>T (n.*2963G>T)
n.774G>T
c.735G>T
c.9G>T (p.Leu3=)
c.783G>T
c.379G>T
n.359G>T
c.2508G>T (p.Leu836=)
n.3574G>T
n.3401G>T
gnomAD v4
16g.89745054C=CA2241896363FANCAc.*2009G= (n.*2009G=)
c.3531G= (p.Leu1177=)
c.2101G= (n.2101G=)
n.550G=
n.3492G=
c.*2766G= (n.*2766G=)
c.3402G= (p.Leu1134=)
c.*2963G= (n.*2963G=)
n.774G=
c.735G=
c.9G= (p.Leu3=)
c.783G=
c.379G=
n.359G=
c.2508G= (p.Leu836=)
n.3574G=
n.3401G=
16g.89745054C>GCA497195238FANCAc.*2009G>C (n.*2009G>C)
c.3531G>C (p.Leu1177=)
c.2101G>C (n.2101G>C)
n.550G>C
n.3492G>C
c.*2766G>C (n.*2766G>C)
c.3402G>C (p.Leu1134=)
c.*2963G>C (n.*2963G>C)
n.774G>C
c.735G>C
c.9G>C (p.Leu3=)
c.783G>C
c.379G>C
n.359G>C
c.2508G>C (p.Leu836=)
n.3574G>C
n.3401G>C
16g.89745054C>TCA10649310FANCAc.*2009G>A (n.*2009G>A)
c.3531G>A (p.Leu1177=)
c.2101G>A (n.2101G>A)
n.550G>A
n.3492G>A
c.*2766G>A (n.*2766G>A)
c.3402G>A (p.Leu1134=)
c.*2963G>A (n.*2963G>A)
n.774G>A
c.735G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
c.783G>A
c.379G>A
n.359G>A
c.2508G>A (p.Leu836=)
n.3574G>A
n.3401G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89745055A>CCA397485760FANCAc.*2008T>G (n.*2008T>G)
c.3530T>G (p.Leu1177Arg)
c.2100T>G (n.2100T>G)
n.549T>G
n.3491T>G
c.*2765T>G (n.*2765T>G)
c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
c.*2962T>G (n.*2962T>G)
n.773T>G
c.734T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.782T>G
c.378T>G
n.358T>G
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
n.3573T>G
n.3400T>G
16g.89745055A>GCA397485762FANCAc.*2008T>C (n.*2008T>C)
c.3530T>C (p.Leu1177Pro)
c.2100T>C (n.2100T>C)
n.549T>C
n.3491T>C
c.*2765T>C (n.*2765T>C)
c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
n.773T>C
c.734T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.782T>C
c.378T>C
n.358T>C
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
n.3573T>C
n.3400T>C
gnomAD v4
16g.89745055A>TCA397485761FANCAc.*2008T>A (n.*2008T>A)
c.3530T>A (p.Leu1177Gln)
c.2100T>A (n.2100T>A)
n.549T>A
n.3491T>A
c.*2765T>A (n.*2765T>A)
c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
c.*2962T>A (n.*2962T>A)
n.773T>A
c.734T>A
c.8T>A (p.Leu3Gln)
c.782T>A
c.378T>A
n.358T>A
c.2507T>A (p.Leu836Gln)
n.3573T>A
n.3400T>A

Number of alleles fetched