Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2603G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89738932G>CCA397483489FANCA,ZNF276c.*2783C>G (n.*2783C>G)
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c.4210C>A (p.Leu1404Met)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.436-6C>A (n.436-6C>A)
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c.544C>A
c.411C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.2703G>T
n.2586G>T
n.2509G>T
n.2598G>T
c.3191C>A (p.Ala1064Asp)
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c.4081C>A (p.Leu1361Met)
n.2697G>T
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n.2603G>T
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 gnomAD v4
16g.89738933C>TCA8250687FANCA,ZNF276c.*2782G>A (n.*2782G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89738934A>CCA397483507FANCA,ZNF276c.*2781T>G (n.*2781T>G)
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16g.89738934A>GCA397483510FANCA,ZNF276c.*2781T>C (n.*2781T>C)
c.4212T>C (p.Ser1404=)
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n.4169T>C
c.*3447T>C (n.*3447T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.4083T>C (p.Ser1361=)
c.*3640T>C (n.*3640T>C)
c.4208T>C (p.Leu1403Pro)
c.*688A>G (n.*688A>G)
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n.479T>C
n.2521A>G
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c.4079T>C (p.Leu1360Pro)
n.2699A>G
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n.2605A>G
16g.89738934A>TCA397483504FANCA,ZNF276c.*2781T>A (n.*2781T>A)
c.4212T>A (p.Ser1404=)
c.2782T>A (n.2782T>A)
n.4169T>A
c.*3447T>A (n.*3447T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.4083T>A (p.Ser1361=)
c.*3640T>A (n.*3640T>A)
c.4208T>A (p.Leu1403Gln)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.436-8T>A (n.436-8T>A)
n.479T>A
n.2521A>T
c.542T>A
c.409T>A
c.582T>A (p.Ser194=)
n.2705A>T
n.2588A>T
n.2511A>T
n.2600A>T
c.3189T>A (p.Ser1063=)
n.4175T>A
n.4112T>A
c.4079T>A (p.Leu1360Gln)
n.2699A>T
n.2688A>T
n.2571A>T
n.2605A>T
16g.89738935G>ACA8250688FANCA,ZNF276c.*2780C>T (n.*2780C>T)
c.4211C>T (p.Ser1404Phe)
c.2781C>T (n.2781C>T)
n.4168C>T
c.*3446C>T (n.*3446C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.4082C>T (p.Ser1361Phe)
c.*3639C>T (n.*3639C>T)
c.4207C>T (p.Leu1403=)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.436-9C>T (n.436-9C>T)
n.478C>T
n.2522G>A
c.541C>T
c.408C>T
c.581C>T (p.Ser194Phe)
n.2706G>A
n.2589G>A
n.2512G>A
n.2601G>A
c.3188C>T (p.Ser1063Phe)
n.4174C>T
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n.2700G>A
n.2689G>A
n.2572G>A
n.2606G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89738935G>CCA397483513FANCA,ZNF276c.*2780C>G (n.*2780C>G)
c.4211C>G (p.Ser1404Cys)
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c.*120C>G (n.*120C>G)
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c.*3639C>G (n.*3639C>G)
c.4207C>G (p.Leu1403Val)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.436-9C>G (n.436-9C>G)
n.478C>G
n.2522G>C
c.541C>G
c.408C>G
c.581C>G (p.Ser194Cys)
n.2706G>C
n.2589G>C
n.2512G>C
n.2601G>C
c.3188C>G (p.Ser1063Cys)
n.4174C>G
n.4111C>G
c.4078C>G (p.Leu1360Val)
n.2700G>C
n.2689G>C
n.2572G>C
n.2606G>C
 gnomAD v4
16g.89738935G=CA2241889436FANCA,ZNF276c.*2780C= (n.*2780C=)
c.4211C= (p.Ser1404=)
c.2781C= (n.2781C=)
n.4168C=
c.*3446C= (n.*3446C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.4082C= (p.Ser1361=)
c.*3639C= (n.*3639C=)
c.4207C= (p.Leu1403=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.436-9C= (n.436-9C=)
n.478C=
n.2522G=
c.541C=
c.408C=
c.581C= (p.Ser194=)
n.2706G=
n.2589G=
n.2512G=
n.2601G=
c.3188C= (p.Ser1063=)
n.4174C=
n.4111C=
c.4078C= (p.Leu1360=)
n.2700G=
n.2689G=
n.2572G=
n.2606G=
16g.89738935G>TCA397483517FANCA,ZNF276c.*2780C>A (n.*2780C>A)
c.4211C>A (p.Ser1404Tyr)
c.2781C>A (n.2781C>A)
n.4168C>A
c.*3446C>A (n.*3446C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.4082C>A (p.Ser1361Tyr)
c.*3639C>A (n.*3639C>A)
c.4207C>A (p.Leu1403Met)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.436-9C>A (n.436-9C>A)
n.478C>A
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c.538T>A
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c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.2709A>T
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n.2604A>T
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n.4107T>A
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n.2610A>T
16g.89738940A>CCA397483559FANCA,ZNF276c.*2775T>G (n.*2775T>G)
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c.3183T>G (p.Ser1061=)
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n.2611A>C
16g.89738940A>GCA397483562FANCA,ZNF276c.*2775T>C (n.*2775T>C)
c.4206T>C (p.Ser1402=)
c.2776T>C (n.2776T>C)
n.4163T>C
c.*3441T>C (n.*3441T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.4077T>C (p.Ser1359=)
c.*3634T>C (n.*3634T>C)
c.4202T>C (p.Leu1401Pro)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.436-14T>C (n.436-14T>C)
n.473T>C
n.2527A>G
c.536T>C
c.403T>C
c.576T>C (p.Ser192=)
n.2711A>G
n.2594A>G
n.2517A>G
n.2606A>G
c.3183T>C (p.Ser1061=)
n.4169T>C
n.4106T>C
c.4073T>C (p.Leu1358Pro)
n.2705A>G
n.2694A>G
n.2577A>G
n.2611A>G
 gnomAD v4
16g.89738940A>TCA397483564FANCA,ZNF276c.*2775T>A (n.*2775T>A)
c.4206T>A (p.Ser1402=)
c.2776T>A (n.2776T>A)
n.4163T>A
c.*3441T>A (n.*3441T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.4077T>A (p.Ser1359=)
c.*3634T>A (n.*3634T>A)
c.4202T>A (p.Leu1401His)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.436-14T>A (n.436-14T>A)
n.473T>A
n.2527A>T
c.536T>A
c.403T>A
c.576T>A (p.Ser192=)
n.2711A>T
n.2594A>T
n.2517A>T
n.2606A>T
c.3183T>A (p.Ser1061=)
n.4169T>A
n.4106T>A
c.4073T>A (p.Leu1358His)
n.2705A>T
n.2694A>T
n.2577A>T
n.2611A>T
16g.89738941G>ACA8250690FANCA,ZNF276c.*2774C>T (n.*2774C>T)
c.4205C>T (p.Ser1402Phe)
c.2775C>T (n.2775C>T)
n.4162C>T
c.*3440C>T (n.*3440C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.4076C>T (p.Ser1359Phe)
c.*3633C>T (n.*3633C>T)
c.4201C>T (p.Leu1401Phe)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.436-15C>T (n.436-15C>T)
n.472C>T
n.2528G>A
c.535C>T
c.402C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.2712G>A
n.2595G>A
n.2518G>A
n.2607G>A
c.3182C>T (p.Ser1061Phe)
n.4168C>T
n.4105C>T
c.4072C>T (p.Leu1358Phe)
n.2706G>A
n.2695G>A
n.2578G>A
n.2612G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738941G>CCA8250691FANCA,ZNF276c.*2774C>G (n.*2774C>G)
c.4205C>G (p.Ser1402Cys)
c.2775C>G (n.2775C>G)
n.4162C>G
c.*3440C>G (n.*3440C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.4076C>G (p.Ser1359Cys)
c.*3633C>G (n.*3633C>G)
c.4201C>G (p.Leu1401Val)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.436-15C>G (n.436-15C>G)
n.472C>G
n.2528G>C
c.535C>G
c.402C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
n.2712G>C
n.2595G>C
n.2518G>C
n.2607G>C
c.3182C>G (p.Ser1061Cys)
n.4168C>G
n.4105C>G
c.4072C>G (p.Leu1358Val)
n.2706G>C
n.2695G>C
n.2578G>C
n.2612G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89738941G=CA2241889440FANCA,ZNF276c.*2774C= (n.*2774C=)
c.4205C= (p.Ser1402=)
c.2775C= (n.2775C=)
n.4162C=
c.*3440C= (n.*3440C=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.4076C= (p.Ser1359=)
c.*3633C= (n.*3633C=)
c.4201C= (p.Leu1401=)
c.*695G= (n.*695G=)
c.436-15C= (n.436-15C=)
n.472C=
n.2528G=
c.535C=
c.402C=
c.575C= (p.Ser192=)
n.2712G=
n.2595G=
n.2518G=
n.2607G=
c.3182C= (p.Ser1061=)
n.4168C=
n.4105C=
c.4072C= (p.Leu1358=)
n.2706G=
n.2695G=
n.2578G=
n.2612G=
16g.89738941G>TCA397483571FANCA,ZNF276c.*2774C>A (n.*2774C>A)
c.4205C>A (p.Ser1402Tyr)
c.2775C>A (n.2775C>A)
n.4162C>A
c.*3440C>A (n.*3440C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.4076C>A (p.Ser1359Tyr)
c.*3633C>A (n.*3633C>A)
c.4201C>A (p.Leu1401Ile)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.436-15C>A (n.436-15C>A)
n.472C>A
n.2528G>T
c.535C>A
c.402C>A
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.2712G>T
n.2595G>T
n.2518G>T
n.2607G>T
c.3182C>A (p.Ser1061Tyr)
n.4168C>A
n.4105C>A
c.4072C>A (p.Leu1358Ile)
n.2706G>T
n.2695G>T
n.2578G>T
n.2612G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.89738942delCA2635021969FANCA,ZNF276c.*2773del (n.*2773del)
c.4204del (p.Ser1402LeufsTer?)
c.2774del (n.2774del)
n.4161del
c.*3439del (n.*3439del)
c.*113del (n.*113del)
c.4075del (p.Ser1359LeufsTer?)
c.*3632del (n.*3632del)
c.4200del (p.Leu1401PhefsTer6)
c.*696del (n.*696del)
c.436-16del (n.436-16del)
n.471del
n.2529del
c.534del
c.401del
c.574del (p.Ser192LeufsTer?)
n.2713del
n.2596del
n.2519del
n.2608del
c.3181del (p.Ser1061LeufsTer?)
n.4167del
n.4104del
c.4071del (p.Leu1358PhefsTer6)
n.2707del
n.2696del
n.2579del
n.2613del
 gnomAD v4
16g.89738942A>CCA397483575FANCA,ZNF276c.*2773T>G (n.*2773T>G)
c.4204T>G (p.Ser1402Ala)
c.2774T>G (n.2774T>G)
n.4161T>G
c.*3439T>G (n.*3439T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.4075T>G (p.Ser1359Ala)
c.*3632T>G (n.*3632T>G)
c.4200T>G (p.Arg1400=)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.436-16T>G (n.436-16T>G)
n.471T>G
n.2529A>C
c.534T>G
c.401T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.2713A>C
n.2596A>C
n.2519A>C
n.2608A>C
c.3181T>G (p.Ser1061Ala)
n.4167T>G
n.4104T>G
c.4071T>G (p.Arg1357=)
n.2707A>C
n.2696A>C
n.2579A>C
n.2613A>C
16g.89738942A>GCA397483578FANCA,ZNF276c.*2773T>C (n.*2773T>C)
c.4204T>C (p.Ser1402Pro)
c.2774T>C (n.2774T>C)
n.4161T>C
c.*3439T>C (n.*3439T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.4075T>C (p.Ser1359Pro)
c.*3632T>C (n.*3632T>C)
c.4200T>C (p.Arg1400=)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.436-16T>C (n.436-16T>C)
n.471T>C
n.2529A>G
c.534T>C
c.401T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.2713A>G
n.2596A>G
n.2519A>G
n.2608A>G
c.3181T>C (p.Ser1061Pro)
n.4167T>C
n.4104T>C
c.4071T>C (p.Arg1357=)
n.2707A>G
n.2696A>G
n.2579A>G
n.2613A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89738942A>TCA397483580FANCA,ZNF276c.*2773T>A (n.*2773T>A)
c.4204T>A (p.Ser1402Thr)
c.2774T>A (n.2774T>A)
n.4161T>A
c.*3439T>A (n.*3439T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.4075T>A (p.Ser1359Thr)
c.*3632T>A (n.*3632T>A)
c.4200T>A (p.Arg1400=)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.436-16T>A (n.436-16T>A)
n.471T>A
n.2529A>T
c.534T>A
c.401T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.2713A>T
n.2596A>T
n.2519A>T
n.2608A>T
c.3181T>A (p.Ser1061Thr)
n.4167T>A
n.4104T>A
c.4071T>A (p.Arg1357=)
n.2707A>T
n.2696A>T
n.2579A>T
n.2613A>T
 ClinVar
16g.89738943C>ACA397483584FANCA,ZNF276c.*2772G>T (n.*2772G>T)
c.4203G>T (p.Ser1401=)
c.2773G>T (n.2773G>T)
n.4160G>T
c.*3438G>T (n.*3438G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.4074G>T (p.Ser1358=)
c.*3631G>T (n.*3631G>T)
c.4199G>T (p.Arg1400Leu)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.436-17G>T (n.436-17G>T)
n.470G>T
n.2530C>A
c.533G>T
c.400G>T
c.573G>T (p.Ser191=)
n.2714C>A
n.2597C>A
n.2520C>A
n.2609C>A
c.3180G>T (p.Ser1060=)
n.4166G>T
n.4103G>T
c.4070G>T (p.Arg1357Leu)
n.2708C>A
n.2697C>A
n.2580C>A
n.2614C>A
16g.89738943C=CA2241889441FANCA,ZNF276c.*2772G= (n.*2772G=)
c.4203G= (p.Ser1401=)
c.2773G= (n.2773G=)
n.4160G=
c.*3438G= (n.*3438G=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.4074G= (p.Ser1358=)
c.*3631G= (n.*3631G=)
c.4199G= (p.Arg1400=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.436-17G= (n.436-17G=)
n.470G=
n.2530C=
c.533G=
c.400G=
c.573G= (p.Ser191=)
n.2714C=
n.2597C=
n.2520C=
n.2609C=
c.3180G= (p.Ser1060=)
n.4166G=
n.4103G=
c.4070G= (p.Arg1357=)
n.2708C=
n.2697C=
n.2580C=
n.2614C=
16g.89738943C>GCA397483587FANCA,ZNF276c.*2772G>C (n.*2772G>C)
c.4203G>C (p.Ser1401=)
c.2773G>C (n.2773G>C)
n.4160G>C
c.*3438G>C (n.*3438G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.4074G>C (p.Ser1358=)
c.*3631G>C (n.*3631G>C)
c.4199G>C (p.Arg1400Pro)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.436-17G>C (n.436-17G>C)
n.470G>C
n.2530C>G
c.533G>C
c.400G>C
c.573G>C (p.Ser191=)
n.2714C>G
n.2597C>G
n.2520C>G
n.2609C>G
c.3180G>C (p.Ser1060=)
n.4166G>C
n.4103G>C
c.4070G>C (p.Arg1357Pro)
n.2708C>G
n.2697C>G
n.2580C>G
n.2614C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89738943C>TCA8250692FANCA,ZNF276c.*2772G>A (n.*2772G>A)
c.4203G>A (p.Ser1401=)
c.2773G>A (n.2773G>A)
n.4160G>A
c.*3438G>A (n.*3438G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.4074G>A (p.Ser1358=)
c.*3631G>A (n.*3631G>A)
c.4199G>A (p.Arg1400His)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.436-17G>A (n.436-17G>A)
n.470G>A
n.2530C>T
c.533G>A
c.400G>A
c.573G>A (p.Ser191=)
n.2714C>T
n.2597C>T
n.2520C>T
n.2609C>T
c.3180G>A (p.Ser1060=)
n.4166G>A
n.4103G>A
c.4070G>A (p.Arg1357His)
n.2708C>T
n.2697C>T
n.2580C>T
n.2614C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89738944G>ACA8250693FANCA,ZNF276c.*2771C>T (n.*2771C>T)
c.4202C>T (p.Ser1401Leu)
c.2772C>T (n.2772C>T)
n.4159C>T
c.*3437C>T (n.*3437C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.4073C>T (p.Ser1358Leu)
c.*3630C>T (n.*3630C>T)
c.4198C>T (p.Arg1400Cys)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.436-18C>T (n.436-18C>T)
n.469C>T
n.2531G>A
c.532C>T
c.399C>T
c.572C>T (p.Ser191Leu)
n.2715G>A
n.2598G>A
n.2521G>A
n.2610G>A
c.3179C>T (p.Ser1060Leu)
n.4165C>T
n.4102C>T
c.4069C>T (p.Arg1357Cys)
n.2709G>A
n.2698G>A
n.2581G>A
n.2615G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89738944G>CCA397483595FANCA,ZNF276c.*2771C>G (n.*2771C>G)
c.4202C>G (p.Ser1401Trp)
c.2772C>G (n.2772C>G)
n.4159C>G
c.*3437C>G (n.*3437C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.4073C>G (p.Ser1358Trp)
c.*3630C>G (n.*3630C>G)
c.4198C>G (p.Arg1400Gly)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.436-18C>G (n.436-18C>G)
n.469C>G
n.2531G>C
c.532C>G
c.399C>G
c.572C>G (p.Ser191Trp)
n.2715G>C
n.2598G>C
n.2521G>C
n.2610G>C
c.3179C>G (p.Ser1060Trp)
n.4165C>G
n.4102C>G
c.4069C>G (p.Arg1357Gly)
n.2709G>C
n.2698G>C
n.2581G>C
n.2615G>C
 gnomAD v4
16g.89738944G=CA2241889442FANCA,ZNF276c.*2771C= (n.*2771C=)
c.4202C= (p.Ser1401=)
c.2772C= (n.2772C=)
n.4159C=
c.*3437C= (n.*3437C=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.4073C= (p.Ser1358=)
c.*3630C= (n.*3630C=)
c.4198C= (p.Arg1400=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.436-18C= (n.436-18C=)
n.469C=
n.2531G=
c.532C=
c.399C=
c.572C= (p.Ser191=)
n.2715G=
n.2598G=
n.2521G=
n.2610G=
c.3179C= (p.Ser1060=)
n.4165C=
n.4102C=
c.4069C= (p.Arg1357=)
n.2709G=
n.2698G=
n.2581G=
n.2615G=
16g.89738944G>TCA397483591FANCA,ZNF276c.*2771C>A (n.*2771C>A)
c.4202C>A (p.Ser1401Ter)
c.2772C>A (n.2772C>A)
n.4159C>A
c.*3437C>A (n.*3437C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.4073C>A (p.Ser1358Ter)
c.*3630C>A (n.*3630C>A)
c.4198C>A (p.Arg1400Ser)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.436-18C>A (n.436-18C>A)
n.469C>A
n.2531G>T
c.532C>A
c.399C>A
c.572C>A (p.Ser191Ter)
n.2715G>T
n.2598G>T
n.2521G>T
n.2610G>T
c.3179C>A (p.Ser1060Ter)
n.4165C>A
n.4102C>A
c.4069C>A (p.Arg1357Ser)
n.2709G>T
n.2698G>T
n.2581G>T
n.2615G>T
16g.89738945A>CCA397483611FANCA,ZNF276c.*2770T>G (n.*2770T>G)
c.4201T>G (p.Ser1401Ala)
c.2771T>G (n.2771T>G)
n.4158T>G
c.*3436T>G (n.*3436T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.4072T>G (p.Ser1358Ala)
c.*3629T>G (n.*3629T>G)
c.4197T>G (p.Ala1399=)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.436-19T>G (n.436-19T>G)
n.468T>G
n.2532A>C
c.531T>G
c.398T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
n.2716A>C
n.2599A>C
n.2522A>C
n.2611A>C
c.3178T>G (p.Ser1060Ala)
n.4164T>G
n.4101T>G
c.4068T>G (p.Ala1356=)
n.2710A>C
n.2699A>C
n.2582A>C
n.2616A>C
16g.89738945A>GCA397483597FANCA,ZNF276c.*2770T>C (n.*2770T>C)
c.4201T>C (p.Ser1401Pro)
c.2771T>C (n.2771T>C)
n.4158T>C
c.*3436T>C (n.*3436T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.4072T>C (p.Ser1358Pro)
c.*3629T>C (n.*3629T>C)
c.4197T>C (p.Ala1399=)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.436-19T>C (n.436-19T>C)
n.468T>C
n.2532A>G
c.531T>C
c.398T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
n.2716A>G
n.2599A>G
n.2522A>G
n.2611A>G
c.3178T>C (p.Ser1060Pro)
n.4164T>C
n.4101T>C
c.4068T>C (p.Ala1356=)
n.2710A>G
n.2699A>G
n.2582A>G
n.2616A>G
16g.89738945A>TCA397483608FANCA,ZNF276c.*2770T>A (n.*2770T>A)
c.4201T>A (p.Ser1401Thr)
c.2771T>A (n.2771T>A)
n.4158T>A
c.*3436T>A (n.*3436T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.4072T>A (p.Ser1358Thr)
c.*3629T>A (n.*3629T>A)
c.4197T>A (p.Ala1399=)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.436-19T>A (n.436-19T>A)
n.468T>A
n.2532A>T
c.531T>A
c.398T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
n.2716A>T
n.2599A>T
n.2522A>T
n.2611A>T
c.3178T>A (p.Ser1060Thr)
n.4164T>A
n.4101T>A
c.4068T>A (p.Ala1356=)
n.2710A>T
n.2699A>T
n.2582A>T
n.2616A>T
16g.89738946G>ACA397483613FANCA,ZNF276c.*2769C>T (n.*2769C>T)
c.4200C>T (p.Ser1400=)
c.2770C>T (n.2770C>T)
n.4157C>T
c.*3435C>T (n.*3435C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.4071C>T (p.Ser1357=)
c.*3628C>T (n.*3628C>T)
c.4196C>T (p.Ala1399Val)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.436-20C>T (n.436-20C>T)
n.467C>T
n.2533G>A
c.530C>T
c.397C>T
c.570C>T (p.Ser190=)
n.2717G>A
n.2600G>A
n.2523G>A
n.2612G>A
c.3177C>T (p.Ser1059=)
n.4163C>T
n.4100C>T
c.4067C>T (p.Ala1356Val)
n.2711G>A
n.2700G>A
n.2583G>A
n.2617G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738946G>CCA397483616FANCA,ZNF276c.*2769C>G (n.*2769C>G)
c.4200C>G (p.Ser1400Arg)
c.2770C>G (n.2770C>G)
n.4157C>G
c.*3435C>G (n.*3435C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.4071C>G (p.Ser1357Arg)
c.*3628C>G (n.*3628C>G)
c.4196C>G (p.Ala1399Gly)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.436-20C>G (n.436-20C>G)
n.467C>G
n.2533G>C
c.530C>G
c.397C>G
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n.2717G>C
n.2600G>C
n.2523G>C
n.2612G>C
c.3177C>G (p.Ser1059Arg)
n.4163C>G
n.4100C>G
c.4067C>G (p.Ala1356Gly)
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n.2700G>C
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n.2617G>C
16g.89738946G=CA2241889443FANCA,ZNF276c.*2769C= (n.*2769C=)
c.4200C= (p.Ser1400=)
c.2770C= (n.2770C=)
n.4157C=
c.*3435C= (n.*3435C=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.4071C= (p.Ser1357=)
c.*3628C= (n.*3628C=)
c.4196C= (p.Ala1399=)
c.*700G= (n.*700G=)
c.436-20C= (n.436-20C=)
n.467C=
n.2533G=
c.530C=
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c.570C= (p.Ser190=)
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n.2600G=
n.2523G=
n.2612G=
c.3177C= (p.Ser1059=)
n.4163C=
n.4100C=
c.4067C= (p.Ala1356=)
n.2711G=
n.2700G=
n.2583G=
n.2617G=
16g.89738946G>TCA397483620FANCA,ZNF276c.*2769C>A (n.*2769C>A)
c.4200C>A (p.Ser1400Arg)
c.2770C>A (n.2770C>A)
n.4157C>A
c.*3435C>A (n.*3435C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.4071C>A (p.Ser1357Arg)
c.*3628C>A (n.*3628C>A)
c.4196C>A (p.Ala1399Asp)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.436-20C>A (n.436-20C>A)
n.467C>A
n.2533G>T
c.530C>A
c.397C>A
c.570C>A (p.Ser190Arg)
n.2717G>T
n.2600G>T
n.2523G>T
n.2612G>T
c.3177C>A (p.Ser1059Arg)
n.4163C>A
n.4100C>A
c.4067C>A (p.Ala1356Asp)
n.2711G>T
n.2700G>T
n.2583G>T
n.2617G>T
16g.89738947C>ACA397483631FANCA,ZNF276c.*2768G>T (n.*2768G>T)
c.4199G>T (p.Ser1400Ile)
c.2769G>T (n.2769G>T)
n.4156G>T
c.*3434G>T (n.*3434G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.4070G>T (p.Ser1357Ile)
c.*3627G>T (n.*3627G>T)
c.4195G>T (p.Ala1399Ser)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.436-21G>T (n.436-21G>T)
n.466G>T
n.2534C>A
c.529G>T
c.396G>T
c.569G>T (p.Ser190Ile)
n.2718C>A
n.2601C>A
n.2524C>A
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n.4162G>T
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n.2712C>A
n.2701C>A
n.2584C>A
n.2618C>A
16g.89738947C=CA2241889444FANCA,ZNF276c.*2768G= (n.*2768G=)
c.4199G= (p.Ser1400=)
c.2769G= (n.2769G=)
n.4156G=
c.*3434G= (n.*3434G=)
c.*108G= (n.*108G=)
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c.4195G= (p.Ala1399=)
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16g.89738947C>GCA286614345FANCA,ZNF276c.*2768G>C (n.*2768G>C)
c.4199G>C (p.Ser1400Thr)
c.2769G>C (n.2769G>C)
n.4156G>C
c.*3434G>C (n.*3434G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.4070G>C (p.Ser1357Thr)
c.*3627G>C (n.*3627G>C)
c.4195G>C (p.Ala1399Pro)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.436-21G>C (n.436-21G>C)
n.466G>C
n.2534C>G
c.529G>C
c.396G>C
c.569G>C (p.Ser190Thr)
n.2718C>G
n.2601C>G
n.2524C>G
n.2613C>G
c.3176G>C (p.Ser1059Thr)
n.4162G>C
n.4099G>C
c.4066G>C (p.Ala1356Pro)
n.2712C>G
n.2701C>G
n.2584C>G
n.2618C>G
 ClinVar dbSNP
16g.89738947C>TCA397483625FANCA,ZNF276c.*2768G>A (n.*2768G>A)
c.4199G>A (p.Ser1400Asn)
c.2769G>A (n.2769G>A)
n.4156G>A
c.*3434G>A (n.*3434G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.4070G>A (p.Ser1357Asn)
c.*3627G>A (n.*3627G>A)
c.4195G>A (p.Ala1399Thr)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.436-21G>A (n.436-21G>A)
n.466G>A
n.2534C>T
c.529G>A
c.396G>A
c.569G>A (p.Ser190Asn)
n.2718C>T
n.2601C>T
n.2524C>T
n.2613C>T
c.3176G>A (p.Ser1059Asn)
n.4162G>A
n.4099G>A
c.4066G>A (p.Ala1356Thr)
n.2712C>T
n.2701C>T
n.2584C>T
n.2618C>T
 ClinVar dbSNP
16g.89738948T>ACA397483635FANCA,ZNF276c.*2767A>T (n.*2767A>T)
c.4198A>T (p.Ser1400Cys)
c.2768A>T (n.2768A>T)
n.4155A>T
c.*3433A>T (n.*3433A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.4069A>T (p.Ser1357Cys)
c.*3626A>T (n.*3626A>T)
c.4194A>T (p.Lys1398Asn)
c.*702T>A (n.*702T>A)
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n.2719T>A
n.2602T>A
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n.4161A>T
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n.2713T>A
n.2702T>A
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16g.89738948T>CCA397483638FANCA,ZNF276c.*2767A>G (n.*2767A>G)
c.4198A>G (p.Ser1400Gly)
c.2768A>G (n.2768A>G)
n.4155A>G
c.*3433A>G (n.*3433A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.4069A>G (p.Ser1357Gly)
c.*3626A>G (n.*3626A>G)
c.4194A>G (p.Lys1398=)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.436-22A>G (n.436-22A>G)
n.465A>G
n.2535T>C
c.528A>G
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n.2719T>C
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n.2525T>C
n.2614T>C
c.3175A>G (p.Ser1059Gly)
n.4161A>G
n.4098A>G
c.4065A>G (p.Lys1355=)
n.2713T>C
n.2702T>C
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n.2619T>C
16g.89738948T>GCA397483641FANCA,ZNF276c.*2767A>C (n.*2767A>C)
c.4198A>C (p.Ser1400Arg)
c.2768A>C (n.2768A>C)
n.4155A>C
c.*3433A>C (n.*3433A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.4069A>C (p.Ser1357Arg)
c.*3626A>C (n.*3626A>C)
c.4194A>C (p.Lys1398Asn)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.436-22A>C (n.436-22A>C)
n.465A>C
n.2535T>G
c.528A>C
c.395A>C
c.568A>C (p.Ser190Arg)
n.2719T>G
n.2602T>G
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n.2614T>G
c.3175A>C (p.Ser1059Arg)
n.4161A>C
n.4098A>C
c.4065A>C (p.Lys1355Asn)
n.2713T>G
n.2702T>G
n.2585T>G
n.2619T>G
16g.89738949T>ACA397483644FANCA,ZNF276c.*2766A>T (n.*2766A>T)
c.4197A>T (p.Lys1399Asn)
c.2767A>T (n.2767A>T)
n.4154A>T
c.*3432A>T (n.*3432A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.4068A>T (p.Lys1356Asn)
c.*3625A>T (n.*3625A>T)
c.4193A>T (p.Lys1398Ile)
c.*703T>A (n.*703T>A)
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n.464A>T
n.2536T>A
c.527A>T
c.394A>T
c.567A>T (p.Lys189Asn)
n.2720T>A
n.2603T>A
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n.2615T>A
c.3174A>T (p.Lys1058Asn)
n.4160A>T
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c.4064A>T (p.Lys1355Ile)
n.2714T>A
n.2703T>A
n.2586T>A
n.2620T>A
16g.89738949T>CCA397483646FANCA,ZNF276c.*2766A>G (n.*2766A>G)
c.4197A>G (p.Lys1399=)
c.2767A>G (n.2767A>G)
n.4154A>G
c.*3432A>G (n.*3432A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.4068A>G (p.Lys1356=)
c.*3625A>G (n.*3625A>G)
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c.*703T>C (n.*703T>C)
c.436-23A>G (n.436-23A>G)
n.464A>G
n.2536T>C
c.527A>G
c.394A>G
c.567A>G (p.Lys189=)
n.2720T>C
n.2603T>C
n.2526T>C
n.2615T>C
c.3174A>G (p.Lys1058=)
n.4160A>G
n.4097A>G
c.4064A>G (p.Lys1355Arg)
n.2714T>C
n.2703T>C
n.2586T>C
n.2620T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738949T>GCA397483649FANCA,ZNF276c.*2766A>C (n.*2766A>C)
c.4197A>C (p.Lys1399Asn)
c.2767A>C (n.2767A>C)
n.4154A>C
c.*3432A>C (n.*3432A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.4068A>C (p.Lys1356Asn)
c.*3625A>C (n.*3625A>C)
c.4193A>C (p.Lys1398Thr)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.436-23A>C (n.436-23A>C)
n.464A>C
n.2536T>G
c.527A>C
c.394A>C
c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.2720T>G
n.2603T>G
n.2526T>G
n.2615T>G
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n.4097A>C
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c.3174A= (p.Lys1058=)
n.4160A=
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c.4064A= (p.Lys1355=)
n.2714T=
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16g.89738949_89738952delinsTTTGCA2241889446FANCA,ZNF276c.*2763_*2766delinsCAAA (n.*2763_*2766delinsCAAA)
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16g.89738950T>ACA397483658FANCA,ZNF276c.*2765A>T (n.*2765A>T)
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n.2621T>A
16g.89738950T>CCA397483653FANCA,ZNF276c.*2765A>G (n.*2765A>G)
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n.2715T>C
n.2704T>C
n.2587T>C
n.2621T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89738950T>GCA397483656FANCA,ZNF276c.*2765A>C (n.*2765A>C)
c.4196A>C (p.Lys1399Thr)
c.2766A>C (n.2766A>C)
n.4153A>C
c.*3431A>C (n.*3431A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.4067A>C (p.Lys1356Thr)
c.*3624A>C (n.*3624A>C)
c.4192A>C (p.Lys1398Gln)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.436-24A>C (n.436-24A>C)
n.463A>C
n.2537T>G
c.526A>C
c.393A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.2721T>G
n.2604T>G
n.2527T>G
n.2616T>G
c.3173A>C (p.Lys1058Thr)
n.4159A>C
n.4096A>C
c.4063A>C (p.Lys1355Gln)
n.2715T>G
n.2704T>G
n.2587T>G
n.2621T>G
16g.89738952_89738954delCA2241889447FANCA,ZNF276c.*2763_*2765del (n.*2763_*2765del)
c.4194_4196del (p.Asn1398del)
c.2764_2766del (n.2764_2766del)
n.4151_4153del
c.*3429_*3431del (n.*3429_*3431del)
c.*103_*105del (n.*103_*105del)
c.4065_4067del (p.Asn1355del)
c.*3622_*3624del (n.*3622_*3624del)
c.4190_4192del (p.Thr1397del)
c.*706_*708del (n.*706_*708del)
c.436-26_436-24del (n.436-26_436-24del)
n.461_463del
n.2539_2541del
c.524_526del
c.391_393del
c.564_566del (p.Asn188del)
n.2723_2725del
n.2606_2608del
n.2529_2531del
n.2618_2620del
c.3171_3173del (p.Asn1057del)
n.4157_4159del
n.4094_4096del
c.4061_4063del (p.Thr1354del)
n.2717_2719del
n.2706_2708del
n.2589_2591del
n.2623_2625del
 dbSNP
16g.89738951T>ACA397483662FANCA,ZNF276c.*2764A>T (n.*2764A>T)
c.4195A>T (p.Lys1399Ter)
c.2765A>T (n.2765A>T)
n.4152A>T
c.*3430A>T (n.*3430A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.4066A>T (p.Lys1356Ter)
c.*3623A>T (n.*3623A>T)
c.4191A>T (p.Thr1397=)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.436-25A>T (n.436-25A>T)
n.462A>T
n.2538T>A
c.525A>T
c.392A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.2722T>A
n.2605T>A
n.2528T>A
n.2617T>A
c.3172A>T (p.Lys1058Ter)
n.4158A>T
n.4095A>T
c.4062A>T (p.Thr1354=)
n.2716T>A
n.2705T>A
n.2588T>A
n.2622T>A
16g.89738951T>CCA397483664FANCA,ZNF276c.*2764A>G (n.*2764A>G)
c.4195A>G (p.Lys1399Glu)
c.2765A>G (n.2765A>G)
n.4152A>G
c.*3430A>G (n.*3430A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
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c.*3623A>G (n.*3623A>G)
c.4191A>G (p.Thr1397=)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.436-25A>G (n.436-25A>G)
n.462A>G
n.2538T>C
c.525A>G
c.392A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.2722T>C
n.2605T>C
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n.2617T>C
c.3172A>G (p.Lys1058Glu)
n.4158A>G
n.4095A>G
c.4062A>G (p.Thr1354=)
n.2716T>C
n.2705T>C
n.2588T>C
n.2622T>C
16g.89738951T>GCA397483666FANCA,ZNF276c.*2764A>C (n.*2764A>C)
c.4195A>C (p.Lys1399Gln)
c.2765A>C (n.2765A>C)
n.4152A>C
c.*3430A>C (n.*3430A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.4066A>C (p.Lys1356Gln)
c.*3623A>C (n.*3623A>C)
c.4191A>C (p.Thr1397=)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.436-25A>C (n.436-25A>C)
n.462A>C
n.2538T>G
c.525A>C
c.392A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.2722T>G
n.2605T>G
n.2528T>G
n.2617T>G
c.3172A>C (p.Lys1058Gln)
n.4158A>C
n.4095A>C
c.4062A>C (p.Thr1354=)
n.2716T>G
n.2705T>G
n.2588T>G
n.2622T>G
16g.89738952delCA2635022002FANCA,ZNF276c.*2763del (n.*2763del)
c.4194del (p.Asn1398LysfsTer?)
c.2764del (n.2764del)
n.4151del
c.*3429del (n.*3429del)
c.*103del (n.*103del)
c.4065del (p.Asn1355LysfsTer?)
c.*3622del (n.*3622del)
c.4190del (p.Thr1397LysfsTer10)
c.*706del (n.*706del)
c.436-26del (n.436-26del)
n.461del
n.2539del
c.524del
c.391del
c.564del (p.Asn188LysfsTer?)
n.2723del
n.2606del
n.2529del
n.2618del
c.3171del (p.Asn1057LysfsTer?)
n.4157del
n.4094del
c.4061del (p.Thr1354LysfsTer10)
n.2717del
n.2706del
n.2589del
n.2623del
 gnomAD v4
16g.89738952G>ACA397483670FANCA,ZNF276c.*2763C>T (n.*2763C>T)
c.4194C>T (p.Asn1398=)
c.2764C>T (n.2764C>T)
n.4151C>T
c.*3429C>T (n.*3429C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.4065C>T (p.Asn1355=)
c.*3622C>T (n.*3622C>T)
c.4190C>T (p.Thr1397Ile)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.436-26C>T (n.436-26C>T)
n.461C>T
n.2539G>A
c.524C>T
c.391C>T
c.564C>T (p.Asn188=)
n.2723G>A
n.2606G>A
n.2529G>A
n.2618G>A
c.3171C>T (p.Asn1057=)
n.4157C>T
n.4094C>T
c.4061C>T (p.Thr1354Ile)
n.2717G>A
n.2706G>A
n.2589G>A
n.2623G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89738952G>CCA397483672FANCA,ZNF276c.*2763C>G (n.*2763C>G)
c.4194C>G (p.Asn1398Lys)
c.2764C>G (n.2764C>G)
n.4151C>G
c.*3429C>G (n.*3429C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.4065C>G (p.Asn1355Lys)
c.*3622C>G (n.*3622C>G)
c.4190C>G (p.Thr1397Arg)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.436-26C>G (n.436-26C>G)
n.461C>G
n.2539G>C
c.524C>G
c.391C>G
c.564C>G (p.Asn188Lys)
n.2723G>C
n.2606G>C
n.2529G>C
n.2618G>C
c.3171C>G (p.Asn1057Lys)
n.4157C>G
n.4094C>G
c.4061C>G (p.Thr1354Arg)
n.2717G>C
n.2706G>C
n.2589G>C
n.2623G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738952G=CA2241889448FANCA,ZNF276c.*2763C= (n.*2763C=)
c.4194C= (p.Asn1398=)
c.2764C= (n.2764C=)
n.4151C=
c.*3429C= (n.*3429C=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.4065C= (p.Asn1355=)
c.*3622C= (n.*3622C=)
c.4190C= (p.Thr1397=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.436-26C= (n.436-26C=)
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n.2539G=
c.524C=
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c.564C= (p.Asn188=)
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n.2618G=
c.3171C= (p.Asn1057=)
n.4157C=
n.4094C=
c.4061C= (p.Thr1354=)
n.2717G=
n.2706G=
n.2589G=
n.2623G=
16g.89738952G>TCA397483675FANCA,ZNF276c.*2763C>A (n.*2763C>A)
c.4194C>A (p.Asn1398Lys)
c.2764C>A (n.2764C>A)
n.4151C>A
c.*3429C>A (n.*3429C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.4065C>A (p.Asn1355Lys)
c.*3622C>A (n.*3622C>A)
c.4190C>A (p.Thr1397Lys)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.436-26C>A (n.436-26C>A)
n.461C>A
n.2539G>T
c.524C>A
c.391C>A
c.564C>A (p.Asn188Lys)
n.2723G>T
n.2606G>T
n.2529G>T
n.2618G>T
c.3171C>A (p.Asn1057Lys)
n.4157C>A
n.4094C>A
c.4061C>A (p.Thr1354Lys)
n.2717G>T
n.2706G>T
n.2589G>T
n.2623G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.89738953T>ACA397483679FANCA,ZNF276c.*2762A>T (n.*2762A>T)
c.4193A>T (p.Asn1398Ile)
c.2763A>T (n.2763A>T)
n.4150A>T
c.*3428A>T (n.*3428A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.4064A>T (p.Asn1355Ile)
c.*3621A>T (n.*3621A>T)
c.4189A>T (p.Thr1397Ser)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.436-27A>T (n.436-27A>T)
n.460A>T
n.2540T>A
c.523A>T
c.390A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
n.2724T>A
n.2607T>A
n.2530T>A
n.2619T>A
c.3170A>T (p.Asn1057Ile)
n.4156A>T
n.4093A>T
c.4060A>T (p.Thr1354Ser)
n.2718T>A
n.2707T>A
n.2590T>A
n.2624T>A
16g.89738953T>CCA397483682FANCA,ZNF276c.*2762A>G (n.*2762A>G)
c.4193A>G (p.Asn1398Ser)
c.2763A>G (n.2763A>G)
n.4150A>G
c.*3428A>G (n.*3428A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.4064A>G (p.Asn1355Ser)
c.*3621A>G (n.*3621A>G)
c.4189A>G (p.Thr1397Ala)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.436-27A>G (n.436-27A>G)
n.460A>G
n.2540T>C
c.523A>G
c.390A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
n.2724T>C
n.2607T>C
n.2530T>C
n.2619T>C
c.3170A>G (p.Asn1057Ser)
n.4156A>G
n.4093A>G
c.4060A>G (p.Thr1354Ala)
n.2718T>C
n.2707T>C
n.2590T>C
n.2624T>C
16g.89738953T>GCA397483685FANCA,ZNF276c.*2762A>C (n.*2762A>C)
c.4193A>C (p.Asn1398Thr)
c.2763A>C (n.2763A>C)
n.4150A>C
c.*3428A>C (n.*3428A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.4064A>C (p.Asn1355Thr)
c.*3621A>C (n.*3621A>C)
c.4189A>C (p.Thr1397Pro)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.436-27A>C (n.436-27A>C)
n.460A>C
n.2540T>G
c.523A>C
c.390A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.2724T>G
n.2607T>G
n.2530T>G
n.2619T>G
c.3170A>C (p.Asn1057Thr)
n.4156A>C
n.4093A>C
c.4060A>C (p.Thr1354Pro)
n.2718T>G
n.2707T>G
n.2590T>G
n.2624T>G
16g.89738954T>ACA397483688FANCA,ZNF276c.*2761A>T (n.*2761A>T)
c.4192A>T (p.Asn1398Tyr)
c.2762A>T (n.2762A>T)
n.4149A>T
c.*3427A>T (n.*3427A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.4063A>T (p.Asn1355Tyr)
c.*3620A>T (n.*3620A>T)
c.4188A>T (p.Ile1396=)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.436-28A>T (n.436-28A>T)
n.459A>T
n.2541T>A
c.522A>T
c.389A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.2725T>A
n.2608T>A
n.2531T>A
n.2620T>A
c.3169A>T (p.Asn1057Tyr)
n.4155A>T
n.4092A>T
c.4059A>T (p.Ile1353=)
n.2719T>A
n.2708T>A
n.2591T>A
n.2625T>A
 gnomAD v4
16g.89738954T>CCA397483690FANCA,ZNF276c.*2761A>G (n.*2761A>G)
c.4192A>G (p.Asn1398Asp)
c.2762A>G (n.2762A>G)
n.4149A>G
c.*3427A>G (n.*3427A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.4063A>G (p.Asn1355Asp)
c.*3620A>G (n.*3620A>G)
c.4188A>G (p.Ile1396Met)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.436-28A>G (n.436-28A>G)
n.459A>G
n.2541T>C
c.522A>G
c.389A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.2725T>C
n.2608T>C
n.2531T>C
n.2620T>C
c.3169A>G (p.Asn1057Asp)
n.4155A>G
n.4092A>G
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n.2719T>C
n.2708T>C
n.2591T>C
n.2625T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738954T>GCA397483692FANCA,ZNF276c.*2761A>C (n.*2761A>C)
c.4192A>C (p.Asn1398His)
c.2762A>C (n.2762A>C)
n.4149A>C
c.*3427A>C (n.*3427A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.4063A>C (p.Asn1355His)
c.*3620A>C (n.*3620A>C)
c.4188A>C (p.Ile1396=)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.436-28A>C (n.436-28A>C)
n.459A>C
n.2541T>G
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c.389A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
n.2725T>G
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n.2620T>G
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n.4155A>C
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n.2719T>G
n.2708T>G
n.2591T>G
n.2625T>G
 gnomAD v4
16g.89738954T=CA2241889449FANCA,ZNF276c.*2761A= (n.*2761A=)
c.4192A= (p.Asn1398=)
c.2762A= (n.2762A=)
n.4149A=
c.*3427A= (n.*3427A=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.4063A= (p.Asn1355=)
c.*3620A= (n.*3620A=)
c.4188A= (p.Ile1396=)
c.*708T= (n.*708T=)
c.436-28A= (n.436-28A=)
n.459A=
n.2541T=
c.522A=
c.389A=
c.562A= (p.Asn188=)
n.2725T=
n.2608T=
n.2531T=
n.2620T=
c.3169A= (p.Asn1057=)
n.4155A=
n.4092A=
c.4059A= (p.Ile1353=)
n.2719T=
n.2708T=
n.2591T=
n.2625T=
16g.89738955A=CA2241889450FANCA,ZNF276c.*2760T= (n.*2760T=)
c.4191T= (p.Asp1397=)
c.2761T= (n.2761T=)
n.4148T=
c.*3426T= (n.*3426T=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.4062T= (p.Asp1354=)
c.*3619T= (n.*3619T=)
c.4187T= (p.Ile1396=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.436-29T= (n.436-29T=)
n.458T=
n.2542A=
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n.2621A=
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c.4058T= (p.Ile1353=)
n.2720A=
n.2709A=
n.2592A=
n.2626A=
16g.89738955A>CCA397483695FANCA,ZNF276c.*2760T>G (n.*2760T>G)
c.4191T>G (p.Asp1397Glu)
c.2761T>G (n.2761T>G)
n.4148T>G
c.*3426T>G (n.*3426T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.4062T>G (p.Asp1354Glu)
c.*3619T>G (n.*3619T>G)
c.4187T>G (p.Ile1396Arg)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.436-29T>G (n.436-29T>G)
n.458T>G
n.2542A>C
c.521T>G
c.388T>G
c.561T>G (p.Asp187Glu)
n.2726A>C
n.2609A>C
n.2532A>C
n.2621A>C
c.3168T>G (p.Asp1056Glu)
n.4154T>G
n.4091T>G
c.4058T>G (p.Ile1353Arg)
n.2720A>C
n.2709A>C
n.2592A>C
n.2626A>C
16g.89738955A>GCA397483700FANCA,ZNF276c.*2760T>C (n.*2760T>C)
c.4191T>C (p.Asp1397=)
c.2761T>C (n.2761T>C)
n.4148T>C
c.*3426T>C (n.*3426T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.4062T>C (p.Asp1354=)
c.*3619T>C (n.*3619T>C)
c.4187T>C (p.Ile1396Thr)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.436-29T>C (n.436-29T>C)
n.458T>C
n.2542A>G
c.521T>C
c.388T>C
c.561T>C (p.Asp187=)
n.2726A>G
n.2609A>G
n.2532A>G
n.2621A>G
c.3168T>C (p.Asp1056=)
n.4154T>C
n.4091T>C
c.4058T>C (p.Ile1353Thr)
n.2720A>G
n.2709A>G
n.2592A>G
n.2626A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738955A>TCA397483698FANCA,ZNF276c.*2760T>A (n.*2760T>A)
c.4191T>A (p.Asp1397Glu)
c.2761T>A (n.2761T>A)
n.4148T>A
c.*3426T>A (n.*3426T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.4062T>A (p.Asp1354Glu)
c.*3619T>A (n.*3619T>A)
c.4187T>A (p.Ile1396Lys)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.436-29T>A (n.436-29T>A)
n.458T>A
n.2542A>T
c.521T>A
c.388T>A
c.561T>A (p.Asp187Glu)
n.2726A>T
n.2609A>T
n.2532A>T
n.2621A>T
c.3168T>A (p.Asp1056Glu)
n.4154T>A
n.4091T>A
c.4058T>A (p.Ile1353Lys)
n.2720A>T
n.2709A>T
n.2592A>T
n.2626A>T
 ClinVar
16g.89738956T>ACA397483705FANCA,ZNF276c.*2759A>T (n.*2759A>T)
c.4190A>T (p.Asp1397Val)
c.2760A>T (n.2760A>T)
n.4147A>T
c.*3425A>T (n.*3425A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.4061A>T (p.Asp1354Val)
c.*3618A>T (n.*3618A>T)
c.4186A>T (p.Ile1396Leu)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.436-30A>T (n.436-30A>T)
n.457A>T
n.2543T>A
c.520A>T
c.387A>T
c.560A>T (p.Asp187Val)
n.2727T>A
n.2610T>A
n.2533T>A
n.2622T>A
c.3167A>T (p.Asp1056Val)
n.4153A>T
n.4090A>T
c.4057A>T (p.Ile1353Leu)
n.2721T>A
n.2710T>A
n.2593T>A
n.2627T>A
 ClinVar dbSNP
16g.89738956T>CCA397483708FANCA,ZNF276c.*2759A>G (n.*2759A>G)
c.4190A>G (p.Asp1397Gly)
c.2760A>G (n.2760A>G)
n.4147A>G
c.*3425A>G (n.*3425A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.4061A>G (p.Asp1354Gly)
c.*3618A>G (n.*3618A>G)
c.4186A>G (p.Ile1396Val)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.436-30A>G (n.436-30A>G)
n.457A>G
n.2543T>C
c.520A>G
c.387A>G
c.560A>G (p.Asp187Gly)
n.2727T>C
n.2610T>C
n.2533T>C
n.2622T>C
c.3167A>G (p.Asp1056Gly)
n.4153A>G
n.4090A>G
c.4057A>G (p.Ile1353Val)
n.2721T>C
n.2710T>C
n.2593T>C
n.2627T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738956T>GCA397483711FANCA,ZNF276c.*2759A>C (n.*2759A>C)
c.4190A>C (p.Asp1397Ala)
c.2760A>C (n.2760A>C)
n.4147A>C
c.*3425A>C (n.*3425A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.4061A>C (p.Asp1354Ala)
c.*3618A>C (n.*3618A>C)
c.4186A>C (p.Ile1396Leu)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.436-30A>C (n.436-30A>C)
n.457A>C
n.2543T>G
c.520A>C
c.387A>C
c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.2727T>G
n.2610T>G
n.2533T>G
n.2622T>G
c.3167A>C (p.Asp1056Ala)
n.4153A>C
n.4090A>C
c.4057A>C (p.Ile1353Leu)
n.2721T>G
n.2710T>G
n.2593T>G
n.2627T>G
 gnomAD v4
16g.89738956T=CA2241889451FANCA,ZNF276c.*2759A= (n.*2759A=)
c.4190A= (p.Asp1397=)
c.2760A= (n.2760A=)
n.4147A=
c.*3425A= (n.*3425A=)
c.*99A= (n.*99A=)
c.4061A= (p.Asp1354=)
c.*3618A= (n.*3618A=)
c.4186A= (p.Ile1396=)
c.*710T= (n.*710T=)
c.436-30A= (n.436-30A=)
n.457A=
n.2543T=
c.520A=
c.387A=
c.560A= (p.Asp187=)
n.2727T=
n.2610T=
n.2533T=
n.2622T=
c.3167A= (p.Asp1056=)
n.4153A=
n.4090A=
c.4057A= (p.Ile1353=)
n.2721T=
n.2710T=
n.2593T=
n.2627T=
16g.89738957C>ACA397483715FANCA,ZNF276c.*2758G>T (n.*2758G>T)
c.4189G>T (p.Asp1397Tyr)
c.2759G>T (n.2759G>T)
n.4146G>T
c.*3424G>T (n.*3424G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.4060G>T (p.Asp1354Tyr)
c.*3617G>T (n.*3617G>T)
c.4185G>T (p.Leu1395=)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.436-31G>T (n.436-31G>T)
n.456G>T
n.2544C>A
c.519G>T
c.386G>T
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.2728C>A
n.2611C>A
n.2534C>A
n.2623C>A
c.3166G>T (p.Asp1056Tyr)
n.4152G>T
n.4089G>T
c.4056G>T (p.Leu1352=)
n.2722C>A
n.2711C>A
n.2594C>A
n.2628C>A
16g.89738957C=CA2241889453FANCA,ZNF276c.*2758G= (n.*2758G=)
c.4189G= (p.Asp1397=)
c.2759G= (n.2759G=)
n.4146G=
c.*3424G= (n.*3424G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.4060G= (p.Asp1354=)
c.*3617G= (n.*3617G=)
c.4185G= (p.Leu1395=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.436-31G= (n.436-31G=)
n.456G=
n.2544C=
c.519G=
c.386G=
c.559G= (p.Asp187=)
n.2728C=
n.2611C=
n.2534C=
n.2623C=
c.3166G= (p.Asp1056=)
n.4152G=
n.4089G=
c.4056G= (p.Leu1352=)
n.2722C=
n.2711C=
n.2594C=
n.2628C=
16g.89738957C>GCA8250694FANCA,ZNF276c.*2758G>C (n.*2758G>C)
c.4189G>C (p.Asp1397His)
c.2759G>C (n.2759G>C)
n.4146G>C
c.*3424G>C (n.*3424G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.4060G>C (p.Asp1354His)
c.*3617G>C (n.*3617G>C)
c.4185G>C (p.Leu1395=)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.436-31G>C (n.436-31G>C)
n.456G>C
n.2544C>G
c.519G>C
c.386G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
n.2728C>G
n.2611C>G
n.2534C>G
n.2623C>G
c.3166G>C (p.Asp1056His)
n.4152G>C
n.4089G>C
c.4056G>C (p.Leu1352=)
n.2722C>G
n.2711C>G
n.2594C>G
n.2628C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89738957C>TCA397483720FANCA,ZNF276c.*2758G>A (n.*2758G>A)
c.4189G>A (p.Asp1397Asn)
c.2759G>A (n.2759G>A)
n.4146G>A
c.*3424G>A (n.*3424G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.4060G>A (p.Asp1354Asn)
c.*3617G>A (n.*3617G>A)
c.4185G>A (p.Leu1395=)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.436-31G>A (n.436-31G>A)
n.456G>A
n.2544C>T
c.519G>A
c.386G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.2728C>T
n.2611C>T
n.2534C>T
n.2623C>T
c.3166G>A (p.Asp1056Asn)
n.4152G>A
n.4089G>A
c.4056G>A (p.Leu1352=)
n.2722C>T
n.2711C>T
n.2594C>T
n.2628C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89738957dupCA2241889452FANCA,ZNF276c.*2758dup (n.*2758dup)
c.4189dup (p.Asp1397GlyfsTer2)
c.2759dup (n.2759dup)
n.4146dup
c.*3424dup (n.*3424dup)
c.*98dup (n.*98dup)
c.4060dup (p.Asp1354GlyfsTer2)
c.*3617dup (n.*3617dup)
c.4185dup (p.Ile1396AspfsTer29)
c.*711dup (n.*711dup)
c.436-31dup (n.436-31dup)
n.456dup
n.2544dup
c.519dup
c.386dup
c.559dup (p.Asp187GlyfsTer2)
n.2728dup
n.2611dup
n.2534dup
n.2623dup
c.3166dup (p.Asp1056GlyfsTer2)
n.4152dup
n.4089dup
c.4056dup (p.Ile1353AspfsTer29)
n.2722dup
n.2711dup
n.2594dup
n.2628dup
 ClinVar dbSNP
16g.89738958A>CCA397483723FANCA,ZNF276c.*2757T>G (n.*2757T>G)
c.4188T>G (p.Thr1396=)
c.2758T>G (n.2758T>G)
n.4145T>G
c.*3423T>G (n.*3423T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.4059T>G (p.Thr1353=)
c.*3616T>G (n.*3616T>G)
c.4184T>G (p.Leu1395Arg)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.436-32T>G (n.436-32T>G)
n.455T>G
n.2545A>C
c.518T>G
c.385T>G
c.558T>G (p.Thr186=)
n.2729A>C
n.2612A>C
n.2535A>C
n.2624A>C
c.3165T>G (p.Thr1055=)
n.4151T>G
n.4088T>G
c.4055T>G (p.Leu1352Arg)
n.2723A>C
n.2712A>C
n.2595A>C
n.2629A>C
16g.89738958A>GCA397483726FANCA,ZNF276c.*2757T>C (n.*2757T>C)
c.4188T>C (p.Thr1396=)
c.2758T>C (n.2758T>C)
n.4145T>C
c.*3423T>C (n.*3423T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.4059T>C (p.Thr1353=)
c.*3616T>C (n.*3616T>C)
c.4184T>C (p.Leu1395Pro)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.436-32T>C (n.436-32T>C)
n.455T>C
n.2545A>G
c.518T>C
c.385T>C
c.558T>C (p.Thr186=)
n.2729A>G
n.2612A>G
n.2535A>G
n.2624A>G
c.3165T>C (p.Thr1055=)
n.4151T>C
n.4088T>C
c.4055T>C (p.Leu1352Pro)
n.2723A>G
n.2712A>G
n.2595A>G
n.2629A>G
16g.89738958A>TCA397483728FANCA,ZNF276c.*2757T>A (n.*2757T>A)
c.4188T>A (p.Thr1396=)
c.2758T>A (n.2758T>A)
n.4145T>A
c.*3423T>A (n.*3423T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.4059T>A (p.Thr1353=)
c.*3616T>A (n.*3616T>A)
c.4184T>A (p.Leu1395Gln)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.436-32T>A (n.436-32T>A)
n.455T>A
n.2545A>T
c.518T>A
c.385T>A
c.558T>A (p.Thr186=)
n.2729A>T
n.2612A>T
n.2535A>T
n.2624A>T
c.3165T>A (p.Thr1055=)
n.4151T>A
n.4088T>A
c.4055T>A (p.Leu1352Gln)
n.2723A>T
n.2712A>T
n.2595A>T
n.2629A>T
16g.89738959G>ACA8250695FANCA,ZNF276c.*2756C>T (n.*2756C>T)
c.4187C>T (p.Thr1396Ile)
c.2757C>T (n.2757C>T)
n.4144C>T
c.*3422C>T (n.*3422C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.4058C>T (p.Thr1353Ile)
c.*3615C>T (n.*3615C>T)
c.4183C>T (p.Leu1395=)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.436-33C>T (n.436-33C>T)
n.454C>T
n.2546G>A
c.517C>T
c.384C>T
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.2730G>A
n.2613G>A
n.2536G>A
n.2625G>A
c.3164C>T (p.Thr1055Ile)
n.4150C>T
n.4087C>T
c.4054C>T (p.Leu1352=)
n.2724G>A
n.2713G>A
n.2596G>A
n.2630G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738959G>CCA397483731FANCA,ZNF276c.*2756C>G (n.*2756C>G)
c.4187C>G (p.Thr1396Ser)
c.2757C>G (n.2757C>G)
n.4144C>G
c.*3422C>G (n.*3422C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.4058C>G (p.Thr1353Ser)
c.*3615C>G (n.*3615C>G)
c.4183C>G (p.Leu1395Val)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.436-33C>G (n.436-33C>G)
n.454C>G
n.2546G>C
c.517C>G
c.384C>G
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.2730G>C
n.2613G>C
n.2536G>C
n.2625G>C
c.3164C>G (p.Thr1055Ser)
n.4150C>G
n.4087C>G
c.4054C>G (p.Leu1352Val)
n.2724G>C
n.2713G>C
n.2596G>C
n.2630G>C
16g.89738959G=CA2241889454FANCA,ZNF276c.*2756C= (n.*2756C=)
c.4187C= (p.Thr1396=)
c.2757C= (n.2757C=)
n.4144C=
c.*3422C= (n.*3422C=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.4058C= (p.Thr1353=)
c.*3615C= (n.*3615C=)
c.4183C= (p.Leu1395=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.436-33C= (n.436-33C=)
n.454C=
n.2546G=
c.517C=
c.384C=
c.557C= (p.Thr186=)
n.2730G=
n.2613G=
n.2536G=
n.2625G=
c.3164C= (p.Thr1055=)
n.4150C=
n.4087C=
c.4054C= (p.Leu1352=)
n.2724G=
n.2713G=
n.2596G=
n.2630G=
16g.89738959G>TCA397483733FANCA,ZNF276c.*2756C>A (n.*2756C>A)
c.4187C>A (p.Thr1396Asn)
c.2757C>A (n.2757C>A)
n.4144C>A
c.*3422C>A (n.*3422C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.4058C>A (p.Thr1353Asn)
c.*3615C>A (n.*3615C>A)
c.4183C>A (p.Leu1395Met)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.436-33C>A (n.436-33C>A)
n.454C>A
n.2546G>T
c.517C>A
c.384C>A
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.2730G>T
n.2613G>T
n.2536G>T
n.2625G>T
c.3164C>A (p.Thr1055Asn)
n.4150C>A
n.4087C>A
c.4054C>A (p.Leu1352Met)
n.2724G>T
n.2713G>T
n.2596G>T
n.2630G>T
16g.89738960T>ACA397483746FANCA,ZNF276c.*2755A>T (n.*2755A>T)
c.4186A>T (p.Thr1396Ser)
c.2756A>T (n.2756A>T)
n.4143A>T
c.*3421A>T (n.*3421A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.4057A>T (p.Thr1353Ser)
c.*3614A>T (n.*3614A>T)
c.4182A>T (p.Glu1394Asp)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.436-34A>T (n.436-34A>T)
n.453A>T
n.2547T>A
c.516A>T
c.383A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.2731T>A
n.2614T>A
n.2537T>A
n.2626T>A
c.3163A>T (p.Thr1055Ser)
n.4149A>T
n.4086A>T
c.4053A>T (p.Glu1351Asp)
n.2725T>A
n.2714T>A
n.2597T>A
n.2631T>A
 gnomAD v4
16g.89738960T>CCA397483739FANCA,ZNF276c.*2755A>G (n.*2755A>G)
c.4186A>G (p.Thr1396Ala)
c.2756A>G (n.2756A>G)
n.4143A>G
c.*3421A>G (n.*3421A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.4057A>G (p.Thr1353Ala)
c.*3614A>G (n.*3614A>G)
c.4182A>G (p.Glu1394=)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.436-34A>G (n.436-34A>G)
n.453A>G
n.2547T>C
c.516A>G
c.383A>G
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.2731T>C
n.2614T>C
n.2537T>C
n.2626T>C
c.3163A>G (p.Thr1055Ala)
n.4149A>G
n.4086A>G
c.4053A>G (p.Glu1351=)
n.2725T>C
n.2714T>C
n.2597T>C
n.2631T>C
 ClinVar
16g.89738960T>GCA397483742FANCA,ZNF276c.*2755A>C (n.*2755A>C)
c.4186A>C (p.Thr1396Pro)
c.2756A>C (n.2756A>C)
n.4143A>C
c.*3421A>C (n.*3421A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.4057A>C (p.Thr1353Pro)
c.*3614A>C (n.*3614A>C)
c.4182A>C (p.Glu1394Asp)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.436-34A>C (n.436-34A>C)
n.453A>C
n.2547T>G
c.516A>C
c.383A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.2731T>G
n.2614T>G
n.2537T>G
n.2626T>G
c.3163A>C (p.Thr1055Pro)
n.4149A>C
n.4086A>C
c.4053A>C (p.Glu1351Asp)
n.2725T>G
n.2714T>G
n.2597T>G
n.2631T>G
16g.89738961T>ACA397483750FANCA,ZNF276c.*2754A>T (n.*2754A>T)
c.4185A>T (p.Gly1395=)
c.2755A>T (n.2755A>T)
n.4142A>T
c.*3420A>T (n.*3420A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.4056A>T (p.Gly1352=)
c.*3613A>T (n.*3613A>T)
c.4181A>T (p.Glu1394Val)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.436-35A>T (n.436-35A>T)
n.452A>T
n.2548T>A
c.515A>T
c.382A>T
c.555A>T (p.Gly185=)
n.2732T>A
n.2615T>A
n.2538T>A
n.2627T>A
c.3162A>T (p.Gly1054=)
n.4148A>T
n.4085A>T
c.4052A>T (p.Glu1351Val)
n.2726T>A
n.2715T>A
n.2598T>A
n.2632T>A
16g.89738961T>CCA397483752FANCA,ZNF276c.*2754A>G (n.*2754A>G)
c.4185A>G (p.Gly1395=)
c.2755A>G (n.2755A>G)
n.4142A>G
c.*3420A>G (n.*3420A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.4056A>G (p.Gly1352=)
c.*3613A>G (n.*3613A>G)
c.4181A>G (p.Glu1394Gly)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.436-35A>G (n.436-35A>G)
n.452A>G
n.2548T>C
c.515A>G
c.382A>G
c.555A>G (p.Gly185=)
n.2732T>C
n.2615T>C
n.2538T>C
n.2627T>C
c.3162A>G (p.Gly1054=)
n.4148A>G
n.4085A>G
c.4052A>G (p.Glu1351Gly)
n.2726T>C
n.2715T>C
n.2598T>C
n.2632T>C
16g.89738961T>GCA397483754FANCA,ZNF276c.*2754A>C (n.*2754A>C)
c.4185A>C (p.Gly1395=)
c.2755A>C (n.2755A>C)
n.4142A>C
c.*3420A>C (n.*3420A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.4056A>C (p.Gly1352=)
c.*3613A>C (n.*3613A>C)
c.4181A>C (p.Glu1394Ala)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.436-35A>C (n.436-35A>C)
n.452A>C
n.2548T>G
c.515A>C
c.382A>C
c.555A>C (p.Gly185=)
n.2732T>G
n.2615T>G
n.2538T>G
n.2627T>G
c.3162A>C (p.Gly1054=)
n.4148A>C
n.4085A>C
c.4052A>C (p.Glu1351Ala)
n.2726T>G
n.2715T>G
n.2598T>G
n.2632T>G
16g.89738962C>ACA397483757FANCA,ZNF276c.*2753G>T (n.*2753G>T)
c.4184G>T (p.Gly1395Val)
c.2754G>T (n.2754G>T)
n.4141G>T
c.*3419G>T (n.*3419G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.4055G>T (p.Gly1352Val)
c.*3612G>T (n.*3612G>T)
c.4180G>T (p.Glu1394Ter)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.436-36G>T (n.436-36G>T)
n.451G>T
n.2549C>A
c.514G>T
c.381G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.2733C>A
n.2616C>A
n.2539C>A
n.2628C>A
c.3161G>T (p.Gly1054Val)
n.4147G>T
n.4084G>T
c.4051G>T (p.Glu1351Ter)
n.2727C>A
n.2716C>A
n.2599C>A
n.2633C>A
16g.89738962C>GCA397483759FANCA,ZNF276c.*2753G>C (n.*2753G>C)
c.4184G>C (p.Gly1395Ala)
c.2754G>C (n.2754G>C)
n.4141G>C
c.*3419G>C (n.*3419G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.4055G>C (p.Gly1352Ala)
c.*3612G>C (n.*3612G>C)
c.4180G>C (p.Glu1394Gln)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.436-36G>C (n.436-36G>C)
n.451G>C
n.2549C>G
c.514G>C
c.381G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.2733C>G
n.2616C>G
n.2539C>G
n.2628C>G
c.3161G>C (p.Gly1054Ala)
n.4147G>C
n.4084G>C
c.4051G>C (p.Glu1351Gln)
n.2727C>G
n.2716C>G
n.2599C>G
n.2633C>G
16g.89738962C>TCA397483763FANCA,ZNF276c.*2753G>A (n.*2753G>A)
c.4184G>A (p.Gly1395Glu)
c.2754G>A (n.2754G>A)
n.4141G>A
c.*3419G>A (n.*3419G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.4055G>A (p.Gly1352Glu)
c.*3612G>A (n.*3612G>A)
c.4180G>A (p.Glu1394Lys)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.436-36G>A (n.436-36G>A)
n.451G>A
n.2549C>T
c.514G>A
c.381G>A
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.2733C>T
n.2616C>T
n.2539C>T
n.2628C>T
c.3161G>A (p.Gly1054Glu)
n.4147G>A
n.4084G>A
c.4051G>A (p.Glu1351Lys)
n.2727C>T
n.2716C>T
n.2599C>T
n.2633C>T
16g.89738963C>ACA397483765FANCA,ZNF276c.*2752G>T (n.*2752G>T)
c.4183G>T (p.Gly1395Ter)
c.2753G>T (n.2753G>T)
n.4140G>T
c.*3418G>T (n.*3418G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.4054G>T (p.Gly1352Ter)
c.*3611G>T (n.*3611G>T)
c.4179G>T (p.Val1393=)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.436-37G>T (n.436-37G>T)
n.450G>T
n.2550C>A
c.513G>T
c.380G>T
c.553G>T (p.Gly185Ter)
n.2734C>A
n.2617C>A
n.2540C>A
n.2629C>A
c.3160G>T (p.Gly1054Ter)
n.4146G>T
n.4083G>T
c.4050G>T (p.Val1350=)
n.2728C>A
n.2717C>A
n.2600C>A
n.2634C>A
16g.89738963C>GCA397483769FANCA,ZNF276c.*2752G>C (n.*2752G>C)
c.4183G>C (p.Gly1395Arg)
c.2753G>C (n.2753G>C)
n.4140G>C
c.*3418G>C (n.*3418G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.4054G>C (p.Gly1352Arg)
c.*3611G>C (n.*3611G>C)
c.4179G>C (p.Val1393=)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.436-37G>C (n.436-37G>C)
n.450G>C
n.2550C>G
c.513G>C
c.380G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
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n.2728C>G
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c.2753G>A (n.2753G>A)
n.4140G>A
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c.4054G>A (p.Gly1352Arg)
c.*3611G>A (n.*3611G>A)
c.4179G>A (p.Val1393=)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.436-37G>A (n.436-37G>A)
n.450G>A
n.2550C>T
c.513G>A
c.380G>A
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.2734C>T
n.2617C>T
n.2540C>T
n.2629C>T
c.3160G>A (p.Gly1054Arg)
n.4146G>A
n.4083G>A
c.4050G>A (p.Val1350=)
n.2728C>T
n.2717C>T
n.2600C>T
n.2634C>T
16g.89738964A>CCA397483775FANCA,ZNF276c.*2751T>G (n.*2751T>G)
c.4182T>G (p.Arg1394=)
c.2752T>G (n.2752T>G)
n.4139T>G
c.*3417T>G (n.*3417T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.4053T>G (p.Arg1351=)
c.*3610T>G (n.*3610T>G)
c.4178T>G (p.Val1393Gly)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.436-38T>G (n.436-38T>G)
n.449T>G
n.2551A>C
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c.379T>G
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n.2735A>C
n.2618A>C
n.2541A>C
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c.3159T>G (p.Arg1053=)
n.4145T>G
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c.4049T>G (p.Val1350Gly)
n.2729A>C
n.2718A>C
n.2601A>C
n.2635A>C
16g.89738964A>GCA397483778FANCA,ZNF276c.*2751T>C (n.*2751T>C)
c.4182T>C (p.Arg1394=)
c.2752T>C (n.2752T>C)
n.4139T>C
c.*3417T>C (n.*3417T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.4053T>C (p.Arg1351=)
c.*3610T>C (n.*3610T>C)
c.4178T>C (p.Val1393Ala)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.436-38T>C (n.436-38T>C)
n.449T>C
n.2551A>G
c.512T>C
c.379T>C
c.552T>C (p.Arg184=)
n.2735A>G
n.2618A>G
n.2541A>G
n.2630A>G
c.3159T>C (p.Arg1053=)
n.4145T>C
n.4082T>C
c.4049T>C (p.Val1350Ala)
n.2729A>G
n.2718A>G
n.2601A>G
n.2635A>G
16g.89738964A>TCA397483782FANCA,ZNF276c.*2751T>A (n.*2751T>A)
c.4182T>A (p.Arg1394=)
c.2752T>A (n.2752T>A)
n.4139T>A
c.*3417T>A (n.*3417T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.4053T>A (p.Arg1351=)
c.*3610T>A (n.*3610T>A)
c.4178T>A (p.Val1393Glu)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.436-38T>A (n.436-38T>A)
n.449T>A
n.2551A>T
c.512T>A
c.379T>A
c.552T>A (p.Arg184=)
n.2735A>T
n.2618A>T
n.2541A>T
n.2630A>T
c.3159T>A (p.Arg1053=)
n.4145T>A
n.4082T>A
c.4049T>A (p.Val1350Glu)
n.2729A>T
n.2718A>T
n.2601A>T
n.2635A>T
16g.89738965C>ACA8250697FANCA,ZNF276c.*2750G>T (n.*2750G>T)
c.4181G>T (p.Arg1394Leu)
c.2751G>T (n.2751G>T)
n.4138G>T
c.*3416G>T (n.*3416G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.4052G>T (p.Arg1351Leu)
c.*3609G>T (n.*3609G>T)
c.4177G>T (p.Val1393Leu)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.436-39G>T (n.436-39G>T)
n.448G>T
n.2552C>A
c.511G>T
c.378G>T
c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.2736C>A
n.2619C>A
n.2542C>A
n.2631C>A
c.3158G>T (p.Arg1053Leu)
n.4144G>T
n.4081G>T
c.4048G>T (p.Val1350Leu)
n.2730C>A
n.2719C>A
n.2602C>A
n.2636C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738965C=CA2241889455FANCA,ZNF276c.*2750G= (n.*2750G=)
c.4181G= (p.Arg1394=)
c.2751G= (n.2751G=)
n.4138G=
c.*3416G= (n.*3416G=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.4052G= (p.Arg1351=)
c.*3609G= (n.*3609G=)
c.4177G= (p.Val1393=)
c.*719C= (n.*719C=)
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n.2552C=
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n.4081G=
c.4048G= (p.Val1350=)
n.2730C=
n.2719C=
n.2602C=
n.2636C=
16g.89738965C>GCA397483790FANCA,ZNF276c.*2750G>C (n.*2750G>C)
c.4181G>C (p.Arg1394Pro)
c.2751G>C (n.2751G>C)
n.4138G>C
c.*3416G>C (n.*3416G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.4052G>C (p.Arg1351Pro)
c.*3609G>C (n.*3609G>C)
c.4177G>C (p.Val1393Leu)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.436-39G>C (n.436-39G>C)
n.448G>C
n.2552C>G
c.511G>C
c.378G>C
c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.2736C>G
n.2619C>G
n.2542C>G
n.2631C>G
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n.4144G>C
n.4081G>C
c.4048G>C (p.Val1350Leu)
n.2730C>G
n.2719C>G
n.2602C>G
n.2636C>G
16g.89738965C>TCA8250696FANCA,ZNF276c.*2750G>A (n.*2750G>A)
c.4181G>A (p.Arg1394His)
c.2751G>A (n.2751G>A)
n.4138G>A
c.*3416G>A (n.*3416G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.4052G>A (p.Arg1351His)
c.*3609G>A (n.*3609G>A)
c.4177G>A (p.Val1393Met)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.436-39G>A (n.436-39G>A)
n.448G>A
n.2552C>T
c.511G>A
c.378G>A
c.551G>A (p.Arg184His)
n.2736C>T
n.2619C>T
n.2542C>T
n.2631C>T
c.3158G>A (p.Arg1053His)
n.4144G>A
n.4081G>A
c.4048G>A (p.Val1350Met)
n.2730C>T
n.2719C>T
n.2602C>T
n.2636C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89738966G>ACA8250698FANCA,ZNF276c.*2749C>T (n.*2749C>T)
c.4180C>T (p.Arg1394Cys)
c.2750C>T (n.2750C>T)
n.4137C>T
c.*3415C>T (n.*3415C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.4051C>T (p.Arg1351Cys)
c.*3608C>T (n.*3608C>T)
c.4176C>T (p.Pro1392=)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.436-40C>T (n.436-40C>T)
n.447C>T
n.2553G>A
c.510C>T
c.377C>T
c.550C>T (p.Arg184Cys)
n.2737G>A
n.2620G>A
n.2543G>A
n.2632G>A
c.3157C>T (p.Arg1053Cys)
n.4143C>T
n.4080C>T
c.4047C>T (p.Pro1349=)
n.2731G>A
n.2720G>A
n.2603G>A
n.2637G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738966G>CCA8250699FANCA,ZNF276c.*2749C>G (n.*2749C>G)
c.4180C>G (p.Arg1394Gly)
c.2750C>G (n.2750C>G)
n.4137C>G
c.*3415C>G (n.*3415C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.4051C>G (p.Arg1351Gly)
c.*3608C>G (n.*3608C>G)
c.4176C>G (p.Pro1392=)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.436-40C>G (n.436-40C>G)
n.447C>G
n.2553G>C
c.510C>G
c.377C>G
c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.2737G>C
n.2620G>C
n.2543G>C
n.2632G>C
c.3157C>G (p.Arg1053Gly)
n.4143C>G
n.4080C>G
c.4047C>G (p.Pro1349=)
n.2731G>C
n.2720G>C
n.2603G>C
n.2637G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738966G=CA2241889456FANCA,ZNF276c.*2749C= (n.*2749C=)
c.4180C= (p.Arg1394=)
c.2750C= (n.2750C=)
n.4137C=
c.*3415C= (n.*3415C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.4051C= (p.Arg1351=)
c.*3608C= (n.*3608C=)
c.4176C= (p.Pro1392=)
c.*720G= (n.*720G=)
c.436-40C= (n.436-40C=)
n.447C=
n.2553G=
c.510C=
c.377C=
c.550C= (p.Arg184=)
n.2737G=
n.2620G=
n.2543G=
n.2632G=
c.3157C= (p.Arg1053=)
n.4143C=
n.4080C=
c.4047C= (p.Pro1349=)
n.2731G=
n.2720G=
n.2603G=
n.2637G=
16g.89738966G>TCA397483798FANCA,ZNF276c.*2749C>A (n.*2749C>A)
c.4180C>A (p.Arg1394Ser)
c.2750C>A (n.2750C>A)
n.4137C>A
c.*3415C>A (n.*3415C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.4051C>A (p.Arg1351Ser)
c.*3608C>A (n.*3608C>A)
c.4176C>A (p.Pro1392=)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.436-40C>A (n.436-40C>A)
n.447C>A
n.2553G>T
c.510C>A
c.377C>A
c.550C>A (p.Arg184Ser)
n.2737G>T
n.2620G>T
n.2543G>T
n.2632G>T
c.3157C>A (p.Arg1053Ser)
n.4143C>A
n.4080C>A
c.4047C>A (p.Pro1349=)
n.2731G>T
n.2720G>T
n.2603G>T
n.2637G>T
 gnomAD v4
16g.89738967G>ACA8250700FANCA,ZNF276c.*2748C>T (n.*2748C>T)
c.4179C>T (p.Pro1393=)
c.2749C>T (n.2749C>T)
n.4136C>T
c.*3414C>T (n.*3414C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.4050C>T (p.Pro1350=)
c.*3607C>T (n.*3607C>T)
c.4175C>T (p.Pro1392Leu)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.436-41C>T (n.436-41C>T)
n.446C>T
n.2554G>A
c.509C>T
c.376C>T
c.549C>T (p.Pro183=)
n.2738G>A
n.2621G>A
n.2544G>A
n.2633G>A
c.3156C>T (p.Pro1052=)
n.4142C>T
n.4079C>T
c.4046C>T (p.Pro1349Leu)
n.2732G>A
n.2721G>A
n.2604G>A
n.2638G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738967G>CCA397483806FANCA,ZNF276c.*2748C>G (n.*2748C>G)
c.4179C>G (p.Pro1393=)
c.2749C>G (n.2749C>G)
n.4136C>G
c.*3414C>G (n.*3414C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.4050C>G (p.Pro1350=)
c.*3607C>G (n.*3607C>G)
c.4175C>G (p.Pro1392Arg)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.436-41C>G (n.436-41C>G)
n.446C>G
n.2554G>C
c.509C>G
c.376C>G
c.549C>G (p.Pro183=)
n.2738G>C
n.2621G>C
n.2544G>C
n.2633G>C
c.3156C>G (p.Pro1052=)
n.4142C>G
n.4079C>G
c.4046C>G (p.Pro1349Arg)
n.2732G>C
n.2721G>C
n.2604G>C
n.2638G>C
16g.89738967G=CA2241889457FANCA,ZNF276c.*2748C= (n.*2748C=)
c.4179C= (p.Pro1393=)
c.2749C= (n.2749C=)
n.4136C=
c.*3414C= (n.*3414C=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.4050C= (p.Pro1350=)
c.*3607C= (n.*3607C=)
c.4175C= (p.Pro1392=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.436-41C= (n.436-41C=)
n.446C=
n.2554G=
c.509C=
c.376C=
c.549C= (p.Pro183=)
n.2738G=
n.2621G=
n.2544G=
n.2633G=
c.3156C= (p.Pro1052=)
n.4142C=
n.4079C=
c.4046C= (p.Pro1349=)
n.2732G=
n.2721G=
n.2604G=
n.2638G=
16g.89738967G>TCA397483808FANCA,ZNF276c.*2748C>A (n.*2748C>A)
c.4179C>A (p.Pro1393=)
c.2749C>A (n.2749C>A)
n.4136C>A
c.*3414C>A (n.*3414C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.4050C>A (p.Pro1350=)
c.*3607C>A (n.*3607C>A)
c.4175C>A (p.Pro1392His)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.436-41C>A (n.436-41C>A)
n.446C>A
n.2554G>T
c.509C>A
c.376C>A
c.549C>A (p.Pro183=)
n.2738G>T
n.2621G>T
n.2544G>T
n.2633G>T
c.3156C>A (p.Pro1052=)
n.4142C>A
n.4079C>A
c.4046C>A (p.Pro1349His)
n.2732G>T
n.2721G>T
n.2604G>T
n.2638G>T
16g.89738968G>ACA397483811FANCA,ZNF276c.*2747C>T (n.*2747C>T)
c.4178C>T (p.Pro1393Leu)
c.2748C>T (n.2748C>T)
n.4135C>T
c.*3413C>T (n.*3413C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.4049C>T (p.Pro1350Leu)
c.*3606C>T (n.*3606C>T)
c.4174C>T (p.Pro1392Ser)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.436-42C>T (n.436-42C>T)
n.445C>T
n.2555G>A
c.508C>T
c.375C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.2739G>A
n.2622G>A
n.2545G>A
n.2634G>A
c.3155C>T (p.Pro1052Leu)
n.4141C>T
n.4078C>T
c.4045C>T (p.Pro1349Ser)
n.2733G>A
n.2722G>A
n.2605G>A
n.2639G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.89738968G>CCA397483812FANCA,ZNF276c.*2747C>G (n.*2747C>G)
c.4178C>G (p.Pro1393Arg)
c.2748C>G (n.2748C>G)
n.4135C>G
c.*3413C>G (n.*3413C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.4049C>G (p.Pro1350Arg)
c.*3606C>G (n.*3606C>G)
c.4174C>G (p.Pro1392Ala)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.436-42C>G (n.436-42C>G)
n.445C>G
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c.3155C>G (p.Pro1052Arg)
n.4141C>G
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c.4045C>G (p.Pro1349Ala)
n.2733G>C
n.2722G>C
n.2605G>C
n.2639G>C
16g.89738968G>TCA397483814FANCA,ZNF276c.*2747C>A (n.*2747C>A)
c.4178C>A (p.Pro1393His)
c.2748C>A (n.2748C>A)
n.4135C>A
c.*3413C>A (n.*3413C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.4049C>A (p.Pro1350His)
c.*3606C>A (n.*3606C>A)
c.4174C>A (p.Pro1392Thr)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.436-42C>A (n.436-42C>A)
n.445C>A
n.2555G>T
c.508C>A
c.375C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
n.2739G>T
n.2622G>T
n.2545G>T
n.2634G>T
c.3155C>A (p.Pro1052His)
n.4141C>A
n.4078C>A
c.4045C>A (p.Pro1349Thr)
n.2733G>T
n.2722G>T
n.2605G>T
n.2639G>T
16g.89738969G>ACA397483818FANCA,ZNF276c.*2746C>T (n.*2746C>T)
c.4177C>T (p.Pro1393Ser)
c.2747C>T (n.2747C>T)
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c.*3605C>T (n.*3605C>T)
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c.374C>T
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n.2623G>A
n.2546G>A
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n.4140C>T
n.4077C>T
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n.2734G>A
n.2723G>A
n.2606G>A
n.2640G>A
 ClinVar dbSNP
16g.89738969G>CCA397483821FANCA,ZNF276c.*2746C>G (n.*2746C>G)
c.4177C>G (p.Pro1393Ala)
c.2747C>G (n.2747C>G)
n.4134C>G
c.*3412C>G (n.*3412C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
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c.*3605C>G (n.*3605C>G)
c.4173C>G (p.Asn1391Lys)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.436-43C>G (n.436-43C>G)
n.444C>G
n.2556G>C
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c.374C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.2740G>C
n.2623G>C
n.2546G>C
n.2635G>C
c.3154C>G (p.Pro1052Ala)
n.4140C>G
n.4077C>G
c.4044C>G (p.Asn1348Lys)
n.2734G>C
n.2723G>C
n.2606G>C
n.2640G>C
 gnomAD v4
16g.89738969G>TCA397483823FANCA,ZNF276c.*2746C>A (n.*2746C>A)
c.4177C>A (p.Pro1393Thr)
c.2747C>A (n.2747C>A)
n.4134C>A
c.*3412C>A (n.*3412C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.4048C>A (p.Pro1350Thr)
c.*3605C>A (n.*3605C>A)
c.4173C>A (p.Asn1391Lys)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.436-43C>A (n.436-43C>A)
n.444C>A
n.2556G>T
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n.2635G>T
c.3154C>A (p.Pro1052Thr)
n.4140C>A
n.4077C>A
c.4044C>A (p.Asn1348Lys)
n.2734G>T
n.2723G>T
n.2606G>T
n.2640G>T
16g.89738970T>ACA397483826FANCA,ZNF276c.*2745A>T (n.*2745A>T)
c.4176A>T (p.Gln1392His)
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c.*3604A>T (n.*3604A>T)
c.4172A>T (p.Asn1391Ile)
c.*724T>A (n.*724T>A)
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n.443A>T
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n.2735T>A
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n.2607T>A
n.2641T>A
16g.89738970T>CCA397483828FANCA,ZNF276c.*2745A>G (n.*2745A>G)
c.4176A>G (p.Gln1392=)
c.2746A>G (n.2746A>G)
n.4133A>G
c.*3411A>G (n.*3411A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.4047A>G (p.Gln1349=)
c.*3604A>G (n.*3604A>G)
c.4172A>G (p.Asn1391Ser)
c.*724T>C (n.*724T>C)
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n.2557T>C
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c.373A>G
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n.2741T>C
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n.2636T>C
c.3153A>G (p.Gln1051=)
n.4139A>G
n.4076A>G
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n.2735T>C
n.2724T>C
n.2607T>C
n.2641T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89738970T>GCA397483831FANCA,ZNF276c.*2745A>C (n.*2745A>C)
c.4176A>C (p.Gln1392His)
c.2746A>C (n.2746A>C)
n.4133A>C
c.*3411A>C (n.*3411A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.4047A>C (p.Gln1349His)
c.*3604A>C (n.*3604A>C)
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c.*724T>G (n.*724T>G)
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n.443A>C
n.2557T>G
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c.373A>C
c.546A>C (p.Gln182His)
n.2741T>G
n.2624T>G
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n.2636T>G
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n.2735T>G
n.2724T>G
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n.2641T>G
16g.89738970T=CA2241889458FANCA,ZNF276c.*2745A= (n.*2745A=)
c.4176A= (p.Gln1392=)
c.2746A= (n.2746A=)
n.4133A=
c.*3411A= (n.*3411A=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.4047A= (p.Gln1349=)
c.*3604A= (n.*3604A=)
c.4172A= (p.Asn1391=)
c.*724T= (n.*724T=)
c.436-44A= (n.436-44A=)
n.443A=
n.2557T=
c.506A=
c.373A=
c.546A= (p.Gln182=)
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n.2624T=
n.2547T=
n.2636T=
c.3153A= (p.Gln1051=)
n.4139A=
n.4076A=
c.4043A= (p.Asn1348=)
n.2735T=
n.2724T=
n.2607T=
n.2641T=
16g.89738971T>ACA397483841FANCA,ZNF276c.*2744A>T (n.*2744A>T)
c.4175A>T (p.Gln1392Leu)
c.2745A>T (n.2745A>T)
n.4132A>T
c.*3410A>T (n.*3410A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.4046A>T (p.Gln1349Leu)
c.*3603A>T (n.*3603A>T)
c.4171A>T (p.Asn1391Tyr)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.436-45A>T (n.436-45A>T)
n.442A>T
n.2558T>A
c.505A>T
c.372A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.2742T>A
n.2625T>A
n.2548T>A
n.2637T>A
c.3152A>T (p.Gln1051Leu)
n.4138A>T
n.4075A>T
c.4042A>T (p.Asn1348Tyr)
n.2736T>A
n.2725T>A
n.2608T>A
n.2642T>A
16g.89738971T>CCA397483838FANCA,ZNF276c.*2744A>G (n.*2744A>G)
c.4175A>G (p.Gln1392Arg)
c.2745A>G (n.2745A>G)
n.4132A>G
c.*3410A>G (n.*3410A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.4046A>G (p.Gln1349Arg)
c.*3603A>G (n.*3603A>G)
c.4171A>G (p.Asn1391Asp)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.436-45A>G (n.436-45A>G)
n.442A>G
n.2558T>C
c.505A>G
c.372A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.2742T>C
n.2625T>C
n.2548T>C
n.2637T>C
c.3152A>G (p.Gln1051Arg)
n.4138A>G
n.4075A>G
c.4042A>G (p.Asn1348Asp)
n.2736T>C
n.2725T>C
n.2608T>C
n.2642T>C
16g.89738971T>GCA397483835FANCA,ZNF276c.*2744A>C (n.*2744A>C)
c.4175A>C (p.Gln1392Pro)
c.2745A>C (n.2745A>C)
n.4132A>C
c.*3410A>C (n.*3410A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.4046A>C (p.Gln1349Pro)
c.*3603A>C (n.*3603A>C)
c.4171A>C (p.Asn1391His)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.436-45A>C (n.436-45A>C)
n.442A>C
n.2558T>G
c.505A>C
c.372A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.2742T>G
n.2625T>G
n.2548T>G
n.2637T>G
c.3152A>C (p.Gln1051Pro)
n.4138A>C
n.4075A>C
c.4042A>C (p.Asn1348His)
n.2736T>G
n.2725T>G
n.2608T>G
n.2642T>G
 gnomAD v4
16g.89738972G>ACA397483845FANCA,ZNF276c.*2743C>T (n.*2743C>T)
c.4174C>T (p.Gln1392Ter)
c.2744C>T (n.2744C>T)
n.4131C>T
c.*3409C>T (n.*3409C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.4045C>T (p.Gln1349Ter)
c.*3602C>T (n.*3602C>T)
c.4170C>T (p.Gly1390=)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.435+44C>T (n.435+44C>T)
n.441C>T
n.2559G>A
c.504C>T
c.371C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.2743G>A
n.2626G>A
n.2549G>A
n.2638G>A
c.3151C>T (p.Gln1051Ter)
n.4137C>T
n.4074C>T
c.4041C>T (p.Gly1347=)
n.2737G>A
n.2726G>A
n.2609G>A
n.2643G>A
 dbSNP
16g.89738972G>CCA397483847FANCA,ZNF276c.*2743C>G (n.*2743C>G)
c.4174C>G (p.Gln1392Glu)
c.2744C>G (n.2744C>G)
n.4131C>G
c.*3409C>G (n.*3409C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.4045C>G (p.Gln1349Glu)
c.*3602C>G (n.*3602C>G)
c.4170C>G (p.Gly1390=)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.435+44C>G (n.435+44C>G)
n.441C>G
n.2559G>C
c.504C>G
c.371C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.2743G>C
n.2626G>C
n.2549G>C
n.2638G>C
c.3151C>G (p.Gln1051Glu)
n.4137C>G
n.4074C>G
c.4041C>G (p.Gly1347=)
n.2737G>C
n.2726G>C
n.2609G>C
n.2643G>C
16g.89738972G>TCA397483849FANCA,ZNF276c.*2743C>A (n.*2743C>A)
c.4174C>A (p.Gln1392Lys)
c.2744C>A (n.2744C>A)
n.4131C>A
c.*3409C>A (n.*3409C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.4045C>A (p.Gln1349Lys)
c.*3602C>A (n.*3602C>A)
c.4170C>A (p.Gly1390=)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.435+44C>A (n.435+44C>A)
n.441C>A
n.2559G>T
c.504C>A
c.371C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.2743G>T
n.2626G>T
n.2549G>T
n.2638G>T
c.3151C>A (p.Gln1051Lys)
n.4137C>A
n.4074C>A
c.4041C>A (p.Gly1347=)
n.2737G>T
n.2726G>T
n.2609G>T
n.2643G>T
 gnomAD v4
16g.89738973C>ACA397483853FANCA,ZNF276c.*2742G>T (n.*2742G>T)
c.4173G>T (p.Gly1391=)
c.2743G>T (n.2743G>T)
n.4130G>T
c.*3408G>T (n.*3408G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.4044G>T (p.Gly1348=)
c.*3601G>T (n.*3601G>T)
c.4169G>T (p.Gly1390Val)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.435+43G>T (n.435+43G>T)
n.440G>T
n.2560C>A
c.503G>T
c.370G>T
c.543G>T (p.Gly181=)
n.2744C>A
n.2627C>A
n.2550C>A
n.2639C>A
c.3150G>T (p.Gly1050=)
n.4136G>T
n.4073G>T
c.4040G>T (p.Gly1347Val)
n.2738C>A
n.2727C>A
n.2610C>A
n.2644C>A
 ClinVar dbSNP
16g.89738973C=CA2241889459FANCA,ZNF276c.*2742G= (n.*2742G=)
c.4173G= (p.Gly1391=)
c.2743G= (n.2743G=)
n.4130G=
c.*3408G= (n.*3408G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.4044G= (p.Gly1348=)
c.*3601G= (n.*3601G=)
c.4169G= (p.Gly1390=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.435+43G= (n.435+43G=)
n.440G=
n.2560C=
c.503G=
c.370G=
c.543G= (p.Gly181=)
n.2744C=
n.2627C=
n.2550C=
n.2639C=
c.3150G= (p.Gly1050=)
n.4136G=
n.4073G=
c.4040G= (p.Gly1347=)
n.2738C=
n.2727C=
n.2610C=
n.2644C=
16g.89738973C>GCA397483854FANCA,ZNF276c.*2742G>C (n.*2742G>C)
c.4173G>C (p.Gly1391=)
c.2743G>C (n.2743G>C)
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c.370G>A
c.543G>A (p.Gly181=)
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n.2550C>T
n.2639C>T
c.3150G>A (p.Gly1050=)
n.4136G>A
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n.2727C>T
n.2610C>T
n.2644C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2645C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2611C>T
n.2645C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4129-1G>T
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c.369-1G>T
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n.2552C>A
n.2641C>A
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n.2646C>A
 gnomAD v4
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n.4129-1G>C
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n.4135-1G>C
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n.2740C>G
n.2729C>G
n.2612C>G
n.2646C>G
 ClinVar dbSNP
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n.2641C>T
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n.2740C>T
n.2729C>T
n.2612C>T
n.2646C>T
 ClinVar
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n.2553T>A
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n.4135-2A>T
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n.2741T>A
n.2730T>A
n.2613T>A
n.2647T>A
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n.2647T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.4039-3T= (n.4039-3T=)
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n.2614A=
n.2648A=
16g.89738977A>GCA2241889465FANCA,ZNF276c.*2741-3T>C (n.*2741-3T>C)
c.4172-3T>C (n.4172-3T>C)
c.2742-3T>C (n.2742-3T>C)
n.4129-3T>C
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n.4072-3T>C
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n.2742A>G
n.2731A>G
n.2614A>G
n.2648A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89738982_89738983delCA2241889464FANCA,ZNF276c.*2741-4_*2741-3del (n.*2741-4_*2741-3del)
c.4172-4_4172-3del (n.4172-4_4172-3del)
c.2742-4_2742-3del (n.2742-4_2742-3del)
n.4129-4_4129-3del
c.*3407-4_*3407-3del (n.*3407-4_*3407-3del)
c.*81-4_*81-3del (n.*81-4_*81-3del)
c.4043-4_4043-3del (n.4043-4_4043-3del)
c.*3600-4_*3600-3del (n.*3600-4_*3600-3del)
c.4168-4_4168-3del (n.4168-4_4168-3del)
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n.439-4_439-3del
n.2569_2570del
c.502-4_502-3del
c.369-4_369-3del
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n.2753_2754del
n.2636_2637del
n.2559_2560del
n.2648_2649del
c.3149-4_3149-3del (n.3149-4_3149-3del)
n.4135-4_4135-3del
n.4072-4_4072-3del
c.4039-4_4039-3del (n.4039-4_4039-3del)
n.2747_2748del
n.2736_2737del
n.2619_2620del
n.2653_2654del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89738978G>ACA2241889468FANCA,ZNF276c.*2741-4C>T (n.*2741-4C>T)
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c.2742-4C>T (n.2742-4C>T)
n.4129-4C>T
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n.2632G>A
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n.4135-4C>T
n.4072-4C>T
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n.2743G>A
n.2732G>A
n.2615G>A
n.2649G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89738978G>CCA725754871FANCA,ZNF276c.*2741-4C>G (n.*2741-4C>G)
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n.2743G>C
n.2732G>C
n.2615G>C
n.2649G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89738978G=CA2241889467FANCA,ZNF276c.*2741-4C= (n.*2741-4C=)
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n.2649G=
16g.89738978G>TCA8250704FANCA,ZNF276c.*2741-4C>A (n.*2741-4C>A)
c.4172-4C>A (n.4172-4C>A)
c.2742-4C>A (n.2742-4C>A)
n.4129-4C>A
c.*3407-4C>A (n.*3407-4C>A)
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c.4043-4C>A (n.4043-4C>A)
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c.4168-4C>A (n.4168-4C>A)
c.*732G>T (n.*732G>T)
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n.439-4C>A
n.2565G>T
c.502-4C>A
c.369-4C>A
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n.2749G>T
n.2632G>T
n.2555G>T
n.2644G>T
c.3149-4C>A (n.3149-4C>A)
n.4135-4C>A
n.4072-4C>A
c.4039-4C>A (n.4039-4C>A)
n.2743G>T
n.2732G>T
n.2615G>T
n.2649G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89738979A>GCA2499223811FANCA,ZNF276c.*2741-5T>C (n.*2741-5T>C)
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n.2633A>G
n.2556A>G
n.2645A>G
c.3149-5T>C (n.3149-5T>C)
n.4135-5T>C
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n.2744A>G
n.2733A>G
n.2616A>G
n.2650A>G
 ClinVar dbSNP
16g.89738980G>ACA8250705FANCA,ZNF276c.*2741-6C>T (n.*2741-6C>T)
c.4172-6C>T (n.4172-6C>T)
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n.4129-6C>T
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n.2567G>A
c.502-6C>T
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n.2751G>A
n.2634G>A
n.2557G>A
n.2646G>A
c.3149-6C>T (n.3149-6C>T)
n.4135-6C>T
n.4072-6C>T
c.4039-6C>T (n.4039-6C>T)
n.2745G>A
n.2734G>A
n.2617G>A
n.2651G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738980G>CCA2635022197FANCA,ZNF276c.*2741-6C>G (n.*2741-6C>G)
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c.502-6C>G
c.369-6C>G
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n.2634G>C
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n.2646G>C
c.3149-6C>G (n.3149-6C>G)
n.4135-6C>G
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n.2745G>C
n.2734G>C
n.2617G>C
n.2651G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.89738980G=CA2241889469FANCA,ZNF276c.*2741-6C= (n.*2741-6C=)
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16g.89738981A=CA2241889470FANCA,ZNF276c.*2741-7T= (n.*2741-7T=)
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n.4072-7T=
c.4039-7T= (n.4039-7T=)
n.2746A=
n.2735A=
n.2618A=
n.2652A=
16g.89738981A>GCA8250706FANCA,ZNF276c.*2741-7T>C (n.*2741-7T>C)
c.4172-7T>C (n.4172-7T>C)
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n.4129-7T>C
c.*3407-7T>C (n.*3407-7T>C)
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n.439-7T>C
n.2568A>G
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n.2752A>G
n.2635A>G
n.2558A>G
n.2647A>G
c.3149-7T>C (n.3149-7T>C)
n.4135-7T>C
n.4072-7T>C
c.4039-7T>C (n.4039-7T>C)
n.2746A>G
n.2735A>G
n.2618A>G
n.2652A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738982G>ACA624454310FANCA,ZNF276c.*2741-8C>T (n.*2741-8C>T)
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n.2569G>A
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n.2753G>A
n.2636G>A
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n.2648G>A
c.3149-8C>T (n.3149-8C>T)
n.4135-8C>T
n.4072-8C>T
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n.2747G>A
n.2736G>A
n.2619G>A
n.2653G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89738982G>CCA624454311FANCA,ZNF276c.*2741-8C>G (n.*2741-8C>G)
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n.2747G>C
n.2736G>C
n.2619G>C
n.2653G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738982G=CA2241889471FANCA,ZNF276c.*2741-8C= (n.*2741-8C=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.89738983A>GCA2499223812FANCA,ZNF276c.*2741-9T>C (n.*2741-9T>C)
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n.2737A>G
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n.2654A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89738983A>TCA725754883FANCA,ZNF276c.*2741-9T>A (n.*2741-9T>A)
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n.2748A>T
n.2737A>T
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n.2654A>T
 dbSNP
16g.89738985_89738986delCA2576101711FANCA,ZNF276c.*2741-10_*2741-9del (n.*2741-10_*2741-9del)
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n.439-10_439-9del
n.2572_2573del
c.502-10_502-9del
c.369-10_369-9del
c.542-10_542-9del (n.542-10_542-9del)
n.2756_2757del
n.2639_2640del
n.2562_2563del
n.2651_2652del
c.3149-10_3149-9del (n.3149-10_3149-9del)
n.4135-10_4135-9del
n.4072-10_4072-9del
c.4039-10_4039-9del (n.4039-10_4039-9del)
n.2750_2751del
n.2739_2740del
n.2622_2623del
n.2656_2657del
 gnomAD v4
16g.89738984A>CCA2635022234FANCA,ZNF276c.*2741-10T>G (n.*2741-10T>G)
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n.4129-10T>G
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n.439-10T>G
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n.2749A>C
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n.2621A>C
n.2655A>C
 gnomAD v4
16g.89738984A>GCA2573152888FANCA,ZNF276c.*2741-10T>C (n.*2741-10T>C)
c.4172-10T>C (n.4172-10T>C)
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n.4129-10T>C
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n.2638A>G
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n.2749A>G
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n.2655A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89738984A>TCA2635022235FANCA,ZNF276c.*2741-10T>A (n.*2741-10T>A)
c.4172-10T>A (n.4172-10T>A)
c.2742-10T>A (n.2742-10T>A)
n.4129-10T>A
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n.2749A>T
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n.2621A>T
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 gnomAD v4
16g.89738985A=CA2241889474FANCA,ZNF276c.*2741-11T= (n.*2741-11T=)
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16g.89738985A>GCA8250707FANCA,ZNF276c.*2741-11T>C (n.*2741-11T>C)
c.4172-11T>C (n.4172-11T>C)
c.2742-11T>C (n.2742-11T>C)
n.4129-11T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89738986A=CA2241889475FANCA,ZNF276c.*2741-12T= (n.*2741-12T=)
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n.2657A=
16g.89738986A>GCA8250708FANCA,ZNF276c.*2741-12T>C (n.*2741-12T>C)
c.4172-12T>C (n.4172-12T>C)
c.2742-12T>C (n.2742-12T>C)
n.4129-12T>C
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c.*3600-12T>C (n.*3600-12T>C)
c.4168-12T>C (n.4168-12T>C)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.435+30T>C (n.435+30T>C)
n.439-12T>C
n.2573A>G
c.502-12T>C
c.369-12T>C
c.542-12T>C (n.542-12T>C)
n.2757A>G
n.2640A>G
n.2563A>G
n.2652A>G
c.3149-12T>C (n.3149-12T>C)
n.4135-12T>C
n.4072-12T>C
c.4039-12T>C (n.4039-12T>C)
n.2751A>G
n.2740A>G
n.2623A>G
n.2657A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738987C>ACA8250709FANCA,ZNF276c.*2741-13G>T (n.*2741-13G>T)
c.4172-13G>T (n.4172-13G>T)
c.2742-13G>T (n.2742-13G>T)
n.4129-13G>T
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c.*741C>A (n.*741C>A)
c.435+29G>T (n.435+29G>T)
n.439-13G>T
n.2574C>A
c.502-13G>T
c.369-13G>T
c.542-13G>T (n.542-13G>T)
n.2758C>A
n.2641C>A
n.2564C>A
n.2653C>A
c.3149-13G>T (n.3149-13G>T)
n.4135-13G>T
n.4072-13G>T
c.4039-13G>T (n.4039-13G>T)
n.2752C>A
n.2741C>A
n.2624C>A
n.2658C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738987C=CA2241889477FANCA,ZNF276c.*2741-13G= (n.*2741-13G=)
c.4172-13G= (n.4172-13G=)
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c.*741C= (n.*741C=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2660G>A
 dbSNP
16g.89738989G>CCA2635022255FANCA,ZNF276c.*2741-15C>G (n.*2741-15C>G)
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 gnomAD v4
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n.2661G>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89738995C=CA2241889479FANCA,ZNF276c.*2741-21G= (n.*2741-21G=)
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16g.89738995C>GCA286614413FANCA,ZNF276c.*2741-21G>C (n.*2741-21G>C)
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n.2632C>G
n.2666C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89738995C>TCA725754890FANCA,ZNF276c.*2741-21G>A (n.*2741-21G>A)
c.4172-21G>A (n.4172-21G>A)
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n.4129-21G>A
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c.*749C>T (n.*749C>T)
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n.439-21G>A
n.2582C>T
c.502-21G>A
c.369-21G>A
c.542-21G>A (n.542-21G>A)
n.2766C>T
n.2649C>T
n.2572C>T
n.2661C>T
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n.4072-21G>A
c.4039-21G>A (n.4039-21G>A)
n.2760C>T
n.2749C>T
n.2632C>T
n.2666C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89738996T>ACA2733142505FANCA,ZNF276c.*2741-22A>T (n.*2741-22A>T)
c.4172-22A>T (n.4172-22A>T)
c.2742-22A>T (n.2742-22A>T)
n.4129-22A>T
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n.439-22A>T
n.2583T>A
c.502-22A>T
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n.2767T>A
n.2650T>A
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c.3149-22A>T (n.3149-22A>T)
n.4135-22A>T
n.4072-22A>T
c.4039-22A>T (n.4039-22A>T)
n.2761T>A
n.2750T>A
n.2633T>A
n.2667T>A
 dbSNP
16g.89738996_89738998delinsTCACA2241889480FANCA,ZNF276c.*2741-24_*2741-22delinsTGA (n.*2741-24_*2741-22delinsTGA)
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c.*750_*752delinsTCA (n.*750_*752delinsTCA)
c.435+18_435+20delinsTGA (n.435+18_435+20delinsTGA)
n.439-24_439-22delinsTGA
n.2583_2585delinsTCA
c.502-24_502-22delinsTGA
c.369-24_369-22delinsTGA
c.542-24_542-22delinsTGA (n.542-24_542-22delinsTGA)
n.2767_2769delinsTCA
n.2650_2652delinsTCA
n.2573_2575delinsTCA
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4129-26T>C
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n.2671A>G
 dbSNP
16g.89739000A>TCA2635022274FANCA,ZNF276c.*2741-26T>A (n.*2741-26T>A)
c.4172-26T>A (n.4172-26T>A)
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n.4129-26T>A
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n.2765A>T
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n.2637A>T
n.2671A>T
 gnomAD v4
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n.439-30_439-26del
n.2589_2593del
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n.2773_2777del
n.2656_2660del
n.2579_2583del
n.2668_2672del
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n.2767_2771del
n.2756_2760del
n.2639_2643del
n.2673_2677del
 dbSNP
16g.89739001G>ACA2576101716FANCA,ZNF276c.*2741-27C>T (n.*2741-27C>T)
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n.2755G>A
n.2638G>A
n.2672G>A
 gnomAD v4
16g.89739001G>CCA624454312FANCA,ZNF276c.*2741-27C>G (n.*2741-27C>G)
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n.2638G>C
n.2672G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739001G=CA2241889484FANCA,ZNF276c.*2741-27C= (n.*2741-27C=)
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16g.89739001G>TCA624454313FANCA,ZNF276c.*2741-27C>A (n.*2741-27C>A)
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n.439-27C>A
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n.2772G>T
n.2655G>T
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n.2766G>T
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n.2672G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739002G>ACA286614417FANCA,ZNF276c.*2741-28C>T (n.*2741-28C>T)
c.4172-28C>T (n.4172-28C>T)
c.2742-28C>T (n.2742-28C>T)
n.4129-28C>T
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c.*756G>A (n.*756G>A)
c.435+14C>T (n.435+14C>T)
n.439-28C>T
n.2589G>A
c.502-28C>T
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n.2773A>G
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 dbSNP
16g.89739009G>ACA8250712FANCA,ZNF276c.*2741-35C>T (n.*2741-35C>T)
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c.*763G>A (n.*763G>A)
c.435+7C>T (n.435+7C>T)
n.439-35C>T
n.2596G>A
c.502-35C>T
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n.2774G>A
n.2763G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.89739012A>GCA2635022305FANCA,ZNF276c.*2741-38T>C (n.*2741-38T>C)
c.4172-38T>C (n.4172-38T>C)
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n.4129-38T>C
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n.2766A>G
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c.434_435+4del
n.439-43_439-38del
n.2600_2605del
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n.4135-43_4135-38del
n.4072-43_4072-38del
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n.2778_2783del
n.2767_2772del
n.2650_2655del
n.2684_2689del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739013T>CCA286614424FANCA,ZNF276c.*2741-39A>G (n.*2741-39A>G)
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c.*3600-39A>G (n.*3600-39A>G)
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c.*767T>C (n.*767T>C)
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n.2778T>C
n.2767T>C
n.2650T>C
n.2684T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739013T=CA2241889496FANCA,ZNF276c.*2741-39A= (n.*2741-39A=)
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c.*81-39A= (n.*81-39A=)
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c.*3600-39A= (n.*3600-39A=)
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n.2590T=
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16g.89739013_89739017delinsTACAGCA2241889497FANCA,ZNF276c.*2741-43_*2741-39delinsCTGTA (n.*2741-43_*2741-39delinsCTGTA)
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16g.89739014A>CCA397483863FANCA,ZNF276c.*2741-40T>G (n.*2741-40T>G)
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c.*81-40T>G (n.*81-40T>G)
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c.*3600-40T>G (n.*3600-40T>G)
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c.*768A>C (n.*768A>C)
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n.439-40T>G
n.2601A>C
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n.2779A>C
n.2768A>C
n.2651A>C
n.2685A>C
16g.89739014A>GCA397483864FANCA,ZNF276c.*2741-40T>C (n.*2741-40T>C)
c.4172-40T>C (n.4172-40T>C)
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n.4129-40T>C
c.*3407-40T>C (n.*3407-40T>C)
c.*81-40T>C (n.*81-40T>C)
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c.*3600-40T>C (n.*3600-40T>C)
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c.*768A>G (n.*768A>G)
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n.439-40T>C
n.2601A>G
c.502-40T>C
c.369-40T>C
c.542-40T>C (n.542-40T>C)
n.2785A>G
n.2668A>G
n.2591A>G
n.2680A>G
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c.4039-40T>C (n.4039-40T>C)
n.2779A>G
n.2768A>G
n.2651A>G
n.2685A>G
16g.89739014A>TCA397483862FANCA,ZNF276c.*2741-40T>A (n.*2741-40T>A)
c.4172-40T>A (n.4172-40T>A)
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n.4129-40T>A
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c.*768A>T (n.*768A>T)
c.435+2T>A (n.435+2T>A)
n.439-40T>A
n.2601A>T
c.502-40T>A
c.369-40T>A
c.542-40T>A (n.542-40T>A)
n.2785A>T
n.2668A>T
n.2591A>T
n.2680A>T
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n.4135-40T>A
n.4072-40T>A
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n.2779A>T
n.2768A>T
n.2651A>T
n.2685A>T
16g.89739014dupCA8250715FANCA,ZNF276c.*2741-40dup (n.*2741-40dup)
c.4172-40dup (n.4172-40dup)
c.2742-40dup (n.2742-40dup)
n.4129-40dup
c.*3407-40dup (n.*3407-40dup)
c.*81-40dup (n.*81-40dup)
c.4043-40dup (n.4043-40dup)
c.*3600-40dup (n.*3600-40dup)
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c.*768dup (n.*768dup)
c.435+2dup (n.435+2dup)
n.439-40dup
n.2601dup
c.502-40dup
c.369-40dup
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n.2785dup
n.2668dup
n.2591dup
n.2680dup
c.3149-40dup (n.3149-40dup)
n.4135-40dup
n.4072-40dup
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n.2779dup
n.2768dup
n.2651dup
n.2685dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739015_89739018delCA8250716FANCA,ZNF276c.*2741-43_*2741-40del (n.*2741-43_*2741-40del)
c.4172-43_4172-40del (n.4172-43_4172-40del)
c.2742-43_2742-40del (n.2742-43_2742-40del)
n.4129-43_4129-40del
c.*3407-43_*3407-40del (n.*3407-43_*3407-40del)
c.*81-43_*81-40del (n.*81-43_*81-40del)
c.4043-43_4043-40del (n.4043-43_4043-40del)
c.*3600-43_*3600-40del (n.*3600-43_*3600-40del)
c.4168-43_4168-40del (n.4168-43_4168-40del)
c.*769_*772del (n.*769_*772del)
c.434_435+2del
n.439-43_439-40del
n.2602_2605del
c.502-43_502-40del
c.369-43_369-40del
c.542-43_542-40del (n.542-43_542-40del)
n.2786_2789del
n.2669_2672del
n.2592_2595del
n.2681_2684del
c.3149-43_3149-40del (n.3149-43_3149-40del)
n.4135-43_4135-40del
n.4072-43_4072-40del
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n.2780_2783del
n.2769_2772del
n.2652_2655del
n.2686_2689del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89739018_89739023delCA2733142785FANCA,ZNF276c.*2741-45_*2741-40del (n.*2741-45_*2741-40del)
c.4172-45_4172-40del (n.4172-45_4172-40del)
c.2742-45_2742-40del (n.2742-45_2742-40del)
n.4129-45_4129-40del
c.*3407-45_*3407-40del (n.*3407-45_*3407-40del)
c.*81-45_*81-40del (n.*81-45_*81-40del)
c.4043-45_4043-40del (n.4043-45_4043-40del)
c.*3600-45_*3600-40del (n.*3600-45_*3600-40del)
c.4168-45_4168-40del (n.4168-45_4168-40del)
c.*772_*777del (n.*772_*777del)
c.432_435+2del
n.439-45_439-40del
n.2605_2610del
c.502-45_502-40del
c.369-45_369-40del
c.542-45_542-40del (n.542-45_542-40del)
n.2789_2794del
n.2672_2677del
n.2595_2600del
n.2684_2689del
c.3149-45_3149-40del (n.3149-45_3149-40del)
n.4135-45_4135-40del
n.4072-45_4072-40del
c.4039-45_4039-40del (n.4039-45_4039-40del)
n.2783_2788del
n.2772_2777del
n.2655_2660del
n.2689_2694del
 dbSNP
16g.89739015C>ACA397483867FANCA,ZNF276c.*2741-41G>T (n.*2741-41G>T)
c.4172-41G>T (n.4172-41G>T)
c.2742-41G>T (n.2742-41G>T)
n.4129-41G>T
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n.2669C>A
n.2592C>A
n.2681C>A
c.3149-41G>T (n.3149-41G>T)
n.4135-41G>T
n.4072-41G>T
c.4039-41G>T (n.4039-41G>T)
n.2780C>A
n.2769C>A
n.2652C>A
n.2686C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739015C=CA2241889498FANCA,ZNF276c.*2741-41G= (n.*2741-41G=)
c.4172-41G= (n.4172-41G=)
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c.*769C= (n.*769C=)
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c.4039-41G= (n.4039-41G=)
n.2780C=
n.2769C=
n.2652C=
n.2686C=
16g.89739015C>GCA8250717FANCA,ZNF276c.*2741-41G>C (n.*2741-41G>C)
c.4172-41G>C (n.4172-41G>C)
c.2742-41G>C (n.2742-41G>C)
n.4129-41G>C
c.*3407-41G>C (n.*3407-41G>C)
c.*81-41G>C (n.*81-41G>C)
c.4043-41G>C (n.4043-41G>C)
c.*3600-41G>C (n.*3600-41G>C)
c.4168-41G>C (n.4168-41G>C)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.435+1G>C (n.435+1G>C)
n.439-41G>C
n.2602C>G
c.502-41G>C
c.369-41G>C
c.542-41G>C (n.542-41G>C)
n.2786C>G
n.2669C>G
n.2592C>G
n.2681C>G
c.3149-41G>C (n.3149-41G>C)
n.4135-41G>C
n.4072-41G>C
c.4039-41G>C (n.4039-41G>C)
n.2780C>G
n.2769C>G
n.2652C>G
n.2686C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739015C>TCA397483870FANCA,ZNF276c.*2741-41G>A (n.*2741-41G>A)
c.4172-41G>A (n.4172-41G>A)
c.2742-41G>A (n.2742-41G>A)
n.4129-41G>A
c.*3407-41G>A (n.*3407-41G>A)
c.*81-41G>A (n.*81-41G>A)
c.4043-41G>A (n.4043-41G>A)
c.*3600-41G>A (n.*3600-41G>A)
c.4168-41G>A (n.4168-41G>A)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.435+1G>A (n.435+1G>A)
n.439-41G>A
n.2602C>T
c.502-41G>A
c.369-41G>A
c.542-41G>A (n.542-41G>A)
n.2786C>T
n.2669C>T
n.2592C>T
n.2681C>T
c.3149-41G>A (n.3149-41G>A)
n.4135-41G>A
n.4072-41G>A
c.4039-41G>A (n.4039-41G>A)
n.2780C>T
n.2769C>T
n.2652C>T
n.2686C>T
 gnomAD v4
16g.89739017G>ACA397483877FANCA,ZNF276c.*2741-43C>T (n.*2741-43C>T)
c.4172-43C>T (n.4172-43C>T)
c.2742-43C>T (n.2742-43C>T)
n.4129-43C>T
c.*3407-43C>T (n.*3407-43C>T)
c.*81-43C>T (n.*81-43C>T)
c.4043-43C>T (n.4043-43C>T)
c.*3600-43C>T (n.*3600-43C>T)
c.4168-43C>T (n.4168-43C>T)
c.*771G>A (n.*771G>A)
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n.439-43C>T
n.2604G>A
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n.2788G>A
n.2671G>A
n.2594G>A
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c.3149-43C>T (n.3149-43C>T)
n.4135-43C>T
n.4072-43C>T
c.4039-43C>T (n.4039-43C>T)
n.2782G>A
n.2771G>A
n.2654G>A
n.2688G>A
16g.89739017G>CCA8250718FANCA,ZNF276c.*2741-43C>G (n.*2741-43C>G)
c.4172-43C>G (n.4172-43C>G)
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n.4129-43C>G
c.*3407-43C>G (n.*3407-43C>G)
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c.*771G>C (n.*771G>C)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
n.439-43C>G
n.2604G>C
c.502-43C>G
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n.2788G>C
n.2671G>C
n.2594G>C
n.2683G>C
c.3149-43C>G (n.3149-43C>G)
n.4135-43C>G
n.4072-43C>G
c.4039-43C>G (n.4039-43C>G)
n.2782G>C
n.2771G>C
n.2654G>C
n.2688G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739017G=CA2241889499FANCA,ZNF276c.*2741-43C= (n.*2741-43C=)
c.4172-43C= (n.4172-43C=)
c.2742-43C= (n.2742-43C=)
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c.*3407-43C= (n.*3407-43C=)
c.*81-43C= (n.*81-43C=)
c.4043-43C= (n.4043-43C=)
c.*3600-43C= (n.*3600-43C=)
c.4168-43C= (n.4168-43C=)
c.*771G= (n.*771G=)
c.434C= (p.Ser145=)
n.439-43C=
n.2604G=
c.502-43C=
c.369-43C=
c.542-43C= (n.542-43C=)
n.2788G=
n.2671G=
n.2594G=
n.2683G=
c.3149-43C= (n.3149-43C=)
n.4135-43C=
n.4072-43C=
c.4039-43C= (n.4039-43C=)
n.2782G=
n.2771G=
n.2654G=
n.2688G=
16g.89739017G>TCA397483872FANCA,ZNF276c.*2741-43C>A (n.*2741-43C>A)
c.4172-43C>A (n.4172-43C>A)
c.2742-43C>A (n.2742-43C>A)
n.4129-43C>A
c.*3407-43C>A (n.*3407-43C>A)
c.*81-43C>A (n.*81-43C>A)
c.4043-43C>A (n.4043-43C>A)
c.*3600-43C>A (n.*3600-43C>A)
c.4168-43C>A (n.4168-43C>A)
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
n.439-43C>A
n.2604G>T
c.502-43C>A
c.369-43C>A
c.542-43C>A (n.542-43C>A)
n.2788G>T
n.2671G>T
n.2594G>T
n.2683G>T
c.3149-43C>A (n.3149-43C>A)
n.4135-43C>A
n.4072-43C>A
c.4039-43C>A (n.4039-43C>A)
n.2782G>T
n.2771G>T
n.2654G>T
n.2688G>T
16g.89739017_89739018delinsGACA2241889500FANCA,ZNF276c.*2741-44_*2741-43delinsTC (n.*2741-44_*2741-43delinsTC)
c.4172-44_4172-43delinsTC (n.4172-44_4172-43delinsTC)
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n.4129-44_4129-43delinsTC
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c.4039-44T>C (n.4039-44T>C)
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n.2684A>T
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n.4129-44del
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n.2607del
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c.369-44del
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n.2674del
n.2597del
n.2686del
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n.4072-44del
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n.2774del
n.2657del
n.2691del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2673A>T
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c.*3407-46T= (n.*3407-46T=)
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16g.89739020A>CCA8250720FANCA,ZNF276c.*2741-46T>G (n.*2741-46T>G)
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n.4129-46T>G
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c.4039-46T>G (n.4039-46T>G)
n.2785A>C
n.2774A>C
n.2657A>C
n.2691A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739020A>GCA397483886FANCA,ZNF276c.*2741-46T>C (n.*2741-46T>C)
c.4172-46T>C (n.4172-46T>C)
c.2742-46T>C (n.2742-46T>C)
n.4129-46T>C
c.*3407-46T>C (n.*3407-46T>C)
c.*81-46T>C (n.*81-46T>C)
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c.4168-46T>C (n.4168-46T>C)
c.*774A>G (n.*774A>G)
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n.439-46T>C
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c.369-46T>C
c.542-46T>C (n.542-46T>C)
n.2791A>G
n.2674A>G
n.2597A>G
n.2686A>G
c.3149-46T>C (n.3149-46T>C)
n.4135-46T>C
n.4072-46T>C
c.4039-46T>C (n.4039-46T>C)
n.2785A>G
n.2774A>G
n.2657A>G
n.2691A>G
16g.89739020A>TCA397483888FANCA,ZNF276c.*2741-46T>A (n.*2741-46T>A)
c.4172-46T>A (n.4172-46T>A)
c.2742-46T>A (n.2742-46T>A)
n.4129-46T>A
c.*3407-46T>A (n.*3407-46T>A)
c.*81-46T>A (n.*81-46T>A)
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n.439-46T>A
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n.2785A>T
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n.4129-47G>T
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c.*775C>A (n.*775C>A)
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n.439-47G>T
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n.4135-47G>T
n.4072-47G>T
c.4039-47G>T (n.4039-47G>T)
n.2786C>A
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16g.89739021C=CA2241889503FANCA,ZNF276c.*2741-47G= (n.*2741-47G=)
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16g.89739021C>GCA397483897FANCA,ZNF276c.*2741-47G>C (n.*2741-47G>C)
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n.4129-47G>C
c.*3407-47G>C (n.*3407-47G>C)
c.*81-47G>C (n.*81-47G>C)
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c.*775C>G (n.*775C>G)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.439-47G>C
n.2608C>G
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n.4135-47G>C
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n.2786C>G
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n.2692C>G
16g.89739021C>TCA397483891FANCA,ZNF276c.*2741-47G>A (n.*2741-47G>A)
c.4172-47G>A (n.4172-47G>A)
c.2742-47G>A (n.2742-47G>A)
n.4129-47G>A
c.*3407-47G>A (n.*3407-47G>A)
c.*81-47G>A (n.*81-47G>A)
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c.*775C>T (n.*775C>T)
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n.439-47G>A
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c.3149-47G>A (n.3149-47G>A)
n.4135-47G>A
n.4072-47G>A
c.4039-47G>A (n.4039-47G>A)
n.2786C>T
n.2775C>T
n.2658C>T
n.2692C>T
 dbSNP
16g.89739022A>GCA2733143359FANCA,ZNF276c.*2741-48T>C (n.*2741-48T>C)
c.4172-48T>C (n.4172-48T>C)
c.2742-48T>C (n.2742-48T>C)
n.4129-48T>C
c.*3407-48T>C (n.*3407-48T>C)
c.*81-48T>C (n.*81-48T>C)
c.4043-48T>C (n.4043-48T>C)
c.*3600-48T>C (n.*3600-48T>C)
c.4168-48T>C (n.4168-48T>C)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.429T>C (p.Pro143=)
n.439-48T>C
n.2609A>G
c.502-48T>C
c.369-48T>C
c.542-48T>C (n.542-48T>C)
n.2793A>G
n.2676A>G
n.2599A>G
n.2688A>G
c.3149-48T>C (n.3149-48T>C)
n.4135-48T>C
n.4072-48T>C
c.4039-48T>C (n.4039-48T>C)
n.2787A>G
n.2776A>G
n.2659A>G
n.2693A>G
 dbSNP
16g.89739022_89739023delCA2635022348FANCA,ZNF276c.*2741-49_*2741-48del (n.*2741-49_*2741-48del)
c.4172-49_4172-48del (n.4172-49_4172-48del)
c.2742-49_2742-48del (n.2742-49_2742-48del)
n.4129-49_4129-48del
c.*3407-49_*3407-48del (n.*3407-49_*3407-48del)
c.*81-49_*81-48del (n.*81-49_*81-48del)
c.4043-49_4043-48del (n.4043-49_4043-48del)
c.*3600-49_*3600-48del (n.*3600-49_*3600-48del)
c.4168-49_4168-48del (n.4168-49_4168-48del)
c.*776_*777del (n.*776_*777del)
c.428_429del (p.Pro143ArgfsTer21)
n.439-49_439-48del
n.2609_2610del
c.502-49_502-48del
c.369-49_369-48del
c.542-49_542-48del (n.542-49_542-48del)
n.2793_2794del
n.2676_2677del
n.2599_2600del
n.2688_2689del
c.3149-49_3149-48del (n.3149-49_3149-48del)
n.4135-49_4135-48del
n.4072-49_4072-48del
c.4039-49_4039-48del (n.4039-49_4039-48del)
n.2787_2788del
n.2776_2777del
n.2659_2660del
n.2693_2694del
 gnomAD v4
16g.89739023G>ACA397483903FANCA,ZNF276c.*2741-49C>T (n.*2741-49C>T)
c.4172-49C>T (n.4172-49C>T)
c.2742-49C>T (n.2742-49C>T)
n.4129-49C>T
c.*3407-49C>T (n.*3407-49C>T)
c.*81-49C>T (n.*81-49C>T)
c.4043-49C>T (n.4043-49C>T)
c.*3600-49C>T (n.*3600-49C>T)
c.4168-49C>T (n.4168-49C>T)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.439-49C>T
n.2610G>A
c.502-49C>T
c.369-49C>T
c.542-49C>T (n.542-49C>T)
n.2794G>A
n.2677G>A
n.2600G>A
n.2689G>A
c.3149-49C>T (n.3149-49C>T)
n.4135-49C>T
n.4072-49C>T
c.4039-49C>T (n.4039-49C>T)
n.2788G>A
n.2777G>A
n.2660G>A
n.2694G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739023G>CCA397483907FANCA,ZNF276c.*2741-49C>G (n.*2741-49C>G)
c.4172-49C>G (n.4172-49C>G)
c.2742-49C>G (n.2742-49C>G)
n.4129-49C>G
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c.*81-49C>G (n.*81-49C>G)
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c.4168-49C>G (n.4168-49C>G)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.439-49C>G
n.2610G>C
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c.369-49C>G
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n.2794G>C
n.2677G>C
n.2600G>C
n.2689G>C
c.3149-49C>G (n.3149-49C>G)
n.4135-49C>G
n.4072-49C>G
c.4039-49C>G (n.4039-49C>G)
n.2788G>C
n.2777G>C
n.2660G>C
n.2694G>C
16g.89739023G=CA2241889504FANCA,ZNF276c.*2741-49C= (n.*2741-49C=)
c.4172-49C= (n.4172-49C=)
c.2742-49C= (n.2742-49C=)
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c.*3407-49C= (n.*3407-49C=)
c.*81-49C= (n.*81-49C=)
c.4043-49C= (n.4043-49C=)
c.*3600-49C= (n.*3600-49C=)
c.4168-49C= (n.4168-49C=)
c.*777G= (n.*777G=)
c.428C= (p.Pro143=)
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n.2610G=
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n.2794G=
n.2677G=
n.2600G=
n.2689G=
c.3149-49C= (n.3149-49C=)
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n.4072-49C=
c.4039-49C= (n.4039-49C=)
n.2788G=
n.2777G=
n.2660G=
n.2694G=
16g.89739023G>TCA397483905FANCA,ZNF276c.*2741-49C>A (n.*2741-49C>A)
c.4172-49C>A (n.4172-49C>A)
c.2742-49C>A (n.2742-49C>A)
n.4129-49C>A
c.*3407-49C>A (n.*3407-49C>A)
c.*81-49C>A (n.*81-49C>A)
c.4043-49C>A (n.4043-49C>A)
c.*3600-49C>A (n.*3600-49C>A)
c.4168-49C>A (n.4168-49C>A)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.428C>A (p.Pro143His)
n.439-49C>A
n.2610G>T
c.502-49C>A
c.369-49C>A
c.542-49C>A (n.542-49C>A)
n.2794G>T
n.2677G>T
n.2600G>T
n.2689G>T
c.3149-49C>A (n.3149-49C>A)
n.4135-49C>A
n.4072-49C>A
c.4039-49C>A (n.4039-49C>A)
n.2788G>T
n.2777G>T
n.2660G>T
n.2694G>T
16g.89739024G>ACA397483909FANCA,ZNF276c.*2741-50C>T (n.*2741-50C>T)
c.4172-50C>T (n.4172-50C>T)
c.2742-50C>T (n.2742-50C>T)
n.4129-50C>T
c.*3407-50C>T (n.*3407-50C>T)
c.*81-50C>T (n.*81-50C>T)
c.4043-50C>T (n.4043-50C>T)
c.*3600-50C>T (n.*3600-50C>T)
c.4168-50C>T (n.4168-50C>T)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.439-50C>T
n.2611G>A
c.502-50C>T
c.369-50C>T
c.542-50C>T (n.542-50C>T)
n.2795G>A
n.2678G>A
n.2601G>A
n.2690G>A
c.3149-50C>T (n.3149-50C>T)
n.4135-50C>T
n.4072-50C>T
c.4039-50C>T (n.4039-50C>T)
n.2789G>A
n.2778G>A
n.2661G>A
n.2695G>A
16g.89739024G>CCA397483911FANCA,ZNF276c.*2741-50C>G (n.*2741-50C>G)
c.4172-50C>G (n.4172-50C>G)
c.2742-50C>G (n.2742-50C>G)
n.4129-50C>G
c.*3407-50C>G (n.*3407-50C>G)
c.*81-50C>G (n.*81-50C>G)
c.4043-50C>G (n.4043-50C>G)
c.*3600-50C>G (n.*3600-50C>G)
c.4168-50C>G (n.4168-50C>G)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.439-50C>G
n.2611G>C
c.502-50C>G
c.369-50C>G
c.542-50C>G (n.542-50C>G)
n.2795G>C
n.2678G>C
n.2601G>C
n.2690G>C
c.3149-50C>G (n.3149-50C>G)
n.4135-50C>G
n.4072-50C>G
c.4039-50C>G (n.4039-50C>G)
n.2789G>C
n.2778G>C
n.2661G>C
n.2695G>C
16g.89739024G>TCA397483913FANCA,ZNF276c.*2741-50C>A (n.*2741-50C>A)
c.4172-50C>A (n.4172-50C>A)
c.2742-50C>A (n.2742-50C>A)
n.4129-50C>A
c.*3407-50C>A (n.*3407-50C>A)
c.*81-50C>A (n.*81-50C>A)
c.4043-50C>A (n.4043-50C>A)
c.*3600-50C>A (n.*3600-50C>A)
c.4168-50C>A (n.4168-50C>A)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.439-50C>A
n.2611G>T
c.502-50C>A
c.369-50C>A
c.542-50C>A (n.542-50C>A)
n.2795G>T
n.2678G>T
n.2601G>T
n.2690G>T
c.3149-50C>A (n.3149-50C>A)
n.4135-50C>A
n.4072-50C>A
c.4039-50C>A (n.4039-50C>A)
n.2789G>T
n.2778G>T
n.2661G>T
n.2695G>T
16g.89739025G>ACA8250722FANCA,ZNF276c.*2741-51C>T (n.*2741-51C>T)
c.4172-51C>T (n.4172-51C>T)
c.2742-51C>T (n.2742-51C>T)
n.4129-51C>T
c.*3407-51C>T (n.*3407-51C>T)
c.*81-51C>T (n.*81-51C>T)
c.4043-51C>T (n.4043-51C>T)
c.*3600-51C>T (n.*3600-51C>T)
c.4168-51C>T (n.4168-51C>T)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.426C>T (p.Ser142=)
n.439-51C>T
n.2612G>A
c.502-51C>T
c.369-51C>T
c.542-51C>T (n.542-51C>T)
n.2796G>A
n.2679G>A
n.2602G>A
n.2691G>A
c.3149-51C>T (n.3149-51C>T)
n.4135-51C>T
n.4072-51C>T
c.4039-51C>T (n.4039-51C>T)
n.2790G>A
n.2779G>A
n.2662G>A
n.2696G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739025G>CCA397483916FANCA,ZNF276c.*2741-51C>G (n.*2741-51C>G)
c.4172-51C>G (n.4172-51C>G)
c.2742-51C>G (n.2742-51C>G)
n.4129-51C>G
c.*3407-51C>G (n.*3407-51C>G)
c.*81-51C>G (n.*81-51C>G)
c.4043-51C>G (n.4043-51C>G)
c.*3600-51C>G (n.*3600-51C>G)
c.4168-51C>G (n.4168-51C>G)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.426C>G (p.Ser142Arg)
n.439-51C>G
n.2612G>C
c.502-51C>G
c.369-51C>G
c.542-51C>G (n.542-51C>G)
n.2796G>C
n.2679G>C
n.2602G>C
n.2691G>C
c.3149-51C>G (n.3149-51C>G)
n.4135-51C>G
n.4072-51C>G
c.4039-51C>G (n.4039-51C>G)
n.2790G>C
n.2779G>C
n.2662G>C
n.2696G>C
16g.89739025G=CA2241889505FANCA,ZNF276c.*2741-51C= (n.*2741-51C=)
c.4172-51C= (n.4172-51C=)
c.2742-51C= (n.2742-51C=)
n.4129-51C=
c.*3407-51C= (n.*3407-51C=)
c.*81-51C= (n.*81-51C=)
c.4043-51C= (n.4043-51C=)
c.*3600-51C= (n.*3600-51C=)
c.4168-51C= (n.4168-51C=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.426C= (p.Ser142=)
n.439-51C=
n.2612G=
c.502-51C=
c.369-51C=
c.542-51C= (n.542-51C=)
n.2796G=
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n.2602G=
n.2691G=
c.3149-51C= (n.3149-51C=)
n.4135-51C=
n.4072-51C=
c.4039-51C= (n.4039-51C=)
n.2790G=
n.2779G=
n.2662G=
n.2696G=
16g.89739025G>TCA8250721FANCA,ZNF276c.*2741-51C>A (n.*2741-51C>A)
c.4172-51C>A (n.4172-51C>A)
c.2742-51C>A (n.2742-51C>A)
n.4129-51C>A
c.*3407-51C>A (n.*3407-51C>A)
c.*81-51C>A (n.*81-51C>A)
c.4043-51C>A (n.4043-51C>A)
c.*3600-51C>A (n.*3600-51C>A)
c.4168-51C>A (n.4168-51C>A)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.426C>A (p.Ser142Arg)
n.439-51C>A
n.2612G>T
c.502-51C>A
c.369-51C>A
c.542-51C>A (n.542-51C>A)
n.2796G>T
n.2679G>T
n.2602G>T
n.2691G>T
c.3149-51C>A (n.3149-51C>A)
n.4135-51C>A
n.4072-51C>A
c.4039-51C>A (n.4039-51C>A)
n.2790G>T
n.2779G>T
n.2662G>T
n.2696G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739026C>ACA397483920FANCA,ZNF276c.*2741-52G>T (n.*2741-52G>T)
c.4172-52G>T (n.4172-52G>T)
c.2742-52G>T (n.2742-52G>T)
n.4129-52G>T
c.*3407-52G>T (n.*3407-52G>T)
c.*81-52G>T (n.*81-52G>T)
c.4043-52G>T (n.4043-52G>T)
c.*3600-52G>T (n.*3600-52G>T)
c.4168-52G>T (n.4168-52G>T)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.425G>T (p.Ser142Ile)
n.439-52G>T
n.2613C>A
c.502-52G>T
c.369-52G>T
c.542-52G>T (n.542-52G>T)
n.2797C>A
n.2680C>A
n.2603C>A
n.2692C>A
c.3149-52G>T (n.3149-52G>T)
n.4135-52G>T
n.4072-52G>T
c.4039-52G>T (n.4039-52G>T)
n.2791C>A
n.2780C>A
n.2663C>A
n.2697C>A
 gnomAD v4
16g.89739026C>GCA397483922FANCA,ZNF276c.*2741-52G>C (n.*2741-52G>C)
c.4172-52G>C (n.4172-52G>C)
c.2742-52G>C (n.2742-52G>C)
n.4129-52G>C
c.*3407-52G>C (n.*3407-52G>C)
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n.2783G>A
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n.2700G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739029G=CA2241889506FANCA,ZNF276c.*2741-55C= (n.*2741-55C=)
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 gnomAD v4
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n.2795T>A
n.2784T>A
n.2667T>A
n.2701T>A
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n.2784T>C
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n.2701T>C
 dbSNP
16g.89739030T>GCA397483951FANCA,ZNF276c.*2741-56A>C (n.*2741-56A>C)
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n.2701T>G
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c.*784T= (n.*784T=)
c.421A= (p.Thr141=)
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16g.89739031G>ACA286614453FANCA,ZNF276c.*2741-57C>T (n.*2741-57C>T)
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