Allele Registry

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16	g.89739051G>T	CA397484072	FANCA,ZNF276	c.2741-77C>A (n.2741-77C>A) c.4172-77C>A (n.4172-77C>A) c.2742-77C>A (n.2742-77C>A) n.4129-77C>A c.3407-77C>A (n.3407-77C>A) c.81-77C>A (n.81-77C>A) c.4043-77C>A (n.4043-77C>A) c.3600-77C>A (n.3600-77C>A) c.4168-77C>A (n.4168-77C>A) c.805G>T (n.805G>T) c.400C>A (p.His134Asn) n.439-77C>A n.2638G>T c.502-77C>A c.369-77C>A c.542-77C>A (n.542-77C>A) n.2822G>T n.2705G>T n.2628G>T n.2717G>T c.3149-77C>A (n.3149-77C>A) n.4135-77C>A n.4072-77C>A c.4039-77C>A (n.4039-77C>A) n.2816G>T n.2805G>T n.2688G>T n.2722G>T
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16	g.89739054G>T	CA397484091	FANCA,ZNF276	c.2741-80C>A (n.2741-80C>A) c.4171+75C>A (n.4171+75C>A) c.2741+75C>A (n.2741+75C>A) n.4129-80C>A c.3406+75C>A (n.3406+75C>A) c.81-80C>A (n.81-80C>A) c.4042+75C>A (n.4042+75C>A) c.3600-80C>A (n.3600-80C>A) c.4168-80C>A (n.4168-80C>A) c.808G>T (n.808G>T) c.397C>A (p.Gln133Lys) n.439-80C>A n.2641G>T c.501+75C>A c.369-80C>A c.542-80C>A (n.542-80C>A) n.2825G>T n.2708G>T n.2631G>T n.2720G>T c.3148+75C>A (n.3148+75C>A) n.4135-80C>A n.4072-80C>A c.4039-80C>A (n.4039-80C>A) n.2819G>T n.2808G>T n.2691G>T n.2725G>T
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16	g.89739056G>T	CA397484099	FANCA,ZNF276	c.2740+77C>A (n.2740+77C>A) c.4171+73C>A (n.4171+73C>A) c.2741+73C>A (n.2741+73C>A) n.4128+77C>A c.3406+73C>A (n.3406+73C>A) c.80+77C>A (n.80+77C>A) c.4042+73C>A (n.4042+73C>A) c.3599+77C>A (n.3599+77C>A) c.4167+77C>A (n.4167+77C>A) c.810G>T (n.810G>T) c.395C>A (p.Ala132Glu) n.438+77C>A n.2643G>T c.501+73C>A c.368+77C>A c.542-82C>A (n.542-82C>A) n.2827G>T n.2710G>T n.2633G>T n.2722G>T c.3148+73C>A (n.3148+73C>A) n.4134+77C>A n.4071+77C>A c.4038+77C>A (n.4038+77C>A) n.2821G>T n.2810G>T n.2693G>T n.2727G>T	gnomAD v4
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16	g.89739058C>G	CA624454383	FANCA,ZNF276	c.2740+75G>C (n.2740+75G>C) c.4171+71G>C (n.4171+71G>C) c.2741+71G>C (n.2741+71G>C) n.4128+75G>C c.3406+71G>C (n.3406+71G>C) c.80+75G>C (n.80+75G>C) c.4042+71G>C (n.4042+71G>C) c.3599+75G>C (n.3599+75G>C) c.4167+75G>C (n.4167+75G>C) c.812C>G (n.812C>G) c.393G>C (p.Pro131=) n.438+75G>C n.2645C>G c.501+71G>C c.368+75G>C c.541+80G>C (n.541+80G>C) n.2829C>G n.2712C>G n.2635C>G n.2724C>G c.3148+71G>C (n.3148+71G>C) n.4134+75G>C n.4071+75G>C c.4038+75G>C (n.4038+75G>C) n.2823C>G n.2812C>G n.2695C>G n.2729C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89739058C>T	CA8250729	FANCA,ZNF276	c.2740+75G>A (n.2740+75G>A) c.4171+71G>A (n.4171+71G>A) c.2741+71G>A (n.2741+71G>A) n.4128+75G>A c.3406+71G>A (n.3406+71G>A) c.80+75G>A (n.80+75G>A) c.4042+71G>A (n.4042+71G>A) c.3599+75G>A (n.3599+75G>A) c.4167+75G>A (n.4167+75G>A) c.812C>T (n.812C>T) c.393G>A (p.Pro131=) n.438+75G>A n.2645C>T c.501+71G>A c.368+75G>A c.541+80G>A (n.541+80G>A) n.2829C>T n.2712C>T n.2635C>T n.2724C>T c.3148+71G>A (n.3148+71G>A) n.4134+75G>A n.4071+75G>A c.4038+75G>A (n.4038+75G>A) n.2823C>T n.2812C>T n.2695C>T n.2729C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.89739058_89739059delinsCG	CA2241889527	FANCA,ZNF276	c.2740+74_2740+75delinsCG (n.2740+74_2740+75delinsCG) c.4171+70_4171+71delinsCG (n.4171+70_4171+71delinsCG) c.2741+70_2741+71delinsCG (n.2741+70_2741+71delinsCG) n.4128+74_4128+75delinsCG c.3406+70_3406+71delinsCG (n.3406+70_3406+71delinsCG) c.80+74_80+75delinsCG (n.80+74_80+75delinsCG) c.4042+70_4042+71delinsCG (n.4042+70_4042+71delinsCG) c.3599+74_3599+75delinsCG (n.3599+74_3599+75delinsCG) c.4167+74_4167+75delinsCG (n.4167+74_4167+75delinsCG) c.812_813delinsCG (n.812_813delinsCG) c.392_393delinsCG (p.Pro131=) n.438+74_438+75delinsCG n.2645_2646delinsCG c.501+70_501+71delinsCG c.368+74_368+75delinsCG c.541+79_541+80delinsCG (n.541+79_541+80delinsCG) n.2829_2830delinsCG n.2712_2713delinsCG n.2635_2636delinsCG n.2724_2725delinsCG c.3148+70_3148+71delinsCG (n.3148+70_3148+71delinsCG) n.4134+74_4134+75delinsCG n.4071+74_4071+75delinsCG c.4038+74_4038+75delinsCG (n.4038+74_4038+75delinsCG) n.2823_2824delinsCG n.2812_2813delinsCG n.2695_2696delinsCG n.2729_2730delinsCG
16	g.89739059G>A	CA8250731	FANCA,ZNF276	c.2740+74C>T (n.2740+74C>T) c.4171+70C>T (n.4171+70C>T) c.2741+70C>T (n.2741+70C>T) n.4128+74C>T c.3406+70C>T (n.3406+70C>T) c.80+74C>T (n.80+74C>T) c.4042+70C>T (n.4042+70C>T) c.3599+74C>T (n.3599+74C>T) c.4167+74C>T (n.4167+74C>T) c.813G>A (n.813G>A) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.438+74C>T n.2646G>A c.501+70C>T c.368+74C>T c.541+79C>T (n.541+79C>T) n.2830G>A n.2713G>A n.2636G>A n.2725G>A c.3148+70C>T (n.3148+70C>T) n.4134+74C>T n.4071+74C>T c.4038+74C>T (n.4038+74C>T) n.2824G>A n.2813G>A n.2696G>A n.2730G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739059G>C	CA397484109	FANCA,ZNF276	c.2740+74C>G (n.2740+74C>G) c.4171+70C>G (n.4171+70C>G) c.2741+70C>G (n.2741+70C>G) n.4128+74C>G c.3406+70C>G (n.3406+70C>G) c.80+74C>G (n.80+74C>G) c.4042+70C>G (n.4042+70C>G) c.3599+74C>G (n.3599+74C>G) c.4167+74C>G (n.4167+74C>G) c.813G>C (n.813G>C) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.438+74C>G n.2646G>C c.501+70C>G c.368+74C>G c.541+79C>G (n.541+79C>G) n.2830G>C n.2713G>C n.2636G>C n.2725G>C c.3148+70C>G (n.3148+70C>G) n.4134+74C>G n.4071+74C>G c.4038+74C>G (n.4038+74C>G) n.2824G>C n.2813G>C n.2696G>C n.2730G>C
16	g.89739059G=	CA2241889529	FANCA,ZNF276	c.2740+74C= (n.2740+74C=) c.4171+70C= (n.4171+70C=) c.2741+70C= (n.2741+70C=) n.4128+74C= c.3406+70C= (n.3406+70C=) c.80+74C= (n.80+74C=) c.4042+70C= (n.4042+70C=) c.3599+74C= (n.3599+74C=) c.4167+74C= (n.4167+74C=) c.813G= (n.813G=) c.392C= (p.Pro131=) n.438+74C= n.2646G= c.501+70C= c.368+74C= c.541+79C= (n.541+79C=) n.2830G= n.2713G= n.2636G= n.2725G= c.3148+70C= (n.3148+70C=) n.4134+74C= n.4071+74C= c.4038+74C= (n.4038+74C=) n.2824G= n.2813G= n.2696G= n.2730G=
16	g.89739059G>T	CA397484112	FANCA,ZNF276	c.2740+74C>A (n.2740+74C>A) c.4171+70C>A (n.4171+70C>A) c.2741+70C>A (n.2741+70C>A) n.4128+74C>A c.3406+70C>A (n.3406+70C>A) c.80+74C>A (n.80+74C>A) c.4042+70C>A (n.4042+70C>A) c.3599+74C>A (n.3599+74C>A) c.4167+74C>A (n.4167+74C>A) c.813G>T (n.813G>T) c.392C>A (p.Pro131Gln) n.438+74C>A n.2646G>T c.501+70C>A c.368+74C>A c.541+79C>A (n.541+79C>A) n.2830G>T n.2713G>T n.2636G>T n.2725G>T c.3148+70C>A (n.3148+70C>A) n.4134+74C>A n.4071+74C>A c.4038+74C>A (n.4038+74C>A) n.2824G>T n.2813G>T n.2696G>T n.2730G>T
16	g.89739060del	CA8250730	FANCA,ZNF276	c.2740+74del (n.2740+74del) c.4171+70del (n.4171+70del) c.2741+70del (n.2741+70del) n.4128+74del c.3406+70del (n.3406+70del) c.80+74del (n.80+74del) c.4042+70del (n.4042+70del) c.3599+74del (n.3599+74del) c.4167+74del (n.4167+74del) c.814del (n.814del) c.392del (p.Pro131ArgfsTer16) n.438+74del n.2647del c.501+70del c.368+74del c.541+79del (n.541+79del) n.2831del n.2714del n.2637del n.2726del c.3148+70del (n.3148+70del) n.4134+74del n.4071+74del c.4038+74del (n.4038+74del) n.2825del n.2814del n.2697del n.2731del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739060G>A	CA8250732	FANCA,ZNF276	c.2740+73C>T (n.2740+73C>T) c.4171+69C>T (n.4171+69C>T) c.2741+69C>T (n.2741+69C>T) n.4128+73C>T c.3406+69C>T (n.3406+69C>T) c.80+73C>T (n.80+73C>T) c.4042+69C>T (n.4042+69C>T) c.3599+73C>T (n.3599+73C>T) c.4167+73C>T (n.4167+73C>T) c.814G>A (n.814G>A) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.438+73C>T n.2647G>A c.501+69C>T c.368+73C>T c.541+78C>T (n.541+78C>T) n.2831G>A n.2714G>A n.2637G>A n.2726G>A c.3148+69C>T (n.3148+69C>T) n.4134+73C>T n.4071+73C>T c.4038+73C>T (n.4038+73C>T) n.2825G>A n.2814G>A n.2697G>A n.2731G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739060G>C	CA397484117	FANCA,ZNF276	c.2740+73C>G (n.2740+73C>G) c.4171+69C>G (n.4171+69C>G) c.2741+69C>G (n.2741+69C>G) n.4128+73C>G c.3406+69C>G (n.3406+69C>G) c.80+73C>G (n.80+73C>G) c.4042+69C>G (n.4042+69C>G) c.3599+73C>G (n.3599+73C>G) c.4167+73C>G (n.4167+73C>G) c.814G>C (n.814G>C) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.438+73C>G n.2647G>C c.501+69C>G c.368+73C>G c.541+78C>G (n.541+78C>G) n.2831G>C n.2714G>C n.2637G>C n.2726G>C c.3148+69C>G (n.3148+69C>G) n.4134+73C>G n.4071+73C>G c.4038+73C>G (n.4038+73C>G) n.2825G>C n.2814G>C n.2697G>C n.2731G>C
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16	g.89739060G>T	CA397484115	FANCA,ZNF276	c.2740+73C>A (n.2740+73C>A) c.4171+69C>A (n.4171+69C>A) c.2741+69C>A (n.2741+69C>A) n.4128+73C>A c.3406+69C>A (n.3406+69C>A) c.80+73C>A (n.80+73C>A) c.4042+69C>A (n.4042+69C>A) c.3599+73C>A (n.3599+73C>A) c.4167+73C>A (n.4167+73C>A) c.814G>T (n.814G>T) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.438+73C>A n.2647G>T c.501+69C>A c.368+73C>A c.541+78C>A (n.541+78C>A) n.2831G>T n.2714G>T n.2637G>T n.2726G>T c.3148+69C>A (n.3148+69C>A) n.4134+73C>A n.4071+73C>A c.4038+73C>A (n.4038+73C>A) n.2825G>T n.2814G>T n.2697G>T n.2731G>T
16	g.89739061A=	CA2241889531	FANCA,ZNF276	c.2740+72T= (n.2740+72T=) c.4171+68T= (n.4171+68T=) c.2741+68T= (n.2741+68T=) n.4128+72T= c.3406+68T= (n.3406+68T=) c.80+72T= (n.80+72T=) c.4042+68T= (n.4042+68T=) c.3599+72T= (n.3599+72T=) c.4167+72T= (n.4167+72T=) c.815A= (n.815A=) c.390T= (p.Val130=) n.438+72T= n.2648A= c.501+68T= c.368+72T= c.541+77T= (n.541+77T=) n.2832A= n.2715A= n.2638A= n.2727A= c.3148+68T= (n.3148+68T=) n.4134+72T= n.4071+72T= c.4038+72T= (n.4038+72T=) n.2826A= n.2815A= n.2698A= n.2732A=
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16	g.89739066T>A	CA397484128	FANCA,ZNF276	c.2740+67A>T (n.2740+67A>T) c.4171+63A>T (n.4171+63A>T) c.2741+63A>T (n.2741+63A>T) n.4128+67A>T c.3406+63A>T (n.3406+63A>T) c.80+67A>T (n.80+67A>T) c.4042+63A>T (n.4042+63A>T) c.3599+67A>T (n.3599+67A>T) c.4167+67A>T (n.4167+67A>T) c.820T>A (n.820T>A) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.438+67A>T n.2653T>A c.501+63A>T c.368+67A>T c.541+72A>T (n.541+72A>T) n.2837T>A n.2720T>A n.2643T>A n.2732T>A c.3148+63A>T (n.3148+63A>T) n.4134+67A>T n.4071+67A>T c.4038+67A>T (n.4038+67A>T) n.2831T>A n.2820T>A n.2703T>A n.2737T>A
16	g.89739066T>C	CA397484129	FANCA,ZNF276	c.2740+67A>G (n.2740+67A>G) c.4171+63A>G (n.4171+63A>G) c.2741+63A>G (n.2741+63A>G) n.4128+67A>G c.3406+63A>G (n.3406+63A>G) c.80+67A>G (n.80+67A>G) c.4042+63A>G (n.4042+63A>G) c.3599+67A>G (n.3599+67A>G) c.4167+67A>G (n.4167+67A>G) c.820T>C (n.820T>C) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.438+67A>G n.2653T>C c.501+63A>G c.368+67A>G c.541+72A>G (n.541+72A>G) n.2837T>C n.2720T>C n.2643T>C n.2732T>C c.3148+63A>G (n.3148+63A>G) n.4134+67A>G n.4071+67A>G c.4038+67A>G (n.4038+67A>G) n.2831T>C n.2820T>C n.2703T>C n.2737T>C
16	g.89739066T>G	CA397484130	FANCA,ZNF276	c.2740+67A>C (n.2740+67A>C) c.4171+63A>C (n.4171+63A>C) c.2741+63A>C (n.2741+63A>C) n.4128+67A>C c.3406+63A>C (n.3406+63A>C) c.80+67A>C (n.80+67A>C) c.4042+63A>C (n.4042+63A>C) c.3599+67A>C (n.3599+67A>C) c.4167+67A>C (n.4167+67A>C) c.820T>G (n.820T>G) c.385A>C (p.Asn129His) n.438+67A>C n.2653T>G c.501+63A>C c.368+67A>C c.541+72A>C (n.541+72A>C) n.2837T>G n.2720T>G n.2643T>G n.2732T>G c.3148+63A>C (n.3148+63A>C) n.4134+67A>C n.4071+67A>C c.4038+67A>C (n.4038+67A>C) n.2831T>G n.2820T>G n.2703T>G n.2737T>G
16	g.89739067C>A	CA397484131	FANCA,ZNF276	c.2740+66G>T (n.2740+66G>T) c.4171+62G>T (n.4171+62G>T) c.2741+62G>T (n.2741+62G>T) n.4128+66G>T c.3406+62G>T (n.3406+62G>T) c.80+66G>T (n.80+66G>T) c.4042+62G>T (n.4042+62G>T) c.3599+66G>T (n.3599+66G>T) c.4167+66G>T (n.4167+66G>T) c.821C>A (n.821C>A) c.384G>T (p.Lys128Asn) n.438+66G>T n.2654C>A c.501+62G>T c.368+66G>T c.541+71G>T (n.541+71G>T) n.2838C>A n.2721C>A n.2644C>A n.2733C>A c.3148+62G>T (n.3148+62G>T) n.4134+66G>T n.4071+66G>T c.4038+66G>T (n.4038+66G>T) n.2832C>A n.2821C>A n.2704C>A n.2738C>A	dbSNP
16	g.89739067C=	CA2241889534	FANCA,ZNF276	c.2740+66G= (n.2740+66G=) c.4171+62G= (n.4171+62G=) c.2741+62G= (n.2741+62G=) n.4128+66G= c.3406+62G= (n.3406+62G=) c.80+66G= (n.80+66G=) c.4042+62G= (n.4042+62G=) c.3599+66G= (n.3599+66G=) c.4167+66G= (n.4167+66G=) c.821C= (n.821C=) c.384G= (p.Lys128=) n.438+66G= n.2654C= c.501+62G= c.368+66G= c.541+71G= (n.541+71G=) n.2838C= n.2721C= n.2644C= n.2733C= c.3148+62G= (n.3148+62G=) n.4134+66G= n.4071+66G= c.4038+66G= (n.4038+66G=) n.2832C= n.2821C= n.2704C= n.2738C=
16	g.89739067C>G	CA8250735	FANCA,ZNF276	c.2740+66G>C (n.2740+66G>C) c.4171+62G>C (n.4171+62G>C) c.2741+62G>C (n.2741+62G>C) n.4128+66G>C c.3406+62G>C (n.3406+62G>C) c.80+66G>C (n.80+66G>C) c.4042+62G>C (n.4042+62G>C) c.3599+66G>C (n.3599+66G>C) c.4167+66G>C (n.4167+66G>C) c.821C>G (n.821C>G) c.384G>C (p.Lys128Asn) n.438+66G>C n.2654C>G c.501+62G>C c.368+66G>C c.541+71G>C (n.541+71G>C) n.2838C>G n.2721C>G n.2644C>G n.2733C>G c.3148+62G>C (n.3148+62G>C) n.4134+66G>C n.4071+66G>C c.4038+66G>C (n.4038+66G>C) n.2832C>G n.2821C>G n.2704C>G n.2738C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739067C>T	CA8250734	FANCA,ZNF276	c.2740+66G>A (n.2740+66G>A) c.4171+62G>A (n.4171+62G>A) c.2741+62G>A (n.2741+62G>A) n.4128+66G>A c.3406+62G>A (n.3406+62G>A) c.80+66G>A (n.80+66G>A) c.4042+62G>A (n.4042+62G>A) c.3599+66G>A (n.3599+66G>A) c.4167+66G>A (n.4167+66G>A) c.821C>T (n.821C>T) c.384G>A (p.Lys128=) n.438+66G>A n.2654C>T c.501+62G>A c.368+66G>A c.541+71G>A (n.541+71G>A) n.2838C>T n.2721C>T n.2644C>T n.2733C>T c.3148+62G>A (n.3148+62G>A) n.4134+66G>A n.4071+66G>A c.4038+66G>A (n.4038+66G>A) n.2832C>T n.2821C>T n.2704C>T n.2738C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739068T>A	CA397484132	FANCA,ZNF276	c.2740+65A>T (n.2740+65A>T) c.4171+61A>T (n.4171+61A>T) c.2741+61A>T (n.2741+61A>T) n.4128+65A>T c.3406+61A>T (n.3406+61A>T) c.80+65A>T (n.80+65A>T) c.4042+61A>T (n.4042+61A>T) c.3599+65A>T (n.3599+65A>T) c.4167+65A>T (n.4167+65A>T) c.822T>A (n.822T>A) c.383A>T (p.Lys128Met) n.438+65A>T n.2655T>A c.501+61A>T c.368+65A>T c.541+70A>T (n.541+70A>T) n.2839T>A n.2722T>A n.2645T>A n.2734T>A c.3148+61A>T (n.3148+61A>T) n.4134+65A>T n.4071+65A>T c.4038+65A>T (n.4038+65A>T) n.2833T>A n.2822T>A n.2705T>A n.2739T>A
16	g.89739068T>C	CA397484133	FANCA,ZNF276	c.2740+65A>G (n.2740+65A>G) c.4171+61A>G (n.4171+61A>G) c.2741+61A>G (n.2741+61A>G) n.4128+65A>G c.3406+61A>G (n.3406+61A>G) c.80+65A>G (n.80+65A>G) c.4042+61A>G (n.4042+61A>G) c.3599+65A>G (n.3599+65A>G) c.4167+65A>G (n.4167+65A>G) c.822T>C (n.822T>C) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.438+65A>G n.2655T>C c.501+61A>G c.368+65A>G c.541+70A>G (n.541+70A>G) n.2839T>C n.2722T>C n.2645T>C n.2734T>C c.3148+61A>G (n.3148+61A>G) n.4134+65A>G n.4071+65A>G c.4038+65A>G (n.4038+65A>G) n.2833T>C n.2822T>C n.2705T>C n.2739T>C
16	g.89739068T>G	CA397484134	FANCA,ZNF276	c.2740+65A>C (n.2740+65A>C) c.4171+61A>C (n.4171+61A>C) c.2741+61A>C (n.2741+61A>C) n.4128+65A>C c.3406+61A>C (n.3406+61A>C) c.80+65A>C (n.80+65A>C) c.4042+61A>C (n.4042+61A>C) c.3599+65A>C (n.3599+65A>C) c.4167+65A>C (n.4167+65A>C) c.822T>G (n.822T>G) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.438+65A>C n.2655T>G c.501+61A>C c.368+65A>C c.541+70A>C (n.541+70A>C) n.2839T>G n.2722T>G n.2645T>G n.2734T>G c.3148+61A>C (n.3148+61A>C) n.4134+65A>C n.4071+65A>C c.4038+65A>C (n.4038+65A>C) n.2833T>G n.2822T>G n.2705T>G n.2739T>G
16	g.89739069T>A	CA397484135	FANCA,ZNF276	c.2740+64A>T (n.2740+64A>T) c.4171+60A>T (n.4171+60A>T) c.2741+60A>T (n.2741+60A>T) n.4128+64A>T c.3406+60A>T (n.3406+60A>T) c.80+64A>T (n.80+64A>T) c.4042+60A>T (n.4042+60A>T) c.3599+64A>T (n.3599+64A>T) c.4167+64A>T (n.4167+64A>T) c.823T>A (n.823T>A) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.438+64A>T n.2656T>A c.501+60A>T c.368+64A>T c.541+69A>T (n.541+69A>T) n.2840T>A n.2723T>A n.2646T>A n.2735T>A c.3148+60A>T (n.3148+60A>T) n.4134+64A>T n.4071+64A>T c.4038+64A>T (n.4038+64A>T) n.2834T>A n.2823T>A n.2706T>A n.2740T>A
16	g.89739069T>C	CA397484136	FANCA,ZNF276	c.2740+64A>G (n.2740+64A>G) c.4171+60A>G (n.4171+60A>G) c.2741+60A>G (n.2741+60A>G) n.4128+64A>G c.3406+60A>G (n.3406+60A>G) c.80+64A>G (n.80+64A>G) c.4042+60A>G (n.4042+60A>G) c.3599+64A>G (n.3599+64A>G) c.4167+64A>G (n.4167+64A>G) c.823T>C (n.823T>C) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.438+64A>G n.2656T>C c.501+60A>G c.368+64A>G c.541+69A>G (n.541+69A>G) n.2840T>C n.2723T>C n.2646T>C n.2735T>C c.3148+60A>G (n.3148+60A>G) n.4134+64A>G n.4071+64A>G c.4038+64A>G (n.4038+64A>G) n.2834T>C n.2823T>C n.2706T>C n.2740T>C	gnomAD v4
16	g.89739069T>G	CA397484137	FANCA,ZNF276	c.2740+64A>C (n.2740+64A>C) c.4171+60A>C (n.4171+60A>C) c.2741+60A>C (n.2741+60A>C) n.4128+64A>C c.3406+60A>C (n.3406+60A>C) c.80+64A>C (n.80+64A>C) c.4042+60A>C (n.4042+60A>C) c.3599+64A>C (n.3599+64A>C) c.4167+64A>C (n.4167+64A>C) c.823T>G (n.823T>G) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.438+64A>C n.2656T>G c.501+60A>C c.368+64A>C c.541+69A>C (n.541+69A>C) n.2840T>G n.2723T>G n.2646T>G n.2735T>G c.3148+60A>C (n.3148+60A>C) n.4134+64A>C n.4071+64A>C c.4038+64A>C (n.4038+64A>C) n.2834T>G n.2823T>G n.2706T>G n.2740T>G
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16	g.89739071G>T	CA397484140	FANCA,ZNF276	c.2740+62C>A (n.2740+62C>A) c.4171+58C>A (n.4171+58C>A) c.2741+58C>A (n.2741+58C>A) n.4128+62C>A c.3406+58C>A (n.3406+58C>A) c.80+62C>A (n.80+62C>A) c.4042+58C>A (n.4042+58C>A) c.3599+62C>A (n.3599+62C>A) c.4167+62C>A (n.4167+62C>A) c.825G>T (n.825G>T) c.380C>A (p.Pro127Gln) n.438+62C>A n.2658G>T c.501+58C>A c.368+62C>A c.541+67C>A (n.541+67C>A) n.2842G>T n.2725G>T n.2648G>T n.2737G>T c.3148+58C>A (n.3148+58C>A) n.4134+62C>A n.4071+62C>A c.4038+62C>A (n.4038+62C>A) n.2836G>T n.2825G>T n.2708G>T n.2742G>T
16	g.89739072G>A	CA397484141	FANCA,ZNF276	c.2740+61C>T (n.2740+61C>T) c.4171+57C>T (n.4171+57C>T) c.2741+57C>T (n.2741+57C>T) n.4128+61C>T c.3406+57C>T (n.3406+57C>T) c.80+61C>T (n.80+61C>T) c.4042+57C>T (n.4042+57C>T) c.3599+61C>T (n.3599+61C>T) c.4167+61C>T (n.4167+61C>T) c.826G>A (n.826G>A) c.379C>T (p.Pro127Ser) n.438+61C>T n.2659G>A c.501+57C>T c.368+61C>T c.541+66C>T (n.541+66C>T) n.2843G>A n.2726G>A n.2649G>A n.2738G>A c.3148+57C>T (n.3148+57C>T) n.4134+61C>T n.4071+61C>T c.4038+61C>T (n.4038+61C>T) n.2837G>A n.2826G>A n.2709G>A n.2743G>A	gnomAD v4
16	g.89739072G>C	CA397484142	FANCA,ZNF276	c.2740+61C>G (n.2740+61C>G) c.4171+57C>G (n.4171+57C>G) c.2741+57C>G (n.2741+57C>G) n.4128+61C>G c.3406+57C>G (n.3406+57C>G) c.80+61C>G (n.80+61C>G) c.4042+57C>G (n.4042+57C>G) c.3599+61C>G (n.3599+61C>G) c.4167+61C>G (n.4167+61C>G) c.826G>C (n.826G>C) c.379C>G (p.Pro127Ala) n.438+61C>G n.2659G>C c.501+57C>G c.368+61C>G c.541+66C>G (n.541+66C>G) n.2843G>C n.2726G>C n.2649G>C n.2738G>C c.3148+57C>G (n.3148+57C>G) n.4134+61C>G n.4071+61C>G c.4038+61C>G (n.4038+61C>G) n.2837G>C n.2826G>C n.2709G>C n.2743G>C	gnomAD v4
16	g.89739072G>T	CA397484143	FANCA,ZNF276	c.2740+61C>A (n.2740+61C>A) c.4171+57C>A (n.4171+57C>A) c.2741+57C>A (n.2741+57C>A) n.4128+61C>A c.3406+57C>A (n.3406+57C>A) c.80+61C>A (n.80+61C>A) c.4042+57C>A (n.4042+57C>A) c.3599+61C>A (n.3599+61C>A) c.4167+61C>A (n.4167+61C>A) c.826G>T (n.826G>T) c.379C>A (p.Pro127Thr) n.438+61C>A n.2659G>T c.501+57C>A c.368+61C>A c.541+66C>A (n.541+66C>A) n.2843G>T n.2726G>T n.2649G>T n.2738G>T c.3148+57C>A (n.3148+57C>A) n.4134+61C>A n.4071+61C>A c.4038+61C>A (n.4038+61C>A) n.2837G>T n.2826G>T n.2709G>T n.2743G>T
16	g.89739073C>T	CA2733143365	FANCA,ZNF276	c.2740+60G>A (n.2740+60G>A) c.4171+56G>A (n.4171+56G>A) c.2741+56G>A (n.2741+56G>A) n.4128+60G>A c.3406+56G>A (n.3406+56G>A) c.80+60G>A (n.80+60G>A) c.4042+56G>A (n.4042+56G>A) c.3599+60G>A (n.3599+60G>A) c.4167+60G>A (n.4167+60G>A) c.827C>T (n.827C>T) c.378G>A (p.Leu126=) n.438+60G>A n.2660C>T c.501+56G>A c.368+60G>A c.541+65G>A (n.541+65G>A) n.2844C>T n.2727C>T n.2650C>T n.2739C>T c.3148+56G>A (n.3148+56G>A) n.4134+60G>A n.4071+60G>A c.4038+60G>A (n.4038+60G>A) n.2838C>T n.2827C>T n.2710C>T n.2744C>T	dbSNP
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16	g.89739074A>G	CA397484146	FANCA,ZNF276	c.2740+59T>C (n.2740+59T>C) c.4171+55T>C (n.4171+55T>C) c.2741+55T>C (n.2741+55T>C) n.4128+59T>C c.3406+55T>C (n.3406+55T>C) c.80+59T>C (n.80+59T>C) c.4042+55T>C (n.4042+55T>C) c.3599+59T>C (n.3599+59T>C) c.4167+59T>C (n.4167+59T>C) c.828A>G (n.828A>G) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.438+59T>C n.2661A>G c.501+55T>C c.368+59T>C c.541+64T>C (n.541+64T>C) n.2845A>G n.2728A>G n.2651A>G n.2740A>G c.3148+55T>C (n.3148+55T>C) n.4134+59T>C n.4071+59T>C c.4038+59T>C (n.4038+59T>C) n.2839A>G n.2828A>G n.2711A>G n.2745A>G
16	g.89739074A>T	CA397484145	FANCA,ZNF276	c.2740+59T>A (n.2740+59T>A) c.4171+55T>A (n.4171+55T>A) c.2741+55T>A (n.2741+55T>A) n.4128+59T>A c.3406+55T>A (n.3406+55T>A) c.80+59T>A (n.80+59T>A) c.4042+55T>A (n.4042+55T>A) c.3599+59T>A (n.3599+59T>A) c.4167+59T>A (n.4167+59T>A) c.828A>T (n.828A>T) c.377T>A (p.Leu126Gln) n.438+59T>A n.2661A>T c.501+55T>A c.368+59T>A c.541+64T>A (n.541+64T>A) n.2845A>T n.2728A>T n.2651A>T n.2740A>T c.3148+55T>A (n.3148+55T>A) n.4134+59T>A n.4071+59T>A c.4038+59T>A (n.4038+59T>A) n.2839A>T n.2828A>T n.2711A>T n.2745A>T
16	g.89739075G>A	CA725755032	FANCA,ZNF276	c.2740+58C>T (n.2740+58C>T) c.4171+54C>T (n.4171+54C>T) c.2741+54C>T (n.2741+54C>T) n.4128+58C>T c.3406+54C>T (n.3406+54C>T) c.80+58C>T (n.80+58C>T) c.4042+54C>T (n.4042+54C>T) c.3599+58C>T (n.3599+58C>T) c.4167+58C>T (n.4167+58C>T) c.829G>A (n.829G>A) c.376C>T (p.Leu126=) n.438+58C>T n.2662G>A c.501+54C>T c.368+58C>T c.541+63C>T (n.541+63C>T) n.2846G>A n.2729G>A n.2652G>A n.2741G>A c.3148+54C>T (n.3148+54C>T) n.4134+58C>T n.4071+58C>T c.4038+58C>T (n.4038+58C>T) n.2840G>A n.2829G>A n.2712G>A n.2746G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.89739075G>T	CA397484148	FANCA,ZNF276	c.2740+58C>A (n.2740+58C>A) c.4171+54C>A (n.4171+54C>A) c.2741+54C>A (n.2741+54C>A) n.4128+58C>A c.3406+54C>A (n.3406+54C>A) c.80+58C>A (n.80+58C>A) c.4042+54C>A (n.4042+54C>A) c.3599+58C>A (n.3599+58C>A) c.4167+58C>A (n.4167+58C>A) c.829G>T (n.829G>T) c.376C>A (p.Leu126Met) n.438+58C>A n.2662G>T c.501+54C>A c.368+58C>A c.541+63C>A (n.541+63C>A) n.2846G>T n.2729G>T n.2652G>T n.2741G>T c.3148+54C>A (n.3148+54C>A) n.4134+58C>A n.4071+58C>A c.4038+58C>A (n.4038+58C>A) n.2840G>T n.2829G>T n.2712G>T n.2746G>T
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16	g.89739077A>C	CA397484149	FANCA,ZNF276	c.2740+56T>G (n.2740+56T>G) c.4171+52T>G (n.4171+52T>G) c.2741+52T>G (n.2741+52T>G) n.4128+56T>G c.3406+52T>G (n.3406+52T>G) c.80+56T>G (n.80+56T>G) c.4042+52T>G (n.4042+52T>G) c.3599+56T>G (n.3599+56T>G) c.4167+56T>G (n.4167+56T>G) c.831A>C (n.831A>C) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.438+56T>G n.2664A>C c.501+52T>G c.368+56T>G c.541+61T>G (n.541+61T>G) n.2848A>C n.2731A>C n.2654A>C n.2743A>C c.3148+52T>G (n.3148+52T>G) n.4134+56T>G n.4071+56T>G c.4038+56T>G (n.4038+56T>G) n.2842A>C n.2831A>C n.2714A>C n.2748A>C
16	g.89739077A>G	CA397484150	FANCA,ZNF276	c.2740+56T>C (n.2740+56T>C) c.4171+52T>C (n.4171+52T>C) c.2741+52T>C (n.2741+52T>C) n.4128+56T>C c.3406+52T>C (n.3406+52T>C) c.80+56T>C (n.80+56T>C) c.4042+52T>C (n.4042+52T>C) c.3599+56T>C (n.3599+56T>C) c.4167+56T>C (n.4167+56T>C) c.831A>G (n.831A>G) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.438+56T>C n.2664A>G c.501+52T>C c.368+56T>C c.541+61T>C (n.541+61T>C) n.2848A>G n.2731A>G n.2654A>G n.2743A>G c.3148+52T>C (n.3148+52T>C) n.4134+56T>C n.4071+56T>C c.4038+56T>C (n.4038+56T>C) n.2842A>G n.2831A>G n.2714A>G n.2748A>G
16	g.89739077A>T	CA397484151	FANCA,ZNF276	c.2740+56T>A (n.2740+56T>A) c.4171+52T>A (n.4171+52T>A) c.2741+52T>A (n.2741+52T>A) n.4128+56T>A c.3406+52T>A (n.3406+52T>A) c.80+56T>A (n.80+56T>A) c.4042+52T>A (n.4042+52T>A) c.3599+56T>A (n.3599+56T>A) c.4167+56T>A (n.4167+56T>A) c.831A>T (n.831A>T) c.374T>A (p.Leu125His) n.438+56T>A n.2664A>T c.501+52T>A c.368+56T>A c.541+61T>A (n.541+61T>A) n.2848A>T n.2731A>T n.2654A>T n.2743A>T c.3148+52T>A (n.3148+52T>A) n.4134+56T>A n.4071+56T>A c.4038+56T>A (n.4038+56T>A) n.2842A>T n.2831A>T n.2714A>T n.2748A>T	dbSNP
16	g.89739078G>A	CA397484152	FANCA,ZNF276	c.2740+55C>T (n.2740+55C>T) c.4171+51C>T (n.4171+51C>T) c.2741+51C>T (n.2741+51C>T) n.4128+55C>T c.3406+51C>T (n.3406+51C>T) c.80+55C>T (n.80+55C>T) c.4042+51C>T (n.4042+51C>T) c.3599+55C>T (n.3599+55C>T) c.4167+55C>T (n.4167+55C>T) c.832G>A (n.832G>A) c.373C>T (p.Leu125Phe) n.438+55C>T n.2665G>A c.501+51C>T c.368+55C>T c.541+60C>T (n.541+60C>T) n.2849G>A n.2732G>A n.2655G>A n.2744G>A c.3148+51C>T (n.3148+51C>T) n.4134+55C>T n.4071+55C>T c.4038+55C>T (n.4038+55C>T) n.2843G>A n.2832G>A n.2715G>A n.2749G>A
16	g.89739078G>C	CA8250736	FANCA,ZNF276	c.2740+55C>G (n.2740+55C>G) c.4171+51C>G (n.4171+51C>G) c.2741+51C>G (n.2741+51C>G) n.4128+55C>G c.3406+51C>G (n.3406+51C>G) c.80+55C>G (n.80+55C>G) c.4042+51C>G (n.4042+51C>G) c.3599+55C>G (n.3599+55C>G) c.4167+55C>G (n.4167+55C>G) c.832G>C (n.832G>C) c.373C>G (p.Leu125Val) n.438+55C>G n.2665G>C c.501+51C>G c.368+55C>G c.541+60C>G (n.541+60C>G) n.2849G>C n.2732G>C n.2655G>C n.2744G>C c.3148+51C>G (n.3148+51C>G) n.4134+55C>G n.4071+55C>G c.4038+55C>G (n.4038+55C>G) n.2843G>C n.2832G>C n.2715G>C n.2749G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.89739078G>T	CA397484153	FANCA,ZNF276	c.2740+55C>A (n.2740+55C>A) c.4171+51C>A (n.4171+51C>A) c.2741+51C>A (n.2741+51C>A) n.4128+55C>A c.3406+51C>A (n.3406+51C>A) c.80+55C>A (n.80+55C>A) c.4042+51C>A (n.4042+51C>A) c.3599+55C>A (n.3599+55C>A) c.4167+55C>A (n.4167+55C>A) c.832G>T (n.832G>T) c.373C>A (p.Leu125Ile) n.438+55C>A n.2665G>T c.501+51C>A c.368+55C>A c.541+60C>A (n.541+60C>A) n.2849G>T n.2732G>T n.2655G>T n.2744G>T c.3148+51C>A (n.3148+51C>A) n.4134+55C>A n.4071+55C>A c.4038+55C>A (n.4038+55C>A) n.2843G>T n.2832G>T n.2715G>T n.2749G>T
16	g.89739079G>A	CA624454388	FANCA,ZNF276	c.2740+54C>T (n.2740+54C>T) c.4171+50C>T (n.4171+50C>T) c.2741+50C>T (n.2741+50C>T) n.4128+54C>T c.3406+50C>T (n.3406+50C>T) c.80+54C>T (n.80+54C>T) c.4042+50C>T (n.4042+50C>T) c.3599+54C>T (n.3599+54C>T) c.4167+54C>T (n.4167+54C>T) c.833G>A (n.833G>A) c.372C>T (p.Leu124=) n.438+54C>T n.2666G>A c.501+50C>T c.368+54C>T c.541+59C>T (n.541+59C>T) n.2850G>A n.2733G>A n.2656G>A n.2745G>A c.3148+50C>T (n.3148+50C>T) n.4134+54C>T n.4071+54C>T c.4038+54C>T (n.4038+54C>T) n.2844G>A n.2833G>A n.2716G>A n.2750G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.89739079G=	CA2241889537	FANCA,ZNF276	c.2740+54C= (n.2740+54C=) c.4171+50C= (n.4171+50C=) c.2741+50C= (n.2741+50C=) n.4128+54C= c.3406+50C= (n.3406+50C=) c.80+54C= (n.80+54C=) c.4042+50C= (n.4042+50C=) c.3599+54C= (n.3599+54C=) c.4167+54C= (n.4167+54C=) c.833G= (n.833G=) c.372C= (p.Leu124=) n.438+54C= n.2666G= c.501+50C= c.368+54C= c.541+59C= (n.541+59C=) n.2850G= n.2733G= n.2656G= n.2745G= c.3148+50C= (n.3148+50C=) n.4134+54C= n.4071+54C= c.4038+54C= (n.4038+54C=) n.2844G= n.2833G= n.2716G= n.2750G=
16	g.89739079G>T	CA2635022690	FANCA,ZNF276	c.2740+54C>A (n.2740+54C>A) c.4171+50C>A (n.4171+50C>A) c.2741+50C>A (n.2741+50C>A) n.4128+54C>A c.3406+50C>A (n.3406+50C>A) c.80+54C>A (n.80+54C>A) c.4042+50C>A (n.4042+50C>A) c.3599+54C>A (n.3599+54C>A) c.4167+54C>A (n.4167+54C>A) c.833G>T (n.833G>T) c.372C>A (p.Leu124=) n.438+54C>A n.2666G>T c.501+50C>A c.368+54C>A c.541+59C>A (n.541+59C>A) n.2850G>T n.2733G>T n.2656G>T n.2745G>T c.3148+50C>A (n.3148+50C>A) n.4134+54C>A n.4071+54C>A c.4038+54C>A (n.4038+54C>A) n.2844G>T n.2833G>T n.2716G>T n.2750G>T	gnomAD v4
16	g.89739080A>C	CA397484154	FANCA,ZNF276	c.2740+53T>G (n.2740+53T>G) c.4171+49T>G (n.4171+49T>G) c.2741+49T>G (n.2741+49T>G) n.4128+53T>G c.3406+49T>G (n.3406+49T>G) c.80+53T>G (n.80+53T>G) c.4042+49T>G (n.4042+49T>G) c.3599+53T>G (n.3599+53T>G) c.4167+53T>G (n.4167+53T>G) c.834A>C (n.834A>C) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.438+53T>G n.2667A>C c.501+49T>G c.368+53T>G c.541+58T>G (n.541+58T>G) n.2851A>C n.2734A>C n.2657A>C n.2746A>C c.3148+49T>G (n.3148+49T>G) n.4134+53T>G n.4071+53T>G c.4038+53T>G (n.4038+53T>G) n.2845A>C n.2834A>C n.2717A>C n.2751A>C
16	g.89739080A>G	CA397484155	FANCA,ZNF276	c.2740+53T>C (n.2740+53T>C) c.4171+49T>C (n.4171+49T>C) c.2741+49T>C (n.2741+49T>C) n.4128+53T>C c.3406+49T>C (n.3406+49T>C) c.80+53T>C (n.80+53T>C) c.4042+49T>C (n.4042+49T>C) c.3599+53T>C (n.3599+53T>C) c.4167+53T>C (n.4167+53T>C) c.834A>G (n.834A>G) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.438+53T>C n.2667A>G c.501+49T>C c.368+53T>C c.541+58T>C (n.541+58T>C) n.2851A>G n.2734A>G n.2657A>G n.2746A>G c.3148+49T>C (n.3148+49T>C) n.4134+53T>C n.4071+53T>C c.4038+53T>C (n.4038+53T>C) n.2845A>G n.2834A>G n.2717A>G n.2751A>G
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16	g.89739085C>T	CA624454392	FANCA,ZNF276	c.2740+48G>A (n.2740+48G>A) c.4171+44G>A (n.4171+44G>A) c.2741+44G>A (n.2741+44G>A) n.4128+48G>A c.3406+44G>A (n.3406+44G>A) c.80+48G>A (n.80+48G>A) c.4042+44G>A (n.4042+44G>A) c.3599+48G>A (n.3599+48G>A) c.4167+48G>A (n.4167+48G>A) c.839C>T (n.839C>T) c.366G>A (p.Arg122=) n.438+48G>A n.2672C>T c.501+44G>A c.368+48G>A c.541+53G>A (n.541+53G>A) n.2856C>T n.2739C>T n.2662C>T n.2751C>T c.3148+44G>A (n.3148+44G>A) n.4134+48G>A n.4071+48G>A c.4038+48G>A (n.4038+48G>A) n.2850C>T n.2839C>T n.2722C>T n.2756C>T	dbSNP gnomAD v2
16	g.89739086C>A	CA397484164	FANCA,ZNF276	c.2740+47G>T (n.2740+47G>T) c.4171+43G>T (n.4171+43G>T) c.2741+43G>T (n.2741+43G>T) n.4128+47G>T c.3406+43G>T (n.3406+43G>T) c.80+47G>T (n.80+47G>T) c.4042+43G>T (n.4042+43G>T) c.3599+47G>T (n.3599+47G>T) c.4167+47G>T (n.4167+47G>T) c.840C>A (n.840C>A) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.438+47G>T n.2673C>A c.501+43G>T c.368+47G>T c.541+52G>T (n.541+52G>T) n.2857C>A n.2740C>A n.2663C>A n.2752C>A c.3148+43G>T (n.3148+43G>T) n.4134+47G>T n.4071+47G>T c.4038+47G>T (n.4038+47G>T) n.2851C>A n.2840C>A n.2723C>A n.2757C>A	gnomAD v4
16	g.89739086C=	CA2241889542	FANCA,ZNF276	c.2740+47G= (n.2740+47G=) c.4171+43G= (n.4171+43G=) c.2741+43G= (n.2741+43G=) n.4128+47G= c.3406+43G= (n.3406+43G=) c.80+47G= (n.80+47G=) c.4042+43G= (n.4042+43G=) c.3599+47G= (n.3599+47G=) c.4167+47G= (n.4167+47G=) c.840C= (n.840C=) c.365G= (p.Arg122=) n.438+47G= n.2673C= c.501+43G= c.368+47G= c.541+52G= (n.541+52G=) n.2857C= n.2740C= n.2663C= n.2752C= c.3148+43G= (n.3148+43G=) n.4134+47G= n.4071+47G= c.4038+47G= (n.4038+47G=) n.2851C= n.2840C= n.2723C= n.2757C=
16	g.89739086C>G	CA8250740	FANCA,ZNF276	c.2740+47G>C (n.2740+47G>C) c.4171+43G>C (n.4171+43G>C) c.2741+43G>C (n.2741+43G>C) n.4128+47G>C c.3406+43G>C (n.3406+43G>C) c.80+47G>C (n.80+47G>C) c.4042+43G>C (n.4042+43G>C) c.3599+47G>C (n.3599+47G>C) c.4167+47G>C (n.4167+47G>C) c.840C>G (n.840C>G) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.438+47G>C n.2673C>G c.501+43G>C c.368+47G>C c.541+52G>C (n.541+52G>C) n.2857C>G n.2740C>G n.2663C>G n.2752C>G c.3148+43G>C (n.3148+43G>C) n.4134+47G>C n.4071+47G>C c.4038+47G>C (n.4038+47G>C) n.2851C>G n.2840C>G n.2723C>G n.2757C>G	dbSNP ExAC
16	g.89739086C>T	CA8250741	FANCA,ZNF276	c.2740+47G>A (n.2740+47G>A) c.4171+43G>A (n.4171+43G>A) c.2741+43G>A (n.2741+43G>A) n.4128+47G>A c.3406+43G>A (n.3406+43G>A) c.80+47G>A (n.80+47G>A) c.4042+43G>A (n.4042+43G>A) c.3599+47G>A (n.3599+47G>A) c.4167+47G>A (n.4167+47G>A) c.840C>T (n.840C>T) c.365G>A (p.Arg122Gln) n.438+47G>A n.2673C>T c.501+43G>A c.368+47G>A c.541+52G>A (n.541+52G>A) n.2857C>T n.2740C>T n.2663C>T n.2752C>T c.3148+43G>A (n.3148+43G>A) n.4134+47G>A n.4071+47G>A c.4038+47G>A (n.4038+47G>A) n.2851C>T n.2840C>T n.2723C>T n.2757C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739086_89739087insA	CA8250739	FANCA,ZNF276	c.2740+46_2740+47insT (n.2740+46_2740+47insT) c.4171+42_4171+43insT (n.4171+42_4171+43insT) c.2741+42_2741+43insT (n.2741+42_2741+43insT) n.4128+46_4128+47insT c.3406+42_3406+43insT (n.3406+42_3406+43insT) c.80+46_80+47insT (n.80+46_80+47insT) c.4042+42_4042+43insT (n.4042+42_4042+43insT) c.3599+46_3599+47insT (n.3599+46_3599+47insT) c.4167+46_4167+47insT (n.4167+46_4167+47insT) c.840_841insA (n.840_841insA) c.364_365insT (p.Arg122LeufsTer?) n.438+46_438+47insT n.2673_2674insA c.501+42_501+43insT c.368+46_368+47insT c.541+51_541+52insT (n.541+51_541+52insT) n.2857_2858insA n.2740_2741insA n.2663_2664insA n.2752_2753insA c.3148+42_3148+43insT (n.3148+42_3148+43insT) n.4134+46_4134+47insT n.4071+46_4071+47insT c.4038+46_4038+47insT (n.4038+46_4038+47insT) n.2851_2852insA n.2840_2841insA n.2723_2724insA n.2757_2758insA	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739087G>A	CA8250742	FANCA,ZNF276	c.2740+46C>T (n.2740+46C>T) c.4171+42C>T (n.4171+42C>T) c.2741+42C>T (n.2741+42C>T) n.4128+46C>T c.3406+42C>T (n.3406+42C>T) c.80+46C>T (n.80+46C>T) c.4042+42C>T (n.4042+42C>T) c.3599+46C>T (n.3599+46C>T) c.4167+46C>T (n.4167+46C>T) c.841G>A (n.841G>A) c.364C>T (p.Arg122Trp) n.438+46C>T n.2674G>A c.501+42C>T c.368+46C>T c.541+51C>T (n.541+51C>T) n.2858G>A n.2741G>A n.2664G>A n.2753G>A c.3148+42C>T (n.3148+42C>T) n.4134+46C>T n.4071+46C>T c.4038+46C>T (n.4038+46C>T) n.2852G>A n.2841G>A n.2724G>A n.2758G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739087G>C	CA286614516	FANCA,ZNF276	c.2740+46C>G (n.2740+46C>G) c.4171+42C>G (n.4171+42C>G) c.2741+42C>G (n.2741+42C>G) n.4128+46C>G c.3406+42C>G (n.3406+42C>G) c.80+46C>G (n.80+46C>G) c.4042+42C>G (n.4042+42C>G) c.3599+46C>G (n.3599+46C>G) c.4167+46C>G (n.4167+46C>G) c.841G>C (n.841G>C) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.438+46C>G n.2674G>C c.501+42C>G c.368+46C>G c.541+51C>G (n.541+51C>G) n.2858G>C n.2741G>C n.2664G>C n.2753G>C c.3148+42C>G (n.3148+42C>G) n.4134+46C>G n.4071+46C>G c.4038+46C>G (n.4038+46C>G) n.2852G>C n.2841G>C n.2724G>C n.2758G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739087G=	CA2241889543	FANCA,ZNF276	c.2740+46C= (n.2740+46C=) c.4171+42C= (n.4171+42C=) c.2741+42C= (n.2741+42C=) n.4128+46C= c.3406+42C= (n.3406+42C=) c.80+46C= (n.80+46C=) c.4042+42C= (n.4042+42C=) c.3599+46C= (n.3599+46C=) c.4167+46C= (n.4167+46C=) c.841G= (n.841G=) c.364C= (p.Arg122=) n.438+46C= n.2674G= c.501+42C= c.368+46C= c.541+51C= (n.541+51C=) n.2858G= n.2741G= n.2664G= n.2753G= c.3148+42C= (n.3148+42C=) n.4134+46C= n.4071+46C= c.4038+46C= (n.4038+46C=) n.2852G= n.2841G= n.2724G= n.2758G=
16	g.89739087G>T	CA8250743	FANCA,ZNF276	c.2740+46C>A (n.2740+46C>A) c.4171+42C>A (n.4171+42C>A) c.2741+42C>A (n.2741+42C>A) n.4128+46C>A c.3406+42C>A (n.3406+42C>A) c.80+46C>A (n.80+46C>A) c.4042+42C>A (n.4042+42C>A) c.3599+46C>A (n.3599+46C>A) c.4167+46C>A (n.4167+46C>A) c.841G>T (n.841G>T) c.364C>A (p.Arg122=) n.438+46C>A n.2674G>T c.501+42C>A c.368+46C>A c.541+51C>A (n.541+51C>A) n.2858G>T n.2741G>T n.2664G>T n.2753G>T c.3148+42C>A (n.3148+42C>A) n.4134+46C>A n.4071+46C>A c.4038+46C>A (n.4038+46C>A) n.2852G>T n.2841G>T n.2724G>T n.2758G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.89739088G>A	CA2576101726	FANCA,ZNF276	c.2740+45C>T (n.2740+45C>T) c.4171+41C>T (n.4171+41C>T) c.2741+41C>T (n.2741+41C>T) n.4128+45C>T c.3406+41C>T (n.3406+41C>T) c.80+45C>T (n.80+45C>T) c.4042+41C>T (n.4042+41C>T) c.3599+45C>T (n.3599+45C>T) c.4167+45C>T (n.4167+45C>T) c.842G>A (n.842G>A) c.363C>T (p.Ser121=) n.438+45C>T n.2675G>A c.501+41C>T c.368+45C>T c.541+50C>T (n.541+50C>T) n.2859G>A n.2742G>A n.2665G>A n.2754G>A c.3148+41C>T (n.3148+41C>T) n.4134+45C>T n.4071+45C>T c.4038+45C>T (n.4038+45C>T) n.2853G>A n.2842G>A n.2725G>A n.2759G>A	dbSNP
16	g.89739088G>C	CA397484165	FANCA,ZNF276	c.2740+45C>G (n.2740+45C>G) c.4171+41C>G (n.4171+41C>G) c.2741+41C>G (n.2741+41C>G) n.4128+45C>G c.3406+41C>G (n.3406+41C>G) c.80+45C>G (n.80+45C>G) c.4042+41C>G (n.4042+41C>G) c.3599+45C>G (n.3599+45C>G) c.4167+45C>G (n.4167+45C>G) c.842G>C (n.842G>C) c.363C>G (p.Ser121Arg) n.438+45C>G n.2675G>C c.501+41C>G c.368+45C>G c.541+50C>G (n.541+50C>G) n.2859G>C n.2742G>C n.2665G>C n.2754G>C c.3148+41C>G (n.3148+41C>G) n.4134+45C>G n.4071+45C>G c.4038+45C>G (n.4038+45C>G) n.2853G>C n.2842G>C n.2725G>C n.2759G>C
16	g.89739088G>T	CA397484166	FANCA,ZNF276	c.2740+45C>A (n.2740+45C>A) c.4171+41C>A (n.4171+41C>A) c.2741+41C>A (n.2741+41C>A) n.4128+45C>A c.3406+41C>A (n.3406+41C>A) c.80+45C>A (n.80+45C>A) c.4042+41C>A (n.4042+41C>A) c.3599+45C>A (n.3599+45C>A) c.4167+45C>A (n.4167+45C>A) c.842G>T (n.842G>T) c.363C>A (p.Ser121Arg) n.438+45C>A n.2675G>T c.501+41C>A c.368+45C>A c.541+50C>A (n.541+50C>A) n.2859G>T n.2742G>T n.2665G>T n.2754G>T c.3148+41C>A (n.3148+41C>A) n.4134+45C>A n.4071+45C>A c.4038+45C>A (n.4038+45C>A) n.2853G>T n.2842G>T n.2725G>T n.2759G>T
16	g.89739089C>A	CA397484168	FANCA,ZNF276	c.2740+44G>T (n.2740+44G>T) c.4171+40G>T (n.4171+40G>T) c.2741+40G>T (n.2741+40G>T) n.4128+44G>T c.3406+40G>T (n.3406+40G>T) c.80+44G>T (n.80+44G>T) c.4042+40G>T (n.4042+40G>T) c.3599+44G>T (n.3599+44G>T) c.4167+44G>T (n.4167+44G>T) c.843C>A (n.843C>A) c.362G>T (p.Ser121Ile) n.438+44G>T n.2676C>A c.501+40G>T c.368+44G>T c.541+49G>T (n.541+49G>T) n.2860C>A n.2743C>A n.2666C>A n.2755C>A c.3148+40G>T (n.3148+40G>T) n.4134+44G>T n.4071+44G>T c.4038+44G>T (n.4038+44G>T) n.2854C>A n.2843C>A n.2726C>A n.2760C>A
16	g.89739089C=	CA2241889544	FANCA,ZNF276	c.2740+44G= (n.2740+44G=) c.4171+40G= (n.4171+40G=) c.2741+40G= (n.2741+40G=) n.4128+44G= c.3406+40G= (n.3406+40G=) c.80+44G= (n.80+44G=) c.4042+40G= (n.4042+40G=) c.3599+44G= (n.3599+44G=) c.4167+44G= (n.4167+44G=) c.843C= (n.843C=) c.362G= (p.Ser121=) n.438+44G= n.2676C= c.501+40G= c.368+44G= c.541+49G= (n.541+49G=) n.2860C= n.2743C= n.2666C= n.2755C= c.3148+40G= (n.3148+40G=) n.4134+44G= n.4071+44G= c.4038+44G= (n.4038+44G=) n.2854C= n.2843C= n.2726C= n.2760C=
16	g.89739089C>G	CA8250744	FANCA,ZNF276	c.2740+44G>C (n.2740+44G>C) c.4171+40G>C (n.4171+40G>C) c.2741+40G>C (n.2741+40G>C) n.4128+44G>C c.3406+40G>C (n.3406+40G>C) c.80+44G>C (n.80+44G>C) c.4042+40G>C (n.4042+40G>C) c.3599+44G>C (n.3599+44G>C) c.4167+44G>C (n.4167+44G>C) c.843C>G (n.843C>G) c.362G>C (p.Ser121Thr) n.438+44G>C n.2676C>G c.501+40G>C c.368+44G>C c.541+49G>C (n.541+49G>C) n.2860C>G n.2743C>G n.2666C>G n.2755C>G c.3148+40G>C (n.3148+40G>C) n.4134+44G>C n.4071+44G>C c.4038+44G>C (n.4038+44G>C) n.2854C>G n.2843C>G n.2726C>G n.2760C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89739089C>T	CA397484167	FANCA,ZNF276	c.2740+44G>A (n.2740+44G>A) c.4171+40G>A (n.4171+40G>A) c.2741+40G>A (n.2741+40G>A) n.4128+44G>A c.3406+40G>A (n.3406+40G>A) c.80+44G>A (n.80+44G>A) c.4042+40G>A (n.4042+40G>A) c.3599+44G>A (n.3599+44G>A) c.4167+44G>A (n.4167+44G>A) c.843C>T (n.843C>T) c.362G>A (p.Ser121Asn) n.438+44G>A n.2676C>T c.501+40G>A c.368+44G>A c.541+49G>A (n.541+49G>A) n.2860C>T n.2743C>T n.2666C>T n.2755C>T c.3148+40G>A (n.3148+40G>A) n.4134+44G>A n.4071+44G>A c.4038+44G>A (n.4038+44G>A) n.2854C>T n.2843C>T n.2726C>T n.2760C>T
16	g.89739090T>A	CA397484169	FANCA,ZNF276	c.2740+43A>T (n.2740+43A>T) c.4171+39A>T (n.4171+39A>T) c.2741+39A>T (n.2741+39A>T) n.4128+43A>T c.3406+39A>T (n.3406+39A>T) c.80+43A>T (n.80+43A>T) c.4042+39A>T (n.4042+39A>T) c.3599+43A>T (n.3599+43A>T) c.4167+43A>T (n.4167+43A>T) c.844T>A (n.844T>A) c.361A>T (p.Ser121Cys) n.438+43A>T n.2677T>A c.501+39A>T c.368+43A>T c.541+48A>T (n.541+48A>T) n.2861T>A n.2744T>A n.2667T>A n.2756T>A c.3148+39A>T (n.3148+39A>T) n.4134+43A>T n.4071+43A>T c.4038+43A>T (n.4038+43A>T) n.2855T>A n.2844T>A n.2727T>A n.2761T>A
16	g.89739090T>C	CA8250747	FANCA,ZNF276	c.2740+43A>G (n.2740+43A>G) c.4171+39A>G (n.4171+39A>G) c.2741+39A>G (n.2741+39A>G) n.4128+43A>G c.3406+39A>G (n.3406+39A>G) c.80+43A>G (n.80+43A>G) c.4042+39A>G (n.4042+39A>G) c.3599+43A>G (n.3599+43A>G) c.4167+43A>G (n.4167+43A>G) c.844T>C (n.844T>C) c.361A>G (p.Ser121Gly) n.438+43A>G n.2677T>C c.501+39A>G c.368+43A>G c.541+48A>G (n.541+48A>G) n.2861T>C n.2744T>C n.2667T>C n.2756T>C c.3148+39A>G (n.3148+39A>G) n.4134+43A>G n.4071+43A>G c.4038+43A>G (n.4038+43A>G) n.2855T>C n.2844T>C n.2727T>C n.2761T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739090T>G	CA8250745	FANCA,ZNF276	c.2740+43A>C (n.2740+43A>C) c.4171+39A>C (n.4171+39A>C) c.2741+39A>C (n.2741+39A>C) n.4128+43A>C c.3406+39A>C (n.3406+39A>C) c.80+43A>C (n.80+43A>C) c.4042+39A>C (n.4042+39A>C) c.3599+43A>C (n.3599+43A>C) c.4167+43A>C (n.4167+43A>C) c.844T>G (n.844T>G) c.361A>C (p.Ser121Arg) n.438+43A>C n.2677T>G c.501+39A>C c.368+43A>C c.541+48A>C (n.541+48A>C) n.2861T>G n.2744T>G n.2667T>G n.2756T>G c.3148+39A>C (n.3148+39A>C) n.4134+43A>C n.4071+43A>C c.4038+43A>C (n.4038+43A>C) n.2855T>G n.2844T>G n.2727T>G n.2761T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739090T=	CA2241889545	FANCA,ZNF276	c.2740+43A= (n.2740+43A=) c.4171+39A= (n.4171+39A=) c.2741+39A= (n.2741+39A=) n.4128+43A= c.3406+39A= (n.3406+39A=) c.80+43A= (n.80+43A=) c.4042+39A= (n.4042+39A=) c.3599+43A= (n.3599+43A=) c.4167+43A= (n.4167+43A=) c.844T= (n.844T=) c.361A= (p.Ser121=) n.438+43A= n.2677T= c.501+39A= c.368+43A= c.541+48A= (n.541+48A=) n.2861T= n.2744T= n.2667T= n.2756T= c.3148+39A= (n.3148+39A=) n.4134+43A= n.4071+43A= c.4038+43A= (n.4038+43A=) n.2855T= n.2844T= n.2727T= n.2761T=
16	g.89739091G>A	CA8250748	FANCA,ZNF276	c.2740+42C>T (n.2740+42C>T) c.4171+38C>T (n.4171+38C>T) c.2741+38C>T (n.2741+38C>T) n.4128+42C>T c.3406+38C>T (n.3406+38C>T) c.80+42C>T (n.80+42C>T) c.4042+38C>T (n.4042+38C>T) c.3599+42C>T (n.3599+42C>T) c.4167+42C>T (n.4167+42C>T) c.845G>A (n.845G>A) c.360C>T (p.Pro120=) n.438+42C>T n.2678G>A c.501+38C>T c.368+42C>T c.541+47C>T (n.541+47C>T) n.2862G>A n.2745G>A n.2668G>A n.2757G>A c.3148+38C>T (n.3148+38C>T) n.4134+42C>T n.4071+42C>T c.4038+42C>T (n.4038+42C>T) n.2856G>A n.2845G>A n.2728G>A n.2762G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.89739091G>C	CA8250749	FANCA,ZNF276	c.2740+42C>G (n.2740+42C>G) c.4171+38C>G (n.4171+38C>G) c.2741+38C>G (n.2741+38C>G) n.4128+42C>G c.3406+38C>G (n.3406+38C>G) c.80+42C>G (n.80+42C>G) c.4042+38C>G (n.4042+38C>G) c.3599+42C>G (n.3599+42C>G) c.4167+42C>G (n.4167+42C>G) c.845G>C (n.845G>C) c.360C>G (p.Pro120=) n.438+42C>G n.2678G>C c.501+38C>G c.368+42C>G c.541+47C>G (n.541+47C>G) n.2862G>C n.2745G>C n.2668G>C n.2757G>C c.3148+38C>G (n.3148+38C>G) n.4134+42C>G n.4071+42C>G c.4038+42C>G (n.4038+42C>G) n.2856G>C n.2845G>C n.2728G>C n.2762G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89739091G=	CA2241889546	FANCA,ZNF276	c.2740+42C= (n.2740+42C=) c.4171+38C= (n.4171+38C=) c.2741+38C= (n.2741+38C=) n.4128+42C= c.3406+38C= (n.3406+38C=) c.80+42C= (n.80+42C=) c.4042+38C= (n.4042+38C=) c.3599+42C= (n.3599+42C=) c.4167+42C= (n.4167+42C=) c.845G= (n.845G=) c.360C= (p.Pro120=) n.438+42C= n.2678G= c.501+38C= c.368+42C= c.541+47C= (n.541+47C=) n.2862G= n.2745G= n.2668G= n.2757G= c.3148+38C= (n.3148+38C=) n.4134+42C= n.4071+42C= c.4038+42C= (n.4038+42C=) n.2856G= n.2845G= n.2728G= n.2762G=
16	g.89739091G>T	CA725755112	FANCA,ZNF276	c.2740+42C>A (n.2740+42C>A) c.4171+38C>A (n.4171+38C>A) c.2741+38C>A (n.2741+38C>A) n.4128+42C>A c.3406+38C>A (n.3406+38C>A) c.80+42C>A (n.80+42C>A) c.4042+38C>A (n.4042+38C>A) c.3599+42C>A (n.3599+42C>A) c.4167+42C>A (n.4167+42C>A) c.845G>T (n.845G>T) c.360C>A (p.Pro120=) n.438+42C>A n.2678G>T c.501+38C>A c.368+42C>A c.541+47C>A (n.541+47C>A) n.2862G>T n.2745G>T n.2668G>T n.2757G>T c.3148+38C>A (n.3148+38C>A) n.4134+42C>A n.4071+42C>A c.4038+42C>A (n.4038+42C>A) n.2856G>T n.2845G>T n.2728G>T n.2762G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739096dup	CA8250746	FANCA,ZNF276	c.2740+42dup (n.2740+42dup) c.4171+38dup (n.4171+38dup) c.2741+38dup (n.2741+38dup) n.4128+42dup c.3406+38dup (n.3406+38dup) c.80+42dup (n.80+42dup) c.4042+38dup (n.4042+38dup) c.3599+42dup (n.3599+42dup) c.4167+42dup (n.4167+42dup) c.850dup (n.850dup) c.360dup (p.Ser121GlnfsTer?) n.438+42dup n.2683dup c.501+38dup c.368+42dup c.541+47dup (n.541+47dup) n.2867dup n.2750dup n.2673dup n.2762dup c.3148+38dup (n.3148+38dup) n.4134+42dup n.4071+42dup c.4038+42dup (n.4038+42dup) n.2861dup n.2850dup n.2733dup n.2767dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739096del	CA2635022730	FANCA,ZNF276	c.2740+42del (n.2740+42del) c.4171+38del (n.4171+38del) c.2741+38del (n.2741+38del) n.4128+42del c.3406+38del (n.3406+38del) c.80+42del (n.80+42del) c.4042+38del (n.4042+38del) c.3599+42del (n.3599+42del) c.4167+42del (n.4167+42del) c.850del (n.850del) c.360del (p.Ser121AlafsTer26) n.438+42del n.2683del c.501+38del c.368+42del c.541+47del (n.541+47del) n.2867del n.2750del n.2673del n.2762del c.3148+38del (n.3148+38del) n.4134+42del n.4071+42del c.4038+42del (n.4038+42del) n.2861del n.2850del n.2733del n.2767del	dbSNP gnomAD v4
16	g.89739092G>A	CA8250752	FANCA,ZNF276	c.2740+41C>T (n.2740+41C>T) c.4171+37C>T (n.4171+37C>T) c.2741+37C>T (n.2741+37C>T) n.4128+41C>T c.3406+37C>T (n.3406+37C>T) c.80+41C>T (n.80+41C>T) c.4042+37C>T (n.4042+37C>T) c.3599+41C>T (n.3599+41C>T) c.4167+41C>T (n.4167+41C>T) c.846G>A (n.846G>A) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.438+41C>T n.2679G>A c.501+37C>T c.368+41C>T c.541+46C>T (n.541+46C>T) n.2863G>A n.2746G>A n.2669G>A n.2758G>A c.3148+37C>T (n.3148+37C>T) n.4134+41C>T n.4071+41C>T c.4038+41C>T (n.4038+41C>T) n.2857G>A n.2846G>A n.2729G>A n.2763G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739092G>C	CA8250750	FANCA,ZNF276	c.2740+41C>G (n.2740+41C>G) c.4171+37C>G (n.4171+37C>G) c.2741+37C>G (n.2741+37C>G) n.4128+41C>G c.3406+37C>G (n.3406+37C>G) c.80+41C>G (n.80+41C>G) c.4042+37C>G (n.4042+37C>G) c.3599+41C>G (n.3599+41C>G) c.4167+41C>G (n.4167+41C>G) c.846G>C (n.846G>C) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.438+41C>G n.2679G>C c.501+37C>G c.368+41C>G c.541+46C>G (n.541+46C>G) n.2863G>C n.2746G>C n.2669G>C n.2758G>C c.3148+37C>G (n.3148+37C>G) n.4134+41C>G n.4071+41C>G c.4038+41C>G (n.4038+41C>G) n.2857G>C n.2846G>C n.2729G>C n.2763G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739092G=	CA2241889547	FANCA,ZNF276	c.2740+41C= (n.2740+41C=) c.4171+37C= (n.4171+37C=) c.2741+37C= (n.2741+37C=) n.4128+41C= c.3406+37C= (n.3406+37C=) c.80+41C= (n.80+41C=) c.4042+37C= (n.4042+37C=) c.3599+41C= (n.3599+41C=) c.4167+41C= (n.4167+41C=) c.846G= (n.846G=) c.359C= (p.Pro120=) n.438+41C= n.2679G= c.501+37C= c.368+41C= c.541+46C= (n.541+46C=) n.2863G= n.2746G= n.2669G= n.2758G= c.3148+37C= (n.3148+37C=) n.4134+41C= n.4071+41C= c.4038+41C= (n.4038+41C=) n.2857G= n.2846G= n.2729G= n.2763G=
16	g.89739092G>T	CA8250751	FANCA,ZNF276	c.2740+41C>A (n.2740+41C>A) c.4171+37C>A (n.4171+37C>A) c.2741+37C>A (n.2741+37C>A) n.4128+41C>A c.3406+37C>A (n.3406+37C>A) c.80+41C>A (n.80+41C>A) c.4042+37C>A (n.4042+37C>A) c.3599+41C>A (n.3599+41C>A) c.4167+41C>A (n.4167+41C>A) c.846G>T (n.846G>T) c.359C>A (p.Pro120His) n.438+41C>A n.2679G>T c.501+37C>A c.368+41C>A c.541+46C>A (n.541+46C>A) n.2863G>T n.2746G>T n.2669G>T n.2758G>T c.3148+37C>A (n.3148+37C>A) n.4134+41C>A n.4071+41C>A c.4038+41C>A (n.4038+41C>A) n.2857G>T n.2846G>T n.2729G>T n.2763G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739093G>A	CA8250753	FANCA,ZNF276	c.2740+40C>T (n.2740+40C>T) c.4171+36C>T (n.4171+36C>T) c.2741+36C>T (n.2741+36C>T) n.4128+40C>T c.3406+36C>T (n.3406+36C>T) c.80+40C>T (n.80+40C>T) c.4042+36C>T (n.4042+36C>T) c.3599+40C>T (n.3599+40C>T) c.4167+40C>T (n.4167+40C>T) c.847G>A (n.847G>A) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.438+40C>T n.2680G>A c.501+36C>T c.368+40C>T c.541+45C>T (n.541+45C>T) n.2864G>A n.2747G>A n.2670G>A n.2759G>A c.3148+36C>T (n.3148+36C>T) n.4134+40C>T n.4071+40C>T c.4038+40C>T (n.4038+40C>T) n.2858G>A n.2847G>A n.2730G>A n.2764G>A	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739093G>C	CA397484170	FANCA,ZNF276	c.2740+40C>G (n.2740+40C>G) c.4171+36C>G (n.4171+36C>G) c.2741+36C>G (n.2741+36C>G) n.4128+40C>G c.3406+36C>G (n.3406+36C>G) c.80+40C>G (n.80+40C>G) c.4042+36C>G (n.4042+36C>G) c.3599+40C>G (n.3599+40C>G) c.4167+40C>G (n.4167+40C>G) c.847G>C (n.847G>C) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.438+40C>G n.2680G>C c.501+36C>G c.368+40C>G c.541+45C>G (n.541+45C>G) n.2864G>C n.2747G>C n.2670G>C n.2759G>C c.3148+36C>G (n.3148+36C>G) n.4134+40C>G n.4071+40C>G c.4038+40C>G (n.4038+40C>G) n.2858G>C n.2847G>C n.2730G>C n.2764G>C	gnomAD v4
16	g.89739093G=	CA2241889548	FANCA,ZNF276	c.2740+40C= (n.2740+40C=) c.4171+36C= (n.4171+36C=) c.2741+36C= (n.2741+36C=) n.4128+40C= c.3406+36C= (n.3406+36C=) c.80+40C= (n.80+40C=) c.4042+36C= (n.4042+36C=) c.3599+40C= (n.3599+40C=) c.4167+40C= (n.4167+40C=) c.847G= (n.847G=) c.358C= (p.Pro120=) n.438+40C= n.2680G= c.501+36C= c.368+40C= c.541+45C= (n.541+45C=) n.2864G= n.2747G= n.2670G= n.2759G= c.3148+36C= (n.3148+36C=) n.4134+40C= n.4071+40C= c.4038+40C= (n.4038+40C=) n.2858G= n.2847G= n.2730G= n.2764G=
16	g.89739093G>T	CA397484171	FANCA,ZNF276	c.2740+40C>A (n.2740+40C>A) c.4171+36C>A (n.4171+36C>A) c.2741+36C>A (n.2741+36C>A) n.4128+40C>A c.3406+36C>A (n.3406+36C>A) c.80+40C>A (n.80+40C>A) c.4042+36C>A (n.4042+36C>A) c.3599+40C>A (n.3599+40C>A) c.4167+40C>A (n.4167+40C>A) c.847G>T (n.847G>T) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.438+40C>A n.2680G>T c.501+36C>A c.368+40C>A c.541+45C>A (n.541+45C>A) n.2864G>T n.2747G>T n.2670G>T n.2759G>T c.3148+36C>A (n.3148+36C>A) n.4134+40C>A n.4071+40C>A c.4038+40C>A (n.4038+40C>A) n.2858G>T n.2847G>T n.2730G>T n.2764G>T
16	g.89739094G>A	CA624454397	FANCA,ZNF276	c.2740+39C>T (n.2740+39C>T) c.4171+35C>T (n.4171+35C>T) c.2741+35C>T (n.2741+35C>T) n.4128+39C>T c.3406+35C>T (n.3406+35C>T) c.80+39C>T (n.80+39C>T) c.4042+35C>T (n.4042+35C>T) c.3599+39C>T (n.3599+39C>T) c.4167+39C>T (n.4167+39C>T) c.848G>A (n.848G>A) c.357C>T (p.Pro119=) n.438+39C>T n.2681G>A c.501+35C>T c.368+39C>T c.541+44C>T (n.541+44C>T) n.2865G>A n.2748G>A n.2671G>A n.2760G>A c.3148+35C>T (n.3148+35C>T) n.4134+39C>T n.4071+39C>T c.4038+39C>T (n.4038+39C>T) n.2859G>A n.2848G>A n.2731G>A n.2765G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89739094G>C	CA8250754	FANCA,ZNF276	c.2740+39C>G (n.2740+39C>G) c.4171+35C>G (n.4171+35C>G) c.2741+35C>G (n.2741+35C>G) n.4128+39C>G c.3406+35C>G (n.3406+35C>G) c.80+39C>G (n.80+39C>G) c.4042+35C>G (n.4042+35C>G) c.3599+39C>G (n.3599+39C>G) c.4167+39C>G (n.4167+39C>G) c.848G>C (n.848G>C) c.357C>G (p.Pro119=) n.438+39C>G n.2681G>C c.501+35C>G c.368+39C>G c.541+44C>G (n.541+44C>G) n.2865G>C n.2748G>C n.2671G>C n.2760G>C c.3148+35C>G (n.3148+35C>G) n.4134+39C>G n.4071+39C>G c.4038+39C>G (n.4038+39C>G) n.2859G>C n.2848G>C n.2731G>C n.2765G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89739094G=	CA2241889549	FANCA,ZNF276	c.2740+39C= (n.2740+39C=) c.4171+35C= (n.4171+35C=) c.2741+35C= (n.2741+35C=) n.4128+39C= c.3406+35C= (n.3406+35C=) c.80+39C= (n.80+39C=) c.4042+35C= (n.4042+35C=) c.3599+39C= (n.3599+39C=) c.4167+39C= (n.4167+39C=) c.848G= (n.848G=) c.357C= (p.Pro119=) n.438+39C= n.2681G= c.501+35C= c.368+39C= c.541+44C= (n.541+44C=) n.2865G= n.2748G= n.2671G= n.2760G= c.3148+35C= (n.3148+35C=) n.4134+39C= n.4071+39C= c.4038+39C= (n.4038+39C=) n.2859G= n.2848G= n.2731G= n.2765G=
16	g.89739095G>A	CA397484174	FANCA,ZNF276	c.2740+38C>T (n.2740+38C>T) c.4171+34C>T (n.4171+34C>T) c.2741+34C>T (n.2741+34C>T) n.4128+38C>T c.3406+34C>T (n.3406+34C>T) c.80+38C>T (n.80+38C>T) c.4042+34C>T (n.4042+34C>T) c.3599+38C>T (n.3599+38C>T) c.4167+38C>T (n.4167+38C>T) c.849G>A (n.849G>A) c.356C>T (p.Pro119Leu) n.438+38C>T n.2682G>A c.501+34C>T c.368+38C>T c.541+43C>T (n.541+43C>T) n.2866G>A n.2749G>A n.2672G>A n.2761G>A c.3148+34C>T (n.3148+34C>T) n.4134+38C>T n.4071+38C>T c.4038+38C>T (n.4038+38C>T) n.2860G>A n.2849G>A n.2732G>A n.2766G>A
16	g.89739095G>C	CA397484173	FANCA,ZNF276	c.2740+38C>G (n.2740+38C>G) c.4171+34C>G (n.4171+34C>G) c.2741+34C>G (n.2741+34C>G) n.4128+38C>G c.3406+34C>G (n.3406+34C>G) c.80+38C>G (n.80+38C>G) c.4042+34C>G (n.4042+34C>G) c.3599+38C>G (n.3599+38C>G) c.4167+38C>G (n.4167+38C>G) c.849G>C (n.849G>C) c.356C>G (p.Pro119Arg) n.438+38C>G n.2682G>C c.501+34C>G c.368+38C>G c.541+43C>G (n.541+43C>G) n.2866G>C n.2749G>C n.2672G>C n.2761G>C c.3148+34C>G (n.3148+34C>G) n.4134+38C>G n.4071+38C>G c.4038+38C>G (n.4038+38C>G) n.2860G>C n.2849G>C n.2732G>C n.2766G>C
16	g.89739095G>T	CA397484172	FANCA,ZNF276	c.2740+38C>A (n.2740+38C>A) c.4171+34C>A (n.4171+34C>A) c.2741+34C>A (n.2741+34C>A) n.4128+38C>A c.3406+34C>A (n.3406+34C>A) c.80+38C>A (n.80+38C>A) c.4042+34C>A (n.4042+34C>A) c.3599+38C>A (n.3599+38C>A) c.4167+38C>A (n.4167+38C>A) c.849G>T (n.849G>T) c.356C>A (p.Pro119His) n.438+38C>A n.2682G>T c.501+34C>A c.368+38C>A c.541+43C>A (n.541+43C>A) n.2866G>T n.2749G>T n.2672G>T n.2761G>T c.3148+34C>A (n.3148+34C>A) n.4134+38C>A n.4071+38C>A c.4038+38C>A (n.4038+38C>A) n.2860G>T n.2849G>T n.2732G>T n.2766G>T	gnomAD v4
16	g.89739096G>A	CA8250755	FANCA,ZNF276	c.2740+37C>T (n.2740+37C>T) c.4171+33C>T (n.4171+33C>T) c.2741+33C>T (n.2741+33C>T) n.4128+37C>T c.3406+33C>T (n.3406+33C>T) c.80+37C>T (n.80+37C>T) c.4042+33C>T (n.4042+33C>T) c.3599+37C>T (n.3599+37C>T) c.4167+37C>T (n.4167+37C>T) c.850G>A (n.850G>A) c.355C>T (p.Pro119Ser) n.438+37C>T n.2683G>A c.501+33C>T c.368+37C>T c.541+42C>T (n.541+42C>T) n.2867G>A n.2750G>A n.2673G>A n.2762G>A c.3148+33C>T (n.3148+33C>T) n.4134+37C>T n.4071+37C>T c.4038+37C>T (n.4038+37C>T) n.2861G>A n.2850G>A n.2733G>A n.2767G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89739096G>C	CA397484175	FANCA,ZNF276	c.2740+37C>G (n.2740+37C>G) c.4171+33C>G (n.4171+33C>G) c.2741+33C>G (n.2741+33C>G) n.4128+37C>G c.3406+33C>G (n.3406+33C>G) c.80+37C>G (n.80+37C>G) c.4042+33C>G (n.4042+33C>G) c.3599+37C>G (n.3599+37C>G) c.4167+37C>G (n.4167+37C>G) c.850G>C (n.850G>C) c.355C>G (p.Pro119Ala) n.438+37C>G n.2683G>C c.501+33C>G c.368+37C>G c.541+42C>G (n.541+42C>G) n.2867G>C n.2750G>C n.2673G>C n.2762G>C c.3148+33C>G (n.3148+33C>G) n.4134+37C>G n.4071+37C>G c.4038+37C>G (n.4038+37C>G) n.2861G>C n.2850G>C n.2733G>C n.2767G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.89739096G>T	CA397484176	FANCA,ZNF276	c.2740+37C>A (n.2740+37C>A) c.4171+33C>A (n.4171+33C>A) c.2741+33C>A (n.2741+33C>A) n.4128+37C>A c.3406+33C>A (n.3406+33C>A) c.80+37C>A (n.80+37C>A) c.4042+33C>A (n.4042+33C>A) c.3599+37C>A (n.3599+37C>A) c.4167+37C>A (n.4167+37C>A) c.850G>T (n.850G>T) c.355C>A (p.Pro119Thr) n.438+37C>A n.2683G>T c.501+33C>A c.368+37C>A c.541+42C>A (n.541+42C>A) n.2867G>T n.2750G>T n.2673G>T n.2762G>T c.3148+33C>A (n.3148+33C>A) n.4134+37C>A n.4071+37C>A c.4038+37C>A (n.4038+37C>A) n.2861G>T n.2850G>T n.2733G>T n.2767G>T
16	g.89739097A=	CA2241889551	FANCA,ZNF276	c.2740+36T= (n.2740+36T=) c.4171+32T= (n.4171+32T=) c.2741+32T= (n.2741+32T=) n.4128+36T= c.3406+32T= (n.3406+32T=) c.80+36T= (n.80+36T=) c.4042+32T= (n.4042+32T=) c.3599+36T= (n.3599+36T=) c.4167+36T= (n.4167+36T=) c.851A= (n.851A=) c.354T= (p.Ala118=) n.438+36T= n.2684A= c.501+32T= c.368+36T= c.541+41T= (n.541+41T=) n.2868A= n.2751A= n.2674A= n.2763A= c.3148+32T= (n.3148+32T=) n.4134+36T= n.4071+36T= c.4038+36T= (n.4038+36T=) n.2862A= n.2851A= n.2734A= n.2768A=
16	g.89739097A>G	CA624454398	FANCA,ZNF276	c.2740+36T>C (n.2740+36T>C) c.4171+32T>C (n.4171+32T>C) c.2741+32T>C (n.2741+32T>C) n.4128+36T>C c.3406+32T>C (n.3406+32T>C) c.80+36T>C (n.80+36T>C) c.4042+32T>C (n.4042+32T>C) c.3599+36T>C (n.3599+36T>C) c.4167+36T>C (n.4167+36T>C) c.851A>G (n.851A>G) c.354T>C (p.Ala118=) n.438+36T>C n.2684A>G c.501+32T>C c.368+36T>C c.541+41T>C (n.541+41T>C) n.2868A>G n.2751A>G n.2674A>G n.2763A>G c.3148+32T>C (n.3148+32T>C) n.4134+36T>C n.4071+36T>C c.4038+36T>C (n.4038+36T>C) n.2862A>G n.2851A>G n.2734A>G n.2768A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89739098G>A	CA397484177	FANCA,ZNF276	c.2740+35C>T (n.2740+35C>T) c.4171+31C>T (n.4171+31C>T) c.2741+31C>T (n.2741+31C>T) n.4128+35C>T c.3406+31C>T (n.3406+31C>T) c.80+35C>T (n.80+35C>T) c.4042+31C>T (n.4042+31C>T) c.3599+35C>T (n.3599+35C>T) c.4167+35C>T (n.4167+35C>T) c.852G>A (n.852G>A) c.353C>T (p.Ala118Val) n.438+35C>T n.2685G>A c.501+31C>T c.368+35C>T c.541+40C>T (n.541+40C>T) n.2869G>A n.2752G>A n.2675G>A n.2764G>A c.3148+31C>T (n.3148+31C>T) n.4134+35C>T n.4071+35C>T c.4038+35C>T (n.4038+35C>T) n.2863G>A n.2852G>A n.2735G>A n.2769G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.89739098G>C	CA397484178	FANCA,ZNF276	c.2740+35C>G (n.2740+35C>G) c.4171+31C>G (n.4171+31C>G) c.2741+31C>G (n.2741+31C>G) n.4128+35C>G c.3406+31C>G (n.3406+31C>G) c.80+35C>G (n.80+35C>G) c.4042+31C>G (n.4042+31C>G) c.3599+35C>G (n.3599+35C>G) c.4167+35C>G (n.4167+35C>G) c.852G>C (n.852G>C) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.438+35C>G n.2685G>C c.501+31C>G c.368+35C>G c.541+40C>G (n.541+40C>G) n.2869G>C n.2752G>C n.2675G>C n.2764G>C c.3148+31C>G (n.3148+31C>G) n.4134+35C>G n.4071+35C>G c.4038+35C>G (n.4038+35C>G) n.2863G>C n.2852G>C n.2735G>C n.2769G>C	gnomAD v4
16	g.89739098G=	CA2241889552	FANCA,ZNF276	c.2740+35C= (n.2740+35C=) c.4171+31C= (n.4171+31C=) c.2741+31C= (n.2741+31C=) n.4128+35C= c.3406+31C= (n.3406+31C=) c.80+35C= (n.80+35C=) c.4042+31C= (n.4042+31C=) c.3599+35C= (n.3599+35C=) c.4167+35C= (n.4167+35C=) c.852G= (n.852G=) c.353C= (p.Ala118=) n.438+35C= n.2685G= c.501+31C= c.368+35C= c.541+40C= (n.541+40C=) n.2869G= n.2752G= n.2675G= n.2764G= c.3148+31C= (n.3148+31C=) n.4134+35C= n.4071+35C= c.4038+35C= (n.4038+35C=) n.2863G= n.2852G= n.2735G= n.2769G=
16	g.89739098G>T	CA397484179	FANCA,ZNF276	c.2740+35C>A (n.2740+35C>A) c.4171+31C>A (n.4171+31C>A) c.2741+31C>A (n.2741+31C>A) n.4128+35C>A c.3406+31C>A (n.3406+31C>A) c.80+35C>A (n.80+35C>A) c.4042+31C>A (n.4042+31C>A) c.3599+35C>A (n.3599+35C>A) c.4167+35C>A (n.4167+35C>A) c.852G>T (n.852G>T) c.353C>A (p.Ala118Asp) n.438+35C>A n.2685G>T c.501+31C>A c.368+35C>A c.541+40C>A (n.541+40C>A) n.2869G>T n.2752G>T n.2675G>T n.2764G>T c.3148+31C>A (n.3148+31C>A) n.4134+35C>A n.4071+35C>A c.4038+35C>A (n.4038+35C>A) n.2863G>T n.2852G>T n.2735G>T n.2769G>T
16	g.89739099C>A	CA397484180	FANCA,ZNF276	c.2740+34G>T (n.2740+34G>T) c.4171+30G>T (n.4171+30G>T) c.2741+30G>T (n.2741+30G>T) n.4128+34G>T c.3406+30G>T (n.3406+30G>T) c.80+34G>T (n.80+34G>T) c.4042+30G>T (n.4042+30G>T) c.3599+34G>T (n.3599+34G>T) c.4167+34G>T (n.4167+34G>T) c.853C>A (n.853C>A) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.438+34G>T n.2686C>A c.501+30G>T c.368+34G>T c.541+39G>T (n.541+39G>T) n.2870C>A n.2753C>A n.2676C>A n.2765C>A c.3148+30G>T (n.3148+30G>T) n.4134+34G>T n.4071+34G>T c.4038+34G>T (n.4038+34G>T) n.2864C>A n.2853C>A n.2736C>A n.2770C>A	COSMIC
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16	g.89739101C>T	CA397484185	FANCA,ZNF276	c.2740+32G>A (n.2740+32G>A) c.4171+28G>A (n.4171+28G>A) c.2741+28G>A (n.2741+28G>A) n.4128+32G>A c.3406+28G>A (n.3406+28G>A) c.80+32G>A (n.80+32G>A) c.4042+28G>A (n.4042+28G>A) c.3599+32G>A (n.3599+32G>A) c.4167+32G>A (n.4167+32G>A) c.855C>T (n.855C>T) c.350G>A (p.Gly117Glu) n.438+32G>A n.2688C>T c.501+28G>A c.368+32G>A c.541+37G>A (n.541+37G>A) n.2872C>T n.2755C>T n.2678C>T n.2767C>T c.3148+28G>A (n.3148+28G>A) n.4134+32G>A n.4071+32G>A c.4038+32G>A (n.4038+32G>A) n.2866C>T n.2855C>T n.2738C>T n.2772C>T	gnomAD v4
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16	g.89739102C>T	CA397484186	FANCA,ZNF276	c.2740+31G>A (n.2740+31G>A) c.4171+27G>A (n.4171+27G>A) c.2741+27G>A (n.2741+27G>A) n.4128+31G>A c.3406+27G>A (n.3406+27G>A) c.80+31G>A (n.80+31G>A) c.4042+27G>A (n.4042+27G>A) c.3599+31G>A (n.3599+31G>A) c.4167+31G>A (n.4167+31G>A) c.856C>T (n.856C>T) c.349G>A (p.Gly117Arg) n.438+31G>A n.2689C>T c.501+27G>A c.368+31G>A c.541+36G>A (n.541+36G>A) n.2873C>T n.2756C>T n.2679C>T n.2768C>T c.3148+27G>A (n.3148+27G>A) n.4134+31G>A n.4071+31G>A c.4038+31G>A (n.4038+31G>A) n.2867C>T n.2856C>T n.2739C>T n.2773C>T	gnomAD v4
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16	g.89739104C=	CA2241889555	FANCA,ZNF276	c.2740+29G= (n.2740+29G=) c.4171+25G= (n.4171+25G=) c.2741+25G= (n.2741+25G=) n.4128+29G= c.3406+25G= (n.3406+25G=) c.80+29G= (n.80+29G=) c.4042+25G= (n.4042+25G=) c.3599+29G= (n.3599+29G=) c.4167+29G= (n.4167+29G=) c.858C= (n.858C=) c.347G= (p.Arg116=) n.438+29G= n.2691C= c.501+25G= c.368+29G= c.541+34G= (n.541+34G=) n.2875C= n.2758C= n.2681C= n.2770C= c.3148+25G= (n.3148+25G=) n.4134+29G= n.4071+29G= c.4038+29G= (n.4038+29G=) n.2869C= n.2858C= n.2741C= n.2775C=
16	g.89739104C>G	CA397484191	FANCA,ZNF276	c.2740+29G>C (n.2740+29G>C) c.4171+25G>C (n.4171+25G>C) c.2741+25G>C (n.2741+25G>C) n.4128+29G>C c.3406+25G>C (n.3406+25G>C) c.80+29G>C (n.80+29G>C) c.4042+25G>C (n.4042+25G>C) c.3599+29G>C (n.3599+29G>C) c.4167+29G>C (n.4167+29G>C) c.858C>G (n.858C>G) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.438+29G>C n.2691C>G c.501+25G>C c.368+29G>C c.541+34G>C (n.541+34G>C) n.2875C>G n.2758C>G n.2681C>G n.2770C>G c.3148+25G>C (n.3148+25G>C) n.4134+29G>C n.4071+29G>C c.4038+29G>C (n.4038+29G>C) n.2869C>G n.2858C>G n.2741C>G n.2775C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89739104C>T	CA8250758	FANCA,ZNF276	c.2740+29G>A (n.2740+29G>A) c.4171+25G>A (n.4171+25G>A) c.2741+25G>A (n.2741+25G>A) n.4128+29G>A c.3406+25G>A (n.3406+25G>A) c.80+29G>A (n.80+29G>A) c.4042+25G>A (n.4042+25G>A) c.3599+29G>A (n.3599+29G>A) c.4167+29G>A (n.4167+29G>A) c.858C>T (n.858C>T) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.438+29G>A n.2691C>T c.501+25G>A c.368+29G>A c.541+34G>A (n.541+34G>A) n.2875C>T n.2758C>T n.2681C>T n.2770C>T c.3148+25G>A (n.3148+25G>A) n.4134+29G>A n.4071+29G>A c.4038+29G>A (n.4038+29G>A) n.2869C>T n.2858C>T n.2741C>T n.2775C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739105T>A	CA397484192	FANCA,ZNF276	c.2740+28A>T (n.2740+28A>T) c.4171+24A>T (n.4171+24A>T) c.2741+24A>T (n.2741+24A>T) n.4128+28A>T c.3406+24A>T (n.3406+24A>T) c.80+28A>T (n.80+28A>T) c.4042+24A>T (n.4042+24A>T) c.3599+28A>T (n.3599+28A>T) c.4167+28A>T (n.4167+28A>T) c.859T>A (n.859T>A) c.346A>T (p.Arg116Trp) n.438+28A>T n.2692T>A c.501+24A>T c.368+28A>T c.541+33A>T (n.541+33A>T) n.2876T>A n.2759T>A n.2682T>A n.2771T>A c.3148+24A>T (n.3148+24A>T) n.4134+28A>T n.4071+28A>T c.4038+28A>T (n.4038+28A>T) n.2870T>A n.2859T>A n.2742T>A n.2776T>A
16	g.89739105T>C	CA397484193	FANCA,ZNF276	c.2740+28A>G (n.2740+28A>G) c.4171+24A>G (n.4171+24A>G) c.2741+24A>G (n.2741+24A>G) n.4128+28A>G c.3406+24A>G (n.3406+24A>G) c.80+28A>G (n.80+28A>G) c.4042+24A>G (n.4042+24A>G) c.3599+28A>G (n.3599+28A>G) c.4167+28A>G (n.4167+28A>G) c.859T>C (n.859T>C) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.438+28A>G n.2692T>C c.501+24A>G c.368+28A>G c.541+33A>G (n.541+33A>G) n.2876T>C n.2759T>C n.2682T>C n.2771T>C c.3148+24A>G (n.3148+24A>G) n.4134+28A>G n.4071+28A>G c.4038+28A>G (n.4038+28A>G) n.2870T>C n.2859T>C n.2742T>C n.2776T>C
16	g.89739105T>G	CA2635022809	FANCA,ZNF276	c.2740+28A>C (n.2740+28A>C) c.4171+24A>C (n.4171+24A>C) c.2741+24A>C (n.2741+24A>C) n.4128+28A>C c.3406+24A>C (n.3406+24A>C) c.80+28A>C (n.80+28A>C) c.4042+24A>C (n.4042+24A>C) c.3599+28A>C (n.3599+28A>C) c.4167+28A>C (n.4167+28A>C) c.859T>G (n.859T>G) c.346A>C (p.Arg116=) n.438+28A>C n.2692T>G c.501+24A>C c.368+28A>C c.541+33A>C (n.541+33A>C) n.2876T>G n.2759T>G n.2682T>G n.2771T>G c.3148+24A>C (n.3148+24A>C) n.4134+28A>C n.4071+28A>C c.4038+28A>C (n.4038+28A>C) n.2870T>G n.2859T>G n.2742T>G n.2776T>G	gnomAD v4
16	g.89739106G>A	CA8250759	FANCA,ZNF276	c.2740+27C>T (n.2740+27C>T) c.4171+23C>T (n.4171+23C>T) c.2741+23C>T (n.2741+23C>T) n.4128+27C>T c.3406+23C>T (n.3406+23C>T) c.80+27C>T (n.80+27C>T) c.4042+23C>T (n.4042+23C>T) c.3599+27C>T (n.3599+27C>T) c.4167+27C>T (n.4167+27C>T) c.860G>A (n.860G>A) c.345C>T (p.Ser115=) n.438+27C>T n.2693G>A c.501+23C>T c.368+27C>T c.541+32C>T (n.541+32C>T) n.2877G>A n.2760G>A n.2683G>A n.2772G>A c.3148+23C>T (n.3148+23C>T) n.4134+27C>T n.4071+27C>T c.4038+27C>T (n.4038+27C>T) n.2871G>A n.2860G>A n.2743G>A n.2777G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739106G=	CA2241889556	FANCA,ZNF276	c.2740+27C= (n.2740+27C=) c.4171+23C= (n.4171+23C=) c.2741+23C= (n.2741+23C=) n.4128+27C= c.3406+23C= (n.3406+23C=) c.80+27C= (n.80+27C=) c.4042+23C= (n.4042+23C=) c.3599+27C= (n.3599+27C=) c.4167+27C= (n.4167+27C=) c.860G= (n.860G=) c.345C= (p.Ser115=) n.438+27C= n.2693G= c.501+23C= c.368+27C= c.541+32C= (n.541+32C=) n.2877G= n.2760G= n.2683G= n.2772G= c.3148+23C= (n.3148+23C=) n.4134+27C= n.4071+27C= c.4038+27C= (n.4038+27C=) n.2871G= n.2860G= n.2743G= n.2777G=
16	g.89739107G>A	CA8250760	FANCA,ZNF276	c.2740+26C>T (n.2740+26C>T) c.4171+22C>T (n.4171+22C>T) c.2741+22C>T (n.2741+22C>T) n.4128+26C>T c.3406+22C>T (n.3406+22C>T) c.80+26C>T (n.80+26C>T) c.4042+22C>T (n.4042+22C>T) c.3599+26C>T (n.3599+26C>T) c.4167+26C>T (n.4167+26C>T) c.861G>A (n.861G>A) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.438+26C>T n.2694G>A c.501+22C>T c.368+26C>T c.541+31C>T (n.541+31C>T) n.2878G>A n.2761G>A n.2684G>A n.2773G>A c.3148+22C>T (n.3148+22C>T) n.4134+26C>T n.4071+26C>T c.4038+26C>T (n.4038+26C>T) n.2872G>A n.2861G>A n.2744G>A n.2778G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739107G>C	CA397484194	FANCA,ZNF276	c.2740+26C>G (n.2740+26C>G) c.4171+22C>G (n.4171+22C>G) c.2741+22C>G (n.2741+22C>G) n.4128+26C>G c.3406+22C>G (n.3406+22C>G) c.80+26C>G (n.80+26C>G) c.4042+22C>G (n.4042+22C>G) c.3599+26C>G (n.3599+26C>G) c.4167+26C>G (n.4167+26C>G) c.861G>C (n.861G>C) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.438+26C>G n.2694G>C c.501+22C>G c.368+26C>G c.541+31C>G (n.541+31C>G) n.2878G>C n.2761G>C n.2684G>C n.2773G>C c.3148+22C>G (n.3148+22C>G) n.4134+26C>G n.4071+26C>G c.4038+26C>G (n.4038+26C>G) n.2872G>C n.2861G>C n.2744G>C n.2778G>C
16	g.89739107G=	CA2241889557	FANCA,ZNF276	c.2740+26C= (n.2740+26C=) c.4171+22C= (n.4171+22C=) c.2741+22C= (n.2741+22C=) n.4128+26C= c.3406+22C= (n.3406+22C=) c.80+26C= (n.80+26C=) c.4042+22C= (n.4042+22C=) c.3599+26C= (n.3599+26C=) c.4167+26C= (n.4167+26C=) c.861G= (n.861G=) c.344C= (p.Ser115=) n.438+26C= n.2694G= c.501+22C= c.368+26C= c.541+31C= (n.541+31C=) n.2878G= n.2761G= n.2684G= n.2773G= c.3148+22C= (n.3148+22C=) n.4134+26C= n.4071+26C= c.4038+26C= (n.4038+26C=) n.2872G= n.2861G= n.2744G= n.2778G=
16	g.89739107G>T	CA397484195	FANCA,ZNF276	c.2740+26C>A (n.2740+26C>A) c.4171+22C>A (n.4171+22C>A) c.2741+22C>A (n.2741+22C>A) n.4128+26C>A c.3406+22C>A (n.3406+22C>A) c.80+26C>A (n.80+26C>A) c.4042+22C>A (n.4042+22C>A) c.3599+26C>A (n.3599+26C>A) c.4167+26C>A (n.4167+26C>A) c.861G>T (n.861G>T) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.438+26C>A n.2694G>T c.501+22C>A c.368+26C>A c.541+31C>A (n.541+31C>A) n.2878G>T n.2761G>T n.2684G>T n.2773G>T c.3148+22C>A (n.3148+22C>A) n.4134+26C>A n.4071+26C>A c.4038+26C>A (n.4038+26C>A) n.2872G>T n.2861G>T n.2744G>T n.2778G>T
16	g.89739108A>C	CA397484196	FANCA,ZNF276	c.2740+25T>G (n.2740+25T>G) c.4171+21T>G (n.4171+21T>G) c.2741+21T>G (n.2741+21T>G) n.4128+25T>G c.3406+21T>G (n.3406+21T>G) c.80+25T>G (n.80+25T>G) c.4042+21T>G (n.4042+21T>G) c.3599+25T>G (n.3599+25T>G) c.4167+25T>G (n.4167+25T>G) c.862A>C (n.862A>C) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.438+25T>G n.2695A>C c.501+21T>G c.368+25T>G c.541+30T>G (n.541+30T>G) n.2879A>C n.2762A>C n.2685A>C n.2774A>C c.3148+21T>G (n.3148+21T>G) n.4134+25T>G n.4071+25T>G c.4038+25T>G (n.4038+25T>G) n.2873A>C n.2862A>C n.2745A>C n.2779A>C
16	g.89739108A>G	CA397484197	FANCA,ZNF276	c.2740+25T>C (n.2740+25T>C) c.4171+21T>C (n.4171+21T>C) c.2741+21T>C (n.2741+21T>C) n.4128+25T>C c.3406+21T>C (n.3406+21T>C) c.80+25T>C (n.80+25T>C) c.4042+21T>C (n.4042+21T>C) c.3599+25T>C (n.3599+25T>C) c.4167+25T>C (n.4167+25T>C) c.862A>G (n.862A>G) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.438+25T>C n.2695A>G c.501+21T>C c.368+25T>C c.541+30T>C (n.541+30T>C) n.2879A>G n.2762A>G n.2685A>G n.2774A>G c.3148+21T>C (n.3148+21T>C) n.4134+25T>C n.4071+25T>C c.4038+25T>C (n.4038+25T>C) n.2873A>G n.2862A>G n.2745A>G n.2779A>G
16	g.89739108A>T	CA397484198	FANCA,ZNF276	c.2740+25T>A (n.2740+25T>A) c.4171+21T>A (n.4171+21T>A) c.2741+21T>A (n.2741+21T>A) n.4128+25T>A c.3406+21T>A (n.3406+21T>A) c.80+25T>A (n.80+25T>A) c.4042+21T>A (n.4042+21T>A) c.3599+25T>A (n.3599+25T>A) c.4167+25T>A (n.4167+25T>A) c.862A>T (n.862A>T) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.438+25T>A n.2695A>T c.501+21T>A c.368+25T>A c.541+30T>A (n.541+30T>A) n.2879A>T n.2762A>T n.2685A>T n.2774A>T c.3148+21T>A (n.3148+21T>A) n.4134+25T>A n.4071+25T>A c.4038+25T>A (n.4038+25T>A) n.2873A>T n.2862A>T n.2745A>T n.2779A>T	gnomAD v4
16	g.89739109G>A	CA8250761	FANCA,ZNF276	c.2740+24C>T (n.2740+24C>T) c.4171+20C>T (n.4171+20C>T) c.2741+20C>T (n.2741+20C>T) n.4128+24C>T c.3406+20C>T (n.3406+20C>T) c.80+24C>T (n.80+24C>T) c.4042+20C>T (n.4042+20C>T) c.3599+24C>T (n.3599+24C>T) c.4167+24C>T (n.4167+24C>T) c.863G>A (n.863G>A) c.342C>T (p.Thr114=) n.438+24C>T n.2696G>A c.501+20C>T c.368+24C>T c.541+29C>T (n.541+29C>T) n.2880G>A n.2763G>A n.2686G>A n.2775G>A c.3148+20C>T (n.3148+20C>T) n.4134+24C>T n.4071+24C>T c.4038+24C>T (n.4038+24C>T) n.2874G>A n.2863G>A n.2746G>A n.2780G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89739109G=	CA2241889558	FANCA,ZNF276	c.2740+24C= (n.2740+24C=) c.4171+20C= (n.4171+20C=) c.2741+20C= (n.2741+20C=) n.4128+24C= c.3406+20C= (n.3406+20C=) c.80+24C= (n.80+24C=) c.4042+20C= (n.4042+20C=) c.3599+24C= (n.3599+24C=) c.4167+24C= (n.4167+24C=) c.863G= (n.863G=) c.342C= (p.Thr114=) n.438+24C= n.2696G= c.501+20C= c.368+24C= c.541+29C= (n.541+29C=) n.2880G= n.2763G= n.2686G= n.2775G= c.3148+20C= (n.3148+20C=) n.4134+24C= n.4071+24C= c.4038+24C= (n.4038+24C=) n.2874G= n.2863G= n.2746G= n.2780G=
16	g.89739110G>A	CA397484199	FANCA,ZNF276	c.2740+23C>T (n.2740+23C>T) c.4171+19C>T (n.4171+19C>T) c.2741+19C>T (n.2741+19C>T) n.4128+23C>T c.3406+19C>T (n.3406+19C>T) c.80+23C>T (n.80+23C>T) c.4042+19C>T (n.4042+19C>T) c.3599+23C>T (n.3599+23C>T) c.4167+23C>T (n.4167+23C>T) c.864G>A (n.864G>A) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.438+23C>T n.2697G>A c.501+19C>T c.368+23C>T c.541+28C>T (n.541+28C>T) n.2881G>A n.2764G>A n.2687G>A n.2776G>A c.3148+19C>T (n.3148+19C>T) n.4134+23C>T n.4071+23C>T c.4038+23C>T (n.4038+23C>T) n.2875G>A n.2864G>A n.2747G>A n.2781G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.89739110G>C	CA397484200	FANCA,ZNF276	c.2740+23C>G (n.2740+23C>G) c.4171+19C>G (n.4171+19C>G) c.2741+19C>G (n.2741+19C>G) n.4128+23C>G c.3406+19C>G (n.3406+19C>G) c.80+23C>G (n.80+23C>G) c.4042+19C>G (n.4042+19C>G) c.3599+23C>G (n.3599+23C>G) c.4167+23C>G (n.4167+23C>G) c.864G>C (n.864G>C) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.438+23C>G n.2697G>C c.501+19C>G c.368+23C>G c.541+28C>G (n.541+28C>G) n.2881G>C n.2764G>C n.2687G>C n.2776G>C c.3148+19C>G (n.3148+19C>G) n.4134+23C>G n.4071+23C>G c.4038+23C>G (n.4038+23C>G) n.2875G>C n.2864G>C n.2747G>C n.2781G>C
16	g.89739110G=	CA2241889559	FANCA,ZNF276	c.2740+23C= (n.2740+23C=) c.4171+19C= (n.4171+19C=) c.2741+19C= (n.2741+19C=) n.4128+23C= c.3406+19C= (n.3406+19C=) c.80+23C= (n.80+23C=) c.4042+19C= (n.4042+19C=) c.3599+23C= (n.3599+23C=) c.4167+23C= (n.4167+23C=) c.864G= (n.864G=) c.341C= (p.Thr114=) n.438+23C= n.2697G= c.501+19C= c.368+23C= c.541+28C= (n.541+28C=) n.2881G= n.2764G= n.2687G= n.2776G= c.3148+19C= (n.3148+19C=) n.4134+23C= n.4071+23C= c.4038+23C= (n.4038+23C=) n.2875G= n.2864G= n.2747G= n.2781G=
16	g.89739110G>T	CA8250762	FANCA,ZNF276	c.2740+23C>A (n.2740+23C>A) c.4171+19C>A (n.4171+19C>A) c.2741+19C>A (n.2741+19C>A) n.4128+23C>A c.3406+19C>A (n.3406+19C>A) c.80+23C>A (n.80+23C>A) c.4042+19C>A (n.4042+19C>A) c.3599+23C>A (n.3599+23C>A) c.4167+23C>A (n.4167+23C>A) c.864G>T (n.864G>T) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.438+23C>A n.2697G>T c.501+19C>A c.368+23C>A c.541+28C>A (n.541+28C>A) n.2881G>T n.2764G>T n.2687G>T n.2776G>T c.3148+19C>A (n.3148+19C>A) n.4134+23C>A n.4071+23C>A c.4038+23C>A (n.4038+23C>A) n.2875G>T n.2864G>T n.2747G>T n.2781G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89739111del	CA2635022823	FANCA,ZNF276	c.2740+22del (n.2740+22del) c.4171+18del (n.4171+18del) c.2741+18del (n.2741+18del) n.4128+22del c.3406+18del (n.3406+18del) c.80+22del (n.80+22del) c.4042+18del (n.4042+18del) c.3599+22del (n.3599+22del) c.4167+22del (n.4167+22del) c.865del (n.865del) c.340del (p.Thr114ProfsTer?) n.438+22del n.2698del c.501+18del c.368+22del c.541+27del (n.541+27del) n.2882del n.2765del n.2688del n.2777del c.3148+18del (n.3148+18del) n.4134+22del n.4071+22del c.4038+22del (n.4038+22del) n.2876del n.2865del n.2748del n.2782del	gnomAD v4
16	g.89739111T>A	CA8250763	FANCA,ZNF276	c.2740+22A>T (n.2740+22A>T) c.4171+18A>T (n.4171+18A>T) c.2741+18A>T (n.2741+18A>T) n.4128+22A>T c.3406+18A>T (n.3406+18A>T) c.80+22A>T (n.80+22A>T) c.4042+18A>T (n.4042+18A>T) c.3599+22A>T (n.3599+22A>T) c.4167+22A>T (n.4167+22A>T) c.865T>A (n.865T>A) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.438+22A>T n.2698T>A c.501+18A>T c.368+22A>T c.541+27A>T (n.541+27A>T) n.2882T>A n.2765T>A n.2688T>A n.2777T>A c.3148+18A>T (n.3148+18A>T) n.4134+22A>T n.4071+22A>T c.4038+22A>T (n.4038+22A>T) n.2876T>A n.2865T>A n.2748T>A n.2782T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89739111T>C	CA397484201	FANCA,ZNF276	c.2740+22A>G (n.2740+22A>G) c.4171+18A>G (n.4171+18A>G) c.2741+18A>G (n.2741+18A>G) n.4128+22A>G c.3406+18A>G (n.3406+18A>G) c.80+22A>G (n.80+22A>G) c.4042+18A>G (n.4042+18A>G) c.3599+22A>G (n.3599+22A>G) c.4167+22A>G (n.4167+22A>G) c.865T>C (n.865T>C) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.438+22A>G n.2698T>C c.501+18A>G c.368+22A>G c.541+27A>G (n.541+27A>G) n.2882T>C n.2765T>C n.2688T>C n.2777T>C c.3148+18A>G (n.3148+18A>G) n.4134+22A>G n.4071+22A>G c.4038+22A>G (n.4038+22A>G) n.2876T>C n.2865T>C n.2748T>C n.2782T>C
16	g.89739111T>G	CA397484202	FANCA,ZNF276	c.2740+22A>C (n.2740+22A>C) c.4171+18A>C (n.4171+18A>C) c.2741+18A>C (n.2741+18A>C) n.4128+22A>C c.3406+18A>C (n.3406+18A>C) c.80+22A>C (n.80+22A>C) c.4042+18A>C (n.4042+18A>C) c.3599+22A>C (n.3599+22A>C) c.4167+22A>C (n.4167+22A>C) c.865T>G (n.865T>G) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.438+22A>C n.2698T>G c.501+18A>C c.368+22A>C c.541+27A>C (n.541+27A>C) n.2882T>G n.2765T>G n.2688T>G n.2777T>G c.3148+18A>C (n.3148+18A>C) n.4134+22A>C n.4071+22A>C c.4038+22A>C (n.4038+22A>C) n.2876T>G n.2865T>G n.2748T>G n.2782T>G	dbSNP
16	g.89739111T=	CA2241889560	FANCA,ZNF276	c.2740+22A= (n.2740+22A=) c.4171+18A= (n.4171+18A=) c.2741+18A= (n.2741+18A=) n.4128+22A= c.3406+18A= (n.3406+18A=) c.80+22A= (n.80+22A=) c.4042+18A= (n.4042+18A=) c.3599+22A= (n.3599+22A=) c.4167+22A= (n.4167+22A=) c.865T= (n.865T=) c.340A= (p.Thr114=) n.438+22A= n.2698T= c.501+18A= c.368+22A= c.541+27A= (n.541+27A=) n.2882T= n.2765T= n.2688T= n.2777T= c.3148+18A= (n.3148+18A=) n.4134+22A= n.4071+22A= c.4038+22A= (n.4038+22A=) n.2876T= n.2865T= n.2748T= n.2782T=
16	g.89739112G>A	CA8250764	FANCA,ZNF276	c.2740+21C>T (n.2740+21C>T) c.4171+17C>T (n.4171+17C>T) c.2741+17C>T (n.2741+17C>T) n.4128+21C>T c.3406+17C>T (n.3406+17C>T) c.80+21C>T (n.80+21C>T) c.4042+17C>T (n.4042+17C>T) c.3599+21C>T (n.3599+21C>T) c.4167+21C>T (n.4167+21C>T) c.866G>A (n.866G>A) c.339C>T (p.Pro113=) n.438+21C>T n.2699G>A c.501+17C>T c.368+21C>T c.541+26C>T (n.541+26C>T) n.2883G>A n.2766G>A n.2689G>A n.2778G>A c.3148+17C>T (n.3148+17C>T) n.4134+21C>T n.4071+21C>T c.4038+21C>T (n.4038+21C>T) n.2877G>A n.2866G>A n.2749G>A n.2783G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89739112G=	CA2241889561	FANCA,ZNF276	c.2740+21C= (n.2740+21C=) c.4171+17C= (n.4171+17C=) c.2741+17C= (n.2741+17C=) n.4128+21C= c.3406+17C= (n.3406+17C=) c.80+21C= (n.80+21C=) c.4042+17C= (n.4042+17C=) c.3599+21C= (n.3599+21C=) c.4167+21C= (n.4167+21C=) c.866G= (n.866G=) c.339C= (p.Pro113=) n.438+21C= n.2699G= c.501+17C= c.368+21C= c.541+26C= (n.541+26C=) n.2883G= n.2766G= n.2689G= n.2778G= c.3148+17C= (n.3148+17C=) n.4134+21C= n.4071+21C= c.4038+21C= (n.4038+21C=) n.2877G= n.2866G= n.2749G= n.2783G=
16	g.89739114del	CA2733143566	FANCA,ZNF276	c.2740+21del (n.2740+21del) c.4171+17del (n.4171+17del) c.2741+17del (n.2741+17del) n.4128+21del c.3406+17del (n.3406+17del) c.80+21del (n.80+21del) c.4042+17del (n.4042+17del) c.3599+21del (n.3599+21del) c.4167+21del (n.4167+21del) c.868del (n.868del) c.339del (p.Thr114ProfsTer?) n.438+21del n.2701del c.501+17del c.368+21del c.541+26del (n.541+26del) n.2885del n.2768del n.2691del n.2780del c.3148+17del (n.3148+17del) n.4134+21del n.4071+21del c.4038+21del (n.4038+21del) n.2879del n.2868del n.2751del n.2785del	dbSNP
16	g.89739113G>A	CA397484203	FANCA,ZNF276	c.2740+20C>T (n.2740+20C>T) c.4171+16C>T (n.4171+16C>T) c.2741+16C>T (n.2741+16C>T) n.4128+20C>T c.3406+16C>T (n.3406+16C>T) c.80+20C>T (n.80+20C>T) c.4042+16C>T (n.4042+16C>T) c.3599+20C>T (n.3599+20C>T) c.4167+20C>T (n.4167+20C>T) c.867G>A (n.867G>A) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.438+20C>T n.2700G>A c.501+16C>T c.368+20C>T c.541+25C>T (n.541+25C>T) n.2884G>A n.2767G>A n.2690G>A n.2779G>A c.3148+16C>T (n.3148+16C>T) n.4134+20C>T n.4071+20C>T c.4038+20C>T (n.4038+20C>T) n.2878G>A n.2867G>A n.2750G>A n.2784G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.89739113G=	CA2241889562	FANCA,ZNF276	c.2740+20C= (n.2740+20C=) c.4171+16C= (n.4171+16C=) c.2741+16C= (n.2741+16C=) n.4128+20C= c.3406+16C= (n.3406+16C=) c.80+20C= (n.80+20C=) c.4042+16C= (n.4042+16C=) c.3599+20C= (n.3599+20C=) c.4167+20C= (n.4167+20C=) c.867G= (n.867G=) c.338C= (p.Pro113=) n.438+20C= n.2700G= c.501+16C= c.368+20C= c.541+25C= (n.541+25C=) n.2884G= n.2767G= n.2690G= n.2779G= c.3148+16C= (n.3148+16C=) n.4134+20C= n.4071+20C= c.4038+20C= (n.4038+20C=) n.2878G= n.2867G= n.2750G= n.2784G=
16	g.89739113G>T	CA397484205	FANCA,ZNF276	c.2740+20C>A (n.2740+20C>A) c.4171+16C>A (n.4171+16C>A) c.2741+16C>A (n.2741+16C>A) n.4128+20C>A c.3406+16C>A (n.3406+16C>A) c.80+20C>A (n.80+20C>A) c.4042+16C>A (n.4042+16C>A) c.3599+20C>A (n.3599+20C>A) c.4167+20C>A (n.4167+20C>A) c.867G>T (n.867G>T) c.338C>A (p.Pro113His) n.438+20C>A n.2700G>T c.501+16C>A c.368+20C>A c.541+25C>A (n.541+25C>A) n.2884G>T n.2767G>T n.2690G>T n.2779G>T c.3148+16C>A (n.3148+16C>A) n.4134+20C>A n.4071+20C>A c.4038+20C>A (n.4038+20C>A) n.2878G>T n.2867G>T n.2750G>T n.2784G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.89739114G>A	CA397484206	FANCA,ZNF276	c.2740+19C>T (n.2740+19C>T) c.4171+15C>T (n.4171+15C>T) c.2741+15C>T (n.2741+15C>T) n.4128+19C>T c.3406+15C>T (n.3406+15C>T) c.80+19C>T (n.80+19C>T) c.4042+15C>T (n.4042+15C>T) c.3599+19C>T (n.3599+19C>T) c.4167+19C>T (n.4167+19C>T) c.868G>A (n.868G>A) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.438+19C>T n.2701G>A c.501+15C>T c.368+19C>T c.541+24C>T (n.541+24C>T) n.2885G>A n.2768G>A n.2691G>A n.2780G>A c.3148+15C>T (n.3148+15C>T) n.4134+19C>T n.4071+19C>T c.4038+19C>T (n.4038+19C>T) n.2879G>A n.2868G>A n.2751G>A n.2785G>A	dbSNP gnomAD v4
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16	g.89739114G>T	CA397484208	FANCA,ZNF276	c.2740+19C>A (n.2740+19C>A) c.4171+15C>A (n.4171+15C>A) c.2741+15C>A (n.2741+15C>A) n.4128+19C>A c.3406+15C>A (n.3406+15C>A) c.80+19C>A (n.80+19C>A) c.4042+15C>A (n.4042+15C>A) c.3599+19C>A (n.3599+19C>A) c.4167+19C>A (n.4167+19C>A) c.868G>T (n.868G>T) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.438+19C>A n.2701G>T c.501+15C>A c.368+19C>A c.541+24C>A (n.541+24C>A) n.2885G>T n.2768G>T n.2691G>T n.2780G>T c.3148+15C>A (n.3148+15C>A) n.4134+19C>A n.4071+19C>A c.4038+19C>A (n.4038+19C>A) n.2879G>T n.2868G>T n.2751G>T n.2785G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.89739115A>C	CA397484210	FANCA,ZNF276	c.2740+18T>G (n.2740+18T>G) c.4171+14T>G (n.4171+14T>G) c.2741+14T>G (n.2741+14T>G) n.4128+18T>G c.3406+14T>G (n.3406+14T>G) c.80+18T>G (n.80+18T>G) c.4042+14T>G (n.4042+14T>G) c.3599+18T>G (n.3599+18T>G) c.4167+18T>G (n.4167+18T>G) c.869A>C (n.869A>C) c.336T>G (p.Ser112Arg) n.438+18T>G n.2702A>C c.501+14T>G c.368+18T>G c.541+23T>G (n.541+23T>G) n.2886A>C n.2769A>C n.2692A>C n.2781A>C c.3148+14T>G (n.3148+14T>G) n.4134+18T>G n.4071+18T>G c.4038+18T>G (n.4038+18T>G) n.2880A>C n.2869A>C n.2752A>C n.2786A>C	dbSNP
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16	g.89739115A>T	CA397484209	FANCA,ZNF276	c.2740+18T>A (n.2740+18T>A) c.4171+14T>A (n.4171+14T>A) c.2741+14T>A (n.2741+14T>A) n.4128+18T>A c.3406+14T>A (n.3406+14T>A) c.80+18T>A (n.80+18T>A) c.4042+14T>A (n.4042+14T>A) c.3599+18T>A (n.3599+18T>A) c.4167+18T>A (n.4167+18T>A) c.869A>T (n.869A>T) c.336T>A (p.Ser112Arg) n.438+18T>A n.2702A>T c.501+14T>A c.368+18T>A c.541+23T>A (n.541+23T>A) n.2886A>T n.2769A>T n.2692A>T n.2781A>T c.3148+14T>A (n.3148+14T>A) n.4134+18T>A n.4071+18T>A c.4038+18T>A (n.4038+18T>A) n.2880A>T n.2869A>T n.2752A>T n.2786A>T	dbSNP
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16	g.89739116C>G	CA397484212	FANCA,ZNF276	c.2740+17G>C (n.2740+17G>C) c.4171+13G>C (n.4171+13G>C) c.2741+13G>C (n.2741+13G>C) n.4128+17G>C c.3406+13G>C (n.3406+13G>C) c.80+17G>C (n.80+17G>C) c.4042+13G>C (n.4042+13G>C) c.3599+17G>C (n.3599+17G>C) c.4167+17G>C (n.4167+17G>C) c.870C>G (n.870C>G) c.335G>C (p.Ser112Thr) n.438+17G>C n.2703C>G c.501+13G>C c.368+17G>C c.541+22G>C (n.541+22G>C) n.2887C>G n.2770C>G n.2693C>G n.2782C>G c.3148+13G>C (n.3148+13G>C) n.4134+17G>C n.4071+17G>C c.4038+17G>C (n.4038+17G>C) n.2881C>G n.2870C>G n.2753C>G n.2787C>G
16	g.89739116C>T	CA397484213	FANCA,ZNF276	c.2740+17G>A (n.2740+17G>A) c.4171+13G>A (n.4171+13G>A) c.2741+13G>A (n.2741+13G>A) n.4128+17G>A c.3406+13G>A (n.3406+13G>A) c.80+17G>A (n.80+17G>A) c.4042+13G>A (n.4042+13G>A) c.3599+17G>A (n.3599+17G>A) c.4167+17G>A (n.4167+17G>A) c.870C>T (n.870C>T) c.335G>A (p.Ser112Asn) n.438+17G>A n.2703C>T c.501+13G>A c.368+17G>A c.541+22G>A (n.541+22G>A) n.2887C>T n.2770C>T n.2693C>T n.2782C>T c.3148+13G>A (n.3148+13G>A) n.4134+17G>A n.4071+17G>A c.4038+17G>A (n.4038+17G>A) n.2881C>T n.2870C>T n.2753C>T n.2787C>T	ClinVar
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16	g.89739117T>C	CA397484215	FANCA,ZNF276	c.2740+16A>G (n.2740+16A>G) c.4171+12A>G (n.4171+12A>G) c.2741+12A>G (n.2741+12A>G) n.4128+16A>G c.3406+12A>G (n.3406+12A>G) c.80+16A>G (n.80+16A>G) c.4042+12A>G (n.4042+12A>G) c.3599+16A>G (n.3599+16A>G) c.4167+16A>G (n.4167+16A>G) c.871T>C (n.871T>C) c.334A>G (p.Ser112Gly) n.438+16A>G n.2704T>C c.501+12A>G c.368+16A>G c.541+21A>G (n.541+21A>G) n.2888T>C n.2771T>C n.2694T>C n.2783T>C c.3148+12A>G (n.3148+12A>G) n.4134+16A>G n.4071+16A>G c.4038+16A>G (n.4038+16A>G) n.2882T>C n.2871T>C n.2754T>C n.2788T>C	dbSNP
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16	g.89739118G>T	CA2576101728	FANCA,ZNF276	c.2740+15C>A (n.2740+15C>A) c.4171+11C>A (n.4171+11C>A) c.2741+11C>A (n.2741+11C>A) n.4128+15C>A c.3406+11C>A (n.3406+11C>A) c.80+15C>A (n.80+15C>A) c.4042+11C>A (n.4042+11C>A) c.3599+15C>A (n.3599+15C>A) c.4167+15C>A (n.4167+15C>A) c.872G>T (n.872G>T) c.333C>A (p.Ala111=) n.438+15C>A n.2705G>T c.501+11C>A c.368+15C>A c.541+20C>A (n.541+20C>A) n.2889G>T n.2772G>T n.2695G>T n.2784G>T c.3148+11C>A (n.3148+11C>A) n.4134+15C>A n.4071+15C>A c.4038+15C>A (n.4038+15C>A) n.2883G>T n.2872G>T n.2755G>T n.2789G>T
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16	g.89739119G>A	CA397484219	FANCA,ZNF276	c.2740+14C>T (n.2740+14C>T) c.4171+10C>T (n.4171+10C>T) c.2741+10C>T (n.2741+10C>T) n.4128+14C>T c.3406+10C>T (n.3406+10C>T) c.80+14C>T (n.80+14C>T) c.4042+10C>T (n.4042+10C>T) c.3599+14C>T (n.3599+14C>T) c.4167+14C>T (n.4167+14C>T) c.873G>A (n.873G>A) c.332C>T (p.Ala111Val) n.438+14C>T n.2706G>A c.501+10C>T c.368+14C>T c.541+19C>T (n.541+19C>T) n.2890G>A n.2773G>A n.2696G>A n.2785G>A c.3148+10C>T (n.3148+10C>T) n.4134+14C>T n.4071+14C>T c.4038+14C>T (n.4038+14C>T) n.2884G>A n.2873G>A n.2756G>A n.2790G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739119G>C	CA397484217	FANCA,ZNF276	c.2740+14C>G (n.2740+14C>G) c.4171+10C>G (n.4171+10C>G) c.2741+10C>G (n.2741+10C>G) n.4128+14C>G c.3406+10C>G (n.3406+10C>G) c.80+14C>G (n.80+14C>G) c.4042+10C>G (n.4042+10C>G) c.3599+14C>G (n.3599+14C>G) c.4167+14C>G (n.4167+14C>G) c.873G>C (n.873G>C) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.438+14C>G n.2706G>C c.501+10C>G c.368+14C>G c.541+19C>G (n.541+19C>G) n.2890G>C n.2773G>C n.2696G>C n.2785G>C c.3148+10C>G (n.3148+10C>G) n.4134+14C>G n.4071+14C>G c.4038+14C>G (n.4038+14C>G) n.2884G>C n.2873G>C n.2756G>C n.2790G>C
16	g.89739119G=	CA2241889566	FANCA,ZNF276	c.2740+14C= (n.2740+14C=) c.4171+10C= (n.4171+10C=) c.2741+10C= (n.2741+10C=) n.4128+14C= c.3406+10C= (n.3406+10C=) c.80+14C= (n.80+14C=) c.4042+10C= (n.4042+10C=) c.3599+14C= (n.3599+14C=) c.4167+14C= (n.4167+14C=) c.873G= (n.873G=) c.332C= (p.Ala111=) n.438+14C= n.2706G= c.501+10C= c.368+14C= c.541+19C= (n.541+19C=) n.2890G= n.2773G= n.2696G= n.2785G= c.3148+10C= (n.3148+10C=) n.4134+14C= n.4071+14C= c.4038+14C= (n.4038+14C=) n.2884G= n.2873G= n.2756G= n.2790G=
16	g.89739119G>T	CA397484218	FANCA,ZNF276	c.2740+14C>A (n.2740+14C>A) c.4171+10C>A (n.4171+10C>A) c.2741+10C>A (n.2741+10C>A) n.4128+14C>A c.3406+10C>A (n.3406+10C>A) c.80+14C>A (n.80+14C>A) c.4042+10C>A (n.4042+10C>A) c.3599+14C>A (n.3599+14C>A) c.4167+14C>A (n.4167+14C>A) c.873G>T (n.873G>T) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.438+14C>A n.2706G>T c.501+10C>A c.368+14C>A c.541+19C>A (n.541+19C>A) n.2890G>T n.2773G>T n.2696G>T n.2785G>T c.3148+10C>A (n.3148+10C>A) n.4134+14C>A n.4071+14C>A c.4038+14C>A (n.4038+14C>A) n.2884G>T n.2873G>T n.2756G>T n.2790G>T
16	g.89739120C>A	CA397484220	FANCA,ZNF276	c.2740+13G>T (n.2740+13G>T) c.4171+9G>T (n.4171+9G>T) c.2741+9G>T (n.2741+9G>T) n.4128+13G>T c.3406+9G>T (n.3406+9G>T) c.80+13G>T (n.80+13G>T) c.4042+9G>T (n.4042+9G>T) c.3599+13G>T (n.3599+13G>T) c.4167+13G>T (n.4167+13G>T) c.874C>A (n.874C>A) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.438+13G>T n.2707C>A c.501+9G>T c.368+13G>T c.541+18G>T (n.541+18G>T) n.2891C>A n.2774C>A n.2697C>A n.2786C>A c.3148+9G>T (n.3148+9G>T) n.4134+13G>T n.4071+13G>T c.4038+13G>T (n.4038+13G>T) n.2885C>A n.2874C>A n.2757C>A n.2791C>A	dbSNP
16	g.89739120C=	CA2241889567	FANCA,ZNF276	c.2740+13G= (n.2740+13G=) c.4171+9G= (n.4171+9G=) c.2741+9G= (n.2741+9G=) n.4128+13G= c.3406+9G= (n.3406+9G=) c.80+13G= (n.80+13G=) c.4042+9G= (n.4042+9G=) c.3599+13G= (n.3599+13G=) c.4167+13G= (n.4167+13G=) c.874C= (n.874C=) c.331G= (p.Ala111=) n.438+13G= n.2707C= c.501+9G= c.368+13G= c.541+18G= (n.541+18G=) n.2891C= n.2774C= n.2697C= n.2786C= c.3148+9G= (n.3148+9G=) n.4134+13G= n.4071+13G= c.4038+13G= (n.4038+13G=) n.2885C= n.2874C= n.2757C= n.2791C=
16	g.89739120C>G	CA397484221	FANCA,ZNF276	c.2740+13G>C (n.2740+13G>C) c.4171+9G>C (n.4171+9G>C) c.2741+9G>C (n.2741+9G>C) n.4128+13G>C c.3406+9G>C (n.3406+9G>C) c.80+13G>C (n.80+13G>C) c.4042+9G>C (n.4042+9G>C) c.3599+13G>C (n.3599+13G>C) c.4167+13G>C (n.4167+13G>C) c.874C>G (n.874C>G) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.438+13G>C n.2707C>G c.501+9G>C c.368+13G>C c.541+18G>C (n.541+18G>C) n.2891C>G n.2774C>G n.2697C>G n.2786C>G c.3148+9G>C (n.3148+9G>C) n.4134+13G>C n.4071+13G>C c.4038+13G>C (n.4038+13G>C) n.2885C>G n.2874C>G n.2757C>G n.2791C>G
16	g.89739120C>T	CA397484222	FANCA,ZNF276	c.2740+13G>A (n.2740+13G>A) c.4171+9G>A (n.4171+9G>A) c.2741+9G>A (n.2741+9G>A) n.4128+13G>A c.3406+9G>A (n.3406+9G>A) c.80+13G>A (n.80+13G>A) c.4042+9G>A (n.4042+9G>A) c.3599+13G>A (n.3599+13G>A) c.4167+13G>A (n.4167+13G>A) c.874C>T (n.874C>T) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.438+13G>A n.2707C>T c.501+9G>A c.368+13G>A c.541+18G>A (n.541+18G>A) n.2891C>T n.2774C>T n.2697C>T n.2786C>T c.3148+9G>A (n.3148+9G>A) n.4134+13G>A n.4071+13G>A c.4038+13G>A (n.4038+13G>A) n.2885C>T n.2874C>T n.2757C>T n.2791C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89739126_89739142del	CA2831039577	FANCA,ZNF276	c.2737_2740+13del c.4164_4171+9del c.2734_2741+9del n.4125_4128+13del c.3399_3406+9del c.77_80+13del c.4035_4042+9del c.3596_3599+13del c.4164_4167+13del c.880_896del (n.880_896del) c.315_331del (p.Ala107SerfsTer?) n.435_438+13del n.2713_2729del c.494_501+9del c.365_368+13del c.541+2_541+18del n.2897_2913del n.2780_2796del n.2703_2719del n.2792_2808del c.3141_3148+9del n.4131_4134+13del n.4068_4071+13del c.4035_4038+13del n.2891_2907del n.2880_2896del n.2763_2779del n.2797_2813del
16	g.89739121C>A	CA397484223	FANCA,ZNF276	c.2740+12G>T (n.2740+12G>T) c.4171+8G>T (n.4171+8G>T) c.2741+8G>T (n.2741+8G>T) n.4128+12G>T c.3406+8G>T (n.3406+8G>T) c.80+12G>T (n.80+12G>T) c.4042+8G>T (n.4042+8G>T) c.3599+12G>T (n.3599+12G>T) c.4167+12G>T (n.4167+12G>T) c.875C>A (n.875C>A) c.330G>T (p.Arg110Ser) n.438+12G>T n.2708C>A c.501+8G>T c.368+12G>T c.541+17G>T (n.541+17G>T) n.2892C>A n.2775C>A n.2698C>A n.2787C>A c.3148+8G>T (n.3148+8G>T) n.4134+12G>T n.4071+12G>T c.4038+12G>T (n.4038+12G>T) n.2886C>A n.2875C>A n.2758C>A n.2792C>A
16	g.89739121C>G	CA397484224	FANCA,ZNF276	c.2740+12G>C (n.2740+12G>C) c.4171+8G>C (n.4171+8G>C) c.2741+8G>C (n.2741+8G>C) n.4128+12G>C c.3406+8G>C (n.3406+8G>C) c.80+12G>C (n.80+12G>C) c.4042+8G>C (n.4042+8G>C) c.3599+12G>C (n.3599+12G>C) c.4167+12G>C (n.4167+12G>C) c.875C>G (n.875C>G) c.330G>C (p.Arg110Ser) n.438+12G>C n.2708C>G c.501+8G>C c.368+12G>C c.541+17G>C (n.541+17G>C) n.2892C>G n.2775C>G n.2698C>G n.2787C>G c.3148+8G>C (n.3148+8G>C) n.4134+12G>C n.4071+12G>C c.4038+12G>C (n.4038+12G>C) n.2886C>G n.2875C>G n.2758C>G n.2792C>G
16	g.89739121C>T	CA2564602997	FANCA,ZNF276	c.2740+12G>A (n.2740+12G>A) c.4171+8G>A (n.4171+8G>A) c.2741+8G>A (n.2741+8G>A) n.4128+12G>A c.3406+8G>A (n.3406+8G>A) c.80+12G>A (n.80+12G>A) c.4042+8G>A (n.4042+8G>A) c.3599+12G>A (n.3599+12G>A) c.4167+12G>A (n.4167+12G>A) c.875C>T (n.875C>T) c.330G>A (p.Arg110=) n.438+12G>A n.2708C>T c.501+8G>A c.368+12G>A c.541+17G>A (n.541+17G>A) n.2892C>T n.2775C>T n.2698C>T n.2787C>T c.3148+8G>A (n.3148+8G>A) n.4134+12G>A n.4071+12G>A c.4038+12G>A (n.4038+12G>A) n.2886C>T n.2875C>T n.2758C>T n.2792C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.89739122C>A	CA397484225	FANCA,ZNF276	c.2740+11G>T (n.2740+11G>T) c.4171+7G>T (n.4171+7G>T) c.2741+7G>T (n.2741+7G>T) n.4128+11G>T c.3406+7G>T (n.3406+7G>T) c.80+11G>T (n.80+11G>T) c.4042+7G>T (n.4042+7G>T) c.3599+11G>T (n.3599+11G>T) c.4167+11G>T (n.4167+11G>T) c.876C>A (n.876C>A) c.329G>T (p.Arg110Met) n.438+11G>T n.2709C>A c.501+7G>T c.368+11G>T c.541+16G>T (n.541+16G>T) n.2893C>A n.2776C>A n.2699C>A n.2788C>A c.3148+7G>T (n.3148+7G>T) n.4134+11G>T n.4071+11G>T c.4038+11G>T (n.4038+11G>T) n.2887C>A n.2876C>A n.2759C>A n.2793C>A
16	g.89739122C>G	CA397484227	FANCA,ZNF276	c.2740+11G>C (n.2740+11G>C) c.4171+7G>C (n.4171+7G>C) c.2741+7G>C (n.2741+7G>C) n.4128+11G>C c.3406+7G>C (n.3406+7G>C) c.80+11G>C (n.80+11G>C) c.4042+7G>C (n.4042+7G>C) c.3599+11G>C (n.3599+11G>C) c.4167+11G>C (n.4167+11G>C) c.876C>G (n.876C>G) c.329G>C (p.Arg110Thr) n.438+11G>C n.2709C>G c.501+7G>C c.368+11G>C c.541+16G>C (n.541+16G>C) n.2893C>G n.2776C>G n.2699C>G n.2788C>G c.3148+7G>C (n.3148+7G>C) n.4134+11G>C n.4071+11G>C c.4038+11G>C (n.4038+11G>C) n.2887C>G n.2876C>G n.2759C>G n.2793C>G	ClinVar
16	g.89739122C>T	CA397484226	FANCA,ZNF276	c.2740+11G>A (n.2740+11G>A) c.4171+7G>A (n.4171+7G>A) c.2741+7G>A (n.2741+7G>A) n.4128+11G>A c.3406+7G>A (n.3406+7G>A) c.80+11G>A (n.80+11G>A) c.4042+7G>A (n.4042+7G>A) c.3599+11G>A (n.3599+11G>A) c.4167+11G>A (n.4167+11G>A) c.876C>T (n.876C>T) c.329G>A (p.Arg110Lys) n.438+11G>A n.2709C>T c.501+7G>A c.368+11G>A c.541+16G>A (n.541+16G>A) n.2893C>T n.2776C>T n.2699C>T n.2788C>T c.3148+7G>A (n.3148+7G>A) n.4134+11G>A n.4071+11G>A c.4038+11G>A (n.4038+11G>A) n.2887C>T n.2876C>T n.2759C>T n.2793C>T	gnomAD v4
16	g.89739123T>A	CA397484228	FANCA,ZNF276	c.2740+10A>T (n.2740+10A>T) c.4171+6A>T (n.4171+6A>T) c.2741+6A>T (n.2741+6A>T) n.4128+10A>T c.3406+6A>T (n.3406+6A>T) c.80+10A>T (n.80+10A>T) c.4042+6A>T (n.4042+6A>T) c.3599+10A>T (n.3599+10A>T) c.4167+10A>T (n.4167+10A>T) c.877T>A (n.877T>A) c.328A>T (p.Arg110Trp) n.438+10A>T n.2710T>A c.501+6A>T c.368+10A>T c.541+15A>T (n.541+15A>T) n.2894T>A n.2777T>A n.2700T>A n.2789T>A c.3148+6A>T (n.3148+6A>T) n.4134+10A>T n.4071+10A>T c.4038+10A>T (n.4038+10A>T) n.2888T>A n.2877T>A n.2760T>A n.2794T>A
16	g.89739123T>C	CA397484229	FANCA,ZNF276	c.2740+10A>G (n.2740+10A>G) c.4171+6A>G (n.4171+6A>G) c.2741+6A>G (n.2741+6A>G) n.4128+10A>G c.3406+6A>G (n.3406+6A>G) c.80+10A>G (n.80+10A>G) c.4042+6A>G (n.4042+6A>G) c.3599+10A>G (n.3599+10A>G) c.4167+10A>G (n.4167+10A>G) c.877T>C (n.877T>C) c.328A>G (p.Arg110Gly) n.438+10A>G n.2710T>C c.501+6A>G c.368+10A>G c.541+15A>G (n.541+15A>G) n.2894T>C n.2777T>C n.2700T>C n.2789T>C c.3148+6A>G (n.3148+6A>G) n.4134+10A>G n.4071+10A>G c.4038+10A>G (n.4038+10A>G) n.2888T>C n.2877T>C n.2760T>C n.2794T>C	gnomAD v4
16	g.89739123T>G	CA2576101729	FANCA,ZNF276	c.2740+10A>C (n.2740+10A>C) c.4171+6A>C (n.4171+6A>C) c.2741+6A>C (n.2741+6A>C) n.4128+10A>C c.3406+6A>C (n.3406+6A>C) c.80+10A>C (n.80+10A>C) c.4042+6A>C (n.4042+6A>C) c.3599+10A>C (n.3599+10A>C) c.4167+10A>C (n.4167+10A>C) c.877T>G (n.877T>G) c.328A>C (p.Arg110=) n.438+10A>C n.2710T>G c.501+6A>C c.368+10A>C c.541+15A>C (n.541+15A>C) n.2894T>G n.2777T>G n.2700T>G n.2789T>G c.3148+6A>C (n.3148+6A>C) n.4134+10A>C n.4071+10A>C c.4038+10A>C (n.4038+10A>C) n.2888T>G n.2877T>G n.2760T>G n.2794T>G
16	g.89739125G>A	CA397484230	FANCA,ZNF276	c.2740+8C>T (n.2740+8C>T) c.4171+4C>T (n.4171+4C>T) c.2741+4C>T (n.2741+4C>T) n.4128+8C>T c.3406+4C>T (n.3406+4C>T) c.80+8C>T (n.80+8C>T) c.4042+4C>T (n.4042+4C>T) c.3599+8C>T (n.3599+8C>T) c.4167+8C>T (n.4167+8C>T) c.879G>A (n.879G>A) c.326C>T (p.Ala109Val) n.438+8C>T n.2712G>A c.501+4C>T c.368+8C>T c.541+13C>T (n.541+13C>T) n.2896G>A n.2779G>A n.2702G>A n.2791G>A c.3148+4C>T (n.3148+4C>T) n.4134+8C>T n.4071+8C>T c.4038+8C>T (n.4038+8C>T) n.2890G>A n.2879G>A n.2762G>A n.2796G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.89739125G>C	CA8250765	FANCA,ZNF276	c.2740+8C>G (n.2740+8C>G) c.4171+4C>G (n.4171+4C>G) c.2741+4C>G (n.2741+4C>G) n.4128+8C>G c.3406+4C>G (n.3406+4C>G) c.80+8C>G (n.80+8C>G) c.4042+4C>G (n.4042+4C>G) c.3599+8C>G (n.3599+8C>G) c.4167+8C>G (n.4167+8C>G) c.879G>C (n.879G>C) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.438+8C>G n.2712G>C c.501+4C>G c.368+8C>G c.541+13C>G (n.541+13C>G) n.2896G>C n.2779G>C n.2702G>C n.2791G>C c.3148+4C>G (n.3148+4C>G) n.4134+8C>G n.4071+8C>G c.4038+8C>G (n.4038+8C>G) n.2890G>C n.2879G>C n.2762G>C n.2796G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89739125G=	CA2241889568	FANCA,ZNF276	c.2740+8C= (n.2740+8C=) c.4171+4C= (n.4171+4C=) c.2741+4C= (n.2741+4C=) n.4128+8C= c.3406+4C= (n.3406+4C=) c.80+8C= (n.80+8C=) c.4042+4C= (n.4042+4C=) c.3599+8C= (n.3599+8C=) c.4167+8C= (n.4167+8C=) c.879G= (n.879G=) c.326C= (p.Ala109=) n.438+8C= n.2712G= c.501+4C= c.368+8C= c.541+13C= (n.541+13C=) n.2896G= n.2779G= n.2702G= n.2791G= c.3148+4C= (n.3148+4C=) n.4134+8C= n.4071+8C= c.4038+8C= (n.4038+8C=) n.2890G= n.2879G= n.2762G= n.2796G=
16	g.89739125G>T	CA397484231	FANCA,ZNF276	c.2740+8C>A (n.2740+8C>A) c.4171+4C>A (n.4171+4C>A) c.2741+4C>A (n.2741+4C>A) n.4128+8C>A c.3406+4C>A (n.3406+4C>A) c.80+8C>A (n.80+8C>A) c.4042+4C>A (n.4042+4C>A) c.3599+8C>A (n.3599+8C>A) c.4167+8C>A (n.4167+8C>A) c.879G>T (n.879G>T) c.326C>A (p.Ala109Glu) n.438+8C>A n.2712G>T c.501+4C>A c.368+8C>A c.541+13C>A (n.541+13C>A) n.2896G>T n.2779G>T n.2702G>T n.2791G>T c.3148+4C>A (n.3148+4C>A) n.4134+8C>A n.4071+8C>A c.4038+8C>A (n.4038+8C>A) n.2890G>T n.2879G>T n.2762G>T n.2796G>T
16	g.89739125dup	CA2739267024	FANCA,ZNF276	c.2740+8dup (n.2740+8dup) c.4171+4dup (n.4171+4dup) c.2741+4dup (n.2741+4dup) n.4128+8dup c.3406+4dup (n.3406+4dup) c.80+8dup (n.80+8dup) c.4042+4dup (n.4042+4dup) c.3599+8dup (n.3599+8dup) c.4167+8dup (n.4167+8dup) c.879dup (n.879dup) c.326dup (p.Arg110LysfsTer?) n.438+8dup n.2712dup c.501+4dup c.368+8dup c.541+13dup (n.541+13dup) n.2896dup n.2779dup n.2702dup n.2791dup c.3148+4dup (n.3148+4dup) n.4134+8dup n.4071+8dup c.4038+8dup (n.4038+8dup) n.2890dup n.2879dup n.2762dup n.2796dup	ClinVar
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16	g.89739126C>G	CA397484233	FANCA,ZNF276	c.2740+7G>C (n.2740+7G>C) c.4171+3G>C (n.4171+3G>C) c.2741+3G>C (n.2741+3G>C) n.4128+7G>C c.3406+3G>C (n.3406+3G>C) c.80+7G>C (n.80+7G>C) c.4042+3G>C (n.4042+3G>C) c.3599+7G>C (n.3599+7G>C) c.4167+7G>C (n.4167+7G>C) c.880C>G (n.880C>G) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.438+7G>C n.2713C>G c.501+3G>C c.368+7G>C c.541+12G>C (n.541+12G>C) n.2897C>G n.2780C>G n.2703C>G n.2792C>G c.3148+3G>C (n.3148+3G>C) n.4134+7G>C n.4071+7G>C c.4038+7G>C (n.4038+7G>C) n.2891C>G n.2880C>G n.2763C>G n.2797C>G
16	g.89739126C>T	CA397484234	FANCA,ZNF276	c.2740+7G>A (n.2740+7G>A) c.4171+3G>A (n.4171+3G>A) c.2741+3G>A (n.2741+3G>A) n.4128+7G>A c.3406+3G>A (n.3406+3G>A) c.80+7G>A (n.80+7G>A) c.4042+3G>A (n.4042+3G>A) c.3599+7G>A (n.3599+7G>A) c.4167+7G>A (n.4167+7G>A) c.880C>T (n.880C>T) c.325G>A (p.Ala109Thr) n.438+7G>A n.2713C>T c.501+3G>A c.368+7G>A c.541+12G>A (n.541+12G>A) n.2897C>T n.2780C>T n.2703C>T n.2792C>T c.3148+3G>A (n.3148+3G>A) n.4134+7G>A n.4071+7G>A c.4038+7G>A (n.4038+7G>A) n.2891C>T n.2880C>T n.2763C>T n.2797C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739127A=	CA2241889569	FANCA,ZNF276	c.2740+6T= (n.2740+6T=) c.4171+2T= (n.4171+2T=) c.2741+2T= (n.2741+2T=) n.4128+6T= c.3406+2T= (n.3406+2T=) c.80+6T= (n.80+6T=) c.4042+2T= (n.4042+2T=) c.3599+6T= (n.3599+6T=) c.4167+6T= (n.4167+6T=) c.881A= (n.881A=) c.324T= (p.Gly108=) n.438+6T= n.2714A= c.501+2T= c.368+6T= c.541+11T= (n.541+11T=) n.2898A= n.2781A= n.2704A= n.2793A= c.3148+2T= (n.3148+2T=) n.4134+6T= n.4071+6T= c.4038+6T= (n.4038+6T=) n.2892A= n.2881A= n.2764A= n.2798A=
16	g.89739127A>C	CA397484235	FANCA,ZNF276	c.2740+6T>G (n.2740+6T>G) c.4171+2T>G (n.4171+2T>G) c.2741+2T>G (n.2741+2T>G) n.4128+6T>G c.3406+2T>G (n.3406+2T>G) c.80+6T>G (n.80+6T>G) c.4042+2T>G (n.4042+2T>G) c.3599+6T>G (n.3599+6T>G) c.4167+6T>G (n.4167+6T>G) c.881A>C (n.881A>C) c.324T>G (p.Gly108=) n.438+6T>G n.2714A>C c.501+2T>G c.368+6T>G c.541+11T>G (n.541+11T>G) n.2898A>C n.2781A>C n.2704A>C n.2793A>C c.3148+2T>G (n.3148+2T>G) n.4134+6T>G n.4071+6T>G c.4038+6T>G (n.4038+6T>G) n.2892A>C n.2881A>C n.2764A>C n.2798A>C
16	g.89739127A>G	CA397484236	FANCA,ZNF276	c.2740+6T>C (n.2740+6T>C) c.4171+2T>C (n.4171+2T>C) c.2741+2T>C (n.2741+2T>C) n.4128+6T>C c.3406+2T>C (n.3406+2T>C) c.80+6T>C (n.80+6T>C) c.4042+2T>C (n.4042+2T>C) c.3599+6T>C (n.3599+6T>C) c.4167+6T>C (n.4167+6T>C) c.881A>G (n.881A>G) c.324T>C (p.Gly108=) n.438+6T>C n.2714A>G c.501+2T>C c.368+6T>C c.541+11T>C (n.541+11T>C) n.2898A>G n.2781A>G n.2704A>G n.2793A>G c.3148+2T>C (n.3148+2T>C) n.4134+6T>C n.4071+6T>C c.4038+6T>C (n.4038+6T>C) n.2892A>G n.2881A>G n.2764A>G n.2798A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89739127A>T	CA397484237	FANCA,ZNF276	c.2740+6T>A (n.2740+6T>A) c.4171+2T>A (n.4171+2T>A) c.2741+2T>A (n.2741+2T>A) n.4128+6T>A c.3406+2T>A (n.3406+2T>A) c.80+6T>A (n.80+6T>A) c.4042+2T>A (n.4042+2T>A) c.3599+6T>A (n.3599+6T>A) c.4167+6T>A (n.4167+6T>A) c.881A>T (n.881A>T) c.324T>A (p.Gly108=) n.438+6T>A n.2714A>T c.501+2T>A c.368+6T>A c.541+11T>A (n.541+11T>A) n.2898A>T n.2781A>T n.2704A>T n.2793A>T c.3148+2T>A (n.3148+2T>A) n.4134+6T>A n.4071+6T>A c.4038+6T>A (n.4038+6T>A) n.2892A>T n.2881A>T n.2764A>T n.2798A>T
16	g.89739128C>A	CA397484240	FANCA,ZNF276	c.2740+5G>T (n.2740+5G>T) c.4171+1G>T (n.4171+1G>T) c.2741+1G>T (n.2741+1G>T) n.4128+5G>T c.3406+1G>T (n.3406+1G>T) c.80+5G>T (n.80+5G>T) c.4042+1G>T (n.4042+1G>T) c.3599+5G>T (n.3599+5G>T) c.4167+5G>T (n.4167+5G>T) c.882C>A (n.882C>A) c.323G>T (p.Gly108Val) n.438+5G>T n.2715C>A c.501+1G>T c.368+5G>T c.541+10G>T (n.541+10G>T) n.2899C>A n.2782C>A n.2705C>A n.2794C>A c.3148+1G>T (n.3148+1G>T) n.4134+5G>T n.4071+5G>T c.4038+5G>T (n.4038+5G>T) n.2893C>A n.2882C>A n.2765C>A n.2799C>A
16	g.89739128C>G	CA397484239	FANCA,ZNF276	c.2740+5G>C (n.2740+5G>C) c.4171+1G>C (n.4171+1G>C) c.2741+1G>C (n.2741+1G>C) n.4128+5G>C c.3406+1G>C (n.3406+1G>C) c.80+5G>C (n.80+5G>C) c.4042+1G>C (n.4042+1G>C) c.3599+5G>C (n.3599+5G>C) c.4167+5G>C (n.4167+5G>C) c.882C>G (n.882C>G) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.438+5G>C n.2715C>G c.501+1G>C c.368+5G>C c.541+10G>C (n.541+10G>C) n.2899C>G n.2782C>G n.2705C>G n.2794C>G c.3148+1G>C (n.3148+1G>C) n.4134+5G>C n.4071+5G>C c.4038+5G>C (n.4038+5G>C) n.2893C>G n.2882C>G n.2765C>G n.2799C>G
16	g.89739128C>T	CA397484238	FANCA,ZNF276	c.2740+5G>A (n.2740+5G>A) c.4171+1G>A (n.4171+1G>A) c.2741+1G>A (n.2741+1G>A) n.4128+5G>A c.3406+1G>A (n.3406+1G>A) c.80+5G>A (n.80+5G>A) c.4042+1G>A (n.4042+1G>A) c.3599+5G>A (n.3599+5G>A) c.4167+5G>A (n.4167+5G>A) c.882C>T (n.882C>T) c.323G>A (p.Gly108Asp) n.438+5G>A n.2715C>T c.501+1G>A c.368+5G>A c.541+10G>A (n.541+10G>A) n.2899C>T n.2782C>T n.2705C>T n.2794C>T c.3148+1G>A (n.3148+1G>A) n.4134+5G>A n.4071+5G>A c.4038+5G>A (n.4038+5G>A) n.2893C>T n.2882C>T n.2765C>T n.2799C>T	ClinVar
16	g.89739129C>A	CA397484241	FANCA,ZNF276	c.2740+4G>T (n.2740+4G>T) c.4171G>T (p.Gly1391Trp) c.2741G>T (n.2741G>T) n.4128+4G>T c.3406G>T (n.3406G>T) c.80+4G>T (n.80+4G>T) c.4042G>T (p.Gly1348Trp) c.3599+4G>T (n.3599+4G>T) c.4167+4G>T (n.4167+4G>T) c.883C>A (n.883C>A) c.322G>T (p.Gly108Cys) n.438+4G>T n.2716C>A c.501G>T c.368+4G>T c.541+9G>T (n.541+9G>T) n.2900C>A n.2783C>A n.2706C>A n.2795C>A c.3148G>T (p.Gly1050Trp) n.4134+4G>T n.4071+4G>T c.4038+4G>T (n.4038+4G>T) n.2894C>A n.2883C>A n.2766C>A n.2800C>A
16	g.89739129C=	CA2241889570	FANCA,ZNF276	c.2740+4G= (n.2740+4G=) c.4171G= (p.Gly1391=) c.2741G= (n.2741G=) n.4128+4G= c.3406G= (n.3406G=) c.80+4G= (n.80+4G=) c.4042G= (p.Gly1348=) c.3599+4G= (n.3599+4G=) c.4167+4G= (n.4167+4G=) c.883C= (n.883C=) c.322G= (p.Gly108=) n.438+4G= n.2716C= c.501G= c.368+4G= c.541+9G= (n.541+9G=) n.2900C= n.2783C= n.2706C= n.2795C= c.3148G= (p.Gly1050=) n.4134+4G= n.4071+4G= c.4038+4G= (n.4038+4G=) n.2894C= n.2883C= n.2766C= n.2800C=
16	g.89739129C>G	CA397484242	FANCA,ZNF276	c.2740+4G>C (n.2740+4G>C) c.4171G>C (p.Gly1391Arg) c.2741G>C (n.2741G>C) n.4128+4G>C c.3406G>C (n.3406G>C) c.80+4G>C (n.80+4G>C) c.4042G>C (p.Gly1348Arg) c.3599+4G>C (n.3599+4G>C) c.4167+4G>C (n.4167+4G>C) c.883C>G (n.883C>G) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.438+4G>C n.2716C>G c.501G>C c.368+4G>C c.541+9G>C (n.541+9G>C) n.2900C>G n.2783C>G n.2706C>G n.2795C>G c.3148G>C (p.Gly1050Arg) n.4134+4G>C n.4071+4G>C c.4038+4G>C (n.4038+4G>C) n.2894C>G n.2883C>G n.2766C>G n.2800C>G
16	g.89739129C>T	CA8250766	FANCA,ZNF276	c.2740+4G>A (n.2740+4G>A) c.4171G>A (p.Gly1391Arg) c.2741G>A (n.2741G>A) n.4128+4G>A c.3406G>A (n.3406G>A) c.80+4G>A (n.80+4G>A) c.4042G>A (p.Gly1348Arg) c.3599+4G>A (n.3599+4G>A) c.4167+4G>A (n.4167+4G>A) c.883C>T (n.883C>T) c.322G>A (p.Gly108Ser) n.438+4G>A n.2716C>T c.501G>A c.368+4G>A c.541+9G>A (n.541+9G>A) n.2900C>T n.2783C>T n.2706C>T n.2795C>T c.3148G>A (p.Gly1050Arg) n.4134+4G>A n.4071+4G>A c.4038+4G>A (n.4038+4G>A) n.2894C>T n.2883C>T n.2766C>T n.2800C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739131G>A	CA8250767	FANCA,ZNF276	c.2740+2C>T (n.2740+2C>T) c.4169C>T (p.Ala1390Val) c.2739C>T (n.2739C>T) n.4128+2C>T c.3404C>T (n.3404C>T) c.80+2C>T (n.80+2C>T) c.4040C>T (p.Ala1347Val) c.3599+2C>T (n.3599+2C>T) c.4167+2C>T (n.4167+2C>T) c.885G>A (n.885G>A) c.320C>T (p.Ala107Val) n.438+2C>T n.2718G>A c.499C>T c.368+2C>T c.541+7C>T (n.541+7C>T) n.2902G>A n.2785G>A n.2708G>A n.2797G>A c.3146C>T (p.Ala1049Val) n.4134+2C>T n.4071+2C>T c.4038+2C>T (n.4038+2C>T) n.2896G>A n.2885G>A n.2768G>A n.2802G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89739131G>C	CA397484244	FANCA,ZNF276	c.2740+2C>G (n.2740+2C>G) c.4169C>G (p.Ala1390Gly) c.2739C>G (n.2739C>G) n.4128+2C>G c.3404C>G (n.3404C>G) c.80+2C>G (n.80+2C>G) c.4040C>G (p.Ala1347Gly) c.3599+2C>G (n.3599+2C>G) c.4167+2C>G (n.4167+2C>G) c.885G>C (n.885G>C) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.438+2C>G n.2718G>C c.499C>G c.368+2C>G c.541+7C>G (n.541+7C>G) n.2902G>C n.2785G>C n.2708G>C n.2797G>C c.3146C>G (p.Ala1049Gly) n.4134+2C>G n.4071+2C>G c.4038+2C>G (n.4038+2C>G) n.2896G>C n.2885G>C n.2768G>C n.2802G>C	gnomAD v4
16	g.89739131G=	CA2241889571	FANCA,ZNF276	c.2740+2C= (n.2740+2C=) c.4169C= (p.Ala1390=) c.2739C= (n.2739C=) n.4128+2C= c.3404C= (n.3404C=) c.80+2C= (n.80+2C=) c.4040C= (p.Ala1347=) c.3599+2C= (n.3599+2C=) c.4167+2C= (n.4167+2C=) c.885G= (n.885G=) c.320C= (p.Ala107=) n.438+2C= n.2718G= c.499C= c.368+2C= c.541+7C= (n.541+7C=) n.2902G= n.2785G= n.2708G= n.2797G= c.3146C= (p.Ala1049=) n.4134+2C= n.4071+2C= c.4038+2C= (n.4038+2C=) n.2896G= n.2885G= n.2768G= n.2802G=
16	g.89739131G>T	CA397484243	FANCA,ZNF276	c.2740+2C>A (n.2740+2C>A) c.4169C>A (p.Ala1390Glu) c.2739C>A (n.2739C>A) n.4128+2C>A c.3404C>A (n.3404C>A) c.80+2C>A (n.80+2C>A) c.4040C>A (p.Ala1347Glu) c.3599+2C>A (n.3599+2C>A) c.4167+2C>A (n.4167+2C>A) c.885G>T (n.885G>T) c.320C>A (p.Ala107Glu) n.438+2C>A n.2718G>T c.499C>A c.368+2C>A c.541+7C>A (n.541+7C>A) n.2902G>T n.2785G>T n.2708G>T n.2797G>T c.3146C>A (p.Ala1049Glu) n.4134+2C>A n.4071+2C>A c.4038+2C>A (n.4038+2C>A) n.2896G>T n.2885G>T n.2768G>T n.2802G>T
16	g.89739133_89739202del	CA2695201177	FANCA,ZNF276	c.2673_2740+2del c.4100_4169del (p.Leu1367GlnfsTer?) c.2670_2739del (n.2670_2739del) n.4061_4128+2del c.3335_3404del (n.3335_3404del) c.13_80+2del c.3971_4040del (p.Leu1324GlnfsTer?) c.3532_3599+2del c.4100_4167+2del c.887_956del (n.887_956del) c.251_320del (p.Leu84GlnfsTer?) n.371_438+2del n.2720_2789del c.430_499del c.301_368+2del c.479_541+7del n.2904_2973del n.2787_2856del n.2710_2779del n.2799_2868del c.3077_3146del (p.Leu1026GlnfsTer?) n.4067_4134+2del n.4004_4071+2del c.3971_4038+2del n.2898_2967del n.2887_2956del n.2770_2839del n.2804_2873del	ClinVar

Number of alleles fetched