Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.89739082C>G | CA397484159 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+51G>C (n.*2740+51G>C) c.4171+47G>C (n.4171+47G>C) c.2741+47G>C (n.2741+47G>C) n.4128+51G>C c.*3406+47G>C (n.*3406+47G>C) c.*80+51G>C (n.*80+51G>C) c.4042+47G>C (n.4042+47G>C) c.*3599+51G>C (n.*3599+51G>C) c.4167+51G>C (n.4167+51G>C) c.*836C>G (n.*836C>G) c.369G>C (p.Arg123Ser) n.438+51G>C n.2669C>G c.501+47G>C c.368+51G>C c.541+56G>C (n.541+56G>C) n.2853C>G n.2736C>G n.2659C>G n.2748C>G c.3148+47G>C (n.3148+47G>C) n.4134+51G>C n.4071+51G>C c.4038+51G>C (n.4038+51G>C) n.2847C>G n.2836C>G n.2719C>G n.2753C>G | |
16 | g.89739083C>A | CA8250738 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+50G>T (n.*2740+50G>T) c.4171+46G>T (n.4171+46G>T) c.2741+46G>T (n.2741+46G>T) n.4128+50G>T c.*3406+46G>T (n.*3406+46G>T) c.*80+50G>T (n.*80+50G>T) c.4042+46G>T (n.4042+46G>T) c.*3599+50G>T (n.*3599+50G>T) c.4167+50G>T (n.4167+50G>T) c.*837C>A (n.*837C>A) c.368G>T (p.Arg123Met) n.438+50G>T n.2670C>A c.501+46G>T c.368+50G>T c.541+55G>T (n.541+55G>T) n.2854C>A n.2737C>A n.2660C>A n.2749C>A c.3148+46G>T (n.3148+46G>T) n.4134+50G>T n.4071+50G>T c.4038+50G>T (n.4038+50G>T) n.2848C>A n.2837C>A n.2720C>A n.2754C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89739085C>G | CA624454391 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+48G>C (n.*2740+48G>C) c.4171+44G>C (n.4171+44G>C) c.2741+44G>C (n.2741+44G>C) n.4128+48G>C c.*3406+44G>C (n.*3406+44G>C) c.*80+48G>C (n.*80+48G>C) c.4042+44G>C (n.4042+44G>C) c.*3599+48G>C (n.*3599+48G>C) c.4167+48G>C (n.4167+48G>C) c.*839C>G (n.*839C>G) c.366G>C (p.Arg122=) n.438+48G>C n.2672C>G c.501+44G>C c.368+48G>C c.541+53G>C (n.541+53G>C) n.2856C>G n.2739C>G n.2662C>G n.2751C>G c.3148+44G>C (n.3148+44G>C) n.4134+48G>C n.4071+48G>C c.4038+48G>C (n.4038+48G>C) n.2850C>G n.2839C>G n.2722C>G n.2756C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739085C>T | CA624454392 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+48G>A (n.*2740+48G>A) c.4171+44G>A (n.4171+44G>A) c.2741+44G>A (n.2741+44G>A) n.4128+48G>A c.*3406+44G>A (n.*3406+44G>A) c.*80+48G>A (n.*80+48G>A) c.4042+44G>A (n.4042+44G>A) c.*3599+48G>A (n.*3599+48G>A) c.4167+48G>A (n.4167+48G>A) c.*839C>T (n.*839C>T) c.366G>A (p.Arg122=) n.438+48G>A n.2672C>T c.501+44G>A c.368+48G>A c.541+53G>A (n.541+53G>A) n.2856C>T n.2739C>T n.2662C>T n.2751C>T c.3148+44G>A (n.3148+44G>A) n.4134+48G>A n.4071+48G>A c.4038+48G>A (n.4038+48G>A) n.2850C>T n.2839C>T n.2722C>T n.2756C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89739086C>A | CA397484164 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+47G>T (n.*2740+47G>T) c.4171+43G>T (n.4171+43G>T) c.2741+43G>T (n.2741+43G>T) n.4128+47G>T c.*3406+43G>T (n.*3406+43G>T) c.*80+47G>T (n.*80+47G>T) c.4042+43G>T (n.4042+43G>T) c.*3599+47G>T (n.*3599+47G>T) c.4167+47G>T (n.4167+47G>T) c.*840C>A (n.*840C>A) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.438+47G>T n.2673C>A c.501+43G>T c.368+47G>T c.541+52G>T (n.541+52G>T) n.2857C>A n.2740C>A n.2663C>A n.2752C>A c.3148+43G>T (n.3148+43G>T) n.4134+47G>T n.4071+47G>T c.4038+47G>T (n.4038+47G>T) n.2851C>A n.2840C>A n.2723C>A n.2757C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89739086C= | CA2241889542 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+47G= (n.*2740+47G=) c.4171+43G= (n.4171+43G=) c.2741+43G= (n.2741+43G=) n.4128+47G= c.*3406+43G= (n.*3406+43G=) c.*80+47G= (n.*80+47G=) c.4042+43G= (n.4042+43G=) c.*3599+47G= (n.*3599+47G=) c.4167+47G= (n.4167+47G=) c.*840C= (n.*840C=) c.365G= (p.Arg122=) n.438+47G= n.2673C= c.501+43G= c.368+47G= c.541+52G= (n.541+52G=) n.2857C= n.2740C= n.2663C= n.2752C= c.3148+43G= (n.3148+43G=) n.4134+47G= n.4071+47G= c.4038+47G= (n.4038+47G=) n.2851C= n.2840C= n.2723C= n.2757C= | |
16 | g.89739086C>G | CA8250740 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+47G>C (n.*2740+47G>C) c.4171+43G>C (n.4171+43G>C) c.2741+43G>C (n.2741+43G>C) n.4128+47G>C c.*3406+43G>C (n.*3406+43G>C) c.*80+47G>C (n.*80+47G>C) c.4042+43G>C (n.4042+43G>C) c.*3599+47G>C (n.*3599+47G>C) c.4167+47G>C (n.4167+47G>C) c.*840C>G (n.*840C>G) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.438+47G>C n.2673C>G c.501+43G>C c.368+47G>C c.541+52G>C (n.541+52G>C) n.2857C>G n.2740C>G n.2663C>G n.2752C>G c.3148+43G>C (n.3148+43G>C) n.4134+47G>C n.4071+47G>C c.4038+47G>C (n.4038+47G>C) n.2851C>G n.2840C>G n.2723C>G n.2757C>G | dbSNP ExAC |
16 | g.89739086C>T | CA8250741 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+47G>A (n.*2740+47G>A) c.4171+43G>A (n.4171+43G>A) c.2741+43G>A (n.2741+43G>A) n.4128+47G>A c.*3406+43G>A (n.*3406+43G>A) c.*80+47G>A (n.*80+47G>A) c.4042+43G>A (n.4042+43G>A) c.*3599+47G>A (n.*3599+47G>A) c.4167+47G>A (n.4167+47G>A) c.*840C>T (n.*840C>T) c.365G>A (p.Arg122Gln) n.438+47G>A n.2673C>T c.501+43G>A c.368+47G>A c.541+52G>A (n.541+52G>A) n.2857C>T n.2740C>T n.2663C>T n.2752C>T c.3148+43G>A (n.3148+43G>A) n.4134+47G>A n.4071+47G>A c.4038+47G>A (n.4038+47G>A) n.2851C>T n.2840C>T n.2723C>T n.2757C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739086_89739087insA | CA8250739 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+46_*2740+47insT (n.*2740+46_*2740+47insT) c.4171+42_4171+43insT (n.4171+42_4171+43insT) c.2741+42_2741+43insT (n.2741+42_2741+43insT) n.4128+46_4128+47insT c.*3406+42_*3406+43insT (n.*3406+42_*3406+43insT) c.*80+46_*80+47insT (n.*80+46_*80+47insT) c.4042+42_4042+43insT (n.4042+42_4042+43insT) c.*3599+46_*3599+47insT (n.*3599+46_*3599+47insT) c.4167+46_4167+47insT (n.4167+46_4167+47insT) c.*840_*841insA (n.*840_*841insA) c.364_365insT (p.Arg122LeufsTer?) n.438+46_438+47insT n.2673_2674insA c.501+42_501+43insT c.368+46_368+47insT c.541+51_541+52insT (n.541+51_541+52insT) n.2857_2858insA n.2740_2741insA n.2663_2664insA n.2752_2753insA c.3148+42_3148+43insT (n.3148+42_3148+43insT) n.4134+46_4134+47insT n.4071+46_4071+47insT c.4038+46_4038+47insT (n.4038+46_4038+47insT) n.2851_2852insA n.2840_2841insA n.2723_2724insA n.2757_2758insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739087G>A | CA8250742 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+46C>T (n.*2740+46C>T) c.4171+42C>T (n.4171+42C>T) c.2741+42C>T (n.2741+42C>T) n.4128+46C>T c.*3406+42C>T (n.*3406+42C>T) c.*80+46C>T (n.*80+46C>T) c.4042+42C>T (n.4042+42C>T) c.*3599+46C>T (n.*3599+46C>T) c.4167+46C>T (n.4167+46C>T) c.*841G>A (n.*841G>A) c.364C>T (p.Arg122Trp) n.438+46C>T n.2674G>A c.501+42C>T c.368+46C>T c.541+51C>T (n.541+51C>T) n.2858G>A n.2741G>A n.2664G>A n.2753G>A c.3148+42C>T (n.3148+42C>T) n.4134+46C>T n.4071+46C>T c.4038+46C>T (n.4038+46C>T) n.2852G>A n.2841G>A n.2724G>A n.2758G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739087G>C | CA286614516 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+46C>G (n.*2740+46C>G) c.4171+42C>G (n.4171+42C>G) c.2741+42C>G (n.2741+42C>G) n.4128+46C>G c.*3406+42C>G (n.*3406+42C>G) c.*80+46C>G (n.*80+46C>G) c.4042+42C>G (n.4042+42C>G) c.*3599+46C>G (n.*3599+46C>G) c.4167+46C>G (n.4167+46C>G) c.*841G>C (n.*841G>C) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.438+46C>G n.2674G>C c.501+42C>G c.368+46C>G c.541+51C>G (n.541+51C>G) n.2858G>C n.2741G>C n.2664G>C n.2753G>C c.3148+42C>G (n.3148+42C>G) n.4134+46C>G n.4071+46C>G c.4038+46C>G (n.4038+46C>G) n.2852G>C n.2841G>C n.2724G>C n.2758G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739087G= | CA2241889543 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+46C= (n.*2740+46C=) c.4171+42C= (n.4171+42C=) c.2741+42C= (n.2741+42C=) n.4128+46C= c.*3406+42C= (n.*3406+42C=) c.*80+46C= (n.*80+46C=) c.4042+42C= (n.4042+42C=) c.*3599+46C= (n.*3599+46C=) c.4167+46C= (n.4167+46C=) c.*841G= (n.*841G=) c.364C= (p.Arg122=) n.438+46C= n.2674G= c.501+42C= c.368+46C= c.541+51C= (n.541+51C=) n.2858G= n.2741G= n.2664G= n.2753G= c.3148+42C= (n.3148+42C=) n.4134+46C= n.4071+46C= c.4038+46C= (n.4038+46C=) n.2852G= n.2841G= n.2724G= n.2758G= | |
16 | g.89739087G>T | CA8250743 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+46C>A (n.*2740+46C>A) c.4171+42C>A (n.4171+42C>A) c.2741+42C>A (n.2741+42C>A) n.4128+46C>A c.*3406+42C>A (n.*3406+42C>A) c.*80+46C>A (n.*80+46C>A) c.4042+42C>A (n.4042+42C>A) c.*3599+46C>A (n.*3599+46C>A) c.4167+46C>A (n.4167+46C>A) c.*841G>T (n.*841G>T) c.364C>A (p.Arg122=) n.438+46C>A n.2674G>T c.501+42C>A c.368+46C>A c.541+51C>A (n.541+51C>A) n.2858G>T n.2741G>T n.2664G>T n.2753G>T c.3148+42C>A (n.3148+42C>A) n.4134+46C>A n.4071+46C>A c.4038+46C>A (n.4038+46C>A) n.2852G>T n.2841G>T n.2724G>T n.2758G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89739088G>A | CA2576101726 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+45C>T (n.*2740+45C>T) c.4171+41C>T (n.4171+41C>T) c.2741+41C>T (n.2741+41C>T) n.4128+45C>T c.*3406+41C>T (n.*3406+41C>T) c.*80+45C>T (n.*80+45C>T) c.4042+41C>T (n.4042+41C>T) c.*3599+45C>T (n.*3599+45C>T) c.4167+45C>T (n.4167+45C>T) c.*842G>A (n.*842G>A) c.363C>T (p.Ser121=) n.438+45C>T n.2675G>A c.501+41C>T c.368+45C>T c.541+50C>T (n.541+50C>T) n.2859G>A n.2742G>A n.2665G>A n.2754G>A c.3148+41C>T (n.3148+41C>T) n.4134+45C>T n.4071+45C>T c.4038+45C>T (n.4038+45C>T) n.2853G>A n.2842G>A n.2725G>A n.2759G>A | dbSNP |
16 | g.89739088G>C | CA397484165 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+45C>G (n.*2740+45C>G) c.4171+41C>G (n.4171+41C>G) c.2741+41C>G (n.2741+41C>G) n.4128+45C>G c.*3406+41C>G (n.*3406+41C>G) c.*80+45C>G (n.*80+45C>G) c.4042+41C>G (n.4042+41C>G) c.*3599+45C>G (n.*3599+45C>G) c.4167+45C>G (n.4167+45C>G) c.*842G>C (n.*842G>C) c.363C>G (p.Ser121Arg) n.438+45C>G n.2675G>C c.501+41C>G c.368+45C>G c.541+50C>G (n.541+50C>G) n.2859G>C n.2742G>C n.2665G>C n.2754G>C c.3148+41C>G (n.3148+41C>G) n.4134+45C>G n.4071+45C>G c.4038+45C>G (n.4038+45C>G) n.2853G>C n.2842G>C n.2725G>C n.2759G>C | |
16 | g.89739088G>T | CA397484166 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+45C>A (n.*2740+45C>A) c.4171+41C>A (n.4171+41C>A) c.2741+41C>A (n.2741+41C>A) n.4128+45C>A c.*3406+41C>A (n.*3406+41C>A) c.*80+45C>A (n.*80+45C>A) c.4042+41C>A (n.4042+41C>A) c.*3599+45C>A (n.*3599+45C>A) c.4167+45C>A (n.4167+45C>A) c.*842G>T (n.*842G>T) c.363C>A (p.Ser121Arg) n.438+45C>A n.2675G>T c.501+41C>A c.368+45C>A c.541+50C>A (n.541+50C>A) n.2859G>T n.2742G>T n.2665G>T n.2754G>T c.3148+41C>A (n.3148+41C>A) n.4134+45C>A n.4071+45C>A c.4038+45C>A (n.4038+45C>A) n.2853G>T n.2842G>T n.2725G>T n.2759G>T | |
16 | g.89739089C>A | CA397484168 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+44G>T (n.*2740+44G>T) c.4171+40G>T (n.4171+40G>T) c.2741+40G>T (n.2741+40G>T) n.4128+44G>T c.*3406+40G>T (n.*3406+40G>T) c.*80+44G>T (n.*80+44G>T) c.4042+40G>T (n.4042+40G>T) c.*3599+44G>T (n.*3599+44G>T) c.4167+44G>T (n.4167+44G>T) c.*843C>A (n.*843C>A) c.362G>T (p.Ser121Ile) n.438+44G>T n.2676C>A c.501+40G>T c.368+44G>T c.541+49G>T (n.541+49G>T) n.2860C>A n.2743C>A n.2666C>A n.2755C>A c.3148+40G>T (n.3148+40G>T) n.4134+44G>T n.4071+44G>T c.4038+44G>T (n.4038+44G>T) n.2854C>A n.2843C>A n.2726C>A n.2760C>A | |
16 | g.89739089C= | CA2241889544 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+44G= (n.*2740+44G=) c.4171+40G= (n.4171+40G=) c.2741+40G= (n.2741+40G=) n.4128+44G= c.*3406+40G= (n.*3406+40G=) c.*80+44G= (n.*80+44G=) c.4042+40G= (n.4042+40G=) c.*3599+44G= (n.*3599+44G=) c.4167+44G= (n.4167+44G=) c.*843C= (n.*843C=) c.362G= (p.Ser121=) n.438+44G= n.2676C= c.501+40G= c.368+44G= c.541+49G= (n.541+49G=) n.2860C= n.2743C= n.2666C= n.2755C= c.3148+40G= (n.3148+40G=) n.4134+44G= n.4071+44G= c.4038+44G= (n.4038+44G=) n.2854C= n.2843C= n.2726C= n.2760C= | |
16 | g.89739089C>G | CA8250744 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+44G>C (n.*2740+44G>C) c.4171+40G>C (n.4171+40G>C) c.2741+40G>C (n.2741+40G>C) n.4128+44G>C c.*3406+40G>C (n.*3406+40G>C) c.*80+44G>C (n.*80+44G>C) c.4042+40G>C (n.4042+40G>C) c.*3599+44G>C (n.*3599+44G>C) c.4167+44G>C (n.4167+44G>C) c.*843C>G (n.*843C>G) c.362G>C (p.Ser121Thr) n.438+44G>C n.2676C>G c.501+40G>C c.368+44G>C c.541+49G>C (n.541+49G>C) n.2860C>G n.2743C>G n.2666C>G n.2755C>G c.3148+40G>C (n.3148+40G>C) n.4134+44G>C n.4071+44G>C c.4038+44G>C (n.4038+44G>C) n.2854C>G n.2843C>G n.2726C>G n.2760C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739089C>T | CA397484167 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+44G>A (n.*2740+44G>A) c.4171+40G>A (n.4171+40G>A) c.2741+40G>A (n.2741+40G>A) n.4128+44G>A c.*3406+40G>A (n.*3406+40G>A) c.*80+44G>A (n.*80+44G>A) c.4042+40G>A (n.4042+40G>A) c.*3599+44G>A (n.*3599+44G>A) c.4167+44G>A (n.4167+44G>A) c.*843C>T (n.*843C>T) c.362G>A (p.Ser121Asn) n.438+44G>A n.2676C>T c.501+40G>A c.368+44G>A c.541+49G>A (n.541+49G>A) n.2860C>T n.2743C>T n.2666C>T n.2755C>T c.3148+40G>A (n.3148+40G>A) n.4134+44G>A n.4071+44G>A c.4038+44G>A (n.4038+44G>A) n.2854C>T n.2843C>T n.2726C>T n.2760C>T | |
16 | g.89739090T>A | CA397484169 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+43A>T (n.*2740+43A>T) c.4171+39A>T (n.4171+39A>T) c.2741+39A>T (n.2741+39A>T) n.4128+43A>T c.*3406+39A>T (n.*3406+39A>T) c.*80+43A>T (n.*80+43A>T) c.4042+39A>T (n.4042+39A>T) c.*3599+43A>T (n.*3599+43A>T) c.4167+43A>T (n.4167+43A>T) c.*844T>A (n.*844T>A) c.361A>T (p.Ser121Cys) n.438+43A>T n.2677T>A c.501+39A>T c.368+43A>T c.541+48A>T (n.541+48A>T) n.2861T>A n.2744T>A n.2667T>A n.2756T>A c.3148+39A>T (n.3148+39A>T) n.4134+43A>T n.4071+43A>T c.4038+43A>T (n.4038+43A>T) n.2855T>A n.2844T>A n.2727T>A n.2761T>A | |
16 | g.89739090T>C | CA8250747 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+43A>G (n.*2740+43A>G) c.4171+39A>G (n.4171+39A>G) c.2741+39A>G (n.2741+39A>G) n.4128+43A>G c.*3406+39A>G (n.*3406+39A>G) c.*80+43A>G (n.*80+43A>G) c.4042+39A>G (n.4042+39A>G) c.*3599+43A>G (n.*3599+43A>G) c.4167+43A>G (n.4167+43A>G) c.*844T>C (n.*844T>C) c.361A>G (p.Ser121Gly) n.438+43A>G n.2677T>C c.501+39A>G c.368+43A>G c.541+48A>G (n.541+48A>G) n.2861T>C n.2744T>C n.2667T>C n.2756T>C c.3148+39A>G (n.3148+39A>G) n.4134+43A>G n.4071+43A>G c.4038+43A>G (n.4038+43A>G) n.2855T>C n.2844T>C n.2727T>C n.2761T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739090T>G | CA8250745 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+43A>C (n.*2740+43A>C) c.4171+39A>C (n.4171+39A>C) c.2741+39A>C (n.2741+39A>C) n.4128+43A>C c.*3406+39A>C (n.*3406+39A>C) c.*80+43A>C (n.*80+43A>C) c.4042+39A>C (n.4042+39A>C) c.*3599+43A>C (n.*3599+43A>C) c.4167+43A>C (n.4167+43A>C) c.*844T>G (n.*844T>G) c.361A>C (p.Ser121Arg) n.438+43A>C n.2677T>G c.501+39A>C c.368+43A>C c.541+48A>C (n.541+48A>C) n.2861T>G n.2744T>G n.2667T>G n.2756T>G c.3148+39A>C (n.3148+39A>C) n.4134+43A>C n.4071+43A>C c.4038+43A>C (n.4038+43A>C) n.2855T>G n.2844T>G n.2727T>G n.2761T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739090T= | CA2241889545 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+43A= (n.*2740+43A=) c.4171+39A= (n.4171+39A=) c.2741+39A= (n.2741+39A=) n.4128+43A= c.*3406+39A= (n.*3406+39A=) c.*80+43A= (n.*80+43A=) c.4042+39A= (n.4042+39A=) c.*3599+43A= (n.*3599+43A=) c.4167+43A= (n.4167+43A=) c.*844T= (n.*844T=) c.361A= (p.Ser121=) n.438+43A= n.2677T= c.501+39A= c.368+43A= c.541+48A= (n.541+48A=) n.2861T= n.2744T= n.2667T= n.2756T= c.3148+39A= (n.3148+39A=) n.4134+43A= n.4071+43A= c.4038+43A= (n.4038+43A=) n.2855T= n.2844T= n.2727T= n.2761T= | |
16 | g.89739091G>A | CA8250748 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+42C>T (n.*2740+42C>T) c.4171+38C>T (n.4171+38C>T) c.2741+38C>T (n.2741+38C>T) n.4128+42C>T c.*3406+38C>T (n.*3406+38C>T) c.*80+42C>T (n.*80+42C>T) c.4042+38C>T (n.4042+38C>T) c.*3599+42C>T (n.*3599+42C>T) c.4167+42C>T (n.4167+42C>T) c.*845G>A (n.*845G>A) c.360C>T (p.Pro120=) n.438+42C>T n.2678G>A c.501+38C>T c.368+42C>T c.541+47C>T (n.541+47C>T) n.2862G>A n.2745G>A n.2668G>A n.2757G>A c.3148+38C>T (n.3148+38C>T) n.4134+42C>T n.4071+42C>T c.4038+42C>T (n.4038+42C>T) n.2856G>A n.2845G>A n.2728G>A n.2762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.89739091G>C | CA8250749 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+42C>G (n.*2740+42C>G) c.4171+38C>G (n.4171+38C>G) c.2741+38C>G (n.2741+38C>G) n.4128+42C>G c.*3406+38C>G (n.*3406+38C>G) c.*80+42C>G (n.*80+42C>G) c.4042+38C>G (n.4042+38C>G) c.*3599+42C>G (n.*3599+42C>G) c.4167+42C>G (n.4167+42C>G) c.*845G>C (n.*845G>C) c.360C>G (p.Pro120=) n.438+42C>G n.2678G>C c.501+38C>G c.368+42C>G c.541+47C>G (n.541+47C>G) n.2862G>C n.2745G>C n.2668G>C n.2757G>C c.3148+38C>G (n.3148+38C>G) n.4134+42C>G n.4071+42C>G c.4038+42C>G (n.4038+42C>G) n.2856G>C n.2845G>C n.2728G>C n.2762G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739091G= | CA2241889546 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+42C= (n.*2740+42C=) c.4171+38C= (n.4171+38C=) c.2741+38C= (n.2741+38C=) n.4128+42C= c.*3406+38C= (n.*3406+38C=) c.*80+42C= (n.*80+42C=) c.4042+38C= (n.4042+38C=) c.*3599+42C= (n.*3599+42C=) c.4167+42C= (n.4167+42C=) c.*845G= (n.*845G=) c.360C= (p.Pro120=) n.438+42C= n.2678G= c.501+38C= c.368+42C= c.541+47C= (n.541+47C=) n.2862G= n.2745G= n.2668G= n.2757G= c.3148+38C= (n.3148+38C=) n.4134+42C= n.4071+42C= c.4038+42C= (n.4038+42C=) n.2856G= n.2845G= n.2728G= n.2762G= | |
16 | g.89739091G>T | CA725755112 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+42C>A (n.*2740+42C>A) c.4171+38C>A (n.4171+38C>A) c.2741+38C>A (n.2741+38C>A) n.4128+42C>A c.*3406+38C>A (n.*3406+38C>A) c.*80+42C>A (n.*80+42C>A) c.4042+38C>A (n.4042+38C>A) c.*3599+42C>A (n.*3599+42C>A) c.4167+42C>A (n.4167+42C>A) c.*845G>T (n.*845G>T) c.360C>A (p.Pro120=) n.438+42C>A n.2678G>T c.501+38C>A c.368+42C>A c.541+47C>A (n.541+47C>A) n.2862G>T n.2745G>T n.2668G>T n.2757G>T c.3148+38C>A (n.3148+38C>A) n.4134+42C>A n.4071+42C>A c.4038+42C>A (n.4038+42C>A) n.2856G>T n.2845G>T n.2728G>T n.2762G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739096dup | CA8250746 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+42dup (n.*2740+42dup) c.4171+38dup (n.4171+38dup) c.2741+38dup (n.2741+38dup) n.4128+42dup c.*3406+38dup (n.*3406+38dup) c.*80+42dup (n.*80+42dup) c.4042+38dup (n.4042+38dup) c.*3599+42dup (n.*3599+42dup) c.4167+42dup (n.4167+42dup) c.*850dup (n.*850dup) c.360dup (p.Ser121GlnfsTer?) n.438+42dup n.2683dup c.501+38dup c.368+42dup c.541+47dup (n.541+47dup) n.2867dup n.2750dup n.2673dup n.2762dup c.3148+38dup (n.3148+38dup) n.4134+42dup n.4071+42dup c.4038+42dup (n.4038+42dup) n.2861dup n.2850dup n.2733dup n.2767dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739096del | CA2635022730 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+42del (n.*2740+42del) c.4171+38del (n.4171+38del) c.2741+38del (n.2741+38del) n.4128+42del c.*3406+38del (n.*3406+38del) c.*80+42del (n.*80+42del) c.4042+38del (n.4042+38del) c.*3599+42del (n.*3599+42del) c.4167+42del (n.4167+42del) c.*850del (n.*850del) c.360del (p.Ser121AlafsTer26) n.438+42del n.2683del c.501+38del c.368+42del c.541+47del (n.541+47del) n.2867del n.2750del n.2673del n.2762del c.3148+38del (n.3148+38del) n.4134+42del n.4071+42del c.4038+42del (n.4038+42del) n.2861del n.2850del n.2733del n.2767del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89739092G>A | CA8250752 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+41C>T (n.*2740+41C>T) c.4171+37C>T (n.4171+37C>T) c.2741+37C>T (n.2741+37C>T) n.4128+41C>T c.*3406+37C>T (n.*3406+37C>T) c.*80+41C>T (n.*80+41C>T) c.4042+37C>T (n.4042+37C>T) c.*3599+41C>T (n.*3599+41C>T) c.4167+41C>T (n.4167+41C>T) c.*846G>A (n.*846G>A) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.438+41C>T n.2679G>A c.501+37C>T c.368+41C>T c.541+46C>T (n.541+46C>T) n.2863G>A n.2746G>A n.2669G>A n.2758G>A c.3148+37C>T (n.3148+37C>T) n.4134+41C>T n.4071+41C>T c.4038+41C>T (n.4038+41C>T) n.2857G>A n.2846G>A n.2729G>A n.2763G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89739092G>T | CA8250751 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+41C>A (n.*2740+41C>A) c.4171+37C>A (n.4171+37C>A) c.2741+37C>A (n.2741+37C>A) n.4128+41C>A c.*3406+37C>A (n.*3406+37C>A) c.*80+41C>A (n.*80+41C>A) c.4042+37C>A (n.4042+37C>A) c.*3599+41C>A (n.*3599+41C>A) c.4167+41C>A (n.4167+41C>A) c.*846G>T (n.*846G>T) c.359C>A (p.Pro120His) n.438+41C>A n.2679G>T c.501+37C>A c.368+41C>A c.541+46C>A (n.541+46C>A) n.2863G>T n.2746G>T n.2669G>T n.2758G>T c.3148+37C>A (n.3148+37C>A) n.4134+41C>A n.4071+41C>A c.4038+41C>A (n.4038+41C>A) n.2857G>T n.2846G>T n.2729G>T n.2763G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89739093G>T | CA397484171 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+40C>A (n.*2740+40C>A) c.4171+36C>A (n.4171+36C>A) c.2741+36C>A (n.2741+36C>A) n.4128+40C>A c.*3406+36C>A (n.*3406+36C>A) c.*80+40C>A (n.*80+40C>A) c.4042+36C>A (n.4042+36C>A) c.*3599+40C>A (n.*3599+40C>A) c.4167+40C>A (n.4167+40C>A) c.*847G>T (n.*847G>T) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.438+40C>A n.2680G>T c.501+36C>A c.368+40C>A c.541+45C>A (n.541+45C>A) n.2864G>T n.2747G>T n.2670G>T n.2759G>T c.3148+36C>A (n.3148+36C>A) n.4134+40C>A n.4071+40C>A c.4038+40C>A (n.4038+40C>A) n.2858G>T n.2847G>T n.2730G>T n.2764G>T | |
16 | g.89739094G>A | CA624454397 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+39C>T (n.*2740+39C>T) c.4171+35C>T (n.4171+35C>T) c.2741+35C>T (n.2741+35C>T) n.4128+39C>T c.*3406+35C>T (n.*3406+35C>T) c.*80+39C>T (n.*80+39C>T) c.4042+35C>T (n.4042+35C>T) c.*3599+39C>T (n.*3599+39C>T) c.4167+39C>T (n.4167+39C>T) c.*848G>A (n.*848G>A) c.357C>T (p.Pro119=) n.438+39C>T n.2681G>A c.501+35C>T c.368+39C>T c.541+44C>T (n.541+44C>T) n.2865G>A n.2748G>A n.2671G>A n.2760G>A c.3148+35C>T (n.3148+35C>T) n.4134+39C>T n.4071+39C>T c.4038+39C>T (n.4038+39C>T) n.2859G>A n.2848G>A n.2731G>A n.2765G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.89739095G>A | CA397484174 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+38C>T (n.*2740+38C>T) c.4171+34C>T (n.4171+34C>T) c.2741+34C>T (n.2741+34C>T) n.4128+38C>T c.*3406+34C>T (n.*3406+34C>T) c.*80+38C>T (n.*80+38C>T) c.4042+34C>T (n.4042+34C>T) c.*3599+38C>T (n.*3599+38C>T) c.4167+38C>T (n.4167+38C>T) c.*849G>A (n.*849G>A) c.356C>T (p.Pro119Leu) n.438+38C>T n.2682G>A c.501+34C>T c.368+38C>T c.541+43C>T (n.541+43C>T) n.2866G>A n.2749G>A n.2672G>A n.2761G>A c.3148+34C>T (n.3148+34C>T) n.4134+38C>T n.4071+38C>T c.4038+38C>T (n.4038+38C>T) n.2860G>A n.2849G>A n.2732G>A n.2766G>A | |
16 | g.89739095G>C | CA397484173 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+38C>G (n.*2740+38C>G) c.4171+34C>G (n.4171+34C>G) c.2741+34C>G (n.2741+34C>G) n.4128+38C>G c.*3406+34C>G (n.*3406+34C>G) c.*80+38C>G (n.*80+38C>G) c.4042+34C>G (n.4042+34C>G) c.*3599+38C>G (n.*3599+38C>G) c.4167+38C>G (n.4167+38C>G) c.*849G>C (n.*849G>C) c.356C>G (p.Pro119Arg) n.438+38C>G n.2682G>C c.501+34C>G c.368+38C>G c.541+43C>G (n.541+43C>G) n.2866G>C n.2749G>C n.2672G>C n.2761G>C c.3148+34C>G (n.3148+34C>G) n.4134+38C>G n.4071+38C>G c.4038+38C>G (n.4038+38C>G) n.2860G>C n.2849G>C n.2732G>C n.2766G>C | |
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16 | g.89739098G>T | CA397484179 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+35C>A (n.*2740+35C>A) c.4171+31C>A (n.4171+31C>A) c.2741+31C>A (n.2741+31C>A) n.4128+35C>A c.*3406+31C>A (n.*3406+31C>A) c.*80+35C>A (n.*80+35C>A) c.4042+31C>A (n.4042+31C>A) c.*3599+35C>A (n.*3599+35C>A) c.4167+35C>A (n.4167+35C>A) c.*852G>T (n.*852G>T) c.353C>A (p.Ala118Asp) n.438+35C>A n.2685G>T c.501+31C>A c.368+35C>A c.541+40C>A (n.541+40C>A) n.2869G>T n.2752G>T n.2675G>T n.2764G>T c.3148+31C>A (n.3148+31C>A) n.4134+35C>A n.4071+35C>A c.4038+35C>A (n.4038+35C>A) n.2863G>T n.2852G>T n.2735G>T n.2769G>T | |
16 | g.89739099C>A | CA397484180 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+34G>T (n.*2740+34G>T) c.4171+30G>T (n.4171+30G>T) c.2741+30G>T (n.2741+30G>T) n.4128+34G>T c.*3406+30G>T (n.*3406+30G>T) c.*80+34G>T (n.*80+34G>T) c.4042+30G>T (n.4042+30G>T) c.*3599+34G>T (n.*3599+34G>T) c.4167+34G>T (n.4167+34G>T) c.*853C>A (n.*853C>A) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.438+34G>T n.2686C>A c.501+30G>T c.368+34G>T c.541+39G>T (n.541+39G>T) n.2870C>A n.2753C>A n.2676C>A n.2765C>A c.3148+30G>T (n.3148+30G>T) n.4134+34G>T n.4071+34G>T c.4038+34G>T (n.4038+34G>T) n.2864C>A n.2853C>A n.2736C>A n.2770C>A | COSMIC |
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16 | g.89739101C>G | CA397484184 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+32G>C (n.*2740+32G>C) c.4171+28G>C (n.4171+28G>C) c.2741+28G>C (n.2741+28G>C) n.4128+32G>C c.*3406+28G>C (n.*3406+28G>C) c.*80+32G>C (n.*80+32G>C) c.4042+28G>C (n.4042+28G>C) c.*3599+32G>C (n.*3599+32G>C) c.4167+32G>C (n.4167+32G>C) c.*855C>G (n.*855C>G) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.438+32G>C n.2688C>G c.501+28G>C c.368+32G>C c.541+37G>C (n.541+37G>C) n.2872C>G n.2755C>G n.2678C>G n.2767C>G c.3148+28G>C (n.3148+28G>C) n.4134+32G>C n.4071+32G>C c.4038+32G>C (n.4038+32G>C) n.2866C>G n.2855C>G n.2738C>G n.2772C>G | |
16 | g.89739101C>T | CA397484185 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+32G>A (n.*2740+32G>A) c.4171+28G>A (n.4171+28G>A) c.2741+28G>A (n.2741+28G>A) n.4128+32G>A c.*3406+28G>A (n.*3406+28G>A) c.*80+32G>A (n.*80+32G>A) c.4042+28G>A (n.4042+28G>A) c.*3599+32G>A (n.*3599+32G>A) c.4167+32G>A (n.4167+32G>A) c.*855C>T (n.*855C>T) c.350G>A (p.Gly117Glu) n.438+32G>A n.2688C>T c.501+28G>A c.368+32G>A c.541+37G>A (n.541+37G>A) n.2872C>T n.2755C>T n.2678C>T n.2767C>T c.3148+28G>A (n.3148+28G>A) n.4134+32G>A n.4071+32G>A c.4038+32G>A (n.4038+32G>A) n.2866C>T n.2855C>T n.2738C>T n.2772C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89739102C>G | CA397484188 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+31G>C (n.*2740+31G>C) c.4171+27G>C (n.4171+27G>C) c.2741+27G>C (n.2741+27G>C) n.4128+31G>C c.*3406+27G>C (n.*3406+27G>C) c.*80+31G>C (n.*80+31G>C) c.4042+27G>C (n.4042+27G>C) c.*3599+31G>C (n.*3599+31G>C) c.4167+31G>C (n.4167+31G>C) c.*856C>G (n.*856C>G) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.438+31G>C n.2689C>G c.501+27G>C c.368+31G>C c.541+36G>C (n.541+36G>C) n.2873C>G n.2756C>G n.2679C>G n.2768C>G c.3148+27G>C (n.3148+27G>C) n.4134+31G>C n.4071+31G>C c.4038+31G>C (n.4038+31G>C) n.2867C>G n.2856C>G n.2739C>G n.2773C>G | |
16 | g.89739102C>T | CA397484186 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+31G>A (n.*2740+31G>A) c.4171+27G>A (n.4171+27G>A) c.2741+27G>A (n.2741+27G>A) n.4128+31G>A c.*3406+27G>A (n.*3406+27G>A) c.*80+31G>A (n.*80+31G>A) c.4042+27G>A (n.4042+27G>A) c.*3599+31G>A (n.*3599+31G>A) c.4167+31G>A (n.4167+31G>A) c.*856C>T (n.*856C>T) c.349G>A (p.Gly117Arg) n.438+31G>A n.2689C>T c.501+27G>A c.368+31G>A c.541+36G>A (n.541+36G>A) n.2873C>T n.2756C>T n.2679C>T n.2768C>T c.3148+27G>A (n.3148+27G>A) n.4134+31G>A n.4071+31G>A c.4038+31G>A (n.4038+31G>A) n.2867C>T n.2856C>T n.2739C>T n.2773C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89739104C= | CA2241889555 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+29G= (n.*2740+29G=) c.4171+25G= (n.4171+25G=) c.2741+25G= (n.2741+25G=) n.4128+29G= c.*3406+25G= (n.*3406+25G=) c.*80+29G= (n.*80+29G=) c.4042+25G= (n.4042+25G=) c.*3599+29G= (n.*3599+29G=) c.4167+29G= (n.4167+29G=) c.*858C= (n.*858C=) c.347G= (p.Arg116=) n.438+29G= n.2691C= c.501+25G= c.368+29G= c.541+34G= (n.541+34G=) n.2875C= n.2758C= n.2681C= n.2770C= c.3148+25G= (n.3148+25G=) n.4134+29G= n.4071+29G= c.4038+29G= (n.4038+29G=) n.2869C= n.2858C= n.2741C= n.2775C= | |
16 | g.89739104C>G | CA397484191 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+29G>C (n.*2740+29G>C) c.4171+25G>C (n.4171+25G>C) c.2741+25G>C (n.2741+25G>C) n.4128+29G>C c.*3406+25G>C (n.*3406+25G>C) c.*80+29G>C (n.*80+29G>C) c.4042+25G>C (n.4042+25G>C) c.*3599+29G>C (n.*3599+29G>C) c.4167+29G>C (n.4167+29G>C) c.*858C>G (n.*858C>G) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.438+29G>C n.2691C>G c.501+25G>C c.368+29G>C c.541+34G>C (n.541+34G>C) n.2875C>G n.2758C>G n.2681C>G n.2770C>G c.3148+25G>C (n.3148+25G>C) n.4134+29G>C n.4071+29G>C c.4038+29G>C (n.4038+29G>C) n.2869C>G n.2858C>G n.2741C>G n.2775C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739104C>T | CA8250758 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+29G>A (n.*2740+29G>A) c.4171+25G>A (n.4171+25G>A) c.2741+25G>A (n.2741+25G>A) n.4128+29G>A c.*3406+25G>A (n.*3406+25G>A) c.*80+29G>A (n.*80+29G>A) c.4042+25G>A (n.4042+25G>A) c.*3599+29G>A (n.*3599+29G>A) c.4167+29G>A (n.4167+29G>A) c.*858C>T (n.*858C>T) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.438+29G>A n.2691C>T c.501+25G>A c.368+29G>A c.541+34G>A (n.541+34G>A) n.2875C>T n.2758C>T n.2681C>T n.2770C>T c.3148+25G>A (n.3148+25G>A) n.4134+29G>A n.4071+29G>A c.4038+29G>A (n.4038+29G>A) n.2869C>T n.2858C>T n.2741C>T n.2775C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739105T>A | CA397484192 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+28A>T (n.*2740+28A>T) c.4171+24A>T (n.4171+24A>T) c.2741+24A>T (n.2741+24A>T) n.4128+28A>T c.*3406+24A>T (n.*3406+24A>T) c.*80+28A>T (n.*80+28A>T) c.4042+24A>T (n.4042+24A>T) c.*3599+28A>T (n.*3599+28A>T) c.4167+28A>T (n.4167+28A>T) c.*859T>A (n.*859T>A) c.346A>T (p.Arg116Trp) n.438+28A>T n.2692T>A c.501+24A>T c.368+28A>T c.541+33A>T (n.541+33A>T) n.2876T>A n.2759T>A n.2682T>A n.2771T>A c.3148+24A>T (n.3148+24A>T) n.4134+28A>T n.4071+28A>T c.4038+28A>T (n.4038+28A>T) n.2870T>A n.2859T>A n.2742T>A n.2776T>A | |
16 | g.89739105T>C | CA397484193 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+28A>G (n.*2740+28A>G) c.4171+24A>G (n.4171+24A>G) c.2741+24A>G (n.2741+24A>G) n.4128+28A>G c.*3406+24A>G (n.*3406+24A>G) c.*80+28A>G (n.*80+28A>G) c.4042+24A>G (n.4042+24A>G) c.*3599+28A>G (n.*3599+28A>G) c.4167+28A>G (n.4167+28A>G) c.*859T>C (n.*859T>C) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.438+28A>G n.2692T>C c.501+24A>G c.368+28A>G c.541+33A>G (n.541+33A>G) n.2876T>C n.2759T>C n.2682T>C n.2771T>C c.3148+24A>G (n.3148+24A>G) n.4134+28A>G n.4071+28A>G c.4038+28A>G (n.4038+28A>G) n.2870T>C n.2859T>C n.2742T>C n.2776T>C | |
16 | g.89739105T>G | CA2635022809 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+28A>C (n.*2740+28A>C) c.4171+24A>C (n.4171+24A>C) c.2741+24A>C (n.2741+24A>C) n.4128+28A>C c.*3406+24A>C (n.*3406+24A>C) c.*80+28A>C (n.*80+28A>C) c.4042+24A>C (n.4042+24A>C) c.*3599+28A>C (n.*3599+28A>C) c.4167+28A>C (n.4167+28A>C) c.*859T>G (n.*859T>G) c.346A>C (p.Arg116=) n.438+28A>C n.2692T>G c.501+24A>C c.368+28A>C c.541+33A>C (n.541+33A>C) n.2876T>G n.2759T>G n.2682T>G n.2771T>G c.3148+24A>C (n.3148+24A>C) n.4134+28A>C n.4071+28A>C c.4038+28A>C (n.4038+28A>C) n.2870T>G n.2859T>G n.2742T>G n.2776T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89739106G>A | CA8250759 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+27C>T (n.*2740+27C>T) c.4171+23C>T (n.4171+23C>T) c.2741+23C>T (n.2741+23C>T) n.4128+27C>T c.*3406+23C>T (n.*3406+23C>T) c.*80+27C>T (n.*80+27C>T) c.4042+23C>T (n.4042+23C>T) c.*3599+27C>T (n.*3599+27C>T) c.4167+27C>T (n.4167+27C>T) c.*860G>A (n.*860G>A) c.345C>T (p.Ser115=) n.438+27C>T n.2693G>A c.501+23C>T c.368+27C>T c.541+32C>T (n.541+32C>T) n.2877G>A n.2760G>A n.2683G>A n.2772G>A c.3148+23C>T (n.3148+23C>T) n.4134+27C>T n.4071+27C>T c.4038+27C>T (n.4038+27C>T) n.2871G>A n.2860G>A n.2743G>A n.2777G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739106G= | CA2241889556 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+27C= (n.*2740+27C=) c.4171+23C= (n.4171+23C=) c.2741+23C= (n.2741+23C=) n.4128+27C= c.*3406+23C= (n.*3406+23C=) c.*80+27C= (n.*80+27C=) c.4042+23C= (n.4042+23C=) c.*3599+27C= (n.*3599+27C=) c.4167+27C= (n.4167+27C=) c.*860G= (n.*860G=) c.345C= (p.Ser115=) n.438+27C= n.2693G= c.501+23C= c.368+27C= c.541+32C= (n.541+32C=) n.2877G= n.2760G= n.2683G= n.2772G= c.3148+23C= (n.3148+23C=) n.4134+27C= n.4071+27C= c.4038+27C= (n.4038+27C=) n.2871G= n.2860G= n.2743G= n.2777G= | |
16 | g.89739107G>A | CA8250760 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+26C>T (n.*2740+26C>T) c.4171+22C>T (n.4171+22C>T) c.2741+22C>T (n.2741+22C>T) n.4128+26C>T c.*3406+22C>T (n.*3406+22C>T) c.*80+26C>T (n.*80+26C>T) c.4042+22C>T (n.4042+22C>T) c.*3599+26C>T (n.*3599+26C>T) c.4167+26C>T (n.4167+26C>T) c.*861G>A (n.*861G>A) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.438+26C>T n.2694G>A c.501+22C>T c.368+26C>T c.541+31C>T (n.541+31C>T) n.2878G>A n.2761G>A n.2684G>A n.2773G>A c.3148+22C>T (n.3148+22C>T) n.4134+26C>T n.4071+26C>T c.4038+26C>T (n.4038+26C>T) n.2872G>A n.2861G>A n.2744G>A n.2778G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739107G>C | CA397484194 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+26C>G (n.*2740+26C>G) c.4171+22C>G (n.4171+22C>G) c.2741+22C>G (n.2741+22C>G) n.4128+26C>G c.*3406+22C>G (n.*3406+22C>G) c.*80+26C>G (n.*80+26C>G) c.4042+22C>G (n.4042+22C>G) c.*3599+26C>G (n.*3599+26C>G) c.4167+26C>G (n.4167+26C>G) c.*861G>C (n.*861G>C) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.438+26C>G n.2694G>C c.501+22C>G c.368+26C>G c.541+31C>G (n.541+31C>G) n.2878G>C n.2761G>C n.2684G>C n.2773G>C c.3148+22C>G (n.3148+22C>G) n.4134+26C>G n.4071+26C>G c.4038+26C>G (n.4038+26C>G) n.2872G>C n.2861G>C n.2744G>C n.2778G>C | |
16 | g.89739107G= | CA2241889557 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+26C= (n.*2740+26C=) c.4171+22C= (n.4171+22C=) c.2741+22C= (n.2741+22C=) n.4128+26C= c.*3406+22C= (n.*3406+22C=) c.*80+26C= (n.*80+26C=) c.4042+22C= (n.4042+22C=) c.*3599+26C= (n.*3599+26C=) c.4167+26C= (n.4167+26C=) c.*861G= (n.*861G=) c.344C= (p.Ser115=) n.438+26C= n.2694G= c.501+22C= c.368+26C= c.541+31C= (n.541+31C=) n.2878G= n.2761G= n.2684G= n.2773G= c.3148+22C= (n.3148+22C=) n.4134+26C= n.4071+26C= c.4038+26C= (n.4038+26C=) n.2872G= n.2861G= n.2744G= n.2778G= | |
16 | g.89739107G>T | CA397484195 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+26C>A (n.*2740+26C>A) c.4171+22C>A (n.4171+22C>A) c.2741+22C>A (n.2741+22C>A) n.4128+26C>A c.*3406+22C>A (n.*3406+22C>A) c.*80+26C>A (n.*80+26C>A) c.4042+22C>A (n.4042+22C>A) c.*3599+26C>A (n.*3599+26C>A) c.4167+26C>A (n.4167+26C>A) c.*861G>T (n.*861G>T) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.438+26C>A n.2694G>T c.501+22C>A c.368+26C>A c.541+31C>A (n.541+31C>A) n.2878G>T n.2761G>T n.2684G>T n.2773G>T c.3148+22C>A (n.3148+22C>A) n.4134+26C>A n.4071+26C>A c.4038+26C>A (n.4038+26C>A) n.2872G>T n.2861G>T n.2744G>T n.2778G>T | |
16 | g.89739108A>C | CA397484196 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+25T>G (n.*2740+25T>G) c.4171+21T>G (n.4171+21T>G) c.2741+21T>G (n.2741+21T>G) n.4128+25T>G c.*3406+21T>G (n.*3406+21T>G) c.*80+25T>G (n.*80+25T>G) c.4042+21T>G (n.4042+21T>G) c.*3599+25T>G (n.*3599+25T>G) c.4167+25T>G (n.4167+25T>G) c.*862A>C (n.*862A>C) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.438+25T>G n.2695A>C c.501+21T>G c.368+25T>G c.541+30T>G (n.541+30T>G) n.2879A>C n.2762A>C n.2685A>C n.2774A>C c.3148+21T>G (n.3148+21T>G) n.4134+25T>G n.4071+25T>G c.4038+25T>G (n.4038+25T>G) n.2873A>C n.2862A>C n.2745A>C n.2779A>C | |
16 | g.89739108A>G | CA397484197 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+25T>C (n.*2740+25T>C) c.4171+21T>C (n.4171+21T>C) c.2741+21T>C (n.2741+21T>C) n.4128+25T>C c.*3406+21T>C (n.*3406+21T>C) c.*80+25T>C (n.*80+25T>C) c.4042+21T>C (n.4042+21T>C) c.*3599+25T>C (n.*3599+25T>C) c.4167+25T>C (n.4167+25T>C) c.*862A>G (n.*862A>G) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.438+25T>C n.2695A>G c.501+21T>C c.368+25T>C c.541+30T>C (n.541+30T>C) n.2879A>G n.2762A>G n.2685A>G n.2774A>G c.3148+21T>C (n.3148+21T>C) n.4134+25T>C n.4071+25T>C c.4038+25T>C (n.4038+25T>C) n.2873A>G n.2862A>G n.2745A>G n.2779A>G | |
16 | g.89739108A>T | CA397484198 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+25T>A (n.*2740+25T>A) c.4171+21T>A (n.4171+21T>A) c.2741+21T>A (n.2741+21T>A) n.4128+25T>A c.*3406+21T>A (n.*3406+21T>A) c.*80+25T>A (n.*80+25T>A) c.4042+21T>A (n.4042+21T>A) c.*3599+25T>A (n.*3599+25T>A) c.4167+25T>A (n.4167+25T>A) c.*862A>T (n.*862A>T) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.438+25T>A n.2695A>T c.501+21T>A c.368+25T>A c.541+30T>A (n.541+30T>A) n.2879A>T n.2762A>T n.2685A>T n.2774A>T c.3148+21T>A (n.3148+21T>A) n.4134+25T>A n.4071+25T>A c.4038+25T>A (n.4038+25T>A) n.2873A>T n.2862A>T n.2745A>T n.2779A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89739109G>A | CA8250761 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+24C>T (n.*2740+24C>T) c.4171+20C>T (n.4171+20C>T) c.2741+20C>T (n.2741+20C>T) n.4128+24C>T c.*3406+20C>T (n.*3406+20C>T) c.*80+24C>T (n.*80+24C>T) c.4042+20C>T (n.4042+20C>T) c.*3599+24C>T (n.*3599+24C>T) c.4167+24C>T (n.4167+24C>T) c.*863G>A (n.*863G>A) c.342C>T (p.Thr114=) n.438+24C>T n.2696G>A c.501+20C>T c.368+24C>T c.541+29C>T (n.541+29C>T) n.2880G>A n.2763G>A n.2686G>A n.2775G>A c.3148+20C>T (n.3148+20C>T) n.4134+24C>T n.4071+24C>T c.4038+24C>T (n.4038+24C>T) n.2874G>A n.2863G>A n.2746G>A n.2780G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739109G= | CA2241889558 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+24C= (n.*2740+24C=) c.4171+20C= (n.4171+20C=) c.2741+20C= (n.2741+20C=) n.4128+24C= c.*3406+20C= (n.*3406+20C=) c.*80+24C= (n.*80+24C=) c.4042+20C= (n.4042+20C=) c.*3599+24C= (n.*3599+24C=) c.4167+24C= (n.4167+24C=) c.*863G= (n.*863G=) c.342C= (p.Thr114=) n.438+24C= n.2696G= c.501+20C= c.368+24C= c.541+29C= (n.541+29C=) n.2880G= n.2763G= n.2686G= n.2775G= c.3148+20C= (n.3148+20C=) n.4134+24C= n.4071+24C= c.4038+24C= (n.4038+24C=) n.2874G= n.2863G= n.2746G= n.2780G= | |
16 | g.89739110G>A | CA397484199 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+23C>T (n.*2740+23C>T) c.4171+19C>T (n.4171+19C>T) c.2741+19C>T (n.2741+19C>T) n.4128+23C>T c.*3406+19C>T (n.*3406+19C>T) c.*80+23C>T (n.*80+23C>T) c.4042+19C>T (n.4042+19C>T) c.*3599+23C>T (n.*3599+23C>T) c.4167+23C>T (n.4167+23C>T) c.*864G>A (n.*864G>A) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.438+23C>T n.2697G>A c.501+19C>T c.368+23C>T c.541+28C>T (n.541+28C>T) n.2881G>A n.2764G>A n.2687G>A n.2776G>A c.3148+19C>T (n.3148+19C>T) n.4134+23C>T n.4071+23C>T c.4038+23C>T (n.4038+23C>T) n.2875G>A n.2864G>A n.2747G>A n.2781G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89739110G>C | CA397484200 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+23C>G (n.*2740+23C>G) c.4171+19C>G (n.4171+19C>G) c.2741+19C>G (n.2741+19C>G) n.4128+23C>G c.*3406+19C>G (n.*3406+19C>G) c.*80+23C>G (n.*80+23C>G) c.4042+19C>G (n.4042+19C>G) c.*3599+23C>G (n.*3599+23C>G) c.4167+23C>G (n.4167+23C>G) c.*864G>C (n.*864G>C) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.438+23C>G n.2697G>C c.501+19C>G c.368+23C>G c.541+28C>G (n.541+28C>G) n.2881G>C n.2764G>C n.2687G>C n.2776G>C c.3148+19C>G (n.3148+19C>G) n.4134+23C>G n.4071+23C>G c.4038+23C>G (n.4038+23C>G) n.2875G>C n.2864G>C n.2747G>C n.2781G>C | |
16 | g.89739110G= | CA2241889559 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+23C= (n.*2740+23C=) c.4171+19C= (n.4171+19C=) c.2741+19C= (n.2741+19C=) n.4128+23C= c.*3406+19C= (n.*3406+19C=) c.*80+23C= (n.*80+23C=) c.4042+19C= (n.4042+19C=) c.*3599+23C= (n.*3599+23C=) c.4167+23C= (n.4167+23C=) c.*864G= (n.*864G=) c.341C= (p.Thr114=) n.438+23C= n.2697G= c.501+19C= c.368+23C= c.541+28C= (n.541+28C=) n.2881G= n.2764G= n.2687G= n.2776G= c.3148+19C= (n.3148+19C=) n.4134+23C= n.4071+23C= c.4038+23C= (n.4038+23C=) n.2875G= n.2864G= n.2747G= n.2781G= | |
16 | g.89739110G>T | CA8250762 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+23C>A (n.*2740+23C>A) c.4171+19C>A (n.4171+19C>A) c.2741+19C>A (n.2741+19C>A) n.4128+23C>A c.*3406+19C>A (n.*3406+19C>A) c.*80+23C>A (n.*80+23C>A) c.4042+19C>A (n.4042+19C>A) c.*3599+23C>A (n.*3599+23C>A) c.4167+23C>A (n.4167+23C>A) c.*864G>T (n.*864G>T) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.438+23C>A n.2697G>T c.501+19C>A c.368+23C>A c.541+28C>A (n.541+28C>A) n.2881G>T n.2764G>T n.2687G>T n.2776G>T c.3148+19C>A (n.3148+19C>A) n.4134+23C>A n.4071+23C>A c.4038+23C>A (n.4038+23C>A) n.2875G>T n.2864G>T n.2747G>T n.2781G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739111del | CA2635022823 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+22del (n.*2740+22del) c.4171+18del (n.4171+18del) c.2741+18del (n.2741+18del) n.4128+22del c.*3406+18del (n.*3406+18del) c.*80+22del (n.*80+22del) c.4042+18del (n.4042+18del) c.*3599+22del (n.*3599+22del) c.4167+22del (n.4167+22del) c.*865del (n.*865del) c.340del (p.Thr114ProfsTer?) n.438+22del n.2698del c.501+18del c.368+22del c.541+27del (n.541+27del) n.2882del n.2765del n.2688del n.2777del c.3148+18del (n.3148+18del) n.4134+22del n.4071+22del c.4038+22del (n.4038+22del) n.2876del n.2865del n.2748del n.2782del | gnomAD v4 |
16 | g.89739111T>A | CA8250763 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+22A>T (n.*2740+22A>T) c.4171+18A>T (n.4171+18A>T) c.2741+18A>T (n.2741+18A>T) n.4128+22A>T c.*3406+18A>T (n.*3406+18A>T) c.*80+22A>T (n.*80+22A>T) c.4042+18A>T (n.4042+18A>T) c.*3599+22A>T (n.*3599+22A>T) c.4167+22A>T (n.4167+22A>T) c.*865T>A (n.*865T>A) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.438+22A>T n.2698T>A c.501+18A>T c.368+22A>T c.541+27A>T (n.541+27A>T) n.2882T>A n.2765T>A n.2688T>A n.2777T>A c.3148+18A>T (n.3148+18A>T) n.4134+22A>T n.4071+22A>T c.4038+22A>T (n.4038+22A>T) n.2876T>A n.2865T>A n.2748T>A n.2782T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739111T>C | CA397484201 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+22A>G (n.*2740+22A>G) c.4171+18A>G (n.4171+18A>G) c.2741+18A>G (n.2741+18A>G) n.4128+22A>G c.*3406+18A>G (n.*3406+18A>G) c.*80+22A>G (n.*80+22A>G) c.4042+18A>G (n.4042+18A>G) c.*3599+22A>G (n.*3599+22A>G) c.4167+22A>G (n.4167+22A>G) c.*865T>C (n.*865T>C) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.438+22A>G n.2698T>C c.501+18A>G c.368+22A>G c.541+27A>G (n.541+27A>G) n.2882T>C n.2765T>C n.2688T>C n.2777T>C c.3148+18A>G (n.3148+18A>G) n.4134+22A>G n.4071+22A>G c.4038+22A>G (n.4038+22A>G) n.2876T>C n.2865T>C n.2748T>C n.2782T>C | |
16 | g.89739111T>G | CA397484202 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+22A>C (n.*2740+22A>C) c.4171+18A>C (n.4171+18A>C) c.2741+18A>C (n.2741+18A>C) n.4128+22A>C c.*3406+18A>C (n.*3406+18A>C) c.*80+22A>C (n.*80+22A>C) c.4042+18A>C (n.4042+18A>C) c.*3599+22A>C (n.*3599+22A>C) c.4167+22A>C (n.4167+22A>C) c.*865T>G (n.*865T>G) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.438+22A>C n.2698T>G c.501+18A>C c.368+22A>C c.541+27A>C (n.541+27A>C) n.2882T>G n.2765T>G n.2688T>G n.2777T>G c.3148+18A>C (n.3148+18A>C) n.4134+22A>C n.4071+22A>C c.4038+22A>C (n.4038+22A>C) n.2876T>G n.2865T>G n.2748T>G n.2782T>G | dbSNP |
16 | g.89739111T= | CA2241889560 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+22A= (n.*2740+22A=) c.4171+18A= (n.4171+18A=) c.2741+18A= (n.2741+18A=) n.4128+22A= c.*3406+18A= (n.*3406+18A=) c.*80+22A= (n.*80+22A=) c.4042+18A= (n.4042+18A=) c.*3599+22A= (n.*3599+22A=) c.4167+22A= (n.4167+22A=) c.*865T= (n.*865T=) c.340A= (p.Thr114=) n.438+22A= n.2698T= c.501+18A= c.368+22A= c.541+27A= (n.541+27A=) n.2882T= n.2765T= n.2688T= n.2777T= c.3148+18A= (n.3148+18A=) n.4134+22A= n.4071+22A= c.4038+22A= (n.4038+22A=) n.2876T= n.2865T= n.2748T= n.2782T= | |
16 | g.89739112G>A | CA8250764 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+21C>T (n.*2740+21C>T) c.4171+17C>T (n.4171+17C>T) c.2741+17C>T (n.2741+17C>T) n.4128+21C>T c.*3406+17C>T (n.*3406+17C>T) c.*80+21C>T (n.*80+21C>T) c.4042+17C>T (n.4042+17C>T) c.*3599+21C>T (n.*3599+21C>T) c.4167+21C>T (n.4167+21C>T) c.*866G>A (n.*866G>A) c.339C>T (p.Pro113=) n.438+21C>T n.2699G>A c.501+17C>T c.368+21C>T c.541+26C>T (n.541+26C>T) n.2883G>A n.2766G>A n.2689G>A n.2778G>A c.3148+17C>T (n.3148+17C>T) n.4134+21C>T n.4071+21C>T c.4038+21C>T (n.4038+21C>T) n.2877G>A n.2866G>A n.2749G>A n.2783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739112G= | CA2241889561 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+21C= (n.*2740+21C=) c.4171+17C= (n.4171+17C=) c.2741+17C= (n.2741+17C=) n.4128+21C= c.*3406+17C= (n.*3406+17C=) c.*80+21C= (n.*80+21C=) c.4042+17C= (n.4042+17C=) c.*3599+21C= (n.*3599+21C=) c.4167+21C= (n.4167+21C=) c.*866G= (n.*866G=) c.339C= (p.Pro113=) n.438+21C= n.2699G= c.501+17C= c.368+21C= c.541+26C= (n.541+26C=) n.2883G= n.2766G= n.2689G= n.2778G= c.3148+17C= (n.3148+17C=) n.4134+21C= n.4071+21C= c.4038+21C= (n.4038+21C=) n.2877G= n.2866G= n.2749G= n.2783G= | |
16 | g.89739114del | CA2733143566 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+21del (n.*2740+21del) c.4171+17del (n.4171+17del) c.2741+17del (n.2741+17del) n.4128+21del c.*3406+17del (n.*3406+17del) c.*80+21del (n.*80+21del) c.4042+17del (n.4042+17del) c.*3599+21del (n.*3599+21del) c.4167+21del (n.4167+21del) c.*868del (n.*868del) c.339del (p.Thr114ProfsTer?) n.438+21del n.2701del c.501+17del c.368+21del c.541+26del (n.541+26del) n.2885del n.2768del n.2691del n.2780del c.3148+17del (n.3148+17del) n.4134+21del n.4071+21del c.4038+21del (n.4038+21del) n.2879del n.2868del n.2751del n.2785del | dbSNP |
16 | g.89739113G>A | CA397484203 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+20C>T (n.*2740+20C>T) c.4171+16C>T (n.4171+16C>T) c.2741+16C>T (n.2741+16C>T) n.4128+20C>T c.*3406+16C>T (n.*3406+16C>T) c.*80+20C>T (n.*80+20C>T) c.4042+16C>T (n.4042+16C>T) c.*3599+20C>T (n.*3599+20C>T) c.4167+20C>T (n.4167+20C>T) c.*867G>A (n.*867G>A) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.438+20C>T n.2700G>A c.501+16C>T c.368+20C>T c.541+25C>T (n.541+25C>T) n.2884G>A n.2767G>A n.2690G>A n.2779G>A c.3148+16C>T (n.3148+16C>T) n.4134+20C>T n.4071+20C>T c.4038+20C>T (n.4038+20C>T) n.2878G>A n.2867G>A n.2750G>A n.2784G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739113G>C | CA397484204 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+20C>G (n.*2740+20C>G) c.4171+16C>G (n.4171+16C>G) c.2741+16C>G (n.2741+16C>G) n.4128+20C>G c.*3406+16C>G (n.*3406+16C>G) c.*80+20C>G (n.*80+20C>G) c.4042+16C>G (n.4042+16C>G) c.*3599+20C>G (n.*3599+20C>G) c.4167+20C>G (n.4167+20C>G) c.*867G>C (n.*867G>C) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.438+20C>G n.2700G>C c.501+16C>G c.368+20C>G c.541+25C>G (n.541+25C>G) n.2884G>C n.2767G>C n.2690G>C n.2779G>C c.3148+16C>G (n.3148+16C>G) n.4134+20C>G n.4071+20C>G c.4038+20C>G (n.4038+20C>G) n.2878G>C n.2867G>C n.2750G>C n.2784G>C | |
16 | g.89739113G= | CA2241889562 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+20C= (n.*2740+20C=) c.4171+16C= (n.4171+16C=) c.2741+16C= (n.2741+16C=) n.4128+20C= c.*3406+16C= (n.*3406+16C=) c.*80+20C= (n.*80+20C=) c.4042+16C= (n.4042+16C=) c.*3599+20C= (n.*3599+20C=) c.4167+20C= (n.4167+20C=) c.*867G= (n.*867G=) c.338C= (p.Pro113=) n.438+20C= n.2700G= c.501+16C= c.368+20C= c.541+25C= (n.541+25C=) n.2884G= n.2767G= n.2690G= n.2779G= c.3148+16C= (n.3148+16C=) n.4134+20C= n.4071+20C= c.4038+20C= (n.4038+20C=) n.2878G= n.2867G= n.2750G= n.2784G= | |
16 | g.89739113G>T | CA397484205 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+20C>A (n.*2740+20C>A) c.4171+16C>A (n.4171+16C>A) c.2741+16C>A (n.2741+16C>A) n.4128+20C>A c.*3406+16C>A (n.*3406+16C>A) c.*80+20C>A (n.*80+20C>A) c.4042+16C>A (n.4042+16C>A) c.*3599+20C>A (n.*3599+20C>A) c.4167+20C>A (n.4167+20C>A) c.*867G>T (n.*867G>T) c.338C>A (p.Pro113His) n.438+20C>A n.2700G>T c.501+16C>A c.368+20C>A c.541+25C>A (n.541+25C>A) n.2884G>T n.2767G>T n.2690G>T n.2779G>T c.3148+16C>A (n.3148+16C>A) n.4134+20C>A n.4071+20C>A c.4038+20C>A (n.4038+20C>A) n.2878G>T n.2867G>T n.2750G>T n.2784G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89739114G>A | CA397484206 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+19C>T (n.*2740+19C>T) c.4171+15C>T (n.4171+15C>T) c.2741+15C>T (n.2741+15C>T) n.4128+19C>T c.*3406+15C>T (n.*3406+15C>T) c.*80+19C>T (n.*80+19C>T) c.4042+15C>T (n.4042+15C>T) c.*3599+19C>T (n.*3599+19C>T) c.4167+19C>T (n.4167+19C>T) c.*868G>A (n.*868G>A) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.438+19C>T n.2701G>A c.501+15C>T c.368+19C>T c.541+24C>T (n.541+24C>T) n.2885G>A n.2768G>A n.2691G>A n.2780G>A c.3148+15C>T (n.3148+15C>T) n.4134+19C>T n.4071+19C>T c.4038+19C>T (n.4038+19C>T) n.2879G>A n.2868G>A n.2751G>A n.2785G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89739114G>C | CA397484207 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+19C>G (n.*2740+19C>G) c.4171+15C>G (n.4171+15C>G) c.2741+15C>G (n.2741+15C>G) n.4128+19C>G c.*3406+15C>G (n.*3406+15C>G) c.*80+19C>G (n.*80+19C>G) c.4042+15C>G (n.4042+15C>G) c.*3599+19C>G (n.*3599+19C>G) c.4167+19C>G (n.4167+19C>G) c.*868G>C (n.*868G>C) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.438+19C>G n.2701G>C c.501+15C>G c.368+19C>G c.541+24C>G (n.541+24C>G) n.2885G>C n.2768G>C n.2691G>C n.2780G>C c.3148+15C>G (n.3148+15C>G) n.4134+19C>G n.4071+19C>G c.4038+19C>G (n.4038+19C>G) n.2879G>C n.2868G>C n.2751G>C n.2785G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89739114G= | CA2241889563 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+19C= (n.*2740+19C=) c.4171+15C= (n.4171+15C=) c.2741+15C= (n.2741+15C=) n.4128+19C= c.*3406+15C= (n.*3406+15C=) c.*80+19C= (n.*80+19C=) c.4042+15C= (n.4042+15C=) c.*3599+19C= (n.*3599+19C=) c.4167+19C= (n.4167+19C=) c.*868G= (n.*868G=) c.337C= (p.Pro113=) n.438+19C= n.2701G= c.501+15C= c.368+19C= c.541+24C= (n.541+24C=) n.2885G= n.2768G= n.2691G= n.2780G= c.3148+15C= (n.3148+15C=) n.4134+19C= n.4071+19C= c.4038+19C= (n.4038+19C=) n.2879G= n.2868G= n.2751G= n.2785G= | |
16 | g.89739114G>T | CA397484208 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+19C>A (n.*2740+19C>A) c.4171+15C>A (n.4171+15C>A) c.2741+15C>A (n.2741+15C>A) n.4128+19C>A c.*3406+15C>A (n.*3406+15C>A) c.*80+19C>A (n.*80+19C>A) c.4042+15C>A (n.4042+15C>A) c.*3599+19C>A (n.*3599+19C>A) c.4167+19C>A (n.4167+19C>A) c.*868G>T (n.*868G>T) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.438+19C>A n.2701G>T c.501+15C>A c.368+19C>A c.541+24C>A (n.541+24C>A) n.2885G>T n.2768G>T n.2691G>T n.2780G>T c.3148+15C>A (n.3148+15C>A) n.4134+19C>A n.4071+19C>A c.4038+19C>A (n.4038+19C>A) n.2879G>T n.2868G>T n.2751G>T n.2785G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739115_89739118del | CA2576101727 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+16_*2740+19del (n.*2740+16_*2740+19del) c.4171+12_4171+15del (n.4171+12_4171+15del) c.2741+12_2741+15del (n.2741+12_2741+15del) n.4128+16_4128+19del c.*3406+12_*3406+15del (n.*3406+12_*3406+15del) c.*80+16_*80+19del (n.*80+16_*80+19del) c.4042+12_4042+15del (n.4042+12_4042+15del) c.*3599+16_*3599+19del (n.*3599+16_*3599+19del) c.4167+16_4167+19del (n.4167+16_4167+19del) c.*869_*872del (n.*869_*872del) c.334_337del (p.Ser112ProfsTer?) n.438+16_438+19del n.2702_2705del c.501+12_501+15del c.368+16_368+19del c.541+21_541+24del (n.541+21_541+24del) n.2886_2889del n.2769_2772del n.2692_2695del n.2781_2784del c.3148+12_3148+15del (n.3148+12_3148+15del) n.4134+16_4134+19del n.4071+16_4071+19del c.4038+16_4038+19del (n.4038+16_4038+19del) n.2880_2883del n.2869_2872del n.2752_2755del n.2786_2789del | |
16 | g.89739115A>C | CA397484210 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+18T>G (n.*2740+18T>G) c.4171+14T>G (n.4171+14T>G) c.2741+14T>G (n.2741+14T>G) n.4128+18T>G c.*3406+14T>G (n.*3406+14T>G) c.*80+18T>G (n.*80+18T>G) c.4042+14T>G (n.4042+14T>G) c.*3599+18T>G (n.*3599+18T>G) c.4167+18T>G (n.4167+18T>G) c.*869A>C (n.*869A>C) c.336T>G (p.Ser112Arg) n.438+18T>G n.2702A>C c.501+14T>G c.368+18T>G c.541+23T>G (n.541+23T>G) n.2886A>C n.2769A>C n.2692A>C n.2781A>C c.3148+14T>G (n.3148+14T>G) n.4134+18T>G n.4071+18T>G c.4038+18T>G (n.4038+18T>G) n.2880A>C n.2869A>C n.2752A>C n.2786A>C | dbSNP |
16 | g.89739115A>G | CA2733143677 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+18T>C (n.*2740+18T>C) c.4171+14T>C (n.4171+14T>C) c.2741+14T>C (n.2741+14T>C) n.4128+18T>C c.*3406+14T>C (n.*3406+14T>C) c.*80+18T>C (n.*80+18T>C) c.4042+14T>C (n.4042+14T>C) c.*3599+18T>C (n.*3599+18T>C) c.4167+18T>C (n.4167+18T>C) c.*869A>G (n.*869A>G) c.336T>C (p.Ser112=) n.438+18T>C n.2702A>G c.501+14T>C c.368+18T>C c.541+23T>C (n.541+23T>C) n.2886A>G n.2769A>G n.2692A>G n.2781A>G c.3148+14T>C (n.3148+14T>C) n.4134+18T>C n.4071+18T>C c.4038+18T>C (n.4038+18T>C) n.2880A>G n.2869A>G n.2752A>G n.2786A>G | dbSNP |
16 | g.89739115A>T | CA397484209 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+18T>A (n.*2740+18T>A) c.4171+14T>A (n.4171+14T>A) c.2741+14T>A (n.2741+14T>A) n.4128+18T>A c.*3406+14T>A (n.*3406+14T>A) c.*80+18T>A (n.*80+18T>A) c.4042+14T>A (n.4042+14T>A) c.*3599+18T>A (n.*3599+18T>A) c.4167+18T>A (n.4167+18T>A) c.*869A>T (n.*869A>T) c.336T>A (p.Ser112Arg) n.438+18T>A n.2702A>T c.501+14T>A c.368+18T>A c.541+23T>A (n.541+23T>A) n.2886A>T n.2769A>T n.2692A>T n.2781A>T c.3148+14T>A (n.3148+14T>A) n.4134+18T>A n.4071+18T>A c.4038+18T>A (n.4038+18T>A) n.2880A>T n.2869A>T n.2752A>T n.2786A>T | dbSNP |
16 | g.89739115_89739116del | CA2635022849 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+17_*2740+18del (n.*2740+17_*2740+18del) c.4171+13_4171+14del (n.4171+13_4171+14del) c.2741+13_2741+14del (n.2741+13_2741+14del) n.4128+17_4128+18del c.*3406+13_*3406+14del (n.*3406+13_*3406+14del) c.*80+17_*80+18del (n.*80+17_*80+18del) c.4042+13_4042+14del (n.4042+13_4042+14del) c.*3599+17_*3599+18del (n.*3599+17_*3599+18del) c.4167+17_4167+18del (n.4167+17_4167+18del) c.*869_*870del (n.*869_*870del) c.335_336del (p.Ser112ThrfsTer?) n.438+17_438+18del n.2702_2703del c.501+13_501+14del c.368+17_368+18del c.541+22_541+23del (n.541+22_541+23del) n.2886_2887del n.2769_2770del n.2692_2693del n.2781_2782del c.3148+13_3148+14del (n.3148+13_3148+14del) n.4134+17_4134+18del n.4071+17_4071+18del c.4038+17_4038+18del (n.4038+17_4038+18del) n.2880_2881del n.2869_2870del n.2752_2753del n.2786_2787del | gnomAD v4 |
16 | g.89739116C>A | CA397484211 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+17G>T (n.*2740+17G>T) c.4171+13G>T (n.4171+13G>T) c.2741+13G>T (n.2741+13G>T) n.4128+17G>T c.*3406+13G>T (n.*3406+13G>T) c.*80+17G>T (n.*80+17G>T) c.4042+13G>T (n.4042+13G>T) c.*3599+17G>T (n.*3599+17G>T) c.4167+17G>T (n.4167+17G>T) c.*870C>A (n.*870C>A) c.335G>T (p.Ser112Ile) n.438+17G>T n.2703C>A c.501+13G>T c.368+17G>T c.541+22G>T (n.541+22G>T) n.2887C>A n.2770C>A n.2693C>A n.2782C>A c.3148+13G>T (n.3148+13G>T) n.4134+17G>T n.4071+17G>T c.4038+17G>T (n.4038+17G>T) n.2881C>A n.2870C>A n.2753C>A n.2787C>A | |
16 | g.89739116C>G | CA397484212 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+17G>C (n.*2740+17G>C) c.4171+13G>C (n.4171+13G>C) c.2741+13G>C (n.2741+13G>C) n.4128+17G>C c.*3406+13G>C (n.*3406+13G>C) c.*80+17G>C (n.*80+17G>C) c.4042+13G>C (n.4042+13G>C) c.*3599+17G>C (n.*3599+17G>C) c.4167+17G>C (n.4167+17G>C) c.*870C>G (n.*870C>G) c.335G>C (p.Ser112Thr) n.438+17G>C n.2703C>G c.501+13G>C c.368+17G>C c.541+22G>C (n.541+22G>C) n.2887C>G n.2770C>G n.2693C>G n.2782C>G c.3148+13G>C (n.3148+13G>C) n.4134+17G>C n.4071+17G>C c.4038+17G>C (n.4038+17G>C) n.2881C>G n.2870C>G n.2753C>G n.2787C>G | |
16 | g.89739116C>T | CA397484213 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+17G>A (n.*2740+17G>A) c.4171+13G>A (n.4171+13G>A) c.2741+13G>A (n.2741+13G>A) n.4128+17G>A c.*3406+13G>A (n.*3406+13G>A) c.*80+17G>A (n.*80+17G>A) c.4042+13G>A (n.4042+13G>A) c.*3599+17G>A (n.*3599+17G>A) c.4167+17G>A (n.4167+17G>A) c.*870C>T (n.*870C>T) c.335G>A (p.Ser112Asn) n.438+17G>A n.2703C>T c.501+13G>A c.368+17G>A c.541+22G>A (n.541+22G>A) n.2887C>T n.2770C>T n.2693C>T n.2782C>T c.3148+13G>A (n.3148+13G>A) n.4134+17G>A n.4071+17G>A c.4038+17G>A (n.4038+17G>A) n.2881C>T n.2870C>T n.2753C>T n.2787C>T | ClinVar |
16 | g.89739117T>A | CA397484214 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+16A>T (n.*2740+16A>T) c.4171+12A>T (n.4171+12A>T) c.2741+12A>T (n.2741+12A>T) n.4128+16A>T c.*3406+12A>T (n.*3406+12A>T) c.*80+16A>T (n.*80+16A>T) c.4042+12A>T (n.4042+12A>T) c.*3599+16A>T (n.*3599+16A>T) c.4167+16A>T (n.4167+16A>T) c.*871T>A (n.*871T>A) c.334A>T (p.Ser112Cys) n.438+16A>T n.2704T>A c.501+12A>T c.368+16A>T c.541+21A>T (n.541+21A>T) n.2888T>A n.2771T>A n.2694T>A n.2783T>A c.3148+12A>T (n.3148+12A>T) n.4134+16A>T n.4071+16A>T c.4038+16A>T (n.4038+16A>T) n.2882T>A n.2871T>A n.2754T>A n.2788T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89739117T>C | CA397484215 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+16A>G (n.*2740+16A>G) c.4171+12A>G (n.4171+12A>G) c.2741+12A>G (n.2741+12A>G) n.4128+16A>G c.*3406+12A>G (n.*3406+12A>G) c.*80+16A>G (n.*80+16A>G) c.4042+12A>G (n.4042+12A>G) c.*3599+16A>G (n.*3599+16A>G) c.4167+16A>G (n.4167+16A>G) c.*871T>C (n.*871T>C) c.334A>G (p.Ser112Gly) n.438+16A>G n.2704T>C c.501+12A>G c.368+16A>G c.541+21A>G (n.541+21A>G) n.2888T>C n.2771T>C n.2694T>C n.2783T>C c.3148+12A>G (n.3148+12A>G) n.4134+16A>G n.4071+16A>G c.4038+16A>G (n.4038+16A>G) n.2882T>C n.2871T>C n.2754T>C n.2788T>C | dbSNP |
16 | g.89739117T>G | CA397484216 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+16A>C (n.*2740+16A>C) c.4171+12A>C (n.4171+12A>C) c.2741+12A>C (n.2741+12A>C) n.4128+16A>C c.*3406+12A>C (n.*3406+12A>C) c.*80+16A>C (n.*80+16A>C) c.4042+12A>C (n.4042+12A>C) c.*3599+16A>C (n.*3599+16A>C) c.4167+16A>C (n.4167+16A>C) c.*871T>G (n.*871T>G) c.334A>C (p.Ser112Arg) n.438+16A>C n.2704T>G c.501+12A>C c.368+16A>C c.541+21A>C (n.541+21A>C) n.2888T>G n.2771T>G n.2694T>G n.2783T>G c.3148+12A>C (n.3148+12A>C) n.4134+16A>C n.4071+16A>C c.4038+16A>C (n.4038+16A>C) n.2882T>G n.2871T>G n.2754T>G n.2788T>G | |
16 | g.89739118G>A | CA2241889565 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+15C>T (n.*2740+15C>T) c.4171+11C>T (n.4171+11C>T) c.2741+11C>T (n.2741+11C>T) n.4128+15C>T c.*3406+11C>T (n.*3406+11C>T) c.*80+15C>T (n.*80+15C>T) c.4042+11C>T (n.4042+11C>T) c.*3599+15C>T (n.*3599+15C>T) c.4167+15C>T (n.4167+15C>T) c.*872G>A (n.*872G>A) c.333C>T (p.Ala111=) n.438+15C>T n.2705G>A c.501+11C>T c.368+15C>T c.541+20C>T (n.541+20C>T) n.2889G>A n.2772G>A n.2695G>A n.2784G>A c.3148+11C>T (n.3148+11C>T) n.4134+15C>T n.4071+15C>T c.4038+15C>T (n.4038+15C>T) n.2883G>A n.2872G>A n.2755G>A n.2789G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89739118G>C | CA2635022860 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+15C>G (n.*2740+15C>G) c.4171+11C>G (n.4171+11C>G) c.2741+11C>G (n.2741+11C>G) n.4128+15C>G c.*3406+11C>G (n.*3406+11C>G) c.*80+15C>G (n.*80+15C>G) c.4042+11C>G (n.4042+11C>G) c.*3599+15C>G (n.*3599+15C>G) c.4167+15C>G (n.4167+15C>G) c.*872G>C (n.*872G>C) c.333C>G (p.Ala111=) n.438+15C>G n.2705G>C c.501+11C>G c.368+15C>G c.541+20C>G (n.541+20C>G) n.2889G>C n.2772G>C n.2695G>C n.2784G>C c.3148+11C>G (n.3148+11C>G) n.4134+15C>G n.4071+15C>G c.4038+15C>G (n.4038+15C>G) n.2883G>C n.2872G>C n.2755G>C n.2789G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89739118G= | CA2241889564 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+15C= (n.*2740+15C=) c.4171+11C= (n.4171+11C=) c.2741+11C= (n.2741+11C=) n.4128+15C= c.*3406+11C= (n.*3406+11C=) c.*80+15C= (n.*80+15C=) c.4042+11C= (n.4042+11C=) c.*3599+15C= (n.*3599+15C=) c.4167+15C= (n.4167+15C=) c.*872G= (n.*872G=) c.333C= (p.Ala111=) n.438+15C= n.2705G= c.501+11C= c.368+15C= c.541+20C= (n.541+20C=) n.2889G= n.2772G= n.2695G= n.2784G= c.3148+11C= (n.3148+11C=) n.4134+15C= n.4071+15C= c.4038+15C= (n.4038+15C=) n.2883G= n.2872G= n.2755G= n.2789G= | |
16 | g.89739118G>T | CA2576101728 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+15C>A (n.*2740+15C>A) c.4171+11C>A (n.4171+11C>A) c.2741+11C>A (n.2741+11C>A) n.4128+15C>A c.*3406+11C>A (n.*3406+11C>A) c.*80+15C>A (n.*80+15C>A) c.4042+11C>A (n.4042+11C>A) c.*3599+15C>A (n.*3599+15C>A) c.4167+15C>A (n.4167+15C>A) c.*872G>T (n.*872G>T) c.333C>A (p.Ala111=) n.438+15C>A n.2705G>T c.501+11C>A c.368+15C>A c.541+20C>A (n.541+20C>A) n.2889G>T n.2772G>T n.2695G>T n.2784G>T c.3148+11C>A (n.3148+11C>A) n.4134+15C>A n.4071+15C>A c.4038+15C>A (n.4038+15C>A) n.2883G>T n.2872G>T n.2755G>T n.2789G>T | |
16 | g.89739119del | CA2635022854 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+15del (n.*2740+15del) c.4171+11del (n.4171+11del) c.2741+11del (n.2741+11del) n.4128+15del c.*3406+11del (n.*3406+11del) c.*80+15del (n.*80+15del) c.4042+11del (n.4042+11del) c.*3599+15del (n.*3599+15del) c.4167+15del (n.4167+15del) c.*873del (n.*873del) c.333del (p.Ser112ValfsTer?) n.438+15del n.2706del c.501+11del c.368+15del c.541+20del (n.541+20del) n.2890del n.2773del n.2696del n.2785del c.3148+11del (n.3148+11del) n.4134+15del n.4071+15del c.4038+15del (n.4038+15del) n.2884del n.2873del n.2756del n.2790del | gnomAD v4 |
16 | g.89739119G>A | CA397484219 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+14C>T (n.*2740+14C>T) c.4171+10C>T (n.4171+10C>T) c.2741+10C>T (n.2741+10C>T) n.4128+14C>T c.*3406+10C>T (n.*3406+10C>T) c.*80+14C>T (n.*80+14C>T) c.4042+10C>T (n.4042+10C>T) c.*3599+14C>T (n.*3599+14C>T) c.4167+14C>T (n.4167+14C>T) c.*873G>A (n.*873G>A) c.332C>T (p.Ala111Val) n.438+14C>T n.2706G>A c.501+10C>T c.368+14C>T c.541+19C>T (n.541+19C>T) n.2890G>A n.2773G>A n.2696G>A n.2785G>A c.3148+10C>T (n.3148+10C>T) n.4134+14C>T n.4071+14C>T c.4038+14C>T (n.4038+14C>T) n.2884G>A n.2873G>A n.2756G>A n.2790G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739119G>C | CA397484217 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+14C>G (n.*2740+14C>G) c.4171+10C>G (n.4171+10C>G) c.2741+10C>G (n.2741+10C>G) n.4128+14C>G c.*3406+10C>G (n.*3406+10C>G) c.*80+14C>G (n.*80+14C>G) c.4042+10C>G (n.4042+10C>G) c.*3599+14C>G (n.*3599+14C>G) c.4167+14C>G (n.4167+14C>G) c.*873G>C (n.*873G>C) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.438+14C>G n.2706G>C c.501+10C>G c.368+14C>G c.541+19C>G (n.541+19C>G) n.2890G>C n.2773G>C n.2696G>C n.2785G>C c.3148+10C>G (n.3148+10C>G) n.4134+14C>G n.4071+14C>G c.4038+14C>G (n.4038+14C>G) n.2884G>C n.2873G>C n.2756G>C n.2790G>C | |
16 | g.89739119G= | CA2241889566 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+14C= (n.*2740+14C=) c.4171+10C= (n.4171+10C=) c.2741+10C= (n.2741+10C=) n.4128+14C= c.*3406+10C= (n.*3406+10C=) c.*80+14C= (n.*80+14C=) c.4042+10C= (n.4042+10C=) c.*3599+14C= (n.*3599+14C=) c.4167+14C= (n.4167+14C=) c.*873G= (n.*873G=) c.332C= (p.Ala111=) n.438+14C= n.2706G= c.501+10C= c.368+14C= c.541+19C= (n.541+19C=) n.2890G= n.2773G= n.2696G= n.2785G= c.3148+10C= (n.3148+10C=) n.4134+14C= n.4071+14C= c.4038+14C= (n.4038+14C=) n.2884G= n.2873G= n.2756G= n.2790G= | |
16 | g.89739119G>T | CA397484218 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+14C>A (n.*2740+14C>A) c.4171+10C>A (n.4171+10C>A) c.2741+10C>A (n.2741+10C>A) n.4128+14C>A c.*3406+10C>A (n.*3406+10C>A) c.*80+14C>A (n.*80+14C>A) c.4042+10C>A (n.4042+10C>A) c.*3599+14C>A (n.*3599+14C>A) c.4167+14C>A (n.4167+14C>A) c.*873G>T (n.*873G>T) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.438+14C>A n.2706G>T c.501+10C>A c.368+14C>A c.541+19C>A (n.541+19C>A) n.2890G>T n.2773G>T n.2696G>T n.2785G>T c.3148+10C>A (n.3148+10C>A) n.4134+14C>A n.4071+14C>A c.4038+14C>A (n.4038+14C>A) n.2884G>T n.2873G>T n.2756G>T n.2790G>T | |
16 | g.89739120C>A | CA397484220 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+13G>T (n.*2740+13G>T) c.4171+9G>T (n.4171+9G>T) c.2741+9G>T (n.2741+9G>T) n.4128+13G>T c.*3406+9G>T (n.*3406+9G>T) c.*80+13G>T (n.*80+13G>T) c.4042+9G>T (n.4042+9G>T) c.*3599+13G>T (n.*3599+13G>T) c.4167+13G>T (n.4167+13G>T) c.*874C>A (n.*874C>A) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.438+13G>T n.2707C>A c.501+9G>T c.368+13G>T c.541+18G>T (n.541+18G>T) n.2891C>A n.2774C>A n.2697C>A n.2786C>A c.3148+9G>T (n.3148+9G>T) n.4134+13G>T n.4071+13G>T c.4038+13G>T (n.4038+13G>T) n.2885C>A n.2874C>A n.2757C>A n.2791C>A | dbSNP |
16 | g.89739120C= | CA2241889567 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+13G= (n.*2740+13G=) c.4171+9G= (n.4171+9G=) c.2741+9G= (n.2741+9G=) n.4128+13G= c.*3406+9G= (n.*3406+9G=) c.*80+13G= (n.*80+13G=) c.4042+9G= (n.4042+9G=) c.*3599+13G= (n.*3599+13G=) c.4167+13G= (n.4167+13G=) c.*874C= (n.*874C=) c.331G= (p.Ala111=) n.438+13G= n.2707C= c.501+9G= c.368+13G= c.541+18G= (n.541+18G=) n.2891C= n.2774C= n.2697C= n.2786C= c.3148+9G= (n.3148+9G=) n.4134+13G= n.4071+13G= c.4038+13G= (n.4038+13G=) n.2885C= n.2874C= n.2757C= n.2791C= | |
16 | g.89739120C>G | CA397484221 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+13G>C (n.*2740+13G>C) c.4171+9G>C (n.4171+9G>C) c.2741+9G>C (n.2741+9G>C) n.4128+13G>C c.*3406+9G>C (n.*3406+9G>C) c.*80+13G>C (n.*80+13G>C) c.4042+9G>C (n.4042+9G>C) c.*3599+13G>C (n.*3599+13G>C) c.4167+13G>C (n.4167+13G>C) c.*874C>G (n.*874C>G) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.438+13G>C n.2707C>G c.501+9G>C c.368+13G>C c.541+18G>C (n.541+18G>C) n.2891C>G n.2774C>G n.2697C>G n.2786C>G c.3148+9G>C (n.3148+9G>C) n.4134+13G>C n.4071+13G>C c.4038+13G>C (n.4038+13G>C) n.2885C>G n.2874C>G n.2757C>G n.2791C>G | |
16 | g.89739120C>T | CA397484222 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+13G>A (n.*2740+13G>A) c.4171+9G>A (n.4171+9G>A) c.2741+9G>A (n.2741+9G>A) n.4128+13G>A c.*3406+9G>A (n.*3406+9G>A) c.*80+13G>A (n.*80+13G>A) c.4042+9G>A (n.4042+9G>A) c.*3599+13G>A (n.*3599+13G>A) c.4167+13G>A (n.4167+13G>A) c.*874C>T (n.*874C>T) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.438+13G>A n.2707C>T c.501+9G>A c.368+13G>A c.541+18G>A (n.541+18G>A) n.2891C>T n.2774C>T n.2697C>T n.2786C>T c.3148+9G>A (n.3148+9G>A) n.4134+13G>A n.4071+13G>A c.4038+13G>A (n.4038+13G>A) n.2885C>T n.2874C>T n.2757C>T n.2791C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739126_89739142del | CA2831039577 | FANCA,ZNF276 | c.*2737_*2740+13del c.4164_4171+9del c.2734_2741+9del n.4125_4128+13del c.*3399_*3406+9del c.*77_*80+13del c.4035_4042+9del c.*3596_*3599+13del c.4164_4167+13del c.*880_*896del (n.*880_*896del) c.315_331del (p.Ala107SerfsTer?) n.435_438+13del n.2713_2729del c.494_501+9del c.365_368+13del c.541+2_541+18del n.2897_2913del n.2780_2796del n.2703_2719del n.2792_2808del c.3141_3148+9del n.4131_4134+13del n.4068_4071+13del c.4035_4038+13del n.2891_2907del n.2880_2896del n.2763_2779del n.2797_2813del | |
16 | g.89739121C>A | CA397484223 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+12G>T (n.*2740+12G>T) c.4171+8G>T (n.4171+8G>T) c.2741+8G>T (n.2741+8G>T) n.4128+12G>T c.*3406+8G>T (n.*3406+8G>T) c.*80+12G>T (n.*80+12G>T) c.4042+8G>T (n.4042+8G>T) c.*3599+12G>T (n.*3599+12G>T) c.4167+12G>T (n.4167+12G>T) c.*875C>A (n.*875C>A) c.330G>T (p.Arg110Ser) n.438+12G>T n.2708C>A c.501+8G>T c.368+12G>T c.541+17G>T (n.541+17G>T) n.2892C>A n.2775C>A n.2698C>A n.2787C>A c.3148+8G>T (n.3148+8G>T) n.4134+12G>T n.4071+12G>T c.4038+12G>T (n.4038+12G>T) n.2886C>A n.2875C>A n.2758C>A n.2792C>A | |
16 | g.89739121C>G | CA397484224 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+12G>C (n.*2740+12G>C) c.4171+8G>C (n.4171+8G>C) c.2741+8G>C (n.2741+8G>C) n.4128+12G>C c.*3406+8G>C (n.*3406+8G>C) c.*80+12G>C (n.*80+12G>C) c.4042+8G>C (n.4042+8G>C) c.*3599+12G>C (n.*3599+12G>C) c.4167+12G>C (n.4167+12G>C) c.*875C>G (n.*875C>G) c.330G>C (p.Arg110Ser) n.438+12G>C n.2708C>G c.501+8G>C c.368+12G>C c.541+17G>C (n.541+17G>C) n.2892C>G n.2775C>G n.2698C>G n.2787C>G c.3148+8G>C (n.3148+8G>C) n.4134+12G>C n.4071+12G>C c.4038+12G>C (n.4038+12G>C) n.2886C>G n.2875C>G n.2758C>G n.2792C>G | |
16 | g.89739121C>T | CA2564602997 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+12G>A (n.*2740+12G>A) c.4171+8G>A (n.4171+8G>A) c.2741+8G>A (n.2741+8G>A) n.4128+12G>A c.*3406+8G>A (n.*3406+8G>A) c.*80+12G>A (n.*80+12G>A) c.4042+8G>A (n.4042+8G>A) c.*3599+12G>A (n.*3599+12G>A) c.4167+12G>A (n.4167+12G>A) c.*875C>T (n.*875C>T) c.330G>A (p.Arg110=) n.438+12G>A n.2708C>T c.501+8G>A c.368+12G>A c.541+17G>A (n.541+17G>A) n.2892C>T n.2775C>T n.2698C>T n.2787C>T c.3148+8G>A (n.3148+8G>A) n.4134+12G>A n.4071+12G>A c.4038+12G>A (n.4038+12G>A) n.2886C>T n.2875C>T n.2758C>T n.2792C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89739122C>A | CA397484225 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+11G>T (n.*2740+11G>T) c.4171+7G>T (n.4171+7G>T) c.2741+7G>T (n.2741+7G>T) n.4128+11G>T c.*3406+7G>T (n.*3406+7G>T) c.*80+11G>T (n.*80+11G>T) c.4042+7G>T (n.4042+7G>T) c.*3599+11G>T (n.*3599+11G>T) c.4167+11G>T (n.4167+11G>T) c.*876C>A (n.*876C>A) c.329G>T (p.Arg110Met) n.438+11G>T n.2709C>A c.501+7G>T c.368+11G>T c.541+16G>T (n.541+16G>T) n.2893C>A n.2776C>A n.2699C>A n.2788C>A c.3148+7G>T (n.3148+7G>T) n.4134+11G>T n.4071+11G>T c.4038+11G>T (n.4038+11G>T) n.2887C>A n.2876C>A n.2759C>A n.2793C>A | |
16 | g.89739122C>G | CA397484227 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+11G>C (n.*2740+11G>C) c.4171+7G>C (n.4171+7G>C) c.2741+7G>C (n.2741+7G>C) n.4128+11G>C c.*3406+7G>C (n.*3406+7G>C) c.*80+11G>C (n.*80+11G>C) c.4042+7G>C (n.4042+7G>C) c.*3599+11G>C (n.*3599+11G>C) c.4167+11G>C (n.4167+11G>C) c.*876C>G (n.*876C>G) c.329G>C (p.Arg110Thr) n.438+11G>C n.2709C>G c.501+7G>C c.368+11G>C c.541+16G>C (n.541+16G>C) n.2893C>G n.2776C>G n.2699C>G n.2788C>G c.3148+7G>C (n.3148+7G>C) n.4134+11G>C n.4071+11G>C c.4038+11G>C (n.4038+11G>C) n.2887C>G n.2876C>G n.2759C>G n.2793C>G | ClinVar |
16 | g.89739122C>T | CA397484226 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+11G>A (n.*2740+11G>A) c.4171+7G>A (n.4171+7G>A) c.2741+7G>A (n.2741+7G>A) n.4128+11G>A c.*3406+7G>A (n.*3406+7G>A) c.*80+11G>A (n.*80+11G>A) c.4042+7G>A (n.4042+7G>A) c.*3599+11G>A (n.*3599+11G>A) c.4167+11G>A (n.4167+11G>A) c.*876C>T (n.*876C>T) c.329G>A (p.Arg110Lys) n.438+11G>A n.2709C>T c.501+7G>A c.368+11G>A c.541+16G>A (n.541+16G>A) n.2893C>T n.2776C>T n.2699C>T n.2788C>T c.3148+7G>A (n.3148+7G>A) n.4134+11G>A n.4071+11G>A c.4038+11G>A (n.4038+11G>A) n.2887C>T n.2876C>T n.2759C>T n.2793C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89739123T>A | CA397484228 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+10A>T (n.*2740+10A>T) c.4171+6A>T (n.4171+6A>T) c.2741+6A>T (n.2741+6A>T) n.4128+10A>T c.*3406+6A>T (n.*3406+6A>T) c.*80+10A>T (n.*80+10A>T) c.4042+6A>T (n.4042+6A>T) c.*3599+10A>T (n.*3599+10A>T) c.4167+10A>T (n.4167+10A>T) c.*877T>A (n.*877T>A) c.328A>T (p.Arg110Trp) n.438+10A>T n.2710T>A c.501+6A>T c.368+10A>T c.541+15A>T (n.541+15A>T) n.2894T>A n.2777T>A n.2700T>A n.2789T>A c.3148+6A>T (n.3148+6A>T) n.4134+10A>T n.4071+10A>T c.4038+10A>T (n.4038+10A>T) n.2888T>A n.2877T>A n.2760T>A n.2794T>A | |
16 | g.89739123T>C | CA397484229 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+10A>G (n.*2740+10A>G) c.4171+6A>G (n.4171+6A>G) c.2741+6A>G (n.2741+6A>G) n.4128+10A>G c.*3406+6A>G (n.*3406+6A>G) c.*80+10A>G (n.*80+10A>G) c.4042+6A>G (n.4042+6A>G) c.*3599+10A>G (n.*3599+10A>G) c.4167+10A>G (n.4167+10A>G) c.*877T>C (n.*877T>C) c.328A>G (p.Arg110Gly) n.438+10A>G n.2710T>C c.501+6A>G c.368+10A>G c.541+15A>G (n.541+15A>G) n.2894T>C n.2777T>C n.2700T>C n.2789T>C c.3148+6A>G (n.3148+6A>G) n.4134+10A>G n.4071+10A>G c.4038+10A>G (n.4038+10A>G) n.2888T>C n.2877T>C n.2760T>C n.2794T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89739123T>G | CA2576101729 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+10A>C (n.*2740+10A>C) c.4171+6A>C (n.4171+6A>C) c.2741+6A>C (n.2741+6A>C) n.4128+10A>C c.*3406+6A>C (n.*3406+6A>C) c.*80+10A>C (n.*80+10A>C) c.4042+6A>C (n.4042+6A>C) c.*3599+10A>C (n.*3599+10A>C) c.4167+10A>C (n.4167+10A>C) c.*877T>G (n.*877T>G) c.328A>C (p.Arg110=) n.438+10A>C n.2710T>G c.501+6A>C c.368+10A>C c.541+15A>C (n.541+15A>C) n.2894T>G n.2777T>G n.2700T>G n.2789T>G c.3148+6A>C (n.3148+6A>C) n.4134+10A>C n.4071+10A>C c.4038+10A>C (n.4038+10A>C) n.2888T>G n.2877T>G n.2760T>G n.2794T>G | |
16 | g.89739125G>A | CA397484230 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+8C>T (n.*2740+8C>T) c.4171+4C>T (n.4171+4C>T) c.2741+4C>T (n.2741+4C>T) n.4128+8C>T c.*3406+4C>T (n.*3406+4C>T) c.*80+8C>T (n.*80+8C>T) c.4042+4C>T (n.4042+4C>T) c.*3599+8C>T (n.*3599+8C>T) c.4167+8C>T (n.4167+8C>T) c.*879G>A (n.*879G>A) c.326C>T (p.Ala109Val) n.438+8C>T n.2712G>A c.501+4C>T c.368+8C>T c.541+13C>T (n.541+13C>T) n.2896G>A n.2779G>A n.2702G>A n.2791G>A c.3148+4C>T (n.3148+4C>T) n.4134+8C>T n.4071+8C>T c.4038+8C>T (n.4038+8C>T) n.2890G>A n.2879G>A n.2762G>A n.2796G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89739125G>C | CA8250765 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+8C>G (n.*2740+8C>G) c.4171+4C>G (n.4171+4C>G) c.2741+4C>G (n.2741+4C>G) n.4128+8C>G c.*3406+4C>G (n.*3406+4C>G) c.*80+8C>G (n.*80+8C>G) c.4042+4C>G (n.4042+4C>G) c.*3599+8C>G (n.*3599+8C>G) c.4167+8C>G (n.4167+8C>G) c.*879G>C (n.*879G>C) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.438+8C>G n.2712G>C c.501+4C>G c.368+8C>G c.541+13C>G (n.541+13C>G) n.2896G>C n.2779G>C n.2702G>C n.2791G>C c.3148+4C>G (n.3148+4C>G) n.4134+8C>G n.4071+8C>G c.4038+8C>G (n.4038+8C>G) n.2890G>C n.2879G>C n.2762G>C n.2796G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.89739125G>T | CA397484231 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+8C>A (n.*2740+8C>A) c.4171+4C>A (n.4171+4C>A) c.2741+4C>A (n.2741+4C>A) n.4128+8C>A c.*3406+4C>A (n.*3406+4C>A) c.*80+8C>A (n.*80+8C>A) c.4042+4C>A (n.4042+4C>A) c.*3599+8C>A (n.*3599+8C>A) c.4167+8C>A (n.4167+8C>A) c.*879G>T (n.*879G>T) c.326C>A (p.Ala109Glu) n.438+8C>A n.2712G>T c.501+4C>A c.368+8C>A c.541+13C>A (n.541+13C>A) n.2896G>T n.2779G>T n.2702G>T n.2791G>T c.3148+4C>A (n.3148+4C>A) n.4134+8C>A n.4071+8C>A c.4038+8C>A (n.4038+8C>A) n.2890G>T n.2879G>T n.2762G>T n.2796G>T | |
16 | g.89739125dup | CA2739267024 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+8dup (n.*2740+8dup) c.4171+4dup (n.4171+4dup) c.2741+4dup (n.2741+4dup) n.4128+8dup c.*3406+4dup (n.*3406+4dup) c.*80+8dup (n.*80+8dup) c.4042+4dup (n.4042+4dup) c.*3599+8dup (n.*3599+8dup) c.4167+8dup (n.4167+8dup) c.*879dup (n.*879dup) c.326dup (p.Arg110LysfsTer?) n.438+8dup n.2712dup c.501+4dup c.368+8dup c.541+13dup (n.541+13dup) n.2896dup n.2779dup n.2702dup n.2791dup c.3148+4dup (n.3148+4dup) n.4134+8dup n.4071+8dup c.4038+8dup (n.4038+8dup) n.2890dup n.2879dup n.2762dup n.2796dup | ClinVar |
16 | g.89739126C>A | CA397484232 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+7G>T (n.*2740+7G>T) c.4171+3G>T (n.4171+3G>T) c.2741+3G>T (n.2741+3G>T) n.4128+7G>T c.*3406+3G>T (n.*3406+3G>T) c.*80+7G>T (n.*80+7G>T) c.4042+3G>T (n.4042+3G>T) c.*3599+7G>T (n.*3599+7G>T) c.4167+7G>T (n.4167+7G>T) c.*880C>A (n.*880C>A) c.325G>T (p.Ala109Ser) n.438+7G>T n.2713C>A c.501+3G>T c.368+7G>T c.541+12G>T (n.541+12G>T) n.2897C>A n.2780C>A n.2703C>A n.2792C>A c.3148+3G>T (n.3148+3G>T) n.4134+7G>T n.4071+7G>T c.4038+7G>T (n.4038+7G>T) n.2891C>A n.2880C>A n.2763C>A n.2797C>A | |
16 | g.89739126C>G | CA397484233 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+7G>C (n.*2740+7G>C) c.4171+3G>C (n.4171+3G>C) c.2741+3G>C (n.2741+3G>C) n.4128+7G>C c.*3406+3G>C (n.*3406+3G>C) c.*80+7G>C (n.*80+7G>C) c.4042+3G>C (n.4042+3G>C) c.*3599+7G>C (n.*3599+7G>C) c.4167+7G>C (n.4167+7G>C) c.*880C>G (n.*880C>G) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.438+7G>C n.2713C>G c.501+3G>C c.368+7G>C c.541+12G>C (n.541+12G>C) n.2897C>G n.2780C>G n.2703C>G n.2792C>G c.3148+3G>C (n.3148+3G>C) n.4134+7G>C n.4071+7G>C c.4038+7G>C (n.4038+7G>C) n.2891C>G n.2880C>G n.2763C>G n.2797C>G | |
16 | g.89739126C>T | CA397484234 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+7G>A (n.*2740+7G>A) c.4171+3G>A (n.4171+3G>A) c.2741+3G>A (n.2741+3G>A) n.4128+7G>A c.*3406+3G>A (n.*3406+3G>A) c.*80+7G>A (n.*80+7G>A) c.4042+3G>A (n.4042+3G>A) c.*3599+7G>A (n.*3599+7G>A) c.4167+7G>A (n.4167+7G>A) c.*880C>T (n.*880C>T) c.325G>A (p.Ala109Thr) n.438+7G>A n.2713C>T c.501+3G>A c.368+7G>A c.541+12G>A (n.541+12G>A) n.2897C>T n.2780C>T n.2703C>T n.2792C>T c.3148+3G>A (n.3148+3G>A) n.4134+7G>A n.4071+7G>A c.4038+7G>A (n.4038+7G>A) n.2891C>T n.2880C>T n.2763C>T n.2797C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739127A= | CA2241889569 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+6T= (n.*2740+6T=) c.4171+2T= (n.4171+2T=) c.2741+2T= (n.2741+2T=) n.4128+6T= c.*3406+2T= (n.*3406+2T=) c.*80+6T= (n.*80+6T=) c.4042+2T= (n.4042+2T=) c.*3599+6T= (n.*3599+6T=) c.4167+6T= (n.4167+6T=) c.*881A= (n.*881A=) c.324T= (p.Gly108=) n.438+6T= n.2714A= c.501+2T= c.368+6T= c.541+11T= (n.541+11T=) n.2898A= n.2781A= n.2704A= n.2793A= c.3148+2T= (n.3148+2T=) n.4134+6T= n.4071+6T= c.4038+6T= (n.4038+6T=) n.2892A= n.2881A= n.2764A= n.2798A= | |
16 | g.89739127A>C | CA397484235 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+6T>G (n.*2740+6T>G) c.4171+2T>G (n.4171+2T>G) c.2741+2T>G (n.2741+2T>G) n.4128+6T>G c.*3406+2T>G (n.*3406+2T>G) c.*80+6T>G (n.*80+6T>G) c.4042+2T>G (n.4042+2T>G) c.*3599+6T>G (n.*3599+6T>G) c.4167+6T>G (n.4167+6T>G) c.*881A>C (n.*881A>C) c.324T>G (p.Gly108=) n.438+6T>G n.2714A>C c.501+2T>G c.368+6T>G c.541+11T>G (n.541+11T>G) n.2898A>C n.2781A>C n.2704A>C n.2793A>C c.3148+2T>G (n.3148+2T>G) n.4134+6T>G n.4071+6T>G c.4038+6T>G (n.4038+6T>G) n.2892A>C n.2881A>C n.2764A>C n.2798A>C | |
16 | g.89739127A>G | CA397484236 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+6T>C (n.*2740+6T>C) c.4171+2T>C (n.4171+2T>C) c.2741+2T>C (n.2741+2T>C) n.4128+6T>C c.*3406+2T>C (n.*3406+2T>C) c.*80+6T>C (n.*80+6T>C) c.4042+2T>C (n.4042+2T>C) c.*3599+6T>C (n.*3599+6T>C) c.4167+6T>C (n.4167+6T>C) c.*881A>G (n.*881A>G) c.324T>C (p.Gly108=) n.438+6T>C n.2714A>G c.501+2T>C c.368+6T>C c.541+11T>C (n.541+11T>C) n.2898A>G n.2781A>G n.2704A>G n.2793A>G c.3148+2T>C (n.3148+2T>C) n.4134+6T>C n.4071+6T>C c.4038+6T>C (n.4038+6T>C) n.2892A>G n.2881A>G n.2764A>G n.2798A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739127A>T | CA397484237 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+6T>A (n.*2740+6T>A) c.4171+2T>A (n.4171+2T>A) c.2741+2T>A (n.2741+2T>A) n.4128+6T>A c.*3406+2T>A (n.*3406+2T>A) c.*80+6T>A (n.*80+6T>A) c.4042+2T>A (n.4042+2T>A) c.*3599+6T>A (n.*3599+6T>A) c.4167+6T>A (n.4167+6T>A) c.*881A>T (n.*881A>T) c.324T>A (p.Gly108=) n.438+6T>A n.2714A>T c.501+2T>A c.368+6T>A c.541+11T>A (n.541+11T>A) n.2898A>T n.2781A>T n.2704A>T n.2793A>T c.3148+2T>A (n.3148+2T>A) n.4134+6T>A n.4071+6T>A c.4038+6T>A (n.4038+6T>A) n.2892A>T n.2881A>T n.2764A>T n.2798A>T | |
16 | g.89739128C>A | CA397484240 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+5G>T (n.*2740+5G>T) c.4171+1G>T (n.4171+1G>T) c.2741+1G>T (n.2741+1G>T) n.4128+5G>T c.*3406+1G>T (n.*3406+1G>T) c.*80+5G>T (n.*80+5G>T) c.4042+1G>T (n.4042+1G>T) c.*3599+5G>T (n.*3599+5G>T) c.4167+5G>T (n.4167+5G>T) c.*882C>A (n.*882C>A) c.323G>T (p.Gly108Val) n.438+5G>T n.2715C>A c.501+1G>T c.368+5G>T c.541+10G>T (n.541+10G>T) n.2899C>A n.2782C>A n.2705C>A n.2794C>A c.3148+1G>T (n.3148+1G>T) n.4134+5G>T n.4071+5G>T c.4038+5G>T (n.4038+5G>T) n.2893C>A n.2882C>A n.2765C>A n.2799C>A | |
16 | g.89739128C>G | CA397484239 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+5G>C (n.*2740+5G>C) c.4171+1G>C (n.4171+1G>C) c.2741+1G>C (n.2741+1G>C) n.4128+5G>C c.*3406+1G>C (n.*3406+1G>C) c.*80+5G>C (n.*80+5G>C) c.4042+1G>C (n.4042+1G>C) c.*3599+5G>C (n.*3599+5G>C) c.4167+5G>C (n.4167+5G>C) c.*882C>G (n.*882C>G) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.438+5G>C n.2715C>G c.501+1G>C c.368+5G>C c.541+10G>C (n.541+10G>C) n.2899C>G n.2782C>G n.2705C>G n.2794C>G c.3148+1G>C (n.3148+1G>C) n.4134+5G>C n.4071+5G>C c.4038+5G>C (n.4038+5G>C) n.2893C>G n.2882C>G n.2765C>G n.2799C>G | |
16 | g.89739128C>T | CA397484238 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+5G>A (n.*2740+5G>A) c.4171+1G>A (n.4171+1G>A) c.2741+1G>A (n.2741+1G>A) n.4128+5G>A c.*3406+1G>A (n.*3406+1G>A) c.*80+5G>A (n.*80+5G>A) c.4042+1G>A (n.4042+1G>A) c.*3599+5G>A (n.*3599+5G>A) c.4167+5G>A (n.4167+5G>A) c.*882C>T (n.*882C>T) c.323G>A (p.Gly108Asp) n.438+5G>A n.2715C>T c.501+1G>A c.368+5G>A c.541+10G>A (n.541+10G>A) n.2899C>T n.2782C>T n.2705C>T n.2794C>T c.3148+1G>A (n.3148+1G>A) n.4134+5G>A n.4071+5G>A c.4038+5G>A (n.4038+5G>A) n.2893C>T n.2882C>T n.2765C>T n.2799C>T | ClinVar |
16 | g.89739129C>A | CA397484241 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+4G>T (n.*2740+4G>T) c.4171G>T (p.Gly1391Trp) c.2741G>T (n.2741G>T) n.4128+4G>T c.*3406G>T (n.*3406G>T) c.*80+4G>T (n.*80+4G>T) c.4042G>T (p.Gly1348Trp) c.*3599+4G>T (n.*3599+4G>T) c.4167+4G>T (n.4167+4G>T) c.*883C>A (n.*883C>A) c.322G>T (p.Gly108Cys) n.438+4G>T n.2716C>A c.501G>T c.368+4G>T c.541+9G>T (n.541+9G>T) n.2900C>A n.2783C>A n.2706C>A n.2795C>A c.3148G>T (p.Gly1050Trp) n.4134+4G>T n.4071+4G>T c.4038+4G>T (n.4038+4G>T) n.2894C>A n.2883C>A n.2766C>A n.2800C>A | |
16 | g.89739129C= | CA2241889570 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+4G= (n.*2740+4G=) c.4171G= (p.Gly1391=) c.2741G= (n.2741G=) n.4128+4G= c.*3406G= (n.*3406G=) c.*80+4G= (n.*80+4G=) c.4042G= (p.Gly1348=) c.*3599+4G= (n.*3599+4G=) c.4167+4G= (n.4167+4G=) c.*883C= (n.*883C=) c.322G= (p.Gly108=) n.438+4G= n.2716C= c.501G= c.368+4G= c.541+9G= (n.541+9G=) n.2900C= n.2783C= n.2706C= n.2795C= c.3148G= (p.Gly1050=) n.4134+4G= n.4071+4G= c.4038+4G= (n.4038+4G=) n.2894C= n.2883C= n.2766C= n.2800C= | |
16 | g.89739129C>G | CA397484242 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+4G>C (n.*2740+4G>C) c.4171G>C (p.Gly1391Arg) c.2741G>C (n.2741G>C) n.4128+4G>C c.*3406G>C (n.*3406G>C) c.*80+4G>C (n.*80+4G>C) c.4042G>C (p.Gly1348Arg) c.*3599+4G>C (n.*3599+4G>C) c.4167+4G>C (n.4167+4G>C) c.*883C>G (n.*883C>G) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.438+4G>C n.2716C>G c.501G>C c.368+4G>C c.541+9G>C (n.541+9G>C) n.2900C>G n.2783C>G n.2706C>G n.2795C>G c.3148G>C (p.Gly1050Arg) n.4134+4G>C n.4071+4G>C c.4038+4G>C (n.4038+4G>C) n.2894C>G n.2883C>G n.2766C>G n.2800C>G | |
16 | g.89739129C>T | CA8250766 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+4G>A (n.*2740+4G>A) c.4171G>A (p.Gly1391Arg) c.2741G>A (n.2741G>A) n.4128+4G>A c.*3406G>A (n.*3406G>A) c.*80+4G>A (n.*80+4G>A) c.4042G>A (p.Gly1348Arg) c.*3599+4G>A (n.*3599+4G>A) c.4167+4G>A (n.4167+4G>A) c.*883C>T (n.*883C>T) c.322G>A (p.Gly108Ser) n.438+4G>A n.2716C>T c.501G>A c.368+4G>A c.541+9G>A (n.541+9G>A) n.2900C>T n.2783C>T n.2706C>T n.2795C>T c.3148G>A (p.Gly1050Arg) n.4134+4G>A n.4071+4G>A c.4038+4G>A (n.4038+4G>A) n.2894C>T n.2883C>T n.2766C>T n.2800C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739131G>A | CA8250767 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+2C>T (n.*2740+2C>T) c.4169C>T (p.Ala1390Val) c.2739C>T (n.2739C>T) n.4128+2C>T c.*3404C>T (n.*3404C>T) c.*80+2C>T (n.*80+2C>T) c.4040C>T (p.Ala1347Val) c.*3599+2C>T (n.*3599+2C>T) c.4167+2C>T (n.4167+2C>T) c.*885G>A (n.*885G>A) c.320C>T (p.Ala107Val) n.438+2C>T n.2718G>A c.499C>T c.368+2C>T c.541+7C>T (n.541+7C>T) n.2902G>A n.2785G>A n.2708G>A n.2797G>A c.3146C>T (p.Ala1049Val) n.4134+2C>T n.4071+2C>T c.4038+2C>T (n.4038+2C>T) n.2896G>A n.2885G>A n.2768G>A n.2802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739131G>C | CA397484244 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+2C>G (n.*2740+2C>G) c.4169C>G (p.Ala1390Gly) c.2739C>G (n.2739C>G) n.4128+2C>G c.*3404C>G (n.*3404C>G) c.*80+2C>G (n.*80+2C>G) c.4040C>G (p.Ala1347Gly) c.*3599+2C>G (n.*3599+2C>G) c.4167+2C>G (n.4167+2C>G) c.*885G>C (n.*885G>C) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.438+2C>G n.2718G>C c.499C>G c.368+2C>G c.541+7C>G (n.541+7C>G) n.2902G>C n.2785G>C n.2708G>C n.2797G>C c.3146C>G (p.Ala1049Gly) n.4134+2C>G n.4071+2C>G c.4038+2C>G (n.4038+2C>G) n.2896G>C n.2885G>C n.2768G>C n.2802G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89739131G= | CA2241889571 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+2C= (n.*2740+2C=) c.4169C= (p.Ala1390=) c.2739C= (n.2739C=) n.4128+2C= c.*3404C= (n.*3404C=) c.*80+2C= (n.*80+2C=) c.4040C= (p.Ala1347=) c.*3599+2C= (n.*3599+2C=) c.4167+2C= (n.4167+2C=) c.*885G= (n.*885G=) c.320C= (p.Ala107=) n.438+2C= n.2718G= c.499C= c.368+2C= c.541+7C= (n.541+7C=) n.2902G= n.2785G= n.2708G= n.2797G= c.3146C= (p.Ala1049=) n.4134+2C= n.4071+2C= c.4038+2C= (n.4038+2C=) n.2896G= n.2885G= n.2768G= n.2802G= | |
16 | g.89739131G>T | CA397484243 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+2C>A (n.*2740+2C>A) c.4169C>A (p.Ala1390Glu) c.2739C>A (n.2739C>A) n.4128+2C>A c.*3404C>A (n.*3404C>A) c.*80+2C>A (n.*80+2C>A) c.4040C>A (p.Ala1347Glu) c.*3599+2C>A (n.*3599+2C>A) c.4167+2C>A (n.4167+2C>A) c.*885G>T (n.*885G>T) c.320C>A (p.Ala107Glu) n.438+2C>A n.2718G>T c.499C>A c.368+2C>A c.541+7C>A (n.541+7C>A) n.2902G>T n.2785G>T n.2708G>T n.2797G>T c.3146C>A (p.Ala1049Glu) n.4134+2C>A n.4071+2C>A c.4038+2C>A (n.4038+2C>A) n.2896G>T n.2885G>T n.2768G>T n.2802G>T | |
16 | g.89739133_89739202del | CA2695201177 | FANCA,ZNF276 | c.*2673_*2740+2del c.4100_4169del (p.Leu1367GlnfsTer?) c.2670_2739del (n.2670_2739del) n.4061_4128+2del c.*3335_*3404del (n.*3335_*3404del) c.*13_*80+2del c.3971_4040del (p.Leu1324GlnfsTer?) c.*3532_*3599+2del c.4100_4167+2del c.*887_*956del (n.*887_*956del) c.251_320del (p.Leu84GlnfsTer?) n.371_438+2del n.2720_2789del c.430_499del c.301_368+2del c.479_541+7del n.2904_2973del n.2787_2856del n.2710_2779del n.2799_2868del c.3077_3146del (p.Leu1026GlnfsTer?) n.4067_4134+2del n.4004_4071+2del c.3971_4038+2del n.2898_2967del n.2887_2956del n.2770_2839del n.2804_2873del | ClinVar |
16 | g.89739132C>A | CA397484245 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+1G>T (n.*2740+1G>T) c.4168G>T (p.Ala1390Ser) c.2738G>T (n.2738G>T) n.4128+1G>T c.*3403G>T (n.*3403G>T) c.*80+1G>T (n.*80+1G>T) c.4039G>T (p.Ala1347Ser) c.*3599+1G>T (n.*3599+1G>T) c.4167+1G>T (n.4167+1G>T) c.*886C>A (n.*886C>A) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.438+1G>T n.2719C>A c.498G>T c.368+1G>T c.541+6G>T (n.541+6G>T) n.2903C>A n.2786C>A n.2709C>A n.2798C>A c.3145G>T (p.Ala1049Ser) n.4134+1G>T n.4071+1G>T c.4038+1G>T (n.4038+1G>T) n.2897C>A n.2886C>A n.2769C>A n.2803C>A | |
16 | g.89739132C>G | CA397484247 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+1G>C (n.*2740+1G>C) c.4168G>C (p.Ala1390Pro) c.2738G>C (n.2738G>C) n.4128+1G>C c.*3403G>C (n.*3403G>C) c.*80+1G>C (n.*80+1G>C) c.4039G>C (p.Ala1347Pro) c.*3599+1G>C (n.*3599+1G>C) c.4167+1G>C (n.4167+1G>C) c.*886C>G (n.*886C>G) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.438+1G>C n.2719C>G c.498G>C c.368+1G>C c.541+6G>C (n.541+6G>C) n.2903C>G n.2786C>G n.2709C>G n.2798C>G c.3145G>C (p.Ala1049Pro) n.4134+1G>C n.4071+1G>C c.4038+1G>C (n.4038+1G>C) n.2897C>G n.2886C>G n.2769C>G n.2803C>G | |
16 | g.89739132C>T | CA397484246 | FANCA,ZNF276 | c.*2740+1G>A (n.*2740+1G>A) c.4168G>A (p.Ala1390Thr) c.2738G>A (n.2738G>A) n.4128+1G>A c.*3403G>A (n.*3403G>A) c.*80+1G>A (n.*80+1G>A) c.4039G>A (p.Ala1347Thr) c.*3599+1G>A (n.*3599+1G>A) c.4167+1G>A (n.4167+1G>A) c.*886C>T (n.*886C>T) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.438+1G>A n.2719C>T c.498G>A c.368+1G>A c.541+6G>A (n.541+6G>A) n.2903C>T n.2786C>T n.2709C>T n.2798C>T c.3145G>A (p.Ala1049Thr) n.4134+1G>A n.4071+1G>A c.4038+1G>A (n.4038+1G>A) n.2897C>T n.2886C>T n.2769C>T n.2803C>T | ClinVar |
16 | g.89739133C>A | CA397484248 | FANCA,ZNF276 | c.*2740G>T (n.*2740G>T) c.4167G>T (p.Gln1389His) c.2737G>T (n.2737G>T) n.4128G>T c.*3402G>T (n.*3402G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.4038G>T (p.Gln1346His) c.*3599G>T (n.*3599G>T) c.*887C>A (n.*887C>A) c.318G>T (p.Gln106His) n.438G>T n.2720C>A c.497G>T c.368G>T c.541+5G>T (n.541+5G>T) n.2904C>A n.2787C>A n.2710C>A n.2799C>A c.3144G>T (p.Gln1048His) n.4134G>T n.4071G>T n.2898C>A n.2887C>A n.2770C>A n.2804C>A | ClinVar dbSNP |
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16 | g.89739133C>G | CA397484249 | FANCA,ZNF276 | c.*2740G>C (n.*2740G>C) c.4167G>C (p.Gln1389His) c.2737G>C (n.2737G>C) n.4128G>C c.*3402G>C (n.*3402G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.4038G>C (p.Gln1346His) c.*3599G>C (n.*3599G>C) c.*887C>G (n.*887C>G) c.318G>C (p.Gln106His) n.438G>C n.2720C>G c.497G>C c.368G>C c.541+5G>C (n.541+5G>C) n.2904C>G n.2787C>G n.2710C>G n.2799C>G c.3144G>C (p.Gln1048His) n.4134G>C n.4071G>C n.2898C>G n.2887C>G n.2770C>G n.2804C>G | ClinVar dbSNP |
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16 | g.89739134_89739137dup | CA2635022988 | FANCA,ZNF276 | c.*2737_*2740dup (n.*2737_*2740dup) c.4164_4167dup (p.Ala1390SerfsTer9) c.2734_2737dup (n.2734_2737dup) n.4125_4128dup c.*3399_*3402dup (n.*3399_*3402dup) c.*77_*80dup (n.*77_*80dup) c.4035_4038dup (p.Ala1347SerfsTer9) c.*3596_*3599dup (n.*3596_*3599dup) c.4164_4167dup (p.Gly1390SerfsTer?) c.*888_*891dup (n.*888_*891dup) c.315_318dup (p.Ala107SerfsTer?) n.435_438dup n.2721_2724dup c.494_497dup c.365_368dup c.541+2_541+5dup (n.541+2_541+5dup) n.2905_2908dup n.2788_2791dup n.2711_2714dup n.2800_2803dup c.3141_3144dup (p.Ala1049SerfsTer9) n.4131_4134dup n.4068_4071dup c.4035_4038dup (p.Gly1347SerfsTer?) n.2899_2902dup n.2888_2891dup n.2771_2774dup n.2805_2808dup | gnomAD v4 |
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16 | g.89739134T>C | CA397484252 | FANCA,ZNF276 | c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.4166A>G (p.Gln1389Arg) c.2736A>G (n.2736A>G) n.4127A>G c.*3401A>G (n.*3401A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.4037A>G (p.Gln1346Arg) c.*3598A>G (n.*3598A>G) c.*888T>C (n.*888T>C) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.437A>G n.2721T>C c.496A>G c.367A>G c.541+4A>G (n.541+4A>G) n.2905T>C n.2788T>C n.2711T>C n.2800T>C c.3143A>G (p.Gln1048Arg) n.4133A>G n.4070A>G n.2899T>C n.2888T>C n.2771T>C n.2805T>C | dbSNP |
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16 | g.89739135G>A | CA397484253 | FANCA,ZNF276 | c.*2738C>T (n.*2738C>T) c.4165C>T (p.Gln1389Ter) c.2735C>T (n.2735C>T) n.4126C>T c.*3400C>T (n.*3400C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.4036C>T (p.Gln1346Ter) c.*3597C>T (n.*3597C>T) c.*889G>A (n.*889G>A) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.436C>T n.2722G>A c.495C>T c.366C>T c.541+3C>T (n.541+3C>T) n.2906G>A n.2789G>A n.2712G>A n.2801G>A c.3142C>T (p.Gln1048Ter) n.4132C>T n.4069C>T n.2900G>A n.2889G>A n.2772G>A n.2806G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89739135G= | CA2241889573 | FANCA,ZNF276 | c.*2738C= (n.*2738C=) c.4165C= (p.Gln1389=) c.2735C= (n.2735C=) n.4126C= c.*3400C= (n.*3400C=) c.*78C= (n.*78C=) c.4036C= (p.Gln1346=) c.*3597C= (n.*3597C=) c.*889G= (n.*889G=) c.316C= (p.Gln106=) n.436C= n.2722G= c.495C= c.366C= c.541+3C= (n.541+3C=) n.2906G= n.2789G= n.2712G= n.2801G= c.3142C= (p.Gln1048=) n.4132C= n.4069C= n.2900G= n.2889G= n.2772G= n.2806G= | |
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16 | g.89739136A>C | CA397484256 | FANCA,ZNF276 | c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.4164T>G (p.Gly1388=) c.2734T>G (n.2734T>G) n.4125T>G c.*3399T>G (n.*3399T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.4035T>G (p.Gly1345=) c.*3596T>G (n.*3596T>G) c.*890A>C (n.*890A>C) c.315T>G (p.Gly105=) n.435T>G n.2723A>C c.494T>G c.365T>G c.541+2T>G (n.541+2T>G) n.2907A>C n.2790A>C n.2713A>C n.2802A>C c.3141T>G (p.Gly1047=) n.4131T>G n.4068T>G n.2901A>C n.2890A>C n.2773A>C n.2807A>C | |
16 | g.89739136A>G | CA397484257 | FANCA,ZNF276 | c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.4164T>C (p.Gly1388=) c.2734T>C (n.2734T>C) n.4125T>C c.*3399T>C (n.*3399T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.4035T>C (p.Gly1345=) c.*3596T>C (n.*3596T>C) c.*890A>G (n.*890A>G) c.315T>C (p.Gly105=) n.435T>C n.2723A>G c.494T>C c.365T>C c.541+2T>C (n.541+2T>C) n.2907A>G n.2790A>G n.2713A>G n.2802A>G c.3141T>C (p.Gly1047=) n.4131T>C n.4068T>C n.2901A>G n.2890A>G n.2773A>G n.2807A>G | |
16 | g.89739136A>T | CA397484258 | FANCA,ZNF276 | c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.4164T>A (p.Gly1388=) c.2734T>A (n.2734T>A) n.4125T>A c.*3399T>A (n.*3399T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.4035T>A (p.Gly1345=) c.*3596T>A (n.*3596T>A) c.*890A>T (n.*890A>T) c.315T>A (p.Gly105=) n.435T>A n.2723A>T c.494T>A c.365T>A c.541+2T>A (n.541+2T>A) n.2907A>T n.2790A>T n.2713A>T n.2802A>T c.3141T>A (p.Gly1047=) n.4131T>A n.4068T>A n.2901A>T n.2890A>T n.2773A>T n.2807A>T | |
16 | g.89739137C>A | CA397484259 | FANCA,ZNF276 | c.*2736G>T (n.*2736G>T) c.4163G>T (p.Gly1388Val) c.2733G>T (n.2733G>T) n.4124G>T c.*3398G>T (n.*3398G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.4034G>T (p.Gly1345Val) c.*3595G>T (n.*3595G>T) c.*891C>A (n.*891C>A) c.314G>T (p.Gly105Val) n.434G>T n.2724C>A c.493G>T c.364G>T c.541+1G>T (n.541+1G>T) n.2908C>A n.2791C>A n.2714C>A n.2803C>A c.3140G>T (p.Gly1047Val) n.4130G>T n.4067G>T n.2902C>A n.2891C>A n.2774C>A n.2808C>A | |
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16 | g.89739138C= | CA2241889575 | FANCA,ZNF276 | c.*2735G= (n.*2735G=) c.4162G= (p.Gly1388=) c.2732G= (n.2732G=) n.4123G= c.*3397G= (n.*3397G=) c.*75G= (n.*75G=) c.4033G= (p.Gly1345=) c.*3594G= (n.*3594G=) c.*892C= (n.*892C=) c.313G= (p.Gly105=) n.433G= n.2725C= c.492G= c.363G= c.541G= (p.Gly181=) n.2909C= n.2792C= n.2715C= n.2804C= c.3139G= (p.Gly1047=) n.4129G= n.4066G= n.2903C= n.2892C= n.2775C= n.2809C= | |
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16 | g.89739139C>A | CA397484263 | FANCA,ZNF276 | c.*2734G>T (n.*2734G>T) c.4161G>T (p.Lys1387Asn) c.2731G>T (n.2731G>T) n.4122G>T c.*3396G>T (n.*3396G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.4032G>T (p.Lys1344Asn) c.*3593G>T (n.*3593G>T) c.*893C>A (n.*893C>A) c.312G>T (p.Lys104Asn) n.432G>T n.2726C>A c.491G>T c.362G>T c.540G>T (p.Lys180Asn) n.2910C>A n.2793C>A n.2716C>A n.2805C>A c.3138G>T (p.Lys1046Asn) n.4128G>T n.4065G>T n.2904C>A n.2893C>A n.2776C>A n.2810C>A | |
16 | g.89739139C>G | CA397484264 | FANCA,ZNF276 | c.*2734G>C (n.*2734G>C) c.4161G>C (p.Lys1387Asn) c.2731G>C (n.2731G>C) n.4122G>C c.*3396G>C (n.*3396G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.4032G>C (p.Lys1344Asn) c.*3593G>C (n.*3593G>C) c.*893C>G (n.*893C>G) c.312G>C (p.Lys104Asn) n.432G>C n.2726C>G c.491G>C c.362G>C c.540G>C (p.Lys180Asn) n.2910C>G n.2793C>G n.2716C>G n.2805C>G c.3138G>C (p.Lys1046Asn) n.4128G>C n.4065G>C n.2904C>G n.2893C>G n.2776C>G n.2810C>G | |
16 | g.89739139C>T | CA497379252 | FANCA,ZNF276 | c.*2734G>A (n.*2734G>A) c.4161G>A (p.Lys1387=) c.2731G>A (n.2731G>A) n.4122G>A c.*3396G>A (n.*3396G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.4032G>A (p.Lys1344=) c.*3593G>A (n.*3593G>A) c.*893C>T (n.*893C>T) c.312G>A (p.Lys104=) n.432G>A n.2726C>T c.491G>A c.362G>A c.540G>A (p.Lys180=) n.2910C>T n.2793C>T n.2716C>T n.2805C>T c.3138G>A (p.Lys1046=) n.4128G>A n.4065G>A n.2904C>T n.2893C>T n.2776C>T n.2810C>T | |
16 | g.89739140T>A | CA397484265 | FANCA,ZNF276 | c.*2733A>T (n.*2733A>T) c.4160A>T (p.Lys1387Met) c.2730A>T (n.2730A>T) n.4121A>T c.*3395A>T (n.*3395A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.4031A>T (p.Lys1344Met) c.*3592A>T (n.*3592A>T) c.*894T>A (n.*894T>A) c.311A>T (p.Lys104Met) n.431A>T n.2727T>A c.490A>T c.361A>T c.539A>T (p.Lys180Met) n.2911T>A n.2794T>A n.2717T>A n.2806T>A c.3137A>T (p.Lys1046Met) n.4127A>T n.4064A>T n.2905T>A n.2894T>A n.2777T>A n.2811T>A | |
16 | g.89739140T>C | CA397484267 | FANCA,ZNF276 | c.*2733A>G (n.*2733A>G) c.4160A>G (p.Lys1387Arg) c.2730A>G (n.2730A>G) n.4121A>G c.*3395A>G (n.*3395A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.4031A>G (p.Lys1344Arg) c.*3592A>G (n.*3592A>G) c.*894T>C (n.*894T>C) c.311A>G (p.Lys104Arg) n.431A>G n.2727T>C c.490A>G c.361A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.2911T>C n.2794T>C n.2717T>C n.2806T>C c.3137A>G (p.Lys1046Arg) n.4127A>G n.4064A>G n.2905T>C n.2894T>C n.2777T>C n.2811T>C | |
16 | g.89739140T>G | CA397484266 | FANCA,ZNF276 | c.*2733A>C (n.*2733A>C) c.4160A>C (p.Lys1387Thr) c.2730A>C (n.2730A>C) n.4121A>C c.*3395A>C (n.*3395A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.4031A>C (p.Lys1344Thr) c.*3592A>C (n.*3592A>C) c.*894T>G (n.*894T>G) c.311A>C (p.Lys104Thr) n.431A>C n.2727T>G c.490A>C c.361A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.2911T>G n.2794T>G n.2717T>G n.2806T>G c.3137A>C (p.Lys1046Thr) n.4127A>C n.4064A>C n.2905T>G n.2894T>G n.2777T>G n.2811T>G | |
16 | g.89739141T>A | CA397484268 | FANCA,ZNF276 | c.*2732A>T (n.*2732A>T) c.4159A>T (p.Lys1387Ter) c.2729A>T (n.2729A>T) n.4120A>T c.*3394A>T (n.*3394A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.4030A>T (p.Lys1344Ter) c.*3591A>T (n.*3591A>T) c.*895T>A (n.*895T>A) c.310A>T (p.Lys104Ter) n.430A>T n.2728T>A c.489A>T c.360A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) n.2912T>A n.2795T>A n.2718T>A n.2807T>A c.3136A>T (p.Lys1046Ter) n.4126A>T n.4063A>T n.2906T>A n.2895T>A n.2778T>A n.2812T>A | ClinVar |
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16 | g.89739141T= | CA2241889576 | FANCA,ZNF276 | c.*2732A= (n.*2732A=) c.4159A= (p.Lys1387=) c.2729A= (n.2729A=) n.4120A= c.*3394A= (n.*3394A=) c.*72A= (n.*72A=) c.4030A= (p.Lys1344=) c.*3591A= (n.*3591A=) c.*895T= (n.*895T=) c.310A= (p.Lys104=) n.430A= n.2728T= c.489A= c.360A= c.538A= (p.Lys180=) n.2912T= n.2795T= n.2718T= n.2807T= c.3136A= (p.Lys1046=) n.4126A= n.4063A= n.2906T= n.2895T= n.2778T= n.2812T= | |
16 | g.89739142G>A | CA497379253 | FANCA,ZNF276 | c.*2731C>T (n.*2731C>T) c.4158C>T (p.Leu1386=) c.2728C>T (n.2728C>T) n.4119C>T c.*3393C>T (n.*3393C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.4029C>T (p.Leu1343=) c.*3590C>T (n.*3590C>T) c.*896G>A (n.*896G>A) c.309C>T (p.Leu103=) n.429C>T n.2729G>A c.488C>T c.359C>T c.537C>T (p.Leu179=) n.2913G>A n.2796G>A n.2719G>A n.2808G>A c.3135C>T (p.Leu1045=) n.4125C>T n.4062C>T n.2907G>A n.2896G>A n.2779G>A n.2813G>A | |
16 | g.89739142G>C | CA497379254 | FANCA,ZNF276 | c.*2731C>G (n.*2731C>G) c.4158C>G (p.Leu1386=) c.2728C>G (n.2728C>G) n.4119C>G c.*3393C>G (n.*3393C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.4029C>G (p.Leu1343=) c.*3590C>G (n.*3590C>G) c.*896G>C (n.*896G>C) c.309C>G (p.Leu103=) n.429C>G n.2729G>C c.488C>G c.359C>G c.537C>G (p.Leu179=) n.2913G>C n.2796G>C n.2719G>C n.2808G>C c.3135C>G (p.Leu1045=) n.4125C>G n.4062C>G n.2907G>C n.2896G>C n.2779G>C n.2813G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89739142G= | CA2241889577 | FANCA,ZNF276 | c.*2731C= (n.*2731C=) c.4158C= (p.Leu1386=) c.2728C= (n.2728C=) n.4119C= c.*3393C= (n.*3393C=) c.*71C= (n.*71C=) c.4029C= (p.Leu1343=) c.*3590C= (n.*3590C=) c.*896G= (n.*896G=) c.309C= (p.Leu103=) n.429C= n.2729G= c.488C= c.359C= c.537C= (p.Leu179=) n.2913G= n.2796G= n.2719G= n.2808G= c.3135C= (p.Leu1045=) n.4125C= n.4062C= n.2907G= n.2896G= n.2779G= n.2813G= | |
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16 | g.89739143A= | CA2241889578 | FANCA,ZNF276 | c.*2730T= (n.*2730T=) c.4157T= (p.Leu1386=) c.2727T= (n.2727T=) n.4118T= c.*3392T= (n.*3392T=) c.*70T= (n.*70T=) c.4028T= (p.Leu1343=) c.*3589T= (n.*3589T=) c.*897A= (n.*897A=) c.308T= (p.Leu103=) n.428T= n.2730A= c.487T= c.358T= c.536T= (p.Leu179=) n.2914A= n.2797A= n.2720A= n.2809A= c.3134T= (p.Leu1045=) n.4124T= n.4061T= n.2908A= n.2897A= n.2780A= n.2814A= | |
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16 | g.89739143A>G | CA397484272 | FANCA,ZNF276 | c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.4157T>C (p.Leu1386Pro) c.2727T>C (n.2727T>C) n.4118T>C c.*3392T>C (n.*3392T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.4028T>C (p.Leu1343Pro) c.*3589T>C (n.*3589T>C) c.*897A>G (n.*897A>G) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.428T>C n.2730A>G c.487T>C c.358T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.2914A>G n.2797A>G n.2720A>G n.2809A>G c.3134T>C (p.Leu1045Pro) n.4124T>C n.4061T>C n.2908A>G n.2897A>G n.2780A>G n.2814A>G | dbSNP |
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16 | g.89739144G>A | CA397484273 | FANCA,ZNF276 | c.*2729C>T (n.*2729C>T) c.4156C>T (p.Leu1386Phe) c.2726C>T (n.2726C>T) n.4117C>T c.*3391C>T (n.*3391C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.4027C>T (p.Leu1343Phe) c.*3588C>T (n.*3588C>T) c.*898G>A (n.*898G>A) c.307C>T (p.Leu103Phe) n.427C>T n.2731G>A c.486C>T c.357C>T c.535C>T (p.Leu179Phe) n.2915G>A n.2798G>A n.2721G>A n.2810G>A c.3133C>T (p.Leu1045Phe) n.4123C>T n.4060C>T n.2909G>A n.2898G>A n.2781G>A n.2815G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89739144G>C | CA397484274 | FANCA,ZNF276 | c.*2729C>G (n.*2729C>G) c.4156C>G (p.Leu1386Val) c.2726C>G (n.2726C>G) n.4117C>G c.*3391C>G (n.*3391C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.4027C>G (p.Leu1343Val) c.*3588C>G (n.*3588C>G) c.*898G>C (n.*898G>C) c.307C>G (p.Leu103Val) n.427C>G n.2731G>C c.486C>G c.357C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.2915G>C n.2798G>C n.2721G>C n.2810G>C c.3133C>G (p.Leu1045Val) n.4123C>G n.4060C>G n.2909G>C n.2898G>C n.2781G>C n.2815G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89739144G= | CA2241889579 | FANCA,ZNF276 | c.*2729C= (n.*2729C=) c.4156C= (p.Leu1386=) c.2726C= (n.2726C=) n.4117C= c.*3391C= (n.*3391C=) c.*69C= (n.*69C=) c.4027C= (p.Leu1343=) c.*3588C= (n.*3588C=) c.*898G= (n.*898G=) c.307C= (p.Leu103=) n.427C= n.2731G= c.486C= c.357C= c.535C= (p.Leu179=) n.2915G= n.2798G= n.2721G= n.2810G= c.3133C= (p.Leu1045=) n.4123C= n.4060C= n.2909G= n.2898G= n.2781G= n.2815G= | |
16 | g.89739144G>T | CA397484275 | FANCA,ZNF276 | c.*2729C>A (n.*2729C>A) c.4156C>A (p.Leu1386Ile) c.2726C>A (n.2726C>A) n.4117C>A c.*3391C>A (n.*3391C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.4027C>A (p.Leu1343Ile) c.*3588C>A (n.*3588C>A) c.*898G>T (n.*898G>T) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.427C>A n.2731G>T c.486C>A c.357C>A c.535C>A (p.Leu179Ile) n.2915G>T n.2798G>T n.2721G>T n.2810G>T c.3133C>A (p.Leu1045Ile) n.4123C>A n.4060C>A n.2909G>T n.2898G>T n.2781G>T n.2815G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89739145C= | CA2241889580 | FANCA,ZNF276 | c.*2728G= (n.*2728G=) c.4155G= (p.Glu1385=) c.2725G= (n.2725G=) n.4116G= c.*3390G= (n.*3390G=) c.*68G= (n.*68G=) c.4026G= (p.Glu1342=) c.*3587G= (n.*3587G=) c.*899C= (n.*899C=) c.306G= (p.Glu102=) n.426G= n.2732C= c.485G= c.356G= c.534G= (p.Glu178=) n.2916C= n.2799C= n.2722C= n.2811C= c.3132G= (p.Glu1044=) n.4122G= n.4059G= n.2910C= n.2899C= n.2782C= n.2816C= | |
16 | g.89739145C>G | CA397484277 | FANCA,ZNF276 | c.*2728G>C (n.*2728G>C) c.4155G>C (p.Glu1385Asp) c.2725G>C (n.2725G>C) n.4116G>C c.*3390G>C (n.*3390G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.4026G>C (p.Glu1342Asp) c.*3587G>C (n.*3587G>C) c.*899C>G (n.*899C>G) c.306G>C (p.Glu102Asp) n.426G>C n.2732C>G c.485G>C c.356G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) n.2916C>G n.2799C>G n.2722C>G n.2811C>G c.3132G>C (p.Glu1044Asp) n.4122G>C n.4059G>C n.2910C>G n.2899C>G n.2782C>G n.2816C>G | ClinVar dbSNP |
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16 | g.89739146T>A | CA397484278 | FANCA,ZNF276 | c.*2727A>T (n.*2727A>T) c.4154A>T (p.Glu1385Val) c.2724A>T (n.2724A>T) n.4115A>T c.*3389A>T (n.*3389A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.4025A>T (p.Glu1342Val) c.*3586A>T (n.*3586A>T) c.*900T>A (n.*900T>A) c.305A>T (p.Glu102Val) n.425A>T n.2733T>A c.484A>T c.355A>T c.533A>T (p.Glu178Val) n.2917T>A n.2800T>A n.2723T>A n.2812T>A c.3131A>T (p.Glu1044Val) n.4121A>T n.4058A>T n.2911T>A n.2900T>A n.2783T>A n.2817T>A | dbSNP |
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16 | g.89739147C= | CA2241889582 | FANCA,ZNF276 | c.*2726G= (n.*2726G=) c.4153G= (p.Glu1385=) c.2723G= (n.2723G=) n.4114G= c.*3388G= (n.*3388G=) c.*66G= (n.*66G=) c.4024G= (p.Glu1342=) c.*3585G= (n.*3585G=) c.*901C= (n.*901C=) c.304G= (p.Glu102=) n.424G= n.2734C= c.483G= c.354G= c.532G= (p.Glu178=) n.2918C= n.2801C= n.2724C= n.2813C= c.3130G= (p.Glu1044=) n.4120G= n.4057G= n.2912C= n.2901C= n.2784C= n.2818C= | |
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16 | g.89739148C= | CA2241889583 | FANCA,ZNF276 | c.*2725G= (n.*2725G=) c.4152G= (p.Leu1384=) c.2722G= (n.2722G=) n.4113G= c.*3387G= (n.*3387G=) c.*65G= (n.*65G=) c.4023G= (p.Leu1341=) c.*3584G= (n.*3584G=) c.*902C= (n.*902C=) c.303G= (p.Leu101=) n.423G= n.2735C= c.482G= c.353G= c.531G= (p.Leu177=) n.2919C= n.2802C= n.2725C= n.2814C= c.3129G= (p.Leu1043=) n.4119G= n.4056G= n.2913C= n.2902C= n.2785C= n.2819C= | |
16 | g.89739148C>G | CA497379258 | FANCA,ZNF276 | c.*2725G>C (n.*2725G>C) c.4152G>C (p.Leu1384=) c.2722G>C (n.2722G>C) n.4113G>C c.*3387G>C (n.*3387G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.4023G>C (p.Leu1341=) c.*3584G>C (n.*3584G>C) c.*902C>G (n.*902C>G) c.303G>C (p.Leu101=) n.423G>C n.2735C>G c.482G>C c.353G>C c.531G>C (p.Leu177=) n.2919C>G n.2802C>G n.2725C>G n.2814C>G c.3129G>C (p.Leu1043=) n.4119G>C n.4056G>C n.2913C>G n.2902C>G n.2785C>G n.2819C>G | |
16 | g.89739148C>T | CA497379256 | FANCA,ZNF276 | c.*2725G>A (n.*2725G>A) c.4152G>A (p.Leu1384=) c.2722G>A (n.2722G>A) n.4113G>A c.*3387G>A (n.*3387G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.4023G>A (p.Leu1341=) c.*3584G>A (n.*3584G>A) c.*902C>T (n.*902C>T) c.303G>A (p.Leu101=) n.423G>A n.2735C>T c.482G>A c.353G>A c.531G>A (p.Leu177=) n.2919C>T n.2802C>T n.2725C>T n.2814C>T c.3129G>A (p.Leu1043=) n.4119G>A n.4056G>A n.2913C>T n.2902C>T n.2785C>T n.2819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89739149A>G | CA397484286 | FANCA,ZNF276 | c.*2724T>C (n.*2724T>C) c.4151T>C (p.Leu1384Pro) c.2721T>C (n.2721T>C) n.4112T>C c.*3386T>C (n.*3386T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.4022T>C (p.Leu1341Pro) c.*3583T>C (n.*3583T>C) c.*903A>G (n.*903A>G) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.422T>C n.2736A>G c.481T>C c.352T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) n.2920A>G n.2803A>G n.2726A>G n.2815A>G c.3128T>C (p.Leu1043Pro) n.4118T>C n.4055T>C n.2914A>G n.2903A>G n.2786A>G n.2820A>G | dbSNP |
16 | g.89739149A>T | CA397484285 | FANCA,ZNF276 | c.*2724T>A (n.*2724T>A) c.4151T>A (p.Leu1384Gln) c.2721T>A (n.2721T>A) n.4112T>A c.*3386T>A (n.*3386T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.4022T>A (p.Leu1341Gln) c.*3583T>A (n.*3583T>A) c.*903A>T (n.*903A>T) c.302T>A (p.Leu101Gln) n.422T>A n.2736A>T c.481T>A c.352T>A c.530T>A (p.Leu177Gln) n.2920A>T n.2803A>T n.2726A>T n.2815A>T c.3128T>A (p.Leu1043Gln) n.4118T>A n.4055T>A n.2914A>T n.2903A>T n.2786A>T n.2820A>T | |
16 | g.89739150G>A | CA497379259 | FANCA,ZNF276 | c.*2723C>T (n.*2723C>T) c.4150C>T (p.Leu1384=) c.2720C>T (n.2720C>T) n.4111C>T c.*3385C>T (n.*3385C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.4021C>T (p.Leu1341=) c.*3582C>T (n.*3582C>T) c.*904G>A (n.*904G>A) c.301C>T (p.Leu101=) n.421C>T n.2737G>A c.480C>T c.351C>T c.529C>T (p.Leu177=) n.2921G>A n.2804G>A n.2727G>A n.2816G>A c.3127C>T (p.Leu1043=) n.4117C>T n.4054C>T n.2915G>A n.2904G>A n.2787G>A n.2821G>A | |
16 | g.89739150G>C | CA397484287 | FANCA,ZNF276 | c.*2723C>G (n.*2723C>G) c.4150C>G (p.Leu1384Val) c.2720C>G (n.2720C>G) n.4111C>G c.*3385C>G (n.*3385C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.4021C>G (p.Leu1341Val) c.*3582C>G (n.*3582C>G) c.*904G>C (n.*904G>C) c.301C>G (p.Leu101Val) n.421C>G n.2737G>C c.480C>G c.351C>G c.529C>G (p.Leu177Val) n.2921G>C n.2804G>C n.2727G>C n.2816G>C c.3127C>G (p.Leu1043Val) n.4117C>G n.4054C>G n.2915G>C n.2904G>C n.2787G>C n.2821G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89739150G>T | CA397484288 | FANCA,ZNF276 | c.*2723C>A (n.*2723C>A) c.4150C>A (p.Leu1384Met) c.2720C>A (n.2720C>A) n.4111C>A c.*3385C>A (n.*3385C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.4021C>A (p.Leu1341Met) c.*3582C>A (n.*3582C>A) c.*904G>T (n.*904G>T) c.301C>A (p.Leu101Met) n.421C>A n.2737G>T c.480C>A c.351C>A c.529C>A (p.Leu177Met) n.2921G>T n.2804G>T n.2727G>T n.2816G>T c.3127C>A (p.Leu1043Met) n.4117C>A n.4054C>A n.2915G>T n.2904G>T n.2787G>T n.2821G>T | |
16 | g.89739151G>A | CA497379260 | FANCA,ZNF276 | c.*2722C>T (n.*2722C>T) c.4149C>T (p.Ser1383=) c.2719C>T (n.2719C>T) n.4110C>T c.*3384C>T (n.*3384C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.4020C>T (p.Ser1340=) c.*3581C>T (n.*3581C>T) c.*905G>A (n.*905G>A) c.300C>T (p.Ser100=) n.420C>T n.2738G>A c.479C>T c.350C>T c.528C>T (p.Ser176=) n.2922G>A n.2805G>A n.2728G>A n.2817G>A c.3126C>T (p.Ser1042=) n.4116C>T n.4053C>T n.2916G>A n.2905G>A n.2788G>A n.2822G>A | ClinVar dbSNP |
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16 | g.89739151G>T | CA397484290 | FANCA,ZNF276 | c.*2722C>A (n.*2722C>A) c.4149C>A (p.Ser1383Arg) c.2719C>A (n.2719C>A) n.4110C>A c.*3384C>A (n.*3384C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.4020C>A (p.Ser1340Arg) c.*3581C>A (n.*3581C>A) c.*905G>T (n.*905G>T) c.300C>A (p.Ser100Arg) n.420C>A n.2738G>T c.479C>A c.350C>A c.528C>A (p.Ser176Arg) n.2922G>T n.2805G>T n.2728G>T n.2817G>T c.3126C>A (p.Ser1042Arg) n.4116C>A n.4053C>A n.2916G>T n.2905G>T n.2788G>T n.2822G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89739152C>A | CA397484291 | FANCA,ZNF276 | c.*2721G>T (n.*2721G>T) c.4148G>T (p.Ser1383Ile) c.2718G>T (n.2718G>T) n.4109G>T c.*3383G>T (n.*3383G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.4019G>T (p.Ser1340Ile) c.*3580G>T (n.*3580G>T) c.*906C>A (n.*906C>A) c.299G>T (p.Ser100Ile) n.419G>T n.2739C>A c.478G>T c.349G>T c.527G>T (p.Ser176Ile) n.2923C>A n.2806C>A n.2729C>A n.2818C>A c.3125G>T (p.Ser1042Ile) n.4115G>T n.4052G>T n.2917C>A n.2906C>A n.2789C>A n.2823C>A | ClinVar dbSNP |
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16 | g.89739152C>G | CA397484292 | FANCA,ZNF276 | c.*2721G>C (n.*2721G>C) c.4148G>C (p.Ser1383Thr) c.2718G>C (n.2718G>C) n.4109G>C c.*3383G>C (n.*3383G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.4019G>C (p.Ser1340Thr) c.*3580G>C (n.*3580G>C) c.*906C>G (n.*906C>G) c.299G>C (p.Ser100Thr) n.419G>C n.2739C>G c.478G>C c.349G>C c.527G>C (p.Ser176Thr) n.2923C>G n.2806C>G n.2729C>G n.2818C>G c.3125G>C (p.Ser1042Thr) n.4115G>C n.4052G>C n.2917C>G n.2906C>G n.2789C>G n.2823C>G | |
16 | g.89739152C>T | CA8250772 | FANCA,ZNF276 | c.*2721G>A (n.*2721G>A) c.4148G>A (p.Ser1383Asn) c.2718G>A (n.2718G>A) n.4109G>A c.*3383G>A (n.*3383G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.4019G>A (p.Ser1340Asn) c.*3580G>A (n.*3580G>A) c.*906C>T (n.*906C>T) c.299G>A (p.Ser100Asn) n.419G>A n.2739C>T c.478G>A c.349G>A c.527G>A (p.Ser176Asn) n.2923C>T n.2806C>T n.2729C>T n.2818C>T c.3125G>A (p.Ser1042Asn) n.4115G>A n.4052G>A n.2917C>T n.2906C>T n.2789C>T n.2823C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89739153T>C | CA397484294 | FANCA,ZNF276 | c.*2720A>G (n.*2720A>G) c.4147A>G (p.Ser1383Gly) c.2717A>G (n.2717A>G) n.4108A>G c.*3382A>G (n.*3382A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.4018A>G (p.Ser1340Gly) c.*3579A>G (n.*3579A>G) c.*907T>C (n.*907T>C) c.298A>G (p.Ser100Gly) n.418A>G n.2740T>C c.477A>G c.348A>G c.526A>G (p.Ser176Gly) n.2924T>C n.2807T>C n.2730T>C n.2819T>C c.3124A>G (p.Ser1042Gly) n.4114A>G n.4051A>G n.2918T>C n.2907T>C n.2790T>C n.2824T>C | ClinVar dbSNP |
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16 | g.89739153T= | CA2241889585 | FANCA,ZNF276 | c.*2720A= (n.*2720A=) c.4147A= (p.Ser1383=) c.2717A= (n.2717A=) n.4108A= c.*3382A= (n.*3382A=) c.*60A= (n.*60A=) c.4018A= (p.Ser1340=) c.*3579A= (n.*3579A=) c.*907T= (n.*907T=) c.298A= (p.Ser100=) n.418A= n.2740T= c.477A= c.348A= c.526A= (p.Ser176=) n.2924T= n.2807T= n.2730T= n.2819T= c.3124A= (p.Ser1042=) n.4114A= n.4051A= n.2918T= n.2907T= n.2790T= n.2824T= | |
16 | g.89739154C>A | CA397484296 | FANCA,ZNF276 | c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.4146G>T (p.Arg1382Ser) c.2716G>T (n.2716G>T) n.4107G>T c.*3381G>T (n.*3381G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.4017G>T (p.Arg1339Ser) c.*3578G>T (n.*3578G>T) c.*908C>A (n.*908C>A) c.297G>T (p.Arg99Ser) n.417G>T n.2741C>A c.476G>T c.347G>T c.525G>T (p.Arg175Ser) n.2925C>A n.2808C>A n.2731C>A n.2820C>A c.3123G>T (p.Arg1041Ser) n.4113G>T n.4050G>T n.2919C>A n.2908C>A n.2791C>A n.2825C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.89739154C>G | CA397484297 | FANCA,ZNF276 | c.*2719G>C (n.*2719G>C) c.4146G>C (p.Arg1382Ser) c.2716G>C (n.2716G>C) n.4107G>C c.*3381G>C (n.*3381G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.4017G>C (p.Arg1339Ser) c.*3578G>C (n.*3578G>C) c.*908C>G (n.*908C>G) c.297G>C (p.Arg99Ser) n.417G>C n.2741C>G c.476G>C c.347G>C c.525G>C (p.Arg175Ser) n.2925C>G n.2808C>G n.2731C>G n.2820C>G c.3123G>C (p.Arg1041Ser) n.4113G>C n.4050G>C n.2919C>G n.2908C>G n.2791C>G n.2825C>G | |
16 | g.89739154C>T | CA8250773 | FANCA,ZNF276 | c.*2719G>A (n.*2719G>A) c.4146G>A (p.Arg1382=) c.2716G>A (n.2716G>A) n.4107G>A c.*3381G>A (n.*3381G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.4017G>A (p.Arg1339=) c.*3578G>A (n.*3578G>A) c.*908C>T (n.*908C>T) c.297G>A (p.Arg99=) n.417G>A n.2741C>T c.476G>A c.347G>A c.525G>A (p.Arg175=) n.2925C>T n.2808C>T n.2731C>T n.2820C>T c.3123G>A (p.Arg1041=) n.4113G>A n.4050G>A n.2919C>T n.2908C>T n.2791C>T n.2825C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89739155C>A | CA397484298 | FANCA,ZNF276 | c.*2718G>T (n.*2718G>T) c.4145G>T (p.Arg1382Met) c.2715G>T (n.2715G>T) n.4106G>T c.*3380G>T (n.*3380G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.4016G>T (p.Arg1339Met) c.*3577G>T (n.*3577G>T) c.*909C>A (n.*909C>A) c.296G>T (p.Arg99Met) n.416G>T n.2742C>A c.475G>T c.346G>T c.524G>T (p.Arg175Met) n.2926C>A n.2809C>A n.2732C>A n.2821C>A c.3122G>T (p.Arg1041Met) n.4112G>T n.4049G>T n.2920C>A n.2909C>A n.2792C>A n.2826C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89739155C>G | CA8250774 | FANCA,ZNF276 | c.*2718G>C (n.*2718G>C) c.4145G>C (p.Arg1382Thr) c.2715G>C (n.2715G>C) n.4106G>C c.*3380G>C (n.*3380G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.4016G>C (p.Arg1339Thr) c.*3577G>C (n.*3577G>C) c.*909C>G (n.*909C>G) c.296G>C (p.Arg99Thr) n.416G>C n.2742C>G c.475G>C c.346G>C c.524G>C (p.Arg175Thr) n.2926C>G n.2809C>G n.2732C>G n.2821C>G c.3122G>C (p.Arg1041Thr) n.4112G>C n.4049G>C n.2920C>G n.2909C>G n.2792C>G n.2826C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.89739156T>C | CA397484301 | FANCA,ZNF276 | c.*2717A>G (n.*2717A>G) c.4144A>G (p.Arg1382Gly) c.2714A>G (n.2714A>G) n.4105A>G c.*3379A>G (n.*3379A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.4015A>G (p.Arg1339Gly) c.*3576A>G (n.*3576A>G) c.*910T>C (n.*910T>C) c.295A>G (p.Arg99Gly) n.415A>G n.2743T>C c.474A>G c.345A>G c.523A>G (p.Arg175Gly) n.2927T>C n.2810T>C n.2733T>C n.2822T>C c.3121A>G (p.Arg1041Gly) n.4111A>G n.4048A>G n.2921T>C n.2910T>C n.2793T>C n.2827T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89739156T>G | CA497379261 | FANCA,ZNF276 | c.*2717A>C (n.*2717A>C) c.4144A>C (p.Arg1382=) c.2714A>C (n.2714A>C) n.4105A>C c.*3379A>C (n.*3379A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.4015A>C (p.Arg1339=) c.*3576A>C (n.*3576A>C) c.*910T>G (n.*910T>G) c.295A>C (p.Arg99=) n.415A>C n.2743T>G c.474A>C c.345A>C c.523A>C (p.Arg175=) n.2927T>G n.2810T>G n.2733T>G n.2822T>G c.3121A>C (p.Arg1041=) n.4111A>C n.4048A>C n.2921T>G n.2910T>G n.2793T>G n.2827T>G | ClinVar |
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16 | g.89739157G>C | CA497379263 | FANCA,ZNF276 | c.*2716C>G (n.*2716C>G) c.4143C>G (p.Gly1381=) c.2713C>G (n.2713C>G) n.4104C>G c.*3378C>G (n.*3378C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.4014C>G (p.Gly1338=) c.*3575C>G (n.*3575C>G) c.*911G>C (n.*911G>C) c.294C>G (p.Gly98=) n.414C>G n.2744G>C c.473C>G c.344C>G c.522C>G (p.Gly174=) n.2928G>C n.2811G>C n.2734G>C n.2823G>C c.3120C>G (p.Gly1040=) n.4110C>G n.4047C>G n.2922G>C n.2911G>C n.2794G>C n.2828G>C | |
16 | g.89739157G= | CA2241889588 | FANCA,ZNF276 | c.*2716C= (n.*2716C=) c.4143C= (p.Gly1381=) c.2713C= (n.2713C=) n.4104C= c.*3378C= (n.*3378C=) c.*56C= (n.*56C=) c.4014C= (p.Gly1338=) c.*3575C= (n.*3575C=) c.*911G= (n.*911G=) c.294C= (p.Gly98=) n.414C= n.2744G= c.473C= c.344C= c.522C= (p.Gly174=) n.2928G= n.2811G= n.2734G= n.2823G= c.3120C= (p.Gly1040=) n.4110C= n.4047C= n.2922G= n.2911G= n.2794G= n.2828G= | |
16 | g.89739157G>T | CA497379264 | FANCA,ZNF276 | c.*2716C>A (n.*2716C>A) c.4143C>A (p.Gly1381=) c.2713C>A (n.2713C>A) n.4104C>A c.*3378C>A (n.*3378C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.4014C>A (p.Gly1338=) c.*3575C>A (n.*3575C>A) c.*911G>T (n.*911G>T) c.294C>A (p.Gly98=) n.414C>A n.2744G>T c.473C>A c.344C>A c.522C>A (p.Gly174=) n.2928G>T n.2811G>T n.2734G>T n.2823G>T c.3120C>A (p.Gly1040=) n.4110C>A n.4047C>A n.2922G>T n.2911G>T n.2794G>T n.2828G>T | |
16 | g.89739158C>A | CA397484303 | FANCA,ZNF276 | c.*2715G>T (n.*2715G>T) c.4142G>T (p.Gly1381Val) c.2712G>T (n.2712G>T) n.4103G>T c.*3377G>T (n.*3377G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.4013G>T (p.Gly1338Val) c.*3574G>T (n.*3574G>T) c.*912C>A (n.*912C>A) c.293G>T (p.Gly98Val) n.413G>T n.2745C>A c.472G>T c.343G>T c.521G>T (p.Gly174Val) n.2929C>A n.2812C>A n.2735C>A n.2824C>A c.3119G>T (p.Gly1040Val) n.4109G>T n.4046G>T n.2923C>A n.2912C>A n.2795C>A n.2829C>A | |
16 | g.89739158C= | CA2241889589 | FANCA,ZNF276 | c.*2715G= (n.*2715G=) c.4142G= (p.Gly1381=) c.2712G= (n.2712G=) n.4103G= c.*3377G= (n.*3377G=) c.*55G= (n.*55G=) c.4013G= (p.Gly1338=) c.*3574G= (n.*3574G=) c.*912C= (n.*912C=) c.293G= (p.Gly98=) n.413G= n.2745C= c.472G= c.343G= c.521G= (p.Gly174=) n.2929C= n.2812C= n.2735C= n.2824C= c.3119G= (p.Gly1040=) n.4109G= n.4046G= n.2923C= n.2912C= n.2795C= n.2829C= | |
16 | g.89739158C>G | CA397484304 | FANCA,ZNF276 | c.*2715G>C (n.*2715G>C) c.4142G>C (p.Gly1381Ala) c.2712G>C (n.2712G>C) n.4103G>C c.*3377G>C (n.*3377G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.4013G>C (p.Gly1338Ala) c.*3574G>C (n.*3574G>C) c.*912C>G (n.*912C>G) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.413G>C n.2745C>G c.472G>C c.343G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) n.2929C>G n.2812C>G n.2735C>G n.2824C>G c.3119G>C (p.Gly1040Ala) n.4109G>C n.4046G>C n.2923C>G n.2912C>G n.2795C>G n.2829C>G | |
16 | g.89739158C>T | CA397484302 | FANCA,ZNF276 | c.*2715G>A (n.*2715G>A) c.4142G>A (p.Gly1381Asp) c.2712G>A (n.2712G>A) n.4103G>A c.*3377G>A (n.*3377G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.4013G>A (p.Gly1338Asp) c.*3574G>A (n.*3574G>A) c.*912C>T (n.*912C>T) c.293G>A (p.Gly98Asp) n.413G>A n.2745C>T c.472G>A c.343G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) n.2929C>T n.2812C>T n.2735C>T n.2824C>T c.3119G>A (p.Gly1040Asp) n.4109G>A n.4046G>A n.2923C>T n.2912C>T n.2795C>T n.2829C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739159C>A | CA397484307 | FANCA,ZNF276 | c.*2714G>T (n.*2714G>T) c.4141G>T (p.Gly1381Cys) c.2711G>T (n.2711G>T) n.4102G>T c.*3376G>T (n.*3376G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.4012G>T (p.Gly1338Cys) c.*3573G>T (n.*3573G>T) c.*913C>A (n.*913C>A) c.292G>T (p.Gly98Cys) n.412G>T n.2746C>A c.471G>T c.342G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) n.2930C>A n.2813C>A n.2736C>A n.2825C>A c.3118G>T (p.Gly1040Cys) n.4108G>T n.4045G>T n.2924C>A n.2913C>A n.2796C>A n.2830C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89739159C>G | CA397484305 | FANCA,ZNF276 | c.*2714G>C (n.*2714G>C) c.4141G>C (p.Gly1381Arg) c.2711G>C (n.2711G>C) n.4102G>C c.*3376G>C (n.*3376G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.4012G>C (p.Gly1338Arg) c.*3573G>C (n.*3573G>C) c.*913C>G (n.*913C>G) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.412G>C n.2746C>G c.471G>C c.342G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) n.2930C>G n.2813C>G n.2736C>G n.2825C>G c.3118G>C (p.Gly1040Arg) n.4108G>C n.4045G>C n.2924C>G n.2913C>G n.2796C>G n.2830C>G | |
16 | g.89739159C>T | CA397484306 | FANCA,ZNF276 | c.*2714G>A (n.*2714G>A) c.4141G>A (p.Gly1381Ser) c.2711G>A (n.2711G>A) n.4102G>A c.*3376G>A (n.*3376G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.4012G>A (p.Gly1338Ser) c.*3573G>A (n.*3573G>A) c.*913C>T (n.*913C>T) c.292G>A (p.Gly98Ser) n.412G>A n.2746C>T c.471G>A c.342G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) n.2930C>T n.2813C>T n.2736C>T n.2825C>T c.3118G>A (p.Gly1040Ser) n.4108G>A n.4045G>A n.2924C>T n.2913C>T n.2796C>T n.2830C>T | dbSNP |
16 | g.89739160A>C | CA497379265 | FANCA,ZNF276 | c.*2713T>G (n.*2713T>G) c.4140T>G (p.Ala1380=) c.2710T>G (n.2710T>G) n.4101T>G c.*3375T>G (n.*3375T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.4011T>G (p.Ala1337=) c.*3572T>G (n.*3572T>G) c.*914A>C (n.*914A>C) c.291T>G (p.Ala97=) n.411T>G n.2747A>C c.470T>G c.341T>G c.519T>G (p.Ala173=) n.2931A>C n.2814A>C n.2737A>C n.2826A>C c.3117T>G (p.Ala1039=) n.4107T>G n.4044T>G n.2925A>C n.2914A>C n.2797A>C n.2831A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89739160A>G | CA497379266 | FANCA,ZNF276 | c.*2713T>C (n.*2713T>C) c.4140T>C (p.Ala1380=) c.2710T>C (n.2710T>C) n.4101T>C c.*3375T>C (n.*3375T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.4011T>C (p.Ala1337=) c.*3572T>C (n.*3572T>C) c.*914A>G (n.*914A>G) c.291T>C (p.Ala97=) n.411T>C n.2747A>G c.470T>C c.341T>C c.519T>C (p.Ala173=) n.2931A>G n.2814A>G n.2737A>G n.2826A>G c.3117T>C (p.Ala1039=) n.4107T>C n.4044T>C n.2925A>G n.2914A>G n.2797A>G n.2831A>G | |
16 | g.89739160A>T | CA497379267 | FANCA,ZNF276 | c.*2713T>A (n.*2713T>A) c.4140T>A (p.Ala1380=) c.2710T>A (n.2710T>A) n.4101T>A c.*3375T>A (n.*3375T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.4011T>A (p.Ala1337=) c.*3572T>A (n.*3572T>A) c.*914A>T (n.*914A>T) c.291T>A (p.Ala97=) n.411T>A n.2747A>T c.470T>A c.341T>A c.519T>A (p.Ala173=) n.2931A>T n.2814A>T n.2737A>T n.2826A>T c.3117T>A (p.Ala1039=) n.4107T>A n.4044T>A n.2925A>T n.2914A>T n.2797A>T n.2831A>T | |
16 | g.89739160_89739177delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT | CA2241889590 | FANCA,ZNF276 | c.*2696_*2713delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (n.*2696_*2713delinsACAGTTTCACCTCCAGCT) c.4123_4140delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (p.Thr1375=) c.2693_2710delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (n.2693_2710delinsACAGTTTCACCTCCAGCT) n.4084_4101delinsACAGTTTCACCTCCAGCT c.*3358_*3375delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (n.*3358_*3375delinsACAGTTTCACCTCCAGCT) c.*36_*53delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (n.*36_*53delinsACAGTTTCACCTCCAGCT) c.3994_4011delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (p.Thr1332=) c.*3555_*3572delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (n.*3555_*3572delinsACAGTTTCACCTCCAGCT) c.*914_*931delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT (n.*914_*931delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT) c.274_291delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (p.Thr92=) n.394_411delinsACAGTTTCACCTCCAGCT n.2747_2764delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT c.453_470delinsACAGTTTCACCTCCAGCT c.324_341delinsACAGTTTCACCTCCAGCT c.502_519delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (p.Thr168=) n.2931_2948delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT n.2814_2831delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT n.2737_2754delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT n.2826_2843delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT c.3100_3117delinsACAGTTTCACCTCCAGCT (p.Thr1034=) n.4090_4107delinsACAGTTTCACCTCCAGCT n.4027_4044delinsACAGTTTCACCTCCAGCT n.2925_2942delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT n.2914_2931delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT n.2797_2814delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT n.2831_2848delinsAGCTGGAGGTGAAACTGT | |
16 | g.89739161G>A | CA397484308 | FANCA,ZNF276 | c.*2712C>T (n.*2712C>T) c.4139C>T (p.Ala1380Val) c.2709C>T (n.2709C>T) n.4100C>T c.*3374C>T (n.*3374C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.4010C>T (p.Ala1337Val) c.*3571C>T (n.*3571C>T) c.*915G>A (n.*915G>A) c.290C>T (p.Ala97Val) n.410C>T n.2748G>A c.469C>T c.340C>T c.518C>T (p.Ala173Val) n.2932G>A n.2815G>A n.2738G>A n.2827G>A c.3116C>T (p.Ala1039Val) n.4106C>T n.4043C>T n.2926G>A n.2915G>A n.2798G>A n.2832G>A | |
16 | g.89739161G>C | CA397484309 | FANCA,ZNF276 | c.*2712C>G (n.*2712C>G) c.4139C>G (p.Ala1380Gly) c.2709C>G (n.2709C>G) n.4100C>G c.*3374C>G (n.*3374C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.4010C>G (p.Ala1337Gly) c.*3571C>G (n.*3571C>G) c.*915G>C (n.*915G>C) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.410C>G n.2748G>C c.469C>G c.340C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) n.2932G>C n.2815G>C n.2738G>C n.2827G>C c.3116C>G (p.Ala1039Gly) n.4106C>G n.4043C>G n.2926G>C n.2915G>C n.2798G>C n.2832G>C | |
16 | g.89739161G>T | CA397484310 | FANCA,ZNF276 | c.*2712C>A (n.*2712C>A) c.4139C>A (p.Ala1380Asp) c.2709C>A (n.2709C>A) n.4100C>A c.*3374C>A (n.*3374C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.4010C>A (p.Ala1337Asp) c.*3571C>A (n.*3571C>A) c.*915G>T (n.*915G>T) c.290C>A (p.Ala97Asp) n.410C>A n.2748G>T c.469C>A c.340C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) n.2932G>T n.2815G>T n.2738G>T n.2827G>T c.3116C>A (p.Ala1039Asp) n.4106C>A n.4043C>A n.2926G>T n.2915G>T n.2798G>T n.2832G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89739164_89739180del | CA1139664943 | FANCA,ZNF276 | c.*2696_*2712del (n.*2696_*2712del) c.4123_4139del (p.Thr1375TrpfsTer17) c.2693_2709del (n.2693_2709del) n.4084_4100del c.*3358_*3374del (n.*3358_*3374del) c.*36_*52del (n.*36_*52del) c.3994_4010del (p.Thr1332TrpfsTer17) c.*3555_*3571del (n.*3555_*3571del) c.4123_4139del (p.Thr1375TrpfsTer?) c.*918_*934del (n.*918_*934del) c.274_290del (p.Thr92TrpfsTer?) n.394_410del n.2751_2767del c.453_469del c.324_340del c.502_518del (p.Thr168TrpfsTer14) n.2935_2951del n.2818_2834del n.2741_2757del n.2830_2846del c.3100_3116del (p.Thr1034TrpfsTer17) n.4090_4106del n.4027_4043del c.3994_4010del (p.Thr1332TrpfsTer?) n.2929_2945del n.2918_2934del n.2801_2817del n.2835_2851del | ClinVar dbSNP |
16 | g.89739162C>A | CA397484311 | FANCA,ZNF276 | c.*2711G>T (n.*2711G>T) c.4138G>T (p.Ala1380Ser) c.2708G>T (n.2708G>T) n.4099G>T c.*3373G>T (n.*3373G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.4009G>T (p.Ala1337Ser) c.*3570G>T (n.*3570G>T) c.*916C>A (n.*916C>A) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.409G>T n.2749C>A c.468G>T c.339G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) n.2933C>A n.2816C>A n.2739C>A n.2828C>A c.3115G>T (p.Ala1039Ser) n.4105G>T n.4042G>T n.2927C>A n.2916C>A n.2799C>A n.2833C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739162C= | CA2241889591 | FANCA,ZNF276 | c.*2711G= (n.*2711G=) c.4138G= (p.Ala1380=) c.2708G= (n.2708G=) n.4099G= c.*3373G= (n.*3373G=) c.*51G= (n.*51G=) c.4009G= (p.Ala1337=) c.*3570G= (n.*3570G=) c.*916C= (n.*916C=) c.289G= (p.Ala97=) n.409G= n.2749C= c.468G= c.339G= c.517G= (p.Ala173=) n.2933C= n.2816C= n.2739C= n.2828C= c.3115G= (p.Ala1039=) n.4105G= n.4042G= n.2927C= n.2916C= n.2799C= n.2833C= | |
16 | g.89739162C>G | CA397484312 | FANCA,ZNF276 | c.*2711G>C (n.*2711G>C) c.4138G>C (p.Ala1380Pro) c.2708G>C (n.2708G>C) n.4099G>C c.*3373G>C (n.*3373G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.4009G>C (p.Ala1337Pro) c.*3570G>C (n.*3570G>C) c.*916C>G (n.*916C>G) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.409G>C n.2749C>G c.468G>C c.339G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) n.2933C>G n.2816C>G n.2739C>G n.2828C>G c.3115G>C (p.Ala1039Pro) n.4105G>C n.4042G>C n.2927C>G n.2916C>G n.2799C>G n.2833C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89739162C>T | CA8250775 | FANCA,ZNF276 | c.*2711G>A (n.*2711G>A) c.4138G>A (p.Ala1380Thr) c.2708G>A (n.2708G>A) n.4099G>A c.*3373G>A (n.*3373G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.4009G>A (p.Ala1337Thr) c.*3570G>A (n.*3570G>A) c.*916C>T (n.*916C>T) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.409G>A n.2749C>T c.468G>A c.339G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) n.2933C>T n.2816C>T n.2739C>T n.2828C>T c.3115G>A (p.Ala1039Thr) n.4105G>A n.4042G>A n.2927C>T n.2916C>T n.2799C>T n.2833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739163T>A | CA497379268 | FANCA,ZNF276 | c.*2710A>T (n.*2710A>T) c.4137A>T (p.Pro1379=) c.2707A>T (n.2707A>T) n.4098A>T c.*3372A>T (n.*3372A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.4008A>T (p.Pro1336=) c.*3569A>T (n.*3569A>T) c.*917T>A (n.*917T>A) c.288A>T (p.Pro96=) n.408A>T n.2750T>A c.467A>T c.338A>T c.516A>T (p.Pro172=) n.2934T>A n.2817T>A n.2740T>A n.2829T>A c.3114A>T (p.Pro1038=) n.4104A>T n.4041A>T n.2928T>A n.2917T>A n.2800T>A n.2834T>A | |
16 | g.89739163T>C | CA497379269 | FANCA,ZNF276 | c.*2710A>G (n.*2710A>G) c.4137A>G (p.Pro1379=) c.2707A>G (n.2707A>G) n.4098A>G c.*3372A>G (n.*3372A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.4008A>G (p.Pro1336=) c.*3569A>G (n.*3569A>G) c.*917T>C (n.*917T>C) c.288A>G (p.Pro96=) n.408A>G n.2750T>C c.467A>G c.338A>G c.516A>G (p.Pro172=) n.2934T>C n.2817T>C n.2740T>C n.2829T>C c.3114A>G (p.Pro1038=) n.4104A>G n.4041A>G n.2928T>C n.2917T>C n.2800T>C n.2834T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89739163T= | CA2241889593 | FANCA,ZNF276 | c.*2710A= (n.*2710A=) c.4137A= (p.Pro1379=) c.2707A= (n.2707A=) n.4098A= c.*3372A= (n.*3372A=) c.*50A= (n.*50A=) c.4008A= (p.Pro1336=) c.*3569A= (n.*3569A=) c.*917T= (n.*917T=) c.288A= (p.Pro96=) n.408A= n.2750T= c.467A= c.338A= c.516A= (p.Pro172=) n.2934T= n.2817T= n.2740T= n.2829T= c.3114A= (p.Pro1038=) n.4104A= n.4041A= n.2928T= n.2917T= n.2800T= n.2834T= | |
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16 | g.89739164G>C | CA397484314 | FANCA,ZNF276 | c.*2709C>G (n.*2709C>G) c.4136C>G (p.Pro1379Arg) c.2706C>G (n.2706C>G) n.4097C>G c.*3371C>G (n.*3371C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.4007C>G (p.Pro1336Arg) c.*3568C>G (n.*3568C>G) c.*918G>C (n.*918G>C) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.407C>G n.2751G>C c.466C>G c.337C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) n.2935G>C n.2818G>C n.2741G>C n.2830G>C c.3113C>G (p.Pro1038Arg) n.4103C>G n.4040C>G n.2929G>C n.2918G>C n.2801G>C n.2835G>C | |
16 | g.89739164G>T | CA397484315 | FANCA,ZNF276 | c.*2709C>A (n.*2709C>A) c.4136C>A (p.Pro1379Gln) c.2706C>A (n.2706C>A) n.4097C>A c.*3371C>A (n.*3371C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.4007C>A (p.Pro1336Gln) c.*3568C>A (n.*3568C>A) c.*918G>T (n.*918G>T) c.287C>A (p.Pro96Gln) n.407C>A n.2751G>T c.466C>A c.337C>A c.515C>A (p.Pro172Gln) n.2935G>T n.2818G>T n.2741G>T n.2830G>T c.3113C>A (p.Pro1038Gln) n.4103C>A n.4040C>A n.2929G>T n.2918G>T n.2801G>T n.2835G>T | |
16 | g.89739165G>A | CA397484317 | FANCA,ZNF276 | c.*2708C>T (n.*2708C>T) c.4135C>T (p.Pro1379Ser) c.2705C>T (n.2705C>T) n.4096C>T c.*3370C>T (n.*3370C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.4006C>T (p.Pro1336Ser) c.*3567C>T (n.*3567C>T) c.*919G>A (n.*919G>A) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.406C>T n.2752G>A c.465C>T c.336C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) n.2936G>A n.2819G>A n.2742G>A n.2831G>A c.3112C>T (p.Pro1038Ser) n.4102C>T n.4039C>T n.2930G>A n.2919G>A n.2802G>A n.2836G>A | |
16 | g.89739165G>C | CA397484316 | FANCA,ZNF276 | c.*2708C>G (n.*2708C>G) c.4135C>G (p.Pro1379Ala) c.2705C>G (n.2705C>G) n.4096C>G c.*3370C>G (n.*3370C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.4006C>G (p.Pro1336Ala) c.*3567C>G (n.*3567C>G) c.*919G>C (n.*919G>C) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.406C>G n.2752G>C c.465C>G c.336C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) n.2936G>C n.2819G>C n.2742G>C n.2831G>C c.3112C>G (p.Pro1038Ala) n.4102C>G n.4039C>G n.2930G>C n.2919G>C n.2802G>C n.2836G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89739165G>T | CA286614605 | FANCA,ZNF276 | c.*2708C>A (n.*2708C>A) c.4135C>A (p.Pro1379Thr) c.2705C>A (n.2705C>A) n.4096C>A c.*3370C>A (n.*3370C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.4006C>A (p.Pro1336Thr) c.*3567C>A (n.*3567C>A) c.*919G>T (n.*919G>T) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.406C>A n.2752G>T c.465C>A c.336C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) n.2936G>T n.2819G>T n.2742G>T n.2831G>T c.3112C>A (p.Pro1038Thr) n.4102C>A n.4039C>A n.2930G>T n.2919G>T n.2802G>T n.2836G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89739166A>G | CA497379272 | FANCA,ZNF276 | c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.4134T>C (p.Pro1378=) c.2704T>C (n.2704T>C) n.4095T>C c.*3369T>C (n.*3369T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.4005T>C (p.Pro1335=) c.*3566T>C (n.*3566T>C) c.*920A>G (n.*920A>G) c.285T>C (p.Pro95=) n.405T>C n.2753A>G c.464T>C c.335T>C c.513T>C (p.Pro171=) n.2937A>G n.2820A>G n.2743A>G n.2832A>G c.3111T>C (p.Pro1037=) n.4101T>C n.4038T>C n.2931A>G n.2920A>G n.2803A>G n.2837A>G | |
16 | g.89739166A>T | CA497379273 | FANCA,ZNF276 | c.*2707T>A (n.*2707T>A) c.4134T>A (p.Pro1378=) c.2704T>A (n.2704T>A) n.4095T>A c.*3369T>A (n.*3369T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.4005T>A (p.Pro1335=) c.*3566T>A (n.*3566T>A) c.*920A>T (n.*920A>T) c.285T>A (p.Pro95=) n.405T>A n.2753A>T c.464T>A c.335T>A c.513T>A (p.Pro171=) n.2937A>T n.2820A>T n.2743A>T n.2832A>T c.3111T>A (p.Pro1037=) n.4101T>A n.4038T>A n.2931A>T n.2920A>T n.2803A>T n.2837A>T | |
16 | g.89739167G>A | CA8250776 | FANCA,ZNF276 | c.*2706C>T (n.*2706C>T) c.4133C>T (p.Pro1378Leu) c.2703C>T (n.2703C>T) n.4094C>T c.*3368C>T (n.*3368C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.4004C>T (p.Pro1335Leu) c.*3565C>T (n.*3565C>T) c.*921G>A (n.*921G>A) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.404C>T n.2754G>A c.463C>T c.334C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) n.2938G>A n.2821G>A n.2744G>A n.2833G>A c.3110C>T (p.Pro1037Leu) n.4100C>T n.4037C>T n.2932G>A n.2921G>A n.2804G>A n.2838G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739167G>C | CA397484318 | FANCA,ZNF276 | c.*2706C>G (n.*2706C>G) c.4133C>G (p.Pro1378Arg) c.2703C>G (n.2703C>G) n.4094C>G c.*3368C>G (n.*3368C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.4004C>G (p.Pro1335Arg) c.*3565C>G (n.*3565C>G) c.*921G>C (n.*921G>C) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.404C>G n.2754G>C c.463C>G c.334C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) n.2938G>C n.2821G>C n.2744G>C n.2833G>C c.3110C>G (p.Pro1037Arg) n.4100C>G n.4037C>G n.2932G>C n.2921G>C n.2804G>C n.2838G>C | dbSNP |
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16 | g.89739167G>T | CA397484319 | FANCA,ZNF276 | c.*2706C>A (n.*2706C>A) c.4133C>A (p.Pro1378His) c.2703C>A (n.2703C>A) n.4094C>A c.*3368C>A (n.*3368C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.4004C>A (p.Pro1335His) c.*3565C>A (n.*3565C>A) c.*921G>T (n.*921G>T) c.284C>A (p.Pro95His) n.404C>A n.2754G>T c.463C>A c.334C>A c.512C>A (p.Pro171His) n.2938G>T n.2821G>T n.2744G>T n.2833G>T c.3110C>A (p.Pro1037His) n.4100C>A n.4037C>A n.2932G>T n.2921G>T n.2804G>T n.2838G>T | |
16 | g.89739168G>A | CA397484320 | FANCA,ZNF276 | c.*2705C>T (n.*2705C>T) c.4132C>T (p.Pro1378Ser) c.2702C>T (n.2702C>T) n.4093C>T c.*3367C>T (n.*3367C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.4003C>T (p.Pro1335Ser) c.*3564C>T (n.*3564C>T) c.*922G>A (n.*922G>A) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.403C>T n.2755G>A c.462C>T c.333C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) n.2939G>A n.2822G>A n.2745G>A n.2834G>A c.3109C>T (p.Pro1037Ser) n.4099C>T n.4036C>T n.2933G>A n.2922G>A n.2805G>A n.2839G>A | ClinVar dbSNP |
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16 | g.89739174C>T | CA8250778 | FANCA,ZNF276 | c.*2699G>A (n.*2699G>A) c.4126G>A (p.Val1376Ile) c.2696G>A (n.2696G>A) n.4087G>A c.*3361G>A (n.*3361G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.3997G>A (p.Val1333Ile) c.*3558G>A (n.*3558G>A) c.*928C>T (n.*928C>T) c.277G>A (p.Val93Ile) n.397G>A n.2761C>T c.456G>A c.327G>A c.505G>A (p.Val169Ile) n.2945C>T n.2828C>T n.2751C>T n.2840C>T c.3103G>A (p.Val1035Ile) n.4093G>A n.4030G>A n.2939C>T n.2928C>T n.2811C>T n.2845C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89739174_89739176delinsCTG | CA2241889600 | FANCA,ZNF276 | c.*2697_*2699delinsCAG (n.*2697_*2699delinsCAG) c.4124_4126delinsCAG (p.Thr1375=) c.2694_2696delinsCAG (n.2694_2696delinsCAG) n.4085_4087delinsCAG c.*3359_*3361delinsCAG (n.*3359_*3361delinsCAG) c.*37_*39delinsCAG (n.*37_*39delinsCAG) c.3995_3997delinsCAG (p.Thr1332=) c.*3556_*3558delinsCAG (n.*3556_*3558delinsCAG) c.*928_*930delinsCTG (n.*928_*930delinsCTG) c.275_277delinsCAG (p.Thr92=) n.395_397delinsCAG n.2761_2763delinsCTG c.454_456delinsCAG c.325_327delinsCAG c.503_505delinsCAG (p.Thr168=) n.2945_2947delinsCTG n.2828_2830delinsCTG n.2751_2753delinsCTG n.2840_2842delinsCTG c.3101_3103delinsCAG (p.Thr1034=) n.4091_4093delinsCAG n.4028_4030delinsCAG n.2939_2941delinsCTG n.2928_2930delinsCTG n.2811_2813delinsCTG n.2845_2847delinsCTG | |
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16 | g.89739175T>C | CA497379282 | FANCA,ZNF276 | c.*2698A>G (n.*2698A>G) c.4125A>G (p.Thr1375=) c.2695A>G (n.2695A>G) n.4086A>G c.*3360A>G (n.*3360A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.3996A>G (p.Thr1332=) c.*3557A>G (n.*3557A>G) c.*929T>C (n.*929T>C) c.276A>G (p.Thr92=) n.396A>G n.2762T>C c.455A>G c.326A>G c.504A>G (p.Thr168=) n.2946T>C n.2829T>C n.2752T>C n.2841T>C c.3102A>G (p.Thr1034=) n.4092A>G n.4029A>G n.2940T>C n.2929T>C n.2812T>C n.2846T>C | |
16 | g.89739175T>G | CA497379280 | FANCA,ZNF276 | c.*2698A>C (n.*2698A>C) c.4125A>C (p.Thr1375=) c.2695A>C (n.2695A>C) n.4086A>C c.*3360A>C (n.*3360A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.3996A>C (p.Thr1332=) c.*3557A>C (n.*3557A>C) c.*929T>G (n.*929T>G) c.276A>C (p.Thr92=) n.396A>C n.2762T>G c.455A>C c.326A>C c.504A>C (p.Thr168=) n.2946T>G n.2829T>G n.2752T>G n.2841T>G c.3102A>C (p.Thr1034=) n.4092A>C n.4029A>C n.2940T>G n.2929T>G n.2812T>G n.2846T>G | |
16 | g.89739177_89739178del | CA8250779 | FANCA,ZNF276 | c.*2697_*2698del (n.*2697_*2698del) c.4124_4125del (p.Thr1375SerfsTer22) c.2694_2695del (n.2694_2695del) n.4085_4086del c.*3359_*3360del (n.*3359_*3360del) c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.3995_3996del (p.Thr1332SerfsTer22) c.*3556_*3557del (n.*3556_*3557del) c.4124_4125del (p.Thr1375SerfsTer?) c.*931_*932del (n.*931_*932del) c.275_276del (p.Thr92SerfsTer?) n.395_396del n.2764_2765del c.454_455del c.325_326del c.503_504del (p.Thr168SerfsTer19) n.2948_2949del n.2831_2832del n.2754_2755del n.2843_2844del c.3101_3102del (p.Thr1034SerfsTer22) n.4091_4092del n.4028_4029del c.3995_3996del (p.Thr1332SerfsTer?) n.2942_2943del n.2931_2932del n.2814_2815del n.2848_2849del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.89739176G= | CA2241889602 | FANCA,ZNF276 | c.*2697C= (n.*2697C=) c.4124C= (p.Thr1375=) c.2694C= (n.2694C=) n.4085C= c.*3359C= (n.*3359C=) c.*37C= (n.*37C=) c.3995C= (p.Thr1332=) c.*3556C= (n.*3556C=) c.*930G= (n.*930G=) c.275C= (p.Thr92=) n.395C= n.2763G= c.454C= c.325C= c.503C= (p.Thr168=) n.2947G= n.2830G= n.2753G= n.2842G= c.3101C= (p.Thr1034=) n.4091C= n.4028C= n.2941G= n.2930G= n.2813G= n.2847G= | |
16 | g.89739176G>T | CA397484335 | FANCA,ZNF276 | c.*2697C>A (n.*2697C>A) c.4124C>A (p.Thr1375Lys) c.2694C>A (n.2694C>A) n.4085C>A c.*3359C>A (n.*3359C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.3995C>A (p.Thr1332Lys) c.*3556C>A (n.*3556C>A) c.*930G>T (n.*930G>T) c.275C>A (p.Thr92Lys) n.395C>A n.2763G>T c.454C>A c.325C>A c.503C>A (p.Thr168Lys) n.2947G>T n.2830G>T n.2753G>T n.2842G>T c.3101C>A (p.Thr1034Lys) n.4091C>A n.4028C>A n.2941G>T n.2930G>T n.2813G>T n.2847G>T | |
16 | g.89739177T>A | CA397484336 | FANCA,ZNF276 | c.*2696A>T (n.*2696A>T) c.4123A>T (p.Thr1375Ser) c.2693A>T (n.2693A>T) n.4084A>T c.*3358A>T (n.*3358A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.3994A>T (p.Thr1332Ser) c.*3555A>T (n.*3555A>T) c.*931T>A (n.*931T>A) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.394A>T n.2764T>A c.453A>T c.324A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) n.2948T>A n.2831T>A n.2754T>A n.2843T>A c.3100A>T (p.Thr1034Ser) n.4090A>T n.4027A>T n.2942T>A n.2931T>A n.2814T>A n.2848T>A | |
16 | g.89739177T>C | CA397484337 | FANCA,ZNF276 | c.*2696A>G (n.*2696A>G) c.4123A>G (p.Thr1375Ala) c.2693A>G (n.2693A>G) n.4084A>G c.*3358A>G (n.*3358A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.3994A>G (p.Thr1332Ala) c.*3555A>G (n.*3555A>G) c.*931T>C (n.*931T>C) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.394A>G n.2764T>C c.453A>G c.324A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) n.2948T>C n.2831T>C n.2754T>C n.2843T>C c.3100A>G (p.Thr1034Ala) n.4090A>G n.4027A>G n.2942T>C n.2931T>C n.2814T>C n.2848T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89739177T>G | CA397484338 | FANCA,ZNF276 | c.*2696A>C (n.*2696A>C) c.4123A>C (p.Thr1375Pro) c.2693A>C (n.2693A>C) n.4084A>C c.*3358A>C (n.*3358A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.3994A>C (p.Thr1332Pro) c.*3555A>C (n.*3555A>C) c.*931T>G (n.*931T>G) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.394A>C n.2764T>G c.453A>C c.324A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) n.2948T>G n.2831T>G n.2754T>G n.2843T>G c.3100A>C (p.Thr1034Pro) n.4090A>C n.4027A>C n.2942T>G n.2931T>G n.2814T>G n.2848T>G | gnomAD v4 |
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16 | g.89739181T>C | CA497379286 | FANCA,ZNF276 | c.*2692A>G (n.*2692A>G) c.4119A>G (p.Thr1373=) c.2689A>G (n.2689A>G) n.4080A>G c.*3354A>G (n.*3354A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.3990A>G (p.Thr1330=) c.*3551A>G (n.*3551A>G) c.*935T>C (n.*935T>C) c.270A>G (p.Thr90=) n.390A>G n.2768T>C c.449A>G c.320A>G c.498A>G (p.Thr166=) n.2952T>C n.2835T>C n.2758T>C n.2847T>C c.3096A>G (p.Thr1032=) n.4086A>G n.4023A>G n.2946T>C n.2935T>C n.2818T>C n.2852T>C | |
16 | g.89739181T>G | CA497379285 | FANCA,ZNF276 | c.*2692A>C (n.*2692A>C) c.4119A>C (p.Thr1373=) c.2689A>C (n.2689A>C) n.4080A>C c.*3354A>C (n.*3354A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.3990A>C (p.Thr1330=) c.*3551A>C (n.*3551A>C) c.*935T>G (n.*935T>G) c.270A>C (p.Thr90=) n.390A>C n.2768T>G c.449A>C c.320A>C c.498A>C (p.Thr166=) n.2952T>G n.2835T>G n.2758T>G n.2847T>G c.3096A>C (p.Thr1032=) n.4086A>C n.4023A>C n.2946T>G n.2935T>G n.2818T>G n.2852T>G |