Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4134+43A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739090T>GCA8250745FANCA,ZNF276c.*2740+43A>C (n.*2740+43A>C)
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c.*844T>G (n.*844T>G)
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n.438+43A>C
n.2677T>G
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n.2861T>G
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n.2756T>G
c.3148+39A>C (n.3148+39A>C)
n.4134+43A>C
n.4071+43A>C
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n.2855T>G
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n.2761T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739090T=CA2241889545FANCA,ZNF276c.*2740+43A= (n.*2740+43A=)
c.4171+39A= (n.4171+39A=)
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c.4167+43A= (n.4167+43A=)
c.*844T= (n.*844T=)
c.361A= (p.Ser121=)
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n.2677T=
c.501+39A=
c.368+43A=
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n.2667T=
n.2756T=
c.3148+39A= (n.3148+39A=)
n.4134+43A=
n.4071+43A=
c.4038+43A= (n.4038+43A=)
n.2855T=
n.2844T=
n.2727T=
n.2761T=
16g.89739091G>ACA8250748FANCA,ZNF276c.*2740+42C>T (n.*2740+42C>T)
c.4171+38C>T (n.4171+38C>T)
c.2741+38C>T (n.2741+38C>T)
n.4128+42C>T
c.*3406+38C>T (n.*3406+38C>T)
c.*80+42C>T (n.*80+42C>T)
c.4042+38C>T (n.4042+38C>T)
c.*3599+42C>T (n.*3599+42C>T)
c.4167+42C>T (n.4167+42C>T)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.360C>T (p.Pro120=)
n.438+42C>T
n.2678G>A
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n.2745G>A
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n.4134+42C>T
n.4071+42C>T
c.4038+42C>T (n.4038+42C>T)
n.2856G>A
n.2845G>A
n.2728G>A
n.2762G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89739091G>CCA8250749FANCA,ZNF276c.*2740+42C>G (n.*2740+42C>G)
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n.4128+42C>G
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c.*80+42C>G (n.*80+42C>G)
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c.*3599+42C>G (n.*3599+42C>G)
c.4167+42C>G (n.4167+42C>G)
c.*845G>C (n.*845G>C)
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c.501+38C>G
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n.2862G>C
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n.2757G>C
c.3148+38C>G (n.3148+38C>G)
n.4134+42C>G
n.4071+42C>G
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n.2856G>C
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n.2728G>C
n.2762G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739091G=CA2241889546FANCA,ZNF276c.*2740+42C= (n.*2740+42C=)
c.4171+38C= (n.4171+38C=)
c.2741+38C= (n.2741+38C=)
n.4128+42C=
c.*3406+38C= (n.*3406+38C=)
c.*80+42C= (n.*80+42C=)
c.4042+38C= (n.4042+38C=)
c.*3599+42C= (n.*3599+42C=)
c.4167+42C= (n.4167+42C=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.360C= (p.Pro120=)
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n.2678G=
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n.2856G=
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n.2762G=
16g.89739091G>TCA725755112FANCA,ZNF276c.*2740+42C>A (n.*2740+42C>A)
c.4171+38C>A (n.4171+38C>A)
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n.4128+42C>A
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c.*3599+42C>A (n.*3599+42C>A)
c.4167+42C>A (n.4167+42C>A)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.360C>A (p.Pro120=)
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n.2862G>T
n.2745G>T
n.2668G>T
n.2757G>T
c.3148+38C>A (n.3148+38C>A)
n.4134+42C>A
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n.2856G>T
n.2845G>T
n.2728G>T
n.2762G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739096dupCA8250746FANCA,ZNF276c.*2740+42dup (n.*2740+42dup)
c.4171+38dup (n.4171+38dup)
c.2741+38dup (n.2741+38dup)
n.4128+42dup
c.*3406+38dup (n.*3406+38dup)
c.*80+42dup (n.*80+42dup)
c.4042+38dup (n.4042+38dup)
c.*3599+42dup (n.*3599+42dup)
c.4167+42dup (n.4167+42dup)
c.*850dup (n.*850dup)
c.360dup (p.Ser121GlnfsTer?)
n.438+42dup
n.2683dup
c.501+38dup
c.368+42dup
c.541+47dup (n.541+47dup)
n.2867dup
n.2750dup
n.2673dup
n.2762dup
c.3148+38dup (n.3148+38dup)
n.4134+42dup
n.4071+42dup
c.4038+42dup (n.4038+42dup)
n.2861dup
n.2850dup
n.2733dup
n.2767dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739096delCA2635022730FANCA,ZNF276c.*2740+42del (n.*2740+42del)
c.4171+38del (n.4171+38del)
c.2741+38del (n.2741+38del)
n.4128+42del
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c.*80+42del (n.*80+42del)
c.4042+38del (n.4042+38del)
c.*3599+42del (n.*3599+42del)
c.4167+42del (n.4167+42del)
c.*850del (n.*850del)
c.360del (p.Ser121AlafsTer26)
n.438+42del
n.2683del
c.501+38del
c.368+42del
c.541+47del (n.541+47del)
n.2867del
n.2750del
n.2673del
n.2762del
c.3148+38del (n.3148+38del)
n.4134+42del
n.4071+42del
c.4038+42del (n.4038+42del)
n.2861del
n.2850del
n.2733del
n.2767del
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739092G>ACA8250752FANCA,ZNF276c.*2740+41C>T (n.*2740+41C>T)
c.4171+37C>T (n.4171+37C>T)
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n.4128+41C>T
c.*3406+37C>T (n.*3406+37C>T)
c.*80+41C>T (n.*80+41C>T)
c.4042+37C>T (n.4042+37C>T)
c.*3599+41C>T (n.*3599+41C>T)
c.4167+41C>T (n.4167+41C>T)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.438+41C>T
n.2679G>A
c.501+37C>T
c.368+41C>T
c.541+46C>T (n.541+46C>T)
n.2863G>A
n.2746G>A
n.2669G>A
n.2758G>A
c.3148+37C>T (n.3148+37C>T)
n.4134+41C>T
n.4071+41C>T
c.4038+41C>T (n.4038+41C>T)
n.2857G>A
n.2846G>A
n.2729G>A
n.2763G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739092G>CCA8250750FANCA,ZNF276c.*2740+41C>G (n.*2740+41C>G)
c.4171+37C>G (n.4171+37C>G)
c.2741+37C>G (n.2741+37C>G)
n.4128+41C>G
c.*3406+37C>G (n.*3406+37C>G)
c.*80+41C>G (n.*80+41C>G)
c.4042+37C>G (n.4042+37C>G)
c.*3599+41C>G (n.*3599+41C>G)
c.4167+41C>G (n.4167+41C>G)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.438+41C>G
n.2679G>C
c.501+37C>G
c.368+41C>G
c.541+46C>G (n.541+46C>G)
n.2863G>C
n.2746G>C
n.2669G>C
n.2758G>C
c.3148+37C>G (n.3148+37C>G)
n.4134+41C>G
n.4071+41C>G
c.4038+41C>G (n.4038+41C>G)
n.2857G>C
n.2846G>C
n.2729G>C
n.2763G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739092G=CA2241889547FANCA,ZNF276c.*2740+41C= (n.*2740+41C=)
c.4171+37C= (n.4171+37C=)
c.2741+37C= (n.2741+37C=)
n.4128+41C=
c.*3406+37C= (n.*3406+37C=)
c.*80+41C= (n.*80+41C=)
c.4042+37C= (n.4042+37C=)
c.*3599+41C= (n.*3599+41C=)
c.4167+41C= (n.4167+41C=)
c.*846G= (n.*846G=)
c.359C= (p.Pro120=)
n.438+41C=
n.2679G=
c.501+37C=
c.368+41C=
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n.2863G=
n.2746G=
n.2669G=
n.2758G=
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n.4134+41C=
n.4071+41C=
c.4038+41C= (n.4038+41C=)
n.2857G=
n.2846G=
n.2729G=
n.2763G=
16g.89739092G>TCA8250751FANCA,ZNF276c.*2740+41C>A (n.*2740+41C>A)
c.4171+37C>A (n.4171+37C>A)
c.2741+37C>A (n.2741+37C>A)
n.4128+41C>A
c.*3406+37C>A (n.*3406+37C>A)
c.*80+41C>A (n.*80+41C>A)
c.4042+37C>A (n.4042+37C>A)
c.*3599+41C>A (n.*3599+41C>A)
c.4167+41C>A (n.4167+41C>A)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.359C>A (p.Pro120His)
n.438+41C>A
n.2679G>T
c.501+37C>A
c.368+41C>A
c.541+46C>A (n.541+46C>A)
n.2863G>T
n.2746G>T
n.2669G>T
n.2758G>T
c.3148+37C>A (n.3148+37C>A)
n.4134+41C>A
n.4071+41C>A
c.4038+41C>A (n.4038+41C>A)
n.2857G>T
n.2846G>T
n.2729G>T
n.2763G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739093G>ACA8250753FANCA,ZNF276c.*2740+40C>T (n.*2740+40C>T)
c.4171+36C>T (n.4171+36C>T)
c.2741+36C>T (n.2741+36C>T)
n.4128+40C>T
c.*3406+36C>T (n.*3406+36C>T)
c.*80+40C>T (n.*80+40C>T)
c.4042+36C>T (n.4042+36C>T)
c.*3599+40C>T (n.*3599+40C>T)
c.4167+40C>T (n.4167+40C>T)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.438+40C>T
n.2680G>A
c.501+36C>T
c.368+40C>T
c.541+45C>T (n.541+45C>T)
n.2864G>A
n.2747G>A
n.2670G>A
n.2759G>A
c.3148+36C>T (n.3148+36C>T)
n.4134+40C>T
n.4071+40C>T
c.4038+40C>T (n.4038+40C>T)
n.2858G>A
n.2847G>A
n.2730G>A
n.2764G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739093G>CCA397484170FANCA,ZNF276c.*2740+40C>G (n.*2740+40C>G)
c.4171+36C>G (n.4171+36C>G)
c.2741+36C>G (n.2741+36C>G)
n.4128+40C>G
c.*3406+36C>G (n.*3406+36C>G)
c.*80+40C>G (n.*80+40C>G)
c.4042+36C>G (n.4042+36C>G)
c.*3599+40C>G (n.*3599+40C>G)
c.4167+40C>G (n.4167+40C>G)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.438+40C>G
n.2680G>C
c.501+36C>G
c.368+40C>G
c.541+45C>G (n.541+45C>G)
n.2864G>C
n.2747G>C
n.2670G>C
n.2759G>C
c.3148+36C>G (n.3148+36C>G)
n.4134+40C>G
n.4071+40C>G
c.4038+40C>G (n.4038+40C>G)
n.2858G>C
n.2847G>C
n.2730G>C
n.2764G>C
 gnomAD v4
16g.89739093G=CA2241889548FANCA,ZNF276c.*2740+40C= (n.*2740+40C=)
c.4171+36C= (n.4171+36C=)
c.2741+36C= (n.2741+36C=)
n.4128+40C=
c.*3406+36C= (n.*3406+36C=)
c.*80+40C= (n.*80+40C=)
c.4042+36C= (n.4042+36C=)
c.*3599+40C= (n.*3599+40C=)
c.4167+40C= (n.4167+40C=)
c.*847G= (n.*847G=)
c.358C= (p.Pro120=)
n.438+40C=
n.2680G=
c.501+36C=
c.368+40C=
c.541+45C= (n.541+45C=)
n.2864G=
n.2747G=
n.2670G=
n.2759G=
c.3148+36C= (n.3148+36C=)
n.4134+40C=
n.4071+40C=
c.4038+40C= (n.4038+40C=)
n.2858G=
n.2847G=
n.2730G=
n.2764G=
16g.89739093G>TCA397484171FANCA,ZNF276c.*2740+40C>A (n.*2740+40C>A)
c.4171+36C>A (n.4171+36C>A)
c.2741+36C>A (n.2741+36C>A)
n.4128+40C>A
c.*3406+36C>A (n.*3406+36C>A)
c.*80+40C>A (n.*80+40C>A)
c.4042+36C>A (n.4042+36C>A)
c.*3599+40C>A (n.*3599+40C>A)
c.4167+40C>A (n.4167+40C>A)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.438+40C>A
n.2680G>T
c.501+36C>A
c.368+40C>A
c.541+45C>A (n.541+45C>A)
n.2864G>T
n.2747G>T
n.2670G>T
n.2759G>T
c.3148+36C>A (n.3148+36C>A)
n.4134+40C>A
n.4071+40C>A
c.4038+40C>A (n.4038+40C>A)
n.2858G>T
n.2847G>T
n.2730G>T
n.2764G>T
16g.89739094G>ACA624454397FANCA,ZNF276c.*2740+39C>T (n.*2740+39C>T)
c.4171+35C>T (n.4171+35C>T)
c.2741+35C>T (n.2741+35C>T)
n.4128+39C>T
c.*3406+35C>T (n.*3406+35C>T)
c.*80+39C>T (n.*80+39C>T)
c.4042+35C>T (n.4042+35C>T)
c.*3599+39C>T (n.*3599+39C>T)
c.4167+39C>T (n.4167+39C>T)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.357C>T (p.Pro119=)
n.438+39C>T
n.2681G>A
c.501+35C>T
c.368+39C>T
c.541+44C>T (n.541+44C>T)
n.2865G>A
n.2748G>A
n.2671G>A
n.2760G>A
c.3148+35C>T (n.3148+35C>T)
n.4134+39C>T
n.4071+39C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2766G>T
 gnomAD v4
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n.2767G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739096G>CCA397484175FANCA,ZNF276c.*2740+37C>G (n.*2740+37C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2750G>T
n.2673G>T
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n.2861G>T
n.2850G>T
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n.2767G>T
16g.89739097A=CA2241889551FANCA,ZNF276c.*2740+36T= (n.*2740+36T=)
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c.*3599+36T= (n.*3599+36T=)
c.4167+36T= (n.4167+36T=)
c.*851A= (n.*851A=)
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n.2862A=
n.2851A=
n.2734A=
n.2768A=
16g.89739097A>GCA624454398FANCA,ZNF276c.*2740+36T>C (n.*2740+36T>C)
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n.4128+36T>C
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c.*851A>G (n.*851A>G)
c.354T>C (p.Ala118=)
n.438+36T>C
n.2684A>G
c.501+32T>C
c.368+36T>C
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n.2751A>G
n.2674A>G
n.2763A>G
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n.4134+36T>C
n.4071+36T>C
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n.2862A>G
n.2851A>G
n.2734A>G
n.2768A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4128+35C>T
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c.*852G>A (n.*852G>A)
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n.438+35C>T
n.2685G>A
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n.2863G>A
n.2852G>A
n.2735G>A
n.2769G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739098G>CCA397484178FANCA,ZNF276c.*2740+35C>G (n.*2740+35C>G)
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c.*852G>C (n.*852G>C)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
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n.4134+35C>G
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n.2769G>C
 gnomAD v4
16g.89739098G=CA2241889552FANCA,ZNF276c.*2740+35C= (n.*2740+35C=)
c.4171+31C= (n.4171+31C=)
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n.2863G=
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n.2769G=
16g.89739098G>TCA397484179FANCA,ZNF276c.*2740+35C>A (n.*2740+35C>A)
c.4171+31C>A (n.4171+31C>A)
c.2741+31C>A (n.2741+31C>A)
n.4128+35C>A
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c.*852G>T (n.*852G>T)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
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16g.89739099C>ACA397484180FANCA,ZNF276c.*2740+34G>T (n.*2740+34G>T)
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n.4128+34G>T
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c.*80+34G>T (n.*80+34G>T)
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c.*3599+34G>T (n.*3599+34G>T)
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n.2753C>A
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n.2864C>A
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n.2770C>A
 COSMIC
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16g.89739099C>GCA397484181FANCA,ZNF276c.*2740+34G>C (n.*2740+34G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4128+34G>A
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n.2765C>T
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n.2864C>T
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n.2736C>T
n.2770C>T
16g.89739099_89739116dupCA8250756FANCA,ZNF276c.*2740+17_*2740+34dup (n.*2740+17_*2740+34dup)
c.4171+13_4171+30dup (n.4171+13_4171+30dup)
c.2741+13_2741+30dup (n.2741+13_2741+30dup)
n.4128+17_4128+34dup
c.*3406+13_*3406+30dup (n.*3406+13_*3406+30dup)
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c.4167+17_4167+34dup (n.4167+17_4167+34dup)
c.*853_*870dup (n.*853_*870dup)
c.335_352dup (p.Gly117_Ala118insGlyProThrSerArgGly)
n.438+17_438+34dup
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n.2864_2881dup
n.2853_2870dup
n.2736_2753dup
n.2770_2787dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739100T>CCA656740382FANCA,ZNF276c.*2740+33A>G (n.*2740+33A>G)
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c.*854T>C (n.*854T>C)
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n.438+33A>G
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n.2754T>C
n.2677T>C
n.2766T>C
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n.4071+33A>G
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n.2865T>C
n.2854T>C
n.2737T>C
n.2771T>C
 dbSNP
16g.89739101C>ACA397484183FANCA,ZNF276c.*2740+32G>T (n.*2740+32G>T)
c.4171+28G>T (n.4171+28G>T)
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n.4128+32G>T
c.*3406+28G>T (n.*3406+28G>T)
c.*80+32G>T (n.*80+32G>T)
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c.*3599+32G>T (n.*3599+32G>T)
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c.*855C>A (n.*855C>A)
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c.368+32G>T
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n.2872C>A
n.2755C>A
n.2678C>A
n.2767C>A
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n.4134+32G>T
n.4071+32G>T
c.4038+32G>T (n.4038+32G>T)
n.2866C>A
n.2855C>A
n.2738C>A
n.2772C>A
16g.89739101C>GCA397484184FANCA,ZNF276c.*2740+32G>C (n.*2740+32G>C)
c.4171+28G>C (n.4171+28G>C)
c.2741+28G>C (n.2741+28G>C)
n.4128+32G>C
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c.*80+32G>C (n.*80+32G>C)
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c.*3599+32G>C (n.*3599+32G>C)
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c.*855C>G (n.*855C>G)
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n.2755C>G
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n.2767C>G
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n.4134+32G>C
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n.2866C>G
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n.2738C>G
n.2772C>G
16g.89739101C>TCA397484185FANCA,ZNF276c.*2740+32G>A (n.*2740+32G>A)
c.4171+28G>A (n.4171+28G>A)
c.2741+28G>A (n.2741+28G>A)
n.4128+32G>A
c.*3406+28G>A (n.*3406+28G>A)
c.*80+32G>A (n.*80+32G>A)
c.4042+28G>A (n.4042+28G>A)
c.*3599+32G>A (n.*3599+32G>A)
c.4167+32G>A (n.4167+32G>A)
c.*855C>T (n.*855C>T)
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n.438+32G>A
n.2688C>T
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n.2872C>T
n.2755C>T
n.2678C>T
n.2767C>T
c.3148+28G>A (n.3148+28G>A)
n.4134+32G>A
n.4071+32G>A
c.4038+32G>A (n.4038+32G>A)
n.2866C>T
n.2855C>T
n.2738C>T
n.2772C>T
 gnomAD v4
16g.89739102C>ACA397484187FANCA,ZNF276c.*2740+31G>T (n.*2740+31G>T)
c.4171+27G>T (n.4171+27G>T)
c.2741+27G>T (n.2741+27G>T)
n.4128+31G>T
c.*3406+27G>T (n.*3406+27G>T)
c.*80+31G>T (n.*80+31G>T)
c.4042+27G>T (n.4042+27G>T)
c.*3599+31G>T (n.*3599+31G>T)
c.4167+31G>T (n.4167+31G>T)
c.*856C>A (n.*856C>A)
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n.438+31G>T
n.2689C>A
c.501+27G>T
c.368+31G>T
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n.2873C>A
n.2756C>A
n.2679C>A
n.2768C>A
c.3148+27G>T (n.3148+27G>T)
n.4134+31G>T
n.4071+31G>T
c.4038+31G>T (n.4038+31G>T)
n.2867C>A
n.2856C>A
n.2739C>A
n.2773C>A
16g.89739102C>GCA397484188FANCA,ZNF276c.*2740+31G>C (n.*2740+31G>C)
c.4171+27G>C (n.4171+27G>C)
c.2741+27G>C (n.2741+27G>C)
n.4128+31G>C
c.*3406+27G>C (n.*3406+27G>C)
c.*80+31G>C (n.*80+31G>C)
c.4042+27G>C (n.4042+27G>C)
c.*3599+31G>C (n.*3599+31G>C)
c.4167+31G>C (n.4167+31G>C)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.438+31G>C
n.2689C>G
c.501+27G>C
c.368+31G>C
c.541+36G>C (n.541+36G>C)
n.2873C>G
n.2756C>G
n.2679C>G
n.2768C>G
c.3148+27G>C (n.3148+27G>C)
n.4134+31G>C
n.4071+31G>C
c.4038+31G>C (n.4038+31G>C)
n.2867C>G
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n.2739C>G
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16g.89739102C>TCA397484186FANCA,ZNF276c.*2740+31G>A (n.*2740+31G>A)
c.4171+27G>A (n.4171+27G>A)
c.2741+27G>A (n.2741+27G>A)
n.4128+31G>A
c.*3406+27G>A (n.*3406+27G>A)
c.*80+31G>A (n.*80+31G>A)
c.4042+27G>A (n.4042+27G>A)
c.*3599+31G>A (n.*3599+31G>A)
c.4167+31G>A (n.4167+31G>A)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.438+31G>A
n.2689C>T
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n.2873C>T
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n.2768C>T
c.3148+27G>A (n.3148+27G>A)
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c.4038+31G>A (n.4038+31G>A)
n.2867C>T
n.2856C>T
n.2739C>T
n.2773C>T
 gnomAD v4
16g.89739103C>ACA397484189FANCA,ZNF276c.*2740+30G>T (n.*2740+30G>T)
c.4171+26G>T (n.4171+26G>T)
c.2741+26G>T (n.2741+26G>T)
n.4128+30G>T
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c.*80+30G>T (n.*80+30G>T)
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c.*3599+30G>T (n.*3599+30G>T)
c.4167+30G>T (n.4167+30G>T)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
n.438+30G>T
n.2690C>A
c.501+26G>T
c.368+30G>T
c.541+35G>T (n.541+35G>T)
n.2874C>A
n.2757C>A
n.2680C>A
n.2769C>A
c.3148+26G>T (n.3148+26G>T)
n.4134+30G>T
n.4071+30G>T
c.4038+30G>T (n.4038+30G>T)
n.2868C>A
n.2857C>A
n.2740C>A
n.2774C>A
16g.89739103C=CA2241889554FANCA,ZNF276c.*2740+30G= (n.*2740+30G=)
c.4171+26G= (n.4171+26G=)
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c.*80+30G= (n.*80+30G=)
c.4042+26G= (n.4042+26G=)
c.*3599+30G= (n.*3599+30G=)
c.4167+30G= (n.4167+30G=)
c.*857C= (n.*857C=)
c.348G= (p.Arg116=)
n.438+30G=
n.2690C=
c.501+26G=
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n.2769C=
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n.4134+30G=
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n.2868C=
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16g.89739103C>GCA397484190FANCA,ZNF276c.*2740+30G>C (n.*2740+30G>C)
c.4171+26G>C (n.4171+26G>C)
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n.4128+30G>C
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c.*80+30G>C (n.*80+30G>C)
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c.*3599+30G>C (n.*3599+30G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739104C=CA2241889555FANCA,ZNF276c.*2740+29G= (n.*2740+29G=)
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16g.89739104C>GCA397484191FANCA,ZNF276c.*2740+29G>C (n.*2740+29G>C)
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n.2775C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2858C>T
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n.2775C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739105T>ACA397484192FANCA,ZNF276c.*2740+28A>T (n.*2740+28A>T)
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n.2870T>A
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c.*3599+28A>G (n.*3599+28A>G)
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c.*859T>C (n.*859T>C)
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n.2759T>C
n.2682T>C
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n.2870T>C
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16g.89739105T>GCA2635022809FANCA,ZNF276c.*2740+28A>C (n.*2740+28A>C)
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c.*3599+28A>C (n.*3599+28A>C)
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c.*859T>G (n.*859T>G)
c.346A>C (p.Arg116=)
n.438+28A>C
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n.2759T>G
n.2682T>G
n.2771T>G
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n.4071+28A>C
c.4038+28A>C (n.4038+28A>C)
n.2870T>G
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n.2776T>G
 gnomAD v4
16g.89739106G>ACA8250759FANCA,ZNF276c.*2740+27C>T (n.*2740+27C>T)
c.4171+23C>T (n.4171+23C>T)
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n.4128+27C>T
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c.*80+27C>T (n.*80+27C>T)
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c.*3599+27C>T (n.*3599+27C>T)
c.4167+27C>T (n.4167+27C>T)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.345C>T (p.Ser115=)
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n.2693G>A
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n.2760G>A
n.2683G>A
n.2772G>A
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n.4134+27C>T
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n.2871G>A
n.2860G>A
n.2743G>A
n.2777G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739106G=CA2241889556FANCA,ZNF276c.*2740+27C= (n.*2740+27C=)
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c.*3406+23C= (n.*3406+23C=)
c.*80+27C= (n.*80+27C=)
c.4042+23C= (n.4042+23C=)
c.*3599+27C= (n.*3599+27C=)
c.4167+27C= (n.4167+27C=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.345C= (p.Ser115=)
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n.2877G=
n.2760G=
n.2683G=
n.2772G=
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n.2860G=
n.2743G=
n.2777G=
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c.*861G>A (n.*861G>A)
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n.2872G>A
n.2861G>A
n.2744G>A
n.2778G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739107G>CCA397484194FANCA,ZNF276c.*2740+26C>G (n.*2740+26C>G)
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c.*861G>C (n.*861G>C)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.438+26C>G
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n.2761G>C
n.2684G>C
n.2773G>C
c.3148+22C>G (n.3148+22C>G)
n.4134+26C>G
n.4071+26C>G
c.4038+26C>G (n.4038+26C>G)
n.2872G>C
n.2861G>C
n.2744G>C
n.2778G>C
16g.89739107G=CA2241889557FANCA,ZNF276c.*2740+26C= (n.*2740+26C=)
c.4171+22C= (n.4171+22C=)
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c.*80+26C= (n.*80+26C=)
c.4042+22C= (n.4042+22C=)
c.*3599+26C= (n.*3599+26C=)
c.4167+26C= (n.4167+26C=)
c.*861G= (n.*861G=)
c.344C= (p.Ser115=)
n.438+26C=
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c.541+31C= (n.541+31C=)
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c.3148+22C= (n.3148+22C=)
n.4134+26C=
n.4071+26C=
c.4038+26C= (n.4038+26C=)
n.2872G=
n.2861G=
n.2744G=
n.2778G=
16g.89739107G>TCA397484195FANCA,ZNF276c.*2740+26C>A (n.*2740+26C>A)
c.4171+22C>A (n.4171+22C>A)
c.2741+22C>A (n.2741+22C>A)
n.4128+26C>A
c.*3406+22C>A (n.*3406+22C>A)
c.*80+26C>A (n.*80+26C>A)
c.4042+22C>A (n.4042+22C>A)
c.*3599+26C>A (n.*3599+26C>A)
c.4167+26C>A (n.4167+26C>A)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.438+26C>A
n.2694G>T
c.501+22C>A
c.368+26C>A
c.541+31C>A (n.541+31C>A)
n.2878G>T
n.2761G>T
n.2684G>T
n.2773G>T
c.3148+22C>A (n.3148+22C>A)
n.4134+26C>A
n.4071+26C>A
c.4038+26C>A (n.4038+26C>A)
n.2872G>T
n.2861G>T
n.2744G>T
n.2778G>T
16g.89739108A>CCA397484196FANCA,ZNF276c.*2740+25T>G (n.*2740+25T>G)
c.4171+21T>G (n.4171+21T>G)
c.2741+21T>G (n.2741+21T>G)
n.4128+25T>G
c.*3406+21T>G (n.*3406+21T>G)
c.*80+25T>G (n.*80+25T>G)
c.4042+21T>G (n.4042+21T>G)
c.*3599+25T>G (n.*3599+25T>G)
c.4167+25T>G (n.4167+25T>G)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.438+25T>G
n.2695A>C
c.501+21T>G
c.368+25T>G
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n.2879A>C
n.2762A>C
n.2685A>C
n.2774A>C
c.3148+21T>G (n.3148+21T>G)
n.4134+25T>G
n.4071+25T>G
c.4038+25T>G (n.4038+25T>G)
n.2873A>C
n.2862A>C
n.2745A>C
n.2779A>C
16g.89739108A>GCA397484197FANCA,ZNF276c.*2740+25T>C (n.*2740+25T>C)
c.4171+21T>C (n.4171+21T>C)
c.2741+21T>C (n.2741+21T>C)
n.4128+25T>C
c.*3406+21T>C (n.*3406+21T>C)
c.*80+25T>C (n.*80+25T>C)
c.4042+21T>C (n.4042+21T>C)
c.*3599+25T>C (n.*3599+25T>C)
c.4167+25T>C (n.4167+25T>C)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.438+25T>C
n.2695A>G
c.501+21T>C
c.368+25T>C
c.541+30T>C (n.541+30T>C)
n.2879A>G
n.2762A>G
n.2685A>G
n.2774A>G
c.3148+21T>C (n.3148+21T>C)
n.4134+25T>C
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c.4038+25T>C (n.4038+25T>C)
n.2873A>G
n.2862A>G
n.2745A>G
n.2779A>G
16g.89739108A>TCA397484198FANCA,ZNF276c.*2740+25T>A (n.*2740+25T>A)
c.4171+21T>A (n.4171+21T>A)
c.2741+21T>A (n.2741+21T>A)
n.4128+25T>A
c.*3406+21T>A (n.*3406+21T>A)
c.*80+25T>A (n.*80+25T>A)
c.4042+21T>A (n.4042+21T>A)
c.*3599+25T>A (n.*3599+25T>A)
c.4167+25T>A (n.4167+25T>A)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.438+25T>A
n.2695A>T
c.501+21T>A
c.368+25T>A
c.541+30T>A (n.541+30T>A)
n.2879A>T
n.2762A>T
n.2685A>T
n.2774A>T
c.3148+21T>A (n.3148+21T>A)
n.4134+25T>A
n.4071+25T>A
c.4038+25T>A (n.4038+25T>A)
n.2873A>T
n.2862A>T
n.2745A>T
n.2779A>T
 gnomAD v4
16g.89739109G>ACA8250761FANCA,ZNF276c.*2740+24C>T (n.*2740+24C>T)
c.4171+20C>T (n.4171+20C>T)
c.2741+20C>T (n.2741+20C>T)
n.4128+24C>T
c.*3406+20C>T (n.*3406+20C>T)
c.*80+24C>T (n.*80+24C>T)
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c.*3599+24C>T (n.*3599+24C>T)
c.4167+24C>T (n.4167+24C>T)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.342C>T (p.Thr114=)
n.438+24C>T
n.2696G>A
c.501+20C>T
c.368+24C>T
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n.2880G>A
n.2763G>A
n.2686G>A
n.2775G>A
c.3148+20C>T (n.3148+20C>T)
n.4134+24C>T
n.4071+24C>T
c.4038+24C>T (n.4038+24C>T)
n.2874G>A
n.2863G>A
n.2746G>A
n.2780G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739109G=CA2241889558FANCA,ZNF276c.*2740+24C= (n.*2740+24C=)
c.4171+20C= (n.4171+20C=)
c.2741+20C= (n.2741+20C=)
n.4128+24C=
c.*3406+20C= (n.*3406+20C=)
c.*80+24C= (n.*80+24C=)
c.4042+20C= (n.4042+20C=)
c.*3599+24C= (n.*3599+24C=)
c.4167+24C= (n.4167+24C=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.342C= (p.Thr114=)
n.438+24C=
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n.2686G=
n.2775G=
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n.4071+24C=
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n.2874G=
n.2863G=
n.2746G=
n.2780G=
16g.89739110G>ACA397484199FANCA,ZNF276c.*2740+23C>T (n.*2740+23C>T)
c.4171+19C>T (n.4171+19C>T)
c.2741+19C>T (n.2741+19C>T)
n.4128+23C>T
c.*3406+19C>T (n.*3406+19C>T)
c.*80+23C>T (n.*80+23C>T)
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c.*3599+23C>T (n.*3599+23C>T)
c.4167+23C>T (n.4167+23C>T)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
n.438+23C>T
n.2697G>A
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c.368+23C>T
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n.2881G>A
n.2764G>A
n.2687G>A
n.2776G>A
c.3148+19C>T (n.3148+19C>T)
n.4134+23C>T
n.4071+23C>T
c.4038+23C>T (n.4038+23C>T)
n.2875G>A
n.2864G>A
n.2747G>A
n.2781G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739110G>CCA397484200FANCA,ZNF276c.*2740+23C>G (n.*2740+23C>G)
c.4171+19C>G (n.4171+19C>G)
c.2741+19C>G (n.2741+19C>G)
n.4128+23C>G
c.*3406+19C>G (n.*3406+19C>G)
c.*80+23C>G (n.*80+23C>G)
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c.*3599+23C>G (n.*3599+23C>G)
c.4167+23C>G (n.4167+23C>G)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
n.438+23C>G
n.2697G>C
c.501+19C>G
c.368+23C>G
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n.2881G>C
n.2764G>C
n.2687G>C
n.2776G>C
c.3148+19C>G (n.3148+19C>G)
n.4134+23C>G
n.4071+23C>G
c.4038+23C>G (n.4038+23C>G)
n.2875G>C
n.2864G>C
n.2747G>C
n.2781G>C
16g.89739110G=CA2241889559FANCA,ZNF276c.*2740+23C= (n.*2740+23C=)
c.4171+19C= (n.4171+19C=)
c.2741+19C= (n.2741+19C=)
n.4128+23C=
c.*3406+19C= (n.*3406+19C=)
c.*80+23C= (n.*80+23C=)
c.4042+19C= (n.4042+19C=)
c.*3599+23C= (n.*3599+23C=)
c.4167+23C= (n.4167+23C=)
c.*864G= (n.*864G=)
c.341C= (p.Thr114=)
n.438+23C=
n.2697G=
c.501+19C=
c.368+23C=
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n.2881G=
n.2764G=
n.2687G=
n.2776G=
c.3148+19C= (n.3148+19C=)
n.4134+23C=
n.4071+23C=
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n.2875G=
n.2864G=
n.2747G=
n.2781G=
16g.89739110G>TCA8250762FANCA,ZNF276c.*2740+23C>A (n.*2740+23C>A)
c.4171+19C>A (n.4171+19C>A)
c.2741+19C>A (n.2741+19C>A)
n.4128+23C>A
c.*3406+19C>A (n.*3406+19C>A)
c.*80+23C>A (n.*80+23C>A)
c.4042+19C>A (n.4042+19C>A)
c.*3599+23C>A (n.*3599+23C>A)
c.4167+23C>A (n.4167+23C>A)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
n.438+23C>A
n.2697G>T
c.501+19C>A
c.368+23C>A
c.541+28C>A (n.541+28C>A)
n.2881G>T
n.2764G>T
n.2687G>T
n.2776G>T
c.3148+19C>A (n.3148+19C>A)
n.4134+23C>A
n.4071+23C>A
c.4038+23C>A (n.4038+23C>A)
n.2875G>T
n.2864G>T
n.2747G>T
n.2781G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739111delCA2635022823FANCA,ZNF276c.*2740+22del (n.*2740+22del)
c.4171+18del (n.4171+18del)
c.2741+18del (n.2741+18del)
n.4128+22del
c.*3406+18del (n.*3406+18del)
c.*80+22del (n.*80+22del)
c.4042+18del (n.4042+18del)
c.*3599+22del (n.*3599+22del)
c.4167+22del (n.4167+22del)
c.*865del (n.*865del)
c.340del (p.Thr114ProfsTer?)
n.438+22del
n.2698del
c.501+18del
c.368+22del
c.541+27del (n.541+27del)
n.2882del
n.2765del
n.2688del
n.2777del
c.3148+18del (n.3148+18del)
n.4134+22del
n.4071+22del
c.4038+22del (n.4038+22del)
n.2876del
n.2865del
n.2748del
n.2782del
 gnomAD v4
16g.89739111T>ACA8250763FANCA,ZNF276c.*2740+22A>T (n.*2740+22A>T)
c.4171+18A>T (n.4171+18A>T)
c.2741+18A>T (n.2741+18A>T)
n.4128+22A>T
c.*3406+18A>T (n.*3406+18A>T)
c.*80+22A>T (n.*80+22A>T)
c.4042+18A>T (n.4042+18A>T)
c.*3599+22A>T (n.*3599+22A>T)
c.4167+22A>T (n.4167+22A>T)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.438+22A>T
n.2698T>A
c.501+18A>T
c.368+22A>T
c.541+27A>T (n.541+27A>T)
n.2882T>A
n.2765T>A
n.2688T>A
n.2777T>A
c.3148+18A>T (n.3148+18A>T)
n.4134+22A>T
n.4071+22A>T
c.4038+22A>T (n.4038+22A>T)
n.2876T>A
n.2865T>A
n.2748T>A
n.2782T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739111T>CCA397484201FANCA,ZNF276c.*2740+22A>G (n.*2740+22A>G)
c.4171+18A>G (n.4171+18A>G)
c.2741+18A>G (n.2741+18A>G)
n.4128+22A>G
c.*3406+18A>G (n.*3406+18A>G)
c.*80+22A>G (n.*80+22A>G)
c.4042+18A>G (n.4042+18A>G)
c.*3599+22A>G (n.*3599+22A>G)
c.4167+22A>G (n.4167+22A>G)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.438+22A>G
n.2698T>C
c.501+18A>G
c.368+22A>G
c.541+27A>G (n.541+27A>G)
n.2882T>C
n.2765T>C
n.2688T>C
n.2777T>C
c.3148+18A>G (n.3148+18A>G)
n.4134+22A>G
n.4071+22A>G
c.4038+22A>G (n.4038+22A>G)
n.2876T>C
n.2865T>C
n.2748T>C
n.2782T>C
16g.89739111T>GCA397484202FANCA,ZNF276c.*2740+22A>C (n.*2740+22A>C)
c.4171+18A>C (n.4171+18A>C)
c.2741+18A>C (n.2741+18A>C)
n.4128+22A>C
c.*3406+18A>C (n.*3406+18A>C)
c.*80+22A>C (n.*80+22A>C)
c.4042+18A>C (n.4042+18A>C)
c.*3599+22A>C (n.*3599+22A>C)
c.4167+22A>C (n.4167+22A>C)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.438+22A>C
n.2698T>G
c.501+18A>C
c.368+22A>C
c.541+27A>C (n.541+27A>C)
n.2882T>G
n.2765T>G
n.2688T>G
n.2777T>G
c.3148+18A>C (n.3148+18A>C)
n.4134+22A>C
n.4071+22A>C
c.4038+22A>C (n.4038+22A>C)
n.2876T>G
n.2865T>G
n.2748T>G
n.2782T>G
 dbSNP
16g.89739111T=CA2241889560FANCA,ZNF276c.*2740+22A= (n.*2740+22A=)
c.4171+18A= (n.4171+18A=)
c.2741+18A= (n.2741+18A=)
n.4128+22A=
c.*3406+18A= (n.*3406+18A=)
c.*80+22A= (n.*80+22A=)
c.4042+18A= (n.4042+18A=)
c.*3599+22A= (n.*3599+22A=)
c.4167+22A= (n.4167+22A=)
c.*865T= (n.*865T=)
c.340A= (p.Thr114=)
n.438+22A=
n.2698T=
c.501+18A=
c.368+22A=
c.541+27A= (n.541+27A=)
n.2882T=
n.2765T=
n.2688T=
n.2777T=
c.3148+18A= (n.3148+18A=)
n.4134+22A=
n.4071+22A=
c.4038+22A= (n.4038+22A=)
n.2876T=
n.2865T=
n.2748T=
n.2782T=
16g.89739112G>ACA8250764FANCA,ZNF276c.*2740+21C>T (n.*2740+21C>T)
c.4171+17C>T (n.4171+17C>T)
c.2741+17C>T (n.2741+17C>T)
n.4128+21C>T
c.*3406+17C>T (n.*3406+17C>T)
c.*80+21C>T (n.*80+21C>T)
c.4042+17C>T (n.4042+17C>T)
c.*3599+21C>T (n.*3599+21C>T)
c.4167+21C>T (n.4167+21C>T)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.339C>T (p.Pro113=)
n.438+21C>T
n.2699G>A
c.501+17C>T
c.368+21C>T
c.541+26C>T (n.541+26C>T)
n.2883G>A
n.2766G>A
n.2689G>A
n.2778G>A
c.3148+17C>T (n.3148+17C>T)
n.4134+21C>T
n.4071+21C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.89739114delCA2733143566FANCA,ZNF276c.*2740+21del (n.*2740+21del)
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n.2768del
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n.2868del
n.2751del
n.2785del
 dbSNP
16g.89739113G>ACA397484203FANCA,ZNF276c.*2740+20C>T (n.*2740+20C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739113G>CCA397484204FANCA,ZNF276c.*2740+20C>G (n.*2740+20C>G)
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16g.89739113G=CA2241889562FANCA,ZNF276c.*2740+20C= (n.*2740+20C=)
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n.2767G>T
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n.2878G>T
n.2867G>T
n.2750G>T
n.2784G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739114G>ACA397484206FANCA,ZNF276c.*2740+19C>T (n.*2740+19C>T)
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n.2768G>A
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n.2785G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739114G>CCA397484207FANCA,ZNF276c.*2740+19C>G (n.*2740+19C>G)
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n.2785G>C
 gnomAD v4
16g.89739114G=CA2241889563FANCA,ZNF276c.*2740+19C= (n.*2740+19C=)
c.4171+15C= (n.4171+15C=)
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16g.89739114G>TCA397484208FANCA,ZNF276c.*2740+19C>A (n.*2740+19C>A)
c.4171+15C>A (n.4171+15C>A)
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n.4128+19C>A
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c.*868G>T (n.*868G>T)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.438+19C>A
n.2701G>T
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n.2885G>T
n.2768G>T
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n.2780G>T
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n.2879G>T
n.2868G>T
n.2751G>T
n.2785G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739115_89739118delCA2576101727FANCA,ZNF276c.*2740+16_*2740+19del (n.*2740+16_*2740+19del)
c.4171+12_4171+15del (n.4171+12_4171+15del)
c.2741+12_2741+15del (n.2741+12_2741+15del)
n.4128+16_4128+19del
c.*3406+12_*3406+15del (n.*3406+12_*3406+15del)
c.*80+16_*80+19del (n.*80+16_*80+19del)
c.4042+12_4042+15del (n.4042+12_4042+15del)
c.*3599+16_*3599+19del (n.*3599+16_*3599+19del)
c.4167+16_4167+19del (n.4167+16_4167+19del)
c.*869_*872del (n.*869_*872del)
c.334_337del (p.Ser112ProfsTer?)
n.438+16_438+19del
n.2702_2705del
c.501+12_501+15del
c.368+16_368+19del
c.541+21_541+24del (n.541+21_541+24del)
n.2886_2889del
n.2769_2772del
n.2692_2695del
n.2781_2784del
c.3148+12_3148+15del (n.3148+12_3148+15del)
n.4134+16_4134+19del
n.4071+16_4071+19del
c.4038+16_4038+19del (n.4038+16_4038+19del)
n.2880_2883del
n.2869_2872del
n.2752_2755del
n.2786_2789del
16g.89739115A>CCA397484210FANCA,ZNF276c.*2740+18T>G (n.*2740+18T>G)
c.4171+14T>G (n.4171+14T>G)
c.2741+14T>G (n.2741+14T>G)
n.4128+18T>G
c.*3406+14T>G (n.*3406+14T>G)
c.*80+18T>G (n.*80+18T>G)
c.4042+14T>G (n.4042+14T>G)
c.*3599+18T>G (n.*3599+18T>G)
c.4167+18T>G (n.4167+18T>G)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.336T>G (p.Ser112Arg)
n.438+18T>G
n.2702A>C
c.501+14T>G
c.368+18T>G
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n.2886A>C
n.2769A>C
n.2692A>C
n.2781A>C
c.3148+14T>G (n.3148+14T>G)
n.4134+18T>G
n.4071+18T>G
c.4038+18T>G (n.4038+18T>G)
n.2880A>C
n.2869A>C
n.2752A>C
n.2786A>C
 dbSNP
16g.89739115A>GCA2733143677FANCA,ZNF276c.*2740+18T>C (n.*2740+18T>C)
c.4171+14T>C (n.4171+14T>C)
c.2741+14T>C (n.2741+14T>C)
n.4128+18T>C
c.*3406+14T>C (n.*3406+14T>C)
c.*80+18T>C (n.*80+18T>C)
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c.*3599+18T>C (n.*3599+18T>C)
c.4167+18T>C (n.4167+18T>C)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.336T>C (p.Ser112=)
n.438+18T>C
n.2702A>G
c.501+14T>C
c.368+18T>C
c.541+23T>C (n.541+23T>C)
n.2886A>G
n.2769A>G
n.2692A>G
n.2781A>G
c.3148+14T>C (n.3148+14T>C)
n.4134+18T>C
n.4071+18T>C
c.4038+18T>C (n.4038+18T>C)
n.2880A>G
n.2869A>G
n.2752A>G
n.2786A>G
 dbSNP
16g.89739115A>TCA397484209FANCA,ZNF276c.*2740+18T>A (n.*2740+18T>A)
c.4171+14T>A (n.4171+14T>A)
c.2741+14T>A (n.2741+14T>A)
n.4128+18T>A
c.*3406+14T>A (n.*3406+14T>A)
c.*80+18T>A (n.*80+18T>A)
c.4042+14T>A (n.4042+14T>A)
c.*3599+18T>A (n.*3599+18T>A)
c.4167+18T>A (n.4167+18T>A)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.336T>A (p.Ser112Arg)
n.438+18T>A
n.2702A>T
c.501+14T>A
c.368+18T>A
c.541+23T>A (n.541+23T>A)
n.2886A>T
n.2769A>T
n.2692A>T
n.2781A>T
c.3148+14T>A (n.3148+14T>A)
n.4134+18T>A
n.4071+18T>A
c.4038+18T>A (n.4038+18T>A)
n.2880A>T
n.2869A>T
n.2752A>T
n.2786A>T
 dbSNP
16g.89739115_89739116delCA2635022849FANCA,ZNF276c.*2740+17_*2740+18del (n.*2740+17_*2740+18del)
c.4171+13_4171+14del (n.4171+13_4171+14del)
c.2741+13_2741+14del (n.2741+13_2741+14del)
n.4128+17_4128+18del
c.*3406+13_*3406+14del (n.*3406+13_*3406+14del)
c.*80+17_*80+18del (n.*80+17_*80+18del)
c.4042+13_4042+14del (n.4042+13_4042+14del)
c.*3599+17_*3599+18del (n.*3599+17_*3599+18del)
c.4167+17_4167+18del (n.4167+17_4167+18del)
c.*869_*870del (n.*869_*870del)
c.335_336del (p.Ser112ThrfsTer?)
n.438+17_438+18del
n.2702_2703del
c.501+13_501+14del
c.368+17_368+18del
c.541+22_541+23del (n.541+22_541+23del)
n.2886_2887del
n.2769_2770del
n.2692_2693del
n.2781_2782del
c.3148+13_3148+14del (n.3148+13_3148+14del)
n.4134+17_4134+18del
n.4071+17_4071+18del
c.4038+17_4038+18del (n.4038+17_4038+18del)
n.2880_2881del
n.2869_2870del
n.2752_2753del
n.2786_2787del
 gnomAD v4
16g.89739116C>ACA397484211FANCA,ZNF276c.*2740+17G>T (n.*2740+17G>T)
c.4171+13G>T (n.4171+13G>T)
c.2741+13G>T (n.2741+13G>T)
n.4128+17G>T
c.*3406+13G>T (n.*3406+13G>T)
c.*80+17G>T (n.*80+17G>T)
c.4042+13G>T (n.4042+13G>T)
c.*3599+17G>T (n.*3599+17G>T)
c.4167+17G>T (n.4167+17G>T)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
n.438+17G>T
n.2703C>A
c.501+13G>T
c.368+17G>T
c.541+22G>T (n.541+22G>T)
n.2887C>A
n.2770C>A
n.2693C>A
n.2782C>A
c.3148+13G>T (n.3148+13G>T)
n.4134+17G>T
n.4071+17G>T
c.4038+17G>T (n.4038+17G>T)
n.2881C>A
n.2870C>A
n.2753C>A
n.2787C>A
16g.89739116C>GCA397484212FANCA,ZNF276c.*2740+17G>C (n.*2740+17G>C)
c.4171+13G>C (n.4171+13G>C)
c.2741+13G>C (n.2741+13G>C)
n.4128+17G>C
c.*3406+13G>C (n.*3406+13G>C)
c.*80+17G>C (n.*80+17G>C)
c.4042+13G>C (n.4042+13G>C)
c.*3599+17G>C (n.*3599+17G>C)
c.4167+17G>C (n.4167+17G>C)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
n.438+17G>C
n.2703C>G
c.501+13G>C
c.368+17G>C
c.541+22G>C (n.541+22G>C)
n.2887C>G
n.2770C>G
n.2693C>G
n.2782C>G
c.3148+13G>C (n.3148+13G>C)
n.4134+17G>C
n.4071+17G>C
c.4038+17G>C (n.4038+17G>C)
n.2881C>G
n.2870C>G
n.2753C>G
n.2787C>G
16g.89739116C>TCA397484213FANCA,ZNF276c.*2740+17G>A (n.*2740+17G>A)
c.4171+13G>A (n.4171+13G>A)
c.2741+13G>A (n.2741+13G>A)
n.4128+17G>A
c.*3406+13G>A (n.*3406+13G>A)
c.*80+17G>A (n.*80+17G>A)
c.4042+13G>A (n.4042+13G>A)
c.*3599+17G>A (n.*3599+17G>A)
c.4167+17G>A (n.4167+17G>A)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
n.438+17G>A
n.2703C>T
c.501+13G>A
c.368+17G>A
c.541+22G>A (n.541+22G>A)
n.2887C>T
n.2770C>T
n.2693C>T
n.2782C>T
c.3148+13G>A (n.3148+13G>A)
n.4134+17G>A
n.4071+17G>A
c.4038+17G>A (n.4038+17G>A)
n.2881C>T
n.2870C>T
n.2753C>T
n.2787C>T
 ClinVar
16g.89739117T>ACA397484214FANCA,ZNF276c.*2740+16A>T (n.*2740+16A>T)
c.4171+12A>T (n.4171+12A>T)
c.2741+12A>T (n.2741+12A>T)
n.4128+16A>T
c.*3406+12A>T (n.*3406+12A>T)
c.*80+16A>T (n.*80+16A>T)
c.4042+12A>T (n.4042+12A>T)
c.*3599+16A>T (n.*3599+16A>T)
c.4167+16A>T (n.4167+16A>T)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.438+16A>T
n.2704T>A
c.501+12A>T
c.368+16A>T
c.541+21A>T (n.541+21A>T)
n.2888T>A
n.2771T>A
n.2694T>A
n.2783T>A
c.3148+12A>T (n.3148+12A>T)
n.4134+16A>T
n.4071+16A>T
c.4038+16A>T (n.4038+16A>T)
n.2882T>A
n.2871T>A
n.2754T>A
n.2788T>A
 gnomAD v4
16g.89739117T>CCA397484215FANCA,ZNF276c.*2740+16A>G (n.*2740+16A>G)
c.4171+12A>G (n.4171+12A>G)
c.2741+12A>G (n.2741+12A>G)
n.4128+16A>G
c.*3406+12A>G (n.*3406+12A>G)
c.*80+16A>G (n.*80+16A>G)
c.4042+12A>G (n.4042+12A>G)
c.*3599+16A>G (n.*3599+16A>G)
c.4167+16A>G (n.4167+16A>G)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.438+16A>G
n.2704T>C
c.501+12A>G
c.368+16A>G
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n.2888T>C
n.2771T>C
n.2694T>C
n.2783T>C
c.3148+12A>G (n.3148+12A>G)
n.4134+16A>G
n.4071+16A>G
c.4038+16A>G (n.4038+16A>G)
n.2882T>C
n.2871T>C
n.2754T>C
n.2788T>C
 dbSNP
16g.89739117T>GCA397484216FANCA,ZNF276c.*2740+16A>C (n.*2740+16A>C)
c.4171+12A>C (n.4171+12A>C)
c.2741+12A>C (n.2741+12A>C)
n.4128+16A>C
c.*3406+12A>C (n.*3406+12A>C)
c.*80+16A>C (n.*80+16A>C)
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c.*3599+16A>C (n.*3599+16A>C)
c.4167+16A>C (n.4167+16A>C)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.438+16A>C
n.2704T>G
c.501+12A>C
c.368+16A>C
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n.2888T>G
n.2771T>G
n.2694T>G
n.2783T>G
c.3148+12A>C (n.3148+12A>C)
n.4134+16A>C
n.4071+16A>C
c.4038+16A>C (n.4038+16A>C)
n.2882T>G
n.2871T>G
n.2754T>G
n.2788T>G
16g.89739118G>ACA2241889565FANCA,ZNF276c.*2740+15C>T (n.*2740+15C>T)
c.4171+11C>T (n.4171+11C>T)
c.2741+11C>T (n.2741+11C>T)
n.4128+15C>T
c.*3406+11C>T (n.*3406+11C>T)
c.*80+15C>T (n.*80+15C>T)
c.4042+11C>T (n.4042+11C>T)
c.*3599+15C>T (n.*3599+15C>T)
c.4167+15C>T (n.4167+15C>T)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.333C>T (p.Ala111=)
n.438+15C>T
n.2705G>A
c.501+11C>T
c.368+15C>T
c.541+20C>T (n.541+20C>T)
n.2889G>A
n.2772G>A
n.2695G>A
n.2784G>A
c.3148+11C>T (n.3148+11C>T)
n.4134+15C>T
n.4071+15C>T
c.4038+15C>T (n.4038+15C>T)
n.2883G>A
n.2872G>A
n.2755G>A
n.2789G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739118G>CCA2635022860FANCA,ZNF276c.*2740+15C>G (n.*2740+15C>G)
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c.2741+11C>G (n.2741+11C>G)
n.4128+15C>G
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c.*872G>C (n.*872G>C)
c.333C>G (p.Ala111=)
n.438+15C>G
n.2705G>C
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c.368+15C>G
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n.2889G>C
n.2772G>C
n.2695G>C
n.2784G>C
c.3148+11C>G (n.3148+11C>G)
n.4134+15C>G
n.4071+15C>G
c.4038+15C>G (n.4038+15C>G)
n.2883G>C
n.2872G>C
n.2755G>C
n.2789G>C
 gnomAD v4
16g.89739118G=CA2241889564FANCA,ZNF276c.*2740+15C= (n.*2740+15C=)
c.4171+11C= (n.4171+11C=)
c.2741+11C= (n.2741+11C=)
n.4128+15C=
c.*3406+11C= (n.*3406+11C=)
c.*80+15C= (n.*80+15C=)
c.4042+11C= (n.4042+11C=)
c.*3599+15C= (n.*3599+15C=)
c.4167+15C= (n.4167+15C=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.333C= (p.Ala111=)
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n.2705G=
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c.368+15C=
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n.2889G=
n.2772G=
n.2695G=
n.2784G=
c.3148+11C= (n.3148+11C=)
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n.4071+15C=
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n.2883G=
n.2872G=
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n.2789G=
16g.89739118G>TCA2576101728FANCA,ZNF276c.*2740+15C>A (n.*2740+15C>A)
c.4171+11C>A (n.4171+11C>A)
c.2741+11C>A (n.2741+11C>A)
n.4128+15C>A
c.*3406+11C>A (n.*3406+11C>A)
c.*80+15C>A (n.*80+15C>A)
c.4042+11C>A (n.4042+11C>A)
c.*3599+15C>A (n.*3599+15C>A)
c.4167+15C>A (n.4167+15C>A)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.333C>A (p.Ala111=)
n.438+15C>A
n.2705G>T
c.501+11C>A
c.368+15C>A
c.541+20C>A (n.541+20C>A)
n.2889G>T
n.2772G>T
n.2695G>T
n.2784G>T
c.3148+11C>A (n.3148+11C>A)
n.4134+15C>A
n.4071+15C>A
c.4038+15C>A (n.4038+15C>A)
n.2883G>T
n.2872G>T
n.2755G>T
n.2789G>T
16g.89739119delCA2635022854FANCA,ZNF276c.*2740+15del (n.*2740+15del)
c.4171+11del (n.4171+11del)
c.2741+11del (n.2741+11del)
n.4128+15del
c.*3406+11del (n.*3406+11del)
c.*80+15del (n.*80+15del)
c.4042+11del (n.4042+11del)
c.*3599+15del (n.*3599+15del)
c.4167+15del (n.4167+15del)
c.*873del (n.*873del)
c.333del (p.Ser112ValfsTer?)
n.438+15del
n.2706del
c.501+11del
c.368+15del
c.541+20del (n.541+20del)
n.2890del
n.2773del
n.2696del
n.2785del
c.3148+11del (n.3148+11del)
n.4134+15del
n.4071+15del
c.4038+15del (n.4038+15del)
n.2884del
n.2873del
n.2756del
n.2790del
 gnomAD v4
16g.89739119G>ACA397484219FANCA,ZNF276c.*2740+14C>T (n.*2740+14C>T)
c.4171+10C>T (n.4171+10C>T)
c.2741+10C>T (n.2741+10C>T)
n.4128+14C>T
c.*3406+10C>T (n.*3406+10C>T)
c.*80+14C>T (n.*80+14C>T)
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c.*3599+14C>T (n.*3599+14C>T)
c.4167+14C>T (n.4167+14C>T)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.438+14C>T
n.2706G>A
c.501+10C>T
c.368+14C>T
c.541+19C>T (n.541+19C>T)
n.2890G>A
n.2773G>A
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n.2785G>A
c.3148+10C>T (n.3148+10C>T)
n.4134+14C>T
n.4071+14C>T
c.4038+14C>T (n.4038+14C>T)
n.2884G>A
n.2873G>A
n.2756G>A
n.2790G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739119G>CCA397484217FANCA,ZNF276c.*2740+14C>G (n.*2740+14C>G)
c.4171+10C>G (n.4171+10C>G)
c.2741+10C>G (n.2741+10C>G)
n.4128+14C>G
c.*3406+10C>G (n.*3406+10C>G)
c.*80+14C>G (n.*80+14C>G)
c.4042+10C>G (n.4042+10C>G)
c.*3599+14C>G (n.*3599+14C>G)
c.4167+14C>G (n.4167+14C>G)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.438+14C>G
n.2706G>C
c.501+10C>G
c.368+14C>G
c.541+19C>G (n.541+19C>G)
n.2890G>C
n.2773G>C
n.2696G>C
n.2785G>C
c.3148+10C>G (n.3148+10C>G)
n.4134+14C>G
n.4071+14C>G
c.4038+14C>G (n.4038+14C>G)
n.2884G>C
n.2873G>C
n.2756G>C
n.2790G>C
16g.89739119G=CA2241889566FANCA,ZNF276c.*2740+14C= (n.*2740+14C=)
c.4171+10C= (n.4171+10C=)
c.2741+10C= (n.2741+10C=)
n.4128+14C=
c.*3406+10C= (n.*3406+10C=)
c.*80+14C= (n.*80+14C=)
c.4042+10C= (n.4042+10C=)
c.*3599+14C= (n.*3599+14C=)
c.4167+14C= (n.4167+14C=)
c.*873G= (n.*873G=)
c.332C= (p.Ala111=)
n.438+14C=
n.2706G=
c.501+10C=
c.368+14C=
c.541+19C= (n.541+19C=)
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n.2785G=
c.3148+10C= (n.3148+10C=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.4038+10A>T (n.4038+10A>T)
n.2888T>A
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n.2794T>A
16g.89739123T>CCA397484229FANCA,ZNF276c.*2740+10A>G (n.*2740+10A>G)
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 gnomAD v4
16g.89739123T>GCA2576101729FANCA,ZNF276c.*2740+10A>C (n.*2740+10A>C)
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c.*877T>G (n.*877T>G)
c.328A>C (p.Arg110=)
n.438+10A>C
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n.2888T>G
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n.2794T>G
16g.89739125G>ACA397484230FANCA,ZNF276c.*2740+8C>T (n.*2740+8C>T)
c.4171+4C>T (n.4171+4C>T)
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n.4128+8C>T
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c.*80+8C>T (n.*80+8C>T)
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c.*879G>A (n.*879G>A)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.438+8C>T
n.2712G>A
c.501+4C>T
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c.541+13C>T (n.541+13C>T)
n.2896G>A
n.2779G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.89739125dupCA2739267024FANCA,ZNF276c.*2740+8dup (n.*2740+8dup)
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n.4071+8dup
c.4038+8dup (n.4038+8dup)
n.2890dup
n.2879dup
n.2762dup
n.2796dup
 ClinVar
16g.89739126C>ACA397484232FANCA,ZNF276c.*2740+7G>T (n.*2740+7G>T)
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n.2880C>T
n.2763C>T
n.2797C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.89739127A>CCA397484235FANCA,ZNF276c.*2740+6T>G (n.*2740+6T>G)
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n.2892A>G
n.2881A>G
n.2764A>G
n.2798A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739127A>TCA397484237FANCA,ZNF276c.*2740+6T>A (n.*2740+6T>A)
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n.2781A>T
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n.2793A>T
c.3148+2T>A (n.3148+2T>A)
n.4134+6T>A
n.4071+6T>A
c.4038+6T>A (n.4038+6T>A)
n.2892A>T
n.2881A>T
n.2764A>T
n.2798A>T
16g.89739128C>ACA397484240FANCA,ZNF276c.*2740+5G>T (n.*2740+5G>T)
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n.2794C>A
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n.4071+5G>T
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n.2893C>A
n.2882C>A
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16g.89739128C>GCA397484239FANCA,ZNF276c.*2740+5G>C (n.*2740+5G>C)
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c.*882C>G (n.*882C>G)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
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c.368+5G>C
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n.2899C>G
n.2782C>G
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c.3148+1G>C (n.3148+1G>C)
n.4134+5G>C
n.4071+5G>C
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n.2893C>G
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16g.89739128C>TCA397484238FANCA,ZNF276c.*2740+5G>A (n.*2740+5G>A)
c.4171+1G>A (n.4171+1G>A)
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c.*882C>T (n.*882C>T)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.438+5G>A
n.2715C>T
c.501+1G>A
c.368+5G>A
c.541+10G>A (n.541+10G>A)
n.2899C>T
n.2782C>T
n.2705C>T
n.2794C>T
c.3148+1G>A (n.3148+1G>A)
n.4134+5G>A
n.4071+5G>A
c.4038+5G>A (n.4038+5G>A)
n.2893C>T
n.2882C>T
n.2765C>T
n.2799C>T
 ClinVar
16g.89739129C>ACA397484241FANCA,ZNF276c.*2740+4G>T (n.*2740+4G>T)
c.4171G>T (p.Gly1391Trp)
c.2741G>T (n.2741G>T)
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c.*3406G>T (n.*3406G>T)
c.*80+4G>T (n.*80+4G>T)
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c.4167+4G>T (n.4167+4G>T)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.438+4G>T
n.2716C>A
c.501G>T
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n.2900C>A
n.2783C>A
n.2706C>A
n.2795C>A
c.3148G>T (p.Gly1050Trp)
n.4134+4G>T
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c.4038+4G>T (n.4038+4G>T)
n.2894C>A
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n.2766C>A
n.2800C>A
16g.89739129C=CA2241889570FANCA,ZNF276c.*2740+4G= (n.*2740+4G=)
c.4171G= (p.Gly1391=)
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n.2795C=
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n.2894C=
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n.2800C=
16g.89739129C>GCA397484242FANCA,ZNF276c.*2740+4G>C (n.*2740+4G>C)
c.4171G>C (p.Gly1391Arg)
c.2741G>C (n.2741G>C)
n.4128+4G>C
c.*3406G>C (n.*3406G>C)
c.*80+4G>C (n.*80+4G>C)
c.4042G>C (p.Gly1348Arg)
c.*3599+4G>C (n.*3599+4G>C)
c.4167+4G>C (n.4167+4G>C)
c.*883C>G (n.*883C>G)
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n.2783C>G
n.2706C>G
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c.3148G>C (p.Gly1050Arg)
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n.2883C>G
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n.2800C>G
16g.89739129C>TCA8250766FANCA,ZNF276c.*2740+4G>A (n.*2740+4G>A)
c.4171G>A (p.Gly1391Arg)
c.2741G>A (n.2741G>A)
n.4128+4G>A
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c.*80+4G>A (n.*80+4G>A)
c.4042G>A (p.Gly1348Arg)
c.*3599+4G>A (n.*3599+4G>A)
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n.2783C>T
n.2706C>T
n.2795C>T
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n.4071+4G>A
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n.2894C>T
n.2883C>T
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n.2800C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739131G>ACA8250767FANCA,ZNF276c.*2740+2C>T (n.*2740+2C>T)
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n.2785G>A
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n.2802G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739131G>CCA397484244FANCA,ZNF276c.*2740+2C>G (n.*2740+2C>G)
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 gnomAD v4
16g.89739131G=CA2241889571FANCA,ZNF276c.*2740+2C= (n.*2740+2C=)
c.4169C= (p.Ala1390=)
c.2739C= (n.2739C=)
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c.*3404C= (n.*3404C=)
c.*80+2C= (n.*80+2C=)
c.4040C= (p.Ala1347=)
c.*3599+2C= (n.*3599+2C=)
c.4167+2C= (n.4167+2C=)
c.*885G= (n.*885G=)
c.320C= (p.Ala107=)
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n.2797G=
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c.4038+2C= (n.4038+2C=)
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n.2885G=
n.2768G=
n.2802G=
16g.89739131G>TCA397484243FANCA,ZNF276c.*2740+2C>A (n.*2740+2C>A)
c.4169C>A (p.Ala1390Glu)
c.2739C>A (n.2739C>A)
n.4128+2C>A
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c.*80+2C>A (n.*80+2C>A)
c.4040C>A (p.Ala1347Glu)
c.*3599+2C>A (n.*3599+2C>A)
c.4167+2C>A (n.4167+2C>A)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
n.438+2C>A
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n.2902G>T
n.2785G>T
n.2708G>T
n.2797G>T
c.3146C>A (p.Ala1049Glu)
n.4134+2C>A
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n.2896G>T
n.2885G>T
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n.2802G>T
16g.89739133_89739202delCA2695201177FANCA,ZNF276c.*2673_*2740+2del
c.4100_4169del (p.Leu1367GlnfsTer?)
c.2670_2739del (n.2670_2739del)
n.4061_4128+2del
c.*3335_*3404del (n.*3335_*3404del)
c.*13_*80+2del
c.3971_4040del (p.Leu1324GlnfsTer?)
c.*3532_*3599+2del
c.4100_4167+2del
c.*887_*956del (n.*887_*956del)
c.251_320del (p.Leu84GlnfsTer?)
n.371_438+2del
n.2720_2789del
c.430_499del
c.301_368+2del
c.479_541+7del
n.2904_2973del
n.2787_2856del
n.2710_2779del
n.2799_2868del
c.3077_3146del (p.Leu1026GlnfsTer?)
n.4067_4134+2del
n.4004_4071+2del
c.3971_4038+2del
n.2898_2967del
n.2887_2956del
n.2770_2839del
n.2804_2873del
 ClinVar
16g.89739132C>ACA397484245FANCA,ZNF276c.*2740+1G>T (n.*2740+1G>T)
c.4168G>T (p.Ala1390Ser)
c.2738G>T (n.2738G>T)
n.4128+1G>T
c.*3403G>T (n.*3403G>T)
c.*80+1G>T (n.*80+1G>T)
c.4039G>T (p.Ala1347Ser)
c.*3599+1G>T (n.*3599+1G>T)
c.4167+1G>T (n.4167+1G>T)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.438+1G>T
n.2719C>A
c.498G>T
c.368+1G>T
c.541+6G>T (n.541+6G>T)
n.2903C>A
n.2786C>A
n.2709C>A
n.2798C>A
c.3145G>T (p.Ala1049Ser)
n.4134+1G>T
n.4071+1G>T
c.4038+1G>T (n.4038+1G>T)
n.2897C>A
n.2886C>A
n.2769C>A
n.2803C>A
16g.89739132C>GCA397484247FANCA,ZNF276c.*2740+1G>C (n.*2740+1G>C)
c.4168G>C (p.Ala1390Pro)
c.2738G>C (n.2738G>C)
n.4128+1G>C
c.*3403G>C (n.*3403G>C)
c.*80+1G>C (n.*80+1G>C)
c.4039G>C (p.Ala1347Pro)
c.*3599+1G>C (n.*3599+1G>C)
c.4167+1G>C (n.4167+1G>C)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.438+1G>C
n.2719C>G
c.498G>C
c.368+1G>C
c.541+6G>C (n.541+6G>C)
n.2903C>G
n.2786C>G
n.2709C>G
n.2798C>G
c.3145G>C (p.Ala1049Pro)
n.4134+1G>C
n.4071+1G>C
c.4038+1G>C (n.4038+1G>C)
n.2897C>G
n.2886C>G
n.2769C>G
n.2803C>G
16g.89739132C>TCA397484246FANCA,ZNF276c.*2740+1G>A (n.*2740+1G>A)
c.4168G>A (p.Ala1390Thr)
c.2738G>A (n.2738G>A)
n.4128+1G>A
c.*3403G>A (n.*3403G>A)
c.*80+1G>A (n.*80+1G>A)
c.4039G>A (p.Ala1347Thr)
c.*3599+1G>A (n.*3599+1G>A)
c.4167+1G>A (n.4167+1G>A)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.438+1G>A
n.2719C>T
c.498G>A
c.368+1G>A
c.541+6G>A (n.541+6G>A)
n.2903C>T
n.2786C>T
n.2709C>T
n.2798C>T
c.3145G>A (p.Ala1049Thr)
n.4134+1G>A
n.4071+1G>A
c.4038+1G>A (n.4038+1G>A)
n.2897C>T
n.2886C>T
n.2769C>T
n.2803C>T
 ClinVar
16g.89739133C>ACA397484248FANCA,ZNF276c.*2740G>T (n.*2740G>T)
c.4167G>T (p.Gln1389His)
c.2737G>T (n.2737G>T)
n.4128G>T
c.*3402G>T (n.*3402G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.4038G>T (p.Gln1346His)
c.*3599G>T (n.*3599G>T)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.318G>T (p.Gln106His)
n.438G>T
n.2720C>A
c.497G>T
c.368G>T
c.541+5G>T (n.541+5G>T)
n.2904C>A
n.2787C>A
n.2710C>A
n.2799C>A
c.3144G>T (p.Gln1048His)
n.4134G>T
n.4071G>T
n.2898C>A
n.2887C>A
n.2770C>A
n.2804C>A
 ClinVar dbSNP
16g.89739133C=CA2241889572FANCA,ZNF276c.*2740G= (n.*2740G=)
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n.2799C=
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n.4134G=
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16g.89739133C>GCA397484249FANCA,ZNF276c.*2740G>C (n.*2740G>C)
c.4167G>C (p.Gln1389His)
c.2737G>C (n.2737G>C)
n.4128G>C
c.*3402G>C (n.*3402G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.4038G>C (p.Gln1346His)
c.*3599G>C (n.*3599G>C)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.318G>C (p.Gln106His)
n.438G>C
n.2720C>G
c.497G>C
c.368G>C
c.541+5G>C (n.541+5G>C)
n.2904C>G
n.2787C>G
n.2710C>G
n.2799C>G
c.3144G>C (p.Gln1048His)
n.4134G>C
n.4071G>C
n.2898C>G
n.2887C>G
n.2770C>G
n.2804C>G
 ClinVar dbSNP
16g.89739133C>TCA497379251FANCA,ZNF276c.*2740G>A (n.*2740G>A)
c.4167G>A (p.Gln1389=)
c.2737G>A (n.2737G>A)
n.4128G>A
c.*3402G>A (n.*3402G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.4038G>A (p.Gln1346=)
c.*3599G>A (n.*3599G>A)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.318G>A (p.Gln106=)
n.438G>A
n.2720C>T
c.497G>A
c.368G>A
c.541+5G>A (n.541+5G>A)
n.2904C>T
n.2787C>T
n.2710C>T
n.2799C>T
c.3144G>A (p.Gln1048=)
n.4134G>A
n.4071G>A
n.2898C>T
n.2887C>T
n.2770C>T
n.2804C>T
16g.89739134_89739137dupCA2635022988FANCA,ZNF276c.*2737_*2740dup (n.*2737_*2740dup)
c.4164_4167dup (p.Ala1390SerfsTer9)
c.2734_2737dup (n.2734_2737dup)
n.4125_4128dup
c.*3399_*3402dup (n.*3399_*3402dup)
c.*77_*80dup (n.*77_*80dup)
c.4035_4038dup (p.Ala1347SerfsTer9)
c.*3596_*3599dup (n.*3596_*3599dup)
c.4164_4167dup (p.Gly1390SerfsTer?)
c.*888_*891dup (n.*888_*891dup)
c.315_318dup (p.Ala107SerfsTer?)
n.435_438dup
n.2721_2724dup
c.494_497dup
c.365_368dup
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n.2905_2908dup
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c.3141_3144dup (p.Ala1049SerfsTer9)
n.4131_4134dup
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c.4035_4038dup (p.Gly1347SerfsTer?)
n.2899_2902dup
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n.2805_2808dup
 gnomAD v4
16g.89739134T>ACA397484250FANCA,ZNF276c.*2739A>T (n.*2739A>T)
c.4166A>T (p.Gln1389Leu)
c.2736A>T (n.2736A>T)
n.4127A>T
c.*3401A>T (n.*3401A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.4037A>T (p.Gln1346Leu)
c.*3598A>T (n.*3598A>T)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.437A>T
n.2721T>A
c.496A>T
c.367A>T
c.541+4A>T (n.541+4A>T)
n.2905T>A
n.2788T>A
n.2711T>A
n.2800T>A
c.3143A>T (p.Gln1048Leu)
n.4133A>T
n.4070A>T
n.2899T>A
n.2888T>A
n.2771T>A
n.2805T>A
16g.89739134T>CCA397484252FANCA,ZNF276c.*2739A>G (n.*2739A>G)
c.4166A>G (p.Gln1389Arg)
c.2736A>G (n.2736A>G)
n.4127A>G
c.*3401A>G (n.*3401A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
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c.*3598A>G (n.*3598A>G)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.437A>G
n.2721T>C
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c.367A>G
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n.2805T>C
 dbSNP
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n.2805T>G
16g.89739135G>ACA397484253FANCA,ZNF276c.*2738C>T (n.*2738C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739135G>CCA397484255FANCA,ZNF276c.*2738C>G (n.*2738C>G)
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c.4165C>A (p.Gln1389Lys)
c.2735C>A (n.2735C>A)
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c.*3400C>A (n.*3400C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.4036C>A (p.Gln1346Lys)
c.*3597C>A (n.*3597C>A)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.436C>A
n.2722G>T
c.495C>A
c.366C>A
c.541+3C>A (n.541+3C>A)
n.2906G>T
n.2789G>T
n.2712G>T
n.2801G>T
c.3142C>A (p.Gln1048Lys)
n.4132C>A
n.4069C>A
n.2900G>T
n.2889G>T
n.2772G>T
n.2806G>T
16g.89739136A>CCA397484256FANCA,ZNF276c.*2737T>G (n.*2737T>G)
c.4164T>G (p.Gly1388=)
c.2734T>G (n.2734T>G)
n.4125T>G
c.*3399T>G (n.*3399T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.4035T>G (p.Gly1345=)
c.*3596T>G (n.*3596T>G)
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n.2773A>C
n.2807A>C
16g.89739136A>GCA397484257FANCA,ZNF276c.*2737T>C (n.*2737T>C)
c.4164T>C (p.Gly1388=)
c.2734T>C (n.2734T>C)
n.4125T>C
c.*3399T>C (n.*3399T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.4035T>C (p.Gly1345=)
c.*3596T>C (n.*3596T>C)
c.*890A>G (n.*890A>G)
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c.3141T>C (p.Gly1047=)
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n.2890A>G
n.2773A>G
n.2807A>G
16g.89739136A>TCA397484258FANCA,ZNF276c.*2737T>A (n.*2737T>A)
c.4164T>A (p.Gly1388=)
c.2734T>A (n.2734T>A)
n.4125T>A
c.*3399T>A (n.*3399T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.4035T>A (p.Gly1345=)
c.*3596T>A (n.*3596T>A)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.315T>A (p.Gly105=)
n.435T>A
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n.2907A>T
n.2790A>T
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c.3141T>A (p.Gly1047=)
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n.2901A>T
n.2890A>T
n.2773A>T
n.2807A>T
16g.89739137C>ACA397484259FANCA,ZNF276c.*2736G>T (n.*2736G>T)
c.4163G>T (p.Gly1388Val)
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c.*3398G>T (n.*3398G>T)
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c.3140G>T (p.Gly1047Val)
n.4130G>T
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n.2902C>A
n.2891C>A
n.2774C>A
n.2808C>A
16g.89739137C=CA2241889574FANCA,ZNF276c.*2736G= (n.*2736G=)
c.4163G= (p.Gly1388=)
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16g.89739137C>GCA397484260FANCA,ZNF276c.*2736G>C (n.*2736G>C)
c.4163G>C (p.Gly1388Ala)
c.2733G>C (n.2733G>C)
n.4124G>C
c.*3398G>C (n.*3398G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.4034G>C (p.Gly1345Ala)
c.*3595G>C (n.*3595G>C)
c.*891C>G (n.*891C>G)
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c.3140G>C (p.Gly1047Ala)
n.4130G>C
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n.2902C>G
n.2891C>G
n.2774C>G
n.2808C>G
16g.89739137C>TCA8250768FANCA,ZNF276c.*2736G>A (n.*2736G>A)
c.4163G>A (p.Gly1388Asp)
c.2733G>A (n.2733G>A)
n.4124G>A
c.*3398G>A (n.*3398G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.4034G>A (p.Gly1345Asp)
c.*3595G>A (n.*3595G>A)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.434G>A
n.2724C>T
c.493G>A
c.364G>A
c.541+1G>A (n.541+1G>A)
n.2908C>T
n.2791C>T
n.2714C>T
n.2803C>T
c.3140G>A (p.Gly1047Asp)
n.4130G>A
n.4067G>A
n.2902C>T
n.2891C>T
n.2774C>T
n.2808C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739138C>ACA397484261FANCA,ZNF276c.*2735G>T (n.*2735G>T)
c.4162G>T (p.Gly1388Cys)
c.2732G>T (n.2732G>T)
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c.*75G>T (n.*75G>T)
c.4033G>T (p.Gly1345Cys)
c.*3594G>T (n.*3594G>T)
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c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.433G>T
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c.492G>T
c.363G>T
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n.2909C>A
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n.2804C>A
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n.4066G>T
n.2903C>A
n.2892C>A
n.2775C>A
n.2809C>A
16g.89739138C=CA2241889575FANCA,ZNF276c.*2735G= (n.*2735G=)
c.4162G= (p.Gly1388=)
c.2732G= (n.2732G=)
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c.*3397G= (n.*3397G=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.4033G= (p.Gly1345=)
c.*3594G= (n.*3594G=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.313G= (p.Gly105=)
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n.2792C=
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n.2804C=
c.3139G= (p.Gly1047=)
n.4129G=
n.4066G=
n.2903C=
n.2892C=
n.2775C=
n.2809C=
16g.89739138C>GCA8250769FANCA,ZNF276c.*2735G>C (n.*2735G>C)
c.4162G>C (p.Gly1388Arg)
c.2732G>C (n.2732G>C)
n.4123G>C
c.*3397G>C (n.*3397G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.4033G>C (p.Gly1345Arg)
c.*3594G>C (n.*3594G>C)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.433G>C
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n.4129G>C
n.4066G>C
n.2903C>G
n.2892C>G
n.2775C>G
n.2809C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739138C>TCA397484262FANCA,ZNF276c.*2735G>A (n.*2735G>A)
c.4162G>A (p.Gly1388Ser)
c.2732G>A (n.2732G>A)
n.4123G>A
c.*3397G>A (n.*3397G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.4033G>A (p.Gly1345Ser)
c.*3594G>A (n.*3594G>A)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.433G>A
n.2725C>T
c.492G>A
c.363G>A
c.541G>A (p.Gly181Arg)
n.2909C>T
n.2792C>T
n.2715C>T
n.2804C>T
c.3139G>A (p.Gly1047Ser)
n.4129G>A
n.4066G>A
n.2903C>T
n.2892C>T
n.2775C>T
n.2809C>T
 COSMIC
16g.89739139C>ACA397484263FANCA,ZNF276c.*2734G>T (n.*2734G>T)
c.4161G>T (p.Lys1387Asn)
c.2731G>T (n.2731G>T)
n.4122G>T
c.*3396G>T (n.*3396G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.4032G>T (p.Lys1344Asn)
c.*3593G>T (n.*3593G>T)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.432G>T
n.2726C>A
c.491G>T
c.362G>T
c.540G>T (p.Lys180Asn)
n.2910C>A
n.2793C>A
n.2716C>A
n.2805C>A
c.3138G>T (p.Lys1046Asn)
n.4128G>T
n.4065G>T
n.2904C>A
n.2893C>A
n.2776C>A
n.2810C>A
16g.89739139C>GCA397484264FANCA,ZNF276c.*2734G>C (n.*2734G>C)
c.4161G>C (p.Lys1387Asn)
c.2731G>C (n.2731G>C)
n.4122G>C
c.*3396G>C (n.*3396G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.4032G>C (p.Lys1344Asn)
c.*3593G>C (n.*3593G>C)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.432G>C
n.2726C>G
c.491G>C
c.362G>C
c.540G>C (p.Lys180Asn)
n.2910C>G
n.2793C>G
n.2716C>G
n.2805C>G
c.3138G>C (p.Lys1046Asn)
n.4128G>C
n.4065G>C
n.2904C>G
n.2893C>G
n.2776C>G
n.2810C>G
16g.89739139C>TCA497379252FANCA,ZNF276c.*2734G>A (n.*2734G>A)
c.4161G>A (p.Lys1387=)
c.2731G>A (n.2731G>A)
n.4122G>A
c.*3396G>A (n.*3396G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.4032G>A (p.Lys1344=)
c.*3593G>A (n.*3593G>A)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.312G>A (p.Lys104=)
n.432G>A
n.2726C>T
c.491G>A
c.362G>A
c.540G>A (p.Lys180=)
n.2910C>T
n.2793C>T
n.2716C>T
n.2805C>T
c.3138G>A (p.Lys1046=)
n.4128G>A
n.4065G>A
n.2904C>T
n.2893C>T
n.2776C>T
n.2810C>T
16g.89739140T>ACA397484265FANCA,ZNF276c.*2733A>T (n.*2733A>T)
c.4160A>T (p.Lys1387Met)
c.2730A>T (n.2730A>T)
n.4121A>T
c.*3395A>T (n.*3395A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.4031A>T (p.Lys1344Met)
c.*3592A>T (n.*3592A>T)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.431A>T
n.2727T>A
c.490A>T
c.361A>T
c.539A>T (p.Lys180Met)
n.2911T>A
n.2794T>A
n.2717T>A
n.2806T>A
c.3137A>T (p.Lys1046Met)
n.4127A>T
n.4064A>T
n.2905T>A
n.2894T>A
n.2777T>A
n.2811T>A
16g.89739140T>CCA397484267FANCA,ZNF276c.*2733A>G (n.*2733A>G)
c.4160A>G (p.Lys1387Arg)
c.2730A>G (n.2730A>G)
n.4121A>G
c.*3395A>G (n.*3395A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.4031A>G (p.Lys1344Arg)
c.*3592A>G (n.*3592A>G)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.431A>G
n.2727T>C
c.490A>G
c.361A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.2911T>C
n.2794T>C
n.2717T>C
n.2806T>C
c.3137A>G (p.Lys1046Arg)
n.4127A>G
n.4064A>G
n.2905T>C
n.2894T>C
n.2777T>C
n.2811T>C
16g.89739140T>GCA397484266FANCA,ZNF276c.*2733A>C (n.*2733A>C)
c.4160A>C (p.Lys1387Thr)
c.2730A>C (n.2730A>C)
n.4121A>C
c.*3395A>C (n.*3395A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.4031A>C (p.Lys1344Thr)
c.*3592A>C (n.*3592A>C)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.431A>C
n.2727T>G
c.490A>C
c.361A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.2911T>G
n.2794T>G
n.2717T>G
n.2806T>G
c.3137A>C (p.Lys1046Thr)
n.4127A>C
n.4064A>C
n.2905T>G
n.2894T>G
n.2777T>G
n.2811T>G
16g.89739141T>ACA397484268FANCA,ZNF276c.*2732A>T (n.*2732A>T)
c.4159A>T (p.Lys1387Ter)
c.2729A>T (n.2729A>T)
n.4120A>T
c.*3394A>T (n.*3394A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.4030A>T (p.Lys1344Ter)
c.*3591A>T (n.*3591A>T)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.430A>T
n.2728T>A
c.489A>T
c.360A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.2912T>A
n.2795T>A
n.2718T>A
n.2807T>A
c.3136A>T (p.Lys1046Ter)
n.4126A>T
n.4063A>T
n.2906T>A
n.2895T>A
n.2778T>A
n.2812T>A
 ClinVar
16g.89739141T>CCA397484269FANCA,ZNF276c.*2732A>G (n.*2732A>G)
c.4159A>G (p.Lys1387Glu)
c.2729A>G (n.2729A>G)
n.4120A>G
c.*3394A>G (n.*3394A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.4030A>G (p.Lys1344Glu)
c.*3591A>G (n.*3591A>G)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.430A>G
n.2728T>C
c.489A>G
c.360A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.2912T>C
n.2795T>C
n.2718T>C
n.2807T>C
c.3136A>G (p.Lys1046Glu)
n.4126A>G
n.4063A>G
n.2906T>C
n.2895T>C
n.2778T>C
n.2812T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739141T>GCA397484270FANCA,ZNF276c.*2732A>C (n.*2732A>C)
c.4159A>C (p.Lys1387Gln)
c.2729A>C (n.2729A>C)
n.4120A>C
c.*3394A>C (n.*3394A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.4030A>C (p.Lys1344Gln)
c.*3591A>C (n.*3591A>C)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.430A>C
n.2728T>G
c.489A>C
c.360A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.2912T>G
n.2795T>G
n.2718T>G
n.2807T>G
c.3136A>C (p.Lys1046Gln)
n.4126A>C
n.4063A>C
n.2906T>G
n.2895T>G
n.2778T>G
n.2812T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739141T=CA2241889576FANCA,ZNF276c.*2732A= (n.*2732A=)
c.4159A= (p.Lys1387=)
c.2729A= (n.2729A=)
n.4120A=
c.*3394A= (n.*3394A=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.4030A= (p.Lys1344=)
c.*3591A= (n.*3591A=)
c.*895T= (n.*895T=)
c.310A= (p.Lys104=)
n.430A=
n.2728T=
c.489A=
c.360A=
c.538A= (p.Lys180=)
n.2912T=
n.2795T=
n.2718T=
n.2807T=
c.3136A= (p.Lys1046=)
n.4126A=
n.4063A=
n.2906T=
n.2895T=
n.2778T=
n.2812T=
16g.89739142G>ACA497379253FANCA,ZNF276c.*2731C>T (n.*2731C>T)
c.4158C>T (p.Leu1386=)
c.2728C>T (n.2728C>T)
n.4119C>T
c.*3393C>T (n.*3393C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.4029C>T (p.Leu1343=)
c.*3590C>T (n.*3590C>T)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.309C>T (p.Leu103=)
n.429C>T
n.2729G>A
c.488C>T
c.359C>T
c.537C>T (p.Leu179=)
n.2913G>A
n.2796G>A
n.2719G>A
n.2808G>A
c.3135C>T (p.Leu1045=)
n.4125C>T
n.4062C>T
n.2907G>A
n.2896G>A
n.2779G>A
n.2813G>A
16g.89739142G>CCA497379254FANCA,ZNF276c.*2731C>G (n.*2731C>G)
c.4158C>G (p.Leu1386=)
c.2728C>G (n.2728C>G)
n.4119C>G
c.*3393C>G (n.*3393C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.4029C>G (p.Leu1343=)
c.*3590C>G (n.*3590C>G)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.309C>G (p.Leu103=)
n.429C>G
n.2729G>C
c.488C>G
c.359C>G
c.537C>G (p.Leu179=)
n.2913G>C
n.2796G>C
n.2719G>C
n.2808G>C
c.3135C>G (p.Leu1045=)
n.4125C>G
n.4062C>G
n.2907G>C
n.2896G>C
n.2779G>C
n.2813G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739142G=CA2241889577FANCA,ZNF276c.*2731C= (n.*2731C=)
c.4158C= (p.Leu1386=)
c.2728C= (n.2728C=)
n.4119C=
c.*3393C= (n.*3393C=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.4029C= (p.Leu1343=)
c.*3590C= (n.*3590C=)
c.*896G= (n.*896G=)
c.309C= (p.Leu103=)
n.429C=
n.2729G=
c.488C=
c.359C=
c.537C= (p.Leu179=)
n.2913G=
n.2796G=
n.2719G=
n.2808G=
c.3135C= (p.Leu1045=)
n.4125C=
n.4062C=
n.2907G=
n.2896G=
n.2779G=
n.2813G=
16g.89739142G>TCA497379255FANCA,ZNF276c.*2731C>A (n.*2731C>A)
c.4158C>A (p.Leu1386=)
c.2728C>A (n.2728C>A)
n.4119C>A
c.*3393C>A (n.*3393C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.4029C>A (p.Leu1343=)
c.*3590C>A (n.*3590C>A)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.309C>A (p.Leu103=)
n.429C>A
n.2729G>T
c.488C>A
c.359C>A
c.537C>A (p.Leu179=)
n.2913G>T
n.2796G>T
n.2719G>T
n.2808G>T
c.3135C>A (p.Leu1045=)
n.4125C>A
n.4062C>A
n.2907G>T
n.2896G>T
n.2779G>T
n.2813G>T
16g.89739143A=CA2241889578FANCA,ZNF276c.*2730T= (n.*2730T=)
c.4157T= (p.Leu1386=)
c.2727T= (n.2727T=)
n.4118T=
c.*3392T= (n.*3392T=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.4028T= (p.Leu1343=)
c.*3589T= (n.*3589T=)
c.*897A= (n.*897A=)
c.308T= (p.Leu103=)
n.428T=
n.2730A=
c.487T=
c.358T=
c.536T= (p.Leu179=)
n.2914A=
n.2797A=
n.2720A=
n.2809A=
c.3134T= (p.Leu1045=)
n.4124T=
n.4061T=
n.2908A=
n.2897A=
n.2780A=
n.2814A=
16g.89739143A>CCA397484271FANCA,ZNF276c.*2730T>G (n.*2730T>G)
c.4157T>G (p.Leu1386Arg)
c.2727T>G (n.2727T>G)
n.4118T>G
c.*3392T>G (n.*3392T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.4028T>G (p.Leu1343Arg)
c.*3589T>G (n.*3589T>G)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.428T>G
n.2730A>C
c.487T>G
c.358T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.2914A>C
n.2797A>C
n.2720A>C
n.2809A>C
c.3134T>G (p.Leu1045Arg)
n.4124T>G
n.4061T>G
n.2908A>C
n.2897A>C
n.2780A>C
n.2814A>C
16g.89739143A>GCA397484272FANCA,ZNF276c.*2730T>C (n.*2730T>C)
c.4157T>C (p.Leu1386Pro)
c.2727T>C (n.2727T>C)
n.4118T>C
c.*3392T>C (n.*3392T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.4028T>C (p.Leu1343Pro)
c.*3589T>C (n.*3589T>C)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.428T>C
n.2730A>G
c.487T>C
c.358T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.2914A>G
n.2797A>G
n.2720A>G
n.2809A>G
c.3134T>C (p.Leu1045Pro)
n.4124T>C
n.4061T>C
n.2908A>G
n.2897A>G
n.2780A>G
n.2814A>G
 dbSNP
16g.89739143A>TCA8250770FANCA,ZNF276c.*2730T>A (n.*2730T>A)
c.4157T>A (p.Leu1386His)
c.2727T>A (n.2727T>A)
n.4118T>A
c.*3392T>A (n.*3392T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.4028T>A (p.Leu1343His)
c.*3589T>A (n.*3589T>A)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.308T>A (p.Leu103His)
n.428T>A
n.2730A>T
c.487T>A
c.358T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
n.2914A>T
n.2797A>T
n.2720A>T
n.2809A>T
c.3134T>A (p.Leu1045His)
n.4124T>A
n.4061T>A
n.2908A>T
n.2897A>T
n.2780A>T
n.2814A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739144G>ACA397484273FANCA,ZNF276c.*2729C>T (n.*2729C>T)
c.4156C>T (p.Leu1386Phe)
c.2726C>T (n.2726C>T)
n.4117C>T
c.*3391C>T (n.*3391C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.4027C>T (p.Leu1343Phe)
c.*3588C>T (n.*3588C>T)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.427C>T
n.2731G>A
c.486C>T
c.357C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.2915G>A
n.2798G>A
n.2721G>A
n.2810G>A
c.3133C>T (p.Leu1045Phe)
n.4123C>T
n.4060C>T
n.2909G>A
n.2898G>A
n.2781G>A
n.2815G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739144G>CCA397484274FANCA,ZNF276c.*2729C>G (n.*2729C>G)
c.4156C>G (p.Leu1386Val)
c.2726C>G (n.2726C>G)
n.4117C>G
c.*3391C>G (n.*3391C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.4027C>G (p.Leu1343Val)
c.*3588C>G (n.*3588C>G)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.427C>G
n.2731G>C
c.486C>G
c.357C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.2915G>C
n.2798G>C
n.2721G>C
n.2810G>C
c.3133C>G (p.Leu1045Val)
n.4123C>G
n.4060C>G
n.2909G>C
n.2898G>C
n.2781G>C
n.2815G>C
 gnomAD v4
16g.89739144G=CA2241889579FANCA,ZNF276c.*2729C= (n.*2729C=)
c.4156C= (p.Leu1386=)
c.2726C= (n.2726C=)
n.4117C=
c.*3391C= (n.*3391C=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.4027C= (p.Leu1343=)
c.*3588C= (n.*3588C=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.307C= (p.Leu103=)
n.427C=
n.2731G=
c.486C=
c.357C=
c.535C= (p.Leu179=)
n.2915G=
n.2798G=
n.2721G=
n.2810G=
c.3133C= (p.Leu1045=)
n.4123C=
n.4060C=
n.2909G=
n.2898G=
n.2781G=
n.2815G=
16g.89739144G>TCA397484275FANCA,ZNF276c.*2729C>A (n.*2729C>A)
c.4156C>A (p.Leu1386Ile)
c.2726C>A (n.2726C>A)
n.4117C>A
c.*3391C>A (n.*3391C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.4027C>A (p.Leu1343Ile)
c.*3588C>A (n.*3588C>A)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.427C>A
n.2731G>T
c.486C>A
c.357C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.2915G>T
n.2798G>T
n.2721G>T
n.2810G>T
c.3133C>A (p.Leu1045Ile)
n.4123C>A
n.4060C>A
n.2909G>T
n.2898G>T
n.2781G>T
n.2815G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739145C>ACA397484276FANCA,ZNF276c.*2728G>T (n.*2728G>T)
c.4155G>T (p.Glu1385Asp)
c.2725G>T (n.2725G>T)
n.4116G>T
c.*3390G>T (n.*3390G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.4026G>T (p.Glu1342Asp)
c.*3587G>T (n.*3587G>T)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
n.426G>T
n.2732C>A
c.485G>T
c.356G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.2916C>A
n.2799C>A
n.2722C>A
n.2811C>A
c.3132G>T (p.Glu1044Asp)
n.4122G>T
n.4059G>T
n.2910C>A
n.2899C>A
n.2782C>A
n.2816C>A
16g.89739145C=CA2241889580FANCA,ZNF276c.*2728G= (n.*2728G=)
c.4155G= (p.Glu1385=)
c.2725G= (n.2725G=)
n.4116G=
c.*3390G= (n.*3390G=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.4026G= (p.Glu1342=)
c.*3587G= (n.*3587G=)
c.*899C= (n.*899C=)
c.306G= (p.Glu102=)
n.426G=
n.2732C=
c.485G=
c.356G=
c.534G= (p.Glu178=)
n.2916C=
n.2799C=
n.2722C=
n.2811C=
c.3132G= (p.Glu1044=)
n.4122G=
n.4059G=
n.2910C=
n.2899C=
n.2782C=
n.2816C=
16g.89739145C>GCA397484277FANCA,ZNF276c.*2728G>C (n.*2728G>C)
c.4155G>C (p.Glu1385Asp)
c.2725G>C (n.2725G>C)
n.4116G>C
c.*3390G>C (n.*3390G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.4026G>C (p.Glu1342Asp)
c.*3587G>C (n.*3587G>C)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
n.426G>C
n.2732C>G
c.485G>C
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c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.2916C>G
n.2799C>G
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n.2811C>G
c.3132G>C (p.Glu1044Asp)
n.4122G>C
n.4059G>C
n.2910C>G
n.2899C>G
n.2782C>G
n.2816C>G
 ClinVar dbSNP
16g.89739145C>TCA8250771FANCA,ZNF276c.*2728G>A (n.*2728G>A)
c.4155G>A (p.Glu1385=)
c.2725G>A (n.2725G>A)
n.4116G>A
c.*3390G>A (n.*3390G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.4026G>A (p.Glu1342=)
c.*3587G>A (n.*3587G>A)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.306G>A (p.Glu102=)
n.426G>A
n.2732C>T
c.485G>A
c.356G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
n.2916C>T
n.2799C>T
n.2722C>T
n.2811C>T
c.3132G>A (p.Glu1044=)
n.4122G>A
n.4059G>A
n.2910C>T
n.2899C>T
n.2782C>T
n.2816C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739146T>ACA397484278FANCA,ZNF276c.*2727A>T (n.*2727A>T)
c.4154A>T (p.Glu1385Val)
c.2724A>T (n.2724A>T)
n.4115A>T
c.*3389A>T (n.*3389A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.4025A>T (p.Glu1342Val)
c.*3586A>T (n.*3586A>T)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.425A>T
n.2733T>A
c.484A>T
c.355A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.2917T>A
n.2800T>A
n.2723T>A
n.2812T>A
c.3131A>T (p.Glu1044Val)
n.4121A>T
n.4058A>T
n.2911T>A
n.2900T>A
n.2783T>A
n.2817T>A
 dbSNP
16g.89739146T>CCA397484279FANCA,ZNF276c.*2727A>G (n.*2727A>G)
c.4154A>G (p.Glu1385Gly)
c.2724A>G (n.2724A>G)
n.4115A>G
c.*3389A>G (n.*3389A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.4025A>G (p.Glu1342Gly)
c.*3586A>G (n.*3586A>G)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.425A>G
n.2733T>C
c.484A>G
c.355A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.2917T>C
n.2800T>C
n.2723T>C
n.2812T>C
c.3131A>G (p.Glu1044Gly)
n.4121A>G
n.4058A>G
n.2911T>C
n.2900T>C
n.2783T>C
n.2817T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739146T>GCA397484280FANCA,ZNF276c.*2727A>C (n.*2727A>C)
c.4154A>C (p.Glu1385Ala)
c.2724A>C (n.2724A>C)
n.4115A>C
c.*3389A>C (n.*3389A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.4025A>C (p.Glu1342Ala)
c.*3586A>C (n.*3586A>C)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.425A>C
n.2733T>G
c.484A>C
c.355A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.2917T>G
n.2800T>G
n.2723T>G
n.2812T>G
c.3131A>C (p.Glu1044Ala)
n.4121A>C
n.4058A>C
n.2911T>G
n.2900T>G
n.2783T>G
n.2817T>G
 gnomAD v4
16g.89739146T=CA2241889581FANCA,ZNF276c.*2727A= (n.*2727A=)
c.4154A= (p.Glu1385=)
c.2724A= (n.2724A=)
n.4115A=
c.*3389A= (n.*3389A=)
c.*67A= (n.*67A=)
c.4025A= (p.Glu1342=)
c.*3586A= (n.*3586A=)
c.*900T= (n.*900T=)
c.305A= (p.Glu102=)
n.425A=
n.2733T=
c.484A=
c.355A=
c.533A= (p.Glu178=)
n.2917T=
n.2800T=
n.2723T=
n.2812T=
c.3131A= (p.Glu1044=)
n.4121A=
n.4058A=
n.2911T=
n.2900T=
n.2783T=
n.2817T=
16g.89739147C>ACA397484281FANCA,ZNF276c.*2726G>T (n.*2726G>T)
c.4153G>T (p.Glu1385Ter)
c.2723G>T (n.2723G>T)
n.4114G>T
c.*3388G>T (n.*3388G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.4024G>T (p.Glu1342Ter)
c.*3585G>T (n.*3585G>T)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.424G>T
n.2734C>A
c.483G>T
c.354G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.2918C>A
n.2801C>A
n.2724C>A
n.2813C>A
c.3130G>T (p.Glu1044Ter)
n.4120G>T
n.4057G>T
n.2912C>A
n.2901C>A
n.2784C>A
n.2818C>A
16g.89739147C=CA2241889582FANCA,ZNF276c.*2726G= (n.*2726G=)
c.4153G= (p.Glu1385=)
c.2723G= (n.2723G=)
n.4114G=
c.*3388G= (n.*3388G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.4024G= (p.Glu1342=)
c.*3585G= (n.*3585G=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.304G= (p.Glu102=)
n.424G=
n.2734C=
c.483G=
c.354G=
c.532G= (p.Glu178=)
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n.2801C=
n.2724C=
n.2813C=
c.3130G= (p.Glu1044=)
n.4120G=
n.4057G=
n.2912C=
n.2901C=
n.2784C=
n.2818C=
16g.89739147C>GCA397484282FANCA,ZNF276c.*2726G>C (n.*2726G>C)
c.4153G>C (p.Glu1385Gln)
c.2723G>C (n.2723G>C)
n.4114G>C
c.*3388G>C (n.*3388G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.4024G>C (p.Glu1342Gln)
c.*3585G>C (n.*3585G>C)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.424G>C
n.2734C>G
c.483G>C
c.354G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.2918C>G
n.2801C>G
n.2724C>G
n.2813C>G
c.3130G>C (p.Glu1044Gln)
n.4120G>C
n.4057G>C
n.2912C>G
n.2901C>G
n.2784C>G
n.2818C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739147C>TCA397484283FANCA,ZNF276c.*2726G>A (n.*2726G>A)
c.4153G>A (p.Glu1385Lys)
c.2723G>A (n.2723G>A)
n.4114G>A
c.*3388G>A (n.*3388G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.4024G>A (p.Glu1342Lys)
c.*3585G>A (n.*3585G>A)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.424G>A
n.2734C>T
c.483G>A
c.354G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.2918C>T
n.2801C>T
n.2724C>T
n.2813C>T
c.3130G>A (p.Glu1044Lys)
n.4120G>A
n.4057G>A
n.2912C>T
n.2901C>T
n.2784C>T
n.2818C>T
 dbSNP
16g.89739148C>ACA497379257FANCA,ZNF276c.*2725G>T (n.*2725G>T)
c.4152G>T (p.Leu1384=)
c.2722G>T (n.2722G>T)
n.4113G>T
c.*3387G>T (n.*3387G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.4023G>T (p.Leu1341=)
c.*3584G>T (n.*3584G>T)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.303G>T (p.Leu101=)
n.423G>T
n.2735C>A
c.482G>T
c.353G>T
c.531G>T (p.Leu177=)
n.2919C>A
n.2802C>A
n.2725C>A
n.2814C>A
c.3129G>T (p.Leu1043=)
n.4119G>T
n.4056G>T
n.2913C>A
n.2902C>A
n.2785C>A
n.2819C>A
16g.89739148C=CA2241889583FANCA,ZNF276c.*2725G= (n.*2725G=)
c.4152G= (p.Leu1384=)
c.2722G= (n.2722G=)
n.4113G=
c.*3387G= (n.*3387G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.4023G= (p.Leu1341=)
c.*3584G= (n.*3584G=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.303G= (p.Leu101=)
n.423G=
n.2735C=
c.482G=
c.353G=
c.531G= (p.Leu177=)
n.2919C=
n.2802C=
n.2725C=
n.2814C=
c.3129G= (p.Leu1043=)
n.4119G=
n.4056G=
n.2913C=
n.2902C=
n.2785C=
n.2819C=
16g.89739148C>GCA497379258FANCA,ZNF276c.*2725G>C (n.*2725G>C)
c.4152G>C (p.Leu1384=)
c.2722G>C (n.2722G>C)
n.4113G>C
c.*3387G>C (n.*3387G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.4023G>C (p.Leu1341=)
c.*3584G>C (n.*3584G>C)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.303G>C (p.Leu101=)
n.423G>C
n.2735C>G
c.482G>C
c.353G>C
c.531G>C (p.Leu177=)
n.2919C>G
n.2802C>G
n.2725C>G
n.2814C>G
c.3129G>C (p.Leu1043=)
n.4119G>C
n.4056G>C
n.2913C>G
n.2902C>G
n.2785C>G
n.2819C>G
16g.89739148C>TCA497379256FANCA,ZNF276c.*2725G>A (n.*2725G>A)
c.4152G>A (p.Leu1384=)
c.2722G>A (n.2722G>A)
n.4113G>A
c.*3387G>A (n.*3387G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.4023G>A (p.Leu1341=)
c.*3584G>A (n.*3584G>A)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.303G>A (p.Leu101=)
n.423G>A
n.2735C>T
c.482G>A
c.353G>A
c.531G>A (p.Leu177=)
n.2919C>T
n.2802C>T
n.2725C>T
n.2814C>T
c.3129G>A (p.Leu1043=)
n.4119G>A
n.4056G>A
n.2913C>T
n.2902C>T
n.2785C>T
n.2819C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739149A>CCA397484284FANCA,ZNF276c.*2724T>G (n.*2724T>G)
c.4151T>G (p.Leu1384Arg)
c.2721T>G (n.2721T>G)
n.4112T>G
c.*3386T>G (n.*3386T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.4022T>G (p.Leu1341Arg)
c.*3583T>G (n.*3583T>G)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.422T>G
n.2736A>C
c.481T>G
c.352T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.2920A>C
n.2803A>C
n.2726A>C
n.2815A>C
c.3128T>G (p.Leu1043Arg)
n.4118T>G
n.4055T>G
n.2914A>C
n.2903A>C
n.2786A>C
n.2820A>C
16g.89739149A>GCA397484286FANCA,ZNF276c.*2724T>C (n.*2724T>C)
c.4151T>C (p.Leu1384Pro)
c.2721T>C (n.2721T>C)
n.4112T>C
c.*3386T>C (n.*3386T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.4022T>C (p.Leu1341Pro)
c.*3583T>C (n.*3583T>C)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.422T>C
n.2736A>G
c.481T>C
c.352T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.2920A>G
n.2803A>G
n.2726A>G
n.2815A>G
c.3128T>C (p.Leu1043Pro)
n.4118T>C
n.4055T>C
n.2914A>G
n.2903A>G
n.2786A>G
n.2820A>G
 dbSNP
16g.89739149A>TCA397484285FANCA,ZNF276c.*2724T>A (n.*2724T>A)
c.4151T>A (p.Leu1384Gln)
c.2721T>A (n.2721T>A)
n.4112T>A
c.*3386T>A (n.*3386T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.4022T>A (p.Leu1341Gln)
c.*3583T>A (n.*3583T>A)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.422T>A
n.2736A>T
c.481T>A
c.352T>A
c.530T>A (p.Leu177Gln)
n.2920A>T
n.2803A>T
n.2726A>T
n.2815A>T
c.3128T>A (p.Leu1043Gln)
n.4118T>A
n.4055T>A
n.2914A>T
n.2903A>T
n.2786A>T
n.2820A>T
16g.89739150G>ACA497379259FANCA,ZNF276c.*2723C>T (n.*2723C>T)
c.4150C>T (p.Leu1384=)
c.2720C>T (n.2720C>T)
n.4111C>T
c.*3385C>T (n.*3385C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.4021C>T (p.Leu1341=)
c.*3582C>T (n.*3582C>T)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.301C>T (p.Leu101=)
n.421C>T
n.2737G>A
c.480C>T
c.351C>T
c.529C>T (p.Leu177=)
n.2921G>A
n.2804G>A
n.2727G>A
n.2816G>A
c.3127C>T (p.Leu1043=)
n.4117C>T
n.4054C>T
n.2915G>A
n.2904G>A
n.2787G>A
n.2821G>A
16g.89739150G>CCA397484287FANCA,ZNF276c.*2723C>G (n.*2723C>G)
c.4150C>G (p.Leu1384Val)
c.2720C>G (n.2720C>G)
n.4111C>G
c.*3385C>G (n.*3385C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.4021C>G (p.Leu1341Val)
c.*3582C>G (n.*3582C>G)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.421C>G
n.2737G>C
c.480C>G
c.351C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.2921G>C
n.2804G>C
n.2727G>C
n.2816G>C
c.3127C>G (p.Leu1043Val)
n.4117C>G
n.4054C>G
n.2915G>C
n.2904G>C
n.2787G>C
n.2821G>C
 gnomAD v4
16g.89739150G>TCA397484288FANCA,ZNF276c.*2723C>A (n.*2723C>A)
c.4150C>A (p.Leu1384Met)
c.2720C>A (n.2720C>A)
n.4111C>A
c.*3385C>A (n.*3385C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.4021C>A (p.Leu1341Met)
c.*3582C>A (n.*3582C>A)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.421C>A
n.2737G>T
c.480C>A
c.351C>A
c.529C>A (p.Leu177Met)
n.2921G>T
n.2804G>T
n.2727G>T
n.2816G>T
c.3127C>A (p.Leu1043Met)
n.4117C>A
n.4054C>A
n.2915G>T
n.2904G>T
n.2787G>T
n.2821G>T
16g.89739151G>ACA497379260FANCA,ZNF276c.*2722C>T (n.*2722C>T)
c.4149C>T (p.Ser1383=)
c.2719C>T (n.2719C>T)
n.4110C>T
c.*3384C>T (n.*3384C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.4020C>T (p.Ser1340=)
c.*3581C>T (n.*3581C>T)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.300C>T (p.Ser100=)
n.420C>T
n.2738G>A
c.479C>T
c.350C>T
c.528C>T (p.Ser176=)
n.2922G>A
n.2805G>A
n.2728G>A
n.2817G>A
c.3126C>T (p.Ser1042=)
n.4116C>T
n.4053C>T
n.2916G>A
n.2905G>A
n.2788G>A
n.2822G>A
 ClinVar dbSNP
16g.89739151G>CCA397484289FANCA,ZNF276c.*2722C>G (n.*2722C>G)
c.4149C>G (p.Ser1383Arg)
c.2719C>G (n.2719C>G)
n.4110C>G
c.*3384C>G (n.*3384C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.4020C>G (p.Ser1340Arg)
c.*3581C>G (n.*3581C>G)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.300C>G (p.Ser100Arg)
n.420C>G
n.2738G>C
c.479C>G
c.350C>G
c.528C>G (p.Ser176Arg)
n.2922G>C
n.2805G>C
n.2728G>C
n.2817G>C
c.3126C>G (p.Ser1042Arg)
n.4116C>G
n.4053C>G
n.2916G>C
n.2905G>C
n.2788G>C
n.2822G>C
 ClinVar
16g.89739151G>TCA397484290FANCA,ZNF276c.*2722C>A (n.*2722C>A)
c.4149C>A (p.Ser1383Arg)
c.2719C>A (n.2719C>A)
n.4110C>A
c.*3384C>A (n.*3384C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.4020C>A (p.Ser1340Arg)
c.*3581C>A (n.*3581C>A)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.300C>A (p.Ser100Arg)
n.420C>A
n.2738G>T
c.479C>A
c.350C>A
c.528C>A (p.Ser176Arg)
n.2922G>T
n.2805G>T
n.2728G>T
n.2817G>T
c.3126C>A (p.Ser1042Arg)
n.4116C>A
n.4053C>A
n.2916G>T
n.2905G>T
n.2788G>T
n.2822G>T
 gnomAD v4
16g.89739152C>ACA397484291FANCA,ZNF276c.*2721G>T (n.*2721G>T)
c.4148G>T (p.Ser1383Ile)
c.2718G>T (n.2718G>T)
n.4109G>T
c.*3383G>T (n.*3383G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.4019G>T (p.Ser1340Ile)
c.*3580G>T (n.*3580G>T)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.419G>T
n.2739C>A
c.478G>T
c.349G>T
c.527G>T (p.Ser176Ile)
n.2923C>A
n.2806C>A
n.2729C>A
n.2818C>A
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n.4115G>T
n.4052G>T
n.2917C>A
n.2906C>A
n.2789C>A
n.2823C>A
 ClinVar dbSNP
16g.89739152C=CA2241889584FANCA,ZNF276c.*2721G= (n.*2721G=)
c.4148G= (p.Ser1383=)
c.2718G= (n.2718G=)
n.4109G=
c.*3383G= (n.*3383G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.4019G= (p.Ser1340=)
c.*3580G= (n.*3580G=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.299G= (p.Ser100=)
n.419G=
n.2739C=
c.478G=
c.349G=
c.527G= (p.Ser176=)
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n.2806C=
n.2729C=
n.2818C=
c.3125G= (p.Ser1042=)
n.4115G=
n.4052G=
n.2917C=
n.2906C=
n.2789C=
n.2823C=
16g.89739152C>GCA397484292FANCA,ZNF276c.*2721G>C (n.*2721G>C)
c.4148G>C (p.Ser1383Thr)
c.2718G>C (n.2718G>C)
n.4109G>C
c.*3383G>C (n.*3383G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.4019G>C (p.Ser1340Thr)
c.*3580G>C (n.*3580G>C)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.419G>C
n.2739C>G
c.478G>C
c.349G>C
c.527G>C (p.Ser176Thr)
n.2923C>G
n.2806C>G
n.2729C>G
n.2818C>G
c.3125G>C (p.Ser1042Thr)
n.4115G>C
n.4052G>C
n.2917C>G
n.2906C>G
n.2789C>G
n.2823C>G
16g.89739152C>TCA8250772FANCA,ZNF276c.*2721G>A (n.*2721G>A)
c.4148G>A (p.Ser1383Asn)
c.2718G>A (n.2718G>A)
n.4109G>A
c.*3383G>A (n.*3383G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.4019G>A (p.Ser1340Asn)
c.*3580G>A (n.*3580G>A)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.419G>A
n.2739C>T
c.478G>A
c.349G>A
c.527G>A (p.Ser176Asn)
n.2923C>T
n.2806C>T
n.2729C>T
n.2818C>T
c.3125G>A (p.Ser1042Asn)
n.4115G>A
n.4052G>A
n.2917C>T
n.2906C>T
n.2789C>T
n.2823C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739153T>ACA397484293FANCA,ZNF276c.*2720A>T (n.*2720A>T)
c.4147A>T (p.Ser1383Cys)
c.2717A>T (n.2717A>T)
n.4108A>T
c.*3382A>T (n.*3382A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.4018A>T (p.Ser1340Cys)
c.*3579A>T (n.*3579A>T)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.418A>T
n.2740T>A
c.477A>T
c.348A>T
c.526A>T (p.Ser176Cys)
n.2924T>A
n.2807T>A
n.2730T>A
n.2819T>A
c.3124A>T (p.Ser1042Cys)
n.4114A>T
n.4051A>T
n.2918T>A
n.2907T>A
n.2790T>A
n.2824T>A
16g.89739153T>CCA397484294FANCA,ZNF276c.*2720A>G (n.*2720A>G)
c.4147A>G (p.Ser1383Gly)
c.2717A>G (n.2717A>G)
n.4108A>G
c.*3382A>G (n.*3382A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.4018A>G (p.Ser1340Gly)
c.*3579A>G (n.*3579A>G)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.418A>G
n.2740T>C
c.477A>G
c.348A>G
c.526A>G (p.Ser176Gly)
n.2924T>C
n.2807T>C
n.2730T>C
n.2819T>C
c.3124A>G (p.Ser1042Gly)
n.4114A>G
n.4051A>G
n.2918T>C
n.2907T>C
n.2790T>C
n.2824T>C
 ClinVar dbSNP
16g.89739153T>GCA397484295FANCA,ZNF276c.*2720A>C (n.*2720A>C)
c.4147A>C (p.Ser1383Arg)
c.2717A>C (n.2717A>C)
n.4108A>C
c.*3382A>C (n.*3382A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.4018A>C (p.Ser1340Arg)
c.*3579A>C (n.*3579A>C)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.418A>C
n.2740T>G
c.477A>C
c.348A>C
c.526A>C (p.Ser176Arg)
n.2924T>G
n.2807T>G
n.2730T>G
n.2819T>G
c.3124A>C (p.Ser1042Arg)
n.4114A>C
n.4051A>C
n.2918T>G
n.2907T>G
n.2790T>G
n.2824T>G
16g.89739153T=CA2241889585FANCA,ZNF276c.*2720A= (n.*2720A=)
c.4147A= (p.Ser1383=)
c.2717A= (n.2717A=)
n.4108A=
c.*3382A= (n.*3382A=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.4018A= (p.Ser1340=)
c.*3579A= (n.*3579A=)
c.*907T= (n.*907T=)
c.298A= (p.Ser100=)
n.418A=
n.2740T=
c.477A=
c.348A=
c.526A= (p.Ser176=)
n.2924T=
n.2807T=
n.2730T=
n.2819T=
c.3124A= (p.Ser1042=)
n.4114A=
n.4051A=
n.2918T=
n.2907T=
n.2790T=
n.2824T=
16g.89739154C>ACA397484296FANCA,ZNF276c.*2719G>T (n.*2719G>T)
c.4146G>T (p.Arg1382Ser)
c.2716G>T (n.2716G>T)
n.4107G>T
c.*3381G>T (n.*3381G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.4017G>T (p.Arg1339Ser)
c.*3578G>T (n.*3578G>T)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.297G>T (p.Arg99Ser)
n.417G>T
n.2741C>A
c.476G>T
c.347G>T
c.525G>T (p.Arg175Ser)
n.2925C>A
n.2808C>A
n.2731C>A
n.2820C>A
c.3123G>T (p.Arg1041Ser)
n.4113G>T
n.4050G>T
n.2919C>A
n.2908C>A
n.2791C>A
n.2825C>A
 gnomAD v4
16g.89739154C=CA2241889586FANCA,ZNF276c.*2719G= (n.*2719G=)
c.4146G= (p.Arg1382=)
c.2716G= (n.2716G=)
n.4107G=
c.*3381G= (n.*3381G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.4017G= (p.Arg1339=)
c.*3578G= (n.*3578G=)
c.*908C= (n.*908C=)
c.297G= (p.Arg99=)
n.417G=
n.2741C=
c.476G=
c.347G=
c.525G= (p.Arg175=)
n.2925C=
n.2808C=
n.2731C=
n.2820C=
c.3123G= (p.Arg1041=)
n.4113G=
n.4050G=
n.2919C=
n.2908C=
n.2791C=
n.2825C=
16g.89739154C>GCA397484297FANCA,ZNF276c.*2719G>C (n.*2719G>C)
c.4146G>C (p.Arg1382Ser)
c.2716G>C (n.2716G>C)
n.4107G>C
c.*3381G>C (n.*3381G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.4017G>C (p.Arg1339Ser)
c.*3578G>C (n.*3578G>C)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.297G>C (p.Arg99Ser)
n.417G>C
n.2741C>G
c.476G>C
c.347G>C
c.525G>C (p.Arg175Ser)
n.2925C>G
n.2808C>G
n.2731C>G
n.2820C>G
c.3123G>C (p.Arg1041Ser)
n.4113G>C
n.4050G>C
n.2919C>G
n.2908C>G
n.2791C>G
n.2825C>G
16g.89739154C>TCA8250773FANCA,ZNF276c.*2719G>A (n.*2719G>A)
c.4146G>A (p.Arg1382=)
c.2716G>A (n.2716G>A)
n.4107G>A
c.*3381G>A (n.*3381G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.4017G>A (p.Arg1339=)
c.*3578G>A (n.*3578G>A)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.297G>A (p.Arg99=)
n.417G>A
n.2741C>T
c.476G>A
c.347G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
n.2925C>T
n.2808C>T
n.2731C>T
n.2820C>T
c.3123G>A (p.Arg1041=)
n.4113G>A
n.4050G>A
n.2919C>T
n.2908C>T
n.2791C>T
n.2825C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.89739155C>ACA397484298FANCA,ZNF276c.*2718G>T (n.*2718G>T)
c.4145G>T (p.Arg1382Met)
c.2715G>T (n.2715G>T)
n.4106G>T
c.*3380G>T (n.*3380G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.4016G>T (p.Arg1339Met)
c.*3577G>T (n.*3577G>T)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.296G>T (p.Arg99Met)
n.416G>T
n.2742C>A
c.475G>T
c.346G>T
c.524G>T (p.Arg175Met)
n.2926C>A
n.2809C>A
n.2732C>A
n.2821C>A
c.3122G>T (p.Arg1041Met)
n.4112G>T
n.4049G>T
n.2920C>A
n.2909C>A
n.2792C>A
n.2826C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739155C=CA2241889587FANCA,ZNF276c.*2718G= (n.*2718G=)
c.4145G= (p.Arg1382=)
c.2715G= (n.2715G=)
n.4106G=
c.*3380G= (n.*3380G=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.4016G= (p.Arg1339=)
c.*3577G= (n.*3577G=)
c.*909C= (n.*909C=)
c.296G= (p.Arg99=)
n.416G=
n.2742C=
c.475G=
c.346G=
c.524G= (p.Arg175=)
n.2926C=
n.2809C=
n.2732C=
n.2821C=
c.3122G= (p.Arg1041=)
n.4112G=
n.4049G=
n.2920C=
n.2909C=
n.2792C=
n.2826C=
16g.89739155C>GCA8250774FANCA,ZNF276c.*2718G>C (n.*2718G>C)
c.4145G>C (p.Arg1382Thr)
c.2715G>C (n.2715G>C)
n.4106G>C
c.*3380G>C (n.*3380G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.4016G>C (p.Arg1339Thr)
c.*3577G>C (n.*3577G>C)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.296G>C (p.Arg99Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2826C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2827T>G
 ClinVar
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n.2911G>A
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n.2828G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.294C>A (p.Gly98=)
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16g.89739158C>ACA397484303FANCA,ZNF276c.*2715G>T (n.*2715G>T)
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n.2829C>G
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n.2795C>T
n.2829C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739159C>ACA397484307FANCA,ZNF276c.*2714G>T (n.*2714G>T)
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n.2830C>A
 gnomAD v4
16g.89739159C>GCA397484305FANCA,ZNF276c.*2714G>C (n.*2714G>C)
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n.4102G>A
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c.*54G>A (n.*54G>A)
c.4012G>A (p.Gly1338Ser)
c.*3573G>A (n.*3573G>A)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.412G>A
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c.342G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
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 dbSNP
16g.89739160A>CCA497379265FANCA,ZNF276c.*2713T>G (n.*2713T>G)
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 gnomAD v4
16g.89739160A>GCA497379266FANCA,ZNF276c.*2713T>C (n.*2713T>C)
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n.2831A>G
16g.89739160A>TCA497379267FANCA,ZNF276c.*2713T>A (n.*2713T>A)
c.4140T>A (p.Ala1380=)
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n.2826A>T
c.3117T>A (p.Ala1039=)
n.4107T>A
n.4044T>A
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n.2797A>T
n.2831A>T
16g.89739160_89739177delinsAGCTGGAGGTGAAACTGTCA2241889590FANCA,ZNF276c.*2696_*2713delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (n.*2696_*2713delinsACAGTTTCACCTCCAGCT)
c.4123_4140delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (p.Thr1375=)
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c.*36_*53delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (n.*36_*53delinsACAGTTTCACCTCCAGCT)
c.3994_4011delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (p.Thr1332=)
c.*3555_*3572delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (n.*3555_*3572delinsACAGTTTCACCTCCAGCT)
c.*914_*931delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT (n.*914_*931delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT)
c.274_291delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (p.Thr92=)
n.394_411delinsACAGTTTCACCTCCAGCT
n.2747_2764delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT
c.453_470delinsACAGTTTCACCTCCAGCT
c.324_341delinsACAGTTTCACCTCCAGCT
c.502_519delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (p.Thr168=)
n.2931_2948delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT
n.2814_2831delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT
n.2737_2754delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT
n.2826_2843delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT
c.3100_3117delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (p.Thr1034=)
n.4090_4107delinsACAGTTTCACCTCCAGCT
n.4027_4044delinsACAGTTTCACCTCCAGCT
n.2925_2942delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT
n.2914_2931delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT
n.2797_2814delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT
n.2831_2848delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT
16g.89739161G>ACA397484308FANCA,ZNF276c.*2712C>T (n.*2712C>T)
c.4139C>T (p.Ala1380Val)
c.2709C>T (n.2709C>T)
n.4100C>T
c.*3374C>T (n.*3374C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.4010C>T (p.Ala1337Val)
c.*3571C>T (n.*3571C>T)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.410C>T
n.2748G>A
c.469C>T
c.340C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.2932G>A
n.2815G>A
n.2738G>A
n.2827G>A
c.3116C>T (p.Ala1039Val)
n.4106C>T
n.4043C>T
n.2926G>A
n.2915G>A
n.2798G>A
n.2832G>A
16g.89739161G>CCA397484309FANCA,ZNF276c.*2712C>G (n.*2712C>G)
c.4139C>G (p.Ala1380Gly)
c.2709C>G (n.2709C>G)
n.4100C>G
c.*3374C>G (n.*3374C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.4010C>G (p.Ala1337Gly)
c.*3571C>G (n.*3571C>G)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.410C>G
n.2748G>C
c.469C>G
c.340C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.2932G>C
n.2815G>C
n.2738G>C
n.2827G>C
c.3116C>G (p.Ala1039Gly)
n.4106C>G
n.4043C>G
n.2926G>C
n.2915G>C
n.2798G>C
n.2832G>C
16g.89739161G>TCA397484310FANCA,ZNF276c.*2712C>A (n.*2712C>A)
c.4139C>A (p.Ala1380Asp)
c.2709C>A (n.2709C>A)
n.4100C>A
c.*3374C>A (n.*3374C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.4010C>A (p.Ala1337Asp)
c.*3571C>A (n.*3571C>A)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.410C>A
n.2748G>T
c.469C>A
c.340C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.2932G>T
n.2815G>T
n.2738G>T
n.2827G>T
c.3116C>A (p.Ala1039Asp)
n.4106C>A
n.4043C>A
n.2926G>T
n.2915G>T
n.2798G>T
n.2832G>T
 gnomAD v4
16g.89739164_89739180delCA1139664943FANCA,ZNF276c.*2696_*2712del (n.*2696_*2712del)
c.4123_4139del (p.Thr1375TrpfsTer17)
c.2693_2709del (n.2693_2709del)
n.4084_4100del
c.*3358_*3374del (n.*3358_*3374del)
c.*36_*52del (n.*36_*52del)
c.3994_4010del (p.Thr1332TrpfsTer17)
c.*3555_*3571del (n.*3555_*3571del)
c.4123_4139del (p.Thr1375TrpfsTer?)
c.*918_*934del (n.*918_*934del)
c.274_290del (p.Thr92TrpfsTer?)
n.394_410del
n.2751_2767del
c.453_469del
c.324_340del
c.502_518del (p.Thr168TrpfsTer14)
n.2935_2951del
n.2818_2834del
n.2741_2757del
n.2830_2846del
c.3100_3116del (p.Thr1034TrpfsTer17)
n.4090_4106del
n.4027_4043del
c.3994_4010del (p.Thr1332TrpfsTer?)
n.2929_2945del
n.2918_2934del
n.2801_2817del
n.2835_2851del
 ClinVar dbSNP
16g.89739162C>ACA397484311FANCA,ZNF276c.*2711G>T (n.*2711G>T)
c.4138G>T (p.Ala1380Ser)
c.2708G>T (n.2708G>T)
n.4099G>T
c.*3373G>T (n.*3373G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.4009G>T (p.Ala1337Ser)
c.*3570G>T (n.*3570G>T)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.409G>T
n.2749C>A
c.468G>T
c.339G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.2933C>A
n.2816C>A
n.2739C>A
n.2828C>A
c.3115G>T (p.Ala1039Ser)
n.4105G>T
n.4042G>T
n.2927C>A
n.2916C>A
n.2799C>A
n.2833C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739162C=CA2241889591FANCA,ZNF276c.*2711G= (n.*2711G=)
c.4138G= (p.Ala1380=)
c.2708G= (n.2708G=)
n.4099G=
c.*3373G= (n.*3373G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.4009G= (p.Ala1337=)
c.*3570G= (n.*3570G=)
c.*916C= (n.*916C=)
c.289G= (p.Ala97=)
n.409G=
n.2749C=
c.468G=
c.339G=
c.517G= (p.Ala173=)
n.2933C=
n.2816C=
n.2739C=
n.2828C=
c.3115G= (p.Ala1039=)
n.4105G=
n.4042G=
n.2927C=
n.2916C=
n.2799C=
n.2833C=
16g.89739162C>GCA397484312FANCA,ZNF276c.*2711G>C (n.*2711G>C)
c.4138G>C (p.Ala1380Pro)
c.2708G>C (n.2708G>C)
n.4099G>C
c.*3373G>C (n.*3373G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.4009G>C (p.Ala1337Pro)
c.*3570G>C (n.*3570G>C)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.409G>C
n.2749C>G
c.468G>C
c.339G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.2933C>G
n.2816C>G
n.2739C>G
n.2828C>G
c.3115G>C (p.Ala1039Pro)
n.4105G>C
n.4042G>C
n.2927C>G
n.2916C>G
n.2799C>G
n.2833C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739162C>TCA8250775FANCA,ZNF276c.*2711G>A (n.*2711G>A)
c.4138G>A (p.Ala1380Thr)
c.2708G>A (n.2708G>A)
n.4099G>A
c.*3373G>A (n.*3373G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.4009G>A (p.Ala1337Thr)
c.*3570G>A (n.*3570G>A)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.409G>A
n.2749C>T
c.468G>A
c.339G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.2933C>T
n.2816C>T
n.2739C>T
n.2828C>T
c.3115G>A (p.Ala1039Thr)
n.4105G>A
n.4042G>A
n.2927C>T
n.2916C>T
n.2799C>T
n.2833C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739163T>ACA497379268FANCA,ZNF276c.*2710A>T (n.*2710A>T)
c.4137A>T (p.Pro1379=)
c.2707A>T (n.2707A>T)
n.4098A>T
c.*3372A>T (n.*3372A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.4008A>T (p.Pro1336=)
c.*3569A>T (n.*3569A>T)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.288A>T (p.Pro96=)
n.408A>T
n.2750T>A
c.467A>T
c.338A>T
c.516A>T (p.Pro172=)
n.2934T>A
n.2817T>A
n.2740T>A
n.2829T>A
c.3114A>T (p.Pro1038=)
n.4104A>T
n.4041A>T
n.2928T>A
n.2917T>A
n.2800T>A
n.2834T>A
16g.89739163T>CCA497379269FANCA,ZNF276c.*2710A>G (n.*2710A>G)
c.4137A>G (p.Pro1379=)
c.2707A>G (n.2707A>G)
n.4098A>G
c.*3372A>G (n.*3372A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.4008A>G (p.Pro1336=)
c.*3569A>G (n.*3569A>G)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.288A>G (p.Pro96=)
n.408A>G
n.2750T>C
c.467A>G
c.338A>G
c.516A>G (p.Pro172=)
n.2934T>C
n.2817T>C
n.2740T>C
n.2829T>C
c.3114A>G (p.Pro1038=)
n.4104A>G
n.4041A>G
n.2928T>C
n.2917T>C
n.2800T>C
n.2834T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739163T>GCA497379270FANCA,ZNF276c.*2710A>C (n.*2710A>C)
c.4137A>C (p.Pro1379=)
c.2707A>C (n.2707A>C)
n.4098A>C
c.*3372A>C (n.*3372A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.4008A>C (p.Pro1336=)
c.*3569A>C (n.*3569A>C)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.288A>C (p.Pro96=)
n.408A>C
n.2750T>G
c.467A>C
c.338A>C
c.516A>C (p.Pro172=)
n.2934T>G
n.2817T>G
n.2740T>G
n.2829T>G
c.3114A>C (p.Pro1038=)
n.4104A>C
n.4041A>C
n.2928T>G
n.2917T>G
n.2800T>G
n.2834T>G
16g.89739163T=CA2241889593FANCA,ZNF276c.*2710A= (n.*2710A=)
c.4137A= (p.Pro1379=)
c.2707A= (n.2707A=)
n.4098A=
c.*3372A= (n.*3372A=)
c.*50A= (n.*50A=)
c.4008A= (p.Pro1336=)
c.*3569A= (n.*3569A=)
c.*917T= (n.*917T=)
c.288A= (p.Pro96=)
n.408A=
n.2750T=
c.467A=
c.338A=
c.516A= (p.Pro172=)
n.2934T=
n.2817T=
n.2740T=
n.2829T=
c.3114A= (p.Pro1038=)
n.4104A=
n.4041A=
n.2928T=
n.2917T=
n.2800T=
n.2834T=
16g.89739163dupCA2241889592FANCA,ZNF276c.*2710dup (n.*2710dup)
c.4137dup (p.Ala1380SerfsTer18)
c.2707dup (n.2707dup)
n.4098dup
c.*3372dup (n.*3372dup)
c.*50dup (n.*50dup)
c.4008dup (p.Ala1337SerfsTer18)
c.*3569dup (n.*3569dup)
c.4137dup (p.Ala1380SerfsTer?)
c.*917dup (n.*917dup)
c.288dup (p.Ala97SerfsTer?)
n.408dup
n.2750dup
c.467dup
c.338dup
c.516dup (p.Ala173SerfsTer15)
n.2934dup
n.2817dup
n.2740dup
n.2829dup
c.3114dup (p.Ala1039SerfsTer18)
n.4104dup
n.4041dup
c.4008dup (p.Ala1337SerfsTer?)
n.2928dup
n.2917dup
n.2800dup
n.2834dup
 dbSNP
16g.89739164G>ACA397484313FANCA,ZNF276c.*2709C>T (n.*2709C>T)
c.4136C>T (p.Pro1379Leu)
c.2706C>T (n.2706C>T)
n.4097C>T
c.*3371C>T (n.*3371C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.4007C>T (p.Pro1336Leu)
c.*3568C>T (n.*3568C>T)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.407C>T
n.2751G>A
c.466C>T
c.337C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.2935G>A
n.2818G>A
n.2741G>A
n.2830G>A
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
n.4103C>T
n.4040C>T
n.2929G>A
n.2918G>A
n.2801G>A
n.2835G>A
16g.89739164G>CCA397484314FANCA,ZNF276c.*2709C>G (n.*2709C>G)
c.4136C>G (p.Pro1379Arg)
c.2706C>G (n.2706C>G)
n.4097C>G
c.*3371C>G (n.*3371C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.4007C>G (p.Pro1336Arg)
c.*3568C>G (n.*3568C>G)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.407C>G
n.2751G>C
c.466C>G
c.337C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.2935G>C
n.2818G>C
n.2741G>C
n.2830G>C
c.3113C>G (p.Pro1038Arg)
n.4103C>G
n.4040C>G
n.2929G>C
n.2918G>C
n.2801G>C
n.2835G>C
16g.89739164G>TCA397484315FANCA,ZNF276c.*2709C>A (n.*2709C>A)
c.4136C>A (p.Pro1379Gln)
c.2706C>A (n.2706C>A)
n.4097C>A
c.*3371C>A (n.*3371C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.4007C>A (p.Pro1336Gln)
c.*3568C>A (n.*3568C>A)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
n.407C>A
n.2751G>T
c.466C>A
c.337C>A
c.515C>A (p.Pro172Gln)
n.2935G>T
n.2818G>T
n.2741G>T
n.2830G>T
c.3113C>A (p.Pro1038Gln)
n.4103C>A
n.4040C>A
n.2929G>T
n.2918G>T
n.2801G>T
n.2835G>T
16g.89739165G>ACA397484317FANCA,ZNF276c.*2708C>T (n.*2708C>T)
c.4135C>T (p.Pro1379Ser)
c.2705C>T (n.2705C>T)
n.4096C>T
c.*3370C>T (n.*3370C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.4006C>T (p.Pro1336Ser)
c.*3567C>T (n.*3567C>T)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.406C>T
n.2752G>A
c.465C>T
c.336C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.2936G>A
n.2819G>A
n.2742G>A
n.2831G>A
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
n.4102C>T
n.4039C>T
n.2930G>A
n.2919G>A
n.2802G>A
n.2836G>A
16g.89739165G>CCA397484316FANCA,ZNF276c.*2708C>G (n.*2708C>G)
c.4135C>G (p.Pro1379Ala)
c.2705C>G (n.2705C>G)
n.4096C>G
c.*3370C>G (n.*3370C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.4006C>G (p.Pro1336Ala)
c.*3567C>G (n.*3567C>G)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.406C>G
n.2752G>C
c.465C>G
c.336C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.2936G>C
n.2819G>C
n.2742G>C
n.2831G>C
c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
n.4102C>G
n.4039C>G
n.2930G>C
n.2919G>C
n.2802G>C
n.2836G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739165G=CA2241889594FANCA,ZNF276c.*2708C= (n.*2708C=)
c.4135C= (p.Pro1379=)
c.2705C= (n.2705C=)
n.4096C=
c.*3370C= (n.*3370C=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.4006C= (p.Pro1336=)
c.*3567C= (n.*3567C=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.286C= (p.Pro96=)
n.406C=
n.2752G=
c.465C=
c.336C=
c.514C= (p.Pro172=)
n.2936G=
n.2819G=
n.2742G=
n.2831G=
c.3112C= (p.Pro1038=)
n.4102C=
n.4039C=
n.2930G=
n.2919G=
n.2802G=
n.2836G=
16g.89739165G>TCA286614605FANCA,ZNF276c.*2708C>A (n.*2708C>A)
c.4135C>A (p.Pro1379Thr)
c.2705C>A (n.2705C>A)
n.4096C>A
c.*3370C>A (n.*3370C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.4006C>A (p.Pro1336Thr)
c.*3567C>A (n.*3567C>A)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.406C>A
n.2752G>T
c.465C>A
c.336C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.2936G>T
n.2819G>T
n.2742G>T
n.2831G>T
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
n.4102C>A
n.4039C>A
n.2930G>T
n.2919G>T
n.2802G>T
n.2836G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739166A>CCA497379271FANCA,ZNF276c.*2707T>G (n.*2707T>G)
c.4134T>G (p.Pro1378=)
c.2704T>G (n.2704T>G)
n.4095T>G
c.*3369T>G (n.*3369T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.4005T>G (p.Pro1335=)
c.*3566T>G (n.*3566T>G)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.285T>G (p.Pro95=)
n.405T>G
n.2753A>C
c.464T>G
c.335T>G
c.513T>G (p.Pro171=)
n.2937A>C
n.2820A>C
n.2743A>C
n.2832A>C
c.3111T>G (p.Pro1037=)
n.4101T>G
n.4038T>G
n.2931A>C
n.2920A>C
n.2803A>C
n.2837A>C
16g.89739166A>GCA497379272FANCA,ZNF276c.*2707T>C (n.*2707T>C)
c.4134T>C (p.Pro1378=)
c.2704T>C (n.2704T>C)
n.4095T>C
c.*3369T>C (n.*3369T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.4005T>C (p.Pro1335=)
c.*3566T>C (n.*3566T>C)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.285T>C (p.Pro95=)
n.405T>C
n.2753A>G
c.464T>C
c.335T>C
c.513T>C (p.Pro171=)
n.2937A>G
n.2820A>G
n.2743A>G
n.2832A>G
c.3111T>C (p.Pro1037=)
n.4101T>C
n.4038T>C
n.2931A>G
n.2920A>G
n.2803A>G
n.2837A>G
16g.89739166A>TCA497379273FANCA,ZNF276c.*2707T>A (n.*2707T>A)
c.4134T>A (p.Pro1378=)
c.2704T>A (n.2704T>A)
n.4095T>A
c.*3369T>A (n.*3369T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.4005T>A (p.Pro1335=)
c.*3566T>A (n.*3566T>A)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.285T>A (p.Pro95=)
n.405T>A
n.2753A>T
c.464T>A
c.335T>A
c.513T>A (p.Pro171=)
n.2937A>T
n.2820A>T
n.2743A>T
n.2832A>T
c.3111T>A (p.Pro1037=)
n.4101T>A
n.4038T>A
n.2931A>T
n.2920A>T
n.2803A>T
n.2837A>T
16g.89739167G>ACA8250776FANCA,ZNF276c.*2706C>T (n.*2706C>T)
c.4133C>T (p.Pro1378Leu)
c.2703C>T (n.2703C>T)
n.4094C>T
c.*3368C>T (n.*3368C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.4004C>T (p.Pro1335Leu)
c.*3565C>T (n.*3565C>T)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.404C>T
n.2754G>A
c.463C>T
c.334C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.2938G>A
n.2821G>A
n.2744G>A
n.2833G>A
c.3110C>T (p.Pro1037Leu)
n.4100C>T
n.4037C>T
n.2932G>A
n.2921G>A
n.2804G>A
n.2838G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739167G>CCA397484318FANCA,ZNF276c.*2706C>G (n.*2706C>G)
c.4133C>G (p.Pro1378Arg)
c.2703C>G (n.2703C>G)
n.4094C>G
c.*3368C>G (n.*3368C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.4004C>G (p.Pro1335Arg)
c.*3565C>G (n.*3565C>G)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.404C>G
n.2754G>C
c.463C>G
c.334C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.2938G>C
n.2821G>C
n.2744G>C
n.2833G>C
c.3110C>G (p.Pro1037Arg)
n.4100C>G
n.4037C>G
n.2932G>C
n.2921G>C
n.2804G>C
n.2838G>C
 dbSNP
16g.89739167G=CA2241889595FANCA,ZNF276c.*2706C= (n.*2706C=)
c.4133C= (p.Pro1378=)
c.2703C= (n.2703C=)
n.4094C=
c.*3368C= (n.*3368C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.4004C= (p.Pro1335=)
c.*3565C= (n.*3565C=)
c.*921G= (n.*921G=)
c.284C= (p.Pro95=)
n.404C=
n.2754G=
c.463C=
c.334C=
c.512C= (p.Pro171=)
n.2938G=
n.2821G=
n.2744G=
n.2833G=
c.3110C= (p.Pro1037=)
n.4100C=
n.4037C=
n.2932G=
n.2921G=
n.2804G=
n.2838G=
16g.89739167G>TCA397484319FANCA,ZNF276c.*2706C>A (n.*2706C>A)
c.4133C>A (p.Pro1378His)
c.2703C>A (n.2703C>A)
n.4094C>A
c.*3368C>A (n.*3368C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.4004C>A (p.Pro1335His)
c.*3565C>A (n.*3565C>A)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.284C>A (p.Pro95His)
n.404C>A
n.2754G>T
c.463C>A
c.334C>A
c.512C>A (p.Pro171His)
n.2938G>T
n.2821G>T
n.2744G>T
n.2833G>T
c.3110C>A (p.Pro1037His)
n.4100C>A
n.4037C>A
n.2932G>T
n.2921G>T
n.2804G>T
n.2838G>T
16g.89739168G>ACA397484320FANCA,ZNF276c.*2705C>T (n.*2705C>T)
c.4132C>T (p.Pro1378Ser)
c.2702C>T (n.2702C>T)
n.4093C>T
c.*3367C>T (n.*3367C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.4003C>T (p.Pro1335Ser)
c.*3564C>T (n.*3564C>T)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.403C>T
n.2755G>A
c.462C>T
c.333C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.2939G>A
n.2822G>A
n.2745G>A
n.2834G>A
c.3109C>T (p.Pro1037Ser)
n.4099C>T
n.4036C>T
n.2933G>A
n.2922G>A
n.2805G>A
n.2839G>A
 ClinVar dbSNP
16g.89739168G>CCA397484321FANCA,ZNF276c.*2705C>G (n.*2705C>G)
c.4132C>G (p.Pro1378Ala)
c.2702C>G (n.2702C>G)
n.4093C>G
c.*3367C>G (n.*3367C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.4003C>G (p.Pro1335Ala)
c.*3564C>G (n.*3564C>G)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.403C>G
n.2755G>C
c.462C>G
c.333C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.2939G>C
n.2822G>C
n.2745G>C
n.2834G>C
c.3109C>G (p.Pro1037Ala)
n.4099C>G
n.4036C>G
n.2933G>C
n.2922G>C
n.2805G>C
n.2839G>C
16g.89739168G=CA2241889596FANCA,ZNF276c.*2705C= (n.*2705C=)
c.4132C= (p.Pro1378=)
c.2702C= (n.2702C=)
n.4093C=
c.*3367C= (n.*3367C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.4003C= (p.Pro1335=)
c.*3564C= (n.*3564C=)
c.*922G= (n.*922G=)
c.283C= (p.Pro95=)
n.403C=
n.2755G=
c.462C=
c.333C=
c.511C= (p.Pro171=)
n.2939G=
n.2822G=
n.2745G=
n.2834G=
c.3109C= (p.Pro1037=)
n.4099C=
n.4036C=
n.2933G=
n.2922G=
n.2805G=
n.2839G=
16g.89739168G>TCA397484322FANCA,ZNF276c.*2705C>A (n.*2705C>A)
c.4132C>A (p.Pro1378Thr)
c.2702C>A (n.2702C>A)
n.4093C>A
c.*3367C>A (n.*3367C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.4003C>A (p.Pro1335Thr)
c.*3564C>A (n.*3564C>A)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.403C>A
n.2755G>T
c.462C>A
c.333C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.2939G>T
n.2822G>T
n.2745G>T
n.2834G>T
c.3109C>A (p.Pro1037Thr)
n.4099C>A
n.4036C>A
n.2933G>T
n.2922G>T
n.2805G>T
n.2839G>T
16g.89739169T>ACA497379274FANCA,ZNF276c.*2704A>T (n.*2704A>T)
c.4131A>T (p.Ser1377=)
c.2701A>T (n.2701A>T)
n.4092A>T
c.*3366A>T (n.*3366A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.4002A>T (p.Ser1334=)
c.*3563A>T (n.*3563A>T)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.282A>T (p.Ser94=)
n.402A>T
n.2756T>A
c.461A>T
c.332A>T
c.510A>T (p.Ser170=)
n.2940T>A
n.2823T>A
n.2746T>A
n.2835T>A
c.3108A>T (p.Ser1036=)
n.4098A>T
n.4035A>T
n.2934T>A
n.2923T>A
n.2806T>A
n.2840T>A
 dbSNP
16g.89739169T>CCA497379275FANCA,ZNF276c.*2704A>G (n.*2704A>G)
c.4131A>G (p.Ser1377=)
c.2701A>G (n.2701A>G)
n.4092A>G
c.*3366A>G (n.*3366A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.4002A>G (p.Ser1334=)
c.*3563A>G (n.*3563A>G)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.282A>G (p.Ser94=)
n.402A>G
n.2756T>C
c.461A>G
c.332A>G
c.510A>G (p.Ser170=)
n.2940T>C
n.2823T>C
n.2746T>C
n.2835T>C
c.3108A>G (p.Ser1036=)
n.4098A>G
n.4035A>G
n.2934T>C
n.2923T>C
n.2806T>C
n.2840T>C
 gnomAD v4
16g.89739169T>GCA497379276FANCA,ZNF276c.*2704A>C (n.*2704A>C)
c.4131A>C (p.Ser1377=)
c.2701A>C (n.2701A>C)
n.4092A>C
c.*3366A>C (n.*3366A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.4002A>C (p.Ser1334=)
c.*3563A>C (n.*3563A>C)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.282A>C (p.Ser94=)
n.402A>C
n.2756T>G
c.461A>C
c.332A>C
c.510A>C (p.Ser170=)
n.2940T>G
n.2823T>G
n.2746T>G
n.2835T>G
c.3108A>C (p.Ser1036=)
n.4098A>C
n.4035A>C
n.2934T>G
n.2923T>G
n.2806T>G
n.2840T>G
 dbSNP
16g.89739169T=CA2241889597FANCA,ZNF276c.*2704A= (n.*2704A=)
c.4131A= (p.Ser1377=)
c.2701A= (n.2701A=)
n.4092A=
c.*3366A= (n.*3366A=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.4002A= (p.Ser1334=)
c.*3563A= (n.*3563A=)
c.*923T= (n.*923T=)
c.282A= (p.Ser94=)
n.402A=
n.2756T=
c.461A=
c.332A=
c.510A= (p.Ser170=)
n.2940T=
n.2823T=
n.2746T=
n.2835T=
c.3108A= (p.Ser1036=)
n.4098A=
n.4035A=
n.2934T=
n.2923T=
n.2806T=
n.2840T=
16g.89739170G>ACA397484323FANCA,ZNF276c.*2703C>T (n.*2703C>T)
c.4130C>T (p.Ser1377Leu)
c.2700C>T (n.2700C>T)
n.4091C>T
c.*3365C>T (n.*3365C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.4001C>T (p.Ser1334Leu)
c.*3562C>T (n.*3562C>T)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.281C>T (p.Ser94Leu)
n.401C>T
n.2757G>A
c.460C>T
c.331C>T
c.509C>T (p.Ser170Leu)
n.2941G>A
n.2824G>A
n.2747G>A
n.2836G>A
c.3107C>T (p.Ser1036Leu)
n.4097C>T
n.4034C>T
n.2935G>A
n.2924G>A
n.2807G>A
n.2841G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739170G>CCA8250777FANCA,ZNF276c.*2703C>G (n.*2703C>G)
c.4130C>G (p.Ser1377Ter)
c.2700C>G (n.2700C>G)
n.4091C>G
c.*3365C>G (n.*3365C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.4001C>G (p.Ser1334Ter)
c.*3562C>G (n.*3562C>G)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.281C>G (p.Ser94Ter)
n.401C>G
n.2757G>C
c.460C>G
c.331C>G
c.509C>G (p.Ser170Ter)
n.2941G>C
n.2824G>C
n.2747G>C
n.2836G>C
c.3107C>G (p.Ser1036Ter)
n.4097C>G
n.4034C>G
n.2935G>C
n.2924G>C
n.2807G>C
n.2841G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739170G=CA2241889598FANCA,ZNF276c.*2703C= (n.*2703C=)
c.4130C= (p.Ser1377=)
c.2700C= (n.2700C=)
n.4091C=
c.*3365C= (n.*3365C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.4001C= (p.Ser1334=)
c.*3562C= (n.*3562C=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.281C= (p.Ser94=)
n.401C=
n.2757G=
c.460C=
c.331C=
c.509C= (p.Ser170=)
n.2941G=
n.2824G=
n.2747G=
n.2836G=
c.3107C= (p.Ser1036=)
n.4097C=
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n.2935G=
n.2924G=
n.2807G=
n.2841G=
16g.89739170G>TCA397484324FANCA,ZNF276c.*2703C>A (n.*2703C>A)
c.4130C>A (p.Ser1377Ter)
c.2700C>A (n.2700C>A)
n.4091C>A
c.*3365C>A (n.*3365C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.4001C>A (p.Ser1334Ter)
c.*3562C>A (n.*3562C>A)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.281C>A (p.Ser94Ter)
n.401C>A
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c.460C>A
c.331C>A
c.509C>A (p.Ser170Ter)
n.2941G>T
n.2824G>T
n.2747G>T
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c.3107C>A (p.Ser1036Ter)
n.4097C>A
n.4034C>A
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16g.89739171A>CCA397484325FANCA,ZNF276c.*2702T>G (n.*2702T>G)
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c.*42T>C (n.*42T>C)
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c.*3561T>C (n.*3561T>C)
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n.2842A>G
16g.89739171A>TCA397484327FANCA,ZNF276c.*2702T>A (n.*2702T>A)
c.4129T>A (p.Ser1377Thr)
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c.*3364T>A (n.*3364T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.4000T>A (p.Ser1334Thr)
c.*3561T>A (n.*3561T>A)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
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c.330T>A
c.508T>A (p.Ser170Thr)
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n.2825A>T
n.2748A>T
n.2837A>T
c.3106T>A (p.Ser1036Thr)
n.4096T>A
n.4033T>A
n.2936A>T
n.2925A>T
n.2808A>T
n.2842A>T
16g.89739172A=CA2241889599FANCA,ZNF276c.*2701T= (n.*2701T=)
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16g.89739172A>CCA497379277FANCA,ZNF276c.*2701T>G (n.*2701T>G)
c.4128T>G (p.Val1376=)
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c.3105T>G (p.Val1035=)
n.4095T>G
n.4032T>G
n.2937A>C
n.2926A>C
n.2809A>C
n.2843A>C
16g.89739172A>GCA497379278FANCA,ZNF276c.*2701T>C (n.*2701T>C)
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n.2838A>G
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n.2937A>G
n.2926A>G
n.2809A>G
n.2843A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739172A>TCA497379279FANCA,ZNF276c.*2701T>A (n.*2701T>A)
c.4128T>A (p.Val1376=)
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c.*3363T>A (n.*3363T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.3999T>A (p.Val1333=)
c.*3560T>A (n.*3560T>A)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.279T>A (p.Val93=)
n.399T>A
n.2759A>T
c.458T>A
c.329T>A
c.507T>A (p.Val169=)
n.2943A>T
n.2826A>T
n.2749A>T
n.2838A>T
c.3105T>A (p.Val1035=)
n.4095T>A
n.4032T>A
n.2937A>T
n.2926A>T
n.2809A>T
n.2843A>T
16g.89739173A>CCA397484329FANCA,ZNF276c.*2700T>G (n.*2700T>G)
c.4127T>G (p.Val1376Gly)
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n.2938A>C
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n.2844A>C
16g.89739173A>GCA397484330FANCA,ZNF276c.*2700T>C (n.*2700T>C)
c.4127T>C (p.Val1376Ala)
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c.3998T>C (p.Val1333Ala)
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n.398T>C
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16g.89739173A>TCA397484328FANCA,ZNF276c.*2700T>A (n.*2700T>A)
c.4127T>A (p.Val1376Asp)
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c.*40T>A (n.*40T>A)
c.3998T>A (p.Val1333Asp)
c.*3559T>A (n.*3559T>A)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.278T>A (p.Val93Asp)
n.398T>A
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c.457T>A
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n.2750A>T
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c.3104T>A (p.Val1035Asp)
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16g.89739174C>ACA397484331FANCA,ZNF276c.*2699G>T (n.*2699G>T)
c.4126G>T (p.Val1376Phe)
c.2696G>T (n.2696G>T)
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c.*3361G>T (n.*3361G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.3997G>T (p.Val1333Phe)
c.*3558G>T (n.*3558G>T)
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n.397G>T
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n.4030G>T
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16g.89739174C=CA2241889601FANCA,ZNF276c.*2699G= (n.*2699G=)
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n.2811C=
n.2845C=
16g.89739174C>GCA397484332FANCA,ZNF276c.*2699G>C (n.*2699G>C)
c.4126G>C (p.Val1376Leu)
c.2696G>C (n.2696G>C)
n.4087G>C
c.*3361G>C (n.*3361G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.3997G>C (p.Val1333Leu)
c.*3558G>C (n.*3558G>C)
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n.2845C>G
16g.89739174C>TCA8250778FANCA,ZNF276c.*2699G>A (n.*2699G>A)
c.4126G>A (p.Val1376Ile)
c.2696G>A (n.2696G>A)
n.4087G>A
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c.*39G>A (n.*39G>A)
c.3997G>A (p.Val1333Ile)
c.*3558G>A (n.*3558G>A)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.397G>A
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c.456G>A
c.327G>A
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.2945C>T
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n.2751C>T
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c.3103G>A (p.Val1035Ile)
n.4093G>A
n.4030G>A
n.2939C>T
n.2928C>T
n.2811C>T
n.2845C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739174_89739176delCA912996776FANCA,ZNF276c.*2697_*2699del (n.*2697_*2699del)
c.4124_4126del (p.Thr1375_Val1376delinsIle)
c.2694_2696del (n.2694_2696del)
n.4085_4087del
c.*3359_*3361del (n.*3359_*3361del)
c.*37_*39del (n.*37_*39del)
c.3995_3997del (p.Thr1332_Val1333delinsIle)
c.*3556_*3558del (n.*3556_*3558del)
c.*928_*930del (n.*928_*930del)
c.275_277del (p.Thr92_Val93delinsIle)
n.395_397del
n.2761_2763del
c.454_456del
c.325_327del
c.503_505del (p.Thr168_Val169delinsIle)
n.2945_2947del
n.2828_2830del
n.2751_2753del
n.2840_2842del
c.3101_3103del (p.Thr1034_Val1035delinsIle)
n.4091_4093del
n.4028_4030del
n.2939_2941del
n.2928_2930del
n.2811_2813del
n.2845_2847del
16g.89739174_89739176delinsCTGCA2241889600FANCA,ZNF276c.*2697_*2699delinsCAG (n.*2697_*2699delinsCAG)
c.4124_4126delinsCAG (p.Thr1375=)
c.2694_2696delinsCAG (n.2694_2696delinsCAG)
n.4085_4087delinsCAG
c.*3359_*3361delinsCAG (n.*3359_*3361delinsCAG)
c.*37_*39delinsCAG (n.*37_*39delinsCAG)
c.3995_3997delinsCAG (p.Thr1332=)
c.*3556_*3558delinsCAG (n.*3556_*3558delinsCAG)
c.*928_*930delinsCTG (n.*928_*930delinsCTG)
c.275_277delinsCAG (p.Thr92=)
n.395_397delinsCAG
n.2761_2763delinsCTG
c.454_456delinsCAG
c.325_327delinsCAG
c.503_505delinsCAG (p.Thr168=)
n.2945_2947delinsCTG
n.2828_2830delinsCTG
n.2751_2753delinsCTG
n.2840_2842delinsCTG
c.3101_3103delinsCAG (p.Thr1034=)
n.4091_4093delinsCAG
n.4028_4030delinsCAG
n.2939_2941delinsCTG
n.2928_2930delinsCTG
n.2811_2813delinsCTG
n.2845_2847delinsCTG
16g.89739175T>ACA497379281FANCA,ZNF276c.*2698A>T (n.*2698A>T)
c.4125A>T (p.Thr1375=)
c.2695A>T (n.2695A>T)
n.4086A>T
c.*3360A>T (n.*3360A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.3996A>T (p.Thr1332=)
c.*3557A>T (n.*3557A>T)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.276A>T (p.Thr92=)
n.396A>T
n.2762T>A
c.455A>T
c.326A>T
c.504A>T (p.Thr168=)
n.2946T>A
n.2829T>A
n.2752T>A
n.2841T>A
c.3102A>T (p.Thr1034=)
n.4092A>T
n.4029A>T
n.2940T>A
n.2929T>A
n.2812T>A
n.2846T>A
16g.89739175T>CCA497379282FANCA,ZNF276c.*2698A>G (n.*2698A>G)
c.4125A>G (p.Thr1375=)
c.2695A>G (n.2695A>G)
n.4086A>G
c.*3360A>G (n.*3360A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.3996A>G (p.Thr1332=)
c.*3557A>G (n.*3557A>G)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.276A>G (p.Thr92=)
n.396A>G
n.2762T>C
c.455A>G
c.326A>G
c.504A>G (p.Thr168=)
n.2946T>C
n.2829T>C
n.2752T>C
n.2841T>C
c.3102A>G (p.Thr1034=)
n.4092A>G
n.4029A>G
n.2940T>C
n.2929T>C
n.2812T>C
n.2846T>C
16g.89739175T>GCA497379280FANCA,ZNF276c.*2698A>C (n.*2698A>C)
c.4125A>C (p.Thr1375=)
c.2695A>C (n.2695A>C)
n.4086A>C
c.*3360A>C (n.*3360A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.3996A>C (p.Thr1332=)
c.*3557A>C (n.*3557A>C)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.276A>C (p.Thr92=)
n.396A>C
n.2762T>G
c.455A>C
c.326A>C
c.504A>C (p.Thr168=)
n.2946T>G
n.2829T>G
n.2752T>G
n.2841T>G
c.3102A>C (p.Thr1034=)
n.4092A>C
n.4029A>C
n.2940T>G
n.2929T>G
n.2812T>G
n.2846T>G
16g.89739177_89739178delCA8250779FANCA,ZNF276c.*2697_*2698del (n.*2697_*2698del)
c.4124_4125del (p.Thr1375SerfsTer22)
c.2694_2695del (n.2694_2695del)
n.4085_4086del
c.*3359_*3360del (n.*3359_*3360del)
c.*37_*38del (n.*37_*38del)
c.3995_3996del (p.Thr1332SerfsTer22)
c.*3556_*3557del (n.*3556_*3557del)
c.4124_4125del (p.Thr1375SerfsTer?)
c.*931_*932del (n.*931_*932del)
c.275_276del (p.Thr92SerfsTer?)
n.395_396del
n.2764_2765del
c.454_455del
c.325_326del
c.503_504del (p.Thr168SerfsTer19)
n.2948_2949del
n.2831_2832del
n.2754_2755del
n.2843_2844del
c.3101_3102del (p.Thr1034SerfsTer22)
n.4091_4092del
n.4028_4029del
c.3995_3996del (p.Thr1332SerfsTer?)
n.2942_2943del
n.2931_2932del
n.2814_2815del
n.2848_2849del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739176G>ACA397484333FANCA,ZNF276c.*2697C>T (n.*2697C>T)
c.4124C>T (p.Thr1375Ile)
c.2694C>T (n.2694C>T)
n.4085C>T
c.*3359C>T (n.*3359C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.3995C>T (p.Thr1332Ile)
c.*3556C>T (n.*3556C>T)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.395C>T
n.2763G>A
c.454C>T
c.325C>T
c.503C>T (p.Thr168Ile)
n.2947G>A
n.2830G>A
n.2753G>A
n.2842G>A
c.3101C>T (p.Thr1034Ile)
n.4091C>T
n.4028C>T
n.2941G>A
n.2930G>A
n.2813G>A
n.2847G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739176G>CCA397484334FANCA,ZNF276c.*2697C>G (n.*2697C>G)
c.4124C>G (p.Thr1375Arg)
c.2694C>G (n.2694C>G)
n.4085C>G
c.*3359C>G (n.*3359C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.3995C>G (p.Thr1332Arg)
c.*3556C>G (n.*3556C>G)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
n.395C>G
n.2763G>C
c.454C>G
c.325C>G
c.503C>G (p.Thr168Arg)
n.2947G>C
n.2830G>C
n.2753G>C
n.2842G>C
c.3101C>G (p.Thr1034Arg)
n.4091C>G
n.4028C>G
n.2941G>C
n.2930G>C
n.2813G>C
n.2847G>C
 gnomAD v4
16g.89739176G=CA2241889602FANCA,ZNF276c.*2697C= (n.*2697C=)
c.4124C= (p.Thr1375=)
c.2694C= (n.2694C=)
n.4085C=
c.*3359C= (n.*3359C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.3995C= (p.Thr1332=)
c.*3556C= (n.*3556C=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.275C= (p.Thr92=)
n.395C=
n.2763G=
c.454C=
c.325C=
c.503C= (p.Thr168=)
n.2947G=
n.2830G=
n.2753G=
n.2842G=
c.3101C= (p.Thr1034=)
n.4091C=
n.4028C=
n.2941G=
n.2930G=
n.2813G=
n.2847G=
16g.89739176G>TCA397484335FANCA,ZNF276c.*2697C>A (n.*2697C>A)
c.4124C>A (p.Thr1375Lys)
c.2694C>A (n.2694C>A)
n.4085C>A
c.*3359C>A (n.*3359C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.3995C>A (p.Thr1332Lys)
c.*3556C>A (n.*3556C>A)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
n.395C>A
n.2763G>T
c.454C>A
c.325C>A
c.503C>A (p.Thr168Lys)
n.2947G>T
n.2830G>T
n.2753G>T
n.2842G>T
c.3101C>A (p.Thr1034Lys)
n.4091C>A
n.4028C>A
n.2941G>T
n.2930G>T
n.2813G>T
n.2847G>T
16g.89739177T>ACA397484336FANCA,ZNF276c.*2696A>T (n.*2696A>T)
c.4123A>T (p.Thr1375Ser)
c.2693A>T (n.2693A>T)
n.4084A>T
c.*3358A>T (n.*3358A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.3994A>T (p.Thr1332Ser)
c.*3555A>T (n.*3555A>T)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.394A>T
n.2764T>A
c.453A>T
c.324A>T
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.2948T>A
n.2831T>A
n.2754T>A
n.2843T>A
c.3100A>T (p.Thr1034Ser)
n.4090A>T
n.4027A>T
n.2942T>A
n.2931T>A
n.2814T>A
n.2848T>A
16g.89739177T>CCA397484337FANCA,ZNF276c.*2696A>G (n.*2696A>G)
c.4123A>G (p.Thr1375Ala)
c.2693A>G (n.2693A>G)
n.4084A>G
c.*3358A>G (n.*3358A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.3994A>G (p.Thr1332Ala)
c.*3555A>G (n.*3555A>G)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.394A>G
n.2764T>C
c.453A>G
c.324A>G
c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.2948T>C
n.2831T>C
n.2754T>C
n.2843T>C
c.3100A>G (p.Thr1034Ala)
n.4090A>G
n.4027A>G
n.2942T>C
n.2931T>C
n.2814T>C
n.2848T>C
 gnomAD v4
16g.89739177T>GCA397484338FANCA,ZNF276c.*2696A>C (n.*2696A>C)
c.4123A>C (p.Thr1375Pro)
c.2693A>C (n.2693A>C)
n.4084A>C
c.*3358A>C (n.*3358A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.3994A>C (p.Thr1332Pro)
c.*3555A>C (n.*3555A>C)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.394A>C
n.2764T>G
c.453A>C
c.324A>C
c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.2948T>G
n.2831T>G
n.2754T>G
n.2843T>G
c.3100A>C (p.Thr1034Pro)
n.4090A>C
n.4027A>C
n.2942T>G
n.2931T>G
n.2814T>G
n.2848T>G
 gnomAD v4
16g.89739178G>ACA497379283FANCA,ZNF276c.*2695C>T (n.*2695C>T)
c.4122C>T (p.Ser1374=)
c.2692C>T (n.2692C>T)
n.4083C>T
c.*3357C>T (n.*3357C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.3993C>T (p.Ser1331=)
c.*3554C>T (n.*3554C>T)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.273C>T (p.Ser91=)
n.393C>T
n.2765G>A
c.452C>T
c.323C>T
c.501C>T (p.Ser167=)
n.2949G>A
n.2832G>A
n.2755G>A
n.2844G>A
c.3099C>T (p.Ser1033=)
n.4089C>T
n.4026C>T
n.2943G>A
n.2932G>A
n.2815G>A
n.2849G>A
16g.89739178G>CCA397484339FANCA,ZNF276c.*2695C>G (n.*2695C>G)
c.4122C>G (p.Ser1374Arg)
c.2692C>G (n.2692C>G)
n.4083C>G
c.*3357C>G (n.*3357C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.3993C>G (p.Ser1331Arg)
c.*3554C>G (n.*3554C>G)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.273C>G (p.Ser91Arg)
n.393C>G
n.2765G>C
c.452C>G
c.323C>G
c.501C>G (p.Ser167Arg)
n.2949G>C
n.2832G>C
n.2755G>C
n.2844G>C
c.3099C>G (p.Ser1033Arg)
n.4089C>G
n.4026C>G
n.2943G>C
n.2932G>C
n.2815G>C
n.2849G>C
16g.89739178G>TCA397484340FANCA,ZNF276c.*2695C>A (n.*2695C>A)
c.4122C>A (p.Ser1374Arg)
c.2692C>A (n.2692C>A)
n.4083C>A
c.*3357C>A (n.*3357C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.3993C>A (p.Ser1331Arg)
c.*3554C>A (n.*3554C>A)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.273C>A (p.Ser91Arg)
n.393C>A
n.2765G>T
c.452C>A
c.323C>A
c.501C>A (p.Ser167Arg)
n.2949G>T
n.2832G>T
n.2755G>T
n.2844G>T
c.3099C>A (p.Ser1033Arg)
n.4089C>A
n.4026C>A
n.2943G>T
n.2932G>T
n.2815G>T
n.2849G>T
16g.89739179C>ACA397484342FANCA,ZNF276c.*2694G>T (n.*2694G>T)
c.4121G>T (p.Ser1374Ile)
c.2691G>T (n.2691G>T)
n.4082G>T
c.*3356G>T (n.*3356G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.3992G>T (p.Ser1331Ile)
c.*3553G>T (n.*3553G>T)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
n.392G>T
n.2766C>A
c.451G>T
c.322G>T
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.2950C>A
n.2833C>A
n.2756C>A
n.2845C>A
c.3098G>T (p.Ser1033Ile)
n.4088G>T
n.4025G>T
n.2944C>A
n.2933C>A
n.2816C>A
n.2850C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739179C=CA2241889603FANCA,ZNF276c.*2694G= (n.*2694G=)
c.4121G= (p.Ser1374=)
c.2691G= (n.2691G=)
n.4082G=
c.*3356G= (n.*3356G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.3992G= (p.Ser1331=)
c.*3553G= (n.*3553G=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.272G= (p.Ser91=)
n.392G=
n.2766C=
c.451G=
c.322G=
c.500G= (p.Ser167=)
n.2950C=
n.2833C=
n.2756C=
n.2845C=
c.3098G= (p.Ser1033=)
n.4088G=
n.4025G=
n.2944C=
n.2933C=
n.2816C=
n.2850C=
16g.89739179C>GCA397484343FANCA,ZNF276c.*2694G>C (n.*2694G>C)
c.4121G>C (p.Ser1374Thr)
c.2691G>C (n.2691G>C)
n.4082G>C
c.*3356G>C (n.*3356G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.3992G>C (p.Ser1331Thr)
c.*3553G>C (n.*3553G>C)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
n.392G>C
n.2766C>G
c.451G>C
c.322G>C
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.2950C>G
n.2833C>G
n.2756C>G
n.2845C>G
c.3098G>C (p.Ser1033Thr)
n.4088G>C
n.4025G>C
n.2944C>G
n.2933C>G
n.2816C>G
n.2850C>G
16g.89739179C>TCA397484341FANCA,ZNF276c.*2694G>A (n.*2694G>A)
c.4121G>A (p.Ser1374Asn)
c.2691G>A (n.2691G>A)
n.4082G>A
c.*3356G>A (n.*3356G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.3992G>A (p.Ser1331Asn)
c.*3553G>A (n.*3553G>A)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
n.392G>A
n.2766C>T
c.451G>A
c.322G>A
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.2950C>T
n.2833C>T
n.2756C>T
n.2845C>T
c.3098G>A (p.Ser1033Asn)
n.4088G>A
n.4025G>A
n.2944C>T
n.2933C>T
n.2816C>T
n.2850C>T
16g.89739180T>ACA397484344FANCA,ZNF276c.*2693A>T (n.*2693A>T)
c.4120A>T (p.Ser1374Cys)
c.2690A>T (n.2690A>T)
n.4081A>T
c.*3355A>T (n.*3355A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.3991A>T (p.Ser1331Cys)
c.*3552A>T (n.*3552A>T)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
n.391A>T
n.2767T>A
c.450A>T
c.321A>T
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.2951T>A
n.2834T>A
n.2757T>A
n.2846T>A
c.3097A>T (p.Ser1033Cys)
n.4087A>T
n.4024A>T
n.2945T>A
n.2934T>A
n.2817T>A
n.2851T>A
16g.89739180T>CCA397484345FANCA,ZNF276c.*2693A>G (n.*2693A>G)
c.4120A>G (p.Ser1374Gly)
c.2690A>G (n.2690A>G)
n.4081A>G
c.*3355A>G (n.*3355A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.3991A>G (p.Ser1331Gly)
c.*3552A>G (n.*3552A>G)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
n.391A>G
n.2767T>C
c.450A>G
c.321A>G
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.2951T>C
n.2834T>C
n.2757T>C
n.2846T>C
c.3097A>G (p.Ser1033Gly)
n.4087A>G
n.4024A>G
n.2945T>C
n.2934T>C
n.2817T>C
n.2851T>C
16g.89739180T>GCA397484346FANCA,ZNF276c.*2693A>C (n.*2693A>C)
c.4120A>C (p.Ser1374Arg)
c.2690A>C (n.2690A>C)
n.4081A>C
c.*3355A>C (n.*3355A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.3991A>C (p.Ser1331Arg)
c.*3552A>C (n.*3552A>C)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
n.391A>C
n.2767T>G
c.450A>C
c.321A>C
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.2951T>G
n.2834T>G
n.2757T>G
n.2846T>G
c.3097A>C (p.Ser1033Arg)
n.4087A>C
n.4024A>C
n.2945T>G
n.2934T>G
n.2817T>G
n.2851T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739180T=CA2241889604FANCA,ZNF276c.*2693A= (n.*2693A=)
c.4120A= (p.Ser1374=)
c.2690A= (n.2690A=)
n.4081A=
c.*3355A= (n.*3355A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.3991A= (p.Ser1331=)
c.*3552A= (n.*3552A=)
c.*934T= (n.*934T=)
c.271A= (p.Ser91=)
n.391A=
n.2767T=
c.450A=
c.321A=
c.499A= (p.Ser167=)
n.2951T=
n.2834T=
n.2757T=
n.2846T=
c.3097A= (p.Ser1033=)
n.4087A=
n.4024A=
n.2945T=
n.2934T=
n.2817T=
n.2851T=
16g.89739181T>ACA497379284FANCA,ZNF276c.*2692A>T (n.*2692A>T)
c.4119A>T (p.Thr1373=)
c.2689A>T (n.2689A>T)
n.4080A>T
c.*3354A>T (n.*3354A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.3990A>T (p.Thr1330=)
c.*3551A>T (n.*3551A>T)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.270A>T (p.Thr90=)
n.390A>T
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c.449A>T
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c.498A>T (p.Thr166=)
n.2952T>A
n.2835T>A
n.2758T>A
n.2847T>A
c.3096A>T (p.Thr1032=)
n.4086A>T
n.4023A>T
n.2946T>A
n.2935T>A
n.2818T>A
n.2852T>A
16g.89739181T>CCA497379286FANCA,ZNF276c.*2692A>G (n.*2692A>G)
c.4119A>G (p.Thr1373=)
c.2689A>G (n.2689A>G)
n.4080A>G
c.*3354A>G (n.*3354A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.3990A>G (p.Thr1330=)
c.*3551A>G (n.*3551A>G)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.270A>G (p.Thr90=)
n.390A>G
n.2768T>C
c.449A>G
c.320A>G
c.498A>G (p.Thr166=)
n.2952T>C
n.2835T>C
n.2758T>C
n.2847T>C
c.3096A>G (p.Thr1032=)
n.4086A>G
n.4023A>G
n.2946T>C
n.2935T>C
n.2818T>C
n.2852T>C
16g.89739181T>GCA497379285FANCA,ZNF276c.*2692A>C (n.*2692A>C)
c.4119A>C (p.Thr1373=)
c.2689A>C (n.2689A>C)
n.4080A>C
c.*3354A>C (n.*3354A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.3990A>C (p.Thr1330=)
c.*3551A>C (n.*3551A>C)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.270A>C (p.Thr90=)
n.390A>C
n.2768T>G
c.449A>C
c.320A>C
c.498A>C (p.Thr166=)
n.2952T>G
n.2835T>G
n.2758T>G
n.2847T>G
c.3096A>C (p.Thr1032=)
n.4086A>C
n.4023A>C
n.2946T>G
n.2935T>G
n.2818T>G
n.2852T>G
16g.89739182G>ACA397484347FANCA,ZNF276c.*2691C>T (n.*2691C>T)
c.4118C>T (p.Thr1373Ile)
c.2688C>T (n.2688C>T)
n.4079C>T
c.*3353C>T (n.*3353C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.3989C>T (p.Thr1330Ile)
c.*3550C>T (n.*3550C>T)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.389C>T
n.2769G>A
c.448C>T
c.319C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.2953G>A
n.2836G>A
n.2759G>A
n.2848G>A
c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
n.4085C>T
n.4022C>T
n.2947G>A
n.2936G>A
n.2819G>A
n.2853G>A
 dbSNP COSMIC
16g.89739182G>CCA397484348FANCA,ZNF276c.*2691C>G (n.*2691C>G)
c.4118C>G (p.Thr1373Arg)
c.2688C>G (n.2688C>G)
n.4079C>G
c.*3353C>G (n.*3353C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.3989C>G (p.Thr1330Arg)
c.*3550C>G (n.*3550C>G)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
n.389C>G
n.2769G>C
c.448C>G
c.319C>G
c.497C>G (p.Thr166Arg)
n.2953G>C
n.2836G>C
n.2759G>C
n.2848G>C
c.3095C>G (p.Thr1032Arg)
n.4085C>G
n.4022C>G
n.2947G>C
n.2936G>C
n.2819G>C
n.2853G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739182G=CA2241889605FANCA,ZNF276c.*2691C= (n.*2691C=)
c.4118C= (p.Thr1373=)
c.2688C= (n.2688C=)
n.4079C=
c.*3353C= (n.*3353C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.3989C= (p.Thr1330=)
c.*3550C= (n.*3550C=)
c.*936G= (n.*936G=)
c.269C= (p.Thr90=)
n.389C=
n.2769G=
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c.497C= (p.Thr166=)
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n.2836G=
n.2759G=
n.2848G=
c.3095C= (p.Thr1032=)
n.4085C=
n.4022C=
n.2947G=
n.2936G=
n.2819G=
n.2853G=
16g.89739182G>TCA397484349FANCA,ZNF276c.*2691C>A (n.*2691C>A)
c.4118C>A (p.Thr1373Lys)
c.2688C>A (n.2688C>A)
n.4079C>A
c.*3353C>A (n.*3353C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.3989C>A (p.Thr1330Lys)
c.*3550C>A (n.*3550C>A)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
n.389C>A
n.2769G>T
c.448C>A
c.319C>A
c.497C>A (p.Thr166Lys)
n.2953G>T
n.2836G>T
n.2759G>T
n.2848G>T
c.3095C>A (p.Thr1032Lys)
n.4085C>A
n.4022C>A
n.2947G>T
n.2936G>T
n.2819G>T
n.2853G>T
 ClinVar dbSNP
16g.89739183T>ACA397484351FANCA,ZNF276c.*2690A>T (n.*2690A>T)
c.4117A>T (p.Thr1373Ser)
c.2687A>T (n.2687A>T)
n.4078A>T
c.*3352A>T (n.*3352A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.3988A>T (p.Thr1330Ser)
c.*3549A>T (n.*3549A>T)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.388A>T
n.2770T>A
c.447A>T
c.318A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.2954T>A
n.2837T>A
n.2760T>A
n.2849T>A
c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
n.4084A>T
n.4021A>T
n.2948T>A
n.2937T>A
n.2820T>A
n.2854T>A
 dbSNP
16g.89739183T>CCA8250780FANCA,ZNF276c.*2690A>G (n.*2690A>G)
c.4117A>G (p.Thr1373Ala)
c.2687A>G (n.2687A>G)
n.4078A>G
c.*3352A>G (n.*3352A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.3988A>G (p.Thr1330Ala)
c.*3549A>G (n.*3549A>G)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.388A>G
n.2770T>C
c.447A>G
c.318A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.2954T>C
n.2837T>C
n.2760T>C
n.2849T>C
c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
n.4084A>G
n.4021A>G
n.2948T>C
n.2937T>C
n.2820T>C
n.2854T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739183T>GCA397484350FANCA,ZNF276c.*2690A>C (n.*2690A>C)
c.4117A>C (p.Thr1373Pro)
c.2687A>C (n.2687A>C)
n.4078A>C
c.*3352A>C (n.*3352A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.3988A>C (p.Thr1330Pro)
c.*3549A>C (n.*3549A>C)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.388A>C
n.2770T>G
c.447A>C
c.318A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.2954T>G
n.2837T>G
n.2760T>G
n.2849T>G
c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
n.4084A>C
n.4021A>C
n.2948T>G
n.2937T>G
n.2820T>G
n.2854T>G
16g.89739183T=CA2241889606FANCA,ZNF276c.*2690A= (n.*2690A=)
c.4117A= (p.Thr1373=)
c.2687A= (n.2687A=)
n.4078A=
c.*3352A= (n.*3352A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.3988A= (p.Thr1330=)
c.*3549A= (n.*3549A=)
c.*937T= (n.*937T=)
c.268A= (p.Thr90=)
n.388A=
n.2770T=
c.447A=
c.318A=
c.496A= (p.Thr166=)
n.2954T=
n.2837T=
n.2760T=
n.2849T=
c.3094A= (p.Thr1032=)
n.4084A=
n.4021A=
n.2948T=
n.2937T=
n.2820T=
n.2854T=
16g.89739184A>CCA397484352FANCA,ZNF276c.*2689T>G (n.*2689T>G)
c.4116T>G (p.Asp1372Glu)
c.2686T>G (n.2686T>G)
n.4077T>G
c.*3351T>G (n.*3351T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.3987T>G (p.Asp1329Glu)
c.*3548T>G (n.*3548T>G)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
n.387T>G
n.2771A>C
c.446T>G
c.317T>G
c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.2955A>C
n.2838A>C
n.2761A>C
n.2850A>C
c.3093T>G (p.Asp1031Glu)
n.4083T>G
n.4020T>G
n.2949A>C
n.2938A>C
n.2821A>C
n.2855A>C
16g.89739184A>GCA497379287FANCA,ZNF276c.*2689T>C (n.*2689T>C)
c.4116T>C (p.Asp1372=)
c.2686T>C (n.2686T>C)
n.4077T>C
c.*3351T>C (n.*3351T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.3987T>C (p.Asp1329=)
c.*3548T>C (n.*3548T>C)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.267T>C (p.Asp89=)
n.387T>C
n.2771A>G
c.446T>C
c.317T>C
c.495T>C (p.Asp165=)
n.2955A>G
n.2838A>G
n.2761A>G
n.2850A>G
c.3093T>C (p.Asp1031=)
n.4083T>C
n.4020T>C
n.2949A>G
n.2938A>G
n.2821A>G
n.2855A>G
 ClinVar
16g.89739184A>TCA397484353FANCA,ZNF276c.*2689T>A (n.*2689T>A)
c.4116T>A (p.Asp1372Glu)
c.2686T>A (n.2686T>A)
n.4077T>A
c.*3351T>A (n.*3351T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.3987T>A (p.Asp1329Glu)
c.*3548T>A (n.*3548T>A)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
n.387T>A
n.2771A>T
c.446T>A
c.317T>A
c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.2955A>T
n.2838A>T
n.2761A>T
n.2850A>T
c.3093T>A (p.Asp1031Glu)
n.4083T>A
n.4020T>A
n.2949A>T
n.2938A>T
n.2821A>T
n.2855A>T
16g.89739184dupCA624454411FANCA,ZNF276c.*2689dup (n.*2689dup)
c.4116dup (p.Thr1373TyrfsTer25)
c.2686dup (n.2686dup)
n.4077dup
c.*3351dup (n.*3351dup)
c.*29dup (n.*29dup)
c.3987dup (p.Thr1330TyrfsTer25)
c.*3548dup (n.*3548dup)
c.4116dup (p.Thr1373TyrfsTer?)
c.*938dup (n.*938dup)
c.267dup (p.Thr90TyrfsTer?)
n.387dup
n.2771dup
c.446dup
c.317dup
c.495dup (p.Thr166TyrfsTer22)
n.2955dup
n.2838dup
n.2761dup
n.2850dup
c.3093dup (p.Thr1032TyrfsTer25)
n.4083dup
n.4020dup
c.3987dup (p.Thr1330TyrfsTer?)
n.2949dup
n.2938dup
n.2821dup
n.2855dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739185delCA2580092421FANCA,ZNF276c.*2688del (n.*2688del)
c.4115del (p.Asp1372ValfsTer?)
c.2685del (n.2685del)
n.4076del
c.*3350del (n.*3350del)
c.*28del (n.*28del)
c.3986del (p.Asp1329ValfsTer?)
c.*3547del (n.*3547del)
c.4115del (p.Asp1372ValfsTer24)
c.*939del (n.*939del)
c.266del (p.Asp89ValfsTer?)
n.386del
n.2772del
c.445del
c.316del
c.494del (p.Asp165ValfsTer?)
n.2956del
n.2839del
n.2762del
n.2851del
c.3092del (p.Asp1031ValfsTer?)
n.4082del
n.4019del
c.3986del (p.Asp1329ValfsTer24)
n.2950del
n.2939del
n.2822del
n.2856del
 ClinVar
16g.89739185T>ACA397484354FANCA,ZNF276c.*2688A>T (n.*2688A>T)
c.4115A>T (p.Asp1372Val)
c.2685A>T (n.2685A>T)
n.4076A>T
c.*3350A>T (n.*3350A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.3986A>T (p.Asp1329Val)
c.*3547A>T (n.*3547A>T)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.386A>T
n.2772T>A
c.445A>T
c.316A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.2956T>A
n.2839T>A
n.2762T>A
n.2851T>A
c.3092A>T (p.Asp1031Val)
n.4082A>T
n.4019A>T
n.2950T>A
n.2939T>A
n.2822T>A
n.2856T>A
16g.89739185T>CCA397484355FANCA,ZNF276c.*2688A>G (n.*2688A>G)
c.4115A>G (p.Asp1372Gly)
c.2685A>G (n.2685A>G)
n.4076A>G
c.*3350A>G (n.*3350A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.3986A>G (p.Asp1329Gly)
c.*3547A>G (n.*3547A>G)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.386A>G
n.2772T>C
c.445A>G
c.316A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.2956T>C
n.2839T>C
n.2762T>C
n.2851T>C
c.3092A>G (p.Asp1031Gly)
n.4082A>G
n.4019A>G
n.2950T>C
n.2939T>C
n.2822T>C
n.2856T>C
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched