Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.89744863C>T | CA2635035591 | FANCA | c.*2104+96G>A (n.*2104+96G>A) c.3626+96G>A (n.3626+96G>A) c.2196+96G>A (n.2196+96G>A) n.741G>A n.3587+96G>A c.*2861+96G>A (n.*2861+96G>A) c.3497+96G>A (n.3497+96G>A) c.*3058+96G>A (n.*3058+96G>A) n.869+96G>A n.50+96G>A c.104+96G>A (n.104+96G>A) c.878+96G>A c.474+96G>A n.550G>A c.2603+96G>A (n.2603+96G>A) n.3669+96G>A n.3496+96G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.89744866C>A | CA2635035599 | FANCA | c.*2104+93G>T (n.*2104+93G>T) c.3626+93G>T (n.3626+93G>T) c.2196+93G>T (n.2196+93G>T) n.738G>T n.3587+93G>T c.*2861+93G>T (n.*2861+93G>T) c.3497+93G>T (n.3497+93G>T) c.*3058+93G>T (n.*3058+93G>T) n.869+93G>T n.50+93G>T c.104+93G>T (n.104+93G>T) c.878+93G>T c.474+93G>T n.547G>T c.2603+93G>T (n.2603+93G>T) n.3669+93G>T n.3496+93G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744867T>C | CA2635035603 | FANCA | c.*2104+92A>G (n.*2104+92A>G) c.3626+92A>G (n.3626+92A>G) c.2196+92A>G (n.2196+92A>G) n.737A>G n.3587+92A>G c.*2861+92A>G (n.*2861+92A>G) c.3497+92A>G (n.3497+92A>G) c.*3058+92A>G (n.*3058+92A>G) n.869+92A>G n.50+92A>G c.104+92A>G (n.104+92A>G) c.878+92A>G c.474+92A>G n.546A>G c.2603+92A>G (n.2603+92A>G) n.3669+92A>G n.3496+92A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89744868C>A | CA2635035605 | FANCA | c.*2104+91G>T (n.*2104+91G>T) c.3626+91G>T (n.3626+91G>T) c.2196+91G>T (n.2196+91G>T) n.736G>T n.3587+91G>T c.*2861+91G>T (n.*2861+91G>T) c.3497+91G>T (n.3497+91G>T) c.*3058+91G>T (n.*3058+91G>T) n.869+91G>T n.50+91G>T c.104+91G>T (n.104+91G>T) c.878+91G>T c.474+91G>T n.545G>T c.2603+91G>T (n.2603+91G>T) n.3669+91G>T n.3496+91G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744868C= | CA2241895946 | FANCA | c.*2104+91G= (n.*2104+91G=) c.3626+91G= (n.3626+91G=) c.2196+91G= (n.2196+91G=) n.736G= n.3587+91G= c.*2861+91G= (n.*2861+91G=) c.3497+91G= (n.3497+91G=) c.*3058+91G= (n.*3058+91G=) n.869+91G= n.50+91G= c.104+91G= (n.104+91G=) c.878+91G= c.474+91G= n.545G= c.2603+91G= (n.2603+91G=) n.3669+91G= n.3496+91G= | |
16 | g.89744868C>G | CA980432392 | FANCA | c.*2104+91G>C (n.*2104+91G>C) c.3626+91G>C (n.3626+91G>C) c.2196+91G>C (n.2196+91G>C) n.736G>C n.3587+91G>C c.*2861+91G>C (n.*2861+91G>C) c.3497+91G>C (n.3497+91G>C) c.*3058+91G>C (n.*3058+91G>C) n.869+91G>C n.50+91G>C c.104+91G>C (n.104+91G>C) c.878+91G>C c.474+91G>C n.545G>C c.2603+91G>C (n.2603+91G>C) n.3669+91G>C n.3496+91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744868C>T | CA2635035604 | FANCA | c.*2104+91G>A (n.*2104+91G>A) c.3626+91G>A (n.3626+91G>A) c.2196+91G>A (n.2196+91G>A) n.736G>A n.3587+91G>A c.*2861+91G>A (n.*2861+91G>A) c.3497+91G>A (n.3497+91G>A) c.*3058+91G>A (n.*3058+91G>A) n.869+91G>A n.50+91G>A c.104+91G>A (n.104+91G>A) c.878+91G>A c.474+91G>A n.545G>A c.2603+91G>A (n.2603+91G>A) n.3669+91G>A n.3496+91G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744869T>C | CA2635035608 | FANCA | c.*2104+90A>G (n.*2104+90A>G) c.3626+90A>G (n.3626+90A>G) c.2196+90A>G (n.2196+90A>G) n.735A>G n.3587+90A>G c.*2861+90A>G (n.*2861+90A>G) c.3497+90A>G (n.3497+90A>G) c.*3058+90A>G (n.*3058+90A>G) n.869+90A>G n.50+90A>G c.104+90A>G (n.104+90A>G) c.878+90A>G c.474+90A>G n.544A>G c.2603+90A>G (n.2603+90A>G) n.3669+90A>G n.3496+90A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89744872A>G | CA2635035614 | FANCA | c.*2104+87T>C (n.*2104+87T>C) c.3626+87T>C (n.3626+87T>C) c.2196+87T>C (n.2196+87T>C) n.732T>C n.3587+87T>C c.*2861+87T>C (n.*2861+87T>C) c.3497+87T>C (n.3497+87T>C) c.*3058+87T>C (n.*3058+87T>C) n.869+87T>C n.50+87T>C c.104+87T>C (n.104+87T>C) c.878+87T>C c.474+87T>C n.541T>C c.2603+87T>C (n.2603+87T>C) n.3669+87T>C n.3496+87T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.89744873G>A | CA286623484 | FANCA | c.*2104+86C>T (n.*2104+86C>T) c.3626+86C>T (n.3626+86C>T) c.2196+86C>T (n.2196+86C>T) n.731C>T n.3587+86C>T c.*2861+86C>T (n.*2861+86C>T) c.3497+86C>T (n.3497+86C>T) c.*3058+86C>T (n.*3058+86C>T) n.869+86C>T n.50+86C>T c.104+86C>T (n.104+86C>T) c.878+86C>T c.474+86C>T n.540C>T c.2603+86C>T (n.2603+86C>T) n.3669+86C>T n.3496+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89744873G>T | CA2635035619 | FANCA | c.*2104+86C>A (n.*2104+86C>A) c.3626+86C>A (n.3626+86C>A) c.2196+86C>A (n.2196+86C>A) n.731C>A n.3587+86C>A c.*2861+86C>A (n.*2861+86C>A) c.3497+86C>A (n.3497+86C>A) c.*3058+86C>A (n.*3058+86C>A) n.869+86C>A n.50+86C>A c.104+86C>A (n.104+86C>A) c.878+86C>A c.474+86C>A n.540C>A c.2603+86C>A (n.2603+86C>A) n.3669+86C>A n.3496+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744874C>A | CA286623487 | FANCA | c.*2104+85G>T (n.*2104+85G>T) c.3626+85G>T (n.3626+85G>T) c.2196+85G>T (n.2196+85G>T) n.730G>T n.3587+85G>T c.*2861+85G>T (n.*2861+85G>T) c.3497+85G>T (n.3497+85G>T) c.*3058+85G>T (n.*3058+85G>T) n.869+85G>T n.50+85G>T c.104+85G>T (n.104+85G>T) c.878+85G>T c.474+85G>T n.539G>T c.2603+85G>T (n.2603+85G>T) n.3669+85G>T n.3496+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744874C= | CA2241895950 | FANCA | c.*2104+85G= (n.*2104+85G=) c.3626+85G= (n.3626+85G=) c.2196+85G= (n.2196+85G=) n.730G= n.3587+85G= c.*2861+85G= (n.*2861+85G=) c.3497+85G= (n.3497+85G=) c.*3058+85G= (n.*3058+85G=) n.869+85G= n.50+85G= c.104+85G= (n.104+85G=) c.878+85G= c.474+85G= n.539G= c.2603+85G= (n.2603+85G=) n.3669+85G= n.3496+85G= | |
16 | g.89744874C>T | CA2635035624 | FANCA | c.*2104+85G>A (n.*2104+85G>A) c.3626+85G>A (n.3626+85G>A) c.2196+85G>A (n.2196+85G>A) n.730G>A n.3587+85G>A c.*2861+85G>A (n.*2861+85G>A) c.3497+85G>A (n.3497+85G>A) c.*3058+85G>A (n.*3058+85G>A) n.869+85G>A n.50+85G>A c.104+85G>A (n.104+85G>A) c.878+85G>A c.474+85G>A n.539G>A c.2603+85G>A (n.2603+85G>A) n.3669+85G>A n.3496+85G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744875A= | CA2241895953 | FANCA | c.*2104+84T= (n.*2104+84T=) c.3626+84T= (n.3626+84T=) c.2196+84T= (n.2196+84T=) n.729T= n.3587+84T= c.*2861+84T= (n.*2861+84T=) c.3497+84T= (n.3497+84T=) c.*3058+84T= (n.*3058+84T=) n.869+84T= n.50+84T= c.104+84T= (n.104+84T=) c.878+84T= c.474+84T= n.538T= c.2603+84T= (n.2603+84T=) n.3669+84T= n.3496+84T= | |
16 | g.89744875A>C | CA2241895954 | FANCA | c.*2104+84T>G (n.*2104+84T>G) c.3626+84T>G (n.3626+84T>G) c.2196+84T>G (n.2196+84T>G) n.729T>G n.3587+84T>G c.*2861+84T>G (n.*2861+84T>G) c.3497+84T>G (n.3497+84T>G) c.*3058+84T>G (n.*3058+84T>G) n.869+84T>G n.50+84T>G c.104+84T>G (n.104+84T>G) c.878+84T>G c.474+84T>G n.538T>G c.2603+84T>G (n.2603+84T>G) n.3669+84T>G n.3496+84T>G | dbSNP |
16 | g.89744878_89744881del | CA2635035627 | FANCA | c.*2104+80_*2104+83del (n.*2104+80_*2104+83del) c.3626+80_3626+83del (n.3626+80_3626+83del) c.2196+80_2196+83del (n.2196+80_2196+83del) n.725_728del n.3587+80_3587+83del c.*2861+80_*2861+83del (n.*2861+80_*2861+83del) c.3497+80_3497+83del (n.3497+80_3497+83del) c.*3058+80_*3058+83del (n.*3058+80_*3058+83del) n.869+80_869+83del n.50+80_50+83del c.104+80_104+83del (n.104+80_104+83del) c.878+80_878+83del c.474+80_474+83del n.534_537del c.2603+80_2603+83del (n.2603+80_2603+83del) n.3669+80_3669+83del n.3496+80_3496+83del | gnomAD v4 |
16 | g.89744877G>T | CA2576101674 | FANCA | c.*2104+82C>A (n.*2104+82C>A) c.3626+82C>A (n.3626+82C>A) c.2196+82C>A (n.2196+82C>A) n.727C>A n.3587+82C>A c.*2861+82C>A (n.*2861+82C>A) c.3497+82C>A (n.3497+82C>A) c.*3058+82C>A (n.*3058+82C>A) n.869+82C>A n.50+82C>A c.104+82C>A (n.104+82C>A) c.878+82C>A c.474+82C>A n.536C>A c.2603+82C>A (n.2603+82C>A) n.3669+82C>A n.3496+82C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744878C>A | CA2635035632 | FANCA | c.*2104+81G>T (n.*2104+81G>T) c.3626+81G>T (n.3626+81G>T) c.2196+81G>T (n.2196+81G>T) n.726G>T n.3587+81G>T c.*2861+81G>T (n.*2861+81G>T) c.3497+81G>T (n.3497+81G>T) c.*3058+81G>T (n.*3058+81G>T) n.869+81G>T n.50+81G>T c.104+81G>T (n.104+81G>T) c.878+81G>T c.474+81G>T n.535G>T c.2603+81G>T (n.2603+81G>T) n.3669+81G>T n.3496+81G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744878C= | CA2241895955 | FANCA | c.*2104+81G= (n.*2104+81G=) c.3626+81G= (n.3626+81G=) c.2196+81G= (n.2196+81G=) n.726G= n.3587+81G= c.*2861+81G= (n.*2861+81G=) c.3497+81G= (n.3497+81G=) c.*3058+81G= (n.*3058+81G=) n.869+81G= n.50+81G= c.104+81G= (n.104+81G=) c.878+81G= c.474+81G= n.535G= c.2603+81G= (n.2603+81G=) n.3669+81G= n.3496+81G= | |
16 | g.89744878C>G | CA2635035633 | FANCA | c.*2104+81G>C (n.*2104+81G>C) c.3626+81G>C (n.3626+81G>C) c.2196+81G>C (n.2196+81G>C) n.726G>C n.3587+81G>C c.*2861+81G>C (n.*2861+81G>C) c.3497+81G>C (n.3497+81G>C) c.*3058+81G>C (n.*3058+81G>C) n.869+81G>C n.50+81G>C c.104+81G>C (n.104+81G>C) c.878+81G>C c.474+81G>C n.535G>C c.2603+81G>C (n.2603+81G>C) n.3669+81G>C n.3496+81G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89744878C>T | CA2241895956 | FANCA | c.*2104+81G>A (n.*2104+81G>A) c.3626+81G>A (n.3626+81G>A) c.2196+81G>A (n.2196+81G>A) n.726G>A n.3587+81G>A c.*2861+81G>A (n.*2861+81G>A) c.3497+81G>A (n.3497+81G>A) c.*3058+81G>A (n.*3058+81G>A) n.869+81G>A n.50+81G>A c.104+81G>A (n.104+81G>A) c.878+81G>A c.474+81G>A n.535G>A c.2603+81G>A (n.2603+81G>A) n.3669+81G>A n.3496+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89744879C>A | CA2635035635 | FANCA | c.*2104+80G>T (n.*2104+80G>T) c.3626+80G>T (n.3626+80G>T) c.2196+80G>T (n.2196+80G>T) n.725G>T n.3587+80G>T c.*2861+80G>T (n.*2861+80G>T) c.3497+80G>T (n.3497+80G>T) c.*3058+80G>T (n.*3058+80G>T) n.869+80G>T n.50+80G>T c.104+80G>T (n.104+80G>T) c.878+80G>T c.474+80G>T n.534G>T c.2603+80G>T (n.2603+80G>T) n.3669+80G>T n.3496+80G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744879C= | CA2241895957 | FANCA | c.*2104+80G= (n.*2104+80G=) c.3626+80G= (n.3626+80G=) c.2196+80G= (n.2196+80G=) n.725G= n.3587+80G= c.*2861+80G= (n.*2861+80G=) c.3497+80G= (n.3497+80G=) c.*3058+80G= (n.*3058+80G=) n.869+80G= n.50+80G= c.104+80G= (n.104+80G=) c.878+80G= c.474+80G= n.534G= c.2603+80G= (n.2603+80G=) n.3669+80G= n.3496+80G= | |
16 | g.89744879C>G | CA286623490 | FANCA | c.*2104+80G>C (n.*2104+80G>C) c.3626+80G>C (n.3626+80G>C) c.2196+80G>C (n.2196+80G>C) n.725G>C n.3587+80G>C c.*2861+80G>C (n.*2861+80G>C) c.3497+80G>C (n.3497+80G>C) c.*3058+80G>C (n.*3058+80G>C) n.869+80G>C n.50+80G>C c.104+80G>C (n.104+80G>C) c.878+80G>C c.474+80G>C n.534G>C c.2603+80G>C (n.2603+80G>C) n.3669+80G>C n.3496+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89744879C>T | CA2635035636 | FANCA | c.*2104+80G>A (n.*2104+80G>A) c.3626+80G>A (n.3626+80G>A) c.2196+80G>A (n.2196+80G>A) n.725G>A n.3587+80G>A c.*2861+80G>A (n.*2861+80G>A) c.3497+80G>A (n.3497+80G>A) c.*3058+80G>A (n.*3058+80G>A) n.869+80G>A n.50+80G>A c.104+80G>A (n.104+80G>A) c.878+80G>A c.474+80G>A n.534G>A c.2603+80G>A (n.2603+80G>A) n.3669+80G>A n.3496+80G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744880A>T | CA2576101677 | FANCA | c.*2104+79T>A (n.*2104+79T>A) c.3626+79T>A (n.3626+79T>A) c.2196+79T>A (n.2196+79T>A) n.724T>A n.3587+79T>A c.*2861+79T>A (n.*2861+79T>A) c.3497+79T>A (n.3497+79T>A) c.*3058+79T>A (n.*3058+79T>A) n.869+79T>A n.50+79T>A c.104+79T>A (n.104+79T>A) c.878+79T>A c.474+79T>A n.533T>A c.2603+79T>A (n.2603+79T>A) n.3669+79T>A n.3496+79T>A | |
16 | g.89744881G>A | CA286623492 | FANCA | c.*2104+78C>T (n.*2104+78C>T) c.3626+78C>T (n.3626+78C>T) c.2196+78C>T (n.2196+78C>T) n.723C>T n.3587+78C>T c.*2861+78C>T (n.*2861+78C>T) c.3497+78C>T (n.3497+78C>T) c.*3058+78C>T (n.*3058+78C>T) n.869+78C>T n.50+78C>T c.104+78C>T (n.104+78C>T) c.878+78C>T c.474+78C>T n.532C>T c.2603+78C>T (n.2603+78C>T) n.3669+78C>T n.3496+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744881G>C | CA2635035641 | FANCA | c.*2104+78C>G (n.*2104+78C>G) c.3626+78C>G (n.3626+78C>G) c.2196+78C>G (n.2196+78C>G) n.723C>G n.3587+78C>G c.*2861+78C>G (n.*2861+78C>G) c.3497+78C>G (n.3497+78C>G) c.*3058+78C>G (n.*3058+78C>G) n.869+78C>G n.50+78C>G c.104+78C>G (n.104+78C>G) c.878+78C>G c.474+78C>G n.532C>G c.2603+78C>G (n.2603+78C>G) n.3669+78C>G n.3496+78C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89744881G= | CA2241895959 | FANCA | c.*2104+78C= (n.*2104+78C=) c.3626+78C= (n.3626+78C=) c.2196+78C= (n.2196+78C=) n.723C= n.3587+78C= c.*2861+78C= (n.*2861+78C=) c.3497+78C= (n.3497+78C=) c.*3058+78C= (n.*3058+78C=) n.869+78C= n.50+78C= c.104+78C= (n.104+78C=) c.878+78C= c.474+78C= n.532C= c.2603+78C= (n.2603+78C=) n.3669+78C= n.3496+78C= | |
16 | g.89744881G>T | CA2635035643 | FANCA | c.*2104+78C>A (n.*2104+78C>A) c.3626+78C>A (n.3626+78C>A) c.2196+78C>A (n.2196+78C>A) n.723C>A n.3587+78C>A c.*2861+78C>A (n.*2861+78C>A) c.3497+78C>A (n.3497+78C>A) c.*3058+78C>A (n.*3058+78C>A) n.869+78C>A n.50+78C>A c.104+78C>A (n.104+78C>A) c.878+78C>A c.474+78C>A n.532C>A c.2603+78C>A (n.2603+78C>A) n.3669+78C>A n.3496+78C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744883del | CA2521010362 | FANCA | c.*2104+78del (n.*2104+78del) c.3626+78del (n.3626+78del) c.2196+78del (n.2196+78del) n.723del n.3587+78del c.*2861+78del (n.*2861+78del) c.3497+78del (n.3497+78del) c.*3058+78del (n.*3058+78del) n.869+78del n.50+78del c.104+78del (n.104+78del) c.878+78del c.474+78del n.532del c.2603+78del (n.2603+78del) n.3669+78del n.3496+78del | gnomAD v4 |
16 | g.89744882G>A | CA2635035644 | FANCA | c.*2104+77C>T (n.*2104+77C>T) c.3626+77C>T (n.3626+77C>T) c.2196+77C>T (n.2196+77C>T) n.722C>T n.3587+77C>T c.*2861+77C>T (n.*2861+77C>T) c.3497+77C>T (n.3497+77C>T) c.*3058+77C>T (n.*3058+77C>T) n.869+77C>T n.50+77C>T c.104+77C>T (n.104+77C>T) c.878+77C>T c.474+77C>T n.531C>T c.2603+77C>T (n.2603+77C>T) n.3669+77C>T n.3496+77C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744882G>C | CA2733023357 | FANCA | c.*2104+77C>G (n.*2104+77C>G) c.3626+77C>G (n.3626+77C>G) c.2196+77C>G (n.2196+77C>G) n.722C>G n.3587+77C>G c.*2861+77C>G (n.*2861+77C>G) c.3497+77C>G (n.3497+77C>G) c.*3058+77C>G (n.*3058+77C>G) n.869+77C>G n.50+77C>G c.104+77C>G (n.104+77C>G) c.878+77C>G c.474+77C>G n.531C>G c.2603+77C>G (n.2603+77C>G) n.3669+77C>G n.3496+77C>G | dbSNP |
16 | g.89744882G>T | CA2576101680 | FANCA | c.*2104+77C>A (n.*2104+77C>A) c.3626+77C>A (n.3626+77C>A) c.2196+77C>A (n.2196+77C>A) n.722C>A n.3587+77C>A c.*2861+77C>A (n.*2861+77C>A) c.3497+77C>A (n.3497+77C>A) c.*3058+77C>A (n.*3058+77C>A) n.869+77C>A n.50+77C>A c.104+77C>A (n.104+77C>A) c.878+77C>A c.474+77C>A n.531C>A c.2603+77C>A (n.2603+77C>A) n.3669+77C>A n.3496+77C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744883G>A | CA624280068 | FANCA | c.*2104+76C>T (n.*2104+76C>T) c.3626+76C>T (n.3626+76C>T) c.2196+76C>T (n.2196+76C>T) n.721C>T n.3587+76C>T c.*2861+76C>T (n.*2861+76C>T) c.3497+76C>T (n.3497+76C>T) c.*3058+76C>T (n.*3058+76C>T) n.869+76C>T n.50+76C>T c.104+76C>T (n.104+76C>T) c.878+76C>T c.474+76C>T n.530C>T c.2603+76C>T (n.2603+76C>T) n.3669+76C>T n.3496+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744883G= | CA2241895964 | FANCA | c.*2104+76C= (n.*2104+76C=) c.3626+76C= (n.3626+76C=) c.2196+76C= (n.2196+76C=) n.721C= n.3587+76C= c.*2861+76C= (n.*2861+76C=) c.3497+76C= (n.3497+76C=) c.*3058+76C= (n.*3058+76C=) n.869+76C= n.50+76C= c.104+76C= (n.104+76C=) c.878+76C= c.474+76C= n.530C= c.2603+76C= (n.2603+76C=) n.3669+76C= n.3496+76C= | |
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16 | g.89744885G>A | CA286623495 | FANCA | c.*2104+74C>T (n.*2104+74C>T) c.3626+74C>T (n.3626+74C>T) c.2196+74C>T (n.2196+74C>T) n.719C>T n.3587+74C>T c.*2861+74C>T (n.*2861+74C>T) c.3497+74C>T (n.3497+74C>T) c.*3058+74C>T (n.*3058+74C>T) n.869+74C>T n.50+74C>T c.104+74C>T (n.104+74C>T) c.878+74C>T c.474+74C>T n.528C>T c.2603+74C>T (n.2603+74C>T) n.3669+74C>T n.3496+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89744885G>T | CA2635035691 | FANCA | c.*2104+74C>A (n.*2104+74C>A) c.3626+74C>A (n.3626+74C>A) c.2196+74C>A (n.2196+74C>A) n.719C>A n.3587+74C>A c.*2861+74C>A (n.*2861+74C>A) c.3497+74C>A (n.3497+74C>A) c.*3058+74C>A (n.*3058+74C>A) n.869+74C>A n.50+74C>A c.104+74C>A (n.104+74C>A) c.878+74C>A c.474+74C>A n.528C>A c.2603+74C>A (n.2603+74C>A) n.3669+74C>A n.3496+74C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744886T>C | CA2635035693 | FANCA | c.*2104+73A>G (n.*2104+73A>G) c.3626+73A>G (n.3626+73A>G) c.2196+73A>G (n.2196+73A>G) n.718A>G n.3587+73A>G c.*2861+73A>G (n.*2861+73A>G) c.3497+73A>G (n.3497+73A>G) c.*3058+73A>G (n.*3058+73A>G) n.869+73A>G n.50+73A>G c.104+73A>G (n.104+73A>G) c.878+73A>G c.474+73A>G n.527A>G c.2603+73A>G (n.2603+73A>G) n.3669+73A>G n.3496+73A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89744886T>G | CA2635035692 | FANCA | c.*2104+73A>C (n.*2104+73A>C) c.3626+73A>C (n.3626+73A>C) c.2196+73A>C (n.2196+73A>C) n.718A>C n.3587+73A>C c.*2861+73A>C (n.*2861+73A>C) c.3497+73A>C (n.3497+73A>C) c.*3058+73A>C (n.*3058+73A>C) n.869+73A>C n.50+73A>C c.104+73A>C (n.104+73A>C) c.878+73A>C c.474+73A>C n.527A>C c.2603+73A>C (n.2603+73A>C) n.3669+73A>C n.3496+73A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89744888del | CA2635035695 | FANCA | c.*2104+73del (n.*2104+73del) c.3626+73del (n.3626+73del) c.2196+73del (n.2196+73del) n.718del n.3587+73del c.*2861+73del (n.*2861+73del) c.3497+73del (n.3497+73del) c.*3058+73del (n.*3058+73del) n.869+73del n.50+73del c.104+73del (n.104+73del) c.878+73del c.474+73del n.527del c.2603+73del (n.2603+73del) n.3669+73del n.3496+73del | gnomAD v4 |
16 | g.89744889A>G | CA2635035696 | FANCA | c.*2104+70T>C (n.*2104+70T>C) c.3626+70T>C (n.3626+70T>C) c.2196+70T>C (n.2196+70T>C) n.715T>C n.3587+70T>C c.*2861+70T>C (n.*2861+70T>C) c.3497+70T>C (n.3497+70T>C) c.*3058+70T>C (n.*3058+70T>C) n.869+70T>C n.50+70T>C c.104+70T>C (n.104+70T>C) c.878+70T>C c.474+70T>C n.524T>C c.2603+70T>C (n.2603+70T>C) n.3669+70T>C n.3496+70T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89744890G>A | CA2241895971 | FANCA | c.*2104+69C>T (n.*2104+69C>T) c.3626+69C>T (n.3626+69C>T) c.2196+69C>T (n.2196+69C>T) n.714C>T n.3587+69C>T c.*2861+69C>T (n.*2861+69C>T) c.3497+69C>T (n.3497+69C>T) c.*3058+69C>T (n.*3058+69C>T) n.869+69C>T n.50+69C>T c.104+69C>T (n.104+69C>T) c.878+69C>T c.474+69C>T n.523C>T c.2603+69C>T (n.2603+69C>T) n.3669+69C>T n.3496+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89744890G>T | CA2635035698 | FANCA | c.*2104+69C>A (n.*2104+69C>A) c.3626+69C>A (n.3626+69C>A) c.2196+69C>A (n.2196+69C>A) n.714C>A n.3587+69C>A c.*2861+69C>A (n.*2861+69C>A) c.3497+69C>A (n.3497+69C>A) c.*3058+69C>A (n.*3058+69C>A) n.869+69C>A n.50+69C>A c.104+69C>A (n.104+69C>A) c.878+69C>A c.474+69C>A n.523C>A c.2603+69C>A (n.2603+69C>A) n.3669+69C>A n.3496+69C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744891G>A | CA2241895975 | FANCA | c.*2104+68C>T (n.*2104+68C>T) c.3626+68C>T (n.3626+68C>T) c.2196+68C>T (n.2196+68C>T) n.713C>T n.3587+68C>T c.*2861+68C>T (n.*2861+68C>T) c.3497+68C>T (n.3497+68C>T) c.*3058+68C>T (n.*3058+68C>T) n.869+68C>T n.50+68C>T c.104+68C>T (n.104+68C>T) c.878+68C>T c.474+68C>T n.522C>T c.2603+68C>T (n.2603+68C>T) n.3669+68C>T n.3496+68C>T | dbSNP |
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16 | g.89744891G>T | CA2576101687 | FANCA | c.*2104+68C>A (n.*2104+68C>A) c.3626+68C>A (n.3626+68C>A) c.2196+68C>A (n.2196+68C>A) n.713C>A n.3587+68C>A c.*2861+68C>A (n.*2861+68C>A) c.3497+68C>A (n.3497+68C>A) c.*3058+68C>A (n.*3058+68C>A) n.869+68C>A n.50+68C>A c.104+68C>A (n.104+68C>A) c.878+68C>A c.474+68C>A n.522C>A c.2603+68C>A (n.2603+68C>A) n.3669+68C>A n.3496+68C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744892A>G | CA2635035699 | FANCA | c.*2104+67T>C (n.*2104+67T>C) c.3626+67T>C (n.3626+67T>C) c.2196+67T>C (n.2196+67T>C) n.712T>C n.3587+67T>C c.*2861+67T>C (n.*2861+67T>C) c.3497+67T>C (n.3497+67T>C) c.*3058+67T>C (n.*3058+67T>C) n.869+67T>C n.50+67T>C c.104+67T>C (n.104+67T>C) c.878+67T>C c.474+67T>C n.521T>C c.2603+67T>C (n.2603+67T>C) n.3669+67T>C n.3496+67T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89744892A>T | CA2843218563 | FANCA | c.*2104+67T>A (n.*2104+67T>A) c.3626+67T>A (n.3626+67T>A) c.2196+67T>A (n.2196+67T>A) n.712T>A n.3587+67T>A c.*2861+67T>A (n.*2861+67T>A) c.3497+67T>A (n.3497+67T>A) c.*3058+67T>A (n.*3058+67T>A) n.869+67T>A n.50+67T>A c.104+67T>A (n.104+67T>A) c.878+67T>A c.474+67T>A n.521T>A c.2603+67T>A (n.2603+67T>A) n.3669+67T>A n.3496+67T>A | |
16 | g.89744893G>T | CA2635035700 | FANCA | c.*2104+66C>A (n.*2104+66C>A) c.3626+66C>A (n.3626+66C>A) c.2196+66C>A (n.2196+66C>A) n.711C>A n.3587+66C>A c.*2861+66C>A (n.*2861+66C>A) c.3497+66C>A (n.3497+66C>A) c.*3058+66C>A (n.*3058+66C>A) n.869+66C>A n.50+66C>A c.104+66C>A (n.104+66C>A) c.878+66C>A c.474+66C>A n.520C>A c.2603+66C>A (n.2603+66C>A) n.3669+66C>A n.3496+66C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.89744905C>T | CA2635035720 | FANCA | c.*2104+54G>A (n.*2104+54G>A) c.3626+54G>A (n.3626+54G>A) c.2196+54G>A (n.2196+54G>A) n.699G>A n.3587+54G>A c.*2861+54G>A (n.*2861+54G>A) c.3497+54G>A (n.3497+54G>A) c.*3058+54G>A (n.*3058+54G>A) n.869+54G>A n.50+54G>A c.104+54G>A (n.104+54G>A) c.878+54G>A c.474+54G>A n.508G>A c.2603+54G>A (n.2603+54G>A) n.3669+54G>A n.3496+54G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744906A>T | CA2808110378 | FANCA | c.*2104+53T>A (n.*2104+53T>A) c.3626+53T>A (n.3626+53T>A) c.2196+53T>A (n.2196+53T>A) n.698T>A n.3587+53T>A c.*2861+53T>A (n.*2861+53T>A) c.3497+53T>A (n.3497+53T>A) c.*3058+53T>A (n.*3058+53T>A) n.869+53T>A n.50+53T>A c.104+53T>A (n.104+53T>A) c.878+53T>A c.474+53T>A n.507T>A c.2603+53T>A (n.2603+53T>A) n.3669+53T>A n.3496+53T>A | |
16 | g.89744907G>A | CA2635035725 | FANCA | c.*2104+52C>T (n.*2104+52C>T) c.3626+52C>T (n.3626+52C>T) c.2196+52C>T (n.2196+52C>T) n.697C>T n.3587+52C>T c.*2861+52C>T (n.*2861+52C>T) c.3497+52C>T (n.3497+52C>T) c.*3058+52C>T (n.*3058+52C>T) n.869+52C>T n.50+52C>T c.104+52C>T (n.104+52C>T) c.878+52C>T c.474+52C>T n.506C>T c.2603+52C>T (n.2603+52C>T) n.3669+52C>T n.3496+52C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744907G>C | CA2635035728 | FANCA | c.*2104+52C>G (n.*2104+52C>G) c.3626+52C>G (n.3626+52C>G) c.2196+52C>G (n.2196+52C>G) n.697C>G n.3587+52C>G c.*2861+52C>G (n.*2861+52C>G) c.3497+52C>G (n.3497+52C>G) c.*3058+52C>G (n.*3058+52C>G) n.869+52C>G n.50+52C>G c.104+52C>G (n.104+52C>G) c.878+52C>G c.474+52C>G n.506C>G c.2603+52C>G (n.2603+52C>G) n.3669+52C>G n.3496+52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89744907G>T | CA2576101692 | FANCA | c.*2104+52C>A (n.*2104+52C>A) c.3626+52C>A (n.3626+52C>A) c.2196+52C>A (n.2196+52C>A) n.697C>A n.3587+52C>A c.*2861+52C>A (n.*2861+52C>A) c.3497+52C>A (n.3497+52C>A) c.*3058+52C>A (n.*3058+52C>A) n.869+52C>A n.50+52C>A c.104+52C>A (n.104+52C>A) c.878+52C>A c.474+52C>A n.506C>A c.2603+52C>A (n.2603+52C>A) n.3669+52C>A n.3496+52C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744908G>T | CA2635035731 | FANCA | c.*2104+51C>A (n.*2104+51C>A) c.3626+51C>A (n.3626+51C>A) c.2196+51C>A (n.2196+51C>A) n.696C>A n.3587+51C>A c.*2861+51C>A (n.*2861+51C>A) c.3497+51C>A (n.3497+51C>A) c.*3058+51C>A (n.*3058+51C>A) n.869+51C>A n.50+51C>A c.104+51C>A (n.104+51C>A) c.878+51C>A c.474+51C>A n.505C>A c.2603+51C>A (n.2603+51C>A) n.3669+51C>A n.3496+51C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744909T>C | CA2576101693 | FANCA | c.*2104+50A>G (n.*2104+50A>G) c.3626+50A>G (n.3626+50A>G) c.2196+50A>G (n.2196+50A>G) n.695A>G n.3587+50A>G c.*2861+50A>G (n.*2861+50A>G) c.3497+50A>G (n.3497+50A>G) c.*3058+50A>G (n.*3058+50A>G) n.869+50A>G n.50+50A>G c.104+50A>G (n.104+50A>G) c.878+50A>G c.474+50A>G n.504A>G c.2603+50A>G (n.2603+50A>G) n.3669+50A>G n.3496+50A>G | |
16 | g.89744909T= | CA2241895981 | FANCA | c.*2104+50A= (n.*2104+50A=) c.3626+50A= (n.3626+50A=) c.2196+50A= (n.2196+50A=) n.695A= n.3587+50A= c.*2861+50A= (n.*2861+50A=) c.3497+50A= (n.3497+50A=) c.*3058+50A= (n.*3058+50A=) n.869+50A= n.50+50A= c.104+50A= (n.104+50A=) c.878+50A= c.474+50A= n.504A= c.2603+50A= (n.2603+50A=) n.3669+50A= n.3496+50A= | |
16 | g.89744910C>A | CA624280070 | FANCA | c.*2104+49G>T (n.*2104+49G>T) c.3626+49G>T (n.3626+49G>T) c.2196+49G>T (n.2196+49G>T) n.694G>T n.3587+49G>T c.*2861+49G>T (n.*2861+49G>T) c.3497+49G>T (n.3497+49G>T) c.*3058+49G>T (n.*3058+49G>T) n.869+49G>T n.50+49G>T c.104+49G>T (n.104+49G>T) c.878+49G>T c.474+49G>T n.503G>T c.2603+49G>T (n.2603+49G>T) n.3669+49G>T n.3496+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744910C= | CA2241895984 | FANCA | c.*2104+49G= (n.*2104+49G=) c.3626+49G= (n.3626+49G=) c.2196+49G= (n.2196+49G=) n.694G= n.3587+49G= c.*2861+49G= (n.*2861+49G=) c.3497+49G= (n.3497+49G=) c.*3058+49G= (n.*3058+49G=) n.869+49G= n.50+49G= c.104+49G= (n.104+49G=) c.878+49G= c.474+49G= n.503G= c.2603+49G= (n.2603+49G=) n.3669+49G= n.3496+49G= | |
16 | g.89744910C>T | CA8251058 | FANCA | c.*2104+49G>A (n.*2104+49G>A) c.3626+49G>A (n.3626+49G>A) c.2196+49G>A (n.2196+49G>A) n.694G>A n.3587+49G>A c.*2861+49G>A (n.*2861+49G>A) c.3497+49G>A (n.3497+49G>A) c.*3058+49G>A (n.*3058+49G>A) n.869+49G>A n.50+49G>A c.104+49G>A (n.104+49G>A) c.878+49G>A c.474+49G>A n.503G>A c.2603+49G>A (n.2603+49G>A) n.3669+49G>A n.3496+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744912dup | CA286623500 | FANCA | c.*2104+49dup (n.*2104+49dup) c.3626+49dup (n.3626+49dup) c.2196+49dup (n.2196+49dup) n.694dup n.3587+49dup c.*2861+49dup (n.*2861+49dup) c.3497+49dup (n.3497+49dup) c.*3058+49dup (n.*3058+49dup) n.869+49dup n.50+49dup c.104+49dup (n.104+49dup) c.878+49dup c.474+49dup n.503dup c.2603+49dup (n.2603+49dup) n.3669+49dup n.3496+49dup | dbSNP |
16 | g.89744912del | CA2843218565 | FANCA | c.*2104+49del (n.*2104+49del) c.3626+49del (n.3626+49del) c.2196+49del (n.2196+49del) n.694del n.3587+49del c.*2861+49del (n.*2861+49del) c.3497+49del (n.3497+49del) c.*3058+49del (n.*3058+49del) n.869+49del n.50+49del c.104+49del (n.104+49del) c.878+49del c.474+49del n.503del c.2603+49del (n.2603+49del) n.3669+49del n.3496+49del | |
16 | g.89744911C>A | CA2635035736 | FANCA | c.*2104+48G>T (n.*2104+48G>T) c.3626+48G>T (n.3626+48G>T) c.2196+48G>T (n.2196+48G>T) n.693G>T n.3587+48G>T c.*2861+48G>T (n.*2861+48G>T) c.3497+48G>T (n.3497+48G>T) c.*3058+48G>T (n.*3058+48G>T) n.869+48G>T n.50+48G>T c.104+48G>T (n.104+48G>T) c.878+48G>T c.474+48G>T n.502G>T c.2603+48G>T (n.2603+48G>T) n.3669+48G>T n.3496+48G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744911C>T | CA2635035738 | FANCA | c.*2104+48G>A (n.*2104+48G>A) c.3626+48G>A (n.3626+48G>A) c.2196+48G>A (n.2196+48G>A) n.693G>A n.3587+48G>A c.*2861+48G>A (n.*2861+48G>A) c.3497+48G>A (n.3497+48G>A) c.*3058+48G>A (n.*3058+48G>A) n.869+48G>A n.50+48G>A c.104+48G>A (n.104+48G>A) c.878+48G>A c.474+48G>A n.502G>A c.2603+48G>A (n.2603+48G>A) n.3669+48G>A n.3496+48G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744912C>A | CA2635035740 | FANCA | c.*2104+47G>T (n.*2104+47G>T) c.3626+47G>T (n.3626+47G>T) c.2196+47G>T (n.2196+47G>T) n.692G>T n.3587+47G>T c.*2861+47G>T (n.*2861+47G>T) c.3497+47G>T (n.3497+47G>T) c.*3058+47G>T (n.*3058+47G>T) n.869+47G>T n.50+47G>T c.104+47G>T (n.104+47G>T) c.878+47G>T c.474+47G>T n.501G>T c.2603+47G>T (n.2603+47G>T) n.3669+47G>T n.3496+47G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744912C= | CA2241895986 | FANCA | c.*2104+47G= (n.*2104+47G=) c.3626+47G= (n.3626+47G=) c.2196+47G= (n.2196+47G=) n.692G= n.3587+47G= c.*2861+47G= (n.*2861+47G=) c.3497+47G= (n.3497+47G=) c.*3058+47G= (n.*3058+47G=) n.869+47G= n.50+47G= c.104+47G= (n.104+47G=) c.878+47G= c.474+47G= n.501G= c.2603+47G= (n.2603+47G=) n.3669+47G= n.3496+47G= | |
16 | g.89744912C>T | CA8251059 | FANCA | c.*2104+47G>A (n.*2104+47G>A) c.3626+47G>A (n.3626+47G>A) c.2196+47G>A (n.2196+47G>A) n.692G>A n.3587+47G>A c.*2861+47G>A (n.*2861+47G>A) c.3497+47G>A (n.3497+47G>A) c.*3058+47G>A (n.*3058+47G>A) n.869+47G>A n.50+47G>A c.104+47G>A (n.104+47G>A) c.878+47G>A c.474+47G>A n.501G>A c.2603+47G>A (n.2603+47G>A) n.3669+47G>A n.3496+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744913G>A | CA624280071 | FANCA | c.*2104+46C>T (n.*2104+46C>T) c.3626+46C>T (n.3626+46C>T) c.2196+46C>T (n.2196+46C>T) n.691C>T n.3587+46C>T c.*2861+46C>T (n.*2861+46C>T) c.3497+46C>T (n.3497+46C>T) c.*3058+46C>T (n.*3058+46C>T) n.869+46C>T n.50+46C>T c.104+46C>T (n.104+46C>T) c.878+46C>T c.474+46C>T n.500C>T c.2603+46C>T (n.2603+46C>T) n.3669+46C>T n.3496+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744913G>C | CA2635035744 | FANCA | c.*2104+46C>G (n.*2104+46C>G) c.3626+46C>G (n.3626+46C>G) c.2196+46C>G (n.2196+46C>G) n.691C>G n.3587+46C>G c.*2861+46C>G (n.*2861+46C>G) c.3497+46C>G (n.3497+46C>G) c.*3058+46C>G (n.*3058+46C>G) n.869+46C>G n.50+46C>G c.104+46C>G (n.104+46C>G) c.878+46C>G c.474+46C>G n.500C>G c.2603+46C>G (n.2603+46C>G) n.3669+46C>G n.3496+46C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89744913G= | CA2241895989 | FANCA | c.*2104+46C= (n.*2104+46C=) c.3626+46C= (n.3626+46C=) c.2196+46C= (n.2196+46C=) n.691C= n.3587+46C= c.*2861+46C= (n.*2861+46C=) c.3497+46C= (n.3497+46C=) c.*3058+46C= (n.*3058+46C=) n.869+46C= n.50+46C= c.104+46C= (n.104+46C=) c.878+46C= c.474+46C= n.500C= c.2603+46C= (n.2603+46C=) n.3669+46C= n.3496+46C= | |
16 | g.89744913G>T | CA2635035745 | FANCA | c.*2104+46C>A (n.*2104+46C>A) c.3626+46C>A (n.3626+46C>A) c.2196+46C>A (n.2196+46C>A) n.691C>A n.3587+46C>A c.*2861+46C>A (n.*2861+46C>A) c.3497+46C>A (n.3497+46C>A) c.*3058+46C>A (n.*3058+46C>A) n.869+46C>A n.50+46C>A c.104+46C>A (n.104+46C>A) c.878+46C>A c.474+46C>A n.500C>A c.2603+46C>A (n.2603+46C>A) n.3669+46C>A n.3496+46C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744914A>T | CA2843218566 | FANCA | c.*2104+45T>A (n.*2104+45T>A) c.3626+45T>A (n.3626+45T>A) c.2196+45T>A (n.2196+45T>A) n.690T>A n.3587+45T>A c.*2861+45T>A (n.*2861+45T>A) c.3497+45T>A (n.3497+45T>A) c.*3058+45T>A (n.*3058+45T>A) n.869+45T>A n.50+45T>A c.104+45T>A (n.104+45T>A) c.878+45T>A c.474+45T>A n.499T>A c.2603+45T>A (n.2603+45T>A) n.3669+45T>A n.3496+45T>A | |
16 | g.89744916G>A | CA8251060 | FANCA | c.*2104+43C>T (n.*2104+43C>T) c.3626+43C>T (n.3626+43C>T) c.2196+43C>T (n.2196+43C>T) n.688C>T n.3587+43C>T c.*2861+43C>T (n.*2861+43C>T) c.3497+43C>T (n.3497+43C>T) c.*3058+43C>T (n.*3058+43C>T) n.869+43C>T n.50+43C>T c.104+43C>T (n.104+43C>T) c.878+43C>T c.474+43C>T n.497C>T c.2603+43C>T (n.2603+43C>T) n.3669+43C>T n.3496+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.89744916G>T | CA2635035749 | FANCA | c.*2104+43C>A (n.*2104+43C>A) c.3626+43C>A (n.3626+43C>A) c.2196+43C>A (n.2196+43C>A) n.688C>A n.3587+43C>A c.*2861+43C>A (n.*2861+43C>A) c.3497+43C>A (n.3497+43C>A) c.*3058+43C>A (n.*3058+43C>A) n.869+43C>A n.50+43C>A c.104+43C>A (n.104+43C>A) c.878+43C>A c.474+43C>A n.497C>A c.2603+43C>A (n.2603+43C>A) n.3669+43C>A n.3496+43C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744918G>A | CA980432404 | FANCA | c.*2104+41C>T (n.*2104+41C>T) c.3626+41C>T (n.3626+41C>T) c.2196+41C>T (n.2196+41C>T) n.686C>T n.3587+41C>T c.*2861+41C>T (n.*2861+41C>T) c.3497+41C>T (n.3497+41C>T) c.*3058+41C>T (n.*3058+41C>T) n.869+41C>T n.50+41C>T c.104+41C>T (n.104+41C>T) c.878+41C>T c.474+41C>T n.495C>T c.2603+41C>T (n.2603+41C>T) n.3669+41C>T n.3496+41C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744918G>C | CA2635035752 | FANCA | c.*2104+41C>G (n.*2104+41C>G) c.3626+41C>G (n.3626+41C>G) c.2196+41C>G (n.2196+41C>G) n.686C>G n.3587+41C>G c.*2861+41C>G (n.*2861+41C>G) c.3497+41C>G (n.3497+41C>G) c.*3058+41C>G (n.*3058+41C>G) n.869+41C>G n.50+41C>G c.104+41C>G (n.104+41C>G) c.878+41C>G c.474+41C>G n.495C>G c.2603+41C>G (n.2603+41C>G) n.3669+41C>G n.3496+41C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89744918G>T | CA2635035754 | FANCA | c.*2104+41C>A (n.*2104+41C>A) c.3626+41C>A (n.3626+41C>A) c.2196+41C>A (n.2196+41C>A) n.686C>A n.3587+41C>A c.*2861+41C>A (n.*2861+41C>A) c.3497+41C>A (n.3497+41C>A) c.*3058+41C>A (n.*3058+41C>A) n.869+41C>A n.50+41C>A c.104+41C>A (n.104+41C>A) c.878+41C>A c.474+41C>A n.495C>A c.2603+41C>A (n.2603+41C>A) n.3669+41C>A n.3496+41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744919C>T | CA2576101699 | FANCA | c.*2104+40G>A (n.*2104+40G>A) c.3626+40G>A (n.3626+40G>A) c.2196+40G>A (n.2196+40G>A) n.685G>A n.3587+40G>A c.*2861+40G>A (n.*2861+40G>A) c.3497+40G>A (n.3497+40G>A) c.*3058+40G>A (n.*3058+40G>A) n.869+40G>A n.50+40G>A c.104+40G>A (n.104+40G>A) c.878+40G>A c.474+40G>A n.494G>A c.2603+40G>A (n.2603+40G>A) n.3669+40G>A n.3496+40G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744920A>C | CA2733023367 | FANCA | c.*2104+39T>G (n.*2104+39T>G) c.3626+39T>G (n.3626+39T>G) c.2196+39T>G (n.2196+39T>G) n.684T>G n.3587+39T>G c.*2861+39T>G (n.*2861+39T>G) c.3497+39T>G (n.3497+39T>G) c.*3058+39T>G (n.*3058+39T>G) n.869+39T>G n.50+39T>G c.104+39T>G (n.104+39T>G) c.878+39T>G c.474+39T>G n.493T>G c.2603+39T>G (n.2603+39T>G) n.3669+39T>G n.3496+39T>G | dbSNP |
16 | g.89744920A>G | CA2635035756 | FANCA | c.*2104+39T>C (n.*2104+39T>C) c.3626+39T>C (n.3626+39T>C) c.2196+39T>C (n.2196+39T>C) n.684T>C n.3587+39T>C c.*2861+39T>C (n.*2861+39T>C) c.3497+39T>C (n.3497+39T>C) c.*3058+39T>C (n.*3058+39T>C) n.869+39T>C n.50+39T>C c.104+39T>C (n.104+39T>C) c.878+39T>C c.474+39T>C n.493T>C c.2603+39T>C (n.2603+39T>C) n.3669+39T>C n.3496+39T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89744921T>C | CA725760863 | FANCA | c.*2104+38A>G (n.*2104+38A>G) c.3626+38A>G (n.3626+38A>G) c.2196+38A>G (n.2196+38A>G) n.683A>G n.3587+38A>G c.*2861+38A>G (n.*2861+38A>G) c.3497+38A>G (n.3497+38A>G) c.*3058+38A>G (n.*3058+38A>G) n.869+38A>G n.50+38A>G c.104+38A>G (n.104+38A>G) c.878+38A>G c.474+38A>G n.492A>G c.2603+38A>G (n.2603+38A>G) n.3669+38A>G n.3496+38A>G | dbSNP |
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16 | g.89744922C= | CA2241895995 | FANCA | c.*2104+37G= (n.*2104+37G=) c.3626+37G= (n.3626+37G=) c.2196+37G= (n.2196+37G=) n.682G= n.3587+37G= c.*2861+37G= (n.*2861+37G=) c.3497+37G= (n.3497+37G=) c.*3058+37G= (n.*3058+37G=) n.869+37G= n.50+37G= c.104+37G= (n.104+37G=) c.878+37G= c.474+37G= n.491G= c.2603+37G= (n.2603+37G=) n.3669+37G= n.3496+37G= | |
16 | g.89744922C>G | CA8251061 | FANCA | c.*2104+37G>C (n.*2104+37G>C) c.3626+37G>C (n.3626+37G>C) c.2196+37G>C (n.2196+37G>C) n.682G>C n.3587+37G>C c.*2861+37G>C (n.*2861+37G>C) c.3497+37G>C (n.3497+37G>C) c.*3058+37G>C (n.*3058+37G>C) n.869+37G>C n.50+37G>C c.104+37G>C (n.104+37G>C) c.878+37G>C c.474+37G>C n.491G>C c.2603+37G>C (n.2603+37G>C) n.3669+37G>C n.3496+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744923T>C | CA2635035761 | FANCA | c.*2104+36A>G (n.*2104+36A>G) c.3626+36A>G (n.3626+36A>G) c.2196+36A>G (n.2196+36A>G) n.681A>G n.3587+36A>G c.*2861+36A>G (n.*2861+36A>G) c.3497+36A>G (n.3497+36A>G) c.*3058+36A>G (n.*3058+36A>G) n.869+36A>G n.50+36A>G c.104+36A>G (n.104+36A>G) c.878+36A>G c.474+36A>G n.490A>G c.2603+36A>G (n.2603+36A>G) n.3669+36A>G n.3496+36A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89744924G>A | CA2635035796 | FANCA | c.*2104+35C>T (n.*2104+35C>T) c.3626+35C>T (n.3626+35C>T) c.2196+35C>T (n.2196+35C>T) n.680C>T n.3587+35C>T c.*2861+35C>T (n.*2861+35C>T) c.3497+35C>T (n.3497+35C>T) c.*3058+35C>T (n.*3058+35C>T) n.869+35C>T n.50+35C>T c.104+35C>T (n.104+35C>T) c.878+35C>T c.474+35C>T n.489C>T c.2603+35C>T (n.2603+35C>T) n.3669+35C>T n.3496+35C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744924G>T | CA2576101702 | FANCA | c.*2104+35C>A (n.*2104+35C>A) c.3626+35C>A (n.3626+35C>A) c.2196+35C>A (n.2196+35C>A) n.680C>A n.3587+35C>A c.*2861+35C>A (n.*2861+35C>A) c.3497+35C>A (n.3497+35C>A) c.*3058+35C>A (n.*3058+35C>A) n.869+35C>A n.50+35C>A c.104+35C>A (n.104+35C>A) c.878+35C>A c.474+35C>A n.489C>A c.2603+35C>A (n.2603+35C>A) n.3669+35C>A n.3496+35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744926del | CA2635035769 | FANCA | c.*2104+35del (n.*2104+35del) c.3626+35del (n.3626+35del) c.2196+35del (n.2196+35del) n.680del n.3587+35del c.*2861+35del (n.*2861+35del) c.3497+35del (n.3497+35del) c.*3058+35del (n.*3058+35del) n.869+35del n.50+35del c.104+35del (n.104+35del) c.878+35del c.474+35del n.489del c.2603+35del (n.2603+35del) n.3669+35del n.3496+35del | gnomAD v4 |
16 | g.89744925G>C | CA2241895999 | FANCA | c.*2104+34C>G (n.*2104+34C>G) c.3626+34C>G (n.3626+34C>G) c.2196+34C>G (n.2196+34C>G) n.679C>G n.3587+34C>G c.*2861+34C>G (n.*2861+34C>G) c.3497+34C>G (n.3497+34C>G) c.*3058+34C>G (n.*3058+34C>G) n.869+34C>G n.50+34C>G c.104+34C>G (n.104+34C>G) c.878+34C>G c.474+34C>G n.488C>G c.2603+34C>G (n.2603+34C>G) n.3669+34C>G n.3496+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89744925G>T | CA2241895998 | FANCA | c.*2104+34C>A (n.*2104+34C>A) c.3626+34C>A (n.3626+34C>A) c.2196+34C>A (n.2196+34C>A) n.679C>A n.3587+34C>A c.*2861+34C>A (n.*2861+34C>A) c.3497+34C>A (n.3497+34C>A) c.*3058+34C>A (n.*3058+34C>A) n.869+34C>A n.50+34C>A c.104+34C>A (n.104+34C>A) c.878+34C>A c.474+34C>A n.488C>A c.2603+34C>A (n.2603+34C>A) n.3669+34C>A n.3496+34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89744926G>A | CA8251062 | FANCA | c.*2104+33C>T (n.*2104+33C>T) c.3626+33C>T (n.3626+33C>T) c.2196+33C>T (n.2196+33C>T) n.678C>T n.3587+33C>T c.*2861+33C>T (n.*2861+33C>T) c.3497+33C>T (n.3497+33C>T) c.*3058+33C>T (n.*3058+33C>T) n.869+33C>T n.50+33C>T c.104+33C>T (n.104+33C>T) c.878+33C>T c.474+33C>T n.487C>T c.2603+33C>T (n.2603+33C>T) n.3669+33C>T n.3496+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744926G= | CA2241896001 | FANCA | c.*2104+33C= (n.*2104+33C=) c.3626+33C= (n.3626+33C=) c.2196+33C= (n.2196+33C=) n.678C= n.3587+33C= c.*2861+33C= (n.*2861+33C=) c.3497+33C= (n.3497+33C=) c.*3058+33C= (n.*3058+33C=) n.869+33C= n.50+33C= c.104+33C= (n.104+33C=) c.878+33C= c.474+33C= n.487C= c.2603+33C= (n.2603+33C=) n.3669+33C= n.3496+33C= | |
16 | g.89744926G>T | CA2635018749 | FANCA | c.*2104+33C>A (n.*2104+33C>A) c.3626+33C>A (n.3626+33C>A) c.2196+33C>A (n.2196+33C>A) n.678C>A n.3587+33C>A c.*2861+33C>A (n.*2861+33C>A) c.3497+33C>A (n.3497+33C>A) c.*3058+33C>A (n.*3058+33C>A) n.869+33C>A n.50+33C>A c.104+33C>A (n.104+33C>A) c.878+33C>A c.474+33C>A n.487C>A c.2603+33C>A (n.2603+33C>A) n.3669+33C>A n.3496+33C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744927C>A | CA2635018755 | FANCA | c.*2104+32G>T (n.*2104+32G>T) c.3626+32G>T (n.3626+32G>T) c.2196+32G>T (n.2196+32G>T) n.677G>T n.3587+32G>T c.*2861+32G>T (n.*2861+32G>T) c.3497+32G>T (n.3497+32G>T) c.*3058+32G>T (n.*3058+32G>T) n.869+32G>T n.50+32G>T c.104+32G>T (n.104+32G>T) c.878+32G>T c.474+32G>T n.486G>T c.2603+32G>T (n.2603+32G>T) n.3669+32G>T n.3496+32G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744927C= | CA2241896005 | FANCA | c.*2104+32G= (n.*2104+32G=) c.3626+32G= (n.3626+32G=) c.2196+32G= (n.2196+32G=) n.677G= n.3587+32G= c.*2861+32G= (n.*2861+32G=) c.3497+32G= (n.3497+32G=) c.*3058+32G= (n.*3058+32G=) n.869+32G= n.50+32G= c.104+32G= (n.104+32G=) c.878+32G= c.474+32G= n.486G= c.2603+32G= (n.2603+32G=) n.3669+32G= n.3496+32G= | |
16 | g.89744927C>G | CA286623509 | FANCA | c.*2104+32G>C (n.*2104+32G>C) c.3626+32G>C (n.3626+32G>C) c.2196+32G>C (n.2196+32G>C) n.677G>C n.3587+32G>C c.*2861+32G>C (n.*2861+32G>C) c.3497+32G>C (n.3497+32G>C) c.*3058+32G>C (n.*3058+32G>C) n.869+32G>C n.50+32G>C c.104+32G>C (n.104+32G>C) c.878+32G>C c.474+32G>C n.486G>C c.2603+32G>C (n.2603+32G>C) n.3669+32G>C n.3496+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744927C>T | CA8251063 | FANCA | c.*2104+32G>A (n.*2104+32G>A) c.3626+32G>A (n.3626+32G>A) c.2196+32G>A (n.2196+32G>A) n.677G>A n.3587+32G>A c.*2861+32G>A (n.*2861+32G>A) c.3497+32G>A (n.3497+32G>A) c.*3058+32G>A (n.*3058+32G>A) n.869+32G>A n.50+32G>A c.104+32G>A (n.104+32G>A) c.878+32G>A c.474+32G>A n.486G>A c.2603+32G>A (n.2603+32G>A) n.3669+32G>A n.3496+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744928G>A | CA8251064 | FANCA | c.*2104+31C>T (n.*2104+31C>T) c.3626+31C>T (n.3626+31C>T) c.2196+31C>T (n.2196+31C>T) n.676C>T n.3587+31C>T c.*2861+31C>T (n.*2861+31C>T) c.3497+31C>T (n.3497+31C>T) c.*3058+31C>T (n.*3058+31C>T) n.869+31C>T n.50+31C>T c.104+31C>T (n.104+31C>T) c.878+31C>T c.474+31C>T n.485C>T c.2603+31C>T (n.2603+31C>T) n.3669+31C>T n.3496+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744928G= | CA2241896006 | FANCA | c.*2104+31C= (n.*2104+31C=) c.3626+31C= (n.3626+31C=) c.2196+31C= (n.2196+31C=) n.676C= n.3587+31C= c.*2861+31C= (n.*2861+31C=) c.3497+31C= (n.3497+31C=) c.*3058+31C= (n.*3058+31C=) n.869+31C= n.50+31C= c.104+31C= (n.104+31C=) c.878+31C= c.474+31C= n.485C= c.2603+31C= (n.2603+31C=) n.3669+31C= n.3496+31C= | |
16 | g.89744928G>T | CA624280072 | FANCA | c.*2104+31C>A (n.*2104+31C>A) c.3626+31C>A (n.3626+31C>A) c.2196+31C>A (n.2196+31C>A) n.676C>A n.3587+31C>A c.*2861+31C>A (n.*2861+31C>A) c.3497+31C>A (n.3497+31C>A) c.*3058+31C>A (n.*3058+31C>A) n.869+31C>A n.50+31C>A c.104+31C>A (n.104+31C>A) c.878+31C>A c.474+31C>A n.485C>A c.2603+31C>A (n.2603+31C>A) n.3669+31C>A n.3496+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744929G>T | CA2635018780 | FANCA | c.*2104+30C>A (n.*2104+30C>A) c.3626+30C>A (n.3626+30C>A) c.2196+30C>A (n.2196+30C>A) n.675C>A n.3587+30C>A c.*2861+30C>A (n.*2861+30C>A) c.3497+30C>A (n.3497+30C>A) c.*3058+30C>A (n.*3058+30C>A) n.869+30C>A n.50+30C>A c.104+30C>A (n.104+30C>A) c.878+30C>A c.474+30C>A n.484C>A c.2603+30C>A (n.2603+30C>A) n.3669+30C>A n.3496+30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744930G>A | CA8251065 | FANCA | c.*2104+29C>T (n.*2104+29C>T) c.3626+29C>T (n.3626+29C>T) c.2196+29C>T (n.2196+29C>T) n.674C>T n.3587+29C>T c.*2861+29C>T (n.*2861+29C>T) c.3497+29C>T (n.3497+29C>T) c.*3058+29C>T (n.*3058+29C>T) n.869+29C>T n.50+29C>T c.104+29C>T (n.104+29C>T) c.878+29C>T c.474+29C>T n.483C>T c.2603+29C>T (n.2603+29C>T) n.3669+29C>T n.3496+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744930G= | CA2241896009 | FANCA | c.*2104+29C= (n.*2104+29C=) c.3626+29C= (n.3626+29C=) c.2196+29C= (n.2196+29C=) n.674C= n.3587+29C= c.*2861+29C= (n.*2861+29C=) c.3497+29C= (n.3497+29C=) c.*3058+29C= (n.*3058+29C=) n.869+29C= n.50+29C= c.104+29C= (n.104+29C=) c.878+29C= c.474+29C= n.483C= c.2603+29C= (n.2603+29C=) n.3669+29C= n.3496+29C= | |
16 | g.89744930G>T | CA2635018792 | FANCA | c.*2104+29C>A (n.*2104+29C>A) c.3626+29C>A (n.3626+29C>A) c.2196+29C>A (n.2196+29C>A) n.674C>A n.3587+29C>A c.*2861+29C>A (n.*2861+29C>A) c.3497+29C>A (n.3497+29C>A) c.*3058+29C>A (n.*3058+29C>A) n.869+29C>A n.50+29C>A c.104+29C>A (n.104+29C>A) c.878+29C>A c.474+29C>A n.483C>A c.2603+29C>A (n.2603+29C>A) n.3669+29C>A n.3496+29C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744931C>A | CA2635018806 | FANCA | c.*2104+28G>T (n.*2104+28G>T) c.3626+28G>T (n.3626+28G>T) c.2196+28G>T (n.2196+28G>T) n.673G>T n.3587+28G>T c.*2861+28G>T (n.*2861+28G>T) c.3497+28G>T (n.3497+28G>T) c.*3058+28G>T (n.*3058+28G>T) n.869+28G>T n.50+28G>T c.104+28G>T (n.104+28G>T) c.878+28G>T c.474+28G>T n.482G>T c.2603+28G>T (n.2603+28G>T) n.3669+28G>T n.3496+28G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744931C= | CA2241896010 | FANCA | c.*2104+28G= (n.*2104+28G=) c.3626+28G= (n.3626+28G=) c.2196+28G= (n.2196+28G=) n.673G= n.3587+28G= c.*2861+28G= (n.*2861+28G=) c.3497+28G= (n.3497+28G=) c.*3058+28G= (n.*3058+28G=) n.869+28G= n.50+28G= c.104+28G= (n.104+28G=) c.878+28G= c.474+28G= n.482G= c.2603+28G= (n.2603+28G=) n.3669+28G= n.3496+28G= | |
16 | g.89744931C>G | CA8251066 | FANCA | c.*2104+28G>C (n.*2104+28G>C) c.3626+28G>C (n.3626+28G>C) c.2196+28G>C (n.2196+28G>C) n.673G>C n.3587+28G>C c.*2861+28G>C (n.*2861+28G>C) c.3497+28G>C (n.3497+28G>C) c.*3058+28G>C (n.*3058+28G>C) n.869+28G>C n.50+28G>C c.104+28G>C (n.104+28G>C) c.878+28G>C c.474+28G>C n.482G>C c.2603+28G>C (n.2603+28G>C) n.3669+28G>C n.3496+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744931C>T | CA2635018797 | FANCA | c.*2104+28G>A (n.*2104+28G>A) c.3626+28G>A (n.3626+28G>A) c.2196+28G>A (n.2196+28G>A) n.673G>A n.3587+28G>A c.*2861+28G>A (n.*2861+28G>A) c.3497+28G>A (n.3497+28G>A) c.*3058+28G>A (n.*3058+28G>A) n.869+28G>A n.50+28G>A c.104+28G>A (n.104+28G>A) c.878+28G>A c.474+28G>A n.482G>A c.2603+28G>A (n.2603+28G>A) n.3669+28G>A n.3496+28G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744936_89744954dup | CA624280073 | FANCA | c.*2104+10_*2104+28dup (n.*2104+10_*2104+28dup) c.3626+10_3626+28dup (n.3626+10_3626+28dup) c.2196+10_2196+28dup (n.2196+10_2196+28dup) n.655_673dup n.3587+10_3587+28dup c.*2861+10_*2861+28dup (n.*2861+10_*2861+28dup) c.3497+10_3497+28dup (n.3497+10_3497+28dup) c.*3058+10_*3058+28dup (n.*3058+10_*3058+28dup) n.869+10_869+28dup n.50+10_50+28dup c.104+10_104+28dup (n.104+10_104+28dup) c.878+10_878+28dup c.474+10_474+28dup n.464_482dup c.2603+10_2603+28dup (n.2603+10_2603+28dup) n.3669+10_3669+28dup n.3496+10_3496+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744932A= | CA2241896011 | FANCA | c.*2104+27T= (n.*2104+27T=) c.3626+27T= (n.3626+27T=) c.2196+27T= (n.2196+27T=) n.672T= n.3587+27T= c.*2861+27T= (n.*2861+27T=) c.3497+27T= (n.3497+27T=) c.*3058+27T= (n.*3058+27T=) n.869+27T= n.50+27T= c.104+27T= (n.104+27T=) c.878+27T= c.474+27T= n.481T= c.2603+27T= (n.2603+27T=) n.3669+27T= n.3496+27T= | |
16 | g.89744932A>G | CA624280074 | FANCA | c.*2104+27T>C (n.*2104+27T>C) c.3626+27T>C (n.3626+27T>C) c.2196+27T>C (n.2196+27T>C) n.672T>C n.3587+27T>C c.*2861+27T>C (n.*2861+27T>C) c.3497+27T>C (n.3497+27T>C) c.*3058+27T>C (n.*3058+27T>C) n.869+27T>C n.50+27T>C c.104+27T>C (n.104+27T>C) c.878+27T>C c.474+27T>C n.481T>C c.2603+27T>C (n.2603+27T>C) n.3669+27T>C n.3496+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744933C>A | CA2635018817 | FANCA | c.*2104+26G>T (n.*2104+26G>T) c.3626+26G>T (n.3626+26G>T) c.2196+26G>T (n.2196+26G>T) n.671G>T n.3587+26G>T c.*2861+26G>T (n.*2861+26G>T) c.3497+26G>T (n.3497+26G>T) c.*3058+26G>T (n.*3058+26G>T) n.869+26G>T n.50+26G>T c.104+26G>T (n.104+26G>T) c.878+26G>T c.474+26G>T n.480G>T c.2603+26G>T (n.2603+26G>T) n.3669+26G>T n.3496+26G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744933C= | CA2241896012 | FANCA | c.*2104+26G= (n.*2104+26G=) c.3626+26G= (n.3626+26G=) c.2196+26G= (n.2196+26G=) n.671G= n.3587+26G= c.*2861+26G= (n.*2861+26G=) c.3497+26G= (n.3497+26G=) c.*3058+26G= (n.*3058+26G=) n.869+26G= n.50+26G= c.104+26G= (n.104+26G=) c.878+26G= c.474+26G= n.480G= c.2603+26G= (n.2603+26G=) n.3669+26G= n.3496+26G= | |
16 | g.89744933C>T | CA725760880 | FANCA | c.*2104+26G>A (n.*2104+26G>A) c.3626+26G>A (n.3626+26G>A) c.2196+26G>A (n.2196+26G>A) n.671G>A n.3587+26G>A c.*2861+26G>A (n.*2861+26G>A) c.3497+26G>A (n.3497+26G>A) c.*3058+26G>A (n.*3058+26G>A) n.869+26G>A n.50+26G>A c.104+26G>A (n.104+26G>A) c.878+26G>A c.474+26G>A n.480G>A c.2603+26G>A (n.2603+26G>A) n.3669+26G>A n.3496+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89744935C>A | CA8251067 | FANCA | c.*2104+24G>T (n.*2104+24G>T) c.3626+24G>T (n.3626+24G>T) c.2196+24G>T (n.2196+24G>T) n.669G>T n.3587+24G>T c.*2861+24G>T (n.*2861+24G>T) c.3497+24G>T (n.3497+24G>T) c.*3058+24G>T (n.*3058+24G>T) n.869+24G>T n.50+24G>T c.104+24G>T (n.104+24G>T) c.878+24G>T c.474+24G>T n.478G>T c.2603+24G>T (n.2603+24G>T) n.3669+24G>T n.3496+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744935C= | CA2241896013 | FANCA | c.*2104+24G= (n.*2104+24G=) c.3626+24G= (n.3626+24G=) c.2196+24G= (n.2196+24G=) n.669G= n.3587+24G= c.*2861+24G= (n.*2861+24G=) c.3497+24G= (n.3497+24G=) c.*3058+24G= (n.*3058+24G=) n.869+24G= n.50+24G= c.104+24G= (n.104+24G=) c.878+24G= c.474+24G= n.478G= c.2603+24G= (n.2603+24G=) n.3669+24G= n.3496+24G= | |
16 | g.89744935C>G | CA2576101710 | FANCA | c.*2104+24G>C (n.*2104+24G>C) c.3626+24G>C (n.3626+24G>C) c.2196+24G>C (n.2196+24G>C) n.669G>C n.3587+24G>C c.*2861+24G>C (n.*2861+24G>C) c.3497+24G>C (n.3497+24G>C) c.*3058+24G>C (n.*3058+24G>C) n.869+24G>C n.50+24G>C c.104+24G>C (n.104+24G>C) c.878+24G>C c.474+24G>C n.478G>C c.2603+24G>C (n.2603+24G>C) n.3669+24G>C n.3496+24G>C | |
16 | g.89744935C>T | CA286623517 | FANCA | c.*2104+24G>A (n.*2104+24G>A) c.3626+24G>A (n.3626+24G>A) c.2196+24G>A (n.2196+24G>A) n.669G>A n.3587+24G>A c.*2861+24G>A (n.*2861+24G>A) c.3497+24G>A (n.3497+24G>A) c.*3058+24G>A (n.*3058+24G>A) n.869+24G>A n.50+24G>A c.104+24G>A (n.104+24G>A) c.878+24G>A c.474+24G>A n.478G>A c.2603+24G>A (n.2603+24G>A) n.3669+24G>A n.3496+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744938del | CA2635018821 | FANCA | c.*2104+24del (n.*2104+24del) c.3626+24del (n.3626+24del) c.2196+24del (n.2196+24del) n.669del n.3587+24del c.*2861+24del (n.*2861+24del) c.3497+24del (n.3497+24del) c.*3058+24del (n.*3058+24del) n.869+24del n.50+24del c.104+24del (n.104+24del) c.878+24del c.474+24del n.478del c.2603+24del (n.2603+24del) n.3669+24del n.3496+24del | gnomAD v4 |
16 | g.89744936C>A | CA2241896015 | FANCA | c.*2104+23G>T (n.*2104+23G>T) c.3626+23G>T (n.3626+23G>T) c.2196+23G>T (n.2196+23G>T) n.668G>T n.3587+23G>T c.*2861+23G>T (n.*2861+23G>T) c.3497+23G>T (n.3497+23G>T) c.*3058+23G>T (n.*3058+23G>T) n.869+23G>T n.50+23G>T c.104+23G>T (n.104+23G>T) c.878+23G>T c.474+23G>T n.477G>T c.2603+23G>T (n.2603+23G>T) n.3669+23G>T n.3496+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89744936C= | CA2241896014 | FANCA | c.*2104+23G= (n.*2104+23G=) c.3626+23G= (n.3626+23G=) c.2196+23G= (n.2196+23G=) n.668G= n.3587+23G= c.*2861+23G= (n.*2861+23G=) c.3497+23G= (n.3497+23G=) c.*3058+23G= (n.*3058+23G=) n.869+23G= n.50+23G= c.104+23G= (n.104+23G=) c.878+23G= c.474+23G= n.477G= c.2603+23G= (n.2603+23G=) n.3669+23G= n.3496+23G= | |
16 | g.89744936C>T | CA2635018826 | FANCA | c.*2104+23G>A (n.*2104+23G>A) c.3626+23G>A (n.3626+23G>A) c.2196+23G>A (n.2196+23G>A) n.668G>A n.3587+23G>A c.*2861+23G>A (n.*2861+23G>A) c.3497+23G>A (n.3497+23G>A) c.*3058+23G>A (n.*3058+23G>A) n.869+23G>A n.50+23G>A c.104+23G>A (n.104+23G>A) c.878+23G>A c.474+23G>A n.477G>A c.2603+23G>A (n.2603+23G>A) n.3669+23G>A n.3496+23G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744937C>A | CA2635018830 | FANCA | c.*2104+22G>T (n.*2104+22G>T) c.3626+22G>T (n.3626+22G>T) c.2196+22G>T (n.2196+22G>T) n.667G>T n.3587+22G>T c.*2861+22G>T (n.*2861+22G>T) c.3497+22G>T (n.3497+22G>T) c.*3058+22G>T (n.*3058+22G>T) n.869+22G>T n.50+22G>T c.104+22G>T (n.104+22G>T) c.878+22G>T c.474+22G>T n.476G>T c.2603+22G>T (n.2603+22G>T) n.3669+22G>T n.3496+22G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744937C= | CA2241896017 | FANCA | c.*2104+22G= (n.*2104+22G=) c.3626+22G= (n.3626+22G=) c.2196+22G= (n.2196+22G=) n.667G= n.3587+22G= c.*2861+22G= (n.*2861+22G=) c.3497+22G= (n.3497+22G=) c.*3058+22G= (n.*3058+22G=) n.869+22G= n.50+22G= c.104+22G= (n.104+22G=) c.878+22G= c.474+22G= n.476G= c.2603+22G= (n.2603+22G=) n.3669+22G= n.3496+22G= | |
16 | g.89744937C>G | CA286623519 | FANCA | c.*2104+22G>C (n.*2104+22G>C) c.3626+22G>C (n.3626+22G>C) c.2196+22G>C (n.2196+22G>C) n.667G>C n.3587+22G>C c.*2861+22G>C (n.*2861+22G>C) c.3497+22G>C (n.3497+22G>C) c.*3058+22G>C (n.*3058+22G>C) n.869+22G>C n.50+22G>C c.104+22G>C (n.104+22G>C) c.878+22G>C c.474+22G>C n.476G>C c.2603+22G>C (n.2603+22G>C) n.3669+22G>C n.3496+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744938C>A | CA2635018840 | FANCA | c.*2104+21G>T (n.*2104+21G>T) c.3626+21G>T (n.3626+21G>T) c.2196+21G>T (n.2196+21G>T) n.666G>T n.3587+21G>T c.*2861+21G>T (n.*2861+21G>T) c.3497+21G>T (n.3497+21G>T) c.*3058+21G>T (n.*3058+21G>T) n.869+21G>T n.50+21G>T c.104+21G>T (n.104+21G>T) c.878+21G>T c.474+21G>T n.475G>T c.2603+21G>T (n.2603+21G>T) n.3669+21G>T n.3496+21G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744938C= | CA2241896018 | FANCA | c.*2104+21G= (n.*2104+21G=) c.3626+21G= (n.3626+21G=) c.2196+21G= (n.2196+21G=) n.666G= n.3587+21G= c.*2861+21G= (n.*2861+21G=) c.3497+21G= (n.3497+21G=) c.*3058+21G= (n.*3058+21G=) n.869+21G= n.50+21G= c.104+21G= (n.104+21G=) c.878+21G= c.474+21G= n.475G= c.2603+21G= (n.2603+21G=) n.3669+21G= n.3496+21G= | |
16 | g.89744938C>G | CA8251068 | FANCA | c.*2104+21G>C (n.*2104+21G>C) c.3626+21G>C (n.3626+21G>C) c.2196+21G>C (n.2196+21G>C) n.666G>C n.3587+21G>C c.*2861+21G>C (n.*2861+21G>C) c.3497+21G>C (n.3497+21G>C) c.*3058+21G>C (n.*3058+21G>C) n.869+21G>C n.50+21G>C c.104+21G>C (n.104+21G>C) c.878+21G>C c.474+21G>C n.475G>C c.2603+21G>C (n.2603+21G>C) n.3669+21G>C n.3496+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744938C>T | CA2576101712 | FANCA | c.*2104+21G>A (n.*2104+21G>A) c.3626+21G>A (n.3626+21G>A) c.2196+21G>A (n.2196+21G>A) n.666G>A n.3587+21G>A c.*2861+21G>A (n.*2861+21G>A) c.3497+21G>A (n.3497+21G>A) c.*3058+21G>A (n.*3058+21G>A) n.869+21G>A n.50+21G>A c.104+21G>A (n.104+21G>A) c.878+21G>A c.474+21G>A n.475G>A c.2603+21G>A (n.2603+21G>A) n.3669+21G>A n.3496+21G>A | |
16 | g.89744939_89744940dup | CA725760883 | FANCA | c.*2104+19_*2104+20dup (n.*2104+19_*2104+20dup) c.3626+19_3626+20dup (n.3626+19_3626+20dup) c.2196+19_2196+20dup (n.2196+19_2196+20dup) n.664_665dup n.3587+19_3587+20dup c.*2861+19_*2861+20dup (n.*2861+19_*2861+20dup) c.3497+19_3497+20dup (n.3497+19_3497+20dup) c.*3058+19_*3058+20dup (n.*3058+19_*3058+20dup) n.869+19_869+20dup n.50+19_50+20dup c.104+19_104+20dup (n.104+19_104+20dup) c.878+19_878+20dup c.474+19_474+20dup n.473_474dup c.2603+19_2603+20dup (n.2603+19_2603+20dup) n.3669+19_3669+20dup n.3496+19_3496+20dup | dbSNP |
16 | g.89744940T>A | CA8251069 | FANCA | c.*2104+19A>T (n.*2104+19A>T) c.3626+19A>T (n.3626+19A>T) c.2196+19A>T (n.2196+19A>T) n.664A>T n.3587+19A>T c.*2861+19A>T (n.*2861+19A>T) c.3497+19A>T (n.3497+19A>T) c.*3058+19A>T (n.*3058+19A>T) n.869+19A>T n.50+19A>T c.104+19A>T (n.104+19A>T) c.878+19A>T c.474+19A>T n.473A>T c.2603+19A>T (n.2603+19A>T) n.3669+19A>T n.3496+19A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744940T>C | CA624280075 | FANCA | c.*2104+19A>G (n.*2104+19A>G) c.3626+19A>G (n.3626+19A>G) c.2196+19A>G (n.2196+19A>G) n.664A>G n.3587+19A>G c.*2861+19A>G (n.*2861+19A>G) c.3497+19A>G (n.3497+19A>G) c.*3058+19A>G (n.*3058+19A>G) n.869+19A>G n.50+19A>G c.104+19A>G (n.104+19A>G) c.878+19A>G c.474+19A>G n.473A>G c.2603+19A>G (n.2603+19A>G) n.3669+19A>G n.3496+19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744940T>G | CA2241896020 | FANCA | c.*2104+19A>C (n.*2104+19A>C) c.3626+19A>C (n.3626+19A>C) c.2196+19A>C (n.2196+19A>C) n.664A>C n.3587+19A>C c.*2861+19A>C (n.*2861+19A>C) c.3497+19A>C (n.3497+19A>C) c.*3058+19A>C (n.*3058+19A>C) n.869+19A>C n.50+19A>C c.104+19A>C (n.104+19A>C) c.878+19A>C c.474+19A>C n.473A>C c.2603+19A>C (n.2603+19A>C) n.3669+19A>C n.3496+19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89744940T= | CA2241896019 | FANCA | c.*2104+19A= (n.*2104+19A=) c.3626+19A= (n.3626+19A=) c.2196+19A= (n.2196+19A=) n.664A= n.3587+19A= c.*2861+19A= (n.*2861+19A=) c.3497+19A= (n.3497+19A=) c.*3058+19A= (n.*3058+19A=) n.869+19A= n.50+19A= c.104+19A= (n.104+19A=) c.878+19A= c.474+19A= n.473A= c.2603+19A= (n.2603+19A=) n.3669+19A= n.3496+19A= | |
16 | g.89744941C>A | CA2635018874 | FANCA | c.*2104+18G>T (n.*2104+18G>T) c.3626+18G>T (n.3626+18G>T) c.2196+18G>T (n.2196+18G>T) n.663G>T n.3587+18G>T c.*2861+18G>T (n.*2861+18G>T) c.3497+18G>T (n.3497+18G>T) c.*3058+18G>T (n.*3058+18G>T) n.869+18G>T n.50+18G>T c.104+18G>T (n.104+18G>T) c.878+18G>T c.474+18G>T n.472G>T c.2603+18G>T (n.2603+18G>T) n.3669+18G>T n.3496+18G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744941C>G | CA2580092376 | FANCA | c.*2104+18G>C (n.*2104+18G>C) c.3626+18G>C (n.3626+18G>C) c.2196+18G>C (n.2196+18G>C) n.663G>C n.3587+18G>C c.*2861+18G>C (n.*2861+18G>C) c.3497+18G>C (n.3497+18G>C) c.*3058+18G>C (n.*3058+18G>C) n.869+18G>C n.50+18G>C c.104+18G>C (n.104+18G>C) c.878+18G>C c.474+18G>C n.472G>C c.2603+18G>C (n.2603+18G>C) n.3669+18G>C n.3496+18G>C | ClinVar |
16 | g.89744942T>A | CA2843218567 | FANCA | c.*2104+17A>T (n.*2104+17A>T) c.3626+17A>T (n.3626+17A>T) c.2196+17A>T (n.2196+17A>T) n.662A>T n.3587+17A>T c.*2861+17A>T (n.*2861+17A>T) c.3497+17A>T (n.3497+17A>T) c.*3058+17A>T (n.*3058+17A>T) n.869+17A>T n.50+17A>T c.104+17A>T (n.104+17A>T) c.878+17A>T c.474+17A>T n.471A>T c.2603+17A>T (n.2603+17A>T) n.3669+17A>T n.3496+17A>T | |
16 | g.89744943C>A | CA2635018889 | FANCA | c.*2104+16G>T (n.*2104+16G>T) c.3626+16G>T (n.3626+16G>T) c.2196+16G>T (n.2196+16G>T) n.661G>T n.3587+16G>T c.*2861+16G>T (n.*2861+16G>T) c.3497+16G>T (n.3497+16G>T) c.*3058+16G>T (n.*3058+16G>T) n.869+16G>T n.50+16G>T c.104+16G>T (n.104+16G>T) c.878+16G>T c.474+16G>T n.470G>T c.2603+16G>T (n.2603+16G>T) n.3669+16G>T n.3496+16G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744943C= | CA2241896021 | FANCA | c.*2104+16G= (n.*2104+16G=) c.3626+16G= (n.3626+16G=) c.2196+16G= (n.2196+16G=) n.661G= n.3587+16G= c.*2861+16G= (n.*2861+16G=) c.3497+16G= (n.3497+16G=) c.*3058+16G= (n.*3058+16G=) n.869+16G= n.50+16G= c.104+16G= (n.104+16G=) c.878+16G= c.474+16G= n.470G= c.2603+16G= (n.2603+16G=) n.3669+16G= n.3496+16G= | |
16 | g.89744943C>T | CA8251070 | FANCA | c.*2104+16G>A (n.*2104+16G>A) c.3626+16G>A (n.3626+16G>A) c.2196+16G>A (n.2196+16G>A) n.661G>A n.3587+16G>A c.*2861+16G>A (n.*2861+16G>A) c.3497+16G>A (n.3497+16G>A) c.*3058+16G>A (n.*3058+16G>A) n.869+16G>A n.50+16G>A c.104+16G>A (n.104+16G>A) c.878+16G>A c.474+16G>A n.470G>A c.2603+16G>A (n.2603+16G>A) n.3669+16G>A n.3496+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744944A>G | CA2808110381 | FANCA | c.*2104+15T>C (n.*2104+15T>C) c.3626+15T>C (n.3626+15T>C) c.2196+15T>C (n.2196+15T>C) n.660T>C n.3587+15T>C c.*2861+15T>C (n.*2861+15T>C) c.3497+15T>C (n.3497+15T>C) c.*3058+15T>C (n.*3058+15T>C) n.869+15T>C n.50+15T>C c.104+15T>C (n.104+15T>C) c.878+15T>C c.474+15T>C n.469T>C c.2603+15T>C (n.2603+15T>C) n.3669+15T>C n.3496+15T>C | |
16 | g.89744945C= | CA2241896023 | FANCA | c.*2104+14G= (n.*2104+14G=) c.3626+14G= (n.3626+14G=) c.2196+14G= (n.2196+14G=) n.659G= n.3587+14G= c.*2861+14G= (n.*2861+14G=) c.3497+14G= (n.3497+14G=) c.*3058+14G= (n.*3058+14G=) n.869+14G= n.50+14G= c.104+14G= (n.104+14G=) c.878+14G= c.474+14G= n.468G= c.2603+14G= (n.2603+14G=) n.3669+14G= n.3496+14G= | |
16 | g.89744945C>G | CA2635018916 | FANCA | c.*2104+14G>C (n.*2104+14G>C) c.3626+14G>C (n.3626+14G>C) c.2196+14G>C (n.2196+14G>C) n.659G>C n.3587+14G>C c.*2861+14G>C (n.*2861+14G>C) c.3497+14G>C (n.3497+14G>C) c.*3058+14G>C (n.*3058+14G>C) n.869+14G>C n.50+14G>C c.104+14G>C (n.104+14G>C) c.878+14G>C c.474+14G>C n.468G>C c.2603+14G>C (n.2603+14G>C) n.3669+14G>C n.3496+14G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89744945C>T | CA2241896022 | FANCA | c.*2104+14G>A (n.*2104+14G>A) c.3626+14G>A (n.3626+14G>A) c.2196+14G>A (n.2196+14G>A) n.659G>A n.3587+14G>A c.*2861+14G>A (n.*2861+14G>A) c.3497+14G>A (n.3497+14G>A) c.*3058+14G>A (n.*3058+14G>A) n.869+14G>A n.50+14G>A c.104+14G>A (n.104+14G>A) c.878+14G>A c.474+14G>A n.468G>A c.2603+14G>A (n.2603+14G>A) n.3669+14G>A n.3496+14G>A | dbSNP |
16 | g.89744946C>A | CA2573152878 | FANCA | c.*2104+13G>T (n.*2104+13G>T) c.3626+13G>T (n.3626+13G>T) c.2196+13G>T (n.2196+13G>T) n.658G>T n.3587+13G>T c.*2861+13G>T (n.*2861+13G>T) c.3497+13G>T (n.3497+13G>T) c.*3058+13G>T (n.*3058+13G>T) n.869+13G>T n.50+13G>T c.104+13G>T (n.104+13G>T) c.878+13G>T c.474+13G>T n.467G>T c.2603+13G>T (n.2603+13G>T) n.3669+13G>T n.3496+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89744947A= | CA2241896024 | FANCA | c.*2104+12T= (n.*2104+12T=) c.3626+12T= (n.3626+12T=) c.2196+12T= (n.2196+12T=) n.657T= n.3587+12T= c.*2861+12T= (n.*2861+12T=) c.3497+12T= (n.3497+12T=) c.*3058+12T= (n.*3058+12T=) n.869+12T= n.50+12T= c.104+12T= (n.104+12T=) c.878+12T= c.474+12T= n.466T= c.2603+12T= (n.2603+12T=) n.3669+12T= n.3496+12T= | |
16 | g.89744948C>A | CA2843218568 | FANCA | c.*2104+11G>T (n.*2104+11G>T) c.3626+11G>T (n.3626+11G>T) c.2196+11G>T (n.2196+11G>T) n.656G>T n.3587+11G>T c.*2861+11G>T (n.*2861+11G>T) c.3497+11G>T (n.3497+11G>T) c.*3058+11G>T (n.*3058+11G>T) n.869+11G>T n.50+11G>T c.104+11G>T (n.104+11G>T) c.878+11G>T c.474+11G>T n.465G>T c.2603+11G>T (n.2603+11G>T) n.3669+11G>T n.3496+11G>T | |
16 | g.89744948C= | CA2241896026 | FANCA | c.*2104+11G= (n.*2104+11G=) c.3626+11G= (n.3626+11G=) c.2196+11G= (n.2196+11G=) n.656G= n.3587+11G= c.*2861+11G= (n.*2861+11G=) c.3497+11G= (n.3497+11G=) c.*3058+11G= (n.*3058+11G=) n.869+11G= n.50+11G= c.104+11G= (n.104+11G=) c.878+11G= c.474+11G= n.465G= c.2603+11G= (n.2603+11G=) n.3669+11G= n.3496+11G= | |
16 | g.89744948C>T | CA624280076 | FANCA | c.*2104+11G>A (n.*2104+11G>A) c.3626+11G>A (n.3626+11G>A) c.2196+11G>A (n.2196+11G>A) n.656G>A n.3587+11G>A c.*2861+11G>A (n.*2861+11G>A) c.3497+11G>A (n.3497+11G>A) c.*3058+11G>A (n.*3058+11G>A) n.869+11G>A n.50+11G>A c.104+11G>A (n.104+11G>A) c.878+11G>A c.474+11G>A n.465G>A c.2603+11G>A (n.2603+11G>A) n.3669+11G>A n.3496+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744950dup | CA286623526 | FANCA | c.*2104+11dup (n.*2104+11dup) c.3626+11dup (n.3626+11dup) c.2196+11dup (n.2196+11dup) n.656dup n.3587+11dup c.*2861+11dup (n.*2861+11dup) c.3497+11dup (n.3497+11dup) c.*3058+11dup (n.*3058+11dup) n.869+11dup n.50+11dup c.104+11dup (n.104+11dup) c.878+11dup c.474+11dup n.465dup c.2603+11dup (n.2603+11dup) n.3669+11dup n.3496+11dup | dbSNP |
16 | g.89744950del | CA2561111580 | FANCA | c.*2104+11del (n.*2104+11del) c.3626+11del (n.3626+11del) c.2196+11del (n.2196+11del) n.656del n.3587+11del c.*2861+11del (n.*2861+11del) c.3497+11del (n.3497+11del) c.*3058+11del (n.*3058+11del) n.869+11del n.50+11del c.104+11del (n.104+11del) c.878+11del c.474+11del n.465del c.2603+11del (n.2603+11del) n.3669+11del n.3496+11del | |
16 | g.89744949C>A | CA2635018926 | FANCA | c.*2104+10G>T (n.*2104+10G>T) c.3626+10G>T (n.3626+10G>T) c.2196+10G>T (n.2196+10G>T) n.655G>T n.3587+10G>T c.*2861+10G>T (n.*2861+10G>T) c.3497+10G>T (n.3497+10G>T) c.*3058+10G>T (n.*3058+10G>T) n.869+10G>T n.50+10G>T c.104+10G>T (n.104+10G>T) c.878+10G>T c.474+10G>T n.464G>T c.2603+10G>T (n.2603+10G>T) n.3669+10G>T n.3496+10G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89744949C= | CA2241896027 | FANCA | c.*2104+10G= (n.*2104+10G=) c.3626+10G= (n.3626+10G=) c.2196+10G= (n.2196+10G=) n.655G= n.3587+10G= c.*2861+10G= (n.*2861+10G=) c.3497+10G= (n.3497+10G=) c.*3058+10G= (n.*3058+10G=) n.869+10G= n.50+10G= c.104+10G= (n.104+10G=) c.878+10G= c.474+10G= n.464G= c.2603+10G= (n.2603+10G=) n.3669+10G= n.3496+10G= | |
16 | g.89744949C>G | CA8251071 | FANCA | c.*2104+10G>C (n.*2104+10G>C) c.3626+10G>C (n.3626+10G>C) c.2196+10G>C (n.2196+10G>C) n.655G>C n.3587+10G>C c.*2861+10G>C (n.*2861+10G>C) c.3497+10G>C (n.3497+10G>C) c.*3058+10G>C (n.*3058+10G>C) n.869+10G>C n.50+10G>C c.104+10G>C (n.104+10G>C) c.878+10G>C c.474+10G>C n.464G>C c.2603+10G>C (n.2603+10G>C) n.3669+10G>C n.3496+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744949C>T | CA645580429 | FANCA | c.*2104+10G>A (n.*2104+10G>A) c.3626+10G>A (n.3626+10G>A) c.2196+10G>A (n.2196+10G>A) n.655G>A n.3587+10G>A c.*2861+10G>A (n.*2861+10G>A) c.3497+10G>A (n.3497+10G>A) c.*3058+10G>A (n.*3058+10G>A) n.869+10G>A n.50+10G>A c.104+10G>A (n.104+10G>A) c.878+10G>A c.474+10G>A n.464G>A c.2603+10G>A (n.2603+10G>A) n.3669+10G>A n.3496+10G>A | COSMIC |
16 | g.89744950C>A | CA2838812568 | FANCA | c.*2104+9G>T (n.*2104+9G>T) c.3626+9G>T (n.3626+9G>T) c.2196+9G>T (n.2196+9G>T) n.654G>T n.3587+9G>T c.*2861+9G>T (n.*2861+9G>T) c.3497+9G>T (n.3497+9G>T) c.*3058+9G>T (n.*3058+9G>T) n.869+9G>T n.50+9G>T c.104+9G>T (n.104+9G>T) c.878+9G>T c.474+9G>T n.463G>T c.2603+9G>T (n.2603+9G>T) n.3669+9G>T n.3496+9G>T | |
16 | g.89744950C>G | CA2635018943 | FANCA | c.*2104+9G>C (n.*2104+9G>C) c.3626+9G>C (n.3626+9G>C) c.2196+9G>C (n.2196+9G>C) n.654G>C n.3587+9G>C c.*2861+9G>C (n.*2861+9G>C) c.3497+9G>C (n.3497+9G>C) c.*3058+9G>C (n.*3058+9G>C) n.869+9G>C n.50+9G>C c.104+9G>C (n.104+9G>C) c.878+9G>C c.474+9G>C n.463G>C c.2603+9G>C (n.2603+9G>C) n.3669+9G>C n.3496+9G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89744950C>T | CA2733023475 | FANCA | c.*2104+9G>A (n.*2104+9G>A) c.3626+9G>A (n.3626+9G>A) c.2196+9G>A (n.2196+9G>A) n.654G>A n.3587+9G>A c.*2861+9G>A (n.*2861+9G>A) c.3497+9G>A (n.3497+9G>A) c.*3058+9G>A (n.*3058+9G>A) n.869+9G>A n.50+9G>A c.104+9G>A (n.104+9G>A) c.878+9G>A c.474+9G>A n.463G>A c.2603+9G>A (n.2603+9G>A) n.3669+9G>A n.3496+9G>A | dbSNP |
16 | g.89744951A= | CA2241896029 | FANCA | c.*2104+8T= (n.*2104+8T=) c.3626+8T= (n.3626+8T=) c.2196+8T= (n.2196+8T=) n.653T= n.3587+8T= c.*2861+8T= (n.*2861+8T=) c.3497+8T= (n.3497+8T=) c.*3058+8T= (n.*3058+8T=) n.869+8T= n.50+8T= c.104+8T= (n.104+8T=) c.878+8T= c.474+8T= n.462T= c.2603+8T= (n.2603+8T=) n.3669+8T= n.3496+8T= | |
16 | g.89744951A>C | CA725760897 | FANCA | c.*2104+8T>G (n.*2104+8T>G) c.3626+8T>G (n.3626+8T>G) c.2196+8T>G (n.2196+8T>G) n.653T>G n.3587+8T>G c.*2861+8T>G (n.*2861+8T>G) c.3497+8T>G (n.3497+8T>G) c.*3058+8T>G (n.*3058+8T>G) n.869+8T>G n.50+8T>G c.104+8T>G (n.104+8T>G) c.878+8T>G c.474+8T>G n.462T>G c.2603+8T>G (n.2603+8T>G) n.3669+8T>G n.3496+8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744951A>G | CA2843218569 | FANCA | c.*2104+8T>C (n.*2104+8T>C) c.3626+8T>C (n.3626+8T>C) c.2196+8T>C (n.2196+8T>C) n.653T>C n.3587+8T>C c.*2861+8T>C (n.*2861+8T>C) c.3497+8T>C (n.3497+8T>C) c.*3058+8T>C (n.*3058+8T>C) n.869+8T>C n.50+8T>C c.104+8T>C (n.104+8T>C) c.878+8T>C c.474+8T>C n.462T>C c.2603+8T>C (n.2603+8T>C) n.3669+8T>C n.3496+8T>C | |
16 | g.89744952C>A | CA2635018946 | FANCA | c.*2104+7G>T (n.*2104+7G>T) c.3626+7G>T (n.3626+7G>T) c.2196+7G>T (n.2196+7G>T) n.652G>T n.3587+7G>T c.*2861+7G>T (n.*2861+7G>T) c.3497+7G>T (n.3497+7G>T) c.*3058+7G>T (n.*3058+7G>T) n.869+7G>T n.50+7G>T c.104+7G>T (n.104+7G>T) c.878+7G>T c.474+7G>T n.461G>T c.2603+7G>T (n.2603+7G>T) n.3669+7G>T n.3496+7G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89744952C= | CA2241896033 | FANCA | c.*2104+7G= (n.*2104+7G=) c.3626+7G= (n.3626+7G=) c.2196+7G= (n.2196+7G=) n.652G= n.3587+7G= c.*2861+7G= (n.*2861+7G=) c.3497+7G= (n.3497+7G=) c.*3058+7G= (n.*3058+7G=) n.869+7G= n.50+7G= c.104+7G= (n.104+7G=) c.878+7G= c.474+7G= n.461G= c.2603+7G= (n.2603+7G=) n.3669+7G= n.3496+7G= | |
16 | g.89744952C>G | CA2808110382 | FANCA | c.*2104+7G>C (n.*2104+7G>C) c.3626+7G>C (n.3626+7G>C) c.2196+7G>C (n.2196+7G>C) n.652G>C n.3587+7G>C c.*2861+7G>C (n.*2861+7G>C) c.3497+7G>C (n.3497+7G>C) c.*3058+7G>C (n.*3058+7G>C) n.869+7G>C n.50+7G>C c.104+7G>C (n.104+7G>C) c.878+7G>C c.474+7G>C n.461G>C c.2603+7G>C (n.2603+7G>C) n.3669+7G>C n.3496+7G>C | |
16 | g.89744952C>T | CA286623531 | FANCA | c.*2104+7G>A (n.*2104+7G>A) c.3626+7G>A (n.3626+7G>A) c.2196+7G>A (n.2196+7G>A) n.652G>A n.3587+7G>A c.*2861+7G>A (n.*2861+7G>A) c.3497+7G>A (n.3497+7G>A) c.*3058+7G>A (n.*3058+7G>A) n.869+7G>A n.50+7G>A c.104+7G>A (n.104+7G>A) c.878+7G>A c.474+7G>A n.461G>A c.2603+7G>A (n.2603+7G>A) n.3669+7G>A n.3496+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744953A= | CA2241896036 | FANCA | c.*2104+6T= (n.*2104+6T=) c.3626+6T= (n.3626+6T=) c.2196+6T= (n.2196+6T=) n.651T= n.3587+6T= c.*2861+6T= (n.*2861+6T=) c.3497+6T= (n.3497+6T=) c.*3058+6T= (n.*3058+6T=) n.869+6T= n.50+6T= c.104+6T= (n.104+6T=) c.878+6T= c.474+6T= n.460T= c.2603+6T= (n.2603+6T=) n.3669+6T= n.3496+6T= | |
16 | g.89744953A>G | CA725760902 | FANCA | c.*2104+6T>C (n.*2104+6T>C) c.3626+6T>C (n.3626+6T>C) c.2196+6T>C (n.2196+6T>C) n.651T>C n.3587+6T>C c.*2861+6T>C (n.*2861+6T>C) c.3497+6T>C (n.3497+6T>C) c.*3058+6T>C (n.*3058+6T>C) n.869+6T>C n.50+6T>C c.104+6T>C (n.104+6T>C) c.878+6T>C c.474+6T>C n.460T>C c.2603+6T>C (n.2603+6T>C) n.3669+6T>C n.3496+6T>C | dbSNP |
16 | g.89744954C>A | CA8251074 | FANCA | c.*2104+5G>T (n.*2104+5G>T) c.3626+5G>T (n.3626+5G>T) c.2196+5G>T (n.2196+5G>T) n.650G>T n.3587+5G>T c.*2861+5G>T (n.*2861+5G>T) c.3497+5G>T (n.3497+5G>T) c.*3058+5G>T (n.*3058+5G>T) n.869+5G>T n.50+5G>T c.104+5G>T (n.104+5G>T) c.878+5G>T c.474+5G>T n.459G>T c.2603+5G>T (n.2603+5G>T) n.3669+5G>T n.3496+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89744954C= | CA2241896040 | FANCA | c.*2104+5G= (n.*2104+5G=) c.3626+5G= (n.3626+5G=) c.2196+5G= (n.2196+5G=) n.650G= n.3587+5G= c.*2861+5G= (n.*2861+5G=) c.3497+5G= (n.3497+5G=) c.*3058+5G= (n.*3058+5G=) n.869+5G= n.50+5G= c.104+5G= (n.104+5G=) c.878+5G= c.474+5G= n.459G= c.2603+5G= (n.2603+5G=) n.3669+5G= n.3496+5G= | |
16 | g.89744954C>G | CA8251073 | FANCA | c.*2104+5G>C (n.*2104+5G>C) c.3626+5G>C (n.3626+5G>C) c.2196+5G>C (n.2196+5G>C) n.650G>C n.3587+5G>C c.*2861+5G>C (n.*2861+5G>C) c.3497+5G>C (n.3497+5G>C) c.*3058+5G>C (n.*3058+5G>C) n.869+5G>C n.50+5G>C c.104+5G>C (n.104+5G>C) c.878+5G>C c.474+5G>C n.459G>C c.2603+5G>C (n.2603+5G>C) n.3669+5G>C n.3496+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744954C>T | CA8251072 | FANCA | c.*2104+5G>A (n.*2104+5G>A) c.3626+5G>A (n.3626+5G>A) c.2196+5G>A (n.2196+5G>A) n.650G>A n.3587+5G>A c.*2861+5G>A (n.*2861+5G>A) c.3497+5G>A (n.3497+5G>A) c.*3058+5G>A (n.*3058+5G>A) n.869+5G>A n.50+5G>A c.104+5G>A (n.104+5G>A) c.878+5G>A c.474+5G>A n.459G>A c.2603+5G>A (n.2603+5G>A) n.3669+5G>A n.3496+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744955G>A | CA8251075 | FANCA | c.*2104+4C>T (n.*2104+4C>T) c.3626+4C>T (n.3626+4C>T) c.2196+4C>T (n.2196+4C>T) n.649C>T n.3587+4C>T c.*2861+4C>T (n.*2861+4C>T) c.3497+4C>T (n.3497+4C>T) c.*3058+4C>T (n.*3058+4C>T) n.869+4C>T n.50+4C>T c.104+4C>T (n.104+4C>T) c.878+4C>T c.474+4C>T n.458C>T c.2603+4C>T (n.2603+4C>T) n.3669+4C>T n.3496+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744955G= | CA2241896045 | FANCA | c.*2104+4C= (n.*2104+4C=) c.3626+4C= (n.3626+4C=) c.2196+4C= (n.2196+4C=) n.649C= n.3587+4C= c.*2861+4C= (n.*2861+4C=) c.3497+4C= (n.3497+4C=) c.*3058+4C= (n.*3058+4C=) n.869+4C= n.50+4C= c.104+4C= (n.104+4C=) c.878+4C= c.474+4C= n.458C= c.2603+4C= (n.2603+4C=) n.3669+4C= n.3496+4C= | |
16 | g.89744955G>T | CA2635018981 | FANCA | c.*2104+4C>A (n.*2104+4C>A) c.3626+4C>A (n.3626+4C>A) c.2196+4C>A (n.2196+4C>A) n.649C>A n.3587+4C>A c.*2861+4C>A (n.*2861+4C>A) c.3497+4C>A (n.3497+4C>A) c.*3058+4C>A (n.*3058+4C>A) n.869+4C>A n.50+4C>A c.104+4C>A (n.104+4C>A) c.878+4C>A c.474+4C>A n.458C>A c.2603+4C>A (n.2603+4C>A) n.3669+4C>A n.3496+4C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744956T>A | CA2733023641 | FANCA | c.*2104+3A>T (n.*2104+3A>T) c.3626+3A>T (n.3626+3A>T) c.2196+3A>T (n.2196+3A>T) n.648A>T n.3587+3A>T c.*2861+3A>T (n.*2861+3A>T) c.3497+3A>T (n.3497+3A>T) c.*3058+3A>T (n.*3058+3A>T) n.869+3A>T n.50+3A>T c.104+3A>T (n.104+3A>T) c.878+3A>T c.474+3A>T n.457A>T c.2603+3A>T (n.2603+3A>T) n.3669+3A>T n.3496+3A>T | dbSNP |
16 | g.89744957A>C | CA397485563 | FANCA | c.*2104+2T>G (n.*2104+2T>G) c.3626+2T>G (n.3626+2T>G) c.2196+2T>G (n.2196+2T>G) n.647T>G n.3587+2T>G c.*2861+2T>G (n.*2861+2T>G) c.3497+2T>G (n.3497+2T>G) c.*3058+2T>G (n.*3058+2T>G) n.869+2T>G n.50+2T>G c.104+2T>G (n.104+2T>G) c.878+2T>G c.474+2T>G n.456T>G c.2603+2T>G (n.2603+2T>G) n.3669+2T>G n.3496+2T>G | ClinVar |
16 | g.89744957A>G | CA397485564 | FANCA | c.*2104+2T>C (n.*2104+2T>C) c.3626+2T>C (n.3626+2T>C) c.2196+2T>C (n.2196+2T>C) n.647T>C n.3587+2T>C c.*2861+2T>C (n.*2861+2T>C) c.3497+2T>C (n.3497+2T>C) c.*3058+2T>C (n.*3058+2T>C) n.869+2T>C n.50+2T>C c.104+2T>C (n.104+2T>C) c.878+2T>C c.474+2T>C n.456T>C c.2603+2T>C (n.2603+2T>C) n.3669+2T>C n.3496+2T>C | |
16 | g.89744957A>T | CA397485565 | FANCA | c.*2104+2T>A (n.*2104+2T>A) c.3626+2T>A (n.3626+2T>A) c.2196+2T>A (n.2196+2T>A) n.647T>A n.3587+2T>A c.*2861+2T>A (n.*2861+2T>A) c.3497+2T>A (n.3497+2T>A) c.*3058+2T>A (n.*3058+2T>A) n.869+2T>A n.50+2T>A c.104+2T>A (n.104+2T>A) c.878+2T>A c.474+2T>A n.456T>A c.2603+2T>A (n.2603+2T>A) n.3669+2T>A n.3496+2T>A | |
16 | g.89744958C>A | CA397485566 | FANCA | c.*2104+1G>T (n.*2104+1G>T) c.3626+1G>T (n.3626+1G>T) c.2196+1G>T (n.2196+1G>T) n.646G>T n.3587+1G>T c.*2861+1G>T (n.*2861+1G>T) c.3497+1G>T (n.3497+1G>T) c.*3058+1G>T (n.*3058+1G>T) n.869+1G>T n.50+1G>T c.104+1G>T (n.104+1G>T) c.878+1G>T c.474+1G>T n.455G>T c.2603+1G>T (n.2603+1G>T) n.3669+1G>T n.3496+1G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89744958C= | CA2241896047 | FANCA | c.*2104+1G= (n.*2104+1G=) c.3626+1G= (n.3626+1G=) c.2196+1G= (n.2196+1G=) n.646G= n.3587+1G= c.*2861+1G= (n.*2861+1G=) c.3497+1G= (n.3497+1G=) c.*3058+1G= (n.*3058+1G=) n.869+1G= n.50+1G= c.104+1G= (n.104+1G=) c.878+1G= c.474+1G= n.455G= c.2603+1G= (n.2603+1G=) n.3669+1G= n.3496+1G= | |
16 | g.89744958C>G | CA286623538 | FANCA | c.*2104+1G>C (n.*2104+1G>C) c.3626+1G>C (n.3626+1G>C) c.2196+1G>C (n.2196+1G>C) n.646G>C n.3587+1G>C c.*2861+1G>C (n.*2861+1G>C) c.3497+1G>C (n.3497+1G>C) c.*3058+1G>C (n.*3058+1G>C) n.869+1G>C n.50+1G>C c.104+1G>C (n.104+1G>C) c.878+1G>C c.474+1G>C n.455G>C c.2603+1G>C (n.2603+1G>C) n.3669+1G>C n.3496+1G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89744958C>T | CA397485567 | FANCA | c.*2104+1G>A (n.*2104+1G>A) c.3626+1G>A (n.3626+1G>A) c.2196+1G>A (n.2196+1G>A) n.646G>A n.3587+1G>A c.*2861+1G>A (n.*2861+1G>A) c.3497+1G>A (n.3497+1G>A) c.*3058+1G>A (n.*3058+1G>A) n.869+1G>A n.50+1G>A c.104+1G>A (n.104+1G>A) c.878+1G>A c.474+1G>A n.455G>A c.2603+1G>A (n.2603+1G>A) n.3669+1G>A n.3496+1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744959_89748767del | CA913191110 | FANCA | c.*1719_*2104+1del c.3241_3626+1del c.1811_2196+1del n.260_646del n.3202_3587+1del c.*2476_*2861+1del c.3112_3497+1del c.*2673_*3058+1del n.484_869+1del c.493_878+1del c.89_474+1del n.69_455del c.2218_2603+1del n.3284_3669+1del n.3111_3496+1del | ClinVar |
16 | g.89744959T>A | CA397485569 | FANCA | c.*2104A>T (n.*2104A>T) c.3626A>T (p.Asp1209Val) c.2196A>T (n.2196A>T) n.645A>T n.3587A>T c.*2861A>T (n.*2861A>T) c.3497A>T (p.Asp1166Val) c.*3058A>T (n.*3058A>T) n.869A>T n.50A>T c.104A>T (p.Asp35Val) c.878A>T c.474A>T n.454A>T c.2603A>T (p.Asp868Val) n.3669A>T n.3496A>T | |
16 | g.89744959T>C | CA397485570 | FANCA | c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.3626A>G (p.Asp1209Gly) c.2196A>G (n.2196A>G) n.645A>G n.3587A>G c.*2861A>G (n.*2861A>G) c.3497A>G (p.Asp1166Gly) c.*3058A>G (n.*3058A>G) n.869A>G n.50A>G c.104A>G (p.Asp35Gly) c.878A>G c.474A>G n.454A>G c.2603A>G (p.Asp868Gly) n.3669A>G n.3496A>G | |
16 | g.89744959T>G | CA397485571 | FANCA | c.*2104A>C (n.*2104A>C) c.3626A>C (p.Asp1209Ala) c.2196A>C (n.2196A>C) n.645A>C n.3587A>C c.*2861A>C (n.*2861A>C) c.3497A>C (p.Asp1166Ala) c.*3058A>C (n.*3058A>C) n.869A>C n.50A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) c.878A>C c.474A>C n.454A>C c.2603A>C (p.Asp868Ala) n.3669A>C n.3496A>C | |
16 | g.89744960C>A | CA397485572 | FANCA | c.*2103G>T (n.*2103G>T) c.3625G>T (p.Asp1209Tyr) c.2195G>T (n.2195G>T) n.644G>T n.3586G>T c.*2860G>T (n.*2860G>T) c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) c.*3057G>T (n.*3057G>T) n.868G>T n.49G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.877G>T c.473G>T n.453G>T c.2602G>T (p.Asp868Tyr) n.3668G>T n.3495G>T | |
16 | g.89744960C= | CA2241896050 | FANCA | c.*2103G= (n.*2103G=) c.3625G= (p.Asp1209=) c.2195G= (n.2195G=) n.644G= n.3586G= c.*2860G= (n.*2860G=) c.3496G= (p.Asp1166=) c.*3057G= (n.*3057G=) n.868G= n.49G= c.103G= (p.Asp35=) c.877G= c.473G= n.453G= c.2602G= (p.Asp868=) n.3668G= n.3495G= | |
16 | g.89744960C>G | CA397485573 | FANCA | c.*2103G>C (n.*2103G>C) c.3625G>C (p.Asp1209His) c.2195G>C (n.2195G>C) n.644G>C n.3586G>C c.*2860G>C (n.*2860G>C) c.3496G>C (p.Asp1166His) c.*3057G>C (n.*3057G>C) n.868G>C n.49G>C c.103G>C (p.Asp35His) c.877G>C c.473G>C n.453G>C c.2602G>C (p.Asp868His) n.3668G>C n.3495G>C | |
16 | g.89744960C>T | CA8251076 | FANCA | c.*2103G>A (n.*2103G>A) c.3625G>A (p.Asp1209Asn) c.2195G>A (n.2195G>A) n.644G>A n.3586G>A c.*2860G>A (n.*2860G>A) c.3496G>A (p.Asp1166Asn) c.*3057G>A (n.*3057G>A) n.868G>A n.49G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) c.877G>A c.473G>A n.453G>A c.2602G>A (p.Asp868Asn) n.3668G>A n.3495G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744960dup | CA2635019010 | FANCA | c.*2103dup (n.*2103dup) c.3625dup (p.Asp1209GlyfsTer6) c.2195dup (n.2195dup) n.644dup n.3586dup c.*2860dup (n.*2860dup) c.3496dup (p.Asp1166GlyfsTer6) c.*3057dup (n.*3057dup) n.868dup n.49dup c.103dup (p.Asp35GlyfsTer6) c.877dup c.473dup n.453dup c.2602dup (p.Asp868GlyfsTer6) n.3668dup n.3495dup | gnomAD v4 |
16 | g.89744961G>A | CA8251077 | FANCA | c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.3624C>T (p.Ser1208=) c.2194C>T (n.2194C>T) n.643C>T n.3585C>T c.*2859C>T (n.*2859C>T) c.3495C>T (p.Ser1165=) c.*3056C>T (n.*3056C>T) n.867C>T n.48C>T c.102C>T (p.Ser34=) c.876C>T c.472C>T n.452C>T c.2601C>T (p.Ser867=) n.3667C>T n.3494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89744961G>C | CA397485574 | FANCA | c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.3624C>G (p.Ser1208Arg) c.2194C>G (n.2194C>G) n.643C>G n.3585C>G c.*2859C>G (n.*2859C>G) c.3495C>G (p.Ser1165Arg) c.*3056C>G (n.*3056C>G) n.867C>G n.48C>G c.102C>G (p.Ser34Arg) c.876C>G c.472C>G n.452C>G c.2601C>G (p.Ser867Arg) n.3667C>G n.3494C>G | |
16 | g.89744961G= | CA2241896051 | FANCA | c.*2102C= (n.*2102C=) c.3624C= (p.Ser1208=) c.2194C= (n.2194C=) n.643C= n.3585C= c.*2859C= (n.*2859C=) c.3495C= (p.Ser1165=) c.*3056C= (n.*3056C=) n.867C= n.48C= c.102C= (p.Ser34=) c.876C= c.472C= n.452C= c.2601C= (p.Ser867=) n.3667C= n.3494C= | |
16 | g.89744961G>T | CA397485575 | FANCA | c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.3624C>A (p.Ser1208Arg) c.2194C>A (n.2194C>A) n.643C>A n.3585C>A c.*2859C>A (n.*2859C>A) c.3495C>A (p.Ser1165Arg) c.*3056C>A (n.*3056C>A) n.867C>A n.48C>A c.102C>A (p.Ser34Arg) c.876C>A c.472C>A n.452C>A c.2601C>A (p.Ser867Arg) n.3667C>A n.3494C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89744962C>A | CA397485576 | FANCA | c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.3623G>T (p.Ser1208Ile) c.2193G>T (n.2193G>T) n.642G>T n.3584G>T c.*2858G>T (n.*2858G>T) c.3494G>T (p.Ser1165Ile) c.*3055G>T (n.*3055G>T) n.866G>T n.47G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.875G>T c.471G>T n.451G>T c.2600G>T (p.Ser867Ile) n.3666G>T n.3493G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89744962C= | CA2241896060 | FANCA | c.*2101G= (n.*2101G=) c.3623G= (p.Ser1208=) c.2193G= (n.2193G=) n.642G= n.3584G= c.*2858G= (n.*2858G=) c.3494G= (p.Ser1165=) c.*3055G= (n.*3055G=) n.866G= n.47G= c.101G= (p.Ser34=) c.875G= c.471G= n.451G= c.2600G= (p.Ser867=) n.3666G= n.3493G= | |
16 | g.89744962C>G | CA397485577 | FANCA | c.*2101G>C (n.*2101G>C) c.3623G>C (p.Ser1208Thr) c.2193G>C (n.2193G>C) n.642G>C n.3584G>C c.*2858G>C (n.*2858G>C) c.3494G>C (p.Ser1165Thr) c.*3055G>C (n.*3055G>C) n.866G>C n.47G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.875G>C c.471G>C n.451G>C c.2600G>C (p.Ser867Thr) n.3666G>C n.3493G>C | |
16 | g.89744962C>T | CA397485578 | FANCA | c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.3623G>A (p.Ser1208Asn) c.2193G>A (n.2193G>A) n.642G>A n.3584G>A c.*2858G>A (n.*2858G>A) c.3494G>A (p.Ser1165Asn) c.*3055G>A (n.*3055G>A) n.866G>A n.47G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.875G>A c.471G>A n.451G>A c.2600G>A (p.Ser867Asn) n.3666G>A n.3493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |